question
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|
|---|---|---|---|---|---|
The mutation in gene COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) at chromosome 2, position 227121047—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_1']
|
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|
GACCTTCCTTAAAATCCTTAGAAATACTATAATGAATTATAAAGCCCCCACATACCTCTTTTTTTTTTTCCATTCCATTTTCATATGAGAAATGGGAGTATTAAGCTCACTACAAATATTAGGACTCATCAGCAAATAAAAACATTCCTTATGAGTATGCATTAATTTCAAGAACATTGTACTTGACATAACAAGTATACCTAGCTCATATTTTGGAATTTTTTCTCTAACCTGTTAGAAAACGTTGCTTTCCAAGTAAAGTGTTTTGCTCTGGGAGTTATTGTACAAAATTTAAATGTAAACACCCTTTCATGCACTAAAATGAGAAAATATAAAAAGAGTTTGCTATGTATAATATATACCATGCACCATAACATATATATATCTTGCACCATATTTTATACATGTTATACAATATATAATTAACAGATATTATGATATATAAACTATATGTAAGATATAAGATACTATATAAAATATATGTAAGATAGCTATATATCGTATATACTATAGATTTTATATATGTAAAATATAAGATACATATTGTATAGTATACATACTATACATATCTTATATATACAATATATTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGGGGATTGAAAGTAACAGCAAAAACCGCAATTACTTTTGCACCAACCTAATGTATTCTATATCTTGTATATCTAATATATATCTTTTATATATGTAGATATATATTATGGTGAAAGATATATATATATTACGTTGCTTGTGGTATATATAGCAAATATTTGCTATATATAATATATATATTGTGGTTTCTATAAATATATATTTTATGTATATATACATGTGGTTTTAAGGATTTTGATGAGTACTTCTGCCTTTTTGAAAAAAGTGGAGAAAATTTAGGGATACTTACAGGTATGCCATCTAAACCTGGAAATCCAGGAACACCAGTTGGACCCTAAAATCCCAGAAAATAAAACAAAGAGATAAAAATTATTAAATTAATAAGCTGATTTACTTGAAAATAGTAACAATTAATTACTCATCTTTAAACATGCTGAGCAGTCATTGTCACCTATTTTTTACATGATGAGTCTAAAAGCCAACATTTAAGAACCAATTCTTGTGCTTTTCTTTTGTACTTGGGAAAACAGCCTAGCAGTACTGATTTAAGTAAATCATTCAACATGCTGTGAACAGAAATCTAACACTCCGAATCTCGATCCTAGAGTAACAAACCCTTAACTGTGAACACAGGCAATTGATAGGATTATTTTTGCACATCTGCACTACCCAAAGTTGGGGTAGAATCTCAAGTGCTCATCAACAGGGAATAAACTATAGTTTTATTCATACTATGGCATATTATACAATGTTTTTTCAGGAATAAGTTCAATCTACATAGCCTGATAAGGAATGGTCTCTAAGACATATTGTTGAGTGAAAAGAGAAAACTCAGTGTGATGCATATAATTAATGTCATGTAGGTTTTTTAAAAAGCCATGAAACAATATAACTTCTCACTGGGTACACACATGTATTTAAAGGTCCAGAAGAGCATGCTCCTCTGGAAAGGGGCCAAAAATGAGGATGAATTATTGCAGAGGAGTTCAGGGACTTCATTTATTATAAGGTTCAAGTATATACTACTCGTGGTTATAAAACTCCAGTGCTGGCCAGGCACAGTGGCCAACGCCTGTAATTACAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGACATGGTGGTATGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGCTCGCTTGAACCTGGGAGGCGAAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCCCACCACTGCATTCTAGCCTGAGTGACAGAGTAAGACTGTCTAAAAAAAACAAAAACAAAAAATGGTGCAGTAGTGCTGGTGAGTCTTTCATGTGAATCTCCACATAAGATGTGGCTTACCTTATCTCCTTTGTCCCCTGCTGCTCCAGGAGGGCCCCGCGGTCCCCTCTCATTCCTTTCTCTCCTGAAAGCCCAATGGGTCCTGGGGCTCCCAGGGGTCCAATTGGACCCTGTGGCCCTGGTGGTCCTGGTGGACCCTGAGAAGGAAGATTAAAAAGAAATGGGGGTGCAATTCTTAATTACTGTCTTCTAACACAAACATATACTCATTCAGGCCTACAGAAGACTTGGAAATTAGATTTGCACAACTCTAATAATAGAAACAAATGGCTGGAGATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAACGAGGTTCACTCGAGCTCAGGAATTCAAGACCAGCGTGGGCAACAAAGTGAGACCCCCCATCTCTACAGAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGTGGGCCTGTAGTCCCAGCTATTCGGGAGGCTGAGGTGGAGAATCACTTGAGCCTAGGAAGCCGAGGTTGCAGTGAGCTGATCGCACCACTGCACTACAGCCTGGGTGACAGAGACAGACCCTATCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAAGACAAGAAAAGATAAAAGGAAAAGGAAATGAAAGGAAAAACAAGACAAGAAAAGAAAATGATTGACTTAAAACATAAGAAATAGTGGCATTGCCCTTTTTAATCTGAATTAAGCTATATGATAAATTTCAATTACTGCACATGTGTATATGTATGTATGTGTGCAGTATGTATGTATGTGTGTGCACAGAAACACATATATCAAGTGATTATAGTTATCTTACTATTTTCATTCTGTCAATCAAATTTAGAGATCTTGGGCTTTTTAATGAAGCAAGAAACTAAAAAATCAAAGTTTTATTTACCTTTATGTTCGTGACACAAATAGAGTAAGGGAAACTGCCAGATCTTTTATTTACTTCAAATAACTAATGATTTGCCTGCCCTTTCGAAGGACAACATTTCTTTTTTGGCTGCTTTTATCTAATTTCTTAGTCATATTTTGGAATTAGTCTCCATGTCACATTAAATTTATGTAATCCAACTTTCCATGAATGAAAAGGCCACCTCTTGTTTTAAGTGAAGAAGCTTTATGGGGCTCCTACCTCAGAACCCATGTCTCAGGGCCCTGCCCCATCTCCCTTCTGGGGTCTGGGCCTGGCCAAGGCCAGCAGCACCATCTAAAGCGATATCCCGACCAGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGACTTGCAATATTTCATACCTCTCAAAATTTTTGCAAAGATTTAAGAAAAATTATTTTATAACTTCTTGCTTCACAAAACAGCATGGATGACTGCATTAAATAAGCAAGTAAGTCTTGATGTATGGACAGAAAAGCTTGGCAGGGTTTAGGAGATATCTGCTCAGATCAGATGTCTTAGGTCTCCAGGGCTAATACAGGGTTGCCCCTTGGGAATGCAGGGCCCTGAGCAAAATATTTCTTGCAGAGTCGCATCTATATAAAAACTGGAGTCACCCGAAATCAGCATGCCAGCCCTACTCTGGCAACCCAATGTTGTGCAGTCCCATCAAGGAAATACTTCATGGGCAAATGGAAGTGTTCTGCTAGGCAGCCACCCTCCAAAACCAGGGCTCAACCAAAGGGCCCCAGACAATCGCATAGCATGAAGGCCAGAGCTCCTCATGTGGTCAACCCCACATTGGGTAGAAGGTCAGAGAGCACCTTGACGAGAAGAAACAGTAACTAAGACCCACCTGGTCCTGATCCACACTTGGGGTGTCACTTTGTTTATTTTTATTTATTATTATTATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTTTCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGCGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCCGAGTTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGTTGCATGCCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCAGTATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCT
|
pathogenic
| 57,829 |
Mutation at chromosome 2, position 227144535, within COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Hematuria,_benign_familial,_1']
|
CTCATTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGGCAAGGCTGGCAGATCACTTGAAGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATAACAAAAAAATTAGCCAGATGTGATGGCACATGCCTGGAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACTGGGAGGCAGAGGTGGCAGTGAGCTGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACACAGTGAGACCCTGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAGTTCAAACAAAGAAGTTATTAATGTCTTATACTTGTAATTCCATCTTCTTTTTTGAAAAACAAATAATATAGACACATAATTTTAAAAATTCAAATGGTGCCAAAGAGTGTAACAGGAAAACAAATGTCCTCTTTCAACACTGGCCCCAAGTTCCCTCCTATACAGGATAATTTTTTTCAAATAGGTGTTTGGGCATTAATAAGCATATTCATACAATGACCTCATTCACACACACACACACACACGCACACACAGAGGCAGATGAGCACATGGGCACACAGGCACAGATGTGTACAAACACACTTTTGGTGATTTGGACTTGTTTTATTTTTATCCAAATGGTGGATTGCTCTATATTTTGCTGTTTTCACATAATTGAAAGTCTTCAAAATCATTCCAAAGTAATACATATGCCTATCCATCAGACCACATACCATACTTTGTTTAACCAGTTGTTGTTGAAGGAAATTTAGGGAGCTCCCTTCTGTCTATACTGAACACTACCCTGAAATTAGTACTCTTGGGCATATTTATCTGTATGCATGAATCAGAATAAACACGTATGACAAATTCCAAAAAGACACATTCCTGTGTCAATAGGTACGTGCATTCAAAATCCGGATGGGTAATACCAAATCGCTTCCCACAGACATCGCATCGATTTGTATTGCTACCTTTAAAACCCAATGATAATATGGCCACTCCCTGTGTGAAATCTCTAGACTCTCTGCACACCACAAGCTGGTAGAAGTCCTGGGATAGAAAAATCTTTGATTCAGAAATTATGTTTACTTGTATGCAATATTTTAAAAAAAGTAAAATCTAGGACTCTGCAGACTTTTATAACAGGAAAAAGAATATAACACAAAAATAAACTTTTAAAAATCAGGTAAGAGAAATAGAAAAAATACACATGTATATATCATAGTATTGTTTCCACTCATTATTTCAGGTGATACTCTCAAATGCATGTCAACAAAGTCGGGCAAGTCTTATCATCCCTACTCAATACAGGAGATAACTGAGTCTTATATAAGTTAAGAAATGAATCTTTGGCAGAGCCAAGAACCACTGGCTCCTCATTCTTTGACCCAGGTGTTTTCTGCTCCCAACTTGTAGGAAAAGGAGAACAGAAGGTAATTTTGCACTTTGATTTGCTTTGAAAAAACCTACAATAACTTGATTCACTGAAATTGCATTGGGTGAATCCAAGGTGGAGAGTATGAACAGATAGGGTTATGTTCACTAGAGTGATTTAAACCAAGTCAGTTGTCTCAAGATCAACCTGAGTTGCAGGCAGGCCACAATGGGATTTCCCAGACACGTCTGAGGGTGAGTTTAATGACTGGGATTCTTCAGTGAGGAAGCAGAAGAAAGATAGCTTATTACAGAATGTTCTGGGCTTATTTTTCTTCTGAGCTAAAATGTTCAAATTATTCTTGTATTTCTTGATTTAATCTTGAAATGGCCCAGCTGCCTCTTGCCTGTCTCCAAAAAAAAACTTTTAAAGAAAGGGTTATGTTTGTATTAAAATAAAGAAATCCCCAATACCTAGGCAATTCAGAAAGCAGTCTTGACTATACAATATAAAAGAAATCTTAGAGTTTATTTAGTCCTATTCTCCATTTTACAGGTAAGAAAATTGAGTCCCAGAGGGTGATTTCTTTGAAAGTATAACAAAAATTATGCATTCTATAAAGTGAATTTTCACAACGCAACCAGAGCTAGTGAATGTACTTACCCCATATACATATTGTACAGAAAAGAGAATGAGTATAAGTGACCTACAGAAAAACAAAAACGCAGATTAATTTAAACAGTTTCTTTTCATGTGAAACAAAAAGAAAAAGAGTAAAGGAATTAATTCCAGAAAGCTACTTTTTATTTCTATGAGGCTGCTCCTACTAGCCGACTTGTCATCAGTGACAAGATCCATGCTTTCCTCTCTCTGGCTGCCATCATTGCCTTTCCTCTTTTTAATCAGCCAAGAAGTGTGTGTTGAACCCCTTGTGTGGTCCTCATTGTGCTGGGGACCGTGAGGACCCTCTGAAAGTGAGACCTGGAGGGACAGATGAGTGAAAGAAGATGATTCTCAGAATGAAAACTGCAGGAGAGAAGGAAGGAGGCAGCTTTGTTCAGACATGCACATTGCTGAGACCAGTGTATCCCATAATGCCATTTAGTGGAAGCAACTAGAAGGAGGGAAGGTGGAAGGAAACCTAACTGGACTGGGAGGATGGTTTGGAGAAAAAAGGAAATAATATGGAATATTTAGGGAAAAGTTATGTAGTCCAGGGCCTTATAAGTGAGGCAGAAATCCAACTGGGGTAACTTCATTATTACAAACAAATTTTAACAGAGGACATATGCAATTTTAAAAGACCACTAAAAGGCCAAGTGCGGTGGCTCAGGCTTGTAATCCCAGAACTTTAGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGCCAGCATGACGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAACCCCAGCTACTCCGGAGGCTGAGATAAGAGAATCACTTGAACCCGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGGTTCTGTCTCAAAACAACAAAACAAAACACCCATTAAACATCTGCATATATTTTCTAGACCTTATATTTGTCAAACAGCTTCTGGATCCATCATCTTATTTAACGCTTAAAACAGCTGTGGTTAGAACTTCGGGTCACACCATTCCAAAGGATGGTAGGAGAACTGGGGCTCAGTTCTGGGCTGTGATTTATCTGCCATCCTTGTTCTTTTGTTCTCTGTAGAGCCTTCTCCTCTCTAAAACCTCATGTCCTAAGTGAGCCTTTGTTCTCCACCCTCTACTTCTTCCTCTTTTGCTGAGATGCCGACAGACACTACAGATGTTTACAGGGCTGTGGATCTGGGAGACGAGTAACTGGGTCCAGCCCATACTTAATGGCTCCCACACTAAATTTCCTCTCTCCTCAGCTGTTTTCATGATAATTCCAACACAAGCCAGGTTGGCTTTTCATTGTAGTAACCAAATAAATAAAGAGAAAAATATAAAGGAGGTGTTAAACACCGGGAATCAACTGCTTTAAATCAGGTTGAATGTGTATTTACAACTCTTGCTTGTTAAATGAGTTATTATCACTGGACATTTTTAAATAGGATATGTTGCATTTTATAGCAATTGTCGCTTTTCTCTATATAATCTCATCAAGGATTGTAGGCACAGCATGTTTCTTAAACCTTTTATAGAAGAGCAAACAGACTTAGAAAAGTTGGACAATATGCTCCAAAGAGTGCAGACAGAATGGCCCCGAGGGGGCCAGCTCGGGTCAGGTCCGAAGCTCCTTCATAGTCCCTTTATACTGCACTGGACTTGTTCTTTCTGCCACTGTAGATATTAAAAAGTAAGATCATTCCTTTTTTTTTTTTCTTTAAAAAAAAATCCACAATTAAGATTCCTTTCCATTTCTTCCACGTCCACCCCAAATCAGTTAAGACTGGACCATATTCCTTCCCACCACCTTCACTTCTTTCACTCCCCGTAATTTCTTGTTCATTATCCTCAGAACTTTTTGTATTTTTTCACTGTTTAACATTTCCCTGTGTTAACTCCCAATGTCATTTTGAGTCTCGTTGAACAATCTCATATTGGTTTCCTGTTTTCCTATTGCTGCTGTCACACGTTACCACACACTCAGAGGCTTAAAACAATGCAT
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|
pathogenic
| 57,836 |
The mutation impacting COL4A4 (collagen type IV alpha 4 chain) on chromosome 2 at position 227147411: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Benign_familial_hematuria']
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CTTGAACCCGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGGTTCTGTCTCAAAACAACAAAACAAAACACCCATTAAACATCTGCATATATTTTCTAGACCTTATATTTGTCAAACAGCTTCTGGATCCATCATCTTATTTAACGCTTAAAACAGCTGTGGTTAGAACTTCGGGTCACACCATTCCAAAGGATGGTAGGAGAACTGGGGCTCAGTTCTGGGCTGTGATTTATCTGCCATCCTTGTTCTTTTGTTCTCTGTAGAGCCTTCTCCTCTCTAAAACCTCATGTCCTAAGTGAGCCTTTGTTCTCCACCCTCTACTTCTTCCTCTTTTGCTGAGATGCCGACAGACACTACAGATGTTTACAGGGCTGTGGATCTGGGAGACGAGTAACTGGGTCCAGCCCATACTTAATGGCTCCCACACTAAATTTCCTCTCTCCTCAGCTGTTTTCATGATAATTCCAACACAAGCCAGGTTGGCTTTTCATTGTAGTAACCAAATAAATAAAGAGAAAAATATAAAGGAGGTGTTAAACACCGGGAATCAACTGCTTTAAATCAGGTTGAATGTGTATTTACAACTCTTGCTTGTTAAATGAGTTATTATCACTGGACATTTTTAAATAGGATATGTTGCATTTTATAGCAATTGTCGCTTTTCTCTATATAATCTCATCAAGGATTGTAGGCACAGCATGTTTCTTAAACCTTTTATAGAAGAGCAAACAGACTTAGAAAAGTTGGACAATATGCTCCAAAGAGTGCAGACAGAATGGCCCCGAGGGGGCCAGCTCGGGTCAGGTCCGAAGCTCCTTCATAGTCCCTTTATACTGCACTGGACTTGTTCTTTCTGCCACTGTAGATATTAAAAAGTAAGATCATTCCTTTTTTTTTTTTCTTTAAAAAAAAATCCACAATTAAGATTCCTTTCCATTTCTTCCACGTCCACCCCAAATCAGTTAAGACTGGACCATATTCCTTCCCACCACCTTCACTTCTTTCACTCCCCGTAATTTCTTGTTCATTATCCTCAGAACTTTTTGTATTTTTTCACTGTTTAACATTTCCCTGTGTTAACTCCCAATGTCATTTTGAGTCTCGTTGAACAATCTCATATTGGTTTCCTGTTTTCCTATTGCTGCTGTCACACGTTACCACACACTCAGAGGCTTAAAACAATGCATATATATTATCTTATGGTTCTGGAGGTCAGAAGTCTGAAATGGGTCTGACTGCCAAGAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTATTCCTTCTGGAGGTCCCCGGGGAGAATCTGATTCCTTGCCTTCTCCAGATTCTAGAGGCTGCCCACATTCCTTGGCTCCTGGTCCCCCTCAACCTTCAGAGCCAGCAGTGGCCAGTTGCGTCTCTCTTGCTGCATCCCGCTGGCCTCTGTTTTTGTAGTCAAAGCTCCTTCTCCGACTGCTCTCCTGCTTCTCTCCTTCACTTCCAAGGATGCTTGTCATTATATTGGGCCCATCCAGATAGTCAAGCTCAGGTCAACTCCTCTATCTCAATGTCAGCTGATTAGGAACCATAATTCTATCCGTAGCTTTAATTACCCCTTGCCATCTTGCCATGTGACATAACATATTCACAGATTCCAGAGATTAAGACGTGGACATCTGTGGAGGGCTGGGGGTGTTATTAATCTGTACTTGTGAAGTAGTCTGTCCTAACTCTTCTAGTTATAGGGACCCTGAAACTTTGGGCATATGTCTTTTGCTATTCAAACCTAGTGAGTAAGCGAGCAAGAATCTGGGGCCTTTCCTTGTGCAACTTCCCATTTGGTGATTTTGTGGATGCATTTCAGGGAAAATTGAGAGGGTTGGTGTTCAATAATAAAAATGAGTCATGAAATGGCAGACATACCCTTAGCTTTCTGGAATGATTTGGCTTTTTGACATATTAAGCATTCAGACGGTTTACATCCATAGAACAAACATTGAGTAGAAATTACTAAATAAAAGCAGGCAATCACACTGAGGATACTCACCAGGGACCTGTGGCCAAGGACTTGGTCAATCTGAAGGAGCACCTCATTAGTACTATGTGCAGAGACCACATCGCAGGCAAGTCTTAGTACTTAAAAAATATTCTGCCAGTCTTCTCTTCCAGAAGGTTCTTGTTGACAAGTGAGGTTCTGTGTTCTGGGTCAAAGTCTGTTCCTGTTAGATATAAATATATCACTTAAAACACAGCATGCATTATAATGTTGAAAATAATTACTTTCATTTTTTATCGTTATGGAAATATTTTCTAAAGGGTAACTTCAACAATCTTTCCTTAGTGATGGTGAAACTGAATAAATATCAGTTTTTATCTTCAGAAATAAAAAATCTTCAAACCCTTTCTATATCATGAATATATTTTTGATAAATGGAAAAATTATGTGTATATATTATATTTTTAAAATATATATTTTTAAATATAAAATATATTTTTATATATGTATAAATAATTGCTTCATTTTGCTATGTGGAATTTTCTTCTGTTTAATTTTTTCCCTTGAACATCCAAGTTAAAATTCACTCAAATGCTTCTTTTACTTTATGAAACTAGAAAAGGAAACTTCTAGTATACAAACATACATTTTTGTATATTTGTACACATACAGCAAATACATATAAAAGTATTTTTATGTAAAATGATACAACCTCTGTGAAAAATATTTTGGCAGTTCCTCAAAAAGTTAAACATAGAGTTACTATATGATCTAGCAATTCTACTCCTGGGTATATGCCCAAAATAATTGAAAACACATGTTCACACATAAACTTGCACATGAATATTCATGGAAGCATATTCATAACAGCCAGAAGGTGAACACAACCCGCATGTCCATCAGTGGGTGAATGAATAAGGAAAATATGGTATATCCATACAATGGAGTATTATTCAGCCATGAAAAGGAATGAAGTGCTGATATGTGCTACAGCATGAATGAATCTCGACAACATTGTGCCAAGTGAAAGAAGCCACATATTTTATGATTCTATGTATATAAAAAGTCCAGAATAGGAAATCCATACAGATAGATAGGCAATTGATTAATAGTTGTCAGGGTTTGGGAGAGGAAAGAATTGAGTTTCTTTCTGGGATGATGTAATTGCAGTGGTTATGGCTGCACAACATTATGAATATACTAAAAACCTCTGAATAGTAAACTTTAAAAAAGTTAAAATGCTGAATTTTATTTCATCTTGTGAATTATATTTTTATTGAGATAAAATTTAATTTTATCAATATAAAATAGAAAAAATATTTTAAAACTTGACTCGAAGAAGTCTTTACTTTGATAAAAGATATATTTGGCTCAAATAATTGAAATGTATCATTTAAAAAACTTTGGCTTCTTTAAAAGACCTGTCTCTATGAGAATTAGGTAGAGAGAAGGAAACCGGGAATGTTCAATGTTACCAACTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGGGTTTTGCTCTTATGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCTGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTAAGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCATTACCTATTTTTAAACTTCTAGGTAAAAGCTGAGCAAATTAATTCAATGCTGTATGTATGGAAGACTTGTTTCCCAAGTAAGTGGTAGAACAACATTCTACAATAAAGTTTCAATATCAAGCAGAAACTGAATCACTTTGAACACCCAGATCTTTTCCTATCCCTAAATCCATAATTTTAAATTTGTTTTAGTTATAAACTCAGGGGTGCCTAAGGGAGAGAATTCAGTCATAGGTCCCTAGTTTCTGTTTCTGGTTGGGCCAGTAAAGCCCCTTCCTCATCTCTCTTTTCTGCTTATCACTAGAGAAA
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CTTGAACCCGGAAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCGCTCCAGCCTGGGTAACAGAGTGAGGTTCTGTCTCAAAACAACAAAACAAAACACCCATTAAACATCTGCATATATTTTCTAGACCTTATATTTGTCAAACAGCTTCTGGATCCATCATCTTATTTAACGCTTAAAACAGCTGTGGTTAGAACTTCGGGTCACACCATTCCAAAGGATGGTAGGAGAACTGGGGCTCAGTTCTGGGCTGTGATTTATCTGCCATCCTTGTTCTTTTGTTCTCTGTAGAGCCTTCTCCTCTCTAAAACCTCATGTCCTAAGTGAGCCTTTGTTCTCCACCCTCTACTTCTTCCTCTTTTGCTGAGATGCCGACAGACACTACAGATGTTTACAGGGCTGTGGATCTGGGAGACGAGTAACTGGGTCCAGCCCATACTTAATGGCTCCCACACTAAATTTCCTCTCTCCTCAGCTGTTTTCATGATAATTCCAACACAAGCCAGGTTGGCTTTTCATTGTAGTAACCAAATAAATAAAGAGAAAAATATAAAGGAGGTGTTAAACACCGGGAATCAACTGCTTTAAATCAGGTTGAATGTGTATTTACAACTCTTGCTTGTTAAATGAGTTATTATCACTGGACATTTTTAAATAGGATATGTTGCATTTTATAGCAATTGTCGCTTTTCTCTATATAATCTCATCAAGGATTGTAGGCACAGCATGTTTCTTAAACCTTTTATAGAAGAGCAAACAGACTTAGAAAAGTTGGACAATATGCTCCAAAGAGTGCAGACAGAATGGCCCCGAGGGGGCCAGCTCGGGTCAGGTCCGAAGCTCCTTCATAGTCCCTTTATACTGCACTGGACTTGTTCTTTCTGCCACTGTAGATATTAAAAAGTAAGATCATTCCTTTTTTTTTTTTCTTTAAAAAAAAATCCACAATTAAGATTCCTTTCCATTTCTTCCACGTCCACCCCAAATCAGTTAAGACTGGACCATATTCCTTCCCACCACCTTCACTTCTTTCACTCCCCGTAATTTCTTGTTCATTATCCTCAGAACTTTTTGTATTTTTTCACTGTTTAACATTTCCCTGTGTTAACTCCCAATGTCATTTTGAGTCTCGTTGAACAATCTCATATTGGTTTCCTGTTTTCCTATTGCTGCTGTCACACGTTACCACACACTCAGAGGCTTAAAACAATGCATATATATTATCTTATGGTTCTGGAGGTCAGAAGTCTGAAATGGGTCTGACTGCCAAGAACCAAGGTGTTGGCAGAGCTGTATTCCTTCTGGAGGTCCCCGGGGAGAATCTGATTCCTTGCCTTCTCCAGATTCTAGAGGCTGCCCACATTCCTTGGCTCCTGGTCCCCCTCAACCTTCAGAGCCAGCAGTGGCCAGTTGCGTCTCTCTTGCTGCATCCCGCTGGCCTCTGTTTTTGTAGTCAAAGCTCCTTCTCCGACTGCTCTCCTGCTTCTCTCCTTCACTTCCAAGGATGCTTGTCATTATATTGGGCCCATCCAGATAGTCAAGCTCAGGTCAACTCCTCTATCTCAATGTCAGCTGATTAGGAACCATAATTCTATCCGTAGCTTTAATTACCCCTTGCCATCTTGCCATGTGACATAACATATTCACAGATTCCAGAGATTAAGACGTGGACATCTGTGGAGGGCTGGGGGTGTTATTAATCTGTACTTGTGAAGTAGTCTGTCCTAACTCTTCTAGTTATAGGGACCCTGAAACTTTGGGCATATGTCTTTTGCTATTCAAACCTAGTGAGTAAGCGAGCAAGAATCTGGGGCCTTTCCTTGTGCAACTTCCCATTTGGTGATTTTGTGGATGCATTTCAGGGAAAATTGAGAGGGTTGGTGTTCAATAATAAAAATGAGTCATGAAATGGCAGACATACCCTTAGCTTTCTGGAATGATTTGGCTTTTTGACATATTAAGCATTCAGACGGTTTACATCCATAGAACAAACATTGAGTAGAAATTACTAAATAAAAGCAGGCAATCACACTGAGGATACTCACAGGGACCTGTGGCCAAGGACTTGGTCAATCTGAAGGAGCACCTCATTAGTACTATGTGCAGAGACCACATCGCAGGCAAGTCTTAGTACTTAAAAAATATTCTGCCAGTCTTCTCTTCCAGAAGGTTCTTGTTGACAAGTGAGGTTCTGTGTTCTGGGTCAAAGTCTGTTCCTGTTAGATATAAATATATCACTTAAAACACAGCATGCATTATAATGTTGAAAATAATTACTTTCATTTTTTATCGTTATGGAAATATTTTCTAAAGGGTAACTTCAACAATCTTTCCTTAGTGATGGTGAAACTGAATAAATATCAGTTTTTATCTTCAGAAATAAAAAATCTTCAAACCCTTTCTATATCATGAATATATTTTTGATAAATGGAAAAATTATGTGTATATATTATATTTTTAAAATATATATTTTTAAATATAAAATATATTTTTATATATGTATAAATAATTGCTTCATTTTGCTATGTGGAATTTTCTTCTGTTTAATTTTTTCCCTTGAACATCCAAGTTAAAATTCACTCAAATGCTTCTTTTACTTTATGAAACTAGAAAAGGAAACTTCTAGTATACAAACATACATTTTTGTATATTTGTACACATACAGCAAATACATATAAAAGTATTTTTATGTAAAATGATACAACCTCTGTGAAAAATATTTTGGCAGTTCCTCAAAAAGTTAAACATAGAGTTACTATATGATCTAGCAATTCTACTCCTGGGTATATGCCCAAAATAATTGAAAACACATGTTCACACATAAACTTGCACATGAATATTCATGGAAGCATATTCATAACAGCCAGAAGGTGAACACAACCCGCATGTCCATCAGTGGGTGAATGAATAAGGAAAATATGGTATATCCATACAATGGAGTATTATTCAGCCATGAAAAGGAATGAAGTGCTGATATGTGCTACAGCATGAATGAATCTCGACAACATTGTGCCAAGTGAAAGAAGCCACATATTTTATGATTCTATGTATATAAAAAGTCCAGAATAGGAAATCCATACAGATAGATAGGCAATTGATTAATAGTTGTCAGGGTTTGGGAGAGGAAAGAATTGAGTTTCTTTCTGGGATGATGTAATTGCAGTGGTTATGGCTGCACAACATTATGAATATACTAAAAACCTCTGAATAGTAAACTTTAAAAAAGTTAAAATGCTGAATTTTATTTCATCTTGTGAATTATATTTTTATTGAGATAAAATTTAATTTTATCAATATAAAATAGAAAAAATATTTTAAAACTTGACTCGAAGAAGTCTTTACTTTGATAAAAGATATATTTGGCTCAAATAATTGAAATGTATCATTTAAAAAACTTTGGCTTCTTTAAAAGACCTGTCTCTATGAGAATTAGGTAGAGAGAAGGAAACCGGGAATGTTCAATGTTACCAACTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACGGGGTTTTGCTCTTATGGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCGATCTTGGCTCACTGCTGCCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTAGTGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTTTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTAAGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCAGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCATTACCTATTTTTAAACTTCTAGGTAAAAGCTGAGCAAATTAATTCAATGCTGTATGTATGGAAGACTTGTTTCCCAAGTAAGTGGTAGAACAACATTCTACAATAAAGTTTCAATATCAAGCAGAAACTGAATCACTTTGAACACCCAGATCTTTTCCTATCCCTAAATCCATAATTTTAAATTTGTTTTAGTTATAAACTCAGGGGTGCCTAAGGGAGAGAATTCAGTCATAGGTCCCTAGTTTCTGTTTCTGGTTGGGCCAGTAAAGCCCCTTCCTCATCTCTCTTTTCTGCTTATCACTAGAGAAAN
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pathogenic
| 57,841 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 227164755, impacting COL4A3: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'COL4A3-related_disorder', 'Hematuria,_benign_familial,_2', 'Inborn_genetic_diseases']
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GGAGCTCTCATACTTGATTGTGCATGGGAATGTACAGGAAATTTTAAAACAGCTAGAGAGTCTGATAAAATTGGCTTGGAATGGTCTGGGTAGCAACATTGTTTTATCCTCCCAAAGATTCTAATGCACAACGATAGTTGAGAATCACTGGCATAAAAGACAGAAAGAAGACTGTAAGATTCATGCTATAGTCAAAATAAAAAGAATGGGAGGAGTGTCTTCATTCACTGTTAGGGTTTTGCCTACCTGCATGGCTACAAAGTTCTAAGATACCAATAGATCCCAAATTTAACTGCAAGCAAGTGGTTCCCTAAAATCAGTGACCAACTGCATGATCATACTTGGTGTCTGAAGCCAATTGCAGCAAATATCAGCAACACTGTTCCAAAGCAAAGATTCTTAACCTGAGGATGGAATTCAGGTGATCTGTATAGGAAACTCACATAGGAAAATAAGTTGCATCTTTACTTTTAGTAACATGTCACAGAAGTTCAACATGTCCTTCCCTTATGAGCACAGGCAACAGAGCACAGTAGTATTGGCAGTTCTTGATAATTTGCACCCACCGGTATTTTCATGTCACATTTCAGTTTGGGCTATTATCTCAAAATACCATTTGCAGACATCACTACTTTGACATTACTGTTGCTTAATCGGCCTGCTGTTAAATCAAGCTATTTAATGCAATAATGATGATGCACCTGTGTTAGTTACTATATCACGACTTGAGGACTTCCATAATTGCATTCCAATAAAACTGATTCTGATTTAATTGTATTTTATGCATTTCACAACATTCTTCTGAGAAACAGTCTAATTGCTTTACCAGAGCCAGTGTGGTCCGTAGCACAGGAAACGGCGAGAGCCGGCTGGAGGACCGTGCCCTGGCACATTTGCATCGCAGGCCACCCCCAGGAAGAGCGCACCCTGACCAGAGCTGAGTCTTGTTTTGCCCTGCATTTCCGCAGATAAGATTTGGCCTGAAAAGCAGTTCAACTCAGCGGAGAATAAGATGGGCTTTCTCTTTCTCCTCAGCTGCCTCTTTCTCTTGGCATTTTGGAGTGCCCCGACTGCCAGGCCGGTAACTCGAGCCTCCAAATTAATCAAAACACACAGCACCCAGTTAAAGCCCAGGCAGACAAGCCCAGGAGCCAGACGCGCTCTCCTCTGGTGACCCCCGGGCCACAACTCCCCAGCTGGGCCCGCCACCACCCCTTGAATGCCACGCTCCCTCCACTGCCCCTCCCAGGCAGGTGCCGGGGCCCCGGGACAGCGGTTGCCCCACCTATGGGCGCCTTACCTGTGGGGACGCCCGCAGCGCCAGGAGCTGCCGCCTTGCCACCCCACGGGACGCGCACCTCCAGCCCCAATCCACCCGCGCCCCGCTGCCTCTTCGCGGCGCTCTCGCAGCCAAGCCCGGCGGCCGCAAGTTGGAGGCGGGCTGGAGGCGGGGAACGCGGACCGCCGCGGGCGCGGGGAACAAGCGGGGCCTCCCGAGTGCAGACGCCCGGCGCGCCTCCCGCTTAATCTGGGCAGGGCCGCTGGCCACTCCCTCCACCCTGCGCAGCCACCTCCCCACCGCGCAGCCACCTCCCCACCGCACACCCCCAAACGCCCCACCTCCGACCGCACCCCACTTCCCCGCCTGGGCCCCCGGACCTTGGGAGCATCACCTCCTTAACCCCTTACCCTGGATCCGCGCCCACCTGCCCCTCAGGCGCCCAGCCCTTTCTCGCCTCCTGGGCACGATGCCCGGGTAGAAGGGACACTGCCTGGTAAGTTGGGAGGGAGGGGGTATGAGGGCGGGACCTGAGCCACGTCTTCCCTCCCTTGAAGCCACAACCAAAAAGCCTGGGTGGGGAGGGACGAACCGCGCGACCGAGCCCTACAAAACCCGCCCCGGCCGAGTGGCGAGGCGAGCTTTCCAGCCGGGCTCCCAGAGCCGCGCTGCGCAGGAGACGCGGTGGCCTGAGAGCCTGAGGGTCCCCGGACTCGCCCAGGCTCTGAGCGCGCGCCCACCATGAGCGCCCGGACCGCCCCCAGGCCGCAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCTGGTGCTCCTGGCGGCGGCGCCCGCAGCCAGCAAGGTGAGTGGGGGCTGCGCGACCCCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTGGCCCCACCCGCAGCGGCGCGGTAGTGGAGCGGCTGCCGGGCTAGTGGCGAGGCTGAGGGCTTCACGCAGGTCCCGGGACAGGCAGCGAGCGGAAGGGAGCAAGCGGGGATGCCCCGGAACAGGTGGAATGCGCGGGGCTGGGGGAAGAGGCGAGGAGGGGGCTTGTCCAGTGCCTAGGAGTCAGGGATGGCGGGGACAGGCCTCCAGAGGTCAGTAAATTAAAAAATAGACACATAGATAATCGCCAGGGATGATACGTGAGAACACCGGATGTGGAGATGCACGGTGTCACGCTGGTGAATCAAATCAAGCAGCTTGGCCCAGCGCACAGAGGGCTGGCAGGAGACACCTGCAGGGAGTCCCAGCCGCCACTTCCTAGCTGGGACGTCACACTAAACCCTGACCTCTCTGGGGCTCAGTTTCTTCCTTGCAAAACTTGCCCTCCAGTTTTCCTTTGCTATTGTTGGGAAAAGCAAATGCTATCACTGAAAAATTAAGAGCACCTTAGAAATCGAACTCAGGTTAGAATCATTTAAGCAATCTGACACTTTGATTTGATTTTTGACTTGGAATTTGAGTGAAACTGGATTTATTTAAATCCATCCCATATTTCTTATTCTTTGCCATTAAATAGAAATTGATTGTCCTCAAAACGATTGTGCCTCCTAGAGTTGACTCACTTGATTTTACCTTGTGAAAGTAAACTTTAACTTTTCAGATACTTGTTATTTTTACACTTTAAAAAGTTGATTTGGGTGATAACGTGGCATAGGAAATTTCATTTCCAAGGATGAGCAGATGTTTTTACAAATGTTATCATTGAGATTATGATTGGAAATTAACGGTCACATAAATATTTATATATGTTACATGAAAAGAATTTTAGAACCTATGGTCACATATAGGTTCTATATGTTTTTCCTATTTAAATTAAATGAAGACATTGCAGACATTATAGGTGAAACTAAAGCCCTCTCTGACACCCCCCATACCTCTCCCCATTTCCTTGTCTTCCAAGAGGTGTCCACTTTCACCACTTTCATATTTCATGTAGTTTTCCAAACATTGTCCATGAATTTACACACACACATATGAACCCACAAACATATATGTATGTTTTTGTTGGCCTTTTAACATAAATGATACTGTGCTGTATTCCTTTGCAACCTGTAGACCAGTCCATGTCAGTATTTAAGATCCTCCTGTTTTTCTTTTTGCTTTGTTGCACAGTATTTCACAATATGCCAAAGTTAATTGAACCATTTCCCTATCAGTTTACATTTAGATTATTCACTGTTTCACATTCTAAAGGACATTTGTAATCTATGTAATCTGTTTGTGTAGCTGGTTCTAACAAAAATGCACTTTGCATACATTAGGAATTCCCAGACCAGGTATTTAAATGCTACTAGGCATGATAGATAAAACTCAGTGGGGATTATCTACCAGCTTTAACCAGGACAAATAAATCCAAAAAAGCAAAATCCTAAAGGAAATGTGTGTTGTGGGGAAGCCTGGAGAAGAGATCCAGAGCAGGGTTTGCACATGTTTCTGAATTTAGAAGAACAGGAATGAGATTGGGAAGGGGTGGAAGAATTGTACTTATGTGAGGATCAGCCTGAAAAAGTAATGCTTGGGGACCATGCAAACTCTAGTTATACCATTTTCAATTCTGTTGTTACATTCCTTTGTTATTTTTACATGTAAACTTTTCTGTTTTGAGTTTGGCCAAATCTTGGTGACTTCTTGCTGAAATTAATCCATTTGTATTGTTTTTCTCATCACTTGAAGTAAGTCTTTCATTAACAAGTTTTCAGGATTATCATTTCCAGTGTACCTGCTGGGTTAGAGAGAAAATATGCCAGTAAAATAATGAAATGTGCCTTCATCTTGTAGAAAAAGGAATCACAACGTTCACT
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GGAGCTCTCATACTTGATTGTGCATGGGAATGTACAGGAAATTTTAAAACAGCTAGAGAGTCTGATAAAATTGGCTTGGAATGGTCTGGGTAGCAACATTGTTTTATCCTCCCAAAGATTCTAATGCACAACGATAGTTGAGAATCACTGGCATAAAAGACAGAAAGAAGACTGTAAGATTCATGCTATAGTCAAAATAAAAAGAATGGGAGGAGTGTCTTCATTCACTGTTAGGGTTTTGCCTACCTGCATGGCTACAAAGTTCTAAGATACCAATAGATCCCAAATTTAACTGCAAGCAAGTGGTTCCCTAAAATCAGTGACCAACTGCATGATCATACTTGGTGTCTGAAGCCAATTGCAGCAAATATCAGCAACACTGTTCCAAAGCAAAGATTCTTAACCTGAGGATGGAATTCAGGTGATCTGTATAGGAAACTCACATAGGAAAATAAGTTGCATCTTTACTTTTAGTAACATGTCACAGAAGTTCAACATGTCCTTCCCTTATGAGCACAGGCAACAGAGCACAGTAGTATTGGCAGTTCTTGATAATTTGCACCCACCGGTATTTTCATGTCACATTTCAGTTTGGGCTATTATCTCAAAATACCATTTGCAGACATCACTACTTTGACATTACTGTTGCTTAATCGGCCTGCTGTTAAATCAAGCTATTTAATGCAATAATGATGATGCACCTGTGTTAGTTACTATATCACGACTTGAGGACTTCCATAATTGCATTCCAATAAAACTGATTCTGATTTAATTGTATTTTATGCATTTCACAACATTCTTCTGAGAAACAGTCTAATTGCTTTACCAGAGCCAGTGTGGTCCGTAGCACAGGAAACGGCGAGAGCCGGCTGGAGGACCGTGCCCTGGCACATTTGCATCGCAGGCCACCCCCAGGAAGAGCGCACCCTGACCAGAGCTGAGTCTTGTTTTGCCCTGCATTTCCGCAGATAAGATTTGGCCTGAAAAGCAGTTCAACTCAGCGGAGAATAAGATGGGCTTTCTCTTTCTCCTCAGCTGCCTCTTTCTCTTGGCATTTTGGAGTGCCCCGACTGCCAGGCCGGTAACTCGAGCCTCCAAATTAATCAAAACACACAGCACCCAGTTAAAGCCCAGGCAGACAAGCCCAGGAGCCAGACGCGCTCTCCTCTGGTGACCCCCGGGCCACAACTCCCCAGCTGGGCCCGCCACCACCCCTTGAATGCCACGCTCCCTCCACTGCCCCTCCCAGGCAGGTGCCGGGGCCCCGGGACAGCGGTTGCCCCACCTATGGGCGCCTTACCTGTGGGGACGCCCGCAGCGCCAGGAGCTGCCGCCTTGCCACCCCACGGGACGCGCACCTCCAGCCCCAATCCACCCGCGCCCCGCTGCCTCTTCGCGGCGCTCTCGCAGCCAAGCCCGGCGGCCGCAAGTTGGAGGCGGGCTGGAGGCGGGGAACGCGGACCGCCGCGGGCGCGGGGAACAAGCGGGGCCTCCCGAGTGCAGACGCCCGGCGCGCCTCCCGCTTAATCTGGGCAGGGCCGCTGGCCACTCCCTCCACCCTGCGCAGCCACCTCCCCACCGCGCAGCCACCTCCCCACCGCACACCCCCAAACGCCCCACCTCCGACCGCACCCCACTTCCCCGCCTGGGCCCCCGGACCTTGGGAGCATCACCTCCTTAACCCCTTACCCTGGATCCGCGCCCACCTGCCCCTCAGGCGCCCAGCCCTTTCTCGCCTCCTGGGCACGATGCCCGGGTAGAAGGGACACTGCCTGGTAAGTTGGGAGGGAGGGGGTATGAGGGCGGGACCTGAGCCACGTCTTCCCTCCCTTGAAGCCACAACCAAAAAGCCTGGGTGGGGAGGGACGAACCGCGCGACCGAGCCCTACAAAACCCGCCCCGGCCGAGTGGCGAGGCGAGCTTTCCAGCCGGGCTCCCAGAGCCGCGCTGCGCAGGAGACGCGGTGGCCTGAGAGCCTGAGGGTCCCCGGACTCGCCCAGGCTCTGAGCGCGCGCCCACCATGAGCGCCCGGACCGCCCCCAGGCCGCAGGTGCTCCTGGCGGCGGCGCCCGCAGCCAGCAAGGTGAGTGGGGGCTGCGCGACCCCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTGGCCCCACCCGCAGCGGCGCGGTAGTGGAGCGGCTGCCGGGCTAGTGGCGAGGCTGAGGGCTTCACGCAGGTCCCGGGACAGGCAGCGAGCGGAAGGGAGCAAGCGGGGATGCCCCGGAACAGGTGGAATGCGCGGGGCTGGGGGAAGAGGCGAGGAGGGGGCTTGTCCAGTGCCTAGGAGTCAGGGATGGCGGGGACAGGCCTCCAGAGGTCAGTAAATTAAAAAATAGACACATAGATAATCGCCAGGGATGATACGTGAGAACACCGGATGTGGAGATGCACGGTGTCACGCTGGTGAATCAAATCAAGCAGCTTGGCCCAGCGCACAGAGGGCTGGCAGGAGACACCTGCAGGGAGTCCCAGCCGCCACTTCCTAGCTGGGACGTCACACTAAACCCTGACCTCTCTGGGGCTCAGTTTCTTCCTTGCAAAACTTGCCCTCCAGTTTTCCTTTGCTATTGTTGGGAAAAGCAAATGCTATCACTGAAAAATTAAGAGCACCTTAGAAATCGAACTCAGGTTAGAATCATTTAAGCAATCTGACACTTTGATTTGATTTTTGACTTGGAATTTGAGTGAAACTGGATTTATTTAAATCCATCCCATATTTCTTATTCTTTGCCATTAAATAGAAATTGATTGTCCTCAAAACGATTGTGCCTCCTAGAGTTGACTCACTTGATTTTACCTTGTGAAAGTAAACTTTAACTTTTCAGATACTTGTTATTTTTACACTTTAAAAAGTTGATTTGGGTGATAACGTGGCATAGGAAATTTCATTTCCAAGGATGAGCAGATGTTTTTACAAATGTTATCATTGAGATTATGATTGGAAATTAACGGTCACATAAATATTTATATATGTTACATGAAAAGAATTTTAGAACCTATGGTCACATATAGGTTCTATATGTTTTTCCTATTTAAATTAAATGAAGACATTGCAGACATTATAGGTGAAACTAAAGCCCTCTCTGACACCCCCCATACCTCTCCCCATTTCCTTGTCTTCCAAGAGGTGTCCACTTTCACCACTTTCATATTTCATGTAGTTTTCCAAACATTGTCCATGAATTTACACACACACATATGAACCCACAAACATATATGTATGTTTTTGTTGGCCTTTTAACATAAATGATACTGTGCTGTATTCCTTTGCAACCTGTAGACCAGTCCATGTCAGTATTTAAGATCCTCCTGTTTTTCTTTTTGCTTTGTTGCACAGTATTTCACAATATGCCAAAGTTAATTGAACCATTTCCCTATCAGTTTACATTTAGATTATTCACTGTTTCACATTCTAAAGGACATTTGTAATCTATGTAATCTGTTTGTGTAGCTGGTTCTAACAAAAATGCACTTTGCATACATTAGGAATTCCCAGACCAGGTATTTAAATGCTACTAGGCATGATAGATAAAACTCAGTGGGGATTATCTACCAGCTTTAACCAGGACAAATAAATCCAAAAAAGCAAAATCCTAAAGGAAATGTGTGTTGTGGGGAAGCCTGGAGAAGAGATCCAGAGCAGGGTTTGCACATGTTTCTGAATTTAGAAGAACAGGAATGAGATTGGGAAGGGGTGGAAGAATTGTACTTATGTGAGGATCAGCCTGAAAAAGTAATGCTTGGGGACCATGCAAACTCTAGTTATACCATTTTCAATTCTGTTGTTACATTCCTTTGTTATTTTTACATGTAAACTTTTCTGTTTTGAGTTTGGCCAAATCTTGGTGACTTCTTGCTGAAATTAATCCATTTGTATTGTTTTTCTCATCACTTGAAGTAAGTCTTTCATTAACAAGTTTTCAGGATTATCATTTCCAGTGTACCTGCTGGGTTAGAGAGAAAATATGCCAGTAAAATAATGAAATGTGCCTTCATCTTGTAGAAAAAGGAATCACAACGTTCACTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 57,853 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 227164758, impacting gene COL4A3, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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GCTCTCATACTTGATTGTGCATGGGAATGTACAGGAAATTTTAAAACAGCTAGAGAGTCTGATAAAATTGGCTTGGAATGGTCTGGGTAGCAACATTGTTTTATCCTCCCAAAGATTCTAATGCACAACGATAGTTGAGAATCACTGGCATAAAAGACAGAAAGAAGACTGTAAGATTCATGCTATAGTCAAAATAAAAAGAATGGGAGGAGTGTCTTCATTCACTGTTAGGGTTTTGCCTACCTGCATGGCTACAAAGTTCTAAGATACCAATAGATCCCAAATTTAACTGCAAGCAAGTGGTTCCCTAAAATCAGTGACCAACTGCATGATCATACTTGGTGTCTGAAGCCAATTGCAGCAAATATCAGCAACACTGTTCCAAAGCAAAGATTCTTAACCTGAGGATGGAATTCAGGTGATCTGTATAGGAAACTCACATAGGAAAATAAGTTGCATCTTTACTTTTAGTAACATGTCACAGAAGTTCAACATGTCCTTCCCTTATGAGCACAGGCAACAGAGCACAGTAGTATTGGCAGTTCTTGATAATTTGCACCCACCGGTATTTTCATGTCACATTTCAGTTTGGGCTATTATCTCAAAATACCATTTGCAGACATCACTACTTTGACATTACTGTTGCTTAATCGGCCTGCTGTTAAATCAAGCTATTTAATGCAATAATGATGATGCACCTGTGTTAGTTACTATATCACGACTTGAGGACTTCCATAATTGCATTCCAATAAAACTGATTCTGATTTAATTGTATTTTATGCATTTCACAACATTCTTCTGAGAAACAGTCTAATTGCTTTACCAGAGCCAGTGTGGTCCGTAGCACAGGAAACGGCGAGAGCCGGCTGGAGGACCGTGCCCTGGCACATTTGCATCGCAGGCCACCCCCAGGAAGAGCGCACCCTGACCAGAGCTGAGTCTTGTTTTGCCCTGCATTTCCGCAGATAAGATTTGGCCTGAAAAGCAGTTCAACTCAGCGGAGAATAAGATGGGCTTTCTCTTTCTCCTCAGCTGCCTCTTTCTCTTGGCATTTTGGAGTGCCCCGACTGCCAGGCCGGTAACTCGAGCCTCCAAATTAATCAAAACACACAGCACCCAGTTAAAGCCCAGGCAGACAAGCCCAGGAGCCAGACGCGCTCTCCTCTGGTGACCCCCGGGCCACAACTCCCCAGCTGGGCCCGCCACCACCCCTTGAATGCCACGCTCCCTCCACTGCCCCTCCCAGGCAGGTGCCGGGGCCCCGGGACAGCGGTTGCCCCACCTATGGGCGCCTTACCTGTGGGGACGCCCGCAGCGCCAGGAGCTGCCGCCTTGCCACCCCACGGGACGCGCACCTCCAGCCCCAATCCACCCGCGCCCCGCTGCCTCTTCGCGGCGCTCTCGCAGCCAAGCCCGGCGGCCGCAAGTTGGAGGCGGGCTGGAGGCGGGGAACGCGGACCGCCGCGGGCGCGGGGAACAAGCGGGGCCTCCCGAGTGCAGACGCCCGGCGCGCCTCCCGCTTAATCTGGGCAGGGCCGCTGGCCACTCCCTCCACCCTGCGCAGCCACCTCCCCACCGCGCAGCCACCTCCCCACCGCACACCCCCAAACGCCCCACCTCCGACCGCACCCCACTTCCCCGCCTGGGCCCCCGGACCTTGGGAGCATCACCTCCTTAACCCCTTACCCTGGATCCGCGCCCACCTGCCCCTCAGGCGCCCAGCCCTTTCTCGCCTCCTGGGCACGATGCCCGGGTAGAAGGGACACTGCCTGGTAAGTTGGGAGGGAGGGGGTATGAGGGCGGGACCTGAGCCACGTCTTCCCTCCCTTGAAGCCACAACCAAAAAGCCTGGGTGGGGAGGGACGAACCGCGCGACCGAGCCCTACAAAACCCGCCCCGGCCGAGTGGCGAGGCGAGCTTTCCAGCCGGGCTCCCAGAGCCGCGCTGCGCAGGAGACGCGGTGGCCTGAGAGCCTGAGGGTCCCCGGACTCGCCCAGGCTCTGAGCGCGCGCCCACCATGAGCGCCCGGACCGCCCCCAGGCCGCAGGTGCTCCTGCTGCCGCTCCTGCTGGTGCTCCTGGCGGCGGCGCCCGCAGCCAGCAAGGTGAGTGGGGGCTGCGCGACCCCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTGGCCCCACCCGCAGCGGCGCGGTAGTGGAGCGGCTGCCGGGCTAGTGGCGAGGCTGAGGGCTTCACGCAGGTCCCGGGACAGGCAGCGAGCGGAAGGGAGCAAGCGGGGATGCCCCGGAACAGGTGGAATGCGCGGGGCTGGGGGAAGAGGCGAGGAGGGGGCTTGTCCAGTGCCTAGGAGTCAGGGATGGCGGGGACAGGCCTCCAGAGGTCAGTAAATTAAAAAATAGACACATAGATAATCGCCAGGGATGATACGTGAGAACACCGGATGTGGAGATGCACGGTGTCACGCTGGTGAATCAAATCAAGCAGCTTGGCCCAGCGCACAGAGGGCTGGCAGGAGACACCTGCAGGGAGTCCCAGCCGCCACTTCCTAGCTGGGACGTCACACTAAACCCTGACCTCTCTGGGGCTCAGTTTCTTCCTTGCAAAACTTGCCCTCCAGTTTTCCTTTGCTATTGTTGGGAAAAGCAAATGCTATCACTGAAAAATTAAGAGCACCTTAGAAATCGAACTCAGGTTAGAATCATTTAAGCAATCTGACACTTTGATTTGATTTTTGACTTGGAATTTGAGTGAAACTGGATTTATTTAAATCCATCCCATATTTCTTATTCTTTGCCATTAAATAGAAATTGATTGTCCTCAAAACGATTGTGCCTCCTAGAGTTGACTCACTTGATTTTACCTTGTGAAAGTAAACTTTAACTTTTCAGATACTTGTTATTTTTACACTTTAAAAAGTTGATTTGGGTGATAACGTGGCATAGGAAATTTCATTTCCAAGGATGAGCAGATGTTTTTACAAATGTTATCATTGAGATTATGATTGGAAATTAACGGTCACATAAATATTTATATATGTTACATGAAAAGAATTTTAGAACCTATGGTCACATATAGGTTCTATATGTTTTTCCTATTTAAATTAAATGAAGACATTGCAGACATTATAGGTGAAACTAAAGCCCTCTCTGACACCCCCCATACCTCTCCCCATTTCCTTGTCTTCCAAGAGGTGTCCACTTTCACCACTTTCATATTTCATGTAGTTTTCCAAACATTGTCCATGAATTTACACACACACATATGAACCCACAAACATATATGTATGTTTTTGTTGGCCTTTTAACATAAATGATACTGTGCTGTATTCCTTTGCAACCTGTAGACCAGTCCATGTCAGTATTTAAGATCCTCCTGTTTTTCTTTTTGCTTTGTTGCACAGTATTTCACAATATGCCAAAGTTAATTGAACCATTTCCCTATCAGTTTACATTTAGATTATTCACTGTTTCACATTCTAAAGGACATTTGTAATCTATGTAATCTGTTTGTGTAGCTGGTTCTAACAAAAATGCACTTTGCATACATTAGGAATTCCCAGACCAGGTATTTAAATGCTACTAGGCATGATAGATAAAACTCAGTGGGGATTATCTACCAGCTTTAACCAGGACAAATAAATCCAAAAAAGCAAAATCCTAAAGGAAATGTGTGTTGTGGGGAAGCCTGGAGAAGAGATCCAGAGCAGGGTTTGCACATGTTTCTGAATTTAGAAGAACAGGAATGAGATTGGGAAGGGGTGGAAGAATTGTACTTATGTGAGGATCAGCCTGAAAAAGTAATGCTTGGGGACCATGCAAACTCTAGTTATACCATTTTCAATTCTGTTGTTACATTCCTTTGTTATTTTTACATGTAAACTTTTCTGTTTTGAGTTTGGCCAAATCTTGGTGACTTCTTGCTGAAATTAATCCATTTGTATTGTTTTTCTCATCACTTGAAGTAAGTCTTTCATTAACAAGTTTTCAGGATTATCATTTCCAGTGTACCTGCTGGGTTAGAGAGAAAATATGCCAGTAAAATAATGAAATGTGCCTTCATCTTGTAGAAAAAGGAATCACAACGTTCACTGAT
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GCTCTCATACTTGATTGTGCATGGGAATGTACAGGAAATTTTAAAACAGCTAGAGAGTCTGATAAAATTGGCTTGGAATGGTCTGGGTAGCAACATTGTTTTATCCTCCCAAAGATTCTAATGCACAACGATAGTTGAGAATCACTGGCATAAAAGACAGAAAGAAGACTGTAAGATTCATGCTATAGTCAAAATAAAAAGAATGGGAGGAGTGTCTTCATTCACTGTTAGGGTTTTGCCTACCTGCATGGCTACAAAGTTCTAAGATACCAATAGATCCCAAATTTAACTGCAAGCAAGTGGTTCCCTAAAATCAGTGACCAACTGCATGATCATACTTGGTGTCTGAAGCCAATTGCAGCAAATATCAGCAACACTGTTCCAAAGCAAAGATTCTTAACCTGAGGATGGAATTCAGGTGATCTGTATAGGAAACTCACATAGGAAAATAAGTTGCATCTTTACTTTTAGTAACATGTCACAGAAGTTCAACATGTCCTTCCCTTATGAGCACAGGCAACAGAGCACAGTAGTATTGGCAGTTCTTGATAATTTGCACCCACCGGTATTTTCATGTCACATTTCAGTTTGGGCTATTATCTCAAAATACCATTTGCAGACATCACTACTTTGACATTACTGTTGCTTAATCGGCCTGCTGTTAAATCAAGCTATTTAATGCAATAATGATGATGCACCTGTGTTAGTTACTATATCACGACTTGAGGACTTCCATAATTGCATTCCAATAAAACTGATTCTGATTTAATTGTATTTTATGCATTTCACAACATTCTTCTGAGAAACAGTCTAATTGCTTTACCAGAGCCAGTGTGGTCCGTAGCACAGGAAACGGCGAGAGCCGGCTGGAGGACCGTGCCCTGGCACATTTGCATCGCAGGCCACCCCCAGGAAGAGCGCACCCTGACCAGAGCTGAGTCTTGTTTTGCCCTGCATTTCCGCAGATAAGATTTGGCCTGAAAAGCAGTTCAACTCAGCGGAGAATAAGATGGGCTTTCTCTTTCTCCTCAGCTGCCTCTTTCTCTTGGCATTTTGGAGTGCCCCGACTGCCAGGCCGGTAACTCGAGCCTCCAAATTAATCAAAACACACAGCACCCAGTTAAAGCCCAGGCAGACAAGCCCAGGAGCCAGACGCGCTCTCCTCTGGTGACCCCCGGGCCACAACTCCCCAGCTGGGCCCGCCACCACCCCTTGAATGCCACGCTCCCTCCACTGCCCCTCCCAGGCAGGTGCCGGGGCCCCGGGACAGCGGTTGCCCCACCTATGGGCGCCTTACCTGTGGGGACGCCCGCAGCGCCAGGAGCTGCCGCCTTGCCACCCCACGGGACGCGCACCTCCAGCCCCAATCCACCCGCGCCCCGCTGCCTCTTCGCGGCGCTCTCGCAGCCAAGCCCGGCGGCCGCAAGTTGGAGGCGGGCTGGAGGCGGGGAACGCGGACCGCCGCGGGCGCGGGGAACAAGCGGGGCCTCCCGAGTGCAGACGCCCGGCGCGCCTCCCGCTTAATCTGGGCAGGGCCGCTGGCCACTCCCTCCACCCTGCGCAGCCACCTCCCCACCGCGCAGCCACCTCCCCACCGCACACCCCCAAACGCCCCACCTCCGACCGCACCCCACTTCCCCGCCTGGGCCCCCGGACCTTGGGAGCATCACCTCCTTAACCCCTTACCCTGGATCCGCGCCCACCTGCCCCTCAGGCGCCCAGCCCTTTCTCGCCTCCTGGGCACGATGCCCGGGTAGAAGGGACACTGCCTGGTAAGTTGGGAGGGAGGGGGTATGAGGGCGGGACCTGAGCCACGTCTTCCCTCCCTTGAAGCCACAACCAAAAAGCCTGGGTGGGGAGGGACGAACCGCGCGACCGAGCCCTACAAAACCCGCCCCGGCCGAGTGGCGAGGCGAGCTTTCCAGCCGGGCTCCCAGAGCCGCGCTGCGCAGGAGACGCGGTGGCCTGAGAGCCTGAGGGTCCCCGGACTCGCCCAGGCTCTGAGCGCGCGCCCACCATGAGCGCCCGGACCGCCCCCAGGCCGCAGGTGCTCCTGCTGGTGCTCCTGGCGGCGGCGCCCGCAGCCAGCAAGGTGAGTGGGGGCTGCGCGACCCCCACCCCCGCACTTCCATCCCTCCTCCACGCGTCCGGGGGACGCGCTGGCCCCACCCGCAGCGGCGCGGTAGTGGAGCGGCTGCCGGGCTAGTGGCGAGGCTGAGGGCTTCACGCAGGTCCCGGGACAGGCAGCGAGCGGAAGGGAGCAAGCGGGGATGCCCCGGAACAGGTGGAATGCGCGGGGCTGGGGGAAGAGGCGAGGAGGGGGCTTGTCCAGTGCCTAGGAGTCAGGGATGGCGGGGACAGGCCTCCAGAGGTCAGTAAATTAAAAAATAGACACATAGATAATCGCCAGGGATGATACGTGAGAACACCGGATGTGGAGATGCACGGTGTCACGCTGGTGAATCAAATCAAGCAGCTTGGCCCAGCGCACAGAGGGCTGGCAGGAGACACCTGCAGGGAGTCCCAGCCGCCACTTCCTAGCTGGGACGTCACACTAAACCCTGACCTCTCTGGGGCTCAGTTTCTTCCTTGCAAAACTTGCCCTCCAGTTTTCCTTTGCTATTGTTGGGAAAAGCAAATGCTATCACTGAAAAATTAAGAGCACCTTAGAAATCGAACTCAGGTTAGAATCATTTAAGCAATCTGACACTTTGATTTGATTTTTGACTTGGAATTTGAGTGAAACTGGATTTATTTAAATCCATCCCATATTTCTTATTCTTTGCCATTAAATAGAAATTGATTGTCCTCAAAACGATTGTGCCTCCTAGAGTTGACTCACTTGATTTTACCTTGTGAAAGTAAACTTTAACTTTTCAGATACTTGTTATTTTTACACTTTAAAAAGTTGATTTGGGTGATAACGTGGCATAGGAAATTTCATTTCCAAGGATGAGCAGATGTTTTTACAAATGTTATCATTGAGATTATGATTGGAAATTAACGGTCACATAAATATTTATATATGTTACATGAAAAGAATTTTAGAACCTATGGTCACATATAGGTTCTATATGTTTTTCCTATTTAAATTAAATGAAGACATTGCAGACATTATAGGTGAAACTAAAGCCCTCTCTGACACCCCCCATACCTCTCCCCATTTCCTTGTCTTCCAAGAGGTGTCCACTTTCACCACTTTCATATTTCATGTAGTTTTCCAAACATTGTCCATGAATTTACACACACACATATGAACCCACAAACATATATGTATGTTTTTGTTGGCCTTTTAACATAAATGATACTGTGCTGTATTCCTTTGCAACCTGTAGACCAGTCCATGTCAGTATTTAAGATCCTCCTGTTTTTCTTTTTGCTTTGTTGCACAGTATTTCACAATATGCCAAAGTTAATTGAACCATTTCCCTATCAGTTTACATTTAGATTATTCACTGTTTCACATTCTAAAGGACATTTGTAATCTATGTAATCTGTTTGTGTAGCTGGTTCTAACAAAAATGCACTTTGCATACATTAGGAATTCCCAGACCAGGTATTTAAATGCTACTAGGCATGATAGATAAAACTCAGTGGGGATTATCTACCAGCTTTAACCAGGACAAATAAATCCAAAAAAGCAAAATCCTAAAGGAAATGTGTGTTGTGGGGAAGCCTGGAGAAGAGATCCAGAGCAGGGTTTGCACATGTTTCTGAATTTAGAAGAACAGGAATGAGATTGGGAAGGGGTGGAAGAATTGTACTTATGTGAGGATCAGCCTGAAAAAGTAATGCTTGGGGACCATGCAAACTCTAGTTATACCATTTTCAATTCTGTTGTTACATTCCTTTGTTATTTTTACATGTAAACTTTTCTGTTTTGAGTTTGGCCAAATCTTGGTGACTTCTTGCTGAAATTAATCCATTTGTATTGTTTTTCTCATCACTTGAAGTAAGTCTTTCATTAACAAGTTTTCAGGATTATCATTTCCAGTGTACCTGCTGGGTTAGAGAGAAAATATGCCAGTAAAATAATGAAATGTGCCTTCATCTTGTAGAAAAAGGAATCACAACGTTCACTGATNNNNNNNNNNNN
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benign
| 57,854 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 227237970, gene COL4A3, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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CGCCACCACATCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCCCCTGGGCCTCGCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGAGTAGCATTCCATGGTATATATACCACATTGTCTTTATCCACTCATTGATTGATGGGCATCTGGGCTGGTTCCAGATTTTTGCAATTGCGAATAGTCCTGTTATAAATATGAGTGTGCAAGTGTATTTTTCGTATAATGACTTATTTTCCTCTGGGTAGATACCCAGTAGTTACTTTCCATTCCTATAAACTGCAGTGTATATGAACATGATGAGTGTCAAATGATGAATGCCTCAAAATTACTGTGTGCTCCCTTCCTGGAATGACAGCAAGGCCTACTGCCCAAGACTAAGGAAAGATATTCAGTTAAAGATACTCTTGTTTGTGTGGGTTTTTTTGTTTTGGTTGCATAAGTAGAATTCTCCACCTTAGGAATATCTAGCATTTCTTTTTTTATTTTCCCTACTAACCATCCAGTATATCTCCTAGATTTGCCTGGCCTCTGCCATCAACATATTTTCTGGAGAAAGCAAATTAATTTTCAGTTAATATTAACCTGAAGAAAAAATAATAAAGCAAAGGATTAATATGTAACCATATAATATGCAGCATATATGTCAAAACACATTTTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGAATTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTGATTTTTATATTTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCATCAGGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGACCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAAAACACATTTTAAGTCTATTATTTGAAACTATTTCTTTATTTGTTCCTCTGCTGGCAGAGAAAAGTTTTAAAAATTTGATGTCCATTGGAGCTGGAATGTGCATAGGTGTGAGGGCTGGGGGGTAAGTGTGTCACAGTGACTAGTTAGGTAGGATAAGGTATGTCTAACTCACAGCTGAATTTTTTGTTTTGGTTTTGGTTTTATAAGAAAGAACATTCTGTTGTTCAAAATATTTGAGAATAAAAAAAGAAAGAACATTCTGATACTAGCATTAATGAGTTAGTTTGTTCTCTTTAAAGATGTGTAATGGGTATTGATCCTCTTCCCAGTCTTAAACATTATTTAAGTCAAAGAAAACCTTAATATCACCTATGGAATATATTGCATATTAATCTACACAAATATATATAAGGTTGGTGCAAAAGTTATTGTGGCTTTTGCCATTGAAAGTAATGGCAAAAAAATTGTCCAAGTAATGGCACTAACCAAATACATTGTGTTCTACATAAAAGGTACATATACATGTATACATTATACATATATACACATACACATATATGAACATTATGTAGAACCTAAGAATTTGCCAGTATTTGACCACTTTTTAACTATGACAGCAGCAATTTCTTATGATTCAATTAGATATTATCCTGAAAAAAAGGATAGCTTTGTCGTTTCCATATATAAATTATTAGGTTGGTACAAAGGTAATTAAAAGTAATGGCAAAAACGGCCATTACTTTAACACTTAAAATTCCCAAGTACAATACAAATGATGTATTCTTATCCGACATTTCTCCCTTATGCAACATGTTCTCAGTTTTCTACTTTATTGCTATTCATATATTGATATATTTCTATTGATATATTGCTACAAGGTCACCTGGCTCCTAACAGATAGTGTCCAATACTCGAAGAACAGAGAAATGCATTTGCTTTTACCCTGCCGGTTGGGATTTATTCAGCTGTTTCTAAACAAAACCCTTTCTCTTTCCCTCTTCCTAGGGTTGTGTCTGTAAAGACAAAGGCCAGTGCTTCTGTGACGGGGCCAAAGGGGAGAAGGTAAAAACAAACCCTAATACTGCTTGTTTACACTGTAAAGCTCTAGAAGGTAAAACTCAACCTTCTTCTTTCATCGGTAGCAGAAAGATCCGCAGTATGTTGTTCCATTTCCCAAATCCAATGTTAAAGTAATTGTATATAAACATTAACCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTCATCTAGGAAGCTTCAGATACCTTGTATATACAATGGCAATTAAATTACAACTCTCTCGGTCTGTAAAGAATAAGTAGCAAATGAGAAAAAGAAAAAGAAAGTTTATGACAAGTCTCCATATGTATACACTATTTACAATGTTGCTAAACACAAGAGAAGAACTGAAAACGATTTGATTCATTCACTTTGACAGAAAATAAACATTGAAATTCACAGATTTTTGTCCTGCAGCATTGGTTCAAGTTCGCCCCCTGGTGGAGAAATCCCACAGCAGCACACTGGTTGAGGCAAAACTTAGCAGAGGGAAGTAGCTCCATTGCAGAATTCAAGAAAAAAAGGAATGCCGTGAAATCTCATTAATTCGCTCCATTAACTTGCAATTTGTGATAATTAAGATAGAGGCAGAACTAAAGTTTTTTTCTTTGTTTACCAAACCCTTTCCTCAGAGACACTAATTAATTGTTTAACAACATTGAAGGATGACTATTTTAAAATATTTTAAGAACATATTTAAGCTCTTTATCTAAACTAATTTCTATATAATGTGTATGCTAATTATAATAATTATACTTATTTTAAATTATTTCATAATTCACATGTAGTTGGATTTAGGTTTTTTCTTGAATCTGTGAATGTATTCTAATTCAGGTTCCCATTGAGAAGCACTTTCTCTGTGATTCTCCTTGCATTCAAGAAGCATTTATTGAGTTTCTATTATTTGCAAGATGCTACTGTAGGGTGTATAAAAGTAACTGAGTAGCGAGAGGGGTCTAGCACATTCTTTTATTTCTCTTCTTGTTGAGTGTGTGTGCACACACACAATGTAAAATAGCTGACTTGTTCTTTTTTGTTTTAATTTGCCAATTGTGTAACTAAATTGACCCAATTAACCAAATCAGCCGGTGGCCTTTACTGTTGAAGAGTACAGTCGGCCCTCCTTATCCACGGTTTCTGAATCCTCAGAATCAACCAATGGCATACTGAAAATACTTCGGGGAGGGGGGGATATAATAAAAAATAATACAACAATTAAAGATAATACAAATAAAAAAATGCAGTATAACAACCATTTGCAAAGCATTTGCATTGTATTAGGTATTATAAGTCACCTAGAGATTTAAGGTATATGGAAGGATGTTCTAGGTTATATGCAAATACGATGCCATTTTGTATAAGGGACTTAAGAATCCACAGGTTTTCGTGTGGGGGGAAGGTCCTGGAACCAATCCCCCACCGACACTGAGGGACAAACGTAATTCCAAGATACAAATCCATGGAAAAATTATTTGTTGGTAGAACTGTGTCAAGCCTTGGGCTTAAAGTACTTTCACTCACTTTTACTAGGTACTTTCCCCTAATATTATCTGACTCCTTCTAGAACATTACTGAGCTCACACCTTTTTGGTTATGCCACCCTTGCTACCTTTCCTGCATCTCCTACACAAATAACAGATTAAATTACTAACTCCTGTGTATTAAAGAAAGGGCTCAGACTCATAACCTGCCTGGTGGCGTTCTTTCAAGCTACATAGTAATTATGCACACTCCCCAGGCACCTTCTTGCACCTGACCCTCACTGTCTCTCCATCCCACAACAAACACTCCACTAACCTTGATGCTTCTACCTGGGCTTTCCCTTTCATTTTTTATTCCGTCTCCCTTAAGCTCTGCTCTACATAGCCCTACCATTTGGGAGAAAGTCAAGTTTCTACAAGACCAAGAGCCACCACTTTCAAGCCTATAGACAAATACTAACAACTGGTAGCTTTCTGGTTGCCTATGTAGTCACTCCTGAGTGCTAATTATGATTTTTTTAAT
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CGCCACCACATCTGACTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCCCCCTGGGCCTCGCAAAGTGCTGGGATTGCAGGCGTGAGCCCCCGTGCCCAGCCTATTTCATTCCTTTTTATGGCTGAGTAGCATTCCATGGTATATATACCACATTGTCTTTATCCACTCATTGATTGATGGGCATCTGGGCTGGTTCCAGATTTTTGCAATTGCGAATAGTCCTGTTATAAATATGAGTGTGCAAGTGTATTTTTCGTATAATGACTTATTTTCCTCTGGGTAGATACCCAGTAGTTACTTTCCATTCCTATAAACTGCAGTGTATATGAACATGATGAGTGTCAAATGATGAATGCCTCAAAATTACTGTGTGCTCCCTTCCTGGAATGACAGCAAGGCCTACTGCCCAAGACTAAGGAAAGATATTCAGTTAAAGATACTCTTGTTTGTGTGGGTTTTTTTGTTTTGGTTGCATAAGTAGAATTCTCCACCTTAGGAATATCTAGCATTTCTTTTTTTATTTTCCCTACTAACCATCCAGTATATCTCCTAGATTTGCCTGGCCTCTGCCATCAACATATTTTCTGGAGAAAGCAAATTAATTTTCAGTTAATATTAACCTGAAGAAAAAATAATAAAGCAAAGGATTAATATGTAACCATATAATATGCAGCATATATGTCAAAACACATTTTTTCTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCTGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTGGAGTAGCTGGAATTACAGGAGCCCACCACCACACCCAGCTGATTTTTATATTTTTTAGTTGAGATGGGGTTTCATCAGGTTGGCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGACCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATGACAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAAAACACATTTTAAGTCTATTATTTGAAACTATTTCTTTATTTGTTCCTCTGCTGGCAGAGAAAAGTTTTAAAAATTTGATGTCCATTGGAGCTGGAATGTGCATAGGTGTGAGGGCTGGGGGGTAAGTGTGTCACAGTGACTAGTTAGGTAGGATAAGGTATGTCTAACTCACAGCTGAATTTTTTGTTTTGGTTTTGGTTTTATAAGAAAGAACATTCTGTTGTTCAAAATATTTGAGAATAAAAAAAGAAAGAACATTCTGATACTAGCATTAATGAGTTAGTTTGTTCTCTTTAAAGATGTGTAATGGGTATTGATCCTCTTCCCAGTCTTAAACATTATTTAAGTCAAAGAAAACCTTAATATCACCTATGGAATATATTGCATATTAATCTACACAAATATATATAAGGTTGGTGCAAAAGTTATTGTGGCTTTTGCCATTGAAAGTAATGGCAAAAAAATTGTCCAAGTAATGGCACTAACCAAATACATTGTGTTCTACATAAAAGGTACATATACATGTATACATTATACATATATACACATACACATATATGAACATTATGTAGAACCTAAGAATTTGCCAGTATTTGACCACTTTTTAACTATGACAGCAGCAATTTCTTATGATTCAATTAGATATTATCCTGAAAAAAAGGATAGCTTTGTCGTTTCCATATATAAATTATTAGGTTGGTACAAAGGTAATTAAAAGTAATGGCAAAAACGGCCATTACTTTAACACTTAAAATTCCCAAGTACAATACAAATGATGTATTCTTATCCGACATTTCTCCCTTATGCAACATGTTCTCAGTTTTCTACTTTATTGCTATTCATATATTGATATATTTCTATTGATATATTGCTACAAGGTCACCTGGCTCCTAACAGATAGTGTCCAATACTCGAAGAACAGAGAAATGCATTTGCTTTTACCCTGCCGGTTGGGATTTATTCAGCTGTTTCTAAACAAAACCCTTTCTCTTTCCCTCTTCCTAGGGTTGTGTGTGTCTGTAAAGACAAAGGCCAGTGCTTCTGTGACGGGGCCAAAGGGGAGAAGGTAAAAACAAACCCTAATACTGCTTGTTTACACTGTAAAGCTCTAGAAGGTAAAACTCAACCTTCTTCTTTCATCGGTAGCAGAAAGATCCGCAGTATGTTGTTCCATTTCCCAAATCCAATGTTAAAGTAATTGTATATAAACATTAACCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTCATCTAGGAAGCTTCAGATACCTTGTATATACAATGGCAATTAAATTACAACTCTCTCGGTCTGTAAAGAATAAGTAGCAAATGAGAAAAAGAAAAAGAAAGTTTATGACAAGTCTCCATATGTATACACTATTTACAATGTTGCTAAACACAAGAGAAGAACTGAAAACGATTTGATTCATTCACTTTGACAGAAAATAAACATTGAAATTCACAGATTTTTGTCCTGCAGCATTGGTTCAAGTTCGCCCCCTGGTGGAGAAATCCCACAGCAGCACACTGGTTGAGGCAAAACTTAGCAGAGGGAAGTAGCTCCATTGCAGAATTCAAGAAAAAAAGGAATGCCGTGAAATCTCATTAATTCGCTCCATTAACTTGCAATTTGTGATAATTAAGATAGAGGCAGAACTAAAGTTTTTTTCTTTGTTTACCAAACCCTTTCCTCAGAGACACTAATTAATTGTTTAACAACATTGAAGGATGACTATTTTAAAATATTTTAAGAACATATTTAAGCTCTTTATCTAAACTAATTTCTATATAATGTGTATGCTAATTATAATAATTATACTTATTTTAAATTATTTCATAATTCACATGTAGTTGGATTTAGGTTTTTTCTTGAATCTGTGAATGTATTCTAATTCAGGTTCCCATTGAGAAGCACTTTCTCTGTGATTCTCCTTGCATTCAAGAAGCATTTATTGAGTTTCTATTATTTGCAAGATGCTACTGTAGGGTGTATAAAAGTAACTGAGTAGCGAGAGGGGTCTAGCACATTCTTTTATTTCTCTTCTTGTTGAGTGTGTGTGCACACACACAATGTAAAATAGCTGACTTGTTCTTTTTTGTTTTAATTTGCCAATTGTGTAACTAAATTGACCCAATTAACCAAATCAGCCGGTGGCCTTTACTGTTGAAGAGTACAGTCGGCCCTCCTTATCCACGGTTTCTGAATCCTCAGAATCAACCAATGGCATACTGAAAATACTTCGGGGAGGGGGGGATATAATAAAAAATAATACAACAATTAAAGATAATACAAATAAAAAAATGCAGTATAACAACCATTTGCAAAGCATTTGCATTGTATTAGGTATTATAAGTCACCTAGAGATTTAAGGTATATGGAAGGATGTTCTAGGTTATATGCAAATACGATGCCATTTTGTATAAGGGACTTAAGAATCCACAGGTTTTCGTGTGGGGGGAAGGTCCTGGAACCAATCCCCCACCGACACTGAGGGACAAACGTAATTCCAAGATACAAATCCATGGAAAAATTATTTGTTGGTAGAACTGTGTCAAGCCTTGGGCTTAAAGTACTTTCACTCACTTTTACTAGGTACTTTCCCCTAATATTATCTGACTCCTTCTAGAACATTACTGAGCTCACACCTTTTTGGTTATGCCACCCTTGCTACCTTTCCTGCATCTCCTACACAAATAACAGATTAAATTACTAACTCCTGTGTATTAAAGAAAGGGCTCAGACTCATAACCTGCCTGGTGGCGTTCTTTCAAGCTACATAGTAATTATGCACACTCCCCAGGCACCTTCTTGCACCTGACCCTCACTGTCTCTCCATCCCACAACAAACACTCCACTAACCTTGATGCTTCTACCTGGGCTTTCCCTTTCATTTTTTATTCCGTCTCCCTTAAGCTCTGCTCTACATAGCCCTACCATTTGGGAGAAAGTCAAGTTTCTACAAGACCAAGAGCCACCACTTTCAAGCCTATAGACAAATACTAACAACTGGTAGCTTTCTGGTTGCCTATGTAGTCACTCCTGAGTGCTAATTATGATTTTTT
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pathogenic
| 57,860 |
Variant at chromosome position 227244910, chromosome 2, gene COL4A3: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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|
benign
| 57,877 |
Chromosome 2, position 227244939, gene COL4A3: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
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GTATGTGTTCTTTTTGTCCATTTCTCCTTCTTCCGATCCTAATTTTGAAAAAGTCATCCAGATTCTGGGCAGAAACTGAACACTGACTTCCTCTAAGGCATGGACCCAGGTTTTCTTCCATTTCTATTGGTAGAACGAGTTTGCCACTTCAACCCTGGACTTAGATCAGCCTAATGCCAATTCCGTTTTTAAAAAAATTGTTATCTGTAGCCTACTCTGTTTAATTCTCTTCAGCATTTCTTTAGAGATGCTGAAATTCATTAAAATAGTCACAAACACATGGCACTTAGTATGGGTTACATGAGTGCAGGCATTCCAGAAGATTAATCCAGAAAACCTGAGTACCATGTTGTCATAGATTGATATTTTAAAGCATGTAAGGCTTACAGATATGTATGAATAGCTACAAAAGATAATACAATCAAAGGCAGACAATTAGAGAATATTAAAACCTGACCAAAAAGATGTTTTAGATTTACAAGATTCCTATCTTAATTTTAAATGTTTTCTGCATGAAAAAAGTTTACAATGAGAAAGTAAAACCTGCAAGTAAAACCTTCTGCTTTCGGCATCACGTGAATAGAATTCTGTGGGAAGGGGAATGGCCTTGAACACAGCCATGCACCCCGGAATTCCGCCATAGATGGGAGAGACTGACTTTGGCCTTGACAGTGCAATCTCAGAGGATTCTGTAACAACCCTTTTCTCAAATAATAACAATAAAATTAAAAATCAAAACATACTGAAACTCTCTGGAATGATGAAAATGGCTTTTGGACAATGAAACTTTCACACCACGTGGCCTAGCTGAAACAGTCACCATTTAAGCTTATTCTCCAAGAAATAGGACGTCGAAACTGAATGCATTACATGCCCAAAGCAAGTTTATCTCTGGTTCAGGCAGTCCTTACTTGGCTATATATTTCCTTGTGCATGTCAGGCACATTTTGTTAATAGAGTGTTTCTTGTGCACAGAAATACTGGCTGGCATTCTCATCCACAACTGTAGTTGTGTCATTCATTTTTATCAGACCTCAGCAGCTGTGAGGCTAATTAGGACTTTTGCACAGACTTTAATGTGCACAAGAATCACTAAAGAATCATGTTAAACATGCAGATTCTCGGTCAATAGTCTGGGAGGTGAGGCAGATCTAAGATTCTACATTTCTGATAAGCTTCCAGGTAATGCTAATGCTGCAGGCCCCAAACCCCACTTTGAGTAGCAAGGGTTTGAATGAATTTTTGTCTTTTCTGATAAACAATTATCAAGTTCCAATGAAATAAGCAAGCAATTGAATCTTATTAACAATGAAATAATCAGAAGGGCAAAACAGCTTGGCATGTGACTGAGACTGGGTTTGATGTATGGGTTTCTTAGTGCCAAATAATTTTCAGAGTGTTTACTTTTTCTTTTTTCACTTGAATCTAGGGCTTTCCAGGACTTCCAGGACTCACGGGTTCCAAAGGTGTAAGGGTTAGTAGTCCAACCAGTCCACCCTGATCGTTAAAAGATCAGCTTTTCACAGTAAGAGTTATACAAATGTCAGAAAGGAGTACACTGTGTATGGTTCCATAGATGAAGTTCAAGAACAGGTAATACTAATCTGTAATGGTAGATGTCAAAGGAGTGGTTACCACATTAGGGGCAAGTGTTAAACTGACCAAGAAAGGCCATGAAGGAACCTCTGGAGTGATAAAGATGCTCTGTGTCTGATGAGATGATGGTATATAAAACTGCACATAGGTCAACCTTTGTTAAGCTGTTCAATTAAGCTGTTCTCAAAAGATTGGAGCACTTCATTGCATGCAAATTGTACCTTAGGAATCGATCCAAAAAAGCCAAAAATAATCTTAATGATATCTTTTTAAGAGTTACATAAATGTGAGATTTACAAAAGTTTGTTAAACCTTTAGTATTTGTTTTCCCAATCGTTTCGAGCTATTCCCAGTTATAGTGGAGGAAAAAGATTATCGCAATGGTAAATAAATTTATGTTTATAGATTGAACATTTTTAAAGTTTTTTTTTTTTGCCACCCCCTCCTTTTTCCTATGTCTTCAGGGAATAAGTGGATTGCCAGGATTTTCTGGTTCTCCTGGACTTCCAGTAAGTAATGGGAAAAATCCGTAGCTAGAAAATTTAAAAGTAAGCTCATTTTAATAAAGATGTTAAAACAGTCGTGCAAGAAAATGTGTTCTGATGCATTTGTTACATGAAGAAAATAGCACCTTAGGATGGTATATTATACTAGTGTGTGGATTTATATGACATATGAGTCAAAATGTACTTCCTGAAATACAAGCAGGACAGGATAGGATAGGGTAGGATAATTAGTAAATTATATGGTAAGTCGGCCCTCCATATCCAGTGATTCCACATCCATGGATTCAACCAACCAACTGTAGATCAAAAATATTTAAAAAAAAACAATAAAAATTGTACAAACCTAAAAACCATTACACTATAACAACTATTTACATAGAATTCACATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTAGAAATGACTTTAAGCATACAGGAGGATATGTATAAGTCATGTGCAAATACGGTACCATTCTATATAAGAGACTTGAGTATCTATGGATTTTGGTATTCATAGGGGTCCTGGAACTAACCCCCACAGGTGCTGAAGGAAACTATATGTTACAAGCTGATAGAATAGGATAGGATAGGGTAGAATGAAATGATTGTATTTAATAGCACAGAATAATAAAATAGTTTCATCTGTGCACACTTTCCTCTTCTTTTTCCCTTCCTTTCTCCCCAGCTTAAAACAGCATGTTAAAGGACTCTTTTATTTTATGGATAAAAGGCGTTTGCTTTATTTGAAATATCCACATCTCATTTGATAAGTCTTCATATCAGTCAGCCTGTTTAGTTTGTTGCTACTGAAATTATATGTAAAACCACAATGTACATTTACTACTTAACCATTTAAACAATCATTTATATTTCAAGAGCTATTTAAATCAGTGCATCTTTTCCCTTGGGTTCAGTGCTGTTTCTTGGGATGACCCTCCTCATTGAGACTTGTTCTTCTTCCAGGGCACCCCAGGCAATACCGGGCCTTACGGACTTGTCGGTGTACCAGGATGCAGTGGTTCTAAGGTAAGTACTTTTCACACAGAAGATGATTAATAAATGCTTTGCTGAATGATTAAATCAAGGTGAAATGGCAATGAAAGGCAGACAGGCTTCCCTTGAAAACATTCCTTTAGGCCAGAACCAACAGCATAATTTGGAGGCAGGAAACTTCCCATTTTCTTTCTTCGCATTCCTTGCTTTCTAATTGTCTTTTAAGGAAAGTTCTCCCACAGAAAGAAAACTTGGAGCTCAACTGGTTGTTTTCATCTGAGGCTGTGTGTATAAATCAGAAACCAAAGCTTTGAGTGCAGAATTAGTTTTGGGGAAGGAATGACTGAGCTTTTCACTGTTCACTCACCTCCTTTTGTTTTCGAACTGAGCTCTCCTTTTCTCCAGAATGGTGGCCATGAATGAACTAATTACTCAAGTTTGAAGGAAACAGCAATTAAAAAGTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAG
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GTATGTGTTCTTTTTGTCCATTTCTCCTTCTTCCGATCCTAATTTTGAAAAAGTCATCCAGATTCTGGGCAGAAACTGAACACTGACTTCCTCTAAGGCATGGACCCAGGTTTTCTTCCATTTCTATTGGTAGAACGAGTTTGCCACTTCAACCCTGGACTTAGATCAGCCTAATGCCAATTCCGTTTTTAAAAAAATTGTTATCTGTAGCCTACTCTGTTTAATTCTCTTCAGCATTTCTTTAGAGATGCTGAAATTCATTAAAATAGTCACAAACACATGGCACTTAGTATGGGTTACATGAGTGCAGGCATTCCAGAAGATTAATCCAGAAAACCTGAGTACCATGTTGTCATAGATTGATATTTTAAAGCATGTAAGGCTTACAGATATGTATGAATAGCTACAAAAGATAATACAATCAAAGGCAGACAATTAGAGAATATTAAAACCTGACCAAAAAGATGTTTTAGATTTACAAGATTCCTATCTTAATTTTAAATGTTTTCTGCATGAAAAAAGTTTACAATGAGAAAGTAAAACCTGCAAGTAAAACCTTCTGCTTTCGGCATCACGTGAATAGAATTCTGTGGGAAGGGGAATGGCCTTGAACACAGCCATGCACCCCGGAATTCCGCCATAGATGGGAGAGACTGACTTTGGCCTTGACAGTGCAATCTCAGAGGATTCTGTAACAACCCTTTTCTCAAATAATAACAATAAAATTAAAAATCAAAACATACTGAAACTCTCTGGAATGATGAAAATGGCTTTTGGACAATGAAACTTTCACACCACGTGGCCTAGCTGAAACAGTCACCATTTAAGCTTATTCTCCAAGAAATAGGACGTCGAAACTGAATGCATTACATGCCCAAAGCAAGTTTATCTCTGGTTCAGGCAGTCCTTACTTGGCTATATATTTCCTTGTGCATGTCAGGCACATTTTGTTAATAGAGTGTTTCTTGTGCACAGAAATACTGGCTGGCATTCTCATCCACAACTGTAGTTGTGTCATTCATTTTTATCAGACCTCAGCAGCTGTGAGGCTAATTAGGACTTTTGCACAGACTTTAATGTGCACAAGAATCACTAAAGAATCATGTTAAACATGCAGATTCTCGGTCAATAGTCTGGGAGGTGAGGCAGATCTAAGATTCTACATTTCTGATAAGCTTCCAGGTAATGCTAATGCTGCAGGCCCCAAACCCCACTTTGAGTAGCAAGGGTTTGAATGAATTTTTGTCTTTTCTGATAAACAATTATCAAGTTCCAATGAAATAAGCAAGCAATTGAATCTTATTAACAATGAAATAATCAGAAGGGCAAAACAGCTTGGCATGTGACTGAGACTGGGTTTGATGTATGGGTTTCTTAGTGCCAAATAATTTTCAGAGTGTTTACTTTTTCTTTTTTCACTTGAATCTAGGGCTTTCCAGGACTTCCAGGACTCACGGGTTCCAAAGGTGTAAGGGTTAGTAGTCCAACCAGTCCACCCTGATCGTTAAAAGATCAGCTTTTCACAGTAAGAGTTATACAAATGTCAGAAAGGAGTACACTGTGTATGGTTCCATAGATGAAGTTCAAGAACAGGTAATACTAATCTGTAATGGTAGATGTCAAAGGAGTGGTTACCACATTAGGGGCAAGTGTTAAACTGACCAAGAAAGGCCATGAAGGAACCTCTGGAGTGATAAAGATGCTCTGTGTCTGATGAGATGATGGTATATAAAACTGCACATAGGTCAACCTTTGTTAAGCTGTTCAATTAAGCTGTTCTCAAAAGATTGGAGCACTTCATTGCATGCAAATTGTACCTTAGGAATCGATCCAAAAAAGCCAAAAATAATCTTAATGATATCTTTTTAAGAGTTACATAAATGTGAGATTTACAAAAGTTTGTTAAACCTTTAGTATTTGTTTTCCCAATCGTTTCGAGCTATTCCCAGTTATAGTGGAGGAAAAAGATTATCGCAATGGTAAATAAATTTATGTTTATAGATTGAACATTTTTAAAGTTTTTTTTTTTTGCCACCCCCTCCTTTTTCCTGTCTTCAGGGAATAAGTGGATTGCCAGGATTTTCTGGTTCTCCTGGACTTCCAGTAAGTAATGGGAAAAATCCGTAGCTAGAAAATTTAAAAGTAAGCTCATTTTAATAAAGATGTTAAAACAGTCGTGCAAGAAAATGTGTTCTGATGCATTTGTTACATGAAGAAAATAGCACCTTAGGATGGTATATTATACTAGTGTGTGGATTTATATGACATATGAGTCAAAATGTACTTCCTGAAATACAAGCAGGACAGGATAGGATAGGGTAGGATAATTAGTAAATTATATGGTAAGTCGGCCCTCCATATCCAGTGATTCCACATCCATGGATTCAACCAACCAACTGTAGATCAAAAATATTTAAAAAAAAACAATAAAAATTGTACAAACCTAAAAACCATTACACTATAACAACTATTTACATAGAATTCACATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTAGAAATGACTTTAAGCATACAGGAGGATATGTATAAGTCATGTGCAAATACGGTACCATTCTATATAAGAGACTTGAGTATCTATGGATTTTGGTATTCATAGGGGTCCTGGAACTAACCCCCACAGGTGCTGAAGGAAACTATATGTTACAAGCTGATAGAATAGGATAGGATAGGGTAGAATGAAATGATTGTATTTAATAGCACAGAATAATAAAATAGTTTCATCTGTGCACACTTTCCTCTTCTTTTTCCCTTCCTTTCTCCCCAGCTTAAAACAGCATGTTAAAGGACTCTTTTATTTTATGGATAAAAGGCGTTTGCTTTATTTGAAATATCCACATCTCATTTGATAAGTCTTCATATCAGTCAGCCTGTTTAGTTTGTTGCTACTGAAATTATATGTAAAACCACAATGTACATTTACTACTTAACCATTTAAACAATCATTTATATTTCAAGAGCTATTTAAATCAGTGCATCTTTTCCCTTGGGTTCAGTGCTGTTTCTTGGGATGACCCTCCTCATTGAGACTTGTTCTTCTTCCAGGGCACCCCAGGCAATACCGGGCCTTACGGACTTGTCGGTGTACCAGGATGCAGTGGTTCTAAGGTAAGTACTTTTCACACAGAAGATGATTAATAAATGCTTTGCTGAATGATTAAATCAAGGTGAAATGGCAATGAAAGGCAGACAGGCTTCCCTTGAAAACATTCCTTTAGGCCAGAACCAACAGCATAATTTGGAGGCAGGAAACTTCCCATTTTCTTTCTTCGCATTCCTTGCTTTCTAATTGTCTTTTAAGGAAAGTTCTCCCACAGAAAGAAAACTTGGAGCTCAACTGGTTGTTTTCATCTGAGGCTGTGTGTATAAATCAGAAACCAAAGCTTTGAGTGCAGAATTAGTTTTGGGGAAGGAATGACTGAGCTTTTCACTGTTCACTCACCTCCTTTTGTTTTCGAACTGAGCTCTCCTTTTCTCCAGAATGGTGGCCATGAATGAACTAATTACTCAAGTTTGAAGGAAACAGCAATTAAAAAGTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAGNN
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benign
| 57,879 |
Classify the chromosome 2 variant at position 227244975 affecting gene COL4A3 as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']
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TCCTAATTTTGAAAAAGTCATCCAGATTCTGGGCAGAAACTGAACACTGACTTCCTCTAAGGCATGGACCCAGGTTTTCTTCCATTTCTATTGGTAGAACGAGTTTGCCACTTCAACCCTGGACTTAGATCAGCCTAATGCCAATTCCGTTTTTAAAAAAATTGTTATCTGTAGCCTACTCTGTTTAATTCTCTTCAGCATTTCTTTAGAGATGCTGAAATTCATTAAAATAGTCACAAACACATGGCACTTAGTATGGGTTACATGAGTGCAGGCATTCCAGAAGATTAATCCAGAAAACCTGAGTACCATGTTGTCATAGATTGATATTTTAAAGCATGTAAGGCTTACAGATATGTATGAATAGCTACAAAAGATAATACAATCAAAGGCAGACAATTAGAGAATATTAAAACCTGACCAAAAAGATGTTTTAGATTTACAAGATTCCTATCTTAATTTTAAATGTTTTCTGCATGAAAAAAGTTTACAATGAGAAAGTAAAACCTGCAAGTAAAACCTTCTGCTTTCGGCATCACGTGAATAGAATTCTGTGGGAAGGGGAATGGCCTTGAACACAGCCATGCACCCCGGAATTCCGCCATAGATGGGAGAGACTGACTTTGGCCTTGACAGTGCAATCTCAGAGGATTCTGTAACAACCCTTTTCTCAAATAATAACAATAAAATTAAAAATCAAAACATACTGAAACTCTCTGGAATGATGAAAATGGCTTTTGGACAATGAAACTTTCACACCACGTGGCCTAGCTGAAACAGTCACCATTTAAGCTTATTCTCCAAGAAATAGGACGTCGAAACTGAATGCATTACATGCCCAAAGCAAGTTTATCTCTGGTTCAGGCAGTCCTTACTTGGCTATATATTTCCTTGTGCATGTCAGGCACATTTTGTTAATAGAGTGTTTCTTGTGCACAGAAATACTGGCTGGCATTCTCATCCACAACTGTAGTTGTGTCATTCATTTTTATCAGACCTCAGCAGCTGTGAGGCTAATTAGGACTTTTGCACAGACTTTAATGTGCACAAGAATCACTAAAGAATCATGTTAAACATGCAGATTCTCGGTCAATAGTCTGGGAGGTGAGGCAGATCTAAGATTCTACATTTCTGATAAGCTTCCAGGTAATGCTAATGCTGCAGGCCCCAAACCCCACTTTGAGTAGCAAGGGTTTGAATGAATTTTTGTCTTTTCTGATAAACAATTATCAAGTTCCAATGAAATAAGCAAGCAATTGAATCTTATTAACAATGAAATAATCAGAAGGGCAAAACAGCTTGGCATGTGACTGAGACTGGGTTTGATGTATGGGTTTCTTAGTGCCAAATAATTTTCAGAGTGTTTACTTTTTCTTTTTTCACTTGAATCTAGGGCTTTCCAGGACTTCCAGGACTCACGGGTTCCAAAGGTGTAAGGGTTAGTAGTCCAACCAGTCCACCCTGATCGTTAAAAGATCAGCTTTTCACAGTAAGAGTTATACAAATGTCAGAAAGGAGTACACTGTGTATGGTTCCATAGATGAAGTTCAAGAACAGGTAATACTAATCTGTAATGGTAGATGTCAAAGGAGTGGTTACCACATTAGGGGCAAGTGTTAAACTGACCAAGAAAGGCCATGAAGGAACCTCTGGAGTGATAAAGATGCTCTGTGTCTGATGAGATGATGGTATATAAAACTGCACATAGGTCAACCTTTGTTAAGCTGTTCAATTAAGCTGTTCTCAAAAGATTGGAGCACTTCATTGCATGCAAATTGTACCTTAGGAATCGATCCAAAAAAGCCAAAAATAATCTTAATGATATCTTTTTAAGAGTTACATAAATGTGAGATTTACAAAAGTTTGTTAAACCTTTAGTATTTGTTTTCCCAATCGTTTCGAGCTATTCCCAGTTATAGTGGAGGAAAAAGATTATCGCAATGGTAAATAAATTTATGTTTATAGATTGAACATTTTTAAAGTTTTTTTTTTTTGCCACCCCCTCCTTTTTCCTATGTCTTCAGGGAATAAGTGGATTGCCAGGATTTTCTGGTTCTCCTGGACTTCCAGTAAGTAATGGGAAAAATCCGTAGCTAGAAAATTTAAAAGTAAGCTCATTTTAATAAAGATGTTAAAACAGTCGTGCAAGAAAATGTGTTCTGATGCATTTGTTACATGAAGAAAATAGCACCTTAGGATGGTATATTATACTAGTGTGTGGATTTATATGACATATGAGTCAAAATGTACTTCCTGAAATACAAGCAGGACAGGATAGGATAGGGTAGGATAATTAGTAAATTATATGGTAAGTCGGCCCTCCATATCCAGTGATTCCACATCCATGGATTCAACCAACCAACTGTAGATCAAAAATATTTAAAAAAAAACAATAAAAATTGTACAAACCTAAAAACCATTACACTATAACAACTATTTACATAGAATTCACATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTAGAAATGACTTTAAGCATACAGGAGGATATGTATAAGTCATGTGCAAATACGGTACCATTCTATATAAGAGACTTGAGTATCTATGGATTTTGGTATTCATAGGGGTCCTGGAACTAACCCCCACAGGTGCTGAAGGAAACTATATGTTACAAGCTGATAGAATAGGATAGGATAGGGTAGAATGAAATGATTGTATTTAATAGCACAGAATAATAAAATAGTTTCATCTGTGCACACTTTCCTCTTCTTTTTCCCTTCCTTTCTCCCCAGCTTAAAACAGCATGTTAAAGGACTCTTTTATTTTATGGATAAAAGGCGTTTGCTTTATTTGAAATATCCACATCTCATTTGATAAGTCTTCATATCAGTCAGCCTGTTTAGTTTGTTGCTACTGAAATTATATGTAAAACCACAATGTACATTTACTACTTAACCATTTAAACAATCATTTATATTTCAAGAGCTATTTAAATCAGTGCATCTTTTCCCTTGGGTTCAGTGCTGTTTCTTGGGATGACCCTCCTCATTGAGACTTGTTCTTCTTCCAGGGCACCCCAGGCAATACCGGGCCTTACGGACTTGTCGGTGTACCAGGATGCAGTGGTTCTAAGGTAAGTACTTTTCACACAGAAGATGATTAATAAATGCTTTGCTGAATGATTAAATCAAGGTGAAATGGCAATGAAAGGCAGACAGGCTTCCCTTGAAAACATTCCTTTAGGCCAGAACCAACAGCATAATTTGGAGGCAGGAAACTTCCCATTTTCTTTCTTCGCATTCCTTGCTTTCTAATTGTCTTTTAAGGAAAGTTCTCCCACAGAAAGAAAACTTGGAGCTCAACTGGTTGTTTTCATCTGAGGCTGTGTGTATAAATCAGAAACCAAAGCTTTGAGTGCAGAATTAGTTTTGGGGAAGGAATGACTGAGCTTTTCACTGTTCACTCACCTCCTTTTGTTTTCGAACTGAGCTCTCCTTTTCTCCAGAATGGTGGCCATGAATGAACTAATTACTCAAGTTTGAAGGAAACAGCAATTAAAAAGTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAGAGAAGAGGTTCCAGCTGGTGGTGACTCAAGGAGTCA
