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唐氏综合征怎么治疗？ | 目前没有有效的治疗方法，只是对并发症状进行治疗。比起治疗而言，日常的照料显得更为重要：家庭是照顾先天愚型儿最好的地方，生活中父母家庭的关爱和支持至关重要；医院定期由专业卫生人员体检，以查看患儿智力和身体上的成长；社会及时提供物理治疗、作业治疗、言语治疗、辅导或特殊教育等干预措施。 | 唐氏综合征 | 儿科 | DX_701 |
唐氏综合征一般去看哪个科？ | 多是在婴幼儿时期发现患儿外观异常，通常就诊儿科发现疾病。后期可根据相关并发症，就诊相应科室，如心脏畸形时需要就诊心脏外科。 | 唐氏综合征 | 儿科 | DX_702 |
唐氏综合征患者需要定期复查吗？ | 对于早期接受过并发症治疗的患儿，仍需每年随访复查。监测甲状腺功能的目的是要对甲减患儿早发现早治疗，避免出现远期的智能落后；还需要监测血常规注意白血病等血液疾病；监测血糖注意糖尿病；随访眼睛的发育，注意白内障以及听力的丧失等；监测生长发育情况，如身高体重等。 | 唐氏综合征 | 儿科 | DX_703 |
唐氏综合征会不会影响生育？ | 对生育影响很大。大多数研究表明，几乎所有男性患者都是不育的。15%～30% 的女性患者具有妊娠能力，她们生育出唐氏综合征患儿的风险约为 50%。有限的研究还表明，唐氏综合征女性患者流产、早产和难产的风险可能增加。 | 唐氏综合征 | 儿科 | DX_704 |
唐氏综合征患者能不能自理生活、融入社会？ | 有些患者受到疾病影响非常严重，而另一些患者则是健康的，并且能够像成年人一样独立生活。由于较好的教育项目、医学进步、社区资源以及家人与朋友的支持，唐氏综合征患者个体现在正在发挥出更全面的潜力。现代社会鼓励无差别对待（和普通儿童一起生活、学习），并积极引导患儿的正常生活。 | 唐氏综合征 | 儿科 | DX_705 |
唐氏综合征可以怎样预防？ | 母亲大于 35 岁，先天愚型发生率明显上升，建议不要太晚怀孕。备孕和孕期都要避免染色体畸变诱因，如放射线、有毒有害的化学物质等。对于生育过先天愚型患儿的夫妻，或者已查出染色体有平衡的罗伯逊易位（染色体着丝粒融合，属于染色体结构异常）的夫妻，怀孕前需要进行遗传咨询。由于先天愚型的发病原因仍然不清晰，且没有特别有效的治疗手段，除了上面的一级预防措施外，最常见二级预防策略也很重要，即孕期进行产前筛查与产前诊断，以早发现，早诊断，及时终止妊娠，来预防生出先天愚型儿。 | 唐氏综合征 | 儿科 | DX_706 |
天使综合征是什么病？ | 天使综合征，又称为 Angelman 综合征（Angelman syndrom，AS）或安格曼综合征，也称快乐木偶综合征。患者有严重运动障碍、语言发育障碍、发育迟缓、阵发性四肢抽动、巨大下颌及张口吐舌为特征的特殊面容，枕部扁平，有时将双手举高「不断挥舞」并出现脚下不稳的情况。且因其存在吮吸或者吞咽功能障碍，所以喂养的过程非常困难。但是患儿常常面露笑容，显示出天使般的神态，很少哭闹，因此被称为天使综合征。该疾病是由 15 号染色体 q11-13 片段缺陷引起的神经遗传性疾病。目前没有有效的治疗方法，以支持对症治疗为主，通过及时的治疗，有些患儿还能成功的活到 70～80 岁左右，但如果得不到控制，可能最多能活到 30～50 岁左右，且生活质量较差。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_707 |
天使综合征常见吗？ | 天使综合征是一种罕见的疾病，被收录在中国罕见病目录，其发病率约为 1/15 000。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_708 |
天使综合征有哪些表现？ | 天使综合征可由多种基因缺陷导致，不同基因缺陷型患者的临床表现具有较大差异。几乎所有的天使综合征患者都会出现发育迟缓、平衡障碍、肢体不协调、四肢抖动、步态不稳等症状。还会出现频繁大笑、容易兴奋等快乐表现，常伴拍手或舞动、多动。患者还会发生语言障碍，不会说话或很少说话，非语言交往能力强于语言能力，虽然 1 岁起就会叫爸、妈，但之后语言无进步。约八成的天使综合征患者还会表现为头围增长落后。也常在 3 岁前出现癫痫发作（四肢或仅有双上肢阵挛性抽动，两眼上翻，意识丧失，口吐白沫），多在睡眠期间出现，一般持续数十秒至几分钟，可自行缓解，发作频率从几天一次至一年几次不等，严重程度随年龄增长而降低，但可持续整个童年。患者还可在 2 岁前发现特征性脑电图，与癫痫发作不相关。另有约两成 ～ 八成的天使综合征患者会出现下列表现：枕部扁平，枕骨中部有一约 1 cm × 1 cm 范围的向内凹陷；喜欢吐舌头；不会喝奶，吞咽障碍，婴儿期喂养困难；上唇很薄，巨大下颌；牙间隙宽；频繁流口水；嘴里像一直嚼东西；斜视；皮肤色素减退，与家人相比头发和眼睛颜色浅；两腿过度活动；有时将双手举高，不断挥舞，并出现脚下不稳的情况，或弯曲手臂，尤其是行走时；对热很敏感；睡眠异常；对水、皱褶的物品（纸或塑料) 有兴趣；肥胖；脊柱侧凸；便秘等。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_709 |
天使综合征是什么原因引起的？ | 与泛素蛋白酶（ubiquitin protein ligase E3A，UBE3A）基因的缺失或突变有关。UBE3A 基因位于 15 号染色体的 q11-13 片段。根据 UBE3A 发生的问题不同，天使综合征的病因主要分为以下 5 种情况：母源性 UBE3A 基因缺失：即来自母亲的 15 号染色体 q11-13 片段缺失，导致天使综合征发生，主要造成语言障碍及发育迟缓等表现。约 70% 的患儿属于这种情况。母源性 UBE3A 基因突变：即来自母亲的 UBE3A 基因发生了变异，导致天使综合征发生。约 13% 的患儿属于这种情况，该型患儿症状最轻，智商发育最高，适应能力有时与正常儿童接近，部分患儿有不停摇头、抖动身体或手脚的表现。母源性 UBE3A 基因抑制和印记缺陷：约 6% 的患儿属于这种情况，该型患儿的语言及智力水平也较高，有些患儿甚至可使用简单句子。父源性单亲二倍体：即患儿的两条 15 号染色体 q11-13 片段均来自于父亲（原本应该是一条来自于母亲、一条来自于父亲），约 3% 的患儿属于这种类型。该型患儿癫痫发病率低，生长发育稍好，语言表达能力好。染色体重排：由染色体重排导致的天使综合征不足 1%，仅有个位数的病例报道。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_710 |
天使综合征会遗传吗？ | 有可能会遗传。生育过天使综合征患儿的夫妻，如果想再次生育，一定要进行基因检测和遗传咨询，评估再次生育天使综合征患儿的风险，风险从 0%～100% 不等。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_711 |
天使综合征如何诊断？ | 要想确定患儿存在天使综合征，医生会仔细询问母亲的生育史、孩子出生时以及成长过程中的情况、孩子的症状表现，同时对孩子进行仔细的体格检查和辅助检查，如头颅 MRI、脑电图、遗传学检查等。遗传学检查可确定天使综合征患儿的具体病因，并根据遗传学特质对其进行分型。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_712 |
