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|
|---|---|---|---|---|---|
Gene DES (desmin) variant at chromosome position 219418716 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Desmin-related_myofibrillar_myopathy']
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|
GGGCTTTGAAAAGAGTGCAGTAACAAAGCCCCCTTTACAATTTACCCGGCACATTCACACCCATCCTGAGGCCAAAGCCACAGGCTGTGAGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCTAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCT
|
pathogenic
| 56,864 |
Variant in DES (desmin), chromosome 2, position 219418860—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['DES-related_disorder', 'Desmin-related_myofibrillar_myopathy']
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CCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACA
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|
pathogenic
| 56,880 |
Considering the variant on chromosome 2, location 219420164, involving gene DES (desmin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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CAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAG
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CAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGNNN
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benign
| 56,906 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 219420658, gene DES (desmin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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ACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAA
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ACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAANN
|
benign
| 56,929 |
Mutation at chromosome 2, position 219420873, within DES (desmin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'DES-related_disorder']
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CTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCC
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CTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCNNNNN
|
pathogenic
| 56,936 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 219421528, affecting gene DES (desmin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Desmin-related_myofibrillar_myopathy']
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ACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCTACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCGCACCATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTATCTGGA
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ACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCATGGGAGGAGAGCCCAGAGGCTTCATGCTCCCTTGCTCATCCCTACCCGTGCCCTGCATCCTTCTCATTTTTGGGCCCCTTTCTCTGCCCTTAGGTGTCAGACCTGACCCAGGCAGCCAACAAGAACAACGACGCCCTGCGCCAGGCCAAGCAGGAGATGATGGAATACCGACACCAGATCCAGTCCTACACCTGCGAGATTGACGCCCTGAAGGGCACTGTGAGTCCCTGCCCACCTGGCCAGGCCCTGCCCCTTCCTGTCTGCAGTTCACACCCTCACTTTGTGACCTTGGGCCCATCATAGATCCTCTCTGGGCCTTCATCTACTTAAATCTACAATAGGGGTAAAACCAGACAAGTGGATTCCAGTTGGATGCTAAGGAATCAGGGGTTCCTGGGCATCTACCTATGTGGGGACTGTGAGGCTGAATGCAATGTTCCTTTGTATCTATTTTATTCTGAGTGTTCACATATAGACTTAATTTGAGTTCAGGGTTCAACATGGCCTGGACCTGACCATCTGGAGTTGCCTGCCAGCCCCAAAGCTTTCTTTGGGCTGCTAGTGTCCTCTTCCCTTCCTTGACCTGGGTTCCCCCTCTCCTGCAGAACGATTCCCTGATGAGGCAGATGCGGGAATTGGAGGACCGATTTGCCAGTGAGGCCAGTGGCTACCAGGACAACATTGCGCGCCTGGAGGAGGAAATCCGGCACCTCAAGGATGAGATGGCCCGCCATCTGCGCGAGTACCAGGACCTGCTCAACGTGAAGATGGCCCTGGATGTGGAGATTGCCACCACCGGAAGCTGCTGGAGGGAGAGGAGAGCCGGTGAGGGGCCAGGCAGGAGCCCGAGTGGGAGGTGCGGGGTGCTGGGTGGTCCATTTCTGTCCCCAGGAGGCTCGAGATTACTGATTACCTCAACAAGACCTGGAAACAATTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCACCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCGCACCATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTATCTGGAN
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pathogenic
| 56,959 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 219423783, gene DES (desmin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Desmin-related_myofibrillar_myopathy']
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TGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCGCACCATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTATCTGGAACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGCTGGGCCCGGCCGATGGGAGGGTTCTTAACTCTTAGGAGGTTTTGTCTCTTCCCTTTTAGGATCAATCTCCCCATCCAGACCTACTCTGCCCTCAACTTCCGAGGTGAGTGTCTGCTGGCAGGCGGAGGCTGGAGTTGCAGGGGCCAGGAGTCCAGCATGGGCACTGCCCAAGGCCAGCCAGGAGGGAGGATGGGACCCTGGGGCTAGGGACAGACCTGGAGTCTGGGGAAGAAAAAGGGGACCACTGCGGGTAGGTGGGGGAGTTTAGGTAGAGGTGGATGAGGCAACTTATGACAGAGAGAGCTTTTTATGTGATTATATTGTATTGTATTTACCATGTCCCCTGCACCTTCTTGGAGTATTGGGCCTCAGGAAGCAGCCTCTGTTCTGAATCCCAAACTCTGAAAGCAGGAGTGTCCTTGGGGACCTGGCTTCAGGAGCATCTCATACCACCTGCCCTCTAAGACACCCACAGCCCATTGTCTGTTTGGCACATTGCCAAGCCCCACCTTGGCTGCTTGTCGAACACCTCCAGTTTGCTGGAGCAAGATGTTGGATGCACGTTTGGAAAAAAATGCCAAATCTTAGCAAAGCCAAACAATGAAAAGAACGAGCTCTTAGGGCACTCTGCCATTTTGACATTAGTAATACGCAGATCGGGTGGCTTTCCAACCCCAGAGAGCAGAGAAACACACGATAATGATGCATTAGGAAAGCAAGTCGGAGTCCTTGGCAGCTTCTCCTTTCCTAGATCAAACCTTTTCTATCTTCGATGTACATTTCCATCAGGAAAAAAAACACGCTGCGCTCCAGCGAGTCACAACATTCATCACAGGCTGGTTGCTAGCTAAGGAAATTCGTAAGCACCAAACTCATAATACCAAGGACCTCCATTTGACCTTTCCTACACAACTCAGAGCCTCTCTTTTCAGTTAGTTGTTTATACAGACACCAAGTATGAGTCTTGCATTTAAAACTTCATAGTACAAAAAACTCCACCCACATTGCACAGTGCTTTTCCAAATCAATAGCTTTGTGGCCATGATAAGGTTGGTACCACTTCACTCCGTGTCCTCAGTGAGGAAACTGAGGCACAGAATGGCAAGTGACTGAGCATCAGCACAATGAGTCAGTGCCTTATTCCTGCTCTGTCTCACTTTAAGACATCAAGTTGCTCATCTGAATTTTTTTTTTCTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCATGATCCACCTGCCTCGGTCTCCCAAACTACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCTGGCCCTGAAATCTTAAAGGGAGATAGGTACTGTAAGGTCCTCTAAAGAGTGTCTTGAGACTGGGCTTTGGGGTTCTATCTTGAAGAAGGGGAGTCCCAGGAGACAAATGTGTGCAGGGCTCTCCTGGGGCCTGGGGGTGGAGAGGAACTAGGAGGGATGGGGAATGTCAGTGCTGTGCAGCCTGGGCCTCAGGTGTCCCCTACCCTCCTGCACCATCCTGCACATGGAGCAAATCTGTTGGCTCCTGAGACCATCTAAACTATGGGACAGGCGCTGGGGACTGCAGAACCACCTGCTGGGTGCTGGGCTGAAGGAAAGGTGTTAAAGTCTTGAAGAAGTAACAAGCCTGTCTTGAGGGGGGTTGGGGTCTGCTAGGGCTCTGCCCAATGTGGCCCCAGATGGACTCCCAGCCCCTGGTATAGCCCAGCCTGGACTTGGTCAGGCTGAGTGTGCGATGGACCCTGTTACAGAAACCAGCCCTGAGCAAAGGGGTTCTGAGGTCCATACCAAGAAGACGGTGATGATCAAGACCATCGAGACACGGGATGGGGAGGTAAGTGGTCTGTCTGGGCTCCTTACCCTTGGTGGGGGCTATGGATGTGTCTGGGGGGACTGTCTTCCACCCAGCTGTGCTGGTC
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TGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGCAGCTGGGATTACAGGCGCCTACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTATGTTGGGCAGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCCTACCTCAGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCGGCGTGGAAACAATTTTATACAAGAGGCCACTGCTCTATTAATTGCAGAGAATTAACCAAGGCCACCTGGGTAAAAAGCAATTTAATTAACAGCATTTATAAAAAGAGAAATATAAGTATTCCCTTATCCACCTTCAGAATTAAGAACCAGCAGCAAAAAAAACCATATTCAGCAACCAATAATAAAATATTACTGCCAGTCAAGGGAGAGATGAAAGCAGAATGGGGAGTGATGAGGAGGGAAACGGAGGGAGCAGATAGAGGCAAATAGAGAGAGGGAGGGAGAGAAGCCTTGCACAGGGATAGGCTAAGAGAAGGTAAAGAGATGCATACAGAAGGCATGAGTTTGCACACACATGCACACATGTCAGCATATGCACATGTTCGGAGGAAAAGACACAGACGTCATGCTCAGAGCAACCCACCTCTAGACACAGAAAACAACATACAACTGGAAAGGGACACCAGGGAACCTTGTGGGATAACAGAAATGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGGTTCTCCTGTCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGTGCCAACACACTCAGCTGATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGAGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGACTCTAACTCCTGACCTCAAGTAATTCGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCTGGCCTAGAAATGTTCTATATCTTGATTTGGACTGGTAGTTACACAGACGTGGACATTGATCAAAACTCATTGAATTGTACATTAAAGATCTGTGCATTTCACTGTATGTAAATTTAACCTCAATTTAAAACAGATCAGTTACTCCAAAAACTGGTACCCCTTGATACTCATAAAAATAATATCTGAAATTTTTAAAAAGGAGCAGACATGTTTAGATACAGGTACAAACATAAAGAGAAACTTCAGATTTTGTAAAATCACGTCTACATATGATGGCCTTTGAAGGTAGCTAAAGGCATGTTGCATTTTCCCAGCATTAGGCCTAAATAGTAAGCTCTCAGAACTGGCCTGGCTGGAGGGTGGGCATGAGCAATGGATATCACCCACAGCTGCTACTAGTACCAACTTCAGTGCCAGGAGCAAGAAGGAAATCCTGGTGCTCTGGAGGGCGCGGTGGGGTTGCACATCCTAGTGTCGTGCCAGCAGTTCACAGTTGAAATAATGATCCTTCCAGAAGAGACTATTCCTGGGACAGCTCTAGCTGGCCTTCGACCCCATTCCTTGAGCAGTATGGGTGGTGGGAGTGCTGGGGTCCGTGGGACTGGGACAGCTGAGGATGGTGTTTAGAAAGGACCAGGGTGAGCCTTGATGGGCGGTCTCAGGGAAAGATGGGAGGGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGTTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCCGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCTGGGTTCGCACCATTCTCCTGCCTCACCCTCCTGAGTATCTGGAACTACAGGTGCCCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGCTGGGCCCGGCCGATGGGAGGGTTCTTAACTCTTAGGAGGTTTTGTCTCTTCCCTTTTAGGATCAATCTCTGCCCTCAACTTCCGAGGTGAGTGTCTGCTGGCAGGCGGAGGCTGGAGTTGCAGGGGCCAGGAGTCCAGCATGGGCACTGCCCAAGGCCAGCCAGGAGGGAGGATGGGACCCTGGGGCTAGGGACAGACCTGGAGTCTGGGGAAGAAAAAGGGGACCACTGCGGGTAGGTGGGGGAGTTTAGGTAGAGGTGGATGAGGCAACTTATGACAGAGAGAGCTTTTTATGTGATTATATTGTATTGTATTTACCATGTCCCCTGCACCTTCTTGGAGTATTGGGCCTCAGGAAGCAGCCTCTGTTCTGAATCCCAAACTCTGAAAGCAGGAGTGTCCTTGGGGACCTGGCTTCAGGAGCATCTCATACCACCTGCCCTCTAAGACACCCACAGCCCATTGTCTGTTTGGCACATTGCCAAGCCCCACCTTGGCTGCTTGTCGAACACCTCCAGTTTGCTGGAGCAAGATGTTGGATGCACGTTTGGAAAAAAATGCCAAATCTTAGCAAAGCCAAACAATGAAAAGAACGAGCTCTTAGGGCACTCTGCCATTTTGACATTAGTAATACGCAGATCGGGTGGCTTTCCAACCCCAGAGAGCAGAGAAACACACGATAATGATGCATTAGGAAAGCAAGTCGGAGTCCTTGGCAGCTTCTCCTTTCCTAGATCAAACCTTTTCTATCTTCGATGTACATTTCCATCAGGAAAAAAAACACGCTGCGCTCCAGCGAGTCACAACATTCATCACAGGCTGGTTGCTAGCTAAGGAAATTCGTAAGCACCAAACTCATAATACCAAGGACCTCCATTTGACCTTTCCTACACAACTCAGAGCCTCTCTTTTCAGTTAGTTGTTTATACAGACACCAAGTATGAGTCTTGCATTTAAAACTTCATAGTACAAAAAACTCCACCCACATTGCACAGTGCTTTTCCAAATCAATAGCTTTGTGGCCATGATAAGGTTGGTACCACTTCACTCCGTGTCCTCAGTGAGGAAACTGAGGCACAGAATGGCAAGTGACTGAGCATCAGCACAATGAGTCAGTGCCTTATTCCTGCTCTGTCTCACTTTAAGACATCAAGTTGCTCATCTGAATTTTTTTTTTCTTTTGAAACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTCGGCTCACCGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACGCCCCCCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGGTGGTCTGGAACTCCTGGCCTCATGATCCACCTGCCTCGGTCTCCCAAACTACTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCACCTGGCCCTGAAATCTTAAAGGGAGATAGGTACTGTAAGGTCCTCTAAAGAGTGTCTTGAGACTGGGCTTTGGGGTTCTATCTTGAAGAAGGGGAGTCCCAGGAGACAAATGTGTGCAGGGCTCTCCTGGGGCCTGGGGGTGGAGAGGAACTAGGAGGGATGGGGAATGTCAGTGCTGTGCAGCCTGGGCCTCAGGTGTCCCCTACCCTCCTGCACCATCCTGCACATGGAGCAAATCTGTTGGCTCCTGAGACCATCTAAACTATGGGACAGGCGCTGGGGACTGCAGAACCACCTGCTGGGTGCTGGGCTGAAGGAAAGGTGTTAAAGTCTTGAAGAAGTAACAAGCCTGTCTTGAGGGGGGTTGGGGTCTGCTAGGGCTCTGCCCAATGTGGCCCCAGATGGACTCCCAGCCCCTGGTATAGCCCAGCCTGGACTTGGTCAGGCTGAGTGTGCGATGGACCCTGTTACAGAAACCAGCCCTGAGCAAAGGGGTTCTGAGGTCCATACCAAGAAGACGGTGATGATCAAGACCATCGAGACACGGGATGGGGAGGTAAGTGGTCTGTCTGGGCTCCTTACCCTTGGTGGGGGCTATGGATGTGTCTGGGGGGACTGTCTTCCACCCAGCTGTGCTGGTCNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 56,966 |
Considering the variant on chromosome 2, location 219490449, involving gene SPEG, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Myopathy,_centronuclear,_5']
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GCACGGTTAGGGGGGATGCTGGAGTGGGGAGTGAGTGAGGGGGCCTGGACATGTGCTGCCTCACTCAGCAGCAACTCCTGCTCCTCCCTGTCCCCAGACAAGAAGTCCTTGAGGTCAGAGCCCTCAGTGATCATCGTGTCCTGCAAAGATGGGCGGCAGCTGCTCAGCATCCCCCGGGCGGGCAAGCGGCACGCCGGTCTCTATGAGTGCTCGGCCACCAACGTACTGGGCAGCATCACCAGCTCCTGTACCGTGGCTGTGGCCCGTGAGCCTGGGGCAGGGCCCCAGGGGGGTAGTGATGGGGATGGTGGGACAGGGCTTGAGGGGTTCTTAGCTAGGGTATAGGGGCTCACTGGGACTCTTCTTTCTCTTGCCAGGAGTCCCAGGAAAGCTAGCTCCTCCAGAGGTACCCCAGACCTACCAGGACACGGCGCTGGTGCTGTGGAAGCCGGGAGACAGCCGGGCACCTTGCACGTATACGCTGGAGCGGCGAGTGGATGGTGAGGATGGGGCAGCTGGAGGGTTGGGGGAGCGGCAGGGGGAGGGTAGAGGAGTCTGGTAAGGCCAGTGCCCTCCCAGGCTCCACAGATAGCACCGTGGGAGCTGGGGCCACCGCTTCTGTGACCTCAGCCCCTCCCCCATACTGCCTATAGGGGAGTCTGTGTGGCACCCTGTGAGCTCAGGCATCCCCGACTGTTACTACAACGTGACCCACCTGCCAGTTGGCGTGACTGTGAGGTTCCGTGTGGCCTGTGCCAACCGTGCTGGGCAGGGGCCCTTCAGCAACTCTTCTGAGAAGGTCTTTGTCAGGGGTACTCAAGGTCAGTGCAATGGTATGGGGTGGGAGGAGGAAGGGGGCTCTGAGCCTAGGGTTCTTGTGGAGCACCATGGCCTTGCCCCAAGGCACCACGGTGATGATTTTCTCTCTCTCTTAGATTCTTCAGCTGTGCCATCTGCTGCCCACCAAGAGGCCCCTGTCACCTCAAGGCCAGCCAGGGCCCGGCCTCCTGACTCTCCTACCTCACTGGCCCCACCCCTAGCTCCTGCTGCCCCCACACCCCCGTCAGTCACTGTCAGCCCCTCATCTCCCCCCACACCTCCTAGCCAGGCCTTGTCCTCGCTCAAGGCTGTGGGTCCACCACCCCAAACCCCTCCACGAAGACACAGGGGCCTGCAGGCTGCCCGGCCAGCGGAGCCCACCCTACCCAGTACCCACGTCACCCCAAGTGAGCCCAAGCCTTTCGTCCTTGACACTGGGACCCCGATCCCAGCCTCCACTCCTCAAGGGGTTAAACCAGTGTCTTCCTCTACTCCTGTGTATGTGGTGACTTCCTTTGTGTCTGCACCACCAGCCCCTGAGCCCCCAGCCCCTGAGCCCCCTCCTGAGCCTACCAAGGTGACTGTGCAGAGCCTCAGCCCGGCCAAGGAGGTGGTCAGCTCCCCTGGGAGCAGTCCCCGAAGCTCTCCCAGGCCTGAGGGTACCACTCTTCGACAGGGTCCCCCTCAGAAACCCTACACCTTCCTGGAGGAGAAAGCCAGGCAAGCAGGGCTGGGGAAGGGAAGAGGACAGAGGGGAGTGGGCCAAATGTCTGGAGCACATGGCTTCGGAGAGAAGACCAGACTGTCCTGGCTGGGGTGGGGGGAGGTGCTGAGACCTGGGTTATTAGAATGATTGCGTTCAAATGTGCCAGACACTGCACTGCGTGCTTTAGCCATATGATCTCATCAAATCTTCACAACTCTGAGAGACACTGCGCTATTAGCATCACCCATTTCACAGGTGGCAAAGCTGAGGTTAGAGAAGCTATGGGATTTACCTAAGGTACAGAGCCAGTGAGTGGCGAAGGTGGGACTCGAACCCTGGTTTCTAGGATTGAACTCTGGAGCCCACACTGGAACCACTGCATTCTTGCCCCTAGGGGTCCCTGCTCTCCTCCGTTAGCCCTCACTATGGAAGTGTCCCCCTCCTCTCCTCTGAGCCGGTGGTGTCCCTCCCCCCGACACACAGGGGCCGCTTTGGTGTTGTGCGAGCGTGCCGGGAGAATGCCACGGGGCGAACGTTCGTGGCCAAGATCGTGCCCTATGCTGCCGAGGGCAAGCGGCGGGTCCTGCAGGAGTACGAGGTGCTGCGGACCCTGCACCACGAGCGGATCATGTCCCTGCACGAGGCCTACATCACCCCTCGGTACCTCGTGCTCATTGCTGAGAGCTGTGGCAACCGGGAACTCCTCTGTGGGCTCAGTGACAGGTAGCTGGGAATTCTAGGGGAGTAGGGAGGAAGAGGTAGGGGAGGCTGGGCCGGGTATCATCTGCTCCATCCCTGCCCTCCCAGGTTCCGGTATTCTGAGGATGACGTGGCCACTTACATGGTGCAGCTGCTACAAGGCCTGGACTACCTCCACGGCCACCACGTGCTCCACCTAGACATCAAGCCAGACAACCTGCTGCTGGCCCCTGACAATGCCCTCAAGATTGTGGACTTTGGCAGTGCCCAGCCCTACAACCCCCAGGCCCTTAGGCCCCTTGGCCACCGCACGGGCACGCTGGAGTTCATGGGTGAGGGGACCAGCTGCCAGCCAGGGTGGGGACAGGGCCCTGCCAGAGAGGCAGCAGCCAGGGCTCACCCCACTTCACTTACATATGTGCCACTTATTGAGTGATTACTGTATTCAAGCAATGAACGAAGTATGTGGATTGATCTTTACAATAACCCTGGAGTGTGGCATAATATTAGCCCCCTTTTACAGATGAGGAAACTGAGGGGTACTGATGTTAGGGATTTGTGCAATCAGACAATTATAAATGCTAGAGGCAGGATTCACTACAGCCAAAAAGACAGGAGAATCAATTATTATTTTATTTAAATAAGGAGAACCAGCTACCATCGAGCACCCTGCTAAATGCTTGACGTTCATGATCTCTCTTCCTTGGTGTGGTTCTACAGGCCACACTTTACGGATGAGGCTGTGGAGAGCCAGGCAGGTTTAGTAAATCGCCCAGGGTCCCATAGCTAGAAGGGGCAGGTCTGGGATTAGAGCCAGCCAGGCTGATTTTGAAGGCTTTTAATCTTGGTGTCAGCCACACTCTTTGTGAATGGGAGCCATACCTTGGAGCCGATCCAAGGGAGCTTGTCACCCTGCTTCTCAGCCCCTCTGGAGTTCTGGGGACCCCGCCATTTTGTGCCTGGGTTAATTCCTCAGGTGACCCATATGTCTCTTGGGGTATGCCACCACCTCTGTCCTGCCTACTGGCCTTCAGGGCCTGCCACTCTGGACATTCCCATGGTCTGGTGACCAGGACATTGTCCTGCTGCTCAAGCACCCAGGGACCTCCCCCGCCCCCACTTCCCTGCCACCAGGAAGCTGGGTCAGCTTGGCCTCTGTCTCCTGTCAGCTCCGGAGATGGTGAAGGGAGAACCCATCGGCTCTGCCACGGACATCTGGGGAGCGGGTGTGCTCACTTACATTATGTGAGTGTCCCCTACCCCACCGCAGCCCTCTCTGCCCATACAGTGAGCTCCCGGACTCACCTTCTGCCAACACCCTCTCCCCCGTGCCCCACCTCCCCTGTACACACATCCACACTGCACACTCACACTCAGGTGCACAGTAGCATGGCCCTGAGCACTGTGCACCTGACACTAATGTCCTTCTGGGTCTGGGTGTTGGCCTCCGGTCTGCATACGTCAATCAAGCTATCTTCCCCAACAGGCTCAGTGGACGCTCCCCGTTCTATGAGCCAGACCCCCAGGAAACGGAGGCTCGGATTGTGGGGGGCCGCTTTGATGCCTTCCAGCTGTACCCCAATACATCCCAGAGCGCCACCCTCTTCTTGCGAAAGGTTCTCTCTGTACATCCCTGGTGAGTGAGCCCCACACCTGCTATCCCCCAGTGTTACCTGCCCCTGGCCTGGCCTGTGCCAGAGATCTCCCAGCTCCTCCCCTGCTCCTAGGAAGAAGTCTGCTGCTTCTACTAAATGGTCATACTACCCACCATTTAAAGCCTGAGGCAGCCCCGTGCAAGGCAGACTCACTGTCCCCATTCCGGAGACTGGGGAACTGAGCTCTTGAGCTGCCCAAGATCACACATGTAGGGGT
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pathogenic
| 57,081 |
For chromosome 2, position 219550873, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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GGGGAAACCAGTGAAGAAGCAGCTGTGATTGTCCAGTGGAAAGATGATGATGGCTGGCCTAGGTGATTGGGAGAGGGATGACAGCCTGGAAGGGGGTACCTGGAAGCCTAGCAACCTTCCATAAAGACCTATGGAAGAAAAGAACAACAGCGGGAAGTCTCCTCTGAGAGGTAGGAGACCAGGAAAGGAAGTGACAGGGTGGGAGTAAGGGGTTATGGACAAGAGGAATCTGGAAGCCTAGAGCCACAGGTGGGATGAGAGAGGGAGGGCTCAAGGGAAACAAGGCGCACCGTCCTCTGAGCTCCTTCTCTACCCATCCCACCACAGTGGTCATCAGCCGGCAGCGCCGACGCGTGCAACTGATGCGGATTCGGCAGCAGGAAGATCGCAAGGAGAAAAGGCGGAAAAAGAGACCTCCTCGGGCTCCCCTCAGAGGTCCCCGGGCTCCTCCCAGGCCTGGGCCACCAGACCCTGCTTATCGGCGCAGGCCAGTGCCCATCAAACGCTTCAATGGAGACGTCCTCTCCCCGGTGAGCTCCCTGAGCCCATCCAGCCAGAATGAGAAGGAAGTGTGGAAACTCTTTCCAAACAGGACTGGGCTTTCCCCACGGGCTGGTTGCTATCTAGAAGGCCTGTTTGTCCATGAACTGTTTGTCCATGCATCGGAGCCCATGCACCAGGGGCTTGGCGGGTCCAGCTGGTGGGGGAATTGGGGGAAAGGTTCCTGAGTATGGGTTTTAAGTGGGATATGGTATGTGGTGGGGTCTCAGGGCTGTGGACTCTGGGTCTATGGCAGTCTATAGAAGTGTCAGGCTTGTGGGAATTCAGGAAGAGGTGGCTTTTAGGGCAGGATTCTGCGGTGGGACTCACACCTATGTTTGCTCCCCCACAGAGCTATATCCAGAGCTTCCGAGACCGGCAGACCGGGAGCTCCCTGAGCTCCTTCATGGCCTCACCCACAGATGCGGACTATGAGTATGGGTCCCGGGGACCTCTGACAGCCTGCTCAGGCCCCCCAGTGCGGGTATAGCCATATCTGTCTGTCTAGACTCTGCAGTCACCAGCTCTGCCAGCTCGAGGAGGCCTGCTAGGCTGCCACTCAGCCTCCTGGCTTTGGCTGTCCCTCTCCCCAGCCTGGAGAGGGCTGGCCTGGTCACTAGAAGGGAGGATTGTCTCAGGCGAGTCTTGGCCTGAGAGGAAAGCCCCCTCCCAAGCTCCCAAGAGGCTCCTGAGGAACTCGGGGTGTGAACCCCATTGGGGTGTGCTCAGGGTTGTGAGTGTGTTGCCCGTGTGTCTGTGTGTATGTGTGTGGGGGTGGGCAGGCTTGGAGGGGACGCTGGGACCCTTGCCTTAGATTTCTGACTGGTAGGGTTTCTCCAGGCTCAGCCCCACCTCTTCACTCCCTGCCAAGGTCCCATGGGCCACCTCCTGCATGTCTCCGCGGAGGGGCTACCTTCCTTCCCATCGCCCTGCCTCGCAGCCAGACTCATCTAAGGGTTCTTGTCCTTGTCTATGGGGCAAACTGTAGCATCCCTCACCCTGGTCCCCTGGCCTCTGTAAAGCCACCAGCCTGAGGGCAGTGGCAGGAGATGGGGGTGGGGGGGTGCTGCTCTGGGCTGGGTTGGGAAGGGAGTTGGGGAGGGGTTTAAATGCACGGTGCATGTCTGGTGTCTGTCATGCCAACCTAGACACCTCATGCTTCTGTCTCCCCCACCCCACTCTGTTTTACATCTTTTATAAATGTGCCAAACTGTGTGGCCTCTGCCAGGAATGGTGGTCTTTGGTGGCTGGCACTTTCATGGGCCAGGTACAAGCACTACAGCCCTCGGTCCCCAGTGTCGCTCACTGCACAGGGGCTCCAGGCAAGGTCTGCCCCCCCACATCACTCAGAGAGGCAAGGAAATGAGCTGTAGCACTTTTATTGTTCCTTGTCTCTCTACCCCTGCCCAGGGTAAGGGCAAACGCCTTCCAAGCTGTCCAAGGGCACCCGCCTGGCCTGGTTAGGTTCTCCTAGTTGCCTGCAGAGGAATGACTCCACATGGGGCTGGGGAGAGAAGGGGGTACCACCTTCCTCTCCCCTGGCAGAGCCTGGACACCAGTACACAAAGAGCTGGGCCCCCAGGTTCTGCCCTACCCTTTCTGGGCCTTGGTTAGGGCTGTCTTGGCGGCAGGAAGGTGGGGGTCAGCTAGGGGTGGGGCACAGCGCGGCACCTGAAGGGAATGCTGGGATTTGGGATAGAAGGTGGGATGTCTCTTATGGGGAAGAGGAAAGAAAGAGGCTTCTGCCAAGGCTGACATGGAACTTGCTGAGATGGGCAGAGGCAAGCTGGGCAGAGGGCAGGAAGGAGGAGGGACAGGCTGGAGGAAGGCAGTGTTGGTGAAGTGGGGAGGAAAGGAACTGGTAGAAACAGGGCTGTTCAAGAGAGACAAACATGGTCCAGTGGCAGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCAAGAAGGGGCGTAGAAAGGTGGGAACAGCTGACCAGGAGCAGCTGATCTGAGCCAAGCAGTTCCAGGGCTTTCCAGCCCTGGGTGTGCTCTACCCCTCCCCTCCCCCATCCCCACCTCCTACGTATCCCAGGACCCGTTGCCACCCCAAGTTCTGGAAAGCCTCCCATAGGTGTGGCTTAACCCATCAGCTCCCAGGCGCCCTCACCCTCCTGCCGCTGCCCAGTTGGCTTTACTCACCCTCTACCAGCAGCCGTGTGTGGGTGCTGTCCTGGCCGGCCTGGCAGCAGTAAGTGCCTTGGTCCTCAGGTCGAACGTCATGGATGACCAGGCTGTGGGTGGGGCCGTGGCTGCGCATCTCATACTTATCTCCCGGGCACAGCTCGGCCCCCTCCCGCAGCCAGCACACGTGGCCCCCCGAGCGGGACACAGTCACCTCCAGCACCGCCCGGCGGCCCACCAGAACGGTCTTCTCGCGAGGGGGGTGGCGGCACATCTGGAGAGGCAATGCTGGGGGTAGGGGGCGGGGGCTTAAGTTAATAGGGACACGCATGGCCCCCAGGAGGAGAGATGCATCTTCCCTCCCTGAAGTCTCCACTCCTGGCCTTAGCCCTCTATGCCACCAGTCCGTTCCCTTGCACCTCAGACCCAAAGTCTCCTCTTGCCGGGGAAACGCGCTGCCCTCTGTGACCCGGCCCAGGAGAGCCCCTCGGGGGGAAGGGAAGAGAGAGGCAGCGTTCTTGGGGCCAGCCCCAAGTCCGTCAGTCCCATGGCAGGAGAGACAGGATGTACACTCTCTGTCGCTCCCACCCCAGGTGCTTACCCTCCACTTCCAGTAGAGCCAGGGACTGGGCGGGCCCCGCCTGGAAGCGGACTTCACCGGCGTCCTCGGCGCGCAGCTCGCTAAGCACCAGAATGTGTTTCTTCCCTGGGGGTGAGGGGGTCGCTAGCGAGGCCGGAGCCACCTCTGAGGAGCGTTGGGGACGAAGGTGGGGGCCCAGCAGGCCCCTGGGTCGGTTCGGACGCCGTTAGTGTATGCTAGGGTGGGCGGAACAGGGATGCGGAGCGGGAAGCCTAGAGGTCCGGGACTAGGGGCTGGGGGCGGGGGAAAGAACAGGGACGAGGCTCACAGGGCCGTGGGGCGGGGCCCGTCGGAGCCAGGGGCGGGGCTTGTCCCGGTGGGGCGGGATCTGTTCGAGCCTGGGCGGGGCAGCGAGGGGCCCGAAAGGGTAACCAGGCGGGCAGACCTTCCTGTCGGATGCGGACGCGGGCTCCGGGTCTCAGCGGGCGGCCTCCGAGCTCCCAGCGCCCCGTGGTCTCGACCTCCGACACGGTGCACTCGAACGTAGCGCCGTCGCCTTCGCGGGCGCTCACCGACCGCAGCTCGGAGAGTACCGCCACAGTACGCTCTGGGGCGGAGCCCGGGGCGTGAGCGGGGCGGGGCAGAGGGCAGTTACCGGTCACGCCCCCTCCACGCCCCCTTTCTAGAAGCACGCGCGGTCATCAGGGTCCGGGGAAGACAGCTCCGCAAGTCTCGCGCCCAAAGCAGTGCCCAGCCTCCACATCACCCCGTACCCACCGCGCACGGTCAGGCGGACCGGTCCGGCGCGGGCCGTCCCCACCGCGCAGCTG
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GGGGAAACCAGTGAAGAAGCAGCTGTGATTGTCCAGTGGAAAGATGATGATGGCTGGCCTAGGTGATTGGGAGAGGGATGACAGCCTGGAAGGGGGTACCTGGAAGCCTAGCAACCTTCCATAAAGACCTATGGAAGAAAAGAACAACAGCGGGAAGTCTCCTCTGAGAGGTAGGAGACCAGGAAAGGAAGTGACAGGGTGGGAGTAAGGGGTTATGGACAAGAGGAATCTGGAAGCCTAGAGCCACAGGTGGGATGAGAGAGGGAGGGCTCAAGGGAAACAAGGCGCACCGTCCTCTGAGCTCCTTCTCTACCCATCCCACCACAGTGGTCATCAGCCGGCAGCGCCGACGCGTGCAACTGATGCGGATTCGGCAGCAGGAAGATCGCAAGGAGAAAAGGCGGAAAAAGAGACCTCCTCGGGCTCCCCTCAGAGGTCCCCGGGCTCCTCCCAGGCCTGGGCCACCAGACCCTGCTTATCGGCGCAGGCCAGTGCCCATCAAACGCTTCAATGGAGACGTCCTCTCCCCGGTGAGCTCCCTGAGCCCATCCAGCCAGAATGAGAAGGAAGTGTGGAAACTCTTTCCAAACAGGACTGGGCTTTCCCCACGGGCTGGTTGCTATCTAGAAGGCCTGTTTGTCCATGAACTGTTTGTCCATGCATCGGAGCCCATGCACCAGGGGCTTGGCGGGTCCAGCTGGTGGGGGAATTGGGGGAAAGGTTCCTGAGTATGGGTTTTAAGTGGGATATGGTATGTGGTGGGGTCTCAGGGCTGTGGACTCTGGGTCTATGGCAGTCTATAGAAGTGTCAGGCTTGTGGGAATTCAGGAAGAGGTGGCTTTTAGGGCAGGATTCTGCGGTGGGACTCACACCTATGTTTGCTCCCCCACAGAGCTATATCCAGAGCTTCCGAGACCGGCAGACCGGGAGCTCCCTGAGCTCCTTCATGGCCTCACCCACAGATGCGGACTATGAGTATGGGTCCCGGGGACCTCTGACAGCCTGCTCAGGCCCCCCAGTGCGGGTATAGCCATATCTGTCTGTCTAGACTCTGCAGTCACCAGCTCTGCCAGCTCGAGGAGGCCTGCTAGGCTGCCACTCAGCCTCCTGGCTTTGGCTGTCCCTCTCCCCAGCCTGGAGAGGGCTGGCCTGGTCACTAGAAGGGAGGATTGTCTCAGGCGAGTCTTGGCCTGAGAGGAAAGCCCCCTCCCAAGCTCCCAAGAGGCTCCTGAGGAACTCGGGGTGTGAACCCCATTGGGGTGTGCTCAGGGTTGTGAGTGTGTTGCCCGTGTGTCTGTGTGTATGTGTGTGGGGGTGGGCAGGCTTGGAGGGGACGCTGGGACCCTTGCCTTAGATTTCTGACTGGTAGGGTTTCTCCAGGCTCAGCCCCACCTCTTCACTCCCTGCCAAGGTCCCATGGGCCACCTCCTGCATGTCTCCGCGGAGGGGCTACCTTCCTTCCCATCGCCCTGCCTCGCAGCCAGACTCATCTAAGGGTTCTTGTCCTTGTCTATGGGGCAAACTGTAGCATCCCTCACCCTGGTCCCCTGGCCTCTGTAAAGCCACCAGCCTGAGGGCAGTGGCAGGAGATGGGGGTGGGGGGGTGCTGCTCTGGGCTGGGTTGGGAAGGGAGTTGGGGAGGGGTTTAAATGCACGGTGCATGTCTGGTGTCTGTCATGCCAACCTAGACACCTCATGCTTCTGTCTCCCCCACCCCACTCTGTTTTACATCTTTTATAAATGTGCCAAACTGTGTGGCCTCTGCCAGGAATGGTGGTCTTTGGTGGCTGGCACTTTCATGGGCCAGGTACAAGCACTACAGCCCTCGGTCCCCAGTGTCGCTCACTGCACAGGGGCTCCAGGCAAGGTCTGCCCCCCCACATCACTCAGAGAGGCAAGGAAATGAGCTGTAGCACTTTTATTGTTCCTTGTCTCTCTACCCCTGCCCAGGGTAAGGGCAAACGCCTTCCAAGCTGTCCAAGGGCACCCGCCTGGCCTGGTTAGGTTCTCCTAGTTGCCTGCAGAGGAATGACTCCACATGGGGCTGGGGAGAAGGGGGTACCACCTTCCTCTCCCCTGGCAGAGCCTGGACACCAGTACACAAAGAGCTGGGCCCCCAGGTTCTGCCCTACCCTTTCTGGGCCTTGGTTAGGGCTGTCTTGGCGGCAGGAAGGTGGGGGTCAGCTAGGGGTGGGGCACAGCGCGGCACCTGAAGGGAATGCTGGGATTTGGGATAGAAGGTGGGATGTCTCTTATGGGGAAGAGGAAAGAAAGAGGCTTCTGCCAAGGCTGACATGGAACTTGCTGAGATGGGCAGAGGCAAGCTGGGCAGAGGGCAGGAAGGAGGAGGGACAGGCTGGAGGAAGGCAGTGTTGGTGAAGTGGGGAGGAAAGGAACTGGTAGAAACAGGGCTGTTCAAGAGAGACAAACATGGTCCAGTGGCAGGAGAGAGGAGAAGCCTGGCAAGAAGGGGCGTAGAAAGGTGGGAACAGCTGACCAGGAGCAGCTGATCTGAGCCAAGCAGTTCCAGGGCTTTCCAGCCCTGGGTGTGCTCTACCCCTCCCCTCCCCCATCCCCACCTCCTACGTATCCCAGGACCCGTTGCCACCCCAAGTTCTGGAAAGCCTCCCATAGGTGTGGCTTAACCCATCAGCTCCCAGGCGCCCTCACCCTCCTGCCGCTGCCCAGTTGGCTTTACTCACCCTCTACCAGCAGCCGTGTGTGGGTGCTGTCCTGGCCGGCCTGGCAGCAGTAAGTGCCTTGGTCCTCAGGTCGAACGTCATGGATGACCAGGCTGTGGGTGGGGCCGTGGCTGCGCATCTCATACTTATCTCCCGGGCACAGCTCGGCCCCCTCCCGCAGCCAGCACACGTGGCCCCCCGAGCGGGACACAGTCACCTCCAGCACCGCCCGGCGGCCCACCAGAACGGTCTTCTCGCGAGGGGGGTGGCGGCACATCTGGAGAGGCAATGCTGGGGGTAGGGGGCGGGGGCTTAAGTTAATAGGGACACGCATGGCCCCCAGGAGGAGAGATGCATCTTCCCTCCCTGAAGTCTCCACTCCTGGCCTTAGCCCTCTATGCCACCAGTCCGTTCCCTTGCACCTCAGACCCAAAGTCTCCTCTTGCCGGGGAAACGCGCTGCCCTCTGTGACCCGGCCCAGGAGAGCCCCTCGGGGGGAAGGGAAGAGAGAGGCAGCGTTCTTGGGGCCAGCCCCAAGTCCGTCAGTCCCATGGCAGGAGAGACAGGATGTACACTCTCTGTCGCTCCCACCCCAGGTGCTTACCCTCCACTTCCAGTAGAGCCAGGGACTGGGCGGGCCCCGCCTGGAAGCGGACTTCACCGGCGTCCTCGGCGCGCAGCTCGCTAAGCACCAGAATGTGTTTCTTCCCTGGGGGTGAGGGGGTCGCTAGCGAGGCCGGAGCCACCTCTGAGGAGCGTTGGGGACGAAGGTGGGGGCCCAGCAGGCCCCTGGGTCGGTTCGGACGCCGTTAGTGTATGCTAGGGTGGGCGGAACAGGGATGCGGAGCGGGAAGCCTAGAGGTCCGGGACTAGGGGCTGGGGGCGGGGGAAAGAACAGGGACGAGGCTCACAGGGCCGTGGGGCGGGGCCCGTCGGAGCCAGGGGCGGGGCTTGTCCCGGTGGGGCGGGATCTGTTCGAGCCTGGGCGGGGCAGCGAGGGGCCCGAAAGGGTAACCAGGCGGGCAGACCTTCCTGTCGGATGCGGACGCGGGCTCCGGGTCTCAGCGGGCGGCCTCCGAGCTCCCAGCGCCCCGTGGTCTCGACCTCCGACACGGTGCACTCGAACGTAGCGCCGTCGCCTTCGCGGGCGCTCACCGACCGCAGCTCGGAGAGTACCGCCACAGTACGCTCTGGGGCGGAGCCCGGGGCGTGAGCGGGGCGGGGCAGAGGGCAGTTACCGGTCACGCCCCCTCCACGCCCCCTTTCTAGAAGCACGCGCGGTCATCAGGGTCCGGGGAAGACAGCTCCGCAAGTCTCGCGCCCAAAGCAGTGCCCAGCCTCCACATCACCCCGTACCCACCGCGCACGGTCAGGCGGACCGGTCCGGCGCGGGCCGTCCCCACCGCGCAGCTGNN
|
benign
| 57,138 |
For chromosome 2, position 219562706, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
benign
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GGTAACCACAAGCTCCCACTCAGCCCCCCAGCCTCCACGGAGACTCCTGCCTTGAGCCACACAACCCACCTCCCCCATGGGCTTGCTTGCTCTAAGGGTCTGGGGGATGCAGGCTGGTCCTCTGGGGCCGAGCAAGGCCAGGAGAGACCAGAATGCAGCTGCCTGAGGAGTGGGGAAGGTGATGAGGGCAGTGGGGTGAGGACAGGGTGCAGTGATGGGACCGGGTGGCTGCCCAGCCCCGGGACCTCAGCTTGGTGTCAGACTTGATTCGCTCTGGCCTAGAGCAGAGGTGGTGTTTGTGTGAACTTCCCTGTGAAGAGACTGGTGTTTGTGGGGAGCCTGAGCATGGGCTGGAGTTTGTGTGGCTGTGGCCATTCTGTCTGGCCATGGCTGGGTGGGAGAGGGTGAAGATGATTACGACAGGGCAGAATATGTGCAGAAGGCCTCTTAGGCATTGTGGGCTTGTGTGTGTAGAGTGCATTAGCTGGGGTGCAAGGAGCAGGGGGGCCCTAAACAGCTCTGCATGGGGCGTGACTTTCAGGGCAGGGCTGGGAGAGGACAGGACTGTGGCCGCAGTAGGATGGGGGCTCCAGTGCAGCCACTGGGGTTCTGTGCCCCCCAGAGCTGCCTAGCCCTATGGACCCCCAGCCCCAGACACACACTGGGCTGGGCGCTGTGAGCCGTCACCCCGAGGTCTCCGGCACTGAACCTCCGTCACTTCCACAGTTGTCCTGTGCTTCTCCCGCTTTGAATATTCCCCCACACCCCACCCCACTTAGCTCCAGTATCAGCTTTGAAAGCACTTCCTGTTGCCTGGCCAGGGTGGTGGCTCCCAGCCCCAGGGTCCCTAGACTGGCCCTCAACAACCCATGCTCTAAGATCCTGGAATGCGTCTGGCTTTCCTGCCAGGCTGTGCAGTCCTAGAGGGAAGCGGCCGTGTCTGCGTGCTGCTGGCTCCCGTGTGTGGAAGGGTGACTTTCTCCCAGGCCTCCCTGACCCTCCTGCTCTGTGCTCTTGAGCCCTCTGCCCTTGGCCCTCACAGTACTTATCACCAGGTGTCACTGTACATTTATTTGCATGTTTATTGGTTTAACACAGGGGTCGCAAACTCAAATGCCCACAGGGGCCAGGTTAGGTTAGCGGCTGAAGCAGTCTGGGGAGAGGCAAAAAGCAATGGCAGGGAGGTGGGACAGAGGAATGTGGGCCCCAAACTATGGGGGCAGCTGCTACTCAGTGCCAGCTGTTCGTCGCCATGGGGGGAAGCGGGACCAGAGCCGCCGGGTCTTCGGCTTTTTCAAGAGGACGCATAACTCCGGATTGTTATTTGAACTGTCCTGACTTTGGTAAGACTCTGCAGACCAAACAAAGCACATGTGTGGAATGCGCAGGGCCCCAGGACTACCCGTTTGCGACCCCTGGTTAACAGCTGCCTCCTCACCTAGCCTGGCAGCTCATTCAGAATAGGGACCGTATTTGCATTACTCACCTGCTACTCCCAGTGCCTGATTCAGGGAAAGTGCTCAGTAAATGAGCTGTGGAGCAGAGCTAGGCCTGGCCTTGGGCACCGGGGAGGGGCTTGTTTCCTTGAATAGGGGCCCTGGGCTCATCTCAGCAAGAACCCTGGCACATGCACCTGCAGCCCACACCTCCCTCCTCCCCGGGGTGCTAGCTGGGGCTATGTGGCCAGCTCCTCCAGGGCTCAGGGCTGTCTCTGTGACCCCGGGGAGCTGGGCTGGGCCCACACCTGTGACGGTGACAGTGAAGGAGGCCGACTCATCGTCAATTTCACACAAGTACTCGCCGGAGTCCTCGAGCTGGACAGCGGGCAGCACCAGGCGGCGGACAGTGTCTTCCTTCTGCAGGAGCAGCGCGGGGCTCTCCACCACCTCCTCTCCATCCTTGGTCCAGCGCACCTCTGCCCAGGGCCGGCATAGCTCACAGGTCAGCACCACACGCTCCAGGCGCACGGCTGCCACATACACCTTGCCGCTGGGATACACGATCCACGAGGAGACGTCTGGAGGACAGGGACAGCCACTGCCGGGCATGAGGGGTGTGCCCTGCCGTCCTCCCTGACCCCGTTGTGTTCCCTACCCCTGGAAAGTAGGCCATGTGTTGAAGAGGGACCTTCCTGAGACCAAATCTCACAGCAGCTGACAGTTACTCACAGCTAGAGACACACGAATACAGCTGTCACAAAAGCACAGCAGACTTTCTGCTGCGCAGGAGCTGCACAGAGGGGACCACGGGGTCAGCCTCGGCTGTAGAAACGCTCCACATTCTCTGGGTTGGGACAGGGACGGTATGAAGGGTGGAACTGATGAGAGGAGGGTTGGGGGGAGGAGCTGGGGGTCTCCTCCTCCAAGATGTTTTTGCCCCCCTAGTGCCTGAGACCACCAGCCCTAGACTCTGCCCTACCCTGCAATAGACTCACTGTCCCCAGAGATTTCCCTTGGTACAGGTTTTCAGGAGAATAGAGAAAGCCAGGCTTCCTTAGCCAAGACCAATGTGCTTATGATAACACGTTTCCTGAATGTGACTAGACCATAGCTTGAGGAGAAAGGGAGGAGGTCCGATCTGCCAGGGGGAGGGCAGTAGGGGCGGGGAACAGTGGCCTGGGAGTGAAGGTGTGGCAGCTGTTCCAGTGGGAGCAGGGGCACCTTCCCCTGTGCCTCCGAGGCCCACCTGGCCCCCCACCTGTGATGGTGACAGTGAAGTAGGCACACTCATCTCCAGCGACGCACTGAAACTCGCCCCCGTCTGAGGGCTGGGTGGCGGGCAGCACCAGGCGGCGATGGGGCCCCTCATTCTCCAGCACCACGAAGTCACTCTCCTCCACCTCCTGCCCGTCCTTGTACCAACGCACAGGGGCGTCCTCTCGGTCCACCTCACAGGCCAGCATGACACACTCGGAAGTTATGGCATGCACGAACACATGTTCTCGGGGGTCCACGATGTGCACGGGAGGATCTGGGTGGGAAGCAGAGATGGCATTGCACAGACACCCCCGCACAATGAGTCCAAACTAGCTGTGTGGCCAGGAGACACTGTTTCTGCACAAGAGGACACTGGAGGAGGGCTAAGGTCCTGCTGTGTAGGGACTCAGGGACAATGACAAGGAATGCTGAGGGCATGGCAGGTGAGGCATGGCAGGAGATCATGTGGCACCAGAGTGCTCTGTAGGTCCCCAAAGGATCAGAGGTGGCGGGGTGAGTACATAGAGAGAAGGAAGCACAGAGAGTTCACAGAGTGGCAGCCACCATTTGTCTAGGCTGAAGGGAGGTCACTGTCACAAGTCACATCAGGGCCATGCTTACTGCCTCTATTACGAGAAAGACCCCAGGGTGGGCAGGAGGTGAAGGATGATCCAACAAGTGGCAACAGTGAGACAGCCACTCTCCAGGTAGTGGGTTCCCTGTCACTGGGTGCATTCAGGCAGGGGCCACAGTGTGGAAAACAGGACTCCCACTCAGTGAGATGAGTGGGATCCATGGTTCCCAAGCTGCTCTCTCAGAGAGTCTGCACTTGTTAGGAAAGGATCTTCAGGCTCCACCCTGGATACTGGGGCTCTGGACAGTCCAGGGATTTATAACCAGCTTCCAGGAGCTTCCTAAAGCAGCCAGCCTACGGACTGCCTTGTGAGAACCACGGGGTGACTGCACTCGATGCTTCTGTTTGACTCTATCTGAGGCAGCAGGAACAGAACAATCCTGTGTGTGTCGCCAAGCTATGGTGTGACGGAGGTCACATAACCTCTTACAGCCTCCATTTCTTTGCCTGTGAACTGGAGATATATTGCCCCTCATCGAGTTGTGAAGATTAAATGAAAGAGTGTATATTGAAAATACTTAGCATAGTGCTTGGCTCAGAGTAAGTGTCCAAAAAGTGTTTGCTCCCATCTCTCCTCCCCTTAATTGCATTTTGTTCCCCCACCCAACCCAGCAGAGGCTATGTGGACAGCGAGACAGTGTTAGTGTATCAGGGGTTTAGGAGGCAAAGGCACGCTGTGCGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCGTTTGAGCACAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAA
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GGTAACCACAAGCTCCCACTCAGCCCCCCAGCCTCCACGGAGACTCCTGCCTTGAGCCACACAACCCACCTCCCCCATGGGCTTGCTTGCTCTAAGGGTCTGGGGGATGCAGGCTGGTCCTCTGGGGCCGAGCAAGGCCAGGAGAGACCAGAATGCAGCTGCCTGAGGAGTGGGGAAGGTGATGAGGGCAGTGGGGTGAGGACAGGGTGCAGTGATGGGACCGGGTGGCTGCCCAGCCCCGGGACCTCAGCTTGGTGTCAGACTTGATTCGCTCTGGCCTAGAGCAGAGGTGGTGTTTGTGTGAACTTCCCTGTGAAGAGACTGGTGTTTGTGGGGAGCCTGAGCATGGGCTGGAGTTTGTGTGGCTGTGGCCATTCTGTCTGGCCATGGCTGGGTGGGAGAGGGTGAAGATGATTACGACAGGGCAGAATATGTGCAGAAGGCCTCTTAGGCATTGTGGGCTTGTGTGTGTAGAGTGCATTAGCTGGGGTGCAAGGAGCAGGGGGGCCCTAAACAGCTCTGCATGGGGCGTGACTTTCAGGGCAGGGCTGGGAGAGGACAGGACTGTGGCCGCAGTAGGATGGGGGCTCCAGTGCAGCCACTGGGGTTCTGTGCCCCCCAGAGCTGCCTAGCCCTATGGACCCCCAGCCCCAGACACACACTGGGCTGGGCGCTGTGAGCCGTCACCCCGAGGTCTCCGGCACTGAACCTCCGTCACTTCCACAGTTGTCCTGTGCTTCTCCCGCTTTGAATATTCCCCCACACCCCACCCCACTTAGCTCCAGTATCAGCTTTGAAAGCACTTCCTGTTGCCTGGCCAGGGTGGTGGCTCCCAGCCCCAGGGTCCCTAGACTGGCCCTCAACAACCCATGCTCTAAGATCCTGGAATGCGTCTGGCTTTCCTGCCAGGCTGTGCAGTCCTAGAGGGAAGCGGCCGTGTCTGCGTGCTGCTGGCTCCCGTGTGTGGAAGGGTGACTTTCTCCCAGGCCTCCCTGACCCTCCTGCTCTGTGCTCTTGAGCCCTCTGCCCTTGGCCCTCACAGTACTTATCACCAGGTGTCACTGTACATTTATTTGCATGTTTATTGGTTTAACACAGGGGTCGCAAACTCAAATGCCCACAGGGGCCAGGTTAGGTTAGCGGCTGAAGCAGTCTGGGGAGAGGCAAAAAGCAATGGCAGGGAGGTGGGACAGAGGAATGTGGGCCCCAAACTATGGGGGCAGCTGCTACTCAGTGCCAGCTGTTCGTCGCCATGGGGGGAAGCGGGACCAGAGCCGCCGGGTCTTCGGCTTTTTCAAGAGGACGCATAACTCCGGATTGTTATTTGAACTGTCCTGACTTTGGTAAGACTCTGCAGACCAAACAAAGCACATGTGTGGAATGCGCAGGGCCCCAGGACTACCCGTTTGCGACCCCTGGTTAACAGCTGCCTCCTCACCTAGCCTGGCAGCTCATTCAGAATAGGGACCGTATTTGCATTACTCACCTGCTACTCCCAGTGCCTGATTCAGGGAAAGTGCTCAGTAAATGAGCTGTGGAGCAGAGCTAGGCCTGGCCTTGGGCACCGGGGAGGGGCTTGTTTCCTTGAATAGGGGCCCTGGGCTCATCTCAGCAAGAACCCTGGCACATGCACCTGCAGCCCACACCTCCCTCCTCCCCGGGGTGCTAGCTGGGGCTATGTGGCCAGCTCCTCCAGGGCTCAGGGCTGTCTCTGTGACCCCGGGGAGCTGGGCTGGGCCCACACCTGTGACGGTGACAGTGAAGGAGGCCGACTCATCGTCAATTTCACACAAGTACTCGCCGGAGTCCTCGAGCTGGACAGCGGGCAGCACCAGGCGGCGGACAGTGTCTTCCTTCTGCAGGAGCAGCGCGGGGCTCTCCACCACCTCCTCTCCATCCTTGGTCCAGCGCACCTCTGCCCAGGGCCGGCATAGCTCACAGGTCAGCACCACACGCTCCAGGCGCACGGCTGCCACATACACCTTGCCGCTGGGATACACGATCCACGAGGAGACGTCTGGAGGACAGGGACAGCCACTGCCGGGCATGGGGGTGTGCCCTGCCGTCCTCCCTGACCCCGTTGTGTTCCCTACCCCTGGAAAGTAGGCCATGTGTTGAAGAGGGACCTTCCTGAGACCAAATCTCACAGCAGCTGACAGTTACTCACAGCTAGAGACACACGAATACAGCTGTCACAAAAGCACAGCAGACTTTCTGCTGCGCAGGAGCTGCACAGAGGGGACCACGGGGTCAGCCTCGGCTGTAGAAACGCTCCACATTCTCTGGGTTGGGACAGGGACGGTATGAAGGGTGGAACTGATGAGAGGAGGGTTGGGGGGAGGAGCTGGGGGTCTCCTCCTCCAAGATGTTTTTGCCCCCCTAGTGCCTGAGACCACCAGCCCTAGACTCTGCCCTACCCTGCAATAGACTCACTGTCCCCAGAGATTTCCCTTGGTACAGGTTTTCAGGAGAATAGAGAAAGCCAGGCTTCCTTAGCCAAGACCAATGTGCTTATGATAACACGTTTCCTGAATGTGACTAGACCATAGCTTGAGGAGAAAGGGAGGAGGTCCGATCTGCCAGGGGGAGGGCAGTAGGGGCGGGGAACAGTGGCCTGGGAGTGAAGGTGTGGCAGCTGTTCCAGTGGGAGCAGGGGCACCTTCCCCTGTGCCTCCGAGGCCCACCTGGCCCCCCACCTGTGATGGTGACAGTGAAGTAGGCACACTCATCTCCAGCGACGCACTGAAACTCGCCCCCGTCTGAGGGCTGGGTGGCGGGCAGCACCAGGCGGCGATGGGGCCCCTCATTCTCCAGCACCACGAAGTCACTCTCCTCCACCTCCTGCCCGTCCTTGTACCAACGCACAGGGGCGTCCTCTCGGTCCACCTCACAGGCCAGCATGACACACTCGGAAGTTATGGCATGCACGAACACATGTTCTCGGGGGTCCACGATGTGCACGGGAGGATCTGGGTGGGAAGCAGAGATGGCATTGCACAGACACCCCCGCACAATGAGTCCAAACTAGCTGTGTGGCCAGGAGACACTGTTTCTGCACAAGAGGACACTGGAGGAGGGCTAAGGTCCTGCTGTGTAGGGACTCAGGGACAATGACAAGGAATGCTGAGGGCATGGCAGGTGAGGCATGGCAGGAGATCATGTGGCACCAGAGTGCTCTGTAGGTCCCCAAAGGATCAGAGGTGGCGGGGTGAGTACATAGAGAGAAGGAAGCACAGAGAGTTCACAGAGTGGCAGCCACCATTTGTCTAGGCTGAAGGGAGGTCACTGTCACAAGTCACATCAGGGCCATGCTTACTGCCTCTATTACGAGAAAGACCCCAGGGTGGGCAGGAGGTGAAGGATGATCCAACAAGTGGCAACAGTGAGACAGCCACTCTCCAGGTAGTGGGTTCCCTGTCACTGGGTGCATTCAGGCAGGGGCCACAGTGTGGAAAACAGGACTCCCACTCAGTGAGATGAGTGGGATCCATGGTTCCCAAGCTGCTCTCTCAGAGAGTCTGCACTTGTTAGGAAAGGATCTTCAGGCTCCACCCTGGATACTGGGGCTCTGGACAGTCCAGGGATTTATAACCAGCTTCCAGGAGCTTCCTAAAGCAGCCAGCCTACGGACTGCCTTGTGAGAACCACGGGGTGACTGCACTCGATGCTTCTGTTTGACTCTATCTGAGGCAGCAGGAACAGAACAATCCTGTGTGTGTCGCCAAGCTATGGTGTGACGGAGGTCACATAACCTCTTACAGCCTCCATTTCTTTGCCTGTGAACTGGAGATATATTGCCCCTCATCGAGTTGTGAAGATTAAATGAAAGAGTGTATATTGAAAATACTTAGCATAGTGCTTGGCTCAGAGTAAGTGTCCAAAAAGTGTTTGCTCCCATCTCTCCTCCCCTTAATTGCATTTTGTTCCCCCACCCAACCCAGCAGAGGCTATGTGGACAGCGAGACAGTGTTAGTGTATCAGGGGTTTAGGAGGCAAAGGCACGCTGTGCGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCGTTTGAGCACAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAAN
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benign
| 57,205 |
Assess the variant on chromosome 2, position 219563457, impacting OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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ATATTCCCCCACACCCCACCCCACTTAGCTCCAGTATCAGCTTTGAAAGCACTTCCTGTTGCCTGGCCAGGGTGGTGGCTCCCAGCCCCAGGGTCCCTAGACTGGCCCTCAACAACCCATGCTCTAAGATCCTGGAATGCGTCTGGCTTTCCTGCCAGGCTGTGCAGTCCTAGAGGGAAGCGGCCGTGTCTGCGTGCTGCTGGCTCCCGTGTGTGGAAGGGTGACTTTCTCCCAGGCCTCCCTGACCCTCCTGCTCTGTGCTCTTGAGCCCTCTGCCCTTGGCCCTCACAGTACTTATCACCAGGTGTCACTGTACATTTATTTGCATGTTTATTGGTTTAACACAGGGGTCGCAAACTCAAATGCCCACAGGGGCCAGGTTAGGTTAGCGGCTGAAGCAGTCTGGGGAGAGGCAAAAAGCAATGGCAGGGAGGTGGGACAGAGGAATGTGGGCCCCAAACTATGGGGGCAGCTGCTACTCAGTGCCAGCTGTTCGTCGCCATGGGGGGAAGCGGGACCAGAGCCGCCGGGTCTTCGGCTTTTTCAAGAGGACGCATAACTCCGGATTGTTATTTGAACTGTCCTGACTTTGGTAAGACTCTGCAGACCAAACAAAGCACATGTGTGGAATGCGCAGGGCCCCAGGACTACCCGTTTGCGACCCCTGGTTAACAGCTGCCTCCTCACCTAGCCTGGCAGCTCATTCAGAATAGGGACCGTATTTGCATTACTCACCTGCTACTCCCAGTGCCTGATTCAGGGAAAGTGCTCAGTAAATGAGCTGTGGAGCAGAGCTAGGCCTGGCCTTGGGCACCGGGGAGGGGCTTGTTTCCTTGAATAGGGGCCCTGGGCTCATCTCAGCAAGAACCCTGGCACATGCACCTGCAGCCCACACCTCCCTCCTCCCCGGGGTGCTAGCTGGGGCTATGTGGCCAGCTCCTCCAGGGCTCAGGGCTGTCTCTGTGACCCCGGGGAGCTGGGCTGGGCCCACACCTGTGACGGTGACAGTGAAGGAGGCCGACTCATCGTCAATTTCACACAAGTACTCGCCGGAGTCCTCGAGCTGGACAGCGGGCAGCACCAGGCGGCGGACAGTGTCTTCCTTCTGCAGGAGCAGCGCGGGGCTCTCCACCACCTCCTCTCCATCCTTGGTCCAGCGCACCTCTGCCCAGGGCCGGCATAGCTCACAGGTCAGCACCACACGCTCCAGGCGCACGGCTGCCACATACACCTTGCCGCTGGGATACACGATCCACGAGGAGACGTCTGGAGGACAGGGACAGCCACTGCCGGGCATGAGGGGTGTGCCCTGCCGTCCTCCCTGACCCCGTTGTGTTCCCTACCCCTGGAAAGTAGGCCATGTGTTGAAGAGGGACCTTCCTGAGACCAAATCTCACAGCAGCTGACAGTTACTCACAGCTAGAGACACACGAATACAGCTGTCACAAAAGCACAGCAGACTTTCTGCTGCGCAGGAGCTGCACAGAGGGGACCACGGGGTCAGCCTCGGCTGTAGAAACGCTCCACATTCTCTGGGTTGGGACAGGGACGGTATGAAGGGTGGAACTGATGAGAGGAGGGTTGGGGGGAGGAGCTGGGGGTCTCCTCCTCCAAGATGTTTTTGCCCCCCTAGTGCCTGAGACCACCAGCCCTAGACTCTGCCCTACCCTGCAATAGACTCACTGTCCCCAGAGATTTCCCTTGGTACAGGTTTTCAGGAGAATAGAGAAAGCCAGGCTTCCTTAGCCAAGACCAATGTGCTTATGATAACACGTTTCCTGAATGTGACTAGACCATAGCTTGAGGAGAAAGGGAGGAGGTCCGATCTGCCAGGGGGAGGGCAGTAGGGGCGGGGAACAGTGGCCTGGGAGTGAAGGTGTGGCAGCTGTTCCAGTGGGAGCAGGGGCACCTTCCCCTGTGCCTCCGAGGCCCACCTGGCCCCCCACCTGTGATGGTGACAGTGAAGTAGGCACACTCATCTCCAGCGACGCACTGAAACTCGCCCCCGTCTGAGGGCTGGGTGGCGGGCAGCACCAGGCGGCGATGGGGCCCCTCATTCTCCAGCACCACGAAGTCACTCTCCTCCACCTCCTGCCCGTCCTTGTACCAACGCACAGGGGCGTCCTCTCGGTCCACCTCACAGGCCAGCATGACACACTCGGAAGTTATGGCATGCACGAACACATGTTCTCGGGGGTCCACGATGTGCACGGGAGGATCTGGGTGGGAAGCAGAGATGGCATTGCACAGACACCCCCGCACAATGAGTCCAAACTAGCTGTGTGGCCAGGAGACACTGTTTCTGCACAAGAGGACACTGGAGGAGGGCTAAGGTCCTGCTGTGTAGGGACTCAGGGACAATGACAAGGAATGCTGAGGGCATGGCAGGTGAGGCATGGCAGGAGATCATGTGGCACCAGAGTGCTCTGTAGGTCCCCAAAGGATCAGAGGTGGCGGGGTGAGTACATAGAGAGAAGGAAGCACAGAGAGTTCACAGAGTGGCAGCCACCATTTGTCTAGGCTGAAGGGAGGTCACTGTCACAAGTCACATCAGGGCCATGCTTACTGCCTCTATTACGAGAAAGACCCCAGGGTGGGCAGGAGGTGAAGGATGATCCAACAAGTGGCAACAGTGAGACAGCCACTCTCCAGGTAGTGGGTTCCCTGTCACTGGGTGCATTCAGGCAGGGGCCACAGTGTGGAAAACAGGACTCCCACTCAGTGAGATGAGTGGGATCCATGGTTCCCAAGCTGCTCTCTCAGAGAGTCTGCACTTGTTAGGAAAGGATCTTCAGGCTCCACCCTGGATACTGGGGCTCTGGACAGTCCAGGGATTTATAACCAGCTTCCAGGAGCTTCCTAAAGCAGCCAGCCTACGGACTGCCTTGTGAGAACCACGGGGTGACTGCACTCGATGCTTCTGTTTGACTCTATCTGAGGCAGCAGGAACAGAACAATCCTGTGTGTGTCGCCAAGCTATGGTGTGACGGAGGTCACATAACCTCTTACAGCCTCCATTTCTTTGCCTGTGAACTGGAGATATATTGCCCCTCATCGAGTTGTGAAGATTAAATGAAAGAGTGTATATTGAAAATACTTAGCATAGTGCTTGGCTCAGAGTAAGTGTCCAAAAAGTGTTTGCTCCCATCTCTCCTCCCCTTAATTGCATTTTGTTCCCCCACCCAACCCAGCAGAGGCTATGTGGACAGCGAGACAGTGTTAGTGTATCAGGGGTTTAGGAGGCAAAGGCACGCTGTGCGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCGTTTGAGCACAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACCCTCATCTTAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGCCAGGCATGGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCATTTTAGAAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGGGTGACCTAACCAACATAGTGAAACCGTCTCTACCAAATAATAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATCGCTTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGCAACAGAGTGAGAGCCTGTCTCCAAAAAAAACAAGAAACAAAAAAGCAAGTGCAGAGTTATCTGAAACATGTCCCCTGGGCCACTGGACTCTCCCTGTAAAGGACTCCCCCAAGTAGGCAGCAGACCAGAGGGCATGGCTTATGCGGCCCCACAATCAGCCTTGGCTGGAGGAGCCCAGGCTGGCATGCTTCCTGACCTTGGACAGTGACGCCGAAGAAGGCCGAGACCCCTTCTGTCCTGCACTCAAACTCGCCACTGTCCTGGACTTTGGCCTCAGGCAGGATCAGACGGTGTTTGCGCCCATCCATCTTCACCACCAGCAACTCGCTCTCCTCCACCTTCTGCCCATCCTTGTACCAGGTTGCCGGGAAGTCCACCCTTGAGAGCTCACAAGTCAGCACCACCCGCTCTGAGGTTGTGAAGGTCAACGACACCCTGTCCTGGGGGCTCAGGATGTGC
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|
benign
| 57,210 |
Mutation found at chromosome 2 position 219565484, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['3M_syndrome_2']
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GCAGCACCAGGCGGCGATGGGGCCCCTCATTCTCCAGCACCACGAAGTCACTCTCCTCCACCTCCTGCCCGTCCTTGTACCAACGCACAGGGGCGTCCTCTCGGTCCACCTCACAGGCCAGCATGACACACTCGGAAGTTATGGCATGCACGAACACATGTTCTCGGGGGTCCACGATGTGCACGGGAGGATCTGGGTGGGAAGCAGAGATGGCATTGCACAGACACCCCCGCACAATGAGTCCAAACTAGCTGTGTGGCCAGGAGACACTGTTTCTGCACAAGAGGACACTGGAGGAGGGCTAAGGTCCTGCTGTGTAGGGACTCAGGGACAATGACAAGGAATGCTGAGGGCATGGCAGGTGAGGCATGGCAGGAGATCATGTGGCACCAGAGTGCTCTGTAGGTCCCCAAAGGATCAGAGGTGGCGGGGTGAGTACATAGAGAGAAGGAAGCACAGAGAGTTCACAGAGTGGCAGCCACCATTTGTCTAGGCTGAAGGGAGGTCACTGTCACAAGTCACATCAGGGCCATGCTTACTGCCTCTATTACGAGAAAGACCCCAGGGTGGGCAGGAGGTGAAGGATGATCCAACAAGTGGCAACAGTGAGACAGCCACTCTCCAGGTAGTGGGTTCCCTGTCACTGGGTGCATTCAGGCAGGGGCCACAGTGTGGAAAACAGGACTCCCACTCAGTGAGATGAGTGGGATCCATGGTTCCCAAGCTGCTCTCTCAGAGAGTCTGCACTTGTTAGGAAAGGATCTTCAGGCTCCACCCTGGATACTGGGGCTCTGGACAGTCCAGGGATTTATAACCAGCTTCCAGGAGCTTCCTAAAGCAGCCAGCCTACGGACTGCCTTGTGAGAACCACGGGGTGACTGCACTCGATGCTTCTGTTTGACTCTATCTGAGGCAGCAGGAACAGAACAATCCTGTGTGTGTCGCCAAGCTATGGTGTGACGGAGGTCACATAACCTCTTACAGCCTCCATTTCTTTGCCTGTGAACTGGAGATATATTGCCCCTCATCGAGTTGTGAAGATTAAATGAAAGAGTGTATATTGAAAATACTTAGCATAGTGCTTGGCTCAGAGTAAGTGTCCAAAAAGTGTTTGCTCCCATCTCTCCTCCCCTTAATTGCATTTTGTTCCCCCACCCAACCCAGCAGAGGCTATGTGGACAGCGAGACAGTGTTAGTGTATCAGGGGTTTAGGAGGCAAAGGCACGCTGTGCGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCGTTTGAGCACAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACCCTCATCTTAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGCCAGGCATGGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCATTTTAGAAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGGGTGACCTAACCAACATAGTGAAACCGTCTCTACCAAATAATAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATCGCTTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGCAACAGAGTGAGAGCCTGTCTCCAAAAAAAACAAGAAACAAAAAAGCAAGTGCAGAGTTATCTGAAACATGTCCCCTGGGCCACTGGACTCTCCCTGTAAAGGACTCCCCCAAGTAGGCAGCAGACCAGAGGGCATGGCTTATGCGGCCCCACAATCAGCCTTGGCTGGAGGAGCCCAGGCTGGCATGCTTCCTGACCTTGGACAGTGACGCCGAAGAAGGCCGAGACCCCTTCTGTCCTGCACTCAAACTCGCCACTGTCCTGGACTTTGGCCTCAGGCAGGATCAGACGGTGTTTGCGCCCATCCATCTTCACCACCAGCAACTCGCTCTCCTCCACCTTCTGCCCATCCTTGTACCAGGTTGCCGGGAAGTCCACCCTTGAGAGCTCACAAGTCAGCACCACCCGCTCTGAGGTTGTGAAGGTCAACGACACCCTGTCCTGGGGGCTCAGGATGTGCACCGGGCTCTCTGTGTGGGGAGAAGTACAGATAAGCACCCCTCCCTCCGGTGCATGGGCTCAGTGTCGGATGCATCAGAGGGAACAACTGCTGTTGTTGGGGTTTTTAAAAATAGGCTTAGGCTTCCACACCAACCCTTAAGAGCAGTGCTTTGGCTGTGCATAAGAATTCCTAGGGAGCCTGCTAAAAATGCAGAATTCTTGGATTCCCAAGCACGCAGGGGCCAGGAAATCTGCATTATAAACCAGCCCTCCAGGTGGTTCTGATGTCAGTGAACTGGGATCCCATTTTGGAAATGCTGCTCTGGTTGCTGGTCAGGTCTCACCTGGCCCCTCTGCCTGCGATGCTGACAGTGAATCACCCCAAGACCCCGTGCATGGGTGCCGACAGATTCCTTGATTGGTCTTACAAACTCCAGCAATGGTGACATGGCAAATGCTAGCGTGATCCTTGAACTTTGAGCGCCCCACCTCCAGCTGTTCTCCTCAGGGATGCCTCATTCCCCTCCTTCCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAA
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GCAGCACCAGGCGGCGATGGGGCCCCTCATTCTCCAGCACCACGAAGTCACTCTCCTCCACCTCCTGCCCGTCCTTGTACCAACGCACAGGGGCGTCCTCTCGGTCCACCTCACAGGCCAGCATGACACACTCGGAAGTTATGGCATGCACGAACACATGTTCTCGGGGGTCCACGATGTGCACGGGAGGATCTGGGTGGGAAGCAGAGATGGCATTGCACAGACACCCCCGCACAATGAGTCCAAACTAGCTGTGTGGCCAGGAGACACTGTTTCTGCACAAGAGGACACTGGAGGAGGGCTAAGGTCCTGCTGTGTAGGGACTCAGGGACAATGACAAGGAATGCTGAGGGCATGGCAGGTGAGGCATGGCAGGAGATCATGTGGCACCAGAGTGCTCTGTAGGTCCCCAAAGGATCAGAGGTGGCGGGGTGAGTACATAGAGAGAAGGAAGCACAGAGAGTTCACAGAGTGGCAGCCACCATTTGTCTAGGCTGAAGGGAGGTCACTGTCACAAGTCACATCAGGGCCATGCTTACTGCCTCTATTACGAGAAAGACCCCAGGGTGGGCAGGAGGTGAAGGATGATCCAACAAGTGGCAACAGTGAGACAGCCACTCTCCAGGTAGTGGGTTCCCTGTCACTGGGTGCATTCAGGCAGGGGCCACAGTGTGGAAAACAGGACTCCCACTCAGTGAGATGAGTGGGATCCATGGTTCCCAAGCTGCTCTCTCAGAGAGTCTGCACTTGTTAGGAAAGGATCTTCAGGCTCCACCCTGGATACTGGGGCTCTGGACAGTCCAGGGATTTATAACCAGCTTCCAGGAGCTTCCTAAAGCAGCCAGCCTACGGACTGCCTTGTGAGAACCACGGGGTGACTGCACTCGATGCTTCTGTTTGACTCTATCTGAGGCAGCAGGAACAGAACAATCCTGTGTGTGTCGCCAAGCTATGGTGTGACGGAGGTCACATAACCTCTTACAGCCTCCATTTCTTTGCCTGTGAACTGGAGATATATTGCCCCTCATCGAGTTGTGAAGATTAAATGAAAGAGTGTATATTGAAAATACTTAGCATAGTGCTTGGCTCAGAGTAAGTGTCCAAAAAGTGTTTGCTCCCATCTCTCCTCCCCTTAATTGCATTTTGTTCCCCCACCCAACCCAGCAGAGGCTATGTGGACAGCGAGACAGTGTTAGTGTATCAGGGGTTTAGGAGGCAAAGGCACGCTGTGCGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTGCTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGGATCGTTTGAGCACAGGAGTTCAAGGCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACCCTCATCTTAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGCCAGGCATGGTGGCTCATACCTATAATCCCAGCATTTTAGAAGGCTGAGGCGGGCAGATCATTTGAGGTCAGGGGTGACCTAACCAACATAGTGAAACCGTCTCTACCAAATAATAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGCGCACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGAGAGAATCGCTTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCTGAGATCACGCCACTGCCCTCCAGCCAGGGCAACAGAGTGAGAGCCTGTCTCCAAAAAAAACAAGAAACAAAAAAGCAAGTGCAGAGTTATCTGAAACATGTCCCCTGGGCCACTGGACTCTCCCTGTAAAGGACTCCCCCAAGTAGGCAGCAGACCAGAGGGCATGGCTTATGCGGCCCCACAATCAGCCTTGGCTGGAGGAGCCCAGGCTGGCATGCTTCCTGACCTTGGACAGTGACGCCGAAGAAGGCCGAGACCCCTTCTGTCCTGCACTCAAACTCGCCACTGTCCTGGACTTTGGCCTCAGGCAGGATCAGACGGTGTTTGCGCCCATCCATCTTCACCACCAGCAACTCGCTCTCCTCCACCTTCTGCCCATCCTTGTACCAGGTTGCCGGGAAGTCCACCCTTGAGAGCTCACAAGTCAGCACCACCCGCTCTGAGGTTGTGAAGGTCAACGACACCCTGTCTGGGGGCTCAGGATGTGCACCGGGCTCTCTGTGTGGGGAGAAGTACAGATAAGCACCCCTCCCTCCGGTGCATGGGCTCAGTGTCGGATGCATCAGAGGGAACAACTGCTGTTGTTGGGGTTTTTAAAAATAGGCTTAGGCTTCCACACCAACCCTTAAGAGCAGTGCTTTGGCTGTGCATAAGAATTCCTAGGGAGCCTGCTAAAAATGCAGAATTCTTGGATTCCCAAGCACGCAGGGGCCAGGAAATCTGCATTATAAACCAGCCCTCCAGGTGGTTCTGATGTCAGTGAACTGGGATCCCATTTTGGAAATGCTGCTCTGGTTGCTGGTCAGGTCTCACCTGGCCCCTCTGCCTGCGATGCTGACAGTGAATCACCCCAAGACCCCGTGCATGGGTGCCGACAGATTCCTTGATTGGTCTTACAAACTCCAGCAATGGTGACATGGCAAATGCTAGCGTGATCCTTGAACTTTGAGCGCCCCACCTCCAGCTGTTCTCCTCAGGGATGCCTCATTCCCCTCCTTCCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAAN
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pathogenic
| 57,219 |
Assess the variant on chromosome 2, position 219567576, impacting OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['3M_syndrome_2']
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pathogenic
| 57,228 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 219567845 in gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic
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GAAATGCTGCTCTGGTTGCTGGTCAGGTCTCACCTGGCCCCTCTGCCTGCGATGCTGACAGTGAATCACCCCAAGACCCCGTGCATGGGTGCCGACAGATTCCTTGATTGGTCTTACAAACTCCAGCAATGGTGACATGGCAAATGCTAGCGTGATCCTTGAACTTTGAGCGCCCCACCTCCAGCTGTTCTCCTCAGGGATGCCTCATTCCCCTCCTTCCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCTGAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTGACGTTGGCCACGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGA
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pathogenic
| 57,231 |
Is chromosome 2, position 219568063, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['3M_syndrome_2']
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CCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCTGAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTGACGTTGGCCACGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGA
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CCCCCTTTCAACAGGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCTGAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTTGACGTTGGCCACGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGG
|
pathogenic
| 57,233 |
Variant at chromosome 2, position 219568076, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['3M_syndrome_2']
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GGTGGCACAGTGTGATCAGGAGCCCGACTGCCTGGGTTCATAATTCAGCACCTGTGCTCATTAGCTCCGTACTTTGAGCAAGTCACTTAACGTATCTGCCTGTTTCCCCAGCTATAAAATGGGAATGTCAAAAGAACCTATCTTAAGTTTGAGATAAGCCTGGCCAACATGGCGAAGCCCCATCTCTACTAAAATACAAAAACAAGCCGGGCATGGTGATGCATGTCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCTCTTGAACCCACAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTATCTCAAAAAAAAAAAAAGAACCTATCTTATAGGGCCATTGAGAAGATTGTGTTAATGTATGTAAGGTGATTAGGACTGCGCCTGGCACGTAGAAAGTTGCGATGACAATGTCAACAATTAGACAACATGGCAGGAGGCAGGCAGGGACTAGCAGCCAGGGTCTGTGTCTTTCAAATGAGATGACAAATCTGACAGGATTCTGTAAACCACAAAGCACTCCAGAGAATTGGGATATGATGCTGACATATATCAAGATAACAAGGGGTGCCCTGGATGTTGCATGTGGGTTGAAATTGGCCTTCCGGACCTCTGAGCCCTCAACCTCAGCCCATCATGGATGCTCCTTGCTCTCCTGGCCCAGATACAAGAAATAAAAACAGCATCTGCCTCGTTTTGCCAACAGGACTTCTGTGTCTTGACCCTTTCTGCCCACTCAGGTCCCCACTGGCACCAACCTTGGATTGTGAGGGCAGCTGAGTCCTGCACGCCGGGGCAGCTGAAGCCGACCAGGGCACCGCTGTCCTGGTGCTTGACGGCATGCAGGATGAGTCTGTGCTGCAGACCCTTCTGCTCTATACGGTACCGCAGGGCCCCAGGTTCCACCTGGCCCTCCGGCTCGTTACTCTTGAGCTCTTCCCCATTAAGGAACCAGGTACCCTGGATGATGGTGGAGAGATCGAGGGAGAAGACGGCATCTTCCCCGTCGTATACCTGCACATCCTCCAGACCTGCCACCAGGCGAGCTGTGGGCACTGAGGCAGGGACAGAGTGCAGCTGTCAGAACTAGAAGGTGTGGCAGAGGGCAGAGGCTGGCGGATGGCAAGCCTGTGAGAGGACCAGCACTGAGGGCTGGGGAAGGGAGGAGAAGTGATGGGTGGGTCTGGCAGGACCAACTCACCAAGGTGAGCAGAACCGTGGAACACCACGTGGGGACTACGGCCATGTCCGCTGACTGTGCAGATGCGGAAGCGGTAGTCACCCTCGGAGGGCACACAGTCGCCCGGCACCTCCACGGCTCCGGCTTTCTCGATGCTGAAGCACTGAATCCAGTCTTCAGAGCCCACTTCCTGCCGCTCCAGCCGGTAGATGAATGGGGTCTCGGGAGCTGGCTCGGGAGGCTTCCAGGTCAACAGGACCGTGTTCTTGTGGCCCTTGAACATCTCTGCCAATATGGGGGGTCCTGGGGGACTGTGCTTGACACCTGAGACCAAGGCAGGGATGTGTTCCGGCCTTGCTTGGGCCTCCACAGCCCTTCCACCTTAAATCTACTTCACCAACCCAGCTCCGGCATCTGGCCAACCTCCTGCCCTGCCTCGCCTGTCCAGAGGCCTTCCTGCCCTCACATTTTACTCTGAGAAGCGTAGTGGTACGGGAGTTGCCCAGGCTAAAGGTGACCTCGCCAGCATCCTCTCGGGTGACCCCTGGAAGGACCAGGGCATGCATGTGGCCTGAGCTGCTCTGGCAGATGACCGGCAGCTCCTCCCCATCACGGCTCCAGCGTCCCTCGACCCCGGCCTCTAGAGTTTCCACTAGCAGCACAGCATTCTCTCCTTCCAGGACGTCGAGCTTCCGGGGCAGGCGCTTCAGGATGGGCCCTGAGATGCGGACAGGAATCCATCAACCTGGAATCTGAGCACCTGCCTGCCTCCGCCTCAGCCTCTTCCCCACGGGCCAGCTGACCTTTGACTGTGACGTTGGCCACGGTGCGCACCCGGCCCCGCATCTCGCACAGGTAGATACCATCATCGTCTGCCTTCAGCCTGTGGATGATGAGGCGCCGGACAGTGCCCTCTTCGATCTGCTCGTACTTGCGGCAGGGCAGCAGCCGCTGGTCCTCACGGAACCAGGCCGTGGGGATGCGGGAGTTGGGTACTTTACATTCCAGCACGGCAATCCCGTGCTCACGGCCCTCCACGTCCTGCAGGGGCCGTGTGAACCGGAGGCGGGGCTCTGTGGAGAGGGGAGAGAGAGACAAGAGAGGGCTCTGGAGAAGGCCCAGACTAGGAGTAGGATACCTAGAAGCGCATTAGCTCATGCTGTGTGCTCTTCATGCAGAGCCAGCGGGCACTGTGGAATCACAGAAAACTACCAGAAGGGAAGTGGTGGTTCCTAAGATGACCTGAGTTCTCATCCAGCCCTGACACTAGCCACATCACCTTAAGCAAGTCCATTTCAATGCTTCTGGGCCTCAGTCTCCTTACTTGTAAAATGGGGAAAGGGAGAGAAGGGGTTGGACCAGATTGATGATTTCCAAACTGTTCCCTGGGGTCCTCCAGGCCCTAGATTGGTGATTTCCAAACTGTTCCCTGGCTCCCCCCGCCCCAGTCATTTCACATATTCTGCAAGGGTCTGAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCC
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pathogenic
| 57,234 |
Does the chromosome 2 mutation at position 219570774 within gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['3M_syndrome_2', 'OBSL1-related_disorder']
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GAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCCAGTCTTGGGGGCAGCGCTGGGCACCGAGGAGGGCTGGAGTTCGGAGGGCCTCGGAGGACACTCGAGGCCCCTCCCTAGGTCCCGGGCTCCGCCGTACCTTTCACGTGCAGCTGCACGGCACTGAGCGTCTGGCCCGCCGAGTTGCGCGCGGCGCAGACGTAGAGCCCACGATCCTTGGCCTGGCAGTAAAGCACCTTGAGCACGAAGCCGCCGTCGCGGTCGCGGTACATGAGGCGGCGGCGGTCCGGGAGCAGCGGGCGGCCCTCCCAGTGCCATTCGATCTCGGGCTCGGGCTTGCCCATCACGTAGCAGCGGAACTTGGCGTGCTTGCCCTCGTTCACCCAGAAGGTCTTAGGCGCGCACTTGAGCGGCTCCACCACCGGCGCGGGGGCCTCGTCGGGGTCCGCGGGCGGGCTCTCGGGGGGCTGGTGCACCTGGAGCAGCGCCCCCGCCTGCGCGTGGCCGTGCGCGTTGCGGGCGTGGCACACGTAGACGCCGGAATCCGGCAGCCGAGCCGCCAGGATGCGCAGTGCCAGGCTCGCGCCGGGGCCGTCCTCGGCGCGGCCCGGCTGGAGCGCGAAGTGGCTGCTGTCCCACACTTCGTCCAGGGCCATCCCGTCCTTCTCCCAGTACAGTGTGGGCTCGGGGAGGCCCCCCGCCCGGCACGTCAGCACCACCTCCGCCCCCCGCAGCACCCACTGGGATCGAGGCCCCGTGAGGAAGACCGGGGCGCCCTCCCCGGACCCCGGCGATGGCAGCGGGCGCTCGGCGGGCTGCAGCTCGGGGTCGGAGGCCGGCGGCTCCAGCACGGTGACGGCGGCCGCCGCGTAGGCCTCGCCGGCCGCGTTGCGGGCGCGGCACACGTAGACCCCCGCGTCGGTGGGCAGTGCGGCGGTCAGCAGCAGGCCGTGCTCCGCGCCGTCCGCCGGGAAGCTCAGGCGTTCCGAGGCCGCCAGCTGCTGCCCGCCCTTCTCCCACACCACTACAGGCGGCGGCTCCCCCAGGACCACGCACTTGAGCTCGGCCTCGGCGCCACTTACCACCCGCACAGGCCGCGGGAAGCGCAGGAAGCACGGGGGGCTCCCCTGATCCCCCGAGCTCGCCTTCATCGCGGCGGCCGACCGCCTGCAGCGGCGAACGGTGGGGGGGCAGGGGGGGGTGCGGAGGGCGAGCCGAGGCCCGGGGCGGCGGGGTCGGGGCGCGGCTGGGGACTGGGCGCGGGGACCCGCGGAGCTCTCCCGGGCCTCCCGCTCCCGGCTCGCCTCCTTACCCTCGGCCCCGAGCTGCAGCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGATTCCCGGGCCCGAAGCCTGGCGCTCAGGGGGCAGTCCTTCCTGTTTGCCTCTCCAGCGAGTGGCCCCGCAGCCTCCCCTGCCCGCTGCCTGGCTTCCTGCTCTTAGGAGCCTCTCTTCCCAGCCCCCTCCCACAGCTTGGGCCTCTTCCCCCTCCTCCCTCCCACCTCCAGCCGCCAGGTCCCCAGCCGCCCGCCAGGCTTGGGCCTGAGTGGCAGAGGCGCCTGCAGCTGCCAATCCCAAAAATATTCTCTGATGACACAGCTGGAGGACAAGAGCCCAGACTGGCTCCACTGGTCTAAGTATAGAGCAGGCAGGACCACCTGCCCCCGGCCCTAGCCCCGGTTCTAGCCCCGGTTCCAGCCCTGCCCCCAAGGGCTGGCCGGCCAGCAGCTGCTTATTGAAAGGGGCCCCAGAAGGTCTGAGGGGTGATGCACTTTGTCTCCCTGACAAATAACACTTTCTGGGGCTGGCCGGCTACAGCTCCCAGGCTCCTGTCCCACCTGATGTCACCTCTGGATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGTGTGTGTGTGTGAGAATTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTAGGGAGAAGGTGTTGTATGTTTGCATGTGTGAGTCAGGTCGCTTGAGGCGAAATCCTTCCCAGCCCCTCCCCCACATCCCTGGCGGGAGTGGGAGATAAGGCTCATGGCCACAGACATCTGCGTCAGAGATAGGAGGTCTCAATGCCACGGGCAGGGGCAACTCGGACTGTGGGGCGTGGAAAGGACTGGGGAAGACTGGATGAGAAGGGTAGAAGAGGGTGGGTGTGGGATGGGGAGGGGAGAGTGGAAAGGCCCTGGGCAGACCCTGGCAGAAGGGGCACGGGGCAGGGTGTGAGTTCCCCACTAGCAGGGCCAGGTGAGCTATGGTGCTGCACCTACTGCTCTTCTTGCTGCTGACCCCACAGGGTGGGCACAGCTGCCAGGGGCTGGAGCTGGCCCGGGAACTTGTTCTGGCCAAGGTGAGGGCCCTGTTCTTGGATGCCTTGGGGCCCCCCGCGGTGACCAGGGAAGGTGGGGACCCTGGAGTCAGGCGGCTGCCCCGAAGACATGCCCTGGGGGGCTTCACACACAGGGGCTCTGAGCCCGAGGAAGAGGAGGATGTCTCCCAAGCCATCCTTTTCCCAGCCACAGGTAACGAGGGTGGGGGAACCGGCAGGATGACTTTGAGAAAAAGCAAGGCACAGCATGGGTTTGCAGGCCAGGCGGACCTGGGTTTGAATCCTAGTCCTGCTACTCAGTTGCTTTGCAGCAATAGGCCAGTTACTAAACTTCCTTATGCTTCTGTCTCCCCATCTGTAAAATGGGCTAAT
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GAGTAGAATTTAAAATATTTTAACTCTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCCAGTCTTGGGGGCAGCGCTGGGCACCGAGGAGGGCTGGAGTTCGGAGGGCCTCGGAGGACACTCGAGGCCCCTCCCTAGGTCCCGGGCTCCGCCGTACCTTTCACGTGCAGCTGCACGGCACTGAGCGTCTGGCCCGCCGAGTTGCGCGCGGCGCAGACGTAGAGCCCACGATCCTTGGCCTGGCAGTAAAGCACCTTGAGCACGAAGCCGCCGTCGCGGTCGCGGTACATGAGGCGGCGGCGGTCCGGGAGCAGCGGGCGGCCCTCCCAGTGCCATTCGATCTCGGGCTCGGGCTTGCCCATCACGTAGCAGCGGAACTTGGCGTGCTTGCCCTCGTTCACCCAGAAGGTCTTAGGCGCGCACTTGAGCGGCTCCACCACCGGCGCGGGGGCCTCGTCGGGGTCCGCGGGCGGGCTCTCGGGGGGCTGGTGCACCTGGAGCAGCGCCCCCGCCTGCGCGTGGCCGTGCGCGTTGCGGGCGTGGCACACGTAGACGCCGGAATCCGGCAGCCGAGCCGCCAGGATGCGCAGTGCCAGGCTCGCGCCGGGGCCGTCCTCGGCGCGGCCCGGCTGGAGCGCGAAGTGGCTGCTGTCCCACACTTCGTCCAGGGCCATCCCGTCCTTCTCCCAGTACAGTGTGGGCTCGGGGAGGCCCCCCCGCCCGGCACGTCAGCACCACCTCCGCCCCCCGCAGCACCCACTGGGATCGAGGCCCCGTGAGGAAGACCGGGGCGCCCTCCCCGGACCCCGGCGATGGCAGCGGGCGCTCGGCGGGCTGCAGCTCGGGGTCGGAGGCCGGCGGCTCCAGCACGGTGACGGCGGCCGCCGCGTAGGCCTCGCCGGCCGCGTTGCGGGCGCGGCACACGTAGACCCCCGCGTCGGTGGGCAGTGCGGCGGTCAGCAGCAGGCCGTGCTCCGCGCCGTCCGCCGGGAAGCTCAGGCGTTCCGAGGCCGCCAGCTGCTGCCCGCCCTTCTCCCACACCACTACAGGCGGCGGCTCCCCCAGGACCACGCACTTGAGCTCGGCCTCGGCGCCACTTACCACCCGCACAGGCCGCGGGAAGCGCAGGAAGCACGGGGGGCTCCCCTGATCCCCCGAGCTCGCCTTCATCGCGGCGGCCGACCGCCTGCAGCGGCGAACGGTGGGGGGGCAGGGGGGGGTGCGGAGGGCGAGCCGAGGCCCGGGGCGGCGGGGTCGGGGCGCGGCTGGGGACTGGGCGCGGGGACCCGCGGAGCTCTCCCGGGCCTCCCGCTCCCGGCTCGCCTCCTTACCCTCGGCCCCGAGCTGCAGCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGATTCCCGGGCCCGAAGCCTGGCGCTCAGGGGGCAGTCCTTCCTGTTTGCCTCTCCAGCGAGTGGCCCCGCAGCCTCCCCTGCCCGCTGCCTGGCTTCCTGCTCTTAGGAGCCTCTCTTCCCAGCCCCCTCCCACAGCTTGGGCCTCTTCCCCCTCCTCCCTCCCACCTCCAGCCGCCAGGTCCCCAGCCGCCCGCCAGGCTTGGGCCTGAGTGGCAGAGGCGCCTGCAGCTGCCAATCCCAAAAATATTCTCTGATGACACAGCTGGAGGACAAGAGCCCAGACTGGCTCCACTGGTCTAAGTATAGAGCAGGCAGGACCACCTGCCCCCGGCCCTAGCCCCGGTTCTAGCCCCGGTTCCAGCCCTGCCCCCAAGGGCTGGCCGGCCAGCAGCTGCTTATTGAAAGGGGCCCCAGAAGGTCTGAGGGGTGATGCACTTTGTCTCCCTGACAAATAACACTTTCTGGGGCTGGCCGGCTACAGCTCCCAGGCTCCTGTCCCACCTGATGTCACCTCTGGATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGTGTGTGTGTGTGAGAATTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTAGGGAGAAGGTGTTGTATGTTTGCATGTGTGAGTCAGGTCGCTTGAGGCGAAATCCTTCCCAGCCCCTCCCCCACATCCCTGGCGGGAGTGGGAGATAAGGCTCATGGCCACAGACATCTGCGTCAGAGATAGGAGGTCTCAATGCCACGGGCAGGGGCAACTCGGACTGTGGGGCGTGGAAAGGACTGGGGAAGACTGGATGAGAAGGGTAGAAGAGGGTGGGTGTGGGATGGGGAGGGGAGAGTGGAAAGGCCCTGGGCAGACCCTGGCAGAAGGGGCACGGGGCAGGGTGTGAGTTCCCCACTAGCAGGGCCAGGTGAGCTATGGTGCTGCACCTACTGCTCTTCTTGCTGCTGACCCCACAGGGTGGGCACAGCTGCCAGGGGCTGGAGCTGGCCCGGGAACTTGTTCTGGCCAAGGTGAGGGCCCTGTTCTTGGATGCCTTGGGGCCCCCCGCGGTGACCAGGGAAGGTGGGGACCCTGGAGTCAGGCGGCTGCCCCGAAGACATGCCCTGGGGGGCTTCACACACAGGGGCTCTGAGCCCGAGGAAGAGGAGGATGTCTCCCAAGCCATCCTTTTCCCAGCCACAGGTAACGAGGGTGGGGGAACCGGCAGGATGACTTTGAGAAAAAGCAAGGCACAGCATGGGTTTGCAGGCCAGGCGGACCTGGGTTTGAATCCTAGTCCTGCTACTCAGTTGCTTTGCAGCAATAGGCCAGTTACTAAACTTCCTTATGCTTCTGTCTCCCCATCTGTAAAATGGGCTAA
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pathogenic
| 57,246 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 219570805, gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['3M_syndrome_2']
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TTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCCAGTCTTGGGGGCAGCGCTGGGCACCGAGGAGGGCTGGAGTTCGGAGGGCCTCGGAGGACACTCGAGGCCCCTCCCTAGGTCCCGGGCTCCGCCGTACCTTTCACGTGCAGCTGCACGGCACTGAGCGTCTGGCCCGCCGAGTTGCGCGCGGCGCAGACGTAGAGCCCACGATCCTTGGCCTGGCAGTAAAGCACCTTGAGCACGAAGCCGCCGTCGCGGTCGCGGTACATGAGGCGGCGGCGGTCCGGGAGCAGCGGGCGGCCCTCCCAGTGCCATTCGATCTCGGGCTCGGGCTTGCCCATCACGTAGCAGCGGAACTTGGCGTGCTTGCCCTCGTTCACCCAGAAGGTCTTAGGCGCGCACTTGAGCGGCTCCACCACCGGCGCGGGGGCCTCGTCGGGGTCCGCGGGCGGGCTCTCGGGGGGCTGGTGCACCTGGAGCAGCGCCCCCGCCTGCGCGTGGCCGTGCGCGTTGCGGGCGTGGCACACGTAGACGCCGGAATCCGGCAGCCGAGCCGCCAGGATGCGCAGTGCCAGGCTCGCGCCGGGGCCGTCCTCGGCGCGGCCCGGCTGGAGCGCGAAGTGGCTGCTGTCCCACACTTCGTCCAGGGCCATCCCGTCCTTCTCCCAGTACAGTGTGGGCTCGGGGAGGCCCCCCGCCCGGCACGTCAGCACCACCTCCGCCCCCCGCAGCACCCACTGGGATCGAGGCCCCGTGAGGAAGACCGGGGCGCCCTCCCCGGACCCCGGCGATGGCAGCGGGCGCTCGGCGGGCTGCAGCTCGGGGTCGGAGGCCGGCGGCTCCAGCACGGTGACGGCGGCCGCCGCGTAGGCCTCGCCGGCCGCGTTGCGGGCGCGGCACACGTAGACCCCCGCGTCGGTGGGCAGTGCGGCGGTCAGCAGCAGGCCGTGCTCCGCGCCGTCCGCCGGGAAGCTCAGGCGTTCCGAGGCCGCCAGCTGCTGCCCGCCCTTCTCCCACACCACTACAGGCGGCGGCTCCCCCAGGACCACGCACTTGAGCTCGGCCTCGGCGCCACTTACCACCCGCACAGGCCGCGGGAAGCGCAGGAAGCACGGGGGGCTCCCCTGATCCCCCGAGCTCGCCTTCATCGCGGCGGCCGACCGCCTGCAGCGGCGAACGGTGGGGGGGCAGGGGGGGGTGCGGAGGGCGAGCCGAGGCCCGGGGCGGCGGGGTCGGGGCGCGGCTGGGGACTGGGCGCGGGGACCCGCGGAGCTCTCCCGGGCCTCCCGCTCCCGGCTCGCCTCCTTACCCTCGGCCCCGAGCTGCAGCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGATTCCCGGGCCCGAAGCCTGGCGCTCAGGGGGCAGTCCTTCCTGTTTGCCTCTCCAGCGAGTGGCCCCGCAGCCTCCCCTGCCCGCTGCCTGGCTTCCTGCTCTTAGGAGCCTCTCTTCCCAGCCCCCTCCCACAGCTTGGGCCTCTTCCCCCTCCTCCCTCCCACCTCCAGCCGCCAGGTCCCCAGCCGCCCGCCAGGCTTGGGCCTGAGTGGCAGAGGCGCCTGCAGCTGCCAATCCCAAAAATATTCTCTGATGACACAGCTGGAGGACAAGAGCCCAGACTGGCTCCACTGGTCTAAGTATAGAGCAGGCAGGACCACCTGCCCCCGGCCCTAGCCCCGGTTCTAGCCCCGGTTCCAGCCCTGCCCCCAAGGGCTGGCCGGCCAGCAGCTGCTTATTGAAAGGGGCCCCAGAAGGTCTGAGGGGTGATGCACTTTGTCTCCCTGACAAATAACACTTTCTGGGGCTGGCCGGCTACAGCTCCCAGGCTCCTGTCCCACCTGATGTCACCTCTGGATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGTGTGTGTGTGTGAGAATTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTAGGGAGAAGGTGTTGTATGTTTGCATGTGTGAGTCAGGTCGCTTGAGGCGAAATCCTTCCCAGCCCCTCCCCCACATCCCTGGCGGGAGTGGGAGATAAGGCTCATGGCCACAGACATCTGCGTCAGAGATAGGAGGTCTCAATGCCACGGGCAGGGGCAACTCGGACTGTGGGGCGTGGAAAGGACTGGGGAAGACTGGATGAGAAGGGTAGAAGAGGGTGGGTGTGGGATGGGGAGGGGAGAGTGGAAAGGCCCTGGGCAGACCCTGGCAGAAGGGGCACGGGGCAGGGTGTGAGTTCCCCACTAGCAGGGCCAGGTGAGCTATGGTGCTGCACCTACTGCTCTTCTTGCTGCTGACCCCACAGGGTGGGCACAGCTGCCAGGGGCTGGAGCTGGCCCGGGAACTTGTTCTGGCCAAGGTGAGGGCCCTGTTCTTGGATGCCTTGGGGCCCCCCGCGGTGACCAGGGAAGGTGGGGACCCTGGAGTCAGGCGGCTGCCCCGAAGACATGCCCTGGGGGGCTTCACACACAGGGGCTCTGAGCCCGAGGAAGAGGAGGATGTCTCCCAAGCCATCCTTTTCCCAGCCACAGGTAACGAGGGTGGGGGAACCGGCAGGATGACTTTGAGAAAAAGCAAGGCACAGCATGGGTTTGCAGGCCAGGCGGACCTGGGTTTGAATCCTAGTCCTGCTACTCAGTTGCTTTGCAGCAATAGGCCAGTTACTAAACTTCCTTATGCTTCTGTCTCCCCATCTGTAAAATGGGCTAATGCCCACCTCTCAGGATTAAGTGAGAGGCTGT
