question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Does the genetic variant at chromosome 2, position 232542987, impacting gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita', 'Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Fetal_akinesia_deformation_sequence_1', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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GGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCAC
|
GGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCAAACAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCAC
|
pathogenic
| 58,795 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 232543029 in gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Abnormality_of_prenatal_development_or_birth', 'Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'CHRNG-related_disorder', 'Inborn_genetic_diseases', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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GGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATC
|
GGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCNN
|
pathogenic
| 58,798 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 232543275 in CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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CGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACCAAAAATACCAAAAATACCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACGTGAGACTCCGTCTCAAAA
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CGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACCAAAAATACCAAAAATACCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACGTGAGACTCCGTCTCAAA
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pathogenic
| 58,801 |
A mutation at chromosome position 232543510 on chromosome 2 in gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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CGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACCAAAAATACCAAAAATACCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAACAGGGGCAGGGGGGGCACCTCAGGGCCAGGGGGCCATGGAATTAGCCACCAGTTGGGACCCGGACATAGGTAAGAAGGGCCCCAGGAAATGGAGACATGGGCCTGCTGGAAGCCCAAGGATGAGAACAGGACCCAGGGAAGACCTGGTGCCGCCGCTGGTTATCCCACACCTGCCTCCCACCCTCAGGGGAATGAGGAGTGG
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CGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACCAAAAATACCAAAAATACCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAACAGGGGCAGGGGGGGCACCTCAGGGCCAGGGGGCCATGGAATTAGCCACCAGTTGGGACCCGGACATAGGTAAGAAGGGCCCCAGGAAATGGAGACATGGGCCTGCTGGAAGCCCAAGGATGAGAACAGGACCCAGGGAAGACCTGGTGCCGCCGCTGGTTATCCCACACCTGCCTCCCACCCTCAGGGGAATGAGGAGTGGN
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benign
| 58,802 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 232544409 in gene CHRNG: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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CCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACCAAAAATACCAAAAATACCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAACAGGGGCAGGGGGGGCACCTCAGGGCCAGGGGGCCATGGAATTAGCCACCAGTTGGGACCCGGACATAGGTAAGAAGGGCCCCAGGAAATGGAGACATGGGCCTGCTGGAAGCCCAAGGATGAGAACAGGACCCAGGGAAGACCTGGTGCCGCCGCTGGTTATCCCACACCTGCCTCCCACCCTCAGGGGAATGAGGAGTGGTTCCTGGTGGGCCGAGTGCTGGACCGCGTCTGCTTCCTGGCCATGCTCTCGCTCTTCATCTGTGGCACAGCTGGCATCTTCCTCATGGCCCACTACAACCGGGTGCCGGCCCTGCCATTCCCTGGAGATCCACGCCCCTACCTGCCCTCACCAGACTGAGCCAACCAACCACTGTGGGGCATGTGGGAGTCACACACGTGGGTCACACTGAGTCTTATCAGCCACGTTCTCCTACTGAGGTCCTAAGTGTGCTCTTTGGGAAGTGCCCTTCAGGACTGTGTGAGCCAAACAGCCCTGAGAAAAGCTGGGGAAACAGTCTGAGCTGGAGTCCGAGAGTGGTTGGGGGTGGGCCGTGGCTAGTGTCCTGCTGCAGTCAGCACACACGTGGGATTGGCTAGCTCATCCTGGCACCAGCCACCCCTCCACTCAGTGCACTCCCCTCACTTAGGCAAAGCATTATTCATTCCCATCAGTCTGAAGCCCGAAGGACTGTTTTGTATAATACCTTCGGACTTGGGACTGGCTCCCCTTTTACAAGTTCTCCCTGAAAGAGGGCAGTCACAAGAGGTGTGAAGAGTAGCAGCCGATGCTCTCTCCAAAGCAGGGCAGCAGCCCATACCAGCTGGCATCTCCCCCCCGTGCCTTCTGGGTACAATAAGCACCCAATTCTCAACAGCCCCAGTGGCCTTTCCATTCATGTGCATTTTTCTGCCACTGACCACAAGACGATTTCCTGAGTTTTGTAATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTTTGATGTGTTGTTGTTGTTTTGTTTAGTTTTGAGATAGAGCCTCACTCTTGTCATGCAAGTTGGAGTGGAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCAGGGCTCAAGCAATGCT
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CCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAGGGTGGGGTGGAGGTGGAGTGAGTACCTGGGCTTGGAACCGTGATAGAGACAGGATGAGTGGGGTTGCCAAGATAGGGCAGTGGGATGGAAAAACATGAGGCCGGGTGCAGTGGGTCACACCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGAGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACCAAAAATACCAAAAATACCAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGGGCACCTGTATTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTGGCCTGGGTGAAAGAGTGAGACGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGAAAGAAAAAGGAACAGGGGCAGGGGGGGCACCTCAGGGCCAGGGGGCCATGGAATTAGCCACCAGTTGGGACCCGGACATAGGTAAGAAGGGCCCCAGGAAATGGAGACATGGGCCTGCTGGAAGCCCAAGGATGAGAACAGGACCCAGGGAAGACCTGGTGCCGCCGCTGGTTATCCCACACCTGCCTCCCACCCTCAGGGGAATGAGGAGTGGTTCCTGGTGGGCCGAGTGCTGGACCGCGTCTGCTTCCTGGCCATGCTCTCGCTCTTCATCTGTGGCACAGCTGGCATCTTCCTCATGGCCCACTACAACCGGGTGCCGGCCCTGCCATTCCCTGGAGATCCACGCCCCTACCTGCCCTCACCAGACTGAGCCAACCAACCACTGTGGGGCATGTGGGAGTCACACACGTGGGTCACACTGAGTCTTATCAGCCACGTTCTCCTACTGAGGTCCTAAGTGTGCTCTTTGGGAAGTGCCCTTCAGGACTGTGTGAGCCAAACAGCCCTGAGAAAAGCTGGGGAAACAGTCTGAGCTGGAGTCCGAGAGTGGTTGGGGGTGGGCCGTGGCTAGTGTCCTGCTGCAGTCAGCACACACGTGGGATTGGCTAGCTCATCCTGGCACCAGCCACCCCTCCACTCAGTGCACTCCCCTCACTTAGGCAAAGCATTATTCATTCCCATCAGTCTGAAGCCCGAAGGACTGTTTTGTATAATACCTTCGGACTTGGGACTGGCTCCCCTTTTACAAGTTCTCCCTGAAAGAGGGCAGTCACAAGAGGTGTGAAGAGTAGCAGCCGATGCTCTCTCCAAAGCAGGGCAGCAGCCCATACCAGCTGGCATCTCCCCCCCGTGCCTTCTGGGTACAATAAGCACCCAATTCTCAACAGCCCCAGTGGCCTTTCCATTCATGTGCATTTTTCTGCCACTGACCACAAGACGATTTCCTGAGTTTTGTAATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGTTTTTGATGTGTTGTTGTTGTTTTGTTTAGTTTTGAGATAGAGCCTCACTCTTGTCATGCAAGTTGGAGTGGAGTGGCATGATCATGGCTCACTGCAGCCTCAACCTCCAGGGCTCAAGCAATGCTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 58,811 |
Mutation at chromosome 2, position 233309256, within SAG (S-antigen visual arrestin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Oguchi_disease-1', 'Retinitis_pigmentosa_47', 'Retinitis_pigmentosa_96']
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CCTGGGAGACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAACAAAAAACAAAACAAAAAAAAGAAAAGAAATAGATGTAGTCAGACAGTGGGGAATCACTCCGGTCCTGAGAAGCAAAGGCGGTGCTGGGGATGGGAGGATGCAGACAGGTTCCAGAGACACTGAGGGGATCAACAGGACTCCTGAAGCCATCAATCAGTAGGACCGGGTGGAGGAGAGGGACAGATCCAGCTTGGCTTGCATAACACCAGGTTCATCTTGAGGTTGACATTTCTCCTTGACCTTTTTGTTTAGTCCCCACCCGCAAGGTCGCATTAGCTGCCTGCTGAGTTTAATCAAATCTCTTCCTGTCCTGGCAATGCCCGGGAATGAAGAGATAATCAGTCTATTTCCAGAATCCAAAGAGGTTTAGAAGAAAAAGTAGCTTTCATTTAGCTGTTGGCCCTCCCACCAACCTTCCCCAAGTCAGCTGGGTGACTCATACATCTGTGAGACCCTCCGTATGGAGACCGGGGCGGGGGGTGTTGCTTAATGCTTAGAACTGCTGAAACTACCAGTTCACTGTCTCAGCACTAATCCAACTCTGCTCCTTAAGTGGGATTTGGCTTTTAGACATTGAGACCTGGATGCTGGGCATCCTCGCTAGATCCCCTACAAATTCCCCACATACGTAGGCCAGGAGCCTCAGCGGTGCCCCTTCAGGCTCATCTGGCAAGACGGTACCAGCTTGCTCAGAACAGGGGCTGGCTATTCATCATCTCAGAGCATAGAGACCCTCTCCTTGCCACCCGGCCCTTCCCACCTGGTTGGTGACAAATCACAAGGTATGTGACCACCACAGGCCAAAACCTTATCAGAAACCTGGGGCAGGTGTGGGGAAGAGCAAGGATGGGCGTTTTCCTGCAGACAGTATGTCCCGCCTTCACCTTTTCTGTGTGGTTTCCATAAGACTTGGTTGCTATTTAAGGAGACTTGGAGTGAGCGGGTGCAATGGCTCATGCCTATAGTCCCAGTGACTCAGGAGGCTGAGGCTGGAGGATCACTTGAAGCCAGGAATTCGAGACCAACTTGAGCAATACAGTCAGACCCAGTCTCTACAAAAAAACAAAAATAAAAATAAATTAGCTAGGCATGGTGTCACACACCTGTAGTCCTGGCTACTCAGCTGGCTGAGGCAGGAGGATCACGAGCCCAGGAGTTCGAGGCTGCGGTGAGCTATGATTGTGGCACTGCCCTCCAGCCTGGGCAACAGAACGAGCTCCTATATCTTAAAAAAAAAAAAAACCTCAGAGTATGCTTAATTCTAGACCGCTAAGATGGCCTCTTAATTGTAAAACAGAGTGGCTATCTCTTAGTAGGAATTGCCAAATAGAACTTTTGGGATTTTAATATATTCTTTTTTTTTAAAAAAAGTGATAGGATCTTGCTATGTTGCCCAGGCCAGTCTCCAACTCCTGGTTTCAAATGATCCTCTCGCTTCAGCCTCCCAGAATGTTGAGATGACAGGTGTGAGCCACAGTGCCCGGCCATTAATATCTTCTTGAAAACAGTCTTTGCGAAGTGGTTATGTTGTGGTTTTCAGGAACTTTTCTGATTTATTCGCCATTAGACACAGTCACGATAGAACTTTAAATTCAACCTGGCTAAGTGTGATAACACCAAAGGTTAGTCAGAAAGTAAAACCTCATTGGAATCTAGCTAGACTCCCTGGCAAGGTGTACTGAGAAATGTTTGAAGCTTACCAAGAAAAATAAAATATTGAAAACACCCCAAAGCATGCTGCAGTAAAATACAAACTAAGCAAAGACTCACCGATGAAACTCGGATGTTGAAGCCGGTACAAGGGCATGGTGAGGACGCACAGGATCTCGTGAGTAGGTTTCATAACTAGGATGTTCTTGACTTGATATTTAGGATTGTCTTACCTTTCTCCAACCCTCTAACACCTGACCAACACCCCAAGGTGGTAGAAGTTGCCAGGGACAGATAACATGGCAGCCAGCGGGAAGACCAGCAAGTCCGAACCGAACCATGTTATCTTCAAGAAGATCTCCCGGGACAAATCGGTGAGTGGTGCACAAGTGAGTGATTTGATAGAAATTATTGTTTAAAAAAAATGGAGCTTTTTCAAGTACAGTGTAGTCATGATCAACATCAAAACTCTTTGAGGGCCAGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGCGGGATAACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTACAGGTTGCAGTGAGCCCAGATGGTGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTAGCAGAGGGAGACTCTGTCTCAAATAAAAAACAAACAAACACTGTGAGGGCCAGGGAAGCTTTGTGTCTATTTTTGTCTCTGTCTAAGATGGATGATCACTGAGCTATAAATGAGTGAATGAACTGCAGAAATAGAGCTTCTCTTCAGTCTCATCAAGACTTTAGTCCTGTGTCCCTCAGTTTTCTCCGAATCCCTCAATCCCCACACTGTCACCCCCACCTCTGCATCTTTTCCTAGCCAGCCTTGAACCCTTGACTTACTATTTAAACACAGTTTTGTCAGTACCTGTGATGCCCTTGGCCTTTTGTCTATCTATTGTGTCACCTGCCTGGGTAAAACCCAGACAGTGATCAATGTGACTCCTTCTTCTCCGTGCACCTACCCCACCCGGGGGGTCTCAAGCCTCAGCTGGGCCCGCAGGGCCATTGGATAAGGGAAAATGCCCCAGTCTGCCCCCTTTCCACCACTCTCCAGGGGCACGTTAGATGCTCCAGGTGTGCCCATGAACTTCCTCGCATGGGAGAGGGTCCACCGTCCAGCCTCTGTGGATAGCTCCACTCGAAAGCTTCTTGTGGGCCAAAAATCTAGCTCAGCAACATCTAGTGCAAGCCACATATGTAATTTTAAATTTTCTAGTAGCCACATTTAAAAAGTAAGAAGAAACAGGTGAAATTCATTTTGATGTTATATTTTATTTCAGCCCACTATATCCAAAAAACTATCAGTTCAACTTGTAAATAATAATATAAGAATTATTGAAATCTGATGTGTATTTTATGTTTACAGAACATGTCAATTTGGAATGGCCATATTTCAGGTGTCCGGGAGCCACCTTAAGCAGTGGCTACCCTACTGGACAGGGTAGCTCGCCATCATTCTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCGAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTGCCTCGGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCGCGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCATCTTGGCCTCCCCAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCTGGCCCATTGTGGCTGACTTCTGAACCCGGTATGGGGTCCAAAGAACCTCCCCATCCTTACCGTGCCACCCAGGAGATCCGGCTTTGCCTGTGTGCTTTCTGCCTTCTCCTCTCCTAGTTAAGGAACTCGGTCATTTTAATCAAGTACTCTGATTCTTTCGTTCTCCAAGCCCTTTCCCAAGTTGTATCTTTCCAGTCCATTTTATCTCAACTTCTGGCTGAAGAGGAAACCACTCGTGTTGGTTTCCCACGTTGTTTTCCCCTTGCTCCTAGATTTTCCACCAAGAAATGTAGATGGTTTTTGTAGATAAGTCCTCACAGGTGGGAAAAGAGAATTCAATTCCTGTCTCATGTATTCAGATCATTTTGCCAGCGATGTCTGTGTGGCCCCAGGCATGGTGTGCCAGGGCTCTGAGCCCATTTCTCTGTGATTCTCCCGACGCTGCCCTCTTCTTTGACCTTCATCCTCCAGCAGGTGGCTAAATGACTGCCCCTGCTCCTG
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pathogenic
| 58,847 |
Variant in gene SAG (S-antigen visual arrestin), located at chromosome 2 position 233335078: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Oguchi_disease', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_47', 'SAG-related_disorder']
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pathogenic
| 58,880 |
Gene UGT1A variant at chromosome 2, position 233760235—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic
| 58,910 |
Gene UGT1A variant at chromosome 2, position 233760364—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['UGT1A1-related_disorder']
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GCAGCCTCAAAAAGCTTGGAAGCTCTGCATGATGCAGGAAAGTCATAAAATCATTACAGTGGTGACTTATGTGTTTATAGCCCCTTTACTGTCTATAATCTGCAAATGAACTCACACAGCATTGGGACTTTGGAAGAATTATCACCCTTAAGGTTTAAATTAAACTGTGAATTTCAGAATTTCTAATAAGGACACAACAAAGAGTGAAAGCATTGCTATGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTT
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GCAGCCTCAAAAAGCTTGGAAGCTCTGCATGATGCAGGAAAGTCATAAAATCATTACAGTGGTGACTTATGTGTTTATAGCCCCTTTACTGTCTATAATCTGCAAATGAACTCACACAGCATTGGGACTTTGGAAGAATTATCACCCTTAAGGTTTAAATTAAACTGTGAATTTCAGAATTTCTAATAAGGACACAACAAAGAGTGAAAGCATTGCTATGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 58,912 |
Gene mutation in UGT1A at chromosome 2, position 233760524—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Hyperbilirubinemia', 'UGT1A1-related_disorder']
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TAAACTGTGAATTTCAGAATTTCTAATAAGGACACAACAAAGAGTGAAAGCATTGCTATGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCC
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TAAACTGTGAATTTCAGAATTTCTAATAAGGACACAACAAAGAGTGAAAGCATTGCTATGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCGTACCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAG
|
pathogenic
| 58,914 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 233760582, in gene UGT1A is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1', 'Crigler-Najjar_syndrome,_type_II', 'Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Gilbert_syndrome', 'Lucey-Driscoll_syndrome']
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TGTCTATTCTGCTTGCCCAGAATCTTGGTCCTAAAAAATGAAGAGTGTTTGGGTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACAC
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pathogenic
| 58,915 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 233760634, within the gene UGT1A, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Gilbert_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'UGT1A1-related_disorder']
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GTGTGGGGAGGAGCTTCAGTGTGCATGTGCATGCAAAGTACCTACTCTAAGGAGAAGAATGAGAGGGTACCCTAATTACCTGTTAATATGTCCCATAGGACACCAAAACTCTAGTTAGCTGTTTCTCTATGATCCTCTAAGCACATCCCCAAGTATGGCTGGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACACTTCCTTTAAAAAGATAAGCTATTTTGTAGTTTAAAAAACATTTGTTCTGTTT
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pathogenic
| 58,916 |
Variant at chromosome 2, position 233760794, gene UGT1A: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1', 'Crigler-Najjar_syndrome,_type_II', 'Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Gilbert_syndrome', 'Lucey-Driscoll_syndrome']
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GGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACACTTCCTTTAAAAAGATAAGCTATTTTGTAGTTTAAAAAACATTTGTTCTGTTTCTTTCTCATTCATCTTTTCTTAAGTATTTTACACGGTTTTTTTTTTTTGGTCACTACTGTGAATGTGTTATTTTTTTGCATTTCTATCTCTAGCTGATTATCTACTCATTACTCAGCTATCTCATCAAAATATTGATTTTCATAATAAAAAATAATAGGC
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GGCCAGTGATGTGTATGGTTCAAATGTTGGGATCTGTGCAGTTATCTTGGAATTGTATAGTACAGCAGTATATCCCCCCCAAAAAGAGTGTAATACTTCCAATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACACTTCCTTTAAAAAGATAAGCTATTTTGTAGTTTAAAAAACATTTGTTCTGTTTCTTTCTCATTCATCTTTTCTTAAGTATTTTACACGGTTTTTTTTTTTTGGTCACTACTGTGAATGTGTTATTTTTTTGCATTTCTATCTCTAGCTGATTATCTACTCATTACTCAGCTATCTCATCAAAATATTGATTTTCATAATAAAAAATAATAGGCNNN
|
pathogenic
| 58,918 |
The chromosome 2, position 233760894 genetic variant in gene UGT1A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Crigler-Najjar_syndrome']
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AATTCTGGCTGCACAATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACACTTCCTTTAAAAAGATAAGCTATTTTGTAGTTTAAAAAACATTTGTTCTGTTTCTTTCTCATTCATCTTTTCTTAAGTATTTTACACGGTTTTTTTTTTTTGGTCACTACTGTGAATGTGTTATTTTTTTGCATTTCTATCTCTAGCTGATTATCTACTCATTACTCAGCTATCTCATCAAAATATTGATTTTCATAATAAAAAATAATAGGCAGTCATTTGCTGATAAAGAAATTTTGGTTTCTTCTCTTATAAATTCCATGCCAAATATCAGGGCTATTGAATTTATTAGAATCTCTAAAAACAGTTGAAT
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pathogenic
| 58,921 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 233760908, affecting gene UGT1A: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Crigler-Najjar_syndrome']
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AATACTTGCCCCATAGTCCATGGTCAATAAATACAAATTTGAGTTGTTTTTGCTCATCTTTCCCTTTTGACTTCAAATCAGTCATCAGAATTTCCCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACACTTCCTTTAAAAAGATAAGCTATTTTGTAGTTTAAAAAACATTTGTTCTGTTTCTTTCTCATTCATCTTTTCTTAAGTATTTTACACGGTTTTTTTTTTTTGGTCACTACTGTGAATGTGTTATTTTTTTGCATTTCTATCTCTAGCTGATTATCTACTCATTACTCAGCTATCTCATCAAAATATTGATTTTCATAATAAAAAATAATAGGCAGTCATTTGCTGATAAAGAAATTTTGGTTTCTTCTCTTATAAATTCCATGCCAAATATCAGGGCTATTGAATTTATTAGAATCTCTAAAAACAGTTGAATAATTCTGGCAATAG
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|
pathogenic
| 58,922 |
Variant at chromosome 2, position 233761002, gene UGT1A: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Hyperbilirubinemia', 'UGT1A1-related_disorder']
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CCCAAATGCCTTTCCCCTGGATCTTGGGCCAGTGGAATGAGTACAATTTAACTTAATTGAATTTGCTTATCTATTTGGTTTCCTGTTGTGAACAAAAGTTCTCTGAAAAGGAATTTGGAAGAAAGAGACTTTGTTCTAGTGAACAGTTTGCAAACCAGGGAGTTACAGCCTCTGGTACGCAATGAAGGTGAGTTCCACAGAACACAAGGCAGGCAGGTTTCACGGCAAAAAGTTCCTTCCCAGGTTCCCAATCAGGTCCATTTATGCAAATGAAGGATGGAAACTTGCTTAGTTCTTATTGGTCACTGCAGCTGCATTCTGATTGGTTGATGAAGCTGAGCCCTGAGTGGCTGAGGTGGGTGAGCTTTAATTGGTTGGTTCAGGTGAGCGCTGAAAATCTCAACTATAAAAAGGTACAGGTTTTCAGGATACTCAGAGTAACCGTGTGACCTGTAGTAAGCAAAGGGCCAGTTGGCTCTATTTTAAATCCAGGCCCAGTTAGCCACTCAAGATCTATCTTACAGGACTGGCTCTTTCAGGTTCACACTAATAAAGGCCTGTCCTTGGGGAAGACTTCTGTTCACATGCGCTCCAGTGAATTTCCCTTTCTGGTCATTCTCTACCCCAGCACGCCCCCCACCCCCGACCCGCCCCACCCACCCACCTGTTCATTTCCTTCTTAGCATGCTTCACGATTTCTAAGTTCCTGCTCATGTGTTTAAATTGTGAGTCTGGCTCACCTCATGGCGCGTGCTCGTGTGGTGGGCTCTGCTGCAGCCTCAAGACCCCACACTGTGCTGGACTCAATAAATATTGTTGGACGAAGGAATGAAACACATGATACAAGTGAGCAGGCAGTACCGGGGGAGCTGTGGAGTGGGCACTCTTACAGGTTTCCATGGCGAAAGCGGGGGTACAGTTGTGTTCTTTTCTTTCTAAAAGGCTTTCTAAAAAGCCTTCTGTTTAATTTCTGGAAAAGAAGCCTAACTTGTTCACTACATAGTCGTCCTTCTTCCTCTCTGGTAACACTTGTTGGTCTGTGGAAATACTAATTTAATGGATCCTGAGGTTCTGGAAGTACTTTGCTGTGTTCACTCAAGAATGTGATTTGAGTATGAAATTCCAGCCAGTTCAACTGTTGTTGCCTATTAAGAAACCTAATAAAGCTCCACCTTCTTTATCTCTGAAAGTGAACTCCCTGCTACCTTTGTGGACTGACAGCTTTTTATAGTCACGTGACACAGTCAAACATTAACTTGGTGTATCGATTGGTTTTTGCCATATATATATATATAAGTAGGAGAGGGCGAACCTCTGGCAGGAGCAAAGGCGCCATGGCTGTGGAGTCCCAGGGCGGACGCCCACTTGTCCTGGGCCTGCTGCTGTGTGTGCTGGGCCCAGTGGTGTCCCATGCTGGGAAGATACTGTTGATCCCAGTGGATGGCAGCCACTGGCTGAGCATGCTTGGGGCCATCCAGCAGCTGCAGCAGAGGGGACATGAAATAGTTGTCCTAGCACCTGACGCCTCGTTGTACATCAGAGACGGAGCATTTTACACCTTGAAGACGTACCCTGTGCCATTCCAAAGGGAGGATGTGAAAGAGTCTTTTGTTAGTCTCGGGCATAATGTTTTTGAGAATGATTCTTTCCTGCAGCGTGTGATCAAAACATACAAGAAAATAAAAAAGGACTCTGCTATGCTTTTGTCTGGCTGTTCCCACTTACTGCACAACAAGGAGCTCATGGCCTCCCTGGCAGAAAGCAGCTTTGATGTCATGCTGACGGACCCTTTCCTTCCTTGCAGCCCCATCGTGGCCCAGTACCTGTCTCTGCCCACTGTATTCTTCTTGCATGCACTGCCATGCAGCCTGGAATTTGAGGCTACCCAGTGCCCCAACCCATTCTCCTACGTGCCCAGGCCTCTCTCCTCTCATTCAGATCACATGACCTTCCTGCAGCGGGTGAAGAACATGCTCATTGCCTTTTCACAGAACTTTCTGTGCGACGTGGTTTATTCCCCGTATGCAACCCTTGCCTCAGAATTCCTTCAGAGAGAGGTGACTGTCCAGGACCTATTGAGCTCTGCATCTGTCTGGCTGTTTAGAAGTGACTTTGTGAAGGATTACCCTAGGCCCATCATGCCCAATATGGTTTTTGTTGGTGGAATCAACTGCCTTCACCAAAATCCACTATCCCAGGTGTGTATTGGAGTGGGACTTTTACATGCGTATATTCTTTCAGATGTATTACTTTGGATCGATTAACTAGCCCCAGATATATGCTGAGCAAGCATTCTGAGATAATTTAAAATGCCCTCTTTTGTTAATTTTTGACTCCTAGGTTTGAGTCTGTCTTTGGCATCATCTTCTGGATGATTTCTTGGTATCTGAGATTTCGGGAAAGCATTCCTTGGACATTTTACTCTGTGTGCTCCAGTGGATAGTAATCAATTAGAAACAACAAGCTGTTAAATGCCATAGGCACAGAATGCTGGGTTTGGGGCACCCTGCAGAAAACTCAGTTGAAGCCTGCACCTTGCCCTGGATTCAGTCAGGCAGGCAATGTTCAGGACTGATGAAATCATTCTTTGATGATGATAGATCCTGGAAATGAAAGTTGCCTTTGTGACCCTGGTTAAAGCTCCAGTTTCTAAATATTCTGATAAGAAGCTAAATCCTGCAGTCCGTTCTCTTCTAATGAGTGAATCACCAGACAGTCAGGTTCTGACATGATACAGAAAGGTTGTAGGTTTCATTCTCAAGCTATTAGGTTTATTTTTCCCCTACAGAGTTTGAAGTATGCAAAAAGTAGCATTCACATCCTCATCGAAATCTCAGCAGAGGATAGAAAAGAACAGGAGAGGCTCCTTCAGATGGAGCGTTAGGGAATTACTCTTTGAGGAGGTGACATTTCAGAGAGCGTTCATTCACTTATCCTGCAAAGATTGGCTGAGGATCTACTGGCAGCCCAGGCACTTCCCAGGTGCTGCGTCTGGCTCCCATTAAGGGGACTGATATCACCTTCGGAGGTGACCTTATTTCCACTATACCTCCAATGTGATTTGTATTTTATTTTTTTTAATTTTCTGTGCATTTTCCTTCATAGCACATCAAATATGGCAGCCATTTCACTTAGATAGTTGTTGATTGTCCGCTTCACATCATGAGCCATGTGGGGACCTGTGTGACTTTGCATTAATCACATCCACTGTATGCGGCGTCCTCAACACCTGCCAATGGGTCTGCATGTATTTGGCGCCCCATAAATCTCAGCACCTAAGGCACAGAATAGGCACCCACCGAATATGTGTTACATTAATGAATGAGAAGAAAGGTGCCAACCGAGGTCTAGTTAATGGGTCGAGAGTAATCCACAATAGCTCTTTTTAGTTCTTTGTACTCCAGCTATTACATACCAATATGTATATAGAAACATATGTAAAATTTTTTGGTTGCTTTTTCTACAAAATAGAGTAACAGTGTATTCCCACTGCCCACTTACCGATAATGTCATGGATATCACTCCAGTTTTAAATGCTATTACTTTTTAAACTATGAAATAGTATTTCATGGTACTTGTGTACCACAGTGTATTCTGCTGGAGATCTAGTCTAGTTCCCCACAGAGGAACATTACAATTTGTATTCCAGGAGTTTTGTTGTTGTGACCTCAAACACTTCCTTTAAAAAGATAAGCTATTTTGTAGTTTAAAAAACATTTGTTCTGTTTCTTTCTCATTCATCTTTTCTTAAGTATTTTACACGGTTTTTTTTTTTTGGTCACTACTGTGAATGTGTTATTTTTTTGCATTTCTATCTCTAGCTGATTATCTACTCATTACTCAGCTATCTCATCAAAATATTGATTTTCATAATAAAAAATAATAGGCAGTCATTTGCTGATAAAGAAATTTTGGTTTCTTCTCTTATAAATTCCATGCCAAATATCAGGGCTATTGAATTTATTAGAATCTCTAAAAACAGTTGAATAATTCTGGCAATAGGAAAGATGCCCGTCTTGCTGCTATTTTAGTGGAAATTGATTATCATTTCATTATTTTGCATTATGTTAGCCATTGTTTTCTGAACAGGCTTTAT
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pathogenic
| 58,924 |
Considering the variant on chromosome 2, location 233767046, involving gene UGT1A, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Crigler-Najjar_syndrome_type_1']
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pathogenic
| 58,926 |
Clinical classification of chromosome 2, position 233767893, gene UGT1A: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic
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CCTCACAGAGCATGTGACAGCGGGAGGGGCTCACTTTCTCAGTGCGCCACTGCTCAAACCTCTAGGGGAGCATACAGACGGGCAGGTTGTGGGGCTCTGACCTCACCGGCAGTGTCTAGAGGTGGATGTTTACAGCTCCTGAAGCTCCAGTGGGCGTGGGTTATGGCCTTCTTTTAGTTTTGCCCTCTATAGTCAGCTTGTGTTAACCAGCTCAATTACACCCTCTACCTTGTCGCAAGGACAGAGGGCTTTCTGTATCCTGGGGGCTTGCCTTGGTGTACCAGAAGAATCGAATCCCACCTGGGCTTGGAGAATGAGTGCAAGGATTTATTGAGTGGATGTAGCTCTCAGCAGATGGGGGAAGCCAGAAGGGGATGGAATGGGAAGGGTTTCCCCTGGAGTCAGACCGCTCAGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCTGGGCTCTCCTCCGACTGCCTCAGCCAAACTCCGCGTTGTTCTGCTGGTCAGTGGCCTGCCGGTGCCTGTTGGTGAGTTCTTCTCAATGTCCAGCTGTCCTTGCGTCCCTCCGCTGATGTGCTCCTCCCGATGTCCAGCTACCTGTGTGTCTGCCTGCTAGGGTCTTGGGGTTTTTATAGGCACATGATGGGGGCGTGGCAGGCCAGGGTGGTTTTGGGAAATGAAACATTTAGGCAGGAAAACAAAAATGCCTGTCCTCACCTAGGTCCATGGGCACAGGTCTGGGGGTGGAGCCCTCGCCAGGGACCACACCCTCTTCTACCCAGCACTTCCCTTCCCTACTTCCATATCATTTAAAGGGACCACGCCCTTCCCAGCTCTTCCCTTCTGTATCACTGATGCCTTGCTCTGTGTTCTCTAAGTGGAATTATCACTGTGTGTATGTACAGGTGTGTGCATGTGTGTGCATGTACCTGTGCTTTTCTTTTGGAAAACTAGCACATTACCTGGATTTTGCATCTCAAGGATAATTCTGTAAGCAGGAACCCTTCCTCCTTTAGAAGGAAGTAAAGGAGAGGAAAATGCTGTAAAACTTACATATTAATAATTTTTTACTCTATCTCAAACACGCATGCCTTTAATCATAGTCTTAAGAGGAAGATATCTAATTCATAACTTACTGTATGTAGTCATCAAAGAATATGAGAAAAAATTAACTGAAAATTTTTCTTCTGGCTCTAGGAATTTGAAGCCTACATTAATGCTTCTGGAGAACATGGAATTGTGGTTTTCTCTTTGGGATCAATGGTCTCAGAAATTCCAGAGAAGAAAGCTATGGCAATTGCTGATGCTTTGGGCAAAATCCCTCAGACAGTAAGAAGATTCTATACCATGGCCTCATATCTATTTTCACAGGAGCGCTAATCCCAGACTTCCAGCTTCCAGATTAATTCTCTTAATTGGAACCTTAGATTTGGCTTTTCCCTGCCACTTCCCAACTATTAATCCAAAGGTTTTTTTTGTTGTTGTGGTTGTTGTCATTGTTTTCAATTTGACTCTCAAATACTCTATTAAACTATGATCCACCACACTCAGAAGTATCATTTTCTCTAAGAGACTCAAAAGTGTATTAGGGAGAATTTATTTAAAAATAAAATAAATGGGATATTGTTTCTTCATATTAAATAGAAGTATTTCTCCAAAAAGCTGTTGGTTAGAACACTGAATTTATGTCTTACATTTCTGCTCTTATAGTTCTGCATCCACTTGTTTCATTAAGCAAACTTTCCCTTAAAGTGCAGGAAAGTGAAAAAATCCTAAGTGCACAGCTTGATAAATTATCACAAATTCACGTAGTGCATACACCCTTGTAACTAAACCTCCAAAACAAGATGCCGGAAGTTGCCAGTCCTCAGAAGCCTTCACAGTTACTGATCCTCCCACTCTGTTAAAGACTGTTCCTTCAGAGGACCCCTGTTTTCTAGTTAGTATAGCAGATTTGTTTTCTAATCATATTATGTTCTTTCTTTACGTTCTGCTCTTTTTGCCCCTCCCAGGTCCTGTGGCGGTACACTGGAACCCGACCATCGAATCTTGCGAACAACACGATACTTGTTAAGTGGCTACCCCAAAACGATCTGCTTGGTATGTTGGGCGGATTGGATGTATAGGTCAAACCAGGGTCAAATTAAGAAAATGGCTTAAGCACAGCTATTCTAAAGGATTGTTGAGCTTGAAAATATTATGGCCAACATATCCTACATTGCTTTTTATCTAGTGGGGTATCTCAACCCACATTTTCTTCTGCAAATTTCTGCAAGGGCATGTGAGTAACACTGAGTCTTTGGAGTGTTTTCAGAACCTAGATGTGTCCAGCTGTGAAACTCAGAGATGTAACTGCTGACATCCTCCCTATTTTGCATCTCAGGTCACCCGATGACCCGTGCCTTTATCACCCATGCTGGTTCCCATGGTGTTTATGAAAGCATATGCAATGGCGTTCCCATGGTGATGATGCCCTTGTTTGGTGATCAGATGGACAATGCAAAGCGCATGGAGACTAAGGGAGCTGGAGTGACCCTGAATGTTCTGGAAATGACTTCTGAAGATTTAGAAAATGCTCTAAAAGCAGTCATCAATGACAAAAGGTAAGAAAGAAGATACAGAAGAATACTTTGGTCATGGCATTCATGATAAAATTGTTTCAAATATGAAAACATTTACGTAGCATTTAATAGCGTTGTTTCAAATATAAAAACAAATACATAAAAATCTGGATTTTTATTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCACGTTCAAGCAGTTCTGCCTCAGCCTCCGTGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCATGTTTGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGCGCGTCTGACCTGGATTTATAAATAAGATAATTTAGAGGTTATTATTCACTTTATAAAAGGATTCTTTAGTTTCTATATAATTTATCATATAATTTATTTAGAATTTTATTTCCCCCATTAGATTTAAAACTCCAATTTACATAAAAAGTTGCCATAATAGACATCTGATCCATAAGTTTCCTGCACAGAAAGAAATACTCCATTATAAGAAGCATAGTATCTTTAAGAGAAAAACAACTCAAATGCTTAGAAGTACAGCTTTTTGCAGCACTGGAACCTGTGAGAAATTTTGTCCATGGAGTTTATGAATGAAGGAGCTATAAGATATCACAGACAAAGTCTTAGAATAAGAGCAAAGGAAAATTTGCTCAAATGTGGCCCTGAAAACGATTCAAAGGGCAAATGATTTCTGGATTAAAGTTAGTATATTACTGTCAAGCTCACTGGTAATAGGCTTATTAGAACCTTATGGGAAGAAGTGGTGGCCAGTGGTAGATTTCATCCGACAATAGATACTGTGTGCATATGTGCGTGTGCGTTTGTGCATGTGGCTGTGCTCATGTGTGGGTGCACACGTGTGCATTCATATGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTTTATGAGAGTGTCCATTGCTTTCTCCCATGGTTACCTCCTTTAGAAAGAAGCAGCAGTCAGGAAGACAGATGTGAAGAGCTGGAGCATGTTCAGATGAGAGGAGACGGAACACGGGGACACACCAGCTTGAGCAAGGGACAACAGGGGAGGACTGATGACTGACTTCCCACCTTTGAGGTGCTAATGTGTGTGTGGTGGCACTGGATAAAAGATCAATGTTGGCTAGGCACCATGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCCACTCTGGAGGCTAAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTGGAGGCTGCTATGAGCCGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAAAGTCCACATAACCTGAGCATCATGTGCCCAGAGCGTTGGGTGGTGTGGTCCCATTCCTTCC
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pathogenic
| 58,932 |
Clinical significance of chromosome 2, position 233768295, gene UGT1A: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1', 'Crigler-Najjar_syndrome,_type_II', 'Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Gilbert_syndrome', 'Lucey-Driscoll_syndrome', 'UGT1A1-related_disorder']
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CAGACCGCTCAGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCCGGGCTCGGTGGCCTGGGCTCTCCTCCGACTGCCTCAGCCAAACTCCGCGTTGTTCTGCTGGTCAGTGGCCTGCCGGTGCCTGTTGGTGAGTTCTTCTCAATGTCCAGCTGTCCTTGCGTCCCTCCGCTGATGTGCTCCTCCCGATGTCCAGCTACCTGTGTGTCTGCCTGCTAGGGTCTTGGGGTTTTTATAGGCACATGATGGGGGCGTGGCAGGCCAGGGTGGTTTTGGGAAATGAAACATTTAGGCAGGAAAACAAAAATGCCTGTCCTCACCTAGGTCCATGGGCACAGGTCTGGGGGTGGAGCCCTCGCCAGGGACCACACCCTCTTCTACCCAGCACTTCCCTTCCCTACTTCCATATCATTTAAAGGGACCACGCCCTTCCCAGCTCTTCCCTTCTGTATCACTGATGCCTTGCTCTGTGTTCTCTAAGTGGAATTATCACTGTGTGTATGTACAGGTGTGTGCATGTGTGTGCATGTACCTGTGCTTTTCTTTTGGAAAACTAGCACATTACCTGGATTTTGCATCTCAAGGATAATTCTGTAAGCAGGAACCCTTCCTCCTTTAGAAGGAAGTAAAGGAGAGGAAAATGCTGTAAAACTTACATATTAATAATTTTTTACTCTATCTCAAACACGCATGCCTTTAATCATAGTCTTAAGAGGAAGATATCTAATTCATAACTTACTGTATGTAGTCATCAAAGAATATGAGAAAAAATTAACTGAAAATTTTTCTTCTGGCTCTAGGAATTTGAAGCCTACATTAATGCTTCTGGAGAACATGGAATTGTGGTTTTCTCTTTGGGATCAATGGTCTCAGAAATTCCAGAGAAGAAAGCTATGGCAATTGCTGATGCTTTGGGCAAAATCCCTCAGACAGTAAGAAGATTCTATACCATGGCCTCATATCTATTTTCACAGGAGCGCTAATCCCAGACTTCCAGCTTCCAGATTAATTCTCTTAATTGGAACCTTAGATTTGGCTTTTCCCTGCCACTTCCCAACTATTAATCCAAAGGTTTTTTTTGTTGTTGTGGTTGTTGTCATTGTTTTCAATTTGACTCTCAAATACTCTATTAAACTATGATCCACCACACTCAGAAGTATCATTTTCTCTAAGAGACTCAAAAGTGTATTAGGGAGAATTTATTTAAAAATAAAATAAATGGGATATTGTTTCTTCATATTAAATAGAAGTATTTCTCCAAAAAGCTGTTGGTTAGAACACTGAATTTATGTCTTACATTTCTGCTCTTATAGTTCTGCATCCACTTGTTTCATTAAGCAAACTTTCCCTTAAAGTGCAGGAAAGTGAAAAAATCCTAAGTGCACAGCTTGATAAATTATCACAAATTCACGTAGTGCATACACCCTTGTAACTAAACCTCCAAAACAAGATGCCGGAAGTTGCCAGTCCTCAGAAGCCTTCACAGTTACTGATCCTCCCACTCTGTTAAAGACTGTTCCTTCAGAGGACCCCTGTTTTCTAGTTAGTATAGCAGATTTGTTTTCTAATCATATTATGTTCTTTCTTTACGTTCTGCTCTTTTTGCCCCTCCCAGGTCCTGTGGCGGTACACTGGAACCCGACCATCGAATCTTGCGAACAACACGATACTTGTTAAGTGGCTACCCCAAAACGATCTGCTTGGTATGTTGGGCGGATTGGATGTATAGGTCAAACCAGGGTCAAATTAAGAAAATGGCTTAAGCACAGCTATTCTAAAGGATTGTTGAGCTTGAAAATATTATGGCCAACATATCCTACATTGCTTTTTATCTAGTGGGGTATCTCAACCCACATTTTCTTCTGCAAATTTCTGCAAGGGCATGTGAGTAACACTGAGTCTTTGGAGTGTTTTCAGAACCTAGATGTGTCCAGCTGTGAAACTCAGAGATGTAACTGCTGACATCCTCCCTATTTTGCATCTCAGGTCACCCGATGACCCGTGCCTTTATCACCCATGCTGGTTCCCATGGTGTTTATGAAAGCATATGCAATGGCGTTCCCATGGTGATGATGCCCTTGTTTGGTGATCAGATGGACAATGCAAAGCGCATGGAGACTAAGGGAGCTGGAGTGACCCTGAATGTTCTGGAAATGACTTCTGAAGATTTAGAAAATGCTCTAAAAGCAGTCATCAATGACAAAAGGTAAGAAAGAAGATACAGAAGAATACTTTGGTCATGGCATTCATGATAAAATTGTTTCAAATATGAAAACATTTACGTAGCATTTAATAGCGTTGTTTCAAATATAAAAACAAATACATAAAAATCTGGATTTTTATTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCACGTTCAAGCAGTTCTGCCTCAGCCTCCGTGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCATGTTTGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGCGCGTCTGACCTGGATTTATAAATAAGATAATTTAGAGGTTATTATTCACTTTATAAAAGGATTCTTTAGTTTCTATATAATTTATCATATAATTTATTTAGAATTTTATTTCCCCCATTAGATTTAAAACTCCAATTTACATAAAAAGTTGCCATAATAGACATCTGATCCATAAGTTTCCTGCACAGAAAGAAATACTCCATTATAAGAAGCATAGTATCTTTAAGAGAAAAACAACTCAAATGCTTAGAAGTACAGCTTTTTGCAGCACTGGAACCTGTGAGAAATTTTGTCCATGGAGTTTATGAATGAAGGAGCTATAAGATATCACAGACAAAGTCTTAGAATAAGAGCAAAGGAAAATTTGCTCAAATGTGGCCCTGAAAACGATTCAAAGGGCAAATGATTTCTGGATTAAAGTTAGTATATTACTGTCAAGCTCACTGGTAATAGGCTTATTAGAACCTTATGGGAAGAAGTGGTGGCCAGTGGTAGATTTCATCCGACAATAGATACTGTGTGCATATGTGCGTGTGCGTTTGTGCATGTGGCTGTGCTCATGTGTGGGTGCACACGTGTGCATTCATATGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTTTATGAGAGTGTCCATTGCTTTCTCCCATGGTTACCTCCTTTAGAAAGAAGCAGCAGTCAGGAAGACAGATGTGAAGAGCTGGAGCATGTTCAGATGAGAGGAGACGGAACACGGGGACACACCAGCTTGAGCAAGGGACAACAGGGGAGGACTGATGACTGACTTCCCACCTTTGAGGTGCTAATGTGTGTGTGGTGGCACTGGATAAAAGATCAATGTTGGCTAGGCACCATGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCCACTCTGGAGGCTAAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTGGAGGCTGCTATGAGCCGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAAAGTCCACATAACCTGAGCATCATGTGCCCAGAGCGTTGGGTGGTGTGGTCCCATTCCTTCCTTCCAGCGGCTTCTTCTGGCCACCTCAATGTCAGGATGTCCTGCTCACATATCAATACCATTAAAACCTGACTTCTTTCCCTGCACTGTTGAAGCTCCTTCTTGAGGCTCACATTATGGATATAATTTTGATTCTTTCTTCAGTGGTATAGATAACTACTTGTAACCTAAGAACAACTTGGTGAAAGTCCTCTAATACATTATTTTTTAAAAAAACACAAATCAATGAGCTCAACTTATTAACTAACTTTCATCTATTCATTTTTGAGCCATCCCTGTCTGATTGTGAATCTCCATGATTCCAACACTCTGAGCTGGGGATAGTGCCTACACAAAATAAAAAGAAGTGGAAAATTTTCAAACATCAGTTTATGCTGACAACCAGGCCATAATAGGTGCTCAA
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pathogenic
| 58,936 |
Does the variant impacting UGT1A on chromosome 2, position 233768353, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Bilirubin,_serum_level_of,_quantitative_trait_locus_1', 'Crigler-Najjar_syndrome,_type_II', 'Crigler-Najjar_syndrome_type_1', 'Gilbert_syndrome', 'Lucey-Driscoll_syndrome']
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GACTGCCTCAGCCAAACTCCGCGTTGTTCTGCTGGTCAGTGGCCTGCCGGTGCCTGTTGGTGAGTTCTTCTCAATGTCCAGCTGTCCTTGCGTCCCTCCGCTGATGTGCTCCTCCCGATGTCCAGCTACCTGTGTGTCTGCCTGCTAGGGTCTTGGGGTTTTTATAGGCACATGATGGGGGCGTGGCAGGCCAGGGTGGTTTTGGGAAATGAAACATTTAGGCAGGAAAACAAAAATGCCTGTCCTCACCTAGGTCCATGGGCACAGGTCTGGGGGTGGAGCCCTCGCCAGGGACCACACCCTCTTCTACCCAGCACTTCCCTTCCCTACTTCCATATCATTTAAAGGGACCACGCCCTTCCCAGCTCTTCCCTTCTGTATCACTGATGCCTTGCTCTGTGTTCTCTAAGTGGAATTATCACTGTGTGTATGTACAGGTGTGTGCATGTGTGTGCATGTACCTGTGCTTTTCTTTTGGAAAACTAGCACATTACCTGGATTTTGCATCTCAAGGATAATTCTGTAAGCAGGAACCCTTCCTCCTTTAGAAGGAAGTAAAGGAGAGGAAAATGCTGTAAAACTTACATATTAATAATTTTTTACTCTATCTCAAACACGCATGCCTTTAATCATAGTCTTAAGAGGAAGATATCTAATTCATAACTTACTGTATGTAGTCATCAAAGAATATGAGAAAAAATTAACTGAAAATTTTTCTTCTGGCTCTAGGAATTTGAAGCCTACATTAATGCTTCTGGAGAACATGGAATTGTGGTTTTCTCTTTGGGATCAATGGTCTCAGAAATTCCAGAGAAGAAAGCTATGGCAATTGCTGATGCTTTGGGCAAAATCCCTCAGACAGTAAGAAGATTCTATACCATGGCCTCATATCTATTTTCACAGGAGCGCTAATCCCAGACTTCCAGCTTCCAGATTAATTCTCTTAATTGGAACCTTAGATTTGGCTTTTCCCTGCCACTTCCCAACTATTAATCCAAAGGTTTTTTTTGTTGTTGTGGTTGTTGTCATTGTTTTCAATTTGACTCTCAAATACTCTATTAAACTATGATCCACCACACTCAGAAGTATCATTTTCTCTAAGAGACTCAAAAGTGTATTAGGGAGAATTTATTTAAAAATAAAATAAATGGGATATTGTTTCTTCATATTAAATAGAAGTATTTCTCCAAAAAGCTGTTGGTTAGAACACTGAATTTATGTCTTACATTTCTGCTCTTATAGTTCTGCATCCACTTGTTTCATTAAGCAAACTTTCCCTTAAAGTGCAGGAAAGTGAAAAAATCCTAAGTGCACAGCTTGATAAATTATCACAAATTCACGTAGTGCATACACCCTTGTAACTAAACCTCCAAAACAAGATGCCGGAAGTTGCCAGTCCTCAGAAGCCTTCACAGTTACTGATCCTCCCACTCTGTTAAAGACTGTTCCTTCAGAGGACCCCTGTTTTCTAGTTAGTATAGCAGATTTGTTTTCTAATCATATTATGTTCTTTCTTTACGTTCTGCTCTTTTTGCCCCTCCCAGGTCCTGTGGCGGTACACTGGAACCCGACCATCGAATCTTGCGAACAACACGATACTTGTTAAGTGGCTACCCCAAAACGATCTGCTTGGTATGTTGGGCGGATTGGATGTATAGGTCAAACCAGGGTCAAATTAAGAAAATGGCTTAAGCACAGCTATTCTAAAGGATTGTTGAGCTTGAAAATATTATGGCCAACATATCCTACATTGCTTTTTATCTAGTGGGGTATCTCAACCCACATTTTCTTCTGCAAATTTCTGCAAGGGCATGTGAGTAACACTGAGTCTTTGGAGTGTTTTCAGAACCTAGATGTGTCCAGCTGTGAAACTCAGAGATGTAACTGCTGACATCCTCCCTATTTTGCATCTCAGGTCACCCGATGACCCGTGCCTTTATCACCCATGCTGGTTCCCATGGTGTTTATGAAAGCATATGCAATGGCGTTCCCATGGTGATGATGCCCTTGTTTGGTGATCAGATGGACAATGCAAAGCGCATGGAGACTAAGGGAGCTGGAGTGACCCTGAATGTTCTGGAAATGACTTCTGAAGATTTAGAAAATGCTCTAAAAGCAGTCATCAATGACAAAAGGTAAGAAAGAAGATACAGAAGAATACTTTGGTCATGGCATTCATGATAAAATTGTTTCAAATATGAAAACATTTACGTAGCATTTAATAGCGTTGTTTCAAATATAAAAACAAATACATAAAAATCTGGATTTTTATTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCACGTTCAAGCAGTTCTGCCTCAGCCTCCGTGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCATGTTTGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGCGCGTCTGACCTGGATTTATAAATAAGATAATTTAGAGGTTATTATTCACTTTATAAAAGGATTCTTTAGTTTCTATATAATTTATCATATAATTTATTTAGAATTTTATTTCCCCCATTAGATTTAAAACTCCAATTTACATAAAAAGTTGCCATAATAGACATCTGATCCATAAGTTTCCTGCACAGAAAGAAATACTCCATTATAAGAAGCATAGTATCTTTAAGAGAAAAACAACTCAAATGCTTAGAAGTACAGCTTTTTGCAGCACTGGAACCTGTGAGAAATTTTGTCCATGGAGTTTATGAATGAAGGAGCTATAAGATATCACAGACAAAGTCTTAGAATAAGAGCAAAGGAAAATTTGCTCAAATGTGGCCCTGAAAACGATTCAAAGGGCAAATGATTTCTGGATTAAAGTTAGTATATTACTGTCAAGCTCACTGGTAATAGGCTTATTAGAACCTTATGGGAAGAAGTGGTGGCCAGTGGTAGATTTCATCCGACAATAGATACTGTGTGCATATGTGCGTGTGCGTTTGTGCATGTGGCTGTGCTCATGTGTGGGTGCACACGTGTGCATTCATATGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTTTATGAGAGTGTCCATTGCTTTCTCCCATGGTTACCTCCTTTAGAAAGAAGCAGCAGTCAGGAAGACAGATGTGAAGAGCTGGAGCATGTTCAGATGAGAGGAGACGGAACACGGGGACACACCAGCTTGAGCAAGGGACAACAGGGGAGGACTGATGACTGACTTCCCACCTTTGAGGTGCTAATGTGTGTGTGGTGGCACTGGATAAAAGATCAATGTTGGCTAGGCACCATGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCCACTCTGGAGGCTAAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTGGAGGCTGCTATGAGCCGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAAAGTCCACATAACCTGAGCATCATGTGCCCAGAGCGTTGGGTGGTGTGGTCCCATTCCTTCCTTCCAGCGGCTTCTTCTGGCCACCTCAATGTCAGGATGTCCTGCTCACATATCAATACCATTAAAACCTGACTTCTTTCCCTGCACTGTTGAAGCTCCTTCTTGAGGCTCACATTATGGATATAATTTTGATTCTTTCTTCAGTGGTATAGATAACTACTTGTAACCTAAGAACAACTTGGTGAAAGTCCTCTAATACATTATTTTTTAAAAAAACACAAATCAATGAGCTCAACTTATTAACTAACTTTCATCTATTCATTTTTGAGCCATCCCTGTCTGATTGTGAATCTCCATGATTCCAACACTCTGAGCTGGGGATAGTGCCTACACAAAATAAAAAGAAGTGGAAAATTTTCAAACATCAGTTTATGCTGACAACCAGGCCATAATAGGTGCTCAATTACTATTGAATGAATGAATGAAAGTTCTGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAGT
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GACTGCCTCAGCCAAACTCCGCGTTGTTCTGCTGGTCAGTGGCCTGCCGGTGCCTGTTGGTGAGTTCTTCTCAATGTCCAGCTGTCCTTGCGTCCCTCCGCTGATGTGCTCCTCCCGATGTCCAGCTACCTGTGTGTCTGCCTGCTAGGGTCTTGGGGTTTTTATAGGCACATGATGGGGGCGTGGCAGGCCAGGGTGGTTTTGGGAAATGAAACATTTAGGCAGGAAAACAAAAATGCCTGTCCTCACCTAGGTCCATGGGCACAGGTCTGGGGGTGGAGCCCTCGCCAGGGACCACACCCTCTTCTACCCAGCACTTCCCTTCCCTACTTCCATATCATTTAAAGGGACCACGCCCTTCCCAGCTCTTCCCTTCTGTATCACTGATGCCTTGCTCTGTGTTCTCTAAGTGGAATTATCACTGTGTGTATGTACAGGTGTGTGCATGTGTGTGCATGTACCTGTGCTTTTCTTTTGGAAAACTAGCACATTACCTGGATTTTGCATCTCAAGGATAATTCTGTAAGCAGGAACCCTTCCTCCTTTAGAAGGAAGTAAAGGAGAGGAAAATGCTGTAAAACTTACATATTAATAATTTTTTACTCTATCTCAAACACGCATGCCTTTAATCATAGTCTTAAGAGGAAGATATCTAATTCATAACTTACTGTATGTAGTCATCAAAGAATATGAGAAAAAATTAACTGAAAATTTTTCTTCTGGCTCTAGGAATTTGAAGCCTACATTAATGCTTCTGGAGAACATGGAATTGTGGTTTTCTCTTTGGGATCAATGGTCTCAGAAATTCCAGAGAAGAAAGCTATGGCAATTGCTGATGCTTTGGGCAAAATCCCTCAGACAGTAAGAAGATTCTATACCATGGCCTCATATCTATTTTCACAGGAGCGCTAATCCCAGACTTCCAGCTTCCAGATTAATTCTCTTAATTGGAACCTTAGATTTGGCTTTTCCCTGCCACTTCCCAACTATTAATCCAAAGGTTTTTTTTGTTGTTGTGGTTGTTGTCATTGTTTTCAATTTGACTCTCAAATACTCTATTAAACTATGATCCACCACACTCAGAAGTATCATTTTCTCTAAGAGACTCAAAAGTGTATTAGGGAGAATTTATTTAAAAATAAAATAAATGGGATATTGTTTCTTCATATTAAATAGAAGTATTTCTCCAAAAAGCTGTTGGTTAGAACACTGAATTTATGTCTTACATTTCTGCTCTTATAGTTCTGCATCCACTTGTTTCATTAAGCAAACTTTCCCTTAAAGTGCAGGAAAGTGAAAAAATCCTAAGTGCACAGCTTGATAAATTATCACAAATTCACGTAGTGCATACACCCTTGTAACTAAACCTCCAAAACAAGATGCCGGAAGTTGCCAGTCCTCAGAAGCCTTCACAGTTACTGATCCTCCCACTCTGTTAAAGACTGTTCCTTCAGAGGACCCCTGTTTTCTAGTTAGTATAGCAGATTTGTTTTCTAATCATATTATGTTCTTTCTTTACGTTCTGCTCTTTTTGCCCCTCCCAGGTCCTGTGGCGGTACACTGGAACCCGACCATCGAATCTTGCGAACAACACGATACTTGTTAAGTGGCTACCCCAAAACGATCTGCTTGGTATGTTGGGCGGATTGGATGTATAGGTCAAACCAGGGTCAAATTAAGAAAATGGCTTAAGCACAGCTATTCTAAAGGATTGTTGAGCTTGAAAATATTATGGCCAACATATCCTACATTGCTTTTTATCTAGTGGGGTATCTCAACCCACATTTTCTTCTGCAAATTTCTGCAAGGGCATGTGAGTAACACTGAGTCTTTGGAGTGTTTTCAGAACCTAGATGTGTCCAGCTGTGAAACTCAGAGATGTAACTGCTGACATCCTCCCTATTTTGCATCTCAGGTCACCCGATGACCCGTGCCTTTATCACCCATGCTGGTTCCCATGGTGTTTATGAAAGCATATGCAATGGCGTTCCCATGGTGATGATGCCCTTGTTTGGTGATCAGATGGACAATGCAAAGCGCATGGAGACTAGGGAGCTGGAGTGACCCTGAATGTTCTGGAAATGACTTCTGAAGATTTAGAAAATGCTCTAAAAGCAGTCATCAATGACAAAAGGTAAGAAAGAAGATACAGAAGAATACTTTGGTCATGGCATTCATGATAAAATTGTTTCAAATATGAAAACATTTACGTAGCATTTAATAGCGTTGTTTCAAATATAAAAACAAATACATAAAAATCTGGATTTTTATTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTTACTGCAACCTCCACCTCCCACGTTCAAGCAGTTCTGCCTCAGCCTCCGTGTAGCTGGGATTACAGGTGTCCACCACCACGCCCGGTTAATTTTTGTATTTTTTAGTAGAGAAAGGGTTTCACCATGTTTGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACTTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTGCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCAGCGCGTCTGACCTGGATTTATAAATAAGATAATTTAGAGGTTATTATTCACTTTATAAAAGGATTCTTTAGTTTCTATATAATTTATCATATAATTTATTTAGAATTTTATTTCCCCCATTAGATTTAAAACTCCAATTTACATAAAAAGTTGCCATAATAGACATCTGATCCATAAGTTTCCTGCACAGAAAGAAATACTCCATTATAAGAAGCATAGTATCTTTAAGAGAAAAACAACTCAAATGCTTAGAAGTACAGCTTTTTGCAGCACTGGAACCTGTGAGAAATTTTGTCCATGGAGTTTATGAATGAAGGAGCTATAAGATATCACAGACAAAGTCTTAGAATAAGAGCAAAGGAAAATTTGCTCAAATGTGGCCCTGAAAACGATTCAAAGGGCAAATGATTTCTGGATTAAAGTTAGTATATTACTGTCAAGCTCACTGGTAATAGGCTTATTAGAACCTTATGGGAAGAAGTGGTGGCCAGTGGTAGATTTCATCCGACAATAGATACTGTGTGCATATGTGCGTGTGCGTTTGTGCATGTGGCTGTGCTCATGTGTGGGTGCACACGTGTGCATTCATATGCGTGTGTGTGTGTGTGCGTGTGTTTATGAGAGTGTCCATTGCTTTCTCCCATGGTTACCTCCTTTAGAAAGAAGCAGCAGTCAGGAAGACAGATGTGAAGAGCTGGAGCATGTTCAGATGAGAGGAGACGGAACACGGGGACACACCAGCTTGAGCAAGGGACAACAGGGGAGGACTGATGACTGACTTCCCACCTTTGAGGTGCTAATGTGTGTGTGGTGGCACTGGATAAAAGATCAATGTTGGCTAGGCACCATGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCCACTCTGGAGGCTAAGGCGGGAGGATTGCTTGAGCCCAGAAGTTGGAGGCTGCTATGAGCCGTGATCATGCCACTGCACTCCAGCAACCTGGGCAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGAAAAGTCCACATAACCTGAGCATCATGTGCCCAGAGCGTTGGGTGGTGTGGTCCCATTCCTTCCTTCCAGCGGCTTCTTCTGGCCACCTCAATGTCAGGATGTCCTGCTCACATATCAATACCATTAAAACCTGACTTCTTTCCCTGCACTGTTGAAGCTCCTTCTTGAGGCTCACATTATGGATATAATTTTGATTCTTTCTTCAGTGGTATAGATAACTACTTGTAACCTAAGAACAACTTGGTGAAAGTCCTCTAATACATTATTTTTTAAAAAAACACAAATCAATGAGCTCAACTTATTAACTAACTTTCATCTATTCATTTTTGAGCCATCCCTGTCTGATTGTGAATCTCCATGATTCCAACACTCTGAGCTGGGGATAGTGCCTACACAAAATAAAAAGAAGTGGAAAATTTTCAAACATCAGTTTATGCTGACAACCAGGCCATAATAGGTGCTCAATTACTATTGAATGAATGAATGAAAGTTCTGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAGTN
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pathogenic
| 58,937 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 237336168, impacting gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A']
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pathogenic
| 59,001 |
Does the chromosome 2 mutation at position 237336220 within gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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TCGACATCCTCCACCCCCGGGGCGGTGAGACTTCAGGGACACCTCCATTACTCCCTAAGGAGCCAGTGACTGGCTGGTGTTTTCCTGAACATGGAAACCTGGACGGGGTGGTGGGCAACCAGGAGCCCTCACCGGGAGACGTGGCCATCTTTCCCGGGTGCAATGTTGGAAAGGGCTGTGCTCAGGCGACGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATCAGCATACATGAAATGTGAAATTCACAGTAATGAAAAATCTCATTATTCATCAACTTTTTTTTCTATTAAAAATCTCGCCTGTTAAGAAGATACTTTGGAAATGCAGCATACTAATCCTAAGTTGTGTTTGCTACAAAATGAGCCCCATAATTTAAAATATATTAAGTCATAAAATTTTAGGGTATGACATGAAATTCTTTTAAAGGAATTCTGCTTTCTCTCTCATACTGTTCATCAAATGAAGATAATTTCCATTTTATCATGAGCCTTCCTTTACAGCTTGTGACATTCGGTAGTGTCTTCCAGTATCTTCTTTAGGAAAATGATAAAATAACATACTCTTGGTCTCATTAAAGCCATCTACCTTTTGTATCTAATTCAGTCTGAAATATATTAAGTTGGTGCAGAGTCATTGTGGTTTTTGCCATTGCTTTCAATATTTTTCTCATGGTCAGCATGAGCATAGATTTGAGCCTTGGGGAATGACTGATGGTCCAGGCTCTGACTTTTCAAGCTGCTGGACTGAACACCCAGTATTGCCACAGCACACAGCTTAGGGCCCCTTTTCTGTGGGTATGAGGCAGAGACAAAGTTTGCAGTTGCAAAGGGCTCCCCCAGACCTTTTCAAGGCATGTTCTAAGGTAGGCGAGTCCGGCTCCATACACCAGCCCAGAAACATCTGCCTTGCTGCCTAAGAACCAACTGCAGCGTTTTTCTTTCTGTCTCTCTCACTCCCTAAATAGGAGCTAAAACCTTATTTCAACACGGAAACTTTTCCCTTTAGTTTAAGACAACTCAATTTTCAGGTGAGGTGAACTGTGCCCCCACTGACATTCCAGAGAGAATGAGAGCTTCCCATCCCTATCGCAAGACAGGATTGAGGGCACAGGATGGGGAGTGGGAGGCTGGAATCCCTAACCAACACCTCTTAAAATACATCATCCAGGTGTACAAGCCCAGATCAAGGACTGTATTCTGAGTGTGTTACATGCAGGCTTTGAGGAACACACCCTGGAGCAGGAAATGAGGATGTCACAAGATGGCAGCCCTAGCAAGGGCTTTCTTACCCATGGGCTTAGTGGTGGCTGGCTTGGTGGCAGCTGGTTTGGCTGCCTGTGGCCTAGGGACCTCAGGCTTGGTCGCCACTGGTTTTGCAGCAGCAGCAGCGGGGGGTCTTACAGCTGCTGGCTTTGCTGCTACAGGCTTCGCTGCCGTTGCTGGCTTCACCGCCACTGGGGGTCTAACAGTGGCCATCTTTGTGGCCACAGGCTTGGCAGCCACAGGTTTCGCAGGGGCCGGCTTTGCAGCGGCTGGCTTCACAGATGGCTGATTTATAATAGTCACAGGCTTTGTTGTGGTGGTTACAGGCTTTGTTGTGGTGGTCACCGGCTTCGTCGTAGTCACCGGCTTCGTTGTCGTCACTGGGTTGGATGTAGGACTTGAAGTAACGTTATTCGGAACATTTCTGTTAAGACAAATTAAATATTACCTCTACTTTTACCTGCTATCTAAAATAAATAAAGACATAACCCCATGAGCTACATTAAATTTGTTTTAGCAAAATGCATGCAATAGTTTTTATAGATTATGTATAGCAGTGCATATATTAAATTCCTTCTTTTAAGGATCTGTGCCTCCCTAAAAAAAGATATGGAACAGCATATTGAAAAATAGAACCATTAAAAATGAAGCTTATATTGTTCTACAAAAACATCTTTCAATTTCTAAAATAAAGGCAGAGAGAAAATAAGAGACAATAATGAATAATATCCAACAATGTTCTCATTATAGCAATTAACCAACCAAAACATACACCAAAAATTAAATGAAATCAGTAGTTAGCTACTTACATTATAAGAAAATATCCACTCAATCAAATGCTATGTTGAGCTGGAAAATTATAAAGTTAGCATGTACTATTTTGCTCCCAGGGCTTATTACTGGGAGTATATATATTTTTTATTTCTCTTAATTTTTGTGTATGTGTATTTTTTTTTACAATTTCTTGATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGG
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TCGACATCCTCCACCCCCGGGGCGGTGAGACTTCAGGGACACCTCCATTACTCCCTAAGGAGCCAGTGACTGGCTGGTGTTTTCCTGAACATGGAAACCTGGACGGGGTGGTGGGCAACCAGGAGCCCTCACCGGGAGACGTGGCCATCTTTCCCGGGTGCAATGTTGGAAAGGGCTGTGCTCAGGCGACGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATCAGCATACATGAAATGTGAAATTCACAGTAATGAAAAATCTCATTATTCATCAACTTTTTTTTCTATTAAAAATCTCGCCTGTTAAGAAGATACTTTGGAAATGCAGCATACTAATCCTAAGTTGTGTTTGCTACAAAATGAGCCCCATAATTTAAAATATATTAAGTCATAAAATTTTAGGGTATGACATGAAATTCTTTTAAAGGAATTCTGCTTTCTCTCTCATACTGTTCATCAAATGAAGATAATTTCCATTTTATCATGAGCCTTCCTTTACAGCTTGTGACATTCGGTAGTGTCTTCCAGTATCTTCTTTAGGAAAATGATAAAATAACATACTCTTGGTCTCATTAAAGCCATCTACCTTTTGTATCTAATTCAGTCTGAAATATATTAAGTTGGTGCAGAGTCATTGTGGTTTTTGCCATTGCTTTCAATATTTTTCTCATGGTCAGCATGAGCATAGATTTGAGCCTTGGGGAATGACTGATGGTCCAGGCTCTGACTTTTCAAGCTGCTGGACTGAACACCCAGTATTGCCACAGCACACAGCTTAGGGCCCCTTTTCTGTGGGTATGAGGCAGAGACAAAGTTTGCAGTTGCAAAGGGCTCCCCCAGACCTTTTCAAGGCATGTTCTAAGGTAGGCGAGTCCGGCTCCATACACCAGCCCAGAAACATCTGCCTTGCTGCCTAAGAACCAACTGCAGCGTTTTTCTTTCTGTCTCTCTCACTCCCTAAATAGGAGCTAAAACCTTATTTCAACACGGAAACTTTTCCCTTTAGTTTAAGACAACTCAATTTTCAGGTGAGGTGAACTGTGCCCCCACTGACATTCCAGAGAGAATGAGAGCTTCCCATCCCTATCGCAAGACAGGATTGAGGGCACAGGATGGGGAGTGGGAGGCTGGAATCCCTAACCAACACCTCTTAAAATACATCATCCAGGTGTACAAGCCCAGATCAAGGACTGTATTCTGAGTGTGTTACATGCAGGCTTTGAGGAACACACCCTGGAGCAGGAAATGAGGATGTCACAAGATGGCAGCCCTAGCAAGGGCTTTCTTACCCATGGGCTTAGTGGTGGCTGGCTTGGTGGCAGCTGGTTTGGCTGCCTGTGGCCTAGGGACCTCAGGCTTGGTCGCCACTGGTTTTGCAGCAGCAGCGGGGGGTCTTACAGCTGCTGGCTTTGCTGCTACAGGCTTCGCTGCCGTTGCTGGCTTCACCGCCACTGGGGGTCTAACAGTGGCCATCTTTGTGGCCACAGGCTTGGCAGCCACAGGTTTCGCAGGGGCCGGCTTTGCAGCGGCTGGCTTCACAGATGGCTGATTTATAATAGTCACAGGCTTTGTTGTGGTGGTTACAGGCTTTGTTGTGGTGGTCACCGGCTTCGTCGTAGTCACCGGCTTCGTTGTCGTCACTGGGTTGGATGTAGGACTTGAAGTAACGTTATTCGGAACATTTCTGTTAAGACAAATTAAATATTACCTCTACTTTTACCTGCTATCTAAAATAAATAAAGACATAACCCCATGAGCTACATTAAATTTGTTTTAGCAAAATGCATGCAATAGTTTTTATAGATTATGTATAGCAGTGCATATATTAAATTCCTTCTTTTAAGGATCTGTGCCTCCCTAAAAAAAGATATGGAACAGCATATTGAAAAATAGAACCATTAAAAATGAAGCTTATATTGTTCTACAAAAACATCTTTCAATTTCTAAAATAAAGGCAGAGAGAAAATAAGAGACAATAATGAATAATATCCAACAATGTTCTCATTATAGCAATTAACCAACCAAAACATACACCAAAAATTAAATGAAATCAGTAGTTAGCTACTTACATTATAAGAAAATATCCACTCAATCAAATGCTATGTTGAGCTGGAAAATTATAAAGTTAGCATGTACTATTTTGCTCCCAGGGCTTATTACTGGGAGTATATATATTTTTTATTTCTCTTAATTTTTGTGTATGTGTATTTTTTTTTACAATTTCTTGATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGNNN
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benign
| 59,003 |
The mutation impacting COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) on chromosome 2 at position 237336232: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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ACCCCCGGGGCGGTGAGACTTCAGGGACACCTCCATTACTCCCTAAGGAGCCAGTGACTGGCTGGTGTTTTCCTGAACATGGAAACCTGGACGGGGTGGTGGGCAACCAGGAGCCCTCACCGGGAGACGTGGCCATCTTTCCCGGGTGCAATGTTGGAAAGGGCTGTGCTCAGGCGACGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATCAGCATACATGAAATGTGAAATTCACAGTAATGAAAAATCTCATTATTCATCAACTTTTTTTTCTATTAAAAATCTCGCCTGTTAAGAAGATACTTTGGAAATGCAGCATACTAATCCTAAGTTGTGTTTGCTACAAAATGAGCCCCATAATTTAAAATATATTAAGTCATAAAATTTTAGGGTATGACATGAAATTCTTTTAAAGGAATTCTGCTTTCTCTCTCATACTGTTCATCAAATGAAGATAATTTCCATTTTATCATGAGCCTTCCTTTACAGCTTGTGACATTCGGTAGTGTCTTCCAGTATCTTCTTTAGGAAAATGATAAAATAACATACTCTTGGTCTCATTAAAGCCATCTACCTTTTGTATCTAATTCAGTCTGAAATATATTAAGTTGGTGCAGAGTCATTGTGGTTTTTGCCATTGCTTTCAATATTTTTCTCATGGTCAGCATGAGCATAGATTTGAGCCTTGGGGAATGACTGATGGTCCAGGCTCTGACTTTTCAAGCTGCTGGACTGAACACCCAGTATTGCCACAGCACACAGCTTAGGGCCCCTTTTCTGTGGGTATGAGGCAGAGACAAAGTTTGCAGTTGCAAAGGGCTCCCCCAGACCTTTTCAAGGCATGTTCTAAGGTAGGCGAGTCCGGCTCCATACACCAGCCCAGAAACATCTGCCTTGCTGCCTAAGAACCAACTGCAGCGTTTTTCTTTCTGTCTCTCTCACTCCCTAAATAGGAGCTAAAACCTTATTTCAACACGGAAACTTTTCCCTTTAGTTTAAGACAACTCAATTTTCAGGTGAGGTGAACTGTGCCCCCACTGACATTCCAGAGAGAATGAGAGCTTCCCATCCCTATCGCAAGACAGGATTGAGGGCACAGGATGGGGAGTGGGAGGCTGGAATCCCTAACCAACACCTCTTAAAATACATCATCCAGGTGTACAAGCCCAGATCAAGGACTGTATTCTGAGTGTGTTACATGCAGGCTTTGAGGAACACACCCTGGAGCAGGAAATGAGGATGTCACAAGATGGCAGCCCTAGCAAGGGCTTTCTTACCCATGGGCTTAGTGGTGGCTGGCTTGGTGGCAGCTGGTTTGGCTGCCTGTGGCCTAGGGACCTCAGGCTTGGTCGCCACTGGTTTTGCAGCAGCAGCAGCGGGGGGTCTTACAGCTGCTGGCTTTGCTGCTACAGGCTTCGCTGCCGTTGCTGGCTTCACCGCCACTGGGGGTCTAACAGTGGCCATCTTTGTGGCCACAGGCTTGGCAGCCACAGGTTTCGCAGGGGCCGGCTTTGCAGCGGCTGGCTTCACAGATGGCTGATTTATAATAGTCACAGGCTTTGTTGTGGTGGTTACAGGCTTTGTTGTGGTGGTCACCGGCTTCGTCGTAGTCACCGGCTTCGTTGTCGTCACTGGGTTGGATGTAGGACTTGAAGTAACGTTATTCGGAACATTTCTGTTAAGACAAATTAAATATTACCTCTACTTTTACCTGCTATCTAAAATAAATAAAGACATAACCCCATGAGCTACATTAAATTTGTTTTAGCAAAATGCATGCAATAGTTTTTATAGATTATGTATAGCAGTGCATATATTAAATTCCTTCTTTTAAGGATCTGTGCCTCCCTAAAAAAAGATATGGAACAGCATATTGAAAAATAGAACCATTAAAAATGAAGCTTATATTGTTCTACAAAAACATCTTTCAATTTCTAAAATAAAGGCAGAGAGAAAATAAGAGACAATAATGAATAATATCCAACAATGTTCTCATTATAGCAATTAACCAACCAAAACATACACCAAAAATTAAATGAAATCAGTAGTTAGCTACTTACATTATAAGAAAATATCCACTCAATCAAATGCTATGTTGAGCTGGAAAATTATAAAGTTAGCATGTACTATTTTGCTCCCAGGGCTTATTACTGGGAGTATATATATTTTTTATTTCTCTTAATTTTTGTGTATGTGTATTTTTTTTTACAATTTCTTGATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGTGAACAAACCCA
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ACCCCCGGGGCGGTGAGACTTCAGGGACACCTCCATTACTCCCTAAGGAGCCAGTGACTGGCTGGTGTTTTCCTGAACATGGAAACCTGGACGGGGTGGTGGGCAACCAGGAGCCCTCACCGGGAGACGTGGCCATCTTTCCCGGGTGCAATGTTGGAAAGGGCTGTGCTCAGGCGACGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATCAGCATACATGAAATGTGAAATTCACAGTAATGAAAAATCTCATTATTCATCAACTTTTTTTTCTATTAAAAATCTCGCCTGTTAAGAAGATACTTTGGAAATGCAGCATACTAATCCTAAGTTGTGTTTGCTACAAAATGAGCCCCATAATTTAAAATATATTAAGTCATAAAATTTTAGGGTATGACATGAAATTCTTTTAAAGGAATTCTGCTTTCTCTCTCATACTGTTCATCAAATGAAGATAATTTCCATTTTATCATGAGCCTTCCTTTACAGCTTGTGACATTCGGTAGTGTCTTCCAGTATCTTCTTTAGGAAAATGATAAAATAACATACTCTTGGTCTCATTAAAGCCATCTACCTTTTGTATCTAATTCAGTCTGAAATATATTAAGTTGGTGCAGAGTCATTGTGGTTTTTGCCATTGCTTTCAATATTTTTCTCATGGTCAGCATGAGCATAGATTTGAGCCTTGGGGAATGACTGATGGTCCAGGCTCTGACTTTTCAAGCTGCTGGACTGAACACCCAGTATTGCCACAGCACACAGCTTAGGGCCCCTTTTCTGTGGGTATGAGGCAGAGACAAAGTTTGCAGTTGCAAAGGGCTCCCCCAGACCTTTTCAAGGCATGTTCTAAGGTAGGCGAGTCCGGCTCCATACACCAGCCCAGAAACATCTGCCTTGCTGCCTAAGAACCAACTGCAGCGTTTTTCTTTCTGTCTCTCTCACTCCCTAAATAGGAGCTAAAACCTTATTTCAACACGGAAACTTTTCCCTTTAGTTTAAGACAACTCAATTTTCAGGTGAGGTGAACTGTGCCCCCACTGACATTCCAGAGAGAATGAGAGCTTCCCATCCCTATCGCAAGACAGGATTGAGGGCACAGGATGGGGAGTGGGAGGCTGGAATCCCTAACCAACACCTCTTAAAATACATCATCCAGGTGTACAAGCCCAGATCAAGGACTGTATTCTGAGTGTGTTACATGCAGGCTTTGAGGAACACACCCTGGAGCAGGAAATGAGGATGTCACAAGATGGCAGCCCTAGCAAGGGCTTTCTTACCCATGGGCTTAGTGGTGGCTGGCTTGGTGGCAGCTGGTTTGGCTGCCTGTGGCCTAGGGACCTCAGGCTTGGTCGCCACTGGTTTTGCAGCAGCAGCAGGGGGTCTTACAGCTGCTGGCTTTGCTGCTACAGGCTTCGCTGCCGTTGCTGGCTTCACCGCCACTGGGGGTCTAACAGTGGCCATCTTTGTGGCCACAGGCTTGGCAGCCACAGGTTTCGCAGGGGCCGGCTTTGCAGCGGCTGGCTTCACAGATGGCTGATTTATAATAGTCACAGGCTTTGTTGTGGTGGTTACAGGCTTTGTTGTGGTGGTCACCGGCTTCGTCGTAGTCACCGGCTTCGTTGTCGTCACTGGGTTGGATGTAGGACTTGAAGTAACGTTATTCGGAACATTTCTGTTAAGACAAATTAAATATTACCTCTACTTTTACCTGCTATCTAAAATAAATAAAGACATAACCCCATGAGCTACATTAAATTTGTTTTAGCAAAATGCATGCAATAGTTTTTATAGATTATGTATAGCAGTGCATATATTAAATTCCTTCTTTTAAGGATCTGTGCCTCCCTAAAAAAAGATATGGAACAGCATATTGAAAAATAGAACCATTAAAAATGAAGCTTATATTGTTCTACAAAAACATCTTTCAATTTCTAAAATAAAGGCAGAGAGAAAATAAGAGACAATAATGAATAATATCCAACAATGTTCTCATTATAGCAATTAACCAACCAAAACATACACCAAAAATTAAATGAAATCAGTAGTTAGCTACTTACATTATAAGAAAATATCCACTCAATCAAATGCTATGTTGAGCTGGAAAATTATAAAGTTAGCATGTACTATTTTGCTCCCAGGGCTTATTACTGGGAGTATATATATTTTTTATTTCTCTTAATTTTTGTGTATGTGTATTTTTTTTTACAATTTCTTGATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGTGAACAAACCCANNN
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benign