天使综合征应该看什么科？ | 儿科、小儿神经内科、小儿内科等。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_713 |
天使综合征应如何治疗？ | 目前天使综合征还无法治愈。但是为了能够提高孩子的生活质量，还是应该积极配合医生，进行对症和支持治疗。包括：抗癫痫治疗：大多数患儿都会发生癫痫，需要抗癫痫治疗，治疗原则是早期、联合使用抗癫痫药物，对于经常发生癫痫的天使综合征患儿，需要长期服用抗癫痫药物，甚至持续到成年。抗行为异常治疗：需针对特定的行为异常而选择相应药物。如，选择性类固醇再摄取抑制剂氟西丁能改善焦虑及慌张行为；二甲胺四环素可显著改善语言、社会适应能力；褪黑素联合行为疗法能减少夜间破坏性行为。行为疗法：多数患儿社会适应能力差，常有异常频繁地大笑、过度兴奋、攻击行为等，可通过行为疗法进行治疗。每周治疗 2～3 次，引导孩子什么时候应该笑，怎么控制自己的行为等。行为异常有多种形式，应采取个性化、长期、序贯治疗方案。沟通辅具（alternative communication，AAC）：AAC 是一类补充或替代语言交流的工具，患者接受各种情景训练，训练过程中借助手势、词组、图片等表达需求、传递信息、建立社会关系。正确并长期使用 AAC 可改善天使综合征患儿的理解能力、语言能力、运动能力、认知能力，满足日常生活的沟通需要。如「AngelTalk」，就是一种 AAC，可帮助患病儿童和照顾者更容易、更有效地进行交流。分子靶向治疗：是目前唯一有望治愈天使综合征的方法，但仍需大量研究才可应用于人体。其他治疗：包括眼部手术、牙科矫治、骨科治疗、物理治疗、康复治疗、心理辅导、语言治疗等。根据患儿的具体情况进行选择。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_714 |
天使综合征的孩子应该如何照料？ | 对于喂养困难的婴儿，可以采用特殊奶嘴，孩子吃完奶后要处于直立位或使用促动力药物，以避免胃食管反流。多陪伴孩子，并多和孩子聊天，了解他们的内心世界。培养孩子的兴趣爱好，培养孩子的专注力，帮助他们学会如何处理坏情绪。患儿容易发生癫痫，在外出或活动时需要有人陪护，防止意外。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_715 |
天使综合征的孩子发生癫痫时，应如何应对？ | 照料者应该掌握癫痫发作时的处理方法：发作时将患儿移到平坦处，移走周围锐器、硬物；松开患儿衣领；将患儿头转向一侧（防止呕吐物造成窒息），保持呼吸通畅；不要强行灌药或塞东西以防止窒息；不要强压孩子抽搐的四肢以免导致孩子受伤。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_716 |
天使综合征患儿可以得到哪些社会救助？ | 2018年5月，国家卫生健康委员会等5部委联合制定《第一批罕见病目录》，将天使综合征包含其内，由于其诊疗难，看病贵，引起社会极大关注，罕见病患者住院治疗费用可正常报销,特殊用药和门诊费用有部分补贴。各种慈善会、罕见病公益音乐会等，为患有罕见病的家庭带来福音。因病支出型困难家庭可申请医疗救助、临时救助，因病致残以及多残家庭可获专项补贴。申请临时救助的办法是以家庭为单位，直接向户籍所在地的乡镇政府、社区、街道办事处提出申请。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_717 |
天使综合征可以预防吗？ | 可以。备孕期：对于有天使综合征家族史或者曾经生育过天使综合征患儿的夫妻，准备再次生育时，需要进行基因检测和遗传咨询，预测再次生育天使综合征患儿的风险。通过检查夫妻的染色体和基因，遗传学医生可以告知他们是低风险（夫妻基因正常，「复印原件」没有错误）还是高风险（夫妻任意一方基因或双方基因异常，「复印原件」有错误），以帮助他们决定是否生育。孕期：孕妇在怀孕过程中如果发现严重的宫内发育迟缓，要及时去做特殊检查，可以发现胎儿是否患有基因疾病，评估是否需要终止妊娠。产后：对新生儿做好生长发育健康体检，有助于早发现、早治疗天使综合征，以防对患儿造成更严重的损害。 | 天使综合征 | 儿科 | DX_718 |
体位性扁头是什么病？ | 体位性扁头，也有叫体位性偏头、体位性斜头、位置性斜头畸形等，叫法不一，主要发生于婴儿期，以 7～12 周龄最常见，是因姿势的原因导致头颅骨畸形，变得扁或斜，显得不对称，即是我们俗称的「头睡扁了」、「睡扁头」等，不是目前大众审美标准的「圆头」。更标准的术语应称「体位性颅骨畸形」。20 世纪 90 年代以来，临床上发现颅骨不对称儿童数量增加，尤其是枕骨扁平（扁头），这个可能跟美国儿科学会（AAP）推荐婴儿睡眠应以仰卧体位有关。不过仰睡虽然有一些颅骨畸形的风险，但可以降低婴儿猝死综合征的发生率。体位性扁头一般在 4 个月时达到高峰，并将在 6 个月大时开始出现明显改善。所以因外力作用，如长时间平躺而缺乏趴卧和翻身活动等导致的体位性颅骨畸形通常是良性的、为可逆的头部形状异常。80% 以上体位性颅骨畸形的婴儿可在 2 岁前长为「圆头」，不会导致脑部发育和智力异常，不需要外科手术干预，这点与颅缝早闭导致的病理性头颅畸形不同。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_719 |
体位性扁头有什么症状？ | 体位性扁头，顾名思义，就是本应该是类圆型的头颅骨变得扁平了，可在某个或多个方位的颅骨同时出现扁平。体位性颅骨畸形最常见的是头颅骨的枕后部扁平，然后是颞侧（即头部耳朵一侧）扁平 / 斜，也有其它不同方位的颅骨扁平 / 歪斜，更有头顶变扁平的案例，又叫体位性短头畸形，即头颅在长度上缩短，往前后、左右方向变宽度。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_720 |
体位性扁头是什么原因导致的？ | 大多数在出生时发现的颅骨畸形，如枕骨的扁平或颅骨的不对称等，可能是由于在子宫内或在出生过程中，受到作用于头部的机械力量因素引起。常见原因有子宫收缩、产程过长、产道挤压、多胞胎、过期妊娠、羊水过少、臀位或横位等出生，或产钳钳产、真空吸引产等助产有关。这些畸形大多在出生后的几个月内会自行改善。出生后发生的体位性颅骨畸形，即体位原因，主要因为婴儿长时间仰睡，甚至白天也是以平躺活动为主，颅骨固定位置持续受力，导致的颅骨畸形，其中枕骨扁平最为常见。这些畸形可自行改善，也可通过正确的教育、改变体位、后天活动和外力塑形可以得到纠正。如果出现无受力原因且不常见的颅骨畸形，需要排除非体位性的病理因素。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_721 |
新生儿、婴儿头颅有什么生理特点？ | 新生儿头颅由被骨缝分开的骨板组成，这种结构使头颅骨柔软而有弹性，很容易受压变形。而且头颅在出生时能短暂变形，有利于顺利出生，并能适应将来大脑的生长。而婴幼儿囟门和颅缝则按特定的方式和时间闭合：后囟多数在出生后 2 个月内闭合，前囟多数在 2 岁前闭合；横、竖的颅缝，基本都也在 22～26 个月内闭合；早产儿囟门闭合的时间往往会延后，而头皮肌肉纤维组织的生长可能会比囟门闭合提前数个月；还有腭部、额鼻部、顶颧骨部的颅缝，要在成年期颅面生长结束后才闭合。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_722 |
