question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Chromosome 2, position 188994708, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
benign
|
TCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCA
|
TCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCANN
|
benign
| 52,419 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 188994759, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
|
pathogenic; ['Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection']
|
TTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACAT
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TTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCAAGCTAATCACCAATCATAAAAATTCAGAGAAGAACCAAATTCAAAATCTCTTCTATTTATGTATCATTTAATAATTTATACGAAGTACATATTATCTCTAATTTATTTAGATAATGATGATTCTTTTGACCACATTTCATATGTTGTGTTATAGTTGGAGGATTCACTTAATCTCTACAAAGCATAACACTCATCGATACATTTATTTTCACACAAACAACTTCAAATATATACGAACTATTTGCATTACTATTAATACATTATCTGTTTTTTGTATACTTAGGGCCCTCCTGGGATTAATGGTAGTCCTGGTGGTAAAGGCGAAATGGTAAGCTGTCCCCACTCCTCAGCCTTATCTCATCCACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAATAGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACAT
|
pathogenic
| 52,425 |
Does the chromosome 2 mutation at position 188996166 within gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4']
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ACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTT
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ACACATTACTGGCTTCTTTTGCATTTTGCATGACAATAGATTTGTGATATTTAAGTGAGATATTCATAAAAGAACATTCAAGTTCGGCTAATATAGTGTCTTTGGTTTGTTCTTAGGGTCCCGCTGGCATTCCTGGAGCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTN
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pathogenic
| 52,464 |
A genetic variant on chromosome 2, position 188996303, affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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GCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGA
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GCTCCTGGACTGATGGGAGCCCGGGGTCCTCCAGGACCAGCCGGTGCTAATGGTGCTCCTGGACTGCGAGGTGGTGCAGTAAGTTGCCTTGTTTTTTCTCTGTTGACTGAAAGGTATAGTTTAATTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATACACACACATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAA
|
benign
| 52,472 |
Chromosome 2, position 188996383, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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benign
| 52,475 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 188996427, affecting gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4']
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TTCCATCAACAAAAAATTAATAGCAAAATTTTGCTCCTGTTCAGTTGAATTTATATTGACTTCACTCTTGTCTTATAACTTATAACTGAATTATGTGTTACTGGTGATGATTTGTTAGTCGAATCCTCCCTGTGTTTCAACCAAGACTTTGTTATACTTTAGGGTGAGCCTGGTAAGAATGGTGCCAAAGGAGAGCCCGGACCACGTGGTGAACGCGTAAGTTTTACTGCAACAGATCTGGTTATTTCTTGAAAAAATGCAACATAATTAGAAAGTAAACAGGTAAAAACTTTGAACTAAATTCAGTCATAATTTCTTTATTTTACCATCTTTTTTTTTTTTCAGGGTGAGGCTGGTATTCCAGGTGTTCCAGGAGCTAAAGGCGAAGATGGCAAGGATGGATCACCTGGAGAACCTGGTGCAAATGGGCTTCCAGGAGCTGCAGGAGAAAGGGTACGTTTTCCATGGGGCATCTAAAAGAAAAGCAGCATCACTGTCATCTAAATAAAACTACCTTCAGGGTGAGACAGCCAATTTTTCTTAAGTTGAGTGTTCAGTGAAAATATTGTTTAAAGCATTCTATGACATAAAAATATTTGCCACTCAAGAATTATGAAAAAGAATTGAAATCCTTTGGACTGAAATACTTGTCTTTCATTATTTTCAGGGTGCCCCTGGGTTCCGAGGACCTGCTGGACCAAATGGCATCCCAGGAGAAAAGGTAGATAACTTTAGTTTCTATGTTCCTAAATGCTAGCACCACAAATGGGCAGTTCTTGTATACAATTTCTCATTCATGAAAACCTAAATATCTGAAGAATATATATTAGAGTTAAGAAAAATTCCTAATATAATGCATCCTCTGTTCAACAACTTTCCTGGCTTTGTAACTAAAGCCACTTACTTACCCTCTATGAGAATCCTTTACTTATCTGTTAATTGGAAAGCATTTATCTGAGCATCGTTGCAAGAGTACAGTAAACTAAAATGCCTGAAAAGTCTTTGAAAACTCTAAGGTTACATCAAATATGATTTCATAGCATTAAGATATTTGATTTTAGCTGCACATAATTATATTTTTAAGCACAGTGAATACTGTTTTATTAAGCATGTGATGTTCACAAAGTTGCTTTAAAATTTTTTCAATATGGCAATCCAAGCTAAGATAACTGATTTTATGTATAAATGTTTCAGCAACACACGAACCCTTTTTAAAAGTTCAAATGACGTCCTCTCTTTGTAACCAAAATATTGTTGCTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAG
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pathogenic
| 52,478 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 188997684, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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CTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATG
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CTATCTAGGTTAGTGAAGGCTATTTTAATTTTTTTAAAATTTCTTTCACTACTTAGGGTCCTGCTGGAGAGCGTGGTGCTCCAGGCCCTGCAGGGCCCAGAGGAGCTGCTGGAGAACCTGGCAGAGATGGCGTCCCTGGAGGTCCAGGAATGAGGGTACAGAGAAACATTTGTTTGAATGACACTTTAATTTAGACAGAAGAAAGGCAAGACAAATGAAGACAGATCAAAAGCAACTTAAATCAATCAGATTACATATTTTGTAAGGCACCAAACAAAACAAAATTCTTTTAAGTAAACTTAAGCCGAGATAGTTCAAGGAGAAGAGAAGATAGAACACTTGCCTTAGATACTTTATAGACAGGAAAAAAGATGTGCAAATCTGAGGCTTCACATGTAAGTGAAAATATCAAAATCATACAAATAGTGTATGTAGTAATTTTTTATTATTTCATTTTAAATCACCTAACAACTGACTTCTTTACTTCAGGGCATGCCCGGAAGTCCAGGAGGACCAGGAAGTGATGGGAAACCAGGGCCTCCCGTATGTACATTTTTAAAATCTCATTTTAAAAGGCCAGTTAAAATGGAATGTATATGTTGGCCTATCCTTGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATATATATATATGTATATGTATATCTATATATATACACACACACACACACACACACATACTATATATATAGCATGCTTTAATCTTCTCTTTATCAAACCTTTATTAATGTAATTTTTTCTTATTAGGGAAGTCAAGGAGAAAGTGGTCGACCAGGTCCTCCTGGGCCATCTGGTCCCCGAGGTCAGCCTGGTGTCATGGGCTTCCCCGGTCCTAAAGGAAATGATGTGAGTTCCTTCATTAATTTCTTCAATAAATATTTGACTGGAAGGCTTTTATTTTCCATATGGAGTAAAGAAATGGTCAAAACTCAGTCTCCTCTTCAAAGCATGGAGGAGTATATGAAAATCAAATTGCATGTAGGAAGGGAGCTAAATATATAATTGGTTATGGTTGTATGTGTGTGTATGGAGCAGGCAGATAAAAAATATGAAACAGGCTGGGTGCGCTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTCTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCTAGGCCAGCCTTGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGTGCCTGTAATCCTAGCTACCCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTAGAACCCGGGGGGCAGAGGCTACAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCAGTCTCAAAAATATGTATGTGTGTGTGTGTATATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACATATATATATGAGACAATAATATGATTAGTTATTGCCCTTTGAGGATTAGTAAATACCGACCACTTCTTCTTTAGGGTGCTCCTGGTAAGAATGGAGAACGAGGTGGCCCTGGAGGACCTGGCCCTCAGGTACGTAGCTTTCCTCAATTTATTTCTAGCCTTCTAATAGATGCGTTCATCTCCAACCTTCTGACTTCTCTCTGTAATCTGTATTATTTCTACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGNNN
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benign
| 52,519 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 188999358, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection']
