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先天性结核如何治疗？ | 明确存在先天性结核后，应及时开始抗结核治疗。规范使用抗结核药物要求联合、足量、足疗程，疗程应达 9～12 个月。治疗期间要按时复查，评估疗效，监测有无药物副反应。此外，应该给予宝宝充足的营养支持，避免宝宝出现脏器功能衰竭。如存在中枢神经系统的结核感染，治疗药物会更多样，疗程也要延长。 | 先天性结核 | 儿科 | DX_2601 |
先天性结核需要住院治疗吗？ | 需要。治疗初期可能需要静脉滴注抗结核药物。治疗方案确定、改为口服药物治疗后，可出院回家治疗，并定期回门诊复查。家长要注意的是，先天性结核是一种不容易治疗的慢性疾病，治疗比较严苛、治疗时间较长，家长一定要记住孩子使用的药物剂量、服药次数、服药时间，不要漏服，不要随意减药、停药，以免导致治疗失败。 | 先天性结核 | 儿科 | DX_2602 |
先天性结核患儿出院后需要定期复查吗？ | 需要。复查的目的是评估疗效、筛查有无药物副作用、评估孩子有无脏器功能障碍等。应同时在结核病专科和儿科随访，儿科随访可评估孩子的发育情况是否正常。 | 先天性结核 | 儿科 | DX_2603 |
先天性结核患儿在饮食上要注意什么？ | 如果母亲有开放性结核（传染性强，可通过飞沫传播），应该隔离，接受正规治疗，没有传染性后再接触孩子和其他人。如果母亲不是开放性结核，在规范使用抗结核药物的前提下，是可以进行母乳喂养的（一线抗结核药物不影响母乳喂养，如果使用少见的二线抗结核药物，应向结核专科医生咨询是否可以母乳喂养）。结核杆菌不会经过乳汁传染给孩子。但是需要注意的是，母亲应同时进行 HIV 筛查，如果同时有 HIV 感染，是不建议母乳喂养的。 | 先天性结核 | 儿科 | DX_2604 |
先天性结核患儿在生活中要注意什么？ | 按时、按量服药，坚持足疗程治疗。定期门诊复查。通过规范的治疗，先天性结核是可以治好的。但如果自行减药、停药、换药，则可能导致治疗失败，增加治疗的难度。 | 先天性结核 | 儿科 | DX_2605 |
先天性结核可以预防吗？ | 先天性结核可以预防。育龄期女性如有结核感染，应进行规范的治疗，尽快控制病情，避免出现活动性结核的状态。如果怀孕女性在孕前就诊断出结核，且正在用药控制阶段，孕期不应自作主张停药，而是应该坚持抗结核治疗。可在医生的指导下调整为适合孕妇的治疗药物，降低药物对胎儿的影响。如果家中有结核病人，备孕期或怀孕期的女性一定要避免被传染，不要和结核病人接触，敦促结核病人进行规范的治疗。接触过结核病人的备孕期或怀孕期女性，应该进行结核菌素实验筛查有无结核感染。配偶或女性本人有 HIV 感染的情况下，要注意排查有无合并结核感染。如果怀孕期女性存在活动性结核感染（痰涂片阳性，有发热、盗汗、体重减轻的症状，肺部 X 片有阳性改变），即使在孕期，也要及时开始抗结核治疗，以避免传染胎儿，导致先天性结核。妊娠期接种卡介苗，不能减少先天性结核的发生。 | 先天性结核 | 儿科 | DX_2606 |
先天性巨结肠是什么病？ | 先天性巨结肠又称赫什朋病（Hirschsprung disease, HD），是一种肠道神经的发育障碍，在活产婴儿中，发病率是 1/5 000，男婴多于女婴。有问题的肠道一般是乙状结肠、直肠，没有办法像正常肠道一样扩张，导致肠道出现梗阻。肠道内容物没有办法正常排出，堆积在肠道内，导致病变前面的肠管严重扩张，所以叫先天性巨结肠。有问题的并不是发生扩张的巨结肠，而是巨结肠之后不扩张的肠道。先天性巨结肠通过手术治疗，大多数患者都可有正常的肛门直肠功能，对生活质量影响不大。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2607 |
先天性巨结肠有什么表现？ | 最明显的表现，就是新生儿无法正常排出胎便，正常的新生儿多数会在出生后 24 小时内排出胎便，最迟不晚过 48 小时。如果 48 小时新生儿还没有排出胎便，则需要进行相关检查。此外，由于肠道梗阻、巨结肠，新生儿还会有呕吐、腹部膨隆等表现，呕吐物中可见胆汁。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2608 |
先天性巨结肠有什么危害？ | 先天性巨结肠最严重的并发症是中毒性巨结肠，可能导致感染性休克、引起患儿死亡。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2609 |
先天性巨结肠为什么会发生？ | 关于先天性巨结肠（HD）的病因，最公认的理论是在妊娠的头 12 周期间，起源于神经嵴的神经母细胞的头尾向移行发生障碍。然而，神经母细胞向神经节细胞分化的过程出现障碍和肠内神经节细胞的加速破坏也可促发这种疾病。基因突变：已在 HD 患者中发现了至少 8 种基因突变。主要受累的基因是 RET 原癌基因。RET 蛋白是一种受体酪氨酸激酶，其似乎可以在一些发育中的组织(包括从神经嵴衍生来的组织)中转换生长和分化信号。相关的综合征或其他先天性异常：HD 与 21 三体综合征（唐氏综合征）有关，2%～3% 的 HD 患者存在唐氏综合征，但在唐氏综合征患儿中 HD 的总体风险仍不到 1%。其他染色体异常也可使 HD 的风险增加，约 12% 的 HD 患者中可见染色体异常。与 HD 相关的单基因综合征包括：Bardet-Biedl 综合征、软骨-毛发发育不全、先天性中枢性低通气综合征、多发性内分泌腺肿瘤综合征 2 型等。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2610 |
先天性巨结肠需要做什么检查诊断？ | 直肠指检：当怀疑先天性巨结肠时，一般医生会先进行用最简单的方法，直肠指检来确定患儿有没有肛门闭锁等情况，先天性巨结肠的新生儿，在进行直肠指检时，可能有胎便、气体等喷出。腹部 X 线检查：可以看到肠管扩张、积气等肠梗阻的表现。钡剂灌肠：可以观察结肠的形态，先天性巨结肠的患儿可以观察到在严重扩张的肠管后，有非常狭窄的肠段。直肠活检：取一小块病变的肠管放在显微镜下观察，看有没有神经发育的异常，是确诊先天性巨结肠的方法。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2611 |
