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维生素 D 缺乏性佝偻病可以预防吗？ | 可以。本病的预防应从胎儿开始，以婴幼儿为重点，并持续到青春期。胎儿期：孕妈妈应适当食用富含维生素 D 的乳制品、鸡蛋、肉类、海产品等食物。可于孕期的最后 3 个月服用维生素 D 补充剂，同时注意补钙。为预防维生素 D 缺乏，推荐所有母乳喂养的婴儿补充维生素 D（足月儿是 400 U/d），并且应该从出生后的第 1 周开始补充。补充应持续至婴儿可每日通过配方奶粉、牛奶或其他食物来源至少摄入 400 U 维生素 D 的时候。此外，对于所有非母乳喂养且维生素 D 强化配方奶或牛奶的每日摄入量少于 1 000 mL 的婴儿，也应补充维生素 D。1 岁以上儿童和青少年应通过膳食（比如，每日 1000 mL 的维生素 D 强化牛奶）或补充剂摄入 600 U/d 的维生素 D。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_801 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症是什么病？ | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症又称婴儿性手足搐搦症。这主要是由于维生素 D 缺乏导致血钙明显降低，神经肌肉兴奋性增高，进而引起惊厥和手足抽搐等症状。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_802 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症容易发生在哪些人群当中？ | 本病大多数见于 6 个月以下的婴儿，7～12 个月的婴儿次之，3 岁以上儿童少见。早产儿及长期母乳喂养儿容易发病。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_803 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症有哪些常见表现？ | 典型发作者表现包括：惊厥：婴儿时期最常见。其特点是患儿突然无明显原因出现四肢抽动、双眼球上翻、面肌颤动、意识不清、大小便失禁。惊厥反复发作，每日发作 1～20 次不等，每次持续数秒至数分钟，少数可长至半小时左右。惊厥发作过后，患儿意识清醒。发作轻时仅见短暂的面肌抽动和双眼球上翻，而意识清楚；手足抽搐：往往见于较大婴幼儿。突发手足强直痉挛：双手腕部弯曲、手指伸直、大拇指贴近掌心，呈鸡爪状；足部踝关节伸直，足趾同时向下弯曲。喉痉挛：主要见于 2 岁前婴幼儿。表现为喉部肌肉及声门突发痉挛，呼吸困难。其他症状：常有睡眠不安、夜惊、多汗等表现。不典型者往往并无上述表现。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_804 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症会不会造成严重后果？ | 本病因维生素 D 缺乏，可能并发骨骼病变，还可影响其他组织器官，使运动发育延迟，如肌肉松弛、肌力降低；免疫功能下降，反复感染。喉痉挛可诱发窒息、严重缺氧而致死亡。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_805 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症是什么原因引起的？ | 本病为维生素 D 缺乏引起，病因包括以下 4 个方面：胎儿期维生素 D 贮存不足：胎儿通过胎盘从母体获得维生素 D 贮存于体内，满足出生后一段时间需要，孕期母体如维生素 D 缺乏及早产或双胎婴儿，生后早期体内维生素不足。缺少日光照射：日光照射可促进维生素 D 的生成。紫外线不能通过普通玻璃，婴幼儿室外活动少，维生素 D 生成不足；高层建筑物阻挡日光照射，大气污染(如烟雾、尘埃)可吸收部分紫外线；冬季日光照射减少，影响皮肤合成维生素 D。维生素 D 摄入不足：天然食物维生素 D 含量少，仅靠食物摄入无法获得足够的维生素 D。另外，患慢性腹泻或肝胆、胰腺疾病，或长期服用某些药物(如抗癫痫药)影响维生素 D 在体内的吸收、代谢，也会引起本病。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_806 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症，需要做哪些检查来诊断？ | 血钙、血磷和尿钙，碱性磷酸酶，血 25-(OH)D。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_807 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症为什么要做这些检查？这些检查有什么用？ | 血钙、血磷：测定血液中的钙、磷水平，用于诊断和监测病情。尿钙：测定尿液中的钙水平，用于治疗后观察，避免尿钙过高。碱性磷酸酶：用于诊断及评估病情。血 25-(OH)D：用于诊断维生素 D 缺乏的重要指标，也可在治疗后用于评估疗效。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_808 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症容易和哪些疾病相混淆？ | 本病易与低血糖症、原发性甲状旁腺功能减退症、脑炎、脑膜炎、脑脓肿和急性喉炎等混淆。根据表现、上述检查可帮助鉴别。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_809 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症要去看哪个科？ | 儿科、小儿内科或小儿内分泌科。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_810 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症怎么治疗？ | 惊厥发作应立即吸氧。对喉痉挛者须立即将舌头拉出口外，作口对口人工呼吸或加压给氧。必要时气管插管通畅呼吸道。