question
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268
| answer
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| cleaned_pathogenicity
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values | __index_level_0__
int64 67
343k
|
|---|---|---|---|---|---|
For chromosome 2, position 214767620, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
|
TTAAAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAG
|
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|
pathogenic
| 55,186 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 214767623 in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
|
AAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAG
|
AAGTAGTCATGGCTGATTTAAGAACCCTAGAATGAAAACTAGTCAGTTTCACCTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGN
|
pathogenic
| 55,188 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 214767672, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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|
benign
| 55,204 |
Variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), located at chromosome 2 position 214767675: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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CTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCAC
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CTGACCCAAGCAATAATTTGCGTTACCAAATAGCTTGCAACACATATGGGAGGGTCATATCGGTTAGGTCCTTACAAAGAAATAGGTCCATGTATATGGAGACACACACAAACACGCACGTGTGTACACACACACACACACACAAATAAAAACCGGAAGAATATACACATCCCCTGAATTTGCCCCAATTATCTTATAACCTGTGATGAGAGATAAAAGAGATTAGACACATTTACTGAAACTAACAGCACCAAGGTATGGTACATTCTTGCATTATTAATTTGGTTTTCAATTATGTTAAATAATTACCAATAAAAAATTACGACCTAGAAGCCCTGCATTTTATAATTCTTATTTGCATCTGTTACCATTGAAAACTTAATTTTTTTGTGCCCTTTTCAAACCTATAGAAGCAACAAGGGCAGAGACGCAATACCTGCATTTTCATTTCAACTACTTAATTAACTGAAAAGAATAAAATACTACATAGGGAGACATGAACCAAGTTACAGATTAAAGATACAAAATCTACATACAGCATTTGCTTGTGACACTCTTGACAATGCCAATTTTAAAATCCAGCTGCTGGCATTCACTAATGCATCTCTGTGTCCTGACACTGCAAAAAGTTCACCCAGAACCTCATGTGAATGATGTAAAAAATTTAAGAAATAATTCAACTGCCCCGGCCCAATATTTAAATTCTTATATGCTTTACCTGTTGTAATAGTAAATACACAGAAAAAATAAAATGGGAATGAAATATTTAAAATAATTCCAAACTATTAGGAAGCATACAAAATAATTATTTCTACAATAACTGCTTATTAAAGTGTAAATCAATCTACAGAATATAAACACTAAGTAAATTTTTCCATTAAATGAAAGCTTCCAAAATTGACAACTGTTTCTGAATTAAGAAAGTAAATCTCCCCCAAATATGTCAGCACAGTTATCCCCATTGCTATCCATGGGGAATTGGTTCCTCAACCCGTGATGTCAAAATGTGCCGCTGCTCAAGTTTCTTATAAAAGATGGCATAGTATTTACTTGTAAACTACACACATCCTCCCGTATACTTTAAATCATCTCCAGATTACTTGTAATACCTAATAGTATGAAATGCTGTATAAATATTTATACTATATTGTTTTACCTATATTACTTATTATCGTAGTGTTATTTTTTTTCCCCTTTTTAAACTTTTATTCTAGGTTTTTATTTAAGTTGTGAAGGTTTGTTATATAGGTAAACTTGTGTAACGGGGGTGTGTTGTACAGATTATTTCACCACCCAGGTATTGAGCCTAGTACCTAATAGTTACTTTTTCTGCTCCTCTCCCTCCTCCCATCCTCCACACTCAAGTAGACTCTGGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTTCATGAATTCTCATCATTTAGCTCTCACTTATAAGTGAGAACATGCGGTATTTGGTTTTCTGTTCATGCGTTAGTTTACTAAGGATAATGGCCTCCAGCTCCATCATGTGCCCACAAAAAAACATGATCTCATTCTTTTTTGTAGTTGCATAGTATTCCATGGTATATATGTAACACATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACN
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benign
| 55,205 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214769230 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,209 |
Mutation found at chromosome 2 position 214769251, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATTTTTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTG
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pathogenic
| 55,217 |
Mutation found at chromosome 2 position 214769255, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TTTTTATCCGATCTGTCATTGATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTC
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|
pathogenic
| 55,218 |
Variant chromosome 2, position 214769276, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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ATATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCC
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pathogenic
| 55,220 |
Is the chromosome 2, position 214769277 variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,221 |
Clinical significance of chromosome 2, position 214769278, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATTTCCCAATTATTTTTGATCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCA
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pathogenic
| 55,223 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214769281 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
| 55,224 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 214769297, within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATA
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pathogenic
| 55,230 |
Is chromosome 2, position 214769297, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TCTGCAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATANN
|
pathogenic
| 55,231 |
A genetic variant at chromosome 2, position 214769301, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CAGTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTT
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|
pathogenic
