question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 214792458, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
|
benign
|
CTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATGTACAACAGTGCCACTCTATTTTTTTC
|
CTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATGTACAACAGTGCCACTCTATTTTTTTCN
|
benign
| 55,639 |
The genetic variant at chromosome 2, position 214792458, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
benign
|
CTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATGTACAACAGTGCCACTCTATTTTTTTC
|
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|
benign
| 55,640 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 214792463, impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 55,642 |
Variant at chromosome position 214796992, chromosome 2, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
benign
|
TTGATTGGTTGTTTTAAGTCACAGAGTCCTTTAGAATCTGATTAAACGTATGGATCCCCCACCCCACCACACACACAAACCAACTTTGCATAAAATGTCATGGAGTTCATTATGCTCTAGCAGCTTTGTGACTGACCTATTGTATACAGTGAGCAAACCCATCATCTGTCAGCTGAAACAAAATACATCTGCTTGCTACAGAGTGGGGACAGGGAGTGGGCATCATTTCGTAAGCAGATCCATGGGAGGCGTTTTGGAGGCAGTGACATTTCAGCTGATATATAACTGGTAAAAAGTAAGCCTCACAGAAATCTGGCATAAGTACATTTCACGTGGAAGAAATAGCAAGTGCCAAAGTCCTGGGGCGGGAGTGAATTTGGTGTATTGAATGAGCTAAAAGGAGAAGTGCTGGAACAGTGTGAGCCAGAGGTAAATGACGTCCAAGAGGAAGACAGGTTCTAGGTCCCATACAGGGTTTTGCAGACCAGAGGGCAGAGCTTGGATTTTATTTTAACTGCAATAGGAACCCACTAAAGAGTTTAAGCAGGGTAATGATATGGATATTATCGTGATTTTTCAAAGATCACTGTCAAGAATGTAGAAAATGAGGAAGGGGTGATGATGCCAAAAAGGGAAGACCAGCTATGAACCTATCACAATAGTATGAGCAGAGATAATACAATGATGGCTTGGAACAAACTATAAACTGTAGAAAATTCAGAAAAAAGGTGGAAAAATTCAAGATTCAGGACACATTTTGAGGCAGAACTGACAGAACTTAGCGATGTGGGATAAGCAACCTAGCAGTAACTGGTACCATTTACTGTGATGAAGATTACCCAGGCAGGAAAAGGCTGAAGAGGAGGATGATCAAGAGGTCAGCTCTGAACACACCAACTTTAAAATGCCTTTTCTTTCATCATCCAAACAGACGTATCTGGTAGGCAACAGGTTCCATCTCCTACCCCCCATCCTCCTGCTGGATATCCCTCGTATAACAGATCTGTTTTTCCAGGAACAAAATTGGGACCCAAAACATAGCTGCCTCCCAGACAACCTTAGCCCTTGAAGTAATACACAAGGTTATTTTCATATATGCTCAAATTTCCGAATGTATTTGTTCATGTCAGACAGTAACATACTCATAACTGGAAATAATTAAAAGATTAATTCAAAGGAGACTATATTTTCCCTGTCTCATAGGCAATTAAACTAAGACACTTAATCTCTCAACTGATTTCTCCTGAACAAGAAATAAGAGATAAAAATCTAATCTTCTGACCTGTAAGCCAGGGCCATCACATGGATATAATTTCACAATAACTGTTATGCACTGAATTGTGTCCCCCAAAAAGATGTTTGAGTCTTCACCCCTCAGTTACTGTGAATGTGACCTAATTTGGAAAAAGAGGCTCTAGACGATCAAGTTAAGATGAGAACATTAGGGTGAGCCCTTAATATAAGTGGTATTCGTATGAAAAGAGGAAATTTGACACAGAGAGAAGCAAGCACTCAAGGAAGAATGCCAGGTGTACATGAAAGCAAAGACCAGAGTGATACATCTCCAAGTCAAGGAACAGCAAAGATTGCTAGGGGAAAGGCAAGGAGCAGATTCTCCCTCACAGCCCACAGAAGGAACCAACCCTGTCATCATCTTGATCTTAGACTCCTAGCCTACAGAACTAGAGAGACAATACATTTCTGTTGTTCTAAGCCACCCAGTTTTTGGTTCTTTGTTATGGCAGCCTTAGGAAACTAATATAATAACTGTAAGACCTATACTTTCACAATTTTGAGTCTAGATTCAAAATTTAACTGGAAAATTTAAAAACATCTATTTGAATTATATAAAAGGCATTAATTTTTTTCCTCCAATTTGGCAAAGCTGTCTACTAAGCTTTGTAACTTGGACAAGTCATCCTCTTTGAGCTTTGGTTTTCTTATTTGTAAATTAAGACACAGTTTTAAAGATCAAACTAAGATAATGTACAATAGGTTACTTTGCAGACTTTGAAAGTTACACAAACATCAAGTACCATTATTATCAACAAGATTACATGATTGTTATCTAGTAAAAAATACAGTTGTACTATATACATCAAACCGTAATTACTTACCTACAGAAGATGTGCTCACATCCTCCTAAACACACAGGCTCTCTCAGAATGTTAGTACTGTTTGAAGAAATTAAAACAATCAAGATTTGAGTCATTGTTAGATAAACATCTCACACCCAATATTTCATCCAAGGCCCAACACTACCATATTTCTCACTTTCTCAAAGCAGAAGGTATTAAGGATGCATTCATTTGAAAGGCTGTTACTCCCTGGTTAAATATTGTACCATAACATACCTGATGATTTTAAATAGTAACCACCAAACTGGGTACAAGTTGTAATACATTTTAAAATGTATTTTCTAGAAAGTTGGAGAAAGGAACAATTTTGTTCAAGTATCTCTAAACCTCTTAAGGCAAAACCAACTACTGGCTGCTTCTTTCAACTACTAAGGTGTATCTTCCCCTTATGATTCAAAGTGTAGACCATATACCTCAAAATGTGTCCCACACGTAGAATGACCATATAACGTATCATCCAAATGAGAAAACTTCTGAGAGTGAAGAGGAGTGATAATTGAATAGGATGCTGGGACAACAGGAATAAACCAGGACTGCCCCAGACAAACCAGGATATCTAGTCATTTTGACCGTAAGAATCCAAGGTTTCCCAATTAAAAAAAACATGTGTTTCTTACTACTGTAAAGTAGCCATCAATTTTTCACAGATATATTGTGAAAAATGCAGCCATTCTTTCAGTTCACAGAAAGTTAATTGTTCTTTAAGCAAATGTAAACAGAAATCATCAGATTAGCAGTGTGTCTGCAGATAGAATGAAGTTCCCTGCAGTGAGTGAGCAAAGAGACACAGAAACAAAATATTTCTAATACTGTCCATCAAAATACCTGCTACATTTGTTAATCCTAACAAAGTAATGATACTAATAAATACACACCAAGACATTATACTCAATGGATGTAATGTACCCAGAGAAGTAAAGCCTTTTAAATGATGAGCACTTTTTCTGCTTGGTTTATTATACTAACTCTAAAACCTTTAGATATTTACACCATTATTATTAAATTACCTCTGTACACATACCACGTATCAATAAAAACAATTCTTCACATTTCTTGAAAGATTGAAAGTATCACACTGCACATCTTAATAGATATGAACATTCAAGTGAAATTGAGATTTTCAGAAAGATTGCGAAAAACAGTACACACCCACAATGTTATTCTCAAGATACTGAAAATGGTGCTCACTGACGTTACAAAACCTATTACTTTTTAAAAACTCACCATGTCTGATTTTTGTATCACAGTATGTAAAACGTACAGATAAAAATATGACTTGTGACTCTGCCAATAAACATGATCTCTTTTAACATTCATACTGTGTCTATAATTTTTGTTATTTGACCTAGCAAACCTAACCTCCTTTTCCCCATCAAGTGTACTGAATTCTATTTCGTGGCAAGCTCCTCCTATCATAATATCCTTCCTTTACCTCTTTTATTACATCGCCCTGGCCAAACCTCCACCTTCAGGTTGCTCTCTACCTTGAAAGAAGTCCATTCAGTTTCCTAGCACCTTGGATTCCCTATCCAGCCCAGGCCAGAGTTAACTATTTCCAAGCCACCTTCACCACTACCTAATTGTGCTGACCTCTTAGACACTCATGGATGCCAATCTATAATGCTAGATAGGCCCCAGAGTCTACTTCTTCCCTGCCCACTCAGGCTGCGAATAACCACTATTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGATGAATAAACTTCTCTCTATAAATTCATTTGGTAGCAACCGGGTACTGAGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGCTTGACTGGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGTCTGTAATGCCAACAACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAAC
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benign
| 55,646 |
The chromosome 2, position 214797000 genetic variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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TTGTTTTAAGTCACAGAGTCCTTTAGAATCTGATTAAACGTATGGATCCCCCACCCCACCACACACACAAACCAACTTTGCATAAAATGTCATGGAGTTCATTATGCTCTAGCAGCTTTGTGACTGACCTATTGTATACAGTGAGCAAACCCATCATCTGTCAGCTGAAACAAAATACATCTGCTTGCTACAGAGTGGGGACAGGGAGTGGGCATCATTTCGTAAGCAGATCCATGGGAGGCGTTTTGGAGGCAGTGACATTTCAGCTGATATATAACTGGTAAAAAGTAAGCCTCACAGAAATCTGGCATAAGTACATTTCACGTGGAAGAAATAGCAAGTGCCAAAGTCCTGGGGCGGGAGTGAATTTGGTGTATTGAATGAGCTAAAAGGAGAAGTGCTGGAACAGTGTGAGCCAGAGGTAAATGACGTCCAAGAGGAAGACAGGTTCTAGGTCCCATACAGGGTTTTGCAGACCAGAGGGCAGAGCTTGGATTTTATTTTAACTGCAATAGGAACCCACTAAAGAGTTTAAGCAGGGTAATGATATGGATATTATCGTGATTTTTCAAAGATCACTGTCAAGAATGTAGAAAATGAGGAAGGGGTGATGATGCCAAAAAGGGAAGACCAGCTATGAACCTATCACAATAGTATGAGCAGAGATAATACAATGATGGCTTGGAACAAACTATAAACTGTAGAAAATTCAGAAAAAAGGTGGAAAAATTCAAGATTCAGGACACATTTTGAGGCAGAACTGACAGAACTTAGCGATGTGGGATAAGCAACCTAGCAGTAACTGGTACCATTTACTGTGATGAAGATTACCCAGGCAGGAAAAGGCTGAAGAGGAGGATGATCAAGAGGTCAGCTCTGAACACACCAACTTTAAAATGCCTTTTCTTTCATCATCCAAACAGACGTATCTGGTAGGCAACAGGTTCCATCTCCTACCCCCCATCCTCCTGCTGGATATCCCTCGTATAACAGATCTGTTTTTCCAGGAACAAAATTGGGACCCAAAACATAGCTGCCTCCCAGACAACCTTAGCCCTTGAAGTAATACACAAGGTTATTTTCATATATGCTCAAATTTCCGAATGTATTTGTTCATGTCAGACAGTAACATACTCATAACTGGAAATAATTAAAAGATTAATTCAAAGGAGACTATATTTTCCCTGTCTCATAGGCAATTAAACTAAGACACTTAATCTCTCAACTGATTTCTCCTGAACAAGAAATAAGAGATAAAAATCTAATCTTCTGACCTGTAAGCCAGGGCCATCACATGGATATAATTTCACAATAACTGTTATGCACTGAATTGTGTCCCCCAAAAAGATGTTTGAGTCTTCACCCCTCAGTTACTGTGAATGTGACCTAATTTGGAAAAAGAGGCTCTAGACGATCAAGTTAAGATGAGAACATTAGGGTGAGCCCTTAATATAAGTGGTATTCGTATGAAAAGAGGAAATTTGACACAGAGAGAAGCAAGCACTCAAGGAAGAATGCCAGGTGTACATGAAAGCAAAGACCAGAGTGATACATCTCCAAGTCAAGGAACAGCAAAGATTGCTAGGGGAAAGGCAAGGAGCAGATTCTCCCTCACAGCCCACAGAAGGAACCAACCCTGTCATCATCTTGATCTTAGACTCCTAGCCTACAGAACTAGAGAGACAATACATTTCTGTTGTTCTAAGCCACCCAGTTTTTGGTTCTTTGTTATGGCAGCCTTAGGAAACTAATATAATAACTGTAAGACCTATACTTTCACAATTTTGAGTCTAGATTCAAAATTTAACTGGAAAATTTAAAAACATCTATTTGAATTATATAAAAGGCATTAATTTTTTTCCTCCAATTTGGCAAAGCTGTCTACTAAGCTTTGTAACTTGGACAAGTCATCCTCTTTGAGCTTTGGTTTTCTTATTTGTAAATTAAGACACAGTTTTAAAGATCAAACTAAGATAATGTACAATAGGTTACTTTGCAGACTTTGAAAGTTACACAAACATCAAGTACCATTATTATCAACAAGATTACATGATTGTTATCTAGTAAAAAATACAGTTGTACTATATACATCAAACCGTAATTACTTACCTACAGAAGATGTGCTCACATCCTCCTAAACACACAGGCTCTCTCAGAATGTTAGTACTGTTTGAAGAAATTAAAACAATCAAGATTTGAGTCATTGTTAGATAAACATCTCACACCCAATATTTCATCCAAGGCCCAACACTACCATATTTCTCACTTTCTCAAAGCAGAAGGTATTAAGGATGCATTCATTTGAAAGGCTGTTACTCCCTGGTTAAATATTGTACCATAACATACCTGATGATTTTAAATAGTAACCACCAAACTGGGTACAAGTTGTAATACATTTTAAAATGTATTTTCTAGAAAGTTGGAGAAAGGAACAATTTTGTTCAAGTATCTCTAAACCTCTTAAGGCAAAACCAACTACTGGCTGCTTCTTTCAACTACTAAGGTGTATCTTCCCCTTATGATTCAAAGTGTAGACCATATACCTCAAAATGTGTCCCACACGTAGAATGACCATATAACGTATCATCCAAATGAGAAAACTTCTGAGAGTGAAGAGGAGTGATAATTGAATAGGATGCTGGGACAACAGGAATAAACCAGGACTGCCCCAGACAAACCAGGATATCTAGTCATTTTGACCGTAAGAATCCAAGGTTTCCCAATTAAAAAAAACATGTGTTTCTTACTACTGTAAAGTAGCCATCAATTTTTCACAGATATATTGTGAAAAATGCAGCCATTCTTTCAGTTCACAGAAAGTTAATTGTTCTTTAAGCAAATGTAAACAGAAATCATCAGATTAGCAGTGTGTCTGCAGATAGAATGAAGTTCCCTGCAGTGAGTGAGCAAAGAGACACAGAAACAAAATATTTCTAATACTGTCCATCAAAATACCTGCTACATTTGTTAATCCTAACAAAGTAATGATACTAATAAATACACACCAAGACATTATACTCAATGGATGTAATGTACCCAGAGAAGTAAAGCCTTTTAAATGATGAGCACTTTTTCTGCTTGGTTTATTATACTAACTCTAAAACCTTTAGATATTTACACCATTATTATTAAATTACCTCTGTACACATACCACGTATCAATAAAAACAATTCTTCACATTTCTTGAAAGATTGAAAGTATCACACTGCACATCTTAATAGATATGAACATTCAAGTGAAATTGAGATTTTCAGAAAGATTGCGAAAAACAGTACACACCCACAATGTTATTCTCAAGATACTGAAAATGGTGCTCACTGACGTTACAAAACCTATTACTTTTTAAAAACTCACCATGTCTGATTTTTGTATCACAGTATGTAAAACGTACAGATAAAAATATGACTTGTGACTCTGCCAATAAACATGATCTCTTTTAACATTCATACTGTGTCTATAATTTTTGTTATTTGACCTAGCAAACCTAACCTCCTTTTCCCCATCAAGTGTACTGAATTCTATTTCGTGGCAAGCTCCTCCTATCATAATATCCTTCCTTTACCTCTTTTATTACATCGCCCTGGCCAAACCTCCACCTTCAGGTTGCTCTCTACCTTGAAAGAAGTCCATTCAGTTTCCTAGCACCTTGGATTCCCTATCCAGCCCAGGCCAGAGTTAACTATTTCCAAGCCACCTTCACCACTACCTAATTGTGCTGACCTCTTAGACACTCATGGATGCCAATCTATAATGCTAGATAGGCCCCAGAGTCTACTTCTTCCCTGCCCACTCAGGCTGCGAATAACCACTATTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGATGAATAAACTTCTCTCTATAAATTCATTTGGTAGCAACCGGGTACTGAGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGCTTGACTGGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGTCTGTAATGCCAACAACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCTGGAAGG
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|
benign
| 55,647 |
Variant on chromosome 2, at position 214797091, affecting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATGGAGTTCATTATGCTCTAGCAGCTTTGTGACTGACCTATTGTATACAGTGAGCAAACCCATCATCTGTCAGCTGAAACAAAATACATCTGCTTGCTACAGAGTGGGGACAGGGAGTGGGCATCATTTCGTAAGCAGATCCATGGGAGGCGTTTTGGAGGCAGTGACATTTCAGCTGATATATAACTGGTAAAAAGTAAGCCTCACAGAAATCTGGCATAAGTACATTTCACGTGGAAGAAATAGCAAGTGCCAAAGTCCTGGGGCGGGAGTGAATTTGGTGTATTGAATGAGCTAAAAGGAGAAGTGCTGGAACAGTGTGAGCCAGAGGTAAATGACGTCCAAGAGGAAGACAGGTTCTAGGTCCCATACAGGGTTTTGCAGACCAGAGGGCAGAGCTTGGATTTTATTTTAACTGCAATAGGAACCCACTAAAGAGTTTAAGCAGGGTAATGATATGGATATTATCGTGATTTTTCAAAGATCACTGTCAAGAATGTAGAAAATGAGGAAGGGGTGATGATGCCAAAAAGGGAAGACCAGCTATGAACCTATCACAATAGTATGAGCAGAGATAATACAATGATGGCTTGGAACAAACTATAAACTGTAGAAAATTCAGAAAAAAGGTGGAAAAATTCAAGATTCAGGACACATTTTGAGGCAGAACTGACAGAACTTAGCGATGTGGGATAAGCAACCTAGCAGTAACTGGTACCATTTACTGTGATGAAGATTACCCAGGCAGGAAAAGGCTGAAGAGGAGGATGATCAAGAGGTCAGCTCTGAACACACCAACTTTAAAATGCCTTTTCTTTCATCATCCAAACAGACGTATCTGGTAGGCAACAGGTTCCATCTCCTACCCCCCATCCTCCTGCTGGATATCCCTCGTATAACAGATCTGTTTTTCCAGGAACAAAATTGGGACCCAAAACATAGCTGCCTCCCAGACAACCTTAGCCCTTGAAGTAATACACAAGGTTATTTTCATATATGCTCAAATTTCCGAATGTATTTGTTCATGTCAGACAGTAACATACTCATAACTGGAAATAATTAAAAGATTAATTCAAAGGAGACTATATTTTCCCTGTCTCATAGGCAATTAAACTAAGACACTTAATCTCTCAACTGATTTCTCCTGAACAAGAAATAAGAGATAAAAATCTAATCTTCTGACCTGTAAGCCAGGGCCATCACATGGATATAATTTCACAATAACTGTTATGCACTGAATTGTGTCCCCCAAAAAGATGTTTGAGTCTTCACCCCTCAGTTACTGTGAATGTGACCTAATTTGGAAAAAGAGGCTCTAGACGATCAAGTTAAGATGAGAACATTAGGGTGAGCCCTTAATATAAGTGGTATTCGTATGAAAAGAGGAAATTTGACACAGAGAGAAGCAAGCACTCAAGGAAGAATGCCAGGTGTACATGAAAGCAAAGACCAGAGTGATACATCTCCAAGTCAAGGAACAGCAAAGATTGCTAGGGGAAAGGCAAGGAGCAGATTCTCCCTCACAGCCCACAGAAGGAACCAACCCTGTCATCATCTTGATCTTAGACTCCTAGCCTACAGAACTAGAGAGACAATACATTTCTGTTGTTCTAAGCCACCCAGTTTTTGGTTCTTTGTTATGGCAGCCTTAGGAAACTAATATAATAACTGTAAGACCTATACTTTCACAATTTTGAGTCTAGATTCAAAATTTAACTGGAAAATTTAAAAACATCTATTTGAATTATATAAAAGGCATTAATTTTTTTCCTCCAATTTGGCAAAGCTGTCTACTAAGCTTTGTAACTTGGACAAGTCATCCTCTTTGAGCTTTGGTTTTCTTATTTGTAAATTAAGACACAGTTTTAAAGATCAAACTAAGATAATGTACAATAGGTTACTTTGCAGACTTTGAAAGTTACACAAACATCAAGTACCATTATTATCAACAAGATTACATGATTGTTATCTAGTAAAAAATACAGTTGTACTATATACATCAAACCGTAATTACTTACCTACAGAAGATGTGCTCACATCCTCCTAAACACACAGGCTCTCTCAGAATGTTAGTACTGTTTGAAGAAATTAAAACAATCAAGATTTGAGTCATTGTTAGATAAACATCTCACACCCAATATTTCATCCAAGGCCCAACACTACCATATTTCTCACTTTCTCAAAGCAGAAGGTATTAAGGATGCATTCATTTGAAAGGCTGTTACTCCCTGGTTAAATATTGTACCATAACATACCTGATGATTTTAAATAGTAACCACCAAACTGGGTACAAGTTGTAATACATTTTAAAATGTATTTTCTAGAAAGTTGGAGAAAGGAACAATTTTGTTCAAGTATCTCTAAACCTCTTAAGGCAAAACCAACTACTGGCTGCTTCTTTCAACTACTAAGGTGTATCTTCCCCTTATGATTCAAAGTGTAGACCATATACCTCAAAATGTGTCCCACACGTAGAATGACCATATAACGTATCATCCAAATGAGAAAACTTCTGAGAGTGAAGAGGAGTGATAATTGAATAGGATGCTGGGACAACAGGAATAAACCAGGACTGCCCCAGACAAACCAGGATATCTAGTCATTTTGACCGTAAGAATCCAAGGTTTCCCAATTAAAAAAAACATGTGTTTCTTACTACTGTAAAGTAGCCATCAATTTTTCACAGATATATTGTGAAAAATGCAGCCATTCTTTCAGTTCACAGAAAGTTAATTGTTCTTTAAGCAAATGTAAACAGAAATCATCAGATTAGCAGTGTGTCTGCAGATAGAATGAAGTTCCCTGCAGTGAGTGAGCAAAGAGACACAGAAACAAAATATTTCTAATACTGTCCATCAAAATACCTGCTACATTTGTTAATCCTAACAAAGTAATGATACTAATAAATACACACCAAGACATTATACTCAATGGATGTAATGTACCCAGAGAAGTAAAGCCTTTTAAATGATGAGCACTTTTTCTGCTTGGTTTATTATACTAACTCTAAAACCTTTAGATATTTACACCATTATTATTAAATTACCTCTGTACACATACCACGTATCAATAAAAACAATTCTTCACATTTCTTGAAAGATTGAAAGTATCACACTGCACATCTTAATAGATATGAACATTCAAGTGAAATTGAGATTTTCAGAAAGATTGCGAAAAACAGTACACACCCACAATGTTATTCTCAAGATACTGAAAATGGTGCTCACTGACGTTACAAAACCTATTACTTTTTAAAAACTCACCATGTCTGATTTTTGTATCACAGTATGTAAAACGTACAGATAAAAATATGACTTGTGACTCTGCCAATAAACATGATCTCTTTTAACATTCATACTGTGTCTATAATTTTTGTTATTTGACCTAGCAAACCTAACCTCCTTTTCCCCATCAAGTGTACTGAATTCTATTTCGTGGCAAGCTCCTCCTATCATAATATCCTTCCTTTACCTCTTTTATTACATCGCCCTGGCCAAACCTCCACCTTCAGGTTGCTCTCTACCTTGAAAGAAGTCCATTCAGTTTCCTAGCACCTTGGATTCCCTATCCAGCCCAGGCCAGAGTTAACTATTTCCAAGCCACCTTCACCACTACCTAATTGTGCTGACCTCTTAGACACTCATGGATGCCAATCTATAATGCTAGATAGGCCCCAGAGTCTACTTCTTCCCTGCCCACTCAGGCTGCGAATAACCACTATTAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAGAAAGATGAATAAACTTCTCTCTATAAATTCATTTGGTAGCAACCGGGTACTGAGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGAGAGGATCACTTGAGGCCAGGAGCTTGACTGGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCATGTCTGTAATGCCAACAACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCTGGAAGGTGGAGGTTGCACTGAGCCAAGATTGAGCCACTGCACTCCAGACTGGGTGACAGAGCGAGACCCTGTATCAAAAATAAATAAATAAAATTTT
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pathogenic
| 55,658 |
Does the variant on chromosome 2 at location 214797098 affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
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pathogenic
| 55,660 |
Chromosome 2, position 214809401, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GAAAAATATTTGGTAGGGGATAAAAAGTGAAACCGGCTTTGTTATTTTTCAGGACAACATATATTCATATATATTATCTATTTTGTCTCTCCCAAATCATGTAGCAAGCAAACACCACATTCTTTTAGATTAAGACACACATTATTTATCATTTATTCTATCACAACCACCAAACTCAATACTTTACATACATGTAAAATTTCATTTTGTTTCTTCCATAAAAGCTCCCTAAGAGATGGAATTTATTGTCTGCTTTGTTCACTAACAAATCCCCAATACCCAGAATAGGGTCTGGCACTTTATGGGTGCTCAATAAATTTATGATTATTAATGAATCCTCACAAGAAAATAAGCTAATCATTAGTATTACTCATATCCGGAAAATGAGAGATGAATAACTTGGCCTACTCAATAGTGTCAAAGCTAGAACCTGAACTCAGGCATTCTGACCACAGTCTAAGTGAAGCCCGATGCTTCCACATAGGTATGTGCCAAGGGAATGTCTAACTTTCGTTGGACTATCAAGGTGTGAACTATAATGCTTCTGTTATTGCAACTAGCAGTGCCAGTTTTAAATTTCCTATTCTCAGATGACCCATGTGCTACAGGAAAACAAACACACAACTCAAATGTCTTCATGTACTCACTTATCTGAGTGTCACTTTTCTAAGAAGTGCAATGTCATTTTGTCACAGATATTAAAAGTTTTCGTCAAAGAAAATATAAGTGCAAAACTCTGACAGTTAAGTCCTTTTCATTTTTAAAGAAAAAGTTTGGCCGGGCACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGACAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAGGAAAGAAAAGAAAAAGTTGTGTTACTTATACTTTATGCAACTAGGTAACTTAAGTTCTGCAAGTTAGAAATCAAAGGGGAAAAAAGTCCAAAAAGGATATAAACTTTTGACAGCTACAAATAACAAAAAAACTGCCAGTGATCTTCATACAGAAATACTTAGCTGTACACACAGCAAGTGCTCAATAAAAATGCTTTTCAGAAGAAATGAAAATGAGACAAACCTTTCTTGGGTTTTACAAACCTTCTTGGTTTGTATACTAGAAAGAGCTACACGAAAAAAAGCAAGAAGTAACACTCATGAAAATGTCTTTGGACGGAATGAAAACCCTGAGAGGACTCCCATAATGTGACAGCATGAAGGAAAACAATAAACAGCATCACTAAGAGCGGGGACACCAGACATACAGTCTTTTGAGCAAACTAAGAAAATGAGAAATTCCGTGCCATCTTCAATCTACAACTATGGTAGATATCCGATGCTCCATCCCATCTCACTCGAAAAAGCTGGCACGGAGAAAATGTCAAAAAGGCCAGTTTAACTTAGAGTGGCAGCTGCTTCTAATTTAGAGGGTCTCCGGGGCGGCCCGCCAGCCCAATTCGCCACAGCTCCCGGAAAGCAGCGGGGTAATCCAGGGCCGGGTAAAAAATGCAGAAGCCTCAGCCCCACCCCAGCCCGATTCAAACTCTGGAGGCGCGACCGGGATGAACATTTTTTTAGCCACACCTCCAGACGGTTCTTCAGCCCGCTGAAGTTCAAAAACTACCGTTTCAGTTGGATTCAGGGCAAGGGGAGGCCGGTAAGTCGCCCAAAAATAAAGTGAATGAGAAGCAGAAGTTGTTAATACTATATCCCCCGGCAGGTGCTAACCGCACGCCGACCCGACTGCAGCGCGGGAACGGAAGGAGGAAACGGAAGATTTGAAAAGATTCTGCCGCCCCCAGAAACTGTGCGACCCGTGCCCTCGCAGCCACCCCCAAGAAGCTCCGTCTTTACCAACGCGAGCAGCGCAGCAGCTTCTCCAGGCGGTCGAGCGCGGCGCGACTGTGGGCCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGGAACGAGGCTCGTTCCCGGAGCGGATCCTCGGCTGCCGGTTCCTCGGCTGCCGATTATCCGGCATCGTCCCGCCTTCGGATGAAAGGCTCCTCGCAGAGCGGGAAGCAAGGAAGCCTCGGGAAACCACAGGGAAGCTGCAGGCCAGCGACTCGAAACCGGCCAAGCTCTTCCCGCGTCTGGGACGGCGGGCCGCCAGAGGGGCGGGGCGCGCGGGGAGGGGCGGGGCACGGCGGCCGCAATGCTCCCAAAATAGGGACTCGCAGGGCACAGGGGCGGGGCCGCGAGAGCCAGCCGCTGGCCGAGTGGGCGGGACCTAGGGGTGGGGCTGGAGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGTGTGGGACTTAGGGGAGGGGCCGCGAGAGCCGTGGGACCGAGGGGGCGGGGCCGGACGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGCGCGGGTCCTAGGGGCGGAGCCGCGAGAACACGCCGGGGACAGAGGGGGCGGGGCCTAGGAGCCTCGGGGCGGGACAGGACGGTCGAAACCGAAGTCCTGGCGCGCGGGGCCCAGGGGCGGGGCCTAGGGGCCTCGGGGCAGGACAGGACGGCTGAAACCGAGGTCCCGGCGCGCGGGGCCCAGGCGCCGTGCAGTGAGAGCACGCCGCTTGACCGAAGGGGCGGGGCCTGAAGGCTGAGCGCAGTCGCGAGGCTGTAGTTGGCAGGAGAGCGGGCGGGGCCTGAAGCCCCTCTGGGCTGCCTGGACGGATGAAGTCCAGGTGGAAAGCCAGTCGACGTTTCCCGGGAGCTACGACTCCAGGGACCCTCATCCGAGCTTAACCGTTGGAACAATCACAAACCCAGAAACTTTTAGCTGAGTGTTATTTATAAAAAGCGCTGTTTTGACTGCTGTTGGACTTGGAAAAGCTTTGCCCACGATACTGAAGGTACCACTCTTTGTTCCTAAGAAAGCAACCTTTTCTTTCCTCTCACCTCAGCTGTGGCGTATATTGTAACTGAGTAAAAATAAGGAAAGTTTCTAATTCTAACTAGTTAACAAATATCAGCTCAAAGGCATGTCTGAAAAGATCTGGTTTACTTTTAAAATATTGGTATAAAATTTCAAAAAGGGTTTTTTTTGTTAGAGAGTGTGTCCACCTTCCTCCTCCAGATCTTTCACTGATCGCCGTAATTTACAGATAAGACCTACAGAGCAACCCGTCATGCCTTCCTGCCGCGCCCCAAGTTCATTTCCAAGTCCTTGCATTTTTTCCCCCTAACTTGTCTCGAATGCACCCATTTTCTCTCCGTCTCTGCTCCACAACATCCCCAGTTGCCTCGTCCTCGCCTGGTTTCCTGTCGTAGCTTTCTAGCTGATATCCAAGTGTCTATCCAGGTCCCAGCCAGTCCCGAGACTGCGGTGTGGCCGCCTAAAACATTTCCAAACACAAAACTCATCGTGGCACTTCCCTTTCTTAAAACTCCTTAAAGTTTTTCTCTGCTCTTTGACTAGCCTCTTGTCAAAACCTCCTCTGGCCATCATGGTCCCAACCCCACAGTGCGTTCCCTTAGGTCATTAAAAGCCCCTGCACCTTGCTGCCTCATGGCTTTTGCGCAAAGATTCACTTTGGAACCTGGAATTGGCCTCCTCTCCATTCCTCATCCTTCAGAATACAGCTGAAGTATCACTCCTTAAAGGTTTTCCTAGTTCCTAGACTGGATTCTCTCAGGTGCATCATATCACCTGTGTATGTAGATACACACACATACGATTATGTGCGTGTCCCCTTCTAGTTCAAAACCTCCAAAAGGCCAGAGATTGGCTGCATGTGACTCATTTCCCAATATCGCTTCATGTGGCACATGCAGTGCTTGGCTCCAGGTAGGTGCTCAGTGTTTGTTGAATCATTGAACTACCTACCCAAGCCAGACCCAGCTTTAAGTGCTTTCCTATGTTAATACC
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pathogenic
| 55,680 |
A genetic variant at chromosome 2, position 214809412, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GGTAGGGGATAAAAAGTGAAACCGGCTTTGTTATTTTTCAGGACAACATATATTCATATATATTATCTATTTTGTCTCTCCCAAATCATGTAGCAAGCAAACACCACATTCTTTTAGATTAAGACACACATTATTTATCATTTATTCTATCACAACCACCAAACTCAATACTTTACATACATGTAAAATTTCATTTTGTTTCTTCCATAAAAGCTCCCTAAGAGATGGAATTTATTGTCTGCTTTGTTCACTAACAAATCCCCAATACCCAGAATAGGGTCTGGCACTTTATGGGTGCTCAATAAATTTATGATTATTAATGAATCCTCACAAGAAAATAAGCTAATCATTAGTATTACTCATATCCGGAAAATGAGAGATGAATAACTTGGCCTACTCAATAGTGTCAAAGCTAGAACCTGAACTCAGGCATTCTGACCACAGTCTAAGTGAAGCCCGATGCTTCCACATAGGTATGTGCCAAGGGAATGTCTAACTTTCGTTGGACTATCAAGGTGTGAACTATAATGCTTCTGTTATTGCAACTAGCAGTGCCAGTTTTAAATTTCCTATTCTCAGATGACCCATGTGCTACAGGAAAACAAACACACAACTCAAATGTCTTCATGTACTCACTTATCTGAGTGTCACTTTTCTAAGAAGTGCAATGTCATTTTGTCACAGATATTAAAAGTTTTCGTCAAAGAAAATATAAGTGCAAAACTCTGACAGTTAAGTCCTTTTCATTTTTAAAGAAAAAGTTTGGCCGGGCACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGACAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAGGAAAGAAAAGAAAAAGTTGTGTTACTTATACTTTATGCAACTAGGTAACTTAAGTTCTGCAAGTTAGAAATCAAAGGGGAAAAAAGTCCAAAAAGGATATAAACTTTTGACAGCTACAAATAACAAAAAAACTGCCAGTGATCTTCATACAGAAATACTTAGCTGTACACACAGCAAGTGCTCAATAAAAATGCTTTTCAGAAGAAATGAAAATGAGACAAACCTTTCTTGGGTTTTACAAACCTTCTTGGTTTGTATACTAGAAAGAGCTACACGAAAAAAAGCAAGAAGTAACACTCATGAAAATGTCTTTGGACGGAATGAAAACCCTGAGAGGACTCCCATAATGTGACAGCATGAAGGAAAACAATAAACAGCATCACTAAGAGCGGGGACACCAGACATACAGTCTTTTGAGCAAACTAAGAAAATGAGAAATTCCGTGCCATCTTCAATCTACAACTATGGTAGATATCCGATGCTCCATCCCATCTCACTCGAAAAAGCTGGCACGGAGAAAATGTCAAAAAGGCCAGTTTAACTTAGAGTGGCAGCTGCTTCTAATTTAGAGGGTCTCCGGGGCGGCCCGCCAGCCCAATTCGCCACAGCTCCCGGAAAGCAGCGGGGTAATCCAGGGCCGGGTAAAAAATGCAGAAGCCTCAGCCCCACCCCAGCCCGATTCAAACTCTGGAGGCGCGACCGGGATGAACATTTTTTTAGCCACACCTCCAGACGGTTCTTCAGCCCGCTGAAGTTCAAAAACTACCGTTTCAGTTGGATTCAGGGCAAGGGGAGGCCGGTAAGTCGCCCAAAAATAAAGTGAATGAGAAGCAGAAGTTGTTAATACTATATCCCCCGGCAGGTGCTAACCGCACGCCGACCCGACTGCAGCGCGGGAACGGAAGGAGGAAACGGAAGATTTGAAAAGATTCTGCCGCCCCCAGAAACTGTGCGACCCGTGCCCTCGCAGCCACCCCCAAGAAGCTCCGTCTTTACCAACGCGAGCAGCGCAGCAGCTTCTCCAGGCGGTCGAGCGCGGCGCGACTGTGGGCCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGGAACGAGGCTCGTTCCCGGAGCGGATCCTCGGCTGCCGGTTCCTCGGCTGCCGATTATCCGGCATCGTCCCGCCTTCGGATGAAAGGCTCCTCGCAGAGCGGGAAGCAAGGAAGCCTCGGGAAACCACAGGGAAGCTGCAGGCCAGCGACTCGAAACCGGCCAAGCTCTTCCCGCGTCTGGGACGGCGGGCCGCCAGAGGGGCGGGGCGCGCGGGGAGGGGCGGGGCACGGCGGCCGCAATGCTCCCAAAATAGGGACTCGCAGGGCACAGGGGCGGGGCCGCGAGAGCCAGCCGCTGGCCGAGTGGGCGGGACCTAGGGGTGGGGCTGGAGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGTGTGGGACTTAGGGGAGGGGCCGCGAGAGCCGTGGGACCGAGGGGGCGGGGCCGGACGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGCGCGGGTCCTAGGGGCGGAGCCGCGAGAACACGCCGGGGACAGAGGGGGCGGGGCCTAGGAGCCTCGGGGCGGGACAGGACGGTCGAAACCGAAGTCCTGGCGCGCGGGGCCCAGGGGCGGGGCCTAGGGGCCTCGGGGCAGGACAGGACGGCTGAAACCGAGGTCCCGGCGCGCGGGGCCCAGGCGCCGTGCAGTGAGAGCACGCCGCTTGACCGAAGGGGCGGGGCCTGAAGGCTGAGCGCAGTCGCGAGGCTGTAGTTGGCAGGAGAGCGGGCGGGGCCTGAAGCCCCTCTGGGCTGCCTGGACGGATGAAGTCCAGGTGGAAAGCCAGTCGACGTTTCCCGGGAGCTACGACTCCAGGGACCCTCATCCGAGCTTAACCGTTGGAACAATCACAAACCCAGAAACTTTTAGCTGAGTGTTATTTATAAAAAGCGCTGTTTTGACTGCTGTTGGACTTGGAAAAGCTTTGCCCACGATACTGAAGGTACCACTCTTTGTTCCTAAGAAAGCAACCTTTTCTTTCCTCTCACCTCAGCTGTGGCGTATATTGTAACTGAGTAAAAATAAGGAAAGTTTCTAATTCTAACTAGTTAACAAATATCAGCTCAAAGGCATGTCTGAAAAGATCTGGTTTACTTTTAAAATATTGGTATAAAATTTCAAAAAGGGTTTTTTTTGTTAGAGAGTGTGTCCACCTTCCTCCTCCAGATCTTTCACTGATCGCCGTAATTTACAGATAAGACCTACAGAGCAACCCGTCATGCCTTCCTGCCGCGCCCCAAGTTCATTTCCAAGTCCTTGCATTTTTTCCCCCTAACTTGTCTCGAATGCACCCATTTTCTCTCCGTCTCTGCTCCACAACATCCCCAGTTGCCTCGTCCTCGCCTGGTTTCCTGTCGTAGCTTTCTAGCTGATATCCAAGTGTCTATCCAGGTCCCAGCCAGTCCCGAGACTGCGGTGTGGCCGCCTAAAACATTTCCAAACACAAAACTCATCGTGGCACTTCCCTTTCTTAAAACTCCTTAAAGTTTTTCTCTGCTCTTTGACTAGCCTCTTGTCAAAACCTCCTCTGGCCATCATGGTCCCAACCCCACAGTGCGTTCCCTTAGGTCATTAAAAGCCCCTGCACCTTGCTGCCTCATGGCTTTTGCGCAAAGATTCACTTTGGAACCTGGAATTGGCCTCCTCTCCATTCCTCATCCTTCAGAATACAGCTGAAGTATCACTCCTTAAAGGTTTTCCTAGTTCCTAGACTGGATTCTCTCAGGTGCATCATATCACCTGTGTATGTAGATACACACACATACGATTATGTGCGTGTCCCCTTCTAGTTCAAAACCTCCAAAAGGCCAGAGATTGGCTGCATGTGACTCATTTCCCAATATCGCTTCATGTGGCACATGCAGTGCTTGGCTCCAGGTAGGTGCTCAGTGTTTGTTGAATCATTGAACTACCTACCCAAGCCAGACCCAGCTTTAAGTGCTTTCCTATGTTAATACCTGCCTTAAGCC
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GGTAGGGGATAAAAAGTGAAACCGGCTTTGTTATTTTTCAGGACAACATATATTCATATATATTATCTATTTTGTCTCTCCCAAATCATGTAGCAAGCAAACACCACATTCTTTTAGATTAAGACACACATTATTTATCATTTATTCTATCACAACCACCAAACTCAATACTTTACATACATGTAAAATTTCATTTTGTTTCTTCCATAAAAGCTCCCTAAGAGATGGAATTTATTGTCTGCTTTGTTCACTAACAAATCCCCAATACCCAGAATAGGGTCTGGCACTTTATGGGTGCTCAATAAATTTATGATTATTAATGAATCCTCACAAGAAAATAAGCTAATCATTAGTATTACTCATATCCGGAAAATGAGAGATGAATAACTTGGCCTACTCAATAGTGTCAAAGCTAGAACCTGAACTCAGGCATTCTGACCACAGTCTAAGTGAAGCCCGATGCTTCCACATAGGTATGTGCCAAGGGAATGTCTAACTTTCGTTGGACTATCAAGGTGTGAACTATAATGCTTCTGTTATTGCAACTAGCAGTGCCAGTTTTAAATTTCCTATTCTCAGATGACCCATGTGCTACAGGAAAACAAACACACAACTCAAATGTCTTCATGTACTCACTTATCTGAGTGTCACTTTTCTAAGAAGTGCAATGTCATTTTGTCACAGATATTAAAAGTTTTCGTCAAAGAAAATATAAGTGCAAAACTCTGACAGTTAAGTCCTTTTCATTTTTAAAGAAAAAGTTTGGCCGGGCACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGACAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAGGAAAGAAAAGAAAAAGTTGTGTTACTTATACTTTATGCAACTAGGTAACTTAAGTTCTGCAAGTTAGAAATCAAAGGGGAAAAAAGTCCAAAAAGGATATAAACTTTTGACAGCTACAAATAACAAAAAAACTGCCAGTGATCTTCATACAGAAATACTTAGCTGTACACACAGCAAGTGCTCAATAAAAATGCTTTTCAGAAGAAATGAAAATGAGACAAACCTTTCTTGGGTTTTACAAACCTTCTTGGTTTGTATACTAGAAAGAGCTACACGAAAAAAAGCAAGAAGTAACACTCATGAAAATGTCTTTGGACGGAATGAAAACCCTGAGAGGACTCCCATAATGTGACAGCATGAAGGAAAACAATAAACAGCATCACTAAGAGCGGGGACACCAGACATACAGTCTTTTGAGCAAACTAAGAAAATGAGAAATTCCGTGCCATCTTCAATCTACAACTATGGTAGATATCCGATGCTCCATCCCATCTCACTCGAAAAAGCTGGCACGGAGAAAATGTCAAAAAGGCCAGTTTAACTTAGAGTGGCAGCTGCTTCTAATTTAGAGGGTCTCCGGGGCGGCCCGCCAGCCCAATTCGCCACAGCTCCCGGAAAGCAGCGGGGTAATCCAGGGCCGGGTAAAAAATGCAGAAGCCTCAGCCCCACCCCAGCCCGATTCAAACTCTGGAGGCGCGACCGGGATGAACATTTTTTTAGCCACACCTCCAGACGGTTCTTCAGCCCGCTGAAGTTCAAAAACTACCGTTTCAGTTGGATTCAGGGCAAGGGGAGGCCGGTAAGTCGCCCAAAAATAAAGTGAATGAGAAGCAGAAGTTGTTAATACTATATCCCCCGGCAGGTGCTAACCGCACGCCGACCCGACTGCAGCGCGGGAACGGAAGGAGGAAACGGAAGATTTGAAAAGATTCTGCCGCCCCCAGAAACTGTGCGACCCGTGCCCTCGCAGCCACCCCCAAGAAGCTCCGTCTTTACCACGCGAGCAGCGCAGCAGCTTCTCCAGGCGGTCGAGCGCGGCGCGACTGTGGGCCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGGAACGAGGCTCGTTCCCGGAGCGGATCCTCGGCTGCCGGTTCCTCGGCTGCCGATTATCCGGCATCGTCCCGCCTTCGGATGAAAGGCTCCTCGCAGAGCGGGAAGCAAGGAAGCCTCGGGAAACCACAGGGAAGCTGCAGGCCAGCGACTCGAAACCGGCCAAGCTCTTCCCGCGTCTGGGACGGCGGGCCGCCAGAGGGGCGGGGCGCGCGGGGAGGGGCGGGGCACGGCGGCCGCAATGCTCCCAAAATAGGGACTCGCAGGGCACAGGGGCGGGGCCGCGAGAGCCAGCCGCTGGCCGAGTGGGCGGGACCTAGGGGTGGGGCTGGAGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGTGTGGGACTTAGGGGAGGGGCCGCGAGAGCCGTGGGACCGAGGGGGCGGGGCCGGACGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGCGCGGGTCCTAGGGGCGGAGCCGCGAGAACACGCCGGGGACAGAGGGGGCGGGGCCTAGGAGCCTCGGGGCGGGACAGGACGGTCGAAACCGAAGTCCTGGCGCGCGGGGCCCAGGGGCGGGGCCTAGGGGCCTCGGGGCAGGACAGGACGGCTGAAACCGAGGTCCCGGCGCGCGGGGCCCAGGCGCCGTGCAGTGAGAGCACGCCGCTTGACCGAAGGGGCGGGGCCTGAAGGCTGAGCGCAGTCGCGAGGCTGTAGTTGGCAGGAGAGCGGGCGGGGCCTGAAGCCCCTCTGGGCTGCCTGGACGGATGAAGTCCAGGTGGAAAGCCAGTCGACGTTTCCCGGGAGCTACGACTCCAGGGACCCTCATCCGAGCTTAACCGTTGGAACAATCACAAACCCAGAAACTTTTAGCTGAGTGTTATTTATAAAAAGCGCTGTTTTGACTGCTGTTGGACTTGGAAAAGCTTTGCCCACGATACTGAAGGTACCACTCTTTGTTCCTAAGAAAGCAACCTTTTCTTTCCTCTCACCTCAGCTGTGGCGTATATTGTAACTGAGTAAAAATAAGGAAAGTTTCTAATTCTAACTAGTTAACAAATATCAGCTCAAAGGCATGTCTGAAAAGATCTGGTTTACTTTTAAAATATTGGTATAAAATTTCAAAAAGGGTTTTTTTTGTTAGAGAGTGTGTCCACCTTCCTCCTCCAGATCTTTCACTGATCGCCGTAATTTACAGATAAGACCTACAGAGCAACCCGTCATGCCTTCCTGCCGCGCCCCAAGTTCATTTCCAAGTCCTTGCATTTTTTCCCCCTAACTTGTCTCGAATGCACCCATTTTCTCTCCGTCTCTGCTCCACAACATCCCCAGTTGCCTCGTCCTCGCCTGGTTTCCTGTCGTAGCTTTCTAGCTGATATCCAAGTGTCTATCCAGGTCCCAGCCAGTCCCGAGACTGCGGTGTGGCCGCCTAAAACATTTCCAAACACAAAACTCATCGTGGCACTTCCCTTTCTTAAAACTCCTTAAAGTTTTTCTCTGCTCTTTGACTAGCCTCTTGTCAAAACCTCCTCTGGCCATCATGGTCCCAACCCCACAGTGCGTTCCCTTAGGTCATTAAAAGCCCCTGCACCTTGCTGCCTCATGGCTTTTGCGCAAAGATTCACTTTGGAACCTGGAATTGGCCTCCTCTCCATTCCTCATCCTTCAGAATACAGCTGAAGTATCACTCCTTAAAGGTTTTCCTAGTTCCTAGACTGGATTCTCTCAGGTGCATCATATCACCTGTGTATGTAGATACACACACATACGATTATGTGCGTGTCCCCTTCTAGTTCAAAACCTCCAAAAGGCCAGAGATTGGCTGCATGTGACTCATTTCCCAATATCGCTTCATGTGGCACATGCAGTGCTTGGCTCCAGGTAGGTGCTCAGTGTTTGTTGAATCATTGAACTACCTACCCAAGCCAGACCCAGCTTTAAGTGCTTTCCTATGTTAATACCTGCCTTAAGCCN
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pathogenic
| 55,685 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 214809434, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CGGCTTTGTTATTTTTCAGGACAACATATATTCATATATATTATCTATTTTGTCTCTCCCAAATCATGTAGCAAGCAAACACCACATTCTTTTAGATTAAGACACACATTATTTATCATTTATTCTATCACAACCACCAAACTCAATACTTTACATACATGTAAAATTTCATTTTGTTTCTTCCATAAAAGCTCCCTAAGAGATGGAATTTATTGTCTGCTTTGTTCACTAACAAATCCCCAATACCCAGAATAGGGTCTGGCACTTTATGGGTGCTCAATAAATTTATGATTATTAATGAATCCTCACAAGAAAATAAGCTAATCATTAGTATTACTCATATCCGGAAAATGAGAGATGAATAACTTGGCCTACTCAATAGTGTCAAAGCTAGAACCTGAACTCAGGCATTCTGACCACAGTCTAAGTGAAGCCCGATGCTTCCACATAGGTATGTGCCAAGGGAATGTCTAACTTTCGTTGGACTATCAAGGTGTGAACTATAATGCTTCTGTTATTGCAACTAGCAGTGCCAGTTTTAAATTTCCTATTCTCAGATGACCCATGTGCTACAGGAAAACAAACACACAACTCAAATGTCTTCATGTACTCACTTATCTGAGTGTCACTTTTCTAAGAAGTGCAATGTCATTTTGTCACAGATATTAAAAGTTTTCGTCAAAGAAAATATAAGTGCAAAACTCTGACAGTTAAGTCCTTTTCATTTTTAAAGAAAAAGTTTGGCCGGGCACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGACAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAGGAAAGAAAAGAAAAAGTTGTGTTACTTATACTTTATGCAACTAGGTAACTTAAGTTCTGCAAGTTAGAAATCAAAGGGGAAAAAAGTCCAAAAAGGATATAAACTTTTGACAGCTACAAATAACAAAAAAACTGCCAGTGATCTTCATACAGAAATACTTAGCTGTACACACAGCAAGTGCTCAATAAAAATGCTTTTCAGAAGAAATGAAAATGAGACAAACCTTTCTTGGGTTTTACAAACCTTCTTGGTTTGTATACTAGAAAGAGCTACACGAAAAAAAGCAAGAAGTAACACTCATGAAAATGTCTTTGGACGGAATGAAAACCCTGAGAGGACTCCCATAATGTGACAGCATGAAGGAAAACAATAAACAGCATCACTAAGAGCGGGGACACCAGACATACAGTCTTTTGAGCAAACTAAGAAAATGAGAAATTCCGTGCCATCTTCAATCTACAACTATGGTAGATATCCGATGCTCCATCCCATCTCACTCGAAAAAGCTGGCACGGAGAAAATGTCAAAAAGGCCAGTTTAACTTAGAGTGGCAGCTGCTTCTAATTTAGAGGGTCTCCGGGGCGGCCCGCCAGCCCAATTCGCCACAGCTCCCGGAAAGCAGCGGGGTAATCCAGGGCCGGGTAAAAAATGCAGAAGCCTCAGCCCCACCCCAGCCCGATTCAAACTCTGGAGGCGCGACCGGGATGAACATTTTTTTAGCCACACCTCCAGACGGTTCTTCAGCCCGCTGAAGTTCAAAAACTACCGTTTCAGTTGGATTCAGGGCAAGGGGAGGCCGGTAAGTCGCCCAAAAATAAAGTGAATGAGAAGCAGAAGTTGTTAATACTATATCCCCCGGCAGGTGCTAACCGCACGCCGACCCGACTGCAGCGCGGGAACGGAAGGAGGAAACGGAAGATTTGAAAAGATTCTGCCGCCCCCAGAAACTGTGCGACCCGTGCCCTCGCAGCCACCCCCAAGAAGCTCCGTCTTTACCAACGCGAGCAGCGCAGCAGCTTCTCCAGGCGGTCGAGCGCGGCGCGACTGTGGGCCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGGAACGAGGCTCGTTCCCGGAGCGGATCCTCGGCTGCCGGTTCCTCGGCTGCCGATTATCCGGCATCGTCCCGCCTTCGGATGAAAGGCTCCTCGCAGAGCGGGAAGCAAGGAAGCCTCGGGAAACCACAGGGAAGCTGCAGGCCAGCGACTCGAAACCGGCCAAGCTCTTCCCGCGTCTGGGACGGCGGGCCGCCAGAGGGGCGGGGCGCGCGGGGAGGGGCGGGGCACGGCGGCCGCAATGCTCCCAAAATAGGGACTCGCAGGGCACAGGGGCGGGGCCGCGAGAGCCAGCCGCTGGCCGAGTGGGCGGGACCTAGGGGTGGGGCTGGAGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGTGTGGGACTTAGGGGAGGGGCCGCGAGAGCCGTGGGACCGAGGGGGCGGGGCCGGACGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGCGCGGGTCCTAGGGGCGGAGCCGCGAGAACACGCCGGGGACAGAGGGGGCGGGGCCTAGGAGCCTCGGGGCGGGACAGGACGGTCGAAACCGAAGTCCTGGCGCGCGGGGCCCAGGGGCGGGGCCTAGGGGCCTCGGGGCAGGACAGGACGGCTGAAACCGAGGTCCCGGCGCGCGGGGCCCAGGCGCCGTGCAGTGAGAGCACGCCGCTTGACCGAAGGGGCGGGGCCTGAAGGCTGAGCGCAGTCGCGAGGCTGTAGTTGGCAGGAGAGCGGGCGGGGCCTGAAGCCCCTCTGGGCTGCCTGGACGGATGAAGTCCAGGTGGAAAGCCAGTCGACGTTTCCCGGGAGCTACGACTCCAGGGACCCTCATCCGAGCTTAACCGTTGGAACAATCACAAACCCAGAAACTTTTAGCTGAGTGTTATTTATAAAAAGCGCTGTTTTGACTGCTGTTGGACTTGGAAAAGCTTTGCCCACGATACTGAAGGTACCACTCTTTGTTCCTAAGAAAGCAACCTTTTCTTTCCTCTCACCTCAGCTGTGGCGTATATTGTAACTGAGTAAAAATAAGGAAAGTTTCTAATTCTAACTAGTTAACAAATATCAGCTCAAAGGCATGTCTGAAAAGATCTGGTTTACTTTTAAAATATTGGTATAAAATTTCAAAAAGGGTTTTTTTTGTTAGAGAGTGTGTCCACCTTCCTCCTCCAGATCTTTCACTGATCGCCGTAATTTACAGATAAGACCTACAGAGCAACCCGTCATGCCTTCCTGCCGCGCCCCAAGTTCATTTCCAAGTCCTTGCATTTTTTCCCCCTAACTTGTCTCGAATGCACCCATTTTCTCTCCGTCTCTGCTCCACAACATCCCCAGTTGCCTCGTCCTCGCCTGGTTTCCTGTCGTAGCTTTCTAGCTGATATCCAAGTGTCTATCCAGGTCCCAGCCAGTCCCGAGACTGCGGTGTGGCCGCCTAAAACATTTCCAAACACAAAACTCATCGTGGCACTTCCCTTTCTTAAAACTCCTTAAAGTTTTTCTCTGCTCTTTGACTAGCCTCTTGTCAAAACCTCCTCTGGCCATCATGGTCCCAACCCCACAGTGCGTTCCCTTAGGTCATTAAAAGCCCCTGCACCTTGCTGCCTCATGGCTTTTGCGCAAAGATTCACTTTGGAACCTGGAATTGGCCTCCTCTCCATTCCTCATCCTTCAGAATACAGCTGAAGTATCACTCCTTAAAGGTTTTCCTAGTTCCTAGACTGGATTCTCTCAGGTGCATCATATCACCTGTGTATGTAGATACACACACATACGATTATGTGCGTGTCCCCTTCTAGTTCAAAACCTCCAAAAGGCCAGAGATTGGCTGCATGTGACTCATTTCCCAATATCGCTTCATGTGGCACATGCAGTGCTTGGCTCCAGGTAGGTGCTCAGTGTTTGTTGAATCATTGAACTACCTACCCAAGCCAGACCCAGCTTTAAGTGCTTTCCTATGTTAATACCTGCCTTAAGCCTTATAGGGACCCTATGAAATGG
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CGGCTTTGTTATTTTTCAGGACAACATATATTCATATATATTATCTATTTTGTCTCTCCCAAATCATGTAGCAAGCAAACACCACATTCTTTTAGATTAAGACACACATTATTTATCATTTATTCTATCACAACCACCAAACTCAATACTTTACATACATGTAAAATTTCATTTTGTTTCTTCCATAAAAGCTCCCTAAGAGATGGAATTTATTGTCTGCTTTGTTCACTAACAAATCCCCAATACCCAGAATAGGGTCTGGCACTTTATGGGTGCTCAATAAATTTATGATTATTAATGAATCCTCACAAGAAAATAAGCTAATCATTAGTATTACTCATATCCGGAAAATGAGAGATGAATAACTTGGCCTACTCAATAGTGTCAAAGCTAGAACCTGAACTCAGGCATTCTGACCACAGTCTAAGTGAAGCCCGATGCTTCCACATAGGTATGTGCCAAGGGAATGTCTAACTTTCGTTGGACTATCAAGGTGTGAACTATAATGCTTCTGTTATTGCAACTAGCAGTGCCAGTTTTAAATTTCCTATTCTCAGATGACCCATGTGCTACAGGAAAACAAACACACAACTCAAATGTCTTCATGTACTCACTTATCTGAGTGTCACTTTTCTAAGAAGTGCAATGTCATTTTGTCACAGATATTAAAAGTTTTCGTCAAAGAAAATATAAGTGCAAAACTCTGACAGTTAAGTCCTTTTCATTTTTAAAGAAAAAGTTTGGCCGGGCACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGACAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAGGAAAGAAAAGAAAAAGTTGTGTTACTTATACTTTATGCAACTAGGTAACTTAAGTTCTGCAAGTTAGAAATCAAAGGGGAAAAAAGTCCAAAAAGGATATAAACTTTTGACAGCTACAAATAACAAAAAAACTGCCAGTGATCTTCATACAGAAATACTTAGCTGTACACACAGCAAGTGCTCAATAAAAATGCTTTTCAGAAGAAATGAAAATGAGACAAACCTTTCTTGGGTTTTACAAACCTTCTTGGTTTGTATACTAGAAAGAGCTACACGAAAAAAAGCAAGAAGTAACACTCATGAAAATGTCTTTGGACGGAATGAAAACCCTGAGAGGACTCCCATAATGTGACAGCATGAAGGAAAACAATAAACAGCATCACTAAGAGCGGGGACACCAGACATACAGTCTTTTGAGCAAACTAAGAAAATGAGAAATTCCGTGCCATCTTCAATCTACAACTATGGTAGATATCCGATGCTCCATCCCATCTCACTCGAAAAAGCTGGCACGGAGAAAATGTCAAAAAGGCCAGTTTAACTTAGAGTGGCAGCTGCTTCTAATTTAGAGGGTCTCCGGGGCGGCCCGCCAGCCCAATTCGCCACAGCTCCCGGAAAGCAGCGGGGTAATCCAGGGCCGGGTAAAAAATGCAGAAGCCTCAGCCCCACCCCAGCCCGATTCAAACTCTGGAGGCGCGACCGGGATGAACATTTTTTTAGCCACACCTCCAGACGGTTCTTCAGCCCGCTGAAGTTCAAAAACTACCGTTTCAGTTGGATTCAGGGCAAGGGGAGGCCGGTAAGTCGCCCAAAAATAAAGTGAATGAGAAGCAGAAGTTGTTAATACTATATCCCCCGGCAGGTGCTAACCGCACGCCGACCCGACTGCAGCGCGGGAACGGAAGGAGGAAACGGAAGATTTGAAAAGATTCTGCCGCCCCCAGAAACTGTGCGACCCGTGCCCTCGCAGCCACCCCCAAGAAGCTCCGTCTTTACCAACGCGAGCAGCGCAGCAGCTTGCCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGGAACGAGGCTCGTTCCCGGAGCGGATCCTCGGCTGCCGGTTCCTCGGCTGCCGATTATCCGGCATCGTCCCGCCTTCGGATGAAAGGCTCCTCGCAGAGCGGGAAGCAAGGAAGCCTCGGGAAACCACAGGGAAGCTGCAGGCCAGCGACTCGAAACCGGCCAAGCTCTTCCCGCGTCTGGGACGGCGGGCCGCCAGAGGGGCGGGGCGCGCGGGGAGGGGCGGGGCACGGCGGCCGCAATGCTCCCAAAATAGGGACTCGCAGGGCACAGGGGCGGGGCCGCGAGAGCCAGCCGCTGGCCGAGTGGGCGGGACCTAGGGGTGGGGCTGGAGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGTGTGGGACTTAGGGGAGGGGCCGCGAGAGCCGTGGGACCGAGGGGGCGGGGCCGGACGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGCGCGGGTCCTAGGGGCGGAGCCGCGAGAACACGCCGGGGACAGAGGGGGCGGGGCCTAGGAGCCTCGGGGCGGGACAGGACGGTCGAAACCGAAGTCCTGGCGCGCGGGGCCCAGGGGCGGGGCCTAGGGGCCTCGGGGCAGGACAGGACGGCTGAAACCGAGGTCCCGGCGCGCGGGGCCCAGGCGCCGTGCAGTGAGAGCACGCCGCTTGACCGAAGGGGCGGGGCCTGAAGGCTGAGCGCAGTCGCGAGGCTGTAGTTGGCAGGAGAGCGGGCGGGGCCTGAAGCCCCTCTGGGCTGCCTGGACGGATGAAGTCCAGGTGGAAAGCCAGTCGACGTTTCCCGGGAGCTACGACTCCAGGGACCCTCATCCGAGCTTAACCGTTGGAACAATCACAAACCCAGAAACTTTTAGCTGAGTGTTATTTATAAAAAGCGCTGTTTTGACTGCTGTTGGACTTGGAAAAGCTTTGCCCACGATACTGAAGGTACCACTCTTTGTTCCTAAGAAAGCAACCTTTTCTTTCCTCTCACCTCAGCTGTGGCGTATATTGTAACTGAGTAAAAATAAGGAAAGTTTCTAATTCTAACTAGTTAACAAATATCAGCTCAAAGGCATGTCTGAAAAGATCTGGTTTACTTTTAAAATATTGGTATAAAATTTCAAAAAGGGTTTTTTTTGTTAGAGAGTGTGTCCACCTTCCTCCTCCAGATCTTTCACTGATCGCCGTAATTTACAGATAAGACCTACAGAGCAACCCGTCATGCCTTCCTGCCGCGCCCCAAGTTCATTTCCAAGTCCTTGCATTTTTTCCCCCTAACTTGTCTCGAATGCACCCATTTTCTCTCCGTCTCTGCTCCACAACATCCCCAGTTGCCTCGTCCTCGCCTGGTTTCCTGTCGTAGCTTTCTAGCTGATATCCAAGTGTCTATCCAGGTCCCAGCCAGTCCCGAGACTGCGGTGTGGCCGCCTAAAACATTTCCAAACACAAAACTCATCGTGGCACTTCCCTTTCTTAAAACTCCTTAAAGTTTTTCTCTGCTCTTTGACTAGCCTCTTGTCAAAACCTCCTCTGGCCATCATGGTCCCAACCCCACAGTGCGTTCCCTTAGGTCATTAAAAGCCCCTGCACCTTGCTGCCTCATGGCTTTTGCGCAAAGATTCACTTTGGAACCTGGAATTGGCCTCCTCTCCATTCCTCATCCTTCAGAATACAGCTGAAGTATCACTCCTTAAAGGTTTTCCTAGTTCCTAGACTGGATTCTCTCAGGTGCATCATATCACCTGTGTATGTAGATACACACACATACGATTATGTGCGTGTCCCCTTCTAGTTCAAAACCTCCAAAAGGCCAGAGATTGGCTGCATGTGACTCATTTCCCAATATCGCTTCATGTGGCACATGCAGTGCTTGGCTCCAGGTAGGTGCTCAGTGTTTGTTGAATCATTGAACTACCTACCCAAGCCAGACCCAGCTTTAAGTGCTTTCCTATGTTAATACCTGCCTTAAGCCTTATAGGGACCCTATGAAATGGNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 55,693 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 214809468, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,710 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214809469 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATATATTATCTATTTTGTCTCTCCCAAATCATGTAGCAAGCAAACACCACATTCTTTTAGATTAAGACACACATTATTTATCATTTATTCTATCACAACCACCAAACTCAATACTTTACATACATGTAAAATTTCATTTTGTTTCTTCCATAAAAGCTCCCTAAGAGATGGAATTTATTGTCTGCTTTGTTCACTAACAAATCCCCAATACCCAGAATAGGGTCTGGCACTTTATGGGTGCTCAATAAATTTATGATTATTAATGAATCCTCACAAGAAAATAAGCTAATCATTAGTATTACTCATATCCGGAAAATGAGAGATGAATAACTTGGCCTACTCAATAGTGTCAAAGCTAGAACCTGAACTCAGGCATTCTGACCACAGTCTAAGTGAAGCCCGATGCTTCCACATAGGTATGTGCCAAGGGAATGTCTAACTTTCGTTGGACTATCAAGGTGTGAACTATAATGCTTCTGTTATTGCAACTAGCAGTGCCAGTTTTAAATTTCCTATTCTCAGATGACCCATGTGCTACAGGAAAACAAACACACAACTCAAATGTCTTCATGTACTCACTTATCTGAGTGTCACTTTTCTAAGAAGTGCAATGTCATTTTGTCACAGATATTAAAAGTTTTCGTCAAAGAAAATATAAGTGCAAAACTCTGACAGTTAAGTCCTTTTCATTTTTAAAGAAAAAGTTTGGCCGGGCACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGACAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAGGAAAGAAAAGAAAAAGTTGTGTTACTTATACTTTATGCAACTAGGTAACTTAAGTTCTGCAAGTTAGAAATCAAAGGGGAAAAAAGTCCAAAAAGGATATAAACTTTTGACAGCTACAAATAACAAAAAAACTGCCAGTGATCTTCATACAGAAATACTTAGCTGTACACACAGCAAGTGCTCAATAAAAATGCTTTTCAGAAGAAATGAAAATGAGACAAACCTTTCTTGGGTTTTACAAACCTTCTTGGTTTGTATACTAGAAAGAGCTACACGAAAAAAAGCAAGAAGTAACACTCATGAAAATGTCTTTGGACGGAATGAAAACCCTGAGAGGACTCCCATAATGTGACAGCATGAAGGAAAACAATAAACAGCATCACTAAGAGCGGGGACACCAGACATACAGTCTTTTGAGCAAACTAAGAAAATGAGAAATTCCGTGCCATCTTCAATCTACAACTATGGTAGATATCCGATGCTCCATCCCATCTCACTCGAAAAAGCTGGCACGGAGAAAATGTCAAAAAGGCCAGTTTAACTTAGAGTGGCAGCTGCTTCTAATTTAGAGGGTCTCCGGGGCGGCCCGCCAGCCCAATTCGCCACAGCTCCCGGAAAGCAGCGGGGTAATCCAGGGCCGGGTAAAAAATGCAGAAGCCTCAGCCCCACCCCAGCCCGATTCAAACTCTGGAGGCGCGACCGGGATGAACATTTTTTTAGCCACACCTCCAGACGGTTCTTCAGCCCGCTGAAGTTCAAAAACTACCGTTTCAGTTGGATTCAGGGCAAGGGGAGGCCGGTAAGTCGCCCAAAAATAAAGTGAATGAGAAGCAGAAGTTGTTAATACTATATCCCCCGGCAGGTGCTAACCGCACGCCGACCCGACTGCAGCGCGGGAACGGAAGGAGGAAACGGAAGATTTGAAAAGATTCTGCCGCCCCCAGAAACTGTGCGACCCGTGCCCTCGCAGCCACCCCCAAGAAGCTCCGTCTTTACCAACGCGAGCAGCGCAGCAGCTTCTCCAGGCGGTCGAGCGCGGCGCGACTGTGGGCCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGGAACGAGGCTCGTTCCCGGAGCGGATCCTCGGCTGCCGGTTCCTCGGCTGCCGATTATCCGGCATCGTCCCGCCTTCGGATGAAAGGCTCCTCGCAGAGCGGGAAGCAAGGAAGCCTCGGGAAACCACAGGGAAGCTGCAGGCCAGCGACTCGAAACCGGCCAAGCTCTTCCCGCGTCTGGGACGGCGGGCCGCCAGAGGGGCGGGGCGCGCGGGGAGGGGCGGGGCACGGCGGCCGCAATGCTCCCAAAATAGGGACTCGCAGGGCACAGGGGCGGGGCCGCGAGAGCCAGCCGCTGGCCGAGTGGGCGGGACCTAGGGGTGGGGCTGGAGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGTGTGGGACTTAGGGGAGGGGCCGCGAGAGCCGTGGGACCGAGGGGGCGGGGCCGGACGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGCGCGGGTCCTAGGGGCGGAGCCGCGAGAACACGCCGGGGACAGAGGGGGCGGGGCCTAGGAGCCTCGGGGCGGGACAGGACGGTCGAAACCGAAGTCCTGGCGCGCGGGGCCCAGGGGCGGGGCCTAGGGGCCTCGGGGCAGGACAGGACGGCTGAAACCGAGGTCCCGGCGCGCGGGGCCCAGGCGCCGTGCAGTGAGAGCACGCCGCTTGACCGAAGGGGCGGGGCCTGAAGGCTGAGCGCAGTCGCGAGGCTGTAGTTGGCAGGAGAGCGGGCGGGGCCTGAAGCCCCTCTGGGCTGCCTGGACGGATGAAGTCCAGGTGGAAAGCCAGTCGACGTTTCCCGGGAGCTACGACTCCAGGGACCCTCATCCGAGCTTAACCGTTGGAACAATCACAAACCCAGAAACTTTTAGCTGAGTGTTATTTATAAAAAGCGCTGTTTTGACTGCTGTTGGACTTGGAAAAGCTTTGCCCACGATACTGAAGGTACCACTCTTTGTTCCTAAGAAAGCAACCTTTTCTTTCCTCTCACCTCAGCTGTGGCGTATATTGTAACTGAGTAAAAATAAGGAAAGTTTCTAATTCTAACTAGTTAACAAATATCAGCTCAAAGGCATGTCTGAAAAGATCTGGTTTACTTTTAAAATATTGGTATAAAATTTCAAAAAGGGTTTTTTTTGTTAGAGAGTGTGTCCACCTTCCTCCTCCAGATCTTTCACTGATCGCCGTAATTTACAGATAAGACCTACAGAGCAACCCGTCATGCCTTCCTGCCGCGCCCCAAGTTCATTTCCAAGTCCTTGCATTTTTTCCCCCTAACTTGTCTCGAATGCACCCATTTTCTCTCCGTCTCTGCTCCACAACATCCCCAGTTGCCTCGTCCTCGCCTGGTTTCCTGTCGTAGCTTTCTAGCTGATATCCAAGTGTCTATCCAGGTCCCAGCCAGTCCCGAGACTGCGGTGTGGCCGCCTAAAACATTTCCAAACACAAAACTCATCGTGGCACTTCCCTTTCTTAAAACTCCTTAAAGTTTTTCTCTGCTCTTTGACTAGCCTCTTGTCAAAACCTCCTCTGGCCATCATGGTCCCAACCCCACAGTGCGTTCCCTTAGGTCATTAAAAGCCCCTGCACCTTGCTGCCTCATGGCTTTTGCGCAAAGATTCACTTTGGAACCTGGAATTGGCCTCCTCTCCATTCCTCATCCTTCAGAATACAGCTGAAGTATCACTCCTTAAAGGTTTTCCTAGTTCCTAGACTGGATTCTCTCAGGTGCATCATATCACCTGTGTATGTAGATACACACACATACGATTATGTGCGTGTCCCCTTCTAGTTCAAAACCTCCAAAAGGCCAGAGATTGGCTGCATGTGACTCATTTCCCAATATCGCTTCATGTGGCACATGCAGTGCTTGGCTCCAGGTAGGTGCTCAGTGTTTGTTGAATCATTGAACTACCTACCCAAGCCAGACCCAGCTTTAAGTGCTTTCCTATGTTAATACCTGCCTTAAGCCTTATAGGGACCCTATGAAATGGGCATTAGTATCTGTAGTGTCACCCCCAAATTCATA
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pathogenic
| 55,711 |
Assess the variant on chromosome 2, position 214809500, impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,724 |
Does the variant impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2, position 214809501, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTAGCAAGCAAACACCACATTCTTTTAGATTAAGACACACATTATTTATCATTTATTCTATCACAACCACCAAACTCAATACTTTACATACATGTAAAATTTCATTTTGTTTCTTCCATAAAAGCTCCCTAAGAGATGGAATTTATTGTCTGCTTTGTTCACTAACAAATCCCCAATACCCAGAATAGGGTCTGGCACTTTATGGGTGCTCAATAAATTTATGATTATTAATGAATCCTCACAAGAAAATAAGCTAATCATTAGTATTACTCATATCCGGAAAATGAGAGATGAATAACTTGGCCTACTCAATAGTGTCAAAGCTAGAACCTGAACTCAGGCATTCTGACCACAGTCTAAGTGAAGCCCGATGCTTCCACATAGGTATGTGCCAAGGGAATGTCTAACTTTCGTTGGACTATCAAGGTGTGAACTATAATGCTTCTGTTATTGCAACTAGCAGTGCCAGTTTTAAATTTCCTATTCTCAGATGACCCATGTGCTACAGGAAAACAAACACACAACTCAAATGTCTTCATGTACTCACTTATCTGAGTGTCACTTTTCTAAGAAGTGCAATGTCATTTTGTCACAGATATTAAAAGTTTTCGTCAAAGAAAATATAAGTGCAAAACTCTGACAGTTAAGTCCTTTTCATTTTTAAAGAAAAAGTTTGGCCGGGCACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGACGGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCATCTGTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGATGGCGGGCGCCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGACAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAGGAAAGAAAAGAAAAAGTTGTGTTACTTATACTTTATGCAACTAGGTAACTTAAGTTCTGCAAGTTAGAAATCAAAGGGGAAAAAAGTCCAAAAAGGATATAAACTTTTGACAGCTACAAATAACAAAAAAACTGCCAGTGATCTTCATACAGAAATACTTAGCTGTACACACAGCAAGTGCTCAATAAAAATGCTTTTCAGAAGAAATGAAAATGAGACAAACCTTTCTTGGGTTTTACAAACCTTCTTGGTTTGTATACTAGAAAGAGCTACACGAAAAAAAGCAAGAAGTAACACTCATGAAAATGTCTTTGGACGGAATGAAAACCCTGAGAGGACTCCCATAATGTGACAGCATGAAGGAAAACAATAAACAGCATCACTAAGAGCGGGGACACCAGACATACAGTCTTTTGAGCAAACTAAGAAAATGAGAAATTCCGTGCCATCTTCAATCTACAACTATGGTAGATATCCGATGCTCCATCCCATCTCACTCGAAAAAGCTGGCACGGAGAAAATGTCAAAAAGGCCAGTTTAACTTAGAGTGGCAGCTGCTTCTAATTTAGAGGGTCTCCGGGGCGGCCCGCCAGCCCAATTCGCCACAGCTCCCGGAAAGCAGCGGGGTAATCCAGGGCCGGGTAAAAAATGCAGAAGCCTCAGCCCCACCCCAGCCCGATTCAAACTCTGGAGGCGCGACCGGGATGAACATTTTTTTAGCCACACCTCCAGACGGTTCTTCAGCCCGCTGAAGTTCAAAAACTACCGTTTCAGTTGGATTCAGGGCAAGGGGAGGCCGGTAAGTCGCCCAAAAATAAAGTGAATGAGAAGCAGAAGTTGTTAATACTATATCCCCCGGCAGGTGCTAACCGCACGCCGACCCGACTGCAGCGCGGGAACGGAAGGAGGAAACGGAAGATTTGAAAAGATTCTGCCGCCCCCAGAAACTGTGCGACCCGTGCCCTCGCAGCCACCCCCAAGAAGCTCCGTCTTTACCAACGCGAGCAGCGCAGCAGCTTCTCCAGGCGGTCGAGCGCGGCGCGACTGTGGGCCCAGGCACCGCGACCATCCGGTTCCATGGCGGGCGCGGAACGAGGCTCGTTCCCGGAGCGGATCCTCGGCTGCCGGTTCCTCGGCTGCCGATTATCCGGCATCGTCCCGCCTTCGGATGAAAGGCTCCTCGCAGAGCGGGAAGCAAGGAAGCCTCGGGAAACCACAGGGAAGCTGCAGGCCAGCGACTCGAAACCGGCCAAGCTCTTCCCGCGTCTGGGACGGCGGGCCGCCAGAGGGGCGGGGCGCGCGGGGAGGGGCGGGGCACGGCGGCCGCAATGCTCCCAAAATAGGGACTCGCAGGGCACAGGGGCGGGGCCGCGAGAGCCAGCCGCTGGCCGAGTGGGCGGGACCTAGGGGTGGGGCTGGAGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGTGTGGGACTTAGGGGAGGGGCCGCGAGAGCCGTGGGACCGAGGGGGCGGGGCCGGACGGCTGAAACTTGCCAAAGTCCCGGCGCGCGGGTCCTAGGGGCGGAGCCGCGAGAACACGCCGGGGACAGAGGGGGCGGGGCCTAGGAGCCTCGGGGCGGGACAGGACGGTCGAAACCGAAGTCCTGGCGCGCGGGGCCCAGGGGCGGGGCCTAGGGGCCTCGGGGCAGGACAGGACGGCTGAAACCGAGGTCCCGGCGCGCGGGGCCCAGGCGCCGTGCAGTGAGAGCACGCCGCTTGACCGAAGGGGCGGGGCCTGAAGGCTGAGCGCAGTCGCGAGGCTGTAGTTGGCAGGAGAGCGGGCGGGGCCTGAAGCCCCTCTGGGCTGCCTGGACGGATGAAGTCCAGGTGGAAAGCCAGTCGACGTTTCCCGGGAGCTACGACTCCAGGGACCCTCATCCGAGCTTAACCGTTGGAACAATCACAAACCCAGAAACTTTTAGCTGAGTGTTATTTATAAAAAGCGCTGTTTTGACTGCTGTTGGACTTGGAAAAGCTTTGCCCACGATACTGAAGGTACCACTCTTTGTTCCTAAGAAAGCAACCTTTTCTTTCCTCTCACCTCAGCTGTGGCGTATATTGTAACTGAGTAAAAATAAGGAAAGTTTCTAATTCTAACTAGTTAACAAATATCAGCTCAAAGGCATGTCTGAAAAGATCTGGTTTACTTTTAAAATATTGGTATAAAATTTCAAAAAGGGTTTTTTTTGTTAGAGAGTGTGTCCACCTTCCTCCTCCAGATCTTTCACTGATCGCCGTAATTTACAGATAAGACCTACAGAGCAACCCGTCATGCCTTCCTGCCGCGCCCCAAGTTCATTTCCAAGTCCTTGCATTTTTTCCCCCTAACTTGTCTCGAATGCACCCATTTTCTCTCCGTCTCTGCTCCACAACATCCCCAGTTGCCTCGTCCTCGCCTGGTTTCCTGTCGTAGCTTTCTAGCTGATATCCAAGTGTCTATCCAGGTCCCAGCCAGTCCCGAGACTGCGGTGTGGCCGCCTAAAACATTTCCAAACACAAAACTCATCGTGGCACTTCCCTTTCTTAAAACTCCTTAAAGTTTTTCTCTGCTCTTTGACTAGCCTCTTGTCAAAACCTCCTCTGGCCATCATGGTCCCAACCCCACAGTGCGTTCCCTTAGGTCATTAAAAGCCCCTGCACCTTGCTGCCTCATGGCTTTTGCGCAAAGATTCACTTTGGAACCTGGAATTGGCCTCCTCTCCATTCCTCATCCTTCAGAATACAGCTGAAGTATCACTCCTTAAAGGTTTTCCTAGTTCCTAGACTGGATTCTCTCAGGTGCATCATATCACCTGTGTATGTAGATACACACACATACGATTATGTGCGTGTCCCCTTCTAGTTCAAAACCTCCAAAAGGCCAGAGATTGGCTGCATGTGACTCATTTCCCAATATCGCTTCATGTGGCACATGCAGTGCTTGGCTCCAGGTAGGTGCTCAGTGTTTGTTGAATCATTGAACTACCTACCCAAGCCAGACCCAGCTTTAAGTGCTTTCCTATGTTAATACCTGCCTTAAGCCTTATAGGGACCCTATGAAATGGGCATTAGTATCTGTAGTGTCACCCCCAAATTCATATATTAAAAGTTGTAACCCCAACGTGATAGTAT