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ACTTCCCTAACTGTTCTTGTTTTTAGGGTCCTCCTGGAAAGAATGGTGAAACTGGACCTCAGGGACCCCCAGGGCCTACTGTAAGTTCACTCATATAAAATTGGAGATGAAAATAGGGTGGAGGTGGGGCAGGAAGAATGCTTCAAAAATTACATAATCTCTGACACCATGTTGTTACAGTTTACCAAAGCAATGATGAAACTTGCTGACCTAGTTATCTAGCTAAATGCTAGCATTGAGTTTAGAGTGTACATGTGTGCTTTGGGTCCAGGTCCTCCCTTTTCTTCACATCACTACTTTTATAATTAAGCAACAGGCCTGTTGAAATGGATACTGTAGACTAAATATAAAAGGATGTTTACAACAGAGTGTATCATTATACTTTTCTAGGGGCCTGGTGGTGACAAAGGAGACACAGGACCCCCTGGTCCACAAGGATTACAAGTAAGAACTTGTTATTTAAATGTCACGGCATATCTGACTGTCAAATTTTTTTGTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACT
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pathogenic
| 52,555 |
Variant in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), located at chromosome 2 position 188999854: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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GTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCC
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GTGTCCCTAATAGATTATAATTTATCTGAAGCTTAACTTGTGATTCTGTCTTTCATCTGGAAATAAAATTTTAGGCAATGTTAATAGGTAGGCATATCTTCCATGTCCGTTCCAGAGCACATTAATAAGTTATTTAAAAGAATTAATGAAACTCAAATAATTCTATTTGGTTACACTTATTTTTATTATAACATAAATCCATATAGCCAAGTCTATCCTGCCATGCTGGTCAATACATTTTTACGTGTAGCAATTGAAAGAACAGAGAGAGATGAAAATGGGTTTGTAAAATATGATTATCACGTATGTGTCACTGGATTTTGAGTGGCACAACGTTTCTACCCCTACAAGACCACTGGAACTTTTTTTTAATATCTTGCAGAAACATGTGTACATATGAGAAGCTTTTCTATAAGCCATGTTTGAGGTAATTACCTAATACAAATATGATTCTTTCTAGGGCTTGCCTGGTACAGGTGGTCCTCCAGGAGAAAATGGAAAACCTGGGGAACCAGTAAGTTACGTTTCATTATTCAAAACTCAGAAACAAAAAGAATACACACTGTTTGTTTGTCAACTATTAACTTCTTAATTTTCTTATGCCATGATATTTGAGATTTAACATTTAGTTTTGAAATATTATCAAAACAAAGACAAATTATTTAAAAGATAACTATTATATAGAGTTTGAATTTTACCATAAAATAGAGAGTTCATAGTTTCAAGATTTGAAAAATTATACAGTATGCCAACATGACAAATGTGTATTTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATATTTGCTTATATTTACATAAAATGCACTCTGATATGGGCCTAATCATATAATGCCAATCTCCCAGGGTCCAAAGGGTGATGCCGGTGCACCTGGAGCTCCAGGAGGCAAGGTAGTATTTCAATTTATTCTCTACCTTCTTCAGCAGGTTATAGAGCAATTGATTAGTAGTATATTTTTAGTATATCAAGCCAAAATACTCTTTCTTTAAAAGAGCATCATTGCAAATGTTTGGTAAGTACACTTAGAGAAACTCAAGACACTTTCAATACATTAAATTTGCTTTAATCTGGAAGGTCCAATTCTCTGACATTCATAATCACTACAGAATCAAATACGGGCTTAAAATTTCAAACGGAAAAATATTGCCAATATGTTGATTCTATGTAGGAAAACTGTTTTGGTAAAAAGAACTTTAAAATGTTGCTCTTGTGAATAAAATAATAAGTATTTCAATGACAGCTCACACTTAACCAGACTAAGTATCCAAGTTTTATTTTAGACACTCTTTTAAGCTTCTAGTTCCCACCCAGCTGTTCAACTATTTTTAAGTATACAAATTTCTAGATTGTTCACAATATAATAACCTAGTGGCCTGATTCAAAATGATGCAAGTTAAGGTGCTTTGTTTTTAGCTTTGGGTTGTCTAATATGGTTATTTACATATTTTTGTCACAGGGTGATGCTGGTGCCCCTGGTGAACGTGGACCTCCTGGATTGGCAGGGGCCCCAGGACTTAGAGGTGGAGCTGGTCCCCCTGGTCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCAGCCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCC
|
benign
| 52,573 |
The mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) at chromosome 2, position 189001416—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4']
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TCCCGAAGGAGGAAAGGTAACTCCACAGCATTCCATTCACCTAGGTTTAAAAAATGCATTTGATTTCCTTCTGATCATTTATTATTTCTCACTTATTTTCAGGGTGCTGCTGGTCCTCCTGGGCCACCTGGTGCTGCTGGTACTCCTGGTCTGCAAGGAATGCCTGGAGAAAGAGGAGGTCTTGGAAGTCCTGGTCCAAAGGGTGACAAGGTGTTGACTTGTTTTCTCTTAATTGTTCAATAAATCAGTCATTGTAGGTTTTAAAAAAAGCAACACTCCTGGAAAGTAATCGACTGTATTTTCAAAATTAATGTTATCATTTTATAGTAAGTGAAATTTAAGATGGATTCCTAAAGCAACAATGAATTAGAACACCCAATATATATCCCTACAAATCCTGAGAGTTACTCCTCTTCTTGGCTGATTTTCACTGAAGATACTTTGAATCTGATGACATTGGCTTTTATTTGACAGGGTGAACCAGGCGGTCCAGGTGCTGATGGTGTCCCAGGGAAAGATGGCCCAAGGGTGAGTATTCCCAGTGAGGAGAAGCAGGCCTTATCTATATGTCATATGGGACAGTCCTGCACTTCAACTTTAATTTTTTCCAAAAACTACTCAAGAGAAATTAGATATTTTACCACCTAAAGACCCGAATGACTTGATTTATAATGAAATTTGTGGTCTATATCTATGGCTACTTGATAGATCTACAGTGACTAAAGAATGAAAAAGCCTCAAGAGTACGATAAAGGTCACAAACTAGCATTTGTGAGTCACTAAAATCTGAGATAATCACTGAAATTTAGGATAATCAATGCTGCTCATTAAGAAACTAAAAGTCATCAAAATTCAATATAGTAAGTACTCCTCATTAATAGACTTAATATTTAAAAATTGTATAGTATTTAGCAACAAAAAGGAATGAACAATTGATGCTGTACACACAGCAAATTATACAAACCTCAAGGACAACATACTCAGTGAAGAAAATTCAGTCACCAAGGGATACATACTGCATGATTCCATTCCTACAATATTTGCAAAATAACTTCCTTGTAGAGATGTAGAACAGATTAGTGGTTGCTAGCAGTTAAGAATGAGAAAGAGAGAGATGGATGTGGCTATGGAGACATGACACAAGGGAGTCTTATGGTGATTGCACATTTGAGTATCTTGATTGAGGTGGTAGTCAGGCACATCTACACATGGGATAAAATTCTATAGAGCTACATATACACACACATAAATGAGTGTGTGTATCACTGGTGAAATCTGAACATGCTCTATGGATGGTATCAATGTCAATTTCCTAGTTTTGATATTATATTATAGTTGTGTAAGATGTTAACATTAGGGGACGCTGGGAGAAAAGTGCACAGAATTTCCCTGTATATTCCTTTGCAGCATCCTATGAATCTATAATTCAAACTAAAAGTCAAAAACAAAACAAAAAACATCTCCTAAATATGATTATAATTAAGTCTTTTAATAAATTTATATAATAGTTGCCTTAAAGAAATTCATAAATGCTTCGCTTTTGACAGACTAAGTAGATAAGCCGTCATTCAGGTAAAAAGAGTGCTCAATACTTCAGTTTTGTAATATAAGTAAAACTACTATTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACC
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pathogenic
| 52,582 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 189001616, gene COL3A1: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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|
benign
| 52,593 |
The mutation in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) at chromosome 2, position 189003038—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4']
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TTTGAAAATTTCAAGTTGAAAAATTTAATATGTACAATGAGACTTTGAGAAAACATTTAAATTATCAAGCAATTGAATAAAGAAATGTACTTTAATTTAAAAAGACATTACTGTAAGATCTTACATGACATCCTATTTATCTTCTACAATGGAGATAAAGATAAATGAATCAATAAACTATTGCTGAATCCTATTTTCTCCCAGAGTTATCCCCAAAGAGGCTTGTGTTTACTGAGCTCTGCAGTATTTACACATTGAGAGAAAAGCATAGCATTCAAGCCATAAAAATTTTTAAAAAGTATGTTATCTAGTTTATTAGGTATCTATGTCTATATACTTTCTGTTTGATTAATGCAAAAAACGATATTTGTATCTTCAAAATTAAAAAATATTTTTATTTCCTCTAGGGTCCTACTGGTCCTATTGGTCCTCCTGGCCCAGCTGGCCAGCCTGGAGATAAGGTAACCCTTAATACTACCTGGATATAAAAAGAAAATGTCTCTCTCTTTTGGATGCAAGACAGTGACATGGCTTCTCTTTTTCCAGGGTGAAGGTGGTGCCCCCGGACTTCCAGGTATAGCTGGACCTCGTGGTAGCCCTGTAAGTGTTAAAGACATTCTCAACATACTTTTTAACCCCATACAGACAGTAGCTACTTATGCTTCCCTTTTTGGCAGTTTTGCCCTCAGTTCCCTGAGCCTCAATTTGGAGATATTATCTTCAAAAACCATATAAGGAACCATATAGCATGCAAGGGAATGTTAAATTTCTTAAATCTAACATTCACAGGAGACCATTTTAAATCAGGATTTCTTTCCTAAATAACTTTGGAAAAAATACATGAATTGCACAAGTAGTACATGTTTGTAATTAGGTATTTCTTAAGCCTATAGAATCTTTGCCTGAGACTCCTTCTAGATTTAAAAGTCTTGACCTTCAGGATTTAAGACTCTGGAAAGATATTTAGTAAATGGTTTTTAAAAATAAATCAGTTAATTTTTCAGTTAAGCTTCTACCATATATTGAAATACATAAATATCTATATATATAAATGTGTTAAATACTTTAAAATTCTCAAACTATTTTTCTTGCAAATAATATCACAGTAGGAGGCAGAAGGAATCAATGGTTCTGGTATTTTCCACTCCTAATTTTATTGAGAAGTGGCAAAGTCTTCAGAAGTTTATTGGCTACTCTGCACATTTCCTGCTTAAAGGAAAGAAAAGATAAGATGATAAGATGACATTTCCTGCCTAAAGGAGATGACGCACACTTCACTGTGACTAAGGAGGATATTTTTCTCTTCAGGGTGAGAGAGGTGAAACTGGCCCTCCAGGACCTGCTGGTTTCCCTGGTGCTCCTGTAAGTGTGAATATTTATACATACATGTCCCATAGCCCAGGATCTCTATCTTGCTGAAAAATTACAAAAGTATAGTCAAGTTTGGTTTCTAGTCTCATTTTAGCTGCTCATTCCCTATAGGATTATTGTACCCCTATTTTGTTTTACTTTACCCCTATTGTCGCTCTTTGAAAGATGGAAATAAAAACACCTGTCCTGCTTTTATGACTGGGTAATGAACTAAAGCAGTATCATGGATTTAAAAGCACTCTGAATTTTTGTAAATTCTTCCATTATAAGATGGTACTAATTAAAATTTTCTCTTAAATCCGGTCTTTCTCAAAAAAATTTACTGGTGCTGATTTTCAAATGTTTAATCCTTAGAGACACTTCCTCCCTCCCTAATGGCAAATAATGCACAGTTTATGCTTTCTTGGTCATGTTCTTTGATCATGAAAATATTTTGATTGGCTTCATTTTGTCATGTCTTCAGAAAGCCTTGTTTTTAAATTTTATTTCAACTCCTTCCATCTGAAGAATTCTATATTCTGAAGAGAAATAATAATAAGCCAATTGTATCATAAAGAGTGTCAGCTGAGAGATTGCTGTTGTTGTTGCATGTAGGGACAGAATGGTGAACCTGGTGGTAAAGGAGAAAGAGGGGCTCCGGGTGAGAAAGGTGAAGGAGGCCCTCCTGGAGTTGCAGGACCCCCTGGAGGTTCTGGACCTGCTGTAAGTTCCTTCCTCTTTCTCTGTCTATCTATCTATCATCTATCTATCTATTGATTATCTGTCTATCTCTCCCTCTCTCTCTCCCTCTCCCCCCTCTGTAAGTCCTAAGTGTTCTAATGGAAAAACATGGAGGTTTATCAGTAATTTAATATTTTATACTGAGATAGCATGTCATAGTGTCAAGAATATAATCTTTATATGAATATAGTCCAAGTATGAATCTCAGCACCAGCAATCTAAAAGTTATTTTAACCTCTTCATAGAGTTCCTGGTTTTCAAAGGCTTAATGCTTTTCCCAAATTTTGATTTTGGTGCTATTCTTACATAATTTCCTTCCATTTCATATAGGGTCCTCCTGGTCCCCAAGGTGTCAAAGGTGAACGTGGCAGTCCTGGTGGACCTGTAAGTATTGATCCTCTTAACTATTATTGAAAAGCATTAATTGATATCAACCTGTATAAAAGCTGCATTTGAGACACTAGTTCCATAAAGAGAATGTAAAAATTGTAATCGCTCATTCATACATGAGTTATATGTAAATTCCAAGGGGAAACACAAACCATAAATGACTTTCAGGTACAATGCAGATCATGCCACACATTATACTTTTTGTTTGTTGTACAGTTATTTGTTCTACTTTTGAAATTCAAAAATATATTACCATTTCACAGGGTGCTGCTGGCTTCCCTGGTGCTCGTGGTCTTCCTGGTCCTCCTGGTAGTAATGTAAGTAATTGTTAAAGTCTTTTCTCATCATACACTTCAGAAAGAGCATTCATGTATGTATAGGATGAGAAACTTACACATTGCTACTTATTTCTCTAGTAAGTCTCAAATAAAATTATTTGAAGTAAGTAAAAAAAGAAAGAAAAAATGCACTTTTTATTATAAATATTCAAATTTCAAACAATTATTTGTAGGGTAACCCAGGACCCCCAGGTCCCAGCGGTTCTCCAGGCAAGGATGGGCCCCCAGGTCCTGCGGGTAACACTGGTGCTCCTGGCAGCCCTGGAGTGTCTGGACCAAAAGGTGATGCTGGCCAACCAGGAGAGAAGGGATCGCCTGGTGCCCAGGGCCCACCAGTAAGTAACTTCATTTTTTTAAATTGATTCTACTATTTTGATTTTTATCACAAATCGATTAGAGAAAAACACTGTCACATAAAGATGAGCTAAGTCTTCATTATCTGTATTAGGGAGCTCCAGGCCCACTTGGGATTGCTGGGATCACTGGAGCACGGGGTCTTGCAGGACCACCAGGCATGCCAGGTCCTAGGGGAAGCCCTGGCCCTCAGGGTGTCAAGGTGAGTATAGTCATTTTCCACTACACTCTTCCTTCCTTTGGTAGCCTTCAGAGATCACTTAACCATATCAAGGATGAAAAGTTTTTCTGTCACTGGAGTAAATTAGCCAGGAGATAATTTTTTTTTATTTTTAGATTTTTAAAAGCATAAATTTTAATAAATGGCTCCAGAACACAAAACAGGGCATATCATAGACAAACCTTGAATATAAACACAAATAAATTAATATGATGAAAACAATATTGCCATCTCAAACACCTCTTTTAGGAAACTTGTGAATATTCTTCAATTTGTTGACTGTCAGTTTTGAAGGGGGAAATAGTGTTAGCTTATAGATCTTGGAAAGTCTTTCATTAATGCTAGTTATCCATCCATTCAAGTCATCTTGCACTCCTGACTCTCTTTCACTAGTATTATATTCCTATAACATTCTAGTGCTTAGCATCTAAAACATTCGTTTGGTAAACAGGATAATAAAATTGCATTTTTATTAGGGCTCGTATTATGGCACTTTAAGTACTTCTTTCAACAAAATGTTATGTAATATTGTCATAAAATTAATATTTCATATTTAAGTGTGTTCAATTGATATGATATTTCTGGTAAGTGTATATTCTTCAGATAGAGACAAATAACCTAATTTTAAGGATCACCATACACCTCTAGTTTCATGATGGCTCATTATTGTTTTTCCCTATACTAATCATGTTTATGTATTCAT
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|
pathogenic
| 52,607 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 189006936 in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Polymicrogyria_with_or_without_vascular-type_Ehlers-Danlos_syndrome']
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pathogenic
| 52,699 |
Variant at chromosome position 189007496, chromosome 2, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4']
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TGGAAGAGATGTGAGTAGCAGTTTTTATTCAACCAGCCAGGTAGAATTTGATAATTTATTTCAGCAAAGGTGAAATTGAGCTTTAATGTCTAAGAGTGTAAATATGGCCACATAGCAAAGTTCTTCTATCTCTAATAACAGAAATTCTTTCATTACAATTTAGGATAGACTTAAAAGCTCTTGTTCATTAGTATTTACCCAATGAATAATCATTTGTGGAGAAAATATTATCTCTAACTAAATTAGGAAAAAAGTTAGTGGGGAGAACCACAATTGACATGTTTTCTGAGTGAAAATATTCTACGGTTATCTATGGTTAGTCTTTTATTATTTTTAAAGAATTTAAAATTAATATTATTTATAATTAACAAATCATAATTGTATACATTTATAAGGTACAATGTGATGTTTTAATATATGTATACAATGTGGAATGATTAAAGCAAACTAATTAAACTGTAGATTTCCACTAACAGTTTAGATCACTATTTCTTAAACTTTTATTTATTAGAGGTCTGTAAAGACTCTTTTTGGATATCATTTTTCTAATCACCTCTCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTAT
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pathogenic
| 52,711 |
Considering the variant on chromosome 2, location 189008052, involving gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection']
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TCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATG
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TCCTCCATGAATACACTAACTATCTGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGN
|
pathogenic
| 52,725 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 189008076, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection']
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TGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAAT
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TGTCTGGACATTGTGACCCTTTGAAGGGCCACACTGCTTTGTAATATCTAAGATTTCTTACCCCCAAGAACCAATTTTAACCCCCTTGAGAATTATATTGCCCTGCTGAGAATGCATGGATGAAATGGCATTTGGAAGGTTTCAAGAAATTTTATTTCCTTTCTCATTTTTTAATCAGGGAAACCCTGGATCAGATGGTCTTCCAGGCCGAGATGGATCTCCTGGTGGCAAGGTATAATAAACACATGTGCAATTGATTTGTGTTATCAAAATAAGTGATCATCATGTTTATTTTGTACCTATGAATTTGTTCACAGGGTGATCGTGGTGAAAATGGCTCTCCTGGTGCCCCTGGCGCTCCTGGTCATCCAGGCCCACCTGGTCCTGTCGGTCCAGCTGGAAAGAGTGGTGACAGAGGAGAAAGTGTGAGTTCCCAAAAGCAGCATCTGTCTTGTTTGTCTATTTCCTTCAATAAAGACATTTGTAGGTAGAAGGTAGAATGTCAGATCTGCCAACCAAAATATCCACTGTCATTTGTTTTACAGTTTTAATGCTAGTTGTTCCTTAGACAAATGTGTGAATAAGTCAATACCAGAAGTACTTGGCAGTAGTCAATAAAGAATTCATTACTGAAACCCGAAATCATATTAATCAGACCAACTATCTATATGCTGGGTAAATGCAAGGCCAAGTTAACAGGGCTCTTGCCCAACTTTTCTGTCTAGATCCCCTGAGAAAGCTATAAACAGGGCTTTAGCACTTTGAAGGCAAAAACAATATTAACTTCCAATAATTGCATGCATACTATAATTCTATTATAATGAAATTATTTACTTTTGAAAACGAAATTGTGTCAACACATAAAACTAGTTCCGTGTATGTCTTCTCAATTGAATGTTTTCATCTTAGGGCCCTGCTGGCCCTGCTGGTGCTCCCGGTCCTGCTGGTTCCCGAGGTGCTCCTGTAAGTTTTGTCATTTTTTGGTTTTATTTTGTTTTGTTCTTTTTTTAACTCATTCTACAGTGTAGGAAATATTTTATTTTCCAGCGTGTTCAGGAAAAAAGAATGAATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTGTTCTATCTATAGATAGATGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGATAGAACAAATATAAACTTTCCTTTAATGACAATGATATGGAAAGCAGTTCAGGATCTAAAAGTTCTTTGGAGCCAAGGATAGAAACATCAGTTGTTAGGGATCCATGCAATGATCAGTCCAAAATGAAAACAACCACAGAAACAAATCTCATTTCCTATCTGAAGTGTCTGTTGATGGGGGATTTTTTAGCTGATAGAAAGCCATAAAATAGATTTAATTATTATAAATTCTATTTTATTTTTCCAATATGTATGTGTGTATATGACTTCAATTCAAAATATGTTTCTAAAGGGTCCTCAAGGCCCACGTGGTGACAAAGGTGAAACAGGTGAACGTGGAGCTGCTGGCATCAAAGGACATCGAGGATTCCCTGGTAATCCAGGTGCCCCAGGTTCTCCAGTAAGTGCATTCATTTTGTTGGAAAATCCCTTCAATGTATACAAATTTTAGAGATTAAGAGAAGAAAGCTTTCCATCTCTAAAAATATGTACTAGAAGAGATGAGAAATGGATTTGAAGGCTAATTTGAAACAACAATCAGCATGACACAATGGGAAGATTAAAGAAAGAAAAAAAATTTCATCATGATCCCCATGTTTCTTGATCTGATCTTGAATGTACAGTTTCCCAGTGCTTTTTAAGGCCTTCACTCCTATGTACACTTCCTTTCTTTCCAGGGCCCTGCTGGTCAGCAGGGTGCAATCGGCAGTCCAGGACCTGCAGGCCCCAGAGTAAGTAGCACAGAAAGATATTACAGGTCCACATGTTTCAGATGTCTGCATTTCAGAAAGATATTCTGGCATTGTGATGTCATGATACTTTCTTAGGGACCTGTTGGACCCAGTGGACCTCCTGGCAAAGATGGAACCAAGTGGACATCCAGGTCCCATTGGACCACCAGGGCCTCGAGGTAACAGAGGTGAAAGAGGATCTGAGGTAAGACATCACTTATACGTATGTGTATTTAATTTGCTACAATCTTCCAATTTTCAGAAACACAGCGCATTATGTTTAAATTGAAATAGAGAGACGCAATGCATCCACTCAATTTAGAAACTGAACAATGACTTTAAGACATTCTCCATCACATTAAAAATGTTTCTACCACACTATAACAGGAGAAAAATACCTTTTTAAAAATTTGATCAGGTATCCATCGTATCAGAATAATGACATCTGCCCAATTAACCAAATAAACCCTGTCCACATTGCTATCCCACTAGAGATCTCAGAATTACAACATTCATAATTATCTGCGTTTATGTAGTGCATTTTACTTCTCAAACAGCTTCCATGGTTACTATTTTGTTAATGATACTATCATTCCTAATACTTTCTATTCCATGCCTTTGGGTAAATGAAATAAAAACAATTATCCCAACAAATTACACTCCCCTCTGTCATGTCAATATTGGAATTGTAGCTCACAGGTGTTTGCTTACATCAGTCATCCAGAAGGAAGAATGATAGAGAAAACTTGTGCTCTGACACTACTGATTCTTACATAGTGGAACAATATCTTTCTTGATAATGAATTGTAGTTATTATAAATCGGTGATCACGTGACCCTAAAGGCACCCAAATAAATCTTTAGTAAAATAATTCTGATGACACAATGAATGAATTATTTTTAAGGCATTTTCTTGGACTAGCAATGTATTCTTAGAGTGGCGACTGAATGTGCATACCTCAATGATCCATGTTTTACTCATTCTAGGGCTCCCCAGGCCACCCAGGGCAACCAGGCCCTCCTGGACCTCCTGGTGCCCCTGGTCCTTGCTGTGGTGGTGTTGGAGCCGCTGCCATTGCTGGGATTGGAGGTGAAAAAGCTGGCGGTTTTGCCCCGTATTATGGAGATGAACCAATGGATTTCAAAATCAACACCGATGAGATTATGACTTCACTCAAGTCTGTTAATGGACAAATAGAAAGCCTCATTAGTCCTGATGGTTCTCGTAAAAACCCCGCTAGAAACTGCAGAGACCTGAAATTCTGCCATCCTGAACTCAAGAGTGGTATGTTTGGTAGTCTTTCATCTTCATGGCAATAGGATTACAGAGAAAGCTGCTTAGATTAGAATGGGAACGAAAAAACATCTACTTTCAATGGAAAGCTGAAATAGTACTTTAAGAAAGTTAACTGAATTGAAACTGCTTGATATAAAAGAGTAAACTTTGCAGATGTAAAATATAACATAACTTCAGATCATGCCAAATACAGAAAAATATAAAGACATTTTTGTAGAAGTTGTAGTATAAATTGTAAGTTATTTGAGTATAAAGTAACATATCTTTTTTTCTCAGGATTAAATATACATAATTTGATGCAGACAATTATAATCTGATTATTGTAATATTTACTTATTGCAATGAATCTAATTATTAAAATTTTCAAATTAAACAAGTGAAAAATTTCAGAATACTGTATAAAATTAAATAGAATATTGTAATAGTTTAAGGTTTTGCATATATTGGGTTAAATATTTCTGAAAAGCAAAATTATTTCAAGTTTTCAAATATCTTGACATGGAACACTGCCTTTGCTAGGAGTCATTTCTAGAAATTACTTAAAATAGGAGACAAGCATCAATCATAGGGATTTCAGCTTTAGAACTATTGGAACAAATCTAGGTTAGACAACCAGCTTATATTATTAAGCAAGATTACATATAATAATCATCTTTTTTTAAAGGAGAGACTTTTGCAAATATTATACAGCAATCAAAAGGTCTTAGCTTAGTGTATCATCCTTATTAGAAACCAAGATGTTGCATTTTATTTCAGTGCTTTCTGTAGTCATAGCTAACTCTTTTACCTCAGCAATTTCAATCAAAAAGCTTCTCTATCATTCTATACATAAAATGCAGACACATTAGCAGTCAACATTATGAATGCCTTTACAGGTAAACAAACAAAA
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pathogenic
| 52,727 |
The chromosome 2, position 189008160 genetic variant in gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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|
benign
| 52,734 |
Does the variant impacting COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain) on chromosome 2, position 189035171, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TTCTAGATCTTTTTCTTCATTATAGGCTTCAGGATGATGAGATTGTACATGTGGAAGAGTCTCAATTTAGAGTCCTTGGACATATGTTTGTAAAGTTCTATATGTCAATTATTTTGCATTCAATATCTTCTTAAATAAGAAAGTGTAAATGTATTAAATGGTATATACTAGTGTGACTTCTATCAATATTGATAGATTGATCAAGAGGAGAAAGATATCTTTAAATTTGAATGAGAAAGATGTCTAAACTTATAGTCTTTTACAAAAATTTAAGAAGTCGAAGTAAATTCACTTTGTTCTCCAAAATGCCACTGAATATATACTATTTAAAAATTCTATTTAAGACAGTGAGAAACGTTTTTTTTTTTTTAAGATTCTCCTTAAAGAGTCTCTATTATAGTTACACAATATCAAGACATGCATGTAGGTCTCGATCACAAGTTAAACATTTTAAACTCATTTTTAATTGACAATCTTGGAATGAGAGGTCACAAAAGGGCACTAATTTCTATTTTTCAACTGCAGCCAAGCAAAATAAACATGTGTTGTGGCTCTATATACCCCACTCTTTAAGCTACCTGCCAGGAAGAAGAATTTCCTCATAAATACTAAGCAACTTTTTCATTACACTGAAATAAATTGAAGAAAACGGAGATTTATTTATTCAATCAGTTTACTTTCTGCAAAGGTGGTCATTGTCATTGGTCATCTTAAACCTAAACTGTTGTATTGAAAAATATTTAAAATCAATTAAAACTTGAGGATTGTAAGTAAAATAAATATTCTGAAGGATAAGGAGGCCAGGCACTTAAGACCATATATACAATGCTGATGCAGGATCAGCCATTACTTCAAGAGTCTCAGGATCAACTTCAAACAGTCAAAGTTCTTGTGAATGGCGGTGGTCATTGATGGTGGTGCTCATTGTCGATGTGTCTTGGCTTACTTTACACAAAACAAACTGGCCCAATTTCAACGCCGAATTCCTGGTCTGTGCCGCCAACATCCACAGGAGCAAGATCTATGATGGGCAAGCGTGCCACATTCTGTGTTCTATATTCAAAGACAGTCTTGCCCACATTTCCATTCCGCTTCTGAAATTAAATGATGCAATGGGTTAAATGTACATACAATTTTTTCCAAGTATGTTAGACAGCAACCTTCCCAGACACTTTTATAATGTAAAGGCAATGATTTTTAGAGTACTACTTAAAAAAAAGGAATGAAAACATAAAGTGAAATATTAGTGTACTTATGTAACAGAATTTCTTTCATGCTTTAAGTAAATTTCCTTTGTTCTTCTGCAGCTTCCCAAATGGTCACTAGCAACATAAATTATGAAAGCTTTTTTGTTTTTCACAAATGAAACTATAATTCACCATTTAGTATTATTTTCGTTTTATATCTCAATATGCAAGCGGGGAGACTTACTTACAAATTGGTGGAAAAAATAAAGTATCTTGGATTAATTACGCATTTTAGAAATAAGGAATTTTAAGCATGGGACTGAGATTCAGTAAGTTAAATAACTTGGAAAAGAACCAAAGAAAGTCTGCAGAAGAACTGGATCAGATCTTAGGGATCCAGTTCTTTCTTTACTATATGGATTCAAACCTCTATCATGCTTCATGTGCTAACACACACACATTTACCCTAAGGAATGACTATAAACAAACTGCTATTATGCTCATATACAAGGTAAAATTGCCCCCAGTTCTAGTGCTGTAATAGTATTTTTAACAAAAATAATTTTTTTTCCTCAACCAGATCAATGTAGATCAAAAAGTACTTACAGAGCAAGTGTCTTGAAGAACGATATACCGGAATCTAATATTTCCCTCTGCTTTGATATCTAAGTCATTTGCCCCTTTGAGAACCACAGCTTTTTTGAGGTTCTTAGCTTGATCGTCCATGTATCCTACACTGTTTTTACAGATGTAAGTGATGTTCTGGGAGGCTTCTTTTGATAAAAGGCGCAAAAAAGTCATCTGAGTAATGGCTGTATTAGGTGATTGGTGGTCTCCATAAGCGAACTAGAAAAACAAAGAGTCTTTGTCATACACAAGACTGAAGGGTTTCATAATGCCTTACACATGTATAGATAAATATATAAATTGATTTCAGATAAATCAATTTTGAAGAGTATTACTTTAATTCTTGTCATAAAGTAAGCTATTCTAGCTGTACATCTAAACATATCTTAAAATGTCTATGAATACTCAAAAGAACCTCTGTCCTTATTAACCCAAAGGGTAATGAAACCAATAATAACAATAATTCACGAGAACAAGCATAAGTATTTTTAAATCTGCTTCACTCATGTATCAAAAATAACTCATTTTTATTGCTAATTATAATAAAAATTAGAATTAACTAGTAGTATAAAATCTTTTGACCCCAACTATTACACAATTGTAGGAAATACATATTAAAAGTTTTCCATGTGCTAACAAAAATAATCAAAAAAATTTTTCTAGAGACTCTTTCCTACTCACCTTCTACTTTAGCTTTGGTTTCAGCACTCCCATTTGGGGGTTTTATTTTACATATTATATTAGCTAAATTATATTTCAACTATTTATATTTAAAATTTAAAATTTTGTGCTCATTAAATAATGACAGATACTAGCTTATCTTGTATACACCCATAATGTTCTCATAATGTTTATTCTGAACGTGATTTCTAGGAAAAGGTCAGAAGCAGAAGTGAGAAGAAAATTTCAATTAGGCTGCCATAAAGAGATGCAGAATGAAATATTCACATTGCAACAGGCAGTGGAAAGGCCAGACAGTTGTCTGAACACCAGACCATGATAGAAACAGGGTAGACTGGGACTCAGAAAAATATCAATTGACTTCATAACATTACAAAAATGCCTTAAGTTTAAATAATATTAAAAATTTTACAAAATGATTCAATTATTTAGACATTATTATAGTAGTTATCTAATATTAATTTACCATCTATCCCATAGTACAAGAGACCCTAAACTAAGAATTTTATATCCACATGGAAACTATGGAATAAATATTATCACCCTTACTTTAAACTGGCAAAACTGAGTCTCCAAAAAGTTCAGAGACTTTATAAGGCCCCAAAGTCAGTACAAGATCCCCGTGAGGTAACCAGGTCTGCTGAAGCTGAATATACAGAAATAACTGTTTATCAACTATGGCACTATAGTTTATCACTTCTGGTACACTCCATAGTCCATGTCACATACATTAGAGGAACTTACAGTAAAAATAATTACTTTTCTATATTTCATCCATGAGAAAATTTTTAATTCAAAATTTATGTTAACTTCACTCATAGCAAAACCTTGTTTATGCAATGGTATTACAATTGTAACTAATGAGACTATATCACTTCAAAATAAACATGGTAAAATAAGCCTGGTTTAAAAAAATAGCAAAGTCCTAAATAAATCAAAAATATGTAATAAGTAGTAAAAAGTAAAGAATACAATTTTAAGTAAACATATTAAATTACCTGAGACCCTCTGTTCATATCAAGACCATACCAAACAGGTTTATTGTCAGGAGATTTACTGGCCCACCAGGTTTTACGTGGTACACTGGATGGGTTTGCTGAAATACATGTTTCTCCTGTTTCCATGTTGCAGTAAACTTTGATTGCATCTTCAACAGATCCTTGGTTAGGATCAATCCAGTATTCACCTATTTTTCAAAATAGAAATTTTACTAAATAAAGACAATCTCAATCATGACTATAAGTCTCCAAAAGAATTAACAGAGGGTTTGAAAATATACACTCACTGATTAAGGATTCTTTTAAGTGAGAGTGCCCCTTACGAAAAAAGTAACCGGTATGCATTGGGGGCCTTTCTACATTCTAGTCGCTATTGTAAGGCACTTTGCCAAACCATGTACTTAAGGCTCAAAACATCCATATGAAGGAAATATCATTACCCCCATTTTATAGATGAGAAAACCATACCGAAAAGAGAAAATCTATAGTAAGCGGCTTTACCAAAATAGATGTGTTTCCAATATTTTAAAGCAAATTAGAATGAGTGTAACAAAATAATGTAAATAATGTAATAAAATAATGTAACATCAAAACTATGAGTAA
