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新生儿糖尿病可以预防吗?如何预防?
新生儿糖尿病是由基因突变引起的疾病,患儿的父母一般都身体健康,备孕前也不会去做基因测序,所以基本无法预防。本病患者长达成人后,如果准备怀孕,建议先进行遗传咨询,避免后代遗传。
新生儿糖尿病
儿科
DX_2401
怎么判断宝宝得了新生儿头皮脓疱病?
看时间。多在生后 3 周左右出现皮疹。看位置,新生儿头皮脓疱病(即新生儿痤疮)指的就是新生儿头部颈部的脓疱疹。一般多发生在宝宝的颜面部,尤其是双侧脸颊,部分宝宝头皮也会有,但一般不会因为皮疹瘙痒疼痛等而哭闹不安或者抓挠。看皮疹的状态,典型的皮疹为红色丘疹,其上面是白色的脓疱,没有粉刺,也就是典型的红底白头样的疹子。
新生儿头皮脓疱病
儿科
DX_2402
宝宝得了新生儿头皮脓疱病如何护理?
大多数的新生儿头皮脓疱病(新生儿痤疮)症状比较轻,不会引起瘙痒或者其他不舒服,不需要特殊的药物干预,也可以在 4 个月内自行消退,不会留有疤痕。日常具体的护理建议如下:保持凉爽,室内可以 22~26℃ 左右,宝宝摸着前胸后背暖和即可。避免过度保湿,避免涂抹过多过厚乳膏或者是使用其他洗剂治疗,每天可以用肥皂和水清洗头面部。母乳喂养无需忌口,皮疹与母亲的饮食无关,母亲不需要回避饮食。
新生儿头皮脓疱病
儿科
DX_2403
新生儿头皮脓疱病什么情况下需要去医院?
新生儿头皮脓疱病(即新生儿痤疮)没有特效药物,通常会自愈,因此绝大部分情况不需要药物的干预。如果孩子头面部的皮疹越来越多,出现黄白颜色的脓,甚至出现破溃、有液体或者脓液渗出,这个时候需要注意预防局部皮肤感染。建议家长带宝宝前往医院皮肤科就诊,给予专业指导,涂抹药膏。建议每天两次涂抹 2% 的酮康唑乳膏,或每天一次涂抹 1%的氢化可的松乳膏,可以加快恢复。具体用药方式,请遵医嘱。
新生儿头皮脓疱病
儿科
DX_2404
新生儿乙型肝炎病毒感染是什么疾病?
乙型肝炎病毒简称 HBV,也就是我们常说的乙肝病毒。新生儿乙型肝炎病毒感染,是指 HBV 感染胎儿或新生儿造成的感染性疾病。母亲被病毒感染而后传播给新生儿是最常见的原因。目前,可以通过新生儿接种乙肝疫苗、注射乙肝免疫球蛋白等阻断方式,降低新生儿感染乙肝病毒的几率。新生儿乙型肝炎病毒感染可以表现出肝炎症状,也可以为无症状的病毒携带状态。如果患儿没有表现出症状,可以密切监测肝功能而不给予治疗;而出现肝炎症状的患儿,则一般先给予支持治疗,1 岁后再进行抗病毒治疗。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2405
新生儿乙肝病毒感染常见吗?
我国是乙型肝炎病毒感染的高发区,约有 6 亿人曾经感染过乙型肝炎病毒,母亲感染乙型肝炎病毒是传播给新生儿的最常见的原因。所以,在过去,我国的新生儿乙型肝炎病毒感染是不少见的。但随着目前全国范围内推行的孕期乙肝筛查及新生儿接种乙肝疫苗、乙肝免疫球蛋白等阻断措施,新生儿感染乙型肝炎病毒的几率已有明显下降。新生儿积极进行乙肝预防措施,感染乙肝的风险会明显降低。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2406
新生儿乙肝病毒感染会有什么表现?
症状轻重不一。无症状:大部分患儿在出生时无症状。出生后 6 个月内,患儿可能仅仅会出现血检异常,主要表现为转氨酶轻度增高。出生后 6~12 个月,患儿可被检出乙肝病毒相关抗体,之后转变为乙肝病毒慢性携带状态,肝功能可长期处于正常状态,但成年时发生肝硬化、肝癌的风险会增加。急性肝炎的症状:少部分患儿会出现急性肝炎症状,包括:严重的黄疸(皮肤、眼白发黄)、肝脾肿大、腹胀、喂养困难、体重不增、大便颜色为白色等。爆发性肝炎的症状:极少数患儿会表现为爆发性肝炎,出现肝性脑病、凝血异常等肝功能衰竭的表现,包括:严重的黄疸、神志不清、皮肤瘀斑、便血、呕血、呼吸急促、口唇青紫。爆发性肝炎进展快、死亡率高、预后极差。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2407
孕妈妈是乙肝病毒感染者,胎儿感染后会造成畸形吗?
胎儿期感染乙肝病毒主要发生在妊娠晚期,病毒侵入胎盘后会造成胎儿感染乙肝病毒,但不会引起胎儿畸形。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2408
新生儿乙肝病毒感染会导致哪些并发症?
大部分新生儿感染乙型肝炎病毒后没有症状,也不导致并发症。少部分表现出肝炎症状的新生儿,可能出现以下并发症:血液系统并发症: 血液难以凝固,出现各个部位的出血,比如皮肤瘀斑、呕血、便血,如发生脑出血,则可能出现抽搐的表现。神经系统并发症: 发生肝功能衰竭时,可能会出现肝性脑病,表现为神志不清、不哭不动、不吃奶、抽搐等。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2409
新生儿乙肝病毒感染有什么不良后果?
早期不良后果: 感染初期,乙肝病毒处于潜伏状态,仅有部分患儿会表现为肝炎症状,少部分病情严重的患儿可能出现爆发性肝炎、肝衰竭。长期不良后果: 随后,大部分患儿转变为长期携带病毒的状态,肝功能不受影响。但长远看来,新生儿感染乙型肝炎病毒,有可能增加成年后患肝硬化、肝癌的风险。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2410
新生儿乙肝病毒感染的患儿是如何被乙肝病毒感染的?