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pathogenic
| 55,725 |
Is chromosome 2, position 214945020, gene ABCA12 variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_congenital_ichthyosis_4A', 'Autosomal_recessive_congenital_ichthyosis_4B']
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CACCATAATGGCCAACCTGGTACAGAGAGCTTCACATTCTTCCATGCTAAAAGACAAAGCAGGATCATATTAGCATTCAGGATACAGAAAACTTGGGTTGAAGTTCATGAGCATAAGCATAATTGTTTCATTATGGCACTTGGAAATACTATTTTAGTTTTTTTCTTTTCTTTGTTATTTTTTTGAGATAGGGTGTCACTCTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCTTGAACATGGCTTACTGTAGCCTTGACCTCCTTTGCTCTAGTAATCCTCCTGTCTCAGCCTCCTGAATAGCTGGGACGACAGATGTGCACGACATCTGGCTAATATTTTAATTTTAATTTTTTTTTGTAGAGATGGGGGTCTTGCCATGTTGCCCAGACCGTTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCCTTGGACCCCCACAAAGTGCAGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTAGTTTCTTGATTCTCTTTTAGTTTTTAGTTCTTTTAAAGGAGAACAAAAGCCAATCTCTTAAAATATAAATTAAATGTCTTCAGATAGGGTTTATTACTGTTTCTTCTAAAACCAAAGGCCATCTCTCTCTCACCTGGAATACCCGCTCCATCAAACCTAGTATTTCTTTCAATCTTTGATTCAAGACCTACACTTCCTTAGAAGTGTTTCCAAAATAACACTAAGCTTTTTCCATTATGCTACGTACCCCATATTCTGTTGGCTTTCCTATTTTTGGATTTATAACTAGTTGGCCTGTACTTGATTATACAGTCTCTAATTTCATGGTCTATCATAATTGGAGGTGATTTTAGGTATTACCCTGTCCACCTCTTACAAAAGCCAATGGAAATTAAATGATTGGCTCCATTGTGCTGGGGCAAACTATGATATAAACAAGTCTCTTGATAATAAGCAAATCTAATACTTTTTCTACTATATGACAATTATAATGCAAACATAAACTTAATACAAATTATAAGACAAGGCCATCCTCATAAGAGAGGCATGGATAAAATGATTTAGTATCTCCTATACTTAGCTGATTGGAAGTGTCTGCTTTGTGGAGGAGAGGTATGTGAGCTGGTTCTGGAAGGACTGGTAAGATTAGAAGTTGGAGAGATTTTGTGAAAAGACCATTTCAGGCCAGGCGGGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCAAGGGGGTGTATCATTTGAGGTCAGGAATTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGCTGAAACCCTGCCTTTACTAAAAATACAAATATTAGCCGGGCATGGTAGTGGGCACCAGTAGTCCCAGCTTCATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGATGTTGTGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTAAGACTCTGTCTAAATAAAAAAAATTAAAAAATAAAAAAAAAATTTCAAATAGAAAGCACAGCCAAAGAAGGGGCTTGGAGATGGGAAAGGGTATGGAGATGGGAAGAATGCAGAACCAGGAAGGAGTCATCCAGATTGACTGATAGGAGAGGGTGTTGCAGGGGAAAAAGACTGAGCATTTAGATGAGGCCATAGAATGGAGAGCCTTGCATGTTGAGCCTAAAGATTCTGAACTTTATTTGACAGGCAATAGGGAGCCACAGACGAGTTAAGAGGGCCATAAGTCATGAGAAATTCGATGTTAAAAAGACTGCTTAGACCTTAGACTCCGTCCCACCACAGGAACTATATTCTCACCATGAAACCTGCCTGACTTGCTCCTACTACTATAAATATAAAATAGTTTGATTGAACTGTGGGCATTCGTTGTCTATATATATACATATATTTGTGTGTATATATTTTGTATGTGTGTATATATATATATACACACACATATATATGTATGTGTATATATTTATTTATGTTATACAGGATTACCTTTTCCCACCTGTCATCCTAAGACTGTGTGGATTCGCTTTAAAGATTCCACTCAGTTTACCTGTGAGATGTGAGGATGACGAACATTTGTTCTGTACTTCTTCTGAAATGATCTTCCAGAGGTGCCGTTTCGACTTCGGATCCATGCCAGAGCTCGGCTCATCCTTAATAGAAAGTTACAACAAAAATTTATCAAATTAATTAATTTTTGATGAAGTTCTTTTCATGAATTACTGCATTTCACTTCCCTAGAACAGAAATACTTTTCGAGGTCCTGTGACTAACTTGTTTTATACTTAATAGACTTCTTTCTGCTGCTGTCAAAAAGTTCAAAATTAATCATTTAAAATTGTCAATCTGTTTCAAAAAGTGTCTAAGTGAAGTTGACACCCTGTTACTTTACATCCGTCTCTTATGTTTCTTTGGAAAAAAATTCCACTTCAATTACTGGCAAATTCTTATATTTAATTCTATCTTGCCACATATATAAGCCACATCAACAAGATTACCACCCTGTTCCTGGTAGCAGAATTGTGGCTATGAGTGATAATATGCTATGTGAAACAGAAAGAACATAATTTGATATTTCAGTTAATTTGTTTGAGATATATTTTTAGTTTTCTGTTATTAATTGAAATCTAACACTCCTTGGGAAATAAAAACAAGATTTGTAGAAATTGCCAAGTAGAAAGATGTACGTTATTTTTCAAAGTAAATGATGTTATGAAAAATCATTCAGACAGAAAATGTAGCAGTAGATAATCTAAACATACAATAACAGGTTTTGACAGATGGTTAAACAAACTATAGGGCAAGATTAGGTAAAAATTTAAAAAATATACTTGTAACAAAGAATATGTACATAACTAGAGGCTTGTTTTTACAGAATGATGTAAAATCTAAAGAAAGGAATGGGTTATGTGGAAGCTAATATAGTTGAGCTCATAGAAGTGGAGAGTAGAATAATGGTTACTGGAGGCTGGAGGCATAGCGGGGAGAGGAGGATAGAGAGAGATTGGTTAATGAATACAAAATTACAGCTAGACAAGAAGCATAAGTTCTAGTGGTCTATAGGGTGACTATAGTTAACAATAATTTCTTGTATATTTTCAAATAGTTAGAAGAAAGGATTTTGAATGTTCCCAACACAAGGAAATGATACATATTTGAGGTGATAGATAAGCTAATTACTCTGATTTGATCATTACATATTGTATACAGGAATCAAAATATCACACTGTACTCCATAAATATGTATAATTATTATGTGTCAATTAAAATGGTAGTTAAATAATTTTTTAAAAAATAAAGAAATTAGTGTTAATTTGGGGAAACAAAGGATACATTGTCACTGCTCCTGTTTTTGAAGAAGATAGCATATTTAGTAAATGCATATAGAAGAAAACTTGGTATCTTTCATGTCAATATTTCATTTTGGTTCATTAATGCATAATGTTTACATAAAATGTCTAACATTTTAAAGTACTTTACATTTGTTATTTCACAGAGGTGCCTAAAGATTGTTTTGTTCAATTTAAGGAACATTTACACAATAGAATTCCATTATAAGCATCGATTGGCAGAGATATAATGCATTATAAGCTTCTGGTATTATAGAAAGATGGGCTGTGCATCACTTTATCTGGCAGTTGAAATGATTTGATCCACTGTATGACTTAATCCCTGGAATAATGTGGTGATTTATAGCTGCATTATGATTCCTTATAGTTAAGGCTCTTTCAGAGTTTGGAGGTCCTTGAATGAACGGGATTTTCCAAAATAAGGGCAAGTATATTTTTCTGAAATAACCATCCTTTGACAAAGTTAGACTTGGGGTGCAGAATATTAACATTACTACTATGTGTAATTTATATTTCCAGGTAATCAATTAAATTTTCCATCTCTTAAGAAAAATGTAAATGTGGAATGCATTTCTTCCCCACCCTATACCCCCCACATTCAGATGACATAGGATGGATCCATCACATCCTAAGCTAGATAACTCATATTTTAAAGTAACAAGGAAATAAAATTTTAGCACAACACATTGTCCTAAAATGTGTCTGTCCTCCATAGTAGAAGCTGGAAAATGTGAGTTTACCTACTCAGTTCCTAACAGAAAAAGAGN
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pathogenic
| 55,757 |
Variant chromosome 2, position 214949143, gene ABCA12: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_congenital_ichthyosis_4A', 'Autosomal_recessive_congenital_ichthyosis_4B']
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AGATGCTACCATATTCCGTAACTTACTCATTTGAGTACCCTGAATTTGTTTCACTTCCCATTTCCATGCCAGTGTTTCCTTGGAAACGCACTAAGCTATTGCTTTCAGATAAAACATTTTTGAGAGCATATTGTTGTGGTAACAAATTATTTGCTGATATAAAATCCTTTATTGAGATAGTATACATAAAGTGCTTTGCACAATAGCTAGCACATAGTGAGACCTCAATAAATGTTGACTGCAATCATGATGATGAAATGTTAACACATGCAATCAGATATGCTGTTCTAATTATGGAGTGGCCTGTTTAAATAATGATTCTCTTACCAGCAGTAGAATGGAAGGTTTCCCTATCAAGGCCAGTGCAGTGGATAATTTTCTTTTTGTGCCATAACTGCACATAGAGGTAGCTCTGTCCTTGAAGGGCATCAGGTGAAGTCTCCTAAGGAGTTTATGAACAGTCTGTAGGCAATAAAAGGGGAGTTAGGTTGACCTTCCTGTGCCAAAACCCTTAAAGCACTAAATGGAAAAAAAAAAGATGCTCATGAAAAGAAAATGTTATCATGGAGAATATATCTGGAAAAAAATGAAAACACTTAAATTCAACATAGATTTTATTTTCAAAGAATCACTTAAGGATTAATAGTTTATTTAAAGAGATTCTTTGGAGGCTCATTTTCAGATGGGATTCCCTCCCCCACCAAACGTGTGTGTGTGTTTACAATTGCAGATTGAACTTTTTGCTGCATTACCACAAGATTCTCTAGTAAGGCTTAATAGAGCTGAAACAGAATTCACAAGACAGGATTCTCACTGACTGTTACCCCTGCGTCCTCTTTCTCCTTACTGAGGGGTGAGTTGTCACAAAGGCTTTCAATCTATTTAAAACTGACCCAGTACCAAAACGTTAGCACATTAGGAATCATGGGTTCTTGCAGTTATTTCTGAAGTTAAATAGTCCTGGCAAATAATGAAATCCTAGTTGAATTTAAACAACAGGTCCTCAGGATTTCAAAAGTAGAAGAAACTGCCCTAAGGGTCAGCCATCTCATTAAAATGGCAAATAGTTGCAGTGAGATCTAAAGCCACAGATTAAAAACCAAAGTGGAAACGAATCTATTTTACTTGGGCATTTTGCCGTTAACTGTATGTGTCAGTGCTAATCCAAACACTAAAAGATGTATAGGCCTCACCACCCAGTGCTCAGCCCAGAGCCTAATGCAAGTGTGATCCTGTATTTGACAGTTCTTAAAAGGGTAACTGAACAAACACGGGCCAAGGAGTTTCTAAAGCTAATTTCATAGGTGCATATATAATGCACATGACCAAACTAAGAGGGACTCACTGCCATTGCCACTGCCAGAAGGAAAATGACAATGTTTTCCAGGTGGTTTTGAGGGGAAATGGTGGGGCAGGGGGGACAGTGGGTGTGGTGGGGTGGGGGATGGAAGTAGAAACAATAATGGTTTCAAATTAAGTAATTTTTCACACTTGTACTCACTTCTTTAATATCCTTTTCTGGAATTCCATGTACCCTGGCATAGAAATACAAATGTTCTTCCACAGTTACCAGGTCATCTAAGGCATCTTCCTGAGGACAGTAGCCAACTAATGAGCTGTGAGAATCAACGTGACCCAGAGATCTGAATTGAGAGAATCAAAAACACAGATGAATTTCAAAAGATTTATCCCTCCTGGTTCCCAAATGCTGGGAAGGTAGCTCTATTTTGGTCATGGTGGTCAGTGACTTTGATAAAAAGGGATAAAATAATCCCACTATCAAATTCACATTTAAACATTTAAACATTTCCACCCACCTTAATAGCTTTGTTCTCCCCTAAGGACTGAATAATATAACCACAAAATAACATTAAATGTTCATTTCAATTATTTTTCTCATTTAAGTATGTTGTACTCGCTAAATTGAAGCATTAGTTTTTCATACCCGGTCTTATTTCTGATCAGAATGTTTCCACTTGAAGGAATGATGTCTCCTGTCAGCATCTTGAATATAGTGGTCTTTCCTGCTCCATTCACTCCAAGAAGCCCAAAACACTGGTTTGAGGGAGAAAAAGAAGATATAAGCCTTAATCCAAACCAATGAGACATTGCTTTTGTATCTCTCCCTCTTCTCCCTGGGTGAAATAAATTACCGAGAAAAATAAATCTCTGGAATTATTCATGGATAGTGTAATGCTCTTGATAAAACTTTCTTTTTTAAAACAAATGGATACCATGTATTCTTTTTCCTTTAACCATCTGAATATATATATATATATATATACACACACACACACACACACACACACAGGACCTATTTTACATGTTATGTTATATCATCCCTCTATGTGACATGATAAAATACCCCACAAATAAGATCTGCTAACCCAACAAAGTAATTATATTTATACATTTCACATTATTCACACAAAATCACAACTTCACTGAATAAACTATCGCGGCAATAGTTTCTTCGTACTGTCAAATTTGATGCGTGTAGTTTGCAGCTCTGCTTAGAAAACCAAGTGGCACAGCCAGATTTGCTTTCTCTTTTCAATGCTGCCTTAATATCGCTTCTGTGAAAATGGCAAGAATATAAATAAATAGATGCAGTCCTAGGACCTCACTTCTGAAAACTGATGTCTTTATGATGTTTTTTGGGGAGGACTGGAAATGAAAGGGTGAAGACAGCACCCTGAACAGGCTTCCTGACCAAAGTCTACCCCACAGTAAGTGGACAGTAGTTTAGGAAGGGGCTCAGAACTTGCTGTGTGGTAGGACCTGTTGAATTCCCTCCGCCAAGCGGGAAGACTCATAGGGTAAATAATAATAACTTTTGCACCAACCTAATACCTGGACATGTGTAAATTATATATACAGTCAGCCCTCCTTATCCGAGTTTCTAACCTTTGGATCCAAAGGTTTGATTGAAATATATTCAGGGGGAAAAAATCATCTGTACTGAACATGTACAGACTTCCTGTGTTCTTATTCCCTAAACAATACACGATAACAACTATTTACATAGCATTTACATTGCATTGGGTATTATAAGTAATCTAGAGATGATTTAAATATACAGTGGGATGTGCATAGATTATATGCAGTACTACAGTACTACATTATTTTATATCAGGGACTTGAGCATCTGTGGATTTCTGTGGATTTTGATATCCTTGGGGGTCCTGGAACCAATCTCCCATGGATATGGAGGGATGACTCTATATGTGTATACATATATATGTGTATATGTGTGTGTATATATATATATGTGTGTGTATATATATATCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATGCATGTGTGTATATTTTCCCATGGAAATATTCAGATTAACATTTATATTTCTAGAAAAAAATTGTGGGAAAATAATTAAGATTTTTTTTTTTTTTGAGGCAGAATCACTCTGTCACCCAGGCAGGAGTGCAGTGATACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCACGACCCAGGTTCAAACTATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAACTGGGACTACAGACGTGCGCCCCCATGCCTAGCTAATTTTTCTATTTTCAGTAGAGACGTGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTAAGATTACAGGTGTGAGCCACTGTACCTGGCCAATAATTAAGATTTTAATTTGTCACATAGTATGCCAATGAAAAGGACAGTTAGAAACAAAACACAGTTTCTTACCTCTCCAGCAGGTATCCCAATGCTGATGTTGTTTACAGCTATAATCTTTTTGTGGATAAGTTGGTAGGTCTTTGTGAGACAATAAAGTTGGACCAAGTCAAATTCAGCTGCACCACTCTCAACTCTTAATCTCTCAGCCCGCACATCTTCATCCTCATCTATTGTCTCCCTTACATGTGAAGAATTAAATTTTCTGAAGAAAAGCCTAAAAATGGACCCAGTGATTTTACGTCAATGATTTTGAAATGACAGCATTCAATTTTGACATGTTTTGATGGGTTTTCATGTCACTAACAGTGTACTAGTCATCAT
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pathogenic
| 55,763 |
Variant on chromosome 2, at position 214978319, affecting ABCA12 (ATP binding cassette subfamily A member 12): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_congenital_ichthyosis_4A', 'Autosomal_recessive_congenital_ichthyosis_4B']
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pathogenic
| 55,789 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 215011497, impacting ABCA12 (ATP binding cassette subfamily A member 12): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic
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AACTTAAAATAAAAGTTAAAAAAAATCAACAAATAATTGTTTATTTAAATTGAAAAACAAAGTTCATATATAACTCAATTTATGCAAAACTACATAGGAATATATAGTCAGTAAAGCAAATAAGGTATTAAATCACAGTTTTTATAAAAATGGACAGAGATTAAATTGAATATTCTTTGATAATAATGATCGCTGTCCATTATTCTGTAGCATATAAAAATAATGTTATGTTCATATAATTATAGTTGAATGGCCAAGTAATGGTAAAACAGAGATTTTTCTTTTACTTTAGCTCCGTCATTTTAAAAGTACTAGGTTTATAAATTCAAATAATTAAAGCCAACTTTAAAGTGAGAGGGAAATACTATTATGGTTAAATGAAGTAAATGGTAAGTATAGTTAATAATGTTGTCTTATTCGACATCTATCTTCTATATAAATGAGACGTTAAATTGTACAACTAAATATGAAGCCAAGAATCTATACTTCAGGGATTGTTTTTGTTCCAACTAGTTATATAATGCTCAATATTACTTTTTCTAGTACAATAATTTTTACATACTTTGAAAGTTAGACACCAGTTGCAGAGGACTTTTCTGCTTTTTGAGATAAATGGAAAAATCTGAGGTCTTGCTTCAACTAACCTCATTCTCAAATGTTAACATGGTTCATTTCTCTTCAAAGGGCTCCCACCCAATCTATACTGCTTGCACATATCCAGGGCAGAAGTTGAGAATTTTACTAATAGTTTCAGAAAGCCAAGGATAATAATAATAGTAGGTAAGATAGAAAGAAATCAGTCAGCTAAAGTAAATTTGGAAGTTGACTACTTTAAAAAACATCTTAATAGTCAAAATAGAAACTGAGTTATAATGGTCAAACCTTTTCCATTATTGCCTTTGTGACTGGGTTATATGGTGCATACAAAATTCTTCCCAACAACATAGGTTTCAAGAAAGCCCAAATCACAGGTCCAGCGGGCATGTTAATGATGTCTTTATAAAGGGAGAAGCAAAATGGTGCTGGAAGGAAAAAGTGAAATAAAACCATTTAATAGATGTACTTCAAATCCATTTCCACATGGCAAATTGACAGAGATTATTCTTATCACACCCAAAAATACATGCTCTAGTACTTCCTATATTATTAACAGATGTGAGGCATCTGGTGTCAAAGTAAGAAAGCACAGTAACCAATCTTTTTTAGGTGAGAAAGTTTAACCCAATAAGCAAGCCCAGAGTAAGTGATGGCATTTTGCCAGGAGGAAATAGAAAACGTGAAAGCCACATTTCAGAATGGCTAACAGATTCATTTCCCAGCATTTACCTTTGAAAAAAATACACAAAAACCAACCACTAGGATAGTACCAGATACATAAGAGCTGTTCAATAAATGCTTGGTGAATGAATAAAAAGATGAATAAATGAATCCAGTTGCTATACTAAACACCCATATATTATTTGAATGAGCTCACTCATCACATTTTGCATCTCCAAGTTTATAGATCAAGTAAATGGTTTTGATGTGCCACGAGACATTTACGGTTCTGCTGCAGTCATGCAACTCTACCATGTGTGATAAAAATTCTAATTCTAGAAAGTTAGGAAAAAAATTTCAACCCAAACAGATTTAAGGCAAGTTTTTATATTGTCTAGAAGGCTCAGTGATGACTGACAAAATCTAAGTGTAGTATTGTAGTTAAGAGGATAGTCTTTGTAGCAGAGTACCTGGGTTCAAATGACAGCTCAGGCACTTCCAAGTTGAGCGACACTGGCCAGGTTACTTACCCTCCTTGTACTCCACTTCCCCATACTAAGATGAGTTAATGTATATAACATTCTTGACATGTGGTAAGTGCTGTATAATTATTTTCTATTTTTATTCTTGGGGAAAATTAATACTTCATTTATCATAAAAAACTAAGACAGAATAGACAGTATTCTTATTGTCATTAAGGGCAACTGTCATGCTTATTTTAAAGTATACTCACTGGAATTTATGGGAATTCCATATTTTGAAGCAATTTGCTCTTTAGTTAATTTATAAGTCAAAAAATCCTTGGTGTGGTTGCCTTTTGGCCTCTGGGAAGAGGGCAGCATGGCAGTTAAATATTCAGTGGTAATTCCTTGAGAACATAATGCTTGGGAGATGGTGCTAAATGATCCTTGTGGTGTGTTCATTCGGTTGCTTCTGTACATTGCCTGTGAGACAAAAATCCACAATTTATTGACACTATATGAGCTTTAGAAGCTACTGAAAACAACAGAGAAAGAGAACCTGATAATACTTAGAGTATCCTTACAGTTTCCATAATTCCTTTTATATGTTTATTCCAAATGTAAATGAAGAACAATAAACTTCACTAATTAAAGTGGCAAAAAGTGTTGCTAGGTAGAAGAGTTTTCTTGTAGGTGTTGTTTTTTTTTTTTTCAATGTACTACGATTGAAGCTGAATGTATTATAACTACTCAATATGACAGAAGGCATTTTTCAACAAGAACATTACTGGGTGACTTTGCTACCTGTGTTAATGGAACACTTCTGGGCAGATGCATTTGCTTCAGGGATCTCATTTTGTCTAGCAGCGGATGTGTGCCAGAAGCCATCTGATTGAGAATCTCTTTTAGTCTTATGAAGAGCTCCATCATCTTTTCTACTGGCTTTTGATCTTTCCTCGGGAAAAACACCTAACAGAAACAGAATAAAAATAAATGCTTTATGTGGAAAAATTGAATCCTCATGCATTGTTGGTAAGGTTGTAGAAAGGTACAGCCACTTTGGAAAACATTTTTGAAGTTTATTAAATAGTTAAATGTAAATTTAACACTCAACCTGACAATTCCATTCCTGGGCGTTTACCTAAGAGAAGTGAAAACATGTCCACACAAAGATTTGTATGTGAATGTTTATAGCAGCATTATTCACGATAGCCAAAAAGGGAAAACAATCCAGGTGAGTGGACAAAGTATATATTCTTAAAATGGAATACTATTTGGCAATAAAAGGAAATGAAATACTGATACATGTACAATATGTATGAAACAAAAAAAATTATATTAAGTGAATAAGTGAATGAAGCCAGGCAAAAAGACCACATATTTCATGATTCAATTTATATGTAATATCTTTTTAAAAAGGCAAATCTACAGAGACAGAAAATAGATTAGAAGTTGCTTGGGCTAGAGATTGAAATGAGACGTAACTGCAAATAGACATGAGGTTTCCTTCCGAAGTAATGGAAATGTCCTAAAATTAGATTGTGGTAATAGTTGCACAATTCTGTATATTTACTAAAAAAATCATTGAGTTAATCACGAAAAATGAGTGATTTTTATGGTATATAAATAATACCTCAATAAAGTTGCAAAAATAGATGATTTTATAAGTCATAAAGGCAAATGTCAACTACATATTTCTTCATGTATACTATTGCTCAAAAATGATATAATATGCACCTAAAAATTAAAATAAAACTGTCAAAAGGCTTACATGATTTATCAGGCTAAGTCATTTTAATCCCATAATGCTTATGTGCTACAAGAAGAAACATTGAAAATGTTTTAAAATTTTAATGTAATTTTTTTATCCTCTTATTTCATTTATTCAGGAACATGAATTGAGTGCCTGCTGTGTTCCCAGCACTGGGTGAGGTGATGGCTATGCAGTGGTGCTGAAGCTGGCACCATCTCGGTACTCACAGAACTTTGATCTATTAGGAGGAACAGATATCAAACAAGCCAATGAACCAAAGGCTGGGGCATATGAGAAGGTAGGGAGTGTTTAGCTACGAAATCAAAGGAGACCTTTTCAAAGCAAAATCTCAAAGAATGAGAAAGAACATACCATTGGAAGAACAAGAAGAGGAAGGGCATAGGCAGAGGGGCAAAGCTGTTTGAGGTCCCTGAGAGAAAACCTGTGATATTTCTAAGGAAGTCAAAGACCAAGATTTTGAGCACAAGATTCAGTTAGAGAGGTAGCTTTGTGTTCATATCTCCCACACCGCCCATCTCTCAGTCATGAAGATATGGTTACCTCAATAGCAGAGCTCCTGATTCCAATCATATTTTGAAAATCAGAACCAACATTTTTTTCTATT
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pathogenic
| 55,823 |
A mutation at chromosome position 215019409 on chromosome 2 in gene ABCA12 (ATP binding cassette subfamily A member 12): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_congenital_ichthyosis_4A', 'Autosomal_recessive_congenital_ichthyosis_4B']
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ATATGAAGAAATGACATTATTCATTTTCACATCAAAAAATATTTACTACAACCACAAACTTACCCTTAGTTCCCTTGACCACATCTATTGTATATGCTATGTCTTGCTGTACGACTTTTAAAAAGTAAAAATGGATATCCATTTTAATTTTAGTTGCAAGCAATAGTAAGTAGTCTCCATACATTTTCCCCCAATTAGGTTACTGAAGTTTGACTTTGATAGCATTTGAGTAGGTACAAATTCACCTCATACAATGTAATTGCGACAGTGAATATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCATTGATTGAGGAAGCCATCTGGGGGTAAGGAAAAGGAAAGAACAAATGGGGCATGGGAAAGGACAAGGAAAAATAAAGAGAAAAGGGACACATAGTGATAAAATTCTTGCTTCAGAATTTTTCTTCTATCTTTAATGAGGCCTCCAGGTTTATCACTTGCATAGAAAATTCACCAGATTAGCATGCAACTTCTCAGTGTTTAACTGGTAAGCGCTCAACAAATGCTAAATGCTATTTAAATTTCTAAGAACTGCATGTAAGTACAAACACATGACACCCCACCTCAGCTCTATTATCAGGGATGGGAATGGCCAGCAACTTGTCAATAGTCCTGTTGGACATTCCTGTTGTTCTCCTTAAATCTTCTTTCAGCTCTTCAACATTTTTAAACATTTCTAGTAACTGACCTGCAAGAAGAAAAATGTAAAAAGAAAACCCATGTTGGTTTGTCAGGTCACTCTTTTTAGTATGACTAACATAGAGAAACCTTCTAGACTAAGACATACGTGCCTTCTCAGGGGCAGATGTCTCCCAGTTTTGGCAAACGTTGCATATTTAGGATCTATTTCTATCTGATTTAGATTTGTTCTTATTATTATATCATAAACCCGAGGTAACAGATTGCTCTGAGTTATAAATTTTCCTTAGGTATCTACAAGTCAAGGTTTATTTAAGGAAAATATGCTTTCCTCACAGATTTTGATCACATAATGCACTAAATAAATATCTCTCCATTTGATTTAAAATATCACACAGATTCAATATGTTTTTTTAATCTGGGATCATGTAATATTGTCAATTTAGGACAAAGTTTGATAAATCCACACATAATGCCACAGAGCATTTTTCTTTAACTACAGTCACACTACAGTTATAAAGGGTTTTTACAATCATTATCTCACTTTTAAATAGAACGTGTTTAACTTCAAACTCTTTTAGGACGGTGATTATAATTCTTTTATTTCTGGGTCATTTATGGCACAATAAACAATATTTAGATTTTAGCAGATTGTAATAATCATCCTGCAAATGCCTTTCCATCTAAGTATCCTTCATGCAAATATATCTTTTTTTTATTTTTCAATCTAGTGCCATTCCAATTTTGTGGCTGCCCGTTGTCCAAAATTCTGAATGCCTTTCCTTTCAGTATTGAGGAATTATGCAAAGAAGAAACGTATTGCATGATACCTCATGCTTGGAATACTAATAGAAAGTTCTGAATTGAGATTTCTGTAGACAACAGTGCATCCTTTTGGTTTTTTTCCATCAGGTTATTTTCACAGAAGCAAGTAAATTTCATTGTTGCCCTTGCAGCTGACTATGGGATGAACTTTAATATATCAGAGAAACGAAAGGTGAATGGTCTAACTAGTTAAACTTTTGAAGATCTTTTTGCTGTGAAATCAGATTTCCCTGTTTCATTCTCTGCTAGCTTTCTGTGTGTTTACTTTAGACAAGTAACCATATTTGAATGCTTCAGGTTTCTCATGTGTAAGGGCAGATAGCAAAGCGAGTTTGGTTGGGAACTTCAAAAAAGCTTTCTTAAACTGCAGCGTGAGAATCACATGCATTCTAATAAGACAAGATTTAAAATGTGGATGGGGAAACACCTGGCTTTTCAGAAGCATCTGCACTGTTATTGACATGCAGCATGGCTTCTATGATCGGTATTAACTGAGTGATATTTTCCAAGTAATTCATTTGCAGTGCCTGTTCTAGAAACCTGGAACAAAACAGAAAAGAAGAAATTCAACTAAGTATTTCAATATTTTGAAAGAGATTTCACCAAGGAAGAAGACAATGGAAAAACTTACTGATCCATATTTAAATTAATTTTGCTTGGATCTCCAGTCAGCAAATCTCTCACTTTTTTAGATATGACATTGTCATGGTACAGTAAGCTGGCTGCTATTTCGGTGCCCAGCTCTGCCGCTTCGAGGAGTTGCAGATCAAACTCACTTTCTTCACACAGGCTCCCAAAGCTCATATCAGAGAGCTGGCATGACTTCTCTATCAAACTGAAAGTTTCAGATTCACAAAGAAGTTCGGTCAAGTTTCGAAGTTGAGACAGCTTTCCAAAAAGGGAAAAGAGTGGGAAATAGATTAGTTACATTTTTCTACATATATAGTAGTTGATAATAAGCAACCACAATTGATTTCCTTTAAGAAAAACATTCTGCCTATGTATGTGGTTAGTTGGCATTTGGCGTTAGTTTTATTATGAAGTACTACCGTCTGTCATTTGAGTTTATTGTTCTCGTAAGAACCTGGTAAAACTTTTGGGCCTATTAGACCTGTCTTTCTCTGTGGAGTCACAGGTTTAAAAAATGGAGTTTAGTTTTATCCAGCTTAACTCACAAATACTTTGACTAATTTTATATTTTGATTTATATTTTAAATCATATGTAAGGGCAGATAAAAAGCAAGTTTGTTTTAGAACGTTTAAAAAGTATTTCTTTCTCACACCCATTAAGATGACTACTATTTAAAAAAAAAAACAAAATAACAAGTGTTGGAGAAGATGTGGAGAAATTATAACCCTTGTGCACTGTTGGTGGGAATGTATGCACACACACACACACACACACAGAGTGGTATATTATTAAACCTTAAAAAGGAAAGAAATTCTGACACAGGCCATAACATGAATGAACCTTGAGGATACTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCTCGAAAATGAAAGGTGAATGGTCTAATACTATATGATTCCACTTATATGATGAGGTACCTAGAGTTGTCAAATTCATAGCGACAGAAGCAAAATGTGGGTTGTTAGGGGCTGGGGAAGTAGAAGATGAGGAGTTGTTTAATGAATATGGAGTTTCAGTTTTACAAGATGAAATGAGTTCTGGAGATTAGTTGTACAACAATGTGAATGTACTCAACACAACTGCACTATATAGTTAAAAATGGTTAAGATAGTAAATGTTATGTTTATTTTACCACAATTCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCAGGCTGGAGTACATTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTTACCCTCTTGAGTAAGTAGCTAGGACTACAGGCATATACCTGCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTCTTGTGGAAACAATGGAGTACATTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCAGGCTCAGGTGATCCTCTCACCTTAGCCTCTCGAGTAAGTAGCTGGGACTACAGGCATATACCTGCATTCCTGGCTAATGTTTTGTATTTTTTGTAGAAACAGGGTTTCACCTTGTTGCCCTGGCTGGTCTCACTCTTGGGCTGAAGCCATCTGCCGGCCTCAGCCTCTCTGAGTGTTGGAATTACAGATGTGAGCCACTGTGGCCAGTCGACAATTTTTAAAGGTTAACAAAAAATTTTAAAAGCCTTTCTTGAACTGCAGCATGAAGATCACATTCATTCTAATAAGACTGTATTTAAACTATGGACGAGAAGACGCCTGATTTTTTGGAAGTGTCTGCACCGTTATTGACGTTATTTTCTCTCTTAGGTATTACAGGATACTCGGTGTTTTTGTCTTTCAAAGTGCTTTAAAAAGTGCTTAAAGGGGTTTAAAAATCCCACACCCGGAGGAAAAAGAGGAAAATGAAAATCAAATAATTTCCTATCCTGTCAATGATATTCCTCTCACTATCAGT
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ATATGAAGAAATGACATTATTCATTTTCACATCAAAAAATATTTACTACAACCACAAACTTACCCTTAGTTCCCTTGACCACATCTATTGTATATGCTATGTCTTGCTGTACGACTTTTAAAAAGTAAAAATGGATATCCATTTTAATTTTAGTTGCAAGCAATAGTAAGTAGTCTCCATACATTTTCCCCCAATTAGGTTACTGAAGTTTGACTTTGATAGCATTTGAGTAGGTACAAATTCACCTCATACAATGTAATTGCGACAGTGAATATAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCATTGATTGAGGAAGCCATCTGGGGGTAAGGAAAAGGAAAGAACAAATGGGGCATGGGAAAGGACAAGGAAAAATAAAGAGAAAAGGGACACATAGTGATAAAATTCTTGCTTCAGAATTTTTCTTCTATCTTTAATGAGGCCTCCAGGTTTATCACTTGCATAGAAAATTCACCAGATTAGCATGCAACTTCTCAGTGTTTAACTGGTAAGCGCTCAACAAATGCTAAATGCTATTTAAATTTCTAAGAACTGCATGTAAGTACAAACACATGACACCCCACCTCAGCTCTATTATCAGGGATGGGAATGGCCAGCAACTTGTCAATAGTCCTGTTGGACATTCCTGTTGTTCTCCTTAAATCTTCTTTCAGCTCTTCAACATTTTTAAACATTTCTAGTAACTGACCTGCAAGAAGAAAAATGTAAAAAGAAAACCCATGTTGGTTTGTCAGGTCACTCTTTTTAGTATGACTAACATAGAGAAACCTTCTAGACTAAGACATACGTGCCTTCTCAGGGGCAGATGTCTCCCAGTTTTGGCAAACGTTGCATATTTAGGATCTATTTCTATCTGATTTAGATTTGTTCTTATTATTATATCATAAACCCGAGGTAACAGATTGCTCTGAGTTATAAATTTTCCTTAGGTATCTACAAGTCAAGGTTTATTTAAGGAAAATATGCTTTCCTCACAGATTTTGATCACATAATGCACTAAATAAATATCTCTCCATTTGATTTAAAATATCACACAGATTCAATATGTTTTTTTAATCTGGGATCATGTAATATTGTCAATTTAGGACAAAGTTTGATAAATCCACACATAATGCCACAGAGCATTTTTCTTTAACTACAGTCACACTACAGTTATAAAGGGTTTTTACAATCATTATCTCACTTTTAAATAGAACGTGTTTAACTTCAAACTCTTTTAGGACGGTGATTATAATTCTTTTATTTCTGGGTCATTTATGGCACAATAAACAATATTTAGATTTTAGCAGATTGTAATAATCATCCTGCAAATGCCTTTCCATCTAAGTATCCTTCATGCAAATATATCTTTTTTTTATTTTTCAATCTAGTGCCATTCCAATTTTGTGGCTGCCCGTTGTCCAAAATTCTGAATGCCTTTCCTTTCAGTATTGAGGAATTATGCAAAGAAGAAACGTATTGCATGATACCTCATGCTTGGAATACTAATAGAAAGTTCTGAATTGAGATTTCTGTAGACAACAGTGCATCCTTTTGGTTTTTTTCCATCAGGTTATTTTCACAGAAGCAAGTAAATTTCATTGTTGCCCTTGCAGCTGACTATGGGATGAACTTTAATATATCAGAGAAACGAAAGGTGAATGGTCTAACTAGTTAAACTTTTGAAGATCTTTTTGCTGTGAAATCAGATTTCCCTGTTTCATTCTCTGCTAGCTTTCTGTGTGTTTACTTTAGACAAGTAACCATATTTGAATGCTTCAGGTTTCTCATGTGTAAGGGCAGATAGCAAAGCGAGTTTGGTTGGGAACTTCAAAAAAGCTTTCTTAAACTGCAGCGTGAGAATCACATGCATTCTAATAAGACAAGATTTAAAATGTGGATGGGGAAACACCTGGCTTTTCAGAAGCATCTGCACTGTTATTGACATGCAGCATGGCTTCTATGATCGGTATTAACTGAGTGATATTTCCAAGTAATTCATTTGCAGTGCCTGTTCTAGAAACCTGGAACAAAACAGAAAAGAAGAAATTCAACTAAGTATTTCAATATTTTGAAAGAGATTTCACCAAGGAAGAAGACAATGGAAAAACTTACTGATCCATATTTAAATTAATTTTGCTTGGATCTCCAGTCAGCAAATCTCTCACTTTTTTAGATATGACATTGTCATGGTACAGTAAGCTGGCTGCTATTTCGGTGCCCAGCTCTGCCGCTTCGAGGAGTTGCAGATCAAACTCACTTTCTTCACACAGGCTCCCAAAGCTCATATCAGAGAGCTGGCATGACTTCTCTATCAAACTGAAAGTTTCAGATTCACAAAGAAGTTCGGTCAAGTTTCGAAGTTGAGACAGCTTTCCAAAAAGGGAAAAGAGTGGGAAATAGATTAGTTACATTTTTCTACATATATAGTAGTTGATAATAAGCAACCACAATTGATTTCCTTTAAGAAAAACATTCTGCCTATGTATGTGGTTAGTTGGCATTTGGCGTTAGTTTTATTATGAAGTACTACCGTCTGTCATTTGAGTTTATTGTTCTCGTAAGAACCTGGTAAAACTTTTGGGCCTATTAGACCTGTCTTTCTCTGTGGAGTCACAGGTTTAAAAAATGGAGTTTAGTTTTATCCAGCTTAACTCACAAATACTTTGACTAATTTTATATTTTGATTTATATTTTAAATCATATGTAAGGGCAGATAAAAAGCAAGTTTGTTTTAGAACGTTTAAAAAGTATTTCTTTCTCACACCCATTAAGATGACTACTATTTAAAAAAAAAAACAAAATAACAAGTGTTGGAGAAGATGTGGAGAAATTATAACCCTTGTGCACTGTTGGTGGGAATGTATGCACACACACACACACACACACAGAGTGGTATATTATTAAACCTTAAAAAGGAAAGAAATTCTGACACAGGCCATAACATGAATGAACCTTGAGGATACTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGTCTCGAAAATGAAAGGTGAATGGTCTAATACTATATGATTCCACTTATATGATGAGGTACCTAGAGTTGTCAAATTCATAGCGACAGAAGCAAAATGTGGGTTGTTAGGGGCTGGGGAAGTAGAAGATGAGGAGTTGTTTAATGAATATGGAGTTTCAGTTTTACAAGATGAAATGAGTTCTGGAGATTAGTTGTACAACAATGTGAATGTACTCAACACAACTGCACTATATAGTTAAAAATGGTTAAGATAGTAAATGTTATGTTTATTTTACCACAATTCTTATTTTTATTTTTATTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACGCAGGCTGGAGTACATTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTTACCCTCTTGAGTAAGTAGCTAGGACTACAGGCATATACCTGCACTCCTGGCTAATTTTTTGTATTTCTTGTGGAAACAATGGAGTACATTGGCACGATCACAGCTCACTGCAACCTCGACCTCCAGGCTCAGGTGATCCTCTCACCTTAGCCTCTCGAGTAAGTAGCTGGGACTACAGGCATATACCTGCATTCCTGGCTAATGTTTTGTATTTTTTGTAGAAACAGGGTTTCACCTTGTTGCCCTGGCTGGTCTCACTCTTGGGCTGAAGCCATCTGCCGGCCTCAGCCTCTCTGAGTGTTGGAATTACAGATGTGAGCCACTGTGGCCAGTCGACAATTTTTAAAGGTTAACAAAAAATTTTAAAAGCCTTTCTTGAACTGCAGCATGAAGATCACATTCATTCTAATAAGACTGTATTTAAACTATGGACGAGAAGACGCCTGATTTTTTGGAAGTGTCTGCACCGTTATTGACGTTATTTTCTCTCTTAGGTATTACAGGATACTCGGTGTTTTTGTCTTTCAAAGTGCTTTAAAAAGTGCTTAAAGGGGTTTAAAAATCCCACACCCGGAGGAAAAAGAGGAAAATGAAAATCAAATAATTTCCTATCCTGTCAATGATATTCCTCTCACTATCAGTN
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pathogenic
| 55,834 |
Does the variant on chromosome 2 at location 215361645 affecting gene ATIC have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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GCTGGGTCTGTATTTCGCTAAGGAAACCTCATCTGAGCTTCATGCCCTGTAAAATTAAGCTCTAAAACCTCCCCTAAATGAGATAGCTAAATGTCAAAGCATTTTATAAACTGTAAATCAATTCAAATGGGAGTTAGTATTTTTTTTTTTCAAATGAACATGAGGAAGTATCTTTCTGTATTTAGTTTTAATATTCTTTGCCAGGTGTTTATTGAAATACCTTCTTTCATTGTACATTAGTATATTTAAAAAGTGCTTTGCATGTCTTGTTTATTATGAACTACTAATTTTTTACTAATAATTATTTCCATTTCCACTATTTACTATTCTGAATGTCACATTTATTTATTTATGTTTTTTGGGATGGAGTCTTGCTCTGTCCCCCATGCTGGAGTTCAATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGGTTCAAGCCATTCTCCTACCTCAGCCTTCTGAGTAGCCGGGACCAAAGACGCCCACTGCCATGCCTGGTAACATTTGTATTTTTAATAGAGACAAGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTAGAGGTGTGAGCCACTGCGCCTGGCCTGAATGTCAAATTTAATCCCAAAGTTTGTTTCCTCAATGTTAAATTGAAAAAGAAATGACCTTTACAGATCAGGAGTAAACAAACTGTTTAGCTGGGAGTTTATCAAGCCATGCCAAAAGTGTCAGCTGACCCAAAGTAAGACATGTTAGATGGGGGTTATCATACCATGGGGTTTCCCTAAGATAAAACTCCTCCATATTATACTATTCAAATACTTTTAATATCTTAGTCATTTTTATTTCCCTTGCAGGCAATCTCTTTGAACAGAGGTTTATTCAATGAAGGAAAGGTGGAGGGAAGAAGGGAAGAATTACAATGGTTAGAAAAGAGCAACTAAAGATTATTTCTATTATACTTCTGAACGGTAAACTAGCAATTTTAATAAATATTGGGGTCCACTTAAATCTATTAAAGCAGAAAGTGTAAAGCTATCTCCATTAGTGAAGAGATGAAGTGACAAAAACCAATCAGTTTTTGTAGCAACTGATTTAGAAAATCTTGTACTGAAATCAACAATTAGACTTGCACATCATAGATTTTCAAATGTTTGCTGAATTGAAAAAGAATATTCACAGGAATTATTTCCCCCGAAGGTGTCTTATATCAAATAGATGAACTTCAAGTTGTGGAATGTAAATCTTTTATTAAAACAGTTGTCTTTCCACAGTAGTAAAGCTTTGGCACATACAGTATAAAAAATAATCACCCACCATAATTATACCAAATTCCTCTTATCAACTGCATACTAAGTGTTTTCAATACAATTTTTTCCGTATAAAAATACTGGGAAAAATTGATAAATAACAGGTAAGAGAAAGATATTTCTAGGCAATTACTAGGATCATTTGGAAAAAGTGAGTACTGTGGATATTTAAAATATCACAGTAACAAGATCATGCTTGTTCCTACAGTATTGCGGGCCAGACACTTAAGTGAAAGCAGAAGTGTTTGGGTGACTTTCCTACTTAAAATTTTGGTCATATCATTTCAAAACATTTGCATCTTGGTTGGCTGCATATGCTTTCCTATTGATCCCAAACCAAATCTTAGAATCACTTCATTTAAAATACTGAGCGGTATTGAATACTTCGAAGCAGAACAGGCAATGTGCAGCCCTCATTTATGAGAAAACCCTCAGGAAACTCCCAGGGTGATGCTTGGAGAAGCTGTGAGTTGAGCTGAAGCTGGAGAACTTCCTCCAGAGCAAAGGGCTTAAGAAAGAAAGAAGAACTCTAAGCTGGGTCTGCTAACATCACTCCAGTTTAGATGGATCTTGGCAGAGAGACATGCTTGTTCCTCTGGATTGGAAAGATGATTTACTCTCGGGAATCTTCTCTGTCAGCCTGTACATCTAAAGGCATGAAGCACTCAATTGGGCAATTAACATTCTGTTAAAAAGGAAGAAGGAAAAAAAAATTAGTGGCAAATACTGTAAAGTGTACAGAAAAAAAAATGCGGGGAGGTGGGGACTCATGACAGCTGCTTATAGATAGGATAATATTTCTTCCTAGTTTCAAGAACCTAGCAGCATACTGGGCAATAGGAGATGTTCAAGAGTTACATAAATTATAACTTAAACTATATTATGGAATACAGTGTTTCACTTAAGTCATTTATGAGTTGTTTTTTTTTTTAATTAATTAAAACACTTGGTTCATTCTGAAGAAAGATACCTGTAGAAAGAGACTGTCTAGTATGAGGGAACACACTTGTGCTGCTAATGCACTTACAGTGTTTGTTCTCTGATGGTATCTCTGAGAATACTGGTTGTAGGACTGGCCAGTAGTGCCTTCGGGACTGGGTTCACCCCCAGGTCTGCGGCAGTTGTCACAGCGCCAGCCCTGAGAGAGTAGAGGCATGAAGTCAAATGGGGTTTATGATAACCTGAGGACATCGTAATTTAGTGTTTGAGTTAAAGAAAAATGTCACATCATATGCACTGGCAAAATATAAGCAGTTAATCACTAAGCAAGCTTTGATGATGATTTCATGCATTTATAACTCTTAATACATTTTGGCTTATTACCATATCTTATACCTACATCTGTCTCTCTATGTTGTTTCTTTCTCCTGAAATGTCTCTTCTCTTCCTATTCAAACCTTGCCCATCTGCTGAGGCTCATTCCAATCCCAACTTCCTCAACAAGTTCTCTGCACTAGATGATAGAAAAGGTTTTCAAAGAATCCTAGCGATTTTAAAAGGGACTTGAGATCACATGAAGAAACGTTCTCATTTTATAGGTAAGGAAACAGAGACCCAGAGGAGAGGAGTGACTTGCTTAGAGGGAGCAGGGAAGTCACACAGTGGACCACTGGTGGAGTTGGGCCTGCCGCCCAGGAGGTGGGGTGACCTGGCCATGTTCTTTCTAATGCACCACTTTGCCACTCTCTTCCTAAACTTCCCTAGGCAGTGACATGGTAGCCTGTCACCTGGCCGGAGATGGCATGGGAGATGGAAACGGGACCAAGCTGAGCCAGTGAGGCTCCTGCCTGAAGTTTTTACTGGAAATGGGAGGACACACATGTTCTCTTTCACTACTGTTCTTAAGCTGGCAGGGGGTAAAGCAAGCTCATGGAGGTCAGTCATCAATGGCACCATCAGCAGAGACCCCGCTGAAGCACGAAGCCAGTGCATGGGAAGGCACGCGGAGCAAGAGGGAGTCCGGGCGCCATTGCTGGAGCAGCCCCTGAAGCCGGTGGGTCCTGGGACTGTTCCATTGTGTGGGCCATTTTTGCTTGAGTTGGACTTTTTTCTTACAACTAAAATGCAGCCCTAAATAATACAGTCACTTTCTTTTTTATATTAGAATTTAAATATTTTAGACATATTTCTCTGTTTAAGCACATATGCCCCTTAATACCTAACACAATACCAGTGACTACCTCCTTACAGAATCACTGAATCTTGCTTTCATATGAGAAAGTGAACAGTTTCCACTCCTGTCTTAAATGTTTCATTTAGCACTTGAGAATAGAATAAGTGTCGCACATGAAAGGTTTCATGTGCATAAATAATGAGAAGATGCTGAAGTGAGACCAAAATCAACTTCCCAGCAAATTCATTCTCCATCACACAATTTCATACCAGAATGACTGAGTTCTAAGGTCATACAATCACAGTCGTTGTAAGTGTTAATGGGAGAGAGAGAGAGAGAGAGACAGAGAGAGATACTGAATTCAATCTAAATTCCAATCTCCAATTCTCCTCCATCAGAATTGGGAGCACCTCCCTCCCCATGTAATCACTGGGGGTGAAACAAGATCATAGTAGTTTCCATGGGCTGCCCCTGGTGGAGCCAAGACAGGCCCCTGAACACCCCTGCTGCCAGATTAATTTTCCCAAAGACTATTTTCCATCATGTTTCTTTGCATCTTGGATACCTGTAATTGGTTAATGCATTTGGCATTAACCAATGAGTCTCACCCTTGAGTGTGAAGCATGCCCCTCACCCAC
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benign
| 55,888 |
Chromosome 2, position 215375403, gene FN1: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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|
benign
| 55,927 |
The mutation in gene FN1 (fibronectin 1) at chromosome 2, position 215406519—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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CTGCAGATTCCTCAGTGGGTACTTGGAGACAGAGGGACCCACATTGTACTGCCTGGGCTGTCCTCTTCGGGTAAGGCCCACGGTCAGTCGGTATCCTGTTATCTGGGCCCGAGGTGGAGTCCATCTCACCAGGACAGTAGAATCAGTTTCATTGACAAACTGGAGGTTAGTGGGAGCATCCAGTTCTAGGAAAAAAGATGAAACATGCCAAGAAATATTTAGATCAGTAATGATCATAACTCAAGTCCTGAAACTTGATTGAATGTCTAAGTTTTCTCTCCTCAAGGTTGTAACTATGTGAAAGTCAAAACCCTGGAAAAACTGAGCCAGTAAGAGATTGAGTGCTACACAAAACTTTGCCAAAACTCTGCCAGTCATGAGAAATTGTGGAACCATTTTGCTTGACTGTGATCCTTTGGGAAGTCTAATTTTCCAGCAAGACTTTCGCATCAGTCTCAGAAATTATAGTTACATTAAAGCAATGGTATTTTTAAAAAGGCAAAACAAACACTTCTGAAGTTCACAGTTAGCTCTGAGCCAAACAGATTAAGGAAAAAGGGATATGCCTCCTAAAATGACAGCAAGAAGAAGCTCTCTATGGGTCAAAAGCAATATTCTGTGAATAGCCCTTTGCTAGAGAAATAAAAGTTATTTTCACATGGTTCAGATTAGACAGTAATTACAGTAATGATAACGTATCCTCAGATTCATGGTAGGATACTGGTGAGTTTGCACTATCAGAATCACATAAGTTGTGGAGTTTATTCTTGAGAATAATAACCAGCAGTTTTCCCACCGAAATTTAAATTACCTTTCAAATAGAGGAAATCTTTAAGAGGCAGTCGAGTATAATAATTGAGAGCATGGGCTTCGGACATAGGTTATAGAGCCAGCTCTATCCCTTCCTATCTCTGTGACCCTACAAGTTGCAGAACTTTTTTAAAGCCTCAGTTTCTTTAAGTATTCAATACGGATACTAGTAAGACCTTCCGGCTGGGCACGATGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTCAGACCAGCTTGGCCAACACAGCGAAACCCATTTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCAGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGTGGTAGAGGTTCCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGTACTCCAGCCCTGGCGACAGAGCGAGACTCCATCTCAAAAAAATAAATAAATAAAATAATAATAATAAGACCTTCCTTCCTAAGGTCAAAACAAAGAGTAAATATGAGAATAATGCTTGTAAAAACTGAGCAGATAAGCTGGTGGCTAGTAATACTAGACACTTGACAATTGCTATTGTTAAATGAATTCTACTCTAAGTGTTATGATCCTGCATTTTAACTTTGATCTAGATATATTTAGTTACACGAAAAATGCACTCAAATTAGATTCTCTTCAGTTCTCCCCTCTTAGTACCCTTCAGCTGGTACATGTATTTTAGAAATGGGTTACCACTTAGCATCCATGGAGCTTGTCTGAGTTTTGTTTTCAAGTTTAATGTGCTTTGTGTTCACTATGCATTCCCTTGCCGGCTGGGTATTTCCCTCTCTCTAAGCCATACACCTCTGAGTGAATGGTTTACTGCACTTTCTCACAGGCTGCAAGTGAGGGTGGAGAATTTGGAGGGGAGATAGAGATAGGAGAAGACATACTGGTTGTCTGTTGAGCAGTCAGAGGCTTGCTCTCCCTCCCATGGCTCACTGCAAAGACTTTGAAGTAATAGGTGACCCCAGGGGACAGCCCGGTGACTTCTGCAAAGGTGTTCCTGCTGATGGGCAGCCTCTGCCCGTGCTCGCCAGGCAGGTTGACGGGGATCACATCCACACGGTAGCCGGTCACTGCACTCTCAGGCGGTGTCCACATGATGGTGACCTTCACGTCTGTCACTTCCACAAACTGCAGGTCCCTGGGAGAGGGCACTGTATCTGACAGACAAGAGTCAACTGGTCATTCACATTCTCTGCTGAAGATTACTTTTAAGAAGCCAGTTTCTTGGATATGTTAGGCAGTTCATTGAGCCTCTCATTCGAGAGTTTTGCTAAGTTTTGTCTCTTAATCAGATCACATTTTCATGGTCCAGTCATAGTGCTTAAATTATGACATTTGAACCTTTTATCTAAAATAGGTAATAAGTGAGTTACCAGCATATGAAGTGTCATATGGTGGTGGGGGGAGAGGGTTATAAGAAAAGATACTAAAAAATTTTTTAGAAAAAGCCTTTGAAATAACTGCAGAAAATAATGTAACAGTTTTTGTTTTACTGAATCATTTTATAATACTTAAGAATCAAAAATGAAATGACCCTTAAGCTTCTAGGGGAAAATTTGTAGATGGACGTTATGGTGTCAGTTTTTAATCAGAAAGGCCAGTAGCCAGCTTTGATAAGTTACTTATGACATTTCAGCTAAATATCAGAAGTTTAGGGAAAAACTAATATATAAGATTTCTTGAATGAGAGGACTGTTGACAGAGACAAAACAACCCTCCTTCAGGAACAATCCTGATAAGATAACATAGGAAGTGTCTTCTTAAAAAAGTTACCTGAGCGTGGGGTGCCAGTGGTTTCTTGTTGAATGACAACAGGTGTACTTTCTTGATTTTCTTCCACAGCATAGATAGTGATGTTATACTGAACACCAGGTTGCAAGTCACTGAGGGTGACGGAGTTTGCAGTTTCAGGAAGGTTGAGTTCTGTGCTGCTACCTTCTACTGATGGCGAATAGACTATTCTGTACCCTGCAGATTCATGAGCAAAAGTAAGATGCACTGTTTTCTTTGAGACAGAGGCTTAGAAACACCATAAATCCTCCCTTTTCTAATATCCCTTAGCATCTTGCTTGATTAGTGAAGAGCCAGTGATACTTTTTGACTCTTTGAATATTGCCACTTCTTCTAATAATGACTATTCAGCACGAAGATAAAATAAGAACAGTCATGCGAACCTTTTTAATAATAAATGTCATCCTTGAAGACCTGACATCCTTAATAAATGTCAATTAGAGATGCCATTAGGTGAAAATATTCATGTTAAGCTGATTTTTCCTCTTTGAGCTCCAGACGAGGGAAGCAATTAATGAACCAGCCTAAGCAGAGTTGTCTAGCACTGTGTGTGTCTTTTTGGAACTTCAGTGATGAGGCAGTTGAATCACCTAATGAGCTAAGACGACAGCTCAGCTTTCTCCTTAAGGATAAATCTTAGAGCAACGTTTTCAGGAAATTACACCTCTTCAACCCTGGGAACACTTGCTTTAATAAGCCAATGAGCTGGCTTTACAGGTTGTGTGTATGTTGTGGTGTGTGTGTATAAGGGAGTTGGTGAAATGGTTTCAAGGGGAAATGTGCCATAGAAAATAACTCCCCCACCCCCGCCACACACACACACACACACACACACAAACCCCTCTCCCATAAATTATATTGGAGATTTAAAGTGATATGCAGGTCCGCAGTCAGAATCTGCGCCCTCCCTGCTGATGTCATTAAGATTAACATAGCAGCCAAAGAGGGGGACGCTTAGCTGACCTGTGATGGGAGCCTGGGGTCTGCTCCAGCGAACAACAATTGAGGTGTCATCAACTTGGTCCACAGTCGTGTCAGGAGGGGCATCAGGCGCTAAGAAAGAAAGAAAGTGGGGCAAACAGTCAGGAAGTGCTACTACAGGCCTGTGTTTTACAGAAAAAGATTCTTTTAACACTATGTAGCACACATGTACCTGTTGTTTGTGAAGTAGACAGGATCAAACTCTGCTCCCCATCCTCAGATATCTGATAGACATTTACAATGTATTTTCGGCCAGGAAGCAGGTCAGGGATGTTCACAGAAGTGGCTGTGCTTGGAAGATCTTTGAAATGAAAAGAAAAGGTAACTAATCAGAGCAAACTAGTCCCTCAAATGACTCTACAGCTTATAAGAAGGATATTTTAAGAATTATATATTCATAGGGAAAAGCGACTAGAAGGTAATGTGCTAATAGCTAATCAG
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benign
| 56,008 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 215410130, in gene FN1 (fibronectin 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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benign
| 56,024 |
Variant in gene FN1 (fibronectin 1), located at chromosome 2 position 215410130: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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GCCAAAGAGGGGGACGCTTAGCTGACCTGTGATGGGAGCCTGGGGTCTGCTCCAGCGAACAACAATTGAGGTGTCATCAACTTGGTCCACAGTCGTGTCAGGAGGGGCATCAGGCGCTAAGAAAGAAAGAAAGTGGGGCAAACAGTCAGGAAGTGCTACTACAGGCCTGTGTTTTACAGAAAAAGATTCTTTTAACACTATGTAGCACACATGTACCTGTTGTTTGTGAAGTAGACAGGATCAAACTCTGCTCCCCATCCTCAGATATCTGATAGACATTTACAATGTATTTTCGGCCAGGAAGCAGGTCAGGGATGTTCACAGAAGTGGCTGTGCTTGGAAGATCTTTGAAATGAAAAGAAAAGGTAACTAATCAGAGCAAACTAGTCCCTCAAATGACTCTACAGCTTATAAGAAGGATATTTTAAGAATTATATATTCATAGGGAAAAGCGACTAGAAGGTAATGTGCTAATAGCTAATCAGTGATTATTATTATTATTTTTACACAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTCAGCTCACTGCATCCTCTACCTTTCCGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTATTTTTTTTGCATTTTTATTAGAGATGGAGGTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCAGCCTCAGCTTCCCGAAGTGCTGAGATTATAGGAGTTAGCCACCGCACCCACCTAATCTGTGATTATTAATGTACTATGGGAAAACACCACTTCTTGTCTTTCTCCTTTCTCCTCCTCCTCCTTCTTCCTTTCATTTTTCCAACTTTTTTTCTAAAGACGTATAATTTTTGTAATCGAATGCCAAATTTTTAAAAATAGCTCTCTGCAGTAAGAGTCAGGGTAGTGATTATTGGCGGAAGATGATGGGGTGAGGGTAGAGAGATATTCTTTTCCTTGATCTGGGTGCTGGTCTTGTGGTGTGTTCACTTTATAAGAATTCAAATTCACTGAACTCAGTGCTTACGATGGCACACACTTCAGTGCGCCAATGAAGTTTTTTAAAGGCCCCTCACCATAACAATTTGAAAAGTATGAGTGACCGTACTGTGCTCACATTGTCAGCTGCAGTCCTGGTAATTACTTCCACCAAGAACACAGCTTTTGCTGTAGGAACTTGTGCACAGGTAGGCGCATGATGCAGCTGGCATCAGGGACCAGGAACATGTGACAGTGGCTTGGGAAAAACCCGGCCACTTCTTAGAAAGAGTCAGTCCTTCCCTTCCTCATGCCAGAGGGTGGTTTGTTCAGTCTGAGCTGTCAACCAGTTCCAAACCACAGATACCACCTGCCTAGAGGCCACCCACCCCCACAAGGAGAGTTTTCCAGCAGCTGCCCTGAACCTGTCTTGAGCGACATATTGAGCTTACCCAGGTACTGTGGCTCATCTCCCTCCTCACTCAGCTCATATTCCACCCGGAATCCCGACACGGTGTCGGAAGCTGAGACCCAGGAGACCACAAAGCTACTGGCTGTGATTTCGGTCACAGATTCAGAAGTGGCCACAAGAGGAGAAAAGGGAGTCGTCTCTCCTGTCACGGTGTTGCCTAGAGAGTCACAGAAAGGGGAAAGTCAGCCTTCAGTCATCTAGAAAATTTACCGTCCTCGTCGCCAACATCATTTTAAAAAACGTTGGTGCCCCTCCTGGAAGAATATGAATTGAGAAGGAAAGCATTGCCTCAGGAGAGCCTAGCTCTAGGAACCTCGGGGGTAGGAGGCATGAGGGTGGTTGTGTACATACTGGTCACAGGTGTGCTGGTGCTGGTGGTGGTGAAGTCAAAGCGAGTCACTTCTTGGTGGCCGTACTGCTGGATGCTGATGAGCTGGCCCTCGTATACCACACCAGGCTTCAGGCCTTTGATGGTGTAGGAGTTTAAGTGGCCTGGTATGGTAGCTTCCTTCCAACGGCCTACAGAATTTTTCTGAAAATTTAAATTAACACACACACACACACACACACGTGTTTACAAGGATGAACATTTGAAGATGATGTTCAGTAATCTTCAAAGAAAAATGACTTAAGCAGGACTTAGGCAGCTCCATTCTAGAGGAAAATCATGGAAAACTGGATTCCCAATGGTTATATCGTTAGATATAGTTAGATATAATGCTAACTATTGTTAACATCAACAAACTGCTGCAGTTTACTTACTGATACCCATACTCTGTGCTGTTTACCTACATTCTCCCATTTAGTCTCCATATCCTTCTGATGATAAGGCAATGGCATTGTTGCTCCCGTTTTACAGACGGAAAAACAGAGTGATATGTGATATGCCCGGGGTGACATAGTTGCAGACACTGGGCACCTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCTCAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGCTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCACCCACACCTTCACTTTTACCAAGTTAATTGTGTTATATCAGTAACATAATATGATGAACCTAAGCTTTGCCTCTCTCACTTATTTTTTATTCCTACCACAAACAGATATATTCCTCTCTGAAGTACAGAAATGCCAATGCCATATATTTTATCTTTTAACTCAGTGGGATACAATTCAAGTTTCTTGTCCTGAAAAAACAAAGGCAGAATGTTGCTTTGTGACTCATCATATACCAGGTTCAACGAGTCTGGTTTTGTGACTCATTCTTGGATATGAGCTACCCCATCAGAAGTGGTTACCCAATTTTGGACAAGACTACAGAAAAAATGCAATTTTGGTTTATTTAATCTTTTGCTTCCAGTTTATATTTCACATCCTGTTCAGCTTCATTAATATGCCATGGGTCACAAAACTCAGTGCAATAAAATGTGTATGAAAGAAACACCCTTCAGAAAAGATGAGACTCTTTCAAGTGTAAATACTCTAAACTAATATAAGTCAAAATATATTTTTTGTGCCCAGTGATTTTTAAAAATTACCCAGTCAACCATTTCCTCAATAATTCAAATACTCAAGTGTCCATTTATATTTTTGGAATAAGCGAGAGTGATCGTAGTACTCTTCACAGTGAAATTTTAACTCAAATACACTGTGGAAAATTTTGAAACCAGTCATTGCAATTAGCTCAAATTTAGTAATCATTTTTCAACATGAGCTTGTTTGGTTAGTTATTACAAGAAAATAACAGAAAATAAAGTCTCAGGTGGCATCCATTAGAAAAAACCCTGAATTTTTGTAATTGTTAAAAATCTCAAAAAATTCATCACTGCTGCTTTTTGAAGACTTTCCAATTCAATGTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGCTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAAAGTACATTTTATACCACTTTTAAGTCTCCCATTGCAATGGTCTCACATAATACTTTGGATATCCTTAATTTTAAAGTAAATAAAATTAATGATGTAATAAGAAGATGAGAGACTAGAAGATATTGGATGCACTGATGCTGTTGATTTCGATCACTGGACATCAAGTTCTGCAAATGGCCAGATTATGGACATAGGGTGAAAGAAGAAA
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benign
| 56,025 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 215410130, gene FN1 (fibronectin 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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benign
| 56,026 |
Variant at chromosome 2, position 215410130, gene FN1 (fibronectin 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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GCCAAAGAGGGGGACGCTTAGCTGACCTGTGATGGGAGCCTGGGGTCTGCTCCAGCGAACAACAATTGAGGTGTCATCAACTTGGTCCACAGTCGTGTCAGGAGGGGCATCAGGCGCTAAGAAAGAAAGAAAGTGGGGCAAACAGTCAGGAAGTGCTACTACAGGCCTGTGTTTTACAGAAAAAGATTCTTTTAACACTATGTAGCACACATGTACCTGTTGTTTGTGAAGTAGACAGGATCAAACTCTGCTCCCCATCCTCAGATATCTGATAGACATTTACAATGTATTTTCGGCCAGGAAGCAGGTCAGGGATGTTCACAGAAGTGGCTGTGCTTGGAAGATCTTTGAAATGAAAAGAAAAGGTAACTAATCAGAGCAAACTAGTCCCTCAAATGACTCTACAGCTTATAAGAAGGATATTTTAAGAATTATATATTCATAGGGAAAAGCGACTAGAAGGTAATGTGCTAATAGCTAATCAGTGATTATTATTATTATTTTTACACAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTCAGCTCACTGCATCCTCTACCTTTCCGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTATTTTTTTTGCATTTTTATTAGAGATGGAGGTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCAGCCTCAGCTTCCCGAAGTGCTGAGATTATAGGAGTTAGCCACCGCACCCACCTAATCTGTGATTATTAATGTACTATGGGAAAACACCACTTCTTGTCTTTCTCCTTTCTCCTCCTCCTCCTTCTTCCTTTCATTTTTCCAACTTTTTTTCTAAAGACGTATAATTTTTGTAATCGAATGCCAAATTTTTAAAAATAGCTCTCTGCAGTAAGAGTCAGGGTAGTGATTATTGGCGGAAGATGATGGGGTGAGGGTAGAGAGATATTCTTTTCCTTGATCTGGGTGCTGGTCTTGTGGTGTGTTCACTTTATAAGAATTCAAATTCACTGAACTCAGTGCTTACGATGGCACACACTTCAGTGCGCCAATGAAGTTTTTTAAAGGCCCCTCACCATAACAATTTGAAAAGTATGAGTGACCGTACTGTGCTCACATTGTCAGCTGCAGTCCTGGTAATTACTTCCACCAAGAACACAGCTTTTGCTGTAGGAACTTGTGCACAGGTAGGCGCATGATGCAGCTGGCATCAGGGACCAGGAACATGTGACAGTGGCTTGGGAAAAACCCGGCCACTTCTTAGAAAGAGTCAGTCCTTCCCTTCCTCATGCCAGAGGGTGGTTTGTTCAGTCTGAGCTGTCAACCAGTTCCAAACCACAGATACCACCTGCCTAGAGGCCACCCACCCCCACAAGGAGAGTTTTCCAGCAGCTGCCCTGAACCTGTCTTGAGCGACATATTGAGCTTACCCAGGTACTGTGGCTCATCTCCCTCCTCACTCAGCTCATATTCCACCCGGAATCCCGACACGGTGTCGGAAGCTGAGACCCAGGAGACCACAAAGCTACTGGCTGTGATTTCGGTCACAGATTCAGAAGTGGCCACAAGAGGAGAAAAGGGAGTCGTCTCTCCTGTCACGGTGTTGCCTAGAGAGTCACAGAAAGGGGAAAGTCAGCCTTCAGTCATCTAGAAAATTTACCGTCCTCGTCGCCAACATCATTTTAAAAAACGTTGGTGCCCCTCCTGGAAGAATATGAATTGAGAAGGAAAGCATTGCCTCAGGAGAGCCTAGCTCTAGGAACCTCGGGGGTAGGAGGCATGAGGGTGGTTGTGTACATACTGGTCACAGGTGTGCTGGTGCTGGTGGTGGTGAAGTCAAAGCGAGTCACTTCTTGGTGGCCGTACTGCTGGATGCTGATGAGCTGGCCCTCGTATACCACACCAGGCTTCAGGCCTTTGATGGTGTAGGAGTTTAAGTGGCCTGGTATGGTAGCTTCCTTCCAACGGCCTACAGAATTTTTCTGAAAATTTAAATTAACACACACACACACACACACACGTGTTTACAAGGATGAACATTTGAAGATGATGTTCAGTAATCTTCAAAGAAAAATGACTTAAGCAGGACTTAGGCAGCTCCATTCTAGAGGAAAATCATGGAAAACTGGATTCCCAATGGTTATATCGTTAGATATAGTTAGATATAATGCTAACTATTGTTAACATCAACAAACTGCTGCAGTTTACTTACTGATACCCATACTCTGTGCTGTTTACCTACATTCTCCCATTTAGTCTCCATATCCTTCTGATGATAAGGCAATGGCATTGTTGCTCCCGTTTTACAGACGGAAAAACAGAGTGATATGTGATATGCCCGGGGTGACATAGTTGCAGACACTGGGCACCTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCTCAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGCTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCACCCACACCTTCACTTTTACCAAGTTAATTGTGTTATATCAGTAACATAATATGATGAACCTAAGCTTTGCCTCTCTCACTTATTTTTTATTCCTACCACAAACAGATATATTCCTCTCTGAAGTACAGAAATGCCAATGCCATATATTTTATCTTTTAACTCAGTGGGATACAATTCAAGTTTCTTGTCCTGAAAAAACAAAGGCAGAATGTTGCTTTGTGACTCATCATATACCAGGTTCAACGAGTCTGGTTTTGTGACTCATTCTTGGATATGAGCTACCCCATCAGAAGTGGTTACCCAATTTTGGACAAGACTACAGAAAAAATGCAATTTTGGTTTATTTAATCTTTTGCTTCCAGTTTATATTTCACATCCTGTTCAGCTTCATTAATATGCCATGGGTCACAAAACTCAGTGCAATAAAATGTGTATGAAAGAAACACCCTTCAGAAAAGATGAGACTCTTTCAAGTGTAAATACTCTAAACTAATATAAGTCAAAATATATTTTTTGTGCCCAGTGATTTTTAAAAATTACCCAGTCAACCATTTCCTCAATAATTCAAATACTCAAGTGTCCATTTATATTTTTGGAATAAGCGAGAGTGATCGTAGTACTCTTCACAGTGAAATTTTAACTCAAATACACTGTGGAAAATTTTGAAACCAGTCATTGCAATTAGCTCAAATTTAGTAATCATTTTTCAACATGAGCTTGTTTGGTTAGTTATTACAAGAAAATAACAGAAAATAAAGTCTCAGGTGGCATCCATTAGAAAAAACCCTGAATTTTTGTAATTGTTAAAAATCTCAAAAAATTCATCACTGCTGCTTTTTGAAGACTTTCCAATTCAATGTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGCTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAAAGTACATTTTATACCACTTTTAAGTCTCCCATTGCAATGGTCTCACATAATACTTTGGATATCCTTAATTTTAAAGTAAATAAAATTAATGATGTAATAAGAAGATGAGAGACTAGAAGATATTGGATGCACTGATGCTGTTGATTTCGATCACTGGACATCAAGTTCTGCAAATGGCCAGATTATGGACATAGGGTGAAAGAAGAAA
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benign
