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先天性甲状腺肿有什么表现?
常表现为甲状腺肿大,质地较硬,不伴疼痛感。多为弥漫性肿大,也有结节状的肿大。有些患儿出生时就能发现异常,有些则在出生后才出现异常。部分病人可能看不到明显的甲状腺肿大,但是隐藏的肿大甲状腺会压迫气管,引起呼吸和吞咽困难。先天性甲状腺肿大的患儿可能甲状腺功能正常,也可能有甲亢或甲减。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2701
先天性甲状腺肿会引起什么并发症?
甲状腺肿较大者可出现憋气或吞咽困难;可伴有生长迟缓;伴有甲状腺功能减低症状如智力稍差、面部臃肿、骨龄落后等。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2702
先天性甲状腺肿的原因是什么?
先天性甲状腺肿的具体病因包括:甲状腺素生成障碍:这是一种遗传缺陷。来自母体的抗体:慢性自身免疫性甲状腺炎(桥本氏甲状腺炎)或 Graves 病的女性可能会产生抗体,穿过胎盘,导致胎儿和新生儿甲状腺肿和甲状腺功能障碍(具体取决于抗体的类型)。母亲使用药物:母体在妊娠期间摄入抗甲状腺药物(如丙硫氧嘧啶、甲硫咪唑等),或其他会引起甲状腺肿的富含碘的药物(如祛痰剂、胺碘酮等)。其他原因:如罕见的基因突变、新生儿期存在甲状腺畸胎瘤、先天缺少一侧甲状腺(对侧甲状腺代偿增大)等等。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2703
先天性甲状腺肿会遗传吗?
某些病因导致的先天性甲状腺肿有遗传性。比如,甲状腺素生成障碍的遗传缺陷呈常染色体隐形遗传。如果夫妻双方表现健康,但是都携带有缺陷基因,则每一胎发病的几率均为 25%;患者与正常人(不携带缺陷基因)生育后代均可表现正常,为缺陷基因携带者。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2704
先天性甲状腺肿哪些人群比较容易出现?
母亲缺碘、或长期用碘治疗、或应用致甲状腺肿的药物等情况下,容易发生新生儿的甲状腺肿。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2705
先天性甲状腺肿需要做什么检查确诊?
需要进行甲状腺超声检查,血清 T4 和 TSH 水平检测等。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2706
先天性甲状腺肿易与哪些疾病混淆?
需要与获得性甲状腺肿区别,比如慢性自身免疫性甲状腺炎(桥本氏甲状腺炎)、Graves 病等。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2707
先天性甲状腺肿一般去看哪个科?
一般就诊内分泌科,如果病情需要,可能要甲状腺外科医生进行手术治疗。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2708
先天性甲状腺肿患者是不是必须去医院就诊?
是的。发现儿童颈部肿物时,需要及时就诊,进行相关检查,明确甲状腺肿的具体原因,评估甲状腺功能,然后决定是否治疗。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2709
先天性甲状腺肿怎么治疗?
需要根据先天性甲状腺肿的基础病因、疾病的程度、压迫的症状及甲状腺功能的情况来决定是否治疗。甲状腺功能正常、肿大程度不影响正常生活者,无需特殊治疗,定期观察即可。有甲状腺功能低下的患儿,常用甲状腺素治疗。压迫气管或有吞咽障碍的患儿,可行手术治疗。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2710
先天性甲状腺肿患者需要复查吗?
无论是否需要治疗的先天性甲状腺肿,都需要定期复查。因为肿大的甲状腺往往容易并发结节,或有癌变的可能,需要定期随访,评估甲状腺功能和 B 超。复诊的间隔可能是个体化的。如果病情稳定,至少每六个月或每年复查一次。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2711
先天性甲状腺肿的治疗效果如何?需要长期服药吗?
不同病因引起的先天性甲状腺肿,治疗效果不同。总体而言,主要是对症治疗,治疗效果并不是很理想。甲状腺素合成先天缺陷,需终身治疗。来自母体抗体引起的新生儿甲状腺肿,可在 3~6 个月内随着抗体自然清除而消退。合并有甲状腺功能异常时,往往要长期用药。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2712
先天性甲状腺肿患者在生活和饮食上要注意什么?
注意既不要缺碘也不要摄碘过量。只要是生活于非高水碘地区,应食用加碘盐,但要避免长期、大量摄入高碘海产品,如海带、紫菜。少吃致甲状腺肿的食物,如十字花科蔬菜,包括油菜、荠菜、萝卜、菜花、西兰花、卷心菜 / 包心菜、白菜等。不过,只有在生吃大量十字花科蔬菜时才有影响。少吃一点、做熟之后再吃,就不会有太大影响了。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2713
先天性甲状腺肿会不会影响生育?
先天性甲状腺患者常常会伴有其他身体畸形或异常,可能会影响生育。单纯的先天性甲状腺肿经过治疗后,在不影响生活质量和甲状腺功能的情况下,可以生育。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2714
先天性甲状腺肿有没有办法可以预防?