乙型肝炎病毒是 DNA 病毒,人群中的病毒携带者是主要传染源,主要通过体液传播。新生儿可能从三种渠道感染乙型肝炎病毒。宫内感染: 母亲体内存在活动性乙肝病毒感染时,病毒可透过胎盘入侵胎儿,有 5%~10% 的可能性造成胎儿先天性乙型肝炎病毒感染。宫内感染乙肝病毒主要发生于妊娠晚期。出生时感染: 新生儿出生时,接触和 / 或吞咽母亲含有乙肝病毒的血液及分泌物,而被传染。生后感染: 新生儿出生后,接受乙肝母亲的母乳喂养,或接受不正规的输血等,而被传染。生后感染乙肝病毒的几率较小,特别是对于按计划进行乙肝病毒免疫阻断的新生儿,可以接受母乳喂养,不会增加被传染的风险。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2411
孕妈妈有乙肝病毒感染,就一定会传染给孩子吗?
不一定。此外,采取有效的阻断措施,可以更大程度地避免孩子被传染(阻断措施的保护率高达 95%~100%):存在乙肝病毒感染的母亲,应该进行乙肝病毒的相关检查,了解身体感染的程度,并采取有效抑制病毒的措施。新生儿出生后及时注射乙肝疫苗及乙肝免疫球蛋白,可以有效保护新生儿不被传染。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2412
爸爸有乙肝病毒感染,会传染给胎儿吗?
尽管一些研究已在精子中检测到乙肝病毒(HBV),但尚无临床证据支持被感染的精子会导致 HBV 传播给胎儿。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2413
新生儿乙肝病毒感染诊断时需要做哪些检查?
乙肝两对半: 取血进行血清学检测,了解乙肝病毒相关抗原、抗体情况,提供乙型肝炎病毒感染的证据。乙肝病毒核酸: 即 HBV-DNA,需取血检查,了解体内病毒复制情况,提供乙型肝炎病毒感染的证据,指导后续治疗。肝脏功能: 需取血检查,包括转氨酶、胆红素、凝血功能、白蛋白等指标,了解肝脏功能有无受损,指导后续治疗。其他: 如肝脏超声检查、其他嗜肝病毒检测等,鉴别有无其他导致肝损的疾病。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2414
新生儿乙肝病毒感染需要去看哪个科?
感染科,传染科,新生儿科。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2415
新生儿乙肝病毒感染如何治疗?
如无临床症状,新生儿期不需要使用药物治疗,但需定期复查。如果有肝炎症状,需进行支持治疗,包括保护肝细胞、补充维生素及氨基酸等。抗病毒药物不推荐使用于 1 岁以内的婴儿。如重症感染时可考虑使用干扰素、糖皮质激素等治疗,但有相应的副作用,需在专业医生的指导下使用。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2416
新生儿乙肝病毒感染可以治愈吗?
大部分不能治愈,需定期复查、随访。大部分新生儿感染乙肝病毒后,会转变为无症状的病毒携带状态,肝功能可长期维持正常水平。少部分新生儿感染乙肝病毒后,会出现肝炎症状,可通过药物治疗缓解症状,但症状消失以后也大都转变为病毒携带状态。约有 10%~20% 的患儿在儿童期或成年期,可自行将乙肝病毒清除体外,从而痊愈。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2417
新生儿乙肝病毒感染的患儿预后如何?
新生儿感染乙肝病毒后,病毒将在身体内留存。在儿童期或者成年期,可能转变为以下几种情况:长期携带病毒,有传染性,但自身无不适症状、无肝功能异常。自行将病毒清除体外,获得痊愈,发生率约 10%~20%。发生慢性乙型肝炎,还可能进展为肝硬化和 / 或肝癌。慢性乙型肝炎病毒感染急性发作,表现为在儿童期或成年期再次出现肝炎症状,严重者可能出现肝衰竭。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2418
新生儿乙肝病毒感染,出院后需要复查吗?
出院后应定期复查肝功能、乙肝两对半等项目,监测孩子的病情发展情况。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2419
母亲是乙肝病毒携带者或乙型肝炎患者,可以母乳喂养吗?
母亲是乙肝病毒携带者或乙型肝炎患者,母乳中就可能会有乙肝病毒,这种情况下,还可以进行母乳喂养吗?只要新生儿出生后注射了乙肝免疫球蛋白(HBIG)、接种了乙肝疫苗,就可以接受母乳喂养。乙肝免疫球蛋白和乙肝疫苗会保护孩子,不会通过母乳被传染乙肝病毒。如果孩子没有接种疫苗或注射免疫球蛋白,就存在从母乳感染乙肝病毒的风险,此时不应进行母乳喂养,可以选用配方奶。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2420
新生儿乙肝病毒感染,在生活中要注意什么?
日常无体液交换的接触,不会传播乙肝病毒。但尽量避免嘴对嘴亲吻孩子,不要和孩子共用餐具、牙刷。遵照医嘱,定期随访肝功能、乙肝两对半和乙肝病毒 DNA(HBV-DNA)。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2421
新生儿乙肝病毒感染可以预防吗?
可以预防。备孕期: 如果备孕女性本就有乙肝病毒感染,应积极治疗,控制病毒复制。妊娠期: 妊娠期女性应常规进行乙肝病毒血清学检查,以筛查有无乙肝病毒感染。如果乙肝病毒血清学检查有阳性发现,应进一步检查 HBV-DNA 以评估乙肝病毒载量。如果病毒载量过高,可在妊娠期进行抗病毒治疗,以降低胎儿和新生儿被传染的风险。出生后: 乙肝病毒感染的女性分娩的新生儿,应在出生后 12 小时内注射乙肝免疫球蛋白,同时按照规定的程序接种乙肝疫苗,接种时间点为生后 1 天、1 个月、6 个月,共三针。上述措施可阻断母婴间的乙肝病毒传播,避免孩子被传染乙肝病毒。阻断后: 新生儿接受免疫阻断后,应在接种完最后一针乙肝疫苗 1 个月后到满 12 月龄之间,进行乙肝病毒抗体检查,以确保产生了保护性抗体。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2422
早产儿的免疫阻断和足月儿有什么不同?
有乙肝病毒感染的母亲分娩的早产儿,除了在出生后 12 小时内注射乙肝免疫球蛋白,还应在 3~4 周龄时再注射一次乙肝免疫球蛋白,共两次。同时,也应按照规定的程序接种乙肝疫苗,接种时间点为生后 1 天、3~4 周、2~3 个月、6~7 个月,共四针。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2423
如何解读乙肝病毒抗体检查结果?