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TTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTCGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTGGTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGAGCTGGGATTACAGGCAGGCGCCACCACGCCTGGCTAATGATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGTTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCCGCCCACCTTAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGGTGAGCCACTGTGCCTAGCTATTTTAACCCTTTTCAAAAGTGTATTTCAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAACAGGATGTTGGAAATCAGAGGATTAACTAGGGCTGCTGGAGAAGCAAGTTTTTGTGTGCGTGTGTGTATGCAACTCGGGGAAGCTCCTCTAGCCTTCCCTCCGGGCTTTTCTTTCCTGATGGAGGTCCAGATCAGCACCAACCTGATGAATCTGTGAGCATTGAACTGTAACAGTGAGGCCACCACCGCAGCCTGGGGGCAACATGCTTGACTGCATGCTAGGAAGGACTCAGGAGAATTTACCAACTTTTTTTCCTCTAAGAGAAAAAACTGGACAATAACTAGTGAAGGTGTACTCTTTTGCGTTGTGATGAAATCCTATTATGGGGAGCGTTACCTTCTGGTGAGTTTGGGGTGTGCTTTTTTTTCCTTTGGAATTTTCTGTTTATGAGAATGTAACCATTTATTGGATATTGTTGGTGATTCAACTTTGAAATATAAACCTTCTCTCCTTCACCTTCCTCTTCTTGCAAACGTGGGGAGCAGTTTAATCAAAGAATAGTAAAAACACGCAGGACATTTGTCCTCCCTCAAGTCTAGCTTTCCACTGAATCACTTGTTTCTCAAGGTGACAGATGCAGCCAGGCCGTCCCCACAGGGTTCAGAGCCTGGTCTCATGAATGCAGCCTTTAATTCAAATTCCTGTATTCAATAAAATAGCCTCCTTATTCTCACTGATGGTTTAGAAGTACCTGTTATATACGTAGACTCAGCAATTTACGCCCATAAACTACTCCTTTATCTGTCTCATATATTGGGGCTCTGGTTGTGAATTCAGTGGGGGAAGGAGGAGTAAAATAACAAAGACGTTGAAAACCACTAGGGAAGAAGAGTTCTAGGGCCCTCCGGATTTGTACATCAATCACTCCTTAGTGGTGTTCCACCATCTGCCTCGGAATCATTTAAGGAGTTTGCTAAGAAGTTCCTGAGTACCCTGGAGACCTACTAAATCCGAATCCCTGGGGAGTGAGAGGCGGGCGGGTTTGGTATTTTAATATTCCCGCGGACCACCTCTCCTCCAGTCTTGGGGGCAGCGCTGGGCACCGAGGAGGGCTGGAGTTCGGAGGGCCTCGGAGGACACTCGAGGCCCCTCCCTAGGTCCCGGGCTCCGCCGTACCTTTCACGTGCAGCTGCACGGCACTGAGCGTCTGGCCCGCCGAGTTGCGCGCGGCGCAGACGTAGAGCCCACGATCCTTGGCCTGGCAGTAAAGCACCTTGAGCACGAAGCCGCCGTCGCGGTCGCGGTACATGAGGCGGCGGCGGTCCGGGAGCAGCGGGCGGCCCTCCCAGTGCCATTCGATCTCGGGCTCGGGCTTGCCCATCACGTAGCAGCGGAACTTGGCGTGCTTGCCCTCGTTCACCCAGAAGGTCTTAGGCGCGCACTTGAGCGGCTCCACCACCGGCGCGGGGGCCTCGTCGGGGTCCGCGGGCGGGCTCTCGGGGGGCTGGTGCACCTGGAGCAGCGCCCCCGCCTGCGCGTGGCCGTGCGCGTTGCGGGCGTGGCACACGTAGACGCCGGAATCCGGCAGCCGAGCCGCCAGGATGCGCAGTGCCAGGCTCGCGCCGGGGCCGTCCTCGGCGCGGCCCGGCTGGAGCGCGAAGTGGCTGCTGTCCCACACTTCGTCCAGGGCCATCCCGTCCTTCTCCCAGTACAGTGTGGGCTCGGGGAGGCCCCCCGCCCGGCACGTCAGCACCACCTCCGCCCCCCCGCAGCACCCACTGGGATCGAGGCCCCGTGAGGAAGACCGGGGCGCCCTCCCCGGACCCCGGCGATGGCAGCGGGCGCTCGGCGGGCTGCAGCTCGGGGTCGGAGGCCGGCGGCTCCAGCACGGTGACGGCGGCCGCCGCGTAGGCCTCGCCGGCCGCGTTGCGGGCGCGGCACACGTAGACCCCCGCGTCGGTGGGCAGTGCGGCGGTCAGCAGCAGGCCGTGCTCCGCGCCGTCCGCCGGGAAGCTCAGGCGTTCCGAGGCCGCCAGCTGCTGCCCGCCCTTCTCCCACACCACTACAGGCGGCGGCTCCCCCAGGACCACGCACTTGAGCTCGGCCTCGGCGCCACTTACCACCCGCACAGGCCGCGGGAAGCGCAGGAAGCACGGGGGGCTCCCCTGATCCCCCGAGCTCGCCTTCATCGCGGCGGCCGACCGCCTGCAGCGGCGAACGGTGGGGGGGCAGGGGGGGGTGCGGAGGGCGAGCCGAGGCCCGGGGCGGCGGGGTCGGGGCGCGGCTGGGGACTGGGCGCGGGGACCCGCGGAGCTCTCCCGGGCCTCCCGCTCCCGGCTCGCCTCCTTACCCTCGGCCCCGAGCTGCAGCTCTGCGGCGGCGGCGGCGGCGATTCCCGGGCCCGAAGCCTGGCGCTCAGGGGGCAGTCCTTCCTGTTTGCCTCTCCAGCGAGTGGCCCCGCAGCCTCCCCTGCCCGCTGCCTGGCTTCCTGCTCTTAGGAGCCTCTCTTCCCAGCCCCCTCCCACAGCTTGGGCCTCTTCCCCCTCCTCCCTCCCACCTCCAGCCGCCAGGTCCCCAGCCGCCCGCCAGGCTTGGGCCTGAGTGGCAGAGGCGCCTGCAGCTGCCAATCCCAAAAATATTCTCTGATGACACAGCTGGAGGACAAGAGCCCAGACTGGCTCCACTGGTCTAAGTATAGAGCAGGCAGGACCACCTGCCCCCGGCCCTAGCCCCGGTTCTAGCCCCGGTTCCAGCCCTGCCCCCAAGGGCTGGCCGGCCAGCAGCTGCTTATTGAAAGGGGCCCCAGAAGGTCTGAGGGGTGATGCACTTTGTCTCCCTGACAAATAACACTTTCTGGGGCTGGCCGGCTACAGCTCCCAGGCTCCTGTCCCACCTGATGTCACCTCTGGATGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGTGTGTGTGTGTGAGAATTTGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGAGTGTGTGTGTGTGTAGGGAGAAGGTGTTGTATGTTTGCATGTGTGAGTCAGGTCGCTTGAGGCGAAATCCTTCCCAGCCCCTCCCCCACATCCCTGGCGGGAGTGGGAGATAAGGCTCATGGCCACAGACATCTGCGTCAGAGATAGGAGGTCTCAATGCCACGGGCAGGGGCAACTCGGACTGTGGGGCGTGGAAAGGACTGGGGAAGACTGGATGAGAAGGGTAGAAGAGGGTGGGTGTGGGATGGGGAGGGGAGAGTGGAAAGGCCCTGGGCAGACCCTGGCAGAAGGGGCACGGGGCAGGGTGTGAGTTCCCCACTAGCAGGGCCAGGTGAGCTATGGTGCTGCACCTACTGCTCTTCTTGCTGCTGACCCCACAGGGTGGGCACAGCTGCCAGGGGCTGGAGCTGGCCCGGGAACTTGTTCTGGCCAAGGTGAGGGCCCTGTTCTTGGATGCCTTGGGGCCCCCCGCGGTGACCAGGGAAGGTGGGGACCCTGGAGTCAGGCGGCTGCCCCGAAGACATGCCCTGGGGGGCTTCACACACAGGGGCTCTGAGCCCGAGGAAGAGGAGGATGTCTCCCAAGCCATCCTTTTCCCAGCCACAGGTAACGAGGGTGGGGGAACCGGCAGGATGACTTTGAGAAAAAGCAAGGCACAGCATGGGTTTGCAGGCCAGGCGGACCTGGGTTTGAATCCTAGTCCTGCTACTCAGTTGCTTTGCAGCAATAGGCCAGTTACTAAACTTCCTTATGCTTCTGTCTCCCCATCTGTAAAATGGGCTAATGCCCACCTCTCAGGATTAAGTGAGAGGCTG
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pathogenic
| 57,247 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 219571197 in gene OBSL1 (obscurin like cytoskeletal adaptor 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['3M_syndrome_2']
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pathogenic
| 57,253 |
Is chromosome 2, position 222221300, gene PAX3 (paired box 3) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Waardenburg_syndrome', 'Waardenburg_syndrome_type_1']
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TGAGAACAGATAAAGCTGTTCAAACTCTCTGAAGAGATTCTCGATTGCAATTATAGATTGCAACCCCTTGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTG
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pathogenic
| 57,290 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 222221306, gene PAX3 (paired box 3): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Rare_genetic_deafness', 'Waardenburg_syndrome_type_1']
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CAGATAAAGCTGTTCAAACTCTCTGAAGAGATTCTCGATTGCAATTATAGATTGCAACCCCTTGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTAG
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CAGATAAAGCTGTTCAAACTCTCTGAAGAGATTCTCGATTGCAATTATAGATTGCAACCCCTTGTGACATTTCTCCAAATTTAGTGGGCAGCTATCCTTGCCACCTGGGCCAAGCACTCTCTAATAAAATCAAGGGATCTGTATTTAAACAACTGCTAATAATGTCAACCTCAGACAGATGCCACATGTAGGAAATTTAACCAACCCTCTCACATGCAATTATCAAGGCAATTTATTAATGTGATCTCCTAAGAAAAGCTCATAGTCCAATGCAAATTAGAAAAACAATTACAACATTCAAATATTTATATAGTCCCAAAGAGCAGTAATTCCCCTAATTTGTGCATTTATAACTCGTTTATTCCAGAGTTCGTAGTCATCAGCTGGGTCTCTCTCCACAGGACTTGTTTGCTTCCTCTCTGATTGTTTTGTCAAAGCTTTAGTGTTTTCTTATGAGGTGCTTTTGATTGAAACCTCATCAATTTAAAACCTTATCAATTGATTGAAACCTTATCAATTTTAAATACAATTTAAAACAAAAAAACAAAACAAAAAACCTGCCACTGTTTGCAAGCTTCTTAACCAAAGCCCAGAACTAGGATGGAGAAGACAAAACATGGCAAACACCTTCACAGCTAAATATGAACACAAAGTCTCCAAGATTATATCAAAAATCACTTGAATTTTAAGTCTAAGCTACAACTTTTGATGAAGCCAGTAGGAAGGGTGGAGAGAAAGGAAACCAGAAAACTGAAATCATGTGGCTTCTATAAAGAATACATTATGGTTTAAATTTGGCAATTCATTACACTACTGCCTCAGGGAATTGAATATTTGGTTCTGGTATACAGCAAATCGTCTGTCTAGAAACACGGGACTGACCTGAGGTGAGAGGCCATTGCCAATGGTGGGGTTCATGGGGTTGGAGGGCCCCGACGGAGGCACAAAGCTGTCTGTATAGCTGGAAAATCCATGCCTGGTGCTGGGGAGGCAGTAGGCAGAGCTGCTGTCTGGGTTGGAAGGAATCGTGCTTTGGTGTACAGTGCTTGGAGGAAGCGGTTGAGGTCTGTGAACGGTGCTGCTGGGATCTGACACAGCTGAAATGAAAAAGATTGTCAACCATCATGTTTTCTTTTAGGCCAGCAGAGAAAGTTCAGTGCAAAAGTTCATCAGCCACCAGGCCATCAGGAGCATCTATTGATCAAATCAAATGTTCACTTCAAACTGCGTTTCTTAACCTGCAGGTGTAGAATCACCCATAACAGATACAGTCACACCTATCTCTGCACATACTTGTAAGTAACATATATACTCTCACGGCAGGCTCACCCAGAATACTAATGCAGAAATCATATTAGCAATGCTAACAAGCATATTTTGGTAGTGAATGTTATTCATCAATATGAGAATTAACCAATATAAGGACTGCAAGTCTCAAATTTCTTATCAAATATACTTTTAAAGCACCTAAATATTTGTGTAATAATATAGTTTCAAATGCCTGGAATGTTCTTTCATAATCCAAAATAATCGGATCTTACAATTTAACATTATCCCATTCACCTCTGTGTGCTAACAAATAATGACTTTGTCAAAGCTTACCTTCCCTCTATTATTCCTACAGTTAGTAAGCATCATTGAATTCCAGTTAGTTGCAAACTGGAGTAAAACGTAGAGGTAAAATTTTAACAAAAGAAAAGCAAATCCCATGGTTATTTGGGAAGGTTAATTTGTTTTAAAATACTGCAATTGAATTATATTACAGCACAGTTTATCTAGAGATATTCTGATACATCATAGAACAAACTATGTTTCTGAAATGTGATAGGTACGTTCAGGACAACCTGATGTATTACAATTAACAACATGGTGTCAGTACTGCAGAAGGATTCACTTGTATAAAATATCCACCAGAGAAATCGCCTGGAAGTTACTTTCTAATCTCCTTGACTCTTCCTCGGTACCTTGTGGAATAGATGTGGGCTGGTAAGAGGTCTCCGACAGCTGGTACGTTGGCAAGGTCGGCATGGCAGTGGGAGGGAACCCCCCGGGGAATGAGATGGTTGAAAGCCATCAGTTGATTGGCCCCAGCTTGCTTCCTCCATCTTGCACGGCGGTTGCTAAACCAGACCTATGGATTTAATTTAAAATTTAAGGATTTCACTGATGAAATAATAGTACATTCTTAATGAATTTTTTATGCTAAAACAGATTAGAGGCTTCTTACTGAAAGGGCAAATAGATGCAAGAGTTCTCTGCCTTCTGTGTTGTTTGGGCGAATTGTCAGGAGTAAAAGAAGAGTTTAGTGTCAAAGGTCAGTAGAGGGGCTTCAGGGACCCACCATGATCTTGCAACAACAGCCCCCATGAACCTTATGAGGACCATGGGCAGGAATCACTGAGCAGGAGTAGGAACAACAGGAACTCCCCTCCCTACCCTCAACATCCACCCACCTACGTGTAGACAGCCTTCTGGGGAGGATACATGAGCCTCTGTGACCCCTGCATGACGCATGTCCTAAATGTGGCCTTGCCTTTTACTCCAAGCCTTGTATTTTATATTCTTATTAGTCTGTCTCTGTATTTCTGTGGTCACTAGGGGTATAGCTTCTGGATGGTCATATAAATTGAACAGAGGATAAGTGGAGCCCTTTTTTCATCTCTTCCAAAATATGAAACATTGCACTGATCTCGGTGGAAATAAATGCCAAAGAGGTAAGTGTTTCAAGAAATGAAAGCCTTTTTTTATCTAAAATAATTCATTTGTGTCTTATTTATTTCAACAACAGCTTTAAGCTCCTAGAACACGCTGTGTCAAGCACTATGCTAACCAGGTACATTCAGAAAAGCCTGATACAATATAATAAAATGCCCTCAAATAATTCAAAGCCCAAGTATTTTGTATGAGTCAATGGAGAGAAAGGGCAGTCATGGCAGCAAGAAATGTAACTGAATATCTAAACTATTGAGAAATTGTGATATAAGGCCTTTCATGGGTCCTGTGCTCCTGCCCAACTCTTACATCTGCAAAGTTTAAATGTAGAACTTGGGGTGATTTTTCCACGGAGCACACATGATGTTTCCCCTAAAATGAGAGAGGATTTCTACCAACTAAAGATATTCTAATTCCTACATCAAAAGTTCATTGAAACTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGTCTGGAGTGCAATGGCGGGATCTCAGTTCAACCCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTATGATTACAGGCACCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTGGGTCTTGAACTCCTAAGCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCCATTGAAACTTAATATGGAGGAAAGCACTGTGTTTGGGGTTGGAAGGATATAAAGGGAATCAAGTAGGATCTCTGCACTCTGGTAGTTTGATGCCTTGTCCTCATGGGATTCACAGAGCAGTCAAGGAGACCAAAATAATTGCTCGCTAGAGGTAGAAACTTCACATTTGGAAGCACAGAGAATCAGGAAAACTCTAAAGTGGAAGCAAAAAGTTTCAGCTCATTTTAAAATTTGATTCTAATTTCGACGAGCGATCGCTTGAGATGGAAGTGACATCCATCCTGTCCTACAGGGCAGGCAGATGCAGCTTGTTACAGGAGGCCAGCTTAAGAGAAGATGAGAATTGATTTCCTTACAGAGCAATGTTAACAATTTTGCAACTTAATTGTAATTCTTAAAGTCAGATCATTTAAGAGCGGAGGAAAAGATTTTTCTGGAGAAGAAGCTCAATTTAATAAATCCTTTGCCGAGGGATTTGCTCAAACTTTTGGTACTCACCCAAGCATTTGTCTGAAAAGAGTTTTGTCTTCTCTCGCCATTGTTGCAAGATACTGGTAAGGAAAGCTGTTTGAACTTCCTCAAAACATCAACATTTAATACTCCTTAAGTTTCCAACAGGAAAACGAGGTAAGTTAATATTTTCCCATGTTGATACATAATTGAATTA
|
pathogenic
| 57,292 |
Clinical significance of chromosome 2, position 222294193, gene PAX3 (paired box 3): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Waardenburg_syndrome_type_1']
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GCCACTTTTTCCACGCTGAAGAGTCCATAAAACTTCCCGGCGCAGCAGCTATTGGGGCTCATTGAATAATTCATCCCTCATTGCAAGCCCATAATGTCTATTCTCAGCCTTTTGTGGTGCTGTTTTCTCTTCTTTTCTCCTTGAATTATAAAAAGGTTGCCTTCCTTTGTTCACATCAAGCTGCTCCGAGCTGGAGCTTTGTCTGGGCTGAGCTAAAGTGTGAGTTTCAATGGACTCTCCAGGCTTTGTCTCCCAAGTTCATCTCCAAGTGTAGATTGTGTAGAGAAGGACTTCTTTGTAAAAGCTGGAAAAGTTGTACAAATGTTTGACCAGCTCATTTGGGACGTTTTGTCTCCTGGGCCTCAGTCGCCTGTACTGCGAGAGAGCAGCCAGTCTGCCAGCGCCGGAGCCTCCAGCAACAAGTAGCAAAGCCGTGAGTCCCCAGCCTCTGTGACTGCTCTGGGCTCTTCTCCCCACTGCCCACAGGAGCACATTTGGTTTGGGGTTGTCTGACTCCCTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCACCTCTATTCTGCAGCTAGGCCTGGGATAAAAGCCAAGGTGTCTTCTCAGAGACCAAGGCAGAAAAATGCACCTCTCCAAAAAGAGGATTTAGGCTGAGTCCATAGGAGGCCTCTGTCATAAAGCAAAGGAAGCATCTCCCTGCCCAACCTGCTGTGGTTTGACATGTCTTTGATTTCTTGTGTGCATCAGAGTATCTACACTTGTTTTTCCCTCAAATCAGCCATTTGGATCTGTAACTTCCAAATCTAAATGTTCCTTCCAGGTTGTGTGCAGATTTTGCATTGCTTTGTAAAGCAGCTGCTCAGGAGAGCCACTGGCTGCCACAGAGTTGGGCAATGAAGATAAAAGAAGTCCCACTTGGATGCCACTCTGGTAAGGGCTCGGACCCAGCTAGTCACAGTCGGCAACGGCTGTGAGCCCACCTGGAAAGCCGCCTGTCCCTCTGGCAACTCCAAAACTAACTTTGCCCAATGAACTCCAAGTCCCAGGTGAGGAAACTTCAGGCATGAGTGGGACCCCTGGCCACTCTTGACCATTTGTGCATTTGAAGAGGGGCAACCACCCCCAAGGCCAAAGCCACTGAGACACAATCCTCCCCTCCCCCCTGCCGTCTCCTGCTGCAATGATCCTTTCCTGGTTCAGCATTTCTTTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTTGCGTTTGTACCCTTAAAGTTTGAGGATGGCTTGCGGCAGGTGAAGGGGAAGCAAGCTGCACTTCTGTCTCCCATGGGGGAGATTTTTTTTCTTAGTGCCGACAGTGCACAGCCGAAAAGGAATGGGGATCTGTACCCCTAGAAGACAGAGGGTGCCAGCACTCTAAGAACCCAGATCCCTTCAATTTGTAACCCAGAGCTTGGGTTCCTTTCAATTCCCAGGCACACACAGGTTAAACCCCCTCACATTTGAAAATCAACTTCAAACAAATCAAACCAGTCAACACACAGACATATTTATAAGGCAGCCAATGTGGGGGCAATTTTGGAGGGCCGTTGCCCAAAAGAGTACTCTCTCTCTCTCTCCTTTAATGCGAGGAAACTCCGGAGACCAGGGCCTTTCCTGAGGGCATAAAAGCTACTTCAACTTCTGAAGATTCAAGTACCCTCTATCCCCGGCCCTACAATTGCTCAGAGATGCCCAGTCTCATACATTTAATGGCAACAGAGTGAGAGCTTCCCCTGCCCCCTACAACAGAGCACAATTCACAGTTCTAGAATCCCAGGGGCTGAAAGTGGTTAAGAAAGAAAGATTTACAAAACAGAAAAACTAAGCAGAATAGAAATGTTTGTTTTGATTCCTAGTGTCCCTCTGGTCTTTCAGTTCCATGTCGTTACTCAGGCGCAGAGACACCGCGCATGAAGGGACCTTGATCCGAGCTGGGCTTGGCTGCCGTCAGATCACCAATGTCAGCTAGCCGATGCCCTCCAAGTCACCCAGCAAGTGCGCCGCCCAAGGCGCCACCGCTTACCTCGCTCGCTCAGGATGCCGTCGATGCTGTGTTTGGCCTTCTTCTCGCTTTCCTCTGCCTCCTTCCTCTCCAAGTCGGCCTCCTCCTCTTCACCTTTCCCGAATTTACTTCTCAGGATGCGGCTGATGGAACTCACTGGGGGCGGGAGGAGGAAGGAAGCAAGGGAGCGCACATGGTTGAGACAAGCAGGGCTGTGCGGGAAGGACCCCCCACCCCCAAACACCAGCCAGGGCCCTAGAGCCGCTGCCCTGCACTGCTCGCGGGTGTCTCCTCCTGCATCTCTGGACATCCTCATCCTTCTCCAGCCCTCTCATCCTGCCACTCAAACCCCCCTCCCTATTATCTGTATCTCGGTACTGAAAGACGGAGGCTGGGAAAACCGTGCCTCCAAGTTAGGGCCGGATGCCATCTTTGTCCCTCGATTCTGGGCAGGAAGCATTTCCCTTCCTGGACTCCGAAGACCGGGCTCTAGGTCTGCAATCTAAGAGAATTCTCCCACCAGCCCACCGGGTACCCTCCTTCCTCCCCACCTGAATGCATGGATCCTGCGGTTCGCCTTAAGGGAGGAAGAACCAAAGCCGACTTGTCCGCGCCCCCCCCCACCCCCCCGTAAATCAAGTTTCTTTTTTTTCCTTTCTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCTATAAAGGGTTTAAATTTCAACTGCAGAATCGTTTCCTATTGTAAAAATCAAAAGAAAATGCACTCTCTCCCACTTATTTTTTCCAGATTCCAGTCTGGTAAACAAATCCATGCTCTGAAATATGTTTCTCACAGAGGGAAAAAGGGAGTTTCCTTTTAATTAAAAACAAACCCTCCCGTGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAA
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GCCACTTTTTCCACGCTGAAGAGTCCATAAAACTTCCCGGCGCAGCAGCTATTGGGGCTCATTGAATAATTCATCCCTCATTGCAAGCCCATAATGTCTATTCTCAGCCTTTTGTGGTGCTGTTTTCTCTTCTTTTCTCCTTGAATTATAAAAAGGTTGCCTTCCTTTGTTCACATCAAGCTGCTCCGAGCTGGAGCTTTGTCTGGGCTGAGCTAAAGTGTGAGTTTCAATGGACTCTCCAGGCTTTGTCTCCCAAGTTCATCTCCAAGTGTAGATTGTGTAGAGAAGGACTTCTTTGTAAAAGCTGGAAAAGTTGTACAAATGTTTGACCAGCTCATTTGGGACGTTTTGTCTCCTGGGCCTCAGTCGCCTGTACTGCGAGAGAGCAGCCAGTCTGCCAGCGCCGGAGCCTCCAGCAACAAGTAGCAAAGCCGTGAGTCCCCAGCCTCTGTGACTGCTCTGGGCTCTTCTCCCCACTGCCCACAGGAGCACATTTGGTTTGGGGTTGTCTGACTCCCTGCCTTCCTCCCTTCTCAGCACCTCTATTCTGCAGCTAGGCCTGGGATAAAAGCCAAGGTGTCTTCTCAGAGACCAAGGCAGAAAAATGCACCTCTCCAAAAAGAGGATTTAGGCTGAGTCCATAGGAGGCCTCTGTCATAAAGCAAAGGAAGCATCTCCCTGCCCAACCTGCTGTGGTTTGACATGTCTTTGATTTCTTGTGTGCATCAGAGTATCTACACTTGTTTTTCCCTCAAATCAGCCATTTGGATCTGTAACTTCCAAATCTAAATGTTCCTTCCAGGTTGTGTGCAGATTTTGCATTGCTTTGTAAAGCAGCTGCTCAGGAGAGCCACTGGCTGCCACAGAGTTGGGCAATGAAGATAAAAGAAGTCCCACTTGGATGCCACTCTGGTAAGGGCTCGGACCCAGCTAGTCACAGTCGGCAACGGCTGTGAGCCCACCTGGAAAGCCGCCTGTCCCTCTGGCAACTCCAAAACTAACTTTGCCCAATGAACTCCAAGTCCCAGGTGAGGAAACTTCAGGCATGAGTGGGACCCCTGGCCACTCTTGACCATTTGTGCATTTGAAGAGGGGCAACCACCCCCAAGGCCAAAGCCACTGAGACACAATCCTCCCCTCCCCCCTGCCGTCTCCTGCTGCAATGATCCTTTCCTGGTTCAGCATTTCTTTTCCTTTCTTTCTTTCTTTTTGCGTTTGTACCCTTAAAGTTTGAGGATGGCTTGCGGCAGGTGAAGGGGAAGCAAGCTGCACTTCTGTCTCCCATGGGGGAGATTTTTTTTCTTAGTGCCGACAGTGCACAGCCGAAAAGGAATGGGGATCTGTACCCCTAGAAGACAGAGGGTGCCAGCACTCTAAGAACCCAGATCCCTTCAATTTGTAACCCAGAGCTTGGGTTCCTTTCAATTCCCAGGCACACACAGGTTAAACCCCCTCACATTTGAAAATCAACTTCAAACAAATCAAACCAGTCAACACACAGACATATTTATAAGGCAGCCAATGTGGGGGCAATTTTGGAGGGCCGTTGCCCAAAAGAGTACTCTCTCTCTCTCTCCTTTAATGCGAGGAAACTCCGGAGACCAGGGCCTTTCCTGAGGGCATAAAAGCTACTTCAACTTCTGAAGATTCAAGTACCCTCTATCCCCGGCCCTACAATTGCTCAGAGATGCCCAGTCTCATACATTTAATGGCAACAGAGTGAGAGCTTCCCCTGCCCCCTACAACAGAGCACAATTCACAGTTCTAGAATCCCAGGGGCTGAAAGTGGTTAAGAAAGAAAGATTTACAAAACAGAAAAACTAAGCAGAATAGAAATGTTTGTTTTGATTCCTAGTGTCCCTCTGGTCTTTCAGTTCCATGTCGTTACTCAGGCGCAGAGACACCGCGCATGAAGGGACCTTGATCCGAGCTGGGCTTGGCTGCCGTCAGATCACCAATGTCAGCTAGCCGATGCCCTCCAAGTCACCCAGCAAGTGCGCCGCCCAAGGCGCCACCGCTTACCTCGCTCGCTCAGGATGCCGTCGATGCTGTTTGGCCTTCTTCTCGCTTTCCTCTGCCTCCTTCCTCTCCAAGTCGGCCTCCTCCTCTTCACCTTTCCCGAATTTACTTCTCAGGATGCGGCTGATGGAACTCACTGGGGGCGGGAGGAGGAAGGAAGCAAGGGAGCGCACATGGTTGAGACAAGCAGGGCTGTGCGGGAAGGACCCCCCACCCCCAAACACCAGCCAGGGCCCTAGAGCCGCTGCCCTGCACTGCTCGCGGGTGTCTCCTCCTGCATCTCTGGACATCCTCATCCTTCTCCAGCCCTCTCATCCTGCCACTCAAACCCCCCTCCCTATTATCTGTATCTCGGTACTGAAAGACGGAGGCTGGGAAAACCGTGCCTCCAAGTTAGGGCCGGATGCCATCTTTGTCCCTCGATTCTGGGCAGGAAGCATTTCCCTTCCTGGACTCCGAAGACCGGGCTCTAGGTCTGCAATCTAAGAGAATTCTCCCACCAGCCCACCGGGTACCCTCCTTCCTCCCCACCTGAATGCATGGATCCTGCGGTTCGCCTTAAGGGAGGAAGAACCAAAGCCGACTTGTCCGCGCCCCCCCCCACCCCCCCGTAAATCAAGTTTCTTTTTTTTCCTTTCTTCCCTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGCTATAAAGGGTTTAAATTTCAACTGCAGAATCGTTTCCTATTGTAAAAATCAAAAGAAAATGCACTCTCTCCCACTTATTTTTTCCAGATTCCAGTCTGGTAAACAAATCCATGCTCTGAAATATGTTTCTCACAGAGGGAAAAAGGGAGTTTCCTTTTAATTAAAAACAAACCCTCCCGTGCGCCCTCTCGCTGGCCCCGTGCTTGCCCCTCTTCTCCCTCCGCCTCCCCCAGGCTGCCGTGGCGGGGGGCTCCGGACCGTCCCTGAGACTCTCGGAGGAAATCGGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAANN
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pathogenic
| 57,309 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 222297162 in gene PAX3 (paired box 3): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Waardenburg_syndrome_type_1']
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GGGGCCGTTGTGGAAGCCTCCACGGCTTTGCGCACACGGCAAAGTCCCTCCCGGCGCGGGCCCCATCTCCCTTCGGTTGGGGTTACCAAAACATTTGTTTCTCTTTAAAAGGGAACATCAATATTAATAAACGCTCTGCCTCCGCCTCACGTTTCCTGCCCTGCCTCCTCGACAGAAATCTTCTTTGGGGCGTCCTCAGCGGTGGTCTCGCCACCCTCCGTCCCCAGGACAAGCAGCTCACCCCTCCCTCCATAAAGTGCCAAGAACACCGGGTTGGCAAATATTGCAGGGCCTCGGGAGAGGCCACCTCCCAATAGCTGAGATCGATAATTGGGGTGATTACGTCTGGGTCGACGTGCCGGGGTAATAGCGACTGACTGTCGCGCCTCGGGGAGAGGTTAATGGGCCTAGTACCTGACGGCACGGTGTTTCGATCACAGACCGCGTCCTTGAGTAATTTGTCTCGGATTTCCCAGCTGAACATGCCCGGGTTCTCTCTTTTGTATTCCTCAATTTTCTTCTCCACGTCAGGCGTTGTCACCTGCTTTAAGAGAACAGGCGGGCAGGCGTTGGTACCCGGTACCCTGGGCCAGGTGGCGGCGGCCCCACCGCCTCTGGGCCTGTCGGGATGCTCCTCGCTGAATCCTCTGGGACGGTCCCCCTTTGTGAGCAAAAAGACCTGAACTCTCTGAGGCACTTTAGAAAGGGGCAGACCAGAACACATCCCATCCCATCCCGGAGCAGCCTGGGAAGCCTCTAACTTCCCCAGACAAGCCCCAGACAACCGGGATAAATTCAGAAGAATTATAACATCTTGATGGGGGTAGGGTGGGGTTATACTTTCTCATCCCTGGAAATAAGGCAACTGCTTACACAGAACCAACATGAAAACGAAACTAAAAAAGCGATGTTTGAAAAAGGAGCTGAAAAATCAAGTTAAATCTGCAACTTGTGCTTTTCCAAAGGGATATTTATGCTAAAGTGAAGACTGAAATGTAAAGGTATGTATTTGGGTTTTTAAAACTTCGAGTCGATAACAAATATTAATTAAGAGAGACTGACTCTTCTCTCTACCCCCAATATATATTTTTTAAAAAGAAGAAGAAGGTTCCAAAGATTCTTAGAAAGGCTGTGAAAGTGTTTCAGTAGGTGGGAAGGAAGAGGAGGGTGTTTGGAGGTCTTCGGTTTACCATAACCCTCTTGATTTTGCCCGGTGGCAACTAGAAGAAAAGACAGACCTTGTGTAATTCCCTCCCACTCAGCCCTAGCTGGTGTGACTCTTTCTTTTTAAAAACAGAACCAAAAATAATTTAAGGATAGCACCAAACTGCTTATTTTTTTTTAATGGAGTCATTGGCTTATTACAAAGAAAACTGATCACCCTAGTATTTGACTCATTGAAAACAATTTGCACTGGGGGAGACTGAGGGCGGGGTTTGGGAGACAAACCATTATAAAACCTAAAGAAGTTCCTTACATTCGTTTTGGAAAGGACGGTGCCATGGGTGGGAGCCGGGAAGACACTTAGGGAAGAAATCGGCAACAGGTGGGCACATAGAGCTTGCCTGCTTTAGGTGTTTATCCATTAAAATAATTTGATGAGGATTGCAAGGCTTATGGGCTTTAAAAAACAGATGTTATTTTTCCTTTGCAAAAAGGCAAGAGCTTTCCCTAAGTGTTCATCAAGAAGTGTCCAGGGCGCGTGCACACGTACACACACACACGCGCGCCTTTACGCACCTTCACAAACCTCAGAAATAACTCATTGGAGAGCCCCAGATGTCAGCCGTTACCCCCCGCCCGGTCTTCCCCAACACAGGGGACCACAGTCTGGGAGCCAGGAGGGCAAGGCCCGCCCGCTCACCTTGGGCTTGCTGCCGCCGATGGCACCAGGACGTATGGAGCCAGTCTCCTGGTACCTGCACAGGATCTTGGAGACGCAGCCGTGGGACACGCGCAGCTGGCGCGAGATGACGCAGGGCCGGATGCCGTGGTGGGCCATCTCCACGATCTTGTGGCGGATGTGGTTGGGCAGCGGCCTGCCGTTGATTAAAAACACCGCCGAGCTGGTTGACGCGGCCCTGGCCGAGGGGAGTGGACACTGTGGGAAGGTGAAAAAGAGAAGCAAGGGAAAAGTCACTGGAGGAAAATAAAAAGCAAAGAACAGCAGCACGTAATTTCGCAGTCTTCTGTCCTATCCTCATGTTACAGCACCGACGCTGAAACTGCTCGACATCGGACTCCCAGACCCAGACCTCCTTTCAATCACATTTGTTCAAATTATTCAGCAATATAGCGCATGTAATCTTGTGTAAAGACAGCAAATGGGGCAAAATAATTCTCCCCAGAGAAAGCGTCTTCCCCTTCGGGCCCGGGGAGTGGCAACTTAGGAGACCCTGCAGCTGGTAGAGAGTCTAGCTTGCTCTAGAAACAGCCTCCTGGCGAAGAGAAGTTCACCCAGGAGCTGGCCTTGATGAACTCTGCTCCCACCGATCCCTGTCCAATTGGGATCTCTCCCTTTCTAAGGGACTTGGGCCAGCTGATAGCCCTTGGGGTTTCTAGCCAAAAGTGCAGCAGCCAAGGGTCAAAGAGGGTCCAGAAAGGAGGCCCAAGCAGCAGTGCCTGTGTCACCTGTTACATCTTGGGACAGAGACCACAGCAGCGGCAGGGCTGTTCCTGGGCCCCCAGCCCCCATTCTTGCTCTGGGTGTTACATTCTACTCTAGGCTGGGTGTGAAGGGAGTGGGTGGCGGGGGCGATGAGCATCTCTGCTGGGGCGCCCTAACCTGGAAAACCATTGAAAACGGCTCAGGCTTGCAAGACTTCCTGCCTCCCCGGGATTCCCAGAATCTTCAAGTGGACGGAAAGGCGATTCCTAAACAAGTTATAGAAACTTCTAGATGCTATTTGAGATACATAGAATTCTAATTTATTTAATTATTCTAAAAATTCCAATCACAATGGCGCGGCGTTAGCCACCACAACTTTGCAGGGCAAAAAAAAAAAAATACTTCCTGAACTAACATATGTTTCACAAGTGTGGGCGCAGCCGGGACAATTTCGAGACAACTTCGAGACAATTTCGAATGGACAAATTGCGGAGAAGTTGCTTCTGCCGCTCAGAAGCCGGTTCACCTCCTTCTCCACCGCGGCATTTCCAAAACAACAGGGACAAGTCTCCCCGGCTCGCCGCAGGCCTGACCGCCCAGCTCCGCCAGGATTTGCAGAGAGCAGCGCGCTCCATTTGCAGAAAGGAAATCGAGTAGGTCCTCGCCCCCGACTGGTGCTTCTTGGGGTGTGGGGTGCCCAGGGAATGGGCTTCCTGGAAGCACCAAAGGAGCCTGCGGAGCCTGGGGATGGGGTGAGGCAGCCGGTCCCAGGCCCTGGGATCCAGGCGGCGCGCTGAGGCCCTCCCTTACCTTCCAGCGGGAACCCGCTACGCGGGTAGTTCTGCCCCGGGCCCGGCCGCATCATCCTGGGCACAGCGCCGGCCAGCGTGGTCATCCTGGGGGCAGCTTCGCTCGGAAATTATATCCAGGTGAAGGCGAAACGGAAAGGCGAGTGCGGCGCGGATGACCCTCGGGAACTATCCGGAGCGTGGAGAGCCCCTCCCCAAAACGGCTGGAGAGAGAGGGAGGGACGCGGGGAGGGGGGCTGTCGGTTCCTAGTCCAGAGGCCGGAGCTGGAACCCGGGAAAGGGGAGGACGGGGAGGCCCCGGAGTCCAGGATCCCGAGCCCAGGGCGGAAAAGTTTGGTACGAGTCTGGGCAAATGTTCCAGCGACTGGGGTCCCTGAAAAGGGGGCTCAGAGAGCCACGGCGAGCCGGGGAGCCTGGTGAGGCTGGAGCGCGGCCTGCCTGAGTCTCCTCCTGTGGTGACACCGAGTGCGGGGATCCGGGCTCGGGAGCATTTATTAGTTCTTTTACCCAAAGCTTGGTCAGGAGCCCTGAGCTGCGATTGGCCGACGGGTAGACCGTCCCGGGTGGCGGAGACACGCGCTGATTGGGCAACAGCGACCACTTTCTCTTCCCATCTCTGGTGGTGCCGAGGCCTCTGCTGGCCCCGAGGGGGACCCGCGCTGCGCCCCTTGCCCAGGAG
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pathogenic
| 57,331 |
Variant at chromosome 2, position 224472307, gene CUL3 (cullin 3): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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TTGTTACTAAAAAATACACGTTTACTTTGAGCTGCTCATGTATAATTTTAAAGCTATTTTTGCATGGCTCACTCGAGGTCAACTTAGACCCTAAAACTGAGCATCAAATTACTTAAATGACACGCTTACAAATTTGCCATTTCTAAAATTAAATGCACGGGTTTCAAGACATCCTAGTTGTTTTTCTCCTGAGAGCTGGCGTAATGGCCAATCTCTGTATCATTACCTGTTAAATTTATCTGCCATTCTTAACGTCTCTTCTTCCTTCTGGCTAATTTGACATAGGAAAGGCACACAAAGGAAAACATTTTGTAAAACTGTAGATTTGAATTTAAGGTACATGCCTATCTGTGGTACCCACTTAAGTATGTAAAACTTTCTCTAAGATTGTAGGAGACAAAGCGCCTATTTTCTTTTCAATGGACACATTCCAGAATAGCAGCAATCACCTTCCCTGTTTTCCTTCCTACCAAAAGTTGGTATCAGCAAATAATGTAAAGCTAACAAAAATGTGCAAAATTCCATATTGCAATGCTTCATGTATTAACTTTAGTTTGTCACATTACTATTCATGTGAATGAGGTACAAAATAAATGAAAATTTTTTAATATGGAAAATCATGTCAATTTGTAACATGGAATATGGATAGGATTAAACCTAGGTCCAACTCCTGGCTCTGCCATTTCCTGCTAGCAACCTTGGACAACACTGGTATAATGACAGTTATGTCACATAAAGCCAATATGACAACTAAATGAATGAATATACATAAAATATTCAGAATAGTATCTGGCATATGATAAGCACTTAAATGTTAACATTTCTAATTATTTCTGCTTTGAGGACTAGAAATGACTTCTAATTTTGCTGACCTGAAATGTTTTAACATTCGTATTTACAGAATGCAAAATACTATGCAACATATAGTAAAATACATGACCTACAATTGATATGCAACAGCTTTCCTTCCAAGATTGACACAATATACCATATACTCTATAAAAAATTATTCTATGAAAGTCTTAAGTTACAGTAGACAGGCAAAGATAAAAATCTTTAACACTAGTTACTGAAAATGAGTATCTTAAACTGTAAACATTAAAACTGCTTTCCAAATTAAGGAATTAAATAATATTTAGAAACCTAAGATGATGCCAGTGTACTAGTCTTCTAGAGATGTAGGCATAATCTTAAAACTGGTTCTAGGCCTTTTCTGCTACCCAACATATCCGGTGAACAAAACATCAACAGTGCTTCACTATGAGAAGGATTCTTACAGAGAAGGCCTATCATCAGCATCTTGGGGGTTTGATAGTACATAATTACAATGCTACACAGGTGACTCTAGCATACCTTTAGAAAGGCATGCATCTCTTCCCCCATTCCCTTTTTAAGTTCACTGACATAAAGAATCCTTGCAATCACAACCACTTTTTGTGAGGCTGTGCGTTCCCTAATTGCAATGAATTTTCAGTCTTTAAATAATGTTAACGATTCAAAATAAACACTGTCCTGGACTTGATAATGAAGGCAGAGAATTACACTTTAACAGTTACTGAAGAGATGACATGATTTTTGCAGTTGAAAAACTATGTATCCACCCTCCTTAAAAGTCTTCTAATAAATCACCAAAATTTCTCTGCACCAACAGGATGGAATGGTTAGGATGCATTTTTCTTTCAAATTAAAGCATTAAAAACTGAGAAAAAATAGCATCTGTGACCTCTTGCTAAAAAGAAAGCAATGTTAAATGTATTTTGTTATAACCTTTATGACCTAAAATAATACTTATGCAGTCAAACATATAAACATTTTGTGTGACCAGTTTTTTCAGTGCAGCATCACATCGCCAGCAATCTCCAACCATTCAACTGCAATTCAGAAATGTTTTAATGTATTTAGAAGCATAAATATCAAACCTGTGCTCCAAAGTTAACAAGTATGTCTCTAAACTCTAGATCTGATTTTTACAGCCACACTTGAGACAATGACGTAAACTTAAACTTTACTTTTAATGGCTTAAACTAGCACTAAAATGTTTAATGTCTCACTTAGGAGATTTCAAATAAAGTTTTTACATCGCTCATGTTTACTAACTCGACAATCTGAGCTGTCCTGTTTTCCCAGGTGTTAAATATCATTTAACTGGGAAATGAAAGCAATAAAAAAATTCTCAAACATGAACTACCATTACTTTCCTATAAACATCTTACCATTATAGAAAATTTCCAATTATGTCAAAATCAGAAGGTGAAACCCTTAGCTTTCCATGTTACACCTGACTTAGTACTACTCAAGTATGGTAAAAGTGTCCTGAGAATAATGTTCACAATACTTTTCATTGGCATCTTAATTGCATCATGTAGAAGTGGAAAATGTAGAGATAAAGAGCACAAGGCTTGTAATTCTACAGTACAGATGGAGACAAAATTGCAATAAAAGCATATTTGCAAGTCTAAAAGGAAAATTATAACCCAAGACGCATGGGGAAAAATATTTATGTGGAGTTTTTAATCCATATTAGAATTCAGTTGTTGTAACTTGACCATAAATTTAAACAGAAACCATCTTCTGAGACATACATTCTAATAAATGTATCAACAGTACTGATAGTCAACGAAGGGTCAATTTAAACTTATTAGTAACATTTCATTTTTCTATCCAACAGAAATCTATAGTGGTTTGCCCCATTACATATCTGAAACATTGTCTTATGAAAACAAAATGAAACAAAATTAAATAAAATTGAAGATAAAAATACTCTGGAAGCACAGGATATCTGACAAGAATCTTCAGCACAAAGCACATGTTTGAAAACGTGAAACGATGACTCTTTGGAGGACAATAGCTAAATATCCAAGAATCATCAGGTTTGAGAAATATTGCTTAATCACTTTCCAAAACACAGCTGCAAGAATTGAAGATTTCATTAAAACTATCAAGGTCATCATATTTATTGCATCTTTAGATTGCATTTTGAAACAGAAAATTAATAGTGCACCACAGCTTCACCAAAATATATATTTAGGGGCAGGGAGGACCTAGGGTATTTATAAACAAAGTATAGACTGTATGTGCTTTTCAGAGGGGCTGAATTAAATATAACCAGCTGCCAACTTTGTGCTCTGACATACTTGAATTAGTGGGTATGTGTATACTAAATTCATTATTTTTGTCTACAATAAATGAAATAAAAACACCACCCTATACAATCCACTATTAGCAGTGAGTACAACAGCAAAAAAATTATTGTACAATTTACACATACTAAAATACTTTCTTTCTCTAGAAATAACTCAGAACAAAACCTAATCATTATAAGACTTAATTTGGGAAATCTCAAATTACAACAGGGAGAAACCAAATCAGGATGTGTACTTGAGCCCAAAACAAAGGTTCCTGGTCATAAGGCTAGAAGATGAGTAAGTGCAAGTGGTAGAATACAGCATGCTCAAATTGTATGCTTGGGTCTTTGTATATTTATCAAACCTTTAAAATTAAATAAGACTAGCTAAAGAAATGTCTTCAGAGCAAGATAACTGGGAAATCTGCATTTCTTTTGCCATTTTTGTTACCCAACTTACACAATGCGCAAAGTGCTAAGCAACACTACAAAACACATTTACATCAACACTGAAGACCTGGGGAAATGAAATCCAACAATTTTATTGTAATGAGCTGTATTTTCTAAATTTCTCTTTTATTTTCCTGTTTTCATACAGTAAAGAAAACAAAACGCAGCACATTCACATTTTCCCGAGGAACTGTAAAGATGATCTCTACAGGGATAAACGTTGTAAAGCCTGAAGCTCAATCAACTGATGTTGGAAACTCTCAAAGGGAGTAAAGGCTTGATCTCAATGGTCTAGAACATGTACTGTAATTTAATAGAAGAGATGGTCGTCTTAATATTTAATGATTTAAAAGAACTTCCCAGTCCATGCGAAGAGTACAGTCCAAGAATAAATCAAATTTCTGAACGCATTTTATGCTACATATGTGTATACTTTGCGATCCTCAGGTGTTCGTGCCAAATATTCTCTCTCAATAAGTCCTTCAATACGTTTCTTAATAACAACTGGACTTGGTAAGAATC
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benign
| 57,391 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 224495979, gene CUL3 (cullin 3). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 57,401 |
Gene CUL3 (cullin 3) variant at chromosome 2, position 224500420—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Abnormal_cardiovascular_system_morphology']
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ATTTATGTTTTTTGTCACTATCCACACCATATTTTTTCCAAAGCCTGAGCCACTCTGTGGTTCTTGCCCCAATATAACAATCATCCCTTCACTCTTAGAATTCCTTTTCCCTTGTCATTTTGCCTTTCTACAGTTTATAAAAAATGAGGACTTTGGGGAGGGAAAAAACCCAACATTTCTGTGAACTCGAGACTATAGGCAGTGCCTAAACCAGTAGGATCAGGCAAATAAAACTAGTTGGACAGCAGACATATCATGAACTCTTGCAACAGCGTGTTATCTGTGTGCATGTCTAAAGTGTTATACTGATTCACTATTACAATAAGGATCATGCAGTTGACCAGGGTGAAGCAGGACTGTCTACAGGATTATGTGAATTGTGGTGGTGGAGACAGTATACAAGATTAATGGATTAAAACCTAGCTGCTTTCCTGGAAAATGGCCTATGTTCTAAAAGACAAAATCTAGTTTTTATTTTTTTAATTTATGAAGCTACAAGTCAATAATATGCTAGTGCTTCTGGTTCAAAATGAAAGCAACTGGCTATGGTAATGTAGAGAAGACAGCAGGAATAGCACCAGAATGTTCGAGGCTTTTTAAGTTAAATTCTTAGTTACTTCACCTTACAAAGATACATGTCAATATGCTGAATACTCAACAAAGATCCAGGATATGGGCTATTTAAAAATACGTATCTCCTGGATCAGCACCAAAAATATCTTTAGTTTCTGTACAACCCACGTCAAGTTTTTAAGTGTAGGCAAGTCGAAATTATTTCTGATACAAATCACAAACTCCACAGAAATCATTCAAGATATATTCAAACAACTTTCAAATACATTTTGACATCAAGGTCAGGCAATTCACCTGGAAGAACATCTTAATAAGTACCAATGAATTTTTTGTAGTAAGATGTTTGATGTCAACCTTTTACTATGGGAATATTTTACATCTCACACAAAGAAGGCACTGGTACTTGGACACTTAAGACAATTACTAGAATCATTAAGACTAAGGTGAAGAATTTGTACAGTGCCTTCCACAATTTCAAAGAGGTCGTGACAGATACTTGTCCTCCTGGCAATATCAAATACAGTTTCTTCCCAGTTGTTTTTTCAGATCTGGTTTGAGGTTAACAGTTCACCAGTAGATGTTCTAGAGTAGCTCTGCTGTCTCTGATCCCAGCAGCAAGATGCAAGTGGGTCAAGAGACCTTTTGTTTGGTCACTGATAACTAATCTACACCATGCTGAAGAAATAAAGAAGCCACTCTGGTATTATTCCACTTATAAGCACCCTGCAGGGGTGTCCAGCTATCTACGGTCACTGCAAAAACTTCTGCCCCTTGTGCAATCAGCTCACAGACAATGTCTAAGTGTCCACCTTAGGCTGCTCGATGAAGGGGGTGATACACTCATCTTCATCCCTAGTGTTCACACGAGTGGTCTTTTCACAAAGCAGTCTCCACACTGGATAAGCCAATTATTTTCAGCAGCCCAAAAAAAATATTTGCTTGGATCTTTCTCTGTTTTTTTCTTGCATATCACTCTTGTTTTTTTTTCATCTTGCTCCTCTTCCTCATCAAAACTGCCATCTCAGAGACTCTGAGTACTAGTGGGAATAAGGTATCCACGTATTTCCAACAATTGGAGTTAGCTGAAGTGTTCAGAAAAGTCCAAGGAATTCTCTGGGTCTAGTTTTCCATCATCATTTACTTTCTCTTTTTCCATTTTTACTGCTGCTCTAAATAAAAGGCATTTCAAATGCCAGCATATAAACAATCTTTCTAGAGATAAATTATGCCTGCTTTACTTTACTCATCAAGATCCTATAGAGGGGGAAATTGCTGTATGCCAGGATAAATGCTCCTTTTGATCACGAGGTAATAAATGGAATACATTCATCCTCAATTACGGATACTAATGTTCAAATTCATTTTTAATTTTGAACACTTACTTGTACACAGTGATACAAAGTCTGATTTTGATTTACCTTCTGAATATCTCAAAAGCATGTCTTGGTGCTGGTGGGATGTTGCACTTTGGTGTGGCTGACTGAGTGGGCCAATATCCTGTCGTGAGCACCCGGACTGTAAGATCAACACCACCTAAAGATACCTATGTAAAACAGAAAGAGATATTCCCCTCAAAATTAACTAGGATTTGCTTTCTGTTCTGTTTAGACATTGTGTTAGATTTACCAAAGCAGTTAGCTCCATGTCTAATATCTAATTTAAAAAAAAGCAGATTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTCGCTCGTTGCCCAGGCCGGAATGCAATGGCACGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCCCACCACGCCTGGCTGATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGATGATCTGCCCGTCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCGTGAGACATCGCACCCGGCAAAAAAACAGATTTCCTTAAAGGTTAGACCCACCCAGTGTTTCCCAAATTTTAACTACATGGCAAATAGCTTAATTATTGCTTATTATGTTAATTTAAAAACACTGACCAAAGAATAGTTTTTGGCACATAAATCAAGTCTTACTGTTATCACTGAGAACTGAAAAGTTTGGGCCTTTTTAAATAAAAGGTCAAGGAGGGTCAATTATATCATTTTAGAGAAAATTCTAGCATAATATCCTTCGTCTCAGTTTTAAAATATTTTTACTATCTTAATACATATTTCTAATATTCCAGCACCTATTTCAACTACAGTTAATTAAAACTTTTACGTTTTAGCATGTAGCTCACATTCTAACAACCTCTGCATACAGATCCAGTGCTATAACACTATAGATCCAGTGCTACAGAGCAGGTGCTCTACAAATATCTGTACAATGAATAACTACTTCTATGCTAGTATCAACTGTCACAATTATTTTCTTCCTTTAAACAAATTAAATTTTTAAGTAAACAACAATAAGGCACAACAAAAACTCTTAAAGATTAAATATTATTTCTATTATTGATATTCAGGATGTGTTATAAACCATCATTCCATTTTTATCTTACCTCAATGATTTAGTAATGTAAATTTTTAAGGGGAGGAATCAGTTTATGAATATCAAGAAGCATTCTACACTCCGATTTCTTCACAAGTATCCACTAAATGATTACTTAACTTTAAGGAAACTGAAAATAAACTTGGATGATGCACAGAAGAGAGGATCATAGAGGAGACTCTTAGATGGTGTACTGGGGGAGGTGGAGAACTGTTTATACATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAAT
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pathogenic
| 57,407 |
Chromosome 2, position 224503670, gene CUL3 (cullin 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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|
pathogenic
| 57,412 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 224503678, in gene CUL3 (cullin 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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AATGATTACTTAACTTTAAGGAAACTGAAAATAAACTTGGATGATGCACAGAAGAGAGGATCATAGAGGAGACTCTTAGATGGTGTACTGGGGGAGGTGGAGAACTGTTTATACATTCGCAAGTTGGTTAGGGGAAGGGAGGGTCACAAAGTGGACAGTCCATCCATCCCATATCAATATGCATGGGATCTAGCCCAATCTTCCCTATAGCTTTCAATGTGTAAGATTAGTGGAAGAAAAAAATTTAAAAACTTACTAGAGCAAACAAAAAAATACAAGAAAATATATCAATATATTAGATTTAACTATAAATTCCTAAACAATCTAAAAATAAAAATCCAGGATAATTACACCACTATTTCCTGTCCACCCGAAATTTCTGTCATGGACTTGCATCTTTCCTCCTCTCAGCTCTTCTCCACTGTAAACACTGATATTTATAAAGCAAATCATACAACTATTTACATTAGAGTCAGAATGTTTTCATAGAAATGAATGGTTATTCTACAGAATTACGTATTTTCACGTATCTGGTTTGCGAGACTATAAGGCCAGTAGAAGTGATGATCTCATATTTAGATACCAAAGGAAAAGACTCACAAATCTGTTAAATGGTTGTGACACATTTTAACCATAGAGTGGTACACGGTGATTTTAAAAATTTAAAAACTGTACAATTCTCTAAACTTAAGGTTAAGTTGAAAATCAGAGTAAAAAATGAAACTAAATTCTGAATTTCATTAAATGCTCATAAAACTCCCATCAGACTCCAAAGCTAAAGAAGTTCCAGCTCACCACCTTTGGGGAGTTATACCAAACACATTTATAATACATTAATTTCTGTGTTTTTATAGTCTCACTTCACCTGCTACGCACCCTTAGGATGTAAGTCCCATTTAAGCTAAACTTACAGAGGAGAATAATAGTAGTGAGGTATAGGAAGGTCAGGTGACTATCCCAAGATGACACAATCTTGGGGTAAAGTGAAAAGAAGAGTACTGAAACTCAGTAAACTTGTGTTAAGCCCAGTACTCTTTCCACAATTTATAATAGATTTGTATTATCTTTATTAACAACAGAATAATTCTCTTTATTAAATTGTCAGTGTATTCCTTCAAGTGGGAAGAAACAACTAAATTTTAAAAGAATAAAAAGTTTTAACATAAACACAGAATAAGAGGCAATGTGAAGGAAAATTAAGTACTCACAGATAAAACACATGTTGTCACTAATGACATTTAAAGAAACAACTGTCATCTGCTAAGTGGATGAAAATATACCCATTACAAAAGACTTTACATGAATATCTAAGTAGAAATTAACGCAGAATCTTACACCAGTTGCCTGTAGATGTTGCCTGAATTCATCCATCGTTGTGTTTGAGATGCTCATATCCCTAAACATTCCTTCCAGTTTTGACGTGAACTGACATCCACATTCAGTCTGTGGAGGAAAAACACAAATATACACAAATAAATGGTAGATGTTTCTATGAGAAAGTACAGAAAGAAATAAATTATTTCATGTTATTGCTATCCCTGATAATCTTCCTGTAAATTTTTCCAACAGTTGCTCTGTGCCTGTGGTTATCAAACTTTAGGATTTTAAAATGCAAATTCCCAGATTCTTTCAGAGATTCCAATATACCCCCATGAAAGGCAGGGCCCAGAACTGTTTTTAACTAGCATCTCAGGTGATTCACGTGCAAGTATTCTATGGACCACACTTTGTGAAAAAGAACTACACAGCATAGCCTCTTTATTGTTTCCCTTTTACTAATCCTCCCTTCCAGGCCTCCATGAATGTATCCTGACACACCAACAGAAATTCCAGCAAACTCTGAATGTCCCTGAACTTGAACAAATGTTAGTGTAGTCTGTGTTCTTCTCCAAAACAATCTACCTTTATTTCTAGAAATAAACACTTAATAATCTACCAAATTAATTTCCAATCACGTTGTCAGTACACAATCATAATAAACCTCAGTTAGGTGCACTCTATTTCATCTAAAACACACCTTACCTTTAACTTAGATATCATGTTTTTTTCAGAGTCATCAGAAACACTTTTATTTGTGAGAAGTCTCCTTGCCAAGTGTTGTTTATAATAACGTTCAAATACATCTTTTTCTTGCATAAACCTAAAAAGGACCATTGCTTTATCCAATATTGTTTCTACTTCTTGTTCTGTTAGCTGCAAAATTAAGATGATGTAACAATTATACAATTTTAGTTCTACAAAAGCAGTACTACGGTTCATTTACAGCTTAAAAACACTATTGTTTGAAAACATAGATATCTGGTTGACATACATCAAAAAAAGGGATACGGTTTGAGAAAGTGTCTCCTACTTCACACAGTAGCATCATTCTTACATTCTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACC
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pathogenic
| 57,413 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 224506055, impacting CUL3 (cullin 3): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['CUL3-related_disorder']
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CTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCAAGCCCATCCAGTTGCTTGTTTTTGAAGCCAATTACACATTAAGTGAAATGTCTAACTACGTTTGGGCATGTCAAGTATTTCAAACAATATTTTTTAATAGACCATGGCACCCATTTAAGCACAGCAATGGGTCATGCTTAATTTTTATCTGTGAAATGTCCTAATTTTACATATAATTTTATATCTTTAAATAAAATTAAATGTTATTTTCAAATGCATTACTACTTACCCCTTTGACTCCCTTTTTCAGCTTATCATCAATAAATAATGAGAGGTATTCAGGAGACCTGGAGTTGAGGTTGAGAAAATACTCAAAGTCACCCGCAATAGTTTGTTTAAAGAGACGGTCATTGTTGAATGATTCCAGGAGGAAGCGATCGAACCTACTCTTCAGATCCAATAAGCCCTTAGAAATAAAAACAAAATTTAGGACACATTATAATAATTTTTCCATAAATAATACACTTATGACCATGTATGTTTATCTTAACTTTGCTGGTAATAAACATGTATATTCATTTTTAAACTTACAGTTTTGATATTATTTTCAAGCCTATATCTAAGCCTCTATTAAAAATGTCAATGAGAGAAGTATTATAACTTCCATATATGTATTAATACAATGCAAACGAACCAAAGAACCTCCTCACTGTTTCTCATTCTCCTGTCTTGATGGAATGGGTTAGCCAGTGAAAAAAATTAGCTTAAAAAATGTACCAAAAAAAGCTGATTATGTTAAAACACAAAACATGGCACATAATTTATTCATAGTACTCCTTGAAAACAAAACATTTTCAAACAAAAAATACTTAAACCAGTTGTTTTTTCCAATATACTACAGTATACAAACACTAAGGCATACCAAAGAACCTCACATTCACTATTGAGGCTATTTAAACAAGGTCTTCATCAAAGAAGTTAAATGAAAAGTAGCAGCTGAATTTTAGCTCCCTGATATAAATACGCACACCTTGCAAAATCCTAAAATATGTAGGATAATTACAAATATTAATTTACTACTGGGACAATTAAGTTGAAAGTACACAATACACAGCATGGTAAAAGTGGCCTTTTTAGCACTTGTCAAAATGCCTTTATCATAAACACAGAGAATCTTCTGGGTTTACTTACCTGGATATAGTCAACAGGATTCTTTCCTTCTCCTTCTTCAGAAACAAGAGCTTTACCTTGCTCCCTCAAATAGGAACTCATACACTCACACATTGTTTTCAAACCATTTGGCACACGACTAAATAACTTGTACATGCAACCAAGGTCTACAAATCAGAAAACACAAATTGGCTACATTAAAGATTAAAGAAAAAAACACGAATCTCTGTTCACGCTATAATACTGAGAGAAGCTTATTTCTCCATTACCCCCATTTGCTGACCACATGACTATTAAAAATATACATATATTGATATGAAAACATGAAGAAGTAGGCTAGTTAATGGTTATTATTGTAATTTATAAAACACAACTTTTAGATGAGATGCTTTGAAACCATCAATTAAATGTCCTAGCAAATTTAAATTTACATGGAAGAGATGTCAAAAACCATAATAAACAAGTAATGTCACAAAAACATGGCAACTGCAGTTTTGAGTTCATAAATACTTTATCCTACATAACTCTAATGCAGACCTAATGACACTACAAAACGTCTACAAAAAGGGTCACTAATTAAGAGGTAATTGGTAGTCCCTGTAATGAGGAAGAAATTTTAAAGCCAGTTTAAGTCTTATGGGTATTTCCAAAGGTTTAACTGATAATCATGAAAACAAATCAAATGAACTATACTAGGATTTACTTCATTACACCTCAGGTAAAGTTTTTATGAAATGTATAATATAAATACCACTTCTTCAATATTTTCCTGAGAGCAATCCCTAATGTTTCCCAGGTAGCATCCTAAGCCAATATCTGTACTTCAAAATTTGGTCTATCTCACTATACTTTTTAAATTTAGAATGAAAACTCTGGATCCTATCCATTTTTTAATATCATTTTTCACAAGACTAAAATACAGATTTTAAAATACAGTTTTCCCATATGTCTAGTGTTTCTTTGCAATAACAACTTACTGGGAGAACACAGTGTCAGAACTTTACAATGATAATTTTAAAAGTTTTACAATCAATAACTTTTTAAAATGGCATTAAGAGTTTCTAGATCAGAGGCTGACCAATGTTTTTTCTGTAAAGTATCAGATAATAAATATTTTAAAATGTGAGCCATAGAGCTCTGACTCAACTACTCTGACGCTGTAGCAAGAAAGTAGCCACAGATAATACATAAATTATTCAGTGTGACTATGTTTCAAATAAAACTTCATGGACCCTGAAAATTTATATAAATTTTCATGTGTAAATA
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CTCATTTAGTGCATCATGAATGAGGGGTTGGAGTGGAATTCTATTCCGTAGAGGGCTACCACTGAATTGGAGGCATAAGGTAATATAGCGCTGGGTTAAGGGATGATTGAGAACAGATGAAATGAAATTTTAGTCACAGAGATTATTTTATGAAGCCTTTGCATATGCAGGCAAAAACTTACACAGCCAAAAGACGGAATTTTTCATTTAAGCTCACTGAAAGCCTCAACTGTGCAAACAAAAGGCAATAATTTGTTATAATCCAAACAGTAAAAAGGCCATTGCCCTTACTTTATTTTTTTATTTCTATTTTTTTTTTCTTTTGAGACGGAGTTTCACTCGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCCATCTCGGCTCACCGCAACCTCTGCTTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGACATGCACCACCACACCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGTTTCCTCCATATTGGTCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAACCTCAGGTGATCCGCCGCCTTTGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACTGTGCCTGGCTGCCCTTACTTTTAAATAAGGGCAAAAGGATTCTGTGGCAGGTTGTATTAATATATTTGAAAAACGGAAGACCAAATGAATGCATAAATTAATAGACTTTTCTATTCTGTGCAACCTTAGTGATTTTGTTCCCTTATTGCAGCTACTGCCTGTAAAACCTGTGACGACATGTTGCTTTTCCCTTTGGTGTCACAAATTCCAAAATGAAGTCAAAAGAGACCAATTCAGATGTGAGCATGTTTTATGCTTCAGTTGATTTTCTATGCTGTCGTGAGCTCCTCAGGTTCCAGAGATATCATATATCACAAAGGCTTGAAATTGAGCTACACCAACCATTTTCTGAGATGAGATCTACTCTATCTATGCCTTAATATTCTTGGCATCCAATTATTGTTTGACATATAACCTTCAGAACCAGATGAGAGCAAACAACACTCTCTACTAGAAAGTTTTCTAGTTCTTTATCTTCAGCATGCCTAACTCTCAGTCATAAAAATGACTGTTTACCAACTACAGCTGTGTAGTTGTTCAGTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTATTGTTGCCCCAGCTGGAGTGCAGTGGCGTCATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCACCACCATGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCAAGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCAACCTCAGGTGGTCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCATACCTGGACAGTTGTTCAGTTTTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGCATAGAGTGCAGTCACGCGATCACAGCTCACTGCAGCCTTGAACTCCTGAGCTCAAGTGATCCTCTGCCTCAGCTTCTGGGACAACAGGTGTATACCACTGTGTGCCACTAATTTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTTTGTAGAGATGGAGTCTCACTAAGTTAACAAGGCTAATTTCAAACTCCTGGCCTCAAGAGAGCCTCCTGTCTTGGCCTCCCCAAATGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACCAAGCCCATCCAGTTGCTTGTTTTTGAAGCCAATTACACATTAAGTGAAATGTCTAACTACGTTTGGGCATGTCAAGTATTTCAAACAATATTTTTTAATAGACCATGGCACCCATTTAAGCACAGCAATGGGTCATGCTTAATTTTTATCTGTGAAATGTCCTAATTTTACATATAATTTTATATCTTTAAATAAAATTAAATGTTATTTTCAAATGCATTACTACTTACCCCTTTGACTCCCTTTTTCAGCTTATCATCAATAAATAATGAGAGGTATTCAGGAGACCTGGAGTTGAGGTTGAGAAAATACTCAAAGTCACCCGCAATAGTTTAAAGAGACGGTCATTGTTGAATGATTCCAGGAGGAAGCGATCGAACCTACTCTTCAGATCCAATAAGCCCTTAGAAATAAAAACAAAATTTAGGACACATTATAATAATTTTTCCATAAATAATACACTTATGACCATGTATGTTTATCTTAACTTTGCTGGTAATAAACATGTATATTCATTTTTAAACTTACAGTTTTGATATTATTTTCAAGCCTATATCTAAGCCTCTATTAAAAATGTCAATGAGAGAAGTATTATAACTTCCATATATGTATTAATACAATGCAAACGAACCAAAGAACCTCCTCACTGTTTCTCATTCTCCTGTCTTGATGGAATGGGTTAGCCAGTGAAAAAAATTAGCTTAAAAAATGTACCAAAAAAAGCTGATTATGTTAAAACACAAAACATGGCACATAATTTATTCATAGTACTCCTTGAAAACAAAACATTTTCAAACAAAAAATACTTAAACCAGTTGTTTTTTCCAATATACTACAGTATACAAACACTAAGGCATACCAAAGAACCTCACATTCACTATTGAGGCTATTTAAACAAGGTCTTCATCAAAGAAGTTAAATGAAAAGTAGCAGCTGAATTTTAGCTCCCTGATATAAATACGCACACCTTGCAAAATCCTAAAATATGTAGGATAATTACAAATATTAATTTACTACTGGGACAATTAAGTTGAAAGTACACAATACACAGCATGGTAAAAGTGGCCTTTTTAGCACTTGTCAAAATGCCTTTATCATAAACACAGAGAATCTTCTGGGTTTACTTACCTGGATATAGTCAACAGGATTCTTTCCTTCTCCTTCTTCAGAAACAAGAGCTTTACCTTGCTCCCTCAAATAGGAACTCATACACTCACACATTGTTTTCAAACCATTTGGCACACGACTAAATAACTTGTACATGCAACCAAGGTCTACAAATCAGAAAACACAAATTGGCTACATTAAAGATTAAAGAAAAAAACACGAATCTCTGTTCACGCTATAATACTGAGAGAAGCTTATTTCTCCATTACCCCCATTTGCTGACCACATGACTATTAAAAATATACATATATTGATATGAAAACATGAAGAAGTAGGCTAGTTAATGGTTATTATTGTAATTTATAAAACACAACTTTTAGATGAGATGCTTTGAAACCATCAATTAAATGTCCTAGCAAATTTAAATTTACATGGAAGAGATGTCAAAAACCATAATAAACAAGTAATGTCACAAAAACATGGCAACTGCAGTTTTGAGTTCATAAATACTTTATCCTACATAACTCTAATGCAGACCTAATGACACTACAAAACGTCTACAAAAAGGGTCACTAATTAAGAGGTAATTGGTAGTCCCTGTAATGAGGAAGAAATTTTAAAGCCAGTTTAAGTCTTATGGGTATTTCCAAAGGTTTAACTGATAATCATGAAAACAAATCAAATGAACTATACTAGGATTTACTTCATTACACCTCAGGTAAAGTTTTTATGAAATGTATAATATAAATACCACTTCTTCAATATTTTCCTGAGAGCAATCCCTAATGTTTCCCAGGTAGCATCCTAAGCCAATATCTGTACTTCAAAATTTGGTCTATCTCACTATACTTTTTAAATTTAGAATGAAAACTCTGGATCCTATCCATTTTTTAATATCATTTTTCACAAGACTAAAATACAGATTTTAAAATACAGTTTTCCCATATGTCTAGTGTTTCTTTGCAATAACAACTTACTGGGAGAACACAGTGTCAGAACTTTACAATGATAATTTTAAAAGTTTTACAATCAATAACTTTTTAAAATGGCATTAAGAGTTTCTAGATCAGAGGCTGACCAATGTTTTTTCTGTAAAGTATCAGATAATAAATATTTTAAAATGTGAGCCATAGAGCTCTGACTCAACTACTCTGACGCTGTAGCAAGAAAGTAGCCACAGATAATACATAAATTATTCAGTGTGACTATGTTTCAAATAAAACTTCATGGACCCTGAAAATTTATATAAATTTTCATGTGTAAATANNNN
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pathogenic
| 57,416 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 224514596 in gene CUL3 (cullin 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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GTTATCATCATTTCATTACAGATTAGTACCAGTTTAGCTTTACTTTTAGCAATTTAGTTGGTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCACCAGATTCTTGAACATGAATCTACAGGTTATAGCTAACGATAAGGTGAACATGAACAGAGCTCTACCATATTAACAATGTAACCAGAATAATACTAATCAACTTTCCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCATTCACTCTGTTGTCTGGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGTTGACATTACAGGCATATACCATCATGCCTGGCTAATCTTTTTATTTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCATCAGTTGGCCTGGTCTCGAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCCAAACAATTTTAATTAAATTCTCCACGTGCAGTTCTTGCTTCATATGACATCATTCCTCCAACCTTCTCCTTTCATTCATCTTGTATGATGGTTTAACACCTAATAACAAGGAAAGCTATTTTTTATATTATCTTCTTCAGTGCTCACATTTCTACATTCTATATAATCTCAGCACAAGCTCACATCACATTTTTGAAATCTTAACATCAATTTTGATGAGTTCAAAATGCTTATTGATGACTTTGAACTTCTTGGACTTCACACTTCCATCCTCAAGATCTTAAATTCCAAGTTTCCCTCTGACCACGTCCCTCCTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGGGTGTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTTGGCTCACTGTGAACTCTGCCTCCCGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCTCTGAGCCCAGCCTCCCTCCTTGCTTTTGATGGCTAACACTG
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GTTATCATCATTTCATTACAGATTAGTACCAGTTTAGCTTTACTTTTAGCAATTTAGTTGGTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCACCAGATTCTTGAACATGAATCTACAGGTTATAGCTAACGATAAGGTGAACATGAACAGAGCTCTACCATATTAACAATGTAACCAGAATAATACTAATCAACTTTCCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCATTCACTCTGTTGTCTGGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGTTGACATTACAGGCATATACCATCATGCCTGGCTAATCTTTTTATTTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCATCAGTTGGCCTGGTCTCGAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCCAAACAATTTTAATTAAATTCTCCACGTGCAGTTCTTGCTTCATATGACATCATTCCTCCAACCTTCTCCTTTCATTCATCTTGTATGATGGTTTAACACCTAATAACAAGGAAAGCTATTTTTTATATTATCTTCTTCAGTGCTCACATTTCTACATTCTATATAATCTCAGCACAAGCTCACATCACATTTTTGAAATCTTAACATCAATTTTGATGAGTTCAAAATGCTTATTGATGACTTTGAACTTCTTGGACTTCACACTTCCATCCTCAAGATCTTAAATTCCAAGTTTCCCTCTGACCACGTCCCTCCTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGGGTGTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTTGGCTCACTGTGAACTCTGCCTCCCGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCTCTGAGCCCAGCCTCCCTCCTTGCTTTTGATGGCTAACACTGNNNN
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benign
| 57,426 |
Variant at chromosome 2, position 224514656, gene CUL3 (cullin 3): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Neurodevelopmental_disorder_with_or_without_autism_or_seizures', 'Pseudohypoaldosteronism_type_2E']
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GTTTGGACCACTGTTGCCAATTTCTATCAATAGTACCATTGGCCTGTAATATTTTAATCAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCACCAGATTCTTGAACATGAATCTACAGGTTATAGCTAACGATAAGGTGAACATGAACAGAGCTCTACCATATTAACAATGTAACCAGAATAATACTAATCAACTTTCCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCATTCACTCTGTTGTCTGGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGTTGACATTACAGGCATATACCATCATGCCTGGCTAATCTTTTTATTTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCATCAGTTGGCCTGGTCTCGAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCCAAACAATTTTAATTAAATTCTCCACGTGCAGTTCTTGCTTCATATGACATCATTCCTCCAACCTTCTCCTTTCATTCATCTTGTATGATGGTTTAACACCTAATAACAAGGAAAGCTATTTTTTATATTATCTTCTTCAGTGCTCACATTTCTACATTCTATATAATCTCAGCACAAGCTCACATCACATTTTTGAAATCTTAACATCAATTTTGATGAGTTCAAAATGCTTATTGATGACTTTGAACTTCTTGGACTTCACACTTCCATCCTCAAGATCTTAAATTCCAAGTTTCCCTCTGACCACGTCCCTCCTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGGGTGTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTTGGCTCACTGTGAACTCTGCCTCCCGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCTCTGAGCCCAGCCTCCCTCCTTGCTTTTGATGGCTAACACTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTGAGAGGAAGTCTCACTCTATCACCAGGCTGGAGTGCAGNN
|
pathogenic
| 57,428 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 224514714 in gene CUL3 (cullin 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['CUL3-related_disorder']
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CAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATTAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCACCAGATTCTTGAACATGAATCTACAGGTTATAGCTAACGATAAGGTGAACATGAACAGAGCTCTACCATATTAACAATGTAACCAGAATAATACTAATCAACTTTCCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCATTCACTCTGTTGTCTGGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGTTGACATTACAGGCATATACCATCATGCCTGGCTAATCTTTTTATTTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCATCAGTTGGCCTGGTCTCGAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCCAAACAATTTTAATTAAATTCTCCACGTGCAGTTCTTGCTTCATATGACATCATTCCTCCAACCTTCTCCTTTCATTCATCTTGTATGATGGTTTAACACCTAATAACAAGGAAAGCTATTTTTTATATTATCTTCTTCAGTGCTCACATTTCTACATTCTATATAATCTCAGCACAAGCTCACATCACATTTTTGAAATCTTAACATCAATTTTGATGAGTTCAAAATGCTTATTGATGACTTTGAACTTCTTGGACTTCACACTTCCATCCTCAAGATCTTAAATTCCAAGTTTCCCTCTGACCACGTCCCTCCTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGGGTGTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTTGGCTCACTGTGAACTCTGCCTCCCGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCTCTGAGCCCAGCCTCCCTCCTTGCTTTTGATGGCTAACACTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTGAGAGGAAGTCTCACTCTATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCC
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CAACAACCTTTAGGCAAATATGCACTACAGAATCATCCATATCCTTATGTGTGTTTTACTAGTAATTTAAGTGACTAAAAGCCTGCAGATGAGACTTCGTTGGTGATGTACTGCTGTGAATTTATAGTACTTAAATAATTTATAATATTAGATATAGTAAAAAGTTAAGGATATTTCTAAGTTTACAGTTTCATAACATACAGTTGACCCTTGAACAACACAAGTTTGAACTGCACAGGTCCATGAAGTGGATTTTCTTCCTCCCCTACCACCTTAGACAGCAAGATCAAGCCCTCCTTCTTCTTACTCCTCCTCAGCCTACTCAATATGAAGGCGAGGATGAAGACCCTGATGATCCACTTCCACTTAGTGAACAGTAAATTACAGTTTATCTTCCGTGTAATGGTGTTAATAACACTTTCTTTTCTCTAGCTTACTTTATTGTAAGAGTACAATATGCAATACATATACAAAATATATGCTAATCAACTGTTTATGTTATCTGTAAGGTTTTCAGTCAATAGCACACTATTAGTTAAGTTTTTGGGGAGTCAAAAGTTTTATGTGGACTTTTGACTACACAGGGGCGTCAGCATCCCTATGCCCCACACTGTTCAAGGGTCATCTCTGTTATTTTAAAAACCATGTGTGTAAGTTCAACCTCTTCAATTTGTTATCGATGAGTTGCTTAACTGGAATGGTCAGAATGTGAGGTAGTGTGCTGATGGGCATTTTTTGCATACTCCCCTCCCTTAATGGGTCTCAGTTAAAAAAGGTCAAAATAGTTAAATTAGTAACTATATTAAATAACATTAAGAACATCTTAAAAGATTATTTATTTACATTTTCACGGATTACCTGAAAAAATTCTGCAGACATTTCCAAAAAAGGAGCCTCAAAATCTTCTTCATAGACTGATCTTCCTTCGAGACCTAAAATCATTAACATCTGGCAAGCATTTCTTATTGCGCCTCTGTCGAAAAAAGTTATTATCACTTGATAATTAAATTACATTTAAAAATTCACATAAAAATTACAAAAAGGAGTAGGTAAAAATATCTTCAGGACATTTAACTCTTACTGAAGTGACCAATCTCCAATAGGCCACTCATGTAAAACGAAAGGATTTAGCCTAATTTTAAGTTGGAAAGCATATCTTGACTGCACAGCTATTTCTCTCAAGGTGTTCTTACTCTAAAATGTCTAAATATTTCTATGTATTTGAAAACACAGAGAGGCTGTTTATCTGGAAGAAGGGAGAGAGGGAGATAGGCAGATTAAGCTGTACTGCCAGACATGGGTCCAATATACAGCTACTCCTGGGCAATATAACTTTTTGCACTACATGGATTTTGGACAATGCTGATCAAGCACCAAAGACGAAATAAAAAGAACTTTACACGTTTTCATCCAACAGCTGTTCTGAAAACAGATAAGGAGAGAAAAAAAATCATGCATTTCAAGCCACTTTAGCTGCAGCATCACCAAAATGACACTGCAATCATTGTTATGAAGGGGGATGAAATCTGACTTAAAAGGGGCACAGGAGTTCTTAGTCATTTTAGACTATGTTCAATAGTTTTCTTCAAAAATGTTAGGAATGAAGGACAGACAAAAGCCCTTAAAGAAAAAAAAATACAAATGTTATTACACAGAAAAAAAGAAAAAAATGCTGGCATGAAAAATAAATGAAAAGCCAAAAGTGACGGCTAGCTGAAAAGCATATTAAATAAAAGCTTAGGATAGTCTCTTCTAAAAATATAAAAGATGTGTGCTTTCAAATTAAATTTTGGGTAACTGTTAACTCTGATACTAAGTTTCTGAGGATTTTCCCAATGTGCTCAACATTCAAACTTTTATTTATTTTAATAAAACTAAGACAGTGAATCGTTCTCAAGATATAATCACTAAAACCAAAACCACAAGAGTAAAGAGAGAAATTTTACCTGTCTACGACTTCTCCTTTCCGCTCTCTTGCAATCATATCCAATAGAGTTTGCCGTAGATGATCCCTAATACACCCATAACGTACAACTTGATCTCGAAAAATAATCCCAAATTGTAGACGTTCTCCACATTATTTTGTTGTACATACACACGGTCCTACAGTTAAAGTCATATAAATATGAGTACAGTTCTTGTGAGCATAATAATTATTGTGTGCTACAATAACAAATAAAGGAAATAAAATTCCAAAAGCAATCATTTTTCAGGTGAGAAACACTTCAAATGATCTTAAGCAATGTGCAACTTTCCAGCACCTCTCAAGTTATATAAAGTTAAGTTTTTACAATTGACAATGGCTATAAATGGTGGCCCATTTACCTAAAGAAAAAGGGTAAAAAGTAAGCATCATAGCCAGGAAGAAAAAAACAGAGTAAAAAAAGGTAAATAGTAAGGTAGCACACTTTCTCCCCAAAGCTACAGCATACTCAAACATGGTTCGTTCTTAAATACTGTAGTTGAAGATCATATTCTTTGAAGTAAAACTGAGAGTTGAATAAAGTACGGATTTATACAACTTAGATTGATTGTTACTGATAAATATTTAAAAGGCTTTAATGCATAAAATAGAGCAGCATTAAGTATTACATAATTAAAACACCTCTACTTACTGTCACTTCAAACAGATTATTACTTTCAAGTTCTTACCAACATGATTACAGATATCTCAGTTTATAAAGCACAGATAATCCAGAAGTGTTGTGCATTCCTTGAAAATCCATATTGATAGCAAAATACACTGAAATAAAACTACTGTTTTTTGTAATGCACAGAAGGATTAGTAATGTAATTCCTTTCTCGTCTCAGCAAGGATCTCTCTGGGCTTTGGTGGGTCTGTGAGCCTTCTAAAATTATTAAGTTATATGTTTGTTCACGCTTAAGTACTTTGGAAAGAAAGCCCATATCTTTCACCAGATTCTTGAACATGAATCTACAGGTTATAGCTAACGATAAGGTGAACATGAACAGAGCTCTACCATATTAACAATGTAACCAGAATAATACTAATCAACTTTCCAAACTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCATTCACTCTGTTGTCTGGGCTGGAGTACAGTGGTGCCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTTCCTCCTGGGTTCCAGCAATTCTGCCTCAGCCTTCTGAGTAGTTGACATTACAGGCATATACCATCATGCCTGGCTAATCTTTTTATTTTTTTGTGGAGACGGGGTTTCATCAGTTGGCCTGGTCTCGAAAGTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCCCAAACAATTTTAATTAAATTCTCCACGTGCAGTTCTTGCTTCATATGACATCATTCCTCCAACCTTCTCCTTTCATTCATCTTGTATGATGGTTTAACACCTAATAACAAGGAAAGCTATTTTTTATATTATCTTCTTCAGTGCTCACATTTCTACATTCTATATAATCTCAGCACAAGCTCACATCACATTTTTGAAATCTTAACATCAATTTTGATGAGTTCAAAATGCTTATTGATGACTTTGAACTTCTTGGACTTCACACTTCCATCCTCAAGATCTTAAATTCCAAGTTTCCCTCTGACCACGTCCCTCCTTTTTTGTTTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTGATATGGGGTGTCGCTCTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGACCTTGGCTCACTGTGAACTCTGCCTCCCGAGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGTGAGTACCTGGGACTACAGGCGCCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCGATCTCTTGACCTTGTGATCTGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCGCGAGCCTCTGAGCCCAGCCTCCCTCCTTGCTTTTGATGGCTAACACTGTTTTTTGTTTTTTGTTTTTTTTGAGAGGAAGTCTCACTCTATCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAATCTCTACCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCNNNN
|
pathogenic
| 57,431 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 227008019 in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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CATTCTAAACTTTTTTAGAAAATACTAATGCCAAATGTCAAACTGTTGCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATT
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CATTCTAAACTTTTTTAGAAAATACTAATGCCAAATGTCAAACTGTTGCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTT
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pathogenic
| 57,473 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 227008066, impacting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome']
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GCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAG
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GCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATA
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pathogenic
| 57,477 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 227008066, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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GCCTTGGTACAAGACTGATATGAAATATAAGAATGTCTTTAAAATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGN
|
pathogenic
| 57,478 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 227008109, in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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ATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAA
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ATTGGCAAAATGGGATGCTCCTGTAACAGCCAACCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAN
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pathogenic
| 57,482 |
Chromosome 2, position 227008142, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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CCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTT
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CCACGGGAGCATAAAATTCAAATTATAAATTGTCTTTGTTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTN
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pathogenic
| 57,484 |
The mutation in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) at chromosome 2, position 227008180—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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TTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTG
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TTTCGTTTAAAGATAGTGCCATGTCCTCCTGATGGGGTAACCCTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGT
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pathogenic
| 57,487 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 227008222 in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Chronic_kidney_disease']
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CTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAAT
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CTGACTTAAATGAATCTTCTTACCTAAGTTTAATTAAATCGGCCCTTAATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATNN
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pathogenic
| 57,489 |
Is the chromosome 2, position 227008270 variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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ATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGTGCTAAATACGGGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGG
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ATTTTCTCCCAAGTGCATAATGATAGCTCTGTCACGTCCCTGTGTGAGCTGCCATTATGTGTGTGGAGCAAAGTGTCCGTTGTGAGTGCAAGAAGCTGTGCAGGCTCTCCTGGGGAGGGGAGTGAGATGCTTTGTATGAAGCGCGTGCCTGCCTGAGTGAGCCCCATGTAGCGTCAGTCCCATTAGCACGCACGCACCTGTGACACGCCGGACCCCGACTGGGGAAAAGCAGTCTGTCTGGAAGTTCACTGCAATGGGGAGTCAATTTTTGTGAATAACTACCTTAATATTCACTAATAGCTTTTAGGCTCCTAATCTCTTATTGAATATTTTTTTTCCATAATTGCTACTTTTCAAAAGGGTTGCCAAAGTAGGCATTTCTATTCTCTGAAAAATGCAGAAGAGAACATAATGTTTTATATTCATCTGTGATGTGTTTATGCTAATGTCGCATCTCTGGAATACGGCGACTGTGGGCCTTCCTGCCATCATGATTCATTCTCCTTTGAAAGGAACTGTTAACGCTGGCAGTGTGAATTTTTTTTTTTCTTCTTTAAAAAAAAATCTCTCTTTGCGTCATGGTTTTACCATTATTTAAAGTATATGGAAAAATAGATTACAGAGGAAATCATTTTGAAATGTTGAAAATCTCTGCTTTCTAGTTTCATTCATTGACCTGTTTATTTTTTCCTATAAAATCCATCCAGAAGCCCACTGTATTATAGAGTAATTGACTTCAATTGTTTGAGATACTGTTAACCCAAGAATGAAGTTTTCAGTAATGTAATTTGTAATCTGGCCTTTATCATCTACTTGCCTTTCTGAGAATTAGCATATTTTTAAGTAAAGCCAGTTCTTCGATCATCCTCAGTAAAATAAGAGTATCTAGGCTCCCTAGATTGGGAGGTCCAAACAAATCCATCTGTGCAGCATTTGCTTAATGTGTAAGGAACCAGAGGACTCTGGGAATAACCACGACAAAACAGAAGGAACCACTGAAAGGGAGTCCAAAATGAGCACCATGACATCTCTTAGCACAGTCTAGGAAGTCTTAGCCCCCTAGGAAGTTTCTCTTGGCCACGTGTTGGTGAATTTCGCATTCTCTAGCTATACTTCACGCAGACCTGGCACCGGCTGATTTTCTGGCGTTGGGCCTGGCTTTCTTTTAAGGTGTCTGGTGCTGGAGCAGAGGAAAACTGCAAGTCTGCTTTCACCGTTGTGAGCCAGAAGCTATACTTATTTGCGAAAAAGTGGCAAGTTCCCTGCCGGCCCTGGCATTCAAGGAATGGTGCTGCTCTGAAATCTTCCAGGCAGCTGCCAGGTGACATAAGGGCCTGCCCTCCTCCTTGGTCCCCAGCTCCTGTGTGCTACCCAGAAAACAAGAGAGAATTAGGGCTCAGACACACACAGACAACCCCAGACCCAATCAGGGACACACCCAGGTTTGGGTCTGATCTTAACATTTTTCCTTAGATTATTCCATAAAGAACAAAATACAAGCGCTGAAAAGGAGTCGTACTCAGCATGGTAAGTATGCACACAAATTGGCTCCAGTTTCACCGATGGCTGAAGCAAACTCATCTTCTAAATTCTACCAATGTGATCAAAATCAATCACAAGTGTTTTTAAAAGATAATGGCCCTGCATCCCAACAGGCTATGGTTTGCAACAGTCCCCGTAACCTTATGTCCTAAGCGCAGAGTGCTCAGAATTACTGTCCAATCCAGAGAGAAATGGCGGGAGAAGGTGTTAGGAAATGGTGAATGAGCCAGGGTTTTCAAGGGCACGGGACTCACCATCAGGAATGAATACCCGATCCAGAGGCTCCTCCAGGTCTGCGGACATGGGGGGATGGACTGGTCCTGGCTGTGCACCGCCACCGCCTGGGCCGGGGCCTCGCATACCGCACAGCGGCTGACATAGGGGCGGATCGCCTCTTCAGAGAGTGGCATCATGGGGAGGGGCGCAGCGCTGGCCAGCCAGTAGGATCTGTCGTTTCTCTGGGCATAGTGGCACACCTGGTGGATGTTGCAGTAGGCAAAGGGCAGCGAAGGCAAGACCCTGCCAGACCTTGGGAAGGGAAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 57,492 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 227010364 in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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AAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTG
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AAGAAGAGACAGCTGGTGTCCAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGN
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pathogenic
| 57,499 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 227010384 in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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CAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGACTGAATGCATCAGCTCATT
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CAAGCACCCCATGTAGGTGTTCCCAGACCCTTCCTTCCTCCATCTGGCCTTTGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGTGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGACTGAATGCATCAGCTCA
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pathogenic