注意产前及妊娠期母亲的甲状腺疾病筛查,以及碘相关的营养健康指导,避免缺碘和碘过量。
先天性甲状腺肿
儿科
DX_2715
先天性卵巢发育不全综合征是什么?
先天性卵巢发育不全综合征,又称特纳综合征、Turner 综合征,是指一种只发生于女性的由于基因突变导致的遗传病。主要导致女孩无法正常生长、发育,身材矮小,卵巢异常,甚至还可出现其他器官的异常,但往往患者智力发育正常。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2716
先天性卵巢发育不全综合征常见吗?
不常见,在活产女婴中发病率约为万分之四。发病率并不算很高的原因是患病胚胎不易存活,绝大多数发生自然流产。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2717
先天性卵巢发育不全综合征有几种类型?
我们正常人体的染色体共有 23 对,即 46 条,其中有一对是决定性别的染色体,女性为两条 X(即 XX),男性为一条 X、一条 Y(即 XY)。所以,正常女性的染色体核型为「46,XX」,正常男性的染色体核型为「46,XY」。那么,根据核型不同,先天性卵巢发育不全综合征患者可分为三种类型:单体型:核型为「45,XO」,即只有一条 X 染色体,临床上最多见,症状、体征往往最典型。嵌合型:如「45,X / 46,XX」,即染色体存在嵌合、混杂,临床表现根据正常与异常染色体的比例不同而不同,正常染色体越多,异常的症状、体征则越少。X 染色体结构畸变型:如「46,Xdel(xq)」,即染色体数量是对的,但其中一条 X 染色体结构畸形,从而导致表达功能的异常。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2718
先天性卵巢发育不全综合征有哪些表现?
生长发育迟缓、身材粗短,成人后身高也多在 135~140 cm,难以超过 150 cm。有一些特殊的体貌,比如颈短而宽、有颈蹼,后发际低,胸部呈方形或盾形,乳头间距大,乳房及乳头均不发育,皮肤多痣,肘外翻,第 4 或 5 掌骨或跖骨短,掌纹通贯手,胫骨前突如镰刀状。青春期无性征发育,闭经,外生殖器呈幼稚型,婚后不育。同时还伴有其他器官畸形、发育异常,如手足背淋巴性水肿,肾发育畸形(马蹄肾、异位肾等),心血管畸形(主动脉根部扩张、主动脉缩窄、主动脉瓣疾病、主动脉夹层等),眼部异常(弱视、斜视、青光眼等),其它等等。易合并其他系统疾病,如高血压、糖尿病、骨质疏松、肿瘤、自身免疫性疾病等。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2719
先天性卵巢发育不全综合征需要与哪些情况区分?
先天性卵巢发育不全综合征需要与 Ullrich-Noonan 综合征进行鉴别。两种疾病的临床表现类似,都会有身材矮小、生殖器不发育及其他器官的异常。但 Ullrich-Noonan 综合征为常染色体显性遗传,染色体女性为「46,XX」、男性为「46,XY」,性染色体正常。因此可通过染色体核型检测来区别两种疾病。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2720
先天性卵巢发育不全综合征是什么原因引起的?
病因是:决定女性性别的两条 X 染色体中的一条缺如或异常,从而使存活女婴出现性器官发育异常,并伴有生长及其他器官异常。那么,又有哪些原因会导致染色体出现异常呢?分为内因和外因。内因是 DNA 复制过程中局部改变从而导致了遗传信息的改变。这是生物进化的根本,人为改变不了。外因包括各种物理因素(如紫外线照射、电离辐射等)、化学因素(如烷化剂、黄曲霉素等)、生物因素(一些病毒的感染)等,均可诱导基因突变。可以通过人力尽量避免这些外因。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2721
先天性卵巢发育不全综合征怎么判断?
一般医生根据典型的临床特征、实验室检查可做出初步判断,但最终需要做染色体核型分析来确诊。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2722
先天性卵巢发育不全综合征,需要做哪些检查?
染色体核型分析:是确诊及分型的依据。需要至少检测 30 个细胞,以避免假阴性结果。染色体核型分析操作繁琐、价格昂贵,基层医院一般不具备检测能力,需要去大型医院检查。激素测定:如性激素、甲状腺功能、生长激素等。测定身体内激素水平,协助诊断,并为激素治疗的剂量提供参考依据。影像学检查:如超声、核磁共振、X 线检查等。了解有无心血管、肾脏畸形,测定骨龄,测量骨密度了解有无骨质疏松。血压、生化检查:评估患者有无高血压、高血糖、血脂异常、肝肾功能异常,除初次检查需要了解有无相关异常外,每年亦需复查。其他:如听力测定、眼科检查等,了解有无其他器官异常。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2723
先天性卵巢发育不全综合征要去看哪个科?
妇科、儿科、内分泌科。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2724
先天性卵巢发育不全综合征需要住院吗?
通常不需要,可在门诊治疗、复查。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2725
先天性卵巢发育不全综合征如何治疗?