新生儿接受免疫阻断后,应在接种完最后一针乙肝疫苗 1 个月后到满 12 月龄之间,进行乙肝病毒抗体检查,以确保产生了保护性抗体。如果 HBsAg 阴性,HBsAb 阳性,则提示孩子未被传染,且产生了乙肝保护性抗体。如果 HBsAg 阴性,HBsAb 阴性,则提示孩子未被传染,但未产生乙肝保护性抗体,可再次接种三针乙肝疫苗,以促进抗体生成。如果 HBsAg 阳性,则提示免疫阻断失败,孩子被传染了乙肝病毒,需评估肝功能,判断是否为肝炎状态。
新生儿乙肝病毒感染
感染科 传染科
DX_2424
新生儿是如何定义的?
新生儿是指出生后 28 天内的宝宝,约等于俗语中「未满月的宝宝」。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2425
新生儿医院获得性感染是什么?
感染性疾病,是指细菌、病毒、支原体等病原体,入侵人体并大量繁殖所导致的疾病。新生儿医院获得性感染,也叫「新生儿院内感染」,是指在新生儿期因各种疾病住院的孩子,在住院期间新发生的感染性疾病,不包括入院时已经存在的感染或者已处于潜伏期的感染。常见的新生儿院内获得性感染有:新生儿败血症、新生儿肺炎、新生儿化脓性脑膜炎、新生儿感染性肠炎、新生儿坏死性小肠结肠炎等等。可引起低体温或发烧、剧烈哭闹、呼吸急促、呕吐腹泻等多种症状。及时诊断、及时抗感染治疗是关键。更重要的是,医院和医生应努力降低医院获得性感染的发生几率。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2426
新生儿医院获得性感染常见吗?
常见。国外统计数据显示,在新生儿监护室(NICU)发生新生儿医院获得性感染的几率为 6%~22%;而在普通新生儿病房发生新生儿医院获得性感染的几率为 0.3%~1.7%,且多为轻症感染。这与 NICU 病人病情重、基础状态差有很大关系。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2427
新生儿医院获得性感染会出现哪些表现?
可能有不哭、体温不升、发烧、奶量下降、剧烈哭闹、呼吸急促、脸色青紫、呕吐、腹胀、腹泻、血便、咳嗽等症状。都是一些没什么特征性的症状,因此疾病初期不易被发现,如果不及时治疗,症状会随时间逐渐加重。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2428
新生儿医院获得性感染的常见致病菌有哪些?
引起感染的病原体包括细菌、病毒、真菌等。常见细菌有: 金黄色葡萄球菌、凝固酶阴性葡萄球菌、肠球菌、大肠杆菌、肺炎克雷伯菌、铜绿假单胞菌。多为耐药菌,使用一般的抗菌药物治疗效果不好。常见真菌有: 念珠菌。常见病毒有: 轮状病毒、呼吸道病毒、肠道病毒、水痘-带状疱疹病毒等。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2429
新生儿医院获得性感染(院内感染)好发于哪些新生儿?
新生儿发育不成熟,免疫功能较差,如存在如下情况,出现院内感染的几率会增加:低体重: 指出生体重小于 2500 g。留置中心静脉导管: 中心静脉导管是长时间留置在血管里的输液管路,可以减少小宝贝多次打针的痛苦,帮助宝宝获得足够的静脉营养和药物,是抢救极低出生体重儿和早产儿的一种治疗手段。但是同时,留置中心静脉导管会增加感染风险,如果护理不当,病原体可通过导管侵入人体。使用静脉营养: 当新生儿因为早产或者其他原因无法经口吃奶时,医生会通过静脉输液的方式,给新生儿补充足够的营养物质。但是同时,长期使用静脉营养也会增加感染的风险。使用呼吸机: 当新生儿因肺部问题或其他原因无法正常呼吸时,医生会给新生儿使用呼吸机,帮助他们维持呼吸和身体供氧。长期使用呼吸机会增加感染的风险。使用抗生素: 长期使用抗生素会造成真菌等「条件致病菌」感染的风险上升。总的来说,新生儿体重越小、出生时的胎龄越小、病情越重、使用的抢救措施越多,发生院内感染的几率就越大。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2430
新生儿医院获得性感染的医院方面的原因有哪些?
「手卫生」没做好: 手卫生是指医护人员在接触病人前后要洗手,以免造成病原体在不同病人之间传播。如果不严格遵守手卫生的原则,会造成院内感染的发生几率上升。病房布局不合理: 新生儿病房有严格的床位数目、床位面积规定。如果超规模收治病人,病床拥挤,会增加院内感染的发生几率。消毒不严格: 有创伤性操作(如抽血、输液、腰椎穿刺、骨髓穿刺、腹腔穿刺、胸腔穿刺等)的所有器具和接触面都应严格消毒,新生儿每日使用的奶瓶奶嘴等生活用品也需按规范消毒。隔离不规范: 对于多重耐药菌感染的病人,应该采取一定的措施进行隔离,减少耐药菌传播的机会。如果未按照规范隔离病人,就会导致院内感染的几率升高。实际上,关于避免新生儿出现医院内感染,国家有详细而严格的医院感染管理规范,如果实际工作中落实不到位,就会增加医院感染的发生几率。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2431
新生儿医院获得性感染,需要做哪些检查?
血液化验: 包括血常规、C 反应蛋白(CRP)、降钙素原(PCT)、血培养等检查,可判断感染的严重程度和病原体类型。病原学检查: 根据可疑的感染部位,进行痰培养、粪便培养、尿培养、脑脊液培养、抽出液培养等检查,找到确切的病原体。还可以同时进行药敏试验,为后续的治疗做出指导。X 线检查: 如胸部 X 线、腹部 X 线。在怀疑肺炎、肠炎等情况时,可以判断肺部、肠管的情况,也可以用作对病情的动态监测。肺部 CT: 肺部 CT 比 X 线更为清晰,但会带给孩子更多的电离辐射,新生儿做 CT 检查时可以选择低剂量的操作方式。复杂、反复的肺部感染,怀疑有肺部脓肿、肺 / 气道畸形等情况时,可以考虑进行肺部 CT 检查。如果医生认为病情需要进行 CT 检查,家长也不要一味排斥拒绝,应和医生充分沟通检查的必要性和获益,做出理性的决定。单次 CT 检查的辐射剂量远远小于造成人体损害的剂量。彩超检查: 常用的无创伤检查,可以观察胸腔、腹腔脏器的结构和功能,如果考虑相应部位的感染,可能需要做这个部位的彩超检查。脑脊液检查: 如果怀疑存在有化脓性脑膜炎等颅内感染时,需要做脑脊液检查,通过腰椎穿刺取出标本。脑脊液就像口水、胃液一样是每天生成的,取几毫升出来化验不会对身体造成损伤。腰椎穿刺不会碰到骨头,也不会引起成年以后腰疼的情况,不用过度担心。腰椎穿刺这个检查医生会额外和家长进行签字确认后再做,如果家长有疑问可以在签字前和医生进行沟通。如果的确病情需要检查,建议听从医生的建议。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2432
新生儿医院获得性感染需要去看哪个科?