10% 水合氯醛保留灌肠，或立即肌肉注射苯巴比妥钠，肌肉注射或静脉注射安定等，也能控制惊厥发作。同时用 10% 葡萄糖酸钙缓慢静脉注射。惊厥停止后即可在医生指导下改为口服钙剂和维生素 D。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_811 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症治疗后需要复查吗？如何复查？ | 需要。补充钙剂和维生素 D 后应遵医嘱复查血钙、磷、碱性磷酸酶、 25-(OH)D 水平及尿钙等指标。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_812 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症可以治愈吗？ | 可以治愈。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_813 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症患者在饮食上要注意什么？ | 目前尚无相关证据表明高钙饮食对本病有效，故正常饮食即可。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_814 |
维生素 D 缺乏性手足搐搦症可以预防吗？ | 可以。孕妇应经常到户外活动，多晒太阳。适当食用加入维生素 D 的乳制品、鸡蛋、肉类、海产品等食物。可于孕期的最后 3 个月补充维生素 D。日常常规补充维 D 即可。儿童可以多户外活动，平均户外活动应在每天 1～2 小时，但要避免阳光直接晒。6 个月以内小婴儿更要避开阳光直接照射，以免皮肤损伤。出生后尽早在医生指导下补充维生素 D。早产儿、低出生体重儿、双胎儿生后需立即应补充维生素 D。预防和早期治疗婴幼儿常见病,如婴幼儿腹泻等，避免维生素 D 的丢失。 | 维生素 D 缺乏性手足搐搦症 | 儿科 | DX_815 |
维生素 D 是什么? | 维生素 D 是人体必需的一种营养成分，当缺乏这种维生素时，会表现出特定的症状。以维生素 D2 和维生素 D3 最为常见。维生素 D 跟维生素 A、维生素 B、维生素 C 等一样，属于维生素大家族。但是不同的是，维生素 D 和维生素 A 是脂溶性维生素，而维生素 B、C 则是水溶性维生素。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_816 |
维生素 D2 和维生素 D3 有何区别？ | 维生素 D2 又称作麦角钙化醇，主要是由酵母菌或者麦角中的麦角固醇经紫外线照射后的产物；。而维生素 D3 则是从食物中摄取的或者在体内经由胆固醇转变而来的。人体内的维生素 D 主要是维生素 D3 的形式存在，没有维生素 D2。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_817 |
维生素 D 是激素吗？ | 可以说是。维生素 D 的在身体内产生后需要被运送到特定的靶器官，且由于它是脂溶性的，它可以直接「穿过」细胞膜和细胞核膜来完成下游信号的转导，来进一步完成其生理功能的发挥。因此，从这个角度讲，它是激素的一种。但和性激素即其他激素的作用是完全不同的。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_818 |
维生素 D 是条件性维生素吗？？ | 维生素的定义就如它的名字一样——是「维持生命的要素」。通常意义下，我们需要每天进行一定量的补充来维系机体的正常运作。但是前面已经讲过，维生素 D 可以通过内源性的转化而产生，因此，只有在工作或者居住地日照不足、空气污染阻碍紫外线照射的地区，我们的自己生产的途径受到阻碍，才必须通过饮食补充外源性的维生素 D。从这个意义上说，维生素 D 是条件性的维生素（某些条件下才需要特别注意补充的维生素）。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_819 |
维生素 D 有哪些来源？ | 维生素 D 既可以从食物中获得，我们称之为「外源性维生素 D」；也可以通过皮肤里的维生素 D 前体进行转化，我们体内合成的胆固醇会转化为 7-脱氢胆固醇存于皮肤下，在接受紫外线照射后，类固醇 B 环中 5-7 位这个特定位置的共轭双键可以吸收紫外线中某些波长的光量子启动复杂的转化过程，以获得「内源性的维生素 D」。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_820 |
维生素 D 的单位是什么？ | 维生素 D 的数量可用 IU（国际单位）或者微克表示，其换算关系是：1IU 维生素 D3 = 0.025 微克维生素 D3。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_821 |
正常人每天需要摄入多少量的维生素 D？ | 1～18岁儿童、妊娠女性及不超过70岁的成人，建议每日摄取量是 600 IU，71 岁以上的成人推荐每日摄入量为 800 IU。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_822 |
维生素 D 存在于体内哪些组织？ | 作为脂溶性的维生素，维生素 D 主要储存在脂肪组织中，其次为肝脏、大脑、肺、脾、骨和皮肤。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_823 |
维生素 D 异常可能会导致什么疾病？ | 维生素 D 被认为是一种新的神经内分泌——免疫调节激素，对身体内的免疫细胞有影响。除可引起佝偻病、骨质疏松、甲状旁腺功能亢进症外，还与慢性肾脏疾病（CKD）、骨髓增生异常综合征（MDS）、2 型糖尿病（T2DM）及肺部疾病、肿瘤等相关。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_824 |
维生素 D 与 2 型糖尿病有什么关系？ | 体内外研究均证明，维生素 D 是生理条件下葡萄糖刺激胰岛素分泌及维持正常的糖耐量所必需的物质，缺乏维生素 D 可抑制胰岛素分泌，引发胰岛素抵抗、糖尿病危险及糖尿病并发症。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_825 |