目前没有根治先天性卵巢发育不全综合征的方法,一般需要终身治疗干预。虽然没法治愈,但是可以减轻疾病对患儿造成的危害,达到改善成人期最终身高和性征发育、保证患儿心理健康的目的。治疗的主要方法就是补充生长发育中缺乏的各种激素,包括:生长激素:一旦发现身高低于同年龄段儿童身高的第 5 百分位数(通常发生于 2~5 岁时),即应开始生长激素治疗。通过治疗,多数患者身高可达到正常水平。目前也有使用雄激素促进身高增长的疗法,但疗效及不良反应有待进一步观察。性激素:骨龄达到 12 岁以上时开始使用小剂量雌激素治疗,以促进性征发育,2 年后开始加上孕激素治疗。甲状腺激素:如患者伴有甲状腺功能低下,则需要补充甲状腺激素,使甲状腺功能达到正常水平。需要注意的是,以上激素治疗均需通过定期检查,适时调整激素剂量。除了补充各种激素,如果患者还合并其他器官、系统的异常,也要进行相应处理。此外,维持患儿心理健康的治疗也是必不可少的。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2726
先天性卵巢发育不全综合征需要复查吗?
需要。本病终生都需要医治,因此至少保证每年到医院复查一次。主要复查激素水平、本身异常器官形态功能的评估、有无新增的疾病(如血糖升高、骨质疏松、高血压、听力减退、视力改变)等。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2727
先天性卵巢发育不全综合征患者可以生小孩吗?
先天性卵巢发育不全综合征患者很难自然状态受孕生育小孩,但如果早发现、早治疗,部分患者经过全面评估,在允许的情况下可以采用其他女性的卵子在体外受精,再植入患者子宫使患者怀孕。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2728
先天性卵巢发育不全综合征可以预防吗?
先天性卵巢发育不全综合征为遗传病,预防需要从母亲孕期做起。备孕期和孕期尽量避免接触可导致基因突变的电离辐射、化学毒物等。孕期按个人情况做好胎儿的畸形筛查,如超声检测颈项透明层厚度、羊水穿刺检查等。如高度怀疑胎儿染色体异常,可选择终止妊娠以避免患儿的出生。对已经出生的患儿,做到早诊断、早治疗,防止错过最佳治疗时期,造成严重的不良后果。
先天性卵巢发育不全综合征
妇科
DX_2729
先天性泪囊突出是什么病?
由泪腺产生的眼泪划过眼球流向眼睑内侧,流至泪囊,再经由鼻泪管流入鼻腔。眼泪流经的通路俗称「泪道」。先天性泪囊突出是由于「泪道」的两端开口处都阻塞了,导致胚胎期羊水等物质蓄积在泪囊、鼻泪管里出不去而造成的。主要表现为在婴儿出生时或出生后不久,眼睛和鼻子之间的区域出现蓝色肿胀,触摸起来有弹性和波动感,也会有溢泪、鼻塞等表现。先天性泪囊突出特别容易引起感染,导致眼睛红肿、分泌脓性眼屎。先天性泪囊突出不经过治疗,很难自己痊愈,大多数患儿可能需要进行泪道探通术。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2730
先天性泪囊突出常见吗?
先天性泪囊突出是比较少见的疾病,有文献记录发病率大约在 0.43%。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2731
先天性泪囊突出和先天性鼻泪管阻塞是同一种病吗?
不是同一种疾病。先天性鼻泪管阻塞是鼻泪管的远端膜在婴儿出生时没有打开,之后大部分患儿会在 1 岁以内自愈。而先天性泪囊突出不仅鼻泪管的远端膜没有打开,近端泪总管的开口处也阻塞了,这会导致胚胎期羊水等物质蓄积在鼻泪管里,特别容易引起感染,大部分的患儿需要治疗才能痊愈。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2732
先天性泪囊突出有哪些常见表现?
先天性泪囊突出通常在婴儿出生时或出生后不久表现出症状,眼睛和鼻子之间的区域出现蓝色肿胀,触摸起来有弹性和波动感。另外,还会表现为不哭也流泪、鼻塞等症状。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2733
先天性泪囊突出是怎么发展的?
先天性泪囊突出是从眼睑通向鼻腔的管道两侧都阻塞了,导致羊水及一些感染性物质难以从鼻泪管引流出去,淤积在眼睛和鼻子之间的泪道里,膨出一个蓝色的囊性肿胀区域。由于羊水等物质聚集在泪囊不能排出,犹如一潭死水,细菌会过度生长导致感染,最终会发展为眶周蜂窝织炎、脓毒症等严重疾病。此外,突出的泪囊会挤压鼻腔,影响婴儿通过鼻子呼吸,小婴儿又不会用口呼吸,因此有可能出现呼吸困难甚至窒息。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2734
先天性泪囊突出会引起哪些其它疾病?
先天性泪囊突出可能会引起两种潜在的并发症:一种是急性泪囊炎,严重的急性泪囊炎还可导致眶周蜂窝织炎、脓毒症或脑膜炎;一种是鼻塞引起的呼吸困难或窒息。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2735
先天性泪囊突出引发的急性泪囊炎有什么表现?