新生儿科。新生儿院内感染性疾病发生在医院内,主管医生会负责给您安排检查和治疗。如果是住 NICU(新生儿重症监护室),由于我国大部分医院目前的条件所限,家长不能进入病房陪伴孩子。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2433
新生儿医院获得性感染怎么治疗?
主要是抗感染,针对不同病原体选择合适的抗感染药物。此外还包括缓解症状(如退热、止痛、平喘、化痰)、维持身体内环境平衡(如补液、补钾)、处理并发症等治疗方面。具体治疗方式见各个具体疾病。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2434
新生儿医院获得性感染的患儿的生活和饮食上如何照料?
如果宝宝能经口进食,母乳仍是最优的选择。仅有罕见的几种情况新生儿不能接受母乳喂养,包括母亲患艾滋病、活动性结核,或者孩子存在罕见的遗传代谢病,如苯丙酮尿症、半乳糖血症。如果宝宝需要入住无陪护的 NICU,由于妈妈和宝宝分离、宝宝病情变化莫测等精神折磨,妈妈的乳汁分泌可能会受到影响。家人应该多鼓励和帮助妈妈保持母乳分泌。对于新生儿来说,母乳比配方奶各方面都更有优势,所以尽量保持母乳分泌。可采用电动吸奶器 + 母乳储存袋的方式冷冻保存母乳,如果条件允许还可以送到病房给宝宝吃。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2435
新生儿医院获得性感染如何预防?
减少新生儿医院获得性感染,主要依靠医院和医护人员的努力。严格按照管理规范进行医院感染控制,注意手卫生尤其重要。合理使用抗生素,避免超常规使用抗生素造成耐药菌增加及真菌感染风险上升。在病情允许的情况下,尽早给宝宝恢复胃肠道喂养,避免长时间禁食,可以减少胃肠道感染的风险。对新生儿皮肤进行保护,避免出现破损、损伤等伤口暴露,否则会增加感染风险。规范管理宝宝身体上留置的管路,包括呼吸机管道、导尿管、中心静脉置管等,以减少医院获得性感染的风险。
新生儿医院获得性感染
儿科
DX_2436
新生儿衣原体感染是什么?
新生儿衣原体感染,是指新生儿受沙眼衣原体感染引起的疾病,多数是在分娩时被母亲产道中的沙眼衣原体感染而得病。新生儿衣原体感染主要表现为结膜炎和肺炎。结膜炎治疗后效果较好,极少数患儿可能出现失明的后遗症,但十分罕见。肺炎如治疗及时,可完全治愈,但如已发生严重的低氧血症或呼吸衰竭,则治疗效果不好,可能死亡。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2437
新生儿衣原体感染常见吗?
并不少见。因为沙眼衣原体是常见的引起泌尿生殖系统感染的病原体(沙眼衣原体主要通过性接触在两性间传播),且感染沙眼衣原体的女性大部分没有症状而未进行治疗,这就导致新生儿在分娩时容易被沙眼衣原体感染。当母亲有沙眼衣原体感染时,新生儿在分娩时被感染的几率为 23%~70%。剖宫产的新生儿也有一定机会被沙眼衣原体感染,因为在孕期沙眼衣原体可能感染子宫内膜造成胎儿接触到病原体。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2438
新生儿衣原体感染有什么症状?
一般在生后 5~14 天开始出现症状。症状主要包括:结膜炎: 流黄眼泪、眼屎多、眼皮水肿、结膜充血。如果不处理,症状可持续数月。肺炎: 呼吸增快、鼻塞、流涕、咳嗽、食欲差、睡眠不安、体重不增。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2439
新生儿衣原体感染会导致哪些并发症?
衣原体感染的并发症较少,可能会导致中耳炎、角膜血管翳。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2440
新生儿衣原体感染的发生原因是什么?
新生儿的沙眼衣原体感染主要是通过母体获得的。母亲产道、宫颈、子宫内膜感染的沙眼衣原体,可在分娩前或分娩时进入胎儿的身体,孩子出生后就会表现出相应的症状。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2441
沙眼衣原体的孕妇患者,一定会传染给胎儿吗?
不一定。传染的几率大约是 23%~70%。引起沙眼衣原体结膜炎的几率较大,沙眼衣原体肺炎的几率较小。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2442
新生儿衣原体感染如何才能诊断?
主要通过留取标本,寻找沙眼衣原体 DNA 或者沙眼衣原体抗体,来确诊新生儿沙眼衣原体感染。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2443
新生儿衣原体感染在诊断时,需要做哪些检查?
病原学检查: 即上一个问题中提到的沙眼衣原体 DNA 检测和沙眼衣原体抗体检测,用于确定诊断新生儿衣原体感染。胸片: 当新生儿出现肺炎症状,怀疑有沙眼衣原体肺炎时,需检查胸片以了解肺部情况。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2444
新生儿衣原体感染需要去看哪个科?
儿科、新生儿科、小儿内科或小儿呼吸内科。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2445
新生儿衣原体感染如何治疗?
主要是抗感染治疗,可使用红霉素或阿奇霉素杀死沙眼衣原体,疗程可能需要 2~4 周。如果是衣原体结膜炎,可使用抗生素眼药水治疗。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2446
新生儿衣原体感染能治愈吗?
经过及时规范的治疗,可以完全治愈,很少发生并发症或后遗症。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2447
新生儿衣原体感染在饮食上有什么要注意的吗?
无特殊注意事项。和其他新生儿一样,推荐母乳喂养。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2448
新生儿衣原体感染在生活中要注意什么?
如需服用药物或使用眼药水,应该按照医嘱的频率和剂量使用,同时应该定期复查,避免药物引起的并发症。滴眼药水前家长要洗净双手。由于宝宝处于疾病恢复期,尽量避免客人频繁探视和亲密接触。除此之外和普通新生儿一样照料就可以。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2449
新生儿衣原体感染可以预防吗?
新生儿衣原体感染可以预防。孕前和孕期女性接受沙眼衣原体的检测,可以发现无症状沙眼衣原体感染,经过治疗可避免沙眼衣原体感染新生儿。由于沙眼衣原体可通过性接触传播,所以如果女性自身或配偶有患性传播疾病的风险,备孕和孕期女性应进行沙眼衣原体检查。
新生儿衣原体感染
儿科
DX_2450
足跟血筛查,什么样的结果是正常的?