维生素 D 和钙有什么关系？ | 维生素 D 能协助钙在小肠的吸收，增强机体对钙的摄取与利用。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_826 |
维生素 D 缺乏与骨质疏松症有关吗？ | 维生素 D 缺乏时，特别是发生在成人尤其是孕妇、哺乳期妇女和老人身上，可以使成熟骨骼脱钙，而发生骨质疏松症，是骨质疏松症的常见原因之一。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_827 |
维生素 D 缺乏症有哪些表现？ | 维生素 D 缺乏症的临床表现取决于取决于缺乏的严重程度和持续时间。大部分轻至中度的维生素缺乏症患者无临床症状。症状包括骨头和关节疼痛，肌肉萎缩，失眠，紧张以及腹泻。佝偻病。主要出现于儿童，由于缺乏维生素 D，使得骨骼不能正常钙化，易引起骨骼变软和弯曲变形，形成 X 型、O 型腿、囟门闭合延迟、出现鸡胸、出牙迟及不齐、易龋齿、腹部肌肉发育差易膨出。骨质软化病。成人、孕妇、哺乳期妇女和老人如果缺乏维生素 D 和钙、磷时，使成熟的骨骼脱钙而发生骨质软化症。骨质疏松症。50 岁以上老人由于肝肾功能降低，胃肠吸收欠佳、户外活动减少等原因，体内维生素 D 水平常常低于年轻人，变现为骨密度下降，易骨折。手足痉挛症。表现为肌肉痉挛、小腿抽筋、惊厥等。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_828 |
维生素 D 过量会「中毒」吗？ | 过量会引起不适甚至疾病。「中毒」是老百姓通常的称谓，医学上叫作「过多症」。作为脂溶性维生素，维生素 D 主要在肝脏细胞进行代谢，排泄主要从胆汁中。尿液中仅排出 2%～4%，且不会因为饮水过多而从小便中排出（很多水溶性维生素遵循「多饮多排」的特征，即如果摄入量很大，也可以伴随小便排出或者汗液排出）。尽管「中毒」剂量尚未确定，维生素 D 摄入过多症的主要表现是食欲缺乏、体重减轻、恶心、呕吐、腹泻、头痛、多尿、烦渴、发热等，甚至出现动脉、心肌、肺、肾、气管等组织的转移性钙化和肾结石。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_829 |
维生素 D 摄入过量有哪些表现？ | 长期摄入过多的维生素 D（5000 IU/天），将引起高血钙和高尿钙。特征为食欲减退，过度口渴、恶心、呕吐、烦躁、体弱、便秘腹泻交替出现，严重者将因肾钙化、心脏和大动脉钙化而死亡。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_830 |
影响维生素 D 吸收的因素有哪些？ | 从饮食途径获得的维生素 D 在胆汁的作用下，在小肠乳化形成胶团被吸收入血。如果脂肪代谢受到影响，比如慢性胰腺炎、脂肪痢及胆道阻塞都会影响维生素 D 的吸收。其次，维生素 D 吸收的场所在小肠，各类小肠疾病比如肠炎、溃疡、梗阻、肠瘘等也会影响维生素 D 的吸收。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_831 |
烹调会引起维生素 D 损失吗？ | 一般不会。维生素 D3 的化学性质相对比较稳定，与「脆弱」的维生素 C 不同，维生素 D3 在中性和碱性溶液中耐热，不容易被氧化，但是在酸性溶液中会被逐渐分解。一般的烹调加热不会引起食物中维生素 D 的损失，但是如果有脂肪的酸败或者加入大量的醋酸，那么维生素 D 也会被损耗的。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_832 |
为什么肾病和肝病的时候容易维生素 D 缺乏？ | 那是因为尽管日晒和饮食都可以保证我们获得维生素 D，但是这并不是最后发挥生理学效应的活化维生素 D。要想得到活化了的维生素 D，需要肝脏和肾脏参与其中的转化，不论肝脏和肾脏中的哪一个器官受到了疾病的损害，都会大大减低活化的维生素的产生效率，就会出现维生素 D 缺乏的表现了。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_833 |
维生素 D 缺乏症应该如何检测？ | 总维生素 D 浓度才具有临床意义。一般可通过测定 25-羟维生素 D，或称骨化二醇浓度来估计。专家们达成一致的正常浓度范围为 75～100 nmol/L。如果低于 50nmol/L，就表明有明显的维生素 D 缺乏，需要进行临床检验（液相色谱/串联质谱或高效液相色谱法）。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_834 |
什么人需要进行定期检测是否有维生素 D 缺乏症？ | 这个问题需要因地区而异。对于照少的地区，普通人群都需要进行定期体检筛查。而日照充足的地区，重点人群如下：户外活动少的人；孕妇和哺乳期妇女；肝肾功能不良；胃肠疾病的患者。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_835 |
哪些人群需要补充维生素 D？ | 住在都市的人，特别是浓烟污染地域的人应该摄取更多的维生素 D。夜间工作者、修女，或者是因为服装、生活方式而不能充分得到阳光的人要特别注意在饮食中增加维生素 D 的摄取。如果正服用抗痉挛的药物，则必须增加对维生素 D 的摄取。饮用未添加维生素 D 牛奶的小孩必须增加维生素 D 的摄取量。皮肤颜色较黑且住在北方气候型地域（日照较少）的人需要更多的维生素 D。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_836 |
维生素 D 缺乏症如果需要补充维生素 D，补充多少是安全的？ | 补充维生素D的剂量需要因疾病种类和个体差异而定。一般而言，不论是普通的成年人（其中也包括老年人），还是孕妇和乳母，或肝肾功能不好的，都最好按照推荐摄入剂量进行补充，最大的剂量不超过 2000 IU（50 微克）/天。但对于严重维生素D缺乏症患者，也有一次使用 5 万 IU，一周一次，连用 6 周的方式。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_837 |
维生素 AD 与鱼肝油是一回事吗？ | 不是。鱼肝油跟维生素 AD 是两码事。鱼肝油是食品，维生素 AD 滴剂是药品，鱼肝油里面会含有维生素 AD，但含量很低，而维生素 AD 滴剂则是高浓度的。比如，有的维生素 AD 药品中维生素 D 是 500 IU（12.5 微克），维生素 A 是 1500 IU，剂量明确，使用时可以根据需要选择量的大小。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_838 |