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|
pathogenic
| 57,880 |
Variant on chromosome 2, at position 227245960, affecting COL4A3: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['COL4A3-related_disorder']
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TTTTTATCAGACCTCAGCAGCTGTGAGGCTAATTAGGACTTTTGCACAGACTTTAATGTGCACAAGAATCACTAAAGAATCATGTTAAACATGCAGATTCTCGGTCAATAGTCTGGGAGGTGAGGCAGATCTAAGATTCTACATTTCTGATAAGCTTCCAGGTAATGCTAATGCTGCAGGCCCCAAACCCCACTTTGAGTAGCAAGGGTTTGAATGAATTTTTGTCTTTTCTGATAAACAATTATCAAGTTCCAATGAAATAAGCAAGCAATTGAATCTTATTAACAATGAAATAATCAGAAGGGCAAAACAGCTTGGCATGTGACTGAGACTGGGTTTGATGTATGGGTTTCTTAGTGCCAAATAATTTTCAGAGTGTTTACTTTTTCTTTTTTCACTTGAATCTAGGGCTTTCCAGGACTTCCAGGACTCACGGGTTCCAAAGGTGTAAGGGTTAGTAGTCCAACCAGTCCACCCTGATCGTTAAAAGATCAGCTTTTCACAGTAAGAGTTATACAAATGTCAGAAAGGAGTACACTGTGTATGGTTCCATAGATGAAGTTCAAGAACAGGTAATACTAATCTGTAATGGTAGATGTCAAAGGAGTGGTTACCACATTAGGGGCAAGTGTTAAACTGACCAAGAAAGGCCATGAAGGAACCTCTGGAGTGATAAAGATGCTCTGTGTCTGATGAGATGATGGTATATAAAACTGCACATAGGTCAACCTTTGTTAAGCTGTTCAATTAAGCTGTTCTCAAAAGATTGGAGCACTTCATTGCATGCAAATTGTACCTTAGGAATCGATCCAAAAAAGCCAAAAATAATCTTAATGATATCTTTTTAAGAGTTACATAAATGTGAGATTTACAAAAGTTTGTTAAACCTTTAGTATTTGTTTTCCCAATCGTTTCGAGCTATTCCCAGTTATAGTGGAGGAAAAAGATTATCGCAATGGTAAATAAATTTATGTTTATAGATTGAACATTTTTAAAGTTTTTTTTTTTTGCCACCCCCTCCTTTTTCCTATGTCTTCAGGGAATAAGTGGATTGCCAGGATTTTCTGGTTCTCCTGGACTTCCAGTAAGTAATGGGAAAAATCCGTAGCTAGAAAATTTAAAAGTAAGCTCATTTTAATAAAGATGTTAAAACAGTCGTGCAAGAAAATGTGTTCTGATGCATTTGTTACATGAAGAAAATAGCACCTTAGGATGGTATATTATACTAGTGTGTGGATTTATATGACATATGAGTCAAAATGTACTTCCTGAAATACAAGCAGGACAGGATAGGATAGGGTAGGATAATTAGTAAATTATATGGTAAGTCGGCCCTCCATATCCAGTGATTCCACATCCATGGATTCAACCAACCAACTGTAGATCAAAAATATTTAAAAAAAAACAATAAAAATTGTACAAACCTAAAAACCATTACACTATAACAACTATTTACATAGAATTCACATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTAGAAATGACTTTAAGCATACAGGAGGATATGTATAAGTCATGTGCAAATACGGTACCATTCTATATAAGAGACTTGAGTATCTATGGATTTTGGTATTCATAGGGGTCCTGGAACTAACCCCCACAGGTGCTGAAGGAAACTATATGTTACAAGCTGATAGAATAGGATAGGATAGGGTAGAATGAAATGATTGTATTTAATAGCACAGAATAATAAAATAGTTTCATCTGTGCACACTTTCCTCTTCTTTTTCCCTTCCTTTCTCCCCAGCTTAAAACAGCATGTTAAAGGACTCTTTTATTTTATGGATAAAAGGCGTTTGCTTTATTTGAAATATCCACATCTCATTTGATAAGTCTTCATATCAGTCAGCCTGTTTAGTTTGTTGCTACTGAAATTATATGTAAAACCACAATGTACATTTACTACTTAACCATTTAAACAATCATTTATATTTCAAGAGCTATTTAAATCAGTGCATCTTTTCCCTTGGGTTCAGTGCTGTTTCTTGGGATGACCCTCCTCATTGAGACTTGTTCTTCTTCCAGGGCACCCCAGGCAATACCGGGCCTTACGGACTTGTCGGTGTACCAGGATGCAGTGGTTCTAAGGTAAGTACTTTTCACACAGAAGATGATTAATAAATGCTTTGCTGAATGATTAAATCAAGGTGAAATGGCAATGAAAGGCAGACAGGCTTCCCTTGAAAACATTCCTTTAGGCCAGAACCAACAGCATAATTTGGAGGCAGGAAACTTCCCATTTTCTTTCTTCGCATTCCTTGCTTTCTAATTGTCTTTTAAGGAAAGTTCTCCCACAGAAAGAAAACTTGGAGCTCAACTGGTTGTTTTCATCTGAGGCTGTGTGTATAAATCAGAAACCAAAGCTTTGAGTGCAGAATTAGTTTTGGGGAAGGAATGACTGAGCTTTTCACTGTTCACTCACCTCCTTTTGTTTTCGAACTGAGCTCTCCTTTTCTCCAGAATGGTGGCCATGAATGAACTAATTACTCAAGTTTGAAGGAAACAGCAATTAAAAAGTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAGAGAAGAGGTTCCAGCTGGTGGTGACTCAAGGAGTCAGAGTGAGGAGAAAAGGGGCTTAGAACTGAGACTTAGCTCCAGCAGTGATGTTGAGATCAAGGAGAATGATCCTGTAAAGGAGGAGCAGCCCTGGTGGGAGAAAGAAAACCAGCAGAGGTGTATTATGGAGGCCCAGGAAACACCTATTGTAGTAGAAGGGAGTGGCAGACAGCTGCTGGATGCTGCTGCAAAGTCCAGTCAGAGGAGTACTGACATGTTGGCATTGGTTTTAGCAACATCAATATCATGTCTGACCTTAGCAAGGGACAATTCCACGGCAGGATGGAGCAGGGGGCAGATTTGGAACTGAGGAATGGGTGGGAAATGAACAAAATGGGAAGTTCACAGGTGAGACGAAGGAGAGACAGGACAATATGGTGGGAAGTAAAAGATTAAGGGAAGACTTTGCTTTGTAAGGCCGTGGGAGGTGTACAGTGGGGAGAGGATACACAATAGCAGAGAGGGCAGAGCAGACCGAGTAGGAGTGTGTGCGTTTGATATTCCTCTAGTTGTTCATAGGTTGCTTTTTTCCTAGGGTGCTGCTGGTTTGAAAGGACAAAAGGTAAGTCATTGGTGGAATGCTGTCACTGAAAATCTCTAACTGTACATATGAAAAGGACGTCTATTAAATAATGAGACTTAAGTCATTACAAATAAGATTTCATAATCCAGACCTTAATCATTCAGAAACAATAATAATCGGGACATGATATTTATTCCTATTAAATAGCTCCTTCTGGCTCTTGTCATAAAGAGTCTTAAGGATACAGGTTTTGTATCACTGTTGAAAGAAATAGGGTCTTGGAGAAGAAAACTGACCTCATGCTCAGGGCCCCACATTCTAGGGCAGGGATTGTCACTATTTTTGGTATCTTGGGAAATGTTTTATTACCCCTGCGTCTTTCTTCTTTCCACTGTAAATTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCT
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TTTTTATCAGACCTCAGCAGCTGTGAGGCTAATTAGGACTTTTGCACAGACTTTAATGTGCACAAGAATCACTAAAGAATCATGTTAAACATGCAGATTCTCGGTCAATAGTCTGGGAGGTGAGGCAGATCTAAGATTCTACATTTCTGATAAGCTTCCAGGTAATGCTAATGCTGCAGGCCCCAAACCCCACTTTGAGTAGCAAGGGTTTGAATGAATTTTTGTCTTTTCTGATAAACAATTATCAAGTTCCAATGAAATAAGCAAGCAATTGAATCTTATTAACAATGAAATAATCAGAAGGGCAAAACAGCTTGGCATGTGACTGAGACTGGGTTTGATGTATGGGTTTCTTAGTGCCAAATAATTTTCAGAGTGTTTACTTTTTCTTTTTTCACTTGAATCTAGGGCTTTCCAGGACTTCCAGGACTCACGGGTTCCAAAGGTGTAAGGGTTAGTAGTCCAACCAGTCCACCCTGATCGTTAAAAGATCAGCTTTTCACAGTAAGAGTTATACAAATGTCAGAAAGGAGTACACTGTGTATGGTTCCATAGATGAAGTTCAAGAACAGGTAATACTAATCTGTAATGGTAGATGTCAAAGGAGTGGTTACCACATTAGGGGCAAGTGTTAAACTGACCAAGAAAGGCCATGAAGGAACCTCTGGAGTGATAAAGATGCTCTGTGTCTGATGAGATGATGGTATATAAAACTGCACATAGGTCAACCTTTGTTAAGCTGTTCAATTAAGCTGTTCTCAAAAGATTGGAGCACTTCATTGCATGCAAATTGTACCTTAGGAATCGATCCAAAAAAGCCAAAAATAATCTTAATGATATCTTTTTAAGAGTTACATAAATGTGAGATTTACAAAAGTTTGTTAAACCTTTAGTATTTGTTTTCCCAATCGTTTCGAGCTATTCCCAGTTATAGTGGAGGAAAAAGATTATCGCAATGGTAAATAAATTTATGTTTATAGATTGAACATTTTTAAAGTTTTTTTTTTTTGCCACCCCCTCCTTTTTCCTATGTCTTCAGGGAATAAGTGGATTGCCAGGATTTTCTGGTTCTCCTGGACTTCCAGTAAGTAATGGGAAAAATCCGTAGCTAGAAAATTTAAAAGTAAGCTCATTTTAATAAAGATGTTAAAACAGTCGTGCAAGAAAATGTGTTCTGATGCATTTGTTACATGAAGAAAATAGCACCTTAGGATGGTATATTATACTAGTGTGTGGATTTATATGACATATGAGTCAAAATGTACTTCCTGAAATACAAGCAGGACAGGATAGGATAGGGTAGGATAATTAGTAAATTATATGGTAAGTCGGCCCTCCATATCCAGTGATTCCACATCCATGGATTCAACCAACCAACTGTAGATCAAAAATATTTAAAAAAAAACAATAAAAATTGTACAAACCTAAAAACCATTACACTATAACAACTATTTACATAGAATTCACATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTAGAAATGACTTTAAGCATACAGGAGGATATGTATAAGTCATGTGCAAATACGGTACCATTCTATATAAGAGACTTGAGTATCTATGGATTTTGGTATTCATAGGGGTCCTGGAACTAACCCCCACAGGTGCTGAAGGAAACTATATGTTACAAGCTGATAGAATAGGATAGGATAGGGTAGAATGAAATGATTGTATTTAATAGCACAGAATAATAAAATAGTTTCATCTGTGCACACTTTCCTCTTCTTTTTCCCTTCCTTTCTCCCCAGCTTAAAACAGCATGTTAAAGGACTCTTTTATTTTATGGATAAAAGGCGTTTGCTTTATTTGAAATATCCACATCTCATTTGATAAGTCTTCATATCAGTCAGCCTGTTTAGTTTGTTGCTACTGAAATTATATGTAAAACCACAATGTACATTTACTACTTAACCATTTAAACAATCATTTATATTTCAAGAGCTATTTAAATCAGTGCATCTTTTCCCTTGGGTTCAGTGCTGTTTCTTGGGATGACCCTCCTCATTGAGACTTGTTCTTCTTCCAGGGCACCCCAATACCGGGCCTTACGGACTTGTCGGTGTACCAGGATGCAGTGGTTCTAAGGTAAGTACTTTTCACACAGAAGATGATTAATAAATGCTTTGCTGAATGATTAAATCAAGGTGAAATGGCAATGAAAGGCAGACAGGCTTCCCTTGAAAACATTCCTTTAGGCCAGAACCAACAGCATAATTTGGAGGCAGGAAACTTCCCATTTTCTTTCTTCGCATTCCTTGCTTTCTAATTGTCTTTTAAGGAAAGTTCTCCCACAGAAAGAAAACTTGGAGCTCAACTGGTTGTTTTCATCTGAGGCTGTGTGTATAAATCAGAAACCAAAGCTTTGAGTGCAGAATTAGTTTTGGGGAAGGAATGACTGAGCTTTTCACTGTTCACTCACCTCCTTTTGTTTTCGAACTGAGCTCTCCTTTTCTCCAGAATGGTGGCCATGAATGAACTAATTACTCAAGTTTGAAGGAAACAGCAATTAAAAAGTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAGAGAAGAGGTTCCAGCTGGTGGTGACTCAAGGAGTCAGAGTGAGGAGAAAAGGGGCTTAGAACTGAGACTTAGCTCCAGCAGTGATGTTGAGATCAAGGAGAATGATCCTGTAAAGGAGGAGCAGCCCTGGTGGGAGAAAGAAAACCAGCAGAGGTGTATTATGGAGGCCCAGGAAACACCTATTGTAGTAGAAGGGAGTGGCAGACAGCTGCTGGATGCTGCTGCAAAGTCCAGTCAGAGGAGTACTGACATGTTGGCATTGGTTTTAGCAACATCAATATCATGTCTGACCTTAGCAAGGGACAATTCCACGGCAGGATGGAGCAGGGGGCAGATTTGGAACTGAGGAATGGGTGGGAAATGAACAAAATGGGAAGTTCACAGGTGAGACGAAGGAGAGACAGGACAATATGGTGGGAAGTAAAAGATTAAGGGAAGACTTTGCTTTGTAAGGCCGTGGGAGGTGTACAGTGGGGAGAGGATACACAATAGCAGAGAGGGCAGAGCAGACCGAGTAGGAGTGTGTGCGTTTGATATTCCTCTAGTTGTTCATAGGTTGCTTTTTTCCTAGGGTGCTGCTGGTTTGAAAGGACAAAAGGTAAGTCATTGGTGGAATGCTGTCACTGAAAATCTCTAACTGTACATATGAAAAGGACGTCTATTAAATAATGAGACTTAAGTCATTACAAATAAGATTTCATAATCCAGACCTTAATCATTCAGAAACAATAATAATCGGGACATGATATTTATTCCTATTAAATAGCTCCTTCTGGCTCTTGTCATAAAGAGTCTTAAGGATACAGGTTTTGTATCACTGTTGAAAGAAATAGGGTCTTGGAGAAGAAAACTGACCTCATGCTCAGGGCCCCACATTCTAGGGCAGGGATTGTCACTATTTTTGGTATCTTGGGAAATGTTTTATTACCCCTGCGTCTTTCTTCTTTCCACTGTAAATTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTNNNN
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pathogenic
| 57,887 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 227245971, in gene COL4A3 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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CCTCAGCAGCTGTGAGGCTAATTAGGACTTTTGCACAGACTTTAATGTGCACAAGAATCACTAAAGAATCATGTTAAACATGCAGATTCTCGGTCAATAGTCTGGGAGGTGAGGCAGATCTAAGATTCTACATTTCTGATAAGCTTCCAGGTAATGCTAATGCTGCAGGCCCCAAACCCCACTTTGAGTAGCAAGGGTTTGAATGAATTTTTGTCTTTTCTGATAAACAATTATCAAGTTCCAATGAAATAAGCAAGCAATTGAATCTTATTAACAATGAAATAATCAGAAGGGCAAAACAGCTTGGCATGTGACTGAGACTGGGTTTGATGTATGGGTTTCTTAGTGCCAAATAATTTTCAGAGTGTTTACTTTTTCTTTTTTCACTTGAATCTAGGGCTTTCCAGGACTTCCAGGACTCACGGGTTCCAAAGGTGTAAGGGTTAGTAGTCCAACCAGTCCACCCTGATCGTTAAAAGATCAGCTTTTCACAGTAAGAGTTATACAAATGTCAGAAAGGAGTACACTGTGTATGGTTCCATAGATGAAGTTCAAGAACAGGTAATACTAATCTGTAATGGTAGATGTCAAAGGAGTGGTTACCACATTAGGGGCAAGTGTTAAACTGACCAAGAAAGGCCATGAAGGAACCTCTGGAGTGATAAAGATGCTCTGTGTCTGATGAGATGATGGTATATAAAACTGCACATAGGTCAACCTTTGTTAAGCTGTTCAATTAAGCTGTTCTCAAAAGATTGGAGCACTTCATTGCATGCAAATTGTACCTTAGGAATCGATCCAAAAAAGCCAAAAATAATCTTAATGATATCTTTTTAAGAGTTACATAAATGTGAGATTTACAAAAGTTTGTTAAACCTTTAGTATTTGTTTTCCCAATCGTTTCGAGCTATTCCCAGTTATAGTGGAGGAAAAAGATTATCGCAATGGTAAATAAATTTATGTTTATAGATTGAACATTTTTAAAGTTTTTTTTTTTTGCCACCCCCTCCTTTTTCCTATGTCTTCAGGGAATAAGTGGATTGCCAGGATTTTCTGGTTCTCCTGGACTTCCAGTAAGTAATGGGAAAAATCCGTAGCTAGAAAATTTAAAAGTAAGCTCATTTTAATAAAGATGTTAAAACAGTCGTGCAAGAAAATGTGTTCTGATGCATTTGTTACATGAAGAAAATAGCACCTTAGGATGGTATATTATACTAGTGTGTGGATTTATATGACATATGAGTCAAAATGTACTTCCTGAAATACAAGCAGGACAGGATAGGATAGGGTAGGATAATTAGTAAATTATATGGTAAGTCGGCCCTCCATATCCAGTGATTCCACATCCATGGATTCAACCAACCAACTGTAGATCAAAAATATTTAAAAAAAAACAATAAAAATTGTACAAACCTAAAAACCATTACACTATAACAACTATTTACATAGAATTCACATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTAGAAATGACTTTAAGCATACAGGAGGATATGTATAAGTCATGTGCAAATACGGTACCATTCTATATAAGAGACTTGAGTATCTATGGATTTTGGTATTCATAGGGGTCCTGGAACTAACCCCCACAGGTGCTGAAGGAAACTATATGTTACAAGCTGATAGAATAGGATAGGATAGGGTAGAATGAAATGATTGTATTTAATAGCACAGAATAATAAAATAGTTTCATCTGTGCACACTTTCCTCTTCTTTTTCCCTTCCTTTCTCCCCAGCTTAAAACAGCATGTTAAAGGACTCTTTTATTTTATGGATAAAAGGCGTTTGCTTTATTTGAAATATCCACATCTCATTTGATAAGTCTTCATATCAGTCAGCCTGTTTAGTTTGTTGCTACTGAAATTATATGTAAAACCACAATGTACATTTACTACTTAACCATTTAAACAATCATTTATATTTCAAGAGCTATTTAAATCAGTGCATCTTTTCCCTTGGGTTCAGTGCTGTTTCTTGGGATGACCCTCCTCATTGAGACTTGTTCTTCTTCCAGGGCACCCCAGGCAATACCGGGCCTTACGGACTTGTCGGTGTACCAGGATGCAGTGGTTCTAAGGTAAGTACTTTTCACACAGAAGATGATTAATAAATGCTTTGCTGAATGATTAAATCAAGGTGAAATGGCAATGAAAGGCAGACAGGCTTCCCTTGAAAACATTCCTTTAGGCCAGAACCAACAGCATAATTTGGAGGCAGGAAACTTCCCATTTTCTTTCTTCGCATTCCTTGCTTTCTAATTGTCTTTTAAGGAAAGTTCTCCCACAGAAAGAAAACTTGGAGCTCAACTGGTTGTTTTCATCTGAGGCTGTGTGTATAAATCAGAAACCAAAGCTTTGAGTGCAGAATTAGTTTTGGGGAAGGAATGACTGAGCTTTTCACTGTTCACTCACCTCCTTTTGTTTTCGAACTGAGCTCTCCTTTTCTCCAGAATGGTGGCCATGAATGAACTAATTACTCAAGTTTGAAGGAAACAGCAATTAAAAAGTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAGAGAAGAGGTTCCAGCTGGTGGTGACTCAAGGAGTCAGAGTGAGGAGAAAAGGGGCTTAGAACTGAGACTTAGCTCCAGCAGTGATGTTGAGATCAAGGAGAATGATCCTGTAAAGGAGGAGCAGCCCTGGTGGGAGAAAGAAAACCAGCAGAGGTGTATTATGGAGGCCCAGGAAACACCTATTGTAGTAGAAGGGAGTGGCAGACAGCTGCTGGATGCTGCTGCAAAGTCCAGTCAGAGGAGTACTGACATGTTGGCATTGGTTTTAGCAACATCAATATCATGTCTGACCTTAGCAAGGGACAATTCCACGGCAGGATGGAGCAGGGGGCAGATTTGGAACTGAGGAATGGGTGGGAAATGAACAAAATGGGAAGTTCACAGGTGAGACGAAGGAGAGACAGGACAATATGGTGGGAAGTAAAAGATTAAGGGAAGACTTTGCTTTGTAAGGCCGTGGGAGGTGTACAGTGGGGAGAGGATACACAATAGCAGAGAGGGCAGAGCAGACCGAGTAGGAGTGTGTGCGTTTGATATTCCTCTAGTTGTTCATAGGTTGCTTTTTTCCTAGGGTGCTGCTGGTTTGAAAGGACAAAAGGTAAGTCATTGGTGGAATGCTGTCACTGAAAATCTCTAACTGTACATATGAAAAGGACGTCTATTAAATAATGAGACTTAAGTCATTACAAATAAGATTTCATAATCCAGACCTTAATCATTCAGAAACAATAATAATCGGGACATGATATTTATTCCTATTAAATAGCTCCTTCTGGCTCTTGTCATAAAGAGTCTTAAGGATACAGGTTTTGTATCACTGTTGAAAGAAATAGGGTCTTGGAGAAGAAAACTGACCTCATGCTCAGGGCCCCACATTCTAGGGCAGGGATTGTCACTATTTTTGGTATCTTGGGAAATGTTTTATTACCCCTGCGTCTTTCTTCTTTCCACTGTAAATTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGC
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CCTCAGCAGCTGTGAGGCTAATTAGGACTTTTGCACAGACTTTAATGTGCACAAGAATCACTAAAGAATCATGTTAAACATGCAGATTCTCGGTCAATAGTCTGGGAGGTGAGGCAGATCTAAGATTCTACATTTCTGATAAGCTTCCAGGTAATGCTAATGCTGCAGGCCCCAAACCCCACTTTGAGTAGCAAGGGTTTGAATGAATTTTTGTCTTTTCTGATAAACAATTATCAAGTTCCAATGAAATAAGCAAGCAATTGAATCTTATTAACAATGAAATAATCAGAAGGGCAAAACAGCTTGGCATGTGACTGAGACTGGGTTTGATGTATGGGTTTCTTAGTGCCAAATAATTTTCAGAGTGTTTACTTTTTCTTTTTTCACTTGAATCTAGGGCTTTCCAGGACTTCCAGGACTCACGGGTTCCAAAGGTGTAAGGGTTAGTAGTCCAACCAGTCCACCCTGATCGTTAAAAGATCAGCTTTTCACAGTAAGAGTTATACAAATGTCAGAAAGGAGTACACTGTGTATGGTTCCATAGATGAAGTTCAAGAACAGGTAATACTAATCTGTAATGGTAGATGTCAAAGGAGTGGTTACCACATTAGGGGCAAGTGTTAAACTGACCAAGAAAGGCCATGAAGGAACCTCTGGAGTGATAAAGATGCTCTGTGTCTGATGAGATGATGGTATATAAAACTGCACATAGGTCAACCTTTGTTAAGCTGTTCAATTAAGCTGTTCTCAAAAGATTGGAGCACTTCATTGCATGCAAATTGTACCTTAGGAATCGATCCAAAAAAGCCAAAAATAATCTTAATGATATCTTTTTAAGAGTTACATAAATGTGAGATTTACAAAAGTTTGTTAAACCTTTAGTATTTGTTTTCCCAATCGTTTCGAGCTATTCCCAGTTATAGTGGAGGAAAAAGATTATCGCAATGGTAAATAAATTTATGTTTATAGATTGAACATTTTTAAAGTTTTTTTTTTTTGCCACCCCCTCCTTTTTCCTATGTCTTCAGGGAATAAGTGGATTGCCAGGATTTTCTGGTTCTCCTGGACTTCCAGTAAGTAATGGGAAAAATCCGTAGCTAGAAAATTTAAAAGTAAGCTCATTTTAATAAAGATGTTAAAACAGTCGTGCAAGAAAATGTGTTCTGATGCATTTGTTACATGAAGAAAATAGCACCTTAGGATGGTATATTATACTAGTGTGTGGATTTATATGACATATGAGTCAAAATGTACTTCCTGAAATACAAGCAGGACAGGATAGGATAGGGTAGGATAATTAGTAAATTATATGGTAAGTCGGCCCTCCATATCCAGTGATTCCACATCCATGGATTCAACCAACCAACTGTAGATCAAAAATATTTAAAAAAAAACAATAAAAATTGTACAAACCTAAAAACCATTACACTATAACAACTATTTACATAGAATTCACATTGTATTAGGTATTATAAGTAATCTAGAAATGACTTTAAGCATACAGGAGGATATGTATAAGTCATGTGCAAATACGGTACCATTCTATATAAGAGACTTGAGTATCTATGGATTTTGGTATTCATAGGGGTCCTGGAACTAACCCCCACAGGTGCTGAAGGAAACTATATGTTACAAGCTGATAGAATAGGATAGGATAGGGTAGAATGAAATGATTGTATTTAATAGCACAGAATAATAAAATAGTTTCATCTGTGCACACTTTCCTCTTCTTTTTCCCTTCCTTTCTCCCCAGCTTAAAACAGCATGTTAAAGGACTCTTTTATTTTATGGATAAAAGGCGTTTGCTTTATTTGAAATATCCACATCTCATTTGATAAGTCTTCATATCAGTCAGCCTGTTTAGTTTGTTGCTACTGAAATTATATGTAAAACCACAATGTACATTTACTACTTAACCATTTAAACAATCATTTATATTTCAAGAGCTATTTAAATCAGTGCATCTTTTCCCTTGGGTTCAGTGCTGTTTCTTGGGATGACCCTCCTCATTGAGACTTGTTCTTCTTCCAGGGCACCCCAGGCAATACCGGCCTTACGGACTTGTCGGTGTACCAGGATGCAGTGGTTCTAAGGTAAGTACTTTTCACACAGAAGATGATTAATAAATGCTTTGCTGAATGATTAAATCAAGGTGAAATGGCAATGAAAGGCAGACAGGCTTCCCTTGAAAACATTCCTTTAGGCCAGAACCAACAGCATAATTTGGAGGCAGGAAACTTCCCATTTTCTTTCTTCGCATTCCTTGCTTTCTAATTGTCTTTTAAGGAAAGTTCTCCCACAGAAAGAAAACTTGGAGCTCAACTGGTTGTTTTCATCTGAGGCTGTGTGTATAAATCAGAAACCAAAGCTTTGAGTGCAGAATTAGTTTTGGGGAAGGAATGACTGAGCTTTTCACTGTTCACTCACCTCCTTTTGTTTTCGAACTGAGCTCTCCTTTTCTCCAGAATGGTGGCCATGAATGAACTAATTACTCAAGTTTGAAGGAAACAGCAATTAAAAAGTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAGAGAAGAGGTTCCAGCTGGTGGTGACTCAAGGAGTCAGAGTGAGGAGAAAAGGGGCTTAGAACTGAGACTTAGCTCCAGCAGTGATGTTGAGATCAAGGAGAATGATCCTGTAAAGGAGGAGCAGCCCTGGTGGGAGAAAGAAAACCAGCAGAGGTGTATTATGGAGGCCCAGGAAACACCTATTGTAGTAGAAGGGAGTGGCAGACAGCTGCTGGATGCTGCTGCAAAGTCCAGTCAGAGGAGTACTGACATGTTGGCATTGGTTTTAGCAACATCAATATCATGTCTGACCTTAGCAAGGGACAATTCCACGGCAGGATGGAGCAGGGGGCAGATTTGGAACTGAGGAATGGGTGGGAAATGAACAAAATGGGAAGTTCACAGGTGAGACGAAGGAGAGACAGGACAATATGGTGGGAAGTAAAAGATTAAGGGAAGACTTTGCTTTGTAAGGCCGTGGGAGGTGTACAGTGGGGAGAGGATACACAATAGCAGAGAGGGCAGAGCAGACCGAGTAGGAGTGTGTGCGTTTGATATTCCTCTAGTTGTTCATAGGTTGCTTTTTTCCTAGGGTGCTGCTGGTTTGAAAGGACAAAAGGTAAGTCATTGGTGGAATGCTGTCACTGAAAATCTCTAACTGTACATATGAAAAGGACGTCTATTAAATAATGAGACTTAAGTCATTACAAATAAGATTTCATAATCCAGACCTTAATCATTCAGAAACAATAATAATCGGGACATGATATTTATTCCTATTAAATAGCTCCTTCTGGCTCTTGTCATAAAGAGTCTTAAGGATACAGGTTTTGTATCACTGTTGAAAGAAATAGGGTCTTGGAGAAGAAAACTGACCTCATGCTCAGGGCCCCACATTCTAGGGCAGGGATTGTCACTATTTTTGGTATCTTGGGAAATGTTTTATTACCCCTGCGTCTTTCTTCTTTCCACTGTAAATTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCN
|
pathogenic
| 57,888 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 227247563, gene COL4A3: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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GGAACTAACCCCCACAGGTGCTGAAGGAAACTATATGTTACAAGCTGATAGAATAGGATAGGATAGGGTAGAATGAAATGATTGTATTTAATAGCACAGAATAATAAAATAGTTTCATCTGTGCACACTTTCCTCTTCTTTTTCCCTTCCTTTCTCCCCAGCTTAAAACAGCATGTTAAAGGACTCTTTTATTTTATGGATAAAAGGCGTTTGCTTTATTTGAAATATCCACATCTCATTTGATAAGTCTTCATATCAGTCAGCCTGTTTAGTTTGTTGCTACTGAAATTATATGTAAAACCACAATGTACATTTACTACTTAACCATTTAAACAATCATTTATATTTCAAGAGCTATTTAAATCAGTGCATCTTTTCCCTTGGGTTCAGTGCTGTTTCTTGGGATGACCCTCCTCATTGAGACTTGTTCTTCTTCCAGGGCACCCCAGGCAATACCGGGCCTTACGGACTTGTCGGTGTACCAGGATGCAGTGGTTCTAAGGTAAGTACTTTTCACACAGAAGATGATTAATAAATGCTTTGCTGAATGATTAAATCAAGGTGAAATGGCAATGAAAGGCAGACAGGCTTCCCTTGAAAACATTCCTTTAGGCCAGAACCAACAGCATAATTTGGAGGCAGGAAACTTCCCATTTTCTTTCTTCGCATTCCTTGCTTTCTAATTGTCTTTTAAGGAAAGTTCTCCCACAGAAAGAAAACTTGGAGCTCAACTGGTTGTTTTCATCTGAGGCTGTGTGTATAAATCAGAAACCAAAGCTTTGAGTGCAGAATTAGTTTTGGGGAAGGAATGACTGAGCTTTTCACTGTTCACTCACCTCCTTTTGTTTTCGAACTGAGCTCTCCTTTTCTCCAGAATGGTGGCCATGAATGAACTAATTACTCAAGTTTGAAGGAAACAGCAATTAAAAAGTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAGAGAAGAGGTTCCAGCTGGTGGTGACTCAAGGAGTCAGAGTGAGGAGAAAAGGGGCTTAGAACTGAGACTTAGCTCCAGCAGTGATGTTGAGATCAAGGAGAATGATCCTGTAAAGGAGGAGCAGCCCTGGTGGGAGAAAGAAAACCAGCAGAGGTGTATTATGGAGGCCCAGGAAACACCTATTGTAGTAGAAGGGAGTGGCAGACAGCTGCTGGATGCTGCTGCAAAGTCCAGTCAGAGGAGTACTGACATGTTGGCATTGGTTTTAGCAACATCAATATCATGTCTGACCTTAGCAAGGGACAATTCCACGGCAGGATGGAGCAGGGGGCAGATTTGGAACTGAGGAATGGGTGGGAAATGAACAAAATGGGAAGTTCACAGGTGAGACGAAGGAGAGACAGGACAATATGGTGGGAAGTAAAAGATTAAGGGAAGACTTTGCTTTGTAAGGCCGTGGGAGGTGTACAGTGGGGAGAGGATACACAATAGCAGAGAGGGCAGAGCAGACCGAGTAGGAGTGTGTGCGTTTGATATTCCTCTAGTTGTTCATAGGTTGCTTTTTTCCTAGGGTGCTGCTGGTTTGAAAGGACAAAAGGTAAGTCATTGGTGGAATGCTGTCACTGAAAATCTCTAACTGTACATATGAAAAGGACGTCTATTAAATAATGAGACTTAAGTCATTACAAATAAGATTTCATAATCCAGACCTTAATCATTCAGAAACAATAATAATCGGGACATGATATTTATTCCTATTAAATAGCTCCTTCTGGCTCTTGTCATAAAGAGTCTTAAGGATACAGGTTTTGTATCACTGTTGAAAGAAATAGGGTCTTGGAGAAGAAAACTGACCTCATGCTCAGGGCCCCACATTCTAGGGCAGGGATTGTCACTATTTTTGGTATCTTGGGAAATGTTTTATTACCCCTGCGTCTTTCTTCTTTCCACTGTAAATTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCGTTTCTTCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAACTGGGATTACAAGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGGGTGATCTGCCCGTTTTGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTGTACTGGGCCCACTGTAAATTTTTGATTTTAGAAAATATGAAAATGCTTTGAATTCTTCATAATGGAATAATTACAAAATCATAAATCATTTCTCTGAGTACATAACTTGAAAAGCATTTTTATCTTTGAAGAAATATAACTTTGAATAAGCACTTGAAGGGGTTTTGAAAATATAACATTGATGATGTTTGATGAACTTCTTCATTTTCAAGGGTGCTCCTGCTAAAGAAGAAGATATAGAACTTGATGCAAAAGGCGACCCCGGGTTGCCAGGGGCTCCAGGACCCCAGGTACAGCACTTCAGAGAAGGTCCCTATTATTCTCAGTTTTTCACTCTCTCTCTCTCTTTTCGCCTCTCTTTACTTCGTCTCTCTTTTCCCCCATAAGTCCCTCTCACTCTCTTAAGAAGATTTTAAATAGAAATTCCTATTTATTCTATTTACATGTCTGGCCTCATTTCATTCTAAAGCTTTCACCCTATTCTGGAAAACTACATGATGCTGATATGCAAAGATGATTTGAGTATGTTTTTCGTCCTCTTCTTCACTCTCAGTCACCAAGCTTGCCTGAATCTAACAGGAATAGTTATGTACCACTTAATTTGTATTTGTTGAAAATAAGGGTAGCTTTGTATCACACATTGAGTATCATTTAAATCTGTAATTTTAAATAACAGCCCTATTTTAAAATTTGCATAATGATAAATAAAAGGTTTTTATTTAAATGCAACTCTCTCCAGTTGAAGTTGAGATAATAAAGAAAAGAAAGGTTTTTGTTTAAATGCAACTCTCTCCAGTTGAAGTGTTTGCTTTTCTGATTTATATGTACGTAGCCTGAGTATGATCCAAAAGGGATACAAAGAGACACAACTGCCTTTGGGGCTGTGTGTGCTTTCCTTTGTGATTCAAAAAGACCCTTTCATAGACCTAAACCACAAGTGCTAACTTTCAGGTTATAATTATATATAACCAAAATTAGCTAGTATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGGTCACTGCAACCACCACCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACGCATGGGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACCAACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCCAGCCAATTAACCAGAATTATTTTAACTTAGTTCAGAATTATATGTAAAAATTCCTGGGTAGAGATGGGATATTTGCCTA
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GGAACTAACCCCCACAGGTGCTGAAGGAAACTATATGTTACAAGCTGATAGAATAGGATAGGATAGGGTAGAATGAAATGATTGTATTTAATAGCACAGAATAATAAAATAGTTTCATCTGTGCACACTTTCCTCTTCTTTTTCCCTTCCTTTCTCCCCAGCTTAAAACAGCATGTTAAAGGACTCTTTTATTTTATGGATAAAAGGCGTTTGCTTTATTTGAAATATCCACATCTCATTTGATAAGTCTTCATATCAGTCAGCCTGTTTAGTTTGTTGCTACTGAAATTATATGTAAAACCACAATGTACATTTACTACTTAACCATTTAAACAATCATTTATATTTCAAGAGCTATTTAAATCAGTGCATCTTTTCCCTTGGGTTCAGTGCTGTTTCTTGGGATGACCCTCCTCATTGAGACTTGTTCTTCTTCCAGGGCACCCCAGGCAATACCGGGCCTTACGGACTTGTCGGTGTACCAGGATGCAGTGGTTCTAAGGTAAGTACTTTTCACACAGAAGATGATTAATAAATGCTTTGCTGAATGATTAAATCAAGGTGAAATGGCAATGAAAGGCAGACAGGCTTCCCTTGAAAACATTCCTTTAGGCCAGAACCAACAGCATAATTTGGAGGCAGGAAACTTCCCATTTTCTTTCTTCGCATTCCTTGCTTTCTAATTGTCTTTTAAGGAAAGTTCTCCCACAGAAAGAAAACTTGGAGCTCAACTGGTTGTTTTCATCTGAGGCTGTGTGTATAAATCAGAAACCAAAGCTTTGAGTGCAGAATTAGTTTTGGGGAAGGAATGACTGAGCTTTTCACTGTTCACTCACCTCCTTTTGTTTTCGAACTGAGCTCTCCTTTTCTCCAGAATGGTGGCCATGAATGAACTAATTACTCAAGTTTGAAGGAAACAGCAATTAAAAAGTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAGAGAAGAGGTTCCAGCTGGTGGTGACTCAAGGAGTCAGAGTGAGGAGAAAAGGGGCTTAGAACTGAGACTTAGCTCCAGCAGTGATGTTGAGATCAAGGAGAATGATCCTGTAAAGGAGGAGCAGCCCTGGTGGGAGAAAGAAAACCAGCAGAGGTGTATTATGGAGGCCCAGGAAACACCTATTGTAGTAGAAGGGAGTGGCAGACAGCTGCTGGATGCTGCTGCAAAGTCCAGTCAGAGGAGTACTGACATGTTGGCATTGGTTTTAGCAACATCAATATCATGTCTGACCTTAGCAAGGGACAATTCCACGGCAGGATGGAGCAGGGGGCAGATTTGGAACTGAGGAATGGGTGGGAAATGAACAAAATGGGAAGTTCACAGGTGAGACGAAGGAGAGACAGGACAATATGGTGGGAAGTAAAAGATTAAGGGAAGACTTTGCTTTGTAAGGCCGTGGGAGGTGTACAGTGGGGAGAGGATACACAATAGCAGAGAGGGCAGAGCAGACCGAGTAGGAGTGTGTGCGTTTGATATTCCTCTAGTTGTTCATAGGTTGCTTTTTTCCTAGGGTGCTCTGGTTTGAAAGGACAAAAGGTAAGTCATTGGTGGAATGCTGTCACTGAAAATCTCTAACTGTACATATGAAAAGGACGTCTATTAAATAATGAGACTTAAGTCATTACAAATAAGATTTCATAATCCAGACCTTAATCATTCAGAAACAATAATAATCGGGACATGATATTTATTCCTATTAAATAGCTCCTTCTGGCTCTTGTCATAAAGAGTCTTAAGGATACAGGTTTTGTATCACTGTTGAAAGAAATAGGGTCTTGGAGAAGAAAACTGACCTCATGCTCAGGGCCCCACATTCTAGGGCAGGGATTGTCACTATTTTTGGTATCTTGGGAAATGTTTTATTACCCCTGCGTCTTTCTTCTTTCCACTGTAAATTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCGTTTCTTCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAACTGGGATTACAAGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGGGTGATCTGCCCGTTTTGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTGTACTGGGCCCACTGTAAATTTTTGATTTTAGAAAATATGAAAATGCTTTGAATTCTTCATAATGGAATAATTACAAAATCATAAATCATTTCTCTGAGTACATAACTTGAAAAGCATTTTTATCTTTGAAGAAATATAACTTTGAATAAGCACTTGAAGGGGTTTTGAAAATATAACATTGATGATGTTTGATGAACTTCTTCATTTTCAAGGGTGCTCCTGCTAAAGAAGAAGATATAGAACTTGATGCAAAAGGCGACCCCGGGTTGCCAGGGGCTCCAGGACCCCAGGTACAGCACTTCAGAGAAGGTCCCTATTATTCTCAGTTTTTCACTCTCTCTCTCTCTTTTCGCCTCTCTTTACTTCGTCTCTCTTTTCCCCCATAAGTCCCTCTCACTCTCTTAAGAAGATTTTAAATAGAAATTCCTATTTATTCTATTTACATGTCTGGCCTCATTTCATTCTAAAGCTTTCACCCTATTCTGGAAAACTACATGATGCTGATATGCAAAGATGATTTGAGTATGTTTTTCGTCCTCTTCTTCACTCTCAGTCACCAAGCTTGCCTGAATCTAACAGGAATAGTTATGTACCACTTAATTTGTATTTGTTGAAAATAAGGGTAGCTTTGTATCACACATTGAGTATCATTTAAATCTGTAATTTTAAATAACAGCCCTATTTTAAAATTTGCATAATGATAAATAAAAGGTTTTTATTTAAATGCAACTCTCTCCAGTTGAAGTTGAGATAATAAAGAAAAGAAAGGTTTTTGTTTAAATGCAACTCTCTCCAGTTGAAGTGTTTGCTTTTCTGATTTATATGTACGTAGCCTGAGTATGATCCAAAAGGGATACAAAGAGACACAACTGCCTTTGGGGCTGTGTGTGCTTTCCTTTGTGATTCAAAAAGACCCTTTCATAGACCTAAACCACAAGTGCTAACTTTCAGGTTATAATTATATATAACCAAAATTAGCTAGTATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGGTCACTGCAACCACCACCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACGCATGGGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACCAACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCCAGCCAATTAACCAGAATTATTTTAACTTAGTTCAGAATTATATGTAAAAATTCCTGGGTAGAGATGGGATATTTGCCTAN
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pathogenic
| 57,910 |
Does the variant impacting COL4A3 on chromosome 2, position 227247583, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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CTGAAGGAAACTATATGTTACAAGCTGATAGAATAGGATAGGATAGGGTAGAATGAAATGATTGTATTTAATAGCACAGAATAATAAAATAGTTTCATCTGTGCACACTTTCCTCTTCTTTTTCCCTTCCTTTCTCCCCAGCTTAAAACAGCATGTTAAAGGACTCTTTTATTTTATGGATAAAAGGCGTTTGCTTTATTTGAAATATCCACATCTCATTTGATAAGTCTTCATATCAGTCAGCCTGTTTAGTTTGTTGCTACTGAAATTATATGTAAAACCACAATGTACATTTACTACTTAACCATTTAAACAATCATTTATATTTCAAGAGCTATTTAAATCAGTGCATCTTTTCCCTTGGGTTCAGTGCTGTTTCTTGGGATGACCCTCCTCATTGAGACTTGTTCTTCTTCCAGGGCACCCCAGGCAATACCGGGCCTTACGGACTTGTCGGTGTACCAGGATGCAGTGGTTCTAAGGTAAGTACTTTTCACACAGAAGATGATTAATAAATGCTTTGCTGAATGATTAAATCAAGGTGAAATGGCAATGAAAGGCAGACAGGCTTCCCTTGAAAACATTCCTTTAGGCCAGAACCAACAGCATAATTTGGAGGCAGGAAACTTCCCATTTTCTTTCTTCGCATTCCTTGCTTTCTAATTGTCTTTTAAGGAAAGTTCTCCCACAGAAAGAAAACTTGGAGCTCAACTGGTTGTTTTCATCTGAGGCTGTGTGTATAAATCAGAAACCAAAGCTTTGAGTGCAGAATTAGTTTTGGGGAAGGAATGACTGAGCTTTTCACTGTTCACTCACCTCCTTTTGTTTTCGAACTGAGCTCTCCTTTTCTCCAGAATGGTGGCCATGAATGAACTAATTACTCAAGTTTGAAGGAAACAGCAATTAAAAAGTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAGAGAAGAGGTTCCAGCTGGTGGTGACTCAAGGAGTCAGAGTGAGGAGAAAAGGGGCTTAGAACTGAGACTTAGCTCCAGCAGTGATGTTGAGATCAAGGAGAATGATCCTGTAAAGGAGGAGCAGCCCTGGTGGGAGAAAGAAAACCAGCAGAGGTGTATTATGGAGGCCCAGGAAACACCTATTGTAGTAGAAGGGAGTGGCAGACAGCTGCTGGATGCTGCTGCAAAGTCCAGTCAGAGGAGTACTGACATGTTGGCATTGGTTTTAGCAACATCAATATCATGTCTGACCTTAGCAAGGGACAATTCCACGGCAGGATGGAGCAGGGGGCAGATTTGGAACTGAGGAATGGGTGGGAAATGAACAAAATGGGAAGTTCACAGGTGAGACGAAGGAGAGACAGGACAATATGGTGGGAAGTAAAAGATTAAGGGAAGACTTTGCTTTGTAAGGCCGTGGGAGGTGTACAGTGGGGAGAGGATACACAATAGCAGAGAGGGCAGAGCAGACCGAGTAGGAGTGTGTGCGTTTGATATTCCTCTAGTTGTTCATAGGTTGCTTTTTTCCTAGGGTGCTGCTGGTTTGAAAGGACAAAAGGTAAGTCATTGGTGGAATGCTGTCACTGAAAATCTCTAACTGTACATATGAAAAGGACGTCTATTAAATAATGAGACTTAAGTCATTACAAATAAGATTTCATAATCCAGACCTTAATCATTCAGAAACAATAATAATCGGGACATGATATTTATTCCTATTAAATAGCTCCTTCTGGCTCTTGTCATAAAGAGTCTTAAGGATACAGGTTTTGTATCACTGTTGAAAGAAATAGGGTCTTGGAGAAGAAAACTGACCTCATGCTCAGGGCCCCACATTCTAGGGCAGGGATTGTCACTATTTTTGGTATCTTGGGAAATGTTTTATTACCCCTGCGTCTTTCTTCTTTCCACTGTAAATTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCGTTTCTTCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAACTGGGATTACAAGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGGGTGATCTGCCCGTTTTGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTGTACTGGGCCCACTGTAAATTTTTGATTTTAGAAAATATGAAAATGCTTTGAATTCTTCATAATGGAATAATTACAAAATCATAAATCATTTCTCTGAGTACATAACTTGAAAAGCATTTTTATCTTTGAAGAAATATAACTTTGAATAAGCACTTGAAGGGGTTTTGAAAATATAACATTGATGATGTTTGATGAACTTCTTCATTTTCAAGGGTGCTCCTGCTAAAGAAGAAGATATAGAACTTGATGCAAAAGGCGACCCCGGGTTGCCAGGGGCTCCAGGACCCCAGGTACAGCACTTCAGAGAAGGTCCCTATTATTCTCAGTTTTTCACTCTCTCTCTCTCTTTTCGCCTCTCTTTACTTCGTCTCTCTTTTCCCCCATAAGTCCCTCTCACTCTCTTAAGAAGATTTTAAATAGAAATTCCTATTTATTCTATTTACATGTCTGGCCTCATTTCATTCTAAAGCTTTCACCCTATTCTGGAAAACTACATGATGCTGATATGCAAAGATGATTTGAGTATGTTTTTCGTCCTCTTCTTCACTCTCAGTCACCAAGCTTGCCTGAATCTAACAGGAATAGTTATGTACCACTTAATTTGTATTTGTTGAAAATAAGGGTAGCTTTGTATCACACATTGAGTATCATTTAAATCTGTAATTTTAAATAACAGCCCTATTTTAAAATTTGCATAATGATAAATAAAAGGTTTTTATTTAAATGCAACTCTCTCCAGTTGAAGTTGAGATAATAAAGAAAAGAAAGGTTTTTGTTTAAATGCAACTCTCTCCAGTTGAAGTGTTTGCTTTTCTGATTTATATGTACGTAGCCTGAGTATGATCCAAAAGGGATACAAAGAGACACAACTGCCTTTGGGGCTGTGTGTGCTTTCCTTTGTGATTCAAAAAGACCCTTTCATAGACCTAAACCACAAGTGCTAACTTTCAGGTTATAATTATATATAACCAAAATTAGCTAGTATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGGTCACTGCAACCACCACCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACGCATGGGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACCAACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCCAGCCAATTAACCAGAATTATTTTAACTTAGTTCAGAATTATATGTAAAAATTCCTGGGTAGAGATGGGATATTTGCCTAAGTGAGTTTGAGGTGAGGCT
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|
pathogenic
| 57,911 |
Variant at chromosome 2, position 227248493, gene COL4A3: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'COL4A3-related_disorder', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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GTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAGAGAAGAGGTTCCAGCTGGTGGTGACTCAAGGAGTCAGAGTGAGGAGAAAAGGGGCTTAGAACTGAGACTTAGCTCCAGCAGTGATGTTGAGATCAAGGAGAATGATCCTGTAAAGGAGGAGCAGCCCTGGTGGGAGAAAGAAAACCAGCAGAGGTGTATTATGGAGGCCCAGGAAACACCTATTGTAGTAGAAGGGAGTGGCAGACAGCTGCTGGATGCTGCTGCAAAGTCCAGTCAGAGGAGTACTGACATGTTGGCATTGGTTTTAGCAACATCAATATCATGTCTGACCTTAGCAAGGGACAATTCCACGGCAGGATGGAGCAGGGGGCAGATTTGGAACTGAGGAATGGGTGGGAAATGAACAAAATGGGAAGTTCACAGGTGAGACGAAGGAGAGACAGGACAATATGGTGGGAAGTAAAAGATTAAGGGAAGACTTTGCTTTGTAAGGCCGTGGGAGGTGTACAGTGGGGAGAGGATACACAATAGCAGAGAGGGCAGAGCAGACCGAGTAGGAGTGTGTGCGTTTGATATTCCTCTAGTTGTTCATAGGTTGCTTTTTTCCTAGGGTGCTGCTGGTTTGAAAGGACAAAAGGTAAGTCATTGGTGGAATGCTGTCACTGAAAATCTCTAACTGTACATATGAAAAGGACGTCTATTAAATAATGAGACTTAAGTCATTACAAATAAGATTTCATAATCCAGACCTTAATCATTCAGAAACAATAATAATCGGGACATGATATTTATTCCTATTAAATAGCTCCTTCTGGCTCTTGTCATAAAGAGTCTTAAGGATACAGGTTTTGTATCACTGTTGAAAGAAATAGGGTCTTGGAGAAGAAAACTGACCTCATGCTCAGGGCCCCACATTCTAGGGCAGGGATTGTCACTATTTTTGGTATCTTGGGAAATGTTTTATTACCCCTGCGTCTTTCTTCTTTCCACTGTAAATTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCGTTTCTTCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAACTGGGATTACAAGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGGGTGATCTGCCCGTTTTGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTGTACTGGGCCCACTGTAAATTTTTGATTTTAGAAAATATGAAAATGCTTTGAATTCTTCATAATGGAATAATTACAAAATCATAAATCATTTCTCTGAGTACATAACTTGAAAAGCATTTTTATCTTTGAAGAAATATAACTTTGAATAAGCACTTGAAGGGGTTTTGAAAATATAACATTGATGATGTTTGATGAACTTCTTCATTTTCAAGGGTGCTCCTGCTAAAGAAGAAGATATAGAACTTGATGCAAAAGGCGACCCCGGGTTGCCAGGGGCTCCAGGACCCCAGGTACAGCACTTCAGAGAAGGTCCCTATTATTCTCAGTTTTTCACTCTCTCTCTCTCTTTTCGCCTCTCTTTACTTCGTCTCTCTTTTCCCCCATAAGTCCCTCTCACTCTCTTAAGAAGATTTTAAATAGAAATTCCTATTTATTCTATTTACATGTCTGGCCTCATTTCATTCTAAAGCTTTCACCCTATTCTGGAAAACTACATGATGCTGATATGCAAAGATGATTTGAGTATGTTTTTCGTCCTCTTCTTCACTCTCAGTCACCAAGCTTGCCTGAATCTAACAGGAATAGTTATGTACCACTTAATTTGTATTTGTTGAAAATAAGGGTAGCTTTGTATCACACATTGAGTATCATTTAAATCTGTAATTTTAAATAACAGCCCTATTTTAAAATTTGCATAATGATAAATAAAAGGTTTTTATTTAAATGCAACTCTCTCCAGTTGAAGTTGAGATAATAAAGAAAAGAAAGGTTTTTGTTTAAATGCAACTCTCTCCAGTTGAAGTGTTTGCTTTTCTGATTTATATGTACGTAGCCTGAGTATGATCCAAAAGGGATACAAAGAGACACAACTGCCTTTGGGGCTGTGTGTGCTTTCCTTTGTGATTCAAAAAGACCCTTTCATAGACCTAAACCACAAGTGCTAACTTTCAGGTTATAATTATATATAACCAAAATTAGCTAGTATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGGTCACTGCAACCACCACCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACGCATGGGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACCAACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCCAGCCAATTAACCAGAATTATTTTAACTTAGTTCAGAATTATATGTAAAAATTCCTGGGTAGAGATGGGATATTTGCCTAAGTGAGTTTGAGGTGAGGCTGTTGAAATCCTGTATGGTGCGCTATCCTAACTGAGGATGTGAAGTTAGATTAGGAGCTGCAAAAAATGCAGAATGATGCAATTAGGAGCCATTATAGGCTTCTGAAAAGAGATGCAAGATATGATGGCTCTCGCTTTTTTGCTTAGAAAACATTTAAGAGTCCAGATGCTGAAGGCAGGGGATCCAGGAAGAAGAGATAATAGTAATCTGAGATATTGATACATTCTTTAAATGTGTATTGATTATCGTATATGTATTAGTCATTGTGATGATGCTGAAGATATAATGATGGTACATTTGATTACACAAGAAATATTTTTTACCTGCCAATTATGTGCTAGGGGCTATTTCTAGGCTCTAGGAATACAGTAGGGCATAAATCAGCCAAAATATAGATTTAAGGCTGGGCACAGTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACGCTGAAACTCCATCTCTACTAAAGACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCAGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGAGGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAGGTAGATAGATAAAAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATATTTAAAAATTGTATGAACCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAAGCTGAGACAGGAAGGTCTCTTGAGCCTAGTTATAGGCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCAGTCTCTTAAAATATATATATATATTGCCTT
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GTTCTTGGCGCAATTAGACTTTGCCATTTATGCACAATTTGAGAAACAGTATTCTAATCCTGTTTTTAATTAAGATAATGGTTTTTTGGTCTTCAGCCTCATGACCCAGTAGCCATAAGGAATTCGGGTTACTTTGTCTAGATTTACCATTGCAAGGTTGGAAGCGAGAAACAGGAAAAATATCTGAATAGGCTCTTCTAGAACAACTAAGAATAATAAGAAACTTTGTATGTCTTTTAGGGTGAGCAGGGGTTTCCAGGACTCCCAGGGACACTGGGCTACCCAGGGATCCCGGTAGGTTTGCATGCCTAATTCCCCAACAAAGACATAAAGTATAAATAACAGTGGTCTACTCCATATGGCCATATACACAAATCCGTCATGACTTTAGGGAAGTCTGGGGTAGCCATAGTAGACATTCAACTAATAGTTAGGGAATGGATGAATACATGCATTATGAGTGTAGGATTAGAGGTTGAGGCTTTGTTTTACTTTTGAGACATCCAAGTGGAGATGCATGAGAGGTACTTGGATTCACTCAGAGAAGAGGTTCCAGCTGGTGGTGACTCAAGGAGTCAGAGTGAGGAGAAAAGGGGCTTAGAACTGAGACTTAGCTCCAGCAGTGATGTTGAGATCAAGGAGAATGATCCTGTAAAGGAGGAGCAGCCCTGGTGGGAGAAAGAAAACCAGCAGAGGTGTATTATGGAGGCCCAGGAAACACCTATTGTAGTAGAAGGGAGTGGCAGACAGCTGCTGGATGCTGCTGCAAAGTCCAGTCAGAGGAGTACTGACATGTTGGCATTGGTTTTAGCAACATCAATATCATGTCTGACCTTAGCAAGGGACAATTCCACGGCAGGATGGAGCAGGGGGCAGATTTGGAACTGAGGAATGGGTGGGAAATGAACAAAATGGGAAGTTCACAGGTGAGACGAAGGAGAGACAGGACAATATGGTGGGAAGTAAAAGATTAAGGGAAGACTTTGCTTTGTAAGGCCGTGGGAGGTGTACAGTGGGGAGAGGATACACAATAGCAGAGAGGGCAGAGCAGACCGAGTAGGAGTGTGTGCGTTTGATATTCCTCTAGTTGTTCATAGGTTGCTTTTTTCCTAGGGTGCTGCTGGTTTGAAAGGACAAAAGGTAAGTCATTGGTGGAATGCTGTCACTGAAAATCTCTAACTGTACATATGAAAAGGACGTCTATTAAATAATGAGACTTAAGTCATTACAAATAAGATTTCATAATCCAGACCTTAATCATTCAGAAACAATAATAATCGGGACATGATATTTATTCCTATTAAATAGCTCCTTCTGGCTCTTGTCATAAAGAGTCTTAAGGATACAGGTTTTGTATCACTGTTGAAAGAAATAGGGTCTTGGAGAAGAAAACTGACCTCATGCTCAGGGCCCCACATTCTAGGGCAGGGATTGTCACTATTTTTGGTATCTTGGGAAATGTTTTATTACCCCTGCGTCTTTCTTCTTTCCACTGTAAATTTTTTATTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGCTCAAGCGTTTCTTCTGTCTCAGTCTCCCAAGTAACTGGGATTACAAGTGCATGCCACCACGCCCAGCTAATTCTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGGGTGATCTGCCCGTTTTGATCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACTGTACTGGGCCCACTGTAAATTTTTGATTTTAGAAAATATGAAAATGCTTTGAATTCTTCATAATGGAATAATTACAAAATCATAAATCATTTCTCTGAGTACATAACTTGAAAAGCATTTTTATCTTTGAAGAAATATAACTTTGAATAAGCACTTGAAGGGGTTTTGAAAATATAACATTGATGATGTTTGATGAACTTCTTCATTTTCAAGGGTGCTCCTGCTAAAGAAGAAGATATAGAACTTGATGCAAAAGGCGACCCCGGGGTTGCCAGGGGCTCCAGGACCCCAGGTACAGCACTTCAGAGAAGGTCCCTATTATTCTCAGTTTTTCACTCTCTCTCTCTCTTTTCGCCTCTCTTTACTTCGTCTCTCTTTTCCCCCATAAGTCCCTCTCACTCTCTTAAGAAGATTTTAAATAGAAATTCCTATTTATTCTATTTACATGTCTGGCCTCATTTCATTCTAAAGCTTTCACCCTATTCTGGAAAACTACATGATGCTGATATGCAAAGATGATTTGAGTATGTTTTTCGTCCTCTTCTTCACTCTCAGTCACCAAGCTTGCCTGAATCTAACAGGAATAGTTATGTACCACTTAATTTGTATTTGTTGAAAATAAGGGTAGCTTTGTATCACACATTGAGTATCATTTAAATCTGTAATTTTAAATAACAGCCCTATTTTAAAATTTGCATAATGATAAATAAAAGGTTTTTATTTAAATGCAACTCTCTCCAGTTGAAGTTGAGATAATAAAGAAAAGAAAGGTTTTTGTTTAAATGCAACTCTCTCCAGTTGAAGTGTTTGCTTTTCTGATTTATATGTACGTAGCCTGAGTATGATCCAAAAGGGATACAAAGAGACACAACTGCCTTTGGGGCTGTGTGTGCTTTCCTTTGTGATTCAAAAAGACCCTTTCATAGACCTAAACCACAAGTGCTAACTTTCAGGTTATAATTATATATAACCAAAATTAGCTAGTATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGGTCACTGCAACCACCACCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACGCATGGGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACCAACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCCAGCCAATTAACCAGAATTATTTTAACTTAGTTCAGAATTATATGTAAAAATTCCTGGGTAGAGATGGGATATTTGCCTAAGTGAGTTTGAGGTGAGGCTGTTGAAATCCTGTATGGTGCGCTATCCTAACTGAGGATGTGAAGTTAGATTAGGAGCTGCAAAAAATGCAGAATGATGCAATTAGGAGCCATTATAGGCTTCTGAAAAGAGATGCAAGATATGATGGCTCTCGCTTTTTTGCTTAGAAAACATTTAAGAGTCCAGATGCTGAAGGCAGGGGATCCAGGAAGAAGAGATAATAGTAATCTGAGATATTGATACATTCTTTAAATGTGTATTGATTATCGTATATGTATTAGTCATTGTGATGATGCTGAAGATATAATGATGGTACATTTGATTACACAAGAAATATTTTTTACCTGCCAATTATGTGCTAGGGGCTATTTCTAGGCTCTAGGAATACAGTAGGGCATAAATCAGCCAAAATATAGATTTAAGGCTGGGCACAGTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACGCTGAAACTCCATCTCTACTAAAGACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCAGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGAGGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAGGTAGATAGATAAAAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATATTTAAAAATTGTATGAACCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAAGCTGAGACAGGAAGGTCTCTTGAGCCTAGTTATAGGCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCAGTCTCTTAAAATATATATATATATTGCCT
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pathogenic
| 57,919 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 227251150, affecting gene COL4A3: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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GCCTTTGGGGCTGTGTGTGCTTTCCTTTGTGATTCAAAAAGACCCTTTCATAGACCTAAACCACAAGTGCTAACTTTCAGGTTATAATTATATATAACCAAAATTAGCTAGTATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGGTCACTGCAACCACCACCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACGCATGGGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACCAACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCCAGCCAATTAACCAGAATTATTTTAACTTAGTTCAGAATTATATGTAAAAATTCCTGGGTAGAGATGGGATATTTGCCTAAGTGAGTTTGAGGTGAGGCTGTTGAAATCCTGTATGGTGCGCTATCCTAACTGAGGATGTGAAGTTAGATTAGGAGCTGCAAAAAATGCAGAATGATGCAATTAGGAGCCATTATAGGCTTCTGAAAAGAGATGCAAGATATGATGGCTCTCGCTTTTTTGCTTAGAAAACATTTAAGAGTCCAGATGCTGAAGGCAGGGGATCCAGGAAGAAGAGATAATAGTAATCTGAGATATTGATACATTCTTTAAATGTGTATTGATTATCGTATATGTATTAGTCATTGTGATGATGCTGAAGATATAATGATGGTACATTTGATTACACAAGAAATATTTTTTACCTGCCAATTATGTGCTAGGGGCTATTTCTAGGCTCTAGGAATACAGTAGGGCATAAATCAGCCAAAATATAGATTTAAGGCTGGGCACAGTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACGCTGAAACTCCATCTCTACTAAAGACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCAGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGAGGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAGGTAGATAGATAAAAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATATTTAAAAATTGTATGAACCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAAGCTGAGACAGGAAGGTCTCTTGAGCCTAGTTATAGGCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCAGTCTCTTAAAATATATATATATATTGCCTTCATAGAGCTTACATTCTCATGGGGGAAACAAAAGCGTGTAAATGAGTAACTCTATGGTGTGTGAGTAATAAATGCTAAAAGTAAAAATAATGCACGAAAGCAGGATAGGAAGTGTCTGGGTTGGAAGGTGGGTTACAACTTTGGATAAGCAGGAAGGCTTTATGGAAAGGATGACAATTGCATAAAGACAAGAAAAGGAAAAGGGAGTGAGTTATACTGATACCTGGGAAAAGGGGATTCTAGGCAGAGGGAGAGCAGGTGGCAGGCCCTAACGTAGGAGCATGCTTGGCCAAAATGAGAGAGAAAGGAAAAGGGAGAAGAAAAGAGGTGGGAAGAAAGAGAAAAGCAAAATTTTGAAACGTCTGAAGTAAAGCAACTACTTTGGTCATTTTAGAAATGTTATCGTCCAGTTGGTCCTGCCAGCCTGTTACACATGGCAACACTTTTTGATGTTTGTTATCATTAGCTGCAGCCACTGAAAGGGGAGGTGTTATGCTCTTCTGATTTTATTAAAATATTTTAATGCATTTAATTAATGGACATTGTTATTAAGTGAGAAGTAAATTTAAACTTACTCTTATTCTTCTCTCAATTTCAAGGGTTTGCCAGGCCCTCCAGGTTTTCCTGGGCCTGTTGGCCCACCTGGTCCTCCGGGATTCTTTGTGAGTATCAAGTCATCCTTGCTACAGACTCTGTCAACTAATAGATTCATTATTTATTATTAAAAAGTTATTAAAAGAATTTTTCTGGTTGGATGCATTTCCTGCTGTGATTTTCATTTGTGGATTTTTCTAGGGCTTTCCAGGAGCCATGGGACCTAGAGGACCTAAGGTAGACTACAGTTCATATGATGTAACAGCTAGCACACCCTACTCAATCTCAAAGCCAAACCTGGTCTGCTTCTTCATGTGGGTCACTGTTAGGCACCTCTCTGGAACTCACAAGGATCCCTAGCAGGGAAGAGCATGGCTAGCTGCTCTCACCTCTTTTCTCCTTGCATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAA
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GCCTTTGGGGCTGTGTGTGCTTTCCTTTGTGATTCAAAAAGACCCTTTCATAGACCTAAACCACAAGTGCTAACTTTCAGGTTATAATTATATATAACCAAAATTAGCTAGTATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAAGGAGTCTGGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGGTCACTGCAACCACCACCTCCCGGATTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACACGCATGGGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACCAACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCAACACGCCCAGCCAATTAACCAGAATTATTTTAACTTAGTTCAGAATTATATGTAAAAATTCCTGGGTAGAGATGGGATATTTGCCTAAGTGAGTTTGAGGTGAGGCTGTTGAAATCCTGTATGGTGCGCTATCCTAACTGAGGATGTGAAGTTAGATTAGGAGCTGCAAAAAATGCAGAATGATGCAATTAGGAGCCATTATAGGCTTCTGAAAAGAGATGCAAGATATGATGGCTCTCGCTTTTTTGCTTAGAAAACATTTAAGAGTCCAGATGCTGAAGGCAGGGGATCCAGGAAGAAGAGATAATAGTAATCTGAGATATTGATACATTCTTTAAATGTGTATTGATTATCGTATATGTATTAGTCATTGTGATGATGCTGAAGATATAATGATGGTACATTTGATTACACAAGAAATATTTTTTACCTGCCAATTATGTGCTAGGGGCTATTTCTAGGCTCTAGGAATACAGTAGGGCATAAATCAGCCAAAATATAGATTTAAGGCTGGGCACAGTGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACACGCTGAAACTCCATCTCTACTAAAGACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGTGCGCCTGTAGTTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCAGAGATCGTACCACTGCACTCCAGCCTGAGGACAGAATGAGACTCTGTCTCAAAAAAATAGGTAGATAGATAAAAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATATTTAAAAATTGTATGAACCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAAAGCTGAGACAGGAAGGTCTCTTGAGCCTAGTTATAGGCCAGCCTGGGCAACACAGCAAGACCCAGTCTCTTAAAATATATATATATATTGCCTTCATAGAGCTTACATTCTCATGGGGGAAACAAAAGCGTGTAAATGAGTAACTCTATGGTGTGTGAGTAATAAATGCTAAAAGTAAAAATAATGCACGAAAGCAGGATAGGAAGTGTCTGGGTTGGAAGGTGGGTTACAACTTTGGATAAGCAGGAAGGCTTTATGGAAAGGATGACAATTGCATAAAGACAAGAAAAGGAAAAGGGAGTGAGTTATACTGATACCTGGGAAAAGGGGATTCTAGGCAGAGGGAGAGCAGGTGGCAGGCCCTAACGTAGGAGCATGCTTGGCCAAAATGAGAGAGAAAGGAAAAGGGAGAAGAAAAGAGGTGGGAAGAAAGAGAAAAGCAAAATTTTGAAACGTCTGAAGTAAAGCAACTACTTTGGTCATTTTAGAAATGTTATCGTCCAGTTGGTCCTGCCAGCCTGTTACACATGGCAACACTTTTTGATGTTTGTTATCATTAGCTGCAGCCACTGAAAGGGGAGGTGTTATGCTCTTCTGATTTTATTAAAATATTTTAATGCATTTAATTAATGGACATTGTTATTAAGTGAGAAGTAAATTTAAACTTACTCTTATTCTTCTCTCAATTTCAAGGGTTTGCCAGGCCAGGTTTTCCTGGGCCTGTTGGCCCACCTGGTCCTCCGGGATTCTTTGTGAGTATCAAGTCATCCTTGCTACAGACTCTGTCAACTAATAGATTCATTATTTATTATTAAAAAGTTATTAAAAGAATTTTTCTGGTTGGATGCATTTCCTGCTGTGATTTTCATTTGTGGATTTTTCTAGGGCTTTCCAGGAGCCATGGGACCTAGAGGACCTAAGGTAGACTACAGTTCATATGATGTAACAGCTAGCACACCCTACTCAATCTCAAAGCCAAACCTGGTCTGCTTCTTCATGTGGGTCACTGTTAGGCACCTCTCTGGAACTCACAAGGATCCCTAGCAGGGAAGAGCATGGCTAGCTGCTCTCACCTCTTTTCTCCTTGCATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAANNNN
|
pathogenic
| 57,923 |
The chromosome 2, position 227253310 genetic variant in gene COL4A3: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome']
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TTAAAAAGTTATTAAAAGAATTTTTCTGGTTGGATGCATTTCCTGCTGTGATTTTCATTTGTGGATTTTTCTAGGGCTTTCCAGGAGCCATGGGACCTAGAGGACCTAAGGTAGACTACAGTTCATATGATGTAACAGCTAGCACACCCTACTCAATCTCAAAGCCAAACCTGGTCTGCTTCTTCATGTGGGTCACTGTTAGGCACCTCTCTGGAACTCACAAGGATCCCTAGCAGGGAAGAGCATGGCTAGCTGCTCTCACCTCTTTTCTCCTTGCATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTACTTACGGGCCAAGCTGAAATTGATGGGCCTTCATTTGTTCTATCTTCCCGTATAAGCACTAAAGGGGAAAAGTAGACCTTTCAAACGTAGTAACATTGAAATGTTGATGCTGTTGTTTATTTTCTCACTCCTGAGTGTTTTTGTCTTTAGGGTGTGAAAGGGTTAACAGGACCCCCGGGACCACCAGGAACAGTTATTGTGACCCTAACTGGCCCAGATAACAGAACGGTAACTCTGCGATTTTATGATTAGTGTTGTGCCTTCCCGTGTCTAGGATGAAGTCCTTGTGACCCTGCACCTCTTTTACAAGCTCTTGTTATCTAAGTCCAGCTCAGCCCAGCTCCCTCAGCCAGCCAGAACCTCCAGGATTGATTCCTTCCCGTCCTTTACTCATAAATCCTGGAAATATTACATGGGGAAGATCTGAGGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTTCATTTAAAAAAAAAAACAACAAAAAAAAGATACTTAAAAAAAAGCTTGCAGGTAGTTTCAGTGAGTTCGCAGGTATAAAATTTGAAATGTGAGAAATGGAAGGTGTATTGGGTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCAC
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TTAAAAAGTTATTAAAAGAATTTTTCTGGTTGGATGCATTTCCTGCTGTGATTTTCATTTGTGGATTTTTCTAGGGCTTTCCAGGAGCCATGGGACCTAGAGGACCTAAGGTAGACTACAGTTCATATGATGTAACAGCTAGCACACCCTACTCAATCTCAAAGCCAAACCTGGTCTGCTTCTTCATGTGGGTCACTGTTAGGCACCTCTCTGGAACTCACAAGGATCCCTAGCAGGGAAGAGCATGGCTAGCTGCTCTCACCTCTTTTCTCCTTGCATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTACTTACGGGCCAAGCTGAAATTGATGGGCCTTCATTTGTTCTATCTTCCCGTATAAGCACTAAAGGGGAAAAGTAGACCTTTCAAACGTAGTAACATTGAAATGTTGATGCTGTTGTTTATTTTCTCACTCCTGAGTGTTTTTGTCTTTAGGGTGTGAAAGGGTTAACAGGACCCCCGGGACCACCAGGAACAGTTATTGTGACCCTAACTGGCCCAGATAACAGAACGGTAACTCTGCGATTTTATGATTAGTGTTGTGCCTTCCCGTGTCTAGGATGAAGTCCTTGTGACCCTGCACCTCTTTTACAAGCTCTTGTTATCTAAGTCCAGCTCAGCCCAGCTCCCTCAGCCAGCCAGAACCTCCAGGATTGATTCCTTCCCGTCCTTTACTCATAAATCCTGGAAATATTACATGGGGAAGATCTGAGGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTTCATTTAAAAAAAAAAACAACAAAAAAAAGATACTTAAAAAAAAGCTTGCAGGTAGTTTCAGTGAGTTCGCAGGTATAAAATTTGAAATGTGAGAAATGGAAGGTGTATTGGGTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACNN
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pathogenic
| 57,928 |
Mutation found at chromosome 2 position 227253559, gene COL4A3: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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TAGCTGCTCTCACCTCTTTTCTCCTTGCATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTACTTACGGGCCAAGCTGAAATTGATGGGCCTTCATTTGTTCTATCTTCCCGTATAAGCACTAAAGGGGAAAAGTAGACCTTTCAAACGTAGTAACATTGAAATGTTGATGCTGTTGTTTATTTTCTCACTCCTGAGTGTTTTTGTCTTTAGGGTGTGAAAGGGTTAACAGGACCCCCGGGACCACCAGGAACAGTTATTGTGACCCTAACTGGCCCAGATAACAGAACGGTAACTCTGCGATTTTATGATTAGTGTTGTGCCTTCCCGTGTCTAGGATGAAGTCCTTGTGACCCTGCACCTCTTTTACAAGCTCTTGTTATCTAAGTCCAGCTCAGCCCAGCTCCCTCAGCCAGCCAGAACCTCCAGGATTGATTCCTTCCCGTCCTTTACTCATAAATCCTGGAAATATTACATGGGGAAGATCTGAGGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTTCATTTAAAAAAAAAAACAACAAAAAAAAGATACTTAAAAAAAAGCTTGCAGGTAGTTTCAGTGAGTTCGCAGGTATAAAATTTGAAATGTGAGAAATGGAAGGTGTATTGGGTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGAC
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TAGCTGCTCTCACCTCTTTTCTCCTTGCATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTACTTACGGGCCAAGCTGAAATTGATGGGCCTTCATTTGTTCTATCTTCCCGTATAAGCACTAAAGGGGAAAAGTAGACCTTTCAAACGTAGTAACATTGAAATGTTGATGCTGTTGTTTATTTTCTCACTCCTGAGTGTTTTTGTCTTTAGGGGTGTGAAAGGGTTAACAGGACCCCCGGGACCACCAGGAACAGTTATTGTGACCCTAACTGGCCCAGATAACAGAACGGTAACTCTGCGATTTTATGATTAGTGTTGTGCCTTCCCGTGTCTAGGATGAAGTCCTTGTGACCCTGCACCTCTTTTACAAGCTCTTGTTATCTAAGTCCAGCTCAGCCCAGCTCCCTCAGCCAGCCAGAACCTCCAGGATTGATTCCTTCCCGTCCTTTACTCATAAATCCTGGAAATATTACATGGGGAAGATCTGAGGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTTCATTTAAAAAAAAAAACAACAAAAAAAAGATACTTAAAAAAAAGCTTGCAGGTAGTTTCAGTGAGTTCGCAGGTATAAAATTTGAAATGTGAGAAATGGAAGGTGTATTGGGTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGA
|
pathogenic
| 57,935 |
Does the chromosome 2 mutation at position 227253581 within gene COL4A3 classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
|
pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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CCTTGCATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTACTTACGGGCCAAGCTGAAATTGATGGGCCTTCATTTGTTCTATCTTCCCGTATAAGCACTAAAGGGGAAAAGTAGACCTTTCAAACGTAGTAACATTGAAATGTTGATGCTGTTGTTTATTTTCTCACTCCTGAGTGTTTTTGTCTTTAGGGTGTGAAAGGGTTAACAGGACCCCCGGGACCACCAGGAACAGTTATTGTGACCCTAACTGGCCCAGATAACAGAACGGTAACTCTGCGATTTTATGATTAGTGTTGTGCCTTCCCGTGTCTAGGATGAAGTCCTTGTGACCCTGCACCTCTTTTACAAGCTCTTGTTATCTAAGTCCAGCTCAGCCCAGCTCCCTCAGCCAGCCAGAACCTCCAGGATTGATTCCTTCCCGTCCTTTACTCATAAATCCTGGAAATATTACATGGGGAAGATCTGAGGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTTCATTTAAAAAAAAAAACAACAAAAAAAAGATACTTAAAAAAAAGCTTGCAGGTAGTTTCAGTGAGTTCGCAGGTATAAAATTTGAAATGTGAGAAATGGAAGGTGTATTGGGTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGACCTGGGGTCCAAGGAATTACCAA
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CCTTGCATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTACTTACGGGCCAAGCTGAAATTGATGGGCCTTCATTTGTTCTATCTTCCCGTATAAGCACTAAAGGGGAAAAGTAGACCTTTCAAACGTAGTAACATTGAAATGTTGATGCTGTTGTTTATTTTCTCACTCCTGAGTGTTTTTGTCTTTAGGGTGTGAAAGGGTTAACAGGACCCCCCGGGACCACCAGGAACAGTTATTGTGACCCTAACTGGCCCAGATAACAGAACGGTAACTCTGCGATTTTATGATTAGTGTTGTGCCTTCCCGTGTCTAGGATGAAGTCCTTGTGACCCTGCACCTCTTTTACAAGCTCTTGTTATCTAAGTCCAGCTCAGCCCAGCTCCCTCAGCCAGCCAGAACCTCCAGGATTGATTCCTTCCCGTCCTTTACTCATAAATCCTGGAAATATTACATGGGGAAGATCTGAGGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTTCATTTAAAAAAAAAAACAACAAAAAAAAGATACTTAAAAAAAAGCTTGCAGGTAGTTTCAGTGAGTTCGCAGGTATAAAATTTGAAATGTGAGAAATGGAAGGTGTATTGGGTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGACCTGGGGTCCAAGGAATTACCA
|
pathogenic
| 57,937 |
The genetic variant at chromosome 2, position 227253586, affecting gene COL4A3: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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CATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTACTTACGGGCCAAGCTGAAATTGATGGGCCTTCATTTGTTCTATCTTCCCGTATAAGCACTAAAGGGGAAAAGTAGACCTTTCAAACGTAGTAACATTGAAATGTTGATGCTGTTGTTTATTTTCTCACTCCTGAGTGTTTTTGTCTTTAGGGTGTGAAAGGGTTAACAGGACCCCCGGGACCACCAGGAACAGTTATTGTGACCCTAACTGGCCCAGATAACAGAACGGTAACTCTGCGATTTTATGATTAGTGTTGTGCCTTCCCGTGTCTAGGATGAAGTCCTTGTGACCCTGCACCTCTTTTACAAGCTCTTGTTATCTAAGTCCAGCTCAGCCCAGCTCCCTCAGCCAGCCAGAACCTCCAGGATTGATTCCTTCCCGTCCTTTACTCATAAATCCTGGAAATATTACATGGGGAAGATCTGAGGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTTCATTTAAAAAAAAAAACAACAAAAAAAAGATACTTAAAAAAAAGCTTGCAGGTAGTTTCAGTGAGTTCGCAGGTATAAAATTTGAAATGTGAGAAATGGAAGGTGTATTGGGTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGACCTGGGGTCCAAGGAATTACCAATATTT
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CATTTCAGTACCTTGATCCCTGATACAAAGAATCTTAATTCAATTTATAAGAAGCTACTTATCACGAAAAAAGGCAAGGATTCTTAATCCACAGGTTTTCCATTTCTGATCATCTCACACAGCACATTATCCTCTGAGTTTTTGTAGTGTGCTGCTTCACAAAGCCAACCTGGTCTTATGCTAGTAAGTAAAAGATGACTATTTGTGTGCTCATTACACAGGGTCTTGCATGCATTTCTGTTAAGACCAGCCCAGGCGCATTGGTTCACACCTGTAAGCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCCTGGCCAATGTGATGAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAAAATCGCTTGAACCTGGGAGTTGGAGTTTGCAGTGAGCCAAGATAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAAAGAGGCACCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAAGTGCAATTGTTAGTTTAACTATAAAAATGTTGAGTGAGGCTGAGCCCCAACAGGAAATTGGTCCTAAACACAGTATCTCCTACTATCAGGTAGCCTTTTATTTTATTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCATCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGACTAAGTGGAATTACAGGTGTGCATCACCACTCCCAGCTAATGCTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTCTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGCATGAGCCACTATGCCCGGCTTGGGTAGCCTTTTATATGAGGTATTTTCCAAGATACTTTCATATTTATTATCTCATTGATACACACAAATGCACACACACACACACACACACACACACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTACTTACGGGCCAAGCTGAAATTGATGGGCCTTCATTTGTTCTATCTTCCCGTATAAGCACTAAAGGGGAAAAGTAGACCTTTCAAACGTAGTAACATTGAAATGTTGATGCTGTTGTTTATTTTCTCACTCCTGAGTGTTTTTGTCTTTAGGGTGTGAAAGGGTTAACAGGACCCCCGGGGACCACCAGGAACAGTTATTGTGACCCTAACTGGCCCAGATAACAGAACGGTAACTCTGCGATTTTATGATTAGTGTTGTGCCTTCCCGTGTCTAGGATGAAGTCCTTGTGACCCTGCACCTCTTTTACAAGCTCTTGTTATCTAAGTCCAGCTCAGCCCAGCTCCCTCAGCCAGCCAGAACCTCCAGGATTGATTCCTTCCCGTCCTTTACTCATAAATCCTGGAAATATTACATGGGGAAGATCTGAGGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTTCATTTAAAAAAAAAAACAACAAAAAAAAGATACTTAAAAAAAAGCTTGCAGGTAGTTTCAGTGAGTTCGCAGGTATAAAATTTGAAATGTGAGAAATGGAAGGTGTATTGGGTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGACCTGGGGTCCAAGGAATTACCAATATT
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pathogenic
| 57,938 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 227254659 in gene COL4A3: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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CACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTACTTACGGGCCAAGCTGAAATTGATGGGCCTTCATTTGTTCTATCTTCCCGTATAAGCACTAAAGGGGAAAAGTAGACCTTTCAAACGTAGTAACATTGAAATGTTGATGCTGTTGTTTATTTTCTCACTCCTGAGTGTTTTTGTCTTTAGGGTGTGAAAGGGTTAACAGGACCCCCGGGACCACCAGGAACAGTTATTGTGACCCTAACTGGCCCAGATAACAGAACGGTAACTCTGCGATTTTATGATTAGTGTTGTGCCTTCCCGTGTCTAGGATGAAGTCCTTGTGACCCTGCACCTCTTTTACAAGCTCTTGTTATCTAAGTCCAGCTCAGCCCAGCTCCCTCAGCCAGCCAGAACCTCCAGGATTGATTCCTTCCCGTCCTTTACTCATAAATCCTGGAAATATTACATGGGGAAGATCTGAGGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTTCATTTAAAAAAAAAAACAACAAAAAAAAGATACTTAAAAAAAAGCTTGCAGGTAGTTTCAGTGAGTTCGCAGGTATAAAATTTGAAATGTGAGAAATGGAAGGTGTATTGGGTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGACCTGGGGTCCAAGGAATTACCAATATTTCAAATAAATAAATAAATGGACTGTAAACACCTTCCTTTTTCTAGGCTTCCTTATTTACTTCTCTGCCCAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTCCCTTCCAAGTTTAGAATGAACAGCATCAGCTCTAATTTAAGTTTGGCTGTTAATGTCCTTCCTTCCTTCTCTGACTTTCTCCAGTTTCCCATTCTGACTGGCTTCTGCTTTCCCTGGAAAGAGAGGGCCATTGTGTATTCTGTGGTTAATAGTTTTTCCTTCTAACACCTGGGTGAAGATCTTTACTCAGGCTTTTCATGCCTGAGGTCAAGAGGAGATGATCATATCACTTAAGATTTCCGTATTTGTAAAGTTAGCCATATTTATTACATTTCATGTTTTTGATTTGTTTTTGCTGTAGGGAAAACCCGGAAAAGATGGTGTTCCTGGCTTCCCTGGAAGTGAGGTATAGAGTTGATTTGGCCTATGGAGGTAGTAAAAATGTCAGTCCTACTAGCTGAAGAAGGATTTTTTAAAATCACTAAATAGTTATAAACAAACAAAAAGCTTACAGCTTTTAAAAACTGCATTTGGGAATCATAGTTTTACATCCCCACTGTGAAGAGAGATCATCTGAGCACATTCTTTTGTTTCAGAGGAGTTCAAATTGCACCTGCTCCCCCAGAAGAAGTTGGCTCCTGTGTCTTCTGACCCATTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTAGGGAGTCAAGGGCAACAGGGGTTTCCCTGGGTTAATGGGTGAAGATGGCATTAAGGTAATCCTCTCCCTAATAGCCTATTTTAATAGGTTGGGTTTTGCCTGTGCTTTTACTTTTACCTCCAACCCTGGACCTAAGTACAAGGGATTACAATAACAGACTTCATTCAAATACCCTACTAGGTCTGTTAAGAAGAAAAGAGAGATGTGGCAACTTTACTTAAACATTTGAAGGGTGTTCTTGAGGAAAAGGTATTAAACTTGTACTGTGTACTTGAAGCTGTCTGACTTAGGACCAGTGAGAGTGCAGCTTCCCATGAGGAAGAGGTTGAAAAAATCCTACAATTGTAGGAAGTTTGTGGTTATTT
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CACACACACACTCATGCATGCACGCACCCTGAGAGATGGATAGGTTCTGGTTAAGTGAATTTTCCAATAGACAGTACATGGCAGAGCTGAGGTTTAAAGTGTTTTGATCTAGCTTTGGTCTAACAAGGGGAAGATCTGCATACTCAGTGGTGAAAAAGCAAGCAGATATGAGTTGAAATGATGGATCAGCCATCATTAGTGAAGAAACTATTCGCATTAGACTCATGTCACTAAATTACTAGTGAAGTCGGTAGCTGGAATTCTATTCTTAGATTCTCTATTAAGTATTGAATTTCAGAATCCTGAAATGCAGCTACCCATTCTTATTTTTAAAACAAGAAAACAAGAGCATCAGGAAGTTAAGTAGCCGGCCAGTGGGATTAAAACTAGCTAATGCAGAGCCAGAAAAATATGCTCTGAGCTGGGCTCCTTTCCCTCCCCCACACCACTGCATGTCAGCATTTGCCATGTTAGGTAAATCCCTTAAGCTTTCTGCACCTTAAGAGCTCCTCCTTTAAAAGAAACATATCAATGCTCTTCTCTAAGAAATAGCTAAAATATGTATCATTCTAAAATGAAAGTTAAAATATAAATGCTCCCTTACAAATATTGGAACTTTGATGGGTTTAGACTATTTATTCATATTTATTTTTAGAAAATAATTTGGTTTTGTGTTTTCTTACAGGGTCACATGGGTGAAAGAGTGATAGGACATAAAGGAGAGCGGGTAATTTAAATACTATGTTTTATTAGCAGGCGAGATATTTTATGTCCCAGAGCATATCAGCCTATACCGTTTACTTACGGGCCAAGCTGAAATTGATGGGCCTTCATTTGTTCTATCTTCCCGTATAAGCACTAAAGGGGAAAAGTAGACCTTTCAAACGTAGTAACATTGAAATGTTGATGCTGTTGTTTATTTTCTCACTCCTGAGTGTTTTTGTCTTTAGGGTGTGAAAGGGTTAACAGGACCCCCGGGACCACCAGGAACAGTTATTGTGACCCTAACTGGCCCAGATAACAGAACGGTAACTCTGCGATTTTATGATTAGTGTTGTGCCTTCCCGTGTCTAGGATGAAGTCCTTGTGACCCTGCACCTCTTTTACAAGCTCTTGTTATCTAAGTCCAGCTCAGCCCAGCTCCCTCAGCCAGCCAGAACCTCCAGGATTGATTCCTTCCCGTCCTTTACTCATAAATCCTGGAAATATTACATGGGGAAGATCTGAGGCTCCAGCTTGGGCAACAGAGTGAGACTTCATTTAAAAAAAAAAACAACAAAAAAAAGATACTTAAAAAAAAGCTTGCAGGTAGTTTCAGTGAGTTCGCAGGTATAAAATTTGAAATGTGAGAAATGGAAGGTGTATTGGGTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGACCTGGGGTCCAAGGAATTACCAATATTTCAAATAAATAAATAAATGGACTGTAAACACCTTCCTTTTTCTAGGCTTCCTTATTTACTTCTCTGCCCAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTCCCTTCCAAGTTTAGAATGAACAGCATCAGCTCTAATTTAAGTTTGGCTGTTAATGTCCTTCCTTCCTTCTCTGACTTTCTCCAGTTTCCCATTCTGACTGGCTTCTGCTTTCCCTGGAAAGAGAGGGCCATTGTGTATTCTGTGGTTAATAGTTTTTCCTTCTAACACCTGGGTGAAGATCTTTACTCAGGCTTTTCATGCCTGAGGTCAAGAGGAGATGATCATATCACTTAAGATTTCCGTATTTGTAAAGTTAGCCATATTTATTACATTTCATGTTTTTGATTTGTTTTTGCTGTAGGGAAAACCCGGAAAAGATGGTGTTCCTGGCTTCCCTGGAAGTGAGGTATAGAGTTGATTTGGCCTATGGAGGTAGTAAAAATGTCAGTCCTACTAGCTGAAGAAGGATTTTTTAAAATCACTAAATAGTTATAAACAAACAAAAAGCTTACAGCTTTTAAAAACTGCATTTGGGAATCATAGTTTTACATCCCCACTGTGAAGAGAGATCATCTGAGCACATTCTTTTGTTTCAGAGGAGTTCAAATTGCACCTGCTCCCCCAGAAGAAGTTGGCTCCTGTGTCTTCTGACCCATTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTAGGGAGTCAAGGGCAACAGGGGTTTCCCTGGGTTAATGGGTGAAGATGGCATTAAGGTAATCCTCTCCCTAATAGCCTATTTTAATAGGTTGGGTTTTGCCTGTGCTTTTACTTTTACCTCCAACCCTGGACCTAAGTACAAGGGATTACAATAACAGACTTCATTCAAATACCCTACTAGGTCTGTTAAGAAGAAAAGAGAGATGTGGCAACTTTACTTAAACATTTGAAGGGTGTTCTTGAGGAAAAGGTATTAAACTTGTACTGTGTACTTGAAGCTGTCTGACTTAGGACCAGTGAGAGTGCAGCTTCCCATGAGGAAGAGGTTGAAAAAATCCTACAATTGTAGGAAGTTTGTGGTTATT
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pathogenic
| 57,953 |