| 57,500 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 227010435, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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TGCAGATACGTGTTCTGAAATCTGGAGGCCCTCGCCAAAGCCTGCTTCTGTGGTGAGGAAGCCATTTCTGACACCTCCCTGGTCCTGTGGGCCAGCCCTCATCCCCTCATCCCTCACTCGAGCCAAGCAGGGGGCCAGGTGCTGGAGGTGGGCACCAAGCACATCTCTGTGTTCAGGAAGCTCATGGCCTAGCAGGGAACTGGATGAGCAAACAAGCAATGAAAATACAGCACAACAAGCCCTAAGAATGAGAAGTGTGGGGATCCGGGACCTCAAGGAAGGATAACTGGAATATGTGATTTTAAGTTAGGACTTGAAATATGAAGAGGATTTAGCCAGGCTTGGAGATGGTGGTAGTGACTACTCAAAAGAGATATACCGTCAGAGGGGGTTGGAGATAAGGGATCGTGGAGCTCAGAGAACTCAGACATGTTCAGTGCAGGGACTATGAGGAGAGGGTGTCTGCACTGTCTGTCTCAGGAGTGTCCAGTGATAAATCAGACCATTGGATGTGGCCTTTGTCAATCTCGTTAAGGAGTTTGGACTTTATCCCAAGAGTTCTGCAGAGTTTTAAGATGTGTGCTCTGGTTAGACCAAGGTGGGAGAAGCAAGACGGATGATGGTACAAAGACCAGGCAGGAAAGAAATTGATGGCAGAGGGAGAGAAGGAGAGAAGGAAACAGATTCAGGATATTAAACATCACTTCCTCCTTTCTCCTGTGCTCAAAGAAACTAGCCCCTTGTGATGGGAAAGGCCATGGCCAAACCCAAGGGAGAAATGCAGGGGATGTACAAGTAGTTGCCAGCCCAGGCTTGCACTCTTTGACTACCCTTTTTAACAGCTGGGGTCACTGCCTAGTGAGAGCAATGGCAAGCACCTCACCGTCAACTGTCCCCGTCAGCATATCCTTCCTGCACCTTCCATTCTAACCATGATTTTCTTGGAAAGACAGTGTTTCCCGGCAGCCAGGTACTTAAGCCTTTGACTTGAAATCAGTCCCGCAGCTTGCAAATCTACTATTGAAAATTGGCAAGGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCAAGGCGGGAAGATCACCTGAGGTCAGATATTCGAGACCTACCTGGCCGCAAGACCCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTATCCAGGCATGGTGGCACAAGTCTGTAGTCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTCGAACCCTGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAGAGGAAAAGAGAAGAGAAGAGAAAAGAGAAGAGAAGAGAGAAGAGAAGAGGGGAGGGGAGGGGAAGGTAGGGGAGGGGAAGAGCGGAGAGCGGAGAAGTGACAAGGAGCACCAAAAGATGACCCTCAAAATAAAGTTCTGTAATTTAAATTGGAGTAGGGTAGGGAGTTGATGCTGGCAAGTGCCGTAACACAACCATCAGCGTGCTGTGGCTGCACCATTTTACATGTAAGTACAGGAACTGACCACATTCTGGTTAATTTACATTTGGAAGCAAAAAGTACATTTCATAACAGAGTTACATTTAACTTACTGAGGAAGAATCATTTTTATAAAACTAATAATATACTTATTATTAGCCAGATAATAATAATATACTTATTATAGCCAGATAATAATTATAGCCAGAATGAGCTTCTTTGACACTTCATAGGATCATAAGTTTAAAGGATTAGCTGAGAATGACCATGCTAGTGTTTTTGTTTTAAAAGTAAGAATAATCCCATATAAGGTTAGTGATCATTTAAGGTGCTGATGAATCAGTAAAATTAACCCCAAATTTTACTCTTCAGGCAATGGAGATGGGCGATCCTGTATCCATACCAAGGTCTTGATTGTGAGCTTTCTCTTGCCCTTCCAGGTATAACAGACTATACCCAGTCCAGAGCCTGGGCATGCCCAGGGGGCAGGTGGGCTCCTGGTCCGTCTGACTGTGGAGAACCAGGAGGAAGCCACCGAGGTATCCAGGGCCAAACCCTTTGGGCCCAGGATCCCCAATGGGACCAGGAGGCCCTGGAGGAACAAAGGAAAAAAATTGAAGGCAGGTTAGGGGGTTTGGTTTAACAAATATGTTAAGCACCTCTGTTCTGGCACTGTGCTAAGCACTCAGGGAGCAGAGGGGAGCATGACTCAGCCCCTCCTCGCCTTCTGGAACGTACACAGCTACACAGCTGCAGTACATAGAACAACTCATTCATCAAGTATTTGTTCCAAGCAACTCCTAGATGCCTGGGCTACATTAGCATAAAGACAAAAAACAGAGGAAAATCCCTGCCCTCATAGAGCTTGCATTACACTTGAGGAAGAGAGAGAAATAAGAAACAATAAGCATAACAAAAAGTTAAGTTATGAAATACGCTGGGAAGAAAAGAACAAGGACAGTGTAATGACACACCCCAAGTGTGGACTCCCCAGACTGAACTGCTGAGCAAGTGCTCCCCAAAGTCGGTCTTTCTTACACCTCCCAGACCTCTTCCCTGGTTCCAGCATATTATCAGTTCCATTCTGAGAAAGCCAAAGGCTTGGGATCCACATCTACAAGTTTGGCTCTCCTCTTCGAGAAGAGAGGGAAATGGAAGGAAGGCCTTGTTCTAGCATTCTTGTTGGCAGATGGGAAATCAACAGTTCTAGAGAACGTGAGCAGGGTCTGTATCCTTCGGCACCTCTAAGGGGCTGAACTATTGCAGAAGGCCAGGAGCTGTTTCTAATTGCCAAGAGCAAAAGGTGAAGTTAGACATTGAAACCAAAAGGTATTTTTTGTGTTCTACCCTTGGTTCTGCAAGACTGGCAGGCTCTCCCCATCTACACTGTCAACCAGAGACGACAAAGTGGTAGCCTGTGGACTGAATCAGGCCTGCTCGTGTGTTTTGACCTGTAAGGATTTTACAAGTTGATATTTTGAACGAAGAGAGTGTAGAGTGTAGGCCCACATTTCTGTAGACTATAATTGGCTGGAGCTGCGCTGCAGCTTTTAGCCAAAGCTCCATTTTGCTACAGACCTCACCCAGCCCTCCTCATTCGTTTCTACTCACTACTAACCTGGTACAGGAGTTTGCATCCCTGGCCAGGGACTCTCTGGAGATGGGATTGTGTCTCAGGCTCTTTGGATCCATGCGCCTAACGAGCTACATGGTGCATTGTTTCACACTTCTATTCTGAAGAGTCCTATGTCCCCTTTCCCAACACCACTTCCCATTTTTTTTCTTTTAAGAAAGAGCCCTGTTTTCTACATCAGTGTACTAATGGCTATATGATAAGATGAAGTGAACTCAGGAAACCAGGCGATTTGGCCACTTGGAGAGGGTGAGAACACACACACCGTCCCTGAGGTCTTCATCACAGCCTCTTAAGGGTGATCCCACAGCCACCAGGCTGACCGTCCCTTCATGACCTTGAAAAGTGAACTGCAGAAATGGCCAAGACTTTGATGATGATGTATAGCAGTTTGGGAAAATACTGAATAGGATGCAGGGCCTTGTCTAGGTTTTATGATGGTTTAACATCAGTTAGAACATAAGAGATGCATCCCACTCTGTTCTCATTGTTTCTGTCTCTGATACCTGGTGAGTCAGCATCTAAGGCAAATGATCTGAATAGGATCCAGTTTGGAAAGCCACTTGAGAGATCAGAGATTTTGTATACAACTCTAAGGTTTACAGTGTCAGAGAAAAGAGGAGTGACTGAAACTCTACCTGGTCCTCCAGGGTAGCCGTCTTCTCCTGTGTCACCTTTACGTCCGGGAGGCCCAGGAGACCCAGGGACGCCATCCACACCCCTCCTGCCATCCAGCCCAGGCTCTCCTTTGCACCCTGCACAAAAGTTTATGATGCTGGTGGTGAAAGCAACCATGACACCTGCTAGCATTTACCGTGCTTATACCGTATGCCAGCCGTGTGCCAGCCCCAGGCTTCCTTCCCACTTTGACTGAATGCATCAGCTCATTTAGTCTTTGCAATGACATGAAGTTGGGATTTTACTATCTCCACTTGCAGTT
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pathogenic
| 57,502 |
The mutation in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) at chromosome 2, position 227022046—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic
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AATCTACCATTACTTTAAGTTATTTATATTCTGCTGGCTATTTCTTTCATGGGATTATGAGACCCTGGAGGGGGAAAACACATCTTACTCATCTTACTCACCCATACCACCTAGTAGCATACTTTACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACCTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCACCTGAAATTGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGC
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AATCTACCATTACTTTAAGTTATTTATATTCTGCTGGCTATTTCTTTCATGGGATTATGAGACCCTGGAGGGGGAAAACACATCTTACTCATCTTACTCACCCATACCACCTAGTAGCATACTTTACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCACCTGAAATTGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGCN
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pathogenic
| 57,508 |
Gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) variant at chromosome 2, position 227022112—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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pathogenic
| 57,512 |
Does the variant impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on chromosome 2, position 227022141, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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ACTCACCCATACCACCTAGTAGCATACTTTACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACCTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCACCTGAAATTGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGCAGAGTCTGGATTGCAATCCAGGGCATTCTGGCTCCAAACCCATGTTCTTAACCACCTCATCAGACTGCATCAGGAACTCTCAATATCTGGGTAAC
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pathogenic
| 57,514 |
A genetic variant on chromosome 2, position 227022171, affects the gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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ACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACCTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCACCTGAAATTGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGCAGAGTCTGGATTGCAATCCAGGGCATTCTGGCTCCAAACCCATGTTCTTAACCACCTCATCAGACTGCATCAGGAACTCTCAATATCTGGGTAACAAATTCTAAGAAATGAAACATATTTTAAAA
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ACAAAGAGTAGAGGGAGTCTGGAAGTACTTACTGAATTGAATTTGCAGAACCCAGTTATAGGTCACGTCTTCAAGTTGGAAGTTATTTTTTTAAGTTGGAGGGACCCAGCTCTGGATATTGCAAATATATACACAAGGCAGCTTGGTTTTAAAATGAGGTTGATGACTAGTAATACCGACTGACAGAACTTTATGCATGCAAGGAGTATCAAGAAAGATGAGTTAAATAAAGACTGGCCCAATTCCCAGTTCTCACGGGCCGTTAAAAAAAGTTGCTACAACCAACACCCAATTAACCTGGTGCACAAACACAGATGCAATGCAATAAACACACACAACGAAAACCCAAATTAATTTGAGGAAGGCTCCAGGGCTGTTTTGGTCACCACCTAAGAACGAGTCTGACTCCTGTTGAGAGGAACATCTCTTGGGCACTTAACTTCTTGGTTTTGGGGAACCACAAGAAAAACAAGTGGTACAAAATTCAGTTCTGCTTCCAATTCCTGTGTCCCTGAACCAAAAAAAGTCCAAATCATAGTGGGGCAGTGAGGGGGGGTGAAAGGAGAGAGAACATCCTGGTTCCTCCTTTTCAAAGAATTTGCCCATGAGTTTTCTAGACTCATAGCTACTATCAATGGATCTAAAGAGAACAGTGACTTCTAGATGCCCAGCCCTGGGCTCCCTAATATCTTTGTAAATTACCCAATGCAGTGGGGATATGTGGAAAGAAAACAAACCATTCGGAGAACACTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGACTGGAGTGCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCACCGTTCAAGCGATTCTCCTGTCTCAGCCTCCCAGGTGGCTGGGATTACAGGTGCCCGCCACCAAGCCCTGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAAGAGACAAGGTCTCACCATGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCACAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCTGGAGAACACTTTTTAAATGGAGAACACTTTTTAAAAGAATGGTTTCGCTTAAATACTTGAATAAGGATCCTGCCACCCCGGCAGTTACTGAACAATGCTCCAGTGATTAACCATGTAGTAACTGCCAAAACGTACAGCAAGACCCTATTTTTCCCCATCCCTCCTCTAACAGCTCCTACTTCCTTCTTGCAGGCTCTGTTTCCGCTCCACCAAGCCCCAATTCAATTGTTTTTAACTCAAAATCAAGTAGGCAGCTATTAATGACTGTTCATGGAGCATCTACCATGTTGTGCTAAGAGGTTTGAAAACTCTACATCCAAAAGCTGGCCAAGAATGAAAGATTTAAGTAGGAGTTCCACATAAAAATAGAAAGGATGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATGGAGACCATCCTGGCTAACTCGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGAGCGTGGTGGTGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAATAATAGAAGGGATGTGTGGATCCAGTTAGCCCATGATTGATGTACTTTGGATCAAGGTAGAAACAAATTGCAAAGGGAAAGACATGCTTTCTCCTCAGTAGTTTAGGCTCCATATAAAAAGCTACAAAATAAAAGATCTAGAATTTCATTTCAGCAATATATCATGAAAATAATGAACAATCAGCATGCGGCTCATACCTGGTCCTGAGGGGCCTCTCATTCCAGGGAGCCCCATGGCTCCTTCTGGTCCTCTCATGCCTGGCGCCCCAGGAAGGCCTGGGATTCGGGGACAGTCATCCACATCTGCAGGTGGCCCCGGTTCGGAATCACCGCTTGTGTAATGGATGCACGTGCTTATGAACAAGCTCCTTCTACAGTCTCTGGTTAAAGTTGGACTTCTGACACTATACTGAAATTTAGTACAAATTCAGTATAAAATTCAGTATAAATGTTTGTAAAGATTCAACAATCCAATGTAAGTTCCATGAAGGCAGAAATTTGTCTTATGCCCTGGAGGGTACATGAAAAAATTCCAGAATGTCGGGCTGACCGAATGAGTGAATGGAGTATCAGAGGATGCAGAAGTATGAAACAGTGAAGGTCGGATGATGCAGCAACGTGATGACCCTCACAGGATTGCCCAATCTCTGGGCCATTTTTTACTGGAGTAGCAGCCACAGGTAGCATTGCAAGAGGGACTGGTGGGTTCCTAAAGCTCAGCTTCATGTGTCCCTGAGTCCTTACTCTACACTGCAGCCACGTGGGTTTCCATAGTGTCAGTCACTAACATAGAATTTCAGGATTGCTAGAGGCTCAGAAGCAGTGACTTTCAACCTTGAGTGAACATTGGACTTATCCAGGGGAGTCATGGAAATATACTGATGCCTGGGTCCCACTCCCAGAAATACTGATTTACTTGATAATAGGATGTGGCCTGAGCAGTGTCCTCATCATTGGCTGCATAATAAACTCAGCTGGTGAGCTTTTCAAAAGTACTCATGAATACTGGGGCCCCATCTAGACTAATTAAATAGGAATTTCTGGGGGTGGGACCCGGGTGTCAGTAGTTTTTGGTTTGTTTGTTTGTTTAACTCCCACGATGATTCCAGTGTCCATTAGGGCTGAAAGCACAGTTGGAAAGCTATAATTCTGACTGTAGCACATCAGAATTGTGTCGCTAGTTTGTTAGAAACCAGAGTTCCTGAGTCAGAAGGTCTGAAGAGGGGGCCATGTACATCTCTAACATGTTCCCAGGGAGGCTGATGGCGTTGATCTGGGAATCTCACTTTGAAAAACACAGGCTGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGCGGGTGGATCACTTGAGATCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTTAAAAAAAAAAAAAAATAGCTGGGTGTAGTGGCAAGTGCCTGTAGTTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTGGAACCCAGGAGACAGAGGTTGCATGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAACCACTATACTAAAGATGTGAGATTTTTTTCTTTTACTTTCACATCATTAAGACATCTTTTCTAAAGCTTCATTCAGTCATCCTGCAAACATCACAGAGGGATAAGAAATAATAACACTGAACAATAATGACAACAGCTAAGGCTCACTGAATGCTTTATCATGTATCAGGCCCTGTGCTGAATGCTTTTACTATTAAATCCTCCCGAGAAGACTGTGTATGTGCTACTGTTATGAGAAGGGTATGAACAAGAACACTCAGGCTTCGCCAGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGATGGACAGATCACGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGTGCACAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGGAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTAAACTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAACAAAAAAAACCACTCAGGCTCAGGCAAATAAGTGACACTTCTGTGGTGACACAGCTTACACACAGCAGAGTCTGGATTGCAATCCAGGGCATTCTGGCTCCAAACCCATGTTCTTAACCACCTCATCAGACTGCATCAGGAACTCTCAATATCTGGGTAACAAATTCTAAGAAATGAAACATATTTTAAAANNNNNNNNNN
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pathogenic
| 57,517 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 227027903, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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CACAGGGTGGAAAGAGATTTTAAATTTGTGGATTAGGACAAAAATGAAATAGATTAAGAACATACATAATAATTTGAGGCAGCATCAATGACAAGCAGAATGGCAGCACCTTATTTACATAAAATGTCCACATCAATGTGACTGACAGGAGCAGCTATGATTTAGTAACGGAGTTTTCATCTCTAGAATGACTTGAAACTCTCTTGAGCAATATAAAATTCTAGTTGATTTCTTCTGGCAAATATCCTCTAATTTAATGCATGTAGGAATTCTATCCATTTAAAAGCTTCTGAAAATTTCATATTAATTTGCCAAGTATAGGGTATGCATAGAAAGGAAATATGAAAAGAAACAACATATAGGCCAGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGCGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAACATATAAGCCCTTGTTCCTCCTGTCCTATGATACATCATAAAGCAGTGCTATTTATTTATTCTTTGGACTAGAGTGCTAATTTAGGATACTGCGAAATATTCTGAACTGACGCCACATTACCGTAATATTGATTTAGGATCTTGAAAGATATTACTTCTGCCCATCTCAAATACACATGTCTGTTTGCCCCTTCTCTCCCCAACTCTTCCTTGTCGTAATTTGACCCTATGGTTAAAAAGTGTTGCCTATAGAGTTAAACTGAATAGCTTTCTCCCTTCCTAGGAACGAATGGAATTTACAGAAAAAAAATTAAATAAAACATCTAGGAAAATCAATGAAAATTCAGGGATCGGAATTGAATATACGATCCTAACAAATAATAATCAAATCAGTCTTTGCCTCTTGCATGAAGGAACACATATTTATTTCCCTTAGAAACAGTCTATGTGGGCCAAGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTAGGCGCAGTGGCACACGCCTATAATCCTAGATACTTGAGTTTGAGTCAGGTGGATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAAAATGTGTATATAAAATGAACTCCTTTTTTTTTTTTGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAAGAAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTGTGGAGTGGGAGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACACTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAATATATATATATAGAAAAAAATTAAAAAATAAAGTAAAAAAAAATCAACTCCTAATTTTCAAACTTTTTCATTTTGACAATAAATTATTACTTTACCAAACATGAGACTTTGTAGTGCGGCCTGAAAGAAATATACTCTTAATATAAGAAAAGGGCTTAAATAATAAGAATGTGCTAGTAATTCAGAATATTAACTACTTTCTGAACGATGATCATTTTAGTAAATGTTTAAACAAAATGCTGTATGTAGGTTGGAAGCTCACCCGGAAGACCAGTGGGCCCTTTTCTCCCTGGAGGTCCAGGTAAACCCTTCTCTCCAGGTGGCCCAGGAAATCCATGTGGTCCCTGCGGTCCCGGGAATCCCACTGGTCCTTAAAAAAAAACAAAACATAAAAATGAGGGCACTGGAATGAGACAAGATAAAAACAATGACAGTTTGATAGACTGAATTCAGAGATTCACTCCAACAAAATGCAGGGCATAGCTAGCCTGAGAGTCAAGATTAGCCTCGCCTTCTTCTGTGAGGCTTAGACGGGTTGCCTCTGAAGGAAACACATGATCGGCCGAAAGAACTAAGGAAATGGCTCCATGATCAAGACAAGACCAAATTACAATGAAAAGAAGTCCTATAACCCTAAACTTCCTCTGGAGACAAAGGACTGGAACTGAAGGAAAAATCAGGAAAGAGCTTTCAATATCCGGGAACAACGTGCCTCCCCAGGCGAGTTCAACCACTCTCCTCCTCACTCTCTTAGTTTTAGGCACAACAGTTCAGTTCCTCATACGTGATGTTCCTTTACTTCTTCCACATCCATGATGTCTTCCTCATTTTTTAGAGATAAGACCCAGTTTCATTTTCTCAGGGAAGCCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGC
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CACAGGGTGGAAAGAGATTTTAAATTTGTGGATTAGGACAAAAATGAAATAGATTAAGAACATACATAATAATTTGAGGCAGCATCAATGACAAGCAGAATGGCAGCACCTTATTTACATAAAATGTCCACATCAATGTGACTGACAGGAGCAGCTATGATTTAGTAACGGAGTTTTCATCTCTAGAATGACTTGAAACTCTCTTGAGCAATATAAAATTCTAGTTGATTTCTTCTGGCAAATATCCTCTAATTTAATGCATGTAGGAATTCTATCCATTTAAAAGCTTCTGAAAATTTCATATTAATTTGCCAAGTATAGGGTATGCATAGAAAGGAAATATGAAAAGAAACAACATATAGGCCAGGCTCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGCGTGAGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGGCAGGAGAACGGGCGTGAACCCGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATCAACATATAAGCCCTTGTTCCTCCTGTCCTATGATACATCATAAAGCAGTGCTATTTATTTATTCTTTGGACTAGAGTGCTAATTTAGGATACTGCGAAATATTCTGAACTGACGCCACATTACCGTAATATTGATTTAGGATCTTGAAAGATATTACTTCTGCCCATCTCAAATACACATGTCTGTTTGCCCCTTCTCTCCCCAACTCTTCCTTGTCGTAATTTGACCCTATGGTTAAAAAGTGTTGCCTATAGAGTTAAACTGAATAGCTTTCTCCCTTCCTAGGAACGAATGGAATTTACAGAAAAAAAATTAAATAAAACATCTAGGAAAATCAATGAAAATTCAGGGATCGGAATTGAATATACGATCCTAACAAATAATAATCAAATCAGTCTTTGCCTCTTGCATGAAGGAACACATATTTATTTCCCTTAGAAACAGTCTATGTGGGCCAAGCACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCTGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACTCTGTCTCTATTAAAATACAAAAATTAGCTAGGCGCAGTGGCACACGCCTATAATCCTAGATACTTGAGTTTGAGTCAGGTGGATCACTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCAAGACTGTCTCAAAAAAAAAAAAAATAGAAAAAAAAATGTGTATATAAAATGAACTCCTTTTTTTTTTTTGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGGATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAACTATCACAAGGACAAAAAACCAAACACCGCATGTTCTCACTCATAGGTGGGAACTGAACAATGAGAACACTTGGACACAAGAAGGGGAACATCACACACTGGGGCCTGTTGTGGAGTGGGAGGAGGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTAGGAGATATACCTAATGTAAATGACGAGTTAATGGGTGCAGCACACCAACATGGCACATGTATACATATGTAACAAACCTGCACGTTGTGCACATGTACACTAGAACTTAAAGTATAATAAAAAATATATATATATAGAAAAAAATTAAAAAATAAAGTAAAAAAAAATCAACTCCTAATTTTCAAACTTTTTCATTTTGACAATAAATTATTACTTTACCAAACATGAGACTTTGTAGTGCGGCCTGAAAGAAATATACTCTTAATATAAGAAAAGGGCTTAAATAATAAGAATGTGCTAGTAATTCAGAATATTAACTACTTTCTGAACGATGATCATTTTAGTAAATGTTTAAACAAAATGCTGTATGTAGGTTGGAAGCTCACCCGAAGACCAGTGGGCCCTTTTCTCCCTGGAGGTCCAGGTAAACCCTTCTCTCCAGGTGGCCCAGGAAATCCATGTGGTCCCTGCGGTCCCGGGAATCCCACTGGTCCTTAAAAAAAAACAAAACATAAAAATGAGGGCACTGGAATGAGACAAGATAAAAACAATGACAGTTTGATAGACTGAATTCAGAGATTCACTCCAACAAAATGCAGGGCATAGCTAGCCTGAGAGTCAAGATTAGCCTCGCCTTCTTCTGTGAGGCTTAGACGGGTTGCCTCTGAAGGAAACACATGATCGGCCGAAAGAACTAAGGAAATGGCTCCATGATCAAGACAAGACCAAATTACAATGAAAAGAAGTCCTATAACCCTAAACTTCCTCTGGAGACAAAGGACTGGAACTGAAGGAAAAATCAGGAAAGAGCTTTCAATATCCGGGAACAACGTGCCTCCCCAGGCGAGTTCAACCACTCTCCTCCTCACTCTCTTAGTTTTAGGCACAACAGTTCAGTTCCTCATACGTGATGTTCCTTTACTTCTTCCACATCCATGATGTCTTCCTCATTTTTTAGAGATAAGACCCAGTTTCATTTTCTCAGGGAAGCCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGCN
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pathogenic
| 57,529 |
A genetic variant at chromosome 2, position 227028012, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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|
benign
| 57,537 |
Clinical classification of chromosome 2, position 227030532, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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CCAGTTTCATTTTCTCAGGGAAGCCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGCTGTCAGTGTGGAACACACAAGGGATTTCAAAAGCAGGAAGAAGGAGTGGCTTATTTGCAAAAGGAATTAGGTTTGCACAATCAGCTCAATTATCTCATTGATAAATGTATATTAACTATATGTTAAAATAAAAATATTTAAATATATTATGTTAAATCACATAAAGTATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAG
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pathogenic
| 57,545 |
Is the chromosome 2, position 227030555 variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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CCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGCTGTCAGTGTGGAACACACAAGGGATTTCAAAAGCAGGAAGAAGGAGTGGCTTATTTGCAAAAGGAATTAGGTTTGCACAATCAGCTCAATTATCTCATTGATAAATGTATATTAACTATATGTTAAAATAAAAATATTTAAATATATTATGTTAAATCACATAAAGTATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGA
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CCTTCCCTGGAATCCCAACTGAAGTTTAGTTGCTTTTTGATAAGCTCTTCATTCAGGACACTTAACTGGATTTAAACTGACATATCCTTTCATGTGCATGTCTGTCTTCCATGAAACTATGCTCTTTATAAAAGAAATTTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTATTTGCTCCATTACCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCACAATCATTGCTCACTGCAGCCTCCAACTCTTGGGTTCCAGCGATCCTCTCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACACACCACCATGCCCAGATAATTTTTTAATTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTATACTGGCCTCCAGGGATCCTCACGCCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAACCACTGAGTCAAGCGGAAACTCTGTCCTTATGAGATTAGAAACTCTACTTAAATTTGTTCACTGCTATATTCCTGCAGGTGCCTAAGAGATATTTGTCACTGTGTAAGTCATAAAAGGTAACTGAGGAAACTCACTCTCTTTATAGTGAAGCACTGTTTGGCCTTTATATTCTCTGGACTGGGAGTCAAGAAGCATGATTAGCGGTTCCACCAATATTTCTAACTCCCTGTGTATCCTTATGTAGATCACTGGTATTCATATGGTGTTTTATTTCCTCAGTCCTGAACTTCATGTCCAGGTAGAGATTTATTCCCTAGAGTAACTAAGGAGGAGGAGTGTTAGCCAGCCCCTTCCTCCTTCCTCTTGGTGACTAGAGTGTTAGCACGTCAGTCCAATTCTGAAGTTCAATCATTGGAAGCCTACTTACCCATAGATTTGAGCCACATTCTCTAAAATTGATTTCATTGCTAATACAGATGAACAGGCTTGCTCCATACTGTTCTACAGGCTGTGCACTGCACAATTCCACAGATGCCATTTGCACTATAGTCATGGCGGCCTCACAGTGATTTTTATCTGTGACCTAATCTTTTGCCTTATTTCACACTTGGTTCAGAACTCAGGCAAGGTGCTCGTTACTGGGCTCTTTTTGCAAATTTCAACTGTTGCTTTTCTGATATCCAGCTTCCTTATTTATGAAATAGGGAAGTTAAAATGGATACTCATTAGTCATCTTTTTTCAACAAAAAGCTTCTTTGAACCTAAAAATTCTCTGAAATTCTGGTGACCAAAAACTGATCTCCCCAAATATTAGCAGTTGGATAAAAATTGATTAAAATAAATATTTTAACCTCAAATACTGGGGAAATTCAGTGATTCGGGATCTTTGCAGGAATATAAAAAAGCAAAGTCAGCAGTCTAAAACTAAGCTGTCCAATACAGAAGCTACTAACCATACATGGCTAGTTAGCACTTGAAATGTGGCCAGTCCAACCTGAGCTGTGCTGTCAGTGTGGAACACACAAGGGATTTCAAAAGCAGGAAGAAGGAGTGGCTTATTTGCAAAAGGAATTAGGTTTGCACAATCAGCTCAATTATCTCATTGATAAATGTATATTAACTATATGTTAAAATAAAAATATTTAAATATATTATGTTAAATCACATAAAGTATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTGAGAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTT
|
pathogenic
| 57,547 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 227032149, in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'COL4A4-related_disorder', 'Disease_of_glomerular_basement_membrane', 'Focal_segmental_glomerulosclerosis', 'Hematuria,_benign_familial,_1', 'Inborn_genetic_diseases']
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GTTAAATCACATAAAGTATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGAAATTTGAGGTGGAAACTGGCATGATTAGAACTATTGTGGAATTTCACACTGGGAAGGAAGGACATCAGTGTTTTCTTGGAAGGCACACACATTTAATCTATTTGGAGGATCTACTAAATGAATCTTAAGTGACTATATTACTGGATCTTCCAAACTAGAAAGATTTCACCTCTCTCCAACAATAAATTCAAACCTAGCAGCACAATTCCTCTTCCCCAGGGTCACTCAAATTTGCATGTTAGGTTTCAGCTACTTTGTCTGATCATAAGCGGTTTTTCTGAGAAAGTAACGCAACAAATGTGCATTATACTAACAGAACAAGATACACTTGTCAAAGATTAACCTGTTTGCGGTATGAAAATAACAGCAAATTGTGTAGGTAATTTGTTTTAGCAGTGGCCATAAAAGGATGCTATTAGTACTAATTTGACCCATGTGGTCAAACATAGCATTACTATACTTAATACAAAAATTCTAAAATCCCCAGCTATTTACTTGTTAGGATAACATTTTGAAATCTGGCTCAATTGTTCAGAGTACTTTTAGTGGACAGAAAATTCCAAGCAATACCAACAAAAGACACTGTTAACCAACCATTCCTTCTTAAATAGGGTTTTCTCAAATGTCCTTTTCATATGTCATTTTCAGCACTAAAAATAGCTCCAATAGTGTGTCTCTAACCTAAGCCAGTTTTTTTCAGTTTTGCCTCCAAATCTCATGAAGTGCAGAAATACCAGGGAGGGTACCACTTTCTCTCATGAACCATGGACTGAAGCTCAGTCTGTTACGAATCGATTAGGTGCTTACCTGAAGCACCTTTAGTTCCTTTCTGACCTTTCAATCCATGCAAGCCGTTCAGGCCAGGTGATCCGGAGGGACCTGAAAAACACCACAGGCCTGTGACCCAAAGGAAGACCAGCCACCGGTACTCACTCTAGCCACAAACGCAGGCACTGCCCAGCAGAGGGCGCGTTGCTGGGGCCAGCAAACAGCTCTGAGCGTCTGGACTTCATCATCAGGGTGGAAACCCAGGCCCAGGACTATTTAACACATTCATCCGGTAAAGATTTTCTGCCAAGACAGCTTAACACAAACATTTCTTTGGTTTTAAAGTACTGCTGTTGGTTTCTGATCCTATCGTGACCAGATATGGTCTAGAATTACTGAATCTTGGCATAGGAAGTGACCTTTGATTTTATGACAATAAAATCACCCTACATGAGGAAAGAGATCGGATGGGAGCAAATCCAGGCCTCACACCTCCCAGGCTTGGGGTCACTGCACCCTCCTAGGGGCTGCAGGCTCCTGGTTTCTTCAGGATCTACTCATGGAGATGCAGTCAGACGAGAGGACGCATGGCGCCTGTGGCATGCTGGCAAATGCTTGCCCTGCGATGCTCAGGCCTGCATGGCGAGTGTGGCTCCAGCTATTGCTTTGCAGTCACTTCTTTCACAACCATTCTGATGCCTTTCTGCAGAACCTAAGTTTATTTTGCGATGATCACTGAAAACTCCCGTCTGTGTAAACAGACATTACCCCACTGATGCCTGTGCCTTCTCTCAGAACCTTCTGTTTAGTTCTCCAAAGAGCCGTC
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GTTAAATCACATAAAGTATGAAAGTTCACTTGTTTTTACTTGCTAAAATGTGTCTACTATATTTTTAAATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGAAATTTGAGGTGGAAACTGGCATGATTAGAACTATTGTGGAATTTCACACTGGGAAGGAAGGACATCAGTGTTTTCTTGGAAGGCACACACATTTAATCTATTTGGAGGATCTACTAAATGAATCTTAAGTGACTATATTACTGGATCTTCCAAACTAGAAAGATTTCACCTCTCTCCAACAATAAATTCAAACCTAGCAGCACAATTCCTCTTCCCCAGGGTCACTCAAATTTGCATGTTAGGTTTCAGCTACTTTGTCTGATCATAAGCGGTTTTTCTGAGAAAGTAACGCAACAAATGTGCATTATACTAACAGAACAAGATACACTTGTCAAAGATTAACCTGTTTGCGGTATGAAAATAACAGCAAATTGTGTAGGTAATTTGTTTTAGCAGTGGCCATAAAAGGATGCTATTAGTACTAATTTGACCCATGTGGTCAAACATAGCATTACTATACTTAATACAAAAATTCTAAAATCCCCAGCTATTTACTTGTTAGGATAACATTTTGAAATCTGGCTCAATTGTTCAGAGTACTTTTAGTGGACAGAAAATTCCAAGCAATACCAACAAAAGACACTGTTAACCAACCATTCCTTCTTAAATAGGGTTTTCTCAAATGTCCTTTTCATATGTCATTTTCAGCACTAAAAATAGCTCCAATAGTGTGTCTCTAACCTAAGCCAGTTTTTTTCAGTTTTGCCTCCAAATCTCATGAAGTGCAGAAATACCAGGGAGGGTACCACTTTCTCTCATGAACCATGGACTGAAGCTCAGTCTGTTACGAATCGATTAGGTGCTTACCTGAAGCACCTTTAGTTCCTTTCTGACCTTTCAATCCATGCAAGCCGTTCAGGCCAGGTGATCCGGAGGGACCTGAAAAACACCACAGGCCTGTGACCCAAAGGAAGACCAGCCACCGGTACTCACTCTAGCCACAAACGCAGGCACTGCCCAGCAGAGGGCGCGTTGCTGGGGCCAGCAAACAGCTCTGAGCGTCTGGACTTCATCATCAGGGTGGAAACCCAGGCCCAGGACTATTTAACACATTCATCCGGTAAAGATTTTCTGCCAAGACAGCTTAACACAAACATTTCTTTGGTTTTAAAGTACTGCTGTTGGTTTCTGATCCTATCGTGACCAGATATGGTCTAGAATTACTGAATCTTGGCATAGGAAGTGACCTTTGATTTTATGACAATAAAATCACCCTACATGAGGAAAGAGATCGGATGGGAGCAAATCCAGGCCTCACACCTCCCAGGCTTGGGGTCACTGCACCCTCCTAGGGGCTGCAGGCTCCTGGTTTCTTCAGGATCTACTCATGGAGATGCAGTCAGACGAGAGGACGCATGGCGCCTGTGGCATGCTGGCAAATGCTTGCCCTGCGATGCTCAGGCCTGCATGGCGAGTGTGGCTCCAGCTATTGCTTTGCAGTCACTTCTTTCACAACCATTCTGATGCCTTTCTGCAGAACCTAAGTTTATTTTGCGATGATCACTGAAAACTCCCGTCTGTGTAAACAGACATTACCCCACTGATGCCTGTGCCTTCTCTCAGAACCTTCTGTTTAGTTCTCCAAAGAGCCGTCN
|
pathogenic
| 57,553 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 227032166, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic
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pathogenic
| 57,554 |
Is chromosome 2, position 227032216, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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AATTGCACATGTGGCTTGCATTACATTTCTACTGTTCAATTCTGGCCTGGAAGATTATCAAGAGTATTATTAGGGGCTAAAGATGAACTTGTGTTTCTTCCTTTTACTTGTCCAACTTTGACCCAAACTTCAGGACTCTTTGGGGAAATAAGGACATTTTGGAAGGTAGTCACTTTGTTTGCATAGGAAATAGAAATGGCGGCACAGTACCCCAGACCCTCAAGGGTAAGATAACCAAGTTATTCACATATTACTTAACGGAACAACATTCATACCTTTCTGGCCATCTTTTCCATCACATCCTGGAAAGCCTTTGTATCCTGGAGGGCCTGGTGGGCCAGGGGGACCTGGTGGCCCTGGTAGACCACAGTCACCTGGCTCCCCTCTCAGAAGGTCAACACTCCCAGGGAGGCCTGGAGGCCCAGGTGCTCCTGACCACAGAGAAGAGACAAAAATATTCTTTTAGTCAAAGACGAATGTGTATACTGGCTGCTTGACAGCTTCCGAAGAAAAACAATTCAATGACTTGCAAGCAAGGAATAAAGAGAATTAGAAGAATAAGAAAGTCAATGATAACAGAAATGAAATAGAATGAATCATAATACCAAGTTGAGAAATGGTGTAGATAATGGGTTGGTAACTGTTAGACAAAATGAACCCAAGCAAAACCTTCCTTCCCTTCAAAGTCATTCCTGTTGAAAATATCATTTTGGGTTTTTGTTTGCATTGCCATCTTACTGCTTTAATAAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGGTGGATAGACGGTTGGATGGATAGATAAGATGGATGGATGGATGGATATGTGGATAGATGGTTGGATGGACAGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATGGATAGACTGATGGACAGATAGACAGGCATTTGAGGAAATATGTCTGGTGGGAAAGGAATGTTCACTCGATTAAATTTATAATCCTAATGGAAAACAAGTTCCCACAAATAGGAATAAATTGACCCCAATTATATTCCTACTTAGCTTCTGTACTTCTTAGCGCACTTTTGAGAGCTTTATTATTTTCAGTGTATGATCCCTAAAATCCTAAAGATTCAAAGATGATGGGCATGTGTCTTTATGGAAGAGTTCTAAGAGCTTGTATGAATGCAATTGCCTGCATTTAGCAAGATATCACACGGAGCCACACTCTTCTCCCAACTCCCAACCCAGCTCTAGCCTAAACCTACTTGGTCAGCTTAGTAATGACTTCCAACATCTTTCCTTACCAAAGTTTGTCCCTGTGAAGTGATGAAAGAAACAACATGTACTGTCAGCAGCACATGAAGAGACTGTTTCTTGTGTGCCACAAGCCTGCATCCTGTCACTCTGGGCTAGTGCCAGTGGTTTATGTGACAGTTGCTAGAGACCAACAAGGAGGGTGCGATTCCCACTTGCCACCCACTTCTGAAGACATTTGGTCAGCATCAAGCTGGTGATAAGAAACGCTTGCTTATCAGTTTCTAGCCTGAAGAGACGAGGGTCTAACAGAGCTGAAATTGAAGAGAGGGCCAAGTCCTGGTCCTGGATATGGTCCTGAGAGCCCACCACTACCCAAAGTCCCACCCTAACTGTGTCCCACTTATCGACCTGCCAAGCTGATGGGGGGCTGCTTCAGTGCTTCTATTCTGCCACTCTCTGGTCCCACATTCCTCCAGAGCTGGCAGCATCTAACAAAGGGAGCACTGCCATCCTTTGTCATGATTCTCTCATACCTCTTGGGCCATCAGGACCAGGAGGTCCCTGATCTCCAGGTGGACCCGGGTCAGGAATGTCCTTAGGAGCTCTTCCTGTGGCACCTGCAGGACCAGGTGGTCCTGAACTCCCTAAGAAGAGACATGTTCACATGTTATCCTCATTGCATTTGGAAGGTTTTGGTTTAGTTATTGAAAGAAGGGCAAAGCATGCTACAGCTTACCTGGGGGTCCTGGGGGACCTTTCTTTCCACGAGGACCTGGAGGAGAGATTCCTGGGCTCCCAGGGTCTCCTCTCTCCCCTTTTAGCCCAGGTATTCCCACTGGACCAGGTGGCCCCACATCATGCAAACCTTAATGGGGAAAACAGAATTAATACTATATCTTCTCTTTTCTTGTCCCTGTTATAGTGCCTGAAAAGGAACCACTTCCCAATAGCGGCAGAGGAGTGGCTGGTTCTGCAGACACCAACAACTGGTTGCAGTGGTGATCCAAATGTCTGCACCATTTCTCTCTTAGGACCTATCACACTGGTCAGCCATAAGTTTTATTTCTTTTATAGTTATTTTCCAGATTTTAAAAAACAACAACTTAGAGGCAATACCAACCTCCCACCTCTACAATGGAGAGAGTAAAAACAAATGAGATACAATAAGTAATTATGCATAAGTTGCTTTGAAATTTGAGGTGGAAACTGGCATGATTAGAACTATTGTGGAATTTCACACTGGGAAGGAAGGACATCAGTGTTTTCTTGGAAGGCACACACATTTAATCTATTTGGAGGATCTACTAAATGAATCTTAAGTGACTATATTACTGGATCTTCCAAACTAGAAAGATTTCACCTCTCTCCAACAATAAATTCAAACCTAGCAGCACAATTCCTCTTCCCCAGGGTCACTCAAATTTGCATGTTAGGTTTCAGCTACTTTGTCTGATCATAAGCGGTTTTTCTGAGAAAGTAACGCAACAAATGTGCATTATACTAACAGAACAAGATACACTTGTCAAAGATTAACCTGTTTGCGGTATGAAAATAACAGCAAATTGTGTAGGTAATTTGTTTTAGCAGTGGCCATAAAAGGATGCTATTAGTACTAATTTGACCCATGTGGTCAAACATAGCATTACTATACTTAATACAAAAATTCTAAAATCCCCAGCTATTTACTTGTTAGGATAACATTTTGAAATCTGGCTCAATTGTTCAGAGTACTTTTAGTGGACAGAAAATTCCAAGCAATACCAACAAAAGACACTGTTAACCAACCATTCCTTCTTAAATAGGGTTTTCTCAAATGTCCTTTTCATATGTCATTTTCAGCACTAAAAATAGCTCCAATAGTGTGTCTCTAACCTAAGCCAGTTTTTTTCAGTTTTGCCTCCAAATCTCATGAAGTGCAGAAATACCAGGGAGGGTACCACTTTCTCTCATGAACCATGGACTGAAGCTCAGTCTGTTACGAATCGATTAGGTGCTTACCTGAAGCACCTTTAGTTCCTTTCTGACCTTTCAATCCATGCAAGCCGTTCAGGCCAGGTGATCCGGAGGGACCTGAAAAACACCACAGGCCTGTGACCCAAAGGAAGACCAGCCACCGGTACTCACTCTAGCCACAAACGCAGGCACTGCCCAGCAGAGGGCGCGTTGCTGGGGCCAGCAAACAGCTCTGAGCGTCTGGACTTCATCATCAGGGTGGAAACCCAGGCCCAGGACTATTTAACACATTCATCCGGTAAAGATTTTCTGCCAAGACAGCTTAACACAAACATTTCTTTGGTTTTAAAGTACTGCTGTTGGTTTCTGATCCTATCGTGACCAGATATGGTCTAGAATTACTGAATCTTGGCATAGGAAGTGACCTTTGATTTTATGACAATAAAATCACCCTACATGAGGAAAGAGATCGGATGGGAGCAAATCCAGGCCTCACACCTCCCAGGCTTGGGGTCACTGCACCCTCCTAGGGGCTGCAGGCTCCTGGTTTCTTCAGGATCTACTCATGGAGATGCAGTCAGACGAGAGGACGCATGGCGCCTGTGGCATGCTGGCAAATGCTTGCCCTGCGATGCTCAGGCCTGCATGGCGAGTGTGGCTCCAGCTATTGCTTTGCAGTCACTTCTTTCACAACCATTCTGATGCCTTTCTGCAGAACCTAAGTTTATTTTGCGATGATCACTGAAAACTCCCGTCTGTGTAAACAGACATTACCCCACTGATGCCTGTGCCTTCTCTCAGAACCTTCTGTTTAGTTCTCCAAAGAGCCGTCCACCAGCCTGGCTTGACTGAAGTTGTCACTAAACACTTCCAGTGGAAAATTTTTTTTAAGGTTTTTT
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pathogenic
| 57,557 |