| 55,234 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214769303, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTTT
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pathogenic
| 55,235 |
Variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), located at chromosome 2 position 214769303: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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GTTGGCTGAATCCTCAAGTGTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTTTT
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pathogenic
| 55,236 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 214769316, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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benign
| 55,239 |
Assess the variant on chromosome 2, position 214769322, impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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GTAGAACCCAAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTTTTTCTGAAATTTTTTTCCTCT
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benign
| 55,245 |
The mutation impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2 at position 214769323: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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benign
| 55,247 |
Chromosome 2, position 214769331, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
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AAGAATATGAAGGACCAACTGTATCATAAAAAGGGCATGAAGGCTGATTATGAGTGCAGAATGTGATGATCACATCTAATTTTAGTTGTGAAAGTGAAGAAAGCCATCAACTTGACTATTTTAAAGTCTGCTTTATCACACACCTTGATTCAAGAATATAGGTCCATTTTAAAAATAATTTTTACGTTGAACTACTTACACAGCATTTCTGGAGGCTCCATAGGAAAGTAACAGCTTGACTATATCCACATGCCCATTCTTGGCTGCATCGTGAAGTGGTGAGTCATTTTGATACCCGGTGGTGTTCACCAATGCCTTATGCTGGAGCAATAATTCCACTACCTTCAGGTGCCCATGATTGCAAGCTTCATGCTAATTAAATTTTTTGAAAAAGAAGTGAAAGAAGTGATAAGAAAGAGCAATGGATGATATTATAATATCACACTTTAGAAAAATAAATGTAAACGTCAGGCAGTAAATTTATTGTTACCTAAATACTCAAAAACACTATAAGTTGCTGACAGAGTGAAAGTTACTATTAATAATCTTTCAATCAAGATCTGTGTAACTCATAAAAAAAGAAAGGCTATTCTCATTTGAGCCTTGGGTCAAGCACTTTTCTGTTTTTTAGAAGAAAATGTAGTTTTAAACCAACGGTAGCTCCTTAAATGTTCTACAATAAATGTAACACATTAAGAAAAAAGTCTACATATTTAATAACAAGATGATACATAAAATCTGTACCAGTACATACACATATCATGCAACAAAGTAAGTATCCGTGAAGGAATGCTTTTAAGATAAGCTATTTGCTGAACCTACAAATTGCTGTATGGCTGCTGTTATTGATAAGAGAAATAACACGAGTAGGAATACAAAAAGAGCTTGCTGAATGACAGAAACGGCAACAATGGAGTGTTCAAAGATGCCTTACATCCAAATCTTTCCTTATGTCTAATGAACTATAAACAATGCTGTATTCTAATAAATCTCTGGCATTCTATACTTTTTAAGTACATCAATTTCAATTCATAATAAGTGATATCACACTCAACATCTGTAGGTCTATTTTTAGGAGAAAGGAATCCAAACTAGGCACTAAACCCTCTAAATCACTAACCAATCTTTACTACAACTTGCCTTAGTGGCTTTGAAGAAAAAAATAAAATTAACCTTTCTTTGAAAAGGTTAGCCAGCCAGTAGAGTCCAACCAGCAAAGCGACTGATCTAGACTAAACTCTCCCAGCTTTCTTGCACCTAGCCTACTGAGAGTCTCCTAATTTCTGGGCTGAATTTCTAGTTACAGGATGAAGGCATCCACTTCATTTGCTGACACTTCTGTGGCTGCATTCAAATCTCATGTTTGTCCTAATGTAATTGGCCTACATACCAATTGTTTCCAAGTATTTGTGTCATTCTGTTTCCAGATTATGCTTCACACTTTTTTAGTAATAATAAGCAAAGACCTTTAAAAATGTTTAATGTAAGCAAAGATTTCTACTGCCTTATATATCTACAATTGGATAGGGTATAAGTGAGGCTAAGATAGACCCTCAGTGAGAATTACTTCCTTGTGATCACTTTCCTATACTCAGTTCCTCCGACCTCTTTTTGTTCCAAGAAATTTGGTTCCAGTGACATGCAGTGCTACAGAATGGAGCCTGATGTCAGCTGTAGCTGTTACCTCTAGACATTAGCTAAATTCTGCAGTACAGTACAAATGGATTCCTAAATCTAAAGGTAGTCTGTCAAAAGGTAACCAATTTCTTGCCTGTCACAAATGAAAAGCTAGAAGGAAAGTAATCATGTTCTCATACTTGATGAAAACATAAGTTCTTCAGACTAAAAAGAGTATATGTGGCAGAGGATGATATATAGACAACTACATAACTATAAACTATAAGAACTGTAAAACACAGAAAGAATGAGAATAAAAACCAGACAACTACCAATGGTGTCCATCCAGCATGGTCTTTAACATTTGGATCACTTCCATTTTGTAAAAGGTATTCAACAGAAGGTATGTCGCCCTAGAAAAATGAACAAAACGGAAATTAAAAAGCATTAAGGAAAGAAAGGAAAATATTGAGCTTTTTTAAATGCTGCCTTCTTCAATATAAAGTAAAACTTAAATCGTTTTCTCTTAAGGCTACTGTTCATGAGTTAATAAATTATTAGGCCGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAACACTTTGAGAGGCCAAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGTCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAACTAGTCGGGCATGGTGGTGCCAGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGTCACTGCACTCCAGCCTGGGCCACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAACAAAACAAAAAAGAAATTGTCTGCGTATAAATTATTCTGAGATATCAAGAAGTACAGTCATGCTTGAATATAGACTACAAAATCTATTAGAAAGCCATATTCAAAATTCATTTCAGGTACCAAATAAAGGACACTGGCCAAAGATCATGTGCTCACAATGAAGTTTTAAAAGCCATAATTTCACTTGTGAAAAAAACAATTTTTGAGCATTTGTAAATGGCTTCTGAGTATTGTTTAAAACAACCAAAACTGTTTAGCCCAGAAGACTACTCAGTGAAACCAAAGTTAAAAAACAGCCAAAAACTGCCATTTTATTGGCAGTTACTCCATCCTAATACATTTAGTTTATATTCACCTTATTTGTTCAACATTTTCTAGGAAGCAACAGTTGCTCTGTTTAAAATGGCAAAAAAAGAGATCAGTACAAACCTATTCAAATCAGCCCACAGAATTAGCATTAAATTTTTTATCCCCCTGCTCCCCGCCCAGTTCAAGACTAAAATCACCACCCATTATCAACTAATTCAACTATACGAAATAGAGCTTCTGTAATGTAGCCTTACAAGTCTTTTCTAACAAGTGGTTTTCAATTTCTCTATTTCTCTATTCCAGTACTCTGGAGAGCTATGCAACAATGTTATAACAGTAGCAACAGTAGCACACTGATGCAATGGAGAAGGCAGATGAGGAATAGTAAGAAATACAATAACTTTACTTTAGAAATCACAACCTCTTTTTAAATCAGATGAGCAAGATCCGGGGAATAAGTGAATTAAAATGAGGCACAAGGCAAGGAAAATACTCTGAAGGCAGACAATATTAATTCGACTTTCATATTAAGACACCGTCAATTATTAAATAGCATTAAAATTGAAGACCCCTTCCAGTTTTGAACTTTCTGTGTCTTGTGTGTCATGATCCAACTAAATCCTACTATAAATGAGTAGACTTTTAAGGTCACTTTAAAGCTGTCTTGAAGTAAGACAAAAAAAATAGCTTCCCTCTGCTGCCAGCCTCCAGCGAAGGTAGACTGTGGCAAAGGAGTTCTGGGGAACTGGTCTCAGGTAGTCTGCCCTCCCACTCTTCTTTTTTATTTTCCTAGAAGTGAGAGATAATAATCCTCCAGCTATCTAATACCAGGGTCTCTTAAATTTGGCCCTTCATGTAATGTGGAAAGATCTGACATCTATCATTTATATTTAATTACATATTACGTTTTAAGTATCCGTTAACTCTTAAAGCCTTTTTAAAAATCTCTAGCTGTAATATAAAGGATACTGTCCCTTTGTAAAACAATGTCAGGCTTTAGGAAGAAGGAGGCATTTATGCAGCGGGATGAAGGTAAAAATTTTCTTGAAATTACATTATTATCACCACTCACTGCAAATATAACTAATCAGTTCTTTTAGGATAACAGGGCAGGGTACAGTACCTAAGTCCATGACGATAAAGCAAAAATATCTAGCAGAGCATACTCTCAAAAAAGACCAAATAAAAAGCTATAGACAGAAGTTACATGCATAACATTGTGTTCAATGAGTTTCGTGAGTGCTTCTTTAGTGAATAAATCTCTCCCCACCCAACCCCTCTCCCAATACTTTTTTCTGAAATTTTTTTCCTCTGTTGGTTTG