| 59,004 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 237336409, in gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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CGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATCAGCATACATGAAATGTGAAATTCACAGTAATGAAAAATCTCATTATTCATCAACTTTTTTTTCTATTAAAAATCTCGCCTGTTAAGAAGATACTTTGGAAATGCAGCATACTAATCCTAAGTTGTGTTTGCTACAAAATGAGCCCCATAATTTAAAATATATTAAGTCATAAAATTTTAGGGTATGACATGAAATTCTTTTAAAGGAATTCTGCTTTCTCTCTCATACTGTTCATCAAATGAAGATAATTTCCATTTTATCATGAGCCTTCCTTTACAGCTTGTGACATTCGGTAGTGTCTTCCAGTATCTTCTTTAGGAAAATGATAAAATAACATACTCTTGGTCTCATTAAAGCCATCTACCTTTTGTATCTAATTCAGTCTGAAATATATTAAGTTGGTGCAGAGTCATTGTGGTTTTTGCCATTGCTTTCAATATTTTTCTCATGGTCAGCATGAGCATAGATTTGAGCCTTGGGGAATGACTGATGGTCCAGGCTCTGACTTTTCAAGCTGCTGGACTGAACACCCAGTATTGCCACAGCACACAGCTTAGGGCCCCTTTTCTGTGGGTATGAGGCAGAGACAAAGTTTGCAGTTGCAAAGGGCTCCCCCAGACCTTTTCAAGGCATGTTCTAAGGTAGGCGAGTCCGGCTCCATACACCAGCCCAGAAACATCTGCCTTGCTGCCTAAGAACCAACTGCAGCGTTTTTCTTTCTGTCTCTCTCACTCCCTAAATAGGAGCTAAAACCTTATTTCAACACGGAAACTTTTCCCTTTAGTTTAAGACAACTCAATTTTCAGGTGAGGTGAACTGTGCCCCCACTGACATTCCAGAGAGAATGAGAGCTTCCCATCCCTATCGCAAGACAGGATTGAGGGCACAGGATGGGGAGTGGGAGGCTGGAATCCCTAACCAACACCTCTTAAAATACATCATCCAGGTGTACAAGCCCAGATCAAGGACTGTATTCTGAGTGTGTTACATGCAGGCTTTGAGGAACACACCCTGGAGCAGGAAATGAGGATGTCACAAGATGGCAGCCCTAGCAAGGGCTTTCTTACCCATGGGCTTAGTGGTGGCTGGCTTGGTGGCAGCTGGTTTGGCTGCCTGTGGCCTAGGGACCTCAGGCTTGGTCGCCACTGGTTTTGCAGCAGCAGCAGCGGGGGGTCTTACAGCTGCTGGCTTTGCTGCTACAGGCTTCGCTGCCGTTGCTGGCTTCACCGCCACTGGGGGTCTAACAGTGGCCATCTTTGTGGCCACAGGCTTGGCAGCCACAGGTTTCGCAGGGGCCGGCTTTGCAGCGGCTGGCTTCACAGATGGCTGATTTATAATAGTCACAGGCTTTGTTGTGGTGGTTACAGGCTTTGTTGTGGTGGTCACCGGCTTCGTCGTAGTCACCGGCTTCGTTGTCGTCACTGGGTTGGATGTAGGACTTGAAGTAACGTTATTCGGAACATTTCTGTTAAGACAAATTAAATATTACCTCTACTTTTACCTGCTATCTAAAATAAATAAAGACATAACCCCATGAGCTACATTAAATTTGTTTTAGCAAAATGCATGCAATAGTTTTTATAGATTATGTATAGCAGTGCATATATTAAATTCCTTCTTTTAAGGATCTGTGCCTCCCTAAAAAAAGATATGGAACAGCATATTGAAAAATAGAACCATTAAAAATGAAGCTTATATTGTTCTACAAAAACATCTTTCAATTTCTAAAATAAAGGCAGAGAGAAAATAAGAGACAATAATGAATAATATCCAACAATGTTCTCATTATAGCAATTAACCAACCAAAACATACACCAAAAATTAAATGAAATCAGTAGTTAGCTACTTACATTATAAGAAAATATCCACTCAATCAAATGCTATGTTGAGCTGGAAAATTATAAAGTTAGCATGTACTATTTTGCTCCCAGGGCTTATTACTGGGAGTATATATATTTTTTATTTCTCTTAATTTTTGTGTATGTGTATTTTTTTTTACAATTTCTTGATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGTGAACAAACCCAAGCTAGCCTGCTGAGAATGAGAGACCACATGGAGCAGAGATGAGCCAGCCCATCTGAGACCACTCTAGACCAGCAGCTCTATAGCTGACAAGCAGCTGACCACAAACATAAGGGATCCAAGGAGAAAACAGAAGAACCACCCAGTTGAGCCCAAACAAAAATTGCTAACCCACAGAA
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CGTGGATCTGGCTTCCTCCAAAAAGTAGCCCAGGACCCAGAGGGCAGGACTGCATCCCACATGGAATCCCATTTCCATTCTGTGTTTTATAAGCTTAGGCTGCCACCAAAGCACCCAGGCTGAGTTGTTTTGTTGTTGTTGCTGTTGTTGTTTTTTGAATTTGTGGTTATTTCAGAATAGATTCAATAAGTAAGTGTCTCCTTTGTGTCCTATTTGATACTCTACATAGAAATCAGGTACCGACTTGTACTGATCATGTACTTACTTGTACTGAAACTTCCGTGGTAGGTGGCTCTGACCTGAGACCTCAGGTAGCAGACCACAGCCACATGGTATGTCTGCCCAGCGAGCAGGCCTCCAATGACGCGGTCCGTGACCGTGAGGTTCTGCTTCAGAACCAGGGACTGATCATGGGCTGAGGTGACGGTGAGGTCATAAAAATAAGGACCGGGGGGCTCAGCCCTCTCCCAGTGGAGTTTGGCGCTGTTCTCTGTTATCTCAAACACCTGGACTTCACGGGACATCTTAACTGAAAGATAGATCAGAGCGTGAAGATAAAAAATAAAATCCTCCATGACTGTAGTGCATGAGCGAGAGAGGAAATCTGAAAGGGATGTGTTAACAGACAAATTGACTTGAAATTTAGCTGAGGCGGGGAACTAATTTCTTGTTCAAGCCCCTAAAAAACATTGCTCTTATAATCTATCAGCATACATGAAATGTGAAATTCACAGTAATGAAAAATCTCATTATTCATCAACTTTTTTTTCTATTAAAAATCTCGCCTGTTAAGAAGATACTTTGGAAATGCAGCATACTAATCCTAAGTTGTGTTTGCTACAAAATGAGCCCCATAATTTAAAATATATTAAGTCATAAAATTTTAGGGTATGACATGAAATTCTTTTAAAGGAATTCTGCTTTCTCTCTCATACTGTTCATCAAATGAAGATAATTTCCATTTTATCATGAGCCTTCCTTTACAGCTTGTGACATTCGGTAGTGTCTTCCAGTATCTTCTTTAGGAAAATGATAAAATAACATACTCTTGGTCTCATTAAAGCCATCTACCTTTTGTATCTAATTCAGTCTGAAATATATTAAGTTGGTGCAGAGTCATTGTGGTTTTTGCCATTGCTTTCAATATTTTTCTCATGGTCAGCATGAGCATAGATTTGAGCCTTGGGGAATGACTGATGGTCCAGGCTCTGACTTTTCAAGCTGCTGGACTGAACACCCAGTATTGCCACAGCACACAGCTTAGGGCCCCTTTTCTGTGGGTATGAGGCAGAGACAAAGTTTGCAGTTGCAAAGGGCTCCCCCAGACCTTTTCAAGGCATGTTCTAAGGTAGGCGAGTCCGGCTCCATACACCAGCCCAGAAACATCTGCCTTGCTGCCTAAGAACCAACTGCAGCGTTTTTCTTTCTGTCTCTCTCACTCCCTAAATAGGAGCTAAAACCTTATTTCAACACGGAAACTTTTCCCTTTAGTTTAAGACAACTCAATTTTCAGGTGAGGTGAACTGTGCCCCCACTGACATTCCAGAGAGAATGAGAGCTTCCCATCCCTATCGCAAGACAGGATTGAGGGCACAGGATGGGGAGTGGGAGGCTGGAATCCCTAACCAACACCTCTTAAAATACATCATCCAGGTGTACAAGCCCAGATCAAGGACTGTATTCTGAGTGTGTTACATGCAGGCTTTGAGGAACACACCCTGGAGCAGGAAATGAGGATGTCACAAGATGGCAGCCCTAGCAAGGGCTTTCTTACCCATGGGCTTAGTGGTGGCTGGCTTGGTGGCAGCTGGTTTGGCTGCCTGTGGCCTAGGGACCTCAGGCTTGGTCGCCACTGGTTTTGCAGCAGCAGCAGCGGGGGGTCTTACAGCTGCTGGCTTTGCTGCTACAGGCTTCGCTGCCGTTGCTGGCTTCACCGCCACTGGGGGTCTAACAGTGGCCATCTTTGTGGCCACAGGCTTGGCAGCCACAGGTTTCGCAGGGGCCGGCTTTGCAGCGGCTGGCTTCACAGATGGCTGATTTATAATAGTCACAGGCTTTGTTGTGGTGGTCACCGGCTTCGTCGTAGTCACCGGCTTCGTTGTCGTCACTGGGTTGGATGTAGGACTTGAAGTAACGTTATTCGGAACATTTCTGTTAAGACAAATTAAATATTACCTCTACTTTTACCTGCTATCTAAAATAAATAAAGACATAACCCCATGAGCTACATTAAATTTGTTTTAGCAAAATGCATGCAATAGTTTTTATAGATTATGTATAGCAGTGCATATATTAAATTCCTTCTTTTAAGGATCTGTGCCTCCCTAAAAAAAGATATGGAACAGCATATTGAAAAATAGAACCATTAAAAATGAAGCTTATATTGTTCTACAAAAACATCTTTCAATTTCTAAAATAAAGGCAGAGAGAAAATAAGAGACAATAATGAATAATATCCAACAATGTTCTCATTATAGCAATTAACCAACCAAAACATACACCAAAAATTAAATGAAATCAGTAGTTAGCTACTTACATTATAAGAAAATATCCACTCAATCAAATGCTATGTTGAGCTGGAAAATTATAAAGTTAGCATGTACTATTTTGCTCCCAGGGCTTATTACTGGGAGTATATATATTTTTTATTTCTCTTAATTTTTGTGTATGTGTATTTTTTTTTACAATTTCTTGATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGTGAACAAACCCAAGCTAGCCTGCTGAGAATGAGAGACCACATGGAGCAGAGATGAGCCAGCCCATCTGAGACCACTCTAGACCAGCAGCTCTATAGCTGACAAGCAGCTGACCACAAACATAAGGGATCCAAGGAGAAAACAGAAGAACCACCCAGTTGAGCCCAAACAAAAATTGCTAACCCACAGAANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 59,012 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 237339123, gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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GATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGTGAACAAACCCAAGCTAGCCTGCTGAGAATGAGAGACCACATGGAGCAGAGATGAGCCAGCCCATCTGAGACCACTCTAGACCAGCAGCTCTATAGCTGACAAGCAGCTGACCACAAACATAAGGGATCCAAGGAGAAAACAGAAGAACCACCCAGTTGAGCCCAAACAAAAATTGCTAACCCACAGAATTGCAAATTAAATAAGTGGTTGTTGGCCAGGCCCAGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATTTGAGTTCAGGAGTTCTAGACAAGGCTGGACAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGCTGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCATGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACAACTGCAGTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCTGTCTCTAAATAAATTAAGTAAGAAAATAAATAGGTGGTTGTTGTTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTAGCTTGTTACATGGCAAAAGCTAACTGATAAAACAGATTATTTGAGAAGCATGACCCACATTACCTTTGGGAAGTCACATTTTCTGGATTTCAAGGTCCTCATCCCATAAAGTCAGGAGGTGGTTGGAGGACCTGTGCATTCCCTGCAGCGCTACAATTTTTAAGACAATAATTATAATCACTTACACTTGTTTGTGACCAAACTTCACAAGGTTCTTTGTGGGTTGGTCCCCTTGGAACCAATCACACTGTTTCCTGATATCTGGGGACAAGTAAAAAGCATTTTCACCTAAAGAAAAAAAACAAAGAAAACAATTGAACCGCATGCTAATAACATGAAAATTAAAATTAATCTGTCAACAAGTTAAATGAATCACATAACATTTATTTAGCCCATAATTATTGTTGAATTAACTATATCAGACAAACTATGTCCAGTGATTTTAAACATAAAGTATGATGGCATTGGATCCATAAAACATGGTAAGCCAATATGTTCTATTTGGCAATATTTGGGTGATTAAGTTAAAGATATATTTATCCAACATGAGAGAGAAGACAGGGATAGAAGAAAAATCAAGTGGAGAGTTCAACAAGTTCTAGACTCTTGGACATCAGATTATAATGCAACTGCTTTTCAGATTTTCTCAATGCTTTGTTGAACAAAGCTTTTGTTTTTAATCTTTGGAAGACAGGAACAGTGACCTGTGGGTGAACCTGGGGGATTACCTTTGCTTCACATTTTTCTTTGAATCTTTTGGGGGCCAGACCTTCACAAATGTGAATACTGTTTTCATAGACCTCAACATTGCCTTAAATAATAAACATTTAGCATATACATGTTTATTTATACTTTATAAATCCCCCTCATCTGTTCCAAGCCTTGCCTGTACTGACCCTGGGCTGCACACTGTACACAGGCTCTGGAAACTATAATAGGCTGCACCTCCTCAAAGAGCAGTCTAGGGGACCACAGACCCACAAATAAATGATCAACAGGCCAGGTAATAGATGCCCTAAATAGGGTGTCCGGATTAACCATGAGCAGGCCTTGGGAGCAGCAGCTTCCACGGCGAGCAGAAGCCATTGGAATTGAACTTTGAAGATGAATATGGGTTTGCTGCTGAAGTGCGGTGGAGAGCATTCCAGGGAGGGGGAGCCCCATGAGCAAAGACCCAGTGGTATCCAAGCACGGGGCTGGTGGCTAAGCCCCGATCAAAGCAACTCTTTCTAGAAGCTTTCCCCGGTGCCCCTAACAGAAATCACTTCTCTCGCGACATGCCAGCCTATTATGTCATGCGTAATAAATGTGCATTTGATCCATTTGCCCACCCATTTGTAAACTGTTAAGGACACCAAGAGTGCCTTATGACTAGGTGGCGCTTGGTCAAATGTGGTGGAATAAAGGAATCAATGAGAACAAGGATACTGTCTGCATGTTCCCTGCTTACTCTGGCTCCTAAAAGCATTTGTGGCATATGGCAGGTGTCAATATATGTCTGTTCAATGAATGAAACAGTTCCTGTCAACACATCGGTTGTCTTTTCCATGACTGTTCCTACACTTCTCCTGGCCCGAGCATAAAGCCAGGCCAGGGCACATGCTGTGCCACGCAGGACTTACTGCTGACGAAGGATGGCAACAGCCTCCCGAAGCGCATCAAAGGCTCCTCGTTGAGCTCGGTGGACTTGTCCACTAATTTGAAGAAGACGTCGTTTGGCTCACTGGCGAAGGTGTATACCTCCTTGATGTTCACCTTCCTGCCAATGCCCAGGACCACGAAGAAGTAGCCCTTGCATTTGGCCTGCAGGATGACTCTCTGGGCCTCCTCCAGCTGCTGCTCCGGCACCTCGCCCGTCAGCATCAGGACCACAATTTTCAGGTCCCGTGGGTTTGGGGCACTTTCAAAGACATTCTCTATGGTGTATTCAATGGCACTGCCTAAGGCCCTGGTTCCCTGCAACTGTGTCATTCCCCTGCTGAGGAAGTCCACCAGCTTCTCCTTGGAGCCATAGTCAGTCAGGGAGAATTCCACCTTCACAGGTGGCATGCTGGCATTGTCCACGGACTCAGAGGGCGCGTGCTGCACAACTGCCACTCTGGCGAAGTGCTGGGAGGCCTTGGGATCTGGGCTCATGTCCAGTTGTCTGACCAGGTACGCTATGTACTTCTTCATCTCATTGAACTGGAACAGGGTGGTGGTCTCAGCGCTGTCTAAGATGAAAGCCATGTCGATGTCCACATCGCTCCCTGCCGCTCTCCTGTCCCTGAAGGAAGGCCTCCAACTGCCAAATCCACAGGATGGGTCGATGTTGCAGATGTCTAGAAAGAAGCATGGCAGC
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|
benign
| 59,017 |
The mutation impacting COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) on chromosome 2 at position 237339123: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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GATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGTGAACAAACCCAAGCTAGCCTGCTGAGAATGAGAGACCACATGGAGCAGAGATGAGCCAGCCCATCTGAGACCACTCTAGACCAGCAGCTCTATAGCTGACAAGCAGCTGACCACAAACATAAGGGATCCAAGGAGAAAACAGAAGAACCACCCAGTTGAGCCCAAACAAAAATTGCTAACCCACAGAATTGCAAATTAAATAAGTGGTTGTTGGCCAGGCCCAGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATTTGAGTTCAGGAGTTCTAGACAAGGCTGGACAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGCTGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCATGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACAACTGCAGTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCTGTCTCTAAATAAATTAAGTAAGAAAATAAATAGGTGGTTGTTGTTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTAGCTTGTTACATGGCAAAAGCTAACTGATAAAACAGATTATTTGAGAAGCATGACCCACATTACCTTTGGGAAGTCACATTTTCTGGATTTCAAGGTCCTCATCCCATAAAGTCAGGAGGTGGTTGGAGGACCTGTGCATTCCCTGCAGCGCTACAATTTTTAAGACAATAATTATAATCACTTACACTTGTTTGTGACCAAACTTCACAAGGTTCTTTGTGGGTTGGTCCCCTTGGAACCAATCACACTGTTTCCTGATATCTGGGGACAAGTAAAAAGCATTTTCACCTAAAGAAAAAAAACAAAGAAAACAATTGAACCGCATGCTAATAACATGAAAATTAAAATTAATCTGTCAACAAGTTAAATGAATCACATAACATTTATTTAGCCCATAATTATTGTTGAATTAACTATATCAGACAAACTATGTCCAGTGATTTTAAACATAAAGTATGATGGCATTGGATCCATAAAACATGGTAAGCCAATATGTTCTATTTGGCAATATTTGGGTGATTAAGTTAAAGATATATTTATCCAACATGAGAGAGAAGACAGGGATAGAAGAAAAATCAAGTGGAGAGTTCAACAAGTTCTAGACTCTTGGACATCAGATTATAATGCAACTGCTTTTCAGATTTTCTCAATGCTTTGTTGAACAAAGCTTTTGTTTTTAATCTTTGGAAGACAGGAACAGTGACCTGTGGGTGAACCTGGGGGATTACCTTTGCTTCACATTTTTCTTTGAATCTTTTGGGGGCCAGACCTTCACAAATGTGAATACTGTTTTCATAGACCTCAACATTGCCTTAAATAATAAACATTTAGCATATACATGTTTATTTATACTTTATAAATCCCCCTCATCTGTTCCAAGCCTTGCCTGTACTGACCCTGGGCTGCACACTGTACACAGGCTCTGGAAACTATAATAGGCTGCACCTCCTCAAAGAGCAGTCTAGGGGACCACAGACCCACAAATAAATGATCAACAGGCCAGGTAATAGATGCCCTAAATAGGGTGTCCGGATTAACCATGAGCAGGCCTTGGGAGCAGCAGCTTCCACGGCGAGCAGAAGCCATTGGAATTGAACTTTGAAGATGAATATGGGTTTGCTGCTGAAGTGCGGTGGAGAGCATTCCAGGGAGGGGGAGCCCCATGAGCAAAGACCCAGTGGTATCCAAGCACGGGGCTGGTGGCTAAGCCCCGATCAAAGCAACTCTTTCTAGAAGCTTTCCCCGGTGCCCCTAACAGAAATCACTTCTCTCGCGACATGCCAGCCTATTATGTCATGCGTAATAAATGTGCATTTGATCCATTTGCCCACCCATTTGTAAACTGTTAAGGACACCAAGAGTGCCTTATGACTAGGTGGCGCTTGGTCAAATGTGGTGGAATAAAGGAATCAATGAGAACAAGGATACTGTCTGCATGTTCCCTGCTTACTCTGGCTCCTAAAAGCATTTGTGGCATATGGCAGGTGTCAATATATGTCTGTTCAATGAATGAAACAGTTCCTGTCAACACATCGGTTGTCTTTTCCATGACTGTTCCTACACTTCTCCTGGCCCGAGCATAAAGCCAGGCCAGGGCACATGCTGTGCCACGCAGGACTTACTGCTGACGAAGGATGGCAACAGCCTCCCGAAGCGCATCAAAGGCTCCTCGTTGAGCTCGGTGGACTTGTCCACTAATTTGAAGAAGACGTCGTTTGGCTCACTGGCGAAGGTGTATACCTCCTTGATGTTCACCTTCCTGCCAATGCCCAGGACCACGAAGAAGTAGCCCTTGCATTTGGCCTGCAGGATGACTCTCTGGGCCTCCTCCAGCTGCTGCTCCGGCACCTCGCCCGTCAGCATCAGGACCACAATTTTCAGGTCCCGTGGGTTTGGGGCACTTTCAAAGACATTCTCTATGGTGTATTCAATGGCACTGCCTAAGGCCCTGGTTCCCTGCAACTGTGTCATTCCCCTGCTGAGGAAGTCCACCAGCTTCTCCTTGGAGCCATAGTCAGTCAGGGAGAATTCCACCTTCACAGGTGGCATGCTGGCATTGTCCACGGACTCAGAGGGCGCGTGCTGCACAACTGCCACTCTGGCGAAGTGCTGGGAGGCCTTGGGATCTGGGCTCATGTCCAGTTGTCTGACCAGGTACGCTATGTACTTCTTCATCTCATTGAACTGGAACAGGGTGGTGGTCTCAGCGCTGTCTAAGATGAAAGCCATGTCGATGTCCACATCGCTCCCTGCCGCTCTCCTGTCCCTGAAGGAAGGCCTCCAACTGCCAAATCCACAGGATGGGTCGATGTTGCAGATGTCTAGAAAGAAGCATGGCAGC
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GATCTATTACCAATATCTAGAGAGAATAGCAGCCTAATCAAACAGACATAACAACAAGGACCCACACTTCATAGCTTTCTTGATCTTAGAAGAAAATATATTATTTTATAGTCATATCTTGCTACTTGTCCTAGGAAGTATTAATATATTTTCAAGTTAATATCATAAGACTTCAAATACTAGGTTACTTCATTCATTCTGTTTTCCTAAAGATAAAAAGGTTGAGCCAATTTCAGGGAAGGTTTCAGAGAAAAAATACGAATCATTAGAGCCTAGAAAAATGGAGGCTACAAAGCTAAATGAAGCATCCAGTGCCACGATAAGGGTCCTAGTGGCCTTAGCAATGATATTCATTCTTGCTATGCTGAGATTTAAAGCCACTCCTTCTGAGGTCAAAAGAAAGAGCTGAAGGACTTAAGTGGTGATAGACAGAAGGGTCTGCAGTAGGAAGAGATGGGCTCTCTTTCCCCATCTTGAGAGTCAGCTAGTCGTAAGCCAGATAGTCATTTTTCAAGGATCATTTGCGTTCACATCTCATCTGTGTACGAAGTTCAGAATCTGCAGAATCTGCACTTCCCTCCAAAGCATGACACACTGTGACATTCTCTTAAGGAGCACACATTGCTGACACGCTGCAGGGGCTCAGTTCTTGCAGCCACATCACCCCAGCTAGCCCTCTGTTACATGCCCCCACTGCCCTCTTTGCTCCTAGGGTTGGCACCCGAGATGGAGCAGGGCATGAAACACGGCACATGGGCCAGGCAGCAGCATCGGCATGGGTGCCACAGTCCTGCCCACTCCCACCCCTCCCGTCAGTCTTCATAGAACATGCACATGACTTCCTATTATTACCATCATTACATGTTATCACAGCATTAATAATTTTAAGAAGACATGGAGTCTATTTTTTGATGTATCCAATCCTTCTTTTACGTAATCATTTCACACCAGATACGGTAAATTGTTTGGAACTATGGTCTCAATTATCTACCTTCTCTCTGCCCATGCCCTTTCAATGTAATGTGGCAAGTCCTTCCATCAAGCCTAGTTTTCCATTCTTAAATCTAGGTTAGCCTTTGGACATGCTTTGGTCAATAGAACGTGGCAGAAGTAACAGTGTGCCAGTTCTAACCTAGGTCACAAGAGGCCTTGCACACTTGTCTTCTCTCAGGGAACCCTGCCAGGTCACCTGGTGAACAAACCCAAGCTAGCCTGCTGAGAATGAGAGACCACATGGAGCAGAGATGAGCCAGCCCATCTGAGACCACTCTAGACCAGCAGCTCTATAGCTGACAAGCAGCTGACCACAAACATAAGGGATCCAAGGAGAAAACAGAAGAACCACCCAGTTGAGCCCAAACAAAAATTGCTAACCCACAGAATTGCAAATTAAATAAGTGGTTGTTGGCCAGGCCCAGTGGCTCATGCTTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCATTTGAGTTCAGGAGTTCTAGACAAGGCTGGACAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTGAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGCTGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGCATGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTACAGTGAGCCAAGATTGCACAACTGCAGTCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACTCTGTCTCTAAATAAATTAAGTAAGAAAATAAATAGGTGGTTGTTGTTTTAAGCCACTAAGTTTTGGGTAGCTTGTTACATGGCAAAAGCTAACTGATAAAACAGATTATTTGAGAAGCATGACCCACATTACCTTTGGGAAGTCACATTTTCTGGATTTCAAGGTCCTCATCCCATAAAGTCAGGAGGTGGTTGGAGGACCTGTGCATTCCCTGCAGCGCTACAATTTTTAAGACAATAATTATAATCACTTACACTTGTTTGTGACCAAACTTCACAAGGTTCTTTGTGGGTTGGTCCCCTTGGAACCAATCACACTGTTTCCTGATATCTGGGGACAAGTAAAAAGCATTTTCACCTAAAGAAAAAAACAAAGAAAACAATTGAACCGCATGCTAATAACATGAAAATTAAAATTAATCTGTCAACAAGTTAAATGAATCACATAACATTTATTTAGCCCATAATTATTGTTGAATTAACTATATCAGACAAACTATGTCCAGTGATTTTAAACATAAAGTATGATGGCATTGGATCCATAAAACATGGTAAGCCAATATGTTCTATTTGGCAATATTTGGGTGATTAAGTTAAAGATATATTTATCCAACATGAGAGAGAAGACAGGGATAGAAGAAAAATCAAGTGGAGAGTTCAACAAGTTCTAGACTCTTGGACATCAGATTATAATGCAACTGCTTTTCAGATTTTCTCAATGCTTTGTTGAACAAAGCTTTTGTTTTTAATCTTTGGAAGACAGGAACAGTGACCTGTGGGTGAACCTGGGGGATTACCTTTGCTTCACATTTTTCTTTGAATCTTTTGGGGGCCAGACCTTCACAAATGTGAATACTGTTTTCATAGACCTCAACATTGCCTTAAATAATAAACATTTAGCATATACATGTTTATTTATACTTTATAAATCCCCCTCATCTGTTCCAAGCCTTGCCTGTACTGACCCTGGGCTGCACACTGTACACAGGCTCTGGAAACTATAATAGGCTGCACCTCCTCAAAGAGCAGTCTAGGGGACCACAGACCCACAAATAAATGATCAACAGGCCAGGTAATAGATGCCCTAAATAGGGTGTCCGGATTAACCATGAGCAGGCCTTGGGAGCAGCAGCTTCCACGGCGAGCAGAAGCCATTGGAATTGAACTTTGAAGATGAATATGGGTTTGCTGCTGAAGTGCGGTGGAGAGCATTCCAGGGAGGGGGAGCCCCATGAGCAAAGACCCAGTGGTATCCAAGCACGGGGCTGGTGGCTAAGCCCCGATCAAAGCAACTCTTTCTAGAAGCTTTCCCCGGTGCCCCTAACAGAAATCACTTCTCTCGCGACATGCCAGCCTATTATGTCATGCGTAATAAATGTGCATTTGATCCATTTGCCCACCCATTTGTAAACTGTTAAGGACACCAAGAGTGCCTTATGACTAGGTGGCGCTTGGTCAAATGTGGTGGAATAAAGGAATCAATGAGAACAAGGATACTGTCTGCATGTTCCCTGCTTACTCTGGCTCCTAAAAGCATTTGTGGCATATGGCAGGTGTCAATATATGTCTGTTCAATGAATGAAACAGTTCCTGTCAACACATCGGTTGTCTTTTCCATGACTGTTCCTACACTTCTCCTGGCCCGAGCATAAAGCCAGGCCAGGGCACATGCTGTGCCACGCAGGACTTACTGCTGACGAAGGATGGCAACAGCCTCCCGAAGCGCATCAAAGGCTCCTCGTTGAGCTCGGTGGACTTGTCCACTAATTTGAAGAAGACGTCGTTTGGCTCACTGGCGAAGGTGTATACCTCCTTGATGTTCACCTTCCTGCCAATGCCCAGGACCACGAAGAAGTAGCCCTTGCATTTGGCCTGCAGGATGACTCTCTGGGCCTCCTCCAGCTGCTGCTCCGGCACCTCGCCCGTCAGCATCAGGACCACAATTTTCAGGTCCCGTGGGTTTGGGGCACTTTCAAAGACATTCTCTATGGTGTATTCAATGGCACTGCCTAAGGCCCTGGTTCCCTGCAACTGTGTCATTCCCCTGCTGAGGAAGTCCACCAGCTTCTCCTTGGAGCCATAGTCAGTCAGGGAGAATTCCACCTTCACAGGTGGCATGCTGGCATTGTCCACGGACTCAGAGGGCGCGTGCTGCACAACTGCCACTCTGGCGAAGTGCTGGGAGGCCTTGGGATCTGGGCTCATGTCCAGTTGTCTGACCAGGTACGCTATGTACTTCTTCATCTCATTGAACTGGAACAGGGTGGTGGTCTCAGCGCTGTCTAAGATGAAAGCCATGTCGATGTCCACATCGCTCCCTGCCGCTCTCCTGTCCCTGAAGGAAGGCCTCCAACTGCCAAATCCACAGGATGGGTCGATGTTGCAGATGTCTAGAAAGAAGCATGGCAGCN
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benign
| 59,018 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 237341118, gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A']
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|
pathogenic
| 59,038 |
A genetic variant on chromosome 2, position 237345211, affects the gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A', 'Bethlem_myopathy_1C']
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TCGCCAGAACTGCACTGAATAAATATTAATTGATGTAAGAATTAAACTAGTTGTCTGGGTGCGGTGGCTTACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGTGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTAAAACTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACACAATTAAACCAGTTATTTAATAGAATTACAAGCGACACTTGGCCTCTCCGTGGGCTGACCCTTGGGGCCTCACTGAAGAAAGCTTTGCACAGTGGTGTGGTGTAGATTGGGGGTGCTGAGTCGGCATAGTTTTGGGGACCTCACTGAGAGACTACAGGCCTCCAGGGCCACCCTGGATATTCACCTTCAGGGCCGATTGGGACAGAGTGGAGACTGGAATGGGTATCATCAGCACATGGGTTTCAGAGTCTAATGGACTAGGGTCCTAGCCTCTCACGAGCACCTCACTAACAGCAGGATCTTCCTATCCATGAGGTGAGACTGATGATACAAACCTCACCAGCCAGTTATGGGAAGCAAATGCCCAGTACACAGTAAGACACAGCTCAGAGTGTGCACAGGGGGCCATCTTGGGAGGAGACAGGAAGGATGCAAACGTCCAGGTCCTCATGAATAAAGCAAACAAGTCACACCACCTTGTTAGTAGATAGAGAGTGTCACCAACACTAGCATCACTAACCGGCAAGAGCTGTCAACATGTGAGGAGGGACCTGGGGGCAGTGCTACAAGCATGTAGGCGTCCCTGTAGTGCTGGAGCCACGAGGTTGTCCTGGAGACCTCACAAGAGAAGTTCTCAGGCAGATGGCCTCATTGGGGACGTTTTAGGAGCTATGGGACATGAAGCCACAAAGGAGCATGGACGTGTCTGAGAACCTTCTCAGAGCCCCAGAAGAAAGGGAGATGCCAACAGCACGCACAGAGCACAGACCTGCAAAGCGTTGATGAGCTGCCGGTCTTCCTGCCTTGTAAGGAACAAGGGGGTGATCCCCGCATCTGAGAGCTTGAGCACAGCCTCTCTGAGCTGTGGGGATGCTCTTGTGGGTGTGTTGCTGAAGAAAACAGCCACTTTCCTCATTAGGAATCCGTTCCTCACACGCTTAAATGTGTTCCTGGCCACAAACGACATGGCAGTCTCCAGACTCTGCTGTTTGGATGTCAGAGCCACCTGAAGGTTCTTAATCTTGTCCAGGAGGACCGACTTCCTCTTGGAGTCAGCAAACCGGATCTCCGTGGTCACCTCGTTGTTGTAGGTGACCACAGCCACCCGGGCCCCCCGTGGGCAGTTGCTCTCAGCAATGGTCAGGTCATTCACAATACTCAAGACCACATCTCGCATCCGGCCGAAAGTGTCTTGGTTGACTCCCTCAGAGGTGTCTAAAGCAAAGGCTAGTTCTGTTGGGAAGACGGGGCACTCCAGGGGCCCTGTGGAAAGTAGAGGGTGGAGGGTTAAAGACAAACTGTACTTACTACAAAAGGGAGGCTTCCTTTCCTTAGGAGAAAGTCACCAAAATCAACTTACCGTAACAGCAAGCTAGAAAAGAAGCAAAGAGAAGAAAGGGTGAGAGACTACTCTACCATGTGAGAATTTCGAATGTAAAAATATGCATTGTGAGACAACAGAAAATCATGTACTTACGGCATTTATCTTTGATGCTTTGGATGAGGGCACATTGCTTTAAAAGAAAATAAAAGAATATGTAAAGAGAGCAAATCAAAGGCTCATGAGGTTAATGAGTCATTCTGGACACATGCAACTTACATCGATGGAGTCGCCCCTGTTGCCCTTGGGACCCTGTAAAACCAAGGAACGAAAGGTGAGAGGCACAGCAGATGGGGAATTCGAATAAACAGGCTTTGGCCCCCAGAAATACACAGAGCAAGACAAAGGGGCCCCTGGATAACCTTGATTGTTTACAGCCTCTCCCTCTAAACCTGATCTTATCCCTTGCAAAGCAAAAAAGAGAAGATTCTGGAGCAAATGTGTTTCCCTGGGAGGTCATTTGGCCTTTGAAATAGTCTCATGTTCTGAAACCAGGAAGCTCACCACCAATCCATGTAAAGCCCACGAGTGAACCTGGGTCTAGATTCTGCTTCTCTTGAGAAAAGAGCTCCCTTTCACACGCTTGATACGCTGTCCCCTGCCGAAGGGGCAGTGAGAGATCATTGAGCTGCCCTGGCTCCCTCCGTGTCTAAAGCATCCCAGCTGAATTCCACCCCGAGGAGCTCTAGGGACTGACTCGTGGCTTCCCTCAGTGTCCCATGCCTAAACCTCACCACCCTGACAGCCCAGCAGGCATCTCATGGGCCATTAGTTGTCTTTCCAGGAGGCTATTTCTGCCTGCTTGGTCTTCTGCAGGAACTGGCTTAATGTGCTCCCCCCAACACTTCACCTACTTAAAGACAGCAATCAGACCCACCTGACCAGCTTTCTTTTCCCTAATTCAACCAAACTAAGCCCTGAACCTTTCCTTCTAGGAATGATTTTCCAACTCCTGAATTATCTTTTCCATTATTTTTTGAAACTCACCAATTTCAATATTGAGGGACAATATATGGAGAAATTCAAATAAGAAAACAAAGGTATTAGCAATAAAGAGGTTTGGAAGGGCTGTGGGAGGATGCCCTCCTGGCTCCTGGTGGCAGCATGACTAGTGGGATTTAACCACAAATCAGGAGCTCCCTTGGGGATTTCATAGACCACAGGAAGCATTGTCAAACCAAGGCCTGGCATAATTACACTGCTTCTACAAGATGCAAGCAAAAGGTATTTAGATTTCCCCTCTTTGGTTTCTCCTCTACACAAACCTCAAATGCACCTATGCCAGGAAACTATAAAGGCAAATTACAATACTCCCTAGATGACAGGATATCCCATGAAACCTATTTTTTTAAAGTTTCTTGTTACTCTAAAATTCAAAATCTCTTTGCTGCATCATGATGTCAGAGAGGCGGTTTGACAACCAAGCAAATACAAAGAGAGCACATTTTCTTGTGAGCAAAGCAGATGGTGGGAAGTTTTCAGGGACCACGTGTAAAGCACCCAGCCCCAGGTGGCCGGGTCAGAACTGGATAAATACTTACAGCTGGTCCTGGGTAGCCAGGGTCTCCCTTCTGTCCAACTATCCCTGGAGGTCCCGAATTTCCCTAGAGGGAGCAGAACAAACATTGTTCAACTGTGTCAGAAAGTGGAGAATTTAAGGCTCCTATAGTTGGAAGGTACGGTAAAAGTGATCTAACCCAAGGGACTCCATCACCACGAAAAATCTCTCACTTTAAGGGAGCTAAAATGTCTCTTAAATTCAAGTTTAGGGACAAGCAACCTCAACAAAGCCAATGGGAGTCCCCCACCAACTATAGAGGTGTTGTATATTGTGTTCTCTGCCAGGCTAAGGTAAGACAGGTGCTTTCCCAAGAACCACTAATATGATTACTAAGGACTCCCAGGAGAATAGGTAACAGACAGTGAATTAGCTAATGCGTTCAGTGTAGATAATCATCCAATGTTTTAAAGCTCTTTGGGATATTAAATGATCTAGTTTGACTGTCTTCACTGATCAAATTAATAAGATAATTATGTTTCTTTTTAAACTACATTTCAGGCTGAAAATAACTGTTAGCAACCTTTACACAGATCTAGGCCACAATTTGCTAATTGAAGACTCTGCCATTTTAAGAGGGTGAGTAAACATCCATTGAAGAATAATCTGGCCAGGTGTGGTGTCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGATCCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCGCCCAGATGACAGA
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TCGCCAGAACTGCACTGAATAAATATTAATTGATGTAAGAATTAAACTAGTTGTCTGGGTGCGGTGGCTTACGCCTGTAACCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGTGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGACCAATATGGTGAAACCCCCGTCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTAAAACTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACACACAATTAAACCAGTTATTTAATAGAATTACAAGCGACACTTGGCCTCTCCGTGGGCTGACCCTTGGGGCCTCACTGAAGAAAGCTTTGCACAGTGGTGTGGTGTAGATTGGGGGTGCTGAGTCGGCATAGTTTTGGGGACCTCACTGAGAGACTACAGGCCTCCAGGGCCACCCTGGATATTCACCTTCAGGGCCGATTGGGACAGAGTGGAGACTGGAATGGGTATCATCAGCACATGGGTTTCAGAGTCTAATGGACTAGGGTCCTAGCCTCTCACGAGCACCTCACTAACAGCAGGATCTTCCTATCCATGAGGTGAGACTGATGATACAAACCTCACCAGCCAGTTATGGGAAGCAAATGCCCAGTACACAGTAAGACACAGCTCAGAGTGTGCACAGGGGGCCATCTTGGGAGGAGACAGGAAGGATGCAAACGTCCAGGTCCTCATGAATAAAGCAAACAAGTCACACCACCTTGTTAGTAGATAGAGAGTGTCACCAACACTAGCATCACTAACCGGCAAGAGCTGTCAACATGTGAGGAGGGACCTGGGGGCAGTGCTACAAGCATGTAGGCGTCCCTGTAGTGCTGGAGCCACGAGGTTGTCCTGGAGACCTCACAAGAGAAGTTCTCAGGCAGATGGCCTCATTGGGGACGTTTTAGGAGCTATGGGACATGAAGCCACAAAGGAGCATGGACGTGTCTGAGAACCTTCTCAGAGCCCCAGAAGAAAGGGAGATGCCAACAGCACGCACAGAGCACAGACCTGCAAAGCGTTGATGAGCTGCCGGTCTTCCTGCCTTGTAAGGAACAAGGGGGTGATCCCCGCATCTGAGAGCTTGAGCACAGCCTCTCTGAGCTGTGGGGATGCTCTTGTGGGTGTGTTGCTGAAGAAAACAGCCACTTTCCTCATTAGGAATCCGTTCCTCACACGCTTAAATGTGTTCCTGGCCACAAACGACATGGCAGTCTCCAGACTCTGCTGTTTGGATGTCAGAGCCACCTGAAGGTTCTTAATCTTGTCCAGGAGGACCGACTTCCTCTTGGAGTCAGCAAACCGGATCTCCGTGGTCACCTCGTTGTTGTAGGTGACCACAGCCACCCGGGCCCCCCGTGGGCAGTTGCTCTCAGCAATGGTCAGGTCATTCACAATACTCAAGACCACATCTCGCATCCGGCCGAAAGTGTCTTGGTTGACTCCCTCAGAGGTGTCTAAAGCAAAGGCTAGTTCTGTTGGGAAGACGGGGCACTCCAGGGGCCCTGTGGAAAGTAGAGGGTGGAGGGTTAAAGACAAACTGTACTTACTACAAAAGGGAGGCTTCCTTTCCTTAGGAGAAAGTCACCAAAATCAACTTACCGTAACAGCAAGCTAGAAAAGAAGCAAAGAGAAGAAAGGGTGAGAGACTACTCTACCATGTGAGAATTTCGAATGTAAAAATATGCATTGTGAGACAACAGAAAATCATGTACTTACGGCATTTATCTTTGATGCTTTGGATGAGGGCACATTGCTTTAAAAGAAAATAAAAGAATATGTAAAGAGAGCAAATCAAAGGCTCATGAGGTTAATGAGTCATTCTGGACACATGCAACTTACATCGATGGAGTCGCCCCTGTTGCCCTTGGGACCTGTAAAACCAAGGAACGAAAGGTGAGAGGCACAGCAGATGGGGAATTCGAATAAACAGGCTTTGGCCCCCAGAAATACACAGAGCAAGACAAAGGGGCCCCTGGATAACCTTGATTGTTTACAGCCTCTCCCTCTAAACCTGATCTTATCCCTTGCAAAGCAAAAAAGAGAAGATTCTGGAGCAAATGTGTTTCCCTGGGAGGTCATTTGGCCTTTGAAATAGTCTCATGTTCTGAAACCAGGAAGCTCACCACCAATCCATGTAAAGCCCACGAGTGAACCTGGGTCTAGATTCTGCTTCTCTTGAGAAAAGAGCTCCCTTTCACACGCTTGATACGCTGTCCCCTGCCGAAGGGGCAGTGAGAGATCATTGAGCTGCCCTGGCTCCCTCCGTGTCTAAAGCATCCCAGCTGAATTCCACCCCGAGGAGCTCTAGGGACTGACTCGTGGCTTCCCTCAGTGTCCCATGCCTAAACCTCACCACCCTGACAGCCCAGCAGGCATCTCATGGGCCATTAGTTGTCTTTCCAGGAGGCTATTTCTGCCTGCTTGGTCTTCTGCAGGAACTGGCTTAATGTGCTCCCCCCAACACTTCACCTACTTAAAGACAGCAATCAGACCCACCTGACCAGCTTTCTTTTCCCTAATTCAACCAAACTAAGCCCTGAACCTTTCCTTCTAGGAATGATTTTCCAACTCCTGAATTATCTTTTCCATTATTTTTTGAAACTCACCAATTTCAATATTGAGGGACAATATATGGAGAAATTCAAATAAGAAAACAAAGGTATTAGCAATAAAGAGGTTTGGAAGGGCTGTGGGAGGATGCCCTCCTGGCTCCTGGTGGCAGCATGACTAGTGGGATTTAACCACAAATCAGGAGCTCCCTTGGGGATTTCATAGACCACAGGAAGCATTGTCAAACCAAGGCCTGGCATAATTACACTGCTTCTACAAGATGCAAGCAAAAGGTATTTAGATTTCCCCTCTTTGGTTTCTCCTCTACACAAACCTCAAATGCACCTATGCCAGGAAACTATAAAGGCAAATTACAATACTCCCTAGATGACAGGATATCCCATGAAACCTATTTTTTTAAAGTTTCTTGTTACTCTAAAATTCAAAATCTCTTTGCTGCATCATGATGTCAGAGAGGCGGTTTGACAACCAAGCAAATACAAAGAGAGCACATTTTCTTGTGAGCAAAGCAGATGGTGGGAAGTTTTCAGGGACCACGTGTAAAGCACCCAGCCCCAGGTGGCCGGGTCAGAACTGGATAAATACTTACAGCTGGTCCTGGGTAGCCAGGGTCTCCCTTCTGTCCAACTATCCCTGGAGGTCCCGAATTTCCCTAGAGGGAGCAGAACAAACATTGTTCAACTGTGTCAGAAAGTGGAGAATTTAAGGCTCCTATAGTTGGAAGGTACGGTAAAAGTGATCTAACCCAAGGGACTCCATCACCACGAAAAATCTCTCACTTTAAGGGAGCTAAAATGTCTCTTAAATTCAAGTTTAGGGACAAGCAACCTCAACAAAGCCAATGGGAGTCCCCCACCAACTATAGAGGTGTTGTATATTGTGTTCTCTGCCAGGCTAAGGTAAGACAGGTGCTTTCCCAAGAACCACTAATATGATTACTAAGGACTCCCAGGAGAATAGGTAACAGACAGTGAATTAGCTAATGCGTTCAGTGTAGATAATCATCCAATGTTTTAAAGCTCTTTGGGATATTAAATGATCTAGTTTGACTGTCTTCACTGATCAAATTAATAAGATAATTATGTTTCTTTTTAAACTACATTTCAGGCTGAAAATAACTGTTAGCAACCTTTACACAGATCTAGGCCACAATTTGCTAATTGAAGACTCTGCCATTTTAAGAGGGTGAGTAAACATCCATTGAAGAATAATCTGGCCAGGTGTGGTGTCTCATGCATGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCGCTTGATCCCAGGAGATGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATGGCACCACTGCACTCCGCCCAGATGACAGAN
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pathogenic
| 59,058 |
Gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) variant at chromosome position 237354960 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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GCTGTAGCCACACAACAGAGTATCCTTCCATCATGTAAAGGAATGAAGTGCTTCTACATGCTGCAATGTGGATGAAGCTCAAGAACATGATGCTCCGTCAAGCCACACACACAAAGCTGCCTAGTAAATGATTCCATTTATACAAAATATCCATAGTGGGCAAATCCATAAAGAGAGAGAGATTAGTGGTTTCCAGGGACTCGGGGTGGAGGGTGATGGGGAGTGACTGCTAATGGGTACAGGTCTCCTTCGAGACTGTGTTTTGAACCTAGATAGAGGTGATGATTGCACAGCATTGTGGAAGTACCAAATGCCACTGGATTGTTCACTTTAAAATGGTTAACTTTCCGGATATAAATGCCACCCAATCATTTTTTAAATGATTTGTGAAATATCAGAGGGCACACAGTCACACACGGAAGCACTCACCTGTGCACCTCTGGTCCCCTGCTCTCCCTCAAAGCCCGGCTGGCCAGGACCGCCCTTGTTGCCCTTTGAAATAAGAGAAGATGCAGGGAGGAGTCAGGATGGTTCCTGTCAATGTCAGCTCTTTGCTCTACAGTCATTTCTGGGCCAGGGACTTGGAAAGCAACCAGGGAAAACTCAGCTCTTCCAGAGGTAACAGATGATCAAAGCGGTAACCCCAGGTGAGACACTGAGCACAGGAGCCAGCTGTCTCCCTGCACTTCTACAATTGTTCCTCACTCTTGCCTCACCTCTCCTCGGACAGCTTTGTGAAACAGGGATCATTTAGACCTAAAGCAGAGGACCGAGACACCGGGAAGTTGCGGGTTGCTGATGGCCAGATAGGTGAGCACGTTCTGGAAGAGGCGCCCGCCCGGGACACTACTGCCTCAGTCATGTTTCCTGCACTTGGACCCCAAGTCCCCACTGGGCACCATTTTCTCTAGACTCTGCAGAAGAGGCTGTTTAAGGAGACGGCTGACAGAGCCTCGGGAGCCAGAACAGCCCAAGGAGGATGAAAGAAAAATAAATCTCAGAACCCCAAAATCGCTAAGCCAAAGGGAAAAGTCAAGCTGGGAACTGCATCAGACAGAGCTGCCTCCCATTCTATTCTTAAATAAGATAGCTACAAAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTAGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAAGCTTACAAGCATGCACCACCACGCCTGGCTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATATTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCGTCCTGGCCAGATTTTTTTTTTTTTAAGCTGAATACCTCCCTCACATTCTGCCCACAGGGAAATTCCTTGTGGACAAAGGACAGACAGAACTGAAAGTCATCCCTCTGCTCATGGGAGACAAAGGCATATCCAATTGCTTCCTTCGCCCTGTTTTTCACTAAGCCTAACTAAGGCATAGGTGACTGTTCTGGTAAACTGTGTATTCAGTGAAAGGCTAATCAGAGACTCAAAAGAATGCAACCTTTTGTCTCTTATCTACCTATGACCTGGAAGCCTCCTCCCCTGCCTCGAGTTGTCCCACCTTTCTGGACCGAACCAATGTACATCTCACACATATTGATTGATGTCTCATGTCTCCCTAAAATGTGTAAAACCAAGCTGTGCCCCGAACACCTTGGGCAGGTGTCATCAGGGCCTTCTGAGGCTGTGTCACGGGCATGTCTTTAACCTTGGCGAAATCAACTTTCTAAATTGATTGGTATCTGTCTCCGAAGCTTTGGGTTCACAGGAGAGAGTGTTTTTCACTCCTGGGCTGGGCGGCATCTGGGCTGTTTGAAGAGAGTCTCCAGGGGGCACTGCATGAGGCTCACCTTAGCTCCGGGGGGTCCCCTTCGGCCAAAGCCACCCTGTGGAAGAAAAAGTCCCACAAACTGTGAGGGGGAGCATGGGACGCTGGGCATGGGGCCTAGAGCTCTTTCAGACTTCACCCTCTTATTCTGCGGTTACTCAGGGGAATCTTCCCAAGCACCCACATCGTGCCAAGAACCAGAAACCACACCTCATCAGCCCTGGGGAAACTCGCACACACAGACACCCTTCCTCCACCCTCATCCGGGTGAAGTTTTGCTTCCTTGCTGCTCCTGTTAATCACCCAATGGAAGTTTTGAGAATTACTGCAGACCTGCCAAGCAAAATAATGACTCCTTTTGGCTGCACGATCCCAGCCAGTTTCAAATGAGGAATGTGAAAAGGGAATGTCAACCTGTCTATTTTTCTTCCACCTTCCCAACTGTACTGAGAAGTCATGAAATACATTAATTATAATGGAAGGGAGTCCCAGGTTCTCCAAGTGATCCCGGCCAAACACAACACACACTCGGTTAAGTAAAATATCTGAAGCACACACATGTGCACCTAAACGTCTCGTGTACTTAGGTAGGGCTCACGACTTGGCAACATCTTCCTGGATGCTCCAGAGGTGACCTTTAGTTCAAACATGTGGGCTTACTTCACAAGTAATCCATTAATTTCCACCTCAAAATTGTTTCCTCAGCAGTAGAAAGGTTTGGGGTGGGACTTTATGAATGTCCCAGGCGGTCTTTGCAAAGTTAGGGTTGGTGTTGCAGAGGCTGTGACCGACTAGCTCTGTTGTGGGGCTCAGTCATCTGCTACATCAACCTAGGAACCTCACTCTCCACTTCCAATGGACCAGCCCAGTGATCTGCGGTGACCAGTTTGCCATTATTCGCTGTAATGCCACCTGCTTCAGCGGAAGATCTTGGCCACCTTCCATGGAAAATTTGAGACAAGGGGACACTGTTCTCCTCTACAAACCAACAATCTGGCCTGGCCCCTCCCAAAAGAGACATGCTAGAGTTCCATGAGAGTCCAGCAGCACTCAGTGATACATTGCTCAGGCCAGAGGCCGCCTGCGGAGACTCTAGAAAGGGGATGTAGGCATGCTGAAGCCCAGTGGGAGGGACACATTTCAGCTTGGCCTGAGCCTGGCACTGTGGTCCTAAGGGAAGGGATAGCAGGCCATTAGACCACAAAAGGAAGAACTGAGTCCTCAAGAGCCCGTGACTGAAACCGAATTCAAATCCAGTTTCTACCTTGTGTGTAGAATTGAAATTAATTGTATGAACTACTCAATTTTAAGTCATTTCATGAAACCAAGTTTTGGCTCTGCTCACACGCTGAGTTGTAATAGCCCATTGTAACATTTGATGAGTATTTCTTCTTTTTCATTATATAGCTTCTTTTTCATTATATAGCATTATTCAAAAATAATGCTCACTTCCAAGCAGTTGATCCAGGTCTTTACAATTTATTAAAAATAAATAAATAAATAGTGCTCAAACATTTTAAAATGATATTTTCAAAATTTCTATTTTCTTCTGAATTTTCAAAGCAAAATGATGCCCATAGTCCATCAATTTGATTTTGGTGAGTCGCTCCTTTTGAAAGCCCCTCACCCCAGCGAACTCTACTGGCCCAAGTGCCGGGCCGAACGAGCCACTGCCCCTCAGGGCGTGGCTGAGGGCCCAGTTCCCAGCACCCAGCCCCAGCTTGCAGCCTTTGTGCTCTGTTCATTTCTGAGCAGAGACCTCCCCTAGGCACCCACCAGCATCCTGAATTTCCTCTGAGAGGTTACAAACTTCTACACCACTGGTCTTCTCCCAGCTACAAGGCAGATGCTGTCTGTGCCCGAGGACCTTGGAAGCTTTTGGTTGGCTTCAGAAAGATCATTCACATCACTTTGACTTTAGCATTTATTCAACAAGACTGAGGATTAGGCATACAAGGAGCTATTCTGCTACAGACATTTCTGAAATGTCTTGAAATTGCAAGATGCAATACGCCAGAAAAAGAAGAAATCTAGTTTTTTTATTTCACTTACAGCATCCCCCCAAAAACCCACAGATAATTACAAAAACAACAAATCCACAACTCCCTCAGCCCTCTTGCCCCTTATTCCC
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GCTGTAGCCACACAACAGAGTATCCTTCCATCATGTAAAGGAATGAAGTGCTTCTACATGCTGCAATGTGGATGAAGCTCAAGAACATGATGCTCCGTCAAGCCACACACACAAAGCTGCCTAGTAAATGATTCCATTTATACAAAATATCCATAGTGGGCAAATCCATAAAGAGAGAGAGATTAGTGGTTTCCAGGGACTCGGGGTGGAGGGTGATGGGGAGTGACTGCTAATGGGTACAGGTCTCCTTCGAGACTGTGTTTTGAACCTAGATAGAGGTGATGATTGCACAGCATTGTGGAAGTACCAAATGCCACTGGATTGTTCACTTTAAAATGGTTAACTTTCCGGATATAAATGCCACCCAATCATTTTTTAAATGATTTGTGAAATATCAGAGGGCACACAGTCACACACGGAAGCACTCACCTGTGCACCTCTGGTCCCCTGCTCTCCCTCAAAGCCCGGCTGGCCAGGACCGCCCTTGTTGCCCTTTGAAATAAGAGAAGATGCAGGGAGGAGTCAGGATGGTTCCTGTCAATGTCAGCTCTTTGCTCTACAGTCATTTCTGGGCCAGGGACTTGGAAAGCAACCAGGGAAAACTCAGCTCTTCCAGAGGTAACAGATGATCAAAGCGGTAACCCCAGGTGAGACACTGAGCACAGGAGCCAGCTGTCTCCCTGCACTTCTACAATTGTTCCTCACTCTTGCCTCACCTCTCCTCGGACAGCTTTGTGAAACAGGGATCATTTAGACCTAAAGCAGAGGACCGAGACACCGGGAAGTTGCGGGTTGCTGATGGCCAGATAGGTGAGCACGTTCTGGAAGAGGCGCCCGCCCGGGACACTACTGCCTCAGTCATGTTTCCTGCACTTGGACCCCAAGTCCCCACTGGGCACCATTTTCTCTAGACTCTGCAGAAGAGGCTGTTTAAGGAGACGGCTGACAGAGCCTCGGGAGCCAGAACAGCCCAAGGAGGATGAAAGAAAAATAAATCTCAGAACCCCAAAATCGCTAAGCCAAAGGGAAAAGTCAAGCTGGGAACTGCATCAGACAGAGCTGCCTCCCATTCTATTCTTAAATAAGATAGCTACAAAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTAGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGGCTCCTGAGTAGCTGGAATTACAAGCTTACAAGCATGCACCACCACGCCTGGCTATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATATTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCTGTCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGCATCAGCCACCGTCCTGGCCAGATTTTTTTTTTTTTAAGCTGAATACCTCCCTCACATTCTGCCCACAGGGAAATTCCTTGTGGACAAAGGACAGACAGAACTGAAAGTCATCCCTCTGCTCATGGGAGACAAAGGCATATCCAATTGCTTCCTTCGCCCTGTTTTTCACTAAGCCTAACTAAGGCATAGGTGACTGTTCTGGTAAACTGTGTATTCAGTGAAAGGCTAATCAGAGACTCAAAAGAATGCAACCTTTTGTCTCTTATCTACCTATGACCTGGAAGCCTCCTCCCCTGCCTCGAGTTGTCCCACCTTTCTGGACCGAACCAATGTACATCTCACACATATTGATTGATGTCTCATGTCTCCCTAAAATGTGTAAAACCAAGCTGTGCCCCGAACACCTTGGGCAGGTGTCATCAGGGCCTTCTGAGGCTGTGTCACGGGCATGTCTTTAACCTTGGCGAAATCAACTTTCTAAATTGATTGGTATCTGTCTCCGAAGCTTTGGGTTCACAGGAGAGAGTGTTTTTCACTCCTGGGCTGGGCGGCATCTGGGCTGTTTGAAGAGAGTCTCCAGGGGGCACTGCATGAGGCTCACCTTAGCTCCGGGGGGTCCCCTTCGGCCAAAGCCACCCTGTGGAAGAAAAAGTCCCACAAACTTGAGGGGGAGCATGGGACGCTGGGCATGGGGCCTAGAGCTCTTTCAGACTTCACCCTCTTATTCTGCGGTTACTCAGGGGAATCTTCCCAAGCACCCACATCGTGCCAAGAACCAGAAACCACACCTCATCAGCCCTGGGGAAACTCGCACACACAGACACCCTTCCTCCACCCTCATCCGGGTGAAGTTTTGCTTCCTTGCTGCTCCTGTTAATCACCCAATGGAAGTTTTGAGAATTACTGCAGACCTGCCAAGCAAAATAATGACTCCTTTTGGCTGCACGATCCCAGCCAGTTTCAAATGAGGAATGTGAAAAGGGAATGTCAACCTGTCTATTTTTCTTCCACCTTCCCAACTGTACTGAGAAGTCATGAAATACATTAATTATAATGGAAGGGAGTCCCAGGTTCTCCAAGTGATCCCGGCCAAACACAACACACACTCGGTTAAGTAAAATATCTGAAGCACACACATGTGCACCTAAACGTCTCGTGTACTTAGGTAGGGCTCACGACTTGGCAACATCTTCCTGGATGCTCCAGAGGTGACCTTTAGTTCAAACATGTGGGCTTACTTCACAAGTAATCCATTAATTTCCACCTCAAAATTGTTTCCTCAGCAGTAGAAAGGTTTGGGGTGGGACTTTATGAATGTCCCAGGCGGTCTTTGCAAAGTTAGGGTTGGTGTTGCAGAGGCTGTGACCGACTAGCTCTGTTGTGGGGCTCAGTCATCTGCTACATCAACCTAGGAACCTCACTCTCCACTTCCAATGGACCAGCCCAGTGATCTGCGGTGACCAGTTTGCCATTATTCGCTGTAATGCCACCTGCTTCAGCGGAAGATCTTGGCCACCTTCCATGGAAAATTTGAGACAAGGGGACACTGTTCTCCTCTACAAACCAACAATCTGGCCTGGCCCCTCCCAAAAGAGACATGCTAGAGTTCCATGAGAGTCCAGCAGCACTCAGTGATACATTGCTCAGGCCAGAGGCCGCCTGCGGAGACTCTAGAAAGGGGATGTAGGCATGCTGAAGCCCAGTGGGAGGGACACATTTCAGCTTGGCCTGAGCCTGGCACTGTGGTCCTAAGGGAAGGGATAGCAGGCCATTAGACCACAAAAGGAAGAACTGAGTCCTCAAGAGCCCGTGACTGAAACCGAATTCAAATCCAGTTTCTACCTTGTGTGTAGAATTGAAATTAATTGTATGAACTACTCAATTTTAAGTCATTTCATGAAACCAAGTTTTGGCTCTGCTCACACGCTGAGTTGTAATAGCCCATTGTAACATTTGATGAGTATTTCTTCTTTTTCATTATATAGCTTCTTTTTCATTATATAGCATTATTCAAAAATAATGCTCACTTCCAAGCAGTTGATCCAGGTCTTTACAATTTATTAAAAATAAATAAATAAATAGTGCTCAAACATTTTAAAATGATATTTTCAAAATTTCTATTTTCTTCTGAATTTTCAAAGCAAAATGATGCCCATAGTCCATCAATTTGATTTTGGTGAGTCGCTCCTTTTGAAAGCCCCTCACCCCAGCGAACTCTACTGGCCCAAGTGCCGGGCCGAACGAGCCACTGCCCCTCAGGGCGTGGCTGAGGGCCCAGTTCCCAGCACCCAGCCCCAGCTTGCAGCCTTTGTGCTCTGTTCATTTCTGAGCAGAGACCTCCCCTAGGCACCCACCAGCATCCTGAATTTCCTCTGAGAGGTTACAAACTTCTACACCACTGGTCTTCTCCCAGCTACAAGGCAGATGCTGTCTGTGCCCGAGGACCTTGGAAGCTTTTGGTTGGCTTCAGAAAGATCATTCACATCACTTTGACTTTAGCATTTATTCAACAAGACTGAGGATTAGGCATACAAGGAGCTATTCTGCTACAGACATTTCTGAAATGTCTTGAAATTGCAAGATGCAATACGCCAGAAAAAGAAGAAATCTAGTTTTTTTATTTCACTTACAGCATCCCCCCAAAAACCCACAGATAATTACAAAAACAACAAATCCACAACTCCCTCAGCCCTCTTGCCCCTTATTCCCN
|
benign
| 59,100 |
Variant in COL6A3, chromosome 2, position 237359234—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A']
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ATGAAAATAGATTGGAGTAACAACCGTTTCAGAAATCCTTTTACATTCACTCACTGCAGAGCTGTGGACTAACCATGCACCAGGTCATGTTGGGCAGATCTTATGGCACTAAGAATTGTCACAGAGCCCCCCAAAGCCCTAATGGCACTCACATTCTTCCCAGTTTCTCCAGGTCCTCCAGGTACTCCATCTCTCCCTGGGACACCCTGGTGTGGGGAAAATTAGCATGAGATTCTCATCTGCAGAGAAGAATGTCTAGCTCTGAAATGCTGCACAAGACATTGCAGGGAAAGGGGTCGATTCACAGAGGAAGAGCCCGTCTGCAGGACAGTTGCACACTTTGCAGGATGCACCGGACTTCAGTACACTCCCACCTCTACAAGCCTTTGGCTTAACAAGCACCTTCCGTAAATATCTAAGAGGCACAGATTCTGCTGAGAAGCCCCACTTGGCAAGGGTCACTCTGGTTCCCCACGGAGACTTCCTTCACGGGGACTCTGCTGCTAATCTTAGGCTACGTTGCAGTGTTAAAGGCCACGTCTTTGGCCTCTGTGGCTGCTGATGAGCCGAGAAGTGTGTCCTTTCTCTTGCCCTCAGTACAGGGAGAGTCTAGGAATGTGCAGCACCTTACCATGGGGCCGAGGTCACCGGTTTCTCCTTTGGGTCCTCTCTCCTGGCTGTCTTGTCCTGGGTTACCCTGAAAGCAACATGGGAAAGGGAAATGAGCCACATATGGAAGGAAAGCAGCTGCCACTGGACTGGATGGTCAGGGAAATATTAGCAAGGACCTGCATGCAAGGCTTCGAGGGACAAGCCCTTCGGCCACAACCCATCCAGGTAACATCCATGCAGGTCTTACGAAACCCAATCACGGGATCAGCAAAGCACTCTTAGCCCCAAACAGGTGCAATCGTTCTTCCCCAGGGAGGAGGATGCCCCAGGCTCACTCCTGCTTATCCTTGGCCACAGAGGCAGGATGGACTGGAAGAAGAGGCTAGCTTGTACTGCTCATTTGCTTAAACGTTTTACAGAGACACAAAATGAGAAAAGCTGCAAACTCTTCTCTTTTCCAAAAGCAAATTTGAAGTGCCCTGATACCACATTTTTGGAAACTTCTCAGATATTTGTATAACAGGACTTGCAAATGATTATCTGGTTAGCAAGAGAACCAACACATCTCCCCAAACCCCCAAACTGCAAGAAAAAGACAAAGCACATATTTTATCAACGTGTTTTAAAGCAATTTCAAAAGTAGAATTCTTCCTTTCATCCCCCTTTCCCAACAACCCTCTTCCCCAGGCTCAGGTCTGAAATCGTCAATAAAGAAATCTTTACCGGGTCCCCTCGAATCCCAACATCTCCTCTTTCTCCTTTCTCTCCTCGAGGTCCTTTATCACCCTAAAGAAAAAGCACAAGTGGATGCTAAAAACTAGATGTTTCCATTTTTATCTCACCCTAAAAATCACATTCTTCAACTCATAAATCTTAACTAGAACAATGTTTACAATTTACTCATTCACCATGAAGGCAAATTCACTTCCACATATTTTTCATTCGTTTAGTAAATCCATGAATATTTATTGGGGACCCACTTTGTGCCAGGCACTGGAGATTTATTTATAACAAAACAAACTCAGTCCCTGCCCTATGGGATGTGATCTCGAAACAAGAAAATGTACTGTAATGTGTCAGAGCTGAGAGGGGATGTAATGGGTGCACTCACAGGGGAGGTCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGCGGGCTTGATGTATATGAGGAAAGAAAATAACTATTCCCTAAATGAAATGTTGATATTCTTTCCATAATAGCACCACCGTGGAAATACACCTACCCTTCTTCCAGGATTCCCTTTCTCTCCAGAAGAACCAGGCAATCCTTTGTCTCCCTGCCAAAGACAAGGATTAAAGGTCACACCTGCTGCAATTTCTATCACAGACTGAGTTGTTAGTTTCTGGAATCTTCAGAACCAAAAGCAGTTTGGACTTAGAGTAAAATCACTTACATCTTCACCATCCAGACCATCCAGTCCAATTTCTCCTACTTCGCCCTAAGAGGGAATAAGGCGGACAGGTAAGTATAGAAAGCTATTCTGGCAAAGGAAGAAATGAGAAATACTGGGAGAGTTTTCCATTTGTAAAACAAAACCAAGCTTGCATACCTTCTCTCCTGGGAATCCCCGAGAGCCCTAGAAGGCAAGGCGATAGGGGAAGCATTAGCTTTTCCTGCAGGGCTGGTCCCTCGGGCAGAAGAGGCCAAGGGCTGTTCCCCCACTCCACCCCATTTGAATGTTGCAGTGTCTGAAAATGTAATATTAGAGTCCTACCCCTTTGGATTCCTCTCTCACCACCACGTGCGATGTTTTAAAACTAAAACTAGAACTGAATGCTTGGGTGGTCTTGGCTCCCTGGGCCGGCGGGGGTGGACCCCAAAACCCAGGGCAAGGAGCTGACTTTGTAACTTTGCAGCCCTTCCCTTCAGCACCTGCCTTCAAACTTCAGCAAACAGAGAAGCAAGTTCACCAGCCTTCAACCCACCTGCTGTCCTCTCACTCCACTCCCTTCCCTGACTGCTCCCACGGTCCAGGGCCGGGGCCGTGGGCACCAGCCTACCCTCCGCCCTGGCCCATGTTCTCTCCTTGTGAGGGTTTCCTGGCTTCTTCATGTTTCCACAGGAAACTATTTCTCCATTCTCAGGCTCCCCACCAGCTGCAGCCCCTGCTCCTGAACCCACCCTGCTCAGAACTGCCTTCCAATGAGAGGTCACGGGCTGCTGAATGCTGAGGTCAAGAAGCCTGGACCAGCGCCTCCCTCCCTGGCAGCATCTGGAGAAACTGCGAGTCACCTGACCCCTCCCCACGCTAGCAACCCCATCACCCACGCCTCACCTTTACTCCTCTCTGGCCCGGGCAGCCCTGGAAACCTTGAGTGCCGTTCACACCAGGCGGACCACGCTCACCCTGTTGTGAGAGACAAAGGCATTTTGCAAGCTGGAGCCCTTCATCACCCTTTCTCTGCCGGGCTTGCAGCAGCGTAAAGGGTACTGTGAACAGCATGCAGCAGAAAGCAGATTTCACCATGGGGAACGCCGATCGAGGCTACGTGAGCCAGGGAGCCTCTTGGGCCCCTGCATGAGGCCTGGCCTGGAACCTGCAGTTTCCCTGAAGGGAATGAGATCTGGGAGGGTAGCAGCGCAGACAGCACTGCCCTGTGGGGCAAGGGTGGGTGGCCCCCAGCACTGTGTCTCTGTGGGTGCTGAATCCCGGGAAGACCCACCGGGCTGACAGCTCCTCCAAGTGATGCTTGATTCCCAGTTCTCTAGCCGAGCCCTGCCGGCTGGGCCCTGGTGACCACACTGTTCCTCGTGAGCCCCTCTGTCCCCTATCCCAGGGCTGGACCTTGATCTAGGGTCCCAAAGCTCCCCAGACAGGTGTCTGTCTTGGGCATTGCTCCCATGGACCCTGCTACTGGGGTCTGTCCATCCCCAAGACCCTCGGATACTGATGATCTGATCCAGCAACATCCCCTCCAGGGACTACCCTTAACGGGGTAACCCCTAAAGCCCTGGTGAGGTCTCCTGCTGTGTCCCTGCCCCTCAGCTCACTCCCATCTCTACTTGCATGTCTTAATCTAGTAGATACTGGGTGTGCAAATTCGGTGTCCCTCTGGCTCAGAAACCAATTAATCCCTCCTTCTGAAACAGAGTAAGAACAAATCCCACCCTTCATGCCCACATTTGTCATACTTCAATTATCGTACTTAGACATCCAGGCAAAGTTGTTAAGAAAAGTATAAATTAATTTTTCTCCCAAAGGGAAAGCCATCAGCAACTGAACAAATGATGAAATCCACAATGCAATCCCAATGGGTAAGGATCAAGGAGGGGGTGAAATTTTAGGGACTAAAACAATTTTTACTTACGGGTCCACCCTCATCACCAGGATAGCCTCGGTAGCCGTCTTCTCCAGGAATACCCTGAAACAAAGTAATCGGGTCCTCTGTTTAATCCCGTGGTCTTCTTTGCTCTACAGTAAGAATCCCTGTGGTCCCCCTTCATTTGGCAGAGCAGCACTAAAACTCAG
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ATGAAAATAGATTGGAGTAACAACCGTTTCAGAAATCCTTTTACATTCACTCACTGCAGAGCTGTGGACTAACCATGCACCAGGTCATGTTGGGCAGATCTTATGGCACTAAGAATTGTCACAGAGCCCCCCAAAGCCCTAATGGCACTCACATTCTTCCCAGTTTCTCCAGGTCCTCCAGGTACTCCATCTCTCCCTGGGACACCCTGGTGTGGGGAAAATTAGCATGAGATTCTCATCTGCAGAGAAGAATGTCTAGCTCTGAAATGCTGCACAAGACATTGCAGGGAAAGGGGTCGATTCACAGAGGAAGAGCCCGTCTGCAGGACAGTTGCACACTTTGCAGGATGCACCGGACTTCAGTACACTCCCACCTCTACAAGCCTTTGGCTTAACAAGCACCTTCCGTAAATATCTAAGAGGCACAGATTCTGCTGAGAAGCCCCACTTGGCAAGGGTCACTCTGGTTCCCCACGGAGACTTCCTTCACGGGGACTCTGCTGCTAATCTTAGGCTACGTTGCAGTGTTAAAGGCCACGTCTTTGGCCTCTGTGGCTGCTGATGAGCCGAGAAGTGTGTCCTTTCTCTTGCCCTCAGTACAGGGAGAGTCTAGGAATGTGCAGCACCTTACCATGGGGCCGAGGTCACCGGTTTCTCCTTTGGGTCCTCTCTCCTGGCTGTCTTGTCCTGGGTTACCCTGAAAGCAACATGGGAAAGGGAAATGAGCCACATATGGAAGGAAAGCAGCTGCCACTGGACTGGATGGTCAGGGAAATATTAGCAAGGACCTGCATGCAAGGCTTCGAGGGACAAGCCCTTCGGCCACAACCCATCCAGGTAACATCCATGCAGGTCTTACGAAACCCAATCACGGGATCAGCAAAGCACTCTTAGCCCCAAACAGGTGCAATCGTTCTTCCCCAGGGAGGAGGATGCCCCAGGCTCACTCCTGCTTATCCTTGGCCACAGAGGCAGGATGGACTGGAAGAAGAGGCTAGCTTGTACTGCTCATTTGCTTAAACGTTTTACAGAGACACAAAATGAGAAAAGCTGCAAACTCTTCTCTTTTCCAAAAGCAAATTTGAAGTGCCCTGATACCACATTTTTGGAAACTTCTCAGATATTTGTATAACAGGACTTGCAAATGATTATCTGGTTAGCAAGAGAACCAACACATCTCCCCAAACCCCCAAACTGCAAGAAAAAGACAAAGCACATATTTTATCAACGTGTTTTAAAGCAATTTCAAAAGTAGAATTCTTCCTTTCATCCCCCTTTCCCAACAACCCTCTTCCCCAGGCTCAGGTCTGAAATCGTCAATAAAGAAATCTTTACCGGGTCCCCTCGAATCCCAACATCTCCTCTTTCTCCTTTCTCTCCTCGAGGTCCTTTATCACCCTAAAGAAAAAGCACAAGTGGATGCTAAAAACTAGATGTTTCCATTTTTATCTCACCCTAAAAATCACATTCTTCAACTCATAAATCTTAACTAGAACAATGTTTACAATTTACTCATTCACCATGAAGGCAAATTCACTTCCACATATTTTTCATTCGTTTAGTAAATCCATGAATATTTATTGGGGACCCACTTTGTGCCAGGCACTGGAGATTTATTTATAACAAAACAAACTCAGTCCCTGCCCTATGGGATGTGATCTCGAAACAAGAAAATGTACTGTAATGTGTCAGAGCTGAGAGGGGATGTAATGGGTGCACTCACAGGGGAGGTCAGGGAAGGCTGCCTGGAGGAAGCGGGCTTGATGTATATGAGGAAAGAAAATAACTATTCCCTAAATGAAATGTTGATATTCTTTCCATAATAGCACCACCGTGGAAATACACCTACCCTTCTTCCAGGATTCCCTTTCTCTCCAGAAGAACCAGGCAATCCTTTGTCTCCCTGCCAAAGACAAGGATTAAAGGTCACACCTGCTGCAATTTCTATCACAGACTGAGTTGTTAGTTTCTGGAATCTTCAGAACCAAAAGCAGTTTGGACTTAGAGTAAAATCACTTACATCTTCACCATCCAGACCATCCAGTCCAATATAGAAAGCTATTCTGGCAAAGGAAGAAATGAGAAATACTGGGAGAGTTTTCCATTTGTAAAACAAAACCAAGCTTGCATACCTTCTCTCCTGGGAATCCCCGAGAGCCCTAGAAGGCAAGGCGATAGGGGAAGCATTAGCTTTTCCTGCAGGGCTGGTCCCTCGGGCAGAAGAGGCCAAGGGCTGTTCCCCCACTCCACCCCATTTGAATGTTGCAGTGTCTGAAAATGTAATATTAGAGTCCTACCCCTTTGGATTCCTCTCTCACCACCACGTGCGATGTTTTAAAACTAAAACTAGAACTGAATGCTTGGGTGGTCTTGGCTCCCTGGGCCGGCGGGGGTGGACCCCAAAACCCAGGGCAAGGAGCTGACTTTGTAACTTTGCAGCCCTTCCCTTCAGCACCTGCCTTCAAACTTCAGCAAACAGAGAAGCAAGTTCACCAGCCTTCAACCCACCTGCTGTCCTCTCACTCCACTCCCTTCCCTGACTGCTCCCACGGTCCAGGGCCGGGGCCGTGGGCACCAGCCTACCCTCCGCCCTGGCCCATGTTCTCTCCTTGTGAGGGTTTCCTGGCTTCTTCATGTTTCCACAGGAAACTATTTCTCCATTCTCAGGCTCCCCACCAGCTGCAGCCCCTGCTCCTGAACCCACCCTGCTCAGAACTGCCTTCCAATGAGAGGTCACGGGCTGCTGAATGCTGAGGTCAAGAAGCCTGGACCAGCGCCTCCCTCCCTGGCAGCATCTGGAGAAACTGCGAGTCACCTGACCCCTCCCCACGCTAGCAACCCCATCACCCACGCCTCACCTTTACTCCTCTCTGGCCCGGGCAGCCCTGGAAACCTTGAGTGCCGTTCACACCAGGCGGACCACGCTCACCCTGTTGTGAGAGACAAAGGCATTTTGCAAGCTGGAGCCCTTCATCACCCTTTCTCTGCCGGGCTTGCAGCAGCGTAAAGGGTACTGTGAACAGCATGCAGCAGAAAGCAGATTTCACCATGGGGAACGCCGATCGAGGCTACGTGAGCCAGGGAGCCTCTTGGGCCCCTGCATGAGGCCTGGCCTGGAACCTGCAGTTTCCCTGAAGGGAATGAGATCTGGGAGGGTAGCAGCGCAGACAGCACTGCCCTGTGGGGCAAGGGTGGGTGGCCCCCAGCACTGTGTCTCTGTGGGTGCTGAATCCCGGGAAGACCCACCGGGCTGACAGCTCCTCCAAGTGATGCTTGATTCCCAGTTCTCTAGCCGAGCCCTGCCGGCTGGGCCCTGGTGACCACACTGTTCCTCGTGAGCCCCTCTGTCCCCTATCCCAGGGCTGGACCTTGATCTAGGGTCCCAAAGCTCCCCAGACAGGTGTCTGTCTTGGGCATTGCTCCCATGGACCCTGCTACTGGGGTCTGTCCATCCCCAAGACCCTCGGATACTGATGATCTGATCCAGCAACATCCCCTCCAGGGACTACCCTTAACGGGGTAACCCCTAAAGCCCTGGTGAGGTCTCCTGCTGTGTCCCTGCCCCTCAGCTCACTCCCATCTCTACTTGCATGTCTTAATCTAGTAGATACTGGGTGTGCAAATTCGGTGTCCCTCTGGCTCAGAAACCAATTAATCCCTCCTTCTGAAACAGAGTAAGAACAAATCCCACCCTTCATGCCCACATTTGTCATACTTCAATTATCGTACTTAGACATCCAGGCAAAGTTGTTAAGAAAAGTATAAATTAATTTTTCTCCCAAAGGGAAAGCCATCAGCAACTGAACAAATGATGAAATCCACAATGCAATCCCAATGGGTAAGGATCAAGGAGGGGGTGAAATTTTAGGGACTAAAACAATTTTTACTTACGGGTCCACCCTCATCACCAGGATAGCCTCGGTAGCCGTCTTCTCCAGGAATACCCTGAAACAAAGTAATCGGGTCCTCTGTTTAATCCCGTGGTCTTCTTTGCTCTACAGTAAGAATCCCTGTGGTCCCCCTTCATTTGGCAGAGCAGCACTAAAACTCAGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 59,116 |
Variant at chromosome position 237363239, chromosome 2, gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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GGGTCCTCTGTTTAATCCCGTGGTCTTCTTTGCTCTACAGTAAGAATCCCTGTGGTCCCCCTTCATTTGGCAGAGCAGCACTAAAACTCAGCATGGCTTTCCCTGTTACTGCTTTTCCCCTCAGTACACCATGTCACGATTCTCTCTATCAGGATCTCTAAGGCTCCTGCTCTGCCAAGAAAGCCTGTTAGTTCCTACTGACTCAGAGCAAATGCTATGAGTTCCAGCTGCCATTCGCAGCCAGGCTGCTGTCAGGGACGCCAGCTGCCTTTAACATTATTTTATGAAATGAAGGACCAAGCTGTTAAAGCACAGATCCCCTTATCCTGTGCAAAAGGAGGGTCCCGCCTGAACCATCTTCACTGGAACAGGCCCCAGCAGAACAGCACGCAGGTCTGCCCCTCAGAGCTCCTCCTTCTAACATAAGAAATGGTCTCTCGTCTCCTCCTTCATCTCCACACTCTTCTGTTAGAGAAATTACCCCACCAAAGTAATGTCGGGCTTCTGACACCTCATCTCAGGCGTGGGCAAGGGTAAAGCCACCGTACCTTTGGCCCGATGCTGCCGATGGGCCCGCGGTCTCCCCTCTGCCCAGAGCACTTGCAGGGAACCCCACAGCAAGCTTTCTCGGCAATGTTGTCCTACCGAAAGGAAGAGAAACCAAATGTTCAGATCTCAAGAAATGCCCAGCAGAAAATCATAAATGCGCTTTAAGGGTCAAAATCGGATGTGTGGGGGTTTCACGGTGTGAGATGAAGTCCCTCCAGGTGACATTTGCTGGACGACTGACGATATGATAGAAATTGCCAGCGAAGTCAGGAGGGCCCAGCTCCTGGCGGTCGGGGTGCAGATGGGAGGTCACCAATAGGAAAGTAAAGAACAACCAAAGTAAAATAGATCTTATCCACAATATCACTGCAGGCTGGACCTTATTTCTAGAAGTTTCCATCATCAGATCTTAACTATAACTTACATATGTTCCAGTTCCAAAGTGCAAAGCCAAGCAAATGGCAGATGGCCAAGACTGAAGGTGGTTCCAGAACAGATATCCATGACCACCCTTCCTTGGAACCAGGGTGAGAGTCATGGGATATGGTACCAGCCCAGAAAGAGGCTTCCAGAGCAGCCATGGTGGGAGCAGGCACAAGTGGTCCTGGCCTCGGAGCCAAAAGCTTCTCAACTCCAGGTCACACAGACACCCTCTACATTCTCATCCCATCTGGCCCCTGACCTTATGTGGGAAAGGGCATGCCCAAATACATTTCCATCTGCTAAACTAATGGTGGGCACATGCACTTTCTTCCAACGAGCTTCCAAGAGCTTTCCCTTTCTCCCATATCCCAGATTTGTGAGCTAACTCAACCTACTTCCACTAGGAAAAAAATCCTGATTCTAACCCTGCAAAGAAGTATGGAAGAAAGGAAGGTCCATTCCTCCCATTCTCATAGCCACAGTCCACTGTTGCTACCATCAAAGAATCTCTGAGTTCGCAGCTCAGCCCCACATCTTCCAAAAGCTCCATCCCCAGTCTAAACCCAGGAGGTCACACCTCCAGCTGAGAGAGGCTGGCCCTGGGGAGAATGAGGAAGCCTCAGAGGGAGCTTCATTGACACAGAGGGAAACTAGGGAGGGCAATTAAAGCACTTCTCCACCCAGAAACAGCCTTTCTTTTCCTGCATGTTGTTTTTATCATGCAAGATTTCAGATGCTCTTGACACAGTTTCCAATTGGAGGATGGACAATCTCGATGGTTTGCATCCCTGCAATGGTGTTAAAAGAGGCCGTTGCTAAGGGAGCAGAGAAAATGCTAAGGCCACAACCTCAGCGCGCCCAGGATCCCCTTCCAGCTCGCTGGATTTCCAGCGATTTGCTATCTCCATTTCCAGATTCACATGTGTTATGGCAACAAGGCAGTTCCCAAGTGAATTAAATAAATTTAACTATCTACCAAGGCCCCCCCCCCACCTCCATTCACCTGCTGATAATTAACTTCATTCTCTTGAAATGCCAAAAGGTGTGGTATCTACACTGGTCTGTGTATAAAGACATAAAAAAAACTCACAAGCTGCTCCGCTAGTTCATAATCCAAGTCCAGCAAGTTAAGCCTCAGGGGCCTGTCATACATAAACCCTCGCCCAAACTCCAGATGCATTAGCCGCTCCAAGTTGACCACTCGTTCAAGGCCCACCAGGATCAAGGCACGGACTCCTGCAAAGAAAGACACATTTAATACAGCTCACCTAGGCATGTGGAAAATGCAATGTCCTTTTTTCCTGACTACATTTTTAAAGAAAACTTCAGTGTAAAATTTAGCTTTTAACTTAAATATATTTAATCAAGTTTACTGGCTACTCTGAATTGTTGAAATACTCAAACTTTGGACTCTGCTGAATAATTGTTTCCGGTATGTCAATAACTAAACCTATTACTAAAAATATAGGAAGTGGCATCCATGAAGTGTATTCATGCATGAGTTCTCAAACTCAGGCCCTCTGTAACACGAGTATGCTGTGGGAAGTATTGAAATACTAACACCTCCAAAATCAGATAATAGCAGCCTCATCTCCATTGCTTGGGAAAAGTAAGCTAATAAATAGAAAGTTCTTAGGATAAATTACACTTCTGTAATGGCATCCACTTTCTGATAGTCAGTGCTACCAAACGCCAAAGCAAGTGAATAGTCAAAGATCACATCTGATAATAGGCATGGCTGTCACCTTATGTTTGGTACGTCATTGCTTACATTATTTTCTTTGTATTATTTGGGTGTAGTGTTATTAAATGTTGAACTGTGATAACTGCAAACCAAAAATAGAGCAATGTATTTTTATTAGTAACTAATTCCTAGTTTATGTGATGAAGTTAAATGAATCAATACGTCATGATCTTTTGCAAAAGCATCATGCTTTCTGAACATTCTACCACCTGAACAGCCACAACACAACAGTAAAGCTGTCTAAGTACAGAAGGAATTTTTGTTAGCTCCATCCCACAGCTCCAAGCAGGTGATGAAGGGCCACAACGCTGGGAGGAAGAGTCTCCCAAGACAACGCTGCTCCCTTGGGGCGCTGCATTAGCAGAGAGGTTTCTCTCCAGCAGAGCAGTACACCCCGCCTCACCAGGGTTTACTTCTCATATTTAGAAAGCCTTGGCACCTACCTTCTTGGCGGAGGTTCTCAGATGCTCTGTGTAAATCAGCCAGATCTCCGTCTGCTCCATCAGTAAAATGAATGACCACCTGCAGATAAGAGAGCTGTCAAATCCCAGGAAAACTAAAAAGGAGTGTTGCAGACTGCTGATAGAAAACTGAGAGACTCGCTGTCTCAAGCCCTTCATTTTACACTTAAGGAAACTGAGGGCCCAAGTTGAGGAATGATTACCCATGTTCACAAGACTTTGATATTGCACTTAAAATGGAGGAGTATATTTGAGTGCTTAATTTATTTTAAAAAAGACAAGCAGCAATGACAATAAAAACAATTTTTATCTCATTCTCATATTTCTAAGATGTAGTTTCTGCGAATCATATGCATATGTGTGCATGCATGTGTGCGTGCATGTGTGTGCATGTGTGTGGGTACATATGTGTGTGTATGGGTGCATTGTGTGTGCATGTGTGTGCACGTGTGTGTGCATGTGTGGGTGTGTGGGTGTACATGTGTGTGGGTGCGTATGTGTGTGCATGTGTATGGGTGCATGTGCGTGCATGTGTGTGGGTGCATGTCTGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGCATGTGTGCATGTGTTATGGGCTAAATTGTGTCCCCTCAAAATTTGTATGTTAAGTCCTAAACCCCAGTACCGTAAGAATGGGACTGTATTTGGAGATAGGGTCTTTAAAGAGGTAATTAAGGTTAATGAGATCTTTAGAGTGAACCTTAATCTAGTATGACTGATGTCCTTTTAGAAGAGGAGATTTGGACACAGACATGCACAGAGAGAAAGCCATGTGGAGACACAGGGAGAAGACCCCTGCCTACAAGCCAAGCAGAGAAGACTCAGGAGAAACAGCCCTGCCGACACCTCGAGGATGTCAAGCCTCCAAGACTGTGAGAAAATAAATGTCTGTTCCAAAAGCCC
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GGGTCCTCTGTTTAATCCCGTGGTCTTCTTTGCTCTACAGTAAGAATCCCTGTGGTCCCCCTTCATTTGGCAGAGCAGCACTAAAACTCAGCATGGCTTTCCCTGTTACTGCTTTTCCCCTCAGTACACCATGTCACGATTCTCTCTATCAGGATCTCTAAGGCTCCTGCTCTGCCAAGAAAGCCTGTTAGTTCCTACTGACTCAGAGCAAATGCTATGAGTTCCAGCTGCCATTCGCAGCCAGGCTGCTGTCAGGGACGCCAGCTGCCTTTAACATTATTTTATGAAATGAAGGACCAAGCTGTTAAAGCACAGATCCCCTTATCCTGTGCAAAAGGAGGGTCCCGCCTGAACCATCTTCACTGGAACAGGCCCCAGCAGAACAGCACGCAGGTCTGCCCCTCAGAGCTCCTCCTTCTAACATAAGAAATGGTCTCTCGTCTCCTCCTTCATCTCCACACTCTTCTGTTAGAGAAATTACCCCACCAAAGTAATGTCGGGCTTCTGACACCTCATCTCAGGCGTGGGCAAGGGTAAAGCCACCGTACCTTTGGCCCGATGCTGCCGATGGGCCCGCGGTCTCCCCTCTGCCCAGAGCACTTGCAGGGAACCCCACAGCAAGCTTTCTCGGCAATGTTGTCCTACCGAAAGGAAGAGAAACCAAATGTTCAGATCTCAAGAAATGCCCAGCAGAAAATCATAAATGCGCTTTAAGGGTCAAAATCGGATGTGTGGGGGTTTCACGGTGTGAGATGAAGTCCCTCCAGGTGACATTTGCTGGACGACTGACGATATGATAGAAATTGCCAGCGAAGTCAGGAGGGCCCAGCTCCTGGCGGTCGGGGTGCAGATGGGAGGTCACCAATAGGAAAGTAAAGAACAACCAAAGTAAAATAGATCTTATCCACAATATCACTGCAGGCTGGACCTTATTTCTAGAAGTTTCCATCATCAGATCTTAACTATAACTTACATATGTTCCAGTTCCAAAGTGCAAAGCCAAGCAAATGGCAGATGGCCAAGACTGAAGGTGGTTCCAGAACAGATATCCATGACCACCCTTCCTTGGAACCAGGGTGAGAGTCATGGGATATGGTACCAGCCCAGAAAGAGGCTTCCAGAGCAGCCATGGTGGGAGCAGGCACAAGTGGTCCTGGCCTCGGAGCCAAAAGCTTCTCAACTCCAGGTCACACAGACACCCTCTACATTCTCATCCCATCTGGCCCCTGACCTTATGTGGGAAAGGGCATGCCCAAATACATTTCCATCTGCTAAACTAATGGTGGGCACATGCACTTTCTTCCAACGAGCTTCCAAGAGCTTTCCCTTTCTCCCATATCCCAGATTTGTGAGCTAACTCAACCTACTTCCACTAGGAAAAAAATCCTGATTCTAACCCTGCAAAGAAGTATGGAAGAAAGGAAGGTCCATTCCTCCCATTCTCATAGCCACAGTCCACTGTTGCTACCATCAAAGAATCTCTGAGTTCGCAGCTCAGCCCCACATCTTCCAAAAGCTCCATCCCCAGTCTAAACCCAGGAGGTCACACCTCCAGCTGAGAGAGGCTGGCCCTGGGGAGAATGAGGAAGCCTCAGAGGGAGCTTCATTGACACAGAGGGAAACTAGGGAGGGCAATTAAAGCACTTCTCCACCCAGAAACAGCCTTTCTTTTCCTGCATGTTGTTTTTATCATGCAAGATTTCAGATGCTCTTGACACAGTTTCCAATTGGAGGATGGACAATCTCGATGGTTTGCATCCCTGCAATGGTGTTAAAAGAGGCCGTTGCTAAGGGAGCAGAGAAAATGCTAAGGCCACAACCTCAGCGCGCCCAGGATCCCCTTCCAGCTCGCTGGATTTCCAGCGATTTGCTATCTCCATTTCCAGATTCACATGTGTTATGGCAACAAGGCAGTTCCCAAGTGAATTAAATAAATTTAACTATCTACCAAGGCCCCCCCCCCACCTCCATTCACCTGCTGATAATTAACTTCATTCTCTTGAAATGCCAAAAGGTGTGGTATCTACACTGGTCTGTGTATAAAGACATAAAAAAAAACTCACAAGCTGCTCCGCTAGTTCATAATCCAAGTCCAGCAAGTTAAGCCTCAGGGGCCTGTCATACATAAACCCTCGCCCAAACTCCAGATGCATTAGCCGCTCCAAGTTGACCACTCGTTCAAGGCCCACCAGGATCAAGGCACGGACTCCTGCAAAGAAAGACACATTTAATACAGCTCACCTAGGCATGTGGAAAATGCAATGTCCTTTTTTCCTGACTACATTTTTAAAGAAAACTTCAGTGTAAAATTTAGCTTTTAACTTAAATATATTTAATCAAGTTTACTGGCTACTCTGAATTGTTGAAATACTCAAACTTTGGACTCTGCTGAATAATTGTTTCCGGTATGTCAATAACTAAACCTATTACTAAAAATATAGGAAGTGGCATCCATGAAGTGTATTCATGCATGAGTTCTCAAACTCAGGCCCTCTGTAACACGAGTATGCTGTGGGAAGTATTGAAATACTAACACCTCCAAAATCAGATAATAGCAGCCTCATCTCCATTGCTTGGGAAAAGTAAGCTAATAAATAGAAAGTTCTTAGGATAAATTACACTTCTGTAATGGCATCCACTTTCTGATAGTCAGTGCTACCAAACGCCAAAGCAAGTGAATAGTCAAAGATCACATCTGATAATAGGCATGGCTGTCACCTTATGTTTGGTACGTCATTGCTTACATTATTTTCTTTGTATTATTTGGGTGTAGTGTTATTAAATGTTGAACTGTGATAACTGCAAACCAAAAATAGAGCAATGTATTTTTATTAGTAACTAATTCCTAGTTTATGTGATGAAGTTAAATGAATCAATACGTCATGATCTTTTGCAAAAGCATCATGCTTTCTGAACATTCTACCACCTGAACAGCCACAACACAACAGTAAAGCTGTCTAAGTACAGAAGGAATTTTTGTTAGCTCCATCCCACAGCTCCAAGCAGGTGATGAAGGGCCACAACGCTGGGAGGAAGAGTCTCCCAAGACAACGCTGCTCCCTTGGGGCGCTGCATTAGCAGAGAGGTTTCTCTCCAGCAGAGCAGTACACCCCGCCTCACCAGGGTTTACTTCTCATATTTAGAAAGCCTTGGCACCTACCTTCTTGGCGGAGGTTCTCAGATGCTCTGTGTAAATCAGCCAGATCTCCGTCTGCTCCATCAGTAAAATGAATGACCACCTGCAGATAAGAGAGCTGTCAAATCCCAGGAAAACTAAAAAGGAGTGTTGCAGACTGCTGATAGAAAACTGAGAGACTCGCTGTCTCAAGCCCTTCATTTTACACTTAAGGAAACTGAGGGCCCAAGTTGAGGAATGATTACCCATGTTCACAAGACTTTGATATTGCACTTAAAATGGAGGAGTATATTTGAGTGCTTAATTTATTTTAAAAAAGACAAGCAGCAATGACAATAAAAACAATTTTTATCTCATTCTCATATTTCTAAGATGTAGTTTCTGCGAATCATATGCATATGTGTGCATGCATGTGTGCGTGCATGTGTGTGCATGTGTGTGGGTACATATGTGTGTGTATGGGTGCATTGTGTGTGCATGTGTGTGCACGTGTGTGTGCATGTGTGGGTGTGTGGGTGTACATGTGTGTGGGTGCGTATGTGTGTGCATGTGTATGGGTGCATGTGCGTGCATGTGTGTGGGTGCATGTCTGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGCATGTGTGCATGTGTTATGGGCTAAATTGTGTCCCCTCAAAATTTGTATGTTAAGTCCTAAACCCCAGTACCGTAAGAATGGGACTGTATTTGGAGATAGGGTCTTTAAAGAGGTAATTAAGGTTAATGAGATCTTTAGAGTGAACCTTAATCTAGTATGACTGATGTCCTTTTAGAAGAGGAGATTTGGACACAGACATGCACAGAGAGAAAGCCATGTGGAGACACAGGGAGAAGACCCCTGCCTACAAGCCAAGCAGAGAAGACTCAGGAGAAACAGCCCTGCCGACACCTCGAGGATGTCAAGCCTCCAAGACTGTGAGAAAATAAATGTCTGTTCCAAAAGCC