体位性扁头的宝宝头型还能发生改变吗？ | 可以改变，头围的增长会持续至成年后。如非洲的锥头族就是通过后天手段进行塑形。且当头围增长越快，头型变化也越明显。基于上述生理特点，因纤维组织的生长的原因，有时候我们手摸发现宝宝的囟门、颅缝「闭合」了时，并不一定是真的闭合了。即使主要的囟门和颅缝闭合了，也还有摸不到的颅缝未闭合，头围仍然会持续增长至成年后。一份发表于 2004 年的研究显示，在 6 周、4 个月、8 个月、12 个月和 24 个月的婴儿体位性颅骨畸形的患病率分别是 16%、20%、9%、7% 和 3%，说明婴儿在自然成长过程中头型会渐渐发现变化，并趋向于先天的「圆头」。但也有极少数体位性扁头的孩子会持续到青春期，甚至成年。另一份 2013 年的研究表明，7～12 周的体位性扁头的患病率是 47%。这点跟美国儿科学会主张婴儿仰睡有一定关系。总的来说，在 2 岁前，特别是 1 岁前，头围增长最快的时候，婴幼儿头型还有较大的重新塑形空间。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_723 |
体位性扁头（体位性颅骨畸形）如何诊断？ | 体位性扁头主要是根据出生时的情况（出生时的头型同时会受到头皮血肿、产瘤的影响）、出生后的头型变化进展和体格检查来临床诊断。耳朵的位置是判断体位性扁头的最常用的查体依据，体位性扁头耳朵会偏离扁平区域；头颅彩超、颅骨平片有助于排除颅缝早闭导致的颅骨畸形；CT 检查不常规用于诊断体位性扁头，只有病史、临床查体和彩超无法确定具体病情时，还需评估颅缝、脑部解剖结构及其它可能有问题的异常结构，才进行此检查。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_724 |
体位性扁头需要与什么疾病鉴别？ | 先天性斜颈：先天性斜颈也可能会造成体位性扁头，主要是因为头颈部转动受到限制，总是偏向一侧导致。大部分先天性斜颈患儿的外观可以发现颅面不对称，只有少部分不太明显。通过医生查体和颈部肌肉彩超鉴别。
姿势性斜颈：跟体位性扁头类似，是姿势偏好的原因导致斜颈，同时又会诱发体位性扁头（斜头）。通过医生查体和颈部肌肉彩超鉴别。
颅缝早闭导致的头颅畸形：颅缝早闭限制了颅骨的生长方向，导致了头颅畸形，跟体位性扁头表现类似，通过病史、查体、彩超、颅骨平片或CT检查，可以协助鉴别。在后侧体位性斜头畸形中，耳朵偏离扁平区域，即向前移位；而后侧颅缝早闭的斜头畸形中耳朵的位置可能是对称性的，少数也可能偏离或偏向颅缝早闭一侧。同时，向下看头顶，体位性斜头畸形除了同侧耳向前移位外，还形成一个近似平行四边形；除了枕骨区域单侧变平外，还有同侧额顶（前额）部隆起和颧骨突出。如果体位性斜头畸形的诊断不确定，可以用颅骨平片或超声检查确认颅骨缝是开放的。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_725 |
体位性扁头到什么科室就诊？ | 儿科、儿童保健科、小儿神经外科、小儿颅面外科。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_726 |
体位性扁头怎么治疗？ | 目前体位性扁头治疗方法主要有：纠正体位、受力方向调整和锻炼、颅骨矫形（头盔）及手术矫形。纠正体位，预防兼治疗，让宝宝仰卧位睡觉，左右交替侧头（即枕后部左右交替受力）。宝宝白天清醒时，至少要花 30～60 分钟 / 天，保持俯（趴）卧，每次时长按宝宝能力而定。父母需要在旁边保证安全，同时趴卧用的垫子应该结实，不能太过柔软，以免影响宝宝身体控制和支撑。除了睡觉或外出需要，尽量减少让宝宝保持仰卧的机会，如躺在婴儿车、摇篮、婴儿秋千等上。每日常规的俯（趴）卧，不仅可以预防体位性扁头，或者减少其进展，还有利于提高 15 个月龄前的婴幼儿的发育商。当宝宝 6 个月左右，可以坐、爬时，清醒时仰卧时间少，同时纠正斜颈问题，体位性扁头可以得到明显改善。受力方向调整和锻炼，如果已经发生扁头时，可以调整宝宝睡眠体位，使头部的圆形部分靠在床垫上，扁平部分与床垫分开。可以改变婴儿床的位置，让宝宝多向非扁平的一侧转头，以便看到父母和房间里的其他人或物。如果宝宝有斜颈，需要同时治疗干预，以减少因斜颈导致头部保持在扁平一侧的时间。姿势性斜颈需要进行适当的颈部左右点头运动，以缓解姿势性斜颈导致的颈部肌肉僵硬，必要时至儿童保健科就诊，由专业治疗师进行治疗。根据实际情况，尽可以增加宝宝的俯（趴）卧时间。颅骨矫形（头盔），因为大部分婴儿在 6 个月大的时候会好转，所以对于小于 6 个月的婴儿，应该尝试上述两步。如果家长自觉得严重的扁头，或经儿科、保健科医生评估建议转诊，由具有经验的小儿神经外科医生或颅面外科医生评估、诊断和指导后续管理，其中包括颅骨矫形（头盔）或手术。对于严重畸形，或 6 个月后畸形没有改善的中 / 重度颅骨畸形婴儿，建议使用矫形头盔。使用矫形头盔的最佳使用年龄是 4 至 12 个月。因为婴儿的颅骨可塑性更强，此时大脑发育迅速，有助于颅骨正常化；且婴儿能更好地顺从戴头盔。但在 12 月龄后使用头盔，也可以得到改善。矫形头盔需要由专业医生定期调整，以适合持续生长和改变的颅骨形状。其它如定型枕，虽然也有效，但因为会增加婴儿猝死的风险，在此不建议家庭使用。手术矫形，体位性扁头极少需要手术干预，除了罕见的严重的畸形，需要由小儿神经外科医生或颅面外科医生评估及治疗。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_727 |
体位性扁头在饮食上要注意什么？ | 饮食上无特殊禁忌，健康、均衡饮食即可。每日应该常规补充维D 400IU，如果有特殊情况，应该听医遵。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_728 |
体位性扁头在生活上要注意什么？ | 生活上无特殊注意事项，保持健康的生活方式即可。应该积极引导婴儿的大运动，有利于预防体位性扁头。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_729 |
体位性扁头能预防吗？ | 大部分可以预防。妊娠期规范产检管理，减少可避免的异常分娩。参考治疗方案中的第 1 点，是治疗，也是预防。 | 体位性扁头 | 儿科 | DX_730 |
什么是糖原？ | 人体在进食碳水化合物（如米饭、面食等）后，可通过消化转变为葡萄糖被吸收，使体内的血糖升高，为维持身体的各项功能和生长发育提供能量。人体内的血糖必须维持在一个正常范围，不能太高，也不能太低。人体会将一时用不了的葡萄糖储存起来，很多葡萄糖分子聚集在一起成为糖原（一种淀粉），主要储存在肝脏内，当人体不进食时，肝脏内储存的糖原会释放出葡萄糖来，以维持体内血糖的正常水平，确保不发生低血糖。在肝脏储存和释放葡萄糖的过程中，需要很多酶的参与。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_731 |
糖原贮积病是什么？ | 糖原贮积病，又叫糖原病、糖原代谢病，是一组少见的常染色体隐性遗传病，患者因肝、肌肉和脑组织的糖原代谢中某些酶的缺乏，不能正常合成或分解糖原而致病。大多数患者的糖原分解酶缺乏，糖原在组织中分解障碍而沉积过多而致病，而极少数则是由于糖原合成酶缺乏，造成组织中糖原贮存过少而致病。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_732 |