骨质疏松症的患者补充维生素 D 就可以了吗？ | 不是的。骨质疏松症的发病原因很多，维生素 D 缺乏只是其中原因之一。对于由维生素 D 缺乏引起的骨质疏松，可以通过补充口服营养制剂来得到改善。而如果是因为其他内分泌的原因、遗传的原因、甚至是肿瘤的原因，那么维生素 D 的补充也就于事无补了。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_839 |
维生素 D 哪些人不能用？ | 维生素 D 不应该用于血钙过高的病人。另外对患有肾结石和动脉硬化的病人来说也必须小心使用，因为维生素 D 可能会引起他们的甲状旁腺疾病，削弱肾功能甚至引起心脏疾病。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_840 |
哪些食物中富含维生素 D？ | 含维生素 D 最多的食物，主要有海水鱼（如沙丁鱼、鲨鱼）、动物肝脏、蛋黄等动物性食品及鱼肝油制剂。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_841 |
晒太阳可以补充维生素 D 吗？ | 可以。人体内的胆固醇可以转化成的 7-脱氢胆固醇，在受到紫外线的照射后，可转变为维生素 D3。适当的日光浴可以满足人体对维生素 D 的需要。但需要注意避开紫外线很强的时间段晒太阳。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_842 |
哺乳期母亲需要补充维生素 D 吗？ | 需要。有研究证实，母乳中的维生素 D 的含量是可以预测的。哺乳期母亲每天添加维生素 D 600 IU（15 微克），可以减少母亲骨质的日丢失量。婴幼儿体内维生素 D 不足引起全身性钙、磷代谢失常以致钙盐不能正常沉着在骨骼的生长部分，最终发生骨骼畸形。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_843 |
孕妇需要补充维生素 D 吗？ | 需要。适宜的维生素 D 摄入是孕妇自身身体和胎儿生长发育所必需，而过量摄入可能有毒性作用，尤其是对胎儿。孕期维生素 D 缺乏可导致母体和出生的子代钙代谢紊乱，包括新生儿低钙血症、手足搐搦（类似于抽筋发作）、婴儿牙釉质发育不良（牙齿不够硬，容易发生烂牙）以及母体骨质软化症。而给维生素 D 缺乏的孕妇每天补充维生素 D 600 IU（15 微克），可降低新生儿和母亲上述疾病的发病率。因此，维生素 D 是孕期必需补充的营养素。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_844 |
怀孕期间的维生素 D 推荐摄入量是多少? | 无论是怀孕初期、中期还是末期，推荐的每日摄入量均为 600 IU（15 微克），与 18～70 岁之间的同龄非怀孕人群的推荐摄入量一样。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_845 |
孩子补充维生素 D 需要补多久？ | 维生素 D 的推荐摄入量提高到 600 IU/d（15 微克），从出生即刻起开始服用。不仅是从婴幼儿期补充维生素 D，并且要延续到青春期阶段，涵盖婴儿、儿童和青少年期。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_846 |
维生素 D 缺乏症应该如何预防？ | 少吃盐多吃水果多吃豆制品多吃绿叶菜多吃乳制品多吃全谷杂粮少喝咖啡或喝咖啡时加奶多运动。 | 维生素 D 缺乏症 | 普通内科 | DX_847 |
维生素 A 过量是什么？ | 一次大量摄入维生素 A 或长期超剂量摄入维生素 A ，导致血清中维生素 A 水平超过正常范围（成大于 3 μmol/L，儿童大于 2.38 μmol/L），称为维生素 A 过量 。当成人一次摄入大于 200 mg RAE（约为 66 万 IU）维生素 A ，儿童一次摄入大于 100 mg RAE（约 33 万 IU）维生素 A 时，可能发生维生素 A 急性中毒 。当成人长期每天摄入 10 mg RAE（约 30000 IU）维生素 A ，婴儿长期每日摄入 3.75 mg RAE（约 12500 IU）维生素 A 时，可能会发生维生素 A 慢性中毒 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_848 |
维生素 A 过量可以治愈吗？ | 因维生素 A 过量导致的恶心呕吐、头疼眩晕、肌肉僵痛和四肢长骨疼痛等症状在停用维生素 A 后可以缓慢缓解 。但妊娠期间过量摄入维生素 A 而导致胎儿畸形、流产通常是不可逆的。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_849 |
维生素 A 过量会有后遗症吗？ | 长期维生素 A 过量对肝、脾有一定损害，严重者可能出现肝大 。长期维生素 A 过量会刺激骨组织的体积和密度降低、抑制新骨形成，导致骨质疏松症和髋部骨折。孕妇在妊娠早期大量摄入维生素 A 会导致流产和胚胎畸形。儿童长期维生素 A 过量可能会导致生长发育迟缓。婴儿因维生素 A 过量导致暂时性颅压增高而儿出现囟门突出，但没有持续性后遗症。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_850 |
维生素 A 过量有哪些症状？ | 维生素 A 过量可引起急性、慢性和致畸性毒性 。急性毒性发生于短时间内一次或多次摄入大量维生素 A 。维生素 A 过量导致脑室中脑脊液分泌增多或吸收障碍，造成颅压增高，从而出现头晕、头痛、恶心、呕吐等症状，婴儿可能出现囟门凸起。极大剂量的维生素 A 甚至可能致死。慢性中毒较急性中毒更为常见。维生素 A 的使用剂量长期高于推荐剂量十倍以上时出现慢性中毒。慢性毒性主要作用于粘膜、皮肤、骨骼和胃肠道。主要表现为皮肤干燥、脱皮、唇炎、头发干枯易断、脱发，严重者出现四肢长骨转移性骨痛、肝肿大、出血等。过量维生素 A 还可能引起细胞膜的不稳定以及基因表达的改变。孕妇在妊娠早期过量摄入维生素 A 可能会导致流产、胚胎畸形的风险增加。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_851 |