先天性巨结肠在孕期能查出来吗？ | 以目前的检查手段，先天性巨结肠没有办法通过孕期的检查发现。不过，先天性巨结肠也可能由染色体畸形如唐氏综合征导致，染色体畸形可以通过产前的唐氏筛查发现。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2612 |
先天性巨结肠应该看什么科？ | 小儿外科。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2613 |
先天性巨结肠如何治疗？先天性巨结肠能治好吗？ | 先天性巨结肠可以通过手术进行治疗，切除病变的肠段，把神经发育正常的肠管拉下来，代替病变的肠管。通过手术治疗，大多数患者都有正常的肛门直肠功能，对生活质量影响不大。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2614 |
先天性巨结肠治疗后会有什么后遗症？ | 一般来说，先天性巨结肠经过手术治疗后，大部分的患者都会有正常的肠道功能，能有正常的生活质量。少数患者可能出现大便失禁、便秘、小肠结肠炎等并发症，一般发生在手术后一年内，经过治疗并随着时间的推移，这些并发症也能慢慢得到改善。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2615 |
先天性巨结肠患儿在饮食上有什么注意事项？ | 大多数先天性巨结肠患儿出生不久即可获得诊断，有需要者会进行手术治疗。对于刚出生的宝宝，母乳是最好的食物。家长按照医生的要求进行喂养即可，术前、术后可能需要短期禁食，必要时医生会给予肠道外营养支持。先天性巨结肠治愈后，患儿饮食注意事项和同龄儿童无明显区别。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2616 |
先天性巨结肠患儿治疗后可过上正常生活吗？ | 大多数接受手术治疗的患者都可过上正常生活，但也有少部分患者可能出现一些肠道问题，比如大便失禁、便秘、小肠结肠炎等，经过治疗并随着时间的推移，这些并发症也能慢慢得到改善。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2617 |
第一个孩子有先天性巨结肠，再次生育时能预防？ | 先天性巨结肠与基因突变有关系。生育过先天性巨结肠的孩子，再次生育时没有特别有效的方法可以预防。孕期注意避免接触有毒有害物质，按时进行产前检查，对于母婴的健康都有帮助。先天性巨结肠是可以通过手术进行治疗的，不必过于担心。 | 先天性巨结肠 | 儿科 | DX_2618 |
先天性肌强直是什么病？ | 先天性肌强直是一种罕见的遗传性疾病，最早由一名叫 Thomsen 的医生报道，因此也被称为 Thomsen 病。主要表现为婴儿或儿童期出现的骨骼肌用力收缩后无法放松，这种现象被称为「肌强直」，成年过程中症状会逐渐加重，成人期会逐渐趋于稳定。目前尚无有效治疗，多以对症支持治疗为主。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2619 |
先天性肌强直可分为哪几种类型？ | 根据遗传方式不同，先天性肌强直可分为 Thomsen 型（常染色体显性遗传）和 Becker 型（常染色体隐性遗传），通常 Becker 型较 Thomsen 型临床表现更重。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2620 |
先天性肌强直在临床上常见吗？ | 先天性肌强直比较罕见，有报道称患病率约为（0.3～0.6）/10 万。我国尚无官方流行病学资料。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2621 |
先天性肌强直有什么表现？ | 典型表现为骨骼肌用力收缩后无法放松，比如久坐后无法站立，站着时间久了无法起步，握住物体后无法放松，甚至呼吸、排尿困难等，但多重复运动几次后症状就会减轻，也称「热身」现象，在天气冷的时候这种症状会更加严重，上半身的肌肉症状会比下半身明显。除此之外，患者的骨骼肌会比较肥大，看上去像运动员一样，但没有肌肉萎缩，肌肉力量也是正常的，叩击肌肉时可以看见鼓起来的「肌球」，即肌肥大的表现。部分患者会出现精神症状，比如抑郁、强迫症、易激动等。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2622 |
先天性肌强直的患病原因是什么？ | 先天性肌强直是由位于染色体 7q35 的氯离子通道(chloride channel，CLCN)基因突变所致。该基因编码的骨骼肌电压门控性氯离子通道蛋白(chloride channel protein)，是一跨膜蛋白，对骨骼肌细胞膜内外的氯离子的转运起重要作用。在这种情况下，肌肉主动收缩时，肌细胞产生动作电位后不能及时通过氯通道介导的氯离子跨膜流动重新回到静息膜电位，最终导致肌肉过长时间持续性收缩。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2623 |
先天性肌强直会遗传吗？ | 会，先天性肌强直是常染色体显性遗传。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2624 |
先天性肌强直会传染吗？ | 不会。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2625 |
先天性肌强直怎么诊断？ | 先天性肌强直的诊断主要依靠病史采集（包括家族史，是否符合常染色体显性或常染色体隐性遗传）、临床查体、肌电图检查、血肌酶谱检测和基因检测。儿童早期起病，有肌强直现象并呈运动员体型，伴有「热身」现象等特点。肌电图检查表现为肌强直放电，最终可通过基因检测确诊。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2626 |