糖原贮积病有哪些类型？ | 糖原贮积病有很多类型。根据缺少酶的不同，目前已知糖原贮积病至少分为 12 型。其中 Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ 型以肝脏损害为主，Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ 型以肌肉组织损害为主。最常见的糖原贮积病是糖原贮积病 I 型；最严重的糖原贮积病是糖原贮积病 Ⅱ 型，通常在 1 岁内发病，极少数在成人起病。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_733 |
糖原贮积病有什么表现？ | 糖原贮积病主要表现为肝大、低血糖。以最常见的 I 型为例，由于肝脏缺少葡萄糖 -6- 磷酸酶，糖原不能释放出葡萄糖来，贮存在肝脏中的糖原越来越多，因而肝脏也越来越大，同时出现低血糖的症状。患者常常会出现容易饥饿、大肚子（大肝）、不长个、容易流鼻血、贫血等症状。长期低血糖也会引起体内一系列变化，如化验时会发现血中乳酸太多，出现酸中毒；血脂、尿酸、转氨酶等也会升高。如不经过治疗，患者会出现很多合并症，比如肌无力、发育迟滞和智能低下等。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_734 |
糖原贮积病的病因是什么？ | 糖原贮积病为常染色体隐性遗传，磷酸化酶激酶缺乏型则是 X- 性连锁遗传。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_735 |
糖原贮积病是通过哪种方式遗传？父母都正常时，孩子会患病吗？ | 糖原贮积病是一类先天性遗传性疾病，主要的遗传方式是常染色体隐性遗传。在这种遗传模式下，只有基因发生了「2」个突变，才会发病。由于爸爸妈妈的基因上各只发生了「1」个突变，因而他们不会表现出症状，看起来和正常人一样。但当父母双方都把这个突变传给孩子，孩子在这个基因上发生了「2」个突变，就表现出病症，成为糖原贮积病患者了。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_736 |
糖原贮积病患儿的父母能生下健康宝宝吗？ | 如若父母已生下糖原贮积病的患儿，表示他们很可能均为致病基因的携带者，意味着他们各带有「1」个突变，这种情况多见于近亲婚配者，其后代有 25% 的可能遗传到父母「2」个突变而致病，有 50% 的可能只遗传到「1」个突变而仅为携带者而不表现出任何症状，另外有 25% 的可能是完全正常的。需要强调的是，在这里我们所说的 25% 和 50% 只是统计学上的数据，其实当母亲的卵细胞和父亲的精子结合形成受精卵时，生命的孕育自此开始，孩子所遗传的基因信息便已确定，孩子是否生病与否不再是几分之几的可能性，而是某种必然性。因此，如已生育糖原贮积病患儿，特别是有近亲婚配史的父母，再次怀孕时应去医院进行遗传咨询，并进行产前诊断。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_737 |
糖原贮积病的诊断需要做哪些检查？ | 实验室检查：空腹血糖、血脂、血乳酸、尿酸、肝肾功、肌酶、胰岛素释放试验等。依据病情可进行骨骼X线检查、腹部B超、心电图、超声心动图、肺功能测定等。必要时做肌电图，以及进行组织或器官病理活检。基因检测：有助于明确诊断。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_738 |
糖原贮积病如何诊断？ | 临床医生根据典型的临床表现，相应的辅助检查结果，一般可初步诊断糖原贮积病。但如要准确诊断此病，基因检测是最为准确的检查方法。比如高度怀疑糖原贮积病 Ⅱ 型，除常规进行外周血滤纸片或白细胞 GAA 活性测定外，仍需进一步进行 GAA 基因突变分析以确诊。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_739 |
糖原贮积病有没有根治的方法？ | 虽然糖原贮积病目前无法根治，但有些类型的糖原贮积病已发明出酶的替代治疗，即患者缺少什么酶就补什么酶。比如，糖原贮积病 Ⅱ 型患者可使用人重组酸性 α- 葡糖苷酶（如 Myozyme ），剂量 20mg/kg 体重，每 2 周 1 次缓慢静脉滴注，可显著延长患者的生存期、改善运动发育和心脏功能。此外，大部分有低血糖表现的糖原贮积病患者，可进行以生玉米淀粉为主的综合治疗，从而大大改善其临床症状。但以生玉米淀粉为主的综合治疗不能治愈此病，因此在根治方法发明之前，必须坚持终生服用。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_740 |
糖原贮积病为什么可以用生玉米淀粉治疗？ | 生玉米淀粉吃进体内后，在肠道内慢慢吸收并慢慢释放出葡萄糖，可以维持 6 小时左右的正常血糖。只要血糖正常了，由低血糖而引起的体内一系列病理变化、代谢异常，比如酸中毒、转氨酶升高等都会好转。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_741 |
糖原贮积病用生玉米淀粉治疗后会达到哪些效果？ | 除显著提高生活质量，大部分患者经过治疗后，其空腹血糖可以恢复到正常范围，身高增高的速度会增快。当然，不是每个患者的身高都会显著增快，这可能受很多影响因素：比如疾病亚型的不同、治疗的早晚、是否坚持治疗等。此外，患者的肝脏会比以前有所缩小，但一般很难达到完全正常。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_742 |
糖原贮积病服用生玉米淀粉需要注意什么？ | 注意一定要吃「玉米」淀粉，不是土豆淀粉或是其他的淀粉，也不是老玉米或玉米磨碎的粉。注意一定要吃「生」玉米淀粉，煮熟的淀粉或玉米面粥不行。剂量需由医生根据患者的病情决定，自己不要随意增加或减少。生玉米淀粉要放凉白开水中搅匀后喝下，任何时候都不能用热水调制。吃生玉米淀粉不能和饭一块儿吃，一定要在两顿饭中间吃，不然就起不到作用。一般建议一天吃 4 次淀粉，放在上午 9 点、下午 3 点、晚上 9 点和半夜 3 点吃。如果你家吃饭的时间有些变化，吃淀粉的时间也可以有些变化，但原则是「一定要在两顿饭中间吃」。半夜 3 点的淀粉非常重要，一定不能省掉不吃。1 岁以内的小婴儿身体发育不健全，不能适应吃淀粉。1 岁以后可以小剂量地试吃，吃的次数也应多一些，比如一天 6 次，如果吃了淀粉就拉肚子，甚至于拉出来也是淀粉，这就需要减少剂量，或等长大些再试。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_743 |
糖原贮积病患者能够结婚生子吗？ | 只要好好治疗，不出现严重并发症，糖原贮积病患者是可以结婚的，也可以有正常的性生活。如果结婚的对象不是近亲，也不带有致病基因，那么绝大部分患者是可以生下健康的宝宝的，但他们的子女会遗传「1」个突变，因而只是一个糖原贮积病致病基因的携带者。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_744 |