Gene mutation in COL4A3 at chromosome 2, position 227256027—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']
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GTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGACCTGGGGTCCAAGGAATTACCAATATTTCAAATAAATAAATAAATGGACTGTAAACACCTTCCTTTTTCTAGGCTTCCTTATTTACTTCTCTGCCCAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTCCCTTCCAAGTTTAGAATGAACAGCATCAGCTCTAATTTAAGTTTGGCTGTTAATGTCCTTCCTTCCTTCTCTGACTTTCTCCAGTTTCCCATTCTGACTGGCTTCTGCTTTCCCTGGAAAGAGAGGGCCATTGTGTATTCTGTGGTTAATAGTTTTTCCTTCTAACACCTGGGTGAAGATCTTTACTCAGGCTTTTCATGCCTGAGGTCAAGAGGAGATGATCATATCACTTAAGATTTCCGTATTTGTAAAGTTAGCCATATTTATTACATTTCATGTTTTTGATTTGTTTTTGCTGTAGGGAAAACCCGGAAAAGATGGTGTTCCTGGCTTCCCTGGAAGTGAGGTATAGAGTTGATTTGGCCTATGGAGGTAGTAAAAATGTCAGTCCTACTAGCTGAAGAAGGATTTTTTAAAATCACTAAATAGTTATAAACAAACAAAAAGCTTACAGCTTTTAAAAACTGCATTTGGGAATCATAGTTTTACATCCCCACTGTGAAGAGAGATCATCTGAGCACATTCTTTTGTTTCAGAGGAGTTCAAATTGCACCTGCTCCCCCAGAAGAAGTTGGCTCCTGTGTCTTCTGACCCATTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTAGGGAGTCAAGGGCAACAGGGGTTTCCCTGGGTTAATGGGTGAAGATGGCATTAAGGTAATCCTCTCCCTAATAGCCTATTTTAATAGGTTGGGTTTTGCCTGTGCTTTTACTTTTACCTCCAACCCTGGACCTAAGTACAAGGGATTACAATAACAGACTTCATTCAAATACCCTACTAGGTCTGTTAAGAAGAAAAGAGAGATGTGGCAACTTTACTTAAACATTTGAAGGGTGTTCTTGAGGAAAAGGTATTAAACTTGTACTGTGTACTTGAAGCTGTCTGACTTAGGACCAGTGAGAGTGCAGCTTCCCATGAGGAAGAGGTTGAAAAAATCCTACAATTGTAGGAAGTTTGTGGTTATTTGAGATCAAGCATAGGCTAGAGTTCATGAGTCTTAATCTGAGTCATGATACATTGAAAGGTCATGATCAATTAGTTGTGAACTGTATTCTGCCCTTCTGACAATATGTTACAAATATTTTCAAATCATGTGTAGTCATGTGTTGCTTCAAGATAGGGTTATGTCCTGAGAAATGCATCATTAGGTGATTCTGTCATTGTGTGAACATCATAGAGTGTACTCACACAAACCTAGATGGCAGAGACTGTTGCTCCTGGACTACAAACCTGCACAGCATGTTACTGTACTGAATAATGTAGGCAATTGTAACACAAAGGTGGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAATATGTAGTAAAAATGTGATATTATAATTTTATGAGACCACTATCATATACACAGTCCATCACTGACCCAAACATTGTCATGTGGCACATGGCTATATATGTAGGTATATGTGCAGAGTCAAGATTTACCCTTTAATAGTATCACTTCCAGTAGAATTCTGAAATGACTTCTTGAAGGAAAGGGGGTTGGTTACAGCTGGGACACTTGGAAATGCATACACCCCACAGACTGATATTCCTGTGCCTCTGACCTGGGTGAGAACACAGGAACATGCAATGAACATGAACAAGCATTGCAGATGGTGTTGTGAAAGAAACCTGGAGAACCACCAGGGCAATAACTACTTCTGTACAACCTTGTAGATGGGATTCCTTACCCAGATACGCGCTCTCCAGGAAAATAATTTAAAGTCAGTGTCTCTTTAACTTTAATTTGGTTTGTACATGACATCTACATATCAATATATTGTTCATTTTAACTGTACATCTTGCTTTTTATATGTAAATACTTTGGGTGACCATATTCACAATTTGTAAATGTCTTTCACTGTAGGGACAGAAAGGGGACATTGGCCCTCCAGGATTTCGTGGTCCAGTAAGTGTGATTAAAGACAATATCAATGCTATGTTTGATCAAGTTCTTTAAAGTAGCAAGGAAATTTTGAATCAGTGTCTCTCATTAACTGTGTGAGAGAGATTATAACATTTACCTTGTTGTCAAACCAGGGCAGAAAATAGCTGGTCACTATGTGTCCCTTTGACCACGGGTAAATATTTCTATTTGGTCCCTGGAAGGCACTAGTGATGCCCATGATGGGCTATGGAAGAGAAGAAAAGCTTTGTCTAAGCAGCCCAGGCCCAAGGTGATCCTGCCCCTTCAGGGTAGAGGACAGTGAGACAACAAGGGATGAAGAAGTCAACTTCTCCTCCCTCCACCTGGGCCCGGGTTATGACAACGTGTTTAATACATGGTCAGCAAAAAGCAATCATTCCGGCCCAAGCTCTGTGTAGCAGGCAGTGCTCCC
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GTTGTGTTAACACGAGGCACATTCATAGTTTGTAAACCCAGTTTATTGAACAGATAGAGGATTTGTCCCACTGTTGAATCAGTGAAATCTCATTTCATCCATTTGTAACAATGTTGAACTGTTTCTTTGGCAGGACCTCAAGGGGGAAAAGGGAGACAAGGGAGCAATGGGCGAGCCTGGACCTCCTGGACCCTCAGTAGGTTATTTAAAGTTATATTGTCCCCATAACACATAAAGTAGAGCCTTAGTATTTACTTTGATGTGTGTTTTGTCTTAAGTTGTTTTTTTTTTTAAAGAAAGTAAAGGAATAAAAGAATGGCTACTCCACAGGCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGACCTGGGGTCCAAGGAATTACCAATATTTCAAATAAATAAATAAATGGACTGTAAACACCTTCCTTTTTCTAGGCTTCCTTATTTACTTCTCTGCCCAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTCCCTTCCAAGTTTAGAATGAACAGCATCAGCTCTAATTTAAGTTTGGCTGTTAATGTCCTTCCTTCCTTCTCTGACTTTCTCCAGTTTCCCATTCTGACTGGCTTCTGCTTTCCCTGGAAAGAGAGGGCCATTGTGTATTCTGTGGTTAATAGTTTTTCCTTCTAACACCTGGGTGAAGATCTTTACTCAGGCTTTTCATGCCTGAGGTCAAGAGGAGATGATCATATCACTTAAGATTTCCGTATTTGTAAAGTTAGCCATATTTATTACATTTCATGTTTTTGATTTGTTTTTGCTGTAGGGAAACCCGGAAAAGATGGTGTTCCTGGCTTCCCTGGAAGTGAGGTATAGAGTTGATTTGGCCTATGGAGGTAGTAAAAATGTCAGTCCTACTAGCTGAAGAAGGATTTTTTAAAATCACTAAATAGTTATAAACAAACAAAAAGCTTACAGCTTTTAAAAACTGCATTTGGGAATCATAGTTTTACATCCCCACTGTGAAGAGAGATCATCTGAGCACATTCTTTTGTTTCAGAGGAGTTCAAATTGCACCTGCTCCCCCAGAAGAAGTTGGCTCCTGTGTCTTCTGACCCATTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTAGGGAGTCAAGGGCAACAGGGGTTTCCCTGGGTTAATGGGTGAAGATGGCATTAAGGTAATCCTCTCCCTAATAGCCTATTTTAATAGGTTGGGTTTTGCCTGTGCTTTTACTTTTACCTCCAACCCTGGACCTAAGTACAAGGGATTACAATAACAGACTTCATTCAAATACCCTACTAGGTCTGTTAAGAAGAAAAGAGAGATGTGGCAACTTTACTTAAACATTTGAAGGGTGTTCTTGAGGAAAAGGTATTAAACTTGTACTGTGTACTTGAAGCTGTCTGACTTAGGACCAGTGAGAGTGCAGCTTCCCATGAGGAAGAGGTTGAAAAAATCCTACAATTGTAGGAAGTTTGTGGTTATTTGAGATCAAGCATAGGCTAGAGTTCATGAGTCTTAATCTGAGTCATGATACATTGAAAGGTCATGATCAATTAGTTGTGAACTGTATTCTGCCCTTCTGACAATATGTTACAAATATTTTCAAATCATGTGTAGTCATGTGTTGCTTCAAGATAGGGTTATGTCCTGAGAAATGCATCATTAGGTGATTCTGTCATTGTGTGAACATCATAGAGTGTACTCACACAAACCTAGATGGCAGAGACTGTTGCTCCTGGACTACAAACCTGCACAGCATGTTACTGTACTGAATAATGTAGGCAATTGTAACACAAAGGTGGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAATATGTAGTAAAAATGTGATATTATAATTTTATGAGACCACTATCATATACACAGTCCATCACTGACCCAAACATTGTCATGTGGCACATGGCTATATATGTAGGTATATGTGCAGAGTCAAGATTTACCCTTTAATAGTATCACTTCCAGTAGAATTCTGAAATGACTTCTTGAAGGAAAGGGGGTTGGTTACAGCTGGGACACTTGGAAATGCATACACCCCACAGACTGATATTCCTGTGCCTCTGACCTGGGTGAGAACACAGGAACATGCAATGAACATGAACAAGCATTGCAGATGGTGTTGTGAAAGAAACCTGGAGAACCACCAGGGCAATAACTACTTCTGTACAACCTTGTAGATGGGATTCCTTACCCAGATACGCGCTCTCCAGGAAAATAATTTAAAGTCAGTGTCTCTTTAACTTTAATTTGGTTTGTACATGACATCTACATATCAATATATTGTTCATTTTAACTGTACATCTTGCTTTTTATATGTAAATACTTTGGGTGACCATATTCACAATTTGTAAATGTCTTTCACTGTAGGGACAGAAAGGGGACATTGGCCCTCCAGGATTTCGTGGTCCAGTAAGTGTGATTAAAGACAATATCAATGCTATGTTTGATCAAGTTCTTTAAAGTAGCAAGGAAATTTTGAATCAGTGTCTCTCATTAACTGTGTGAGAGAGATTATAACATTTACCTTGTTGTCAAACCAGGGCAGAAAATAGCTGGTCACTATGTGTCCCTTTGACCACGGGTAAATATTTCTATTTGGTCCCTGGAAGGCACTAGTGATGCCCATGATGGGCTATGGAAGAGAAGAAAAGCTTTGTCTAAGCAGCCCAGGCCCAAGGTGATCCTGCCCCTTCAGGGTAGAGGACAGTGAGACAACAAGGGATGAAGAAGTCAACTTCTCCTCCCTCCACCTGGGCCCGGGTTATGACAACGTGTTTAATACATGGTCAGCAAAAAGCAATCATTCCGGCCCAAGCTCTGTGTAGCAGGCAGTGCTCCCN
|
pathogenic
| 57,960 |
Does the variant impacting COL4A3 on chromosome 2, position 227256357, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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GCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGACCTGGGGTCCAAGGAATTACCAATATTTCAAATAAATAAATAAATGGACTGTAAACACCTTCCTTTTTCTAGGCTTCCTTATTTACTTCTCTGCCCAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTCCCTTCCAAGTTTAGAATGAACAGCATCAGCTCTAATTTAAGTTTGGCTGTTAATGTCCTTCCTTCCTTCTCTGACTTTCTCCAGTTTCCCATTCTGACTGGCTTCTGCTTTCCCTGGAAAGAGAGGGCCATTGTGTATTCTGTGGTTAATAGTTTTTCCTTCTAACACCTGGGTGAAGATCTTTACTCAGGCTTTTCATGCCTGAGGTCAAGAGGAGATGATCATATCACTTAAGATTTCCGTATTTGTAAAGTTAGCCATATTTATTACATTTCATGTTTTTGATTTGTTTTTGCTGTAGGGAAAACCCGGAAAAGATGGTGTTCCTGGCTTCCCTGGAAGTGAGGTATAGAGTTGATTTGGCCTATGGAGGTAGTAAAAATGTCAGTCCTACTAGCTGAAGAAGGATTTTTTAAAATCACTAAATAGTTATAAACAAACAAAAAGCTTACAGCTTTTAAAAACTGCATTTGGGAATCATAGTTTTACATCCCCACTGTGAAGAGAGATCATCTGAGCACATTCTTTTGTTTCAGAGGAGTTCAAATTGCACCTGCTCCCCCAGAAGAAGTTGGCTCCTGTGTCTTCTGACCCATTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTAGGGAGTCAAGGGCAACAGGGGTTTCCCTGGGTTAATGGGTGAAGATGGCATTAAGGTAATCCTCTCCCTAATAGCCTATTTTAATAGGTTGGGTTTTGCCTGTGCTTTTACTTTTACCTCCAACCCTGGACCTAAGTACAAGGGATTACAATAACAGACTTCATTCAAATACCCTACTAGGTCTGTTAAGAAGAAAAGAGAGATGTGGCAACTTTACTTAAACATTTGAAGGGTGTTCTTGAGGAAAAGGTATTAAACTTGTACTGTGTACTTGAAGCTGTCTGACTTAGGACCAGTGAGAGTGCAGCTTCCCATGAGGAAGAGGTTGAAAAAATCCTACAATTGTAGGAAGTTTGTGGTTATTTGAGATCAAGCATAGGCTAGAGTTCATGAGTCTTAATCTGAGTCATGATACATTGAAAGGTCATGATCAATTAGTTGTGAACTGTATTCTGCCCTTCTGACAATATGTTACAAATATTTTCAAATCATGTGTAGTCATGTGTTGCTTCAAGATAGGGTTATGTCCTGAGAAATGCATCATTAGGTGATTCTGTCATTGTGTGAACATCATAGAGTGTACTCACACAAACCTAGATGGCAGAGACTGTTGCTCCTGGACTACAAACCTGCACAGCATGTTACTGTACTGAATAATGTAGGCAATTGTAACACAAAGGTGGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAATATGTAGTAAAAATGTGATATTATAATTTTATGAGACCACTATCATATACACAGTCCATCACTGACCCAAACATTGTCATGTGGCACATGGCTATATATGTAGGTATATGTGCAGAGTCAAGATTTACCCTTTAATAGTATCACTTCCAGTAGAATTCTGAAATGACTTCTTGAAGGAAAGGGGGTTGGTTACAGCTGGGACACTTGGAAATGCATACACCCCACAGACTGATATTCCTGTGCCTCTGACCTGGGTGAGAACACAGGAACATGCAATGAACATGAACAAGCATTGCAGATGGTGTTGTGAAAGAAACCTGGAGAACCACCAGGGCAATAACTACTTCTGTACAACCTTGTAGATGGGATTCCTTACCCAGATACGCGCTCTCCAGGAAAATAATTTAAAGTCAGTGTCTCTTTAACTTTAATTTGGTTTGTACATGACATCTACATATCAATATATTGTTCATTTTAACTGTACATCTTGCTTTTTATATGTAAATACTTTGGGTGACCATATTCACAATTTGTAAATGTCTTTCACTGTAGGGACAGAAAGGGGACATTGGCCCTCCAGGATTTCGTGGTCCAGTAAGTGTGATTAAAGACAATATCAATGCTATGTTTGATCAAGTTCTTTAAAGTAGCAAGGAAATTTTGAATCAGTGTCTCTCATTAACTGTGTGAGAGAGATTATAACATTTACCTTGTTGTCAAACCAGGGCAGAAAATAGCTGGTCACTATGTGTCCCTTTGACCACGGGTAAATATTTCTATTTGGTCCCTGGAAGGCACTAGTGATGCCCATGATGGGCTATGGAAGAGAAGAAAAGCTTTGTCTAAGCAGCCCAGGCCCAAGGTGATCCTGCCCCTTCAGGGTAGAGGACAGTGAGACAACAAGGGATGAAGAAGTCAACTTCTCCTCCCTCCACCTGGGCCCGGGTTATGACAACGTGTTTAATACATGGTCAGCAAAAAGCAATCATTCCGGCCCAAGCTCTGTGTAGCAGGCAGTGCTCCCCTTCCCAGTGGACATGTATTTGATGTCAGCTCCTAACTGCAGAGCAGCCACATTTTATATTCTGTGACTCTGCAGCTGACGAAAAGGAGAAAGGGGACCCGGACTCTGAGTGCTGGTGTCCATTCATCTCCTACCTCAAAAAACAGTGGTTCTCACATTCAGTGCGCCAAGCAAGGCTGTCGTGAATGGTCATGCAGGTTAAACAAAACGGCACATGGTGGCAAAAGGGTCATGAGGGGAAGGGGTGTCCTGTTAAAAATGCAGTTCTCAGACCCCCATGCTCAGTAATGTAACTCAGGAATTGGAGTGGGGCCTGGAAATCTGCATCTT
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GCAGAGCAGCTATTGCTTTTAAGTCTTAATATTGGCTAAAATACAATAACATTTGACCGCAGAGATCATGAATACACTAGAGTTATTTTACGGCCACTCCTAGCTGAAATCCTTGCACTGCTGTACATGCACCCAATGCCACCCATCCTATGACTTATCTTCAGCATCAGCTTTTTTAGCATCTGTTTTTTAATTACTATTCATCAATAAGATTTCTCTCTTAGATGGCTCAGCACTGAAACATGTTTTTAAATGGCAGAATAACCAAAAGGGACAAATTAATAAAAATCAATGTAAGTAAAAAAATCAGTAATTCATAAAATTTGACATGGCTCTAATTAATACAGGGACTGCCTGGAGAATCATATGGATCTGAAAAGGGTGCTCCTGGAGACCCTGGCCTGCAGGTAAATTTGGAAATTCGGTGTCATGTGCAGTTTTGATTAGTCAGGACTTGGGACTCTTTAGGTTACAGGAACAAGATGCCCAACTCAAACTAGCTCAAGCTAAAAATTTCTGTTCTTTAAGATTTGGGAGGCAGGATTTACTTACTCAAGTATCTAAGACGTTCAAGGCTAAAACAGGGTTCAAGGACTTCAGAGCCTGAAAACATAAGGGCAGGACTCCCTCTCCATCTCACTTCTGCTTCTCTCTGCATATCAGCCTCATTCTCTCCTCTGGCAGATGATCTTCCATGTCAGGGGAGATGGGGAGAAAGAGCTACCCTGCAGCAGACAACTTCAGGCTAATGGCATTAGAGGAGAAAGAGAGCATATTTCTCCCTGTGTCCATTTATAAAATCCCAGGGAATTCATCTCATTGGCCCAGCTTGGTCATATCTGGTCTCACTCTGGATAAAAGGCAGTGACCAAGAGAAAAGGGTACTATAATTGGCCAGGCCAGTGGGGCAGTGGGCTACTGAGACTGACAGTGCCATCAGAACCACCCAGAGGGAGGGAAGAGCAGCCCCCACAAAGGAAATAGGGCAATCTGTGACCAGAAGTGGGCAGCTGGAAAAACGGAAGCAGCAGGGGCCCCCACTACCCCACCCAGATCCATTTTGGAAAGATTTAAATCCATATATTGTGTTAAATCTCTAAAAGTTATACATTTGGAAAAGTAAAATCTACAAAACTTATACATAAGCAAAGAATGTATTTTTTGGCCTGAGAAAAAATATTCAATGAACATGATTTTTAAATTTTATCAGGAAGGGCAAATACCATAAAAGTCAATCCAAACTGCCGGTTGAGATACCACACTATATCTTTTATACATATATTTAAATATAGGCAGACCTGGGGTCCAAGGAATTACCAATATTTCAAATAAATAAATAAATGGACTGTAAACACCTTCCTTTTTCTAGGCTTCCTTATTTACTTCTCTGCCCAGTGTGTGTGTGTTTTTTTTTTCCCTTCCAAGTTTAGAATGAACAGCATCAGCTCTAATTTAAGTTTGGCTGTTAATGTCCTTCCTTCCTTCTCTGACTTTCTCCAGTTTCCCATTCTGACTGGCTTCTGCTTTCCCTGGAAAGAGAGGGCCATTGTGTATTCTGTGGTTAATAGTTTTTCCTTCTAACACCTGGGTGAAGATCTTTACTCAGGCTTTTCATGCCTGAGGTCAAGAGGAGATGATCATATCACTTAAGATTTCCGTATTTGTAAAGTTAGCCATATTTATTACATTTCATGTTTTTGATTTGTTTTTGCTGTAGGGAAAACCCGGAAAAGATGGTGTTCCTGGCTTCCCTGGAAGTGAGGTATAGAGTTGATTTGGCCTATGGAGGTAGTAAAAATGTCAGTCCTACTAGCTGAAGAAGGATTTTTTAAAATCACTAAATAGTTATAAACAAACAAAAAGCTTACAGCTTTTAAAAACTGCATTTGGGAATCATAGTTTTACATCCCCACTGTGAAGAGAGATCATCTGAGCACATTCTTTTGTTTCAGAGGAGTTCAAATTGCACCTGCTCCCCCAGAAGAAGTTGGCTCCTGTGTCTTCTGACCCATTTCTTTTTGTTCTTTTCTTTAGGGAGTCAAGGGCAACGGGTTTCCCTGGGTTAATGGGTGAAGATGGCATTAAGGTAATCCTCTCCCTAATAGCCTATTTTAATAGGTTGGGTTTTGCCTGTGCTTTTACTTTTACCTCCAACCCTGGACCTAAGTACAAGGGATTACAATAACAGACTTCATTCAAATACCCTACTAGGTCTGTTAAGAAGAAAAGAGAGATGTGGCAACTTTACTTAAACATTTGAAGGGTGTTCTTGAGGAAAAGGTATTAAACTTGTACTGTGTACTTGAAGCTGTCTGACTTAGGACCAGTGAGAGTGCAGCTTCCCATGAGGAAGAGGTTGAAAAAATCCTACAATTGTAGGAAGTTTGTGGTTATTTGAGATCAAGCATAGGCTAGAGTTCATGAGTCTTAATCTGAGTCATGATACATTGAAAGGTCATGATCAATTAGTTGTGAACTGTATTCTGCCCTTCTGACAATATGTTACAAATATTTTCAAATCATGTGTAGTCATGTGTTGCTTCAAGATAGGGTTATGTCCTGAGAAATGCATCATTAGGTGATTCTGTCATTGTGTGAACATCATAGAGTGTACTCACACAAACCTAGATGGCAGAGACTGTTGCTCCTGGACTACAAACCTGCACAGCATGTTACTGTACTGAATAATGTAGGCAATTGTAACACAAAGGTGGGTATTTGTGTATCTAAACATAGAAAATATGTAGTAAAAATGTGATATTATAATTTTATGAGACCACTATCATATACACAGTCCATCACTGACCCAAACATTGTCATGTGGCACATGGCTATATATGTAGGTATATGTGCAGAGTCAAGATTTACCCTTTAATAGTATCACTTCCAGTAGAATTCTGAAATGACTTCTTGAAGGAAAGGGGGTTGGTTACAGCTGGGACACTTGGAAATGCATACACCCCACAGACTGATATTCCTGTGCCTCTGACCTGGGTGAGAACACAGGAACATGCAATGAACATGAACAAGCATTGCAGATGGTGTTGTGAAAGAAACCTGGAGAACCACCAGGGCAATAACTACTTCTGTACAACCTTGTAGATGGGATTCCTTACCCAGATACGCGCTCTCCAGGAAAATAATTTAAAGTCAGTGTCTCTTTAACTTTAATTTGGTTTGTACATGACATCTACATATCAATATATTGTTCATTTTAACTGTACATCTTGCTTTTTATATGTAAATACTTTGGGTGACCATATTCACAATTTGTAAATGTCTTTCACTGTAGGGACAGAAAGGGGACATTGGCCCTCCAGGATTTCGTGGTCCAGTAAGTGTGATTAAAGACAATATCAATGCTATGTTTGATCAAGTTCTTTAAAGTAGCAAGGAAATTTTGAATCAGTGTCTCTCATTAACTGTGTGAGAGAGATTATAACATTTACCTTGTTGTCAAACCAGGGCAGAAAATAGCTGGTCACTATGTGTCCCTTTGACCACGGGTAAATATTTCTATTTGGTCCCTGGAAGGCACTAGTGATGCCCATGATGGGCTATGGAAGAGAAGAAAAGCTTTGTCTAAGCAGCCCAGGCCCAAGGTGATCCTGCCCCTTCAGGGTAGAGGACAGTGAGACAACAAGGGATGAAGAAGTCAACTTCTCCTCCCTCCACCTGGGCCCGGGTTATGACAACGTGTTTAATACATGGTCAGCAAAAAGCAATCATTCCGGCCCAAGCTCTGTGTAGCAGGCAGTGCTCCCCTTCCCAGTGGACATGTATTTGATGTCAGCTCCTAACTGCAGAGCAGCCACATTTTATATTCTGTGACTCTGCAGCTGACGAAAAGGAGAAAGGGGACCCGGACTCTGAGTGCTGGTGTCCATTCATCTCCTACCTCAAAAAACAGTGGTTCTCACATTCAGTGCGCCAAGCAAGGCTGTCGTGAATGGTCATGCAGGTTAAACAAAACGGCACATGGTGGCAAAAGGGTCATGAGGGGAAGGGGTGTCCTGTTAAAAATGCAGTTCTCAGACCCCCATGCTCAGTAATGTAACTCAGGAATTGGAGTGGGGCCTGGAAATCTGCATCTTNN
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pathogenic
| 57,966 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 227261092, gene COL4A3: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic
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|
pathogenic
| 57,984 |
Chromosome 2, position 227261103, gene COL4A3: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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AAATATACTGAATGCTAAATGAAATCTACCTTTTCATTACATTTCAGAGGAATTCTTAGCACTCTTCACTGTATATTTTCTTATATTCAATTCCATATAATTCTGTTTGCAGCTTCTACTAACCTCAAAAGAAGTTCCACTTAGGAAGGAAATGGTTAAGAACACCAGCAGTAGGTCCACTGAGCATGTCAGAAACAATATTCCTCGATTCTTGCAGGTCAAGGATTCCCTGGAATTTAAAGAAACAATAAATACAGTATTTTTTGATGTGTGGGTTCCATACACTTCCAAAATGGAAATAAGTTCAGTCCACCAGGACCAGCAATTTTGAAAAGTGAAGTAGAATAGAATAAAAAGTATCAGGGTTGATCATATGTTGTAATAATAAGTCATTATTTTGTGAAACTTTAATTTTTCTATACATATACACACATACATAGGTATGTATGAATGTGTACATATAAATGTGGGTGTGTAAACTGAGTCACATCATAAAATGTATTTCTAATTGAAAGCCCATAAAATATCTGATACTGTGATACCACAAAGGTCTACTTATTTAAATTTTTCCACCTACATTTACATGACTATCATATACCTGCTAACATGTAAACCTATGAATTCAGGAAAATAAGGAAGCCATCTTTGGGCCAAAATGAAGAAACTGAAGTAATGATGTTTGGTGAGCTGTCCATAAATAGCTATCCTTTCTCTGTATTTGTTTCTTTCTCCTCTAAGACAGAATATTATGACACATACCAGGAAAAGGGAGATGAAGGCACTCCAGGCCCACCAGGGCCCAGAGGAGCTCGTGGCCCACAAGGTAAGAATAAATTTCTTCCTAAAGCATTTGCTGAACATATTTCTGGCTTTCTTTCAAGGTAATAAATAGCATGTGCTTATGGAATTGACATGGGTGAGGAAAGGGAACAGAGATCTCTTCATTTTCATAAAGGTGTTATTTTTTGATGTCTCCTGCTCTTCATATTTTTATTTCATAGGTTGTATACCAGGAAGGTAATTAAATTATCTTTATGTAGCAAAACATAAAGTTCAAATCTGTCATGGAAACATTTGCTGGAGGGCAGGAGGAGGGAGTGCAAGGCATTGGCAATCTCAATGGGATTACGAAGGGAAAAATGGAGACCGCGAACAAACTCACACAGAGATGTGCAAGGGGGAACTGAAACCCTGGTTTCCTGATGCTTGAAGCAATGATCTGTCCTTGATGCCGTGAATTATTGTCACATGTACTTATGCTGTATCACTTTGGAGAAATCCAAAAGTTCTGGGCCAATCCCTCTCATCTCTGGCTACATATTGAAAACCCTGGGAACTTCTATAATGGCCTCGTCAAGGTCCCACCCTGTGATTCTGATTTCATTGTCTGGAGGAGGGCTCTGGACACTAGAAGATTGTAAAAACTCCCTGGACTAGTCCAATGTGCAGCCAGGATTGGGAGCCACTGATCTAGACAAATTATTGCTATGAAGAAGATTTCAAAGGAAATTCTACTTAAAAGAATAAAATTTCCCAGTGTATTTAAATAAAAGGACAGATGAATACAGACATTGATATAGATTTTCTTAAAAATCTGGTACACTTACTGTAAATCACTCACATGTATATATAAAGGAATTATAACCCCCAGAATATTACAGATGGAAGCAATCTAAGATGGAACACCAAGACAAACTGCTATCCTGGATGTTCCAGCACTGTTTGATTTTCTGGTGTCTACACTTCCAGCAAAGTGCTAAACACAGAGCAGGCTCTTAGTAAATCTAGGCTGAATTATGTGAAAATGATAAGGCAGCATGATTTACTTTTGAGTGTTAGACTTCCAAGATTAGTTTTCTCTTGTCTAAATAAGTGAAAATTTCTGATATTTGTCTAGGTGAGAGTAGGAAAAAAGTATGAAAACTCTGTATTATTAACTATCAGTATATTGTCACCCAAGATTCCAAAAGTGGATGGGACAGCATTTATATCTTTCTAAGCAATTAATTAATGTTATATATTCCCAGGTCCCAGTGGTCCCCCCGGAGTTCCTGGAAGTCCTGGTATGTCCATGTTTCTTGGGGTACAAATAGAAATGCTATTACAAAGGAAAATAAGCTGTCCTCTATTAAGTTTACATTATTTACATAAGACAAATGTTTCATTAACTGATCTAGAAGTGTTTCCAGGCTGGGTTCAATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGACCACGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGGCAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTACGCCTGTAATTCCAGCTAGTCGGGAGGCTGAGGCAGCAGAATCACTTAAACCTGGGATGCGGAGGTTGCACTGAGCTGAGATGGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGTGAGACTCTATCTCAAAATAAAATAAAACAGTGTTCTCAGCTTCTTAAATTGTCATCTTTGCAATTTATAGTGGAAGAAGGAGTGGAGCTGATACAAACTGATACAGAAATGCTCTTTTTCTCTTCTCAGCAGTTTTAACTATTTGCAAAAGCTTTATTGTCCGGGATTTTTACAGTGACTTTTGGAGTATGAGCAGGGACCTTGAAACTCAGAGGAGGTACAGAAATAGAAAACAATGTCATGGTAATGAGGTTGCTTGAAAATGACAGTTTTCATAACATATCATGAGTTGCATAAGGATACCTACATTACACTTTTTCTGTAAAGTTCTAAACTTTCGTCTCTGACTCATTAGAGTGTTTACCTTTTGAGAGAGGAAAAAGAGTTGGATCAGGGATGGTCCACAGGGACTCATCAAGTATAACTGTAGTGTGTTCTTTTTAACGAAAACAAAACTAAGAAAAAAGAGCAAAATTTGATAAACTACTGGGCATGTGCCCTGCCACTGATCATATTTTTCTCTATATGATGTTGTATATTATACTACTTCATAATTTTGAAAATTAATCAAAATAAAGCAGACTGCAGAACTATAAGTATACTATAATTTCACTATTAAAAAAATAGATACAGAAATGGATAAATATTATATGTACCTGAATATGCATGGAAAGATATACCTCAAACTGTTAATAGTAGATATCTCTTACAGTTAGAATGGGGCAAAAAGATATTTTAGAGCTCTGACATTAAGGAAGACCTCCTTCCCCCTGCCAGGCCCCTAAGTAAAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAGGCTCCTTTAATAAGCCGATGAGAGGAAAACTACAAAGCTCTAATTCCAGAAGAATTTTAGGATAGTTTTTTCTGTTTCTGTGAAAAATGGCATTGGTATCTTGATAGGAATTGCACTGAATCTGTAGATTGCTTTGGGTAGTATGGTCATTTTAACTAGATTAGTTCTTCTGATCCATGAGCATGGGATGTCTTTCCATTTGTTTGTGTGCTCTTCAATTTCTTTCACCAGTGTTTTATAGTTTTTCTTGCAGGGATCTTTCACCTTGTTGGTTAAATGTATTCCTAGGTATTTTATTGTGTGTGTGTGGCTACCGCAAATGGGATTGCCTTCTTGATTTCTTTTTTGGCTATTCCATTATTGGTGCATAAAAAATGCTACTGATTTTTGTATGTTGATTTCATGTCCTGCAATTTTACTGAATTTGTTTATCGGCTCTAAGAGTTTTTTTGATGGAGTTAGGGGTGAAGAGAGATTGGTTAATGGGTACAAGCATACAGCTAGATAGAAGGAATAAATTCTAATGTTTGATAGCACAGTAGGGTGACTATAGTTAACAACAATGTATTGTATATTTCAAATTAACTGGAAGAGAGGACATGAAATGTACTCAACACAGAAATGATAAATACTTGGGTCAAAGATACTCAAAAATACCCTGACATGATCATTACACTACACATTTGATACATGTAACAAAATCTTACATGTATCCCATAAATTAGTACAAATCTAATATGCCAAAGTAAAATATGATTAAAAAAATACAAAACTCTGAAATGGATGTCAATCAGAAGATTTTATCTTTGTGT
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pathogenic
| 57,987 |
Mutation found at chromosome 2 position 227263781, gene COL4A3: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic
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|
pathogenic
| 57,989 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 227263889, gene COL4A3, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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CTAAACTTTCGTCTCTGACTCATTAGAGTGTTTACCTTTTGAGAGAGGAAAAAGAGTTGGATCAGGGATGGTCCACAGGGACTCATCAAGTATAACTGTAGTGTGTTCTTTTTAACGAAAACAAAACTAAGAAAAAAGAGCAAAATTTGATAAACTACTGGGCATGTGCCCTGCCACTGATCATATTTTTCTCTATATGATGTTGTATATTATACTACTTCATAATTTTGAAAATTAATCAAAATAAAGCAGACTGCAGAACTATAAGTATACTATAATTTCACTATTAAAAAAATAGATACAGAAATGGATAAATATTATATGTACCTGAATATGCATGGAAAGATATACCTCAAACTGTTAATAGTAGATATCTCTTACAGTTAGAATGGGGCAAAAAGATATTTTAGAGCTCTGACATTAAGGAAGACCTCCTTCCCCCTGCCAGGCCCCTAAGTAAAAAAAACAAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAGGCTCCTTTAATAAGCCGATGAGAGGAAAACTACAAAGCTCTAATTCCAGAAGAATTTTAGGATAGTTTTTTCTGTTTCTGTGAAAAATGGCATTGGTATCTTGATAGGAATTGCACTGAATCTGTAGATTGCTTTGGGTAGTATGGTCATTTTAACTAGATTAGTTCTTCTGATCCATGAGCATGGGATGTCTTTCCATTTGTTTGTGTGCTCTTCAATTTCTTTCACCAGTGTTTTATAGTTTTTCTTGCAGGGATCTTTCACCTTGTTGGTTAAATGTATTCCTAGGTATTTTATTGTGTGTGTGTGGCTACCGCAAATGGGATTGCCTTCTTGATTTCTTTTTTGGCTATTCCATTATTGGTGCATAAAAAATGCTACTGATTTTTGTATGTTGATTTCATGTCCTGCAATTTTACTGAATTTGTTTATCGGCTCTAAGAGTTTTTTTGATGGAGTTAGGGGTGAAGAGAGATTGGTTAATGGGTACAAGCATACAGCTAGATAGAAGGAATAAATTCTAATGTTTGATAGCACAGTAGGGTGACTATAGTTAACAACAATGTATTGTATATTTCAAATTAACTGGAAGAGAGGACATGAAATGTACTCAACACAGAAATGATAAATACTTGGGTCAAAGATACTCAAAAATACCCTGACATGATCATTACACTACACATTTGATACATGTAACAAAATCTTACATGTATCCCATAAATTAGTACAAATCTAATATGCCAAAGTAAAATATGATTAAAAAAATACAAAACTCTGAAATGGATGTCAATCAGAAGATTTTATCTTTGTGTTCAAATAATAGGACATAATCAGATATTACCCCGGCTGGTTTCTCAGTCCTTTGCTGGTGGCATCTCTCTTCTTAATAGTTAAACTGTTTGTGGGACAGAGATTTGAGACTGTCCCCTCCTCACATCCTCACCACTTTAAGATTAGGGTGGGGTTCGTGCCACCAGGCACGGCTCCTTTCCCAGGAGATGACTATCCCCCATCACAGCCTTTTATGTCTAAGACACTGGCAGGAATAAAGTCCACTTAACAACTTTCTCTCTTTCTCATTTTGCGCACTGGGGGCATCCTCTAGTCTCTAATAAAAAAAATCTACAAAGTAGCATATATGGAAGTATTCCTCACTTCCTTTTAAATAAAAAGACTATAGTGCATCCCAAACTCTGTTTCAGTTTCTTGTAATAAATTTTCTTGTGGGAATGGAATGTTCTGCACTTCACTGTACTGTGGTTATTTAACAAGGCCACAGATGAAAAAAGCAAGGATATTCACTTTTTTATTTTATATGTGTTATGTACCTCTCCATTGTGCAATTTTTATAAATAAAATTAAATCACTCTTGCAATTAAAAAATAAATTCGTATTAATCAGGAAAAAATGTAAAATACAAGAAATGATTATTTTCTCCAAGGATCATCAAGGCCTGGCCTCAGAGGAGCCCCTGGATGGCCAGGCCTGAAAGGAAGTAAAGGGGAACGAGGCCGCCCAGGAAAGGATGCCATGGGGACTCCTGGGTCCCCAGGTTGTGCTGGTTCACCAGGTCTTCCAGGATCACCGGGACCTCCAGGACCGCCAGGTAAAGATGTGGAAGGGGACCCCTTTTGTGCACAGTGCCAAATGACAGATGTGTGCAAACCACGGGCAACAAACCCTCCTCACAGCTTAGCCATCAGTCTGTGTGGTTTTTATGAGTTACCTTTCCAATGGTCTTCATTTCACTAACTGTCTGTGAAAGAAACTGATGCAATGACTAGTTAACAAATGCAGCAAAGTCTTAGCCCGAGTTTCCCAGAGAGCAGAGTAGGAGGCAGGGACAAAGAGAGTGATGTGGGGAAGGATGGGTGGCTATCAAGTTGGCCTTGACCAATTGCAACTGCCTGTTCAGCCCTGGAGACTATCTGTGCCAGGGGAGAAAGAGGCAAGAATTTATCCATTTGCTCCTAGTTCCCATGGGTCAAAGATTTCCCCCCAAGAGAGGAGCCGCCCCCCACCTCCCATCCTCCCACTTCCAGGCTGTGTCTGCATGGTTCCCAGGAAGTCCCATGCCTTGGCATCAGCAGGGAAGCCCCAGGACAGTAGGCCAGAGGTGTGCCGCATGGGTGTAAGGCAACATGCTATGAGGTAAAGGGGTCAGAGATGACAGAGATGTGGCCCAATGGACTTGAAGTGGTGCTCAGAGGTCCTGACACAGGGAGCCTTTCCTTCGCATCCCTCTAGAGAGCCACTTAGCATTCTGTGTTGGCTCATAGGTACAATAGGTCCTCACAAACATATAGATCACACTTTATATTTTAACATACCTTTTCTGGGGCCAGGTGTGGTGGTGTGCCTATAATCCCAGCTTCTTCCAAGTCTCTTTTAAGATGGAGGTTTAGTATCCTCTTTTTTTCTATGTCAAGGCTGACATACAGAGTTCACAGGGCTAATGAAGCTAAAGCTGGGATCTGGGCCCAGGTGCTTGCGGCTCTCTCCCGAAGGTGTCATGCTCCCTCTGTGCCTGCTACACTCTGTCCAGGGGTCTTTGCTTCCTACTTTCCCTTCGCTAAGCAACACCCATCTGTCCTTCAGACTTCAGCTTCAAGTTCAAGTCCAGCAGAAAGCTTTCAGTGAGTCCACATCCTGTAACCTCCAAGGTTATCCCAACTGTAGAAGTTTTCACATTGCCTTCTCTTTGTCTTTGTCAGTTTTTCTTACAAGAATCAAAGTATTTTGAGGTCAAAGACTGTGTCTTTTTGGCTGTTTAAGCCCAGTATGTAGCATGGGGAACACTGCAGGTACTCAGATATTTTTTGAATTAAGCATTAATTGAGTATGAAAATGTATAAGTATACAAAAATGTATGAATGTAGAAGTATTCATATAAGTCTACACTAAGTATTAAACTTTTATCAGATTGTACTATTTAAAGATGACCTTCCAGGTATTTTAAAGATGCAGAAAACTGATCACAAGATGGTCATTCTGTGTTCCAACAAAATTAAATGGTTCCAGTGGTACCTTGTTTTTCTGAAATTTGGGACAGCTATGGTAGTGTTTTTAAATATTTACTTTCATCACCATTGCCTTCAACCTGTAATTGAAATGGCAAAGCCAAAAATTAGATTACTGAACACAATTAACCAGTTTAAGAGAAGGAGCTGTTCATTGCAACATTACAGTAGCAGATAATGTGGAAGCTGAGAAGAGCTTTCTTAGAGACCTGCTTTAAGGATGACAACTCAATTGATGTGGACAAGCAACAAAGAGAAAACAGATGATACCCTGAGTCAGAATCCATTTTTCTTTTACTCAATATATATTAAGCATCTACAGTATATCAGGAAAATACAATGTATCCAAAAATATCCAGAATAAGAGTTGATCCTTTGCCTCAAGATGCTAAAGGGATTGTCTGTGTATTAGTCCATTCTCATGCTGCTAATAAAGGCATATCCGAGACTGGGTAATTTAAAGAGGTTTAATTGACTCACAGTTCAGCACGGCTGGGGAGTCCTCAGTAAACTTACACTCGTGGCAGAAGCAGAAGCAAACATGTCCTTCTTCACATGATGGCAACATGGAGAAGTGC
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pathogenic
| 57,996 |
Variant on chromosome 2, at position 227266505, affecting COL4A3: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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|
pathogenic
| 58,010 |
Clinical classification of chromosome 2, position 227273006, gene COL4A3: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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TATTTAGCAACTTTACCCTCCCTATAAATGAAGTACTCTGAAGTTAAGAGATAAAGTGATTTCTTTTCCAAAAATGGTTGGCCGCTCAGCACAGTTCATCACTCTAACTGCAGAATGAAACATCTTCAAATTAGCAGGAATAACCCAAGCAAATAGTTATAGTATTTTGACAGAATAAATAGGTAGCATTCAGTGATTTCAACCAATCAAAATTCTACATTGATAATGACCCCATCTCATACACAAATTACAGTTCCATATTTGTATCAAATGAGTCTATGGAAAAGTTCAGAAAATGATGTATAGTAGAAAGTTTAGTAAATATTTTGGGGCGATGTCCATATTTTTAAATAAAAATAAATGCATAAGAAGACAGCATATTTAGGGGTATGGTAGTCAAATAAAGAGATTAAATGTTTTGTCATTCATTTAATTTTATGGAAATTTAATCCCTTTTCATGAGAGAGTTTCTCACATATTTAATTGAGGTAATACCTACCAAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGAGGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCATCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACTGCACCCAGACCTAAGATTTATTTTAAAATGTCACAGAGTGAGAGGGTGAGCACCTGTCATCATAATGTATTTACAAGAGGTTTGCAAGGGATGCTGCCCAAACTATTCTATGAAATACCAGTTTCTCCCAGGGCTAATCTGTGTTAGCCAATAAAACAGATCTTACCTCAAAGAGGTTTGGAGAAACTTGGTAAACAAATTTAAAGATTCATTTACAGACCCTTTAATATCAGAATATGAACTGTGAGTCTTCCACATGAAGATAAGCTATCTGGTCTTTCCTAAATGCTTCTGACTACAAAACCCTTTTTGGCTGGCAGCATCTATGGTGCCAGCAGTTCTCAGACCCTGCCTTGGCCAAGTCCCAGGTTGTTCACTTTGTGGTAGTTATGCTTATAAAGTGACAGTGCCAGAATTCTGATGGTCTAATATTAAGAGAATTTGTATGATGTCCCTACTTGCATCTCACTGATTTTTCTTTATAAGTTCTGGTAAAGATGCTCCATAAAGTAAATGAGAGAAAAATCAAGGTGGTGATTTGTTGAGTCTTACACCCTGTCATTAAAAAAGGAGACAGACCACTTAGCCATCTGATGATATTGAACAATGAAAAATTGAGTCAAATTTATTTCAGAGGGCCATGTTGGGAAGGAAGAGGGCTTAAATTATTTTGTCAAATTCAATTTCTTTTAAATCTACAAATCATTTTCAAGGTTATAGCATATGAAGATTTAAAAACTAGACAGTTTATGAGAGAAAATGGAAGTGGGAAATCCCCTTTGTCATGAAAATACCTGGTGAAACCAGAAATAAAGGTTTGCTGTGCTCATTTTATTTCAGAAATGTAACATTATCATGAATATCACCACTAAAGTCATTTGAACTATTGGTCAATTTGAACATAGTTTTAGTGGCTATTACCATATGGGAGACCCATCATTGTAAGATATCTCAAGTGGGACTCAAGACAGTTCCAAGTTCAAAAAATGTTGCTAAACTCCAAAGGACACAAAACGGAAGAAACCTGCAGTGCTCTTACTTTAGTAATAATTCTCATCAAATGCCAAATGCTTTTAATTCAAGATCTCAATGACAGCCTAACTGGTATTCATATTTGGAGGATGATTAACCTGTTGTAAGAATATACTGGAATGAAGCACGATTCAAACACATTCCTGTTGTCACAGGCTCTGAGTGGTGAGAAAGGGGACCAAGGTCCTCCAGGGGATCCTGGCTCCCCTGGGTCCCCAGGACCTGCAGGACCAGCTGGACCACCTGGCTACGGACCCCAAGGAGAACCTGGTCTCCAGGGCACGCAAGGAGTTCCTGGAGCCCCCGGACCACCCGGAGAAGCCGGTTGGTTAGTTTTCTTTCCAGTCCTGTTTTCCGATGGAGTGGGTTGATGGTTTCTAGAGCTAACGAAGCTTCTCCAAGACTAAGGAAAATATAGAAACTTGCTTCTAACGAATAGAATATGTCAACTCACAGATACCAGGAAAGAATATGTAGGGTATGTTAGAGAAAACTCATTTTTTCTCCATTACTGGGCAATTCAACTGAAATTTCCTAGAATATTCTATATCTATTACATACATACATATATATATATGAAATGAATAGATCCTAAGCGTTATTGCAAATTTGTTTTTTGTGGTTTTCTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATAATTATAGTTTACTGCATCCTCAAACTTCTGGGCTTAATAGATCCTCCTGCCTGGTCTCCTGAGTAGCTGGGGCTACAGGCACGTGTCACCACGACCAGCTAATATATATTTTATTTTTATTTTTTGTAGAGACAGGATGTTGCTGTGTTGTCCAGGCTGGTCTCCTACTCCCAACCCCAAACAATCCTTGCTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCGCAGCCACAAATTTGTTGATTTTGATCCATAACTCCATAGGCAGGTTACAAATAAAACTTTAAAATATCTAAGACAAATGAAGGAAAATGGTCTGATAATAGTTTAAAAGTCCAGGTAACTTTTGGGATATACATATACTGGCCGTAGTTCTGGATTCAGGAGTGTGGCTGAAGGTCAGAATAGCATGCTACTGATAGTTTTGAGCAAATAATGCCAACATGGTCATGTTTTACTTCTAAAATCACCTTAGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCGGGTCAACATAGCGAACCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGGCACATACCCACAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCTACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGATACTGTCTCAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATTTTAAAAATCACTTTAAAGGGTAAGACCCAGTAAACCTCTAAATCATTTTGTAGTGTCTTCCCTCATCAGTAAAACTTTTTGAGTGCACAACCTTACATTATATGTTATAAATGTATGCATCATTTCTGTCCACACATGTATGTAAATCTTATTTTATGACTTTCTCTATATATTAAATAAACAAATAAATATTTATGTTTATCTGCACCTTACTTTGGAGCTGCTTTTTTTTTTTTTGTCTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAATTCAAGTTACTCTCCTGTCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGCACCTGCCACCATGCCAGGCGAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCGAAGGAGGCTGCTGTTCTAATCCAGGTACTAGCAAACGGTGGTGGACCACAGTCCAAGACCAGCCCACTGCCTGATTTTGTATGATCCTCAAGCTAAGAATGGTTTTCACATTTTCAAATGATTGAAAAAAATGTTTAATGATATTTTGTGATGCATGAAAATTACATGAAATTCAAATTAGAGTATCCATAAATAAAGTTTCTTGGAACACAGCTGCACTCCTGTATGTACTGTCTCTGGCTGCTTTTATGCTA
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pathogenic
| 58,031 |
Variant on chromosome 2, at position 227273034, affecting COL4A3: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic
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pathogenic
| 58,032 |
Does the variant on chromosome 2 at location 227276389 affecting gene COL4A3 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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TCAGTAAAACTTTTTGAGTGCACAACCTTACATTATATGTTATAAATGTATGCATCATTTCTGTCCACACATGTATGTAAATCTTATTTTATGACTTTCTCTATATATTAAATAAACAAATAAATATTTATGTTTATCTGCACCTTACTTTGGAGCTGCTTTTTTTTTTTTTGTCTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAATTCAAGTTACTCTCCTGTCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGCACCTGCCACCATGCCAGGCGAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCGAAGGAGGCTGCTGTTCTAATCCAGGTACTAGCAAACGGTGGTGGACCACAGTCCAAGACCAGCCCACTGCCTGATTTTGTATGATCCTCAAGCTAAGAATGGTTTTCACATTTTCAAATGATTGAAAAAAATGTTTAATGATATTTTGTGATGCATGAAAATTACATGAAATTCAAATTAGAGTATCCATAAATAAAGTTTCTTGGAACACAGCTGCACTCCTGTATGTACTGTCTCTGGCTGCTTTTATGCTACAATGGCAGAATTGAGTAGTTGGGTAGATTTCAATCACGAAGCCTAAATTTCTTACTATCTGGCCCTTTACAGCAAAAGTTTATTTAGCCCTGTTCTAATCCATCACCAAATGCTCTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTATACCTCCTGGATTCAAGGGAATCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAGGCCTGATTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACACCCAGCCTCTTCTGTGATTTCTAAGTGTGAATCTTTACTAAAGGATTCCATTGTCATAAAATATATTATTACCAAAATTGTCCCATCACATACTGTAAACCTATTTTTTTCTATAAATAAATGACTATATGGACAACACTTATCACTAAACATGTTTTTAATGTTTGCCACTGTGGTCAGAATATTATCTCGTGTCCTTATCTGCTAGGTAGGCATTCTTTCCCCCGCGACAGATGAGGAACTTATCAGAGAGGTTAAGAAAAGTGTCCAGGTTTACAAACCAATGTCAGCCTTGCCCATATCAAAACTTACTGTTTTGTTCAATAGCCTTCCTGTGGAAACTAGCCACCCAATAAATAAGTATCCTATCAGTATTCACCAACGTTTAAACTTAATTCCATATTATCAATTTTTTGGAATAGGCTCTTTTCAATAGACCAGCATGTTGGGCTATTAATTTCCCTTTTAGAAAAAAAAAAAAATTGCAGCTCGCTGCCAGCGCTCATTTAATTTTACATAAACACATTCTTTGAGGCTGAAGCAAATCTGATTTTCAATGTGAAATAAAATACAATAACTGTTCTTGGAGTTATTTCTAAACAGAATTTGTCTCTAATCCTAATGTAAGAGGGTAAAGTTAGGACCGTCATCTGTGAGTTATCTCAGAGTAAACAGGAAACAGGTTAAAACAAAGTTTAGACGATTGTCTACACTTATAAATATTTGTTGATTCAATAAGAAAGTTTCTATGGGCTGGTCGTCCTTAAGCTAGTTTTGAAGTCTGTGAAAACAGAGGTTATTTTTTATTTTTTGGGGATATGTTTATAAACCCTTTATAATCGTATTTTCCGCTATCGTCTAAGACAAGCTTCAATATATACCCCAATCTTATGACCACAAATTTCCTTAAGGCCCTAGGGGAGAGCTCAGTGTTTCAACACCAGTTCCAGGCCCACCAGGACCTCCAGGGCCCCCTGGCCATCCTGGCCCCCAAGGTCCACCTGGTAAGTATCCTCTGCCAAATCTGGTACATGGCATCAGACACACACAACACCCTGACTCTCTTGGAAAAATACTGTCCCCATTATAAGGAAAAAAATGTATTCATTGGCTCCAAAAGAGAGCACAGGGCAGTGTCTTACCTGATAAGCAAGCAGGCTGGGGACTTGCTATAGTTCTCTGAGGTTATCCAAATTATTCTCACTGGTGCTTCTAATATAAAGGTTCCCGAGGAGAACCTATGTAACTACTTAAGAGGAATTTTAGAGCAGAAAAACCGTTCTGGAGTTTTGGTGGGGGAGCAAGTGATGTTTGCCCACTGGCAATTCATCAGGATATTTTCCATAGCATCTTCATTTGAAAACTGATTGTCTTTGCCAACGTGATCTAAAACTGAGTTTTGCATGCATGGAGGGAGACTTACATAGTTCAAGACATCTAGAATATTTCCTGTTAGGAATTAAATTATATTGACAAAATTCTTTGCAGTTCCTAAAGATTAGTCCATTGGATAGGGACAGGGAGGGGGAGCATATGATTGGGGTTGTGTTAAAAATTTTTTCTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCTAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAATGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCGAAACTCCATCAACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACAATGTGCAAAAGGGATAGGACGACACAGAGAACTTAGACATTTTCTTTTAAAATAAGATGAAGGAAAGTTGCTGATGTGGAGATGCATATGTGTATTTGTTTCTAAGGTATCCCTGGATCCCTGGGGAAATGTGGAGATCCTGGTCTTCCAGGGCCTGATGGTGAACCAGGAATTCCAGGAATTGGATTTCCTGGGCCTCCTGGACCTAAGGGTAAATTTAAAATTTTTTCAAACATAAAGTTTGTTGTGGATATTTAGAAGATGTTCATATGTATAAATAAAATGAGTAAAATACAATATGAAGATATAAATAGGATATAAGATATAAAATGAGTAAAATAGGAAATATCCATAATACTCTTTAAAATGTTTTCTGGCCAGGCGCAGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATGTTTTCCAAGAGCCACAAATGGAAAAAAATCTTATAATAATGTTAGGTGAATTAATTGAATTTTTTAAAACACAGAGAAAACAACTAGAAGGAAACTCACCAAAATGGTAATAGTGAATCTTGATTGTCAGATTTTAAAGACATTTTTGATACTTCTCAGTAAATGCCTGCACATTTCACATGTATACATTTCTTTTTTTTTTAATAAGAAAGGAACTATTAAATCACAAATGGCTGATTTTCCCATAAACTCCAAAATAAATTATGGAAATTATTTTCCTTTAGGGAAAAAAATGCTGTTTCCCCTCAAAGAGGAAACACTCCAAAAAAATCTAGACGCTGAGAGCTCACACAATGACATAAGCCTGCCCACTGACAAGTACATGAAAGTCCTGTCCAGGATGGCATATGAGTAACCTGAGTCCCTGGATTCTCACATAGAACTGCAAGTTTTATGACAATTTCATGTTTGTTACAATATTCTTTAAAATGTTTGTCAAAAAT
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pathogenic
| 58,042 |
Does the variant on chromosome 2 at location 227276390 affecting gene COL4A3 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Alport_syndrome']
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CAGTAAAACTTTTTGAGTGCACAACCTTACATTATATGTTATAAATGTATGCATCATTTCTGTCCACACATGTATGTAAATCTTATTTTATGACTTTCTCTATATATTAAATAAACAAATAAATATTTATGTTTATCTGCACCTTACTTTGGAGCTGCTTTTTTTTTTTTTGTCTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAATTCAAGTTACTCTCCTGTCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGCACCTGCCACCATGCCAGGCGAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCGAAGGAGGCTGCTGTTCTAATCCAGGTACTAGCAAACGGTGGTGGACCACAGTCCAAGACCAGCCCACTGCCTGATTTTGTATGATCCTCAAGCTAAGAATGGTTTTCACATTTTCAAATGATTGAAAAAAATGTTTAATGATATTTTGTGATGCATGAAAATTACATGAAATTCAAATTAGAGTATCCATAAATAAAGTTTCTTGGAACACAGCTGCACTCCTGTATGTACTGTCTCTGGCTGCTTTTATGCTACAATGGCAGAATTGAGTAGTTGGGTAGATTTCAATCACGAAGCCTAAATTTCTTACTATCTGGCCCTTTACAGCAAAAGTTTATTTAGCCCTGTTCTAATCCATCACCAAATGCTCTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTATACCTCCTGGATTCAAGGGAATCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAGGCCTGATTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACACCCAGCCTCTTCTGTGATTTCTAAGTGTGAATCTTTACTAAAGGATTCCATTGTCATAAAATATATTATTACCAAAATTGTCCCATCACATACTGTAAACCTATTTTTTTCTATAAATAAATGACTATATGGACAACACTTATCACTAAACATGTTTTTAATGTTTGCCACTGTGGTCAGAATATTATCTCGTGTCCTTATCTGCTAGGTAGGCATTCTTTCCCCCGCGACAGATGAGGAACTTATCAGAGAGGTTAAGAAAAGTGTCCAGGTTTACAAACCAATGTCAGCCTTGCCCATATCAAAACTTACTGTTTTGTTCAATAGCCTTCCTGTGGAAACTAGCCACCCAATAAATAAGTATCCTATCAGTATTCACCAACGTTTAAACTTAATTCCATATTATCAATTTTTTGGAATAGGCTCTTTTCAATAGACCAGCATGTTGGGCTATTAATTTCCCTTTTAGAAAAAAAAAAAAATTGCAGCTCGCTGCCAGCGCTCATTTAATTTTACATAAACACATTCTTTGAGGCTGAAGCAAATCTGATTTTCAATGTGAAATAAAATACAATAACTGTTCTTGGAGTTATTTCTAAACAGAATTTGTCTCTAATCCTAATGTAAGAGGGTAAAGTTAGGACCGTCATCTGTGAGTTATCTCAGAGTAAACAGGAAACAGGTTAAAACAAAGTTTAGACGATTGTCTACACTTATAAATATTTGTTGATTCAATAAGAAAGTTTCTATGGGCTGGTCGTCCTTAAGCTAGTTTTGAAGTCTGTGAAAACAGAGGTTATTTTTTATTTTTTGGGGATATGTTTATAAACCCTTTATAATCGTATTTTCCGCTATCGTCTAAGACAAGCTTCAATATATACCCCAATCTTATGACCACAAATTTCCTTAAGGCCCTAGGGGAGAGCTCAGTGTTTCAACACCAGTTCCAGGCCCACCAGGACCTCCAGGGCCCCCTGGCCATCCTGGCCCCCAAGGTCCACCTGGTAAGTATCCTCTGCCAAATCTGGTACATGGCATCAGACACACACAACACCCTGACTCTCTTGGAAAAATACTGTCCCCATTATAAGGAAAAAAATGTATTCATTGGCTCCAAAAGAGAGCACAGGGCAGTGTCTTACCTGATAAGCAAGCAGGCTGGGGACTTGCTATAGTTCTCTGAGGTTATCCAAATTATTCTCACTGGTGCTTCTAATATAAAGGTTCCCGAGGAGAACCTATGTAACTACTTAAGAGGAATTTTAGAGCAGAAAAACCGTTCTGGAGTTTTGGTGGGGGAGCAAGTGATGTTTGCCCACTGGCAATTCATCAGGATATTTTCCATAGCATCTTCATTTGAAAACTGATTGTCTTTGCCAACGTGATCTAAAACTGAGTTTTGCATGCATGGAGGGAGACTTACATAGTTCAAGACATCTAGAATATTTCCTGTTAGGAATTAAATTATATTGACAAAATTCTTTGCAGTTCCTAAAGATTAGTCCATTGGATAGGGACAGGGAGGGGGAGCATATGATTGGGGTTGTGTTAAAAATTTTTTCTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCTAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAATGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCGAAACTCCATCAACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACAATGTGCAAAAGGGATAGGACGACACAGAGAACTTAGACATTTTCTTTTAAAATAAGATGAAGGAAAGTTGCTGATGTGGAGATGCATATGTGTATTTGTTTCTAAGGTATCCCTGGATCCCTGGGGAAATGTGGAGATCCTGGTCTTCCAGGGCCTGATGGTGAACCAGGAATTCCAGGAATTGGATTTCCTGGGCCTCCTGGACCTAAGGGTAAATTTAAAATTTTTTCAAACATAAAGTTTGTTGTGGATATTTAGAAGATGTTCATATGTATAAATAAAATGAGTAAAATACAATATGAAGATATAAATAGGATATAAGATATAAAATGAGTAAAATAGGAAATATCCATAATACTCTTTAAAATGTTTTCTGGCCAGGCGCAGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATGTTTTCCAAGAGCCACAAATGGAAAAAAATCTTATAATAATGTTAGGTGAATTAATTGAATTTTTTAAAACACAGAGAAAACAACTAGAAGGAAACTCACCAAAATGGTAATAGTGAATCTTGATTGTCAGATTTTAAAGACATTTTTGATACTTCTCAGTAAATGCCTGCACATTTCACATGTATACATTTCTTTTTTTTTTAATAAGAAAGGAACTATTAAATCACAAATGGCTGATTTTCCCATAAACTCCAAAATAAATTATGGAAATTATTTTCCTTTAGGGAAAAAAATGCTGTTTCCCCTCAAAGAGGAAACACTCCAAAAAAATCTAGACGCTGAGAGCTCACACAATGACATAAGCCTGCCCACTGACAAGTACATGAAAGTCCTGTCCAGGATGGCATATGAGTAACCTGAGTCCCTGGATTCTCACATAGAACTGCAAGTTTTATGACAATTTCATGTTTGTTACAATATTCTTTAAAATGTTTGTCAAAAATA
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pathogenic
| 58,043 |
A genetic variant on chromosome 2, position 227276410, affects the gene COL4A3. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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ACAACCTTACATTATATGTTATAAATGTATGCATCATTTCTGTCCACACATGTATGTAAATCTTATTTTATGACTTTCTCTATATATTAAATAAACAAATAAATATTTATGTTTATCTGCACCTTACTTTGGAGCTGCTTTTTTTTTTTTTGTCTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAATTCAAGTTACTCTCCTGTCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGCACCTGCCACCATGCCAGGCGAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCGAAGGAGGCTGCTGTTCTAATCCAGGTACTAGCAAACGGTGGTGGACCACAGTCCAAGACCAGCCCACTGCCTGATTTTGTATGATCCTCAAGCTAAGAATGGTTTTCACATTTTCAAATGATTGAAAAAAATGTTTAATGATATTTTGTGATGCATGAAAATTACATGAAATTCAAATTAGAGTATCCATAAATAAAGTTTCTTGGAACACAGCTGCACTCCTGTATGTACTGTCTCTGGCTGCTTTTATGCTACAATGGCAGAATTGAGTAGTTGGGTAGATTTCAATCACGAAGCCTAAATTTCTTACTATCTGGCCCTTTACAGCAAAAGTTTATTTAGCCCTGTTCTAATCCATCACCAAATGCTCTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTATACCTCCTGGATTCAAGGGAATCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAGGCCTGATTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACACCCAGCCTCTTCTGTGATTTCTAAGTGTGAATCTTTACTAAAGGATTCCATTGTCATAAAATATATTATTACCAAAATTGTCCCATCACATACTGTAAACCTATTTTTTTCTATAAATAAATGACTATATGGACAACACTTATCACTAAACATGTTTTTAATGTTTGCCACTGTGGTCAGAATATTATCTCGTGTCCTTATCTGCTAGGTAGGCATTCTTTCCCCCGCGACAGATGAGGAACTTATCAGAGAGGTTAAGAAAAGTGTCCAGGTTTACAAACCAATGTCAGCCTTGCCCATATCAAAACTTACTGTTTTGTTCAATAGCCTTCCTGTGGAAACTAGCCACCCAATAAATAAGTATCCTATCAGTATTCACCAACGTTTAAACTTAATTCCATATTATCAATTTTTTGGAATAGGCTCTTTTCAATAGACCAGCATGTTGGGCTATTAATTTCCCTTTTAGAAAAAAAAAAAAATTGCAGCTCGCTGCCAGCGCTCATTTAATTTTACATAAACACATTCTTTGAGGCTGAAGCAAATCTGATTTTCAATGTGAAATAAAATACAATAACTGTTCTTGGAGTTATTTCTAAACAGAATTTGTCTCTAATCCTAATGTAAGAGGGTAAAGTTAGGACCGTCATCTGTGAGTTATCTCAGAGTAAACAGGAAACAGGTTAAAACAAAGTTTAGACGATTGTCTACACTTATAAATATTTGTTGATTCAATAAGAAAGTTTCTATGGGCTGGTCGTCCTTAAGCTAGTTTTGAAGTCTGTGAAAACAGAGGTTATTTTTTATTTTTTGGGGATATGTTTATAAACCCTTTATAATCGTATTTTCCGCTATCGTCTAAGACAAGCTTCAATATATACCCCAATCTTATGACCACAAATTTCCTTAAGGCCCTAGGGGAGAGCTCAGTGTTTCAACACCAGTTCCAGGCCCACCAGGACCTCCAGGGCCCCCTGGCCATCCTGGCCCCCAAGGTCCACCTGGTAAGTATCCTCTGCCAAATCTGGTACATGGCATCAGACACACACAACACCCTGACTCTCTTGGAAAAATACTGTCCCCATTATAAGGAAAAAAATGTATTCATTGGCTCCAAAAGAGAGCACAGGGCAGTGTCTTACCTGATAAGCAAGCAGGCTGGGGACTTGCTATAGTTCTCTGAGGTTATCCAAATTATTCTCACTGGTGCTTCTAATATAAAGGTTCCCGAGGAGAACCTATGTAACTACTTAAGAGGAATTTTAGAGCAGAAAAACCGTTCTGGAGTTTTGGTGGGGGAGCAAGTGATGTTTGCCCACTGGCAATTCATCAGGATATTTTCCATAGCATCTTCATTTGAAAACTGATTGTCTTTGCCAACGTGATCTAAAACTGAGTTTTGCATGCATGGAGGGAGACTTACATAGTTCAAGACATCTAGAATATTTCCTGTTAGGAATTAAATTATATTGACAAAATTCTTTGCAGTTCCTAAAGATTAGTCCATTGGATAGGGACAGGGAGGGGGAGCATATGATTGGGGTTGTGTTAAAAATTTTTTCTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCTAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAATGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCGAAACTCCATCAACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACAATGTGCAAAAGGGATAGGACGACACAGAGAACTTAGACATTTTCTTTTAAAATAAGATGAAGGAAAGTTGCTGATGTGGAGATGCATATGTGTATTTGTTTCTAAGGTATCCCTGGATCCCTGGGGAAATGTGGAGATCCTGGTCTTCCAGGGCCTGATGGTGAACCAGGAATTCCAGGAATTGGATTTCCTGGGCCTCCTGGACCTAAGGGTAAATTTAAAATTTTTTCAAACATAAAGTTTGTTGTGGATATTTAGAAGATGTTCATATGTATAAATAAAATGAGTAAAATACAATATGAAGATATAAATAGGATATAAGATATAAAATGAGTAAAATAGGAAATATCCATAATACTCTTTAAAATGTTTTCTGGCCAGGCGCAGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATGTTTTCCAAGAGCCACAAATGGAAAAAAATCTTATAATAATGTTAGGTGAATTAATTGAATTTTTTAAAACACAGAGAAAACAACTAGAAGGAAACTCACCAAAATGGTAATAGTGAATCTTGATTGTCAGATTTTAAAGACATTTTTGATACTTCTCAGTAAATGCCTGCACATTTCACATGTATACATTTCTTTTTTTTTTAATAAGAAAGGAACTATTAAATCACAAATGGCTGATTTTCCCATAAACTCCAAAATAAATTATGGAAATTATTTTCCTTTAGGGAAAAAAATGCTGTTTCCCCTCAAAGAGGAAACACTCCAAAAAAATCTAGACGCTGAGAGCTCACACAATGACATAAGCCTGCCCACTGACAAGTACATGAAAGTCCTGTCCAGGATGGCATATGAGTAACCTGAGTCCCTGGATTCTCACATAGAACTGCAAGTTTTATGACAATTTCATGTTTGTTACAATATTCTTTAAAATGTTTGTCAAAAATAGCATCCTTGTTTTGGTGTTT
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pathogenic
| 58,045 |
A genetic variant on chromosome 2, position 227276443, affects the gene COL4A3. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic
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pathogenic
| 58,046 |
Variant on chromosome 2, at position 227276448, affecting COL4A3: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']
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TCTGTCCACACATGTATGTAAATCTTATTTTATGACTTTCTCTATATATTAAATAAACAAATAAATATTTATGTTTATCTGCACCTTACTTTGGAGCTGCTTTTTTTTTTTTTGTCTGAGATGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGAGCAATGGCGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAAATTCAAGTTACTCTCCTGTCTCATCCTCCCAAGTAGCTGGGATTGCAGGCACCTGCCACCATGCCAGGCGAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCGAAGGAGGCTGCTGTTCTAATCCAGGTACTAGCAAACGGTGGTGGACCACAGTCCAAGACCAGCCCACTGCCTGATTTTGTATGATCCTCAAGCTAAGAATGGTTTTCACATTTTCAAATGATTGAAAAAAATGTTTAATGATATTTTGTGATGCATGAAAATTACATGAAATTCAAATTAGAGTATCCATAAATAAAGTTTCTTGGAACACAGCTGCACTCCTGTATGTACTGTCTCTGGCTGCTTTTATGCTACAATGGCAGAATTGAGTAGTTGGGTAGATTTCAATCACGAAGCCTAAATTTCTTACTATCTGGCCCTTTACAGCAAAAGTTTATTTAGCCCTGTTCTAATCCATCACCAAATGCTCTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGCCACCCAGGCTGCAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTATACCTCCTGGATTCAAGGGAATCTCGTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCACACCACCAGGCCTGATTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGTCTCCCAAAGTTCTGGGATTACAGGTGTGAACCACCACACCCAGCCTCTTCTGTGATTTCTAAGTGTGAATCTTTACTAAAGGATTCCATTGTCATAAAATATATTATTACCAAAATTGTCCCATCACATACTGTAAACCTATTTTTTTCTATAAATAAATGACTATATGGACAACACTTATCACTAAACATGTTTTTAATGTTTGCCACTGTGGTCAGAATATTATCTCGTGTCCTTATCTGCTAGGTAGGCATTCTTTCCCCCGCGACAGATGAGGAACTTATCAGAGAGGTTAAGAAAAGTGTCCAGGTTTACAAACCAATGTCAGCCTTGCCCATATCAAAACTTACTGTTTTGTTCAATAGCCTTCCTGTGGAAACTAGCCACCCAATAAATAAGTATCCTATCAGTATTCACCAACGTTTAAACTTAATTCCATATTATCAATTTTTTGGAATAGGCTCTTTTCAATAGACCAGCATGTTGGGCTATTAATTTCCCTTTTAGAAAAAAAAAAAAATTGCAGCTCGCTGCCAGCGCTCATTTAATTTTACATAAACACATTCTTTGAGGCTGAAGCAAATCTGATTTTCAATGTGAAATAAAATACAATAACTGTTCTTGGAGTTATTTCTAAACAGAATTTGTCTCTAATCCTAATGTAAGAGGGTAAAGTTAGGACCGTCATCTGTGAGTTATCTCAGAGTAAACAGGAAACAGGTTAAAACAAAGTTTAGACGATTGTCTACACTTATAAATATTTGTTGATTCAATAAGAAAGTTTCTATGGGCTGGTCGTCCTTAAGCTAGTTTTGAAGTCTGTGAAAACAGAGGTTATTTTTTATTTTTTGGGGATATGTTTATAAACCCTTTATAATCGTATTTTCCGCTATCGTCTAAGACAAGCTTCAATATATACCCCAATCTTATGACCACAAATTTCCTTAAGGCCCTAGGGGAGAGCTCAGTGTTTCAACACCAGTTCCAGGCCCACCAGGACCTCCAGGGCCCCCTGGCCATCCTGGCCCCCAAGGTCCACCTGGTAAGTATCCTCTGCCAAATCTGGTACATGGCATCAGACACACACAACACCCTGACTCTCTTGGAAAAATACTGTCCCCATTATAAGGAAAAAAATGTATTCATTGGCTCCAAAAGAGAGCACAGGGCAGTGTCTTACCTGATAAGCAAGCAGGCTGGGGACTTGCTATAGTTCTCTGAGGTTATCCAAATTATTCTCACTGGTGCTTCTAATATAAAGGTTCCCGAGGAGAACCTATGTAACTACTTAAGAGGAATTTTAGAGCAGAAAAACCGTTCTGGAGTTTTGGTGGGGGAGCAAGTGATGTTTGCCCACTGGCAATTCATCAGGATATTTTCCATAGCATCTTCATTTGAAAACTGATTGTCTTTGCCAACGTGATCTAAAACTGAGTTTTGCATGCATGGAGGGAGACTTACATAGTTCAAGACATCTAGAATATTTCCTGTTAGGAATTAAATTATATTGACAAAATTCTTTGCAGTTCCTAAAGATTAGTCCATTGGATAGGGACAGGGAGGGGGAGCATATGATTGGGGTTGTGTTAAAAATTTTTTCTTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCAGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGTCTGGCTAACATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCGGGAGAATGGCGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAATGAGCTGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGACCGAAACTCCATCAACAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACAATGTGCAAAAGGGATAGGACGACACAGAGAACTTAGACATTTTCTTTTAAAATAAGATGAAGGAAAGTTGCTGATGTGGAGATGCATATGTGTATTTGTTTCTAAGGTATCCCTGGATCCCTGGGGAAATGTGGAGATCCTGGTCTTCCAGGGCCTGATGGTGAACCAGGAATTCCAGGAATTGGATTTCCTGGGCCTCCTGGACCTAAGGGTAAATTTAAAATTTTTTCAAACATAAAGTTTGTTGTGGATATTTAGAAGATGTTCATATGTATAAATAAAATGAGTAAAATACAATATGAAGATATAAATAGGATATAAGATATAAAATGAGTAAAATAGGAAATATCCATAATACTCTTTAAAATGTTTTCTGGCCAGGCGCAGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATGTTTTCCAAGAGCCACAAATGGAAAAAAATCTTATAATAATGTTAGGTGAATTAATTGAATTTTTTAAAACACAGAGAAAACAACTAGAAGGAAACTCACCAAAATGGTAATAGTGAATCTTGATTGTCAGATTTTAAAGACATTTTTGATACTTCTCAGTAAATGCCTGCACATTTCACATGTATACATTTCTTTTTTTTTTAATAAGAAAGGAACTATTAAATCACAAATGGCTGATTTTCCCATAAACTCCAAAATAAATTATGGAAATTATTTTCCTTTAGGGAAAAAAATGCTGTTTCCCCTCAAAGAGGAAACACTCCAAAAAAATCTAGACGCTGAGAGCTCACACAATGACATAAGCCTGCCCACTGACAAGTACATGAAAGTCCTGTCCAGGATGGCATATGAGTAACCTGAGTCCCTGGATTCTCACATAGAACTGCAAGTTTTATGACAATTTCATGTTTGTTACAATATTCTTTAAAATGTTTGTCAAAAATAGCATCCTTGTTTTGGTGTTTCAGCTCTTGGATTAGTATGTCATCAGTGTTTATTATAC
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pathogenic
| 58,047 |
Does the variant impacting COL4A3 on chromosome 2, position 227277450, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']
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pathogenic
| 58,051 |
Gene COL4A3 variant at chromosome 2, position 227279826—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome']
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TCACTTGAGGTCAGGAGTTCGATACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTATTAAAAATACAAACATTAGCCGGGTGTGGTGGCATGTGGCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAATGTTTTCCAAGAGCCACAAATGGAAAAAAATCTTATAATAATGTTAGGTGAATTAATTGAATTTTTTAAAACACAGAGAAAACAACTAGAAGGAAACTCACCAAAATGGTAATAGTGAATCTTGATTGTCAGATTTTAAAGACATTTTTGATACTTCTCAGTAAATGCCTGCACATTTCACATGTATACATTTCTTTTTTTTTTAATAAGAAAGGAACTATTAAATCACAAATGGCTGATTTTCCCATAAACTCCAAAATAAATTATGGAAATTATTTTCCTTTAGGGAAAAAAATGCTGTTTCCCCTCAAAGAGGAAACACTCCAAAAAAATCTAGACGCTGAGAGCTCACACAATGACATAAGCCTGCCCACTGACAAGTACATGAAAGTCCTGTCCAGGATGGCATATGAGTAACCTGAGTCCCTGGATTCTCACATAGAACTGCAAGTTTTATGACAATTTCATGTTTGTTACAATATTCTTTAAAATGTTTGTCAAAAATAGCATCCTTGTTTTGGTGTTTCAGCTCTTGGATTAGTATGTCATCAGTGTTTATTATACATTAATTTTGCCCAAATATGAGAATATTGATTTCAATTTATGAGTATTTGAAATGGAAAACATAATCTCATTTCTCCTGGAGTCTTAAGAATGGCTTTGAGTCCAATTTCTTGGTTTTCTTCCTAATGATCTGTGAAGTAAGGGAGTCTGCCTCACATTTGTACTTCATTCTTCTTGGACCCTGCATTAATAAATTACATCCCTACTTTGTAACTCTAGGTATTGACTCTCTGGAAGAAGACTGTTGACTGTGGGAACCAGAACTAGCCCAAGAGCTCCTTGAAAGTGGAGATTTACAATTTCACAATTGAATCTAATGAATCCCATGAACTAACTGCAAATTAAATATTGGTCAAATTAGGGTATGAAGGAACTCCCTGAATGCAGCCTTGCTTCACCGTGGCTTCCTCTTCTGAACCAGAGATCACAGAAAGTGTGTTGACCCCTTTCTCAAGTCACCTACTATAAATGCATAAGAAGTTAATCCCTTGCATGCAATGGATGCTATAGGGCATTAAGACTTAATTCTCTTAAGCAACCCCTGTTGAGAAAGGCTACCTGGGGTGCTGAAAACGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATTGGCACTATCTCAGCTCAACACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCTGGCTAGTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGTCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAGCTTTGTATCTTAATCTAGGTCATGCTTACATGAATATATCCATATATAAAAATCCACTTACCTGTACACTGTATGTAAAAAATACTTCAAAAACAAAGTCAAATGGTCAACCAGCATCAGTGGTTTGAAGAATTGCTGAATCAAAATCATGGCCCTACTAAACAACAAAATAGAGAAAGTTATTTTTTCAAATAGGAACCAATGTAATTTGATTTGGAACTTTTAAAAAATTGCTAATTTATCAGTTGGTTTTATTATCATTTAAATTTTCATAAAAGCATCTCTAGCTGGTTGAGAGATAAGAGAGTTACTGCTCAGAATATTTCAATAAGACTAATCCTACAACAATGTTTATTGTTTTTTCTCTGTAGGAGACCAAGGTTTTCCAGGTACAAAAGGATCACTGGGTTGTCCTGGAAAAATGGGAGAGCCTGGGTTACCTGGAAAGCCAGGCCTCCCAGGAGCCAAGGTATGCAAAAATTCAAGCTATCACAGAAGAGAGGGTGGGTGACCATTAACTGGCCAGTTTGTATGCACTTATCTGGCAGAGCACTCTAGATGTAGAAATGATCAATATATTTGTAGATGATGAAGATATTAAATTTTTTAAATGTTTCTCTGGATCATCTTCCATTTTAGAAAGGAAAACATAAGGTGTCAGAATGCAGATTTCATCGTGATATCATCTTTAATGGTTTCATAAATAATCAGAGTATTTAAAATGGGACAACTCTAGAAAGAAATGTGGTTAGCTATAAGAAAAACTATCAAAAGTAAAAACATCTAGATTTTTCTCTTTATAGACAATCCCACAGTCTTCTGAAAAAGTGGAGGCTACATATCCTGAAGTATTATTAAACATAATCTTACAGAAAAGTCAGCAACTAGAGCTCAAAAAGGAAAGTTGATGACATGGTAGTGGCTGTGCAACAGGGACTTAGAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGA
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pathogenic
| 58,059 |
Gene COL4A3 variant at chromosome 2, position 227280526—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic
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pathogenic
| 58,066 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 227280529, gene COL4A3, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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CAGTGTTTATTATACATTAATTTTGCCCAAATATGAGAATATTGATTTCAATTTATGAGTATTTGAAATGGAAAACATAATCTCATTTCTCCTGGAGTCTTAAGAATGGCTTTGAGTCCAATTTCTTGGTTTTCTTCCTAATGATCTGTGAAGTAAGGGAGTCTGCCTCACATTTGTACTTCATTCTTCTTGGACCCTGCATTAATAAATTACATCCCTACTTTGTAACTCTAGGTATTGACTCTCTGGAAGAAGACTGTTGACTGTGGGAACCAGAACTAGCCCAAGAGCTCCTTGAAAGTGGAGATTTACAATTTCACAATTGAATCTAATGAATCCCATGAACTAACTGCAAATTAAATATTGGTCAAATTAGGGTATGAAGGAACTCCCTGAATGCAGCCTTGCTTCACCGTGGCTTCCTCTTCTGAACCAGAGATCACAGAAAGTGTGTTGACCCCTTTCTCAAGTCACCTACTATAAATGCATAAGAAGTTAATCCCTTGCATGCAATGGATGCTATAGGGCATTAAGACTTAATTCTCTTAAGCAACCCCTGTTGAGAAAGGCTACCTGGGGTGCTGAAAACGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATTGGCACTATCTCAGCTCAACACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCTGGCTAGTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGTCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAGCTTTGTATCTTAATCTAGGTCATGCTTACATGAATATATCCATATATAAAAATCCACTTACCTGTACACTGTATGTAAAAAATACTTCAAAAACAAAGTCAAATGGTCAACCAGCATCAGTGGTTTGAAGAATTGCTGAATCAAAATCATGGCCCTACTAAACAACAAAATAGAGAAAGTTATTTTTTCAAATAGGAACCAATGTAATTTGATTTGGAACTTTTAAAAAATTGCTAATTTATCAGTTGGTTTTATTATCATTTAAATTTTCATAAAAGCATCTCTAGCTGGTTGAGAGATAAGAGAGTTACTGCTCAGAATATTTCAATAAGACTAATCCTACAACAATGTTTATTGTTTTTTCTCTGTAGGAGACCAAGGTTTTCCAGGTACAAAAGGATCACTGGGTTGTCCTGGAAAAATGGGAGAGCCTGGGTTACCTGGAAAGCCAGGCCTCCCAGGAGCCAAGGTATGCAAAAATTCAAGCTATCACAGAAGAGAGGGTGGGTGACCATTAACTGGCCAGTTTGTATGCACTTATCTGGCAGAGCACTCTAGATGTAGAAATGATCAATATATTTGTAGATGATGAAGATATTAAATTTTTTAAATGTTTCTCTGGATCATCTTCCATTTTAGAAAGGAAAACATAAGGTGTCAGAATGCAGATTTCATCGTGATATCATCTTTAATGGTTTCATAAATAATCAGAGTATTTAAAATGGGACAACTCTAGAAAGAAATGTGGTTAGCTATAAGAAAAACTATCAAAAGTAAAAACATCTAGATTTTTCTCTTTATAGACAATCCCACAGTCTTCTGAAAAAGTGGAGGCTACATATCCTGAAGTATTATTAAACATAATCTTACAGAAAAGTCAGCAACTAGAGCTCAAAAAGGAAAGTTGATGACATGGTAGTGGCTGTGCAACAGGGACTTAGAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCT
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pathogenic
| 58,067 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 227280930, in gene COL4A3 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'COL4A3-related_disorder', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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GCCTTGCTTCACCGTGGCTTCCTCTTCTGAACCAGAGATCACAGAAAGTGTGTTGACCCCTTTCTCAAGTCACCTACTATAAATGCATAAGAAGTTAATCCCTTGCATGCAATGGATGCTATAGGGCATTAAGACTTAATTCTCTTAAGCAACCCCTGTTGAGAAAGGCTACCTGGGGTGCTGAAAACGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATTGGCACTATCTCAGCTCAACACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCTGGCTAGTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGTCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAGCTTTGTATCTTAATCTAGGTCATGCTTACATGAATATATCCATATATAAAAATCCACTTACCTGTACACTGTATGTAAAAAATACTTCAAAAACAAAGTCAAATGGTCAACCAGCATCAGTGGTTTGAAGAATTGCTGAATCAAAATCATGGCCCTACTAAACAACAAAATAGAGAAAGTTATTTTTTCAAATAGGAACCAATGTAATTTGATTTGGAACTTTTAAAAAATTGCTAATTTATCAGTTGGTTTTATTATCATTTAAATTTTCATAAAAGCATCTCTAGCTGGTTGAGAGATAAGAGAGTTACTGCTCAGAATATTTCAATAAGACTAATCCTACAACAATGTTTATTGTTTTTTCTCTGTAGGAGACCAAGGTTTTCCAGGTACAAAAGGATCACTGGGTTGTCCTGGAAAAATGGGAGAGCCTGGGTTACCTGGAAAGCCAGGCCTCCCAGGAGCCAAGGTATGCAAAAATTCAAGCTATCACAGAAGAGAGGGTGGGTGACCATTAACTGGCCAGTTTGTATGCACTTATCTGGCAGAGCACTCTAGATGTAGAAATGATCAATATATTTGTAGATGATGAAGATATTAAATTTTTTAAATGTTTCTCTGGATCATCTTCCATTTTAGAAAGGAAAACATAAGGTGTCAGAATGCAGATTTCATCGTGATATCATCTTTAATGGTTTCATAAATAATCAGAGTATTTAAAATGGGACAACTCTAGAAAGAAATGTGGTTAGCTATAAGAAAAACTATCAAAAGTAAAAACATCTAGATTTTTCTCTTTATAGACAATCCCACAGTCTTCTGAAAAAGTGGAGGCTACATATCCTGAAGTATTATTAAACATAATCTTACAGAAAAGTCAGCAACTAGAGCTCAAAAAGGAAAGTTGATGACATGGTAGTGGCTGTGCAACAGGGACTTAGAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCA
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GCCTTGCTTCACCGTGGCTTCCTCTTCTGAACCAGAGATCACAGAAAGTGTGTTGACCCCTTTCTCAAGTCACCTACTATAAATGCATAAGAAGTTAATCCCTTGCATGCAATGGATGCTATAGGGCATTAAGACTTAATTCTCTTAAGCAACCCCTGTTGAGAAAGGCTACCTGGGGTGCTGAAAACGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATTGGCACTATCTCAGCTCAACACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCTGGCTAGTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGTCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAGCTTTGTATCTTAATCTAGGTCATGCTTACATGAATATATCCATATATAAAAATCCACTTACCTGTACACTGTATGTAAAAAATACTTCAAAAACAAAGTCAAATGGTCAACCAGCATCAGTGGTTTGAAGAATTGCTGAATCAAAATCATGGCCCTACTAAACAACAAAATAGAGAAAGTTATTTTTTCAAATAGGAACCAATGTAATTTGATTTGGAACTTTTAAAAAATTGCTAATTTATCAGTTGGTTTTATTATCATTTAAATTTTCATAAAAGCATCTCTAGCTGGTTGAGAGATAAGAGAGTTACTGCTCAGAATATTTCAATAAGACTAATCCTACAACAATGTTTATTGTTTTTTCTCTGTAGGAGACCAAGGTTTTCCAGGTACAAAAGGATCACTGGGTTGTCCTGGAAAAATGGGAGAGCCTGGGTTACCTGGAAAGCCAGGCCTCCCAGGAGCCAAGGTATGCAAAAATTCAAGCTATCACAGAAGAGAGGGTGGGTGACCATTAACTGGCCAGTTTGTATGCACTTATCTGGCAGAGCACTCTAGATGTAGAAATGATCAATATATTTGTAGATGATGAAGATATTAAATTTTTTAAATGTTTCTCTGGATCATCTTCCATTTTAGAAAGGAAAACATAAGGTGTCAGAATGCAGATTTCATCGTGATATCATCTTTAATGGTTTCATAAATAATCAGAGTATTTAAAATGGGACAACTCTAGAAAGAAATGTGGTTAGCTATAAGAAAAACTATCAAAAGTAAAAACATCTAGATTTTTCTCTTTATAGACAATCCCACAGTCTTCTGAAAAAGTGGAGGCTACATATCCTGAAGTATTATTAAACATAATCTTACAGAAAAGTCAGCAACTAGAGCTCAAAAAGGAAAGTTGATGACATGGTAGTGGCTGTGCAACAGGGACTTAGAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACC
|
pathogenic
| 58,077 |
Variant in COL4A3, chromosome 2, position 227281005—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']
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ACTATAAATGCATAAGAAGTTAATCCCTTGCATGCAATGGATGCTATAGGGCATTAAGACTTAATTCTCTTAAGCAACCCCTGTTGAGAAAGGCTACCTGGGGTGCTGAAAACGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATTGGCACTATCTCAGCTCAACACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCTGGCTAGTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGTCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAGCTTTGTATCTTAATCTAGGTCATGCTTACATGAATATATCCATATATAAAAATCCACTTACCTGTACACTGTATGTAAAAAATACTTCAAAAACAAAGTCAAATGGTCAACCAGCATCAGTGGTTTGAAGAATTGCTGAATCAAAATCATGGCCCTACTAAACAACAAAATAGAGAAAGTTATTTTTTCAAATAGGAACCAATGTAATTTGATTTGGAACTTTTAAAAAATTGCTAATTTATCAGTTGGTTTTATTATCATTTAAATTTTCATAAAAGCATCTCTAGCTGGTTGAGAGATAAGAGAGTTACTGCTCAGAATATTTCAATAAGACTAATCCTACAACAATGTTTATTGTTTTTTCTCTGTAGGAGACCAAGGTTTTCCAGGTACAAAAGGATCACTGGGTTGTCCTGGAAAAATGGGAGAGCCTGGGTTACCTGGAAAGCCAGGCCTCCCAGGAGCCAAGGTATGCAAAAATTCAAGCTATCACAGAAGAGAGGGTGGGTGACCATTAACTGGCCAGTTTGTATGCACTTATCTGGCAGAGCACTCTAGATGTAGAAATGATCAATATATTTGTAGATGATGAAGATATTAAATTTTTTAAATGTTTCTCTGGATCATCTTCCATTTTAGAAAGGAAAACATAAGGTGTCAGAATGCAGATTTCATCGTGATATCATCTTTAATGGTTTCATAAATAATCAGAGTATTTAAAATGGGACAACTCTAGAAAGAAATGTGGTTAGCTATAAGAAAAACTATCAAAAGTAAAAACATCTAGATTTTTCTCTTTATAGACAATCCCACAGTCTTCTGAAAAAGTGGAGGCTACATATCCTGAAGTATTATTAAACATAATCTTACAGAAAAGTCAGCAACTAGAGCTCAAAAAGGAAAGTTGATGACATGGTAGTGGCTGTGCAACAGGGACTTAGAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATA
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ACTATAAATGCATAAGAAGTTAATCCCTTGCATGCAATGGATGCTATAGGGCATTAAGACTTAATTCTCTTAAGCAACCCCTGTTGAGAAAGGCTACCTGGGGTGCTGAAAACGTTCTATATCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAAAGTTTCGCTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAATTGGCACTATCTCAGCTCAACACAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCTGGCTAGTTTTTTTGTTGTTGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCAGTCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGTGTGAGCCATCATGCCCAGCCAAAAGCTTTGTATCTTAATCTAGGTCATGCTTACATGAATATATCCATATATAAAAATCCACTTACCTGTACACTGTATGTAAAAAATACTTCAAAAACAAAGTCAAATGGTCAACCAGCATCAGTGGTTTGAAGAATTGCTGAATCAAAATCATGGCCCTACTAAACAACAAAATAGAGAAAGTTATTTTTTCAAATAGGAACCAATGTAATTTGATTTGGAACTTTTAAAAAATTGCTAATTTATCAGTTGGTTTTATTATCATTTAAATTTTCATAAAAGCATCTCTAGCTGGTTGAGAGATAAGAGAGTTACTGCTCAGAATATTTCAATAAGACTAATCCTACAACAATGTTTATTGTTTTTTCTCTGTAGGAGACCAAGGTTTTCCAGGTACAAAAGGATCACTGGGTTGTCCTGGAAAAATGGGAGAGCCTGGGTTACCTGGAAAGCCAGGCCTCCCAGGAGCCAAGGTATGCAAAAATTCAAGCTATCACAGAAGAGAGGGTGGGTGACCATTAACTGGCCAGTTTGTATGCACTTATCTGGCAGAGCACTCTAGATGTAGAAATGATCAATATATTTGTAGATGATGAAGATATTAAATTTTTTAAATGTTTCTCTGGATCATCTTCCATTTTAGAAAGGAAAACATAAGGTGTCAGAATGCAGATTTCATCGTGATATCATCTTTAATGGTTTCATAAATAATCAGAGTATTTAAAATGGGACAACTCTAGAAAGAAATGTGGTTAGCTATAAGAAAAACTATCAAAAGTAAAAACATCTAGATTTTTCTCTTTATAGACAATCCCACAGTCTTCTGAAAAAGTGGAGGCTACATATCCTGAAGTATTATTAAACATAATCTTACAGAAAAGTCAGCAACTAGAGCTCAAAAAGGAAAGTTGATGACATGGTAGTGGCTGTGCAACAGGGACTTAGAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATANNN
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pathogenic
| 58,079 |
Clinical significance of chromosome 2, position 227282410, gene COL4A3: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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GAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATAGGTATATTCAGGTTTTCTATTTCTTCTGGAGTCAGTTTTGGTATTCTGTTTCTCTAGAAACTTGTCCATTTTTATAAGTTATCTGATTTGTTGTTGTTGTTCATCATATTTCTGTATAATTGTTTTAATTTCATGGCTATGTTTATTGTTTATATGTTTGGGGAGAATATTCTGTTCCCTCATGGCATAAGGACCTCACCGATCTCCCCTCTGGAAAAGAGCCTAAAACAACTTAATCGACACATTATCCTTTCATTCATGTTATTGGGCTACTATCACATGCCAGCATTCTTCTAGGCCCTAGAGACACATCAGTCAGTGGACAAGTCTCCCCTTCTCATAGTAGAGGATCAATAATAGAAATATTTAAAATCTAAGTTCAATTTGAGACAAGTGTTATGAAGAAAATAAAGTGAAGGGATAGAATAGAAAGTGACTGGTCAGGGGCTGGGAGGATGGAATGCTCCAAAACTTCCACATATGCTATCCTCATCCATGAATATGATTTGCTACCAATCACTTCCACATAGGTGAGTTTAAAAGACCACTTACCGACCCATCTCCTAGACTAATACAGTAATTGTACTATGTACAGAGGCCATTTTTTCAACTCCCAATCTCTGCTTCTAAGTATAATTTATTTTAGTATATGGAATATTTTGCTTTTCTCACTCTGTACAACACGTGCTGCTTTGTGTTAATTTGTTTCCATAGGTGAAGATGGAGTGATTGGGATGATGGGCTTTCCTGGAGCCATTGGCCCTCCAGGGCCCCCTGGGAACCCAGGCACACCAGGGCAGAGGGGTAAGTGATAGAGTGTCTTTCTAAATAGCAGGAAGCATAAACAATGTTCATTTATTTTGCAGCAAAAAAAGTTATGTTTCATTGGAGGGAAAAATAGTTCTGAGAGAGCAACAGTATTTGATTTTGCTGTTTTCTATGTTCCTTTTCTCCATTTGAATGGAATCCTGTTTTCTGTAGGCTTACACCACTACCCTTATGAGGCTGCCTGCCTGGGGAAACTATTTATCAAGTTCTCAGCACTGTTAGCCTTTTTTGTTTGATTTGTTCTGTTTTATAGTAAGCACTGCCAACTTTTTAATCCCTATGAACTACCTGAAGAATTAAGGACCTGATGTTGTTACTCCTGTCTGTTAGGGAGCCCTGGAATTCCAGGAGTAAAGGGCCAGAGAGGAACCCCAGGAGCCAAGGGGGAACAAGGAGATAAAGGAAATCCCGGGCCTTCAGAGATATCCCACGTAATAGGGGACAAAGGAGAACCAGGTCTCAAAGGTAAAGAATTGCTTGTTTGGAATCAGGACATCAGAGCTGATTCTCAGGCTAATAAATTATCCAGGCAAATCCGTTTGGTTGACAAATAAGGACAGTGAGGGCCAGTGTTTAG
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GAGCCTCCATAACAGAGAGTCAATATCAGTGAAGATTTGGAAGCACTATATAGTAATAACACAATTTCTATGCTGTAGGGAGAACCAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATAGGTATATTCAGGTTTTCTATTTCTTCTGGAGTCAGTTTTGGTATTCTGTTTCTCTAGAAACTTGTCCATTTTTATAAGTTATCTGATTTGTTGTTGTTGTTCATCATATTTCTGTATAATTGTTTTAATTTCATGGCTATGTTTATTGTTTATATGTTTGGGGAGAATATTCTGTTCCCTCATGGCATAAGGACCTCACCGATCTCCCCTCTGGAAAAGAGCCTAAAACAACTTAATCGACACATTATCCTTTCATTCATGTTATTGGGCTACTATCACATGCCAGCATTCTTCTAGGCCCTAGAGACACATCAGTCAGTGGACAAGTCTCCCCTTCTCATAGTAGAGGATCAATAATAGAAATATTTAAAATCTAAGTTCAATTTGAGACAAGTGTTATGAAGAAAATAAAGTGAAGGGATAGAATAGAAAGTGACTGGTCAGGGGCTGGGAGGATGGAATGCTCCAAAACTTCCACATATGCTATCCTCATCCATGAATATGATTTGCTACCAATCACTTCCACATAGGTGAGTTTAAAAGACCACTTACCGACCCATCTCCTAGACTAATACAGTAATTGTACTATGTACAGAGGCCATTTTTTCAACTCCCAATCTCTGCTTCTAAGTATAATTTATTTTAGTATATGGAATATTTTGCTTTTCTCACTCTGTACAACACGTGCTGCTTTGTGTTAATTTGTTTCCATAGGTGAAGATGGAGTGATTGGGATGATGGGCTTTCCTGGAGCCATTGGCCCTCCAGGGCCCCCTGGGAACCCAGGCACACCAGGGCAGAGGGGTAAGTGATAGAGTGTCTTTCTAAATAGCAGGAAGCATAAACAATGTTCATTTATTTTGCAGCAAAAAAAGTTATGTTTCATTGGAGGGAAAAATAGTTCTGAGAGAGCAACAGTATTTGATTTTGCTGTTTTCTATGTTCCTTTTCTCCATTTGAATGGAATCCTGTTTTCTGTAGGCTTACACCACTACCCTTATGAGGCTGCCTGCCTGGGGAAACTATTTATCAAGTTCTCAGCACTGTTAGCCTTTTTTGTTTGATTTGTTCTGTTTTATAGTAAGCACTGCCAACTTTTTAATCCCTATGAACTACCTGAAGAATTAAGGACCTGATGTTGTTACTCCTGTCTGTTAGGGAGCCCTGGAATTCCAGGAGTAAAGGGCCAGAGAGGAACCCCAGGAGCCAAGGGGGAACAAGGAGATAAAGGAAATCCCGGGCCTTCAGAGATATCCCACGTAATAGGGGACAAAGGAGAACCAGGTCTCAAAGGTAAAGAATTGCTTGTTTGGAATCAGGACATCAGAGCTGATTCTCAGGCTAATAAATTATCCAGGCAAATCCGTTTGGTTGACAAATAAGGACAGTGAGGGCCAGTGTTTAGN
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pathogenic
| 58,088 |
The mutation impacting COL4A3 on chromosome 2 at position 227282495: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria', 'Nephrotic_syndrome']
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CAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATAGGTATATTCAGGTTTTCTATTTCTTCTGGAGTCAGTTTTGGTATTCTGTTTCTCTAGAAACTTGTCCATTTTTATAAGTTATCTGATTTGTTGTTGTTGTTCATCATATTTCTGTATAATTGTTTTAATTTCATGGCTATGTTTATTGTTTATATGTTTGGGGAGAATATTCTGTTCCCTCATGGCATAAGGACCTCACCGATCTCCCCTCTGGAAAAGAGCCTAAAACAACTTAATCGACACATTATCCTTTCATTCATGTTATTGGGCTACTATCACATGCCAGCATTCTTCTAGGCCCTAGAGACACATCAGTCAGTGGACAAGTCTCCCCTTCTCATAGTAGAGGATCAATAATAGAAATATTTAAAATCTAAGTTCAATTTGAGACAAGTGTTATGAAGAAAATAAAGTGAAGGGATAGAATAGAAAGTGACTGGTCAGGGGCTGGGAGGATGGAATGCTCCAAAACTTCCACATATGCTATCCTCATCCATGAATATGATTTGCTACCAATCACTTCCACATAGGTGAGTTTAAAAGACCACTTACCGACCCATCTCCTAGACTAATACAGTAATTGTACTATGTACAGAGGCCATTTTTTCAACTCCCAATCTCTGCTTCTAAGTATAATTTATTTTAGTATATGGAATATTTTGCTTTTCTCACTCTGTACAACACGTGCTGCTTTGTGTTAATTTGTTTCCATAGGTGAAGATGGAGTGATTGGGATGATGGGCTTTCCTGGAGCCATTGGCCCTCCAGGGCCCCCTGGGAACCCAGGCACACCAGGGCAGAGGGGTAAGTGATAGAGTGTCTTTCTAAATAGCAGGAAGCATAAACAATGTTCATTTATTTTGCAGCAAAAAAAGTTATGTTTCATTGGAGGGAAAAATAGTTCTGAGAGAGCAACAGTATTTGATTTTGCTGTTTTCTATGTTCCTTTTCTCCATTTGAATGGAATCCTGTTTTCTGTAGGCTTACACCACTACCCTTATGAGGCTGCCTGCCTGGGGAAACTATTTATCAAGTTCTCAGCACTGTTAGCCTTTTTTGTTTGATTTGTTCTGTTTTATAGTAAGCACTGCCAACTTTTTAATCCCTATGAACTACCTGAAGAATTAAGGACCTGATGTTGTTACTCCTGTCTGTTAGGGAGCCCTGGAATTCCAGGAGTAAAGGGCCAGAGAGGAACCCCAGGAGCCAAGGGGGAACAAGGAGATAAAGGAAATCCCGGGCCTTCAGAGATATCCCACGTAATAGGGGACAAAGGAGAACCAGGTCTCAAAGGTAAAGAATTGCTTGTTTGGAATCAGGACATCAGAGCTGATTCTCAGGCTAATAAATTATCCAGGCAAATCCGTTTGGTTGACAAATAAGGACAGTGAGGGCCAGTGTTTAGTTACCTGCCCATCACACAGCCGGTTGGTGGCTGAGCAGGCCTTAGAACTGAGTCACCTTCCACGACATGTTGCCTCCTCGATGTG
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CAGCAGTAGCCATGCCTGGAGGACCAGGAACACCAGGTTTTCCAGGAGAAAGAGGCAATTCTGGGGAACATGGAGAAATTGGACTCCCTGGACTTCCAGGTCTCCCTGGAACTCCAGGAAATGAAGGGCTTGATGGACCACGAGGTACAATAGCAAGTGTCATTACTTTTCTCCACTGTGAGCTCTGCTAAAATGCAGCAAACTGAATGTGAAGGTGTTCTAGGCATGAAGAATTCTCCCATCCAATGTTCCTGCCCTACCTTTCTTCCTTCTTTCCTTCTTCCTTCCTTCTTTTTTAATGAGTGCCCTCTAGAAAAGGCATATTAATGGCAGTAAATATAGATCTGATTTAGGTGGAAAAAAAGTTAACAGAAGAATGACTGGTACAGCAATACCAAGACCTTAAGTTCTAGCACCTGGGTATATACTTGTGCTTTCTTTTGCAGGAGATCCAGGGCAGCCTGGACCACCTGGAGAACAAGGACCCCCAGGAAGGTGCATAGAGGGTCCCAGGGGAGCCCAAGGACTTCCAGGCTTAAATGGATTGAAAGGGCAACAAGGTAGGAGGAGGGCCTCAAAACTGGCCACCAGAAGGGCAGGAGACATGAGACTCCTGCTCTGTGCTTTGCTGCTTAACATGGGAACTGTCCAGCCACAAGTCCTGACCACTGTTCAATGAGAAATACTTCAGAAGTGTAAACCTTGCTGTTATGGGTTTGTTGCACACAGTAGTGTGTACCACCTATAAAGGAAGAAACTTGAAGTTAATATAGTGAGTTGCTTTGTGTCTTTTATGCAAGAAAAATATGAATGCTGAAGACAGAGATTGGTGTGTGTTTACATATATTTATATACATATTAAATTCTCAGAAAACATTTTACCTTTAATATTTTCATAAATATATTAAAGTGGTAAGTTTATCCTTATTATTAAAATAGGGTAAATGTATGCAATGATACCAGTTTAAAAACTTATAAACTAAAATATGTAGTTGATTGTTTTACATACAATATAAAAGAAAAAACATGAAAATAAATCTAAATGATGCAGGCTAGATGTTCCAGATGATGGAAAACTTTGTTTTTGGATCCTCTCCTCATCAGATCTGATGAACTGTTCCTGGAAAAATGTATTTAGAAATCAGTTAATGTCTGTGGTCTATCATACTGCTTATATGTTCACAAATAAATTTTTGACCAAGACCTTAACTGTTACAGTGGCATTATTATTTTTTCCAGAGGCATCCAGTGGCTTACCTCTATGCGAACGGCTCTGTATGTCTTCTGCAGGAAACAGAGTGAGCAGCACTCATAAGGTGCAGTCCCAGAATGTGTCTGCAGGACTAGAAAATAGATATAAAGACTACACTTGTATTACTGCATAAATCATTGGAGCAGAGAATGTTAGAGCCAGAAGGGAGCTCAGAAATTTTACAGAGGGGACATTAAATACATACACACACACATGCGCACGCATGCGTAAGTGTGCAGTTACCCCAAATCACAAAGCTAAATATTTACAGCCATAAAATATTTCTAAAGTGGCCGGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTATGGGAGGCCGAGGTGGGCGGATCATTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAACTTAGCTATGCATTATGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTATTTGGGAGGCTGACGCAGGAGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATAGGTATATTCAGGTTTTCTATTTCTTCTGGAGTCAGTTTTGGTATTCTGTTTCTCTAGAAACTTGTCCATTTTTATAAGTTATCTGATTTGTTGTTGTTGTTCATCATATTTCTGTATAATTGTTTTAATTTCATGGCTATGTTTATTGTTTATATGTTTGGGGAGAATATTCTGTTCCCTCATGGCATAAGGACCTCACCGATCTCCCCTCTGGAAAAGAGCCTAAAACAACTTAATCGACACATTATCCTTTCATTCATGTTATTGGGCTACTATCACATGCCAGCATTCTTCTAGGCCCTAGAGACACATCAGTCAGTGGACAAGTCTCCCCTTCTCATAGTAGAGGATCAATAATAGAAATATTTAAAATCTAAGTTCAATTTGAGACAAGTGTTATGAAGAAAATAAAGTGAAGGGATAGAATAGAAAGTGACTGGTCAGGGGCTGGGAGGATGGAATGCTCCAAAACTTCCACATATGCTATCCTCATCCATGAATATGATTTGCTACCAATCACTTCCACATAGGTGAGTTTAAAAGACCACTTACCGACCCATCTCCTAGACTAATACAGTAATTGTACTATGTACAGAGGCCATTTTTTCAACTCCCAATCTCTGCTTCTAAGTATAATTTATTTTAGTATATGGAATATTTTGCTTTTCTCACTCTGTACAACACGTGCTGCTTTGTGTTAATTTGTTTCCATAGGTGAAGATGGAGTGATTGGGATGATGGGCTTTCCTGGAGCCATTGGCCCTCCAGGGCCCCCTGGGAACCCAGGCACACCAGGGCAGAGGGGTAAGTGATAGAGTGTCTTTCTAAATAGCAGGAAGCATAAACAATGTTCATTTATTTTGCAGCAAAAAAAGTTATGTTTCATTGGAGGGAAAAATAGTTCTGAGAGAGCAACAGTATTTGATTTTGCTGTTTTCTATGTTCCTTTTCTCCATTTGAATGGAATCCTGTTTTCTGTAGGCTTACACCACTACCCTTATGAGGCTGCCTGCCTGGGGAAACTATTTATCAAGTTCTCAGCACTGTTAGCCTTTTTTGTTTGATTTGTTCTGTTTTATAGTAAGCACTGCCAACTTTTTAATCCCTATGAACTACCTGAAGAATTAAGGACCTGATGTTGTTACTCCTGTCTGTTAGGGAGCCCTGGAATTCCAGGAGTAAAGGGCCAGAGAGGAACCCCAGGAGCCAAGGGGGAACAAGGAGATAAAGGAAATCCCGGGCCTTCAGAGATATCCCACGTAATAGGGGACAAAGGAGAACCAGGTCTCAAAGGTAAAGAATTGCTTGTTTGGAATCAGGACATCAGAGCTGATTCTCAGGCTAATAAATTATCCAGGCAAATCCGTTTGGTTGACAAATAAGGACAGTGAGGGCCAGTGTTTAGTTACCTGCCCATCACACAGCCGGTTGGTGGCTGAGCAGGCCTTAGAACTGAGTCACCTTCCACGACATGTTGCCTCCTCGATGTGN
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pathogenic
| 58,089 |
For chromosome 2, position 227282497, gene COL4A3: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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|
pathogenic
| 58,090 |
Variant at chromosome position 227284229, chromosome 2, gene COL4A3: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2', 'Inborn_genetic_diseases']
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AGAATCACTTGAACCAGGGAGGCGGAGGGTACAGTGAGCCGAAATCGCCCCACTGCAATCCAGCCTAGAAGACAGAGGGAGATTCCATCTTAAAAATATATATATATATATATATATATATTTCTGAAGTTAGTAGGGGAAAGCATTTGTGGGTTAATTAATTCATTCATTTATTCGTACACAGGCAGAAGAGGTAAAACGGGGCCAAAGGGAGACCCAGGAATTCCAGGCTTGGATAGATCAGGATTTCCTGGAGAAACTGGATCACCAGGAATTCCAGGTCATCAAGGTGAAATGGGACCACTGGGTCAAAGAGGATATCCAGGAAATCCGGGAATTTTAGGGCCACCAGGTATCCTTTTGTGTGTTTCTATTTTTCTTCTTATTTCTTCTTCTTCTTAAGGTGGCTCTGTCAACTGTACATAGGCATACGCTTTTTACTCTATGCTTTTACTTAATATAAGGTTTTCCTTCTAAATTATTTGTAAGAAACCAGGGGCCATGGTGCAGGGAAACGGTGGCGGCAGGATGAACAATTACCCAGAATGTGGCTATTTTTGCTGTGTAATCCTTTTTATATACGACTACTATAATATACTTGCTAGTATTTTGTTGAGAATTTTTGCATTTATATTGAGAAGGGATATTGGTCTGTAGCGTTCTTGTGATGTCTTTGGTGTTGGTGTCAGAGTAATGCTGGTCTGATGGAACAAGCTGGGAAGTGTTTCCTCCTCTTGTATTTTCTGGAACAGTTTGTGAAGAATCGACGCTCTTTAAACATTTGGTAGAATTCACCAGTGAAGTTATCTGGGTCTGGGCATTTCTTTTTGGGAAGTCTCTAAATGACTAATTCAATCTCTTCATTTCTTATAGGTATATTCAGGTTTTCTATTTCTTCTGGAGTCAGTTTTGGTATTCTGTTTCTCTAGAAACTTGTCCATTTTTATAAGTTATCTGATTTGTTGTTGTTGTTCATCATATTTCTGTATAATTGTTTTAATTTCATGGCTATGTTTATTGTTTATATGTTTGGGGAGAATATTCTGTTCCCTCATGGCATAAGGACCTCACCGATCTCCCCTCTGGAAAAGAGCCTAAAACAACTTAATCGACACATTATCCTTTCATTCATGTTATTGGGCTACTATCACATGCCAGCATTCTTCTAGGCCCTAGAGACACATCAGTCAGTGGACAAGTCTCCCCTTCTCATAGTAGAGGATCAATAATAGAAATATTTAAAATCTAAGTTCAATTTGAGACAAGTGTTATGAAGAAAATAAAGTGAAGGGATAGAATAGAAAGTGACTGGTCAGGGGCTGGGAGGATGGAATGCTCCAAAACTTCCACATATGCTATCCTCATCCATGAATATGATTTGCTACCAATCACTTCCACATAGGTGAGTTTAAAAGACCACTTACCGACCCATCTCCTAGACTAATACAGTAATTGTACTATGTACAGAGGCCATTTTTTCAACTCCCAATCTCTGCTTCTAAGTATAATTTATTTTAGTATATGGAATATTTTGCTTTTCTCACTCTGTACAACACGTGCTGCTTTGTGTTAATTTGTTTCCATAGGTGAAGATGGAGTGATTGGGATGATGGGCTTTCCTGGAGCCATTGGCCCTCCAGGGCCCCCTGGGAACCCAGGCACACCAGGGCAGAGGGGTAAGTGATAGAGTGTCTTTCTAAATAGCAGGAAGCATAAACAATGTTCATTTATTTTGCAGCAAAAAAAGTTATGTTTCATTGGAGGGAAAAATAGTTCTGAGAGAGCAACAGTATTTGATTTTGCTGTTTTCTATGTTCCTTTTCTCCATTTGAATGGAATCCTGTTTTCTGTAGGCTTACACCACTACCCTTATGAGGCTGCCTGCCTGGGGAAACTATTTATCAAGTTCTCAGCACTGTTAGCCTTTTTTGTTTGATTTGTTCTGTTTTATAGTAAGCACTGCCAACTTTTTAATCCCTATGAACTACCTGAAGAATTAAGGACCTGATGTTGTTACTCCTGTCTGTTAGGGAGCCCTGGAATTCCAGGAGTAAAGGGCCAGAGAGGAACCCCAGGAGCCAAGGGGGAACAAGGAGATAAAGGAAATCCCGGGCCTTCAGAGATATCCCACGTAATAGGGGACAAAGGAGAACCAGGTCTCAAAGGTAAAGAATTGCTTGTTTGGAATCAGGACATCAGAGCTGATTCTCAGGCTAATAAATTATCCAGGCAAATCCGTTTGGTTGACAAATAAGGACAGTGAGGGCCAGTGTTTAGTTACCTGCCCATCACACAGCCGGTTGGTGGCTGAGCAGGCCTTAGAACTGAGTCACCTTCCACGACATGTTGCCTCCTCGATGTGTAACATTTTTATTTCTAAGTTAATTCTGCATTTTAATTTGCTATATTTAAATCATCAGCAGTCAGTTTTTAAATTATAAGCCTCAAAACTCCCTCTTTGCCAAGTATGGGGAAAATTAAACCCTTAAAAAAATTCCACATTAAAAAACTTTTCTGGCTGATGTTGAAACCTCCATCTCAAATTCAACTTTATTCTGTAGACTACCAGAATAATATTTTCTGATTCTATCTAAAAACTTCTTCTCCTGTTCAAAATCCTTTGGAGAATAATTACTAAAAAGAAATGCTTCAATGAAAATTTAACCCTTTAGAAAGACTGTTGTTAGATGTGGCTACTAGGCTAAAATTCAAACCCATTCACATTATTTCAAGTTATTTGGGCCCTTTTTATGGCAGTTTTCATGATATGATCAATACGACCAATATAAAACCAAATTTTCAGAAGCCCTCCCTTGCAGTCTTCTTGACCAAATGTAATCCCAAGCAACTTTAGAAAAACAGAGAACTGCTGGGTAAAATATTACATTTGCAGATCAGACTCTCATAGCAGGAAAGGAATAAAAGAAAAATGTATCATGGCAAGAAAGGAAAAAAGAAAAATGTGTTTGCAGTTGCAAAACCATGTTAAGTTTTGAGATATTTGAAATGACTTTTGAGAAATGAGACTGTGTTCAACAAATATTTATATGCATGGCACATGAGGATGTAACAAACCTTCACATGTACTGCCAAACCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTGCACAGGGTGCTGTAGACTACAATATAAAGGCTGACTAACTGGCAAGTTAGGAAGTAAAGGCCTTCTATGTACATAGTCCTCATCTAACCTGGTGTTGAAGAGACACTTTAGTTCTGGTACAAAAAGAATATTGCATTTCATTTTTAGCAATGAAAAAGAAAGTAATGCGACTTTTATAAAACTCTGCTAGGACTAGTCTAAGCCAAGATATGAAAAAAAAAAATACTGGCACCAATCTCCAGTCCTCATAAACTGTCTGCATAGACACCACTTCACTAGACTATTTTAGATTATTTAAGTAGTGTTAGAAACATTTTGGAAAAAATATGAATAGCATATCTCTGCCTACATAAGCAGAAATTTGGCGCTCACAGTATAAATGCGCAGTGAGTACTAATTTGCAATTGAAGAATTCCTTTTGTAAAGTACAGAAGGACACATGATATGGGGCTATTTCTATACTTCCAACAAAACTCTTTTACTCACCCTAAGTACAGTATGCATCGAGGCTGTTCTGTATGTTTTCTTTAGGCTTTTCAAATGCATAACCAAGGGACACAGATTGAAGAACAACAAAAAAATAACCTGTATCTAGGCCTCCCTAATTTCAATATGATCCATTTATTTTTCTAAATCTGAATTTCTGACTTAAAGCTATTCACTTCAAATGTGGAAGAGATATTGAATATACAGAGAAGCACAATAACAAGTCACTATCCTCTCCACAAGGAGGCTGCGTGGCAGACTTAGGCATATGTAGAAAAAGATAATAAAGACGCGAGGTGCAAATTAGCATGCTATATTATTTAACAACGACCTAAGTAGCATTTACCATGTGCAGGTACTGTTCCAAGTTTTACAACTATTGACTCATTTAATCCTCACAATAACCCTAGGAGTAGGCTGGGCACAGTGGCTCACGGCTGTAATCCCAGTATTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTG
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pathogenic
| 58,102 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 227284298, in gene COL4A3—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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pathogenic
| 58,105 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 227289181, gene COL4A3, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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CTTTTAAAAATGTAAAAACCGCCAGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCCCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCATGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCAACTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCGGGCGTGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCACTTGAACCCGGAAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCATGGCGAGAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATGTAAAACCCGTCTTTAACCCTAAAGCCATACAAAACCAAGCCAGATTCAGCCTGAAAGCTGTATTTTGCCAACTCCTAAAACACTGAAGTAAACAAACAGACTAAACAGTATATATCTTTTTAGATTGCAATCAATGACATAAAAGGAAAAAATGAAAGTTGTAAAACAAAACAATCTAACTCCCTGATACTCATCACTCCTTTCTACATGCTATTTTACTCTCTGGGAATCCTGTCTCATTCCAGACCTTCTTCACCCAATTAGTTTTCATTTGGTCTTCAAGACTGAGCTAAAAAATACCACCTCTTTCAGAAATTCTTCCCTGTAGTATATTGTGCCCAACTCTAGTATAGAGTTTATCTTCCTGGATGATAATTATTTGTTTACTTGCCTGTCTCCCCAGTTAAACACTAAAAACCTGGGGAAAGAGAACATGATGATTTATCTCTCTGGTGCTCAGCACAAGACCTATTTATTAATTAGATGCTCCATCCATATGTGAATGAATAAGTACATATGCAGGAAAAGAGCCAAGGGAAGTGAATCTGCTTGAGAAAAAGCACAAAGGCAGGCTATAGACAGATTGCAGAATGCTTCATGCTGCCGAAAGAGTTTGCAATTTACTCTGTAAGTAATAGAGATTCAGTGACTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCCGGCTGGACTGTAAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCAAGCCAGCTACTTTTTATATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGTTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAATGACTATTTATGAACAGGAGAAGAGTATGATCAAAGTCATGTTTTAGGGAAAGTGGAATGGTTTCCTGGGACGTTTATGAGCTTTCCAGCTGGGCAGAACTGGATTCAAATCCAAGTGTTATTAACTGATTGACACTGTGATTCTGGCCTTTGACTTACCTAATACTTTATAAATTATAATTTTAATACATGGATTGAGAATAGAATCATCTAGATGAGAATACTGTAGTGGATAACACTTTGTCTTTACTATTAAAAAATGAAGAGGTATTTAGGCTGCTAATTCTTAAAATGTTGTTTTAAAGAGTACATATTAAGATCATTGCTAGTGTTCATTGAGGAATAACTTATGCCAGGCACTGTGCTAATGCTTGACACATATTATTTCATTTAATCCTCTTCTTTAAGAGACAGAAGCCCAAATCCGCCCATGCTCTTAACATATATGCTATATGCTGTACTACAGTAATATGCCATCGGTTTAAACCAGGATGTGGATGGGTCTGACAAAATTTTAACATGAATTTTTGATGCCTGGTTTTTTGTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTCTTGTTAATACCTGGTTTCTAACTTCAGGATTCGCAGGAAATCCAGGTGAGAAAGGAAACAGAGGCGTTCCAGGGATGCCAGGTTTAAAGGGCCTCAAAGGACTACCCGGACCAGCAGGACCACCAGGTACAGCTGATTCTCAAATAGAAAAATATCACATTTTACACTTTCCTACATCTAAAGTAATAAAAGTTGTTTCTAGGCTTACTGGGTTTAAATATCAATTCTGTTCTGATAGTGTTCCAGCAGAAATTTGCTACTAAATTAACTAAAAGAAGGTGTTGATAGTTGGCGTGTCATTAACTAACATACATTAACCTACAAATAGTTCCATTTTGTCCTCAAAATTTCATTCTGAAATTGCTGATATGTATTATAAATTATAATGTATCACTATATCACATATCAGAGATGAAAATTAGAGAATGCTTTAGAAGTTTTCAGGTTTGCATCTTTCTTTTTTAAAACAAGTAACTGAGTTTACAAAATAATTTTTAAATAATTAAAGTATCCCACCATTCCTACAACCATCTCAGTAACAAAATATATGACATGGCAATAACACTTCAGGATGCAGTTGGAAATGTATTACCATATGTTTGCAGGAGCCCACTTTTTTCCCGCTGGTGTTGGTCCTAGGATGATTTTAGTGTTTGAAACCCAGGTCTGCTAACGAGAATCTAACTTTCTTTAGTTTTCCATGTTCCAGGTCCCTAGTTCCCTCTTATTTGAAGGAAAAAGGACAGCTAGACAAGTGCCCAAACCAGCCGGTCTGGCTGTTCTGCATTCATTCATGCATGCAAGCAACAAGTATTTATTAAACACATACTATGTCCAGGAACTGTGCAGGGCAATAACTACTTATTTGTTCTCAAGGCCCCAGAGGAGATTTGGGCAGCACTGGGAATCCTGGAGAACCAGGACTGCGTGGTATACCAGGAAGCATGGGGAACATGGGCATGCCAGGTAATGCATAAGGTCCTGTTATGAGCCCACAAGCTCATGATGGGTGAGGACTCCAGATTTTCTGTGTTGTGTACTGTTTTGGTTTTCCACTTGGTAGAAAGCTTATATTAAAAAACTAGATTTGCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAGATACAAAAAAAATAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCACGCTGCTGCACTCCAGCATGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAACCAACAACAACAAAAAAAACAGATTTCCTATTAGACAAATACACAGTGTGCAACCAGAAAATGGGTGAGAACAAAATAAATATTGATATTATATAATAATCATCTATTGTAACTACCTGATGCAGTTGCAATTCTGAAAAAGCCATTCTTGGGAGAAAGCTTATGTAAAACTGAAAAGTAGAAAACTTCAAGATCCTCATGTTTATCTATTTTACTCTATGTTTTCCCCCTAATTTCAGGTTCTAAAGGAAAAAGGGGAACTTTGGGATTCCCAGGTCGAGCAGGAAGACCAGGCCTCCCAGGTATTCATGGTCTCCAGGGAGATAAGGGAGAGCCAGGTTATTCAGAAGGTACAAGGCCAGGACCACCGGGACCAACGGTATATAGGCCACTGAAATATTTACATTTTAGTGGTGGAGTGAGTGCCTTGAAAAATATCAACAAGTACCCAGATTCGGTGTGGGCAGAGAAAATTGAAACTGTTACTATACTTTCAGACAGTTATTTGGATTTTTAAAATCCTATCTCCACAACAGAGGATGCTTGTCTGTCACAGAGCTGTCAACTTCTGAGAGCCTCTTTCAGTCACCAAGGAATTTCTCACACTGTCTCTGCAATTTAGGTGTGCTGCCAGAAGAAGGCAGTGATTACAGGCCCATACAATCAGATAGGACAGTGGGTTTTTTCTTGTGATACAAAGTGGCCCATTTCTGCTGTACTC
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|
pathogenic
| 58,112 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 227290042 in gene COL4A3 is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Alport_syndrome']
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pathogenic
| 58,118 |
A genetic variant at chromosome 2, position 227290085, affecting gene COL4A3—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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TGCTTCATGCTGCCGAAAGAGTTTGCAATTTACTCTGTAAGTAATAGAGATTCAGTGACTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCCGGCTGGACTGTAAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCAAGCCAGCTACTTTTTATATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGTTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAATGACTATTTATGAACAGGAGAAGAGTATGATCAAAGTCATGTTTTAGGGAAAGTGGAATGGTTTCCTGGGACGTTTATGAGCTTTCCAGCTGGGCAGAACTGGATTCAAATCCAAGTGTTATTAACTGATTGACACTGTGATTCTGGCCTTTGACTTACCTAATACTTTATAAATTATAATTTTAATACATGGATTGAGAATAGAATCATCTAGATGAGAATACTGTAGTGGATAACACTTTGTCTTTACTATTAAAAAATGAAGAGGTATTTAGGCTGCTAATTCTTAAAATGTTGTTTTAAAGAGTACATATTAAGATCATTGCTAGTGTTCATTGAGGAATAACTTATGCCAGGCACTGTGCTAATGCTTGACACATATTATTTCATTTAATCCTCTTCTTTAAGAGACAGAAGCCCAAATCCGCCCATGCTCTTAACATATATGCTATATGCTGTACTACAGTAATATGCCATCGGTTTAAACCAGGATGTGGATGGGTCTGACAAAATTTTAACATGAATTTTTGATGCCTGGTTTTTTGTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTCTTGTTAATACCTGGTTTCTAACTTCAGGATTCGCAGGAAATCCAGGTGAGAAAGGAAACAGAGGCGTTCCAGGGATGCCAGGTTTAAAGGGCCTCAAAGGACTACCCGGACCAGCAGGACCACCAGGTACAGCTGATTCTCAAATAGAAAAATATCACATTTTACACTTTCCTACATCTAAAGTAATAAAAGTTGTTTCTAGGCTTACTGGGTTTAAATATCAATTCTGTTCTGATAGTGTTCCAGCAGAAATTTGCTACTAAATTAACTAAAAGAAGGTGTTGATAGTTGGCGTGTCATTAACTAACATACATTAACCTACAAATAGTTCCATTTTGTCCTCAAAATTTCATTCTGAAATTGCTGATATGTATTATAAATTATAATGTATCACTATATCACATATCAGAGATGAAAATTAGAGAATGCTTTAGAAGTTTTCAGGTTTGCATCTTTCTTTTTTAAAACAAGTAACTGAGTTTACAAAATAATTTTTAAATAATTAAAGTATCCCACCATTCCTACAACCATCTCAGTAACAAAATATATGACATGGCAATAACACTTCAGGATGCAGTTGGAAATGTATTACCATATGTTTGCAGGAGCCCACTTTTTTCCCGCTGGTGTTGGTCCTAGGATGATTTTAGTGTTTGAAACCCAGGTCTGCTAACGAGAATCTAACTTTCTTTAGTTTTCCATGTTCCAGGTCCCTAGTTCCCTCTTATTTGAAGGAAAAAGGACAGCTAGACAAGTGCCCAAACCAGCCGGTCTGGCTGTTCTGCATTCATTCATGCATGCAAGCAACAAGTATTTATTAAACACATACTATGTCCAGGAACTGTGCAGGGCAATAACTACTTATTTGTTCTCAAGGCCCCAGAGGAGATTTGGGCAGCACTGGGAATCCTGGAGAACCAGGACTGCGTGGTATACCAGGAAGCATGGGGAACATGGGCATGCCAGGTAATGCATAAGGTCCTGTTATGAGCCCACAAGCTCATGATGGGTGAGGACTCCAGATTTTCTGTGTTGTGTACTGTTTTGGTTTTCCACTTGGTAGAAAGCTTATATTAAAAAACTAGATTTGCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAGATACAAAAAAAATAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCACGCTGCTGCACTCCAGCATGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAACCAACAACAACAAAAAAAACAGATTTCCTATTAGACAAATACACAGTGTGCAACCAGAAAATGGGTGAGAACAAAATAAATATTGATATTATATAATAATCATCTATTGTAACTACCTGATGCAGTTGCAATTCTGAAAAAGCCATTCTTGGGAGAAAGCTTATGTAAAACTGAAAAGTAGAAAACTTCAAGATCCTCATGTTTATCTATTTTACTCTATGTTTTCCCCCTAATTTCAGGTTCTAAAGGAAAAAGGGGAACTTTGGGATTCCCAGGTCGAGCAGGAAGACCAGGCCTCCCAGGTATTCATGGTCTCCAGGGAGATAAGGGAGAGCCAGGTTATTCAGAAGGTACAAGGCCAGGACCACCGGGACCAACGGTATATAGGCCACTGAAATATTTACATTTTAGTGGTGGAGTGAGTGCCTTGAAAAATATCAACAAGTACCCAGATTCGGTGTGGGCAGAGAAAATTGAAACTGTTACTATACTTTCAGACAGTTATTTGGATTTTTAAAATCCTATCTCCACAACAGAGGATGCTTGTCTGTCACAGAGCTGTCAACTTCTGAGAGCCTCTTTCAGTCACCAAGGAATTTCTCACACTGTCTCTGCAATTTAGGTGTGCTGCCAGAAGAAGGCAGTGATTACAGGCCCATACAATCAGATAGGACAGTGGGTTTTTTCTTGTGATACAAAGTGGCCCATTTCTGCTGTACTCATCTCAGACTTATAAAAATAAATTTCCAAACCTTCTAATAAAAAACACTTGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTTTTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGAGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACACTTGTCTTACAAAGACTAACAAAAGATACAAAATAAAATAACTTTACAGCATCATTAGAAAGCGAACAAAATCCTAAGATAGATACATTTATCTTTCTTGTTTTAGAACTTTTTCTGTGTAATGGAATGGAAATGCTTAATCTTGTTTCAATGTTTTCAGTGTTTGTGCTTTGTCAAATTGAGGTTGGATGTTAAAGCCCTTACTACTGTATTATACAAAGCAGCAACCAGATGTTTCAATAGGGCTTGGCTGCTTTCTTAGGTTTATTCTCTTCCCAATTATCTGAGTACAGCTCTCACACTAAAAGCCAGAGATAGACCACTAGAGAATGATTAATAGAAGTTCCTATAAGCAGAAGTTGCTAACGTGGGATTCCATGGACCACTGGGAAAATCTATGGGATCCCAAGAAGCCCAGCAACCTCTTGAAACTAAATGCAAAATGTTTGAAAATGTTTTTGTAGGGTAGAGTCTATTTTTCAGATTTAGATTTTTAGATTTTCAACAGTATATGTATGACTCCAAT
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TGCTTCATGCTGCCGAAAGAGTTTGCAATTTACTCTGTAAGTAATAGAGATTCAGTGACTATTTATTTATTTATTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCCGGCTGGACTGTAAATGGTGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTAGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCAAGCCAGCTACTTTTTATATTTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGTTCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCTGGCCCAATGACTATTTATGAACAGGAGAAGAGTATGATCAAAGTCATGTTTTAGGGAAAGTGGAATGGTTTCCTGGGACGTTTATGAGCTTTCCAGCTGGGCAGAACTGGATTCAAATCCAAGTGTTATTAACTGATTGACACTGTGATTCTGGCCTTTGACTTACCTAATACTTTATAAATTATAATTTTAATACATGGATTGAGAATAGAATCATCTAGATGAGAATACTGTAGTGGATAACACTTTGTCTTTACTATTAAAAAATGAAGAGGTATTTAGGCTGCTAATTCTTAAAATGTTGTTTTAAAGAGTACATATTAAGATCATTGCTAGTGTTCATTGAGGAATAACTTATGCCAGGCACTGTGCTAATGCTTGACACATATTATTTCATTTAATCCTCTTCTTTAAGAGACAGAAGCCCAAATCCGCCCATGCTCTTAACATATATGCTATATGCTGTACTACAGTAATATGCCATCGGTTTAAACCAGGATGTGGATGGGTCTGACAAAATTTTAACATGAATTTTTGATGCCTGGTTTTTTGTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGTTCTGTCGCCCACGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCACTTCAACCTCTGTCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCACGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACACCTGGCTAATTTTCTTGTTAATACCTGGTTTCTAACTTCAGGATTCGCAGGAAATCCAGGTGAGAAAGGAAACAGAGGCGTTCCAGGGATGCCAGGTTTAAAGGGCCTCAAAGGACTACCCGGACCAGCAGGACCACCAGGTACAGCTGATTCTCAAATAGAAAAATATCACATTTTACACTTTCCTACATCTAAAGTAATAAAAGTTGTTTCTAGGCTTACTGGGTTTAAATATCAATTCTGTTCTGATAGTGTTCCAGCAGAAATTTGCTACTAAATTAACTAAAAGAAGGTGTTGATAGTTGGCGTGTCATTAACTAACATACATTAACCTACAAATAGTTCCATTTTGTCCTCAAAATTTCATTCTGAAATTGCTGATATGTATTATAAATTATAATGTATCACTATATCACATATCAGAGATGAAAATTAGAGAATGCTTTAGAAGTTTTCAGGTTTGCATCTTTCTTTTTTAAAACAAGTAACTGAGTTTACAAAATAATTTTTAAATAATTAAAGTATCCCACCATTCCTACAACCATCTCAGTAACAAAATATATGACATGGCAATAACACTTCAGGATGCAGTTGGAAATGTATTACCATATGTTTGCAGGAGCCCACTTTTTTCCCGCTGGTGTTGGTCCTAGGATGATTTTAGTGTTTGAAACCCAGGTCTGCTAACGAGAATCTAACTTTCTTTAGTTTTCCATGTTCCAGGTCCCTAGTTCCCTCTTATTTGAAGGAAAAAGGACAGCTAGACAAGTGCCCAAACCAGCCGGTCTGGCTGTTCTGCATTCATTCATGCATGCAAGCAACAAGTATTTATTAAACACATACTATGTCCAGGAACTGTGCAGGGCAATAACTACTTATTTGTTCTCAAGGCCCCAGAGGAGATTTGGGCAGCACTGGGAATCCTGGAGAACCAGGACTGCGTGGTATACCAGGAAGCATGGGGAACATGGGCATGCGGTAATGCATAAGGTCCTGTTATGAGCCCACAAGCTCATGATGGGTGAGGACTCCAGATTTTCTGTGTTGTGTACTGTTTTGGTTTTCCACTTGGTAGAAAGCTTATATTAAAAAACTAGATTTGCGGGGCCGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAAGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAGATACAAAAAAAATAGCTGGGTGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGGTCACGCTGCTGCACTCCAGCATGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAACCAACAACAACAAAAAAAACAGATTTCCTATTAGACAAATACACAGTGTGCAACCAGAAAATGGGTGAGAACAAAATAAATATTGATATTATATAATAATCATCTATTGTAACTACCTGATGCAGTTGCAATTCTGAAAAAGCCATTCTTGGGAGAAAGCTTATGTAAAACTGAAAAGTAGAAAACTTCAAGATCCTCATGTTTATCTATTTTACTCTATGTTTTCCCCCTAATTTCAGGTTCTAAAGGAAAAAGGGGAACTTTGGGATTCCCAGGTCGAGCAGGAAGACCAGGCCTCCCAGGTATTCATGGTCTCCAGGGAGATAAGGGAGAGCCAGGTTATTCAGAAGGTACAAGGCCAGGACCACCGGGACCAACGGTATATAGGCCACTGAAATATTTACATTTTAGTGGTGGAGTGAGTGCCTTGAAAAATATCAACAAGTACCCAGATTCGGTGTGGGCAGAGAAAATTGAAACTGTTACTATACTTTCAGACAGTTATTTGGATTTTTAAAATCCTATCTCCACAACAGAGGATGCTTGTCTGTCACAGAGCTGTCAACTTCTGAGAGCCTCTTTCAGTCACCAAGGAATTTCTCACACTGTCTCTGCAATTTAGGTGTGCTGCCAGAAGAAGGCAGTGATTACAGGCCCATACAATCAGATAGGACAGTGGGTTTTTTCTTGTGATACAAAGTGGCCCATTTCTGCTGTACTCATCTCAGACTTATAAAAATAAATTTCCAAACCTTCTAATAAAAAACACTTGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTTTTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGAGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACACTTGTCTTACAAAGACTAACAAAAGATACAAAATAAAATAACTTTACAGCATCATTAGAAAGCGAACAAAATCCTAAGATAGATACATTTATCTTTCTTGTTTTAGAACTTTTTCTGTGTAATGGAATGGAAATGCTTAATCTTGTTTCAATGTTTTCAGTGTTTGTGCTTTGTCAAATTGAGGTTGGATGTTAAAGCCCTTACTACTGTATTATACAAAGCAGCAACCAGATGTTTCAATAGGGCTTGGCTGCTTTCTTAGGTTTATTCTCTTCCCAATTATCTGAGTACAGCTCTCACACTAAAAGCCAGAGATAGACCACTAGAGAATGATTAATAGAAGTTCCTATAAGCAGAAGTTGCTAACGTGGGATTCCATGGACCACTGGGAAAATCTATGGGATCCCAAGAAGCCCAGCAACCTCTTGAAACTAAATGCAAAATGTTTGAAAATGTTTTTGTAGGGTAGAGTCTATTTTTCAGATTTAGATTTTTAGATTTTCAACAGTATATGTATGACTCCAATNN
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pathogenic
| 58,121 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 227293316, impacting gene COL4A3, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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AAAAAACACTTGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTTTTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGAGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACACTTGTCTTACAAAGACTAACAAAAGATACAAAATAAAATAACTTTACAGCATCATTAGAAAGCGAACAAAATCCTAAGATAGATACATTTATCTTTCTTGTTTTAGAACTTTTTCTGTGTAATGGAATGGAAATGCTTAATCTTGTTTCAATGTTTTCAGTGTTTGTGCTTTGTCAAATTGAGGTTGGATGTTAAAGCCCTTACTACTGTATTATACAAAGCAGCAACCAGATGTTTCAATAGGGCTTGGCTGCTTTCTTAGGTTTATTCTCTTCCCAATTATCTGAGTACAGCTCTCACACTAAAAGCCAGAGATAGACCACTAGAGAATGATTAATAGAAGTTCCTATAAGCAGAAGTTGCTAACGTGGGATTCCATGGACCACTGGGAAAATCTATGGGATCCCAAGAAGCCCAGCAACCTCTTGAAACTAAATGCAAAATGTTTGAAAATGTTTTTGTAGGGTAGAGTCTATTTTTCAGATTTAGATTTTTAGATTTTCAACAGTATATGTATGACTCCAATATATAAAAAGTATTACTTAGGGAACCTTCTCCCTCTTTTTGGAGACAATAAAATACCACCTTTCCTAAATATTTCCACCAGCTATAGTCTCCAGTAGTAACTGCTAAAACAAGAAAAAAATTTAGACACTACACAGACCCAAGAAAGCAACTGTTTACTACTTGGAGCACAGACAAATGTCTTTGTTCTTTATATTTAGATTAAGTCCTCAGAAAACCTGAGATTGCTTCCACTGAGATATTTGCTCAACGAAAAATCCTATTTGACTTCACACTCAATTAACTGATAGTTTCATTTAGATTTAAAGTTTTCACAGGTAACCACCAGAATAAATTTTTAGAACTGTGCATTGAACACAAAATGAGCTGGTTTTATCATGTCAGCAAAATGAGAGTAACAGAGTAGTATATTTTAATTGGCTACCATAGAAATTTTGTAAATCTTTATCAAACCTATATGTTCGGGTTTGTCGTAAAACTGAAGTGAAGATTTAATGAACACTAAATCATTGGAAGGTTTTTAAAACATGTGATTGACATATGTGCATGCATAGCATTTGTAGGATACATCTTTATTTAGTCTATTTCTTTCTTACTCCCAGCTACTCATCACAATTTGTAACTATATATTTGTGTGATTATTTAATATCTATCTCCTTACTGGTCTCTGAAGCTCCATGAAGGCAGGGACTGTGTATGTCATAAATCTATATAGGTTACCATTATATCCTGGTAAAAGCTGGCTTCCTGGGTATGCTACCAGTGCAGTCACAGAAATCCTGTGCTAAGAAGGGCCTCCACACTTGGTCTGACGCTATGCTGTTGCTGTCTTGAAATTCACTTTAAAAAGTTTTAAGGGAAACTGCATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGA
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AAAAAACACTTGTCGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGACGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCTTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCGTTTTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAACCTGGGAGACACAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAAACAAAAAAAAAAACACTTGTCTTACAAAGACTAACAAAAGATACAAAATAAAATAACTTTACAGCATCATTAGAAAGCGAACAAAATCCTAAGATAGATACATTTATCTTTCTTGTTTTAGAACTTTTTCTGTGTAATGGAATGGAAATGCTTAATCTTGTTTCAATGTTTTCAGTGTTTGTGCTTTGTCAAATTGAGGTTGGATGTTAAAGCCCTTACTACTGTATTATACAAAGCAGCAACCAGATGTTTCAATAGGGCTTGGCTGCTTTCTTAGGTTTATTCTCTTCCCAATTATCTGAGTACAGCTCTCACACTAAAAGCCAGAGATAGACCACTAGAGAATGATTAATAGAAGTTCCTATAAGCAGAAGTTGCTAACGTGGGATTCCATGGACCACTGGGAAAATCTATGGGATCCCAAGAAGCCCAGCAACCTCTTGAAACTAAATGCAAAATGTTTGAAAATGTTTTTGTAGGGTAGAGTCTATTTTTCAGATTTAGATTTTTAGATTTTCAACAGTATATGTATGACTCCAATATATAAAAAGTATTACTTAGGGAACCTTCTCCCTCTTTTTGGAGACAATAAAATACCACCTTTCCTAAATATTTCCACCAGCTATAGTCTCCAGTAGTAACTGCTAAAACAAGAAAAAAATTTAGACACTACACAGACCCAAGAAAGCAACTGTTTACTACTTGGAGCACAGACAAATGTCTTTGTTCTTTATATTTAGATTAAGTCCTCAGAAAACCTGAGATTGCTTCCACTGAGATATTTGCTCAACGAAAAATCCTATTTGACTTCACACTCAATTAACTGATAGTTTCATTTAGATTTAAAGTTTTCACAGGTAACCACCAGAATAAATTTTTAGAACTGTGCATTGAACACAAAATGAGCTGGTTTTATCATGTCAGCAAAATGAGAGTAACAGAGTAGTATATTTTAATTGGCTACCATAGAAATTTTGTAAATCTTTATCAAACCTATATGTTCGGGTTTGTCGTAAAACTGAAGTGAAGATTTAATGAACACTAAATCATTGGAAGGTTTTTAAAACATGTGATTGACATATGTGCATGCATAGCATTTGTAGGATACATCTTTATTTAGTCTATTTCTTTCTTACTCCCAGCTACTCATCACAATTTGTAACTATATATTTGTGTGATTATTTAATATCTATCTCCTTACTGGTCTCTGAAGCTCCATGAAGGCAGGGACTGTGTATGTCATAAATCTATATAGGTTACCATTATATCCTGGTAAAAGCTGGCTTCCTGGGTATGCTACCAGTGCAGTCACAGAAATCCTGTGCTAAGAAGGGCCTCCACACTTGGTCTGACGCTATGCTGTTGCTGTCTTGAAATTCACTTTAAAAAGTTTTAAGGGAAACTGCATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAN
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pathogenic
| 58,136 |
Variant at chromosome 2, position 227294944, gene COL4A3: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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GCAGTCACAGAAATCCTGTGCTAAGAAGGGCCTCCACACTTGGTCTGACGCTATGCTGTTGCTGTCTTGAAATTCACTTTAAAAAGTTTTAAGGGAAACTGCATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAGAAAGCAGTTGAATATGCTTGAAATATAAAGTAAGCTTAACCTAGTGAATTAAAGATGTTCCAATAGTAATACAGGATATTTATCATCTTGGTCTTCAATTTAAAATGTTTAATTATTACCATCACAACAAATGGAATGAATTAGAAACTGTGATTCAATTTTGGAATTTCCTACTAAGAAAGTCTTGAAAAGTAAAAAGGATTCTTCTGTATATGTCTTGCTGTTGTTAGCATGGTTTAAAGATACCACCTCCTAAAAGGTGAAGGTGGAACTGATGGGTTCTCAGTAAGCATCTGTCCCTGCTGTTCTGAGACACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCA
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GCAGTCACAGAAATCCTGTGCTAAGAAGGGCCTCCACACTTGGTCTGACGCTATGCTGTTGCTGTCTTGAAATTCACTTTAAAAAGTTTTAAGGGAAACTGCATTTTCATTTTGCACTGGGCCCCATAAACCATGTGGCCGTCTTATTCCCAGCACCTATCACAGTGCTGGCAGATAGCAGATACTAATATGAATTGATGAATGAATGAAAAAATTAGTGAATAAAGTTTATGCTGAATTCTTACCACATATCCTGCTTATATGAGAATTTTAAAGGTATTTGACTACATTTAAGGGGGATCCAGGACTGCCGGGTGATATGGGAAAGAAAGGAGAAATGGGGCAACCTGGCCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAGAAAGCAGTTGAATATGCTTGAAATATAAAGTAAGCTTAACCTAGTGAATTAAAGATGTTCCAATAGTAATACAGGATATTTATCATCTTGGTCTTCAATTTAAAATGTTTAATTATTACCATCACAACAAATGGAATGAATTAGAAACTGTGATTCAATTTTGGAATTTCCTACTAAGAAAGTCTTGAAAAGTAAAAAGGATTCTTCTGTATATGTCTTGCTGTTGTTAGCATGGTTTAAAGATACCACCTCCTAAAAGGTGAAGGTGGAACTGATGGGTTCTCAGTAAGCATCTGTCCCTGCTGTTCTGAGACACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAN
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benign
| 58,141 |
Is the chromosome 2, position 227295295 variant in COL4A3 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'COL4A3-related_disorder', 'Hematuria,_benign_familial,_2', 'Macroscopic_hematuria', 'Microscopic_hematuria', 'Moderate_albuminuria', 'Proteinuria']
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CCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAGAAAGCAGTTGAATATGCTTGAAATATAAAGTAAGCTTAACCTAGTGAATTAAAGATGTTCCAATAGTAATACAGGATATTTATCATCTTGGTCTTCAATTTAAAATGTTTAATTATTACCATCACAACAAATGGAATGAATTAGAAACTGTGATTCAATTTTGGAATTTCCTACTAAGAAAGTCTTGAAAAGTAAAAAGGATTCTTCTGTATATGTCTTGCTGTTGTTAGCATGGTTTAAAGATACCACCTCCTAAAAGGTGAAGGTGGAACTGATGGGTTCTCAGTAAGCATCTGTCCCTGCTGTTCTGAGACACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGTATTCCTATTATGGGGAATGTGTGGGGAAGTTAACTAAAGGACAGAATAAAGACTGCAATTTTGTTGCTCCTTTGTCTGGATTTAGCTGGATAATACTTCAAATGCACACATCAGTGCTACGCAGTTTAGCTTCTTATGCTCTAATGAATTATCAGTGACTCAACAATGTCAACATGACTAAGTTAATCAGCTGATAATAACTGGCTTATATTTATATAACACTTTAGAGCTTACACCATGCTTTTATGTCT
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CCCACCTGGACATTTGGGGCCTGCTGGACCTGAGGGAGCCCCTGGAAGTCCTGGAAGTCCTGGCCTCCCAGGTAAGGCTTGAGTTTACAATTCTAAAAGCTGGAAGCATTACTCAGAGTATAGCCCTCCTGAAATCATTGTGGTAAACAGAAAGCTATTTATACTTTTATGCTGCAGTTGCTTTTATTCAACTTTGAACTTCAAATTCTAACACACTAAGAGAATTCATTAAGAGAGCCCAATTTTACTAATCAGCCCATTTGGACTGAAATACAAAAATATGTTCCTATAAAAAACACTTTTGAAGAACTGCCTCAACAAATTCAGCCCAAGGATACAAAATGTTAGCCGTTATACAATCATAATGTTTGTATTAGTTTGTCCAGGCTTCCATAGTGAATTCCACAGACTAGGTGGCTTAAACTACACTTGATGTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGTGATTAGGTGGCTTAAACTACAGATGTTTATTTTCTCACAGTTCCAGCAGCTCCGAGTCTGTGATCAAGCTGTCGGCAGCGTTGGTTTCTTGTGGGGCCCCTGTTCTTGGCTTGTGGATGGCTATCTTCTTCCAGTGTTTTCCAAGTGTCTGAATCTTCTTTTCTTATAAAGACACCACTCACATTGGATTAGGGCCCACCCTACTGACCTCATTTTAATTTAATTACCTGTTTACCAGCCCTATCCCCAAATACAGAGTCATGTTCCGAAGTACTGAAGGTTAGGACTTCAGCATATGAATTTGGGGACAACACAATTCAAACTACAACACTGTGCTGTGACTCTTTTTCGAACCCATTTCTGGATTGAATTTTGGCTTTCTGGCTTATTAGCTTACAATTCAGGTTTAGGGTTTTGTTTTATTAAAAACAACTGTGAAACTATCGGGTTGCAGATTCAGGTCTTACTTAAATACAATAAACTACCTGTTCAAATACAGAAAGTTTCAATAAATTTGCATTTAACTCGCAATTAAAATAAAATCGCATATTGAGTGGTGCTTGTGGTTGGTGTACACACATCTTTGAAAGTGATTAGACACATCTCTGCACTGGTTCTCCAGGAAAATTGCAGCCTGGACAAAATCATGGGGTGACCTTGCAACAAGAGAGCTTCCTTAAGGCCAGCGTGAGCATGGTTGACTATAAAAACAGACCGTTTCAGTCACTGTTGTAATCATTTATCTTTTGGTGATCTTTTTTCTTCCTTCCCCTCTCTTCATTTCCAGGAAAGCCAGGTCCTCATGGTGATTTGGGTTTTAAAGGAATCAAAGGCCTCCTGGGCCCTCCAGGAATCAGAGGCCCTCCAGGTTTCATTTTTGTACTTTCTCTTTTTCCTTTTCATGTGGGAGACACATTTTCTCCTGAGGTTTGGATTTCTGTAAACCTACTACTCTATAGAAGGTAGCTCCTAGTTACTCAGTATCCAGACAAAAATGCAAAAAAAATGGGGTTAGATATTTCTATCTATTTAATTCAAATATTTGGCAACCTATTCCAAACTGATAATCCTCATGATAATAGTAATCTGTATGTGGTTTTCCCTGGGAACATAGCTTCACATAGCTACAGTTCTGAAAAACAGCCTGTTTAACACAATTCCACACATCTCCCTGGTATTCCCATTAGGCCACTGGCAAGAAATAAATCCTCTTTTTGTATACCATAGTTTGGGGTTTTTGGGTTTTTTTTTTTTTTTTCAGGTCTTCCAGGATTTCCAGGATCTCCTGGACCAATGGGTATAAGAGGTGACCAAGGACGTGATGGAATTCCTGGTCCAGCCGGAGAAAAGGGAGAAACGGGTACAACTTGCTCATTATCTTTGATCCGTTAGTTTTATTTTGGATAGAATCATTAGTAACAGTGTAATCCTTTGCTGCTCTAAAGATTTTTCTCTGATAGAACTGATTATCTTTAACATGTTTTCGGTGTGTACTAAACTTTTCTCATAGACATATAATGTAATGAAATTGACCAATTATTAACATGCCAAGATTATCTCTTTCAGGTTTATTGAGGGCCCCTCCAGGCCCAAGAGGAGGGAACCCTGGTGCTCAAGGTAAGCAGTTCTTCTTCCCTGTCCTAATGTACACATTTTCAAGGAGAGAAAGCAGTTGAATATGCTTGAAATATAAAGTAAGCTTAACCTAGTGAATTAAAGATGTTCCAATAGTAATACAGGATATTTATCATCTTGGTCTTCAATTTAAAATGTTTAATTATTACCATCACAACAAATGGAATGAATTAGAAACTGTGATTCAATTTTGGAATTTCCTACTAAGAAAGTCTTGAAAAGTAAAAAGGATTCTTCTGTATATGTCTTGCTGTTGTTAGCATGGTTTAAAGATACCACCTCCTAAAAGGTGAAGGTGGAACTGATGGGTTCTCAGTAAGCATCTGTCCCTGCTGTTCTGAGACACAGGAGTAATCCGAATCCTTTCCCACCTGTATCTTCATAGGTCTGACTCCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGTATTCCTATTATGGGGAATGTGTGGGGAAGTTAACTAAAGGACAGAATAAAGACTGCAATTTTGTTGCTCCTTTGTCTGGATTTAGCTGGATAATACTTCAAATGCACACATCAGTGCTACGCAGTTTAGCTTCTTATGCTCTAATGAATTATCAGTGACTCAACAATGTCAACATGACTAAGTTAATCAGCTGATAATAACTGGCTTATATTTATATAACACTTTAGAGCTTACACCATGCTTTTATG
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pathogenic
| 58,150 |
Does the variant impacting COL4A3 on chromosome 2, position 227297776, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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CCAACCCCCAGATCCAGCTTGCGGTCCATGCTATTGTTTATTAAAGGCGACCCAGAGAGTCTCTCAACATCTCAGACATGGCAGTTTACTGAACATGTCATTCAGAGTATTTACAAGTTTTTTGTTTGGCAGGCCACAGATCTGGATTTCTCATGTCAGTGCTTTACAAGATAAACAGCTTCTTTTAACTCTTTTCCATTTTCTAGTCAAACCTTCCAGGAGAAACATCAGATTGTTTGCACATTTCATTGACCCGTCTCAGCCACGCGTCCTATGAATGGGAGCATTTCATTAGCAAAGAGGCCTAACACACTGAAGGGCTCTAGTTATTGATGTTCACGCAAACCAGCAAAGAGCAGCTGGATGCCAATGAGAAACTCAGTTGGGCAGGAACCACCTCTTGACAAAACAGTTAAAGTGTAAAAGTAGACAAGAGCTGTTCTCTCCCATTTGTTTCTTACTGGTTTGATTGTTCTTTCGGTTGAGCTCAGTCTTCCCACATCTCTCAGACCTCTCCTTTCCCAATGAGGATGAAGGCTCTTCCTGTTCCACAGTGTAGCTTTAGAATTTTGGTCAAAAGGAGAGTTGCTCTTCATGTTCCCAGGGTAACTCACAGTTTAACCATTTGGAATGAGAACACTAGCTTTTAACTGGAAATAAAATTTGGTATAAAACGGTCATACCTTAGGTTTAAAAGCCTTAAAACTAACAAATAGCCTAATTATGTAAGTGAATGATTATGCACCTCAATCCCTCTAGGATAACTAAATATGGAGAAGAGTTCATTGAGACTTGGAAGGTATGAATCCTTTTAATTAGTTTATTCTCCCAAATCCTAAAAAGAAATCATATTGCAGAGCATGTAATCATTTTAATGAACATGAAATATATAATCCAAGCCATCTTGGTACTTCAGGTCATTGCCATGCAAATACAGTATTACAAAGCTTGGAGTGAACTGAAGTCATCTAAGCACTTTCTTTTAAAAGCATAAATTACAGGCATTAAAAAGCTAAAGGATGTGAATAGACATAGGGCTAGATCGTCAATATTCATCAATTTTATTTTCATTGTAAGTCTTTACTATATAATAACTCCCCAAGCCCTCCCCTGAGCTATTAGCCTCCCTCTCCTTCTCCCTCTCCTTCTGCACATCTATCTTCCGTTTTCATGCCATTTACTGCTGCTAGAATAACACAGAGATGGGAGAGCAGAGGGAGACATTATTTGCAATTCATACAATATTTTTCATTCATGAATGTCAAAGCACAATTTCTTGAAGGTTTTCTAAGATGAAAAATATTAGTATTAACCTGTGACCTTTTTGGAGGGTCTTTGGTAAATCCAAACCTCCTGCCACTAGTATTCCTATTATGGGGAATGTGTGGGGAAGTTAACTAAAGGACAGAATAAAGACTGCAATTTTGTTGCTCCTTTGTCTGGATTTAGCTGGATAATACTTCAAATGCACACATCAGTGCTACGCAGTTTAGCTTCTTATGCTCTAATGAATTATCAGTGACTCAACAATGTCAACATGACTAAGTTAATCAGCTGATAATAACTGGCTTATATTTATATAACACTTTAGAGCTTACACCATGCTTTTATGTCTGTATGTTATCTCACTTGATCTGAAAGAATTAGCTAGAACAGGTATTACCTTCATTTTTTAAAATAAGAAAATCAAAATTTGTAATAGTAGGTAAATCTGAAGTGACTTTGCCAAGATCAGACAGCTAGTTGGAGACAGACTGAGTCTCAACTCAGTTTTTGTAGCTCTATATTGCATTTACCAGCAATATATTATAAAATATATATTTTAGAAACATATATTCTGAATCTGAACACTTTTAAGCAAAGTACCTACATTATTAAAGATAGTCAAGAACTCTAACCCAAGCATATGGGCATTAAAGAAACTTATTAAGCCTTCTTCTTTGCAGGAGCCAAAGGAGACAGGGGAGCCCCAGGTTTTCCTGGCCTCCCGGGCAGAAAAGGGGCCATGGGAGATGCTGGACCTCGAGGACCCACAGGCATAGAAGGATTCCCAGGGCCACCAGGTCTGCCCGGTGCAATTATCCCTGGCCAGACAGGAAATCGTGGTCCACCAGGCTCAAGAGGAAGCCCAGGTAAAGGGTTTACTTTTAAACAGCATAAAATAACAAAAATCATGTTTGACCTCAAAAGTTTTCAACCTCCTCCTCATGTTACCTTGTTGCTTCTTCTTTCCCTGTGGTCATCTCCATTCCCCCACTACCTGTGGTTCCCATACCCAGCAGTTGTCAAGGCAAGGTAGCCTGTTTGAGGGATGCATAGTTAATAAATTAACGAGCCTGGCTGGACGCAGTGGCTCACACCCGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGCAGACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGTCTTGCTTGGTGGTGCATGCCTGTAATACCGGCAACTCAGGAGGCTGAGATGGGAGAACCTCTTAAACCTGGGAGGCAGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAGAACAAAACTGTATCAAAAAAAAATAATTAGCCTAAAAGACAGTGATGCATTCATTCAACTCTATTTGTTGAATCCCTAGAGCTGGGCTAGGCTCTAGGGAAGCAGGCACAGACCCTGCTGTAACAGACCCTCACTGGGGAGAAGCAGATCCTGCTGGTGGGTGCCAGGTGCTTCGCTGGCATCATCTTCTCCTGTCTTTACCACAATCCCATCACATGCTCCAGGGGAAAGAATGTTTGTGGCAATGCTAAGTGAAGGGTTTATACTTCATTAGAAACAATCACTGATAAATAGAACCTTCCAAGCTCCCTGGCTGGCAATACTGACAGACTTTTCATGAATTCAGGTGCGCCTGGTCCCCCTGGACCTCCAGGGAGTCATGTAATAGGCATAAAAGGAGACAAAGGGTCTATGGGCCACCCTGGCCCAAAAGGTCCACCTGGAACTGCAGGAGACATGGGACCACCAGGTCGTCTGGTGAGTATGGATAATTATTTTGACTCATTATTAATTCAATATCAACTTATAATTATTCTTATATTGTATATTATATCATATATTGTTGATGTTAACTGTATTAGTCCATTCTCATGATGTTAATAAAGACATACCCGAGACTGGGTAATTTATAAAAGAGGTTTAATTGACTCACAATTCTACATGGCTGGGGAGACCTCAAGAAACTTATAATCATGGCAGAAGGCACCTCTTCACACTGCAACAGGAGAGAGAATGAGTGCCAAGCAAAAGGGGAAGCCCCTTATAAAACCATCAGATCGGCCGGGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGCGTGGAGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCAAAACAAACAAACAAACAAAACCATCAGATCTCATGAGAACTCACTCACTACCATGAGAATGGCATGGGGGAAACCACCCCCATGATTCAATTACCTCCCACTGGGTCCTTCCCAGGACATGTGGGGATTATAGGAACTACAATTCAAGATGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCATTAACATTGACTTATCGTTAGTACAAGAGTACTATTATACTCTTATAAATTAATTGCCAGATCAGATGGGCCTGGAGGCAGCAAAAATTTACAATTTTTGATGCATCTGTGCAGTGTGCCTAAGGGAACACAGTCCAGAAGTTTCTGAAAATCAAAAAATCTTCAGAGTTGGAATGATTTGGCCTCTAAGAGGCCTCCAAAACTTTGGTCTGTATGGGACTCACCTCTACAGCATTCCAGATCCTT
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pathogenic
| 58,159 |
Considering the variant on chromosome 2, location 227298697, involving gene COL4A3, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 58,172 |
Gene COL4A3 variant at chromosome 2, position 227307800—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Benign_familial_hematuria']
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GAACATATGCTGTATGTGTCAGTTTGATACCTGGATCAACATCTACCTTCTGCAGATGTTTCAAAGCACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAAATGGTAAAGACTATAGACTTAAATTTTTAAAAATTCAAATATGATGTTAATATAATACTAATTGCATAACTACATGTGATTTAATATTGTCATAGGTGCACAGTAGAGTGCTATTAATCATTCAACTTTCCTTAAAGTGTGGTTTTTGAAGTGATAAACCATTCTTATTAAGAATTCTATTAATTTAAAAATTTTAATGACCAAGGCTTTAATGCCCTAAGAATGGGGCAACAGCAAGAGCAAGGGCACTGCAATATAAATTTTGTAGAGAACTAATTAGCAAGTAGACAGTTCAATGCTATGGAGGCCTCACAAGAATGACAAAGGGATCTAAGAGTCAAACTGCACTGGCATAAACTGATAGCCCTGGCCCCTTTCTTGGAGATACAGAAATGCATTGGATATCACACATTTGTATAAAAGCTCACTTCCAGTTCCTGCCCTGCTCAGCTAATCACTTCCCAATTCCTGTGCAGAGATGAGGAGACATCTTTTGTTTGGGGCCAACTATAGCTCCCTCTGAATGAGGGCAGGGGTTAGGAAAAGAGAAAAATGTGTCTCCCCAATATATTAAAACCATGGCAACTTGGATTTTTCAAGTAAGACATCAGACCGGAGAATTTGGATGTGGCCTATTTTTAATTTCAAAAAACCACTCAAGGTCCCTGGAGGAGACAAGAGTGGGCAGAATTCAGAGAAAATTGAAAAAATGCATAATATTGGGGCTTTTACAAATTTCTGAGGAAAGTCCTGACTTCCGAGTCAGGACTAAACTGTGACCCTGCCTGACTCCCAGGGGCACGGATGTCCCAGGGGCAACAAAACTAATTCCTGTGATGATGTAGGCCCAAAGTCTAACCATCGCTGTTTTCTCTGTGATTCCTTAGGACCCTAGAGAACCATGGCCCAAGTCTGGTTGGGGAGGGAGTCAGCGTACAGTGGCAGCAGAAATGGATGGGAGTGAGGAAGTGGTAGCCAATGCCAATACCATAAATAATAGCCGTTCAATGAAAGAAAGGAGAAGGAAGTTAAAGAGGAATGGAAGAGAGGATAGCTCACTGGTTCTCATCTAGAACACGACAAGTGTGGATTAGCCTTGTCCAAATCCATACTCCAAAGTATAGAAAGTTTTTCTCCACAGAGAGAAAAATGTACAGAAACGATTTACTTTGTTTTTAACTCATATAAATAAACTAACCCTTATTACAGTGAAAAAAAAAGCCTTCTCTTCTTACTTGACTTACAAATTGATCAAAACTTCCTTGAAGTTTGAACCTTTAAAAAGAGCTTTCAATGTTTTCTGCAATTGTTTATTGTAGACAATGTTGCAATAATTTGTGAATTTATCAAAACCATAAGTAATTTTTGTTATCTACTCGAATAGACTAAGTTGTAGATATTTGATTTTTCCCCCATCACATTGTAGGAGGATTCATTCATTTATTCATAAAAAACATACATAAGACCTACCAGATGCAGGCAGGCCACTGTGCCAGGCCTCACAGAGGAATTCAAAGATAAAGACCTGATCTCAAAAAACGCATCAAATATACACAAACATTGATAAGAAGAGGCACTGTGTGATAAACTGCTTAACATTTAATAATACTGTTTGGCCATTTTTATAAGCCACTCTTCTCTAGGATTGCTTTCAATTTATGGGCTCAACATATATAAAATATATTTAAATTAGTACTTTGAAAAAACGAGTTTAAGATTTTTGTGTATGTTGCAACATTTAGAATGTGTTTTTTGAAGGACCAGCTGGATCAGATGGATTGCCAGGTTTGAAAGGAAAACGTGGAGACAGTGGATCACCTGCAACCTGGACAACGAGAGGCTTTGTCTTCACCCGACACAGTCAAACCACAGCAATTCCTTCATGTCCAGAGGGGACAGTGCCACTCTACAGTGGGTTTTCTTTTCTTTTTGTACAAGGAAATCAACGAGCCCACGGACAAGACCTTGGTAATGTCCCAGTCCCAGTTGCCAGTTGTGCTGTTCCACATGCAGATTGTAAATCTTTATAGCCTAGGATGCTTCCCTCTGAAGTTAAGTGTAAATAACCTTGAGTGTCTCCTGATACATTTTAAAGAGAGCAAATAAAACACTGGCCTGTCTAATTTTCATTCTGGAATGTAAAATGGTGGAAGGAGCCTAGCTCAGGAATGCTAGCCTAGCTCCTCCCATTCAGTGCAAACAATTTGCCCCTAAAACTCCCTAAACCACCTGTCTGCATTTATCTTTTTGGTGCTTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTCACACAGGGTCTCACTTTCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACATCCTAGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGACTCCCAAATGGCTGGGACTACAGGCACACACCACTATACCAAGCTAATTTTTTTGATTTTCAGTAGAGATGAGGTCTGGCTATGCTGTCAAGGTTTCTCTCAAACTCTTGAACTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCCACCCATTTGCTTTTCAATCTCACAAATAACTGCTTTTCTAAACCTTTATTTGGTTATTAGCTATTATGTACATATGAATAAGTGGGAATACTTTGAAGCAAAAACACTATCCCAACTGATCTATGCTAGCCCCCATGTTCTAAATCGATTAGAAAGAGCCACCGGAAGTATTAAAGGTGGGAGAAAGAAGATTTGTTTGCCTATTGGATCTTTGATTTCTATCAGTATGAAAACTTTTCAATACTACATTTTGCAGATAACTCTTTTGTGTTGTCTTTGTCCAGCTTTTGCTGCAGGTTACATTTAAATTAGCTTCTCTCTAGTAACGATGCTGAAAATAACTTTAACTTACTGAAAGTGATACTCAGTCTGATGTTTCATTAGGAACTCTTGGCAGCTGCCTGCAGCGATTTACCACAATGCCATTCTTATTCTGCAATGTCAATGATGTATGTAATTTTGCATCTCGAAATGATTATTCATACTGGCTGTCAACACCAGCTCTGATGCCAATGAACATGGCTCCCATTACTGGCAGAGCCCTTGAGCCTTATATAAGCAGGTAAAAATCCAATCCCCTAGTTTTACAATGGGACCAAGTGAATCACTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATGACAGTGCAGAAAGTGGCAATGCCGCCATAGTCTTTGTTTCATGTTACAGATGCACTGTTTGTGAAGGTCCTGCGATCGCCATAGCCGTTCACAGCCAAACCACTGACATTCCTCCATGTCCTCACGGCTGGATTTCTCTCTGGAAAGGATTTTCATTCATCATGGTGAGGAGAAAAGGAACAGGAGGTTTAGGGTAAAGACTACCTGTAGAATGTTACATTGTGCTGGGTAAAATGTGATTCCCAGGGTCGATGCTGCCTGCTGTCCGTGTGTGCAACATGCCATAGACATTTCCTTGAAAATCTACAAACAGACTTTTTTTTTTTACTTTTGGTAAATAATGGAGTACTAAAAAAGACTTCTCAGGAGGAGATTACCTACAAATTCTATTATGAAATTTAGGTGAATAGTAGCTGCGTTTTATTGATAATGGAATGTCTCTTTTTATTATTTTTTTTATCTTTTGAGACAGATTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTGCTGAGTAGCTGAGATTGCAGGTCTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCA
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|
pathogenic
| 58,201 |
Chromosome 2, position 227307867, gene COL4A3: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_Alport_syndrome']
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ACTCTTCTGGAAACTACCTCGATATCCAAATCTTCTATTTTTAGGATTGCTGACTTTGTTAAAGCAAGAAAAAATTCTAAATGTGCTTTCTGAATTTACTGACATATATCATGCTCAGATCTACTATATTAAAATGGTAAAGACTATAGACTTAAATTTTTAAAAATTCAAATATGATGTTAATATAATACTAATTGCATAACTACATGTGATTTAATATTGTCATAGGTGCACAGTAGAGTGCTATTAATCATTCAACTTTCCTTAAAGTGTGGTTTTTGAAGTGATAAACCATTCTTATTAAGAATTCTATTAATTTAAAAATTTTAATGACCAAGGCTTTAATGCCCTAAGAATGGGGCAACAGCAAGAGCAAGGGCACTGCAATATAAATTTTGTAGAGAACTAATTAGCAAGTAGACAGTTCAATGCTATGGAGGCCTCACAAGAATGACAAAGGGATCTAAGAGTCAAACTGCACTGGCATAAACTGATAGCCCTGGCCCCTTTCTTGGAGATACAGAAATGCATTGGATATCACACATTTGTATAAAAGCTCACTTCCAGTTCCTGCCCTGCTCAGCTAATCACTTCCCAATTCCTGTGCAGAGATGAGGAGACATCTTTTGTTTGGGGCCAACTATAGCTCCCTCTGAATGAGGGCAGGGGTTAGGAAAAGAGAAAAATGTGTCTCCCCAATATATTAAAACCATGGCAACTTGGATTTTTCAAGTAAGACATCAGACCGGAGAATTTGGATGTGGCCTATTTTTAATTTCAAAAAACCACTCAAGGTCCCTGGAGGAGACAAGAGTGGGCAGAATTCAGAGAAAATTGAAAAAATGCATAATATTGGGGCTTTTACAAATTTCTGAGGAAAGTCCTGACTTCCGAGTCAGGACTAAACTGTGACCCTGCCTGACTCCCAGGGGCACGGATGTCCCAGGGGCAACAAAACTAATTCCTGTGATGATGTAGGCCCAAAGTCTAACCATCGCTGTTTTCTCTGTGATTCCTTAGGACCCTAGAGAACCATGGCCCAAGTCTGGTTGGGGAGGGAGTCAGCGTACAGTGGCAGCAGAAATGGATGGGAGTGAGGAAGTGGTAGCCAATGCCAATACCATAAATAATAGCCGTTCAATGAAAGAAAGGAGAAGGAAGTTAAAGAGGAATGGAAGAGAGGATAGCTCACTGGTTCTCATCTAGAACACGACAAGTGTGGATTAGCCTTGTCCAAATCCATACTCCAAAGTATAGAAAGTTTTTCTCCACAGAGAGAAAAATGTACAGAAACGATTTACTTTGTTTTTAACTCATATAAATAAACTAACCCTTATTACAGTGAAAAAAAAAGCCTTCTCTTCTTACTTGACTTACAAATTGATCAAAACTTCCTTGAAGTTTGAACCTTTAAAAAGAGCTTTCAATGTTTTCTGCAATTGTTTATTGTAGACAATGTTGCAATAATTTGTGAATTTATCAAAACCATAAGTAATTTTTGTTATCTACTCGAATAGACTAAGTTGTAGATATTTGATTTTTCCCCCATCACATTGTAGGAGGATTCATTCATTTATTCATAAAAAACATACATAAGACCTACCAGATGCAGGCAGGCCACTGTGCCAGGCCTCACAGAGGAATTCAAAGATAAAGACCTGATCTCAAAAAACGCATCAAATATACACAAACATTGATAAGAAGAGGCACTGTGTGATAAACTGCTTAACATTTAATAATACTGTTTGGCCATTTTTATAAGCCACTCTTCTCTAGGATTGCTTTCAATTTATGGGCTCAACATATATAAAATATATTTAAATTAGTACTTTGAAAAAACGAGTTTAAGATTTTTGTGTATGTTGCAACATTTAGAATGTGTTTTTTGAAGGACCAGCTGGATCAGATGGATTGCCAGGTTTGAAAGGAAAACGTGGAGACAGTGGATCACCTGCAACCTGGACAACGAGAGGCTTTGTCTTCACCCGACACAGTCAAACCACAGCAATTCCTTCATGTCCAGAGGGGACAGTGCCACTCTACAGTGGGTTTTCTTTTCTTTTTGTACAAGGAAATCAACGAGCCCACGGACAAGACCTTGGTAATGTCCCAGTCCCAGTTGCCAGTTGTGCTGTTCCACATGCAGATTGTAAATCTTTATAGCCTAGGATGCTTCCCTCTGAAGTTAAGTGTAAATAACCTTGAGTGTCTCCTGATACATTTTAAAGAGAGCAAATAAAACACTGGCCTGTCTAATTTTCATTCTGGAATGTAAAATGGTGGAAGGAGCCTAGCTCAGGAATGCTAGCCTAGCTCCTCCCATTCAGTGCAAACAATTTGCCCCTAAAACTCCCTAAACCACCTGTCTGCATTTATCTTTTTGGTGCTTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTCACACAGGGTCTCACTTTCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACATCCTAGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGACTCCCAAATGGCTGGGACTACAGGCACACACCACTATACCAAGCTAATTTTTTTGATTTTCAGTAGAGATGAGGTCTGGCTATGCTGTCAAGGTTTCTCTCAAACTCTTGAACTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCCACCCATTTGCTTTTCAATCTCACAAATAACTGCTTTTCTAAACCTTTATTTGGTTATTAGCTATTATGTACATATGAATAAGTGGGAATACTTTGAAGCAAAAACACTATCCCAACTGATCTATGCTAGCCCCCATGTTCTAAATCGATTAGAAAGAGCCACCGGAAGTATTAAAGGTGGGAGAAAGAAGATTTGTTTGCCTATTGGATCTTTGATTTCTATCAGTATGAAAACTTTTCAATACTACATTTTGCAGATAACTCTTTTGTGTTGTCTTTGTCCAGCTTTTGCTGCAGGTTACATTTAAATTAGCTTCTCTCTAGTAACGATGCTGAAAATAACTTTAACTTACTGAAAGTGATACTCAGTCTGATGTTTCATTAGGAACTCTTGGCAGCTGCCTGCAGCGATTTACCACAATGCCATTCTTATTCTGCAATGTCAATGATGTATGTAATTTTGCATCTCGAAATGATTATTCATACTGGCTGTCAACACCAGCTCTGATGCCAATGAACATGGCTCCCATTACTGGCAGAGCCCTTGAGCCTTATATAAGCAGGTAAAAATCCAATCCCCTAGTTTTACAATGGGACCAAGTGAATCACTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATGACAGTGCAGAAAGTGGCAATGCCGCCATAGTCTTTGTTTCATGTTACAGATGCACTGTTTGTGAAGGTCCTGCGATCGCCATAGCCGTTCACAGCCAAACCACTGACATTCCTCCATGTCCTCACGGCTGGATTTCTCTCTGGAAAGGATTTTCATTCATCATGGTGAGGAGAAAAGGAACAGGAGGTTTAGGGTAAAGACTACCTGTAGAATGTTACATTGTGCTGGGTAAAATGTGATTCCCAGGGTCGATGCTGCCTGCTGTCCGTGTGTGCAACATGCCATAGACATTTCCTTGAAAATCTACAAACAGACTTTTTTTTTTTACTTTTGGTAAATAATGGAGTACTAAAAAAGACTTCTCAGGAGGAGATTACCTACAAATTCTATTATGAAATTTAGGTGAATAGTAGCTGCGTTTTATTGATAATGGAATGTCTCTTTTTATTATTTTTTTTATCTTTTGAGACAGATTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTGCTGAGTAGCTGAGATTGCAGGTCTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCA
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pathogenic
| 58,207 |
Gene COL4A3 variant at chromosome 2, position 227308961—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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TGAGGAAGTGGTAGCCAATGCCAATACCATAAATAATAGCCGTTCAATGAAAGAAAGGAGAAGGAAGTTAAAGAGGAATGGAAGAGAGGATAGCTCACTGGTTCTCATCTAGAACACGACAAGTGTGGATTAGCCTTGTCCAAATCCATACTCCAAAGTATAGAAAGTTTTTCTCCACAGAGAGAAAAATGTACAGAAACGATTTACTTTGTTTTTAACTCATATAAATAAACTAACCCTTATTACAGTGAAAAAAAAAGCCTTCTCTTCTTACTTGACTTACAAATTGATCAAAACTTCCTTGAAGTTTGAACCTTTAAAAAGAGCTTTCAATGTTTTCTGCAATTGTTTATTGTAGACAATGTTGCAATAATTTGTGAATTTATCAAAACCATAAGTAATTTTTGTTATCTACTCGAATAGACTAAGTTGTAGATATTTGATTTTTCCCCCATCACATTGTAGGAGGATTCATTCATTTATTCATAAAAAACATACATAAGACCTACCAGATGCAGGCAGGCCACTGTGCCAGGCCTCACAGAGGAATTCAAAGATAAAGACCTGATCTCAAAAAACGCATCAAATATACACAAACATTGATAAGAAGAGGCACTGTGTGATAAACTGCTTAACATTTAATAATACTGTTTGGCCATTTTTATAAGCCACTCTTCTCTAGGATTGCTTTCAATTTATGGGCTCAACATATATAAAATATATTTAAATTAGTACTTTGAAAAAACGAGTTTAAGATTTTTGTGTATGTTGCAACATTTAGAATGTGTTTTTTGAAGGACCAGCTGGATCAGATGGATTGCCAGGTTTGAAAGGAAAACGTGGAGACAGTGGATCACCTGCAACCTGGACAACGAGAGGCTTTGTCTTCACCCGACACAGTCAAACCACAGCAATTCCTTCATGTCCAGAGGGGACAGTGCCACTCTACAGTGGGTTTTCTTTTCTTTTTGTACAAGGAAATCAACGAGCCCACGGACAAGACCTTGGTAATGTCCCAGTCCCAGTTGCCAGTTGTGCTGTTCCACATGCAGATTGTAAATCTTTATAGCCTAGGATGCTTCCCTCTGAAGTTAAGTGTAAATAACCTTGAGTGTCTCCTGATACATTTTAAAGAGAGCAAATAAAACACTGGCCTGTCTAATTTTCATTCTGGAATGTAAAATGGTGGAAGGAGCCTAGCTCAGGAATGCTAGCCTAGCTCCTCCCATTCAGTGCAAACAATTTGCCCCTAAAACTCCCTAAACCACCTGTCTGCATTTATCTTTTTGGTGCTTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTCACACAGGGTCTCACTTTCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACATCCTAGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGACTCCCAAATGGCTGGGACTACAGGCACACACCACTATACCAAGCTAATTTTTTTGATTTTCAGTAGAGATGAGGTCTGGCTATGCTGTCAAGGTTTCTCTCAAACTCTTGAACTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCCACCCATTTGCTTTTCAATCTCACAAATAACTGCTTTTCTAAACCTTTATTTGGTTATTAGCTATTATGTACATATGAATAAGTGGGAATACTTTGAAGCAAAAACACTATCCCAACTGATCTATGCTAGCCCCCATGTTCTAAATCGATTAGAAAGAGCCACCGGAAGTATTAAAGGTGGGAGAAAGAAGATTTGTTTGCCTATTGGATCTTTGATTTCTATCAGTATGAAAACTTTTCAATACTACATTTTGCAGATAACTCTTTTGTGTTGTCTTTGTCCAGCTTTTGCTGCAGGTTACATTTAAATTAGCTTCTCTCTAGTAACGATGCTGAAAATAACTTTAACTTACTGAAAGTGATACTCAGTCTGATGTTTCATTAGGAACTCTTGGCAGCTGCCTGCAGCGATTTACCACAATGCCATTCTTATTCTGCAATGTCAATGATGTATGTAATTTTGCATCTCGAAATGATTATTCATACTGGCTGTCAACACCAGCTCTGATGCCAATGAACATGGCTCCCATTACTGGCAGAGCCCTTGAGCCTTATATAAGCAGGTAAAAATCCAATCCCCTAGTTTTACAATGGGACCAAGTGAATCACTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATGACAGTGCAGAAAGTGGCAATGCCGCCATAGTCTTTGTTTCATGTTACAGATGCACTGTTTGTGAAGGTCCTGCGATCGCCATAGCCGTTCACAGCCAAACCACTGACATTCCTCCATGTCCTCACGGCTGGATTTCTCTCTGGAAAGGATTTTCATTCATCATGGTGAGGAGAAAAGGAACAGGAGGTTTAGGGTAAAGACTACCTGTAGAATGTTACATTGTGCTGGGTAAAATGTGATTCCCAGGGTCGATGCTGCCTGCTGTCCGTGTGTGCAACATGCCATAGACATTTCCTTGAAAATCTACAAACAGACTTTTTTTTTTTACTTTTGGTAAATAATGGAGTACTAAAAAAGACTTCTCAGGAGGAGATTACCTACAAATTCTATTATGAAATTTAGGTGAATAGTAGCTGCGTTTTATTGATAATGGAATGTCTCTTTTTATTATTTTTTTTATCTTTTGAGACAGATTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTGCTGAGTAGCTGAGATTGCAGGTCTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGGAATGCCTATTTTTTATAAGATAACTGCTTTACATACATTCTCTGTAATTTTTATGAAAACGCTCATAGGTAATTTCTATCATTTACAGTTTTACAAATAAGAATGAAGTACTTTCCCCAGGGTCTTACAACTATTTAGTGGAAAAGCTAGGATCTGAACCCAGGTCTATCTGCTCCAAAATCTGTGCCCCTTTTGACATTCATATGGAGATAAAAGCAAAGAAAAATAGTCTTTTAAAGAAAAAGCTTTCAGATGTAAATGCTAGTGAAGAAGTTTATGGATTGGCCATGTGTGACTGTGATGACTGTCATAGCTGCACGCAGGTGGTTCTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTGTCTCTTGAGACAGAATCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCACCTCCTGGCTCACTACAATCTCTGCCTTCTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTACAGACATGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGAGCGAGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCACATAGGTGGTTATTTCTAATCTGTAGCATCGCTCATGATCATTCCTCCCCTTTCTTTACTCACAGTTGCCCATTCATTCAAAAAAAAAAGTAGAGAATTGAAAATTTGAACCCCAATGGACAGAGTGTTTATTCAGATTTTTAAAATTGTGGTAGTTCACAAGTGCAGGTTCTGAGGGCACCGGGCAAGCACTGGCCTCCCCTGGCTCCTGCCTGGAAGAATTCCGAGCCAGCCCATTTCTAGAATGTCATGGAAGAGGAACGTGCAACTACTATTCAAATTCCTACAGTTTCTGGCTGGCTTCATTAAACCCAGAAAGAATGTTCAGGTAACTATTCACCATCAAGCTTAATCTGATGACTCAATTGCAGAACTATTCAAAGGTTGC