先天性肌强直患者需要做哪些检查？ | 血清肌酶检查： 就是抽血化验，会检查血液中的肌肉相关的酶的含量，比如肌酸激酶、乳酸脱氢酶、肌酸激酶同工酶等。肌酸激酶（CK）可轻度升高，一般在正常上限的 3～4 倍。肌电图检查： 会在肌肉上贴电极，也可能会用针刺电极，检查肌肉的情况。针刺电极的话会有刺痛感，就像扎针一样。针极肌电图表现肌强直放电，且不合并肌源性损害和神经源性损害，对诊断具有重要意义。肌肉活检： 肌肉活检对先天性肌强直的诊断没有特殊意义，一般不要求完成该检查，没必要。基因检测： 抽血直接检测病人体内基因是否有相关突变，此项检查较贵，耗时较长。对 CLCN1 基因进行全面测序（高通量测序或 Sanger 测序），发现致病突变是目前唯一的确诊手段。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2627 |
先天性肌强直容易跟哪些疾病混淆？ | 先天性肌强直容易和强直性肌营养不良混淆，后者一般会在 30 岁后起病，没有肌肉肥大的表现，相反，肌肉会萎缩，肌肉力量也会降低。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2628 |
先天性肌强直应该看哪个科？ | 神经内科。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2629 |
先天性肌强直必须去医院就诊吗？ | 是的。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2630 |
先天性肌强直怎么治疗? | 先天性肌强直病情较轻，一般无进展，成年后部分患者症状还可能减轻。治疗以对症治疗为主。药物治疗： 当肌强直症状明显影响工作、学习和生活时，可应用美西律、卡马西平、苯妥英钠、乙酰唑胺等药物缓解肌强直症状。美西律为一线用药，从小量开始，逐渐增加剂量，根据病情调整剂量。避免加重诱因： 避免寒冷、紧张、高强度运动等加重诱因，避免应用利尿剂、肾上腺素等导致症状加重的药物。心理支持： 在成长过程中，当出现运动受限、摔倒等不同于同龄儿表现时，患儿容易出现心理变化，必要时建议心理咨询。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2631 |
先天性肌强直能根治吗？ | 不能。但该病不会影响寿命。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2632 |
先天性肌强直患者在生活中要注意什么？ | 避免肥胖，过度肥胖会加重行走困难。走路起动时慢慢来，避免摔倒。在放松困难时，多重复几次同样的动作，症状会减轻。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2633 |
先天性肌强直影响生育吗？ | 不影响。但需要提前进行基因筛查，尽量避免下一代患病。还有部分报道表示怀孕可能加重疾病。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2634 |
先天性肌强直可以乘飞机、进行剧烈运动、去高原旅行吗？ | 可以。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2635 |
先天性肌强直可以预防吗？ | 有家族史的人应提前进行基因筛查，避免下一代患病。 | 先天性肌强直 | 神经内科 | DX_2636 |
先天性肌性斜颈是什么？ | 先天性肌性斜颈是斜颈中最常见的一种类型，可简称为肌性斜颈，我们通常所说的斜颈就是指这种斜颈。先天性肌性斜颈，是由于胸锁乳突肌纤维化、挛缩造成的，常表现为歪头、颈部旋转受限、颈部出现包块这三个典型症状。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2637 |
先天性肌性斜颈如何早期发现？ | 很多肌性斜颈与产伤有关，也有些与胎儿在子宫内位置有关，导致一侧胸锁乳突肌损伤、机化后挛缩。因为血肿形成，在婴儿出生后不足 2～3 个月的时候会形成明显的颈部肿块（一般在 1 个月左右即可发现）。所以在此时进行仔细的检查可以早期发现。在一侧胸锁乳突肌内可摸到梭形肿块，质硬而固定。斜颈总的来说发生在右侧较多，胸锁乳突肌挛缩的部位，以锁骨头多见，应着重检查锁骨头。约 3～4 月后因为血肿吸收，肿块会逐渐消失，此后可能因为没有明显症状和体征，比较容易被忽略。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2638 |
先天性肌性斜颈的严重度如何判断？ | 目前国内主要根据焦红波指定的分度标准，将斜颈分为三度。轻度：颈部活动受限，患侧胸锁乳突肌挛缩长度与健侧对比 < 2.5 cm；中度：颈部活动明显受限，有轻微面部不对称，挛缩长度 2.5～3.5 cm；重度：颈部活动明显受限，出现了明显的面部不对称畸形，挛缩长度 > 3.5 cm。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2639 |
先天性肌性斜颈如果不治疗或延误治疗会造成什么后果？ | 若在婴幼儿期未做合理矫正，可随年龄增长导致头面部畸形，影响发育和美观，其次也对儿童心理上造成影响。先天性肌性斜颈患者的一系列颅面畸形 (颅盖和颅底) 早在婴儿期已开始，只不过没有显现出来。颅面畸形外观表现为眼眶异位、健侧高于患侧、头呈倾斜位置、牙齿咬合错乱、颈部转动受限，此外耳、颧骨等处也会都受到影响。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2640 |
先天性肌性斜颈的病因和发病机制是怎样的？ | 具体病因并不非常明确，但有研究提示下面 5 个方面是导致先天性肌性斜颈发生的重要原因：父母年龄、某些用药、病毒感染、剖宫产、产伤等因素是先天性肌性斜颈发病的危险因素；临产时，肌肉某段动脉受阻，或静脉回流受阻，致使肌肉发生缺血性改变；胎儿在宫内长期头偏一侧，致胸锁乳突肌血液循环受阻；胚胎发育异常；可能与胎儿母体孕育过程中羊水过少、胎位不正、脐带绕颈有关。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2641 |
先天性肌性斜颈会不会遗传？遗传的几率多大？ | 简单地说，本病是具有遗传倾向的疾病。调查发现约 1/5 的患儿有家族史，有学者报告的 42 例病例当中 19％ 有家族史，说明本病可能存在一定的遗传倾向。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2642 |