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benign
| 52,840 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 189036599, within gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 52,843 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 189051495 in COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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GGTGTTCCCTGAAATAGAAGTATAAATGTCAAACACTTGTGAAGAAATTGAAGAACGCTAGTTCCCATAAAGGCTAAGTTTTCAAAATGGTGCCTCTGGGCTCCTTCTATAATAATAATTTTGCATTATCTTACAACACTCATGTAATCATAATGCTTTCTTAGAGGCCTGCCCACCTCCTATCAGACTCCTCTTGACGTATCTAAGGGACCAAAAACCAACCATCTGTTGCCACCAGCACAGGTGTGCATTTTGGGTTCTAATCATGTGTACCATAGGTGATTCTAGCTGCCCTTCTGGAATTTGCATCACTTTCATCCTTTTTCCCCGCTCTGCTTTGTCTGTTCATTTTATTTCTATATTCTGATACTTTGATCTCACTCTTGAGAGATTTTACTTTCACATTCTTGGCTCACTTCTGATAACAATAAGACATCCCTTAGCTCCTACTTTGTTGGTTTCATATTTCAACCCACATGTCTCCCAGTTCTAAGATCCCATACATCTCTCTGTCTACATTCCATATGAAAACATCATTAATTTTTTTCAAGCACTGTAATCTTTTAGCAATAAAATTTAGTCTCTTCAAAGCTAACTTTGAATCAAACTTTTATCCATACTCCAGGGAATATAAAATCCTAAAGCACCCTCCAGGGAACAGGAGATTACCTTCAGATCCTTCTTCAGCATTCCCCCTACATTCACCTCAAATATTACTTTAGCTCAACTATGTCTTCCCTTTGATGGTTTACTGTAAAATATGGTATTTTTGTTAAGCATGTTTACTTAAAAAGACACTACCTATTCACCAGAAGATTATCCCCCTCCTCTAGCTCCGGGATCTTTTTAATCTTTGAAGAAGGATTTAAAGGTCACCAAAAATCCATATCCTTATTTGCCTACTTTTCTAGTCTCAGGGTTAAACAAATATATATTTTCAAAGACTTTGTAAGGTAGTTAAGAATTTGACATTTAAGATCAAAAGATTTTTAAGAGACTCAAAAATTAATGTCCCTACAATACTGTTTAAATCTATTCATCAAGCAAAAAAAATAAAATCAATTCTCTAAACAATTTGTATTGCACATATGAGATAAAATATTGACCGATGCAGCTACTCACCGCTGGGCCTGGTAGGCCGGGCATGCCTCTCTCTCCACGTTGCCCAGGCATGCCAACAATTCCTCTCTGCCCGGTCGTTCCAGCTGGACCAGGGGGGCCATCTGGACCCTAATGTTGAGGACAAACTAAAATCAGAAACTATCCAGGGTAAAACTGTACCCAAGGAATTTACAATAAGTTGGGTACAGCTTTACAGGTTTTTCAGTATGAAAAAGAAGTTCTCTGTTTCTCAAAATCATACTGCATATGAGTAGTCATAAATTGTAATCCGCACAGAACCTCTAACATTATTTAAAGGTGAAAACAGCTCATCCGTTGGAAAGAAACTGAAGATTAATGTGAATACTGACTCAATAAAAGAGGTAACTTCAGAGAAATATTTTTTCTTCTTTATAAAAAGACAAAAAGAAAGTTTAACAATAAGGAAAAAAGAGTTATCTAAACACAATATTTAAAGGCATTTGCATATAAAATATAATATACATATATTTTTAAAGTTATTCATACACAATGAACATTTAACAAATAATTTTTTTGGGTTTAGTTTTTAGATACCATATCTATTACTGCTATTTTTAAAATCTATATATATACACGTTTTTCCTAAAGCCTTATAGATTTAATGCACTTTAAAAATTTTAGGAATGTGCCCAGCATAATATTTAAGCATTTTTGTGACACTGATCATTATGGGTTTCTATTTGTAAATATCTCAGTTGAAGGTGGTCTGGAACGGATACGCCAAACTTACAGGTTGCCCATCTTCTCCTGGGTCCCCTTTGTCTCCTGGGCCACCAGGGGGGCCAGCTGGTCCTCGATCTCCCACACGCCCATGAGAGCCAGGGTCCCCACGAAGACCTGGAGGTCCCTCCTTCCCGGGTTCCCCTAGGGGTCCCGCAGGTCCTGGAGCTCCCTAGTATAACAAAGAAAGAAACACCAAGGAGGGCAAAATGGAAGGCAAGTAAGAGTGATTGACATAACGCTGTCTGCCTCAGATGCAGATGTCCAAGCCTCGCAGGTTCATTTTACCTGTTAGATAATCAGTCATTCTATAGGATTTAAACAAAACAAAACAAAAGAAAACACAGCTGTAGATTCATTCCCCAGGGGGAAAACTAAATATCATTTGCAGTCAATTCCCTTTGAATAATTTTTAAAGAGTGGTGCAACTAACTTGAATTTTCAAACTTATTTAAAGCTCCACTCCAATGATGAATATATAATACTTTATTCTGAGATAATTATTTATTCTTATGATTTGATCTTATAATGAATGACATTTATTAAAGAAAGTTTCATAGTTGCATCTTAACTGAAGAGAATGATTATTAGCACATAATACTGTAAGTATTCAGTATTTAAACGGAATAATAATAAAACATTGGGGCTAAAAAGAACTTGCAAATTAGCTCCTCCAAGAAATACTAGATTATTAAGGATGATTTGCTTTGCTGAAATACCAGCATGCATTATTGGAATAAGAGTTGTTAAATAAGAAAACATACCATTAAGAAATTAAATAAAATAATAAATTTAACTCAAATGTATACGTGTGTGTGTAATTATTTCATTATCAGTGACTTGTCTCACTAAGTTGACTTACAGCAGGGCCTGGAGGTCCAACTCTGCCCGCAGAACCAGGAAATCCTGTAGCACCCTAGAACCAGAATATCATATAAGCAATTTTTAAGGTAATATAAATTAGTTACATGTATTTTCCTGGGATTTTTTTTCACAGGAAGACTGAAGCCTTTAGATTTCCTTTCATGTTGTAAGCAATATTTTTTTTTCTTCGTACGAATCCCATATTTTGGGGAATTAATCTAGATTAACTGGTAGGAAGGGCACTATTTTCCTTTTTCCATGCAGGTAGTACTAGAATCACATTGATATTTTATACAATCAAATTAAATAAAGTGCTTTCACATTGTTTATTTACTCTTTTATATAGGTAGTATGTTACTTACATTACAGGTGAGGCACCTGGGTCTCCAAGATTACAAACTTGATTTTAACCCAAATCTCCATCTGAGTTAAGTGCCCTTTGCACTATAGTACAGTTGATACAGGTAATAATTTGTTATTTCAGTCTCAGATGAAAATTATCTTTTACATGACCAGGAAGCACTAGGTAACTAGAATTAGCTGTGCATACTTTGCAGAGCATCAAATAAACTTACAGGCGGACCTTGGGTTCCTCGACCACCTTTTAGTCCAGGAACACCATTAGGACCCTGAATAGAAACAAACAAAAGAGCACTATAGTGAAGCAAAAGAGGCTGAATGTACACTCCAAACATGGGGCACTTGACTCAAGTTATGCCTTTTTCTTGTTAACTTACATGAGGGCCAGGGGATCCTGCTAAACCTTGTGGTCCAGGAGAACCAGCATCTCCCTTCTGTCCTGGCTCTCCAGGTTCACCTTTTACTCCAGGCTGTCCGTCAGGACCCTATAAAAAATTATACAAACAAGCAATTGATTATAAGACTTATAGACAAATTACTTTAGAGTAATTATTACTAATGTATCAATTAATCATATATTGTGAAACAGTGCTTTATAATCAGTATTAAAGCATACTAAAGGAAAAAAAGTACTCTGATGAGATCTTTCAAAACAGCCTAAAAAATAAGCTATCCCACTGCATTTTTATTTTAACAAATAATTATAGAAGCTCAACTAGCACAAACAAGTTTTGTGCCAGTCTATAAAAAAATGTATTGAAAATGAGAATATTGTCTAGAAAACTGTAAATTTTCCAGAATACGACTTCAAAACATATGACAATGATCATTAAACTTATTATAACAAGATAAGTGTTTATTTGTAAATTAGGGATATTTGAAAATTATACCTGGGGTCCGGCAAAACCAACAGCTCCAGTTGGCCCATTTTCACCTCGAGAACCCTAGGAGGAGACAAAGATTACTGTAGCTTTCACACATTATCCTAAACAGGAACAGTATTTTAAAA
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benign
| 52,925 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 189058904 in gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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|
benign
| 52,975 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 189058904, gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
benign