眼睛看起来发红,肿胀;眼皮、泪囊皮温升高;泪囊压痛;内眼角流出脓眼屎。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2736
先天性泪囊突出是由什么原因引起的?
先天性泪囊突出的病因是,胎儿先天发育不良,鼻泪管的远端和近端的泪总管开口都发生阻塞,导致羊水等物质蓄积在泪囊、鼻泪管里出不去。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2737
先天性泪囊突出常见于哪些人?
先天性泪囊突出一般发生在刚出生或出生后不久的婴儿。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2738
先天性泪囊突出应该怎样诊断?
医生通过仔细地临床检查一般就可以诊断先天性泪囊突出了。如果不能诊断,可以通过 CT 检查来确诊。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2739
先天性泪囊突出容易和哪些疾病混淆?
先天性泪囊突出容易和急性泪囊炎、内眦部的皮样囊肿以及鼻部肿物相混淆,医生可以通过眼眶 CT 检查来区分。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2740
先天性泪囊突出要去看哪个科?
眼科。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2741
先天性泪囊突出能自己好吗?
先天性泪囊突出不经过治疗,很难自己好,治疗的主要方法是手术。不过有部分患儿可能通过非手术治疗(比如泪道冲洗和泪囊区按摩)而逐渐痊愈,疗效不显著的还是需要采取手术治疗。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2742
先天性泪囊突出怎么治疗?
先天性泪囊突出的治疗包括非手术治疗和手术治疗。非手术治疗包括泪道冲洗、泪囊区按摩、使用抗生素眼药水等,适用于无严重并发症的情况。手术治疗一般是在非手术治疗无效、症状渐加重或伴发较严重感染的情况下进行,手术方式包括泪道探通术、鼻内镜泪道造孔术、泪道插管术以及鼻内镜下囊肿造袋术。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2743
先天性泪囊突出在治疗时如何进行泪囊区按摩?
按摩前洗手,剪短指甲。按摩时朝泪囊(位于内眼角和鼻子之间)适度施加向下的压力,按压 2~3 秒,每天按摩 2~3 次。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2744
先天性泪囊突出使用眼药水有哪些注意事项?
在瓶子标记打开眼药水的日期,不要使用已经打开一个月的眼药水。不要使用颜色已经变化,或瓶中出现结晶的眼药水。在滴眼药水之前,用肥皂或洗手液洗干净手并搽干。取下的瓶盖避免污染,眼药水瓶子的尖端不要接触到任何物体。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2745
先天性泪囊突出需要住院治疗吗?
一般情况下不需要住院治疗,即使是手术也多可以在门诊完成。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2746
先天性泪囊突出能根治吗?
能彻底治愈。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2747
先天性泪囊突出的宝宝应该如何照料?
无论是宝宝还是家人,都要注意勤洗手、剪指甲,以防止感染。宝宝可能经常流泪,要用干净的纸巾、消毒棉签或消毒纱布擦拭,以防止感染。如果宝宝对滴眼药水比较抗拒,可以在宝宝睡觉时或快醒来时滴。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2748
先天性泪囊突出可以预防吗?
没有有效的预防方法。
先天性泪囊突出
眼科
DX_2749
先天性梅毒是什么?
造成梅毒这种疾病的病原体叫做「梅毒螺旋体」。先天性梅毒俗称「胎传梅毒」,是指感染了梅毒的母亲透过胎盘把梅毒螺旋体传染给胎儿造成的疾病。如不积极治疗,可造成流产、死胎、早产等孕期并发症,以及孩子骨骼发育障碍、关节积液、角膜炎、神经性耳聋、智力低下、脑瘫、惊厥等严重后遗症。治疗药物首选青霉素类。孕期母亲经过规范治疗,可大大降低胎儿感染梅毒的风险。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2750
先天性梅毒常见吗?
全球范围内每年约有 100 万例先天性梅毒。我国 2009 年报告,先天性梅毒 2009 年病例数 10 757 例,发病率 64.41/10 万活产婴儿。我国孕妇梅毒抗体阳性率为 11.3%。可见,先天性梅毒并不少见。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2751
先天性梅毒的类型有哪些?
先天性梅毒分为早期先天性梅毒及晚期先天性梅毒。早期先天性梅毒:指 2 岁之内的先天性梅毒。晚期先天性梅毒:指 2 岁以后的先天性梅毒,由未经规律治疗的早期先天性梅毒转变而来。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2752
怀孕女性感染梅毒,孕期会出现哪些严重后果?
如未经规范治疗,30% 受感染的胎儿会发生流产、死胎、早产等。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2753
先天性梅毒患儿出生后会有什么症状?