| 56,027 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 215410130 in FN1 (fibronectin 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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GCCAAAGAGGGGGACGCTTAGCTGACCTGTGATGGGAGCCTGGGGTCTGCTCCAGCGAACAACAATTGAGGTGTCATCAACTTGGTCCACAGTCGTGTCAGGAGGGGCATCAGGCGCTAAGAAAGAAAGAAAGTGGGGCAAACAGTCAGGAAGTGCTACTACAGGCCTGTGTTTTACAGAAAAAGATTCTTTTAACACTATGTAGCACACATGTACCTGTTGTTTGTGAAGTAGACAGGATCAAACTCTGCTCCCCATCCTCAGATATCTGATAGACATTTACAATGTATTTTCGGCCAGGAAGCAGGTCAGGGATGTTCACAGAAGTGGCTGTGCTTGGAAGATCTTTGAAATGAAAAGAAAAGGTAACTAATCAGAGCAAACTAGTCCCTCAAATGACTCTACAGCTTATAAGAAGGATATTTTAAGAATTATATATTCATAGGGAAAAGCGACTAGAAGGTAATGTGCTAATAGCTAATCAGTGATTATTATTATTATTTTTACACAGAGTCTTGCTGTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATTTCAGCTCACTGCATCCTCTACCTTTCCGGTTCAAGCAATTCTTCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCACACCACCACACCCGGCTATTTTTTTTGCATTTTTATTAGAGATGGAGGTTCACCATGTTGGCCAGGCTGATCTCGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCACCAGCCTCAGCTTCCCGAAGTGCTGAGATTATAGGAGTTAGCCACCGCACCCACCTAATCTGTGATTATTAATGTACTATGGGAAAACACCACTTCTTGTCTTTCTCCTTTCTCCTCCTCCTCCTTCTTCCTTTCATTTTTCCAACTTTTTTTCTAAAGACGTATAATTTTTGTAATCGAATGCCAAATTTTTAAAAATAGCTCTCTGCAGTAAGAGTCAGGGTAGTGATTATTGGCGGAAGATGATGGGGTGAGGGTAGAGAGATATTCTTTTCCTTGATCTGGGTGCTGGTCTTGTGGTGTGTTCACTTTATAAGAATTCAAATTCACTGAACTCAGTGCTTACGATGGCACACACTTCAGTGCGCCAATGAAGTTTTTTAAAGGCCCCTCACCATAACAATTTGAAAAGTATGAGTGACCGTACTGTGCTCACATTGTCAGCTGCAGTCCTGGTAATTACTTCCACCAAGAACACAGCTTTTGCTGTAGGAACTTGTGCACAGGTAGGCGCATGATGCAGCTGGCATCAGGGACCAGGAACATGTGACAGTGGCTTGGGAAAAACCCGGCCACTTCTTAGAAAGAGTCAGTCCTTCCCTTCCTCATGCCAGAGGGTGGTTTGTTCAGTCTGAGCTGTCAACCAGTTCCAAACCACAGATACCACCTGCCTAGAGGCCACCCACCCCCACAAGGAGAGTTTTCCAGCAGCTGCCCTGAACCTGTCTTGAGCGACATATTGAGCTTACCCAGGTACTGTGGCTCATCTCCCTCCTCACTCAGCTCATATTCCACCCGGAATCCCGACACGGTGTCGGAAGCTGAGACCCAGGAGACCACAAAGCTACTGGCTGTGATTTCGGTCACAGATTCAGAAGTGGCCACAAGAGGAGAAAAGGGAGTCGTCTCTCCTGTCACGGTGTTGCCTAGAGAGTCACAGAAAGGGGAAAGTCAGCCTTCAGTCATCTAGAAAATTTACCGTCCTCGTCGCCAACATCATTTTAAAAAACGTTGGTGCCCCTCCTGGAAGAATATGAATTGAGAAGGAAAGCATTGCCTCAGGAGAGCCTAGCTCTAGGAACCTCGGGGGTAGGAGGCATGAGGGTGGTTGTGTACATACTGGTCACAGGTGTGCTGGTGCTGGTGGTGGTGAAGTCAAAGCGAGTCACTTCTTGGTGGCCGTACTGCTGGATGCTGATGAGCTGGCCCTCGTATACCACACCAGGCTTCAGGCCTTTGATGGTGTAGGAGTTTAAGTGGCCTGGTATGGTAGCTTCCTTCCAACGGCCTACAGAATTTTTCTGAAAATTTAAATTAACACACACACACACACACACACGTGTTTACAAGGATGAACATTTGAAGATGATGTTCAGTAATCTTCAAAGAAAAATGACTTAAGCAGGACTTAGGCAGCTCCATTCTAGAGGAAAATCATGGAAAACTGGATTCCCAATGGTTATATCGTTAGATATAGTTAGATATAATGCTAACTATTGTTAACATCAACAAACTGCTGCAGTTTACTTACTGATACCCATACTCTGTGCTGTTTACCTACATTCTCCCATTTAGTCTCCATATCCTTCTGATGATAAGGCAATGGCATTGTTGCTCCCGTTTTACAGACGGAAAAACAGAGTGATATGTGATATGCCCGGGGTGACATAGTTGCAGACACTGGGCACCTTCACTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCTCAATCTCAGCTCACTGCAAACTCCACCTCCCAGGTTTAAGCGCTTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCACGCCCACCCACACCTTCACTTTTACCAAGTTAATTGTGTTATATCAGTAACATAATATGATGAACCTAAGCTTTGCCTCTCTCACTTATTTTTTATTCCTACCACAAACAGATATATTCCTCTCTGAAGTACAGAAATGCCAATGCCATATATTTTATCTTTTAACTCAGTGGGATACAATTCAAGTTTCTTGTCCTGAAAAAACAAAGGCAGAATGTTGCTTTGTGACTCATCATATACCAGGTTCAACGAGTCTGGTTTTGTGACTCATTCTTGGATATGAGCTACCCCATCAGAAGTGGTTACCCAATTTTGGACAAGACTACAGAAAAAATGCAATTTTGGTTTATTTAATCTTTTGCTTCCAGTTTATATTTCACATCCTGTTCAGCTTCATTAATATGCCATGGGTCACAAAACTCAGTGCAATAAAATGTGTATGAAAGAAACACCCTTCAGAAAAGATGAGACTCTTTCAAGTGTAAATACTCTAAACTAATATAAGTCAAAATATATTTTTTGTGCCCAGTGATTTTTAAAAATTACCCAGTCAACCATTTCCTCAATAATTCAAATACTCAAGTGTCCATTTATATTTTTGGAATAAGCGAGAGTGATCGTAGTACTCTTCACAGTGAAATTTTAACTCAAATACACTGTGGAAAATTTTGAAACCAGTCATTGCAATTAGCTCAAATTTAGTAATCATTTTTCAACATGAGCTTGTTTGGTTAGTTATTACAAGAAAATAACAGAAAATAAAGTCTCAGGTGGCATCCATTAGAAAAAACCCTGAATTTTTGTAATTGTTAAAAATCTCAAAAAATTCATCACTGCTGCTTTTTGAAGACTTTCCAATTCAATGTACTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTTCTGGTTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTATGCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGCTCTCGATCTCTTGACCTCGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCTGGCCCAAAGTACATTTTATACCACTTTTAAGTCTCCCATTGCAATGGTCTCACATAATACTTTGGATATCCTTAATTTTAAAGTAAATAAAATTAATGATGTAATAAGAAGATGAGAGACTAGAAGATATTGGATGCACTGATGCTGTTGATTTCGATCACTGGACATCAAGTTCTGCAAATGGCCAGATTATGGACATAGGGTGAAAGAAGAAA
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|
benign
| 56,028 |
Variant in SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1), chromosome 2, position 216414828—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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CCGCTTACCTTGAGGCTGGGTGAGGCTCGCCCCGAAATGCGGGGCGTGGGGGGCGGGGGGCAGAGGTCCCTGCCTAGAGGGGAAGAGGGGCGTCCATGTGGCGGAATGGATTTATGGTTTGGGGCTGATCAGTGGGTCTTATGGCCGAGTCTCTCTGGTTAGTGGAGACAGCTTACCAGGCCTGGGATCTGGGGAGTTTGGAGGTGCAGGAGATCCCTGGTTGGAAACTTAGGCAGGAGTGTGTTACCCAGAGAGACTGAGGGCTTCTGCTGTGCACCTCCAAAACCTTTTCCTAACCTCTTCACCCCTTCCTAACTGCTAATGGTTGGAGAAGGTGGAAGTTCTCTGGGGATAGATACTTCGTGGTGGGGGAGGGGGGAGGGGGGTTGGGTTCTGGCCAAAGGGAGCCCCAGCAGGGAAGGAAGGCTTTGAACCCTATAGCTGCCCAGAGGCCTAAGCAATGCTACTGGAGTACCCCTACATCATCATTGTAACCGTTACACAGCATTACATTAGATGCAGCCTATTTAGTCTGAACCAAGCCAGACAAATTGGTGTGTCCTGCCCGCTGCTTCTAAAATATTGTAAACATGTCTCAGCTCATAGGAAAATAAATGTTCCGGGTAAATTCATGGAAAAAAATAATCAGGGTGCAATATGGAATGTTTACAATGATCCTACTTTATAATAAATTCTTATATCTCCTAAATATGTGCCATTTTGTTATGGATGAAAAAAAATCCGAACTATATACTCTAAATTATTAATTTCAACTGTGGTTATTGATGGCTGGTAAGATTACAGAGTAATTTTATTCTTTTTTGTTTACATCTTTATGTAGCATCTTAATTTGCACAGTGAACACATAATTTTTTTTTTTCTGCTCCTTATTTTCCCAGGAGAGTCAGTCAGTTGCTCCGTGTGTTGTGTTGGAAGTCAGGTCCTAAGGCCAGCTGCTCTGGCTTGCACTGAGCCACAGGCAGACTGATTTGCCAGGAATGATAAAAAGGGGTGAATGTGAGGGGAGAATTCAGTGTGCAGGCTATGGGAGGCTAATGCTTTTTTCCTTCTTCTAGGTTGGAAAAAGACTATGTTAGCAAGTGTCACGCCATGGTATGTGGTTGGTTGGTCTATTTCAGTCTAATCTATTATGCTTTCTGGTTAAAAATGTCACCTTTCTCATTATCTGATGGATTTACGTTGCAATGCATAACTTTCTTAGGTTCTGATAACTCACCTTGGCTGGGCCATGTGAGTTATCAGAAGAGTTACTCACCATTTTGGCAGTGCTTCGAACCATTGAGTTACCATGTGAGTTACCATGTGAGAAGGAGAGAAATATTGCCTCTGAAATGCCTTTTTAGCTTTGGATTTGCTTTTTGCTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACACCCGACCTGCTTTTTGCTTTTTGATCAGGGTCTTTATTTCAGCATATGCTGCCTACTATTTCAGTGTGTGTGCAATTATAAAAGAAACTTTAATACATCCTTTAGTTGTGCTCATTATGCATTTTCTGGGACAAAAGCTTGTTAAAATCATGGTTGGAGTATGACAATTAATACATGTAATGTTCATTTCATTCTTCTTACTTTCTTCCACAGCTTTTGCCAACTTTCCAATTAAAGGTTGACATTCCTGCATAAGCATTTCTCTGTGAAAATGTCCTTGCCTCTTACAGAGGAGCAGAGGAAAAAGATTGAAGAGAATCGACAAAAGGCTCTGGCCCGCAGAGCTGAGAAGTTATTGGCAGAACAGCATCAGAGGACTAGCTCGGGCACCTCCATTGCTGGCAACCCATTCCAGGCCAAGCAAGGCCCATCCCAAAATTTCCCAAGGGAGTCTTGTAAGCCAGTGAGCCATGGTGTCATTTTCAAGCAACAGAATCTCAGTAGCTCATCTAATGCTGACCAAAGACCTCATGATTCCCACAGTTTTCAGGCAAAGGGAATATGGAAAAAGCCAGAAGAAATGCCCACAGCCTGCCCAGGCCACAGTCCACGTAGTCAAATGGCTCTCACTGGAATCTCTCCTCCCTTGGCACAAAGTCCTCCAGAGGTCCCTAAACAACAGCTCTTGAGTTATGAGTTAGGTCAAGGTCATGCTCAGGCTTCACCTGAGATCAGGTTCACACCCTTTGCTAACCCAACTCATAAGCCTCTGGCCAAACCAAAGAGTTCCCAAGAGACACCAGCTCATTCCTCTGGACAGCCTCCCAGGGATGCTAAGTTAGAGGCCAAGACAGCAAAAGCCTCCCCTTCGGGGCAGAACATTTCTTACATCCATTCTAGCTCAGAGAGTGTAACGCCCAGGACAGAAGGAAGACTCCAGCAGAAGTCAGGGTCCTCAGTCCAAAAAGGAGTGAACTCTCAGAAGGGAAAGTGCGTAAGGAACGGCGATCGTTTCCAGGTGTTGATTGGGTACAATGCGGAACTCATTGCAGTGTTTAAGACCCTGCCCAGCAAGAATTATGGTAATGTCTTCATTTTTCAGCTGTTTTTTTTTTTTTTTCTTATTTTTGGAGTCTCTTTTAATCTAACAGTTTCTCATAAATATTAAGAGAGTGCATTGGCACATGCTGTCCATCCAGTTGTTAAAAATTTTTCAATTTTAGCTTGTTTCCCTTCATAATAGTCATTCCCTTAAACAGCTGCCAAACTTGATGGTTGTCACGTGGCCATCTGGAGAACAGTTGAATGTTACTGAGAAGACGCTTCCTCTGCCAGGTGCTTTATATGCATTGTAGCACTTAAGCTGAACAGCAGTTTTTTTGAAATAAGTAGATGTTATTTTAGTTTTTAAGGTGATGGAACTGGCCCAGCAAGATTAAGTGACAGGCCCAGTTTCATTGGTCTGGAAAGGCAGCGTCAGGATGTGACTAGCTCAATTACAGGCCAGAGCCATTACTCCTCATACTGCTTTGCCTGACCACACTACGACCTGGAGAACTTGGATTCTAGTCCTAACTCTGCCCTCAGTCCTCTTAGGTGAAGTTCATAACTTCCCAGGGCCTGAGTTGGATTCCACTACATGGAATAAAAGAATTATCTATATTTACTATTTGTCCTCTACAGAGATTTTTATAGATCAGTGGGGGCTTGCTGGTCAGCTGTTTTGAACTTGGCGTCCTTCATTCATTCATTTAGAAGACAAGCTTGTGTTGAGTGCCTAAGTACAAATTGTCAACAGTCATCAGTCCTCTGTTTTGTTTCAGATCCTGACACCAAGACGTGGAACTTCAGCATGAATGACTATAGTGCCCTGAGTAAGTAGACACATGGTTGTCTCATGGAGGGTGGCACTGGTGCTGAAAATCTTTAGAGTATCACATGTAGTCCAGCTTATGGAGTGCATGGCTTTACAGGTGGTGAAAGCTTTCAGGGCACCCCCCCCAACACTCCTTCCCACTCTGTCTAGCCTAATGAGGCAGCTCTGTGGGTGAAGGCCGTTAGTAGTATTAACAAAAGCTAGCATTAAATGATGCTTGCTTTGCATTAGGCTATTCTAAGCCCCTTATGCTAACTTTTATTCCTTATAATGACTTTTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCCAGGGACGATGAGTCAGTAACACAGGGTCACATAGCCAATAAGTTGTACAACTGGGATTCAAACCCTGACAGTCTGACTTCAGACTACACGTTCCCACCAGACTATGCTGGCCCCAGCAGTGACAGGCAGCTCAGGCAGCCTGCCAGCCCCTGCTCCCAGGAAGGTAACAGTTCAGCAAACAGCACAGATCCTCAGAGTACTCTCTGTGCAGCTAACTACTCAAAAATGCAAGGAGGGGGCATTGGCCAGGCAAGTTCCAGCTA
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CCGCTTACCTTGAGGCTGGGTGAGGCTCGCCCCGAAATGCGGGGCGTGGGGGGCGGGGGGCAGAGGTCCCTGCCTAGAGGGGAAGAGGGGCGTCCATGTGGCGGAATGGATTTATGGTTTGGGGCTGATCAGTGGGTCTTATGGCCGAGTCTCTCTGGTTAGTGGAGACAGCTTACCAGGCCTGGGATCTGGGGAGTTTGGAGGTGCAGGAGATCCCTGGTTGGAAACTTAGGCAGGAGTGTGTTACCCAGAGAGACTGAGGGCTTCTGCTGTGCACCTCCAAAACCTTTTCCTAACCTCTTCACCCCTTCCTAACTGCTAATGGTTGGAGAAGGTGGAAGTTCTCTGGGGATAGATACTTCGTGGTGGGGGAGGGGGGAGGGGGGTTGGGTTCTGGCCAAAGGGAGCCCCAGCAGGGAAGGAAGGCTTTGAACCCTATAGCTGCCCAGAGGCCTAAGCAATGCTACTGGAGTACCCCTACATCATCATTGTAACCGTTACACAGCATTACATTAGATGCAGCCTATTTAGTCTGAACCAAGCCAGACAAATTGGTGTGTCCTGCCCGCTGCTTCTAAAATATTGTAAACATGTCTCAGCTCATAGGAAAATAAATGTTCCGGGTAAATTCATGGAAAAAAATAATCAGGGTGCAATATGGAATGTTTACAATGATCCTACTTTATAATAAATTCTTATATCTCCTAAATATGTGCCATTTTGTTATGGATGAAAAAAAATCCGAACTATATACTCTAAATTATTAATTTCAACTGTGGTTATTGATGGCTGGTAAGATTACAGAGTAATTTTATTCTTTTTTGTTTACATCTTTATGTAGCATCTTAATTTGCACAGTGAACACATAATTTTTTTTTTTCTGCTCCTTATTTTCCCAGGAGAGTCAGTCAGTTGCTCCGTGTGTTGTGTTGGAAGTCAGGTCCTAAGGCCAGCTGCTCTGGCTTGCACTGAGCCACAGGCAGACTGATTTGCCAGGAATGATAAAAAGGGGTGAATGTGAGGGGAGAATTCAGTGTGCAGGCTATGGGAGGCTAATGCTTTTTTCCTTCTTCTAGGTTGGAAAAAGACTATGTTAGCAAGTGTCACGCCATGGTATGTGGTTGGTTGGTCTATTTCAGTCTAATCTATTATGCTTTCTGGTTAAAAATGTCACCTTTCTCATTATCTGATGGATTTACGTTGCAATGCATAACTTTCTTAGGTTCTGATAACTCACCTTGGCTGGGCCATGTGAGTTATCAGAAGAGTTACTCACCATTTTGGCAGTGCTTCGAACCATTGAGTTACCATGTGAGTTACCATGTGAGAAGGAGAGAAATATTGCCTCTGAAATGCCTTTTTAGCTTTGGATTTGCTTTTTGCTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACACCCGACCTGCTTTTTGCTTTTTGATCAGGGTCTTTATTTCAGCATATGCTGCCTACTATTTCAGTGTGTGTGCAATTATAAAAGAAACTTTAATACATCCTTTAGTTGTGCTCATTATGCATTTTCTGGGACAAAAGCTTGTTAAAATCATGGTTGGAGTATGACAATTAATACATGTAATGTTCATTTCATTCTTCTTACTTTCTTCCACAGCTTTTGCCAACTTTCCAATTAAAGGTTGACATTCCTGCATAAGCATTTCTCTGTGAAAATGTCCTTGCCTCTTACAGAGGAGCAGAGGAAAAAGATTGAAGAGAATCGACAAAAGGCTCTGGCCCGCAGAGCTGAGAAGTTATTGGCAGAACAGCATCAGAGGACTAGCTCGGGCACCTCCATTTGCTGGCAACCCATTCCAGGCCAAGCAAGGCCCATCCCAAAATTTCCCAAGGGAGTCTTGTAAGCCAGTGAGCCATGGTGTCATTTTCAAGCAACAGAATCTCAGTAGCTCATCTAATGCTGACCAAAGACCTCATGATTCCCACAGTTTTCAGGCAAAGGGAATATGGAAAAAGCCAGAAGAAATGCCCACAGCCTGCCCAGGCCACAGTCCACGTAGTCAAATGGCTCTCACTGGAATCTCTCCTCCCTTGGCACAAAGTCCTCCAGAGGTCCCTAAACAACAGCTCTTGAGTTATGAGTTAGGTCAAGGTCATGCTCAGGCTTCACCTGAGATCAGGTTCACACCCTTTGCTAACCCAACTCATAAGCCTCTGGCCAAACCAAAGAGTTCCCAAGAGACACCAGCTCATTCCTCTGGACAGCCTCCCAGGGATGCTAAGTTAGAGGCCAAGACAGCAAAAGCCTCCCCTTCGGGGCAGAACATTTCTTACATCCATTCTAGCTCAGAGAGTGTAACGCCCAGGACAGAAGGAAGACTCCAGCAGAAGTCAGGGTCCTCAGTCCAAAAAGGAGTGAACTCTCAGAAGGGAAAGTGCGTAAGGAACGGCGATCGTTTCCAGGTGTTGATTGGGTACAATGCGGAACTCATTGCAGTGTTTAAGACCCTGCCCAGCAAGAATTATGGTAATGTCTTCATTTTTCAGCTGTTTTTTTTTTTTTTTCTTATTTTTGGAGTCTCTTTTAATCTAACAGTTTCTCATAAATATTAAGAGAGTGCATTGGCACATGCTGTCCATCCAGTTGTTAAAAATTTTTCAATTTTAGCTTGTTTCCCTTCATAATAGTCATTCCCTTAAACAGCTGCCAAACTTGATGGTTGTCACGTGGCCATCTGGAGAACAGTTGAATGTTACTGAGAAGACGCTTCCTCTGCCAGGTGCTTTATATGCATTGTAGCACTTAAGCTGAACAGCAGTTTTTTTGAAATAAGTAGATGTTATTTTAGTTTTTAAGGTGATGGAACTGGCCCAGCAAGATTAAGTGACAGGCCCAGTTTCATTGGTCTGGAAAGGCAGCGTCAGGATGTGACTAGCTCAATTACAGGCCAGAGCCATTACTCCTCATACTGCTTTGCCTGACCACACTACGACCTGGAGAACTTGGATTCTAGTCCTAACTCTGCCCTCAGTCCTCTTAGGTGAAGTTCATAACTTCCCAGGGCCTGAGTTGGATTCCACTACATGGAATAAAAGAATTATCTATATTTACTATTTGTCCTCTACAGAGATTTTTATAGATCAGTGGGGGCTTGCTGGTCAGCTGTTTTGAACTTGGCGTCCTTCATTCATTCATTTAGAAGACAAGCTTGTGTTGAGTGCCTAAGTACAAATTGTCAACAGTCATCAGTCCTCTGTTTTGTTTCAGATCCTGACACCAAGACGTGGAACTTCAGCATGAATGACTATAGTGCCCTGAGTAAGTAGACACATGGTTGTCTCATGGAGGGTGGCACTGGTGCTGAAAATCTTTAGAGTATCACATGTAGTCCAGCTTATGGAGTGCATGGCTTTACAGGTGGTGAAAGCTTTCAGGGCACCCCCCCCAACACTCCTTCCCACTCTGTCTAGCCTAATGAGGCAGCTCTGTGGGTGAAGGCCGTTAGTAGTATTAACAAAAGCTAGCATTAAATGATGCTTGCTTTGCATTAGGCTATTCTAAGCCCCTTATGCTAACTTTTATTCCTTATAATGACTTTTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCCAGGGACGATGAGTCAGTAACACAGGGTCACATAGCCAATAAGTTGTACAACTGGGATTCAAACCCTGACAGTCTGACTTCAGACTACACGTTCCCACCAGACTATGCTGGCCCCAGCAGTGACAGGCAGCTCAGGCAGCCTGCCAGCCCCTGCTCCCAGGAAGGTAACAGTTCAGCAAACAGCACAGATCCTCAGAGTACTCTCTGTGCAGCTAACTACTCAAAAATGCAAGGAGGGGGCATTGGCCAGGCAAGTTCCAGCT
|
pathogenic
| 56,111 |
The mutation impacting SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) on chromosome 2 at position 216414952: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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|
pathogenic
| 56,115 |
Does the variant impacting SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) on chromosome 2, position 216415068, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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GTGTTACCCAGAGAGACTGAGGGCTTCTGCTGTGCACCTCCAAAACCTTTTCCTAACCTCTTCACCCCTTCCTAACTGCTAATGGTTGGAGAAGGTGGAAGTTCTCTGGGGATAGATACTTCGTGGTGGGGGAGGGGGGAGGGGGGTTGGGTTCTGGCCAAAGGGAGCCCCAGCAGGGAAGGAAGGCTTTGAACCCTATAGCTGCCCAGAGGCCTAAGCAATGCTACTGGAGTACCCCTACATCATCATTGTAACCGTTACACAGCATTACATTAGATGCAGCCTATTTAGTCTGAACCAAGCCAGACAAATTGGTGTGTCCTGCCCGCTGCTTCTAAAATATTGTAAACATGTCTCAGCTCATAGGAAAATAAATGTTCCGGGTAAATTCATGGAAAAAAATAATCAGGGTGCAATATGGAATGTTTACAATGATCCTACTTTATAATAAATTCTTATATCTCCTAAATATGTGCCATTTTGTTATGGATGAAAAAAAATCCGAACTATATACTCTAAATTATTAATTTCAACTGTGGTTATTGATGGCTGGTAAGATTACAGAGTAATTTTATTCTTTTTTGTTTACATCTTTATGTAGCATCTTAATTTGCACAGTGAACACATAATTTTTTTTTTTCTGCTCCTTATTTTCCCAGGAGAGTCAGTCAGTTGCTCCGTGTGTTGTGTTGGAAGTCAGGTCCTAAGGCCAGCTGCTCTGGCTTGCACTGAGCCACAGGCAGACTGATTTGCCAGGAATGATAAAAAGGGGTGAATGTGAGGGGAGAATTCAGTGTGCAGGCTATGGGAGGCTAATGCTTTTTTCCTTCTTCTAGGTTGGAAAAAGACTATGTTAGCAAGTGTCACGCCATGGTATGTGGTTGGTTGGTCTATTTCAGTCTAATCTATTATGCTTTCTGGTTAAAAATGTCACCTTTCTCATTATCTGATGGATTTACGTTGCAATGCATAACTTTCTTAGGTTCTGATAACTCACCTTGGCTGGGCCATGTGAGTTATCAGAAGAGTTACTCACCATTTTGGCAGTGCTTCGAACCATTGAGTTACCATGTGAGTTACCATGTGAGAAGGAGAGAAATATTGCCTCTGAAATGCCTTTTTAGCTTTGGATTTGCTTTTTGCTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACACCCGACCTGCTTTTTGCTTTTTGATCAGGGTCTTTATTTCAGCATATGCTGCCTACTATTTCAGTGTGTGTGCAATTATAAAAGAAACTTTAATACATCCTTTAGTTGTGCTCATTATGCATTTTCTGGGACAAAAGCTTGTTAAAATCATGGTTGGAGTATGACAATTAATACATGTAATGTTCATTTCATTCTTCTTACTTTCTTCCACAGCTTTTGCCAACTTTCCAATTAAAGGTTGACATTCCTGCATAAGCATTTCTCTGTGAAAATGTCCTTGCCTCTTACAGAGGAGCAGAGGAAAAAGATTGAAGAGAATCGACAAAAGGCTCTGGCCCGCAGAGCTGAGAAGTTATTGGCAGAACAGCATCAGAGGACTAGCTCGGGCACCTCCATTGCTGGCAACCCATTCCAGGCCAAGCAAGGCCCATCCCAAAATTTCCCAAGGGAGTCTTGTAAGCCAGTGAGCCATGGTGTCATTTTCAAGCAACAGAATCTCAGTAGCTCATCTAATGCTGACCAAAGACCTCATGATTCCCACAGTTTTCAGGCAAAGGGAATATGGAAAAAGCCAGAAGAAATGCCCACAGCCTGCCCAGGCCACAGTCCACGTAGTCAAATGGCTCTCACTGGAATCTCTCCTCCCTTGGCACAAAGTCCTCCAGAGGTCCCTAAACAACAGCTCTTGAGTTATGAGTTAGGTCAAGGTCATGCTCAGGCTTCACCTGAGATCAGGTTCACACCCTTTGCTAACCCAACTCATAAGCCTCTGGCCAAACCAAAGAGTTCCCAAGAGACACCAGCTCATTCCTCTGGACAGCCTCCCAGGGATGCTAAGTTAGAGGCCAAGACAGCAAAAGCCTCCCCTTCGGGGCAGAACATTTCTTACATCCATTCTAGCTCAGAGAGTGTAACGCCCAGGACAGAAGGAAGACTCCAGCAGAAGTCAGGGTCCTCAGTCCAAAAAGGAGTGAACTCTCAGAAGGGAAAGTGCGTAAGGAACGGCGATCGTTTCCAGGTGTTGATTGGGTACAATGCGGAACTCATTGCAGTGTTTAAGACCCTGCCCAGCAAGAATTATGGTAATGTCTTCATTTTTCAGCTGTTTTTTTTTTTTTTTCTTATTTTTGGAGTCTCTTTTAATCTAACAGTTTCTCATAAATATTAAGAGAGTGCATTGGCACATGCTGTCCATCCAGTTGTTAAAAATTTTTCAATTTTAGCTTGTTTCCCTTCATAATAGTCATTCCCTTAAACAGCTGCCAAACTTGATGGTTGTCACGTGGCCATCTGGAGAACAGTTGAATGTTACTGAGAAGACGCTTCCTCTGCCAGGTGCTTTATATGCATTGTAGCACTTAAGCTGAACAGCAGTTTTTTTGAAATAAGTAGATGTTATTTTAGTTTTTAAGGTGATGGAACTGGCCCAGCAAGATTAAGTGACAGGCCCAGTTTCATTGGTCTGGAAAGGCAGCGTCAGGATGTGACTAGCTCAATTACAGGCCAGAGCCATTACTCCTCATACTGCTTTGCCTGACCACACTACGACCTGGAGAACTTGGATTCTAGTCCTAACTCTGCCCTCAGTCCTCTTAGGTGAAGTTCATAACTTCCCAGGGCCTGAGTTGGATTCCACTACATGGAATAAAAGAATTATCTATATTTACTATTTGTCCTCTACAGAGATTTTTATAGATCAGTGGGGGCTTGCTGGTCAGCTGTTTTGAACTTGGCGTCCTTCATTCATTCATTTAGAAGACAAGCTTGTGTTGAGTGCCTAAGTACAAATTGTCAACAGTCATCAGTCCTCTGTTTTGTTTCAGATCCTGACACCAAGACGTGGAACTTCAGCATGAATGACTATAGTGCCCTGAGTAAGTAGACACATGGTTGTCTCATGGAGGGTGGCACTGGTGCTGAAAATCTTTAGAGTATCACATGTAGTCCAGCTTATGGAGTGCATGGCTTTACAGGTGGTGAAAGCTTTCAGGGCACCCCCCCCAACACTCCTTCCCACTCTGTCTAGCCTAATGAGGCAGCTCTGTGGGTGAAGGCCGTTAGTAGTATTAACAAAAGCTAGCATTAAATGATGCTTGCTTTGCATTAGGCTATTCTAAGCCCCTTATGCTAACTTTTATTCCTTATAATGACTTTTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCCAGGGACGATGAGTCAGTAACACAGGGTCACATAGCCAATAAGTTGTACAACTGGGATTCAAACCCTGACAGTCTGACTTCAGACTACACGTTCCCACCAGACTATGCTGGCCCCAGCAGTGACAGGCAGCTCAGGCAGCCTGCCAGCCCCTGCTCCCAGGAAGGTAACAGTTCAGCAAACAGCACAGATCCTCAGAGTACTCTCTGTGCAGCTAACTACTCAAAAATGCAAGGAGGGGGCATTGGCCAGGCAAGTTCCAGCTAATGCAGTGTCTGGTCATAGTCAGCACCTGGTTACGTCCCTCTGTCTTCTGAGAAAACTGTCATACACTAAAGTTTTTGTCACTTGATCCTGGTACATGGAGCTTGCACACCTGTGTCAAAGCGTCAGCCCTGTGTGTTTTCATCTTCCATTTATTTTACTCTTCTCCCCCAGCTGCCATTTCTACACCGTCTCTTCCTCCCCCTAGCTTAAGAAAGGAAAAGATAAGGATGTATGCTTAG
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pathogenic
| 56,119 |
Gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) variant at chromosome position 216415118 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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pathogenic
| 56,120 |
Considering the variant on chromosome 2, location 216415128, involving gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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TTCACCCCTTCCTAACTGCTAATGGTTGGAGAAGGTGGAAGTTCTCTGGGGATAGATACTTCGTGGTGGGGGAGGGGGGAGGGGGGTTGGGTTCTGGCCAAAGGGAGCCCCAGCAGGGAAGGAAGGCTTTGAACCCTATAGCTGCCCAGAGGCCTAAGCAATGCTACTGGAGTACCCCTACATCATCATTGTAACCGTTACACAGCATTACATTAGATGCAGCCTATTTAGTCTGAACCAAGCCAGACAAATTGGTGTGTCCTGCCCGCTGCTTCTAAAATATTGTAAACATGTCTCAGCTCATAGGAAAATAAATGTTCCGGGTAAATTCATGGAAAAAAATAATCAGGGTGCAATATGGAATGTTTACAATGATCCTACTTTATAATAAATTCTTATATCTCCTAAATATGTGCCATTTTGTTATGGATGAAAAAAAATCCGAACTATATACTCTAAATTATTAATTTCAACTGTGGTTATTGATGGCTGGTAAGATTACAGAGTAATTTTATTCTTTTTTGTTTACATCTTTATGTAGCATCTTAATTTGCACAGTGAACACATAATTTTTTTTTTTCTGCTCCTTATTTTCCCAGGAGAGTCAGTCAGTTGCTCCGTGTGTTGTGTTGGAAGTCAGGTCCTAAGGCCAGCTGCTCTGGCTTGCACTGAGCCACAGGCAGACTGATTTGCCAGGAATGATAAAAAGGGGTGAATGTGAGGGGAGAATTCAGTGTGCAGGCTATGGGAGGCTAATGCTTTTTTCCTTCTTCTAGGTTGGAAAAAGACTATGTTAGCAAGTGTCACGCCATGGTATGTGGTTGGTTGGTCTATTTCAGTCTAATCTATTATGCTTTCTGGTTAAAAATGTCACCTTTCTCATTATCTGATGGATTTACGTTGCAATGCATAACTTTCTTAGGTTCTGATAACTCACCTTGGCTGGGCCATGTGAGTTATCAGAAGAGTTACTCACCATTTTGGCAGTGCTTCGAACCATTGAGTTACCATGTGAGTTACCATGTGAGAAGGAGAGAAATATTGCCTCTGAAATGCCTTTTTAGCTTTGGATTTGCTTTTTGCTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACACCCGACCTGCTTTTTGCTTTTTGATCAGGGTCTTTATTTCAGCATATGCTGCCTACTATTTCAGTGTGTGTGCAATTATAAAAGAAACTTTAATACATCCTTTAGTTGTGCTCATTATGCATTTTCTGGGACAAAAGCTTGTTAAAATCATGGTTGGAGTATGACAATTAATACATGTAATGTTCATTTCATTCTTCTTACTTTCTTCCACAGCTTTTGCCAACTTTCCAATTAAAGGTTGACATTCCTGCATAAGCATTTCTCTGTGAAAATGTCCTTGCCTCTTACAGAGGAGCAGAGGAAAAAGATTGAAGAGAATCGACAAAAGGCTCTGGCCCGCAGAGCTGAGAAGTTATTGGCAGAACAGCATCAGAGGACTAGCTCGGGCACCTCCATTGCTGGCAACCCATTCCAGGCCAAGCAAGGCCCATCCCAAAATTTCCCAAGGGAGTCTTGTAAGCCAGTGAGCCATGGTGTCATTTTCAAGCAACAGAATCTCAGTAGCTCATCTAATGCTGACCAAAGACCTCATGATTCCCACAGTTTTCAGGCAAAGGGAATATGGAAAAAGCCAGAAGAAATGCCCACAGCCTGCCCAGGCCACAGTCCACGTAGTCAAATGGCTCTCACTGGAATCTCTCCTCCCTTGGCACAAAGTCCTCCAGAGGTCCCTAAACAACAGCTCTTGAGTTATGAGTTAGGTCAAGGTCATGCTCAGGCTTCACCTGAGATCAGGTTCACACCCTTTGCTAACCCAACTCATAAGCCTCTGGCCAAACCAAAGAGTTCCCAAGAGACACCAGCTCATTCCTCTGGACAGCCTCCCAGGGATGCTAAGTTAGAGGCCAAGACAGCAAAAGCCTCCCCTTCGGGGCAGAACATTTCTTACATCCATTCTAGCTCAGAGAGTGTAACGCCCAGGACAGAAGGAAGACTCCAGCAGAAGTCAGGGTCCTCAGTCCAAAAAGGAGTGAACTCTCAGAAGGGAAAGTGCGTAAGGAACGGCGATCGTTTCCAGGTGTTGATTGGGTACAATGCGGAACTCATTGCAGTGTTTAAGACCCTGCCCAGCAAGAATTATGGTAATGTCTTCATTTTTCAGCTGTTTTTTTTTTTTTTTCTTATTTTTGGAGTCTCTTTTAATCTAACAGTTTCTCATAAATATTAAGAGAGTGCATTGGCACATGCTGTCCATCCAGTTGTTAAAAATTTTTCAATTTTAGCTTGTTTCCCTTCATAATAGTCATTCCCTTAAACAGCTGCCAAACTTGATGGTTGTCACGTGGCCATCTGGAGAACAGTTGAATGTTACTGAGAAGACGCTTCCTCTGCCAGGTGCTTTATATGCATTGTAGCACTTAAGCTGAACAGCAGTTTTTTTGAAATAAGTAGATGTTATTTTAGTTTTTAAGGTGATGGAACTGGCCCAGCAAGATTAAGTGACAGGCCCAGTTTCATTGGTCTGGAAAGGCAGCGTCAGGATGTGACTAGCTCAATTACAGGCCAGAGCCATTACTCCTCATACTGCTTTGCCTGACCACACTACGACCTGGAGAACTTGGATTCTAGTCCTAACTCTGCCCTCAGTCCTCTTAGGTGAAGTTCATAACTTCCCAGGGCCTGAGTTGGATTCCACTACATGGAATAAAAGAATTATCTATATTTACTATTTGTCCTCTACAGAGATTTTTATAGATCAGTGGGGGCTTGCTGGTCAGCTGTTTTGAACTTGGCGTCCTTCATTCATTCATTTAGAAGACAAGCTTGTGTTGAGTGCCTAAGTACAAATTGTCAACAGTCATCAGTCCTCTGTTTTGTTTCAGATCCTGACACCAAGACGTGGAACTTCAGCATGAATGACTATAGTGCCCTGAGTAAGTAGACACATGGTTGTCTCATGGAGGGTGGCACTGGTGCTGAAAATCTTTAGAGTATCACATGTAGTCCAGCTTATGGAGTGCATGGCTTTACAGGTGGTGAAAGCTTTCAGGGCACCCCCCCCAACACTCCTTCCCACTCTGTCTAGCCTAATGAGGCAGCTCTGTGGGTGAAGGCCGTTAGTAGTATTAACAAAAGCTAGCATTAAATGATGCTTGCTTTGCATTAGGCTATTCTAAGCCCCTTATGCTAACTTTTATTCCTTATAATGACTTTTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCCAGGGACGATGAGTCAGTAACACAGGGTCACATAGCCAATAAGTTGTACAACTGGGATTCAAACCCTGACAGTCTGACTTCAGACTACACGTTCCCACCAGACTATGCTGGCCCCAGCAGTGACAGGCAGCTCAGGCAGCCTGCCAGCCCCTGCTCCCAGGAAGGTAACAGTTCAGCAAACAGCACAGATCCTCAGAGTACTCTCTGTGCAGCTAACTACTCAAAAATGCAAGGAGGGGGCATTGGCCAGGCAAGTTCCAGCTAATGCAGTGTCTGGTCATAGTCAGCACCTGGTTACGTCCCTCTGTCTTCTGAGAAAACTGTCATACACTAAAGTTTTTGTCACTTGATCCTGGTACATGGAGCTTGCACACCTGTGTCAAAGCGTCAGCCCTGTGTGTTTTCATCTTCCATTTATTTTACTCTTCTCCCCCAGCTGCCATTTCTACACCGTCTCTTCCTCCCCCTAGCTTAAGAAAGGAAAAGATAAGGATGTATGCTTAGGTCACTTTGCAGATTTGGGGTATGAGGTAGGATTATCTGGAGGCACCAGTACAGTTTCTG
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pathogenic
| 56,122 |
For chromosome 2, position 216415324, gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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GTTACACAGCATTACATTAGATGCAGCCTATTTAGTCTGAACCAAGCCAGACAAATTGGTGTGTCCTGCCCGCTGCTTCTAAAATATTGTAAACATGTCTCAGCTCATAGGAAAATAAATGTTCCGGGTAAATTCATGGAAAAAAATAATCAGGGTGCAATATGGAATGTTTACAATGATCCTACTTTATAATAAATTCTTATATCTCCTAAATATGTGCCATTTTGTTATGGATGAAAAAAAATCCGAACTATATACTCTAAATTATTAATTTCAACTGTGGTTATTGATGGCTGGTAAGATTACAGAGTAATTTTATTCTTTTTTGTTTACATCTTTATGTAGCATCTTAATTTGCACAGTGAACACATAATTTTTTTTTTTCTGCTCCTTATTTTCCCAGGAGAGTCAGTCAGTTGCTCCGTGTGTTGTGTTGGAAGTCAGGTCCTAAGGCCAGCTGCTCTGGCTTGCACTGAGCCACAGGCAGACTGATTTGCCAGGAATGATAAAAAGGGGTGAATGTGAGGGGAGAATTCAGTGTGCAGGCTATGGGAGGCTAATGCTTTTTTCCTTCTTCTAGGTTGGAAAAAGACTATGTTAGCAAGTGTCACGCCATGGTATGTGGTTGGTTGGTCTATTTCAGTCTAATCTATTATGCTTTCTGGTTAAAAATGTCACCTTTCTCATTATCTGATGGATTTACGTTGCAATGCATAACTTTCTTAGGTTCTGATAACTCACCTTGGCTGGGCCATGTGAGTTATCAGAAGAGTTACTCACCATTTTGGCAGTGCTTCGAACCATTGAGTTACCATGTGAGTTACCATGTGAGAAGGAGAGAAATATTGCCTCTGAAATGCCTTTTTAGCTTTGGATTTGCTTTTTGCTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACACCCGACCTGCTTTTTGCTTTTTGATCAGGGTCTTTATTTCAGCATATGCTGCCTACTATTTCAGTGTGTGTGCAATTATAAAAGAAACTTTAATACATCCTTTAGTTGTGCTCATTATGCATTTTCTGGGACAAAAGCTTGTTAAAATCATGGTTGGAGTATGACAATTAATACATGTAATGTTCATTTCATTCTTCTTACTTTCTTCCACAGCTTTTGCCAACTTTCCAATTAAAGGTTGACATTCCTGCATAAGCATTTCTCTGTGAAAATGTCCTTGCCTCTTACAGAGGAGCAGAGGAAAAAGATTGAAGAGAATCGACAAAAGGCTCTGGCCCGCAGAGCTGAGAAGTTATTGGCAGAACAGCATCAGAGGACTAGCTCGGGCACCTCCATTGCTGGCAACCCATTCCAGGCCAAGCAAGGCCCATCCCAAAATTTCCCAAGGGAGTCTTGTAAGCCAGTGAGCCATGGTGTCATTTTCAAGCAACAGAATCTCAGTAGCTCATCTAATGCTGACCAAAGACCTCATGATTCCCACAGTTTTCAGGCAAAGGGAATATGGAAAAAGCCAGAAGAAATGCCCACAGCCTGCCCAGGCCACAGTCCACGTAGTCAAATGGCTCTCACTGGAATCTCTCCTCCCTTGGCACAAAGTCCTCCAGAGGTCCCTAAACAACAGCTCTTGAGTTATGAGTTAGGTCAAGGTCATGCTCAGGCTTCACCTGAGATCAGGTTCACACCCTTTGCTAACCCAACTCATAAGCCTCTGGCCAAACCAAAGAGTTCCCAAGAGACACCAGCTCATTCCTCTGGACAGCCTCCCAGGGATGCTAAGTTAGAGGCCAAGACAGCAAAAGCCTCCCCTTCGGGGCAGAACATTTCTTACATCCATTCTAGCTCAGAGAGTGTAACGCCCAGGACAGAAGGAAGACTCCAGCAGAAGTCAGGGTCCTCAGTCCAAAAAGGAGTGAACTCTCAGAAGGGAAAGTGCGTAAGGAACGGCGATCGTTTCCAGGTGTTGATTGGGTACAATGCGGAACTCATTGCAGTGTTTAAGACCCTGCCCAGCAAGAATTATGGTAATGTCTTCATTTTTCAGCTGTTTTTTTTTTTTTTTCTTATTTTTGGAGTCTCTTTTAATCTAACAGTTTCTCATAAATATTAAGAGAGTGCATTGGCACATGCTGTCCATCCAGTTGTTAAAAATTTTTCAATTTTAGCTTGTTTCCCTTCATAATAGTCATTCCCTTAAACAGCTGCCAAACTTGATGGTTGTCACGTGGCCATCTGGAGAACAGTTGAATGTTACTGAGAAGACGCTTCCTCTGCCAGGTGCTTTATATGCATTGTAGCACTTAAGCTGAACAGCAGTTTTTTTGAAATAAGTAGATGTTATTTTAGTTTTTAAGGTGATGGAACTGGCCCAGCAAGATTAAGTGACAGGCCCAGTTTCATTGGTCTGGAAAGGCAGCGTCAGGATGTGACTAGCTCAATTACAGGCCAGAGCCATTACTCCTCATACTGCTTTGCCTGACCACACTACGACCTGGAGAACTTGGATTCTAGTCCTAACTCTGCCCTCAGTCCTCTTAGGTGAAGTTCATAACTTCCCAGGGCCTGAGTTGGATTCCACTACATGGAATAAAAGAATTATCTATATTTACTATTTGTCCTCTACAGAGATTTTTATAGATCAGTGGGGGCTTGCTGGTCAGCTGTTTTGAACTTGGCGTCCTTCATTCATTCATTTAGAAGACAAGCTTGTGTTGAGTGCCTAAGTACAAATTGTCAACAGTCATCAGTCCTCTGTTTTGTTTCAGATCCTGACACCAAGACGTGGAACTTCAGCATGAATGACTATAGTGCCCTGAGTAAGTAGACACATGGTTGTCTCATGGAGGGTGGCACTGGTGCTGAAAATCTTTAGAGTATCACATGTAGTCCAGCTTATGGAGTGCATGGCTTTACAGGTGGTGAAAGCTTTCAGGGCACCCCCCCCAACACTCCTTCCCACTCTGTCTAGCCTAATGAGGCAGCTCTGTGGGTGAAGGCCGTTAGTAGTATTAACAAAAGCTAGCATTAAATGATGCTTGCTTTGCATTAGGCTATTCTAAGCCCCTTATGCTAACTTTTATTCCTTATAATGACTTTTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCCAGGGACGATGAGTCAGTAACACAGGGTCACATAGCCAATAAGTTGTACAACTGGGATTCAAACCCTGACAGTCTGACTTCAGACTACACGTTCCCACCAGACTATGCTGGCCCCAGCAGTGACAGGCAGCTCAGGCAGCCTGCCAGCCCCTGCTCCCAGGAAGGTAACAGTTCAGCAAACAGCACAGATCCTCAGAGTACTCTCTGTGCAGCTAACTACTCAAAAATGCAAGGAGGGGGCATTGGCCAGGCAAGTTCCAGCTAATGCAGTGTCTGGTCATAGTCAGCACCTGGTTACGTCCCTCTGTCTTCTGAGAAAACTGTCATACACTAAAGTTTTTGTCACTTGATCCTGGTACATGGAGCTTGCACACCTGTGTCAAAGCGTCAGCCCTGTGTGTTTTCATCTTCCATTTATTTTACTCTTCTCCCCCAGCTGCCATTTCTACACCGTCTCTTCCTCCCCCTAGCTTAAGAAAGGAAAAGATAAGGATGTATGCTTAGGTCACTTTGCAGATTTGGGGTATGAGGTAGGATTATCTGGAGGCACCAGTACAGTTTCTGGGAAAGGTGGTTTGGGCCAGTGATGGGACAGCTCCCTGCAGAATTTCCTGGTTTTCTCCTTGGCCTCCAATTCTTGAAATGTGTACATTAGGCGATATCTTTCTTTGGTAGCTGCTAGTGTTGTTAGTTTGCGAGGGCTGCCGTGACAAAGTACCACTGACTGGGTGGCTTAAACAATACAAATTTATTTTTTACA
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GTTACACAGCATTACATTAGATGCAGCCTATTTAGTCTGAACCAAGCCAGACAAATTGGTGTGTCCTGCCCGCTGCTTCTAAAATATTGTAAACATGTCTCAGCTCATAGGAAAATAAATGTTCCGGGTAAATTCATGGAAAAAAATAATCAGGGTGCAATATGGAATGTTTACAATGATCCTACTTTATAATAAATTCTTATATCTCCTAAATATGTGCCATTTTGTTATGGATGAAAAAAAATCCGAACTATATACTCTAAATTATTAATTTCAACTGTGGTTATTGATGGCTGGTAAGATTACAGAGTAATTTTATTCTTTTTTGTTTACATCTTTATGTAGCATCTTAATTTGCACAGTGAACACATAATTTTTTTTTTTCTGCTCCTTATTTTCCCAGGAGAGTCAGTCAGTTGCTCCGTGTGTTGTGTTGGAAGTCAGGTCCTAAGGCCAGCTGCTCTGGCTTGCACTGAGCCACAGGCAGACTGATTTGCCAGGAATGATAAAAAGGGGTGAATGTGAGGGGAGAATTCAGTGTGCAGGCTATGGGAGGCTAATGCTTTTTTCCTTCTTCTAGGTTGGAAAAAGACTATGTTAGCAAGTGTCACGCCATGGTATGTGGTTGGTTGGTCTATTTCAGTCTAATCTATTATGCTTTCTGGTTAAAAATGTCACCTTTCTCATTATCTGATGGATTTACGTTGCAATGCATAACTTTCTTAGGTTCTGATAACTCACCTTGGCTGGGCCATGTGAGTTATCAGAAGAGTTACTCACCATTTTGGCAGTGCTTCGAACCATTGAGTTACCATGTGAGTTACCATGTGAGAAGGAGAGAAATATTGCCTCTGAAATGCCTTTTTAGCTTTGGATTTGCTTTTTGCTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACACCCGACCTGCTTTTTGCTTTTTGATCAGGGTCTTTATTTCAGCATATGCTGCCTACTATTTCAGTGTGTGTGCAATTATAAAAGAAACTTTAATACATCCTTTAGTTGTGCTCATTATGCATTTTCTGGGACAAAAGCTTGTTAAAATCATGGTTGGAGTATGACAATTAATACATGTAATGTTCATTTCATTCTTCTTACTTTCTTCCACAGCTTTTGCCAACTTTCCAATTAAAGGTTGACATTCCTGCATAAGCATTTCTCTGTGAAAATGTCCTTGCCTCTTACAGAGGAGCAGAGGAAAAAGATTGAAGAGAATCGACAAAAGGCTCTGGCCCGCAGAGCTGAGAAGTTATTGGCAGAACAGCATCAGAGGACTAGCTCGGGCACCTCCATTGCTGGCAACCCATTCCAGGCCAAGCAAGGCCCATCCCAAAATTTCCCAAGGGAGTCTTGTAAGCCAGTGAGCCATGGTGTCATTTTCAAGCAACAGAATCTCAGTAGCTCATCTAATGCTGACCAAAGACCTCATGATTCCCACAGTTTTCAGGCAAAGGGAATATGGAAAAAGCCAGAAGAAATGCCCACAGCCTGCCCAGGCCACAGTCCACGTAGTCAAATGGCTCTCACTGGAATCTCTCCTCCCTTGGCACAAAGTCCTCCAGAGGTCCCTAAACAACAGCTCTTGAGTTATGAGTTAGGTCAAGGTCATGCTCAGGCTTCACCTGAGATCAGGTTCACACCCTTTGCTAACCCAACTCATAAGCCTCTGGCCAAACCAAAGAGTTCCCAAGAGACACCAGCTCATTCCTCTGGACAGCCTCCCAGGGATGCTAAGTTAGAGGCCAAGACAGCAAAAGCCTCCCCTTCGGGGCAGAACATTTCTTACATCATTCTAGCTCAGAGAGTGTAACGCCCAGGACAGAAGGAAGACTCCAGCAGAAGTCAGGGTCCTCAGTCCAAAAAGGAGTGAACTCTCAGAAGGGAAAGTGCGTAAGGAACGGCGATCGTTTCCAGGTGTTGATTGGGTACAATGCGGAACTCATTGCAGTGTTTAAGACCCTGCCCAGCAAGAATTATGGTAATGTCTTCATTTTTCAGCTGTTTTTTTTTTTTTTTCTTATTTTTGGAGTCTCTTTTAATCTAACAGTTTCTCATAAATATTAAGAGAGTGCATTGGCACATGCTGTCCATCCAGTTGTTAAAAATTTTTCAATTTTAGCTTGTTTCCCTTCATAATAGTCATTCCCTTAAACAGCTGCCAAACTTGATGGTTGTCACGTGGCCATCTGGAGAACAGTTGAATGTTACTGAGAAGACGCTTCCTCTGCCAGGTGCTTTATATGCATTGTAGCACTTAAGCTGAACAGCAGTTTTTTTGAAATAAGTAGATGTTATTTTAGTTTTTAAGGTGATGGAACTGGCCCAGCAAGATTAAGTGACAGGCCCAGTTTCATTGGTCTGGAAAGGCAGCGTCAGGATGTGACTAGCTCAATTACAGGCCAGAGCCATTACTCCTCATACTGCTTTGCCTGACCACACTACGACCTGGAGAACTTGGATTCTAGTCCTAACTCTGCCCTCAGTCCTCTTAGGTGAAGTTCATAACTTCCCAGGGCCTGAGTTGGATTCCACTACATGGAATAAAAGAATTATCTATATTTACTATTTGTCCTCTACAGAGATTTTTATAGATCAGTGGGGGCTTGCTGGTCAGCTGTTTTGAACTTGGCGTCCTTCATTCATTCATTTAGAAGACAAGCTTGTGTTGAGTGCCTAAGTACAAATTGTCAACAGTCATCAGTCCTCTGTTTTGTTTCAGATCCTGACACCAAGACGTGGAACTTCAGCATGAATGACTATAGTGCCCTGAGTAAGTAGACACATGGTTGTCTCATGGAGGGTGGCACTGGTGCTGAAAATCTTTAGAGTATCACATGTAGTCCAGCTTATGGAGTGCATGGCTTTACAGGTGGTGAAAGCTTTCAGGGCACCCCCCCCAACACTCCTTCCCACTCTGTCTAGCCTAATGAGGCAGCTCTGTGGGTGAAGGCCGTTAGTAGTATTAACAAAAGCTAGCATTAAATGATGCTTGCTTTGCATTAGGCTATTCTAAGCCCCTTATGCTAACTTTTATTCCTTATAATGACTTTTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCCAGGGACGATGAGTCAGTAACACAGGGTCACATAGCCAATAAGTTGTACAACTGGGATTCAAACCCTGACAGTCTGACTTCAGACTACACGTTCCCACCAGACTATGCTGGCCCCAGCAGTGACAGGCAGCTCAGGCAGCCTGCCAGCCCCTGCTCCCAGGAAGGTAACAGTTCAGCAAACAGCACAGATCCTCAGAGTACTCTCTGTGCAGCTAACTACTCAAAAATGCAAGGAGGGGGCATTGGCCAGGCAAGTTCCAGCTAATGCAGTGTCTGGTCATAGTCAGCACCTGGTTACGTCCCTCTGTCTTCTGAGAAAACTGTCATACACTAAAGTTTTTGTCACTTGATCCTGGTACATGGAGCTTGCACACCTGTGTCAAAGCGTCAGCCCTGTGTGTTTTCATCTTCCATTTATTTTACTCTTCTCCCCCAGCTGCCATTTCTACACCGTCTCTTCCTCCCCCTAGCTTAAGAAAGGAAAAGATAAGGATGTATGCTTAGGTCACTTTGCAGATTTGGGGTATGAGGTAGGATTATCTGGAGGCACCAGTACAGTTTCTGGGAAAGGTGGTTTGGGCCAGTGATGGGACAGCTCCCTGCAGAATTTCCTGGTTTTCTCCTTGGCCTCCAATTCTTGAAATGTGTACATTAGGCGATATCTTTCTTTGGTAGCTGCTAGTGTTGTTAGTTTGCGAGGGCTGCCGTGACAAAGTACCACTGACTGGGTGGCTTAAACAATACAAATTTATTTTTTACAN
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pathogenic
| 56,124 |
Does the variant on chromosome 2 at location 216415538 affecting gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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ATGTGCCATTTTGTTATGGATGAAAAAAAATCCGAACTATATACTCTAAATTATTAATTTCAACTGTGGTTATTGATGGCTGGTAAGATTACAGAGTAATTTTATTCTTTTTTGTTTACATCTTTATGTAGCATCTTAATTTGCACAGTGAACACATAATTTTTTTTTTTCTGCTCCTTATTTTCCCAGGAGAGTCAGTCAGTTGCTCCGTGTGTTGTGTTGGAAGTCAGGTCCTAAGGCCAGCTGCTCTGGCTTGCACTGAGCCACAGGCAGACTGATTTGCCAGGAATGATAAAAAGGGGTGAATGTGAGGGGAGAATTCAGTGTGCAGGCTATGGGAGGCTAATGCTTTTTTCCTTCTTCTAGGTTGGAAAAAGACTATGTTAGCAAGTGTCACGCCATGGTATGTGGTTGGTTGGTCTATTTCAGTCTAATCTATTATGCTTTCTGGTTAAAAATGTCACCTTTCTCATTATCTGATGGATTTACGTTGCAATGCATAACTTTCTTAGGTTCTGATAACTCACCTTGGCTGGGCCATGTGAGTTATCAGAAGAGTTACTCACCATTTTGGCAGTGCTTCGAACCATTGAGTTACCATGTGAGTTACCATGTGAGAAGGAGAGAAATATTGCCTCTGAAATGCCTTTTTAGCTTTGGATTTGCTTTTTGCTTTTTTTTTTTTCTTTGAGAGTTTTGTTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCGGTGGCACGATCTTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGTGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACACCCGACCTGCTTTTTGCTTTTTGATCAGGGTCTTTATTTCAGCATATGCTGCCTACTATTTCAGTGTGTGTGCAATTATAAAAGAAACTTTAATACATCCTTTAGTTGTGCTCATTATGCATTTTCTGGGACAAAAGCTTGTTAAAATCATGGTTGGAGTATGACAATTAATACATGTAATGTTCATTTCATTCTTCTTACTTTCTTCCACAGCTTTTGCCAACTTTCCAATTAAAGGTTGACATTCCTGCATAAGCATTTCTCTGTGAAAATGTCCTTGCCTCTTACAGAGGAGCAGAGGAAAAAGATTGAAGAGAATCGACAAAAGGCTCTGGCCCGCAGAGCTGAGAAGTTATTGGCAGAACAGCATCAGAGGACTAGCTCGGGCACCTCCATTGCTGGCAACCCATTCCAGGCCAAGCAAGGCCCATCCCAAAATTTCCCAAGGGAGTCTTGTAAGCCAGTGAGCCATGGTGTCATTTTCAAGCAACAGAATCTCAGTAGCTCATCTAATGCTGACCAAAGACCTCATGATTCCCACAGTTTTCAGGCAAAGGGAATATGGAAAAAGCCAGAAGAAATGCCCACAGCCTGCCCAGGCCACAGTCCACGTAGTCAAATGGCTCTCACTGGAATCTCTCCTCCCTTGGCACAAAGTCCTCCAGAGGTCCCTAAACAACAGCTCTTGAGTTATGAGTTAGGTCAAGGTCATGCTCAGGCTTCACCTGAGATCAGGTTCACACCCTTTGCTAACCCAACTCATAAGCCTCTGGCCAAACCAAAGAGTTCCCAAGAGACACCAGCTCATTCCTCTGGACAGCCTCCCAGGGATGCTAAGTTAGAGGCCAAGACAGCAAAAGCCTCCCCTTCGGGGCAGAACATTTCTTACATCCATTCTAGCTCAGAGAGTGTAACGCCCAGGACAGAAGGAAGACTCCAGCAGAAGTCAGGGTCCTCAGTCCAAAAAGGAGTGAACTCTCAGAAGGGAAAGTGCGTAAGGAACGGCGATCGTTTCCAGGTGTTGATTGGGTACAATGCGGAACTCATTGCAGTGTTTAAGACCCTGCCCAGCAAGAATTATGGTAATGTCTTCATTTTTCAGCTGTTTTTTTTTTTTTTTCTTATTTTTGGAGTCTCTTTTAATCTAACAGTTTCTCATAAATATTAAGAGAGTGCATTGGCACATGCTGTCCATCCAGTTGTTAAAAATTTTTCAATTTTAGCTTGTTTCCCTTCATAATAGTCATTCCCTTAAACAGCTGCCAAACTTGATGGTTGTCACGTGGCCATCTGGAGAACAGTTGAATGTTACTGAGAAGACGCTTCCTCTGCCAGGTGCTTTATATGCATTGTAGCACTTAAGCTGAACAGCAGTTTTTTTGAAATAAGTAGATGTTATTTTAGTTTTTAAGGTGATGGAACTGGCCCAGCAAGATTAAGTGACAGGCCCAGTTTCATTGGTCTGGAAAGGCAGCGTCAGGATGTGACTAGCTCAATTACAGGCCAGAGCCATTACTCCTCATACTGCTTTGCCTGACCACACTACGACCTGGAGAACTTGGATTCTAGTCCTAACTCTGCCCTCAGTCCTCTTAGGTGAAGTTCATAACTTCCCAGGGCCTGAGTTGGATTCCACTACATGGAATAAAAGAATTATCTATATTTACTATTTGTCCTCTACAGAGATTTTTATAGATCAGTGGGGGCTTGCTGGTCAGCTGTTTTGAACTTGGCGTCCTTCATTCATTCATTTAGAAGACAAGCTTGTGTTGAGTGCCTAAGTACAAATTGTCAACAGTCATCAGTCCTCTGTTTTGTTTCAGATCCTGACACCAAGACGTGGAACTTCAGCATGAATGACTATAGTGCCCTGAGTAAGTAGACACATGGTTGTCTCATGGAGGGTGGCACTGGTGCTGAAAATCTTTAGAGTATCACATGTAGTCCAGCTTATGGAGTGCATGGCTTTACAGGTGGTGAAAGCTTTCAGGGCACCCCCCCCAACACTCCTTCCCACTCTGTCTAGCCTAATGAGGCAGCTCTGTGGGTGAAGGCCGTTAGTAGTATTAACAAAAGCTAGCATTAAATGATGCTTGCTTTGCATTAGGCTATTCTAAGCCCCTTATGCTAACTTTTATTCCTTATAATGACTTTTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCCAGGGACGATGAGTCAGTAACACAGGGTCACATAGCCAATAAGTTGTACAACTGGGATTCAAACCCTGACAGTCTGACTTCAGACTACACGTTCCCACCAGACTATGCTGGCCCCAGCAGTGACAGGCAGCTCAGGCAGCCTGCCAGCCCCTGCTCCCAGGAAGGTAACAGTTCAGCAAACAGCACAGATCCTCAGAGTACTCTCTGTGCAGCTAACTACTCAAAAATGCAAGGAGGGGGCATTGGCCAGGCAAGTTCCAGCTAATGCAGTGTCTGGTCATAGTCAGCACCTGGTTACGTCCCTCTGTCTTCTGAGAAAACTGTCATACACTAAAGTTTTTGTCACTTGATCCTGGTACATGGAGCTTGCACACCTGTGTCAAAGCGTCAGCCCTGTGTGTTTTCATCTTCCATTTATTTTACTCTTCTCCCCCAGCTGCCATTTCTACACCGTCTCTTCCTCCCCCTAGCTTAAGAAAGGAAAAGATAAGGATGTATGCTTAGGTCACTTTGCAGATTTGGGGTATGAGGTAGGATTATCTGGAGGCACCAGTACAGTTTCTGGGAAAGGTGGTTTGGGCCAGTGATGGGACAGCTCCCTGCAGAATTTCCTGGTTTTCTCCTTGGCCTCCAATTCTTGAAATGTGTACATTAGGCGATATCTTTCTTTGGTAGCTGCTAGTGTTGTTAGTTTGCGAGGGCTGCCGTGACAAAGTACCACTGACTGGGTGGCTTAAACAATACAAATTTATTTTTTACAGTCCTGGAGGCTGGAAGCCTGAGATTGGTAGGGTTGGTTTCTTCAGAGGCCTCTCTCCATGCCCTGCAGGTGGCTGTCTTCTCTCTGTGTCCTTGTTTGGATTTTCCTTTGTGTGTGCAAATCCCTAGGGTCTCTCCCTTTTCTTAGAAGAACACCAGTCATTGGATTATCGCCCACCTTGGTGACCTCATTTAACTTATTAACCTCTTTAAAG
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benign
| 56,128 |
The genetic variant at chromosome 2, position 216415538, affecting gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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benign
| 56,129 |
Mutation found at chromosome 2 position 216416427, gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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ACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACACCCGACCTGCTTTTTGCTTTTTGATCAGGGTCTTTATTTCAGCATATGCTGCCTACTATTTCAGTGTGTGTGCAATTATAAAAGAAACTTTAATACATCCTTTAGTTGTGCTCATTATGCATTTTCTGGGACAAAAGCTTGTTAAAATCATGGTTGGAGTATGACAATTAATACATGTAATGTTCATTTCATTCTTCTTACTTTCTTCCACAGCTTTTGCCAACTTTCCAATTAAAGGTTGACATTCCTGCATAAGCATTTCTCTGTGAAAATGTCCTTGCCTCTTACAGAGGAGCAGAGGAAAAAGATTGAAGAGAATCGACAAAAGGCTCTGGCCCGCAGAGCTGAGAAGTTATTGGCAGAACAGCATCAGAGGACTAGCTCGGGCACCTCCATTGCTGGCAACCCATTCCAGGCCAAGCAAGGCCCATCCCAAAATTTCCCAAGGGAGTCTTGTAAGCCAGTGAGCCATGGTGTCATTTTCAAGCAACAGAATCTCAGTAGCTCATCTAATGCTGACCAAAGACCTCATGATTCCCACAGTTTTCAGGCAAAGGGAATATGGAAAAAGCCAGAAGAAATGCCCACAGCCTGCCCAGGCCACAGTCCACGTAGTCAAATGGCTCTCACTGGAATCTCTCCTCCCTTGGCACAAAGTCCTCCAGAGGTCCCTAAACAACAGCTCTTGAGTTATGAGTTAGGTCAAGGTCATGCTCAGGCTTCACCTGAGATCAGGTTCACACCCTTTGCTAACCCAACTCATAAGCCTCTGGCCAAACCAAAGAGTTCCCAAGAGACACCAGCTCATTCCTCTGGACAGCCTCCCAGGGATGCTAAGTTAGAGGCCAAGACAGCAAAAGCCTCCCCTTCGGGGCAGAACATTTCTTACATCCATTCTAGCTCAGAGAGTGTAACGCCCAGGACAGAAGGAAGACTCCAGCAGAAGTCAGGGTCCTCAGTCCAAAAAGGAGTGAACTCTCAGAAGGGAAAGTGCGTAAGGAACGGCGATCGTTTCCAGGTGTTGATTGGGTACAATGCGGAACTCATTGCAGTGTTTAAGACCCTGCCCAGCAAGAATTATGGTAATGTCTTCATTTTTCAGCTGTTTTTTTTTTTTTTTCTTATTTTTGGAGTCTCTTTTAATCTAACAGTTTCTCATAAATATTAAGAGAGTGCATTGGCACATGCTGTCCATCCAGTTGTTAAAAATTTTTCAATTTTAGCTTGTTTCCCTTCATAATAGTCATTCCCTTAAACAGCTGCCAAACTTGATGGTTGTCACGTGGCCATCTGGAGAACAGTTGAATGTTACTGAGAAGACGCTTCCTCTGCCAGGTGCTTTATATGCATTGTAGCACTTAAGCTGAACAGCAGTTTTTTTGAAATAAGTAGATGTTATTTTAGTTTTTAAGGTGATGGAACTGGCCCAGCAAGATTAAGTGACAGGCCCAGTTTCATTGGTCTGGAAAGGCAGCGTCAGGATGTGACTAGCTCAATTACAGGCCAGAGCCATTACTCCTCATACTGCTTTGCCTGACCACACTACGACCTGGAGAACTTGGATTCTAGTCCTAACTCTGCCCTCAGTCCTCTTAGGTGAAGTTCATAACTTCCCAGGGCCTGAGTTGGATTCCACTACATGGAATAAAAGAATTATCTATATTTACTATTTGTCCTCTACAGAGATTTTTATAGATCAGTGGGGGCTTGCTGGTCAGCTGTTTTGAACTTGGCGTCCTTCATTCATTCATTTAGAAGACAAGCTTGTGTTGAGTGCCTAAGTACAAATTGTCAACAGTCATCAGTCCTCTGTTTTGTTTCAGATCCTGACACCAAGACGTGGAACTTCAGCATGAATGACTATAGTGCCCTGAGTAAGTAGACACATGGTTGTCTCATGGAGGGTGGCACTGGTGCTGAAAATCTTTAGAGTATCACATGTAGTCCAGCTTATGGAGTGCATGGCTTTACAGGTGGTGAAAGCTTTCAGGGCACCCCCCCCAACACTCCTTCCCACTCTGTCTAGCCTAATGAGGCAGCTCTGTGGGTGAAGGCCGTTAGTAGTATTAACAAAAGCTAGCATTAAATGATGCTTGCTTTGCATTAGGCTATTCTAAGCCCCTTATGCTAACTTTTATTCCTTATAATGACTTTTTTACAGATGGGGAAACTGAGGCCCAGGGACGATGAGTCAGTAACACAGGGTCACATAGCCAATAAGTTGTACAACTGGGATTCAAACCCTGACAGTCTGACTTCAGACTACACGTTCCCACCAGACTATGCTGGCCCCAGCAGTGACAGGCAGCTCAGGCAGCCTGCCAGCCCCTGCTCCCAGGAAGGTAACAGTTCAGCAAACAGCACAGATCCTCAGAGTACTCTCTGTGCAGCTAACTACTCAAAAATGCAAGGAGGGGGCATTGGCCAGGCAAGTTCCAGCTAATGCAGTGTCTGGTCATAGTCAGCACCTGGTTACGTCCCTCTGTCTTCTGAGAAAACTGTCATACACTAAAGTTTTTGTCACTTGATCCTGGTACATGGAGCTTGCACACCTGTGTCAAAGCGTCAGCCCTGTGTGTTTTCATCTTCCATTTATTTTACTCTTCTCCCCCAGCTGCCATTTCTACACCGTCTCTTCCTCCCCCTAGCTTAAGAAAGGAAAAGATAAGGATGTATGCTTAGGTCACTTTGCAGATTTGGGGTATGAGGTAGGATTATCTGGAGGCACCAGTACAGTTTCTGGGAAAGGTGGTTTGGGCCAGTGATGGGACAGCTCCCTGCAGAATTTCCTGGTTTTCTCCTTGGCCTCCAATTCTTGAAATGTGTACATTAGGCGATATCTTTCTTTGGTAGCTGCTAGTGTTGTTAGTTTGCGAGGGCTGCCGTGACAAAGTACCACTGACTGGGTGGCTTAAACAATACAAATTTATTTTTTACAGTCCTGGAGGCTGGAAGCCTGAGATTGGTAGGGTTGGTTTCTTCAGAGGCCTCTCTCCATGCCCTGCAGGTGGCTGTCTTCTCTCTGTGTCCTTGTTTGGATTTTCCTTTGTGTGTGCAAATCCCTAGGGTCTCTCCCTTTTCTTAGAAGAACACCAGTCATTGGATTATCGCCCACCTTGGTGACCTCATTTAACTTATTAACCTCTTTAAAGGCCCTATCTCCATATACAATCACATTCTGAGGTCCTGGGCTGTGTGTTTAACATGAATTTTGGAGGGACACAATTCAACCCATAACGCTGCTGCTGCTAGCTCCGTCTAGTGAGGGCTCATTTTTTAATCGATTTATTTGGTGTTGGAACGGGGAGACCCAAGGCTCTGGATAAAGATTGCAGATTTTGACACCTGGTATTCTCATTGCTGGTGATCTTAAACCAGTGGTTTCCCCTGTTGCGGTTGTTTTGTCTTTTTACTCTTGTTCTGACCACGGTGCATGGTGACTTAGATGACTTCTGCTTTTGCAGATTCATTTAGGTTTTTTGTGTGATATCGTTACTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCTTGGCTCCCTGCAACCTCTGGCTTCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTTCAGGCGTGTACCATGCCTGGCTAATTTTTATATTTTTAGTAGAGATGGGGCTTCCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACCCCTGACCTCAGGTGATCTACCTGCCTCAGCCTCTAAAACTGTTGGGATTATAGATGTGAGACACTGTGCCCGACTATCATTGCTTTGTGTAATGCTCCACATGTTTTGAAAACCATGTTTATTGGATACAAAATTCTCCATATATACTTCTCAATGAAGCTCATAGAAGAGAAAAAAAATTCTCCATATAGCTTTCAGATGAATTTTTCTAATTGTTTGGCTCCTCTGCATCTTTACCAATGTGTTACACACTTGAGCTTTTGCCTGCTGAGATAAACCTTGAAATTCCTTGCCATAATTATGGATTTGTGAATTTCTCCTTGTATTTCTA
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benign
| 56,134 |
Does the variant impacting SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) on chromosome 2, position 216420321, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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AAAATTCTCCATATATACTTCTCAATGAAGCTCATAGAAGAGAAAAAAAATTCTCCATATAGCTTTCAGATGAATTTTTCTAATTGTTTGGCTCCTCTGCATCTTTACCAATGTGTTACACACTTGAGCTTTTGCCTGCTGAGATAAACCTTGAAATTCCTTGCCATAATTATGGATTTGTGAATTTCTCCTTGTATTTCTAAGTTTCAGATAGGTTCATGATTGTGTCTCATGATTGGCTTTTTATTGGTATAACATATAAAATTGTCTCTGTGTCAGTCTTTCTGTCATTTTGCTTTAGGTATATCTCTGGATTTGGCTTCATTAACCCTACCACATACTCACTGTAGAACATATTTTGACGTGTGAAGAAGAAAAACCATCCCCCGTAATCTCCCCACTCAACTAACCATTATTAACATTTTGGTTTCATTCCCTCCAGCCTTTTTTCTATGCGTTAAAATATAAAGTTTTATATATGCATATAATTTGTATTTTGCCCTTTTAATTTAATACTCCAGCATAAAGCATATTTACTTTACTGAATGTTAACAGTTAATTCTAAGTGATGAAAATGTGTCCATTATCATAATGGGCCATTTTGACCTTCAAGAAATGGTTTCGTGTTGTTGAACTACTTTTGTCTTTTCCAGAATTTTTAATACAAAATAAATTTTGATAGCTGTATAACATTCTGTCTTATGAATGTGTCATACATTGCTTAAATTGTTGTTGTTTATTTTTTCCTGCTTGATTTTAATTGGCTGCCAGTTTTTCCAGTTTTAAAGCTGTAGAGGAACACCTTCGTACCTAAGTTTTTGTCTGTATTTTCAACTGGTAGTTGGGATAGATTCCCAGAAGTTGAATCATTATTCTTAGAGCTCTTGCTATAATTGCCAAATTGTTTTCCAGCAGGTTTTATTCCCAACTAGCAATATGGATATCTAATTGTTTCTCATCCTGCAAGTTTGAGAAGTAAAAAAGTATCTTATTTTTCTGATTATTTGTGAAGGTGAACATTTCTTCAAATGTTTCTTAGTCTTTTTCCTCCTGTTTTGAATTGGCTACACTACCCTCTTCTTTTGTGGTCTTAGTACTTTTTTAAAGCATGGGTTCTTTTTATATTTCTTTACTCAGGGTTTTTTTCCTTTCACTCCAGTGTGTGTCTGTTGACAGCTTAGTGTTACACAGCTGAATTTGTTCATTATAAAATGCATCTGTAGTAGATGAAATAATGTTCAGAACTGTGTGTTTGTGACCTGGTGATCCTGGTCCTCACTCCTTTGTTCTCTGAGCAGTAGACAGAGTAGCGACCTAGGAGTGGGCTTAACTGGGTGATTTGTGGTGTGCTGACTTCAGTGGCTTCTCCGACACCGTGCCAGAAATTATCTAATAAGTTTATTCATCCTGGCGAGCTTCCTCTTCCCCTTGTTAATTTCTGAATTTTAAATGTTTTGATGTGAAAAATGTAGGGAGGCCAGGTATGGTGCCTGATGCCTGTAATACCAGCACTTCGGGAGGCTAAGGTGCGTAGATGGTTTGAGCTTAGGGATTTGATACCAGCCTGGGCAACATAGCGAAACCCTGACTCTACAAAAAATACGAAAACTAACCGCATGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGTCTGAGGTGGAGGATAACTTGAGCCAGGGAGGTTGAGGCTGCAGTGAGCCATGATCACGGCACTGCACTCCAGCCTAGGTGACAGAGCAAGACCCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAGAAAAACTTACGGAGATGGAAAGTTACATTCAGCAAATATTGAAATTCCCAAAGCCCCAACTAAAAAACACTTTCAAGTCTTCCTAATCTAACAGTGCCTTTTCTTGCCTTCCTGCCAAACCTAGTGCCTCTTGACCATGTCCCTTCCCCACTTTCTCCCTCTTCCCTTGCCTGTATTTCAAAGCCACATCATAGTCCCCTGCTTTATCACTTCTGTTCGATTCTTCTTCTTTGGCAGTGAAAGCAGCCCAGAGCCTCCCCCGGTCAACCTGCAGCCTCTGGAATGGGCCTATGGCAGCAGCGAGTCACCCTCCACCAGCAGTGAGGGACAGGCCGGCCTTCCATCAGCTCCATCCCTTTCATTTGTCAAAGGGCGATGCATGCTCATCTCCAGGGCCTACTTCGAGGCAGACATCAGTTATTCACAGGACCTTATTGCGCTTTTTAAACAGATGGATTCCAGAAGATATGGCAAGTAATTGGTCTTTGTCTGATTCCCAGAATGTGTAGTGGTCTGTGATCTCAACATAGGGTGTTTTTCTCTACCTCGAATATTCAAAAATTACTTTCTTGGGAAAGACTTCCTGTTCTGCTCCTCTTCCTATAGAAAGATGACACGTTAATTGTTCCAGATAGTAAACATACAGTGGTGGCTGTTTTGTCATAAGGCCTCCCAAAGAGAAGACCTCATAATATCCCCCTGGTCAATATCTTCTTGGTAGAAGCAGGTAAATTCCTGCTTCAGCCATTTAAAACCCATCTGTTTTTATTTTGGCCTTTGCAGAGCAGAAAAACAGGTGGTTGCCATAAAAATAAATGCTTTTCCATATGCAAACTTAGTAGTTTTCAAACTTGAGCCTGCAGGGAACTGCCTGCAGGGGTTGTTAAAACGCAGCTAGCTGGGCCCCACTACTGGAGTTTCTGATTCTGGAACTTGAGCATGGAGCCAAACTTTTGCGTTTCTCACAAGTTCCCTGAGCTGGTGCTGCTGCTGGTGATGGTGCCACAGTTTGAAAATGCTGGTGGTTCTGCTCTCGGCCTGCCCATCAGCATCACAGGGCCACTTCAAAAGCACCGATGCCTGGTTCTTACCCAGAGATGTTTATTTTGTCGGAGGTGGGGCTTGGACATTGTCGGGGTGTTTTTTGTTTGTTTTGGTTTTTTTAATCTTCCGATAAGCCTAATTATAAGCCAGTCTTGAAATCTACTGGCCACAACAGAATAGTTTTGCTGTATTTTATTTTATTTATTTTTGAGATGAAGTTTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTTTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGACTACAGGCACCTGCCACCACACTGGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAGTAAGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCGAACTTCTTCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTAATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCGTTTTGCTTTAGTTTTTCATGAGGTTCTTCATAAGCTCCCCCTTCAGAATAGGGGAGAAGCAGCTATAGATTCTGGACTCCTGGGTGTCATTCTCAGCTTGGGCCACATTGTTTTTTAAAAACGATGTAGTTTTTATGGATCAGTGTTTCCCCATTCTTGAATTGGTTTAATCTTGTTCTTAATCAAGTAGAACTCAAATACTTAAAACCTCATGCCTTTGAGACCTCACATTCAAGCATTGTCCTGGAAGAAGCCTCTAGAATTGCTTGCTTAACAAGAGCTTTCATCAGGGTTTGGGTTCCGGAGGAGGCTGATGCTGGTTGCTACGTCATCATCCTTAGATGGATGCAGTTTGGACTGATGAGGGCAGACGGGTGAGCAGGGCACAGGGGAGTTGTGCGAGGCCCAGGCAGGTCGTGAGATGAGCTGCTCCACGACAGTCTAGATCCTTTGCCTTTCCTGCCCCCTCAGGTGTTTGGCTTCAGCTTGGGGTGGCCCTTAAAAGGCAACTACGGGCCGGGTGTTGTGGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGTGCCATCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAGCCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAATCTCAN
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pathogenic