维生素 A 过量一般由哪些原因引起？ | 绝大多数维生素 A 过量是由不遵医嘱长期且过量服用维生素 A 相关补剂（包括鱼肝油）造成，也有一些是由大量误食动物肝脏（狗肝、鳕鱼肝）引起 。重庆一 3 岁患儿，自 1 岁半左右开始即自服鱼肝油丸，最初每天 2 粒，后来逐渐增加，入院前半年来已增加至每天 6 粒。后经检测，血浆维生素 A 水平高达 3.56 μmol/L（儿童大于 2.38μmol/L 即为过量），四肢长骨摄片见骨质增生，肝功能提示多项异常，确诊为维生素 A 中毒 。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_852 |
维生素 A 过量经常出现于哪些人群？ | 儿童对维生素 A 更敏感，所以维生素 A 过量常出现于儿童 。成人在数小时或数天内摄入大于 100 倍推荐摄入量的维生素 A 时发生急性毒性，而儿童仅仅摄入大于 20 倍推荐摄入量的维生素 A 就会发生急性毒性 。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_853 |
维生素 A 过量要做哪些检查？ | 包括体格检查和血液检查 。体格检查主要根据出现的症状进行判定。急性维生素 A 中毒表现为头疼、恶心、呕吐、烦躁、嗜睡，且有低烧表现，极易误诊为颅内感染，所以应该仔细回忆是否曾大量摄入维生素 A 。机体内维生素 A 营养状况主要通过血液生化检测进行评价，检查血清中维生素 A 的水平。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_854 |
维生素 A 过量如何进行诊断？ | 进行血清维生素 A 水平测定，成人的血清维生素 A 水平大于 3 μmol/L（860 μg/L）即为过量。儿童大于 2.38 μmol/L（700 μg/L）即为过量 。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_855 |
维生素 A 过量出现相关症状应该怎么办？ | 出现维生素 A 过量相关症状时首先应立即停用维生素 A 制剂或动物肝脏等富含维生素 A 的食物，再到医院的营养科进行诊断，确定症状是由维生素 A 过量引起。急性症状平均在 1～2 周内会消失。骨骼恢复较慢，大约需要半年左右。并且在恢复期间要避免才再次服用维生素 A ，以免症状复发 。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_856 |
维生素 A 过量如果不采取措施会有哪些严重后果？ | 持续维生素 A 过量会导致肝、脾的损伤、骨质疏松，发生骨折的风险增加。更严重者可能会引起死亡 。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_857 |
维生素 A 过量会引起脱发吗？ | 维生素 A 过量会引起脱发。维生素 A 过量会造成皮肤和黏膜的损伤，导致皮肤干燥、头发干枯易断。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_858 |
橘红色蔬果吃多了皮肤发黄怎么办？ | 应立即停止食用含类胡萝卜素的食物，发黄症状会慢慢消失，且不会产生毒性作用 。橘红色蔬果含类胡萝卜素，大量摄入类胡萝卜素会导致高胡萝卜血症，出现类似黄疸的症状，特别是手掌和足底发黄最为严重。但与黄疸病人不同的是，患高胡萝卜血症的病人眼部的巩膜清楚，但黄疸病人巩膜呈黄色。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_859 |
类胡萝卜素摄入过量会引起中毒吗？ | 类胡萝卜素摄入过量皮肤可能会发黄，但不会引起其他中毒反应 。视黄醇是维生素 A 在体内的活性形式，类胡萝卜素在体内向视黄醇转变的速度慢，并且类胡萝卜素摄入的增加会引起它的吸收减少。所以深橘红色蔬果吃多了皮肤可能会发黄，但不会产生其他毒性作用。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_860 |
维生素 A 过量要如何预防？ | 摄入普通食品一般不会引起维生素 A 过量 。每 100 g 鸡肝中大约含 10414.0 μgRAE（约 35000 IU ），成人一次性摄入大约 2 kg 鸡肝才会产生维生素 A 急性中毒。每 100 g 猪肝中大约含 4972.0 μg RAE（约 16500 IU ），成年人一次性摄入大约 4 kg 猪肝会发生维生素 A 急性中毒。绝大多数维生素 A 过量都是过量使用维生素 A 浓缩制剂引起。在使用维生素 A 片或鱼肝油等药品时，应谨遵医嘱并严格按照药品使用说明书服药，切勿自行加量。不同人群的维生素 A 可耐受最高摄入量不同，健康人群以下列剂量摄入几乎不会产生毒副作用 。0～1 岁儿童可耐受最高摄入量为每日 600 μg RAE（ 2000 IU）1～4 岁可耐受最高摄入量为每日 700 μg RAE（约 2333 IU）4～7 岁可耐受最高摄入量为每日 900 μg RAE（ 3000 IU）7～11 岁可耐受最高摄入量为每日 1500μg RAE（ 5000 IU）11～14 岁可耐受最高摄入量为每日 2100 μg RAE（ 7000 IU）14～18 岁可耐受最高摄入量为每日 2700 μg RAE（ 9000 IU）18 岁以上成人（包括孕妇和乳母）可耐受最高摄入量为每日 3000 μg RAE（ 10000 IU），RAE 为视黄醇活性当量，IU 为国际单位。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_861 |
鱼肝油能一直吃吗？ | 不能。在我国，鱼肝油是列入《中华人民共和国药典》的物品，不属于普通食品。长期过量使用不仅没有益处，还可能引起中毒。鱼肝油还常与鱼油混淆。鱼肝油是从鲨鱼、鳕鱼的肝脏中提取出的油脂，富含维生素 A 和维生素 D；鱼油是从多脂鱼中提取出油脂，富含 DHA 、EPA 等 n-3 系不饱和脂肪酸。鱼油属于保健食品，不是药品，有条件者可以适当服用。 | 维生素A过量 | 内分泌科 | DX_862 |
喂养过度是指哪些情况？ | 喂养过度，是指在新生儿期及小婴儿期，一次性给予超过宝宝胃容积的奶液，造成宝宝不舒服或者生病的情况。新生儿期是指从出生到满月。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_863 |