先天性肌性斜颈需要做什么检查确诊？ | 此病并不需要高大上的检查检测，最重要的是临床表现。首先，需要对小孩进行细致的观察，观察他的头部两侧是不是对称，有没有向一侧倾斜，同时触摸他的锁骨内侧端附近或者耳后乳突处有无包块。如果可疑，可以行 B 超检查确认包块。另外，可做 X 片排除颈椎椎体的畸形。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2643 |
先天性肌性斜颈按摩能治好吗？ | 在半岁以内，一般的肌性斜颈可以通过保守治疗如按摩而完全治愈，按摩可增加肌肉的伸展性、拉长挛缩的肌肉和腱膜组织、松解粘连组织、改善和恢复颈部胸锁乳突肌的血液循环，从而促进肿块消除，防止肌肉萎缩。所以斜颈强调早期发现早期治疗，避免后期手术。如果一开始就挛缩较重，保守治疗半年后无效果的话，建议及早手术治疗。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2644 |
先天性肌性斜颈什么情况下需要手术治疗？ | 胸锁乳突肌挛缩导致头部旋转活动受限超过 1 年；胸锁乳突肌挛缩伴一侧面部发育不良；手法治疗持续 6 个月仍然存在头部倾斜、颈部向一侧歪斜，肌肉有紧缩或有硬结等表现；经各种保守治疗症状仍然持续 1 年，不应继续保守治疗，应该尽早寻求手术。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2645 |
先天性肌性斜颈手术可能有哪些手术并发症？ | 该手术比较小，手术并发症的概率较低。早期可能发生的并发症有伤口裂开、血肿、感染和副神经损伤等。胸锁乳突肌中部挛缩者，易使副神经受到压窄损伤导致抬肩无力、肩下垂。后期并发症包括颈部瘢痕增生或胸锁乳突肌外形消失，甚至部分患者胸锁乳突肌肌腱处切断后，再次发生粘连，造成斜颈复发。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2646 |
先天性肌性斜颈手术后应该怎样术后护理？ | 主要注意术后血肿，虽然发生概率较低，但此并发症可以致命。特别是术后 24 h 内，应密切注意观察伤口出血情况，避免颈部血肿出现。因为血肿可以压迫气管，可致患儿呼吸困难甚至窒息。注意观察面肌活动、眼裂、鼻口位置是否正常，颈是否后仰和出现提肩活动，了解术中是否有面神经和副神经的损伤。注意维持头部处于正中位置，可以用牵引，防止再粘连。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2647 |
先天性肌性斜颈术后如何进行家庭保健和康复？ | 一般在术后 3 天就要开始训练，国内学者的方法是：根据头部大小，用布袋做一米枕和两个小砂袋， 初期用一个小砂袋垫高健侧枕部， 使头部处于矫正位， 2～3 个月后抽出垫高健侧枕部的小砂袋， 再将 2 个小砂袋分别固定在两侧耳后枕部；指导家长注意在喂奶、看东西和玩耍时采用与头颈畸形相反方向的姿势；教会家长每日给患儿做牵拉和旋转头部的训练，早期牵拉和旋转各 10 次左右，后期牵拉和旋转各 15 次左右。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2648 |
先天性肌性斜颈如何预防？ | 去正规的医院产检及待产；如有家族史，提前进行遗传咨询；孕期谨慎用药，如有病毒感染等严格遵守医嘱。 | 先天性肌性斜颈 | 儿科 | DX_2649 |
先天性及婴幼儿肾病综合征是什么病？ | 先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome, CNS)是指在出生时即存在或出生后 3 个月内发生的肾病综合征。而稍晚(即 3 月龄到 1 岁)发生的肾病综合征称为婴儿性肾病综合征（infantile nephrotic syndrome）。本病症状主要为蛋白尿，水肿和低蛋白血症，其发生与基因突变密切相关，一旦出现，最好进行基因检测，这些患儿经积极护肾及对症支持治疗、营养治疗后，结局仍较差。部分患儿需要进行透析治疗或肾移植治疗。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2650 |
先天性及婴幼儿肾病综合征常见吗？ | 在特定族裔人群里的发病率稍高。比如芬兰人有相对偏高的 NPHS1 基因突变的 CNS，即达到万分之一左右。总的来说是少见病。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2651 |
先天性及婴幼儿肾病综合征具有哪些临床表现？ | 跟其他肾病综合征一样。主要表现为大量蛋白尿、低蛋白血症、浮肿等。但血尿不明显。由于存在低蛋白血症等，从而易有细菌感染、血栓事件。由于甲状腺素结合蛋白经尿丢失，甲状腺功能减退也较常见。大量蛋白尿、低蛋白血症等难以控制，从而容易早发尿毒症。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2652 |
单基因相关肾病综合征，目前已知的单基因有多少？ | 目前已经清楚 52 个单基因相关肾病综合征，其中有 44 个隐性基因和 8 个显性基因。激素、免疫抑制剂治疗这类单基因相关肾病综合征时的反应较差。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2653 |
单基因相关肾病综合征的发生，跟年龄有哪些相关性？ | 当肾病综合征患者的年龄越小，则越可能是单基因病变。基于年龄的单基因相关肾病综合征频率：0～3 月龄：69%；4～12 月龄：50%；13 月龄到6岁：25%；7～12 岁：18%。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2654 |
先天性及婴儿肾病综合征的病因有哪些？ | 基因突变：出生后 3 个月内发病的患者中致病突变最常发生：NPHS1 基因：带来芬兰型先天性肾病综合征。NPHS2 基因。NPHS3 基因。WT1 基因：带来 Denys-Drash 综合征。LAMB2 基因：带来 Pierson 综合征。1 岁后发病的患者中 NPHS2 基因突变最常见。WT1 基因突变表现为双相分布，即第 1 个峰值在 4-12 个月时，第 2 个峰值在 18 岁之后。其他遗传因素：还有其他遗传性疾病也可以带来肾病综合征。例如辅酶 Q10 相关基因（线粒体病）、Galloway-Mowat 综合征、甲髌综合征、先天性糖基化障碍等等。但它们不是先天性和婴儿肾病综合征的主流遗传性病因。感染中毒性因素：先天性梅毒：组织学检查通常显示为膜性肾病和系膜增生的混合形式。青霉素治疗可缓解梅毒和肾脏异常。先天性弓形虫病：组织学检查通常显示系膜增生伴或不伴局灶性节段性肾小球硬化。治疗弓形虫病或类固醇治疗通常可缓解蛋白尿。汞暴露。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2655 |