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benign
| 55,251 |
Variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), chromosome 2, position 214780552—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,258 |
The genetic variant at chromosome 2, position 214780563, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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GAACGTATTAATAGAGAAAATTCACCAAGACAGGAGCATGCCATCATTTTATCCTGACTTAATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATT
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pathogenic
| 55,262 |
Mutation at chromosome 2, position 214780581, within BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,268 |
Is the chromosome 2, position 214780589 variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AAGACAGGAGCATGCCATCATTTTATCCTGACTTAATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGAT
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pathogenic
| 55,269 |
A genetic variant at chromosome 2, position 214780589, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
| 55,270 |
Does the chromosome 2 mutation at position 214780603 within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCATCATTTTATCCTGACTTAATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATAC
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pathogenic
| 55,275 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 214780607, impacting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CATTTTATCCTGACTTAATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTCATAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTN
|
pathogenic
| 55,278 |
Variant chromosome 2, position 214780623, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AATATTCTATTACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGC
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pathogenic
| 55,283 |
Chromosome 2, position 214780633, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TACAGTTTCTTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTN
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pathogenic
| 55,286 |
Classify the chromosome 2 variant at position 214780642 affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTCACATGCCTAGACCAAGAGTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATC
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pathogenic
| 55,291 |
Does the chromosome 2 mutation at position 214780646 within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,292 |
Does the variant impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2, position 214780662, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTAGGCAAACTATAGCCTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAA
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pathogenic
| 55,299 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome 2, position 214780663—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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|
pathogenic
| 55,300 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 214780678, within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTG
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CTATGGGCCAGTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTCAAGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGNNNNNNN
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pathogenic
| 55,307 |
Variant chromosome 2, position 214780688, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAAT
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GTCACCCAATTTTGTACGTAAGTTTTATTAGTTTGCATATTGCCTGTGGCTACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATN
|
pathogenic
| 55,311 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 214780739, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['BARD1-related_cancer_predisposition', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACTTTTGCACTAAGAAGGCAGAGCTGAACCGCTATGATAGAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGAT
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pathogenic
| 55,322 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome 2, position 214780778—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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GAGATTTCATGGCCTGCAAAGCTGAAAACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCA
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|
benign
| 55,337 |
The mutation impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2 at position 214780804: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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AACATTTACTCTAACTGCACCTTTAAGAAAGAACTTACAAAACTCTGGCCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAA
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pathogenic
| 55,345 |
Located at chromosome 2 position 214780850, the variant affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,364 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 214780852 in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATA
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CCTAGACCCTAGGGATCCTCATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAAT
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pathogenic
| 55,366 |
The mutation in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214780859—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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|
pathogenic
| 55,368 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 214780871, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CATTAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGT
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|
pathogenic
| 55,373 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 214780874, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
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TAATAAAGATAAATTATTCTTATGGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACNN
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pathogenic
| 55,374 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 214780897, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GGTTAGAAGAAAAAGTCGCCACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCA
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pathogenic
| 55,376 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 214780917, impacting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTA
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ACCAATATAAGTAAATGCTTGCCTGATAGTCCAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCCCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTANNNNNNN
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pathogenic
| 55,382 |
For chromosome 2, position 214780948, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CAAAAATTTCCCAGAAAGCAAAATATATAAATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAA
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pathogenic
| 55,393 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 214780974, affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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|
pathogenic
| 55,402 |
Variant on chromosome 2, at position 214780978, affecting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATTACTATGTATTAGCCAGCAAAATGAACAAAAATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCAT
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pathogenic
| 55,404 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 214781000, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,409 |
Does the chromosome 2 mutation at position 214781011 within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTG
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|
pathogenic
| 55,413 |
Gene mutation in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) at chromosome 2, position 214781012—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGG
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TAATCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGNN
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pathogenic
| 55,414 |
Variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), located at chromosome 2 position 214781015: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTC
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pathogenic
| 55,415 |
Clinical significance of chromosome 2, position 214781017, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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ATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGA
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ATTACACTAGCTACTTATGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAN
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pathogenic
| 55,416 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214781034 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACC
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TGTCTATAACTTTGTTTACAATAGCTTATATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCNN
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pathogenic
| 55,421 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 214781049, within the gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,427 |
Is chromosome 2, position 214781063, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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ATGTACATATAATATACATATATATAACAGAGATGACAAAAAATGTCTAATTTTGTTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACT
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pathogenic
| 55,429 |
Assess the variant on chromosome 2, position 214781118, impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTAAGTCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTT
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|
pathogenic