| 56,138 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 216423632 in SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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TGGCCGTTTTGCTTTAGTTTTTCATGAGGTTCTTCATAAGCTCCCCCTTCAGAATAGGGGAGAAGCAGCTATAGATTCTGGACTCCTGGGTGTCATTCTCAGCTTGGGCCACATTGTTTTTTAAAAACGATGTAGTTTTTATGGATCAGTGTTTCCCCATTCTTGAATTGGTTTAATCTTGTTCTTAATCAAGTAGAACTCAAATACTTAAAACCTCATGCCTTTGAGACCTCACATTCAAGCATTGTCCTGGAAGAAGCCTCTAGAATTGCTTGCTTAACAAGAGCTTTCATCAGGGTTTGGGTTCCGGAGGAGGCTGATGCTGGTTGCTACGTCATCATCCTTAGATGGATGCAGTTTGGACTGATGAGGGCAGACGGGTGAGCAGGGCACAGGGGAGTTGTGCGAGGCCCAGGCAGGTCGTGAGATGAGCTGCTCCACGACAGTCTAGATCCTTTGCCTTTCCTGCCCCCTCAGGTGTTTGGCTTCAGCTTGGGGTGGCCCTTAAAAGGCAACTACGGGCCGGGTGTTGTGGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGTGCCATCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAGCCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAATCTCAAAAATAAAAAAGGCAAATACAGTGATATGTGTCTATCACCAGCCTGTGAGATCACACTCCTGACATGGTCTGCATTCTGGGAGTGGGTACCATGAAGGTATGGATACTGATCCTGCTCACACCCAGGTGTCCAAAAACCGTGATTGGTTCCTTTGCCTTAGCTGTTGTTCACATCTTTTCCTGTTTGCTGCTGTGCCACTGTGAGAATCAAGTTGTCAGAAAGGGCCTTCCCCTTCTAGTTCTGCATTTACGATTAGTCTGTCTGCTTTGTTCCTTCCATCAGGTTGTACCTGGACGACCTCGCTTTTTCCTGAAACTGACTCTGTGTCCATGATGCCTTTTTCTGACCACCTTGCTTTTGAAGGAATCATACAGTGAAGAATGAACTTTTGCTGCCCAGATAGCATTTACTGAGACCAAGCTTTCTTGATTTTTCAAAAGATAGATTAGTAGAGAAATTCCTCTATTTAAAGAATCAGCCACCATTGGGTAGAAAGATGCTCACCTTTCTTAGTTGATATTGTGTGTAATTTATACTACACGATGCTGATTAGCAGATGATGTAATAATCCCACTAACAATAATTCATAATAACTGGCTTTGGGGTGCTCATTGTTTTCCAGTCATACTTTTATAAGCATTTTCCTTTAATTTCATGTAAACAGTAACCTGTGAGGTAGGGGTTGTAATATCTTTATTTTTCAGATGTGGAAACTGAGGGAGAGGTGTTACAGTGACTTGCCCAAGGTGACATAGCTAGCAAGAGGCAGAGCCAAAATTGAAACTTTGGCAGTTTGACCACTGACCACATGCAACTTGTTTCCCATGTGTAAAATGGAGTTAACAACAGCCCACCTTACAGACTTGGGAGGGGCAGATGAGAGGGTGCCACTGAGTGTTGGCACAGTGCCGGGCTGAATGCGAATGCTGCATAGGTGTGAGCTACAGTTACCATCCCTGTCACTCAGGGCATTTCTGACCTGCTAGACCCTCCCCAGCCATGTATCCTGTGGCACCTTTTATCACAACCCTTACAACCCAGTGTTGTCAGCATCTCTGCCTCTTTTTCCTCCCAGTATACTGGGGAAGCCTCCAGGGAAAGTACTCTCCTAATTTCTGTATCCGCAGTGCTAGGTACAGGACCAGCTGCCACATTGTCTAAGCTGAATGGAAGTTTATGAAACCAAGGAATAAATGAGTAAGTGTGATCACGTAGCAGAAGGGCAGGGTGTCCTATTTGCTTATTTATTTCTTGTCATTGCAGATGTCAAGACCAGGAAGTGGAGCTTTCTCTTGGAAGAGCACAGTAAACTAAGTGAGAAGCCTTCCTTACTTGTTTTATATCATGCTATTGTTAAGCTTTAATAATTCACCTTAAATTTGATGTATTTTTGAAGAATCTTCTCCTCCCTTTGCTGTGGTGGGATGCTTGAGTACAGGGTAAGTAAAGGTGAGGATGCAGCCTTGTCCACATCCACTGAGATGGTGGCTTTATGACAGCCCAGACAAATGCCGGGCCTCTTCTATCATAAGGGTGAGGTGGCAGTAGTGAAATTTCCCAGGCCTGTGAAATCTTCCTGCTGTCATAGAAGTGCTAGAAGCATGGGTACATAGACTTTAGGAATCAGAAGTGAGCTAGGATTGCTTAGCTTAGGTGGAAGTGACCATAGATTACTTCTAAGAATAGGCTCTCAGTGTACTTCTAGAACTGGATGGGATGATCAAGAAAGATAGGAGAGTATCACTGGGAATGGACTTCATAATAGAGTTCTGTTTGGGGCAGAAGTCAAGGCCAGGGACTTAGGCATTTTAACAAGCACTTTACAGACTGACCAAGGAAAAGGGATATGTGTACAGATAGCATAAGTGCAAGAAGAGGAAGCCATTTTGGGTTTATCATTTTTCTTCTCTGTGTTTTGCTTAGATGGGGCAATAAATTCTAATATGCCTGGAAAAAGGAAATATGGTCATATCTCAGACTGTACCAGAATACCAGTCCCTTATCTATCTGGCTGTAACAATTCTGCATTGGGTTTGCAGCTAGCATGGCTTATGTTCCTCTGCTTTTCTCCTAATCCTGATGGCCTGTTGGGCCTCCCAAACCAAGGAAGGAGTCATTTGTGGGTACCAATCAGGCCAGGACAGACACGAGCCAACCCTGGGAGCTCTGAGTCATTGGCCATCTTCCCTGGCAGGCTAGGGCTTCAATGTGAGGGAAAAACTGGGTTCCTTCCTTTTGTCTCCTTCTTATGTGACTTACTATGTGACATTGGGTAAATAATTAAACATTCTGGGTCCCATTGTCCCTTTAGTAAAAAAAGCGGTGGTCTTTAATCTCTATCTGCTCTCCTGACATAGGAATTAAATATAAAGGAAGAGCCTTTGGTTCCTTGAGCAAAACTTGCTGTGAACTACATGATTACGTTTGAATATGAGATGGTAACTTAATAAATGCTGGCTGAAGCAGAAAGAATGGCTCACGGTGATCTTGAGACTCTCTGGCTGCTACTATTTGGAACTTGTGATTTAGAGGGAATTATTTGGCAAAATCTGAATTTTTTTTTCTTTTTGAGGCAGGGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTGTCCTGTTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTACACAGAATCCTTTTGGTGCCACTTTGCCAGCTGGGCTTGCCACTGGGCTTGCTTTGCCCACTCGACCTGGCAGGCTGCGCTCGGCTCACGCTACCAGTCCAGATTCCACACCCACTGAGGGCGAGCTAGGCATGGAGCAGCAGAGGGTTTGTGAGCAAGTGAGTGTAGAGTCTGGCCACAGCACATAGCCAGGTGCGCCAGCTGCTGCAGCAGAGCGGGCAGCTCCAGACTGTGGCACAGGCACCAGCTCTGTATGAGGCTGCAGCTGGACTAGGCATACCACAAGCAGCTTCTGCCTTGGGCACCAGCGGCTGGATGATGGGAATGTGCTGGTGCCTGAAAACTTGAAGACACCAGCAACCATGGAGCCCTAAGGGGGTGTTACAGCATGTTACAGCTCTGGCCGAGGGAGTCCCAAGGTCTGGGCTCCCAGAAAGGTTGCCACTCTTCACTCCTGTGGTTCGGCAGACAGGAGCATGTCACTGCCTGCAGCTTGGCGAGCAGACCAAGAATGTGTTATAGCCCTTTTCTCACCTGCCATTCAGCGGGTCCCAGATTCTTGTCCTGCGTCCAAGAAGAATGAGGTTACATGAACAACTGGAGAGTGAGCAAGGCAGAGAAGGGT
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TGGCCGTTTTGCTTTAGTTTTTCATGAGGTTCTTCATAAGCTCCCCCTTCAGAATAGGGGAGAAGCAGCTATAGATTCTGGACTCCTGGGTGTCATTCTCAGCTTGGGCCACATTGTTTTTTAAAAACGATGTAGTTTTTATGGATCAGTGTTTCCCCATTCTTGAATTGGTTTAATCTTGTTCTTAATCAAGTAGAACTCAAATACTTAAAACCTCATGCCTTTGAGACCTCACATTCAAGCATTGTCCTGGAAGAAGCCTCTAGAATTGCTTGCTTAACAAGAGCTTTCATCAGGGTTTGGGTTCCGGAGGAGGCTGATGCTGGTTGCTACGTCATCATCCTTAGATGGATGCAGTTTGGACTGATGAGGGCAGACGGGTGAGCAGGGCACAGGGGAGTTGTGCGAGGCCCAGGCAGGTCGTGAGATGAGCTGCTCCACGACAGTCTAGATCCTTTGCCTTTCCTGCCCCCTCAGGTGTTTGGCTTCAGCTTGGGGTGGCCCTTAAAAGGCAACTACGGGCCGGGTGTTGTGGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGTGCCATCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAGCCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAATCTCAAAAATAAAAAAGGCAAATACAGTGATATGTGTCTATCACCAGCCTGTGAGATCACACTCCTGACATGGTCTGCATTCTGGGAGTGGGTACCATGAAGGTATGGATACTGATCCTGCTCACACCCAGGTGTCCAAAAACCGTGATTGGTTCCTTTGCCTTAGCTGTTGTTCACATCTTTTCCTGTTTGCTGCTGTGCCACTGTGAGAATCAAGTTGTCAGAAAGGGCCTTCCCCTTCTAGTTCTGCATTTACGATTAGTCTGTCTGCTTTGTTCCTTCCATCAGGTTGTACCTGGACGACCTCGCTTTTTCCTGAAACTGACTCTGTGTCCATGATGCCTTTTTCTGACCACCTTGCTTTTGAAGGAATCATACAGTGAAGAATGAACTTTTGCTGCCCAGATAGCATTTACTGAGACCAAGCTTTCTTGATTTTTCAAAAGATAGATTAGTAGAGAAATTCCTCTATTTAAAGAATCAGCCACCATTGGGTAGAAAGATGCTCACCTTTCTTAGTTGATATTGTGTGTAATTTATACTACACGATGCTGATTAGCAGATGATGTAATAATCCCACTAACAATAATTCATAATAACTGGCTTTGGGGTGCTCATTGTTTTCCAGTCATACTTTTATAAGCATTTTCCTTTAATTTCATGTAAACAGTAACCTGTGAGGTAGGGGTTGTAATATCTTTATTTTTCAGATGTGGAAACTGAGGGAGAGGTGTTACAGTGACTTGCCCAAGGTGACATAGCTAGCAAGAGGCAGAGCCAAAATTGAAACTTTGGCAGTTTGACCACTGACCACATGCAACTTGTTTCCCATGTGTAAAATGGAGTTAACAACAGCCCACCTTACAGACTTGGGAGGGGCAGATGAGAGGGTGCCACTGAGTGTTGGCACAGTGCCGGGCTGAATGCGAATGCTGCATAGGTGTGAGCTACAGTTACCATCCCTGTCACTCAGGGCATTTCTGACCTGCTAGACCCTCCCCAGCCATGTATCCTGTGGCACCTTTTATCACAACCCTTACAACCCAGTGTTGTCAGCATCTCTGCCTCTTTTTCCTCCCAGTATACTGGGGAAGCCTCCAGGGAAAGTACTCTCCTAATTTCTGTATCCGCAGTGCTAGGTACAGGACCAGCTGCCACATTGTCTAAGCTGAATGGAAGTTTATGAAACCAAGGAATAAATGAGTAAGTGTGATCACGTAGCAGAAGGGCAGGGTGTCCTATTTGCTTATTTATTTCTTGTCATTGCAGGTCAAGACCAGGAAGTGGAGCTTTCTCTTGGAAGAGCACAGTAAACTAAGTGAGAAGCCTTCCTTACTTGTTTTATATCATGCTATTGTTAAGCTTTAATAATTCACCTTAAATTTGATGTATTTTTGAAGAATCTTCTCCTCCCTTTGCTGTGGTGGGATGCTTGAGTACAGGGTAAGTAAAGGTGAGGATGCAGCCTTGTCCACATCCACTGAGATGGTGGCTTTATGACAGCCCAGACAAATGCCGGGCCTCTTCTATCATAAGGGTGAGGTGGCAGTAGTGAAATTTCCCAGGCCTGTGAAATCTTCCTGCTGTCATAGAAGTGCTAGAAGCATGGGTACATAGACTTTAGGAATCAGAAGTGAGCTAGGATTGCTTAGCTTAGGTGGAAGTGACCATAGATTACTTCTAAGAATAGGCTCTCAGTGTACTTCTAGAACTGGATGGGATGATCAAGAAAGATAGGAGAGTATCACTGGGAATGGACTTCATAATAGAGTTCTGTTTGGGGCAGAAGTCAAGGCCAGGGACTTAGGCATTTTAACAAGCACTTTACAGACTGACCAAGGAAAAGGGATATGTGTACAGATAGCATAAGTGCAAGAAGAGGAAGCCATTTTGGGTTTATCATTTTTCTTCTCTGTGTTTTGCTTAGATGGGGCAATAAATTCTAATATGCCTGGAAAAAGGAAATATGGTCATATCTCAGACTGTACCAGAATACCAGTCCCTTATCTATCTGGCTGTAACAATTCTGCATTGGGTTTGCAGCTAGCATGGCTTATGTTCCTCTGCTTTTCTCCTAATCCTGATGGCCTGTTGGGCCTCCCAAACCAAGGAAGGAGTCATTTGTGGGTACCAATCAGGCCAGGACAGACACGAGCCAACCCTGGGAGCTCTGAGTCATTGGCCATCTTCCCTGGCAGGCTAGGGCTTCAATGTGAGGGAAAAACTGGGTTCCTTCCTTTTGTCTCCTTCTTATGTGACTTACTATGTGACATTGGGTAAATAATTAAACATTCTGGGTCCCATTGTCCCTTTAGTAAAAAAAGCGGTGGTCTTTAATCTCTATCTGCTCTCCTGACATAGGAATTAAATATAAAGGAAGAGCCTTTGGTTCCTTGAGCAAAACTTGCTGTGAACTACATGATTACGTTTGAATATGAGATGGTAACTTAATAAATGCTGGCTGAAGCAGAAAGAATGGCTCACGGTGATCTTGAGACTCTCTGGCTGCTACTATTTGGAACTTGTGATTTAGAGGGAATTATTTGGCAAAATCTGAATTTTTTTTTCTTTTTGAGGCAGGGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTGTCCTGTTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTACACAGAATCCTTTTGGTGCCACTTTGCCAGCTGGGCTTGCCACTGGGCTTGCTTTGCCCACTCGACCTGGCAGGCTGCGCTCGGCTCACGCTACCAGTCCAGATTCCACACCCACTGAGGGCGAGCTAGGCATGGAGCAGCAGAGGGTTTGTGAGCAAGTGAGTGTAGAGTCTGGCCACAGCACATAGCCAGGTGCGCCAGCTGCTGCAGCAGAGCGGGCAGCTCCAGACTGTGGCACAGGCACCAGCTCTGTATGAGGCTGCAGCTGGACTAGGCATACCACAAGCAGCTTCTGCCTTGGGCACCAGCGGCTGGATGATGGGAATGTGCTGGTGCCTGAAAACTTGAAGACACCAGCAACCATGGAGCCCTAAGGGGGTGTTACAGCATGTTACAGCTCTGGCCGAGGGAGTCCCAAGGTCTGGGCTCCCAGAAAGGTTGCCACTCTTCACTCCTGTGGTTCGGCAGACAGGAGCATGTCACTGCCTGCAGCTTGGCGAGCAGACCAAGAATGTGTTATAGCCCTTTTCTCACCTGCCATTCAGCGGGTCCCAGATTCTTGTCCTGCGTCCAAGAAGAATGAGGTTACATGAACAACTGGAGAGTGAGCAAGGCAGAGAAGGGTNN
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pathogenic
| 56,146 |
Located at chromosome 2 position 216423680, the variant affecting gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Inherited_Immunodeficiency_Diseases', 'Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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TCAGAATAGGGGAGAAGCAGCTATAGATTCTGGACTCCTGGGTGTCATTCTCAGCTTGGGCCACATTGTTTTTTAAAAACGATGTAGTTTTTATGGATCAGTGTTTCCCCATTCTTGAATTGGTTTAATCTTGTTCTTAATCAAGTAGAACTCAAATACTTAAAACCTCATGCCTTTGAGACCTCACATTCAAGCATTGTCCTGGAAGAAGCCTCTAGAATTGCTTGCTTAACAAGAGCTTTCATCAGGGTTTGGGTTCCGGAGGAGGCTGATGCTGGTTGCTACGTCATCATCCTTAGATGGATGCAGTTTGGACTGATGAGGGCAGACGGGTGAGCAGGGCACAGGGGAGTTGTGCGAGGCCCAGGCAGGTCGTGAGATGAGCTGCTCCACGACAGTCTAGATCCTTTGCCTTTCCTGCCCCCTCAGGTGTTTGGCTTCAGCTTGGGGTGGCCCTTAAAAGGCAACTACGGGCCGGGTGTTGTGGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGTGCCATCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAGCCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAATCTCAAAAATAAAAAAGGCAAATACAGTGATATGTGTCTATCACCAGCCTGTGAGATCACACTCCTGACATGGTCTGCATTCTGGGAGTGGGTACCATGAAGGTATGGATACTGATCCTGCTCACACCCAGGTGTCCAAAAACCGTGATTGGTTCCTTTGCCTTAGCTGTTGTTCACATCTTTTCCTGTTTGCTGCTGTGCCACTGTGAGAATCAAGTTGTCAGAAAGGGCCTTCCCCTTCTAGTTCTGCATTTACGATTAGTCTGTCTGCTTTGTTCCTTCCATCAGGTTGTACCTGGACGACCTCGCTTTTTCCTGAAACTGACTCTGTGTCCATGATGCCTTTTTCTGACCACCTTGCTTTTGAAGGAATCATACAGTGAAGAATGAACTTTTGCTGCCCAGATAGCATTTACTGAGACCAAGCTTTCTTGATTTTTCAAAAGATAGATTAGTAGAGAAATTCCTCTATTTAAAGAATCAGCCACCATTGGGTAGAAAGATGCTCACCTTTCTTAGTTGATATTGTGTGTAATTTATACTACACGATGCTGATTAGCAGATGATGTAATAATCCCACTAACAATAATTCATAATAACTGGCTTTGGGGTGCTCATTGTTTTCCAGTCATACTTTTATAAGCATTTTCCTTTAATTTCATGTAAACAGTAACCTGTGAGGTAGGGGTTGTAATATCTTTATTTTTCAGATGTGGAAACTGAGGGAGAGGTGTTACAGTGACTTGCCCAAGGTGACATAGCTAGCAAGAGGCAGAGCCAAAATTGAAACTTTGGCAGTTTGACCACTGACCACATGCAACTTGTTTCCCATGTGTAAAATGGAGTTAACAACAGCCCACCTTACAGACTTGGGAGGGGCAGATGAGAGGGTGCCACTGAGTGTTGGCACAGTGCCGGGCTGAATGCGAATGCTGCATAGGTGTGAGCTACAGTTACCATCCCTGTCACTCAGGGCATTTCTGACCTGCTAGACCCTCCCCAGCCATGTATCCTGTGGCACCTTTTATCACAACCCTTACAACCCAGTGTTGTCAGCATCTCTGCCTCTTTTTCCTCCCAGTATACTGGGGAAGCCTCCAGGGAAAGTACTCTCCTAATTTCTGTATCCGCAGTGCTAGGTACAGGACCAGCTGCCACATTGTCTAAGCTGAATGGAAGTTTATGAAACCAAGGAATAAATGAGTAAGTGTGATCACGTAGCAGAAGGGCAGGGTGTCCTATTTGCTTATTTATTTCTTGTCATTGCAGATGTCAAGACCAGGAAGTGGAGCTTTCTCTTGGAAGAGCACAGTAAACTAAGTGAGAAGCCTTCCTTACTTGTTTTATATCATGCTATTGTTAAGCTTTAATAATTCACCTTAAATTTGATGTATTTTTGAAGAATCTTCTCCTCCCTTTGCTGTGGTGGGATGCTTGAGTACAGGGTAAGTAAAGGTGAGGATGCAGCCTTGTCCACATCCACTGAGATGGTGGCTTTATGACAGCCCAGACAAATGCCGGGCCTCTTCTATCATAAGGGTGAGGTGGCAGTAGTGAAATTTCCCAGGCCTGTGAAATCTTCCTGCTGTCATAGAAGTGCTAGAAGCATGGGTACATAGACTTTAGGAATCAGAAGTGAGCTAGGATTGCTTAGCTTAGGTGGAAGTGACCATAGATTACTTCTAAGAATAGGCTCTCAGTGTACTTCTAGAACTGGATGGGATGATCAAGAAAGATAGGAGAGTATCACTGGGAATGGACTTCATAATAGAGTTCTGTTTGGGGCAGAAGTCAAGGCCAGGGACTTAGGCATTTTAACAAGCACTTTACAGACTGACCAAGGAAAAGGGATATGTGTACAGATAGCATAAGTGCAAGAAGAGGAAGCCATTTTGGGTTTATCATTTTTCTTCTCTGTGTTTTGCTTAGATGGGGCAATAAATTCTAATATGCCTGGAAAAAGGAAATATGGTCATATCTCAGACTGTACCAGAATACCAGTCCCTTATCTATCTGGCTGTAACAATTCTGCATTGGGTTTGCAGCTAGCATGGCTTATGTTCCTCTGCTTTTCTCCTAATCCTGATGGCCTGTTGGGCCTCCCAAACCAAGGAAGGAGTCATTTGTGGGTACCAATCAGGCCAGGACAGACACGAGCCAACCCTGGGAGCTCTGAGTCATTGGCCATCTTCCCTGGCAGGCTAGGGCTTCAATGTGAGGGAAAAACTGGGTTCCTTCCTTTTGTCTCCTTCTTATGTGACTTACTATGTGACATTGGGTAAATAATTAAACATTCTGGGTCCCATTGTCCCTTTAGTAAAAAAAGCGGTGGTCTTTAATCTCTATCTGCTCTCCTGACATAGGAATTAAATATAAAGGAAGAGCCTTTGGTTCCTTGAGCAAAACTTGCTGTGAACTACATGATTACGTTTGAATATGAGATGGTAACTTAATAAATGCTGGCTGAAGCAGAAAGAATGGCTCACGGTGATCTTGAGACTCTCTGGCTGCTACTATTTGGAACTTGTGATTTAGAGGGAATTATTTGGCAAAATCTGAATTTTTTTTTCTTTTTGAGGCAGGGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTGTCCTGTTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTACACAGAATCCTTTTGGTGCCACTTTGCCAGCTGGGCTTGCCACTGGGCTTGCTTTGCCCACTCGACCTGGCAGGCTGCGCTCGGCTCACGCTACCAGTCCAGATTCCACACCCACTGAGGGCGAGCTAGGCATGGAGCAGCAGAGGGTTTGTGAGCAAGTGAGTGTAGAGTCTGGCCACAGCACATAGCCAGGTGCGCCAGCTGCTGCAGCAGAGCGGGCAGCTCCAGACTGTGGCACAGGCACCAGCTCTGTATGAGGCTGCAGCTGGACTAGGCATACCACAAGCAGCTTCTGCCTTGGGCACCAGCGGCTGGATGATGGGAATGTGCTGGTGCCTGAAAACTTGAAGACACCAGCAACCATGGAGCCCTAAGGGGGTGTTACAGCATGTTACAGCTCTGGCCGAGGGAGTCCCAAGGTCTGGGCTCCCAGAAAGGTTGCCACTCTTCACTCCTGTGGTTCGGCAGACAGGAGCATGTCACTGCCTGCAGCTTGGCGAGCAGACCAAGAATGTGTTATAGCCCTTTTCTCACCTGCCATTCAGCGGGTCCCAGATTCTTGTCCTGCGTCCAAGAAGAATGAGGTTACATGAACAACTGGAGAGTGAGCAAGGCAGAGAAGGGTTTTATTGAGCAACAGAACAGCTCTTAGTGGAGAGGGGACCCAAAGTGG
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TCAGAATAGGGGAGAAGCAGCTATAGATTCTGGACTCCTGGGTGTCATTCTCAGCTTGGGCCACATTGTTTTTTAAAAACGATGTAGTTTTTATGGATCAGTGTTTCCCCATTCTTGAATTGGTTTAATCTTGTTCTTAATCAAGTAGAACTCAAATACTTAAAACCTCATGCCTTTGAGACCTCACATTCAAGCATTGTCCTGGAAGAAGCCTCTAGAATTGCTTGCTTAACAAGAGCTTTCATCAGGGTTTGGGTTCCGGAGGAGGCTGATGCTGGTTGCTACGTCATCATCCTTAGATGGATGCAGTTTGGACTGATGAGGGCAGACGGGTGAGCAGGGCACAGGGGAGTTGTGCGAGGCCCAGGCAGGTCGTGAGATGAGCTGCTCCACGACAGTCTAGATCCTTTGCCTTTCCTGCCCCCTCAGGTGTTTGGCTTCAGCTTGGGGTGGCCCTTAAAAGGCAACTACGGGCCGGGTGTTGTGGCCTGTAATCCCAGCAGTTTGGGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCACAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTACTAAAAATACAAAAACTAGCCAGGCGTGGTGGTGCCATCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAGCCTGGGATGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAATCTCAAAAATAAAAAAGGCAAATACAGTGATATGTGTCTATCACCAGCCTGTGAGATCACACTCCTGACATGGTCTGCATTCTGGGAGTGGGTACCATGAAGGTATGGATACTGATCCTGCTCACACCCAGGTGTCCAAAAACCGTGATTGGTTCCTTTGCCTTAGCTGTTGTTCACATCTTTTCCTGTTTGCTGCTGTGCCACTGTGAGAATCAAGTTGTCAGAAAGGGCCTTCCCCTTCTAGTTCTGCATTTACGATTAGTCTGTCTGCTTTGTTCCTTCCATCAGGTTGTACCTGGACGACCTCGCTTTTTCCTGAAACTGACTCTGTGTCCATGATGCCTTTTTCTGACCACCTTGCTTTTGAAGGAATCATACAGTGAAGAATGAACTTTTGCTGCCCAGATAGCATTTACTGAGACCAAGCTTTCTTGATTTTTCAAAAGATAGATTAGTAGAGAAATTCCTCTATTTAAAGAATCAGCCACCATTGGGTAGAAAGATGCTCACCTTTCTTAGTTGATATTGTGTGTAATTTATACTACACGATGCTGATTAGCAGATGATGTAATAATCCCACTAACAATAATTCATAATAACTGGCTTTGGGGTGCTCATTGTTTTCCAGTCATACTTTTATAAGCATTTTCCTTTAATTTCATGTAAACAGTAACCTGTGAGGTAGGGGTTGTAATATCTTTATTTTTCAGATGTGGAAACTGAGGGAGAGGTGTTACAGTGACTTGCCCAAGGTGACATAGCTAGCAAGAGGCAGAGCCAAAATTGAAACTTTGGCAGTTTGACCACTGACCACATGCAACTTGTTTCCCATGTGTAAAATGGAGTTAACAACAGCCCACCTTACAGACTTGGGAGGGGCAGATGAGAGGGTGCCACTGAGTGTTGGCACAGTGCCGGGCTGAATGCGAATGCTGCATAGGTGTGAGCTACAGTTACCATCCCTGTCACTCAGGGCATTTCTGACCTGCTAGACCCTCCCCAGCCATGTATCCTGTGGCACCTTTTATCACAACCCTTACAACCCAGTGTTGTCAGCATCTCTGCCTCTTTTTCCTCCCAGTATACTGGGGAAGCCTCCAGGGAAAGTACTCTCCTAATTTCTGTATCCGCAGTGCTAGGTACAGGACCAGCTGCCACATTGTCTAAGCTGAATGGAAGTTTATGAAACCAAGGAATAAATGAGTAAGTGTGATCACGTAGCAGAAGGGCAGGGTGTCCTATTTGCTTATTTATTTCTTGTCATTGCAGATGTCAAGACCAGGAAGTGGAGCTTTCTCTTGGAAGAGCACAGTAAACTGAGAAGCCTTCCTTACTTGTTTTATATCATGCTATTGTTAAGCTTTAATAATTCACCTTAAATTTGATGTATTTTTGAAGAATCTTCTCCTCCCTTTGCTGTGGTGGGATGCTTGAGTACAGGGTAAGTAAAGGTGAGGATGCAGCCTTGTCCACATCCACTGAGATGGTGGCTTTATGACAGCCCAGACAAATGCCGGGCCTCTTCTATCATAAGGGTGAGGTGGCAGTAGTGAAATTTCCCAGGCCTGTGAAATCTTCCTGCTGTCATAGAAGTGCTAGAAGCATGGGTACATAGACTTTAGGAATCAGAAGTGAGCTAGGATTGCTTAGCTTAGGTGGAAGTGACCATAGATTACTTCTAAGAATAGGCTCTCAGTGTACTTCTAGAACTGGATGGGATGATCAAGAAAGATAGGAGAGTATCACTGGGAATGGACTTCATAATAGAGTTCTGTTTGGGGCAGAAGTCAAGGCCAGGGACTTAGGCATTTTAACAAGCACTTTACAGACTGACCAAGGAAAAGGGATATGTGTACAGATAGCATAAGTGCAAGAAGAGGAAGCCATTTTGGGTTTATCATTTTTCTTCTCTGTGTTTTGCTTAGATGGGGCAATAAATTCTAATATGCCTGGAAAAAGGAAATATGGTCATATCTCAGACTGTACCAGAATACCAGTCCCTTATCTATCTGGCTGTAACAATTCTGCATTGGGTTTGCAGCTAGCATGGCTTATGTTCCTCTGCTTTTCTCCTAATCCTGATGGCCTGTTGGGCCTCCCAAACCAAGGAAGGAGTCATTTGTGGGTACCAATCAGGCCAGGACAGACACGAGCCAACCCTGGGAGCTCTGAGTCATTGGCCATCTTCCCTGGCAGGCTAGGGCTTCAATGTGAGGGAAAAACTGGGTTCCTTCCTTTTGTCTCCTTCTTATGTGACTTACTATGTGACATTGGGTAAATAATTAAACATTCTGGGTCCCATTGTCCCTTTAGTAAAAAAAGCGGTGGTCTTTAATCTCTATCTGCTCTCCTGACATAGGAATTAAATATAAAGGAAGAGCCTTTGGTTCCTTGAGCAAAACTTGCTGTGAACTACATGATTACGTTTGAATATGAGATGGTAACTTAATAAATGCTGGCTGAAGCAGAAAGAATGGCTCACGGTGATCTTGAGACTCTCTGGCTGCTACTATTTGGAACTTGTGATTTAGAGGGAATTATTTGGCAAAATCTGAATTTTTTTTTCTTTTTGAGGCAGGGTCTCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCGATTGTCCTGTTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGTACACAGAATCCTTTTGGTGCCACTTTGCCAGCTGGGCTTGCCACTGGGCTTGCTTTGCCCACTCGACCTGGCAGGCTGCGCTCGGCTCACGCTACCAGTCCAGATTCCACACCCACTGAGGGCGAGCTAGGCATGGAGCAGCAGAGGGTTTGTGAGCAAGTGAGTGTAGAGTCTGGCCACAGCACATAGCCAGGTGCGCCAGCTGCTGCAGCAGAGCGGGCAGCTCCAGACTGTGGCACAGGCACCAGCTCTGTATGAGGCTGCAGCTGGACTAGGCATACCACAAGCAGCTTCTGCCTTGGGCACCAGCGGCTGGATGATGGGAATGTGCTGGTGCCTGAAAACTTGAAGACACCAGCAACCATGGAGCCCTAAGGGGGTGTTACAGCATGTTACAGCTCTGGCCGAGGGAGTCCCAAGGTCTGGGCTCCCAGAAAGGTTGCCACTCTTCACTCCTGTGGTTCGGCAGACAGGAGCATGTCACTGCCTGCAGCTTGGCGAGCAGACCAAGAATGTGTTATAGCCCTTTTCTCACCTGCCATTCAGCGGGTCCCAGATTCTTGTCCTGCGTCCAAGAAGAATGAGGTTACATGAACAACTGGAGAGTGAGCAAGGCAGAGAAGGGTTTTATTGAGCAACAGAACAGCTCTTAGTGGAGAGGGGACCCAAAGTGGNNNN
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pathogenic
| 56,148 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 216428582 in gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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ATCATGACAGTGTCTCACGGAAGATAAGACTGAGAAAAGGTTGGGCCCAGAGAAGGGAAACAGTGGCTTTCCTTACTGGGAGCATTGCAAGGTTACAGTAAAGTCAGTGACAGAAATAAGAGTAAAATTGCCATCTGCCTTTGTAAAATGACCCATTATGGAATTTAGAAGCCAGCTAAACTAAGAAGCTGGGAGTGGAAGCAGTGAGAATAGAGCCCAGTTCCAATTTAGTTCTGATTTCTCCGCCAGTACTGTGAACCTGGGGAATGCGCACCTCCTTCCTCACCCCATGCTGTCCTTCCTCATGAGTGAAATTAGATCGATGACCCTGAGTTAGTGAACGTGTGCATAGGAAACTGATGAAGAAATGACAATAAGACCTGAGTACGTGAATGCTCATTGGTGAAGCAGTGGGAGTTATTTTCTTTAGTAAGGAGAATCTAAGCTTTCCTCCTCTCTCTTTTCTAAGTGACTCAGGCCTTTTGCCCCCAGTGAAATTGGCATAAGTCCTTTTGTTTTCCCCTTGCTGTCAGTCCAGAAGGGTTCTCAACAATCTTGTCTTGTTAGCTGCTATTTGAAAACATTAGCATCTCTGCTATGTGGCTAGTAGCATTCTGGCAAAGAGCTATTTTACAGAAATGACTTCTAGATGACTCACGAAGCCGACAACACGTCTGTCATCTCCTAGTACCAGGGAAAGGACAGTAGAGACAGTCGTTGTCAGGGAATGGTGTCTTTCTCAGGAACACTGAGATGGCTGAACTAGCAGCATAGGATTTTGGAGACAGTAGTTGGTAGGAGACAGAGTAGATGTTGGTTTTATTCCTCTTAAATGGCCGAAGGAACATAACGCTTACAAAGCCCTGCCTTTTCTACCAGCCAGTTCATCAGCCCTTTCTTAGCTTTCATCAGGTATTTGAGTTCTGAAGATCACTAGAATTAAAATGAAAATGGTTTCTGAAAGCACAAGGAGTGCTCAGCCTCCTGAAGTGTGTAGAAATCAACATACTCAGATTTAATTTGGAGGTATAAAATGTATTTCTGCATCAATATGGACAGTCTGTTTTGTATTAATGCCATCAACCTTCCCTAATTTCTTCTCATGGTGATTATTTTTGTGGAAACTATTTCCAGAAATAACTGGTACTTATATTTAGTGGAGGAGAGAAATGGACTTAAATATATTGAAAATACAAAGCAATTGGAGGTAGCAGTAGATGGCTCAGCCCTGCACGTTCACATCAGTATTTACAGTGGTAACCAATTGATGGTTGTGGCAAAAGACTTTTGGAATCACTTGTGAGGGTATTCAGAAAACATATGATCACACATGTTTTATGTACGTGTATGAAATAGAGAACCAGCCTTAGGATTTCAAATAATATTGGATAGAAGTAAAATAATACCCAGTTTCTCTTTGTAGTTTCCTTTACTGGATACCGGAGGACGATTAGCCTTTTGGTGGGTTACTCTGACTCCCAGAGTGCCCTTGAAAAGGTAAAGGATAAAGAGCAATTGATGATCTGTAAATAATGGCTACTCTTCTAATTAGATTTTTCAAAGGAAAATTATAAAAGGGAAGAACATCCTGAAAGTGATAGCCTGCAGGACAGCAGGCTATGGTTAGTGATTTAACTGTAGTTCCACTGCCAGAGGTCTCTAGGTCTGTCATTTTTTCTCTGCATTTTTAATTTGTAATTCAGCCTCCTTCTCCCAAGAATTATGTGTTTTATTTATCTCTCCGGTTTATTCTTTTTCTGTTTCTCTATTGAATAAAGGGGTTTTTTCCCCTCTTTTTTGAAGTTTAAAATCAGGTGAGACTACATTCTTTCAAAAAGCAAGGTCAGTGCAATTCATTTGCTTTCATTTCCATGTAGATCCCAAGTAATTTATTTTTCCCATTTGGGTTAATGGTCCTGACTAGAAGAGATTTCTCCACCCATTATATAGGGACCTAGGACCAGCATCACTGGAAGGAAATATATATATCCCAAAGCTCCTCTTTCTCCAAATCTTTTGGGCATGAACACTCCAGCTCATATGCTTCTGTTCTTCTTTTCAGTTGCAAAGGTGCGCTGCCTCCCACAAGTTCAGCTGGACCCTCTGCCCACGACTCTCACCCTGGCGTTTGCTTCTCAGCTCAAGAAGACATCTCTCAGTCTCACGCCAGATGTCCCAGAGGCAGACCTTTCTGAAGTGGACCCCAAGCTCGTGTCTAATCTGATGCCCTTTCAGAGAGCTGGAGTCAAGTAGGTTCTTGATCTTCCTCTCTCTTCCTCTGTTGCTCAAATTTCATTACTCACCACAGACTGCATTCAGATGCTTCCTGTTTTATGAACTTTTATTTACCATGGATAGATGAAAATTTAGAAGAGTCTAGGCATTAAACAGCCAGGTGTGCTGTTACCAAAGCTTTATTGTAACCATTGATTTCAAATTCCATGGGTTAATCAAGACTCTGAATTGCAGCTATGCAGAAACCCAATTCAAATTAGCTTAAGGAAAGAGATTTCTCAGTGCCTGTAAGAGAAAATCCAGCATCTCTAAAGATCTCATCAGGCTGCTCTCCTCTCTCAGATCTGCTTTCTGTTTGTTTGCTCTGTTCCCAAGCAGGTGTTACTCAAGTGTGGCAGCTCGGGCCGCCAGGGGCTTCCAGCTTGCATTCTCAGCTTAGCAACACACAGAAGCACCATTTTTCTAATGGGGCTAACACTGCAATGGCTTAAGTCTGGTACCAATGTTGGAGCCAGTCTTTGTGGCCTTGGAGGCTTGAGGTCTTGTTGATTAGACTTGGTGATAGGCCTGTCCCTAGAACCAGAGGGTAAGGCCTGCCCACCTAAATTACTGGGATTGAAAGTGGGAGGTGGCAGTTCTCCAAAAGAAAGTCAAGGTGCTCTTATTAGAGGAAGAAAAAAGATAAACCTACATCCTGATCTTTCCTTTTTTTCCAGAGTTTCTTGGGAGAAGCAAAATGCCGTATTTGAACTAGCCTTCTCTTAAAAATATGGGAGTTCAAGGAGAAGAAAGAGGAAGTCTTGATAGTCTGTCTAGAAATAAGAAGCTGTTATTAGACAGTGTAGTTGAACATAGAGCCCTGTGCAAGGGAAGGAACCTAAATTAACAATGGCACTGACAAACCACAACAGCCTGCCTGCTCGAAGCCTGATTGTGGTATTTTGGTGAAAGCTTGGCTACCGTCTCTGGCAGGATTTGGGTCTCGGTGTGCCGTTTGGGCACAGTGCACTTTATTATGTTACCTGGCCCCAGCCCTTCCCCCTAATTCTTTTCTTCATTTCCTTCCATCTCTCTTACATAGCACACTCTGCAAAACCTCCTCTGGCATTGCCATTCCAATGCTCCAGCTGGTGAGATGTCCTTTGGGCCTTGTTTTAACCAGGCTCAGGGTGGTTTTTTCCTTTCATCTTTCTTTCTCTGGGCCTCTTTATTAAAGCTGCAGTAGAGGTTGCCCAGCCCCACCCCCTGGGCAGCCCCTGCCTTCAGCATCCAAGTTCTTCGTGGCACTGTTAGCCATCCTTGGGCCCACGTGTTGGGTGCTGGTTTTACCAGTTACCCCATTACCCCTGAGAGAGGCTCTGTGTGTGAGGCGCCCCAGGGCAGATCTGTTTCTCTCTCTGTGGCTCTAAAGTACTTGTAATCTTTCTTCAGAATTTTCTAAATAAACTCAGATTTTAACTTTCATAGTCTGAAGAGGTGGGGGTTTGGCATTGGGGGAGGAGGGCTGTCAATTCTATGTTTTGTTTTGTTTTCTTTAATGCAAGAACTACAATTGAACACACCCATTAATTTATAAAGCAAAATCTCTTAGAAATATCAGCATCTTCTAATATCCAAGTCACCCTCTTCAGCAGGTGAATGAATTGAGGCTTAGAAAGGCAGTCAGTTGCCTAAAGTTATTCAGCAGTCAGAAGTGGAGTTGGGGCTTAAATCTGTGTTTTCTGATTGATTAATTTCTGAGTATGACATTTTTTTCTATTGTATTCAACTGCCCTGTGGAGGATGACATTTACTTATGTTATTGTTCCTCTGTTATCCAGGCTTTTTCTGTCTTTGTTGTCATTTTTTGGCCACTTTGTTC
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benign
| 56,149 |
Gene mutation in SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) at chromosome 2, position 216428637—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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GGAAACAGTGGCTTTCCTTACTGGGAGCATTGCAAGGTTACAGTAAAGTCAGTGACAGAAATAAGAGTAAAATTGCCATCTGCCTTTGTAAAATGACCCATTATGGAATTTAGAAGCCAGCTAAACTAAGAAGCTGGGAGTGGAAGCAGTGAGAATAGAGCCCAGTTCCAATTTAGTTCTGATTTCTCCGCCAGTACTGTGAACCTGGGGAATGCGCACCTCCTTCCTCACCCCATGCTGTCCTTCCTCATGAGTGAAATTAGATCGATGACCCTGAGTTAGTGAACGTGTGCATAGGAAACTGATGAAGAAATGACAATAAGACCTGAGTACGTGAATGCTCATTGGTGAAGCAGTGGGAGTTATTTTCTTTAGTAAGGAGAATCTAAGCTTTCCTCCTCTCTCTTTTCTAAGTGACTCAGGCCTTTTGCCCCCAGTGAAATTGGCATAAGTCCTTTTGTTTTCCCCTTGCTGTCAGTCCAGAAGGGTTCTCAACAATCTTGTCTTGTTAGCTGCTATTTGAAAACATTAGCATCTCTGCTATGTGGCTAGTAGCATTCTGGCAAAGAGCTATTTTACAGAAATGACTTCTAGATGACTCACGAAGCCGACAACACGTCTGTCATCTCCTAGTACCAGGGAAAGGACAGTAGAGACAGTCGTTGTCAGGGAATGGTGTCTTTCTCAGGAACACTGAGATGGCTGAACTAGCAGCATAGGATTTTGGAGACAGTAGTTGGTAGGAGACAGAGTAGATGTTGGTTTTATTCCTCTTAAATGGCCGAAGGAACATAACGCTTACAAAGCCCTGCCTTTTCTACCAGCCAGTTCATCAGCCCTTTCTTAGCTTTCATCAGGTATTTGAGTTCTGAAGATCACTAGAATTAAAATGAAAATGGTTTCTGAAAGCACAAGGAGTGCTCAGCCTCCTGAAGTGTGTAGAAATCAACATACTCAGATTTAATTTGGAGGTATAAAATGTATTTCTGCATCAATATGGACAGTCTGTTTTGTATTAATGCCATCAACCTTCCCTAATTTCTTCTCATGGTGATTATTTTTGTGGAAACTATTTCCAGAAATAACTGGTACTTATATTTAGTGGAGGAGAGAAATGGACTTAAATATATTGAAAATACAAAGCAATTGGAGGTAGCAGTAGATGGCTCAGCCCTGCACGTTCACATCAGTATTTACAGTGGTAACCAATTGATGGTTGTGGCAAAAGACTTTTGGAATCACTTGTGAGGGTATTCAGAAAACATATGATCACACATGTTTTATGTACGTGTATGAAATAGAGAACCAGCCTTAGGATTTCAAATAATATTGGATAGAAGTAAAATAATACCCAGTTTCTCTTTGTAGTTTCCTTTACTGGATACCGGAGGACGATTAGCCTTTTGGTGGGTTACTCTGACTCCCAGAGTGCCCTTGAAAAGGTAAAGGATAAAGAGCAATTGATGATCTGTAAATAATGGCTACTCTTCTAATTAGATTTTTCAAAGGAAAATTATAAAAGGGAAGAACATCCTGAAAGTGATAGCCTGCAGGACAGCAGGCTATGGTTAGTGATTTAACTGTAGTTCCACTGCCAGAGGTCTCTAGGTCTGTCATTTTTTCTCTGCATTTTTAATTTGTAATTCAGCCTCCTTCTCCCAAGAATTATGTGTTTTATTTATCTCTCCGGTTTATTCTTTTTCTGTTTCTCTATTGAATAAAGGGGTTTTTTCCCCTCTTTTTTGAAGTTTAAAATCAGGTGAGACTACATTCTTTCAAAAAGCAAGGTCAGTGCAATTCATTTGCTTTCATTTCCATGTAGATCCCAAGTAATTTATTTTTCCCATTTGGGTTAATGGTCCTGACTAGAAGAGATTTCTCCACCCATTATATAGGGACCTAGGACCAGCATCACTGGAAGGAAATATATATATCCCAAAGCTCCTCTTTCTCCAAATCTTTTGGGCATGAACACTCCAGCTCATATGCTTCTGTTCTTCTTTTCAGTTGCAAAGGTGCGCTGCCTCCCACAAGTTCAGCTGGACCCTCTGCCCACGACTCTCACCCTGGCGTTTGCTTCTCAGCTCAAGAAGACATCTCTCAGTCTCACGCCAGATGTCCCAGAGGCAGACCTTTCTGAAGTGGACCCCAAGCTCGTGTCTAATCTGATGCCCTTTCAGAGAGCTGGAGTCAAGTAGGTTCTTGATCTTCCTCTCTCTTCCTCTGTTGCTCAAATTTCATTACTCACCACAGACTGCATTCAGATGCTTCCTGTTTTATGAACTTTTATTTACCATGGATAGATGAAAATTTAGAAGAGTCTAGGCATTAAACAGCCAGGTGTGCTGTTACCAAAGCTTTATTGTAACCATTGATTTCAAATTCCATGGGTTAATCAAGACTCTGAATTGCAGCTATGCAGAAACCCAATTCAAATTAGCTTAAGGAAAGAGATTTCTCAGTGCCTGTAAGAGAAAATCCAGCATCTCTAAAGATCTCATCAGGCTGCTCTCCTCTCTCAGATCTGCTTTCTGTTTGTTTGCTCTGTTCCCAAGCAGGTGTTACTCAAGTGTGGCAGCTCGGGCCGCCAGGGGCTTCCAGCTTGCATTCTCAGCTTAGCAACACACAGAAGCACCATTTTTCTAATGGGGCTAACACTGCAATGGCTTAAGTCTGGTACCAATGTTGGAGCCAGTCTTTGTGGCCTTGGAGGCTTGAGGTCTTGTTGATTAGACTTGGTGATAGGCCTGTCCCTAGAACCAGAGGGTAAGGCCTGCCCACCTAAATTACTGGGATTGAAAGTGGGAGGTGGCAGTTCTCCAAAAGAAAGTCAAGGTGCTCTTATTAGAGGAAGAAAAAAGATAAACCTACATCCTGATCTTTCCTTTTTTTCCAGAGTTTCTTGGGAGAAGCAAAATGCCGTATTTGAACTAGCCTTCTCTTAAAAATATGGGAGTTCAAGGAGAAGAAAGAGGAAGTCTTGATAGTCTGTCTAGAAATAAGAAGCTGTTATTAGACAGTGTAGTTGAACATAGAGCCCTGTGCAAGGGAAGGAACCTAAATTAACAATGGCACTGACAAACCACAACAGCCTGCCTGCTCGAAGCCTGATTGTGGTATTTTGGTGAAAGCTTGGCTACCGTCTCTGGCAGGATTTGGGTCTCGGTGTGCCGTTTGGGCACAGTGCACTTTATTATGTTACCTGGCCCCAGCCCTTCCCCCTAATTCTTTTCTTCATTTCCTTCCATCTCTCTTACATAGCACACTCTGCAAAACCTCCTCTGGCATTGCCATTCCAATGCTCCAGCTGGTGAGATGTCCTTTGGGCCTTGTTTTAACCAGGCTCAGGGTGGTTTTTTCCTTTCATCTTTCTTTCTCTGGGCCTCTTTATTAAAGCTGCAGTAGAGGTTGCCCAGCCCCACCCCCTGGGCAGCCCCTGCCTTCAGCATCCAAGTTCTTCGTGGCACTGTTAGCCATCCTTGGGCCCACGTGTTGGGTGCTGGTTTTACCAGTTACCCCATTACCCCTGAGAGAGGCTCTGTGTGTGAGGCGCCCCAGGGCAGATCTGTTTCTCTCTCTGTGGCTCTAAAGTACTTGTAATCTTTCTTCAGAATTTTCTAAATAAACTCAGATTTTAACTTTCATAGTCTGAAGAGGTGGGGGTTTGGCATTGGGGGAGGAGGGCTGTCAATTCTATGTTTTGTTTTGTTTTCTTTAATGCAAGAACTACAATTGAACACACCCATTAATTTATAAAGCAAAATCTCTTAGAAATATCAGCATCTTCTAATATCCAAGTCACCCTCTTCAGCAGGTGAATGAATTGAGGCTTAGAAAGGCAGTCAGTTGCCTAAAGTTATTCAGCAGTCAGAAGTGGAGTTGGGGCTTAAATCTGTGTTTTCTGATTGATTAATTTCTGAGTATGACATTTTTTTCTATTGTATTCAACTGCCCTGTGGAGGATGACATTTACTTATGTTATTGTTCCTCTGTTATCCAGGCTTTTTCTGTCTTTGTTGTCATTTTTTGGCCACTTTGTTCCTTAGTTGGGCTCCCTCTAGGCAGGGGAAAAAGGAGAGAATGTGAAATTCAGGGG
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GGAAACAGTGGCTTTCCTTACTGGGAGCATTGCAAGGTTACAGTAAAGTCAGTGACAGAAATAAGAGTAAAATTGCCATCTGCCTTTGTAAAATGACCCATTATGGAATTTAGAAGCCAGCTAAACTAAGAAGCTGGGAGTGGAAGCAGTGAGAATAGAGCCCAGTTCCAATTTAGTTCTGATTTCTCCGCCAGTACTGTGAACCTGGGGAATGCGCACCTCCTTCCTCACCCCATGCTGTCCTTCCTCATGAGTGAAATTAGATCGATGACCCTGAGTTAGTGAACGTGTGCATAGGAAACTGATGAAGAAATGACAATAAGACCTGAGTACGTGAATGCTCATTGGTGAAGCAGTGGGAGTTATTTTCTTTAGTAAGGAGAATCTAAGCTTTCCTCCTCTCTCTTTTCTAAGTGACTCAGGCCTTTTGCCCCCAGTGAAATTGGCATAAGTCCTTTTGTTTTCCCCTTGCTGTCAGTCCAGAAGGGTTCTCAACAATCTTGTCTTGTTAGCTGCTATTTGAAAACATTAGCATCTCTGCTATGTGGCTAGTAGCATTCTGGCAAAGAGCTATTTTACAGAAATGACTTCTAGATGACTCACGAAGCCGACAACACGTCTGTCATCTCCTAGTACCAGGGAAAGGACAGTAGAGACAGTCGTTGTCAGGGAATGGTGTCTTTCTCAGGAACACTGAGATGGCTGAACTAGCAGCATAGGATTTTGGAGACAGTAGTTGGTAGGAGACAGAGTAGATGTTGGTTTTATTCCTCTTAAATGGCCGAAGGAACATAACGCTTACAAAGCCCTGCCTTTTCTACCAGCCAGTTCATCAGCCCTTTCTTAGCTTTCATCAGGTATTTGAGTTCTGAAGATCACTAGAATTAAAATGAAAATGGTTTCTGAAAGCACAAGGAGTGCTCAGCCTCCTGAAGTGTGTAGAAATCAACATACTCAGATTTAATTTGGAGGTATAAAATGTATTTCTGCATCAATATGGACAGTCTGTTTTGTATTAATGCCATCAACCTTCCCTAATTTCTTCTCATGGTGATTATTTTTGTGGAAACTATTTCCAGAAATAACTGGTACTTATATTTAGTGGAGGAGAGAAATGGACTTAAATATATTGAAAATACAAAGCAATTGGAGGTAGCAGTAGATGGCTCAGCCCTGCACGTTCACATCAGTATTTACAGTGGTAACCAATTGATGGTTGTGGCAAAAGACTTTTGGAATCACTTGTGAGGGTATTCAGAAAACATATGATCACACATGTTTTATGTACGTGTATGAAATAGAGAACCAGCCTTAGGATTTCAAATAATATTGGATAGAAGTAAAATAATACCCAGTTTCTCTTTGTAGTTTCCTTTACTGGATACCGGAGGACGATTAGCCTTTTGGTGGGTTACTCTGACTCCCAGAGTGCCCTTGAAAAGGTAAAGGATAAAGAGCAATTGATGATCTGTAAATAATGGCTACTCTTCTAATTAGATTTTTCAAAGGAAAATTATAAAAGGGAAGAACATCCTGAAAGTGATAGCCTGCAGGACAGCAGGCTATGGTTAGTGATTTAACTGTAGTTCCACTGCCAGAGGTCTCTAGGTCTGTCATTTTTTCTCTGCATTTTTAATTTGTAATTCAGCCTCCTTCTCCCAAGAATTATGTGTTTTATTTATCTCTCCGGTTTATTCTTTTTCTGTTTCTCTATTGAATAAAGGGGTTTTTTCCCCTCTTTTTTGAAGTTTAAAATCAGGTGAGACTACATTCTTTCAAAAAGCAAGGTCAGTGCAATTCATTTGCTTTCATTTCCATGTAGATCCCAAGTAATTTATTTTTCCCATTTGGGTTAATGGTCCTGACTAGAAGAGATTTCTCCACCCATTATATAGGGACCTAGGACCAGCATCACTGGAAGGAAATATATATATCCCAAAGCTCCTCTTTCTCCAAATCTTTTGGGCATGAACACTCCAGCTCATATGCTTCTGTTCTTCTTTTCAGTTGCAAAGGTGCGCTGCCTCCCACAAGTTCAGCTGGACCCTCGCCCACGACTCTCACCCTGGCGTTTGCTTCTCAGCTCAAGAAGACATCTCTCAGTCTCACGCCAGATGTCCCAGAGGCAGACCTTTCTGAAGTGGACCCCAAGCTCGTGTCTAATCTGATGCCCTTTCAGAGAGCTGGAGTCAAGTAGGTTCTTGATCTTCCTCTCTCTTCCTCTGTTGCTCAAATTTCATTACTCACCACAGACTGCATTCAGATGCTTCCTGTTTTATGAACTTTTATTTACCATGGATAGATGAAAATTTAGAAGAGTCTAGGCATTAAACAGCCAGGTGTGCTGTTACCAAAGCTTTATTGTAACCATTGATTTCAAATTCCATGGGTTAATCAAGACTCTGAATTGCAGCTATGCAGAAACCCAATTCAAATTAGCTTAAGGAAAGAGATTTCTCAGTGCCTGTAAGAGAAAATCCAGCATCTCTAAAGATCTCATCAGGCTGCTCTCCTCTCTCAGATCTGCTTTCTGTTTGTTTGCTCTGTTCCCAAGCAGGTGTTACTCAAGTGTGGCAGCTCGGGCCGCCAGGGGCTTCCAGCTTGCATTCTCAGCTTAGCAACACACAGAAGCACCATTTTTCTAATGGGGCTAACACTGCAATGGCTTAAGTCTGGTACCAATGTTGGAGCCAGTCTTTGTGGCCTTGGAGGCTTGAGGTCTTGTTGATTAGACTTGGTGATAGGCCTGTCCCTAGAACCAGAGGGTAAGGCCTGCCCACCTAAATTACTGGGATTGAAAGTGGGAGGTGGCAGTTCTCCAAAAGAAAGTCAAGGTGCTCTTATTAGAGGAAGAAAAAAGATAAACCTACATCCTGATCTTTCCTTTTTTTCCAGAGTTTCTTGGGAGAAGCAAAATGCCGTATTTGAACTAGCCTTCTCTTAAAAATATGGGAGTTCAAGGAGAAGAAAGAGGAAGTCTTGATAGTCTGTCTAGAAATAAGAAGCTGTTATTAGACAGTGTAGTTGAACATAGAGCCCTGTGCAAGGGAAGGAACCTAAATTAACAATGGCACTGACAAACCACAACAGCCTGCCTGCTCGAAGCCTGATTGTGGTATTTTGGTGAAAGCTTGGCTACCGTCTCTGGCAGGATTTGGGTCTCGGTGTGCCGTTTGGGCACAGTGCACTTTATTATGTTACCTGGCCCCAGCCCTTCCCCCTAATTCTTTTCTTCATTTCCTTCCATCTCTCTTACATAGCACACTCTGCAAAACCTCCTCTGGCATTGCCATTCCAATGCTCCAGCTGGTGAGATGTCCTTTGGGCCTTGTTTTAACCAGGCTCAGGGTGGTTTTTTCCTTTCATCTTTCTTTCTCTGGGCCTCTTTATTAAAGCTGCAGTAGAGGTTGCCCAGCCCCACCCCCTGGGCAGCCCCTGCCTTCAGCATCCAAGTTCTTCGTGGCACTGTTAGCCATCCTTGGGCCCACGTGTTGGGTGCTGGTTTTACCAGTTACCCCATTACCCCTGAGAGAGGCTCTGTGTGTGAGGCGCCCCAGGGCAGATCTGTTTCTCTCTCTGTGGCTCTAAAGTACTTGTAATCTTTCTTCAGAATTTTCTAAATAAACTCAGATTTTAACTTTCATAGTCTGAAGAGGTGGGGGTTTGGCATTGGGGGAGGAGGGCTGTCAATTCTATGTTTTGTTTTGTTTTCTTTAATGCAAGAACTACAATTGAACACACCCATTAATTTATAAAGCAAAATCTCTTAGAAATATCAGCATCTTCTAATATCCAAGTCACCCTCTTCAGCAGGTGAATGAATTGAGGCTTAGAAAGGCAGTCAGTTGCCTAAAGTTATTCAGCAGTCAGAAGTGGAGTTGGGGCTTAAATCTGTGTTTTCTGATTGATTAATTTCTGAGTATGACATTTTTTTCTATTGTATTCAACTGCCCTGTGGAGGATGACATTTACTTATGTTATTGTTCCTCTGTTATCCAGGCTTTTTCTGTCTTTGTTGTCATTTTTTGGCCACTTTGTTCCTTAGTTGGGCTCCCTCTAGGCAGGGGAAAAAGGAGAGAATGTGAAATTCAGGGGN
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pathogenic
| 56,150 |
Mutation at chromosome 2, position 216428638, within SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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GAAACAGTGGCTTTCCTTACTGGGAGCATTGCAAGGTTACAGTAAAGTCAGTGACAGAAATAAGAGTAAAATTGCCATCTGCCTTTGTAAAATGACCCATTATGGAATTTAGAAGCCAGCTAAACTAAGAAGCTGGGAGTGGAAGCAGTGAGAATAGAGCCCAGTTCCAATTTAGTTCTGATTTCTCCGCCAGTACTGTGAACCTGGGGAATGCGCACCTCCTTCCTCACCCCATGCTGTCCTTCCTCATGAGTGAAATTAGATCGATGACCCTGAGTTAGTGAACGTGTGCATAGGAAACTGATGAAGAAATGACAATAAGACCTGAGTACGTGAATGCTCATTGGTGAAGCAGTGGGAGTTATTTTCTTTAGTAAGGAGAATCTAAGCTTTCCTCCTCTCTCTTTTCTAAGTGACTCAGGCCTTTTGCCCCCAGTGAAATTGGCATAAGTCCTTTTGTTTTCCCCTTGCTGTCAGTCCAGAAGGGTTCTCAACAATCTTGTCTTGTTAGCTGCTATTTGAAAACATTAGCATCTCTGCTATGTGGCTAGTAGCATTCTGGCAAAGAGCTATTTTACAGAAATGACTTCTAGATGACTCACGAAGCCGACAACACGTCTGTCATCTCCTAGTACCAGGGAAAGGACAGTAGAGACAGTCGTTGTCAGGGAATGGTGTCTTTCTCAGGAACACTGAGATGGCTGAACTAGCAGCATAGGATTTTGGAGACAGTAGTTGGTAGGAGACAGAGTAGATGTTGGTTTTATTCCTCTTAAATGGCCGAAGGAACATAACGCTTACAAAGCCCTGCCTTTTCTACCAGCCAGTTCATCAGCCCTTTCTTAGCTTTCATCAGGTATTTGAGTTCTGAAGATCACTAGAATTAAAATGAAAATGGTTTCTGAAAGCACAAGGAGTGCTCAGCCTCCTGAAGTGTGTAGAAATCAACATACTCAGATTTAATTTGGAGGTATAAAATGTATTTCTGCATCAATATGGACAGTCTGTTTTGTATTAATGCCATCAACCTTCCCTAATTTCTTCTCATGGTGATTATTTTTGTGGAAACTATTTCCAGAAATAACTGGTACTTATATTTAGTGGAGGAGAGAAATGGACTTAAATATATTGAAAATACAAAGCAATTGGAGGTAGCAGTAGATGGCTCAGCCCTGCACGTTCACATCAGTATTTACAGTGGTAACCAATTGATGGTTGTGGCAAAAGACTTTTGGAATCACTTGTGAGGGTATTCAGAAAACATATGATCACACATGTTTTATGTACGTGTATGAAATAGAGAACCAGCCTTAGGATTTCAAATAATATTGGATAGAAGTAAAATAATACCCAGTTTCTCTTTGTAGTTTCCTTTACTGGATACCGGAGGACGATTAGCCTTTTGGTGGGTTACTCTGACTCCCAGAGTGCCCTTGAAAAGGTAAAGGATAAAGAGCAATTGATGATCTGTAAATAATGGCTACTCTTCTAATTAGATTTTTCAAAGGAAAATTATAAAAGGGAAGAACATCCTGAAAGTGATAGCCTGCAGGACAGCAGGCTATGGTTAGTGATTTAACTGTAGTTCCACTGCCAGAGGTCTCTAGGTCTGTCATTTTTTCTCTGCATTTTTAATTTGTAATTCAGCCTCCTTCTCCCAAGAATTATGTGTTTTATTTATCTCTCCGGTTTATTCTTTTTCTGTTTCTCTATTGAATAAAGGGGTTTTTTCCCCTCTTTTTTGAAGTTTAAAATCAGGTGAGACTACATTCTTTCAAAAAGCAAGGTCAGTGCAATTCATTTGCTTTCATTTCCATGTAGATCCCAAGTAATTTATTTTTCCCATTTGGGTTAATGGTCCTGACTAGAAGAGATTTCTCCACCCATTATATAGGGACCTAGGACCAGCATCACTGGAAGGAAATATATATATCCCAAAGCTCCTCTTTCTCCAAATCTTTTGGGCATGAACACTCCAGCTCATATGCTTCTGTTCTTCTTTTCAGTTGCAAAGGTGCGCTGCCTCCCACAAGTTCAGCTGGACCCTCTGCCCACGACTCTCACCCTGGCGTTTGCTTCTCAGCTCAAGAAGACATCTCTCAGTCTCACGCCAGATGTCCCAGAGGCAGACCTTTCTGAAGTGGACCCCAAGCTCGTGTCTAATCTGATGCCCTTTCAGAGAGCTGGAGTCAAGTAGGTTCTTGATCTTCCTCTCTCTTCCTCTGTTGCTCAAATTTCATTACTCACCACAGACTGCATTCAGATGCTTCCTGTTTTATGAACTTTTATTTACCATGGATAGATGAAAATTTAGAAGAGTCTAGGCATTAAACAGCCAGGTGTGCTGTTACCAAAGCTTTATTGTAACCATTGATTTCAAATTCCATGGGTTAATCAAGACTCTGAATTGCAGCTATGCAGAAACCCAATTCAAATTAGCTTAAGGAAAGAGATTTCTCAGTGCCTGTAAGAGAAAATCCAGCATCTCTAAAGATCTCATCAGGCTGCTCTCCTCTCTCAGATCTGCTTTCTGTTTGTTTGCTCTGTTCCCAAGCAGGTGTTACTCAAGTGTGGCAGCTCGGGCCGCCAGGGGCTTCCAGCTTGCATTCTCAGCTTAGCAACACACAGAAGCACCATTTTTCTAATGGGGCTAACACTGCAATGGCTTAAGTCTGGTACCAATGTTGGAGCCAGTCTTTGTGGCCTTGGAGGCTTGAGGTCTTGTTGATTAGACTTGGTGATAGGCCTGTCCCTAGAACCAGAGGGTAAGGCCTGCCCACCTAAATTACTGGGATTGAAAGTGGGAGGTGGCAGTTCTCCAAAAGAAAGTCAAGGTGCTCTTATTAGAGGAAGAAAAAAGATAAACCTACATCCTGATCTTTCCTTTTTTTCCAGAGTTTCTTGGGAGAAGCAAAATGCCGTATTTGAACTAGCCTTCTCTTAAAAATATGGGAGTTCAAGGAGAAGAAAGAGGAAGTCTTGATAGTCTGTCTAGAAATAAGAAGCTGTTATTAGACAGTGTAGTTGAACATAGAGCCCTGTGCAAGGGAAGGAACCTAAATTAACAATGGCACTGACAAACCACAACAGCCTGCCTGCTCGAAGCCTGATTGTGGTATTTTGGTGAAAGCTTGGCTACCGTCTCTGGCAGGATTTGGGTCTCGGTGTGCCGTTTGGGCACAGTGCACTTTATTATGTTACCTGGCCCCAGCCCTTCCCCCTAATTCTTTTCTTCATTTCCTTCCATCTCTCTTACATAGCACACTCTGCAAAACCTCCTCTGGCATTGCCATTCCAATGCTCCAGCTGGTGAGATGTCCTTTGGGCCTTGTTTTAACCAGGCTCAGGGTGGTTTTTTCCTTTCATCTTTCTTTCTCTGGGCCTCTTTATTAAAGCTGCAGTAGAGGTTGCCCAGCCCCACCCCCTGGGCAGCCCCTGCCTTCAGCATCCAAGTTCTTCGTGGCACTGTTAGCCATCCTTGGGCCCACGTGTTGGGTGCTGGTTTTACCAGTTACCCCATTACCCCTGAGAGAGGCTCTGTGTGTGAGGCGCCCCAGGGCAGATCTGTTTCTCTCTCTGTGGCTCTAAAGTACTTGTAATCTTTCTTCAGAATTTTCTAAATAAACTCAGATTTTAACTTTCATAGTCTGAAGAGGTGGGGGTTTGGCATTGGGGGAGGAGGGCTGTCAATTCTATGTTTTGTTTTGTTTTCTTTAATGCAAGAACTACAATTGAACACACCCATTAATTTATAAAGCAAAATCTCTTAGAAATATCAGCATCTTCTAATATCCAAGTCACCCTCTTCAGCAGGTGAATGAATTGAGGCTTAGAAAGGCAGTCAGTTGCCTAAAGTTATTCAGCAGTCAGAAGTGGAGTTGGGGCTTAAATCTGTGTTTTCTGATTGATTAATTTCTGAGTATGACATTTTTTTCTATTGTATTCAACTGCCCTGTGGAGGATGACATTTACTTATGTTATTGTTCCTCTGTTATCCAGGCTTTTTCTGTCTTTGTTGTCATTTTTTGGCCACTTTGTTCCTTAGTTGGGCTCCCTCTAGGCAGGGGAAAAAGGAGAGAATGTGAAATTCAGGGGG
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pathogenic
| 56,151 |
The mutation in gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) at chromosome 2, position 216432818—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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pathogenic
| 56,159 |
A genetic variant on chromosome 2, position 216447137, affects the gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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GGGAGTTCACTGTAAACTGTTCAATTTGGTGTTGATTTATGTAGTTTTATAGATTTCTGTTTTCCTAGATTTGGAAGTTTTCAGAAGTGGAGGGTGACATATGACACCTTTGCAGCTGGGCATGTGTTAAAAGCCCTTGTGGGTGATCGTGATGACATACACACATGTTGGGGCTGAGCTGGGAGCAGGCCAAATCACCCCATTACAGACGAGATGCCATTCTGGTTTCTTTTTCAAAGCTGGACTTTTTCTTTTTTTGTAATGCTGCCTCTGCCTTTTTGATGCCCACAAACACCCATTGGCAACGCTCCCATCACTCTCTAGTCTAGGGAGTGTATGGGAGAAGCGATTTAATACTAACTACATCCTATAAGTATCTGACAGAAGACCCTGGAGTTAATTTCCATCATCTGATTCATGAACTGTTTTTGCCCTGGCTCCATCCCCAGGCCAGCACAGTGACATGAAGAATAGGTTTGGGGTGATGGGGAGATTTTCTCTTTTTGATAAAACTTTTCATTTTCCCCTTTTTCATTGAAATGATCTTAAAGCCAAGGCAAGCGATGCTACCAACGTCAGCTCATTGTTATTTTAATGAGTCTGCATTAAACCGTGCAGGAAGTTAGAAGGCCTAGGTAATTGAACTGTGGAAAATTATAGCTGGAGACATTCATAGCTCTCCCATCATAATGGAATTAGATATTGGCGATTGCTGTGAGGGCACAAATGCGTTTAGATAATTGTGTATATTGTATATTTATAAAGAATGATTTTTCTTTTCACTGTTGCACCTTTATTTATTTATTTTTATGAGGCAGTGTATCCATCTGTAAACCTAATTTATTCTCCTAGGTGATTTATTACATGCAATTGCCTTGTATTACTGTCATTAACTCAAGGTTACAGTGGTTAACAAGCTGTTTCTAGACAACTGAGCTCCATGGTAGGGTCCGTTCCCAGAGCTGAAGTGAATTTTACGTCCAGTAATTTGTAGTGATTCTGTGTTCTAATACAGTAGGAAGAGTCTCTTTTTTTTTTTCTCACCCTCTTTCCCATCTTAATAATAGGAGGTGGGATCTTTGGGTCTGATGCCCATGGGTCAGGTTGGTGTCTGGGTAGTGAGGAACTTGGAATCTGTCATTGCTGTTGACCAACTATTTTTTCCCATCTTGCCCATGCTAAGCAGGCTGCTGCACATCTGGGCTGAGTTTAGGGAAAATGGAACCAGGTATCACCTATTAAGGTTCTTATTGTTAATAACTGCAAAATGAGCCTGAGTCAGGATCTGTAGGCTTGAAGCATTGTGAAGCTGAGTTAGTAAAGGCCTTATTTTCCTTTAAAGAAAGTCACATGGAGACATATACATTGGCAACCCCTGACACTTCCTCTTGGGAATGGGAGAGGGCTGATTGTAATTGTCATTATCTGAGTTCAACTTGCATGTCACAGATCCACTCTGGAGGAAGTTCAGACCTGCCACTGTCTTCTCCCACTTCCTGTCCAATGCTGGATTCTTTGAGTTTACTCTGTGTTCTCCAGGATACTAATTAGCTTCCTTGTGAATTTTTTGCAGCATACGGTGAACATTTATTGGTTACTTGGCGTCAGGCATATGCTACAGAAAATAAAGGTGAATACAGCCCAGTCCTTGATCTCAAGAGGCTTGCAGTCTAACAAGGGAGACAGAAAAGTTATAATTCAATGTAATATGTTAAGTACTAGGATAGAGCTCAGCAGAGGGCAGGCAGGGAGGATTTAAAGAAAAGGAGATGCCATCTAACTGCTTGCATTGGCAATGCCATTAGGTTCTCGCGACACGCACGCGGTCTTTTTCTGGGGGCATCCAGCTCCTCCCTCACTGGGGCATTTTGAACATTTCCTGTGTGCTCCTCCCTGTGTTCAGAGCACCTTTGGCTGTTTGTCTTTTAGGTTGCCAAGAGGGTGATCCTGTTGTCGGGCACACCAGCCATGTCCCGGCCCGCAGAGCTCTACACGCAGATCATCGCAGTCAAGCCAACTTTCTTCCCCCAGTTTCATGCCTTTGGACTTCGCTACTGTGATGCCAAACGGGTATGTATTATCTCTTCCCTCCCAGCCCACCCATTTCTCACCCTGATTTTGACACTTATCTTTCTCTTCCTTCTCTCTGGCCATGATATGGTCAGAAGAGCACTGGCCAGGGGAATGGATTTTAGTCTTTCTGTTTCTTACTATGGCCTTGGAATGACCTCAGGGGTAAGATGAAAATGGTCATCTTACCCTTTAAATCTAGTTTTAATGGTTATGGTTATCCGAAGTCATCGTTTTCCAGTAAGGGGACTAGTGGCTGATGTGTAGGTATGTGGAGCTCTGAGAGCCGGCTTCCCTCTTGCCCAGGGTCACAGCTCTGCATGAGGCACAGTGCTGGAGCTATAAAAGGAAAGTCCTTGTCAAGTGCTGGCCCTAGAGAAGATGCTGGCACTGAGGTGAGCTAGGAGTGAGGCTGAGGCCCCAGGCAGAGGGAAGAAGTAGGTGAGGGGGTAAGGGCTTCCTCCTGGCATGGGAGGAATATGAAGTAAAGGTGGGAAATTCCTCCCTGTGCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGATAAAGGTAGATTGAGGAGCCTGATCCCAAACTGCCTTGGGTGGGCTCTGTGAGTGCAGTGCCAATGGCGCAGGCACCTCAGGACCTACAGTCGGCACTCCAGAAATGCTCTCCCAAAATGGCAGGGAAGCCCTGTAAACACCAATGCATTGCCATGGAACCCTTGTTTTTAAAACCACATTAATTCAGACCTTAGGGATTCTTGTTTTGTGATCAAGTCACAAAGGTACTGGCACTTTGGAGAAATAGCTGCAACTTACCCTACAAGCCATCTATGAGGGAAAAGCCTTGCTGTGCAAGTACATGATATAAATAAGAGTGTCTGCCTTATTTTTTAAATTTTTAAAAGAAGAAAAAAAGTTTTCAAGTACTTTAAAAATATCCACTTACATTCAAACGAAGTACTTATAATGGAAATTGTAGTCCTTAGCATAGTTAATTGCAAACCATTTTTAGCTGGTTATTGAGGCAGGAAATTTCCCAATTATTAAATGTATTTAAAAGCCGTACACTTCTTTAATCATATATTTAGTTCATTTTCCCTGTAGATCAATCCAGATTAGACTGATGCTATATAGTTTTCATGGTCCCTCAAAACTCTTCATGTATGATTTGGATTTCTGTCCTATTCGCAAACAGTCCACTTTCTAAAAAGGATCTTCTCTTTCTTGACTATATGGGCCCATGGCATAATAATGTTCAGCTAGTGATGAAAGGGGCTAAAGATAAAATTGATTGCCTTTCTTCCCCAAACTGTCCCTTCCTATGTTCCCCATCTTAGGCCAGCATCTCAGTAGTTTCTCCTGCCAGAAACTAAGGCATTATCTTTGAATTCTCCTTTTCCTGCCTTCTTGATACACCTCCCCAATACAACAAAGAATGCCTTCCTCATCTTCACATCTTTCTTTCCACCTAACCCAGTGCCTGATATGTGGTAATTTTTCAATTAAAGCTTGTTGGATTGTGACTATCCCAAGGTCAAGTTTAAAATTTTTGCCGCATGCAGCGGTACACACATGTAGTCCCAGCTACTCTGCAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTCAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCAAGGTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTAACAAATTACTTGGTATTTTGGTGTTACTAAGTTTTAACCTACAAGGTTAAGAGCTAACAATATTAGAACATAGGAGCATGCTATCTGTCTTAGTCTGTTTTCTGTTGCTGTAACTAAATACCACAGACTAAGTAACTTACAAAGAATAGAGGTTTATTTAGCTCATGGTTCTGGAGACTGGGAAGTTCAAGAGCATGGCACTGGCATCTAGTGAGGGCCTTCTTGCTCTTCATAACATGGCAGAAGGCATCATATGGAGAAGAGGGCAAGAGCATATGTGTCAGCTCAGGTCTCTGGTCCTTTTCTTATAAAGCTACCAGTCCCAACATGG
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GGGAGTTCACTGTAAACTGTTCAATTTGGTGTTGATTTATGTAGTTTTATAGATTTCTGTTTTCCTAGATTTGGAAGTTTTCAGAAGTGGAGGGTGACATATGACACCTTTGCAGCTGGGCATGTGTTAAAAGCCCTTGTGGGTGATCGTGATGACATACACACATGTTGGGGCTGAGCTGGGAGCAGGCCAAATCACCCCATTACAGACGAGATGCCATTCTGGTTTCTTTTTCAAAGCTGGACTTTTTCTTTTTTTGTAATGCTGCCTCTGCCTTTTTGATGCCCACAAACACCCATTGGCAACGCTCCCATCACTCTCTAGTCTAGGGAGTGTATGGGAGAAGCGATTTAATACTAACTACATCCTATAAGTATCTGACAGAAGACCCTGGAGTTAATTTCCATCATCTGATTCATGAACTGTTTTTGCCCTGGCTCCATCCCCAGGCCAGCACAGTGACATGAAGAATAGGTTTGGGGTGATGGGGAGATTTTCTCTTTTTGATAAAACTTTTCATTTTCCCCTTTTTCATTGAAATGATCTTAAAGCCAAGGCAAGCGATGCTACCAACGTCAGCTCATTGTTATTTTAATGAGTCTGCATTAAACCGTGCAGGAAGTTAGAAGGCCTAGGTAATTGAACTGTGGAAAATTATAGCTGGAGACATTCATAGCTCTCCCATCATAATGGAATTAGATATTGGCGATTGCTGTGAGGGCACAAATGCGTTTAGATAATTGTGTATATTGTATATTTATAAAGAATGATTTTTCTTTTCACTGTTGCACCTTTATTTATTTATTTTTATGAGGCAGTGTATCCATCTGTAAACCTAATTTATTCTCCTAGGTGATTTATTACATGCAATTGCCTTGTATTACTGTCATTAACTCAAGGTTACAGTGGTTAACAAGCTGTTTCTAGACAACTGAGCTCCATGGTAGGGTCCGTTCCCAGAGCTGAAGTGAATTTTACGTCCAGTAATTTGTAGTGATTCTGTGTTCTAATACAGTAGGAAGAGTCTCTTTTTTTTTTTCTCACCCTCTTTCCCATCTTAATAATAGGAGGTGGGATCTTTGGGTCTGATGCCCATGGGTCAGGTTGGTGTCTGGGTAGTGAGGAACTTGGAATCTGTCATTGCTGTTGACCAACTATTTTTTCCCATCTTGCCCATGCTAAGCAGGCTGCTGCACATCTGGGCTGAGTTTAGGGAAAATGGAACCAGGTATCACCTATTAAGGTTCTTATTGTTAATAACTGCAAAATGAGCCTGAGTCAGGATCTGTAGGCTTGAAGCATTGTGAAGCTGAGTTAGTAAAGGCCTTATTTTCCTTTAAAGAAAGTCACATGGAGACATATACATTGGCAACCCCTGACACTTCCTCTTGGGAATGGGAGAGGGCTGATTGTAATTGTCATTATCTGAGTTCAACTTGCATGTCACAGATCCACTCTGGAGGAAGTTCAGACCTGCCACTGTCTTCTCCCACTTCCTGTCCAATGCTGGATTCTTTGAGTTTACTCTGTGTTCTCCAGGATACTAATTAGCTTCCTTGTGAATTTTTTGCAGCATACGGTGAACATTTATTGGTTACTTGGCGTCAGGCATATGCTACAGAAAATAAAGGTGAATACAGCCCAGTCCTTGATCTCAAGAGGCTTGCAGTCTAACAAGGGAGACAGAAAAGTTATAATTCAATGTAATATGTTAAGTACTAGGATAGAGCTCAGCAGAGGGCAGGCAGGGAGGATTTAAAGAAAAGGAGATGCCATCTAACTGCTTGCATTGGCAATGCCATTAGGTTCTCGCGACACGCACGCGGTCTTTTTCTGGGGGCATCCAGCTCCTCCCTCACTGGGGCATTTTGAACATTTCCTGTGTGCTCCTCCCTGTGTTCAGAGCACCTTTGGCTGTTTGTCTTTTAGGTTGCCAAGAGGGTGATCCTGTTGTCGGGCACACCAGCCATGTCCCGGCCCGCAGAGCTCTACACGCAGATCATCGCAGTCAAGCCAACTTTCTTCCCCCAGTTTCATGCCTTTGGACTTGCTACTGTGATGCCAAACGGGTATGTATTATCTCTTCCCTCCCAGCCCACCCATTTCTCACCCTGATTTTGACACTTATCTTTCTCTTCCTTCTCTCTGGCCATGATATGGTCAGAAGAGCACTGGCCAGGGGAATGGATTTTAGTCTTTCTGTTTCTTACTATGGCCTTGGAATGACCTCAGGGGTAAGATGAAAATGGTCATCTTACCCTTTAAATCTAGTTTTAATGGTTATGGTTATCCGAAGTCATCGTTTTCCAGTAAGGGGACTAGTGGCTGATGTGTAGGTATGTGGAGCTCTGAGAGCCGGCTTCCCTCTTGCCCAGGGTCACAGCTCTGCATGAGGCACAGTGCTGGAGCTATAAAAGGAAAGTCCTTGTCAAGTGCTGGCCCTAGAGAAGATGCTGGCACTGAGGTGAGCTAGGAGTGAGGCTGAGGCCCCAGGCAGAGGGAAGAAGTAGGTGAGGGGGTAAGGGCTTCCTCCTGGCATGGGAGGAATATGAAGTAAAGGTGGGAAATTCCTCCCTGTGCAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGATAAAGGTAGATTGAGGAGCCTGATCCCAAACTGCCTTGGGTGGGCTCTGTGAGTGCAGTGCCAATGGCGCAGGCACCTCAGGACCTACAGTCGGCACTCCAGAAATGCTCTCCCAAAATGGCAGGGAAGCCCTGTAAACACCAATGCATTGCCATGGAACCCTTGTTTTTAAAACCACATTAATTCAGACCTTAGGGATTCTTGTTTTGTGATCAAGTCACAAAGGTACTGGCACTTTGGAGAAATAGCTGCAACTTACCCTACAAGCCATCTATGAGGGAAAAGCCTTGCTGTGCAAGTACATGATATAAATAAGAGTGTCTGCCTTATTTTTTAAATTTTTAAAAGAAGAAAAAAAGTTTTCAAGTACTTTAAAAATATCCACTTACATTCAAACGAAGTACTTATAATGGAAATTGTAGTCCTTAGCATAGTTAATTGCAAACCATTTTTAGCTGGTTATTGAGGCAGGAAATTTCCCAATTATTAAATGTATTTAAAAGCCGTACACTTCTTTAATCATATATTTAGTTCATTTTCCCTGTAGATCAATCCAGATTAGACTGATGCTATATAGTTTTCATGGTCCCTCAAAACTCTTCATGTATGATTTGGATTTCTGTCCTATTCGCAAACAGTCCACTTTCTAAAAAGGATCTTCTCTTTCTTGACTATATGGGCCCATGGCATAATAATGTTCAGCTAGTGATGAAAGGGGCTAAAGATAAAATTGATTGCCTTTCTTCCCCAAACTGTCCCTTCCTATGTTCCCCATCTTAGGCCAGCATCTCAGTAGTTTCTCCTGCCAGAAACTAAGGCATTATCTTTGAATTCTCCTTTTCCTGCCTTCTTGATACACCTCCCCAATACAACAAAGAATGCCTTCCTCATCTTCACATCTTTCTTTCCACCTAACCCAGTGCCTGATATGTGGTAATTTTTCAATTAAAGCTTGTTGGATTGTGACTATCCCAAGGTCAAGTTTAAAATTTTTGCCGCATGCAGCGGTACACACATGTAGTCCCAGCTACTCTGCAGGCTGAGGCACGAGAATCGCTTCAACCCAGGAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCCAAGGTCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTAACAAATTACTTGGTATTTTGGTGTTACTAAGTTTTAACCTACAAGGTTAAGAGCTAACAATATTAGAACATAGGAGCATGCTATCTGTCTTAGTCTGTTTTCTGTTGCTGTAACTAAATACCACAGACTAAGTAACTTACAAAGAATAGAGGTTTATTTAGCTCATGGTTCTGGAGACTGGGAAGTTCAAGAGCATGGCACTGGCATCTAGTGAGGGCCTTCTTGCTCTTCATAACATGGCAGAAGGCATCATATGGAGAAGAGGGCAAGAGCATATGTGTCAGCTCAGGTCTCTGGTCCTTTTCTTATAAAGCTACCAGTCCCAACATGGN
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pathogenic
| 56,174 |