先天性及婴儿肾病综合征需要做基因检测吗？除此还需要做哪些检查？ | 一旦有大量蛋白尿、低蛋白血症，则可以诊断肾病综合征。然后再寻找可能的病因。建议 1 岁内肾病综合征应常规行单基因测试。同时也需排查非单基因可能病因。比如梅毒、汞暴露等。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2656 |
先天性及婴儿肾病综合征应该去哪个科室就诊？ | 国内目前主要是儿科医生诊疗。通常应寻求儿童肾脏病专家会诊。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2657 |
先天性及婴儿肾病综合征应该如何治疗？ | 寻找病因很重要。比如涉及辅酶 Q10 的单基因病变可以口服辅酶 Q10，即每天每公斤体重 15～30 mg 治疗。由于通常对激素、免疫抑制剂抵抗，不建议用激素、免疫抑制剂治疗。针对低蛋白血症，予以输入白蛋白、免疫球蛋白。采用低盐、高蛋白、丰富维生素饮食。如有甲状腺功能低下，则应并补充甲状腺素。针对性予以预防感染和血栓。有研究发现血管紧张素转换酶抑制剂联合吲哚美辛可能有益。但未必适合所有病人。所以可尝试使用。观察尿蛋白量、肾脏功能。部分病人是 WT1 突变。而它是 Wilms 瘤抑制基因。它的突变可以引起肾病、男性假两性畸形和 Wilms 瘤的三联征，即 Denys-Drash 综合征。故所有病人都应仔细的肾脏超声检查以寻找肾母细胞瘤。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2658 |
先天性及婴儿肾病综合征患者需要肾切除或肾移植吗？什么情况下需要肾移植？ | 如上述内科保守治疗未能控制低蛋白血症，带来反复感染、生长发育迟缓等，则不应等进入尿毒症后再肾移植。而应尽早行双肾切除。双肾切除术后，应该及时进行血液透析治疗，且通常在体重到 8～9 kg 后再行肾移植。不过部分病人肾移植术后也可能再次发生肾病综合征。值得注意的是 NPHS2 基因突变里的少数人相对预后好。可能较晚，甚至不会进入尿毒症。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2659 |
先天性及婴儿肾病综合征患儿在生活中应该注意什么？ | 因为低蛋白血症，所以容易有感染、血栓。所以应积极接种疫苗，注意手卫生等。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2660 |
先天性及婴儿肾病综合征可以预防吗？产前检查可以筛查出来吗？ | 先天性及婴儿肾病综合征是不可预防的。NPHS1 基因突变带来的芬兰型先天性肾病综合征会在胎儿期出现蛋白尿。检验可发现羊水甲胎蛋白(alpha-fetoprotein, AFP)浓度增加至 10 倍以上。 然而，羊水 AFP 增高也不必然是该病。单纯根据羊水 AFP 检查来怀疑该病则常带来误诊，继而把健康胎儿人工流产掉。为减少误诊，应在家族史明确的人群行基因测试，明确高风险人群里行羊水 AFP 检查，从而减少产前误诊。目前其他先天性或婴幼儿肾病综合征尚不能行产前筛查。 | 先天性及婴儿肾病综合征 | 肾脏内科 | DX_2661 |
先天性甲状旁腺功能减退症是什么病？ | 先天性甲状旁腺功能减退症是由于甲状旁腺先天发育异常引起的一种遗传病。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2662 |
先天性甲状旁腺功能减退症有什么表现？ | 主要表现为导致甲状旁腺激素分泌过少而引起的低血钙、高血磷、甲状旁腺激素减少和神经肌肉兴奋性增高（如手足搐搦、癫痫样发作等）为表现的疾病。本病还常常伴有其他一些器官发育或功能缺损，比如腮腺发育障碍、胸腺发育不全等。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2663 |
先天性甲状旁腺功能减退症常见吗？ | 先天性甲状旁腺功能减退症属于少见病、罕见病，患此病的人不多。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2664 |
先天性甲状旁腺功能减退症有哪几种类型？ | 先天性甲状旁腺功能减退症主要根据合并其他器官发育或功能缺陷的不同，而进行分类，可分为以下几种类型。多发性内分泌缺陷-自身免疫-念珠菌病综合征，或称之为少年性家族性甲旁减- Addision 病-黏膜皮肤念珠菌综合征，英文代号为 APECED。先天性甲状旁腺发育异常。Di George 综合征，患儿腮腺发育异常、胸腺和甲状旁腺缺如，常伴有心血管和其他方面的发育异常和畸形，大多死于婴幼儿期。22q1 1微缺失综合征10p 缺失综合征10p13/10p14 缺失综合征HDR 综合征CATCH22 综合征颚-心-面综合征X -连锁或常染色体遗传性甲旁减1 型自身免疫性多内分泌腺综合征甲状旁腺激素基因突变 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2665 |
先天性甲状旁腺功能减退症有哪些常见表现？ | 甲状旁腺功能减退的的急性表现是急性低钙血症所致，急性低钙血症的标志是手足搐搦（常反复发作，典型的表现为手脚僵硬，拇指向掌心内收，其他手指并紧、伸直、僵硬，手指向掌心弯曲，手腕也呈现弯曲状。严重的上臂会紧贴前胸，肘部弯曲。两下肢伸直，脚内翻，面部上嘴唇收缩，不能咧嘴，全身肌肉僵直，疼痛，恐惧感。持续时间数分钟、数小时、数天不等，缓解时症状消失的顺序是，最先出现的症状最后缓解）和癫痫发作（发生率仅次于手足搐搦）。其他可有乏力、高度易激惹、焦虑和抑郁等不太特异的症状；部分患者即使有重度低钙血症，也无神经肌肉症状。心脏表现可能包括QT间期延长、低血压、心力衰竭和心律失常。，具体表现可以参照相应的词条。甲状旁腺功能减退的的慢性表现，有部分特征是慢性甲状旁腺功能减退所独有的，比如基底节钙化、白内障、牙齿异常及外胚层表现。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2666 |