早期先天性梅毒:出生时多无明显症状,约 2/3 的患儿是在生后 3 周~3 月才逐渐出现症状。症状包括:全身症状:消瘦、贫血、肝脾肿大、发热、淋巴结肿大、黄疸。皮疹。骨骼损害:骨骼发育障碍、关节积液等,长骨 X 线检查可发现异常。鼻炎。神经损害:是梅毒螺旋体感染脑部所致;多在圣后 3 个月后出现症状,表现为惊厥、前囟饱满等。晚期先天性梅毒:症状包括楔状齿、马鞍鼻、胫骨前弓、梅毒疹、梅毒瘤、关节积液、角膜炎、神经性耳聋、智力低下、惊厥、瘫痪等。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2754
先天性梅毒的病因是什么?
造成梅毒的病原体叫做「梅毒螺旋体」,也叫苍白密螺旋体,只在人与人之间传播。先天性梅毒是母亲存在梅毒感染时,梅毒螺旋体通过胎盘感染胎儿所致。胎儿感染后,梅毒螺旋体随血液播撒至全身,所以各个脏器均有可能受到影响。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2755
父亲有梅毒,孩子一定会得先天性梅毒吗?
不一定。父亲体内的梅毒螺旋体不会直接通过精子、精液传染给胎儿。但父亲有梅毒,可以通过性交传染给母亲(并不是每次性交都必定会传染梅毒),再由母亲通过胎盘传染给胎儿。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2756
母亲有梅毒,孩子一定会得先天性梅毒吗?
不一定。母亲的梅毒不是百分百一定传染给孩子,让孩子患上先天性梅毒。孩子是否会得先天性梅毒,和以下因素有关:母亲梅毒的阶段:如果母亲处于早期梅毒阶段,孩子发生先天性梅毒的风险会比较高。比如,一期和二期梅毒患者分娩的婴儿,会比晚期梅毒患者分娩的婴儿,更容易患上先天性梅毒。母亲感染梅毒的时间:如果母亲是在孕期初次感染梅毒,那么发生感染时的孕周越大,胎儿发生先天性梅毒的几率就越大。母亲是否治疗:母亲经过规律治疗,胎儿发生先天性梅毒的风险会显著下降,发病几率可降至 1%~2%。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2757
先天性梅毒怎么确诊?
孕期怀疑存在先天性梅毒,母亲可抽血进行梅毒血清学检查以确定自己有无梅毒感染。孩子出生后怀疑先天性梅毒,孩子可抽血进行梅毒血清学检查(TPPA、PRP、FTA-ABS)或梅毒螺旋体 DNA 检查,以确定是否感染上梅毒。同时需评估骨骼、脑、眼、耳等器官发育情况,根据病情进行长骨 X 线片、彩超、磁共振等影像学检查,进行眼科检查、听力检查,以及进行腰椎穿刺抽取脑脊液,评估有无中枢神经系统感染。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2758
先天性梅毒做脑脊液检查需要注意什么?
如果需要取脑脊液标本进行检查,是通过腰椎穿刺的方式从背部取标本。脑脊液是在不断产生和更新的,取一点出来化验不会对孩子的身体造成影响,还会有新的脑脊液产生出来。腰椎穿刺是比较常规的检查,操作风险不大,如果病情需要进行腰椎穿刺,家长不要过度焦虑害怕,及时完善检查,对治疗是有好处的。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2759
先天性梅毒需要去看哪个科?
母亲看妇产科,孩子看新生儿科、儿科、感染科或传染科。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2760
先天性梅毒需要住院吗?
先天性梅毒的孩子需要住院治疗。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2761
先天性梅毒如何治疗?
孕期检查发现母亲存在梅毒感染时,应该立即开始抗梅毒治疗,首选青霉素类药物。治疗过程中需要监测梅毒螺旋体相关抗体的变化,同时注意评估胎儿情况。如果母亲存在梅毒感染但未经治疗,孩子出生后应进行评估并进行抗梅毒治疗,首选药物依然是青霉素类药物。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2762
先天性梅毒病人住院期间需要注意什么?
先天性梅毒是有一定传染性的,家属应避免接触宝宝或母亲的破损皮肤和血液。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2763
先天性梅毒患儿在饮食上要注意什么?
如果母亲的抗梅毒治疗已结束,且乳房周围皮肤无梅毒性皮损,就可以进行母乳喂养,梅毒螺旋体不会经过乳汁传染给孩子。需要注意的是,母亲应同时进行 HIV 监测,如果同时患有梅毒和艾滋病,是不建议母乳喂养的。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2764
先天性梅毒患儿出院后需要复查吗?
出院后应定期复查,随访梅毒血清学滴度的变化,评估治疗的疗效,及早发现并处理并发症。随访时间一般是生后 2、4、6、9、12 月。同时应定期评估孩子的生长发育情况。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2765
先天性梅毒可以预防吗?
先天性梅毒可以预防,而且预防效果很好。育龄女性如有梅毒感染,应在怀孕前进行规律治疗,尽快控制病情。孕期女性在进行产前检查时会进行梅毒血清学筛查,如发现有梅毒感染的证据,应立即开始抗梅毒治疗,规律的治疗可以极大地降低胎儿发生先天性梅毒的风险。如孕期未进行梅毒筛查及治疗,新生儿出生后接受正规的抗梅毒治疗,也可以减少器官损害的发生。
先天性梅毒
感染科 传染科
DX_2766
先天性脑积水是什么病?