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CCAACTCCTGACTACCAAGGAAACATGACTGACTTTATTTTGGAAGGTTCAGGGAAACTCATATGATACTGTAATGTTGGTTCCTAGCCCAGCTAGAAAAGGAATACTTTCACTTACTCTTGCACCATCATTTCCAGCTGTGCCTTCAGCACCTTTTTCTCCTATGCCACCCTGGGAAAACACACAAAATACAATTGATTCATTTAATTGTCTCTTTCCCACACTTGTGTGTAAGTTTCATGAGAGTGAAGGCTAATTGTCATTTTCCTAGTCGTATCCAGGTGAGCCTGGGATGGTGCCTCACACTGTGCATTTTCTCAGTAAATGTTTATTAGAAGAATGAAAAATGAATGACTAGTGACTCAGGATGGTAGAAATAAAAGCCTGCTCAAGAAATCATTTCATTTTCAGCAGAAAGTCTGAATAAATGAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACTTACTCTGTCACCCTTGGGGCCAGGAGTTCCTGCAATTCCTCTTTCTCCCGGCATACCTTGAAGACCTGGTGGGCCTGTATCTCCAGGGGTCCCAGATGGACCTGGACTGCCCTAAAATGAACCAACATTAAGTGACCATACCAATAATATTAAGATTAAACTAATGAAATTGCTTTTTAGTGGGTCAAAAGTAGTTGTCAGCAATTTCATGTAGTTCAACTTAGTGCTTATATTTTTCATCTGAGAAAGTTGTCTCTGAGTGAGTTGATATTTTGAAATTAAAAAAACCAGATTTTGTTTTTGATTGCTGCTTTATATTTTTAACTTTTCTCTTAAGAGGCAATTGAACGCTATTTCAAATAAAAAGGATAGAGTTGCCTTTTTTTCCCTCTGTTGGCAACATAATGGAATATATTAAGAAAGAAAGACATTACATTTAGAGAAATATTTCATTCTCTCTTTAATGAAACTGATATTTGATATTAACCTGGTTTTCAGGCTAATATAGTGTCTAAATTGTAGTAGACTGCATCAATCACTCTAAACCCTGAAAATAATAAGGGGTCTCATGTCACATGACCATGAAAAATTCTACTTCAATTGTTTATACTGAAGTTGGCCACATTATTTTCTACCAATCACTAAATGGCACACATTTCTGCCTTATGATGCATTATATTTTCAGATTTTAAAAGTTCCATATTTTCACATATGTAGTAAGCAGAATTGTGAAACCTGAGACAAGGAAAATGGAGCATATTATTAGAAAAGCCTCCTAATAAATTATGTAATTTTCTATTTCTTTCCTCTGTTTATTCATAGAAGCCACTAATAAAATGTACATAAACATTAGAAATGTGTTTGTATATGGAAGTCTATCACCATGTGCACTAAACTACAATCCCCATCAAAGAAGAGAGTCTTCTTTTTAGCTGACACTTTAGTTGCAAGGAAAAAGCCTAGTAAGCGCTCATTAAATATTTGTGGAAGAAGAAAATGATATAATCAAATTATCTTTCAAAAACAAGACAAATGCATTCTCACACCATCATGCGTTTATTAAGCAGTAATTTTAAAGCATTTTAAAACACTGAGATCACTATGACACTTACTTTTGGGCCATCAGGACCATGTCCTCCAGCCATTCCCTTCTCACCAGGGAGTCCAGTTATCCCAGGTTCTCCTCTTTCCCCAGGATTTCCTCGTTCTCCCTAGCACAAAATTGGGATGTCAAATAATCTCAATACTTGATCTAAAAATAGGTCAAAATGTTTCTGAGAAATGGCTTCTACTGCGGAAAAATTCAGAAATGAGACATTACTAAATCTCAATTTTCTAATTTAGTGATAAGAAATAAATTTGAAGTAAGGATATGCTAGTTTCATAGCACAAAATATTTCTCATAAAATTAATTTTTATCCAGTCAAAGAATTTATAGGTTAAAATAAATCCCAGTTTAAGATTTTAAAAGACACCTTTTAAAACTGAAGCCAGTGGGAAACAACATTAATCATGAAGATTAAAATACTTACTCTAGGTCCTAACGGGCCAACTGCTCCGGGATCTCCAGGAACACCCTATAAACACATTTTTTTTTTTTAATGGAACAAGAGCTTTGAGTTTAGGCATTTATCAGAAAACTTTCCAGTTCATACACCTAGTTTCTATTAATGTGCCATTAGAAGGCTGCATAAGCCAACAATTTAAAGAAAGAAAAGTACGTATATTTTTATAAATGAGGGAATATTACATGTTTTAGATGAAAACATTTTTCCAAAAAACTTTGTATTATACCTGAATGTTTGATTTTTGGCAATGAGAACATGCAAAGTACTATTTCACAAAGATAGAGCATTAGTTTTTTAGAGGCAACAAAATACATGCTAAATGTCTTTTTTTAAACTAATGGAAGATGAAAAAGTTTAAATAAAGAAAAGTTATATAAAAAGGGCTAAAGAGTTGGTCTTTTAAATAGAACCAATCCAATTCTACTCAATTAAGTAAATCTTTCTTGAGCCTATAATATGGACAAAGCACTCTACTAGGTATTGTGCATTCAAACCAGTGCAGTCATGTCTAAATTAAAAGTTTGTTTGTTCTTACATAAAAGAAAGTTTGTCAATTTGAAATTTCTTTCTTTGATAAAGATAACTTTATCAAATAGGCCTCCAATCTTATTCTCCGAAATGGACTGTCCTCACTGTGGCCTGATCTCCCTAATCTTATCATATTACTCCTTCCTTAAAAACCCTTCTTTTTTCTTTTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGTTGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATGCCAAGTGATTCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAAAAACTCTTCCTTAGCTTCCCATTACTCTAATGATGAAGAACAAATTAGAATCAAATTAAAGCCCTCCATAATCAGGCCCCTGAGTCACCCTGCAGCCCCCTTTCTATTTTCCCCAAATTACATTACCCACTCTGATTTGTAAGCTTGTCTCATTTCCTGGAGGTTTTTCCTATCTTCCCTCCTTCATCATTATCATCATTCATCTCTCAGATCTCATAAAAGATATTACTTTGTCTGGAAAACCTTTCCTAAAACCCCCAAGTCTTATTTAGGTGCATCTTTTTTGTTTCCATAAACATAGTACCTCCCTTATTATAGCATTTAGAGCATGCTATTATTGTAATTGTCCTATACTCTCTGAATCCTACTATACTGTAAGGACAGCAAGGTCCAAATCCATTTTGTTCAGCTGGTTCAGGCCAGTGCTTTGTAGAGGCAAGCACACAGAGTGTTCAGCAAATATTTATTAAATGATTAAATGAACAAATGAATCATTCAAAGAAAAATAAATAAATCTATGAGCCAGGAAAACGACAGAATAAAATTGTTAGTATTTGTCCATAACTGTTTATATAAAGTGGTTAAGAACACATCTTGGGAAGCAGATGACCTGGGTTCAAATCTATTAACTGTGTGACTTTGGGAAAGTTATCTAACATCTGTATGCCCCATTTTCCTCATCTACAAAATGGAGATAATGATAGTACCTAGTACATAGGGCTGCTTTGAGAACTCAAAGAGATAATGTATGTAAAGGAAAGCACAACAGAGCCTCACACATAAAAAGTGATAATTGAGCCAGCAATGTATAGTGTTGCCATTATTATTATTTAAACACTTACTTGATCACCTGGTTTTCCACCTTCTCCAGGAGGCCCTGGAGGACCAGGAAGCCCCTAAAACAAAAGTAAGAAAATAAAATTGTGAATCTGTGTAAGTTTAACAGGCTACCAGTGTTAACAGTTTACCTTTTACAATTCATGGGGTCTCCAAGACTATATTTTCAATGAAAATATATTGTTCAGACATTTTAAGTAAAAAATATTGTTCAGAAGCATTAAAAA
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CCAACTCCTGACTACCAAGGAAACATGACTGACTTTATTTTGGAAGGTTCAGGGAAACTCATATGATACTGTAATGTTGGTTCCTAGCCCAGCTAGAAAAGGAATACTTTCACTTACTCTTGCACCATCATTTCCAGCTGTGCCTTCAGCACCTTTTTCTCCTATGCCACCCTGGGAAAACACACAAAATACAATTGATTCATTTAATTGTCTCTTTCCCACACTTGTGTGTAAGTTTCATGAGAGTGAAGGCTAATTGTCATTTTCCTAGTCGTATCCAGGTGAGCCTGGGATGGTGCCTCACACTGTGCATTTTCTCAGTAAATGTTTATTAGAAGAATGAAAAATGAATGACTAGTGACTCAGGATGGTAGAAATAAAAGCCTGCTCAAGAAATCATTTCATTTTCAGCAGAAAGTCTGAATAAATGAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACTTACTCTGTCACCCTTGGGGCCAGGAGTTCCTGCAATTCCTCTTTCTCCCGGCATACCTTGAAGACCTGGTGGGCCTGTATCTCCAGGGGTCCCAGATGGACCTGGACTGCCCTAAAATGAACCAACATTAAGTGACCATACCAATAATATTAAGATTAAACTAATGAAATTGCTTTTTAGTGGGTCAAAAGTAGTTGTCAGCAATTTCATGTAGTTCAACTTAGTGCTTATATTTTTCATCTGAGAAAGTTGTCTCTGAGTGAGTTGATATTTTGAAATTAAAAAAACCAGATTTTGTTTTTGATTGCTGCTTTATATTTTTAACTTTTCTCTTAAGAGGCAATTGAACGCTATTTCAAATAAAAAGGATAGAGTTGCCTTTTTTTCCCTCTGTTGGCAACATAATGGAATATATTAAGAAAGAAAGACATTACATTTAGAGAAATATTTCATTCTCTCTTTAATGAAACTGATATTTGATATTAACCTGGTTTTCAGGCTAATATAGTGTCTAAATTGTAGTAGACTGCATCAATCACTCTAAACCCTGAAAATAATAAGGGGTCTCATGTCACATGACCATGAAAAATTCTACTTCAATTGTTTATACTGAAGTTGGCCACATTATTTTCTACCAATCACTAAATGGCACACATTTCTGCCTTATGATGCATTATATTTTCAGATTTTAAAAGTTCCATATTTTCACATATGTAGTAAGCAGAATTGTGAAACCTGAGACAAGGAAAATGGAGCATATTATTAGAAAAGCCTCCTAATAAATTATGTAATTTTCTATTTCTTTCCTCTGTTTATTCATAGAAGCCACTAATAAAATGTACATAAACATTAGAAATGTGTTTGTATATGGAAGTCTATCACCATGTGCACTAAACTACAATCCCCATCAAAGAAGAGAGTCTTCTTTTTAGCTGACACTTTAGTTGCAAGGAAAAAGCCTAGTAAGCGCTCATTAAATATTTGTGGAAGAAGAAAATGATATAATCAAATTATCTTTCAAAAACAAGACAAATGCATTCTCACACCATCATGCGTTTATTAAGCAGTAATTTTAAAGCATTTTAAAACACTGAGATCACTATGACACTTACTTTTGGGCCATCAGGACCATGTCCTCCAGCCATTCCCTTCTCACCAGGGAGTCCAGTTATCCCAGGTTCTCCTCTTTCCCCAGGATTTCCTCGTTCTCCCTAGCACAAAATTGGGATGTCAAATAATCTCAATACTTGATCTAAAAATAGGTCAAAATGTTTCTGAGAAATGGCTTCTACTGCGGAAAAATTCAGAAATGAGACATTACTAAATCTCAATTTTCTAATTTAGTGATAAGAAATAAATTTGAAGTAAGGATATGCTAGTTTCATAGCACAAAATATTTCTCATAAAATTAATTTTTATCCAGTCAAAGAATTTATAGGTTAAAATAAATCCCAGTTTAAGATTTTAAAAGACACCTTTTAAAACTGAAGCCAGTGGGAAACAACATTAATCATGAAGATTAAAATACTTACTCTAGGTCCTAACGGGCCAACTGCTCCGGGATCTCCAGGAACACCCTATAAACACATTTTTTTTTTTAATGGAACAAGAGCTTTGAGTTTAGGCATTTATCAGAAAACTTTCCAGTTCATACACCTAGTTTCTATTAATGTGCCATTAGAAGGCTGCATAAGCCAACAATTTAAAGAAAGAAAAGTACGTATATTTTTATAAATGAGGGAATATTACATGTTTTAGATGAAAACATTTTTCCAAAAAACTTTGTATTATACCTGAATGTTTGATTTTTGGCAATGAGAACATGCAAAGTACTATTTCACAAAGATAGAGCATTAGTTTTTTAGAGGCAACAAAATACATGCTAAATGTCTTTTTTTAAACTAATGGAAGATGAAAAAGTTTAAATAAAGAAAAGTTATATAAAAAGGGCTAAAGAGTTGGTCTTTTAAATAGAACCAATCCAATTCTACTCAATTAAGTAAATCTTTCTTGAGCCTATAATATGGACAAAGCACTCTACTAGGTATTGTGCATTCAAACCAGTGCAGTCATGTCTAAATTAAAAGTTTGTTTGTTCTTACATAAAAGAAAGTTTGTCAATTTGAAATTTCTTTCTTTGATAAAGATAACTTTATCAAATAGGCCTCCAATCTTATTCTCCGAAATGGACTGTCCTCACTGTGGCCTGATCTCCCTAATCTTATCATATTACTCCTTCCTTAAAAACCCTTCTTTTTTCTTTTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGTTGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATGCCAAGTGATTCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAAAAACTCTTCCTTAGCTTCCCATTACTCTAATGATGAAGAACAAATTAGAATCAAATTAAAGCCCTCCATAATCAGGCCCCTGAGTCACCCTGCAGCCCCCTTTCTATTTTCCCCAAATTACATTACCCACTCTGATTTGTAAGCTTGTCTCATTTCCTGGAGGTTTTTCCTATCTTCCCTCCTTCATCATTATCATCATTCATCTCTCAGATCTCATAAAAGATATTACTTTGTCTGGAAAACCTTTCCTAAAACCCCCAAGTCTTATTTAGGTGCATCTTTTTTGTTTCCATAAACATAGTACCTCCCTTATTATAGCATTTAGAGCATGCTATTATTGTAATTGTCCTATACTCTCTGAATCCTACTATACTGTAAGGACAGCAAGGTCCAAATCCATTTTGTTCAGCTGGTTCAGGCCAGTGCTTTGTAGAGGCAAGCACACAGAGTGTTCAGCAAATATTTATTAAATGATTAAATGAACAAATGAATCATTCAAAGAAAAATAAATAAATCTATGAGCCAGGAAAACGACAGAATAAAATTGTTAGTATTTGTCCATAACTGTTTATATAAAGTGGTTAAGAACACATCTTGGGAAGCAGATGACCTGGGTTCAAATCTATTAACTGTGTGACTTTGGGAAAGTTATCTAACATCTGTATGCCCCATTTTCCTCATCTACAAAATGGAGATAATGATAGTACCTAGTACATAGGGCTGCTTTGAGAACTCAAAGAGATAATGTATGTAAAGGAAAGCACAACAGAGCCTCACACATAAAAAGTGATAATTGAGCCAGCAATGTATAGTGTTGCCATTATTATTATTTAAACACTTACTTGATCACCTGGTTTTCCACCTTCTCCAGGAGGCCCTGGAGGACCAGGAAGCCCCTAAAACAAAAGTAAGAAAATAAAATTGTGAATCTGTGTAAGTTTAACAGGCTACCAGTGTTAACAGTTTACCTTTTACAATTCATGGGGTCTCCAAGACTATATTTTCAATGAAAATATATTGTTCAGACATTTTAAGTAAAAAATATTGTTCAGAAGCATTAAAAAN
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benign
| 52,976 |
Variant chromosome 2, position 189058904, gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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CCAACTCCTGACTACCAAGGAAACATGACTGACTTTATTTTGGAAGGTTCAGGGAAACTCATATGATACTGTAATGTTGGTTCCTAGCCCAGCTAGAAAAGGAATACTTTCACTTACTCTTGCACCATCATTTCCAGCTGTGCCTTCAGCACCTTTTTCTCCTATGCCACCCTGGGAAAACACACAAAATACAATTGATTCATTTAATTGTCTCTTTCCCACACTTGTGTGTAAGTTTCATGAGAGTGAAGGCTAATTGTCATTTTCCTAGTCGTATCCAGGTGAGCCTGGGATGGTGCCTCACACTGTGCATTTTCTCAGTAAATGTTTATTAGAAGAATGAAAAATGAATGACTAGTGACTCAGGATGGTAGAAATAAAAGCCTGCTCAAGAAATCATTTCATTTTCAGCAGAAAGTCTGAATAAATGAACTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGACTTACTCTGTCACCCTTGGGGCCAGGAGTTCCTGCAATTCCTCTTTCTCCCGGCATACCTTGAAGACCTGGTGGGCCTGTATCTCCAGGGGTCCCAGATGGACCTGGACTGCCCTAAAATGAACCAACATTAAGTGACCATACCAATAATATTAAGATTAAACTAATGAAATTGCTTTTTAGTGGGTCAAAAGTAGTTGTCAGCAATTTCATGTAGTTCAACTTAGTGCTTATATTTTTCATCTGAGAAAGTTGTCTCTGAGTGAGTTGATATTTTGAAATTAAAAAAACCAGATTTTGTTTTTGATTGCTGCTTTATATTTTTAACTTTTCTCTTAAGAGGCAATTGAACGCTATTTCAAATAAAAAGGATAGAGTTGCCTTTTTTTCCCTCTGTTGGCAACATAATGGAATATATTAAGAAAGAAAGACATTACATTTAGAGAAATATTTCATTCTCTCTTTAATGAAACTGATATTTGATATTAACCTGGTTTTCAGGCTAATATAGTGTCTAAATTGTAGTAGACTGCATCAATCACTCTAAACCCTGAAAATAATAAGGGGTCTCATGTCACATGACCATGAAAAATTCTACTTCAATTGTTTATACTGAAGTTGGCCACATTATTTTCTACCAATCACTAAATGGCACACATTTCTGCCTTATGATGCATTATATTTTCAGATTTTAAAAGTTCCATATTTTCACATATGTAGTAAGCAGAATTGTGAAACCTGAGACAAGGAAAATGGAGCATATTATTAGAAAAGCCTCCTAATAAATTATGTAATTTTCTATTTCTTTCCTCTGTTTATTCATAGAAGCCACTAATAAAATGTACATAAACATTAGAAATGTGTTTGTATATGGAAGTCTATCACCATGTGCACTAAACTACAATCCCCATCAAAGAAGAGAGTCTTCTTTTTAGCTGACACTTTAGTTGCAAGGAAAAAGCCTAGTAAGCGCTCATTAAATATTTGTGGAAGAAGAAAATGATATAATCAAATTATCTTTCAAAAACAAGACAAATGCATTCTCACACCATCATGCGTTTATTAAGCAGTAATTTTAAAGCATTTTAAAACACTGAGATCACTATGACACTTACTTTTGGGCCATCAGGACCATGTCCTCCAGCCATTCCCTTCTCACCAGGGAGTCCAGTTATCCCAGGTTCTCCTCTTTCCCCAGGATTTCCTCGTTCTCCCTAGCACAAAATTGGGATGTCAAATAATCTCAATACTTGATCTAAAAATAGGTCAAAATGTTTCTGAGAAATGGCTTCTACTGCGGAAAAATTCAGAAATGAGACATTACTAAATCTCAATTTTCTAATTTAGTGATAAGAAATAAATTTGAAGTAAGGATATGCTAGTTTCATAGCACAAAATATTTCTCATAAAATTAATTTTTATCCAGTCAAAGAATTTATAGGTTAAAATAAATCCCAGTTTAAGATTTTAAAAGACACCTTTTAAAACTGAAGCCAGTGGGAAACAACATTAATCATGAAGATTAAAATACTTACTCTAGGTCCTAACGGGCCAACTGCTCCGGGATCTCCAGGAACACCCTATAAACACATTTTTTTTTTAATGGAACAAGAGCTTTGAGTTTAGGCATTTATCAGAAAACTTTCCAGTTCATACACCTAGTTTCTATTAATGTGCCATTAGAAGGCTGCATAAGCCAACAATTTAAAGAAAGAAAAGTACGTATATTTTTATAAATGAGGGAATATTACATGTTTTAGATGAAAACATTTTTCCAAAAAACTTTGTATTATACCTGAATGTTTGATTTTTGGCAATGAGAACATGCAAAGTACTATTTCACAAAGATAGAGCATTAGTTTTTTAGAGGCAACAAAATACATGCTAAATGTCTTTTTTTAAACTAATGGAAGATGAAAAAGTTTAAATAAAGAAAAGTTATATAAAAAGGGCTAAAGAGTTGGTCTTTTAAATAGAACCAATCCAATTCTACTCAATTAAGTAAATCTTTCTTGAGCCTATAATATGGACAAAGCACTCTACTAGGTATTGTGCATTCAAACCAGTGCAGTCATGTCTAAATTAAAAGTTTGTTTGTTCTTACATAAAAGAAAGTTTGTCAATTTGAAATTTCTTTCTTTGATAAAGATAACTTTATCAAATAGGCCTCCAATCTTATTCTCCGAAATGGACTGTCCTCACTGTGGCCTGATCTCCCTAATCTTATCATATTACTCCTTCCTTAAAAACCCTTCTTTTTTCTTTTCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGTTGTCTCGCTCTATCACCCAGGCTGGAGTACAATGGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGATTAAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGAATACAGGCATGTGCCACCATGCCCAGGTAATTTTTGTATTTTTAGTACAGACGGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATGCCAAGTGATTCACCTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCAGCCTAAAAACTCTTCCTTAGCTTCCCATTACTCTAATGATGAAGAACAAATTAGAATCAAATTAAAGCCCTCCATAATCAGGCCCCTGAGTCACCCTGCAGCCCCCTTTCTATTTTCCCCAAATTACATTACCCACTCTGATTTGTAAGCTTGTCTCATTTCCTGGAGGTTTTTCCTATCTTCCCTCCTTCATCATTATCATCATTCATCTCTCAGATCTCATAAAAGATATTACTTTGTCTGGAAAACCTTTCCTAAAACCCCCAAGTCTTATTTAGGTGCATCTTTTTTGTTTCCATAAACATAGTACCTCCCTTATTATAGCATTTAGAGCATGCTATTATTGTAATTGTCCTATACTCTCTGAATCCTACTATACTGTAAGGACAGCAAGGTCCAAATCCATTTTGTTCAGCTGGTTCAGGCCAGTGCTTTGTAGAGGCAAGCACACAGAGTGTTCAGCAAATATTTATTAAATGATTAAATGAACAAATGAATCATTCAAAGAAAAATAAATAAATCTATGAGCCAGGAAAACGACAGAATAAAATTGTTAGTATTTGTCCATAACTGTTTATATAAAGTGGTTAAGAACACATCTTGGGAAGCAGATGACCTGGGTTCAAATCTATTAACTGTGTGACTTTGGGAAAGTTATCTAACATCTGTATGCCCCATTTTCCTCATCTACAAAATGGAGATAATGATAGTACCTAGTACATAGGGCTGCTTTGAGAACTCAAAGAGATAATGTATGTAAAGGAAAGCACAACAGAGCCTCACACATAAAAAGTGATAATTGAGCCAGCAATGTATAGTGTTGCCATTATTATTATTTAAACACTTACTTGATCACCTGGTTTTCCACCTTCTCCAGGAGGCCCTGGAGGACCAGGAAGCCCCTAAAACAAAAGTAAGAAAATAAAATTGTGAATCTGTGTAAGTTTAACAGGCTACCAGTGTTAACAGTTTACCTTTTACAATTCATGGGGTCTCCAAGACTATATTTTCAATGAAAATATATTGTTCAGACATTTTAAGTAAAAAATATTGTTCAGAAGCATTAAAAANN
|
benign
| 52,977 |