先天性甲状旁腺功能减退症的病因是什么？ | 先天性甲状旁腺功能减退症主要是因为基因问题引起的遗传病，可以表现为常染色体显性、常染色体隐性以及 X 连锁等遗传，有的家系有甲状旁腺激素基因异常，有的家系还会伴有其他多种异常或是发育缺陷。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2667 |
先天性甲状旁腺功能减退症常见于哪些人？ | 家族中有类似病史的人群患病概率增加。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2668 |
先天性甲状旁腺功能减退症会传染吗？ | 先天性甲状旁腺功能减退症不会传染，有些属于遗传病，有些是因为甲状旁腺发育不成熟或甲状旁腺被破坏所致，还有一些病因尚未明确。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2669 |
先天性甲状旁腺功能减退症会遗传吗？ | 先天性甲状旁腺功能减退症有遗传倾向，可以表现为常染色体显性、常染色体隐性以及 X 连锁等遗传特点。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2670 |
先天性甲状旁腺功能减退症怎么诊断？ | 医生在诊断先天性甲状旁腺功能减退症时，主要参考的是家族中有类似疾病病史，患儿的特殊表现（包括甲状旁腺功能减退、合并其他器官发育或功能缺陷的表现），致病基因的发现等。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2671 |
先天性甲状旁腺功能减退症需要做哪些检查来诊断？ | 血清钙（降低）、血磷（升高）、尿钙和磷（降低）、血PTH（降低）、头颅CT（可见基底节钙化）、脑电图、眼科裂隙灯检查、X线胸片（检查胸腺）、免疫功能、基因检测、心脏和肾脏等全面检查。甲状旁腺相关检查：主要用来确定甲状旁腺功能减退。可参考相应词条。可能累及的器官相关检查：可能涉及的器官比如腮腺、胸腺、甲状腺、肾上腺、卵巢等。可参考相应词条。致病基因检测：有助于明确诊断。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2672 |
先天性甲状旁腺功能减退症要去看哪个科时 | 内分泌科，急性发作时可以看急诊科。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2673 |
先天性甲状旁腺功能减退症能自己好吗？ | 先天性甲状旁腺功能减退症不能自己好，需要终身治疗。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2674 |
先天性甲状旁腺功能减退症怎么治疗？ | 目前，先天性甲状腺旁腺功能减退症的治疗尚无特异性治疗方法，主要是进行对症治疗，治疗目标是缓解症状、提高并维持血清钙浓度在正常低限范围如8.0-8.5mg/dL(2.0-2.1mmol/L)，以及预防医源性肾结石形成。甲状旁腺功能减退症及合并有其他器官功能缺陷的治疗可参见相应词条。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2675 |
先天性甲状旁腺功能减退症需要住院吗？ | 如果处于急性发作期常常需要住院或是留院观察，如果处于慢性稳定期，则不需要住院。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2676 |
先天性甲状旁腺功能减退症能根治吗？ | 先天性甲状腺旁腺功能减退症目前尚无根治的办法，需要长期终身治疗。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2677 |
先天性甲状旁腺功能减退症的患者在饮食上要注意什么？ | 先天性甲状旁腺功能减退症的饮食提倡高钙、低磷饮食。高钙低磷的食物主要包括有虾皮、海带、紫菜、木耳、绿叶蔬菜、豆类等。嘱患者应进食含钙量高、易吸收的食物，并搭配高蛋白或含乳糖高的食物，以提高钙的吸收率；同时，限制高磷食品的摄入，例如限制奶（如牛奶等）及其奶制品（如奶酪等）、菜花、鸡蛋等含磷丰富食品的摄入。另外，嘱患者应适量饮水防止便秘。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2678 |
先天性甲状旁腺功能减退症需要复查吗？怎么复查？ | 先天性甲状旁腺功能减退症需要定期复查，这对于预防和延缓长期并发症的发生很重要。在甲状旁腺功能减退症治疗期间，需监测血钙、血磷和血肌酐，在药物剂量调整期间每周至每月检测上述指标，药物剂量稳定后每半年检测上述指标及尿钙和尿肌酐;如病情需要还需监测血甲状旁腺激素水平。涉及到其他的器官发育和功能缺陷比如腮腺、胸腺、甲状腺、肾上腺、卵巢等问题的复查，请参考相应词条内容。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2679 |
先天性甲状旁腺功能减退症患者应该如何照料？ | 先天性甲状旁腺功能减退症的家人建议掌握一些发作时的救护措施，比如在患者抽搐发作时，应立即让患者去枕平卧，头偏向一侧，及时清除口鼻腔和咽喉部的分泌物，保持患者呼吸道通畅，防止分泌物误吸导致窒息。牙关紧闭时，上下牙之间放置纱布包裹的压舌板，抽搐时不要强行按住患者，以免患者骨折和脱臼，发作时注意守护，防止患者坠床和发生意外。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2680 |
先天性甲状旁腺功能减退症可以预防吗？怎么预防？ | 积极进行产前基因诊断，做好产前咨询，对本病的预防有一定的作用。 | 先天性甲状旁腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2681 |