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TGAGGAAGTGGTAGCCAATGCCAATACCATAAATAATAGCCGTTCAATGAAAGAAAGGAGAAGGAAGTTAAAGAGGAATGGAAGAGAGGATAGCTCACTGGTTCTCATCTAGAACACGACAAGTGTGGATTAGCCTTGTCCAAATCCATACTCCAAAGTATAGAAAGTTTTTCTCCACAGAGAGAAAAATGTACAGAAACGATTTACTTTGTTTTTAACTCATATAAATAAACTAACCCTTATTACAGTGAAAAAAAAAGCCTTCTCTTCTTACTTGACTTACAAATTGATCAAAACTTCCTTGAAGTTTGAACCTTTAAAAAGAGCTTTCAATGTTTTCTGCAATTGTTTATTGTAGACAATGTTGCAATAATTTGTGAATTTATCAAAACCATAAGTAATTTTTGTTATCTACTCGAATAGACTAAGTTGTAGATATTTGATTTTTCCCCCATCACATTGTAGGAGGATTCATTCATTTATTCATAAAAAACATACATAAGACCTACCAGATGCAGGCAGGCCACTGTGCCAGGCCTCACAGAGGAATTCAAAGATAAAGACCTGATCTCAAAAAACGCATCAAATATACACAAACATTGATAAGAAGAGGCACTGTGTGATAAACTGCTTAACATTTAATAATACTGTTTGGCCATTTTTATAAGCCACTCTTCTCTAGGATTGCTTTCAATTTATGGGCTCAACATATATAAAATATATTTAAATTAGTACTTTGAAAAAACGAGTTTAAGATTTTTGTGTATGTTGCAACATTTAGAATGTGTTTTTTGAAGGACCAGCTGGATCAGATGGATTGCCAGGTTTGAAAGGAAAACGTGGAGACAGTGGATCACCTGCAACCTGGACAACGAGAGGCTTTGTCTTCACCCGACACAGTCAAACCACAGCAATTCCTTCATGTCCAGAGGGGACAGTGCCACTCTACAGTGGGTTTTCTTTTCTTTTTGTACAAGGAAATCAACGAGCCCACGGACAAGACCTTGGTAATGTCCCAGTCCCAGTTGCCAGTTGTGCTGTTCCACATGCAGATTGTAAATCTTTATAGCCTAGGATGCTTCCCTCTGAAGTTAAGTGTAAATAACCTTGAGTGTCTCCTGATACATTTTAAAGAGAGCAAATAAAACACTGGCCTGTCTAATTTTCATTCTGGAATGTAAAATGGTGGAAGGAGCCTAGCTCAGGAATGCTAGCCTAGCTCCTCCCATTCAGTGCAAACAATTTGCCCCTAAAACTCCCTAAACCACCTGTCTGCATTTATCTTTTTGGTGCTTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTCACACAGGGTCTCACTTTCATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCATGGCTCACTGCAGCCTCCACATCCTAGGCTCAAGCCATCCTCCCACCTCAGACTCCCAAATGGCTGGGACTACAGGCACACACCACTATACCAAGCTAATTTTTTTGATTTTCAGTAGAGATGAGGTCTGGCTATGCTGTCAAGGTTTCTCTCAAACTCTTGAACTCAAGCAATCCTCCCTCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCATGCCCAGCCCACCCATTTGCTTTTCAATCTCACAAATAACTGCTTTTCTAAACCTTTATTTGGTTATTAGCTATTATGTACATATGAATAAGTGGGAATACTTTGAAGCAAAAACACTATCCCAACTGATCTATGCTAGCCCCCATGTTCTAAATCGATTAGAAAGAGCCACCGGAAGTATTAAAGGTGGGAGAAAGAAGATTTGTTTGCCTATTGGATCTTTGATTTCTATCAGTATGAAAACTTTTCAATACTACATTTTGCAGATAACTCTTTTGTGTTGTCTTTGTCCAGCTTTTGCTGCAGGTTACATTTAAATTAGCTTCTCTCTAGTAACGATGCTGAAAATAACTTTAACTTACTGAAAGTGATACTCAGTCTGATGTTTCATTAGGAACTCTTGGCAGCTGCCTGCAGCGATTTACCACAATGCCATTCTTATTCTGCAATGTCAATGATGTAATTTTGCATCTCGAAATGATTATTCATACTGGCTGTCAACACCAGCTCTGATGCCAATGAACATGGCTCCCATTACTGGCAGAGCCCTTGAGCCTTATATAAGCAGGTAAAAATCCAATCCCCTAGTTTTACAATGGGACCAAGTGAATCACTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATGACAGTGCAGAAAGTGGCAATGCCGCCATAGTCTTTGTTTCATGTTACAGATGCACTGTTTGTGAAGGTCCTGCGATCGCCATAGCCGTTCACAGCCAAACCACTGACATTCCTCCATGTCCTCACGGCTGGATTTCTCTCTGGAAAGGATTTTCATTCATCATGGTGAGGAGAAAAGGAACAGGAGGTTTAGGGTAAAGACTACCTGTAGAATGTTACATTGTGCTGGGTAAAATGTGATTCCCAGGGTCGATGCTGCCTGCTGTCCGTGTGTGCAACATGCCATAGACATTTCCTTGAAAATCTACAAACAGACTTTTTTTTTTTACTTTTGGTAAATAATGGAGTACTAAAAAAGACTTCTCAGGAGGAGATTACCTACAAATTCTATTATGAAATTTAGGTGAATAGTAGCTGCGTTTTATTGATAATGGAATGTCTCTTTTTATTATTTTTTTTATCTTTTGAGACAGATTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTGCTGAGTAGCTGAGATTGCAGGTCTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGGAATGCCTATTTTTTATAAGATAACTGCTTTACATACATTCTCTGTAATTTTTATGAAAACGCTCATAGGTAATTTCTATCATTTACAGTTTTACAAATAAGAATGAAGTACTTTCCCCAGGGTCTTACAACTATTTAGTGGAAAAGCTAGGATCTGAACCCAGGTCTATCTGCTCCAAAATCTGTGCCCCTTTTGACATTCATATGGAGATAAAAGCAAAGAAAAATAGTCTTTTAAAGAAAAAGCTTTCAGATGTAAATGCTAGTGAAGAAGTTTATGGATTGGCCATGTGTGACTGTGATGACTGTCATAGCTGCACGCAGGTGGTTCTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTGTCTCTTGAGACAGAATCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCACCTCCTGGCTCACTACAATCTCTGCCTTCTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTACAGACATGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGAGCGAGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCACATAGGTGGTTATTTCTAATCTGTAGCATCGCTCATGATCATTCCTCCCCTTTCTTTACTCACAGTTGCCCATTCATTCAAAAAAAAAAGTAGAGAATTGAAAATTTGAACCCCAATGGACAGAGTGTTTATTCAGATTTTTAAAATTGTGGTAGTTCACAAGTGCAGGTTCTGAGGGCACCGGGCAAGCACTGGCCTCCCCTGGCTCCTGCCTGGAAGAATTCCGAGCCAGCCCATTTCTAGAATGTCATGGAAGAGGAACGTGCAACTACTATTCAAATTCCTACAGTTTCTGGCTGGCTTCATTAAACCCAGAAAGAATGTTCAGGTAACTATTCACCATCAAGCTTAATCTGATGACTCAATTGCAGAACTATTCAAAGGTTGCNNNN
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pathogenic
| 58,214 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 227310818, gene COL4A3: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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GATAACTCTTTTGTGTTGTCTTTGTCCAGCTTTTGCTGCAGGTTACATTTAAATTAGCTTCTCTCTAGTAACGATGCTGAAAATAACTTTAACTTACTGAAAGTGATACTCAGTCTGATGTTTCATTAGGAACTCTTGGCAGCTGCCTGCAGCGATTTACCACAATGCCATTCTTATTCTGCAATGTCAATGATGTATGTAATTTTGCATCTCGAAATGATTATTCATACTGGCTGTCAACACCAGCTCTGATGCCAATGAACATGGCTCCCATTACTGGCAGAGCCCTTGAGCCTTATATAAGCAGGTAAAAATCCAATCCCCTAGTTTTACAATGGGACCAAGTGAATCACTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATGACAGTGCAGAAAGTGGCAATGCCGCCATAGTCTTTGTTTCATGTTACAGATGCACTGTTTGTGAAGGTCCTGCGATCGCCATAGCCGTTCACAGCCAAACCACTGACATTCCTCCATGTCCTCACGGCTGGATTTCTCTCTGGAAAGGATTTTCATTCATCATGGTGAGGAGAAAAGGAACAGGAGGTTTAGGGTAAAGACTACCTGTAGAATGTTACATTGTGCTGGGTAAAATGTGATTCCCAGGGTCGATGCTGCCTGCTGTCCGTGTGTGCAACATGCCATAGACATTTCCTTGAAAATCTACAAACAGACTTTTTTTTTTTACTTTTGGTAAATAATGGAGTACTAAAAAAGACTTCTCAGGAGGAGATTACCTACAAATTCTATTATGAAATTTAGGTGAATAGTAGCTGCGTTTTATTGATAATGGAATGTCTCTTTTTATTATTTTTTTTATCTTTTGAGACAGATTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTGCTGAGTAGCTGAGATTGCAGGTCTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGGAATGCCTATTTTTTATAAGATAACTGCTTTACATACATTCTCTGTAATTTTTATGAAAACGCTCATAGGTAATTTCTATCATTTACAGTTTTACAAATAAGAATGAAGTACTTTCCCCAGGGTCTTACAACTATTTAGTGGAAAAGCTAGGATCTGAACCCAGGTCTATCTGCTCCAAAATCTGTGCCCCTTTTGACATTCATATGGAGATAAAAGCAAAGAAAAATAGTCTTTTAAAGAAAAAGCTTTCAGATGTAAATGCTAGTGAAGAAGTTTATGGATTGGCCATGTGTGACTGTGATGACTGTCATAGCTGCACGCAGGTGGTTCTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTGTCTCTTGAGACAGAATCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCACCTCCTGGCTCACTACAATCTCTGCCTTCTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTACAGACATGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGAGCGAGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCACATAGGTGGTTATTTCTAATCTGTAGCATCGCTCATGATCATTCCTCCCCTTTCTTTACTCACAGTTGCCCATTCATTCAAAAAAAAAAGTAGAGAATTGAAAATTTGAACCCCAATGGACAGAGTGTTTATTCAGATTTTTAAAATTGTGGTAGTTCACAAGTGCAGGTTCTGAGGGCACCGGGCAAGCACTGGCCTCCCCTGGCTCCTGCCTGGAAGAATTCCGAGCCAGCCCATTTCTAGAATGTCATGGAAGAGGAACGTGCAACTACTATTCAAATTCCTACAGTTTCTGGCTGGCTTCATTAAACCCAGAAAGAATGTTCAGGTAACTATTCACCATCAAGCTTAATCTGATGACTCAATTGCAGAACTATTCAAAGGTTGCCTGTGTTCTTGGGTCAACGAGTAGCCATGATTTTGTACTACTGTGCCAATAAAGACAAAATATGGGTTTTGTCATCACTAAACACATTTAATATTTGTATATGAATTTATAGTAAATTACTTGATACAATCACAAAACGATCTCTCATCTGAATTTACTGTATTGAAAGACTTGTGAATAATGTGGATAATTTAAAGGGTGGGAGTAGTTTTTATTACCAAAAAGATGATCTATAAGTTTTCATCAAGGCCTATGTTTCTTTAATGCTGCTGAAATATGACTAAAATTATAAAATGCCACCATATATACCTTTTCAGAAATATACTTCTTCCATAAAGAGAAATAGTCCATTAATATAATAAATTTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTGGGCTCACTAGAACCTCCACTTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACGACACCCATCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCGCTGGTCTGAAACTCCTGACCTCAATTTATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCCTGTAATAAATTTCAAAATAGCAAAAATATTCATTAATAAAACAAACTCAGCAAAAATTCCCTTTTATGCATAAATAAATGAATTTTTTTGGTTTGTTTTTATTTCAGAAAGCCTATTCCATCAACTGTGAAAGCTGGGGAATTAGAAAAAATAATAAGTCGCTGTCAGGTGTGCATGAAGAAAAGACACTGAAGCTAAAAAAGACAGCAGAACTGCTATTTTTCATCCTAAAGAACAAAGTAATGACAGAACATGCTGTTATTTAGGTATTTTTCTTTAACCAAACAATATTGCTCCATGATGACTTAGTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCCACAAAACAAAGCAATTCTTTCAAGTCAGTTCTGTGATCTGGGTCTCTAATCTGTGCTGTTTCAAAGTTCTCTGTGGCAAAGCAGCAACTATTCACAAAATATCACCAAAAACCTATTCCACTTACATCCAAGGCACTGTCACTACGGTGATTGTATGAAGTTTGAATGCTGCAAGTTATGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGTCTTCTTTCTGTCTTTAAGACTCAGGGAGGCTAAATCAGTGTTTGATTGCCCCGCCAACCCTTCCTGAAACTTCAGACCCTGGGTAGGGGAAGAGAAGGGGGCATGTGGTATCCTGGAGCATTGTGTATAGAACTGGATTTTCAGACCTGCTGAGGACCGTAAGGCCTGATGGAACACAGAACTGAACTGAGGTTCATGGATTTTCCAGGACTGTTTCAAACATGCCCATTACTAACGGCAAAAGGGGGATTCCCTGATGGAACCATAATACCCTTGGAAATACTGTATGGTTTTGTTTTGTTTTGTTGGTTTTTAAAGATTTTTGTTTGTTTATTGAATTCATTTCACTGTAGCTCTAAAATCTGCTTGTATTCCAAGCATATAAAATTTTCCCCCTTAGTGAATTAGTTTTAAAATGATATTGTTATATACATACTATGAAATATGTATAACTTTAACTTCTGTTTTACCAGCATACCCACACAAATAACAAGAATACTACTTATGAAATGTGCACTTTATCCTCATTCCATAAATGTCGGTGCATACCTTATGTAAGGGAGCAGTTCAATAATCCATGAAAGAACTTAAGGCATTTGTTGGTTTATCAGACTCGGAATCTATTTTCTCATTGCTCTGAAT
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GATAACTCTTTTGTGTTGTCTTTGTCCAGCTTTTGCTGCAGGTTACATTTAAATTAGCTTCTCTCTAGTAACGATGCTGAAAATAACTTTAACTTACTGAAAGTGATACTCAGTCTGATGTTTCATTAGGAACTCTTGGCAGCTGCCTGCAGCGATTTACCACAATGCCATTCTTATTCTGCAATGTCAATGATGTATGTAATTTTGCATCTCGAAATGATTATTCATACTGGCTGTCAACACCAGCTCTGATGCCAATGAACATGGCTCCCATTACTGGCAGAGCCCTTGAGCCTTATATAAGCAGGTAAAAATCCAATCCCCTAGTTTTACAATGGGACCAAGTGAATCACTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATGACAGTGCAGAAAGTGGCAATGCCGCCATAGTCTTTGTTTCATGTTACAGATGCACTGTTTGTGAAGGTCCTGCGATCGCCATAGCCGTTCACAGCCAAACCACTGACATTCCTCCATGTCCTCACGGCTGGATTTCTCTCTGGAAAGGATTTTCATTCATCATGGTGAGGAGAAAAGGAACAGGAGGTTTAGGGTAAAGACTACCTGTAGAATGTTACATTGTGCTGGGTAAAATGTGATTCCCAGGGTCGATGCTGCCTGCTGTCCGTGTGTGCAACATGCCATAGACATTTCCTTGAAAATCTACAAACAGACTTTTTTTTTTTACTTTTGGTAAATAATGGAGTACTAAAAAAGACTTCTCAGGAGGAGATTACCTACAAATTCTATTATGAAATTTAGGTGAATAGTAGCTGCGTTTTATTGATAATGGAATGTCTCTTTTTATTATTTTTTTTATCTTTTGAGACAGATTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTGCTGAGTAGCTGAGATTGCAGGTCTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGGAATGCCTATTTTTTATAAGATAACTGCTTTACATACATTCTCTGTAATTTTTATGAAAACGCTCATAGGTAATTTCTATCATTTACAGTTTTACAAATAAGAATGAAGTACTTTCCCCAGGGTCTTACAACTATTTAGTGGAAAAGCTAGGATCTGAACCCAGGTCTATCTGCTCCAAAATCTGTGCCCCTTTTGACATTCATATGGAGATAAAAGCAAAGAAAAATAGTCTTTTAAAGAAAAAGCTTTCAGATGTAAATGCTAGTGAAGAAGTTTATGGATTGGCCATGTGTGACTGTGATGACTGTCATAGCTGCACGCAGGTGGTTCTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTGTCTCTTGAGACAGAATCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCACCTCCTGGCTCACTACAATCTCTGCCTTCTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTACAGACATGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGAGCGAGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCACATAGGTGGTTATTTCTAATCTGTAGCATCGCTCATGATCATTCCTCCCCTTTCTTTACTCACAGTTGCCCATTCATTCAAAAAAAAAAGTAGAGAATTGAAAATTTGAACCCCAATGGACAGAGTGTTTATTCAGATTTTTAAAATTGTGGTAGTTCACAAGTGCAGGTTCTGAGGGCACCGGGCAAGCACTGGCCTCCCTGGCTCCTGCCTGGAAGAATTCCGAGCCAGCCCATTTCTAGAATGTCATGGAAGAGGAACGTGCAACTACTATTCAAATTCCTACAGTTTCTGGCTGGCTTCATTAAACCCAGAAAGAATGTTCAGGTAACTATTCACCATCAAGCTTAATCTGATGACTCAATTGCAGAACTATTCAAAGGTTGCCTGTGTTCTTGGGTCAACGAGTAGCCATGATTTTGTACTACTGTGCCAATAAAGACAAAATATGGGTTTTGTCATCACTAAACACATTTAATATTTGTATATGAATTTATAGTAAATTACTTGATACAATCACAAAACGATCTCTCATCTGAATTTACTGTATTGAAAGACTTGTGAATAATGTGGATAATTTAAAGGGTGGGAGTAGTTTTTATTACCAAAAAGATGATCTATAAGTTTTCATCAAGGCCTATGTTTCTTTAATGCTGCTGAAATATGACTAAAATTATAAAATGCCACCATATATACCTTTTCAGAAATATACTTCTTCCATAAAGAGAAATAGTCCATTAATATAATAAATTTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTGGGCTCACTAGAACCTCCACTTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACGACACCCATCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCGCTGGTCTGAAACTCCTGACCTCAATTTATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCCTGTAATAAATTTCAAAATAGCAAAAATATTCATTAATAAAACAAACTCAGCAAAAATTCCCTTTTATGCATAAATAAATGAATTTTTTTGGTTTGTTTTTATTTCAGAAAGCCTATTCCATCAACTGTGAAAGCTGGGGAATTAGAAAAAATAATAAGTCGCTGTCAGGTGTGCATGAAGAAAAGACACTGAAGCTAAAAAAGACAGCAGAACTGCTATTTTTCATCCTAAAGAACAAAGTAATGACAGAACATGCTGTTATTTAGGTATTTTTCTTTAACCAAACAATATTGCTCCATGATGACTTAGTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCCACAAAACAAAGCAATTCTTTCAAGTCAGTTCTGTGATCTGGGTCTCTAATCTGTGCTGTTTCAAAGTTCTCTGTGGCAAAGCAGCAACTATTCACAAAATATCACCAAAAACCTATTCCACTTACATCCAAGGCACTGTCACTACGGTGATTGTATGAAGTTTGAATGCTGCAAGTTATGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGTCTTCTTTCTGTCTTTAAGACTCAGGGAGGCTAAATCAGTGTTTGATTGCCCCGCCAACCCTTCCTGAAACTTCAGACCCTGGGTAGGGGAAGAGAAGGGGGCATGTGGTATCCTGGAGCATTGTGTATAGAACTGGATTTTCAGACCTGCTGAGGACCGTAAGGCCTGATGGAACACAGAACTGAACTGAGGTTCATGGATTTTCCAGGACTGTTTCAAACATGCCCATTACTAACGGCAAAAGGGGGATTCCCTGATGGAACCATAATACCCTTGGAAATACTGTATGGTTTTGTTTTGTTTTGTTGGTTTTTAAAGATTTTTGTTTGTTTATTGAATTCATTTCACTGTAGCTCTAAAATCTGCTTGTATTCCAAGCATATAAAATTTTCCCCCTTAGTGAATTAGTTTTAAAATGATATTGTTATATACATACTATGAAATATGTATAACTTTAACTTCTGTTTTACCAGCATACCCACACAAATAACAAGAATACTACTTATGAAATGTGCACTTTATCCTCATTCCATAAATGTCGGTGCATACCTTATGTAAGGGAGCAGTTCAATAATCCATGAAAGAACTTAAGGCATTTGTTGGTTTATCAGACTCGGAATCTATTTTCTCATTGCTCTGAATN
|
pathogenic
| 58,226 |
Variant chromosome 2, position 227310822, gene COL4A3: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Alport_syndrome', 'Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Autosomal_recessive_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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ACTCTTTTGTGTTGTCTTTGTCCAGCTTTTGCTGCAGGTTACATTTAAATTAGCTTCTCTCTAGTAACGATGCTGAAAATAACTTTAACTTACTGAAAGTGATACTCAGTCTGATGTTTCATTAGGAACTCTTGGCAGCTGCCTGCAGCGATTTACCACAATGCCATTCTTATTCTGCAATGTCAATGATGTATGTAATTTTGCATCTCGAAATGATTATTCATACTGGCTGTCAACACCAGCTCTGATGCCAATGAACATGGCTCCCATTACTGGCAGAGCCCTTGAGCCTTATATAAGCAGGTAAAAATCCAATCCCCTAGTTTTACAATGGGACCAAGTGAATCACTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATGACAGTGCAGAAAGTGGCAATGCCGCCATAGTCTTTGTTTCATGTTACAGATGCACTGTTTGTGAAGGTCCTGCGATCGCCATAGCCGTTCACAGCCAAACCACTGACATTCCTCCATGTCCTCACGGCTGGATTTCTCTCTGGAAAGGATTTTCATTCATCATGGTGAGGAGAAAAGGAACAGGAGGTTTAGGGTAAAGACTACCTGTAGAATGTTACATTGTGCTGGGTAAAATGTGATTCCCAGGGTCGATGCTGCCTGCTGTCCGTGTGTGCAACATGCCATAGACATTTCCTTGAAAATCTACAAACAGACTTTTTTTTTTTACTTTTGGTAAATAATGGAGTACTAAAAAAGACTTCTCAGGAGGAGATTACCTACAAATTCTATTATGAAATTTAGGTGAATAGTAGCTGCGTTTTATTGATAATGGAATGTCTCTTTTTATTATTTTTTTTATCTTTTGAGACAGATTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTGCTGAGTAGCTGAGATTGCAGGTCTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGGAATGCCTATTTTTTATAAGATAACTGCTTTACATACATTCTCTGTAATTTTTATGAAAACGCTCATAGGTAATTTCTATCATTTACAGTTTTACAAATAAGAATGAAGTACTTTCCCCAGGGTCTTACAACTATTTAGTGGAAAAGCTAGGATCTGAACCCAGGTCTATCTGCTCCAAAATCTGTGCCCCTTTTGACATTCATATGGAGATAAAAGCAAAGAAAAATAGTCTTTTAAAGAAAAAGCTTTCAGATGTAAATGCTAGTGAAGAAGTTTATGGATTGGCCATGTGTGACTGTGATGACTGTCATAGCTGCACGCAGGTGGTTCTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTGTCTCTTGAGACAGAATCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCACCTCCTGGCTCACTACAATCTCTGCCTTCTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTACAGACATGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGAGCGAGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCACATAGGTGGTTATTTCTAATCTGTAGCATCGCTCATGATCATTCCTCCCCTTTCTTTACTCACAGTTGCCCATTCATTCAAAAAAAAAAGTAGAGAATTGAAAATTTGAACCCCAATGGACAGAGTGTTTATTCAGATTTTTAAAATTGTGGTAGTTCACAAGTGCAGGTTCTGAGGGCACCGGGCAAGCACTGGCCTCCCCTGGCTCCTGCCTGGAAGAATTCCGAGCCAGCCCATTTCTAGAATGTCATGGAAGAGGAACGTGCAACTACTATTCAAATTCCTACAGTTTCTGGCTGGCTTCATTAAACCCAGAAAGAATGTTCAGGTAACTATTCACCATCAAGCTTAATCTGATGACTCAATTGCAGAACTATTCAAAGGTTGCCTGTGTTCTTGGGTCAACGAGTAGCCATGATTTTGTACTACTGTGCCAATAAAGACAAAATATGGGTTTTGTCATCACTAAACACATTTAATATTTGTATATGAATTTATAGTAAATTACTTGATACAATCACAAAACGATCTCTCATCTGAATTTACTGTATTGAAAGACTTGTGAATAATGTGGATAATTTAAAGGGTGGGAGTAGTTTTTATTACCAAAAAGATGATCTATAAGTTTTCATCAAGGCCTATGTTTCTTTAATGCTGCTGAAATATGACTAAAATTATAAAATGCCACCATATATACCTTTTCAGAAATATACTTCTTCCATAAAGAGAAATAGTCCATTAATATAATAAATTTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTGGGCTCACTAGAACCTCCACTTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACGACACCCATCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCGCTGGTCTGAAACTCCTGACCTCAATTTATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCCTGTAATAAATTTCAAAATAGCAAAAATATTCATTAATAAAACAAACTCAGCAAAAATTCCCTTTTATGCATAAATAAATGAATTTTTTTGGTTTGTTTTTATTTCAGAAAGCCTATTCCATCAACTGTGAAAGCTGGGGAATTAGAAAAAATAATAAGTCGCTGTCAGGTGTGCATGAAGAAAAGACACTGAAGCTAAAAAAGACAGCAGAACTGCTATTTTTCATCCTAAAGAACAAAGTAATGACAGAACATGCTGTTATTTAGGTATTTTTCTTTAACCAAACAATATTGCTCCATGATGACTTAGTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCCACAAAACAAAGCAATTCTTTCAAGTCAGTTCTGTGATCTGGGTCTCTAATCTGTGCTGTTTCAAAGTTCTCTGTGGCAAAGCAGCAACTATTCACAAAATATCACCAAAAACCTATTCCACTTACATCCAAGGCACTGTCACTACGGTGATTGTATGAAGTTTGAATGCTGCAAGTTATGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGTCTTCTTTCTGTCTTTAAGACTCAGGGAGGCTAAATCAGTGTTTGATTGCCCCGCCAACCCTTCCTGAAACTTCAGACCCTGGGTAGGGGAAGAGAAGGGGGCATGTGGTATCCTGGAGCATTGTGTATAGAACTGGATTTTCAGACCTGCTGAGGACCGTAAGGCCTGATGGAACACAGAACTGAACTGAGGTTCATGGATTTTCCAGGACTGTTTCAAACATGCCCATTACTAACGGCAAAAGGGGGATTCCCTGATGGAACCATAATACCCTTGGAAATACTGTATGGTTTTGTTTTGTTTTGTTGGTTTTTAAAGATTTTTGTTTGTTTATTGAATTCATTTCACTGTAGCTCTAAAATCTGCTTGTATTCCAAGCATATAAAATTTTCCCCCTTAGTGAATTAGTTTTAAAATGATATTGTTATATACATACTATGAAATATGTATAACTTTAACTTCTGTTTTACCAGCATACCCACACAAATAACAAGAATACTACTTATGAAATGTGCACTTTATCCTCATTCCATAAATGTCGGTGCATACCTTATGTAAGGGAGCAGTTCAATAATCCATGAAAGAACTTAAGGCATTTGTTGGTTTATCAGACTCGGAATCTATTTTCTCATTGCTCTGAATATGT
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ACTCTTTTGTGTTGTCTTTGTCCAGCTTTTGCTGCAGGTTACATTTAAATTAGCTTCTCTCTAGTAACGATGCTGAAAATAACTTTAACTTACTGAAAGTGATACTCAGTCTGATGTTTCATTAGGAACTCTTGGCAGCTGCCTGCAGCGATTTACCACAATGCCATTCTTATTCTGCAATGTCAATGATGTATGTAATTTTGCATCTCGAAATGATTATTCATACTGGCTGTCAACACCAGCTCTGATGCCAATGAACATGGCTCCCATTACTGGCAGAGCCCTTGAGCCTTATATAAGCAGGTAAAAATCCAATCCCCTAGTTTTACAATGGGACCAAGTGAATCACTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATGACAGTGCAGAAAGTGGCAATGCCGCCATAGTCTTTGTTTCATGTTACAGATGCACTGTTTGTGAAGGTCCTGCGATCGCCATAGCCGTTCACAGCCAAACCACTGACATTCCTCCATGTCCTCACGGCTGGATTTCTCTCTGGAAAGGATTTTCATTCATCATGGTGAGGAGAAAAGGAACAGGAGGTTTAGGGTAAAGACTACCTGTAGAATGTTACATTGTGCTGGGTAAAATGTGATTCCCAGGGTCGATGCTGCCTGCTGTCCGTGTGTGCAACATGCCATAGACATTTCCTTGAAAATCTACAAACAGACTTTTTTTTTTTACTTTTGGTAAATAATGGAGTACTAAAAAAGACTTCTCAGGAGGAGATTACCTACAAATTCTATTATGAAATTTAGGTGAATAGTAGCTGCGTTTTATTGATAATGGAATGTCTCTTTTTATTATTTTTTTTATCTTTTGAGACAGATTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTGCTGAGTAGCTGAGATTGCAGGTCTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGGAATGCCTATTTTTTATAAGATAACTGCTTTACATACATTCTCTGTAATTTTTATGAAAACGCTCATAGGTAATTTCTATCATTTACAGTTTTACAAATAAGAATGAAGTACTTTCCCCAGGGTCTTACAACTATTTAGTGGAAAAGCTAGGATCTGAACCCAGGTCTATCTGCTCCAAAATCTGTGCCCCTTTTGACATTCATATGGAGATAAAAGCAAAGAAAAATAGTCTTTTAAAGAAAAAGCTTTCAGATGTAAATGCTAGTGAAGAAGTTTATGGATTGGCCATGTGTGACTGTGATGACTGTCATAGCTGCACGCAGGTGGTTCTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTGTCTCTTGAGACAGAATCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCACCTCCTGGCTCACTACAATCTCTGCCTTCTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTACAGACATGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGAGCGAGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCACATAGGTGGTTATTTCTAATCTGTAGCATCGCTCATGATCATTCCTCCCCTTTCTTTACTCACAGTTGCCCATTCATTCAAAAAAAAAAGTAGAGAATTGAAAATTTGAACCCCAATGGACAGAGTGTTTATTCAGATTTTTAAAATTGTGGTAGTTCACAAGTGCAGGTTCTGAGGGCACCGGGCAAGCACTGGCCTCCCCGGCTCCTGCCTGGAAGAATTCCGAGCCAGCCCATTTCTAGAATGTCATGGAAGAGGAACGTGCAACTACTATTCAAATTCCTACAGTTTCTGGCTGGCTTCATTAAACCCAGAAAGAATGTTCAGGTAACTATTCACCATCAAGCTTAATCTGATGACTCAATTGCAGAACTATTCAAAGGTTGCCTGTGTTCTTGGGTCAACGAGTAGCCATGATTTTGTACTACTGTGCCAATAAAGACAAAATATGGGTTTTGTCATCACTAAACACATTTAATATTTGTATATGAATTTATAGTAAATTACTTGATACAATCACAAAACGATCTCTCATCTGAATTTACTGTATTGAAAGACTTGTGAATAATGTGGATAATTTAAAGGGTGGGAGTAGTTTTTATTACCAAAAAGATGATCTATAAGTTTTCATCAAGGCCTATGTTTCTTTAATGCTGCTGAAATATGACTAAAATTATAAAATGCCACCATATATACCTTTTCAGAAATATACTTCTTCCATAAAGAGAAATAGTCCATTAATATAATAAATTTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTGGGCTCACTAGAACCTCCACTTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACGACACCCATCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCGCTGGTCTGAAACTCCTGACCTCAATTTATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCCTGTAATAAATTTCAAAATAGCAAAAATATTCATTAATAAAACAAACTCAGCAAAAATTCCCTTTTATGCATAAATAAATGAATTTTTTTGGTTTGTTTTTATTTCAGAAAGCCTATTCCATCAACTGTGAAAGCTGGGGAATTAGAAAAAATAATAAGTCGCTGTCAGGTGTGCATGAAGAAAAGACACTGAAGCTAAAAAAGACAGCAGAACTGCTATTTTTCATCCTAAAGAACAAAGTAATGACAGAACATGCTGTTATTTAGGTATTTTTCTTTAACCAAACAATATTGCTCCATGATGACTTAGTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCCACAAAACAAAGCAATTCTTTCAAGTCAGTTCTGTGATCTGGGTCTCTAATCTGTGCTGTTTCAAAGTTCTCTGTGGCAAAGCAGCAACTATTCACAAAATATCACCAAAAACCTATTCCACTTACATCCAAGGCACTGTCACTACGGTGATTGTATGAAGTTTGAATGCTGCAAGTTATGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGTCTTCTTTCTGTCTTTAAGACTCAGGGAGGCTAAATCAGTGTTTGATTGCCCCGCCAACCCTTCCTGAAACTTCAGACCCTGGGTAGGGGAAGAGAAGGGGGCATGTGGTATCCTGGAGCATTGTGTATAGAACTGGATTTTCAGACCTGCTGAGGACCGTAAGGCCTGATGGAACACAGAACTGAACTGAGGTTCATGGATTTTCCAGGACTGTTTCAAACATGCCCATTACTAACGGCAAAAGGGGGATTCCCTGATGGAACCATAATACCCTTGGAAATACTGTATGGTTTTGTTTTGTTTTGTTGGTTTTTAAAGATTTTTGTTTGTTTATTGAATTCATTTCACTGTAGCTCTAAAATCTGCTTGTATTCCAAGCATATAAAATTTTCCCCCTTAGTGAATTAGTTTTAAAATGATATTGTTATATACATACTATGAAATATGTATAACTTTAACTTCTGTTTTACCAGCATACCCACACAAATAACAAGAATACTACTTATGAAATGTGCACTTTATCCTCATTCCATAAATGTCGGTGCATACCTTATGTAAGGGAGCAGTTCAATAATCCATGAAAGAACTTAAGGCATTTGTTGGTTTATCAGACTCGGAATCTATTTTCTCATTGCTCTGAATATGTN
|
pathogenic
| 58,227 |
Assess the variant on chromosome 2, position 227310843, impacting COL4A3: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Alport_syndrome_3b,_autosomal_recessive', 'Autosomal_dominant_Alport_syndrome', 'Hematuria,_benign_familial,_2']
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CCAGCTTTTGCTGCAGGTTACATTTAAATTAGCTTCTCTCTAGTAACGATGCTGAAAATAACTTTAACTTACTGAAAGTGATACTCAGTCTGATGTTTCATTAGGAACTCTTGGCAGCTGCCTGCAGCGATTTACCACAATGCCATTCTTATTCTGCAATGTCAATGATGTATGTAATTTTGCATCTCGAAATGATTATTCATACTGGCTGTCAACACCAGCTCTGATGCCAATGAACATGGCTCCCATTACTGGCAGAGCCCTTGAGCCTTATATAAGCAGGTAAAAATCCAATCCCCTAGTTTTACAATGGGACCAAGTGAATCACTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATGACAGTGCAGAAAGTGGCAATGCCGCCATAGTCTTTGTTTCATGTTACAGATGCACTGTTTGTGAAGGTCCTGCGATCGCCATAGCCGTTCACAGCCAAACCACTGACATTCCTCCATGTCCTCACGGCTGGATTTCTCTCTGGAAAGGATTTTCATTCATCATGGTGAGGAGAAAAGGAACAGGAGGTTTAGGGTAAAGACTACCTGTAGAATGTTACATTGTGCTGGGTAAAATGTGATTCCCAGGGTCGATGCTGCCTGCTGTCCGTGTGTGCAACATGCCATAGACATTTCCTTGAAAATCTACAAACAGACTTTTTTTTTTTACTTTTGGTAAATAATGGAGTACTAAAAAAGACTTCTCAGGAGGAGATTACCTACAAATTCTATTATGAAATTTAGGTGAATAGTAGCTGCGTTTTATTGATAATGGAATGTCTCTTTTTATTATTTTTTTTATCTTTTGAGACAGATTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTGCTGAGTAGCTGAGATTGCAGGTCTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGGAATGCCTATTTTTTATAAGATAACTGCTTTACATACATTCTCTGTAATTTTTATGAAAACGCTCATAGGTAATTTCTATCATTTACAGTTTTACAAATAAGAATGAAGTACTTTCCCCAGGGTCTTACAACTATTTAGTGGAAAAGCTAGGATCTGAACCCAGGTCTATCTGCTCCAAAATCTGTGCCCCTTTTGACATTCATATGGAGATAAAAGCAAAGAAAAATAGTCTTTTAAAGAAAAAGCTTTCAGATGTAAATGCTAGTGAAGAAGTTTATGGATTGGCCATGTGTGACTGTGATGACTGTCATAGCTGCACGCAGGTGGTTCTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTGTCTCTTGAGACAGAATCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCACCTCCTGGCTCACTACAATCTCTGCCTTCTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTACAGACATGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGAGCGAGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCACATAGGTGGTTATTTCTAATCTGTAGCATCGCTCATGATCATTCCTCCCCTTTCTTTACTCACAGTTGCCCATTCATTCAAAAAAAAAAGTAGAGAATTGAAAATTTGAACCCCAATGGACAGAGTGTTTATTCAGATTTTTAAAATTGTGGTAGTTCACAAGTGCAGGTTCTGAGGGCACCGGGCAAGCACTGGCCTCCCCTGGCTCCTGCCTGGAAGAATTCCGAGCCAGCCCATTTCTAGAATGTCATGGAAGAGGAACGTGCAACTACTATTCAAATTCCTACAGTTTCTGGCTGGCTTCATTAAACCCAGAAAGAATGTTCAGGTAACTATTCACCATCAAGCTTAATCTGATGACTCAATTGCAGAACTATTCAAAGGTTGCCTGTGTTCTTGGGTCAACGAGTAGCCATGATTTTGTACTACTGTGCCAATAAAGACAAAATATGGGTTTTGTCATCACTAAACACATTTAATATTTGTATATGAATTTATAGTAAATTACTTGATACAATCACAAAACGATCTCTCATCTGAATTTACTGTATTGAAAGACTTGTGAATAATGTGGATAATTTAAAGGGTGGGAGTAGTTTTTATTACCAAAAAGATGATCTATAAGTTTTCATCAAGGCCTATGTTTCTTTAATGCTGCTGAAATATGACTAAAATTATAAAATGCCACCATATATACCTTTTCAGAAATATACTTCTTCCATAAAGAGAAATAGTCCATTAATATAATAAATTTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTGGGCTCACTAGAACCTCCACTTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACGACACCCATCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCGCTGGTCTGAAACTCCTGACCTCAATTTATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCCTGTAATAAATTTCAAAATAGCAAAAATATTCATTAATAAAACAAACTCAGCAAAAATTCCCTTTTATGCATAAATAAATGAATTTTTTTGGTTTGTTTTTATTTCAGAAAGCCTATTCCATCAACTGTGAAAGCTGGGGAATTAGAAAAAATAATAAGTCGCTGTCAGGTGTGCATGAAGAAAAGACACTGAAGCTAAAAAAGACAGCAGAACTGCTATTTTTCATCCTAAAGAACAAAGTAATGACAGAACATGCTGTTATTTAGGTATTTTTCTTTAACCAAACAATATTGCTCCATGATGACTTAGTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCCACAAAACAAAGCAATTCTTTCAAGTCAGTTCTGTGATCTGGGTCTCTAATCTGTGCTGTTTCAAAGTTCTCTGTGGCAAAGCAGCAACTATTCACAAAATATCACCAAAAACCTATTCCACTTACATCCAAGGCACTGTCACTACGGTGATTGTATGAAGTTTGAATGCTGCAAGTTATGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGTCTTCTTTCTGTCTTTAAGACTCAGGGAGGCTAAATCAGTGTTTGATTGCCCCGCCAACCCTTCCTGAAACTTCAGACCCTGGGTAGGGGAAGAGAAGGGGGCATGTGGTATCCTGGAGCATTGTGTATAGAACTGGATTTTCAGACCTGCTGAGGACCGTAAGGCCTGATGGAACACAGAACTGAACTGAGGTTCATGGATTTTCCAGGACTGTTTCAAACATGCCCATTACTAACGGCAAAAGGGGGATTCCCTGATGGAACCATAATACCCTTGGAAATACTGTATGGTTTTGTTTTGTTTTGTTGGTTTTTAAAGATTTTTGTTTGTTTATTGAATTCATTTCACTGTAGCTCTAAAATCTGCTTGTATTCCAAGCATATAAAATTTTCCCCCTTAGTGAATTAGTTTTAAAATGATATTGTTATATACATACTATGAAATATGTATAACTTTAACTTCTGTTTTACCAGCATACCCACACAAATAACAAGAATACTACTTATGAAATGTGCACTTTATCCTCATTCCATAAATGTCGGTGCATACCTTATGTAAGGGAGCAGTTCAATAATCCATGAAAGAACTTAAGGCATTTGTTGGTTTATCAGACTCGGAATCTATTTTCTCATTGCTCTGAATATGTCATCACTCTAGGTTTTACAGA
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CCAGCTTTTGCTGCAGGTTACATTTAAATTAGCTTCTCTCTAGTAACGATGCTGAAAATAACTTTAACTTACTGAAAGTGATACTCAGTCTGATGTTTCATTAGGAACTCTTGGCAGCTGCCTGCAGCGATTTACCACAATGCCATTCTTATTCTGCAATGTCAATGATGTATGTAATTTTGCATCTCGAAATGATTATTCATACTGGCTGTCAACACCAGCTCTGATGCCAATGAACATGGCTCCCATTACTGGCAGAGCCCTTGAGCCTTATATAAGCAGGTAAAAATCCAATCCCCTAGTTTTACAATGGGACCAAGTGAATCACTTCCCTTGTAATGGAATGAAAGGCAGCACATGACAGTGCAGAAAGTGGCAATGCCGCCATAGTCTTTGTTTCATGTTACAGATGCACTGTTTGTGAAGGTCCTGCGATCGCCATAGCCGTTCACAGCCAAACCACTGACATTCCTCCATGTCCTCACGGCTGGATTTCTCTCTGGAAAGGATTTTCATTCATCATGGTGAGGAGAAAAGGAACAGGAGGTTTAGGGTAAAGACTACCTGTAGAATGTTACATTGTGCTGGGTAAAATGTGATTCCCAGGGTCGATGCTGCCTGCTGTCCGTGTGTGCAACATGCCATAGACATTTCCTTGAAAATCTACAAACAGACTTTTTTTTTTTACTTTTGGTAAATAATGGAGTACTAAAAAAGACTTCTCAGGAGGAGATTACCTACAAATTCTATTATGAAATTTAGGTGAATAGTAGCTGCGTTTTATTGATAATGGAATGTCTCTTTTTATTATTTTTTTTATCTTTTGAGACAGATTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGAGTGATTTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCGGCCTGCTGAGTAGCTGAGATTGCAGGTCTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTGGTTTTTTGTTTGTTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTGGGTTTCACCATATTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCCAGTGATCTGCCCAACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTGGAATGCCTATTTTTTATAAGATAACTGCTTTACATACATTCTCTGTAATTTTTATGAAAACGCTCATAGGTAATTTCTATCATTTACAGTTTTACAAATAAGAATGAAGTACTTTCCCCAGGGTCTTACAACTATTTAGTGGAAAAGCTAGGATCTGAACCCAGGTCTATCTGCTCCAAAATCTGTGCCCCTTTTGACATTCATATGGAGATAAAAGCAAAGAAAAATAGTCTTTTAAAGAAAAAGCTTTCAGATGTAAATGCTAGTGAAGAAGTTTATGGATTGGCCATGTGTGACTGTGATGACTGTCATAGCTGCACGCAGGTGGTTCTTTCTTTTTTCTTTTTCTTTGTCTCTTGAGACAGAATCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAATCTCCACCTCCTGGCTCACTACAATCTCTGCCTTCTGGCTCACTGCAATCTCTGCCTCCAGGGTTCAAGCAATTCTCTTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTTGGACTACAGGCACATGCCACCATGCCGGCTACTTTTTGTATTTTTAGTACAGACATGATTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGCCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTAGGCCTCCCAAAGAGCGAGCTGGGATTACAGGTGTGAGTCACTGCGCCTGGCCACATAGGTGGTTATTTCTAATCTGTAGCATCGCTCATGATCATTCCTCCCCTTTCTTTACTCACAGTTGCCCATTCATTCAAAAAAAAAAGTAGAGAATTGAAAATTTGAACCCCAATGGACAGAGTGTTTATTCAGATTTTTAAAATTGTGGTAGTTCACAAGTGCAGGTTCTGAGGGCACCGGGCAAGCACTGGCCTCCCCTGGCTCCTGCCTGGAAGAATTCGAGCCAGCCCATTTCTAGAATGTCATGGAAGAGGAACGTGCAACTACTATTCAAATTCCTACAGTTTCTGGCTGGCTTCATTAAACCCAGAAAGAATGTTCAGGTAACTATTCACCATCAAGCTTAATCTGATGACTCAATTGCAGAACTATTCAAAGGTTGCCTGTGTTCTTGGGTCAACGAGTAGCCATGATTTTGTACTACTGTGCCAATAAAGACAAAATATGGGTTTTGTCATCACTAAACACATTTAATATTTGTATATGAATTTATAGTAAATTACTTGATACAATCACAAAACGATCTCTCATCTGAATTTACTGTATTGAAAGACTTGTGAATAATGTGGATAATTTAAAGGGTGGGAGTAGTTTTTATTACCAAAAAGATGATCTATAAGTTTTCATCAAGGCCTATGTTTCTTTAATGCTGCTGAAATATGACTAAAATTATAAAATGCCACCATATATACCTTTTCAGAAATATACTTCTTCCATAAAGAGAAATAGTCCATTAATATAATAAATTTCTCTCCTTTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGACCTGGGCTCACTAGAACCTCCACTTCCCAGGTTTAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGTATGCCACGACACCCATCTCATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATTGGGTTTCACCATGTTGGCCGCTGGTCTGAAACTCCTGACCTCAATTTATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGACCCTGTAATAAATTTCAAAATAGCAAAAATATTCATTAATAAAACAAACTCAGCAAAAATTCCCTTTTATGCATAAATAAATGAATTTTTTTGGTTTGTTTTTATTTCAGAAAGCCTATTCCATCAACTGTGAAAGCTGGGGAATTAGAAAAAATAATAAGTCGCTGTCAGGTGTGCATGAAGAAAAGACACTGAAGCTAAAAAAGACAGCAGAACTGCTATTTTTCATCCTAAAGAACAAAGTAATGACAGAACATGCTGTTATTTAGGTATTTTTCTTTAACCAAACAATATTGCTCCATGATGACTTAGTACAAAGTTTCAATTTGTTTCCCCACAAAACAAAGCAATTCTTTCAAGTCAGTTCTGTGATCTGGGTCTCTAATCTGTGCTGTTTCAAAGTTCTCTGTGGCAAAGCAGCAACTATTCACAAAATATCACCAAAAACCTATTCCACTTACATCCAAGGCACTGTCACTACGGTGATTGTATGAAGTTTGAATGCTGCAAGTTATGAAATATTTGGCCCGCTGGATTCCCACATTTGTCTTCTTTCTGTCTTTAAGACTCAGGGAGGCTAAATCAGTGTTTGATTGCCCCGCCAACCCTTCCTGAAACTTCAGACCCTGGGTAGGGGAAGAGAAGGGGGCATGTGGTATCCTGGAGCATTGTGTATAGAACTGGATTTTCAGACCTGCTGAGGACCGTAAGGCCTGATGGAACACAGAACTGAACTGAGGTTCATGGATTTTCCAGGACTGTTTCAAACATGCCCATTACTAACGGCAAAAGGGGGATTCCCTGATGGAACCATAATACCCTTGGAAATACTGTATGGTTTTGTTTTGTTTTGTTGGTTTTTAAAGATTTTTGTTTGTTTATTGAATTCATTTCACTGTAGCTCTAAAATCTGCTTGTATTCCAAGCATATAAAATTTTCCCCCTTAGTGAATTAGTTTTAAAATGATATTGTTATATACATACTATGAAATATGTATAACTTTAACTTCTGTTTTACCAGCATACCCACACAAATAACAAGAATACTACTTATGAAATGTGCACTTTATCCTCATTCCATAAATGTCGGTGCATACCTTATGTAAGGGAGCAGTTCAATAATCCATGAAAGAACTTAAGGCATTTGTTGGTTTATCAGACTCGGAATCTATTTTCTCATTGCTCTGAATATGTCATCACTCTAGGTTTTACAGAN
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pathogenic
| 58,230 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 227695981, within gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Biotin-responsive_basal_ganglia_disease']
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TAAAGGCATGCGAATGGCAAACAGGTATATGAAAAGGTGCTCAACATCATTGATAAGAGAATTATAAATCAAAACTACAATGAGATATTATCTCACTTCAATTTGAATGGCTTTTATCCAAAAAACAAGCAATAAATGCTGATGAGAATGTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCAGGGATTACAGGTTCTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTAATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACTGTGCCCAGCCGTGAATATTTTTTTTTAATGCAAAGAAATGATATAATCCTACTTTAACAAAATCTTCACATTTAAAAAAAAGCAACCTAAGATACATGATTCTGATTAAATTAAGACATTTCCATGAAGAAAATAAACATACCAACTAATTGTTTTTTCCTTTGATGATTTTTTCCCAGAGTGCTCATATTTCTGTGTTGTAAATTGTTTATAAAACATTCTTCACAAATTGAAAGCAAAACTTGATGAAGCTTTTGTCTCCACTTCTTTCATGCAATTTGAAATTCAAATGTTTCTCATTTTTTTTGGTTAATAGCAAAGCATATTTTCTGTAGTCAGCTTTAGCTGTACTTTTATATGAAACCGAATGGTTTTTTAATCATTTTCTTAAAGAGATCTCTGAGAAAAAAGTAGAAGCAAAAATGACGGGAAATTCTAAATCCCAGAAATTATTTTTAGAAAATGACTGAAAACTAGATCTGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTACCACTTTGGGAAGCTGAGGCCAGAGGATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGGAACACAGTGACACTCTGTCTCTACAAAAATGAAAATTAAAAATTTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCACCAGTAGTTTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGATCAAGATTGTGGTGTGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCCTGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAGAACAAAAGAAAAGAAAAACTGCTTGGTTCCATACACGACTGCAGCTAAAGGTTTCTTGTTATCTTTGCATCTACTTTTTTTAGTATCCAACTTTTTAATAACTTTCCTGAGAATCTTTTGTGTCATAAAAGTATGTGCTTAGAATTTCTCAAGCAAACAAATGAAAGTAGGAATGAAATCTAAACCTAACCATTTGAAAGCAGATCACATCACACTTTATGTAGAAAGTTGCTGGAAATAAACAAATCAAATCCTGACAATGATGCCAGATGTAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAGGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAATACGAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCTTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGTTGGGGACTCACCTGAGCCTGGGAAGTCAAGGCTGCATTGAGTCCTGATCGTGATCGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCCAGGCCATCTCTCAAACAAAATAAAACAAAAAGAAAAACCTGACAATGTATCACTGCTTTTGGTCTATAAACCTACAGAGTTTTTTCCCTTGATGACTTAAGGTATATTGTAGCAATATTCAGAGAGCAAATAGTTAAATGAAAAGTTGGCTTAGTTGTGTCTAATTTAATATAAAGCAGTCAACATTTAATATTGCAATTGACTAAAATCCTTCTGAAGTTCTTAGAGAAAGTTTAGAAAGACAGAAGAGAGAGGAATACAGTTCAGTTTTAGGAGTGGTTGGTAAAACTTACACTGCTATGGTTATAAGAAGCATATAGCTGGACTTGAATATCAAATAGCCAGCATAGCACGCCCAGATATTGGCTGTGTAATGCATGAGAAATAAAGAACCGGCATTGACAACTGAGAAGACCACCAGAGCCAGCTCTCCCAGAAGGTCCCAGTTGACTTTCACATAACCCACTGCAAAGGCAGCCACAGCCCCTGAAAAAAAACATTGAAGGCAATCAAACATAATGACTTTGCATGCAGGAAAATATCAACACCCTCTCTTAAAAACCCAGGTCTCGGGTAATTCTGAAAGATAAATATATTGCTTTCACAAAATTGTGTGATCGACCTGAATGTGGATCTATCCTTTTCTCAAGCGTGTCTTCTTTTGGCTTTTCTTTTCACTTGCTATTCTTTCGGTCACTTAGTCACCATACTTTTAATTAGCATCAACTACACGCCAGACACTGTATTCTGCAGAGGGGCCAGAAAGGTTCCTAACCACAGCAGTGTAAGGAGAAATGATACATTAACCTAGTCACTCAGTACAACATGCAGGGATGGAAAAGGATGAAATAAATTCTCTGGGAATACACTGGCCTCTCTATTTGCCTTTCTTTTCTCAGTTTTTGCTGTAAGTCTTTTTCAGTGATGAGTATCAGATGTGTTACATTGAAAGTTTTAGTCTTTTTTCTTGCCCTACCCAGTTTTAGTCTTTATTATGAACCTTTAGTAATCTTAGTCTTATTTCCAATCTCCACTCTAAAGTCTTCAACATCTGACATAATTTACTTGAGAAGCTTTGGGTGAAAATATCTATATAGACTTACAGAGTTCAAGAAATTGAAATAATTGACAGTAATTAGGGTTAGCACTTTTGTGTGGTTCTCTTTAACAAAGGTAAAAGGTATTTAGGGCTGGGGACAGTGGCGCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCTGGAGGCAGAGTTTGCAATGAGCTGAAATCATGCCACTGCAATCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTAAAATAAATAAATAAACAAAAGGTATTTAGATTTCAAATTACTACATTGACATATGACTAACTTTCCCACATGTGATCATGACCACAGAGGAAAAAAAAAATAACTATTTTTCCCCCCATGGATTTGGAATGTAGGAGCAATAATTTCAGTGAAGCAATTCTGGCACAGTCCTGGTTTCCAGGAGTTAAACTGAAGCTTCCCAAAAGGGAGATAATAATAAAATAGAGGTCACACGGGTTTTCTAAAACTTTTTGTAAATGAGGGTGGGGCGAATTCTCACTTCCTAAAAAATATCTTCAAAGTCTCATTTGACATTTAAGCTTCCAGTTACTAGGAAATAAACATTTATTGTAGATTAAACTTCAAAGACAGATTTCCCTCTGATATTAAAATCCTGACTTTCACATCTCTTCCAGCCCTCATTTAAATACCATGAGAAAGCTGCTTTTGAAAGTTGTTGGTGTATAGCCTAGAATTGTTATAGGTGCATGCTAGCTAGTTCAAATCCTGTATTAACAAAACCCTCAGTGAGAATTTGGAATCCTTAATTTATTTTCTAAAATAATGAAAACATATACACATATATGTATATATTTTGATATTAAAAATAATCCTAAAAGAACAGGGCATGTTATTAACCTTTGTGCTAATGATGAATTGGAATCTTAGGGATTCAACTAGAATTTCATTGTTTGGTGCTAATCCCTGAGCTCCTAAGAGTTACTTCTTGTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTG
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TAAAGGCATGCGAATGGCAAACAGGTATATGAAAAGGTGCTCAACATCATTGATAAGAGAATTATAAATCAAAACTACAATGAGATATTATCTCACTTCAATTTGAATGGCTTTTATCCAAAAAACAAGCAATAAATGCTGATGAGAATGTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCAGGGATTACAGGTTCTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTAATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACTGTGCCCAGCCGTGAATATTTTTTTTTAATGCAAAGAAATGATATAATCCTACTTTAACAAAATCTTCACATTTAAAAAAAAGCAACCTAAGATACATGATTCTGATTAAATTAAGACATTTCCATGAAGAAAATAAACATACCAACTAATTGTTTTTTCCTTTGATGATTTTTTCCCAGAGTGCTCATATTTCTGTGTTGTAAATTGTTTATAAAACATTCTTCACAAATTGAAAGCAAAACTTGATGAAGCTTTTGTCTCCACTTCTTTCATGCAATTTGAAATTCAAATGTTTCTCATTTTTTTTGGTTAATAGCAAAGCATATTTTCTGTAGTCAGCTTTAGCTGTACTTTTATATGAAACCGAATGGTTTTTTAATCATTTTCTTAAAGAGATCTCTGAGAAAAAAGTAGAAGCAAAAATGACGGGAAATTCTAAATCCCAGAAATTATTTTTAGAAAATGACTGAAAACTAGATCTGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTACCACTTTGGGAAGCTGAGGCCAGAGGATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGGAACACAGTGACACTCTGTCTCTACAAAAATGAAAATTAAAAATTTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCACCAGTAGTTTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGATCAAGATTGTGGTGTGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCCTGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAGAACAAAAGAAAAGAAAAACTGCTTGGTTCCATACACGACTGCAGCTAAAGGTTTCTTGTTATCTTTGCATCTACTTTTTTTAGTATCCAACTTTTTAATAACTTTCCTGAGAATCTTTTGTGTCATAAAAGTATGTGCTTAGAATTTCTCAAGCAAACAAATGAAAGTAGGAATGAAATCTAAACCTAACCATTTGAAAGCAGATCACATCACACTTTATGTAGAAAGTTGCTGGAAATAAACAAATCAAATCCTGACAATGATGCCAGATGTAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAGGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAATACGAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCTTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGTTGGGGACTCACCTGAGCCTGGGAAGTCAAGGCTGCATTGAGTCCTGATCGTGATCGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCCAGGCCATCTCTCAAACAAAATAAAACAAAAAGAAAAACCTGACAATGTATCACTGCTTTTGGTCTATAAACCTACAGAGTTTTTTCCCTTGATGACTTAAGGTATATTGTAGCAATATTCAGAGAGCAAATAGTTAAATGAAAAGTTGGCTTAGTTGTGTCTAATTTAATATAAAGCAGTCAACATTTAATATTGCAATTGACTAAAATCCTTCTGAAGTTCTTAGAGAAAGTTTAGAAAGACAGAAGAGAGAGGAATACAGTTCAGTTTTAGGAGTGGTTGGTAAAACTTACACTGCTATGGTTATAAGAAGCATATAGCTGGACTTGAATATCAAATAGCCAGCATAGCACGCCCAGATATTGGCTGTGTAATGCATGAGAAATAAAAGAACCGGCATTGACAACTGAGAAGACCACCAGAGCCAGCTCTCCCAGAAGGTCCCAGTTGACTTTCACATAACCCACTGCAAAGGCAGCCACAGCCCCTGAAAAAAAACATTGAAGGCAATCAAACATAATGACTTTGCATGCAGGAAAATATCAACACCCTCTCTTAAAAACCCAGGTCTCGGGTAATTCTGAAAGATAAATATATTGCTTTCACAAAATTGTGTGATCGACCTGAATGTGGATCTATCCTTTTCTCAAGCGTGTCTTCTTTTGGCTTTTCTTTTCACTTGCTATTCTTTCGGTCACTTAGTCACCATACTTTTAATTAGCATCAACTACACGCCAGACACTGTATTCTGCAGAGGGGCCAGAAAGGTTCCTAACCACAGCAGTGTAAGGAGAAATGATACATTAACCTAGTCACTCAGTACAACATGCAGGGATGGAAAAGGATGAAATAAATTCTCTGGGAATACACTGGCCTCTCTATTTGCCTTTCTTTTCTCAGTTTTTGCTGTAAGTCTTTTTCAGTGATGAGTATCAGATGTGTTACATTGAAAGTTTTAGTCTTTTTTCTTGCCCTACCCAGTTTTAGTCTTTATTATGAACCTTTAGTAATCTTAGTCTTATTTCCAATCTCCACTCTAAAGTCTTCAACATCTGACATAATTTACTTGAGAAGCTTTGGGTGAAAATATCTATATAGACTTACAGAGTTCAAGAAATTGAAATAATTGACAGTAATTAGGGTTAGCACTTTTGTGTGGTTCTCTTTAACAAAGGTAAAAGGTATTTAGGGCTGGGGACAGTGGCGCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCTGGAGGCAGAGTTTGCAATGAGCTGAAATCATGCCACTGCAATCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTAAAATAAATAAATAAACAAAAGGTATTTAGATTTCAAATTACTACATTGACATATGACTAACTTTCCCACATGTGATCATGACCACAGAGGAAAAAAAAAATAACTATTTTTCCCCCCATGGATTTGGAATGTAGGAGCAATAATTTCAGTGAAGCAATTCTGGCACAGTCCTGGTTTCCAGGAGTTAAACTGAAGCTTCCCAAAAGGGAGATAATAATAAAATAGAGGTCACACGGGTTTTCTAAAACTTTTTGTAAATGAGGGTGGGGCGAATTCTCACTTCCTAAAAAATATCTTCAAAGTCTCATTTGACATTTAAGCTTCCAGTTACTAGGAAATAAACATTTATTGTAGATTAAACTTCAAAGACAGATTTCCCTCTGATATTAAAATCCTGACTTTCACATCTCTTCCAGCCCTCATTTAAATACCATGAGAAAGCTGCTTTTGAAAGTTGTTGGTGTATAGCCTAGAATTGTTATAGGTGCATGCTAGCTAGTTCAAATCCTGTATTAACAAAACCCTCAGTGAGAATTTGGAATCCTTAATTTATTTTCTAAAATAATGAAAACATATACACATATATGTATATATTTTGATATTAAAAATAATCCTAAAAGAACAGGGCATGTTATTAACCTTTGTGCTAATGATGAATTGGAATCTTAGGGATTCAACTAGAATTTCATTGTTTGGTGCTAATCCCTGAGCTCCTAAGAGTTACTTCTTGTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCT
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pathogenic
| 58,320 |
Does the variant on chromosome 2 at location 227696084 affecting gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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|
benign
| 58,323 |
Variant at chromosome position 227696118, chromosome 2, gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
|
GCTGATGAGAATGTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCAGGGATTACAGGTTCTCACCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGATACGGGGTTTAATCATATTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCTTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGGGAGCCACTGTGCCCAGCCGTGAATATTTTTTTTTAATGCAAAGAAATGATATAATCCTACTTTAACAAAATCTTCACATTTAAAAAAAAGCAACCTAAGATACATGATTCTGATTAAATTAAGACATTTCCATGAAGAAAATAAACATACCAACTAATTGTTTTTTCCTTTGATGATTTTTTCCCAGAGTGCTCATATTTCTGTGTTGTAAATTGTTTATAAAACATTCTTCACAAATTGAAAGCAAAACTTGATGAAGCTTTTGTCTCCACTTCTTTCATGCAATTTGAAATTCAAATGTTTCTCATTTTTTTTGGTTAATAGCAAAGCATATTTTCTGTAGTCAGCTTTAGCTGTACTTTTATATGAAACCGAATGGTTTTTTAATCATTTTCTTAAAGAGATCTCTGAGAAAAAAGTAGAAGCAAAAATGACGGGAAATTCTAAATCCCAGAAATTATTTTTAGAAAATGACTGAAAACTAGATCTGGCGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCTACCACTTTGGGAAGCTGAGGCCAGAGGATTACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGGAACACAGTGACACTCTGTCTCTACAAAAATGAAAATTAAAAATTTAGCCAGGCATGGTGGTGTGCACCAGTAGTTTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGACTGCTTGAGCCCAGGAGATCAAGATTGTGGTGTGCTATGATTGCACCACTGCACTCCTGCCTGGGTGAGACCCTGTCTCAAAAAGAACAAAAGAAAAGAAAAACTGCTTGGTTCCATACACGACTGCAGCTAAAGGTTTCTTGTTATCTTTGCATCTACTTTTTTTAGTATCCAACTTTTTAATAACTTTCCTGAGAATCTTTTGTGTCATAAAAGTATGTGCTTAGAATTTCTCAAGCAAACAAATGAAAGTAGGAATGAAATCTAAACCTAACCATTTGAAAGCAGATCACATCACACTTTATGTAGAAAGTTGCTGGAAATAAACAAATCAAATCCTGACAATGATGCCAGATGTAGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAAGCCAGGGCAGGTGGATCGCTTGAGCCCAGGAGTTTGGGACCAGCCTGAGCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACAAAATACGAAAAATTAGCTAGGCATGGTGGCACATGCTTGTCATCCCAGCTACTCAGGAGGTTGAGGTTGGGGACTCACCTGAGCCTGGGAAGTCAAGGCTGCATTGAGTCCTGATCGTGATCGCACCACTGCTCTCCAGCCTGGGCAAGAGAGCCAGGCCATCTCTCAAACAAAATAAAACAAAAAGAAAAACCTGACAATGTATCACTGCTTTTGGTCTATAAACCTACAGAGTTTTTTCCCTTGATGACTTAAGGTATATTGTAGCAATATTCAGAGAGCAAATAGTTAAATGAAAAGTTGGCTTAGTTGTGTCTAATTTAATATAAAGCAGTCAACATTTAATATTGCAATTGACTAAAATCCTTCTGAAGTTCTTAGAGAAAGTTTAGAAAGACAGAAGAGAGAGGAATACAGTTCAGTTTTAGGAGTGGTTGGTAAAACTTACACTGCTATGGTTATAAGAAGCATATAGCTGGACTTGAATATCAAATAGCCAGCATAGCACGCCCAGATATTGGCTGTGTAATGCATGAGAAATAAAGAACCGGCATTGACAACTGAGAAGACCACCAGAGCCAGCTCTCCCAGAAGGTCCCAGTTGACTTTCACATAACCCACTGCAAAGGCAGCCACAGCCCCTGAAAAAAAACATTGAAGGCAATCAAACATAATGACTTTGCATGCAGGAAAATATCAACACCCTCTCTTAAAAACCCAGGTCTCGGGTAATTCTGAAAGATAAATATATTGCTTTCACAAAATTGTGTGATCGACCTGAATGTGGATCTATCCTTTTCTCAAGCGTGTCTTCTTTTGGCTTTTCTTTTCACTTGCTATTCTTTCGGTCACTTAGTCACCATACTTTTAATTAGCATCAACTACACGCCAGACACTGTATTCTGCAGAGGGGCCAGAAAGGTTCCTAACCACAGCAGTGTAAGGAGAAATGATACATTAACCTAGTCACTCAGTACAACATGCAGGGATGGAAAAGGATGAAATAAATTCTCTGGGAATACACTGGCCTCTCTATTTGCCTTTCTTTTCTCAGTTTTTGCTGTAAGTCTTTTTCAGTGATGAGTATCAGATGTGTTACATTGAAAGTTTTAGTCTTTTTTCTTGCCCTACCCAGTTTTAGTCTTTATTATGAACCTTTAGTAATCTTAGTCTTATTTCCAATCTCCACTCTAAAGTCTTCAACATCTGACATAATTTACTTGAGAAGCTTTGGGTGAAAATATCTATATAGACTTACAGAGTTCAAGAAATTGAAATAATTGACAGTAATTAGGGTTAGCACTTTTGTGTGGTTCTCTTTAACAAAGGTAAAAGGTATTTAGGGCTGGGGACAGTGGCGCACTCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAAGGGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTAGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCAGCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGCATGGTGGCGGGCACCTGCAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCTGGAGGCAGAGTTTGCAATGAGCTGAAATCATGCCACTGCAATCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTAAAATAAATAAATAAACAAAAGGTATTTAGATTTCAAATTACTACATTGACATATGACTAACTTTCCCACATGTGATCATGACCACAGAGGAAAAAAAAAATAACTATTTTTCCCCCCATGGATTTGGAATGTAGGAGCAATAATTTCAGTGAAGCAATTCTGGCACAGTCCTGGTTTCCAGGAGTTAAACTGAAGCTTCCCAAAAGGGAGATAATAATAAAATAGAGGTCACACGGGTTTTCTAAAACTTTTTGTAAATGAGGGTGGGGCGAATTCTCACTTCCTAAAAAATATCTTCAAAGTCTCATTTGACATTTAAGCTTCCAGTTACTAGGAAATAAACATTTATTGTAGATTAAACTTCAAAGACAGATTTCCCTCTGATATTAAAATCCTGACTTTCACATCTCTTCCAGCCCTCATTTAAATACCATGAGAAAGCTGCTTTTGAAAGTTGTTGGTGTATAGCCTAGAATTGTTATAGGTGCATGCTAGCTAGTTCAAATCCTGTATTAACAAAACCCTCAGTGAGAATTTGGAATCCTTAATTTATTTTCTAAAATAATGAAAACATATACACATATATGTATATATTTTGATATTAAAAATAATCCTAAAAGAACAGGGCATGTTATTAACCTTTGTGCTAATGATGAATTGGAATCTTAGGGATTCAACTAGAATTTCATTGTTTGGTGCTAATCCCTGAGCTCCTAAGAGTTACTTCTTGTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCATTCCAGCTTGGTGACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAAAGTTACTTGTAACTACAACACAATAGAAAGTCACAGTATTCTTATTTTTCCAGTGACTTTCATTCTTTTTATTTTT
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benign
| 58,325 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 227699088, within the gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Biotin-responsive_basal_ganglia_disease']
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pathogenic
| 58,337 |
For chromosome 2, position 227699117, gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Biotin-responsive_basal_ganglia_disease']
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AAATAAATAAACAAAAGGTATTTAGATTTCAAATTACTACATTGACATATGACTAACTTTCCCACATGTGATCATGACCACAGAGGAAAAAAAAAATAACTATTTTTCCCCCCATGGATTTGGAATGTAGGAGCAATAATTTCAGTGAAGCAATTCTGGCACAGTCCTGGTTTCCAGGAGTTAAACTGAAGCTTCCCAAAAGGGAGATAATAATAAAATAGAGGTCACACGGGTTTTCTAAAACTTTTTGTAAATGAGGGTGGGGCGAATTCTCACTTCCTAAAAAATATCTTCAAAGTCTCATTTGACATTTAAGCTTCCAGTTACTAGGAAATAAACATTTATTGTAGATTAAACTTCAAAGACAGATTTCCCTCTGATATTAAAATCCTGACTTTCACATCTCTTCCAGCCCTCATTTAAATACCATGAGAAAGCTGCTTTTGAAAGTTGTTGGTGTATAGCCTAGAATTGTTATAGGTGCATGCTAGCTAGTTCAAATCCTGTATTAACAAAACCCTCAGTGAGAATTTGGAATCCTTAATTTATTTTCTAAAATAATGAAAACATATACACATATATGTATATATTTTGATATTAAAAATAATCCTAAAAGAACAGGGCATGTTATTAACCTTTGTGCTAATGATGAATTGGAATCTTAGGGATTCAACTAGAATTTCATTGTTTGGTGCTAATCCCTGAGCTCCTAAGAGTTACTTCTTGTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCATTCCAGCTTGGTGACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAAAGTTACTTGTAACTACAACACAATAGAAAGTCACAGTATTCTTATTTTTCCAGTGACTTTCATTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAGGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCATGACCGGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGTCCTCGTGATTCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTACCTATTTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGCATTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGAAATCGTGATCCACGCGTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCGTGACTTTCATTCTTGACTGAAAAAAGTTATGCTTCCTTCTGAACAGAGCTAATTCGCTGCCATGAAGTTCGGTACCTGGAGGAATGGACTTAAGCGGGTAAAGCCAACAAAGGAAGATTAAGTGACATTTGCTTACCTCCAAAGGTTGCAATAGCTTCTACGGCCCCATTATAGATGGAAGAATCTTGGGATGGCGCCTTGTAATCCCACAGGATTTGAACATAGTTCAAAACCTGGTTAAAACCTGCTGTGGCGAAAGCCCACCATAGAGACCAGTAGAAAAGACGTTTTGAGGAGTAGCACTCCTTCAAATCTTGGAACCACTGCACAAAAACGTCCACAGTCACATTGCTTGGTTTCAGGCTGTTCAGCTGGCCCTTATTCAGCTTCCCTGAAGTGCTGAGTATTTCTGATGTGGGTTTCTGCTCTTCACAGCCTGGTGCTTCACCTTCGTGAGTTTCCTCTAATACTGGATTCACGCTTGATGACTTCTTTATTTCTCTGCTGGGTTTTGCATGAAAAAACATGCTTTTCTTGGGCATTGGTAGGAAAAGTGAGAAAAGGAAAGCCACGGAGACAGAGGCCAAGGATATGACGTTGAGGTAAAAGTACGACATGTTCGCCAGGGATACCAAGAGTTGAGCCAGCACCGACCCTGCTGTGTAGGCGGCCAGCGTGACGCTCCTGCAGTAGCCGCTCACTCTCTGGTAGTGCTCGGGGCTGACCACGCTGTATATGTAGGCGTAGTAGGCCACCTCGGCGGCGGTGACCATCCCATAGAAGAACTCTACAACCTGCATGGTCTTCACTCCTTGGCCAAACAACAGCAGCAGCCAGGTAATGATGAAACTGATACCTTGCAAGATGATGACTGGCTTGTAGCGGACATAATCGGTGAGGACAAACACAGGCAGCAGCAGCACCAGGTAGGAGTATGTCCAAACGGGGAAGATCTCATTTGTTATCTGCAAAGTTGGTAAATTGCATGACCACGAAGCACCGGTACTTTACTAAGGTACCTGTGGTTTGTATCTCAAATTCTGCCTCCAATTGGAAATTATTCGCATTACGGAGAAACATAATGAGAAAACTGATTTTCAAGGAAATCACAAGAAAAGATAGTCTCCTTTCCCATTGGTAAAAACCAATGTACACACTTAGATAAACCCCGGCAGAAAAATATATTGGCTTATTGTGCAATCTGAATTATGTATTAAGTTTAGATAGTATGTACAGTTGAGTAGATGAGTTAAAAAGTTTTTGGACACTTCTAAGATTTTCCGATTCTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTTGCTCAGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTCGCTGACTGCAACCACCATCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGAAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGTTGATCTTGAACTCCTGAACTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGATTCTTAAAAAATATAATTTCCTTCTTGTTTGAATATTAACATTAGACAAGTAGACCACAATGTTAAAAGAATCCAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTACAACTAAAAACACAAAAATTAGCCATGAATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTGAACAACAACAACAAAAAGAATCCAACAGCCTTTATTTTCATGTGATCTATCACTACATCAAATATTTCAGCCCTTCCAACATCTGGAAAGATATGGGAAAATAGGGAAAGAGTAAATAACTTTGCCACATTATAGAGTGGAAGCAAATAATGTATCTCATTTTCCTTCATGGGCAAATTTGCTAGGTTCCCAACCTTCCCCCTGCTCCCCCTAACAATTCTGCTGATTTGTTTATGGCTCAATTTAATATGGATCATCTCACAGATTTAGTCAGAAATGCATGGGATCTCAATTTTCACAGTTGGAAGGACTGGAGTTGCTGATCTGTAGGGATGGGTGAGTGCCGCAGCCTCTCAAATCACTGAACGTACCCACCTTGACACCTGGATCACTGAGGTTGCTGGAGAAAGCAGGAGGCCACAGAGCAAAGACCACACAACTGAGCTGCTCCTTGGAGGGAAGGTCTGTTAACTGGTCCACAGTGGCTCGAGAAGCAGAACCCAGTGGATTCATTGAGTTGCTTCTGACCCTGCATCTGTCCTTTGTTGTCTTAATTGTGGCATGCTTCAACCTGAGCAACTCGGAAACAGGGTTGTCCCTAAGTGATCTGATGCTACAGAAGAAGCT
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pathogenic
| 58,338 |
The mutation impacting SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) on chromosome 2 at position 227699231: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Biotin-responsive_basal_ganglia_disease']
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pathogenic
| 58,343 |
Mutation at chromosome 2, position 227699407, within SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Biotin-responsive_basal_ganglia_disease']
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CTTCAAAGTCTCATTTGACATTTAAGCTTCCAGTTACTAGGAAATAAACATTTATTGTAGATTAAACTTCAAAGACAGATTTCCCTCTGATATTAAAATCCTGACTTTCACATCTCTTCCAGCCCTCATTTAAATACCATGAGAAAGCTGCTTTTGAAAGTTGTTGGTGTATAGCCTAGAATTGTTATAGGTGCATGCTAGCTAGTTCAAATCCTGTATTAACAAAACCCTCAGTGAGAATTTGGAATCCTTAATTTATTTTCTAAAATAATGAAAACATATACACATATATGTATATATTTTGATATTAAAAATAATCCTAAAAGAACAGGGCATGTTATTAACCTTTGTGCTAATGATGAATTGGAATCTTAGGGATTCAACTAGAATTTCATTGTTTGGTGCTAATCCCTGAGCTCCTAAGAGTTACTTCTTGTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCATTCCAGCTTGGTGACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAAAGTTACTTGTAACTACAACACAATAGAAAGTCACAGTATTCTTATTTTTCCAGTGACTTTCATTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAGGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCATGACCGGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGTCCTCGTGATTCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTACCTATTTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGCATTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGAAATCGTGATCCACGCGTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCGTGACTTTCATTCTTGACTGAAAAAAGTTATGCTTCCTTCTGAACAGAGCTAATTCGCTGCCATGAAGTTCGGTACCTGGAGGAATGGACTTAAGCGGGTAAAGCCAACAAAGGAAGATTAAGTGACATTTGCTTACCTCCAAAGGTTGCAATAGCTTCTACGGCCCCATTATAGATGGAAGAATCTTGGGATGGCGCCTTGTAATCCCACAGGATTTGAACATAGTTCAAAACCTGGTTAAAACCTGCTGTGGCGAAAGCCCACCATAGAGACCAGTAGAAAAGACGTTTTGAGGAGTAGCACTCCTTCAAATCTTGGAACCACTGCACAAAAACGTCCACAGTCACATTGCTTGGTTTCAGGCTGTTCAGCTGGCCCTTATTCAGCTTCCCTGAAGTGCTGAGTATTTCTGATGTGGGTTTCTGCTCTTCACAGCCTGGTGCTTCACCTTCGTGAGTTTCCTCTAATACTGGATTCACGCTTGATGACTTCTTTATTTCTCTGCTGGGTTTTGCATGAAAAAACATGCTTTTCTTGGGCATTGGTAGGAAAAGTGAGAAAAGGAAAGCCACGGAGACAGAGGCCAAGGATATGACGTTGAGGTAAAAGTACGACATGTTCGCCAGGGATACCAAGAGTTGAGCCAGCACCGACCCTGCTGTGTAGGCGGCCAGCGTGACGCTCCTGCAGTAGCCGCTCACTCTCTGGTAGTGCTCGGGGCTGACCACGCTGTATATGTAGGCGTAGTAGGCCACCTCGGCGGCGGTGACCATCCCATAGAAGAACTCTACAACCTGCATGGTCTTCACTCCTTGGCCAAACAACAGCAGCAGCCAGGTAATGATGAAACTGATACCTTGCAAGATGATGACTGGCTTGTAGCGGACATAATCGGTGAGGACAAACACAGGCAGCAGCAGCACCAGGTAGGAGTATGTCCAAACGGGGAAGATCTCATTTGTTATCTGCAAAGTTGGTAAATTGCATGACCACGAAGCACCGGTACTTTACTAAGGTACCTGTGGTTTGTATCTCAAATTCTGCCTCCAATTGGAAATTATTCGCATTACGGAGAAACATAATGAGAAAACTGATTTTCAAGGAAATCACAAGAAAAGATAGTCTCCTTTCCCATTGGTAAAAACCAATGTACACACTTAGATAAACCCCGGCAGAAAAATATATTGGCTTATTGTGCAATCTGAATTATGTATTAAGTTTAGATAGTATGTACAGTTGAGTAGATGAGTTAAAAAGTTTTTGGACACTTCTAAGATTTTCCGATTCTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTTGCTCAGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTCGCTGACTGCAACCACCATCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGAAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGTTGATCTTGAACTCCTGAACTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGATTCTTAAAAAATATAATTTCCTTCTTGTTTGAATATTAACATTAGACAAGTAGACCACAATGTTAAAAGAATCCAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTACAACTAAAAACACAAAAATTAGCCATGAATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTGAACAACAACAACAAAAAGAATCCAACAGCCTTTATTTTCATGTGATCTATCACTACATCAAATATTTCAGCCCTTCCAACATCTGGAAAGATATGGGAAAATAGGGAAAGAGTAAATAACTTTGCCACATTATAGAGTGGAAGCAAATAATGTATCTCATTTTCCTTCATGGGCAAATTTGCTAGGTTCCCAACCTTCCCCCTGCTCCCCCTAACAATTCTGCTGATTTGTTTATGGCTCAATTTAATATGGATCATCTCACAGATTTAGTCAGAAATGCATGGGATCTCAATTTTCACAGTTGGAAGGACTGGAGTTGCTGATCTGTAGGGATGGGTGAGTGCCGCAGCCTCTCAAATCACTGAACGTACCCACCTTGACACCTGGATCACTGAGGTTGCTGGAGAAAGCAGGAGGCCACAGAGCAAAGACCACACAACTGAGCTGCTCCTTGGAGGGAAGGTCTGTTAACTGGTCCACAGTGGCTCGAGAAGCAGAACCCAGTGGATTCATTGAGTTGCTTCTGACCCTGCATCTGTCCTTTGTTGTCTTAATTGTGGCATGCTTCAACCTGAGCAACTCGGAAACAGGGTTGTCCCTAAGTGATCTGATGCTACAGAAGAAGCTTGCCTTTCTGTCTTTGCCACCTCACCACCCGAGGCACCCATCAGCCTTGCAGGCGAAGCCACACACTTTACACAGTGTTTTCAAGGCTAAGGCTGGAGATTGTAAAATCAGCCCAGGGTAATTTTGCAGTTAGGTCAGTGCATTTTCTTGTTGTACTTCTTATAAAGAAATGCGAGGCCGGTGGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCTTGAGGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCT
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pathogenic
| 58,350 |
Located at chromosome 2 position 227699543, the variant affecting gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Biotin-responsive_basal_ganglia_disease']
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CCATGAGAAAGCTGCTTTTGAAAGTTGTTGGTGTATAGCCTAGAATTGTTATAGGTGCATGCTAGCTAGTTCAAATCCTGTATTAACAAAACCCTCAGTGAGAATTTGGAATCCTTAATTTATTTTCTAAAATAATGAAAACATATACACATATATGTATATATTTTGATATTAAAAATAATCCTAAAAGAACAGGGCATGTTATTAACCTTTGTGCTAATGATGAATTGGAATCTTAGGGATTCAACTAGAATTTCATTGTTTGGTGCTAATCCCTGAGCTCCTAAGAGTTACTTCTTGTGGCTGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTAGATCATGAGGTCAAGAGATTGAGACCATCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTTAGCTGGGCATGGTGGCACGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTGCATTCCAGCTTGGTGACAGAGTGAGGCTCTGTCTCAAAAAATAAAAAAGTTACTTGTAACTACAACACAATAGAAAGTCACAGTATTCTTATTTTTCCAGTGACTTTCATTCTTTTTATTTTTATTTTTATTTTTTTGAGAGGAGTCTCGCTCTGTCATCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTAGGCTCACTGCAAGCTCAGCCTCCCAGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATCCGCCACCATGACCGGCTAATTTCTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGTCCTCGTGATTCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTACCTATTTTATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGCATTAGCCAGGATGGTCTCGACCTCCTGAAATCGTGATCCACGCGTCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATAAGCCACCATGCCCGGCCGTGACTTTCATTCTTGACTGAAAAAAGTTATGCTTCCTTCTGAACAGAGCTAATTCGCTGCCATGAAGTTCGGTACCTGGAGGAATGGACTTAAGCGGGTAAAGCCAACAAAGGAAGATTAAGTGACATTTGCTTACCTCCAAAGGTTGCAATAGCTTCTACGGCCCCATTATAGATGGAAGAATCTTGGGATGGCGCCTTGTAATCCCACAGGATTTGAACATAGTTCAAAACCTGGTTAAAACCTGCTGTGGCGAAAGCCCACCATAGAGACCAGTAGAAAAGACGTTTTGAGGAGTAGCACTCCTTCAAATCTTGGAACCACTGCACAAAAACGTCCACAGTCACATTGCTTGGTTTCAGGCTGTTCAGCTGGCCCTTATTCAGCTTCCCTGAAGTGCTGAGTATTTCTGATGTGGGTTTCTGCTCTTCACAGCCTGGTGCTTCACCTTCGTGAGTTTCCTCTAATACTGGATTCACGCTTGATGACTTCTTTATTTCTCTGCTGGGTTTTGCATGAAAAAACATGCTTTTCTTGGGCATTGGTAGGAAAAGTGAGAAAAGGAAAGCCACGGAGACAGAGGCCAAGGATATGACGTTGAGGTAAAAGTACGACATGTTCGCCAGGGATACCAAGAGTTGAGCCAGCACCGACCCTGCTGTGTAGGCGGCCAGCGTGACGCTCCTGCAGTAGCCGCTCACTCTCTGGTAGTGCTCGGGGCTGACCACGCTGTATATGTAGGCGTAGTAGGCCACCTCGGCGGCGGTGACCATCCCATAGAAGAACTCTACAACCTGCATGGTCTTCACTCCTTGGCCAAACAACAGCAGCAGCCAGGTAATGATGAAACTGATACCTTGCAAGATGATGACTGGCTTGTAGCGGACATAATCGGTGAGGACAAACACAGGCAGCAGCAGCACCAGGTAGGAGTATGTCCAAACGGGAAGATCTCATTTGTTATCTGCAAAGTTGGTAAATTGCATGACCACGAAGCACCGGTACTTTACTAAGGTACCTGTGGTTTGTATCTCAAATTCTGCCTCCAATTGGAAATTATTCGCATTACGGAGAAACATAATGAGAAAACTGATTTTCAAGGAAATCACAAGAAAAGATAGTCTCCTTTCCCATTGGTAAAAACCAATGTACACACTTAGATAAACCCCGGCAGAAAAATATATTGGCTTATTGTGCAATCTGAATTATGTATTAAGTTTAGATAGTATGTACAGTTGAGTAGATGAGTTAAAAAGTTTTTGGACACTTCTAAGATTTTCCGATTCTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTTGCTCAGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCCCGATCTTCGCTGACTGCAACCACCATCTCCCAGGTTCAAGCCATTCTCCCATCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTAGAAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGATCAGGTTGATCTTGAACTCCTGAACTTAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGATTCTTAAAAAATATAATTTCCTTCTTGTTTGAATATTAACATTAGACAAGTAGACCACAATGTTAAAAGAATCCAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTACAACTAAAAACACAAAAATTAGCCATGAATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTGAACAACAACAACAAAAAGAATCCAACAGCCTTTATTTTCATGTGATCTATCACTACATCAAATATTTCAGCCCTTCCAACATCTGGAAAGATATGGGAAAATAGGGAAAGAGTAAATAACTTTGCCACATTATAGAGTGGAAGCAAATAATGTATCTCATTTTCCTTCATGGGCAAATTTGCTAGGTTCCCAACCTTCCCCCTGCTCCCCCTAACAATTCTGCTGATTTGTTTATGGCTCAATTTAATATGGATCATCTCACAGATTTAGTCAGAAATGCATGGGATCTCAATTTTCACAGTTGGAAGGACTGGAGTTGCTGATCTGTAGGGATGGGTGAGTGCCGCAGCCTCTCAAATCACTGAACGTACCCACCTTGACACCTGGATCACTGAGGTTGCTGGAGAAAGCAGGAGGCCACAGAGCAAAGACCACACAACTGAGCTGCTCCTTGGAGGGAAGGTCTGTTAACTGGTCCACAGTGGCTCGAGAAGCAGAACCCAGTGGATTCATTGAGTTGCTTCTGACCCTGCATCTGTCCTTTGTTGTCTTAATTGTGGCATGCTTCAACCTGAGCAACTCGGAAACAGGGTTGTCCCTAAGTGATCTGATGCTACAGAAGAAGCTTGCCTTTCTGTCTTTGCCACCTCACCACCCGAGGCACCCATCAGCCTTGCAGGCGAAGCCACACACTTTACACAGTGTTTTCAAGGCTAAGGCTGGAGATTGTAAAATCAGCCCAGGGTAATTTTGCAGTTAGGTCAGTGCATTTTCTTGTTGTACTTCTTATAAAGAAATGCGAGGCCGGTGGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCTTGAGGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGCTCATGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGTAGGACAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCACCCCGTTGCACTCN
|
pathogenic
| 58,353 |
Mutation found at chromosome 2 position 227702207, gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Biotin-responsive_basal_ganglia_disease']
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GAGCCACCGTGCCCGGCCCAAGATTCTTAAAAAATATAATTTCCTTCTTGTTTGAATATTAACATTAGACAAGTAGACCACAATGTTAAAAGAATCCAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTACAACTAAAAACACAAAAATTAGCCATGAATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTGAACAACAACAACAAAAAGAATCCAACAGCCTTTATTTTCATGTGATCTATCACTACATCAAATATTTCAGCCCTTCCAACATCTGGAAAGATATGGGAAAATAGGGAAAGAGTAAATAACTTTGCCACATTATAGAGTGGAAGCAAATAATGTATCTCATTTTCCTTCATGGGCAAATTTGCTAGGTTCCCAACCTTCCCCCTGCTCCCCCTAACAATTCTGCTGATTTGTTTATGGCTCAATTTAATATGGATCATCTCACAGATTTAGTCAGAAATGCATGGGATCTCAATTTTCACAGTTGGAAGGACTGGAGTTGCTGATCTGTAGGGATGGGTGAGTGCCGCAGCCTCTCAAATCACTGAACGTACCCACCTTGACACCTGGATCACTGAGGTTGCTGGAGAAAGCAGGAGGCCACAGAGCAAAGACCACACAACTGAGCTGCTCCTTGGAGGGAAGGTCTGTTAACTGGTCCACAGTGGCTCGAGAAGCAGAACCCAGTGGATTCATTGAGTTGCTTCTGACCCTGCATCTGTCCTTTGTTGTCTTAATTGTGGCATGCTTCAACCTGAGCAACTCGGAAACAGGGTTGTCCCTAAGTGATCTGATGCTACAGAAGAAGCTTGCCTTTCTGTCTTTGCCACCTCACCACCCGAGGCACCCATCAGCCTTGCAGGCGAAGCCACACACTTTACACAGTGTTTTCAAGGCTAAGGCTGGAGATTGTAAAATCAGCCCAGGGTAATTTTGCAGTTAGGTCAGTGCATTTTCTTGTTGTACTTCTTATAAAGAAATGCGAGGCCGGTGGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCTTGAGGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGCTCATGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGTAGGACAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCACCCCGTTGCACTCTAGCCTGCACAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAACAAAAACAATTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGGCGTTGCTCTTTTAAGTAAGAGAAACTGGCATTCCAGAGAAGGAGGCAAGGGCTGGGAGATAAAGCTGTTAATGGCTCACCTGCTGGCAAACAGTGTCATAAAGAAATACCACAATTTTTTATGAGATCCTGCTTATCCCTCAGCAGCCTGAGAGTTTATTTAGATCTAGATCCTGTGCCTGCCAGTGATGCTATTTTAGGATTAGTATAATAGAATCAACGGAGACCTGAAAGTCTCCTATCATTAACACAAATGTTAGGACTCTATGCAAGTTAAAAATTTGTTAACACATGTAATATGTTTTGGCTGCAATTTTTTGCAAGTAAGAAGAGGAAATAGTTTGAAAAGTTCTATATGGGACACATATTATGAAAATCAGGCTCACTGAGTTTAATGTGTTCATCTTATATCAAGTTGAGGGAAGCCCTGTATCCTTGTTCAAGTCCCATAAAATTTAAAAAACCACATTAAGATATGTATGTATGTTAACTTACCTCTGCACTGGTCAGGTTTTTATCTGGTCCAGATAAATATGGGATAAGGAATGGTTCTGAGGGTCTCATCATGGAGAAAAAACCAAATAAGCAGAGGATCACAGTGGGGTAAATCCAGGAACTGCTTAGTGAAGTTCTGTAACAATCCATGGCTGATCAAATGGAAACAAAGAGAAAATTAAGTGATGCTTATTCTTTTTAGCATCCTTGATGCGATGAAAACCTGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGGGTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCCCATTGCAACCTGTGCCTCCCGGGCTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGACTGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGAGTGAGGAAATTGCTTGAAATGCAAGCTTTAGACATAAAGCCCAATAGAGGATCTCATTTGTCACTGCACAGAAGAAACAAAAAACAAAAAACAATCATTGTATGGCAGCTATATTTGAAAACATCTTGCTATCTCATGTGAATTATCATGTGCACAGGAAAATTCACTAATTCCTCCACATTTTAGCTCAAGCTTTGCCTTATTGTAATGTTTATAGATTTTTGATGGTCCTGCATGTGGCTAAGTTCTCTGAGATACATTTATAGGAAGGAAACTAATTTGTTGTATGATGCTTTTCTGCATACTATCTCCTTAAATCTACATAATAACTGTAAGACAGATATCATTTCCCCACATTCCCAGAGGAGCATATGGAAGATCCAAGATGCCCAAACACTGGCTTCAAACCACATGATCAAGATCTGAATCCAGGTCTCCCTACTCCCATCAGGAATCTTTCACCCACTCCACTCTCCCTCATTCTGGAGGCCCCCTCAGCTACTGGTATTAACCTAATGACAACCACAGTGAGGGAAAAAACGTGTATTTATAAACACATTCACACTAAAGATTATGGTTACATATATAGAGCTTTTAGGGTCAATTGCAGTTTGAAAGCAGACGAGAGAGAAGGAAAAGCATTCTCATTCCGGAATAGCAAGTCTTACCTGGGTGGAATTCCAGGTATCCAGTGGGTGGGGAGCTTTACTAGGGGTTGGGGAGGTAGGAAGGACCTACTAGGTCACATCATTGCGGCTTGCCACTCACCCTACCCTTTCCCAAGGTGACCCCGACAGCTGCATAATTCCTCTCTTAAGTTCAATAGGGTAAACACTGTTTATGTCAACAAAGCCCTTGATTAAGCAGTGGAGAGACAAGAGCGATCAGATTTTGAAACTAGGATTACAGCATCAGTGAGCAATGCTGACAATGTGAAAATTTTGCCAAAGGCAAATTACAGTGACTGTTAACCTACTCCCTTAGTCCAGAAAACAGGGCTTTCTCTTCTTCCTGGAATGCTGCTGGGTTTGCTGGTGCTTTCTGTCTTCGTTGTTAATGATCTTATAGAAATGGCTGTCCTGGACAGGTGATCACTGAGGCTTGGTCATCTTCTGAAGAGTGGTCTTGCTGGGGTAGCATCTGCTGGCTCTATATCCAGAGCCTCCTCTCCACCTTTGCTGACCACGGATTTGTTCTCTAAATCCAGGTCATCATCTTCTCTGTGCATCTGAGACCTAGGACTATGCCACAGTGATCCACAGGCTGCTAAAAGCCTGCTGGATTATCTATCTTTTTATTTCTTTAGGTTTCTAATACAGCTGTCCAAATCGATTTAGTTGGGATGGTCAAGCAGAAAAAAACCTATAATAAGACATGCCCTACTAAAGTACAAGCCCAGGAGGGCAGGGCGTATTGCCTGGTCCACCACATTGTCTTAAGTGCCTAGCATAGCACCTAATACATAGCACTCAAGGAAGATGCTGAATGAATTGAATAAACAAACCACTACAGTCTACTTGAAGAAGGGTAAGGGTGAAAAGAGAGAAGTGTCAGGAACAGGCAAGAATCCAGGAGTTAGGGAAGACAATCTTATAGAAGGAAGGGCATGAGTCACGCCTCACCACT
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pathogenic
| 58,359 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 227702236, gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Biotin-responsive_basal_ganglia_disease']
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pathogenic
| 58,361 |
Gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3) variant at chromosome position 227702244 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Biotin-responsive_basal_ganglia_disease']
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AATTTCCTTCTTGTTTGAATATTAACATTAGACAAGTAGACCACAATGTTAAAAGAATCCAGGCCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACCTTGGGAGGCCGAGGCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCCGTCTACAACTAAAAACACAAAAATTAGCCATGAATGGTGGCAGACACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGAGAGCCGAGACTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTGAACAACAACAACAAAAAGAATCCAACAGCCTTTATTTTCATGTGATCTATCACTACATCAAATATTTCAGCCCTTCCAACATCTGGAAAGATATGGGAAAATAGGGAAAGAGTAAATAACTTTGCCACATTATAGAGTGGAAGCAAATAATGTATCTCATTTTCCTTCATGGGCAAATTTGCTAGGTTCCCAACCTTCCCCCTGCTCCCCCTAACAATTCTGCTGATTTGTTTATGGCTCAATTTAATATGGATCATCTCACAGATTTAGTCAGAAATGCATGGGATCTCAATTTTCACAGTTGGAAGGACTGGAGTTGCTGATCTGTAGGGATGGGTGAGTGCCGCAGCCTCTCAAATCACTGAACGTACCCACCTTGACACCTGGATCACTGAGGTTGCTGGAGAAAGCAGGAGGCCACAGAGCAAAGACCACACAACTGAGCTGCTCCTTGGAGGGAAGGTCTGTTAACTGGTCCACAGTGGCTCGAGAAGCAGAACCCAGTGGATTCATTGAGTTGCTTCTGACCCTGCATCTGTCCTTTGTTGTCTTAATTGTGGCATGCTTCAACCTGAGCAACTCGGAAACAGGGTTGTCCCTAAGTGATCTGATGCTACAGAAGAAGCTTGCCTTTCTGTCTTTGCCACCTCACCACCCGAGGCACCCATCAGCCTTGCAGGCGAAGCCACACACTTTACACAGTGTTTTCAAGGCTAAGGCTGGAGATTGTAAAATCAGCCCAGGGTAATTTTGCAGTTAGGTCAGTGCATTTTCTTGTTGTACTTCTTATAAAGAAATGCGAGGCCGGTGGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCTCTTGAGGCCAGAAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGAGCATGGTGGCTCATGCCCGTAGTCCCAGCTACTCGGGATGCTGAGGTAGGACAATTGTTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAAATCACCCCGTTGCACTCTAGCCTGCACAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAACAAAAACAATTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAGGCGTTGCTCTTTTAAGTAAGAGAAACTGGCATTCCAGAGAAGGAGGCAAGGGCTGGGAGATAAAGCTGTTAATGGCTCACCTGCTGGCAAACAGTGTCATAAAGAAATACCACAATTTTTTATGAGATCCTGCTTATCCCTCAGCAGCCTGAGAGTTTATTTAGATCTAGATCCTGTGCCTGCCAGTGATGCTATTTTAGGATTAGTATAATAGAATCAACGGAGACCTGAAAGTCTCCTATCATTAACACAAATGTTAGGACTCTATGCAAGTTAAAAATTTGTTAACACATGTAATATGTTTTGGCTGCAATTTTTTGCAAGTAAGAAGAGGAAATAGTTTGAAAAGTTCTATATGGGACACATATTATGAAAATCAGGCTCACTGAGTTTAATGTGTTCATCTTATATCAAGTTGAGGGAAGCCCTGTATCCTTGTTCAAGTCCCATAAAATTTAAAAAACCACATTAAGATATGTATGTATGTTAACTTACCTCTGCACTGGTCAGGTTTTTATCTGGTCCAGATAAATATGGGATAAGGAATGGTTCTGAGGGTCTCATCATGGAGAAAAAACCAAATAAGCAGAGGATCACAGTGGGGTAAATCCAGGAACTGCTTAGTGAAGTTCTGTAACAATCCATGGCTGATCAAATGGAAACAAAGAGAAAATTAAGTGATGCTTATTCTTTTTAGCATCCTTGATGCGATGAAAACCTGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGGGTCGCTCTGTTGTCCAGGCTGAAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCCCATTGCAACCTGTGCCTCCCGGGCTCAAGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCTGCCACCATGACTGGATAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCGAGTGAGGAAATTGCTTGAAATGCAAGCTTTAGACATAAAGCCCAATAGAGGATCTCATTTGTCACTGCACAGAAGAAACAAAAAACAAAAAACAATCATTGTATGGCAGCTATATTTGAAAACATCTTGCTATCTCATGTGAATTATCATGTGCACAGGAAAATTCACTAATTCCTCCACATTTTAGCTCAAGCTTTGCCTTATTGTAATGTTTATAGATTTTTGATGGTCCTGCATGTGGCTAAGTTCTCTGAGATACATTTATAGGAAGGAAACTAATTTGTTGTATGATGCTTTTCTGCATACTATCTCCTTAAATCTACATAATAACTGTAAGACAGATATCATTTCCCCACATTCCCAGAGGAGCATATGGAAGATCCAAGATGCCCAAACACTGGCTTCAAACCACATGATCAAGATCTGAATCCAGGTCTCCCTACTCCCATCAGGAATCTTTCACCCACTCCACTCTCCCTCATTCTGGAGGCCCCCTCAGCTACTGGTATTAACCTAATGACAACCACAGTGAGGGAAAAAACGTGTATTTATAAACACATTCACACTAAAGATTATGGTTACATATATAGAGCTTTTAGGGTCAATTGCAGTTTGAAAGCAGACGAGAGAGAAGGAAAAGCATTCTCATTCCGGAATAGCAAGTCTTACCTGGGTGGAATTCCAGGTATCCAGTGGGTGGGGAGCTTTACTAGGGGTTGGGGAGGTAGGAAGGACCTACTAGGTCACATCATTGCGGCTTGCCACTCACCCTACCCTTTCCCAAGGTGACCCCGACAGCTGCATAATTCCTCTCTTAAGTTCAATAGGGTAAACACTGTTTATGTCAACAAAGCCCTTGATTAAGCAGTGGAGAGACAAGAGCGATCAGATTTTGAAACTAGGATTACAGCATCAGTGAGCAATGCTGACAATGTGAAAATTTTGCCAAAGGCAAATTACAGTGACTGTTAACCTACTCCCTTAGTCCAGAAAACAGGGCTTTCTCTTCTTCCTGGAATGCTGCTGGGTTTGCTGGTGCTTTCTGTCTTCGTTGTTAATGATCTTATAGAAATGGCTGTCCTGGACAGGTGATCACTGAGGCTTGGTCATCTTCTGAAGAGTGGTCTTGCTGGGGTAGCATCTGCTGGCTCTATATCCAGAGCCTCCTCTCCACCTTTGCTGACCACGGATTTGTTCTCTAAATCCAGGTCATCATCTTCTCTGTGCATCTGAGACCTAGGACTATGCCACAGTGATCCACAGGCTGCTAAAAGCCTGCTGGATTATCTATCTTTTTATTTCTTTAGGTTTCTAATACAGCTGTCCAAATCGATTTAGTTGGGATGGTCAAGCAGAAAAAAACCTATAATAAGACATGCCCTACTAAAGTACAAGCCCAGGAGGGCAGGGCGTATTGCCTGGTCCACCACATTGTCTTAAGTGCCTAGCATAGCACCTAATACATAGCACTCAAGGAAGATGCTGAATGAATTGAATAAACAAACCACTACAGTCTACTTGAAGAAGGGTAAGGGTGAAAAGAGAGAAGTGTCAGGAACAGGCAAGAATCCAGGAGTTAGGGAAGACAATCTTATAGAAGGAAGGGCATGAGTCACGCCTCACCACTGAGAATAAATTCAAGTGCTGCCTGGTTTTCGTGAGTG
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pathogenic
| 58,362 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 227702395, within the gene SLC19A3 (solute carrier family 19 member 3), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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|
benign
| 58,371 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 229796598 in gene TRIP12 (thyroid hormone receptor interactor 12): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Clark-Baraitser_syndrome']
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AGTAAGACTCTGTCCCAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAAACCAAACAAATTTCCTATTTTCTAGGCCTCCGGTCAAAATATTCCATGAAACTTGTAACATTCCACAACATAGAACAATTCTTTCCTGTAGCACCTCAAGAGTCCTTAAAACTACATTAAAAATATATATATTTATTAAACTAGTAAAACTTCAAACATTTGACCCCATCAAAATACAAAGTTATAGCCACTAATATTACATATAAATCATATCGCTCAAAATGTAAACATTACTCACAGCCACAAAAAATTTTTTATCCCTACTGAAGTTAAACATAAAGTTCTTAAGGAAGTTTTGTATGCTGAAGTGTATCAATTTAAGGAAAACTAAGCCTATTACAAGTTACAAATACAATCACTGGATTATATATTTATAAAGCATCCTGTTTAAGGCATATGGTATAATTTTAAAGATAAGAAAGCATTTGATTCATTCTTTAGAGTGCTTAATTTCTTTCATCATTACAGCTGAATGTTTTCTGGGCCAATCAAGACTTTACCAGACCTCTTGCCATCTTACTTCAGTGAAATTAAGTACCAAATTCCAGTGGCAAGGGTATAGCCAGGCAATGGTCCTTACCTGCCTCCTGTCCCATTTCCACTAGGGAAATCATGTACTTTGACTGGAAATTGTTCCATCTGGCTGAGGCAGTTGTTCATCTTGTGAACTAATGCCAACAAAGGTGCATTACCCACTGGTTCCACTCTTCCAATGGGCTCTTCTCCAGGAAGCTAAAGTTATAAATAAACAAACAGGTTAAACAAAGCCTTTTCAAAACAAAAGTCTCCTCAAAGAGAAGATTTAATAAGCAGCTTTATAAAAGAGAATAATTTGTCTATTCATCTTTATCTTTTATGGCAGATTTGGTTTGAACGATGTTACCACGTCAATTATTTCAATAAAGACAACTGTTTTGTACAGCCCACAATCCTGTATTCACAATCTCTACATCCAAAGGCTCTGAAAACACAAGTCACTTGGTGGCAAAATCTGATCCAAACAGACATAAGGCTATTTACAGTCTTTATTTATCTGATTTTAGTAAGAATATTCATGTTATGCTATAAAAATATTTAATGCATATAATATACAGTGCTATTCAGAAACTGCTGGGAATTTTAATGTACTACACACTGTAGGACCTTTGAAACCGACCAAACTCCAGGGGTTTCAGAAAAGAGATTGCACATAATCTTAAGTATGCTGTAAAACTATACATAATACTGTCACGCTTCTAATGAATCTCCAATAAATACTAACTTTGCTTTAGGTTGACTCACAAGTTAAAATACAAGCAATGCTCAAATGCCTCTGAGGACTGCAAGCGCATGGTGAAATAGTGTTAATACATAGGAGAGCTATGCTAAGCCCTATTACACAGATAATAGGGAACGTTTCCAAGTGATGCCTTCTCTTTAAGCCACTGTAAAACAAGGAGAATGCTGTCAACAGCATCCAAGGATTACCCTCTTGCTCTGGCCCACTTAAGAGTGAAGGAAGGGGAGCCACTCTGTGGCTTTGTAATCCACATTATAAACGGTGACATAAATGGTCATTAAGCGCCCTTGATTGGAACTGTTACAACTGTATTTTATGTACAAAACAAGAAAATATAACTCCTCTATCTTATTATAGATGTCTGTTTCACTAAAAGGAACTAATACAAACTTCAATACATTTAAAAACAAATATTGCAAGTAAAATACATTCACAGGTGAGAGACTACTATTAATGGCTCATCCTGCAAGCAAAAAAGACTCAAGATACTTCAATCATAGAAATAGTGACATGGGCTTTGTTAAATCCCCATTTCATTGTTTTACTATTTACTTTGATATACAGAAGTTGAAGGATTCCAACTATGTGAAAACCTAGAAGTTTTCCCTCAATGTCTTGACCAAGACCTGCTGGAAATTATTACTGAGATGAAAATATATGCATTAGTGAGCACTGATTCTTAAAAGATACACAGGCATTATTAGATAACTTACTGGAGAAGAAAAAAATACATGAAGAAATCGCTTTAATCTGATCTCTCTGCTCACAGCATCCTTTTCACTTTTAGATGTCAAATAAAGCAACAGCTGCTTCACAAATCCACTATGTTGGATTTCAAATGATGAAACATCTGACTCTGAGACTATGCTACGGATTTCTACAAGGCACTCAGCTCCACCATCCACCTGAAAGAGTTAGGAAAAGTATTTCTATATTGATTTAAGCAGCACTTAAAAAATACACAACTCACATATCCTCAAAAGGAAATGAATATATTCTCAACGCCCTTAAAAAAGAGGGCAGGGGAGTGGTACAGTCTTAGTAAATCCTTGGAAATTATGATTTTAAACACACACACACACACACTAAATATTTCATGAGGAAAACCAGGAATCCATAATAACATAAGAAGAAAATCTTCATATTCAACCAATGTAGTTTTCTTTAAAAAAGAGTATTTTAAAAGATGAGAACAGAAAACTGAAGAATAAGGGGCTATAACACCAGAATGGAAAGATGAATCAAGAATACAAGGTGTGGCTTTAAATTAATACATTTAAGGTCTCAGCAAAATGAACAATTTCTTGGAAAACATACTACCAAAACTGCTCAAGGTACATCAAAAACATCAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAATAAGAACAAAAACTGAGAACCAGATGAAACGTAAAACACTTATTAGTAAACCTCTAGCCTCTCCTGCCACTCTGAGACCCCATGTGAAGAGAGGGGCTAAGGAAGGCCTATCATCTATACCTATAGTTGAGGATGACTTAGAAAACAGATGTGCTTGTGAGGACATTTCTGAAGTTTCTTCATTTGTCAAGAATGATGAGATGTGAAGGAAAGAAAGTCAAAGATGAGGTTTCTAGTACATTTAATACAGACTGATGAATCCTGATAGTCAAGGGATAAGTAAAAGAAATGCCAGCACCAAGGGTGTATATAAGGTAAAAGTCGATGTAGGATAGCTAAATCCATAGGAAGCTAGAGAGTCATGAAGGAAAAGAGTAGCAGGAGATGCTGGGAAGAGACTGAAAAAGACCAGCAAAATGCACTGGACACAGCACCTGGAGGTTGAGTTGTTCGGTTGCAGCACAAAGTCTCTGAAGGACATTCAATGCAGGGTTGCTTCCATCCATATTCTCAGAACTGAAATAACGTTCTACAAATTTATGTGCCTGCTCCTTAATCCAACCTTTAATTTTTTCTCTACAAGAAACAAAAAGGAGATATTAAAGTCCCAGTGTATGTAGAAAGGATATAACTTCTGATCAAGGCAAATAGCTGCTACATTTAAAATTCATCCTGGTCTATGCTTACAGTTTAAAAACTCCAGATTCCATAACCAAATTAACTTTCACTTTGAAAATGGGCTACGATGTACCACCTGGAGAACTGTTTAAAAACTTAAAATACACTGCAGGTCATTACATGAATTGTAAACAAAGTGTAATAATTTTTTGGAACCCTGCAATATAACACTTTCCTAAGTGTTCCCTTTACTTCCTAAAGTACATACATATCTGCATTATCCTTAACTTGTGTTTCCTGGAGAGCTGAAGTAAAGATTTACAGACCAGAAACATGCGCCTATTAAGGATGTAATAAGCTATGGCAAATAAGACCCGGCTGCTTAAATTACAAATGCTGATGGCTTCAGAAATCCATTCACTTAATTATTTTTATACACTGAAATTAAGAAAAACAACCAACAAAACCAAAGAGAGCATGTTTATTTTCTCAATGACATTTGGTCTTTTAAAATTTCTTATCTGCAGAGGGAAGTAATCATGTTGGTATGCTACATGCAGAACCCAAAAATAAAACAAGTCCCAAGGACTTAAAAAAAAAAAAAAAGGCTCTCCCCTAAAATCCTGAAGTTCCATTGTAATGGGTAGAGAAATTTTATCATAAAAGATGTGAAGAATGTGGACAGAAAATGTCAGCTTTTCCTTGTCTGGAACAAAACTGAGGAAGAGGTTCCCCAAGGAATACAATGTGGTTTTGAACGTATAAGACTTTC
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|
pathogenic
| 58,389 |
For chromosome 2, position 229797823, gene TRIP12 (thyroid hormone receptor interactor 12): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Clark-Baraitser_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']
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AAAGAGATTGCACATAATCTTAAGTATGCTGTAAAACTATACATAATACTGTCACGCTTCTAATGAATCTCCAATAAATACTAACTTTGCTTTAGGTTGACTCACAAGTTAAAATACAAGCAATGCTCAAATGCCTCTGAGGACTGCAAGCGCATGGTGAAATAGTGTTAATACATAGGAGAGCTATGCTAAGCCCTATTACACAGATAATAGGGAACGTTTCCAAGTGATGCCTTCTCTTTAAGCCACTGTAAAACAAGGAGAATGCTGTCAACAGCATCCAAGGATTACCCTCTTGCTCTGGCCCACTTAAGAGTGAAGGAAGGGGAGCCACTCTGTGGCTTTGTAATCCACATTATAAACGGTGACATAAATGGTCATTAAGCGCCCTTGATTGGAACTGTTACAACTGTATTTTATGTACAAAACAAGAAAATATAACTCCTCTATCTTATTATAGATGTCTGTTTCACTAAAAGGAACTAATACAAACTTCAATACATTTAAAAACAAATATTGCAAGTAAAATACATTCACAGGTGAGAGACTACTATTAATGGCTCATCCTGCAAGCAAAAAAGACTCAAGATACTTCAATCATAGAAATAGTGACATGGGCTTTGTTAAATCCCCATTTCATTGTTTTACTATTTACTTTGATATACAGAAGTTGAAGGATTCCAACTATGTGAAAACCTAGAAGTTTTCCCTCAATGTCTTGACCAAGACCTGCTGGAAATTATTACTGAGATGAAAATATATGCATTAGTGAGCACTGATTCTTAAAAGATACACAGGCATTATTAGATAACTTACTGGAGAAGAAAAAAATACATGAAGAAATCGCTTTAATCTGATCTCTCTGCTCACAGCATCCTTTTCACTTTTAGATGTCAAATAAAGCAACAGCTGCTTCACAAATCCACTATGTTGGATTTCAAATGATGAAACATCTGACTCTGAGACTATGCTACGGATTTCTACAAGGCACTCAGCTCCACCATCCACCTGAAAGAGTTAGGAAAAGTATTTCTATATTGATTTAAGCAGCACTTAAAAAATACACAACTCACATATCCTCAAAAGGAAATGAATATATTCTCAACGCCCTTAAAAAAGAGGGCAGGGGAGTGGTACAGTCTTAGTAAATCCTTGGAAATTATGATTTTAAACACACACACACACACACTAAATATTTCATGAGGAAAACCAGGAATCCATAATAACATAAGAAGAAAATCTTCATATTCAACCAATGTAGTTTTCTTTAAAAAAGAGTATTTTAAAAGATGAGAACAGAAAACTGAAGAATAAGGGGCTATAACACCAGAATGGAAAGATGAATCAAGAATACAAGGTGTGGCTTTAAATTAATACATTTAAGGTCTCAGCAAAATGAACAATTTCTTGGAAAACATACTACCAAAACTGCTCAAGGTACATCAAAAACATCAAAATAAATAAATAAATAAAAATAAAAATAAGAACAAAAACTGAGAACCAGATGAAACGTAAAACACTTATTAGTAAACCTCTAGCCTCTCCTGCCACTCTGAGACCCCATGTGAAGAGAGGGGCTAAGGAAGGCCTATCATCTATACCTATAGTTGAGGATGACTTAGAAAACAGATGTGCTTGTGAGGACATTTCTGAAGTTTCTTCATTTGTCAAGAATGATGAGATGTGAAGGAAAGAAAGTCAAAGATGAGGTTTCTAGTACATTTAATACAGACTGATGAATCCTGATAGTCAAGGGATAAGTAAAAGAAATGCCAGCACCAAGGGTGTATATAAGGTAAAAGTCGATGTAGGATAGCTAAATCCATAGGAAGCTAGAGAGTCATGAAGGAAAAGAGTAGCAGGAGATGCTGGGAAGAGACTGAAAAAGACCAGCAAAATGCACTGGACACAGCACCTGGAGGTTGAGTTGTTCGGTTGCAGCACAAAGTCTCTGAAGGACATTCAATGCAGGGTTGCTTCCATCCATATTCTCAGAACTGAAATAACGTTCTACAAATTTATGTGCCTGCTCCTTAATCCAACCTTTAATTTTTTTCTCTACAAGAAACAAAAAGGAGATATTAAAGTCCCAGTGTATGTAGAAAGGATATAACTTCTGATCAAGGCAAATAGCTGCTACATTTAAAATTCATCCTGGTCTATGCTTACAGTTTAAAAACTCCAGATTCCATAACCAAATTAACTTTCACTTTGAAAATGGGCTACGATGTACCACCTGGAGAACTGTTTAAAAACTTAAAATACACTGCAGGTCATTACATGAATTGTAAACAAAGTGTAATAATTTTTTGGAACCCTGCAATATAACACTTTCCTAAGTGTTCCCTTTACTTCCTAAAGTACATACATATCTGCATTATCCTTAACTTGTGTTTCCTGGAGAGCTGAAGTAAAGATTTACAGACCAGAAACATGCGCCTATTAAGGATGTAATAAGCTATGGCAAATAAGACCCGGCTGCTTAAATTACAAATGCTGATGGCTTCAGAAATCCATTCACTTAATTATTTTTATACACTGAAATTAAGAAAAACAACCAACAAAACCAAAGAGAGCATGTTTATTTTCTCAATGACATTTGGTCTTTTAAAATTTCTTATCTGCAGAGGGAAGTAATCATGTTGGTATGCTACATGCAGAACCCAAAAATAAAACAAGTCCCAAGGACTTAAAAAAAAAAAAAAAGGCTCTCCCCTAAAATCCTGAAGTTCCATTGTAATGGGTAGAGAAATTTTATCATAAAAGATGTGAAGAATGTGGACAGAAAATGTCAGCTTTTCCTTGTCTGGAACAAAACTGAGGAAGAGGTTCCCCAAGGAATACAATGTGGTTTTGAACGTATAAGACTTTCAGCTAGGTATGCTGGAAGGAGTTTCAAAGCACATGACTGGAACTTAGGACAAAGCCAGATGCAGGGTTCATAAACTGAGAAACTACCTAATTCTTGAACTATGCTTTTAAGAACAAATTAAAGTGCTGTGTCTATGTATCGTCTCCACACAATAAACGTACTGGCTGAAATAATGTTTAAGTTTTTCTGATATGGGAATAGAAGAAACATAAAACTCCCCCCACTTCACCTATTATTGGAGATGGTATCCTTTGAGGCAGCCCTGGCAAGGCCACTACCTCCCGCAGTCCGTGCTGGCTCAATGTTGTTGCTGTTGGACTGTGTACTTAACCTTCCCCATGTTTTTGGATTCAAGCTTGCCAGGAAAGAAGATTTAGGTGACTGAGTAGTGGTGGGGCTTTTAGCTATGAAAAGAAAAAAGAACTACAGTTAAGTCATTTTAGTTTAAGTGATGAAAAACAACTGATTTTTAAGATTCACAGTCTTAACAGATTAATTAACTGAAAGAACTAAGAACACTTAGTCCTCAGGAAACTTAGGCATACTTCAAGAGCTACTGGCAGTTTTAATAAAGTACATTTCTGCACCTGCTACCACCCTCCCCTTTACCTCCCCATAGTTTCATCAAAGGGGTTACCTTGATTGTCTACTTTGTCATCATCTCTTGGAGGTGAGTACTTTGGCCTTCTTGGCCCTCGTTTTGGCAGTCGTTTTCTCTTTAGAACATCACTTAATCGACTGTCCATGGGAAAATATGAGATAAGTTTAGCAATTACCACTGTTTTATATCTTCACTCACTGAAAAAGCAAACTAAAATGGCAGAAACAGGGAGTAATAAAATACTGTCAGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCTCAGCTACTGAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATAGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGAGATAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACTGTCATAACAAGGTATGTTCTTGTTTAGTGATTATTTAATGCCAATTCTGTGCCAGTCATGTTCTAGAGGTGTGCAGACA
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pathogenic
| 58,391 |
Does the variant on chromosome 2 at location 229840800 affecting gene TRIP12 (thyroid hormone receptor interactor 12) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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CAGAAAAGTTGCTATGCAACCTCAAAAGCAAACAGGTGTACTAAATCCAGATATTTTAAACAATCTAAAAAATTTAAAAACAGGTTGAAAAGATTTAAGGTGGCAAAGCTATATTTCTTATGACTTATAGGCACCAAGTTGTACTGTTTACTTATGTCGCTATTGTAACACCGCCAAGAGTAGAGATAAGAACCAAAAGAAGTGGAAAGACCTTTCTGCTAACCTGAGTGGGAAAACGTAAGCTAAAATCATTCCCCCCTGCATTACTAGTGTTGATGCATTTACTAGAGGGAACAAGCTACAGTCATGTGCTGCATAATGTTGTTTCTGTCAAGGACGAACCACGTATATGACCGTGGTCCTGCAAGATTATTAATACCCTATTTTTACTGTACCTTTTCTATGTTTAGATATGTTTAGATGCATAAATGCTTGCCATGGTGTTACAACTGTCTACAGTATTCTGTAAGGTAACGTGTTTTACAGGTTTGTGGCTAGGAGCAACAGGCTACCACACGGCCTAGATGTGTAGTAAGCTATACTATCTAGGTTTGTTTTAAGTGTTCTCCATGATGTTTGCATGGCAAAATCACCTAATGACACATATCTCAGAACGTGTCCTCCTCATTAAAAGTGGCATGACTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGACCGAGACCATCCCGGTTAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGCATGACTTACACAAAGACGGAGAACTCATATATAGCTACTGAATAATTAGCAGCGGAATGGCACCTGACTAACCGACCAAGCCTGAAAAGCCGAGAGGAAGTTGCAGGAGATTTTTACCTTTAGGCTAAGATTCTCAATCAGTTAATAAAAGTATATGAAATATTAACTGTATCACATCAAAGATAGTTGTTTTGAAAGTGAGATCTACAGCAACTAGAATCTAGAATTGGAGATGGGAGAGAACACACATAATAACTACACCTTTTCTTGAGCGAAAGGTGTTATAAAAATTAAGTACATTTCCCCCTCCATTCATTAAACTTAGCAACTAGTTCTAACACTTTTAGAAACCAACTGGGCAACAGTACAGCCATTAAAACAGGCATCCTTTTTGATTCATTAATCACACTATTGGGAAATTTAACTACCTTTTAAAAACAACCCAAATCTGCATAAAGATGCTCATTAGAAGTATATTTGGCAGACGAGAACTCTGTAAACAGTCAAAGGTCCTGCTACTGTCAACAGTATTGTGAAAATAGCGTTAACAACAAAGGAAAAGTAGAAGATAAAAGTATCGTCAAGAAATAGAATGATTAGAACTTAGTAGAAACATGTAAATAAATATTGCGGAGAAATTCACAAAGATAATACCAGTTATGTTAGAATATGTCTTTACTCAAGTAAAAAAAAATTTAAATAATTTTTTAAAAATCATCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGTGAGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGTTGGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTGGGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACCACCTGAACCCGGGAGGCGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACTCCGTCAAAAAACAAAACAAAACAAACAAAACAAAAAACAACCTATGGAGTTAAGTATTTTGATGAAAGTTGAAATTGAGCAACAGAATAAAAATGAACTCACTATAAAAAAAAAAAAACAAATTACCTGGTACTAGCACAGGAGCCCGTGGTCTTTTGGCGTGTGCTCCGCCTCAAACTGGGGAGCTCAGCAGGTGGAGACTCACTGCGTTTCTTCGTAGATTTTCTTAAACCTATCCACAGAAAATGGAAAAGTGTAATTTTATAATGAGAAATTATCACTAATTAAAAATTATAAAATTCTTCAGGTCATCATGTTCAAAACTTCACAGAATATTTTTATAACCTCTCCAGCAGTATTACTAGCTTTATTTCCACAGCCTATTCATAATGAAAAAGCTAATGGTACTTGGCACTCCAGTTCAGGATCGGTCTTCTCACTTGGGCCCAACCTTGACCCAAGCTATCCCCAAAGTCCTGCCTATCTCTCCTCTTTCAAAGTTCTTTTCTCTCCTGCTCCTCTTCTCCACTAACAAAGGCGAGTTTTTTTGTATATACCATTTATTTCAAGAATTTACTAAACGTCATTAAGTTTATCAACTTTGTTACACTGTTCTTATATTGTCCCATTTCAGTTAGTTTATATAAGGCTCATCAATAAGGTATGAGAGAATAAAATGAGTTATACCACCCATCAGAAAGGTACATGCACTTGGACTGAAGGTTATTAGGAAGACTGATTTATAAAATACTGGATAATTAGGGGGGAGACTCAATTAAGCACAGTTTACATGTTATTCTGGAAGCTAACTAATGCCTTTACAGGTCAATAGGCTCGAAAATGGTGTATCAATTAAGTAAAGTTTATTACTATTTTATGAACAATAAGAAAGCCAAGACAGCATCCACCCTTGCCCAACCCTCACAGTGTTACCACAAATGACATACTAGGCAGTATACTCAATCTAAACAAAGACCTCCAACAGTGAAAGGTCTCCAAAGTTACCAATCATATTTCCATGAGAACTCAGCATCATCTTAAACAGCTGTTAACTTTTTCAGAGACTAATTAATTATACAATTGGTCCTGGTCACTTACTTCTTTTCAGGAAGTTTTAATTTTGCTGATTTCATTGCTTTAAAGGGGAAAAACAATTCTTTACTCCTTTGTGGAAAAGCAGCAGTAAAAGAACTGGGAGAGAAACAGTAAAAAGGATTCTAGACATTTTCTTGATCTTTTAGACTCAAATTAAAACTTCAGTTCATTCAACTTGGGATGGTCTTTACAGCAGACTTAAAAGGAGAGTTGCTAAGTGAAAAATCAACTTATTCAAGAATCTGCAAACATGAAACAGAAGCTATAAAGATAAAAATCTATGTTTAGACAGGCATTACTTTTTAGACATCTAAACTATATCTTTTGGGCCTTTTTCAAAATAACTTTCGTGAAAGATTATCTAAACAGGTGAAGCTGACATAAAAGAATCAAAGAATGAAACTTTAATTGGGAAAAGATGATTGGCTTAAGAGTTTCTTAAATTTCAATCTTATTTTTAGGTTGATTTTCTACATAGCATACTGCCAGAATTACCTGATATAATCATATGCCTAATATCCTATGCTGTCTTTGTCAGGGCACACAATCTGGTCACCTAAGAGACAGGGCATGGCAATAGATCTAGGGAGCTAGCTTGGTAATACATTTGGCTAATTAGCATCACATTTAATATTTTAAAAATTCATAAATTATTTTAAAATAGTATTTCAGAAAGTATTCAATTTTACACTTGCTTTTCTATTGGATTTGTGTGACTAAGTTAAAGTAGACTTACGAATGTACAGTTTAGAGAGAAAAAAATGCAAATTTACATTATATTAAAACACACCAAAAAACAGTGTTTTTGCTTATAACAAAGCACTTAAAAAAAACCCTGTATTCTTGTCATTAGTATTACACAGTACTTCATTCATGAATACTAAAATATCTTTATACATACCATGATACAGTAATAGACAGTAGCACACACTTTTGCATCTATTTAGTGACATTAAAAATAAATTATTCAAATTAATGTACTGTGGGCTACACTGCTGATTTGAAGTGATGACATATTTTTTAATCAAACTTTATTTTACTCTTTCACTATTCATGT
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CAGAAAAGTTGCTATGCAACCTCAAAAGCAAACAGGTGTACTAAATCCAGATATTTTAAACAATCTAAAAAATTTAAAAACAGGTTGAAAAGATTTAAGGTGGCAAAGCTATATTTCTTATGACTTATAGGCACCAAGTTGTACTGTTTACTTATGTCGCTATTGTAACACCGCCAAGAGTAGAGATAAGAACCAAAAGAAGTGGAAAGACCTTTCTGCTAACCTGAGTGGGAAAACGTAAGCTAAAATCATTCCCCCCTGCATTACTAGTGTTGATGCATTTACTAGAGGGAACAAGCTACAGTCATGTGCTGCATAATGTTGTTTCTGTCAAGGACGAACCACGTATATGACCGTGGTCCTGCAAGATTATTAATACCCTATTTTTACTGTACCTTTTCTATGTTTAGATATGTTTAGATGCATAAATGCTTGCCATGGTGTTACAACTGTCTACAGTATTCTGTAAGGTAACGTGTTTTACAGGTTTGTGGCTAGGAGCAACAGGCTACCACACGGCCTAGATGTGTAGTAAGCTATACTATCTAGGTTTGTTTTAAGTGTTCTCCATGATGTTTGCATGGCAAAATCACCTAATGACACATATCTCAGAACGTGTCCTCCTCATTAAAAGTGGCATGACTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAGGAGACCGAGACCATCCCGGTTAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCCGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCAGAGTTTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTGGCATGACTTACACAAAGACGGAGAACTCATATATAGCTACTGAATAATTAGCAGCGGAATGGCACCTGACTAACCGACCAAGCCTGAAAAGCCGAGAGGAAGTTGCAGGAGATTTTTACCTTTAGGCTAAGATTCTCAATCAGTTAATAAAAGTATATGAAATATTAACTGTATCACATCAAAGATAGTTGTTTTGAAAGTGAGATCTACAGCAACTAGAATCTAGAATTGGAGATGGGAGAGAACACACATAATAACTACACCTTTTCTTGAGCGAAAGGTGTTATAAAAATTAAGTACATTTCCCCCTCCATTCATTAAACTTAGCAACTAGTTCTAACACTTTTAGAAACCAACTGGGCAACAGTACAGCCATTAAAACAGGCATCCTTTTTGATTCATTAATCACACTATTGGGAAATTTAACTACCTTTTAAAAACAACCCAAATCTGCATAAAGATGCTCATTAGAAGTATATTTGGCAGACGAGAACTCTGTAAACAGTCAAAGGTCCTGCTACTGTCAACAGTATTGTGAAAATAGCGTTAACAACAAAGGAAAAGTAGAAGATAAAAGTATCGTCAAGAAATAGAATGATTAGAACTTAGTAGAAACATGTAAATAAATATTGCGGAGAAATTCACAAAGATAATACCAGTTATGTTAGAATATGTCTTTACTCAAGTAAAAAAAAATTTAAATAATTTTTTAAAAATCATCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTGTGAGAGGCTGAGGAGGGTGGATCACTTGAGGTTGGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCATCTCTACTAAAAATAAAAAAATTAGCTGGGTGGGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTAAGGCAGGAGAACCACCTGAACCCGGGAGGCGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAGAGCAAGACTCCGTCAAAAAACAAAACAAAACAAACAAAACAAAAAACAACCTATGGAGTTAAGTATTTTGATGAAAGTTGAAATTGAGCAACAGAATAAAAATGAACTCACTATAAAAAAAAAAAACAAATTACCTGGTACTAGCACAGGAGCCCGTGGTCTTTTGGCGTGTGCTCCGCCTCAAACTGGGGAGCTCAGCAGGTGGAGACTCACTGCGTTTCTTCGTAGATTTTCTTAAACCTATCCACAGAAAATGGAAAAGTGTAATTTTATAATGAGAAATTATCACTAATTAAAAATTATAAAATTCTTCAGGTCATCATGTTCAAAACTTCACAGAATATTTTTATAACCTCTCCAGCAGTATTACTAGCTTTATTTCCACAGCCTATTCATAATGAAAAAGCTAATGGTACTTGGCACTCCAGTTCAGGATCGGTCTTCTCACTTGGGCCCAACCTTGACCCAAGCTATCCCCAAAGTCCTGCCTATCTCTCCTCTTTCAAAGTTCTTTTCTCTCCTGCTCCTCTTCTCCACTAACAAAGGCGAGTTTTTTTGTATATACCATTTATTTCAAGAATTTACTAAACGTCATTAAGTTTATCAACTTTGTTACACTGTTCTTATATTGTCCCATTTCAGTTAGTTTATATAAGGCTCATCAATAAGGTATGAGAGAATAAAATGAGTTATACCACCCATCAGAAAGGTACATGCACTTGGACTGAAGGTTATTAGGAAGACTGATTTATAAAATACTGGATAATTAGGGGGGAGACTCAATTAAGCACAGTTTACATGTTATTCTGGAAGCTAACTAATGCCTTTACAGGTCAATAGGCTCGAAAATGGTGTATCAATTAAGTAAAGTTTATTACTATTTTATGAACAATAAGAAAGCCAAGACAGCATCCACCCTTGCCCAACCCTCACAGTGTTACCACAAATGACATACTAGGCAGTATACTCAATCTAAACAAAGACCTCCAACAGTGAAAGGTCTCCAAAGTTACCAATCATATTTCCATGAGAACTCAGCATCATCTTAAACAGCTGTTAACTTTTTCAGAGACTAATTAATTATACAATTGGTCCTGGTCACTTACTTCTTTTCAGGAAGTTTTAATTTTGCTGATTTCATTGCTTTAAAGGGGAAAAACAATTCTTTACTCCTTTGTGGAAAAGCAGCAGTAAAAGAACTGGGAGAGAAACAGTAAAAAGGATTCTAGACATTTTCTTGATCTTTTAGACTCAAATTAAAACTTCAGTTCATTCAACTTGGGATGGTCTTTACAGCAGACTTAAAAGGAGAGTTGCTAAGTGAAAAATCAACTTATTCAAGAATCTGCAAACATGAAACAGAAGCTATAAAGATAAAAATCTATGTTTAGACAGGCATTACTTTTTAGACATCTAAACTATATCTTTTGGGCCTTTTTCAAAATAACTTTCGTGAAAGATTATCTAAACAGGTGAAGCTGACATAAAAGAATCAAAGAATGAAACTTTAATTGGGAAAAGATGATTGGCTTAAGAGTTTCTTAAATTTCAATCTTATTTTTAGGTTGATTTTCTACATAGCATACTGCCAGAATTACCTGATATAATCATATGCCTAATATCCTATGCTGTCTTTGTCAGGGCACACAATCTGGTCACCTAAGAGACAGGGCATGGCAATAGATCTAGGGAGCTAGCTTGGTAATACATTTGGCTAATTAGCATCACATTTAATATTTTAAAAATTCATAAATTATTTTAAAATAGTATTTCAGAAAGTATTCAATTTTACACTTGCTTTTCTATTGGATTTGTGTGACTAAGTTAAAGTAGACTTACGAATGTACAGTTTAGAGAGAAAAAAATGCAAATTTACATTATATTAAAACACACCAAAAAACAGTGTTTTTGCTTATAACAAAGCACTTAAAAAAAACCCTGTATTCTTGTCATTAGTATTACACAGTACTTCATTCATGAATACTAAAATATCTTTATACATACCATGATACAGTAATAGACAGTAGCACACACTTTTGCATCTATTTAGTGACATTAAAAATAAATTATTCAAATTAATGTACTGTGGGCTACACTGCTGATTTGAAGTGATGACATATTTTTTAATCAAACTTTATTTTACTCTTTCACTATTCATGTN
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benign
| 58,401 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 230178174, within gene SP110 (SP110 nuclear body protein) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hepatic_veno-occlusive_disease-immunodeficiency_syndrome', 'Mycobacterium_tuberculosis,_susceptibility_to']
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TAAAGAAGGGGTTTTGTCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATCGCTCTGTATAGCAATACAGAGTCTCACTATATCACTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATTCCTAGTTGATTAAAAAAAAATTTGTTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCTAGGCTTAGAGCATTTTATTTCTGACACCTTTGGTTTATAGCCATCCAAATATCCAGATCTTTTTCTAAAACACATGGACATGATGAGCTTTTTCATTTAATTTTTATTTTAGAGTCATTTGCTTCCCCATCCCAAATTAACTATGCAAATTAATTGTTTTGAAGATGCCATGCCCAAATGTGGAGGTGACTCAGAGCTTGGAAACTCAGAAGCTCTAAGGTGAGCCTCCAGACAGGGAAAGTCTGCAACATGGTGACTGAGAGGGTAGTAGAAATTCACTTGCTATTTAACTCTCTCTTGAGATTTATTCTTGGAGGACAGAGCAAAAGTCCACTCTGAAAGACAGAAGGAGTCAATGAATGAGGTTATTCTGGAGGTTTTTCTTTTGTAGATACTGGCCTTCCCACTTCCTAGTGAATGTCTGTACCCAGACATCACACTGGATCTCAAACCCAAGAAGTCAAAAAGAAAAATTAGCTCCCTCCCCCAGTCAGTTTTTCTTCTGGACCTCACTTAGTGATAAAATCACTTTTTCCCCTGTCACTCAAACCCACGACCCTAGTTCTTCTTTCTTAACCTTTCCCATCCATTCCTTTCTCCTTCCATTTCTCCCTCTCTAGATTAAAATCTTTAGGATTTCATCCTAGTGATAATTTCTTGAGTGTTGCTGAGAGAGGCCTTGTGTTGGGTCCTGTCATCATAGACACTAGTTGTTCTCAGGACAGGAATAGTGTGCTGTGGACATGCAGCGGAGAGACAGACCACGGACTGGGCAGCCTGGAAATGCTGCAGGGGGGCCAGATGAGCTGGGCCTTGAGTAGATGTCAGGTAGAGGATGCAGGGGAGTGGTTGCAGGCATCTGTCTTCAGCTAGTTTCTTTTTAGGTTCTTACATCTCTCTTCACCTCAAAGCCCTTTGCCGGCATTTAAAGTTCCTGTACTCCTTTACTTGCATTTAAAGTTCTCCACCATCAGGAACAATATGTGCTCCTAACTTTGTCACCCACAGTTTTTTTTCTATGAACATTTAACTCCTTATAAATCATGCTGTTGAATCCTAACGGGAGCTCTTCACATTTCTGCTCTTAAAGCTCCACTTCTCCTTCAAGGATTTAAACCTGTCACCTATCTGTCCCGTCATTATAATACCTTCAGCAGCTCTCCTAGGGTCATTCCTTCACAACGTATATTCCGTTTCCAGTTCTTTGCGTTCCTTCCTTTTCCTTCGACTTCAAATTCATTTGGTGTTAACCAAGTTCCATCCTCATTCCGAATGCACTTCACTGAGGATCCTGTAAGAAAAAGCCCATTCTTGGATCTACCCCCATCCTCTGTGAATTCACCCTGAACCTCTTCATCCTAATTGTGGCCTTCTACCTTTCCAGGTCAAGAGAGACTTCCTCTGTGAGGTGGAAGGAGTAGCAGGGGAGTCTGCGGGCCTCTTCTCTTGGACTGAAGCCAGCCCTAAAGCCTGACTGAGTGGTGAGGGGTGGGACAGAATGTGCATTCGTGTAGTGCCTACATGCAGCAAGGACATGGCTGTCAGTACAGCAGGGCCCATGGGTGACTTCCAGGTGGGAGTGGAGGGTCTGATTGCCAGAAATACCATGATGTGGAAGAGTTTGGAAATTCCTTCCTAAGAAGCGTTTCTTCTGCAGTCTAGCTAGCAGGGTCCATTTCCTGATCAATTACACACACGGGTATTTTCCTCCCTTCTAGTGAGTCCTTCATCTAGGGATTCCAAAGAGCAGAAGACCAAGGAACTCACCGTGTTTCATTTTCTTCTTATATAAAATCCCTTTCGCCTCACCACAGGTCACGGGGAGCTTAGAACAGTGAAAATCCACAGTGTCACTTTTGGGTTTTCCTTAAAGTAGAAGAGAACAGTTTTGTGTTATTCAGTCTTCACTCCATCTTCCTTTTGAATTCTCCCCTCCATGAATTCCAATAATGTACAGGGTATTGGGGAACGTTCTCTGGTTAGTTTGCAGGAACTCTTTCATCTCGAGTGACAGATAAGCTATGTGTACACAGTGGCCTGCAACAAACCACCACTGCCACCAACACTATATCAAAAAAAAAAACATTTTAGTGGAACATATAGGGCATCTTCAGTGAATGTGTCTTAATTTGCAAGTGAATTGGCTGTCACTGAATAGTCTTCTATTCTATAAGCATCCTGCTGATCTCTCTGTGCTGATGGAAATGTTTCTTTGCATTCATGTTGCCAGAGGAAAAAAAAATCTTCATTTATAATCTTATTTCCTGACTTAAATGAAGACTTGGGTGAGTGAGGTGGCTGGCACTGAGGGGATGGTGTCAGTCTTAATTATTTGCTGTTTCTTTTCATTTTATTGCTTCCCTGCTTCTTCCTCGATGAATAAAAGAAAACCCTGGAGAGCTTTGAACTAATTTCCCAGTTGCTCATGGAGCAGTCTGGCAACTCAGAACCCCTGGGTAGAAATCCAGAGTTTAGATTCAGGGGAAGCAGTTGCAAGAGGGTTTAAAATAAATCTCAGCAATTCCTGCTGCCTTCCCCTCCAACCTCACTATGGGTGAATTCATTAAAGAGAGACAGCAGGGGCTGTTTCTCTGGGGAGAAATGAAGGGGCTGTCCATGTCTTATGTTGAGTTACAGAGGATGTTACACCTAAAATGAATCTAGGAGAACACCTGGTCCAACTCTCTCCCTTGCCTCAAACAGTTATTGAAAGAGCTAAAGGAAAACAAATGGCAAAACAAGAGCATTGACGGAAAGGTGAAGGAACAGTATCAGCGGCGAAGAAGCCATTCATTTCTCTGGAAAGACACAAGGCAGATAGAGTGAGACTGAGAGAGGAGGGACCCTGAGAAGTGAGGATGTGATCCCCCCGACAGAACCCTACAGGATGCCTGGCCTCACAGGAGCAGGGGCTGGCAGCAAGGCTAGGCATGGGGGTGGAGGGTAGTGGGGGTGTGGGAACTTACGGTGGGAAAAACTTTGTTTCAACAGCCAGCCCTCTTGCATGGAGTGGCCAGCTCCACCATTTGTCTCTAGACTCAACTCAGTAAATATGGAACAGCAGATGAGAGCGTGGCCTTGGGAGCCAGACTGGGGGGCAGGGAGGAGTGGGGGTGGGAGGGGCTTGTAATCCTGGCTCTGCAACTTACTAGAAGGATTACCTAAGCGTGCATTACTGTTATCAAATTTGAGTGGGAAATTTGCTGCCGCAGGTTCCTAATGTGAGGGAAAGGCAGAGCTCCAGGTGACTCTGGACCACTATTGCAAACCTTGAGGGAGATTAGCACAGCTCTGGGGACCTTCCCTTCTACAGTTCTCTGTCTCCACAGAAATGTCTTCTCTAATTCCCTGTGGTGAATATAGCTTTAGGGAACACAAATGTCCCAAACACATTCACAAGCAGATGAGGGAGCAGGGGGTGGCTTTGGGGGCCACGGGTAGCAAGCTGATGTGCAGAGTTGTGAGGACAAACATCAGTCCCTTCCTTACCCAGTGGAGGCAGGCCATCAAGTGAGGTGGGGCCTTTAGACCCGAGGACTTCCAAAGCCAACTGTCCTATGCCTGAGGGCAGCCTGTTCCTAATAGTGCTAAGTCTGGCTCAGCCTCACCTACTCATCTTACCAACCAGGCCTTGAAGGATGGAACCCTGCAGCCCCAGGAACCCGGTGGGGGATGCTTGGGGCTCTCTAACGGCAGCTGGCTTGTTTGAAAGGTGAGCTGCAGCAGCGGTGAGTTTAGGTCCCCATTAGGAAGCATGAGCAAACAATGAGGAGCCTGCTGTGAAAAGCAAGCAATTAGAGAACAGAGAGCTCAGGGAAAGGAAAAGCAAGGT
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TAAAGAAGGGGTTTTGTCCTGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAGGGATCCACCCACCTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATCGCTCTGTATAGCAATACAGAGTCTCACTATATCACTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATTCCTAGTTGATTAAAAAAAAATTTGTTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCTAGGCTTAGAGCATTTTATTTCTGACACCTTTGGTTTATAGCCATCCAAATATCCAGATCTTTTTCTAAAACACATGGACATGATGAGCTTTTTCATTTAATTTTTATTTTAGAGTCATTTGCTTCCCCATCCCAAATTAACTATGCAAATTAATTGTTTTGAAGATGCCATGCCCAAATGTGGAGGTGACTCAGAGCTTGGAAACTCAGAAGCTCTAAGGTGAGCCTCCAGACAGGGAAAGTCTGCAACATGGTGACTGAGAGGGTAGTAGAAATTCACTTGCTATTTAACTCTCTCTTGAGATTTATTCTTGGAGGACAGAGCAAAAGTCCACTCTGAAAGACAGAAGGAGTCAATGAATGAGGTTATTCTGGAGGTTTTTCTTTTGTAGATACTGGCCTTCCCACTTCCTAGTGAATGTCTGTACCCAGACATCACACTGGATCTCAAACCCAAGAAGTCAAAAAGAAAAATTAGCTCCCTCCCCCAGTCAGTTTTTCTTCTGGACCTCACTTAGTGATAAAATCACTTTTTCCCCTGTCACTCAAACCCACGACCCTAGTTCTTCTTTCTTAACCTTTCCCATCCATTCCTTTCTCCTTCCATTTCTCCCTCTCTAGATTAAAATCTTTAGGATTTCATCCTAGTGATAATTTCTTGAGTGTTGCTGAGAGAGGCCTTGTGTTGGGTCCTGTCATCATAGACACTAGTTGTTCTCAGGACAGGAATAGTGTGCTGTGGACATGCAGCGGAGAGACAGACCACGGACTGGGCAGCCTGGAAATGCTGCAGGGGGGCCAGATGAGCTGGGCCTTGAGTAGATGTCAGGTAGAGGATGCAGGGGAGTGGTTGCAGGCATCTGTCTTCAGCTAGTTTCTTTTTAGGTTCTTACATCTCTCTTCACCTCAAAGCCCTTTGCCGGCATTTAAAGTTCCTGTACTCCTTTACTTGCATTTAAAGTTCTCCACCATCAGGAACAATATGTGCTCCTAACTTTGTCACCCACAGTTTTTTTTCTATGAACATTTAACTCCTTATAAATCATGCTGTTGAATCCTAACGGGAGCTCTTCACATTTCTGCTCTTAAAGCTCCACTTCTCCTTCAAGGATTTAAACCTGTCACCTATCTGTCCCGTCATTATAATACCTTCAGCAGCTCTCCTAGGGTCATTCCTTCACAACGTATATTCCGTTTCCAGTTCTTTGCGTTCCTTCCTTTTCCTTCGACTTCAAATTCATTTGGTGTTAACCAAGTTCCATCCTCATTCCGAATGCACTTCACTGAGGATCCTGTAAGAAAAAGCCCATTCTTGGATCTACCCCCATCCTCTGTGAATTCACCCTGAACCTCTTCATCCTAATTGTGGCCTTCTACCTTTCCAGGTCAAGAGAGACTTCCTCTGTGAGGTGGAAGGAGTAGCAGGGGAGTCTGCGGGCCTCTTCTCTTGGACTGAAGCCAGCCCTAAAGCCTGACTGAGTGGTGAGGGGTGGGACAGAATGTGCATTCGTGTAGTGCCTACATGCAGCAAGGACATGGCTGTCAGTACAGCAGGGCCCATGGGTGACTTCCAGGTGGGAGTGGAGGGTCTGATTGCCAGAAATACCATGATGTGGAAGAGTTTGGAAATTCCTTCCTAAGAAGCGTTTCTTCTGCAGTCTAGCTAGCAGGGTCCATTTCCTGATCAATTACACACACGGGTATTTTCCTCCCTTCTAGTGAGTCCTTCATCTAGGGATTCCAAAGAGCAGAAGACCAAGGAACTCACCGTGTTTCATTTTCTTCTTATAAAATCCCTTTCGCCTCACCACAGGTCACGGGGAGCTTAGAACAGTGAAAATCCACAGTGTCACTTTTGGGTTTTCCTTAAAGTAGAAGAGAACAGTTTTGTGTTATTCAGTCTTCACTCCATCTTCCTTTTGAATTCTCCCCTCCATGAATTCCAATAATGTACAGGGTATTGGGGAACGTTCTCTGGTTAGTTTGCAGGAACTCTTTCATCTCGAGTGACAGATAAGCTATGTGTACACAGTGGCCTGCAACAAACCACCACTGCCACCAACACTATATCAAAAAAAAAAACATTTTAGTGGAACATATAGGGCATCTTCAGTGAATGTGTCTTAATTTGCAAGTGAATTGGCTGTCACTGAATAGTCTTCTATTCTATAAGCATCCTGCTGATCTCTCTGTGCTGATGGAAATGTTTCTTTGCATTCATGTTGCCAGAGGAAAAAAAAATCTTCATTTATAATCTTATTTCCTGACTTAAATGAAGACTTGGGTGAGTGAGGTGGCTGGCACTGAGGGGATGGTGTCAGTCTTAATTATTTGCTGTTTCTTTTCATTTTATTGCTTCCCTGCTTCTTCCTCGATGAATAAAAGAAAACCCTGGAGAGCTTTGAACTAATTTCCCAGTTGCTCATGGAGCAGTCTGGCAACTCAGAACCCCTGGGTAGAAATCCAGAGTTTAGATTCAGGGGAAGCAGTTGCAAGAGGGTTTAAAATAAATCTCAGCAATTCCTGCTGCCTTCCCCTCCAACCTCACTATGGGTGAATTCATTAAAGAGAGACAGCAGGGGCTGTTTCTCTGGGGAGAAATGAAGGGGCTGTCCATGTCTTATGTTGAGTTACAGAGGATGTTACACCTAAAATGAATCTAGGAGAACACCTGGTCCAACTCTCTCCCTTGCCTCAAACAGTTATTGAAAGAGCTAAAGGAAAACAAATGGCAAAACAAGAGCATTGACGGAAAGGTGAAGGAACAGTATCAGCGGCGAAGAAGCCATTCATTTCTCTGGAAAGACACAAGGCAGATAGAGTGAGACTGAGAGAGGAGGGACCCTGAGAAGTGAGGATGTGATCCCCCCGACAGAACCCTACAGGATGCCTGGCCTCACAGGAGCAGGGGCTGGCAGCAAGGCTAGGCATGGGGGTGGAGGGTAGTGGGGGTGTGGGAACTTACGGTGGGAAAAACTTTGTTTCAACAGCCAGCCCTCTTGCATGGAGTGGCCAGCTCCACCATTTGTCTCTAGACTCAACTCAGTAAATATGGAACAGCAGATGAGAGCGTGGCCTTGGGAGCCAGACTGGGGGGCAGGGAGGAGTGGGGGTGGGAGGGGCTTGTAATCCTGGCTCTGCAACTTACTAGAAGGATTACCTAAGCGTGCATTACTGTTATCAAATTTGAGTGGGAAATTTGCTGCCGCAGGTTCCTAATGTGAGGGAAAGGCAGAGCTCCAGGTGACTCTGGACCACTATTGCAAACCTTGAGGGAGATTAGCACAGCTCTGGGGACCTTCCCTTCTACAGTTCTCTGTCTCCACAGAAATGTCTTCTCTAATTCCCTGTGGTGAATATAGCTTTAGGGAACACAAATGTCCCAAACACATTCACAAGCAGATGAGGGAGCAGGGGGTGGCTTTGGGGGCCACGGGTAGCAAGCTGATGTGCAGAGTTGTGAGGACAAACATCAGTCCCTTCCTTACCCAGTGGAGGCAGGCCATCAAGTGAGGTGGGGCCTTTAGACCCGAGGACTTCCAAAGCCAACTGTCCTATGCCTGAGGGCAGCCTGTTCCTAATAGTGCTAAGTCTGGCTCAGCCTCACCTACTCATCTTACCAACCAGGCCTTGAAGGATGGAACCCTGCAGCCCCAGGAACCCGGTGGGGGATGCTTGGGGCTCTCTAACGGCAGCTGGCTTGTTTGAAAGGTGAGCTGCAGCAGCGGTGAGTTTAGGTCCCCATTAGGAAGCATGAGCAAACAATGAGGAGCCTGCTGTGAAAAGCAAGCAATTAGAGAACAGAGAGCTCAGGGAAAGGAAAAGCAAGGTNN
|
pathogenic
| 58,418 |
Clinical significance of chromosome 2, position 230178241, gene SP110 (SP110 nuclear body protein): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hepatic_veno-occlusive_disease-immunodeficiency_syndrome', 'Mycobacterium_tuberculosis,_susceptibility_to']
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CTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATCGCTCTGTATAGCAATACAGAGTCTCACTATATCACTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATTCCTAGTTGATTAAAAAAAAATTTGTTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCTAGGCTTAGAGCATTTTATTTCTGACACCTTTGGTTTATAGCCATCCAAATATCCAGATCTTTTTCTAAAACACATGGACATGATGAGCTTTTTCATTTAATTTTTATTTTAGAGTCATTTGCTTCCCCATCCCAAATTAACTATGCAAATTAATTGTTTTGAAGATGCCATGCCCAAATGTGGAGGTGACTCAGAGCTTGGAAACTCAGAAGCTCTAAGGTGAGCCTCCAGACAGGGAAAGTCTGCAACATGGTGACTGAGAGGGTAGTAGAAATTCACTTGCTATTTAACTCTCTCTTGAGATTTATTCTTGGAGGACAGAGCAAAAGTCCACTCTGAAAGACAGAAGGAGTCAATGAATGAGGTTATTCTGGAGGTTTTTCTTTTGTAGATACTGGCCTTCCCACTTCCTAGTGAATGTCTGTACCCAGACATCACACTGGATCTCAAACCCAAGAAGTCAAAAAGAAAAATTAGCTCCCTCCCCCAGTCAGTTTTTCTTCTGGACCTCACTTAGTGATAAAATCACTTTTTCCCCTGTCACTCAAACCCACGACCCTAGTTCTTCTTTCTTAACCTTTCCCATCCATTCCTTTCTCCTTCCATTTCTCCCTCTCTAGATTAAAATCTTTAGGATTTCATCCTAGTGATAATTTCTTGAGTGTTGCTGAGAGAGGCCTTGTGTTGGGTCCTGTCATCATAGACACTAGTTGTTCTCAGGACAGGAATAGTGTGCTGTGGACATGCAGCGGAGAGACAGACCACGGACTGGGCAGCCTGGAAATGCTGCAGGGGGGCCAGATGAGCTGGGCCTTGAGTAGATGTCAGGTAGAGGATGCAGGGGAGTGGTTGCAGGCATCTGTCTTCAGCTAGTTTCTTTTTAGGTTCTTACATCTCTCTTCACCTCAAAGCCCTTTGCCGGCATTTAAAGTTCCTGTACTCCTTTACTTGCATTTAAAGTTCTCCACCATCAGGAACAATATGTGCTCCTAACTTTGTCACCCACAGTTTTTTTTCTATGAACATTTAACTCCTTATAAATCATGCTGTTGAATCCTAACGGGAGCTCTTCACATTTCTGCTCTTAAAGCTCCACTTCTCCTTCAAGGATTTAAACCTGTCACCTATCTGTCCCGTCATTATAATACCTTCAGCAGCTCTCCTAGGGTCATTCCTTCACAACGTATATTCCGTTTCCAGTTCTTTGCGTTCCTTCCTTTTCCTTCGACTTCAAATTCATTTGGTGTTAACCAAGTTCCATCCTCATTCCGAATGCACTTCACTGAGGATCCTGTAAGAAAAAGCCCATTCTTGGATCTACCCCCATCCTCTGTGAATTCACCCTGAACCTCTTCATCCTAATTGTGGCCTTCTACCTTTCCAGGTCAAGAGAGACTTCCTCTGTGAGGTGGAAGGAGTAGCAGGGGAGTCTGCGGGCCTCTTCTCTTGGACTGAAGCCAGCCCTAAAGCCTGACTGAGTGGTGAGGGGTGGGACAGAATGTGCATTCGTGTAGTGCCTACATGCAGCAAGGACATGGCTGTCAGTACAGCAGGGCCCATGGGTGACTTCCAGGTGGGAGTGGAGGGTCTGATTGCCAGAAATACCATGATGTGGAAGAGTTTGGAAATTCCTTCCTAAGAAGCGTTTCTTCTGCAGTCTAGCTAGCAGGGTCCATTTCCTGATCAATTACACACACGGGTATTTTCCTCCCTTCTAGTGAGTCCTTCATCTAGGGATTCCAAAGAGCAGAAGACCAAGGAACTCACCGTGTTTCATTTTCTTCTTATATAAAATCCCTTTCGCCTCACCACAGGTCACGGGGAGCTTAGAACAGTGAAAATCCACAGTGTCACTTTTGGGTTTTCCTTAAAGTAGAAGAGAACAGTTTTGTGTTATTCAGTCTTCACTCCATCTTCCTTTTGAATTCTCCCCTCCATGAATTCCAATAATGTACAGGGTATTGGGGAACGTTCTCTGGTTAGTTTGCAGGAACTCTTTCATCTCGAGTGACAGATAAGCTATGTGTACACAGTGGCCTGCAACAAACCACCACTGCCACCAACACTATATCAAAAAAAAAAACATTTTAGTGGAACATATAGGGCATCTTCAGTGAATGTGTCTTAATTTGCAAGTGAATTGGCTGTCACTGAATAGTCTTCTATTCTATAAGCATCCTGCTGATCTCTCTGTGCTGATGGAAATGTTTCTTTGCATTCATGTTGCCAGAGGAAAAAAAAATCTTCATTTATAATCTTATTTCCTGACTTAAATGAAGACTTGGGTGAGTGAGGTGGCTGGCACTGAGGGGATGGTGTCAGTCTTAATTATTTGCTGTTTCTTTTCATTTTATTGCTTCCCTGCTTCTTCCTCGATGAATAAAAGAAAACCCTGGAGAGCTTTGAACTAATTTCCCAGTTGCTCATGGAGCAGTCTGGCAACTCAGAACCCCTGGGTAGAAATCCAGAGTTTAGATTCAGGGGAAGCAGTTGCAAGAGGGTTTAAAATAAATCTCAGCAATTCCTGCTGCCTTCCCCTCCAACCTCACTATGGGTGAATTCATTAAAGAGAGACAGCAGGGGCTGTTTCTCTGGGGAGAAATGAAGGGGCTGTCCATGTCTTATGTTGAGTTACAGAGGATGTTACACCTAAAATGAATCTAGGAGAACACCTGGTCCAACTCTCTCCCTTGCCTCAAACAGTTATTGAAAGAGCTAAAGGAAAACAAATGGCAAAACAAGAGCATTGACGGAAAGGTGAAGGAACAGTATCAGCGGCGAAGAAGCCATTCATTTCTCTGGAAAGACACAAGGCAGATAGAGTGAGACTGAGAGAGGAGGGACCCTGAGAAGTGAGGATGTGATCCCCCCGACAGAACCCTACAGGATGCCTGGCCTCACAGGAGCAGGGGCTGGCAGCAAGGCTAGGCATGGGGGTGGAGGGTAGTGGGGGTGTGGGAACTTACGGTGGGAAAAACTTTGTTTCAACAGCCAGCCCTCTTGCATGGAGTGGCCAGCTCCACCATTTGTCTCTAGACTCAACTCAGTAAATATGGAACAGCAGATGAGAGCGTGGCCTTGGGAGCCAGACTGGGGGGCAGGGAGGAGTGGGGGTGGGAGGGGCTTGTAATCCTGGCTCTGCAACTTACTAGAAGGATTACCTAAGCGTGCATTACTGTTATCAAATTTGAGTGGGAAATTTGCTGCCGCAGGTTCCTAATGTGAGGGAAAGGCAGAGCTCCAGGTGACTCTGGACCACTATTGCAAACCTTGAGGGAGATTAGCACAGCTCTGGGGACCTTCCCTTCTACAGTTCTCTGTCTCCACAGAAATGTCTTCTCTAATTCCCTGTGGTGAATATAGCTTTAGGGAACACAAATGTCCCAAACACATTCACAAGCAGATGAGGGAGCAGGGGGTGGCTTTGGGGGCCACGGGTAGCAAGCTGATGTGCAGAGTTGTGAGGACAAACATCAGTCCCTTCCTTACCCAGTGGAGGCAGGCCATCAAGTGAGGTGGGGCCTTTAGACCCGAGGACTTCCAAAGCCAACTGTCCTATGCCTGAGGGCAGCCTGTTCCTAATAGTGCTAAGTCTGGCTCAGCCTCACCTACTCATCTTACCAACCAGGCCTTGAAGGATGGAACCCTGCAGCCCCAGGAACCCGGTGGGGGATGCTTGGGGCTCTCTAACGGCAGCTGGCTTGTTTGAAAGGTGAGCTGCAGCAGCGGTGAGTTTAGGTCCCCATTAGGAAGCATGAGCAAACAATGAGGAGCCTGCTGTGAAAAGCAAGCAATTAGAGAACAGAGAGCTCAGGGAAAGGAAAAGCAAGGTGGAGAAAACTAAGAAGAAAAGCCTAATCGAGATGAGGAATAGCGGCATGGTAAAAAACGAATTCATA
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CTTGGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACATCGCTCTGTATAGCAATACAGAGTCTCACTATATCACTCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTACCTCAGCCTTAGCTGGGACTACAGGTGCACACCACCATTCCTAGTTGATTAAAAAAAAATTTGTTAGAGATGGGGTCTTGCTATGTTGCCTAGGCTTAGAGCATTTTATTTCTGACACCTTTGGTTTATAGCCATCCAAATATCCAGATCTTTTTCTAAAACACATGGACATGATGAGCTTTTTCATTTAATTTTTATTTTAGAGTCATTTGCTTCCCCATCCCAAATTAACTATGCAAATTAATTGTTTTGAAGATGCCATGCCCAAATGTGGAGGTGACTCAGAGCTTGGAAACTCAGAAGCTCTAAGGTGAGCCTCCAGACAGGGAAAGTCTGCAACATGGTGACTGAGAGGGTAGTAGAAATTCACTTGCTATTTAACTCTCTCTTGAGATTTATTCTTGGAGGACAGAGCAAAAGTCCACTCTGAAAGACAGAAGGAGTCAATGAATGAGGTTATTCTGGAGGTTTTTCTTTTGTAGATACTGGCCTTCCCACTTCCTAGTGAATGTCTGTACCCAGACATCACACTGGATCTCAAACCCAAGAAGTCAAAAAGAAAAATTAGCTCCCTCCCCCAGTCAGTTTTTCTTCTGGACCTCACTTAGTGATAAAATCACTTTTTCCCCTGTCACTCAAACCCACGACCCTAGTTCTTCTTTCTTAACCTTTCCCATCCATTCCTTTCTCCTTCCATTTCTCCCTCTCTAGATTAAAATCTTTAGGATTTCATCCTAGTGATAATTTCTTGAGTGTTGCTGAGAGAGGCCTTGTGTTGGGTCCTGTCATCATAGACACTAGTTGTTCTCAGGACAGGAATAGTGTGCTGTGGACATGCAGCGGAGAGACAGACCACGGACTGGGCAGCCTGGAAATGCTGCAGGGGGGCCAGATGAGCTGGGCCTTGAGTAGATGTCAGGTAGAGGATGCAGGGGAGTGGTTGCAGGCATCTGTCTTCAGCTAGTTTCTTTTTAGGTTCTTACATCTCTCTTCACCTCAAAGCCCTTTGCCGGCATTTAAAGTTCCTGTACTCCTTTACTTGCATTTAAAGTTCTCCACCATCAGGAACAATATGTGCTCCTAACTTTGTCACCCACAGTTTTTTTTCTATGAACATTTAACTCCTTATAAATCATGCTGTTGAATCCTAACGGGAGCTCTTCACATTTCTGCTCTTAAAGCTCCACTTCTCCTTCAAGGATTTAAACCTGTCACCTATCTGTCCCGTCATTATAATACCTTCAGCAGCTCTCCTAGGGTCATTCCTTCACAACGTATATTCCGTTTCCAGTTCTTTGCGTTCCTTCCTTTTCCTTCGACTTCAAATTCATTTGGTGTTAACCAAGTTCCATCCTCATTCCGAATGCACTTCACTGAGGATCCTGTAAGAAAAAGCCCATTCTTGGATCTACCCCCATCCTCTGTGAATTCACCCTGAACCTCTTCATCCTAATTGTGGCCTTCTACCTTTCCAGGTCAAGAGAGACTTCCTCTGTGAGGTGGAAGGAGTAGCAGGGGAGTCTGCGGGCCTCTTCTCTTGGACTGAAGCCAGCCCTAAAGCCTGACTGAGTGGTGAGGGGTGGGACAGAATGTGCATTCGTGTAGTGCCTACATGCAGCAAGGACATGGCTGTCAGTACAGCAGGGCCCATGGGTGACTTCCAGGTGGGAGTGGAGGGTCTGATTGCCAGAAATACCATGATGTGGAAGAGTTTGGAAATTCCTTCCTAAGAAGCGTTTCTTCTGCAGTCTAGCTAGCAGGGTCCATTTCCTGATCAATTACACACACGGGTATTTTCCTCCCTTCTAGTGAGTCCTTCATCTAGGGATTCCAAAGAGCAGAAGACCAAGGAACTCACCGTGTTTCATTTTCTTCTTATATAAAATCCCTTTCGCCTCACCACAGGTCACGGGGAGCTTAGAACAGTGAAAATCCACAGTGTCAACTTTTGGGTTTTCCTTAAAGTAGAAGAGAACAGTTTTGTGTTATTCAGTCTTCACTCCATCTTCCTTTTGAATTCTCCCCTCCATGAATTCCAATAATGTACAGGGTATTGGGGAACGTTCTCTGGTTAGTTTGCAGGAACTCTTTCATCTCGAGTGACAGATAAGCTATGTGTACACAGTGGCCTGCAACAAACCACCACTGCCACCAACACTATATCAAAAAAAAAAACATTTTAGTGGAACATATAGGGCATCTTCAGTGAATGTGTCTTAATTTGCAAGTGAATTGGCTGTCACTGAATAGTCTTCTATTCTATAAGCATCCTGCTGATCTCTCTGTGCTGATGGAAATGTTTCTTTGCATTCATGTTGCCAGAGGAAAAAAAAATCTTCATTTATAATCTTATTTCCTGACTTAAATGAAGACTTGGGTGAGTGAGGTGGCTGGCACTGAGGGGATGGTGTCAGTCTTAATTATTTGCTGTTTCTTTTCATTTTATTGCTTCCCTGCTTCTTCCTCGATGAATAAAAGAAAACCCTGGAGAGCTTTGAACTAATTTCCCAGTTGCTCATGGAGCAGTCTGGCAACTCAGAACCCCTGGGTAGAAATCCAGAGTTTAGATTCAGGGGAAGCAGTTGCAAGAGGGTTTAAAATAAATCTCAGCAATTCCTGCTGCCTTCCCCTCCAACCTCACTATGGGTGAATTCATTAAAGAGAGACAGCAGGGGCTGTTTCTCTGGGGAGAAATGAAGGGGCTGTCCATGTCTTATGTTGAGTTACAGAGGATGTTACACCTAAAATGAATCTAGGAGAACACCTGGTCCAACTCTCTCCCTTGCCTCAAACAGTTATTGAAAGAGCTAAAGGAAAACAAATGGCAAAACAAGAGCATTGACGGAAAGGTGAAGGAACAGTATCAGCGGCGAAGAAGCCATTCATTTCTCTGGAAAGACACAAGGCAGATAGAGTGAGACTGAGAGAGGAGGGACCCTGAGAAGTGAGGATGTGATCCCCCCGACAGAACCCTACAGGATGCCTGGCCTCACAGGAGCAGGGGCTGGCAGCAAGGCTAGGCATGGGGGTGGAGGGTAGTGGGGGTGTGGGAACTTACGGTGGGAAAAACTTTGTTTCAACAGCCAGCCCTCTTGCATGGAGTGGCCAGCTCCACCATTTGTCTCTAGACTCAACTCAGTAAATATGGAACAGCAGATGAGAGCGTGGCCTTGGGAGCCAGACTGGGGGGCAGGGAGGAGTGGGGGTGGGAGGGGCTTGTAATCCTGGCTCTGCAACTTACTAGAAGGATTACCTAAGCGTGCATTACTGTTATCAAATTTGAGTGGGAAATTTGCTGCCGCAGGTTCCTAATGTGAGGGAAAGGCAGAGCTCCAGGTGACTCTGGACCACTATTGCAAACCTTGAGGGAGATTAGCACAGCTCTGGGGACCTTCCCTTCTACAGTTCTCTGTCTCCACAGAAATGTCTTCTCTAATTCCCTGTGGTGAATATAGCTTTAGGGAACACAAATGTCCCAAACACATTCACAAGCAGATGAGGGAGCAGGGGGTGGCTTTGGGGGCCACGGGTAGCAAGCTGATGTGCAGAGTTGTGAGGACAAACATCAGTCCCTTCCTTACCCAGTGGAGGCAGGCCATCAAGTGAGGTGGGGCCTTTAGACCCGAGGACTTCCAAAGCCAACTGTCCTATGCCTGAGGGCAGCCTGTTCCTAATAGTGCTAAGTCTGGCTCAGCCTCACCTACTCATCTTACCAACCAGGCCTTGAAGGATGGAACCCTGCAGCCCCAGGAACCCGGTGGGGGATGCTTGGGGCTCTCTAACGGCAGCTGGCTTGTTTGAAAGGTGAGCTGCAGCAGCGGTGAGTTTAGGTCCCCATTAGGAAGCATGAGCAAACAATGAGGAGCCTGCTGTGAAAAGCAAGCAATTAGAGAACAGAGAGCTCAGGGAAAGGAAAAGCAAGGTGGAGAAAACTAAGAAGAAAAGCCTAATCGAGATGAGGAATAGCGGCATGGTAAAAAACGAATTCAT
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pathogenic
| 58,419 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 230200894, in gene SP110—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Hepatic_veno-occlusive_disease-immunodeficiency_syndrome']
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CCTCGGCCTCCCAATAGCAAATTATTAATGATAGCAAATTACTATCTGTGACCGGAAGCATTTAGAGTCCTTCAGTGGAGGAGGTGTGCCCTTCTTTGACTTTGCCATTTTCTCTTTAGCTGGAACATAGACATGCTGGCTGGACCTCAATAAAGGGGATGCCACATGCTGAGGATGATGGAGCCACATGCTGAGGATGATGGAGCAACAAGCAAGAATAAGCCCAGGACCCTACAGTGTATGACACCAGCTCTTGACCACCTACCTCTCTTGCTTTAGCTACTATTATTATTATTATTATTATTTTTTTTTTTTTTTAGTGGGGTGAGGTTTGCTGTCACACACAGCAACATAATCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCTAGGCTAGAGTGTAGTGGTGTGATCTTGGCTCGCTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCATGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACGCCTGGCTAGTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCATCATGCTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATTCACCTACCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCTGGGCCAGCAACATAATCCTAATGGTGACAGCACACTGCTTTTAGAAAAGTCCAGGAACTTTTCTATGTTGAAAAAAAGTGAAATCATGATTTTAAAAAGCATAACGCTTTTTCTGGCTTGGATGTCTTTTATGGCCTAGAATGGCATAATAACAGTAAGGTAACATCAATCCACACCACAGAGACCAAATAGTTTCTTCTTCACACTTATGCTCTGCCCTGGGAGATTTTCCCAGAGAGAGTTTATTTCCATTATCCATAGGATCTTGGAAGTAATGAGAAAGTAATTTTTGAATAAGCAGTTTTCTATTTTGGGCAATAGTGAATTGACAAAGGTTTGACAGTATTCTTTCTGCCCCTTCCTTTCTATGGAGAACGATGGCTCCTGAAAAGAGTTCCTGGGGACCAGGTTGTTAACCCGGTGGCAGCCAGCCCTTACCCAGGGGATCCTGAAAAAAATCCATTAATCCTTTCCATATCTTAATTTCCTCATCTGCTAAATTGGAATAGGTCATTCAATCTTCTCCAAGGGTGGTTGTGAAAATAAAATAAAATTATCCATGAGAAAAGTTGAAATACTACTAGATAAGCCAGTGCAATATAGGAGAAACTGTTAAAATGATAATTTAGATTTTAAGGTGGTAAAATTTAATCCATTTTTCCTGACAATAATTAGATATTTGTTGTTTGAAAATCACATTTGTCATGTGAGAGTTCTGTGATTTTTGTGACAATGACCATATCACCAGCAAACAGACGAATATCTAGCTGTTTTTTCCCCTCTAAGGATAGTGTTATCAACTTACTCCAGAAATGTGAATAATGGTAGCGATAGTGAGGGGTGAATTAACATGCACAATTTTACCAGCACATGCCCACAACTCCACCAGTTGTACATGCTCAGTCATAGTGTCACATGTGTGTTTTAATGAGTTTTTCGCTTCTCAATTTTCTCAGAAAGGCCACATGAGAAATATGGAGATTGGAATTCTAGGAAAAAGCTTGATCCATGGGTTGGATCAAGCTGCACTTTCGACAAGCTGTACTTTCAGTATAGTACCATGAATATACTTAGGACACTCATTCTCAGTAATGGTGATATTGCTGCCAGTAGTGGAAAAACTCATTCTTGAGTGCTGAGAAAAATCTTATATAGTGCAGATATACATACATACATATGGACACATTACATAAAATGGACATATATTTGTAGTAGTAAATATCATGGGAAGGGTCTTGATTAAGAAAAAAAAATCCAGAAGGGCTCTCTAGCACAGTAATAATGAAAAAAAAAAGTTAAGAAATATTGCCTCAGTGTAAGACAGCTCTGAATTTAGATTCCTGGTGACTGTACTCTGAGACCAGCAATCTCCAAGTTTTACCTTGTGTGACCCTTCGTGGTGTACTAGGCGTCTTCTGGGACCTCTTTCCTTCATTCATTTCTGAAGTGCCATCAATGATCTCTGGAAAATGAAAGATCTTAGTAAATGCCCCTTGGGAAACACCATGGAGAATCTCCCAGAGACCCAGGAAGGCCCTTGCACACTCTGAAGTTGAGTCTTGGAGGCTCCAGGTCTTACCCTCCTAACAATGCATCTACCAAGAGATTTGGTGCTGCTCATGACACTGTGCCTGTCTGCCACTCAGGGGAGGAGCAGACCGCAGTTGGTTAGCAGTGGTTACTCTACCAATGGAGACATCCACAGTGGGGTGCAGCCATCTGAACCCCTTGGCCAGAGTCTCTCAAAGTAAGGTCTGTGAGCCCCTAGGGGGTCTGTCAAACCGTTTCAGAAAATTTGCAAGGTCAAATTGTTTTCATAATATGATGTTATTTGCCTTTTTCACTATTTCAACCTTTGTACAGATTGAGCAAGAGCAATGGCAGATAAAACTGCTGGTGCCTTAAGACACATCAAAGCAGTGTCCCCAAATCTCAGCAGGAATCACTGCATCCTTTATTGCCACCTACTCACTGTACCAAAAAAAATAAAAATAAAAGCAAGATTCACTTGAGAATGTTTTTGGTGAGCCAGTAAAAATTATTAATTTTATTAAATTTCTACCCTTGAGTACATATCTGACATCTTAATATTCTATGTGAAAAACTGAAGAGCACATATAAAGCACTTCTATTGCATCCTGAAGTACCACAGTGGCCTCAAGAAAACACTTGTGTGATTGAGATACAAGCTCACTGTATAATTCCAAATGTATATTTTCCAAACAGCTGTACTATTATAAAATCTTGCATTAGTAGAAGGTCCATTCAAAATGCAAGGTGGATTAATGTATTTTATTGTAACAGAGTATGAAGTTAATTGATATGGTTTCAAATTTTACATTACAACTAATATTTAAGAAACTATCACTTGTTGAGTGTTGGTGTAGTATTAAAGGTGAATATCCACAGATATCTCAAAAGACTGTTAAATTACCTCACCCTTTTAAACTAGATATCTGTGTAAGGCCAGATTTTCTTTCTATCCTTCAATCAAAGCAACATATCACAACTGAATGCAGAAACAGTTGTAGGAATCCAGCTGTCTTTTTATAAAGCTCACTCACAATCAAAGAGATTTGCACAAACATAAAATGATGTCACTCTTTTCACTAATTTTTTTTGTTTTAGAAAATATATTTACTTTTCATAAAATAATGCTATTTATGTTAACAGGCAATTGGTTTATTATTGTTACTTTTACATGAATTAATATTTTAAAATTATTAGTTTTAATTTCTAATCAGGTACATGTAGATAGACATAAACAACATAAACAGAAGCTCCTTAGGGTCCTCAATAATTTTTGAGAGCATAAAGGAGTCCTGAGACCAAAAAATTTGAGAGCTGCTGCCCCAGGCCACAGCTGTCCCTGTGAACACGTCTGTTTCTTCCACAAAACTTTTCAGATGCAACAGATGCTTGCTCTCTTTGTTCCTCTTGTTATACCCCATCCTCATTCTCTGTACTTTTTCCTTTTACTATTGACTTTACATATCTACTTAACTCTGTACCTGCTTCAGGAGAGACCCTCCCACACTGAGCCATTCAAATGGCAGATTCCATCATCAGCCTTACCCTCTGATCTCGACTTTCGGGCACATTCAGTTCTCGCCTTTTGGGCCCTTGTCTCTACCGTGGAGTTACAAGTTGAGTCATCTTTCTTTTGAGGAACCTGATCCACCCTTTTGAGCTTCTTTTGGATTCCGTGTCTAGATGAGGCTGTCCCTGGACCAAATAATGACTTGTTAATAGTTTAAATTGGGGTCTTCAGTGAGCCTCCTACAGTCCCAATCAGTGACTTCCCTTCTCATGCCCCTAACTCCCACTCTTTCAGATCTCTGTACCCCTGTACCTCACTTTTCTCCTCCTACTTCTCTATAATTATATCCTTCTTCTTATGTGTACCTTTCTTTGCCTCCCCAAATTACCATCTGCTTT
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|
pathogenic
| 58,425 |
Variant in gene SP110, located at chromosome 2 position 230211534: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Hepatic_veno-occlusive_disease-immunodeficiency_syndrome', 'Mycobacterium_tuberculosis,_susceptibility_to']
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CAGGGAGGAAGGGGCTGGATGGGGCCAGTAGGCAGCAAAGGACAGACATCTAACCTGTCTCTCACCATGAGGTGTGAGTGATGGATGGCAGAGAATGCCTAGCCATGTCTTAAGAGGAAGTGGGTTCCTCTCTGGGGAACCAACTTTCAGTTAAAGAGGGAAGTGCAATTAACACTCTAAGAAGTTGTGAATATAGGAGATTGATTTTTTCAGAACAGGCAATTCCAATGGCATATTTCAATACCCCCAAATGCCTTCTGGTTTCCTGATAATTTTCATAAAGGCCTTTTTGGAAGATGCAGCAAATGGAAACTGCAGAAACGAACTGTGTGTGGCATCAGGACTGTGGTCACATAGTGGTGCTCTTGACAAGATACAGTCAGAAAAACAGAAAGCAACTCTGAATTCACCCTTCTGACCTCTACAGAAGAAAGGCTTTTCTTACCTTTCTTGTCTGAAGGTGTGCTGGACACCTCCTGGGGCTCTTCTGGGTCATTTGGTTCTGGAGAATTATCTCTTATCTCTGACAAAAGAAATATAAGTCATTTCAGAGCTCAGATCCAGTGAAGAGAAAGTGCTGAGGGAAGTCAATGCAAGAACTAGAAAAGTAGAAAGTACATGCAGCCCAGGGCCGGGAATCTGCTTGCCCTAAGAATTCCCTGGCTCTGTCTTGATTTTTGCCAACTTGTGGTTATTGTTACCTGTGCGACCATCACAGGGAACTAGGGCACAACTGCCCCACAGCAGAGGCTCAGTCTGATCCTTTTAGAGAGATTATCTTATGGATGGAAGAGAAGTGAGTGAAGAAGGTGCAATGAATGGAAATTGCAGGAATAAACTGTGCTGGGTATCATGACTATAGTCACATGGTTTCTGCTCCCAGCAGCCCCTGCTCAAGGAATGAAGCTGAGAGCGGAAAGTGGTGATATTGAAATCTGATGTCCATGATGAAGGGGAATGTCTTTGCTGTATGAAAAATACATCTTATTGCTTTGACGTCTATGTGTGGATATTCTTTAACTGCTCTATCTGTGGTTATTTTACTTGGAGAAATAGTGGAGAAGGCTAAATGCCTTATATATTTCTGTATATAAGGATTGTTTGAAGAAAGCAGGAGCTAGCCTGTGCTTGCTAGCACCTGTTAACAGCAAAGACATATAAAGCTCTGCTAGTTTTTGCTGCACAAAGAAAGACAGAGAACTTGAAGCCATAACAAATAAAGGCTCATCTCACATGAAGCTGTCACCTTTTTCTTTACACACTGCATTGAGATTGGTCTCAAATGCTGGCCTGCTTAGGAATAGGTGACTGAGGCAGGTGGCAAGCAGTCATTAGATCTTTGGAATAATTTATTACCTTTCAAGTTATATTCATAATATCAACTCTTAAACTCCAAGTGATATAGAAATGACCAGGGTTGAAAGTGAAAATTCCCCACAGTCAGGTGGGGGCTTGGAAGGAGGACCATCCATGTCTGCTGCAGCAATTCACTATTAGGGCCACACAGTGTTTTTGTTCATTTGCTTTGCATTTTGACAGAGCCGTTTTGAGCACTACTTTATTGAAGTGGCCTCAGAAGAGTGGCTCTGTCAAACAGTCCAGCCTGACTCAGTTCCCTTGCTTTCCCCTGGGGTTCCTGCCACAACCCTTTGTGGCAGGTGAATGTTTCCCTTTCAGGCGCTTTGTGGCATTTGGAGTCCAAACCTACAGGCACTGGTGGGGCTCTGTCCATCATCATCCGTGGCCCTATCCAAGTCTACCTTTTCCAGACTTGCCTCCTTTGCCCTCCCCCAGGGACTCTGTATCCATTCAGAGGTCGGGTCTCCTGCCTGTTCAAGCTCCCAAGTGCTGGGTGAACTGGAAGCTGGGCCAAGATTGCTGAGAGGCAGGAGGAGAGCCCCCTCTCTAGAAGATCCGAATGGCTTTTCCTCTTAGTAAACACAGAAACAAAGGCAAGCTTTTAGGTTGACCAAACCAAGATTACCTGGCATAGAGCCCAAGGGAGAGTGGGGCATCTCTTGAGGGTCTTCTTTATCTCTTATTTGGGGGATCAGGTTGTCACTGGCCACTGAATGGAGGAAGAAAAAGTTTTAGATCTCAGGAACAGCAAGCAGGGACCAGAATGAGGAGAAAAGAGAATGCTCTATTCCAACAAGTAAAAATGACGGGGTAACAGCAACCAAGGCCTGGGAAAGGATGGCATAGAGTGGGAAAGTAAGCAACCATTCACTCTCAATTAGCCACTTGTTCTTCCATTGCTGTTAGCTTCCTGATTATGTTAACCTTTTTGGATGGTAGGTATTAGAGGAGTGGATGCAATATTATTTGGATCGAAGAGGACCCCTCTTCTCAGTACTGGAGAGCTCAGAATCCATGGTATCATTTTTGACAATGCCCAATATCATACCATTCTTACGTTTAATGTAATCAAACTCCATTATGATGATGGTTTGGGGAGGACAAGTGATACAATTTGAGAAGCTAAATATTAGGTCTAGCAGACCTTTAAACATTTTATCATCTTTTCTAGTAATTTTGATAACATTGTTCTTAGAATCCAAACCATATAAAAATGAAGAATGTTGAAACTCTAAGGCCCCCATAATCAGGTGGGGGTGAGGAATCAGCTAAGGGTCACTAGTGTGAGTGTTACGCAGGTTACTTGTCAATTCAGAATGGTGTTTTGGTTGTTGGTTTGTTTTGCATTGCTGCGTTGGTGAATTGGCCCCTTCTGTTTCTTTTCCTTTGTATTGCTCAGTTCTTTTTCCCAGGGTTCCCACCATAGCCTCTTGGTTGGCAGACGCATGTTCTCCCTTCACAGTCACCTTGAGCTAAGCGGTATCAGCCCCAGTCAGTGTTACCTTGCACAGTGCTAGTGAGGAGGCTGGGCATCTCTTCTGAGTCTTCTTCCGCATTCATTTTGGATGTTAACTTGTCATTGGTCACTGAAGGAGGAAAGGAAATTATTACAGATTGCAGGGACTGGATGTCAGGGAGAAGAGTGAATGTTAAAAGTGCCTGGGGCAGATAGAGCATCAAGGCACAAGGGCAGAGGGTTGGAATGTCCCGGGAGTGGGAAGCAGGTGTTCTGGACTCTAGGTCTTACCCACCCCCCGGCAGTGCTCATAATCCCTCTTGAAAAGGGTTGTGTTTGGGTAGATGGGTGCAAGAGAAGAACTAGGACAATAAAAGTCAAGATGCTGGGATTGGCGGCAACATGGCACAGGCACCTTAGGCTGAGGATATACAGGTGTTGGATGGGATCTGTTTCTCACCTGAAGTGCTTCTTCCTTCCTGGATGAGTGCAGGGAGAGGCAGGACAGGGTCAGATGGGCTGGGCGACTCACTCAGGATCTCATCGCTTTGCTGGGAGGATGTTCCAGGCTCACTGACTCTTGGCGCACAGGGTGAACAGCTTGGTTGAGGGGGTTGTGGTGGGGGCAGCGCCAGTGGGGTATGGAGGGAGCTTCCTTCTGCTAGGCCAGTTGGGGCTTCAAGTAGGATTGGTGTGTCTCTGCTCTGCCATTCATAGGAAGCACCAACTGGGATTGGTGAAGGGACACACATCAGTACCCTGGAGACTCAGAATTACTTGGGGAAGGGGATTTCTTAATACATGCCTTCCAATAGGATGGGGGCATGGAGCTATTCATTGTCCCCCAGGTGCAGAGAACTGATTCATTGTCATCATTATCCATTTGTGGCCCCTTAATATTTTATTTATCTGGTTTGGGCATTGAGTGCTACAATAAGTGCATCTAAGCCCTGATCTAATACCAAAATGGTTTCACACATAAAAGTTGAGTTTGGGTTTGTACCCAGGGGTTTAACTTTTCTTTAATCTTGGTGTCATATAATTTAGTCAATAATGAACATGCTATAGTTTTAAAAGAGGTCTCTGTTTTAATAAATAAACAGATCATACTTCCCCGAAGCAAATAAGAGAAAATAAAAATTCCTTAGCAGGGTGTATTAGGACATTTATATTCTGGTTTCTGCTCATTTCTGCAGAGTCAGCTTCTGTGCCTTCTATTGTACCCTGTGATCTGGTCACACCCAGCTTTCTCTCCCATCCACAATACCCCAGACCCTTGGC