喂养过度多发生于什么时期？ | 多发生在新生儿早期。因为宝宝刚出生时胃容积很小，出生 7 天内能接受的奶量是有限度的；而且新生儿力量小，吸吮主要靠原始反射，无法抗拒过多的喂养。所以这个时期容易出现喂养过度的情况。此外，在婴儿期，如果家长刻意追求多喂奶，也可能出现喂养过度的情况。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_864 |
喂养不足是指哪些情况？ | 喂养不足，是指宝宝得不到足够奶汁的情况。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_865 |
喂养不足容易发生在什么时期？ | 喂养不足可能出现在婴儿期的任何时间，婴儿期是指从出生到满 1 周岁。新生儿期更容易出现喂养不足，尤其是体重小或者胎龄小的宝宝。因为体重小、胎龄小、出生天数小的宝宝吸吮力弱，可能无法自己获得足够的乳汁。而饥饿时表达能力有限，可能会让家长误以为宝宝不饿。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_866 |
喂养过度会导致什么样的不舒服？ | 新生儿可能会出现呕吐、溢奶、腹胀、持续的难以安抚的哭闹不安（肠绞痛）。婴儿长期的过度喂养可能会造成婴儿期肥胖。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_867 |
喂养过度会造成什么严重的后果? | 过度喂养主要是会造成宝宝不舒服，反复哭闹不安，家长可能因为宝宝哭闹而焦虑抑郁。长期的过度喂养还会造成婴儿肥胖，可能会延续至学龄期、成年期，造成日后出现代谢综合征的几率增加。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_868 |
喂养不足可能有什么表现？ | 得不到足够喂养的宝宝，会表现为易哭闹，小便少（正常新生儿小便次数是，第一个 24 小时有一次小便，之后每天增加 2～3 次，5 天后每天有 6～8 次小便），小便色深黄，大便少，生后 3 天以上仍然排黑色或深绿色胎便。宝宝出生后 7 天内体重下降是生理现象，但如果生后 7 天内体重下降超过出生体重的 10%，或者在 10 天内没有恢复到出生体重，都说明喂养不足。美国儿科学会建议，当新生儿体重下降超过出生体重的 7% 时，就需要找医护人员评估是否存在喂养不足了。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_869 |
喂养不足会造成什么严重后果？ | 低血糖和脑损伤：如果宝宝长时间得不到足够的喂养，或者宝宝本身体重偏小（小于 2.5 kg），可能会出现低血糖。严重的低血糖宝宝反而不哭不闹，不容易发现。严重或长时间的低血糖，可能会导致永久性的脑损伤。严重的黄疸：新生儿喂养量不足会增加发生高胆红素血症的几率，更容易出现严重的黄疸。营养不良和生长发育落后：如果长期摄入不足，宝宝会发生蛋白质能量营养不良，影响生长发育。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_870 |
喂养过度是由哪种喂养方式容易导致? | 喂养过度容易出现在配方奶喂养的情况下。由于母乳可以根据宝宝的需要不断调节分泌量，所以母乳喂养并不会出现过度喂养。而配方奶喂养的宝宝需要依靠家长来判断奶量，有的时候家长判断失误就会造成宝宝吃下去太多的奶汁。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_871 |
喂养过度是由于不适当配方奶喂养导致的吗？ | 婴儿的吸吮分为两种模式：一种是「营养性吸吮」，需要宝宝专心协调上颚、舌头、下颌等部位，进行吸吮和吞咽，目的是为了吃饱。还有一种是「非营养吸吮」，宝宝不需要用力吸出母乳，只需通过轻微的吸吮动作来获得安慰。非营养吸吮对于宝宝来说可以减少应激，促进体重生长和消化道成熟。母乳亲喂时，非营养吸吮不会导致宝宝摄入过多的乳汁。而吃配方奶的宝宝是使用奶瓶喂养的，奶瓶吸吮需要的力度很小，宝宝在进行非营养吸吮事也会摄入乳汁，就容易导致喂养过度。家长往往会发现，宝宝吃完母乳后，如果继续瓶喂奶粉，宝宝仍然会有吸吮动作，就误以为宝宝还没有吃够，然后主动加大奶量，导致宝宝一直接受额外的奶液，最后出现不舒服的情况。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_872 |
喂养不足是由哪种喂养方式导致的？ | 纯母乳喂养的宝宝容易出现喂养不足，尤其是在出生后 7 天内。如果妈妈是剖宫产或者妈妈本身处于疾病状态，那么可能存在乳汁分泌不足，导致宝宝得不到足够的母乳喂养。如果宝宝存在吸吮困难，无法顺利衔接乳头，无法进行有效吸吮，也得不到足够的乳汁。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_873 |
如何判断宝宝是不是吃饱了？ | 以下信号说明宝宝吃饱了：宝宝吃完奶后主动松开乳头，面部肌肉和手部放松。如果宝宝吃奶时睡着，将乳头从宝宝嘴里拿出来时，宝宝不会醒来或者很容易再次入睡。宝宝吃奶后能安静入睡或者玩耍至少一小时以上。没有额外喂水的前提下，宝宝的小便量正常（出生后第一个 24 小时有一次小便；之后每天增加 2～3 次小便，5 天后每天有 6～8 次小便）。宝宝体重增加正常。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_874 |
如何判断宝宝是不是饿了？ | 宝宝饥饿早期表现为吃手、吃被子、伸舌头舔被子、咂嘴、头摇来摇去，这时宝宝脾气还好，不会明显哭闹，最好在这个时候就给宝宝喂奶，这样可以形成良好的互动循环。如果早期饥饿信号没被识别到，宝宝就会烦躁、挥动四肢、最后进入大声哭啼的阶段。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_875 |
喂养过度或喂养不当可以咨询哪个科的医生？ | 新生儿科或儿童保健科，儿科。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_876 |
如果不小心喂多了怎么办？ | 如果只是一次喂多了，量也不是特别大，那么问题不是很大，宝宝的胃有一定的弹性，可以短时间接受较多的食物，注意减少下一次奶量或者延后下一次喂奶就可以了。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_877 |