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benign
| 59,154 |
For chromosome 2, position 237366706, gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A']
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ACAATAAAAACAATTTTTATCTCATTCTCATATTTCTAAGATGTAGTTTCTGCGAATCATATGCATATGTGTGCATGCATGTGTGCGTGCATGTGTGTGCATGTGTGTGGGTACATATGTGTGTGTATGGGTGCATTGTGTGTGCATGTGTGTGCACGTGTGTGTGCATGTGTGGGTGTGTGGGTGTACATGTGTGTGGGTGCGTATGTGTGTGCATGTGTATGGGTGCATGTGCGTGCATGTGTGTGGGTGCATGTCTGTGGGTGTGTGTGCGTGTGTGCATGTGTGCATGTGTTATGGGCTAAATTGTGTCCCCTCAAAATTTGTATGTTAAGTCCTAAACCCCAGTACCGTAAGAATGGGACTGTATTTGGAGATAGGGTCTTTAAAGAGGTAATTAAGGTTAATGAGATCTTTAGAGTGAACCTTAATCTAGTATGACTGATGTCCTTTTAGAAGAGGAGATTTGGACACAGACATGCACAGAGAGAAAGCCATGTGGAGACACAGGGAGAAGACCCCTGCCTACAAGCCAAGCAGAGAAGACTCAGGAGAAACAGCCCTGCCGACACCTCGAGGATGTCAAGCCTCCAAGACTGTGAGAAAATAAATGTCTGTTCCAAAAGCCCGCCAGGCTGTAGTACTTCATGATGATCCCTAGCAAACTCACATGGTGTGTGTGTCTACACAATATATATGCATGTATATACACACATGCATGCATGCACACATACACACAGAGAAATGAAAGTGGAGAACGTACCTGACTGGACTATAATTAAACATAAATCAATCACAAATTCAACTCATTCAAGTTAAACTACTGATTTCCAGGATTCTTTTAGAGCTTACGTAAGACTACCAAAATGAGGAAGACAGTACATGACATTAGATCAGTTAATAACTAAGGGATTTTCCATATAGACACTAACAATCCAGTGAAACATGAAGAGGATTTAACTTGGGGGAAGGGCTTCCTCCTTTCCAGTAAAAATTTGGAAATTTCCCAGGGAGCACCTGAACCAACTGGCCCCACAGACCTTCACGCTGTCCGGCGAGGACTGTCTGAACTTGTTCAGGTAGACCTTCAGGGTGTCCTCCGTGAGGACGTAGGGGTGCTGGCTGCGCATGTTCCGGAACTTCTCGAGCATCTCTGGCTGGTACTCGTCAAAGTCAAAGGCCTCCACCGGGCCCGAGGGCGTGTTGGCCACCACTGACACACGCACGGTGGGCGAGCGGCCACCGCTGCAGCTGACCCTGTGCATCTGGCTGATTCTGTTCAAGATGGCGTCCACCTTGGACTCGAAGCCCTTCTGGGCCACAAAAACATTCTGGTCTCTAGAACCATCAAACCCCAGAATCACATCCAGATTACAAGCTGGAAAGGAGAAATGCAGGTGATGAGTTCTCAGCTGGGGCTGAGGAGACGAACTCTACTTATACCAGCAGTAGGGACAACCCAGGCAGAGGACCAGGGCATCGCACTCAAGTGCAAAATGAGATCCTGTGTGTGTGAGCTTTGAGAAGCAATTCTATCCACCCCTCTCACAGAGAGAAATGAGGGTAGCTGTTAGGTGCCAAATAGTAAGCTATTTTAAAAAGTCAGCTTTGTTGGTGGTGTTAATTAACTTTGGTGTGATGATACACCACTGGTGTTTAGATGCACCCCAAGTTTGTGCTTTAAATTAAAAGCACTTGAAAATCAAATATTCTGATCTCAAATACTTGATCTAATAAATCTATAATTAGACACAGGAATCAATAAATCTGAATTGTTTGAGGGATTAAGGAATAGGGGAGAAAAGTAAATCTTATAAAAGCAAAATATGATAGACTTCTACTCTTGTCTTGGAAGAACGCCCTAGGTAGTGGTGAGGTGGGTGTCAGGACCAGTCCCAGTGGGTATAAGTAAATGTATGAAGCAACCAAATGCCTAAGGACTCCAGAGGTCAGCACCAGGGACCAGACAGCTAAAGAGGCACAAATGTCAACAGGAAAGGATGGAAAATATGCACATAATGGGAGTTACCTTTGGCAGCATCAGTTACACCAGGGCAAAGGGTTTCATGCATCGCATCATGCAAAGTTTCCAAAACTTGCTCGCTCAGTTCGGACAGCTCCTGGACGTTGCCCACGCGGAACGCTGTGGCGCTGTTGGACGCTATCTTTCCAACCTCCTCCGAGTCGATATTCCTCACTCCAACAGCAAACACTTTGACCCCCCTCTGGGTGAGGGCCAGGCTCACATCCTGTGCATCTTCCACCGACTTTCCTCCCGTGATCACAAAGGCAATCTGAGGGACCCGCTGGTCCAGGCGGCTGCCTGCCTCAGGCACAAAGTGGTTTACCCGCAGGTGCTCAAGGCCCACCTTAGTGTTGGCGTGTCTTCCCCCTTTGTAGACCACTTTGTTGATGGCGTCAATAATCTGCCTCTTGGTAGAGAAGTCCTTCAGGAAGAATTCGTCAGTGGGGTCAGAGTTGTACTGGACAAGCCCCACTTGGATGGAGTCGCCATCTTCATAAACTGTGTCCACTATTTCAGACACAAAACGAAGCACTTCCTGGAAACTGTCCCTCCTGAAGTTGATGGAACCATCCAACAGGAACACAATGTCTGCTTTCTTCTTCTCTAGAAGTGATTAAAGTGAAAATAAGGAGAGATTAGGTTTCCAGACCCAGAACATAAATACACAAAAGGTAAAATTAAATAACTGAAATAAGACATTCCTAATAATTTATTCACAGTGAAACCTTCACTCAAATCCATGCCTCTTTAGCCTGTAGTTCCTGAATTTGCAGCTCCCAAACATGCTAAATACAAGAAGATGAATGATAAATCCTCTAAACAAAAAGGAAAGGAGAAAAATTATTTGATGTCACACTCTGTGAAAACTCAGTGACAGAGAACTTCAGTTATCCCGTGCAAAATGGCATTGTGACAAGAATTCAATAGGGACCTGGCTTTGACATTTGTGATCTCAAGTGTTTTAGGAAATGCCACTAGAAGTTTCCTTTGTGGTCAAGAATTTTAAATAGTTCCTGGAAGTGAAGAGATGTGTGTGAGGTGCAAAGCAAGGAAGGACTAGGAGAAACAGATTGGAAAATAGGAAGAGGCCCCTTAACCTTTGGATGATGGTCTGAGAGCTTTGTAGGAGCTGGCTGAATATCAGTGGTGTGGAGGGTAATTTCTTGATTATAATTAAGCAACTGAGACTGGAATAGAGAGGAGAAAGGATGAGAGACAGTGTGAGGGATGTGAGATGTGCCACAGGCAGCCTGGTAGGGAGCAGTGAGCTAGGGAAACAGGCATACTGCTCCCCTTTGAAGAACCAACCCTAATGGTTTGCTTCAGATGTCTACATGGCGATTACTTGGAGGAGGGACAAAGAAAAATATGGGCTGGTGGAGAGATCCACTTTGCTTTTGCAGCCCCAAAGACGAGAACCAGGAGCACGGGGTAGAAGCTGAGGTGGACGACTGCAAGTCTTCCAGGAAGGTGCTCCCTGATGGTCCCACCAGGCCAAGGAATGAGGGGACCTGGACTATATTGGGCATCTGGCCAGTAGGCATGGGCCAACTTCAAAGTCACATTCAGTGGGGCATGGACTGGCTGATTTCAAAGATGCCATCCTATTCTGAGAGCCAATGAGTTTGTAATTATCTCAGTGCAACACTGCAGAACCTTTCAATGGGGCTATGATTAGTCTCAGGAGTGATGGAAGATCAATAATATGCTTCCTTCTGCAATTTCAATGGAACTACTTTTCCAGTATTTAATTTCTAATATTATCTGAAGAAACAACCCAGAGAGAAGAAAATTATTAAAAATGACTACTGATTACTTTTTTAACTAAAAAAAAAATGTTGATGTCACACTCTGTAGTCATGGGTCACACGGTGCATACCTGGCCGTGAAGGAGGAGGGGTGTCCACCCCTGGAGGTGCAGGAGTGGCTGCGGAGGGTCCAAACGAGTTCATGATTCTTTCTTCTATGTTGGGAAGCTCTCTGAACTCTCGCACTGTGAAGACCAGTCTGGGGTCATTGGTGATGGTCTGCAGCTCTGTTCTGTCGATGTTCCGGTCTCCTACCCCTAAA
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pathogenic
| 59,172 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 237371892, within gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A']
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|
pathogenic
| 59,198 |
The mutation impacting COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) on chromosome 2 at position 237374586: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A', 'Ullrich_congenital_muscular_dystrophy_1A']
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GACGGAGGCAGAATCAGAAGAGCCTCATCAGCACCAGCGAGGATGGTACTTGGGAAGGACGTGACCTGCACTGCATCAGGTGCTGCTCAGGGACCCGAGGGTCAGCCACTGGGCTTCGCCAGAGACAGGGACCTTGTCAGATGGAGTGACCTCAACTGGAGCACTTGGGGGAGGAGCAAGGGTGAATGACAAAGTAGGGTGGGCTCAGAGAGGATGGGAGGAAAGGAACTTTAGAGTATAGATAAGTCTTTAGGAGACAGGTGCTGCTGGCAGGGGAAGTGGCGCATCAGAGAGGGTGTTTAAGAGAGAAGAAGCAATGCATTTTATCATGGATGGAACCATCCAGCACAGTGGAGAAAGGGTGACACAAGAGCAAGAAAGGGAACTGCAGATGGTGCCACTGAGCAGGTGAGAGGAAAGGGAGCTGAGGAAGCGGAGACAGGCCACCCAAGGAACCACGGGATGACGTGGCCGGGGACAGCTCTCTTTGGGTTTACTTGCATTTTCTTGGAGAAATAGGACTCAAGATTACCAGCTGAGAGTCAGGTGGGTCAGGAGAGGTGTGAGAGAAGCCTCCGAATGGGGAGAAGGGGGAAAGAGGGAGGCTGTTCTGGAGCGCAGGAGAGTGAGTGGGCAAAGAGCCACAGCGTTGTGGAAATGTACGTTCCTGACAACAGAAGCTGCACCCGCACTGTGACAATATTCCCAAAGTCCATCCTCGGCAATCTGGGGCCAAGACACAGCATCACAGAGGCCTCCTGCAGGCAGATACATTTTGGAAATGTTGCATTTCCTTTCTTGTGTTGGAGACACACAAAGCGCCTTAGTTAGGAAGAAAGAAAGCCTCTTTCACTTTGTTTATCCCACTGTTGCCCAAATTTACCTGATCATAAATGCTCAGGAACATCCCACAGAAACCTGGTGGGCCACACTGCTCTCTTCCCCAGGCACCAGCGAGGAGAAACCAAGCCCCTCTCAGTTGCACCCAAATAATCATCCTCACCTCCCTCATCACCCACTGTATCCTGCAGTGATTTCCTTTCACTTGCTTTTACTCCTTCCTCCGCTCCTCCCCAACTTTCCTTCTTTTCTCTCCTCTTGGAAGAGCAGGCAAGTGAGTGCATATGAGGGAGCAAGGCCGCATCTGCCTCCTTCGCCACTGTGAACCCCCCCCACCCGAGTGACCCGGGAGAGTGGCCCTTGGAGGACATTTATTGAGAGGTAGATATATCTTTCCTCCTTCCTTCTCAGCACCAGGGCTCCCACCATTTTTTAGTTTATTGTACCAGGCCTAGAAAGAGGGAACAGGAAAAAGAAAATAGAATAAACTATGGTCATAAGAGCCAGGTGGCCTTCCTGCCAGTTAAGACACTTCTCAGCACCAAGCAAAGTCAAAATTATCTTCACACCTTGGCTCTGGAGATACCAATATTTCAGAGTCTATGTCCCAGCTTGCAGAGTGTCCCTGGTCAGACTCCTTCCTGCCTCACAGAAGGCTGCTGACCAAACCTACCAGGGGTCGCAGGACTGATACGCAACAGGCGTTATCAGTTAGACGGCCCCTCCCTTTGGATATCTAGACAGAAGCTTTCATGCAAAGTTAAGGAGTCCTGAATTCCAAGCTGCACATATGTCCCTTTTGGAGAATTTAATTTGCCCCAAAACATGAATCTTAGCATCTCCCCCCTTGAACCTCTGCCATTTCTGCCCATCGAGGCCAAAAAGGGCATGTGGGTTCCTAAATTTTCCTGTAATTTTAGTTTTCACTTCACATGGCAGGAAAAGCAAAATTGAGAACACCTTGTGGCCCACAGTCCAGACAAGTAGCCCCAGACAATGACACTGAGTGAGGATGCAAAGAGTTCCCTGCGTACCTGGGCTCGGTAGAGGCTGCAACACCGGCTGCAGCCTGCTCAGCTCCTCGCGGGTGAGCTGGGTCACCCTCTCAGAGATGACCTGTTGGACGGTCCCCAGCTGGCGAAAGGTGGGAATGGCCACGGCAAAGTCCGGGATGAAGGAGATGGTCTGCATCTCTGTGATGTCAGCGTTCCCGATGCCAATGCCAATGGGCACAGCCCCACCCCTCTTCACGACCACGGAGGGGTTCCGCACATCATCCCCAGACCTGTCGGCCGTGAGGACGATCAGCAGCTGGGGCACACCTTCTGTTATCCTGCTTCCCGCAGAGCTGACCAGGATGTTCCTCAGGACAAACTCCAGGGCGGCCCCGGTGTTGGGGGTCGGCCCTCCCAGCAGGGTCAGCTGGCGGACAGCGTTGACGACGTCCTGCTTGTTCATGTATGAATTCAGGTAGAACTCGGGCCTGGTCCGGTCGCTGTACTGCACCACGGCCACGCGGACCCGGTCCTGGCCCACATCCAGGCTTTCCACCACTCTCTGGACAAACTCTTTCAACAGAGGGAAGCCGCTCCTGACGCCCTCAGAGCCATCAAGCAGAAACACCACGTCCTTTTCACCTGAAACTGGGAGGAGGACAGCCTGGTAACTCACACAGGACATCAGAGCAGCAATTTCATATCAACGAGGTGGGCTGCATAAGAGCATCACAGGGATGTCCAAGTCCAAATCCCCGAACTTGAGAAAAGGACTTTGCAGATGTGATTCAGGTAAGGATTTGGGGATGGGGGGATTACCCTGGAATTAGCCAGGTGGGCCCAATGTAATCAATCACAAGTGTCCTTATAAGAGGGGGTAAGAGGGTCAGAGTTAGAGAGAAGATGTAAGGATGGAAACAGAAGTCAGAGAGGAGAGAAAGTGCCAAGCTGCTGGCAATGAGGATGGAGGATGGGGCCAGGAGGCAAGGAATGCAGGCAGCCCCTGGAGGCTGGAAAAGGTGAGCAGATGAAGAATCCCTTAGAACCTGCAGAAAGAACACAGCCTGTTGACACCTTGATTTTAGCTTAGCAACACTGGTTTCCAATTTCCAGCCTTCAAAACTGTCAGATAATAAGGATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTGCAGTGGAGGGGTCGGGGGGTGGACAGAATTTCGCTCTTGTCGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCCAACTCCTGACCTCAGGCAATGGGCCCGCCTTGGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCGGCCTGTTTTGTTTTTGGCCACTAAATTTGTGTTACTTTGTTATAACAGCAATGGGAAACTAATACACCAATATAGGGACCCCTTTTATTTTGGAACTTTTCAATGCTTGAAGAGTATTGTTAGCTTTCAAAGATGTATTCAAGAAAAAACTTGGGATGGGAGGAGAGACATGAGATGGCAGCACCTGCACAACCACTAGCATTTTATCGATGGGAGGTTTCAATTGAGTTGCTGCAAGTCACAAGTGGGTTAATGGGAGGAAACGGAACCCAGATGTCGGAGTTACCATCCCAAGCCAACGGCCAATGGGCCCAGTAATCAAAGGAGAGGCTCTGGAGTCTTCATTTTTCATCAAAAGGCATACAGGGGAAATTACTCTCTTCACTGCATTTTTATCACTAAATTAAAGGGGTTAAATGAAAAGTCATGGCAGTGTCAATTAGCAGTTGGGGGATTTTAATGCAGAGTTTATGGTGGAAAGTTATCTACCTCTTCTACTCCTTTAATTTTTAATGAATGTAATGAAGGAATTATAACAATATAAAGGCATTGGGTGAATATGAAGATGAAGGCTGTTTTAGGTACAATGTAACCATATGATATGGCTTTTATTATGCATACCATAAAAACTGTTTTTAAAAAAGGATTTTAACCACTGATATCTAAATCTTTATAACATGTCTTACTATGAAATAATCTAATGCCCTTAAAAATACTCACCCTCATTCTCCTGAGAGAGCAGCTAGAGAATCAAAGTAAGGAGGGACATCTCATATTCTATTGTTCCTGCTGAA
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pathogenic
| 59,210 |
Is chromosome 2, position 237388132, gene COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Bethlem_myopathy_1A', 'COL6A3-related_disorder', 'Collagen_6-related_myopathy']
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CTGAGCTTTCTACCTGTAATTTTTATTACAACAAAAGCTGTGGTTTAAAATCATTTGAGGCAAGTTCAATCTAACTCAGTGTGAATTTTGTAACCCTTGTAAGGAAATGTGGTGTGTTGCCTTTACATGAATGCAGCAACTAGAACTAATGATTAGCAAGGCACTATTAAGTAGAGGTCAGCTCCTTAAATAAATAGATAGTGATGTTTTTAATTAAGACTTTAAAATCTTCTACTCTTAATTTCATACAATGGCATATTCTCCAAAATGGTTATTTTTAAATTATTTTCACTCCTTTATCAAAGGAAAACCTCCCTTGATCAATTGTAATTGATACAATGGGTAAAGCAGTATCTTATTACAATATTTATCTTGTAGACCCAGACTTTATTTATAAAGTTAGCAAATAAGAGTTGTAACAATGTGTTATTTCACCCAAGAAAATTTAGATGATTGGTTGCAGATGATAATCAGAGTCTTATAGGAGCCTCGGTATCCATTCACCAATTTTCATTGAGCCCATACTCTGGAAGGAAAATGAAGAATAAGGTCTTATAGTCAAGGACTAATCTCATTAGAGCATCCCAGTGTGTAAGCAACACTGGAAGTGAGTTGGGTGTTTCTGGAAACTGTTGGGGGCCACTGTGTCCCTGATTTACCAAATGGCATCCTATTGGCCTGACCTAGGTAATGAAATTGATAGGTCTGAAAAGTGACTGATGTCTCAGAAAACAGTTCAAAAGGTAGAGGAGGCTATGCATCCTGATGCCCCCACCATACCTCCTATGTTTGTTAAGTGCATATTTGTTATGTGACTTGGTTGGTTTTTTTGTTTTTTAAACCACTCCAATTGGCTGTTTTGCCAAAGGCCCTCCATTTGAGCTTGTATCCTAATATTGCCACTCAGGAGAATTACTCCTACACTTCACAAGCACAAGAAAAAAAAAACTTCATAAATATTTCATCAAGTGATTACACTGTTATTTCTTACCTTCAGAAGTATAACTCTCAGCACCCTAGCACAAAATGACTTTGAGGAGACACCCTCACTCCATCTTTGCTTTTGGAAAGATACTCTGTCTATGAGCACACTTCTAACACTGACTTTTAGAGCTCAATGCCATAGTCCTGGAGTAACTTTCTCAGAACTGTAATGAGCCCCTCAAGCCCATTTTTAGGAAGACTGGATTATAAGTAGTTAATACGGTGATGTTTAATAATCTCAAAGCAACAGGTTTGTTGAATTAGCCTTAAAAGCACGCTTTCTCAGCAACTCATACTCTCGTAAGAGCTTTCACTCACTCATTGGTCTTTAGTTTTTCCGCACACATGACATCACAAACATGACATCCAGGACCCAGCTCATCAGGGAAGGACTGGACTGTGGGTACTTACAGCTTCTCCCGTGGCGAATCATGCTGGTACCCACCTTACGTCTATGTAAACCAACACACACAACACCCCACTCCCACACAGATGGTGAGAAGAGGATACATACCTTGTGTGACAATGGTTGGCGGTTTCAAGACAATGTGCCTTTGGGCCACGCCAACAATGTACGGCAGTAATTTCTCCTGGAGGTCCCCAAAGCTACGGAATTCCGGGACAGTAAACACCAAGTTGTCATCGGTAGCTATGTGCTGAAGCTCTGCCCTGGAGGCGGCCTGGGCTCCAAGGCCGAATGAGAACACGCTAGCCTGCTTCAGTGCTACCACCCCGTAGCGAATCTCGTCACTAGAAGGCCCGGCACTTATGAGGACCAGCACCTGGGGAACCCCTTCCTCCACGCGGCTGCCCCCTGCCCGGGTGAAGTGGTTCTCCACCACGAAATCAAGGGCGAGGCCGATATTGGCCAACTCCCCACCAGCAAACCCGAGGGCTTTCACTGCACCCAGAACCTGGGCCTTGGTGGAGTAGGTGTCCAAGGAGAACATGGTTCTGGGCTCATCGCTAAACTGGACCACCCCCACTCGGATCTGCTGAGTTCCAATTGGGAGTTTCTCAAGGAGATTTACAAGGAAGTCGAGAATGACTGCGAAATTGACACTTCCGGTGTTGTTTGATCCATCAATAAGGAAAATAATGTCAGCAGAGTCTTGTGCTTTAAAAGAAAGAAATGCAAAAAATGTGAAAGCATTAGAACAAGTGACCACATGCATTATTCAGTGTTCTGACATGTTTCTTTGGAAACCAATAAGAAACACGAAATATGGGCAAACAAAACACATGTTGATGAAGGAATGTGAAATTCTCTTTCAGTTCTGCATTCTGAATGGATAAGAGGCAACCTCTTAGAAATCATGGTGTAAAAAAGGGACATTTATAGCAATTTTTCATTTGTGCCATCCTCATAGTTAAATTTCCAAACATCATATTCACTTTTCTGAGGGGACAATCTTGGGTACATATTCTAGAAATTTCCACTAAATTTGGAGGGAAAAGTAGTAGCATGAATTGTCCACTACCAAACCTACCAGGGAAAATCAATGAGTAGGTTACCAAAACTTTAGAGATGATTTCTAATTTTTGGTCATTTCTCCTGCCTCCTCAAATGATTAGAATAATTTTTTATACAAATCCACAGCTACAAAACAGAGTCACGATTTGGTGATTCCTCAACCCAGTATGTTGCTGGATGCCTTCAGAAACTATTGTTTCTTCTCTTTTCTTTAAAAACCAAAATGACCTTGTACATGCAACTTCGTGAATCAGAACTCAAACTACATTTAAAGTTTTCATGTAAAAAATACTTTGATGAAATTTTTGTTGTTCTTTTTTCTCAAATGATGTTTAGTTGCATAAAACTCAAATGCAGGTCTGGGATTGGGCAGGATGTTTTGTTCATTTATTTTGTCATTGCCTCTATATTCAGTCACTTAATGCAGAACAATGTTAAGCAGAGTGATATGAAACCGGTCATGACATAATTATCCAACCTTGTTTTTATGACATCCTAAACTAGTTACCTAGAAGGACCATGAGCATCGAATAAACCCTGATTAGAATTAGCCTGGGGTTATACAAAGGGCAGAAAAACAGCTGACCAAGACCTCTTCTCTCCCCCATAATGGCAAACAGAGAATTCCCAACCTGATGCTGAGAACGGGGTTATATAGCAGCCCTGAGGGAGGAATAGGGATCGAGAAATCTAAAAGTCAGGGCCAGAGATTTCACAGCATCAGTTCGAATGTTTAAATTTGGCTGATTTAAACTCAAGGAGGAGCACAATTATTCTAGTCGATGTTTTTGATAACTTGAGTATGTGTTAGGGACAAGAAGAGATTATATGTGAGCTTGAGCTTATCTATTTATATTCTGGGATTCCAGAAAACTACACTCAGGGTATCATTTTTAAATGATGGTAATATTATAGGTAAGACCATTCACTCTGATCTCTGATCTTTTCAATGACAGTGAACATTTTATATTTAAAATTAATGTTTCCTTGTGCCAACAAAATTGTTTTTGTTCTCACTGTAGAAAAGGATCCAAAGCTTGTCTCACAAAATTGAAGAGTTCTGCTCTAGTGAAATTACATTCTTACCCAAGCTCTTCTCATTGTGTGAACTGAAACAGAGATTGCCAGGTTCGGAACTGCCCTCTTCCCTTCCTAATATACAAGAAAGTTCCTAACAATATATTTGCAGATTAATTCTTTGCATAGGGAAATATATTAACCTGGCAACATTGCTATCACAATCCTTCTTATAAGATACAATGAGTAGGATAATTGTTGTGCTACAGTAATTAAGATCTTGTGTTTTTAGTAATTGCCACACAAAAGTTTTATATAAGACTAGGCCCTTGATTAGGGCCCAAAGCATTTGCCACTGTTCAGCCAAAATATAAGATTCCTGAAGGATCTTCAAGAGAGTGTGGTGCCAGGGGGTGTGAATTACACAGAAGGCCATAGAAATGGCCTACATCATTGCATAATACAGAGGCTCCACAAATTCCACAAAATTCCTCAACATTTCCCAGGCCTAAACCAATGACCTCAAAGGACACGGAAGGATTTGCCACTTCCTCAGCATATCAAGACGTTTAAAAGAAGGATTAAATATGATCAATACAGTCAAGCTTTTAAAAATGATCC
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CTGAGCTTTCTACCTGTAATTTTTATTACAACAAAAGCTGTGGTTTAAAATCATTTGAGGCAAGTTCAATCTAACTCAGTGTGAATTTTGTAACCCTTGTAAGGAAATGTGGTGTGTTGCCTTTACATGAATGCAGCAACTAGAACTAATGATTAGCAAGGCACTATTAAGTAGAGGTCAGCTCCTTAAATAAATAGATAGTGATGTTTTTAATTAAGACTTTAAAATCTTCTACTCTTAATTTCATACAATGGCATATTCTCCAAAATGGTTATTTTTAAATTATTTTCACTCCTTTATCAAAGGAAAACCTCCCTTGATCAATTGTAATTGATACAATGGGTAAAGCAGTATCTTATTACAATATTTATCTTGTAGACCCAGACTTTATTTATAAAGTTAGCAAATAAGAGTTGTAACAATGTGTTATTTCACCCAAGAAAATTTAGATGATTGGTTGCAGATGATAATCAGAGTCTTATAGGAGCCTCGGTATCCATTCACCAATTTTCATTGAGCCCATACTCTGGAAGGAAAATGAAGAATAAGGTCTTATAGTCAAGGACTAATCTCATTAGAGCATCCCAGTGTGTAAGCAACACTGGAAGTGAGTTGGGTGTTTCTGGAAACTGTTGGGGGCCACTGTGTCCCTGATTTACCAAATGGCATCCTATTGGCCTGACCTAGGTAATGAAATTGATAGGTCTGAAAAGTGACTGATGTCTCAGAAAACAGTTCAAAAGGTAGAGGAGGCTATGCATCCTGATGCCCCCACCATACCTCCTATGTTTGTTAAGTGCATATTTGTTATGTGACTTGGTTGGTTTTTTTGTTTTTTAAACCACTCCAATTGGCTGTTTTGCCAAAGGCCCTCCATTTGAGCTTGTATCCTAATATTGCCACTCAGGAGAATTACTCCTACACTTCACAAGCACAAGAAAAAAAAAACTTCATAAATATTTCATCAAGTGATTACACTGTTATTTCTTACCTTCAGAAGTATAACTCTCAGCACCCTAGCACAAAATGACTTTGAGGAGACACCCTCACTCCATCTTTGCTTTTGGAAAGATACTCTGTCTATGAGCACACTTCTAACACTGACTTTTAGAGCTCAATGCCATAGTCCTGGAGTAACTTTCTCAGAACTGTAATGAGCCCCTCAAGCCCATTTTTAGGAAGACTGGATTATAAGTAGTTAATACGGTGATGTTTAATAATCTCAAAGCAACAGGTTTGTTGAATTAGCCTTAAAAGCACGCTTTCTCAGCAACTCATACTCTCGTAAGAGCTTTCACTCACTCATTGGTCTTTAGTTTTTCCGCACACATGACATCACAAACATGACATCCAGGACCCAGCTCATCAGGGAAGGACTGGACTGTGGGTACTTACAGCTTCTCCCGTGGCGAATCATGCTGGTACCCACCTTACGTCTATGTAAACCAACACACACAACACCCCACTCCCACACAGATGGTGAGAAGAGGATACATACCTTGTGTGACAATGGTTGGCGGTTTCAAGACAATGTGCCTTTGGGCCACGCCAACAATGTACGGCAGTAATTTCTCCTGGAGGTCCCCAAAGCTACGGAATTCCGGGACAGTAAACACCAAGTTGTCATCGGTAGCTATGTGCTGAAGCTCTGCCCTGGAGGCGGCCTGGGCTCCAAGGCCGAATGAGAACACGCTAGCCTGCTTCAGTGCTACCACCCCGTAGCGAATCTCGTCACTAGAAGGCCCGGCACTTATGAGGACCAGCACCTGGGGAACCCCTTCCTCCACGCGGCTGCCCCCTGCCCGGGTGAAGTGGTTCTCCACCACGAAATCAAGGGCGAGGCCGATATTGGCCAACTCCCCACCAGCAAACCCGAGGGCTTTCACTGCACCCAGAACCTGGGCCTTGGTGGAGTAGGTGTCCAAGGAGAACATGGTTCTGGGCTCATCGCTAAACTGGACCACCCCCACTCGGATCTGCTGAGTTCCAATTGGGAGTTTCTCAAGGAGATTTACAAGGAAGTCGAGAATGACTGCGAAATTGACACTTCGGTGTTGTTTGATCCATCAATAAGGAAAATAATGTCAGCAGAGTCTTGTGCTTTAAAAGAAAGAAATGCAAAAAATGTGAAAGCATTAGAACAAGTGACCACATGCATTATTCAGTGTTCTGACATGTTTCTTTGGAAACCAATAAGAAACACGAAATATGGGCAAACAAAACACATGTTGATGAAGGAATGTGAAATTCTCTTTCAGTTCTGCATTCTGAATGGATAAGAGGCAACCTCTTAGAAATCATGGTGTAAAAAAGGGACATTTATAGCAATTTTTCATTTGTGCCATCCTCATAGTTAAATTTCCAAACATCATATTCACTTTTCTGAGGGGACAATCTTGGGTACATATTCTAGAAATTTCCACTAAATTTGGAGGGAAAAGTAGTAGCATGAATTGTCCACTACCAAACCTACCAGGGAAAATCAATGAGTAGGTTACCAAAACTTTAGAGATGATTTCTAATTTTTGGTCATTTCTCCTGCCTCCTCAAATGATTAGAATAATTTTTTATACAAATCCACAGCTACAAAACAGAGTCACGATTTGGTGATTCCTCAACCCAGTATGTTGCTGGATGCCTTCAGAAACTATTGTTTCTTCTCTTTTCTTTAAAAACCAAAATGACCTTGTACATGCAACTTCGTGAATCAGAACTCAAACTACATTTAAAGTTTTCATGTAAAAAATACTTTGATGAAATTTTTGTTGTTCTTTTTTCTCAAATGATGTTTAGTTGCATAAAACTCAAATGCAGGTCTGGGATTGGGCAGGATGTTTTGTTCATTTATTTTGTCATTGCCTCTATATTCAGTCACTTAATGCAGAACAATGTTAAGCAGAGTGATATGAAACCGGTCATGACATAATTATCCAACCTTGTTTTTATGACATCCTAAACTAGTTACCTAGAAGGACCATGAGCATCGAATAAACCCTGATTAGAATTAGCCTGGGGTTATACAAAGGGCAGAAAAACAGCTGACCAAGACCTCTTCTCTCCCCCATAATGGCAAACAGAGAATTCCCAACCTGATGCTGAGAACGGGGTTATATAGCAGCCCTGAGGGAGGAATAGGGATCGAGAAATCTAAAAGTCAGGGCCAGAGATTTCACAGCATCAGTTCGAATGTTTAAATTTGGCTGATTTAAACTCAAGGAGGAGCACAATTATTCTAGTCGATGTTTTTGATAACTTGAGTATGTGTTAGGGACAAGAAGAGATTATATGTGAGCTTGAGCTTATCTATTTATATTCTGGGATTCCAGAAAACTACACTCAGGGTATCATTTTTAAATGATGGTAATATTATAGGTAAGACCATTCACTCTGATCTCTGATCTTTTCAATGACAGTGAACATTTTATATTTAAAATTAATGTTTCCTTGTGCCAACAAAATTGTTTTTGTTCTCACTGTAGAAAAGGATCCAAAGCTTGTCTCACAAAATTGAAGAGTTCTGCTCTAGTGAAATTACATTCTTACCCAAGCTCTTCTCATTGTGTGAACTGAAACAGAGATTGCCAGGTTCGGAACTGCCCTCTTCCCTTCCTAATATACAAGAAAGTTCCTAACAATATATTTGCAGATTAATTCTTTGCATAGGGAAATATATTAACCTGGCAACATTGCTATCACAATCCTTCTTATAAGATACAATGAGTAGGATAATTGTTGTGCTACAGTAATTAAGATCTTGTGTTTTTAGTAATTGCCACACAAAAGTTTTATATAAGACTAGGCCCTTGATTAGGGCCCAAAGCATTTGCCACTGTTCAGCCAAAATATAAGATTCCTGAAGGATCTTCAAGAGAGTGTGGTGCCAGGGGGTGTGAATTACACAGAAGGCCATAGAAATGGCCTACATCATTGCATAATACAGAGGCTCCACAAATTCCACAAAATTCCTCAACATTTCCCAGGCCTAAACCAATGACCTCAAAGGACACGGAAGGATTTGCCACTTCCTCAGCATATCAAGACGTTTAAAAGAAGGATTAAATATGATCAATACAGTCAAGCTTTTAAAAATGATCCN
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pathogenic
| 59,267 |
Variant on chromosome 2, at position 237388203, affecting COL6A3 (collagen type VI alpha 3 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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TAACTCAGTGTGAATTTTGTAACCCTTGTAAGGAAATGTGGTGTGTTGCCTTTACATGAATGCAGCAACTAGAACTAATGATTAGCAAGGCACTATTAAGTAGAGGTCAGCTCCTTAAATAAATAGATAGTGATGTTTTTAATTAAGACTTTAAAATCTTCTACTCTTAATTTCATACAATGGCATATTCTCCAAAATGGTTATTTTTAAATTATTTTCACTCCTTTATCAAAGGAAAACCTCCCTTGATCAATTGTAATTGATACAATGGGTAAAGCAGTATCTTATTACAATATTTATCTTGTAGACCCAGACTTTATTTATAAAGTTAGCAAATAAGAGTTGTAACAATGTGTTATTTCACCCAAGAAAATTTAGATGATTGGTTGCAGATGATAATCAGAGTCTTATAGGAGCCTCGGTATCCATTCACCAATTTTCATTGAGCCCATACTCTGGAAGGAAAATGAAGAATAAGGTCTTATAGTCAAGGACTAATCTCATTAGAGCATCCCAGTGTGTAAGCAACACTGGAAGTGAGTTGGGTGTTTCTGGAAACTGTTGGGGGCCACTGTGTCCCTGATTTACCAAATGGCATCCTATTGGCCTGACCTAGGTAATGAAATTGATAGGTCTGAAAAGTGACTGATGTCTCAGAAAACAGTTCAAAAGGTAGAGGAGGCTATGCATCCTGATGCCCCCACCATACCTCCTATGTTTGTTAAGTGCATATTTGTTATGTGACTTGGTTGGTTTTTTTGTTTTTTAAACCACTCCAATTGGCTGTTTTGCCAAAGGCCCTCCATTTGAGCTTGTATCCTAATATTGCCACTCAGGAGAATTACTCCTACACTTCACAAGCACAAGAAAAAAAAAACTTCATAAATATTTCATCAAGTGATTACACTGTTATTTCTTACCTTCAGAAGTATAACTCTCAGCACCCTAGCACAAAATGACTTTGAGGAGACACCCTCACTCCATCTTTGCTTTTGGAAAGATACTCTGTCTATGAGCACACTTCTAACACTGACTTTTAGAGCTCAATGCCATAGTCCTGGAGTAACTTTCTCAGAACTGTAATGAGCCCCTCAAGCCCATTTTTAGGAAGACTGGATTATAAGTAGTTAATACGGTGATGTTTAATAATCTCAAAGCAACAGGTTTGTTGAATTAGCCTTAAAAGCACGCTTTCTCAGCAACTCATACTCTCGTAAGAGCTTTCACTCACTCATTGGTCTTTAGTTTTTCCGCACACATGACATCACAAACATGACATCCAGGACCCAGCTCATCAGGGAAGGACTGGACTGTGGGTACTTACAGCTTCTCCCGTGGCGAATCATGCTGGTACCCACCTTACGTCTATGTAAACCAACACACACAACACCCCACTCCCACACAGATGGTGAGAAGAGGATACATACCTTGTGTGACAATGGTTGGCGGTTTCAAGACAATGTGCCTTTGGGCCACGCCAACAATGTACGGCAGTAATTTCTCCTGGAGGTCCCCAAAGCTACGGAATTCCGGGACAGTAAACACCAAGTTGTCATCGGTAGCTATGTGCTGAAGCTCTGCCCTGGAGGCGGCCTGGGCTCCAAGGCCGAATGAGAACACGCTAGCCTGCTTCAGTGCTACCACCCCGTAGCGAATCTCGTCACTAGAAGGCCCGGCACTTATGAGGACCAGCACCTGGGGAACCCCTTCCTCCACGCGGCTGCCCCCTGCCCGGGTGAAGTGGTTCTCCACCACGAAATCAAGGGCGAGGCCGATATTGGCCAACTCCCCACCAGCAAACCCGAGGGCTTTCACTGCACCCAGAACCTGGGCCTTGGTGGAGTAGGTGTCCAAGGAGAACATGGTTCTGGGCTCATCGCTAAACTGGACCACCCCCACTCGGATCTGCTGAGTTCCAATTGGGAGTTTCTCAAGGAGATTTACAAGGAAGTCGAGAATGACTGCGAAATTGACACTTCCGGTGTTGTTTGATCCATCAATAAGGAAAATAATGTCAGCAGAGTCTTGTGCTTTAAAAGAAAGAAATGCAAAAAATGTGAAAGCATTAGAACAAGTGACCACATGCATTATTCAGTGTTCTGACATGTTTCTTTGGAAACCAATAAGAAACACGAAATATGGGCAAACAAAACACATGTTGATGAAGGAATGTGAAATTCTCTTTCAGTTCTGCATTCTGAATGGATAAGAGGCAACCTCTTAGAAATCATGGTGTAAAAAAGGGACATTTATAGCAATTTTTCATTTGTGCCATCCTCATAGTTAAATTTCCAAACATCATATTCACTTTTCTGAGGGGACAATCTTGGGTACATATTCTAGAAATTTCCACTAAATTTGGAGGGAAAAGTAGTAGCATGAATTGTCCACTACCAAACCTACCAGGGAAAATCAATGAGTAGGTTACCAAAACTTTAGAGATGATTTCTAATTTTTGGTCATTTCTCCTGCCTCCTCAAATGATTAGAATAATTTTTTATACAAATCCACAGCTACAAAACAGAGTCACGATTTGGTGATTCCTCAACCCAGTATGTTGCTGGATGCCTTCAGAAACTATTGTTTCTTCTCTTTTCTTTAAAAACCAAAATGACCTTGTACATGCAACTTCGTGAATCAGAACTCAAACTACATTTAAAGTTTTCATGTAAAAAATACTTTGATGAAATTTTTGTTGTTCTTTTTTCTCAAATGATGTTTAGTTGCATAAAACTCAAATGCAGGTCTGGGATTGGGCAGGATGTTTTGTTCATTTATTTTGTCATTGCCTCTATATTCAGTCACTTAATGCAGAACAATGTTAAGCAGAGTGATATGAAACCGGTCATGACATAATTATCCAACCTTGTTTTTATGACATCCTAAACTAGTTACCTAGAAGGACCATGAGCATCGAATAAACCCTGATTAGAATTAGCCTGGGGTTATACAAAGGGCAGAAAAACAGCTGACCAAGACCTCTTCTCTCCCCCATAATGGCAAACAGAGAATTCCCAACCTGATGCTGAGAACGGGGTTATATAGCAGCCCTGAGGGAGGAATAGGGATCGAGAAATCTAAAAGTCAGGGCCAGAGATTTCACAGCATCAGTTCGAATGTTTAAATTTGGCTGATTTAAACTCAAGGAGGAGCACAATTATTCTAGTCGATGTTTTTGATAACTTGAGTATGTGTTAGGGACAAGAAGAGATTATATGTGAGCTTGAGCTTATCTATTTATATTCTGGGATTCCAGAAAACTACACTCAGGGTATCATTTTTAAATGATGGTAATATTATAGGTAAGACCATTCACTCTGATCTCTGATCTTTTCAATGACAGTGAACATTTTATATTTAAAATTAATGTTTCCTTGTGCCAACAAAATTGTTTTTGTTCTCACTGTAGAAAAGGATCCAAAGCTTGTCTCACAAAATTGAAGAGTTCTGCTCTAGTGAAATTACATTCTTACCCAAGCTCTTCTCATTGTGTGAACTGAAACAGAGATTGCCAGGTTCGGAACTGCCCTCTTCCCTTCCTAATATACAAGAAAGTTCCTAACAATATATTTGCAGATTAATTCTTTGCATAGGGAAATATATTAACCTGGCAACATTGCTATCACAATCCTTCTTATAAGATACAATGAGTAGGATAATTGTTGTGCTACAGTAATTAAGATCTTGTGTTTTTAGTAATTGCCACACAAAAGTTTTATATAAGACTAGGCCCTTGATTAGGGCCCAAAGCATTTGCCACTGTTCAGCCAAAATATAAGATTCCTGAAGGATCTTCAAGAGAGTGTGGTGCCAGGGGGTGTGAATTACACAGAAGGCCATAGAAATGGCCTACATCATTGCATAATACAGAGGCTCCACAAATTCCACAAAATTCCTCAACATTTCCCAGGCCTAAACCAATGACCTCAAAGGACACGGAAGGATTTGCCACTTCCTCAGCATATCAAGACGTTTAAAAGAAGGATTAAATATGATCAATACAGTCAAGCTTTTAAAAATGATCCCTAAGTCGCAGGATAACACTATTTCTTCTCCATTTGTAACTTACTTTTGGGTTGAAATTTATAGTCATGCA
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TAACTCAGTGTGAATTTTGTAACCCTTGTAAGGAAATGTGGTGTGTTGCCTTTACATGAATGCAGCAACTAGAACTAATGATTAGCAAGGCACTATTAAGTAGAGGTCAGCTCCTTAAATAAATAGATAGTGATGTTTTTAATTAAGACTTTAAAATCTTCTACTCTTAATTTCATACAATGGCATATTCTCCAAAATGGTTATTTTTAAATTATTTTCACTCCTTTATCAAAGGAAAACCTCCCTTGATCAATTGTAATTGATACAATGGGTAAAGCAGTATCTTATTACAATATTTATCTTGTAGACCCAGACTTTATTTATAAAGTTAGCAAATAAGAGTTGTAACAATGTGTTATTTCACCCAAGAAAATTTAGATGATTGGTTGCAGATGATAATCAGAGTCTTATAGGAGCCTCGGTATCCATTCACCAATTTTCATTGAGCCCATACTCTGGAAGGAAAATGAAGAATAAGGTCTTATAGTCAAGGACTAATCTCATTAGAGCATCCCAGTGTGTAAGCAACACTGGAAGTGAGTTGGGTGTTTCTGGAAACTGTTGGGGGCCACTGTGTCCCTGATTTACCAAATGGCATCCTATTGGCCTGACCTAGGTAATGAAATTGATAGGTCTGAAAAGTGACTGATGTCTCAGAAAACAGTTCAAAAGGTAGAGGAGGCTATGCATCCTGATGCCCCCACCATACCTCCTATGTTTGTTAAGTGCATATTTGTTATGTGACTTGGTTGGTTTTTTTGTTTTTTAAACCACTCCAATTGGCTGTTTTGCCAAAGGCCCTCCATTTGAGCTTGTATCCTAATATTGCCACTCAGGAGAATTACTCCTACACTTCACAAGCACAAGAAAAAAAAAACTTCATAAATATTTCATCAAGTGATTACACTGTTATTTCTTACCTTCAGAAGTATAACTCTCAGCACCCTAGCACAAAATGACTTTGAGGAGACACCCTCACTCCATCTTTGCTTTTGGAAAGATACTCTGTCTATGAGCACACTTCTAACACTGACTTTTAGAGCTCAATGCCATAGTCCTGGAGTAACTTTCTCAGAACTGTAATGAGCCCCTCAAGCCCATTTTTAGGAAGACTGGATTATAAGTAGTTAATACGGTGATGTTTAATAATCTCAAAGCAACAGGTTTGTTGAATTAGCCTTAAAAGCACGCTTTCTCAGCAACTCATACTCTCGTAAGAGCTTTCACTCACTCATTGGTCTTTAGTTTTTCCGCACACATGACATCACAAACATGACATCCAGGACCCAGCTCATCAGGGAAGGACTGGACTGTGGGTACTTACAGCTTCTCCCGTGGCGAATCATGCTGGTACCCACCTTACGTCTATGTAAACCAACACACACAACACCCCACTCCCACACAGATGGTGAGAAGAGGATACATACCTTGTGTGACAATGGTTGGCGGTTTCAAGACAATGTGCCTTTGGGCCACGCCAACAATGTACGGCAGTAATTTCTCCTGGAGGTCCCCAAAGCTACGGAATTCCGGGACAGTAAACACCAAGTTGTCATCGGTAGCTATGTGCTGAAGCTCTGCCCTGGAGGCGGCCTGGGCTCCAAGGCCGAATGAGAACACGCTAGCCTGCTTCAGTGCTACCACCCCGTAGCGAATCTCGTCACTAGAAGGCCCGGCACTTATGAGGACCAGCACCTGGGGAACCCCTTCCTCCACGCGGCTGCCCCCTGCCCGGGTGAAGTGGTTCTCCACCACGAAATCAAGGGCGAGGCCGATATTGGCCAACTCCCCACCAGCAAACCCGAGGGCTTTCACTGCACCCAGAACCTGGGCCTTGGTGGAGTAGGTGTCCAAGGAGAACATGGTTCTGGGCTCATCGCTAAACTGGACCACCCCCACTCGGATCTGCTGAGTTCCAATTGGGAGTTTCTCAAGGAGATTTACAAGGAAGTCGAGAATGACTGCGAAATTGACACTTCCGGTGTTGTTTGATCCATCAATAAGGAAAATAATGTCAGCAGAGTCTTGTGCTTTAAAAGAAAGAAATGCAAAAAAATGTGAAAGCATTAGAACAAGTGACCACATGCATTATTCAGTGTTCTGACATGTTTCTTTGGAAACCAATAAGAAACACGAAATATGGGCAAACAAAACACATGTTGATGAAGGAATGTGAAATTCTCTTTCAGTTCTGCATTCTGAATGGATAAGAGGCAACCTCTTAGAAATCATGGTGTAAAAAAGGGACATTTATAGCAATTTTTCATTTGTGCCATCCTCATAGTTAAATTTCCAAACATCATATTCACTTTTCTGAGGGGACAATCTTGGGTACATATTCTAGAAATTTCCACTAAATTTGGAGGGAAAAGTAGTAGCATGAATTGTCCACTACCAAACCTACCAGGGAAAATCAATGAGTAGGTTACCAAAACTTTAGAGATGATTTCTAATTTTTGGTCATTTCTCCTGCCTCCTCAAATGATTAGAATAATTTTTTATACAAATCCACAGCTACAAAACAGAGTCACGATTTGGTGATTCCTCAACCCAGTATGTTGCTGGATGCCTTCAGAAACTATTGTTTCTTCTCTTTTCTTTAAAAACCAAAATGACCTTGTACATGCAACTTCGTGAATCAGAACTCAAACTACATTTAAAGTTTTCATGTAAAAAATACTTTGATGAAATTTTTGTTGTTCTTTTTTCTCAAATGATGTTTAGTTGCATAAAACTCAAATGCAGGTCTGGGATTGGGCAGGATGTTTTGTTCATTTATTTTGTCATTGCCTCTATATTCAGTCACTTAATGCAGAACAATGTTAAGCAGAGTGATATGAAACCGGTCATGACATAATTATCCAACCTTGTTTTTATGACATCCTAAACTAGTTACCTAGAAGGACCATGAGCATCGAATAAACCCTGATTAGAATTAGCCTGGGGTTATACAAAGGGCAGAAAAACAGCTGACCAAGACCTCTTCTCTCCCCCATAATGGCAAACAGAGAATTCCCAACCTGATGCTGAGAACGGGGTTATATAGCAGCCCTGAGGGAGGAATAGGGATCGAGAAATCTAAAAGTCAGGGCCAGAGATTTCACAGCATCAGTTCGAATGTTTAAATTTGGCTGATTTAAACTCAAGGAGGAGCACAATTATTCTAGTCGATGTTTTTGATAACTTGAGTATGTGTTAGGGACAAGAAGAGATTATATGTGAGCTTGAGCTTATCTATTTATATTCTGGGATTCCAGAAAACTACACTCAGGGTATCATTTTTAAATGATGGTAATATTATAGGTAAGACCATTCACTCTGATCTCTGATCTTTTCAATGACAGTGAACATTTTATATTTAAAATTAATGTTTCCTTGTGCCAACAAAATTGTTTTTGTTCTCACTGTAGAAAAGGATCCAAAGCTTGTCTCACAAAATTGAAGAGTTCTGCTCTAGTGAAATTACATTCTTACCCAAGCTCTTCTCATTGTGTGAACTGAAACAGAGATTGCCAGGTTCGGAACTGCCCTCTTCCCTTCCTAATATACAAGAAAGTTCCTAACAATATATTTGCAGATTAATTCTTTGCATAGGGAAATATATTAACCTGGCAACATTGCTATCACAATCCTTCTTATAAGATACAATGAGTAGGATAATTGTTGTGCTACAGTAATTAAGATCTTGTGTTTTTAGTAATTGCCACACAAAAGTTTTATATAAGACTAGGCCCTTGATTAGGGCCCAAAGCATTTGCCACTGTTCAGCCAAAATATAAGATTCCTGAAGGATCTTCAAGAGAGTGTGGTGCCAGGGGGTGTGAATTACACAGAAGGCCATAGAAATGGCCTACATCATTGCATAATACAGAGGCTCCACAAATTCCACAAAATTCCTCAACATTTCCCAGGCCTAAACCAATGACCTCAAAGGACACGGAAGGATTTGCCACTTCCTCAGCATATCAAGACGTTTAAAAGAAGGATTAAATATGATCAATACAGTCAAGCTTTTAAAAATGATCCCTAAGTCGCAGGATAACACTATTTCTTCTCCATTTGTAACTTACTTTTGGGTTGAAATTTATAGTCATGC
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benign
| 59,268 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 239190174, gene HDAC4 (histone deacetylase 4): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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ACAGAGCTCTCCGGGCTCACCTTTGAAGCACAGGCACTCACAGAATGGTTTGGCACCCATGAGAGGGGACATGGAGCTGTCCCTGAGCCTGTCCTCCAGGGCCAGCCCAGCTTTGGGATGCAGCCTCCCCCACAATCTGCCACTAAGTCTACAGACAACTGATACTACTTTACCTCCATTTCTCGACAGTGATTATGAAATAAAGACACTGAACAAAGTGTCTTACATATAAAGGAAGGGAAACTGGGATCCTGTGGTCAAGAGAATTATCAGCTAGGGCAGAAACAGAGGGATGCACCCCTAAGCTACTCTGCACACTAGGTGGGCACACTAATATCTGTGTGTGGGCTAATGCCAGGTAGCCAAGACCTCAGGTGAACAACTTCTACCCATGGACCACGTGAGCATCTCAGAAGCACCAGGTTGCATACGGTCATAGGCTTTTGATGCCCTACATCTGTGCTGTCCAACAGTTGCCACGAACCACGTGTGGCTCGAAATGCGGCTGGCCTGAATGGAGACATGCCCTACGTGCGACCCAGTGGCTTGCCAAGACTTAGCATGAACAACAACAGCAGCAGTGTTGGTGGCGGCCTGCCACTTCCCAGATCAGGGCACGAGAGACCCTGTGGCTTCCATGTTGGCCATGCTTCCTCTCGGGTTGCTCCCTCTGGGAAGCTGGCTGCTATGCTGTGAGCAGCCCTGTGGATGAGGACCTCAGGCCTCCTGCCTGCGGCCATGTGAGTGAGCCTGAATGGAGCTCCTCCCGCCTCAGTCCAGTCAACCCTGCAGATGAGACCACAGCCCTGCCTGACATCTTAATAACAACATAATGGGAGACCCCATCAGCGAAGCTGCTCCAGGATTCCTGACCCACAGAGCAAGACAATACAAACTTGCTATTTTAAACTGCTAAGTGTTGGGGTAATTTTGTTACACAGATATAGATAACTTAGTCTGGTTTTGTGGGATTTTTCACTTTGTTTACTGTGACCACTAGAATATTTAAAATTACTGGTGGAATTTTAATATACTCATGTATATTTCTATTAGACGGTGTTGCTCTAAATGGTTCTAAATGCAGTGACAGCATATTATAATCACAGATATCATAACTAGCCTGCCAACTATATAACTTTGCTACATATCACTAGTACATATTTCCAATTGATTTAATTTTAAAATCTGGTATCAGATTAAATATTTGTAGACAGTAAGTACCAAAAAAAGTCTTTTTTTTCTTACCGCATTTAAATTAAAAGAAAATATTATCTTTTTCTAATTATAAAAGGTTAGTAGAGAAAATAGAAAATATAGAAAAGTCCTAAGGAAAAGAAAACACAGATTTGTCAATACACCTCCCAGCAACGATCATTAAGGTTCTGGTGCTTCTTCCCTTTGGTAGCTTTTCTATTTCTGAGCATGTTTCGGATGAAATTAGGCGATAAGCATTTTTCCTATTTGGAATATGCTTCCACTCAATGACTTTGGACCGCCGTTCCCACTCAGCACCACGTCCTCCACAATACACGCAAGTGCTGCCCGCGGTTTGTTGCCTGGTGTTACCGTCCCAACGCAGAAGGCCTCCTGCAGGAACCCTGCATCATGCCTGGGGCCCCAGCACACTCCGCGGAGGCAGGGCTGGAGTCACCGGGAGTTGAGGGTGCCGGAGGCCTGGCCCACCCGCAGCCCCGCACCGCGCCTCACCTTGATGTGCTCGTGGAGCTGCGCCTCGTGCTGCCGGGAGAGCTGCTCGTGCTGCCTCTGGAACTCAGCGATGAGGATCTGCCTCTGGATCTGCTGCTTCTGCTTGAGCGCCAGGAGCTCCTGCTGCAGCTGCTGCTCCCGCAGGGCCGGCTCTGCCACAGGCAGTGAGAACTGGTGGTCCAGGCGCAGGTCCATGGGCACTGCCGAGGGGGCCACTTGCAGAGGCAGCGCCGTGGCCACATCCACTGTGGGAAAAACAAGCAGGAGAGCCGGTCACTGCCGCCCTTTGCTGTCCCTGGGCCCCAGAGCCCCCACCCAACACACTGGCCACCTTCACGGGGCGGGGGGGGGGTTGTGACCATTTGAGGATTGGATACCCCTCTCCCCCTGTCCCCCTCTTGCCCAACAAACTCAAAATGCAAGACTCAGAGGCCTCTGGGGCCCATTCCTCAAGGGCAAAAACCACAAAAGCCCATGGGAGGTCAGGCCAGGACGCACTCCACAATCCCTGTTCCTTCCTCCACCCTCCCCGGGAGGCCGGCTCTCAGAGGACCCCGCTACAGGCCCAGAGGCCTTGCTGACGTCATTTCTAGAGGCCAATAATGAGAAAAATAAAGAAAAAGGTTGTGGCTGTTCAAGGAAAAGCGCGGGCGCCAGGTCTCAGCCAGGAAGACTGCCTGTCCTGCTCCTCTTCCTCCTCTTCCATCGAAGTCACCGTGCCGCTGTGAGAGCCACAAGAGCGTGTGCCCCAGAAGTGGTCCAGACAGACGCTCGAGACCCGGAGCCCGTTTCCATGGTGAGACAAGCGCCCCCTTGGAAAACATGTTTACCAGACACAGCCAACGAGACGTGCTCCTGGCTCTTGGCACAAGTGCGTTCCTCTGGGCATGCGTTTCTGCACCTCGCGAAGAAATGGATTTTCTGCCCTGTACTAATGTGCTATTGAGAAAAGGCTACAAGTAATTTTGATGAGGAACAGAAGCTGAATCAATTTCATTCCTTACAATCAATACCAAATGAAAGTGAGAAAAGTAACACAGGAAGAAGGGTAGGTTTAAATTACAGATATCACAAACAGCCCGACCTGCGCACCCCTTTTACGGCAGGTCCCTATTCTGAAAGCATGCAGTGTGTGCAGGCACTCACTCTGAGCCAGCACTGCTCCTGGCACAGCCCAGGGACATCCCAGCGTCACTTCTCAGACACGCGACTCTGCCGAAAACTTCACTGAGAGTCCAAGTGAGAGCCCAGCCTGCCTGCTCCCCTCCCACAGGCCCACCCCTCAGAAAGCTCCCCATAACCAACACTCATGTGACCTGGGCCAAGTGGGGAGGTGGGGCCTTGCCCTCTAGGAGGGTCTCAAGCTCAGAGGGGTGTCTGGGCCAACAAGAGGGCTGCTGAGAAAACAGCTCCTCGCCCCTCAGGGTCAGCACCTTTGGGCGTGACCTTGTCCAGGTGCATCCCTGAGAGCAGCCCACCCACGTTCACCCTGACACTCAGCCCGTCTCTGGACTGGCTTAAGACCAGGCCTTGTCAGCAACTCAGTTCCTAGGAAAACCTGCACTCCACAGTCTCAAAGCCACCGATTTGGGTGAAACAGCCCATAGGTGGCAGCTGCCCCTGGGTGCAAAGCATTTCCACAGTCACTGCCCAGGCAGCAGGTCCCACACTGGCTTTGTCTCCAAACCACTGGAGGTCCTGGTCCCAGGACTCAGCCTTCTCCTGAGAAAAGGGTGGGAAATGCTTTGGGGGAGGCCTGGGCACTGGCCGGAGCTTGGGGTTCTGATCCCTGGGTTGCCGCTTAGCCGTGGGAGCTGCAGTCACCTGAGCTCCTGGTGCCCAGGGTGAGGGGTGCTCTCAGCTTCTCTGGCTGACTTCACTGTCTCCTCACCCCTCCCCTGCCCCACCGCAGTCAATCATGCTCCTAACCTGGCCCTGCTGGCTGCCCTGGCTGGACTGGCTTGAACCTGAGGAGTGCCCAGGCCTCAGGCCACGAAGACCAGCTCAGGCCACTTTCCTGGACAGTGAAAAGACACAAAGCAACCCAGAAGGTGACAGAAGCTTCTGAATATATCTGATCACATTCCACAGCGCAGCACGGGCTGCCTCGTTGTTATTGTTGTTTTTTAAATGAAATCCTCCTCTCTGACTGTTTCTGTTTCTTTCCCCAAATCAGTGAAGTGCAACCCCCAACTTTTAAAATGCATGTATTTAGTTTTTAATTGGGTGTCGACTTTGACACAGTAAAAGGTTTTCATTTGCTATTATGTGAGAAGAATCTACGCACATAAACTGCGTGTTCAATGTGCGGAAGCAGGGAGTAGGGGTCCGCCCACCCCCCACCCCGCACATGGGTGAGGACTGTTCCATGTGCAGGAGCAGAAAGCAG
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ACAGAGCTCTCCGGGCTCACCTTTGAAGCACAGGCACTCACAGAATGGTTTGGCACCCATGAGAGGGGACATGGAGCTGTCCCTGAGCCTGTCCTCCAGGGCCAGCCCAGCTTTGGGATGCAGCCTCCCCCACAATCTGCCACTAAGTCTACAGACAACTGATACTACTTTACCTCCATTTCTCGACAGTGATTATGAAATAAAGACACTGAACAAAGTGTCTTACATATAAAGGAAGGGAAACTGGGATCCTGTGGTCAAGAGAATTATCAGCTAGGGCAGAAACAGAGGGATGCACCCCTAAGCTACTCTGCACACTAGGTGGGCACACTAATATCTGTGTGTGGGCTAATGCCAGGTAGCCAAGACCTCAGGTGAACAACTTCTACCCATGGACCACGTGAGCATCTCAGAAGCACCAGGTTGCATACGGTCATAGGCTTTTGATGCCCTACATCTGTGCTGTCCAACAGTTGCCACGAACCACGTGTGGCTCGAAATGCGGCTGGCCTGAATGGAGACATGCCCTACGTGCGACCCAGTGGCTTGCCAAGACTTAGCATGAACAACAACAGCAGCAGTGTTGGTGGCGGCCTGCCACTTCCCAGATCAGGGCACGAGAGACCCTGTGGCTTCCATGTTGGCCATGCTTCCTCTCGGGTTGCTCCCTCTGGGAAGCTGGCTGCTATGCTGTGAGCAGCCCTGTGGATGAGGACCTCAGGCCTCCTGCCTGCGGCCATGTGAGTGAGCCTGAATGGAGCTCCTCCCGCCTCAGTCCAGTCAACCCTGCAGATGAGACCACAGCCCTGCCTGACATCTTAATAACAACATAATGGGAGACCCCATCAGCGAAGCTGCTCCAGGATTCCTGACCCACAGAGCAAGACAATACAAACTTGCTATTTTAAACTGCTAAGTGTTGGGGTAATTTTGTTACACAGATATAGATAACTTAGTCTGGTTTTGTGGGATTTTTCACTTTGTTTACTGTGACCACTAGAATATTTAAAATTACTGGTGGAATTTTAATATACTCATGTATATTTCTATTAGACGGTGTTGCTCTAAATGGTTCTAAATGCAGTGACAGCATATTATAATCACAGATATCATAACTAGCCTGCCAACTATATAACTTTGCTACATATCACTAGTACATATTTCCAATTGATTTAATTTTAAAATCTGGTATCAGATTAAATATTTGTAGACAGTAAGTACCAAAAAAAGTCTTTTTTTTCTTACCGCATTTAAATTAAAAGAAAATATTATCTTTTTCTAATTATAAAAGGTTAGTAGAGAAAATAGAAAATATAGAAAAGTCCTAAGGAAAAGAAAACACAGATTTGTCAATACACCTCCCAGCAACGATCATTAAGGTTCTGGTGCTTCTTCCCTTTGGTAGCTTTTCTATTTCTGAGCATGTTTCGGATGAAATTAGGCGATAAGCATTTTTCCTATTTGGAATATGCTTCCACTCAATGACTTTGGACCGCCGTTCCCACTCAGCACCACGTCCTCCACAATACACGCAAGTGCTGCCCGCGGTTTGTTGCCTGGTGTTACCGTCCCAACGCAGAAGGCCTCCTGCAGGAACCCTGCATCATGCCTGGGGCCCCAGCACACTCCGCGGAGGCAGGGCTGGAGTCACCGGGAGTTGAGGGTGCCGGAGGCCTGGCCCACCCGCAGCCCCGCACCGCGCCTCACCTTGATGTGCTCGTGGAGCTGCGCCTCGTGCTGCCGGGAGAGCTGCTCGTGCTGCCTCTGGAACTCAGCGATGAGGATCTGCCTCTGGATCTGCTGCTTCTGCTTGAGCGCCAGGAGCTCCTGCTGCAGCTGCTGCTCCCGCAGGGCCGGCTCTGCCACAGGCAGTGAGAACTGGTGGTCCAGGCGCAGGTCCATGGGCACTGCCGAGGGGGCCACTTGCAGAGGCAGCGCCGTGGCCACATCCACTGTGGGAAAAACAAGCAGGAGAGCCGGTCACTGCCGCCCTTTGCTGTCCCTGGGCCCCAGAGCCCCCACCCAACACACTGGCCACCTTCACGGGGCGGGGGGGGGTTGTGACCATTTGAGGATTGGATACCCCTCTCCCCCTGTCCCCCTCTTGCCCAACAAACTCAAAATGCAAGACTCAGAGGCCTCTGGGGCCCATTCCTCAAGGGCAAAAACCACAAAAGCCCATGGGAGGTCAGGCCAGGACGCACTCCACAATCCCTGTTCCTTCCTCCACCCTCCCCGGGAGGCCGGCTCTCAGAGGACCCCGCTACAGGCCCAGAGGCCTTGCTGACGTCATTTCTAGAGGCCAATAATGAGAAAAATAAAGAAAAAGGTTGTGGCTGTTCAAGGAAAAGCGCGGGCGCCAGGTCTCAGCCAGGAAGACTGCCTGTCCTGCTCCTCTTCCTCCTCTTCCATCGAAGTCACCGTGCCGCTGTGAGAGCCACAAGAGCGTGTGCCCCAGAAGTGGTCCAGACAGACGCTCGAGACCCGGAGCCCGTTTCCATGGTGAGACAAGCGCCCCCTTGGAAAACATGTTTACCAGACACAGCCAACGAGACGTGCTCCTGGCTCTTGGCACAAGTGCGTTCCTCTGGGCATGCGTTTCTGCACCTCGCGAAGAAATGGATTTTCTGCCCTGTACTAATGTGCTATTGAGAAAAGGCTACAAGTAATTTTGATGAGGAACAGAAGCTGAATCAATTTCATTCCTTACAATCAATACCAAATGAAAGTGAGAAAAGTAACACAGGAAGAAGGGTAGGTTTAAATTACAGATATCACAAACAGCCCGACCTGCGCACCCCTTTTACGGCAGGTCCCTATTCTGAAAGCATGCAGTGTGTGCAGGCACTCACTCTGAGCCAGCACTGCTCCTGGCACAGCCCAGGGACATCCCAGCGTCACTTCTCAGACACGCGACTCTGCCGAAAACTTCACTGAGAGTCCAAGTGAGAGCCCAGCCTGCCTGCTCCCCTCCCACAGGCCCACCCCTCAGAAAGCTCCCCATAACCAACACTCATGTGACCTGGGCCAAGTGGGGAGGTGGGGCCTTGCCCTCTAGGAGGGTCTCAAGCTCAGAGGGGTGTCTGGGCCAACAAGAGGGCTGCTGAGAAAACAGCTCCTCGCCCCTCAGGGTCAGCACCTTTGGGCGTGACCTTGTCCAGGTGCATCCCTGAGAGCAGCCCACCCACGTTCACCCTGACACTCAGCCCGTCTCTGGACTGGCTTAAGACCAGGCCTTGTCAGCAACTCAGTTCCTAGGAAAACCTGCACTCCACAGTCTCAAAGCCACCGATTTGGGTGAAACAGCCCATAGGTGGCAGCTGCCCCTGGGTGCAAAGCATTTCCACAGTCACTGCCCAGGCAGCAGGTCCCACACTGGCTTTGTCTCCAAACCACTGGAGGTCCTGGTCCCAGGACTCAGCCTTCTCCTGAGAAAAGGGTGGGAAATGCTTTGGGGGAGGCCTGGGCACTGGCCGGAGCTTGGGGTTCTGATCCCTGGGTTGCCGCTTAGCCGTGGGAGCTGCAGTCACCTGAGCTCCTGGTGCCCAGGGTGAGGGGTGCTCTCAGCTTCTCTGGCTGACTTCACTGTCTCCTCACCCCTCCCCTGCCCCACCGCAGTCAATCATGCTCCTAACCTGGCCCTGCTGGCTGCCCTGGCTGGACTGGCTTGAACCTGAGGAGTGCCCAGGCCTCAGGCCACGAAGACCAGCTCAGGCCACTTTCCTGGACAGTGAAAAGACACAAAGCAACCCAGAAGGTGACAGAAGCTTCTGAATATATCTGATCACATTCCACAGCGCAGCACGGGCTGCCTCGTTGTTATTGTTGTTTTTTAAATGAAATCCTCCTCTCTGACTGTTTCTGTTTCTTTCCCCAAATCAGTGAAGTGCAACCCCCAACTTTTAAAATGCATGTATTTAGTTTTTAATTGGGTGTCGACTTTGACACAGTAAAAGGTTTTCATTTGCTATTATGTGAGAAGAATCTACGCACATAAACTGCGTGTTCAATGTGCGGAAGCAGGGAGTAGGGGTCCGCCCACCCCCCACCCCGCACATGGGTGAGGACTGTTCCATGTGCAGGAGCAGAAAGCAGN
|
benign
| 59,505 |
Clinical significance of chromosome 2, position 239959194, gene NDUFA10 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
ATGCACAACCCTGCATCAGGGGCTTCCACCTGGGCCTCGCCCCTCAGCCACTGCTAGCATTTCTGCTCTCACTGCCACGTGTCCAGCGCTGAGATGCTGCCCGGGATGCAGGAGGCCCCATCAACGTTCACTGTAAGAAAACCCACATGACCACGCGTAACATGCCAGAGGAAACAGCTTTTTACAAATTAAAAGCTGGGATTTTTAATATAATCACCAGGTATAGTCTCATTAAAAACATGTTTATTCAATGAAACTACATAGCACTAAAATGAGAGCTTCCCAAAATGTAACCAGCAATTGGATCTAACTAACTAGGGAGCTTCAGAATTTTAATTTAAAGATAAAAAGTGTTCACTTGTGAAAAATTTACTATTAAAATAATTTTTAAATTAAGAATTTTAAAACTATACATCAATAGTAAAAGCGAATGAGCAAACTTACTCACATGCTTAAAGATAAAATTTGACAGTTTCATTTGTCTTCCTATTAGAACCCTTAAATCAGCCTCCTTCAAGCAAGCGCAGCCAGCGTGAGCCAGGGGACAGACACTTTCAGTGGAACATTTATGGCTCTGAGAACAGCACCACTCTTTTGGGGACAAGTCCATCACTGGAGCTCCCCGGCCTCCTGGAATTCAGGTGGCAATGTCCAACATCCAAACTCACAGAGCCTGGCATTCCGATGGGGAAGGACAGAAAGGCTGGGACCCTCTGCTGAGAAGAGGCTCCTTTTCCCAAGGGAAGCTCGCTGCTTCGAGTCACACACGTGTTGCTGTTATAAGGTCCTTTGCTTTGACAATTCGAGAGAGTATTAGAAAACACTAGCGGCGTGAGGTGACTACTGACAATCACCTCCTCTGTTTTCTGGCTCATGATTTTCCTAAAGCAAAGCCTCAGGCTCCCGGCTTCTATTTATATCCACATGTAAAGCCCCAGATCACTCGGGCACCTGCTTCCATTCATGGAATTCTGGCCAGCCAGTGGCTGATGCCTACACAAGCTTTTCTTCAAAAAGCCCCAATTTCTGACAGCCATGGCAGCTTTCCCTCCACCCCTATTTTGCCAAACCCCCAAATCTTGCAGATTTATATCCAGTGTGAGCACGGACTATGCTTCTTCCCAGAAAGTAGCCGCCTGCTTGCTTCTTTGCATTGACATTTGCACTGCTAAGAACAGCCAATCCAGAAAGCTATAATTGGTAAGCAGGGCACAGAGAAATTCAAAGCCAATTATTAGCCAAAAAATGGGACAAATGCCAAACAAGACAAGAGCTTCTTCCACTTCTGCTGTAGCAGAGAAACCACCACGAATTCAATTGAAGCGGCGTAACTGAAGGTCCCTGGGTCCACCTGTGGCCTGGAGGCGGCCGCCTGTTTCCCTGCTGTTCTTGCCACAACACCTAGGCAGAACATGGAGGTTCCACAGCTGCCTGGTGGACAGCAGCCAGCAGCCTGGCAGCGTGGGGCTGGTGAGCTGCTGCTGCTATCTACCCAGGCAACTCCATTTTGCTGAGGTGGTCCTAAGTAGCTGCATGTAATCTCTCCTAAGAAGCTCAATGTTCTTAACAATTTGGTTTTAACAGTTGATGGAACAGAAAGATACGTTAGAAAAAAACAAGGACTTTCTTTTCAATACAGAATTCTCATGCCTGTAAACACATGCCTGTATGAATAAAATCCAGACACAAAACCATACTGCTGCAACAGCATGATTATTTCCTGATCTCCAAAGCACTGAGAAGTCCAACATGGAATCCTGGAAAATGCACGATTATTTTGATCCTGGTTTGTTGGTGCTGTTGTTTTAGTTGTAAGAGCTTTCGTGAGACGAACGCATGTACTGCTCTGAAATAAGGAAATCGGGGCATCTCCTCACCTCTTCTTGAGGCTTCTATGTGGAGAGAAGAATTGGACAGTGTTTATTCATCTTTCTCTGCTGAACATGCATGTCATTGAAAACACCAGAAAATCAAACAGACGAATGTCCTCAGCACTACAAATTACATACTTCCCACTCCATCAAGGGAATGCAACCACACAGGGTCAGACGCAAACACAGGGGATGATCAGAGCACCCGAGTCCACACCATGCCGACACGGAGCCCTGCATGGTTGGAGAGCTCTGCCCCTCACAAGGGCAATCCTGACCACAGGGCAGACCTGCCCTCTCACTGCTGAGGACACTACCCGTGCAACCACCAAGGTTGAAGGAAACAGCTAGCTCTTTGCAGCCAAAGACATTAGGAACAGCTAAGATAATTAAAGATGGCTTTCTTTTTCTTTCCTCCCCTCCACAATGGGTTTGTGAAGTGCTCAGAGCAAAAGACACTCTGTGACTGGCCCAATGCCCAGCTGTGCTTTCATTTCATGATTAAAGCTGTTGGTTTCCTAGTGAAATGCAAAACTTCAGCCACTTAAATCTCGACTCCAATTCAAAACTCCTGGGAAACTTTATTTTCAAATTCTTAAAACAAGGAAGGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGATGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGGGAGAGGGAAAAAGGCAGGCGGACGCAAGGAGGGAAGGAGTGTGCATCTTCTTCGCATGCTCCGCAGCAGCGAGGCCTGGTAGAGCTTCCGCGGGGAGCAGAGCATCGTCCTCTGCACCAGCACTGGAACTACTGCCCACAGGCGGCTGTGGAGTGCCTGAACTATGGCCAGTGCAACCAAGGAACCCAATTTTAAACTCTATTACATTTTAGCTCATTTAAATTTCAATACCCACATGTGGCTAGGAGCTACCATATTGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGGCAGCCTGATTCCTAATGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGACAGCTTGATTCCTAAACCATGATGCTGAACCACAACCAGCTTGTTTTGGTTTTCTAGGCTTCAACAGAGATGAATAAAGAAATCTGATTTTCTTTCTCATTTCTCAGTTTTGACTGGCAACTTGATTTTCTGGGTAATAAAGAGAGTATATTATTTTGCTTTTGCATCTTATGTCATCAACAGCCTAAGCTCAAATCTCCCTTCAAAGGAGTTTGAGACGCTGAGGACGGCCACGTGAATCTTTCTCAACGTCTCTCTTAAAACATATTGTTCTGTAAATCTGTGGTAATTTTCTCCTTTTGCTATTTCTTCTTCACGTTCTTATTTTTTCTACTCTAATGTAGCACATTACTAAAATAAATACAGTAGGCCTTTAGAAAAACTCTTCAGCATAATGTAAGCCTCAATTAAACCACACCACACCAAACAGGGCCCAGAGCAGCGTGTGTGCACGTGTGCAGTTTCGACGTGCCCGCACGCACATAGACGTACGATGGGGAAATTCCCATGGAAACACTTTTATTTCTGGAAGTCAGAAGAAAAACAATGTGCACAACCTGAATGACACAGAGCGGCAGCGCTGAAACCACAGGGGCTGCCGAGAGCTGGCCTTTCACAGCAGACCACTGTTTTCCAGTGAGAATGGTGGGCCATTCCAAAACAAAGCTAAAGGGTTCCAAACATCCAGAATGGAAGCTGCTTCCCCCAACTCCATTACCTATACTACAGGATGGATTGCTTTTTGTGAGACCCCTTCTTCCACTGTGCAATTTTTGCATTATTTACCCTCCCCCGATCTTAAAGCTATATGGCGTCCAGGAGAGTGCGGCTGATGCAGCTTGGCCATCACTGTGATGCAGCTGGAGCAGAAGGCGGCCCGTTCACTTCAGCCAGATCCACTTGTCTCCCACCTCGGTGTTGTACCCAGGGCTGTACTTGCGGCCCGGCAGCTGTGGGGGAAAAAGGCATTGGTGCATTCTGTTTAACGTGAATGAATGTTTCCCC
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ATGCACAACCCTGCATCAGGGGCTTCCACCTGGGCCTCGCCCCTCAGCCACTGCTAGCATTTCTGCTCTCACTGCCACGTGTCCAGCGCTGAGATGCTGCCCGGGATGCAGGAGGCCCCATCAACGTTCACTGTAAGAAAACCCACATGACCACGCGTAACATGCCAGAGGAAACAGCTTTTTACAAATTAAAAGCTGGGATTTTTAATATAATCACCAGGTATAGTCTCATTAAAAACATGTTTATTCAATGAAACTACATAGCACTAAAATGAGAGCTTCCCAAAATGTAACCAGCAATTGGATCTAACTAACTAGGGAGCTTCAGAATTTTAATTTAAAGATAAAAAGTGTTCACTTGTGAAAAATTTACTATTAAAATAATTTTTAAATTAAGAATTTTAAAACTATACATCAATAGTAAAAGCGAATGAGCAAACTTACTCACATGCTTAAAGATAAAATTTGACAGTTTCATTTGTCTTCCTATTAGAACCCTTAAATCAGCCTCCTTCAAGCAAGCGCAGCCAGCGTGAGCCAGGGGACAGACACTTTCAGTGGAACATTTATGGCTCTGAGAACAGCACCACTCTTTTGGGGACAAGTCCATCACTGGAGCTCCCCGGCCTCCTGGAATTCAGGTGGCAATGTCCAACATCCAAACTCACAGAGCCTGGCATTCCGATGGGGAAGGACAGAAAGGCTGGGACCCTCTGCTGAGAAGAGGCTCCTTTTCCCAAGGGAAGCTCGCTGCTTCGAGTCACACACGTGTTGCTGTTATAAGGTCCTTTGCTTTGACAATTCGAGAGAGTATTAGAAAACACTAGCGGCGTGAGGTGACTACTGACAATCACCTCCTCTGTTTTCTGGCTCATGATTTTCCTAAAGCAAAGCCTCAGGCTCCCGGCTTCTATTTATATCCACATGTAAAGCCCCAGATCACTCGGGCACCTGCTTCCATTCATGGAATTCTGGCCAGCCAGTGGCTGATGCCTACACAAGCTTTTCTTCAAAAAGCCCCAATTTCTGACAGCCATGGCAGCTTTCCCTCCACCCCTATTTTGCCAAACCCCCAAATCTTGCAGATTTATATCCAGTGTGAGCACGGACTATGCTTCTTCCCAGAAAGTAGCCGCCTGCTTGCTTCTTTGCATTGACATTTGCACTGCTAAGAACAGCCAATCCAGAAAGCTATAATTGGTAAGCAGGGCACAGAGAAATTCAAAGCCAATTATTAGCCAAAAAATGGGACAAATGCCAAACAAGACAAGAGCTTCTTCCACTTCTGCTGTAGCAGAGAAACCACCACGAATTCAATTGAAGCGGCGTAACTGAAGGTCCCTGGGTCCACCTGTGGCCTGGAGGCGGCCGCCTGTTTCCCTGCTGTTCTTGCCACAACACCTAGGCAGAACATGGAGGTTCCACAGCTGCCTGGTGGACAGCAGCCAGCAGCCTGGCAGCGTGGGGCTGGTGAGCTGCTGCTGCTATCTACCCAGGCAACTCCATTTTGCTGAGGTGGTCCTAAGTAGCTGCATGTAATCTCTCCTAAGAAGCTCAATGTTCTTAACAATTTGGTTTTAACAGTTGATGGAACAGAAAGATACGTTAGAAAAAAACAAGGACTTTCTTTTCAATACAGAATTCTCATGCCTGTAAACACATGCCTGTATGAATAAAATCCAGACACAAAACCATACTGCTGCAACAGCATGATTATTTCCTGATCTCCAAAGCACTGAGAAGTCCAACATGGAATCCTGGAAAATGCACGATTATTTTGATCCTGGTTTGTTGGTGCTGTTGTTTTAGTTGTAAGAGCTTTCGTGAGACGAACGCATGTACTGCTCTGAAATAAGGAAATCGGGGCATCTCCTCACCTCTTCTTGAGGCTTCTATGTGGAGAGAAGAATTGGACAGTGTTTATTCATCTTTCTCTGCTGAACATGCATGTCATTGAAAACACCAGAAAATCAAACAGACGAATGTCCTCAGCACTACAAATTACATACTTCCCACTCCATCAAGGGAATGCAACCACACAGGGTCAGATCGCAAACACAGGGGATGATCAGAGCACCCGAGTCCACACCATGCCGACACGGAGCCCTGCATGGTTGGAGAGCTCTGCCCCTCACAAGGGCAATCCTGACCACAGGGCAGACCTGCCCTCTCACTGCTGAGGACACTACCCGTGCAACCACCAAGGTTGAAGGAAACAGCTAGCTCTTTGCAGCCAAAGACATTAGGAACAGCTAAGATAATTAAAGATGGCTTTCTTTTTCTTTCCTCCCCTCCACAATGGGTTTGTGAAGTGCTCAGAGCAAAAGACACTCTGTGACTGGCCCAATGCCCAGCTGTGCTTTCATTTCATGATTAAAGCTGTTGGTTTCCTAGTGAAATGCAAAACTTCAGCCACTTAAATCTCGACTCCAATTCAAAACTCCTGGGAAACTTTATTTTCAAATTCTTAAAACAAGGAAGGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGATGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGGGAGAGGGAAAAAGGCAGGCGGACGCAAGGAGGGAAGGAGTGTGCATCTTCTTCGCATGCTCCGCAGCAGCGAGGCCTGGTAGAGCTTCCGCGGGGAGCAGAGCATCGTCCTCTGCACCAGCACTGGAACTACTGCCCACAGGCGGCTGTGGAGTGCCTGAACTATGGCCAGTGCAACCAAGGAACCCAATTTTAAACTCTATTACATTTTAGCTCATTTAAATTTCAATACCCACATGTGGCTAGGAGCTACCATATTGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGGCAGCCTGATTCCTAATGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGACAGCTTGATTCCTAAACCATGATGCTGAACCACAACCAGCTTGTTTTGGTTTTCTAGGCTTCAACAGAGATGAATAAAGAAATCTGATTTTCTTTCTCATTTCTCAGTTTTGACTGGCAACTTGATTTTCTGGGTAATAAAGAGAGTATATTATTTTGCTTTTGCATCTTATGTCATCAACAGCCTAAGCTCAAATCTCCCTTCAAAGGAGTTTGAGACGCTGAGGACGGCCACGTGAATCTTTCTCAACGTCTCTCTTAAAACATATTGTTCTGTAAATCTGTGGTAATTTTCTCCTTTTGCTATTTCTTCTTCACGTTCTTATTTTTTCTACTCTAATGTAGCACATTACTAAAATAAATACAGTAGGCCTTTAGAAAAACTCTTCAGCATAATGTAAGCCTCAATTAAACCACACCACACCAAACAGGGCCCAGAGCAGCGTGTGTGCACGTGTGCAGTTTCGACGTGCCCGCACGCACATAGACGTACGATGGGGAAATTCCCATGGAAACACTTTTATTTCTGGAAGTCAGAAGAAAAACAATGTGCACAACCTGAATGACACAGAGCGGCAGCGCTGAAACCACAGGGGCTGCCGAGAGCTGGCCTTTCACAGCAGACCACTGTTTTCCAGTGAGAATGGTGGGCCATTCCAAAACAAAGCTAAAGGGTTCCAAACATCCAGAATGGAAGCTGCTTCCCCCAACTCCATTACCTATACTACAGGATGGATTGCTTTTTGTGAGACCCCTTCTTCCACTGTGCAATTTTTGCATTATTTACCCTCCCCCGATCTTAAAGCTATATGGCGTCCAGGAGAGTGCGGCTGATGCAGCTTGGCCATCACTGTGATGCAGCTGGAGCAGAAGGCGGCCCGTTCACTTCAGCCAGATCCACTTGTCTCCCACCTCGGTGTTGTACCCAGGGCTGTACTTGCGGCCCGGCAGCTGTGGGGGAAAAAGGCATTGGTGCATTCTGTTTAACGTGAATGAATGTTTCCC
|
benign
| 59,516 |
Variant chromosome 2, position 239961190, gene NDUFA10 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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ACAAATTACATACTTCCCACTCCATCAAGGGAATGCAACCACACAGGGTCAGACGCAAACACAGGGGATGATCAGAGCACCCGAGTCCACACCATGCCGACACGGAGCCCTGCATGGTTGGAGAGCTCTGCCCCTCACAAGGGCAATCCTGACCACAGGGCAGACCTGCCCTCTCACTGCTGAGGACACTACCCGTGCAACCACCAAGGTTGAAGGAAACAGCTAGCTCTTTGCAGCCAAAGACATTAGGAACAGCTAAGATAATTAAAGATGGCTTTCTTTTTCTTTCCTCCCCTCCACAATGGGTTTGTGAAGTGCTCAGAGCAAAAGACACTCTGTGACTGGCCCAATGCCCAGCTGTGCTTTCATTTCATGATTAAAGCTGTTGGTTTCCTAGTGAAATGCAAAACTTCAGCCACTTAAATCTCGACTCCAATTCAAAACTCCTGGGAAACTTTATTTTCAAATTCTTAAAACAAGGAAGGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGATGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGGGAGAGGGAAAAAGGCAGGCGGACGCAAGGAGGGAAGGAGTGTGCATCTTCTTCGCATGCTCCGCAGCAGCGAGGCCTGGTAGAGCTTCCGCGGGGAGCAGAGCATCGTCCTCTGCACCAGCACTGGAACTACTGCCCACAGGCGGCTGTGGAGTGCCTGAACTATGGCCAGTGCAACCAAGGAACCCAATTTTAAACTCTATTACATTTTAGCTCATTTAAATTTCAATACCCACATGTGGCTAGGAGCTACCATATTGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGGCAGCCTGATTCCTAATGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGACAGCTTGATTCCTAAACCATGATGCTGAACCACAACCAGCTTGTTTTGGTTTTCTAGGCTTCAACAGAGATGAATAAAGAAATCTGATTTTCTTTCTCATTTCTCAGTTTTGACTGGCAACTTGATTTTCTGGGTAATAAAGAGAGTATATTATTTTGCTTTTGCATCTTATGTCATCAACAGCCTAAGCTCAAATCTCCCTTCAAAGGAGTTTGAGACGCTGAGGACGGCCACGTGAATCTTTCTCAACGTCTCTCTTAAAACATATTGTTCTGTAAATCTGTGGTAATTTTCTCCTTTTGCTATTTCTTCTTCACGTTCTTATTTTTTCTACTCTAATGTAGCACATTACTAAAATAAATACAGTAGGCCTTTAGAAAAACTCTTCAGCATAATGTAAGCCTCAATTAAACCACACCACACCAAACAGGGCCCAGAGCAGCGTGTGTGCACGTGTGCAGTTTCGACGTGCCCGCACGCACATAGACGTACGATGGGGAAATTCCCATGGAAACACTTTTATTTCTGGAAGTCAGAAGAAAAACAATGTGCACAACCTGAATGACACAGAGCGGCAGCGCTGAAACCACAGGGGCTGCCGAGAGCTGGCCTTTCACAGCAGACCACTGTTTTCCAGTGAGAATGGTGGGCCATTCCAAAACAAAGCTAAAGGGTTCCAAACATCCAGAATGGAAGCTGCTTCCCCCAACTCCATTACCTATACTACAGGATGGATTGCTTTTTGTGAGACCCCTTCTTCCACTGTGCAATTTTTGCATTATTTACCCTCCCCCGATCTTAAAGCTATATGGCGTCCAGGAGAGTGCGGCTGATGCAGCTTGGCCATCACTGTGATGCAGCTGGAGCAGAAGGCGGCCCGTTCACTTCAGCCAGATCCACTTGTCTCCCACCTCGGTGTTGTACCCAGGGCTGTACTTGCGGCCCGGCAGCTGTGGGGAAAAAGGCATTGGTGCATTCTGTTTAACGTGAATGAATGTTTCCCCAGCTCATAGTTCAATGTCTACCCGGCAGATGCCTGTACTTCATGAGTTCCTTCAGCAATGCTGGTGAGCACATGATCTGTGGCAGGTGTCTCCTGTGAGTGCAAGGATGCCACAGGTACACAAACCACAACCCAGCCCTGCCTGCCAGAAGCTTCTGTCCTAGGGCTGGGAGCCACAAATGGAAACGAACTACTGAGTGTTCTCATTAATGTCAGGAGGGTGACAAGAGCCACAGGAGGGGGACAGAGAGCAATGGGTGGCACTTAGGGGAGGCCCTGAGCAGGGACAGCCACGCAGACACAGGGGTGGGGCTGGGACCCAGGAACCACAGTTCACCAACTGAAACACCGAGTTCTCTCTGAAAAAGCCCCGCGTGAAATTCCCTCTGAAGAGGGCCTGCAGAGGCCGGGCCGCTGGCTGTAAGGGGCCCTTGGCGGAGTAGGAAAGTGAGTTTCATCCAGGCCTTTTAAGTAGACATGGGCAGGGTTCAGGAAAACCAGCAAAGGAGGGGGAAGCACTGCAGGACTGACCCTAGCGGGAGCCACTGAACATCCAGGAGCGACAGGACGACAGAGCCCAGGAGGAGCGGATGCTGCCAGAGAGGCCAGTGGGGGGCTGAGCTTGGCAGTGATGGAGCTGCAGAAAGGATGTTACAGGCCCCACTTCTCCCACCATCTGGGAGAGATCAGGGGCTCAGGTGGCGGTCCACAGAGGCCAACCTCACAGGGCACAGGGAGATCTGGGGGGCAACAAGAGCCCCTGCCAGCACAAAGACGCCTGTTCATGAGGGTAGGCGGCCAGCACAGGGCTGGCTGAGACGGAAAGAGGAGTGTTGCTCCGCAGGACCACCTCGTTGCGGAGCCAGGAGAAAGCGCTCAGCACGGTGTGTGTCGCCCAGCGATGGCAGGTGGGAAAATGATGAGTTTTTTCATATTTTCAAATCAGCATGGGCACACAGTCAATTTGTGTACACACACACACACACACACACACACACACCCCTTCCAAATTCTGCCCTTAAGAACAGGTACTAAAACCATTTTTAAAAGAATCAGCTTTTCCTTTATCCTAATCAGCAGCAGGCATTCACAGCCATCCACACAGCCATGGCTGCCTGGATCACAAATCACTGAAATGTGCCTTGCCTGGCCTCTGCCACAGTGGCCACGCAGTGACAGACGAACACACAATGCATCCTATGAAGCAGCAGACAGGTCGCCCCAAGACCAGCCATCTCACACACAGGACAGGCAAAGCTCTAGGATCTTCAAGGCCCAGGAGCCACCCTTCCTCCTCCCCAGAAAGCCTCTCCTCTCCTAGGTGCACAGCTGTGAAGTGGGACCTGGAAGTGGAGGGGCCGGTGCTCTGTTAGTTCATTCTTGCACTGCTATAAAGACATACCCGGGGCTGAGAAATGCAGAGAGAAAAGAGGTCTAATTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTGTGTGGGAAGCATGGTGCCAGCATCTGCTTCTGGGAAGGCCTCAGGAAGCTTCCAATCATAGTGGAAAGCAAAGCAGGGGCAGGTACGCCACATAGTGGGAGTAGGAGCAAGAGCAAGAGCATGAGGCGGGTAGGGGGTGGGAGCTGCCATATACTTTAAAATGAGAGGTCGACGCGCACTCTGTGAGAACATACTAATTACCTCCAGGAGGGCACCAAGCCATTCATGAAGGATCTACTCCCATGACCTAAACACCACCCACCAGACCCCACCTCCAACAGGGGATCAGATTTCTACATGAGATCTGGAGGGACAGACATCCTAACTACATCAATGCCCATCTAAAGGCGGGGGGGAGGGTGGCACAGCCAGCCTCCAGCTTTCTGGCCCAGGATACAGTGTGGATACAGACGGTTTTGTTTGGGTGCCAGGAGAATTCTGGGACACACACAAAAAAAGAAAAACCCAGCTCCTTCAGGAGTTTGAAATCTGAAGAGAGACTGAGATGAAAGCCCAGGTCATTCAGCCAGTGATGCN
|
benign