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CAGGGAGGAAGGGGCTGGATGGGGCCAGTAGGCAGCAAAGGACAGACATCTAACCTGTCTCTCACCATGAGGTGTGAGTGATGGATGGCAGAGAATGCCTAGCCATGTCTTAAGAGGAAGTGGGTTCCTCTCTGGGGAACCAACTTTCAGTTAAAGAGGGAAGTGCAATTAACACTCTAAGAAGTTGTGAATATAGGAGATTGATTTTTTCAGAACAGGCAATTCCAATGGCATATTTCAATACCCCCAAATGCCTTCTGGTTTCCTGATAATTTTCATAAAGGCCTTTTTGGAAGATGCAGCAAATGGAAACTGCAGAAACGAACTGTGTGTGGCATCAGGACTGTGGTCACATAGTGGTGCTCTTGACAAGATACAGTCAGAAAAACAGAAAGCAACTCTGAATTCACCCTTCTGACCTCTACAGAAGAAAGGCTTTTCTTACCTTTCTTGTCTGAAGGTGTGCTGGACACCTCCTGGGGCTCTTCTGGGTCATTTGGTTCTGGAGAATTATCTCTTATCTCTGACAAAAGAAATATAAGTCATTTCAGAGCTCAGATCCAGTGAAGAGAAAGTGCTGAGGGAAGTCAATGCAAGAACTAGAAAAGTAGAAAGTACATGCAGCCCAGGGCCGGGAATCTGCTTGCCCTAAGAATTCCCTGGCTCTGTCTTGATTTTTGCCAACTTGTGGTTATTGTTACCTGTGCGACCATCACAGGGAACTAGGGCACAACTGCCCCACAGCAGAGGCTCAGTCTGATCCTTTTAGAGAGATTATCTTATGGATGGAAGAGAAGTGAGTGAAGAAGGTGCAATGAATGGAAATTGCAGGAATAAACTGTGCTGGGTATCATGACTATAGTCACATGGTTTCTGCTCCCAGCAGCCCCTGCTCAAGGAATGAAGCTGAGAGCGGAAAGTGGTGATATTGAAATCTGATGTCCATGATGAAGGGGAATGTCTTTGCTGTATGAAAAATACATCTTATTGCTTTGACGTCTATGTGTGGATATTCTTTAACTGCTCTATCTGTGGTTATTTTACTTGGAGAAATAGTGGAGAAGGCTAAATGCCTTATATATTTCTGTATATAAGGATTGTTTGAAGAAAGCAGGAGCTAGCCTGTGCTTGCTAGCACCTGTTAACAGCAAAGACATATAAAGCTCTGCTAGTTTTTGCTGCACAAAGAAAGACAGAGAACTTGAAGCCATAACAAATAAAGGCTCATCTCACATGAAGCTGTCACCTTTTTCTTTACACACTGCATTGAGATTGGTCTCAAATGCTGGCCTGCTTAGGAATAGGTGACTGAGGCAGGTGGCAAGCAGTCATTAGATCTTTGGAATAATTTATTACCTTTCAAGTTATATTCATAATATCAACTCTTAAACTCCAAGTGATATAGAAATGACCAGGGTTGAAAGTGAAAATTCCCCACAGTCAGGTGGGGGCTTGGAAGGAGGACCATCCATGTCTGCTGCAGCAATTCACTATTAGGGCCACACAGTGTTTTTGTTCATTTGCTTTGCATTTTGACAGAGCCGTTTTGAGCACTACTTTATTGAAGTGGCCTCAGAAGAGTGGCTCTGTCAAACAGTCCAGCCTGACTCAGTTCCCTTGCTTTCCCCTGGGGTTCCTGCCACAACCCTTTGTGGCAGGTGAATGTTTCCCTTTCAGGCGCTTTGTGGCATTTGGAGTCCAAACCTACAGGCACTGGTGGGGCTCTGTCCATCATCATCCGTGGCCCTATCCAAGTCTACCTTTTCCAGACTTGCCTCCTTTGCCCTCCCCCAGGGACTCTGTATCCATTCAGAGGTCGGGTCTCCTGCCTGTTCAAGCTCCCAAGTGCTGGGTGAACTGGAAGCTGGGCCAAGATTGCTGAGAGGCAGGAGGAGAGCCCCCTCTCTAGAAGATCCGAATGGCTTTTCCTCTTAGTAAACACAGAAACAAAGGCAAGCTTTTAGGTTGACCAAACCAAGATTACCTGGCATAGAGCCCAAGGGAGAGTGGGGCATCTCTTGAGGGTCTTCTTTATCTCTTATTTGGGGGAATCAGGTTGTCACTGGCCACTGAATGGAGGAAGAAAAAGTTTTAGATCTCAGGAACAGCAAGCAGGGACCAGAATGAGGAGAAAAGAGAATGCTCTATTCCAACAAGTAAAAATGACGGGGTAACAGCAACCAAGGCCTGGGAAAGGATGGCATAGAGTGGGAAAGTAAGCAACCATTCACTCTCAATTAGCCACTTGTTCTTCCATTGCTGTTAGCTTCCTGATTATGTTAACCTTTTTGGATGGTAGGTATTAGAGGAGTGGATGCAATATTATTTGGATCGAAGAGGACCCCTCTTCTCAGTACTGGAGAGCTCAGAATCCATGGTATCATTTTTGACAATGCCCAATATCATACCATTCTTACGTTTAATGTAATCAAACTCCATTATGATGATGGTTTGGGGAGGACAAGTGATACAATTTGAGAAGCTAAATATTAGGTCTAGCAGACCTTTAAACATTTTATCATCTTTTCTAGTAATTTTGATAACATTGTTCTTAGAATCCAAACCATATAAAAATGAAGAATGTTGAAACTCTAAGGCCCCCATAATCAGGTGGGGGTGAGGAATCAGCTAAGGGTCACTAGTGTGAGTGTTACGCAGGTTACTTGTCAATTCAGAATGGTGTTTTGGTTGTTGGTTTGTTTTGCATTGCTGCGTTGGTGAATTGGCCCCTTCTGTTTCTTTTCCTTTGTATTGCTCAGTTCTTTTTCCCAGGGTTCCCACCATAGCCTCTTGGTTGGCAGACGCATGTTCTCCCTTCACAGTCACCTTGAGCTAAGCGGTATCAGCCCCAGTCAGTGTTACCTTGCACAGTGCTAGTGAGGAGGCTGGGCATCTCTTCTGAGTCTTCTTCCGCATTCATTTTGGATGTTAACTTGTCATTGGTCACTGAAGGAGGAAAGGAAATTATTACAGATTGCAGGGACTGGATGTCAGGGAGAAGAGTGAATGTTAAAAGTGCCTGGGGCAGATAGAGCATCAAGGCACAAGGGCAGAGGGTTGGAATGTCCCGGGAGTGGGAAGCAGGTGTTCTGGACTCTAGGTCTTACCCACCCCCCGGCAGTGCTCATAATCCCTCTTGAAAAGGGTTGTGTTTGGGTAGATGGGTGCAAGAGAAGAACTAGGACAATAAAAGTCAAGATGCTGGGATTGGCGGCAACATGGCACAGGCACCTTAGGCTGAGGATATACAGGTGTTGGATGGGATCTGTTTCTCACCTGAAGTGCTTCTTCCTTCCTGGATGAGTGCAGGGAGAGGCAGGACAGGGTCAGATGGGCTGGGCGACTCACTCAGGATCTCATCGCTTTGCTGGGAGGATGTTCCAGGCTCACTGACTCTTGGCGCACAGGGTGAACAGCTTGGTTGAGGGGGTTGTGGTGGGGGCAGCGCCAGTGGGGTATGGAGGGAGCTTCCTTCTGCTAGGCCAGTTGGGGCTTCAAGTAGGATTGGTGTGTCTCTGCTCTGCCATTCATAGGAAGCACCAACTGGGATTGGTGAAGGGACACACATCAGTACCCTGGAGACTCAGAATTACTTGGGGAAGGGGATTTCTTAATACATGCCTTCCAATAGGATGGGGGCATGGAGCTATTCATTGTCCCCCAGGTGCAGAGAACTGATTCATTGTCATCATTATCCATTTGTGGCCCCTTAATATTTTATTTATCTGGTTTGGGCATTGAGTGCTACAATAAGTGCATCTAAGCCCTGATCTAATACCAAAATGGTTTCACACATAAAAGTTGAGTTTGGGTTTGTACCCAGGGGTTTAACTTTTCTTTAATCTTGGTGTCATATAATTTAGTCAATAATGAACATGCTATAGTTTTAAAAGAGGTCTCTGTTTTAATAAATAAACAGATCATACTTCCCCGAAGCAAATAAGAGAAAATAAAAATTCCTTAGCAGGGTGTATTAGGACATTTATATTCTGGTTTCTGCTCATTTCTGCAGAGTCAGCTTCTGTGCCTTCTATTGTACCCTGTGATCTGGTCACACCCAGCTTTCTCTCCCATCCACAATACCCCAGACCCTTGG
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pathogenic
| 58,433 |
A genetic variant on chromosome 2, position 230212371, affects the gene SP110. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Hepatic_veno-occlusive_disease-immunodeficiency_syndrome']
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ACTGTGCTGGGTATCATGACTATAGTCACATGGTTTCTGCTCCCAGCAGCCCCTGCTCAAGGAATGAAGCTGAGAGCGGAAAGTGGTGATATTGAAATCTGATGTCCATGATGAAGGGGAATGTCTTTGCTGTATGAAAAATACATCTTATTGCTTTGACGTCTATGTGTGGATATTCTTTAACTGCTCTATCTGTGGTTATTTTACTTGGAGAAATAGTGGAGAAGGCTAAATGCCTTATATATTTCTGTATATAAGGATTGTTTGAAGAAAGCAGGAGCTAGCCTGTGCTTGCTAGCACCTGTTAACAGCAAAGACATATAAAGCTCTGCTAGTTTTTGCTGCACAAAGAAAGACAGAGAACTTGAAGCCATAACAAATAAAGGCTCATCTCACATGAAGCTGTCACCTTTTTCTTTACACACTGCATTGAGATTGGTCTCAAATGCTGGCCTGCTTAGGAATAGGTGACTGAGGCAGGTGGCAAGCAGTCATTAGATCTTTGGAATAATTTATTACCTTTCAAGTTATATTCATAATATCAACTCTTAAACTCCAAGTGATATAGAAATGACCAGGGTTGAAAGTGAAAATTCCCCACAGTCAGGTGGGGGCTTGGAAGGAGGACCATCCATGTCTGCTGCAGCAATTCACTATTAGGGCCACACAGTGTTTTTGTTCATTTGCTTTGCATTTTGACAGAGCCGTTTTGAGCACTACTTTATTGAAGTGGCCTCAGAAGAGTGGCTCTGTCAAACAGTCCAGCCTGACTCAGTTCCCTTGCTTTCCCCTGGGGTTCCTGCCACAACCCTTTGTGGCAGGTGAATGTTTCCCTTTCAGGCGCTTTGTGGCATTTGGAGTCCAAACCTACAGGCACTGGTGGGGCTCTGTCCATCATCATCCGTGGCCCTATCCAAGTCTACCTTTTCCAGACTTGCCTCCTTTGCCCTCCCCCAGGGACTCTGTATCCATTCAGAGGTCGGGTCTCCTGCCTGTTCAAGCTCCCAAGTGCTGGGTGAACTGGAAGCTGGGCCAAGATTGCTGAGAGGCAGGAGGAGAGCCCCCTCTCTAGAAGATCCGAATGGCTTTTCCTCTTAGTAAACACAGAAACAAAGGCAAGCTTTTAGGTTGACCAAACCAAGATTACCTGGCATAGAGCCCAAGGGAGAGTGGGGCATCTCTTGAGGGTCTTCTTTATCTCTTATTTGGGGGATCAGGTTGTCACTGGCCACTGAATGGAGGAAGAAAAAGTTTTAGATCTCAGGAACAGCAAGCAGGGACCAGAATGAGGAGAAAAGAGAATGCTCTATTCCAACAAGTAAAAATGACGGGGTAACAGCAACCAAGGCCTGGGAAAGGATGGCATAGAGTGGGAAAGTAAGCAACCATTCACTCTCAATTAGCCACTTGTTCTTCCATTGCTGTTAGCTTCCTGATTATGTTAACCTTTTTGGATGGTAGGTATTAGAGGAGTGGATGCAATATTATTTGGATCGAAGAGGACCCCTCTTCTCAGTACTGGAGAGCTCAGAATCCATGGTATCATTTTTGACAATGCCCAATATCATACCATTCTTACGTTTAATGTAATCAAACTCCATTATGATGATGGTTTGGGGAGGACAAGTGATACAATTTGAGAAGCTAAATATTAGGTCTAGCAGACCTTTAAACATTTTATCATCTTTTCTAGTAATTTTGATAACATTGTTCTTAGAATCCAAACCATATAAAAATGAAGAATGTTGAAACTCTAAGGCCCCCATAATCAGGTGGGGGTGAGGAATCAGCTAAGGGTCACTAGTGTGAGTGTTACGCAGGTTACTTGTCAATTCAGAATGGTGTTTTGGTTGTTGGTTTGTTTTGCATTGCTGCGTTGGTGAATTGGCCCCTTCTGTTTCTTTTCCTTTGTATTGCTCAGTTCTTTTTCCCAGGGTTCCCACCATAGCCTCTTGGTTGGCAGACGCATGTTCTCCCTTCACAGTCACCTTGAGCTAAGCGGTATCAGCCCCAGTCAGTGTTACCTTGCACAGTGCTAGTGAGGAGGCTGGGCATCTCTTCTGAGTCTTCTTCCGCATTCATTTTGGATGTTAACTTGTCATTGGTCACTGAAGGAGGAAAGGAAATTATTACAGATTGCAGGGACTGGATGTCAGGGAGAAGAGTGAATGTTAAAAGTGCCTGGGGCAGATAGAGCATCAAGGCACAAGGGCAGAGGGTTGGAATGTCCCGGGAGTGGGAAGCAGGTGTTCTGGACTCTAGGTCTTACCCACCCCCCGGCAGTGCTCATAATCCCTCTTGAAAAGGGTTGTGTTTGGGTAGATGGGTGCAAGAGAAGAACTAGGACAATAAAAGTCAAGATGCTGGGATTGGCGGCAACATGGCACAGGCACCTTAGGCTGAGGATATACAGGTGTTGGATGGGATCTGTTTCTCACCTGAAGTGCTTCTTCCTTCCTGGATGAGTGCAGGGAGAGGCAGGACAGGGTCAGATGGGCTGGGCGACTCACTCAGGATCTCATCGCTTTGCTGGGAGGATGTTCCAGGCTCACTGACTCTTGGCGCACAGGGTGAACAGCTTGGTTGAGGGGGTTGTGGTGGGGGCAGCGCCAGTGGGGTATGGAGGGAGCTTCCTTCTGCTAGGCCAGTTGGGGCTTCAAGTAGGATTGGTGTGTCTCTGCTCTGCCATTCATAGGAAGCACCAACTGGGATTGGTGAAGGGACACACATCAGTACCCTGGAGACTCAGAATTACTTGGGGAAGGGGATTTCTTAATACATGCCTTCCAATAGGATGGGGGCATGGAGCTATTCATTGTCCCCCAGGTGCAGAGAACTGATTCATTGTCATCATTATCCATTTGTGGCCCCTTAATATTTTATTTATCTGGTTTGGGCATTGAGTGCTACAATAAGTGCATCTAAGCCCTGATCTAATACCAAAATGGTTTCACACATAAAAGTTGAGTTTGGGTTTGTACCCAGGGGTTTAACTTTTCTTTAATCTTGGTGTCATATAATTTAGTCAATAATGAACATGCTATAGTTTTAAAAGAGGTCTCTGTTTTAATAAATAAACAGATCATACTTCCCCGAAGCAAATAAGAGAAAATAAAAATTCCTTAGCAGGGTGTATTAGGACATTTATATTCTGGTTTCTGCTCATTTCTGCAGAGTCAGCTTCTGTGCCTTCTATTGTACCCTGTGATCTGGTCACACCCAGCTTTCTCTCCCATCCACAATACCCCAGACCCTTGGCTTTCTGCATGCTATTCCCTTGCATGGCTAGTGCTGGGTTTCTCTTAAGATTCTTCTCCATCATTTATTTCAGAAGTAAATGGTCTCAACCAGTGAATGGAAAAAGGAAAGTAACTTCAAATTTTGGAAAGGGATTCAGAACAAAATCATCAGGTTGAAGATCCCGGAAGATGACTGAAGCTCAGCCAGGTCAGGGGCACATCAGTGTGTGGGTCCCCATGGTTCTCAGATGTTCTTACCATAGCCTTTAAGGCCATGCCTCTCCTAGTATTGCCCAGATGCTGCCAGGACAGTGGGCCCTCTGTAGCTGCCCCTACCTGGAGGTGGACTTGCCCCTTTCACTGTCCATGTAGCTCAAGAAATCATCTCTCCCTTCAGGGGGAAGCCTTTTGATGGTGAAGTGTCAGAGAGCAAAGGAGGAACTGTCAACAATGGTGATTCCACTAATGAAAATATCCAATGTGAGCTGGTGGTCCTTTGCTTGTTGTTCTGAGGTAAGTGAACATGTGATTTGGCCACAGTGTTTTACTTCCAACCTAAAATGACTTTACTGCCTCTCTCTTTCCCTGGCTGATTTCTTCCCAACTCTGCCACTGTTCTTTTTCCTACTCCTTTATTTATCCAGTCTCTTTTCTTTCTCTACGTACTTCATGATCCATTCTTTCTCAGACCCTCTCTTTCTGTGGCTATGTTTGCGATTCACTCCCTTTCTCTGTAGCTACCTTTTTTCCCTTCTCTGGCTTTACAATCTGCCTTCCAGCTGTCCTTGTCCGGACTAGTGGTTAAAATCTTGGGCCCTGGTATTGGGAGACCCAAGTAGGACTCTTGCTCTGCTTCT
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ACTGTGCTGGGTATCATGACTATAGTCACATGGTTTCTGCTCCCAGCAGCCCCTGCTCAAGGAATGAAGCTGAGAGCGGAAAGTGGTGATATTGAAATCTGATGTCCATGATGAAGGGGAATGTCTTTGCTGTATGAAAAATACATCTTATTGCTTTGACGTCTATGTGTGGATATTCTTTAACTGCTCTATCTGTGGTTATTTTACTTGGAGAAATAGTGGAGAAGGCTAAATGCCTTATATATTTCTGTATATAAGGATTGTTTGAAGAAAGCAGGAGCTAGCCTGTGCTTGCTAGCACCTGTTAACAGCAAAGACATATAAAGCTCTGCTAGTTTTTGCTGCACAAAGAAAGACAGAGAACTTGAAGCCATAACAAATAAAGGCTCATCTCACATGAAGCTGTCACCTTTTTCTTTACACACTGCATTGAGATTGGTCTCAAATGCTGGCCTGCTTAGGAATAGGTGACTGAGGCAGGTGGCAAGCAGTCATTAGATCTTTGGAATAATTTATTACCTTTCAAGTTATATTCATAATATCAACTCTTAAACTCCAAGTGATATAGAAATGACCAGGGTTGAAAGTGAAAATTCCCCACAGTCAGGTGGGGGCTTGGAAGGAGGACCATCCATGTCTGCTGCAGCAATTCACTATTAGGGCCACACAGTGTTTTTGTTCATTTGCTTTGCATTTTGACAGAGCCGTTTTGAGCACTACTTTATTGAAGTGGCCTCAGAAGAGTGGCTCTGTCAAACAGTCCAGCCTGACTCAGTTCCCTTGCTTTCCCCTGGGGTTCCTGCCACAACCCTTTGTGGCAGGTGAATGTTTCCCTTTCAGGCGCTTTGTGGCATTTGGAGTCCAAACCTACAGGCACTGGTGGGGCTCTGTCCATCATCATCCGTGGCCCTATCCAAGTCTACCTTTTCCAGACTTGCCTCCTTTGCCCTCCCCCAGGGACTCTGTATCCATTCAGAGGTCGGGTCTCCTGCCTGTTCAAGCTCCCAAGTGCTGGGTGAACTGGAAGCTGGGCCAAGATTGCTGAGAGGCAGGAGGAGAGCCCCCTCTCTAGAAGATCCGAATGGCTTTTCCTCTTAGTAAACACAGAAACAAAGGCAAGCTTTTAGGTTGACCAAACCAAGATTACCTGGCATAGAGCCCAAGGGAGAGTGGGGCATCTCTTGAGGGTCTTCTTTATCTCTTATTTGGGGGATCAGGTTGTCACTGGCCACTGAATGGAGGAAGAAAAAGTTTTAGATCTCAGGAACAGCAAGCAGGGACCAGAATGAGGAGAAAAGAGAATGCTCTATTCCAACAAGTAAAAATGACGGGGTAACAGCAACCAAGGCCTGGGAAAGGATGGCATAGAGTGGGAAAGTAAGCAACCATTCACTCTCAATTAGCCACTTGTTCTTCCATTGCTGTTAGCTTCCTGATTATGTTAACCTTTTTGGATGGTAGGTATTAGAGGAGTGGATGCAATATTATTTGGATCGAAGAGGACCCCTCTTCTCAGTACTGGAGAGCTCAGAATCCATGGTATCATTTTTGACAATGCCCAATATCATACCATTCTTACGTTTAATGTAATCAAACTCCATTATGATGATGGTTTGGGGAGGACAAGTGATACAATTTGAGAAGCTAAATATTAGGTCTAGCAGACCTTTAAACATTTTATCATCTTTTCTAGTAATTTTGATAACATTGTTCTTAGAATCCAAACCATATAAAAATGAAGAATGTTGAAACTCTAAGGCCCCCATAATCAGGTGGGGGTGAGGAATCAGCTAAGGGTCACTAGTGTGAGTGTTACGCAGGTTACTTGTCAATTCAGAATGGTGTTTTGGTTGTTGGTTTGTTTTGCATTGCTGCGTTGGTGAATTGGCCCCTTCTGTTTCTTTTCCTTTGTATTGCTCAGTTCTTTTTCCCAGGGTTCCCACCATAGCCTCTTGGTTGGCAGACGCATGTTCTCCCTTCACAGTCACCTTGAGCTAAGCGGTATCAGCCCCAGTCAGTGTTACCTTGCACAGTGCTAGTGAGGAGGCTGGCATCTCTTCTGAGTCTTCTTCCGCATTCATTTTGGATGTTAACTTGTCATTGGTCACTGAAGGAGGAAAGGAAATTATTACAGATTGCAGGGACTGGATGTCAGGGAGAAGAGTGAATGTTAAAAGTGCCTGGGGCAGATAGAGCATCAAGGCACAAGGGCAGAGGGTTGGAATGTCCCGGGAGTGGGAAGCAGGTGTTCTGGACTCTAGGTCTTACCCACCCCCCGGCAGTGCTCATAATCCCTCTTGAAAAGGGTTGTGTTTGGGTAGATGGGTGCAAGAGAAGAACTAGGACAATAAAAGTCAAGATGCTGGGATTGGCGGCAACATGGCACAGGCACCTTAGGCTGAGGATATACAGGTGTTGGATGGGATCTGTTTCTCACCTGAAGTGCTTCTTCCTTCCTGGATGAGTGCAGGGAGAGGCAGGACAGGGTCAGATGGGCTGGGCGACTCACTCAGGATCTCATCGCTTTGCTGGGAGGATGTTCCAGGCTCACTGACTCTTGGCGCACAGGGTGAACAGCTTGGTTGAGGGGGTTGTGGTGGGGGCAGCGCCAGTGGGGTATGGAGGGAGCTTCCTTCTGCTAGGCCAGTTGGGGCTTCAAGTAGGATTGGTGTGTCTCTGCTCTGCCATTCATAGGAAGCACCAACTGGGATTGGTGAAGGGACACACATCAGTACCCTGGAGACTCAGAATTACTTGGGGAAGGGGATTTCTTAATACATGCCTTCCAATAGGATGGGGGCATGGAGCTATTCATTGTCCCCCAGGTGCAGAGAACTGATTCATTGTCATCATTATCCATTTGTGGCCCCTTAATATTTTATTTATCTGGTTTGGGCATTGAGTGCTACAATAAGTGCATCTAAGCCCTGATCTAATACCAAAATGGTTTCACACATAAAAGTTGAGTTTGGGTTTGTACCCAGGGGTTTAACTTTTCTTTAATCTTGGTGTCATATAATTTAGTCAATAATGAACATGCTATAGTTTTAAAAGAGGTCTCTGTTTTAATAAATAAACAGATCATACTTCCCCGAAGCAAATAAGAGAAAATAAAAATTCCTTAGCAGGGTGTATTAGGACATTTATATTCTGGTTTCTGCTCATTTCTGCAGAGTCAGCTTCTGTGCCTTCTATTGTACCCTGTGATCTGGTCACACCCAGCTTTCTCTCCCATCCACAATACCCCAGACCCTTGGCTTTCTGCATGCTATTCCCTTGCATGGCTAGTGCTGGGTTTCTCTTAAGATTCTTCTCCATCATTTATTTCAGAAGTAAATGGTCTCAACCAGTGAATGGAAAAAGGAAAGTAACTTCAAATTTTGGAAAGGGATTCAGAACAAAATCATCAGGTTGAAGATCCCGGAAGATGACTGAAGCTCAGCCAGGTCAGGGGCACATCAGTGTGTGGGTCCCCATGGTTCTCAGATGTTCTTACCATAGCCTTTAAGGCCATGCCTCTCCTAGTATTGCCCAGATGCTGCCAGGACAGTGGGCCCTCTGTAGCTGCCCCTACCTGGAGGTGGACTTGCCCCTTTCACTGTCCATGTAGCTCAAGAAATCATCTCTCCCTTCAGGGGGAAGCCTTTTGATGGTGAAGTGTCAGAGAGCAAAGGAGGAACTGTCAACAATGGTGATTCCACTAATGAAAATATCCAATGTGAGCTGGTGGTCCTTTGCTTGTTGTTCTGAGGTAAGTGAACATGTGATTTGGCCACAGTGTTTTACTTCCAACCTAAAATGACTTTACTGCCTCTCTCTTTCCCTGGCTGATTTCTTCCCAACTCTGCCACTGTTCTTTTTCCTACTCCTTTATTTATCCAGTCTCTTTTCTTTCTCTACGTACTTCATGATCCATTCTTTCTCAGACCCTCTCTTTCTGTGGCTATGTTTGCGATTCACTCCCTTTCTCTGTAGCTACCTTTTTTCCCTTCTCTGGCTTTACAATCTGCCTTCCAGCTGTCCTTGTCCGGACTAGTGGTTAAAATCTTGGGCCCTGGTATTGGGAGACCCAAGTAGGACTCTTGCTCTGCTTCTN
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pathogenic
| 58,435 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 231222761, gene ARMC9 (armadillo repeat containing 9): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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TATTCTCAGAGTTGAAAGCACAGAAAAAATAAGAATGGTCAAGAAAAAAATAGGTGACTCATGTCCAAAGAGGCTTTATTTCAGTCTCATCCCTGTCATTAGCAGAGCATCATAAAGTAAGTAATTACATTGAAAACACATATTTGTTGGTAATACAAAATAGTAATCAACAACAGAGCAATCTAACTGGAAGTCTGTATGTCCCAAGCATTTTGTTTTGTTTGTTTTTTGAGACATAGCAGTCCTTTCCTGAGATTCTTCTCTGTGTGGTTGAGCGTAGACCACCTTGAGTTGTAGCACCTGGGTGATTTCCCTAGGGCTGCCCTAGCAAAGTACCACAGGCCAGATGCCTTAAGACAGCAGGCATTCGTTGTCTTACAGTTCTGGAGGCTGCAAATCTGAAATCAAGGTGTTGGCAGGGCTATGCTGTCCCTGAATCCTAGGGGAGGATCCTTCCTTTCCCCTCCCAGCTTCTTGTAGCCACGGGTGTTCTGTGACTGTGGCAGCATCATTCCAGTCTCTGTCTCCATTGTCCCATGGCCGTCTTCCTTCTGTGTCTGTGTCTAAATTTTCTTCTTCTTGTAAGGACATATTGGATTAAGGTCATATTGGATTAAGGACACACCCTACTCCAGTGTGACCTTATCTTAACTTTAATTACATCTGCAACGACCCCATTCCCAATGACCTCATGTTCTGAGGTACCAGGGGTTAGGACTTCAGCATGTATTTTGAGGGAACACAGTTCAATCCATAATAACACACACCTTATAAACAAAGTTATCATGCAGTATCAGGGAATTACACAATTTTTTAAAAATATAAGAACTCTCTGGTCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGACCCTCGACCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCTGGGAGGCGGTGGTTGTAGTGAGCATAGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTTTCTGCTCATCTGGCAGTATTTTTTCTAGAAATCAGATGACATGCTGGCTAGAATGATTGGGTGGGGGTGGGAGGCATGGAGGAGGGTACAGAGCTGGAGAGGCAGAGACAGTGGGGAAGGATGGAAAGGTCTGAGGGCCATGGGGCAGCATCTAAGAGGATGGTGGGTATGAATTTTTAGTGGCTTCGCTGCATTTTTGTGGAACTTCTTGGTTTGGGTGGAAGATATTTCTGTATAAAGAGTATAAGGAAAATTGTCCTGAGACAAAGATTGTTACTTGTTATGTTTTTTCTTATTTAAGTCATTAATTTTTTCTTCTTGATGAGCATTATTTGAGATAAATAATTTGTTTTTAAAGGACAAATCATGCTAAGACTATATCATAATTCTTGACATGGTGGGGTATTTGTGGCAGAAAATAGCTTCTGTCCTTTTTTCTTATCTAGACGAGGTTTGTGGAAATGAGTCCCTTTCTTGGGGAGACTCTCAGTAACTTAGTGATAATTGTTTATGTTACGCCTCCCAGTGCTGTGCGTGCCTAGACTGTACTGAACTATTTTTGGTATGCAGCCTAATAAGGTTCCTTGTCACGACTGTGTTTAAATCACATGAAATACTCAAATCATGTTCAGGGTTATTTTTTCCCTGTTTATGAAAGAACTCTATTTTTTCTTCCTACTGTGGGCACTTGAATCTTCTGTAAATGAGTTGGTCAGATGTCCTAAGACCTGTTTTTCACAGCCTCACGTCACTGGCATTTTGGTTTTGGTTTCAATCACTGTGCAGGGTTTTTTAGCCTAATGACCTCAACTTGATGATGCTATTGGTACTTAGTAATCTAATGTTTGTATTTTTGTTCCCTTTTTTCTTTAGGATTCCTGGACTCCAGAGTTAAAGTTGAAGTTGATAAAGTTTCTAGCTTTAATATCTAAAGCCAGCAACACGCCAAAGCTTTTAACAATATATGTATCCTTTTGAAGCAAATAGAGACCACCTATGGTTTTAGAGCAGATTTTATTTAGAGTTGCACGCTGGCTTAGGTTTATTGAGGTTGCCTCATTAAATCGGGATAATTAATAGTGTTGCTTTCATATTTACAAGGTCAATGAATCATTAATGGCAGGGCCTATAGAGATCAACTTCTATATCATTGGATCTCTGAGACTTTCTTTTTGGCAAGGTCTTATTTTGATGTCACGTGGCTAGAAGTTGTCTTGGTAGAAAAGAAAGTTTACCTTCTTGTAAAAGAATTCCTTGGGATAATTGTCCCTTTGCAGAATGTCACTTAACCACTTTTAAGCCCTTCAGGCCATGGCATATGGATCGGGTGACCATCTAACTTGTCATTCAAATTGGGACTTCTTTTTAAATAACTTTATTGAGGTGTAAATTTACATACCATAAAATCTACCCATGGTAAGTGTACAATTTAATGCTTTTTGGCAAACGTACAGAGCTGTGCAGTATCACCACAGTCCAGTTCAAACTGGGACACTTTTGAAAGTAAAAAGGGGCACTAACTGGACAAAGTACCAGGGTGACAGGTGTAAATAGAGCCTGTTTCAGAAAGAGCAGAACGTTAGGTCACCCAACCCATGGAAGACTAATTTCCCAAAGGTTATTAGTTTTTAAAGACAAGTATCTCCTTTTACTTGGAATAAAAATGTATCCAAAGTTATTTCATAACAAGAACATAATGTTTTGAATGGTAAAATTGGTCACTGTTTAGTTTAATTTCATGAAAAATTTAGGCTACTTTGCTGCGTAATACCTTCTGCTTCCTTTCTAACTCCAAAGCATTTGACTTTCTTGACCTAATTGAGGTTTTATTTGTCACTAGGACTCCATGCCACATTTCTACTTGAGCTTCCTAAGCCTTCCCTGTTGCCTGTATTCAAATTCCTTAGCCTGGCCTGAGCCGAACGGACTGATCTACAGCTCTCGTCTCTGCCTTTATATCCTTAAGGCTTTTGTTTAAATTCTTCTGTTTGCCTACATACCACGATGTTTGCATATCCAAACCTTTTCCTTCCTAGAGTTCCATATACAGTGATTTTCAGTGAAACTAGAACTTTTCCAACTTGACTTATAATTATTTGAATACGCTTTAAAAAAGCATTTCTCAGCTTAATTTTTTTTTTTCTTGATACTGCTCCTTGTGGAACAGGGCTACCCCATAGGCAGTGTGCCCAGAGTAGCTCAGCTTAATAATTATGGGTGCCAATATGTTAAGAATCTAATCAAAATGATTTACATGGTAAATTATATTAGTTATATTAAAAATATATTAGTATACTCAAAACAGTACCTGACTGGGCCCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGCCCAGAGTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTGCAAAAAGTACAAAAAGTTAGCTGAGCATGGTAGCATCCATATGACTATAGTCCCAGCTATCTGGGGGAGACAGGTGGGCGAATCACCTGAGCCCAGGAAGTTGAGGCTGCATTGAGCTGTGTATTCTGCCATTGAACTTCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAGAATAAAAAAAGATCATAGTACCTATTTTATAGGAAGAGTATGAAGATTGAGTTAATACATATAACTTGTATGAAACAGTCCAGTATATAGTAAGTGCTTGATAACTGTTAGCTGTTGGCATTAGAATTTTTAAGTACTTGTCACCTTTCATCCTGTTCCACATGCTTTGAAGCATATGCTGAAATATAGCAGGTAACTATAAATAACATTCTAATATTTTCCTTGTTACATGAAAATACTTGTAGTTCAGTTCAATACATTAAGCTTCTACTATGAGTCAAATATTGTTCTAGGATTTAGGGATATAAAGAAAAGGCCAAGATGTAATTCTCTTAGCCAAACTGG
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TATTCTCAGAGTTGAAAGCACAGAAAAAATAAGAATGGTCAAGAAAAAAATAGGTGACTCATGTCCAAAGAGGCTTTATTTCAGTCTCATCCCTGTCATTAGCAGAGCATCATAAAGTAAGTAATTACATTGAAAACACATATTTGTTGGTAATACAAAATAGTAATCAACAACAGAGCAATCTAACTGGAAGTCTGTATGTCCCAAGCATTTTGTTTTGTTTGTTTTTTGAGACATAGCAGTCCTTTCCTGAGATTCTTCTCTGTGTGGTTGAGCGTAGACCACCTTGAGTTGTAGCACCTGGGTGATTTCCCTAGGGCTGCCCTAGCAAAGTACCACAGGCCAGATGCCTTAAGACAGCAGGCATTCGTTGTCTTACAGTTCTGGAGGCTGCAAATCTGAAATCAAGGTGTTGGCAGGGCTATGCTGTCCCTGAATCCTAGGGGAGGATCCTTCCTTTCCCCTCCCAGCTTCTTGTAGCCACGGGTGTTCTGTGACTGTGGCAGCATCATTCCAGTCTCTGTCTCCATTGTCCCATGGCCGTCTTCCTTCTGTGTCTGTGTCTAAATTTTCTTCTTCTTGTAAGGACATATTGGATTAAGGTCATATTGGATTAAGGACACACCCTACTCCAGTGTGACCTTATCTTAACTTTAATTACATCTGCAACGACCCCATTCCCAATGACCTCATGTTCTGAGGTACCAGGGGTTAGGACTTCAGCATGTATTTTGAGGGAACACAGTTCAATCCATAATAACACACACCTTATAAACAAAGTTATCATGCAGTATCAGGGAATTACACAATTTTTTAAAAATATAAGAACTCTCTGGTCGGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCAAGGCAGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCTTGGTGACCCTCGACCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAGTTGCTTGAACCTGGGAGGCGGTGGTTGTAGTGAGCATAGATCGAGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAAAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTTTCTGCTCATCTGGCAGTATTTTTTCTAGAAATCAGATGACATGCTGGCTAGAATGATTGGGTGGGGGTGGGAGGCATGGAGGAGGGTACAGAGCTGGAGAGGCAGAGACAGTGGGGAAGGATGGAAAGGTCTGAGGGCCATGGGGCAGCATCTAAGAGGATGGTGGGTATGAATTTTTAGTGGCTTCGCTGCATTTTTGTGGAACTTCTTGGTTTGGGTGGAAGATATTTCTGTATAAAGAGTATAAGGAAAATTGTCCTGAGACAAAGATTGTTACTTGTTATGTTTTTTCTTATTTAAGTCATTAATTTTTTCTTCTTGATGAGCATTATTTGAGATAAATAATTTGTTTTTAAAGGACAAATCATGCTAAGACTATATCATAATTCTTGACATGGTGGGGTATTTGTGGCAGAAAATAGCTTCTGTCCTTTTTTCTTATCTAGACGAGGTTTGTGGAAATGAGTCCCTTTCTTGGGGAGACTCTCAGTAACTTAGTGATAATTGTTTATGTTACGCCTCCCAGTGCTGTGCGTGCCTAGACTGTACTGAACTATTTTTGGTATGCAGCCTAATAAGGTTCCTTGTCACGACTGTGTTTAAATCACATGAAATACTCAAATCATGTTCAGGGTTATTTTTTCCCTGTTTATGAAAGAACTCTATTTTTTCTTCCTACTGTGGGCACTTGAATCTTCTGTAAATGAGTTGGTCAGATGTCCTAAGACCTGTTTTTCACAGCCTCACGTCACTGGCATTTTGGTTTTGGTTTCAATCACTGTGCAGGGTTTTTTAGCCTAATGACCTCAACTTGATGATGCTATTGGTACTTAGTAATCTAATGTTTGTATTTTTGTTCCCTTTTTTCTTTAGGATTCCTGGACTCCAGAGTTAAAGTTGAAGTTGGAAAAGTTTCTAGCTTTAATATCTAAAGCCAGCAACACGCCAAAGCTTTTAACAATATATGTATCCTTTTGAAGCAAATAGAGACCACCTATGGTTTTAGAGCAGATTTTATTTAGAGTTGCACGCTGGCTTAGGTTTATTGAGGTTGCCTCATTAAATCGGGATAATTAATAGTGTTGCTTTCATATTTACAAGGTCAATGAATCATTAATGGCAGGGCCTATAGAGATCAACTTCTATATCATTGGATCTCTGAGACTTTCTTTTTGGCAAGGTCTTATTTTGATGTCACGTGGCTAGAAGTTGTCTTGGTAGAAAAGAAAGTTTACCTTCTTGTAAAAGAATTCCTTGGGATAATTGTCCCTTTGCAGAATGTCACTTAACCACTTTTAAGCCCTTCAGGCCATGGCATATGGATCGGGTGACCATCTAACTTGTCATTCAAATTGGGACTTCTTTTTAAATAACTTTATTGAGGTGTAAATTTACATACCATAAAATCTACCCATGGTAAGTGTACAATTTAATGCTTTTTGGCAAACGTACAGAGCTGTGCAGTATCACCACAGTCCAGTTCAAACTGGGACACTTTTGAAAGTAAAAAGGGGCACTAACTGGACAAAGTACCAGGGTGACAGGTGTAAATAGAGCCTGTTTCAGAAAGAGCAGAACGTTAGGTCACCCAACCCATGGAAGACTAATTTCCCAAAGGTTATTAGTTTTTAAAGACAAGTATCTCCTTTTACTTGGAATAAAAATGTATCCAAAGTTATTTCATAACAAGAACATAATGTTTTGAATGGTAAAATTGGTCACTGTTTAGTTTAATTTCATGAAAAATTTAGGCTACTTTGCTGCGTAATACCTTCTGCTTCCTTTCTAACTCCAAAGCATTTGACTTTCTTGACCTAATTGAGGTTTTATTTGTCACTAGGACTCCATGCCACATTTCTACTTGAGCTTCCTAAGCCTTCCCTGTTGCCTGTATTCAAATTCCTTAGCCTGGCCTGAGCCGAACGGACTGATCTACAGCTCTCGTCTCTGCCTTTATATCCTTAAGGCTTTTGTTTAAATTCTTCTGTTTGCCTACATACCACGATGTTTGCATATCCAAACCTTTTCCTTCCTAGAGTTCCATATACAGTGATTTTCAGTGAAACTAGAACTTTTCCAACTTGACTTATAATTATTTGAATACGCTTTAAAAAAGCATTTCTCAGCTTAATTTTTTTTTTTCTTGATACTGCTCCTTGTGGAACAGGGCTACCCCATAGGCAGTGTGCCCAGAGTAGCTCAGCTTAATAATTATGGGTGCCAATATGTTAAGAATCTAATCAAAATGATTTACATGGTAAATTATATTAGTTATATTAAAAATATATTAGTATACTCAAAACAGTACCTGACTGGGCCCCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCGGGAGGATCACTTGAGCCCAGGAGTTTGAGCCCAGAGTGGGCAACATGGCGAAACCCCATCTCTGCAAAAAGTACAAAAAGTTAGCTGAGCATGGTAGCATCCATATGACTATAGTCCCAGCTATCTGGGGGAGACAGGTGGGCGAATCACCTGAGCCCAGGAAGTTGAGGCTGCATTGAGCTGTGTATTCTGCCATTGAACTTCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAATAAGAATAAAAAAAGATCATAGTACCTATTTTATAGGAAGAGTATGAAGATTGAGTTAATACATATAACTTGTATGAAACAGTCCAGTATATAGTAAGTGCTTGATAACTGTTAGCTGTTGGCATTAGAATTTTTAAGTACTTGTCACCTTTCATCCTGTTCCACATGCTTTGAAGCATATGCTGAAATATAGCAGGTAACTATAAATAACATTCTAATATTTTCCTTGTTACATGAAAATACTTGTAGTTCAGTTCAATACATTAAGCTTCTACTATGAGTCAAATATTGTTCTAGGATTTAGGGATATAAAGAAAAGGCCAAGATGTAATTCTCTTAGCCAAACTGG
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benign
| 58,471 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 231360823, in gene ARMC9 is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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benign
| 58,507 |
Chromosome 2, position 232485937, gene ECEL1 (endothelin converting enzyme like 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Distal_arthrogryposis_type_5D']
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GTCCCCCTGCCTGCAGGGGACATGTGGGGCTCCCCATATTAGGACCATGGCCTCGGGAGGGCTCCACCCTCAGTTCAGCACCATCCTCCTCTCTCAAACAAGGGCAACCCACCTTGGCTTTGCTGGCAGCTGAGAAGTGCTCATGTACAAAGAGGGCGCCAAGCGCCATGCCAAAGTGGCGATTGGCCTGGCCCAAGCAGACCCGGGCCAGCTCCTGTGGCTTGTCGCTGCCCTCCATCTCCTGTGCCAGCTCGTGCAGTGCCTCACGGAATGGCGGGGACAGGTGTTCACTCAGGACCACCACCACGCGCCACACCAGGTAGTTGTGCAGGACCCTGGGGACCAGGTGAAGCCAGTGGGTGTCCAGACGGACATGCATGTGGGCCACCAAGGGCACCACCCCTACCTGTGCCCGCCAACCTGTGGCTGGACCCAGGACCCAGACAGCCCCACAAAGAAGGGACAGGGGGTCATCCCAGCTATGCAGAGCAGAAAATGTAAAGCCCACCCAGCAGAGAGGTCCAGGGTGCAGGGGAAGGACCTAGTGACCGCTGGGCAGAAAATGCCAGATCTGCAGCCATACCGGTGGGGTGTGGAGCGGATGAGCTGCGACACCTGCTGCATGTAGTCTGTCGCCAGCAGCACCACCTCCTCTTCCTCTGAGAAGTCCTCCTGGAAGATCTGGTCTAGCAGCCACTTCCACCGCAACTGTGAGACCAAGGACAGGGACAGTGAGGCTAGGGTTGGCAGGGGCCACAGAAGACAGGGAGGGGGCAGAGAGAGGCAGCGAGGGGACATGAGAGTCCATGGCCAAGGAACGGTTTGCCCATCTCTGGGGAGAGATGACCCTGTAGTCCCAGCAGCAGCATTGCCCTCAACCCTGCCTGCCCACGAGGACTGGGCCACACTCACGTGGGGGGTGATCTTCTGCAGCTGCCCCAGCGTCACCTTGTTGTACATGGAGCTGACATCTCGCCGTAGGTCGTCATGCTCTGACACAGTGATCTGTGGGGAGAGATCACAGCTGACCCAGCCCTGCTCCATGATGCCCTCCCTCAAGCCCAGGGCAGCCTCCAGTCCTGGTCTGCTCACGTTGGCCAGCTGCTGCTCCACTTGCAGGATCTCTTGGGCCTTCTGTTCCACAGCGTCTGCACCCAGGAGGCTGAGCACTCGCTCCATGAACACCCTGTATGCTGCCAGGATCTGCACCAGGGGAGGGGGCTCACCCAGGGACAGGGACAGGCCTAGCCTGGATCCACCCCTCCTGGGGCCCCAGGCCTTCCCTGCCTCCCCATCCCATGCCCCAGCACCTTCTCACTGTCCTCATCCTGAGCGAGGTACAGGGTCCTCTCTGGCAGGGTGAGCCCATCCTGGTCAATCTGGGGAGGGAGACAGGGGCCACAGGTCAGAGGCCCACACCTCAGGTTCCCTAAACAGAGGGAATTCCCACTCCAATGCCCAGAGAGCAACCAGACATCCATGAGTACAGCCACAGAAGCACGCAGACCCCAGCTCCTCTTTCCACCCAGACGAGATGGCCAAAGCCCCATCCCTGACTGTCCCAGCCTGCGGATGCCCAATCTTACCCCTGTACGTCTGCACTTTCCTTATCTGTCCGGGGCATTCGTAGGTCCCCCACTGACAGTTGGGACCCCTAGCTTTGGGGCCAGCTCCAGACCTCGCGGAGACGTCAACCCAGCCCGCCGGCGCGCCTCTCCCTCCTGGCCCTCACTGCCTGCCAGAGGGCTGGGAAATTGCGGCTCCCGCGGCTCCTCTAAACACCGCAATTACCCCAGGGAAATTACTTGCGCCCTCCTCCCGCGCTCTGCCTCTGTGCGCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTGCTCGTCTCTTCCCTCCTCTCCTCTCACGCACCCGCCTCCCGCGCGCAGGGACCCCTGGGCAAGGCCACTGCGCCCCGGATCCGCGGCCGCTGGCAGGGCGCTCAGGGGGCGCACTCACGCGGATGACGTAGCGCGAGGAGTTCCTGTCGTCCAGGCTGACCGTGAGCGAGAAGAGCGCGGCGGCGCTGTACACGCCCTGCGCCTTGTACAGCAGCCGGTTGAGGTCCCATCGCGCCGCGACCCCCGGACGCTCCTCCGCGCCGCCCAGGTCCCAGCCCCCGCAGTCCTCGATGACCTCTAGCATGGGTCGCGGGCCCAGTCGCTCGATCTCGCGCATGTCGAGGCACGAGCGGAAGAAGGCGCGCACCTTGCGCTGGGCCGCGCCGCCAGGCCCACCCCCGGGCCGCGCCAGCAGGCGCCGTAGGCGCTCCTCGTTTTGCTCGCCGATGGCCGCGATGGTGCCATAGGTGAGCTTGTCGTCGGGGATGGCGTGGCGCCGCAGCCAACCGCCGCAGGCGAACGAGTAGAAGTCCTGGCATGGGTCGATGCTGGCGTCCAGGTTGGCGGCCAGGAAGCGAGCGGCGCGCGCGAAGGCCTTGCGCTCAGGGCAGCCCTCGGGACAGGCGCCGCCGCCGGCCGCGACCGGGCCCAGGTACTTGAGGGCCAGCATAGCCGCCAGAATGGCGCAGAGGCCGGCGGCGAACACCAGCCCCGACAGCAGGCACACCTCGCGCCGGTTCCAGCGCGGCAGCCCGGACCGGGCCCCGGTGGCGCTGCGCGCAGCGCCCAACGGGAAGCCCGGGGGCAGGGAGGCCCCGCGCGCGCCCCCCGCGCCGCAGCGGCTCACGTACTTGACCTCTTGGAACTCATCGTAGTGCGCCGTCAGCGAATACGGGGGCTCCATGGCGCCGAGGCCGCCGCGGTGCAGACCTGGGCCACCTGGGCTACGGGATGCGCGTGGCCGCCGGCCTCCTCGTGGGCCTCCGCATGGCCCTGGGGCCGCAGCTGCGGGAAGGGCGGAAGCAGGCTCAGGAGGCGCCGCAGCCGGATGGGGCTCAGGGTCACCGCGAGGAGGGACACAGGCCTGGGTGCAGAGGCCCCAGCCGCGGGCCTCATTCACTGCGGAAACCAGGGACTATGAGGGTTCGGCGGGGCCACCACCCCCGGGTGCACAGTGGAGTCTTCCCCCCTGTCCCCTCCCTGCACACACTTGAGGGCCGCAGGGTTGGGAGGGCTCTTATTGGAAGCAAGAGGCGCCAGGCAAGGGGCCTGGCACGTAGTGGGCCTTCATTGAAAGGTCGTCCCTCTTCCCCTTCGCCTTTCTCTTCCACGACCTGCCCCAGCCAAGGCCGGGTGGAGTGGGGGAAGAAGCGGAGGCTGGAGTGAGGAGGTGCGGTCAGGGGCGCGTCTATGCGACACTTTCAGCTCTCCGCGCTGGACCCAGACAGACGCTCCGCAAAGCGGCCAAAGAACCAAACTTTGTCCTCGCGGAAGTCCGCGGGATCGACCACGCCAACCCCGCTCCCTGGCTCCTTCTGCTCGGTGGCCCGACGGCCCACTCGCCCCTTCCCTAGGGGCGCGCGCCAACGCCCCAGGGTGGCGGACACACAACCCACCCACTGGACGGCCCTGATGGAGAACCCGAGACGGGTTCCCTCCCCCCACTCCCACCATCTCTGTCCCCGCCCCGAGCCACTCCTGGCTTCAACAGGTTCTCCCCAGAACCCAAACTTGGGCGAAGTTTCACCCCCGGCGGGGAGCGAGCTGGCTGGCGACCCCCGAGCCCCGGCGCCGTGCGGCGCAGTCCGCGGAGCCCGAGAGCCGAGCCCGGGAGCCGCAGCCGCAGCCGCAGCCGGAGCCGCAGCCGAGAGGACGCAGACAAAGCCGGGAGGCTCCGCGCAGTGGCGGCGGCGGCGACGGAAGTGGCCGCGGTGGTGGCCTCAGCGGCAGGGACTCGGGCGCCACTTACCCGGCAGGTGCGCGCCCGAGCCGGCGGTGACCGAGCGGGTCGGGCCCGAGCGGGGGCCTGAGCCGCAGCGCAGCCGAGCGGGCGTCCGGTGTCTCCCAGCGCCCGCCGCCTCCTCTGCCGCCGCGCCGAGCCCGCCGCGCCGCCCGCCTGCCGGCCCGAGGGAGGGGGCGCGCCGGCGGCTCCACCCTCCTCCGCCCGCCCCGCGCGCCCCTCCTTCCTCCTGCATCTCTCGGGCCACCTGGCAGTGGGGCGGCAGCGCGGACGTG
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GTCCCCCTGCCTGCAGGGGACATGTGGGGCTCCCCATATTAGGACCATGGCCTCGGGAGGGCTCCACCCTCAGTTCAGCACCATCCTCCTCTCTCAAACAAGGGCAACCCACCTTGGCTTTGCTGGCAGCTGAGAAGTGCTCATGTACAAAGAGGGCGCCAAGCGCCATGCCAAAGTGGCGATTGGCCTGGCCCAAGCAGACCCGGGCCAGCTCCTGTGGCTTGTCGCTGCCCTCCATCTCCTGTGCCAGCTCGTGCAGTGCCTCACGGAATGGCGGGGACAGGTGTTCACTCAGGACCACCACCACGCGCCACACCAGGTAGTTGTGCAGGACCCTGGGGACCAGGTGAAGCCAGTGGGTGTCCAGACGGACATGCATGTGGGCCACCAAGGGCACCACCCCTACCTGTGCCCGCCAACCTGTGGCTGGACCCAGGACCCAGACAGCCCCACAAAGAAGGGACAGGGGGTCATCCCAGCTATGCAGAGCAGAAAATGTAAAGCCCACCCAGCAGAGAGGTCCAGGGTGCAGGGGAAGGACCTAGTGACCGCTGGGCAGAAAATGCCAGATCTGCAGCCATACCGGTGGGGTGTGGAGCGGATGAGCTGCGACACCTGCTGCATGTAGTCTGTCGCCAGCAGCACCACCTCCTCTTCCTCTGAGAAGTCCTCCTGGAAGATCTGGTCTAGCAGCCACTTCCACCGCAACTGTGAGACCAAGGACAGGGACAGTGAGGCTAGGGTTGGCAGGGGCCACAGAAGACAGGGAGGGGGCAGAGAGAGGCAGCGAGGGGACATGAGAGTCCATGGCCAAGGAACGGTTTGCCCATCTCTGGGGAGAGATGACCCTGTAGTCCCAGCAGCAGCATTGCCCTCAACCCTGCCTGCCCACGAGGACTGGGCCACACTCACGTGGGGGGTGATCTTCTGCAGCTGCCCCAGCGTCACCTTGTTGTACATGGAGCTGACATCTCGCCGTAGGTCGTCATGCTCTGACACAGTGATCTGTGGGGAGAGATCACAGCTGACCCAGCCCTGCTCCATGATGCCCTCCCTCAAGCCCAGGGCAGCCTCCAGTCCTGGTCTGCTCACGTTGGCCAGCTGCTGCTCCACTTGCAGGATCTCTTGGGCCTTCTGTTCCACAGCGTCTGCACCCAGGAGGCTGAGCACTCGCTCCATGAACACCCTGTATGCTGCCAGGATCTGCACCAGGGGAGGGGGCTCACCCAGGGACAGGGACAGGCCTAGCCTGGATCCACCCCTCCTGGGGCCCCAGGCCTTCCCTGCCTCCCCATCCCATGCCCCAGCACCTTCTCACTGTCCTCATCCTGAGCGAGGTACAGGGTCCTCTCTGGCAGGGTGAGCCCATCCTGGTCAATCTGGGGAGGGAGACAGGGGCCACAGGTCAGAGGCCCACACCTCAGGTTCCCTAAACAGAGGGAATTCCCACTCCAATGCCCAGAGAGCAACCAGACATCCATGAGTACAGCCACAGAAGCACGCAGACCCCAGCTCCTCTTTCCACCCAGACGAGATGGCCAAAGCCCCATCCCTGACTGTCCCAGCCTGCGGATGCCCAATCTTACCCCTGTACGTCTGCACTTTCCTTATCTGTCCGGGGCATTCGTAGGTCCCCCACTGACAGTTGGGACCCCTAGCTTTGGGGCCAGCTCCAGACCTCGCGGAGACGTCAACCCAGCCCGCCGGCGCGCCTCTCCCTCCTGGCCCTCACTGCCTGCCAGAGGGCTGGGAAATTGCGGCTCCCGCGGCTCCTCTAAACACCGCAATTACCCCAGGGAAATTACTTGCGCCCTCCTCCCGCGCTCTGCCTCTGTGCGCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTGCTCGTCTCTTCCCTCCTCTCCTCTCACGCACCCGCCTCCCGCGCGCAGGGACCCCTGGGCAAGGCCACTGCGCCCCGGATCCGCGGCCGCTGGCAGGGCGCTCAGGGGGCGCACTCACGCGGATGACGTAGCGCGAGGAGTTCCTGTCGTCCAGGCTGACCGTGAGCGAGAAGAGCGCGGCGGCGCTGTTACACGCCCTGCGCCTTGTACAGCAGCCGGTTGAGGTCCCATCGCGCCGCGACCCCCGGACGCTCCTCCGCGCCGCCCAGGTCCCAGCCCCCGCAGTCCTCGATGACCTCTAGCATGGGTCGCGGGCCCAGTCGCTCGATCTCGCGCATGTCGAGGCACGAGCGGAAGAAGGCGCGCACCTTGCGCTGGGCCGCGCCGCCAGGCCCACCCCCGGGCCGCGCCAGCAGGCGCCGTAGGCGCTCCTCGTTTTGCTCGCCGATGGCCGCGATGGTGCCATAGGTGAGCTTGTCGTCGGGGATGGCGTGGCGCCGCAGCCAACCGCCGCAGGCGAACGAGTAGAAGTCCTGGCATGGGTCGATGCTGGCGTCCAGGTTGGCGGCCAGGAAGCGAGCGGCGCGCGCGAAGGCCTTGCGCTCAGGGCAGCCCTCGGGACAGGCGCCGCCGCCGGCCGCGACCGGGCCCAGGTACTTGAGGGCCAGCATAGCCGCCAGAATGGCGCAGAGGCCGGCGGCGAACACCAGCCCCGACAGCAGGCACACCTCGCGCCGGTTCCAGCGCGGCAGCCCGGACCGGGCCCCGGTGGCGCTGCGCGCAGCGCCCAACGGGAAGCCCGGGGGCAGGGAGGCCCCGCGCGCGCCCCCCGCGCCGCAGCGGCTCACGTACTTGACCTCTTGGAACTCATCGTAGTGCGCCGTCAGCGAATACGGGGGCTCCATGGCGCCGAGGCCGCCGCGGTGCAGACCTGGGCCACCTGGGCTACGGGATGCGCGTGGCCGCCGGCCTCCTCGTGGGCCTCCGCATGGCCCTGGGGCCGCAGCTGCGGGAAGGGCGGAAGCAGGCTCAGGAGGCGCCGCAGCCGGATGGGGCTCAGGGTCACCGCGAGGAGGGACACAGGCCTGGGTGCAGAGGCCCCAGCCGCGGGCCTCATTCACTGCGGAAACCAGGGACTATGAGGGTTCGGCGGGGCCACCACCCCCGGGTGCACAGTGGAGTCTTCCCCCCTGTCCCCTCCCTGCACACACTTGAGGGCCGCAGGGTTGGGAGGGCTCTTATTGGAAGCAAGAGGCGCCAGGCAAGGGGCCTGGCACGTAGTGGGCCTTCATTGAAAGGTCGTCCCTCTTCCCCTTCGCCTTTCTCTTCCACGACCTGCCCCAGCCAAGGCCGGGTGGAGTGGGGGAAGAAGCGGAGGCTGGAGTGAGGAGGTGCGGTCAGGGGCGCGTCTATGCGACACTTTCAGCTCTCCGCGCTGGACCCAGACAGACGCTCCGCAAAGCGGCCAAAGAACCAAACTTTGTCCTCGCGGAAGTCCGCGGGATCGACCACGCCAACCCCGCTCCCTGGCTCCTTCTGCTCGGTGGCCCGACGGCCCACTCGCCCCTTCCCTAGGGGCGCGCGCCAACGCCCCAGGGTGGCGGACACACAACCCACCCACTGGACGGCCCTGATGGAGAACCCGAGACGGGTTCCCTCCCCCCACTCCCACCATCTCTGTCCCCGCCCCGAGCCACTCCTGGCTTCAACAGGTTCTCCCCAGAACCCAAACTTGGGCGAAGTTTCACCCCCGGCGGGGAGCGAGCTGGCTGGCGACCCCCGAGCCCCGGCGCCGTGCGGCGCAGTCCGCGGAGCCCGAGAGCCGAGCCCGGGAGCCGCAGCCGCAGCCGCAGCCGGAGCCGCAGCCGAGAGGACGCAGACAAAGCCGGGAGGCTCCGCGCAGTGGCGGCGGCGGCGACGGAAGTGGCCGCGGTGGTGGCCTCAGCGGCAGGGACTCGGGCGCCACTTACCCGGCAGGTGCGCGCCCGAGCCGGCGGTGACCGAGCGGGTCGGGCCCGAGCGGGGGCCTGAGCCGCAGCGCAGCCGAGCGGGCGTCCGGTGTCTCCCAGCGCCCGCCGCCTCCTCTGCCGCCGCGCCGAGCCCGCCGCGCCGCCCGCCTGCCGGCCCGAGGGAGGGGGCGCGCCGGCGGCTCCACCCTCCTCCGCCCGCCCCGCGCGCCCCTCCTTCCTCCTGCATCTCTCGGGCCACCTGGCAGTGGGGCGGCAGCGCGGACGT
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pathogenic
| 58,688 |
Located at chromosome 2 position 232486144, the variant affecting gene ECEL1 (endothelin converting enzyme like 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Distal_arthrogryposis_type_5D']
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CCAGCTCCTGTGGCTTGTCGCTGCCCTCCATCTCCTGTGCCAGCTCGTGCAGTGCCTCACGGAATGGCGGGGACAGGTGTTCACTCAGGACCACCACCACGCGCCACACCAGGTAGTTGTGCAGGACCCTGGGGACCAGGTGAAGCCAGTGGGTGTCCAGACGGACATGCATGTGGGCCACCAAGGGCACCACCCCTACCTGTGCCCGCCAACCTGTGGCTGGACCCAGGACCCAGACAGCCCCACAAAGAAGGGACAGGGGGTCATCCCAGCTATGCAGAGCAGAAAATGTAAAGCCCACCCAGCAGAGAGGTCCAGGGTGCAGGGGAAGGACCTAGTGACCGCTGGGCAGAAAATGCCAGATCTGCAGCCATACCGGTGGGGTGTGGAGCGGATGAGCTGCGACACCTGCTGCATGTAGTCTGTCGCCAGCAGCACCACCTCCTCTTCCTCTGAGAAGTCCTCCTGGAAGATCTGGTCTAGCAGCCACTTCCACCGCAACTGTGAGACCAAGGACAGGGACAGTGAGGCTAGGGTTGGCAGGGGCCACAGAAGACAGGGAGGGGGCAGAGAGAGGCAGCGAGGGGACATGAGAGTCCATGGCCAAGGAACGGTTTGCCCATCTCTGGGGAGAGATGACCCTGTAGTCCCAGCAGCAGCATTGCCCTCAACCCTGCCTGCCCACGAGGACTGGGCCACACTCACGTGGGGGGTGATCTTCTGCAGCTGCCCCAGCGTCACCTTGTTGTACATGGAGCTGACATCTCGCCGTAGGTCGTCATGCTCTGACACAGTGATCTGTGGGGAGAGATCACAGCTGACCCAGCCCTGCTCCATGATGCCCTCCCTCAAGCCCAGGGCAGCCTCCAGTCCTGGTCTGCTCACGTTGGCCAGCTGCTGCTCCACTTGCAGGATCTCTTGGGCCTTCTGTTCCACAGCGTCTGCACCCAGGAGGCTGAGCACTCGCTCCATGAACACCCTGTATGCTGCCAGGATCTGCACCAGGGGAGGGGGCTCACCCAGGGACAGGGACAGGCCTAGCCTGGATCCACCCCTCCTGGGGCCCCAGGCCTTCCCTGCCTCCCCATCCCATGCCCCAGCACCTTCTCACTGTCCTCATCCTGAGCGAGGTACAGGGTCCTCTCTGGCAGGGTGAGCCCATCCTGGTCAATCTGGGGAGGGAGACAGGGGCCACAGGTCAGAGGCCCACACCTCAGGTTCCCTAAACAGAGGGAATTCCCACTCCAATGCCCAGAGAGCAACCAGACATCCATGAGTACAGCCACAGAAGCACGCAGACCCCAGCTCCTCTTTCCACCCAGACGAGATGGCCAAAGCCCCATCCCTGACTGTCCCAGCCTGCGGATGCCCAATCTTACCCCTGTACGTCTGCACTTTCCTTATCTGTCCGGGGCATTCGTAGGTCCCCCACTGACAGTTGGGACCCCTAGCTTTGGGGCCAGCTCCAGACCTCGCGGAGACGTCAACCCAGCCCGCCGGCGCGCCTCTCCCTCCTGGCCCTCACTGCCTGCCAGAGGGCTGGGAAATTGCGGCTCCCGCGGCTCCTCTAAACACCGCAATTACCCCAGGGAAATTACTTGCGCCCTCCTCCCGCGCTCTGCCTCTGTGCGCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTGCTCGTCTCTTCCCTCCTCTCCTCTCACGCACCCGCCTCCCGCGCGCAGGGACCCCTGGGCAAGGCCACTGCGCCCCGGATCCGCGGCCGCTGGCAGGGCGCTCAGGGGGCGCACTCACGCGGATGACGTAGCGCGAGGAGTTCCTGTCGTCCAGGCTGACCGTGAGCGAGAAGAGCGCGGCGGCGCTGTACACGCCCTGCGCCTTGTACAGCAGCCGGTTGAGGTCCCATCGCGCCGCGACCCCCGGACGCTCCTCCGCGCCGCCCAGGTCCCAGCCCCCGCAGTCCTCGATGACCTCTAGCATGGGTCGCGGGCCCAGTCGCTCGATCTCGCGCATGTCGAGGCACGAGCGGAAGAAGGCGCGCACCTTGCGCTGGGCCGCGCCGCCAGGCCCACCCCCGGGCCGCGCCAGCAGGCGCCGTAGGCGCTCCTCGTTTTGCTCGCCGATGGCCGCGATGGTGCCATAGGTGAGCTTGTCGTCGGGGATGGCGTGGCGCCGCAGCCAACCGCCGCAGGCGAACGAGTAGAAGTCCTGGCATGGGTCGATGCTGGCGTCCAGGTTGGCGGCCAGGAAGCGAGCGGCGCGCGCGAAGGCCTTGCGCTCAGGGCAGCCCTCGGGACAGGCGCCGCCGCCGGCCGCGACCGGGCCCAGGTACTTGAGGGCCAGCATAGCCGCCAGAATGGCGCAGAGGCCGGCGGCGAACACCAGCCCCGACAGCAGGCACACCTCGCGCCGGTTCCAGCGCGGCAGCCCGGACCGGGCCCCGGTGGCGCTGCGCGCAGCGCCCAACGGGAAGCCCGGGGGCAGGGAGGCCCCGCGCGCGCCCCCCGCGCCGCAGCGGCTCACGTACTTGACCTCTTGGAACTCATCGTAGTGCGCCGTCAGCGAATACGGGGGCTCCATGGCGCCGAGGCCGCCGCGGTGCAGACCTGGGCCACCTGGGCTACGGGATGCGCGTGGCCGCCGGCCTCCTCGTGGGCCTCCGCATGGCCCTGGGGCCGCAGCTGCGGGAAGGGCGGAAGCAGGCTCAGGAGGCGCCGCAGCCGGATGGGGCTCAGGGTCACCGCGAGGAGGGACACAGGCCTGGGTGCAGAGGCCCCAGCCGCGGGCCTCATTCACTGCGGAAACCAGGGACTATGAGGGTTCGGCGGGGCCACCACCCCCGGGTGCACAGTGGAGTCTTCCCCCCTGTCCCCTCCCTGCACACACTTGAGGGCCGCAGGGTTGGGAGGGCTCTTATTGGAAGCAAGAGGCGCCAGGCAAGGGGCCTGGCACGTAGTGGGCCTTCATTGAAAGGTCGTCCCTCTTCCCCTTCGCCTTTCTCTTCCACGACCTGCCCCAGCCAAGGCCGGGTGGAGTGGGGGAAGAAGCGGAGGCTGGAGTGAGGAGGTGCGGTCAGGGGCGCGTCTATGCGACACTTTCAGCTCTCCGCGCTGGACCCAGACAGACGCTCCGCAAAGCGGCCAAAGAACCAAACTTTGTCCTCGCGGAAGTCCGCGGGATCGACCACGCCAACCCCGCTCCCTGGCTCCTTCTGCTCGGTGGCCCGACGGCCCACTCGCCCCTTCCCTAGGGGCGCGCGCCAACGCCCCAGGGTGGCGGACACACAACCCACCCACTGGACGGCCCTGATGGAGAACCCGAGACGGGTTCCCTCCCCCCACTCCCACCATCTCTGTCCCCGCCCCGAGCCACTCCTGGCTTCAACAGGTTCTCCCCAGAACCCAAACTTGGGCGAAGTTTCACCCCCGGCGGGGAGCGAGCTGGCTGGCGACCCCCGAGCCCCGGCGCCGTGCGGCGCAGTCCGCGGAGCCCGAGAGCCGAGCCCGGGAGCCGCAGCCGCAGCCGCAGCCGGAGCCGCAGCCGAGAGGACGCAGACAAAGCCGGGAGGCTCCGCGCAGTGGCGGCGGCGGCGACGGAAGTGGCCGCGGTGGTGGCCTCAGCGGCAGGGACTCGGGCGCCACTTACCCGGCAGGTGCGCGCCCGAGCCGGCGGTGACCGAGCGGGTCGGGCCCGAGCGGGGGCCTGAGCCGCAGCGCAGCCGAGCGGGCGTCCGGTGTCTCCCAGCGCCCGCCGCCTCCTCTGCCGCCGCGCCGAGCCCGCCGCGCCGCCCGCCTGCCGGCCCGAGGGAGGGGGCGCGCCGGCGGCTCCACCCTCCTCCGCCCGCCCCGCGCGCCCCTCCTTCCTCCTGCATCTCTCGGGCCACCTGGCAGTGGGGCGGCAGCGCGGACGTGGGTCGGCGGCCGCGGAGACAGGCTCCCGGGGGTCGTGCGCGGGCTGCGGTCGGGGACTCCGGGTCCAGCCGCGTTCCGAGACGAGTGAGGGCAGCGAGTACTCCCGTGAAGGGTCCCCTCCGATCCAGTGTCCCCACTCCCAGCCGCCCACCAGCCGGCTGGAAAGGGGCTGGAGCTGGAGATGAGGAGCCGAGGACTCCTCCGAAG
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CCAGCTCCTGTGGCTTGTCGCTGCCCTCCATCTCCTGTGCCAGCTCGTGCAGTGCCTCACGGAATGGCGGGGACAGGTGTTCACTCAGGACCACCACCACGCGCCACACCAGGTAGTTGTGCAGGACCCTGGGGACCAGGTGAAGCCAGTGGGTGTCCAGACGGACATGCATGTGGGCCACCAAGGGCACCACCCCTACCTGTGCCCGCCAACCTGTGGCTGGACCCAGGACCCAGACAGCCCCACAAAGAAGGGACAGGGGGTCATCCCAGCTATGCAGAGCAGAAAATGTAAAGCCCACCCAGCAGAGAGGTCCAGGGTGCAGGGGAAGGACCTAGTGACCGCTGGGCAGAAAATGCCAGATCTGCAGCCATACCGGTGGGGTGTGGAGCGGATGAGCTGCGACACCTGCTGCATGTAGTCTGTCGCCAGCAGCACCACCTCCTCTTCCTCTGAGAAGTCCTCCTGGAAGATCTGGTCTAGCAGCCACTTCCACCGCAACTGTGAGACCAAGGACAGGGACAGTGAGGCTAGGGTTGGCAGGGGCCACAGAAGACAGGGAGGGGGCAGAGAGAGGCAGCGAGGGGACATGAGAGTCCATGGCCAAGGAACGGTTTGCCCATCTCTGGGGAGAGATGACCCTGTAGTCCCAGCAGCAGCATTGCCCTCAACCCTGCCTGCCCACGAGGACTGGGCCACACTCACGTGGGGGGTGATCTTCTGCAGCTGCCCCAGCGTCACCTTGTTGTACATGGAGCTGACATCTCGCCGTAGGTCGTCATGCTCTGACACAGTGATCTGTGGGGAGAGATCACAGCTGACCCAGCCCTGCTCCATGATGCCCTCCCTCAAGCCCAGGGCAGCCTCCAGTCCTGGTCTGCTCACGTTGGCCAGCTGCTGCTCCACTTGCAGGATCTCTTGGGCCTTCTGTTCCACAGCGTCTGCACCCAGGAGGCTGAGCACTCGCTCCATGAACACCCTGTATGCTGCCAGGATCTGCACCAGGGGAGGGGGCTCACCCAGGGACAGGGACAGGCCTAGCCTGGATCCACCCCTCCTGGGGCCCCAGGCCTTCCCTGCCTCCCCATCCCATGCCCCAGCACCTTCTCACTGTCCTCATCCTGAGCGAGGTACAGGGTCCTCTCTGGCAGGGTGAGCCCATCCTGGTCAATCTGGGGAGGGAGACAGGGGCCACAGGTCAGAGGCCCACACCTCAGGTTCCCTAAACAGAGGGAATTCCCACTCCAATGCCCAGAGAGCAACCAGACATCCATGAGTACAGCCACAGAAGCACGCAGACCCCAGCTCCTCTTTCCACCCAGACGAGATGGCCAAAGCCCCATCCCTGACTGTCCCAGCCTGCGGATGCCCAATCTTACCCCTGTACGTCTGCACTTTCCTTATCTGTCCGGGGCATTCGTAGGTCCCCCACTGACAGTTGGGACCCCTAGCTTTGGGGCCAGCTCCAGACCTCGCGGAGACGTCAACCCAGCCCGCCGGCGCGCCTCTCCCTCCTGGCCCTCACTGCCTGCCAGAGGGCTGGGAAATTGCGGCTCCCGCGGCTCCTCTAAACACCGCAATTACCCCAGGGAAATTACTTGCGCCCTCCTCCCGCGCTCTGCCTCTGTGCGCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTGCTCGTCTCTTCCCTCCTCTCCTCTCACGCACCCGCCTCCCGCGCGCAGGGACCCCTGGGCAAGGCCACTGCGCCCCGGATCCGCGGCCGCTGGCAGGGCGCTCAGGGGGCGCACTCACGCGGATGACGTAGCGCGAGGAGTTCCTGTCGTCCAGGCTGACCGTGAGCGAGAAGAGCGCGGCGGCGCTGTACACGCCCTGCGCCTTGTACAGCAGCCGGTTGAGGTCCCATCGCGCCGCGACCCCCGGACGCTCCTCCGCGCCGCCCAGGTCCCAGCCCCCGCAGTCCTCGATGACCTCTAGCATGGGTCGCGGGCCCAGTCGCTCGATCTCGCGCATGTCGAGGCACGAGCGGAAGAAGGCGCGCACCTTGCGCTGGGCCGCGCCGCCAGGCCCACCCCGGGCCGCGCCAGCAGGCGCCGTAGGCGCTCCTCGTTTTGCTCGCCGATGGCCGCGATGGTGCCATAGGTGAGCTTGTCGTCGGGGATGGCGTGGCGCCGCAGCCAACCGCCGCAGGCGAACGAGTAGAAGTCCTGGCATGGGTCGATGCTGGCGTCCAGGTTGGCGGCCAGGAAGCGAGCGGCGCGCGCGAAGGCCTTGCGCTCAGGGCAGCCCTCGGGACAGGCGCCGCCGCCGGCCGCGACCGGGCCCAGGTACTTGAGGGCCAGCATAGCCGCCAGAATGGCGCAGAGGCCGGCGGCGAACACCAGCCCCGACAGCAGGCACACCTCGCGCCGGTTCCAGCGCGGCAGCCCGGACCGGGCCCCGGTGGCGCTGCGCGCAGCGCCCAACGGGAAGCCCGGGGGCAGGGAGGCCCCGCGCGCGCCCCCCGCGCCGCAGCGGCTCACGTACTTGACCTCTTGGAACTCATCGTAGTGCGCCGTCAGCGAATACGGGGGCTCCATGGCGCCGAGGCCGCCGCGGTGCAGACCTGGGCCACCTGGGCTACGGGATGCGCGTGGCCGCCGGCCTCCTCGTGGGCCTCCGCATGGCCCTGGGGCCGCAGCTGCGGGAAGGGCGGAAGCAGGCTCAGGAGGCGCCGCAGCCGGATGGGGCTCAGGGTCACCGCGAGGAGGGACACAGGCCTGGGTGCAGAGGCCCCAGCCGCGGGCCTCATTCACTGCGGAAACCAGGGACTATGAGGGTTCGGCGGGGCCACCACCCCCGGGTGCACAGTGGAGTCTTCCCCCCTGTCCCCTCCCTGCACACACTTGAGGGCCGCAGGGTTGGGAGGGCTCTTATTGGAAGCAAGAGGCGCCAGGCAAGGGGCCTGGCACGTAGTGGGCCTTCATTGAAAGGTCGTCCCTCTTCCCCTTCGCCTTTCTCTTCCACGACCTGCCCCAGCCAAGGCCGGGTGGAGTGGGGGAAGAAGCGGAGGCTGGAGTGAGGAGGTGCGGTCAGGGGCGCGTCTATGCGACACTTTCAGCTCTCCGCGCTGGACCCAGACAGACGCTCCGCAAAGCGGCCAAAGAACCAAACTTTGTCCTCGCGGAAGTCCGCGGGATCGACCACGCCAACCCCGCTCCCTGGCTCCTTCTGCTCGGTGGCCCGACGGCCCACTCGCCCCTTCCCTAGGGGCGCGCGCCAACGCCCCAGGGTGGCGGACACACAACCCACCCACTGGACGGCCCTGATGGAGAACCCGAGACGGGTTCCCTCCCCCCACTCCCACCATCTCTGTCCCCGCCCCGAGCCACTCCTGGCTTCAACAGGTTCTCCCCAGAACCCAAACTTGGGCGAAGTTTCACCCCCGGCGGGGAGCGAGCTGGCTGGCGACCCCCGAGCCCCGGCGCCGTGCGGCGCAGTCCGCGGAGCCCGAGAGCCGAGCCCGGGAGCCGCAGCCGCAGCCGCAGCCGGAGCCGCAGCCGAGAGGACGCAGACAAAGCCGGGAGGCTCCGCGCAGTGGCGGCGGCGGCGACGGAAGTGGCCGCGGTGGTGGCCTCAGCGGCAGGGACTCGGGCGCCACTTACCCGGCAGGTGCGCGCCCGAGCCGGCGGTGACCGAGCGGGTCGGGCCCGAGCGGGGGCCTGAGCCGCAGCGCAGCCGAGCGGGCGTCCGGTGTCTCCCAGCGCCCGCCGCCTCCTCTGCCGCCGCGCCGAGCCCGCCGCGCCGCCCGCCTGCCGGCCCGAGGGAGGGGGCGCGCCGGCGGCTCCACCCTCCTCCGCCCGCCCCGCGCGCCCCTCCTTCCTCCTGCATCTCTCGGGCCACCTGGCAGTGGGGCGGCAGCGCGGACGTGGGTCGGCGGCCGCGGAGACAGGCTCCCGGGGGTCGTGCGCGGGCTGCGGTCGGGGACTCCGGGTCCAGCCGCGTTCCGAGACGAGTGAGGGCAGCGAGTACTCCCGTGAAGGGTCCCCTCCGATCCAGTGTCCCCACTCCCAGCCGCCCACCAGCCGGCTGGAAAGGGGCTGGAGCTGGAGATGAGGAGCCGAGGACTCCTCCGAAGN
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pathogenic
| 58,689 |
Is the chromosome 2, position 232486498 variant in ECEL1 (endothelin converting enzyme like 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Distal_arthrogryposis_type_5D', 'Inborn_genetic_diseases']
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AATGCCAGATCTGCAGCCATACCGGTGGGGTGTGGAGCGGATGAGCTGCGACACCTGCTGCATGTAGTCTGTCGCCAGCAGCACCACCTCCTCTTCCTCTGAGAAGTCCTCCTGGAAGATCTGGTCTAGCAGCCACTTCCACCGCAACTGTGAGACCAAGGACAGGGACAGTGAGGCTAGGGTTGGCAGGGGCCACAGAAGACAGGGAGGGGGCAGAGAGAGGCAGCGAGGGGACATGAGAGTCCATGGCCAAGGAACGGTTTGCCCATCTCTGGGGAGAGATGACCCTGTAGTCCCAGCAGCAGCATTGCCCTCAACCCTGCCTGCCCACGAGGACTGGGCCACACTCACGTGGGGGGTGATCTTCTGCAGCTGCCCCAGCGTCACCTTGTTGTACATGGAGCTGACATCTCGCCGTAGGTCGTCATGCTCTGACACAGTGATCTGTGGGGAGAGATCACAGCTGACCCAGCCCTGCTCCATGATGCCCTCCCTCAAGCCCAGGGCAGCCTCCAGTCCTGGTCTGCTCACGTTGGCCAGCTGCTGCTCCACTTGCAGGATCTCTTGGGCCTTCTGTTCCACAGCGTCTGCACCCAGGAGGCTGAGCACTCGCTCCATGAACACCCTGTATGCTGCCAGGATCTGCACCAGGGGAGGGGGCTCACCCAGGGACAGGGACAGGCCTAGCCTGGATCCACCCCTCCTGGGGCCCCAGGCCTTCCCTGCCTCCCCATCCCATGCCCCAGCACCTTCTCACTGTCCTCATCCTGAGCGAGGTACAGGGTCCTCTCTGGCAGGGTGAGCCCATCCTGGTCAATCTGGGGAGGGAGACAGGGGCCACAGGTCAGAGGCCCACACCTCAGGTTCCCTAAACAGAGGGAATTCCCACTCCAATGCCCAGAGAGCAACCAGACATCCATGAGTACAGCCACAGAAGCACGCAGACCCCAGCTCCTCTTTCCACCCAGACGAGATGGCCAAAGCCCCATCCCTGACTGTCCCAGCCTGCGGATGCCCAATCTTACCCCTGTACGTCTGCACTTTCCTTATCTGTCCGGGGCATTCGTAGGTCCCCCACTGACAGTTGGGACCCCTAGCTTTGGGGCCAGCTCCAGACCTCGCGGAGACGTCAACCCAGCCCGCCGGCGCGCCTCTCCCTCCTGGCCCTCACTGCCTGCCAGAGGGCTGGGAAATTGCGGCTCCCGCGGCTCCTCTAAACACCGCAATTACCCCAGGGAAATTACTTGCGCCCTCCTCCCGCGCTCTGCCTCTGTGCGCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTGCTCGTCTCTTCCCTCCTCTCCTCTCACGCACCCGCCTCCCGCGCGCAGGGACCCCTGGGCAAGGCCACTGCGCCCCGGATCCGCGGCCGCTGGCAGGGCGCTCAGGGGGCGCACTCACGCGGATGACGTAGCGCGAGGAGTTCCTGTCGTCCAGGCTGACCGTGAGCGAGAAGAGCGCGGCGGCGCTGTACACGCCCTGCGCCTTGTACAGCAGCCGGTTGAGGTCCCATCGCGCCGCGACCCCCGGACGCTCCTCCGCGCCGCCCAGGTCCCAGCCCCCGCAGTCCTCGATGACCTCTAGCATGGGTCGCGGGCCCAGTCGCTCGATCTCGCGCATGTCGAGGCACGAGCGGAAGAAGGCGCGCACCTTGCGCTGGGCCGCGCCGCCAGGCCCACCCCCGGGCCGCGCCAGCAGGCGCCGTAGGCGCTCCTCGTTTTGCTCGCCGATGGCCGCGATGGTGCCATAGGTGAGCTTGTCGTCGGGGATGGCGTGGCGCCGCAGCCAACCGCCGCAGGCGAACGAGTAGAAGTCCTGGCATGGGTCGATGCTGGCGTCCAGGTTGGCGGCCAGGAAGCGAGCGGCGCGCGCGAAGGCCTTGCGCTCAGGGCAGCCCTCGGGACAGGCGCCGCCGCCGGCCGCGACCGGGCCCAGGTACTTGAGGGCCAGCATAGCCGCCAGAATGGCGCAGAGGCCGGCGGCGAACACCAGCCCCGACAGCAGGCACACCTCGCGCCGGTTCCAGCGCGGCAGCCCGGACCGGGCCCCGGTGGCGCTGCGCGCAGCGCCCAACGGGAAGCCCGGGGGCAGGGAGGCCCCGCGCGCGCCCCCCGCGCCGCAGCGGCTCACGTACTTGACCTCTTGGAACTCATCGTAGTGCGCCGTCAGCGAATACGGGGGCTCCATGGCGCCGAGGCCGCCGCGGTGCAGACCTGGGCCACCTGGGCTACGGGATGCGCGTGGCCGCCGGCCTCCTCGTGGGCCTCCGCATGGCCCTGGGGCCGCAGCTGCGGGAAGGGCGGAAGCAGGCTCAGGAGGCGCCGCAGCCGGATGGGGCTCAGGGTCACCGCGAGGAGGGACACAGGCCTGGGTGCAGAGGCCCCAGCCGCGGGCCTCATTCACTGCGGAAACCAGGGACTATGAGGGTTCGGCGGGGCCACCACCCCCGGGTGCACAGTGGAGTCTTCCCCCCTGTCCCCTCCCTGCACACACTTGAGGGCCGCAGGGTTGGGAGGGCTCTTATTGGAAGCAAGAGGCGCCAGGCAAGGGGCCTGGCACGTAGTGGGCCTTCATTGAAAGGTCGTCCCTCTTCCCCTTCGCCTTTCTCTTCCACGACCTGCCCCAGCCAAGGCCGGGTGGAGTGGGGGAAGAAGCGGAGGCTGGAGTGAGGAGGTGCGGTCAGGGGCGCGTCTATGCGACACTTTCAGCTCTCCGCGCTGGACCCAGACAGACGCTCCGCAAAGCGGCCAAAGAACCAAACTTTGTCCTCGCGGAAGTCCGCGGGATCGACCACGCCAACCCCGCTCCCTGGCTCCTTCTGCTCGGTGGCCCGACGGCCCACTCGCCCCTTCCCTAGGGGCGCGCGCCAACGCCCCAGGGTGGCGGACACACAACCCACCCACTGGACGGCCCTGATGGAGAACCCGAGACGGGTTCCCTCCCCCCACTCCCACCATCTCTGTCCCCGCCCCGAGCCACTCCTGGCTTCAACAGGTTCTCCCCAGAACCCAAACTTGGGCGAAGTTTCACCCCCGGCGGGGAGCGAGCTGGCTGGCGACCCCCGAGCCCCGGCGCCGTGCGGCGCAGTCCGCGGAGCCCGAGAGCCGAGCCCGGGAGCCGCAGCCGCAGCCGCAGCCGGAGCCGCAGCCGAGAGGACGCAGACAAAGCCGGGAGGCTCCGCGCAGTGGCGGCGGCGGCGACGGAAGTGGCCGCGGTGGTGGCCTCAGCGGCAGGGACTCGGGCGCCACTTACCCGGCAGGTGCGCGCCCGAGCCGGCGGTGACCGAGCGGGTCGGGCCCGAGCGGGGGCCTGAGCCGCAGCGCAGCCGAGCGGGCGTCCGGTGTCTCCCAGCGCCCGCCGCCTCCTCTGCCGCCGCGCCGAGCCCGCCGCGCCGCCCGCCTGCCGGCCCGAGGGAGGGGGCGCGCCGGCGGCTCCACCCTCCTCCGCCCGCCCCGCGCGCCCCTCCTTCCTCCTGCATCTCTCGGGCCACCTGGCAGTGGGGCGGCAGCGCGGACGTGGGTCGGCGGCCGCGGAGACAGGCTCCCGGGGGTCGTGCGCGGGCTGCGGTCGGGGACTCCGGGTCCAGCCGCGTTCCGAGACGAGTGAGGGCAGCGAGTACTCCCGTGAAGGGTCCCCTCCGATCCAGTGTCCCCACTCCCAGCCGCCCACCAGCCGGCTGGAAAGGGGCTGGAGCTGGAGATGAGGAGCCGAGGACTCCTCCGAAGGGCTGGGGGCGGTGTCAGTAGTGCCTGTGTCTGCCGGCACAGTCCCTGGCGCAGAGCGCACCTTCACTAACCGGCTTTTTTGTCCTCCTTGGAACCCCTGCCCTGGATGGGCTCTCCACTAGGGCTTCTGGTTGGCCTCGCTCCCTTCACCTAGCCCCTGGTGAAGGGAGCTCAGCGGGGACTCCTGCAAGAAGAGGGCTTGCCGCCCCCTTCCCCATCCTCCCCAGCCTTGGGTGGCCCTGGCACCACGGCTCAGGGAGTCCCTGGCCCAGGTAGGAAGAAAAGGCCAAGAGAAGAATGAGCGAAGTCTCCCTGCTGGAGCCAGGGAAGGCTGGAGCCTGCCCCCTCTGGCCA
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AATGCCAGATCTGCAGCCATACCGGTGGGGTGTGGAGCGGATGAGCTGCGACACCTGCTGCATGTAGTCTGTCGCCAGCAGCACCACCTCCTCTTCCTCTGAGAAGTCCTCCTGGAAGATCTGGTCTAGCAGCCACTTCCACCGCAACTGTGAGACCAAGGACAGGGACAGTGAGGCTAGGGTTGGCAGGGGCCACAGAAGACAGGGAGGGGGCAGAGAGAGGCAGCGAGGGGACATGAGAGTCCATGGCCAAGGAACGGTTTGCCCATCTCTGGGGAGAGATGACCCTGTAGTCCCAGCAGCAGCATTGCCCTCAACCCTGCCTGCCCACGAGGACTGGGCCACACTCACGTGGGGGGTGATCTTCTGCAGCTGCCCCAGCGTCACCTTGTTGTACATGGAGCTGACATCTCGCCGTAGGTCGTCATGCTCTGACACAGTGATCTGTGGGGAGAGATCACAGCTGACCCAGCCCTGCTCCATGATGCCCTCCCTCAAGCCCAGGGCAGCCTCCAGTCCTGGTCTGCTCACGTTGGCCAGCTGCTGCTCCACTTGCAGGATCTCTTGGGCCTTCTGTTCCACAGCGTCTGCACCCAGGAGGCTGAGCACTCGCTCCATGAACACCCTGTATGCTGCCAGGATCTGCACCAGGGGAGGGGGCTCACCCAGGGACAGGGACAGGCCTAGCCTGGATCCACCCCTCCTGGGGCCCCAGGCCTTCCCTGCCTCCCCATCCCATGCCCCAGCACCTTCTCACTGTCCTCATCCTGAGCGAGGTACAGGGTCCTCTCTGGCAGGGTGAGCCCATCCTGGTCAATCTGGGGAGGGAGACAGGGGCCACAGGTCAGAGGCCCACACCTCAGGTTCCCTAAACAGAGGGAATTCCCACTCCAATGCCCAGAGAGCAACCAGACATCCATGAGTACAGCCACAGAAGCACGCAGACCCCAGCTCCTCTTTCCACCCAGACGAGATGGCCAAAGCCCCATCCCTGACTGTCCCAGCCTGCGGATGCCCAATCTTACCCCTGTACGTCTGCACTTTCCTTATCTGTCCGGGGCATTCGTAGGTCCCCCACTGACAGTTGGGACCCCTAGCTTTGGGGCCAGCTCCAGACCTCGCGGAGACGTCAACCCAGCCCGCCGGCGCGCCTCTCCCTCCTGGCCCTCACTGCCTGCCAGAGGGCTGGGAAATTGCGGCTCCCGCGGCTCCTCTAAACACCGCAATTACCCCAGGGAAATTACTTGCGCCCTCCTCCCGCGCTCTGCCTCTGTGCGCTCCCCTCCCCTCCCCTCTCCTGCTCGTCTCTTCCCTCCTCTCCTCTCACGCACCCGCCTCCCGCGCGCAGGGACCCCTGGGCAAGGCCACTGCGCCCCGGATCCGCGGCCGCTGGCAGGGCGCTCAGGGGGCGCACTCACGCGGATGACGTAGCGCGAGGAGTTCCTGTCGTCCAGGCTGACCGTGAGCGAGAAGAGCGCGGCGGCGCTGTACACGCCCTGCGCCTTGTACAGCAGCCGGTTGAGGTCCCATCGCGCCGCGACCCCCGGACGCTCCTCCGCGCCGCCCAGGTCCCAGCCCCCGCAGTCCTCGATGACCTCTAGCATGGGTCGCGGGCCCAGTCGCTCGATCTCGCGCATGTCGAGGCACGAGCGGAAGAAGGCGCGCACCTTGCGCTGGGCCGCGCCGCCAGGCCCACCCCCGGGCCGCGCCAGCAGGCGCCGTAGGCGCTCCTCGTTTTGCTCGCCGATGGCCGCGATGGTGCCATAGGTGAGCTTGTCGTCGGGGATGGCGTGGCGCCGCAGCCAACCGCCGCAGGCGAACGAGTAGAAGTCCTGGCATGGGTCGATGCTGGCGTCCAGGTTGGCGGCCAGGAAGCGAGCGGCGCGCGCGAAGGCCTTGCGCTCAGGGCAGCCCTCGGGACAGGCGCCGCCGCCGGCCGCGACCGGGCCCAGGTACTTGAGGGCCAGCATAGCCGCCAGAATGGCGCAGAGGCCGGCGGCGAACACCAGCCCCGACAGCAGGCACACCTCGCGCCGGTTCCAGCGCGGCAGCCCGGGGGCAGGGAGGCCCCGCGCGCGCCCCCCGCGCCGCAGCGGCTCACGTACTTGACCTCTTGGAACTCATCGTAGTGCGCCGTCAGCGAATACGGGGGCTCCATGGCGCCGAGGCCGCCGCGGTGCAGACCTGGGCCACCTGGGCTACGGGATGCGCGTGGCCGCCGGCCTCCTCGTGGGCCTCCGCATGGCCCTGGGGCCGCAGCTGCGGGAAGGGCGGAAGCAGGCTCAGGAGGCGCCGCAGCCGGATGGGGCTCAGGGTCACCGCGAGGAGGGACACAGGCCTGGGTGCAGAGGCCCCAGCCGCGGGCCTCATTCACTGCGGAAACCAGGGACTATGAGGGTTCGGCGGGGCCACCACCCCCGGGTGCACAGTGGAGTCTTCCCCCCTGTCCCCTCCCTGCACACACTTGAGGGCCGCAGGGTTGGGAGGGCTCTTATTGGAAGCAAGAGGCGCCAGGCAAGGGGCCTGGCACGTAGTGGGCCTTCATTGAAAGGTCGTCCCTCTTCCCCTTCGCCTTTCTCTTCCACGACCTGCCCCAGCCAAGGCCGGGTGGAGTGGGGGAAGAAGCGGAGGCTGGAGTGAGGAGGTGCGGTCAGGGGCGCGTCTATGCGACACTTTCAGCTCTCCGCGCTGGACCCAGACAGACGCTCCGCAAAGCGGCCAAAGAACCAAACTTTGTCCTCGCGGAAGTCCGCGGGATCGACCACGCCAACCCCGCTCCCTGGCTCCTTCTGCTCGGTGGCCCGACGGCCCACTCGCCCCTTCCCTAGGGGCGCGCGCCAACGCCCCAGGGTGGCGGACACACAACCCACCCACTGGACGGCCCTGATGGAGAACCCGAGACGGGTTCCCTCCCCCCACTCCCACCATCTCTGTCCCCGCCCCGAGCCACTCCTGGCTTCAACAGGTTCTCCCCAGAACCCAAACTTGGGCGAAGTTTCACCCCCGGCGGGGAGCGAGCTGGCTGGCGACCCCCGAGCCCCGGCGCCGTGCGGCGCAGTCCGCGGAGCCCGAGAGCCGAGCCCGGGAGCCGCAGCCGCAGCCGCAGCCGGAGCCGCAGCCGAGAGGACGCAGACAAAGCCGGGAGGCTCCGCGCAGTGGCGGCGGCGGCGACGGAAGTGGCCGCGGTGGTGGCCTCAGCGGCAGGGACTCGGGCGCCACTTACCCGGCAGGTGCGCGCCCGAGCCGGCGGTGACCGAGCGGGTCGGGCCCGAGCGGGGGCCTGAGCCGCAGCGCAGCCGAGCGGGCGTCCGGTGTCTCCCAGCGCCCGCCGCCTCCTCTGCCGCCGCGCCGAGCCCGCCGCGCCGCCCGCCTGCCGGCCCGAGGGAGGGGGCGCGCCGGCGGCTCCACCCTCCTCCGCCCGCCCCGCGCGCCCCTCCTTCCTCCTGCATCTCTCGGGCCACCTGGCAGTGGGGCGGCAGCGCGGACGTGGGTCGGCGGCCGCGGAGACAGGCTCCCGGGGGTCGTGCGCGGGCTGCGGTCGGGGACTCCGGGTCCAGCCGCGTTCCGAGACGAGTGAGGGCAGCGAGTACTCCCGTGAAGGGTCCCCTCCGATCCAGTGTCCCCACTCCCAGCCGCCCACCAGCCGGCTGGAAAGGGGCTGGAGCTGGAGATGAGGAGCCGAGGACTCCTCCGAAGGGCTGGGGGCGGTGTCAGTAGTGCCTGTGTCTGCCGGCACAGTCCCTGGCGCAGAGCGCACCTTCACTAACCGGCTTTTTTGTCCTCCTTGGAACCCCTGCCCTGGATGGGCTCTCCACTAGGGCTTCTGGTTGGCCTCGCTCCCTTCACCTAGCCCCTGGTGAAGGGAGCTCAGCGGGGACTCCTGCAAGAAGAGGGCTTGCCGCCCCCTTCCCCATCCTCCCCAGCCTTGGGTGGCCCTGGCACCACGGCTCAGGGAGTCCCTGGCCCAGGTAGGAAGAAAAGGCCAAGAGAAGAATGAGCGAAGTCTCCCTGCTGGAGCCAGGGAAGGCTGGAGCCTGCCCCCTCTGGCCANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 58,692 |
Does the variant on chromosome 2 at location 232521440 affecting gene PRSS56 (serine protease 56) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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|
benign
| 58,702 |
Mutation found at chromosome 2 position 232523817, gene PRSS56 (serine protease 56): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Isolated_microphthalmia_6', 'Nanophthalmia', 'PRSS56-related_disorder']
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ACAGGCGAGAGGGCAGCAGTGAGACTCAAAGGTCTGTTTCTCTGCAGGATCTGGGCGCCCCAGGCCTCAAGCTCTCCTCCAGGACCCACCTGAGCCAGGTGAGGTTGAAAAGGCTCGAGGGGGCAGGCCTGAGAGCCGGGTGGGCCTCGAAGGCGAGGATGGCCAGAACATGTCCCTCGTGACACCCCTTGCCCCTTTCTAGGGCCGTGCGGCGAGAGGCGTCCGAGCACTGCCAATGTGACGCGGGCCCACGGCCGCATCGTGGGGGGCAGCGCGGCGCCGCCCGGGGCCTGGCCCTGGCTGGTGAGGCTGCAGCTCGGCGGGCAGCCTCTGTGCGGCGGCGTCCTGGTAGCGGCCTCCTGGGTGCTCACGGCAGCGCACTGCTTTGTAGGGTAAGTAGGACCCCCAGGCCTTGCCCAGCTGGGGTCCCCGGCGCTGGGCCCCGCACCTGCCGGGTTGTCCGGCGGGCGACGCGCGGGAAAGGTGGTCTCTGCTGCCCCCTGGCGGCGGCCGGCCCCGGGCTTCCCCATCTCAAGGCGCCGCGCCCGCCCCGCCAGGATGCCAGCCCGGAGGGGGTGGCACGGCCGGGCGAGTTCGCCCCCTCTGGGACGGGACCCCTCCCCGGCCCGCCCTCCGTGCCCCCAGGTGGAGAAAGCCCGGCATGCGGGCGGAGGGGCAGGGTCTCCGAGGGGCCTGCGGGGTGTGCCCCTGTCCTTCCTGCGTCTCAGCTGCCGCTCGACCCGCAGCGCCCCGAATGAGCTTCTGTGGACTGTGACGCTGGCAGAGGGGTCCCGGGGGGAGCAAGCGGAGGAGGTGCCAGTGAACCGCATCCTGCCCCACCCCAAGGTGAGAAGGCAGTCCCCAGGCCCCCAAGGCTGGGCACCGCACCCCCACCCGTGCTTCCTTGACCCTGCGCCGCCTCCCCCTCCTCAGTTTGACCCGCGGACCTTCCACAACGACCTGGCCCTGGTGCAGCTGTGGACGCCGGTGAGCCCGGGGGGATCGGCGCGCCCCGTGTGCCTGCCCCAGGAGCCCCAGGAGCCCCCTGCCGGAACCGCCTGCGCCATCGCGGGCTGGGGCGCCCTCTTCGAAGGTACTGGGCGTGGGTGAGCCGGCGCGTGGTGGGAAGAACTGGGGGTCCGAGGTAATAGAGTGTAGGGAGGCCGGGTTGCCTTGGAAAAATGCTGCCTGCTCTTTCAAAGGGGGAGGAATCAAGGGGGGTGGTGGGAAGGGGACCCTCAAGGCGGGGCTCTTGCCCTCCAAACCTGAGCCTTCCACCCCTTCCCTGCAGACGGGCCTGAGGCTGAAGCAGTGAGAGAGGCCCGTGTTCCCCTGCTCAGCACCGACACCTGCCGAAGAGCCCTGGGGCCCGGGCTGCGCCCCAGCACCATGCTCTGCGCCGGGTACCTGGCGGGGGGCGTTGACTCGTGCCAGGTATGAACCCAGTCTGATGAGAAAAGGCCGGCTGAGCCTTCCCAGGGCCACTACGGCCTCTTTTCCTTCCACGTCTGTCTGTCACTCGACTTCTCTGAGCCTCTCTGTCCTCATCCCTAAAATGGACACAAGTGGCAAGCTCACACCTGCCAGGCGTAAGGCAGGCGTCATAGGGGGCAGGTGAATGCAGCGTCCTCTCTCTTGGCCCCGCAGGGTGACTCGGGAGGCCCCCTGACCTGTTCTGAGCCTGGCCCCCGCCCTAGAGAGGTCCTGTTCGGAGTCACCTCCTGGGGGGACGGCTGCGGGGAGCCAGGGAAGCCCGGGGTCTACACCCGCGTGGCAGTGTTCAAGGACTGGCTCCAGGAGCAGATGAGCGGTGAGCGCCCTCTTTCCAATGCCCCGTCCCCAGTGCCCCAACGGACAACCGTGGGACAAGCCCGTTTCCACCCGGCCCATGCCCATTCCCAGCTCCCTTCTGCCTCGGGAAAGCCTGTCTCCTTCCGGGGAAGGAGTGAGGGGGCTAGGGCCCCAAACAGAGGGTGAGCTGACCCCTGTCCCGCCCGCAGCAGCCTCCTCCAGCCGCGAGCCCAGCTGCAGGGAGCTTCTGGCCTGGGACCCCCCCCAGGAGCTGCAGGCAGACGCCGCCCGGCTCTGCGCCTTCTATGCCCGCCTGTGCCCGGGGTCCCAGGGCGCCTGTGCGCGCCTGGCGCACCAGCAGTGCCTGCAGCGCCGGCGGCGATGCGGTCAGTTCTGTTCACCCGGACCCGGACGGGGGGCAGAGGGGAGGGGGCCTGGCCAGCCTCTGACCGCCGCTCCGACTCCTGTCCGGTCCGCAGAGCTGCGCTCGCTGGCGCACACGCTGCTGGGCCTGCTGCGGAACGCGCAGGAGCTGCTCGGGCCTCGTCCGGGACTGCGGCGCCTGGCCCCCGCCCTGGCTCTCCCCGCTCCAGCGCTCAGGGAGTCTCCTCTGCACCCCGCCCGGGAGCTGCGGCTTCACTCAGGTACCCCGCGCCCTCCAGCCCAGCCCAGCCCTGGCCCGGCCCCACCCGCGCGGCACAGCCACTTTCTCCGCCGAGGCGGTACCCTAACCCTGTGCCTCCCCAGGATCGCGGGCTGCAGGCACTCGGTTCCCGAAGCGGAGGCCGGAGCCGCGCGGAGAAGCCAACGGTAATGACGCCCCCTGCCGACCTTCAGGAGGGGATAGGCTGAGGGCCTGGACGAGGTCGGAAGCGCTTCTACTGCAGCTCCGGAAAGGGCTTACCCCATGGGGCAACAGGGTGGACTCGTTCTCCCCTCCCCGCCATAGAGCGTATGACTCTTTTGGAGTACTTGTGGTTTTAGCTCTCATCAGTGTCAAACAGAGATGCTTTGCCTGGTGTTACTGCTTAACTTCTCCGAGCCTCAGTTTCCCCACCTATAGCATAAGAGGATAAGTGTGTCCCCTGGGAGGCCATCCTGAGGTGCTGGTGGGAGTGCCACCCCCAGTTCCATACCGCAACCGTTCATTATTCCCGGGGCCTCTCCTCTTCCTCCAGGCTGCCCTGGGCTGGAGCCCCTGCGACAGAAGTTGGCTGCCCTGCAGGGGGCCCATGCCTGGATCCTGCAGGTCCCCTCGGAGCACCTGGCCATGAACTTTCATGAGGTAGGTCCCCAGGCTTCCAGACTCCTTCACGATGGCCTGGGAAGGCTGAGACCCAGCCCAGGGAAGATGCAGAGGGCCCAGCCCAGATACCCTCCCAGCAGCCTGGGGTCGCCTCTGCCCCAGCTCTGGGGGTAGGTAGAGGGTCCGAGGGGAAGGGAGTGGGGCCTGCGGAGTGTGAGCCAGGCCACTGGGGGTGGTGGTGGGGAGAGTGAGTAGAGGGGTGGGTGGGAGTGTCCACATGAGCGGGAAATGAGCAGGGTTTCCAGGTCTAGGTGAGAGTTTCTGGGGCCCAGGGGGAGAGGGGGTGACCTCTGGGGTTTCAACTCAGGAGTGAGTTTCTGGGCCCCTGATCCCCACTCCTCCATCTGTAGGTCCTGGCAGATCTGGGCTCCAAGACACTGACCGGGCTTTTCAGAGCCTGGGTGCGGGCAGGCTTGGGGGGCCGGCATGTGGCCTTCAGCGGCCTGGTGGGCCTGGAGCCGGCCACACTGGCTCGCAGCCTCCCCCGGCTGCTGGTGCAGGCCCTGCAGGCCTTCCGCGTGGCTGCCCTGGCAGAAGGGGAGCCCGAGGGACCCTGGATGGATGTAGGGCAGGGGCCCGGGCTGGAGAGGAAGGGGCACCACCCACTCAACCCTCAGGTACCCCCCGCCAGGCAACCCTGAGCCATGTCTGGGCCCCCAGCCCCTGGGGAGGACCTACTGCTCCCAGGGGCTGAGAGGGGTTCGGGAGCATAATGACAAACTGTCGCTGCCCCAGTGGCTGGGTGTGTGTGGGTGGGATGGGGTGGGGGTCCTGGGCCCCCCGTGTCTTCCCAGGTTTACAATCAGAGAATCACAGCTGCTTTAATAAATGTTATTTATAATACACGGAAACAACTCTGGAGCTTTCTTGGGATGGGACCTGGTGGGTGGACATTCAGTCTCAGGGGTGGGGCCCAGGCAGGGCTGCCTCTGGAAGCAGTTGGCAAGGGTAACAGATGCTGGAAAGGGGCTGTAAGGCCCCTATCTGAGCCTATCTCCT
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pathogenic
| 58,715 |
Is chromosome 2, position 232527310, gene CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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CCTGGGTGCGGGCAGGCTTGGGGGGCCGGCATGTGGCCTTCAGCGGCCTGGTGGGCCTGGAGCCGGCCACACTGGCTCGCAGCCTCCCCCGGCTGCTGGTGCAGGCCCTGCAGGCCTTCCGCGTGGCTGCCCTGGCAGAAGGGGAGCCCGAGGGACCCTGGATGGATGTAGGGCAGGGGCCCGGGCTGGAGAGGAAGGGGCACCACCCACTCAACCCTCAGGTACCCCCCGCCAGGCAACCCTGAGCCATGTCTGGGCCCCCAGCCCCTGGGGAGGACCTACTGCTCCCAGGGGCTGAGAGGGGTTCGGGAGCATAATGACAAACTGTCGCTGCCCCAGTGGCTGGGTGTGTGTGGGTGGGATGGGGTGGGGGTCCTGGGCCCCCCGTGTCTTCCCAGGTTTACAATCAGAGAATCACAGCTGCTTTAATAAATGTTATTTATAATACACGGAAACAACTCTGGAGCTTTCTTGGGATGGGACCTGGTGGGTGGACATTCAGTCTCAGGGGTGGGGCCCAGGCAGGGCTGCCTCTGGAAGCAGTTGGCAAGGGTAACAGATGCTGGAAAGGGGCTGTAAGGCCCCTATCTGAGCCTATCTCCTGCCTCCTGAGAAGCAGCAGCAGCTGGCCTGCCTGTTGCCCCGCCCCCGTGCATGGCTGCCCAGCGCTGGCCCCAGTGCCCAGCGTCTCCGCCCAGCACCCCCCCGGCCCTCCCTCCCCACCCCCCGCCTCCGAGCTGCGGGGAGTCCCAGCCTGGGATCTTTGCCTCATGTCCTTGGGCTCCTGCCCTGGCTGGCCCGTCCCCCACCGCCATGAGGTGTCAGATTGTGTTTCCGGCTGCCTCTTCCCGTTGACCCCCTCCTCCCCCAACACCTGTCCCCTCTCCCGCCCACCCTCATTCCACAGCCCTGTAGACAGGAGGGGCAGATGCACGTCCCAGTCAGAGGGATGGGATGGAGGGGCCAGTGCTGACACTGGGGCTGCTGGCTGCCCTGGCGGTGTGTGGTAAGGGAAGACACCCTCCCCACCCTGGGGTCCCCCGTGATGCTTACCCAGGCCCCACACCGCATGGCTCCTCACTCACTCCACTCCCACTCTGCCATCTCTCCCTGTGGGGGGCCGCCTTCTGGGGTCCCCACTCCCAGGGAGTGGTTGGGTTCCCCCCTGCTCATCCCAACCTCATGGTCCAGCAGGACCTCAGGGCAGCTTCCTTCCTGAGTCCCCTGCCCAGGGCCCCATTCAGTCCTTGTCGCTGACCCTCCCCAGGCAGCTGGGGGCTGAACGAGGAGGAGCGGCTGATCCGGCACCTGTTTCAAGAGAAGGGCTACAACAAGGAGCTCCGGCCCGTGGCACACAAAGAGGAGAGTGTGGACGTTGCCCTGGCCCTCACACTCTCCAACCTCATCTCCCTGGTGAGAGGCCCTCCGGTGCTGGGTTGGGAGGGAGGGCAGGGATGGCTTTCCAGTACCAGGATAGCCATGGAGGAAGCTAGAAGCCCCCACCTGGCCTATGGCCACTCCCTTCCTGGGAAACGTGCTGCGGCTGCTCTGTGCCCTGAGAGGCTGCTGTCCTGCCCCTCCAGTGTCAGCTCTGCGGTGTCCCCCAACCACACCCATAGCATGCCCCATCTGTGACACACTTCAGAGGCCACTGGTCCTCTCTGCTCCCTGGCGGCCTACCCACTCCTGACTGCGAGTGATCAGGGCCCAGATGCCACGGTTTCCCTGGGTGCCAATTGACAGTGGGTGAATGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTAAAACCTGATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGTGGGCCTATAATCCCAGCTACTAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAATTGAGCAAGACCCTGGAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGGTGAATGTGTGCGGATAAAAGAATGATATGGCCCTGAAGGATGGCCCTACCGTCTAATTACAGAAAGAAGTTGAGGAGACCCTCACTACCAATGTGTGGATAGAGCACGTAAGAATGCCCCTCCCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGGGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCTTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAGAATGCCCCGCCCAGAGCCGGTGGGGTCGGGGAGGGAATGCAGGGCACCAGATTGCTTCTGCATGGAGATCCCGTCTGCCTTGGACACTGTTCTCCAGGAGGGGTTGGTGCCTCCCTACAGGGAAGCCCCAGGCCCAACTGTCCTTCCCCCACCTAGTGCCCTCACCAGCCCTGATGTCACCTTCAAGTGGATTAGGATTCACATGTTGGAAAATTGCCACTTTATCTTGATGTTTATTAGAAAACATTCTCTTCCTGCCTGTCAAAAGTCCACAGTACAGACACAAATCGTCTATGCTCACAGTAGAAATAATGCTCCCTTAGTTGTGCAGTGAGCATCCTGCACAGCTGTCCATGACAGACCTGAATCCGCACTCTGTACCTGCCTTCCCCAAACCTCTTTTGTCACAGCTCTCAGACCCTGTTCAGTCTTCTCTCAGGGAAGTGGGGGGAGCCAGGAGCCTGGATGGCTGCAGAGTGCACTGGTGACATGCCTTTGGGATTCCAGGGCTGGACAGACAACCGGCTGAAGTGGAATGCTGAAGAATTTGGAAACATCAGTGTCCTGCGCCTCCCCCCGGACATGGTGTGGCTCCCAGAGATTGTGCTGGAGAACAAGTTGAGCCAAGCCCTCCCTGACCTCCCCTCTGTCACCCTGCCTCCTTTCCTTAAGCCTCCTCTGCCTCCCCCAACTCTGCCAGTCGTGAGTGGCCAGAGCTCACTATGGTTCTTGTCCCTGTCCCCCAGCAATGACGGCTCCTTCCAGATCTCCTACTCCTGCAACGTGCTTGTCTACCACTACGGCTTCGTGTACTGGCTGCCACCTGCCATCTTCCGCTCCTCCTGCCCCATCTCTGTCACCTATTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTCAAGTTCAGGTGTGCCCTTTTCTCCAGCCACCCCTCACCCCAAAGCACCCTGCCAGAGGCCAAAGAAGGTGACTGAAGCACCCTCAGACAGAGGCCCCTGCCCTGTCTGGATTAGTGCTGCCCTCCCCACAATGGTCCTCCCTTACCAGCCCTTCCCCACTCTGTGGCCCCAGCCACTGGCCGAGTGTCACTCTCTGCCCATTGCCCTCCCCAGTTCCCTCAAGTATACGGCCAAAGAGATCACCCTGAGCCTGAAACAGGATGCCAAGGAGAACCGCACCTACCCCGTGGAGTGGATCATCATTGATCCTGAAGGCTTCACAGGTGCTGGGAACAGCCGCCAGTGGGTGGGCAGGTCCCTCAGACACACACAGACACACTGGCCCTGTCCACCCCAGAGACACACACGTGCACACACACACACACTTAGGACACCAATACACAGCTCCTCACACACGCAGCTAGACACAGAAGGGCAGACACATATCCGCCCACAGAGGAGCACACAGACACTCACACTTCCTGAATGCAAAGCTATCCCAAAGGCAGAGAGAGAAGGTGCCAGGGCCCTCCCCATGCCTCTGCCCAGGCCCGGAAGTCATGCTTCTCCCACATGAGATGCCTGTGGCTGACAGGGGTTTAGTCTTTCCTGTGCCTGGTGAGCCCAGGGGTGTGGTTGGCATGAGGGCTGTGTTATCCTGATGGGGGTG