先天性甲状腺功能减退症是什么病？ | 先天性甲状腺功能减退症（congenital hypothyroidism），又称先天性甲状腺功能低下，是指人出生时就不能产生足够的甲状腺激素、或产生的甲状腺激素不能被身体正常利用的情况。如果治疗不及时，先天性甲状腺功能减退症会严重影响孩子的智力、体格发育，造成智力低下、身材矮小等终生「残疾」。甲状腺激素是由人体颈部的甲状腺分泌的。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2682 |
先天性甲状腺功能减退症得的人多吗？ | 先天性甲状腺功能减退症在新生儿中的发病率约为 1/4 000～1/2 000，即每 2 000～4 000 个新生儿中就有 1 个患儿。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2683 |
先天性甲状腺功能减退症，会有哪些异常表现或特征？ | 95% 以上患有先天性甲状腺功能减退症的宝宝，在出生时是没有什么症状的。如果有，那么可能包括以下症状：比起其他宝宝来说不太动，运动缓慢；嗜睡，常需唤醒以进行哺乳；哭声嘶哑；吸吮力差，进食少，喂养困难；便秘（可能是肠蠕动比较少）；体温比较低，黄疸消退延迟；身长偏小；皮肤干燥、粗糙；外貌异常：巨舌、脐疝、囟门大、面容浮肿；比起其他宝宝来肌张力弱。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2684 |
先天性甲状腺功能减退症的常见病因是什么？ | 甲状腺发育不良：大部分的先天性甲状腺功能减退症和甲状腺发育不良有关，比如：甲状腺异位、甲状腺发育不全、甲状腺缺失等。其中约 1/3 的人为甲状腺完全缺失。甲状腺激素合成障碍：先天性甲状腺功能减退症的第二大常见原因，是甲状腺在合成和分泌甲状腺激素的过程中缺少一些必要的「催化剂」，造成甲状腺激素不足。下丘脑-垂体性甲状腺功能减退：下丘脑和垂体都属于脑的一部分，它们能控制甲状腺分泌甲状腺激素。如果下丘脑和垂体出问题，也会导致先天性甲状腺功能减退症。甲状腺激素不能被正常利用：这种病因非常罕见。甲状腺可以正常地合成甲状腺激素，但甲状腺激素却不能被身体正常利用。母亲有疾病或孕期服用药物：母亲有自身免疫性疾病，体内有抗 TSH 受体抗体，或在孕期服用抗甲状腺药物，有可能会导致先天性甲状腺功能减退症。但一般都是暂时性的，患儿通常在 3 个月后好转。孕妇饮食缺碘：小部分的先天性甲状腺功能减退症和孕妇饮食缺碘有关，多发生在缺碘的山区。随着我国食盐加碘政策的实施，缺碘导致的先天性甲状腺功能减退症已明显减少。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2685 |
先天性甲状腺功能减退症会遗传吗？ | 有可能会遗传。先天性甲状腺功能减退症可以单独存在，也可以与其他一些先天性疾病共存，比如：马蹄肾、输尿管疝、先天性隐睾和阴囊积水、腭裂、双侧鼻后孔闭锁、21-三体综合征（唐氏综合征）等。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2686 |
先天性甲状腺功能减退症疑似者，需要做哪些检查？ | 1. 新生儿足跟采血查 TSH。由于先天性甲状腺功能减退症严重阻碍孩子的智力、体格发育，所以我国规定，所有新生儿都应该在出生后 2～3 天采集足跟血检测 TSH（促甲状腺激素），以筛查有没有先天性甲状腺功能减退症。2. 抽取静脉血查甲状腺功能，如果足跟采血发现 TSH ＞ 10 mU/L，则需要进一步抽取静脉血检查甲状腺功能（主要查促甲状腺激素 TSH 和甲状腺素 T4）。检查结果出现下面这些情况时，孩子可能需要接受治疗：T4 降低，TSH 升高：应该即刻开始治疗。T4 正常，TSH ＞ 10 mU/L：应该及时开始治疗。如果 T4 正常，TSH 只有略微升高（如 6～10 mU/L），则建议宝宝满 1 周时抽血复查甲状腺功能。如果宝宝 4～6 周时 TSH 仍未恢复正常，也要开始接受治疗。T4 降低，TSH 正常或降低：如果只有总 T4 降低，而游离 T4（FT4）和 TSH 正常，一般不需治疗，多见于甲状腺球蛋白缺乏、早产儿或者新生儿有感染时；如果 TSH 正常或降低，且游离 T4（FT4）也降低，提示可能存在中枢性甲减，应该及时开始治疗，除非是早产儿和（或）有其他可以解释这种检查结果的情况，就可以先不治疗继续观察。如果足跟采血发现 TSH 只有略微升高（如 6～10 mU/L），则建议宝宝满 1 周时抽血检查甲状腺功能。如果宝宝 4～6 周时 TSH 仍未恢复正常，也要接受治疗。如果是低 / 极低出生体重儿，即使足跟血 TSH 正常，也需要在生后 2~4 周或体重超过 2 500 g 时抽血测定一次甲状腺功能。3. 甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄，确诊先天性甲状腺功能减退症后，需要进一步检查甲状腺 B 超、甲状腺核素显像、尿碘排泄等来明确病因，看是因为甲状腺异位、还是甲状腺缺失、还是缺碘等原因所致。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2687 |
先天性甲状腺功能减退症的类似症状，有可能是其他疾病导致的吗？ | 有可能，需要注意下面这些疾病：先天性巨结肠：先天性巨结肠患儿也会有便秘、腹胀、脐疝，但精神和哭声都正常，不会出现巨舌、囟门大、面容浮肿等特殊外貌。进行钡灌肠检查，可以帮助诊断、鉴别。唐氏综合征：唐氏综合征患儿也会有智能、动作发育缓慢，但具有特殊的外貌特征，如两眼间距宽、外眼角上斜、鼻梁低、舌伸出口外，常伴有其他先天性畸形。进行染色体核型分析，可以帮助诊断、鉴别。佝偻病：佝偻病患儿也会有发育迟缓、生长落后，但智力正常、皮肤正常，且有佝偻病特有的体格特征，如方头、肋骨串珠、手足镯、鸡胸、漏斗胸、O 型腿、X 型腿等。进行血生化和 X 线片检查，可以帮助诊断、鉴别。骨骼发育障碍性疾病：如骨软骨发育不良、黏多糖病等，患儿也会有生长迟缓。进行骨骼 X 线片和尿中代谢物检查，可以帮助诊断、鉴别。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2688 |
先天性甲状腺功能减退症应该去哪个科室就诊？ | 小儿内分泌科。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2689 |
先天性甲状腺功能减退症怎么治疗？ | 治疗的原理是：通过药物替代，补足患儿体内缺乏的甲状腺激素，保证患儿的正常生长发育。首选治疗方法是：口服左甲状腺素，每日一次。药物剂量由专科医生根据宝宝的年龄、体重来确定，并根据甲状腺功能检测结果进行调整，目标是将 T4 维持在正常范围的中间值以上。要提醒的是，左甲状腺素与食物和配方奶粉共同服用时，会影响吸收。所以建议家长保持喂药方式的前后一致性，即每天在固定的时间服药，要么一直都是空腹服药，要么一直都是与食物一起服用。这样可以保证药物浓度的稳定。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2690 |
先天性甲状腺功能减退症需要终身服药吗？ | 是否要终身服药，需要先判断甲状腺功能减退是暂时性的还是永久性的。以下 3 种情况提示是永久性的甲状腺功能减退，需要终身服药：甲状腺核素显像和甲状腺超声检查显示异位甲状腺或甲状腺缺失；检查证实存在甲状腺激素合成障碍；在药物治疗不充分的情况下，出生 1 年后血清 TSH 升至 20 mU/L 以上。如果已排除上述 3 种情况，那么患儿满 3 岁后，可尝试停用左甲状腺素 30 天，复查甲状腺功能：若血清 T4 偏低及 TSH 偏高，则可认为是永久性的甲状腺功能减退，应重新开始治疗，并维持终生服药。若血清 T4 及 TSH 保持正常，则可认为是暂时性的甲状腺功能减退，可不再服药。但仍需密切观察生长发育情况并定期复查，如果出现甲状腺功能减退的症状和生长发育迟缓，应立即复查甲状腺功能，必要时继续服药治疗。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2691 |
先天性甲状腺功能减退症的治疗药物有什么副作用吗？ | 只要药物剂量合适，一般没有副作用。通过定期复查甲状腺功能、评估生长发育情况，可以判断药物剂量是否合适。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2692 |
先天性甲状腺功能减退症需要住院治疗吗？ | 一般不需要，但要定期去门诊复查。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2693 |
先天性甲状腺功能减退症治疗期间，应该多长时间复查一次？ | 治疗开始后每 2 周复查一次，直到甲状腺功能恢复正常；然后按如下方案复查：出生后 12 个月内，每 1 个月复查一次；1～3 岁，每 2～4 个月复查一次；3 岁以后，每 6～12 个月复查一次；，每次调整药物剂量后，都要把复查时间缩短为 2 周。3 岁以内的患儿，每过几个月还要进行一次生长发育情况的评估，以及时发现发育落后的表现，及时调整治疗方案。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2694 |
先天性甲状腺功能减退症会导致死亡吗？ | 只要及早诊断、及早治疗，一般不会威胁到孩子的生命。永久性甲状腺功能减退需要终身服药，不可随意停药。擅自停药后可能会诱发黏液性水肿昏迷，严重时会导致死亡。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2695 |
先天性甲状腺功能减退症有后遗症吗？ | 如果新生儿筛查阳性，确诊后立即开始正规治疗，一般不会出现后遗症。如果出生后 3 个月内开始治疗，绝大多数患儿的智力都能达到正常人水平。如果出生 6 个月后才开始治疗，虽然生长状况会得到改善，但智力还是会受到严重损害。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2696 |
先天性甲状腺功能减退症宝宝在养育过程中应该注意什么？ | 1. 喂药有讲究。对小婴儿，左甲状腺素片可以压碎后在勺内加入少许水或奶服用，不宜置于奶瓶内喂药。避免与豆奶、铁剂、钙剂及其他药物同时喂服，可能会阻碍药物的吸收｡，2. 学会观察宝宝，由于宝宝对药物的需求量在不断变化，需要妈妈通过观察宝宝的反应，来判断药物剂量是否合适，以及时去医院调整治疗。药物不足，宝宝会出现甲状腺功能减退症的一系列症状（见前文）。药物过量，宝宝会表现为多汗、心跳快、爱哭闹、睡眠不安稳、腹泻等｡，3. 日常护理要细致，适时增减衣服，避免受凉。做好皮肤和口腔护理，防止继发感染。如果宝宝有喂养困难，易发生窒息，需要精心喂养，提供充足的吃饭时间。病情稳定时积极接种疫苗，保护孩子少患病。宝宝进入儿童期后，生长加快，应给予高蛋白、高维生素、低盐、富含钙铁、易于消化的食物，保证生长发育需要。孩子可能会有腹胀、便秘，要让孩子喝足够的水，注意膳食纤维的摄入，饮食均衡；引导孩子增加活动量；养成定时排便的习惯。4. 关爱和鼓励很重要，对于智力已经受到损害的孩子，家长应该给予更多的照料、关爱和鼓励。通过各种方法加强智力、体力训练，可选择合适的玩具与游戏和孩子一起玩耍。帮助孩子掌握一定的沟通技巧，处理好与家人、朋友的关系。鼓励孩子多参加集体活动，如实表达自己的需求，以获得更多的社会支持。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2697 |
先天性甲状腺功能减退症如果想生二胎可以避免出现吗？ | 先天性甲状腺功能减退症的病因非常多，要具体情况具体分析。很多先天性甲状腺功能减退症都和家族性、遗传性疾病有关，是基因的问题，尚没有可以避免二宝患病的方法。有一小部分先天性甲状腺功能减退症和孕期缺碘、服用抗甲状腺药物有关，如果再次怀孕时能避开这些因素，有可能可以避免二宝患病。 | 先天性甲状腺功能减退症 | 内分泌科 | DX_2698 |
先天性甲状腺肿是什么病？ | 先天性甲状腺肿（congenital goiter）是一种先天甲状腺异常肿大，同时甲状腺激素水平可能降低 ，也可能升高或正常。甲状腺肿可能在出生时就已存在，或在出生后任何年龄发现。可表现为患儿颈部肿大，也可无明显外观改变，因压迫而出现呼吸和吞咽困难。需根据具体病因和甲状腺功能来决定治疗方案。常见治疗包括抗甲状腺药物、手术切除等。 | 先天性甲状腺肿 | 儿科 | DX_2699 |
先天性甲状腺肿常见吗？ | 先天性甲状腺肿属于罕见疾病。 | 先天性甲状腺肿 | 儿科 | DX_2700 |
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