| 59,526 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 239961195, within gene NDUFA10 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit A10) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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TTACATACTTCCCACTCCATCAAGGGAATGCAACCACACAGGGTCAGACGCAAACACAGGGGATGATCAGAGCACCCGAGTCCACACCATGCCGACACGGAGCCCTGCATGGTTGGAGAGCTCTGCCCCTCACAAGGGCAATCCTGACCACAGGGCAGACCTGCCCTCTCACTGCTGAGGACACTACCCGTGCAACCACCAAGGTTGAAGGAAACAGCTAGCTCTTTGCAGCCAAAGACATTAGGAACAGCTAAGATAATTAAAGATGGCTTTCTTTTTCTTTCCTCCCCTCCACAATGGGTTTGTGAAGTGCTCAGAGCAAAAGACACTCTGTGACTGGCCCAATGCCCAGCTGTGCTTTCATTTCATGATTAAAGCTGTTGGTTTCCTAGTGAAATGCAAAACTTCAGCCACTTAAATCTCGACTCCAATTCAAAACTCCTGGGAAACTTTATTTTCAAATTCTTAAAACAAGGAAGGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGATGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGGGAGAGGGAAAAAGGCAGGCGGACGCAAGGAGGGAAGGAGTGTGCATCTTCTTCGCATGCTCCGCAGCAGCGAGGCCTGGTAGAGCTTCCGCGGGGAGCAGAGCATCGTCCTCTGCACCAGCACTGGAACTACTGCCCACAGGCGGCTGTGGAGTGCCTGAACTATGGCCAGTGCAACCAAGGAACCCAATTTTAAACTCTATTACATTTTAGCTCATTTAAATTTCAATACCCACATGTGGCTAGGAGCTACCATATTGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGGCAGCCTGATTCCTAATGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGACAGCTTGATTCCTAAACCATGATGCTGAACCACAACCAGCTTGTTTTGGTTTTCTAGGCTTCAACAGAGATGAATAAAGAAATCTGATTTTCTTTCTCATTTCTCAGTTTTGACTGGCAACTTGATTTTCTGGGTAATAAAGAGAGTATATTATTTTGCTTTTGCATCTTATGTCATCAACAGCCTAAGCTCAAATCTCCCTTCAAAGGAGTTTGAGACGCTGAGGACGGCCACGTGAATCTTTCTCAACGTCTCTCTTAAAACATATTGTTCTGTAAATCTGTGGTAATTTTCTCCTTTTGCTATTTCTTCTTCACGTTCTTATTTTTTCTACTCTAATGTAGCACATTACTAAAATAAATACAGTAGGCCTTTAGAAAAACTCTTCAGCATAATGTAAGCCTCAATTAAACCACACCACACCAAACAGGGCCCAGAGCAGCGTGTGTGCACGTGTGCAGTTTCGACGTGCCCGCACGCACATAGACGTACGATGGGGAAATTCCCATGGAAACACTTTTATTTCTGGAAGTCAGAAGAAAAACAATGTGCACAACCTGAATGACACAGAGCGGCAGCGCTGAAACCACAGGGGCTGCCGAGAGCTGGCCTTTCACAGCAGACCACTGTTTTCCAGTGAGAATGGTGGGCCATTCCAAAACAAAGCTAAAGGGTTCCAAACATCCAGAATGGAAGCTGCTTCCCCCAACTCCATTACCTATACTACAGGATGGATTGCTTTTTGTGAGACCCCTTCTTCCACTGTGCAATTTTTGCATTATTTACCCTCCCCCGATCTTAAAGCTATATGGCGTCCAGGAGAGTGCGGCTGATGCAGCTTGGCCATCACTGTGATGCAGCTGGAGCAGAAGGCGGCCCGTTCACTTCAGCCAGATCCACTTGTCTCCCACCTCGGTGTTGTACCCAGGGCTGTACTTGCGGCCCGGCAGCTGTGGGGGAAAAAGGCATTGGTGCATTCTGTTTAACGTGAATGAATGTTTCCCCAGCTCATAGTTCAATGTCTACCCGGCAGATGCCTGTACTTCATGAGTTCCTTCAGCAATGCTGGTGAGCACATGATCTGTGGCAGGTGTCTCCTGTGAGTGCAAGGATGCCACAGGTACACAAACCACAACCCAGCCCTGCCTGCCAGAAGCTTCTGTCCTAGGGCTGGGAGCCACAAATGGAAACGAACTACTGAGTGTTCTCATTAATGTCAGGAGGGTGACAAGAGCCACAGGAGGGGGACAGAGAGCAATGGGTGGCACTTAGGGGAGGCCCTGAGCAGGGACAGCCACGCAGACACAGGGGTGGGGCTGGGACCCAGGAACCACAGTTCACCAACTGAAACACCGAGTTCTCTCTGAAAAAGCCCCGCGTGAAATTCCCTCTGAAGAGGGCCTGCAGAGGCCGGGCCGCTGGCTGTAAGGGGCCCTTGGCGGAGTAGGAAAGTGAGTTTCATCCAGGCCTTTTAAGTAGACATGGGCAGGGTTCAGGAAAACCAGCAAAGGAGGGGGAAGCACTGCAGGACTGACCCTAGCGGGAGCCACTGAACATCCAGGAGCGACAGGACGACAGAGCCCAGGAGGAGCGGATGCTGCCAGAGAGGCCAGTGGGGGGCTGAGCTTGGCAGTGATGGAGCTGCAGAAAGGATGTTACAGGCCCCACTTCTCCCACCATCTGGGAGAGATCAGGGGCTCAGGTGGCGGTCCACAGAGGCCAACCTCACAGGGCACAGGGAGATCTGGGGGGCAACAAGAGCCCCTGCCAGCACAAAGACGCCTGTTCATGAGGGTAGGCGGCCAGCACAGGGCTGGCTGAGACGGAAAGAGGAGTGTTGCTCCGCAGGACCACCTCGTTGCGGAGCCAGGAGAAAGCGCTCAGCACGGTGTGTGTCGCCCAGCGATGGCAGGTGGGAAAATGATGAGTTTTTTCATATTTTCAAATCAGCATGGGCACACAGTCAATTTGTGTACACACACACACACACACACACACACACACCCCTTCCAAATTCTGCCCTTAAGAACAGGTACTAAAACCATTTTTAAAAGAATCAGCTTTTCCTTTATCCTAATCAGCAGCAGGCATTCACAGCCATCCACACAGCCATGGCTGCCTGGATCACAAATCACTGAAATGTGCCTTGCCTGGCCTCTGCCACAGTGGCCACGCAGTGACAGACGAACACACAATGCATCCTATGAAGCAGCAGACAGGTCGCCCCAAGACCAGCCATCTCACACACAGGACAGGCAAAGCTCTAGGATCTTCAAGGCCCAGGAGCCACCCTTCCTCCTCCCCAGAAAGCCTCTCCTCTCCTAGGTGCACAGCTGTGAAGTGGGACCTGGAAGTGGAGGGGCCGGTGCTCTGTTAGTTCATTCTTGCACTGCTATAAAGACATACCCGGGGCTGAGAAATGCAGAGAGAAAAGAGGTCTAATTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTGTGTGGGAAGCATGGTGCCAGCATCTGCTTCTGGGAAGGCCTCAGGAAGCTTCCAATCATAGTGGAAAGCAAAGCAGGGGCAGGTACGCCACATAGTGGGAGTAGGAGCAAGAGCAAGAGCATGAGGCGGGTAGGGGGTGGGAGCTGCCATATACTTTAAAATGAGAGGTCGACGCGCACTCTGTGAGAACATACTAATTACCTCCAGGAGGGCACCAAGCCATTCATGAAGGATCTACTCCCATGACCTAAACACCACCCACCAGACCCCACCTCCAACAGGGGATCAGATTTCTACATGAGATCTGGAGGGACAGACATCCTAACTACATCAATGCCCATCTAAAGGCGGGGGGGAGGGTGGCACAGCCAGCCTCCAGCTTTCTGGCCCAGGATACAGTGTGGATACAGACGGTTTTGTTTGGGTGCCAGGAGAATTCTGGGACACACACAAAAAAAGAAAAACCCAGCTCCTTCAGGAGTTTGAAATCTGAAGAGAGACTGAGATGAAAGCCCAGGTCATTCAGCCAGTGATGCCAAGA
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TTACATACTTCCCACTCCATCAAGGGAATGCAACCACACAGGGTCAGACGCAAACACAGGGGATGATCAGAGCACCCGAGTCCACACCATGCCGACACGGAGCCCTGCATGGTTGGAGAGCTCTGCCCCTCACAAGGGCAATCCTGACCACAGGGCAGACCTGCCCTCTCACTGCTGAGGACACTACCCGTGCAACCACCAAGGTTGAAGGAAACAGCTAGCTCTTTGCAGCCAAAGACATTAGGAACAGCTAAGATAATTAAAGATGGCTTTCTTTTTCTTTCCTCCCCTCCACAATGGGTTTGTGAAGTGCTCAGAGCAAAAGACACTCTGTGACTGGCCCAATGCCCAGCTGTGCTTTCATTTCATGATTAAAGCTGTTGGTTTCCTAGTGAAATGCAAAACTTCAGCCACTTAAATCTCGACTCCAATTCAAAACTCCTGGGAAACTTTATTTTCAAATTCTTAAAACAAGGAAGGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAAACAAGGACAGACGGAAGGAAGGAAGAGAAGGAGGGAAGGAAAGAGGCAGGGAGGAAGGGAAGGGAGGAAAACAAGGACAGATGGAAGGAAGAAAGGAAGGGAGGGAAGGAGGAGGAAAGAAGGAGGGAAGGAAGGGGAGAGGGAAAAAGGCAGGCGGACGCAAGGAGGGAAGGAGTGTGCATCTTCTTCGCATGCTCCGCAGCAGCGAGGCCTGGTAGAGCTTCCGCGGGGAGCAGAGCATCGTCCTCTGCACCAGCACTGGAACTACTGCCCACAGGCGGCTGTGGAGTGCCTGAACTATGGCCAGTGCAACCAAGGAACCCAATTTTAAACTCTATTACATTTTAGCTCATTTAAATTTCAATACCCACATGTGGCTAGGAGCTACCATATTGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGGCAGCCTGATTCCTAATGGACACAGTGGAGCTTTACAGTGGAAAACCCACAGTTCAGTAGGACTCACAACTGACAGCTTGATTCCTAAACCATGATGCTGAACCACAACCAGCTTGTTTTGGTTTTCTAGGCTTCAACAGAGATGAATAAAGAAATCTGATTTTCTTTCTCATTTCTCAGTTTTGACTGGCAACTTGATTTTCTGGGTAATAAAGAGAGTATATTATTTTGCTTTTGCATCTTATGTCATCAACAGCCTAAGCTCAAATCTCCCTTCAAAGGAGTTTGAGACGCTGAGGACGGCCACGTGAATCTTTCTCAACGTCTCTCTTAAAACATATTGTTCTGTAAATCTGTGGTAATTTTCTCCTTTTGCTATTTCTTCTTCACGTTCTTATTTTTTCTACTCTAATGTAGCACATTACTAAAATAAATACAGTAGGCCTTTAGAAAAACTCTTCAGCATAATGTAAGCCTCAATTAAACCACACCACACCAAACAGGGCCCAGAGCAGCGTGTGTGCACGTGTGCAGTTTCGACGTGCCCGCACGCACATAGACGTACGATGGGGAAATTCCCATGGAAACACTTTTATTTCTGGAAGTCAGAAGAAAAACAATGTGCACAACCTGAATGACACAGAGCGGCAGCGCTGAAACCACAGGGGCTGCCGAGAGCTGGCCTTTCACAGCAGACCACTGTTTTCCAGTGAGAATGGTGGGCCATTCCAAAACAAAGCTAAAGGGTTCCAAACATCCAGAATGGAAGCTGCTTCCCCCAACTCCATTACCTATACTACAGGATGGATTGCTTTTTGTGAGACCCCTTCTTCCACTGTGCAATTTTTGCATTATTTACCCTCCCCCGATCTTAAAGCTATATGGCGTCCAGGAGAGTGCGGCTGATGCAGCTTGGCCATCACTGTGATGCAGCTGGAGCAGAAGGCGGCCCGTTCACTTCAGCCAGATCCACTTGTCTCCCACCTCGGTGTTGTACCCAGGGCTGTACTTGCGGCCCGGCAGCTGTGGGGGAAAAGGCATTGGTGCATTCTGTTTAACGTGAATGAATGTTTCCCCAGCTCATAGTTCAATGTCTACCCGGCAGATGCCTGTACTTCATGAGTTCCTTCAGCAATGCTGGTGAGCACATGATCTGTGGCAGGTGTCTCCTGTGAGTGCAAGGATGCCACAGGTACACAAACCACAACCCAGCCCTGCCTGCCAGAAGCTTCTGTCCTAGGGCTGGGAGCCACAAATGGAAACGAACTACTGAGTGTTCTCATTAATGTCAGGAGGGTGACAAGAGCCACAGGAGGGGGACAGAGAGCAATGGGTGGCACTTAGGGGAGGCCCTGAGCAGGGACAGCCACGCAGACACAGGGGTGGGGCTGGGACCCAGGAACCACAGTTCACCAACTGAAACACCGAGTTCTCTCTGAAAAAGCCCCGCGTGAAATTCCCTCTGAAGAGGGCCTGCAGAGGCCGGGCCGCTGGCTGTAAGGGGCCCTTGGCGGAGTAGGAAAGTGAGTTTCATCCAGGCCTTTTAAGTAGACATGGGCAGGGTTCAGGAAAACCAGCAAAGGAGGGGGAAGCACTGCAGGACTGACCCTAGCGGGAGCCACTGAACATCCAGGAGCGACAGGACGACAGAGCCCAGGAGGAGCGGATGCTGCCAGAGAGGCCAGTGGGGGGCTGAGCTTGGCAGTGATGGAGCTGCAGAAAGGATGTTACAGGCCCCACTTCTCCCACCATCTGGGAGAGATCAGGGGCTCAGGTGGCGGTCCACAGAGGCCAACCTCACAGGGCACAGGGAGATCTGGGGGGCAACAAGAGCCCCTGCCAGCACAAAGACGCCTGTTCATGAGGGTAGGCGGCCAGCACAGGGCTGGCTGAGACGGAAAGAGGAGTGTTGCTCCGCAGGACCACCTCGTTGCGGAGCCAGGAGAAAGCGCTCAGCACGGTGTGTGTCGCCCAGCGATGGCAGGTGGGAAAATGATGAGTTTTTTCATATTTTCAAATCAGCATGGGCACACAGTCAATTTGTGTACACACACACACACACACACACACACACACCCCTTCCAAATTCTGCCCTTAAGAACAGGTACTAAAACCATTTTTAAAAGAATCAGCTTTTCCTTTATCCTAATCAGCAGCAGGCATTCACAGCCATCCACACAGCCATGGCTGCCTGGATCACAAATCACTGAAATGTGCCTTGCCTGGCCTCTGCCACAGTGGCCACGCAGTGACAGACGAACACACAATGCATCCTATGAAGCAGCAGACAGGTCGCCCCAAGACCAGCCATCTCACACACAGGACAGGCAAAGCTCTAGGATCTTCAAGGCCCAGGAGCCACCCTTCCTCCTCCCCAGAAAGCCTCTCCTCTCCTAGGTGCACAGCTGTGAAGTGGGACCTGGAAGTGGAGGGGCCGGTGCTCTGTTAGTTCATTCTTGCACTGCTATAAAGACATACCCGGGGCTGAGAAATGCAGAGAGAAAAGAGGTCTAATTGGCTCATGGTTCTGCAGGCTGTGTGGGAAGCATGGTGCCAGCATCTGCTTCTGGGAAGGCCTCAGGAAGCTTCCAATCATAGTGGAAAGCAAAGCAGGGGCAGGTACGCCACATAGTGGGAGTAGGAGCAAGAGCAAGAGCATGAGGCGGGTAGGGGGTGGGAGCTGCCATATACTTTAAAATGAGAGGTCGACGCGCACTCTGTGAGAACATACTAATTACCTCCAGGAGGGCACCAAGCCATTCATGAAGGATCTACTCCCATGACCTAAACACCACCCACCAGACCCCACCTCCAACAGGGGATCAGATTTCTACATGAGATCTGGAGGGACAGACATCCTAACTACATCAATGCCCATCTAAAGGCGGGGGGGAGGGTGGCACAGCCAGCCTCCAGCTTTCTGGCCCAGGATACAGTGTGGATACAGACGGTTTTGTTTGGGTGCCAGGAGAATTCTGGGACACACACAAAAAAAGAAAAACCCAGCTCCTTCAGGAGTTTGAAATCTGAAGAGAGACTGAGATGAAAGCCCAGGTCATTCAGCCAGTGATGCCAAGAN
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benign
| 59,528 |
A mutation at chromosome position 240719206 on chromosome 2 in gene KIF1A (kinesin family member 1A): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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benign
| 59,625 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 240724047, gene KIF1A (kinesin family member 1A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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benign
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AGCACAGTGGGTCAAGGTGGGCAGCACCTCCACCCCGCCCAGGTCATCGGGTGAGCCCAGGAAGTCTCCCAGGGTCAGGCACCGGCTGAGGGCCTGGTGTGAGGGCCAGAGGCTGTGCTGCCTCCAGTGCAGGAGGCGCAGGAAGCCTTCCCAGAGGCCCGTTCAGCCGCCAAAAGAGCCACTTGTGGGTGGAAGTGGTGAGCTCCCCATCAGCACAGGTATTCAAGAGAGTGATTCATCGCTTGGGAAGGGAGGCTGCAAAAGGCACCCAACTTTCAGTGCAGGTGGGGTGCAGTCAGTGGGCAAGGGGACCCTAGGGACCCCTCAAGCTCCTAGCTCCTGGTGGTGCTAACCAGAGCAGCCATGGGCAAGGCCGGGTTGCTGGAGTTGCCCAGAAATGACTCAGGGCCCTTGAGGGCCTGGGGCTACGGCTGTACTGCCCACCAGCTGGACCCACCTTGACGGCCAGCTCCCGCTGCCTCTCGTTGGGAGCCTCCAGGGGTGATGGGCGGCCCTCAGCCGAGAGCGGGGAGGAGGCGCTGGAGGAGCCATGGGACTCAGAGTCCTCGCTGAAGGCCGGGGACAGTGCCTCCGGGACAGGCCGCTGGGCGGTCTCCAGCTTCTCCCGCAGGAGCAGGTAGTGCCTAGTCTTCTCCACCTTCAGACAGGACACAAGGCCTTACCTGCTGCACCTCAGGGGTGACCTCCGGAGTTGTGCTCAGCCTCAGCAGCAGCATGACCCTCTGGGCAGACCCCGGAGAGCCCACCCTCCCCTGGGCTAAGACTGAAGACTGACAGCCCTCAGCTGTGAAATGAGGGAACAGACCCTGGCGCCCCGGGGCTGACAGCCCTCAGCCCCCACCCCAGCCCTGCCACCTTCATGGGCAGCAAGCAAGCTGCTCCTCTCAGACACATCCATCTCACGCGCCAGGTTCTGGGGCAGGGCTGTGCTGCCTTGCAGTGCTGGAGGCCTCAGGAGAGGGCCGAGGGGTGGGCAGAGCCCTGGCCTCACGCATCTCACACGTCACGCGTCACGTGTCACACACACACTCGGCCCGAGGCAGTGCCTAGATGCTGCATGTTGGTTTCCCTGATCAAAGCCGCAGAGGGCAGCCCAGCCCCGCGACTCTCCTTCCGGGTCCCTTTCTGGCCTCTGTCTATATGCCCGATAGTCTTCCTCGGCTAATTCCAGAGCATGCCTCTGTGCTACACTGGCCATGTTTCTGTCATACACCACGCAGCCCCGCAGTGCACACTGGAGCATCACATGCTCCTCCTGCAGGTGGCTGTGACTCCCAAGCAGCTGTGCTGCCCCCCAGTAGGCACCAGGCCCTGGGCCCTCTCCAGCTTTTGCTCTGCACACAAAGCCACATGGACACCACCGTGCGGGCCTCATCCTCTGAGGCTGCCTCACCTCCTGCAGGAGGCTCAGCTTCTCCAGCTCCCACTGGTGGTCCAGAATGAGACTGTCACTCCGGGGCCTCCAGCCTGCCAGGTTCTCCTCGCCCCGGACATAGGCCACAGATGTGTCCAGGACTCGTCGGCGCCGGCGCTGCATCCCTGCATGGGGCACGTGGACATTCCACCCCTACCTGATGGGTGGCTGCTCCTCCCACCCATCCTAGAGGTCCGCCCATCTGTGAAGCTGTCTCCCCTCTGGAGTGGAGATGGGCTTCCCCTGGTCCTTGGTCCACCCTGGGGCCCAAAGAGCCATGTAGGCCTCTTCCATAGGAAGTTATCCAGCCCGGCGTCCCATGGCCATCTCGGCTGTGCCCTGGGAACCCAAGGAAGCCAGCAGGCCTGACTCTCCTCCCTCGCTCTCCTCCCATCTCAGAACAACTCCAGAAGCCACAAGGTGAGTGCTTGGGTTCTGTGAGGGATCCCCCTGCAAATGGCAGCTTCGCTGTGGTCACCCCAAGTGGGCAGAGGTTGAGCAGGCCAGGAACCCACCCAGTGAGAGCAGGGCAGATACCTACCTGGGCTGCCCGCGTCAGCCACGTGGCACAGGCTGAGCTCGTACACACCAGTCACACGGTTACTGTGGGGAGTAGAAGGAGTGACATGCAGTCACCAGGCCCCGCAACAGGGACACACAGCCAGCCTGGCTGCTGACTTGCCCCACTATCAAACGCACAGTCAGCCTGGCTGGGGTGATGGGGTGTTGAGGTCCCTGAGCTACAGCCCCTGTTCAGAGTCCTCATCCCAGACTCCCTCCGGCCCCCAGAGAAAAGATGCATTGGCTGGTCTTGCTCAGGTGCCCATGGGGCTGTGACGTGAGGCCAGGCCCCCACAGCAGCCTCCACTTTGTCCCAGCCCAAGTGGGGTACAGGCAACATGAGCACAGCATCTGGCATCTCCAGTCCCTCCACGGCGTCGAGAGCCCCTCAGGCCCCATACCCCACAGAGCAGCCCCACTGTGCCCCGGACAGATTCTGAGAGCACCTCGGCCACCCTCCCACAGACAGGTCGGTGGCATCCCACAATTACTGAGTGACCTCCAGAATGACCACAGCCAGCCCTCAAGGACACTGGATCCTGACCCCCAAGCTCTTTCCTCCCAGCTGTGCCCAGTGTGAACCTGGACACCAGGTCCATGTGGCAGACCACAGGGAGACCCACTGAAGGTGGCCACGGGTGCCCGGTAGCCTCGGCAGCCCTGCTGTCAGGGCCCTGACATTCCGGCTCATTCTCCCCCACCCCCAAGAATCAGGAGCGTGTTCAGCACGCAAGCACGGCTGGTCCTGGTGTTCGGTGTGTGGCTCCCCAAGGTGCTGACAGCCTCCAAGAAGAGCCACCCAGCAGGTCCTGTGGGAAGCTGTGTCCAGAGCCCCCTTCCAGCCACCGCCCACTTATCCAGCTCCTCCTTCAGTGCCTTGTGGGCAGTCAGTCCCATGGCACAGGTTCCGTGGTCCTCAGGGAAGAAGGTCACCGGCGGCGGGGGGGGGGGGGGGGGAACGGTGTGGCCCCAGGATCACCCACAGGAGGCCCCAGGTGGGCACCCTGGGCCTGCCCCTCCTCCCATCCGCTGCAGGCTGGCCCTCAAGTCCCTCATAGTGGTGTCAGTGTCCCCTGCAGGAACCATGGCCTCCACAGAGTCTTCATCTAGGGTGAGCAGGAGGGGACTGAGCGCAGGGAGCCAGCCAGGAGTGTGGCTGGGCCTCGCACAGGGTGAGCTGCCGGGTGGCCCAAGGACCGCTGCCAGGCAGAGCCCTGCCTGGCCCGCACCGAGACCAGGGTGGGAGTCCATGTGGTCCTCACCCCTGGGAGCTTACCTCTCTGAGGCCCGAAGGCTCCCACTGCCAAAGAGGTTGCGGATGGAGCGCGAGGCTGGCAGCTTGGCATCACGGGAATAGAAGACCATGCAGAAGTCCTTGGTGACAACAGCCGGCTGGGTGCAGTTCTCCATCTGAGATAGGCGGGAGCAGGACTCAGGCACAAGGACACCCCGAGTGCCCAGGTGCCCTTCCAGCCTTCTCCTGGGGGCACAATGCCCAGCACCGACAGGCAGCCCCAGGGCCTTCCCAGGGCCTCAGGTGTGGCCTGGACGCAGGCAGGAGAAAGTCTCTGCTCCTGCCCTCGAGAAAACCCCACTGGGGACAGGTAGCCACAGCTCTGTCCACCCCTGGGCTGCCTGAGGGACTGGTCTCCATGTGTGGGGACCCCGAGGGTCCCAGACATAGGCTCACTGCTCGGGCCTCAGCTGCCTCACCATAAAATTGGGGTGACCCCTCCCCGACCCTGGAATGTCTGTGAGGATCAAACCAGGTCTTGTTTGAATGTGCACATTTTAACCCAAACACCACAGAAAATGACTTCCTGGTGGATGACACGCTAACTGCTGAACAGCTGGCCCCTTTGTCTTCCTGAAGTGGGGGCAGCTGCTGTGCATGGCTGAAGAGTCCCAAGCACTCGCTGGGAAGAGCTCTGCCAGCGCCTCCTCACGGCAACCTCACCACCATCTGGTGAGATGGTCACACCATCCCCATGTGAAGCTGGAATAATTCGGCTGTAACTAAGGAGAGGGGATGTGCTTGCAGATGCCCCTGCCCACTGCTCCCCACCCTCCCTCTCCCTCACTACTATGACCAGCAAGAAA
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benign
| 59,674 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 240757336, gene KIF1A (kinesin family member 1A), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_30', 'Intellectual_disability,_autosomal_dominant_9', 'KIF1A-related_disorder', 'Neuropathy,_hereditary_sensory,_type_2C', 'Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_2A']
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GACTGAAACCCAGCCCAAGAGAGGCAGCAGCAGAGGCAGACAGAGCGAGGGCTGAGTGTGGCGGGAGGGAGGGAGGAGGCAGGTGCTAACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAAGGACAGAGTAAAGCCCGTGTAAACCCTGCGATCTGGGGCCACCCTTAGCCTTCAGCTGTCAGCACTGCTGCTCCAAGCTCCAGACTTTTGAAAACTTCCACTGGCCTAGCCCAGGGAAGCAATCTTAATCGCCAAAAAAAGGTTGCTATTAAGAATTATCTTATGACATTCATATATGTAAAATATATAAATTCAGCTGTTTCGTGAGCTGACCTTCTGACTACTACAGCCAGGTTTCTAGATCTTTCCTTCACCTGACTTCCCTTCCATGATAACAGAAAGGCAGCTGGATTTGCCAAATCTGCCAGCAGGGTGGGACGTCTGCTCCCTGGGTCTGGGCTTCCCCAGCCTCCATTCTGTCTCCCAACCGTGGCTTCTCATCCATTTGGGCAACGTGATAACCAGCTTCTCTCTGCAAAGGGCACATTCCATGAGGGCATTGGGCCACATGCCGCCATCTCTGGCCATGACAACCGAGGAGGTCAGGAGGGATGGAGTAGTCCTCACCTTTAGACAGGCATGTTTTGCCCAGGCCCCATCATTTCAGAGGGAGATGGGAGGGTTAGCAGCTGCCTCCCACTCCTAAAAGTGGCCTCAGGATGGCTGCCTCTGAGTTCAGCTCCTTTCCCCAAAGAGAGTGGAGAGCACTGAGAGCAGCCGGGAGCCTCTGTCTCTTCTGGATGACAGCTGAGCTGGGGTGAGGCTGCCTCCGCTAGGACAGTGTTGATTCCCAGGAGAATGACAGGACGGGCATCCTGCTTGGGGGCGGCTGGCCCTCACCTATCAAATGCCCCTTGGGCCCTGCACTGGGACTTTCAGGGAGGAACTCGGCCATTGGGTGCCTGAGCCACTCCGGGGTTCCTACGGCCTCTCTGCAGAAATAGTCCCACCTGCCTGGGGCCACAGCTGCAAGCTCCGGGGTGCACTACCTCTTCTGTACCTGGAACCCAGACTCTTCCCTGCCGGCCCAAAGCGACCGTCTCCAGGATGGGTGAGCAGCCCCACTGCAAGGATGCAGGGCCCGGGGGCCCTCGGGTGCTCTCCTCAGGAGGCCAGCCCCTCCACCTGCCTCGCCTGCCCTGGGAGGGCCCGGGCCAGGCCCCAGCGGTTCCTCTGTGCCCGCAGCAGTGCTCCTGTGCAAAAGAGCTGGGTCCTCCCCAGCATGCTCTCCTCGACCTCACCAACCTTCCTACTAAACTGAACAGGGGGGGCCGGTCGTAAAACGGGTCCCGGCCGTCGCACAGCGCGTGCTCCGGAAAGACGTCGTCCTCCAGGTCCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCACGCTCTGCTCCTCGGCAGGCTCGGTGGCGTCGGAGTCGGGGCTCGAGAAGGTGGGGGAGGGGGTGAGAGCAGCCATGCGCTCGCTCATGCATGTGTTGAGAAGAGGGTAGCTGTTGCAGCCAGAGATGGCTGAACTGAGGTTAGTGCGACAAGACAGAGAGAAGTTAACACCAGCGACTCGCAGGGACGAACAGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGGGCTTCTGTTTAAAACCAAAACCAAACACACAGACCATCGAGAATGCTGCTTTAAAAGATGAGAGAACCAAAACTGTGCCCCCAGGCTTGGAAAGAAATCACATGTATGGCCAGCAGGAAGGTTCCGGAAGGTTCCGGAGGACACCTGCAGGTGGGACTGAGAACAGGGGTCTCGGCTGGGAGTGGCTGAGGCCATATGAGGACCTCGAGAGTTTGGCCACGTTGAGGCCTCAGAATACCACGGTCCCATGGGGTGAAGGGGGCTGGGTGCAGACCCCAGACTGGAGACCGGGGAAGGAGGCAGCCATTTGTAAGGCTCAGGTGACACAGCCCTGCCTCCATGTTCCCACCCTCAGGACCAACAGGTGACCTGGAAAGTTTGCTTGGGAGCCTCACATATTCATACACATGGACCCATGGGTTCTGGCGGCTACAGCCCTGCAGTGGGTTTGGGTGGCAGTGCCAAGACCCCATCCCACGTCCCCTGAAATAACAGGCCCTGTGGTGTGTGGAGAGGAATGGCTGGGAGGAACCTCAGGCCAGGGAGGACAGGGCTGGGAATATGGGGCTGGAAAAGCACTTGTCAGGGCCGCTCCTTGTATCAGGCCAGGGCCCACTCCTACCCCCACTGCCATCTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTGCCAAGGAAGGGAGGAGGCGCCCACCTGCCCACCAGCCGGAACCAGGGGAAGCGGTCATAGAAGGGGTCTCCGCCGGTCACCACGTTGTCACAGTCCTCGATGACACTGGAGGGCACCTCTGCAGCGCGGTCGTACATCTCCCGCATCAGGTCCAGACGCTGCCTGCAGGGACGGCAGGGGTCAATGTGGACCCAGGCCCAGCGCTCAGCAGCTGGCACCGCACACCCTTATCTCCTGGGGACAGTGGGCTCAGCCTAGCTCTGGCCACCACATCCAGCTCAGGGTCATCAAGGTCCAGGGGGCTTGCTAGACAGACCCCCTCTGTGACCCTTAGAGCTGGTCAGTCACAAGTAACGTACTCAGCTAAGCACGCAAGGTCACCAACAGCTCCTCCCAAACTCCCTCCAGGGGGTGGGCTGGGGAACAAGCAGTGAGGGGCTAGAGGGGCTGGCGGCACTGGGCTGCTGGAAAGCTGGCGGAGAGGTGGGAAGAGAACCCAAGTGAAGCTCAGAAACGGGGATCAGGCCACAGAGGCGCAAGAGCTCGAGGAATAAAGGGCAAACTGGGGGTAGGGACACAGAAGACAGAGAAAATAGCCTACAAATTATTATTCCCAAGAAAAACTTAATGTAGGACAAAGGAAAAGCAATCATTGTGCCCCTAGATCTCAGGTATAAGAGAAACCACATCAACAGTGGCTGTCCGTCCTTCCAAGCCACGTAACCTGGGAGAACAGGGCAGAAGAGTGAGGAGGGTGAGTGTGGGAGTGTATGCTGTGTATATGTGCACATCTTCATGAATGCTTATGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGCATGAATGTGTATGTGTGTATGAATGCATTAATCATATTTTTATTTTCTGTATCTTGTGATGTTTTGACTTCCTTGGGGGGCACTGCAGGCTGGGGAGGGCTGCCCAGGTCCTGATAATTCCTAGAGACAGTCAGCAACTTGCCATCACCCCTGCCTTTCCTACACAAACCAACCAATCCCAAGTCTGTACCCCAGCCACCTCCTTTCTCTA
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GACTGAAACCCAGCCCAAGAGAGGCAGCAGCAGAGGCAGACAGAGCGAGGGCTGAGTGTGGCGGGAGGGAGGGAGGAGGCAGGTGCTAACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAAGGACAGAGTAAAGCCCGTGTAAACCCTGCGATCTGGGGCCACCCTTAGCCTTCAGCTGTCAGCACTGCTGCTCCAAGCTCCAGACTTTTGAAAACTTCCACTGGCCTAGCCCAGGGAAGCAATCTTAATCGCCAAAAAAAGGTTGCTATTAAGAATTATCTTATGACATTCATATATGTAAAATATATAAATTCAGCTGTTTCGTGAGCTGACCTTCTGACTACTACAGCCAGGTTTCTAGATCTTTCCTTCACCTGACTTCCCTTCCATGATAACAGAAAGGCAGCTGGATTTGCCAAATCTGCCAGCAGGGTGGGACGTCTGCTCCCTGGGTCTGGGCTTCCCCAGCCTCCATTCTGTCTCCCAACCGTGGCTTCTCATCCATTTGGGCAACGTGATAACCAGCTTCTCTCTGCAAAGGGCACATTCCATGAGGGCATTGGGCCACATGCCGCCATCTCTGGCCATGACAACCGAGGAGGTCAGGAGGGATGGAGTAGTCCTCACCTTTAGACAGGCATGTTTTGCCCAGGCCCCATCATTTCAGAGGGAGATGGGAGGGTTAGCAGCTGCCTCCCACTCCTAAAAGTGGCCTCAGGATGGCTGCCTCTGAGTTCAGCTCCTTTCCCCAAAGAGAGTGGAGAGCACTGAGAGCAGCCGGGAGCCTCTGTCTCTTCTGGATGACAGCTGAGCTGGGGTGAGGCTGCCTCCGCTAGGACAGTGTTGATTCCCAGGAGAATGACAGGACGGGCATCCTGCTTGGGGGCGGCTGGCCCTCACCTATCAAATGCCCCTTGGGCCCTGCACTGGGACTTTCAGGGAGGAACTCGGCCATTGGGTGCCTGAGCCACTCCGGGGTTCCTACGGCCTCTCTGCAGAAATAGTCCCACCTGCCTGGGGCCACAGCTGCAAGCTCCGGGGTGCACTACCTCTTCTGTACCTGGAACCCAGACTCTTCCCTGCCGGCCCAAAGCGACCGTCTCCAGGATGGGTGAGCAGCCCCACTGCAAGGATGCAGGGCCCGGGGGCCCTCGGGTGCTCTCCTCAGGAGGCCAGCCCCTCCACCTGCCTCGCCTGCCCTGGGAGGGCCCGGGCCAGGCCCCAGCGGTTCCTCTGTGCCCGCAGCAGTGCTCCTGTGCAAAAGAGCTGGGTCCTCCCCAGCATGCTCTCCTCGACCTCACCAACCTTCCTACTAAACTGAACGGGGGGGCCGGTCGTAAAACGGGTCCCGGCCGTCGCACAGCGCGTGCTCCGGAAAGACGTCGTCCTCCAGGTCCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCACGCTCTGCTCCTCGGCAGGCTCGGTGGCGTCGGAGTCGGGGCTCGAGAAGGTGGGGGAGGGGGTGAGAGCAGCCATGCGCTCGCTCATGCATGTGTTGAGAAGAGGGTAGCTGTTGCAGCCAGAGATGGCTGAACTGAGGTTAGTGCGACAAGACAGAGAGAAGTTAACACCAGCGACTCGCAGGGACGAACAGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGGGCTTCTGTTTAAAACCAAAACCAAACACACAGACCATCGAGAATGCTGCTTTAAAAGATGAGAGAACCAAAACTGTGCCCCCAGGCTTGGAAAGAAATCACATGTATGGCCAGCAGGAAGGTTCCGGAAGGTTCCGGAGGACACCTGCAGGTGGGACTGAGAACAGGGGTCTCGGCTGGGAGTGGCTGAGGCCATATGAGGACCTCGAGAGTTTGGCCACGTTGAGGCCTCAGAATACCACGGTCCCATGGGGTGAAGGGGGCTGGGTGCAGACCCCAGACTGGAGACCGGGGAAGGAGGCAGCCATTTGTAAGGCTCAGGTGACACAGCCCTGCCTCCATGTTCCCACCCTCAGGACCAACAGGTGACCTGGAAAGTTTGCTTGGGAGCCTCACATATTCATACACATGGACCCATGGGTTCTGGCGGCTACAGCCCTGCAGTGGGTTTGGGTGGCAGTGCCAAGACCCCATCCCACGTCCCCTGAAATAACAGGCCCTGTGGTGTGTGGAGAGGAATGGCTGGGAGGAACCTCAGGCCAGGGAGGACAGGGCTGGGAATATGGGGCTGGAAAAGCACTTGTCAGGGCCGCTCCTTGTATCAGGCCAGGGCCCACTCCTACCCCCACTGCCATCTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTGCCAAGGAAGGGAGGAGGCGCCCACCTGCCCACCAGCCGGAACCAGGGGAAGCGGTCATAGAAGGGGTCTCCGCCGGTCACCACGTTGTCACAGTCCTCGATGACACTGGAGGGCACCTCTGCAGCGCGGTCGTACATCTCCCGCATCAGGTCCAGACGCTGCCTGCAGGGACGGCAGGGGTCAATGTGGACCCAGGCCCAGCGCTCAGCAGCTGGCACCGCACACCCTTATCTCCTGGGGACAGTGGGCTCAGCCTAGCTCTGGCCACCACATCCAGCTCAGGGTCATCAAGGTCCAGGGGGCTTGCTAGACAGACCCCCTCTGTGACCCTTAGAGCTGGTCAGTCACAAGTAACGTACTCAGCTAAGCACGCAAGGTCACCAACAGCTCCTCCCAAACTCCCTCCAGGGGGTGGGCTGGGGAACAAGCAGTGAGGGGCTAGAGGGGCTGGCGGCACTGGGCTGCTGGAAAGCTGGCGGAGAGGTGGGAAGAGAACCCAAGTGAAGCTCAGAAACGGGGATCAGGCCACAGAGGCGCAAGAGCTCGAGGAATAAAGGGCAAACTGGGGGTAGGGACACAGAAGACAGAGAAAATAGCCTACAAATTATTATTCCCAAGAAAAACTTAATGTAGGACAAAGGAAAAGCAATCATTGTGCCCCTAGATCTCAGGTATAAGAGAAACCACATCAACAGTGGCTGTCCGTCCTTCCAAGCCACGTAACCTGGGAGAACAGGGCAGAAGAGTGAGGAGGGTGAGTGTGGGAGTGTATGCTGTGTATATGTGCACATCTTCATGAATGCTTATGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGCATGAATGTGTATGTGTGTATGAATGCATTAATCATATTTTTATTTTCTGTATCTTGTGATGTTTTGACTTCCTTGGGGGGCACTGCAGGCTGGGGAGGGCTGCCCAGGTCCTGATAATTCCTAGAGACAGTCAGCAACTTGCCATCACCCCTGCCTTTCCTACACAAACCAACCAATCCCAAGTCTGTACCCCAGCCACCTCCTTTCTCTAN
|
pathogenic
| 59,746 |
The genetic variant at chromosome 2, position 240757423, affecting gene KIF1A (kinesin family member 1A): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
|
AACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAAGGACAGAGTAAAGCCCGTGTAAACCCTGCGATCTGGGGCCACCCTTAGCCTTCAGCTGTCAGCACTGCTGCTCCAAGCTCCAGACTTTTGAAAACTTCCACTGGCCTAGCCCAGGGAAGCAATCTTAATCGCCAAAAAAAGGTTGCTATTAAGAATTATCTTATGACATTCATATATGTAAAATATATAAATTCAGCTGTTTCGTGAGCTGACCTTCTGACTACTACAGCCAGGTTTCTAGATCTTTCCTTCACCTGACTTCCCTTCCATGATAACAGAAAGGCAGCTGGATTTGCCAAATCTGCCAGCAGGGTGGGACGTCTGCTCCCTGGGTCTGGGCTTCCCCAGCCTCCATTCTGTCTCCCAACCGTGGCTTCTCATCCATTTGGGCAACGTGATAACCAGCTTCTCTCTGCAAAGGGCACATTCCATGAGGGCATTGGGCCACATGCCGCCATCTCTGGCCATGACAACCGAGGAGGTCAGGAGGGATGGAGTAGTCCTCACCTTTAGACAGGCATGTTTTGCCCAGGCCCCATCATTTCAGAGGGAGATGGGAGGGTTAGCAGCTGCCTCCCACTCCTAAAAGTGGCCTCAGGATGGCTGCCTCTGAGTTCAGCTCCTTTCCCCAAAGAGAGTGGAGAGCACTGAGAGCAGCCGGGAGCCTCTGTCTCTTCTGGATGACAGCTGAGCTGGGGTGAGGCTGCCTCCGCTAGGACAGTGTTGATTCCCAGGAGAATGACAGGACGGGCATCCTGCTTGGGGGCGGCTGGCCCTCACCTATCAAATGCCCCTTGGGCCCTGCACTGGGACTTTCAGGGAGGAACTCGGCCATTGGGTGCCTGAGCCACTCCGGGGTTCCTACGGCCTCTCTGCAGAAATAGTCCCACCTGCCTGGGGCCACAGCTGCAAGCTCCGGGGTGCACTACCTCTTCTGTACCTGGAACCCAGACTCTTCCCTGCCGGCCCAAAGCGACCGTCTCCAGGATGGGTGAGCAGCCCCACTGCAAGGATGCAGGGCCCGGGGGCCCTCGGGTGCTCTCCTCAGGAGGCCAGCCCCTCCACCTGCCTCGCCTGCCCTGGGAGGGCCCGGGCCAGGCCCCAGCGGTTCCTCTGTGCCCGCAGCAGTGCTCCTGTGCAAAAGAGCTGGGTCCTCCCCAGCATGCTCTCCTCGACCTCACCAACCTTCCTACTAAACTGAACAGGGGGGGCCGGTCGTAAAACGGGTCCCGGCCGTCGCACAGCGCGTGCTCCGGAAAGACGTCGTCCTCCAGGTCCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCACGCTCTGCTCCTCGGCAGGCTCGGTGGCGTCGGAGTCGGGGCTCGAGAAGGTGGGGGAGGGGGTGAGAGCAGCCATGCGCTCGCTCATGCATGTGTTGAGAAGAGGGTAGCTGTTGCAGCCAGAGATGGCTGAACTGAGGTTAGTGCGACAAGACAGAGAGAAGTTAACACCAGCGACTCGCAGGGACGAACAGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGGGCTTCTGTTTAAAACCAAAACCAAACACACAGACCATCGAGAATGCTGCTTTAAAAGATGAGAGAACCAAAACTGTGCCCCCAGGCTTGGAAAGAAATCACATGTATGGCCAGCAGGAAGGTTCCGGAAGGTTCCGGAGGACACCTGCAGGTGGGACTGAGAACAGGGGTCTCGGCTGGGAGTGGCTGAGGCCATATGAGGACCTCGAGAGTTTGGCCACGTTGAGGCCTCAGAATACCACGGTCCCATGGGGTGAAGGGGGCTGGGTGCAGACCCCAGACTGGAGACCGGGGAAGGAGGCAGCCATTTGTAAGGCTCAGGTGACACAGCCCTGCCTCCATGTTCCCACCCTCAGGACCAACAGGTGACCTGGAAAGTTTGCTTGGGAGCCTCACATATTCATACACATGGACCCATGGGTTCTGGCGGCTACAGCCCTGCAGTGGGTTTGGGTGGCAGTGCCAAGACCCCATCCCACGTCCCCTGAAATAACAGGCCCTGTGGTGTGTGGAGAGGAATGGCTGGGAGGAACCTCAGGCCAGGGAGGACAGGGCTGGGAATATGGGGCTGGAAAAGCACTTGTCAGGGCCGCTCCTTGTATCAGGCCAGGGCCCACTCCTACCCCCACTGCCATCTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTGCCAAGGAAGGGAGGAGGCGCCCACCTGCCCACCAGCCGGAACCAGGGGAAGCGGTCATAGAAGGGGTCTCCGCCGGTCACCACGTTGTCACAGTCCTCGATGACACTGGAGGGCACCTCTGCAGCGCGGTCGTACATCTCCCGCATCAGGTCCAGACGCTGCCTGCAGGGACGGCAGGGGTCAATGTGGACCCAGGCCCAGCGCTCAGCAGCTGGCACCGCACACCCTTATCTCCTGGGGACAGTGGGCTCAGCCTAGCTCTGGCCACCACATCCAGCTCAGGGTCATCAAGGTCCAGGGGGCTTGCTAGACAGACCCCCTCTGTGACCCTTAGAGCTGGTCAGTCACAAGTAACGTACTCAGCTAAGCACGCAAGGTCACCAACAGCTCCTCCCAAACTCCCTCCAGGGGGTGGGCTGGGGAACAAGCAGTGAGGGGCTAGAGGGGCTGGCGGCACTGGGCTGCTGGAAAGCTGGCGGAGAGGTGGGAAGAGAACCCAAGTGAAGCTCAGAAACGGGGATCAGGCCACAGAGGCGCAAGAGCTCGAGGAATAAAGGGCAAACTGGGGGTAGGGACACAGAAGACAGAGAAAATAGCCTACAAATTATTATTCCCAAGAAAAACTTAATGTAGGACAAAGGAAAAGCAATCATTGTGCCCCTAGATCTCAGGTATAAGAGAAACCACATCAACAGTGGCTGTCCGTCCTTCCAAGCCACGTAACCTGGGAGAACAGGGCAGAAGAGTGAGGAGGGTGAGTGTGGGAGTGTATGCTGTGTATATGTGCACATCTTCATGAATGCTTATGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGCATGAATGTGTATGTGTGTATGAATGCATTAATCATATTTTTATTTTCTGTATCTTGTGATGTTTTGACTTCCTTGGGGGGCACTGCAGGCTGGGGAGGGCTGCCCAGGTCCTGATAATTCCTAGAGACAGTCAGCAACTTGCCATCACCCCTGCCTTTCCTACACAAACCAACCAATCCCAAGTCTGTACCCCAGCCACCTCCTTTCTCTAACTTTTTCACACACCAGGCCAATATTCCCCCTGGCCTAAATCACCCAGGACAAGGTACCAGACAACTAGGGACAGCCCTATGCCCCA
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AACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAAGGACAGAGTAAAGCCCGTGTAAACCCTGCGATCTGGGGCCACCCTTAGCCTTCAGCTGTCAGCACTGCTGCTCCAAGCTCCAGACTTTTGAAAACTTCCACTGGCCTAGCCCAGGGAAGCAATCTTAATCGCCAAAAAAAGGTTGCTATTAAGAATTATCTTATGACATTCATATATGTAAAATATATAAATTCAGCTGTTTCGTGAGCTGACCTTCTGACTACTACAGCCAGGTTTCTAGATCTTTCCTTCACCTGACTTCCCTTCCATGATAACAGAAAGGCAGCTGGATTTGCCAAATCTGCCAGCAGGGTGGGACGTCTGCTCCCTGGGTCTGGGCTTCCCCAGCCTCCATTCTGTCTCCCAACCGTGGCTTCTCATCCATTTGGGCAACGTGATAACCAGCTTCTCTCTGCAAAGGGCACATTCCATGAGGGCATTGGGCCACATGCCGCCATCTCTGGCCATGACAACCGAGGAGGTCAGGAGGGATGGAGTAGTCCTCACCTTTAGACAGGCATGTTTTGCCCAGGCCCCATCATTTCAGAGGGAGATGGGAGGGTTAGCAGCTGCCTCCCACTCCTAAAAGTGGCCTCAGGATGGCTGCCTCTGAGTTCAGCTCCTTTCCCCAAAGAGAGTGGAGAGCACTGAGAGCAGCCGGGAGCCTCTGTCTCTTCTGGATGACAGCTGAGCTGGGGTGAGGCTGCCTCCGCTAGGACAGTGTTGATTCCCAGGAGAATGACAGGACGGGCATCCTGCTTGGGGGCGGCTGGCCCTCACCTATCAAATGCCCCTTGGGCCCTGCACTGGGACTTTCAGGGAGGAACTCGGCCATTGGGTGCCTGAGCCACTCCGGGGTTCCTACGGCCTCTCTGCAGAAATAGTCCCACCTGCCTGGGGCCACAGCTGCAAGCTCCGGGGTGCACTACCTCTTCTGTACCTGGAACCCAGACTCTTCCCTGCCGGCCCAAAGCGACCGTCTCCAGGATGGGTGAGCAGCCCCACTGCAAGGATGCAGGGCCCGGGGGCCCTCGGGTGCTCTCCTCAGGAGGCCAGCCCCTCCACCTGCCTCGCCTGCCCTGGGAGGGCCCGGGCCAGGCCCCAGCGGTTCCTCTGTGCCCGCAGCAGTGCTCCTGTGCAAAAGAGCTGGGTCCTCCCCAGCATGCTCTCCTCGACCTCACCAACCTTCCTACTAAACTGAACAGGGGGGGCCGGTCGTAAAACGGGTCCCGGCCGTCGCACAGCGCGTGCTCCGGAAAGACGTCGTCCTCCAGGTCCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCACGCTCTGCTCCTCGGCAGGCTCGGTGGCGTCGGAGTCGGGGCTCGAGAAGGTGGGGGAGGGGGTGAGAGCAGCCATGCGCTCGCTCATGCATGTGTTGAGAAGAGGGTAGCTGTTGCAGCCAGAGATGGCTGAACTGAGGTTAGTGCGACAAGACAGAGAGAAGTTAACACCAGCGACTCGCAGGGACGAACAGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGGGCTTCTGTTTAAAACCAAAACCAAACACACAGACCATCGAGAATGCTGCTTTAAAAGATGAGAGAACCAAAACTGTGCCCCCAGGCTTGGAAAGAAATCACATGTATGGCCAGCAGGAAGGTTCCGGAAGGTTCCGGAGGACACCTGCAGGTGGGACTGAGAACAGGGGTCTCGGCTGGGAGTGGCTGAGGCCATATGAGGACCTCGAGAGTTTGGCCACGTTGAGGCCTCAGAATACCACGGTCCCATGGGGTGAAGGGGGCTGGGTGCAGACCCCAGACTGGAGACCGGGGAAGGAGGCAGCCATTTGTAAGGCTCAGGTGACACAGCCCTGCCTCCATGTTCCCACCCTCAGGACCAACAGGTGACCTGGAAAGTTTGCTTGGGAGCCTCACATATTCATACACATGGACCCATGGGTTCTGGCGGCTACAGCCCTGCAGTGGGTTTGGGTGGCAGTGCCAAGACCCCATCCCACGTCCCCTGAAATAACAGGCCCTGTGGTGTGTGGAGAGGAATGGCTGGGAGGAACCTCAGGCCAGGGAGGACAGGGCTGGGAATATGGGGCTGGAAAAGCACTTGTCAGGGCCGCTCCTTGTATCAGGCCAGGGCCCACTCCTACCCCCACTGCCATCTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTGCCAAGGAAGGGAGGAGGCGCCCACCTGCCCACCAGCCGGAACCAGGGGAAGCGGTCATAGAAGGGGTCTCCGCCGGTCACCACGTTGTCACAGTCCTCGATGACACTGGAGGGCACCTCTGCAGCGCGGTCGTACATCTCCCGCATCAGGTCCAGACGCTGCCTGCAGGGACGGCAGGGGTCAATGTGGACCCAGGCCCAGCGCTCAGCAGCTGGCACCGCACACCCTTATCTCCTGGGGACAGTGGGCTCAGCCTAGCTCTGGCCACCACATCCAGCTCAGGGTCATCAAGGTCCAGGGGGCTTGCTAGACAGACCCCCTCTGTGACCCTTAGAGCTGGTCAGTCACAAGTAACGTACTCAGCTAAGCACGCAAGGTCACCAACAGCTCCTCCCAAACTCCCTCCAGGGGGTGGGCTGGGGAACAAGCAGTGAGGGGCTAGAGGGGCTGGCGGCACTGGGCTGCTGGAAAGCTGGCGGAGAGGTGGGAAGAGAACCCAAGTGAAGCTCAGAAACGGGGATCAGGCCACAGAGGCGCAAGAGCTCGAGGAATAAAGGGCAAACTGGGGGTAGGGACACAGAAGACAGAGAAAATAGCCTACAAATTATTATTCCCAAGAAAAACTTAATGTAGGACAAAGGAAAAGCAATCATTGTGCCCCTAGATCTCAGGTATAAGAGAAACCACATCAACAGTGGCTGTCCGTCCTTCCAAGCCACGTAACCTGGGAGAACAGGGCAGAAGAGTGAGGAGGGTGAGTGTGGGAGTGTATGCTGTGTATATGTGCACATCTTCATGAATGCTTATGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGCATGAATGTGTATGTGTGTATGAATGCATTAATCATATTTTTATTTTCTGTATCTTGTGATGTTTTGACTTCCTTGGGGGGCACTGCAGGCTGGGGAGGGCTGCCCAGGTCCTGATAATTCCTAGAGACAGTCAGCAACTTGCCATCACCCCTGCCTTTCCTACACAAACCAACCAATCCCAAGTCTGTACCCCAGCCACCTCCTTTCTCTAACTTTTTCACACACCAGGCCAATATTCCCCCTGGCCTAAATCACCCAGGACAAGGTACCAGACAACTAGGGACAGCCCTATGCCCCANNN
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benign
| 59,748 |
Gene mutation in KIF1A (kinesin family member 1A) at chromosome 2, position 240757423—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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AACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAAGGACAGAGTAAAGCCCGTGTAAACCCTGCGATCTGGGGCCACCCTTAGCCTTCAGCTGTCAGCACTGCTGCTCCAAGCTCCAGACTTTTGAAAACTTCCACTGGCCTAGCCCAGGGAAGCAATCTTAATCGCCAAAAAAAGGTTGCTATTAAGAATTATCTTATGACATTCATATATGTAAAATATATAAATTCAGCTGTTTCGTGAGCTGACCTTCTGACTACTACAGCCAGGTTTCTAGATCTTTCCTTCACCTGACTTCCCTTCCATGATAACAGAAAGGCAGCTGGATTTGCCAAATCTGCCAGCAGGGTGGGACGTCTGCTCCCTGGGTCTGGGCTTCCCCAGCCTCCATTCTGTCTCCCAACCGTGGCTTCTCATCCATTTGGGCAACGTGATAACCAGCTTCTCTCTGCAAAGGGCACATTCCATGAGGGCATTGGGCCACATGCCGCCATCTCTGGCCATGACAACCGAGGAGGTCAGGAGGGATGGAGTAGTCCTCACCTTTAGACAGGCATGTTTTGCCCAGGCCCCATCATTTCAGAGGGAGATGGGAGGGTTAGCAGCTGCCTCCCACTCCTAAAAGTGGCCTCAGGATGGCTGCCTCTGAGTTCAGCTCCTTTCCCCAAAGAGAGTGGAGAGCACTGAGAGCAGCCGGGAGCCTCTGTCTCTTCTGGATGACAGCTGAGCTGGGGTGAGGCTGCCTCCGCTAGGACAGTGTTGATTCCCAGGAGAATGACAGGACGGGCATCCTGCTTGGGGGCGGCTGGCCCTCACCTATCAAATGCCCCTTGGGCCCTGCACTGGGACTTTCAGGGAGGAACTCGGCCATTGGGTGCCTGAGCCACTCCGGGGTTCCTACGGCCTCTCTGCAGAAATAGTCCCACCTGCCTGGGGCCACAGCTGCAAGCTCCGGGGTGCACTACCTCTTCTGTACCTGGAACCCAGACTCTTCCCTGCCGGCCCAAAGCGACCGTCTCCAGGATGGGTGAGCAGCCCCACTGCAAGGATGCAGGGCCCGGGGGCCCTCGGGTGCTCTCCTCAGGAGGCCAGCCCCTCCACCTGCCTCGCCTGCCCTGGGAGGGCCCGGGCCAGGCCCCAGCGGTTCCTCTGTGCCCGCAGCAGTGCTCCTGTGCAAAAGAGCTGGGTCCTCCCCAGCATGCTCTCCTCGACCTCACCAACCTTCCTACTAAACTGAACAGGGGGGGCCGGTCGTAAAACGGGTCCCGGCCGTCGCACAGCGCGTGCTCCGGAAAGACGTCGTCCTCCAGGTCCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCACGCTCTGCTCCTCGGCAGGCTCGGTGGCGTCGGAGTCGGGGCTCGAGAAGGTGGGGGAGGGGGTGAGAGCAGCCATGCGCTCGCTCATGCATGTGTTGAGAAGAGGGTAGCTGTTGCAGCCAGAGATGGCTGAACTGAGGTTAGTGCGACAAGACAGAGAGAAGTTAACACCAGCGACTCGCAGGGACGAACAGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGGGCTTCTGTTTAAAACCAAAACCAAACACACAGACCATCGAGAATGCTGCTTTAAAAGATGAGAGAACCAAAACTGTGCCCCCAGGCTTGGAAAGAAATCACATGTATGGCCAGCAGGAAGGTTCCGGAAGGTTCCGGAGGACACCTGCAGGTGGGACTGAGAACAGGGGTCTCGGCTGGGAGTGGCTGAGGCCATATGAGGACCTCGAGAGTTTGGCCACGTTGAGGCCTCAGAATACCACGGTCCCATGGGGTGAAGGGGGCTGGGTGCAGACCCCAGACTGGAGACCGGGGAAGGAGGCAGCCATTTGTAAGGCTCAGGTGACACAGCCCTGCCTCCATGTTCCCACCCTCAGGACCAACAGGTGACCTGGAAAGTTTGCTTGGGAGCCTCACATATTCATACACATGGACCCATGGGTTCTGGCGGCTACAGCCCTGCAGTGGGTTTGGGTGGCAGTGCCAAGACCCCATCCCACGTCCCCTGAAATAACAGGCCCTGTGGTGTGTGGAGAGGAATGGCTGGGAGGAACCTCAGGCCAGGGAGGACAGGGCTGGGAATATGGGGCTGGAAAAGCACTTGTCAGGGCCGCTCCTTGTATCAGGCCAGGGCCCACTCCTACCCCCACTGCCATCTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTGCCAAGGAAGGGAGGAGGCGCCCACCTGCCCACCAGCCGGAACCAGGGGAAGCGGTCATAGAAGGGGTCTCCGCCGGTCACCACGTTGTCACAGTCCTCGATGACACTGGAGGGCACCTCTGCAGCGCGGTCGTACATCTCCCGCATCAGGTCCAGACGCTGCCTGCAGGGACGGCAGGGGTCAATGTGGACCCAGGCCCAGCGCTCAGCAGCTGGCACCGCACACCCTTATCTCCTGGGGACAGTGGGCTCAGCCTAGCTCTGGCCACCACATCCAGCTCAGGGTCATCAAGGTCCAGGGGGCTTGCTAGACAGACCCCCTCTGTGACCCTTAGAGCTGGTCAGTCACAAGTAACGTACTCAGCTAAGCACGCAAGGTCACCAACAGCTCCTCCCAAACTCCCTCCAGGGGGTGGGCTGGGGAACAAGCAGTGAGGGGCTAGAGGGGCTGGCGGCACTGGGCTGCTGGAAAGCTGGCGGAGAGGTGGGAAGAGAACCCAAGTGAAGCTCAGAAACGGGGATCAGGCCACAGAGGCGCAAGAGCTCGAGGAATAAAGGGCAAACTGGGGGTAGGGACACAGAAGACAGAGAAAATAGCCTACAAATTATTATTCCCAAGAAAAACTTAATGTAGGACAAAGGAAAAGCAATCATTGTGCCCCTAGATCTCAGGTATAAGAGAAACCACATCAACAGTGGCTGTCCGTCCTTCCAAGCCACGTAACCTGGGAGAACAGGGCAGAAGAGTGAGGAGGGTGAGTGTGGGAGTGTATGCTGTGTATATGTGCACATCTTCATGAATGCTTATGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGCATGAATGTGTATGTGTGTATGAATGCATTAATCATATTTTTATTTTCTGTATCTTGTGATGTTTTGACTTCCTTGGGGGGCACTGCAGGCTGGGGAGGGCTGCCCAGGTCCTGATAATTCCTAGAGACAGTCAGCAACTTGCCATCACCCCTGCCTTTCCTACACAAACCAACCAATCCCAAGTCTGTACCCCAGCCACCTCCTTTCTCTAACTTTTTCACACACCAGGCCAATATTCCCCCTGGCCTAAATCACCCAGGACAAGGTACCAGACAACTAGGGACAGCCCTATGCCCCA
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AACCACAGATTGGTGAGGTGCAAAGACGCATGCTGGGACCCAGGGAAGCCTTTCCAGAGGGGACAAGAGTGGGTGCCCCAATTTCGCTGAAGCTTTGGAGAGAGAGCCAGCAGCTACCAGAAGGTTAAAGGAAAATCAACGAGGGGCCTTCCCAGGGCCGGGCCTGCACAGCTGCTGCATGGGAGAAGCCAATTCTTGCCAAACCAAAAAGATCAAGATGATTCCCAATGAAGCCCTTCACAGACCACCCCGCAATATGGGGGCCAGGTCTCTCTTTGATGACTTTTGTTTGGTTTGGTAGTTTCGTAAAATCTCAAATCCACAAAAGGGGAAAAAAATGTTGGAAGGACCCAGCTCTTTCTGGCTGAGACTGCGAGAGCCCCACCCCACTTCTCCTGATGTCCTCATCCCCCTGTGCGTCCTGATCCCTCACCTACCTGACACCCGGAGCCACTCCTGGGGCCCAGGAGGTGCAGGGGGCCTGGCCCTACGGCCCGGGGCTTTCTGAGAGAGGCCTGCATGGAACTGGCCTTGGGGTCCACTGCTCCCTCTTGGGCCCTGCAGAGTGGGAAGTACAGGCCCAGAGCATCTCGGAGGGAGAGTGCCACAGGTTTTTATCTGGTAGGCCAGCTTATCTCACCTCACAGCCTAGTAACACTCATGAAAAATTAATCAGAATAAATCCATGGCACCTGCCCATGAGGACCTGCTGTCTTCCAAGAGGGAGGGTGAGGCTTTCCTTCCACCATCTCCACCCAAGGACAGAGTAAAGCCCGTGTAAACCCTGCGATCTGGGGCCACCCTTAGCCTTCAGCTGTCAGCACTGCTGCTCCAAGCTCCAGACTTTTGAAAACTTCCACTGGCCTAGCCCAGGGAAGCAATCTTAATCGCCAAAAAAAGGTTGCTATTAAGAATTATCTTATGACATTCATATATGTAAAATATATAAATTCAGCTGTTTCGTGAGCTGACCTTCTGACTACTACAGCCAGGTTTCTAGATCTTTCCTTCACCTGACTTCCCTTCCATGATAACAGAAAGGCAGCTGGATTTGCCAAATCTGCCAGCAGGGTGGGACGTCTGCTCCCTGGGTCTGGGCTTCCCCAGCCTCCATTCTGTCTCCCAACCGTGGCTTCTCATCCATTTGGGCAACGTGATAACCAGCTTCTCTCTGCAAAGGGCACATTCCATGAGGGCATTGGGCCACATGCCGCCATCTCTGGCCATGACAACCGAGGAGGTCAGGAGGGATGGAGTAGTCCTCACCTTTAGACAGGCATGTTTTGCCCAGGCCCCATCATTTCAGAGGGAGATGGGAGGGTTAGCAGCTGCCTCCCACTCCTAAAAGTGGCCTCAGGATGGCTGCCTCTGAGTTCAGCTCCTTTCCCCAAAGAGAGTGGAGAGCACTGAGAGCAGCCGGGAGCCTCTGTCTCTTCTGGATGACAGCTGAGCTGGGGTGAGGCTGCCTCCGCTAGGACAGTGTTGATTCCCAGGAGAATGACAGGACGGGCATCCTGCTTGGGGGCGGCTGGCCCTCACCTATCAAATGCCCCTTGGGCCCTGCACTGGGACTTTCAGGGAGGAACTCGGCCATTGGGTGCCTGAGCCACTCCGGGGTTCCTACGGCCTCTCTGCAGAAATAGTCCCACCTGCCTGGGGCCACAGCTGCAAGCTCCGGGGTGCACTACCTCTTCTGTACCTGGAACCCAGACTCTTCCCTGCCGGCCCAAAGCGACCGTCTCCAGGATGGGTGAGCAGCCCCACTGCAAGGATGCAGGGCCCGGGGGCCCTCGGGTGCTCTCCTCAGGAGGCCAGCCCCTCCACCTGCCTCGCCTGCCCTGGGAGGGCCCGGGCCAGGCCCCAGCGGTTCCTCTGTGCCCGCAGCAGTGCTCCTGTGCAAAAGAGCTGGGTCCTCCCCAGCATGCTCTCCTCGACCTCACCAACCTTCCTACTAAACTGAACAGGGGGGGCCGGTCGTAAAACGGGTCCCGGCCGTCGCACAGCGCGTGCTCCGGAAAGACGTCGTCCTCCAGGTCCTCCTCCTCCTCATCCTCCTCCTCCTCCTCCTCCCCCACGCTCTGCTCCTCGGCAGGCTCGGTGGCGTCGGAGTCGGGGCTCGAGAAGGTGGGGGAGGGGGTGAGAGCAGCCATGCGCTCGCTCATGCATGTGTTGAGAAGAGGGTAGCTGTTGCAGCCAGAGATGGCTGAACTGAGGTTAGTGCGACAAGACAGAGAGAAGTTAACACCAGCGACTCGCAGGGACGAACAGGGGCCGGGGCCGGGGCTGGGGGGCTTCTGTTTAAAACCAAAACCAAACACACAGACCATCGAGAATGCTGCTTTAAAAGATGAGAGAACCAAAACTGTGCCCCCAGGCTTGGAAAGAAATCACATGTATGGCCAGCAGGAAGGTTCCGGAAGGTTCCGGAGGACACCTGCAGGTGGGACTGAGAACAGGGGTCTCGGCTGGGAGTGGCTGAGGCCATATGAGGACCTCGAGAGTTTGGCCACGTTGAGGCCTCAGAATACCACGGTCCCATGGGGTGAAGGGGGCTGGGTGCAGACCCCAGACTGGAGACCGGGGAAGGAGGCAGCCATTTGTAAGGCTCAGGTGACACAGCCCTGCCTCCATGTTCCCACCCTCAGGACCAACAGGTGACCTGGAAAGTTTGCTTGGGAGCCTCACATATTCATACACATGGACCCATGGGTTCTGGCGGCTACAGCCCTGCAGTGGGTTTGGGTGGCAGTGCCAAGACCCCATCCCACGTCCCCTGAAATAACAGGCCCTGTGGTGTGTGGAGAGGAATGGCTGGGAGGAACCTCAGGCCAGGGAGGACAGGGCTGGGAATATGGGGCTGGAAAAGCACTTGTCAGGGCCGCTCCTTGTATCAGGCCAGGGCCCACTCCTACCCCCACTGCCATCTCTCTCTCTCAATCTCTCTCTCTGCCAAGGAAGGGAGGAGGCGCCCACCTGCCCACCAGCCGGAACCAGGGGAAGCGGTCATAGAAGGGGTCTCCGCCGGTCACCACGTTGTCACAGTCCTCGATGACACTGGAGGGCACCTCTGCAGCGCGGTCGTACATCTCCCGCATCAGGTCCAGACGCTGCCTGCAGGGACGGCAGGGGTCAATGTGGACCCAGGCCCAGCGCTCAGCAGCTGGCACCGCACACCCTTATCTCCTGGGGACAGTGGGCTCAGCCTAGCTCTGGCCACCACATCCAGCTCAGGGTCATCAAGGTCCAGGGGGCTTGCTAGACAGACCCCCTCTGTGACCCTTAGAGCTGGTCAGTCACAAGTAACGTACTCAGCTAAGCACGCAAGGTCACCAACAGCTCCTCCCAAACTCCCTCCAGGGGGTGGGCTGGGGAACAAGCAGTGAGGGGCTAGAGGGGCTGGCGGCACTGGGCTGCTGGAAAGCTGGCGGAGAGGTGGGAAGAGAACCCAAGTGAAGCTCAGAAACGGGGATCAGGCCACAGAGGCGCAAGAGCTCGAGGAATAAAGGGCAAACTGGGGGTAGGGACACAGAAGACAGAGAAAATAGCCTACAAATTATTATTCCCAAGAAAAACTTAATGTAGGACAAAGGAAAAGCAATCATTGTGCCCCTAGATCTCAGGTATAAGAGAAACCACATCAACAGTGGCTGTCCGTCCTTCCAAGCCACGTAACCTGGGAGAACAGGGCAGAAGAGTGAGGAGGGTGAGTGTGGGAGTGTATGCTGTGTATATGTGCACATCTTCATGAATGCTTATGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTGCATGAATGTGTATGTGTGTATGAATGCATTAATCATATTTTTATTTTCTGTATCTTGTGATGTTTTGACTTCCTTGGGGGGCACTGCAGGCTGGGGAGGGCTGCCCAGGTCCTGATAATTCCTAGAGACAGTCAGCAACTTGCCATCACCCCTGCCTTTCCTACACAAACCAACCAATCCCAAGTCTGTACCCCAGCCACCTCCTTTCTCTAACTTTTTCACACACCAGGCCAATATTCCCCCTGGCCTAAATCACCCAGGACAAGGTACCAGACAACTAGGGACAGCCCTATGCCCCANNNNNNNNNNNN
|
benign
| 59,749 |
Is chromosome 2, position 240783102, gene KIF1A (kinesin family member 1A) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_30', 'Intellectual_disability,_autosomal_dominant_9', 'Neuropathy,_hereditary_sensory,_type_2C', 'Spastic_paraplegia_30b,_autosomal_recessive']
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CACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCTACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCCCACACACACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTACACACACACACAGCTCCACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACACACACACACACACAGCTCCACACACACACACACACACACACAGCTCCACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCTCACAGTCCCGCACAATCTGGACAGCGGATCGTTCTCCGCTTCCTCCCCACGCCGCCCACGCCATTCCCCAGCGTTCTCTGACAGTTCCACGCGGTTATCACCGCTCCTCACAGTTCACTCCGCTCCACACACAATTCCCCACGCAGGTCCTCCGTCTCCCGCAGTCCCACGCAGTGTCCTGTGCCGTTTCCCACACGCTTCCTCTCCCGTTCCCACACAGTTCCCCACACAGTTCCCCACAGGGGCCCTCAGCTTCCTCGCCTGGCTCCCACTCGGGTTCGCCACACCGTTCTCCACAGTTCCCCACTCAGTCCACACGCCTTCTCCCAGTTCTTCCTGCAGCCCCACGTGTTCTTAGTCTCTTGGAACTCCTCACACGGGCCGCACAGCTCTTCACAATTCACACAGTTCTCTGTCCCCACACAGCCACCGCCGAGTTCCCTGTGCGTTTCCCAGTGAGCACCTCGCGGATCCCCGTGGTGGCGCCCGCCCTGTCTCACGCATTCCCACGCTGGCTCACTCCGTTCCTGCCGGTCCCTCGAACGCTTTCACGGCTGCCCACGCGGTTCCTCACACAGTCCCCAGCGTCGCCCCAGGCAGCTTCACACGTGGCGCGCTCCGCGGCACCTCCGACTCCACACGCGCCCGCCTCCCCCTGTGGCCCCGTCACGCCTACGGCTGCTCAGAGTCCAGCACGCCTGTCACCCGCTTCCTCTCAGGGCTCCCCAGCCCTCTCCATGTCCGAGGGGCTCCTCCGCGCCCCTTTCAGCTCCTCCCAGGGCCCCCACGCCCCCCGGGCCACACTTTCCCACCTCGGTGTCTCCCAGCAGCCCCCGCCCCAGGCCCTGCCGTGAGGCCGCCCCGGACGCCCTCCGTCCCCGCAGGCACAGGCACCGCACGGGGCCTCCCACACCCGCTTTCTTCCTTCCCGGGATCCACCCCCACGTCCCCCATCTCCCAGCGCACTCACTGCCCGCCCCGCCCCTCACCACAGGGCGCCAATGCAGGGCAGACACCGCCACCAGCCTCCCGCACCTGCCCCGGGGCTGAAGGAAGCCGCTTACCTTGTTGGGTCCGGAGTCCTGAAAAGGAAAAGACAGAGAGAGGCTGAGGCCCGGAGCGAAGCTGGCGCGGGCTGTGGGGGCGGAAGAGCAGGCGGCCCGGCTGCCTCGCCCTGGCCATGACTCAGGCTCTACCACCCCGTGGTCTCCTAGACAGCAGCTCCCCCAGGCAGGGTCCCTCCAGGGCCGCCCTTCCCGGGCCCAGGCCTGGGCTGCCTGCTGCACGGGGCCAACTGTGGCCATAGCCCCACTTTACAGGCGGGGAAACTGAGGGTCCCGGGAGAAACCAGGGCCCCTACCCCTTCTCCAGCATGTGACACTCTGGCCATCTCCGGGCTCTCCCTTGAACCTGGCCACCTCCCAGACACAGGGCCCGGAAACGAGGGTGACAGGGGCAGGATGGGGCGCCAAAGACCCTCTGGGGTTCTGGCTATGGAAGCCGGGCCGGGCCACTCACCATTTCAGCCAGGGCGGAGATGACCTTGCCCAGGGTGGTCAGCGACTTGTTGATGTTGGCCCCCTCCTGCGGGCAGAAAAGACAGTGGGGTTGGGATGCTGGGGACCCGTGGGGCCTCCTGCTCTGGAGGGATGCCCTGGGTGGACCTGTGCAGTGTGGAGTGGAGGCCACCACTGCAGCTGCTGATCTCTGGGGCCACTTGGGCGTGGGGTGCCCTGGCAGAAAGCCAGCTGGAGCCTCTGGCCAGGAGCATGTCCCCCAGTGTTGCCCTCAGCCCCATGCAAACCCTGATATCATCCCATGTCCCCCTGAAATGCTTCCGGGTCCCCTGCCCAAGCATCTAGTGCTGAGGCCAGCAGGGGTCGAGGAAACACACTCCTTCCCGACCCCGGCACTGCTTCCCGGGTGGTGCCCCAATCTCCCCAGGGAAGACCTGGCCTCTGGGCGCAAGGTCCTTGGGGCCCGAAAGAGGACACCGTCCCGCCAAACCCCTGACCTGTGTGCCCAGCGCTGGTGCCCCGGGCATGGCCCTCGGCTGCTGGCAGCCCAAGACCCCAGCCTATGCCCACCCTCCCTATGCAGGCTCACCCTCAGGGTGGCCCAGGCCCCCGGGACCCCAACAGAGCCCTCCTGCCACCCACTCTGGAGCAGGCCAAATGTGGACACGGGTCCCCGCATGGCGGCCTGGCCCCTACCTTGAGGCGCGTGCCCTTGGCTCCCGTGGAGTCAGCCCGCTCGCTCCCAGCCAGGTCCACCAGGCTGATTTTGCTCACCTGAAACAGTAGATACATCACATGCAGGAAAGGCCACAAGATGCGCGGGGGCATCCCAGGACCCCTGGGCAAGGTCTCCACAGCTGTTGAAGGAGCCCTGGCCAAGCGTCCCCTCTGCAAGGCGCCGCCCCTCCCCAGGCCCAGCAGTCCTGACCCCGCAGTTTCCACCCGCACCTCCGTCCCAGCTCTCCCAAGGCCCTGCCCGAGTTGAGTGCCCAGCCACCTCCCCAGGGGAGCACGGGCGCTGCCACCACACGCTGGGTGGTTTTCACACAAGGGCGTACTCGCTCCCTATGGCATCCACGAGGTGCGACTGTCACTGTCCCCACTTCCATAGATGGTGCTCAGTGTCCGTGGTTGGATTAGAACCCAGCTCCAGGAGGCCCTGGCCCTGCTCAGCCACCACACGGGCCATGGCTGCACCTAGCGAGGTGGGCACCGGCCAGGCTCCCAACAGGGGCACCCGCAGTCTGGGGTGGGAGGCCCTGCACCGGGAGGCCTGGCCCCTCCTGAGCCATAGCTACAGGGCAGGACTTGCCCACGGACACCACAGGACCCTCTCGGTGCCCACCAGTGAGGGCAGCGGGGCAGGCAGCCGCGCCGACCTCGTCCAGCTTCACCCTCGTCTGTCCCCCAACCCACCTCAGCCATCCTGAGCCCCCGCTCACTGTTTCATGGAGTCCCGGTCAGGAGGATGTGCCTGGCGGACCTCCAGCACCATCAGGGACTGAGCAGCCCTCACTCCACCCAGCCCCTTTGCGCTCCCCACACGGCTGCCTGAGCGAGCCCCCAACCAGGTGGTGGCTGAGGTGCCCCTGGGCCTGGACAGCTGGGGCATGAGGGCAGGGGACAGAGTAAGAGATGGTCAGGGAGAGGCTGGGTGCCCTCCTGCTGCCCCTCCCGTAAGCCTGGACTGGCTGTCCAGGCAAAAGCCCCAGAAGATGGCCCCCTGGCCTGGTCCATGGAGAATGCCAAGGCATGGGAGAAGGGCCTCTGGGGCGGGGGGGGGGACGTCCACACCTGGTGCCAGTGTAAGTGTGAGGACACTACCCGCCCTGCACAGGCCAGCATTGGGCCTGTCCTTGTGCTGCCCCCACTGGCCTGACCACCACCCCTACCCTGACCACCAGCCACTGCCCTTGGTGGCACCGCCTGTGAGGCCACTCACTCACCTTCTCCGTGGTGATATTGGTCTCTGCGTCATGGCGCTTCTGGGTGAAGATGATGTTGAAGACGGCGTGGGAGCGACTGCTGGTCTCATTCATGTTGGTGGCCGCCACGGTCCTGAGGAGCAGAAAGCCACGCACGGTTACCCCTCGTCCTGTGGCCGGGT
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CACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCTACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCCCACACACACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTACACACACACACAGCTCCACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCACACACACACACACACACACACACACAGCTCCACACACACACACACACACACACAGCTCCACACACAGCTCCACACACACACACACAGCTCCTCACAGTCCCGCACAATCTGGACAGCGGATCGTTCTCCGCTTCCTCCCCACGCCGCCCACGCCATTCCCCAGCGTTCTCTGACAGTTCCACGCGGTTATCACCGCTCCTCACAGTTCACTCCGCTCCACACACAATTCCCCACGCAGGTCCTCCGTCTCCCGCAGTCCCACGCAGTGTCCTGTGCCGTTTCCCACACGCTTCCTCTCCCGTTCCCACACAGTTCCCCACACAGTTCCCCACAGGGGCCCTCAGCTTCCTCGCCTGGCTCCCACTCGGGTTCGCCACACCGTTCTCCACAGTTCCCCACTCAGTCCACACGCCTTCTCCCAGTTCTTCCTGCAGCCCCACGTGTTCTTAGTCTCTTGGAACTCCTCACACGGGCCGCACAGCTCTTCACAATTCACACAGTTCTCTGTCCCCACACAGCCACCGCCGAGTTCCCTGTGCGTTTCCCAGTGAGCACCTCGCGGATCCCCGTGGTGGCGCCCGCCCTGTCTCACGCATTCCCACGCTGGCTCACTCCGTTCCTGCCGGTCCCTCGAACGCTTTCACGGCTGCCCACGCGGTTCCTCACACAGTCCCCAGCGTCGCCCCAGGCAGCTTCACACGTGGCGCGCTCCGCGGCACCTCCGACTCCACACGCGCCCGCCTCCCCCTGTGGCCCCGTCACGCCTACGGCTGCTCAGAGTCCAGCACGCCTGTCACCCGCTTCCTCTCAGGGCTCCCCAGCCCTCTCCATGTCCGAGGGGCTCCTCCGCGCCCCTTTCAGCTCCTCCCAGGGCCCCCACGCCCCCCGGGCCACACTTTCCCACCTCGGTGTCTCCCAGCAGCCCCCGCCCCAGGCCCTGCCGTGAGGCCGCCCCGGACGCCCTCCGTCCCCGCAGGCACAGGCACCGCACGGGGCCTCCCACACCCGCTTTCTTCCTTCCCGGGATCCACCCCCACGTCCCCCATCTCCCAGCGCACTCACTGCCCGCCCCGCCCCTCACCACAGGGCGCCAATGCAGGGCAGACACCGCCACCAGCCTCCCGCACCTGCCCCGGGGCTGAAGGAAGCCGCTTACCTTGTTGGGTCCGGAGTCCTGAAAAGGAAAAGACAGAGAGAGGCTGAGGCCCGGAGCGAAGCTGGCGCGGGCTGTGGGGGCGGAAGAGCAGGCGGCCCGGCTGCCTCGCCCTGGCCATGACTCAGGCTCTACCACCCCGTGGTCTCCTAGACAGCAGCTCCCCCAGGCAGGGTCCCTCCAGGGCCGCCCTTCCCGGGCCCAGGCCTGGGCTGCCTGCTGCACGGGGCCAACTGTGGCCATAGCCCCACTTTACAGGCGGGGAAACTGAGGGTCCCGGGAGAAACCAGGGCCCCTACCCCTTCTCCAGCATGTGACACTCTGGCCATCTCCGGGCTCTCCCTTGAACCTGGCCACCTCCCAGACACAGGGCCCGGAAACGAGGGTGACAGGGGCAGGATGGGGCGCCAAAGACCCTCTGGGGTTCTGGCTATGGAAGCCGGGCCGGGCCACTCACCATTTCAGCCAGGGCGGAGATGACCTTGCCCAGGGTGGTCAGCGACTTGTTGATGTTGGCCCCTCCTGCGGGCAGAAAAGACAGTGGGGTTGGGATGCTGGGGACCCGTGGGGCCTCCTGCTCTGGAGGGATGCCCTGGGTGGACCTGTGCAGTGTGGAGTGGAGGCCACCACTGCAGCTGCTGATCTCTGGGGCCACTTGGGCGTGGGGTGCCCTGGCAGAAAGCCAGCTGGAGCCTCTGGCCAGGAGCATGTCCCCCAGTGTTGCCCTCAGCCCCATGCAAACCCTGATATCATCCCATGTCCCCCTGAAATGCTTCCGGGTCCCCTGCCCAAGCATCTAGTGCTGAGGCCAGCAGGGGTCGAGGAAACACACTCCTTCCCGACCCCGGCACTGCTTCCCGGGTGGTGCCCCAATCTCCCCAGGGAAGACCTGGCCTCTGGGCGCAAGGTCCTTGGGGCCCGAAAGAGGACACCGTCCCGCCAAACCCCTGACCTGTGTGCCCAGCGCTGGTGCCCCGGGCATGGCCCTCGGCTGCTGGCAGCCCAAGACCCCAGCCTATGCCCACCCTCCCTATGCAGGCTCACCCTCAGGGTGGCCCAGGCCCCCGGGACCCCAACAGAGCCCTCCTGCCACCCACTCTGGAGCAGGCCAAATGTGGACACGGGTCCCCGCATGGCGGCCTGGCCCCTACCTTGAGGCGCGTGCCCTTGGCTCCCGTGGAGTCAGCCCGCTCGCTCCCAGCCAGGTCCACCAGGCTGATTTTGCTCACCTGAAACAGTAGATACATCACATGCAGGAAAGGCCACAAGATGCGCGGGGGCATCCCAGGACCCCTGGGCAAGGTCTCCACAGCTGTTGAAGGAGCCCTGGCCAAGCGTCCCCTCTGCAAGGCGCCGCCCCTCCCCAGGCCCAGCAGTCCTGACCCCGCAGTTTCCACCCGCACCTCCGTCCCAGCTCTCCCAAGGCCCTGCCCGAGTTGAGTGCCCAGCCACCTCCCCAGGGGAGCACGGGCGCTGCCACCACACGCTGGGTGGTTTTCACACAAGGGCGTACTCGCTCCCTATGGCATCCACGAGGTGCGACTGTCACTGTCCCCACTTCCATAGATGGTGCTCAGTGTCCGTGGTTGGATTAGAACCCAGCTCCAGGAGGCCCTGGCCCTGCTCAGCCACCACACGGGCCATGGCTGCACCTAGCGAGGTGGGCACCGGCCAGGCTCCCAACAGGGGCACCCGCAGTCTGGGGTGGGAGGCCCTGCACCGGGAGGCCTGGCCCCTCCTGAGCCATAGCTACAGGGCAGGACTTGCCCACGGACACCACAGGACCCTCTCGGTGCCCACCAGTGAGGGCAGCGGGGCAGGCAGCCGCGCCGACCTCGTCCAGCTTCACCCTCGTCTGTCCCCCAACCCACCTCAGCCATCCTGAGCCCCCGCTCACTGTTTCATGGAGTCCCGGTCAGGAGGATGTGCCTGGCGGACCTCCAGCACCATCAGGGACTGAGCAGCCCTCACTCCACCCAGCCCCTTTGCGCTCCCCACACGGCTGCCTGAGCGAGCCCCCAACCAGGTGGTGGCTGAGGTGCCCCTGGGCCTGGACAGCTGGGGCATGAGGGCAGGGGACAGAGTAAGAGATGGTCAGGGAGAGGCTGGGTGCCCTCCTGCTGCCCCTCCCGTAAGCCTGGACTGGCTGTCCAGGCAAAAGCCCCAGAAGATGGCCCCCTGGCCTGGTCCATGGAGAATGCCAAGGCATGGGAGAAGGGCCTCTGGGGCGGGGGGGGGGACGTCCACACCTGGTGCCAGTGTAAGTGTGAGGACACTACCCGCCCTGCACAGGCCAGCATTGGGCCTGTCCTTGTGCTGCCCCCACTGGCCTGACCACCACCCCTACCCTGACCACCAGCCACTGCCCTTGGTGGCACCGCCTGTGAGGCCACTCACTCACCTTCTCCGTGGTGATATTGGTCTCTGCGTCATGGCGCTTCTGGGTGAAGATGATGTTGAAGACGGCGTGGGAGCGACTGCTGGTCTCATTCATGTTGGTGGCCGCCACGGTCCTGAGGAGCAGAAAGCCACGCACGGTTACCCCTCGTCCTGTGGCCGGGTN
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pathogenic
| 59,845 |
Assess the variant on chromosome 2, position 240868867, impacting AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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TGTGCTGTCATCAACAGGACCCGTTGCACCTACATTTATGTGTCTGGAGAAGTGGAAACCGATGCCCAAGAAATCATCAAACAAGCCAAATGGCTACACACACTTTCCCAAAGCAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCT
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|
pathogenic
| 59,924 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 240868890, within the gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['AGXT-related_disorder', 'Alanine_glyoxylate_aminotransferase_deficiency', 'Nephrotic_syndrome', 'Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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TTGCACCTACATTTATGTGTCTGGAGAAGTGGAAACCGATGCCCAAGAAATCATCAAACAAGCCAAATGGCTACACACACTTTCCCAAAGCAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGT
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TTGCACCTACATTTATGTGTCTGGAGAAGTGGAAACCGATGCCCAAGAAATCATCAAACAAGCCAAATGGCTACACACACTTTCCCAAAGCAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAG
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pathogenic
| 59,925 |
The genetic variant at chromosome 2, position 240868890, affecting gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['AGXT-related_disorder', 'Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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TTGCACCTACATTTATGTGTCTGGAGAAGTGGAAACCGATGCCCAAGAAATCATCAAACAAGCCAAATGGCTACACACACTTTCCCAAAGCAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGT
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TTGCACCTACATTTATGTGTCTGGAGAAGTGGAAACCGATGCCCAAGAAATCATCAAACAAGCCAAATGGCTACACACACTTTCCCAAAGCAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTN
|
pathogenic
| 59,926 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 240868980 in AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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CAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCA
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CAACCAAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCACAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACT
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pathogenic
| 59,934 |
Gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) variant at chromosome position 240868985 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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AAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATA
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|
pathogenic
| 59,935 |
Mutation found at chromosome 2 position 240868985, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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AAGACTGGGCCAAAACTTTTACTGATTGGTTTTCAAAAAATCACTTGGCTTCCCCCATTCCTTAGACCTTTATCTTCTGTCATTTTTCTTTTAATATTTGGTCCCTGCCTTTTTAATGCTCTGATTGCTTTTCTATGTTCTACATGAGAACAATTCCACCTGCAGAAGGCTATGCATTCCCAACACTGGCCTGCAACTGCAGCTCGATTTACATGGGGCTTCTTGATGGAAATACCGGCCTGCAACTGCAGCTCCCATTTACGTGGGGCTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATA
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pathogenic
| 59,936 |
Variant at chromosome position 240869253, chromosome 2, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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CTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCT
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CTTCTTGATGGAATCCCATCACGTGCCTCCGTGCACAAGTTTTCATGACCCTTTATTCCCTTCATGACCGAGAGCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTNN
|
pathogenic
| 59,953 |
Chromosome 2, position 240869326, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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GCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGC
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GCAAGAAAGGGAAAAACGTGACCTACCCCCCTGAACTCCCTTTCAGCAGCAAGTAGTCAGGCGCACTGGACACCCCTCTTCACTGTGCCGTTTCCCCTTTCTTGAGACCCCAACAGGAAGCAGGTGGACATGAGCATGGCAGAAAAGGAAGGGTCAAAGATTTCACCAAGATATTTGTCAGAGGGAAAATGAGGACAGCAAAGATCACCTGGAGACCATCAAGCAGGCCCCAGGTGGGGTGGGTGGAGGGGAGCCTCTTTATTTGAGAAATGTAGAATGAATTAGACTTCCCTATTATCTAAAGTTGGCACCTGGTTCCAGGCCTCTTTTCAACCTAAAACTTATACATAACTAGAATTTCTATACATCTCTGGAATGCAGCATGCTGAAACTCACTGTGCAACCCCTGCCTTGTGTGTGTCTGTATACCATGCAGGTTTGCTTGCTAAATTGAGCCTGTAAACCAAAAAGTACCTCAAACAGGTCTCAATTAATTTAGAAAGTTTTTGTTGCCAAGGCTAAGGATGCACCCGTGGTACAGCCTCAGGAGGGAGGACATCCTTGCCAAGCTCAAGGGTGCACCCCTGACCACAAGGGCCCAAGGTGGTCGGGGCACAGCTTGCTTTTATACATTTTAGGGAGATATGAGGCATCAATCAATACATGGGAGATTTACATTGGTTCCATCTGGAAGGGCGGGACAACTTGAATTGGGGGGCTTCCAGGTCATAGGTAGATTTAAACATATTTTGATTGGCAACTGACTGAAGAATTATTATCAGCAGAAAGGAGTGTCTGGGTTATGAAATAGGGGTTGCAGGGAGCAGATGATGCCTTCAGGTAGCGGGATTTAGAGAGAAAATAGATGGTAAATGCTTCCTATCAGACTTAAGGTCTATGTCGATGTTAATGCTGGGGGTTATGATGTGGCATGGCCTGAACGTCTTCCGGGTTAAAGTTTAGAGCACCCTGGCGGACAGGGAACCCCATTCAGATGGTTGCTGGGGGGCCTTCGAATTTTATTTTTGGTTTACAAGCCTTCCCATCAGCTGCGCCAGGGTCAGCAAACCACAGTCCATGGGCCCAATCTGGCCTGCCACCTGCTTTTTGTAAATAAAGTTTTATAGGAACACGCCCACACCTCTGGCAGCTGCTTTGCAAGCACGCAGCAGGGTTGAGTTGTTGCAACATAGACCACAGGGCCTGCCAAGCCTCAATTATCTGTGCTCCGACCCTTTAAGAAACACTTCTCTCACCCCTGAGCTAAGCAGAATAAGAGGGGCTGGACGTGCAGGACTCAGAGTGGGAGCGAGGAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCN
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pathogenic
| 59,957 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 240870639, affecting gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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GAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCT
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GAGGGCTGGGGTGAGGACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 59,965 |