Gene mutation in SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) at chromosome 2, position 216450873—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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CTGTCTCAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGTAACAAATTACTTGGTATTTTGGTGTTACTAAGTTTTAACCTACAAGGTTAAGAGCTAACAATATTAGAACATAGGAGCATGCTATCTGTCTTAGTCTGTTTTCTGTTGCTGTAACTAAATACCACAGACTAAGTAACTTACAAAGAATAGAGGTTTATTTAGCTCATGGTTCTGGAGACTGGGAAGTTCAAGAGCATGGCACTGGCATCTAGTGAGGGCCTTCTTGCTCTTCATAACATGGCAGAAGGCATCATATGGAGAAGAGGGCAAGAGCATATGTGTCAGCTCAGGTCTCTGGTCCTTTTCTTATAAAGCTACCAGTCCCAACATGGGGGACCCACCATGATGACCTTATCTACCTCCCAAAGGCCCCACCTTCAATCAACATAATGAATTTGGGGATTACTTTTCTAATGTGTGAAATTTGGGGGACACATTTAAGCCATAGCAATATCCAAATTAATTATGATATCCACTTGTTCTCAGCATGGTTTTTATTTAATACAATCCATAAGCCAGGGCTGCCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTGCCAGCTTCATGCATTAAGAAACCACTGAAAAGAGAACCTCATGCTGAGCTCATTTGCAAACCACTAACTATCTGAAGGCATTTGCTGAGAACTTCCAGTTGATTTCAGAGTATTTTTTAAAAAGAAGAAACAGCTTTACAACATTTTATTCCTCCACCTTTGACCATCTCTTCCTTCTCTCAATTTAGCAAAGGTTTATGAGACACCTATTCTGTCTCCACTATTATGCTAGGCTCTCTAGCCCTCTATAATGGGAAAACCTAGCCCCTACCCTCAGGTAGCTAGCTCATCAGCCAGGAGGGGAGATGAGCTCCTTAAAAGACAAAGTAGCAGGCACACTGGCTCCCTGATTTTCTACTAGACTGTAGAAATCAGTTCCATTTCCAGTAAGATTGTTGGTGAGGGATAGGGTTTTTAATGGTAATGGCTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGACACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTACCACGCCGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGATAGGGTTTTGTCATGCTGGCAAAACTCCTGACCTCAACTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCTGGCCAGTAATGGCTTCTCTAGCTGTGTGATGGGGAATGAACATTTGAGATCACTGCCTCCCGTGAGCTCCTCAACGAGGGAGCCATGTTTATGAAGGACTGCCTAGGCCCTTAGCCAGACTGCCAGAAGCCTATGTGGTGGGCTCCTCCTGCCAACCCCAGCTGCCATCTACAACAACACTGCAGTTACTTTTATTATATTGTACTTGTTTGTGCTGGTGTAATCCATACTGCAGAACAACAGTTTTTAAAATCCCTGTAAGTCTCATCAAATAAAGATGTTACTGACATTATTTTATTACATTGTGCAACAGACTCTGTAGGATAAGCCATAGGGAAGATTTAGTATTTAGTGTACAGGAATAGTCTGACAAGCCAAGTTTTTTGTTTGTTTTTTAATAAAATGGACACCCAATTGCTTGACTTCTGGCATTTGCTGCTGGAAAAGAAAGCTCACTGCCAAATTGTAGAATGCCATGATAGGTGTTTTTTATTCATCTCATTCCTGACTTTTTTCTCTCTTTTCCTTTCCATTTCTCATTTGTTTTATTGGGGGTTTATTTGTCCCTGTAAGTCACTTGAAGTTTTCTGAGCTAAGCCAGGGGTGGTTGTGAGAAGAGGGACCTCCCGGGATCCCAAGTCCCTGTTGGACTGGGCCTGAAAGGAGCCTCATGGGGCTGTCGCTGTCTTGTTCTCTGCAGATGCCTTGGGGGTGGGACTACTCAGGTTCTCCAACCTGGGAGAGCTGAAGCTCCTGCTGGAGGAAGCAGTCATGCTGCGGCGCCTCAAGTCCGACGTCCTTTCCCAGCTGCCTGCCAAGCAGCGCAAGATAGTGGTGATTGCCCCAGGACGGATCAATGCCAGGACCAGAGCTGCCCTGGATGCTGCAGCCAAGGAAATGACCACCAAGGACAAAACTGTGAGTCCAGGGCTGGAGACAGATTTGGAAGCAGACATGTCTAGGTGTTCCTTTCCATGAGAGGCCCTTGAAAATGACCTGGCATTCTCTCAGCTTTCCTTTCTGTAACCTTTTCCCTCTTCCCTAGGCAAGAACAGCAAGTCCATTTCATTCCTCAGCCTACCTAGTCAGTTTTGAAAAATCTCATATTAAGTTGTGGTTTTATACTTGTATAGATCGCTGTTGATGGATGGCCATAAAGATAAGCACAGGCAACAGCAGGGTGGTGATCAATATTCCGAATCCCTCAAAGAATGTGGAAATTATGTCTACTATATTTTGAGAATGCATCAGTCTAGTAACAGTTGTTAGAAAATTAGTCCTAACATGTTTGATACATATGTTAATCCTTTAACCATACTGTGTCATTTGTGTTAGTCAAAATAACAAGCCGACATTCTTATAACAAAATAGAGTTTTCAAATCCTCCTAACCTTTTAAATCCCTATTACAGGCATTTATGGTTGGCAGGAAGTTGGCATCCCCCTTTTTACAGAGAGGGAAACTGAGGCTCACAGAGATTGCAGTTTGCCCAGGGTCTCTTAGCTGCTCCACCACAGAGCTGAGGCTAGAACCAAGCCTCTTGCCCCTATATTTTAGGACTGTTTTCACTATGATGGTTTTATCTTTTCAAACACTTTTATTTCTGTCTTTAGTGTCATACTGTGCTAAGTGCTATAATCTACACCAGCTCTGTTTCTGTCCTCTTAGATAAAACCTTGTAATTCCCATTACTAAGAAAATAACAGTCATTGATATTTTTCAACATCATGAAGCATTATCTGGGCTTGATATTACCCTGTATAAAGATATTTAGATGTAGATCTCAGCCTTCTGGGAGGTTACAAAATAAATAAGAATGACAAGAGACAGAATGCATGTTTTTCATGTTATTTTACCATGTGATGAGCAAGATTCATTGATAACTTTTAAGAAATGACAGGATAGAGGATGCACTGGCAAATTTTCAAGCTGTATTGAATTTATGCTGTATTACATATAATAATCTGGATGGTCTGGAGTAAGTGAGCAGGCATCATCTCTTTATTGTGGAGTTTTCAAACTTAAACAACATCGATGTAGACATATAGACCAGTGTTCTCAGATTATATTTCAGTGGAATCATGAGTAAAACCAGGAAGCTTTGTCACTAAAATCAATCTTGGTGGTCTTTTGTTTATTTTTAGAGATAAAAATGCAATGAGTAGATTATTTTTTCTCAATTTGAAGTTTTTTCTTATAACTTTTTCTTAATAACTTTCGTCTACTGGTGAACTCTACCAGACAAGAAAACCAGTGAACTGGTATAGCAAATATAATATTAATGGAAAAATTCAGACATGCAATATTTTTAGATGCAAAGAGCTGAATATTTATAAAATGTTATTTTTTTTGCCAGCAAAGTTGTTCCTTGTGTGTGTGAGATGGAAGTAAGTCTGTTAGTGTTTCGTGAGATTCCCCAGAGAACACCCTCACCAATACCTGGTTCACCTCCTGAACCAGTTTGAGAACAGCCAAGGTAGACACCTGAAAAAGCAATTAGTGGGCATTTGAATTAAGGAGGAAAAGCACATTAACTTGTTGAAACACAACTGTGAATTGTGTAGTATGGCCAAAAAGAAAAAAAGAAAAGCAGTAGAAATTTTGTGCTTAGTGCAACAAGATCTGAAAGCATTTTGTAAACTTCTGCCAACTTGTATAGTTCTTCAAGTAAAGGGAGTGGCTCTTTTCAAAGATGATTTCAGATGTCACCTGAGAGTTTGATTTCTGAGCTTGTTGGTGATGCTATGAAATTAACTAGGAGGTACTATGGAATTN
|
pathogenic
| 56,177 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 216450914, within gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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GTATTTTGGTGTTACTAAGTTTTAACCTACAAGGTTAAGAGCTAACAATATTAGAACATAGGAGCATGCTATCTGTCTTAGTCTGTTTTCTGTTGCTGTAACTAAATACCACAGACTAAGTAACTTACAAAGAATAGAGGTTTATTTAGCTCATGGTTCTGGAGACTGGGAAGTTCAAGAGCATGGCACTGGCATCTAGTGAGGGCCTTCTTGCTCTTCATAACATGGCAGAAGGCATCATATGGAGAAGAGGGCAAGAGCATATGTGTCAGCTCAGGTCTCTGGTCCTTTTCTTATAAAGCTACCAGTCCCAACATGGGGGACCCACCATGATGACCTTATCTACCTCCCAAAGGCCCCACCTTCAATCAACATAATGAATTTGGGGATTACTTTTCTAATGTGTGAAATTTGGGGGACACATTTAAGCCATAGCAATATCCAAATTAATTATGATATCCACTTGTTCTCAGCATGGTTTTTATTTAATACAATCCATAAGCCAGGGCTGCCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTGCCAGCTTCATGCATTAAGAAACCACTGAAAAGAGAACCTCATGCTGAGCTCATTTGCAAACCACTAACTATCTGAAGGCATTTGCTGAGAACTTCCAGTTGATTTCAGAGTATTTTTTAAAAAGAAGAAACAGCTTTACAACATTTTATTCCTCCACCTTTGACCATCTCTTCCTTCTCTCAATTTAGCAAAGGTTTATGAGACACCTATTCTGTCTCCACTATTATGCTAGGCTCTCTAGCCCTCTATAATGGGAAAACCTAGCCCCTACCCTCAGGTAGCTAGCTCATCAGCCAGGAGGGGAGATGAGCTCCTTAAAAGACAAAGTAGCAGGCACACTGGCTCCCTGATTTTCTACTAGACTGTAGAAATCAGTTCCATTTCCAGTAAGATTGTTGGTGAGGGATAGGGTTTTTAATGGTAATGGCTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGACACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTACCACGCCGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGATAGGGTTTTGTCATGCTGGCAAAACTCCTGACCTCAACTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCTGGCCAGTAATGGCTTCTCTAGCTGTGTGATGGGGAATGAACATTTGAGATCACTGCCTCCCGTGAGCTCCTCAACGAGGGAGCCATGTTTATGAAGGACTGCCTAGGCCCTTAGCCAGACTGCCAGAAGCCTATGTGGTGGGCTCCTCCTGCCAACCCCAGCTGCCATCTACAACAACACTGCAGTTACTTTTATTATATTGTACTTGTTTGTGCTGGTGTAATCCATACTGCAGAACAACAGTTTTTAAAATCCCTGTAAGTCTCATCAAATAAAGATGTTACTGACATTATTTTATTACATTGTGCAACAGACTCTGTAGGATAAGCCATAGGGAAGATTTAGTATTTAGTGTACAGGAATAGTCTGACAAGCCAAGTTTTTTGTTTGTTTTTTAATAAAATGGACACCCAATTGCTTGACTTCTGGCATTTGCTGCTGGAAAAGAAAGCTCACTGCCAAATTGTAGAATGCCATGATAGGTGTTTTTTATTCATCTCATTCCTGACTTTTTTCTCTCTTTTCCTTTCCATTTCTCATTTGTTTTATTGGGGGTTTATTTGTCCCTGTAAGTCACTTGAAGTTTTCTGAGCTAAGCCAGGGGTGGTTGTGAGAAGAGGGACCTCCCGGGATCCCAAGTCCCTGTTGGACTGGGCCTGAAAGGAGCCTCATGGGGCTGTCGCTGTCTTGTTCTCTGCAGATGCCTTGGGGGTGGGACTACTCAGGTTCCTCCAACCTGGGAGAGCTGAAGCTCCTGCTGGAGGAAGCAGTCATGCTGCGGCGCCTCAAGTCCGACGTCCTTTCCCAGCTGCCTGCCAAGCAGCGCAAGATAGTGGTGATTGCCCCAGGACGGATCAATGCCAGGACCAGAGCTGCCCTGGATGCTGCAGCCAAGGAAATGACCACCAAGGACAAAACTGTGAGTCCAGGGCTGGAGACAGATTTGGAAGCAGACATGTCTAGGTGTTCCTTTCCATGAGAGGCCCTTGAAAATGACCTGGCATTCTCTCAGCTTTCCTTTCTGTAACCTTTTCCCTCTTCCCTAGGCAAGAACAGCAAGTCCATTTCATTCCTCAGCCTACCTAGTCAGTTTTGAAAAATCTCATATTAAGTTGTGGTTTTATACTTGTATAGATCGCTGTTGATGGATGGCCATAAAGATAAGCACAGGCAACAGCAGGGTGGTGATCAATATTCCGAATCCCTCAAAGAATGTGGAAATTATGTCTACTATATTTTGAGAATGCATCAGTCTAGTAACAGTTGTTAGAAAATTAGTCCTAACATGTTTGATACATATGTTAATCCTTTAACCATACTGTGTCATTTGTGTTAGTCAAAATAACAAGCCGACATTCTTATAACAAAATAGAGTTTTCAAATCCTCCTAACCTTTTAAATCCCTATTACAGGCATTTATGGTTGGCAGGAAGTTGGCATCCCCCTTTTTACAGAGAGGGAAACTGAGGCTCACAGAGATTGCAGTTTGCCCAGGGTCTCTTAGCTGCTCCACCACAGAGCTGAGGCTAGAACCAAGCCTCTTGCCCCTATATTTTAGGACTGTTTTCACTATGATGGTTTTATCTTTTCAAACACTTTTATTTCTGTCTTTAGTGTCATACTGTGCTAAGTGCTATAATCTACACCAGCTCTGTTTCTGTCCTCTTAGATAAAACCTTGTAATTCCCATTACTAAGAAAATAACAGTCATTGATATTTTTCAACATCATGAAGCATTATCTGGGCTTGATATTACCCTGTATAAAGATATTTAGATGTAGATCTCAGCCTTCTGGGAGGTTACAAAATAAATAAGAATGACAAGAGACAGAATGCATGTTTTTCATGTTATTTTACCATGTGATGAGCAAGATTCATTGATAACTTTTAAGAAATGACAGGATAGAGGATGCACTGGCAAATTTTCAAGCTGTATTGAATTTATGCTGTATTACATATAATAATCTGGATGGTCTGGAGTAAGTGAGCAGGCATCATCTCTTTATTGTGGAGTTTTCAAACTTAAACAACATCGATGTAGACATATAGACCAGTGTTCTCAGATTATATTTCAGTGGAATCATGAGTAAAACCAGGAAGCTTTGTCACTAAAATCAATCTTGGTGGTCTTTTGTTTATTTTTAGAGATAAAAATGCAATGAGTAGATTATTTTTTCTCAATTTGAAGTTTTTTCTTATAACTTTTTCTTAATAACTTTCGTCTACTGGTGAACTCTACCAGACAAGAAAACCAGTGAACTGGTATAGCAAATATAATATTAATGGAAAAATTCAGACATGCAATATTTTTAGATGCAAAGAGCTGAATATTTATAAAATGTTATTTTTTTTGCCAGCAAAGTTGTTCCTTGTGTGTGTGAGATGGAAGTAAGTCTGTTAGTGTTTCGTGAGATTCCCCAGAGAACACCCTCACCAATACCTGGTTCACCTCCTGAACCAGTTTGAGAACAGCCAAGGTAGACACCTGAAAAAGCAATTAGTGGGCATTTGAATTAAGGAGGAAAAGCACATTAACTTGTTGAAACACAACTGTGAATTGTGTAGTATGGCCAAAAAGAAAAAAAGAAAAGCAGTAGAAATTTTGTGCTTAGTGCAACAAGATCTGAAAGCATTTTGTAAACTTCTGCCAACTTGTATAGTTCTTCAAGTAAAGGGAGTGGCTCTTTTCAAAGATGATTTCAGATGTCACCTGAGAGTTTGATTTCTGAGCTTGTTGGTGATGCTATGAAATTAACTAGGAGGTACTATGGAATTTAGGAATGTTGGGTGTTTTATAACTTTAGGTAGCTATACAA
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pathogenic
| 56,179 |
A mutation at chromosome position 216450925 on chromosome 2 in gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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TTACTAAGTTTTAACCTACAAGGTTAAGAGCTAACAATATTAGAACATAGGAGCATGCTATCTGTCTTAGTCTGTTTTCTGTTGCTGTAACTAAATACCACAGACTAAGTAACTTACAAAGAATAGAGGTTTATTTAGCTCATGGTTCTGGAGACTGGGAAGTTCAAGAGCATGGCACTGGCATCTAGTGAGGGCCTTCTTGCTCTTCATAACATGGCAGAAGGCATCATATGGAGAAGAGGGCAAGAGCATATGTGTCAGCTCAGGTCTCTGGTCCTTTTCTTATAAAGCTACCAGTCCCAACATGGGGGACCCACCATGATGACCTTATCTACCTCCCAAAGGCCCCACCTTCAATCAACATAATGAATTTGGGGATTACTTTTCTAATGTGTGAAATTTGGGGGACACATTTAAGCCATAGCAATATCCAAATTAATTATGATATCCACTTGTTCTCAGCATGGTTTTTATTTAATACAATCCATAAGCCAGGGCTGCCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTGCCAGCTTCATGCATTAAGAAACCACTGAAAAGAGAACCTCATGCTGAGCTCATTTGCAAACCACTAACTATCTGAAGGCATTTGCTGAGAACTTCCAGTTGATTTCAGAGTATTTTTTAAAAAGAAGAAACAGCTTTACAACATTTTATTCCTCCACCTTTGACCATCTCTTCCTTCTCTCAATTTAGCAAAGGTTTATGAGACACCTATTCTGTCTCCACTATTATGCTAGGCTCTCTAGCCCTCTATAATGGGAAAACCTAGCCCCTACCCTCAGGTAGCTAGCTCATCAGCCAGGAGGGGAGATGAGCTCCTTAAAAGACAAAGTAGCAGGCACACTGGCTCCCTGATTTTCTACTAGACTGTAGAAATCAGTTCCATTTCCAGTAAGATTGTTGGTGAGGGATAGGGTTTTTAATGGTAATGGCTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGACACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTACCACGCCGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGATAGGGTTTTGTCATGCTGGCAAAACTCCTGACCTCAACTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCTGGCCAGTAATGGCTTCTCTAGCTGTGTGATGGGGAATGAACATTTGAGATCACTGCCTCCCGTGAGCTCCTCAACGAGGGAGCCATGTTTATGAAGGACTGCCTAGGCCCTTAGCCAGACTGCCAGAAGCCTATGTGGTGGGCTCCTCCTGCCAACCCCAGCTGCCATCTACAACAACACTGCAGTTACTTTTATTATATTGTACTTGTTTGTGCTGGTGTAATCCATACTGCAGAACAACAGTTTTTAAAATCCCTGTAAGTCTCATCAAATAAAGATGTTACTGACATTATTTTATTACATTGTGCAACAGACTCTGTAGGATAAGCCATAGGGAAGATTTAGTATTTAGTGTACAGGAATAGTCTGACAAGCCAAGTTTTTTGTTTGTTTTTTAATAAAATGGACACCCAATTGCTTGACTTCTGGCATTTGCTGCTGGAAAAGAAAGCTCACTGCCAAATTGTAGAATGCCATGATAGGTGTTTTTTATTCATCTCATTCCTGACTTTTTTCTCTCTTTTCCTTTCCATTTCTCATTTGTTTTATTGGGGGTTTATTTGTCCCTGTAAGTCACTTGAAGTTTTCTGAGCTAAGCCAGGGGTGGTTGTGAGAAGAGGGACCTCCCGGGATCCCAAGTCCCTGTTGGACTGGGCCTGAAAGGAGCCTCATGGGGCTGTCGCTGTCTTGTTCTCTGCAGATGCCTTGGGGGTGGGACTACTCAGGTTCCTCCAACCTGGGAGAGCTGAAGCTCCTGCTGGAGGAAGCAGTCATGCTGCGGCGCCTCAAGTCCGACGTCCTTTCCCAGCTGCCTGCCAAGCAGCGCAAGATAGTGGTGATTGCCCCAGGACGGATCAATGCCAGGACCAGAGCTGCCCTGGATGCTGCAGCCAAGGAAATGACCACCAAGGACAAAACTGTGAGTCCAGGGCTGGAGACAGATTTGGAAGCAGACATGTCTAGGTGTTCCTTTCCATGAGAGGCCCTTGAAAATGACCTGGCATTCTCTCAGCTTTCCTTTCTGTAACCTTTTCCCTCTTCCCTAGGCAAGAACAGCAAGTCCATTTCATTCCTCAGCCTACCTAGTCAGTTTTGAAAAATCTCATATTAAGTTGTGGTTTTATACTTGTATAGATCGCTGTTGATGGATGGCCATAAAGATAAGCACAGGCAACAGCAGGGTGGTGATCAATATTCCGAATCCCTCAAAGAATGTGGAAATTATGTCTACTATATTTTGAGAATGCATCAGTCTAGTAACAGTTGTTAGAAAATTAGTCCTAACATGTTTGATACATATGTTAATCCTTTAACCATACTGTGTCATTTGTGTTAGTCAAAATAACAAGCCGACATTCTTATAACAAAATAGAGTTTTCAAATCCTCCTAACCTTTTAAATCCCTATTACAGGCATTTATGGTTGGCAGGAAGTTGGCATCCCCCTTTTTACAGAGAGGGAAACTGAGGCTCACAGAGATTGCAGTTTGCCCAGGGTCTCTTAGCTGCTCCACCACAGAGCTGAGGCTAGAACCAAGCCTCTTGCCCCTATATTTTAGGACTGTTTTCACTATGATGGTTTTATCTTTTCAAACACTTTTATTTCTGTCTTTAGTGTCATACTGTGCTAAGTGCTATAATCTACACCAGCTCTGTTTCTGTCCTCTTAGATAAAACCTTGTAATTCCCATTACTAAGAAAATAACAGTCATTGATATTTTTCAACATCATGAAGCATTATCTGGGCTTGATATTACCCTGTATAAAGATATTTAGATGTAGATCTCAGCCTTCTGGGAGGTTACAAAATAAATAAGAATGACAAGAGACAGAATGCATGTTTTTCATGTTATTTTACCATGTGATGAGCAAGATTCATTGATAACTTTTAAGAAATGACAGGATAGAGGATGCACTGGCAAATTTTCAAGCTGTATTGAATTTATGCTGTATTACATATAATAATCTGGATGGTCTGGAGTAAGTGAGCAGGCATCATCTCTTTATTGTGGAGTTTTCAAACTTAAACAACATCGATGTAGACATATAGACCAGTGTTCTCAGATTATATTTCAGTGGAATCATGAGTAAAACCAGGAAGCTTTGTCACTAAAATCAATCTTGGTGGTCTTTTGTTTATTTTTAGAGATAAAAATGCAATGAGTAGATTATTTTTTCTCAATTTGAAGTTTTTTCTTATAACTTTTTCTTAATAACTTTCGTCTACTGGTGAACTCTACCAGACAAGAAAACCAGTGAACTGGTATAGCAAATATAATATTAATGGAAAAATTCAGACATGCAATATTTTTAGATGCAAAGAGCTGAATATTTATAAAATGTTATTTTTTTTGCCAGCAAAGTTGTTCCTTGTGTGTGTGAGATGGAAGTAAGTCTGTTAGTGTTTCGTGAGATTCCCCAGAGAACACCCTCACCAATACCTGGTTCACCTCCTGAACCAGTTTGAGAACAGCCAAGGTAGACACCTGAAAAAGCAATTAGTGGGCATTTGAATTAAGGAGGAAAAGCACATTAACTTGTTGAAACACAACTGTGAATTGTGTAGTATGGCCAAAAAGAAAAAAAGAAAAGCAGTAGAAATTTTGTGCTTAGTGCAACAAGATCTGAAAGCATTTTGTAAACTTCTGCCAACTTGTATAGTTCTTCAAGTAAAGGGAGTGGCTCTTTTCAAAGATGATTTCAGATGTCACCTGAGAGTTTGATTTCTGAGCTTGTTGGTGATGCTATGAAATTAACTAGGAGGTACTATGGAATTTAGGAATGTTGGGTGTTTTATAACTTTAGGTAGCTATACAAATCCAGTATTT
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TTACTAAGTTTTAACCTACAAGGTTAAGAGCTAACAATATTAGAACATAGGAGCATGCTATCTGTCTTAGTCTGTTTTCTGTTGCTGTAACTAAATACCACAGACTAAGTAACTTACAAAGAATAGAGGTTTATTTAGCTCATGGTTCTGGAGACTGGGAAGTTCAAGAGCATGGCACTGGCATCTAGTGAGGGCCTTCTTGCTCTTCATAACATGGCAGAAGGCATCATATGGAGAAGAGGGCAAGAGCATATGTGTCAGCTCAGGTCTCTGGTCCTTTTCTTATAAAGCTACCAGTCCCAACATGGGGGACCCACCATGATGACCTTATCTACCTCCCAAAGGCCCCACCTTCAATCAACATAATGAATTTGGGGATTACTTTTCTAATGTGTGAAATTTGGGGGACACATTTAAGCCATAGCAATATCCAAATTAATTATGATATCCACTTGTTCTCAGCATGGTTTTTATTTAATACAATCCATAAGCCAGGGCTGCCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTGCCAGCTTCATGCATTAAGAAACCACTGAAAAGAGAACCTCATGCTGAGCTCATTTGCAAACCACTAACTATCTGAAGGCATTTGCTGAGAACTTCCAGTTGATTTCAGAGTATTTTTTAAAAAGAAGAAACAGCTTTACAACATTTTATTCCTCCACCTTTGACCATCTCTTCCTTCTCTCAATTTAGCAAAGGTTTATGAGACACCTATTCTGTCTCCACTATTATGCTAGGCTCTCTAGCCCTCTATAATGGGAAAACCTAGCCCCTACCCTCAGGTAGCTAGCTCATCAGCCAGGAGGGGAGATGAGCTCCTTAAAAGACAAAGTAGCAGGCACACTGGCTCCCTGATTTTCTACTAGACTGTAGAAATCAGTTCCATTTCCAGTAAGATTGTTGGTGAGGGATAGGGTTTTTAATGGTAATGGCTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGACACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTACCACGCCGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGATAGGGTTTTGTCATGCTGGCAAAACTCCTGACCTCAACTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCTGGCCAGTAATGGCTTCTCTAGCTGTGTGATGGGGAATGAACATTTGAGATCACTGCCTCCCGTGAGCTCCTCAACGAGGGAGCCATGTTTATGAAGGACTGCCTAGGCCCTTAGCCAGACTGCCAGAAGCCTATGTGGTGGGCTCCTCCTGCCAACCCCAGCTGCCATCTACAACAACACTGCAGTTACTTTTATTATATTGTACTTGTTTGTGCTGGTGTAATCCATACTGCAGAACAACAGTTTTTAAAATCCCTGTAAGTCTCATCAAATAAAGATGTTACTGACATTATTTTATTACATTGTGCAACAGACTCTGTAGGATAAGCCATAGGGAAGATTTAGTATTTAGTGTACAGGAATAGTCTGACAAGCCAAGTTTTTTGTTTGTTTTTTAATAAAATGGACACCCAATTGCTTGACTTCTGGCATTTGCTGCTGGAAAAGAAAGCTCACTGCCAAATTGTAGAATGCCATGATAGGTGTTTTTTATTCATCTCATTCCTGACTTTTTTCTCTCTTTTCCTTTCCATTTCTCATTTGTTTTATTGGGGGTTTATTTGTCCCTGTAAGTCACTTGAAGTTTTCTGAGCTAAGCCAGGGGTGGTTGTGAGAAGAGGGACCTCCCGGGATCCCAAGTCCCTGTTGGACTGGGCCTGAAAGGAGCCTCATGGGGCTGTCGCTGTCTTGTTCTCTGCAGATGCCTTGGGGGTGGGACTACTCAGGTTCCTCCAACCTGGGAGAGCTGAAGCTCCTGCTGGAGGAAGCAGTCATGCTGCGGCCTCAAGTCCGACGTCCTTTCCCAGCTGCCTGCCAAGCAGCGCAAGATAGTGGTGATTGCCCCAGGACGGATCAATGCCAGGACCAGAGCTGCCCTGGATGCTGCAGCCAAGGAAATGACCACCAAGGACAAAACTGTGAGTCCAGGGCTGGAGACAGATTTGGAAGCAGACATGTCTAGGTGTTCCTTTCCATGAGAGGCCCTTGAAAATGACCTGGCATTCTCTCAGCTTTCCTTTCTGTAACCTTTTCCCTCTTCCCTAGGCAAGAACAGCAAGTCCATTTCATTCCTCAGCCTACCTAGTCAGTTTTGAAAAATCTCATATTAAGTTGTGGTTTTATACTTGTATAGATCGCTGTTGATGGATGGCCATAAAGATAAGCACAGGCAACAGCAGGGTGGTGATCAATATTCCGAATCCCTCAAAGAATGTGGAAATTATGTCTACTATATTTTGAGAATGCATCAGTCTAGTAACAGTTGTTAGAAAATTAGTCCTAACATGTTTGATACATATGTTAATCCTTTAACCATACTGTGTCATTTGTGTTAGTCAAAATAACAAGCCGACATTCTTATAACAAAATAGAGTTTTCAAATCCTCCTAACCTTTTAAATCCCTATTACAGGCATTTATGGTTGGCAGGAAGTTGGCATCCCCCTTTTTACAGAGAGGGAAACTGAGGCTCACAGAGATTGCAGTTTGCCCAGGGTCTCTTAGCTGCTCCACCACAGAGCTGAGGCTAGAACCAAGCCTCTTGCCCCTATATTTTAGGACTGTTTTCACTATGATGGTTTTATCTTTTCAAACACTTTTATTTCTGTCTTTAGTGTCATACTGTGCTAAGTGCTATAATCTACACCAGCTCTGTTTCTGTCCTCTTAGATAAAACCTTGTAATTCCCATTACTAAGAAAATAACAGTCATTGATATTTTTCAACATCATGAAGCATTATCTGGGCTTGATATTACCCTGTATAAAGATATTTAGATGTAGATCTCAGCCTTCTGGGAGGTTACAAAATAAATAAGAATGACAAGAGACAGAATGCATGTTTTTCATGTTATTTTACCATGTGATGAGCAAGATTCATTGATAACTTTTAAGAAATGACAGGATAGAGGATGCACTGGCAAATTTTCAAGCTGTATTGAATTTATGCTGTATTACATATAATAATCTGGATGGTCTGGAGTAAGTGAGCAGGCATCATCTCTTTATTGTGGAGTTTTCAAACTTAAACAACATCGATGTAGACATATAGACCAGTGTTCTCAGATTATATTTCAGTGGAATCATGAGTAAAACCAGGAAGCTTTGTCACTAAAATCAATCTTGGTGGTCTTTTGTTTATTTTTAGAGATAAAAATGCAATGAGTAGATTATTTTTTCTCAATTTGAAGTTTTTTCTTATAACTTTTTCTTAATAACTTTCGTCTACTGGTGAACTCTACCAGACAAGAAAACCAGTGAACTGGTATAGCAAATATAATATTAATGGAAAAATTCAGACATGCAATATTTTTAGATGCAAAGAGCTGAATATTTATAAAATGTTATTTTTTTTGCCAGCAAAGTTGTTCCTTGTGTGTGTGAGATGGAAGTAAGTCTGTTAGTGTTTCGTGAGATTCCCCAGAGAACACCCTCACCAATACCTGGTTCACCTCCTGAACCAGTTTGAGAACAGCCAAGGTAGACACCTGAAAAAGCAATTAGTGGGCATTTGAATTAAGGAGGAAAAGCACATTAACTTGTTGAAACACAACTGTGAATTGTGTAGTATGGCCAAAAAGAAAAAAAGAAAAGCAGTAGAAATTTTGTGCTTAGTGCAACAAGATCTGAAAGCATTTTGTAAACTTCTGCCAACTTGTATAGTTCTTCAAGTAAAGGGAGTGGCTCTTTTCAAAGATGATTTCAGATGTCACCTGAGAGTTTGATTTCTGAGCTTGTTGGTGATGCTATGAAATTAACTAGGAGGTACTATGGAATTTAGGAATGTTGGGTGTTTTATAACTTTAGGTAGCTATACAAATCCAGTATTTNN
|
pathogenic
| 56,181 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 216451065, gene SMARCAL1 (SNF2 related chromatin remodeling annealing helicase 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Schimke_immuno-osseous_dysplasia']
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CATGGTTCTGGAGACTGGGAAGTTCAAGAGCATGGCACTGGCATCTAGTGAGGGCCTTCTTGCTCTTCATAACATGGCAGAAGGCATCATATGGAGAAGAGGGCAAGAGCATATGTGTCAGCTCAGGTCTCTGGTCCTTTTCTTATAAAGCTACCAGTCCCAACATGGGGGACCCACCATGATGACCTTATCTACCTCCCAAAGGCCCCACCTTCAATCAACATAATGAATTTGGGGATTACTTTTCTAATGTGTGAAATTTGGGGGACACATTTAAGCCATAGCAATATCCAAATTAATTATGATATCCACTTGTTCTCAGCATGGTTTTTATTTAATACAATCCATAAGCCAGGGCTGCCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTGCCAGCTTCATGCATTAAGAAACCACTGAAAAGAGAACCTCATGCTGAGCTCATTTGCAAACCACTAACTATCTGAAGGCATTTGCTGAGAACTTCCAGTTGATTTCAGAGTATTTTTTAAAAAGAAGAAACAGCTTTACAACATTTTATTCCTCCACCTTTGACCATCTCTTCCTTCTCTCAATTTAGCAAAGGTTTATGAGACACCTATTCTGTCTCCACTATTATGCTAGGCTCTCTAGCCCTCTATAATGGGAAAACCTAGCCCCTACCCTCAGGTAGCTAGCTCATCAGCCAGGAGGGGAGATGAGCTCCTTAAAAGACAAAGTAGCAGGCACACTGGCTCCCTGATTTTCTACTAGACTGTAGAAATCAGTTCCATTTCCAGTAAGATTGTTGGTGAGGGATAGGGTTTTTAATGGTAATGGCTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGACACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTACCACGCCGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGATAGGGTTTTGTCATGCTGGCAAAACTCCTGACCTCAACTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCTGGCCAGTAATGGCTTCTCTAGCTGTGTGATGGGGAATGAACATTTGAGATCACTGCCTCCCGTGAGCTCCTCAACGAGGGAGCCATGTTTATGAAGGACTGCCTAGGCCCTTAGCCAGACTGCCAGAAGCCTATGTGGTGGGCTCCTCCTGCCAACCCCAGCTGCCATCTACAACAACACTGCAGTTACTTTTATTATATTGTACTTGTTTGTGCTGGTGTAATCCATACTGCAGAACAACAGTTTTTAAAATCCCTGTAAGTCTCATCAAATAAAGATGTTACTGACATTATTTTATTACATTGTGCAACAGACTCTGTAGGATAAGCCATAGGGAAGATTTAGTATTTAGTGTACAGGAATAGTCTGACAAGCCAAGTTTTTTGTTTGTTTTTTAATAAAATGGACACCCAATTGCTTGACTTCTGGCATTTGCTGCTGGAAAAGAAAGCTCACTGCCAAATTGTAGAATGCCATGATAGGTGTTTTTTATTCATCTCATTCCTGACTTTTTTCTCTCTTTTCCTTTCCATTTCTCATTTGTTTTATTGGGGGTTTATTTGTCCCTGTAAGTCACTTGAAGTTTTCTGAGCTAAGCCAGGGGTGGTTGTGAGAAGAGGGACCTCCCGGGATCCCAAGTCCCTGTTGGACTGGGCCTGAAAGGAGCCTCATGGGGCTGTCGCTGTCTTGTTCTCTGCAGATGCCTTGGGGGTGGGACTACTCAGGTTCCTCCAACCTGGGAGAGCTGAAGCTCCTGCTGGAGGAAGCAGTCATGCTGCGGCGCCTCAAGTCCGACGTCCTTTCCCAGCTGCCTGCCAAGCAGCGCAAGATAGTGGTGATTGCCCCAGGACGGATCAATGCCAGGACCAGAGCTGCCCTGGATGCTGCAGCCAAGGAAATGACCACCAAGGACAAAACTGTGAGTCCAGGGCTGGAGACAGATTTGGAAGCAGACATGTCTAGGTGTTCCTTTCCATGAGAGGCCCTTGAAAATGACCTGGCATTCTCTCAGCTTTCCTTTCTGTAACCTTTTCCCTCTTCCCTAGGCAAGAACAGCAAGTCCATTTCATTCCTCAGCCTACCTAGTCAGTTTTGAAAAATCTCATATTAAGTTGTGGTTTTATACTTGTATAGATCGCTGTTGATGGATGGCCATAAAGATAAGCACAGGCAACAGCAGGGTGGTGATCAATATTCCGAATCCCTCAAAGAATGTGGAAATTATGTCTACTATATTTTGAGAATGCATCAGTCTAGTAACAGTTGTTAGAAAATTAGTCCTAACATGTTTGATACATATGTTAATCCTTTAACCATACTGTGTCATTTGTGTTAGTCAAAATAACAAGCCGACATTCTTATAACAAAATAGAGTTTTCAAATCCTCCTAACCTTTTAAATCCCTATTACAGGCATTTATGGTTGGCAGGAAGTTGGCATCCCCCTTTTTACAGAGAGGGAAACTGAGGCTCACAGAGATTGCAGTTTGCCCAGGGTCTCTTAGCTGCTCCACCACAGAGCTGAGGCTAGAACCAAGCCTCTTGCCCCTATATTTTAGGACTGTTTTCACTATGATGGTTTTATCTTTTCAAACACTTTTATTTCTGTCTTTAGTGTCATACTGTGCTAAGTGCTATAATCTACACCAGCTCTGTTTCTGTCCTCTTAGATAAAACCTTGTAATTCCCATTACTAAGAAAATAACAGTCATTGATATTTTTCAACATCATGAAGCATTATCTGGGCTTGATATTACCCTGTATAAAGATATTTAGATGTAGATCTCAGCCTTCTGGGAGGTTACAAAATAAATAAGAATGACAAGAGACAGAATGCATGTTTTTCATGTTATTTTACCATGTGATGAGCAAGATTCATTGATAACTTTTAAGAAATGACAGGATAGAGGATGCACTGGCAAATTTTCAAGCTGTATTGAATTTATGCTGTATTACATATAATAATCTGGATGGTCTGGAGTAAGTGAGCAGGCATCATCTCTTTATTGTGGAGTTTTCAAACTTAAACAACATCGATGTAGACATATAGACCAGTGTTCTCAGATTATATTTCAGTGGAATCATGAGTAAAACCAGGAAGCTTTGTCACTAAAATCAATCTTGGTGGTCTTTTGTTTATTTTTAGAGATAAAAATGCAATGAGTAGATTATTTTTTCTCAATTTGAAGTTTTTTCTTATAACTTTTTCTTAATAACTTTCGTCTACTGGTGAACTCTACCAGACAAGAAAACCAGTGAACTGGTATAGCAAATATAATATTAATGGAAAAATTCAGACATGCAATATTTTTAGATGCAAAGAGCTGAATATTTATAAAATGTTATTTTTTTTGCCAGCAAAGTTGTTCCTTGTGTGTGTGAGATGGAAGTAAGTCTGTTAGTGTTTCGTGAGATTCCCCAGAGAACACCCTCACCAATACCTGGTTCACCTCCTGAACCAGTTTGAGAACAGCCAAGGTAGACACCTGAAAAAGCAATTAGTGGGCATTTGAATTAAGGAGGAAAAGCACATTAACTTGTTGAAACACAACTGTGAATTGTGTAGTATGGCCAAAAAGAAAAAAAGAAAAGCAGTAGAAATTTTGTGCTTAGTGCAACAAGATCTGAAAGCATTTTGTAAACTTCTGCCAACTTGTATAGTTCTTCAAGTAAAGGGAGTGGCTCTTTTCAAAGATGATTTCAGATGTCACCTGAGAGTTTGATTTCTGAGCTTGTTGGTGATGCTATGAAATTAACTAGGAGGTACTATGGAATTTAGGAATGTTGGGTGTTTTATAACTTTAGGTAGCTATACAAATCCAGTATTTTTGAGGATATTTTTATATTTTCTTGCTTAGAAACGGAGCCACAACTCCCTTTTGGTTGTGGAAAAGTACATAAGGATAGTGCCAGTTGCCCAGAATCCTGCCTACTGGGTGATTATCCTCTTTGCTTTGTAAACACCACA
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CATGGTTCTGGAGACTGGGAAGTTCAAGAGCATGGCACTGGCATCTAGTGAGGGCCTTCTTGCTCTTCATAACATGGCAGAAGGCATCATATGGAGAAGAGGGCAAGAGCATATGTGTCAGCTCAGGTCTCTGGTCCTTTTCTTATAAAGCTACCAGTCCCAACATGGGGGACCCACCATGATGACCTTATCTACCTCCCAAAGGCCCCACCTTCAATCAACATAATGAATTTGGGGATTACTTTTCTAATGTGTGAAATTTGGGGGACACATTTAAGCCATAGCAATATCCAAATTAATTATGATATCCACTTGTTCTCAGCATGGTTTTTATTTAATACAATCCATAAGCCAGGGCTGCCTTTTTTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTGCCAGCTTCATGCATTAAGAAACCACTGAAAAGAGAACCTCATGCTGAGCTCATTTGCAAACCACTAACTATCTGAAGGCATTTGCTGAGAACTTCCAGTTGATTTCAGAGTATTTTTTAAAAAGAAGAAACAGCTTTACAACATTTTATTCCTCCACCTTTGACCATCTCTTCCTTCTCTCAATTTAGCAAAGGTTTATGAGACACCTATTCTGTCTCCACTATTATGCTAGGCTCTCTAGCCCTCTATAATGGGAAAACCTAGCCCCTACCCTCAGGTAGCTAGCTCATCAGCCAGGAGGGGAGATGAGCTCCTTAAAAGACAAAGTAGCAGGCACACTGGCTCCCTGATTTTCTACTAGACTGTAGAAATCAGTTCCATTTCCAGTAAGATTGTTGGTGAGGGATAGGGTTTTTAATGGTAATGGCTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGACACCATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTGTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTACAGGTGCATGCTACCACGCCGGCTAATTTTTGTATGTTTAGTAGAGATAGGGTTTTGTCATGCTGGCAAAACTCCTGACCTCAACTGGTCTCTAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCTGGCCAGTAATGGCTTCTCTAGCTGTGTGATGGGGAATGAACATTTGAGATCACTGCCTCCCGTGAGCTCCTCAACGAGGGAGCCATGTTTATGAAGGACTGCCTAGGCCCTTAGCCAGACTGCCAGAAGCCTATGTGGTGGGCTCCTCCTGCCAACCCCAGCTGCCATCTACAACAACACTGCAGTTACTTTTATTATATTGTACTTGTTTGTGCTGGTGTAATCCATACTGCAGAACAACAGTTTTTAAAATCCCTGTAAGTCTCATCAAATAAAGATGTTACTGACATTATTTTATTACATTGTGCAACAGACTCTGTAGGATAAGCCATAGGGAAGATTTAGTATTTAGTGTACAGGAATAGTCTGACAAGCCAAGTTTTTTGTTTGTTTTTTAATAAAATGGACACCCAATTGCTTGACTTCTGGCATTTGCTGCTGGAAAAGAAAGCTCACTGCCAAATTGTAGAATGCCATGATAGGTGTTTTTTATTCATCTCATTCCTGACTTTTTTCTCTCTTTTCCTTTCCATTTCTCATTTGTTTTATTGGGGGTTTATTTGTCCCTGTAAGTCACTTGAAGTTTTCTGAGCTAAGCCAGGGGTGGTTGTGAGAAGAGGGACCTCCCGGGATCCCAAGTCCCTGTTGGACTGGGCCTGAAAGGAGCCTCATGGGGCTGTCGCTGTCTTGTTCTCTGCAGATGCCTTGGGGGTGGGACTACTCAGGTTCCTCCAACCTGGGAGAGCTGAAGCTCCTGCTGGAGGAAGCAGTCATGCTGCGGCGCCTCAAGTCCGACGTCCTTTCCCAGCTGCCTGCCAAGCAGCGCAAGATAGTGGTGATTGCCCCAGGACGGATCAATGCCAGGACCAGAGCTGCCCTGGATGCTGCAGCCAAGGAAATGACCACCAAGGACAAAACTGTTGAGTCCAGGGCTGGAGACAGATTTGGAAGCAGACATGTCTAGGTGTTCCTTTCCATGAGAGGCCCTTGAAAATGACCTGGCATTCTCTCAGCTTTCCTTTCTGTAACCTTTTCCCTCTTCCCTAGGCAAGAACAGCAAGTCCATTTCATTCCTCAGCCTACCTAGTCAGTTTTGAAAAATCTCATATTAAGTTGTGGTTTTATACTTGTATAGATCGCTGTTGATGGATGGCCATAAAGATAAGCACAGGCAACAGCAGGGTGGTGATCAATATTCCGAATCCCTCAAAGAATGTGGAAATTATGTCTACTATATTTTGAGAATGCATCAGTCTAGTAACAGTTGTTAGAAAATTAGTCCTAACATGTTTGATACATATGTTAATCCTTTAACCATACTGTGTCATTTGTGTTAGTCAAAATAACAAGCCGACATTCTTATAACAAAATAGAGTTTTCAAATCCTCCTAACCTTTTAAATCCCTATTACAGGCATTTATGGTTGGCAGGAAGTTGGCATCCCCCTTTTTACAGAGAGGGAAACTGAGGCTCACAGAGATTGCAGTTTGCCCAGGGTCTCTTAGCTGCTCCACCACAGAGCTGAGGCTAGAACCAAGCCTCTTGCCCCTATATTTTAGGACTGTTTTCACTATGATGGTTTTATCTTTTCAAACACTTTTATTTCTGTCTTTAGTGTCATACTGTGCTAAGTGCTATAATCTACACCAGCTCTGTTTCTGTCCTCTTAGATAAAACCTTGTAATTCCCATTACTAAGAAAATAACAGTCATTGATATTTTTCAACATCATGAAGCATTATCTGGGCTTGATATTACCCTGTATAAAGATATTTAGATGTAGATCTCAGCCTTCTGGGAGGTTACAAAATAAATAAGAATGACAAGAGACAGAATGCATGTTTTTCATGTTATTTTACCATGTGATGAGCAAGATTCATTGATAACTTTTAAGAAATGACAGGATAGAGGATGCACTGGCAAATTTTCAAGCTGTATTGAATTTATGCTGTATTACATATAATAATCTGGATGGTCTGGAGTAAGTGAGCAGGCATCATCTCTTTATTGTGGAGTTTTCAAACTTAAACAACATCGATGTAGACATATAGACCAGTGTTCTCAGATTATATTTCAGTGGAATCATGAGTAAAACCAGGAAGCTTTGTCACTAAAATCAATCTTGGTGGTCTTTTGTTTATTTTTAGAGATAAAAATGCAATGAGTAGATTATTTTTTCTCAATTTGAAGTTTTTTCTTATAACTTTTTCTTAATAACTTTCGTCTACTGGTGAACTCTACCAGACAAGAAAACCAGTGAACTGGTATAGCAAATATAATATTAATGGAAAAATTCAGACATGCAATATTTTTAGATGCAAAGAGCTGAATATTTATAAAATGTTATTTTTTTTGCCAGCAAAGTTGTTCCTTGTGTGTGTGAGATGGAAGTAAGTCTGTTAGTGTTTCGTGAGATTCCCCAGAGAACACCCTCACCAATACCTGGTTCACCTCCTGAACCAGTTTGAGAACAGCCAAGGTAGACACCTGAAAAAGCAATTAGTGGGCATTTGAATTAAGGAGGAAAAGCACATTAACTTGTTGAAACACAACTGTGAATTGTGTAGTATGGCCAAAAAGAAAAAAAGAAAAGCAGTAGAAATTTTGTGCTTAGTGCAACAAGATCTGAAAGCATTTTGTAAACTTCTGCCAACTTGTATAGTTCTTCAAGTAAAGGGAGTGGCTCTTTTCAAAGATGATTTCAGATGTCACCTGAGAGTTTGATTTCTGAGCTTGTTGGTGATGCTATGAAATTAACTAGGAGGTACTATGGAATTTAGGAATGTTGGGTGTTTTATAACTTTAGGTAGCTATACAAATCCAGTATTTTTGAGGATATTTTTATATTTTCTTGCTTAGAAACGGAGCCACAACTCCCTTTTGGTTGTGGAAAAGTACATAAGGATAGTGCCAGTTGCCCAGAATCCTGCCTACTGGGTGATTATCCTCTTTGCTTTGTAAACACCAC
|
pathogenic
| 56,188 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 218344961, gene PNKD. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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GAGCTATGATTGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGCAACAATGAGACTCTGTCTCAAAAATAAAAAAGACTTCTGCCAGCTGCGGGACAGAATGGGAGAATGTCTGTAGCTGAGTAAAGCCCTGCAGGGAATTAGTTTCCCCTGGGTGGAGACTGGTTCTCTGATACAGTGACTGGCAGGACTAGGTTATGAAAAGTTAAGAACAGCTAGGTGAGTGGGTGGGTGAGGATCACAAGTCCCAGGCTGCATGAAATCCCAAAGGGCAGCCTAGGCGAAGAAGTGTTCCGTGGGAAAGAGCAGCCCTGCGTCTACCAAGCCTGGGGCCTGCAGCCCGAAGATTCCACAGCCCCTCCCTTCAGGTGTCACTGTGTGCAACGGAGGCCTCGGATGGGCTTGGTCAGGGGGTGACCAGTTGGGCCCAGTTCCCAGTGAGGAGGGAATAGATGCCTGGGGTGGGTCTGGAAAGTGCACAGTCAGGGCTGACGGCCAGCCAGAGCATTACAAGCTGGTTCCCACCTGTCTGGGTGTGCCTTATGCCATATTGTGTTATCCTGGCACCTTGTGACATACCCTCCAACCCCCACCCAGGGCGGACCTTTGAGGGCAATGCAGAGACCATGCTGAGCTCACTGGACACTGTGCTGGGGCTAGGGGATGACACCCTTCTGTGGCCTGGTGAGACACCCCCTTACTACTCCCCATCCTCCAGCCCCACGCTCAGCCTGGGACAAGGGCCTTCCCACCCCCTCACTCCCCTAGAAAGCAGGCCAGCCCAGTTCCTGGCCCAGAAGCGACACAGCTCCACCTCTAGGGGTAGGGACAGAGTTCTGGCCTCCCTTCTTCCTGGAGTGCTGGCTCCGTACCACCTCTGCTTCTCACACTACCTTCCCCTGCCAGTCAGCCTTCAGCCTCTTGGGAGCCTTGCAGGCCCCAGGGCATTCCAGAGAGATGTCTAATTGTTCATAGCCTTAGCCCAGAACAGAAAATAGCCTTTGCTTATCTGGGGAGAAGTCAGTAAATCCACTCTGCATGTAACCATTGCCTTGTGGTGCATAAAAACATTCACAGATATCTGTTAATCCTCAGAACATATATTCATTCATTCATTCATTCATCAAGTACTTTATGTGCACCTAACACATACCAGGCTCTGTTCCAGGCACCAGGAACACAGCAGGTACATCTGTGTCTGGTGGCATCATTGTTCTCTCCACTTGCCAAATGAGAAAATTGTGCCTCAGAGAGGGGCCATGACTAGACCGAGGTCACATGCTAGGCTTGGTGGAGTCAGGGCTAGATGCAGGCCTGCCAGCTCCAGGTCTAGTGGTTTTTTCCCCTGGAACTATTGCCACCTTTTCACCCATGGCTGACTTGTGCCCACAGTTAGAGAAGCAGCTCCTGGCAGTTGGGGTTTTCCTGGAAGTGCTGACCTCATCCCTAGTTGTCAGGTGCCCATCAGCCTGGACCTGGGGCAGGGAAGACTGTTCTGACTGTACCACCAATCTCTCTCTGCTCTGTGTCTCACCCTCATGGCTGTCGGTAGGTCATGAGTATGCAGAGGAGAACCTGGGCTTTGCAGGTGTGGTGGAGCCCGAGAACCTGGCCCGGGAGAGGAAGATGCAGTGGGTGCAGCGGCAGCGGCTGGAGCGCAAGGGCACGGTGAGGGACTCGGGGTCCAGGAGGAGCTGTGTGGGCAGGCACTCAGCCCCAACGGGAACCCATCCATGCTGACCCCAGGCCTGCGAGCACCTCCCCAAAACTCTGACCTCTTTGGCCCATGGGCCCTCAAGTCAGAACTCCTGAACTCCAGGATGGGGCAGGGGTCGGGTCAGGCTTCTCTGTCTTGGGTCCATTTCCCAGCTTCTCTCCACCAAACCTGGTTCCTCTCACCCACAGTGCCCATCTACCCTGGGAGAGGAGCGCTCCTACAACCCGTTCCTGAGAACCCACTGCCTGGCGCTACAGGAGGCTCTGGGGCCGGGGCCGGGCCCCACTGGGGATGATGACTACTCCCGGGCCCAGCTCCTGGAAGAGCTCCGCCGGCTGAAGGATATGCACAAGAGCAAGTGATGCCCCCAGCGCCCCCAGCCCAGCCCACTCCCCGCATGGGGAGGCCGCCACCACCAACACCTCATCATCCTTCTCATCGCTAACACCACCACCTCCATCGGCACCCAAGCGGGCATCATCCCCCCACACTGCTCAGGGGAGGGGAGGGATCAGGCGATGAGACTGTGAGGCCAAAAGAAGGGGGCCTGTTGGAGGCTGGGAACCCCGCAGCGCGAGGCTGCCTCATCAACGGCAAGAGGAAAGGAGGGGTCTCGGGACATCTCCAGACCCTACCAACTGGGAGGGTCCCCTCCTCCTTCCCTACTCCTGGGACGGCAGCAAGGACATGGGGGCTGCTGTTAGCTTCTCCGTCAGGAGGCCTCATCTCACTGTAGCCCTGGAACCCAGGGTCCATCTTGCCCTTCCCCCATCCATGGTTGGGAAAGAAGCTCAGCCCCTCACAGTGGCCTCAAGTGTGATGCCTTACAAAAGCACCACTCAGATGGGCAGCTGGACTCTGGTGTCCTGAGACTCTGCCCTCTTCCCACAGCCTCCCTGCCCCACCCATCCCTGCAAAGCCATTTTTCAGACAGAGCCATTCCTAAGAACACTGAAGGGCTGGAATGCTGGCTGGCCACTCTCTGCCTCAGTGGCCTCCCTACAGCCTGGAAGAAGGAGGGTCCTGATTGCCAAGGAAACCTCCTCATTGGGCTAAGGAGACACTGGAGTCTGGAGTGTGGAGCCCCACAGTCTTGCAGGTCACATGCTCTCCTTGCACATCTGGCCTGGTTGTACCCACTGGCCTCTGCCTCTGCCCTGGGCCAAAAGGGCCCCTCCTTGCCAGGGGAGAGACAGCCACGGTCCTCTTTGGCCGATGCTGTATTCTCATTTTGGCCCTTGTTCTTAGGCCCGTCTGCCCGCCTTCCTCCATCTAACCTTTCCTGTTTTATCCGCAGCCCTTTTCTTCTTTGAGTTAGTAAAGATTTATTCTGTAACCTGACACTCATCTGGCCCTTTGCAGTTTGCCAGCCATATTCCCATGTGATTTCCCACTGGATCCAGGCCCCCATCCGGCTGGCAGGAGGGGGCTCTGACGTGCAGGTTGGAAATCAGAAGTCTGTGAGAGCGCGGGAGTGCATGGCAGCTCTGGGTCCCAGACCTGGCCCGACCCCTCTGCTTCACCTCCAGCTCTGCTGCTCCTCTACTCTTGGGTCGAGATCCCTTTGGAGCCACAGCGAGGAACCCTGTGGTCCTCAGGCAGGTGTACCTTGAGTCAGCCAGGAGCCCTCTTTTCCTGTGTCAAAGCCTGCCCTCGGGCTCTGCTCACCTCTGGTGACCCTCCAAGATGCCCCTGCCCTCAGTTTCCCCTCATGATCTGGCCTCTGCCCCCTTCTCTAGCCACAGCCTCTAGTACACTTTAGCAATACCACCAGACTAGTTAGAGTTCCCCACTCACCAAGCAAGACATGCAGTTTCATGCCTCTGTGCCTTCGCTCATGCTGTTTCTTCCGACTGGAATGCCTTCCCCTGCTCCTCCTGCCTTGTCTGCCTGGCAAGTTCATCTCTCACGATCCCCTCAAAGGCCCCCTCCTCCAGGAAGGCAACCCCTGTGCCCCTCCCCTCCAGGCTACCTCTGCACTTTGTCAATGCTTCTCTTGTGGCACTTATCACACTGTATTTTACTTGTTTACATGTTTGTCTCCCCTTCTAGACTGTGAATCCTTAAGGGCATGGACTGTATCTTATGCATCTCTGTATTTCTGCGCCTAGCACGGTGCCTAGCACACAGTAGGCGCTCAATAAATGTTGAATGAATGAATGATTTAATCAAGACTTGATCACCCAACAGCTTGTCTTTGTTGCTACATGAGTGAAAACAGCAGAGAACTTTCTCACAGTTTTCCCATCTCAGTTCCAGGCCTGCTAACTTGCAGTTAGGCACTTCAAGAGTTTTGATCAGAAATGATGCCCAAAGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCTCTTTAGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCACAAGGTCAGGA
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benign
| 56,298 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 218643360, impacting ZNF142 (zinc finger protein 142): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Neurodevelopmental_disorder_with_impaired_speech_and_hyperkinetic_movements']
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TCTCGGCTCACTGCAAGTTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCACCTGCCTCAGCCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCTCAATTTTTTTTTTTAAATGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGGGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACTTGCCACCATGCCCAGCTGATTAAGAAAAAGTTTTTGTAATGGGATCTCGCTCTGCTGCCGAGTGGTCTTCAACTCTTGGCTTCAAGCAATCCTCCTAACTTGGTATCTCAAAGTGTTAAGATTACAGGCGTGAGCCACATTATGGAACTTTATCTTTACAACAACCCTATGAAGTTGGTATTATCTCATTTTTAACAGATGAAGAATCTGAGGCTTGGTAAAGGAACTTTCCCAAAGTCACAGAGCTAATATCTGGAGGAGTCAGCTATAGAGAACCAAGGCAGTTTAACTCCAGAGCCTGTGCTCCTTCCACTTCCTGCCCCATATCCTCTGACATTACCTTGAGACGAGAGGGATCAGCACAGGCATAGGGGCAGAGGTGACAGTGGTAAGGCTTTTCCCCAGTGTGGATGCGGCTGTGCCAGGTGATCTTCTGTCGGTTCTTGGTGCTGTAAGCACAATCGGTGCACTTGTAGAGACGAGTGCCCCCATGCCCTTTCACATGGTGATCTAGTACCAGCTGATGGCGGCATGTGAAGTCACAAAAGGGGCAGTGTAGCGGGGGCTGGCCAGCATCCCCATCCCCATCTGAGGCTGCCACGGCTGCTGAAGTCTCCTCATGCTGTTCCAGGTAGTGCTTTACCAGGCCCACCCGCTCCCGGGCAGCAAAGTCACAGAGCTGACAGCGGTGGCTGAAATGCTGCTGCCTCCGGTGCTCATCCAGAGCCAGTCGGCTAGGGAAGGCCTCCTGGCAGGCCCCACACTCAAGCCGTGGGTGCTGTTTACGGGTGTGTCCTCGTAAGCTGGCAGGGCTGGGGCACAGCAACCCACAGCGGGAACAGTGCAGGGGGCCCTCAGTGGTCTCTGCAGGAGAGCCAGGGGCAGGCTGTGCAGGCTCGGGGTGTCGGCGCAGAGCATGCTGCTTAAGTGCTGTCTCTGAGCTGAACTGGGCTTCACACTGGGAGCAGGCAAAGGCTGGGGTGCCTTGGTGGCAGCTGTTGACATGACGAGTGATGTCATGGCGAAGGTAGCCACTATAGTCACAAAGTGGACAGAAGTGGGTAGGTGTTTTGTCATGTACCCTTAACCGGTGCAAGCGCAGTTTCGAGTTGGTACCAAACGTCTGGGGGCAAGAGCTGCAGGGGATGCGGCCAATGCCTGTGTGTCGGGACTGGTGAGCCTCTAACCGGTACCGTCTGGTGGTCGAAAAGTCACAGAAGGGGCACTGATGGGGCTTCACCCCCTCGTGCTTGAGCCGCCGGTGCTGCTGCATGCAACGGCTCTGTTTACAGGTGAAGCCACAGTCCCCACACTGTAGATGGGGCCGGGGCCCACGGGCTGGGGCTGCAGTGGGGTGCCTCCGCTTCTGGTGGAGCCTTAAGGCAGTGGCAGCAGGAGCAGTGAATGGGCAGAGGCTGCAGTGCAGCTCTCCAGACTCCTCGAGGGGGCAGCCCCGGATCTGGTGAGTCCTCAGAGCCCGTTCCTGCTGGCAGCTAAAGGGACATGTAGGGCAGGAGAAGCGAGCCCCCTTCTGCTTTTGAACCAGAACTGTATCCCCATCACCAGAGCTGGACTCTGTACTCCCATTCTTCGGGGGAGCAGAGTCCCCATTGCTCAACGGGGACACATCAGGCTGGGTCTGGGGGGTCCCTCGTTTTCCTCCCCCGCCACGTCCCCCCCTGCAGCCTTCAGCCACGTGAGAGGTAATAGAGGAGAGCCGGGAACAAAGGAATGGGCAGGAGTTGCAGTGAAACTTGCCCTGCTCAAAGCGGTGCTTCTTCAGGGCCTCTGTGGGTGAGGAGTTTCCTGCAGGAGGGACTGGGTCAAGGTGGTGCTTCTTAGGGGCCTCCGTGGGTGAGGAGTTTCCTGCAGGAGGGACTGGGTCAAAGCAGTGCTTCTTAGGGGCCTCTGTGGGCAAGGAGTTTCCTGCAGGAGGGACTGGGGAACCAGAGACTGTGGCAAGAGGCTCTTCTGTTTCTTCTGGCTCCCTGGGAAGCTCCAAAGGAGCATCTTTTGGAAGCAGTAGCTCTGCTTCTTGTGATGCAGGTGGGGGCTTCCCACTTTCTGTGTCCTCTGAGGCCTGGGTACCTGGGAGCACAGGTTGCAGAGGGATGGGTGAATCTGGTCTGGGCAAGCCCTTGTTCTTTCTGAGTAGAACAGGGCACTTCTTCAGCAGGTGGGTGCTGAGGCCGCGTTGTTGCTTGAAGCTAGCCCCACACTCGGGGCACAGCAGGGGCTCTCGGCGGCCTTGGCACCCAGTCCTGGAGTGCAGATTCAGGGCCTTCTCCCGGCGAGTGATAAAAGGGCAGTGTGGGCAGCGGAAGGCTCGCCCCTCTCCCTGGATCACTACCATCTGCACCCGCCCCTCTAGCACCAATGCCTCTGCTTGTTCTTTGTCCTGTCTCCTTAGGGCCTTGAGTAATGACTCTGACTCAGGTAATGGGGGCAAGGGTGCTGTCTCAGCAGGTGGAGTTGTCTTGAAGGTTCCTACCCAGTTGTTAGGAGCCTCCTCTAAGGATGGAGGATTTGTGGAGGGCTCAGACACTGGCTTTTCCAGAAGGGGATTTTCTTCAGCACTCAAGTCAGAAGTCCCAATACCTTCAAAGCTAGATAGCTCTGGTCCTTCCAGTCCATCTGGCCCTTCCAGTCCCAGGGGCCTGAACTCCATAGGGGCTGTTTCAGTGACCTCCTCAAGGGGTGGCTCAGTCACAGACTCCAGCTCTACTCCCAGGGCCTCTAGGTGTAGTGTGCAGCTGCCCTCCTCCACCTCTGCTGGGCTGGGACTGCCACCCAGGTCACCCCCATGGGGAGCCTCACTGCCCTCCTGTCTTCCAGTGTTGACCTCCTCACTCATCTCTGGCAGGGCCTGGTCCAAGCTGGGGTCCACCACAGTCCCAGGTTCGTGACCTGGCCCCTCAGGTCGGGCTGACAGCTGGTTTGAGGGCTCTGAATCTGGTGGGGGTGTTGGGCCCTGCATGGCCCCTTCTGGCTCCTGGCTTGCATAGCGGAGCTGCCAGGCCTGGTCTCCAGGTACATAGCCATGGGCCTTGCGTTTATGGAACAAGAGTGTGGTGTTGCTGAAGGTGCGGTAGTCACAGAGGGCACAGTGGAACTCACGGAGGCGGGTATGCTTGCAGTTCTCATGGCTCAGCACAGCCTGCTTGTGGCGGCTCTGGTAACTGCAGTAGTGGCAAGGGTAGAGTGGGGCCGGTGTGCCAGGGTGGTGCTGGGAAGCCATGTGCTTCTGCAGCTCATACTTCCGCTTGCAGGCGAAGGCACACACCTCACACATCAGAGACTTGCCCTGATGCCGCAGCTTGTGGCTGCTCAGCTGATCAGCCCGGTGACAGCGATAGGAGCACTGGTTGCACTGATACCTGGCAAGGAGGGAAAGGGGGAGGCAATCACAATAATTAATCACAACAACTAAGAATCAGTCAGTAAATACTTACTGTGGGCCAGGCTCTGCACTCAGTATCATACATGTGTCACCTGATGTAACCCTCCTTTTCACTACCCTATGAAACTGGTATCTCTATTTTCCAAGTGAGAAAAACTAAATCACAGAAGTTAATAATTTGCCTAAGGTTGGTTACAAAGTAAGCCAGGAGCAGAGACAGCCTAGCTTCAGGGCCTGTGTTCTAAGCCCTATTCTGTACTGCCTTCCTAAAAGAAAGTAATCATGAATCAGCATGACCCACTGTAGACTTCCAAGGAACT
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TCTCGGCTCACTGCAAGTTCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCACCTGCCTCAGCCTCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACAGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCCAGCCTCAATTTTTTTTTTTAAATGGAGTCTTGCTCTGTCACTCAGGCTGGGGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGCAGCCTCAAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTACTTGCCACCATGCCCAGCTGATTAAGAAAAAGTTTTTGTAATGGGATCTCGCTCTGCTGCCGAGTGGTCTTCAACTCTTGGCTTCAAGCAATCCTCCTAACTTGGTATCTCAAAGTGTTAAGATTACAGGCGTGAGCCACATTATGGAACTTTATCTTTACAACAACCCTATGAAGTTGGTATTATCTCATTTTTAACAGATGAAGAATCTGAGGCTTGGTAAAGGAACTTTCCCAAAGTCACAGAGCTAATATCTGGAGGAGTCAGCTATAGAGAACCAAGGCAGTTTAACTCCAGAGCCTGTGCTCCTTCCACTTCCTGCCCCATATCCTCTGACATTACCTTGAGACGAGAGGGATCAGCACAGGCATAGGGGCAGAGGTGACAGTGGTAAGGCTTTTCCCCAGTGTGGATGCGGCTGTGCCAGGTGATCTTCTGTCGGTTCTTGGTGCTGTAAGCACAATCGGTGCACTTGTAGAGACGAGTGCCCCCATGCCCTTTCACATGGTGATCTAGTACCAGCTGATGGCGGCATGTGAAGTCACAAAAGGGGCAGTGTAGCGGGGGCTGGCCAGCATCCCCATCCCCATCTGAGGCTGCCACGGCTGCTGAAGTCTCCTCATGCTGTTCCAGGTAGTGCTTTACCAGGCCCACCCGCTCCCGGGCAGCAAAGTCACAGAGCTGACAGCGGTGGCTGAAATGCTGCTGCCTCCGGTGCTCATCCAGAGCCAGTCGGCTAGGGAAGGCCTCCTGGCAGGCCCCACACTCAAGCCGTGGGTGCTGTTTACGGGTGTGTCCTCGTAAGCTGGCAGGGCTGGGGCACAGCAACCCACAGCGGGAACAGTGCAGGGGGCCCTCAGTGGTCTCTGCAGGAGAGCCAGGGGCAGGCTGTGCAGGCTCGGGGTGTCGGCGCAGAGCATGCTGCTTAAGTGCTGTCTCTGAGCTGAACTGGGCTTCACACTGGGAGCAGGCAAAGGCTGGGGTGCCTTGGTGGCAGCTGTTGACATGACGAGTGATGTCATGGCGAAGGTAGCCACTATAGTCACAAAGTGGACAGAAGTGGGTAGGTGTTTTGTCATGTACCCTTAACCGGTGCAAGCGCAGTTTCGAGTTGGTACCAAACGTCTGGGGGCAAGAGCTGCAGGGGATGCGGCCAATGCCTGTGTGTCGGGACTGGTGAGCCTCTAACCGGTACCGTCTGGTGGTCGAAAAGTCACAGAAGGGGCACTGATGGGGCTTCACCCCCTCGTGCTTGAGCCGCCGGTGCTGCTGCATGCAACGGCTCTGTTTACAGGTGAAGCCACAGTCCCCACACTGTAGATGGGGCCGGGGCCCACGGGCTGGGGCTGCAGTGGGGTGCCTCCGCTTCTGGTGGAGCCTTAAGGCAGTGGCAGCAGGAGCAGTGAATGGGCAGAGGCTGCAGTGCAGCTCTCCAGACTCCTCGAGGGGGCAGCCCCGGATCTGGTGAGTCCTCAGAGCCCGTTCCTGCTGGCAGCTAAAGGGACATGTAGGGCAGGAGAAGCGAGCCCCCTTCTGCTTTTGAACCAGAACTGTATCCCCATCACCAGAGCTGGACTCTGTACTCCCATTCTTCGGGGGAGCAGAGTCCCCATTGCTCAACGGGGACACATCAGGCTGGGTCTGGGGGGTCCCTCGTTTTCCTCCCCCGCCACGTCCCCCCTGCAGCCTTCAGCCACGTGAGAGGTAATAGAGGAGAGCCGGGAACAAAGGAATGGGCAGGAGTTGCAGTGAAACTTGCCCTGCTCAAAGCGGTGCTTCTTCAGGGCCTCTGTGGGTGAGGAGTTTCCTGCAGGAGGGACTGGGTCAAGGTGGTGCTTCTTAGGGGCCTCCGTGGGTGAGGAGTTTCCTGCAGGAGGGACTGGGTCAAAGCAGTGCTTCTTAGGGGCCTCTGTGGGCAAGGAGTTTCCTGCAGGAGGGACTGGGGAACCAGAGACTGTGGCAAGAGGCTCTTCTGTTTCTTCTGGCTCCCTGGGAAGCTCCAAAGGAGCATCTTTTGGAAGCAGTAGCTCTGCTTCTTGTGATGCAGGTGGGGGCTTCCCACTTTCTGTGTCCTCTGAGGCCTGGGTACCTGGGAGCACAGGTTGCAGAGGGATGGGTGAATCTGGTCTGGGCAAGCCCTTGTTCTTTCTGAGTAGAACAGGGCACTTCTTCAGCAGGTGGGTGCTGAGGCCGCGTTGTTGCTTGAAGCTAGCCCCACACTCGGGGCACAGCAGGGGCTCTCGGCGGCCTTGGCACCCAGTCCTGGAGTGCAGATTCAGGGCCTTCTCCCGGCGAGTGATAAAAGGGCAGTGTGGGCAGCGGAAGGCTCGCCCCTCTCCCTGGATCACTACCATCTGCACCCGCCCCTCTAGCACCAATGCCTCTGCTTGTTCTTTGTCCTGTCTCCTTAGGGCCTTGAGTAATGACTCTGACTCAGGTAATGGGGGCAAGGGTGCTGTCTCAGCAGGTGGAGTTGTCTTGAAGGTTCCTACCCAGTTGTTAGGAGCCTCCTCTAAGGATGGAGGATTTGTGGAGGGCTCAGACACTGGCTTTTCCAGAAGGGGATTTTCTTCAGCACTCAAGTCAGAAGTCCCAATACCTTCAAAGCTAGATAGCTCTGGTCCTTCCAGTCCATCTGGCCCTTCCAGTCCCAGGGGCCTGAACTCCATAGGGGCTGTTTCAGTGACCTCCTCAAGGGGTGGCTCAGTCACAGACTCCAGCTCTACTCCCAGGGCCTCTAGGTGTAGTGTGCAGCTGCCCTCCTCCACCTCTGCTGGGCTGGGACTGCCACCCAGGTCACCCCCATGGGGAGCCTCACTGCCCTCCTGTCTTCCAGTGTTGACCTCCTCACTCATCTCTGGCAGGGCCTGGTCCAAGCTGGGGTCCACCACAGTCCCAGGTTCGTGACCTGGCCCCTCAGGTCGGGCTGACAGCTGGTTTGAGGGCTCTGAATCTGGTGGGGGTGTTGGGCCCTGCATGGCCCCTTCTGGCTCCTGGCTTGCATAGCGGAGCTGCCAGGCCTGGTCTCCAGGTACATAGCCATGGGCCTTGCGTTTATGGAACAAGAGTGTGGTGTTGCTGAAGGTGCGGTAGTCACAGAGGGCACAGTGGAACTCACGGAGGCGGGTATGCTTGCAGTTCTCATGGCTCAGCACAGCCTGCTTGTGGCGGCTCTGGTAACTGCAGTAGTGGCAAGGGTAGAGTGGGGCCGGTGTGCCAGGGTGGTGCTGGGAAGCCATGTGCTTCTGCAGCTCATACTTCCGCTTGCAGGCGAAGGCACACACCTCACACATCAGAGACTTGCCCTGATGCCGCAGCTTGTGGCTGCTCAGCTGATCAGCCCGGTGACAGCGATAGGAGCACTGGTTGCACTGATACCTGGCAAGGAGGGAAAGGGGGAGGCAATCACAATAATTAATCACAACAACTAAGAATCAGTCAGTAAATACTTACTGTGGGCCAGGCTCTGCACTCAGTATCATACATGTGTCACCTGATGTAACCCTCCTTTTCACTACCCTATGAAACTGGTATCTCTATTTTCCAAGTGAGAAAAACTAAATCACAGAAGTTAATAATTTGCCTAAGGTTGGTTACAAAGTAAGCCAGGAGCAGAGACAGCCTAGCTTCAGGGCCTGTGTTCTAAGCCCTATTCTGTACTGCCTTCCTAAAAGAAAGTAATCATGAATCAGCATGACCCACTGTAGACTTCCAAGGAACTN
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pathogenic
| 56,325 |
Variant on chromosome 2, at position 218661253, affecting BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['GRACILE_syndrome', 'Mitochondrial_complex_III_deficiency_nuclear_type_1', 'Pili_torti-deafness_syndrome']
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ACTGCAGCGCCGGGGCCCAGCTCGTCTGGGTGCTCCCTTCAGTACCTCCTTCCGAGAGTTCCCAGCGCCCAGGCCCACCCTGATCCCGGGGCTCGAAAAACTTTGCCTCCAGCTCGCTCCACCCGCATTCCCTTCCCAGTTCCGCCCCGCAGCCGCTCACTCACCTCCAGACCCAGAGCCGGCGGGAGCCGCATCTCTATGGTCGGCCGCGGCTGGAACGGCCCCCGGGGCCCGCTTTGTGCGACCGCCTCCGGCTCAGCCGCCTCTAGGATATTGGGGATGTGGAAGCCACTCTCTCTTCCTCTTGCCGGCTGCCGGGGTACTCTATGTTTTGTCTCTGTGGTTTTTCCCGCCCTCCACCCCCACTCCAGCCCTGAAGCCGGAGAAGCACCATCGAGAGCTCTGGGGTAGAGTGGCGTGGGCTTCTCTGTGGGTGTGGCGGGAAGTAGATGAAAGGACCCGGGGCGGGGCCGAACGCAGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGCTGGAGGCGCGAGCTGGGGTGTGGGCGAGGTTCAGGAGGGGGTTCCTGGGTGTCGCGGAGGGGCCGGGGACGGGAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCA
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ACTGCAGCGCCGGGGCCCAGCTCGTCTGGGTGCTCCCTTCAGTACCTCCTTCCGAGAGTTCCCAGCGCCCAGGCCCACCCTGATCCCGGGGCTCGAAAAACTTTGCCTCCAGCTCGCTCCACCCGCATTCCCTTCCCAGTTCCGCCCCGCAGCCGCTCACTCACCTCCAGACCCAGAGCCGGCGGGAGCCGCATCTCTATGGTCGGCCGCGGCTGGAACGGCCCCCGGGGCCCGCTTTGTGCGACCGCCTCCGGCTCAGCCGCCTCTAGGATATTGGGGATGTGGAAGCCACTCTCTCTTCCTCTTGCCGGCTGCCGGGGTACTCTATGTTTTGTCTCTGTGGTTTTTCCCGCCCTCCACCCCCACTCCAGCCCTGAAGCCGGAGAAGCACCATCGAGAGCTCTGGGGTAGAGTGGCGTGGGCTTCTCTGTGGGTGTGGCGGGAAGTAGATGAAAGGACCCGGGGCGGGGCCGAACGCAGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGCTGGAGGCGCGAGCTGGGGTGTGGGCGAGGTTCAGGAGGGGGTTCCTGGGTGTCGCGGAGGGGCCGGGGACGGGAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATC
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pathogenic
| 56,353 |
Gene mutation in BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) at chromosome 2, position 218661266—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Pili_torti-deafness_syndrome']
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GGCCCAGCTCGTCTGGGTGCTCCCTTCAGTACCTCCTTCCGAGAGTTCCCAGCGCCCAGGCCCACCCTGATCCCGGGGCTCGAAAAACTTTGCCTCCAGCTCGCTCCACCCGCATTCCCTTCCCAGTTCCGCCCCGCAGCCGCTCACTCACCTCCAGACCCAGAGCCGGCGGGAGCCGCATCTCTATGGTCGGCCGCGGCTGGAACGGCCCCCGGGGCCCGCTTTGTGCGACCGCCTCCGGCTCAGCCGCCTCTAGGATATTGGGGATGTGGAAGCCACTCTCTCTTCCTCTTGCCGGCTGCCGGGGTACTCTATGTTTTGTCTCTGTGGTTTTTCCCGCCCTCCACCCCCACTCCAGCCCTGAAGCCGGAGAAGCACCATCGAGAGCTCTGGGGTAGAGTGGCGTGGGCTTCTCTGTGGGTGTGGCGGGAAGTAGATGAAAGGACCCGGGGCGGGGCCGAACGCAGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGCTGGAGGCGCGAGCTGGGGTGTGGGCGAGGTTCAGGAGGGGGTTCCTGGGTGTCGCGGAGGGGCCGGGGACGGGAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGT
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GGCCCAGCTCGTCTGGGTGCTCCCTTCAGTACCTCCTTCCGAGAGTTCCCAGCGCCCAGGCCCACCCTGATCCCGGGGCTCGAAAAACTTTGCCTCCAGCTCGCTCCACCCGCATTCCCTTCCCAGTTCCGCCCCGCAGCCGCTCACTCACCTCCAGACCCAGAGCCGGCGGGAGCCGCATCTCTATGGTCGGCCGCGGCTGGAACGGCCCCCGGGGCCCGCTTTGTGCGACCGCCTCCGGCTCAGCCGCCTCTAGGATATTGGGGATGTGGAAGCCACTCTCTCTTCCTCTTGCCGGCTGCCGGGGTACTCTATGTTTTGTCTCTGTGGTTTTTCCCGCCCTCCACCCCCACTCCAGCCCTGAAGCCGGAGAAGCACCATCGAGAGCTCTGGGGTAGAGTGGCGTGGGCTTCTCTGTGGGTGTGGCGGGAAGTAGATGAAAGGACCCGGGGCGGGGCCGAACGCAGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGCTGGAGGCGCGAGCTGGGGTGTGGGCGAGGTTCAGGAGGGGGTTCCTGGGTGTCGCGGAGGGGCCGGGGACGGGAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTNN
|
pathogenic
| 56,356 |
The genetic variant at chromosome 2, position 218661456, affecting gene BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['GRACILE_syndrome', 'Mitochondrial_complex_III_deficiency_nuclear_type_1', 'Pili_torti-deafness_syndrome']