Does the variant on chromosome 2 at location 227043160 affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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TTGTTTTCTCTTCCACTTATCATGATCAGTAAATATATATTCATTTCCACATATATTATTAATGTCTTTCTCTCCTGCCATACTGTCAGCTCCATGAGGGCAGGAAGCAGGTCTATTTTCTTCAAAACTGTACACCCAGCATCTAGCACAGAATCTAGGATAGTAGGAGCTTAACCATAGGTGAAGGGAATACATGAATAATGGGCCTGAACATCATAAAAATCATTTGGCTAAATGCCTTCAGAAATAAGATGGTAGCAACCGGGCGCTCACATCCTAGCACTTCAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGAACGCGTCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACACCATCAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAGGAAAAAAGAAAGAAAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGAAGGGAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATGGTAGCACTACCATTCTCCCTGGTAGAAGGCAGGTCAGCTGACTGGATGGGCACTACCTGCAGCCCTGGCTAAGGAAGAGTAGGAAGATGCTAATGGCACCTACGGAAAAGAGTGGTATAACCAAGAGCAGGGTCACTCACTGGTACAGGAAAAAAACACCATCAATTTGCCCTCATTGGGCTGCATCTTTCTTGTGGGATGGGCTTCATTTTGACTTACCTTTTATTCCCGGAGGACCTGGTATCCCTGGATCCCCCTGGAGGCCTCTTGGCCCAGGGTCTCCCATTTCTCCTGGCTGTCCCCTCAGCCCAGGCATCCCGTGATCACCTGAGGATGACAGGGAAGTTTTGCAGATGGCCAGATAATAAATGAATTACATTCACTGCAAAAGTCATCTATGTTCTTAATATATGGGTAACGGAGAACACTGTCTAATTACTTTTTCTTCCTATACATCTTAACTCTAGGGAGAAAAATACATTTAAATTCAGGAGGAGAAAATACATTTCCAAATAAATGAAGTTGCCAACTATAGTTTGAAACTTTCTCTTTTTTTCTGAATTGGCAGGAATAGTATCCATTAAAACACTGTGCTGTAAGTGTGACATCTGCCTTAGGTCTAAAGGAGGGGAAAACAAACAAACAAACAAACAAAACAGCATCCTGAATGGCAGGAGAAATGCAAAGGGCTAGAAAGGAGCTGCTATCTGGGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGCCTCCCTGAGGTCGGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACCACACTCCAGCCTTGTTAATAGAGTGAGGCCCTCTCTCTCTAAAAGAATAAAAACTAAAAAGAAAGGAGTTGCTATCTGTCTGACCATTCCTTTGTGTCTGGTGCCATGCTAGGCACTTTACAGGTGCTGTCTTAATCTACTCCAAGTCACTCAGTGAAACCCACTAGCTTATAGGTGAGGCATAGGTGAGCTTAAGTGACCTATCCAAAGTCACAGGTCTGGGAAATGGCAGAGCCATATCTGAATTTAGGTCTAATTAAAGACTGGTGGTTTCTGAAACACTCTGAGACACAAGAGTGCTCAGGAAGTCTCCAGATTTCCTTTCAAGGTACCTGGGCACCCTGGTGGTCCAGAGGAGCCAGGTGGCCCTGGCCTTCCAGGTGATCCTCTGGGCCCTTGAATACCAGGCAAGCCCTGCTCTCCGGATGCTCCAAAATGCCCTAAAGAAGGAAAGATCAAACATCAGAGTTGCCGTTTGAGACAGTGAATCTTTAAAATCACCAAGTTCAGCCCACCCTATTCTTTTCTATCCTTACTTTTTTAGTTTTAAATAGTTTCTATTGGAAAGGAAAATAACGTTAAGGAAAAACTGATAACAAAATGCCCATAATCCCACCAGCTTAACACAATTCTTCATATGTACATACATGTACAGATAATACCCACAATTTTATATTCTGGTTTTTAAAATTAGTGTTGTATCATAAGTAATTTTCCAAGTTTATATTGGTTTTCCTAATTATCATTTTTAAATGAATGGCCAGTAGCTTTTTGAGTCAATCTTAATTAAATTAACTAATTCAATTTATTTTACTATTGGCCATTTAAGTTATCTCTAACTCTGCCGTTATCCATAATGCTCTTTATATCTCTTGTCAATTTTGTTTCTCCTATTAAATTGTTTCCTTAGGAAAAATTCCTAGGAGTAGAATTTCTGGATAAATAGCATGATATTTTGGTATTTTCAAATGCATTTTAAATGCTGAAGTATTTTAAAGTACATCACACCGTAGTGTAATTCCATCCCTAAATACTTCAGGAGGTAAGAAGTCTGAAAAATAAGAACGTTTTTCTACATTGCCAAAATAACATTTCGCAGCCAAGAAAATTAATAGCAATTCTTAATACCCTCAAACACTCATCCCATACTTGAATCCCCCCAATTATCCCCTTAATGTCCTTCACAGTTGGTTTCTCCACACCACGTTCCATCCCAGAATCACCCATAACATCTAATGGATAGGTCTCTTCAATTTCTAAAAATTTAAAGCAGTCCTTTTCTTATGACAGTGACTTGCTGCAGAGCACAATTCAGTTCTTCTCTAGTTTTCTAGAACAGACCATTCAACATTTGGTTCTTGATACAGGTTGCCAGTAGTTTGGAGTAAGTGCTGCACTGACTCACACCACCATATGGAACCCACCCACAGCTCCAAGAGCATGCCGTGTTCTTACTGAGGACATTTTAGTTTTTTGGCCTCTTTTCTTGCTAATTTATTAAAGATAAAATGATATTTCAGACACTTGAAATTACATTTCTTTGATTACTAAAGAGGATGACTATTTCCCCGTGTGTTTATTTACAATGTATGAGTTTAATGCACGTTTATGGGATAAACCAATAGTGTGTGCTGAAAATCACTGGTTGAATCTGCACATAAAATATATGTCTCTGTATTTACAAACCATGCTGGGGGGGCTATAGTCATCATTTATTATAGCACACAGGAAACAAGCTTTTGTTAGTCTGTACCTGTTCCCTGATTGAATTTAACATCTATTAGTCTCACTATGTATTATCTTATTTATCCTGAAAACATTCCTACAGTAAAGTAGCATTATTCTCATCTACAAATGAAAACACTGAAATATTAAAAATAAAAACTTGTCTCCTGAATTTTGTGGGGTTGTGTTAAGAACAGAACTTCTGAGTTAATTTGCACTATATTTTCTCTCTGAATAGAGTGCAGAGTAGGTAGGACTGAACCCAGGATAATCACATATAATCCCAAGACCAGCTGCAGATTCATGCCTTCTCATGATGCTCATTCAAGTTCAATGAAGCCTTCTCCAGTCAATGGAAATAGTGTATTAAGTAAACTCTGTGCTAGTGAATAACATATAATACAATTTAAAATTTCTAAGCTGAGGCCATGGCATATGGGAAAGGGGCCAATTTAAATGGTGGTAACCACAGGAGAACAGGCAAATTTGGCCAAGGCAAACTTTCTGAAAAAGTCAGCCTAAGTGTAAAATCACTCAGGTTTATGATTTTTAAGTTAAAATACTAGGTAACATCACAGGCCCCCATTTTGGACTACCCTGAGCTTATGAAATCTTCCTATCTTTGGGGTTTACATAAAAATACCAGTAAGTATGGGAAAATGTCTTCATGTTTTGCTGACTGATGATGGTGATGATGACAATGATGATCATTGCATTTTATTTTGTATAGTTATTTTC
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pathogenic
| 57,572 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 227043161, impacting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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TGTTTTCTCTTCCACTTATCATGATCAGTAAATATATATTCATTTCCACATATATTATTAATGTCTTTCTCTCCTGCCATACTGTCAGCTCCATGAGGGCAGGAAGCAGGTCTATTTTCTTCAAAACTGTACACCCAGCATCTAGCACAGAATCTAGGATAGTAGGAGCTTAACCATAGGTGAAGGGAATACATGAATAATGGGCCTGAACATCATAAAAATCATTTGGCTAAATGCCTTCAGAAATAAGATGGTAGCAACCGGGCGCTCACATCCTAGCACTTCAGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGATGTGCACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGAACGCGTCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACACCATCAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAGGAAAGAAAAGGAAAAAAGAAAGAAAGACAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAAGGAAGGGAGGAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAGGGAAAGAAAGAAAGAAAGGAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAATGGTAGCACTACCATTCTCCCTGGTAGAAGGCAGGTCAGCTGACTGGATGGGCACTACCTGCAGCCCTGGCTAAGGAAGAGTAGGAAGATGCTAATGGCACCTACGGAAAAGAGTGGTATAACCAAGAGCAGGGTCACTCACTGGTACAGGAAAAAAACACCATCAATTTGCCCTCATTGGGCTGCATCTTTCTTGTGGGATGGGCTTCATTTTGACTTACCTTTTATTCCCGGAGGACCTGGTATCCCTGGATCCCCCTGGAGGCCTCTTGGCCCAGGGTCTCCCATTTCTCCTGGCTGTCCCCTCAGCCCAGGCATCCCGTGATCACCTGAGGATGACAGGGAAGTTTTGCAGATGGCCAGATAATAAATGAATTACATTCACTGCAAAAGTCATCTATGTTCTTAATATATGGGTAACGGAGAACACTGTCTAATTACTTTTTCTTCCTATACATCTTAACTCTAGGGAGAAAAATACATTTAAATTCAGGAGGAGAAAATACATTTCCAAATAAATGAAGTTGCCAACTATAGTTTGAAACTTTCTCTTTTTTTCTGAATTGGCAGGAATAGTATCCATTAAAACACTGTGCTGTAAGTGTGACATCTGCCTTAGGTCTAAAGGAGGGGAAAACAAACAAACAAACAAACAAAACAGCATCCTGAATGGCAGGAGAAATGCAAAGGGCTAGAAAGGAGCTGCTATCTGGGCCAGACACAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCGGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGCCTCCCTGAGGTCGGGAGTTTGAGGCTACAGTGAGCTATGATTGTGCCACCACACTCCAGCCTTGTTAATAGAGTGAGGCCCTCTCTCTCTAAAAGAATAAAAACTAAAAAGAAAGGAGTTGCTATCTGTCTGACCATTCCTTTGTGTCTGGTGCCATGCTAGGCACTTTACAGGTGCTGTCTTAATCTACTCCAAGTCACTCAGTGAAACCCACTAGCTTATAGGTGAGGCATAGGTGAGCTTAAGTGACCTATCCAAAGTCACAGGTCTGGGAAATGGCAGAGCCATATCTGAATTTAGGTCTAATTAAAGACTGGTGGTTTCTGAAACACTCTGAGACACAAGAGTGCTCAGGAAGTCTCCAGATTTCCTTTCAAGGTACCTGGGCACCCTGGTGGTCCAGAGGAGCCAGGTGGCCCTGGCCTTCCAGGTGATCCTCTGGGCCCTTGAATACCAGGCAAGCCCTGCTCTCCGGATGCTCCAAAATGCCCTAAAGAAGGAAAGATCAAACATCAGAGTTGCCGTTTGAGACAGTGAATCTTTAAAATCACCAAGTTCAGCCCACCCTATTCTTTTCTATCCTTACTTTTTTAGTTTTAAATAGTTTCTATTGGAAAGGAAAATAACGTTAAGGAAAAACTGATAACAAAATGCCCATAATCCCACCAGCTTAACACAATTCTTCATATGTACATACATGTACAGATAATACCCACAATTTTATATTCTGGTTTTTAAAATTAGTGTTGTATCATAAGTAATTTTCCAAGTTTATATTGGTTTTCCTAATTATCATTTTTAAATGAATGGCCAGTAGCTTTTTGAGTCAATCTTAATTAAATTAACTAATTCAATTTATTTTACTATTGGCCATTTAAGTTATCTCTAACTCTGCCGTTATCCATAATGCTCTTTATATCTCTTGTCAATTTTGTTTCTCCTATTAAATTGTTTCCTTAGGAAAAATTCCTAGGAGTAGAATTTCTGGATAAATAGCATGATATTTTGGTATTTTCAAATGCATTTTAAATGCTGAAGTATTTTAAAGTACATCACACCGTAGTGTAATTCCATCCCTAAATACTTCAGGAGGTAAGAAGTCTGAAAAATAAGAACGTTTTTCTACATTGCCAAAATAACATTTCGCAGCCAAGAAAATTAATAGCAATTCTTAATACCCTCAAACACTCATCCCATACTTGAATCCCCCCAATTATCCCCTTAATGTCCTTCACAGTTGGTTTCTCCACACCACGTTCCATCCCAGAATCACCCATAACATCTAATGGATAGGTCTCTTCAATTTCTAAAAATTTAAAGCAGTCCTTTTCTTATGACAGTGACTTGCTGCAGAGCACAATTCAGTTCTTCTCTAGTTTTCTAGAACAGACCATTCAACATTTGGTTCTTGATACAGGTTGCCAGTAGTTTGGAGTAAGTGCTGCACTGACTCACACCACCATATGGAACCCACCCACAGCTCCAAGAGCATGCCGTGTTCTTACTGAGGACATTTTAGTTTTTTGGCCTCTTTTCTTGCTAATTTATTAAAGATAAAATGATATTTCAGACACTTGAAATTACATTTCTTTGATTACTAAAGAGGATGACTATTTCCCCGTGTGTTTATTTACAATGTATGAGTTTAATGCACGTTTATGGGATAAACCAATAGTGTGTGCTGAAAATCACTGGTTGAATCTGCACATAAAATATATGTCTCTGTATTTACAAACCATGCTGGGGGGGCTATAGTCATCATTTATTATAGCACACAGGAAACAAGCTTTTGTTAGTCTGTACCTGTTCCCTGATTGAATTTAACATCTATTAGTCTCACTATGTATTATCTTATTTATCCTGAAAACATTCCTACAGTAAAGTAGCATTATTCTCATCTACAAATGAAAACACTGAAATATTAAAAATAAAAACTTGTCTCCTGAATTTTGTGGGGTTGTGTTAAGAACAGAACTTCTGAGTTAATTTGCACTATATTTTCTCTCTGAATAGAGTGCAGAGTAGGTAGGACTGAACCCAGGATAATCACATATAATCCCAAGACCAGCTGCAGATTCATGCCTTCTCATGATGCTCATTCAAGTTCAATGAAGCCTTCTCCAGTCAATGGAAATAGTGTATTAAGTAAACTCTGTGCTAGTGAATAACATATAATACAATTTAAAATTTCTAAGCTGAGGCCATGGCATATGGGAAAGGGGCCAATTTAAATGGTGGTAACCACAGGAGAACAGGCAAATTTGGCCAAGGCAAACTTTCTGAAAAAGTCAGCCTAAGTGTAAAATCACTCAGGTTTATGATTTTTAAGTTAAAATACTAGGTAACATCACAGGCCCCCATTTTGGACTACCCTGAGCTTATGAAATCTTCCTATCTTTGGGGTTTACATAAAAATACCAGTAAGTATGGGAAAATGTCTTCATGTTTTGCTGACTGATGATGGTGATGATGACAATGATGATCATTGCATTTTATTTTGTATAGTTATTTTCA
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pathogenic
| 57,573 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 227050104, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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pathogenic
| 57,590 |
Chromosome 2, position 227051122, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']
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CTGTGAATTTACAGCTAGTTACGCTAAGGCTAAGGTTAAAAAGGTAAATCATTTTAAAGTAGATTTAAAGAAAAATATTAACCCAATGGTATACCAAGATAGTAAAACTATTAAAGGTTTTATGCAAACATTGCAACTAAGATATCCTGCTCTTTGTTTGTTTACTTGTTTGTCTGAATAAAGGGTTAATGAAGCCTCTCTTTCACTAGAATGTTAGGTGTGTTACAATGCAGCACTGTTTTTGACACAAGGTAAACTAAGGCCCGTGGGGCCAAATCTAGCCTGCAGCCAATTTTGCAAATAAAGTTCTATTGGAAAACAGCCACACTCCTTTGTTTACATATAGCCTATGGCTGCTTTCACACTATAACAACACAGTTGAATAGTTGTGACTGAGACCATATGGCCCAACAAGCTGAAAATTGTTATGATCTGGCCCTTTAGGAAAAAAATATTTTGCTATAGTAAAAAAATAATAATAATAATAAAAAACCCAATTGTAAATTACATCTATCTTGGGACTTCTTAAGTGAACTCTTAGCACCTGCTGGAAAGTCATGGCTTTAGCCTCTATGTCCTAACTGGGACTCTAAAAGCTGTACTTATGAAGTCCTTAGAAAAGATACTGGCTCCTGCGGGACATAGGGTTTCTAAGCCAAAGTGGGCACGGCCCACTGACATGGATCTGTTCTCCTTGCAACTGAGCTGTTACTTGAGGGGCTGCAGTCACTCCATGGACTGCTGCTGGGACTCTCACAGAGGAGGAAGACACGAAGAGCCTGCAGGCATGCTGTTTTCTATCTGATACCCTTGGATCTGAGTGACAACTGTAGAATATTTGGATCTTGAGTGTTTGACTGTCTAACAAGAGCCCCTTGGGTGTTGCAGTTTCTTTGATACACTTTGCTTATCATGTAAAAGGCACTTGTTTACAATGTTATAAACATTCGGGACTATGCATTTGACAGATGGCTTCTGTATCTCCAAACCATACCTTTAGGTCCTCTTGCTCCATCAATTCCTGAAAATCCAGGGGGACCTGGAGAACCTGGCTCACCCTGACAGTTTAATGAAACAAAAGGCCTTAATCAGATTTCAAATACAAATGGCACATGCACAACACGATCCAGTTGTAATTTTCTGTAACTAATTTGGTTTTTGTAATCTGCAGTGGTAACGAAAGTTTAAATGCATGCAAGCCTCCCACTACATGTATCTAGTTTTTCAAAGTTGATATAGCTTCTCCAGAATTAGAGTTCTCAGTCGCAACTGGTAGCATCCCATTCTCTACACTTGGTTGTGAAACAGTAATTGTGTTACTAATTTGAATTTTAAATTACAAATAAACAAGTTGATACTAAATAAAATAGTATTATAAATCACAGCATATGAAAGACTTTACAAATCCATTTCATTCCAAAAGATGGATAGTGAGTTACGTGTTTTCCAGAAGTATAATGTTGGCAACTACATGTATTGTACCTCCTGGATTCTGAAAGGGTATTTTACTCATGGTTGTGAAGACGAAATATATTGAAAGCAAAATCTGTGATATCTGAAACTGGAAGACTTTAAAGACAGGATTTGGGTGATTTTTCAGGACGACTTTCATTCCAGTAAACCAGTGGTCATGAGGCAAGTCTTCATGGGTGGTTTAAACCAGGCTGGGAGATAGCGATTATATGACTCTATGTTAGGGGAACCAGGCAGGAGCACTGGTCAGAAATGTCAGTTTCATCGTGGCCTTCTAGAAGGCTCTATTTTCTCCTTGAGCTACACCTTACATTCTAAAAGCCAGTGAAAGGGCAATGGTATATACGCTGGCAAATTATAGCTCCTTACGGACATCCTAAGAACAGAAAGGTTTTATTGTCTCTTCCCCCACAAAGCAGTAGCCCCTTACCTGGTCACCTGGAAGTCCTGGAAAACCAATGAACCCTCTTAGACCAGTTGAGCCTGGAGGGCCTGGGGGTCCAGGAGGCCCTGGCTGACCTTTCTCACCAGGTTCCCCTCTGTGAAATCCAGGTGGTCCGTATCTTCCCGGCTCTCCTCTTCTCCCTTGCATCCCGGGAGTTCCTTTATCACCTGATGAAGTTGGAAGTGTTACAGGTCTCTGCTGAAATTTTGAGCTAGGTAATAGTTAAGCTGAGGGACCTGGTCCTACTTTTAGGAGATAAAGCCAAAGGTATTGAGGATTCTGATTGCTGTCCCAAGCCGCTTCCTGATCATTTCTGGCTTCAGTGACCTCATTGATGAAAGAAGCTGCCTGGGAATATCTAAGGACTATCAGAGGTGGGAAGGAGCACACAGGATTATTTGCCTCCGCTGCTTATTTTACAAATGAAGAAGCACTTACCCAGAAAAGTTAAAATATTTGCCCTCTAACAACTAGCTGAGAGAAGCCAAGATGAGCACCTCATGCAGACTAAGTCTGACCTTGGAGGAGCACACAAATGGGGTTGTCAAAAATCCTCGCTCTGCAATGTTTCTGTGGACCATTAGCATGGGCATTGGGGTGTCTGTTAGAAAGGCAGGATACCTGGCTGCCCCAGAGCTGCTGAATCAGAATCTGCATTTTAACAAGCTCTCCAGGTGATTAATGTGCTCTGAAGTTTGAGAGGCACTGGTCACAATGACTTGAACAGTCATTGCGCTATTCACTTTAAAACCAACTACCAAACCTGAAACCAGTATTTTATGTATAGCTCAGGTTGATCCCAGTTTAGAATATCCAAATCTAGGAGTACACAGGAACTTCAGCTAAATTTTAGCATGGAGAAGCAAAAAATGTACCACAAGGTTTATTTGTGTTTATTTATATCTAAAAAAAATGGCCTTTTCTCACAGTGGTTCACGCCTGTAATCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCCATCTTTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCATGCGCCTGTAATTCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAGTCTTTTCTAATCTCAGTGTTATTGGGGAAAGTTGCCTAACAAATGTGATCTGTAAAAATGTCAACTTATTTGATATGGTTAAAAACTCTTAAGTGTTTACCTCTTTCTCCTGGGAATCCATCATCTCCAGGAGGTCCAGGTTCCCCAGGTGTTCCCTTTTGTGAAATGATAGCCATTTCTCCTTCATCTCCGGGAGGTCCTATGGCTCCTATGGATATTAATTATGCAAGAACAAAATGAACAGGAACATCACACACATAATTTATCCATTACTACATTTCACTCCCAAATCGCAAATTCCCACTTAACCTACGAAGCTCTATTTATGTAGATCACAAAATGTCACCATTGTTGGCTGATTTCCTAAAGGAAGGTCAGTCATCTTTTACGTTCCTGACCCCATTTGTCCAGCCACAGAGTCTGGTGTGCCAGGAGTGCTCACTGAATGTTTGCCAAATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTAT
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pathogenic
| 57,597 |
Gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) variant at chromosome 2, position 227052304—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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pathogenic
| 57,602 |
Gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) variant at chromosome position 227054627 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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TCAGTCATCTTTTACGTTCCTGACCCCATTTGTCCAGCCACAGAGTCTGGTGTGCCAGGAGTGCTCACTGAATGTTTGCCAAATTCAACCAAACTGGTCGGGGTCTTCACTGAGGTTAAGACAGATTTGAAAAGTTCCAGTCTAAAAAAATGTCGCTTTGTTCTATAAAATTTGGATTTGCCCATCTCATATTTCCAGTTCCATATCTCCTCCTAGCCATCCTCTCTTACTTTCCTTATATTAAAAGAACAGACACTTATCTCAATGTGGTACCCCTCACACTGACTTCTGAAAGGTAGGAAGGGCATACCGTACTTCTGCCTGATTTTGCAAACACTGGCCAGCTGTAGCAATGTGCAGGCGTGGGCTCCTACCAGCTTGACGAGTGCCAGTTACCACAATTCAAGAACCCTGCAAGCCAGTTGTTAAACCATTGCTAACTTTAAATCAGCCGTGGCAGGAGTATTTATGCCATGACACTCAGCAAACACTATAAACCACGGTGCTTTTTTTTTTTAATTTCAAAGAACTAGTTTACTAGCCCATCACTGGCGTTAGTCCAAATTTTAATTTTTAGTGGGATAATTGTATAGTAGCATAATAGCACAGCAAACATCACTTATCTAAGCTAGCAAAGAGTGACTCTTTGATTCTTTGATTCCACATAAATAATTTACAAGCTAGTAAAACAAAAAATTGTGGTAGAATCAATCAACTAAGAAGAAAAGGTAATTTTAATTCAATATGAGGCTACTTGCCCAAAAGGCCTTAAGGGCAAAAATCCTTGGGTCTGAAAATTGTCAAGCATTTTTTCTCAACACTGGAAAGGAAATACTACCTTCACCCATTAGAGCCACAGGACTAAGGAGTAGGAGTAAATATTTAACAGGGATGGGGACATAATATTTAAACCATTGGTCTCAAAACTTATTTTTCATAGTAAAGAAAACATTTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGACAGAATCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCTGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTTGTAGTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCGCCGTGTTACCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGTCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCCAGAAAACTTTTTTTTTCAAATGAAGCTTGGGGAAACTCTACTCGTGGCCCAGATGAAAGTGGACTCATGGTAGTTGAGAAGTTGGCAAACTGCAGCCCATGGGCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGT
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pathogenic
| 57,614 |
Mutation at chromosome 2, position 227054709, within COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Alport_syndrome']
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|
pathogenic
| 57,618 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 227055996 in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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GCCAAATCCTTCCTGCTGCCAGTTTCTGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCA
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pathogenic
| 57,625 |
Chromosome 2, position 227056022, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'COL4A4-related_disorder', 'Glomerulonephritis', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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TGTACAGCACATGAGATGCGAATGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATC
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|
pathogenic
| 57,626 |
Mutation found at chromosome 2 position 227056044, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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TGATTTTTACACTGTGAAATGGTTGAGGGGTAAAACTCAAAAACAAGGTAATATTTCATGGTGTGAAAATTATATGAAATTCAAACCTTAGTATCCATAAATACCATCTTACTGAAAATTGTATTTTATGTTTGTTTCTGTGTTGTCTATGTCTGCTTTCATGCTACAAAAGCAGACTTGAGTCGTTGTGACAGAGACCAGATGGTCTGCAAAGCCTGAAATTGTTATTATCAGGCTTTTTACAGGAAGAGCTTACCAACTTCTGTTCTAACTGAAACAGAGGTTGGAGAACAAGAGCCCCCTTTCCCAAAAGGTGAGAAAGTTCTTTGAAACCTAGAAGCTATAAATCAGTGCATTAAGAACCACTTGTTAATTCTTTTTCAATTAATAGAGCAATTCATTTGCCATCTATATGTAATAAGATTAAGAGGTAAAGAAAATGAATTTTGTTTAAAATTCTAAAACAAATACCATAGAACTAAAAGGAGGAGGAATCCAAGCTTCAGACAAGTCCTATTTTATTTTTCAGAGATCACATTTCTAGGTTTGGATCAAATACCAGAAACAAATGCATGTTGCATGGCTGTATTTTATTTACCTTTGGCCCCTCTCAGTCCCCGGTCTCCAGGAAGGCCAGACATGCCCTTCTCTCCAGGTTCTCCCTTTGCGCCAGGACATCCCTCTGCACCAGGCTTTCCTCTTTCTCCGGGAAAACCTGGGAAACCAGGCAGCCCCCGGGGTCCTGGTGAAATGAGAGCATAAAGTTTTAGGAAAATATTTTATTTGTTATTTATTTTTTCAGGGGTGGGAGGTGGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCACGATCTCGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACCGCCCTTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTAGCCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCCTAGGAAAACATTTTACAGGCTAGTATGATTCTTATATATTGTGTTCCTCGTAGTTCATCTACAGATGCAAACTCCTGCCTAACGCTGAGTTTGTATTCAAAGTAAACAATTGCCAACCTCACTGCACTTAGTAGCTGGGCTCAGTTGGGCACGGTGACTCAGACCTGCAATCCTGGCACTAGGGAGACCAAGGCAGGAGGATCTTTGAGGCCAGGATTTCAAGATCAGCCTGGCTAAAATAGCGAGATCCTGTCTCCTAAAAAAAAAAAAAATTAGGCGTGGTGGCACATGCCTCTCAGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCTATGATCCTGCCACTGCCCTCTAGCCTGGGCTACAGAGCAAGCCTCTGTCTCCTAAAAAAAATAATAATAATAAAATAAAAAAATAAAATAAAAATTCCATGCTCTGCCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTC
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|
pathogenic
| 57,628 |
Assess the variant on chromosome 2, position 227057598, impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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CCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAAT
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CCGCCCCATCCTCAGTTTCCTACCTACAGACCTGAAGTGTGGGCCCTGATGTGTCTGAGTCCTAATCCCCTAACAGGGGGTAGGGATGAGAGTGGGGACCCCCTCCAAAATGAAAATGCACCCTTCCCGACCCTAGGAGTTTACCGTGCTACCCAGTCTTCATGAATTCTGTGGCCCTAACACCTACAAACCCCTTTTCCCATTGACCGGTACAGAAACATTTCGCCACTGGAAATAACGATACAGAGGACAAGAGCAAGGGAGGCATCATTAAGGGAAGGACAAAGCCAGACTAACAGTTAACTCTTTTTGTGTGGTCATCTGTCCAGTCTTCACTTGGCAGTGGATTTCATGTTTCTAAGATGGGAGGACATCATGGAAAAAGCACTACCTACCCTTTGGACCTGGAGGACCAGGTAGCCCATCATCTCCAAAGGGACCTGGGATTCCTGGGAGGCCTGGGGGACCATGTGCCCCAGGCCGTCCTGGGAGTCCGGGGAGGCCTTTCATTCCAGCTGGCCCGGGAGGCCCCACATCTCCCGGCTGTCCTTTCCCACCTGGAGCACCTAAGACAAACCACAGTGACCACAGTGTGTGAAGGCTGAACACTGGCTTCACACACAGCAGGAAAAATATACAGTAGCTTAAACAATGCGTTAAACAACAGTAAAGCAATATTTGTTGGCTAAAATAACAGTAGCAACTTTCCATCAATCTAAGAATATATTTTTCTAGATGCCATAAATAGAAGGGCAGATCATTTGAGTAAATGTTTCCCAGTAGGGATGAATGTAGATTATAAAAAATATTTTTAACAGAAAACAAAAAGAAAAAACAAACATGTATTTGTATTTCCTCTTGGTGGAGGGAAACTAATAGAAGAAAACTTTCCAGGTTTTTCCTGAAGCTCTACAGCCGAGAAGAAGTCAGAGCCGGTGTCTAACATTATTGGTGCTAGAAATATGGCTGTAGCGGAAAGTTTTGCCTCAATCTGGTTTTAATTTTTCAAGTGCGTATATTACTGCATTTGGATAAAAGCAATGGGATTTAAATGACAGAGTAAACAATGTGAATAGTGAAATGAAGATCATATTGAAAATAGCCCCTGCTATGTTCTGAATGTGTCCCTCCAAAATTCATATGTTGAAAGTTAATCACCAATGTGATAGTATTAAAAGGTGAACACTTGGGGAGGTGATTAAGTCATAAGGGCAGAGCCCTCATGAATAAGATTGGTGACCTTATTAAAGAGGTGCAAAAGAGCTGTTTGCCCCATCTGCCTGTGAGGACACAAGGAAGGCACACCAAATCTGCTGGCAGCTTGATCTTGGACTTCCCAGCCTCCTGAGCCATAAGAAATAAATTTCTGTTGTTTATAAATTGCCTAGTTTAAGGTATTTGGTAGAGCAGTGCGAATGGACTAAGGCAGCCTCCCTGCACCTTGTATTAGGAGACACTCCAGGGGTCTCTTGTGTTCCTACGTCTTCCTGGGTATGCCAAGAATGCAAGATCCTAATGCTCTTTACCTGGGAAACTTCTCAAGCTTGTGTTTGCAGCAAGCACCCTTGATAAATGATATAGCACTTTCCTCAATAGGAAAAGCAGGCTTTCTCACAGGTTGCTATAAAGCAGTGGTTCCTTGGCTCAGGGCTCCTCTCATGTAATGCAACCCACTGTGTGTGTGGCCAACTAGCCCACTACATTGCCCCATAAGACTTGGGTGACATGGGGGAAGTGATGCAAACCAACATGAAACTCATGAGTAACGAAGTCCTTTGTCTCTGACTCAGGACTCTTGCTTCTGGCAGCATCCATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATN
|
pathogenic
| 57,645 |
A genetic variant at chromosome 2, position 227059410, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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CATAAAAGAGTAAAAGGGGAGCTTATTTAATTGTAAGTAGGGTAAGCCCCAGACCCTTCACAGTTCTTGACACTTACCTGGGCTACCTGGATACCCAGGGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCT
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pathogenic
| 57,651 |
For chromosome 2, position 227059475, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 57,657 |
The chromosome 2, position 227059508 genetic variant in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome']
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GGAGTCCCGGTTGCCCTGGTATCCCTGGAGCACCTCTTTCACAGGAATGGCCAGGTGGACCTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACC
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pathogenic
| 57,658 |
Is the chromosome 2, position 227059568 variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria', 'COL4A4-related_disorder']
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CTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTAT
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CTGGGACACCTGGAAACCCAGCATGTCCCTCTCTGCCTTTGGGACCTTTGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTA
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pathogenic
| 57,663 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 227059616, within gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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TGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAG
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TGAGACCTAGGAATCCAGGAATGCCAGCTGGCCCTGAAATGATACAATACATCCATGACATTCATGACAAAAAACTATACAGATGGCCCATGATGAATTGTTCACGCATATCAATACTGGAGGTGAACATTTTCATCCTGAATCAGTGTTCAAATGGGTTAAGTCTTTGAGTGGATTTTCTTATCATAGATGTAATGAGTTCCTTATGAACAGAGAAACAACGCATTGCTAAGTGAGTTACTTGATAAGGTTATGTGGACTGCAGTTGCCTATGCAAATAAGAAACCACTTGGTTCTTCCTAATTTTAATTAACCTCTAACTTTGCATCAGGCTTTACATCAAATCTCTACAATATTTACAAACCCAGTTTGCACTGTATGAATTTGCATTTTATGAGAGATTTCATCACTTGTATTCTCAAATTTCTACTCACTAGAAAGACAGGGTCATAATCTTCAGGAAAGAACATCCCCCATAATTCCACACCCTAACCCAAAAATCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCAGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGN
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pathogenic
| 57,665 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 227059635, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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|
benign
| 57,666 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 227060116, within the gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
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TCTACTTTGTTTTCCTATGTTTTCTTTACATTTTGGTTCATATGTTTACATTTAAAAATAGTAATCAGTGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGG
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benign
| 57,670 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 227060120, impacting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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benign
| 57,671 |
Does the chromosome 2 mutation at position 227060184 within gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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TGCAAATTCAGTTGTTGGAGCGCTTCAGATTGCATATTAATCTGCAAATGTTTTCCAGTTTGTTGCAGTCTTTACAAATATGATTTAAATTGCTAATGGCTGGATGGTATTCCTTTGAGAGATAGAGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTCTGTCTTTGTTCTTTCCAATTATTCCTCTGCTGTGGATAATACTACAAGGGCATTTTCATATCTATAACCTTCTTCCATTGAACACTTCCCTTAGATATATTTTCACAAGTGAGATAGTCGGATTACTGGGTCATTATTTTTATTGACTTACATTATGTTTCACCTGTTACTTTCCAATTAATTGTTTCTTTCAATATGAATCTTTTTATTTACAAACTTCCATGCAAGCTCCTTGAGGGTGCTAATTCTCCTCCTCTCCTCCACGTGTCCTGTGCTAATGTACTCTAGTGGATGCCTAATAAACACTGGCCCACCGACTTTTAGAAAAGAACCAGAATGTTCTTTGTAAACATCTGATCTGTGGTTCACATCTTGATCACCATCACCCAAGAGGCCCACTGAAGTTCAGAATGTGGGGCCCCACCCCAGAAATAATGAATCAGAATTCCTCAGACTGGGGTCCTGAAGACAATAATTTTAATGAGCTGCCCCACCCCCACTTGGTTATTTTTAAGTACATTAAAACCTGAAAAACTCCACTGGGGATCCTGAAGGATCCTTACTGATTTCAGAAAAGGATATGAATCAGTGTCCAGGCCATCTTCCTCTCTTGCGTTTGATGCCCTCCTGCCACCCCAAATGGAATGAAGGTCCCTCTACCCTGTCTCTTGTGCGAAGACAGCTTGTCCTCTAGGCTCAGCTCATACCCGGCTCTCCCATAGAGTGTTCCCAGATGCCAGCTCACAGCTCCAGCCTCTAAGCCACTCTTCCTCTCACAATCAGGCCTGCCTACCTTCCACCTGGCAACAGCCCCAGACAGGTTACACAGTCCCTGCTCTTGGCCTTTGCAGCACCAACATACTAGCTGCGGAATCAAATTGAGTTGAATGAACCACAGTGAGCTGCCCTGCATTTGAAAACAATCAATAAAGTGCAAAGGCAAGGCTAGAGATTCAGGTTATTTGAAATGTAACCAGCACCCCAAATGAGGGAAAACACTTGGGTAAACTGTTTATATTCTACATGCCTAAAGCAAAATAATCTAAACGTTCTTCAGTGACCTGTTCCAAAACTGAGCCAGCTCTATGCACCAAAAGGACAGCAAAGCCCTCATACCTTCAGCCCCTGGACATCCCGGATCACCTCTGGGTCCTTTTATCCCTGGCACTCCTGAAAGACCCCTCTTTCCCGGGGGTCCCAGGTGACCAAATGCAGGGTCTCCCGGGATTCCTTTCTGACCATTCACTCCTGGTGAGCCGGGAGGGCCTGGGGGCCCAACAGGGGAGGACCCCTTTTCACCTCCAAAACCCGGATCTCCCATGTCACCACGAAAACCTATTTAACAACAAAAAAAAATTTTTAATGATAACATGTGCAAGTATAGAACCAATACATATAAGACTTACTTTGATAAAAATACTTTTCTTAAAAACACAGGGGTACTTACTAAAATTAAGAGCAGTTTAACAGTAATGTTGTTTTGCCACCTTTTGTAGAGAGAGAAACTGCAACTTTGTGTTTCCTATAAGCCAATGATGTTTCCCTAATTGCTTTCCTTCTCTGGCAAACATTCTGGCTGGACTGAGTAGTTTCAACAACATAATAGACAAATAATAGCCCACAACTTATGCTTCAAGGTGTAAGGAGCCTTGGCAACTTATAAAATTATAATCTGAAAGTTATCACAATATAGCTAAGGGTCTATCAAGAAACACCATTTCCCTATTATCTAGGGATCCCTGGACCATTTCCTCAATGAAATTATCCATCGGTAGAAATGTTAAAAAGTTCCTGATAGATATTCCCAAAGCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCACTGACCAGGTGGACCTGGTATTTCCGCTGTTCCTGGTGTGCCAGGTCTGCCTTTATGCCCATCTGAACCACTCAGCCCAGGGGCACCTTGGGGACCTGGAAATCCCTTCGGACCTAAACAATAATAAAAACAAAACACAGACTCAATAAAACAAAATCTAATGTGAACAAAATGAGATGATTTTCTTTAAGTCTATGTTAAGTCCTTTTAGAATATTTCTACTTTATGGAAGTAAGGATGTTGCCTATCCCGATTTACAAAAATATATTGTAAGTCATATGCTCCAAATAAATGTTTTCTAGGAGTGATTTTGTTAAGGCACTTTCTCAGAAGCCATCCTGTGAAGGATTCTTCCTGAAAGCCTTTGGAACTTGTACCACCATTCAGGTGACTTTTTTTGGTATCTTCCCATGCTAGGTCTGAAACACGACTATGCAACCATTGTCTGCCCTTGTAGGGGTAAAGAGGTGGTGGCCAGTGTCTACCTTGACAAGAAAGGATCAGATTAAAGACCAAAATCTATTTCCCTGCATCTTACTGAATTTGCCCTTAAATGAAGTATAGGCAAAAAGCACTTGCAAAAAGTAATAGAGAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAAGGCTGGAGTGCAGTGACGCAGTCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTGGCTGGGATTGCAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTATGTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCATCTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCGCACCCGGCCTAGAGAATCTATTTTAAACCTTCTGTGATTTTCTACAAGGAGTTATCTCAGCTAAAATAACTTATAAATCATAAACTTCAATGGAGGCACAACTGTCAAATTAAAATGTGAGTATTCACTTCTCTCGAAGTTACAGCTGCTGAAAGAAATCAAACTTTTTTTTATCCACCCATGACCAGTAAAAGTAAAAATGAACGTTCAATCCGTCAACCTGCAATTCTCCACTCTGCTGATACGGAATTATATTTCCGCACTCTTGCCATTGCCTTGTGGTGGGCGGAGTGTAATTCCCTGCCCTTTTACCCAGGGCTTGGTCATGTGACTTGTTTTGGGCAATAGGAAATGAATGCCCATGATCCAATCAGAGGTGTGGAGGGAGCCTGTGAGCTGAGCTGGCCCTCTTGCATTTCTGCAATCACATGAGAAAAGCCTGGCCTTGCAATGAGATGCATGTTGCAACCCCAAACCTAACTTGGAGCTACACTCTAAGCCAACAGAGACCATCTTAGATCAGCTAAACCCAACCAACCTGCAGACCCATAAGATAGAAAATAAGTGTTTGCTGTAGCCCACTGAGATTTTGAGATTATTTACACATTATTGTCATAAAATTTGATGGTAGAGAGAGTAACAGTCAGTCATTATTCATACTAGTAATGAACGGGTAGGGAACTCTAAAGAAACAAAGAAGAGTTAGGCAAAATATCTTAGATAGATTTTGGATTTAATTCATCTAAAAATAAGTGATTGATTCAAATGAAGCTGTTGCATGAATGTGCAAACAAGGACAGAGATATTTGGGCATTTTTTTCAAATGTTTCTGATCAAATGTTGGTTCTCTTGGAAAGTAAAACTTACAATCAATAAACAAGTGATCATGATTCACTCTTGAGGCACAGGAAAGGAAAGAAGATACAGTTTTAAAACTTTCAGGCTGGGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAACCAATATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCGGGCACGGTGGCGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGAAGACTGAGGCGGAAGAATCATTGAACCTGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTACACTCCAGCCCGGGAGACAAAGTGAGACTCC
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pathogenic
| 57,673 |
Located at chromosome 2 position 227062473, the variant affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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benign
| 57,679 |
Does the variant impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on chromosome 2, position 227077878, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TATACATCAACAATAGGCAAGCAGAGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTGCTACAAAGAGAAAAAAATACCTAGGAATACAACTTACAAGGAATATGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACTACTGCTCAAAGAAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATTATACACTCTTGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATACTGCCCAAAGTAATTTATAGCTTCAGTACTATTCCCATCAAGCTATCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAAAAATTACTTTAAATTTCACATGGAACCAAAAAAGAGCCCATATAGCCAAGACCATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGGATCAAGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGTCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAGCAGATATACAGGCCAATGGAACAGAACAGAGACCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGCTTTTTGACAAACCTGATAAAAACAAGCTATGGGGAAAGGAGTCCCTATTTAATTAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAGCAGAAACTGGACCCCTTCCTTACATCTTATACAAAAATTAACCCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCCAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGATTAAAATACCAAAAGCAATTGCAAAAGAAGCCAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACTAAAGAGCTTCTGTGCAGCAAAAGAAACTGTCATCAGAGTGAACAAGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTATGCAATCTACCCATCTGACAAAAGTCTAATATCCAGAATATACAAGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAACCAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGATATCCTTCTTCTCAAAAGAAGATATTTATGTGGCCAACAAACATGAAAAAAAGCTTTTCATCAGTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGGCAGTTAGAGTAGAGATTATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATATGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATGATGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAATCAAAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGTAAACATATGTTTATTGCAGTACTATTTACCATAGCAAAGACTTGGAACCAAACCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGACAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGTATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGAACATTTTCTTTTGTAGGGATGTGGATGAAGCTGGAAGCTATCAATCTCAGCACACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCGCTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACATAATATCGAGACCTGTCAGGGGGTCAGGGGTAAGGGGAAGGAGAGCATTAGGACAAATACCTTAATGCATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATAGATGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCTCATTCTACATATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACACTTGAATACTGAGAAAAAAAAAAAGAAGGAGGAGGGAGGAAAGGGGTCTAGGGATACAAAAATCTACACGTTAGGTAAAATGTACACTACTCGGGTGACAGGTACACTAAAATCTCAGAATTCACCACTATATAATTCTTCCACATAAGAAAAATAAACACTTGTACCCCAAAGCTATTGAAATAAATAAAATTTTTTTAAAATTACCTTTCTGACCCTTCAAGCCATCAGGGCCCCTCACACCTGGGTGGCCTGGAACTCCTGGGTGGCCTCGCTCTCCTGGTGGACCAGGAAATCCCAGTCCTGGGGGCCCCACAGGTCCTGCTTTGCCTGGGGGGCCCAGAGGTCCAGGAAATCCTTTACCACCTGGGGTCGCATCTTCATGATCCCCCTGGGAATGTTATGTCATGAGTCAATTACCAACCACTGAATGTCCATGAACTCAAAGCAGTCATTGTAGGTTACAGAAACACACGCAAAAGTCCATAATTTCAGGAGACAGTTACTCTTAAGCAAATGTAAGTTTAAAATAAATAACTTAGATACTTTTTAATATTTTAAATATATATATATAGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCAGCTCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATC
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benign
| 57,684 |
Gene mutation in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) at chromosome 2, position 227077928—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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pathogenic
| 57,689 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 227077991, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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CTCTTCAAGGAGAACTACAAACTACTGCTCAAAGAAATAAGAGAGGACACAAACAAATGGAAAAACATTATACACTCTTGGATAGGAAGAATCAATATCATGAAAATGGCCATACTGCCCAAAGTAATTTATAGCTTCAGTACTATTCCCATCAAGCTATCATTGACTTTCTTCACAGAATTAGAAAAAAAAATTACTTTAAATTTCACATGGAACCAAAAAAGAGCCCATATAGCCAAGACCATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGGATCAAGCTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGTCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAGCAGATATACAGGCCAATGGAACAGAACAGAGACCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGCTTTTTGACAAACCTGATAAAAACAAGCTATGGGGAAAGGAGTCCCTATTTAATTAATGGTGTTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGCAGAAAGCAGAAACTGGACCCCTTCCTTACATCTTATACAAAAATTAACCCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAAACCCAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGATTAAAATACCAAAAGCAATTGCAAAAGAAGCCAAATTGACAAATGGGATCTAATCAAACTAAAGAGCTTCTGTGCAGCAAAAGAAACTGTCATCAGAGTGAACAAGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTATGCAATCTACCCATCTGACAAAAGTCTAATATCCAGAATATACAAGGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAACCAACCCCTTCAAAAAGTGGGTGAAGGATATGAACAGATATCCTTCTTCTCAAAAGAAGATATTTATGTGGCCAACAAACATGAAAAAAAGCTTTTCATCAGTGGTCATTAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACGGCAGTTAGAGTAGAGATTATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGCTGGAGAGGATATGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGAGTGTAAATTAGTTCAACCATGATGGAAGACAGTGTGGTGATTCCTCAAGGATCTAGAATCAAAAATACCATTTGACCCAGCAATCCCATTACTAGGTATATACCCAAAGGATTATAAATCATTCTACTATAAAGACACATGTAAACATATGTTTATTGCAGTACTATTTACCATAGCAAAGACTTGGAACCAAACCAAATGCCCATCAATGATAGACTGGACAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGTATACTATGCAGCCATAAAAAAAGAATGAGAACATTTTCTTTTGTAGGGATGTGGATGAAGCTGGAAGCTATCAATCTCAGCACACTAACACAGGAACAGAAAACCAAACACCGCATGTTCTCGCTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACATAATATCGAGACCTGTCAGGGGGTCAGGGGTAAGGGGAAGGAGAGCATTAGGACAAATACCTTAATGCATGTGGGGCTTAAAACCTAGATGATGGGTTGATAGATGCAGCAAACCACCATGGCACATGTATACCTATGTAACAAACCTGCTCATTCTACATATGTATCCCAGAACTTAAAGTAAAATTAAAGAAAAAGAAAAAGAAAAACACTTGAATACTGAGAAAAAAAAAAAGAAGGAGGAGGGAGGAAAGGGGTCTAGGGATACAAAAATCTACACGTTAGGTAAAATGTACACTACTCGGGTGACAGGTACACTAAAATCTCAGAATTCACCACTATATAATTCTTCCACATAAGAAAAATAAACACTTGTACCCCAAAGCTATTGAAATAAATAAAATTTTTTTAAAATTACCTTTCTGACCCTTCAAGCCATCAGGGCCCCTCACACCTGGGTGGCCTGGAACTCCTGGGTGGCCTCGCTCTCCTGGTGGACCAGGAAATCCCAGTCCTGGGGGCCCCACAGGTCCTGCTTTGCCTGGGGGGCCCAGAGGTCCAGGAAATCCTTTACCACCTGGGGTCGCATCTTCATGATCCCCCTGGGAATGTTATGTCATGAGTCAATTACCAACCACTGAATGTCCATGAACTCAAAGCAGTCATTGTAGGTTACAGAAACACACGCAAAAGTCCATAATTTCAGGAGACAGTTACTCTTAAGCAAATGTAAGTTTAAAATAAATAACTTAGATACTTTTTAATATTTTAAATATATATATATAGAAATGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGTGTGCAGTGGTGCTATCTCGGTTCACTGCAGCCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCAGCTCACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGAGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACT
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pathogenic
| 57,691 |
A genetic variant on chromosome 2, position 227080460, affects the gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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|
pathogenic
| 57,698 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 227080529, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alport_syndrome']
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TGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACTTCCCCCATGTGCATCTTCTCCAGGAAACAGAATTGATGCTAAACATCGGGACCCGAGCTCCATCCTCCACCCCACAGAGTCAACTGAATACACCTAAAATCAGTGGGGCCCTTCTAGGATACAAGTTTCTCAGAAGAAAATGAACACCACGAGAATGATATAAAGACCAAGGACCGAAAGTCCTGCTAGGACTGAACTGCCAAGAGGATTTTAGACCATGTCCAATGATGCTATACCTCTTAAAACAATCATCTTTCCATGTCAGGGTGCCAAAAGTGACTCTGATTTATAGTATGTTGATATTTTACTGAATTTCAGCTTGGCAAATAGAGAAAGGGGAAATAGTTGTTTGTATGACCATATAAGAAAGTGAAATTCTATAGCAAGAGAAGAATTCTACATACTGGAGGTCCTGGATCCCCTTTTTCTCCAGCATGTCCATCCCGACCATGTGATCCTGGCTGCCCTGGAAATCCTGGGGGCCCATCAGGACCTCTTTCTCCTTTGTGCCCTGGAAATAGAGGTCAAAAGATATTCAAGCTCTTATCAGCAGAGGGTAAAGTAGGATAGAGAGGACAAAAAATAAAGAAAATGACCTTGATTCTGGGTTGGTAGTTTCCTGTGTATCTCAATTGCTCAAGTCACATAAAACATGCCAAAGCCAGAGGGGAGAATGACAATTGCTAGAACCATTGAATCTCTTTACTTGGGAAAAGCTCCTTTTCCCATTCCAGCAAGGAGCTGGTGTGTGAAGGTGCCAATCACAGAATCTTCCCCTACCTGTGATGCCAAGCACAGCACTCTATCCCTGGCCATGGGAAAGGGGGAATGGTCTGCGGTTGGGTACTTGCCCTAAGCTAATCAGTCCTTTCTGAAATTATTTTTCTATTTGGAGCTGACAAAGCAGGGCTCTCTTCATCTCTGGATGTAAGAACTTGGAGCTGCCTGGGGGTATGAAAATCAGTCTGATGGGAGAAAATATAGATGGTACAATGTGAGATGAAAGATGCAGGGAGAGCCTCTTGATGCCACTGGAGGCCGGGATCTGGTTGTCCCAATGCCAACCTGTGATGGTTAATATTAAGTGTCAACTTGATTGGAATGAAGGATGCCTACATAGCTGGTAAAGGGTTGTTGTTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGCCAGAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGACTGCGACAGGAAGACCTACTCCCAATGTGGGTGGGCACCATCCAATTAGCTGCCAGCACAGCTGGAACAAAGCAGGTGGAAGAAGGTGGGATAAGCTGGCTTGCTGAGTCTTCTGGCTTTCATCTTTCTCCTGTGCTGAATGCTTCCTGCCCTTGGACATCAGTCTCCAGGTTCTTCGGCCTTTGGACTCTTAAACTTACATCAGTGGTTTGCCAGGGCTCTTGTGCCTTCAGCCACAGACTGAGGGCCACACTGTTGGCTTCCCTACTTTTGAGGCTTTTGGACTCAAAAGTAGGAAAGCCACTACTTTTGGGGCTGAGCCACTACTGGCTTCCTTGCTCCTCAGCTTGCAGACAGCCTGTAGTGGGGTTTCACCTTGAGATCATATGAGTCAATTCTCCTTAATAAACTCCTTTTCATATACACATATATCCTATTAGTTCTGTCCCTGGGGAACTCTTACTAATAAAAAACACTACCTTTTAATATTTCACATTTTGTTTAGGTCAATAAATTACTTAAAAAAACGATTTCAAGCTGGGCTTCTTTCATTTACAATGAAAATATTATTGACTAATATAGAATACTGTAATGTGGTGAATAAACACCAGCCAAGCCAAAGGAGGGCTTGAGCCAAACTCAAGTTCACTATAATGAAGATGTGAATGTGTGGCTAAAGGAATATTTATGTTTTCAAATAAGAGACAGGGGATTTGGCTCAACATTCATACAACCTTATGAAGGGCAGGAAGTATTTTTTTAAGTAATCTCAACCATCCTAAATTGTATAGAATTGATCTATGGTCACAGGGGAAATTACTGCAAGAGGAGGGTCCATACATCATTCATAAAATGGCAGGGAGTTAAGTGATTGATTATGCTCACCTTTAACTCTTGATACAACCATGTCACCCTTCGCCCCTTTGTTGCCAGGTGGTCCAGAGGCACCATGCTTTCCCTTGGTGAAAAATAAGAGAAACAAATTAGGTTAATTGTGATGGATCAACAGTTACATCTGTACATATTGAATCTCTCTCTTCTTCCCTCCTAAATCTCTTGTTAAAGATTCTAGCTTGGCATTCTTGGTCTCTTCCACTTCCCTGCCTTCCAAGGTAGTCCTGTCTTGCAAAGCTGGGGCTCTTGAACTACATGTCAAATGTAAAAGCTGGTGAAATCTGAATAAGGTCTGTACCTGAGTTAAGAGGACTGTATCAATGACCATTTCCTGGTTTTGACAGTGTACTGTGGTTATGTAAATATGGTTATGTGTATGTATCACTGGGGAAGCTGGGGAAGCATACATGGGAACTTTATGACTGTGCAACGTCTTGTGAGTCAACTACCTCA
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TGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCAGGGATTACAGGCGTCAGCCACCGCGCCTGGCCAATATACACATTTTACAATTTATATACATACATATAATATAAGCATGTGTGTTAAGCCTCAAATACTGGAAACAATGTGTGTGATATGCCTTAAATACAGAATAAGAGATTTATGTCAAACCATTCTCTAATATCATATGTCATAGAATATAGAAATAAGTAGATCAAGGGAGGTGGTGGGATTACAAATCAAATACATTCTTATGTATTCTCTTGACAAGATACATAGCTAGACTCCATCATCCTCCACCCCTGTGGGTAAAAGCCTAGCAAGTCCTTTCTCCTCTTGCATGACAATTTGACTTTTGGTTAACTGTCTGGTTCTGTTCCTCTGATAAAAATTAGATTGTCAACTACCTTCCTAGGCAGTACTGCTTATAGTAAAATCAATCCCCAGTTGCAAAATTTGCATCTGGTCTGGAAGAACTGTGGGGAGCCTGCATCAAGGATTCCCTCACTGGCAATCCCTGGTGGGGTTCTCAAAAGCTGTGCAGTGGATAACAGCTCCCATGGGGAATGAGGCTTTCAAGTCAGGGCTGCCTCCATGCCCACCATATGTGGGTCTCATCCCTTCTTGCACCCCACCTGACTGAACAGCTGCAAGCACTCTCAAATGCAAGGAATATCTGACACTGTCCTGCTGGCATTTTGAGTGACCTTTTATCCTTCTACATGGCCTGGTCTCAAATGTGGTCTACAACAGTCTTATGGATCTGGATTGTTTCAACGAATCTAGGAAGACCTCAGCGAACGTTGAAATTCGTCTCCTAGTTTGATCTATATAGACGCTGCTTTTTCACAATTAGATGAGTACATTATGACAATATCCACTCAGTGACAGTGATTTCTAAGTAGTTCCTTGAGAGGAAGAATGAATTAAGCAGAGATTACCAAGCCTAAAGCAGAGATCATTCACATACTTGTGATCAGGAGAAAGGTCAGAAAGCTATAAACACCATCTAAGCCAATTTCCAGGCTTCTCTCTCTTGTTCACTTGGATTCTGTCTGAAGGGTTTCCTGTAGAATCAGGACATGGTCTTTCCCTGTTGCAACACTCTCAGTGGCTTCCCATTATATATGGCAGGCAGCACAGGTTGGTAGAAATAGCATGCACTTTGAAATAAGACAGACAAGTTTTCACTCCTATTTTGCCTATTTGACAGATGGGTAGCCTTGAATATCAGATGCTAAGCCTCCATTTTCTTACTGTAAAATTGGAAAGGTATTGCTTTTCAGAAGACTGTTTTGAGGAAACCATCTAGTCTGGTTTCTGTGATATTGTAAGCATTCAGAAATACTGCACATATTTAAGATATTTTAAGTTCCTAAGCATCGGATCATCTCATCCTCTTCTTTTATGACCTTAATTACCATTACCTACACATGGTATCCACCCAACGCATGTCTGAAAAATGCAGCAACATCCTTTATCAGTGAGATTTTCCATCAGCCAACGCCTTGACTCTGTGGGTTTGCACGAGTTCACCCTTTCATGCTCACTACTTCCCCCATGTGCATCTTCTCCAGGAAACAGAATTGATGCTAAACATCGGGACCCGAGCTCCATCCTCCACCCCACAGAGTCAACTGAATACACCTAAAATCAGTGGGGCCCTTCTAGGATACAAGTTTCTCAGAAGAAAATGAACACCACGAGAATGATATAAAGACCAAGGACCGAAAGTCCTGCTAGGACTGAACTGCCAAGAGGATTTTAGACCATGTCCAATGATGCTATACCTCTTAAAACAATCATCTTTCCATGTCAGGGTGCCAAAAGTGACTCTGATTTATAGTATGTTGATATTTTACTGAATTTCAGCTTGGCAAATAGAGAAAGGGGAAATAGTTGTTTGTATGACCATATAAGAAAGTGAAATTCTATAGCAAGAGAAGAATTCTACATACTGGAGGTCCTGGATCCCCTTTTTCTCCAGCATGTCCATCCCGACCATGTGATCCTGGCTGCCCTGGAAATCCTGGGGGCCCATCAGGCCTCTTTCTCCTTTGTGCCCTGGAAATAGAGGTCAAAAGATATTCAAGCTCTTATCAGCAGAGGGTAAAGTAGGATAGAGAGGACAAAAAATAAAGAAAATGACCTTGATTCTGGGTTGGTAGTTTCCTGTGTATCTCAATTGCTCAAGTCACATAAAACATGCCAAAGCCAGAGGGGAGAATGACAATTGCTAGAACCATTGAATCTCTTTACTTGGGAAAAGCTCCTTTTCCCATTCCAGCAAGGAGCTGGTGTGTGAAGGTGCCAATCACAGAATCTTCCCCTACCTGTGATGCCAAGCACAGCACTCTATCCCTGGCCATGGGAAAGGGGGAATGGTCTGCGGTTGGGTACTTGCCCTAAGCTAATCAGTCCTTTCTGAAATTATTTTTCTATTTGGAGCTGACAAAGCAGGGCTCTCTTCATCTCTGGATGTAAGAACTTGGAGCTGCCTGGGGGTATGAAAATCAGTCTGATGGGAGAAAATATAGATGGTACAATGTGAGATGAAAGATGCAGGGAGAGCCTCTTGATGCCACTGGAGGCCGGGATCTGGTTGTCCCAATGCCAACCTGTGATGGTTAATATTAAGTGTCAACTTGATTGGAATGAAGGATGCCTACATAGCTGGTAAAGGGTTGTTGTTGGGTGTGTCTGTGAGGGTGTTGCCAGAGGAGATTAACATTTGAGTCAGTGGACTGCGACAGGAAGACCTACTCCCAATGTGGGTGGGCACCATCCAATTAGCTGCCAGCACAGCTGGAACAAAGCAGGTGGAAGAAGGTGGGATAAGCTGGCTTGCTGAGTCTTCTGGCTTTCATCTTTCTCCTGTGCTGAATGCTTCCTGCCCTTGGACATCAGTCTCCAGGTTCTTCGGCCTTTGGACTCTTAAACTTACATCAGTGGTTTGCCAGGGCTCTTGTGCCTTCAGCCACAGACTGAGGGCCACACTGTTGGCTTCCCTACTTTTGAGGCTTTTGGACTCAAAAGTAGGAAAGCCACTACTTTTGGGGCTGAGCCACTACTGGCTTCCTTGCTCCTCAGCTTGCAGACAGCCTGTAGTGGGGTTTCACCTTGAGATCATATGAGTCAATTCTCCTTAATAAACTCCTTTTCATATACACATATATCCTATTAGTTCTGTCCCTGGGGAACTCTTACTAATAAAAAACACTACCTTTTAATATTTCACATTTTGTTTAGGTCAATAAATTACTTAAAAAAACGATTTCAAGCTGGGCTTCTTTCATTTACAATGAAAATATTATTGACTAATATAGAATACTGTAATGTGGTGAATAAACACCAGCCAAGCCAAAGGAGGGCTTGAGCCAAACTCAAGTTCACTATAATGAAGATGTGAATGTGTGGCTAAAGGAATATTTATGTTTTCAAATAAGAGACAGGGGATTTGGCTCAACATTCATACAACCTTATGAAGGGCAGGAAGTATTTTTTTAAGTAATCTCAACCATCCTAAATTGTATAGAATTGATCTATGGTCACAGGGGAAATTACTGCAAGAGGAGGGTCCATACATCATTCATAAAATGGCAGGGAGTTAAGTGATTGATTATGCTCACCTTTAACTCTTGATACAACCATGTCACCCTTCGCCCCTTTGTTGCCAGGTGGTCCAGAGGCACCATGCTTTCCCTTGGTGAAAAATAAGAGAAACAAATTAGGTTAATTGTGATGGATCAACAGTTACATCTGTACATATTGAATCTCTCTCTTCTTCCCTCCTAAATCTCTTGTTAAAGATTCTAGCTTGGCATTCTTGGTCTCTTCCACTTCCCTGCCTTCCAAGGTAGTCCTGTCTTGCAAAGCTGGGGCTCTTGAACTACATGTCAAATGTAAAAGCTGGTGAAATCTGAATAAGGTCTGTACCTGAGTTAAGAGGACTGTATCAATGACCATTTCCTGGTTTTGACAGTGTACTGTGGTTATGTAAATATGGTTATGTGTATGTATCACTGGGGAAGCTGGGGAAGCATACATGGGAACTTTATGACTGTGCAACGTCTTGTGAGTCAACTACCTCAN
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pathogenic
| 57,702 |
Variant at chromosome position 227088695, chromosome 2, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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CTGAATTAAGTAAACCTTAGCCATGATAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGA
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CTGAATTAAGTAAACCTTAGCCATGATAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGAN
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pathogenic
| 57,714 |
Variant at chromosome 2, position 227088721, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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TAACCCTAGATAAACAAGCAGTCCTCACTCAAAGATGTTAGCCCTAAGTAGCAACTCAACAGGAAGCCGCAAAAATATTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGT
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pathogenic
| 57,717 |
A genetic variant at chromosome 2, position 227088770, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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|
pathogenic
| 57,720 |
Variant in COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain), chromosome 2, position 227088798—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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TTTTAGAGCCATTAAAATCTTCACTAAGAAGATTAAGTACCAACACACACAAAAATGACTATGGTAAAATGTTGAATGCAAACTACTTAACAATTGCAACCATGCTTATGCACATACATGCATTAAGGACCTAGCTTCCTATTGAGCAGAGGTGGCCAGTGGGCTTTGTACATGTGACAAGGGTACTGCTGGGACACCTTAATCATTAACTTCACTTAAGGCCCTCGGGTTGGAACCTTATTTTCATGAGATTTTCTGGGGAAAATGGAAAAAAGTCCTTTGGGGCTTGATGGTCAAGTTCCAGGCCATCCCAGGATTGAGCCTTGTTAATAAGGAGGGGACAGAGGGCTCTCTCCAGTCTCCAGGGGAGTACCCCAGTGGGCAGTGCTTGCATTATGAGCAATCAGACAGCTGAGAGGCTTTGCCTCAACCTGCTTCATCTGTAACTTTCACCAAATGAGAACCACCTTGAGGTAAATCTCATCCACTCTCTGGCATGATATCACGTAAACTCTGACAAAGCCAGTATTTATATCCCCAGCCCAAACCTCTCATCTGAATCCTTAAGTTGAATATCATCCTACTGCCTACTTGACTTCTTGACTTGACTGTATAATAGGCATCTCAAACTTGAAATGTCTCAAACAGTACTGCTTTCTTTCCTCACCCAATGCCCACTCCTTCCATCGCCTTCCCATCTCAGTACATGGCAACTGCCTTCTTCCAGTGGCTCAAACAAAAAACCCTGGTTCTGTCCCTTACTTCTCTTTTCCTTATATCCTATGTCCAAACTAACAGCCAACATGTTGGCTCTGTCTTCAAAATATATCCAGAATCTGACCACCTTGCACCACACCCAGCACCACCACATTAAGGCATTGGCTGTCATATCTCACCAGGATTACACAGCAGCCTCCCAGCTCATCTCCCAGCCAATGTCCCTTATCCATATGGTCTATGCTCCACAGAGCAACCAGAGTGAGTGATCCATTTAAAACTATTGTCTCACTCTTCTTAAAACTCTCCCCTGGCTGTTTCATGTAGTCTAGAGTAAAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGACAAGGAAAAAGGGAGAGGAACCAGCAAC
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pathogenic
| 57,721 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 227089851, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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AAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGACAAGGAAAAAGGGAGAGGAACCAGCAACAACCAAGTAAAAGAACTTGGCAGATCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGAATTTGAAACAGGAAGCTTAGAAAGCTGAGAAAGAACCTGATTTACCCCAGAAATGTCTCCTAAATTTCAAGAATCTGTACCTCTGGAATAAGAACAACAGTGAGGTCCAAAACAGGATGATTTGTCTAAAAAAACAGACCAAAAGATCCCCTTCCTGAAATTGGCAGCAGGGAAAGAAAATAGACCCCCTACTATCCCCGCCAAAAAAACCTAGAAGAAACACGCATCACAGCAAGCTATTTTAATTTATTTTACAATTAAAACAGAAGATGAGGGAGAGTATTGCATCCCTGAAACATGAACAGCCTGCTACAAAAGGAAACATTAAAAGAGAACACAGCAATTGAAAAACAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAAATAGATCATGAGAGCAGAAATTTAAAAATTCAGGTGAAGGGTTGTAATGTAGAGTTCAGGAAATCTCCCAGAAAGTGTTACAGAAAAATAAACAGCTGGAGAGTAATAGAGTAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACATGTAGGATTGATTTTCTGACAGATAGATAGAGTACAGAAAGAGAAAAAAGAGGGGAAAAAATGGAGGAGACAACGTTTTCAAAGGACACTTGATCTCTTCTCAGCCTTTTGGCTAAGATTGAATGCAAAGAAACACTTGAAGAAAAATTTTCAGAAATGAAGGATATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCACATCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGGGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATGCAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTAACACTCTGTCTCAGGAA
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AAGGCTCAGACCTCACCCATCTGTAAAGCCCCATGCTCTGCAGCCCTTCCTAACCTCCTGCCAGTTCCTTGACTTCATTTCCTGCTCTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGACAAGGAAAAAGGGAGAGGAACCAGCAACAACCAAGTAAAAGAACTTGGCAGATCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGAATTTGAAACAGGAAGCTTAGAAAGCTGAGAAAGAACCTGATTTACCCCAGAAATGTCTCCTAAATTTCAAGAATCTGTACCTCTGGAATAAGAACAACAGTGAGGTCCAAAACAGGATGATTTGTCTAAAAAAACAGACCAAAAGATCCCCTTCCTGAAATTGGCAGCAGGGAAAGAAAATAGACCCCCTACTATCCCCGCCAAAAAAACCTAGAAGAAACACGCATCACAGCAAGCTATTTTAATTTATTTTACAATTAAAACAGAAGATGAGGGAGAGTATTGCATCCCTGAAACATGAACAGCCTGCTACAAAAGGAAACATTAAAAGAGAACACAGCAATTGAAAAACAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAAATAGATCATGAGAGCAGAAATTTAAAAATTCAGGTGAAGGGTTGTAATGTAGAGTTCAGGAAATCTCCCAGAAAGTGTTACAGAAAAATAAACAGCTGGAGAGTAATAGAGTAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACATGTAGGATTGATTTTCTGACAGATAGATAGAGTACAGAAAGAGAAAAAAGAGGGGAAAAAATGGAGGAGACAACGTTTTCAAAGGACACTTGATCTCTTCTCAGCCTTTTGGCTAAGATTGAATGCAAAGAAACACTTGAAGAAAAATTTTCAGAAATGAAGGATATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCACATCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGGGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATGCAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTAACACTCTGTCTCAGGA
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benign
| 57,722 |
Classify the chromosome 2 variant at position 227089937 affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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CTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGACAAGGAAAAAGGGAGAGGAACCAGCAACAACCAAGTAAAAGAACTTGGCAGATCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGAATTTGAAACAGGAAGCTTAGAAAGCTGAGAAAGAACCTGATTTACCCCAGAAATGTCTCCTAAATTTCAAGAATCTGTACCTCTGGAATAAGAACAACAGTGAGGTCCAAAACAGGATGATTTGTCTAAAAAAACAGACCAAAAGATCCCCTTCCTGAAATTGGCAGCAGGGAAAGAAAATAGACCCCCTACTATCCCCGCCAAAAAAACCTAGAAGAAACACGCATCACAGCAAGCTATTTTAATTTATTTTACAATTAAAACAGAAGATGAGGGAGAGTATTGCATCCCTGAAACATGAACAGCCTGCTACAAAAGGAAACATTAAAAGAGAACACAGCAATTGAAAAACAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAAATAGATCATGAGAGCAGAAATTTAAAAATTCAGGTGAAGGGTTGTAATGTAGAGTTCAGGAAATCTCCCAGAAAGTGTTACAGAAAAATAAACAGCTGGAGAGTAATAGAGTAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACATGTAGGATTGATTTTCTGACAGATAGATAGAGTACAGAAAGAGAAAAAAGAGGGGAAAAAATGGAGGAGACAACGTTTTCAAAGGACACTTGATCTCTTCTCAGCCTTTTGGCTAAGATTGAATGCAAAGAAACACTTGAAGAAAAATTTTCAGAAATGAAGGATATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCACATCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGGGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATGCAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTAACACTCTGTCTCAGGAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGACATGACATGAAAGCTACATGCTGGATTAAAAC
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CTGCCCCTCTCTCTCTTCTCTCCAGCTACAATCGATGGTGATGGCGTTTATCACCACATGACATACTGGATATTTACTTGCTGATCTGTTAGATGGTCTGTGTCCTCTCTGAAGCTCTAGGAGGGCAGAGACTGGGCTCTGGTCCCTGCTGTATCCCCAGCACCTGAAACAAGGCCTAGAACATAGCAGGCACTTAACAATACCAATTAGTTGAATAAGTAAACGATGGATGAATGGATGAGTAAATAAACTGTTTTTGCAGGCATTAGCATAATGTTTGTAGGTTCAAAACATAAATCATATATCACACAATAAATTAGAAAGAGGCACCTCGATTTTTATCTCTACGTGTCTGATATGGTTTGGCTTTGTGACCCCACCCAAATCTCATCTCGAATTGTAATCGCCATAATCCCCATGTGTTGAGGGAGGGACCTGGTAGAAGGTGACTGGATCATGGGGAGGGTTTCCCCCATGCTGTTCTCACAATAGTGAGTGAGTTCTCATGAGATCTGATGGTTTTATAAGGGGCTCTTCCCTGTTCATGCTCTCTGTCACCTGCTGTCGTGTAAGACATGCCGGCTTCCCCTTCTGCCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTCCCCACCCATACAGAACTGCGAGTCAATTAAACCTCTTTCCTTAATAAATTACCTAGTCTTGGGTAGTATCTTTATGGTAGTGTGAAAACAGACTAATACCATGTCTCTTTTAACTGGAAAGATGACTGGTAAGAGGTACTCACTGGTAGCCCTGGAGGTCCTTCAGCACCAGGAGGTCCTGGGTCACCTTTTGTTCCAAGCCAGCCAGGGAGCCCCAAGTCTCCCTTACTCCCCTGCCTCCCAGGAAGTCCTGGAGGGCCAGGGGGGCCCATGGGTCCAGGCTCACAGGCACAGAGTCCTTCATTTCCTAGACAGAGGATCAATGGCAGATTTGTCATATTTCCTGAATAAAATCCCCAATAAGGGCTTTACTGTACAAAACCAATAGCATAAATGAAGAACAAAGAGTCCGATATGCACTTCTTGCAGACAATTGAGAGCACGTGCTGTGGGGGCTGGGTGTGGCATGGGGCACTACATGGGGTGCCTAGGCATGGGATGTAGGGTGGGCATACCATTTCTAAACAAATGGAGGGTTTCGTTCCTTAATAAATTTATCCTGACAAATTCTAGGGAAAAGCTGATATCCAATTCTACTGAAGAAACGTTAAAAATAATTCAACTTTTTTATTTTTAAAAGTTTAAAAGCCCATCCTTTGGTTCCTCCTGAAAAAAAAACTGAAAAAATTAATTGGTGAGTGCACAAACCCTAAACAATTAAGGAGACAAAATAATACATGAAGAAGGATTTTGATTGCATTGAATATTATAATTGATAATTCACCACAATGCATTTTCCAATTATCAGGACTTTTTGTCTTAAACAAATGTCTTCAGGGTAGTCAGACTCCTCATCTGTGTTGATGCTGTCACACCCACCTGACTCAGTTGCCCAAAACGGCTCCAAACAATTTAGAGTGGAGAAGCAGAGAGACAGGCAATTGATGAGTCTGGGAAATATAGGTCCCACAAAAATCAAACATCAATACTGTCCTATCACTGCCACTCTCAAGGAATCAAGAGGACCTTGTGAGCAAAGTCACCATTTGCAGACAAAATTCATGGCAGGCAAATGTTCCATATATATATATATATATATACATACATATATATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTATAATATATAAGACACAAGGCTTTATAAATATATAAGACACAAGGCTTTGACTTTTCAGTGACTTGTAATCACATAGCACTTAATGGAGTACTCTAGTGGGTGACTAAGGTGAGTAACAAATCTGAATGAAATGCCACATTACACATCTCAGAAATGCCCCCGATCATCCATGTACAGTTGTCTTCTAGAAATTCTACCTTTGGTGCCTACTTGCCTTTTTCTCCTTTTGGGCCTCTTCCTCCTGGGGGACCAACTTTGCCTTTTATTCCTTGTGGTCCGGGGTTCCAACACTACAGTATATCACTGTCAAGGAGGTAAGGGGGTGGGCAGAGAGAATCACATAATTTTTCTGACTGTCTTCTATAGAATAAGTGACTTTTGCACTCACATCCTCCCCCACGTGCTTCCTTTCCCAACCCCATTCTTTGCGCCCTTGTTTTCCTAGGATTCTTTCTGTCTGAAATAAGAATATACACACATATAGATGATGCAGTGGTTATGGCATGCTTCTGCTACCATAACCATTGATAAAGCCAACCCTAATCTCAGCCCTACCTTAAATTAATGGGTTGCAAAACAAGATAATGGACAACAAAACAAAACAAATAAACAAAAAAATGGACTCAGTGTATGGCAAAGATATTCCCCCACTCAGTGATCAATTCTTAGCTAATGAAGAAAATGGAAAAGCAGAGCTTATAGAAATAAAATTTCAGAGATGTCAGTTAAAGACGACAGATAAAATGCAAACAGTTTGGCATCCTCCCCAAATCCCAGTAGAGTAAAAGAATATTATAAAAAAAGCATAAACTGGCCTGGTGCGATGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGTGGGTGGATTGCTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCCCCCATCTCTGCAAAATCACAAAAATTAGCCAGCCACGGTGGTGCGTGCCTGTAATCCCCGCTACTTGAGAGGCCAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAATGAGACTCCATCTCAAAATAAATAAATAAGTAAATAAATAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAGTATAAACCCACAGGACAAGGAAAAAGGGAGAGGAACCAGCAACAACCAAGTAAAAGAACTTGGCAGATCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAGCTGAATTTGAAACAGGAAGCTTAGAAAGCTGAGAAAGAACCTGATTTACCCCAGAAATGTCTCCTAAATTTCAAGAATCTGTACCTCTGGAATAAGAACAACAGTGAGGTCCAAAACAGGATGATTTGTCTAAAAAAACAGACCAAAAGATCCCCTTCCTGAAATTGGCAGCAGGGAAAGAAAATAGACCCCCTACTATCCCCGCCAAAAAAACCTAGAAGAAACACGCATCACAGCAAGCTATTTTAATTTATTTTACAATTAAAACAGAAGATGAGGGAGAGTATTGCATCCCTGAAACATGAACAGCCTGCTACAAAAGGAAACATTAAAAGAGAACACAGCAATTGAAAAACAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAGATATAAATAGATCATGAGAGCAGAAATTTAAAAATTCAGGTGAAGGGTTGTAATGTAGAGTTCAGGAAATCTCCCAGAAAGTGTTACAGAAAAATAAACAGCTGGAGAGTAATAGAGTAAAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAGACATGTAGGATTGATTTTCTGACAGATAGATAGAGTACAGAAAGAGAAAAAAGAGGGGAAAAAATGGAGGAGACAACGTTTTCAAAGGACACTTGATCTCTTCTCAGCCTTTTGGCTAAGATTGAATGCAAAGAAACACTTGAAGAAAAATTTTCAGAAATGAAGGATATAGGGCCAGGCACGGTGGCTCACATCTACAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGGGGGCAGATCACCTGGGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAAATGCAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACGTGCCTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGGTAGAAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACCAAGATTGCATCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAGAGTAACACTCTGTCTCAGGAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAGACATGACATGAAAGCTACATGCTGGATTAAAACN
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pathogenic
| 57,729 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 227094121, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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AAAGAGCTCCTATGAGCTTCCAGAAAGGAAAATGGATTTCAAAACCAAAAAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGCTCCAGGCAAGCCAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACT
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pathogenic
| 57,732 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 227094149, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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AAAATGGATTTCAAAACCAAAAAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGCTCCAGGCAAGCCAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATG
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pathogenic
| 57,734 |
Does the variant impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on chromosome 2, position 227094153, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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TGGATTTCAAAACCAAAAAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGCTCCAGGCAAGCCAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATGATAA
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TGGATTTCAAAACCAAAAAATAAAGTATCTAAATGTTATGAGTTCTCAGTAGCCAACACTGGAAGCTAGGAAACAATAGAAAATGCCATCAAAATCCTGAGGGAGAAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATGATAANNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 57,735 |
Classify the chromosome 2 variant at position 227094258 affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']
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AAAGATTTCCTAACTAAAATTTTATACTCAGCCAAACTAGAAATCAAAGTCCACAGCAGAATTAAGGCATTTTCAGACAAGCAAGATCTCCCAACTTTGCCCTTTTATTTACACTTTTTCCCAGGAAATATAATGAGGTAGTAAAGCATTAAAAAATATATGGGAAATAGAGGGCCCCAGAGAAAGAGAGAGGATGGAGGAAAGAAAGTCTCAGGATATTGGTAAAGGAAGATCTCAAGACAGTATTCTGGCAACAAATTAAAAAATGCAACCTGACCTAATCTGAACAACTCAAAAAGCTGCAGGAGAGATTTATTCAAAGAGCTAATACTAATAGAATAGTTAATGAGTTAGAGTGTATAATGATGAAATTTAGATAATTCTGGGCAGTTTGAGGTTAAATTATAAGTATATTGAAAACCAAGCAAACAGACAAAGGAAACAAGACAATTGACAAGATGTTCTGGAAAAGCAATAATTTATACTTTATATGGCTCAGCTGGTGAATGGCCCTTATATAACCAACTATTCAGTGTAAACTCTGAATATTTATGGAAGCAAAATTATGACAATAATTGTATTGTAGTTTGTGGGAGTAGAAAATGTGCACATGTCGGGTGAGGGGTTGGTGAAAGAAAGCTAAATTCATCTTCCGTAAAGGAAAGTCAAAAGATAATGCTGAATTGGAAAAATTGAGAAATAGCAATACAAGTACATTGAATGTCAGTATAGAGGCAAATAACAAAATATCCAGCCACATGTGTTGAAATGATTGCCCTTGGAGAGGAAGGATTAGGAGAAGGAGTTGTGGGGGATTTGAGTTATCCATACCATGCCTTGTAGAACAGTTTGACTCTTAAACCTGAAAGTGCCCTTGCAAAAATTCTCACAGTGAAAAAATTGTGACAGTGAAGGAGATATGACCTAAATAACTTCACCTTGTCTTTAGCCTCTAAACTGCCCTTGGCCATTTCTGAGCGTGGGCCAAGCTAACTTTGAAAGAATTTACTTATAGTTTAAATAATAATAGCCCTCCCCAAAACTAAACTACCTTCATAATGCTAATAAAAAGCCACCAGGTAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAAGGGCCTGTATTCTGCTAAGATGTAGGTATACTTAAATGATTAGCAGCATTATTATTCCAGAGGTCACAAGATTTGCAATCTCCCCAATTACTCCTATAAATGATATCACTATTATAAAACCTAAGATTGGCCTTTTGAGATGTCTTTTCAGACTTTGGCGTTTCTGATGACTGGATGGCTCCACCTAGACCCAAGACTCATGACTCAAGGGTCCCGTGGCACCCACCCAGAAGTGGATTCAACACGTTAGGACCATTTTCCACACCCCCATGATCTCATCCCCAGCCCCCTGCCTGCCAAACTATCTTTAAAAAACCCTAGCCTCCAAATTTTCAGAGAGGCTTTTTTATTTTTATTTTTATTTCATTTATTATTTTAGTAATAATAAAACTCCAGTCTTCCATTTAGCCAGCTCTATGTATGTTAAACGCTTTCTCTATTGCAATTCCCCTGTCTCGACAAATCGGCTCTCCCTGGGCAGTGGGCAAAATAAACCCACCGGGCAGTCACAAACCAAGCCCATATATAACTCTGATGAAAATTAAAACTACATTTAAAAAAAATTGGTATTATTTTACCAAGTTCTATCATTTACACTGAAACTCCTAACCAAATGATTGCACATACTTTAATGGATGTGAAAGTCCAACTTCAGTTTATTTGTTTGTAAAAGACAACCAACTTAGCTCATGAAACATCATATAACTTTTAAAATATTTTAAAAACTATGCTTTCTTAGTGGCACTGCAAATATCAAAAGCAGCATAAATGCTAATGGATATGAATAAGGAGTACTTTACCACTTGATCCTGGGAGGCCCTGCAGGCCTGGTGCTCCAGGCAAGCCAGGTGATCCTGGCTTCCCTGGTTTTCCTGGAGCAGAATCAGGTCTCCCAGGAATACCAGCTTCTCCTGGAAGCCCAGGAAGACCAGGAAATCCTTGTGGCCCAGGGGGTCCTATCATGCCTGCAAGATAAATCAAGAATGAAAATTACATATACTCTCAGAGTAAACGTCTCTGTAGAAGAAATCAAGATTGGTACACACTTGCTTAGGTTATCGAATTTTTTAAAGGGAAAGAGACGGAGCTGGAGGTCATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGACACAGAAAGAAATACTGCATGATCTCACTTATATGTGGAATCTGAAATAGTCAAACTCATAAAAGCAGAGAGTAGGATGGTGGTTCCCAGGGGCTGGGGGAAGAGAGGAATGGAGTGATGTTGGTCAAAGGGTACAAAGTCTTAGTCATGCAAGATAAATAAGTTCCAGAGATCTACTGTACAGCGTGAAAATGATAGTTAACAATACTATATCTTATATTTGAATTTTGCTAAGAGGCTAGATCTAAAATAAATCTTCTCACCACCCCCCACAAATGATAACTATGTAGACGTGACAAATAGGTTAATTAGCTGGAATGTGGTGATCATTGTACAATGTATACATATATCAGAACATCAAGCTGTGTATCTTAAATATAAACAATTTTTATATGTCAGTGATATCTCCACAAAGCTATTTCCTAATGCTCTAGATGACAGCTTTCAGAAGTAGAAAAAAAATAAGTGATGTATAAAGTTTGCTTTTCCACAGAACAGATTACTAGCCGTAAAGCAGGAGTTATAATAATTTGAATAAACTGCATTAAAAGAAAAAACATAGCTCAAAAATAAAGACAATATCCCAGCCATTAAAATGTCTTGCCTCCTTTGAAATAAGCACACAGTGGAAAGAAATGGGTTTAGAGAATCAGATTTTCTTACCTTTTCCCCATTCTTTAGGATTATTGGGGAAGAAACATATTTGATTTAATTAAATGATTAGTTTTTCAATCTTTCTACCTTGATAACTTGGTAAAAATAATCCAAATAAACATATTAGCATACTTAGTGGGTAAAAATATAGACTCACGTAATCATCTAGGTAGAACATAAAATATTGTACCTATCACAGCAGCCCAGGTTGATGGGGAAGGATGGAGGTACCAGATTTCAACTTGGCCTTTCCCTCTGTAGCAGGGGACCTTAAGCAGTTTATTTAACTTATTGAGCATTCTGTATATATACCTCCAGAGGCTTGTTATGAGGATTAAATAAAATAATCCATGTAAGAAGCTTAGTGTAACATCCAGCAAGAGCACATGCTCAGTGAATGTTCAGTGTGTTCAGATGAGGTCAAAACGAATAATGCAACAGCAGGAAATCCTGCTTCCCCTTGACATCCTGCTCCCCTTGCTGCTGTCTTTGGCTTAAAGATAGCTGAAAGCTGGCCAGGCCCGGTGGCTCACACCCGTAATCCCAATACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACTAGCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATGCCAGCTATTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGTCATTGCACTCTTGCACTCTAGCCTAGGCAACAAGAGCGAAGCTCCATCTCAAAAAGAAACAAAAAAAAAGATAGCCGGAAGCCTCTGTGAGAGTGACCACCTCTCACAGCTTTTTTCCTAAGCGTGTCTGGCTCCAGATCCTCTCTGTGGAAGACTGCATTTTTGACAGATGGCCATCACGGGAGCTCTGTCCTACATCCTCTTGTTGAACTTTGACATTTCTCTATCAAAAGGTGGGTGTGTTGCCTCCCTCTGAATGAGGCCATTAGAAAAGATGATTCAGCTTCTGCCTTGTGAGCCAAAACACTTGAGACTGAAATTCTGAGCTACCATATAAGCAATGATAAGAAGCTACCATATTGTAAGGAAGCCTTAGTACAGAGCCCACCCAGGGAGGCTCCTGAGGCTACACAAGAGAAATCAGAGAGGTGTCCAGGCAGGCCCAGCCCTTC