糖原贮积病患者在饮食上需要注意哪些方面？ | 少吃多餐，不适宜一次吃的过多；饮食以米面等粮食类的食物为主；菜和瘦肉不忌口也不限量；油炸食物不适宜吃太多；可以吃一定量的奶制品和水果，但不宜多吃；不适宜吃含糖的食物，不宜喝含糖的饮料；血尿酸高的患者不适宜吃高嘌呤的食物，如动物内脏、海产品、浓肉汤等；戒酒；尿中有结石的患者要注意多饮水、低盐饮食，不要吃太多的肉。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_745 |
糖原贮积病为什么要定期复查？ | 糖原贮积病是一个罕见而复杂的病，需要有经验的大夫随诊，有些情况家长不太容易自己处理。医生需要定期评价生玉米淀粉治疗的效果，如果效果不好，需要分析是什么原因，通过调整剂量或是增加其他治疗方法，以提高疗效。随着年龄的增长，糖原贮积病的其他一些合并症会有所显现，比如肝脏上长腺瘤、尿血、尿蛋白阳性、骨质疏松、痛风等，这些都需要及时发现和采取相应的治疗。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_746 |
糖原贮积症如何预防？ | 糖原贮积症为遗传性疾病，因此孕妈妈在怀孕期间，正规产检，可有效降低该病发病率。 | 糖原贮积病 | 内分泌科 | DX_747 |
戊二酸血症 I 型是什么病？ | 戊二酸血症 I 型是一种有机酸血症，Goodman 在 1975 年首次报道了本病，属于常染色体隐性遗传性代谢缺陷病。其发病原理为赖氨酸、羟赖氨酸、色氨酸代谢过程中相关关键酶缺失导致戊二酸的堆积。戊二酸血症 I 型主要以反复发作的（代谢性）酸中毒、低血糖、脂质贮积及高氨血症等为主要特征。目前戊二酸血症仍无法治愈。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_748 |
戊二酸血症 I 型常见吗？ | 本病在国内不常见。国内报道在 6 万人中约发生 1 例。本病患病率具有种族和地区差异，加拿大部分地区患病率可高达每 300 人中发生 1 例。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_749 |
戊二酸血症 I 型有哪些常见表现？ | 戊二酸血症 I 型表现复杂，不特异。多在婴幼儿期发病，也有少数于成年期发病。发病越早，症状越严重，预后越差。患儿出生时常有大头畸形，伴喂养困难、发育异常、四肢软弱（肌张力低下的表现）、头部运动失控、惊厥、角弓反张、表情怪异、伸舌、肌肉强直等，发作间期可有部分缓解，但神经系统症状呈慢性进展。常在出生后 3～36 个月因感染、发热、疫苗接种等常见情况而出现酮症、呕吐、肝大和急性脑病的表现（如昏迷、晕厥），或表现为瘫痪。很可能遗留比较严重的神经系统后遗症。部分患儿逐渐出现运动迟缓、肌张力异常和随意运动障碍。智力发育基本正常。患儿多在 10 岁内死于伴发疾病。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_750 |
戊二酸血症 I 型病的病因是什么？ | 戊二酸血症 I 型病是由基因问题引起的遗传病。因编码戊二酰辅酶 A 脱氢酶（GCDH）的基因突变，导致赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸降解通路中的关键酶活性降低或缺失，由此赖氨酸、羟赖氨酸及色氨酸分解代谢受阻，旁路代谢产物戊二酸、3- 羟基戊二酸等在体内异常蓄积，损伤中枢神经系统。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_751 |
戊二酸血症 I 型会传染吗？ | 戊二酸血症 I 型不会传染，本病属于先天性遗传性疾病。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_752 |
戊二酸血症 I 型会遗传吗？ | 戊二酸血症 I 型会遗传，属于常染色体隐性遗传。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_753 |
戊二酸血症 I 型怎么确诊？ | 医生在诊断戊二酸血症 I 型时，主要参考临床表现（如出生时头围增大、伴发育落后、肌张力障碍等神经系统损伤表现）、质谱技术分析（血串联质谱检测血中戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰基肉碱（C8）及其他酰基肉碱水平，尿气相质谱检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸水平，这是诊断本病较特异的指标）、戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测来进行诊断。戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测到 2 个突变则可确诊，若仅检测到1个突变位点，则需要根据质谱技术分析结果来辅助诊断。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_754 |
戊二酸血症 I 型诊断需要做哪些检查？ | 一般需要做常规化验、血串联质谱检测、尿气相质谱检测、基因检测、影像学检查等。常规化验：主要用来辅助诊断。包括血常规，显示贫血；血氨，显示高氨酸血症；血乳酸，显示高乳酸血症；肝功，显示肝功能异常；血气分析，显示代谢性酸中毒等。血串联质谱检测：主要用来协助诊断。检测血中戊二酰肉碱（C5DC）、辛酰基肉碱（C8）及其他酰基肉碱水平。尿气相质谱检测：主要用来协助诊断。检测尿液中戊二酸、3- 羟基戊二酸（3-OH-GA）水平。基因检测：戊二酰辅酶 A 脱氢酶基因突变检测。影像学检查：头颅核磁检查以额颞部脑外间隙增宽最为常见，其次是脑萎缩和脑发育不良、脑白质病变。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_755 |
戊二酸血症 I 型要去看哪个科？ | 儿科、内分泌科。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_756 |
戊二酸血症 I 型能自己好吗？ | 不能。戊二酸血症 I 型不能自己好，目前本病仍无法治愈。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_757 |
戊二酸血症 I 型应该怎么治疗？ | 目前戊二酸血症 I 型不可治愈，但可对症治疗控制病情发展。治疗原则为减少戊二酸及其旁路代谢产物的生成和（或）加速其清除，主要措施包括补充左卡尼汀，限制普通蛋白质摄入，无色氨酸、赖氨酸奶粉喂养等。根据病情分为急性期治疗和稳定期治疗。急性期治疗主要是：控制高能量摄入以恢复代谢水平。暂时减量或停止天然蛋白摄入以减少有机酸产物生成。补充左卡尼汀并碱化尿液。维持体液平衡和酸碱平衡。退热、抗炎、止吐、利尿和抗癫痫治疗等对症治疗措施。稳定期治疗主要是：限制蛋白饮食，给予低蛋白高热量饮食。根据年龄调整氨基酸摄入量，选用不含亮氨酸的医用蛋白饮品，可减少急性发作次数，基本保证患者的生长发育。稳定期的饮食和药物治疗应遵循个体化原则，在满足生长发育需要的同时，限制赖氨酸及色氨酸摄入，予特殊氨基酸配方奶粉喂养。为保证大脑正常发育，6 岁前需要严格饮食干预；6 岁之后可适当放宽，但应避免摄入过量的天然蛋白质，同时继续保持低赖氨酸饮食。6 岁前左卡尼汀剂量一般为每天每公斤体重 50～100 毫克，6 岁以后为每天每公斤体重 30～50 毫克，需终身维持治疗。其他治疗方法如肝移植治疗、细胞治疗及基因治疗目前尚处于探索阶段。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_758 |