| 55,439 |
The mutation impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2 at position 214781123: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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TCAGGCTTTGCAAAAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATT
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pathogenic
| 55,440 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 214781133, within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,445 |
Is the chromosome 2, position 214781136 variant in BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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AAATCAAACTAAAACACAACCAGAGCCAAGTGCAAAAATTCAACATGTCCAAAGGATATGTGGTCATGTTGTAAGGTCCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGT
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pathogenic
| 55,447 |
Gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant at chromosome 2, position 214781157—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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|
pathogenic
| 55,453 |
The chromosome 2, position 214781213 genetic variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCCTGCCTCACTGGTATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGG
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pathogenic
| 55,467 |
Variant at chromosome position 214781227, chromosome 2, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['BARD1-related_disorder', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAG
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TATCAGAAATAGAGTACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGN
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pathogenic
| 55,472 |
Classify the chromosome 2 variant at position 214781241 affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAA
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TACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAA
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pathogenic
| 55,476 |
A mutation at chromosome position 214781241 on chromosome 2 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAA
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TACAGTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAN
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pathogenic
| 55,477 |
For chromosome 2, position 214781245, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['BARD1-related_cancer_predisposition', 'Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Malignant_tumor_of_breast']
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GTCATCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGAT
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pathogenic
| 55,481 |
Classify the chromosome 2 variant at position 214781249 affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCC
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TCCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGC
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pathogenic
| 55,483 |
The chromosome 2, position 214781250 genetic variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCA
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pathogenic
| 55,484 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 214781250, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCA
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pathogenic
| 55,485 |
Does the chromosome 2 mutation at position 214781250 within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Malignant_tumor_of_breast']
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CCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCA
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CCCTCAGTATCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAN
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pathogenic
| 55,486 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 214781259, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,490 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 214781259 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCTGTGGGGGATTGGTTCCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTC
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|
pathogenic
| 55,492 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 214781267, in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,496 |
Is chromosome 2, position 214781276, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CCAGAATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGG
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pathogenic
| 55,500 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214781281 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAA
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ATCCCAGCAGATACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAN
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pathogenic
| 55,502 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 214781292, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TACCAAAATCCAGATTCCTCATATAAAATGATGTATTTGCAAATAACCTACAGAGATCCTCCAGTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTA
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pathogenic
| 55,505 |
Is chromosome 2, position 214781333, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,513 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 214781355, within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_breast_ovarian_cancer_syndrome', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTATACTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATG
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pathogenic
| 55,522 |
Variant on chromosome 2, at position 214781356, affecting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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pathogenic
| 55,523 |
Considering the variant on chromosome 2, location 214781360, involving gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTT
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pathogenic
| 55,524 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 214781360, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTT
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|
pathogenic
| 55,525 |
Mutation found at chromosome 2 position 214781360, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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CTTTAAATCATCTCTAAATTACTTATAACACCTAATACAATATAAATGCTATGTAGATAGTTGTTATACGATATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTT
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pathogenic
| 55,526 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 214781413, within gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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|
pathogenic
| 55,543 |
Located at chromosome 2 position 214781432, the variant affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ATTTTTTAATTTGCATTTTTTTATTGCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATAATGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAAAACCA
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pathogenic
| 55,548 |
Does the variant on chromosome 2 at location 214781457 affecting gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GCGTATTGTTATTGGCTTTTCTCCCAAATATTTTTGATTCGCAGTTGGTTGAACCCATAAACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATAATGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAAAACCACATCTTCTCACTTATAAGTGGAAGTNN
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pathogenic
| 55,553 |
The chromosome 2, position 214781516 genetic variant in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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AACATAGAATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATAATGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAAAACCACATCTTCTCACTTATAAGTGGAAGTTAAACAATGGGAAGACATGGACACAGGGAGGAGAACATCACACACCAGGGCCTGTCAGG
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benign
| 55,564 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 214781516, within the gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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|
benign
| 55,565 |
Chromosome 2, position 214781524, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
|
ATGCACAGATACACAGAGCTGACTGTATTCCTCATTAATCTGGAAGAAAAGCAAGGAAAACAAACCAGCAGCAGCTGGGATAAGCTCAGTTTATGCTATTCCCTTTCTCCACACAGAAATACAGGAATCTTTGGACCACACTCAATGTCTACTCCATGTTCTTCTCAAATGTTTTATGTTGCCCACCAGCCTCATGTTTGTGGACCTCCAAGTGGTTCCTCCCAGGTGTCCCAAAGTTCTCTACCCATCCAGAAGACCAAAGGATTTCCTGGGTGAATTGACTACGTACAGTCGCTGAGACTGCATAAAAGCTATCCTAATTTAGTACTAAGGTCTACCATATCATACTTTCCTAACATTTGCATGAAATCACAGAGCAAAGCTTATAAAGCTATGGTGCCTACTGCTCTATTTCACATGTAGTGTTTGTGTCAGTTTCAAAGATTAACCACTGCCAAGTGTTCAGAAAACAGGCCAGGTTCCATAAAACGCTGCCACATCTCAGGTGTTGAGGCAATAATTAAAGAGAATGAACGTCAATGAACAGGTCAGTAAAAGGAACAGCTGATTGTAGGGTAAAAAGCAGCTCCTTTGTGGTGAACTGGAGGAGCCATTTCTGATAGTCAAATGTCCCGGTCATTGGAGAAATGTACAGACCACATCTTTCAACCTTCCAAATTTTGGTTGAATTTGGATGGTAAATATGGGCTTTTTTACTAAGTAAACATTGTTGCCTGTAATAACTTAGCAATTGTCTACATTCATAAAGCATGAAGACAGGTAAACAAAATGATAAAAACTGAAGGTAAAATAGACAAAAGCAAAAGCACTTGGCAAAATAAAAGCCGAAATATTCAAATATTGGTTTTCTCCTACAAGATCATGCGCCCAGACTCAGGGGCCACTGCTCCAACTGAAGTAGAGATGCTCTCCCTATGAATCTGGCTTCTCTGGTTCAGAGGAAGTATCATGTCTGTGAAAGGTTAATTATCCTAGTAATCCTATGCCATTTTTCAAAAACTGCAAAGAAATTGCTTTATAGTTGGCCTCATTCTGAGATGGTATTTCAGAGTAAGCATCCTACCTTAATAGAAGCAATATGGAGCAAAGTCTCTCCTCTATGATTTCTTTTCACAGCCATATTGGGCAACAGCTTCATTGCTGAGGGACTAGACATCACTCGCCTGTAACTTGAACTACTTAATGTAGAAGGTGGTGTACCTGGTGAAAGACTAATGAATTCATCGGACATGTTACTGTTTTTCCTCCCTGATGTACCACCAACTTTACGTTTGCATGAAGGTGGTGAAGAACATTCAGGCAATGGTATATTTTCTGAGGGCACCGTTTGCTTAACAAAATCTCCACTGGTGCTCAGAATGCTGGTTCTACATCTCTTAGAAATGGGACTGGAAAGTCTATTGTGATGGCCACGTTTTCCATTATTTTCTAATGGCAAAGATTTCTTAGATGTAAGATAATTTTTGCAGACCTTCTCAGGAGTCACTACTTCATTCCTGCTCTTAGTGTCTGGAGACTCTATTTGCTCAGCCAATGGTAAAGAGACTTCAGTTAAACTTCCAAAACATTCAGATTCTGTCAAGGAGCCACTTGCTAGTAAGTCTATTTCACCATTTATCTGAGGACTGGAGATAACAGATGGTTGGCTACAGAAGGATACCAGCTTTTGCTTAGATTCCTCTTTGGAGTCAAATTCACCATCTTCTTTTTCTGCCTCTAAATTCCATTTTTGGTTGATTTCAGCTAAAGTTTTCTTTTTTTGCTTTTTTCCAGATCTTGCAGAAGCCTTTTTAGCCCTCTCAGAAACATCTGCAGGAGGACTTGGGGAAACAAATTCATATGAGTCTTGCTGAGCACTTGCATCTTTTTTTATTGCAGGCTGGGTTTGCACTGAAGCTTTACTCACAACATATCTGACTTTCTTACTTCGAGGGCTAAACCACATTTTAATTGAATTCTTCTTGTTTCCTGCATCATTAAACAAACTTTTCCTAGGTTTATCTTCTTTCAAATCTGACAGAAAAAAAGAAAAAGAAATCTGTTACATGAAATTTATTGCTCCCACATGGAGCTCCCGAAGAATTTTGTTTACAGTTCCCCTAAAGTGTATCATCTTTTAATTATGTACTTCTTTCTCAGCTCCTAGAGTGTGAACTCTTTGATAGCAGATATTCACTCATTCAATACTTACTGAATCCGACTTTGTGCCATATCCTAGAGACTGAAGATATAGCAGAGAACAAAACATGAAACTTATATTCCAAATATAGTACCCAAAAAAACCCATAAAATACAAATCTAACAGAATGTATAAGTTCTGTTTGCTAAGAATTACAAAATACTTATTAAAGAATTCTACACAAATGGAGAGATATACCATGTTCATGAACTATAACAATATTGTTAAGATGCCAATTGTTCCAAACAGATTTACAGATATAACAAATCCCAATGTAATTTCCAGTAGGCTTGTTTGTAAAACTCGACAAGCAATTATAAAATTTACACGGAAAAAGAAAGGTACAATTTGAAAGGCAAAAGACTTAGAACAACCAACATAATACTGAAGAACCAAGTTGGAGGACTCATACTATATGACTTCAAAACGTATCTCTGACAAAATGAATAAAGGGGATTAAAGACAATAGTCATGACCCTTTAGGTATCATCTAATATTAACGTCAAGCTGTATAACCAAAGATTAGTAAGAATAAATGAACAATAACTACATATTCAAACATAATCTCTTAAGCAAAATAAACTACATACACATTATATGTTTTCACTTACATCAAATATAAAACAGTCAAAACTGATTTAATGTGTTAAGTCAGAATAGTAGTTGGTTACCCCTACAGGGAAAAGTAGTGACTGAAAGGGAGCACAAGAGGGGCTTCCAGAGTATTGTTTTTGTTCTGGGTGAGTTCAGTTTGTGCAAATTCATTAAACTATATGGTTAGAAAATATATATTTTTTCTACATATATATATATAAAATACTTTTTAAAAATTTGAAAAATATAGATTTATAATCAAGAATTAAAACACAAAGATTCCATTGAGGGTAGACAGAATATACAAAGATTCAGCAGAGTTTTTAAAAAGAAAAAAAATTGTCTCTATGTACACAAAGTGCCAGATTTTGTGAGAGATACTCTTCTTTACACTCACCTGCTACTTTAATTAAGGTCATCAAGGAAGGCATCAAGGAGAAGTTGATTTTTGAGCTGAGATGTAAATGATGTAAAGGAAACAGTCCTGTGGATCTCACATCCAATGCAGAAAAGGGATATAATGTTTTATATTGTAGAATTACCACTCTGACTGCCATGTGGAGGAGGAACTTTGGAAAGAAAAGAGTAGAAACAATAGCCAATTATGTGGCTATCATCCAAGAGGAAATATATTGGCTCTGACAAGTGTTACAGTAATAGAAATGGTAAAAAGCATTCTAAAAGATCACAAGTTACCTAGACCAAGAGGCAAGAGCAAGATGATAAAATGTTCAAAAGCCCAATAGCAGAGAGCATACAAAGTTGTTCCTCCATATTATCAGGGGACTGGTTCGAGAACTCCCTTGGATACCAAAATACCCACACACTCAATTCCTGTACTCACTCCTGGAGAAGCAGAGTGTAGAAAAAGTCAGCCCTCTGTATACTTGGGTTTTGCATTCCATGAATACTGTATTTTCCATCTGCATTTGACCAAAAAAAATCTGTATATAAGTGGACCCATGCAGCTCAAGCCTATGTTATTCAAGGGGCAACTGTAGTAAGTTTAAGGAATTAAAGGATGGCCAGTATACCTCACTTACAGAGACCACGGAAGAAAGTGATTTTTAAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGAATGACTTCATGTCCTTTGCAGGGACATGGATAATGCTGGAAGCCATCATTCTCAGCAAACTAACACAGGAACAGAAAACCAAAAACCACATCTTCTCACTTATAAGTGGAAGTTAAACAATGGGAAGACATGGACACAGGGAGGAGAACATCACACACCAGGGCCTGTCAGGGGGTTGGG
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benign
| 55,567 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214792278 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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benign
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benign
| 55,570 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214792365, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTTTACTTGGAAATAAGGTCATTGCAGATGTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAA
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pathogenic
| 55,600 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214792365 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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CTTTACTTGGAAATAAGGTCATTGCAGATGTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAA
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|
pathogenic
| 55,601 |
The mutation impacting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) on chromosome 2 at position 214792367: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TTACTTGGAAATAAGGTCATTGCAGATGTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATA
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TTACTTGGAAATAAGGTCATTGCAGATGTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAN
|
pathogenic
| 55,603 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 214792387 in gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TGCAGATGTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAG
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TGCAGATGTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGN
|
pathogenic
| 55,607 |
For chromosome 2, position 214792394, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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GTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAG
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GTAACTAGCTAAAATGAAGCGATACTGGAGTAGGGTGGACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGN
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pathogenic
| 55,611 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 214792427, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast']
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pathogenic
| 55,624 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214792432, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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ACTCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATG
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pathogenic
| 55,625 |
Chromosome 2, position 214792434, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Familial_cancer_of_breast', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
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TCCCAACGCAATATGACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATGTAN
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pathogenic