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pathogenic
| 57,740 |
The mutation impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on chromosome 2 at position 227098728: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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AGAAAACTGATGTACAGAGAGGTTTAATAAATGTCCAAGATCACACAGCTTGCAAGTAGGAGAAATTGGAACTTTTCTAGTTCATAGTGCAAATGCATTAAGTATTTCACTGTACCACATTATACTATATGGCTTTCACTAAATGCTAAGGTGGGATTTGATTACAAGTGTCTGACTCTGAAACTGTGCTTATCTCATGGTAAATACTGTAGATAATTACCAAATTATCTACAAGATATTCTATACGTTGTATATATAGTAAATACCATAGATATTAACAATAATATCTATCATATCTACAAATTATATATACAAGTATATAATAGGACTAGATACACTCCTGTGCTTAGAACAAAATGAAAATGAGCTCCTGTGGATTTGGCTGCCATCTTGTCTTCATGCCATTTCTAAGACCTGATGTGGACTCAATACAATCAGTCATTGGATGAACCTGGGTGCTGCCTGCTGCCTTGTCCCATTGCCAAGAAGAATGCTTAACCACCTGCCAACAGGGAGAATGGGCTACAGTGTGTGGCATCTTGCAGTATTGTCCACCCAACTGTAGAGCATGAAGTCAATAGAGTAAGTTGTGACAGCATTAAATTTTTTTTATTATAAAAGAAATGAATGGGATAGAAGAGTGTGTCACATACCGAAAATGTATACTTCTGTGTATTTTTGTCTGAATCACCTGTACATATGGATACATACATGTTTGTGTAATATAAATGTATATGTTTTTCATATAAATGTAAAATCAAATGCATTTCTTACTATGGGTCATAGTCAAGATTTGAAAGCTATTGGGTTAATTTATTTTTTAAAACCTTGTGAATTAAGAGGTTTCCTGGGTTTGAATCCACTAGAGACACTTGTTACTTACTATTAGATCTTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATAATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGN
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pathogenic
| 57,744 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 227098809, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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TCATAGTGCAAATGCATTAAGTATTTCACTGTACCACATTATACTATATGGCTTTCACTAAATGCTAAGGTGGGATTTGATTACAAGTGTCTGACTCTGAAACTGTGCTTATCTCATGGTAAATACTGTAGATAATTACCAAATTATCTACAAGATATTCTATACGTTGTATATATAGTAAATACCATAGATATTAACAATAATATCTATCATATCTACAAATTATATATACAAGTATATAATAGGACTAGATACACTCCTGTGCTTAGAACAAAATGAAAATGAGCTCCTGTGGATTTGGCTGCCATCTTGTCTTCATGCCATTTCTAAGACCTGATGTGGACTCAATACAATCAGTCATTGGATGAACCTGGGTGCTGCCTGCTGCCTTGTCCCATTGCCAAGAAGAATGCTTAACCACCTGCCAACAGGGAGAATGGGCTACAGTGTGTGGCATCTTGCAGTATTGTCCACCCAACTGTAGAGCATGAAGTCAATAGAGTAAGTTGTGACAGCATTAAATTTTTTTTATTATAAAAGAAATGAATGGGATAGAAGAGTGTGTCACATACCGAAAATGTATACTTCTGTGTATTTTTGTCTGAATCACCTGTACATATGGATACATACATGTTTGTGTAATATAAATGTATATGTTTTTCATATAAATGTAAAATCAAATGCATTTCTTACTATGGGTCATAGTCAAGATTTGAAAGCTATTGGGTTAATTTATTTTTTAAAACCTTGTGAATTAAGAGGTTTCCTGGGTTTGAATCCACTAGAGACACTTGTTACTTACTATTAGATCTTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATAATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAG
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TCATAGTGCAAATGCATTAAGTATTTCACTGTACCACATTATACTATATGGCTTTCACTAAATGCTAAGGTGGGATTTGATTACAAGTGTCTGACTCTGAAACTGTGCTTATCTCATGGTAAATACTGTAGATAATTACCAAATTATCTACAAGATATTCTATACGTTGTATATATAGTAAATACCATAGATATTAACAATAATATCTATCATATCTACAAATTATATATACAAGTATATAATAGGACTAGATACACTCCTGTGCTTAGAACAAAATGAAAATGAGCTCCTGTGGATTTGGCTGCCATCTTGTCTTCATGCCATTTCTAAGACCTGATGTGGACTCAATACAATCAGTCATTGGATGAACCTGGGTGCTGCCTGCTGCCTTGTCCCATTGCCAAGAAGAATGCTTAACCACCTGCCAACAGGGAGAATGGGCTACAGTGTGTGGCATCTTGCAGTATTGTCCACCCAACTGTAGAGCATGAAGTCAATAGAGTAAGTTGTGACAGCATTAAATTTTTTTTATTATAAAAGAAATGAATGGGATAGAAGAGTGTGTCACATACCGAAAATGTATACTTCTGTGTATTTTTGTCTGAATCACCTGTACATATGGATACATACATGTTTGTGTAATATAAATGTATATGTTTTTCATATAAATGTAAAATCAAATGCATTTCTTACTATGGGTCATAGTCAAGATTTGAAAGCTATTGGGTTAATTTATTTTTTAAAACCTTGTGAATTAAGAGGTTTCCTGGGTTTGAATCCACTAGAGACACTTGTTACTTACTATTAGATCTTCATTTTAATATGCTGGAGACACTATTCTATTACAAACAAGCCTGATTGGAGAATTCTAAGACCAGAGTCCAGTGCTTTCTGACCAACGGAATACTCTATATTATTTATATACTCCTGGGTCAGTTAGGCCAAGGCTGTGCTATCTAAAGGTTAAGTGAACTAGACAAAGCTTTTCCACCTTTGTGGTTATTGAATCCTGCAAACTGAAAGCTAGATTCATGGAAGATTAAACAAGAGTTTTGTAGTTAGCAGTTGAATATCTCAGAAAATTTCTCACTTCTTCTCAGTAAATATAACAAGAGACACAGGCTGGGTAAAACTACGTTTACTCAAGACTTTTCTCCTCACAGGTTTAATCAGTTCTCCTGGGTTCACAGACTGCAAATACCCTCTAAACTTCAATTCCTAATCTTACTAGGAATATTAACCAGCGCAGCACCTGAAGGAGTTCAAAGTCCTTATGCCAACAGGACTCTTTCCCAGGCTTTTTACCAAATGCCACTGTGGCCCATCATTTTCTTATTTTTGTTTTTGACGCGAGGGAAGAAGACTTTTTTAAAGTAATTATGAATGAAAGTTTTTTTAATCATAATTTTTACTTCCACCTTTCATGCAGGAGATTTAAGCAAGGGATTAGGTGAATGTACTAAATTTTACAAGTAGATGTCAACAGGGAGAGCCTTCCAGCAGGGTGGGAAAACATGGGGAAACACTAATCCTAGCAGTGGTTTCCAAGCCTTATCTGCATGCGATAACTTTGTGGGAGGCCTGTTGTTATACATACATATTCCTTACAACACCCCTATGATATTGATTGAATGTTCTGGGGTGCAGCTGAGAAACCTGTATTCCTCCCAAGTAAGTGATTAATTGGTTTGAGTTCAGTGGTTCTTAACCTTGGCTATATGTTACAGACACAGGAGCGCTTCTACAGTATCAGATCCCCAGGCCCATCTCCCAAGAGTCTAACATTCTTGGTCTGGGGTGTGCACAGGCATCGGTATTATTTTACACAATCCTAAGGTGATTCCAATATCAGCTACAGTTGAAAGCTACTGGTGCTGATGATGATGCAGGAAATCTGACCTGTAAAAGCCAGGGCACATCAGGGCATCCGTACCTGCACAGGCTTCCCCTGGTCTGCCCAAGAGACCTGGGGGACCAGGTGGTCCAACATCCCCTGTTTCTCCATAGCGGCCAGGGAACCCTGGGTCCCCTGGTGGGCCTGCCAAAGATATGGTACATGAGAATAAACAAATGGTATGTGCATTTTAAAATTAAGACAACAATTACTTTTTGTGAGACTCAGTAAAGTATAATTAGGAGACATTTTTGCAGTTTCTCATTACATTTAAAACGAAATATCTTAAATGTGAACCGCCTTGGCTGTGCCTCTTCCTCAGACACGTGAACTTTGAATGGGGTTCTTTGTCACTGATTTAGGCTACTCCTTTTGGTGGCAGCATCTTGATAGGTGTTAGTCAAATAGTTCTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTCAGACGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCAGGAGTGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAAGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGATTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCTGCCTCAGCCTTCCAAAGTACTAGAGTTACAGGCGTGAGCCACTGAACCCAGCCAGTAAAATAGTTTCATACAATTTTTAGCGATTAAAAATAGACTTTCTGAAAGATAACAATAAAAATCCCAGCATACAGTATATGTACTGAAAAAAACCTCATGCACATGTATAATTATACACTCATGCTACAGTTCGTGCATTCAGCCTGCCTAGTGTGCAAGCTATGGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGN
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benign
| 57,746 |
Assess the variant on chromosome 2, position 227101582, impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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GGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTAT
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GGAAATACTGGGCCAGACTCTTCTGTCCTGGCCACTCAACTCCTATTTCTGCATAATTTATGGAGGAACTGAATAGGAACACAAACCTTTGAGTGGAAGAGGTGGAGTCACCAAAACACCTGGTGGTCCTGGGTGCCCTCGATTTCCAGGATCCCCCTGAAATCATTCATTCATTCACTTTTTAAAGGAATATTAATTTTACTCATGTTGCCTGGCATTAAACCAGTATTAGAACGATCATGTGCACATTCATATAAGAAGCAGAGATTATAGGCTGACTAGAGAAATGAAGCATCCATGGAGTCTTAGGAGCAGCAAAGATGCATCTAATCTCTTATCTACAAGTAGTGGAAGTAAATAGCAAGTCACAAAGCTTCTACAAAGGAAAAGAAATTTAACTCCAGTGAAATTATTCTATGCCTATAAATTGGATACCTCTGATGTCACCAAGTTTCTTAGATATACCATGAGCATTAATGTCTAACTTGGCATCGATGACAAATAGTTTATTCACCTAACAAGGTCCGAATCTACATTTTATTTTAGCAACAAATAGCGTCCCTCTAAATTGTGTTCCTTTAATGCCACCATGGCTTTAAGGGAACACAATTCCCTTGCACATGCTGAGCAAGTGCCAGATGAGGTCACAAAAGTTAAAAAGGAAAGAAAAAATGCAGTGGTGTTAAAAGCAGAAAACTCTCTAAGATGCCCTCTGTTTCTAATCTCAATGAGCCTATGAATTTTTTTAAACTCTCATGATTATTCACCTTCAAAAGGATCACTTCTCAAATGTAGAACATAATAATGCTTAATATGACACTGATATGATAATATGATAATCATGCATAATAACACACAGCATGCATTAAAGTACTATACAGTCAGCACTCTTATAAAAAATATTTTAAAAAAAATAACAATCCAATGATAAAAATAATAAAACAATAGAATATGACAACTGTTTACATAGCATTTACATTGTATTAGAGATTATAAGTAACCTAGAGATGATTTAAAATATAAGATATGGCGTGTGTAAGTATTATGCAAATACTACATCATTTTACATCAGGGACTTGAGCATCTGAGGGTTTTGGTAGCCTAGGGGTTCTGAAACTAATCTCCCACAGATAACAAGGGACAACTGATATGGTTTGGCTGTGCCCCCAGCTAAATCTCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTA
|
benign
| 57,757 |
Variant at chromosome position 227102759, chromosome 2, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']
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TCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTA
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TCATCTTGAATGGTAACTCCTACAATTCCCACCTGTTGTGGAAGGAACCCAGTGGGAGGTGATTGAATTATGGGGGGTGGGTCTTTCCTGCGCTATTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 57,763 |
The chromosome 2, position 227102885 genetic variant in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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CTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGC
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CTCTGTTGCCCAGGATGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCTGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 57,768 |
A genetic variant at chromosome 2, position 227103114, affecting gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTATTAAAACTTTGATATAATTTTTGGTGGTGTGTGTACATATGTGTATATATGTACATATATGTGTATATAGGTGAATAAACAATTTGTTTTATGTTTATGAAAATATAATCAGAATACTATAATAAATATATAAACATGATTTAAAATATACAGCATATTTTATTAAATTTTTAAATAATTTTATATTTTTCTTACAATATTTTGTGAGCCTTTTTCTAT
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CCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCACGCCCAGCCTTTCCTGTGCTATTCTTGTGATAGTGAATGAGTCTCACAAGATAATGGTTTTAAAAAATAGGAGTTTCCCTGTACAAACTCTCTCTTTGCCTGCTGCCATCCATGTAAGACGTGACTTGCTCCTTCTTGCCTTCTGCCATGATTGTGAGGCCTCCCCAGCCACGTGGAACTGTAAGTCCATTTAACCTCTTTCTTTTGTAAATTGTCCAGTCTTGGATATGTCTTTATCAGCAACATGAAAAACAGACTAATGTAACAATTGAATAAAAAATTAACTGTATCTCTTCTAAAAATTACATTCTTGAATGATTCCTGGCAATACTTCTAAAAATAAATTAGATAATATTAAGGATATAAACTTTTATCAGGATATATTAAAATAGGCTCACTTTTTACCTTTGGGCCAATTAATCCAAATAGCCCAGGATCTCCAACCAGTCCTAGTTCTCCCTACAAACAAGCACAAACATGCCTTAAAAAAAAAAAGTGACTGGGTGACAAATTATCTCATTCTCATTTAATTTAAGCAACACATTGCCCACTGAGACCATGCAAAGTCTTAACACTGTTCATCAGTTGCATCAGACAATCTTGTGCTTCAATTTTTGCACCCACAGCTAAATCCTGCAATCCATAAAATGAATGTGTCTGCCTTCCTAATTACTGTGTTTGCACGCAACAGTACAACTTCTGAATTATACTAAATTGCATTTACTAATGAAATGTATTTATTATCTCTATAATGAGGTACATTTACCTTTAATCCTGGAAAACCTGGAGATCCATAGGAACCAGGATCCCCCTAATAAATTCACAAAAATCAGGATAAACAGAATTAAATCAGAATGCATTAACCAGCTCAGTGCATCATTTTTCACCTTATCAAATTGTTCCATGGATATTTGGTCCTGTTTGCAAAGCTAGCTGAATAAAAGGAAATAAATATAAAATAGATTCCATTTCTTTATAACATTTGCTACTTGAAGTGATCCTCAGTCTTATTCAAAAAATCCATGTCATTGCCAGTGTTTTAATTAAGAATGTATTTTTGTTGTCGTTGCTTTTCCAAATTTAATTTACTTAACTTAGTGCTTGCACTGGGCCAAATATCTTTAAAATCTCTGCAATATAATTTGCCTGGAAATTAATAGTTGCTCTGTGCATCATTAGCAATAAAAATGACCATGGAAACCAATATTTCCCCATTCAGTACTAAATCTAGAACCAAATAAACTCAATGCCCATGCCAGCTGCGGTCTGGCCTCCATGGTGACTCTATGAGTGGGCTTTCTATTAGTGACATGTGGTGATGTTTGGAGCTTAATATTGTACTTTTTTTCTAGCTCCTGCCCCTATATCACCATGTTGTTTCCTCAAATAGACTTAAATTAACTATTCCAAGCTACTTTCCTACTGGCACTGAGGTGCCAGACAAGAGATGGCACAATCCTGTCACTTTTCCCAAATTCTTCTATCTTTTGCTTGCCTGTTTTATCTAAATGATGTCAATGGAAGGATGCTCTGGGATATTTAGATATTCCATAATTCTCGTCCAAAATGTTTTGTTCTTACATGAGCTATTCTTCACTTTTGAGCTTGTGGGACTACTGACCTGGTTTTATAAAAACATGAAAGAGAAATATCTCCAAATTCACTGATGTTAACAGCAAATGATGCTTACCCGAGGCCCTGGAAATCCAGGAATACCTTTTTCTCCTTTTGCCCCAATACCAGATTCTCCCTTTAAGAGATGACAACATTTAGAGGGGTTCAAGCAACAATATTTCAGCAATAGGGAAAGCAATATTTCAGCAATAGGGAAAAAAAACAAAATGAGAAACAAAAATTATTGTCAGCAGCTTAAAGAAAACAACTACTTTAGAATAGAAGCTCTATAGTATTATGATAAGATAGTGAAAAATTCTGGTAATATATATTAGCACTTAAAGCAATGATAAAGACCATGAGAAATAACATTTTAAGTTAAGATAGTACATCACACAAATGAAAAAAAAAAGGTACTTAAATAAACTACCTTGCGTCCTGGTGGTCCTGGCAGTCCAACCATTCCAGGAATTCCTTTTATACCCTAAAAATTACAATGAATATAATTTGGTCTATTCTTATTATTTAACATACTGAATTCCATCTCCTTCAGAAATCATCTCTTTTTACAATCTGTTTCACCTTAAAAAAAAAAATCTTAAGAGATTACTCTTCACCTGTTCTAATTAGCACACTTATAAACCAGATACTATTTGAGCCAGTTCTCTATGTGAGAGGTATATGGGATACCACAGTGGACCACGGAACCAGGCAGCAGATACAATTTGGGAATGCAGCCATTGAAAAAGTGGCTTATTTTGAGCAAAGTAAAGAAATTTAACCCAGCAATTGAAAAGCAACAATAGAATCTTCATGTGGCACCAATAATACCAGCACTGGTAGCTGACAGAGGAATTAATATTTGCCAAGAATCTATTACGGCCCAGTTCTATGCATTTGTTACCTTCTCAATTATCAAGACATCAAACTCATCTGTAACATCTAAAGGACAACTGGGCTTCCGGTGGTCTTTTCAATCCACACGTCAAAACAACATTAACAAGCACATGTCATAATTTAGCAGCCTGAGCTAGGTCTGCCACTCAGCAGCTGGGTAAACTTGAGAACACTGGGAACCTTCCAAGCCTCATTTTCAATGCCGCACGATGGGGCCAACAGTAGTACCAACTTATTAAAGTAGGTTTGAAACTAGTGCAGTGATGCATAGAAAGACCTCTATACTTTGCTGCCACAGATCCATGTCAAAAAATATTTTCTACTGCTACTTTCCAAGGTGACATATGGATTTGGGAATTACCTTTTCTCCTTTATAGAGACAAAAGTCAGGTGGCTCTACCAACAGGGTGGGTCCAGGAGAACCTTGCTGACCAACCTCACCCTTAAAAAAAAAAGCAAGATAATGAAAATTTCATATTAATTTATGTTTTGAAGGTTTTCACCCATGTATTGTGGTATAATGCTTCCAATCCTATGTGTCATGGATTTAAAATACAAGTTGTGGCAAGTACATCATAGAATATAAAAGGATATTTATTTTCTTATAAAAATTTAATACACACTTATTGTTAAAAATAAATTTAAAAAATGAAAATGATTCTTAATGCTACTATCCAGGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCGAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAATAAATAAATAAATAAATAAAAAATCCTACTATCCAGAAGTAATCTCTATTAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCCAGAGTGCAATGACGCGATCTCGGCTCACAGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCATGCCCGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCGGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCACCCGGCCTATTAAAACTTTGATATAATTTTTGGTGGTGTGTGTACATATGTGTATATATGTACATATATGTGTATATAGGTGAATAAACAATTTGTTTTATGTTTATGAAAATATAATCAGAATACTATAATAAATATATAAACATGATTTAAAATATACAGCATATTTTATTAAATTTTTAAATAATTTTATATTTTTCTTACAATATTTTGTGAGCCTTTTTCTATN
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benign
| 57,770 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 227108845, gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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CTGAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGGGCCTGGCCCAAAATTGTAAAATTATGTGTTCATTCACCTGACAATCTAAAAGAATTAAGGTAAGCACATTTGAGATCATTTGAATGGCCACCTCATAGCCAAATACTTCCAAGTTATTCCACAGCCTGAGTTTGCAAATGTGTCTGATTGGACTGGCGCGGAAAGTCACTAAGATGCCAATGCTTGCTGGATTCTGCAATGGCACACGGGCTCCTGTGGCTTCGACGAACATATTCCAGAGCTCCATGGCTTCCCAAACTTGAAAAACATTGTTTTGGTATATTTTCATTCAGTCATTTCTACAAGCCAGAGATCTCAAGGTTGGGGGAAGGGGAAAGTAGTTAGGCAACCCCTTCCCACAGGGACATTTGGCAATGTTTTGATACATTTTAAGTTGTCACAATTGGAGGGACGGGATGCTACTGACATCTAGTGGGGAGAGGCCAGGGATGTGGCTAAACATCCTGTAATTCACAGGACAGCCTCCACAACAATGAAATAGCAGCAGCCTGAGGTTGAGAAATCCCTCTCTGTGTATATTTTAATGTCTTTCTTGTTGCTGTTGCTTTTACAAAGTTGAGTTTATATTTTTGTAACCTGTACTTTCTGTTCAGCATTATATCACAGGCACTTCCCCACATCATGAAGTTGTTATATATATTTTTGACTCCTGTGCCGTTCTGTTAAATGACTGTACCATGACTTACTCAATCACGCTGGAACTCCATGAGAGCAGGGATCAGGTCTGTCTTGCTAAATCCCCACACCCAGTGTCAGTCCTAGCTTGGCATGGAGCAGATGCTTAATATTGACTTGCCCTCAGTTGTTGAAAGAGCCACTCACCTACTGCTGGATGTTCAGATTGTTTCCAGGTGAGTTGCCTTCTTAAATCACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAGTCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATCAGCCATCGTGCTCAGCCCTTAAATCACTTTTCTAAAGCTTATTCTTACTAAGTTTTACATGTCGGCCAAAAGGACAGTGGGTGTGAGTGGCAGGGGGAGGAGACGGGGAGGACAGGCATAGAAAAGGAGTGGGTTGGAGATTGTGTATTGCTCAGTGCTCTTGGTTCCAGTCATTTATATTTGTATTTATATGCATATTTAAGGGTGGAGTTTAGGATTTATGTGAAATTAAGCAAAACAAATCCGTGATTTGACAAAGCTGTTACTCTGGACATAATATATTGTCAAAAATGTTCAATCTGTTTGCTAGGGTGAAATGTGTTGCACAAATTAACCCGAAAGTAGTGTTAAATTGTGTCAGATCTTTCATTTTACAGTCAAGGGTAATGGTGCCATAATAATTCGGCAAAGAAAAGTTCTCAGCCATAAAATTGGGCAGTGACTAGATAATGAGTACAAGTTCAAATAATCAGAACAGCCTCCACCCCTGAGCAGCACACACACGTCACCATCTGCTCCTCAGAGCAAGAGGGAATTCTTACCGGGTCTCCCATTTGCCCCTTTACTCCCACACCGGGATTTCCCTGAGAAAGAAATGAAAAAGAATCTAATTGCTTTTGAATTTTAAAAAAGTAATTAAAAGCAATTAAGACTTCTGGCTACACAATATATTGCAGTTCATGGAATACTTTGGGAAGTCTGATAAGAGGAAAGCCATCATTCTGACAAATATCAGTGGTCAACCATTTCATTGTTCAGGGCTCTATTGATGTATCTTGCTCATGACTGCCTACCTTCAAACCTGGATTGGCCCGGAGGTCCCTAAATCAAGGGAGAAAAAAACACAAATCAATCATCAGACATAGAAATCAGAATGTGCCTTCTTTTGTTACCCCAAAATAGGGTCCTATTTAGGAAACCCTTAATTTTAAAACATGCAGTGATGGAGTTTCTATCATGGATGGGCTGTTTTCTGTGAAGATGATGTCAGTGGCTCATCCGCAGGGACCTGTGCTTCAAGATGGAGTCCCACTGATAATGGTGGGTTTTCACTGATTCATCGATTATAATCTCTCAAACGGCCCACCTGTGTCTGACCCAAAATGGCAATGTTGCTTCTTTATTTTCATGTAGAATCTGGTTTTTAAAGGGATCACATCAGCAGTGCTGTACTTACCACTAACCCTGGCTCTCCAGGATATCCTGTGGGACCTGCCGGTCCTCCTGCACCCCAAGATCCCTAAACATGAGAAAAATCAGTGCATCTGTTACCCAAAATTGTAATCATCTTTCACAGAAAGAGTTGCGTGTGATCCCATGTGGATAAAAACCTCTAAAGAAATCACAGCCACCAGCACATCTGCCCTGCTAGGACATTTTCAACAGCAGCTTTGATGCAGCCCTAAAAGGGCACCAAGCAGTCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGTGGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGATGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAATCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGAAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCACCAAGCTAAAGGTAGCAGCACTCTGGTAGTTGTGATAAATTCCTTCATTTAGGGTCCAGTTAAGACCCAGAGATCAATCTACCTATTTACAAATACATCCTGTAATAACAAAAGTGGAGAGCAAAGAAAATGCATTACTACCTACTCCTAAATTCTGTTACAATTTTGATATACATCAGGATGCTTTTAAAGTATTATTATTAATTAACATTATATATTAATGTATTTATACTTTTTAGTATGTTTTTAAAACATGGTCTGCAAGATCTCAAATTGCGGAAATATAGTCCCTAATTTGAGATCAAGATGAGTCAGCCATACAAAATTTTCTACAACATGTAAGTTGTAACACAACTATACACAAATTGTCAAGGAAAGGTTACAGCCAGGCTAGCCTGGAAGTGTGGAGAGATGTTCCCCGGGCTCCTGCTGACTCTGCCCAGGTCAAATGATTGGGGAGTGTATAATGAAATTACTCTGTTTAGGAGGATGAACTGATATTTATTTTAACAGCAACATTGAGGTATCACATTTATTACATGGACCTGAGCTTCAATCGTAGTAAGGAAACCAGCCCAGGAAAGTCGTTCCATCACTAGCCAGAAGTTACAGGGCAAAATTATAGCTTAACTTTTGGAAGGCAAAATGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGCTCACTGCATCTTCTGCCTCCTGAGTTTTAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCCACGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTCACCCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCGAGTGATTCCCTGGCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGTACGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGATAGGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGNNNNNNNN
|
pathogenic
| 57,784 |
Variant on chromosome 2, at position 227108850, affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic
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GTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGGGCCTGGCCCAAAATTGTAAAATTATGTGTTCATTCACCTGACAATCTAAAAGAATTAAGGTAAGCACATTTGAGATCATTTGAATGGCCACCTCATAGCCAAATACTTCCAAGTTATTCCACAGCCTGAGTTTGCAAATGTGTCTGATTGGACTGGCGCGGAAAGTCACTAAGATGCCAATGCTTGCTGGATTCTGCAATGGCACACGGGCTCCTGTGGCTTCGACGAACATATTCCAGAGCTCCATGGCTTCCCAAACTTGAAAAACATTGTTTTGGTATATTTTCATTCAGTCATTTCTACAAGCCAGAGATCTCAAGGTTGGGGGAAGGGGAAAGTAGTTAGGCAACCCCTTCCCACAGGGACATTTGGCAATGTTTTGATACATTTTAAGTTGTCACAATTGGAGGGACGGGATGCTACTGACATCTAGTGGGGAGAGGCCAGGGATGTGGCTAAACATCCTGTAATTCACAGGACAGCCTCCACAACAATGAAATAGCAGCAGCCTGAGGTTGAGAAATCCCTCTCTGTGTATATTTTAATGTCTTTCTTGTTGCTGTTGCTTTTACAAAGTTGAGTTTATATTTTTGTAACCTGTACTTTCTGTTCAGCATTATATCACAGGCACTTCCCCACATCATGAAGTTGTTATATATATTTTTGACTCCTGTGCCGTTCTGTTAAATGACTGTACCATGACTTACTCAATCACGCTGGAACTCCATGAGAGCAGGGATCAGGTCTGTCTTGCTAAATCCCCACACCCAGTGTCAGTCCTAGCTTGGCATGGAGCAGATGCTTAATATTGACTTGCCCTCAGTTGTTGAAAGAGCCACTCACCTACTGCTGGATGTTCAGATTGTTTCCAGGTGAGTTGCCTTCTTAAATCACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAGTCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATCAGCCATCGTGCTCAGCCCTTAAATCACTTTTCTAAAGCTTATTCTTACTAAGTTTTACATGTCGGCCAAAAGGACAGTGGGTGTGAGTGGCAGGGGGAGGAGACGGGGAGGACAGGCATAGAAAAGGAGTGGGTTGGAGATTGTGTATTGCTCAGTGCTCTTGGTTCCAGTCATTTATATTTGTATTTATATGCATATTTAAGGGTGGAGTTTAGGATTTATGTGAAATTAAGCAAAACAAATCCGTGATTTGACAAAGCTGTTACTCTGGACATAATATATTGTCAAAAATGTTCAATCTGTTTGCTAGGGTGAAATGTGTTGCACAAATTAACCCGAAAGTAGTGTTAAATTGTGTCAGATCTTTCATTTTACAGTCAAGGGTAATGGTGCCATAATAATTCGGCAAAGAAAAGTTCTCAGCCATAAAATTGGGCAGTGACTAGATAATGAGTACAAGTTCAAATAATCAGAACAGCCTCCACCCCTGAGCAGCACACACACGTCACCATCTGCTCCTCAGAGCAAGAGGGAATTCTTACCGGGTCTCCCATTTGCCCCTTTACTCCCACACCGGGATTTCCCTGAGAAAGAAATGAAAAAGAATCTAATTGCTTTTGAATTTTAAAAAAGTAATTAAAAGCAATTAAGACTTCTGGCTACACAATATATTGCAGTTCATGGAATACTTTGGGAAGTCTGATAAGAGGAAAGCCATCATTCTGACAAATATCAGTGGTCAACCATTTCATTGTTCAGGGCTCTATTGATGTATCTTGCTCATGACTGCCTACCTTCAAACCTGGACGCCCTGGTTGGCCCGGAGGTCCCTAAATCAAGGGAGAAAAAAACACAAATCAATCATCAGACATAGAAATCAGAATGTGCCTTCTTTTGTTACCCCAAAATAGGGTCCTATTTAGGAAACCCTTAATTTTAAAACATGCAGTGATGGAGTTTCTATCATGGATGGGCTGTTTTCTGTGAAGATGATGTCAGTGGCTCATCCGCAGGGACCTGTGCTTCAAGATGGAGTCCCACTGATAATGGTGGGTTTTCACTGATTCATCGATTATAATCTCTCAAACGGCCCACCTGTGTCTGACCCAAAATGGCAATGTTGCTTCTTTATTTTCATGTAGAATCTGGTTTTTAAAGGGATCACATCAGCAGTGCTGTACTTACCACTAACCCTGGCTCTCCAGGATATCCTGTGGGACCTGCCGGTCCTCCTGCACCCCAAGATCCCTAAACATGAGAAAAATCAGTGCATCTGTTACCCAAAATTGTAATCATCTTTCACAGAAAGAGTTGCGTGTGATCCCATGTGGATAAAAACCTCTAAAGAAATCACAGCCACCAGCACATCTGCCCTGCTAGGACATTTTCAACAGCAGCTTTGATGCAGCCCTAAAAGGGCACCAAGCAGTCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGTGGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGATGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAATCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGAAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCACCAAGCTAAAGGTAGCAGCACTCTGGTAGTTGTGATAAATTCCTTCATTTAGGGTCCAGTTAAGACCCAGAGATCAATCTACCTATTTACAAATACATCCTGTAATAACAAAAGTGGAGAGCAAAGAAAATGCATTACTACCTACTCCTAAATTCTGTTACAATTTTGATATACATCAGGATGCTTTTAAAGTATTATTATTAATTAACATTATATATTAATGTATTTATACTTTTTAGTATGTTTTTAAAACATGGTCTGCAAGATCTCAAATTGCGGAAATATAGTCCCTAATTTGAGATCAAGATGAGTCAGCCATACAAAATTTTCTACAACATGTAAGTTGTAACACAACTATACACAAATTGTCAAGGAAAGGTTACAGCCAGGCTAGCCTGGAAGTGTGGAGAGATGTTCCCCGGGCTCCTGCTGACTCTGCCCAGGTCAAATGATTGGGGAGTGTATAATGAAATTACTCTGTTTAGGAGGATGAACTGATATTTATTTTAACAGCAACATTGAGGTATCACATTTATTACATGGACCTGAGCTTCAATCGTAGTAAGGAAACCAGCCCAGGAAAGTCGTTCCATCACTAGCCAGAAGTTACAGGGCAAAATTATAGCTTAACTTTTGGAAGGCAAAATGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGCTCACTGCATCTTCTGCCTCCTGAGTTTTAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCCACGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTCACCCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCGAGTGATTCCCTGGCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGTACGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGATAGGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGG
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|
pathogenic
| 57,785 |
The chromosome 2, position 227108859 genetic variant in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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CCACCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGGGCCTGGCCCAAAATTGTAAAATTATGTGTTCATTCACCTGACAATCTAAAAGAATTAAGGTAAGCACATTTGAGATCATTTGAATGGCCACCTCATAGCCAAATACTTCCAAGTTATTCCACAGCCTGAGTTTGCAAATGTGTCTGATTGGACTGGCGCGGAAAGTCACTAAGATGCCAATGCTTGCTGGATTCTGCAATGGCACACGGGCTCCTGTGGCTTCGACGAACATATTCCAGAGCTCCATGGCTTCCCAAACTTGAAAAACATTGTTTTGGTATATTTTCATTCAGTCATTTCTACAAGCCAGAGATCTCAAGGTTGGGGGAAGGGGAAAGTAGTTAGGCAACCCCTTCCCACAGGGACATTTGGCAATGTTTTGATACATTTTAAGTTGTCACAATTGGAGGGACGGGATGCTACTGACATCTAGTGGGGAGAGGCCAGGGATGTGGCTAAACATCCTGTAATTCACAGGACAGCCTCCACAACAATGAAATAGCAGCAGCCTGAGGTTGAGAAATCCCTCTCTGTGTATATTTTAATGTCTTTCTTGTTGCTGTTGCTTTTACAAAGTTGAGTTTATATTTTTGTAACCTGTACTTTCTGTTCAGCATTATATCACAGGCACTTCCCCACATCATGAAGTTGTTATATATATTTTTGACTCCTGTGCCGTTCTGTTAAATGACTGTACCATGACTTACTCAATCACGCTGGAACTCCATGAGAGCAGGGATCAGGTCTGTCTTGCTAAATCCCCACACCCAGTGTCAGTCCTAGCTTGGCATGGAGCAGATGCTTAATATTGACTTGCCCTCAGTTGTTGAAAGAGCCACTCACCTACTGCTGGATGTTCAGATTGTTTCCAGGTGAGTTGCCTTCTTAAATCACTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCGAGTACCTGGGACTACAGGCACGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAGTCTCTTGACCTCATGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATCAGCCATCGTGCTCAGCCCTTAAATCACTTTTCTAAAGCTTATTCTTACTAAGTTTTACATGTCGGCCAAAAGGACAGTGGGTGTGAGTGGCAGGGGGAGGAGACGGGGAGGACAGGCATAGAAAAGGAGTGGGTTGGAGATTGTGTATTGCTCAGTGCTCTTGGTTCCAGTCATTTATATTTGTATTTATATGCATATTTAAGGGTGGAGTTTAGGATTTATGTGAAATTAAGCAAAACAAATCCGTGATTTGACAAAGCTGTTACTCTGGACATAATATATTGTCAAAAATGTTCAATCTGTTTGCTAGGGTGAAATGTGTTGCACAAATTAACCCGAAAGTAGTGTTAAATTGTGTCAGATCTTTCATTTTACAGTCAAGGGTAATGGTGCCATAATAATTCGGCAAAGAAAAGTTCTCAGCCATAAAATTGGGCAGTGACTAGATAATGAGTACAAGTTCAAATAATCAGAACAGCCTCCACCCCTGAGCAGCACACACACGTCACCATCTGCTCCTCAGAGCAAGAGGGAATTCTTACCGGGTCTCCCATTTGCCCCTTTACTCCCACACCGGGATTTCCCTGAGAAAGAAATGAAAAAGAATCTAATTGCTTTTGAATTTTAAAAAAGTAATTAAAAGCAATTAAGACTTCTGGCTACACAATATATTGCAGTTCATGGAATACTTTGGGAAGTCTGATAAGAGGAAAGCCATCATTCTGACAAATATCAGTGGTCAACCATTTCATTGTTCAGGGCTCTATTGATGTATCTTGCTCATGACTGCCTACCTTCAAACCTGGACGCCCTGGTTGGCCTCGGAGGTCCCTAAATCAAGGGAGAAAAAAACACAAATCAATCATCAGACATAGAAATCAGAATGTGCCTTCTTTTGTTACCCCAAAATAGGGTCCTATTTAGGAAACCCTTAATTTTAAAACATGCAGTGATGGAGTTTCTATCATGGATGGGCTGTTTTCTGTGAAGATGATGTCAGTGGCTCATCCGCAGGGACCTGTGCTTCAAGATGGAGTCCCACTGATAATGGTGGGTTTTCACTGATTCATCGATTATAATCTCTCAAACGGCCCACCTGTGTCTGACCCAAAATGGCAATGTTGCTTCTTTATTTTCATGTAGAATCTGGTTTTTAAAGGGATCACATCAGCAGTGCTGTACTTACCACTAACCCTGGCTCTCCAGGATATCCTGTGGGACCTGCCGGTCCTCCTGCACCCCAAGATCCCTAAACATGAGAAAAATCAGTGCATCTGTTACCCAAAATTGTAATCATCTTTCACAGAAAGAGTTGCGTGTGATCCCATGTGGATAAAAACCTCTAAAGAAATCACAGCCACCAGCACATCTGCCCTGCTAGGACATTTTCAACAGCAGCTTTGATGCAGCCCTAAAAGGGCACCAAGCAGTCCGGGCACGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGAAAGGCCAAGTGGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGATGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGACAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAATCGGAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGCGAAAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGCACCAAGCTAAAGGTAGCAGCACTCTGGTAGTTGTGATAAATTCCTTCATTTAGGGTCCAGTTAAGACCCAGAGATCAATCTACCTATTTACAAATACATCCTGTAATAACAAAAGTGGAGAGCAAAGAAAATGCATTACTACCTACTCCTAAATTCTGTTACAATTTTGATATACATCAGGATGCTTTTAAAGTATTATTATTAATTAACATTATATATTAATGTATTTATACTTTTTAGTATGTTTTTAAAACATGGTCTGCAAGATCTCAAATTGCGGAAATATAGTCCCTAATTTGAGATCAAGATGAGTCAGCCATACAAAATTTTCTACAACATGTAAGTTGTAACACAACTATACACAAATTGTCAAGGAAAGGTTACAGCCAGGCTAGCCTGGAAGTGTGGAGAGATGTTCCCCGGGCTCCTGCTGACTCTGCCCAGGTCAAATGATTGGGGAGTGTATAATGAAATTACTCTGTTTAGGAGGATGAACTGATATTTATTTTAACAGCAACATTGAGGTATCACATTTATTACATGGACCTGAGCTTCAATCGTAGTAAGGAAACCAGCCCAGGAAAGTCGTTCCATCACTAGCCAGAAGTTACAGGGCAAAATTATAGCTTAACTTTTGGAAGGCAAAATGGAGTCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGAGATCTTGGCTCACTGCATCTTCTGCCTCCTGAGTTTTAGCAGTTCTCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGCCACGCACCACCACGTCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATCTTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCTCACCCAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCAGTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCCATCTCAGCTTACTGCAAGCTCTGCCTTCCGGGTTCGAGTGATTCCCTGGCTTAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTGTAGGTACGCGCCACCACGCCTGGCTAATTTCGTATTTTTAGTAGATAGGGGCTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAAC
|
pathogenic
| 57,786 |
Variant on chromosome 2, at position 227121008, affecting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
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ACTAATTTAGTTTGCAGTACTCTGGGAAATTGAGGAGGGGACCTTCCTTAAAATCCTTAGAAATACTATAATGAATTATAAAGCCCCCACATACCTCTTTTTTTTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGACATGGTGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCGCTTGAACCTGGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCATTCTAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACTGTCTAAAAAAAACAAAAACAAAAAATGGTGCAGTAGTGCTGGTGAGTCTTTCATGTGAATCTCCACATAAGATGTGGCTTACCTTATCTCCTTTGTCCCCTGCTGCTCCAGGAGGGCCGCGGTCCCCTCTCATTCCTTTCTCTCCTGAAAGCCCAATGGGTCCTGGGGCTCCCAGGGGTCCAATTGGACCCTGTGGCCCTGGTGGTCCTGGTGGACCCTGAGAAGGAAGATTAAAAAGAAATGGGGGTGCAATTCTTAATTACTGTCTTCTAACACAAACATATACTCATTCAGGCCTACAGAAGACTTGGAAATTAGATTTGCACAACTCTAATAATAGAAACAAATGGCTGGAGATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAACGAGGTTCACTCGAGCTCAGGAATTCAAGACCAGCGTGGGCAACAAAGTGAGACCCCCCATCTCTACAGAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAAGCCGAGGTTGCAGTGAGCTGATCGCACCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAGAGACAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGACAAGAAAAGATAAAAGGAAAAGGAAATGAAAGGAAAAACAAGACAAGAAAAGAAAATGATTGACTTAAAACATAAGAAATAGTGGCATTGCCCTTTTTAATCTGAATTAAGCTATATGATAAATTTCAATTACTGCACATGTGTATATGTATGTATGTGTGCAGTATGTATGTATGTGTGTGCACAGAAACACATATATCAAGTGATTATAGTTATCTTACTATTTTCATTCTGTCAATCAAATTTAGAGATCTTGGGCTTTTTAATGAAGCAAGAAACTAAAAAATCAAAGTTTTATTTACCTTTATGTTCGTGACACAAATAGAGTAAGGGAAACTGCCAGATCTTTTATTTACTTCAAATAACTAATGATTTGCCTGCCCTTTCGAAGGACAACATTTCTTTTTTGGCTGCTTTTATCTAATTTCTTAGTCATATTTTGGAATTAGTCTCCATGTCACATTAAATTTATGTAATCCAACTTTCCATGAATGAAAAGGCCACCTCTTGTTTTAAGTGAAGAAGCTTTATGGGGCTCCTACCTCAGAACCCATGTCTCAGGGCCCTGCCCCATCTCCCTTCTGGGGTCTGGGCCTGGCCAAGGCCAGCAGCACCATCTAAAGCGATATCCCGACCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGACTTGCAATATTTCATACCTCTCAAAATTTTTGCAAAGATTTAAGAAAAATTATTTTATAACTTCTTGCTTCACAAAACAGCATGGATGACTGCATTAAATAAGCAAGTAAGTCTTGATGTATGGACAGAAAAGCTTGGCAGGGTTTAGGAGATATCTGCTCAGATCAGATGTCTTAGGTCTCCAGGGCTAATACAGGGTTGCCCCTTGGGAATGCAGGGCCCTGAGCAAAATATTTCTTGCAGAGTCGCATCTATATAAAAACTGGAGTCACCCGAAATCAGCATGCCAGCCCTACTCTGGCAACCCAATGTTGTGCAGTCCCATCAAGGAAATACTTCATGGGCAAATGGAAGTGTTCTGCTAGGCAGCCACCCTCCAAAACCAGGGCTCAACCAAAGGGCCCCAGACAATCGCATAGCATGAAGGCCAGAGCTCCTCATGTGGTCAACCCCACATTGGGTAGAAGGTCAGAGAGCACCTTGACGAGAAGAAACAGTAACTAAGACCCACCTGGTCCTGATCCACACTTGGGGTGTCACTTTGTTTATTTTTATTTATTATTATTATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGTTGCATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTG
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pathogenic
| 57,827 |
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