戊二酸血症 I 型能根治吗？ | 戊二酸血症 I 型目前尚不能被根治，需要终身治疗。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_759 |
戊二酸血症 I 型的患者在饮食上要注意什么？ | 戊二酸血症 I 型患儿在满足生长发育需要的同时，需要限制赖氨酸及色氨酸摄入，需要给予特殊氨基酸配方奶粉喂养。为保证大脑正常发育，6 岁前需要严格饮食干预；6 岁之后可适当放宽，但应避免摄入过量的天然蛋白质，同时继续保持低赖氨酸饮食。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_760 |
戊二酸血症 I 型可以预防吗？怎么预防？ | 戊二酸血症 I 型属于遗传性疾病，进行产前咨询对于疾病预防有一定意义。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_761 |
戊二酸血症 I 型患者怎么防止出现并发症？ | 对于疑似胎儿或新生儿进行质谱技术联合基因检测，做到早期诊断，积极给予有效治疗是防治出现并发症的关键。 | 戊二酸血症 I 型 | 儿科 | DX_762 |
畏寒和寒战是怎么回事？ | 畏寒，顾名思义就是指害怕寒冷，是指人体出现比平时健康状态更加容易感到寒冷，跟人体热量不足、环境温度过低或者人体热量散失过快有关。大多数畏寒表现是一过性的，可以为健康或者是疾病的表现之一，主要与饮食不当、衣着不当、缺乏运动、营养缺乏或发热等急性疾病有关；还有部分长期出现畏寒表现的人可能患有贫血、低血压、甲状腺功能减退等内分泌或者其他代谢性疾病。寒战是指人体的骨骼和肌肉在不受大脑意识的控制下出现有规律性的收缩，主要是人体为了抵抗外界的低温刺激、维持正常体温而进行的一种机械性产热方式。是人体的一种保护性反应，可以起到减少和弥补热量损失的作用。常表现为全身发冷、发抖、起鸡皮疙瘩、汗毛竖立等，也有俗称为「寒颤」。寒战一般是一种全身性的症状，表现为全身多部位骨骼和肌肉的不随意性、规律性抖动。 | 畏寒和寒战 | 感染科 传染科 | DX_763 |
寒战是怎么发生的？ | 发生机制：当人体内环境或体外环境出现变化，导致控制体温受到刺激影响，人体的皮肤或体内存在的一些感知温度的组织细胞会把人体受到的刺激「告诉」（反馈给）大脑「司令部」，也就是我们的体温调节中枢。大脑在感知到人体热量不足这一信息后，会向人体主要的骨骼和肌肉释放信息：人体热量现在不足，需要骨头们、肌肉们「抖动」一下来额外产生一些热量，所以便出现了不受人体自身控制的肌肉和骨头的「抖动」、起鸡皮疙瘩，也就是出现我们所说的寒战症状。 | 畏寒和寒战 | 感染科 传染科 | DX_764 |
寒战一般在什么时侯发作？ | 寒战发作的时间和导致寒战发生的原因息息相关，导致人体体温控制失衡的内外环境发生变化时，都可能会出现寒战。比如遇到恐惧、紧张的不良事件时，排尿时，麻醉导致人体体温下降时，服用某些药物或输血时，或者感染了一些病原体等情况时都会导致人体的体温调节功能出现一过性或持久性的波动，导致寒战的发生。有关寒战发生的具体原因我们将在下面进行详细阐述。 | 畏寒和寒战 | 感染科 传染科 | DX_765 |
畏寒和寒战怎么缓解？ | 饮食在进食方面要注意避免食用不洁、变质、存放过久等引起感染的食物。避免暴饮暴食诱发消化系统的炎症。饮酒后要避免着凉、淋雨，以防发生大叶性肺炎。当普通上呼吸道感染出现发热寒战时可适当饮温开水和食用维生素 C 丰富的食物如橙子等来促进康复。生活方式做好室内通风、清洁工作，保持适宜的环境温度，避免着凉、淋雨、过度疲劳，禁止进行力量或剧烈运动。药物推荐大部分寒战伴发热与人体⾃限性感染有关，最常⻅的原因是病毒感染，例如常见的上呼吸道感染，在出现寒战、发热时可使用一些退热止痛剂减少寒战对人体生理、心理上造成的影响，常用的药物有布洛芬和乙酰氨基酚类药物，但不可长期服用。尤其对于反复寒战、发热的疑难杂症是需要去医院就诊进行专科处理的。 | 畏寒和寒战 | 感染科 传染科 | DX_766 |
畏寒和寒战在什么情况下应该前往医院就诊？ | 并不是所有情况下的畏寒和 / 或寒战都应该去医院就诊，诸如考试或者对某些事物的恐惧造成的寒战，或者周围短暂低温状态下出现的畏寒和 / 或寒战，或其它生理状况下出现的畏寒和 / 或寒战都是在短暂时间内可以自行缓解的，不需要其他特殊的医疗手段干预，就不用去医院就诊了。但如果出现不明原因的、无法缓解的持续性的甚至逐渐加重的畏寒和 / 或寒战，是需要去医院就诊进行查找病因、明确诊断，进行进一步治疗的。主要包括以下情况：伴有持续发热状态对于寒战伴有体温持续高于 37.5 ℃应及时去医院就诊排除有无感染性疾病。伴有突发性胸闷、气促这种情况不能排除心绞痛或者心肌梗死的可能，要及时去当地就近医院就诊。伴有腰腹部剧烈疼痛或抽搐这种情况不能排除输尿管结石急性发作可能，应去医院及时处理。使用某些药物后在第一次口服或外用（比如阴道塞药）某些药物后出现不明原因的发热、寒战，考虑药物不良反应或过敏的可能性较大，应及时就诊咨询处理意见。伴有恶心、呕吐这类患者多伴有短期内暴饮暴食或者不干净的进食、饮酒病史，不能排除急性阑尾炎、急性胰腺炎、急性食物或药物中毒的可能，一定要及时去医院就诊进行急诊处理。伴有意识模糊、头痛对于寒战同时并发意识模糊、头痛等情况时，一定要警惕可能存在大脑神经系统病变如癫痫急性发作、脑膜炎等情况，不及时处理可能危及生命，需要急诊就诊处理。 | 畏寒和寒战 | 感染科 传染科 | DX_767 |
畏寒和寒战可能是由哪些疾病导致的？ | 导致畏寒的常见疾病：甲状腺功能减退由于各种原因导致人体甲状腺激素产生不足或作用减弱的一种代谢性疾病。甲状腺激素主要通过促进人体代谢维持人体体温，甲状腺激素缺乏会导致人体的代谢能力下降，导致人体出现畏寒的症状。缺铁性贫血是由于人体缺乏铁元素，血红蛋白合成减少所造成的一种贫血，也是最常见的一种贫血。铁是参与血红蛋白生成的重要元素之一，而血红蛋白负责运输氧气。当机体铁缺乏时，血红蛋白的合成能力减弱，血液中的红细胞携带氧气的能力下降。机体缺氧会出现一些乏力、畏寒、气短、表情淡漠的症状或表现。低血压低血压是指血压低于正常水平，即低于 90/60 mmHg，包括生理性低血压和病理性低血压。生理性低血压常见于体质瘦弱的青年女性和老年人，除了血压数值较低外，常无其他表现。病理性低血压常见于急性大出血、心律失常、过敏、感染以及恶性肿瘤、严重的结核等消耗性疾病。血压下降造成低血压会导致全身血液的循环变慢，身体四肢表面毛细血管缺血，进一步使得体表供血不足，出血畏寒的表现。发热性疾病当人体发热时，大脑的体温调节中枢认为人体处于寒冷的环境中，就会发现相应的指令，让人出现寒战增加产热，毛孔收缩减少散热，同时也会感到畏寒。寒战可能与下列疾病或非疾病因素有关，患有局部感染性疾病常见的局部感染性疾病如上呼吸道感染、肺部炎症、急性肾盂肾炎、急性胆囊炎、急性阑尾炎、急性化脓性胆管炎等局部感染性疾病在病程中的某一阶段都可能出现寒战伴或不伴高热的症状。主要与病原体作用于局部激发炎症反应，导致局部内环境改变影响大脑体温调节功能有关。疟疾疟疾作为一种传染性疾病，是由于抵抗力低下再受到蚊虫叮咬后感染疟原虫所致，在感染疟原虫后由于机体受到病原体的刺激，使大脑中枢系统做出反应，通过寒战来起到对机体的自我保护作用。手术麻醉手术麻醉过程中，由于麻药产生的神经阻滞阻断了身体大部分神经功能才起到了镇痛镇静的作用，但这些药物同时也可能使得身体的一些血管扩张，导致人体体温下降，大脑接受到体温下降的信息后出于保护性反射加速机体的肌肉运动，从而导致术中及术后出现寒战。变态、过敏反应常见的有输血或者输液过程中突发的寒战伴高热。主要与静脉用药或血制品成分中的离子或蛋白成分与人体内的成分发生反应所致。排尿排尿过程中由于尿液带走了身体的一部分热量，偶尔会出现短暂时间的身体抖动来调节身体的散热平衡，以冬天相对多见。 | 畏寒和寒战 | 感染科 传染科 | DX_768 |