一般采血后 20 个工作日左右,家长就可以自助查询检测结果。不同的地方查询方法不一样,可以通过微信公众号、网址或是打电话查询。在产科做完筛查后,医院会给家长一张查询卡,卡上会有具体的结果查询方法。如果结果显示为阴性,就说明是正常的。如果筛查结果是阳性,根据严重程度,新生儿疾病筛查中心会告知家长需做 2 次复查,或立即再做一次血清学、酶学或遗传学检测进一步确诊,并尽早干预治疗。
新生儿足跟血筛查
儿科
DX_2451
采集足跟血是怎么操作的?
采集时间: 足跟血采集通常是在新生儿出生满 72 小时,20 天以内,并在充分哺乳后才可进行(建议每天至少要有 8 次以上母乳或奶粉喂养)。采集方法: 医生会先消毒宝宝的足跟部皮肤,用针刺采血,将血滴在特殊纸片上,然后将血片送至新生儿疾病筛查中心进行检测。
新生儿足跟血筛查
儿科
DX_2452
采集足跟血的目的是什么?
采集足跟血是为了筛查新生儿先天性遗传性代谢性疾病。其中,先天性甲状腺功能低下和苯丙酮尿症是全国免费的筛查项目,部分城市会有葡萄糖 6-磷酸脱氢酶缺乏症,以及先天性肾上腺皮质增生症的免费筛查。在新生儿早期,这些疾病没有特异的临床表现,只有通过疾病筛查才能在早期发现,并进行及时的干预治疗,以免影响新生宝宝的智力和身体发育。
新生儿足跟血筛查
儿科
DX_2453
先天性肠闭锁是什么?
先天性肠闭锁是一种小肠管腔完全阻塞的先天性消化道畸形,是新生儿肠梗阻最常见的病因之一,可发生在肠道的任何部位,最常累及空肠和回肠。
先天性肠闭锁
儿科
DX_2454
先天性肠闭锁常见吗?
根据欧美国家的流行病学报道:空肠和回肠闭锁在活产儿中的发病率为 1/12 000-1/1 500;十二指肠闭锁在活产儿中发病率 1/40 000-1/10 000;结肠是最少受累的闭锁肠段,发病率约 1/40 000。
先天性肠闭锁
儿科
DX_2455
先天性肠闭锁有什么表现?
大约 1/3 的十二指肠闭锁患儿母亲羊水过多,主要因为胎儿先天性肠梗阻,吞咽羊水后吸收障碍。患儿出生不久后(不超过 24~48 小时)即出现频繁呕吐,呈喷射状,喂乳后加重,呕吐物内一般含有胆汁,但如果闭锁部位在壶腹附近或十二指肠球部,呕吐物内可能没有胆汁。空肠闭锁患儿多在出生 24 小时内呕吐,呕吐物含胆汁,次数频繁,未来后加重。回肠闭锁患儿呕吐稍晚,多在出生后 2~3 天,呕吐物有明显粪臭味。大多数患儿出生后无正常胎粪排出,或仅有少量灰白色或青灰色粘液便。结肠闭锁患儿一般在出生 2~3 天内先出现进行性腹胀,之后出现呕吐,呕吐物初起时为胆汁样,不久即为浑浊的粪汁样液体。大约一半的十二指肠闭锁患儿同时合并其他畸形,包括累及消化系统(胆道闭锁、胆囊发育不全)、心血管系统、泌尿系统和脊柱的畸形,大约 1/4 的十二指肠闭锁患儿有唐氏综合征。而空肠和回肠闭锁、结肠闭锁患儿较少合并其他畸形。
先天性肠闭锁
儿科
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先天性肠闭锁是什么原因引起的?
先天性肠闭锁的病因尚不明确,多数学者认为是由于胎儿期肠管形成后,由于各种原因肠管血液循环发生障碍所致。同时,本病常伴发其他畸形,如先天性愚型、肠旋转不良、环状胰腺、食管闭锁及肛门直肠、心血管和泌尿系统畸形等,提示本病并非单一病因所致,可能与胚胎期全身发育缺陷有关。
先天性肠闭锁
儿科
DX_2457
先天性肠闭锁是如何确定的?
当新生儿出现腹部膨隆、胆汁性呕吐、不排胎粪时,应怀疑先天性肠闭锁。患儿家长应提供家族史,用药史,吸毒史,妊娠并发症的情况,产前超声检查结果,以及患儿出生后进食和排便情况。对疑似患儿应行腹部 X 线平片检查、X 线消化道造影检查(上消化道连续造影、钡剂灌肠等)。
先天性肠闭锁
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先天性肠闭锁容易和什么疾病相混淆?
除了先天性肠闭锁以外,还有一些其他疾病也可以表现出肠梗阻的症状和体征,例如,肠旋转不良伴肠扭转,郝什朋病(先天性无神经节性巨结肠)及胎粪性肠梗阻,X 线造影通常能鉴别这些疾病,对怀疑郝什朋病的患儿还应行纤维结肠镜检查及直肠活检。
先天性肠闭锁
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先天性肠闭锁的宝宝在检查时应特别注意什么?
由于先天性肠闭锁的患儿,尤其是十二指肠闭锁患儿,可能合并其他畸形,因此需对患儿进行全面的检查,包括肝胆胰脾彩超、心血管彩超、泌尿系彩超、活动能力反应、评估听力测试等等。
先天性肠闭锁
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先天性肠闭锁能否在产前检查发现?
产前超声检查通常能检出大多数的近端肠闭锁(十二指肠闭锁、空肠闭锁)以及部分远端肠闭锁(回肠闭锁、结肠闭锁)。提示肠闭锁的超声表现包括羊水过多、肠管扩张、小肠或结肠回声增强、胎儿腹水等。产前检查可以帮助患儿在出生后尽快接受治疗,从而减少喂养困难和呕吐引起的并发症,例如营养不良、吸入性肺炎等,但是务必牢记,产前超声检查并不总是准确的,所有的疑似患儿都应该在出生后进行 X 线平片检查及消化道造影检查再次评估。
先天性肠闭锁
儿科
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先天性肠闭锁怎么治?
手术是唯一的治愈手段,目的是重建消化道的连续性和贯通性。手术方式取决于闭锁的部位,原则上要把闭锁部位上游和下游的肠管吻合以恢复肠管连续性。对于每例患儿,都存在另一个甚至多个闭锁的可能性,手术中需要仔细探查。
先天性肠闭锁
儿科
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先天性肠闭锁患者手术前应做哪些准备?