| 55,626 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 214792449, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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ACTCCTGTCCTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATGTACAACAGTGCCACTCT
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benign
| 55,632 |
Variant on chromosome 2, at position 214792456, affecting BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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benign
| 55,634 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 214792458, gene BARD1 (BRCA1 associated RING domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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CTTTAAAAAGGGGGAGATTTGACACAAACAAGGAGAAAACCATGTTAACATAATGATGGCCATCTACAAGACAAGGAGACTGGCCTAAAACAGGTTCTGTCTCACAGACCTCAACAAAGAACCAACCTTGCATACACTTTCATCTCAGACTTCCAGTGTCTGGAATTGTGAGACAATAAATATCTGTTGTTTAAGCCACTCAGTTTGTGATACTTTGTTACAGCAGTTCTAGCAAATGAATACATTACTATACAGCAACTGGTGAAGAACCAAATCAAAATATCATCATAGCCACAAATCCCAAAGTAGCACTCCAAATTTCAGTGCAAAGCCAATAATCCTAACAGACCACACACTCCTAAGAATCTAACAAAAGTCACTTTCACACAAACATGAACAGTTTTCATACTGCACAATTAACTCAAGAAGCTCACTGATCCCTTACCCACTTCAACTCTGAACACTGCCAAAGGTGCATGGGCCCTTGATTAAGAACCCCTGCACTGACCCTCGGTATCTATGTGGGGAGAGAAAGGTAGATCACACACCAATCTCTTTTAACTAGAAAATAAACATTGTCAGTACTGTCTTTAAATAAGAAGAGTTCAGATGAACTAATGACAGAATTTTTCTTCAGTGTGTTCTTAAAAAGGTTTACAACTACAATATCATTTTTAAAAAACGGCAACTTTTAAAAATGTGTGTGTATAGTTACATCTGAAAGTAAGAAAAACTTCTGCACTACAGCACATTTTATCATAAAAGAATGGAGTTGAATACAATGACGCAGATAACTAGCTGAAGGAAAATTTTAATAGGTATAAAGTGATTTAAGTTCTAATTCTTAAAAATATGGACCTGTGGTAAGACTCAAAGTTTTTGCCACATTTATTTATTTTGTATAATCAACTTCATCTTTAGCTGACAATAAGACATCATGGCAGGATTCTAAGAACAAAAGATTTAAAAATAGAAATCTAACAATTTTATATGAGCATTATCAATCATCCATGGCATCCTGCCAGTCAAGAACACGTTCTTCTACAAACACACACTAAAATAGCATGATCTGGTCAATAAAAAGACAACTCTAATATCCAATTATGAAGATACAAAACATTTTACTTTCTTTCCACAGTTAATTAGTTCTCAGCAGAAAGCACAATGGAAAGATACACAGTTAATACACAGAGTCTAAGGACAATTTAAAAAACGTTAACCCCCACTTAAATAGAAAAGAAAATGAATATTAGATTTCTGCTCTTTCAAAATGTGCTCATCTAATTAATTCAGTCTAGAAAAGTGATCCATGGAAAAATGTCGTATTCTATCTTGGGAAAGTGTATTTAAGTGAGTTAAGTGCTATTAAGGCCAAAATCACTATTCCATATATATTCTGCAGAAGTTATCATAAATGTAAAAAGCAGGCAATGTAAAGCAGCAAAAAAGTTCCTGGATTTACAGTCAGAAATGGGCTTTATTTCTCCAGCTTCTAGTACTAACTACACATGCGGCTGTAGGCAAGGTTATTTCACCTCTCTGGACCTTGATTTCTCAACTATAAAATAAGGGGGTTAGACTTTAATTATCTCTATGGTTCCCGTCATTTCTCAAAATGATCTTCCAAAAAACCACCGGGTGTGTCACATGCATGTACCAGGGAGGCTGAGGTGGGGGGAATCCCTTGAGTGCAGGAGTTCAAGTCCGGCTTGGACAACATAGAGAGACTCAATGGCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTACAGATTTTAAAATCTGAAATACGTATTCCAGAACTCCAGATAGATGTTTTATATACTTTATGAATATGAATTCATCAGTTTTTAACTGATGAATTTAACTAAGAGAGATAGGGATAGTTCTTACCTGACAGCTCATTGTCATGTAGCAAATTTCGAAGCTTACTACAAAGTTGAATCATGCTGTCCAGTTGTCTATTTATCTTCAAGTCTTGTATCCAGGCCGGGGTGTAACACACTGGACATCCAGTTCCAATGCAGTCACTTACACAATTACTTTAAAATAATTAAAAAAAAAAAAAAAAGCAACCCATTCAGCAGAATTTAATTCCAAAAACTAAACAGTTTGAACAGAAATAAATGGAGCAGAGGTTATTCTAACATACAATGGTCAATTGTAATATCCTTGTTGAATACTGTTTTAAAGAGTAAAATACATACATCAAATCTAAGGTTGCTCATGTAATTTGCTATGAAGAGACTTTACTTAGCCTGATTATTAGTCTGCATAATTTTCCCTACAAATAAATCTGTAGCTTCTAAAGGTTACAGAGATGTAACAGAAAGATAGAATGCCTAATGCATAGTAGTCGTGCATCCTAACTTTTTCTATCTTAACATTGCATGAAAATACCCAAAACTACTGCAGACACTGGGAAAGACCTTCTGTTTTGTTTTGGGACTAGTATCTCAAGGCTTTAAAGTAGCTTTTGGGAAAAGATCTTTGACTTTTTCAGACAATTTTAAAACCTGTAGACTCAATTACCTGGGTTATCTAAGGACTAAAGTTTCAGAGTTAGAAGAGTTTTTCTAATTTTGGGGTTTATAGACCTTTTGCAAATCTGATGAAAATCTATACATACTCATGTAAAAAGAGGGATTCACGATCCCCCCCACAAGCCCATCTGTGAATTCCAGAATAAGAATTCTATAAATCTCCTCCTTCATTGGCCTCACCAGATGGGTTCCAGTAGGACTGAGTAAGTAATGTAACAGTTGAAAAGCCACATCTTCCCCAAGCACCACAGGACATTCCTTGTCACAGGACCCAATCCTCTGTAGGCAGAGAGGATTCTTACTCAATATGAACTATCCTCAAACAAAACCTATGCCATTTCTAATTCTTGTATCCTTGGCTTCTAGCATGATTTCTGACAGAATGTAACTCAAAAAAAATTGTAAAATGAATCTGTAACCCATACCAGAGCTGGAAGAGACTTTTGGGACCATCTAATTCAAAAAATGTCACTGGGGTCAATAAATGTCAACTTTCTTTAGCAAAGGATCTTCTGTACATTTGTTTGCTAGTAGTTAAGAACTCTAACTTGGAACCCCAACACAAAAAAATATGTAAAACTGATTACTCATGCAATTTAAATCATTTGTGCAATACTTAATTATCAGTAAAATACAATCTGAAATCAACTCATCAAGAACTACCACCTCATTTTTGGATGAAGAAAATGAGATCCAGTTATTTAAGTTACTTGTCCAGCACTGCACTAGTACTCAGATCAGACTAGTATTTTATATTTCTATAACATTTTATAAACTATTCCCAAATTATTTTATATACATTAATTTGGAATTCTGAAAAAAATGTCATTTTTCGGTGGACCTGTATAGCTCAGTGAGTATTTCTCAAATGACCCGTGTGTGATGTCATAAAATCATGCTGAGTAACAGATAAATTCAAAGTACTAGATAAACCAATGAAATTTCATGTAACAGAGTATAAAAATTTATTGATATAGTTTCAGATTCCACACTGTGATGAACCTAAAGAAAACAGCACTTGTTGGCCAGGCATGGTGATTCATTCCTGTAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCGAGACAAGAGAATCGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCATCATGGGCAACATGGCAAAACCTTGTCTCTACAAAAAACTACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGGGTGCACCTGTAGTCTCAGCTACTCAGAAAGTGAGATTGGATGATCACCCAAGCCAAGAAGTTGAGGCTGTAGTGAGCCATGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTTGTCTTCACAAAAAAATAAAAATAAAAAAGCACTTGTCAAGTTTTGGTGTAGTATTAAAGAAGAATAGCCACAATTATCTAAAAAAGCTACTGAAAATACTTCAATACTTCTTCCAACTACAATTATGTATAAAGCCAGATTTTCTTCAATCAAAAAAGTATCACAATAGACTGAATATATAAGTTGAGAATGTAGCTGTTTTCCATTCAGCAAGACAGAGATTTGCAAAAATGTACAACAGTGCCACTCTATTTTTTTC
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benign
| 55,638 |
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