威廉姆斯综合征是什么？ | 威廉姆斯综合征是以特殊面容、智力低下、心血管系统畸形及发育障碍等为主要特征的多器官功能紊乱综合征。是一种少见的常染色体显性遗传疾病。新西兰心血管医生 Williams 和德国医师 Beuren 分别于1961 年和 1962 年报道了该病症，所以以两位医生的名字来命名该病。 | 威廉姆斯综合征 | 儿科 | DX_769 |
威廉姆斯综合征的病因是什么？ | 本病由 7 号染色体（常染色体）长臂区域的基因微缺失所引起。 | 威廉姆斯综合征 | 儿科 | DX_770 |
威廉姆斯综合征常见于哪些人群？ | 新生儿及婴幼儿，发病率大致在 1 / 7 500～1 / 20 000。 | 威廉姆斯综合征 | 儿科 | DX_771 |
威廉姆斯综合征主要表现为什么？ | 特殊面容：「小精灵」面容，眶周饱满、星状蓝色巩膜、椭圆形耳、厚嘴唇、鼻梁扁平、人中长、嘴巴宽、下颌小等。心血管系统：主要为主动脉瓣狭窄和肺动脉瓣狭窄的各种表现。比如心慌、心悸，气急，耐力差，晕厥，活动后气喘等。心理、精神等方面：不安、烦躁，注意缺陷多动障碍、焦虑症、强迫症等。发育方面：颅缝早闭，身材瘦小，生长发育迟缓，轻度到中度智力低下。其他：婴儿期高钙血症，视力问题(内斜视、远视等)，对声音敏感等。 | 威廉姆斯综合征 | 儿科 | DX_772 |
威廉姆斯综合征如何诊断？ | 根据特殊的面容、心血管系统的表现和发育迟缓等可以基本做出初步诊断。基因检测是诊断的金标准。 | 威廉姆斯综合征 | 儿科 | DX_773 |
威廉姆斯综合征如何治疗？ | 威廉姆斯综合征一般就诊于儿科或心血管科。药物治疗：当患儿合并高血钙、高血糖、甲状腺功能异常等内分泌系统疾病时，可针对性的给予药物治疗。手术治疗：严重的主动脉瓣狭窄时，可考虑手术治疗，取得一定的效果。康复治疗：运动及智力发育障碍可通过早期的康复治疗，基本上能达到生活自理的水平。 | 威廉姆斯综合征 | 儿科 | DX_774 |
威廉姆斯综合征的预后怎样？ | 威廉姆斯综合征预后很差，与该病的早发现、早诊断、早治疗有一定的联系，尽早的发现并合理的治疗，在一定程度上能改善疾病的预后。在婴幼儿时期或者青少年时期，患儿因为心血管系统的并发症及意外而死亡。对患儿的日常生活、生长发育等各方面造成严重的影响。 | 威廉姆斯综合征 | 儿科 | DX_775 |
威廉姆斯综合征如何预防？ | 孕前的遗传咨询，产前的基因检测，优生优育；出生后尽早的发现，合理的治疗对于预防各种并发症有一定的积极意义。除了常规的治疗之外重视并精心呵护孩子也是改善预后的一个重要方面。 | 威廉姆斯综合征 | 儿科 | DX_776 |
捂热综合征是什么病？ | 捂热综合征是由于过度保暖或捂盖过严所致高热、大汗、脱水、缺氧、抽搐、昏迷和呼吸、循环衰竭为主要表现的一组综合征。 | 捂热综合征 | 儿科 | DX_777 |
捂热综合征应该去哪个科室就诊？ | 英文名称：muggy syndrome。别名：婴儿闷热综合征、婴儿蒙被缺氧综合征、蒙被缺氧综合征、闷热综合征、掩盖综合征。就诊科室：小儿急诊科、儿科、新生儿科 | 捂热综合征 | 儿科 | DX_778 |
捂热综合征出现的原因是什么？ | 过度保暖或捂盖过严是其根本病因。由于新生儿及婴儿体温调节中枢发育还不成熟，体温调节功能不足，体温会受环境温度的影响，当环境温度过高时就会出现发热、大汗并继发一系列体液代谢紊乱及循环改变，机体代谢增强，氧需求增加，患儿出现继发性相对缺氧并引起各脏器缺氧缺血性损伤。 | 捂热综合征 | 儿科 | DX_779 |
捂热综合征常见于哪些人群？ | 新生儿及婴儿。 | 捂热综合征 | 儿科 | DX_780 |
捂热综合征有什么表现？ | 一般有明确的捂热史，冬季多见，每年 11 月到次年 4 月为高峰期，主要表现为不同程度发热（严重者可体温不升）、大汗、面色青灰或苍白、呼吸急促或不规则。严重甚至频繁呼吸暂停、心率增快（严重者减慢）、反应差或神志不清、频繁抽搐、烦躁不安、不同程度脱水（严重者发生休克及循环衰竭）。实验室检查可发现电解质紊乱、酸碱紊乱。严重者合并多脏器功能损害。 | 捂热综合征 | 儿科 | DX_781 |
捂热综合征怎么诊断？ | 本病无特异性检查，为了帮助明确诊断和准确评估病情，根据实际情况，可能需要进行以下检查：血尿粪常规、电解质、血糖、凝血功能检测、心电图、C 反应蛋白或降钙素原，胸片、头颅 CT 或磁共振，脑脊液化验，等等。本病也无特异性诊断标准，主要依据捂闷或包被过厚过严病史，结合脱水和神经系统症状体征，排除其它可能的疾病即可诊断本病。 | 捂热综合征 | 儿科 | DX_782 |
捂热综合征怎么治疗？ | 对于只有包裹过多或捂闷时间很短的轻症患儿，只需除去包被、适当补液、严密观察即可，一般预后良好。对于重症患儿需要采用综合性支持治疗，如采取有效措施维持体温正常、补液维持血压及循环正常、纠正内环境紊乱，氧疗、呼吸支持、保护各脏器功能。 | 捂热综合征 | 儿科 | DX_783 |
捂热综合征会导致哪些不良后果？ | 轻症患儿经积极治疗后预后良好，不会遗留后遗症。重症患儿常因循环衰竭死亡，存活者常因严重的缺氧缺血性脑损伤及颅内出血而遗留各种神经系统后遗症。 | 捂热综合征 | 儿科 | DX_784 |
捂热综合征怎么预防？ | 合适的包被和室温是预防本病的关键。宝宝包被宜选用纯棉制品，包裹要宽松透气避免紧紧捆绑，利于散热，不要捂盖头部以免遮住口鼻，同时要注意适当增加或减少衣服。冬季避免使用电褥、电热毯，除了短路危险外，持续加热也有过热风险。适宜的温度是 20～26 ℃，一般而言，儿童的代谢率高，产热多，比成人的舒适温度会更低一些。如果大人觉得室温合适，宝宝多半会觉得热，所以衣物和温度以宝宝颈背温暖，不凉不出汗为宜。家长应学会观察孩子的反应，如果孩子的脸发红，发烧，出汗，首先要看环境温度是否过高，如果室内温度合适，就要考虑是不是给孩子穿戴太多了。妈妈不要将宝宝置于腋下睡眠，避免让宝宝含着奶头睡觉，提倡母婴分被睡眠，减少婴儿猝死综合征的风险；同时，一旦出现捂热，无论轻重，速送医院救治，切莫麻痹大意。 | 捂热综合征 | 儿科 | DX_785 |
维生素 D 缺乏性佝偻病是什么病？ | 如果把骨骼比作高楼，体内的钙、磷就好比砖瓦，高楼的建成离不开一砖一瓦，也离不开建筑工人——能调节钙、磷代谢的维生素 D。维生素 D 缺乏性佝偻病，是维生素 D 缺乏引起体内钙、磷代谢失常，导致幼儿或儿童出现骨代谢异常、骨骼畸形的疾病。可表现为方颅、手足镯样改变、肋骨串珠样改变、鸡胸、O 型腿、X 型腿等。治疗方法主要是口服或肌注维生素 D，同时在医生指导下补充钙剂，严重的骨骼畸形可采取外科手术矫正畸形。预防维生素 D 缺乏性佝偻病最重要，所有母乳喂养的婴儿应该从出生后的第 1 周开始补充维生素 D（配方奶喂养的婴儿断奶后也应及时补充），最少补充到青春期。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_786 |