Mutation found at chromosome 2 position 240870655, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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ACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCC
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ACAGCTTTGTCACACTCTGTTTTTCTGTCACTCAGCCCTGGGGGCTCCCTCTGCCTGAGGGCTTCGTCCCCTGCTGCCTGGCCGTGACCCGCAGCACAAGCACAGATAAGCCTCAGGGAACAAAAGGCAGGGCTGCCACGGAAGCCCATCCACCAATCCTCACCTCTCACCTCTGTGTCCGCCCTGCTGGGAAATATTCCAGGCTTTGGCCAAGGCCAGTGCAGCCCCAGGTTCCCGAGCGGCAGGTTGGGTGCGGACCATGGCCTCTCACAAGCTGCTGGTGACCCCCCCCAAGGCCCTGCTCAAGCCCCTCTCCATCCCCAACCAGCTCCTGCTGGGGCCTGGTCCTTCCAACCTGCCTCCTCGCATCATGGCAGCCGGGGGGCTGCAGATGATCGGGTCCATGAGCAAGGATATGTACCAGGTAGGAGTGGGGGTCACTCGGGGGGCCTGGGTCTCACCCATGTTCCCACCCACAGATCGTGGACGAGGGAAGGGGGTCACTGCCTCCTCACTTGGGGAGGCGGGGAGCCTGGGTCTCACCCTATACCACCCGCATGCAGATCATGGACGAGATCAAGGAAGGCATCCAGTACGTGTTCCAGACCAGGAACCCACTCACACTGGTCATCTCTGGCTCGGGACACTGTGCCCTGGAGGCCGCCCTGGTCAATGTGCTGGAGCCTGGGGACTCCTTCCTGGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCNNNNNNNN
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pathogenic
| 59,968 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 240871355, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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GGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAG
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GGTTGGGGCCAATGGCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGN
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pathogenic
| 59,976 |
Gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) variant at chromosome 2, position 240871369—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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GCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACAT
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GCATTTGGGGGCAGCGAGCCGTGGACATCGGGGAGCGCATAGGTAAGGGAGAGGCCCAGGTGGGGATGGCCCTGGATCCATCCTTCAAGGCCTCCCTGGCCTCCCTCTGTTTGAAGCTGGCAGCCCCCGTTCCTGGGTGAGCGCTTACCCACCTTGTGGCCCTGTGCGCACGAACCTCCTGCCAGCCCACTGCCTCCTCCAGGCGGTGTCGGGCACTCATGAGGCCTGACTCTGATAGGGCTGGGAGCAGCACAGGTGCCCCGATCCCCCCAGTCTCCTTGAGCTGTTTCTGGAGCATGTGCAGGACGGAACTACAGGGAAGCCTCTGGTCCCAGCACACACTCCTGAGAGCCCCGGCCGCTGTCCAGGGCCCCAGGCACCAGCTCTGCTTTGTGACAGGGTGGGGTTTCAGAAGCTGAAGCCTCCCCTCAAATCTCAGCAGCCTTCCTTCTGGAATCTTGATGTGATACACAAAATATGGAGGTATGGGCAGAGTATTCGCCTCCGGAGTACACTTTTCTGGGAGAGACACAGGAGCAGGAGTGTGCCCTGGGTTTAATGATTGATTGTGGCATTGAGGGACATCAGCTTGGTGAGCTCCACAATGGCCATGCTGGTTAATACGCGACCGCAACAGCCAAGAGGGTCCCAACCCCAAGTCCACAAACTTTTCAAGGGGACCCAGGGTCGGCAGAGGCCAGGACCCCAAGTGGACATCAGGGCACGCAGGCTCAGATGCCTGTGGTATATGGCTTCCCTTTTCCCCATTCTGTCCCCTTGGCCGCAGGTTCTTCCCCTCCCACAACCTGGCCCTGAACAGCACACAGGATAGGGCAGAGACAGGGAGGGGGTGAGGGCCTGATTCCTGGAGTCCCCAGCTCCAACAGAGGTCAAGGCTGCTGCCTCACTCACCCCTCATCCTTCAGTCTGTCATCCATCACACCTGTGGTGTGCCAGCCCTGGACCAGGTACACTCTTTGTGCCAGCCCTGGGCCAGGTGCAGCCCTGACTCCCGGGAGCTCACTCTCTGCTTGGGGAGGCACTGGTCAGTGTGGCCTGAGAAAGGGCATTTGAGCTGAGCTCTGTCAAGAGTGCCCCAGGAGCGTTGGCTCCAACAGCAGGGGGGTCAAGATGGCCCTGGCTCTACACACAGAGAGGCTCTCATTGGGCAGAGTCCACCCTCCTCTTCAGGCAGGCAGCCAGGGTGCCACGGTGGGTGGGGTCCAGCCCTCACAGGGCCCTGCTCAGCAGGGCCACGGGTGCCCAACACTGGCTTCTACAGTGTGTGCGGGACACTCACGGCCCACTCTGTCCTGCACCCAGGAGCCCGAGTGCACCCGATGACCAAGGACCCTGGAGGCCACTACACACTGCAGGAGGTGGAGGAGGTAGGGGACCCGGGGTGGGGGTCAGGGCCGGGAGGAGGTGGGAGTGGGCATGCTGGCTCAGGGGCTGCCTGGAATTGGCCAGCCAGCAGGGTGGGATCATGGCCGGGAGGCTGGTGGCTGACCCTCAGCCCATCCTAGCATCTGGTGAGCGGCCACAGGGGAGGGTTCCATTACCTGGGAATGGTGGGAAGACTGGTAAGGAGGCTTCTGTCTGGCAGGGAAACTGAGTCAGGAGCCTGGTCCTGTAGGCAGGGCCAGAGAGGCTGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATNNNNNNNN
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pathogenic
| 59,977 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 240873021, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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TGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCA
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TGGAGGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAN
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pathogenic
| 59,998 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 240873025 in gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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GGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACT
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GGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAAC
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pathogenic
| 60,000 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 240873025, gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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GGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACT
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GGCAGGAGGCCGAGTTGGAGTCTAGGCTGCAGAACATGTCCCTGACACTCAGGATACCCCACCCTGTGGGCTGAAGTCAACCTCAGCCTACCCGGAGTGTGGGGACTCAGTCCATCTAGCAACAGCCCTCACAGGCCAGGCAACAGGCTGGGGGCACCCTCCTCCATCTCTGCACCAAAGTCCTGTTCTTGGAAAAGCCCTTGTCCCGGAGCGGAGATGCCCCAGCCTCCTCCTCCCATGCACACCATCAGGGAGGAGTAGAGGCAGGCCCAGCCCCTGCTACCTGGAGCTGTGCCACCCATGGGGGGTTTGTGGGGGTGTTCTGGCCCCTGCCCCTCTGAGCTCCACCCACAGCCGTCCCTGCTTCCTCAGGGCCTGGCCCAGCACAAGCCAGTGCTGCTGTTCTTAACCCACGGGGAGTCGTCCACCGGCGTGCTGCAGCCCCTTGATGGCTTCGGGGAACTCTGCCACAGGTGAGCCTGGCCCCAGGGCGGTGGACTGGAGCACAGCTCAGAGCCAGGCTATGGGGAGGGGTGGGCACTGGTCCCTCTGGTCCTTCTGCCCCTGGTCCCCACCCCAGCCTCTGTCACATGGTATGGGGTGCAGGCACCTCCCAGGTCCTCTTTGCTCTGGGCTGAGTCTAAAGACAACCCCAGGTCCCAGGGCAGGCTCAGGTGCTCCCTGGCCGAGCGCCCCCATAGTGCCCACTGACCTCTGTCCCCAGGGCTGAAGAGGGCTTGGTGCAGACTTCCATATCTTGCCAGGGCCTGTCCCCACCTCACCCCGAGATTGCCAGGACACTAAAGCTGCCTGATGCCCTCCACTTCCCTCCTCCAGCCTCCCTCATCCCCGCATGGGGGTGCACAGGGCAAGGCCTTGAATGGAGTCAGATGGGATTCCTGAGAAATGCGGACAGAGCCCCTTGGGACCCAGCAGTCCCGTCTGCAGGTCTGAGCACAGGACAGAGGAGAGAAACTCCACGGCCAGGGAGGGTCCTTCTGACAGGGCCCCCAGCCCAGACAGCTTGCTGCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTN
|
pathogenic
| 60,001 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 240874054, within gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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GCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAA
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GCATGGACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAANNNN
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pathogenic
| 60,018 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 240874060, in gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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ACCGTGGCCATGAATAAAGCTCACAAACATAACCTGGCCAGCTTCAGCAACACCCAGGCCATCCCCACCTGCGGCCAGCACGAGATACTTTCTGTGTCTCTTTTTTCTTTATAAGAAAACCTGGAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGTAGGTGGAGGAGGATAAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGGAGGAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGTGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGGTGAGAGTTCGTGAACATGCAGGAGGAGGAGGGCGAGAGTTCGTGAACATGGAGGCGGAGGAGGGTGAGAGTTTGTGGCGCTGCTGCTTGGGCTGTTCTGGGACTCTGTCCCCTCTGGCCTAGATTCTGGCCAGTGGCTGGGCCGAGCAGCTGTTGGCAGAGGTAGGCCCAGCCTGGTGCCACCCTGGTCCCTGGGGTCCACACAGGCCCTCAGGCACCCGCTGTCCCTGGGAACCACAGACTGCCCGGCTGACCCTCTTCAGCACCACTGCCGGGCCCTGCAGCTGGGTCTCACCAGGGCCGTGATGCTCCCTCACTCCCCCAGCTCCCTCTGCTCCAATGTTCAGGGCTGAGAAAGGAAGAGCCACAGGTCCTGATGGATCCTGACAGGCAGGAGAAGGCAACTGGCCAACTCCTGGGGTGGAGGTGGGAGGTGCCCTGCCTTCCTTGCCAGCCTGAGGCTCAGAAACCCCATCCAGCCTGGGGCCAGGCCCTCCAGTGGCCCCCTGCCTCACCTGCTGCCCTCCATTCTGTCCCCCACCTCTCCAGGTACAAGTGCCTGCTCCTGGTGGATTCGGTGGCATCCCTGGGCGGGACCCCCCTTTACATGGACCGGCAAGGTAAGGGTGGGCTCTGAGAGCCCTACCCAGCCCAAGCAGCCTTGGGGCTCCGCGTGCAGGAAGCCCTGCTGGAAGCGTGCGTCCAGCAGCCGATGCTGCGGATTCGGCCCCATCTCCACCAGGCCCAGGGAAACACTCACTCCTTACTGCGGCAAGAGCGGCTCCATGAACTACCCAGCACCCCAGTGTTTCCACTGAGCTTTCAGATCCAGGCGTGGGGACTGGCAGGAGGGACAGCTTCTGGTGGGGGACATTTGAGATGCCCCAGAGCTGTAGCAGAAGCAGTGGGAAGAGGAAGGGCCAGGGCTCCAGTCAATCAGGCGTTGGGCACCCCTCTGCCCAACCCCCCAGAGGCTCAGTTTCACATCTGCCCTGCGCCCTGCCAGGCTGCCCATAGCAGTGAGCACCACTGTCAGGGTCACCTCGCAGGGAACCTCAACCAGGCCGGCCGAGGGGCCAAGGAGCCTCCTGTGCCCATCCGCTTACGGGAGAGAGCCTGCACATTGCATCCACTGCGGTGCCTGCCCACCCACTCCATGGGAGCCTGTCTGTTTCTGCAGAGCCCCTCCTGATTTGGGAGTTCTCAGGCAGGAAGGGAGGGATTTCTGGGCTGATCCTCAAACTACTACTGAAAGCAGGGACCTGGGGAGGGCCCCAGGGACACGGTGCCTGGGGTGGCAGGGCTGTCCCTGGGGACCAGCACAGCAGAGGGAGAAGCTGCGCTAAAACGCTCAGGCCTGAGGTCATGGCTGCCACGCAGCAGTGCCCAGATTTGAACCCAGGACTCCCTTCCACATCTCCCCTGCTATCGTGTACGGATTCGTGGTAGGGTCGTAGCCTACCAGCCCATTAGCTAGGCAGGCATCCCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGA
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|
pathogenic
| 60,019 |
The mutation impacting AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) on chromosome 2 at position 240875964: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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CCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCC
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CCGCTGGACTGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGC
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pathogenic
| 60,041 |
The mutation in gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) at chromosome 2, position 240875973—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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TGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTGCA
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TGGCCTGCCCTGAGGTGGGACTCACCCGTCCCGAGCAAACCACCCATCTACAGGCATCGACATCCTGTACTCGGGCTCCCAGAAGGCCCTGAACGCCCCTCCAGGGACCTCGCTCATCTCCTTCAGTGACAAGGCCAAGTGAGTGACCCACAGACCCTCACCTCTGTGCAGGGCTGGGCTTGCAGGGAGCTCAGGTGGCCCGAGGCGGGAGGGGCGGGAGCCAGGCAGGAAGGGCTCCCCATGCTCCTCCAGCACCTGGCGCTCTCCCGCCCACCCTCTGGGAGGCCAAAGGCACTGCGTTCACAGGGAGTGGGGAGGCCGGGCGAGGGGAGGGCTGCAGGCGTGTGCAGGGTGCAGAGTCCACTGCTCTGGAAGTTCCCAGCTTCACAGCAAGGAGTGACCAGGAAAGGACTGAGGGCCTGAGGCCCAGTGCCCTGACCGGCCTCTGCCCTGGCTCAGCTTCCAGGGGCTGCCCCAAGGGACAACGTGGGCCACACACAGTGCCCCCTGCAGTCCCAATCTCACCTCCCGCTCCTGGTGTCCAGATTCTGAGCCAGGCCGGGCAGGGGGTAGGGGAAGGGGGCCAGACCTCACAGGCGGTTCCCATCCAGCTGCAGCCTGGCAACTGGAGGTGCCGTTCCCCAGAACAGAGAGGACTTCGGGGAGAAGTCAGGAATTCGGTGTTGGACGTGGGAGGTCTGAGATGCCAGCTGGACCACACGGGAGGGTGAAGGAAGCGGCTGGGTGTGAGTCAGGAGCCTGGGGAGAGGCCGGGGCTGGCCCCTCCATCTGGAGTTGTAGAGACGGACACATTTAAAGTTTCAAGCCTGGCCAGTGTCCCCTGGGGCCCGAAAGCAGTCACCTTTGGGTGATGTGAGAAATGAAGGCTGACCCTGTAGGAGGGGCTGGGGGAGAGAAAGGGGCACACAGAGTGGAGGGAGCTGGCCTTGGTGCCCCCATGGCAGGGTCACACAGCTGGGCCCAAGGGCCAGCGGGACTGGACAGCTGAGGGACCCACGACCCACCCGGTCCCACTCTGGCCCCTGAGCACAAATGCAGCTGGGGCGGGCCCTCCTGGGGGCCCCACCCCGTCTCACTCCCGTGAAACAGGACAGCCAGCGAGACTGCCCTGGCCTTCAGCCCAAACTGAGAGGCTGGTGCTCAGCCTGCTTCTTTCTCCCCAGAAAGAAGATGTACTCCCGCAAGACGAAGCCCTTCTCCTTCTACCTGGACATCAAGTGGCTGGCCAACTTCTGGGGCTGTGACGACCAGCCCAGGATGTGAGGCCTGGCAGGGATGGGAAGGTGGAGGGCGCTGGGCATGGCTGAGAGGTGGGGCGCTGGCCTCTCACTGCACTCAGGGATTCTCCAAGCCCCCCACCTTCATGCCTCAAGAACCCCAACTAGAGCCCCAGAATCCGCCTGCATCAGGCAGTCAAATGCCCCACCCTGGGTTCCCCCATTCCTCGACTGGCCCGAGGCTCTGGGCAGGGTCATGGCCCCCACTGCCGCTTCCACAAACACTGTCCCCCCAGAGGTCCCAGCACACCCTCGGGCACTTTGGACCTGGCCCTGCCACATCTCCCCACTCCTGGGCCTCAGCTTACCCCTTCTGAAAAGACGACCTTGGCCATAAACCCAAGGCCCCTTATGTTACACACAGGAACAAGGCGCCAGGAATGGTGCCCTAGCCCAGTGGGCACAGAGGGCCAGTGCCGGCTTCGCAGGCACGCTGGGACTGAGGGGCTCCGCAGGGAGGTGGTGGCACGTGTCTCTGCTCCTGCAGCCACCCACTGCCTCCTGGCTGGGCCCTACACAAGCCATGCTCTCCCTGGCAGACGAAGCTGCCTTCCCGGTCCAAAGTTCTGAACCCGGACAGGACTCCTCTGCGGAGGATACCGGCCTGTGGTCAGAGAGCCTGTGCTGTTGGGGCTGGGGCAGACAGAGCTAATGCCCCATCTGCCCCCAACCCTGCCCATGGTGCTGGACCAAGCCCCCTCGTGTCTTCCAGGTACCATCACACAATCCCCGTCATCAGCCTGTACAGCCTGAGAGAGAGAGCCTGGCCCTCATTGCGGAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTG
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pathogenic
| 60,042 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 240878047, impacting AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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GAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTGCAGGCGCTCCGGCTTCCCACAGTCACCACTGTGGCTGTACCCGCTGGCTATGACTGGAGAGACATCGTCAGCTACGTCATAGACCACTTCGACATTGAGATCATGGGTGGCCTTGGGCCCTCCACGGGGAAGGTGAGAGGGAGCGCCTCGAGGGCCTTTTGCAGAAACCAAACCCGCCACCCCTCCTTGAGCAGGACTGTGCACCAGGTGCAGGGGAGGCCGGGGTCATCCGAAAGCCCAGATTGCAGGAGCGTCCAGAAGGGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCCCTGCTCCCACCCCAGCCCACTGAGGTCACCAGGTGCAGCCTTTATGATTCCACTCGGAACATCCTTCCTTCCCTCTGACCAGACCCTGGAACCAGGCCGGAAGCCCCACGCCTGGGCCTGGCTGTGTCTCTGAGTGGCAGTGGGGAGGGACCTTCACTGCACCACCCTGTCCTCCCGTGTGGCTGCGGGTGCAGAGGGAGGAGAGCCTGCCCTGGCCTGGGTGCTCAAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAGGGCTGTCAACTCCCCTCATGGACGCTGGGTGGGTGGTCCTCACTCAGGTGAGCCCATCCTGGCTCTGGCCAGCTGTCGGTCAGGGTCAGGCAGGTCCCAGGCGGGAGGCTGACGTCAGCCCGCCCTGTGCCCCCCAGGTGCTGCGGATCGGCCTGCTGGGCTGCAATGCCACCCGCGAGAATGTGGACCGCGTGACGGAGGCCCTGAGGGCGGCCCTGCAGCACTGCCCCAAGAAGAAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGGCACTGGCACACACCTGTCCCATGCCCACCCTGAGGGATCAGGAGCAAACAGACCCTGCAAGGTCCTCCAGGCCTGGGGACAGGAAAGCCACTGACCCAGCCCGGGAGGCAGAACCAGGCAGCCTCCCTGGCCCCAGGCAGCCCTTTTCCCTCCAGTGGCACCTCCTGGAAACAGTCCACTTGGGCGCAAAACCCAGTGCCTTCCAAATGAGCTGCAGTCCCCAGGCCATGAGCCTCCCGGGAATGTTTAATAAAGGGCCTGGCCAACTCTCCTCACTGTGTGGGGTGGTCTGTGAAAGAGTGAGAGGAGAGCATCTCTGCTCCCTGAGCTGCCTGATTGTGGACTTTAGGGGGACACTCCTCATCCTGGAGCCCACAGGGTAGATCCTCCCCTGGAGGAGGTGCTGTCACCACACTCTAGCCCCAGATGTCACACCCCCAAACGTCCTCACGCACCACATCCAGGTGAACCCACACGGCGCACAGGGCTGGTTGGAGACCCCTGTCATGGACAAGGGTACCTGCGTGCTGGAGAGCGCACAGCCAGGACCTGAGCCCATGACACGTGGAAGCCTCCAATGGAAGGTCCCCTATGCTCCCATCCAGCCAGTGCCCACCCCTCAACTGCCTGACTTCTGTGACCATAGATCAGCCTGGCATATTTGAATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCGGATTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCATAGTTGAATTTCATGGTCAGTGGAACACACAGCAGGTCCTCCACTGTGCCAGCTTCTTTCACTTACTGTTTTTGACACTCACATGTACCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACGTGCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACACCTCATGATTTGTTGGTTCATCACCATAGTTGAGCATCTGGGTTATTTCTATTTTGGGGCTGTTATGAATACGGAGGTAGTGAAATT
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GAACAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTGCAGGCGCTCCGGCTTCCCACAGTCACCACTGGCTGTACCCGCTGGCTATGACTGGAGAGACATCGTCAGCTACGTCATAGACCACTTCGACATTGAGATCATGGGTGGCCTTGGGCCCTCCACGGGGAAGGTGAGAGGGAGCGCCTCGAGGGCCTTTTGCAGAAACCAAACCCGCCACCCCTCCTTGAGCAGGACTGTGCACCAGGTGCAGGGGAGGCCGGGGTCATCCGAAAGCCCAGATTGCAGGAGCGTCCAGAAGGGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCCCTGCTCCCACCCCAGCCCACTGAGGTCACCAGGTGCAGCCTTTATGATTCCACTCGGAACATCCTTCCTTCCCTCTGACCAGACCCTGGAACCAGGCCGGAAGCCCCACGCCTGGGCCTGGCTGTGTCTCTGAGTGGCAGTGGGGAGGGACCTTCACTGCACCACCCTGTCCTCCCGTGTGGCTGCGGGTGCAGAGGGAGGAGAGCCTGCCCTGGCCTGGGTGCTCAAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAGGGCTGTCAACTCCCCTCATGGACGCTGGGTGGGTGGTCCTCACTCAGGTGAGCCCATCCTGGCTCTGGCCAGCTGTCGGTCAGGGTCAGGCAGGTCCCAGGCGGGAGGCTGACGTCAGCCCGCCCTGTGCCCCCCAGGTGCTGCGGATCGGCCTGCTGGGCTGCAATGCCACCCGCGAGAATGTGGACCGCGTGACGGAGGCCCTGAGGGCGGCCCTGCAGCACTGCCCCAAGAAGAAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGGCACTGGCACACACCTGTCCCATGCCCACCCTGAGGGATCAGGAGCAAACAGACCCTGCAAGGTCCTCCAGGCCTGGGGACAGGAAAGCCACTGACCCAGCCCGGGAGGCAGAACCAGGCAGCCTCCCTGGCCCCAGGCAGCCCTTTTCCCTCCAGTGGCACCTCCTGGAAACAGTCCACTTGGGCGCAAAACCCAGTGCCTTCCAAATGAGCTGCAGTCCCCAGGCCATGAGCCTCCCGGGAATGTTTAATAAAGGGCCTGGCCAACTCTCCTCACTGTGTGGGGTGGTCTGTGAAAGAGTGAGAGGAGAGCATCTCTGCTCCCTGAGCTGCCTGATTGTGGACTTTAGGGGGACACTCCTCATCCTGGAGCCCACAGGGTAGATCCTCCCCTGGAGGAGGTGCTGTCACCACACTCTAGCCCCAGATGTCACACCCCCAAACGTCCTCACGCACCACATCCAGGTGAACCCACACGGCGCACAGGGCTGGTTGGAGACCCCTGTCATGGACAAGGGTACCTGCGTGCTGGAGAGCGCACAGCCAGGACCTGAGCCCATGACACGTGGAAGCCTCCAATGGAAGGTCCCCTATGCTCCCATCCAGCCAGTGCCCACCCCTCAACTGCCTGACTTCTGTGACCATAGATCAGCCTGGCATATTTGAATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCGGATTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCATAGTTGAATTTCATGGTCAGTGGAACACACAGCAGGTCCTCCACTGTGCCAGCTTCTTTCACTTACTGTTTTTGACACTCACATGTACCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACGTGCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACACCTCATGATTTGTTGGTTCATCACCATAGTTGAGCATCTGGGTTATTTCTATTTTGGGGCTGTTATGAATACGGAGGTAGTGAAATTNN
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pathogenic
| 60,059 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 240878050 in gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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CAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTGCAGGCGCTCCGGCTTCCCACAGTCACCACTGTGGCTGTACCCGCTGGCTATGACTGGAGAGACATCGTCAGCTACGTCATAGACCACTTCGACATTGAGATCATGGGTGGCCTTGGGCCCTCCACGGGGAAGGTGAGAGGGAGCGCCTCGAGGGCCTTTTGCAGAAACCAAACCCGCCACCCCTCCTTGAGCAGGACTGTGCACCAGGTGCAGGGGAGGCCGGGGTCATCCGAAAGCCCAGATTGCAGGAGCGTCCAGAAGGGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCCCTGCTCCCACCCCAGCCCACTGAGGTCACCAGGTGCAGCCTTTATGATTCCACTCGGAACATCCTTCCTTCCCTCTGACCAGACCCTGGAACCAGGCCGGAAGCCCCACGCCTGGGCCTGGCTGTGTCTCTGAGTGGCAGTGGGGAGGGACCTTCACTGCACCACCCTGTCCTCCCGTGTGGCTGCGGGTGCAGAGGGAGGAGAGCCTGCCCTGGCCTGGGTGCTCAAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAGGGCTGTCAACTCCCCTCATGGACGCTGGGTGGGTGGTCCTCACTCAGGTGAGCCCATCCTGGCTCTGGCCAGCTGTCGGTCAGGGTCAGGCAGGTCCCAGGCGGGAGGCTGACGTCAGCCCGCCCTGTGCCCCCCAGGTGCTGCGGATCGGCCTGCTGGGCTGCAATGCCACCCGCGAGAATGTGGACCGCGTGACGGAGGCCCTGAGGGCGGCCCTGCAGCACTGCCCCAAGAAGAAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGGCACTGGCACACACCTGTCCCATGCCCACCCTGAGGGATCAGGAGCAAACAGACCCTGCAAGGTCCTCCAGGCCTGGGGACAGGAAAGCCACTGACCCAGCCCGGGAGGCAGAACCAGGCAGCCTCCCTGGCCCCAGGCAGCCCTTTTCCCTCCAGTGGCACCTCCTGGAAACAGTCCACTTGGGCGCAAAACCCAGTGCCTTCCAAATGAGCTGCAGTCCCCAGGCCATGAGCCTCCCGGGAATGTTTAATAAAGGGCCTGGCCAACTCTCCTCACTGTGTGGGGTGGTCTGTGAAAGAGTGAGAGGAGAGCATCTCTGCTCCCTGAGCTGCCTGATTGTGGACTTTAGGGGGACACTCCTCATCCTGGAGCCCACAGGGTAGATCCTCCCCTGGAGGAGGTGCTGTCACCACACTCTAGCCCCAGATGTCACACCCCCAAACGTCCTCACGCACCACATCCAGGTGAACCCACACGGCGCACAGGGCTGGTTGGAGACCCCTGTCATGGACAAGGGTACCTGCGTGCTGGAGAGCGCACAGCCAGGACCTGAGCCCATGACACGTGGAAGCCTCCAATGGAAGGTCCCCTATGCTCCCATCCAGCCAGTGCCCACCCCTCAACTGCCTGACTTCTGTGACCATAGATCAGCCTGGCATATTTGAATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCGGATTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCATAGTTGAATTTCATGGTCAGTGGAACACACAGCAGGTCCTCCACTGTGCCAGCTTCTTTCACTTACTGTTTTTGACACTCACATGTACCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACGTGCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACACCTCATGATTTGTTGGTTCATCACCATAGTTGAGCATCTGGGTTATTTCTATTTTGGGGCTGTTATGAATACGGAGGTAGTGAAATTCTT
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CAGGTGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTGCAGGCGCTCCGGCTTCCCACAGTCACCACTGTGCTGTACCCGCTGGCTATGACTGGAGAGACATCGTCAGCTACGTCATAGACCACTTCGACATTGAGATCATGGGTGGCCTTGGGCCCTCCACGGGGAAGGTGAGAGGGAGCGCCTCGAGGGCCTTTTGCAGAAACCAAACCCGCCACCCCTCCTTGAGCAGGACTGTGCACCAGGTGCAGGGGAGGCCGGGGTCATCCGAAAGCCCAGATTGCAGGAGCGTCCAGAAGGGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCCCTGCTCCCACCCCAGCCCACTGAGGTCACCAGGTGCAGCCTTTATGATTCCACTCGGAACATCCTTCCTTCCCTCTGACCAGACCCTGGAACCAGGCCGGAAGCCCCACGCCTGGGCCTGGCTGTGTCTCTGAGTGGCAGTGGGGAGGGACCTTCACTGCACCACCCTGTCCTCCCGTGTGGCTGCGGGTGCAGAGGGAGGAGAGCCTGCCCTGGCCTGGGTGCTCAAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAGGGCTGTCAACTCCCCTCATGGACGCTGGGTGGGTGGTCCTCACTCAGGTGAGCCCATCCTGGCTCTGGCCAGCTGTCGGTCAGGGTCAGGCAGGTCCCAGGCGGGAGGCTGACGTCAGCCCGCCCTGTGCCCCCCAGGTGCTGCGGATCGGCCTGCTGGGCTGCAATGCCACCCGCGAGAATGTGGACCGCGTGACGGAGGCCCTGAGGGCGGCCCTGCAGCACTGCCCCAAGAAGAAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGGCACTGGCACACACCTGTCCCATGCCCACCCTGAGGGATCAGGAGCAAACAGACCCTGCAAGGTCCTCCAGGCCTGGGGACAGGAAAGCCACTGACCCAGCCCGGGAGGCAGAACCAGGCAGCCTCCCTGGCCCCAGGCAGCCCTTTTCCCTCCAGTGGCACCTCCTGGAAACAGTCCACTTGGGCGCAAAACCCAGTGCCTTCCAAATGAGCTGCAGTCCCCAGGCCATGAGCCTCCCGGGAATGTTTAATAAAGGGCCTGGCCAACTCTCCTCACTGTGTGGGGTGGTCTGTGAAAGAGTGAGAGGAGAGCATCTCTGCTCCCTGAGCTGCCTGATTGTGGACTTTAGGGGGACACTCCTCATCCTGGAGCCCACAGGGTAGATCCTCCCCTGGAGGAGGTGCTGTCACCACACTCTAGCCCCAGATGTCACACCCCCAAACGTCCTCACGCACCACATCCAGGTGAACCCACACGGCGCACAGGGCTGGTTGGAGACCCCTGTCATGGACAAGGGTACCTGCGTGCTGGAGAGCGCACAGCCAGGACCTGAGCCCATGACACGTGGAAGCCTCCAATGGAAGGTCCCCTATGCTCCCATCCAGCCAGTGCCCACCCCTCAACTGCCTGACTTCTGTGACCATAGATCAGCCTGGCATATTTGAATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCGGATTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCATAGTTGAATTTCATGGTCAGTGGAACACACAGCAGGTCCTCCACTGTGCCAGCTTCTTTCACTTACTGTTTTTGACACTCACATGTACCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACGTGCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACACCTCATGATTTGTTGGTTCATCACCATAGTTGAGCATCTGGGTTATTTCTATTTTGGGGCTGTTATGAATACGGAGGTAGTGAAATTCTTN
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pathogenic
| 60,060 |
Classify the chromosome 2 variant at position 240878054 affecting gene AGXT (alanine--glyoxylate aminotransferase) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Primary_hyperoxaluria', 'Primary_hyperoxaluria,_type_I']
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TGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTGCAGGCGCTCCGGCTTCCCACAGTCACCACTGTGGCTGTACCCGCTGGCTATGACTGGAGAGACATCGTCAGCTACGTCATAGACCACTTCGACATTGAGATCATGGGTGGCCTTGGGCCCTCCACGGGGAAGGTGAGAGGGAGCGCCTCGAGGGCCTTTTGCAGAAACCAAACCCGCCACCCCTCCTTGAGCAGGACTGTGCACCAGGTGCAGGGGAGGCCGGGGTCATCCGAAAGCCCAGATTGCAGGAGCGTCCAGAAGGGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCCCTGCTCCCACCCCAGCCCACTGAGGTCACCAGGTGCAGCCTTTATGATTCCACTCGGAACATCCTTCCTTCCCTCTGACCAGACCCTGGAACCAGGCCGGAAGCCCCACGCCTGGGCCTGGCTGTGTCTCTGAGTGGCAGTGGGGAGGGACCTTCACTGCACCACCCTGTCCTCCCGTGTGGCTGCGGGTGCAGAGGGAGGAGAGCCTGCCCTGGCCTGGGTGCTCAAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAGGGCTGTCAACTCCCCTCATGGACGCTGGGTGGGTGGTCCTCACTCAGGTGAGCCCATCCTGGCTCTGGCCAGCTGTCGGTCAGGGTCAGGCAGGTCCCAGGCGGGAGGCTGACGTCAGCCCGCCCTGTGCCCCCCAGGTGCTGCGGATCGGCCTGCTGGGCTGCAATGCCACCCGCGAGAATGTGGACCGCGTGACGGAGGCCCTGAGGGCGGCCCTGCAGCACTGCCCCAAGAAGAAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGGCACTGGCACACACCTGTCCCATGCCCACCCTGAGGGATCAGGAGCAAACAGACCCTGCAAGGTCCTCCAGGCCTGGGGACAGGAAAGCCACTGACCCAGCCCGGGAGGCAGAACCAGGCAGCCTCCCTGGCCCCAGGCAGCCCTTTTCCCTCCAGTGGCACCTCCTGGAAACAGTCCACTTGGGCGCAAAACCCAGTGCCTTCCAAATGAGCTGCAGTCCCCAGGCCATGAGCCTCCCGGGAATGTTTAATAAAGGGCCTGGCCAACTCTCCTCACTGTGTGGGGTGGTCTGTGAAAGAGTGAGAGGAGAGCATCTCTGCTCCCTGAGCTGCCTGATTGTGGACTTTAGGGGGACACTCCTCATCCTGGAGCCCACAGGGTAGATCCTCCCCTGGAGGAGGTGCTGTCACCACACTCTAGCCCCAGATGTCACACCCCCAAACGTCCTCACGCACCACATCCAGGTGAACCCACACGGCGCACAGGGCTGGTTGGAGACCCCTGTCATGGACAAGGGTACCTGCGTGCTGGAGAGCGCACAGCCAGGACCTGAGCCCATGACACGTGGAAGCCTCCAATGGAAGGTCCCCTATGCTCCCATCCAGCCAGTGCCCACCCCTCAACTGCCTGACTTCTGTGACCATAGATCAGCCTGGCATATTTGAATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCGGATTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCATAGTTGAATTTCATGGTCAGTGGAACACACAGCAGGTCCTCCACTGTGCCAGCTTCTTTCACTTACTGTTTTTGACACTCACATGTACCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACGTGCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACACCTCATGATTTGTTGGTTCATCACCATAGTTGAGCATCTGGGTTATTTCTATTTTGGGGCTGTTATGAATACGGAGGTAGTGAAATTCTTACTC
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TGCATGGGCTGCACTCCACAGGAGGAGACAGGGCCACTGGCTGGATTGTCGAGGGCGCGGCCTGCAGAGAAGGAACCATCCCTGGTGCACAGAGAAAAGGGAGCCTGCCAGAGAGAGGCCCTCAGTGGGGGTGGGGGAGAGAGGACAGGGCCCCGGGTACACTGGCTGCGGGCAGGGCCAGGGGGATACAGCCCCAGGGACAGATGCAGCAATGGGGCAGGTGTGGATGCTCCCAACCCTTCCATTGCTGTGTGAAGCAGTAAGTGAGGCCCAGTGAGTGGGTGGGCTGGGAGAAGGGGAGGCCGAAGGGGCCAGAGATGTGCCCACAGATAGGTGGGCGTGGATGTAAAGTGAGGGTTGGCAGTTCCTGCAGGCTTGTCCAGCTCCTATGGCAGGGCAAGAGCTGAGCATGAGCACTTGGGTGTGACCAGGGGTTGATTTGGCCACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACTGCAACATCCACACTCTCAGGACACAGGCGGCTGAGAGTGGCCTCAGGCCCAGCAGCTCTGCAGGCCACGAGACAGGAAGTCCCACCTACTTTCATCTGGGTCCTGTGTCCCACAGGGCCCATTGCCAGCCACCAGTCCAGAGTCCAGGAAGGATCCCCGGGCTGCAGCCAGCTTCCCATGAGGTTGCAAGGCCGTGCCTGCCACGTTTGTCCTCCTGGGTCCACTCATAAAGCCACTGCCTAGGGCTGGGTTAGTGCCAGGGTGCCCCTGTAAGCTAAATGCCACCCGCACCCGCGGGGGAAGGCGAGGGGTCAGGCGCTCACACAGGGAAAGGCTCTAGGGTCGTAAAGGTGGGTGGGGGGTGTGAGCTGGGCAGAGAAGGAAGAGAACAGGACCAGACAGCAGGGCACAGTCAAGGGCAGAGGCACAGGGACCTGGCAGAGTGCAGATTGCAGGGGCACATGCGCAGAGAAGACGGGCCAGGGCCAGAGTAGAGAGCAGCTGCTGCTCCGGGGACCCACCTGGGGTGGCCATGAGAGCTGGTGGCTGGAGGCCGGGAGGACCCGTGACCAGAGGTAATGGCACTGAGGGGCCCAGGGCTGGAGAGACCACCCCTCACCTGTCCAGAGCTGAGGCAGGAGCAGTGCTGCGGAGGATGCCAGGTCGGGGGAGCTGGCCCTGAGAGGAGAGGGGGCCTGGGAGCCAGCACCCTGAGCCCTGGCCCTGATCCACTCCAGCCCTGTGTAGCCCAACAGCCCTTCCCCTCCTTGCCCAGTCCCCTCCCCCTGCAAGGCACTCTCCACTCTTCTCCCCCAGGGGCCACAGGCAGACCTCCCCTCTGTCTCTCTGAACCCTCCTCTGTCTCTCCCAGACCCAGATGTTTCCTTCTGCCCTGGGGTAGTCCCAGGCCCTGCCCCAGGCAAAGTCAAACTGGGGGCTCCAGGGGCTCCCCTGCACCAAGGCCTGCAGAGTCAGGTTCTTCCTCCCGCACCACAGAGGGCGGGGCTTCCTGCCCACCCCACCCATGTCACTGCCCACCAGCGCCATCTCCCACACAGGGCCTGGAGAACAGCTGGCGCCAGCACCGCGAGGCCGCGGCGTATCTGCATGGGCGCCTGCAGGCACTGGGGCTGCAGCTCTTCGTGAAGGACCCGGTAAGGAGGCCCCTGGCATTGGGCAGCCCTGCACCCATGGGGAAGGATGAGGGGCTCTTGCCCAGCCCCCTCAAGAGGGACACTGGCTCCTGAGAAGGAGGGGGCGGCTGCCCGGTGGTGTGGCCTCGGTGCCAGGGATTAGTCTCGGCAGGAGCCACGAAGTCACAGCTCCCGGCCTCTGATGCGGGATCTCAGGACGGCCTGTGATCTCCCAGTGGGAAGGTGCCCATCCACCGCCTCCTAAGGGGTGGGGTCCCTGCTCTCTCCCGGCCCTTTCTCCCCCGGCTCCTCTGGAACCTGAAGCTGGGGCAGATGGTGCAGGCCAAGAGCTGTCACAAAGGCCCGTACAGGGCCTCTCACCCACGCACTGAGCCAGGCCCCTCCTGCAGGCGCTCCGGCTTCCCACAGTCACCACTGTGGCTTACCCGCTGGCTATGACTGGAGAGACATCGTCAGCTACGTCATAGACCACTTCGACATTGAGATCATGGGTGGCCTTGGGCCCTCCACGGGGAAGGTGAGAGGGAGCGCCTCGAGGGCCTTTTGCAGAAACCAAACCCGCCACCCCTCCTTGAGCAGGACTGTGCACCAGGTGCAGGGGAGGCCGGGGTCATCCGAAAGCCCAGATTGCAGGAGCGTCCAGAAGGGCCCACTCTCCAAGGGGTATCCAGTAAAGCGTATCCTGTCGCCCCTGCTCCCACCCCAGCCCACTGAGGTCACCAGGTGCAGCCTTTATGATTCCACTCGGAACATCCTTCCTTCCCTCTGACCAGACCCTGGAACCAGGCCGGAAGCCCCACGCCTGGGCCTGGCTGTGTCTCTGAGTGGCAGTGGGGAGGGACCTTCACTGCACCACCCTGTCCTCCCGTGTGGCTGCGGGTGCAGAGGGAGGAGAGCCTGCCCTGGCCTGGGTGCTCAAGGGCCCCCTCTGTGACCTGCACAGGGCTGTCAACTCCCCTCATGGACGCTGGGTGGGTGGTCCTCACTCAGGTGAGCCCATCCTGGCTCTGGCCAGCTGTCGGTCAGGGTCAGGCAGGTCCCAGGCGGGAGGCTGACGTCAGCCCGCCCTGTGCCCCCCAGGTGCTGCGGATCGGCCTGCTGGGCTGCAATGCCACCCGCGAGAATGTGGACCGCGTGACGGAGGCCCTGAGGGCGGCCCTGCAGCACTGCCCCAAGAAGAAGCTGTGACCTGCCCACTGGCACACAGCTGGCACTGGCACACACCTGTCCCATGCCCACCCTGAGGGATCAGGAGCAAACAGACCCTGCAAGGTCCTCCAGGCCTGGGGACAGGAAAGCCACTGACCCAGCCCGGGAGGCAGAACCAGGCAGCCTCCCTGGCCCCAGGCAGCCCTTTTCCCTCCAGTGGCACCTCCTGGAAACAGTCCACTTGGGCGCAAAACCCAGTGCCTTCCAAATGAGCTGCAGTCCCCAGGCCATGAGCCTCCCGGGAATGTTTAATAAAGGGCCTGGCCAACTCTCCTCACTGTGTGGGGTGGTCTGTGAAAGAGTGAGAGGAGAGCATCTCTGCTCCCTGAGCTGCCTGATTGTGGACTTTAGGGGGACACTCCTCATCCTGGAGCCCACAGGGTAGATCCTCCCCTGGAGGAGGTGCTGTCACCACACTCTAGCCCCAGATGTCACACCCCCAAACGTCCTCACGCACCACATCCAGGTGAACCCACACGGCGCACAGGGCTGGTTGGAGACCCCTGTCATGGACAAGGGTACCTGCGTGCTGGAGAGCGCACAGCCAGGACCTGAGCCCATGACACGTGGAAGCCTCCAATGGAAGGTCCCCTATGCTCCCATCCAGCCAGTGCCCACCCCTCAACTGCCTGACTTCTGTGACCATAGATCAGCCTGGCATATTTGAATTTATTTATTTATTTTGAAACGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTACAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGGCTCCGGATTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACTATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCCAGCCATAGTTGAATTTCATGGTCAGTGGAACACACAGCAGGTCCTCCACTGTGCCAGCTTCTTTCACTTACTGTTTTTGACACTCACATGTACCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACGTGCGTCGTGGGCGCCGGTGTGTCTTGTTGCTGAGTGCCGTCCCGTCATATGGACACCTCATGATTTGTTGGTTCATCACCATAGTTGAGCATCTGGGTTATTTCTATTTTGGGGCTGTTATGAATACGGAGGTAGTGAAATTCTTACTCN
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pathogenic
| 60,061 |
A genetic alteration at chromosome 3, position 3137329, in gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome', 'TRNT1-related_disorder']
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pathogenic
| 60,327 |
Variant at chromosome 3, position 3140539, gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome']
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TACTGTGCAGGGCACTTAGTGGGCCCTCATGTTTCTTTCATAATTTCATCCCTTTTGTTAAATGCTTTTTCCTTTGGAAACTCTTATTATTTGGATCCTGGATTGCTGGGACTGACCTTCTAGTTTTATCTTTTGTCTTTATTTTATATTCTCCTGTCTTACTTTCTATGAGAGTGCCTTAACTTCATCTCCCAGTCATTGTATAATACTGACAACTTCTGTGGTCTTGTAGAATTTCAAGAGGTCTTTCTTAGTATATTTCTTTGGAAAGCTTCCCGTTCATGTTTCAGATGGAAGATCTTTTATTTCTCTTAGGATATCTACTATAGTTATTTTGACAGTGTCTTTGTTTCCTCCGAGTGTTTTCTTTCAGGTTGGCTTTCCTTGAATTTGGGTGATGCTCTGTATCTGAGGGCTTTATTGTAGTTTTGCATGGGAAGTGTCAGCCAACTGGGACTCCCAGTCTAAGTCTCAGTAGGAGTTTTCATTAGGAGAAATCAGAGAAGAATACTCCAGTATTATGCCAGGGAATGAACCTGATTGTTAGCATCTTGAAACCAAGTAGGGAAAGGGATGAGGGTCATGTTAATTTTCACTTGAATCTTGTTTTCATTATGATGCTTCATTCCCATGAGCATCTGTGCCTGGTGCAACAAGTTCTGATTATTTTTGGTTGAACCTTTCTAGAGAATCAGTCCCTGGTTTTCTGCCTCATTAAGGGAGTCATTCTAGGTGGGTCTGATTATTTCTTAAAATGAGTTGCAAACAGTTTTCCTATTTCAAACCTTACCTTATTCTTTGCCTTCAGAGATACTTGTGCCTCAAATTCTTGAGTTCTGGAATTCTATAGTGAGAGATAGATGTAGCTTGTATTTAGAGAAGAGTATGTATCAAATTGAGAGAAATCCTACAACAGACTTCTGGTGATCGTTAACGGCTTTCACTTCCTAAATAAAGACATTCCTAACTCTTGGCACATAAAACACTTTATTCTCTACTCCTAAATGCTAATATGCTACCTGTCAGATATACTTTCTCTTTTACATATATTCCTCTTCCTCCACCGTGCCTTTGGTCATCTCTTCTCTTCATTTGAAGTTTTTCTACCACACCTGCATGTACAAACCCTGCTGCTTTTTCAAGGCTTGGCACAGACGCCACCCTAACATGAAGTTACTCAGCTTCCCCAGCTGGAGGTAGTCTGTCTTCCCAAGATAGAGGTAACTCTTTATTTTAATTTCTTTCTTTCTCTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCACAGTGTGATCTCGACTCACTGCAGCCTCTGCCTCCCGGGGTCTAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGGTAGCTAGGACCACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTGGTTTTTTTGTATGTTTGGTAGAGATGGGGTTTTACCATCTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTCATCTGCCTGCCTTGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACCCCCAGCCTTTATTTTAATTTCACTGGGGATTATCAGTAAGGGAGTTGCAAGATCTGTTAACTGTACTTATTCTTTATCAGTCTTTCGCTCAATGGCAAATGTTCCATAAATTGACATTCACCTCTTTGCAAACTGGAGCTATTAAAAATATTTCTGATAATAGCTTGATTTGAAATTGAAGAACAGTTTTGAGTTTGATGTGGAGTTTCTCCACATCACTTGGCAGAGGTGACATGTTTGTGTGTTAAACTCATCTTTTTTAATCATGATGGATTTTTTTTAAAAAAATCAGTCTTTTGATCTGTTTTTGAATAATGTGGATATCTTTCTGTTTCAATGTTTAGGTATGGTAGTTGACGTTAAAAAGACTATAACTGTCAGGGCTTATAGTACCATCCCTTTATAAAGACAAAAACTTATTTTTTTCAATTCAGTAGTATGAAAACCTAATTTAAATGACAACAAAAACCCCATGTATTTAATTGCAGCTTCATGAAGAAAATTTTGAGATTACTACACTACGGATTGATGTCACCACTGATGGAAGACATGCTGAGGTAGAATTTACAACTGACTGGCAGAAAGATGCGGAACGCAGAGATCTCACTATAAATTCTATGTTTTTAGGTAATATTTGCAGATAAAACCATATTGTGAGTCTATCAGAATGCCTTCTTTTCAAGTAAAACCTACATTCTGGAAATGTTCTTCAACTTGAGAAGTTGCATTAATTTCTTCTAAGAGATGGTTTAGCAGATTGCTTCAAAGAATAGTCCCTCAGCCGGGCACGGTGGGTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCATGGGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGCTGCCTGTAGTCCCAGCTGTTAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAGAATAGACTCTGGAGCCAAAATCCCTGGGTTCAAATTCTGACTCCGTCACTCACTAGCCACAAAACAAAAACGTTAATTAATATTGGCTTCCTTTGTACCGCTGTTGTGAGGTTTAAGAGAGTTAATTGTAAATGCTTAGAACAGTGCCTGACACATGTACACACTCAGTCAGTGCTAACTTCTTAACTGCATATAAACATGATTTCAGGGAAGAGAAGTGCACACACACATGGTACATGTACATACTCCACACACATCTACACACACACACACCCAGGATCATTCTTTTTCCTTTGCACTATCTTTCATGCATGTTTATTCAATCTTTCTTCTGCTTCCCTGGCAAACAATGGTGAATGACTTCAGCACTTTTTACTGCTGAGCCTACACACAACCTCAGATTCTTTTTTAGCATTGTATTCTAGGAATCATCAATAATCAGAGTTGGTATGTAAGATGAAACCTATTTATTTCAGCTTAACTTTTTTGTTTAATGAAAGCACTGGGAATTATATGGGGGCTAGATACGAATTAGGTTAGTGTTTTGATACATTACTGATGCATCATATGTTGTACTTTAAAGTTAAGACAAGCCCTTTATGTTTAAGATTTTGGATTAAAAAAGGATGAAACATCCACTGTTCATAACCTAGTTTGTAGCAATAGTAGTGGTAAAAGGATGAAGTAATAGGATTTGCTTCATGCATAGATGGGCAAGAAGTTTATAAGCTAAGGTGGCATCTCTTGCTGATTACAGTAATGACAGATACAATTTCTAGGGTACCTACTGGGTTCTAGGTACAACATTGGGTACCTGATATACTTTATTTCATTAAACTCTCAGAAAAACTTCATAAAGTATGTTAAGCCCACTTGATAGAAGAGGAAACTTGAGACTGAGAGATATTAAGTAACTTAGTTTAAGTCACAGAGAACCATGATTTTGGCTTGTTTCCAAGGCCTAGGCAATATATGACCATAGAGAGCCCAATTGGTGCATTTTTCTCTCAGTTAATGTAGTCAGAGCTCCAGGTATTTATTTATTCTCATATTTACTCATAGAGGAAGCTGCTCCAAATAGTGCAATATAGAGTCTTGTCTAACTGGCTTCTCATAAGCATACTGAAAGAGAGAAACTAATACTCTTTTTCAGTGTCCTAGTTTATAAAATAAAAGTTGTTCCTATTGGTACTATCATTTTCTGACATTTACTGAACCCTTATAACATGTCAGGCACTGTTCTGAGCACATTATGTAAATTTAATCTCCTGACAACCCTGCGAAGCAGATACTGCTATTTAACCGATGGTAACTTGCCCAAAGTTGCACAGCTTGTAAAGTGTAGGATCAGAATTCCAACTCAGGCAGCCTGACTCCAGAGGTCACATTCTTAACCACTACATTATTCCCTGCAACTCAACCATATTTCATATTTTTATTTACTGTATTTTAAAAGGATGATATTCAGAGCAAAACAAAATACACACCAGTATGATGCTTACTAA
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pathogenic
| 60,333 |
Considering the variant on chromosome 3, location 3144580, involving gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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benign
| 60,338 |
Does the variant impacting TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1) on chromosome 3, position 3144596, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_and_erythrocytic_microcytosis', 'TRNT1-related_disorder']
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AGAGCAAAACAAAATACACACCAGTATGATGCTTACTAAGCTTTGTGTAGTTTTCTATCCTGGCTTTTTCCAAGCCTTATTGGATCAAGCATTCATAGTTCTGGCATTTATGGTTGGTTACTTTGCTTCCCAAACGCTTATTTTTGCTTTGATCATATTCCTATGATTTTTTCCTCCAAATTTTGATCTTGCCTTTAGGTTCCCCAGGGACGGTTACAAGTCTCTTCATTAGGAGAAATAACACCAAGATGGATATACCATATTATTTGCTACTTTGTGATCATATTTTTGCCTATTTACATATTTTCTTTTTATCATTTTCTTTTATGTCTTTTTGAATCTGGAGCCTTCGAAATTTGCCATGTATGTCAAGATGGTTCCCTTTTAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTGGAAAGAGTTAAGCATTAAGTGTGAACTTACCAATGTACTGTTGCTTTTGGGATAATCAGAGAACATTCAAGTTCAAACACAGCCAAGAGGTATTTTTGATAAGTAGTTGTCAGTGCCTCTTTTCTGTAATGCTACAGAGTGAAGTATCTCATAGATCACTGACCTCCCCATTTGGTGAGCTGAATGGTGTCTGTGTTTCGGCTCTAAATTCCTTTTTCTATTTTTTTAAGTCTCCATGGTAACCAACTGTCTTAGTTTGCCTGAGCTTGAAATACTTCCTTGGATGTATGATTTTCAACTTTAAAACTAGGAATGTCTCAGGCAAACCAGTATGAAGTGGTCACTCTACTAATTAATACTTGAGGTTTTATGTACATATATATAAAATTAGTTTTATGTCACTTTTTTCATTCAACATATGAGAACATTTGTTTATTACCATTTTTGTGAATGGCTAATAGATTAACATGGTTCAAAATTCACAAAGTTTTAAAGGCTCTACAGTGAAGTCTCCTGATCTGTAATGAACAGGACTGCCCATTTAACCACACCCTTGCTAACACTGTTATCAAGTGTTTGCATCGTTGCCGATCTGAAAGACGCTATCTTGGAAATGGGTATTTACTGGCCGGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGATGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACTTGCCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTAGTGGCAGGTCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAACCAGGGTGACAAAGTGAGAATCCGCCTCAAAGAACAAAAAAAGGATTTATGACTAAGGTTGAAAATCTTCATTATTAAAGAGATTTCTATATTTCCTTTATAGGTAGCCTATTTTTCTATTTACGTGGCCTTTTTATTAGAACTTTTATATATTATGGAAATTAGCCATTTTTAAAATATGGACTTACATATATTTTTCCAAAAATGTCACTTATGACTTTGTGTGTGATAGTAGTTTCTGCCATACAGGCATATTTCATTTTTTATGTCATTCAATTATTTCTTCGAAAATCCTGTTGTTTTTGTGTTGCGTTTTCTGTTTTCTTGCTGAGTTTGAAAGATCTTCAAGATTATAAAGATTCCAAGATTAAAAATATTTTCCTCGTTTCTTCTGTTAATCCTGTTACGTATTTTTTCCATTTTATTTTGGCTATTATTTTCCCATATTGTGAAAATTAGCTTGTATGGTGTCTTGTTGGCTCCACTCCACCTCATACAAGTTTTGCATATTTCTTGTTTAGTTTATTCTTGGATTATCTTTTTAGTTGCAATTGTAAATGCAGCTAAACAGACTAAAAGACAGTCTTTTATTGTCTTCCATTTGATAGTTGATATGTATGAATACGTATGTGTTTTAATAACTGTTCACTCTGCTGAATTTTTACTGTTTGTGATAGTGTTTAGCTGATTTTCTTGTGTTTTCAAATTCTTATTTGCCAATAGTGATTTTTCTCCCTCCTTTTCTAATGAATAGGTTTTGATGGCACTTTATTTGACTACTTTAATGGTTATGAAGATTTAAAAAATAAGAAAGTTAGATTTGTTGGACATGCTAAACAGAGAATACAAGAGGATTATCTTAGAATTTTAAGATACTTCAGGTAAGAATTTTTAAAAATAAAAAATGATAGTTTTAATATCATGACTAGAGCATAACAGTGGTCATACGAAACCCACAGCAGGTCAGTGTACAAAATGGTGACATCCCAAATGTCTGTCTCCAGTGGAGACCTAGCACCCTATGACTTATGAGTGAAAATTACTTAGCTACTTCATATTGTATTTTCATTCCCAGAACGCACATATACTTTATGTCATCTTTCCTACAATTTTAAGTCATCTTTTTAAATGTCCATTTTTCTTTTTGATTGATATTTCCTCCATTGATTTATTAATTACACAGATGTTTGAATGCTTACCACAGGTCAATCCCTGTGTTAGGTGCATTAAACGTGGTAATGAACGAGTGAAAGTGTTCGCCTTCATACAGCTTACGGTTTTAGGTAGTCATGGAAATCGGTGATGGTTCACAACAAAATGATTTTGGTGAAAAGAAATACCTGTTATATGATTTAAAGAATCAAAGCATAAAGACATAATCGAAACTTGGATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCCGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGAGACCATGCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGCGGTGTGCGCCTGTAGTCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATCTTGGATAAACTTGGTAAATATGAAACGCATGACTAGTTTTGTGGGTAGCAATGATGTTTAAATGTCACACACTAACCTTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGT
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pathogenic
| 60,339 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 3144641 in TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Retinal_dystrophy', 'TRNT1-related_disorder']
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TGTAGTTTTCTATCCTGGCTTTTTCCAAGCCTTATTGGATCAAGCATTCATAGTTCTGGCATTTATGGTTGGTTACTTTGCTTCCCAAACGCTTATTTTTGCTTTGATCATATTCCTATGATTTTTTCCTCCAAATTTTGATCTTGCCTTTAGGTTCCCCAGGGACGGTTACAAGTCTCTTCATTAGGAGAAATAACACCAAGATGGATATACCATATTATTTGCTACTTTGTGATCATATTTTTGCCTATTTACATATTTTCTTTTTATCATTTTCTTTTATGTCTTTTTGAATCTGGAGCCTTCGAAATTTGCCATGTATGTCAAGATGGTTCCCTTTTAAAAGTTACTATGCATATAAAACTATTAACAGCTTGGAAAGAGTTAAGCATTAAGTGTGAACTTACCAATGTACTGTTGCTTTTGGGATAATCAGAGAACATTCAAGTTCAAACACAGCCAAGAGGTATTTTTGATAAGTAGTTGTCAGTGCCTCTTTTCTGTAATGCTACAGAGTGAAGTATCTCATAGATCACTGACCTCCCCATTTGGTGAGCTGAATGGTGTCTGTGTTTCGGCTCTAAATTCCTTTTTCTATTTTTTTAAGTCTCCATGGTAACCAACTGTCTTAGTTTGCCTGAGCTTGAAATACTTCCTTGGATGTATGATTTTCAACTTTAAAACTAGGAATGTCTCAGGCAAACCAGTATGAAGTGGTCACTCTACTAATTAATACTTGAGGTTTTATGTACATATATATAAAATTAGTTTTATGTCACTTTTTTCATTCAACATATGAGAACATTTGTTTATTACCATTTTTGTGAATGGCTAATAGATTAACATGGTTCAAAATTCACAAAGTTTTAAAGGCTCTACAGTGAAGTCTCCTGATCTGTAATGAACAGGACTGCCCATTTAACCACACCCTTGCTAACACTGTTATCAAGTGTTTGCATCGTTGCCGATCTGAAAGACGCTATCTTGGAAATGGGTATTTACTGGCCGGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAACCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCATGCAGATCACTTGATGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCACTTGCCGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGTGTGTAGTGGCAGGTCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACCTGAACCTGGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAACCAGGGTGACAAAGTGAGAATCCGCCTCAAAGAACAAAAAAAGGATTTATGACTAAGGTTGAAAATCTTCATTATTAAAGAGATTTCTATATTTCCTTTATAGGTAGCCTATTTTTCTATTTACGTGGCCTTTTTATTAGAACTTTTATATATTATGGAAATTAGCCATTTTTAAAATATGGACTTACATATATTTTTCCAAAAATGTCACTTATGACTTTGTGTGTGATAGTAGTTTCTGCCATACAGGCATATTTCATTTTTTATGTCATTCAATTATTTCTTCGAAAATCCTGTTGTTTTTGTGTTGCGTTTTCTGTTTTCTTGCTGAGTTTGAAAGATCTTCAAGATTATAAAGATTCCAAGATTAAAAATATTTTCCTCGTTTCTTCTGTTAATCCTGTTACGTATTTTTTCCATTTTATTTTGGCTATTATTTTCCCATATTGTGAAAATTAGCTTGTATGGTGTCTTGTTGGCTCCACTCCACCTCATACAAGTTTTGCATATTTCTTGTTTAGTTTATTCTTGGATTATCTTTTTAGTTGCAATTGTAAATGCAGCTAAACAGACTAAAAGACAGTCTTTTATTGTCTTCCATTTGATAGTTGATATGTATGAATACGTATGTGTTTTAATAACTGTTCACTCTGCTGAATTTTTACTGTTTGTGATAGTGTTTAGCTGATTTTCTTGTGTTTTCAAATTCTTATTTGCCAATAGTGATTTTTCTCCCTCCTTTTCTAATGAATAGGTTTTGATGGCACTTTATTTGACTACTTTAATGGTTATGAAGATTTAAAAAATAAGAAAGATTTGTTGGACATGCTAAACAGAGAATACAAGAGGATTATCTTAGAATTTTAAGATACTTCAGGTAAGAATTTTTAAAAATAAAAAATGATAGTTTTAATATCATGACTAGAGCATAACAGTGGTCATACGAAACCCACAGCAGGTCAGTGTACAAAATGGTGACATCCCAAATGTCTGTCTCCAGTGGAGACCTAGCACCCTATGACTTATGAGTGAAAATTACTTAGCTACTTCATATTGTATTTTCATTCCCAGAACGCACATATACTTTATGTCATCTTTCCTACAATTTTAAGTCATCTTTTTAAATGTCCATTTTTCTTTTTGATTGATATTTCCTCCATTGATTTATTAATTACACAGATGTTTGAATGCTTACCACAGGTCAATCCCTGTGTTAGGTGCATTAAACGTGGTAATGAACGAGTGAAAGTGTTCGCCTTCATACAGCTTACGGTTTTAGGTAGTCATGGAAATCGGTGATGGTTCACAACAAAATGATTTTGGTGAAAAGAAATACCTGTTATATGATTTAAAGAATCAAAGCATAAAGACATAATCGAAACTTGGATGGGCCGGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCCGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATGAGACCATGCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGCGGTGTGCGCCTGTAGTCCGAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATCTTGGATAAACTTGGTAAATATGAAACGCATGACTAGTTTTGTGGGTAGCAATGATGTTTAAATGTCACACACTAACCTTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGNNNN
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pathogenic
| 60,341 |
Gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1) variant at chromosome 3, position 3147456—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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CAGGAGGATGGCGGGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATCTTGGATAAACTTGGTAAATATGAAACGCATGACTAGTTTTGTGGGTAGCAATGATGTTTAAATGTCACACACTAACCTTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGAC
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benign
| 60,350 |
Mutation found at chromosome 3 position 3147507, gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome']
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TGCCACCGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAGATCTTGGATAAACTTGGTAAATATGAAACGCATGACTAGTTTTGTGGGTAGCAATGATGTTTAAATGTCACACACTAACCTTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGACAAGGTAACTCATTGCAACTGGTTTAGAGTTCAGCCTACAGAGAGGTACTAT
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pathogenic
| 60,352 |
Clinical classification of chromosome 3, position 3147656, gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome', 'Retinitis_pigmentosa_and_erythrocytic_microcytosis']
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TTTTTAAAAAACTATCCGAATTGGCTAGTTTATGTCAAGTAATATTCATTTTTCACTGGTTGGGATTGCTCTCAGAATATTCTATAACAGAACATGGATATTTTGTCAATGTAGTTTCTCTAAACTTGAGTATTTGTAGTCTGTCTTATAAATAATAGAACATAGATTAAGACTTAGCTGTATTTGTATCACTAATCCAGATTTAGCATTAATTTACTTATTTAGCATCACTTTGGACCGCTGATGAATTCATTAGAATTTTAAGGGCATGAGAGGGAAACACATGCACGTTAGGGCTTCCAGTTCTAAGATTCCGCGAAATATACTCCAGGGTGCGCAACTAGATGAGTCGTATTTGAAGGTTTTCCTTGAAAGTACTAATGTGTACAGACAGGCAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGACAAGGTAACTCATTGCAACTGGTTTAGAGTTCAGCCTACAGAGAGGTACTATGCTACTGACAGGAACTTCCTGGAGTAAGTAAGTTTTAGTGCAGTGTAAGAACTATAGGAACAAACCAGACCAGTGAAGTCACACAAACCCAAAATTATTAAAGTAGTAAAAGTAGACCTTAGAAAAAATAAGGCAGGGGCATATCCTGA
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pathogenic
| 60,356 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 3148051, gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome']
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CAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGACAAGGTAACTCATTGCAACTGGTTTAGAGTTCAGCCTACAGAGAGGTACTATGCTACTGACAGGAACTTCCTGGAGTAAGTAAGTTTTAGTGCAGTGTAAGAACTATAGGAACAAACCAGACCAGTGAAGTCACACAAACCCAAAATTATTAAAGTAGTAAAAGTAGACCTTAGAAAAAATAAGGCAGGGGCATATCCTGATTGGAAGTATTCTTGAATTTTCATTTACTCTATTTACATAAATATGCAGTGTGACACTCAACTGATTTCACTCCACCTTCAAGGCATGTATTTTGGCCTCATACTATTACTACATTTGAGTAAACATTTAACCTGATTAGTTTTAAAGTAGCAAAGGACTACCAATAAAACGAAAGTTATCATACAAATGTGGAAGGAAGGACCCACTAAACCCTTGAATATAAGCAAAGAGGTAGGTGGCAAAGCAGCCTTTTTAGAACTTTAAAATTATGAGTAGATATTTTACATTATTTGAACAAAGAACATGTTTAGTTTCACACTTAAGGTTTACTTACTTACAGATTTTCTTCAATTTACATTGAACAAAATAATACAGTATCAAGTTTAGTCTGGGT
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CAAGCTTTGAGGAATTCAGACTACTCTGTTAAGGCACTGCAGTCTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGACAAGGTAACTCATTGCAACTGGTTTAGAGTTCAGCCTACAGAGAGGTACTATGCTACTGACAGGAACTTCCTGGAGTAAGTAAGTTTTAGTGCAGTGTAAGAACTATAGGAACAAACCAGACCAGTGAAGTCACACAAACCCAAAATTATTAAAGTAGTAAAAGTAGACCTTAGAAAAAATAAGGCAGGGGCATATCCTGATTGGAAGTATTCTTGAATTTTCATTTACTCTATTTACATAAATATGCAGTGTGACACTCAACTGATTTCACTCCACCTTCAAGGCATGTATTTTGGCCTCATACTATTACTACATTTGAGTAAACATTTAACCTGATTAGTTTTAAAGTAGCAAAGGACTACCAATAAAACGAAAGTTATCATACAAATGTGGAAGGAAGGACCCACTAAACCCTTGAATATAAGCAAAGAGGTAGGTGGCAAAGCAGCCTTTTTAGAACTTTAAAATTATGAGTAGATATTTTACATTATTTGAACAAAGAACATGTTTAGTTTCACACTTAAGGTTTACTTACTTACAGATTTTCTTCAATTTACATTGAACAAAATAATACAGTATCAAGTTTAGTCTGG
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pathogenic
| 60,359 |
Determine whether the variant at chromosome 3, position 3148094, in gene TRNT1 (tRNA nucleotidyl transferase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Congenital_sideroblastic_anemia-B-cell_immunodeficiency-periodic_fever-developmental_delay_syndrome', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_and_erythrocytic_microcytosis', 'TRNT1-related_disorder']
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CTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGACAAGGTAACTCATTGCAACTGGTTTAGAGTTCAGCCTACAGAGAGGTACTATGCTACTGACAGGAACTTCCTGGAGTAAGTAAGTTTTAGTGCAGTGTAAGAACTATAGGAACAAACCAGACCAGTGAAGTCACACAAACCCAAAATTATTAAAGTAGTAAAAGTAGACCTTAGAAAAAATAAGGCAGGGGCATATCCTGATTGGAAGTATTCTTGAATTTTCATTTACTCTATTTACATAAATATGCAGTGTGACACTCAACTGATTTCACTCCACCTTCAAGGCATGTATTTTGGCCTCATACTATTACTACATTTGAGTAAACATTTAACCTGATTAGTTTTAAAGTAGCAAAGGACTACCAATAAAACGAAAGTTATCATACAAATGTGGAAGGAAGGACCCACTAAACCCTTGAATATAAGCAAAGAGGTAGGTGGCAAAGCAGCCTTTTTAGAACTTTAAAATTATGAGTAGATATTTTACATTATTTGAACAAAGAACATGTTTAGTTTCACACTTAAGGTTTACTTACTTACAGATTTTCTTCAATTTACATTGAACAAAATAATACAGTATCAAGTTTAGTCTGGGTGAGGGGACATGTTTTGGCATCTTTTCCCTATAGTAGTAGTTTT
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CTTGTTTTGGTTTGCTGCCTTTACAAGAATGCTGTTTTTTTTTTCATCTAGTATAAGTGCCAATTCAGGAATTGCATTTGATGACCATTCGGAATGTCTTGAGTCAGTAATTTGGAAGTGAGGTGGAGACCTTGAAGTTTTAGTTCTTGCTAACCTCAAAAAGGCTACTTATATTTTATTCGATCCTGGGTTTTCTTATCTGGGAAAAGAAAGAGGAGGTGGAGAAATGACCAGTTGCTTTCTAAGGTCCCTTCTAGACCTAACTAATTATATGTTGTTTTCATTAAGCAGATGTATGGGATAGTACCAATAAAAATGAAAAACAGATTTTGCTTGTGATATGCCAATATAGAGGTAATACCCTGTGAAGATTTTGTCTTGTAGGTTTTATGGGAGAATTGTAGACAAACCTGGTGACCATGATCCTGAGACTTTGGAAGCAATTGCAGAAAATGCAAAAGGCTTGGCTGGAATATCAGGAGAAAGGATTTGGGTGGAACTGAAAAAAATTCTTGTTGGTAACCATGTAAATCATTTGATTCACCTTATCTATGATCTTGATGTGGCTCCTTATATAGGTGAGAGCAAGTTATAAAGTGTTTGAATTTTTGGCAGTGAAATATCTGGTTTCAAATTTCATAAGGAAAAAATGTTTGACTCATTTGGTTGAAGAATTCTTGGAGAAATGGAGTATTTTAAAATAAGACAAAGTTTGGGTTATGGGGTAAGTTTTGTCGTGAGTAGGGAAGAGCTCAAAGACAGCTTGTGGTGCTTGTAGAGTAGTCTCTAGTCAGACCTAGGTTTGAAGGAAGCTCAGCCCCTTATCTAGTCTTTGCAACTTGGGTTAGTTTCTAACCCAAAAAAGCGGTTTAAAAGTAATGTAGCCTCTATCTAATAGGAAAGCTAAAAGGATTCAGTGAGTTAATACATGTAAAGCTCTTTTAGAAGAGTGACTTGTACACAGAAATTGTTCAGTAAACGTTGTAATTCATTTTCACAGAGAATAGTGGGATTATATGGTTTATCACACTTCGGTAAGCTTGGGCATATTTCAAATTTCAGTAACATTACTGAATGGGGGGTGGATCTTGTATCAGTGTAAAGTCAGGAATTTGTGATTAGAAAGAGTATGCCTTGTGAGTCTGACACCACTGTCACCACTACCCCTGGAACTCTTGATGTAGCTTTAATGGAAACAAGAACATTTTAGAGGTTTTGAAGGTGACAGGGGAGAGAATAACAATATATTAGTGGTTCGCCTTTAAGTTGGAACATCAGACTGAACCTATATAATGTATCCTAGTGACAAAGCATTTCTGGATACTAAAATGGTGGCAAGGTTTAGGATATGAGTGGTTTTTTATCCCCACTAAAAACAGGTGAAAAATGCTTTTGTCCCTACAGGTTTACCTGCTAATGCAAGTTTAGAAGAATTTGACAAAGTCAGTAAAAATGTTGATGGTTTTTCACCAAAGCCAGTGACTCTTTTGGCCTCATTATTCAAAGTACAAGATGATGTCACAAAATTGGATTTGAGGTTGAAGATCGCAAAAGAGGAGAAAAACCTTGGCTTATTTATAGTTAAAAATAGGAAAGATTTAATTAAAGCAACAGATAGTTCAGACCCATTGAAACCCTATCAAGACTTCATTATAGATGTAAGTATATACTAGGCTTGGTCAGAAATATGAAGTATCGTCACGAATTTAGAATTAATTTATTAAAACTAAGATCTACAAATCTGTGAATTTTACTTATTTTAAATGAAAAAATTTATGTTGAGTATTTAAATTTTAGGATAAGATTGTAAGTGTATGTTTTCATGTGTGACGAAACTAAATGTTTGATTTTGACACGTAGTCTAGGGAACCTGATGCAACTACTCGTGTATGTGAACTACTGAAGTACCAAGGAGAGCACTGTCTCCTAAAGGAAATGCAGCAGTGGTCCATTCCTCCATTTCCTGTAAGTGGCCATGACATCAGAAAAGTGGGCATTTCTTCAGGAAAAGAAATTGGGGCTCTATTACAACAGTTGCGAGAACAGTGGAAAAAAAAGTGGTTACCAAATGGAAAAAGATGAACTTCTGAGTTACATAAAGAAGACCTAAAACTGATGGCTACTAAAAAGCAGAGCATTTCTGGTAAGACTAAATTTTCTCCCCTCCCTCTTAATGAGGTTTTAGAGACTACACCAGAATAAAAGACAGTTTAGGGGACCTCTGTAGAACAACAAGGGTCTTATTTTGTGAATTATATATTTCAAGAACTAAACAGAGATCCACCTTTCTGGATCTGATTTATATCACTGAAATGTACAGTTCTTTTGGAATAGTTTCACCTGAGAAAACATAGTTGGCTATTATCTATCTTAACCTGTTCAGGCTTTTAAAAAAAACTGTTTTTGCATAGGGTAGTACTAAGATCTTAAAAAGTGGTAACTGTCTTGAAGAAAAAACGTTTATTGTTTGTTTGCAATTGAAATAACAGGGTTACCTTAACAATGACTGTCTATGATGTGTCAGTTCTTATCTGAATTCCAAAATAAACCTGTGCTTAAAAAAGAAATAATTGACCAAGTAAGTTTGCATAAAATGTGAATACTAAATGTGTCCCCAGTTGCTGGCATTCATATGTACAGGATTTGTTCTAGCAAGCTATGCTTCAGTATGTGGTTGATATTTTTCTGTCACAATGATTTCTTTATGCATGCAGAGCCTGGGGAAGTCATGGGATTAACTTGAGGGTCACTATTGAGCCTATTAATTAATTATTGTTTTAATAAAACAAACATTGGTATTGGAAGATAAATATGTTTATGTGGTATCTGACAATGTGTATTAGGTGTCATATACAATGGTAATATGCCTGTCTTTAAAGTGTTATTTTATTAATTAAAAGGATATGGCTATTATTATATATTCTCTAAAGATTTGAGTCCTAAATGCTTTCATCAGGTAAATAAAATGTATAATACAAACTGTTTATTTCAGCTGCTATAATTTCAGCTGCTATACTGACATTTCATAATTTATTTCCTTTCTGTGTAGCCAGTCATAACATCTTTGTACTCTATGAGCAAATAGTAATTTTGGACCTTGATAAAACAATTTTGTAGAGTGTAATATTTCTAAGAGGAAATGTCACAGGGGCTATGATGCAAGAAAGCCTCAGAAATGACTGCATACAGGTCAGTAATTAGATGCATTATAAAATAATACTTTGAAATACTTACTTAAAATATTTAAGTACTGCCAAAATACAGATTTAGACCCAACGTCATATAATACATACTATTTCTGTATAGAAAGTATGCAGATTTAGCTATCAGGTCTGGTTTTGTCATGTGTAAAACCATTTTCAGTAGTAGTATAGTATATGTGTGTTTTTACAGATCAGAAAATTTTATTTGCTAGTAAACGGTATGGGACATACTGAAATTTTAACTTTTCAGAGGGACAAGGTAACTCATTGCAACTGGTTTAGAGTTCAGCCTACAGAGAGGTACTATGCTACTGACAGGAACTTCCTGGAGTAAGTAAGTTTTAGTGCAGTGTAAGAACTATAGGAACAAACCAGACCAGTGAAGTCACACAAACCCAAAATTATTAAAGTAGTAAAAGTAGACCTTAGAAAAAATAAGGCAGGGGCATATCCTGATTGGAAGTATTCTTGAATTTTCATTTACTCTATTTACATAAATATGCAGTGTGACACTCAACTGATTTCACTCCACCTTCAAGGCATGTATTTTGGCCTCATACTATTACTACATTTGAGTAAACATTTAACCTGATTAGTTTTAAAGTAGCAAAGGACTACCAATAAAACGAAAGTTATCATACAAATGTGGAAGGAAGGACCCACTAAACCCTTGAATATAAGCAAAGAGGTAGGTGGCAAAGCAGCCTTTTTAGAACTTTAAAATTATGAGTAGATATTTTACATTATTTGAACAAAGAACATGTTTAGTTTCACACTTAAGGTTTACTTACTTACAGATTTTCTTCAATTTACATTGAACAAAATAATACAGTATCAAGTTTAGTCTGGGTGAGGGGACATGTTTTGGCATCTTTTCCCTATAGTAGTAGTTT
|
pathogenic
| 60,360 |
Is the variant located on chromosome 3 at position 4376373, gene SUMF1 (sulfatase modifying factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Multiple_sulfatase_deficiency']