先天性脑积水(congenital hydrocephalus),又称婴儿脑积水。正常人体脑脊液是不断地产生和吸收的,多能维持一个动态平衡。当脑脊液产生过多或循环受阻或吸收障碍时,就在脑室系统或(和)蛛网膜下腔内不断聚积增多,形成脑内积水,继发脑室扩张、颅内压增高和脑实质被挤压而萎缩。婴儿时期由于颅骨的缝隙还没有闭合,积液可导致头颅迅速增大。早期脑实质萎缩不明显时对智力没有影响,晚期可出现痴呆、视力减退、肢体瘫痪等严重后果。
先天性脑积水
神经外科
DX_2767
先天性脑积水常见吗?
常见,有研究报道患病率为 5~8/10 000。
先天性脑积水
神经外科
DX_2768
先天性脑积水和脑瘫是一种病吗?
不是。脑瘫为小儿脑性瘫痪,是指天生或围生期由于多种原因造成的中枢神经系统损伤,以非进行性的运动功能障碍为主的综合征,表现为痉挛性双瘫、偏瘫、智力低下、癫痫、先天畸形等。先天性脑积水是随着积水的逐渐加重,晚期影响了脑实质发育,从而继发出现瘫痪、智力低下等损害的。两者的发病机制不同、病程发展不同。
先天性脑积水
神经外科
DX_2769
先天性脑积水有哪些表现?
本病进展缓慢,早期可不影响患儿的生长发育,晚期可出现生长停滞及智力下降。部分患儿脑积水发展到一定程度可自行停止进展。主要临床表现有:头颅形态异常:本病最主要的体征是头围异常增大。头围增大常在出生时或出生不久出现且呈进行性加剧。出现头大、面小、前额突出、下巴尖细的典型表现,头与躯干生长比例不协调,头部过重使颈部难以支持,出现垂头,通常不能坐也不能站立。颅内压力增高:婴儿期的颅缝未闭合,对颅内压增高有一定代偿作用。随着颅内压进一步增高,出现颅缝裂开,前囟扩大、张力高,头皮静脉明显怒张(增粗、膨大),颅骨变薄,头发稀少,叩击头部出现破壶音(Mac Ewen 征)。患儿可有精神不振、烦躁吵闹等表现,严重者可出现反复呕吐或昏睡。神经功能障碍:如第三脑室扩张明显,压迫了中脑顶盖部可致眼肌麻痹,出现先天性脑积水的特有体征「日落征」,即双眼球向下旋转,上部白色巩膜暴露过多,眼球下半部被下眼睑遮盖。晚期患儿出现生长停滞,智力低下,视觉和嗅觉障碍,眼球震颤,痉挛性瘫痪,共济失调(运动不协调、平衡障碍)等。
先天性脑积水
神经外科
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先天性脑积水需要与哪些疾病鉴别?
先天性脑积水需与巨脑症、佝偻病、婴儿硬膜下血肿相鉴别,CT 或 MRI 可协助诊断。
先天性脑积水
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先天性脑积水的病因有哪些?
先天性脑积水发生原因是多方面的,按脑脊液系统功能障碍的性质可分为梗阻性(非交通性)脑积水及非梗阻性(交通性)脑积水两类:交通性脑积水:脑脊液循环通路畅通,但因脑脊液分泌过多(这种情况极少见)或蛛网膜吸收障碍(为胎儿期脑膜炎症所致)所致脑积水。梗阻性脑积水:脑脊液梗阻在脑室系统内,大多数先天性脑积水为此种情况。常见病因有先天性导水管狭窄畸形(中脑导水管狭窄、分叉、中隔形成或导水管周围胶质增生)、第四脑室侧孔闭锁综合征(Dandy-Walker 综合征,第四脑室形成大囊,枕部突出及小脑畸形)、小脑扁桃体下疝(Arnold-Chiari 畸形,小脑扁桃体下蚓部疝入椎管内)、Galen 大静脉畸形、颅内出血(后颅凹出血所致蛛网膜炎)和新生儿细菌性脑膜炎致纤维粘连等。此外,先天性脑积水风险增加,还有可能的因素包括:低出生体重(小于 1 500 g)、早产(胎龄不大于 30 周)、母亲糖尿病、社会经济地位低、男婴、人种(亚裔风险较低)、家族有阳性史等。
先天性脑积水
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先天性脑积水怎么诊断?
一般医生会根据:婴儿出生后头颅明显快速增大、前囟膨出或扩大、特征性的头型、落日征、叩诊破壶音伴有颅内高压的症状,测量头围明显增大等可诊断。头颅 CT、MRI 检查可确诊并了解是否为脑室系统阻塞及阻塞部位。
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先天性脑积水的患者需要做哪些检查?会有哪些异常?