患儿的术前处理包括评估心肺功能、肝肾功能,对于肠梗阻的患儿,应及时给予禁食和留置鼻胃管,建立静脉通道,加强补液和营养支持,纠正水电解质紊乱。同时给予广谱抗生素,来预防术后感染。
先天性肠闭锁
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先天性肠闭锁的手术效果如何?
总体而言,先天性肠闭锁的效果很好,大多数先天性肠闭锁的患儿可很快恢复正常的消化功能及生长发育。
先天性肠闭锁
儿科
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先天性肠闭锁的宝宝做手术可能出现什么后遗症?
最常见的手术并发症是短肠综合征,在多发性闭锁的患儿中常见,病变肠段范围过大,术后有功能的肠段长度不足(少于 30 cm),导致消化吸收功能无法满足身体需求。较晚出现的手术并发症,包括吻合口功能障碍所导致的复发性肠梗阻和吻合口狭窄,盲袢综合征,肠黏连等。十二指肠闭锁患儿并发症发生率较高,文献报道高达 70%。尽管可能出现这些并发症,但现代外科技术和新生儿监护技术显著提高了患儿的生存率和治愈率。
先天性肠闭锁
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先天性肠闭锁治疗后效果不好的原因有什么?
主要包括早产儿、低体重儿、合并其他畸形、诊疗延迟、多发闭锁等因素。
先天性肠闭锁
儿科
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先天性肠闭锁的宝宝在生活、饮食上应注意什么?
应禁食,安置鼻胃管或口胃管作吸引用。应建立静脉通道,给予胃肠外补液,纠正水及电解质平衡紊乱。如果患儿呈病容且已排除肠旋转不良及肠扭转,则没有必要立即行手术治疗肠闭锁。手术可以推迟至患儿代谢、心脏和 / 或呼吸异常均已诊断并治疗,且患儿处于最佳条件下进行。但要注意延期手术的风险包括呕吐和误吸、脓毒症及长期全胃肠外营养的并发症。
先天性肠闭锁
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先天性肠闭锁能预防吗?
属于先天发育缺陷,不能很好地预防。但产前超声检查通常能检出肠闭锁。这是很有帮助的,因为婴儿可在出生后立即接受治疗,从而降低出现喂养困难和呕吐的相关并发症风险。提示肠闭锁的超声表现包括羊水过多、肠袢扩张、肠回声增强和腹水。
先天性肠闭锁
儿科
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血是什么病?
先天性纯红细胞再生障碍性贫血是骨髓中红系祖细胞受损导致红细胞系统受抑制的一种贫血,是一种罕见的先天性疾病。主要变现为红细胞的分化和成熟障碍而粒系及巨核系统分化成熟正常。绝大多数患儿起病发生于 1 岁以内。1938 年,Diamond 与 Blackfan 首先报道,因此得名 Diamond-Blackfan anemia。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
血液科
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血的病因是什么?
核糖体蛋白如 RPS19、RPS24、RPS17、RPL5、RPL11 等基因突变或缺失导致核糖体生物合成异常,红系祖细胞的分化成熟受阻而出现贫血。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
血液科
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血常发生于哪些人?
婴幼儿,一般在 1 岁以内发病。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
血液科
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血的主要表现是什么?
骨髓衰竭:约 1/3 的患儿出生时即有贫血,贫血为大细胞或正细胞正色素性,网织红细胞减少,粒细胞及血小板等其他血细胞正常。常表现为:面色苍白、精神萎靡、喂养困难等。先天发育异常:约 1/3~1/2 的患儿存在先天发育异常,主要累及头部、上肢、心脏和泌尿生殖系统等,如身材矮小、颅面部畸形、先天性白内障、拇指畸形、先天性心血管发育异常、泌尿生殖器官畸形等。癌症易感性增加:患儿肿瘤发生率约为 4%,明显高于同年龄正常人群。常见的有血液系统、淋巴系统、消化系统等,如急性白血病、骨髓增生异常综合征、淋巴瘤、胸腺癌、 肝细胞癌、黑色素瘤、纤维组织细胞瘤、胃癌和肠癌等。罹患肿瘤后,较患同样肿瘤的正常人群预后差,病死率高,发病年龄早。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
血液科
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血应该看哪个科?
就诊科室:血液科、儿科。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
血液科
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血怎么诊断?
临床表现。血常规检查、血红蛋白电泳、骨髓检查等。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
血液科
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血如何治疗?
皮质类固醇:大约 40% 的患者为类固醇依赖型,可使用糖皮质激素治疗。输血:大约 40% 的患者为输血依赖型,对于皮质类固醇治疗无效或存在类固醇使用禁忌的患者, 输血是主要治疗手段。造血干细胞移植:类固醇无效、输血依赖型患者可以考虑造血干细胞移植。但应该注意供者基因筛查,排除供者携带致病基因突变。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
血液科
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血的治疗效果怎么样?
婴幼儿患者经治疗后可达缓解状态,即脱离输血及其他治疗,血红蛋白稳定在 80 g/L 以上,持续至少 6 个月。40 岁以上总生存率为 75.1% 。主要死因为:含铁血黄素沉着症、类固醇诱导的出血和感染、严重再生障碍性贫血、恶性肿瘤等。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
血液科
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先天性纯红细胞再生障碍性贫血怎么预防?
40%~50% 的患者为常染色体显性遗传,可以进行早期的基因检测和干预。孕前遗传咨询,产前基因检测,优生优育。预防感冒,外伤等,以免导致感染。父母(亲属)细心的抚养和呵护,给予充足的心理关怀和鼓励,营造轻松愉快的生活环境。
先天性纯红细胞再生障碍性贫血
血液科
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先天性肠旋转不良是什么?
先天性肠旋转不良是指在胚胎期肠道以肠系膜上动脉为轴心的旋转运动不完全,或旋转异常,使肠管位置发生变异和肠系膜的附着不全,引起肠管之间的冲突及相互压迫,进而导致肠梗阻。先天性肠旋转不良是先天性十二指肠梗阻的重要类型之一。
先天性肠旋转不良
儿科
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肠旋转是什么?
在胚胎时期,胃和肠管在发育过程中,原本处于单一平面的肠原基及其系膜,在肠原基分化出胃、十二指肠、肝胆胰、空肠、回肠、结肠及直肠的过程中,发生一系列的旋转,最终使胃、肠、肝、胆道、胰腺及肠系膜形成复杂的三维结构。
先天性肠旋转不良
儿科
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先天性肠旋转不良发生于怀孕的哪个时期?