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benign
| 58,739 |
Mutation at chromosome 2, position 232528872, within CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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GCTGCTGTCCTGCCCCTCCAGTGTCAGCTCTGCGGTGTCCCCCAACCACACCCATAGCATGCCCCATCTGTGACACACTTCAGAGGCCACTGGTCCTCTCTGCTCCCTGGCGGCCTACCCACTCCTGACTGCGAGTGATCAGGGCCCAGATGCCACGGTTTCCCTGGGTGCCAATTGACAGTGGGTGAATGTAGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGCTCGAGACCAGCCTGGCCAACATAGTAAAACCTGATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTGTGATGGTGTGGGCCTATAATCCCAGCTACTAGGAAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGCTCGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGCAATTGAGCAAGACCCTGGAAAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGAGTGGGTGAATGTGTGCGGATAAAAGAATGATATGGCCCTGAAGGATGGCCCTACCGTCTAATTACAGAAAGAAGTTGAGGAGACCCTCACTACCAATGTGTGGATAGAGCACGTAAGAATGCCCCTCCCAGCCGGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGAAGGCCGAGGGGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCTTGGCTGACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGGGTACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACGCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAACAAGACTCCATCTCAAAAAAAAGAGAATGCCCCGCCCAGAGCCGGTGGGGTCGGGGAGGGAATGCAGGGCACCAGATTGCTTCTGCATGGAGATCCCGTCTGCCTTGGACACTGTTCTCCAGGAGGGGTTGGTGCCTCCCTACAGGGAAGCCCCAGGCCCAACTGTCCTTCCCCCACCTAGTGCCCTCACCAGCCCTGATGTCACCTTCAAGTGGATTAGGATTCACATGTTGGAAAATTGCCACTTTATCTTGATGTTTATTAGAAAACATTCTCTTCCTGCCTGTCAAAAGTCCACAGTACAGACACAAATCGTCTATGCTCACAGTAGAAATAATGCTCCCTTAGTTGTGCAGTGAGCATCCTGCACAGCTGTCCATGACAGACCTGAATCCGCACTCTGTACCTGCCTTCCCCAAACCTCTTTTGTCACAGCTCTCAGACCCTGTTCAGTCTTCTCTCAGGGAAGTGGGGGGAGCCAGGAGCCTGGATGGCTGCAGAGTGCACTGGTGACATGCCTTTGGGATTCCAGGGCTGGACAGACAACCGGCTGAAGTGGAATGCTGAAGAATTTGGAAACATCAGTGTCCTGCGCCTCCCCCCGGACATGGTGTGGCTCCCAGAGATTGTGCTGGAGAACAAGTTGAGCCAAGCCCTCCCTGACCTCCCCTCTGTCACCCTGCCTCCTTTCCTTAAGCCTCCTCTGCCTCCCCCAACTCTGCCAGTCGTGAGTGGCCAGAGCTCACTATGGTTCTTGTCCCTGTCCCCCAGCAATGACGGCTCCTTCCAGATCTCCTACTCCTGCAACGTGCTTGTCTACCACTACGGCTTCGTGTACTGGCTGCCACCTGCCATCTTCCGCTCCTCCTGCCCCATCTCTGTCACCTATTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTCAAGTTCAGGTGTGCCCTTTTCTCCAGCCACCCCTCACCCCAAAGCACCCTGCCAGAGGCCAAAGAAGGTGACTGAAGCACCCTCAGACAGAGGCCCCTGCCCTGTCTGGATTAGTGCTGCCCTCCCCACAATGGTCCTCCCTTACCAGCCCTTCCCCACTCTGTGGCCCCAGCCACTGGCCGAGTGTCACTCTCTGCCCATTGCCCTCCCCAGTTCCCTCAAGTATACGGCCAAAGAGATCACCCTGAGCCTGAAACAGGATGCCAAGGAGAACCGCACCTACCCCGTGGAGTGGATCATCATTGATCCTGAAGGCTTCACAGGTGCTGGGAACAGCCGCCAGTGGGTGGGCAGGTCCCTCAGACACACACAGACACACTGGCCCTGTCCACCCCAGAGACACACACGTGCACACACACACACACTTAGGACACCAATACACAGCTCCTCACACACGCAGCTAGACACAGAAGGGCAGACACATATCCGCCCACAGAGGAGCACACAGACACTCACACTTCCTGAATGCAAAGCTATCCCAAAGGCAGAGAGAGAAGGTGCCAGGGCCCTCCCCATGCCTCTGCCCAGGCCCGGAAGTCATGCTTCTCCCACATGAGATGCCTGTGGCTGACAGGGGTTTAGTCTTTCCTGTGCCTGGTGAGCCCAGGGGTGTGGTTGGCATGAGGGCTGTGTTATCCTGATGGGGGTGTCTGCCACCCCTCCTGACATCCTCATCCCCGATCTGTACCCAGGCTCGGATCCTCCATGGGGCCTACCACTTGCCCTGTCCATCAGAAGGGACCCTGTCTCACTGTCTCAGGCTGGCACATCATGGCAGGGATAGTTTTACTGTCACTGGCTCATTATCCCCAAGGCCCAGGCCGAGGAGTGGCTCAATTAATGTCCAGGAGGCTTTTCTTTGTTACTCAGGAAGACAGGCTCAATGTCTGAGAGCATTTGTTTGACTTGGTGTCTTAATCTGCAATACCTGTTTTTGGCTCGTGTATCTTTTGAGCCAAAAGATACTCCTTATTTGAGTCCTGTATGGCCTCAGCTTCTATTTTTTCCGAAAAGATAAAAAAGAAATCAGTCACAGAGGAAGATTTCCCCTCACAGATGGAAACTTCCATCCCGACCCCCCAGGGAACGACACCCACCAACGGGACCCCGTAGACAGCCCATCTGCGTCTCTGGACTGGCTTGCCCTGCCCAGCCCCTCATTCTGTCCCCAGGCCCTGCCTAGCCCCCTTGGCCTGGCCTGACCCTAAGATGTCCATGTGCCGCCCTCAGAGAACGGGGAGTGGGAGATAGTCCACCGGCCGGCCAGGGTCAACGTGGACCCCAGAGCCCCTCTGGACAGCCCCAGCCGCCAGGACATCACCTTCTACCTCATCATCCGCCGCAAGCCCCTCTTCTACATCATCAACATCCTGGTGCCCTGCGTGCTCATCTCCTTCATGGTCAACCTGGTCTTCTACCTACCGGCTGACAGTGAGCCTCCAGGCCCCGTCCCCTGCTCCCCCTCCCCAAGCCCACCTGAGCACAGCCAGCCCCAGCCCTGCCCCCTCACTTCCTCCTGGGAGCCACCTGGGGTCTCCATTCCTGGAGCTCCCTGCCTGGATCCAGGTGTGAGGGCCAGGTGGCCACCCAGAGGGAGGGCTGTATGATTCTGGGCAACATCCCCAAATGGACAGGGCAGGGCATCTCCAAGATGCTACTTCCCACGGACTCTCAGAAGAACTGCTAAACTGTCCCTCTGTCAGGGCAGAGACCAAGTCCCTCACGGTCACCAGTGTGTGACCGTGGGCCTGGCACACAGGAGGCCCTCAACTGTTGAACCAGTGGGTGAATAACAGGGTCTCTAGGACAGTAGGGTGTGAGGCAGAAAACCCATCTATGCTCACCTGACTCTATGAGGCAGTGGTTTACAAGTTCAGAGTATTTACTATGAGCAGGGCATAGTGAGTCCCAGGGTCAAAGGCCACCCAGCCCCTGCCCCCGGCAGGACTTGAGGAGGGAGAAGTGGGGCACCTTCCATCTGCAGTGGGGTTGGGAGGGCTTCTAGAGGAGGTGGAGTTTGAATGGACTTGAGCAGGATTGGGTGGGGCTACCACAGGCAGGAGGAGCAATGCCAATAAGGAGGGGGCCAGGCAGGGGCTGAAGGGACCTCAGCAGGGGAGCCCCCCTTCCCGCCCTTGCCATCACGTGCAGGAGCTCAGGTGGGAAGAGCAAGACAGCACTGGGCTGGGGTCTCTGAGTGAGGGGCTGGGA
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pathogenic
| 58,744 |
Considering the variant on chromosome 2, location 232531264, involving gene CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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CCTCCCCATGCCTCTGCCCAGGCCCGGAAGTCATGCTTCTCCCACATGAGATGCCTGTGGCTGACAGGGGTTTAGTCTTTCCTGTGCCTGGTGAGCCCAGGGGTGTGGTTGGCATGAGGGCTGTGTTATCCTGATGGGGGTGTCTGCCACCCCTCCTGACATCCTCATCCCCGATCTGTACCCAGGCTCGGATCCTCCATGGGGCCTACCACTTGCCCTGTCCATCAGAAGGGACCCTGTCTCACTGTCTCAGGCTGGCACATCATGGCAGGGATAGTTTTACTGTCACTGGCTCATTATCCCCAAGGCCCAGGCCGAGGAGTGGCTCAATTAATGTCCAGGAGGCTTTTCTTTGTTACTCAGGAAGACAGGCTCAATGTCTGAGAGCATTTGTTTGACTTGGTGTCTTAATCTGCAATACCTGTTTTTGGCTCGTGTATCTTTTGAGCCAAAAGATACTCCTTATTTGAGTCCTGTATGGCCTCAGCTTCTATTTTTTCCGAAAAGATAAAAAAGAAATCAGTCACAGAGGAAGATTTCCCCTCACAGATGGAAACTTCCATCCCGACCCCCCAGGGAACGACACCCACCAACGGGACCCCGTAGACAGCCCATCTGCGTCTCTGGACTGGCTTGCCCTGCCCAGCCCCTCATTCTGTCCCCAGGCCCTGCCTAGCCCCCTTGGCCTGGCCTGACCCTAAGATGTCCATGTGCCGCCCTCAGAGAACGGGGAGTGGGAGATAGTCCACCGGCCGGCCAGGGTCAACGTGGACCCCAGAGCCCCTCTGGACAGCCCCAGCCGCCAGGACATCACCTTCTACCTCATCATCCGCCGCAAGCCCCTCTTCTACATCATCAACATCCTGGTGCCCTGCGTGCTCATCTCCTTCATGGTCAACCTGGTCTTCTACCTACCGGCTGACAGTGAGCCTCCAGGCCCCGTCCCCTGCTCCCCCTCCCCAAGCCCACCTGAGCACAGCCAGCCCCAGCCCTGCCCCCTCACTTCCTCCTGGGAGCCACCTGGGGTCTCCATTCCTGGAGCTCCCTGCCTGGATCCAGGTGTGAGGGCCAGGTGGCCACCCAGAGGGAGGGCTGTATGATTCTGGGCAACATCCCCAAATGGACAGGGCAGGGCATCTCCAAGATGCTACTTCCCACGGACTCTCAGAAGAACTGCTAAACTGTCCCTCTGTCAGGGCAGAGACCAAGTCCCTCACGGTCACCAGTGTGTGACCGTGGGCCTGGCACACAGGAGGCCCTCAACTGTTGAACCAGTGGGTGAATAACAGGGTCTCTAGGACAGTAGGGTGTGAGGCAGAAAACCCATCTATGCTCACCTGACTCTATGAGGCAGTGGTTTACAAGTTCAGAGTATTTACTATGAGCAGGGCATAGTGAGTCCCAGGGTCAAAGGCCACCCAGCCCCTGCCCCCGGCAGGACTTGAGGAGGGAGAAGTGGGGCACCTTCCATCTGCAGTGGGGTTGGGAGGGCTTCTAGAGGAGGTGGAGTTTGAATGGACTTGAGCAGGATTGGGTGGGGCTACCACAGGCAGGAGGAGCAATGCCAATAAGGAGGGGGCCAGGCAGGGGCTGAAGGGACCTCAGCAGGGGAGCCCCCCTTCCCGCCCTTGCCATCACGTGCAGGAGCTCAGGTGGGAAGAGCAAGACAGCACTGGGCTGGGGTCTCTGAGTGAGGGGCTGGGAGTTGAGGTGTTATCCTGGTTCTACAAGGACAACCTGGCACTTTCTAAGCGGGGAGTAACGCACGCAGGTCTGTGCTCCAGGAGGGTTCAGTGGCGTGGGTGGGTTGTGACAGCTGATTTTCATGAGCACTTACCCAGTGCCAGGCAGAGTGATGCGTGTTAAACACACTCTGTCACCACATTTAACAGTTGAGAAAACTGATGCACAGAGAGGTTGGGCTACTTGCCCAAGGTCACCCAGCTAGTAAGTGGCAGAGCTGATATTTGCACCCAGGCACTCTAGCTCCATAACCCGTAATTTTCATCAGGGTATGATGGTACTACAGAGGTGCCAGGGGCCACAGCGGGACCCTCTAGGACCGGTGCCCCAAGGTCACAGCTGGACCCTCTAGGACCGGTGCCCCAAGGTCACAGCTAAGTCTGGCTTCCCCAGGTGGTGAGAAGACATCAGTGGCCATCTCGGTGCTCCTGGCTCAGTCTGTCTTCCTGCTGCTCATCTCCAAGCGTCTGCCTGCCACATCCATGGCCATCCCCCTTATCGGCAAGTGAGTGACGCTCAAGCCCGGCCTCACCCTGCTTGCCAGCCCAGCCCTGGGAGCTCCAAGCTGAGTGTTTGCCCACAGGTTCCTGCTCTTCGGCATGGTGCTGGTCACCATGGTTGTGGTGATCTGTGTCATCGTGCTCAACATCCACTTCCGAACACCCAGCACCCATGTGCTGTCTGAGGGGGTCAAGAAGGTGAGTACTTGGCCCGGCGCAAAAGCTCACCACTGTAATCCTGGCATTTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCTCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGACACCCCTGTCTCTATAAACAATCAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCGCATGCTTGTATTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCAAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCAGGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAGCACTCTCAATAGCCAAAAGCTGGAGACTAAGCCAGGTACAGTGGCTCACACCTGGAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTGGAACCCAGGAGTTGGAGGTTGCAATGTACTATGATCACAGTTGCACCCCAGTCTGGGCAACAGATCGAGACCCCATCTCTAAAAAAATAAAATAAAATGAAAAGCAGGGACCGGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGATAGTGTGCGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGTACGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGAACTTGTCCAAAGGCCATCTGTAGAATGGGTAAAGACACTGGACATATACTCCCACGGGAGTGCCGCTCAGCCGTGCAGAAGCACCTGCGGCTGCTGCAGCCCTGCACGTGTGAACCTCCTGGCACAGTGTTCCGTGAAAGAAACCAGACGCAGCAGCACATGCTGCAGGCCTCACTTTGTAAGAAGTTCAAGAACAGGCCAAATCAGTGTTTGGTGATGGAAGTCAGAATGGTGGCTATCTCTGGGGCTGGGAGGGTACTGAGTGGGGGCAGGTGTGAGGGAGATTTTTGGGGATCATGTTCACTATCTCATCACTGGTGATTTACCCAGTGGAATGCATCTGTAAAAATTCATCTAGCTATATACTTAAGATGTGCTCATTCCACTGTATGCTGCAACTCAGAAGGAAGAAGGGGAGGACTGAGTGCAGGGTGCTCAGGAGGGGGCTGCCCTTGCCTCTCGGCTGCTGCAGGGCCGGCTGGCTGTTCTGGGACAGCTGAAGGCAGTTTAGCAACTCTTTTTTTTCTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCATGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGTTTCACCACGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAGAGCTGGGACTATAGGCGTGAGCCACTGT
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CCTCCCCATGCCTCTGCCCAGGCCCGGAAGTCATGCTTCTCCCACATGAGATGCCTGTGGCTGACAGGGGTTTAGTCTTTCCTGTGCCTGGTGAGCCCAGGGGTGTGGTTGGCATGAGGGCTGTGTTATCCTGATGGGGGTGTCTGCCACCCCTCCTGACATCCTCATCCCCGATCTGTACCCAGGCTCGGATCCTCCATGGGGCCTACCACTTGCCCTGTCCATCAGAAGGGACCCTGTCTCACTGTCTCAGGCTGGCACATCATGGCAGGGATAGTTTTACTGTCACTGGCTCATTATCCCCAAGGCCCAGGCCGAGGAGTGGCTCAATTAATGTCCAGGAGGCTTTTCTTTGTTACTCAGGAAGACAGGCTCAATGTCTGAGAGCATTTGTTTGACTTGGTGTCTTAATCTGCAATACCTGTTTTTGGCTCGTGTATCTTTTGAGCCAAAAGATACTCCTTATTTGAGTCCTGTATGGCCTCAGCTTCTATTTTTTCCGAAAAGATAAAAAAGAAATCAGTCACAGAGGAAGATTTCCCCTCACAGATGGAAACTTCCATCCCGACCCCCCAGGGAACGACACCCACCAACGGGACCCCGTAGACAGCCCATCTGCGTCTCTGGACTGGCTTGCCCTGCCCAGCCCCTCATTCTGTCCCCAGGCCCTGCCTAGCCCCCTTGGCCTGGCCTGACCCTAAGATGTCCATGTGCCGCCCTCAGAGAACGGGGAGTGGGAGATAGTCCACCGGCCGGCCAGGGTCAACGTGGACCCCAGAGCCCCTCTGGACAGCCCCAGCCGCCAGGACATCACCTTCTACCTCATCATCCGCCGCAAGCCCCTCTTCTACATCATCAACATCCTGGTGCCCTGCGTGCTCATCTCCTTCATGGTCAACCTGGTCTTCTACCTACCGGCTGACAGTGAGCCTCCAGGCCCCGTCCCCTGCTCCCCCTCCCCAAGCCCACCTGAGCACAGCCAGCCCCAGCCCTGCCCCCTCACTTCCTCCTGGGAGCCACCTGGGGTCTCCATTCCTGGAGCTCCCTGCCTGGATCCAGGTGTGAGGGCCAGGTGGCCACCCAGAGGGAGGGCTGTATGATTCTGGGCAACATCCCCAAATGGACAGGGCAGGGCATCTCCAAGATGCTACTTCCCACGGACTCTCAGAAGAACTGCTAAACTGTCCCTCTGTCAGGGCAGAGACCAAGTCCCTCACGGTCACCAGTGTGTGACCGTGGGCCTGGCACACAGGAGGCCCTCAACTGTTGAACCAGTGGGTGAATAACAGGGTCTCTAGGACAGTAGGGTGTGAGGCAGAAAACCCATCTATGCTCACCTGACTCTATGAGGCAGTGGTTTACAAGTTCAGAGTATTTACTATGAGCAGGGCATAGTGAGTCCCAGGGTCAAAGGCCACCCAGCCCCTGCCCCCGGCAGGACTTGAGGAGGGAGAAGTGGGGCACCTTCCATCTGCAGTGGGGTTGGGAGGGCTTCTAGAGGAGGTGGAGTTTGAATGGACTTGAGCAGGATTGGGTGGGGCTACCACAGGCAGGAGGAGCAATGCCAATAAGGAGGGGGCCAGGCAGGGGCTGAAGGGACCTCAGCAGGGGAGCCCCCCTTCCCGCCCTTGCCATCACGTGCAGGAGCTCAGGTGGGAAGAGCAAGACAGCACTGGGCTGGGGTCTCTGAGTGAGGGGCTGGGAGTTGAGGTGTTATCCTGGTTCTACAAGGACAACCTGGCACTTTCTAAGCGGGGAGTAACGCACGCAGGTCTGTGCTCCAGGAGGGTTCAGTGGCGTGGGTGGGTTGTGACAGCTGATTTTCATGAGCACTTACCCAGTGCCAGGCAGAGTGATGCGTGTTAAACACACTCTGTCACCACATTTAACAGTTGAGAAAACTGATGCACAGAGAGGTTGGGCTACTTGCCCAAGGTCACCCAGCTAGTAAGTGGCAGAGCTGATATTTGCACCCAGGCACTCTAGCTCCATAACCCGTAATTTTCATCAGGGTATGATGGTACTACAGAGGTGCCAGGGGCCACAGCGGGACCCTCTAGGACCGGTGCCCCAAGGTCACAGCTAAGTCTGGCTTCCCCAGGTGGTGAGAAGACATCAGTGGCCATCTCGGTGCTCCTGGCTCAGTCTGTCTTCCTGCTGCTCATCTCCAAGCGTCTGCCTGCCACATCCATGGCCATCCCCCTTATCGGCAAGTGAGTGACGCTCAAGCCCGGCCTCACCCTGCTTGCCAGCCCAGCCCTGGGAGCTCCAAGCTGAGTGTTTGCCCACAGGTTCCTGCTCTTCGGCATGGTGCTGGTCACCATGGTTGTGGTGATCTGTGTCATCGTGCTCAACATCCACTTCCGAACACCCAGCACCCATGTGCTGTCTGAGGGGGTCAAGAAGGTGAGTACTTGGCCCGGCGCAAAAGCTCACCACTGTAATCCTGGCATTTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCTCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGACACCCCTGTCTCTATAAACAATCAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCGCATGCTTGTATTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCAAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCAGGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAGCACTCTCAATAGCCAAAAGCTGGAGACTAAGCCAGGTACAGTGGCTCACACCTGGAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTGGAACCCAGGAGTTGGAGGTTGCAATGTACTATGATCACAGTTGCACCCCAGTCTGGGCAACAGATCGAGACCCCATCTCTAAAAAAATAAAATAAAATGAAAAGCAGGGACCGGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGATAGTGTGCGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGTACGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGAACTTGTCCAAAGGCCATCTGTAGAATGGGTAAAGACACTGGACATATACTCCCACGGGAGTGCCGCTCAGCCGTGCAGAAGCACCTGCGGCTGCTGCAGCCCTGCACGTGTGAACCTCCTGGCACAGTGTTCCGTGAAAGAAACCAGACGCAGCAGCACATGCTGCAGGCCTCACTTTGTAAGAAGTTCAAGAACAGGCCAAATCAGTGTTTGGTGATGGAAGTCAGAATGGTGGCTATCTCTGGGGCTGGGAGGGTACTGAGTGGGGGCAGGTGTGAGGGAGATTTTTGGGGATCATGTTCACTATCTCATCACTGGTGATTTACCCAGTGGAATGCATCTGTAAAAATTCATCTAGCTATATACTTAAGATGTGCTCATTCCACTGTATGCTGCAACTCAGAAGGAAGAAGGGGAGGACTGAGTGCAGGGTGCTCAGGAGGGGGCTGCCCTTGCCTCTCGGCTGCTGCAGGGCCGGCTGGCTGTTCTGGGACAGCTGAAGGCAGTTTAGCAACTCTTTTTTTTCTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCATGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGTTTCACCACGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAGAGCTGGGACTATAGGCGTGAGCCACTGTNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 58,747 |
Located at chromosome 2 position 232531587, the variant affecting gene CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_3B', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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GGCTCAATTAATGTCCAGGAGGCTTTTCTTTGTTACTCAGGAAGACAGGCTCAATGTCTGAGAGCATTTGTTTGACTTGGTGTCTTAATCTGCAATACCTGTTTTTGGCTCGTGTATCTTTTGAGCCAAAAGATACTCCTTATTTGAGTCCTGTATGGCCTCAGCTTCTATTTTTTCCGAAAAGATAAAAAAGAAATCAGTCACAGAGGAAGATTTCCCCTCACAGATGGAAACTTCCATCCCGACCCCCCAGGGAACGACACCCACCAACGGGACCCCGTAGACAGCCCATCTGCGTCTCTGGACTGGCTTGCCCTGCCCAGCCCCTCATTCTGTCCCCAGGCCCTGCCTAGCCCCCTTGGCCTGGCCTGACCCTAAGATGTCCATGTGCCGCCCTCAGAGAACGGGGAGTGGGAGATAGTCCACCGGCCGGCCAGGGTCAACGTGGACCCCAGAGCCCCTCTGGACAGCCCCAGCCGCCAGGACATCACCTTCTACCTCATCATCCGCCGCAAGCCCCTCTTCTACATCATCAACATCCTGGTGCCCTGCGTGCTCATCTCCTTCATGGTCAACCTGGTCTTCTACCTACCGGCTGACAGTGAGCCTCCAGGCCCCGTCCCCTGCTCCCCCTCCCCAAGCCCACCTGAGCACAGCCAGCCCCAGCCCTGCCCCCTCACTTCCTCCTGGGAGCCACCTGGGGTCTCCATTCCTGGAGCTCCCTGCCTGGATCCAGGTGTGAGGGCCAGGTGGCCACCCAGAGGGAGGGCTGTATGATTCTGGGCAACATCCCCAAATGGACAGGGCAGGGCATCTCCAAGATGCTACTTCCCACGGACTCTCAGAAGAACTGCTAAACTGTCCCTCTGTCAGGGCAGAGACCAAGTCCCTCACGGTCACCAGTGTGTGACCGTGGGCCTGGCACACAGGAGGCCCTCAACTGTTGAACCAGTGGGTGAATAACAGGGTCTCTAGGACAGTAGGGTGTGAGGCAGAAAACCCATCTATGCTCACCTGACTCTATGAGGCAGTGGTTTACAAGTTCAGAGTATTTACTATGAGCAGGGCATAGTGAGTCCCAGGGTCAAAGGCCACCCAGCCCCTGCCCCCGGCAGGACTTGAGGAGGGAGAAGTGGGGCACCTTCCATCTGCAGTGGGGTTGGGAGGGCTTCTAGAGGAGGTGGAGTTTGAATGGACTTGAGCAGGATTGGGTGGGGCTACCACAGGCAGGAGGAGCAATGCCAATAAGGAGGGGGCCAGGCAGGGGCTGAAGGGACCTCAGCAGGGGAGCCCCCCTTCCCGCCCTTGCCATCACGTGCAGGAGCTCAGGTGGGAAGAGCAAGACAGCACTGGGCTGGGGTCTCTGAGTGAGGGGCTGGGAGTTGAGGTGTTATCCTGGTTCTACAAGGACAACCTGGCACTTTCTAAGCGGGGAGTAACGCACGCAGGTCTGTGCTCCAGGAGGGTTCAGTGGCGTGGGTGGGTTGTGACAGCTGATTTTCATGAGCACTTACCCAGTGCCAGGCAGAGTGATGCGTGTTAAACACACTCTGTCACCACATTTAACAGTTGAGAAAACTGATGCACAGAGAGGTTGGGCTACTTGCCCAAGGTCACCCAGCTAGTAAGTGGCAGAGCTGATATTTGCACCCAGGCACTCTAGCTCCATAACCCGTAATTTTCATCAGGGTATGATGGTACTACAGAGGTGCCAGGGGCCACAGCGGGACCCTCTAGGACCGGTGCCCCAAGGTCACAGCTGGACCCTCTAGGACCGGTGCCCCAAGGTCACAGCTAAGTCTGGCTTCCCCAGGTGGTGAGAAGACATCAGTGGCCATCTCGGTGCTCCTGGCTCAGTCTGTCTTCCTGCTGCTCATCTCCAAGCGTCTGCCTGCCACATCCATGGCCATCCCCCTTATCGGCAAGTGAGTGACGCTCAAGCCCGGCCTCACCCTGCTTGCCAGCCCAGCCCTGGGAGCTCCAAGCTGAGTGTTTGCCCACAGGTTCCTGCTCTTCGGCATGGTGCTGGTCACCATGGTTGTGGTGATCTGTGTCATCGTGCTCAACATCCACTTCCGAACACCCAGCACCCATGTGCTGTCTGAGGGGGTCAAGAAGGTGAGTACTTGGCCCGGCGCAAAAGCTCACCACTGTAATCCTGGCATTTCAGGAGGCTGAGGCGGGAGAATCTCTTGAGCCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGACACCCCTGTCTCTATAAACAATCAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCGCATGCTTGTATTCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGTGGATCACTTGAGCCTGGGAGGTCAAAGCTGCAGTGAGCTGTGATCGCGCCAGGGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACCTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAGCACTCTCAATAGCCAAAAGCTGGAGACTAAGCCAGGTACAGTGGCTCACACCTGGAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTGGAACCCAGGAGTTGGAGGTTGCAATGTACTATGATCACAGTTGCACCCCAGTCTGGGCAACAGATCGAGACCCCATCTCTAAAAAAATAAAATAAAATGAAAAGCAGGGACCGGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGATAGTGTGCGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGTACGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGAACTTGTCCAAAGGCCATCTGTAGAATGGGTAAAGACACTGGACATATACTCCCACGGGAGTGCCGCTCAGCCGTGCAGAAGCACCTGCGGCTGCTGCAGCCCTGCACGTGTGAACCTCCTGGCACAGTGTTCCGTGAAAGAAACCAGACGCAGCAGCACATGCTGCAGGCCTCACTTTGTAAGAAGTTCAAGAACAGGCCAAATCAGTGTTTGGTGATGGAAGTCAGAATGGTGGCTATCTCTGGGGCTGGGAGGGTACTGAGTGGGGGCAGGTGTGAGGGAGATTTTTGGGGATCATGTTCACTATCTCATCACTGGTGATTTACCCAGTGGAATGCATCTGTAAAAATTCATCTAGCTATATACTTAAGATGTGCTCATTCCACTGTATGCTGCAACTCAGAAGGAAGAAGGGGAGGACTGAGTGCAGGGTGCTCAGGAGGGGGCTGCCCTTGCCTCTCGGCTGCTGCAGGGCCGGCTGGCTGTTCTGGGACAGCTGAAGGCAGTTTAGCAACTCTTTTTTTTCTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCATGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGTTTCACCACGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAGAGCTGGGACTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTAGCAACTCTTTTTGTCTTTCAGCATTTGATGGGGGAGACTCTAGCATTTGGAGCATTTACCTTAGTTTTTGGTCTTTAATTAATCATTTTTAGTGAATGGGTTCTGCTCCGCACCATGGGTGATGTGGGAGAGCTGGAAGCAACCTGCATGTGCATCAGTAGGAGATCGGGGAATCAATGACAGAGTCAGACGGGGGAGCACTTTGTGGCAGCCAGGAATGAAGTCACAGATGTTAGGATGTGTAAAGGTCACCCCATGCTTGTAAAATGGCCTTTTTGGCCAGACACGGTGCCTCGCCCGTAATCCCAGCAC
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pathogenic
| 58,754 |
A genetic variant at chromosome 2, position 232533987, affecting gene CHRND (cholinergic receptor nicotinic delta subunit)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Congenital_myasthenic_syndrome_3B', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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CTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAGCACTCTCAATAGCCAAAAGCTGGAGACTAAGCCAGGTACAGTGGCTCACACCTGGAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTGGAACCCAGGAGTTGGAGGTTGCAATGTACTATGATCACAGTTGCACCCCAGTCTGGGCAACAGATCGAGACCCCATCTCTAAAAAAATAAAATAAAATGAAAAGCAGGGACCGGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGATAGTGTGCGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGTACGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGAACTTGTCCAAAGGCCATCTGTAGAATGGGTAAAGACACTGGACATATACTCCCACGGGAGTGCCGCTCAGCCGTGCAGAAGCACCTGCGGCTGCTGCAGCCCTGCACGTGTGAACCTCCTGGCACAGTGTTCCGTGAAAGAAACCAGACGCAGCAGCACATGCTGCAGGCCTCACTTTGTAAGAAGTTCAAGAACAGGCCAAATCAGTGTTTGGTGATGGAAGTCAGAATGGTGGCTATCTCTGGGGCTGGGAGGGTACTGAGTGGGGGCAGGTGTGAGGGAGATTTTTGGGGATCATGTTCACTATCTCATCACTGGTGATTTACCCAGTGGAATGCATCTGTAAAAATTCATCTAGCTATATACTTAAGATGTGCTCATTCCACTGTATGCTGCAACTCAGAAGGAAGAAGGGGAGGACTGAGTGCAGGGTGCTCAGGAGGGGGCTGCCCTTGCCTCTCGGCTGCTGCAGGGCCGGCTGGCTGTTCTGGGACAGCTGAAGGCAGTTTAGCAACTCTTTTTTTTCTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCATGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGTTTCACCACGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAGAGCTGGGACTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTAGCAACTCTTTTTGTCTTTCAGCATTTGATGGGGGAGACTCTAGCATTTGGAGCATTTACCTTAGTTTTTGGTCTTTAATTAATCATTTTTAGTGAATGGGTTCTGCTCCGCACCATGGGTGATGTGGGAGAGCTGGAAGCAACCTGCATGTGCATCAGTAGGAGATCGGGGAATCAATGACAGAGTCAGACGGGGGAGCACTTTGTGGCAGCCAGGAATGAAGTCACAGATGTTAGGATGTGTAAAGGTCACCCCATGCTTGTAAAATGGCCTTTTTGGCCAGACACGGTGCCTCGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGAGCAAGACCATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGACTGAGGCAAGAAATCACTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAATGAGACTCCGTCTCAAAAACAAAGAACAAAAAACAACGCCTTTCTTGTGGCCCCTTGACATGGCCCCAGCTCTTCCTGGAGACCCTGCCGGAGCTCCTGCACATGTCCCGCCCAGCAGAGGATGGACCCAGCCCTGGGGCCCTGGTGCGGAGGAGCAGCTCCCTGGGATACATCTCCAAGGCCGAGGAGTACTTCCTGCTCAAGTCCCGCAGTGACCTCATGTTCGAGAAGCAGTCAGAGCGGCATGGGCTGGCCAGGCGCCTCACCACTGCACGTGGGTCCCCGCTGGTCTTGGTTTTCAGCCCATCTGTGGGAGGTGGGTGGAGGCAGGCCTCACACCCACTCTGGCCCCTCGTCTGTAGGCCGGCCCCCAGCAAGCTCTGAGCAGGCCCAGCAGGAACTCTTCAATGAGCTGAAGCCAGCTGTGGATGGGGCAAACTTCATTGTTAACCACATGAGGGACCAGAACAATTACAATGAGGTAAGGGACCACAGGATTGCCATGTACAGGTGTTCAAGTAGGGCACTGATTAAGTGTATTCTATCTTAAGAGGGCAGGGTTCCCCTTAGAGGCACACACCAACTTAGATGAGGGAGTTAATGTGACACAGATTCCAGGCCCCCCCGCCAGGGAGAGAGAACTCCTGCCTGGCACCCTATAGCAGCACTGGGGCCAGGCACACACACATAGGCACACAGCTCCACCCTGTCCAGGCCACACTCTGAGCATCCCTTAGGATCCCTTCTTTCTCCCAGCTGCCAATCATTTTCTGTCCCTACTCAGTTCCAAGCCTGATACTCCAGACAGAACCAGACATTTTAAAGGTAGCCATATATGGTTATTCAACATTATACAACTTCTAAAAACTATCTCTTGAGAAAGGGCACCTTTTCCCAGTTCACATATGGGCTGGCAGCAGCCCTGACTTGCTGAGATGGGGGAGAAGAAGAGAGGGGTCTATCCACCTTCCTCAGCCCCTAGGAGAGACCCCTGGGCCTCAGTTCCTCTCTAGCCCCAGAGCCCTGTGCTACAGCAGAGAGGGAGGCTATGGTCTGTTCCCGCCTCCTCAACAGAGTGATCAGCCCTGCCTGTGGCCAGAGGGGCCTGGGACCTTGCTGGGGACAAGCCAGCATTATCCTGCAAGCCCGAGGCAGCCTCTGCAGGCACACTGAGCCGCCCTCTGCCTCCATGGCTGGGCCCCAGCTTGGGGGTGGGGCTTTGTGGCCTGAGGCCCTTCTCACCCCACTCTCTCTGCCCCTACCCACAGGAGAAAGACAGCTGGAACCGAGTGGCCCGCACAGTGGACCGCCTCTGCCTGTTTGTGGTGACGCCTGTCATGGTGGTGGGCACAGCCTGGATCTTCCTGCAGGGCGTTTACAACCAGCCACCACCCCAGCCTTTTCCTGGGGACCCCTACTCCTACAACGTGCAGGACAAGCGCTTCATCTAGGGTGGGCCTGTTGGGGAGCCAGGAGACAGCAGGGTCTGAGAGAGGAGCCACAGTCCCTAATGACACCCACTCCTAGCCCTGAGGCTCGTGCCCCTCAGACTGGGGAAGAGTCCAAGGAAGGGAGGGAGCAGCCACTCCTCAATGCTCAATGGCTCCCCTGAAATCAAGACAGGGGCCACCCGAGATGGTCTGAGGGTGGACATCGGCTACAGTGGGTGGGCAGGACGATTTGGGGGGAGGCCCGAGGCTGGCTCAGGGGCCAGGGAGGAGGCCACTCAGGGTGGCCTCAGGGGGAGAGCTCTGATAGGGGTGAGACAGATAGGGCCCCTTCTCTGCTTCTCCTCCCCCAAGGTGTGGGGTAGAGCAGGCAGGAATCTGCGCCTTCACTCTCTGGCCCCTCCAGCCTCCCTCTTCCTACCTACCCTTCAACCTCAGGCTTCTGAGGCCTCACCTGGGACTGAGGTTGAGGACACCTCCCTCCCTCCAGACCCCAGAGTATCCTTTCCTAGCTCTTTCTGCCTTGACCTCTCTGCCTAGGTCCCTTTGGGAAGTTGAGGACTGGAGTGGAAAGGTCAGGATCGACATCCACAAAGACTTGGGGTCAGCCTGAGGTTGCACACACAATCCTAGAGGACCAGAACGCAGCACCTCTCCCCAAAGGGTCCCTGCCCCCCAGCACCTACTCCTCTCCAAATTAGGGTTGTCATGCATTATTTGGGGCA
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CTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAATGAGCACTCTCAATAGCCAAAAGCTGGAGACTAAGCCAGGTACAGTGGCTCACACCTGGAGTCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTGGAACCCAGGAGTTGGAGGTTGCAATGTACTATGATCACAGTTGCACCCCAGTCTGGGCAACAGATCGAGACCCCATCTCTAAAAAAATAAAATAAAATGAAAAGCAGGGACCGGGTGTGGTAGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGTGGCTGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCACCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTAAAAATTCAAAAATTAGCCAGGCGTGATAGTGTGCGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGGGGCTGAGGTACGAGAATCGCTTGAACTCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAAGAGACAAGAGCGAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATCTGGAACTTGTCCAAAGGCCATCTGTAGAATGGGTAAAGACACTGGACATATACTCCCACGGGAGTGCCGCTCAGCCGTGCAGAAGCACCTGCGGCTGCTGCAGCCCTGCACGTGTGAACCTCCTGGCACAGTGTTCCGTGAAAGAAACCAGACGCAGCAGCACATGCTGCAGGCCTCACTTTGTAAGAAGTTCAAGAACAGGCCAAATCAGTGTTTGGTGATGGAAGTCAGAATGGTGGCTATCTCTGGGGCTGGGAGGGTACTGAGTGGGGGCAGGTGTGAGGGAGATTTTTGGGGATCATGTTCACTATCTCATCACTGGTGATTTACCCAGTGGAATGCATCTGTAAAAATTCATCTAGCTATATACTTAAGATGTGCTCATTCCACTGTATGCTGCAACTCAGAAGGAAGAAGGGGAGGACTGAGTGCAGGGTGCTCAGGAGGGGGCTGCCCTTGCCTCTCGGCTGCTGCAGGGCCGGCTGGCTGTTCTGGGACAGCTGAAGGCAGTTTAGCAACTCTTTTTTTTCTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTTCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGTGATTTTCATGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGCGATGGGTTTCACCACGTTGGCCATGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGCGATCCACCTGCCTCGGCTTCCCAAAGAGCTGGGACTATAGGCGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTAGCAACTCTTTTTGTCTTTCAGCATTTGATGGGGGAGACTCTAGCATTTGGAGCATTTACCTTAGTTTTTGGTCTTTAATTAATCATTTTTAGTGAATGGGTTCTGCTCCGCACCATGGGTGATGTGGGAGAGCTGGAAGCAACCTGCATGTGCATCAGTAGGAGATCGGGGAATCAATGACAGAGTCAGACGGGGGAGCACTTTGTGGCAGCCAGGAATGAAGTCACAGATGTTAGGATGTGTAAAGGTCACCCCATGCTTGTAAAATGGCCTTTTTGGCCAGACACGGTGCCTCGCCCGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGTCAGGCAGATCACGAGGTCAGGAGAGCAAGACCATCCTGGCCAAAATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCGTGCCTGTAGTCCCAACTACTTGGGAGACTGAGGCAAGAAATCACTTGAACCCGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAATGAGACTCCGTCTCAAAAACAAAGAACAAAAAACAACGCCTTTCTTGTGGCCCCTTGACATGGCCCCAGCTCTTCCTGGAGACCCTGCCGGAGCTCCTGCACATGTCCCGCCCAGCAGAGGATGGACCAGCCCTGGGGCCCTGGTGCGGAGGAGCAGCTCCCTGGGATACATCTCCAAGGCCGAGGAGTACTTCCTGCTCAAGTCCCGCAGTGACCTCATGTTCGAGAAGCAGTCAGAGCGGCATGGGCTGGCCAGGCGCCTCACCACTGCACGTGGGTCCCCGCTGGTCTTGGTTTTCAGCCCATCTGTGGGAGGTGGGTGGAGGCAGGCCTCACACCCACTCTGGCCCCTCGTCTGTAGGCCGGCCCCCAGCAAGCTCTGAGCAGGCCCAGCAGGAACTCTTCAATGAGCTGAAGCCAGCTGTGGATGGGGCAAACTTCATTGTTAACCACATGAGGGACCAGAACAATTACAATGAGGTAAGGGACCACAGGATTGCCATGTACAGGTGTTCAAGTAGGGCACTGATTAAGTGTATTCTATCTTAAGAGGGCAGGGTTCCCCTTAGAGGCACACACCAACTTAGATGAGGGAGTTAATGTGACACAGATTCCAGGCCCCCCCGCCAGGGAGAGAGAACTCCTGCCTGGCACCCTATAGCAGCACTGGGGCCAGGCACACACACATAGGCACACAGCTCCACCCTGTCCAGGCCACACTCTGAGCATCCCTTAGGATCCCTTCTTTCTCCCAGCTGCCAATCATTTTCTGTCCCTACTCAGTTCCAAGCCTGATACTCCAGACAGAACCAGACATTTTAAAGGTAGCCATATATGGTTATTCAACATTATACAACTTCTAAAAACTATCTCTTGAGAAAGGGCACCTTTTCCCAGTTCACATATGGGCTGGCAGCAGCCCTGACTTGCTGAGATGGGGGAGAAGAAGAGAGGGGTCTATCCACCTTCCTCAGCCCCTAGGAGAGACCCCTGGGCCTCAGTTCCTCTCTAGCCCCAGAGCCCTGTGCTACAGCAGAGAGGGAGGCTATGGTCTGTTCCCGCCTCCTCAACAGAGTGATCAGCCCTGCCTGTGGCCAGAGGGGCCTGGGACCTTGCTGGGGACAAGCCAGCATTATCCTGCAAGCCCGAGGCAGCCTCTGCAGGCACACTGAGCCGCCCTCTGCCTCCATGGCTGGGCCCCAGCTTGGGGGTGGGGCTTTGTGGCCTGAGGCCCTTCTCACCCCACTCTCTCTGCCCCTACCCACAGGAGAAAGACAGCTGGAACCGAGTGGCCCGCACAGTGGACCGCCTCTGCCTGTTTGTGGTGACGCCTGTCATGGTGGTGGGCACAGCCTGGATCTTCCTGCAGGGCGTTTACAACCAGCCACCACCCCAGCCTTTTCCTGGGGACCCCTACTCCTACAACGTGCAGGACAAGCGCTTCATCTAGGGTGGGCCTGTTGGGGAGCCAGGAGACAGCAGGGTCTGAGAGAGGAGCCACAGTCCCTAATGACACCCACTCCTAGCCCTGAGGCTCGTGCCCCTCAGACTGGGGAAGAGTCCAAGGAAGGGAGGGAGCAGCCACTCCTCAATGCTCAATGGCTCCCCTGAAATCAAGACAGGGGCCACCCGAGATGGTCTGAGGGTGGACATCGGCTACAGTGGGTGGGCAGGACGATTTGGGGGGAGGCCCGAGGCTGGCTCAGGGGCCAGGGAGGAGGCCACTCAGGGTGGCCTCAGGGGGAGAGCTCTGATAGGGGTGAGACAGATAGGGCCCCTTCTCTGCTTCTCCTCCCCCAAGGTGTGGGGTAGAGCAGGCAGGAATCTGCGCCTTCACTCTCTGGCCCCTCCAGCCTCCCTCTTCCTACCTACCCTTCAACCTCAGGCTTCTGAGGCCTCACCTGGGACTGAGGTTGAGGACACCTCCCTCCCTCCAGACCCCAGAGTATCCTTTCCTAGCTCTTTCTGCCTTGACCTCTCTGCCTAGGTCCCTTTGGGAAGTTGAGGACTGGAGTGGAAAGGTCAGGATCGACATCCACAAAGACTTGGGGTCAGCCTGAGGTTGCACACACAATCCTAGAGGACCAGAACGCAGCACCTCTCCCCAAAGGGTCCCTGCCCCCCAGCACCTACTCCTCTCCAAATTAGGGTTGTCATGCATTATTTGGGGCAN
|
pathogenic
| 58,757 |
Does the variant impacting CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit) on chromosome 2, position 232540049, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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TAGATGGGCTTGGTGGCGCCCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGCGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCAAGTCATTGTACTCCAGCCTTGGCGACAAGAGTGAAACTCCAACTCAAAGAAAAAAAAAAAAACAACTTTTCCATAAAGCTCCAGTAGACATCCCGCAGGTCAAAACATCACATGGCTAGCCTATCTGAAGGGAGACTAGGAAATGAGTATCTTGCTCTACCAGCCATTATAACAGAGGGTGGCAAAGGAGAAGTAGTGTTAGACAATTCTACAGATGATTTTCTCTGAATGGGTCCTGTCCCTGCACACGTAACCCCTGCAAGAAACTTCCATTCCTCATTGATGATTTACCCTTCGGAGAACACCAAGAAGGCTTCTAGGCCATCTCTCCCAGAGCAGAGAAAGGGAGAAAACAGGAGGGTGGAGGGTAGGGGATGCAGGGACAGGTGGTCCACTGTTTGGCAGTGCTTCCTGATCATGGAGGCCATTGAATTTGGTAAAATGTGGGCATGGAGGAGAGTAAAGAGGTGGAGAGAAACTGGTCTGCAAAAGAGGATAAGAAAACTGCATCTAGGGGGACCAGAGGGCAAAATGGAAAGGCAAGGCTCTCAGAAGTGAGAAGGAAACGAGGGCTTTGTAAATTCCAGGAAAAGTGGGCCACACAGAGAGAAGCTCAGTGGGGGGGATGCCCAGGGAGGGGGAAGCTCAGGAAGGGGGAAGCTCAGGGAGGAGGAAGCTCAGAGAGGAGGAAGCTCAGGGAAAGGGAAGCCCAGTGAGGGGGAAGCTTAGGGAGGGAGAAGCTCAGGGAGGGGGAAGCTCTGGGAGGAGGAAGCTCAGGGAAAGGGAAGCCCAGTGAGGGGGAAGGTCAGCGAGGGGGAAGTTCAGGGAGAGGGATGCTGAGTGAGGGGGATGCCGAGTGAGGGGGAGGCCGAGTGAGGGGGATGCCCAGTGAGGGGGATGCCCAGTGGCAGGCCAAGATGGGTGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCCAAGACTGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAGAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAAAATTAGCCAGGCGTGTTGGCGCATGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAAGTAGAAGAATCAAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCAAAAAACAAACAAACAAACAAACACAAAAACCCTCACATGCCTACCCAACAGCCTTCACACCCACCCAAATCCTGACTCCCTGGAGGGAGTAGGAGGCAGTCCACCTCAGCCCTCTCTGGAGCCGCTGTCAGGTTCCTCGGCGACCTGCCTTCCCTACCACACCCAGCTGGCCCTGGCTGTCCTTGCCCCCCATGTGGAACATGGAGGTGAGGCTGGGACAACTGAGCCCGAGTTGGGGCTGGAAGGTGGATGTCTCTTTTGGGGCAGACGGGGCCCCTGTCTCCCCTCTCCAGCCCAGGTAACCTGAGCCCAGCATTGTGTCCATCCTGGAACAGCTGACAACGCTGTGGTCAGACAGCTGGTGGGGCTGGGCCAGGCTGGCCGGGCTGGCTGGGCTGGCTGGGGTGGGAGTGTAGGCTGTTATATGACACCCAGAGCCCATCTCTCTCTGCCCCAGACCTTGGAGCTGTTGTCCCACCCCTGTCACTGCAGAGAGCTGAGGCACCATGCATGGGGGCCAGGGGCCGCTGCTCCTCCTGCTGCTGCTGGCTGTCTGCCTGGGTGGGACACAAAGGAATCTCAGCCTGGGGAGTCCCAGAGCTGGGGTCCACAGCCTCAGGGGATGGAGGGTCTGAGGGGTATTGGGGCCTGCCCTGGACCCAGTTCCCTGAGTCCCCACTTCACACCCCCAGGGCCTCCCCGCTCTTTCCACCTCCAAGCTCCTGCTAGGCTCACGCCTGTCTATTGCAGGGGCCCAGGGCCGGAACCAGGAGGAGCGCCTGCTCGCAGACCTGATGCAAAACTACGACCCCAACCTGCGGCCCGCGGAACGAGACTCGGATGTGGTCAATGTCAGCCTGAAGCTAACCCTCACCAACCTCATCTCCCTGGTAAGCCGCAGGACGGAGGAGGGGTCAGCGCACCACGCCCTGGGACCTGCTGGGGATAGCATGGGGTGGCTCCAGCCACCAAGAGGTTGGAGGGCCCTAAATCGGACAGGCTGGGGTCTGGAAAACCCCCATGGTTGTGGGGGGAGTACTATCAAGAGGCTGGGGGATGCTTGGCCCCATTGGTGGCCTGTGGGGACTGGCACTGAAGTCGGGGGCTGAGCCCTCCATACTACACCCTTGCACCCCCAGAACGAGCGAGAGGAAGCCCTCACCACCAATGTCTGGATAGAGATGGTAAGAGGCCACCCTGCCACCCTCCTTCCATCAGGGGTCCCACCCCACCACCCCAAGGCCTCCTGAGAGTTGCCTGCCCCGTTCCTGCCTCTTCTGTCCTCTTGGGCTGGATGCCCACTCCTAGGGCTGTGGTGCAGCAGAGGGCAGAGGCCTAGCAACTGCCCCTCCCCCTGCAGCAGTGGTGCGACTATCGCCTGCGCTGGGATCCGCGAGACTACGAAGGCCTGTGGGTGCTGAGGGTGCCGTCCACCATGGTGTGGCGGCCGGATATCGTGCTGGAGAACAAGTGAGGAGGGGGTGCAGGCAGGGGTGTGGGGGACAAAGGACACAGGGTCTGGGCCCAGCAGAACAAGGCACTCTGGGAAAAGAGAAAGATGAGCAGAGGGTGCAAATCGGGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAG
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pathogenic
| 58,771 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 232540424, gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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ATTCCTCATTGATGATTTACCCTTCGGAGAACACCAAGAAGGCTTCTAGGCCATCTCTCCCAGAGCAGAGAAAGGGAGAAAACAGGAGGGTGGAGGGTAGGGGATGCAGGGACAGGTGGTCCACTGTTTGGCAGTGCTTCCTGATCATGGAGGCCATTGAATTTGGTAAAATGTGGGCATGGAGGAGAGTAAAGAGGTGGAGAGAAACTGGTCTGCAAAAGAGGATAAGAAAACTGCATCTAGGGGGACCAGAGGGCAAAATGGAAAGGCAAGGCTCTCAGAAGTGAGAAGGAAACGAGGGCTTTGTAAATTCCAGGAAAAGTGGGCCACACAGAGAGAAGCTCAGTGGGGGGGATGCCCAGGGAGGGGGAAGCTCAGGAAGGGGGAAGCTCAGGGAGGAGGAAGCTCAGAGAGGAGGAAGCTCAGGGAAAGGGAAGCCCAGTGAGGGGGAAGCTTAGGGAGGGAGAAGCTCAGGGAGGGGGAAGCTCTGGGAGGAGGAAGCTCAGGGAAAGGGAAGCCCAGTGAGGGGGAAGGTCAGCGAGGGGGAAGTTCAGGGAGAGGGATGCTGAGTGAGGGGGATGCCGAGTGAGGGGGAGGCCGAGTGAGGGGGATGCCCAGTGAGGGGGATGCCCAGTGGCAGGCCAAGATGGGTGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCCAAGACTGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAGAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAAAATTAGCCAGGCGTGTTGGCGCATGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAAGTAGAAGAATCAAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCAAAAAACAAACAAACAAACAAACACAAAAACCCTCACATGCCTACCCAACAGCCTTCACACCCACCCAAATCCTGACTCCCTGGAGGGAGTAGGAGGCAGTCCACCTCAGCCCTCTCTGGAGCCGCTGTCAGGTTCCTCGGCGACCTGCCTTCCCTACCACACCCAGCTGGCCCTGGCTGTCCTTGCCCCCCATGTGGAACATGGAGGTGAGGCTGGGACAACTGAGCCCGAGTTGGGGCTGGAAGGTGGATGTCTCTTTTGGGGCAGACGGGGCCCCTGTCTCCCCTCTCCAGCCCAGGTAACCTGAGCCCAGCATTGTGTCCATCCTGGAACAGCTGACAACGCTGTGGTCAGACAGCTGGTGGGGCTGGGCCAGGCTGGCCGGGCTGGCTGGGCTGGCTGGGGTGGGAGTGTAGGCTGTTATATGACACCCAGAGCCCATCTCTCTCTGCCCCAGACCTTGGAGCTGTTGTCCCACCCCTGTCACTGCAGAGAGCTGAGGCACCATGCATGGGGGCCAGGGGCCGCTGCTCCTCCTGCTGCTGCTGGCTGTCTGCCTGGGTGGGACACAAAGGAATCTCAGCCTGGGGAGTCCCAGAGCTGGGGTCCACAGCCTCAGGGGATGGAGGGTCTGAGGGGTATTGGGGCCTGCCCTGGACCCAGTTCCCTGAGTCCCCACTTCACACCCCCAGGGCCTCCCCGCTCTTTCCACCTCCAAGCTCCTGCTAGGCTCACGCCTGTCTATTGCAGGGGCCCAGGGCCGGAACCAGGAGGAGCGCCTGCTCGCAGACCTGATGCAAAACTACGACCCCAACCTGCGGCCCGCGGAACGAGACTCGGATGTGGTCAATGTCAGCCTGAAGCTAACCCTCACCAACCTCATCTCCCTGGTAAGCCGCAGGACGGAGGAGGGGTCAGCGCACCACGCCCTGGGACCTGCTGGGGATAGCATGGGGTGGCTCCAGCCACCAAGAGGTTGGAGGGCCCTAAATCGGACAGGCTGGGGTCTGGAAAACCCCCATGGTTGTGGGGGGAGTACTATCAAGAGGCTGGGGGATGCTTGGCCCCATTGGTGGCCTGTGGGGACTGGCACTGAAGTCGGGGGCTGAGCCCTCCATACTACACCCTTGCACCCCCAGAACGAGCGAGAGGAAGCCCTCACCACCAATGTCTGGATAGAGATGGTAAGAGGCCACCCTGCCACCCTCCTTCCATCAGGGGTCCCACCCCACCACCCCAAGGCCTCCTGAGAGTTGCCTGCCCCGTTCCTGCCTCTTCTGTCCTCTTGGGCTGGATGCCCACTCCTAGGGCTGTGGTGCAGCAGAGGGCAGAGGCCTAGCAACTGCCCCTCCCCCTGCAGCAGTGGTGCGACTATCGCCTGCGCTGGGATCCGCGAGACTACGAAGGCCTGTGGGTGCTGAGGGTGCCGTCCACCATGGTGTGGCGGCCGGATATCGTGCTGGAGAACAAGTGAGGAGGGGGTGCAGGCAGGGGTGTGGGGGACAAAGGACACAGGGTCTGGGCCCAGCAGAACAAGGCACTCTGGGAAAAGAGAAAGATGAGCAGAGGGTGCAAATCGGGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAA
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ATTCCTCATTGATGATTTACCCTTCGGAGAACACCAAGAAGGCTTCTAGGCCATCTCTCCCAGAGCAGAGAAAGGGAGAAAACAGGAGGGTGGAGGGTAGGGGATGCAGGGACAGGTGGTCCACTGTTTGGCAGTGCTTCCTGATCATGGAGGCCATTGAATTTGGTAAAATGTGGGCATGGAGGAGAGTAAAGAGGTGGAGAGAAACTGGTCTGCAAAAGAGGATAAGAAAACTGCATCTAGGGGGACCAGAGGGCAAAATGGAAAGGCAAGGCTCTCAGAAGTGAGAAGGAAACGAGGGCTTTGTAAATTCCAGGAAAAGTGGGCCACACAGAGAGAAGCTCAGTGGGGGGGATGCCCAGGGAGGGGGAAGCTCAGGAAGGGGGAAGCTCAGGGAGGAGGAAGCTCAGAGAGGAGGAAGCTCAGGGAAAGGGAAGCCCAGTGAGGGGGAAGCTTAGGGAGGGAGAAGCTCAGGGAGGGGGAAGCTCTGGGAGGAGGAAGCTCAGGGAAAGGGAAGCCCAGTGAGGGGGAAGGTCAGCGAGGGGGAAGTTCAGGGAGAGGGATGCTGAGTGAGGGGGATGCCGAGTGAGGGGGAGGCCGAGTGAGGGGGATGCCCAGTGAGGGGGATGCCCAGTGGCAGGCCAAGATGGGTGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCCAAGACTGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAGAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAAAATTAGCCAGGCGTGTTGGCGCATGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAAGTAGAAGAATCAAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCAAAAAACAAACAAACAAACAAACACAAAAACCCTCACATGCCTACCCAACAGCCTTCACACCCACCCAAATCCTGACTCCCTGGAGGGAGTAGGAGGCAGTCCACCTCAGCCCTCTCTGGAGCCGCTGTCAGGTTCCTCGGCGACCTGCCTTCCCTACCACACCCAGCTGGCCCTGGCTGTCCTTGCCCCCCATGTGGAACATGGAGGTGAGGCTGGGACAACTGAGCCCGAGTTGGGGCTGGAAGGTGGATGTCTCTTTTGGGGCAGACGGGGCCCCTGTCTCCCCTCTCCAGCCCAGGTAACCTGAGCCCAGCATTGTGTCCATCCTGGAACAGCTGACAACGCTGTGGTCAGACAGCTGGTGGGGCTGGGCCAGGCTGGCCGGGCTGGCTGGGCTGGCTGGGGTGGGAGTGTAGGCTGTTATATGACACCCAGAGCCCATCTCTCTCTGCCCCAGACCTTGGAGCTGTTGTCCCACCCCTGTCACTGCAGAGAGCTGAGGCACCATGCATGGGGGCCAGGGGCCGCTGCTCCTCCTGCTGCTGCTGGCTGTCTGCCTGGGTGGGACACAAAGGAATCTCAGCCTGGGGAGTCCCAGAGCTGGGGTCCACAGCCTCAGGGGATGGAGGGTCTGAGGGGTATTGGGGCCTGCCCTGGACCCAGTTCCCTGAGTCCCCACTTCACACCCCCAGGGCCTCCCCGCTCTTTCCACCTCCAAGCTCCTGCTAGGCTCACGCCTGTCTATTGCAGGGGCCCAGGGCCGGAACCAGGAGGAGCGCCTGCTCGCAGACCTGATGCAAAACTACGACCCCAACCTGCGGCCCGCGGAACGAGACTCGGATGTGGTCAATGTCAGCCTGAAGCTAACCCTCACCAACCTCATCTCCCTGGTAAGCCGCAGGACGGAGGAGGGGTCAGCGCACCACGCCCTGGGACCTGCTGGGGATAGCATGGGGTGGCTCCAGCCACCAAGAGGTTGGAGGGCCCTAAATCGGACAGGCTGGGGTCTGGAAAACCCCCATGGTTGTGGGGGGAGTACTATCAAGAGGCTGGGGGATGCTTGGCCCCATTGGTGGCCTGTGGGGACTGGCACTGAAGTCGGGGGCTGAGCCCTCCATACTACACCCTTGCACCCCCAGAACGAGCGAGAGGAAGCCCTCACCACCAATGTCTGGATAGAGATGTAAGAGGCCACCCTGCCACCCTCCTTCCATCAGGGGTCCCACCCCACCACCCCAAGGCCTCCTGAGAGTTGCCTGCCCCGTTCCTGCCTCTTCTGTCCTCTTGGGCTGGATGCCCACTCCTAGGGCTGTGGTGCAGCAGAGGGCAGAGGCCTAGCAACTGCCCCTCCCCCTGCAGCAGTGGTGCGACTATCGCCTGCGCTGGGATCCGCGAGACTACGAAGGCCTGTGGGTGCTGAGGGTGCCGTCCACCATGGTGTGGCGGCCGGATATCGTGCTGGAGAACAAGTGAGGAGGGGGTGCAGGCAGGGGTGTGGGGGACAAAGGACACAGGGTCTGGGCCCAGCAGAACAAGGCACTCTGGGAAAAGAGAAAGATGAGCAGAGGGTGCAAATCGGGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAN
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pathogenic
| 58,777 |
Gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit) variant at chromosome 2, position 232540649—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome']
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TAAGAAAACTGCATCTAGGGGGACCAGAGGGCAAAATGGAAAGGCAAGGCTCTCAGAAGTGAGAAGGAAACGAGGGCTTTGTAAATTCCAGGAAAAGTGGGCCACACAGAGAGAAGCTCAGTGGGGGGGATGCCCAGGGAGGGGGAAGCTCAGGAAGGGGGAAGCTCAGGGAGGAGGAAGCTCAGAGAGGAGGAAGCTCAGGGAAAGGGAAGCCCAGTGAGGGGGAAGCTTAGGGAGGGAGAAGCTCAGGGAGGGGGAAGCTCTGGGAGGAGGAAGCTCAGGGAAAGGGAAGCCCAGTGAGGGGGAAGGTCAGCGAGGGGGAAGTTCAGGGAGAGGGATGCTGAGTGAGGGGGATGCCGAGTGAGGGGGAGGCCGAGTGAGGGGGATGCCCAGTGAGGGGGATGCCCAGTGGCAGGCCAAGATGGGTGGATCACTTGAGTTCAGGAGTTCCAAGACTGGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAGAAAAAAGAAGAAGAAGAAGAAAAATTAGCCAGGCGTGTTGGCGCATGCCAGTAGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAAGTAGAAGAATCAAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCCAGCAAAAAACAAACAAACAAACAAACACAAAAACCCTCACATGCCTACCCAACAGCCTTCACACCCACCCAAATCCTGACTCCCTGGAGGGAGTAGGAGGCAGTCCACCTCAGCCCTCTCTGGAGCCGCTGTCAGGTTCCTCGGCGACCTGCCTTCCCTACCACACCCAGCTGGCCCTGGCTGTCCTTGCCCCCCATGTGGAACATGGAGGTGAGGCTGGGACAACTGAGCCCGAGTTGGGGCTGGAAGGTGGATGTCTCTTTTGGGGCAGACGGGGCCCCTGTCTCCCCTCTCCAGCCCAGGTAACCTGAGCCCAGCATTGTGTCCATCCTGGAACAGCTGACAACGCTGTGGTCAGACAGCTGGTGGGGCTGGGCCAGGCTGGCCGGGCTGGCTGGGCTGGCTGGGGTGGGAGTGTAGGCTGTTATATGACACCCAGAGCCCATCTCTCTCTGCCCCAGACCTTGGAGCTGTTGTCCCACCCCTGTCACTGCAGAGAGCTGAGGCACCATGCATGGGGGCCAGGGGCCGCTGCTCCTCCTGCTGCTGCTGGCTGTCTGCCTGGGTGGGACACAAAGGAATCTCAGCCTGGGGAGTCCCAGAGCTGGGGTCCACAGCCTCAGGGGATGGAGGGTCTGAGGGGTATTGGGGCCTGCCCTGGACCCAGTTCCCTGAGTCCCCACTTCACACCCCCAGGGCCTCCCCGCTCTTTCCACCTCCAAGCTCCTGCTAGGCTCACGCCTGTCTATTGCAGGGGCCCAGGGCCGGAACCAGGAGGAGCGCCTGCTCGCAGACCTGATGCAAAACTACGACCCCAACCTGCGGCCCGCGGAACGAGACTCGGATGTGGTCAATGTCAGCCTGAAGCTAACCCTCACCAACCTCATCTCCCTGGTAAGCCGCAGGACGGAGGAGGGGTCAGCGCACCACGCCCTGGGACCTGCTGGGGATAGCATGGGGTGGCTCCAGCCACCAAGAGGTTGGAGGGCCCTAAATCGGACAGGCTGGGGTCTGGAAAACCCCCATGGTTGTGGGGGGAGTACTATCAAGAGGCTGGGGGATGCTTGGCCCCATTGGTGGCCTGTGGGGACTGGCACTGAAGTCGGGGGCTGAGCCCTCCATACTACACCCTTGCACCCCCAGAACGAGCGAGAGGAAGCCCTCACCACCAATGTCTGGATAGAGATGGTAAGAGGCCACCCTGCCACCCTCCTTCCATCAGGGGTCCCACCCCACCACCCCAAGGCCTCCTGAGAGTTGCCTGCCCCGTTCCTGCCTCTTCTGTCCTCTTGGGCTGGATGCCCACTCCTAGGGCTGTGGTGCAGCAGAGGGCAGAGGCCTAGCAACTGCCCCTCCCCCTGCAGCAGTGGTGCGACTATCGCCTGCGCTGGGATCCGCGAGACTACGAAGGCCTGTGGGTGCTGAGGGTGCCGTCCACCATGGTGTGGCGGCCGGATATCGTGCTGGAGAACAAGTGAGGAGGGGGTGCAGGCAGGGGTGTGGGGGACAAAGGACACAGGGTCTGGGCCCAGCAGAACAAGGCACTCTGGGAAAAGAGAAAGATGAGCAGAGGGTGCAAATCGGGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGAT
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pathogenic
| 58,781 |
Gene mutation in CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit) at chromosome 2, position 232541419—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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AGGTTCCTCGGCGACCTGCCTTCCCTACCACACCCAGCTGGCCCTGGCTGTCCTTGCCCCCCATGTGGAACATGGAGGTGAGGCTGGGACAACTGAGCCCGAGTTGGGGCTGGAAGGTGGATGTCTCTTTTGGGGCAGACGGGGCCCCTGTCTCCCCTCTCCAGCCCAGGTAACCTGAGCCCAGCATTGTGTCCATCCTGGAACAGCTGACAACGCTGTGGTCAGACAGCTGGTGGGGCTGGGCCAGGCTGGCCGGGCTGGCTGGGCTGGCTGGGGTGGGAGTGTAGGCTGTTATATGACACCCAGAGCCCATCTCTCTCTGCCCCAGACCTTGGAGCTGTTGTCCCACCCCTGTCACTGCAGAGAGCTGAGGCACCATGCATGGGGGCCAGGGGCCGCTGCTCCTCCTGCTGCTGCTGGCTGTCTGCCTGGGTGGGACACAAAGGAATCTCAGCCTGGGGAGTCCCAGAGCTGGGGTCCACAGCCTCAGGGGATGGAGGGTCTGAGGGGTATTGGGGCCTGCCCTGGACCCAGTTCCCTGAGTCCCCACTTCACACCCCCAGGGCCTCCCCGCTCTTTCCACCTCCAAGCTCCTGCTAGGCTCACGCCTGTCTATTGCAGGGGCCCAGGGCCGGAACCAGGAGGAGCGCCTGCTCGCAGACCTGATGCAAAACTACGACCCCAACCTGCGGCCCGCGGAACGAGACTCGGATGTGGTCAATGTCAGCCTGAAGCTAACCCTCACCAACCTCATCTCCCTGGTAAGCCGCAGGACGGAGGAGGGGTCAGCGCACCACGCCCTGGGACCTGCTGGGGATAGCATGGGGTGGCTCCAGCCACCAAGAGGTTGGAGGGCCCTAAATCGGACAGGCTGGGGTCTGGAAAACCCCCATGGTTGTGGGGGGAGTACTATCAAGAGGCTGGGGGATGCTTGGCCCCATTGGTGGCCTGTGGGGACTGGCACTGAAGTCGGGGGCTGAGCCCTCCATACTACACCCTTGCACCCCCAGAACGAGCGAGAGGAAGCCCTCACCACCAATGTCTGGATAGAGATGGTAAGAGGCCACCCTGCCACCCTCCTTCCATCAGGGGTCCCACCCCACCACCCCAAGGCCTCCTGAGAGTTGCCTGCCCCGTTCCTGCCTCTTCTGTCCTCTTGGGCTGGATGCCCACTCCTAGGGCTGTGGTGCAGCAGAGGGCAGAGGCCTAGCAACTGCCCCTCCCCCTGCAGCAGTGGTGCGACTATCGCCTGCGCTGGGATCCGCGAGACTACGAAGGCCTGTGGGTGCTGAGGGTGCCGTCCACCATGGTGTGGCGGCCGGATATCGTGCTGGAGAACAAGTGAGGAGGGGGTGCAGGCAGGGGTGTGGGGGACAAAGGACACAGGGTCTGGGCCCAGCAGAACAAGGCACTCTGGGAAAAGAGAAAGATGAGCAGAGGGTGCAAATCGGGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTC
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|
pathogenic
| 58,784 |
Variant chromosome 2, position 232541423, gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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TCCTCGGCGACCTGCCTTCCCTACCACACCCAGCTGGCCCTGGCTGTCCTTGCCCCCCATGTGGAACATGGAGGTGAGGCTGGGACAACTGAGCCCGAGTTGGGGCTGGAAGGTGGATGTCTCTTTTGGGGCAGACGGGGCCCCTGTCTCCCCTCTCCAGCCCAGGTAACCTGAGCCCAGCATTGTGTCCATCCTGGAACAGCTGACAACGCTGTGGTCAGACAGCTGGTGGGGCTGGGCCAGGCTGGCCGGGCTGGCTGGGCTGGCTGGGGTGGGAGTGTAGGCTGTTATATGACACCCAGAGCCCATCTCTCTCTGCCCCAGACCTTGGAGCTGTTGTCCCACCCCTGTCACTGCAGAGAGCTGAGGCACCATGCATGGGGGCCAGGGGCCGCTGCTCCTCCTGCTGCTGCTGGCTGTCTGCCTGGGTGGGACACAAAGGAATCTCAGCCTGGGGAGTCCCAGAGCTGGGGTCCACAGCCTCAGGGGATGGAGGGTCTGAGGGGTATTGGGGCCTGCCCTGGACCCAGTTCCCTGAGTCCCCACTTCACACCCCCAGGGCCTCCCCGCTCTTTCCACCTCCAAGCTCCTGCTAGGCTCACGCCTGTCTATTGCAGGGGCCCAGGGCCGGAACCAGGAGGAGCGCCTGCTCGCAGACCTGATGCAAAACTACGACCCCAACCTGCGGCCCGCGGAACGAGACTCGGATGTGGTCAATGTCAGCCTGAAGCTAACCCTCACCAACCTCATCTCCCTGGTAAGCCGCAGGACGGAGGAGGGGTCAGCGCACCACGCCCTGGGACCTGCTGGGGATAGCATGGGGTGGCTCCAGCCACCAAGAGGTTGGAGGGCCCTAAATCGGACAGGCTGGGGTCTGGAAAACCCCCATGGTTGTGGGGGGAGTACTATCAAGAGGCTGGGGGATGCTTGGCCCCATTGGTGGCCTGTGGGGACTGGCACTGAAGTCGGGGGCTGAGCCCTCCATACTACACCCTTGCACCCCCAGAACGAGCGAGAGGAAGCCCTCACCACCAATGTCTGGATAGAGATGGTAAGAGGCCACCCTGCCACCCTCCTTCCATCAGGGGTCCCACCCCACCACCCCAAGGCCTCCTGAGAGTTGCCTGCCCCGTTCCTGCCTCTTCTGTCCTCTTGGGCTGGATGCCCACTCCTAGGGCTGTGGTGCAGCAGAGGGCAGAGGCCTAGCAACTGCCCCTCCCCCTGCAGCAGTGGTGCGACTATCGCCTGCGCTGGGATCCGCGAGACTACGAAGGCCTGTGGGTGCTGAGGGTGCCGTCCACCATGGTGTGGCGGCCGGATATCGTGCTGGAGAACAAGTGAGGAGGGGGTGCAGGCAGGGGTGTGGGGGACAAAGGACACAGGGTCTGGGCCCAGCAGAACAAGGCACTCTGGGAAAAGAGAAAGATGAGCAGAGGGTGCAAATCGGGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGC
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pathogenic
| 58,785 |
Is the chromosome 2, position 232541424 variant in CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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CCTCGGCGACCTGCCTTCCCTACCACACCCAGCTGGCCCTGGCTGTCCTTGCCCCCCATGTGGAACATGGAGGTGAGGCTGGGACAACTGAGCCCGAGTTGGGGCTGGAAGGTGGATGTCTCTTTTGGGGCAGACGGGGCCCCTGTCTCCCCTCTCCAGCCCAGGTAACCTGAGCCCAGCATTGTGTCCATCCTGGAACAGCTGACAACGCTGTGGTCAGACAGCTGGTGGGGCTGGGCCAGGCTGGCCGGGCTGGCTGGGCTGGCTGGGGTGGGAGTGTAGGCTGTTATATGACACCCAGAGCCCATCTCTCTCTGCCCCAGACCTTGGAGCTGTTGTCCCACCCCTGTCACTGCAGAGAGCTGAGGCACCATGCATGGGGGCCAGGGGCCGCTGCTCCTCCTGCTGCTGCTGGCTGTCTGCCTGGGTGGGACACAAAGGAATCTCAGCCTGGGGAGTCCCAGAGCTGGGGTCCACAGCCTCAGGGGATGGAGGGTCTGAGGGGTATTGGGGCCTGCCCTGGACCCAGTTCCCTGAGTCCCCACTTCACACCCCCAGGGCCTCCCCGCTCTTTCCACCTCCAAGCTCCTGCTAGGCTCACGCCTGTCTATTGCAGGGGCCCAGGGCCGGAACCAGGAGGAGCGCCTGCTCGCAGACCTGATGCAAAACTACGACCCCAACCTGCGGCCCGCGGAACGAGACTCGGATGTGGTCAATGTCAGCCTGAAGCTAACCCTCACCAACCTCATCTCCCTGGTAAGCCGCAGGACGGAGGAGGGGTCAGCGCACCACGCCCTGGGACCTGCTGGGGATAGCATGGGGTGGCTCCAGCCACCAAGAGGTTGGAGGGCCCTAAATCGGACAGGCTGGGGTCTGGAAAACCCCCATGGTTGTGGGGGGAGTACTATCAAGAGGCTGGGGGATGCTTGGCCCCATTGGTGGCCTGTGGGGACTGGCACTGAAGTCGGGGGCTGAGCCCTCCATACTACACCCTTGCACCCCCAGAACGAGCGAGAGGAAGCCCTCACCACCAATGTCTGGATAGAGATGGTAAGAGGCCACCCTGCCACCCTCCTTCCATCAGGGGTCCCACCCCACCACCCCAAGGCCTCCTGAGAGTTGCCTGCCCCGTTCCTGCCTCTTCTGTCCTCTTGGGCTGGATGCCCACTCCTAGGGCTGTGGTGCAGCAGAGGGCAGAGGCCTAGCAACTGCCCCTCCCCCTGCAGCAGTGGTGCGACTATCGCCTGCGCTGGGATCCGCGAGACTACGAAGGCCTGTGGGTGCTGAGGGTGCCGTCCACCATGGTGTGGCGGCCGGATATCGTGCTGGAGAACAAGTGAGGAGGGGGTGCAGGCAGGGGTGTGGGGGACAAAGGACACAGGGTCTGGGCCCAGCAGAACAAGGCACTCTGGGAAAAGAGAAAGATGAGCAGAGGGTGCAAATCGGGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCC
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CCTCGGCGACCTGCCTTCCCTACCACACCCAGCTGGCCCTGGCTGTCCTTGCCCCCCATGTGGAACATGGAGGTGAGGCTGGGACAACTGAGCCCGAGTTGGGGCTGGAAGGTGGATGTCTCTTTTGGGGCAGACGGGGCCCCTGTCTCCCCTCTCCAGCCCAGGTAACCTGAGCCCAGCATTGTGTCCATCCTGGAACAGCTGACAACGCTGTGGTCAGACAGCTGGTGGGGCTGGGCCAGGCTGGCCGGGCTGGCTGGGCTGGCTGGGGTGGGAGTGTAGGCTGTTATATGACACCCAGAGCCCATCTCTCTCTGCCCCAGACCTTGGAGCTGTTGTCCCACCCCTGTCACTGCAGAGAGCTGAGGCACCATGCATGGGGGCCAGGGGCCGCTGCTCCTCCTGCTGCTGCTGGCTGTCTGCCTGGGTGGGACACAAAGGAATCTCAGCCTGGGGAGTCCCAGAGCTGGGGTCCACAGCCTCAGGGGATGGAGGGTCTGAGGGGTATTGGGGCCTGCCCTGGACCCAGTTCCCTGAGTCCCCACTTCACACCCCCAGGGCCTCCCCGCTCTTTCCACCTCCAAGCTCCTGCTAGGCTCACGCCTGTCTATTGCAGGGGCCCAGGGCCGGAACCAGGAGGAGCGCCTGCTCGCAGACCTGATGCAAAACTACGACCCCAACCTGCGGCCCGCGGAACGAGACTCGGATGTGGTCAATGTCAGCCTGAAGCTAACCCTCACCAACCTCATCTCCCTGGTAAGCCGCAGGACGGAGGAGGGGTCAGCGCACCACGCCCTGGGACCTGCTGGGGATAGCATGGGGTGGCTCCAGCCACCAAGAGGTTGGAGGGCCCTAAATCGGACAGGCTGGGGTCTGGAAAACCCCCATGGTTGTGGGGGGAGTACTATCAAGAGGCTGGGGGATGCTTGGCCCCATTGGTGGCCTGTGGGGACTGGCACTGAAGTCGGGGGCTGAGCCCTCCATACTACACCCTTGCACCCCCAGAACGAGCGAGAGGAAGCCCTCACCACCAATGTCTGGATAGAGATGGTAAGAGGCCACCCTGCCACCCTCCTTCCATCAGGGGTCCCACCCCACCACCCCAAGGCCTCCTGAGAGTTGCCTGCCCCGTTCCTGCCTCTTCTGTCCTCTTGGGCTGGATGCCCACTCCTAGGGCTGTGGTGCAGCAGAGGGCAGAGGCCTAGCAACTGCCCCTCCCCCTGCAGCAGTGGTGCGACTATCGCCTGCGCTGGGATCCGCGAGACTACGAAGGCCTGTGGGTGCTGAGGGTGCCGTCCACCATGGTGTGGCGGCCGGATATCGTGCTGGAGAACAAGTGAGGAGGGGGTGCAGGCAGGGGTGTGGGGGACAAAGGACACAGGGTCTGGGCCCAGCAGAACAAGGCACTCTGGGAAAAGAGAAAGATGAGCAGAGGGTGCAAATCGGGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCN
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pathogenic
| 58,786 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 232541481 in gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'CHRNG-related_disorder', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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ATGTGGAACATGGAGGTGAGGCTGGGACAACTGAGCCCGAGTTGGGGCTGGAAGGTGGATGTCTCTTTTGGGGCAGACGGGGCCCCTGTCTCCCCTCTCCAGCCCAGGTAACCTGAGCCCAGCATTGTGTCCATCCTGGAACAGCTGACAACGCTGTGGTCAGACAGCTGGTGGGGCTGGGCCAGGCTGGCCGGGCTGGCTGGGCTGGCTGGGGTGGGAGTGTAGGCTGTTATATGACACCCAGAGCCCATCTCTCTCTGCCCCAGACCTTGGAGCTGTTGTCCCACCCCTGTCACTGCAGAGAGCTGAGGCACCATGCATGGGGGCCAGGGGCCGCTGCTCCTCCTGCTGCTGCTGGCTGTCTGCCTGGGTGGGACACAAAGGAATCTCAGCCTGGGGAGTCCCAGAGCTGGGGTCCACAGCCTCAGGGGATGGAGGGTCTGAGGGGTATTGGGGCCTGCCCTGGACCCAGTTCCCTGAGTCCCCACTTCACACCCCCAGGGCCTCCCCGCTCTTTCCACCTCCAAGCTCCTGCTAGGCTCACGCCTGTCTATTGCAGGGGCCCAGGGCCGGAACCAGGAGGAGCGCCTGCTCGCAGACCTGATGCAAAACTACGACCCCAACCTGCGGCCCGCGGAACGAGACTCGGATGTGGTCAATGTCAGCCTGAAGCTAACCCTCACCAACCTCATCTCCCTGGTAAGCCGCAGGACGGAGGAGGGGTCAGCGCACCACGCCCTGGGACCTGCTGGGGATAGCATGGGGTGGCTCCAGCCACCAAGAGGTTGGAGGGCCCTAAATCGGACAGGCTGGGGTCTGGAAAACCCCCATGGTTGTGGGGGGAGTACTATCAAGAGGCTGGGGGATGCTTGGCCCCATTGGTGGCCTGTGGGGACTGGCACTGAAGTCGGGGGCTGAGCCCTCCATACTACACCCTTGCACCCCCAGAACGAGCGAGAGGAAGCCCTCACCACCAATGTCTGGATAGAGATGGTAAGAGGCCACCCTGCCACCCTCCTTCCATCAGGGGTCCCACCCCACCACCCCAAGGCCTCCTGAGAGTTGCCTGCCCCGTTCCTGCCTCTTCTGTCCTCTTGGGCTGGATGCCCACTCCTAGGGCTGTGGTGCAGCAGAGGGCAGAGGCCTAGCAACTGCCCCTCCCCCTGCAGCAGTGGTGCGACTATCGCCTGCGCTGGGATCCGCGAGACTACGAAGGCCTGTGGGTGCTGAGGGTGCCGTCCACCATGGTGTGGCGGCCGGATATCGTGCTGGAGAACAAGTGAGGAGGGGGTGCAGGCAGGGGTGTGGGGGACAAAGGACACAGGGTCTGGGCCCAGCAGAACAAGGCACTCTGGGAAAAGAGAAAGATGAGCAGAGGGTGCAAATCGGGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAG
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ATGTGGAACATGGAGGTGAGGCTGGGACAACTGAGCCCGAGTTGGGGCTGGAAGGTGGATGTCTCTTTTGGGGCAGACGGGGCCCCTGTCTCCCCTCTCCAGCCCAGGTAACCTGAGCCCAGCATTGTGTCCATCCTGGAACAGCTGACAACGCTGTGGTCAGACAGCTGGTGGGGCTGGGCCAGGCTGGCCGGGCTGGCTGGGCTGGCTGGGGTGGGAGTGTAGGCTGTTATATGACACCCAGAGCCCATCTCTCTCTGCCCCAGACCTTGGAGCTGTTGTCCCACCCCTGTCACTGCAGAGAGCTGAGGCACCATGCATGGGGGCCAGGGGCCGCTGCTCCTCCTGCTGCTGCTGGCTGTCTGCCTGGGTGGGACACAAAGGAATCTCAGCCTGGGGAGTCCCAGAGCTGGGGTCCACAGCCTCAGGGGATGGAGGGTCTGAGGGGTATTGGGGCCTGCCCTGGACCCAGTTCCCTGAGTCCCCACTTCACACCCCCAGGGCCTCCCCGCTCTTTCCACCTCCAAGCTCCTGCTAGGCTCACGCCTGTCTATTGCAGGGGCCCAGGGCCGGAACCAGGAGGAGCGCCTGCTCGCAGACCTGATGCAAAACTACGACCCCAACCTGCGGCCCGCGGAACGAGACTCGGATGTGGTCAATGTCAGCCTGAAGCTAACCCTCACCAACCTCATCTCCCTGGTAAGCCGCAGGACGGAGGAGGGGTCAGCGCACCACGCCCTGGGACCTGCTGGGGATAGCATGGGGTGGCTCCAGCCACCAAGAGGTTGGAGGGCCCTAAATCGGACAGGCTGGGGTCTGGAAAACCCCCATGGTTGTGGGGGGAGTACTATCAAGAGGCTGGGGGATGCTTGGCCCCATTGGTGGCCTGTGGGGACTGGCACTGAAGTCGGGGGCTGAGCCCTCCATACTACACCCTTGCACCCCCAGAACGAGCGAGAGGAAGCCCTCACCACCAATGTCTGGATAGAGATGGTAAGAGGCCACCCTGCCACCCTCCTTCCATCAGGGGTCCCACCCCACCACCCCAAGGCCTCCTGAGAGTTGCCTGCCCCGTTCCTGCCTCTTCTGTCCTCTTGGGCTGGATGCCCACTCCTAGGGCTGTGGTGCAGCAGAGGGCAGAGGCCTAGCAACTGCCCCTCCCCCTGCAGCAGTGGTGCGACTATCGCCTGCGCTGGGATCCGCGAGACTACGAAGGCCTGTGGGTGCTGAGGGTGCCGTCCACCATGGTGTGGCGGCCGGATATCGTGCTGGAGAACAAGTGAGGAGGGGGTGCAGGCAGGGGTGTGGGGGACAAAGGACACAGGGTCTGGGCCCAGCAGAACAAGGCACTCTGGGAAAAGAGAAAGATGAGCAGAGGGTGCAAATCGGGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAA
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pathogenic
| 58,790 |
Chromosome 2, position 232542447, gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_multiple_pterygium_syndrome', 'Lethal_multiple_pterygium_syndrome']
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CTCACCACCAATGTCTGGATAGAGATGGTAAGAGGCCACCCTGCCACCCTCCTTCCATCAGGGGTCCCACCCCACCACCCCAAGGCCTCCTGAGAGTTGCCTGCCCCGTTCCTGCCTCTTCTGTCCTCTTGGGCTGGATGCCCACTCCTAGGGCTGTGGTGCAGCAGAGGGCAGAGGCCTAGCAACTGCCCCTCCCCCTGCAGCAGTGGTGCGACTATCGCCTGCGCTGGGATCCGCGAGACTACGAAGGCCTGTGGGTGCTGAGGGTGCCGTCCACCATGGTGTGGCGGCCGGATATCGTGCTGGAGAACAAGTGAGGAGGGGGTGCAGGCAGGGGTGTGGGGGACAAAGGACACAGGGTCTGGGCCCAGCAGAACAAGGCACTCTGGGAAAAGAGAAAGATGAGCAGAGGGTGCAAATCGGGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGANN
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pathogenic
| 58,792 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 232542869, gene CHRNG (cholinergic receptor nicotinic gamma subunit): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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GGCACCTGTGGGGCTAGGGAAGAACTGGATGGAGCAGGTGCCGAGGGCAGGGCCCTGGGTATGCCCTCTGACCCCAGGGCCAGCAGAGCAGACCCTACGCCAGGCTCCATCTCCTCTGGGCTGGGCCACCTGGGTGGGCTGCTCCCTTCCCTGTAACATGGGGCCGCTGACGGGTCCTATAGAAGCTGGCGAGAGTCAACAAGACAGGCATGAAAAGTGCATCACTCGGGGGCTGGCACATGGTGTGGGCTTAACACATTAGTCGCTATTATGACTATTATTATTATTATTATTATTATGATTAAAACAAGAGAGAGTAAGATAAGCAGAAATTAGGAGGTGGTGCCTGAGGAAGTCTGTCTGGGGCGGGGGGTGGCAGGAGGATTGCTGGGGGGACCTAGTGGTCCGGGTGGGAACCAGTCAGGGGGTGACAGGCTGGTAGGGACTGGTGTCCCCAGGCCCCTATCCACATGGGGCACAGGGGCTGGTCTGGGGCTGGGGTGTCGGGGGCTGAGCCCACAGCCTCGTGGCCTGGCCTGTTCTGTGCATACAGCGTGGACGGTGTCTTCGAGGTGGCCCTCTACTGCAATGTGCTCGTGTCCCCTGACGGCTGTATCTACTGGCTGCCGCCTGCCATCTTCCGTTCCGCCTGCTCTATCTCAGTCACCTACTTCCCCTTCGACTGGCAGAACTGCTCCCTTATCTTCCAGTGAGGCCATTTATTGGGGAGGATTAAGAGAGCTGCTCTCAGAGGGGCCTGGGCAGTGGTGGGGTAAGGCCTGGGCAAGGCTTCTGGCCTTGGCTCTGGCAGCACCTAGAGGCCTGGCTCCATCTCCCCTGGGCCTCTGTGCCCATCTCAGGCTAAGACACCTGAAGGTGCCCAAGCTCTCCCTGCTAAGCCCGAGTCCCCTCACTCATCCTTTACTGCCTCAGTTTCCTCACCTGTGCTCCAAGGGGAGACATTCACGCCTGGGGTGCGTGGGTGAGAAGGCACACATGCACACAAGATGCGTGTCTGCGCACACACGAAACCACTGCACACTCCAGGCCCACAGGGAGGCAGGGCTGTCCTGTGAGAGAGGGGCCCTGGCAGGGAATCCAGCGGAAGCATGTATGCAACCAAGCCACCCCTGGGGGTCTCTGGGTCTGTTTCCTCAAACCTAAGTGTGGGGAGGAGGGCCCGGGGGAGGGTTCTCCTGTACCTTAGAGGAGCAGTCTTTCCATGAGCAAACCTGGCAGGGAGACTCCCCTCTGTAGACACGGGGGTCCTCCTGAGGTAGGCATGTGTTTTCTACATTGCCATCATCAGCCCCTCCTGCCAGACAGCAGTGGGAGAGACAAATGCAGAGTGACCCTGGGCCCATCAGCCAGGTGAGGGCCCTGCAGCCTCCTGGGCCTTCAACTCCATCTTCCTGACCCCAAAGAGCCCTAGGTCCTCCTGCTCTCCATATCTCGCCAGTGGGGTTTTATAGAGAACTCAGAAGCGTGGGGCTGCATTTTGTTGAAGAAAAGCTGCCCACACTTGTCCCCAGAAGGTCATCCCCATGCAGTCGTGGCAGGTCCACCCGCTCACATTTAGCCTCTTTCCTCGGTGACTCCCAGGTCCCAGACTTACAGCACCAATGAGATTGATCTGCAGCTGAGTCAGGAAGATGGCCAGACCATCGAGTGGATTTTCATTGACCCTGAGGCCTTCACAGGTAACCCCCACCCAAGGGCTCCCCAGGCAGCCTCATCCAGGGCTCCTGCTGGACCCAGCTGTGGTCAAGGCTGGACCAAGGTCAAATCCCTCCCATGTAACTCAAAATGAAAACTACAGCAAACCATAAAATATGCTTTTTAAAACGTCCAACAAAGCTCTGACTTTCCTCATGATAATGTCTCCAATTTTAGAAGAGGCTCGAGCATCCAATCTCCCACCCCACTTCTGTCCCTCAAGGGTGCCTCCCCTGCTGGTGCTCCTTAGGGCACATGCTGCCCTTGCAGCTGGGTCACTCGGCTGCAGGGATCTGCCTAGCTCACGCTTCTTGTGCCCACTCCTGCCTGCCTGCCTGCCCGCAGAGAATGGGGAGTGGGCCATCCAGCACCGACCAGCCAAGATGCTCCTGGACCCAGCGGCGCCAGCCCAGGAAGCAGGCCACCAGAAGGTGGTGTTCTACCTGCTCATCCAGCGCAAGCCCCTCTTCTACGTCATCAACATCATCGCCCCCTGTGTGCTCATCTCCTCTGTCGCCATCCTCATCCACTTCCTTCCTGCCAAGGGTACCTGGAGCCTATGGGAAGGAGCCATCCAGTAGCACAGGGGACACCTGGGAGGCCGGGGTGGGCCCTGCCTGGGGAACAGAGTGGCATTACGACCCAGGACAGAGGCAGCGGGCTACTTCTGGGGTAAGGGGTTCCTCTGTGGGTGGGGGAGGTAGGAACCTGCTCTGAGAGCCTCTCGGTCATGGATAGCTGGGGGCCAGAAGTGTACCGTCGCCATCAACGTGCTCCTGGCCCAGACTGTCTTCCTCTTCCTTGTGGCCAAGAAGGTGCCTGAAACCTCCCAGGCGGTGCCACTCATCAGCAAGTAAGGCTGGTCTTCATGTCCACCCGCCTATGCCACTCTCCCTTCTTGGGAGCATGATGGCCTCCTGCATTGCCCTCTTGCCCTCCATCCACCCCCCCCATCCTCAATTCAGGAGGCCTGAGGGGGGGCAGCCACTAAGCGTGGGGGTGGCATCATGGTATGGGCTGCCAGCTCCTGCCCACCCCACCCTGACAGGTACCTGACCTTCCTCCTGGTGGTGACCATCCTCATTGTCGTGAATGCTGTGGTTGTGCTCAATGTCTCCTTGCGGTCTCCACACACACACTCCATGGCCCGAGGGGTCCGCAAGGCAAGGACCCTCCCTGCCCACTTCAACATCCCGCTGCCCACTCCCCTACGCCTCCCTCTCGCACGCCCCGGCAGTACTCACCTGTGGCATTCCACAGCACACCCATCCTGGGCGTATCTGGACGCATGGACCAAAATCGATTACAGTAATACAGGAATGAAATTGCTTCCTAGGTGCCCGGGATATTACAAATGTTAATGTATTTCATCTTCATAAAACCCATATCACCTCCAATTACAGATGAGGACGTTGAGGCGCAGAGAGGTTAAGTAACCTGCCCAAGGAAGTGCACTACAAAGTCGAAAAAGCAGGAGTCTGCCAGGGCAGTCTGATTCCAGTCTGTGTGATCTGTAGCCCACCTGCAGCCTTCAGCTTGGGCCCTTGTTGCACATGCAGATTCCCAGGCCTGTCCCAGGCATTCTAGGCCAGAATAGCATGAGGGCTGGGGGCAGGAATCTGTGTTTATAACAAGTGCCCTGGTGATTCTGATGTGCACTGAAGTTTGGGGACCCAGGCTCGTGTCCAGTATAGAAAGCTTTACCAAGGCCACGTCACTGCCCCGGTATGCTGCCTCCATGGTCCCTAGCAGCACAAGCCCTTCACGCCAACCTCTGGCTTCTGCTCTGAAGCTCGGCCTGCTGCCCTAGTGAAGCCACCCCCTCTCTAGGTGTTCCTGAGGCTCTTGCCCCAGCTGCTGAGGATGCACGTTCGCCCGCTGGCCCCGGCAGCTGTGCAGGACACCCAGTCCCGGCTACAGAATGGCTCCTCGGGATGGTCGATCACAACTGGGGAGGAGGTGGCCCTCTGCCTGCCTCGCAGTGAACTCCTCTTCCAGCAGTGGCAGCGGCAAGGGCTGGTGGCGGCAGCGCTGGAGAAGCTAGGTGAGACACACCAGGTGTGCCTGGGGACAGTCCTCCCCTGGGACCCCAGCTGGGGAGCCAGGCACAGCAGATGAGTGCTGGAGAAGTGCCCAGGTCAGGGAGAGAGGAGCTGGGGTCCCTAAGGAGAGGCCATCTTCTCTGCCTGTTTCTCCTCCATTCTACTCCCAAACCTTACCCTTTCTCTTTATCAGAGAAAGGCCCGGAGTTAGGGCTGAGCCAGTTCTGTGGCAGCCTGAAGCAGGCTGCCCCAGCCATCCAGGCCTGTGTGGAAGCCTGCAACCTCATTGCCTGTGCCCGGCACCAGCAGAGTCACTTTGACAATGTAAGCTGAGTCAG
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benign
| 58,794 |
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