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pathogenic
| 56,366 |
Does the variant impacting BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) on chromosome 2, position 218661482, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['GRACILE_syndrome', 'Mitochondrial_complex_III_deficiency_nuclear_type_1', 'Pili_torti-deafness_syndrome']
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GCCCGCTTTGTGCGACCGCCTCCGGCTCAGCCGCCTCTAGGATATTGGGGATGTGGAAGCCACTCTCTCTTCCTCTTGCCGGCTGCCGGGGTACTCTATGTTTTGTCTCTGTGGTTTTTCCCGCCCTCCACCCCCACTCCAGCCCTGAAGCCGGAGAAGCACCATCGAGAGCTCTGGGGTAGAGTGGCGTGGGCTTCTCTGTGGGTGTGGCGGGAAGTAGATGAAAGGACCCGGGGCGGGGCCGAACGCAGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGCTGGAGGCGCGAGCTGGGGTGTGGGCGAGGTTCAGGAGGGGGTTCCTGGGTGTCGCGGAGGGGCCGGGGACGGGAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGG
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GCCCGCTTTGTGCGACCGCCTCCGGCTCAGCCGCCTCTAGGATATTGGGGATGTGGAAGCCACTCTCTCTTCCTCTTGCCGGCTGCCGGGGTACTCTATGTTTTGTCTCTGTGGTTTTTCCCGCCCTCCACCCCCACTCCAGCCCTGAAGCCGGAGAAGCACCATCGAGAGCTCTGGGGTAGAGTGGCGTGGGCTTCTCTGTGGGTGTGGCGGGAAGTAGATGAAAGGACCCGGGGCGGGGCCGAACGCAGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGCTGGAGGCGCGAGCTGGGGTGTGGGCGAGGTTCAGGAGGGGGTTCCTGGGTGTCGCGGAGGGGCCGGGGACGGGAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGN
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pathogenic
| 56,368 |
Does the variant impacting BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) on chromosome 2, position 218661500, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['GRACILE_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']
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CCTCCGGCTCAGCCGCCTCTAGGATATTGGGGATGTGGAAGCCACTCTCTCTTCCTCTTGCCGGCTGCCGGGGTACTCTATGTTTTGTCTCTGTGGTTTTTCCCGCCCTCCACCCCCACTCCAGCCCTGAAGCCGGAGAAGCACCATCGAGAGCTCTGGGGTAGAGTGGCGTGGGCTTCTCTGTGGGTGTGGCGGGAAGTAGATGAAAGGACCCGGGGCGGGGCCGAACGCAGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGCTGGAGGCGCGAGCTGGGGTGTGGGCGAGGTTCAGGAGGGGGTTCCTGGGTGTCGCGGAGGGGCCGGGGACGGGAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATG
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CCTCCGGCTCAGCCGCCTCTAGGATATTGGGGATGTGGAAGCCACTCTCTCTTCCTCTTGCCGGCTGCCGGGGTACTCTATGTTTTGTCTCTGTGGTTTTTCCCGCCCTCCACCCCCACTCCAGCCCTGAAGCCGGAGAAGCACCATCGAGAGCTCTGGGGTAGAGTGGCGTGGGCTTCTCTGTGGGTGTGGCGGGAAGTAGATGAAAGGACCCGGGGCGGGGCCGAACGCAGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGCTGGAGGCGCGAGCTGGGGTGTGGGCGAGGTTCAGGAGGGGGTTCCTGGGTGTCGCGGAGGGGCCGGGGACGGGAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGN
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pathogenic
| 56,369 |
Chromosome 2, position 218661554, gene BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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CTCTTGCCGGCTGCCGGGGTACTCTATGTTTTGTCTCTGTGGTTTTTCCCGCCCTCCACCCCCACTCCAGCCCTGAAGCCGGAGAAGCACCATCGAGAGCTCTGGGGTAGAGTGGCGTGGGCTTCTCTGTGGGTGTGGCGGGAAGTAGATGAAAGGACCCGGGGCGGGGCCGAACGCAGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGCTGGAGGCGCGAGCTGGGGTGTGGGCGAGGTTCAGGAGGGGGTTCCTGGGTGTCGCGGAGGGGCCGGGGACGGGAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCC
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CTCTTGCCGGCTGCCGGGGTACTCTATGTTTTGTCTCTGTGGTTTTTCCCGCCCTCCACCCCCACTCCAGCCCTGAAGCCGGAGAAGCACCATCGAGAGCTCTGGGGTAGAGTGGCGTGGGCTTCTCTGTGGGTGTGGCGGGAAGTAGATGAAAGGACCCGGGGCGGGGCCGAACGCAGCTTCCCCAAGGTGCAGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGCTGGAGGCGCGAGCTGGGGTGTGGGCGAGGTTCAGGAGGGGGTTCCTGGGTGTCGCGGAGGGGCCGGGGACGGGAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCN
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benign
| 56,375 |
Does the variant on chromosome 2 at location 218661743 affecting gene BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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benign
| 56,376 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 218661747, affecting gene BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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AGGCGCGGTGAAACCATCGAGACGGAGGGCCAGAGAGTCACGGCGGTGAGAGGGCTGAGTGACGGGTTACCCCAAACCATGTGGCTGGAGGCGCGAGCTGGGGTGTGGGCGAGGTTCAGGAGGGGGTTCCTGGGTGTCGCGGAGGGGCCGGGGACGGGAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCA
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benign
| 56,377 |
Gene BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) variant at chromosome position 218661904 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['GRACILE_syndrome', 'Mitochondrial_complex_III_deficiency_nuclear_type_1']
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GAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAAG
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GAGAGCTTTGTCTGTGGCCTTCCATGCATAGGTGTTTTGGAATTCTGGATCCCAGTTCTGAGGCTCAGCCGAGGTCACTGCTGTCAGCTCACCTCCCTGCATGCCAGGCGCAGGGCAAAGTGGCCGGGGTTCGGGGTTGGAGGAGAGGTGTACTAGAAACAACTTTGCTCTTGTCCCTCAGGATCTTATTGTCTACGATGTGACGATCCGTGGAGAAAGTAGCAGATGGGCAGATTTTCATTTGGGGAGAATGAGGGAGAAAAGAACGGGCATTCCGAGCCAAGAGCACTGCATGAGCAAGGAGTTGGGAGGTTGCTTACTTGTTGAACATATTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAA
|
pathogenic
| 56,391 |
Does the variant impacting BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) on chromosome 2, position 218662236, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['GRACILE_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases', 'Mitochondrial_complex_III_deficiency_nuclear_type_1', 'Pili_torti-deafness_syndrome']
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TTTGTTGCGTATTTGCATATTTGCTAAACAGGTAGTGTTAGGAGCTAATCCATGAAAGGTAGGTGGGCGCCGTATTGTAGAGAGCCTTGAGTACCAGGCTGAGTTTATACCCAATTCAGGGGTCTGCTGGGAGCCAGCCATTGAAGGTGCTGGAGCAGAGAGAGATATGGTATTGGAGCTGATCCCTATGATGAAAGATCTGGACCCTTGTGTAGATGTTCCGTGAAGCAGGAGGTGAAGACCTATTAAAATGCCATTTCAAGAACTACGATTTTAAAGACAGTTTAGGTGGGAGGTAATAAAGGTCTAAACAAGACGTTAAATATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAAGTCCTGCTAGGAACCATCCTTAGATTCCAGGCCCAGGGACTCCCTCCGAGTACCAGGCCGGTATGCTCCCTGGCCCCGAGGCAGGCGAGGGTAGGAAGAACCGGGTGTCCGGCCTTTAGAGCGCTCCCAGCGAACACAGTCCCGAGTCCTGCGGGGTGGGGGCCCCTGCCAGCTGCCAGGCCCCTTCTCTTGTGGAGGACCTTCAACTCCTTGGCTATGGGGTTCTGGCTTTAGGTCCATGGGCTCCTTGAGGGGCCCCTCAGGAGGTGGCAGTTCCTGGGTGTCACGGGTACCTTTAGGGGCGTGGCACTCCCCTCCCTTTGGGTGCCTCCG
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pathogenic
| 56,397 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 218662560, gene BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['GRACILE_syndrome', 'Mitochondrial_complex_III_deficiency_nuclear_type_1', 'Pili_torti-deafness_syndrome']
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ATTGGGGACGTAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAAGTCCTGCTAGGAACCATCCTTAGATTCCAGGCCCAGGGACTCCCTCCGAGTACCAGGCCGGTATGCTCCCTGGCCCCGAGGCAGGCGAGGGTAGGAAGAACCGGGTGTCCGGCCTTTAGAGCGCTCCCAGCGAACACAGTCCCGAGTCCTGCGGGGTGGGGGCCCCTGCCAGCTGCCAGGCCCCTTCTCTTGTGGAGGACCTTCAACTCCTTGGCTATGGGGTTCTGGCTTTAGGTCCATGGGCTCCTTGAGGGGCCCCTCAGGAGGTGGCAGTTCCTGGGTGTCACGGGTACCTTTAGGGGCGTGGCACTCCCCTCCCTTTGGGTGCCTCCGTTCGGGCTGTCGCCAGGGACCTCGACTGGGCTTGGGGGGATCTAGCATAGCTTTCTGGGTTTCGCCCAACCTTTGCTGATTTGACCTGGTCCCTGGAATCTTCTCACATATGTGCTGGGTCGCCACAGGCAGAGGAGGTGGCAAAGTGGATTGGACGGCTGGTGAGGTGGATAGTTCTGCTGCAAGGGTGCTGGGTGGTTGGGATCCTTTGGAGACATCTACAGCTGACTCAGGTTCCGCAGGGGCAGGAGGCTAGAAATAAGTGACAAGATGCAGTGAGGGAGATGCAGTTCCTCAAGGTGGGGAACTACAGGCCCCTCTCCT
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|
pathogenic
| 56,401 |
A mutation at chromosome position 218662570 on chromosome 2 in gene BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases']
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TAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAAGTCCTGCTAGGAACCATCCTTAGATTCCAGGCCCAGGGACTCCCTCCGAGTACCAGGCCGGTATGCTCCCTGGCCCCGAGGCAGGCGAGGGTAGGAAGAACCGGGTGTCCGGCCTTTAGAGCGCTCCCAGCGAACACAGTCCCGAGTCCTGCGGGGTGGGGGCCCCTGCCAGCTGCCAGGCCCCTTCTCTTGTGGAGGACCTTCAACTCCTTGGCTATGGGGTTCTGGCTTTAGGTCCATGGGCTCCTTGAGGGGCCCCTCAGGAGGTGGCAGTTCCTGGGTGTCACGGGTACCTTTAGGGGCGTGGCACTCCCCTCCCTTTGGGTGCCTCCGTTCGGGCTGTCGCCAGGGACCTCGACTGGGCTTGGGGGGATCTAGCATAGCTTTCTGGGTTTCGCCCAACCTTTGCTGATTTGACCTGGTCCCTGGAATCTTCTCACATATGTGCTGGGTCGCCACAGGCAGAGGAGGTGGCAAAGTGGATTGGACGGCTGGTGAGGTGGATAGTTCTGCTGCAAGGGTGCTGGGTGGTTGGGATCCTTTGGAGACATCTACAGCTGACTCAGGTTCCGCAGGGGCAGGAGGCTAGAAATAAGTGACAAGATGCAGTGAGGGAGATGCAGTTCCTCAAGGTGGGGAACTACAGGCCCCTCTCCTACTATCTGGG
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TAAGGGGGAGGATATTTGAAGGACATTACTCATAACAAGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAAGTCCTGCTAGGAACCATCCTTAGATTCCAGGCCCAGGGACTCCCTCCGAGTACCAGGCCGGTATGCTCCCTGGCCCCGAGGCAGGCGAGGGTAGGAAGAACCGGGTGTCCGGCCTTTAGAGCGCTCCCAGCGAACACAGTCCCGAGTCCTGCGGGGTGGGGGCCCCTGCCAGCTGCCAGGCCCCTTCTCTTGTGGAGGACCTTCAACTCCTTGGCTATGGGGTTCTGGCTTTAGGTCCATGGGCTCCTTGAGGGGCCCCTCAGGAGGTGGCAGTTCCTGGGTGTCACGGGTACCTTTAGGGGCGTGGCACTCCCCTCCCTTTGGGTGCCTCCGTTCGGGCTGTCGCCAGGGACCTCGACTGGGCTTGGGGGGATCTAGCATAGCTTTCTGGGTTTCGCCCAACCTTTGCTGATTTGACCTGGTCCCTGGAATCTTCTCACATATGTGCTGGGTCGCCACAGGCAGAGGAGGTGGCAAAGTGGATTGGACGGCTGGTGAGGTGGATAGTTCTGCTGCAAGGGTGCTGGGTGGTTGGGATCCTTTGGAGACATCTACAGCTGACTCAGGTTCCGCAGGGGCAGGAGGCTAGAAATAAGTGACAAGATGCAGTGAGGGAGATGCAGTTCCTCAAGGTGGGGAACTACAGGCCCCTCTCCTACTATCTGGGNN
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pathogenic
| 56,402 |
Chromosome 2, position 218662607, gene BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['GRACILE_syndrome', 'Pili_torti-deafness_syndrome']
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AGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAAGTCCTGCTAGGAACCATCCTTAGATTCCAGGCCCAGGGACTCCCTCCGAGTACCAGGCCGGTATGCTCCCTGGCCCCGAGGCAGGCGAGGGTAGGAAGAACCGGGTGTCCGGCCTTTAGAGCGCTCCCAGCGAACACAGTCCCGAGTCCTGCGGGGTGGGGGCCCCTGCCAGCTGCCAGGCCCCTTCTCTTGTGGAGGACCTTCAACTCCTTGGCTATGGGGTTCTGGCTTTAGGTCCATGGGCTCCTTGAGGGGCCCCTCAGGAGGTGGCAGTTCCTGGGTGTCACGGGTACCTTTAGGGGCGTGGCACTCCCCTCCCTTTGGGTGCCTCCGTTCGGGCTGTCGCCAGGGACCTCGACTGGGCTTGGGGGGATCTAGCATAGCTTTCTGGGTTTCGCCCAACCTTTGCTGATTTGACCTGGTCCCTGGAATCTTCTCACATATGTGCTGGGTCGCCACAGGCAGAGGAGGTGGCAAAGTGGATTGGACGGCTGGTGAGGTGGATAGTTCTGCTGCAAGGGTGCTGGGTGGTTGGGATCCTTTGGAGACATCTACAGCTGACTCAGGTTCCGCAGGGGCAGGAGGCTAGAAATAAGTGACAAGATGCAGTGAGGGAGATGCAGTTCCTCAAGGTGGGGAACTACAGGCCCCTCTCCTACTATCTGGGCTGACCACGATCAGCCTATCATCTTCCTGGTTAGAAC
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AGACATAGGGTTACTGACAAGTCAACGGACGCTTCTCCCTTGCTGACTGCAGCCAATGGACCCCTTTTTATCATAGCTGGTCCCAGGGACCACAAAAATCCTGTCCATCCATTACCCTGATGTGAAGCCTGTTTATATAGCTCTTTTTGGTTTAAGGCATCTCCAGACATGGTCCTCTGGTAGGAAACAGGTATGAGTAGACTAATGAAGGACAAAATGGGATGAGGGACCTGGAGCCTCCACCCTTGCATTCCAATACCACCCTTACCCCACAAAAGGAGGGTATTGACCCACACAGTAATGCTGACCTGTGGCCAGGGCTGGGGAGGTCCAATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAAGTCCTGCTAGGAACCATCCTTAGATTCCAGGCCCAGGGACTCCCTCCGAGTACCAGGCCGGTATGCTCCCTGGCCCCGAGGCAGGCGAGGGTAGGAAGAACCGGGTGTCCGGCCTTTAGAGCGCTCCCAGCGAACACAGTCCCGAGTCCTGCGGGGTGGGGGCCCCTGCCAGCTGCCAGGCCCCTTCTCTTGTGGAGGACCTTCAACTCCTTGGCTATGGGGTTCTGGCTTTAGGTCCATGGGCTCCTTGAGGGGCCCCTCAGGAGGTGGCAGTTCCTGGGTGTCACGGGTACCTTTAGGGGCGTGGCACTCCCCTCCCTTTGGGTGCCTCCGTTCGGGCTGTCGCCAGGGACCTCGACTGGGCTTGGGGGGATCTAGCATAGCTTTCTGGGTTTCGCCCAACCTTTGCTGATTTGACCTGGTCCCTGGAATCTTCTCACATATGTGCTGGGTCGCCACAGGCAGAGGAGGTGGCAAAGTGGATTGGACGGCTGGTGAGGTGGATAGTTCTGCTGCAAGGGTGCTGGGTGGTTGGGATCCTTTGGAGACATCTACAGCTGACTCAGGTTCCGCAGGGGCAGGAGGCTAGAAATAAGTGACAAGATGCAGTGAGGGAGATGCAGTTCCTCAAGGTGGGGAACTACAGGCCCCTCTCCTACTATCTGGGCTGACCACGATCAGCCTATCATCTTCCTGGTTAGAACN
|
pathogenic
| 56,405 |
Assess the variant on chromosome 2, position 218662939, impacting BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['GRACILE_syndrome', 'Mitochondrial_complex_III_deficiency_nuclear_type_1', 'Pili_torti-deafness_syndrome']
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AATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAAGTCCTGCTAGGAACCATCCTTAGATTCCAGGCCCAGGGACTCCCTCCGAGTACCAGGCCGGTATGCTCCCTGGCCCCGAGGCAGGCGAGGGTAGGAAGAACCGGGTGTCCGGCCTTTAGAGCGCTCCCAGCGAACACAGTCCCGAGTCCTGCGGGGTGGGGGCCCCTGCCAGCTGCCAGGCCCCTTCTCTTGTGGAGGACCTTCAACTCCTTGGCTATGGGGTTCTGGCTTTAGGTCCATGGGCTCCTTGAGGGGCCCCTCAGGAGGTGGCAGTTCCTGGGTGTCACGGGTACCTTTAGGGGCGTGGCACTCCCCTCCCTTTGGGTGCCTCCGTTCGGGCTGTCGCCAGGGACCTCGACTGGGCTTGGGGGGATCTAGCATAGCTTTCTGGGTTTCGCCCAACCTTTGCTGATTTGACCTGGTCCCTGGAATCTTCTCACATATGTGCTGGGTCGCCACAGGCAGAGGAGGTGGCAAAGTGGATTGGACGGCTGGTGAGGTGGATAGTTCTGCTGCAAGGGTGCTGGGTGGTTGGGATCCTTTGGAGACATCTACAGCTGACTCAGGTTCCGCAGGGGCAGGAGGCTAGAAATAAGTGACAAGATGCAGTGAGGGAGATGCAGTTCCTCAAGGTGGGGAACTACAGGCCCCTCTCCTACTATCTGGGCTGACCACGATCAGCCTATCATCTTCCTGGTTAGAACAAAGCTCACTCTGGGGCCATGGCTGATTGGGGTTTGTAGAAAGGTTGGTGGCATTACAGGACAACTGGGAAGCCCTTCCCTCACCTGCTGAAGGCTGATGAAGTATCGGTTTCGCTCAGCCTCAAGGTCAATGATTCCCCCCCGCTCCTGCTGCCTCTGGTAGAGCCGCTTGCGTTCTTCTTGCTGGCGCAAGCTCTCTGCACTGGGCTGGTACAGCTCCTGGAAGGAAGAATGGCAGAGAGGAAATAATGAACAGCAGAAGGCTGACTCAAACCTCTACTCCTCCCAGGCTGCCTCAGGAGATCTGCACTGGTTTTGCCCCTCAGGTCTGG
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AATTTCTAATCTGTGCTTTGTCCCATCTCCACTGTTCCCCACCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAAGTCCTGCTAGGAACCATCCTTAGATTCCAGGCCCAGGGACTCCCTCCGAGTACCAGGCCGGTATGCTCCCTGGCCCCGAGGCAGGCGAGGGTAGGAAGAACCGGGTGTCCGGCCTTTAGAGCGCTCCCAGCGAACACAGTCCCGAGTCCTGCGGGGTGGGGGCCCCTGCCAGCTGCCAGGCCCCTTCTCTTGTGGAGGACCTTCAACTCCTTGGCTATGGGGTTCTGGCTTTAGGTCCATGGGCTCCTTGAGGGGCCCCTCAGGAGGTGGCAGTTCCTGGGTGTCACGGGTACCTTTAGGGGCGTGGCACTCCCCTCCCTTTGGGTGCCTCCGTTCGGGCTGTCGCCAGGGACCTCGACTGGGCTTGGGGGGATCTAGCATAGCTTTCTGGGTTTCGCCCAACCTTTGCTGATTTGACCTGGTCCCTGGAATCTTCTCACATATGTGCTGGGTCGCCACAGGCAGAGGAGGTGGCAAAGTGGATTGGACGGCTGGTGAGGTGGATAGTTCTGCTGCAAGGGTGCTGGGTGGTTGGGATCCTTTGGAGACATCTACAGCTGACTCAGGTTCCGCAGGGGCAGGAGGCTAGAAATAAGTGACAAGATGCAGTGAGGGAGATGCAGTTCCTCAAGGTGGGGAACTACAGGCCCCTCTCCTACTATCTGGGCTGACCACGATCAGCCTATCATCTTCCTGGTTAGAACAAAGCTCACTCTGGGGCCATGGCTGATTGGGGTTTGTAGAAAGGTTGGTGGCATTACAGGACAACTGGGAAGCCCTTCCCTCACCTGCTGAAGGCTGATGAAGTATCGGTTTCGCTCAGCCTCAAGGTCAATGATTCCCCCCCGCTCCTGCTGCCTCTGGTAGAGCCGCTTGCGTTCTTCTTGCTGGCGCAAGCTCTCTGCACTGGGCTGGTACAGCTCCTGGAAGGAAGAATGGCAGAGAGGAAATAATGAACAGCAGAAGGCTGACTCAAACCTCTACTCCTCCCAGGCTGCCTCAGGAGATCTGCACTGGTTTTGCCCCTCAGGTCTGGNNNN
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pathogenic
| 56,412 |
Mutation found at chromosome 2 position 218662980, gene BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['GRACILE_syndrome', 'Mitochondrial_complex_III_deficiency_nuclear_type_1', 'Pili_torti-deafness_syndrome']
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CCCCTAGGTTTTCGTAACACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAAGTCCTGCTAGGAACCATCCTTAGATTCCAGGCCCAGGGACTCCCTCCGAGTACCAGGCCGGTATGCTCCCTGGCCCCGAGGCAGGCGAGGGTAGGAAGAACCGGGTGTCCGGCCTTTAGAGCGCTCCCAGCGAACACAGTCCCGAGTCCTGCGGGGTGGGGGCCCCTGCCAGCTGCCAGGCCCCTTCTCTTGTGGAGGACCTTCAACTCCTTGGCTATGGGGTTCTGGCTTTAGGTCCATGGGCTCCTTGAGGGGCCCCTCAGGAGGTGGCAGTTCCTGGGTGTCACGGGTACCTTTAGGGGCGTGGCACTCCCCTCCCTTTGGGTGCCTCCGTTCGGGCTGTCGCCAGGGACCTCGACTGGGCTTGGGGGGATCTAGCATAGCTTTCTGGGTTTCGCCCAACCTTTGCTGATTTGACCTGGTCCCTGGAATCTTCTCACATATGTGCTGGGTCGCCACAGGCAGAGGAGGTGGCAAAGTGGATTGGACGGCTGGTGAGGTGGATAGTTCTGCTGCAAGGGTGCTGGGTGGTTGGGATCCTTTGGAGACATCTACAGCTGACTCAGGTTCCGCAGGGGCAGGAGGCTAGAAATAAGTGACAAGATGCAGTGAGGGAGATGCAGTTCCTCAAGGTGGGGAACTACAGGCCCCTCTCCTACTATCTGGGCTGACCACGATCAGCCTATCATCTTCCTGGTTAGAACAAAGCTCACTCTGGGGCCATGGCTGATTGGGGTTTGTAGAAAGGTTGGTGGCATTACAGGACAACTGGGAAGCCCTTCCCTCACCTGCTGAAGGCTGATGAAGTATCGGTTTCGCTCAGCCTCAAGGTCAATGATTCCCCCCCGCTCCTGCTGCCTCTGGTAGAGCCGCTTGCGTTCTTCTTGCTGGCGCAAGCTCTCTGCACTGGGCTGGTACAGCTCCTGGAAGGAAGAATGGCAGAGAGGAAATAATGAACAGCAGAAGGCTGACTCAAACCTCTACTCCTCCCAGGCTGCCTCAGGAGATCTGCACTGGTTTTGCCCCTCAGGTCTGGGCTCCCAGAGTCTTAGGCTCCCGCCAGTGGGGGATGTGGCT
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pathogenic
| 56,413 |
Gene BCS1L (BCS1 homolog, ubiquinol-cytochrome c reductase complex chaperone) variant at chromosome position 218662998 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['GRACILE_syndrome', 'Mitochondrial_complex_III_deficiency_nuclear_type_1', 'Pili_torti-deafness_syndrome']
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ACCCCAGGGCCTGTAAGGTTTGGTGTTTCCCTTTCAAGATGCCACTTTCAGACTTTATTCTGGCTCTGAAGGACAATCCCTACTTTGGGGCTGGATTTGGGCTGGTGGGTGTGGGCACAGCCCTGGCCCTGGCCCGGAAGGGTGTCCAACTGGGCCTGGTGGCATTCCGGCGCCATTACATGATCACACTGGAAGTCCCTGCTCGAGACAGGAGCTATGCCTGGTTGCTTAGCTGGCTCACCCGCCACAGTACCCGTACTCAGCACCTCAGTGTCGAGACTTCGTACCTTCAGCATGAGAGTGGCCGCATTTCCACTAAGTTTGAATTTGTCCCCAGCCCTGGAAACCATTTTATCTGGTAAGGTGGGGAGCTAGGGAGGGCTGTGAGAGTAGAAAAGAATGATGGGAGCTGGGTTTGACCCATTCACTCACTCAGTTTTGATCGTTCTTATTCAGGTATCGGGGGAAATGGATTCGGGTAGAACGAAGTCGAGAGATGCAGATGATAGACTTGCAGACGGGGACTCCTTGGGAATCTGTCACCTTCACGGCCCTGGGCACTGACCGAAAGGTTTTCTTCAACATCCTGGAGGAAGGTGTGGGATGGCACAGGCAGGCTTTCTAGGGACATTGCAGGGATGGGGACATTTGACATCAGATGAGCAGTTTGGAGAAGTGGAATAAGCAGGCCGGGGTGAGCCCATGGGAACAGGGGGCCAGAAGGAAGCTGTTTGGCACAGCTCCACCTAATTGAAGAATCAGCCATGGTGAAGAGAATTATTGGCTTTATCTCATCTTCTCCTTCCCAGCTCGAGAGCTAGCCTTGCAGCAGGAGGAAGGGAAGACCGTGATGTACACAGCTGTGGGCTCTGAATGGCGTCCCTTTGGCTATCCACGCCGCCGGCGACCACTGAATTCTGTGGTTCTACAACAGGGTCTGGCTGACCGAATTGTCAGAGACGTCCAGGAATTCATCGATAACCCCAAGTGGTACACTGACAGAGGTGAGAAGCAGCTGGGGTCTTGGCTGTGCTGTTTTTGACATTTTTAGAAGGGACAGGTTGGTCTCCAGCCAGATGGGGTGATATAAAGCTCTAGTCCAATTCCCAGAGATTAAGAGGAATGAAAAGTTGTGTATGAGAATGATTTATTTCCGTACCAAGGTTATCAGGCTTCCAGGGGGCAGGGCTGGGAATGAACGTAGATATCCGGGGCAAAAGACATGATCATCCTGGCTCTATCCCTAGGCATTCCTTACAGACGTGGCTACCTGCTTTATGGGCCCCCTGGTTGCGGAAAGAGCAGTTTTATGTGAGTATTCAAAATTTCTCTCAACTTGGCAAAACGAAGCCTTTGTGGAAACACTAGGCTGATAGGGTTGGAAGGGGAAATGAATCTGGGGATCGGGGACCAGGATAAACATGAAACGTGTGGAACATCAGGGTGTGAGGTAGAAGTCAGGCCTCTGAGACACATGTCCCCAGGCGGTGAGGAGAGTAGCTGGGCCTGAGGAAGCATTTCCAGGTTGCCTGCTACCTCCTGCCATCCCATGCTCCATAGCACAGCCCTGGCTGGGGAACTGGAGCACAGCATCTGCCTGCTGAGCCTCACGGACTCCAGCCTCTCTGATGACCGACTCAACCACCTGCTGAGCGTGGCCCCGCAGCAGAGCCTGGTACTCCTGGAGGATGTGGATGCTGCTTTTCTCAGTCGAGACTTGGCTGTGGAGAGTAAGTGAGGGGTTCTGGAGGAAGTGGAGTGGGTAACTGTGGAACAGGGGAAGAAAGCAGAAATCCAGAGGGCTGGTGGAAGATGCCTGGGTTAGTGACAAGAGCCCACAAGACACATGGATAAGTAGGGGAACATAGTGGGGCATGCTAATTTTATGCTGGGCTATGACTACTCATGCTTCCTTATCTTTGCCTTCCTCCAGACCCAGTAAAGTACCAAGGCCTAGGTCGCCTCACCTTCAGTGGACTGCTCAATGCCTTGGATGGTGTGGCTTCCACCGAGGCCCGCATCGTGTTCATGACCACCAACCACGTTGACAGGTAGGAAGGAGCCAGGCATCCTGAGACTTAGGCAAGAGCCCACCTCCTCCCCTAGTGCCTTGGGAGGAACAGGAGGTCGAGGGGCCATCTCTGTTGGGTGCTAGTGTGACCTGCTTTCCCTGTCTTCTCTCAGGCTGGACCCTGCCCTGATACGCCCGGGGCGAGTGGACCTGAAGGAGTACGTGGGCTACTGCTCACACTGGCAGCTGACCCAGATGTTCCAGAGGTTCTATCCAGGGCAGGCACCTTCCTTAGCTGAGAACTTTGCAGAACATGTCCTTCGAGCTACAAACCAGATCAGTCCTGCCCAGGTGCAGGGCTACTTCATGCTGTATAAAAATGACCCTGTAGGGGCAATTCACAATGCTGAGTCTCTGAGGAGGTGATCAGGCTGGGCTCAGCTCAGCTCTCCTCCTCTAGCTCAATAAACATCTGCCACACTACTCTGCTCTCTCATCTCCCTTCATCACTGGATTGGTACTTGAGTAAGACGGGCTGCAATCACAGGTGCCTACAGGGGTCAGTCAGGCAACCACATATACAAATGATGGGGCATAGCCTAAGATAAAGAGATGAGACACAAAACAGGAAACTAAATTCCTCTACCTAAAGGCATTCTATGTATATAAATAATGGACAGGCATGGGTGTGTACACAATGAGTTGTTAACGGTGGGTCCTAAGGACTCTGCTTACATGCTGACATCCCACTAGTTTTCCCTGAAACTCACTATACTAGCTGATGAGATGTCAGACCCTCTTTACCCAGCTCTTCGGAGAACAGACTTCAGAGCAAAGTTGGGGGCTGCTCTGCCACACCCCAATCTTATTAGGAATTGAGAAAAAGAGCCATTCCTCACAGGCTAGGCGCTGCTAAGCAAAGAAAGCCAAAGAAGGCCAAATATCTTTATTGCCTCCCTCCCATCCCCAATTCCCTGTTCCCCCCACCAAGTCCTGCTAGGAACCATCCTTAGATTCCAGGCCCAGGGACTCCCTCCGAGTACCAGGCCGGTATGCTCCCTGGCCCCGAGGCAGGCGAGGGTAGGAAGAACCGGGTGTCCGGCCTTTAGAGCGCTCCCAGCGAACACAGTCCCGAGTCCTGCGGGGTGGGGGCCCCTGCCAGCTGCCAGGCCCCTTCTCTTGTGGAGGACCTTCAACTCCTTGGCTATGGGGTTCTGGCTTTAGGTCCATGGGCTCCTTGAGGGGCCCCTCAGGAGGTGGCAGTTCCTGGGTGTCACGGGTACCTTTAGGGGCGTGGCACTCCCCTCCCTTTGGGTGCCTCCGTTCGGGCTGTCGCCAGGGACCTCGACTGGGCTTGGGGGGATCTAGCATAGCTTTCTGGGTTTCGCCCAACCTTTGCTGATTTGACCTGGTCCCTGGAATCTTCTCACATATGTGCTGGGTCGCCACAGGCAGAGGAGGTGGCAAAGTGGATTGGACGGCTGGTGAGGTGGATAGTTCTGCTGCAAGGGTGCTGGGTGGTTGGGATCCTTTGGAGACATCTACAGCTGACTCAGGTTCCGCAGGGGCAGGAGGCTAGAAATAAGTGACAAGATGCAGTGAGGGAGATGCAGTTCCTCAAGGTGGGGAACTACAGGCCCCTCTCCTACTATCTGGGCTGACCACGATCAGCCTATCATCTTCCTGGTTAGAACAAAGCTCACTCTGGGGCCATGGCTGATTGGGGTTTGTAGAAAGGTTGGTGGCATTACAGGACAACTGGGAAGCCCTTCCCTCACCTGCTGAAGGCTGATGAAGTATCGGTTTCGCTCAGCCTCAAGGTCAATGATTCCCCCCCGCTCCTGCTGCCTCTGGTAGAGCCGCTTGCGTTCTTCTTGCTGGCGCAAGCTCTCTGCACTGGGCTGGTACAGCTCCTGGAAGGAAGAATGGCAGAGAGGAAATAATGAACAGCAGAAGGCTGACTCAAACCTCTACTCCTCCCAGGCTGCCTCAGGAGATCTGCACTGGTTTTGCCCCTCAGGTCTGGGCTCCCAGAGTCTTAGGCTCCCGCCAGTGGGGGATGTGGCTTTGCAGAGAGGTCCTAGG
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pathogenic
| 56,416 |
Gene mutation in CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) at chromosome 2, position 218781824—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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|
benign
| 56,474 |
Clinical classification of chromosome 2, position 218782184, gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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TGTGGCTCTCCTTTTTAGCTCTGGCTTTCTTAACTTTTGTGTCAAGGCATTTTTGAACAAGCAAGGGCTATCCCTAAAGTCATGAGGCAGTATTGTCCTGGTGTACCATTGGGTAATAGTAGTTTCAGGATTAGTCTACTTGAAAGGAAATAAGTTCTGAGAGTCGAAGTGCAAAGGAATACAAAAGAAAGCATTCTTATGATCTAACACTGTGAACTAATTGGTGTTTTCTGGTATTTGGTTAAGTATAGTATAAGGATTTGGCACTATAGGATGTAAGAGAATTATGACCTCGTTAATGGCTCCTAAGTCTTGAACTAGATCATATATATATATATATATATATAATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAAGTAGCTGGGATCACGTGTGCCACCACGTTTTTAAAGCATGGCCTCCTGTCCTTCCTGTCCAAAAACCAAATGAAAAATATGGTCTAGGTTGGGTGCTGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTCTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACCGGAGAATTGCTTGAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCAGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGGGTGAGACTCTGGGGAGTGGGGAGGAGAGAATTAACAAACTATATGACACAAAGGAACAAAAATACACAAGACAGGATAAGAGAGAGGAAGGATACAGGGAGAGCTAACATACATATAGCAGTTTGAAGTCCCGGGAAAGGAGAAAAAAATGGGGAGGAGCAATATTTGAACAGATAATATCTGAGAAACTCCCCAGACTGATCAAAGACATCCAGTCACAGAGTCAAGAAACTAGGAGTCCTAGAATAAATAAGTAGAAAGCCACACCTAGCAACTCAGCTGTCAGCCTAATTGAACTTAATATGCCCTTTCTTCTCTGGCTGCCTGTAAATCACCAATTTTTCAAATGCTGTTAGAACCAGCTGTACCATCCTGCTGGGTCCTTCATTCCTGGCTTGAATGTGATCTTTGACCCTGTATTTATTTTATACTTGCGTGAGTTATGTTTTTAAACTTTTTGACAACTATACTTTGAATATACATGAAACATAGGATTCATAAGACAATACTTTTTTTTTCTTCTTGCTGTACGTTTTCCGTACTATGTTACTCTTTCCATTTTATTAAAAATAATTCTGGCCATCATCTACGAAATCTGGTCTCAACCTGCAGTTTGAAATATCCTGCCTTGGCAGACGCGGCAGGGAGGTGCGTGGAGGGAGAATTGAATTAAAAAAAAAAACAACAAAACACGAATATTTAGATTTCTTTGTTCAGCGGCCCCCCTCCAGGGATCAGATGACTGGCCCCCCTCGCTCCGAACTGACTCCGGGATCAATCCGGAAGGCCATTGGGAGAAGCCGAGGGCAGCTTAGCCACGGCCGGTTCCCGTTCCCTCCAGGACGCGAGGGTCGCCTTGGGTGGGGAACCGCGACCGGGCGAGGACCTATCCCGGTGTGGGGCTTCCCGATTTCGAAAGAATCTCGCTGCACCCCCGCCCAGAGTTCAGACCAAGCGAAAAGTTATTTGAGAGGCCTCGGGGGCGCGGGGTGAGGAGTCGTGGCGGAGGCCTTGGTCGGGGCGCCGTGGATATCCCCGAGTCACCGCGTCCCTCTCCTGCAGCTCCCGCGTCGCTGGGAGGAGCGAGGGAGCGAGCGGGAAGGGGTCTAGCTGGCCTTTGCTCGGCCCTCCCCAGCGCCCGGCTTTGAACCCGCCCTGCACTGCTGTCTGGGCGGGTCCGGGGACTCAGCACTCGACCCAAAGGTGCAGGCGCGCGAGCACAACCCATGGCTGCGCTGGGCTGCGCGAGGCTGAGGTGGGCGCTGCGAGGGGCCGGCCGTGGCCTCTGCCCCCACGGGGCCAGAGCCAAGGCCGCGATCCCTGCCGCCCTCCCCTCGGACAAGGCCACCGGAGCTCCCGGAGCCGGGCCTGGTGTCCGGCGGCGGCAACGGAGCTTAGAGGAGATTCCACGTCTAGGACAGCTGCGCTTCTTCTTTCAGCTGTTCGTTCAAGGCTATGCCCTGCAACTGCACCAGTTACAGGTAACCCGCGGGGGCATCGCGTCCTGGGGATGGGAGTGGGCACCGGAACAGAGAGGCTAGAGGTGAGAAGACGTTGGACAGAAAGTGAAGGCTGCAGGAACTCAGCTGGGGACCCACTGAGGCTATGGTCATAAACTGGAAATCAGTAGGGAGAATGGGCAAAGTGCAGACAGAGCCCTTTGAGCTGAGATAAACAGGACGAGGAAGGGCTTAAATCAGGACGGCACCAGTAAGGGGGGGATCTGGACGCCGGACTTACAGTGAGCAGAGGTTGAGGAGGGAGCTGTCTTGGGAAGAGAGTGGCAGAGGCAAATGTGTAAGCTAACGGATATTATGGAATCACTAATTCTGGGCTGATATTGGCTACCACAGACTTCTTCCAAACGAAATAACTTCAGGAGGATTATAGAAACCTCTTGGTTATTTGCAAGGTAAATTTCCTCTTAGGGGAAAACACAATGCTGCATCTCAGATCGTGGAAGCAAACTCACAGACAGTAAGGAAAAGGTACTTTTTGTTATTAAGAAATCAGTCTGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATTACGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAGAAATCAGCCTGTAGTCTGTGTTCAGGTTAGTGGTGTTGGGGGAGAAAACCAATGTCTAATAAGAAAGTTTTATACAGCAGAACACAGAAATGAGGCAGGGATGAACAGCTCACTGCTCACTGACAGAGACCGGAAAACCCAACACTGACCAATGTTGGAGAGGATTTAGGGAATGAACCAAAGGGGTTCATACAGGATCTATCTTCCTAATGACTATCAACAAATATGAATGCACCTACCATGTTCTAGGCATGGTTCCAAGTACTGGGATTCAGTGAGATGAGGCTTCTGCCCTCATGGGGCTTAAATGCTCCTCTGAAGAAGATGGAGGACAAAGAGATAAAGCAACAAAAAGTTAACTTCACAGAGAGAACTCTGGGGGAGAAGCTGTTCTAAGGTTGGGGAAGAGGGAGGGGGCTTCGATTCGGGGTGCCTCCACAAGGACACTTGGTTGTCAGGGACTGATAGGAGTAGGCTGGTCCTGGGCTGGGGTAGCCAACCATCTGCTGGTCATGTGTCTGTGCTGGGAAGGAGTCAAAAGTAAGGAGGAGCTGTGGGGACTGGGGACAGGACTGGCCTTTGAGGACAGCCTTGAAGATCAAGATAAGGGCCCTGGTTCCTCTGAGGGGCCATGGTGAGCTCTTGAGCAAGCATGGGGTGAAGACGGCCTGCATGGAACACTGTCCAGGCTGTGGTGTGTGTAGTAGGAGAGGTGCAGAGGGTCTAAGGTGATGAAGGCTCAGGCGTGGCAGGATCCAGGATGGAGAGGCAGATCTGAGCCACACTCCAGAGAAAACTGGAATGGAGGTTGAGGATGAGGGAGAAGATGACTCTGAGGGCAACGAAGGGCAAAACTGACTACAACCAGGGCTGCATCCTCTGCCCTGTCCTGGTGGCTGCTGTCTCTCCTGCAATCTTCCCTGTTGGGCTCATGTTTGT
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pathogenic
| 56,475 |
Located at chromosome 2 position 218782186, the variant affecting gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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TGGCTCTCCTTTTTAGCTCTGGCTTTCTTAACTTTTGTGTCAAGGCATTTTTGAACAAGCAAGGGCTATCCCTAAAGTCATGAGGCAGTATTGTCCTGGTGTACCATTGGGTAATAGTAGTTTCAGGATTAGTCTACTTGAAAGGAAATAAGTTCTGAGAGTCGAAGTGCAAAGGAATACAAAAGAAAGCATTCTTATGATCTAACACTGTGAACTAATTGGTGTTTTCTGGTATTTGGTTAAGTATAGTATAAGGATTTGGCACTATAGGATGTAAGAGAATTATGACCTCGTTAATGGCTCCTAAGTCTTGAACTAGATCATATATATATATATATATATATAATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAAGTAGCTGGGATCACGTGTGCCACCACGTTTTTAAAGCATGGCCTCCTGTCCTTCCTGTCCAAAAACCAAATGAAAAATATGGTCTAGGTTGGGTGCTGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTCTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACCGGAGAATTGCTTGAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCAGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGGGTGAGACTCTGGGGAGTGGGGAGGAGAGAATTAACAAACTATATGACACAAAGGAACAAAAATACACAAGACAGGATAAGAGAGAGGAAGGATACAGGGAGAGCTAACATACATATAGCAGTTTGAAGTCCCGGGAAAGGAGAAAAAAATGGGGAGGAGCAATATTTGAACAGATAATATCTGAGAAACTCCCCAGACTGATCAAAGACATCCAGTCACAGAGTCAAGAAACTAGGAGTCCTAGAATAAATAAGTAGAAAGCCACACCTAGCAACTCAGCTGTCAGCCTAATTGAACTTAATATGCCCTTTCTTCTCTGGCTGCCTGTAAATCACCAATTTTTCAAATGCTGTTAGAACCAGCTGTACCATCCTGCTGGGTCCTTCATTCCTGGCTTGAATGTGATCTTTGACCCTGTATTTATTTTATACTTGCGTGAGTTATGTTTTTAAACTTTTTGACAACTATACTTTGAATATACATGAAACATAGGATTCATAAGACAATACTTTTTTTTTCTTCTTGCTGTACGTTTTCCGTACTATGTTACTCTTTCCATTTTATTAAAAATAATTCTGGCCATCATCTACGAAATCTGGTCTCAACCTGCAGTTTGAAATATCCTGCCTTGGCAGACGCGGCAGGGAGGTGCGTGGAGGGAGAATTGAATTAAAAAAAAAAACAACAAAACACGAATATTTAGATTTCTTTGTTCAGCGGCCCCCCTCCAGGGATCAGATGACTGGCCCCCCTCGCTCCGAACTGACTCCGGGATCAATCCGGAAGGCCATTGGGAGAAGCCGAGGGCAGCTTAGCCACGGCCGGTTCCCGTTCCCTCCAGGACGCGAGGGTCGCCTTGGGTGGGGAACCGCGACCGGGCGAGGACCTATCCCGGTGTGGGGCTTCCCGATTTCGAAAGAATCTCGCTGCACCCCCGCCCAGAGTTCAGACCAAGCGAAAAGTTATTTGAGAGGCCTCGGGGGCGCGGGGTGAGGAGTCGTGGCGGAGGCCTTGGTCGGGGCGCCGTGGATATCCCCGAGTCACCGCGTCCCTCTCCTGCAGCTCCCGCGTCGCTGGGAGGAGCGAGGGAGCGAGCGGGAAGGGGTCTAGCTGGCCTTTGCTCGGCCCTCCCCAGCGCCCGGCTTTGAACCCGCCCTGCACTGCTGTCTGGGCGGGTCCGGGGACTCAGCACTCGACCCAAAGGTGCAGGCGCGCGAGCACAACCCATGGCCTGCGCTGGGCTGCGCGAGGCTGAGGTGGGCGCTGCGAGGGGCCGGCCGTGGCCTCTGCCCCCACGGGGCCAGAGCCAAGGCCGCGATCCCTGCCGCCCTCCCCTCGGACAAGGCCACCGGAGCTCCCGGAGCCGGGCCTGGTGTCCGGCGGCGGCAACGGAGCTTAGAGGAGATTCCACGTCTAGGACAGCTGCGCTTCTTCTTTCAGCTGTTCGTTCAAGGCTATGCCCTGCAACTGCACCAGTTACAGGTAACCCGCGGGGGCATCGCGTCCTGGGGATGGGAGTGGGCACCGGAACAGAGAGGCTAGAGGTGAGAAGACGTTGGACAGAAAGTGAAGGCTGCAGGAACTCAGCTGGGGACCCACTGAGGCTATGGTCATAAACTGGAAATCAGTAGGGAGAATGGGCAAAGTGCAGACAGAGCCCTTTGAGCTGAGATAAACAGGACGAGGAAGGGCTTAAATCAGGACGGCACCAGTAAGGGGGGGATCTGGACGCCGGACTTACAGTGAGCAGAGGTTGAGGAGGGAGCTGTCTTGGGAAGAGAGTGGCAGAGGCAAATGTGTAAGCTAACGGATATTATGGAATCACTAATTCTGGGCTGATATTGGCTACCACAGACTTCTTCCAAACGAAATAACTTCAGGAGGATTATAGAAACCTCTTGGTTATTTGCAAGGTAAATTTCCTCTTAGGGGAAAACACAATGCTGCATCTCAGATCGTGGAAGCAAACTCACAGACAGTAAGGAAAAGGTACTTTTTGTTATTAAGAAATCAGTCTGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATTACGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAGAAATCAGCCTGTAGTCTGTGTTCAGGTTAGTGGTGTTGGGGGAGAAAACCAATGTCTAATAAGAAAGTTTTATACAGCAGAACACAGAAATGAGGCAGGGATGAACAGCTCACTGCTCACTGACAGAGACCGGAAAACCCAACACTGACCAATGTTGGAGAGGATTTAGGGAATGAACCAAAGGGGTTCATACAGGATCTATCTTCCTAATGACTATCAACAAATATGAATGCACCTACCATGTTCTAGGCATGGTTCCAAGTACTGGGATTCAGTGAGATGAGGCTTCTGCCCTCATGGGGCTTAAATGCTCCTCTGAAGAAGATGGAGGACAAAGAGATAAAGCAACAAAAAGTTAACTTCACAGAGAGAACTCTGGGGGAGAAGCTGTTCTAAGGTTGGGGAAGAGGGAGGGGGCTTCGATTCGGGGTGCCTCCACAAGGACACTTGGTTGTCAGGGACTGATAGGAGTAGGCTGGTCCTGGGCTGGGGTAGCCAACCATCTGCTGGTCATGTGTCTGTGCTGGGAAGGAGTCAAAAGTAAGGAGGAGCTGTGGGGACTGGGGACAGGACTGGCCTTTGAGGACAGCCTTGAAGATCAAGATAAGGGCCCTGGTTCCTCTGAGGGGCCATGGTGAGCTCTTGAGCAAGCATGGGGTGAAGACGGCCTGCATGGAACACTGTCCAGGCTGTGGTGTGTGTAGTAGGAGAGGTGCAGAGGGTCTAAGGTGATGAAGGCTCAGGCGTGGCAGGATCCAGGATGGAGAGGCAGATCTGAGCCACACTCCAGAGAAAACTGGAATGGAGGTTGAGGATGAGGGAGAAGATGACTCTGAGGGCAACGAAGGGCAAAACTGACTACAACCAGGGCTGCATCCTCTGCCCTGTCCTGGTGGCTGCTGTCTCTCCTGCAATCTTCCCTGTTGGGCTCATGTTTGTG
|
pathogenic
| 56,476 |
Is chromosome 2, position 218782204, gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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CTGGCTTTCTTAACTTTTGTGTCAAGGCATTTTTGAACAAGCAAGGGCTATCCCTAAAGTCATGAGGCAGTATTGTCCTGGTGTACCATTGGGTAATAGTAGTTTCAGGATTAGTCTACTTGAAAGGAAATAAGTTCTGAGAGTCGAAGTGCAAAGGAATACAAAAGAAAGCATTCTTATGATCTAACACTGTGAACTAATTGGTGTTTTCTGGTATTTGGTTAAGTATAGTATAAGGATTTGGCACTATAGGATGTAAGAGAATTATGACCTCGTTAATGGCTCCTAAGTCTTGAACTAGATCATATATATATATATATATATATAATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAAGTAGCTGGGATCACGTGTGCCACCACGTTTTTAAAGCATGGCCTCCTGTCCTTCCTGTCCAAAAACCAAATGAAAAATATGGTCTAGGTTGGGTGCTGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTCTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACCGGAGAATTGCTTGAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCAGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGGGTGAGACTCTGGGGAGTGGGGAGGAGAGAATTAACAAACTATATGACACAAAGGAACAAAAATACACAAGACAGGATAAGAGAGAGGAAGGATACAGGGAGAGCTAACATACATATAGCAGTTTGAAGTCCCGGGAAAGGAGAAAAAAATGGGGAGGAGCAATATTTGAACAGATAATATCTGAGAAACTCCCCAGACTGATCAAAGACATCCAGTCACAGAGTCAAGAAACTAGGAGTCCTAGAATAAATAAGTAGAAAGCCACACCTAGCAACTCAGCTGTCAGCCTAATTGAACTTAATATGCCCTTTCTTCTCTGGCTGCCTGTAAATCACCAATTTTTCAAATGCTGTTAGAACCAGCTGTACCATCCTGCTGGGTCCTTCATTCCTGGCTTGAATGTGATCTTTGACCCTGTATTTATTTTATACTTGCGTGAGTTATGTTTTTAAACTTTTTGACAACTATACTTTGAATATACATGAAACATAGGATTCATAAGACAATACTTTTTTTTTCTTCTTGCTGTACGTTTTCCGTACTATGTTACTCTTTCCATTTTATTAAAAATAATTCTGGCCATCATCTACGAAATCTGGTCTCAACCTGCAGTTTGAAATATCCTGCCTTGGCAGACGCGGCAGGGAGGTGCGTGGAGGGAGAATTGAATTAAAAAAAAAAACAACAAAACACGAATATTTAGATTTCTTTGTTCAGCGGCCCCCCTCCAGGGATCAGATGACTGGCCCCCCTCGCTCCGAACTGACTCCGGGATCAATCCGGAAGGCCATTGGGAGAAGCCGAGGGCAGCTTAGCCACGGCCGGTTCCCGTTCCCTCCAGGACGCGAGGGTCGCCTTGGGTGGGGAACCGCGACCGGGCGAGGACCTATCCCGGTGTGGGGCTTCCCGATTTCGAAAGAATCTCGCTGCACCCCCGCCCAGAGTTCAGACCAAGCGAAAAGTTATTTGAGAGGCCTCGGGGGCGCGGGGTGAGGAGTCGTGGCGGAGGCCTTGGTCGGGGCGCCGTGGATATCCCCGAGTCACCGCGTCCCTCTCCTGCAGCTCCCGCGTCGCTGGGAGGAGCGAGGGAGCGAGCGGGAAGGGGTCTAGCTGGCCTTTGCTCGGCCCTCCCCAGCGCCCGGCTTTGAACCCGCCCTGCACTGCTGTCTGGGCGGGTCCGGGGACTCAGCACTCGACCCAAAGGTGCAGGCGCGCGAGCACAACCCATGGCTGCGCTGGGCTGCGCGAGGCTGAGGTGGGCGCTGCGAGGGGCCGGCCGTGGCCTCTGCCCCCACGGGGCCAGAGCCAAGGCCGCGATCCCTGCCGCCCTCCCCTCGGACAAGGCCACCGGAGCTCCCGGAGCCGGGCCTGGTGTCCGGCGGCGGCAACGGAGCTTAGAGGAGATTCCACGTCTAGGACAGCTGCGCTTCTTCTTTCAGCTGTTCGTTCAAGGCTATGCCCTGCAACTGCACCAGTTACAGGTAACCCGCGGGGGCATCGCGTCCTGGGGATGGGAGTGGGCACCGGAACAGAGAGGCTAGAGGTGAGAAGACGTTGGACAGAAAGTGAAGGCTGCAGGAACTCAGCTGGGGACCCACTGAGGCTATGGTCATAAACTGGAAATCAGTAGGGAGAATGGGCAAAGTGCAGACAGAGCCCTTTGAGCTGAGATAAACAGGACGAGGAAGGGCTTAAATCAGGACGGCACCAGTAAGGGGGGGATCTGGACGCCGGACTTACAGTGAGCAGAGGTTGAGGAGGGAGCTGTCTTGGGAAGAGAGTGGCAGAGGCAAATGTGTAAGCTAACGGATATTATGGAATCACTAATTCTGGGCTGATATTGGCTACCACAGACTTCTTCCAAACGAAATAACTTCAGGAGGATTATAGAAACCTCTTGGTTATTTGCAAGGTAAATTTCCTCTTAGGGGAAAACACAATGCTGCATCTCAGATCGTGGAAGCAAACTCACAGACAGTAAGGAAAAGGTACTTTTTGTTATTAAGAAATCAGTCTGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATTACGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAGAAATCAGCCTGTAGTCTGTGTTCAGGTTAGTGGTGTTGGGGGAGAAAACCAATGTCTAATAAGAAAGTTTTATACAGCAGAACACAGAAATGAGGCAGGGATGAACAGCTCACTGCTCACTGACAGAGACCGGAAAACCCAACACTGACCAATGTTGGAGAGGATTTAGGGAATGAACCAAAGGGGTTCATACAGGATCTATCTTCCTAATGACTATCAACAAATATGAATGCACCTACCATGTTCTAGGCATGGTTCCAAGTACTGGGATTCAGTGAGATGAGGCTTCTGCCCTCATGGGGCTTAAATGCTCCTCTGAAGAAGATGGAGGACAAAGAGATAAAGCAACAAAAAGTTAACTTCACAGAGAGAACTCTGGGGGAGAAGCTGTTCTAAGGTTGGGGAAGAGGGAGGGGGCTTCGATTCGGGGTGCCTCCACAAGGACACTTGGTTGTCAGGGACTGATAGGAGTAGGCTGGTCCTGGGCTGGGGTAGCCAACCATCTGCTGGTCATGTGTCTGTGCTGGGAAGGAGTCAAAAGTAAGGAGGAGCTGTGGGGACTGGGGACAGGACTGGCCTTTGAGGACAGCCTTGAAGATCAAGATAAGGGCCCTGGTTCCTCTGAGGGGCCATGGTGAGCTCTTGAGCAAGCATGGGGTGAAGACGGCCTGCATGGAACACTGTCCAGGCTGTGGTGTGTGTAGTAGGAGAGGTGCAGAGGGTCTAAGGTGATGAAGGCTCAGGCGTGGCAGGATCCAGGATGGAGAGGCAGATCTGAGCCACACTCCAGAGAAAACTGGAATGGAGGTTGAGGATGAGGGAGAAGATGACTCTGAGGGCAACGAAGGGCAAAACTGACTACAACCAGGGCTGCATCCTCTGCCCTGTCCTGGTGGCTGCTGTCTCTCCTGCAATCTTCCCTGTTGGGCTCATGTTTGTGAGACTTGGGGATGTGAAAA
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CTGGCTTTCTTAACTTTTGTGTCAAGGCATTTTTGAACAAGCAAGGGCTATCCCTAAAGTCATGAGGCAGTATTGTCCTGGTGTACCATTGGGTAATAGTAGTTTCAGGATTAGTCTACTTGAAAGGAAATAAGTTCTGAGAGTCGAAGTGCAAAGGAATACAAAAGAAAGCATTCTTATGATCTAACACTGTGAACTAATTGGTGTTTTCTGGTATTTGGTTAAGTATAGTATAAGGATTTGGCACTATAGGATGTAAGAGAATTATGACCTCGTTAATGGCTCCTAAGTCTTGAACTAGATCATATATATATATATATATATATAATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAAGTAGCTGGGATCACGTGTGCCACCACGTTTTTAAAGCATGGCCTCCTGTCCTTCCTGTCCAAAAACCAAATGAAAAATATGGTCTAGGTTGGGTGCTGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTCTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACCGGAGAATTGCTTGAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCAGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGGGTGAGACTCTGGGGAGTGGGGAGGAGAGAATTAACAAACTATATGACACAAAGGAACAAAAATACACAAGACAGGATAAGAGAGAGGAAGGATACAGGGAGAGCTAACATACATATAGCAGTTTGAAGTCCCGGGAAAGGAGAAAAAAATGGGGAGGAGCAATATTTGAACAGATAATATCTGAGAAACTCCCCAGACTGATCAAAGACATCCAGTCACAGAGTCAAGAAACTAGGAGTCCTAGAATAAATAAGTAGAAAGCCACACCTAGCAACTCAGCTGTCAGCCTAATTGAACTTAATATGCCCTTTCTTCTCTGGCTGCCTGTAAATCACCAATTTTTCAAATGCTGTTAGAACCAGCTGTACCATCCTGCTGGGTCCTTCATTCCTGGCTTGAATGTGATCTTTGACCCTGTATTTATTTTATACTTGCGTGAGTTATGTTTTTAAACTTTTTGACAACTATACTTTGAATATACATGAAACATAGGATTCATAAGACAATACTTTTTTTTTCTTCTTGCTGTACGTTTTCCGTACTATGTTACTCTTTCCATTTTATTAAAAATAATTCTGGCCATCATCTACGAAATCTGGTCTCAACCTGCAGTTTGAAATATCCTGCCTTGGCAGACGCGGCAGGGAGGTGCGTGGAGGGAGAATTGAATTAAAAAAAAAAACAACAAAACACGAATATTTAGATTTCTTTGTTCAGCGGCCCCCCTCCAGGGATCAGATGACTGGCCCCCCTCGCTCCGAACTGACTCCGGGATCAATCCGGAAGGCCATTGGGAGAAGCCGAGGGCAGCTTAGCCACGGCCGGTTCCCGTTCCCTCCAGGACGCGAGGGTCGCCTTGGGTGGGGAACCGCGACCGGGCGAGGACCTATCCCGGTGTGGGGCTTCCCGATTTCGAAAGAATCTCGCTGCACCCCCGCCCAGAGTTCAGACCAAGCGAAAAGTTATTTGAGAGGCCTCGGGGGCGCGGGGTGAGGAGTCGTGGCGGAGGCCTTGGTCGGGGCGCCGTGGATATCCCCGAGTCACCGCGTCCCTCTCCTGCAGCTCCCGCGTCGCTGGGAGGAGCGAGGGAGCGAGCGGGAAGGGGTCTAGCTGGCCTTTGCTCGGCCCTCCCCAGCGCCCGGCTTTGAACCCGCCCTGCACTGCTGTCTGGGCGGGTCCGGGGACTCAGCACTCGACCCAAAGGTGCAGGCGCGCGAGCACAACCCATGGCTGCGCTGGGCTGCGCGAGGGCTGAGGTGGGCGCTGCGAGGGGCCGGCCGTGGCCTCTGCCCCCACGGGGCCAGAGCCAAGGCCGCGATCCCTGCCGCCCTCCCCTCGGACAAGGCCACCGGAGCTCCCGGAGCCGGGCCTGGTGTCCGGCGGCGGCAACGGAGCTTAGAGGAGATTCCACGTCTAGGACAGCTGCGCTTCTTCTTTCAGCTGTTCGTTCAAGGCTATGCCCTGCAACTGCACCAGTTACAGGTAACCCGCGGGGGCATCGCGTCCTGGGGATGGGAGTGGGCACCGGAACAGAGAGGCTAGAGGTGAGAAGACGTTGGACAGAAAGTGAAGGCTGCAGGAACTCAGCTGGGGACCCACTGAGGCTATGGTCATAAACTGGAAATCAGTAGGGAGAATGGGCAAAGTGCAGACAGAGCCCTTTGAGCTGAGATAAACAGGACGAGGAAGGGCTTAAATCAGGACGGCACCAGTAAGGGGGGGATCTGGACGCCGGACTTACAGTGAGCAGAGGTTGAGGAGGGAGCTGTCTTGGGAAGAGAGTGGCAGAGGCAAATGTGTAAGCTAACGGATATTATGGAATCACTAATTCTGGGCTGATATTGGCTACCACAGACTTCTTCCAAACGAAATAACTTCAGGAGGATTATAGAAACCTCTTGGTTATTTGCAAGGTAAATTTCCTCTTAGGGGAAAACACAATGCTGCATCTCAGATCGTGGAAGCAAACTCACAGACAGTAAGGAAAAGGTACTTTTTGTTATTAAGAAATCAGTCTGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATTACGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAGAAATCAGCCTGTAGTCTGTGTTCAGGTTAGTGGTGTTGGGGGAGAAAACCAATGTCTAATAAGAAAGTTTTATACAGCAGAACACAGAAATGAGGCAGGGATGAACAGCTCACTGCTCACTGACAGAGACCGGAAAACCCAACACTGACCAATGTTGGAGAGGATTTAGGGAATGAACCAAAGGGGTTCATACAGGATCTATCTTCCTAATGACTATCAACAAATATGAATGCACCTACCATGTTCTAGGCATGGTTCCAAGTACTGGGATTCAGTGAGATGAGGCTTCTGCCCTCATGGGGCTTAAATGCTCCTCTGAAGAAGATGGAGGACAAAGAGATAAAGCAACAAAAAGTTAACTTCACAGAGAGAACTCTGGGGGAGAAGCTGTTCTAAGGTTGGGGAAGAGGGAGGGGGCTTCGATTCGGGGTGCCTCCACAAGGACACTTGGTTGTCAGGGACTGATAGGAGTAGGCTGGTCCTGGGCTGGGGTAGCCAACCATCTGCTGGTCATGTGTCTGTGCTGGGAAGGAGTCAAAAGTAAGGAGGAGCTGTGGGGACTGGGGACAGGACTGGCCTTTGAGGACAGCCTTGAAGATCAAGATAAGGGCCCTGGTTCCTCTGAGGGGCCATGGTGAGCTCTTGAGCAAGCATGGGGTGAAGACGGCCTGCATGGAACACTGTCCAGGCTGTGGTGTGTGTAGTAGGAGAGGTGCAGAGGGTCTAAGGTGATGAAGGCTCAGGCGTGGCAGGATCCAGGATGGAGAGGCAGATCTGAGCCACACTCCAGAGAAAACTGGAATGGAGGTTGAGGATGAGGGAGAAGATGACTCTGAGGGCAACGAAGGGCAAAACTGACTACAACCAGGGCTGCATCCTCTGCCCTGTCCTGGTGGCTGCTGTCTCTCCTGCAATCTTCCCTGTTGGGCTCATGTTTGTGAGACTTGGGGATGTGAAA
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pathogenic
| 56,478 |
For chromosome 2, position 218782219, gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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|
pathogenic
| 56,483 |
Variant at chromosome position 218782244, chromosome 2, gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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GCAAGGGCTATCCCTAAAGTCATGAGGCAGTATTGTCCTGGTGTACCATTGGGTAATAGTAGTTTCAGGATTAGTCTACTTGAAAGGAAATAAGTTCTGAGAGTCGAAGTGCAAAGGAATACAAAAGAAAGCATTCTTATGATCTAACACTGTGAACTAATTGGTGTTTTCTGGTATTTGGTTAAGTATAGTATAAGGATTTGGCACTATAGGATGTAAGAGAATTATGACCTCGTTAATGGCTCCTAAGTCTTGAACTAGATCATATATATATATATATATATATAATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTTGTCCAGGTTGGAGTGCATGGCACAATCTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCCAAGTAGCTGGGATCACGTGTGCCACCACGTTTTTAAAGCATGGCCTCCTGTCCTTCCTGTCCAAAAACCAAATGAAAAATATGGTCTAGGTTGGGTGCTGTGGCTCACACCTGTAATTCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTAGGTAGATCATCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCACCTCTAATTCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACCGGAGAATTGCTTGAACCGGGAGGCGGAGGTTGCAGCGAGCCAGGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGACGACAGGGTGAGACTCTGGGGAGTGGGGAGGAGAGAATTAACAAACTATATGACACAAAGGAACAAAAATACACAAGACAGGATAAGAGAGAGGAAGGATACAGGGAGAGCTAACATACATATAGCAGTTTGAAGTCCCGGGAAAGGAGAAAAAAATGGGGAGGAGCAATATTTGAACAGATAATATCTGAGAAACTCCCCAGACTGATCAAAGACATCCAGTCACAGAGTCAAGAAACTAGGAGTCCTAGAATAAATAAGTAGAAAGCCACACCTAGCAACTCAGCTGTCAGCCTAATTGAACTTAATATGCCCTTTCTTCTCTGGCTGCCTGTAAATCACCAATTTTTCAAATGCTGTTAGAACCAGCTGTACCATCCTGCTGGGTCCTTCATTCCTGGCTTGAATGTGATCTTTGACCCTGTATTTATTTTATACTTGCGTGAGTTATGTTTTTAAACTTTTTGACAACTATACTTTGAATATACATGAAACATAGGATTCATAAGACAATACTTTTTTTTTCTTCTTGCTGTACGTTTTCCGTACTATGTTACTCTTTCCATTTTATTAAAAATAATTCTGGCCATCATCTACGAAATCTGGTCTCAACCTGCAGTTTGAAATATCCTGCCTTGGCAGACGCGGCAGGGAGGTGCGTGGAGGGAGAATTGAATTAAAAAAAAAAACAACAAAACACGAATATTTAGATTTCTTTGTTCAGCGGCCCCCCTCCAGGGATCAGATGACTGGCCCCCCTCGCTCCGAACTGACTCCGGGATCAATCCGGAAGGCCATTGGGAGAAGCCGAGGGCAGCTTAGCCACGGCCGGTTCCCGTTCCCTCCAGGACGCGAGGGTCGCCTTGGGTGGGGAACCGCGACCGGGCGAGGACCTATCCCGGTGTGGGGCTTCCCGATTTCGAAAGAATCTCGCTGCACCCCCGCCCAGAGTTCAGACCAAGCGAAAAGTTATTTGAGAGGCCTCGGGGGCGCGGGGTGAGGAGTCGTGGCGGAGGCCTTGGTCGGGGCGCCGTGGATATCCCCGAGTCACCGCGTCCCTCTCCTGCAGCTCCCGCGTCGCTGGGAGGAGCGAGGGAGCGAGCGGGAAGGGGTCTAGCTGGCCTTTGCTCGGCCCTCCCCAGCGCCCGGCTTTGAACCCGCCCTGCACTGCTGTCTGGGCGGGTCCGGGGACTCAGCACTCGACCCAAAGGTGCAGGCGCGCGAGCACAACCCATGGCTGCGCTGGGCTGCGCGAGGCTGAGGTGGGCGCTGCGAGGGGCCGGCCGTGGCCTCTGCCCCCACGGGGCCAGAGCCAAGGCCGCGATCCCTGCCGCCCTCCCCTCGGACAAGGCCACCGGAGCTCCCGGAGCCGGGCCTGGTGTCCGGCGGCGGCAACGGAGCTTAGAGGAGATTCCACGTCTAGGACAGCTGCGCTTCTTCTTTCAGCTGTTCGTTCAAGGCTATGCCCTGCAACTGCACCAGTTACAGGTAACCCGCGGGGGCATCGCGTCCTGGGGATGGGAGTGGGCACCGGAACAGAGAGGCTAGAGGTGAGAAGACGTTGGACAGAAAGTGAAGGCTGCAGGAACTCAGCTGGGGACCCACTGAGGCTATGGTCATAAACTGGAAATCAGTAGGGAGAATGGGCAAAGTGCAGACAGAGCCCTTTGAGCTGAGATAAACAGGACGAGGAAGGGCTTAAATCAGGACGGCACCAGTAAGGGGGGGATCTGGACGCCGGACTTACAGTGAGCAGAGGTTGAGGAGGGAGCTGTCTTGGGAAGAGAGTGGCAGAGGCAAATGTGTAAGCTAACGGATATTATGGAATCACTAATTCTGGGCTGATATTGGCTACCACAGACTTCTTCCAAACGAAATAACTTCAGGAGGATTATAGAAACCTCTTGGTTATTTGCAAGGTAAATTTCCTCTTAGGGGAAAACACAATGCTGCATCTCAGATCGTGGAAGCAAACTCACAGACAGTAAGGAAAAGGTACTTTTTGTTATTAAGAAATCAGTCTGAGGCCGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCTCAGCACCTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATTACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAACATTAGCCGGGCATGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGCTGAGGTAGGAGAATCGCTTGAACCAGGGAGGTAGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATTACGCCATTGCACTCCAGTCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAAAAAAGAAATCAGCCTGTAGTCTGTGTTCAGGTTAGTGGTGTTGGGGGAGAAAACCAATGTCTAATAAGAAAGTTTTATACAGCAGAACACAGAAATGAGGCAGGGATGAACAGCTCACTGCTCACTGACAGAGACCGGAAAACCCAACACTGACCAATGTTGGAGAGGATTTAGGGAATGAACCAAAGGGGTTCATACAGGATCTATCTTCCTAATGACTATCAACAAATATGAATGCACCTACCATGTTCTAGGCATGGTTCCAAGTACTGGGATTCAGTGAGATGAGGCTTCTGCCCTCATGGGGCTTAAATGCTCCTCTGAAGAAGATGGAGGACAAAGAGATAAAGCAACAAAAAGTTAACTTCACAGAGAGAACTCTGGGGGAGAAGCTGTTCTAAGGTTGGGGAAGAGGGAGGGGGCTTCGATTCGGGGTGCCTCCACAAGGACACTTGGTTGTCAGGGACTGATAGGAGTAGGCTGGTCCTGGGCTGGGGTAGCCAACCATCTGCTGGTCATGTGTCTGTGCTGGGAAGGAGTCAAAAGTAAGGAGGAGCTGTGGGGACTGGGGACAGGACTGGCCTTTGAGGACAGCCTTGAAGATCAAGATAAGGGCCCTGGTTCCTCTGAGGGGCCATGGTGAGCTCTTGAGCAAGCATGGGGTGAAGACGGCCTGCATGGAACACTGTCCAGGCTGTGGTGTGTGTAGTAGGAGAGGTGCAGAGGGTCTAAGGTGATGAAGGCTCAGGCGTGGCAGGATCCAGGATGGAGAGGCAGATCTGAGCCACACTCCAGAGAAAACTGGAATGGAGGTTGAGGATGAGGGAGAAGATGACTCTGAGGGCAACGAAGGGCAAAACTGACTACAACCAGGGCTGCATCCTCTGCCCTGTCCTGGTGGCTGCTGTCTCTCCTGCAATCTTCCCTGTTGGGCTCATGTTTGTGAGACTTGGGGATGTGAAAATAAATAATTCAAAACCTAAGCTGTTGGAACTTTAAAATAT
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|
pathogenic
| 56,484 |