多发生于胚胎期第 10~12 周,可产生以下病理情况:十二指肠被压迫,进而导致梗阻;小肠易于环绕肠系膜血管发生扭转,严重时可造成肠系膜上动脉、肠系膜上静脉闭塞,大部分肠管(十二指肠到横结肠)缺血坏死;空肠上段压迫和屈曲,形成空肠不全梗阻。在肠旋转不良病例中,全部存在十二指肠被压迫而发生的上消化道不全梗阻,大约 2/3 同时发生肠扭转(大多为不全扭转),约 1/3 在前两者的基础上合并有空肠第一段屈曲和膜状组织压迫。
先天性肠旋转不良
儿科
DX_2480
先天性肠旋转不良常见吗?
本病是较常见的儿外科先天性疾病,文献报道发生率约 1/600,男性多于女性。
先天性肠旋转不良
儿科
DX_2481
先天性肠旋转不良好发于哪个年龄段?
55% 的先天性肠旋转不良患儿在出生后第一周出现症状,80% 在出生 1 个月内出现症状,90% 患儿发病时小于 1 岁。但也有少数病例可延伸至较大儿童或者成人发病,甚至 0.2% 的患者终身无明显症状。
先天性肠旋转不良
儿科
DX_2482
先天性肠旋转不良的症状和体征有哪些?
急性发作:本病虽然是先天性畸形,但新生儿出现症状者很少。呕吐为本病新生儿期急性发病的最突出症状,特点是呕吐物含大量胆汁,呈碧绿色或黄绿色,次数频繁,禁食水的情况下仍会呕吐,上腹部膨隆不严重。呕吐发生后症状可暂时好转,但很快再次呕吐。肠扭转可能出现急性绞窄性肠梗阻症状,包括呕吐血性液体、血性便,发生弥漫性腹膜炎后全腹膨隆、压痛、腹肌紧张,并出现心率快、血压低等感染性休克症状,死亡率极高。慢性症状:大多数先天性肠旋转不良患儿在婴儿期并无明显症状,少数在出生后曾有一过性呕吐,且程度不重,未引起监护人注意。经过几周或几个月后,婴儿又将发生呕吐,呕吐物含大量胆汁,并可在未来很长时间内间歇性发作。较大的患儿往往因进食后反复出现的腹痛,而食欲不振、营养不良甚至消瘦。少数患儿可直至成年期一直无典型症状,直至突然因肠扭转、肠缺血产生剧烈腹痛、恶心呕吐、呕血便血等症状而就医。此类慢性症状是因为肠管压迫程度不重,或扭转角度不大(小于 90°)。据文献报道仅有 10%~15% 的先天性肠扭转不良成人患者会出现危及生命的急性肠扭转症状。
先天性肠旋转不良
儿科
DX_2483
先天性肠旋转不良的病因有哪些?
肠旋转不良是由胚胎期肠管正常旋转停滞所致。如果原始肠袢的两个分支在还纳回腹腔时均没有进一步旋转,则为无旋转。发生旋转不良时,十二指肠空肠支保持在无旋转的位置,而盲肠结肠支有部分旋转(通常约为 90°旋转而不是 180°)。最终导致盲肠位于中上腹,且该异位盲肠被腹膜束带固定于右侧腹壁,可对十二指肠造成外部压迫,引起梗阻。
先天性肠旋转不良
儿科
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先天性肠旋转不良如何诊断?
肠旋转不良患儿或成年患者出现急性肠扭转时的诊断并不困难。凡是新生儿反复呕吐,呕吐物含大量胆汁,曾有正常胎粪排出者;以及出现剧烈腹痛、恶心呕吐、呕血或便血、血压低心率快等症状的患者,并且既往有反复呕吐、腹痛等消化道症状,均应考虑本病并行进一步检查加以证实。儿童及成人病例的慢性表现诊断比较困难,往往因间歇性呕吐、腹痛等非特异性症状就诊,常被延误诊断。如有呕吐大量胆汁的患儿或患病成人,均应想到本病,X 线检查对明确诊断极为重要。
先天性肠旋转不良
儿科
DX_2485
先天性肠旋转不良需要做哪些辅助检查?
上消化道造影对本病有诊断意义。此外,腹部立位平片、腹部 CT、钡灌肠检查、腹部血管超声检查对本病有提示价值,但难以做出诊断。
先天性肠旋转不良
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先天性肠旋转不良诊断过程中应特别注意什么?
特别需要注意的是,存在急性临床表现(高度可疑急性肠扭转、肠缺血甚至肠坏死时)的患者应直接送往手术室急诊剖腹探查,而不应为了明确诊断而行影像学检查,诊断应在手术中做出。
先天性肠旋转不良
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先天性肠旋转不良应该去哪个科室就诊?
对于儿童发病者,多会选择儿科,小儿外科就诊;成人患者可选择消化内科就诊,必要时可能需要去普通外科的就诊。
先天性肠旋转不良
儿科
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先天性肠旋转不良应如何治疗?
急性肠扭转造成绞窄性肠梗阻的患者,无论确诊或可疑,都应当在保证生命安全的前提下尽早或立即施行开腹探查术,术中解除肠扭转、恢复肠管的血供,切除坏死的肠段。对于无急性肠扭转症状的患儿或成人,通常通过择期 Ladd 手术进行治疗:Ladd 手术是治疗先天性肠旋转不良的标准手术,具体包括评估肠扭转状况、分离异常的粘连带、重新排列肠管、切除阑尾等。
先天性肠旋转不良
儿科
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先天性肠旋转手术治疗中 Ladd 手术一定要切除阑尾吗?
由于 Ladd 手术后阑尾的解剖位置将发生改变,日后根据压痛点位置判断阑尾炎时有一定困难,因此以往实施 Ladd 手术需要常规切除阑尾。但近年来,新生儿和幼儿的阑尾在腹腔基础免疫中的重要作用已得到重视,且 B 超技术的普及推广使非典型及异位阑尾炎的诊断难度显著降低,因此已有学者尝试保留阑尾的 Ladd 手术。但其长期影响和效果仍有争议。
先天性肠旋转不良
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DX_2490
先天性肠旋转不良的手术治疗效果如何?
经过手术治疗,大多数患者的呕吐症状术后基本都可以消除,患儿的生长发育基本和健康同龄儿相同。
先天性肠旋转不良
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先天性肠旋转不良患者的术后并发症有哪些?