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TGCAAGGTTGCAAGACTCAAGATGAACATAAAAAATCAGTACCATGTAAGTGTACTTAATAAAGTATGTAGGAGTTTAAAAGATATTTTTAAAGAATCTACTGGGAAGCTTATAAAAATGTAGATTACAAATAAGCTAAAAGTTATAAAACATGAAAGTAGATACATTCATACGCATGGAATTAGGACAGTTAATGTCCTTTACTTGCTTAAAATGTTTTTTACAAGCTTCTGTTACCCCATTTATTCTTGATGAAAAATCTTCTGGTCCTCAATTACTTAGAAAGTAAATGGATTCTGAATTTAGAAAAGTGCCATATGCCAGAGACATAACTGGTGACAATTAGGATTTTGAGATACTACTGTACAAAGAGAGATTCACCTGTTTTCCATGGAAGTCTGGTTTCCTGGCAAGAAGATCCAGGTACATTTGTAGCAATAACTTCAAATAGAGAAGCAATCTGGGATTAAAGACTCTGATGTATACGTGAACATGTAAATATATTGGGAAGACCTGGGACAATGCTTTTAATTTAAAATTAAAACTAGGATTTTAGGCCGGGCACAGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCAAAGGCAGGAAGAATTTCCTGAGCCCAAATGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAAGTTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGGGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACCTCAGTCTGGGTGAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCATGAAAATAAATTGGTCTACATCTTATTACCAATGTAGGTCTAAAGCATCAATTGAGCTCTGCTCTATGAACTTCAACCTGAATCACTGGATTAAAAATTCTAAGAAATACAGAAGATACACATACATACAAACTCACATATATACATAAAATCTAGAGAGATTTGCTTTAGGCTAGTGATTCCCGAACTTGGCTGTATGTTTTCATCACCTGGAGAGCTTTAAAAAATGCAATGCCCAGCTCACACTGAAGAAAAATCAAATCAGAATGGGGGTGAGTGAGGAGCCAGACATCAGTATTTTATATAGATCCCAGATGATTACAATGTGGAATAAAGTTTGAGAACCACTGTTTAAGACAAAATTTGATAATGCCATCATTATCAAATTAGTAACTTAATTTGGAGCCATTATAGGTGGTTTTAAGTCTCTAACCACCTGGACTGAATAAATTCCTAGGGGAAGCTTTGAGGCAATAACAATCTGCAAAATGCCATCTCTGCACAGGGATAGAAAGCTGGAGTTCAGGAGACGTGAAAAATATATGACTCAAAGAAAAAAGGGAAGGGATGGTATTCTATTTCCAAATTCCTTATAAAGGTTATTTAGGAAACACCAAGTCACTCTAACTGATGAAGAAAGCCAGCTCAGACACTAAAATCATAGCCCAAAGAGAAGAAACACTCTCTGGGAATGATGCTTATTTCACAAGGCACACTTTGTACCTAGAACACGGGATGCTTCCATTTCAGTATATCACAATCTGCCCTCCATACATAACTCTCACCTGAATCTCAACAGAAAATCCAGAAATGTACAGGATTCTCAAATAAATTAAGGGTGTGCTTTCAGACTTACATGCTGGAAAAGTTATATACACCCACCCCTGTGCAGTTCGTGGGACAACAAAGGTCTCTCAAAGGGGCAAGATTCAATAGATGAAATTTGGTTGACAATAGGTCATTCACAACCTTTGTTACTTGTGTTACTTTTCTCCATGCTTGTAACCAAATTTGAGATGACTGTCCTCCTTTTTTTCTGGTTTCAGTGGGGTTAGGTAGGCATTTGCAGAAGTGAATGAGACATTTGGGGCTATCATTTACAATGGATCCATAAAACTGCTATCAGAACAAGAACGGCAAAACAGTTTAGTGACATGACTTACCCTATGGCACATGTAGGATCCACCTTTCTTCACTCGGTCTTTCCCAGAAGGGGGACCTTTCTACAGATGAAGAAAAAAGGCTATGTTAGACCAGAAGGCAAAGCTGCCCCTTACACAGTGGGAGAGAATCCACTTTGATCCAACCAGCTCTCTCATGGTTGCCTAAACTCTCCACATGCATTTCCACCCCTAGGCTTTGTATCTGTATTCGTGGGCTCTCCCAAATGCTCACCTCCCCAAATCCTACCCATCTTCTAAGGCCCACCTCAAGTTTCCACTCTTTGGTGAAGTCTTCGTAACTACAGGAAGCAATCCTGTCTCTAAGTCCCTACAGCATTTCTTGCCTAGATGACTAATAAGCTGCTTGGCTGCACCTCTTACCATGTCATGATGCAAATTTATCCTGTGTTATAACTGGTTTACTCATCTACACTGGCAAGCCTCTTTGAATTGCATGGTATTTTTTGAAACAAAAATTTTTCTTGAGACAGGGTCTCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGTGATCATAGCTCACTACAGCCTTGACCACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACCACAGGCATGAACCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAATTATTATTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTACTGAGCTCAAGTGACCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCAACACCATGCCAAGCCAGAATTATATGTTTTTATAATCCCGCTGTGTAATACTTAATAAATAGTTTGCTGATTGAATGAAAGAGTTTGCTTGTTAGCCTTAAAAAAATTTAGGTGTGCTTTATTAAGATATAATTAATATACAGTAAAATTCATCCTTTTTAAGTGCACAGTTCCAGTGAGTTTTGACAAACATATATAGTCATGTAACCGCTACCACAATCAAGACATACAACATGGTTTATCTTGAAGAAAAAAAAAAAGACACATATACGTACTATGAACCAGGCACAGTTTGAGCACTTTACAAATATTAACTCAGGTATTCTCCATCCAACCTTGGAGGTAGGTTAAGTTACTGGTAAAATAAGTGGCACAGTCAGGCAGCCTTGCTCCAGAGTCCATGCTCTGAGGCACTCCACTGCGCTCCCACTTAGAGACAAGAAGTGTAGGAAATTAGGCAATGCTTAAAAGGAGGCAAGGAAGAGCAGCGTCTACCACTGTAATAAGAATTAACATCTACACAGAGCCAGTATAATGGCAAGACTTTTTTCTAGGAAGGGCTTCAGATAAAAGTTCAAAGGAAATGAAAATCCTAAAGCATCAGTTGCCAAGATAAAAGCCTCAACATCAGGTAAGGCATACACAGCATCTGAGAGGTACCAATAAATAGGCTCTAATAAGCCAGAACCGTATCAGGGGAGTCTATGGGGAAAGGGATTTATCTCCTTTTTTTGTTCAAAAAGACAATTAATCACACACCTGTCTACTATTTGCTCCAAAAACGCAAGAGGCCGGGACAACCCCACTCCTATCTTAGTTTTTCCTTCTCCTGTGACCCAAAAGCACCCTTACTTAAGTGGCAGAAATTAAAAGAATCACGTTTTCTCCAAGCATGGCTAATGTACTTTCTTGCAAATGTAAACCATGTGGGCAGAAGTGCACATTACCTTCTAAGCATTTCCAGGTACAGATGCTCCTTAGCATGGGATTAGGTCCTGTCCTGATAAATCCATCATAAGTTGAAAATATTATTAAGTCAAAAATGCATTTAATACTCCTAACCTACCCAACATCACAGCTTAGCCTAGCCTACCTTAAACATGTTCAGAACACTCATGTTAGTCTGTAGTTGGGCAAATCATCTAAGAACACAAAGCCTATTTTATAATAAATTGTGGAATATATCATGTAAATTGCTGAATACTGAACTGAAAGTGGAAAACAGAATGGTTGTATGGATACTTAAACCACAGTTTCTACCAAAGGCATATCACTTTTGCACAATTGTAAACTCAAAAAAAATCTTAAGTCAAACCATTGTAAGTAGGGGACTGT
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TGCAAGGTTGCAAGACTCAAGATGAACATAAAAAATCAGTACCATGTAAGTGTACTTAATAAAGTATGTAGGAGTTTAAAAGATATTTTTAAAGAATCTACTGGGAAGCTTATAAAAATGTAGATTACAAATAAGCTAAAAGTTATAAAACATGAAAGTAGATACATTCATACGCATGGAATTAGGACAGTTAATGTCCTTTACTTGCTTAAAATGTTTTTTACAAGCTTCTGTTACCCCATTTATTCTTGATGAAAAATCTTCTGGTCCTCAATTACTTAGAAAGTAAATGGATTCTGAATTTAGAAAAGTGCCATATGCCAGAGACATAACTGGTGACAATTAGGATTTTGAGATACTACTGTACAAAGAGAGATTCACCTGTTTTCCATGGAAGTCTGGTTTCCTGGCAAGAAGATCCAGGTACATTTGTAGCAATAACTTCAAATAGAGAAGCAATCTGGGATTAAAGACTCTGATGTATACGTGAACATGTAAATATATTGGGAAGACCTGGGACAATGCTTTTAATTTAAAATTAAAACTAGGATTTTAGGCCGGGCACAGTGGCTGATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAAGCAAAGGCAGGAAGAATTTCCTGAGCCCAAATGTTCAAGACCAGCCTAGGCAACATGGCAAGACCCCATCTCTAAAAAAAATTTAAAAATTAGCCAAGTTACTTAGGAGGCTGAGATGGGAGGATCGCTTGAGCCCAGGAGGTCGGGGCTGTAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACCTCAGTCTGGGTGAAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTCATGAAAATAAATTGGTCTACATCTTATTACCAATGTAGGTCTAAAGCATCAATTGAGCTCTGCTCTATGAACTTCAACCTGAATCACTGGATTAAAAATTCTAAGAAATACAGAAGATACACATACATACAAACTCACATATATACATAAAATCTAGAGAGATTTGCTTTAGGCTAGTGATTCCCGAACTTGGCTGTATGTTTTCATCACCTGGAGAGCTTTAAAAAATGCAATGCCCAGCTCACACTGAAGAAAAATCAAATCAGAATGGGGGTGAGTGAGGAGCCAGACATCAGTATTTTATATAGATCCCAGATGATTACAATGTGGAATAAAGTTTGAGAACCACTGTTTAAGACAAAATTTGATAATGCCATCATTATCAAATTAGTAACTTAATTTGGAGCCATTATAGGTGGTTTTAAGTCTCTAACCACCTGGACTGAATAAATTCCTAGGGGAAGCTTTGAGGCAATAACAATCTGCAAAATGCCATCTCTGCACAGGGATAGAAAGCTGGAGTTCAGGAGACGTGAAAAATATATGACTCAAAGAAAAAAGGGAAGGGATGGTATTCTATTTCCAAATTCCTTATAAAGGTTATTTAGGAAACACCAAGTCACTCTAACTGATGAAGAAAGCCAGCTCAGACACTAAAATCATAGCCCAAAGAGAAGAAACACTCTCTGGGAATGATGCTTATTTCACAAGGCACACTTTGTACCTAGAACACGGGATGCTTCCATTTCAGTATATCACAATCTGCCCTCCATACATAACTCTCACCTGAATCTCAACAGAAAATCCAGAAATGTACAGGATTCTCAAATAAATTAAGGGTGTGCTTTCAGACTTACATGCTGGAAAAGTTATATACACCCACCCCTGTGCAGTTCGTGGGACAACAAAGGTCTCTCAAAGGGGCAAGATTCAATAGATGAAATTTGGTTGACAATAGGTCATTCACAACCTTTGTTACTTGTGTTACTTTTCTCCATGCTTGTAACCAAATTTGAGATGACTGTCCTCCTTTTTTTCTGGTTTCAGTGGGGTTAGGTAGGCATTTGCAGAAGTGAATGAGACATTTGGGGCTATCATTTACAATGGATCCATAAAACTGCTATCAGAACAAGAACGGCAAAACAGTTTAGTGACATGACTTACCCTATGGCACATGTAGGATCCACCTTTCTTCACTCGGTCTTTCCCAGATGAAGAAAAAAGGCTATGTTAGACCAGAAGGCAAAGCTGCCCCTTACACAGTGGGAGAGAATCCACTTTGATCCAACCAGCTCTCTCATGGTTGCCTAAACTCTCCACATGCATTTCCACCCCTAGGCTTTGTATCTGTATTCGTGGGCTCTCCCAAATGCTCACCTCCCCAAATCCTACCCATCTTCTAAGGCCCACCTCAAGTTTCCACTCTTTGGTGAAGTCTTCGTAACTACAGGAAGCAATCCTGTCTCTAAGTCCCTACAGCATTTCTTGCCTAGATGACTAATAAGCTGCTTGGCTGCACCTCTTACCATGTCATGATGCAAATTTATCCTGTGTTATAACTGGTTTACTCATCTACACTGGCAAGCCTCTTTGAATTGCATGGTATTTTTTGAAACAAAAATTTTTCTTGAGACAGGGTCTCCTTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGCTGTGATCATAGCTCACTACAGCCTTGACCACCTGGGCTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTAGAACCACAGGCATGAACCACCATGCCCAGCTAATTTTTAAAAATTATTATTTGTAGAGACAGGGTCTCGCTATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTACTGAGCTCAAGTGACCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGCAACACCATGCCAAGCCAGAATTATATGTTTTTATAATCCCGCTGTGTAATACTTAATAAATAGTTTGCTGATTGAATGAAAGAGTTTGCTTGTTAGCCTTAAAAAAATTTAGGTGTGCTTTATTAAGATATAATTAATATACAGTAAAATTCATCCTTTTTAAGTGCACAGTTCCAGTGAGTTTTGACAAACATATATAGTCATGTAACCGCTACCACAATCAAGACATACAACATGGTTTATCTTGAAGAAAAAAAAAAAGACACATATACGTACTATGAACCAGGCACAGTTTGAGCACTTTACAAATATTAACTCAGGTATTCTCCATCCAACCTTGGAGGTAGGTTAAGTTACTGGTAAAATAAGTGGCACAGTCAGGCAGCCTTGCTCCAGAGTCCATGCTCTGAGGCACTCCACTGCGCTCCCACTTAGAGACAAGAAGTGTAGGAAATTAGGCAATGCTTAAAAGGAGGCAAGGAAGAGCAGCGTCTACCACTGTAATAAGAATTAACATCTACACAGAGCCAGTATAATGGCAAGACTTTTTTCTAGGAAGGGCTTCAGATAAAAGTTCAAAGGAAATGAAAATCCTAAAGCATCAGTTGCCAAGATAAAAGCCTCAACATCAGGTAAGGCATACACAGCATCTGAGAGGTACCAATAAATAGGCTCTAATAAGCCAGAACCGTATCAGGGGAGTCTATGGGGAAAGGGATTTATCTCCTTTTTTTGTTCAAAAAGACAATTAATCACACACCTGTCTACTATTTGCTCCAAAAACGCAAGAGGCCGGGACAACCCCACTCCTATCTTAGTTTTTCCTTCTCCTGTGACCCAAAAGCACCCTTACTTAAGTGGCAGAAATTAAAAGAATCACGTTTTCTCCAAGCATGGCTAATGTACTTTCTTGCAAATGTAAACCATGTGGGCAGAAGTGCACATTACCTTCTAAGCATTTCCAGGTACAGATGCTCCTTAGCATGGGATTAGGTCCTGTCCTGATAAATCCATCATAAGTTGAAAATATTATTAAGTCAAAAATGCATTTAATACTCCTAACCTACCCAACATCACAGCTTAGCCTAGCCTACCTTAAACATGTTCAGAACACTCATGTTAGTCTGTAGTTGGGCAAATCATCTAAGAACACAAAGCCTATTTTATAATAAATTGTGGAATATATCATGTAAATTGCTGAATACTGAACTGAAAGTGGAAAACAGAATGGTTGTATGGATACTTAAACCACAGTTTCTACCAAAGGCATATCACTTTTGCACAATTGTAAACTCAAAAAAAATCTTAAGTCAAACCATTGTAAGTAGGGGACTGTNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 60,403 |
Located at chromosome 3 position 4417135, the variant affecting gene SUMF1 (sulfatase modifying factor 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Multiple_sulfatase_deficiency']
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TATTGTGGTGCACAGCTATAATCCTAGCTACTAAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGGAGTGAGCCACGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTCGGCAACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGACAGAAAAATAAAAGAAATGATTATCACGGTCTTGTCCAAATGAGGGCCACAAAAGCCATCACCTGTGTCTTTGGAATGGAGCTCATTTCAAATGAGCATATGATTATGCCAACAAAAGAATGGTGAGAAAGGAACTCTTGTACACCCATAAAGGAAAACATGCCCCAAGTGTTCTGGAAAATAATTCAACCATATATCTGAAACTCTTACCAAGAAAAGTTTTCTAACCTTTGACTCAATCATTTCACTGCTGGGAATCTATCTTTAAAAAATCATCAAAGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAAATGGGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTACACCACTGCACTACAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAAATGGCTCAAGGTTGAAGTGAGTGCTCTTTTGCCCGCCTTCTGCCTTCTGCCAGGGGAGGACACAGCATTAGTCCCTTCTGGTGGATGCAGCCGACATCAATCATGCTGCTGCCTTGGTCTTAGACTTCCCAGCCTCCAGAATTGCAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTACAAATTATCCAGTCTGTAGTATTTTCTTACAGTAGCACAAAGGGACTAAGACTAAGACATGGCTTTATGAGTATATGATTATGCCAGCAAAAGAACGGTGAGAAAAGATTTCTTATACACCAATAGAGGAAAACATGCCCCAAGCATTCTGGAAAACAGTTTGGCCATATATCTGAAACTCTTACCCAGAAAGTTTTCTAGACTTTGAATTATTTCACTGCTGGGAATCTAATCTATCTTTCAAAAATCATCAAAGACGTAGGTTAATATTTATGTACAAGATGTTCACTGTAGAAAAAAAAAACAGAAATAACCTGTTTCCAGTAAATACATTGGGGTTTATTTATGACAGGTTATCCAGCTGCTGAAAGACAATGTATTTGTGGCATACTGCTAATGACAGATGAAACGTTTCTGATATAGGCAGGAAAAAATAGTAGGATTTTAAATACTGTATCCAGTCTTACCTAAATGCAATATGTAAAAAAATATGATACATATACACCAGAAACACATATGCTGGCAAATACGGTAGTTAAGAGCATGGGCTTTGGAAATAAACCGACCTGGTTCAAATTCCAGCTGTGCCGCTTTCCAGCTGTGTAACCTTGAGCAAGTTAGTTAACCTCTCTGTGCCTCAGAATGCTCACCTGGAAAATGGGGATAATAGTACCTACCTTACAGAGTTGAATGGACAGTAAATGAGACAATTCATGCAAATGCCTTGGCGCACAATGCCCAGCACATTGCAAGCACTCAATAACTACACGCCATTATTAGCATCATCAACACAGAGAACAAATGGGGAAGAAATGCACCAATATGCTAACAGGTATTATTTCTGGGTGGTAGAATTCCAGGACAGTTTAGCTTTCTCCTTTATAGTCTTCTCATTTTTCCAAATAATCTACAGTAAGTATTATGGAATCAGAAAGGGAAATCCATTATACAAAAAGAAAATCTGTTTAATTATTAGTATTTGCTACGTGCAACAGTGAATGCATACACGAAGGGAACACCGTGTGAGTCACAAAGTGAGCAATGCCTTTCACCCCATGTCTACTGGGAGCCTCAGTTCTCAGCAGCTGCCACCCTCCTGCAGAGGTCTCATTACTCACAGGCGCAGTTCCTTGGAAGCCATCCTCACCAGTGTTGGTCACCGGAAACTCGCCCTGCCAAATGTTGGCATAATGCTGGCCTTTGGGCTGCAGTTTGTTGCCCCAGGGGAAAAGTCTGTCAGAAGAGACACAGGCATCAGCCTGTCAAACAGGCACAGGTTTTGGATGAAAGTCAAGAGAAGGGATGCAATGAAAAAGAGAACATTGCTTGCTTGTTCTGAGTGAGCCAGTTAAAATATATATATAAATAAATAAAGCTTTTAATCAGGATTTATTTTCAATTTCCTTATAACTTCTCATGTCACGTCCACAACAGCCTCAGTCTTGCCCAGGTACTCAGGAGGCCTGAAATAAATCACAAAACTAAAAGAAGGACTTATAGAAAGCTGGGAGAGTAGACCTCATTTTGGACTTATATGGTAGTGTGATCAGGCACCACCACACCACACTTTTTTATAAAGCCTGGGCTATTTTAAGGAGCCTTTCCTAGAAGATGTGAACCCAACATGAGTTTTCTGTCTCATGGCTCTAGAAGCAGAGACATACCGCTGCTTCAGGAGATGCCTAAAATAAGAAAATGCTAAAAGCAGGGCAGTCTGCCAAGAAGTTCTAAGCAGTGATATGTAACTCAAGGGGGTTGAATTGCTAAGACTTGCTTTGGGGCTGGAGGGAGCCCACTTGGCCAGACACTTGGTTTAGGGGTGATAAAAGATTTGTGACCCATTCTCCAGTGTCTTCTAAGTAATTTCGTGGAAAAATAAGAAAAAGAATTATTGTCGTTATTAACTTTCTAACCAAAGTAAGTTCCATGGAGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTCAAATGACCAACATATTGTCAGGCAAAATGAGATCCTCTAAATACCTATTATGCAGGCCTCCTCGACAGCTGTATTCCCACTCAGCTTCCGTGGGCAGCCGCTTCCCTGCCCAAGTGCAGTAGGCAACCGCATCATTCCAGGACACATGGAGAACTGGATGATCCGGCCTGGGGAAGAGCAAAAGTAGAATGAAAAGTGACACCAATCAGAACAAGAAGCAGGAGCTGGCTTCAGCAAAGCGCCCATAATCCCCCTCAGTTCAATCTGTGACACTGAGGTCATCCTGGTCCTTAAGTCAAACCCCAGCCATGCTACATCTGTCATGCTCCACCAACGGTTTCTGACAACCCAGGCTCCCAAATGGGTTACAGTTCCACTGGGAACTAGACTCAAAACATTTCTTCACTTTGTAGGCTCGGATTCCCACAGAATGTCATTGGTATGGCAGATGCGGAGATACTCCAGCTGCTAGGAGGGCCAGCAGGAGCTTTCAGCTCCTTTGGGGTTCAGCAGAGCTGACAGCCATCTCAGAGAAACCAGTGACTAACCAACCACAGCAGGGGCATACAGAGCCAGCCATTTCAGCCTACAGTGGCTCAACCTATGGGCCATATACACCCTAGAGGCCCCTGTGTTGGGTGGAGCTTGGTTGGACCTGCATTGTGGCTTTGACTTCTCCCTCTGCCCAGTCCTGCTCTGGCCCCTGCTTTCTACAGGTGTGGGGCCCTAACATTCTGCATCCTAAACTCTGTTTCAGCCTCTGTTTCCAGAGAACCCAACCTGTGACCCTTGGCTTTCAATTCTGTGTCTTTCTACTTTTCCTCTACAAGAGGCCGGTCTTTTTTTCCTGAGGGTATAAAGGGTGTGGAAGTTTGGGGAAAAAAAACTGAGAAAAAGGGGATAGACTCATTCACCCAGCACTAGATGGCTTTGGCTGAATTCCCTGCTCACTTTTTTAAAAGTGGGCTACAAATTCCTAGTCCATTCCTTATACACCTTTGAATTCCCCACAGTAATTACACCAGGCCTTTCATTTATTCTTTCAACAAACATCTACTGAGTACCTATCATGTGCCAGTCACTGTTTCCAGCACAGACAACAGAGGTACTCTTCTCAGAAGATCCATCGGTGTTGACTGCATGGATAACATACATTCCCCTTTTGGGTTTTCCTTCCTCCCTTAGCATTTTCCTCTGTTACTAAATTCAGGAAAGCA
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|
pathogenic
| 60,413 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 4417241, gene SUMF1 (sulfatase modifying factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Multiple_sulfatase_deficiency']
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CTCCAGCCTCGGCAACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGACAGAAAAATAAAAGAAATGATTATCACGGTCTTGTCCAAATGAGGGCCACAAAAGCCATCACCTGTGTCTTTGGAATGGAGCTCATTTCAAATGAGCATATGATTATGCCAACAAAAGAATGGTGAGAAAGGAACTCTTGTACACCCATAAAGGAAAACATGCCCCAAGTGTTCTGGAAAATAATTCAACCATATATCTGAAACTCTTACCAAGAAAAGTTTTCTAACCTTTGACTCAATCATTTCACTGCTGGGAATCTATCTTTAAAAAATCATCAAAGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAAATGGGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTACACCACTGCACTACAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAAATGGCTCAAGGTTGAAGTGAGTGCTCTTTTGCCCGCCTTCTGCCTTCTGCCAGGGGAGGACACAGCATTAGTCCCTTCTGGTGGATGCAGCCGACATCAATCATGCTGCTGCCTTGGTCTTAGACTTCCCAGCCTCCAGAATTGCAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTACAAATTATCCAGTCTGTAGTATTTTCTTACAGTAGCACAAAGGGACTAAGACTAAGACATGGCTTTATGAGTATATGATTATGCCAGCAAAAGAACGGTGAGAAAAGATTTCTTATACACCAATAGAGGAAAACATGCCCCAAGCATTCTGGAAAACAGTTTGGCCATATATCTGAAACTCTTACCCAGAAAGTTTTCTAGACTTTGAATTATTTCACTGCTGGGAATCTAATCTATCTTTCAAAAATCATCAAAGACGTAGGTTAATATTTATGTACAAGATGTTCACTGTAGAAAAAAAAAACAGAAATAACCTGTTTCCAGTAAATACATTGGGGTTTATTTATGACAGGTTATCCAGCTGCTGAAAGACAATGTATTTGTGGCATACTGCTAATGACAGATGAAACGTTTCTGATATAGGCAGGAAAAAATAGTAGGATTTTAAATACTGTATCCAGTCTTACCTAAATGCAATATGTAAAAAAATATGATACATATACACCAGAAACACATATGCTGGCAAATACGGTAGTTAAGAGCATGGGCTTTGGAAATAAACCGACCTGGTTCAAATTCCAGCTGTGCCGCTTTCCAGCTGTGTAACCTTGAGCAAGTTAGTTAACCTCTCTGTGCCTCAGAATGCTCACCTGGAAAATGGGGATAATAGTACCTACCTTACAGAGTTGAATGGACAGTAAATGAGACAATTCATGCAAATGCCTTGGCGCACAATGCCCAGCACATTGCAAGCACTCAATAACTACACGCCATTATTAGCATCATCAACACAGAGAACAAATGGGGAAGAAATGCACCAATATGCTAACAGGTATTATTTCTGGGTGGTAGAATTCCAGGACAGTTTAGCTTTCTCCTTTATAGTCTTCTCATTTTTCCAAATAATCTACAGTAAGTATTATGGAATCAGAAAGGGAAATCCATTATACAAAAAGAAAATCTGTTTAATTATTAGTATTTGCTACGTGCAACAGTGAATGCATACACGAAGGGAACACCGTGTGAGTCACAAAGTGAGCAATGCCTTTCACCCCATGTCTACTGGGAGCCTCAGTTCTCAGCAGCTGCCACCCTCCTGCAGAGGTCTCATTACTCACAGGCGCAGTTCCTTGGAAGCCATCCTCACCAGTGTTGGTCACCGGAAACTCGCCCTGCCAAATGTTGGCATAATGCTGGCCTTTGGGCTGCAGTTTGTTGCCCCAGGGGAAAAGTCTGTCAGAAGAGACACAGGCATCAGCCTGTCAAACAGGCACAGGTTTTGGATGAAAGTCAAGAGAAGGGATGCAATGAAAAAGAGAACATTGCTTGCTTGTTCTGAGTGAGCCAGTTAAAATATATATATAAATAAATAAAGCTTTTAATCAGGATTTATTTTCAATTTCCTTATAACTTCTCATGTCACGTCCACAACAGCCTCAGTCTTGCCCAGGTACTCAGGAGGCCTGAAATAAATCACAAAACTAAAAGAAGGACTTATAGAAAGCTGGGAGAGTAGACCTCATTTTGGACTTATATGGTAGTGTGATCAGGCACCACCACACCACACTTTTTTATAAAGCCTGGGCTATTTTAAGGAGCCTTTCCTAGAAGATGTGAACCCAACATGAGTTTTCTGTCTCATGGCTCTAGAAGCAGAGACATACCGCTGCTTCAGGAGATGCCTAAAATAAGAAAATGCTAAAAGCAGGGCAGTCTGCCAAGAAGTTCTAAGCAGTGATATGTAACTCAAGGGGGTTGAATTGCTAAGACTTGCTTTGGGGCTGGAGGGAGCCCACTTGGCCAGACACTTGGTTTAGGGGTGATAAAAGATTTGTGACCCATTCTCCAGTGTCTTCTAAGTAATTTCGTGGAAAAATAAGAAAAAGAATTATTGTCGTTATTAACTTTCTAACCAAAGTAAGTTCCATGGAGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTCAAATGACCAACATATTGTCAGGCAAAATGAGATCCTCTAAATACCTATTATGCAGGCCTCCTCGACAGCTGTATTCCCACTCAGCTTCCGTGGGCAGCCGCTTCCCTGCCCAAGTGCAGTAGGCAACCGCATCATTCCAGGACACATGGAGAACTGGATGATCCGGCCTGGGGAAGAGCAAAAGTAGAATGAAAAGTGACACCAATCAGAACAAGAAGCAGGAGCTGGCTTCAGCAAAGCGCCCATAATCCCCCTCAGTTCAATCTGTGACACTGAGGTCATCCTGGTCCTTAAGTCAAACCCCAGCCATGCTACATCTGTCATGCTCCACCAACGGTTTCTGACAACCCAGGCTCCCAAATGGGTTACAGTTCCACTGGGAACTAGACTCAAAACATTTCTTCACTTTGTAGGCTCGGATTCCCACAGAATGTCATTGGTATGGCAGATGCGGAGATACTCCAGCTGCTAGGAGGGCCAGCAGGAGCTTTCAGCTCCTTTGGGGTTCAGCAGAGCTGACAGCCATCTCAGAGAAACCAGTGACTAACCAACCACAGCAGGGGCATACAGAGCCAGCCATTTCAGCCTACAGTGGCTCAACCTATGGGCCATATACACCCTAGAGGCCCCTGTGTTGGGTGGAGCTTGGTTGGACCTGCATTGTGGCTTTGACTTCTCCCTCTGCCCAGTCCTGCTCTGGCCCCTGCTTTCTACAGGTGTGGGGCCCTAACATTCTGCATCCTAAACTCTGTTTCAGCCTCTGTTTCCAGAGAACCCAACCTGTGACCCTTGGCTTTCAATTCTGTGTCTTTCTACTTTTCCTCTACAAGAGGCCGGTCTTTTTTTCCTGAGGGTATAAAGGGTGTGGAAGTTTGGGGAAAAAAAACTGAGAAAAAGGGGATAGACTCATTCACCCAGCACTAGATGGCTTTGGCTGAATTCCCTGCTCACTTTTTTAAAAGTGGGCTACAAATTCCTAGTCCATTCCTTATACACCTTTGAATTCCCCACAGTAATTACACCAGGCCTTTCATTTATTCTTTCAACAAACATCTACTGAGTACCTATCATGTGCCAGTCACTGTTTCCAGCACAGACAACAGAGGTACTCTTCTCAGAAGATCCATCGGTGTTGACTGCATGGATAACATACATTCCCCTTTTGGGTTTTCCTTCCTCCCTTAGCATTTTCCTCTGTTACTAAATTCAGGAAAGCAGATATTAACTGGGAGCTAAGAAGCCAAGTCCACCTGAGAAACCCAGGAATCCTATGACTTTCCACCTCGAAGCCTAATTGCAGCACAGCGGCTTCCAATTGAGGCT
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CTCCAGCCTCGGCAACAGAGTAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGACAGAAAAATAAAAGAAATGATTATCACGGTCTTGTCCAAATGAGGGCCACAAAAGCCATCACCTGTGTCTTTGGAATGGAGCTCATTTCAAATGAGCATATGATTATGCCAACAAAAGAATGGTGAGAAAGGAACTCTTGTACACCCATAAAGGAAAACATGCCCCAAGTGTTCTGGAAAATAATTCAACCATATATCTGAAACTCTTACCAAGAAAAGTTTTCTAACCTTTGACTCAATCATTTCACTGCTGGGAATCTATCTTTAAAAAATCATCAAAGGGCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGAGGATCGCCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGTTGAAATGGGAGAATTGGTTGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTACACCACTGCACTACAGCCTGAGTGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAATAAATAAATAAATAAGTAAATAAAATGGCTCAAGGTTGAAGTGAGTGCTCTTTTGCCCGCCTTCTGCCTTCTGCCAGGGGAGGACACAGCATTAGTCCCTTCTGGTGGATGCAGCCGACATCAATCATGCTGCTGCCTTGGTCTTAGACTTCCCAGCCTCCAGAATTGCAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTACAAATTATCCAGTCTGTAGTATTTTCTTACAGTAGCACAAAGGGACTAAGACTAAGACATGGCTTTATGAGTATATGATTATGCCAGCAAAAGAACGGTGAGAAAAGATTTCTTATACACCAATAGAGGAAAACATGCCCCAAGCATTCTGGAAAACAGTTTGGCCATATATCTGAAACTCTTACCCAGAAAGTTTTCTAGACTTTGAATTATTTCACTGCTGGGAATCTAATCTATCTTTCAAAAATCATCAAAGACGTAGGTTAATATTTATGTACAAGATGTTCACTGTAGAAAAAAAAAACAGAAATAACCTGTTTCCAGTAAATACATTGGGGTTTATTTATGACAGGTTATCCAGCTGCTGAAAGACAATGTATTTGTGGCATACTGCTAATGACAGATGAAACGTTTCTGATATAGGCAGGAAAAAATAGTAGGATTTTAAATACTGTATCCAGTCTTACCTAAATGCAATATGTAAAAAAATATGATACATATACACCAGAAACACATATGCTGGCAAATACGGTAGTTAAGAGCATGGGCTTTGGAAATAAACCGACCTGGTTCAAATTCCAGCTGTGCCGCTTTCCAGCTGTGTAACCTTGAGCAAGTTAGTTAACCTCTCTGTGCCTCAGAATGCTCACCTGGAAAATGGGGATAATAGTACCTACCTTACAGAGTTGAATGGACAGTAAATGAGACAATTCATGCAAATGCCTTGGCGCACAATGCCCAGCACATTGCAAGCACTCAATAACTACACGCCATTATTAGCATCATCAACACAGAGAACAAATGGGGAAGAAATGCACCAATATGCTAACAGGTATTATTTCTGGGTGGTAGAATTCCAGGACAGTTTAGCTTTCTCCTTTATAGTCTTCTCATTTTTCCAAATAATCTACAGTAAGTATTATGGAATCAGAAAGGGAAATCCATTATACAAAAAGAAAATCTGTTTAATTATTAGTATTTGCTACGTGCAACAGTGAATGCATACACGAAGGGAACACCGTGTGAGTCACAAAGTGAGCAATGCCTTTCACCCCATGTCTACTGGGAGCCTCAGTTCTCAGCAGCTGCCACCCTCCTGCAGAGGTCTCATTACTCACAGGCGCAGTTCCTTGGAAGCCATCCTCACCAGTGTTGGTCACCGGAAACTCGCCCTGCCAAATGTTGGCATAATGCTGGCCTTTGGGCTGCAGTTTGTTGCCCCAGGGGAAAAGTGTCAGAAGAGACACAGGCATCAGCCTGTCAAACAGGCACAGGTTTTGGATGAAAGTCAAGAGAAGGGATGCAATGAAAAAGAGAACATTGCTTGCTTGTTCTGAGTGAGCCAGTTAAAATATATATATAAATAAATAAAGCTTTTAATCAGGATTTATTTTCAATTTCCTTATAACTTCTCATGTCACGTCCACAACAGCCTCAGTCTTGCCCAGGTACTCAGGAGGCCTGAAATAAATCACAAAACTAAAAGAAGGACTTATAGAAAGCTGGGAGAGTAGACCTCATTTTGGACTTATATGGTAGTGTGATCAGGCACCACCACACCACACTTTTTTATAAAGCCTGGGCTATTTTAAGGAGCCTTTCCTAGAAGATGTGAACCCAACATGAGTTTTCTGTCTCATGGCTCTAGAAGCAGAGACATACCGCTGCTTCAGGAGATGCCTAAAATAAGAAAATGCTAAAAGCAGGGCAGTCTGCCAAGAAGTTCTAAGCAGTGATATGTAACTCAAGGGGGTTGAATTGCTAAGACTTGCTTTGGGGCTGGAGGGAGCCCACTTGGCCAGACACTTGGTTTAGGGGTGATAAAAGATTTGTGACCCATTCTCCAGTGTCTTCTAAGTAATTTCGTGGAAAAATAAGAAAAAGAATTATTGTCGTTATTAACTTTCTAACCAAAGTAAGTTCCATGGAGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTCAAATGACCAACATATTGTCAGGCAAAATGAGATCCTCTAAATACCTATTATGCAGGCCTCCTCGACAGCTGTATTCCCACTCAGCTTCCGTGGGCAGCCGCTTCCCTGCCCAAGTGCAGTAGGCAACCGCATCATTCCAGGACACATGGAGAACTGGATGATCCGGCCTGGGGAAGAGCAAAAGTAGAATGAAAAGTGACACCAATCAGAACAAGAAGCAGGAGCTGGCTTCAGCAAAGCGCCCATAATCCCCCTCAGTTCAATCTGTGACACTGAGGTCATCCTGGTCCTTAAGTCAAACCCCAGCCATGCTACATCTGTCATGCTCCACCAACGGTTTCTGACAACCCAGGCTCCCAAATGGGTTACAGTTCCACTGGGAACTAGACTCAAAACATTTCTTCACTTTGTAGGCTCGGATTCCCACAGAATGTCATTGGTATGGCAGATGCGGAGATACTCCAGCTGCTAGGAGGGCCAGCAGGAGCTTTCAGCTCCTTTGGGGTTCAGCAGAGCTGACAGCCATCTCAGAGAAACCAGTGACTAACCAACCACAGCAGGGGCATACAGAGCCAGCCATTTCAGCCTACAGTGGCTCAACCTATGGGCCATATACACCCTAGAGGCCCCTGTGTTGGGTGGAGCTTGGTTGGACCTGCATTGTGGCTTTGACTTCTCCCTCTGCCCAGTCCTGCTCTGGCCCCTGCTTTCTACAGGTGTGGGGCCCTAACATTCTGCATCCTAAACTCTGTTTCAGCCTCTGTTTCCAGAGAACCCAACCTGTGACCCTTGGCTTTCAATTCTGTGTCTTTCTACTTTTCCTCTACAAGAGGCCGGTCTTTTTTTCCTGAGGGTATAAAGGGTGTGGAAGTTTGGGGAAAAAAAACTGAGAAAAAGGGGATAGACTCATTCACCCAGCACTAGATGGCTTTGGCTGAATTCCCTGCTCACTTTTTTAAAAGTGGGCTACAAATTCCTAGTCCATTCCTTATACACCTTTGAATTCCCCACAGTAATTACACCAGGCCTTTCATTTATTCTTTCAACAAACATCTACTGAGTACCTATCATGTGCCAGTCACTGTTTCCAGCACAGACAACAGAGGTACTCTTCTCAGAAGATCCATCGGTGTTGACTGCATGGATAACATACATTCCCCTTTTGGGTTTTCCTTCCTCCCTTAGCATTTTCCTCTGTTACTAAATTCAGGAAAGCAGATATTAACTGGGAGCTAAGAAGCCAAGTCCACCTGAGAAACCCAGGAATCCTATGACTTTCCACCTCGAAGCCTAATTGCAGCACAGCGGCTTCCAATTGAGGCTNN
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pathogenic
| 60,416 |
For chromosome 3, position 4418043, gene SUMF1 (sulfatase modifying factor 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Multiple_sulfatase_deficiency']
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AATTTCTGTTGTTTACAAATTATCCAGTCTGTAGTATTTTCTTACAGTAGCACAAAGGGACTAAGACTAAGACATGGCTTTATGAGTATATGATTATGCCAGCAAAAGAACGGTGAGAAAAGATTTCTTATACACCAATAGAGGAAAACATGCCCCAAGCATTCTGGAAAACAGTTTGGCCATATATCTGAAACTCTTACCCAGAAAGTTTTCTAGACTTTGAATTATTTCACTGCTGGGAATCTAATCTATCTTTCAAAAATCATCAAAGACGTAGGTTAATATTTATGTACAAGATGTTCACTGTAGAAAAAAAAAACAGAAATAACCTGTTTCCAGTAAATACATTGGGGTTTATTTATGACAGGTTATCCAGCTGCTGAAAGACAATGTATTTGTGGCATACTGCTAATGACAGATGAAACGTTTCTGATATAGGCAGGAAAAAATAGTAGGATTTTAAATACTGTATCCAGTCTTACCTAAATGCAATATGTAAAAAAATATGATACATATACACCAGAAACACATATGCTGGCAAATACGGTAGTTAAGAGCATGGGCTTTGGAAATAAACCGACCTGGTTCAAATTCCAGCTGTGCCGCTTTCCAGCTGTGTAACCTTGAGCAAGTTAGTTAACCTCTCTGTGCCTCAGAATGCTCACCTGGAAAATGGGGATAATAGTACCTACCTTACAGAGTTGAATGGACAGTAAATGAGACAATTCATGCAAATGCCTTGGCGCACAATGCCCAGCACATTGCAAGCACTCAATAACTACACGCCATTATTAGCATCATCAACACAGAGAACAAATGGGGAAGAAATGCACCAATATGCTAACAGGTATTATTTCTGGGTGGTAGAATTCCAGGACAGTTTAGCTTTCTCCTTTATAGTCTTCTCATTTTTCCAAATAATCTACAGTAAGTATTATGGAATCAGAAAGGGAAATCCATTATACAAAAAGAAAATCTGTTTAATTATTAGTATTTGCTACGTGCAACAGTGAATGCATACACGAAGGGAACACCGTGTGAGTCACAAAGTGAGCAATGCCTTTCACCCCATGTCTACTGGGAGCCTCAGTTCTCAGCAGCTGCCACCCTCCTGCAGAGGTCTCATTACTCACAGGCGCAGTTCCTTGGAAGCCATCCTCACCAGTGTTGGTCACCGGAAACTCGCCCTGCCAAATGTTGGCATAATGCTGGCCTTTGGGCTGCAGTTTGTTGCCCCAGGGGAAAAGTCTGTCAGAAGAGACACAGGCATCAGCCTGTCAAACAGGCACAGGTTTTGGATGAAAGTCAAGAGAAGGGATGCAATGAAAAAGAGAACATTGCTTGCTTGTTCTGAGTGAGCCAGTTAAAATATATATATAAATAAATAAAGCTTTTAATCAGGATTTATTTTCAATTTCCTTATAACTTCTCATGTCACGTCCACAACAGCCTCAGTCTTGCCCAGGTACTCAGGAGGCCTGAAATAAATCACAAAACTAAAAGAAGGACTTATAGAAAGCTGGGAGAGTAGACCTCATTTTGGACTTATATGGTAGTGTGATCAGGCACCACCACACCACACTTTTTTATAAAGCCTGGGCTATTTTAAGGAGCCTTTCCTAGAAGATGTGAACCCAACATGAGTTTTCTGTCTCATGGCTCTAGAAGCAGAGACATACCGCTGCTTCAGGAGATGCCTAAAATAAGAAAATGCTAAAAGCAGGGCAGTCTGCCAAGAAGTTCTAAGCAGTGATATGTAACTCAAGGGGGTTGAATTGCTAAGACTTGCTTTGGGGCTGGAGGGAGCCCACTTGGCCAGACACTTGGTTTAGGGGTGATAAAAGATTTGTGACCCATTCTCCAGTGTCTTCTAAGTAATTTCGTGGAAAAATAAGAAAAAGAATTATTGTCGTTATTAACTTTCTAACCAAAGTAAGTTCCATGGAGTTTTTTGTTGTTGTTTGTTTGTTCAAATGACCAACATATTGTCAGGCAAAATGAGATCCTCTAAATACCTATTATGCAGGCCTCCTCGACAGCTGTATTCCCACTCAGCTTCCGTGGGCAGCCGCTTCCCTGCCCAAGTGCAGTAGGCAACCGCATCATTCCAGGACACATGGAGAACTGGATGATCCGGCCTGGGGAAGAGCAAAAGTAGAATGAAAAGTGACACCAATCAGAACAAGAAGCAGGAGCTGGCTTCAGCAAAGCGCCCATAATCCCCCTCAGTTCAATCTGTGACACTGAGGTCATCCTGGTCCTTAAGTCAAACCCCAGCCATGCTACATCTGTCATGCTCCACCAACGGTTTCTGACAACCCAGGCTCCCAAATGGGTTACAGTTCCACTGGGAACTAGACTCAAAACATTTCTTCACTTTGTAGGCTCGGATTCCCACAGAATGTCATTGGTATGGCAGATGCGGAGATACTCCAGCTGCTAGGAGGGCCAGCAGGAGCTTTCAGCTCCTTTGGGGTTCAGCAGAGCTGACAGCCATCTCAGAGAAACCAGTGACTAACCAACCACAGCAGGGGCATACAGAGCCAGCCATTTCAGCCTACAGTGGCTCAACCTATGGGCCATATACACCCTAGAGGCCCCTGTGTTGGGTGGAGCTTGGTTGGACCTGCATTGTGGCTTTGACTTCTCCCTCTGCCCAGTCCTGCTCTGGCCCCTGCTTTCTACAGGTGTGGGGCCCTAACATTCTGCATCCTAAACTCTGTTTCAGCCTCTGTTTCCAGAGAACCCAACCTGTGACCCTTGGCTTTCAATTCTGTGTCTTTCTACTTTTCCTCTACAAGAGGCCGGTCTTTTTTTCCTGAGGGTATAAAGGGTGTGGAAGTTTGGGGAAAAAAAACTGAGAAAAAGGGGATAGACTCATTCACCCAGCACTAGATGGCTTTGGCTGAATTCCCTGCTCACTTTTTTAAAAGTGGGCTACAAATTCCTAGTCCATTCCTTATACACCTTTGAATTCCCCACAGTAATTACACCAGGCCTTTCATTTATTCTTTCAACAAACATCTACTGAGTACCTATCATGTGCCAGTCACTGTTTCCAGCACAGACAACAGAGGTACTCTTCTCAGAAGATCCATCGGTGTTGACTGCATGGATAACATACATTCCCCTTTTGGGTTTTCCTTCCTCCCTTAGCATTTTCCTCTGTTACTAAATTCAGGAAAGCAGATATTAACTGGGAGCTAAGAAGCCAAGTCCACCTGAGAAACCCAGGAATCCTATGACTTTCCACCTCGAAGCCTAATTGCAGCACAGCGGCTTCCAATTGAGGCTTTGAAAGATGTTTGACATTTGTCAAGGGGCTATATCCCTAAAGCTGAACTTCCTATACTCGCAGCTCCCCGACAATAAGGGCAATAACCAGGAATGTTGTTAAAAATAGAGACTTAAAAACTGCATCTGAAAAATTAGGTTAGGAGAGCAGGTTTCTTGGGCTGCTGAGATGCTGAGTCCTAACCCAAACCTTGCTCAATCTCCAGGGTTTAAAGTGTTACTCTATTTTTGCTTGAGATAATTATTTCCTTGCCACCCTGGAGACTTGCTGACCGACTTGGCTCTCTGTGGTTTTCCAGTTAGATGGTGGCTTCAAAGAATTCCAATCTGGAACTCAAGATCATGTGAATCCTATACCCAAGGCCTGGGCTTCCACAGTGGCAACCTGGGAGGACACAATTACTTATCCATAAGACAGACGTCTTCTTCCTCATAGACCCGCTAATAATGGAAACAGAATGTAAAGATTAAACATGTCATGAGGTTTGGAATAGGCCTCTCAAAAGGAGCAGGGAAACTGGGAAGAGGCAACTCTTTGACAAGCCAAATGAGGAGAGAAAGAGGCCACTAATTAAGAGCTTTCTTATGAGCAAGGTGCAGTGTTTGGGTCTTTACATACGTTATTTCCCACCATCTTATTTTCCTACCAATCAATTACAGTTTGTCATTCTTATCATTTTATAGATGAAGATGCCCACTGAGTTCTTTTGCAAGAGCAAAGGGTACCTATTTTGCAATGGAACTTGTCAACTGGGGAAAGAGGGACCAGCCTCACCTGTGCAGAATAGTAGAGTCAGGCCCT
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|
pathogenic
| 60,418 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 3, position 4453040, gene SUMF1 (sulfatase modifying factor 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Multiple_sulfatase_deficiency']
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GCAGTTCTTGGTCCTTTTTGAGCTCCTTGGCAGTATGGTGAAGCTTAAGAACCCCCTTCTCAGAATAAAATGTTTAAATGCATAAAATAAAATCAATAAAAAAATAAAATAAAATAAATAGTATTATGAAGAAAAGTCATTATATCAAAATATTAATAAACAAACCAGTGCTATAGTATTAAATATGCTCTTCATTAATATATTAAATAAGATCTAGTGGCAGGTCTCATAATTATCATATTTCAAAGTGGGGATGAATGCAAACAATATTTCAAGATCTCTGCAACAACAAAAATATGATTAAAAATGTCTGTGATTTCTACTGGTAACAAAGTTAGAGGTACTGCTACTACTGCTGTGGTTTGCTGTTTGCATCATAATTGAAGAAAATACTACATTGTGGCTCGAGGGTAGTAAATAACCAGATATATTAGGTTGCTGCAAAAGTAATCGCGGTCTTTGCCATTAAAAGTAATGACAAAAACCGTAATTACTTTTGTACCAACTTATAACTTTTCCCTATCCATGTTTTTAGATGCCCCAAATTCTGCTTATTCTATCTAATCTTCATGGAGAACCCTGGTTCTGTAGAAGTCTTCTAACTTAAGTAAACTATTGAGGAACCTGAGCTGAGAGTATCTCTGTGAAACCAAAAGGAAAAGGACTTCTGCTTATTACGAATGTGTACAAAAACGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTCTTCCTGGAGGGCAGTGGCCGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACGGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCGCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAACGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAAAAAAGGTTTCTAACCACTTTATATATTTGAGAAAATTCCAAAGAAATGTGACAATGCAAAACCAAATCTGAAAGTTGTTTTACTTTAAACATTCACTCTCAAATTATTCATTTAATAATAATTTACAAAAAGACATTTGGGGTCTTAAAAAAAAAAAAGAATAGGGACCCCACGAACTGAAGACAAGAGTAAAGGTTTTTCGTGAGAGAAAACTGGAAAGCATATAAAATAAGTATATTTCAGAAACTGACATAAACATTCATAGACTAGAAAGCTTTCCTCTTCCTATTCCCATTTAGGAAAGCATCCACTATCAGAACCTTGCTTTGTGATTCAGTGACCACCAGATGATGTCTGGAACTGCTATAGCACAGCATGTGTGAGTTGTCAAGGTGTTGGAATAAAGACACGAAAATGAAAAGCTGCACTTCTGCATTTATCACTTAAAAAATATGAAATGCTTCTGGAAAAAAACAAACTGCAACTTACTGAGAAGAAAAGTGGTCTTACTTTACATGCCATCTGTTATCTCAAAAAGCCTTAGTGGACAGTGGTATTCTCTGACACATTAAGCATTAACACAATATAGCATAATAGTTATAGCACATGTTCTGAGGTCAAACTGGCCAGGCTGGAATCCCAGCTCTACCACCAACTAGCTGTGTGATGTGGGGCAAATAACTTTTCTTATCCTCAGTATGCCACCTGAAAAATAACCTGCCTCATGGGGTTGCTGTGAGAAATTAAGATGAAATATATACAATAAAATGCTTCACACAGTTCTGCCACAGAATGCAGTAAAAATGGTCAGTCAATCTTAGCTGCTATTAAAGCATTCTTAAAAGTTCTGGAAAAGAACAAGTTCTCCCTCCTTTCCCCAATCCCATTACCTCTGTCAAATAGCCAGTTGAGTTCACAAACTTCTCAAATTCAGTATTACTGACTTCATAGGCATCCATGTAAAAGGCATCAATAGTAACTCTCCTCGCAGGTGCTTCCCCATCCTGCTTTATCTGAGGATCATCTGTGCCCATTGTAAATACTCCAGCAGGGATGGGGACCATCTACAATGAAAGGTGAAACACAGGAAGTCATGCATCACAGCCAAGGTGTACCTGTGTAGGGGTAAAGTTCCTAGCACCCAGGAAGCACGCAAGTTTGTAAATCTTCACCACAGTAATAACTGTAAAATTCGGAAAAATCTCTCTATACCCCAAAGAAGGTGAATCACGAGTCTCAAAAAGAAGTGAAAATTCTTTAAGAAGGTAATCTCCTTAATCAAACCACTACTTGATACAAATCTGTACCTGCACTGGAAACAGGTCTGGAATAACAGTCACCAAGCCGCTAACGGCTAGAATGCAGAGGTAGCGAGAATATCCCACTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTCACTCTTTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCATGATCAGGGCTCACTACAGCATTGACTTCCCAGACTCAAGCGATTCCCCCAACTCAGTCTCTCAAACAGCTGGAGTACAGACATGTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTCCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGTTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCAAGCTGATTTTTTTTTTAAGTGATGAGGTCTCACTATGTTGCCAAGGTTGGTCTGCAACTCCTGCGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTTCCAAACTGCTGGGATTATGAGCCATTGTGCCCAGCCCCACTTTTTTCTTTATACATTTTTTATTCGCATATGCTTTTGTTTCTTTTGAATTATTTTTAAAAGCACATGTAAAAATGCAATCTATAATATCTTTAAATAACCACTGCATGAATTTTGGCCTCCAACAATCATGAAAAAGGCTTACCTCACTAAAATAGAAAGTTTTAAAGTTTACTAAGGGGCTGTTTGTATAATTCCTTATAAAAACCCTAATTGCAACTACTTTGTTCCTATCTACCTTCCCACATGAACTCTAAACTCCAAGAAGACAGCAATTGGGGCTGCCTTATTCACAGCTCTATTCCCAACACTGAGCACAGGATCTGAGGATGACACTGAAAATTTTCAGTTAAAAAATGCAGGTCCATGCTCAACATCATGAGTCATTAGGGAAATGCAAATCAAAACTATAATGAGGTTCCACTTCATGATCACTAGCATGGCTATAACAAAAAAGACACAACAACAAGTGCTGATGAGGATGTGAAGAAATTGGAACCCTCACATATTGCTGGTAGGAATGTAAAATAGTTCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTTCTCAAAAAGCTAAACGAAGAGTTATATGACCCTGCAGTTCTCCTAGGTATATACCCAAGAGAAATAAAAACATATGTCCATGTAAAAACTTGTACAAAAACATTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAAAGCAGAAACAATCCAAATGTATATCAGCTGATGAATAAGTAAACAAAATTTGGTATATCTATAAAATGGAATAATATTCAGACATAAATAAGTATTGGTTCATGCTACAACATGCGTGAACCTTGAAAATACTATATTAAGTGAAAGAATCCAATCACAAAGGGCCACATATTGTATGAATCTATTCATATGAAATGTCCAGAATAGGCAAATCCAAAGAGACACAAAGTAGATTAGTGGTTGCCAGAGGCTAGGGGGAGGCAGGAATGGGGAATGATTGCTAATGGGCATAGAGTTTCTTCTTGAGATGATGAAGTATTCTGGAATTAGGCAGTGATAGTTGTAACACCTCATAACTATATTAAAAACCACTGAATTGTACATGTTGAAAGAGTGTATTGCATTCTATATGAATTCTATCTCAAC
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GCAGTTCTTGGTCCTTTTTGAGCTCCTTGGCAGTATGGTGAAGCTTAAGAACCCCCTTCTCAGAATAAAATGTTTAAATGCATAAAATAAAATCAATAAAAAAATAAAATAAAATAAATAGTATTATGAAGAAAAGTCATTATATCAAAATATTAATAAACAAACCAGTGCTATAGTATTAAATATGCTCTTCATTAATATATTAAATAAGATCTAGTGGCAGGTCTCATAATTATCATATTTCAAAGTGGGGATGAATGCAAACAATATTTCAAGATCTCTGCAACAACAAAAATATGATTAAAAATGTCTGTGATTTCTACTGGTAACAAAGTTAGAGGTACTGCTACTACTGCTGTGGTTTGCTGTTTGCATCATAATTGAAGAAAATACTACATTGTGGCTCGAGGGTAGTAAATAACCAGATATATTAGGTTGCTGCAAAAGTAATCGCGGTCTTTGCCATTAAAAGTAATGACAAAAACCGTAATTACTTTTGTACCAACTTATAACTTTTCCCTATCCATGTTTTTAGATGCCCCAAATTCTGCTTATTCTATCTAATCTTCATGGAGAACCCTGGTTCTGTAGAAGTCTTCTAACTTAAGTAAACTATTGAGGAACCTGAGCTGAGAGTATCTCTGTGAAACCAAAAGGAAAAGGACTTCTGCTTATTACGAATGTGTACAAAAACGGTTTTTTTGTTTTTGTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTTCTTCCTGGAGGGCAGTGGCCGGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCATGCTATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACGGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCGCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAACGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAAAAAAGGTTTCTAACCACTTTATATATTTGAGAAAATTCCAAAGAAATGTGACAATGCAAAACCAAATCTGAAAGTTGTTTTACTTTAAACATTCACTCTCAAATTATTCATTTAATAATAATTTACAAAAAGACATTTGGGGTCTTAAAAAAAAAAAAGAATAGGGACCCCACGAACTGAAGACAAGAGTAAAGGTTTTTCGTGAGAGAAAACTGGAAAGCATATAAAATAAGTATATTTCAGAAACTGACATAAACATTCATAGACTAGAAAGCTTTCCTCTTCCTATTCCCATTTAGGAAAGCATCCACTATCAGAACCTTGCTTTGTGATTCAGTGACCACCAGATGATGTCTGGAACTGCTATAGCACAGCATGTGTGAGTTGTCAAGGTGTTGGAATAAAGACACGAAAATGAAAAGCTGCACTTCTGCATTTATCACTTAAAAAATATGAAATGCTTCTGGAAAAAAACAAACTGCAACTTACTGAGAAGAAAAGTGGTCTTACTTTACATGCCATCTGTTATCTCAAAAAGCCTTAGTGGACAGTGGTATTCTCTGACACATTAAGCATTAACACAATATAGCATAATAGTTATAGCACATGTTCTGAGGTCAAACTGGCCAGGCTGGAATCCCAGCTCTACCACCAACTAGCTGTGTGATGTGGGGCAAATAACTTTTCTTATCCTCAGTATGCCACCTGAAAAATAACCTGCCTCATGGGGTTGCTGTGAGAAATTAAGATGAAATATATACAATAAAATGCTTCACACAGTTCTGCCACAGAATGCAGTAAAAATGGTCAGTCAATCTTAGCTGCTATTAAAGCATTCTTAAAAGTTCTGGAAAAGAACAAGTTCTCCCTCCTTTCCCCAATCCCATTACCTCTGTCAAATAGCCAGTTGAGTTCACAAACTTCTCAAATTCAGTATTACTGACTTCATAGGCATCCATGTAAAAGGCATCAATAGTAACTCTCCTCGCAGGTGCTTCCCCATCCTGCTTTATCTGAGGATCATCTGTGCCCATTGTAAATACTCCAGCAGGGATGGGACCATCTACAATGAAAGGTGAAACACAGGAAGTCATGCATCACAGCCAAGGTGTACCTGTGTAGGGGTAAAGTTCCTAGCACCCAGGAAGCACGCAAGTTTGTAAATCTTCACCACAGTAATAACTGTAAAATTCGGAAAAATCTCTCTATACCCCAAAGAAGGTGAATCACGAGTCTCAAAAAGAAGTGAAAATTCTTTAAGAAGGTAATCTCCTTAATCAAACCACTACTTGATACAAATCTGTACCTGCACTGGAAACAGGTCTGGAATAACAGTCACCAAGCCGCTAACGGCTAGAATGCAGAGGTAGCGAGAATATCCCACTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGTTCTCACTCTTTTGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCATGATCAGGGCTCACTACAGCATTGACTTCCCAGACTCAAGCGATTCCCCCAACTCAGTCTCTCAAACAGCTGGAGTACAGACATGTGCCACCATGCCCAACTAATTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTCCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGCAGAGACAGGTTTTCACCAAGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCGCCCGGCCAAGCTGATTTTTTTTTTAAGTGATGAGGTCTCACTATGTTGCCAAGGTTGGTCTGCAACTCCTGCGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCGGCCTTCCAAACTGCTGGGATTATGAGCCATTGTGCCCAGCCCCACTTTTTTCTTTATACATTTTTTATTCGCATATGCTTTTGTTTCTTTTGAATTATTTTTAAAAGCACATGTAAAAATGCAATCTATAATATCTTTAAATAACCACTGCATGAATTTTGGCCTCCAACAATCATGAAAAAGGCTTACCTCACTAAAATAGAAAGTTTTAAAGTTTACTAAGGGGCTGTTTGTATAATTCCTTATAAAAACCCTAATTGCAACTACTTTGTTCCTATCTACCTTCCCACATGAACTCTAAACTCCAAGAAGACAGCAATTGGGGCTGCCTTATTCACAGCTCTATTCCCAACACTGAGCACAGGATCTGAGGATGACACTGAAAATTTTCAGTTAAAAAATGCAGGTCCATGCTCAACATCATGAGTCATTAGGGAAATGCAAATCAAAACTATAATGAGGTTCCACTTCATGATCACTAGCATGGCTATAACAAAAAAGACACAACAACAAGTGCTGATGAGGATGTGAAGAAATTGGAACCCTCACATATTGCTGGTAGGAATGTAAAATAGTTCAGCTGCTTTGGAAAACAGTCTGGCAGTTTCTCAAAAAGCTAAACGAAGAGTTATATGACCCTGCAGTTCTCCTAGGTATATACCCAAGAGAAATAAAAACATATGTCCATGTAAAAACTTGTACAAAAACATTCATAGCAGCATTATTCATAATAGCCAAAAAGCAGAAACAATCCAAATGTATATCAGCTGATGAATAAGTAAACAAAATTTGGTATATCTATAAAATGGAATAATATTCAGACATAAATAAGTATTGGTTCATGCTACAACATGCGTGAACCTTGAAAATACTATATTAAGTGAAAGAATCCAATCACAAAGGGCCACATATTGTATGAATCTATTCATATGAAATGTCCAGAATAGGCAAATCCAAAGAGACACAAAGTAGATTAGTGGTTGCCAGAGGCTAGGGGGAGGCAGGAATGGGGAATGATTGCTAATGGGCATAGAGTTTCTTCTTGAGATGATGAAGTATTCTGGAATTAGGCAGTGATAGTTGTAACACCTCATAACTATATTAAAAACCACTGAATTGTACATGTTGAAAGAGTGTATTGCATTCTATATGAATTCTATCTCAACN
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pathogenic
| 60,439 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 4645612, gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Spinocerebellar_ataxia_type_15/16', 'Spinocerebellar_ataxia_type_29']
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GTGTTACATCACATAATGATAAGTATTGTTTTTTTGGGGGGGGGGTAACTTTTGTTTTAGTTACATATATATATAGTATTATAATTATAGAAACATGCGTATAAGTCTCAATGGCTGTATATATGACTTGATCATAGACCATGTATTTCCGAATGTTATAGTAAAAATATGAAAGTAATTGTTTTAGAAACATAAAGTTATGGCTTTGTCAAAGATAAAGACTTACTCTGACTCTATCTTGTTTTTTCTTAAATTTAGTTAAAACTTACTTATATAGGTACCTTAAACTGAACAGTTTTTTTTTTTTTTCCTGCTCTGAACTGGCTTTGAAACATCTCTGTATAATCAGTGACACTCGAGGAACAACATTCAGGCTTAGCCTTGTAAACATGACCCCCTCTGCACAGGGTCAGGTTTTAAAGAAGGCGTGGTGTGTGCTACATCTTTATACTTGCTGGGGATAGGCCTTGCCTTCTTCAGCACAGACTCATATGTCTTCTAGAACTGCCCAGTGGTCAATCCGCAGTCCTTATCAGTTTTGTGCAAAGCTCTATTGCTCCTTTCCATTCCAGGTGGTCATAGGTGACAAGGTGGTTCTGAACCCCGTCAATGCTGGTCAGCCCCTACATGCTAGCAGCCATCAACTGGTAGATAACCCAGGCTGCAATGAGGTAAGGACATTGAGTTATGTGTGTGGGTGTGGTTATCCTGCAGGAGCGGGTCTGGCAGGCGCCAGTGCATGCGTGTGCTGAGAGTGACTTCAGCAGTGACTTGGGGCAGGGTGCCCATTCTGCAGGTGAAGAAACAGGCCCAGGGTCAAGGCTGCCGTGTAAGGTTGTGCAACTGTGTGCAGTGGGTAGTAGATGTGGGCTGATACTCACTCTAGTGCTCAGTTTGTGAAGCCTTGCGTCACTGAGGGGTTGTTTTTTCATTGGTGAAGCCAGAGATGAACCCTTTTACTAATTTTTTTCTGGCCATAGGAGCACCTTTTTCTAATTTGTCTCCATATACAGGGTGCCTCTTTTTAACTGTTCAAAAAGGAACACTGCAGCTTATCAGCAGCCCTGCAAGAGTGATAGCTTGCTTTTGGCAATACATCTACTTCTCCTCTAAATTAGCAATTATAGGATGCAAGGATGTTACTTCCTTGTGACATAAATATTTGTCTGATGGGTAAAGACATAAACTCTTCAGTGGGATAGATGTGGGTTCACATCCTGTCTGCCTTTCCAAGCTCTGTGACGGCAGGTTGGTTACCCGGTCTCCCTGCATATCAGTTTCCTTATCTCTGAAATGGGGGCGGCGGTCGGACCTATTTTTCAGGGTGTTGCCAAGAATTAAAGGAGATTGTGCGTGTTAGCACCTAAACCTAGTGCCTGGCACAGATTTAGTGCACAAACAATGGCTGCTGTTGTTAACAATGATCATTAACATTTTCGAGTGTATACACTGGACTCATTTTTTTTCCCTTTATGGCTCATCCCATTTTATAAGTACTTATTTTCATCAGGCCTTTACTTTCTGGCTACAGAACAAGAGACTTGGAGGAAAATGAAAATATCATTCCAGAAAGGCAGGAGGCTTGGTTCCATTAGTCATGGTTGGAATGTGCATAGTGATTGGTGCAAATGAACCATTTATTTCCAAACTCTGCCAGCAGGCCAGTTGATTTTGCAGGTGCTGTGATTTTAGTGGCGTCAATCTTTAGAGTTTTTAGTCTCAAGTACAGCCTTGCTTCCTAGGCTGCGGTGAGAAGTCTGGGGGCTGGATGACACAGTTGTTGTGAGGGGTACGTGAAAAAATAACTCGAATCTGTGTTTCAGGTCAATTCCGTCAACTGCAATACAAGCTGGAAAATAGTCCTTTTCATGAAATGGAGTGATAACAAAGACGACATATTAAAGGGGGTGAGTTTGATGCTTTATGGGCTGAGCATTACTTGGCTCTTCTTGGGGGCAGCAGTCTAATTCTCTTTTTAAATTCTTTTTTCCTTAATTCTTTCTTGTGTTGACTGTCAGGGTGACGTGGTGAGGCTGTTTCATGCTGAGCAGGAGAAGTTTCTCACCTGTGACGAACACAGGAAGAAGCAGCACGTCTTCCTGAGAACCACGGGCCGGCAGTCGGCCACATCTGCCACCAGTTCAAAAGCCCTGTGGGAGGTGGAGGTAAGGGTAGGGTGGAGAAAGGGCTCCTGGGTTTAGAGGATATCAGCCTGTATATAGGCTCTCTCTCTCTCTATCCTACAAATATTCATACATACATATACCTATATGTGTCTATACACCCACATACACACACCTACACACACACACAGAATACATGTGTGTGTATATATATAAGTCACAAACAAGTACTTATACCCACCTTATTCCAAAAATGGGTTGGGGATGGCATAGTGAAGTAAGTGCATCATGGCATATCATGGTGCTGCATATTTGTGCAGAAGGAAAGAATAAGTACTTTGGAAACAAATTCAAAAACGAAATTAGAAATAGCTTTCTCTGAGCCATCTAATCCCTTCTATTGTTTTCTTTCCCTTGCTCATTTATCTATCACAACAATATTTAACCAGGTGTCTACCTGACACAATACATAGGTGATGCCCACATTGGTGATGGGGCAGAAATGAGAAGATATACACCCAGATAACTGGAACACACAAGGGGATGGTGAAGGTGGTAAGAGGCATATTCCACATGCTCTGGAGGTTTCAGTGAGAGAGGGTGAATGTCTGGGTGGGTGAAGAATTAAGGAAGACTTCCTGAAGGAGATAGCATCTGATCTGGTACCTGCAGGATGATTTGTATTTCAGAAGGAAGAGATGAATGGAGTAGGTTACTTCATGTAAGAGAATGGTGCAGAATGTGGAAACGTGAAGCAGCGTGGGATAAAACTCAGTAACTTGTTTGGTGAAGGGCACGGGATAGGCATGGGAAATTAAACAGAACTGTTTTTGGAGACCAGAGGCTGAAGGGCCATATATCCAGGCTATAGGGAGTTGGGATTTAATTTATGGGCAGGGGAGAAATTTGGAAAGTTGTTTGAGGAAGGGAATAACATAATCAGTGTGCAACTTAAAGAAGCTAGAAGATTCTGCCCACAGCATGTAATTTGTTGTAAGGAGAGTCTAGAATTGCAGGACAAAGAAGGAAATGTTCTGAATGCTTGGTGAAAGAGGCAATGAGAGCTTCAACTAACATGGAGCTCTTTCTTCACCTCAAGCCTTCCTTTCTGTGTAATTGCAGCATGAATTAGAATTCTAATTCAAATTTCTAATTTGAATAGATAAATTTTTCTGTCTCTGCTTGCGTTCTCTTTTCCTCCTCCCTAGCTTCAATTGTTTCATGTTGCTACTGAGGTCTAGCCTATGTATAGTATAGTAAAGTGCCCAAGTCAAGAGTATACAACTCAATGAATTTTTACGTATACGTTCAGCCATGTAACCAGCACCTAGAACAAGAAATAGAATGATAGCAGCACCCAGAAGGTCCCTTGAGCCTCTCTTTCTAGGCAATGTTTCCTTTTTCCTCCTGGAGACTTCTATTGCCTGTTCTTGAACTTTGTATAAATGGAGTCATACAGTATACAGTCTTTATGTTCTGTTTTTTTTTCACTCAGTATAATTATTTTGAGATTCGTATATATTCTTGCATGTATCAGATTAATTTGTTCCTTTATATTACTGCATAATACTCCATCATATGGATACACCACAATTTGCTAATCTATTCACCTGCTGATGGACATTTGAGTTGTTCCCAACTTCTGGCTATTTCAAATAAAGCTTCTAGGGATATTTGTACACAAGTTTCTGTATGGATGTAACTTTTCTTCATTTCTCTGAATTAAATACCTAGCAGTGGATTGGCTGGATCATATGGTAGCCATGGTATGGTATGGTATGGCATGGTATGGTATGGCATGGTATATATTCAACTTTATAAGAAATTGCTAAACTGTTCTCCAAAGTGATTGGACCATTTTACATTCCCACAAGTAATGTGTGAGAGTTCTAGTTCTTCCATATCCTTACCAACACTTGGTATAGTCAGTCTTTTCAATGTTACTCGTTCTAGTAGGTACATAGTGAAATTTC
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GTGTTACATCACATAATGATAAGTATTGTTTTTTTGGGGGGGGGGTAACTTTTGTTTTAGTTACATATATATATAGTATTATAATTATAGAAACATGCGTATAAGTCTCAATGGCTGTATATATGACTTGATCATAGACCATGTATTTCCGAATGTTATAGTAAAAATATGAAAGTAATTGTTTTAGAAACATAAAGTTATGGCTTTGTCAAAGATAAAGACTTACTCTGACTCTATCTTGTTTTTTCTTAAATTTAGTTAAAACTTACTTATATAGGTACCTTAAACTGAACAGTTTTTTTTTTTTTTCCTGCTCTGAACTGGCTTTGAAACATCTCTGTATAATCAGTGACACTCGAGGAACAACATTCAGGCTTAGCCTTGTAAACATGACCCCCTCTGCACAGGGTCAGGTTTTAAAGAAGGCGTGGTGTGTGCTACATCTTTATACTTGCTGGGGATAGGCCTTGCCTTCTTCAGCACAGACTCATATGTCTTCTAGAACTGCCCAGTGGTCAATCCGCAGTCCTTATCAGTTTTGTGCAAAGCTCTATTGCTCCTTTCCATTCCAGGTGGTCATAGGTGACAAGGTGGTTCTGAACCCCGTCAATGCTGGTCAGCCCCTACATGCTAGCAGCCATCAACTGGTAGATAACCCAGGCTGCAATGAGGTAAGGACATTGAGTTATGTGTGTGGGTGTGGTTATCCTGCAGGAGCGGGTCTGGCAGGCGCCAGTGCATGCGTGTGCTGAGAGTGACTTCAGCAGTGACTTGGGGCAGGGTGCCCATTCTGCAGGTGAAGAAACAGGCCCAGGGTCAAGGCTGCCGTGTAAGGTTGTGCAACTGTGTGCAGTGGGTAGTAGATGTGGGCTGATACTCACTCTAGTGCTCAGTTTGTGAAGCCTTGCGTCACTGAGGGGTTGTTTTTTCATTGGTGAAGCCAGAGATGAACCCTTTTACTAATTTTTTTCTGGCCATAGGAGCACCTTTTTCTAATTTGTCTCCATATACAGGGTGCCTCTTTTTAACTGTTCAAAAAGGAACACTGCAGCTTATCAGCAGCCCTGCAAGAGTGATAGCTTGCTTTTGGCAATACATCTACTTCTCCTCTAAATTAGCAATTATAGGATGCAAGGATGTTACTTCCTTGTGACATAAATATTTGTCTGATGGGTAAAGACATAAACTCTTCAGTGGGATAGATGTGGGTTCACATCCTGTCTGCCTTTCCAAGCTCTGTGACGGCAGGTTGGTTACCCGGTCTCCCTGCATATCAGTTTCCTTATCTCTGAAATGGGGGCGGCGGTCGGACCTATTTTTCAGGGTGTTGCCAAGAATTAAAGGAGATTGTGCGTGTTAGCACCTAAACCTAGTGCCTGGCACAGATTTAGTGCACAAACAATGGCTGCTGTTGTTAACAATGATCATTAACATTTTCGAGTGTATACACTGGACTCATTTTTTTTCCCTTTATGGCTCATCCCATTTTATAAGTACTTATTTTCATCAGGCCTTTACTTTCTGGCTACAGAACAAGAGACTTGGAGGAAAATGAAAATATCATTCCAGAAAGGCAGGAGGCTTGGTTCCATTAGTCATGGTTGGAATGTGCATAGTGATTGGTGCAAATGAACCATTTATTTCCAAACTCTGCCAGCAGGCCAGTTGATTTTGCAGGTGCTGTGATTTTAGTGGCGTCAATCTTTAGAGTTTTTAGTCTCAAGTACAGCCTTGCTTCCTAGGCTGCGGTGAGAAGTCTGGGGGCTGGATGACACAGTTGTTGTGAGGGGTACGTGAAAAAATAACTCGAATCTGTGTTTCAGGTCAATTCCGTCAACTGCAATACAAGCTGGAAAATAGTCCTTTTCATGAAATGGAGTGATAACAAAGACGACATATTAAAGGGGGTGAGTTTGATGCTTTATGGGCTGAGCATTACTTGGCTCTTCTTGGGGGCAGCAGTCTAATTCTCTTTTTAAATTCTTTTTTCCTTAATTCTTTCTTGTGTTGACTGTCAGGGTGACGTGGTGAGGCTGTTTCATGCTGAGCAGAAGTTTCTCACCTGTGACGAACACAGGAAGAAGCAGCACGTCTTCCTGAGAACCACGGGCCGGCAGTCGGCCACATCTGCCACCAGTTCAAAAGCCCTGTGGGAGGTGGAGGTAAGGGTAGGGTGGAGAAAGGGCTCCTGGGTTTAGAGGATATCAGCCTGTATATAGGCTCTCTCTCTCTCTATCCTACAAATATTCATACATACATATACCTATATGTGTCTATACACCCACATACACACACCTACACACACACACAGAATACATGTGTGTGTATATATATAAGTCACAAACAAGTACTTATACCCACCTTATTCCAAAAATGGGTTGGGGATGGCATAGTGAAGTAAGTGCATCATGGCATATCATGGTGCTGCATATTTGTGCAGAAGGAAAGAATAAGTACTTTGGAAACAAATTCAAAAACGAAATTAGAAATAGCTTTCTCTGAGCCATCTAATCCCTTCTATTGTTTTCTTTCCCTTGCTCATTTATCTATCACAACAATATTTAACCAGGTGTCTACCTGACACAATACATAGGTGATGCCCACATTGGTGATGGGGCAGAAATGAGAAGATATACACCCAGATAACTGGAACACACAAGGGGATGGTGAAGGTGGTAAGAGGCATATTCCACATGCTCTGGAGGTTTCAGTGAGAGAGGGTGAATGTCTGGGTGGGTGAAGAATTAAGGAAGACTTCCTGAAGGAGATAGCATCTGATCTGGTACCTGCAGGATGATTTGTATTTCAGAAGGAAGAGATGAATGGAGTAGGTTACTTCATGTAAGAGAATGGTGCAGAATGTGGAAACGTGAAGCAGCGTGGGATAAAACTCAGTAACTTGTTTGGTGAAGGGCACGGGATAGGCATGGGAAATTAAACAGAACTGTTTTTGGAGACCAGAGGCTGAAGGGCCATATATCCAGGCTATAGGGAGTTGGGATTTAATTTATGGGCAGGGGAGAAATTTGGAAAGTTGTTTGAGGAAGGGAATAACATAATCAGTGTGCAACTTAAAGAAGCTAGAAGATTCTGCCCACAGCATGTAATTTGTTGTAAGGAGAGTCTAGAATTGCAGGACAAAGAAGGAAATGTTCTGAATGCTTGGTGAAAGAGGCAATGAGAGCTTCAACTAACATGGAGCTCTTTCTTCACCTCAAGCCTTCCTTTCTGTGTAATTGCAGCATGAATTAGAATTCTAATTCAAATTTCTAATTTGAATAGATAAATTTTTCTGTCTCTGCTTGCGTTCTCTTTTCCTCCTCCCTAGCTTCAATTGTTTCATGTTGCTACTGAGGTCTAGCCTATGTATAGTATAGTAAAGTGCCCAAGTCAAGAGTATACAACTCAATGAATTTTTACGTATACGTTCAGCCATGTAACCAGCACCTAGAACAAGAAATAGAATGATAGCAGCACCCAGAAGGTCCCTTGAGCCTCTCTTTCTAGGCAATGTTTCCTTTTTCCTCCTGGAGACTTCTATTGCCTGTTCTTGAACTTTGTATAAATGGAGTCATACAGTATACAGTCTTTATGTTCTGTTTTTTTTTCACTCAGTATAATTATTTTGAGATTCGTATATATTCTTGCATGTATCAGATTAATTTGTTCCTTTATATTACTGCATAATACTCCATCATATGGATACACCACAATTTGCTAATCTATTCACCTGCTGATGGACATTTGAGTTGTTCCCAACTTCTGGCTATTTCAAATAAAGCTTCTAGGGATATTTGTACACAAGTTTCTGTATGGATGTAACTTTTCTTCATTTCTCTGAATTAAATACCTAGCAGTGGATTGGCTGGATCATATGGTAGCCATGGTATGGTATGGTATGGCATGGTATGGTATGGCATGGTATATATTCAACTTTATAAGAAATTGCTAAACTGTTCTCCAAAGTGATTGGACCATTTTACATTCCCACAAGTAATGTGTGAGAGTTCTAGTTCTTCCATATCCTTACCAACACTTGGTATAGTCAGTCTTTTCAATGTTACTCGTTCTAGTAGGTACATAGTGAAATTTCNNN
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pathogenic
| 60,471 |
A genetic variant at chromosome 3, position 4660972, affecting gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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TTGTGTTATATAATTTCATCTTTCTCAAAAAACCCAGTGAGAGATAGGTATTGCTATCACCCTTTCTTGTAGATGAAGAAGCTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACATATCATAAGTCAGTGAGTCCCGTAGCAGAACCCAAAATCTTAAATGTTTAAGACACATAGGGTTATTTGGGCAATTCTGACTCTCCAATACCATGTTGGTTAATGGAAATGTCACTGTCATTTATGGATTACACGTATGGCCCCTCGTGAAGTATTAGTTGTGTTTCATCCATTCAGAGGTAGCTACTGGTAACATTTTTGTTTATGTAGTTTTAGACAAGTCTCTGGTCACACAGAGATGACTGTGTCATTTATTATAGATGGGATCATAAGCTATTTTAAACATTTTTAACTGAATAGTATGTTTTATACATATCTCCAAGCGAATGAATATCAGTTGTCATTGTCTTAAATAATTGTTGTAATCAGGCCGGGCGCAGTGCCTCACACCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGACAGATCACTTGATTGAGTCCAGGTGTTTGAGACCAGCTGGACAACATGACAAAACCCCGACTCTACAAAAAAAATGCAAAAATTTAACCGGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGAAGGCTGAGGTGGGAGTATCCTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATTGTGCCAACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAACTGTTATAGTCAATTGTAATCATCTTTAAATAACAGTAGTATCAACTAGTTAATATTGTATTAACTGGTTCATTATTGGACTGTTCTGTTATACTGTATTAATACAATATATTAATATAGGTATTCATATGTAATATGTTAATATTACATTGTAACAATAGAATATAATAAATTTGTATTCTATTAACTAGTCCATTATTGAGATATCAGATTGTTTACAGTTTTTATTGTTACACATAATGCTTTGTTGAACATCTGTTTGCCTCATTTGCACCTGTACTATCACCACTGAAGGAAGAATACCTAAAAATAGGATTGGTAGATGAAATTATAGATATATTTTATGTGTTCTACAAGGTGCTAGACTTCTTTTCAGAGTTTTGCTTGATTACGCTCTCACCAACCATACATAGGACTTACTTCCCTAAGCTCTTGTTGAGACTGGGTTTTAGATCTTTGGAATATGATACAATAAAATGATATTGTTTTAACTTGTGTAACTTTTATACTAAGGAGGTTGAATCTATACTTCCATGTTTCTTTGTATTTCATTATTAAATTACCCGTTTGTGTCCTTGTCCCATTTTCACTTCCAATATTCATATTTTTCTTATTGATTTGTAACAGCCCTTTGTGTGTAGAGTAATAACCTTTTAATGCAATGGGCTACTCTTTTATTTTCCCAGGCTATGGTGATTTTTTTTCAACTTTGTTTATGATGGTTCTTTTTTTTTTCTATATAGATTATATAAAATTTAAACTATGTAATGAGAGTTATCCGTCTTTTACTTTTAAAATTTAGGAATCTTATATTTTGTTATATGATTCAAAAGGCTTTCCCTACTGCAAGATTAGTAAATACTCATTTTTTTCCAGAAATTTTATGATCTCATTTATTGTTTCACTGATCCCTATGAAAATTTCAATCATTGCTGTATTATTATTTCTTGTTATAAGCACTAATATATACCCGTAAATACTTCCTGTTGCTCTGTCTCATGCTCTGTTTATGCTGAGACACTCATTCATGGAGTATGATCTTATATTTAGAAGTATAATATATAACAGTAACTGTAGAGTCGTTATGAATGATTTTCTATTGTAAATGCATCAGAATGTGGCTTGGACCTGGACCATTTGCCCCTTCGTGTATACTGCCCAGTGTATGCAGTAGGAAACCACTTTGCTATTTCTATTTTGATAGATTATATTCTAGACTAGGGGCTATAGAGTAAACCTCAATATTTATTTCCCTAAAACCCTCCTTTTTTCCCTGTTAGGAACTCTTATGTTCGGCTCAGACACCTATGTACTAATACCTGGGTTCACAGCACAAATATTCCTATTGACAAGGAAGAAGAAAAGCCCGTGATGCTGAAAGTAAGTCCTGGGACTTGCCTGTCTCCTTTTGGTCTCGTGTTTCCTAATGAAAGGGCTCCTTTGAGGACAGATCAGGGAGTATGGAGCGTGGAGATTTGTTGCTTTGGCGAGAGTGTGGTCATGGCCGAACTTGAATGTGACAAAAGAATACTCTCCACGAGACCTGAGTGGAGCAAACCCAGGGCTTTTGAAATAACTACAACTTTTTAATTTTATTCCATGGCTTCTGCCATAATGGTTGAGCAATTTTCTGGATTTCAACTGCATTTCATGACTGTCTGAAGGATAATTTGGGCTGGGGAATGTTTGCTTTTGTCTTGAGGTACATCAAGTATCTAGTTGATTTCCCCCAATCTCTATTATTTGTTTCTCTCTATATGTCAATATACACTTTTATTTCATGAATGTTCTCTCCAGCCCCTTTACTTTCTCTCCCTACTTCTCCTTCCCCCTGTCTCCAGGGTCATACAGTATAAGTAAATAGACATGGGGGTTTTCTTTTAACAAGTGGAAGGATGCTCTCATGTAACTTTTCTTTTGTTGTGGCATTGGGGAAGGTTATTGAAATTTTTTACTTCTTTACTGAACATTTTTAGATTTATAGAAAAGTTGAAATAATGGTGCAGTGTCTATCCTTATAATGCTCCTCACTTAGAATCATTAATTACCATTTTCCATATTTGCTTTTTCTCTGTATATTTACAAACATCTTCTTTAGTTATGAGAATTTTGGATGCTCCCTGTAACAAATGAAGTTAAAAATGATATTAATGCCTCCTTCCTGCCACACTGGCCCCCATAATACCAATTTCCAGAGATAACAACTGTTAACCATTTGGAGTACGTCCTTGTAGATTTTTTTCCTATATCATTTTAACTGCAAGATAGCTCTAGTATCTTGGGATCAGCCAGTGTCTCGTAAATGTAGTGTTTGATTAAAGTCTTATCCTTCCCATCCAAGAGATTATCTCACAAGGACCACCTTGAATTTCAGATTGGCACCTCTCCTGTGAAGGAGGATAAGGAAGCATTTGCCATAGTTCCGGTTTCTCCTGCTGAAGTTCGGGACCTGGACTTTGCCAATGATGCCAGCAAGGTGCTGGGCTCCATTGCTGGGAAGCTAGAGAAGGGCACCATCACCCAGAATGAAAGGAGGTGAGCACTCCCGCATGCTCAGCACAGCCGCCCTCCCGCACTGAGAGTTTCTGACATCCATGGGGTGGAGTGAGAGAATGGTGACTCTGAACAGCTAAACATGGGGTAGCAGGCCTTAGCATTTATGGGTGGCTTCAATGTGTAACTTTTAAGAAATAGTACTTTTGCATTCATTTTTTGAGTCTCTAAAATTATGAAGATCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGCCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGGATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTATAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCATCTCAAAATAATAATAATAATCAAGTGATGAAGACCTCACTCTCTCTTTCTGTCTCTAAGTTGGTCTCTAGAACCACATTACTAAATGTCAGGGAATGAGGTTACTCTGAGATAAAATTTTGTGTCTGATATTTCATAAAGGTGATCATCCTTTTGTGGACAATGATATGTTTTGTGTCTTTCACTCTCTTTGATACTTGGCTTCTGTTGTCAGTTTCAAAGAAATTGGAAAGTGTGGGTCTGCCCCTGTTTAACTGGCTCATTCGTCCAGAAGGCTTCCAAGGCAAAGCTTCCAGCCTGC
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TTGTGTTATATAATTTCATCTTTCTCAAAAAACCCAGTGAGAGATAGGTATTGCTATCACCCTTTCTTGTAGATGAAGAAGCTGAGGCTCAGAGAGTTTAAGCAACATATCATAAGTCAGTGAGTCCCGTAGCAGAACCCAAAATCTTAAATGTTTAAGACACATAGGGTTATTTGGGCAATTCTGACTCTCCAATACCATGTTGGTTAATGGAAATGTCACTGTCATTTATGGATTACACGTATGGCCCCTCGTGAAGTATTAGTTGTGTTTCATCCATTCAGAGGTAGCTACTGGTAACATTTTTGTTTATGTAGTTTTAGACAAGTCTCTGGTCACACAGAGATGACTGTGTCATTTATTATAGATGGGATCATAAGCTATTTTAAACATTTTTAACTGAATAGTATGTTTTATACATATCTCCAAGCGAATGAATATCAGTTGTCATTGTCTTAAATAATTGTTGTAATCAGGCCGGGCGCAGTGCCTCACACCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCTGAAGCAGACAGATCACTTGATTGAGTCCAGGTGTTTGAGACCAGCTGGACAACATGACAAAACCCCGACTCTACAAAAAAAATGCAAAAATTTAACCGGGCATGGTGGCACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTTGAAGGCTGAGGTGGGAGTATCCTAAGCCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCCAGATTGTGCCAACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCCAAAGGAAAAAAAAAAAAGAAACTGTTATAGTCAATTGTAATCATCTTTAAATAACAGTAGTATCAACTAGTTAATATTGTATTAACTGGTTCATTATTGGACTGTTCTGTTATACTGTATTAATACAATATATTAATATAGGTATTCATATGTAATATGTTAATATTACATTGTAACAATAGAATATAATAAATTTGTATTCTATTAACTAGTCCATTATTGAGATATCAGATTGTTTACAGTTTTTATTGTTACACATAATGCTTTGTTGAACATCTGTTTGCCTCATTTGCACCTGTACTATCACCACTGAAGGAAGAATACCTAAAAATAGGATTGGTAGATGAAATTATAGATATATTTTATGTGTTCTACAAGGTGCTAGACTTCTTTTCAGAGTTTTGCTTGATTACGCTCTCACCAACCATACATAGGACTTACTTCCCTAAGCTCTTGTTGAGACTGGGTTTTAGATCTTTGGAATATGATACAATAAAATGATATTGTTTTAACTTGTGTAACTTTTATACTAAGGAGGTTGAATCTATACTTCCATGTTTCTTTGTATTTCATTATTAAATTACCCGTTTGTGTCCTTGTCCCATTTTCACTTCCAATATTCATATTTTTCTTATTGATTTGTAACAGCCCTTTGTGTGTAGAGTAATAACCTTTTAATGCAATGGGCTACTCTTTTATTTTCCCAGGCTATGGTGATTTTTTTTCAACTTTGTTTATGATGGTTCTTTTTTTTTTCTATATAGATTATATAAAATTTAAACTATGTAATGAGAGTTATCCGTCTTTTACTTTTAAAATTTAGGAATCTTATATTTTGTTATATGATTCAAAAGGCTTTCCCTACTGCAAGATTAGTAAATACTCATTTTTTTCCAGAAATTTTATGATCTCATTTATTGTTTCACTGATCCCTATGAAAATTTCAATCATTGCTGTATTATTATTTCTTGTTATAAGCACTAATATATACCCGTAAATACTTCCTGTTGCTCTGTCTCATGCTCTGTTTATGCTGAGACACTCATTCATGGAGTATGATCTTATATTTAGAAGTATAATATATAACAGTAACTGTAGAGTCGTTATGAATGATTTTCTATTGTAAATGCATCAGAATGTGGCTTGGACCTGGACCATTTGCCCCTTCGTGTATACTGCCCAGTGTATGCAGTAGGAAACCACTTTGCTATTTCTATTTTGATAGATTATATTCTAGACTAGGGGCTATAGAGTAAACCTCAATATTTATTTCCCTAAAACCCTCCTTTTTTTCCCTGTTAGGAACTCTTATGTTCGGCTCAGACACCTATGTACTAATACCTGGGTTCACAGCACAAATATTCCTATTGACAAGGAAGAAGAAAAGCCCGTGATGCTGAAAGTAAGTCCTGGGACTTGCCTGTCTCCTTTTGGTCTCGTGTTTCCTAATGAAAGGGCTCCTTTGAGGACAGATCAGGGAGTATGGAGCGTGGAGATTTGTTGCTTTGGCGAGAGTGTGGTCATGGCCGAACTTGAATGTGACAAAAGAATACTCTCCACGAGACCTGAGTGGAGCAAACCCAGGGCTTTTGAAATAACTACAACTTTTTAATTTTATTCCATGGCTTCTGCCATAATGGTTGAGCAATTTTCTGGATTTCAACTGCATTTCATGACTGTCTGAAGGATAATTTGGGCTGGGGAATGTTTGCTTTTGTCTTGAGGTACATCAAGTATCTAGTTGATTTCCCCCAATCTCTATTATTTGTTTCTCTCTATATGTCAATATACACTTTTATTTCATGAATGTTCTCTCCAGCCCCTTTACTTTCTCTCCCTACTTCTCCTTCCCCCTGTCTCCAGGGTCATACAGTATAAGTAAATAGACATGGGGGTTTTCTTTTAACAAGTGGAAGGATGCTCTCATGTAACTTTTCTTTTGTTGTGGCATTGGGGAAGGTTATTGAAATTTTTTACTTCTTTACTGAACATTTTTAGATTTATAGAAAAGTTGAAATAATGGTGCAGTGTCTATCCTTATAATGCTCCTCACTTAGAATCATTAATTACCATTTTCCATATTTGCTTTTTCTCTGTATATTTACAAACATCTTCTTTAGTTATGAGAATTTTGGATGCTCCCTGTAACAAATGAAGTTAAAAATGATATTAATGCCTCCTTCCTGCCACACTGGCCCCCATAATACCAATTTCCAGAGATAACAACTGTTAACCATTTGGAGTACGTCCTTGTAGATTTTTTTCCTATATCATTTTAACTGCAAGATAGCTCTAGTATCTTGGGATCAGCCAGTGTCTCGTAAATGTAGTGTTTGATTAAAGTCTTATCCTTCCCATCCAAGAGATTATCTCACAAGGACCACCTTGAATTTCAGATTGGCACCTCTCCTGTGAAGGAGGATAAGGAAGCATTTGCCATAGTTCCGGTTTCTCCTGCTGAAGTTCGGGACCTGGACTTTGCCAATGATGCCAGCAAGGTGCTGGGCTCCATTGCTGGGAAGCTAGAGAAGGGCACCATCACCCAGAATGAAAGGAGGTGAGCACTCCCGCATGCTCAGCACAGCCGCCCTCCCGCACTGAGAGTTTCTGACATCCATGGGGTGGAGTGAGAGAATGGTGACTCTGAACAGCTAAACATGGGGTAGCAGGCCTTAGCATTTATGGGTGGCTTCAATGTGTAACTTTTAAGAAATAGTACTTTTGCATTCATTTTTTGAGTCTCTAAAATTATGAAGATCAGGTGTAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGGACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATTACTTGAGGTCAGCAGTTCGAGACCAGCCTGCCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGGATGCCTGTAATCCCAGCTCCTCAGGAAGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTATAGTGAGCCAAGATCATACCACTGCACTTCAGCCTGGGTGACAAAGTGAGACTCCATCTCAAAATAATAATAATAATCAAGTGATGAAGACCTCACTCTCTCTTTCTGTCTCTAAGTTGGTCTCTAGAACCACATTACTAAATGTCAGGGAATGAGGTTACTCTGAGATAAAATTTTGTGTCTGATATTTCATAAAGGTGATCATCCTTTTGTGGACAATGATATGTTTTGTGTCTTTCACTCTCTTTGATACTTGGCTTCTGTTGTCAGTTTCAAAGAAATTGGAAAGTGTGGGTCTGCCCCTGTTTAACTGGCTCATTCGTCCAGAAGGCTTCCAAGGCAAAGCTTCCAGCCTG