头围测量:一般测三个径:周径(自眉间至枕外粗隆间,出生时平均 33~35 cm,前半年每月增加 1.2~1.3 cm)、前后径(自眉间沿头顶正中至枕外粗隆连线)、横径(两耳孔经前囟连线)。患儿头围显著增加,甚至达正常同龄儿头围的数倍。影像学检查:头颅平片:颅腔扩大,颅骨变薄,颅缝分离,前后囟扩大。头颅 CT:为对脑积水最直接的诊断方法。梗阻性脑积水可见脑室系统扩大,脑实质变薄;而交通性脑积水时鞍上池等基底池增大,额顶区蛛网膜下腔增宽;脑室周围钙化常提示为巨细胞病毒感染;脑内广泛钙化常提示为弓形虫。磁共振成像:可以很清楚地显示颅内结构,特别是颅底部位的结构,明确病变部位及性质。如侧脑室额角膨出或呈圆形、三脑室呈气球状等。腰椎穿刺、脑脊液检查:怀疑脑、脊髓感染引起粘连性蛛网膜炎或室管膜炎时需行腰椎穿刺。对于大多数脑积水患儿在初始行诊断性评估时不需要行腰穿。且在行这项检查前需完善影像学检查排除颅内肿瘤、脑脓肿等存在脑疝的情况。
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先天性脑积水患者做腰椎穿刺后要注意什么?
操作结束后,需严格执行去枕平卧 4~6 小时,防止低颅内压综合征(脑脊液自脊膜上的腰椎穿刺针眼处外流过多,而导致颅内压力过低所致),否则可出现头痛、恶心、呕吐、眩晕等症状。保持穿刺部位干燥,不沾水,至少 24 小时。
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先天性脑积水应该看哪个科?
神经外科,神经内科,儿科。
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先天性脑积水需要住院吗?
通常需要住院行手术治疗。
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先天性脑积水如何治疗?
本病的治疗包括手术治疗和药物治疗,以手术治疗为主。手术治疗:根据患儿年龄和病因决定采取哪种手术,手术方式包括:病因治疗:即解除阻塞的病因,为最理想的治疗方法。导水管狭窄者可行导水管扩张术或置管术;第四脑室正中孔粘连可行粘连松解、切开成型术,枕骨大孔区畸形合并脑积水者行枕下减压及上颈椎减压术等。减少脑积液生成:如侧脑室脉络丛切除术等。脑积液分流术(将分流装置置入脑内,装置连接一根埋于皮下的导管,由导管将脑脊液引流到腹部、胸部等其他部位):常采用侧脑室腹腔分流术、脑室颈内静脉分流术、脑室心房分流术等。药物治疗:主要用于减少脑脊液的分泌或促进体内水分排出,一般作为暂时减轻症状或手术治疗的辅助治疗,不建议长期使用。如乙酰唑胺,可抑制脑积液分泌,但注意该药有引起代谢性酸中毒可能,注意监测;使用脱水剂,如甘露醇、呋塞米等降低颅内压;对有蛛网膜粘连者可试用糖皮质激素如地塞米松,需注意激素存在的消化道出血、骨质疏松和骨坏死、精神失常等副反应。
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先天性脑积水患者在饮食上要注意什么?
饮食上无特殊要求,可进食营养丰富易消化的食物。
先天性脑积水
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先天性脑积水患者在生活上要注意什么?
需定期测量患儿头围,观察患儿进食、睡眠、哭闹情况,避免患儿头部低于身体。
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先天性脑积水需要复查吗?怎么复查?
需要。大多数行手术治疗的患儿在这一生中可能需要多次手术,需定期复查,由医生判断分流装置的情况,决定是否需要再次手术,装置有无合并感染或停止工作;评估患儿生长发育情况,如有异常,应尽早干预。如患儿出现癫痫(俗称羊癫疯,即突然出现肢体抽搐、僵硬、持续数秒的凝视或昏倒)应立即带其就诊。
先天性脑积水
神经外科
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先天性脑积水可以预防吗?
先天性脑积水可以通过宣传优生知识,禁止近亲婚育,加强孕期防护减少早产,做好产前诊断和选择性终止妊娠来降低发病率。早发现、早诊断、早治疗,可减轻该病对患儿的损伤,减少并发症的发生。
先天性脑积水
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先天性肾畸形是什么?
指先天性肾脏及尿路畸形,包含肾实质畸形、肾移位异常、泌尿道异常等一系列疾病,占先天性畸形的 20~30 %,常合并其他畸形。常见畸形包括肾发育不良、多囊肾、肾缺如、肾异位、马蹄肾、肾盂输尿管连接处梗阻、后尿道瓣膜等。
先天性肾畸形
产科
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先天性肾畸形应该去哪个科室就诊?
产科,小儿泌尿外科,泌尿外科。
先天性肾畸形
产科
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先天性肾畸形的常见症状有哪些?
与肾畸形种类和严重程度有关,可于新生儿期、婴幼儿期或成年期出现症状,有些畸形可终身无症状。常见症状包括少尿、无尿,排尿困难,腹部触及肿块,泌尿系统感染,生长发育迟缓等。
先天性肾畸形
产科
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先天性肾畸形的常见原因有哪些?