如何增加母乳分泌？ | 增加妈妈和宝宝的皮肤接触，可以促进催乳素分泌，增加母乳分泌。增加母乳喂养的次数和时间，保证足够多的吸吮，吸吮可以促进催乳素分泌。每次喂奶都将乳房内的乳汁排尽，因为排空乳房也可以刺激乳汁分泌。如果妈妈由于乳头内陷等情况无法亲喂，可以使用电动挤奶器来帮助吸奶和排空乳房。摄入足够多的水分，保证充足的睡眠和愉悦的心情。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_878 |
宝宝需要的乳汁量是多少？ | 母乳喂养的宝宝不需要刻意计算奶量，按需喂养，并识别宝宝吃饱的信号即可。如果需要补充配方奶，可以参照下面的奶量计算。一般来说，如果只吃配方奶，出生后第一天的宝宝每次需要喂 5～10 mL 奶，之后每天每次增加 10 mL，7～30 天的宝宝每次奶量约 90～120 mL。之后每个月每次奶量大约增加 30 mL，直到六个月时可以接受每次 210～240 mL 的奶量。上面说的配方奶量只是一般规律。由于每个宝宝生长发育情况不同，有时候需要根据宝宝的具体情况做出调整。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_879 |
喂养过度如何预防？ | 判断宝宝是否吃饱是最关键的。具体方法参见问题「如何判断宝宝是不是吃饱了？」。如果宝宝在吃足量的奶后仍然不满足，可以尝试给宝宝吸吮安抚奶嘴。如果宝宝得到安抚奶嘴后可以安静下来，说明宝宝是为了得到安慰而进行非营养吸吮，不是真的饥饿。尤其是配方奶喂养的宝宝，由于用奶瓶喂奶吸吮时间短，容易导致宝宝得不到足够的吸吮满足感。安抚奶嘴可以满足宝宝的吸吮需求，同时避免其吃下过多的奶汁，还可以避免吞下过多的空气。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_880 |
喂养不足如何预防？ | 尽早开始喂奶：在生后 15 分钟～2 小时期间尽早给孩子吸吮母乳，帮助获得初乳和促进母乳分泌。识别饥饿信号：具体方法参见问题「如何判断宝宝是不是饿了？」。注意喂养频率：新生儿可能需要每 1～2 小时喂养一次，宝宝一出现饥饿的表现，就应该及时按需喂养，如果新生儿安静睡眠 4 小时以上，也需要叫醒宝宝进行喂奶。掌握正确的母乳喂养方法：要进行有效的吸吮需要妈妈和宝宝共同的配合，如果宝宝衔接乳头有困难，无法进行有效吸吮，那么就难以获得足够的乳汁。医院有专门的母乳喂养指导护士，如果觉得母乳喂养有困难，可以寻求她们的帮助。适当补充配方奶：如果经过专业医生的评估，宝宝确实无法获得足够的母乳，可以在保持母乳喂养的同时补充配方奶，这是减少宝宝出现喂养不足的一种方式。此外，还可以通过其他方法增加母乳分泌，具体方法参见问题「如何增加母乳分泌？」。 | 喂养过度和喂养不足 | 儿科 | DX_881 |
X-连锁淋巴增生症是一种什么病？ | 一种罕见的因为基因突变所导致的 T、B 细胞均发生缺陷的联合免疫缺陷病，为 X 染色体连锁隐性遗传性疾病（XLP）。1975 年，美国病理学家和免疫学家 Purtilo 首先在 Duncan 家族中发现并报道该病，所以也称之为 Purtilo 综合征或者 Duncan 病（邓肯病）。 | X-连锁淋巴增生症 | 血液科 | DX_882 |
X-连锁淋巴增生症应该看哪个科？ | 英文名称：X-linked Lymphoproliferative Disease，XLP、Purtilo syndrome、Duncan’s disease。别名：X 连锁淋巴组织增生综合征、X 连锁淋巴增生症、邓肯病、Purtilo 综合征、X 连锁家族性噬血细胞综合征、X 连锁淋巴增生症、X 连锁淋巴增生、Duncan 病。就诊科室：小儿血液科、儿科、血液科。 | X-连锁淋巴增生症 | 血液科 | DX_883 |
X-连锁淋巴增生症的发病原因是什么？ | 目前临床表现的确切机制尚不清楚，可能与 EB 病毒或其他未知抗原刺激未得到免疫监视或控制有关，也可能源于 T 细胞和自然杀伤细胞与 B 细胞的相互作用失效。尽管 XLP 的临床表现常由 EBV 感染引起，但该病的大多数免疫异常并非源于当时或既往的 EBV 感染。根据突变的基因不同，可分为两种类型，即：XLP1 型和 XLP2 型。XLP1 型是因为 SH2D1A 基因突变，导致 SAP 蛋白（胁迫相关蛋白）表达减少甚至缺如，不能正常参与免疫细胞间的信号转导，进而出现 T/B 细胞相互作用异常、NK 细胞介导的细胞毒作用缺陷，最终使得患者对于 EB 病毒的免疫缺陷。XLP2 型系编码蛋白分子 X-连锁凋亡抑制剂（XIAP）基因突变所导致的凋亡抑制因子缺陷所致。 | X-连锁淋巴增生症 | 血液科 | DX_884 |
X-连锁淋巴增生症常见于哪些人群？ | 男童及男性青少年，发病率约为 1/1 000 000～3/1 000 000（男性）。 | X-连锁淋巴增生症 | 血液科 | DX_885 |
X-连锁淋巴增生症患者有什么症状和表现？ | XLP1 型最常见的临床表现是 EB 病毒感染后的暴发性传染性单核细胞增多症、异常免疫球蛋白血症及 B 细胞淋巴瘤。暴发性传染性单核细胞增多症（FIM）：多由于机体对 EB 病毒产生不恰当的、过度的免疫应答所致，是 XLP1 型最常见，也是最严重的一种表现，表现为发热、血小板减少、贫血、肝坏死、肝功能障碍、骨髓衰竭及脑膜脑炎等广泛性实质损伤。许多患者可出现急性重型肝炎和噬血细胞综合征，预后极差，肝衰竭所导致的肝性脑病或中枢神经系统、胃肠道或肺出血是最常见的死亡原因。免疫球蛋白血症：通常表现为 IgA 及 IgM 水平升高，而 IgG1 和 IgG3 减少。淋巴瘤：以非霍奇金 B 淋巴细胞瘤为主。其他：淋巴细胞性脉管炎、再生障碍性贫血和淋巴瘤样肉芽肿病等。XLP2 型主要变现为噬血细胞综合征，如持续性发热、肝脾肿大，全血细胞减少等。有的患者还出现肠道炎症如克罗恩病或结肠炎等，但很少发展为淋巴瘤。 | X-连锁淋巴增生症 | 血液科 | DX_886 |
X-连锁淋巴增生症怎么诊断？ | 临床症状及家族史：持续性发热、肝脾肿大、腹泻等临床症状。家族史提示与母亲有血缘关系的男性亲戚有 XLP 相关临床表现。实验室检查：全血细胞减少，IgG 降低，IgM 升高。SAP 或 XIAP 蛋白检测: XLP1 型 SAP 减少或缺如，XLP2 型 XIAP 蛋白减少或缺如。影像学检查：B 超可发现浅表淋巴结肿大、肝脾肿大；PET-CT 可提示全身多处的淋巴结肿大。病理学检查：骨髓穿刺可提示噬血细胞现象，淋巴结活检可提示淋巴瘤。基因检测：XLP1 和 XLP2 分别由 SH2D1A 和 XIAP 基因测序确诊。 | X-连锁淋巴增生症 | 血液科 | DX_887 |