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benign
| 60,509 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 4669634 in gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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CTGCCTGTAAGATGCAGGGACTTAGCTGGTGCTTTTTACTACGTTTCCTTGTGCTGCTAGTGACAAGTTTTGATTAGTTAGGTCTGGAGAGGCTTTTTGATGAGTAGTGGCAAGAACTTGGTGTTAAAATGAGACCTGGGGGTGCATTCCTAGCTCCAGTGTGTCCCACCTGGATGAGCTTGGGTTTTTTCCTGAACTTTAATTTCCTTATCTGCTAAATGGGTAGTTATGAAAATTAAATGAGAATAAACGCAGGTGACGTGCAGGCACTTAGTGGATGCAGAGGAAATGACAAATTGTTGGCCACTCATTCACTTTTTAAAAAATGTTCTTAATTTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGAGATGTTTTGATGTAGGCATGCAATGTGTAATAATCACATTGTAGAGAATGGGGTATCCATCCCCTCAAACATTTATTTTTTGTTACAAAGAATTCAGTTCTATTCTTTTAGTTATTTTAAAATGTACAATTAAATTATTGACTGTAATTACCCCATTTACCTACAAACAGTAGGTCTTATTCATTCTGTAATTACCCAATTTACCTACAAACAGTAGGTCTTATTCGTTCTTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCTGTTAACATCCCCACCTCCCCCCTGCCCTCCCACTATCTTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCCTTCTACTCTGTGTCCATGAGTTCAATTGTTTTGATTTTTAGATCCTACAAATAAGTGAGAAGATGCGATGTTTGTCTTTCTGTGCTTGGCTTATTTCACTTAGCATTATGACCTCCTCCAGTTCCATCCATGTTGTTGCAAATGACTGGATCTCACTCTTTTCATTCCCTTTTTCTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGAGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTGTTCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGCGACTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGTCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCGGCCTCATTCACTTTTTAGCACCTCTTGCTTATCAGTTAAACACTCCCCTCCCTCAGTATAATCAGTAAGAGTCTTGCAAGTTCAGTTGTTGGTTGAGCGTTTTTATTATAGATTAGTGAATTCTATTGATTGTATCTCATTCACACAGATCTGCTCCTCTTTCGTACACCCTCTCCCCATTTCTTTCCCCTTCTCTTGTCCTTCTAATTAAGACCCATATTTTCAGTTGAAGCGGGAAGCAATTTACAATGTGGGTGTCACAAATGATTACAATGGAGCACGGACACAGTTGCTGTAAAAACACCTACTACCACCCTTGAAAATAACCCGCATTTTCTGGAGCCTGCTCAAGGGCTCAGGTAGTGAGCAATGGAAGCACTTCCGTTAATTATCTCATTTAATCCGCAGGACAGCCCTCAGAAGTGACACATTATCCTTTTCTGTAGACGAGCATCAATTAAAGCACAGTGAAATTAGTAATTTCCCCAAATGAACGCTCCATAGCAGAACTCCGCTAATAAGATCCTAACTGGGCTTCCAACACACGTAGCCAAACATCAGGGCGTTGCCTCTCACCACTGTGGTTCCCCTGTGTCTCCACCACACCTTCCTTATGTGAGCTGCTTTCTTGTCTTGTTCCTTCTTCTCATCTTTGCCTCATCACCTCTTCCTTGACCACAGCCACTCCTGTCTTTCCTTCTTGTTTCCTCTTCCTTCTTTCTGGCATGTGGCTTTCTGGTGATGCCATAAACATTGGCATCAAGACTTAGAATGCTGCTGACATGTCTTGGTAAAGGTATGTTGGACCTGTGCACTTAAGGAAGAATTGGGGTCCAGGAGCCTAACCTCTGCTCTATCTACAGAAAATGTTTTGTTTCTGTTTCTGTTTAGATTCTTAGATTACCTCTCCGACCTCTGTGTCTCCATGAACAAATCAATTCCAGTGACCCAGGAACTGATATGTAAAGCTGTGCTGAACCCCACCAACGCTGACATCCTGATTGAGACCAAGTGAGTGGGGAGCCAGGGTTTAGATGGAAAACATGGGGTTCATTCAGTGTTGGTGCTCATGAGGAATAAAACCTAGCCCTATCATTTTTTGAGTTGATCTAAAGTCAGTGTGGCTGGCATTTGATCTTCTTATTGGAAAAGTCTTGATTAGGAGAATTCCCGAATTTGATTTTGGTGTCACCTCCTCTTCATAGTGGTGTCACTTATTTTGCATACAAGTTTAGAAGTCATGTAAACTCACCGGGGAGCATTTTATACAGCTACATTTTAAGAGTTTAAAACTCTTTGTAAGTGTGACCATCAATTTAAAATTTCAAATGACATAATGAATATTCAGTGTTAAGATTAAGTCAGTGTTGGGAGGAGTTTTAAATTATTACTGTTCAGAACATGTTTATTGGTCTGCAGAATTTTTGTTACCAGTAGTAATTCATTTTTGGCAAAGGAGCAGTTTTCCTGAGAAGTACAGTGCCGGTAATATGGACAGCCTTAAAAAACATACTAAATTACGTCCTGAGCTAGTGATACTTCATTGATTCACATGTATAACTCAGTTTTGGGCTTGGGCTAATGCAGGGTTTTTCAGTTTAGGTATTTTCACATTTCGGGCTTGGTAATTCTTTGTTGTGGGGCTGTGCTAGGCACTGTAAAATGTTCAGCAGCATCCCTGGCCCCTACCCACTTAGATGCCAGTAGCACCTCTCCATTTCGGTTGTGACAACCAAAAACCTGTCCAGAGACATTGCCTGGTGTCCACTGGGGGCAGCAGCACCATAGTCGAGAACCACTGGGTTACAGTATATGAAGATGTTAATGTCAGGCTCTCTGCGGCTCTGCCCTTGGGGGAAATACAAAACAAAAAGTGTCTTTCCATGTGTCTTTATGCTGAAAGTAAAGCTAGATCTCAAAGTATTTTTAAAAATAGTAACTTTTCCCTCCTCCTCTTGTTTTCTAGGTTGGTTCTTTCTCGTTTTGAATTTGAAGGTGTCTCTTCCACTGGAGAGAATGCTCTGGAGGCAGGAGAAGACGAGGAAGAGGTGTGGCTGTTTTGGAGGGACAGCAACAAAGAGATTCGCAGCAAGAGTGTGAGGGAATTGGCTCAGGATGCTAAAGAAGGGCAGAAGGAGGACCGAGACGTTCTCAGCTACTACAGGTGCGTGGGACACGTGTGGGGCTCAGATTGGGGTGCCCCAAAACAGTGGCACTTAGGAATTTGTTGCTCGTTTGTTGATTACTTCAAGGAATCACAAGGAGTCATCTTGTAAGATTGTCTAGAAAAAAGCCAGATGTGTGTTTTAGGAGTTTGGAGTGTAAGATTTCAGTTAGTTGACATCTGGATGTGGCTGGTTCCCAAAAAGGATGAGTGCTTGCCTCAGTCCCTGGTGATAGTTTATCCTTCAGCAGCATGGCCCATAGATATGGTGGTAGGTACGTAAGAGGCAGGCTGTGGGGTCACATCCCTACCTCTCCGCTTACCAGTTTTTTGACATTGGCCAAGTTTGATTTTATGCTCTAATTTCTTTATCTGCAAAATGAAGGTGATAGTGCCAATCTCACCAAATGTTTATAGACAGAGACAGAAGATGTGTGTGTTTGTATACACATATATCTACACATTCATCCATGTATCTTTCTATAACTACACAAATATATAATAAAAAGCATGTACTTACACTAATACTTCCAATTCCATTCCAACACCATAGGATTTATTCTAGCCTTCACCTTTTCCATTTCATGACTCCCTCCAGCTGCCACGATTCCCTGTATGTTTACCCATCTGCCCGTTTCCCTGTGTGTACCTGTCTCACCTCTGCCACCCACCTCCACGGTCCCCAGTGTCTCCTTGGCTCCAGCTGTAAGACCTGCCAGTCCTGCCACCTGAAGGGAAGGGAAGGGGAAGAAAGA
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CTGCCTGTAAGATGCAGGGACTTAGCTGGTGCTTTTTACTACGTTTCCTTGTGCTGCTAGTGACAAGTTTTGATTAGTTAGGTCTGGAGAGGCTTTTTGATGAGTAGTGGCAAGAACTTGGTGTTAAAATGAGACCTGGGGGTGCATTCCTAGCTCCAGTGTGTCCCACCTGGATGAGCTTGGGTTTTTTCCTGAACTTTAATTTCCTTATCTGCTAAATGGGTAGTTATGAAAATTAAATGAGAATAAACGCAGGTGACGTGCAGGCACTTAGTGGATGCAGAGGAAATGACAAATTGTTGGCCACTCATTCACTTTTTAAAAAATGTTCTTAATTTTAATTTTTAATTTTTGTGGGTACGTAGTAGGTGTATATATTTATGGGGTACATGAGATGTTTTGATGTAGGCATGCAATGTGTAATAATCACATTGTAGAGAATGGGGTATCCATCCCCTCAAACATTTATTTTTTGTTACAAAGAATTCAGTTCTATTCTTTTAGTTATTTTAAAATGTACAATTAAATTATTGACTGTAATTACCCCATTTACCTACAAACAGTAGGTCTTATTCATTCTGTAATTACCCAATTTACCTACAAACAGTAGGTCTTATTCGTTCTTTCTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACCTGTTAACATCCCCACCTCCCCCCTGCCCTCCCACTATCTTTCCCAGCCTCTGGTAACCATCCTTCTACTCTGTGTCCATGAGTTCAATTGTTTTGATTTTTAGATCCTACAAATAAGTGAGAAGATGCGATGTTTGTCTTTCTGTGCTTGGCTTATTTCACTTAGCATTATGACCTCCTCCAGTTCCATCCATGTTGTTGCAAATGACTGGATCTCACTCTTTTCATTCCCTTTTTCTTTTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGCGAGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTGTTCTGCCTCAGGCTCCCCAGTAGCTGCGACTACAGGCACGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTGTTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCTGTCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCTCGGCCTCATTCACTTTTTAGCACCTCTTGCTTATCAGTTAAACACTCCCCTCCCTCAGTATAATCAGTAAGAGTCTTGCAAGTTCAGTTGTTGGTTGAGCGTTTTTATTATAGATTAGTGAATTCTATTGATTGTATCTCATTCACACAGATCTGCTCCTCTTTCGTACACCCTCTCCCCATTTCTTTCCCCTTCTCTTGTCCTTCTAATTAAGACCCATATTTTCAGTTGAAGCGGGAAGCAATTTACAATGTGGGTGTCACAAATGATTACAATGGAGCACGGACACAGTTGCTGTAAAAACACCTACTACCACCCTTGAAAATAACCCGCATTTTCTGGAGCCTGCTCAAGGGCTCAGGTAGTGAGCAATGGAAGCACTTCCGTTAATTATCTCATTTAATCCGCAGGACAGCCCTCAGAAGTGACACATTATCCTTTTCTGTAGACGAGCATCAATTAAAGCACAGTGAAATTAGTAATTTCCCCAAATGAACGCTCCATAGCAGAACTCCGCTAATAAGATCCTAACTGGGCTTCCAACACACGTAGCCAAACATCAGGGCGTTGCCTCTCACCACTGTGGTTCCCCTGTGTCTCCACCACACCTTCCTTATGTGAGCTGCTTTCTTGTCTTGTTCCTTCTTCTCATCTTTGCCTCATCACCTCTTCCTTGACCACAGCCACTCCTGTCTTTCCTTCTTGTTTCCTCTTCCTTCTTTCTGGCATGTGGCTTTCTGGTGATGCCATAAACATTGGCATCAAGACTTAGAATGCTGCTGACATGTCTTGGTAAAGGTATGTTGGACCTGTGCACTTAAGGAAGAATTGGGGTCCAGGAGCCTAACCTCTGCTCTATCTACAGAAAATGTTTTGTTTCTGTTTAGATTCTTAGATTACCTCTCCGACCTCTGTGTCTCCATGAACAAATCAATTCCAGTGACCCAGGAACTGATATGTAAAGCTGTGCTGAACCCCACCAACGCTGACATCCTGATTGAGACCAAGTGAGTGGGGAGCCAGGGTTTAGATGGAAAACATGGGGTTCATTCAGTGTTGGTGCTCATGAGGAATAAAACCTAGCCCTATCATTTTTTGAGTTGATCTAAAGTCAGTGTGGCTGGCATTTGATCTTCTTATTGGAAAAGTCTTGATTAGGAGAATTCCCGAATTTGATTTTGGTGTCACCTCCTCTTCATAGTGGTGTCACTTATTTTGCATACAAGTTTAGAAGTCATGTAAACTCACCGGGGAGCATTTTATACAGCTACATTTTAAGAGTTTAAAACTCTTTGTAAGTGTGACCATCAATTTAAAATTTCAAATGACATAATGAATATTCAGTGTTAAGATTAAGTCAGTGTTGGGAGGAGTTTTAAATTATTACTGTTCAGAACATGTTTATTGGTCTGCAGAATTTTTGTTACCAGTAGTAATTCATTTTTGGCAAAGGAGCAGTTTTCCTGAGAAGTACAGTGCCGGTAATATGGACAGCCTTAAAAAACATACTAAATTACGTCCTGAGCTAGTGATACTTCATTGATTCACATGTATAACTCAGTTTTGGGCTTGGGCTAATGCAGGGTTTTTCAGTTTAGGTATTTTCACATTTCGGGCTTGGTAATTCTTTGTTGTGGGGCTGTGCTAGGCACTGTAAAATGTTCAGCAGCATCCCTGGCCCCTACCCACTTAGATGCCAGTAGCACCTCTCCATTTCGGTTGTGACAACCAAAAACCTGTCCAGAGACATTGCCTGGTGTCCACTGGGGGCAGCAGCACCATAGTCGAGAACCACTGGGTTACAGTATATGAAGATGTTAATGTCAGGCTCTCTGCGGCTCTGCCCTTGGGGGAAATACAAAACAAAAAGTGTCTTTCCATGTGTCTTTATGCTGAAAGTAAAGCTAGATCTCAAAGTATTTTTAAAAATAGTAACTTTTCCCTCCTCCTCTTGTTTTCTAGGTTGGTTCTTTCTCGTTTTGAATTTGAAGGTGTCTCTTCCACTGGAGAGAATGCTCTGGAGGCAGGAGAAGACGAGGAAGAGGTGTGGCTGTTTTGGAGGGACAGCAACAAAGAGATTCGCAGCAAGAGTGTGAGGGAATTGGCTCAGGATGCTAAAGAAGGGCAGAAGGAGGACCGAGACGTTCTCAGCTACTACAGGTGCGTGGGACACGTGTGGGGCTCAGATTGGGGTGCCCCAAAACAGTGGCACTTAGGAATTTGTTGCTCGTTTGTTGATTACTTCAAGGAATCACAAGGAGTCATCTTGTAAGATTGTCTAGAAAAAAGCCAGATGTGTGTTTTAGGAGTTTGGAGTGTAAGATTTCAGTTAGTTGACATCTGGATGTGGCTGGTTCCCAAAAAGGATGAGTGCTTGCCTCAGTCCCTGGTGATAGTTTATCCTTCAGCAGCATGGCCCATAGATATGGTGGTAGGTACGTAAGAGGCAGGCTGTGGGGTCACATCCCTACCTCTCCGCTTACCAGTTTTTTGACATTGGCCAAGTTTGATTTTATGCTCTAATTTCTTTATCTGCAAAATGAAGGTGATAGTGCCAATCTCACCAAATGTTTATAGACAGAGACAGAAGATGTGTGTGTTTGTATACACATATATCTACACATTCATCCATGTATCTTTCTATAACTACACAAATATATAATAAAAAGCATGTACTTACACTAATACTTCCAATTCCATTCCAACACCATAGGATTTATTCTAGCCTTCACCTTTTCCATTTCATGACTCCCTCCAGCTGCCACGATTCCCTGTATGTTTACCCATCTGCCCGTTTCCCTGTGTGTACCTGTCTCACCTCTGCCACCCACCTCCACGGTCCCCAGTGTCTCCTTGGCTCCAGCTGTAAGACCTGCCAGTCCTGCCACCTGAAGGGAAGGGAAGGGGAAGAAAGANNNNNN
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benign
| 60,539 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 4697315, gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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benign
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benign
| 60,609 |
Mutation found at chromosome 3 position 4711744, gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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GTGTTTTGCATTTGAAGACCATCATGCTATCAGGGTACATGTATTTAGCATGTTGATACAGCATGTTCATTCATTGGTGTCCTCATGTTTGTATGACTTTATTATGTGAATAATTCATGCTCATTGAAAATAAACAACACTGACAAGTATTTCTATATAGAAGAAAATCAGAATCACCTGTAATCCCACCACCCAGAGAAAACCAGTAGTAATGTTTTAATATTTGATGTTTATCCTTTAGCTAGATATTGATGATGTTTATAAAAATAGGATTATTATTGTTTGACCTTTGTTATGCCCATGTCATAGACATCTTTCCATGTTGTTAAATTGATTTTTTGCGTCATATTTTAAGCTACATGCAGTGGTACCTTGAGTAGCATAAGGGCCACCTTGAAAGAAGGGGTGGTGGGAAAGTTGACTTGTTTTCACTTTGTTTTCTGCATCAGAGGCTAATGTTTCAGGTAACCATTGGGCAATGTCTAATAATTTGAGATGCCAGACGGTACTAAAGTTACTCTAACCTAGCCTACCCGTGCATCAGTGTTTTAGGGCAGAAATCAATGTCCTCACCCTCCTGTGGTCAGCGTCTGCCTGAGCCGTTGACTGAGGCTGTGTTTCCGTTTTAGGACATCGTCTCCGCGCTGGAGGACCGTCTCAGGCCCCTGGTGCAGGCAGAGTTATCTGTGCTCGTGGATGTTCTCCACAGACCCGAGCTGCTTTTCCCAGAGAACACAGACGCCAGAAGGAAATGTGAAAGTGGCGGTTTCATTTGCAAGTAAGCGGCCTCTCTCTCTGGGGTGTTCATTTGCCAGAACCTTGATGACCTCACAAAGCTTTTGTTCCCGAAGAAGGAGACGTTGTCCTGTTTTTTAACTTTGATGAATGCAAGGTCATGTGCTAAAGTCCTGTTCTGACCTCCCCAAAGTAAGTTTGTCTATTAAATCCTGCTTACTGACACTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGCTTTGTTTTTTGGTGAGAAGTTCTTATTTTCACTGCATGCCCATTCATTCATTCATTACAGTGCACCCACCGTGTGCTGTGGTACAGACATAAAAAAGCCATGATCCCTCAGCCCTCAGAAATCTCAGATCTATCGTGACCTCACCATCTTTTCCTAATAATTTTGTAATTTCTTAGTTTATGCCTTGTGCGTAATCTGTAAGCAACAAGCAGACCCATGGTTAGAAATCTCCATTAGATTTTTGCCCCAAGGCCGGACACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGGGGCTGGTGAATCACCTGAGGTCAGGGGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTGACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCTCCTGTAATCCCAGCTACTCTGTGGCTGAGGCAGGGGAATCACTTGAACCCAGGAAGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATCGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGGCAGAACGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGATTTTTACCCTAAGATTAGTTGTTTGTTTAGCTTGGGGCTGGACTCTGCATGTGAGTTTCTTACTTTTCTGGGCCCCTCTAAGGACAAGCTTGTGCATAAGGGAACTGTGTGTATTGGCCTCAACCATCATCCTCATGAGTTGTTTTTGTTTTACAGTGTTGGCATATTTGACCCATTTTACTGGCAATTCTCAGTGGATAAATAGCCACGCTTTATAAACGAGCAGGTCTGAGTGGACCTCTGTCTCGGTTCTCCTCTCCATATAATCTCTCCATTGTATGTGGCTGACTCCTGCCCAGTGAGCCTGTTTGCTGTGATTTACCAGCAGGTGTCACTATTGAGACACAGTTGCTAACTGGCTGTTCTCAGTGCAGGGAATGCCCTGAAGTATCTTTAACCTGAGAGCTCTTAATAAATATTTGTTCATTAACGGACTAGTTAAAATAAATTGCTTGTGAAGTCTTTTTAATTTAAAATTAGCTTCAAGGAAGTAATCCGTGGTTTTCCCCCCATTCAGGTTAATAAAGCATACAAAACAGCTGCTAGAAGAAAATGAAGAGAAGCTCTGCATTAAGGTCCTACAGACCCTGAGGGAAATGATGACCAAAGATAGAGGCTATGGAGAAAAGGTACTGCATTTTATTTTCATGGTCAAACCAGGTTTTACTATGAAACTGAAGGGAGGGACCTTTCAAAACCCACCTTAGCTCAGGCATTACTGACTGAGGGGCTAGCTTTTTTTAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGCTGTTTATCCTGCCGTTAAAGGGAGCTAAATCATATGACTGTCTTTTTTAAAAGTCAAATATACTTAGTCGTCTCTTATAGGCTGATTGCCACATAATCTAATGTCAGAGAAGTGGTAATAACAAGATTTTCCATCTATTTAAATTCCCAGTGAGGAGCAAATGCCTCTTTTGTATCAAAGTATGCGTTTCTGATTTTTAGGTTTCAGCCAAGCATACCTGTGGGTTTACTTGCCTCGTTCAGATGAGCTGTTGCGCAATCCTTTCAGTGCATCAAGAAACGCCCTCCACTTCTAACTGCAATTAAGGCAGGCATACACGTCACCACTTCTGAGGGAGATTGGGAAATGGACAGTCCCGTGACCTGATTGTTCTTAGTATATGCAGTGAACAAGGATATACCAGATCCATTCCTTACACCTCTGATGTTGGGTAGAGCAGGACAGAAACAATGTCATTCCCTTTCCTTTCAGCCCCCAGCAACAAATGATGGGCGTGAATTGAAATCTCACTCATTTTCATTTGAAGGTAATAATGTTCAGTAACGGTCAGCTAGCTACATTTAGCAACAATTTCTGAGTAGGTGAATATGCTGATATCACTGACTTATCAAAATACCCAGTAAGTCATTTTTCAGCTCTAGGAAGAAGCCTTGATAATTAAATCAGCCTGCCTTGTCAAAATCGATGGTGGCAACCAGATTGTCACAAGTATAAATGTCTGCAGGAATGTTGCTTTCTAACCTATCTGTCATTAATATTAGAGCAATGTTACTAGTGAGACTCCTTGGATAAGAAAACAGAAAACGGATTTTGCAGTTTCTTAGTTTATACCACGGGGCATAATCTGTAAGCAACAAGAGTTCCATGACTAGAAATGTCCATTACATTTTTTAGAAACTAATTAGAACATAGGTTTCTGTAACTCAGTAGGAATTTTGCAGAGAAAACCTGCCAGACAAGAGTTTATAAATATAAATGATGGAAGTGAAGACCCCTGGCAAGGTGAGAAGTGCTGGGATGGCCTGTTCATACCTGTATAGGCACCTAGTAGATCTCTTAAAAACAAGAAAAGAAAAAAGGTGGGGGGTACGGGGGAAGGCTGATGGCAGAGAATACACTTACCAGACAAATAAATATTAACCATTTATTTCACAAGATCTTCATTTCTCTTAAAGTGAGTTTTCAGAAACATTTATAAAATATGAATCTAGTTACAGAAACTTGCTCTCCATAAAAAAGGTTAAATCCACCAAAGCTGAGTGAATATTTTTGCATCCATGGGCATAAAACCTGATTTTTCAAATCTGGAGACCACAATTTTCTCTTATTTGGAATATCTATTTCTTTCCATAACCGAGGTATTTAAAGTAAACTTCGGTGCCTCTATTCTAGTGACTTACAAGTTGTGATTATACATGCAGTTCCCTGCAGTTGTCTTTTTATAACCTGGAACGTAGAAGCATTGTCCTGGAGTTTCCTGAGTCTCTATTGCCTGGCGGACAAGTATGTCAGGGTCTTTGAGGCTATGTGGAAGGTGTGCTGCCCTGCTCCCTGCCCCTACCCATTAGTGCCAACTGGGAGAGCATCCCAGACCCCAGGGGATGCCGCATGAGAAATGTCGTAATGCATGTTATAAAGCTCATGGAGAAAGAAAGGGCATAGGGTTGAGAGGACCCTCAAAGGAGATCACTTGGAAAGAGTAAATTATATCACAGTTTTGTAGAGGTTCCTGGGGTCTAGCTTAAATCCTTTTCAGCTGGTGAAGAAATCAGTCACACCTAA
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benign
| 60,631 |
The chromosome 3, position 4815176 genetic variant in gene ITPR1: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Gillespie_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']
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CTTCTCTCTCCCAGAAACCGGCGAGAGTTTGGCAAGCGAGTTCCTGTTCTCCGATGTGTGTAGGGTGGAGAGTGGGGAGAACTGCTCCTCTCCTGCACCCAGAGAAGGTAGGACCTCCTAACTGTAAGCCCCATGTTAATATCGGACTCCTCCAGAGGCTTAGCTGATGCAGGTGATGTTGGAAGAAGATTAAATTTACTGCTCAGGAGTAAGGCTATAGCAAAGGGGAAAGGCTGAGAAAGAGGAGGGAGATGAAGGGAAAAGAAGGTTACACCTGAAGAAAAGATCTGATGTGATTCAGCCGATTTATACTGAGTGCCCGCCATTTGCCAGGGACTGTGGTGTACTCTAAGAGACAGTAATGTAGTGGAGGGTGCGGGCAGGCCAAATGGTGATTGCTAGAGAGTTGCCCAATGCTGGGAATAAGGATGGAATACAGAAGTTAGGCACCCGGCCTACTACTGGGCTAAGCGTATCATCAAGAAAGTGATATCCAAACTATAAAAGGAGACTCTTGATATTCCAAGGAGAGGGAATAGTACATCTAAAGGCTTTAAAGGTAAAAAGAAAAAAACAGCAAGTTTGGGGAGATAATGATTATAAGGAAGGAGAGTGGCAAGAAATGAAGCCACAGATACAAACAAAGGGCTAGATCATGAAGGATCTTCTATGTCAGGCGTAGGAGGTTAAACTTCGTCCAGAGGATGGTCAGGGGTTGTTGGAAGATGAGTGATGAAATCTGTGTTTTAGCAAGACCCTCTGCAGCTGGAGAAAGGAATGAGGCACACAGCAAGGCATGGCTCTTACTGCATAAACCAGTGAGAATGAACAGCCTCCAATGTAAAGCAGTTGATCCAGAGGCCCTGCCGTGAAATATCCCTGGATATAGTCCTCACACCATTCCCAGTGAGGAACCTGTGTCCTGTGGCATAACCCTCATCTGAGAGACAAGAGGCCTGTGACTCAGAGTTGCGAAGCAACTCATCTGACATGAAAAGACTGTTTGCGGCTGGGTCTGGGGTTTAAAACCTGAAAAGGACAGGGCATGTTTTAGATCCCACAGAGGGAGAGCAATACTACCATAGCTGGAGAAATTAGCGGGGGTTAGCGATGAAAACAGTTGCCCCAGACGACTTTAGCTTTTGAAAGAAAATAAGAAAATTCTTGGCTCTTGATTCCTTAATTTTATTCTTTCGTGTGCCTGGTGAGATGGCATTCAGGAAACAGGATTTCAAAATCCCGGTCTCTCTTTTCTCCTCACGTTTTCTCTCTGTTGTTACTTGCCGTGTTCACAGAGCTGGTCCCTGCAGAAGAGACGGAACAGGATAAAGAGCACACATGTGAGACGCTGCTGATGTGCATTGTCACTGTGCTGAGTCACGGGCTGCGGAGCGGGGGTGGAGTAGGAGATGTACTCAGGAAGCCGTCCAAAGAGGTAAATTAATCCCGAGGGGAAGGAAGGGCAAAGGGGGCGGGTGGGGTGGTTGGTGGGAGCACCATGCAGCGGTGTTGAGTGTAAACTGAAGACGCAGAGGAAGAGCTGGGAGTAGGGCTGAGTAGCTGCGGAACTAGCTCATCAGGCTCCTTTCCTCTCTATCACGTGAGGTGGTGCCGCAAAGTCAGCTGCGTGGAAAGGGTTGGCTTTGGCTCTCTGTTCAGTAGACTTAGGGACTGTTTCCATCAGGGTTAGGCCTGATCCACCTGAACGCACAGTGAATATCCCTCCTGGCTGTGTCACACCACACTTGGAGAAGTCGCAATTGAGACAGGGGACATGAAAAGAGATGCAGTTTTCAGTTTAAAAGTTGAATGCCCAATTTAATTTCTACCCAAGTAGATGAGGTCTCACTTGAGCTGTGCCCCAGGCTCCGCAGACCAAAGGGTCGCAAGGGACCCAGACTGATCCAGACACCTCTCTTTTCCAGGAACCCCTGTTTGCTGCTAGAGTTATTTATGACCTCTTGTTCTTCTTCATGGTCATCATCATTGTTCTTAACCTGATTTTTGGGGTTATCATTGACACTTTTGCTGACCTGAGGAGTGAGAAGCAGAAGAAGGAAGAGATCTTGAAGACCACGTGCTTTATCTGTGGTGAGTGTCGCTGGCCAGCTCCAGCAAGGGCGTGAAGGCCCAGCGTGGCAGAGGCATGTGGATACTGCGAGGGTGTGATGGGCGGGGTGCCTGCCCAGTTATGCGGGAGGGGGCACCGGCTGCTGCTTCGTCTTGACTCTTCTACCCTCTGCCGTGAGTGAGGCTCTCCTTGGCCTTTATTCTGCTGGGAAGTATTTACAGACCTGGGTTCTGACTGAGCTTCTACCACTTAACTAACTGTGTAACATCATTTAGTCATTTAACATCTTTAATCCTTCTTTCTTCATCTGTAAAATGGGTACAATAACATGTCCTTCTCTGCATTATTGTGAGAATTATGAGAGACAGCGTATGTAACACTCCTAGCTAGAACCTGGCACACTATAGGCACGGGAGGAGAAGTAGTGAACGGCTACGTAAAAGAGGTGCATGGACACCAAACAAATCATTTTCAGTATAACTACAGGAAAATATTTGTAAATGTAAACTAATCATGGAGGAATCTGGGGAGCTGAGTAATCATTTCAGGATTATTCATAATATAGCTACTAAATATATAAATTTCCTAGTGGTATGTATGCTAAAAAAAAAGATCAGTTTCCAATTAAAGACTTAAATTCTTTGCTTTTTGCCCCCTTAAAACCTTTTTAAGCTTTTTGCTTTGGCATAATTTCAGAGTTATAGAAAAGACATGACTATCCAAAGAATTTCTATATATTCTTCACCCAGAATCCCCAAATATTAATATTTTATCTCATTTGCTTTATACACACACACACACACACACACACACACACATTTTCTAATGTGAGTGGCTGACAGTGATGCTTTCTTATCCCTAAATATTTTAGTACACATTTCCTAAAAACAAGAACATTCTCTTGTGTATCTACAGTATAATTATCAAAATTGGGAAATTAAAACAGATCCAATACTGTTATCTCATCTACAGACCTTATTCAAATTTCACCCTTCATTCCAATAATGTCCTTTGCAAATCCCACCTCCTGCGGGGCTTCAGTCACCATGCCTCGTGAGCCTCCGCTGACACTGTTGAAGAATGTAGGTCAATTATTTTGTAGAATGTCCCTTGATTTGAGTTTGTCTGATGTTTGCTCATGGTAAGATTGAGGGTATGTATTTTCCACAGGAATATCAAAGACATGCTGTTGTGTTCTTCTCATTGCATCGTATCAGGAGGCATGTAATGCCAGTTCATCTTGTAACTAGTATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCAGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCTTCAGCCACCTGAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCTCTCACCACAACTGGCTGATTTTTTGTATTTGAGTAGAGATGGGATTTCACTATGTTGCTGAGAGGCTGGTCTTGAACTACTGAGCTCAGGCAATCTGCCCGTTTTAGCTTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCGTGATACTAACGTTGATCATTTGGTTAAGGTGCTAATTGCCAGGTTTTTCCAGTAACTCCATAAAGTTACTTTTTTGGAGAGACACTCTGTAAATATCGTGCTATTCCTTAAACTTTCACCCCTCAGCTTTAGCATTCATTGATGATGCTTGGCTAACTCTATTATGATGATGGTTGCCCAATGATGATTTTTATGTTATTATTATTTCTACATTTCTTTATTGGCTTTTTATTGTAAGAAAGAATTTTTTCTTCTCCCCACATATGTGTTTATATTTCTGTGTTTGTATTTGTAACTACATGGACTTGTGGATTTTTATTTTATTCAATGGGCTATTTATTTTGATGTTCAAATTGCTTCAGATGTGGCCAGTGAGAGCCCTTTCCAGCTGACTCCTGGGTTTAGTCATGTCATCATCGTTTTCTATGTACTTTCTTACTTTTTTGGCATCATAATATATTCCAGGCTTAGGCTCACCTTGTACATTTCCTGAGCCATCCCTGGAATCAGCCATTTCTCCAAAGAGCCCCGGTT
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CTTCTCTCTCCCAGAAACCGGCGAGAGTTTGGCAAGCGAGTTCCTGTTCTCCGATGTGTGTAGGGTGGAGAGTGGGGAGAACTGCTCCTCTCCTGCACCCAGAGAAGGTAGGACCTCCTAACTGTAAGCCCCATGTTAATATCGGACTCCTCCAGAGGCTTAGCTGATGCAGGTGATGTTGGAAGAAGATTAAATTTACTGCTCAGGAGTAAGGCTATAGCAAAGGGGAAAGGCTGAGAAAGAGGAGGGAGATGAAGGGAAAAGAAGGTTACACCTGAAGAAAAGATCTGATGTGATTCAGCCGATTTATACTGAGTGCCCGCCATTTGCCAGGGACTGTGGTGTACTCTAAGAGACAGTAATGTAGTGGAGGGTGCGGGCAGGCCAAATGGTGATTGCTAGAGAGTTGCCCAATGCTGGGAATAAGGATGGAATACAGAAGTTAGGCACCCGGCCTACTACTGGGCTAAGCGTATCATCAAGAAAGTGATATCCAAACTATAAAAGGAGACTCTTGATATTCCAAGGAGAGGGAATAGTACATCTAAAGGCTTTAAAGGTAAAAAGAAAAAAACAGCAAGTTTGGGGAGATAATGATTATAAGGAAGGAGAGTGGCAAGAAATGAAGCCACAGATACAAACAAAGGGCTAGATCATGAAGGATCTTCTATGTCAGGCGTAGGAGGTTAAACTTCGTCCAGAGGATGGTCAGGGGTTGTTGGAAGATGAGTGATGAAATCTGTGTTTTAGCAAGACCCTCTGCAGCTGGAGAAAGGAATGAGGCACACAGCAAGGCATGGCTCTTACTGCATAAACCAGTGAGAATGAACAGCCTCCAATGTAAAGCAGTTGATCCAGAGGCCCTGCCGTGAAATATCCCTGGATATAGTCCTCACACCATTCCCAGTGAGGAACCTGTGTCCTGTGGCATAACCCTCATCTGAGAGACAAGAGGCCTGTGACTCAGAGTTGCGAAGCAACTCATCTGACATGAAAAGACTGTTTGCGGCTGGGTCTGGGGTTTAAAACCTGAAAAGGACAGGGCATGTTTTAGATCCCACAGAGGGAGAGCAATACTACCATAGCTGGAGAAATTAGCGGGGGTTAGCGATGAAAACAGTTGCCCCAGACGACTTTAGCTTTTGAAAGAAAATAAGAAAATTCTTGGCTCTTGATTCCTTAATTTTATTCTTTCGTGTGCCTGGTGAGATGGCATTCAGGAAACAGGATTTCAAAATCCCGGTCTCTCTTTTCTCCTCACGTTTTCTCTCTGTTGTTACTTGCCGTGTTCACAGAGCTGGTCCCTGCAGAAGAGACGGAACAGGATAAAGAGCACACATGTGAGACGCTGCTGATGTGCATTGTCACTGTGCTGAGTCACGGGCTGCGGAGCGGGGGTGGAGTAGGAGATGTACTCAGGAAGCCGTCCAAAGAGGTAAATTAATCCCGAGGGGAAGGAAGGGCAAAGGGGGCGGGTGGGGTGGTTGGTGGGAGCACCATGCAGCGGTGTTGAGTGTAAACTGAAGACGCAGAGGAAGAGCTGGGAGTAGGGCTGAGTAGCTGCGGAACTAGCTCATCAGGCTCCTTTCCTCTCTATCACGTGAGGTGGTGCCGCAAAGTCAGCTGCGTGGAAAGGGTTGGCTTTGGCTCTCTGTTCAGTAGACTTAGGGACTGTTTCCATCAGGGTTAGGCCTGATCCACCTGAACGCACAGTGAATATCCCTCCTGGCTGTGTCACACCACACTTGGAGAAGTCGCAATTGAGACAGGGGACATGAAAAGAGATGCAGTTTTCAGTTTAAAAGTTGAATGCCCAATTTAATTTCTACCCAAGTAGATGAGGTCTCACTTGAGCTGTGCCCCAGGCTCCGCAGACCAAAGGGTCGCAAGGGACCCAGACTGATCCAGACACCTCTCTTTTCCAGGAACCCCTGTTTGCTGCTAGAGTTATTTATGACCTCTTGTTCTTCTTCATGGTCATCATCATTGTTCTTAACCTGATTTTTGGGGTTATCATTGACACTTTTGCTGACCTGAGGAGTGAGAAGCAGAAGGAAGAGATCTTGAAGACCACGTGCTTTATCTGTGGTGAGTGTCGCTGGCCAGCTCCAGCAAGGGCGTGAAGGCCCAGCGTGGCAGAGGCATGTGGATACTGCGAGGGTGTGATGGGCGGGGTGCCTGCCCAGTTATGCGGGAGGGGGCACCGGCTGCTGCTTCGTCTTGACTCTTCTACCCTCTGCCGTGAGTGAGGCTCTCCTTGGCCTTTATTCTGCTGGGAAGTATTTACAGACCTGGGTTCTGACTGAGCTTCTACCACTTAACTAACTGTGTAACATCATTTAGTCATTTAACATCTTTAATCCTTCTTTCTTCATCTGTAAAATGGGTACAATAACATGTCCTTCTCTGCATTATTGTGAGAATTATGAGAGACAGCGTATGTAACACTCCTAGCTAGAACCTGGCACACTATAGGCACGGGAGGAGAAGTAGTGAACGGCTACGTAAAAGAGGTGCATGGACACCAAACAAATCATTTTCAGTATAACTACAGGAAAATATTTGTAAATGTAAACTAATCATGGAGGAATCTGGGGAGCTGAGTAATCATTTCAGGATTATTCATAATATAGCTACTAAATATATAAATTTCCTAGTGGTATGTATGCTAAAAAAAAAGATCAGTTTCCAATTAAAGACTTAAATTCTTTGCTTTTTGCCCCCTTAAAACCTTTTTAAGCTTTTTGCTTTGGCATAATTTCAGAGTTATAGAAAAGACATGACTATCCAAAGAATTTCTATATATTCTTCACCCAGAATCCCCAAATATTAATATTTTATCTCATTTGCTTTATACACACACACACACACACACACACACACACATTTTCTAATGTGAGTGGCTGACAGTGATGCTTTCTTATCCCTAAATATTTTAGTACACATTTCCTAAAAACAAGAACATTCTCTTGTGTATCTACAGTATAATTATCAAAATTGGGAAATTAAAACAGATCCAATACTGTTATCTCATCTACAGACCTTATTCAAATTTCACCCTTCATTCCAATAATGTCCTTTGCAAATCCCACCTCCTGCGGGGCTTCAGTCACCATGCCTCGTGAGCCTCCGCTGACACTGTTGAAGAATGTAGGTCAATTATTTTGTAGAATGTCCCTTGATTTGAGTTTGTCTGATGTTTGCTCATGGTAAGATTGAGGGTATGTATTTTCCACAGGAATATCAAAGACATGCTGTTGTGTTCTTCTCATTGCATCGTATCAGGAGGCATGTAATGCCAGTTCATCTTGTAACTAGTATCTCGGCTCACTGTAACCTCCACCTCCCAGGGTTCAAGCAATTCTCGTGCTTCAGCCACCTGAGTAGCTAGGATTACAGGTGCCTCTCACCACAACTGGCTGATTTTTTGTATTTGAGTAGAGATGGGATTTCACTATGTTGCTGAGAGGCTGGTCTTGAACTACTGAGCTCAGGCAATCTGCCCGTTTTAGCTTCCCAAAGTGTTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCAGCCGTGATACTAACGTTGATCATTTGGTTAAGGTGCTAATTGCCAGGTTTTTCCAGTAACTCCATAAAGTTACTTTTTTGGAGAGACACTCTGTAAATATCGTGCTATTCCTTAAACTTTCACCCCTCAGCTTTAGCATTCATTGATGATGCTTGGCTAACTCTATTATGATGATGGTTGCCCAATGATGATTTTTATGTTATTATTATTTCTACATTTCTTTATTGGCTTTTTATTGTAAGAAAGAATTTTTTCTTCTCCCCACATATGTGTTTATATTTCTGTGTTTGTATTTGTAACTACATGGACTTGTGGATTTTTATTTTATTCAATGGGCTATTTATTTTGATGTTCAAATTGCTTCAGATGTGGCCAGTGAGAGCCCTTTCCAGCTGACTCCTGGGTTTAGTCATGTCATCATCGTTTTCTATGTACTTTCTTACTTTTTTGGCATCATAATATATTCCAGGCTTAGGCTCACCTTGTACATTTCCTGAGCCATCCCTGGAATCAGCCATTTCTCCAAAGAGCCCCGGTTNNN
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pathogenic
| 60,717 |
Does the variant on chromosome 3 at location 4836945 affecting gene ITPR1 (inositol 1,4,5-trisphosphate receptor type 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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AAGGTAGAGATTGCCATTTTTCTCCTCCAGCAGTCACGATAAGCAGCTCAGGCTTACTACTTAAGCATTTGTTATTAGGGTGCATGCAGAAGAAGAGTTGCATATCATTCTGTCCTTCCACAAGCTTTTATTAATATTGAATGTCTACTATGCTCTAGTCAGTATACTAAGGTGGTTCCTGCCTTCATAAAGCTCACAAACTAGTGACTGTGACCCTGCCCGCCCACCCACCAGTATCTTAAGCAAACACTCTATGACACCTTGTTGTCCATGTGGTATGACTGCTTGTGATATTTTTCATCTAGCTCTCTTATAGGGCTTCTATATTGCTAGATGGCCCTAGGTCAAGATACAGCTCAATGATCTCACTTGAGTTGTAATATTTAGACATGTCTCATGGAGTTTCATTATTTTAAATATATTGATGCCTTCTATTGTATACAGCAGAGGTGAGCAAACCCAGCCTGCTGCCCGCATTTGTAAATAAAGTTTTATTGGAACATGGACATACCCATTTATTTATTTACTGGTTGTTTGGGGGGTATAACGGAGTAGCTGAGTAGTTGTGACAGAGACCAGGTGGCCCACAAAGCTGAAAATATTGACACACAAAATGTCGCCGACCCCCACGGTGTACACAAAGCAACAATTATCCAGCATTCCGAGTGAGTGTGTGTGTGTGTGGGAGGGGGCTTGATTTGTTTTAGAAAGACCATTAAATGTATCCTTACAAGATAAAACTGGTCCAGGTGAGAATGACACCAGACATGTGGAATGAGTCAGTTTTCTTCCCCCTGTCTCATGCTAAGCTTTTCTTACTGTTCATTCCTGCCTCTCTGTACAGAACTTATGTATGCGGCATGCTCTTTGGGAGAAAGGCATATGTGGGCAGAAGGAAGTGAGGTGGGAGGAGGAGTTGTCCCATTCTGTTAACCAGTAGTGAGAAATACTGTTTACAGGCATAAGCTATAGACATCAAAAGGATGGGGATGGACGGGGGAGGAAACTGAATGGGCCTTTCTTAGGCTAGTTGCCAGCACCCATCAACCACTTCAGGCTGGAAGGAAAAGGAAACAAGAGGAGTGGTTTCTATAAGCTCATAAACGGGGACATTGACAGAAGAGCCTATTCCCCATTTTCAGCCTCTTAATGATCTCCTCACCCACGCAAACGCATACATGCACACGTATCTGTTAAGTGACAGAACACCTGGGACCTTAAAATTCACTTCACTTCAAGTGTTTGCAAAAGGTTTTCCCAGTATAATGCATTTTAAAATACACAGCATAATATGAGGCCCCTGGAGCAGTCAAATTCATGGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTGCCCGGGGCCGGCGGGAATGGGGTTAGTGTTTGATGGGGATGGAATTTCACTTGGGGAAGATAAAAAAATAGTTCTGGAAACAGATGATGGGGATGGTTGCACAGCAGTGTGAATGTACTTAATGCCACTAAACTGTATGCTTAAAATGGTTACAATGGTAAATTTTATGTTATGCATATTTTACCACAATTTTTTAAAAAAACCAAACTCATCAGCCATGTAATTTGCAAAGATCAGAGCAGCAGTGGCAGTATTCAGATTTGGAGATTAGGACTCTTGTTTAGAACCTATATTTCCCCTATATTTAAATTTAAAGTGGCTTCCTCTAAGAATTCAGAGTTCCATTGTATGCAATTAAAAAGATAGCTACTGAGCAATTAAAAAAATACACAGCACATAAGTTCTGCCATAGAAGGAGATAACCTAATGAGAGTTAGGAAACATGGCACGGTAAGCTGGCCTTTCTTGTTTTTACCTCTAGAAGTGACTCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGGATTCTAGGAAAGAAACCTTGACTGGTTCCCCAGGATGAGAGCCATGTCATTGGTCAGCAGTGATTCTGAAGGAGAACAGAATGAGCTGAGAAACCTGCAGGAGAAGCTGGAGTCCACCATGAAACTTGTCACGAACCTTTCTGGCCAGCTGTCGGAATTAAAGGATCAGGTAAAGAAAGAAAATCCCAGCGCCTACCCTCCCATCACTATCCCCACCCACACCCACTATCACCACACCAAATCTGATGAGGAAAATCAGTAGTGCTTCATCTAGATGGAAAAGGGAGCCAGGCAACAGGGGACAAACCCACTCACTCCTCCAGTCTCCTCACCCCAATCCCCTTCACTGCCCTTTTCCAGGATAAAGCCATGGTGCTACTTTCAGTGCTGCTCAGGACATGGTTTTAATATGAAAAACAAAACCAAAAAAAAGGAGGGAAATGCAGACTACTTCAGTGAAGTACTGTCCAAAAACCACTATGCATAAAGCCATACCCTTTTTACTTTATGTACTGTGGAAGATTAAAAGCTGTTTCTTGTTTTGCTTCCTAGCCCTCAGACTTGTCAAATCCTCACCCCATATATTTAAATTCAGCATCCTAGGCTAAACCATAGTCATGGAAAAGCCCTTTTGGTTTCATTCTTTTCTCAGTGGCTTACTGAGTGGCTATCATAGTACAGGAATTATGCCAGGTGTTGGGGATAAAACAGTGAACAATATAGACATACTCCCTGATCTCACAGGCCTCAACCATCCACAGAAATACTGCCTGCACCCTGCTTCCTATCCGTAAGATAAATGCTTCGCCCTTATCTTATGGATAGGAAGCAGGATGCGGGCAGTACTGTGGGCAGAATTTAAATTGGAAACAGGCAGTTTCCAATTTAAAGTAAGTTGTAGGGGACATGTTTATACAAAACCGTGCGTACTCTGTTTCTGCCCTTTTGACTCCATTAAAATGAACATGCCACAGTCACCAGGTGGTTATCTAGTGATAGGATGCAGCTGTGTATTAAGGACTTGTACCCTGGGTGGTGAGAAGACCCTGATTGGTTTTATTAGTGCATTTCTGTAAGTGACTGGGATAATCATGTTCAGTTCAGCATTTTATGTGAGTTTCTGAAAGCTCTTTAATCAACTCCATAGACAAGATTATAGTGTTGCACAGCAATAGGCATGGGCCATGTCTGCACTGGAGGTAAGTTGCAAGGTACACCCACGGGTGATTTATCACTCTTACAAAGATGATAACTAATGAAGACCGCATCTAGAATGCTCTTACTGGAGATGGTTTACAGAGCATTTTTAATCATCATACTTAGATTTATATTAATATTTCTTTTCAAACTAAATTATTCCAAACTGTGCCCTGAGATACCATTTGGCCTCAAGTTCTTTTCTTTCGTCTGTATTAAGGTGCAAATAAAAAAGACTAGTAGGAAAAGAAGGCCTTATTTATGAAGGTTGTCTATAGCTCTGAGCTTGGTAGCTACATAAAATGAGTAATAACCTAAATAAGTAAAACTAATGAAGATCTAACTAGATTACTTTGCTTAATATTAACATTTTACCCGCCCCCCGCCGTGAAACATTTGGCAGATGTTCTGCAGGACTCATGAGGACATTGGTGGCTACAGCTGCTTCTGGCACTGCCCCCCCAACCCCCCAGTGAGGTGAACTTCTTTACACATCCAGCAAGCTTTAGTTATCTTCTTCTCCCATTTGAGATAACTGTGGCTACAAGAATCTCAGTTAAATCAGATGTTTAAATTAGGTGCCAAAAAATCTTACAGACACTGAACTAATACTTAAATAAAGGAACACTTCAGTTCTCCATAAAATCTGGTGTCATTTTCCAAAGAAACAGAGGATCTTTGTTTCACACCCGTGGTACTGGAATTGCAACAGTGAGGCATTCTAGCTCTCACATGCCAATGCGAGTGGCATTCATTCTTGCTCACTCATTTCTGCTTCTCATTGTCACACTTGGAGGCTCTTTGGGGGTATGTTTCAGTTGATCTGAGAAACTGGGTGTTACCAATTTACTAGAGAGTTTCTTAAAATGTATCTGAAACAAACTATTAATGGGCATTCTGTGGTGGTAAAACCAGGCAACGCCTCCCTACACTATCTGTCCTTTCAGAGCTAAGAATCTGTTATTTTGAATTGTTCACGAAGAGTGATTCTGACTCTGCTTCAGTGCACACTTTACAAACCATTGAGCC
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AAGGTAGAGATTGCCATTTTTCTCCTCCAGCAGTCACGATAAGCAGCTCAGGCTTACTACTTAAGCATTTGTTATTAGGGTGCATGCAGAAGAAGAGTTGCATATCATTCTGTCCTTCCACAAGCTTTTATTAATATTGAATGTCTACTATGCTCTAGTCAGTATACTAAGGTGGTTCCTGCCTTCATAAAGCTCACAAACTAGTGACTGTGACCCTGCCCGCCCACCCACCAGTATCTTAAGCAAACACTCTATGACACCTTGTTGTCCATGTGGTATGACTGCTTGTGATATTTTTCATCTAGCTCTCTTATAGGGCTTCTATATTGCTAGATGGCCCTAGGTCAAGATACAGCTCAATGATCTCACTTGAGTTGTAATATTTAGACATGTCTCATGGAGTTTCATTATTTTAAATATATTGATGCCTTCTATTGTATACAGCAGAGGTGAGCAAACCCAGCCTGCTGCCCGCATTTGTAAATAAAGTTTTATTGGAACATGGACATACCCATTTATTTATTTACTGGTTGTTTGGGGGGTATAACGGAGTAGCTGAGTAGTTGTGACAGAGACCAGGTGGCCCACAAAGCTGAAAATATTGACACACAAAATGTCGCCGACCCCCACGGTGTACACAAAGCAACAATTATCCAGCATTCCGAGTGAGTGTGTGTGTGTGTGGGAGGGGGCTTGATTTGTTTTAGAAAGACCATTAAATGTATCCTTACAAGATAAAACTGGTCCAGGTGAGAATGACACCAGACATGTGGAATGAGTCAGTTTTCTTCCCCCTGTCTCATGCTAAGCTTTTCTTACTGTTCATTCCTGCCTCTCTGTACAGAACTTATGTATGCGGCATGCTCTTTGGGAGAAAGGCATATGTGGGCAGAAGGAAGTGAGGTGGGAGGAGGAGTTGTCCCATTCTGTTAACCAGTAGTGAGAAATACTGTTTACAGGCATAAGCTATAGACATCAAAAGGATGGGGATGGACGGGGGAGGAAACTGAATGGGCCTTTCTTAGGCTAGTTGCCAGCACCCATCAACCACTTCAGGCTGGAAGGAAAAGGAAACAAGAGGAGTGGTTTCTATAAGCTCATAAACGGGGACATTGACAGAAGAGCCTATTCCCCATTTTCAGCCTCTTAATGATCTCCTCACCCACGCAAACGCATACATGCACACGTATCTGTTAAGTGACAGAACACCTGGGACCTTAAAATTCACTTCACTTCAAGTGTTTGCAAAAGGTTTTCCCAGTATAATGCATTTTAAAATACACAGCATAATATGAGGCCCCTGGAGCAGTCAAATTCATGGAGACAGAAAATAGAATGGTGGTTGCCCGGGGCCGGCGGGAATGGGGTTAGTGTTTGATGGGGATGGAATTTCACTTGGGGAAGATAAAAAAATAGTTCTGGAAACAGATGATGGGGATGGTTGCACAGCAGTGTGAATGTACTTAATGCCACTAAACTGTATGCTTAAAATGGTTACAATGGTAAATTTTATGTTATGCATATTTTACCACAATTTTTTAAAAAAACCAAACTCATCAGCCATGTAATTTGCAAAGATCAGAGCAGCAGTGGCAGTATTCAGATTTGGAGATTAGGACTCTTGTTTAGAACCTATATTTCCCCTATATTTAAATTTAAAGTGGCTTCCTCTAAGAATTCAGAGTTCCATTGTATGCAATTAAAAAGATAGCTACTGAGCAATTAAAAAAATACACAGCACATAAGTTCTGCCATAGAAGGAGATAACCTAATGAGAGTTAGGAAACATGGCACGGTAAGCTGGCCTTTCTTGTTTTTACCTCTAGAAGTGACTCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGTGGATTCTAGGAAAGAAACCTTGACTGGTTCCCCAGGATGAGAGCCATGTCATTGGTCAGCAGTGATTCTGAAGGAGAACAGAATGAGCTGAGAAACCTGCAGGAGAAGCTGGAGTCCACCATGAAACTTGTCACGAACCTTTCTGGCCAGCTGTCGGAATTAAAGGATCAGGTAAAGAAAGAATCCCAGCGCCTACCCTCCCATCACTATCCCCACCCACACCCACTATCACCACACCAAATCTGATGAGGAAAATCAGTAGTGCTTCATCTAGATGGAAAAGGGAGCCAGGCAACAGGGGACAAACCCACTCACTCCTCCAGTCTCCTCACCCCAATCCCCTTCACTGCCCTTTTCCAGGATAAAGCCATGGTGCTACTTTCAGTGCTGCTCAGGACATGGTTTTAATATGAAAAACAAAACCAAAAAAAAGGAGGGAAATGCAGACTACTTCAGTGAAGTACTGTCCAAAAACCACTATGCATAAAGCCATACCCTTTTTACTTTATGTACTGTGGAAGATTAAAAGCTGTTTCTTGTTTTGCTTCCTAGCCCTCAGACTTGTCAAATCCTCACCCCATATATTTAAATTCAGCATCCTAGGCTAAACCATAGTCATGGAAAAGCCCTTTTGGTTTCATTCTTTTCTCAGTGGCTTACTGAGTGGCTATCATAGTACAGGAATTATGCCAGGTGTTGGGGATAAAACAGTGAACAATATAGACATACTCCCTGATCTCACAGGCCTCAACCATCCACAGAAATACTGCCTGCACCCTGCTTCCTATCCGTAAGATAAATGCTTCGCCCTTATCTTATGGATAGGAAGCAGGATGCGGGCAGTACTGTGGGCAGAATTTAAATTGGAAACAGGCAGTTTCCAATTTAAAGTAAGTTGTAGGGGACATGTTTATACAAAACCGTGCGTACTCTGTTTCTGCCCTTTTGACTCCATTAAAATGAACATGCCACAGTCACCAGGTGGTTATCTAGTGATAGGATGCAGCTGTGTATTAAGGACTTGTACCCTGGGTGGTGAGAAGACCCTGATTGGTTTTATTAGTGCATTTCTGTAAGTGACTGGGATAATCATGTTCAGTTCAGCATTTTATGTGAGTTTCTGAAAGCTCTTTAATCAACTCCATAGACAAGATTATAGTGTTGCACAGCAATAGGCATGGGCCATGTCTGCACTGGAGGTAAGTTGCAAGGTACACCCACGGGTGATTTATCACTCTTACAAAGATGATAACTAATGAAGACCGCATCTAGAATGCTCTTACTGGAGATGGTTTACAGAGCATTTTTAATCATCATACTTAGATTTATATTAATATTTCTTTTCAAACTAAATTATTCCAAACTGTGCCCTGAGATACCATTTGGCCTCAAGTTCTTTTCTTTCGTCTGTATTAAGGTGCAAATAAAAAAGACTAGTAGGAAAAGAAGGCCTTATTTATGAAGGTTGTCTATAGCTCTGAGCTTGGTAGCTACATAAAATGAGTAATAACCTAAATAAGTAAAACTAATGAAGATCTAACTAGATTACTTTGCTTAATATTAACATTTTACCCGCCCCCCGCCGTGAAACATTTGGCAGATGTTCTGCAGGACTCATGAGGACATTGGTGGCTACAGCTGCTTCTGGCACTGCCCCCCCAACCCCCCAGTGAGGTGAACTTCTTTACACATCCAGCAAGCTTTAGTTATCTTCTTCTCCCATTTGAGATAACTGTGGCTACAAGAATCTCAGTTAAATCAGATGTTTAAATTAGGTGCCAAAAAATCTTACAGACACTGAACTAATACTTAAATAAAGGAACACTTCAGTTCTCCATAAAATCTGGTGTCATTTTCCAAAGAAACAGAGGATCTTTGTTTCACACCCGTGGTACTGGAATTGCAACAGTGAGGCATTCTAGCTCTCACATGCCAATGCGAGTGGCATTCATTCTTGCTCACTCATTTCTGCTTCTCATTGTCACACTTGGAGGCTCTTTGGGGGTATGTTTCAGTTGATCTGAGAAACTGGGTGTTACCAATTTACTAGAGAGTTTCTTAAAATGTATCTGAAACAAACTATTAATGGGCATTCTGTGGTGGTAAAACCAGGCAACGCCTCCCTACACTATCTGTCCTTTCAGAGCTAAGAATCTGTTATTTTGAATTGTTCACGAAGAGTGATTCTGACTCTGCTTCAGTGCACACTTTACAAACCATTGAGCCNN
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benign
| 60,728 |
Chromosome 3, position 8745478, gene CAV3: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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AAGAAGTAACATCCTTCCTGAGAAGATGAGGCCCATTTTCTTCCTCTCCTCCCATCCACAGGGTTGCATAAGAGATTAAGTCATCTCTGATGAAACCTGCAGCAGAGAAAGCTGGGGGCCAAGATTATACAAGGAAGGTCCTGGGAGGTCAGCTTTTCCATTTCTCCTGCAGCCCAGAGTCTCACCCTGTAAACTGTGCTGCCTGCTGACACACCACCCCGAGTGAGGCCTCATCCTCAGGGATCCCCAGCCTCAGAGCACAGGGGGATCAGGGACCTGAGGTGGGGTGCAGGAGCTCAGAAGCTAAAGTCACATGAGAAAAGAGGGCCCAACACTGTCTGAGCAACATGGTTCTAGTCACTTCTTTCCCCAGAAAATATTGTACTGGAAAGAAATGCACCAAAACAATCATATCTTTAGTAATAGAGAAGTACAAACCCAAGACTCTTTTCTTTTTTCTATTCTGTTAATTCTCTGTGATATGGCCATTTTTTTTATAATGAAAGTAATTTTAATATTGGTGATGCAATAGAGGAGAGGATCCCCTCCCCATAACCAAGGCGGGAAAGGGACTAACTAACCAGGAAGATTGAAGTTGGAGCCTCAGCCCTGCAGGCCACCACACAGGCCCCTCCTGTTGATCTGATTAGTCTGTACCTGCATCCACCCCCTTTTAATTTGAATGGCCCAGGAGCACTGCTAGAAAGAAAACATCTCAGAACAGTTTCAGGCATTAGCAAACAGCTCTGCAACCTCCCACTTGGCGGGCTGTACTGGTAACAACCATGGGGAGACCAGTCATGAAGCAGCTAATTTGGTTCACTGCTGTTTAATTGACCAGTGGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCCCCGCCTCCCGGGTTTATGCCGTTCTCCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACACCCGCTGCCATACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGGACCAGTGGATTTTACAGCCTCCCATCCTTTCATCCTCATGATACCACTGGAAGACGTTCATTGACTCCATCTTACAGACAAGACAGCTGAGGCTTAGTGATGCTAAGTGACATCACCCATGTGTAGGCAGCTAGGAAGGTGCTTCATGCATAGCAGGGCTCGAGAGAGCTTAGGTAAGCGATGTGAGGAACCTCTGCCTGTTCACCATCCAATCCACAGGTGCTCAGTAAATTGCTGTAGGATGCATACGACCGTCCAACACCCTTCAGATCATAAAACAATAGAATTTGAGAGCTGCGACTATAGCACTGCCACTAAGTCACTGTTGGCTTTAAGCAAGTCGCTCACCTTGAGGGGGTTGAACGAGCGTGTTGTGTTGGTCAGCGGTGCCTAGGAACAGCAGCAGCTTGGGCTCAACAGGGAGCTTGTTAGAAATACAGAGCCTTAGGCCCCACTCCAGACTTGGGGAGTCGGAATCCCTGGGGCGATGATATGGTCTGGATCTGTGTCCCCTCTAAACCTCATGGTGAAACATAATCTCCAATATTGGAGGTGGGGCCGGGTGGGAGGTGATCGGATCACAGAGGCAGATCCCTCGTGGCTTAGTGCTGTCCTCACAATAGTGGGAGAGTTCTCATAAGATCTGGTTGTTGTAAAGTGTGGCACTCCACCCCCTGCCCAGCTCTCTCTCTTGCTCCCACTCTCACCAGGGGAGACGCCTGCTCTCCCTTCTCTAGCCATGGTTGAAAGCTCCCTGCGGCCTCACCTGAAGCCAAGCAGATGCCAGCACCATGATTCCTGCACAGATCACAGACCCATGGGCCAATTAAACCTCCTTTCTTTATCAATTACCCAGCCTCAGGTATGTCTTTAAAGCAATGCAAGAATAGCCTAATACAGGTAGGGTCCAGCCACCAAGGTTAACCTGACCTCTAGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTGAGAAGCGGGTGGCTTCTGTGAGTTGAGGCTTCCCCTTGCCACCCCTGCAGGTGGATTTTGAAGACGTGATCGCAGAGCCTGTGGGCACCTACAGCTTTGACGGCGTGTGGAAGGTGAGCTACACCACCTTCACTGTCTCCAAGTACTGGTGCTACCGTCTGTTGTCCACGCTGCTGGGCGTCCCACTGGCCCTGCTCTGGGGCTTCCTGTTCGCCTGCATCTCCTTCTGCCACATCTGGGCGGTGGTGCCATGCATTAAGAGCTACCTGATCGAGATCCAGTGCATCAGCCACATCTACTCACTCTGCATCCGCACCTTCTGCAACCCACTCTTCGCGGCCCTGGGCCAGGTCTGCAGCAGCATCAAGGTGGTGCTGCGGAAGGAGGTCTAAAGCCAGGTGGGGCAACAGCGGTGGCAGGGCAGGGGGTGGTGGGCCAGACTGGTCCCCGGGGGACTTCTTCACAGGGGCTGCTGGCGAGCTCTTTCTCTTTAGGGACTGCTCCATACCCCATGATGGAGCACACGGTGTAGGGAAGCCAGAAAGAAAAGACGGCCCAGCCACAGAAGCACAATGGCCCTTCGCTCTCCCCCAGCCCCACCATGATGCCCCCATGCCTGGGCGTGGGGGAAGATCATTTGCCAAGAGGCAGCTACTGCAAGTCTTTGCGTTCACTTGTACTGTAACAACATAAACCAGCACGCGGTTCCCACCCGGGGCCAACCTCTCCACGCGCACTCAGGAAAGTGACCAGTGACCACTGGCGTTAGGAAGGTGGCTCCAGTAAAGGGTTTTGGCTGCATTTGGGGAATGCTGCATTTTGTTCGTGCCTGTAAGATTGGTTTGTGTCCTGACCAGCTCCAAAAATATACTTCACTGCCCTGAAAAACAGACACAGGGAGAGTTGGTTGTCTCTTCACTTGGCCAAATGTAAGTGAAGAACAGAGTCTTTTTCTTCTTCGGATTCTATTGTTTGCTGGAACCGTACACGTTCCTTGGAAGATCATGTTTAAGTGACTCCTGTTGCCTGAGCACAAAAATGGGCACCAATGGAGGAAAATGACCCTTGGGCTGGCAGGGGCAGTGACCCTTCCAGGGTACCACTGAGGGAAGGGCCTGGGTTCAAGCCTCCCGGAACCTCCCCTTTGGCTAACCGAGCCCCTGAAATGCCCAGTACTGCCATTTGACATGAGGGTACCTTCGCCCTCAGGAGATGTGACGAAGGAACAAGGTCTAATTTGTGCGTGTGTGGACTCACTATGGAAATAAAATGCAGTAGAAAGAGCATGTATCACTTCCTCCCTCCTCACACTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACAGTGCCCTTATCTTCTTTAGGGCTGTCTTTTCCGAGTGTGCTATCCAGAACTTAGCCATTAAAAAAGAAAGGATGGGGATGGGTGTTAGCATCTGTGGTCCGGTTCTTTCAGAAATGCTGTATATTTCTCTCAGAGATTTTCAATAGACTTTGGCACATTAAAGGCTCTGACATGTCCTGCAGTAGATAAACCTGTTTAAACCAGTATCCCCCCAATCCTATCTGACCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCATGCAACGCCCATTTAAGTCTCATATAATTAAAGTTCCACAGCACTTGTCAGGTTTTCGGAGACATTATTCATGCCTGGCCACGAGCCCAGTGGTCTTGGGAGGCAGTGTGGTGAAGTGGACCACACACAGCTTGGGAACTAGGACGCAGGCAGCCTTGGTTCTAGTCCTGCTTCCGCTCCTAGTTGCCTTTTCTGCCTCAATTTTATCACCCACAAATTGATCTCTAATGTGCATTTTGGCTCCAAAATTTTACCCAATTTTGGTTTTCTCCTAACATTGTATGTAAATTTCAAACACAGAAAAGTTGAACAGCTACATACCCATCTTGGCTCTATCATTAACGTTTTTCTACCCCAGCTTTCTTACATCCCTATTCATCTATCCACCCCTCTATCCATCCCACCAATCTCATCTTTACGCATGTTTAAATACGTTGTAGAGATCAGCACATTT
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AAGAAGTAACATCCTTCCTGAGAAGATGAGGCCCATTTTCTTCCTCTCCTCCCATCCACAGGGTTGCATAAGAGATTAAGTCATCTCTGATGAAACCTGCAGCAGAGAAAGCTGGGGGCCAAGATTATACAAGGAAGGTCCTGGGAGGTCAGCTTTTCCATTTCTCCTGCAGCCCAGAGTCTCACCCTGTAAACTGTGCTGCCTGCTGACACACCACCCCGAGTGAGGCCTCATCCTCAGGGATCCCCAGCCTCAGAGCACAGGGGGATCAGGGACCTGAGGTGGGGTGCAGGAGCTCAGAAGCTAAAGTCACATGAGAAAAGAGGGCCCAACACTGTCTGAGCAACATGGTTCTAGTCACTTCTTTCCCCAGAAAATATTGTACTGGAAAGAAATGCACCAAAACAATCATATCTTTAGTAATAGAGAAGTACAAACCCAAGACTCTTTTCTTTTTTCTATTCTGTTAATTCTCTGTGATATGGCCATTTTTTTTATAATGAAAGTAATTTTAATATTGGTGATGCAATAGAGGAGAGGATCCCCTCCCCATAACCAAGGCGGGAAAGGGACTAACTAACCAGGAAGATTGAAGTTGGAGCCTCAGCCCTGCAGGCCACCACACAGGCCCCTCCTGTTGATCTGATTAGTCTGTACCTGCATCCACCCCCTTTTAATTTGAATGGCCCAGGAGCACTGCTAGAAAGAAAACATCTCAGAACAGTTTCAGGCATTAGCAAACAGCTCTGCAACCTCCCACTTGGCGGGCTGTACTGGTAACAACCATGGGGAGACCAGTCATGAAGCAGCTAATTTGGTTCACTGCTGTTTAATTGACCAGTGGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAAGCCCCGCCTCCCGGGTTTATGCCGTTCTCCTTCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGACACCCGCTGCCATACCCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGGACCAGTGGATTTTACAGCCTCCCATCCTTTCATCCTCATGATACCACTGGAAGACGTTCATTGACTCCATCTTACAGACAAGACAGCTGAGGCTTAGTGATGCTAAGTGACATCACCCATGTGTAGGCAGCTAGGAAGGTGCTTCATGCATAGCAGGGCTCGAGAGAGCTTAGGTAAGCGATGTGAGGAACCTCTGCCTGTTCACCATCCAATCCACAGGTGCTCAGTAAATTGCTGTAGGATGCATACGACCGTCCAACACCCTTCAGATCATAAAACAATAGAATTTGAGAGCTGCGACTATAGCACTGCCACTAAGTCACTGTTGGCTTTAAGCAAGTCGCTCACCTTGAGGGGGTTGAACGAGCGTGTTGTGTTGGTCAGCGGTGCCTAGGAACAGCAGCAGCTTGGGCTCAACAGGGAGCTTGTTAGAAATACAGAGCCTTAGGCCCCACTCCAGACTTGGGGAGTCGGAATCCCTGGGGCGATGATATGGTCTGGATCTGTGTCCCCTCTAAACCTCATGGTGAAACATAATCTCCAATATTGGAGGTGGGGCCGGGTGGGAGGTGATCGGATCACAGAGGCAGATCCCTCGTGGCTTAGTGCTGTCCTCACAATAGTGGGAGAGTTCTCATAAGATCTGGTTGTTGTAAAGTGTGGCACTCCACCCCCTGCCCAGCTCTCTCTCTTGCTCCCACTCTCACCAGGGGAGACGCCTGCTCTCCCTTCTCTAGCCATGGTTGAAAGCTCCCTGCGGCCTCACCTGAAGCCAAGCAGATGCCAGCACCATGATTCCTGCACAGATCACAGACCCATGGGCCAATTAAACCTCCTTTCTTTATCAATTACCCAGCCTCAGGTATGTCTTTAAAGCAATGCAAGAATAGCCTAATACAGGTAGGGTCCAGCCACCAAGGTTAACCTGACCTCTAGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTGAGAAGTTGAGGCTTCCCCTTGCCACCCCTGCAGGTGGATTTTGAAGACGTGATCGCAGAGCCTGTGGGCACCTACAGCTTTGACGGCGTGTGGAAGGTGAGCTACACCACCTTCACTGTCTCCAAGTACTGGTGCTACCGTCTGTTGTCCACGCTGCTGGGCGTCCCACTGGCCCTGCTCTGGGGCTTCCTGTTCGCCTGCATCTCCTTCTGCCACATCTGGGCGGTGGTGCCATGCATTAAGAGCTACCTGATCGAGATCCAGTGCATCAGCCACATCTACTCACTCTGCATCCGCACCTTCTGCAACCCACTCTTCGCGGCCCTGGGCCAGGTCTGCAGCAGCATCAAGGTGGTGCTGCGGAAGGAGGTCTAAAGCCAGGTGGGGCAACAGCGGTGGCAGGGCAGGGGGTGGTGGGCCAGACTGGTCCCCGGGGGACTTCTTCACAGGGGCTGCTGGCGAGCTCTTTCTCTTTAGGGACTGCTCCATACCCCATGATGGAGCACACGGTGTAGGGAAGCCAGAAAGAAAAGACGGCCCAGCCACAGAAGCACAATGGCCCTTCGCTCTCCCCCAGCCCCACCATGATGCCCCCATGCCTGGGCGTGGGGGAAGATCATTTGCCAAGAGGCAGCTACTGCAAGTCTTTGCGTTCACTTGTACTGTAACAACATAAACCAGCACGCGGTTCCCACCCGGGGCCAACCTCTCCACGCGCACTCAGGAAAGTGACCAGTGACCACTGGCGTTAGGAAGGTGGCTCCAGTAAAGGGTTTTGGCTGCATTTGGGGAATGCTGCATTTTGTTCGTGCCTGTAAGATTGGTTTGTGTCCTGACCAGCTCCAAAAATATACTTCACTGCCCTGAAAAACAGACACAGGGAGAGTTGGTTGTCTCTTCACTTGGCCAAATGTAAGTGAAGAACAGAGTCTTTTTCTTCTTCGGATTCTATTGTTTGCTGGAACCGTACACGTTCCTTGGAAGATCATGTTTAAGTGACTCCTGTTGCCTGAGCACAAAAATGGGCACCAATGGAGGAAAATGACCCTTGGGCTGGCAGGGGCAGTGACCCTTCCAGGGTACCACTGAGGGAAGGGCCTGGGTTCAAGCCTCCCGGAACCTCCCCTTTGGCTAACCGAGCCCCTGAAATGCCCAGTACTGCCATTTGACATGAGGGTACCTTCGCCCTCAGGAGATGTGACGAAGGAACAAGGTCTAATTTGTGCGTGTGTGGACTCACTATGGAAATAAAATGCAGTAGAAAGAGCATGTATCACTTCCTCCCTCCTCACACTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACAGTGCCCTTATCTTCTTTAGGGCTGTCTTTTCCGAGTGTGCTATCCAGAACTTAGCCATTAAAAAAGAAAGGATGGGGATGGGTGTTAGCATCTGTGGTCCGGTTCTTTCAGAAATGCTGTATATTTCTCTCAGAGATTTTCAATAGACTTTGGCACATTAAAGGCTCTGACATGTCCTGCAGTAGATAAACCTGTTTAAACCAGTATCCCCCCAATCCTATCTGACCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCATGCAACGCCCATTTAAGTCTCATATAATTAAAGTTCCACAGCACTTGTCAGGTTTTCGGAGACATTATTCATGCCTGGCCACGAGCCCAGTGGTCTTGGGAGGCAGTGTGGTGAAGTGGACCACACACAGCTTGGGAACTAGGACGCAGGCAGCCTTGGTTCTAGTCCTGCTTCCGCTCCTAGTTGCCTTTTCTGCCTCAATTTTATCACCCACAAATTGATCTCTAATGTGCATTTTGGCTCCAAAATTTTACCCAATTTTGGTTTTCTCCTAACATTGTATGTAAATTTCAAACACAGAAAAGTTGAACAGCTACATACCCATCTTGGCTCTATCATTAACGTTTTTCTACCCCAGCTTTCTTACATCCCTATTCATCTATCCACCCCTCTATCCATCCCACCAATCTCATCTTTACGCATGTTTAAATACGTTGTAGAGATCAGCACATTTNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 60,792 |
Is the genetic variant on chromosome 3, position 8746677, gene CAV3, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
benign
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CAGCTAGGAAGGTGCTTCATGCATAGCAGGGCTCGAGAGAGCTTAGGTAAGCGATGTGAGGAACCTCTGCCTGTTCACCATCCAATCCACAGGTGCTCAGTAAATTGCTGTAGGATGCATACGACCGTCCAACACCCTTCAGATCATAAAACAATAGAATTTGAGAGCTGCGACTATAGCACTGCCACTAAGTCACTGTTGGCTTTAAGCAAGTCGCTCACCTTGAGGGGGTTGAACGAGCGTGTTGTGTTGGTCAGCGGTGCCTAGGAACAGCAGCAGCTTGGGCTCAACAGGGAGCTTGTTAGAAATACAGAGCCTTAGGCCCCACTCCAGACTTGGGGAGTCGGAATCCCTGGGGCGATGATATGGTCTGGATCTGTGTCCCCTCTAAACCTCATGGTGAAACATAATCTCCAATATTGGAGGTGGGGCCGGGTGGGAGGTGATCGGATCACAGAGGCAGATCCCTCGTGGCTTAGTGCTGTCCTCACAATAGTGGGAGAGTTCTCATAAGATCTGGTTGTTGTAAAGTGTGGCACTCCACCCCCTGCCCAGCTCTCTCTCTTGCTCCCACTCTCACCAGGGGAGACGCCTGCTCTCCCTTCTCTAGCCATGGTTGAAAGCTCCCTGCGGCCTCACCTGAAGCCAAGCAGATGCCAGCACCATGATTCCTGCACAGATCACAGACCCATGGGCCAATTAAACCTCCTTTCTTTATCAATTACCCAGCCTCAGGTATGTCTTTAAAGCAATGCAAGAATAGCCTAATACAGGTAGGGTCCAGCCACCAAGGTTAACCTGACCTCTAGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTGAGAAGCGGGTGGCTTCTGTGAGTTGAGGCTTCCCCTTGCCACCCCTGCAGGTGGATTTTGAAGACGTGATCGCAGAGCCTGTGGGCACCTACAGCTTTGACGGCGTGTGGAAGGTGAGCTACACCACCTTCACTGTCTCCAAGTACTGGTGCTACCGTCTGTTGTCCACGCTGCTGGGCGTCCCACTGGCCCTGCTCTGGGGCTTCCTGTTCGCCTGCATCTCCTTCTGCCACATCTGGGCGGTGGTGCCATGCATTAAGAGCTACCTGATCGAGATCCAGTGCATCAGCCACATCTACTCACTCTGCATCCGCACCTTCTGCAACCCACTCTTCGCGGCCCTGGGCCAGGTCTGCAGCAGCATCAAGGTGGTGCTGCGGAAGGAGGTCTAAAGCCAGGTGGGGCAACAGCGGTGGCAGGGCAGGGGGTGGTGGGCCAGACTGGTCCCCGGGGGACTTCTTCACAGGGGCTGCTGGCGAGCTCTTTCTCTTTAGGGACTGCTCCATACCCCATGATGGAGCACACGGTGTAGGGAAGCCAGAAAGAAAAGACGGCCCAGCCACAGAAGCACAATGGCCCTTCGCTCTCCCCCAGCCCCACCATGATGCCCCCATGCCTGGGCGTGGGGGAAGATCATTTGCCAAGAGGCAGCTACTGCAAGTCTTTGCGTTCACTTGTACTGTAACAACATAAACCAGCACGCGGTTCCCACCCGGGGCCAACCTCTCCACGCGCACTCAGGAAAGTGACCAGTGACCACTGGCGTTAGGAAGGTGGCTCCAGTAAAGGGTTTTGGCTGCATTTGGGGAATGCTGCATTTTGTTCGTGCCTGTAAGATTGGTTTGTGTCCTGACCAGCTCCAAAAATATACTTCACTGCCCTGAAAAACAGACACAGGGAGAGTTGGTTGTCTCTTCACTTGGCCAAATGTAAGTGAAGAACAGAGTCTTTTTCTTCTTCGGATTCTATTGTTTGCTGGAACCGTACACGTTCCTTGGAAGATCATGTTTAAGTGACTCCTGTTGCCTGAGCACAAAAATGGGCACCAATGGAGGAAAATGACCCTTGGGCTGGCAGGGGCAGTGACCCTTCCAGGGTACCACTGAGGGAAGGGCCTGGGTTCAAGCCTCCCGGAACCTCCCCTTTGGCTAACCGAGCCCCTGAAATGCCCAGTACTGCCATTTGACATGAGGGTACCTTCGCCCTCAGGAGATGTGACGAAGGAACAAGGTCTAATTTGTGCGTGTGTGGACTCACTATGGAAATAAAATGCAGTAGAAAGAGCATGTATCACTTCCTCCCTCCTCACACTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACAGTGCCCTTATCTTCTTTAGGGCTGTCTTTTCCGAGTGTGCTATCCAGAACTTAGCCATTAAAAAAGAAAGGATGGGGATGGGTGTTAGCATCTGTGGTCCGGTTCTTTCAGAAATGCTGTATATTTCTCTCAGAGATTTTCAATAGACTTTGGCACATTAAAGGCTCTGACATGTCCTGCAGTAGATAAACCTGTTTAAACCAGTATCCCCCCAATCCTATCTGACCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCATGCAACGCCCATTTAAGTCTCATATAATTAAAGTTCCACAGCACTTGTCAGGTTTTCGGAGACATTATTCATGCCTGGCCACGAGCCCAGTGGTCTTGGGAGGCAGTGTGGTGAAGTGGACCACACACAGCTTGGGAACTAGGACGCAGGCAGCCTTGGTTCTAGTCCTGCTTCCGCTCCTAGTTGCCTTTTCTGCCTCAATTTTATCACCCACAAATTGATCTCTAATGTGCATTTTGGCTCCAAAATTTTACCCAATTTTGGTTTTCTCCTAACATTGTATGTAAATTTCAAACACAGAAAAGTTGAACAGCTACATACCCATCTTGGCTCTATCATTAACGTTTTTCTACCCCAGCTTTCTTACATCCCTATTCATCTATCCACCCCTCTATCCATCCCACCAATCTCATCTTTACGCATGTTTAAATACGTTGTAGAGATCAGCACATTTTACCCCTAAACACTTCATCATTTAGCCCTTGTTTCTGCAGATGAGAAAGTTACAGTCCAGAGAAGTCAGGAACCTTGCCAAAAGGCACCCACCTAGCCAGCACTATCACTGTGGCTCCAGCCTGCTGCCTGTGCTCTCCCTTGGGGCTCTTCCACATTGTCGGGGGGCTCAGCAGGCCCAGGCTCCTCCCTGCTGAAAAGGACTAAGGCTGATGTTACTTATGTCCTCCTCAAAGGGCCTGCCCTTTCAAACGTCTCTTGAAATCACGAGGCCATCCATTTCAGACTTGGAATCTTGGGTTATGTAGAGAATTTGCCATCTTGGTATTTGCTATAACTGGATTTGACAATGACTCCAATTTTTCAAGCTCACTGTCTTTCTCTAAGGGCAGACTATGGTCGGTGCTTAATTAGCCACAAAGTTCACAGAACTAGAGACAGGACACACATCTGAGATGCATGGGTGTCCAAGGAGTTCTCCCTCCAGGAATCTCCTTGAGAAGTAGCAGGCAGAAAATCACATTGGGGTTATGATGAGAATGGGCCTGAGGCAGGAGGATGGAGTTCCATTCCCTCTCATAAGATACATAGGGGACCACCAGGGACTCCTGTTTGAAATGCAGGTTCCAAGGCTCTAGCTACAGTGTTTGATTCAGTAGTGGGGCCCAGGAATCAGCATGTTAACACAAACTCATTTGTGATGCTACAGATGGCTCCCAAATCCACTTTTAAGAAATATTTGTTAGGGTTCCTTCAAGGTAACAGTCTAGAATCCTATCATCCCCAGAGTTCCACTGTGGTTCAGAGCAGATTCAGGGACATCATACATGATGTTTGTTCCTGAATCTTAGAGCATCTTCCCACAGAACTCTGATAACTGAGTGCACCTGTGATTCCAGAGAATGGGACCAGGGCCCCCTTCCACACCCTGTCACAGCCCATGCATCTGTGCCGTAATCAGGCCAATAACTCTGAAGCCCTGCAGGGATCTGGGGTCTACAAGCCACCAGTTCCAGTCACCGTTCTTGGGAGGAAGAACGGGGGCAAAGCAATGTATGGAAACAAATGTTTATCTAGTGCACTCTCTATCAAGCAGCTAATGAAGCAGACAACTTATGATCAGCCATGTCATTCACCAACTGGCACAGTTACAGAGGGGTGCCAGAGCAGGTCACCACAGTAGAACAAAATCAAGGTGTT
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CAGCTAGGAAGGTGCTTCATGCATAGCAGGGCTCGAGAGAGCTTAGGTAAGCGATGTGAGGAACCTCTGCCTGTTCACCATCCAATCCACAGGTGCTCAGTAAATTGCTGTAGGATGCATACGACCGTCCAACACCCTTCAGATCATAAAACAATAGAATTTGAGAGCTGCGACTATAGCACTGCCACTAAGTCACTGTTGGCTTTAAGCAAGTCGCTCACCTTGAGGGGGTTGAACGAGCGTGTTGTGTTGGTCAGCGGTGCCTAGGAACAGCAGCAGCTTGGGCTCAACAGGGAGCTTGTTAGAAATACAGAGCCTTAGGCCCCACTCCAGACTTGGGGAGTCGGAATCCCTGGGGCGATGATATGGTCTGGATCTGTGTCCCCTCTAAACCTCATGGTGAAACATAATCTCCAATATTGGAGGTGGGGCCGGGTGGGAGGTGATCGGATCACAGAGGCAGATCCCTCGTGGCTTAGTGCTGTCCTCACAATAGTGGGAGAGTTCTCATAAGATCTGGTTGTTGTAAAGTGTGGCACTCCACCCCCTGCCCAGCTCTCTCTCTTGCTCCCACTCTCACCAGGGGAGACGCCTGCTCTCCCTTCTCTAGCCATGGTTGAAAGCTCCCTGCGGCCTCACCTGAAGCCAAGCAGATGCCAGCACCATGATTCCTGCACAGATCACAGACCCATGGGCCAATTAAACCTCCTTTCTTTATCAATTACCCAGCCTCAGGTATGTCTTTAAAGCAATGCAAGAATAGCCTAATACAGGTAGGGTCCAGCCACCAAGGTTAACCTGACCTCTAGGGGATTCTGACACATGCACGCACACACCCAAAAGCTTGAGAAGCGGGTGGCTTCTGTGAGTTGAGGCTTCCCCTTGCCACCCCTGCAGGTGGATTTTGAAGACGTGATCGCAGAGCCTGTGGGCACCTACAGCTTTGACGGCGTGTGGAAGGTGAGCTACACCACCTTCACTGTCTCCAAGTACTGGTGCTACCGTCTGTTGTCCACGCTGCTGGGCGTCCCACTGGCCCTGCTCTGGGGCTTCCTGTTCGCCTGCATCTCCTTCTGCCACATCTGGGCGGTGGTGCCATGCATTAAGAGCTACCTGATCGAGATCCAGTGCATCAGCCACATCTACTCACTCTGCATCCGCACCTTCTGCAACCCACTCTTCGCGGCCCTGGGCCAGGTCTGCAGCAGCATCAAGGTGGTGCTGCGGAAGGAGGTCTAAAGCCAGGTGGGGCAACAGCGGTGGCAGGGCAGGGGGTGGTGGGCCAGACTGGTCCCCGGGGGACTTCTTCACAGGGGCTGCTGGCGAGCTCTTTCTCTTTAGGGACTGCTCCATACCCCATGATGGAGCACACGGTGTAGGGAAGCCAGAAAGAAAAGACGGCCCAGCCACAGAAGCACAATGGCCCTTCGCTCTCCCCCAGCCCCACCATGATGCCCCCATGCCTGGGCGTGGGGGAAGATCATTTGCCAAGAGGCAGCTACTGCAAGTCTTTGCGTTCACTTGTACTGTAACAACATAAACCAGCACGCGGTTCCCACCCGGGGCCAACCTCTCCACGCGCACTCAGGAAAGTGACCAGTGACCACTGGCGTTAGGAAGGTGGCTCCAGTAAAGGGTTTTGGCTGCATTTGGGGAATGCTGCATTTTGTTCGTGCCTGTAAGATTGGTTTGTGTCCTGACCAGCTCCAAAAATATACTTCACTGCCCTGAAAAACAGACACAGGGAGAGTTGGTTGTCTCTTCACTTGGCCAAATGTAAGTGAAGAACAGAGTCTTTTTCTTCTTCGGATTCTATTGTTTGCTGGAACCGTACACGTTCCTTGGAAGATCATGTTTAAGTGACTCCTGTTGCCTGAGCACAAAAATGGGCACCAATGGAGGAAAATGACCCTTGGGCTGGCAGGGGCAGTGACCCTTCCAGGGTACCACTGAGGGAAGGGCCTGGGTTCAAGCCTCCCGGAACCTCCCCTTTGGCTAACCGAGCCCCTGAAATGCCCAGTACTGCCATTTGACATGAGGGTACCTTCGCCTCAGGAGATGTGACGAAGGAACAAGGTCTAATTTGTGCGTGTGTGGACTCACTATGGAAATAAAATGCAGTAGAAAGAGCATGTATCACTTCCTCCCTCCTCACACTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACAGTGCCCTTATCTTCTTTAGGGCTGTCTTTTCCGAGTGTGCTATCCAGAACTTAGCCATTAAAAAAGAAAGGATGGGGATGGGTGTTAGCATCTGTGGTCCGGTTCTTTCAGAAATGCTGTATATTTCTCTCAGAGATTTTCAATAGACTTTGGCACATTAAAGGCTCTGACATGTCCTGCAGTAGATAAACCTGTTTAAACCAGTATCCCCCCAATCCTATCTGACCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCATGCAACGCCCATTTAAGTCTCATATAATTAAAGTTCCACAGCACTTGTCAGGTTTTCGGAGACATTATTCATGCCTGGCCACGAGCCCAGTGGTCTTGGGAGGCAGTGTGGTGAAGTGGACCACACACAGCTTGGGAACTAGGACGCAGGCAGCCTTGGTTCTAGTCCTGCTTCCGCTCCTAGTTGCCTTTTCTGCCTCAATTTTATCACCCACAAATTGATCTCTAATGTGCATTTTGGCTCCAAAATTTTACCCAATTTTGGTTTTCTCCTAACATTGTATGTAAATTTCAAACACAGAAAAGTTGAACAGCTACATACCCATCTTGGCTCTATCATTAACGTTTTTCTACCCCAGCTTTCTTACATCCCTATTCATCTATCCACCCCTCTATCCATCCCACCAATCTCATCTTTACGCATGTTTAAATACGTTGTAGAGATCAGCACATTTTACCCCTAAACACTTCATCATTTAGCCCTTGTTTCTGCAGATGAGAAAGTTACAGTCCAGAGAAGTCAGGAACCTTGCCAAAAGGCACCCACCTAGCCAGCACTATCACTGTGGCTCCAGCCTGCTGCCTGTGCTCTCCCTTGGGGCTCTTCCACATTGTCGGGGGGCTCAGCAGGCCCAGGCTCCTCCCTGCTGAAAAGGACTAAGGCTGATGTTACTTATGTCCTCCTCAAAGGGCCTGCCCTTTCAAACGTCTCTTGAAATCACGAGGCCATCCATTTCAGACTTGGAATCTTGGGTTATGTAGAGAATTTGCCATCTTGGTATTTGCTATAACTGGATTTGACAATGACTCCAATTTTTCAAGCTCACTGTCTTTCTCTAAGGGCAGACTATGGTCGGTGCTTAATTAGCCACAAAGTTCACAGAACTAGAGACAGGACACACATCTGAGATGCATGGGTGTCCAAGGAGTTCTCCCTCCAGGAATCTCCTTGAGAAGTAGCAGGCAGAAAATCACATTGGGGTTATGATGAGAATGGGCCTGAGGCAGGAGGATGGAGTTCCATTCCCTCTCATAAGATACATAGGGGACCACCAGGGACTCCTGTTTGAAATGCAGGTTCCAAGGCTCTAGCTACAGTGTTTGATTCAGTAGTGGGGCCCAGGAATCAGCATGTTAACACAAACTCATTTGTGATGCTACAGATGGCTCCCAAATCCACTTTTAAGAAATATTTGTTAGGGTTCCTTCAAGGTAACAGTCTAGAATCCTATCATCCCCAGAGTTCCACTGTGGTTCAGAGCAGATTCAGGGACATCATACATGATGTTTGTTCCTGAATCTTAGAGCATCTTCCCACAGAACTCTGATAACTGAGTGCACCTGTGATTCCAGAGAATGGGACCAGGGCCCCCTTCCACACCCTGTCACAGCCCATGCATCTGTGCCGTAATCAGGCCAATAACTCTGAAGCCCTGCAGGGATCTGGGGTCTACAAGCCACCAGTTCCAGTCACCGTTCTTGGGAGGAAGAACGGGGGCAAAGCAATGTATGGAAACAAATGTTTATCTAGTGCACTCTCTATCAAGCAGCTAATGAAGCAGACAACTTATGATCAGCCATGTCATTCACCAACTGGCACAGTTACAGAGGGGTGCCAGAGCAGGTCACCACAGTAGAACAAAATCAAGGTGTTN