维生素 D 缺乏性佝偻病哪些人容易得？ | 本病主要发生于 3 岁以内的婴幼儿，青春期也可发病。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_787 |
维生素 D 缺乏性佝偻病有哪些常见表现？ | 本病分为早期、激期、恢复期和后遗症期。早期：多见于 6 个月以内（特别是 3 个月以内）婴儿。可有多汗、易被激惹、夜惊等症状，部分患者可能伴有枕秃，即头部跟枕头接触的地方头发稀少或没有头发（但有枕秃者并不一定都是缺维生素 D）。此期常无骨骼病变。激期：主要出现骨骼的异常改变。< 6 个月婴儿可见颅骨软化体征，即用手指按压头部枕骨或顶骨中央，该处因按压而内陷，但随手指放松颅骨重又弹回，犹如按乒乓球；> 6 个月婴儿可见额头前凸，颞部向两侧凸出，头顶部扁平呈方形（方颅），手腕、足踝部呈钝圆形隆起，如戴手（足）镯，肋骨处也可见钝圆形突起（肋骨串珠样改变），鸡胸、O 形腿、X 形腿等也常见。恢复期：经治疗后症状消失，骨骼改变逐渐减轻或消失。后遗症期：多见于 3 岁以后的儿童，因婴幼儿期严重佝偻病，遗留不同程度的骨骼畸形。肢体畸形的部位和类型取决于患儿的年龄和肢体负重情况。因此，前臂畸形和胫骨远端后弯更常见于婴儿，而双腿的正常生理弯曲加重（膝内翻）则是已开始走路的幼儿的特征性表现。年龄稍大的儿童可能有明显的双腿外翻畸形或风吹样畸形（一条腿外翻畸形而另一条腿内翻畸形）。除了上述的骨骼表现外，还可出现明显的骨外症状，如低钙血症，其中牙釉质发育不全是低钙性佝偻病的典型表现，可累及肌肉骨骼系统，出现肌张力下降，可在出生 1 年后发生低钙性抽搐。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_788 |
维生素 D 缺乏性佝偻病会不会造成严重后果？ | 本病除骨骼病变外，还可影响其他组织器官：使运动发育延迟，如肌肉松弛、肌力降低。免疫功能下降，反复感染。与某些成人期慢性疾病的发生有关，如糖尿病、哮喘、多发性硬化、骨质疏松、骨折等。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_789 |
维生素 D 缺乏性佝偻病的常见病因有哪些？ | 本病为维生素 D 缺乏引起，常见病因包括以下 4 个方面：胎儿期维生素 D 贮存不足：胎儿通过胎盘从母体获得维生素 D 贮存于体内，满足出生后一段时间需要，孕期母体如维生素 D 缺乏及早产或双胎婴儿，生后早期体内维生素不足。缺少日光照射：日光照射可促进维生素 D 的生成。紫外线不能通过普通玻璃，婴幼儿室外活动少，维生素 D 生成不足；高层建筑物阻挡日光照射，大气污染（如烟雾、尘埃）可吸收部分紫外线；冬季日光照射减少，影响皮肤合成维生素 D。维生素 D 摄人不足：天然食物维生素 D 含量少，仅靠食物摄入无法获得足够的维生素 D。另外，患慢性腹泻或肝胆、胰腺疾病，或长期服用某些药物（如抗癫痫药）影响维生素 D 在体内的吸收、代谢，也会引起本病。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_790 |
维生素 D 缺乏性佝偻病会遗传吗？ | 还不确定。目前研究表明，维生素 D 缺乏性佝偻病患儿可能具有导致容易患病的某些遗传基因。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_791 |
维生素 D 缺乏性佝偻病诊断时需要做哪些检查？ | 血钙、血磷和尿钙，碱性磷酸酶，血 25-(OH)D，骨 X 线片。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_792 |
维生素 D 缺乏性佝偻病诊断，为什么需要做以下检查？ | 血钙、血磷：测定血液中的钙、磷水平，用于诊断和监测病情。尿钙：测定尿液中的钙水平，用于治疗后观察，避免尿钙过高。碱性磷酸酶：精确地反映佝偻病极早期病变以及病情和疗效的动态变化，升高程度与病情活动程度密切相关。血 25-(OH)D：用于诊断维生素 D 缺乏性佝偻病的重要指标，也可在治疗后用于评估疗效。骨 X 线片：用于评估骨骼病变，协助诊断。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_793 |
维生素 D 缺乏性佝偻病容易和哪些疾病相混淆？ | 本病易与其他非维生素 D 缺乏性佝偻病（如肾性骨营养障碍、肾小管性酸中毒、低血磷抗维生素 D 性佝偻病、范可尼综合征），内分泌及骨代谢性疾病（如甲状腺功能减退症、软骨发育不全、黏多糖病）等混淆，通过病史、上述检查可帮助鉴别。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_794 |
维生素 D 缺乏性佝偻病要去看哪个科？ | 儿科、小儿内分泌科、骨科。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_795 |
维生素 D 缺乏性佝偻病怎么治疗？ | 主要治疗方法就是口服或肌注维生素 D，同时，在医生指导下给予适量的钙剂补充，增加饮食中钙的摄入。严重的骨骼畸形可采取外科手术矫正畸形。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_796 |
维生素 D 缺乏性佝偻病治疗后需要复查吗？如何复查？ | 需要。用药 1 个月后应复诊，观察症状和骨骼情况，复查血钙、磷、碱性磷酸酶、25-(OH)D 水平及尿钙等指标，后续根据医嘱定期复查。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_797 |
维生素 D 缺乏性佝偻病可以治愈吗？ | 可以治愈。但部分患者进入后遗症期才开始治疗，会遗留骨骼畸形，可通过手术矫正。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_798 |
维生素 D 缺乏性佝偻病患者在饮食上要注意什么？ | 应该吃富含维生素 D 的食物，比如深海鱼、蘑菇等，同时注意不要缺钙，富含钙质的饮食包括奶（母乳、配方奶、牛奶）、豆制品、绿叶蔬菜等。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_799 |
维生素 D 缺乏性佝偻病患者要多晒太阳吗？ | 理论上，多晒太阳有助于预防和治疗维生素 D 缺乏性佝偻病。但多晒太阳有很多不利之处：通过晒太阳合成维生素 D，很难把握晒太阳的强度、时长，如果用晒太阳治疗维生素 D 缺乏性佝偻病，疗效不确切；如果用晒太阳预防维生素 D 缺乏性佝偻病，效果不稳定。晒太阳补充维生素 D，需要裸露足够的皮肤，冬天穿衣太多不适合，夏天容易造成晒伤。过度晒太阳会加速皮肤老化，增加孩子以后得皮肤癌的概率。所以，权威医学指南都不推荐通过多晒太阳来预防和治疗维生素 D 缺乏性佝偻病，最好的方法还是口服维生素 D 补充剂。 | 维生素 D 缺乏性佝偻病 | 儿科 | DX_800 |
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