本病手术并发症较少,但处理起来均很棘手。对于急性肠扭转、肠坏死的患者,术后可能出现短肠综合征,即切除肠管过多,剩余肠管不能满足食物消化、营养吸收的需求。大多数短肠综合征患者需要肠道内或肠道外营养支持,费用高,肾功能损害明显,生活质量差。多种手术方式可用于治疗短肠综合征,如残肠延长术、残肠扩大术、小肠移植术等,但效果均不确切。部分患者可能术后再次发生肠扭转。病情凶险,进展极快,因此术后患者出现不明原因的再次呕吐,应首先拍摄立位片、消化道造影等除外完全性肠梗阻或肠扭转,必要时应果断再次手术以避免肠坏死。部分患者术后虽有肠扭转,但扭转不足一周(少于 360°),患者偶有腹部不适感觉,没有明显的肠梗阻症状(腹痛、腹胀、呕吐、停止排便排气),不影响生长发育,家属也就没有再次手术要求,此时需告知患者及及家属病情随时可能恶化,如有恶化应及时就诊,对此类患儿也有学者主张补充Ladd手术。
先天性肠旋转不良
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先天性肠旋转不良患者在生活中应注意什么?
对于症状不典型的本病慢性症状的患者,如长期的间歇性进食后呕吐患者,应警惕本病的可能,并进一步行消化道造影、CT 等检查明确。同时,慢性症状的患者应特别注意,一旦出现剧烈腹痛、腹胀应及时至设置有急诊外科的医疗机构就诊,排查有无肠扭转、肠缺血可能,必要时急诊手术治疗。尽可能缩短等待、观察时间,「时间就是肠管,时间就是生命」。
先天性肠旋转不良
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先天性肠旋转不良可以预防吗?
本病的病因尚不明确,无法预测或预防发病。
先天性肠旋转不良
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DX_2494
先天性胆汁酸合成障碍是什病?
先天性胆汁酸合成障碍是由于合成两种胆汁酸(胆酸和鹅去氧胆酸)所必须的酶先天存在缺陷,而引起胆汁酸合成障碍,是一类罕见的遗传代谢性疾病。多属于常染色体隐性遗传病,约占婴儿胆汁淤积性疾病的 1%~2%。
先天性胆汁酸合成障碍
儿科
DX_2495
先天性胆汁酸合成障碍的病因有哪些?
先天性胆汁酸合成障碍多属于常染色隐性遗传病,该疾病与胆汁酸合成过程中的酶缺陷有关:3β - 羟基 - C27 - 类固醇脱氢酶 / 异构酶 ( HSD3B7 ) 缺陷;△4 - 3 - 氧代类固醇 5β - 还原酶 ( AKR1D1 ) 缺陷;氧固醇 7α - 羟化酶 ( CYP7B1 ) 缺陷;α - 甲基丙烯 CoA 消旋酶 ( AMACR ) 缺陷;固醇 27 - 羟化酶 ( CYP7A1 ) 缺陷;12α - 羟化酶缺陷。
先天性胆汁酸合成障碍
儿科
DX_2496
先天性胆汁酸合成障碍好发于哪些人?
先天性胆汁酸合成障碍是一类遗传代谢性疾病,多见于小儿。
先天性胆汁酸合成障碍
儿科
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先天性胆汁酸合成障碍的临床表现有哪些?
先天性胆汁酸合成障碍因病因不同(不同酶缺陷 )而出现不同的临床表现:3β - 羟基 - C27 - 类固醇脱氢酶 / 异构酶 ( HSD3B7 ) 缺陷:临床上以黄疸、肝脾肿大及脂肪泻等为主要表现;年龄相对较大的患儿主要表现为佝偻病、生长发育迟缓,伴或不伴皮肤瘙痒。△4 - 3 - 氧代类固醇 5β - 还原酶 ( AKR1D1 ) 缺陷:临床上以显著黄疸、黑尿、陶土色粪便、脂肪泄、生长发育障碍、佝偻病、 肝脾肿大及凝血功能障碍等为主要表现,不伴皮肤瘙痒;一般在新生儿期就出现严重的胆汁淤积症和肝衰竭。氧固醇 7α - 羟化酶 ( CYP7B1 ) 缺陷:目前仅发现 2 例由氧固醇 7α - 羟化酶缺陷引起的先天性胆汁酸合成障碍的病例报道;据该 2 份病例报道,患儿均在新生儿期就出现严重的胆汁淤积、肝脾肿大及大便色淡等临床表现,不伴皮肤瘙痒。α - 甲基丙烯 CoA 消旋酶 ( AMACR ) 缺陷:新生儿期即可出现脂溶性维生素 25 - 羟维生素 D 和维生素 E 缺乏、血便及轻度胆汁淤积性肝病等临床表现。固醇 27 - 羟化酶 ( CYP7A1 ) 缺陷:固醇 27 - 羟化酶缺陷引起的疾病又称脑腱黄瘤病,通常在 20 岁或 30 岁出现症状, 儿童期很少发病;临床上以进行性神经功能紊乱、痴呆、共济失调、白内障以及脑和肌腱部出现黄瘤样病变等为主要表现。12α - 羟化酶缺陷:在新生儿中以严重的低血糖和胆汁淤积为主要表现;在儿童中以脂肪泻和慢性便秘为主要表现。
先天性胆汁酸合成障碍
儿科
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先天性胆汁酸合成障碍应该看哪个科?
就诊科室:儿科、肝胆胰外科、小儿外科。
先天性胆汁酸合成障碍
儿科
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先天性胆汁酸合成障碍怎么诊断?
先天性胆汁酸合成障碍诊断需要综合临床症状、实验室检查、辅助检查及病理活检等,确诊依赖尿胆汁酸检测和基因检测。实验室检查:可见结合胆红素升高、转氨酶升高、γ 谷氨酸转肽酶正常,组织活检可见巨细胞肝炎。实验诊断:方法是串联质谱分析尿胆汁酸(包括胆汁酸及胆汁醇),这是确诊胆汁酸合成障碍最简单的方法。另外也可通过质谱仪进行定性和定量分析氧固醇和异常胆汁酸聚积。基因诊断:包括 CYP7A1、HSD3B7、AKR1D1、CYP7B1、CYP8B1、CYP27A1、CH25H、AMACR、EHHADH、SLC27A5、BAAT 等基因的检测。若需明确酶缺陷诊断,需要在血和尿胆汁酸分析基础上结合基因检测。
先天性胆汁酸合成障碍
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