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benign
| 60,831 |
Determine if the mutation at chromosome 3, position 9447263 in gene SETD5 (SET domain containing 5) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Intellectual_disability-facial_dysmorphism_syndrome_due_to_SETD5_haploinsufficiency']
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AGCAGCAGAATGAGGCTTCAGAGGAGAATAATGACCAGCAATCACAAGAAGTTCCAGAAAAAGTAACTGTATCCAGTGATCATGAGGTAATCGCCCCTGGTCAAATGATGATGCTATGGCATCAATCCTCCAAAGGAAGAGGAACCCGGGTTGCCGCATGGTTTAAGTAGGGGAGCTATAGTAACACTTAGTGCCCTTTATATCAATGTGGGTTTATTGTGTTCATACATTTCTTTCTGTTTTACAAAGTCAAAAACATCCTTTGCTGGTTTTGCACCAGAGAATAGGGGTTAGTTATCATCTGTGTTTACCATGTGGCCTCACATGAGTTAACAGTTTAAAGCACTAGAGATTGTTATAGAGAGTTTTAAGCTACCAGAATAAAACAGATTGATTTTTTCTCAGAGCTTGAGTACAGCTGAATATTGCCTCTATCTTAAAGGAAGTAGACAATCCAGAAGAAAAACCAGAAGAAGAGAAAGAAGAGGTTATAGATGACCAGGAGAACCTAGCTCATAGCAGGAGGGTGAGTACTGTCTGACATTACTTTGCTCCTTCTCATTCCTGCTACCTCCATCATGTGAACCTCTTCTGTTCTCTTGACTTTGTATCATCTCATTGATTTGACCTGAAGGTTATAATTTGGGCTTTTTCCGTAATAAAGATTTTATTATAATTTTTTTATTTATTTTTCTCTATACACACAGTAGTTTTGTAGTGATTATTATCTAGTGATGGTTTGAAGAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAACAATCTGGTTTCCGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTCGCTAACACGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGTTTCCGAAAAACTGGCTGGTCAGAATCAAAATGTATTATAGTTGGTTTGCTCTGAATTAGGAATTTTCTAGGTTTTTGTGAGTTCTGAAGTTTTTTTAAACCCTTTTAGTCATATGAACTAAAATTTTCTACTTTTATGCTGAAACCAATCCTGTGTGTTTATGACCCTGATTTGATGACTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACCGACTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAACTCACCACAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCCCCTTCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAAGCATGCGCCACCATGCCTGGGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCACGACGGTCTCAATCTCCCGACCTCATGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCATCCTGTTTTTCTTTCATATTAAAGTTTCAAAATAACTGACCCTTTTTGAAAAGTTTATGTTTGACCTTGCCTTTATTTACAACTATTCCCCACATTTAAAATGAAATATTTTATTTTTAATCTTCTGTTTTCCAAGTTATATGTGTCATCTTACTGGTAGTTAAATGAATTTCTGTAAATTTCCATTAAAAATACTTTTATAAAAGCTATCCACTCGTCCTCATTTGAAGCTTCCTTCTACACCAGTACTATCTCTTTCTAGACCAGGGAAGATAGAAAGGTAGAAGCCATCATGCATGCTTTTGAAAACTTAGAGAAAAGAAAGAAGCGGCGGGATCAGCCCTTGGAACAGAGCAACTCTGATGTAGAGATTACTACAACCACCTCAGAGACTCCTGTTGGTGAAGAGACAAAAACTGAAGCCCCTGAATCTGAAGTTAGCAACTCTGTTTCAAATGTTACCATCCCAAGCACCCCACAGAGTGTTGGTGTGAATACCCGGAGGTCTTCCCAAGCAGGGGTAAGAGTTGAAAAGACTTCAGCACTTAGACATCCTCACCTTTGCTAATGTCAATACCTAACTTTTGGAATTTTTAAAATCAGTGTTTTCAGCTTTGCTCCATATCACAATAAATAAGGCCATTAACTGTTTAACTGGAACCATTTCATTGGCCTATTTTATAAATGCTTATTAGAAATAACGCAAACATTTGTCGCTAGCCTCTTTAGCTCATTTAAGTGTATACATTTTTGTATTTAAAAATTAGATTTTAAATTAGTGTTTCTAATCCTTATATTTTTCATCAGTAGACATTCTGAATGCTTAAAGTGAATAGGAAATTAGACTGTTTGCTGATAAAACATTTCTGGTAAGCATCTGACCCTACTATTGCTACAGGATATTGCTGCAGAAAAACTAGTCCCCAAGCCACCTCCAGCAAAGCCTTCTAGGCCCCGGCCGAAGAGTCGAATTTCTCGGTACAGGACCAGTTCAGCCCAAAGACTAAAGCGTCAGAAGCAGGCCAATGCACAGCAGGCAGAATTGTCACAAGCTGCCTTGGAAGAGGGAGGAAGTAACAGTTTAGTAACTCCTACTGAAGCTGGAAGTCTAGACAGTTCAGGAGAAAACAGGCCATTAACAGGGTCTGACCCAACTGTGGTGTCAATTACTGGATCCCATGTCAACCGTGCTGCATCTAAATACCCCAAAACCAAAAAGGTAAGTCACAAATGCATCCTTTATAAGTCCAGTCTGGCAAGGGCTGTCTTAGTGAAATGAGAGGACCTATAATCCCTAGAAGAAACTAATCTCAATATTACTAGATTGAAAGTTCTAAAATGCTTTGACACAAAAGGCTGGAGTCATCCTGCTACCTGTTTCCTTATTTTTAGTCAGCTTAAATCACTGATAGCTGAAATTATTCCTCTCTTAGTGGGCGTGGAGAGGGTGAAGGAAGATATCCTTGTGTTCTAGTTGCTCAATTCATTCTTACTGCAGCTGCTGCATCTCCTCCTGTCCTAGTTTCTAGATGACGTTTGTCTTTATGAACTACACTGCTACCTCTTGATTTATAAACTAATGATCTCTTTTTTACCTTAGTATCTAGTTACAGAATGGTTGAATGACAAAGCAGAGAAGCAAGAGTGCCCTGTTGAGTGCCCTTTACGTATCACAACGGATCCAACTGTACTGGCAACGACCCTAAACATGTTACCAGGTCTTATCCATTCCCCGTTAATTTGCACCACCCCCAAACACTACATTCGCTTTGGCTCACCCTTTATCCCTGAGAGACGTCGAAGGCCCCTTCTGCCTGATGGCACATTCAGCTCCTGTAAGAAGGTATGTCTGTGTTTTTGTGTGTGTGTTGTGTTTATGTGTGTGTGCTTTATTTTTTTAAGCCTAAGATTCCTATCATCATGACATAAATAAAATGTTCTCTAGATAGCCACTCTGCCCATGTGAGTTTATAATGAGTTAGTTGTTCAGCCATAAATACTGATTCATCAAGAGTCTGTGAGACTGTGGTGGAATGAATGTACTGCATTTTTAGTGCTCAGATTTGTGACTGGTCACTGATGTCTCTTCTGAGAACCCTTGAGGTTCCTGAGTGAGAGCACACAGCAGTGGATGACTGGGTAGAGACGGATATGTTTTGTGTGTGCTCTTGTGATATGGGTTAACATGTCCATTTATGATTATTGTGTGAGATTAGGCCCTGGGTCCTCTAGAACACTGTTGCATAAATGAAAAAAATTAAATTGTTTTGAATCAATTCAACCGTTATTATCCACTATCATCACTTGAAGGAAATTAGAGGAAAAATCCTATTGTAATTGGCATAATTCCTGTTCCTTGATCAAATGACAAGTCGGACTGTTTATTCCAAGAGAATACAGAATCTACCCTAAAAGACTCTCTTTCCCTCTCTGTTTCTGCCTCTTTCTCCTCTTTCCAGTTACTTACTGTTTTTGGATCTAGTGGCAGTAGCGTTTGGTGGTGTTTTTGGAATGCTCTTTCTT
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AGCAGCAGAATGAGGCTTCAGAGGAGAATAATGACCAGCAATCACAAGAAGTTCCAGAAAAAGTAACTGTATCCAGTGATCATGAGGTAATCGCCCCTGGTCAAATGATGATGCTATGGCATCAATCCTCCAAAGGAAGAGGAACCCGGGTTGCCGCATGGTTTAAGTAGGGGAGCTATAGTAACACTTAGTGCCCTTTATATCAATGTGGGTTTATTGTGTTCATACATTTCTTTCTGTTTTACAAAGTCAAAAACATCCTTTGCTGGTTTTGCACCAGAGAATAGGGGTTAGTTATCATCTGTGTTTACCATGTGGCCTCACATGAGTTAACAGTTTAAAGCACTAGAGATTGTTATAGAGAGTTTTAAGCTACCAGAATAAAACAGATTGATTTTTTCTCAGAGCTTGAGTACAGCTGAATATTGCCTCTATCTTAAAGGAAGTAGACAATCCAGAAGAAAAACCAGAAGAAGAGAAAGAAGAGGTTATAGATGACCAGGAGAACCTAGCTCATAGCAGGAGGGTGAGTACTGTCTGACATTACTTTGCTCCTTCTCATTCCTGCTACCTCCATCATGTGAACCTCTTCTGTTCTCTTGACTTTGTATCATCTCATTGATTTGACCTGAAGGTTATAATTTGGGCTTTTTCCGTAATAAAGATTTTATTATAATTTTTTTATTTATTTTTCTCTATACACACAGTAGTTTTGTAGTGATTATTATCTAGTGATGGTTTGAAGAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAACAATCTGGTTTCCGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTCGCTAACACGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGTTTCCGAAAAACTGGCTGGTCAGAATCAAAATGTATTATAGTTGGTTTGCTCTGAATTAGGAATTTTCTAGGTTTTTGTGAGTTCTGAAGTTTTTTTAAACCCTTTTAGTCATATGAACTAAAATTTTCTACTTTTATGCTGAAACCAATCCTGTGTGTTTATGACCCTGATTTGATGACTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACCGACTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAACTCACCACAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCCCCTTCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAAGCATGCGCCACCATGCCTGGGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCACGACGGTCTCAATCTCCCGACCTCATGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCATCCTGTTTTTCTTTCATATTAAAGTTTCAAAATAACTGACCCTTTTTGAAAAGTTTATGTTTGACCTTGCCTTTATTTACAACTATTCCCCACATTTAAAATGAAATATTTTATTTTTAATCTTCTGTTTTCCAAGTTATATGTGTCATCTTACTGGTAGTTAAATGAATTTCTGTAAATTTCCATTAAAAATACTTTTATAAAAGCTATCCACTCGTCCTCATTTGAAGCTTCCTTCTACACCAGTACTATCTCTTTCTAGACCAGGGAAGATAGAAAGGTAGAAGCCATCATGCATGCTTTTGAAAACTTAGAGAAAAGAAAGAAGCGGCGGGATCAGCCCTTGGAACAGAGCAACTCTGATGTAGAGATTACTACAACCACCTCAGAGACTCCTGTTGGTGAAGAGACAAAAACTGAAGCCCCTGAATCTGAAGTTAGCAACTCTGTTTCAAATGTTACCATCCCAAGCACCCCAGAGTGTTGGTGTGAATACCCGGAGGTCTTCCCAAGCAGGGGTAAGAGTTGAAAAGACTTCAGCACTTAGACATCCTCACCTTTGCTAATGTCAATACCTAACTTTTGGAATTTTTAAAATCAGTGTTTTCAGCTTTGCTCCATATCACAATAAATAAGGCCATTAACTGTTTAACTGGAACCATTTCATTGGCCTATTTTATAAATGCTTATTAGAAATAACGCAAACATTTGTCGCTAGCCTCTTTAGCTCATTTAAGTGTATACATTTTTGTATTTAAAAATTAGATTTTAAATTAGTGTTTCTAATCCTTATATTTTTCATCAGTAGACATTCTGAATGCTTAAAGTGAATAGGAAATTAGACTGTTTGCTGATAAAACATTTCTGGTAAGCATCTGACCCTACTATTGCTACAGGATATTGCTGCAGAAAAACTAGTCCCCAAGCCACCTCCAGCAAAGCCTTCTAGGCCCCGGCCGAAGAGTCGAATTTCTCGGTACAGGACCAGTTCAGCCCAAAGACTAAAGCGTCAGAAGCAGGCCAATGCACAGCAGGCAGAATTGTCACAAGCTGCCTTGGAAGAGGGAGGAAGTAACAGTTTAGTAACTCCTACTGAAGCTGGAAGTCTAGACAGTTCAGGAGAAAACAGGCCATTAACAGGGTCTGACCCAACTGTGGTGTCAATTACTGGATCCCATGTCAACCGTGCTGCATCTAAATACCCCAAAACCAAAAAGGTAAGTCACAAATGCATCCTTTATAAGTCCAGTCTGGCAAGGGCTGTCTTAGTGAAATGAGAGGACCTATAATCCCTAGAAGAAACTAATCTCAATATTACTAGATTGAAAGTTCTAAAATGCTTTGACACAAAAGGCTGGAGTCATCCTGCTACCTGTTTCCTTATTTTTAGTCAGCTTAAATCACTGATAGCTGAAATTATTCCTCTCTTAGTGGGCGTGGAGAGGGTGAAGGAAGATATCCTTGTGTTCTAGTTGCTCAATTCATTCTTACTGCAGCTGCTGCATCTCCTCCTGTCCTAGTTTCTAGATGACGTTTGTCTTTATGAACTACACTGCTACCTCTTGATTTATAAACTAATGATCTCTTTTTTACCTTAGTATCTAGTTACAGAATGGTTGAATGACAAAGCAGAGAAGCAAGAGTGCCCTGTTGAGTGCCCTTTACGTATCACAACGGATCCAACTGTACTGGCAACGACCCTAAACATGTTACCAGGTCTTATCCATTCCCCGTTAATTTGCACCACCCCCAAACACTACATTCGCTTTGGCTCACCCTTTATCCCTGAGAGACGTCGAAGGCCCCTTCTGCCTGATGGCACATTCAGCTCCTGTAAGAAGGTATGTCTGTGTTTTTGTGTGTGTGTTGTGTTTATGTGTGTGTGCTTTATTTTTTTAAGCCTAAGATTCCTATCATCATGACATAAATAAAATGTTCTCTAGATAGCCACTCTGCCCATGTGAGTTTATAATGAGTTAGTTGTTCAGCCATAAATACTGATTCATCAAGAGTCTGTGAGACTGTGGTGGAATGAATGTACTGCATTTTTAGTGCTCAGATTTGTGACTGGTCACTGATGTCTCTTCTGAGAACCCTTGAGGTTCCTGAGTGAGAGCACACAGCAGTGGATGACTGGGTAGAGACGGATATGTTTTGTGTGTGCTCTTGTGATATGGGTTAACATGTCCATTTATGATTATTGTGTGAGATTAGGCCCTGGGTCCTCTAGAACACTGTTGCATAAATGAAAAAAATTAAATTGTTTTGAATCAATTCAACCGTTATTATCCACTATCATCACTTGAAGGAAATTAGAGGAAAAATCCTATTGTAATTGGCATAATTCCTGTTCCTTGATCAAATGACAAGTCGGACTGTTTATTCCAAGAGAATACAGAATCTACCCTAAAAGACTCTCTTTCCCTCTCTGTTTCTGCCTCTTTCTCCTCTTTCCAGTTACTTACTGTTTTTGGATCTAGTGGCAGTAGCGTTTGGTGGTGTTTTTGGAATGCTCTTTCTTNN
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pathogenic
| 60,890 |
Evaluate if the mutation on chromosome 3 at position 9448000 in SETD5 (SET domain containing 5) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic
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GTTTGAAGAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAACAATCTGGTTTCCGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTCGCTAACACGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGTTTCCGAAAAACTGGCTGGTCAGAATCAAAATGTATTATAGTTGGTTTGCTCTGAATTAGGAATTTTCTAGGTTTTTGTGAGTTCTGAAGTTTTTTTAAACCCTTTTAGTCATATGAACTAAAATTTTCTACTTTTATGCTGAAACCAATCCTGTGTGTTTATGACCCTGATTTGATGACTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACCGACTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAACTCACCACAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCCCCTTCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAAGCATGCGCCACCATGCCTGGGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCACGACGGTCTCAATCTCCCGACCTCATGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCATCCTGTTTTTCTTTCATATTAAAGTTTCAAAATAACTGACCCTTTTTGAAAAGTTTATGTTTGACCTTGCCTTTATTTACAACTATTCCCCACATTTAAAATGAAATATTTTATTTTTAATCTTCTGTTTTCCAAGTTATATGTGTCATCTTACTGGTAGTTAAATGAATTTCTGTAAATTTCCATTAAAAATACTTTTATAAAAGCTATCCACTCGTCCTCATTTGAAGCTTCCTTCTACACCAGTACTATCTCTTTCTAGACCAGGGAAGATAGAAAGGTAGAAGCCATCATGCATGCTTTTGAAAACTTAGAGAAAAGAAAGAAGCGGCGGGATCAGCCCTTGGAACAGAGCAACTCTGATGTAGAGATTACTACAACCACCTCAGAGACTCCTGTTGGTGAAGAGACAAAAACTGAAGCCCCTGAATCTGAAGTTAGCAACTCTGTTTCAAATGTTACCATCCCAAGCACCCCACAGAGTGTTGGTGTGAATACCCGGAGGTCTTCCCAAGCAGGGGTAAGAGTTGAAAAGACTTCAGCACTTAGACATCCTCACCTTTGCTAATGTCAATACCTAACTTTTGGAATTTTTAAAATCAGTGTTTTCAGCTTTGCTCCATATCACAATAAATAAGGCCATTAACTGTTTAACTGGAACCATTTCATTGGCCTATTTTATAAATGCTTATTAGAAATAACGCAAACATTTGTCGCTAGCCTCTTTAGCTCATTTAAGTGTATACATTTTTGTATTTAAAAATTAGATTTTAAATTAGTGTTTCTAATCCTTATATTTTTCATCAGTAGACATTCTGAATGCTTAAAGTGAATAGGAAATTAGACTGTTTGCTGATAAAACATTTCTGGTAAGCATCTGACCCTACTATTGCTACAGGATATTGCTGCAGAAAAACTAGTCCCCAAGCCACCTCCAGCAAAGCCTTCTAGGCCCCGGCCGAAGAGTCGAATTTCTCGGTACAGGACCAGTTCAGCCCAAAGACTAAAGCGTCAGAAGCAGGCCAATGCACAGCAGGCAGAATTGTCACAAGCTGCCTTGGAAGAGGGAGGAAGTAACAGTTTAGTAACTCCTACTGAAGCTGGAAGTCTAGACAGTTCAGGAGAAAACAGGCCATTAACAGGGTCTGACCCAACTGTGGTGTCAATTACTGGATCCCATGTCAACCGTGCTGCATCTAAATACCCCAAAACCAAAAAGGTAAGTCACAAATGCATCCTTTATAAGTCCAGTCTGGCAAGGGCTGTCTTAGTGAAATGAGAGGACCTATAATCCCTAGAAGAAACTAATCTCAATATTACTAGATTGAAAGTTCTAAAATGCTTTGACACAAAAGGCTGGAGTCATCCTGCTACCTGTTTCCTTATTTTTAGTCAGCTTAAATCACTGATAGCTGAAATTATTCCTCTCTTAGTGGGCGTGGAGAGGGTGAAGGAAGATATCCTTGTGTTCTAGTTGCTCAATTCATTCTTACTGCAGCTGCTGCATCTCCTCCTGTCCTAGTTTCTAGATGACGTTTGTCTTTATGAACTACACTGCTACCTCTTGATTTATAAACTAATGATCTCTTTTTTACCTTAGTATCTAGTTACAGAATGGTTGAATGACAAAGCAGAGAAGCAAGAGTGCCCTGTTGAGTGCCCTTTACGTATCACAACGGATCCAACTGTACTGGCAACGACCCTAAACATGTTACCAGGTCTTATCCATTCCCCGTTAATTTGCACCACCCCCAAACACTACATTCGCTTTGGCTCACCCTTTATCCCTGAGAGACGTCGAAGGCCCCTTCTGCCTGATGGCACATTCAGCTCCTGTAAGAAGGTATGTCTGTGTTTTTGTGTGTGTGTTGTGTTTATGTGTGTGTGCTTTATTTTTTTAAGCCTAAGATTCCTATCATCATGACATAAATAAAATGTTCTCTAGATAGCCACTCTGCCCATGTGAGTTTATAATGAGTTAGTTGTTCAGCCATAAATACTGATTCATCAAGAGTCTGTGAGACTGTGGTGGAATGAATGTACTGCATTTTTAGTGCTCAGATTTGTGACTGGTCACTGATGTCTCTTCTGAGAACCCTTGAGGTTCCTGAGTGAGAGCACACAGCAGTGGATGACTGGGTAGAGACGGATATGTTTTGTGTGTGCTCTTGTGATATGGGTTAACATGTCCATTTATGATTATTGTGTGAGATTAGGCCCTGGGTCCTCTAGAACACTGTTGCATAAATGAAAAAAATTAAATTGTTTTGAATCAATTCAACCGTTATTATCCACTATCATCACTTGAAGGAAATTAGAGGAAAAATCCTATTGTAATTGGCATAATTCCTGTTCCTTGATCAAATGACAAGTCGGACTGTTTATTCCAAGAGAATACAGAATCTACCCTAAAAGACTCTCTTTCCCTCTCTGTTTCTGCCTCTTTCTCCTCTTTCCAGTTACTTACTGTTTTTGGATCTAGTGGCAGTAGCGTTTGGTGGTGTTTTTGGAATGCTCTTTCTTAATTCCCAGAAGCCCTGCATATTTTCCAAAGGTGTCTCTTAGGAATAGATCACTCCCTCAGATCTATGATGTCGTTTTCCATGTTTCTAGAAGTATAGGACACCCTTTCATTTGGTCTTCCTTTGAGGTAGAGTCTGTTCCCTGGAACACCCTTTTCTCTTATCCTCAGATCTGGATTCAGGCTGCCTTCCTCAGTGTCTGCCATTGCCCTCCTCCACTGGCATCACGTACATGAGGATGCTGCATGTAGATTATTTGATGTGATGAAGTCTCCAACTCCAGGCAGGTCTTCCCTGACTCCTCCAAACTTAAAAGCTTTTCTCTTTCCCCAAAGAACAGAAGTTATTTCTCCGGGGGAGGGGGGCATGAAAGATGAGCCAAAGTGGTGTGGGATATGGAGGGGAGGAGGGCAATAGGAATCTGCAAAAAGGAAGGACACTACTGCTGAATGAGCAGCACATTGCAGAAAGTCTTTTCCTAATTGCACATCTTACCTAAACATTGGAATCACTCATTGGTTTGTTCGGGGAAACGCTCGTAGAATTCCTAAAGAGAAATTTGACCATTTCTAAGGATGTTAACTGTTGAAGCATCTTATCAAGCCAGGTCGTACAATCTCCTATTTTGGTCCTTTAAGGAGTGTAGGCAATTATTTATTACAGATAAGTAATGAAGTCTGAGCTGCAAATAATATGAACTAGGCTCTTGAATTGAAATTCCTTCTTGATAATTCTAAT
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GTTTGAAGAGGTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTACTAACAATCTGGTTTCCGCTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCGAGGTGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTCGCTAACACGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGCGGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGTGGAGATAGCGCCACTGCACTCCGGCCTGGGCAAAAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGTTTCCGAAAAACTGGCTGGTCAGAATCAAAATGTATTATAGTTGGTTTGCTCTGAATTAGGAATTTTCTAGGTTTTTGTGAGTTCTGAAGTTTTTTTAAACCCTTTTAGTCATATGAACTAAAATTTTCTACTTTTATGCTGAAACCAATCCTGTGTGTTTATGACCCTGATTTGATGACTTTTTTTTTTTTCTTTTTGAGACCGACTCTTGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCAACTCACCACAATCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGCAATTCCCCTTCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGCATTACAAGCATGCGCCACCATGCCTGGGTAATTTTTTGTATTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCACGACGGTCTCAATCTCCCGACCTCATGATCTTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCATCCTGTTTTTCTTTCATATTAAAGTTTCAAAATAACTGACCCTTTTTGAAAAGTTTATGTTTGACCTTGCCTTTATTTACAACTATTCCCCACATTTAAAATGAAATATTTTATTTTTAATCTTCTGTTTTCCAAGTTATATGTGTCATCTTACTGGTAGTTAAATGAATTTCTGTAAATTTCCATTAAAAATACTTTTATAAAAGCTATCCACTCGTCCTCATTTGAAGCTTCCTTCTACACCAGTACTATCTCTTTCTAGACCAGGGAAGATAGAAAGGTAGAAGCCATCATGCATGCTTTTGAAAACTTAGAGAAAAGAAAGAAGCGGCGGGATCAGCCCTTGGAACAGAGCAACTCTGATGTAGAGATTACTACAACCACCTCAGAGACTCCTGTTGGTGAAGAGACAAAAACTGAAGCCCCTGAATCTGAAGTTAGCAACTCTGTTTCAAATGTTACCATCCCAAGCACCCCACAGAGTGTTGGTGTGAATACCCGGAGGTCTTCCCAAGCAGGGGTAAGAGTTGAAAAGACTTCAGCACTTAGACATCCTCACCTTTGCTAATGTCAATACCTAACTTTTGGAATTTTTAAAATCAGTGTTTTCAGCTTTGCTCCATATCACAATAAATAAGGCCATTAACTGTTTAACTGGAACCATTTCATTGGCCTATTTTATAAATGCTTATTAGAAATAACGCAAACATTTGTCGCTAGCCTCTTTAGCTCATTTAAGTGTATACATTTTTGTATTTAAAAATTAGATTTTAAATTAGTGTTTCTAATCCTTATATTTTTCATCAGTAGACATTCTGAATGCTTAAAGTGAATAGGAAATTAGACTGTTTGCTGATAAAACATTTCTGGTAAGCATCTGACCCTACTATTGCTACAGGATATTGCTGCAGAAAAACTAGTCCCCAAGCCACCTCCAGCAAAGCCTTCTAGGCCCCGGCCGAAGAGTCGAATTTCTCGGTACAGGACCAGTTCAGCCCAAAGACTAAAGCGTCAGAAGCAGGCCAATGCACAGCAGGCAGAATTGTCACAAGCTGCCTTGGAAGAGGGAGGAAGTAACAGTTTAGTAACTCCTACTGAAGCTGGAAGTCTAGACAGTTCAGGAGAAAACAGGCCATTAACAGGGTCTGACCCAACTGTGGTGTCAATTACTGGATCCCATGTCAACCGTGCTGCATCTAAATACCCCAAAACCAAAAGGTAAGTCACAAATGCATCCTTTATAAGTCCAGTCTGGCAAGGGCTGTCTTAGTGAAATGAGAGGACCTATAATCCCTAGAAGAAACTAATCTCAATATTACTAGATTGAAAGTTCTAAAATGCTTTGACACAAAAGGCTGGAGTCATCCTGCTACCTGTTTCCTTATTTTTAGTCAGCTTAAATCACTGATAGCTGAAATTATTCCTCTCTTAGTGGGCGTGGAGAGGGTGAAGGAAGATATCCTTGTGTTCTAGTTGCTCAATTCATTCTTACTGCAGCTGCTGCATCTCCTCCTGTCCTAGTTTCTAGATGACGTTTGTCTTTATGAACTACACTGCTACCTCTTGATTTATAAACTAATGATCTCTTTTTTACCTTAGTATCTAGTTACAGAATGGTTGAATGACAAAGCAGAGAAGCAAGAGTGCCCTGTTGAGTGCCCTTTACGTATCACAACGGATCCAACTGTACTGGCAACGACCCTAAACATGTTACCAGGTCTTATCCATTCCCCGTTAATTTGCACCACCCCCAAACACTACATTCGCTTTGGCTCACCCTTTATCCCTGAGAGACGTCGAAGGCCCCTTCTGCCTGATGGCACATTCAGCTCCTGTAAGAAGGTATGTCTGTGTTTTTGTGTGTGTGTTGTGTTTATGTGTGTGTGCTTTATTTTTTTAAGCCTAAGATTCCTATCATCATGACATAAATAAAATGTTCTCTAGATAGCCACTCTGCCCATGTGAGTTTATAATGAGTTAGTTGTTCAGCCATAAATACTGATTCATCAAGAGTCTGTGAGACTGTGGTGGAATGAATGTACTGCATTTTTAGTGCTCAGATTTGTGACTGGTCACTGATGTCTCTTCTGAGAACCCTTGAGGTTCCTGAGTGAGAGCACACAGCAGTGGATGACTGGGTAGAGACGGATATGTTTTGTGTGTGCTCTTGTGATATGGGTTAACATGTCCATTTATGATTATTGTGTGAGATTAGGCCCTGGGTCCTCTAGAACACTGTTGCATAAATGAAAAAAATTAAATTGTTTTGAATCAATTCAACCGTTATTATCCACTATCATCACTTGAAGGAAATTAGAGGAAAAATCCTATTGTAATTGGCATAATTCCTGTTCCTTGATCAAATGACAAGTCGGACTGTTTATTCCAAGAGAATACAGAATCTACCCTAAAAGACTCTCTTTCCCTCTCTGTTTCTGCCTCTTTCTCCTCTTTCCAGTTACTTACTGTTTTTGGATCTAGTGGCAGTAGCGTTTGGTGGTGTTTTTGGAATGCTCTTTCTTAATTCCCAGAAGCCCTGCATATTTTCCAAAGGTGTCTCTTAGGAATAGATCACTCCCTCAGATCTATGATGTCGTTTTCCATGTTTCTAGAAGTATAGGACACCCTTTCATTTGGTCTTCCTTTGAGGTAGAGTCTGTTCCCTGGAACACCCTTTTCTCTTATCCTCAGATCTGGATTCAGGCTGCCTTCCTCAGTGTCTGCCATTGCCCTCCTCCACTGGCATCACGTACATGAGGATGCTGCATGTAGATTATTTGATGTGATGAAGTCTCCAACTCCAGGCAGGTCTTCCCTGACTCCTCCAAACTTAAAAGCTTTTCTCTTTCCCCAAAGAACAGAAGTTATTTCTCCGGGGGAGGGGGGCATGAAAGATGAGCCAAAGTGGTGTGGGATATGGAGGGGAGGAGGGCAATAGGAATCTGCAAAAAGGAAGGACACTACTGCTGAATGAGCAGCACATTGCAGAAAGTCTTTTCCTAATTGCACATCTTACCTAAACATTGGAATCACTCATTGGTTTGTTCGGGGAAACGCTCGTAGAATTCCTAAAGAGAAATTTGACCATTTCTAAGGATGTTAACTGTTGAAGCATCTTATCAAGCCAGGTCGTACAATCTCCTATTTTGGTCCTTTAAGGAGTGTAGGCAATTATTTATTACAGATAAGTAATGAAGTCTGAGCTGCAAATAATATGAACTAGGCTCTTGAATTGAAATTCCTTCTTGATAATTCTAATN
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pathogenic
| 60,901 |
Is the genetic change at chromosome 3, position 9470900, within gene SETD5 (SET domain containing 5) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Developmental_disorder']
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GAGGGGGTGGCTGGAGTTCTATTAAAGAATAGAATCTAGAAGTCAAGATGCTGATATGTGGTAGGAGCCTTGTTAAAGAAAGGCTAATAAATCAGGAAAGTTGAGTCAAAAGTTGTAAGAGCTGTTTTTTGAGTTGGGTGGTGACTTATGCCTTGTTCTAGGGTTAATCTAACAGCTCTGTAAACCAGATGTTTTGACCTTTGGTTGATAGATTGAGCAGCTTCTTCAGGAAGGGAAAGTCATTCTGTCTTTCAGCTTTCCTACATTTTCTCTGCAGCTCCTTACTGGGTGCACAAGGAAACCAAGTGAGTCCCTGGCTTTCTGTCACAGGCCACCATTCTGCAATGGTTAGGATATGGTTGCTATACAAGTGTTATCTCTTTAGGATATCAGTAGAGTGGTTTTCTCACAAACCCTACTGCTGTGGATATGTCAAACTCAGATTTTAGTGCTAGAGTTTCTATTATAAGCTTTCAGATTTAGTAACATTAACTCTGAATCTATTAATACATGGGACCTTTTTTCTCTTGAAGAGAAAGTTAGAGTCTCTCAGAAATAGTCAACTGAACTTTAACCCTATCCCCTTCCAATAAAAAATTAGGGCATAATTCAGTGACAGTCTACTAAGTTCTGAATCAGTAGTAGTTCACAGGTTAATATGAAACTGAAAAAGGTTTTATTCCACTAGTATATTAGAGATTTTCTTGGTGTTTTGACTCTAGCTTGTTAGGAAAGTAAAGCTCTCTCTCCTCAGTTGTTAAAGATTCTAAGATAACGTAATTTGAAGACTGATATGGTATGGTATCTGGTTTTCTGGTACCATTCTTTGTCGGTTAGCTGTAGTTGACCTAGTGTTGGAAGTTTGGAGGTTATGATAACCAAATAGTAGGTGGGGTTTATTTTTGGTACATTTCAGCATTTCAGAATCTGCAGTGATGAGCATTAGTGGTCTTGTGGTATGTTGACGTACATTAGAGGATAAAGAAGAATTGAGTGGCCAGAAAGTTGTATGAGAAACACAGCTTCTTTAACAGTGAAAGTGAGTGAAGAACTGGTTGGTTGATGTCTTTAATGCCATCCTCCTTTACTGAACCAGTAACTTAAGTACTTGCCTTTCCGTCTACCTTCTCCTTCCTCCACCTTTTTCCCTTCCCCCCACCTTCCATCAATATTAATTTAGAAATTGATAACCCCGGAAGCCAGTTATCTTAAGACACCAGTCTCATCTTTGTTTTGTGCATGGGGCTAAGGTAAATTCCTAATTATACCACTTGTCCCTTAGTGTAGTACAAGGTGACTCAGCAACCTGATGAAAGGCTAAGCAGGCAAAATAGTCACATTTAGCCAATTACCTAATTCTAACTTTCCCAGTATTTCCCATCCAGAAAGACTTGAAAGCAATTTTGGAAAGGCCAGGATTCTTTAGTACTCTGGCCCATGTACACTGTTGCTACGTGGGACTTTTACAGAATATAATGGCTTTATCTGCTCTACTTCCGTCCCTCTTATCTTTCCCTGTTCACCTGTGTCCCTCTCCCCTCCTTTCTGCCCTTTGACTTTTTCCTTTCTCCCCTACCCCATGTCTCCGTTGATTTTTATTCTTTCAGCTTTGTCACCGAAAAGACCTGGATTTGGCAAAAGTAGGATACCTTGACTCCAACACTAACAGCTGTGCTGATAGACCTTCCCTACTCAACTCAGGTCATTCTGACCTGGCTCCTCATCCCTCCCTCGGACCCACTTCTGAGACTGGTTTCCCAAGCAGAAGTGGAGATGGACATCAGACCCTCGTGAGAAACTCAGACCAGGCATTTCGGACAGAGTTCAACTTGATGTATGCCTACTCCCCTTTGAATGCTATGCCTCGAGCAGATGGACTGTATCGAGGATCTCCTCTAGTGGGGGATAGGAAGCCTTTACATTTGGATGGGGGATATTGTTCCCCTGCAGAAGGATTTTCCAGCAGATATGAACATGGCTTAATGAAAGACCTCTCTCGTGGATCCTTGTCACCTGGTGGTGAAAGGGCCTGTGAAGGAGTCCCATCTGCCCCCCAGAACCCACCACAGAGGAAAAAAGTAAGTGTTTCATGTTATATCGGCGAACTTTTCAAGAATGTTAACCAAGTAGTTTAGTAGATATTCATAAGTTTCTGCTATGTGTTCCGCACTACTCTCAGACAAGTGAGACATAGTCTCTGCCAAATCCAGTGAAAGACAGGCTGTTTTAGTACAACTTGGTGAATGTTGTAAATATTCAGCAAATGTAAATGCCTGTATGTGCCATATACTTGCTAGGCAATTGAGAGGTTAGAACAGTGAAAAAGAAATTTTACCTATTATTTAGTGTGTCCCAAGTTCGAGGCACTGTATTAAGCTCTTTAAATGTGTTTTATCCTCACAGTAAGCCTATAAGATAGGCAATTTTCTATTTTGCACATGAGGAAACTAAGGCAAGTTGAGTAACTTTCCCGTGGTCACACAGCTAGTAAATGGAAGGACCAGGATACTACCCAGTTTGAGAGAGAAGGCTGGAGTGAGAGGCAGCAGGTTACTGATTTAACTGAATCTCAAACAATAAGTAGGAGTCAGCCAACCAACAATTGAGGGTGAGGTATGTTACAGTAGAGGGAGTAGAACAGGTAATTAGGTGGCACTCCATTGGCCAGGCAGCAGGCATGCAGTATGGTGCAAACAGTTGGATGTTGTTGTATCAGGTGGAAGGCCGGGGGAGCCAGGAGGAAAGTGCAGAGAGTGCTGGGCTGGGCCAGGCCATAGAGAGCTTGCTAATGGGTTGGGACTCCACTTCCAAGTAATGCCTGATCAAGAAGTCACAAAGCCAAAAATATGCTTTTGTATAAGTGGTTCTCAACTAGGGGTGTTTGAGAATGAGTAGGAGTGTTTTGAATTGTCCCAGTGACTTGCATTTATTGAGCAGGGCCAGGGATGCTGAATGTCCTGTATAGGGGACAGTCCCATGTAATGGCCAAACATCTGTAGTATCCTCATTGAAATGAAACCTAGTGGTTTTTTTATATTTTCATTATAATGATATTACCAGAATTTATTAACTTCTTTCCAAAATTATTTCTAGAAAATGCATATGCAAAACTGTCTATATTTTTGTTCCATTTGGACAGAAAAATGAGAACCCTAAGGGGATAGAAGGAGGAGGAAACATTGGCAGATAATTTGGATTAAGATAATAATTGATTTCGAAGATTGTTGCGTGAACAGCATTGACTACCAGAAACAAACATGAAAACAATCTTTGGATTTCTGGTTTTATAATATTTACTATGTGCAAAAGTCATAGAAATTATGATATTTTATTTCAGAAACACTTCTGAAATTTATTGGGCACATTTAAGCATAAATTTAAGCATATGCCAAATTCTGTGCTGGATGTTAAAGATAAAAAGCCAGATAAACTTGGCCTTTGCCTTCCTAGAACTTATAGTTTAGTCAGGGAGCAATCAAGGCATGGTAATAGGTTCTACGGCCTGTGTAAGCAATGTGCCAGAACAACAAAGAGAAGGTGTACTAGGCAGGGCACGGATTATGGTGGGCAGGGTGGGATGGGAGGTCTGCTGTCAGGAAAGAATGAGCAAGCATTAGGGAGATGAAGGGGAAGTTAGGGAGAAGTTACCAAGTTGTTTTCTAGAGCTAGCTTGCTAAAATTATAAACTGGAAATAATAATTTCCTCTCTTTTTACATTAATTACATCTATGTGTAAGACAGAAACAGTAATAAATTCCTATTTATATCTTGAAAATTTGAACATATTTAAGTATCCTGGAGCATTGGGTTTTTCTTCTGTTTTGTTTTGTTTTTCCTTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCCACCTACCTCTCCCCACCTCCCTCTCCTCCATCTCCTTCTCCTCTCCCTGCTTCTTTCTCTCAAACAGCTAACTCTAGGGGTTCCCAAGGAGTACAGAACAGCCATCAGTCACCTGGGAGGCTTTTTAAACTATACAAGCTTCCAATTCTCCCTTCTCTAGGTACTTCCATTGTTGCAAATAACTGTGATAGCATGCTTCTGTTACTGTGTAATGGTAACCTCACAAGTTTTTCTGA
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GAGGGGGTGGCTGGAGTTCTATTAAAGAATAGAATCTAGAAGTCAAGATGCTGATATGTGGTAGGAGCCTTGTTAAAGAAAGGCTAATAAATCAGGAAAGTTGAGTCAAAAGTTGTAAGAGCTGTTTTTTGAGTTGGGTGGTGACTTATGCCTTGTTCTAGGGTTAATCTAACAGCTCTGTAAACCAGATGTTTTGACCTTTGGTTGATAGATTGAGCAGCTTCTTCAGGAAGGGAAAGTCATTCTGTCTTTCAGCTTTCCTACATTTTCTCTGCAGCTCCTTACTGGGTGCACAAGGAAACCAAGTGAGTCCCTGGCTTTCTGTCACAGGCCACCATTCTGCAATGGTTAGGATATGGTTGCTATACAAGTGTTATCTCTTTAGGATATCAGTAGAGTGGTTTTCTCACAAACCCTACTGCTGTGGATATGTCAAACTCAGATTTTAGTGCTAGAGTTTCTATTATAAGCTTTCAGATTTAGTAACATTAACTCTGAATCTATTAATACATGGGACCTTTTTTCTCTTGAAGAGAAAGTTAGAGTCTCTCAGAAATAGTCAACTGAACTTTAACCCTATCCCCTTCCAATAAAAAATTAGGGCATAATTCAGTGACAGTCTACTAAGTTCTGAATCAGTAGTAGTTCACAGGTTAATATGAAACTGAAAAAGGTTTTATTCCACTAGTATATTAGAGATTTTCTTGGTGTTTTGACTCTAGCTTGTTAGGAAAGTAAAGCTCTCTCTCCTCAGTTGTTAAAGATTCTAAGATAACGTAATTTGAAGACTGATATGGTATGGTATCTGGTTTTCTGGTACCATTCTTTGTCGGTTAGCTGTAGTTGACCTAGTGTTGGAAGTTTGGAGGTTATGATAACCAAATAGTAGGTGGGGTTTATTTTTGGTACATTTCAGCATTTCAGAATCTGCAGTGATGAGCATTAGTGGTCTTGTGGTATGTTGACGTACATTAGAGGATAAAGAAGAATTGAGTGGCCAGAAAGTTGTATGAGAAACACAGCTTCTTTAACAGTGAAAGTGAGTGAAGAACTGGTTGGTTGATGTCTTTAATGCCATCCTCCTTTACTGAACCAGTAACTTAAGTACTTGCCTTTCCGTCTACCTTCTCCTTCCTCCACCTTTTTCCCTTCCCCCCACCTTCCATCAATATTAATTTAGAAATTGATAACCCCGGAAGCCAGTTATCTTAAGACACCAGTCTCATCTTTGTTTTGTGCATGGGGCTAAGGTAAATTCCTAATTATACCACTTGTCCCTTAGTGTAGTACAAGGTGACTCAGCAACCTGATGAAAGGCTAAGCAGGCAAAATAGTCACATTTAGCCAATTACCTAATTCTAACTTTCCCAGTATTTCCCATCCAGAAAGACTTGAAAGCAATTTTGGAAAGGCCAGGATTCTTTAGTACTCTGGCCCATGTACACTGTTGCTACGTGGGACTTTTACAGAATATAATGGCTTTATCTGCTCTACTTCCGTCCCTCTTATCTTTCCCTGTTCACCTGTGTCCCTCTCCCCTCCTTTCTGCCCTTTGACTTTTTCCTTTCTCCCCTACCCCATGTCTCCGTTGATTTTTATTCTTTCAGCTTTGTCACCGAAAAGACCTGGATTTGGCAAAAGTAGGATACCTTGACTCCAACACTAACAGCTGTGCTGATAGACCTTCCCTACTCAACTCAGGTCATTCTGACCTGGCTCCTCATCCCTCCCTCGGACCCACTTCTGAGACTGGTTTCCCAAGCAGAAGTGGAGATGGACATCAGACCCTCGTGAGAAACTCAGACCAGGCATTTCGGACAGAGTTCAACTTGATGTATGCCTACTCCCCTTTGAATGCTATGCCTCGAGCAGATGGACTGTATCGAGGATCTCCTCTAGTGGGGGATAGGAAGCCTTTACATTTGGATGGGGGATATTGTTCCCCTGCAGAAGGATTTTCCAGCAGATATGAACATGGCTTAATGAAAGACCTCTCTCGTGGATCCTTGTCACCTGGTGGTGAAAGGGCCTGTGAAGGAGTCCCATCTGCCCCCCCAGAACCCACCACAGAGGAAAAAAGTAAGTGTTTCATGTTATATCGGCGAACTTTTCAAGAATGTTAACCAAGTAGTTTAGTAGATATTCATAAGTTTCTGCTATGTGTTCCGCACTACTCTCAGACAAGTGAGACATAGTCTCTGCCAAATCCAGTGAAAGACAGGCTGTTTTAGTACAACTTGGTGAATGTTGTAAATATTCAGCAAATGTAAATGCCTGTATGTGCCATATACTTGCTAGGCAATTGAGAGGTTAGAACAGTGAAAAAGAAATTTTACCTATTATTTAGTGTGTCCCAAGTTCGAGGCACTGTATTAAGCTCTTTAAATGTGTTTTATCCTCACAGTAAGCCTATAAGATAGGCAATTTTCTATTTTGCACATGAGGAAACTAAGGCAAGTTGAGTAACTTTCCCGTGGTCACACAGCTAGTAAATGGAAGGACCAGGATACTACCCAGTTTGAGAGAGAAGGCTGGAGTGAGAGGCAGCAGGTTACTGATTTAACTGAATCTCAAACAATAAGTAGGAGTCAGCCAACCAACAATTGAGGGTGAGGTATGTTACAGTAGAGGGAGTAGAACAGGTAATTAGGTGGCACTCCATTGGCCAGGCAGCAGGCATGCAGTATGGTGCAAACAGTTGGATGTTGTTGTATCAGGTGGAAGGCCGGGGGAGCCAGGAGGAAAGTGCAGAGAGTGCTGGGCTGGGCCAGGCCATAGAGAGCTTGCTAATGGGTTGGGACTCCACTTCCAAGTAATGCCTGATCAAGAAGTCACAAAGCCAAAAATATGCTTTTGTATAAGTGGTTCTCAACTAGGGGTGTTTGAGAATGAGTAGGAGTGTTTTGAATTGTCCCAGTGACTTGCATTTATTGAGCAGGGCCAGGGATGCTGAATGTCCTGTATAGGGGACAGTCCCATGTAATGGCCAAACATCTGTAGTATCCTCATTGAAATGAAACCTAGTGGTTTTTTTATATTTTCATTATAATGATATTACCAGAATTTATTAACTTCTTTCCAAAATTATTTCTAGAAAATGCATATGCAAAACTGTCTATATTTTTGTTCCATTTGGACAGAAAAATGAGAACCCTAAGGGGATAGAAGGAGGAGGAAACATTGGCAGATAATTTGGATTAAGATAATAATTGATTTCGAAGATTGTTGCGTGAACAGCATTGACTACCAGAAACAAACATGAAAACAATCTTTGGATTTCTGGTTTTATAATATTTACTATGTGCAAAAGTCATAGAAATTATGATATTTTATTTCAGAAACACTTCTGAAATTTATTGGGCACATTTAAGCATAAATTTAAGCATATGCCAAATTCTGTGCTGGATGTTAAAGATAAAAAGCCAGATAAACTTGGCCTTTGCCTTCCTAGAACTTATAGTTTAGTCAGGGAGCAATCAAGGCATGGTAATAGGTTCTACGGCCTGTGTAAGCAATGTGCCAGAACAACAAAGAGAAGGTGTACTAGGCAGGGCACGGATTATGGTGGGCAGGGTGGGATGGGAGGTCTGCTGTCAGGAAAGAATGAGCAAGCATTAGGGAGATGAAGGGGAAGTTAGGGAGAAGTTACCAAGTTGTTTTCTAGAGCTAGCTTGCTAAAATTATAAACTGGAAATAATAATTTCCTCTCTTTTTACATTAATTACATCTATGTGTAAGACAGAAACAGTAATAAATTCCTATTTATATCTTGAAAATTTGAACATATTTAAGTATCCTGGAGCATTGGGTTTTTCTTCTGTTTTGTTTTGTTTTTCCTTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCCACCTACCTCTCCCCACCTCCCTCTCCTCCATCTCCTTCTCCTCTCCCTGCTTCTTTCTCTCAAACAGCTAACTCTAGGGGTTCCCAAGGAGTACAGAACAGCCATCAGTCACCTGGGAGGCTTTTTAAACTATACAAGCTTCCAATTCTCCCTTCTCTAGGTACTTCCATTGTTGCAAATAACTGTGATAGCATGCTTCTGTTACTGTGTAATGGTAACCTCACAAGTTTTTCTG
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pathogenic
| 60,924 |
Variant at chromosome 3, position 9470923, gene SETD5 (SET domain containing 5): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic
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AAAGAATAGAATCTAGAAGTCAAGATGCTGATATGTGGTAGGAGCCTTGTTAAAGAAAGGCTAATAAATCAGGAAAGTTGAGTCAAAAGTTGTAAGAGCTGTTTTTTGAGTTGGGTGGTGACTTATGCCTTGTTCTAGGGTTAATCTAACAGCTCTGTAAACCAGATGTTTTGACCTTTGGTTGATAGATTGAGCAGCTTCTTCAGGAAGGGAAAGTCATTCTGTCTTTCAGCTTTCCTACATTTTCTCTGCAGCTCCTTACTGGGTGCACAAGGAAACCAAGTGAGTCCCTGGCTTTCTGTCACAGGCCACCATTCTGCAATGGTTAGGATATGGTTGCTATACAAGTGTTATCTCTTTAGGATATCAGTAGAGTGGTTTTCTCACAAACCCTACTGCTGTGGATATGTCAAACTCAGATTTTAGTGCTAGAGTTTCTATTATAAGCTTTCAGATTTAGTAACATTAACTCTGAATCTATTAATACATGGGACCTTTTTTCTCTTGAAGAGAAAGTTAGAGTCTCTCAGAAATAGTCAACTGAACTTTAACCCTATCCCCTTCCAATAAAAAATTAGGGCATAATTCAGTGACAGTCTACTAAGTTCTGAATCAGTAGTAGTTCACAGGTTAATATGAAACTGAAAAAGGTTTTATTCCACTAGTATATTAGAGATTTTCTTGGTGTTTTGACTCTAGCTTGTTAGGAAAGTAAAGCTCTCTCTCCTCAGTTGTTAAAGATTCTAAGATAACGTAATTTGAAGACTGATATGGTATGGTATCTGGTTTTCTGGTACCATTCTTTGTCGGTTAGCTGTAGTTGACCTAGTGTTGGAAGTTTGGAGGTTATGATAACCAAATAGTAGGTGGGGTTTATTTTTGGTACATTTCAGCATTTCAGAATCTGCAGTGATGAGCATTAGTGGTCTTGTGGTATGTTGACGTACATTAGAGGATAAAGAAGAATTGAGTGGCCAGAAAGTTGTATGAGAAACACAGCTTCTTTAACAGTGAAAGTGAGTGAAGAACTGGTTGGTTGATGTCTTTAATGCCATCCTCCTTTACTGAACCAGTAACTTAAGTACTTGCCTTTCCGTCTACCTTCTCCTTCCTCCACCTTTTTCCCTTCCCCCCACCTTCCATCAATATTAATTTAGAAATTGATAACCCCGGAAGCCAGTTATCTTAAGACACCAGTCTCATCTTTGTTTTGTGCATGGGGCTAAGGTAAATTCCTAATTATACCACTTGTCCCTTAGTGTAGTACAAGGTGACTCAGCAACCTGATGAAAGGCTAAGCAGGCAAAATAGTCACATTTAGCCAATTACCTAATTCTAACTTTCCCAGTATTTCCCATCCAGAAAGACTTGAAAGCAATTTTGGAAAGGCCAGGATTCTTTAGTACTCTGGCCCATGTACACTGTTGCTACGTGGGACTTTTACAGAATATAATGGCTTTATCTGCTCTACTTCCGTCCCTCTTATCTTTCCCTGTTCACCTGTGTCCCTCTCCCCTCCTTTCTGCCCTTTGACTTTTTCCTTTCTCCCCTACCCCATGTCTCCGTTGATTTTTATTCTTTCAGCTTTGTCACCGAAAAGACCTGGATTTGGCAAAAGTAGGATACCTTGACTCCAACACTAACAGCTGTGCTGATAGACCTTCCCTACTCAACTCAGGTCATTCTGACCTGGCTCCTCATCCCTCCCTCGGACCCACTTCTGAGACTGGTTTCCCAAGCAGAAGTGGAGATGGACATCAGACCCTCGTGAGAAACTCAGACCAGGCATTTCGGACAGAGTTCAACTTGATGTATGCCTACTCCCCTTTGAATGCTATGCCTCGAGCAGATGGACTGTATCGAGGATCTCCTCTAGTGGGGGATAGGAAGCCTTTACATTTGGATGGGGGATATTGTTCCCCTGCAGAAGGATTTTCCAGCAGATATGAACATGGCTTAATGAAAGACCTCTCTCGTGGATCCTTGTCACCTGGTGGTGAAAGGGCCTGTGAAGGAGTCCCATCTGCCCCCCAGAACCCACCACAGAGGAAAAAAGTAAGTGTTTCATGTTATATCGGCGAACTTTTCAAGAATGTTAACCAAGTAGTTTAGTAGATATTCATAAGTTTCTGCTATGTGTTCCGCACTACTCTCAGACAAGTGAGACATAGTCTCTGCCAAATCCAGTGAAAGACAGGCTGTTTTAGTACAACTTGGTGAATGTTGTAAATATTCAGCAAATGTAAATGCCTGTATGTGCCATATACTTGCTAGGCAATTGAGAGGTTAGAACAGTGAAAAAGAAATTTTACCTATTATTTAGTGTGTCCCAAGTTCGAGGCACTGTATTAAGCTCTTTAAATGTGTTTTATCCTCACAGTAAGCCTATAAGATAGGCAATTTTCTATTTTGCACATGAGGAAACTAAGGCAAGTTGAGTAACTTTCCCGTGGTCACACAGCTAGTAAATGGAAGGACCAGGATACTACCCAGTTTGAGAGAGAAGGCTGGAGTGAGAGGCAGCAGGTTACTGATTTAACTGAATCTCAAACAATAAGTAGGAGTCAGCCAACCAACAATTGAGGGTGAGGTATGTTACAGTAGAGGGAGTAGAACAGGTAATTAGGTGGCACTCCATTGGCCAGGCAGCAGGCATGCAGTATGGTGCAAACAGTTGGATGTTGTTGTATCAGGTGGAAGGCCGGGGGAGCCAGGAGGAAAGTGCAGAGAGTGCTGGGCTGGGCCAGGCCATAGAGAGCTTGCTAATGGGTTGGGACTCCACTTCCAAGTAATGCCTGATCAAGAAGTCACAAAGCCAAAAATATGCTTTTGTATAAGTGGTTCTCAACTAGGGGTGTTTGAGAATGAGTAGGAGTGTTTTGAATTGTCCCAGTGACTTGCATTTATTGAGCAGGGCCAGGGATGCTGAATGTCCTGTATAGGGGACAGTCCCATGTAATGGCCAAACATCTGTAGTATCCTCATTGAAATGAAACCTAGTGGTTTTTTTATATTTTCATTATAATGATATTACCAGAATTTATTAACTTCTTTCCAAAATTATTTCTAGAAAATGCATATGCAAAACTGTCTATATTTTTGTTCCATTTGGACAGAAAAATGAGAACCCTAAGGGGATAGAAGGAGGAGGAAACATTGGCAGATAATTTGGATTAAGATAATAATTGATTTCGAAGATTGTTGCGTGAACAGCATTGACTACCAGAAACAAACATGAAAACAATCTTTGGATTTCTGGTTTTATAATATTTACTATGTGCAAAAGTCATAGAAATTATGATATTTTATTTCAGAAACACTTCTGAAATTTATTGGGCACATTTAAGCATAAATTTAAGCATATGCCAAATTCTGTGCTGGATGTTAAAGATAAAAAGCCAGATAAACTTGGCCTTTGCCTTCCTAGAACTTATAGTTTAGTCAGGGAGCAATCAAGGCATGGTAATAGGTTCTACGGCCTGTGTAAGCAATGTGCCAGAACAACAAAGAGAAGGTGTACTAGGCAGGGCACGGATTATGGTGGGCAGGGTGGGATGGGAGGTCTGCTGTCAGGAAAGAATGAGCAAGCATTAGGGAGATGAAGGGGAAGTTAGGGAGAAGTTACCAAGTTGTTTTCTAGAGCTAGCTTGCTAAAATTATAAACTGGAAATAATAATTTCCTCTCTTTTTACATTAATTACATCTATGTGTAAGACAGAAACAGTAATAAATTCCTATTTATATCTTGAAAATTTGAACATATTTAAGTATCCTGGAGCATTGGGTTTTTCTTCTGTTTTGTTTTGTTTTTCCTTCTCTCTCTCCCTCTCTCTCTCCACCTACCTCTCCCCACCTCCCTCTCCTCCATCTCCTTCTCCTCTCCCTGCTTCTTTCTCTCAAACAGCTAACTCTAGGGGTTCCCAAGGAGTACAGAACAGCCATCAGTCACCTGGGAGGCTTTTTAAACTATACAAGCTTCCAATTCTCCCTTCTCTAGGTACTTCCATTGTTGCAAATAACTGTGATAGCATGCTTCTGTTACTGTGTAATGGTAACCTCACAAGTTTTTCTGAAGGCAGAAAAAAAGATGGTGGTC
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|
pathogenic
| 60,925 |
Regarding the variant at chromosome 3 and position 9475610, affecting gene SETD5 (SET domain containing 5): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability-facial_dysmorphism_syndrome_due_to_SETD5_haploinsufficiency']
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AGTTAAATTGGGGGTGGGGGGGAGTATATATCTAAGATCATTCCCAGTTTTACCTAAAATCTATGGGAACACTTGATGGGAACATCTGAGACAGCCAGCCAACAGTACCATCTGTCCTGTTCAGCTGATTTAATAATGTCAGCTGCAACCCCCCAGCTTTGCAGAATTAAGAATTACCAACATGCCTGTGGAGCAGTGCTTTGGATGACATGTAGTTATGGATGCAGATGAGCTCTTTCATTTGGTGGGCACTAACACTGCCTTTCCTATTTCTCATTTCACATGAAAGGTGAGTCAAGAATCCAGCCAAGTTCCACATGAATTAACAACAGATGTCTCTCTTCCACACAGCTAGCATATACAGAGCAAAAAGACATTCTGAAAGGATTTGTCTGGTTTAGGGGAGACCACAAATTTAAAAATGAATAATACTGGTGGCAAATACTGAGGATCAAATGTGTGAAATAGAGAATGAAGCACAGGAGTTCAGGGATCTTGAACTGAAAAAAATAAGTCTGGGAAAGAACAGTCCTGGCTCAAATGTTTCATGTTCATTAATCTATGAAACCTTTATTAAACCAGTACTGTGTATCAGGCACATGATTTCCTAAAGGAGAAATTTTAACATTTTAAATGGGGGTTAAGGGAAGTTAACATCTTTAACCCACTTTTTCCTTGATTTCTTTTTCTTTAAAAGTGGTTGTTGTTGATGTTTCTCTTTTGTGCCTGACATAGTTGGAGGCAGAGGAAATACGTTGTTTTAAATTGGTTCTGAAGAAAGTAATGTTTAAGAGGATGTTTTAAGAAAATACACTGTGCACTGGTTAGGGCTTCATTTGTTTTGGTTAAGTCCTGTGGCTTGAACTTGCACCCTGTTGCCTTTACAGGATGGTTCCCACATCAGTAGAACGACTCCGAGAAGGAGGGAGCATCCCCAAGGTCCTCCGAAGCAGCGTGAGGGTGGCCCAAAAGGGAGAGCCCTCTCCCACATGGGAGAGTAACATCACAGAGAAAGACTCAGGTGAGCCCATGGCCTTCTGCTGCCACCACATTCAGGGACACATGAGCCGAGTCCTGTACAGTTCATGCCTAGTGCTGAGTTGAGGTGAGTCAGTTTCTGATGCAGTTGGGCTCCACCGCATGCTAGGTTCCAGCCCACTTATGCTCATTTGGGCTACCACATTTGTAAGATCTAGCATTGCTTGCTCTCTGTCTGCTCTTTTTTCCCCAAGGAATACCTTTCTGTAACTCTCATCTCTCCAAAGTCCTGGAAATCTACCTCGATGAAGGATGAAGAGAAAGAAGACGGGAATCACATCAGGCATTTAGAACATAGCCCATAATTAACCACTCATTTTGCCCTTCTGGCATGCTGCACTCACCCAATTTGTCACAAAGAGAGCAGTACGGGTTGGTGATGGCACTGGTGATTTAAATGAAAAATGGCTCTTTCTTACTTATTCTAAGAAGCCAAGTTGATTTTTTTTTATATATGTTACCTTCCAGACCCTGCAGATGGAGAAGGCCCAGAGACATTAAGCTCAGCACTCTCTAAAGGAGCAACAGTTTACAGCCCTTCCAGATACAGCTACCAGGTGAGATGAGAAATTGCTGGTCTCTAGCCATAGGAGTGTGTTCTGGGTCCCAAATTGTCCTGGTCATCCTTTGCCATTGAGATGCTGTCTTTGCATATAGTTTCAGCAGCCTTGGAAATAAGTCATCATCTGCTTGTCCTCAGGTAATAAATTATGCCAGAAGATGAATACGGTGATCAAAGACAGACATTTTACTGCCTTTGGTTTCCTAAAAAGAATACATGGTTAAAAGATGAAGAAAAAAGAATGTAGGGTATTATAAATGTTCACCAGCCATTTAAGGGACTTGTTCGCGTCCTTATTCGTTTCCTCCCAACTTTGTCTAGCTCCTGCAGTGTGATAGTCCTCGGACAGAATCACAAAGCCTCCTTCAGCAGAGTTCCTCCCCCTTCAGAGGACATCCTACACAGTCTCCAGGATACAGTTATCGAACTACTGCACTGAGACCTGGAAACCCCCCCTCTCACGGTTCTTCAGAATCATCCCTCTCTTCCACGTCCTATTCCAGCCCCGCCCACCCTGTGTCCACAGACTCGTTGGCCCCATTTACGGGGACACCAGGGTATTTTAGCAGCCAGCCACATTCTGGAAACAGCACTGGCAGCAATCTTCCAAGGAGGAGCTGCCCTTCTAGTGCTGCTAGCCCTACCCTGCAGGGACCCTCAGACTCGCCAACCTCAGATTCAGTTTCTCAGTCCAGCACAGGAACTCTGAGTTCCACCTCCTTTCCTCAGAACTCTAGGTCGTCATTGCCATCAGACTTACGGACTATCAGTCTGCCCAGTGCTGGGCAGTCAGCTGTCTACCAGGCCTCCAGGGTATCTGCGGTTTCCAATTCACAGCACTACCCACACCGTGGGAGTGGGGGTGTGCACCAGTACCGACTCCAGCCACTGCAAGGGTCAGGAGTCAAGACTCAGACGGGACTTTCCTAGGGCTTCTGGATTTGGGCAAACAGAACTGAATGAGCCCATAGCTGCTTCCTTCCAGCTGCCTCTGGAACCTAGGCCGAGCATATTGCTGAGGAACGGGGGGTACAAGGTGCCAGAGGATTGGGTCTGGTGGACAAGAAACAAGACTTGTGGTCACAATTGGCCTCTGGCCTTGGAGAAAGCTGTAAATCTTGTCTGAAGCAGAGACTATAAAGAAGTTTCTCCCTGCTGTCAAGGGTACATTGTTGACAAGCAAATGGTGTTTCGGTTAGTAACGGTTCTAAGTGCAATGAGTTGTGTTGAAGCCTCCGTCTCCCATCCTTGCCTGTAGCCCGTAGTCACTTGTGCAGTGAGGACATCTTTTTAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTCAAAGGAAAAAAAGTTAAAAGAGCCAATCTCAAAGCCCCAAGCCATCTGAGTACTGTTAGGGTTTTATGCACTTAAGAAAAAAGGTAGGTATGTAAATGTTCATCCTAAGACAACCATTCCAAAAGCAGGTATCTGGCCAATGTGTGTCCACCAAGAATACTGTTTATCTTTGTCTTAAGATCACCAAGAAATAGGCAAGGATAGTAAAGCTTGGAACCTGCACCAACTGGAGGGTGCCTGGCTCTTTGAAGAAAAGCTCATGGTCAGCTCTTGATTATTCGGGAGCAGATTATTTGAGTAGATTGTCTGAGCCTCCAACTGTTACCATCCTACTCCCCCTTCCCAAGCTATTTCACAGCTCAGTAACCCATGAAGTAAGTAGACAAGAAAAGGAGGAATGAGACATGATATAGGCCAATTGCATTGCTACTTACCAGCTTTTGGCAATAAATTTCATTAGGAAGGATACCGAGTGGTTTGGGAATGCTTCGAATTTTATTTTTTCTACTCCCAATTAATCAGGAGTTGATGATCCCATGAGCAGGACCGCCTCCATGATTGGGGAGCATGCACTTGTGACTGCAGGGTAAGAGTGGGAAGATAGGTTTGTGGAGTGGCACCGACAGGACTGTGATTGTGTGTGGGCCTGCCCCACATTTCTCTGGGGGATGCTTATGTGAGAGTGGGCCCAGTGAAAGAGTTACCAAGCCACCCACACCCCTAACACTGTTCTGGATGAGAGATGAGAGCAGACCGGCTTCTCCCCATCAGTGCATTGTGCCTGTTGTACACCCCTGGAGGAGCCCTGGAGCCAGCCCAGGTGGGGTACACAATCTTTTTAAATTCCATATGGTTGCCAGCTTATTTCTTTCACTTGTTTACTGTAATATCTGGCGTGTTTTTATTTATCTAATTTTGTATTCAGTTATAACCATGGTAGGGGTAGTGAATATATGACAGGTGTAATCCCTGGTGCTGCAGTGGACCTTCTTTTCTTTTGGACAAGATAATACTGTGAGTTTCCCTCCTTCCTTCCCTCTAATTTGTTTTCCTTTTTTCCCCAGCCTCTTGCATCCCCTTCTTTTCTACCCTGTCCTACAACTATCATATGCACAGTCTTCTCTCTTTGTGTGTGACTGTTACAAAATTTCACTTTTCAAAATCGAAATCAGG
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pathogenic
| 60,953 |
Classify the chromosome 3 variant at position 9475616 affecting gene SETD5 (SET domain containing 5) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Intellectual_disability-facial_dysmorphism_syndrome_due_to_SETD5_haploinsufficiency']
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ATTGGGGGTGGGGGGGAGTATATATCTAAGATCATTCCCAGTTTTACCTAAAATCTATGGGAACACTTGATGGGAACATCTGAGACAGCCAGCCAACAGTACCATCTGTCCTGTTCAGCTGATTTAATAATGTCAGCTGCAACCCCCCAGCTTTGCAGAATTAAGAATTACCAACATGCCTGTGGAGCAGTGCTTTGGATGACATGTAGTTATGGATGCAGATGAGCTCTTTCATTTGGTGGGCACTAACACTGCCTTTCCTATTTCTCATTTCACATGAAAGGTGAGTCAAGAATCCAGCCAAGTTCCACATGAATTAACAACAGATGTCTCTCTTCCACACAGCTAGCATATACAGAGCAAAAAGACATTCTGAAAGGATTTGTCTGGTTTAGGGGAGACCACAAATTTAAAAATGAATAATACTGGTGGCAAATACTGAGGATCAAATGTGTGAAATAGAGAATGAAGCACAGGAGTTCAGGGATCTTGAACTGAAAAAAATAAGTCTGGGAAAGAACAGTCCTGGCTCAAATGTTTCATGTTCATTAATCTATGAAACCTTTATTAAACCAGTACTGTGTATCAGGCACATGATTTCCTAAAGGAGAAATTTTAACATTTTAAATGGGGGTTAAGGGAAGTTAACATCTTTAACCCACTTTTTCCTTGATTTCTTTTTCTTTAAAAGTGGTTGTTGTTGATGTTTCTCTTTTGTGCCTGACATAGTTGGAGGCAGAGGAAATACGTTGTTTTAAATTGGTTCTGAAGAAAGTAATGTTTAAGAGGATGTTTTAAGAAAATACACTGTGCACTGGTTAGGGCTTCATTTGTTTTGGTTAAGTCCTGTGGCTTGAACTTGCACCCTGTTGCCTTTACAGGATGGTTCCCACATCAGTAGAACGACTCCGAGAAGGAGGGAGCATCCCCAAGGTCCTCCGAAGCAGCGTGAGGGTGGCCCAAAAGGGAGAGCCCTCTCCCACATGGGAGAGTAACATCACAGAGAAAGACTCAGGTGAGCCCATGGCCTTCTGCTGCCACCACATTCAGGGACACATGAGCCGAGTCCTGTACAGTTCATGCCTAGTGCTGAGTTGAGGTGAGTCAGTTTCTGATGCAGTTGGGCTCCACCGCATGCTAGGTTCCAGCCCACTTATGCTCATTTGGGCTACCACATTTGTAAGATCTAGCATTGCTTGCTCTCTGTCTGCTCTTTTTTCCCCAAGGAATACCTTTCTGTAACTCTCATCTCTCCAAAGTCCTGGAAATCTACCTCGATGAAGGATGAAGAGAAAGAAGACGGGAATCACATCAGGCATTTAGAACATAGCCCATAATTAACCACTCATTTTGCCCTTCTGGCATGCTGCACTCACCCAATTTGTCACAAAGAGAGCAGTACGGGTTGGTGATGGCACTGGTGATTTAAATGAAAAATGGCTCTTTCTTACTTATTCTAAGAAGCCAAGTTGATTTTTTTTTATATATGTTACCTTCCAGACCCTGCAGATGGAGAAGGCCCAGAGACATTAAGCTCAGCACTCTCTAAAGGAGCAACAGTTTACAGCCCTTCCAGATACAGCTACCAGGTGAGATGAGAAATTGCTGGTCTCTAGCCATAGGAGTGTGTTCTGGGTCCCAAATTGTCCTGGTCATCCTTTGCCATTGAGATGCTGTCTTTGCATATAGTTTCAGCAGCCTTGGAAATAAGTCATCATCTGCTTGTCCTCAGGTAATAAATTATGCCAGAAGATGAATACGGTGATCAAAGACAGACATTTTACTGCCTTTGGTTTCCTAAAAAGAATACATGGTTAAAAGATGAAGAAAAAAGAATGTAGGGTATTATAAATGTTCACCAGCCATTTAAGGGACTTGTTCGCGTCCTTATTCGTTTCCTCCCAACTTTGTCTAGCTCCTGCAGTGTGATAGTCCTCGGACAGAATCACAAAGCCTCCTTCAGCAGAGTTCCTCCCCCTTCAGAGGACATCCTACACAGTCTCCAGGATACAGTTATCGAACTACTGCACTGAGACCTGGAAACCCCCCCTCTCACGGTTCTTCAGAATCATCCCTCTCTTCCACGTCCTATTCCAGCCCCGCCCACCCTGTGTCCACAGACTCGTTGGCCCCATTTACGGGGACACCAGGGTATTTTAGCAGCCAGCCACATTCTGGAAACAGCACTGGCAGCAATCTTCCAAGGAGGAGCTGCCCTTCTAGTGCTGCTAGCCCTACCCTGCAGGGACCCTCAGACTCGCCAACCTCAGATTCAGTTTCTCAGTCCAGCACAGGAACTCTGAGTTCCACCTCCTTTCCTCAGAACTCTAGGTCGTCATTGCCATCAGACTTACGGACTATCAGTCTGCCCAGTGCTGGGCAGTCAGCTGTCTACCAGGCCTCCAGGGTATCTGCGGTTTCCAATTCACAGCACTACCCACACCGTGGGAGTGGGGGTGTGCACCAGTACCGACTCCAGCCACTGCAAGGGTCAGGAGTCAAGACTCAGACGGGACTTTCCTAGGGCTTCTGGATTTGGGCAAACAGAACTGAATGAGCCCATAGCTGCTTCCTTCCAGCTGCCTCTGGAACCTAGGCCGAGCATATTGCTGAGGAACGGGGGGTACAAGGTGCCAGAGGATTGGGTCTGGTGGACAAGAAACAAGACTTGTGGTCACAATTGGCCTCTGGCCTTGGAGAAAGCTGTAAATCTTGTCTGAAGCAGAGACTATAAAGAAGTTTCTCCCTGCTGTCAAGGGTACATTGTTGACAAGCAAATGGTGTTTCGGTTAGTAACGGTTCTAAGTGCAATGAGTTGTGTTGAAGCCTCCGTCTCCCATCCTTGCCTGTAGCCCGTAGTCACTTGTGCAGTGAGGACATCTTTTTAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTCAAAGGAAAAAAAGTTAAAAGAGCCAATCTCAAAGCCCCAAGCCATCTGAGTACTGTTAGGGTTTTATGCACTTAAGAAAAAAGGTAGGTATGTAAATGTTCATCCTAAGACAACCATTCCAAAAGCAGGTATCTGGCCAATGTGTGTCCACCAAGAATACTGTTTATCTTTGTCTTAAGATCACCAAGAAATAGGCAAGGATAGTAAAGCTTGGAACCTGCACCAACTGGAGGGTGCCTGGCTCTTTGAAGAAAAGCTCATGGTCAGCTCTTGATTATTCGGGAGCAGATTATTTGAGTAGATTGTCTGAGCCTCCAACTGTTACCATCCTACTCCCCCTTCCCAAGCTATTTCACAGCTCAGTAACCCATGAAGTAAGTAGACAAGAAAAGGAGGAATGAGACATGATATAGGCCAATTGCATTGCTACTTACCAGCTTTTGGCAATAAATTTCATTAGGAAGGATACCGAGTGGTTTGGGAATGCTTCGAATTTTATTTTTTCTACTCCCAATTAATCAGGAGTTGATGATCCCATGAGCAGGACCGCCTCCATGATTGGGGAGCATGCACTTGTGACTGCAGGGTAAGAGTGGGAAGATAGGTTTGTGGAGTGGCACCGACAGGACTGTGATTGTGTGTGGGCCTGCCCCACATTTCTCTGGGGGATGCTTATGTGAGAGTGGGCCCAGTGAAAGAGTTACCAAGCCACCCACACCCCTAACACTGTTCTGGATGAGAGATGAGAGCAGACCGGCTTCTCCCCATCAGTGCATTGTGCCTGTTGTACACCCCTGGAGGAGCCCTGGAGCCAGCCCAGGTGGGGTACACAATCTTTTTAAATTCCATATGGTTGCCAGCTTATTTCTTTCACTTGTTTACTGTAATATCTGGCGTGTTTTTATTTATCTAATTTTGTATTCAGTTATAACCATGGTAGGGGTAGTGAATATATGACAGGTGTAATCCCTGGTGCTGCAGTGGACCTTCTTTTCTTTTGGACAAGATAATACTGTGAGTTTCCCTCCTTCCTTCCCTCTAATTTGTTTTCCTTTTTTCCCCAGCCTCTTGCATCCCCTTCTTTTCTACCCTGTCCTACAACTATCATATGCACAGTCTTCTCTCTTTGTGTGTGACTGTTACAAAATTTCACTTTTCAAAATCGAAATCAGGTGTTTG
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ATTGGGGGTGGGGGGGAGTATATATCTAAGATCATTCCCAGTTTTACCTAAAATCTATGGGAACACTTGATGGGAACATCTGAGACAGCCAGCCAACAGTACCATCTGTCCTGTTCAGCTGATTTAATAATGTCAGCTGCAACCCCCCAGCTTTGCAGAATTAAGAATTACCAACATGCCTGTGGAGCAGTGCTTTGGATGACATGTAGTTATGGATGCAGATGAGCTCTTTCATTTGGTGGGCACTAACACTGCCTTTCCTATTTCTCATTTCACATGAAAGGTGAGTCAAGAATCCAGCCAAGTTCCACATGAATTAACAACAGATGTCTCTCTTCCACACAGCTAGCATATACAGAGCAAAAAGACATTCTGAAAGGATTTGTCTGGTTTAGGGGAGACCACAAATTTAAAAATGAATAATACTGGTGGCAAATACTGAGGATCAAATGTGTGAAATAGAGAATGAAGCACAGGAGTTCAGGGATCTTGAACTGAAAAAAATAAGTCTGGGAAAGAACAGTCCTGGCTCAAATGTTTCATGTTCATTAATCTATGAAACCTTTATTAAACCAGTACTGTGTATCAGGCACATGATTTCCTAAAGGAGAAATTTTAACATTTTAAATGGGGGTTAAGGGAAGTTAACATCTTTAACCCACTTTTTCCTTGATTTCTTTTTCTTTAAAAGTGGTTGTTGTTGATGTTTCTCTTTTGTGCCTGACATAGTTGGAGGCAGAGGAAATACGTTGTTTTAAATTGGTTCTGAAGAAAGTAATGTTTAAGAGGATGTTTTAAGAAAATACACTGTGCACTGGTTAGGGCTTCATTTGTTTTGGTTAAGTCCTGTGGCTTGAACTTGCACCCTGTTGCCTTTACAGGATGGTTCCCACATCAGTAGAACGACTCCGAGAAGGAGGGAGCATCCCCAAGGTCCTCCGAAGCAGCGTGAGGGTGGCCCAAAAGGGAGAGCCCTCTCCCACATGGGAGAGTAACATCACAGAGAAAGACTCAGGTGAGCCCATGGCCTTCTGCTGCCACCACATTCAGGGACACATGAGCCGAGTCCTGTACAGTTCATGCCTAGTGCTGAGTTGAGGTGAGTCAGTTTCTGATGCAGTTGGGCTCCACCGCATGCTAGGTTCCAGCCCACTTATGCTCATTTGGGCTACCACATTTGTAAGATCTAGCATTGCTTGCTCTCTGTCTGCTCTTTTTTCCCCAAGGAATACCTTTCTGTAACTCTCATCTCTCCAAAGTCCTGGAAATCTACCTCGATGAAGGATGAAGAGAAAGAAGACGGGAATCACATCAGGCATTTAGAACATAGCCCATAATTAACCACTCATTTTGCCCTTCTGGCATGCTGCACTCACCCAATTTGTCACAAAGAGAGCAGTACGGGTTGGTGATGGCACTGGTGATTTAAATGAAAAATGGCTCTTTCTTACTTATTCTAAGAAGCCAAGTTGATTTTTTTTTATATATGTTACCTTCCAGACCCTGCAGATGGAGAAGGCCCAGAGACATTAAGCTCAGCACTCTCTAAAGGAGCAACAGTTTACAGCCCTTCCAGATACAGCTACCAGGTGAGATGAGAAATTGCTGGTCTCTAGCCATAGGAGTGTGTTCTGGGTCCCAAATTGTCCTGGTCATCCTTTGCCATTGAGATGCTGTCTTTGCATATAGTTTCAGCAGCCTTGGAAATAAGTCATCATCTGCTTGTCCTCAGGTAATAAATTATGCCAGAAGATGAATACGGTGATCAAAGACAGACATTTTACTGCCTTTGGTTTCCTAAAAAGAATACATGGTTAAAAGATGAAGAAAAAAGAATGTAGGGTATTATAAATGTTCACCAGCCATTTAAGGGACTTGTTCGCGTCCTTATTCGTTTCCTCCCAACTTTGTCTAGCTCCTGCAGTGTGATAGTCCTCGGACAGAATCACAAAGCCTCCTTCAGCAGAGTTCCTCCCCCTTCAGAGGACATCCTACACAGTCTCCAGGATACAGTTATCGAACTACTGCACTGAGACCTGGAAACCCCCCCTCACGGTTCTTCAGAATCATCCCTCTCTTCCACGTCCTATTCCAGCCCCGCCCACCCTGTGTCCACAGACTCGTTGGCCCCATTTACGGGGACACCAGGGTATTTTAGCAGCCAGCCACATTCTGGAAACAGCACTGGCAGCAATCTTCCAAGGAGGAGCTGCCCTTCTAGTGCTGCTAGCCCTACCCTGCAGGGACCCTCAGACTCGCCAACCTCAGATTCAGTTTCTCAGTCCAGCACAGGAACTCTGAGTTCCACCTCCTTTCCTCAGAACTCTAGGTCGTCATTGCCATCAGACTTACGGACTATCAGTCTGCCCAGTGCTGGGCAGTCAGCTGTCTACCAGGCCTCCAGGGTATCTGCGGTTTCCAATTCACAGCACTACCCACACCGTGGGAGTGGGGGTGTGCACCAGTACCGACTCCAGCCACTGCAAGGGTCAGGAGTCAAGACTCAGACGGGACTTTCCTAGGGCTTCTGGATTTGGGCAAACAGAACTGAATGAGCCCATAGCTGCTTCCTTCCAGCTGCCTCTGGAACCTAGGCCGAGCATATTGCTGAGGAACGGGGGGTACAAGGTGCCAGAGGATTGGGTCTGGTGGACAAGAAACAAGACTTGTGGTCACAATTGGCCTCTGGCCTTGGAGAAAGCTGTAAATCTTGTCTGAAGCAGAGACTATAAAGAAGTTTCTCCCTGCTGTCAAGGGTACATTGTTGACAAGCAAATGGTGTTTCGGTTAGTAACGGTTCTAAGTGCAATGAGTTGTGTTGAAGCCTCCGTCTCCCATCCTTGCCTGTAGCCCGTAGTCACTTGTGCAGTGAGGACATCTTTTTAAATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTCAAAGGAAAAAAAGTTAAAAGAGCCAATCTCAAAGCCCCAAGCCATCTGAGTACTGTTAGGGTTTTATGCACTTAAGAAAAAAGGTAGGTATGTAAATGTTCATCCTAAGACAACCATTCCAAAAGCAGGTATCTGGCCAATGTGTGTCCACCAAGAATACTGTTTATCTTTGTCTTAAGATCACCAAGAAATAGGCAAGGATAGTAAAGCTTGGAACCTGCACCAACTGGAGGGTGCCTGGCTCTTTGAAGAAAAGCTCATGGTCAGCTCTTGATTATTCGGGAGCAGATTATTTGAGTAGATTGTCTGAGCCTCCAACTGTTACCATCCTACTCCCCCTTCCCAAGCTATTTCACAGCTCAGTAACCCATGAAGTAAGTAGACAAGAAAAGGAGGAATGAGACATGATATAGGCCAATTGCATTGCTACTTACCAGCTTTTGGCAATAAATTTCATTAGGAAGGATACCGAGTGGTTTGGGAATGCTTCGAATTTTATTTTTTCTACTCCCAATTAATCAGGAGTTGATGATCCCATGAGCAGGACCGCCTCCATGATTGGGGAGCATGCACTTGTGACTGCAGGGTAAGAGTGGGAAGATAGGTTTGTGGAGTGGCACCGACAGGACTGTGATTGTGTGTGGGCCTGCCCCACATTTCTCTGGGGGATGCTTATGTGAGAGTGGGCCCAGTGAAAGAGTTACCAAGCCACCCACACCCCTAACACTGTTCTGGATGAGAGATGAGAGCAGACCGGCTTCTCCCCATCAGTGCATTGTGCCTGTTGTACACCCCTGGAGGAGCCCTGGAGCCAGCCCAGGTGGGGTACACAATCTTTTTAAATTCCATATGGTTGCCAGCTTATTTCTTTCACTTGTTTACTGTAATATCTGGCGTGTTTTTATTTATCTAATTTTGTATTCAGTTATAACCATGGTAGGGGTAGTGAATATATGACAGGTGTAATCCCTGGTGCTGCAGTGGACCTTCTTTTCTTTTGGACAAGATAATACTGTGAGTTTCCCTCCTTCCTTCCCTCTAATTTGTTTTCCTTTTTTCCCCAGCCTCTTGCATCCCCTTCTTTTCTACCCTGTCCTACAACTATCATATGCACAGTCTTCTCTCTTTGTGTGTGACTGTTACAAAATTTCACTTTTCAAAATCGAAATCAGGTGTTTGNN
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pathogenic
| 60,954 |
Evaluate this variant at chromosome 3, position 9475867, gene SETD5 (SET domain containing 5): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; []
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|
pathogenic
| 60,962 |
Gene BRPF1 (bromodomain and PHD finger containing 1) variant at chromosome position 9739281 on chromosome 3: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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TCTGTATGGCGAATCAGACACAATCCCCACTTCTATCGTGTAGTGGAGGAGTTAGACACATACACAGCTATAATGCTAGGAAGGTGGGTAAAGGCCATACAAAAACTAATAAGTTAACATTTATTGAGTGCTTGCTGCACACCAGGCACTGTCCTAAGCACTTTACCTGCATTAACTCATTTAATGCTCAGAATAGCTATGTGAAATAGGTTCAGATTATTAGCATCACCACTTTACAGATGAACAAACAAGGCTCAGGGAGCTTAGCTCACTTGCCCTCTGTTAGACAGCACCCAGGCAGTGTGGCTCCAGAGCCTGTGTGTGCTGGCCCACTCTAGCAGCCAAAGTTCCATTTCCCACATAAGAGGAGAAACGAGCTAATGTTTTTCTAGGGCCTGCTGTGTGCCACTTGACTTAGCTCATTCATTTTTCAAAACAACTTTTTAATAAAAAGATAAATGTACATATTTGCACACGTCTGTATGTGGTCACACATGACTTAGTGGTTAGGTGGCATTTTACACCAAGGTGCTCACACTTCCTTCCATGGGCCTGCTGGGGGTTGCTGGAGCCTGATGGGGTAGTAGGCACTGGGCAAGGTAGTATATAAATAAATGTAAAGGCCAAGAGTTTGTGGCCTATTCATTTTTATAATTCCATATAACCCTGACAGTTTCTTTGTGAGTGGGTAGTATTATCCTCGTTCTGTCATCAGTAAAACTGAGGTTTAGTACAGCAGTGATGTCCTAAAAGTCATAAAATGGCAGAGGCAGGATTTAAATCTGGTTTGCTTAGAAGCCAAAGCCCCATCCCTTCCTTTGTACCCTGTAGTTTACAGTGCCAGAGTCTAGGCCACCTATAGCATGCCAGGCAAGGAGCACCTTCTCTGTGTGACAAGCACCGAGAGCAGCCCTCAATTCCAGGCCTGTTGGCATAGTAAGTGATACAGGTTGGACATTAAGAGCACTGGGCTGGAGGTTGAATGCCTCTGCCTCTGCCACTCCCTTGTTATGTGACCTATCTATGTTTTGATTAACTTCTCAAAGCTTAAGTTTTCTTATCTGCAAAATGAGGACAACAAGAACACTAACTCTATGGCTGTGGTAAGAATAAATGTAATAGTTAAGCACAATGCCTGGCTCATAGGAAATCCTCAGTAAACCTTAGCTATTATAATTGTTATCTCCCAAGGCTATCCAGTGAACAAACATAGCACCTAGAGTTTGACGGAGCCTTGAGCTGATGCTGACACTAGCTGAGAGAAGATCCATGGCAGCTCTAGTCGAGGCCCTGCCCACCAGTGCTAAAACAACTTATATGTAATTTGTCAATGACATCCAATGACCTTCCTTCTTCCCCGATTCTTCGTACCATCATCTGGACCACTCTAAGGGGTACTAGCTGCCCCACCTTCCTCCTTTTAGAGGAGGCTGGCTGAGCCTCTGCAACCCCAAGAAGATGGTGTCACATATAGCAGCTAGGACATGAGCTTTGCAGTGGCAGACCTGGGTTCACATCCCAGCTCCACCACTTTCTCACAAGTGAGCTGGGGCCAGGTGATTAACCTTCCAAGCCTTAGGTTTCCTTTTCAGCAAAATAGAAACGATGATAGTACCTATAATATCTGGAGTTAAGGTGAGGATGAAATGAGACAACACATCTGAAGGGCATAGGCACAGAGTAAGTGCTCAATGGCAAATGACCCATCATCTTTAAGGGAGGGAAATCTCAACCATGTGATGCTGAGTTCCCTGTTTGTACCGTAGGTACATCGAGAAGTCTGCAGAGGAGCTGGACGAGGAAGTAGAGTATGACATGGACGAGGAGGACTACATCTGGCTGGATATCATGAATGAGCGTCGGAAGACAGAGGGTGTAAGTCCCATCCCGCAGGAGATCTTTGAGTACCTAATGGACCGACTGGAGAAGGAGTCGTACTTTGAGAGTCATAATAAAGGCGACCCTAATGCGCTAGTGGACGAGGATGCTGTTTGCTGTATCTGCAATGATGGTGAGTGCCAGAACAGCAATGTCATCCTCTTCTGTGACATGTGCAACCTGGCCGTGCACCAGGAGTGCTACGGTGTCCCCTATATCCCTGAGGGCCAGTGGCTGTGCCGCCGTTGCCTGCAGTCACCCTCTCGTGCTGTGGATTGTGCCCTGTGCCCCAACAAGGGCGGTGCCTTCAAGCAGACAGATGACGGGCGCTGGGCCCATGTGGTGTGTGCCTTGTGGATCCCTGAGGTCTGCTTCGCCAACACGGTCTTCCTAGAGCCTATTGACAGCATTGAGCACATCCCACCAGCTCGCTGGAAGCTCACCTGCTACATTTGCAAACAACGGGGCTCAGGGGCCTGCATCCAGTGCCACAAGGCCAACTGTTACACAGCTTTCCATGTGACATGCGCCCAGCAGGCTGGCCTTTACATGAAGATGGAGCCTGTGCGGGAGACAGGCGCCAACGGCACCTCTTTCAGTGTCCGCAAGACAGCCTACTGCGACATCCACACGCCTCCAGGTTCAGCACGCCGACTGCCTGCCCTGTCCCACAGCGAGGGTGAGGAGGATGAAGATGAGGAGGAGGATGAGGGTAAGGGCTGGAGCTCAGAGAAAGTCAAGAAGGCCAAGGCCAAGTCCCGGATCAAAATGAAGAAGGCACGGAAGATCCTGGCAGAGAAGCGGGCAGCAGCACCTGTGGTGTCAGTGCCCTGCATCCCACCACACAGGTATGTGGGGAGCCGGTGGACAGGCAGATGAGGGAGAAAGGAGCCTCCAGGAGAGGAGCTGGCAGCCTCCTGAGTGGAATGGCAGGGCTGGGCTATCTTCCCAGGAGCTGCATAGAAGTTAAAAAGAACATATTTTCAAAACAGATAGTTGTCTTTAGCAGGTCACCTGACTTTCACATTAAGAGCCAGAAATGTCAGCTTTTATCTGGCATAGCTAACAGGCGTTTTGGAACTGCCCTTCATTTTGATGGTGTGGTTTGTTAAGTTGGGATGGAAGAGGATGGAACTGCCACTGGCAGCAATGGAAAAAATGGTCTGAATATGAAGAAACAAATAGAATGAAAAGCGGGGAAGGGGAAGCTCAAGAAGTTGTGAAGTGGTTACTGCTGCTCATTTGGGCTGTGATGGCCAGGGATTTTTTTAGTTCTCTTGTGCCGTTTATTTGATTTACTATATATTTCTGCTGTACAGTTGTACTTCATTTTAAAACCTTCAAAGGCTCAGTCTCAGTGGGGCTCCCAGGGTCAAATAGTACTCTGGGCTGCAGTGACTAGAGCAGTCTTAGGGGCAGAAGTCCCTGATTGCTGGTGTACAGGGTTAGGGATCTGGTTTAGTGCTGGGAGCTTGGTTTCCTGTCTGCCACGGTACCACTGATGGCACCACTCTTTCTTCCTTGCCTTAAGTCCAGAGTCCCAGGCCTTTTGGACAAGAGATCCTCTCCCTTCATCCCCATTCAGGAACTTTCACTGGCCAGAGACCCTTGCTCTGCTTAAGAGAATCAGGGCCCAACAAGTTTTACTCTTTGTTTCCTGCCTCCCAGGCTTAGTAAAATCACCAACCGCCTGACCATCCAAAGGAAGAGCCAGTTCATGCAGAGGCTGCACAGCTACTGGACACTGAAGCGGCAGTCACGGAATGGGGTCCCATTGCTACGTCGCCTGCAGACACACCTGCAATCTCAGAGGAACTGTGACCAAGTTGGGGTACTGTGTCCAGTTCCCTGTGGGCTCTGGGAACTAGCGCCAGGGGGACGAAAACCAAAATTTGCAACTGTAGTTTCCAGTGTCAGAGGGCTTAGACTCTTTCCTCCTTTAAGCTAGCCCTCAAACCAGGATCAGCATGGAATGTTCAATGAAAAGATGTTGTTCCTATGTGTTTATGTATTCATTCAACAAACACATACCAAGCATTTATTCTGCCAGGCCTTGGGGACACACAGATTGAGGCACTACCAATAAATTACTGTGCTCCCTCTTTTGGCTTGACCTGAGTTTCCTGGGCTCTCTTCTCCCTGTTGACCTTTCCTCTGGCTTTCTAATCATCCTCTGATCTTCGTTTTGCCTCTACAGAGAGATTCTGAGGATAAGAAC
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pathogenic
| 60,986 |
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