Variant in gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1), located at chromosome 2 position 218809621: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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TCTGACCCCCTCCGCTGCTCCCCTGACCCTCCCATAGTAATCACTTTATATTTATTTATTTAGAGACAGAGTCTCACTCTGTCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGGTACAGTCATGGCTCAATGCAGCTTTGACTTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCGAGTAGCTGGAATCACAGGCGCACACTGCCATGCCCAGCGAATTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGGCAGGGTTTTGCCATGTTGCCAAGGCTGATCTCAAACTCCTTAGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGGGTGAGTCACCATGCCCGGTCCAGTAATCACTTTCACTAGTTTCTTATGTATCCATCCAGTATTTTTCTATGAAAGCAAATACAAATACTATATATTCTTATTTTAGACCTCCTTTCTTAGGCAAAAGATATACTTTTTCACATAATCTATCTTGGATATCTTTCTGTATTAGTACACAAGGAATTTCTTCATCCCTTTTTAAGGTGACATAGTATTTCATTATGTGGATATCTCATGCTTTGTTTATAAATTTGCTCGTACTTTTGTAAATATTAACAAATCGTCCTCCAAGTAGGGATGTGTTATTTTGGAGTCCTACCAGCAGTATATTTTCCTTCCAGGAAAATAGGCATATTCACTGCAGTTTGCAGACGATCAGCTGTTCAAAATTAGAACACACTGGCAGGTGTTCCTGGGAGGTAGAAATGGGAAACAGGTCTAAATGGATGTTAGGGGTTTGTCAAGACTGTCCTTCCAGGAACTGGCAGAATCAGCCATTTGTTCAAGGTGATGTCTGGGTATATGGGTGATATATTGGAGGCAATTATGTTGGATTGGTCCTAGGAGAATCCAGTTTTTAACACCAAAACTAAGATCCAGTAAAGTTGGAGTTTTTCTGGACTATGGGTTGGGTGACGTTTCCTTCTGTAATTTGAATGATAGATTTCATCTCCACAATTGGTAATGTCTCTTTTATAGAAGGTCTTTGGCCTAATTTCTATACTGGAACCGATTCTGATCCTCTCAAAATCTCTTCAGTAACTGATTAGGAAAGATGAAGTGCCCAGGAAACCACTGTGTTTCATTTTCTTTCAGTTTGTAGGTGTAACTTACCTAGGAAATATAGTCTTAGGATTTGTGGGTTATTTTAAATTTTTACCCCCCAAAACGTGTTTCTTTTCCTTCTCATTTTCAGCAACTATAAGACTATCATAGCAATGTCAATTTCATAGAGGCCGTGGATATCTATCGTCAAGTGCTTTAGAAATTCTAAGATAAAATATTTGAGAATTATATTACATAACATGGCCAGTACTTTTTTTTATTTCTTTTTTTGTCATGTTCTTAGATTTCAAAGACAAAATCATATGGAAGCTCAGGAAACTCATGGGAAATAAATAAATAAATAAATATCATACCGCATGGCTTACTTACTTATTTTTGGACCCTGACTTTCTCATCCAGCTTATTGTTTTTTCTGTTTTCTCATCAGTCTTCTTTTTTCTTGTTGATTACATAAGGCATTCATCATTTCATTGACAGCAAGCTGCAGTAGATTTAAATACAAAAAAAGGAGCTATAGGCTTTCTATCTCACCTCACTAAAGGGCTCAGTTTCCCTCAAATGCTGGCCTCCAACATACACCTCAACGTACCTCAGTTTGCCATATAGCCCATTTTTCCAAACTTTCACTCCTCCAAGGACCTCAATGCCTCCAGTTCCACCAGACACGCATTGCTCTAATATTCTAGCTCCTTGTGTGCCCATTTTTTAAATTTGCTCTTCCTCTGGAACAACAGGCCATCCTGGTGCCTACATCATACACAATGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCCAGCTCATTTGCTCTTGTGTAGCCATCAGACCCTTCCTCACCTCATCTCCTGTCCTGGGAGCACCTGCCCAGCTTGGCCCAGTTATTCAGTTTTGATTGAACTCCACAGGTGCTTTACAAGGCCAAGTACGGTCCAATGTGGATGTCCTACTTAGGGCCTCAGATGCACGTGAACCTGGCCAGTGCCCCGCTCTTGGAGCAAGTGATGCGGCAAGAGGGCAAGTACCCAGTACGGAACGACATGGAGCTATGGAAGGAGCACCGGGACCAGCACGACCTGACCTATGGGCCGTTCACCACGTGAGCTGGGGCCTGAAGGGACTGGAACAGGGCCCCAGAGGGCCAGGGCGAAAGACAGTGGGCACAGGGCAGGCAGGTGGATAACCGGCAGAATAGTACCCTCTGCATCCTCTGAGCCTGATGGTCTAGAGAGCAGTTGTTGGGAGGTGCTGAAGCCCAGGGACCATTCATTGGCTCTCCACTAATAAATATTAGGTTGGTGCAAAAGTCATTGTGGTTTTCACCATTTAAAATTATGGCAAAAACCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCAGGGGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAACTTTTTAACTTGACATCTGCCACTGAGGGTAAGATTTAGGTTGCAGGTTTTCACTGGGCCAGGCCACCTATGACATGACAGCTCAGATTTAGAATCGGAGCTAAACATTATGTAGAGCCCTTTGTAATCTATTTACATTTTTTTCTCTAAAGCCAGTTTCCTGAATAGATGATATCATATGCATGCATTTAAAAGCTCTTTTGTGAATCTTTGAGTCAGATGACTGGGGAAAAAAAGCTATTCTGCTAACTCATGATAAGTTTGGGGTTCTCAAATTTTTGTTTTAACATATATATTTTTAAAATATCATTTTATGAAGCATTGTTTCCTCCAAGTGATTTTTTAACAACCACGTTTAAGTTCTGTATATCCGATTCCTACTGTTGAGAGAGTTTTACTTTTGGAACAACGTGAAGTCCCAACAAATAGGTCTATTCTGGTTTTCATTTCTTTTTCAGCAACACTTTCAGTTTATCTTTTTGCAATTTTCCCTTAACATAATAAAGGCAGCTCCTGGGGTGGGGTGTTGAAGGTCATTAAAGAAAAAATATATATTAAAAAAAATTTGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGA
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TCTGACCCCCTCCGCTGCTCCCCTGACCCTCCCATAGTAATCACTTTATATTTATTTATTTAGAGACAGAGTCTCACTCTGTCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGGTACAGTCATGGCTCAATGCAGCTTTGACTTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCGAGTAGCTGGAATCACAGGCGCACACTGCCATGCCCAGCGAATTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGGCAGGGTTTTGCCATGTTGCCAAGGCTGATCTCAAACTCCTTAGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGGGTGAGTCACCATGCCCGGTCCAGTAATCACTTTCACTAGTTTCTTATGTATCCATCCAGTATTTTTCTATGAAAGCAAATACAAATACTATATATTCTTATTTTAGACCTCCTTTCTTAGGCAAAAGATATACTTTTTCACATAATCTATCTTGGATATCTTTCTGTATTAGTACACAAGGAATTTCTTCATCCCTTTTTAAGGTGACATAGTATTTCATTATGTGGATATCTCATGCTTTGTTTATAAATTTGCTCGTACTTTTGTAAATATTAACAAATCGTCCTCCAAGTAGGGATGTGTTATTTTGGAGTCCTACCAGCAGTATATTTTCCTTCCAGGAAAATAGGCATATTCACTGCAGTTTGCAGACGATCAGCTGTTCAAAATTAGAACACACTGGCAGGTGTTCCTGGGAGGTAGAAATGGGAAACAGGTCTAAATGGATGTTAGGGGTTTGTCAAGACTGTCCTTCCAGGAACTGGCAGAATCAGCCATTTGTTCAAGGTGATGTCTGGGTATATGGGTGATATATTGGAGGCAATTATGTTGGATTGGTCCTAGGAGAATCCAGTTTTTAACACCAAAACTAAGATCCAGTAAAGTTGGAGTTTTTCTGGACTATGGGTTGGGTGACGTTTCCTTCTGTAATTTGAATGATAGATTTCATCTCCACAATTGGTAATGTCTCTTTTATAGAAGGTCTTTGGCCTAATTTCTATACTGGAACCGATTCTGATCCTCTCAAAATCTCTTCAGTAACTGATTAGGAAAGATGAAGTGCCCAGGAAACCACTGTGTTTCATTTTCTTTCAGTTTGTAGGTGTAACTTACCTAGGAAATATAGTCTTAGGATTTGTGGGTTATTTTAAATTTTTACCCCCCAAAACGTGTTTCTTTTCCTTCTCATTTTCAGCAACTATAAGACTATCATAGCAATGTCAATTTCATAGAGGCCGTGGATATCTATCGTCAAGTGCTTTAGAAATTCTAAGATAAAATATTTGAGAATTATATTACATAACATGGCCAGTACTTTTTTTTATTTCTTTTTTTGTCATGTTCTTAGATTTCAAAGACAAAATCATATGGAAGCTCAGGAAACTCATGGGAAATAAATAAATAAATAAATATCATACCGCATGGCTTACTTACTTATTTTTGGACCCTGACTTTCTCATCCAGCTTATTGTTTTTTCTGTTTTCTCATCAGTCTTCTTTTTTCTTGTTGATTACATAAGGCATTCATCATTTCATTGACAGCAAGCTGCAGTAGATTTAAATACAAAAAAAGGAGCTATAGGCTTTCTATCTCACCTCACTAAAGGGCTCAGTTTCCCTCAAATGCTGGCCTCCAACATACACCTCAACGTACCTCAGTTTGCCATATAGCCCATTTTTCCAAACTTTCACTCCTCCAAGGACCTCAATGCCTCCAGTTCCACCAGACACGCATTGCTCTAATATTCTAGCTCCTTGTGTGCCCATTTTTTAAATTTGCTCTTCCTCTGGAACAACAGGCCATCCTGGTGCCTACATCATACACAATGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCCAGCTCATTTGCTCTTGTGTAGCCATCAGACCCTTCCTCACCTCATCTCCTGTCCTGGGAGCACCTGCCCAGCTTGGCCCAGTTATTCAGTTTTGATTGAACTCCACAGGTGCTTTACAAGGCCAAGTACGGTCCAATGTGGATGTCCTACTTAGGCCTCAGATGCACGTGAACCTGGCCAGTGCCCCGCTCTTGGAGCAAGTGATGCGGCAAGAGGGCAAGTACCCAGTACGGAACGACATGGAGCTATGGAAGGAGCACCGGGACCAGCACGACCTGACCTATGGGCCGTTCACCACGTGAGCTGGGGCCTGAAGGGACTGGAACAGGGCCCCAGAGGGCCAGGGCGAAAGACAGTGGGCACAGGGCAGGCAGGTGGATAACCGGCAGAATAGTACCCTCTGCATCCTCTGAGCCTGATGGTCTAGAGAGCAGTTGTTGGGAGGTGCTGAAGCCCAGGGACCATTCATTGGCTCTCCACTAATAAATATTAGGTTGGTGCAAAAGTCATTGTGGTTTTCACCATTTAAAATTATGGCAAAAACCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCAGGGGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAACTTTTTAACTTGACATCTGCCACTGAGGGTAAGATTTAGGTTGCAGGTTTTCACTGGGCCAGGCCACCTATGACATGACAGCTCAGATTTAGAATCGGAGCTAAACATTATGTAGAGCCCTTTGTAATCTATTTACATTTTTTTCTCTAAAGCCAGTTTCCTGAATAGATGATATCATATGCATGCATTTAAAAGCTCTTTTGTGAATCTTTGAGTCAGATGACTGGGGAAAAAAAGCTATTCTGCTAACTCATGATAAGTTTGGGGTTCTCAAATTTTTGTTTTAACATATATATTTTTAAAATATCATTTTATGAAGCATTGTTTCCTCCAAGTGATTTTTTAACAACCACGTTTAAGTTCTGTATATCCGATTCCTACTGTTGAGAGAGTTTTACTTTTGGAACAACGTGAAGTCCCAACAAATAGGTCTATTCTGGTTTTCATTTCTTTTTCAGCAACACTTTCAGTTTATCTTTTTGCAATTTTCCCTTAACATAATAAAGGCAGCTCCTGGGGTGGGGTGTTGAAGGTCATTAAAGAAAAAATATATATTAAAAAAAATTTGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAN
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pathogenic
| 56,504 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 218809688, within gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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AGAGTCTCACTCTGTCATCTAGGCTGGAGTGCAGTGGGTACAGTCATGGCTCAATGCAGCTTTGACTTCAAGCAATTCTCCCACCTCAGCCTCCGAGTAGCTGGAATCACAGGCGCACACTGCCATGCCCAGCGAATTTTTTTTTTTTTTTGTAGAGGCAGGGTTTTGCCATGTTGCCAAGGCTGATCTCAAACTCCTTAGCTCAAGTGATCCTCCAGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGGGTGAGTCACCATGCCCGGTCCAGTAATCACTTTCACTAGTTTCTTATGTATCCATCCAGTATTTTTCTATGAAAGCAAATACAAATACTATATATTCTTATTTTAGACCTCCTTTCTTAGGCAAAAGATATACTTTTTCACATAATCTATCTTGGATATCTTTCTGTATTAGTACACAAGGAATTTCTTCATCCCTTTTTAAGGTGACATAGTATTTCATTATGTGGATATCTCATGCTTTGTTTATAAATTTGCTCGTACTTTTGTAAATATTAACAAATCGTCCTCCAAGTAGGGATGTGTTATTTTGGAGTCCTACCAGCAGTATATTTTCCTTCCAGGAAAATAGGCATATTCACTGCAGTTTGCAGACGATCAGCTGTTCAAAATTAGAACACACTGGCAGGTGTTCCTGGGAGGTAGAAATGGGAAACAGGTCTAAATGGATGTTAGGGGTTTGTCAAGACTGTCCTTCCAGGAACTGGCAGAATCAGCCATTTGTTCAAGGTGATGTCTGGGTATATGGGTGATATATTGGAGGCAATTATGTTGGATTGGTCCTAGGAGAATCCAGTTTTTAACACCAAAACTAAGATCCAGTAAAGTTGGAGTTTTTCTGGACTATGGGTTGGGTGACGTTTCCTTCTGTAATTTGAATGATAGATTTCATCTCCACAATTGGTAATGTCTCTTTTATAGAAGGTCTTTGGCCTAATTTCTATACTGGAACCGATTCTGATCCTCTCAAAATCTCTTCAGTAACTGATTAGGAAAGATGAAGTGCCCAGGAAACCACTGTGTTTCATTTTCTTTCAGTTTGTAGGTGTAACTTACCTAGGAAATATAGTCTTAGGATTTGTGGGTTATTTTAAATTTTTACCCCCCAAAACGTGTTTCTTTTCCTTCTCATTTTCAGCAACTATAAGACTATCATAGCAATGTCAATTTCATAGAGGCCGTGGATATCTATCGTCAAGTGCTTTAGAAATTCTAAGATAAAATATTTGAGAATTATATTACATAACATGGCCAGTACTTTTTTTTATTTCTTTTTTTGTCATGTTCTTAGATTTCAAAGACAAAATCATATGGAAGCTCAGGAAACTCATGGGAAATAAATAAATAAATAAATATCATACCGCATGGCTTACTTACTTATTTTTGGACCCTGACTTTCTCATCCAGCTTATTGTTTTTTCTGTTTTCTCATCAGTCTTCTTTTTTCTTGTTGATTACATAAGGCATTCATCATTTCATTGACAGCAAGCTGCAGTAGATTTAAATACAAAAAAAGGAGCTATAGGCTTTCTATCTCACCTCACTAAAGGGCTCAGTTTCCCTCAAATGCTGGCCTCCAACATACACCTCAACGTACCTCAGTTTGCCATATAGCCCATTTTTCCAAACTTTCACTCCTCCAAGGACCTCAATGCCTCCAGTTCCACCAGACACGCATTGCTCTAATATTCTAGCTCCTTGTGTGCCCATTTTTTAAATTTGCTCTTCCTCTGGAACAACAGGCCATCCTGGTGCCTACATCATACACAATGCCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCCCAGCTCATTTGCTCTTGTGTAGCCATCAGACCCTTCCTCACCTCATCTCCTGTCCTGGGAGCACCTGCCCAGCTTGGCCCAGTTATTCAGTTTTGATTGAACTCCACAGGTGCTTTACAAGGCCAAGTACGGTCCAATGTGGATGTCCTACTTAGGGCCTCAGATGCACGTGAACCTGGCCAGTGCCCCGCTCTTGGAGCAAGTGATGCGGCAAGAGGGCAAGTACCCAGTACGGAACGACATGGAGCTATGGAAGGAGCACCGGGACCAGCACGACCTGACCTATGGGCCGTTCACCACGTGAGCTGGGGCCTGAAGGGACTGGAACAGGGCCCCAGAGGGCCAGGGCGAAAGACAGTGGGCACAGGGCAGGCAGGTGGATAACCGGCAGAATAGTACCCTCTGCATCCTCTGAGCCTGATGGTCTAGAGAGCAGTTGTTGGGAGGTGCTGAAGCCCAGGGACCATTCATTGGCTCTCCACTAATAAATATTAGGTTGGTGCAAAAGTCATTGTGGTTTTCACCATTTAAAATTATGGCAAAAACCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGTTCAGGGGTTCGAGATCAGCTTGGCCAACACGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAACACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATCGTTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAACTTTTTAACTTGACATCTGCCACTGAGGGTAAGATTTAGGTTGCAGGTTTTCACTGGGCCAGGCCACCTATGACATGACAGCTCAGATTTAGAATCGGAGCTAAACATTATGTAGAGCCCTTTGTAATCTATTTACATTTTTTTCTCTAAAGCCAGTTTCCTGAATAGATGATATCATATGCATGCATTTAAAAGCTCTTTTGTGAATCTTTGAGTCAGATGACTGGGGAAAAAAAGCTATTCTGCTAACTCATGATAAGTTTGGGGTTCTCAAATTTTTGTTTTAACATATATATTTTTAAAATATCATTTTATGAAGCATTGTTTCCTCCAAGTGATTTTTTAACAACCACGTTTAAGTTCTGTATATCCGATTCCTACTGTTGAGAGAGTTTTACTTTTGGAACAACGTGAAGTCCCAACAAATAGGTCTATTCTGGTTTTCATTTCTTTTTCAGCAACACTTTCAGTTTATCTTTTTGCAATTTTCCCTTAACATAATAAAGGCAGCTCCTGGGGTGGGGTGTTGAAGGTCATTAAAGAAAAAATATATATTAAAAAAAATTTGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCT
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pathogenic
| 56,508 |
The chromosome 2, position 218809715 genetic variant in gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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|
pathogenic
| 56,513 |
Mutation at chromosome 2, position 218812299, within CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['CYP27A1-related_disorder', 'Cholestanol_storage_disease']
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CCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCATCTCAAAAAAGAAAAAAAAAAAAACTTTTTAACTTGACATCTGCCACTGAGGGTAAGATTTAGGTTGCAGGTTTTCACTGGGCCAGGCCACCTATGACATGACAGCTCAGATTTAGAATCGGAGCTAAACATTATGTAGAGCCCTTTGTAATCTATTTACATTTTTTTCTCTAAAGCCAGTTTCCTGAATAGATGATATCATATGCATGCATTTAAAAGCTCTTTTGTGAATCTTTGAGTCAGATGACTGGGGAAAAAAAGCTATTCTGCTAACTCATGATAAGTTTGGGGTTCTCAAATTTTTGTTTTAACATATATATTTTTAAAATATCATTTTATGAAGCATTGTTTCCTCCAAGTGATTTTTTAACAACCACGTTTAAGTTCTGTATATCCGATTCCTACTGTTGAGAGAGTTTTACTTTTGGAACAACGTGAAGTCCCAACAAATAGGTCTATTCTGGTTTTCATTTCTTTTTCAGCAACACTTTCAGTTTATCTTTTTGCAATTTTCCCTTAACATAATAAAGGCAGCTCCTGGGGTGGGGTGTTGAAGGTCATTAAAGAAAAAATATATATTAAAAAAAATTTGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCTGCAGCTCCCCCTTATTTGACATATGGAAGATTCCAGAGCTGTATAATTCCAAGATAATCAGTCAATATTCACTAAGCATTCATTATGTACCAGGCACTGAGCTAAGCACTTGAATGATGTGAACGAGCCTACTCAGATAGGCACTCTTATTATCCCCATTTTATAGAAAGGGAAACTGAGGCACACAGGAGTTACCCACCTAGGGTCCCTCTGCCAGGAGTGGTCAGACCTGTGATTTGACCCTAGACAGTCTGGTTCTAGATGCCCGCCATACCCACTTCCACTCTGCTATAGCGAGATTCTGGTTTGGGGATTCTAAGATTCTGTCACTTGAGATTTTGGTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATC
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|
pathogenic
| 56,531 |
The genetic variant at chromosome 2, position 218812321, affecting gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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pathogenic
| 56,532 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 218812356 in gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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TTGACATCTGCCACTGAGGGTAAGATTTAGGTTGCAGGTTTTCACTGGGCCAGGCCACCTATGACATGACAGCTCAGATTTAGAATCGGAGCTAAACATTATGTAGAGCCCTTTGTAATCTATTTACATTTTTTTCTCTAAAGCCAGTTTCCTGAATAGATGATATCATATGCATGCATTTAAAAGCTCTTTTGTGAATCTTTGAGTCAGATGACTGGGGAAAAAAAGCTATTCTGCTAACTCATGATAAGTTTGGGGTTCTCAAATTTTTGTTTTAACATATATATTTTTAAAATATCATTTTATGAAGCATTGTTTCCTCCAAGTGATTTTTTAACAACCACGTTTAAGTTCTGTATATCCGATTCCTACTGTTGAGAGAGTTTTACTTTTGGAACAACGTGAAGTCCCAACAAATAGGTCTATTCTGGTTTTCATTTCTTTTTCAGCAACACTTTCAGTTTATCTTTTTGCAATTTTCCCTTAACATAATAAAGGCAGCTCCTGGGGTGGGGTGTTGAAGGTCATTAAAGAAAAAATATATATTAAAAAAAATTTGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCTGCAGCTCCCCCTTATTTGACATATGGAAGATTCCAGAGCTGTATAATTCCAAGATAATCAGTCAATATTCACTAAGCATTCATTATGTACCAGGCACTGAGCTAAGCACTTGAATGATGTGAACGAGCCTACTCAGATAGGCACTCTTATTATCCCCATTTTATAGAAAGGGAAACTGAGGCACACAGGAGTTACCCACCTAGGGTCCCTCTGCCAGGAGTGGTCAGACCTGTGATTTGACCCTAGACAGTCTGGTTCTAGATGCCCGCCATACCCACTTCCACTCTGCTATAGCGAGATTCTGGTTTGGGGATTCTAAGATTCTGTCACTTGAGATTTTGGTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAA
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pathogenic
| 56,534 |
Considering the variant on chromosome 2, location 218812568, involving gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['CYP27A1-related_disorder', 'Cholestanol_storage_disease']
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GACTGGGGAAAAAAAGCTATTCTGCTAACTCATGATAAGTTTGGGGTTCTCAAATTTTTGTTTTAACATATATATTTTTAAAATATCATTTTATGAAGCATTGTTTCCTCCAAGTGATTTTTTAACAACCACGTTTAAGTTCTGTATATCCGATTCCTACTGTTGAGAGAGTTTTACTTTTGGAACAACGTGAAGTCCCAACAAATAGGTCTATTCTGGTTTTCATTTCTTTTTCAGCAACACTTTCAGTTTATCTTTTTGCAATTTTCCCTTAACATAATAAAGGCAGCTCCTGGGGTGGGGTGTTGAAGGTCATTAAAGAAAAAATATATATTAAAAAAAATTTGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCTGCAGCTCCCCCTTATTTGACATATGGAAGATTCCAGAGCTGTATAATTCCAAGATAATCAGTCAATATTCACTAAGCATTCATTATGTACCAGGCACTGAGCTAAGCACTTGAATGATGTGAACGAGCCTACTCAGATAGGCACTCTTATTATCCCCATTTTATAGAAAGGGAAACTGAGGCACACAGGAGTTACCCACCTAGGGTCCCTCTGCCAGGAGTGGTCAGACCTGTGATTTGACCCTAGACAGTCTGGTTCTAGATGCCCGCCATACCCACTTCCACTCTGCTATAGCGAGATTCTGGTTTGGGGATTCTAAGATTCTGTCACTTGAGATTTTGGTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCANNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 56,540 |
The mutation in gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) at chromosome 2, position 218812656—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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TTTTATGAAGCATTGTTTCCTCCAAGTGATTTTTTAACAACCACGTTTAAGTTCTGTATATCCGATTCCTACTGTTGAGAGAGTTTTACTTTTGGAACAACGTGAAGTCCCAACAAATAGGTCTATTCTGGTTTTCATTTCTTTTTCAGCAACACTTTCAGTTTATCTTTTTGCAATTTTCCCTTAACATAATAAAGGCAGCTCCTGGGGTGGGGTGTTGAAGGTCATTAAAGAAAAAATATATATTAAAAAAAATTTGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCTGCAGCTCCCCCTTATTTGACATATGGAAGATTCCAGAGCTGTATAATTCCAAGATAATCAGTCAATATTCACTAAGCATTCATTATGTACCAGGCACTGAGCTAAGCACTTGAATGATGTGAACGAGCCTACTCAGATAGGCACTCTTATTATCCCCATTTTATAGAAAGGGAAACTGAGGCACACAGGAGTTACCCACCTAGGGTCCCTCTGCCAGGAGTGGTCAGACCTGTGATTTGACCCTAGACAGTCTGGTTCTAGATGCCCGCCATACCCACTTCCACTCTGCTATAGCGAGATTCTGGTTTGGGGATTCTAAGATTCTGTCACTTGAGATTTTGGTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGG
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|
pathogenic
| 56,549 |
Variant in CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1), chromosome 2, position 218812723—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['CYP27A1-related_disorder', 'Cholestanol_storage_disease']
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CCTACTGTTGAGAGAGTTTTACTTTTGGAACAACGTGAAGTCCCAACAAATAGGTCTATTCTGGTTTTCATTTCTTTTTCAGCAACACTTTCAGTTTATCTTTTTGCAATTTTCCCTTAACATAATAAAGGCAGCTCCTGGGGTGGGGTGTTGAAGGTCATTAAAGAAAAAATATATATTAAAAAAAATTTGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCTGCAGCTCCCCCTTATTTGACATATGGAAGATTCCAGAGCTGTATAATTCCAAGATAATCAGTCAATATTCACTAAGCATTCATTATGTACCAGGCACTGAGCTAAGCACTTGAATGATGTGAACGAGCCTACTCAGATAGGCACTCTTATTATCCCCATTTTATAGAAAGGGAAACTGAGGCACACAGGAGTTACCCACCTAGGGTCCCTCTGCCAGGAGTGGTCAGACCTGTGATTTGACCCTAGACAGTCTGGTTCTAGATGCCCGCCATACCCACTTCCACTCTGCTATAGCGAGATTCTGGTTTGGGGATTCTAAGATTCTGTCACTTGAGATTTTGGTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGA
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CCTACTGTTGAGAGAGTTTTACTTTTGGAACAACGTGAAGTCCCAACAAATAGGTCTATTCTGGTTTTCATTTCTTTTTCAGCAACACTTTCAGTTTATCTTTTTGCAATTTTCCCTTAACATAATAAAGGCAGCTCCTGGGGTGGGGTGTTGAAGGTCATTAAAGAAAAAATATATATTAAAAAAAATTTGACTGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCCCGACTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCTGCAGCTCCCCCTTATTTGACATATGGAAGATTCCAGAGCTGTATAATTCCAAGATAATCAGTCAATATTCACTAAGCATTCATTATGTACCAGGCACTGAGCTAAGCACTTGAATGATGTGAACGAGCCTACTCAGATAGGCACTCTTATTATCCCCATTTTATAGAAAGGGAAACTGAGGCACACAGGAGTTACCCACCTAGGGTCCCTCTGCCAGGAGTGGTCAGACCTGTGATTTGACCCTAGACAGTCTGGTTCTAGATGCCCGCCATACCCACTTCCACTCTGCTATAGCGAGATTCTGGTTTGGGGATTCTAAGATTCTGTCACTTGAGATTTTGGTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGAGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAN
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pathogenic
| 56,552 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 218813021, impacting gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['CYP27A1-related_disorder', 'Cardiovascular_phenotype', 'Cholestanol_storage_disease']
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CCGACTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCTGCAGCTCCCCCTTATTTGACATATGGAAGATTCCAGAGCTGTATAATTCCAAGATAATCAGTCAATATTCACTAAGCATTCATTATGTACCAGGCACTGAGCTAAGCACTTGAATGATGTGAACGAGCCTACTCAGATAGGCACTCTTATTATCCCCATTTTATAGAAAGGGAAACTGAGGCACACAGGAGTTACCCACCTAGGGTCCCTCTGCCAGGAGTGGTCAGACCTGTGATTTGACCCTAGACAGTCTGGTTCTAGATGCCCGCCATACCCACTTCCACTCTGCTATAGCGAGATTCTGGTTTGGGGATTCTAAGATTCTGTCACTTGAGATTTTGGTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCT
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CCGACTCTACTAAAAAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCTGCAGCTCCCCCTTATTTGACATATGGAAGATTCCAGAGCTGTATAATTCCAAGATAATCAGTCAATATTCACTAAGCATTCATTATGTACCAGGCACTGAGCTAAGCACTTGAATGATGTGAACGAGCCTACTCAGATAGGCACTCTTATTATCCCCATTTTATAGAAAGGGAAACTGAGGCACACAGGAGTTACCCACCTAGGGTCCCTCTGCCAGGAGTGGTCAGACCTGTGATTTGACCCTAGACAGTCTGGTTCTAGATGCCCGCCATACCCACTTCCACTCTGCTATAGCGAGATTCTGGTTTGGGGATTCTAAGATTCTGTCACTTGAGATTTTGGTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCTNNNNN
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pathogenic
| 56,567 |
Variant in gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1), located at chromosome 2 position 218813083: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['CYP27A1-related_disorder', 'Cholestanol_storage_disease']
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CAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCTGCAGCTCCCCCTTATTTGACATATGGAAGATTCCAGAGCTGTATAATTCCAAGATAATCAGTCAATATTCACTAAGCATTCATTATGTACCAGGCACTGAGCTAAGCACTTGAATGATGTGAACGAGCCTACTCAGATAGGCACTCTTATTATCCCCATTTTATAGAAAGGGAAACTGAGGCACACAGGAGTTACCCACCTAGGGTCCCTCTGCCAGGAGTGGTCAGACCTGTGATTTGACCCTAGACAGTCTGGTTCTAGATGCCCGCCATACCCACTTCCACTCTGCTATAGCGAGATTCTGGTTTGGGGATTCTAAGATTCTGTCACTTGAGATTTTGGTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCTCCAGCTCTGGCACAGTGGTTCCTGGCTGCTGCCATGTCTCAGATGAGGAGGGAGAGAAGGAG
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CAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCTGCAGCTCCCCCTTATTTGACATATGGAAGATTCCAGAGCTGTATAATTCCAAGATAATCAGTCAATATTCACTAAGCATTCATTATGTACCAGGCACTGAGCTAAGCACTTGAATGATGTGAACGAGCCTACTCAGATAGGCACTCTTATTATCCCCATTTTATAGAAAGGGAAACTGAGGCACACAGGAGTTACCCACCTAGGGTCCCTCTGCCAGGAGTGGTCAGACCTGTGATTTGACCCTAGACAGTCTGGTTCTAGATGCCCGCCATACCCACTTCCACTCTGCTATAGCGAGATTCTGGTTTGGGGATTCTAAGATTCTGTCACTTGAGATTTTGGTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCTCCAGCTCTGGCACAGTGGTTCCTGGCTGCTGCCATGTCTCAGATGAGGAGGGAGAGAAGGAGN
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pathogenic
| 56,570 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 218813095, within gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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AGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGTGGGTGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAACAAAAATACAACTTTATTGGTTTTAAAAATTCAAAAGTAATACTCACCGTGGAAATTCCAATAATAAAATATGAAGTCTCTTGCCCTTCCACCCCTATTGCATCCTCCTTAGCAACCAGTACTGACAGTTTGTTGTGTATTCTCCCCTCTTTATCCAGGAGCATGCAAATATACATGTGGATAGGTAGGATTTTGTCTCCTCTTAAAATTGGACCATATTGTACTTATTGCTCTACAGCTAGCCTTTTAAAAAAATGGACTCATACCCAGCTTGCTTAGGAAAGGAAATAGGTTTGAGGAACAGCTGGGAGTGGGGGCAGTCCCTGGACATTAATCTTGCTTATGGAAAGTATGTTTCCACCCACGTGAGCACCCTTGCCTAACCAAGGAGGAGGCCTGACCACCTACCTTGCCTAACCAGGGAGGGGGCCTGACCATCTACCGCATGACTGAGGCAAGAGCCTACAGCATCAGCCTCGTGGGCCTCCCTGTCCCTCTGACCCACTGAGCCAAGCAGAGCATGAAGGCTTAGAGCCTGAGCACTCCGGGAACCCTAACTTGGTCCTCCTTTATTCCTCAGCCTCTGCAGCTCCCCCTTATTTGACATATGGAAGATTCCAGAGCTGTATAATTCCAAGATAATCAGTCAATATTCACTAAGCATTCATTATGTACCAGGCACTGAGCTAAGCACTTGAATGATGTGAACGAGCCTACTCAGATAGGCACTCTTATTATCCCCATTTTATAGAAAGGGAAACTGAGGCACACAGGAGTTACCCACCTAGGGTCCCTCTGCCAGGAGTGGTCAGACCTGTGATTTGACCCTAGACAGTCTGGTTCTAGATGCCCGCCATACCCACTTCCACTCTGCTATAGCGAGATTCTGGTTTGGGGATTCTAAGATTCTGTCACTTGAGATTTTGGTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCTCCAGCTCTGGCACAGTGGTTCCTGGCTGCTGCCATGTCTCAGATGAGGAGGGAGAGAAGGAGGCCGCCAGACTC
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|
pathogenic
| 56,572 |
Classify the chromosome 2 variant at position 218814064 affecting gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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pathogenic
| 56,578 |
Variant chromosome 2, position 218814125, gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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GTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCTCCAGCTCTGGCACAGTGGTTCCTGGCTGCTGCCATGTCTCAGATGAGGAGGGAGAGAAGGAGGCCGCCAGACTCGAGAGGTGGGAGGAACTCCTTGCACACACCCTGAGCTTTTGCCACTTCTATCATTTTTGAGCAACTCCCTCTCAGCTAAAAGGCCACCCCTTTATCGCATTGCTGTCCTTGGGTAGAATATAAAATAAAGGGACTTTTATTTCTTATTGGAGACCTTTGTCATTCTTTTTGACTACCCAGCATCTGAGGGAATTCCTCTCCTCCAGTGAGTCACGGTGAGAGGCACAGCCGCCCCTGTCCTTGGAAACTGAGAACACCTTTTGCTTTCCCAGACCTCACAGAGAGGCCTTGGTTTCACGAGGCACTGGTTGAGGCCACACCAAGCAGGAACTGCAGTGACTCCCAAGCACTGTGTCAGTCAAGCTGCGGTTGTAGAGAATATAAACCACCCTCTTTGAACAGAAAAAGCAGATACAGGCAATGGGGTGCTACAAAAATTATTGGAGGTGCTCGAGACCAGGCTAGAGTTGACCTCCAGCAGGCACTGAGCAGCTTGGGGAGCACCATGTTGGCCACAATCAGGAGGATGAGAGTCTAGAAGCTATTGCTACAACTATTGGCTCTAGAGCTACTCCATGTCAATGAAGTTCAAGTAGGTCTGTGCCGGCAAAACAAAACAAAACAGGTCACGCAGGATGACCCCCATCCTGTCTCTCAATACCCATGAAGCCAGCAGTAACTGGACTTGGACCTCTGCAAATGCCTCGCGACTGCTCCTGACAGCAGAAAGGGCAGGAGCTTCTACCTCTCTTCCACCTTTCACATCTCTCACATACAGCTGAGAGGAGGAACCTAAGTCCTGCCTGGAGCACTAGCTGTAAGGGAGCCTAGGGATTATAGCTTTTAACTGTCCAGCCTCCTTGCAACAAGAAGCCCACTTGAAGGAAAGTGGGTTGCCATTGAGAGCCGCCAGTGCATCACAGCACTAGCCTGGAAATTCAGAGTCCAAGCCCCAGCAGTAAATTTTGGTGGAGTCATAGAAAAAAATGAAGTTCACTTTCTTTTTTAAAAATTAATTTGATTTTTTGAG
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GTGATTCTATAATTCTAAATTCTAGGAGTATGGGATTTCCCTTGACTCTGGATGGAGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCTCCAGCTCTGGCACAGTGGTTCCTGGCTGCTGCCATGTCTCAGATGAGGAGGGAGAGAAGGAGGCCGCCAGACTCGAGAGGTGGGAGGAACTCCTTGCACACACCCTGAGCTTTTGCCACTTCTATCATTTTTGAGCAACTCCCTCTCAGCTAAAAGGCCACCCCTTTATCGCATTGCTGTCCTTGGGTAGAATATAAAATAAAGGGACTTTTATTTCTTATTGGAGACCTTTGTCATTCTTTTTGACTACCCAGCATCTGAGGGAATTCCTCTCCTCCAGTGAGTCACGGTGAGAGGCACAGCCGCCCCTGTCCTTGGAAACTGAGAACACCTTTTGCTTTCCCAGACCTCACAGAGAGGCCTTGGTTTCACGAGGCACTGGTTGAGGCCACACCAAGCAGGAACTGCAGTGACTCCCAAGCACTGTGTCAGTCAAGCTGCGGTTGTAGAGAATATAAACCACCCTCTTTGAACAGAAAAAGCAGATACAGGCAATGGGGTGCTACAAAAATTATTGGAGGTGCTCGAGACCAGGCTAGAGTTGACCTCCAGCAGGCACTGAGCAGCTTGGGGAGCACCATGTTGGCCACAATCAGGAGGATGAGAGTCTAGAAGCTATTGCTACAACTATTGGCTCTAGAGCTACTCCATGTCAATGAAGTTCAAGTAGGTCTGTGCCGGCAAAACAAAACAAAACAGGTCACGCAGGATGACCCCCATCCTGTCTCTCAATACCCATGAAGCCAGCAGTAACTGGACTTGGACCTCTGCAAATGCCTCGCGACTGCTCCTGACAGCAGAAAGGGCAGGAGCTTCTACCTCTCTTCCACCTTTCACATCTCTCACATACAGCTGAGAGGAGGAACCTAAGTCCTGCCTGGAGCACTAGCTGTAAGGGAGCCTAGGGATTATAGCTTTTAACTGTCCAGCCTCCTTGCAACAAGAAGCCCACTTGAAGGAAAGTGGGTTGCCATTGAGAGCCGCCAGTGCATCACAGCACTAGCCTGGAAATTCAGAGTCCAAGCCCCAGCAGTAAATTTTGGTGGAGTCATAGAAAAAAATGAAGTTCACTTTCTTTTTTAAAAATTAATTTGATTTTTTGAGN
|
pathogenic
| 56,586 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 218814171, within the gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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pathogenic
| 56,589 |
Considering the variant on chromosome 2, location 218814180, involving gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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AGGGGGTGGTGGACTTCAGGGTGAGAAGATCTCCCTTAATTGAACCCCCATAGAGGCTTATCTTTGTGCTGTTCCTCTGCGTCCCTGCAGGGAAGGACACCACTGGTACCAGCTGCGCCAGGCTCTGAACCAGCGGTTGCTGAAGCCAGCGGAAGCAGCGCTCTATACGGATGCTTTCAATGAGGTGATTGATGACTTTATGACTCGACTGGACCAGCTGCGGGCAGAGAGTGCTTCGGGGAACCAGGTGTCGGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCTCCAGCTCTGGCACAGTGGTTCCTGGCTGCTGCCATGTCTCAGATGAGGAGGGAGAGAAGGAGGCCGCCAGACTCGAGAGGTGGGAGGAACTCCTTGCACACACCCTGAGCTTTTGCCACTTCTATCATTTTTGAGCAACTCCCTCTCAGCTAAAAGGCCACCCCTTTATCGCATTGCTGTCCTTGGGTAGAATATAAAATAAAGGGACTTTTATTTCTTATTGGAGACCTTTGTCATTCTTTTTGACTACCCAGCATCTGAGGGAATTCCTCTCCTCCAGTGAGTCACGGTGAGAGGCACAGCCGCCCCTGTCCTTGGAAACTGAGAACACCTTTTGCTTTCCCAGACCTCACAGAGAGGCCTTGGTTTCACGAGGCACTGGTTGAGGCCACACCAAGCAGGAACTGCAGTGACTCCCAAGCACTGTGTCAGTCAAGCTGCGGTTGTAGAGAATATAAACCACCCTCTTTGAACAGAAAAAGCAGATACAGGCAATGGGGTGCTACAAAAATTATTGGAGGTGCTCGAGACCAGGCTAGAGTTGACCTCCAGCAGGCACTGAGCAGCTTGGGGAGCACCATGTTGGCCACAATCAGGAGGATGAGAGTCTAGAAGCTATTGCTACAACTATTGGCTCTAGAGCTACTCCATGTCAATGAAGTTCAAGTAGGTCTGTGCCGGCAAAACAAAACAAAACAGGTCACGCAGGATGACCCCCATCCTGTCTCTCAATACCCATGAAGCCAGCAGTAACTGGACTTGGACCTCTGCAAATGCCTCGCGACTGCTCCTGACAGCAGAAAGGGCAGGAGCTTCTACCTCTCTTCCACCTTTCACATCTCTCACATACAGCTGAGAGGAGGAACCTAAGTCCTGCCTGGAGCACTAGCTGTAAGGGAGCCTAGGGATTATAGCTTTTAACTGTCCAGCCTCCTTGCAACAAGAAGCCCACTTGAAGGAAAGTGGGTTGCCATTGAGAGCCGCCAGTGCATCACAGCACTAGCCTGGAAATTCAGAGTCCAAGCCCCAGCAGTAAATTTTGGTGGAGTCATAGAAAAAAATGAAGTTCACTTTCTTTTTTAAAAATTAATTTGATTTTTTGAGACAGCGTTTCATTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCAC
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pathogenic
| 56,590 |
Chromosome 2, position 218814385, gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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pathogenic
| 56,599 |
Gene mutation in CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1) at chromosome 2, position 218814432—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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GGACATGGCTCAACTCTTCTACTACTTTGCCTTGGAAGGTACCCTTGCTGGGAGAGGGGCTGGGGAAGGGAATGGGTCAGGGAGAGGTTGTGCTCCCTCTCCTCAAGGGCTCCTGGATTCCATATGTCCTGGTTCTGCCTCCTGTGATGGCCTCTGTGCACTACTCAGCTATTTGCTACATCCTGTTCGAGAAACGCATTGGCTGCCTGCAGCGATCCATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCTCCAGCTCTGGCACAGTGGTTCCTGGCTGCTGCCATGTCTCAGATGAGGAGGGAGAGAAGGAGGCCGCCAGACTCGAGAGGTGGGAGGAACTCCTTGCACACACCCTGAGCTTTTGCCACTTCTATCATTTTTGAGCAACTCCCTCTCAGCTAAAAGGCCACCCCTTTATCGCATTGCTGTCCTTGGGTAGAATATAAAATAAAGGGACTTTTATTTCTTATTGGAGACCTTTGTCATTCTTTTTGACTACCCAGCATCTGAGGGAATTCCTCTCCTCCAGTGAGTCACGGTGAGAGGCACAGCCGCCCCTGTCCTTGGAAACTGAGAACACCTTTTGCTTTCCCAGACCTCACAGAGAGGCCTTGGTTTCACGAGGCACTGGTTGAGGCCACACCAAGCAGGAACTGCAGTGACTCCCAAGCACTGTGTCAGTCAAGCTGCGGTTGTAGAGAATATAAACCACCCTCTTTGAACAGAAAAAGCAGATACAGGCAATGGGGTGCTACAAAAATTATTGGAGGTGCTCGAGACCAGGCTAGAGTTGACCTCCAGCAGGCACTGAGCAGCTTGGGGAGCACCATGTTGGCCACAATCAGGAGGATGAGAGTCTAGAAGCTATTGCTACAACTATTGGCTCTAGAGCTACTCCATGTCAATGAAGTTCAAGTAGGTCTGTGCCGGCAAAACAAAACAAAACAGGTCACGCAGGATGACCCCCATCCTGTCTCTCAATACCCATGAAGCCAGCAGTAACTGGACTTGGACCTCTGCAAATGCCTCGCGACTGCTCCTGACAGCAGAAAGGGCAGGAGCTTCTACCTCTCTTCCACCTTTCACATCTCTCACATACAGCTGAGAGGAGGAACCTAAGTCCTGCCTGGAGCACTAGCTGTAAGGGAGCCTAGGGATTATAGCTTTTAACTGTCCAGCCTCCTTGCAACAAGAAGCCCACTTGAAGGAAAGTGGGTTGCCATTGAGAGCCGCCAGTGCATCACAGCACTAGCCTGGAAATTCAGAGTCCAAGCCCCAGCAGTAAATTTTGGTGGAGTCATAGAAAAAAATGAAGTTCACTTTCTTTTTTAAAAATTAATTTGATTTTTTGAGACAGCGTTTCATTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCCTCCTTAACCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACTTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCACGCACCACCTCGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGAGCTCAAGGGATCTGCCTGCCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACAACCTAAAGTTCACTTTCTCAGGCCTGTGGGAAT
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|
pathogenic
| 56,602 |
The chromosome 2, position 218814650 genetic variant in gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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ATCCCCGAGGACACCGTGACCTTCGTCAGATCCATCGGGTTAATGTTCCAGAACTCACTCTATGCCACCTTCCTCCCCAAGTGGACTCGCCCCGTGCTGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCTCCAGCTCTGGCACAGTGGTTCCTGGCTGCTGCCATGTCTCAGATGAGGAGGGAGAGAAGGAGGCCGCCAGACTCGAGAGGTGGGAGGAACTCCTTGCACACACCCTGAGCTTTTGCCACTTCTATCATTTTTGAGCAACTCCCTCTCAGCTAAAAGGCCACCCCTTTATCGCATTGCTGTCCTTGGGTAGAATATAAAATAAAGGGACTTTTATTTCTTATTGGAGACCTTTGTCATTCTTTTTGACTACCCAGCATCTGAGGGAATTCCTCTCCTCCAGTGAGTCACGGTGAGAGGCACAGCCGCCCCTGTCCTTGGAAACTGAGAACACCTTTTGCTTTCCCAGACCTCACAGAGAGGCCTTGGTTTCACGAGGCACTGGTTGAGGCCACACCAAGCAGGAACTGCAGTGACTCCCAAGCACTGTGTCAGTCAAGCTGCGGTTGTAGAGAATATAAACCACCCTCTTTGAACAGAAAAAGCAGATACAGGCAATGGGGTGCTACAAAAATTATTGGAGGTGCTCGAGACCAGGCTAGAGTTGACCTCCAGCAGGCACTGAGCAGCTTGGGGAGCACCATGTTGGCCACAATCAGGAGGATGAGAGTCTAGAAGCTATTGCTACAACTATTGGCTCTAGAGCTACTCCATGTCAATGAAGTTCAAGTAGGTCTGTGCCGGCAAAACAAAACAAAACAGGTCACGCAGGATGACCCCCATCCTGTCTCTCAATACCCATGAAGCCAGCAGTAACTGGACTTGGACCTCTGCAAATGCCTCGCGACTGCTCCTGACAGCAGAAAGGGCAGGAGCTTCTACCTCTCTTCCACCTTTCACATCTCTCACATACAGCTGAGAGGAGGAACCTAAGTCCTGCCTGGAGCACTAGCTGTAAGGGAGCCTAGGGATTATAGCTTTTAACTGTCCAGCCTCCTTGCAACAAGAAGCCCACTTGAAGGAAAGTGGGTTGCCATTGAGAGCCGCCAGTGCATCACAGCACTAGCCTGGAAATTCAGAGTCCAAGCCCCAGCAGTAAATTTTGGTGGAGTCATAGAAAAAAATGAAGTTCACTTTCTTTTTTAAAAATTAATTTGATTTTTTGAGACAGCGTTTCATTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCCTCCTTAACCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACTTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCACGCACCACCTCGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGAGCTCAAGGGATCTGCCTGCCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACAACCTAAAGTTCACTTTCTCAGGCCTGTGGGAATGATAGGGTTTGAACTCATTTAAAAAATTGTGTCATTGCCCGGATTAAAATACTCCACAACTGCCCTCAGCCCTCAGGTCAAGTTCAAAGTTGTTACTGTGGCTCATAAGACCTACCGTGCCCTGGCACCCTGCACCCTGACCGTGGTCACCCTTTCACAGCTGAGCCTGAATTCTTTGCATGTCTCTGAACACATTATGTTCTTTCCAGCCTCAATAC
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|
pathogenic
| 56,611 |
Chromosome 2, position 218814747, gene CYP27A1 (cytochrome P450 family 27 subfamily A member 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Cholestanol_storage_disease']
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TGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCTCCAGCTCTGGCACAGTGGTTCCTGGCTGCTGCCATGTCTCAGATGAGGAGGGAGAGAAGGAGGCCGCCAGACTCGAGAGGTGGGAGGAACTCCTTGCACACACCCTGAGCTTTTGCCACTTCTATCATTTTTGAGCAACTCCCTCTCAGCTAAAAGGCCACCCCTTTATCGCATTGCTGTCCTTGGGTAGAATATAAAATAAAGGGACTTTTATTTCTTATTGGAGACCTTTGTCATTCTTTTTGACTACCCAGCATCTGAGGGAATTCCTCTCCTCCAGTGAGTCACGGTGAGAGGCACAGCCGCCCCTGTCCTTGGAAACTGAGAACACCTTTTGCTTTCCCAGACCTCACAGAGAGGCCTTGGTTTCACGAGGCACTGGTTGAGGCCACACCAAGCAGGAACTGCAGTGACTCCCAAGCACTGTGTCAGTCAAGCTGCGGTTGTAGAGAATATAAACCACCCTCTTTGAACAGAAAAAGCAGATACAGGCAATGGGGTGCTACAAAAATTATTGGAGGTGCTCGAGACCAGGCTAGAGTTGACCTCCAGCAGGCACTGAGCAGCTTGGGGAGCACCATGTTGGCCACAATCAGGAGGATGAGAGTCTAGAAGCTATTGCTACAACTATTGGCTCTAGAGCTACTCCATGTCAATGAAGTTCAAGTAGGTCTGTGCCGGCAAAACAAAACAAAACAGGTCACGCAGGATGACCCCCATCCTGTCTCTCAATACCCATGAAGCCAGCAGTAACTGGACTTGGACCTCTGCAAATGCCTCGCGACTGCTCCTGACAGCAGAAAGGGCAGGAGCTTCTACCTCTCTTCCACCTTTCACATCTCTCACATACAGCTGAGAGGAGGAACCTAAGTCCTGCCTGGAGCACTAGCTGTAAGGGAGCCTAGGGATTATAGCTTTTAACTGTCCAGCCTCCTTGCAACAAGAAGCCCACTTGAAGGAAAGTGGGTTGCCATTGAGAGCCGCCAGTGCATCACAGCACTAGCCTGGAAATTCAGAGTCCAAGCCCCAGCAGTAAATTTTGGTGGAGTCATAGAAAAAAATGAAGTTCACTTTCTTTTTTAAAAATTAATTTGATTTTTTGAGACAGCGTTTCATTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCCTCCTTAACCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACTTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCACGCACCACCTCGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGAGCTCAAGGGATCTGCCTGCCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACAACCTAAAGTTCACTTTCTCAGGCCTGTGGGAATGATAGGGTTTGAACTCATTTAAAAAATTGTGTCATTGCCCGGATTAAAATACTCCACAACTGCCCTCAGCCCTCAGGTCAAGTTCAAAGTTGTTACTGTGGCTCATAAGACCTACCGTGCCCTGGCACCCTGCACCCTGACCGTGGTCACCCTTTCACAGCTGAGCCTGAATTCTTTGCATGTCTCTGAACACATTATGTTCTTTCCAGCCTCAATACTTTGTACCTCCTGTCCCCACTCTTGGAACACCCTCTTCCCTAACTGTCATGTCATCACAGAGAGCTTGCTCTTTCTTAGGATTCAGCTCAAATGTCA
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TGCCTTTCTGGAAGCGATACCTGGATGGTTGGAATGCCATCTTTTCCTTTGGTGAGGACTCCCAGATGGGGCCCAGGGAAGAGAGATGGGGGTGACTCCAGGTCTGTGCATCAGCGGTCTCTCCCAGGCCTTTTCCCTCATGCTACCAGTTGTCGGAGTGGCTCTTGGTCCTTGGAGATCATGACTTTTGGCTTTGTCCTTTCCTCTTCTCTGTTGCTTTCACAGGGAAGAAGCTGATTGATGAGAAGCTCGAAGATATGGAGGCCCAACTGCAGGCAGCAGGGCCAGATGGCATCCAGGTGTCTGGCTACCTGCACTTCTTACTGGCCAGTGGACAGCTCAGTCCTCGGGAGGCCATGGGCAGCCTGCCTGAGCTGCTCATGGCTGGAGTGGACACGGTGCGTGAAGGGGGAGGGTGAGACCAGGGGCCCCCAGCTCCCAACCTGAACCAGTTCCCTATTATCCCTCACCTGATCCCGACCTTCATCCCTCCAAGGACCTGCTTCTTTTTCTGTAACATGGATACAGCCCTAGAAGGAAAATAGAGGGCTTGCTCAGCTTAGCCGAGGTGGGAGGACAGGGGATGGTCCTTTTGTAAGAAGGATGCCATCACCTCCTGGAGCCTCCTCACTCTCTCTGACAGCTGGGAAGTACATCTCCCATCTATCCAACTCTCTTGCTGCAATTTGAATGGAGAGTTGGAAGAGCTCATTCACAAGCACTTTCTTTCTTTTTTGTTTTTTTTAAGATGGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCTTGATCTCAGCTGACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTGCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAGGTAGCTGGGATTACAGTTGTGCACCACCATGCCCAGCTTTTTTTTTCTTTAAATTTTAGTAGAGACGGGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGACCTCAAATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCTCAAAGTACCGGGATTATAGGCATGAGCCATTGTGTCCAGCCAGCACCTTCTTTCTTTATGGTTCCTATTTCCAGTGCTTTCATCCTGTTGGGTTTCTCTGTGTTGCCGTCCCCTCCTCCACTGAAGGTGCGATTCTTCATCATATCGGCCCTCATCCCACTGTGGATTCATGTTTAGCATGGAGACTGCCATGAACCTGCATGTTTTTTCCTGCTAGGCTAGTGGCAAATTCATTTCTCCCACATTTTGCATACACCCACTCATACACCCTCCCATTACTGGCCTCTTTCCTAGAAATCGCCCTCACCTGATCTCCCACTCTATCTTCTAGACATCCAACACGCTGACATGGGCCCTGTACCACCTCTCAAAGGACCCTGAGATCCAGGAGGCCTTGCACGAGGAAGTGGTGGGTGTGGTGCCAGCCGGGCAAGTGCCCCAGCACAAGGACTTTGCCCACATGCCGTTGCTCAAAGCTGTGCTTAAGGAGACTCTGCGGTAGGACAGAATGCTGTTCTGGGGGGCACAGGATCTCTTTGTGGGGAGGGAATCAGAGGAGGAAATCTGAAGTGAAGACAGGTGGGCTGGGGCTAGTGACAAGGATGAGATGGGAGAGGTAGGGGAGAAGGAGTGGGGCACTTTGTACCCCCATGAATCCAGAGCAGACTCCAGACATTCTTTTCCCTGCAGTCTCTACCCTGTGGTCCCCACAAACTCCCGGATCATAGAAAAGGAAATTGAAGTTGATGGCTTCCTCTTCCCCAAGAACGTGAGTGGGGCTAGAGAGCCCGATTGCCCAGGAGTGCCCTATGCCCCCGAAGAGAGGCATTCATGCTGCCCAATCTTCCTTTATAGACCCAGTTTGTGTTCTGCCACTATGTGGTGTCCCGGGACCCCACTGCCTTCTCTGAGCCTGAAAGCTTCCAGCCCCACCGCTGGCTGAGAAACAGCCAGCCTGCTACCCCCAGGATCCAGCACCCATTTGGCTCTGTGCCCTTTGGCTATGGGGTCCGGGCCTGCCTGGGCCGCAGGATTGCAGAGCTGGAGATGCAGCTACTCTCGCAAGGGTGAGCTGGGAGAGGCTAGTAGGGTGTGTGGGCAGGGAGGGGTGGAGGAGTCCTGGGAGGAGAGGAAGGGAGGCACAGGGTAGGAGTGTGCAGAGCGGGGAGTGGATGGCAAACACACAATCCACCCAACCACATGTGCTCTTTACCCCCCAGCTGATCCAGAAGTACAAGGTGGTCCTGGCCCCGGAGACGGGGGAGTTGAAGAGTGTGGCCCGCATTGTCCTGGTTCCCAATAAGAAAGTGGGCCTGCAGTTCCTGCAGAGACAGTGCTGAGCTGAGTCTCCGCCTTGCTGGGGCTTGTCCTAGAGGCTCCAGCTCTGGCACAGTGGTTCCTGGCTGCTGCCATGTCTCAGATGAGGAGGGAGAGAAGGAGGCCGCCAGACTCGAGAGGTGGGAGGAACTCCTTGCACACACCCTGAGCTTTTGCCACTTCTATCATTTTTGAGCAACTCCCTCTCAGCTAAAAGGCCACCCCTTTATCGCATTGCTGTCCTTGGGTAGAATATAAAATAAAGGGACTTTTATTTCTTATTGGAGACCTTTGTCATTCTTTTTGACTACCCAGCATCTGAGGGAATTCCTCTCCTCCAGTGAGTCACGGTGAGAGGCACAGCCGCCCCTGTCCTTGGAAACTGAGAACACCTTTTGCTTTCCCAGACCTCACAGAGAGGCCTTGGTTTCACGAGGCACTGGTTGAGGCCACACCAAGCAGGAACTGCAGTGACTCCCAAGCACTGTGTCAGTCAAGCTGCGGTTGTAGAGAATATAAACCACCCTCTTTGAACAGAAAAAGCAGATACAGGCAATGGGGTGCTACAAAAATTATTGGAGGTGCTCGAGACCAGGCTAGAGTTGACCTCCAGCAGGCACTGAGCAGCTTGGGGAGCACCATGTTGGCCACAATCAGGAGGATGAGAGTCTAGAAGCTATTGCTACAACTATTGGCTCTAGAGCTACTCCATGTCAATGAAGTTCAAGTAGGTCTGTGCCGGCAAAACAAAACAAAACAGGTCACGCAGGATGACCCCCATCCTGTCTCTCAATACCCATGAAGCCAGCAGTAACTGGACTTGGACCTCTGCAAATGCCTCGCGACTGCTCCTGACAGCAGAAAGGGCAGGAGCTTCTACCTCTCTTCCACCTTTCACATCTCTCACATACAGCTGAGAGGAGGAACCTAAGTCCTGCCTGGAGCACTAGCTGTAAGGGAGCCTAGGGATTATAGCTTTTAACTGTCCAGCCTCCTTGCAACAAGAAGCCCACTTGAAGGAAAGTGGGTTGCCATTGAGAGCCGCCAGTGCATCACAGCACTAGCCTGGAAATTCAGAGTCCAAGCCCCAGCAGTAAATTTTGGTGGAGTCATAGAAAAAAATGAAGTTCACTTTCTTTTTTAAAAATTAATTTGATTTTTTGAGACAGCGTTTCATTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGCACCATCTTGGCTCACTGCCTCCTTAACCCAGGCTCAAGCGATTCTCCCACTTTAGCCTCCCGAGTAGCTGGAACTACAGGCACGCACCACCTCGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCGGAGCTCAAGGGATCTGCCTGCCTTGGTCTCCTGAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGACAACCTAAAGTTCACTTTCTCAGGCCTGTGGGAATGATAGGGTTTGAACTCATTTAAAAAATTGTGTCATTGCCCGGATTAAAATACTCCACAACTGCCCTCAGCCCTCAGGTCAAGTTCAAAGTTGTTACTGTGGCTCATAAGACCTACCGTGCCCTGGCACCCTGCACCCTGACCGTGGTCACCCTTTCACAGCTGAGCCTGAATTCTTTGCATGTCTCTGAACACATTATGTTCTTTCCAGCCTCAATACTTTGTACCTCCTGTCCCCACTCTTGGAACACCCTCTTCCCTAACTGTCATGTCATCACAGAGAGCTTGCTCTTTCTTAGGATTCAGCTCAAATGTCAN
|
pathogenic
| 56,623 |
The chromosome 2, position 218890298 genetic variant in gene WNT10A (Wnt family member 10A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Odonto-onycho-dermal_dysplasia', 'SchC6pf-Schulz-Passarge_syndrome', 'Tooth_agenesis,_selective,_4']
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TCCATTCTCAGATGCAGAATAAGCAAAAGATAGCTTGCATGTCTGAGAATGGGACCCTCCTTTGCAAGTAGGCCTCCCCCTGCCACAGGTCCAGGTGTTCCCAGAGAATGGCTCAGGTTGGAGCACCAAGAAGGAAGGCAGTGTGGACAAGCCAGTGGCCAGGCCGGCCTAGCCGCGGCCCCCAAGAGTGGCTTGGTCAGGGAAAATCTGTGCCTCCTGAACATCTGGTGGAAGGTATCTGCCTCAGCTTGCCCTTCCTTCTCCATGTTCAACACTACTACATGCCAGACCCCATGCAGGACCCTGGGCTTCCCTCTAGCGTACCTCCAACAGCCTCTGCAGCTGACCTGGGTGGGTCACAGGCAAGGTGGCTGGGTAGCGCCCATTTCTGAGTGGCTTTCAGGGATGTCCTGTGGACAAGCAAGGGGAAGCTCTGGTGACCCATTTCTTTGCCTCTGGAGTCTGGTCATTAGGGAGGATCCTATGCTGTGCCTAAGATGGGCACGCACCCAGCAGGCTATCTTGGGGCAGGGAGCATTAGGAGCTGACCGTCTCCTCTTACTTACTCTGCTGCCCACTGACATCTCCTAAGGCCTGGAATTTCATCATTGACAATTTATTCTCTTTTTTTCCAAAATTGTGTACATTTTATTTTATGAAATATCATTTTATTTATTTATTTATTTATTTCAATAGGTTTCTGGGGAACAGATGGTGTTTGGTTACATGAATAAGTTCTTTCGTGGTGATTTCTGAGATTTTGGTGCACCCATCACCCAAGCAGTGTACACTGCACCCAATGTGTAGTCTTTGATCTGTCACCTCACACCCAACCTTTCCCCAAGTCCCCAAAGTCCATTGTGTCATTCTTATGCCTTTGCATCCTCATGGCTTAGCTTCCACTTATAAGTGAGAACATACGATGTTTGGTTTTCCATTCCTGAGTTACTTCACTTAGAATAATAGTCTCAAATTCCATCCAGGTTGCTGTGAATGCCATTATTTTGTTCCTTTTTATGGCTGAGGAGTATTCCATGGCATATTTATACTGCAATTTCTTTATCCACTTGTTGGTTGATGGGCATTTGGGCTGGTACCATATTTTTGCAATTACAAATTGTACTGCTGTAAACATGCGTGTGCAAGTATCTTTTTCGTATAATGACTTCTTTTCCTCTGGGTAGATACCCAGTAGTGGGATTACTGGATCAAATGGTAGTTCTACTTTTAGTTCTTTGAGGAATCTCCACACTGTTTTCCATAGTGGTTGTACTAGTTTACATTCCCACCAGCAACATCACTGGCAATGAATTCTTTAGCTTAAATGTTGCCCTCATTCTGTGGGCTTATTTTAAAATTGCAGATACCACTGTGAGAGGTAATAGATTAAGTCCCTGATTGTAAAAAGAATGTGTTTACCTGATACTTTCTGCTCTACAGTAGAGATGTAGACACACAAATTCTGAGTTTGCTAAAGGTGATGTTAAAGAACAGGAGAAGGGCGTACAAAAAGCAGAGGGCTATTGGGAAGCCTCCCTCCCACCCCACCAGGTTCTGTTTGCAGAAGAACTGGCTTCTGGCGTGATTTCTGCCCTTCTTTGACTCTGTTTCCTTGTGCCAGACTCTCCTGCATACTGGGCTTCAGTTTCTCCTTGGAATGATGAGAAAGGTGGGCTGGAGAATGGGGTGTCAAGGCCCCTCCAGAGTCCATGTGTTCTGGGTCTTTAACCACAGGTTTCCGAGAGAGCGCTTTTGCCTACGCCATCGCAGCAGCTGGCGTGGTGCACGCCGTGTCCAATGCGTGTGCCCTGGGCAAACTGAAGGCCTGTGGCTGTGATGCGTCCCGGCGAGGGGACGAGGAGGCCTTCCGTAGGAAGCTGCACCGCTTACAACTGGATGCACTGCAGCGTGGTAAGGGCCTGAGCCATGGGGTCCCGGAACACCCAGCCCTGCCCACAGCCAGCCCAGGCCTGCAGGACTCCTGGGAGTGGGGCGGCTGCAGCCCCGACATGGGCTTCGGGGAGCGCTTTTCTAAGGACTTTCTGGACTCCGGGAGCCTCACAGAGACATCCACGCGAGAATGAGGCTTCACAACAACCGAGTTGGGAGGCAGGTGAGAGCCCCACCCCTGGGTCTGCTTCAAATCTCTTTGCCTAGGGCCTACCCCTTGCCCTGGCCTACCTCTCTTCTGAGGACCACGTTGCTCCCACATGTCACACCTTGGCAATCTTCTCGTTGACCCTGTCTAATTCAACAAACATGCACTGAGTATGCACTGTGCACCAGGCACTGGACTAGGCCTGGGGATACAGGGCAGAAACAAGCCCTGTTGCCCTGGATCAGCATACCACCTGCTGAGCAACCTGCTTCTCCTACTTCCTCGGGTGATCACCCAGGAGAAAGGACAGGGGTGCAGTCAGGACTTCAGGAGTCTAGGCCTGGAGCTCCCATCTGACTCCTCCCCTATAGAGTGACAAGGTTGAACTAGATCATCCCTAAGGTTCCCCCCAATGCTAATGTTCCATGATCCAGTGATCTCTCCCAGCCTTTCTGTGCAGTCTAGAATGAGGGATTCCTGCAAAGTAAGGGGTGTAAGTGAAGTTCCTAGGGGCCACTGGGGAACTGTGTTATGGTGCCTTTCTCCTTTATCCTCTGTCCTCAAATGCTCCTACTACCTCAAGGGTCATTCATTAAAAATAAATTAAATACATACACACATACATAAAAAAGCAGCAGAAGAAAGGATAGTGGTAATAGCCTGCATTTATTGAGTGCTTACTATGTGTTAGGCACTGTCTTGAGCACTTTCCTACATATTAACCTATTTAATCCTTACAACTACCTATGAAGTGGGCACTGTTATTAACCTTATGTTGAGATATGGAAACTGAGGCATGGATTGACCAAGAAGCTTGCCCAAAATGATGCAACTAGTGAGAAGGTGGTCCAGGCAGGGTTCATCCCCAGGCAGTTGACCTTTGAGCCTGTTCTCTTTTGTTCTACAGCGTTGAGTCCACATTCTGATGCCCTGTTGGCTCTCATGGTAGCTCAGCACTGTCCTTTCCTGAGCATTCCATCTCCATCATCCCTTCTTTTGACTCTGCTCAGCCTGTTGAGGCCTTTTACCTGGCTTCCTCTCACTCTGGCTGGCACCTTCTCCATCTCACTCTTCTTTCTCTTGGCCTCTTAGCCCACGATGGGTCATCTTCCTGCACAAAGCTGATTCAGCAATTCCCATCTTGACTTAGAGGCGGGGTAAACTGAGGCACACTTACCCTTGGGTCATGTCCAGCTCCCACCCAGCCTGCCCTGTACAGCTCTTTTCCCAAGCCTCACCGCCATCCCAGCCCATACCAACGGTGCCTCCTCCTCCTCCTCCTCGTTAAACTGGTTAATTAATGGCTGCTGCCCGTGGGAAGCAGATGTTCTGGAGCTGTTGGCCTGGGGAGGCATTGGTCTGGTTCCCACGTGGTGCTGACAGCACAGGCTGCGCATGCACGCTGTGGAGCCCTTTCAGACCTCGAGGGGAAGGCGCCCTCTCTTATGGCCCTACTGCCCAAGTTTAAGGGCCCTGGATCATTGCCGTCCCTGTCTCAGGGTGTGTTTTCGGAGTGGACTGAGGGAAAGGAGGGGATGTGGCCAACTTCTTACGGGGTTTCTGGTGAAAATGTCAAAGGGTTCTTAGTAAGGAGACTCTAGAGCAGGTTGTGAGCTGGGTTGGGGGCGGCTGGGTTGCGTTCCCATAACCACCTCCCTTGGAGGCCTGAGACCTTCTCCACTTTCACTGAGCTGGAGAGCCTGGCTCTCTCCGGTTCCATTCTGTATTAGGTAGAGCTTTGGCCCCTGGTGGCGCTGACTTTTCCTAGGACGAACCATGGGTCTCAGCATAGTGCAGAATGAGCCCCAGGCAGCATAATCGGGGACAGTTTCCCCAGCACTTGTCCCCCTCCTTTGGCTCTCTACAAAGAGATGTAGGGGGAGCTGGAGAGGGAAGGACTGAGAGGGGGACCAAGGCTTTCTGAAACTCACCGAACACCCCTCCACCCACCCCACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAN
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pathogenic
| 56,654 |
Variant in gene WNT10A (Wnt family member 10A), located at chromosome 2 position 218892948: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Odonto-onycho-dermal_dysplasia', 'Tooth_agenesis,_selective,_4']