肾畸形的发生与多种因素有关,包括遗传因素(肾脏发育过程中一些重要基因突变、基因拷贝数异常)、孕期致畸物暴露(ACEI 和 ARB 类药物、氨基糖苷类药物等)、妊娠期疾病(糖尿病、肥胖等)和某些营养素缺乏(维生素 A 等)等。
先天性肾畸形
产科
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哪些人容易患肾脏畸形?
有家族史,宫内不良环境(母孕疾病、用药、营养不均衡等),低出生体重儿,男性。
先天性肾畸形
产科
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先天性肾畸形在产前如何进行筛查?
胎儿超声检查可发现大部分肾脏畸形,推荐筛查时间为妊娠 16~20 周。妊娠 20 周后羊水量和羊水中生化标记物可用于评估胎儿肾脏功能,此时期羊水量过少是提示胎儿肾功能异常的重要指标。
先天性肾畸形
产科
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先天性肾畸形的检查结果如何解读?
肾盂增宽提示肾积水,可由尿路梗阻和膀胱输尿管返流引起,但大部分胎儿期肾盂增宽为一过性生理状态。目前认为孕晚期肾盂最小径大于 10 mm或存在双侧胎儿期肾积水的婴儿需进行出生后评估。
先天性肾畸形
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先天性肾畸形的出生后评估?
肾畸形出生后的评估包括肾脏结构和肾脏功能,常用检查包括:泌尿系统超声、血清肌酐、排尿性肾脏膀胱造影、肾动态扫描、肾静态扫描等。
先天性肾畸形
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先天性肾畸形如何治疗?
产前:高风险人群可进行遗传学咨询。产后:引起严重尿路梗阻或肾积水需行手术治疗,并发尿路感染需进行抗感染治疗,无症状者可定期随访。
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先天性肾畸形的手术效果怎么样吗?
手术结果取决于肾畸形的具体类型以及有无合并其他畸形。轻者可终身无症状,重者可导致胎儿或新生儿死亡。肾脏数量减少或体积变小以及合并其他畸形的肾畸形患儿通常预后不良。
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先天性肾畸形该如何预防?
产前遗传学咨询,避免使用致畸药物,保证孕期营养,定期产前检查。
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先天性肾上腺发育不良是什么病?
先天性肾上腺发育不良是一种 X 染色体连锁的遗传疾病,患者均为男性,女性为携带者,目前全球报道不过百余例。本病是由于基因突变,使肾上腺胚胎发育及下丘脑-垂体功能异常,导致肾上腺皮质发育障碍、肾上腺皮质激素合成障碍、下丘脑促性腺激素释放激素细胞和垂体促黄体生成素及卵泡刺激素细胞发育障碍以及生殖细胞的生精功能障碍。大多患者在婴幼儿期即出现肾上腺皮质功能低下,通常表现严重的失盐症状,需要盐皮质激素和糖皮质激素的替代治疗;在青春期出现低促性腺激素性腺功能低下,出现睾丸发育不良、不育等。
先天性肾上腺发育不良
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先天性肾上腺发育不良常见吗?
先天性肾上腺发育不良不常见,属于罕见病,目前全球报道不过百余例。
先天性肾上腺发育不良
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先天性肾上腺发育不良有哪些常见表现?
先天性肾上腺发育不良主要表现为肾上腺发育不良功能减退、性腺发育不全的的表现:大多数患者出生后即出现脱水及电解质紊乱等肾上腺皮质功能减退症状,如皮肤进行性变黑(尤其以肘、膝、掌纹等皮肤皱褶、瘢痕及齿龈为著)、喂养困难、体重不增等。进入青春期后患者第二性征不发育,如唇上无胡须、腋毛、阴毛缺如, 喉结未现、睾丸发育不良等。本病的表现个体差异很大,除了引起上述表现外,有些病人还可在婴儿期和儿童期出现性早熟的体征(如阴茎和睾丸肿胀)、智力发展障碍和精神障碍(受损的言语能力和社会交往能力),此外还可以表现为男性不育,男性到女性的性逆转,女性的青春期延迟等。
先天性肾上腺发育不良
儿科
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先天性肾上腺发育不良发病的原因是什么?
先天性肾上腺发育不良是因为位于 X 染色体上的 DAX-1 基因(又称之为 NROB1 基因)突变引起的 X 染色体连锁的遗传疾病。
先天性肾上腺发育不良
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先天性肾上腺发育不良常见于哪些人?
先天性肾上腺发育不良患者均为男性。
先天性肾上腺发育不良
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先天性肾上腺发育不良会传染吗?
先天性肾上腺发育不良属于遗传病,不会传染。
先天性肾上腺发育不良
儿科
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先天性肾上腺发育不良会遗传吗?
先天性肾上腺发育不良会遗传,是一种 X 染色体连锁的遗传疾病,女性为携带者,患者均为男性。
先天性肾上腺发育不良
儿科
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