X-连锁淋巴增生症怎么治疗？ | 造血干细胞移植是 X 连锁淋巴增生症首选的治疗方法，也是目前唯一能治愈该病的方法。EB 病毒感染活动期，给予抗病毒治疗。免疫球蛋白替代治疗可预防感染，并减轻 EB 病毒感染的急性反应。IgG 低下的患者，可输注免疫球蛋白，每 3～4 周一次。发生炎症性肠病需要配合免疫抑制治疗。对噬血细胞综合征、淋巴瘤等患者，实施规范的化疗方案。 | X-连锁淋巴增生症 | 血液科 | DX_888 |
X-连锁淋巴增生症的预后怎么样？ | 该病预后极差。患者可出现暴发性肝炎、肝坏死及骨髓功能衰竭，其中肝功能衰竭是导致患者死亡的主要原因。 | X-连锁淋巴增生症 | 血液科 | DX_889 |
X-连锁淋巴增生症怎么预防？ | 发现患病，尽可能避免 EB 病毒感染。婚前的遗传咨询及产前诊断，优生优育。 | X-连锁淋巴增生症 | 血液科 | DX_890 |
X-连锁肾上腺脑白质营养不良是什么病？ | 肾上腺脑白质营养不良症是 X 连锁遗传的一种过氧化物酶体病，可导致极长链脂肪酸在所有组织堆积，进而引起一系列临床症状及表型，包括肾上腺脊髓神经病等。 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 儿科 | DX_891 |
X-连锁肾上腺脑白质营养不良应该看什么科？ | 英文名称：adrenoleukodystrophy, ALD。别名：肾上腺脑白质营养不良症、X-连续肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良、肾上腺脑白质营养不良症、ALD。就诊科室：儿科、神经内科、内分泌科。 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 儿科 | DX_892 |
X-连锁肾上腺脑白质营养不良，是什么原因引起的？ | 肾上腺脑白质营养不良症是一种 X 连锁遗传性疾病，致病基因为 ABCD1 基因，该基因突变导致极长链脂肪酸无法顺利进入过氧化物酶体，进而堆积于全身组织引发一系列病症。 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 儿科 | DX_893 |
X-连锁肾上腺脑白质营养不良，常见于哪些人群？ | 从儿童到成人均可发病，男性患者更常见，女性患者因为致病基因携带者通常发病更晚（35 岁以后），且症状轻缓。 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 儿科 | DX_894 |
X-连锁肾上腺脑白质营养不良，主要有哪些表现？ | 该病主要累及中枢神经系统、肾上腺皮质和睾丸间质细胞，可根据发病年龄和临床表现分为一系列表型。男性患者主要出现三种表型：儿童期脑部病变型：通常 4～8 岁男孩发病，表现为学习障碍和行为问题，进而出现认知功能障碍、行为异常、失明及四肢轻瘫，部分可伴癫痫；肾上腺脊髓神经病型：通常 20～40 岁成年男性发病，主要表现为脊髓功能障碍（下肢僵硬无力、大小便障碍、性功能障碍等）、小脑病变（走路不稳、共济失调等），还可伴肾上腺皮质功能减退（可出现疲乏、呕吐、无力、晨起头痛等，激素水平异常）；单纯艾迪生病表型： 2 岁至成年期均可发病，发病时单纯为肾上腺皮质功能减退表现，但可能进展为肾上腺脊髓神经病型。女性患者常在成年期出现脊髓病症状和周围神经病变，出现步态不稳、大便失禁、下肢僵硬轻瘫等。 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 儿科 | DX_895 |
X-连锁肾上腺脑白质营养不良，应该做什么检查？ | 临床上怀疑该病时，需进行极长链脂肪酸水平检测、肾上腺功能检测、头颅核磁共振及基因检测明确诊断。 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 儿科 | DX_896 |
X-连锁肾上腺脑白质营养不良怎么治疗？ | 目前该病无有效的治疗方法，多种方法在探索中。对于 ALD 患者应早诊断，并积极干预，采用综合治疗的方法，以提高患者的生活质量，延长患者生命。对于儿童期脑型 ALD，可采用异体造血干细胞移植治疗，但已有晚期神经系统疾病者不应行干细胞移植，目前仅能采取对症和支持治疗，如缓解肌肉痉挛、大小便障碍等.对于肾上腺皮质功能减退者可予以皮质类固醇激素替代治疗。饮食治疗：限制饮食中的极长链不饱和脂肪酸的摄入，使 C26 : C22 恢复正常，改善周围神经的损害症状。虽然饮食治疗可使部分患者病情缓解，但不能逆转病情进展，对生活质量无明显改善。他汀类药物、对症支持及康复治疗等。基因治疗等尚在研究阶段。 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 儿科 | DX_897 |
X-连锁肾上腺脑白质营养不良预后如何？ | 该病是一种进展性疾病，不同表型预后不同，男性患者通常症状重，预后差，日常生活能力下降。女性患者预后相对更好。 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 儿科 | DX_898 |
X-连锁肾上腺脑白质营养不良怎么预防？ | 该病属于遗传性疾病，对于家族中有类似疾病患者时，进行产前诊断有助于优生优育。部分地区还可进行新生儿筛查，若筛查为阳性，可尽早确诊尽早治疗。 | X-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 儿科 | DX_899 |
X-连锁无丙种球蛋白血症是什么？ | X-连锁无丙种球蛋白血症是由于人类 Bruton’s 酪氨酸激酶（BTK）基因突变导致 B 细胞的成熟过程发生障碍而引起的原发性免疫缺陷病。因为血液中免疫球蛋白水平降低或缺失，导致感染易感性增加而出现的一系列病变，是一种 X 染色体连锁隐性遗传病，B 细胞免疫缺陷的典型代表。1952 年 Bruton 医生首先报道了这种疾病，因此以「Bruton」命名。 | X-连锁无丙种球蛋白血症 | 儿科 | DX_900 |
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