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CCTCTGTCCTCAAATGCTCCTACTACCTCAAGGGTCATTCATTAAAAATAAATTAAATACATACACACATACATAAAAAAGCAGCAGAAGAAAGGATAGTGGTAATAGCCTGCATTTATTGAGTGCTTACTATGTGTTAGGCACTGTCTTGAGCACTTTCCTACATATTAACCTATTTAATCCTTACAACTACCTATGAAGTGGGCACTGTTATTAACCTTATGTTGAGATATGGAAACTGAGGCATGGATTGACCAAGAAGCTTGCCCAAAATGATGCAACTAGTGAGAAGGTGGTCCAGGCAGGGTTCATCCCCAGGCAGTTGACCTTTGAGCCTGTTCTCTTTTGTTCTACAGCGTTGAGTCCACATTCTGATGCCCTGTTGGCTCTCATGGTAGCTCAGCACTGTCCTTTCCTGAGCATTCCATCTCCATCATCCCTTCTTTTGACTCTGCTCAGCCTGTTGAGGCCTTTTACCTGGCTTCCTCTCACTCTGGCTGGCACCTTCTCCATCTCACTCTTCTTTCTCTTGGCCTCTTAGCCCACGATGGGTCATCTTCCTGCACAAAGCTGATTCAGCAATTCCCATCTTGACTTAGAGGCGGGGTAAACTGAGGCACACTTACCCTTGGGTCATGTCCAGCTCCCACCCAGCCTGCCCTGTACAGCTCTTTTCCCAAGCCTCACCGCCATCCCAGCCCATACCAACGGTGCCTCCTCCTCCTCCTCCTCGTTAAACTGGTTAATTAATGGCTGCTGCCCGTGGGAAGCAGATGTTCTGGAGCTGTTGGCCTGGGGAGGCATTGGTCTGGTTCCCACGTGGTGCTGACAGCACAGGCTGCGCATGCACGCTGTGGAGCCCTTTCAGACCTCGAGGGGAAGGCGCCCTCTCTTATGGCCCTACTGCCCAAGTTTAAGGGCCCTGGATCATTGCCGTCCCTGTCTCAGGGTGTGTTTTCGGAGTGGACTGAGGGAAAGGAGGGGATGTGGCCAACTTCTTACGGGGTTTCTGGTGAAAATGTCAAAGGGTTCTTAGTAAGGAGACTCTAGAGCAGGTTGTGAGCTGGGTTGGGGGCGGCTGGGTTGCGTTCCCATAACCACCTCCCTTGGAGGCCTGAGACCTTCTCCACTTTCACTGAGCTGGAGAGCCTGGCTCTCTCCGGTTCCATTCTGTATTAGGTAGAGCTTTGGCCCCTGGTGGCGCTGACTTTTCCTAGGACGAACCATGGGTCTCAGCATAGTGCAGAATGAGCCCCAGGCAGCATAATCGGGGACAGTTTCCCCAGCACTTGTCCCCCTCCTTTGGCTCTCTACAAAGAGATGTAGGGGGAGCTGGAGAGGGAAGGACTGAGAGGGGGACCAAGGCTTTCTGAAACTCACCGAACACCCCTCCACCCACCCCACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGCCTGGAGCGAGATACAGCGGGGCCAGCACCCTCCTGCTCCTGGCCCCTACCCCAGGGGTGGCAGGAGAGGGAATTTCCCTGCCTATTTGGGATCCCCCTTCAGGAAGCAAGAGCCTCCAGCCCCAAGGGCCCCCTGCAGCTGCTGGAAAGGCGGGCAGGAGAGGAGGGGAGCCGGCAGGTGGGAATTCCCCCGGGGCCTGGCCTGGTGGGAGGTGGGTGGGAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAAGAGCAGGTACAGAAGTTCTTCTGACTGCCTGGTTGTGGGACCCTCGCTCCCGGCCTCAGCGTTTGCCTCTGTATAATGGGAGTGGGTTTCAGAAGCAGGCCAGGCTAAGCGCTGGGAGGGGAGTGGGGCTGCGCGCCGTGTCACCCCTCACGGTGCCTCCCTCCGCAGGCAGTGATGGAGAACATGCGGCGGAAGTGCAAGTGCCACGGCACGTCAGGCAGCTGCCAGCTCAAGACGTGCTGGCAGGTGACGCCCGAGTTCCGCACCGTGGGGGCGCTGCTGCGCAGCCGCTTCCACCGCGCCACGCTCATCCGGCCGCACAACCGCAACGGCGGCCAGCTGGAGCCGGGCCCAGCGGGGGCACCCTCGCCGGCTCCGGGCGCTCCCGGGCCGCGCCGACGGGCCAGCCCCGCCGACCTGGTCTACTTCGAAAAGTCTCCCGACTTCTGCGAGCGCGAGCCGCGCCTGGACTCGGCGGGCACCGTGGGCCGCCTGTGCAACAAGAGCAGCGCCGGCTCGGATGGCTGCGGCAGCATGTGCTGCGGCCGCGGCCACAACATCCTGCGCCAGACGCGCAGCGAGCGCTGCCACTGCCGCTTCCACTGGTGCTGTTTCGTGGTCTGCGAAGAGTGCCGCATCACCGAGTGGGTCAGCGTCTGCAAGTGAGCGGCCCGGGGTCCCCTGGGCCCTGATCGAGGTCCCCTCCTGGAGCCTGGCCCTCTGAGGCTTACGGTCTTGGCAAGGCAGCATCGCCTTGGCTCTTGGGAAGAGGAGATTGGACCACATGATCTTATAGGAACCCCTCAGCTCTGAGGTCTGTGATCGCCGGACAGTCCAGGCCTGTCTGAACCCCACCACTCACTTCTGTGGGCTCTAGGACTGACTGGGTTCTTCCTCCCTCCCCGAAGCCCAGACAGTTCAGTTGGGCTGGGGGTTGCTCCACACCCTAAAACAAGCCTCAGCCAGGCAACCCGTCAGTCTGTCTCCATCCTTTCACCCCTTCCCTGGAGATGGGAGGTGGGGAATGAATGGAAGCTGACGGGCAGAGAGAGGAGGATTAAAAAAAAGAAATAGACATAACTGAGCTGAAGTAATTCCATAAAGGGCCCAGACAGCCTCCTCCACCATTCCCTTCATCATTCATTTAACAAATATTTATTTTGCACTCTCTTTGCGGCACTCTGGGGGCGGTGGGGTGCGTGGGGGTGGCAATGCAAGGCACTGAGGCCACAGATGTGAGTAAGCGAGACACAACACTTGTCCTCTTGGAGGTTACATTCTTGCTGGGGGGAGGCATGGGCAATAAACAAGTAAATATACAAACAAGGTCATTTCAGACAATGCTGTGTGCAGGCTGCTGGGTGTAGGGGGATTTATGGGGAGTGGGGCTCCTCAGACAAAGCCACTGTTTTTTCAGGGAAGGCCTCTGTGAGTTGTGATACCTATGCTGGGACCTGCATCATAAGCCATGCAAAGAGTATGGGTAAGGGCATTCCAGGCAGAGGCCATGTGAAGGCAGAAAGTGTGAGCTGAGAAAGATCTCTGCCTGCTGGAGAAACAGCAAAGGGGCCATTGTGATTGCAGTGAAGAAATCAAGGGACAGACTAGCAGGAGAGGTGTTCAGAGGGTGGGCAAAGGTCACATCGTGTGTCTCTCTAAGCCAAAGTAAGGAGTTGGGGTTTTATTAAAGAGGAATGGGAACCTTGAGATCCTTAAGCAGGGGAGTGTCCTGGTCCAAGTCTCACATGGATCGCTGATGGGGAACTGGCTGAAGGGGGATGAGGTGACAGCTGGTAAGCCAGTGAGGAATAACAACCATCTTCTAAGTCAGAGATGGGGCTTGGACTGGTTGTAAGCAGTGGGGATGTCGAGAAGGGCTCTGGTGCCAGAGCTCTAACCGCCCACCTTGTGCCTGAGCCCTCTGCCACAAGCCAGGACGAGTGGCCGTGCCCAGCAGCAACTGTCTGCAGAGACAGGAGGCACTCAGAGGAGTAATCCTGGGCAAGACCCAGCTCAGCCCAGCCCAGCGCCCCGGGGAGCAGGTGGGGCCAGGAGGCGCGGCTGGGAAAAGGGTGGCGGAGGAGGGCCCGGAGACTCACTGTCTGGATTCTGGTCTCTCTGAGTCCAGGCAGGGTATGTAAGTAAGGTGCAGGGGGCACATTCTTCCTGGGCCTCTTGTGCTCCCAGATCCCCATATCAGGGTGCTCCTTAGCAGGTCAGCAATCCTTCCCCACCCTCATGTCCCTGTGAGGACACTGTTGAGCAGTTTGGGTCCAGTGTTGCACTCTCCTTCGCTCTCGGATCTGATGTTTTCTGGAACAGACCCTCAAGGAGGAGGGCGGTGGAGAAGGGAGTGAGGTCAGGATCTCAGGGAAAGAACACTTTACCTA
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CCTCTGTCCTCAAATGCTCCTACTACCTCAAGGGTCATTCATTAAAAATAAATTAAATACATACACACATACATAAAAAAGCAGCAGAAGAAAGGATAGTGGTAATAGCCTGCATTTATTGAGTGCTTACTATGTGTTAGGCACTGTCTTGAGCACTTTCCTACATATTAACCTATTTAATCCTTACAACTACCTATGAAGTGGGCACTGTTATTAACCTTATGTTGAGATATGGAAACTGAGGCATGGATTGACCAAGAAGCTTGCCCAAAATGATGCAACTAGTGAGAAGGTGGTCCAGGCAGGGTTCATCCCCAGGCAGTTGACCTTTGAGCCTGTTCTCTTTTGTTCTACAGCGTTGAGTCCACATTCTGATGCCCTGTTGGCTCTCATGGTAGCTCAGCACTGTCCTTTCCTGAGCATTCCATCTCCATCATCCCTTCTTTTGACTCTGCTCAGCCTGTTGAGGCCTTTTACCTGGCTTCCTCTCACTCTGGCTGGCACCTTCTCCATCTCACTCTTCTTTCTCTTGGCCTCTTAGCCCACGATGGGTCATCTTCCTGCACAAAGCTGATTCAGCAATTCCCATCTTGACTTAGAGGCGGGGTAAACTGAGGCACACTTACCCTTGGGTCATGTCCAGCTCCCACCCAGCCTGCCCTGTACAGCTCTTTTCCCAAGCCTCACCGCCATCCCAGCCCATACCAACGGTGCCTCCTCCTCCTCCTCCTCGTTAAACTGGTTAATTAATGGCTGCTGCCCGTGGGAAGCAGATGTTCTGGAGCTGTTGGCCTGGGGAGGCATTGGTCTGGTTCCCACGTGGTGCTGACAGCACAGGCTGCGCATGCACGCTGTGGAGCCCTTTCAGACCTCGAGGGGAAGGCGCCCTCTCTTATGGCCCTACTGCCCAAGTTTAAGGGCCCTGGATCATTGCCGTCCCTGTCTCAGGGTGTGTTTTCGGAGTGGACTGAGGGAAAGGAGGGGATGTGGCCAACTTCTTACGGGGTTTCTGGTGAAAATGTCAAAGGGTTCTTAGTAAGGAGACTCTAGAGCAGGTTGTGAGCTGGGTTGGGGGCGGCTGGGTTGCGTTCCCATAACCACCTCCCTTGGAGGCCTGAGACCTTCTCCACTTTCACTGAGCTGGAGAGCCTGGCTCTCTCCGGTTCCATTCTGTATTAGGTAGAGCTTTGGCCCCTGGTGGCGCTGACTTTTCCTAGGACGAACCATGGGTCTCAGCATAGTGCAGAATGAGCCCCAGGCAGCATAATCGGGGACAGTTTCCCCAGCACTTGTCCCCCTCCTTTGGCTCTCTACAAAGAGATGTAGGGGGAGCTGGAGAGGGAAGGACTGAGAGGGGGACCAAGGCTTTCTGAAACTCACCGAACACCCCTCCACCCACCCCACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGCCTGGAGCGAGATACAGCGGGGCCAGCACCCTCCTGCTCCTGGCCCCTACCCCAGGGGTGGCAGGAGAGGGAATTTCCCTGCCTATTTGGGATCCCCCTTCAGGAAGCAAGAGCCTCCAGCCCCAAGGGCCCCCTGCAGCTGCTGGAAAGGCGGGCAGGAGAGGAGGGGAGCCGGCAGGTGGGAATTCCCCCGGGGCCTGGCCTGGTGGGAGGTGGGTGGGAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAAGAGCAGGTACAGAAGTTCTTCTGACTGCCTGGTTGTGGGACCCTCGCTCCCGGCCTCAGCGTTTGCCTCTGTATAATGGGAGTGGGTTTCAGAAGCAGGCCAGGCTAAGCGCTGGGAGGGGAGTGGGGCTGCGCGCCGTGTCACCCCTCACGGTGCCTCCCTCCGCAGGCAGTGATGGAGAACATGCGGCGGAAGTGCAAGTGCCACGGCACGTCAGGCAGCTGCCAGCTCAAGACGTGCTGGCAGGTGACGCCCGAGTTCCGCACCGTGGGGGCGCTGCTGCGCAGCCGCTTCCACCGCGCCACGCTCATCCGGCCGCACAACCGCAACGGCGGCCAGCTGGAAGCCGGGCCCAGCGGGGGCACCCTCGCCGGCTCCGGGCGCTCCCGGGCCGCGCCGACGGGCCAGCCCCGCCGACCTGGTCTACTTCGAAAAGTCTCCCGACTTCTGCGAGCGCGAGCCGCGCCTGGACTCGGCGGGCACCGTGGGCCGCCTGTGCAACAAGAGCAGCGCCGGCTCGGATGGCTGCGGCAGCATGTGCTGCGGCCGCGGCCACAACATCCTGCGCCAGACGCGCAGCGAGCGCTGCCACTGCCGCTTCCACTGGTGCTGTTTCGTGGTCTGCGAAGAGTGCCGCATCACCGAGTGGGTCAGCGTCTGCAAGTGAGCGGCCCGGGGTCCCCTGGGCCCTGATCGAGGTCCCCTCCTGGAGCCTGGCCCTCTGAGGCTTACGGTCTTGGCAAGGCAGCATCGCCTTGGCTCTTGGGAAGAGGAGATTGGACCACATGATCTTATAGGAACCCCTCAGCTCTGAGGTCTGTGATCGCCGGACAGTCCAGGCCTGTCTGAACCCCACCACTCACTTCTGTGGGCTCTAGGACTGACTGGGTTCTTCCTCCCTCCCCGAAGCCCAGACAGTTCAGTTGGGCTGGGGGTTGCTCCACACCCTAAAACAAGCCTCAGCCAGGCAACCCGTCAGTCTGTCTCCATCCTTTCACCCCTTCCCTGGAGATGGGAGGTGGGGAATGAATGGAAGCTGACGGGCAGAGAGAGGAGGATTAAAAAAAAGAAATAGACATAACTGAGCTGAAGTAATTCCATAAAGGGCCCAGACAGCCTCCTCCACCATTCCCTTCATCATTCATTTAACAAATATTTATTTTGCACTCTCTTTGCGGCACTCTGGGGGCGGTGGGGTGCGTGGGGGTGGCAATGCAAGGCACTGAGGCCACAGATGTGAGTAAGCGAGACACAACACTTGTCCTCTTGGAGGTTACATTCTTGCTGGGGGGAGGCATGGGCAATAAACAAGTAAATATACAAACAAGGTCATTTCAGACAATGCTGTGTGCAGGCTGCTGGGTGTAGGGGGATTTATGGGGAGTGGGGCTCCTCAGACAAAGCCACTGTTTTTTCAGGGAAGGCCTCTGTGAGTTGTGATACCTATGCTGGGACCTGCATCATAAGCCATGCAAAGAGTATGGGTAAGGGCATTCCAGGCAGAGGCCATGTGAAGGCAGAAAGTGTGAGCTGAGAAAGATCTCTGCCTGCTGGAGAAACAGCAAAGGGGCCATTGTGATTGCAGTGAAGAAATCAAGGGACAGACTAGCAGGAGAGGTGTTCAGAGGGTGGGCAAAGGTCACATCGTGTGTCTCTCTAAGCCAAAGTAAGGAGTTGGGGTTTTATTAAAGAGGAATGGGAACCTTGAGATCCTTAAGCAGGGGAGTGTCCTGGTCCAAGTCTCACATGGATCGCTGATGGGGAACTGGCTGAAGGGGGATGAGGTGACAGCTGGTAAGCCAGTGAGGAATAACAACCATCTTCTAAGTCAGAGATGGGGCTTGGACTGGTTGTAAGCAGTGGGGATGTCGAGAAGGGCTCTGGTGCCAGAGCTCTAACCGCCCACCTTGTGCCTGAGCCCTCTGCCACAAGCCAGGACGAGTGGCCGTGCCCAGCAGCAACTGTCTGCAGAGACAGGAGGCACTCAGAGGAGTAATCCTGGGCAAGACCCAGCTCAGCCCAGCCCAGCGCCCCGGGGAGCAGGTGGGGCCAGGAGGCGCGGCTGGGAAAAGGGTGGCGGAGGAGGGCCCGGAGACTCACTGTCTGGATTCTGGTCTCTCTGAGTCCAGGCAGGGTATGTAAGTAAGGTGCAGGGGGCACATTCTTCCTGGGCCTCTTGTGCTCCCAGATCCCCATATCAGGGTGCTCCTTAGCAGGTCAGCAATCCTTCCCCACCCTCATGTCCCTGTGAGGACACTGTTGAGCAGTTTGGGTCCAGTGTTGCACTCTCCTTCGCTCTCGGATCTGATGTTTTCTGGAACAGACCCTCAAGGAGGAGGGCGGTGGAGAAGGGAGTGAGGTCAGGATCTCAGGGAAAGAACACTTTACCT
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pathogenic
| 56,663 |
Mutation at chromosome 2, position 218892961, within WNT10A (Wnt family member 10A): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Odonto-onycho-dermal_dysplasia', 'Tooth_agenesis,_selective,_4']
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ATGCTCCTACTACCTCAAGGGTCATTCATTAAAAATAAATTAAATACATACACACATACATAAAAAAGCAGCAGAAGAAAGGATAGTGGTAATAGCCTGCATTTATTGAGTGCTTACTATGTGTTAGGCACTGTCTTGAGCACTTTCCTACATATTAACCTATTTAATCCTTACAACTACCTATGAAGTGGGCACTGTTATTAACCTTATGTTGAGATATGGAAACTGAGGCATGGATTGACCAAGAAGCTTGCCCAAAATGATGCAACTAGTGAGAAGGTGGTCCAGGCAGGGTTCATCCCCAGGCAGTTGACCTTTGAGCCTGTTCTCTTTTGTTCTACAGCGTTGAGTCCACATTCTGATGCCCTGTTGGCTCTCATGGTAGCTCAGCACTGTCCTTTCCTGAGCATTCCATCTCCATCATCCCTTCTTTTGACTCTGCTCAGCCTGTTGAGGCCTTTTACCTGGCTTCCTCTCACTCTGGCTGGCACCTTCTCCATCTCACTCTTCTTTCTCTTGGCCTCTTAGCCCACGATGGGTCATCTTCCTGCACAAAGCTGATTCAGCAATTCCCATCTTGACTTAGAGGCGGGGTAAACTGAGGCACACTTACCCTTGGGTCATGTCCAGCTCCCACCCAGCCTGCCCTGTACAGCTCTTTTCCCAAGCCTCACCGCCATCCCAGCCCATACCAACGGTGCCTCCTCCTCCTCCTCCTCGTTAAACTGGTTAATTAATGGCTGCTGCCCGTGGGAAGCAGATGTTCTGGAGCTGTTGGCCTGGGGAGGCATTGGTCTGGTTCCCACGTGGTGCTGACAGCACAGGCTGCGCATGCACGCTGTGGAGCCCTTTCAGACCTCGAGGGGAAGGCGCCCTCTCTTATGGCCCTACTGCCCAAGTTTAAGGGCCCTGGATCATTGCCGTCCCTGTCTCAGGGTGTGTTTTCGGAGTGGACTGAGGGAAAGGAGGGGATGTGGCCAACTTCTTACGGGGTTTCTGGTGAAAATGTCAAAGGGTTCTTAGTAAGGAGACTCTAGAGCAGGTTGTGAGCTGGGTTGGGGGCGGCTGGGTTGCGTTCCCATAACCACCTCCCTTGGAGGCCTGAGACCTTCTCCACTTTCACTGAGCTGGAGAGCCTGGCTCTCTCCGGTTCCATTCTGTATTAGGTAGAGCTTTGGCCCCTGGTGGCGCTGACTTTTCCTAGGACGAACCATGGGTCTCAGCATAGTGCAGAATGAGCCCCAGGCAGCATAATCGGGGACAGTTTCCCCAGCACTTGTCCCCCTCCTTTGGCTCTCTACAAAGAGATGTAGGGGGAGCTGGAGAGGGAAGGACTGAGAGGGGGACCAAGGCTTTCTGAAACTCACCGAACACCCCTCCACCCACCCCACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGCCTGGAGCGAGATACAGCGGGGCCAGCACCCTCCTGCTCCTGGCCCCTACCCCAGGGGTGGCAGGAGAGGGAATTTCCCTGCCTATTTGGGATCCCCCTTCAGGAAGCAAGAGCCTCCAGCCCCAAGGGCCCCCTGCAGCTGCTGGAAAGGCGGGCAGGAGAGGAGGGGAGCCGGCAGGTGGGAATTCCCCCGGGGCCTGGCCTGGTGGGAGGTGGGTGGGAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAAGAGCAGGTACAGAAGTTCTTCTGACTGCCTGGTTGTGGGACCCTCGCTCCCGGCCTCAGCGTTTGCCTCTGTATAATGGGAGTGGGTTTCAGAAGCAGGCCAGGCTAAGCGCTGGGAGGGGAGTGGGGCTGCGCGCCGTGTCACCCCTCACGGTGCCTCCCTCCGCAGGCAGTGATGGAGAACATGCGGCGGAAGTGCAAGTGCCACGGCACGTCAGGCAGCTGCCAGCTCAAGACGTGCTGGCAGGTGACGCCCGAGTTCCGCACCGTGGGGGCGCTGCTGCGCAGCCGCTTCCACCGCGCCACGCTCATCCGGCCGCACAACCGCAACGGCGGCCAGCTGGAGCCGGGCCCAGCGGGGGCACCCTCGCCGGCTCCGGGCGCTCCCGGGCCGCGCCGACGGGCCAGCCCCGCCGACCTGGTCTACTTCGAAAAGTCTCCCGACTTCTGCGAGCGCGAGCCGCGCCTGGACTCGGCGGGCACCGTGGGCCGCCTGTGCAACAAGAGCAGCGCCGGCTCGGATGGCTGCGGCAGCATGTGCTGCGGCCGCGGCCACAACATCCTGCGCCAGACGCGCAGCGAGCGCTGCCACTGCCGCTTCCACTGGTGCTGTTTCGTGGTCTGCGAAGAGTGCCGCATCACCGAGTGGGTCAGCGTCTGCAAGTGAGCGGCCCGGGGTCCCCTGGGCCCTGATCGAGGTCCCCTCCTGGAGCCTGGCCCTCTGAGGCTTACGGTCTTGGCAAGGCAGCATCGCCTTGGCTCTTGGGAAGAGGAGATTGGACCACATGATCTTATAGGAACCCCTCAGCTCTGAGGTCTGTGATCGCCGGACAGTCCAGGCCTGTCTGAACCCCACCACTCACTTCTGTGGGCTCTAGGACTGACTGGGTTCTTCCTCCCTCCCCGAAGCCCAGACAGTTCAGTTGGGCTGGGGGTTGCTCCACACCCTAAAACAAGCCTCAGCCAGGCAACCCGTCAGTCTGTCTCCATCCTTTCACCCCTTCCCTGGAGATGGGAGGTGGGGAATGAATGGAAGCTGACGGGCAGAGAGAGGAGGATTAAAAAAAAGAAATAGACATAACTGAGCTGAAGTAATTCCATAAAGGGCCCAGACAGCCTCCTCCACCATTCCCTTCATCATTCATTTAACAAATATTTATTTTGCACTCTCTTTGCGGCACTCTGGGGGCGGTGGGGTGCGTGGGGGTGGCAATGCAAGGCACTGAGGCCACAGATGTGAGTAAGCGAGACACAACACTTGTCCTCTTGGAGGTTACATTCTTGCTGGGGGGAGGCATGGGCAATAAACAAGTAAATATACAAACAAGGTCATTTCAGACAATGCTGTGTGCAGGCTGCTGGGTGTAGGGGGATTTATGGGGAGTGGGGCTCCTCAGACAAAGCCACTGTTTTTTCAGGGAAGGCCTCTGTGAGTTGTGATACCTATGCTGGGACCTGCATCATAAGCCATGCAAAGAGTATGGGTAAGGGCATTCCAGGCAGAGGCCATGTGAAGGCAGAAAGTGTGAGCTGAGAAAGATCTCTGCCTGCTGGAGAAACAGCAAAGGGGCCATTGTGATTGCAGTGAAGAAATCAAGGGACAGACTAGCAGGAGAGGTGTTCAGAGGGTGGGCAAAGGTCACATCGTGTGTCTCTCTAAGCCAAAGTAAGGAGTTGGGGTTTTATTAAAGAGGAATGGGAACCTTGAGATCCTTAAGCAGGGGAGTGTCCTGGTCCAAGTCTCACATGGATCGCTGATGGGGAACTGGCTGAAGGGGGATGAGGTGACAGCTGGTAAGCCAGTGAGGAATAACAACCATCTTCTAAGTCAGAGATGGGGCTTGGACTGGTTGTAAGCAGTGGGGATGTCGAGAAGGGCTCTGGTGCCAGAGCTCTAACCGCCCACCTTGTGCCTGAGCCCTCTGCCACAAGCCAGGACGAGTGGCCGTGCCCAGCAGCAACTGTCTGCAGAGACAGGAGGCACTCAGAGGAGTAATCCTGGGCAAGACCCAGCTCAGCCCAGCCCAGCGCCCCGGGGAGCAGGTGGGGCCAGGAGGCGCGGCTGGGAAAAGGGTGGCGGAGGAGGGCCCGGAGACTCACTGTCTGGATTCTGGTCTCTCTGAGTCCAGGCAGGGTATGTAAGTAAGGTGCAGGGGGCACATTCTTCCTGGGCCTCTTGTGCTCCCAGATCCCCATATCAGGGTGCTCCTTAGCAGGTCAGCAATCCTTCCCCACCCTCATGTCCCTGTGAGGACACTGTTGAGCAGTTTGGGTCCAGTGTTGCACTCTCCTTCGCTCTCGGATCTGATGTTTTCTGGAACAGACCCTCAAGGAGGAGGGCGGTGGAGAAGGGAGTGAGGTCAGGATCTCAGGGAAAGAACACTTTACCTACTGCATCCAGGCC
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ATGCTCCTACTACCTCAAGGGTCATTCATTAAAAATAAATTAAATACATACACACATACATAAAAAAGCAGCAGAAGAAAGGATAGTGGTAATAGCCTGCATTTATTGAGTGCTTACTATGTGTTAGGCACTGTCTTGAGCACTTTCCTACATATTAACCTATTTAATCCTTACAACTACCTATGAAGTGGGCACTGTTATTAACCTTATGTTGAGATATGGAAACTGAGGCATGGATTGACCAAGAAGCTTGCCCAAAATGATGCAACTAGTGAGAAGGTGGTCCAGGCAGGGTTCATCCCCAGGCAGTTGACCTTTGAGCCTGTTCTCTTTTGTTCTACAGCGTTGAGTCCACATTCTGATGCCCTGTTGGCTCTCATGGTAGCTCAGCACTGTCCTTTCCTGAGCATTCCATCTCCATCATCCCTTCTTTTGACTCTGCTCAGCCTGTTGAGGCCTTTTACCTGGCTTCCTCTCACTCTGGCTGGCACCTTCTCCATCTCACTCTTCTTTCTCTTGGCCTCTTAGCCCACGATGGGTCATCTTCCTGCACAAAGCTGATTCAGCAATTCCCATCTTGACTTAGAGGCGGGGTAAACTGAGGCACACTTACCCTTGGGTCATGTCCAGCTCCCACCCAGCCTGCCCTGTACAGCTCTTTTCCCAAGCCTCACCGCCATCCCAGCCCATACCAACGGTGCCTCCTCCTCCTCCTCCTCGTTAAACTGGTTAATTAATGGCTGCTGCCCGTGGGAAGCAGATGTTCTGGAGCTGTTGGCCTGGGGAGGCATTGGTCTGGTTCCCACGTGGTGCTGACAGCACAGGCTGCGCATGCACGCTGTGGAGCCCTTTCAGACCTCGAGGGGAAGGCGCCCTCTCTTATGGCCCTACTGCCCAAGTTTAAGGGCCCTGGATCATTGCCGTCCCTGTCTCAGGGTGTGTTTTCGGAGTGGACTGAGGGAAAGGAGGGGATGTGGCCAACTTCTTACGGGGTTTCTGGTGAAAATGTCAAAGGGTTCTTAGTAAGGAGACTCTAGAGCAGGTTGTGAGCTGGGTTGGGGGCGGCTGGGTTGCGTTCCCATAACCACCTCCCTTGGAGGCCTGAGACCTTCTCCACTTTCACTGAGCTGGAGAGCCTGGCTCTCTCCGGTTCCATTCTGTATTAGGTAGAGCTTTGGCCCCTGGTGGCGCTGACTTTTCCTAGGACGAACCATGGGTCTCAGCATAGTGCAGAATGAGCCCCAGGCAGCATAATCGGGGACAGTTTCCCCAGCACTTGTCCCCCTCCTTTGGCTCTCTACAAAGAGATGTAGGGGGAGCTGGAGAGGGAAGGACTGAGAGGGGGACCAAGGCTTTCTGAAACTCACCGAACACCCCTCCACCCACCCCACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGCCTGGAGCGAGATACAGCGGGGCCAGCACCCTCCTGCTCCTGGCCCCTACCCCAGGGGTGGCAGGAGAGGGAATTTCCCTGCCTATTTGGGATCCCCCTTCAGGAAGCAAGAGCCTCCAGCCCCAAGGGCCCCCTGCAGCTGCTGGAAAGGCGGGCAGGAGAGGAGGGGAGCCGGCAGGTGGGAATTCCCCCGGGGCCTGGCCTGGTGGGAGGTGGGTGGGAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAAGAGCAGGTACAGAAGTTCTTCTGACTGCCTGGTTGTGGGACCCTCGCTCCCGGCCTCAGCGTTTGCCTCTGTATAATGGGAGTGGGTTTCAGAAGCAGGCCAGGCTAAGCGCTGGGAGGGGAGTGGGGCTGCGCGCCGTGTCACCCCTCACGGTGCCTCCCTCCGCAGGCAGTGATGGAGAACATGCGGCGGAAGTGCAAGTGCCACGGCACGTCAGGCAGCTGCCAGCTCAAGACGTGCTGGCAGGTGACGCCCGAGTTCCGCACCGTGGGGGCGCTGCTGCGCAGCCGCTTCCACCGCGCCACGCTCATCCGGCCGCACAACCGCAACGGCGGCCAGCTGGAGCCGGGCCCAGCGGGGCACCCTCGCCGGCTCCGGGCGCTCCCGGGCCGCGCCGACGGGCCAGCCCCGCCGACCTGGTCTACTTCGAAAAGTCTCCCGACTTCTGCGAGCGCGAGCCGCGCCTGGACTCGGCGGGCACCGTGGGCCGCCTGTGCAACAAGAGCAGCGCCGGCTCGGATGGCTGCGGCAGCATGTGCTGCGGCCGCGGCCACAACATCCTGCGCCAGACGCGCAGCGAGCGCTGCCACTGCCGCTTCCACTGGTGCTGTTTCGTGGTCTGCGAAGAGTGCCGCATCACCGAGTGGGTCAGCGTCTGCAAGTGAGCGGCCCGGGGTCCCCTGGGCCCTGATCGAGGTCCCCTCCTGGAGCCTGGCCCTCTGAGGCTTACGGTCTTGGCAAGGCAGCATCGCCTTGGCTCTTGGGAAGAGGAGATTGGACCACATGATCTTATAGGAACCCCTCAGCTCTGAGGTCTGTGATCGCCGGACAGTCCAGGCCTGTCTGAACCCCACCACTCACTTCTGTGGGCTCTAGGACTGACTGGGTTCTTCCTCCCTCCCCGAAGCCCAGACAGTTCAGTTGGGCTGGGGGTTGCTCCACACCCTAAAACAAGCCTCAGCCAGGCAACCCGTCAGTCTGTCTCCATCCTTTCACCCCTTCCCTGGAGATGGGAGGTGGGGAATGAATGGAAGCTGACGGGCAGAGAGAGGAGGATTAAAAAAAAGAAATAGACATAACTGAGCTGAAGTAATTCCATAAAGGGCCCAGACAGCCTCCTCCACCATTCCCTTCATCATTCATTTAACAAATATTTATTTTGCACTCTCTTTGCGGCACTCTGGGGGCGGTGGGGTGCGTGGGGGTGGCAATGCAAGGCACTGAGGCCACAGATGTGAGTAAGCGAGACACAACACTTGTCCTCTTGGAGGTTACATTCTTGCTGGGGGGAGGCATGGGCAATAAACAAGTAAATATACAAACAAGGTCATTTCAGACAATGCTGTGTGCAGGCTGCTGGGTGTAGGGGGATTTATGGGGAGTGGGGCTCCTCAGACAAAGCCACTGTTTTTTCAGGGAAGGCCTCTGTGAGTTGTGATACCTATGCTGGGACCTGCATCATAAGCCATGCAAAGAGTATGGGTAAGGGCATTCCAGGCAGAGGCCATGTGAAGGCAGAAAGTGTGAGCTGAGAAAGATCTCTGCCTGCTGGAGAAACAGCAAAGGGGCCATTGTGATTGCAGTGAAGAAATCAAGGGACAGACTAGCAGGAGAGGTGTTCAGAGGGTGGGCAAAGGTCACATCGTGTGTCTCTCTAAGCCAAAGTAAGGAGTTGGGGTTTTATTAAAGAGGAATGGGAACCTTGAGATCCTTAAGCAGGGGAGTGTCCTGGTCCAAGTCTCACATGGATCGCTGATGGGGAACTGGCTGAAGGGGGATGAGGTGACAGCTGGTAAGCCAGTGAGGAATAACAACCATCTTCTAAGTCAGAGATGGGGCTTGGACTGGTTGTAAGCAGTGGGGATGTCGAGAAGGGCTCTGGTGCCAGAGCTCTAACCGCCCACCTTGTGCCTGAGCCCTCTGCCACAAGCCAGGACGAGTGGCCGTGCCCAGCAGCAACTGTCTGCAGAGACAGGAGGCACTCAGAGGAGTAATCCTGGGCAAGACCCAGCTCAGCCCAGCCCAGCGCCCCGGGGAGCAGGTGGGGCCAGGAGGCGCGGCTGGGAAAAGGGTGGCGGAGGAGGGCCCGGAGACTCACTGTCTGGATTCTGGTCTCTCTGAGTCCAGGCAGGGTATGTAAGTAAGGTGCAGGGGGCACATTCTTCCTGGGCCTCTTGTGCTCCCAGATCCCCATATCAGGGTGCTCCTTAGCAGGTCAGCAATCCTTCCCCACCCTCATGTCCCTGTGAGGACACTGTTGAGCAGTTTGGGTCCAGTGTTGCACTCTCCTTCGCTCTCGGATCTGATGTTTTCTGGAACAGACCCTCAAGGAGGAGGGCGGTGGAGAAGGGAGTGAGGTCAGGATCTCAGGGAAAGAACACTTTACCTACTGCATCCAGGCCN
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pathogenic
| 56,664 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 218893004, gene WNT10A (Wnt family member 10A): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Odonto-onycho-dermal_dysplasia', 'Tooth_agenesis,_selective,_4']
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ATACATACACACATACATAAAAAAGCAGCAGAAGAAAGGATAGTGGTAATAGCCTGCATTTATTGAGTGCTTACTATGTGTTAGGCACTGTCTTGAGCACTTTCCTACATATTAACCTATTTAATCCTTACAACTACCTATGAAGTGGGCACTGTTATTAACCTTATGTTGAGATATGGAAACTGAGGCATGGATTGACCAAGAAGCTTGCCCAAAATGATGCAACTAGTGAGAAGGTGGTCCAGGCAGGGTTCATCCCCAGGCAGTTGACCTTTGAGCCTGTTCTCTTTTGTTCTACAGCGTTGAGTCCACATTCTGATGCCCTGTTGGCTCTCATGGTAGCTCAGCACTGTCCTTTCCTGAGCATTCCATCTCCATCATCCCTTCTTTTGACTCTGCTCAGCCTGTTGAGGCCTTTTACCTGGCTTCCTCTCACTCTGGCTGGCACCTTCTCCATCTCACTCTTCTTTCTCTTGGCCTCTTAGCCCACGATGGGTCATCTTCCTGCACAAAGCTGATTCAGCAATTCCCATCTTGACTTAGAGGCGGGGTAAACTGAGGCACACTTACCCTTGGGTCATGTCCAGCTCCCACCCAGCCTGCCCTGTACAGCTCTTTTCCCAAGCCTCACCGCCATCCCAGCCCATACCAACGGTGCCTCCTCCTCCTCCTCCTCGTTAAACTGGTTAATTAATGGCTGCTGCCCGTGGGAAGCAGATGTTCTGGAGCTGTTGGCCTGGGGAGGCATTGGTCTGGTTCCCACGTGGTGCTGACAGCACAGGCTGCGCATGCACGCTGTGGAGCCCTTTCAGACCTCGAGGGGAAGGCGCCCTCTCTTATGGCCCTACTGCCCAAGTTTAAGGGCCCTGGATCATTGCCGTCCCTGTCTCAGGGTGTGTTTTCGGAGTGGACTGAGGGAAAGGAGGGGATGTGGCCAACTTCTTACGGGGTTTCTGGTGAAAATGTCAAAGGGTTCTTAGTAAGGAGACTCTAGAGCAGGTTGTGAGCTGGGTTGGGGGCGGCTGGGTTGCGTTCCCATAACCACCTCCCTTGGAGGCCTGAGACCTTCTCCACTTTCACTGAGCTGGAGAGCCTGGCTCTCTCCGGTTCCATTCTGTATTAGGTAGAGCTTTGGCCCCTGGTGGCGCTGACTTTTCCTAGGACGAACCATGGGTCTCAGCATAGTGCAGAATGAGCCCCAGGCAGCATAATCGGGGACAGTTTCCCCAGCACTTGTCCCCCTCCTTTGGCTCTCTACAAAGAGATGTAGGGGGAGCTGGAGAGGGAAGGACTGAGAGGGGGACCAAGGCTTTCTGAAACTCACCGAACACCCCTCCACCCACCCCACCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACGGCCTGGAGCGAGATACAGCGGGGCCAGCACCCTCCTGCTCCTGGCCCCTACCCCAGGGGTGGCAGGAGAGGGAATTTCCCTGCCTATTTGGGATCCCCCTTCAGGAAGCAAGAGCCTCCAGCCCCAAGGGCCCCCTGCAGCTGCTGGAAAGGCGGGCAGGAGAGGAGGGGAGCCGGCAGGTGGGAATTCCCCCGGGGCCTGGCCTGGTGGGAGGTGGGTGGGAGAGGCAGAGGCAGAGGCAGAAGAGCAGGTACAGAAGTTCTTCTGACTGCCTGGTTGTGGGACCCTCGCTCCCGGCCTCAGCGTTTGCCTCTGTATAATGGGAGTGGGTTTCAGAAGCAGGCCAGGCTAAGCGCTGGGAGGGGAGTGGGGCTGCGCGCCGTGTCACCCCTCACGGTGCCTCCCTCCGCAGGCAGTGATGGAGAACATGCGGCGGAAGTGCAAGTGCCACGGCACGTCAGGCAGCTGCCAGCTCAAGACGTGCTGGCAGGTGACGCCCGAGTTCCGCACCGTGGGGGCGCTGCTGCGCAGCCGCTTCCACCGCGCCACGCTCATCCGGCCGCACAACCGCAACGGCGGCCAGCTGGAGCCGGGCCCAGCGGGGGCACCCTCGCCGGCTCCGGGCGCTCCCGGGCCGCGCCGACGGGCCAGCCCCGCCGACCTGGTCTACTTCGAAAAGTCTCCCGACTTCTGCGAGCGCGAGCCGCGCCTGGACTCGGCGGGCACCGTGGGCCGCCTGTGCAACAAGAGCAGCGCCGGCTCGGATGGCTGCGGCAGCATGTGCTGCGGCCGCGGCCACAACATCCTGCGCCAGACGCGCAGCGAGCGCTGCCACTGCCGCTTCCACTGGTGCTGTTTCGTGGTCTGCGAAGAGTGCCGCATCACCGAGTGGGTCAGCGTCTGCAAGTGAGCGGCCCGGGGTCCCCTGGGCCCTGATCGAGGTCCCCTCCTGGAGCCTGGCCCTCTGAGGCTTACGGTCTTGGCAAGGCAGCATCGCCTTGGCTCTTGGGAAGAGGAGATTGGACCACATGATCTTATAGGAACCCCTCAGCTCTGAGGTCTGTGATCGCCGGACAGTCCAGGCCTGTCTGAACCCCACCACTCACTTCTGTGGGCTCTAGGACTGACTGGGTTCTTCCTCCCTCCCCGAAGCCCAGACAGTTCAGTTGGGCTGGGGGTTGCTCCACACCCTAAAACAAGCCTCAGCCAGGCAACCCGTCAGTCTGTCTCCATCCTTTCACCCCTTCCCTGGAGATGGGAGGTGGGGAATGAATGGAAGCTGACGGGCAGAGAGAGGAGGATTAAAAAAAAGAAATAGACATAACTGAGCTGAAGTAATTCCATAAAGGGCCCAGACAGCCTCCTCCACCATTCCCTTCATCATTCATTTAACAAATATTTATTTTGCACTCTCTTTGCGGCACTCTGGGGGCGGTGGGGTGCGTGGGGGTGGCAATGCAAGGCACTGAGGCCACAGATGTGAGTAAGCGAGACACAACACTTGTCCTCTTGGAGGTTACATTCTTGCTGGGGGGAGGCATGGGCAATAAACAAGTAAATATACAAACAAGGTCATTTCAGACAATGCTGTGTGCAGGCTGCTGGGTGTAGGGGGATTTATGGGGAGTGGGGCTCCTCAGACAAAGCCACTGTTTTTTCAGGGAAGGCCTCTGTGAGTTGTGATACCTATGCTGGGACCTGCATCATAAGCCATGCAAAGAGTATGGGTAAGGGCATTCCAGGCAGAGGCCATGTGAAGGCAGAAAGTGTGAGCTGAGAAAGATCTCTGCCTGCTGGAGAAACAGCAAAGGGGCCATTGTGATTGCAGTGAAGAAATCAAGGGACAGACTAGCAGGAGAGGTGTTCAGAGGGTGGGCAAAGGTCACATCGTGTGTCTCTCTAAGCCAAAGTAAGGAGTTGGGGTTTTATTAAAGAGGAATGGGAACCTTGAGATCCTTAAGCAGGGGAGTGTCCTGGTCCAAGTCTCACATGGATCGCTGATGGGGAACTGGCTGAAGGGGGATGAGGTGACAGCTGGTAAGCCAGTGAGGAATAACAACCATCTTCTAAGTCAGAGATGGGGCTTGGACTGGTTGTAAGCAGTGGGGATGTCGAGAAGGGCTCTGGTGCCAGAGCTCTAACCGCCCACCTTGTGCCTGAGCCCTCTGCCACAAGCCAGGACGAGTGGCCGTGCCCAGCAGCAACTGTCTGCAGAGACAGGAGGCACTCAGAGGAGTAATCCTGGGCAAGACCCAGCTCAGCCCAGCCCAGCGCCCCGGGGAGCAGGTGGGGCCAGGAGGCGCGGCTGGGAAAAGGGTGGCGGAGGAGGGCCCGGAGACTCACTGTCTGGATTCTGGTCTCTCTGAGTCCAGGCAGGGTATGTAAGTAAGGTGCAGGGGGCACATTCTTCCTGGGCCTCTTGTGCTCCCAGATCCCCATATCAGGGTGCTCCTTAGCAGGTCAGCAATCCTTCCCCACCCTCATGTCCCTGTGAGGACACTGTTGAGCAGTTTGGGTCCAGTGTTGCACTCTCCTTCGCTCTCGGATCTGATGTTTTCTGGAACAGACCCTCAAGGAGGAGGGCGGTGGAGAAGGGAGTGAGGTCAGGATCTCAGGGAAAGAACACTTTACCTACTGCATCCAGGCCTCTTGCTGCTCACACTTGAGGATCCCGCTGGCTGCCTCAATTT
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pathogenic
| 56,666 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 219158351, gene NHEJ1 (non-homologous end joining factor 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Cernunnos-XLF_deficiency', 'Severe_combined_immunodeficiency_disease']
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AGTCTTTCTATCCAGTCATCTATTGATGCCAAAGCATCACATCCCCTGTGGGAAACTAAAGAAGAGAGAAAAAAATGATGTCCTCTTGTCTTCAGATCCCTCTGCTAACAATCTATACTTTTAGGCTTCCCAAAGAAGACCCTGTCCCCTAAGTGCTACTGACTAAAACTGTGTCTGTTATTCCAGAAAACTAGTCTTTAACGTCCACTCTTAATTTCTAATAAAATCTCCTGGGAAATATAAAGCTATGAGTGAGTAGAGGATATTATCCCCCTAGTCTCTGAAAATGAGGCTTTGGACCAGACTAATCTGGGATTCAAATTCCAACTCATTTATTCATAAGCTGATGGCTTTGGACAAGTTATTTTCAATCTCAGTATTCTACTCTGAAAAACAAGGATAACAGTACTTATCCTGAAGGAGAGTTGTGAGGATTAAATGATGAGATAATGTTTAGAAAGGTATCTAACACTGGTACATATTCTATTCTGTTGCCAGAATAATCTTGATAAACCACGAATTGGATCATGTTAAATTCCTGTTTAAAGTTTTTCAGTGAATCCTGTTGCCTTTGAGATAAAATCCAAACTCATTAGAATCCTTCAAGATCCACTGCCTCCCTCATTTCTCATGCCTTCCTATCTACACAGCAGTCATGAAGTTCCCGAACTTGCTCCTCACTTACACATCTCTACATCTCTTGCCTACAATGATTTTTCTATTTATTTTCTCCTACTCATCTTCAAAACTTAGCTCAGTAACAGTCTCTTCAAAGAGGTTTTCTCCAATCCTCAACCATCCAGGGTCTACCTCAAAGAACCTATCATACTTTATCATAATTTCCTGTTTGTCTGTCTTCTCACTAGATTATGAACTCCAGGAAGAGGCTATATTGTTTTAGGTCTGGATAACCAACAATTAGCCCATTGTAGATGCTTTTAAAATGCTGAATAAATTAATTAATGAATAAAGACACTCAGTACTCTGCTCCTTTTGCAAGGAAAGGATTTAACAGTCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTAGTCAAGGAAAGTTTTCTGATTGGAGAAGAATTTCAAACAAGGTTTGCAAAAAAAATAAAAGCACCTAAAGCTTCCTCTCAAAGCAACTGGCATCCCTCCCCCAACCCCACATTCGAATTACACTTACCAGGGAAGGACTAGCTAGCATGCAGTGGAAATTCCAATAGAAGGGGAGGCCAGAGAGCTCACTTCGCACCCGTAGAATCAGTGCATCTGCCACACAATCACAGGAGAAGGTAGCTTCGCTAGGGTGAGCAGCGTCCTTCAACAATGGGCGAAGGAGATTATCCAAATGACAGAGGAAAGCTGCAGGAGGAGCAGTGAGCCGCTTGTTCAGCTCCTAAAGAGAGAGCAGTGGTACAGAGTAAGGGTGCTAAAAGGAAACTAATTCCCTCATAAGTAACAGCAAAGGAAAGCCCTGGTTAACACGAAGGCAATGGACATGAGAGGAAGGGGAGAGAAGATAAAAACATCACAAGGGGAAAGAAGAAAACAAAAAGAAGAGAGTCACAAAGACCAATTGGCCTACTTCACAATTCTGCCTTGGGCAAGATTAAATCACAAAAGGCCTATCTAGATCAAATAATATATTCATTATCATGCATAGGGTAGGGAAACTAACTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAGATTCCAGGCAGAAGTACAGGTAGAAGTACAGGACATTAACTGGAATTGTCTCAACCCGATTCAACCTTCCTTGGGAAACTACAGGCCAGCAAGCTGGTTGATGTTCACATCCCCGACACAGCAGTACTTCTCCTCATACTTACCTTGGCTCGCTGGCTGACCACACTAGTGTCCACCTGTTCATGCCACACCTGTTGAAGATCTGAAACCAACAAGGCATAGCCCTGCTTGGTGATAAAAACCTTGGCCAAGAGGGAGTTCTCTGCAAGCTGTAGCCACGCCCATGGCTGCATCAACAGGCCTTGCTCCAGTTCTTCCATCTGCAAAAAAGTCCTCATTTAGTAAAGAGCCTCAGGGTCATGCTGGCCTAGGGAGGGCACCACCCAAACCAGTCTGTATCAACTAAAATCTCATGAAAATCCTCCCTGATAAAATAGAAGGCATGGATTTACGTTCTCCCAGTATACAACCAGCTGAGCACTGACTTTACTACCTCCTGGCCACTAAAAGTATATTTAAAATCTTGAGGGTTTTTTTTTTCCCATATTACATTCCTAGAGGACAGAAAATCTTTCTTCCATAGTGTTTAAACCTCAGCATATTGCTGTTAGTATTTCTGCTTTCTAATACTATAACATAACGTGGAAACCTAAACCCTTCTTGTTCCATCTTTATCACATTCCTAATAAATATGTCACTCCTATCCTTTCCCAGAACTAGAAGAGAAGGAATAGTTCTTGTCTTATAAAACATCATAAGTCATAGTGTCAGGGCCAGGAAATTCGAAGTATTTGATCATTATCTAAAAACAAAGTTTAGGAAGCTCTCAGGATTTTTTTAAAAATCCCTAAAACAGGTTCTTAATCTAGAGTCAATGCATGTGAATCCTCTAGAATTATATGAAAATGTTATGTGTACACGCATATATGCATGGGGAGGGGGAAGAGGTCTACAGCTATCATCAAACTCTCAGGGATCGATGACACAAAAAAGAGCTAAGAACCTGTGTCCAGGAGCAACAGAAAAGACCTAAATTTCATTTCAACAAAAACCAGAATGACTAGGAAATCATGAATACAAGGCAGAGCACATCACAGAGGTAAAGACTGAATTAACTTCCACTTAACTCATCCTCCACATTCCCACTCCAGTGCACTGCCACCAATGACAACATGCCCAGCCTGGAACCCCTGCAAAACAACTTTTCTATCTCAGCAGCTAAAGTAGTAGGCTTAACCTAGTAGACAATCAGAACTACGGCTGCTTGACAGAGAATGTGATTGTTTTTCCTGTGGGGGAGAAAAAAATATGTCAATTTCCTTCATTATTCCAGTCTACAAATATAAAATGAACAGAAGTACCAGGAAGGAAAAATTTAGAATGTAAATAATGAAATTCCTTATTAAGTCTGATTAACACAGTCATTTCCCCTAGCTTTTGAAGTGTGCCCTTGTGACTTGTGACATAACTTTATATATATATGCATATATATATGCATATATATATATGCATATATATATGCATATATATATGCATATATATATGCATATATATATATGCATATATATACATATACGTGGTGATCTTTCTTTATGGCATCCTCAAAGCCTTGTGTTTGGAGGATGGTGTTTCCGTCACATTTCCCACATGCTGCTCTTATGGGGACAGAAGTGGTCATGGGATGATTAAGCTAGTCCTAGCCGGACAAGAGCTCCACAATGCCAAAGGTCACAAACGCGAATAAAGTCGCCACTTTCATCTCCCTTATAGGCACTCCCCAGTGTACTCTTAACAGTTGCCAAAATTGGGTTTACTATTCTAGCCCATTCCTTCGGAAAGCCCGGAAGCTCAGAACCCTCAAATTGATGGGTTTTGTTTGTCTGTTGGGTAAAGGGGGAGGAGTTTAAAATGTGGCCAGGAGTAACGGGCCCTATAAAAAGGCCTGACACATTGGGCACCAGACCCCGGCTGCCTGCTCCCACCACACGCGTCCCGTTCTGCGTCCGAAGCTTCTACACTTCATCCTTTTCTTTTTTCCTTCAAGGCTGCCTCTAACATTCACATTAACGAGATTCACGGGTTTATTTCTCTTGAGTGGAGGGGCGCTGAGCGGCATCCCGGCGGAGGGGTCCCTTGAGAACCTTTATCTGCACCGAGTCCGCTCCTCAGCAGTGACCCCTCTGGGCAGTTCCTCCGACGCCCTGCAGAGGGCAGTAGAGGCCCAGAGAGCATCCCGGCTGGGCCCCGCCCGGTCCCCCTGGGACAGCGCGAACCCTAGGTCCCACCACAACCATAGCCCCACCCCAGGAGCCGCCAGGCGTCCCGCTTCCACCCGCCCCAGCTATAACAGCCTTCG
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AGTCTTTCTATCCAGTCATCTATTGATGCCAAAGCATCACATCCCCTGTGGGAAACTAAAGAAGAGAGAAAAAAATGATGTCCTCTTGTCTTCAGATCCCTCTGCTAACAATCTATACTTTTAGGCTTCCCAAAGAAGACCCTGTCCCCTAAGTGCTACTGACTAAAACTGTGTCTGTTATTCCAGAAAACTAGTCTTTAACGTCCACTCTTAATTTCTAATAAAATCTCCTGGGAAATATAAAGCTATGAGTGAGTAGAGGATATTATCCCCCTAGTCTCTGAAAATGAGGCTTTGGACCAGACTAATCTGGGATTCAAATTCCAACTCATTTATTCATAAGCTGATGGCTTTGGACAAGTTATTTTCAATCTCAGTATTCTACTCTGAAAAACAAGGATAACAGTACTTATCCTGAAGGAGAGTTGTGAGGATTAAATGATGAGATAATGTTTAGAAAGGTATCTAACACTGGTACATATTCTATTCTGTTGCCAGAATAATCTTGATAAACCACGAATTGGATCATGTTAAATTCCTGTTTAAAGTTTTTCAGTGAATCCTGTTGCCTTTGAGATAAAATCCAAACTCATTAGAATCCTTCAAGATCCACTGCCTCCCTCATTTCTCATGCCTTCCTATCTACACAGCAGTCATGAAGTTCCCGAACTTGCTCCTCACTTACACATCTCTACATCTCTTGCCTACAATGATTTTTCTATTTATTTTCTCCTACTCATCTTCAAAACTTAGCTCAGTAACAGTCTCTTCAAAGAGGTTTTCTCCAATCCTCAACCATCCAGGGTCTACCTCAAAGAACCTATCATACTTTATCATAATTTCCTGTTTGTCTGTCTTCTCACTAGATTATGAACTCCAGGAAGAGGCTATATTGTTTTAGGTCTGGATAACCAACAATTAGCCCATTGTAGATGCTTTTAAAATGCTGAATAAATTAATTAATGAATAAAGACACTCAGTACTCTGCTCCTTTTGCAAGGAAAGGATTTAACAGTCAAGAATCCTTTTTGCCTTCTGTTTAGTCAAGGAAAGTTTTCTGATTGGAGAAGAATTTCAAACAAGGTTTGCAAAAAAAATAAAAGCACCTAAAGCTTCCTCTCAAAGCAACTGGCATCCCTCCCCCAACCCCACATTCGAATTACACTTACCAGGGAAGGACTAGCTAGCATGCAGTGGAAATTCCAATAGAAGGGGAGGCCAGAGAGCTCACTTCGCACCCGTAGAATCAGTGCATCTGCCACACAATCACAGGAGAAGGTAGCTTCGCTAGGGTGAGCAGCGTCCTTCAACAATGGGCGAAGGAGATTATCCAAATGACAGAGGAAAGCTGCAGGAGGAGCAGTGAGCCGCTTGTTCAGCTCCTAAAGAGAGAGCAGTGGTACAGAGTAAGGGTGCTAAAAGGAAACTAATTCCCTCATAAGTAACAGCAAAGGAAAGCCCTGGTTAACACGAAGGCAATGGACATGAGAGGAAGGGGAGAGAAGATAAAAACATCACAAGGGGAAAGAAGAAAACAAAAAGAAGAGAGTCACAAAGACCAATTGGCCTACTTCACAATTCTGCCTTGGGCAAGATTAAATCACAAAAGGCCTATCTAGATCAAATAATATATTCATTATCATGCATAGGGTAGGGAAACTAACTTTCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTCTCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAAGATTCCAGGCAGAAGTACAGGTAGAAGTACAGGACATTAACTGGAATTGTCTCAACCCGATTCAACCTTCCTTGGGAAACTACAGGCCAGCAAGCTGGTTGATGTTCACATCCCCGACACAGCAGTACTTCTCCTCATACTTACCTTGGCTCGCTGGCTGACCACACTAGTGTCCACCTGTTCATGCCACACCTGTTGAAGATCTGAAACCAACAAGGCATAGCCCTGCTTGGTGATAAAAACCTTGGCCAAGAGGGAGTTCTCTGCAAGCTGTAGCCACGCCCATGGCTGCATCAACAGGCCTTGCTCCAAGTTCTTCCATCTGCAAAAAAGTCCTCATTTAGTAAAGAGCCTCAGGGTCATGCTGGCCTAGGGAGGGCACCACCCAAACCAGTCTGTATCAACTAAAATCTCATGAAAATCCTCCCTGATAAAATAGAAGGCATGGATTTACGTTCTCCCAGTATACAACCAGCTGAGCACTGACTTTACTACCTCCTGGCCACTAAAAGTATATTTAAAATCTTGAGGGTTTTTTTTTTCCCATATTACATTCCTAGAGGACAGAAAATCTTTCTTCCATAGTGTTTAAACCTCAGCATATTGCTGTTAGTATTTCTGCTTTCTAATACTATAACATAACGTGGAAACCTAAACCCTTCTTGTTCCATCTTTATCACATTCCTAATAAATATGTCACTCCTATCCTTTCCCAGAACTAGAAGAGAAGGAATAGTTCTTGTCTTATAAAACATCATAAGTCATAGTGTCAGGGCCAGGAAATTCGAAGTATTTGATCATTATCTAAAAACAAAGTTTAGGAAGCTCTCAGGATTTTTTTAAAAATCCCTAAAACAGGTTCTTAATCTAGAGTCAATGCATGTGAATCCTCTAGAATTATATGAAAATGTTATGTGTACACGCATATATGCATGGGGAGGGGGAAGAGGTCTACAGCTATCATCAAACTCTCAGGGATCGATGACACAAAAAAGAGCTAAGAACCTGTGTCCAGGAGCAACAGAAAAGACCTAAATTTCATTTCAACAAAAACCAGAATGACTAGGAAATCATGAATACAAGGCAGAGCACATCACAGAGGTAAAGACTGAATTAACTTCCACTTAACTCATCCTCCACATTCCCACTCCAGTGCACTGCCACCAATGACAACATGCCCAGCCTGGAACCCCTGCAAAACAACTTTTCTATCTCAGCAGCTAAAGTAGTAGGCTTAACCTAGTAGACAATCAGAACTACGGCTGCTTGACAGAGAATGTGATTGTTTTTCCTGTGGGGGAGAAAAAAATATGTCAATTTCCTTCATTATTCCAGTCTACAAATATAAAATGAACAGAAGTACCAGGAAGGAAAAATTTAGAATGTAAATAATGAAATTCCTTATTAAGTCTGATTAACACAGTCATTTCCCCTAGCTTTTGAAGTGTGCCCTTGTGACTTGTGACATAACTTTATATATATATGCATATATATATGCATATATATATATGCATATATATATGCATATATATATGCATATATATATGCATATATATATATGCATATATATACATATACGTGGTGATCTTTCTTTATGGCATCCTCAAAGCCTTGTGTTTGGAGGATGGTGTTTCCGTCACATTTCCCACATGCTGCTCTTATGGGGACAGAAGTGGTCATGGGATGATTAAGCTAGTCCTAGCCGGACAAGAGCTCCACAATGCCAAAGGTCACAAACGCGAATAAAGTCGCCACTTTCATCTCCCTTATAGGCACTCCCCAGTGTACTCTTAACAGTTGCCAAAATTGGGTTTACTATTCTAGCCCATTCCTTCGGAAAGCCCGGAAGCTCAGAACCCTCAAATTGATGGGTTTTGTTTGTCTGTTGGGTAAAGGGGGAGGAGTTTAAAATGTGGCCAGGAGTAACGGGCCCTATAAAAAGGCCTGACACATTGGGCACCAGACCCCGGCTGCCTGCTCCCACCACACGCGTCCCGTTCTGCGTCCGAAGCTTCTACACTTCATCCTTTTCTTTTTTCCTTCAAGGCTGCCTCTAACATTCACATTAACGAGATTCACGGGTTTATTTCTCTTGAGTGGAGGGGCGCTGAGCGGCATCCCGGCGGAGGGGTCCCTTGAGAACCTTTATCTGCACCGAGTCCGCTCCTCAGCAGTGACCCCTCTGGGCAGTTCCTCCGACGCCCTGCAGAGGGCAGTAGAGGCCCAGAGAGCATCCCGGCTGGGCCCCGCCCGGTCCCCCTGGGACAGCGCGAACCCTAGGTCCCACCACAACCATAGCCCCACCCCAGGAGCCGCCAGGCGTCCCGCTTCCACCCGCCCCAGCTATAACAGCCTTC
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pathogenic
| 56,741 |
Variant in DNAJB2 (DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member B2), chromosome 2, position 219284609—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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TCGCGTCATGATGATTTGCCTGTACTGAAAGAGCCATCTGTCCTCCATCCCTCTTCCCCCTCCTTCCTTCCTTTATTCTTTATTGTGGACAGAATTAACCAGTGAGTGTTTTCGAATTCAACATTAAAAAGGAATTTATAAATAAGCCCAACTAAAAAGCGGAAAAGAAAAACCCTACCCAGTTGCTTAGTGGTTTATACTTCCAGACTTGGGCTCACACACTTTTGAGGGGAAATGTCATTACCAGATGACTGCTAATCTGTTTACTTGTTGCAGATGACCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCCGACACTCAGGCCCCTTCTTTACCTTCTCTTCCTCCTTCCCTGGGCACTCCGGTAAGTTCTGCCCCTTCCCACGTTTGCAAGCTCCGATTCCTGGAACCCCTGGCTTGAGCTTGTTGCTTTTCCAAGCCTGTCTCCTGTGTTGGGAGCCCTGCCTCCAGCAGCCCTGCGAGGCGGCCTGGAGCCTCGGTGACCACAACAGGCAGCGCAGTCTTCTTCTAACCACCTCTCCTCCTCCTCCCTTGTCCCGATGCCAGATTTCTCCTCCTCATCTTTCTCCTTCAGTCCTGGGGCTGGTGCTTTTCGCTCTGTTTCTACATCTACCACCTTTGTCCAAGGACGCCGCATCACCACACGCAGGTGAGAGCTCCTTCTGGGGCCATAGAGGGGTGAGAGGTCTGCTGGGGAGCTGTGTTCAAATAGAAAGTTGGCTCCTTGAGGGCAGGGCCCAGTCTGCGCTCTCTACTGCGGTGGCCAGAACTGGGACCAGCGCCTGCAGGATTCTGTCACTGCTCGTTGCCTGAACTGTGCTGTCTCCCACAGAATCATGGAGAACGGGCAGGAGCGGGTGGAAGTGGAGGAGGATGGGCAGCTGAAGTCAGTCACAATCAATGGTGAGGAGCAGCTCCCCTACCCAGCCCCTGGCAGGAAGCCCCAGCCCCAACCTCAGCAGCCTCCTCCCCAAACTGCTGCTCTCTGAACTCACTTAGGGCTTGGGAGGGAGTGGCAACAGGCCAGACTGGTAGGATCAGAGATGGCAATGTCGGGAAGGGGGTGAAGGAGTCTCACGAAGCCATCGCCGTCACTGTGAGTGGGGTGCCTTACATTTGCAAAGCACTTTACTATTTTTAAAGCACTTCCAGATATACGATATCCTCTGTATTCTTCAAGCATCTGGGGGAGTACACAGGGCAGATGGTATCCACTTAGTTTTAATTTGGGGAGCCTGAGCTGCAGCATAGTTAAATGACCCTAACTTCCAAGTAGCCCAGGCCCAAGACTCTTTCCTTCCAAGTAAGGAGTAGAGCCAGGAGTCAAACTCAGGACGCACGATTCCCGGAGCAGAACTGCCCCTGCAACACCATGCTGTGCAGGGCCGTCACCACAGCTAACCTTTCACGCCTGCTGACTCCCAGCACTGCGTACCAAGCCCTTTACATGGGCTGACATATTTAATCATTGGAACAATTTGAGTATGAAGGCACTATCATCATTCCCATTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTGAAACAGGGTCGTGCTCAGCCCAGCACGATTATGGCTCACTACAGCCTCGACCTCCTCGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTCAGCCCCCTGTGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTAAACTATTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTAGTCTCGAACTTCTAGGCTCAAGTGATCCTTCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCATCATTCCCACTTTCTAGATGAGGAAAGGGAGGGGTAGGGATGTTGAGTGACTTGCCTAAGGGTAGGAGCTTCTACCTGGTAGAGCTGAATACTTCCTTGTGCTCAAAATCACAAGCCTAGGTGCCAAAATGCATGTGTGCCAATTCCAAATAAGAGACTCTAAGTGGTCAGGGTTGTTACTGTGTGAGGCAGCCTGGCAGTAATACCCCTGGCTCAGGTTGGGGCCTCATGGTGGCTGTGACTCTTGCAGGTGTCCCAGATGACCTGGCACTGGGCTTGGAGCTGAGCCGTCGCGAGCAGCAGCCGTCAGTCACTTCCAGGTCTGGGGGCACTCAGGTCCAGCAGACCCCTGCCTCATGCCCCTTGGACAGCGACCTCTCTGAGGATGAGGACCTGCAGCTGGCCATGGCCTACAGCCTGTCAGAGATGGAGGCAGCTGGGAAGAAACCCGCAGGTGGGCGGGAGGCACAGCACCGACGGCAGGGGCGGCCCAAGGCCCAGCACCAAGATCCAGGCTTGGGGGGGACCCAGGAGGGTGCGAGGGGTGAAGCAACCAAACGCAGTCCATCCCCAGAGGAGAAGGCCTCTCGCTGCCTCATCCTCTGAACACCGGGCCCAACCTGATCTGATCCAGATCTTGACTGGGGGGTCTGACTCACTGTGGGAAGAGAAGAGGGGAGTATCCTGAGTTGTAGGAACTGCTTTCCAACTCCAAGCTCCCTCCACAAGTTTCCCTCCCAGGCCCCCCACACCCCAGTGTGGACTTGGGATTTGCTGTGCTCAGCCCAGGGCTGATAGGTCCCTGGTGAAGCCCAGGGTGGGGGGTGTCAGGGCAGTGGAGGGGCCCGAGGAGCCAGGTTGCATTTATTGGATGGGGAGCTCCAAGGGGCATTAGTGGTTTGGGCTGGGCCTTTTGTGCCCTGGTACTCTGCCACCTGTGTTGCTGATGGTGTCAAGGAAGGAGGACTTGGCCTAGGGTTGTCTGAGCCGGAGCCGGCAGCTCCACTGGAGAGCAGTGCAGGCAGAGTGGAGCCTCCTGCTCTCCTGGACCAGCTGCAGACCCCCAACCCTGGTTTCTGTGCCATGTTGCGCTCTGACCGTCTCTGTTGCTTCTCTTCTGGTGTTGCTTCTCCTCCCTCCCATTCTCTCTGCAACTCCCTGCGGGCCGCATCGCTTGCTTTCACTGCCGTCTGGCTAGGACTCCCTTCTTCCTTCCTTCCCCGAGAAGGCCTCAATGTGGCGAGGAAGATGCTGGGGCCGGTAGGGCTGTGAGATCTTCTGGGGAGGCTAGCCGGGTGGGGCGGGAGCCTCTCAGCTGTCCAGATTCAGAACTGGAGCCCACTCCTCCTCCCTCTCGTTGCCTCAGCCTGCCCTCACCCTCAGGACTAGGCAGAGGTGAGGCTGGCTCACCCTGAAGAGGTGGGATAGGACCGGGGGACCCCAGAGGGAGGCCTAGGAGGGGACTGCACCCATACTGCTTCCCTACCACAAATCAGGGCTCAGGGAGAGGCCATGCGGCCAGCCCAGGTCTGCATGCTGAGCCCCATCCTCCACAGCTTGCCGCTGACGCTCTCTCCTGTCACCCCGCCCCTGCTCTCTCCCCAGATGTGTTCTGAGCTGGATGCCGGGTTCCAGAATCGCTGCACAGTTCCAACAGGACAGCGCCTTCCCCCATGCGCTGGGAGGGGACCCTCCATTTCTCCCCCTCACCCATGCTGAGTGTAGAGCCGGGGCCTGGGTGGCGGGTGGGGGCCGGGTGGGAGGTGGCAGTAGTCTTAGCCTGTGCACTCTCTTCCTTGGGTGTTTGGTGCTGGCTCCTGGGGACTACAAATCCCAGAGTGCGGTGTGCCCGGCCTCATTTCTGATAGATCCCGCTTGGGGGAGGTGGTGTATGGTTACGGAGCTGTGCATCTTGGGACATGTAGTAGCCCAGGTCGGCTTGTCACTCGCTGTGAGATGGGGAGATTTTGTCTTTTGATTTATCCCTGTAGGGCTGGCAGGGTTGTAGATGAAGGGGGAATGATCTGAGCCTTGGTTCCCCTGACACGTCTTGCTAGCCCCAGGGTTAGAGTGGGCAGGGCAGAGCCGCGCAGCACCTGGGAGCGGTACCTTTCCCTTGGGCAGCCTGGGGTCCCAGGAACAAGCCAGGGCGAGTGGCATGTCTGCCTGAGCAGGGTGTGGCCCCAGAAAGCTGAGGAGTGTGGGCTGGCAGAGAGCTTCGAGGGCAAGGCCACCCGCGGGGGCGTGTGTGTGGTGGGGCTTGGCATGTGATGGC
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TCGCGTCATGATGATTTGCCTGTACTGAAAGAGCCATCTGTCCTCCATCCCTCTTCCCCCTCCTTCCTTCCTTTATTCTTTATTGTGGACAGAATTAACCAGTGAGTGTTTTCGAATTCAACATTAAAAAGGAATTTATAAATAAGCCCAACTAAAAAGCGGAAAAGAAAAACCCTACCCAGTTGCTTAGTGGTTTATACTTCCAGACTTGGGCTCACACACTTTTGAGGGGAAATGTCATTACCAGATGACTGCTAATCTGTTTACTTGTTGCAGATGACCTGGGCCCCTTCTCAGAGCTTCAGAACCGGGGTTCCCGACACTCAGGCCCCTTCTTTACCTTCTCTTCCTCCTTCCCTGGGCACTCCGGTAAGTTCTGCCCCTTCCCACGTTTGCAAGCTCCGATTCCTGGAACCCCTGGCTTGAGCTTGTTGCTTTTCCAAGCCTGTCTCCTGTGTTGGGAGCCCTGCCTCCAGCAGCCCTGCGAGGCGGCCTGGAGCCTCGGTGACCACAACAGGCAGCGCAGTCTTCTTCTAACCACCTCTCCTCCTCCTCCCTTGTCCCGATGCCAGATTTCTCCTCCTCATCTTTCTCCTTCAGTCCTGGGGCTGGTGCTTTTCGCTCTGTTTCTACATCTACCACCTTTGTCCAAGGACGCCGCATCACCACACGCAGGTGAGAGCTCCTTCTGGGGCCATAGAGGGGTGAGAGGTCTGCTGGGGAGCTGTGTTCAAATAGAAAGTTGGCTCCTTGAGGGCAGGGCCCAGTCTGCGCTCTCTACTGCGGTGGCCAGAACTGGGACCAGCGCCTGCAGGATTCTGTCACTGCTCGTTGCCTGAACTGTGCTGTCTCCCACAGAATCATGGAGAACGGGCAGGAGCGGGTGGAAGTGGAGGAGGATGGGCAGCTGAAGTCAGTCACAATCAATGGTGAGGAGCAGCTCCCCTACCCAGCCCCTGGCAGGAAGCCCCAGCCCCAACCTCAGCAGCCTCCTCCCCAAACTGCTGCTCTCTGAACTCACTTAGGGCTTGGGAGGGAGTGGCAACAGGCCAGACTGGTAGGATCAGAGATGGCAATGTCGGGAAGGGGGTGAAGGAGTCTCACGAAGCCATCGCCGTCACTGTGAGTGGGGTGCCTTACATTTGCAAAGCACTTTACTATTTTTAAAGCACTTCCAGATATACGATATCCTCTGTATTCTTCAAGCATCTGGGGGAGTACACAGGGCAGATGGTATCCACTTAGTTTTAATTTGGGGAGCCTGAGCTGCAGCATAGTTAAATGACCCTAACTTCCAAGTAGCCCAGGCCCAAGACTCTTTCCTTCCAAGTAAGGAGTAGAGCCAGGAGTCAAACTCAGGACGCACGATTCCCGGAGCAGAACTGCCCCTGCAACACCATGCTGTGCAGGGCCGTCACCACAGCTAACCTTTCACGCCTGCTGACTCCCAGCACTGCGTACCAAGCCCTTTACATGGGCTGACATATTTAATCATTGGAACAATTTGAGTATGAAGGCACTATCATCATTCCCATTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTGAAACAGGGTCGTGCTCAGCCCAGCACGATTATGGCTCACTACAGCCTCGACCTCCTCGGCTCAAGCAGTCCTCCCACTTCAGCCCCCTGTGTAGCTGGGACTACAGGCGTGTGCTACCATGCCCAGCTAATTTTTAAACTATTTTGTAGAGATGGGGTCTCACTATGTTGCCTAGGCTAGTCTCGAACTTCTAGGCTCAAGTGATCCTTCTACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCATCATTCCCACTTTCTAGATGAGGAAAGGGAGGGGTAGGGATGTTGAGTGACTTGCCTAAGGGTAGGAGCTTCTACCTGGTAGAGCTGAATACTTCCTTGTGCTCAAAATCACAAGCCTAGGTGCCAAAATGCATGTGTGCCAATTCCAAATAAGAGACTCTAAGTGGTCAGGGTTGTTACTGTGTGAGGCAGCCTGGCAGTAATACCCCTGGCTCAGGTTGGGGCCTCGTGGCTGTGACTCTTGCAGGTGTCCCAGATGACCTGGCACTGGGCTTGGAGCTGAGCCGTCGCGAGCAGCAGCCGTCAGTCACTTCCAGGTCTGGGGGCACTCAGGTCCAGCAGACCCCTGCCTCATGCCCCTTGGACAGCGACCTCTCTGAGGATGAGGACCTGCAGCTGGCCATGGCCTACAGCCTGTCAGAGATGGAGGCAGCTGGGAAGAAACCCGCAGGTGGGCGGGAGGCACAGCACCGACGGCAGGGGCGGCCCAAGGCCCAGCACCAAGATCCAGGCTTGGGGGGGACCCAGGAGGGTGCGAGGGGTGAAGCAACCAAACGCAGTCCATCCCCAGAGGAGAAGGCCTCTCGCTGCCTCATCCTCTGAACACCGGGCCCAACCTGATCTGATCCAGATCTTGACTGGGGGGTCTGACTCACTGTGGGAAGAGAAGAGGGGAGTATCCTGAGTTGTAGGAACTGCTTTCCAACTCCAAGCTCCCTCCACAAGTTTCCCTCCCAGGCCCCCCACACCCCAGTGTGGACTTGGGATTTGCTGTGCTCAGCCCAGGGCTGATAGGTCCCTGGTGAAGCCCAGGGTGGGGGGTGTCAGGGCAGTGGAGGGGCCCGAGGAGCCAGGTTGCATTTATTGGATGGGGAGCTCCAAGGGGCATTAGTGGTTTGGGCTGGGCCTTTTGTGCCCTGGTACTCTGCCACCTGTGTTGCTGATGGTGTCAAGGAAGGAGGACTTGGCCTAGGGTTGTCTGAGCCGGAGCCGGCAGCTCCACTGGAGAGCAGTGCAGGCAGAGTGGAGCCTCCTGCTCTCCTGGACCAGCTGCAGACCCCCAACCCTGGTTTCTGTGCCATGTTGCGCTCTGACCGTCTCTGTTGCTTCTCTTCTGGTGTTGCTTCTCCTCCCTCCCATTCTCTCTGCAACTCCCTGCGGGCCGCATCGCTTGCTTTCACTGCCGTCTGGCTAGGACTCCCTTCTTCCTTCCTTCCCCGAGAAGGCCTCAATGTGGCGAGGAAGATGCTGGGGCCGGTAGGGCTGTGAGATCTTCTGGGGAGGCTAGCCGGGTGGGGCGGGAGCCTCTCAGCTGTCCAGATTCAGAACTGGAGCCCACTCCTCCTCCCTCTCGTTGCCTCAGCCTGCCCTCACCCTCAGGACTAGGCAGAGGTGAGGCTGGCTCACCCTGAAGAGGTGGGATAGGACCGGGGGACCCCAGAGGGAGGCCTAGGAGGGGACTGCACCCATACTGCTTCCCTACCACAAATCAGGGCTCAGGGAGAGGCCATGCGGCCAGCCCAGGTCTGCATGCTGAGCCCCATCCTCCACAGCTTGCCGCTGACGCTCTCTCCTGTCACCCCGCCCCTGCTCTCTCCCCAGATGTGTTCTGAGCTGGATGCCGGGTTCCAGAATCGCTGCACAGTTCCAACAGGACAGCGCCTTCCCCCATGCGCTGGGAGGGGACCCTCCATTTCTCCCCCTCACCCATGCTGAGTGTAGAGCCGGGGCCTGGGTGGCGGGTGGGGGCCGGGTGGGAGGTGGCAGTAGTCTTAGCCTGTGCACTCTCTTCCTTGGGTGTTTGGTGCTGGCTCCTGGGGACTACAAATCCCAGAGTGCGGTGTGCCCGGCCTCATTTCTGATAGATCCCGCTTGGGGGAGGTGGTGTATGGTTACGGAGCTGTGCATCTTGGGACATGTAGTAGCCCAGGTCGGCTTGTCACTCGCTGTGAGATGGGGAGATTTTGTCTTTTGATTTATCCCTGTAGGGCTGGCAGGGTTGTAGATGAAGGGGGAATGATCTGAGCCTTGGTTCCCCTGACACGTCTTGCTAGCCCCAGGGTTAGAGTGGGCAGGGCAGAGCCGCGCAGCACCTGGGAGCGGTACCTTTCCCTTGGGCAGCCTGGGGTCCCAGGAACAAGCCAGGGCGAGTGGCATGTCTGCCTGAGCAGGGTGTGGCCCCAGAAAGCTGAGGAGTGTGGGCTGGCAGAGAGCTTCGAGGGCAAGGCCACCCGCGGGGGCGTGTGTGTGGTGGGGCTTGGCATGTGATGGCNNN
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benign
| 56,821 |
Is chromosome 2, position 219418432, gene DES variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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|
benign
| 56,839 |
Classify the chromosome 2 variant at position 219418687 affecting gene DES (desmin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['DES-related_disorder', 'Desmin-related_myofibrillar_myopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1I', 'Neurogenic_scapuloperoneal_syndrome,_Kaeser_type']
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TGGATGAAAATTAGACACTTAATGGGAAAGGGCTTTGAAAAGAGTGCAGTAACAAAGCCCCCTTTACAATTTACCCGGCACATTCACACCCATCCTGAGGCCAAAGCCACAGGCTGTGAGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGACCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCA
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TGGATGAAAATTAGACACTTAATGGGAAAGGGCTTTGAAAAGAGTGCAGTAACAAAGCCCCCTTTACAATTTACCCGGCACATTCACACCCATCCTGAGGCCAAAGCCACAGGCTGTGAGGTCTCACTGTCTCAGCTTCCTGAGCTATAAAATGGGAATGATGCTAGTGTCTACCTCCTAGGGTTGGAGAATTGGGGGTCATGGGTGTGAAGTGCTCAGCAGCTTGGCCCACACTAGGTGGTCAGTACATGTAAGGTATTATTGTTGCTACATACATTAGTAGGGCCTGGGCCTCTTTAAACCTTTATAGGGTAGCATGGCAAGGCTAACCATCCTCACTTTATATCTGACAAGCTGGGGCTCAGAGAGGACGTGCCTGAGCTGGGGCTCAGACAAGGACACACCTACTAGTAACCCCTCCAGCTGGTGATGGCAGGTCTAGGGTAGGACCAGTGACTGGCTCCTAATCGAGCACTCTATTTTCAGGGTTTGCATTCCAAAAGGGTCAGGTCCAAGAGGGACCTGGAGTGCCAAGTGGAGGTGTAGAGGCACGGCCAGTACCCATGGAGAATGGTGGATGTCCTTAGGGGTTAGCAAGTGCCGTGTGCTAAGGAGGGGGCTTTGGAGGTTGGGCAGGCCCTCTGTGGGGCTCCATTTTTGTGGGGGTGGGGGCTGGAGCATTATAGGGGGTGGGAAGTGATTGGGGCTGTCACCCTAGCCTTCCTTATCTGACGCCCACCCATGCCTCCTCAGGTACCCCCTGCCCCCCACAGCTCCTCTCCTGTGCCTTGTTTCCCAGCCATGCGTTCTCCTCTATAAATACCCGCTCTGGTATTTGGGGTTGGCAGCTGTTGCTGCCAGGGAGATGGTTGGGTTGACATGCGGCTCCTGACAAAACACAAACCCCTGGTGTGTGTGGGCGTGGGTGGTGTGAGTAGGGGGATGAATCAGGGAGGGGGCGGGGGACCCAGGGGGCAGGAGCCACACAAAGTCTGTGCGGGGGTGGGAGCGCACATAGCAATTGGAAACTGAAAGCTTATCAGACCCTTTCTGGAAATCAGCCCACTGTTTATAAACTTGAGGCCCCACCCTCGACAGTACCGGGGAGGAAGAGGGCCTGCACTAGTCCAGAGGGAAACTGAGGCTCAGGGCTAGCTCGCCCATAGACATACATGGCAGGCAGGCTTTGGCCAGGATCCCTCCGCCTGCCAGGCGTCTCCCTGCCCTCCCTTCCTGCCTAGAGACCCCCACCCTCAAGCCTGGCTGGTCTTTGCCTGAGACCCAAACCTCTTCGACTTCAAGAGAATATTTAGGAACAAGGTGGTTTAGGGCCTTTCCTGGGAACAGGCCTTGACCCTTTAAGAAATGACCCAAAGTCTCTCCTTGACCAAAAAGGGGACCCTCAAACTAAAGGGAAGCCTCTCTTCTGCTGTCTCCCCTGACCCCACTCCCCCCCACCCCAGGACGAGGAGATAACCAGGGCTGAAAGAGGCCCGCCTGGGGGCTGCAGACATGCTTGCTGCCTGCCCTGGCGAAGGATTGGCAGGCTTGCCCGTCACAGGACCCCCGCTGGCTGACTCAGGGGCGCAGGCCTCTTGCGGGGGAGCTGGCCTCCCCGCCCCCACGGCCACGGGCCGCCCTTTCCTGGCAGGACAGCGGGATCTTGCAGCTGTCAGGGGAGGGGAGGCGGGGGCTGATGTCAGGAGGGATACAAATAGTGCCGACGGCTGGGGGCCCTGTCTCCCCTCGCCGCATCCACTCTCCGGCCGGCCGCCTGCCCGCCGCCTCCTCCGTGCGCCCGCCAGCCTCGCCCGCGCCGTCACCATGAGCCAGGCCTACTCGTCCAGCCAGCGCGTGTCCTCCTACCGCCGCACCTTCGGCGGGGCCCCGGGCTTCCCACTCGGCTCCCCGCTGAGTTCGCCCGTGTTCCCGCGGGCGGGTTTCGGCTCTAAGGGCTCCTCCAGCTCGGTGACGTCCCGCGTGTACCAGGTGTCGCGCACGTCGGGCGGGGCCGGGGGCCTGGGGTCGCTGCGGGCCAGCCGGCTGGGGCCACCCGCACGCCCTCCTCCTACGGCGCAGGCGAGCTGCTGGACTTCTCACTGGCCGACGCGGTGAACCAGGAGTTTCTGACCACGCGCACCAACGAGAAGGTGGAGCTGCAGGAGCTCAATGACCGCTTCGCCAACTACATCGAGAAGGTGCGCTTCCTGGAGCAGCAGAACGCGGCGCTCGCCGCCGAAGTGAACCGGCTCAAGGGCCGCGAGCCGACGCGAGTGGCCGAGCTCTACGAGGAGGAGCTGCGGGAGCTGCGGCGCCAGGTGGAGGTGCTCACTAACCAGCGCGCGCGCGTCGACGTCGAGCGCGACAACCTGCTCGACGACCTGCAGCGGCTCAAGGCCAAGTGAGGGCCCGGCACCCCAGACTCCTCTTTCTGCGGGCAGGGCACAGGAGGCTAGGCCTGGGGTCTGGGGTCCCGCTGTCAGCACCTGCCTTCTCCCGGGGCCCGGGACCCTCTCCTGCCCCATGTGGAGAAAGGGTCCTCCACCTGTGTGTTTCAAGGGGCCGTGACCTCCAGGTCTCTCCCCCTGCGATCCCATCTTGCACAGGAGTTTTCTTGGGGACATAGATCAGGGGGTGGATATGGGAGAATTTAGGGGACCCGGTGCCCTGTGGACAGCCCCGTTAAAAAGCATTTTAAGATGCTGGGGCGATATTTATGGGGTCAGGTAGTTGATGGGCAGAGGAAGGGCTGCAGGAGGCCCAGAGGGCAGTGTAGCCAGAGGGAGAAGGGAGGCTGATAGGAGACAGGGAAAGCAGGGCAAGGGCCCAGAGTCCAAGCAACAGCTCTCAGCTCAGCTGTGATGAGGCCCTGGGGGAGGTGGGGGGAGGGGGGAGCTTGGCCCTGGGGCCTTGCCGAGACTGTGTCTTTTTACAAGGTGAATGGACAGGCTGGAGAAAAAGGGAGTAGGTGGGGGTCACAGCTCTCAGAGAGCTTGGGAGGACCTGACTGTAGACTTCACCAGGCTCCAAGAACGAAAAGGGCAGCAAGTGTAGCATATTTGTTGGTCCCACTTCTGACAGGCCAAGTGAGCACAGTCACCCTCCTGCCACCAAAGTCATAAATATTAATTGAGCAGCTATATTGGCCAGGCTGGAGCTGGGAACCAGAAACACAGAGGTGGATAAAATAGACACAGTTTCTAACCCCAGGGAGGTCACACAGTCTGGTGGGGACATAGACTTCAAGGGTGTGGCTCCTGGGCAGAGATTGGGCCACTTCCTGTGCCCTCCCTGGGTGGGTGGGGCCTCTCCACTCCCTGTCTCTCCTGCCTCTACCCAGCAGCCAGGCCCTCCCGCTCTGTCCTGGACCCACCCCCTGGTCAGCCCCCGGCCAGTCGTTTCCACTGCCAGCTTTATCACCCGCAACTGTCTGTCTTTCTGTCTGTCCCACCCAGGCTGCAGGAGGAGATTCAGTTGAAGGAAGAAGCAGAGAACAATTTGGCTGCCTTCCGAGCGGTGAGTGCCCTTCTTTTCCCCTTGCATGGCCTCTGGCCTTGCTCTGCCCCACCTGGGTGGCGGTGACCATGTCCTTCTCGCTTGGCCTCTCCCAGGACGTGGATGCAGCTACTCTAGCTCGCATTGACCTGGAGCGCAGAATTGAATCTCTCAACGAGGAGATCGCGTTCCTTAAGAAAGTGCATGAAGAGGTATACCTTGGCCCCTCTTCCTGGGGTCACTGGGCCATGGGGAAAGCAGCCGGAAAGTGGGGTTGGGGTGAGGCTCTGGCTGGGAATAGGGGTGTGAGGGTGCTGTGTGGGCCCTGAGAGGGGACTGAAGCCCAGTCATGCCCTACAGGAGATCCGTGAGTTGCAGGCTCAGCTTCAGGAACAGCAGGTCCAGGTGGAGATGGACATGTCTAAGCCAGACCTCACTGCCGCCCTCAGGGACATCCGGGCTCAGTATGAGACCATCGCGGCTAAGAACATTTCTGAAGCTGAGGAGTGGTACAAGTCGAAGGTGGGTGGCCTCGCCCGGGGACTGGCATCTCCGTCCCCCTGAATCCCAGCTTGGATGTGCTGCCTGTGGTACCATCCAN
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pathogenic
| 56,860 |
Subsets and Splits
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