Located at chromosome 2 position 189079109, the variant affecting gene COL5A2 (collagen type V alpha 2 chain)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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GTCCTCAAAATTTAAAGGAAAAAAAAGAAATTTAAAATCTCAGGTCCATCTAAAGTCACTTGGCCTAGAGAAGTGGCCCATTCCCCCCATTAATAGTTGGTAGTTCTCTCTTGTTGAAGATGATACCTAAGCCTCTAATTTGGAAGACAACTTAAGCCTCACTTCTGGACACCACACCAATAACTAACACTACTCCTGATTTTTTAAAAAGATATCATACACCAAAGCACCTATAAGACCTAAACATCGGGTAGAGGCGGGATCTGAGAAAGAATGTATGGGTCTTGGTCCTGAAGATACTGTATCAAAAAAACAGAATACAAAGTTGGAAAATTTTAATGATGTGGATACACTGTCTCGTGATATTGCAATTTAATACCCTGGTAAGAACCCTGAGAAATAGTGCTGACATGGGAGACAGTTCTTAGAAATGTGGGAAGAGCAATAGCCAATGCTGGGGCAGAAATGTCAGACCTCCCTTGGCAGACAGTAGAAGAAAGCACAGAGAAGTAAGCATACTATATTGATAGACGATGTTAGCCTAGATAAGCCAATAGCTGACTATATTCTATAATATTCTCTATATCCCCTTAGGACACTCTGCTTACTAAAGTGATAAAGAATGGCCTGGTGAGAGGGTCTTACACTTTCCAAATCAGGGCCCTGAATTTGGTATTGTTGAGTAGCTCTGAGGTGGTTGTCCTCTATGGGCTGGAGGTAATAGCAGAGACAGTGTAAACCCGCTATTGCTAATAGTAATGGGGATGATCGGATCTTGAAATAATAGAGGAAAGGTGGCAGTCCTTAACTATCTAAAGCAAGGTAGGTCCAAAGTAATGAACTATAAGTCTGAAATATTAGTCAGCATAGCCTGATCTTCAGAGAATTGCGAAAAGAATAATTAGAATATGCCTCCTATACAGGTTCAAGTTACATAAATAGTCTGCAAGAGTATTTCTCAATCTGTATAATTAAAATGAATCAAGGACAGGTGATCAGGAGGCTCACATCTTTCAAAGAGTGCACTCAGAGTAACCACCTTTTAGGAGTATGAGGAACATAAAATGCTTGGAAGAATTCTTGGCATATAATAAGCTCTTGATAAATGTTTCCTATTATTGTAATTTCATTAGTATATCCAAGTTTGTGTTTTTCTATGGACTATATTCCATGCTGTTATATGTATTCATTATTTTCTTAATTTTTGTATTAAAGTAGATGACAAATGTACTGTGGCTATATGTTAACATTAAAGCAAAGGGAAGGTTGTTCAAGAATTCTCTGTACTTTCTTTTCAACTTTTCTGTAAACCTGACTTTATTCCAAAAGAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGTGACCAGTACTATTACTTTCATTTAAAAGGCAAGTTCAGTAAACCAAATCTGAAAATGAATTGAAATACACATCTCAGCAGTATAAGTAAAAGCAGATATACTTACAGGAGCACCCTGTGGCCCAAGTCTCCCTCTCTCTCCTGGCATTCCCCTCGGACCCTATAGACGATAGAGAAGAAATGTCTCTTGAAGCACCTAATTTGAAATGTAGAGTAGTCTGACTACCCCACTCAATCCAATTGAGATTCAAGATAATTGGCCACCAAGCAGTAGTATTTCCAGGGGCAATGTTGGGTTTGAAAAACTATCCCCATGTGGAGATAAATAACCTATCACCTCTTACATAAATAGATTTCACTTAACCTGGCTTTAATGGGCTAAATCTGCGATAATCTTGATTTGATCACTGAGTATAGAAAAAGAATAAGGGCATTCAACCGTTAAGAGAAACAGTGAAATGTGGGAAACCTTTTCTGTTAGAAGGGCTCAACTCTCCTGTGCTTGTCTATCAGCTGGTAATCAAGATTATTTTACTAGCCAACATATGTTGTCCATTTATTTTTATTTTTCATTTAAAAATTCTCTTGTTGTAATCTAAAAGGCAAGGAAATATAACCTTAGAAATTTAAGAAACAAGAAAACGAGCACATACCAGAGGACCCATGGCACCCATTGGACCAGTGGGGCCAGCTTCACCCTAAAAAAAAATGAGAATACATTACAGTATGAGAAGCCTACAACCGATACATCACTTTGTTCTGTGTGTGTAATTTTAAAAGCATATTTTCAAAGAGGACATATGAAAGATGTACTTTTGATATAGGATCTCAGAATGTTGTTTTATTACCTCTTCTCAAAATGCAATAGTAGTGTAGTTTTAAAGAAATACATCTAAAATAATATTGGGGACTTAAGATTGACGGAAACTATCATACCTAGCCACAGTAACTAGTCTCAGGAAAGGACTTATCTGGCTATGTCTGATACGTCTCAAGTAAAACTTTACAAAGCTAAAATTGATTGTAACACTATCTTAAGATCTATTCTAGGAGACTTAGAAATAAAAAAAATTTTAAAGCCAAATGATTTTCCACATTAGGTCATGATGCTTTCCACTAGAAATTCCTTTATACTTCCTTGATGTTTTTTCTCCCTGTAGAAATACAAATAAATTTTGAGAAGAAACAATGAGGAGAAGGTCTTGGTATTAAAGGGGTACTCAATAATGGGACTAATGAACTATCTAAACCTTTCAGATATTTTTTAAAAAGAAAAATGAATGATTGTATTTTAAAAGATAGATTCATAGTGCCATCTTCATATGAAGACAACACTCATCCTACACTGGCAGACACCCAGTGCTATGGAGGCTATTCTTGGAGGCATATCAAGTCATGTCATGGTAAAGCCATTGCCACTCATCTTTGAAAAATTATGTTTATTTACCTAACCATTTGTTTGTAGCCCTCTCTCCTGCTGAATTAAGGTGGTTCTGAAAAATGTGTAAACATTTGAAGCAAAACTAAGATGCCAAAGTGAGGTTACAGTGAGATAATTATAAGATTACCTTGGAACCAGGTGCTCCAACTTCACCTTTAGGGCCTTCAAGACCTTTGTGTCCCTGAGAATAAAAATGTAAATTTGTATTTGTATCCTGTTTTTTTCAATCCTCAAAGGCATAAGAACCAAAAATAAGCTTGCAGAAATTGCCTTATAAAAATGAATATCAAATTTAAAGTTGTTGCTCAAAATACTTTCAAATTCTCAAACTTTTCTGAAAGCTTATTCAAGGAAAATTAGAGTTTTCACCTTTAAATAACATTTTCAGCTTGCAGTGTTCTCACCCTTCAAACACTTGTGACTTCATAGAAATTTAATCTGTAGCTACAAATAAAAACCTTACAGTGGCTTTAGAGGAAACACATAACTACAGAGTTCATATTGTTATAAAATATCATTTGTATTCAAGGTGAATGTTCAAAATACTTAATAATGAGTATAGCAGCAGACATCTTAATCAAAATCTCAACTACTCAAAACAGAGGCCAGTGTATATTGATTGAATATCACTATTTGATATTATGATAGTTAGATAGATGATAGATTCTACATATGTAAACAATATATAATAGTTACATCGTAATTATCTTCAGTAATAAGGAAGGCATTCTATTGCTTTCCAAGTCTAGGTAGACTGGGTCCCTTCTGTGACCTAGTACTCTCTATCTCTACCATGTCACCTATTACACTATACAGGAATTGCCTACCTTTTCATCCGTATCCCCCATTAGCCTGAAGCTTCAGGCTAGAGATTTTTCTCATTCATCACTGTACCCTCTTTTGTAGCATAGTGTCCAGTACATAGTAAGAATTCAAAATATATTTCTTTATCAAATCAAATTAAACTCAAAGGAAATGTATTAAAAAATTGTGATTTCAGTAACCACAGATGAATACTGCAACCATAGACAGTTAAGGACAATTGACAAATTGACTTGTAAAGATTTTGAAGGTAAATCTCCCCAGAGCCTGTTCACTAAACCACAGTATCTGAGAGGATTACAATAGATTGAACTTACTCGGTGACCCTTCAGACCTGGAAGACCAGGAGCCCCAGGAAATCCACGAGCTCCCTGGGAGGAAAACATAGATAGGGCATTTTACAGTCATTAATAAGGATGCAAAATTCCTTAATATATCATTTTTTCCCAAAAAATAGCTAGTACACAGTTTTCCAGCAACATAT
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benign
| 53,044 |
Classify the chromosome 2 variant at position 189571741 affecting gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hemochromatosis_type_4', 'SLC40A1-related_disorder']
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GGATGTGAAAGAGCACCACTTACTAAAAGCTAATGTAGAGTGGACAAGAGTTCAACAAACATCTCACTTCCTTTCCTACTTGAAAAACATCAGAAAGTTAGAAAAAGACTGAATAGCCTAGATTCTTCCACTCTGCAATAATTCATAATATAAAGACAGACAGCTGAGAAACGACCAGTCATATTTTTGTTGTTATTCTTGGACATCACTTCATAGAAAAATCCCAGAGTTATGTGGCATGTTTGCAGTTATATTTATATGATGTGTGTATATATATGTATGTATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACACCTATATATGTATGTATATATATACACATCTATATATATGTATGTGTGTATATATATATGTGTATATATATGTGTGTGTGTATATATATATCTTAGGACAAGTTAAAGATTCTGGCTAACTTTCTTTTTCATATTTCAGACTTTGCAGAGTCAAATGAGTTAGTTAAAATCAGTTAAGTGAAAGAAAATAATTTTATTTTCATTTTATCTATAGCTGCTGCACAAATCACAGAATAATCATTGTAAAAGTCAACTTTCTTCTCTAAGTATATTCCAACAAATATATGTGTGATCTATTGTCAAAATATATCCTTTTGTACCCTTTGAATTTTAAAACATGGATATATTTTACATGCTTTAAGTAGTTTGTTAAAAAGAGAAAGTAAACAAAAAAAGACAAAGCCTTATCATCTAGTTCAATGTGACAAAAAAGACATGAAATTATTCCTCATTATAAATGATCACAGGAAGAAAAGTAAATGAGAATCATGATTTTAGCTCCAGAGAGAATTTCCTGTGATACAGATTCACACATGCTAAATTCATCTTACATACACACCATCCTTTAAATCAATCACTGTGGAATTTCTAACTCAATAATAATACTGCAACCACAAAGTGATGATTCAGGCAAATTCTTCTTCTAGACCTTCCACAGACTTTGTTCTCCTTCACTCACCCCTCCTTTCTAACTTTTTTTTTAACCAAATGGTCCAAACAAAGCTGCTTGCTAACCCCAGCACATAATCTTGCCTTCTGTATCCTGGGATATGCCATTTAAGTCATCAAGAATGGTTTACTTGTCTGTCAGGACAGTTGGGCAATGTGTTTGTTATACCCATTATCTCAGTGATCAGCAGAGTTGACTCAGCTGATCTGACAGGTAGGGAGGTGTACCCTTCCTCCTTACACAGGGGAATTGTAATTCCAATTTGTGTCAATCCAAATTGTGTCTGTGTGTCATATGAGGGGACGGCAGGCAATAATGAGTGAGGGAGGTTATTCTGAGCCTAAGTAATATTGACAGAATAGGACATGTTGCCTTGTAAGCATTCTTCAGATGTTCTTTGACCACTTGTTTATATTCCCAATGAACAACTAAGATGGTAAGCTTCTTAAAAACTATATTCTGTCCTCTATTTCTTTGGTATTTGTAACAGCAATTATATTACATTGTACATAATGTAATAAAATTATAGATTATAACTTTAAGATGGAAGAAATTAACTTCTAGAGTCTCTCCTACAATTGTTTCCATTTGATTTAGAGAAAAATAACATCCATATGATTGATAAGCACCAGTAATAACATTCATAGGTATGACCAGTAAAATCTCATGTCAGATTTGCACTGTTCTAAGTATAAACATTTAGAAAGTTGATTGAATTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGAAAAGTTATTCCATTTGCCAAGTTTGTGTAGGATAAAAGAGAAGTTAGCTATCCTATAAGTTAACTTCGTAACAGTGAGATAAATCAGCACTAAAACTGACAATAAGGTAAGAAAAAAAGTATGCTTTCAATTTATCATTCTTAAAAAATACCCAGAACAAAAATACAAGGCTTACAGCCTCATTTATCACCACCGATTTAAAGTGAATCCTAACATGCTCATTTCATTAAAAGAGAAAGCCAAATTACTTGCTAGTTTGCTTCTGTCTTCTCCTGCAACAACAACAATCCAATCCCTTTGGATTGTGATTGCAGTAGCAGTACTGGCCAAATTTGCAATATTTGCAATAGTGATGATCAGGATATAGCAGGAAGTCTAAAGAATGACAAGAAAAAAATGAGTTATAATGTCAGTTTACCACACTGTACATATGTCACTAAACAAGGCAGTTTAAAATAGTCTTTGGTGGAATGATAAAAAAAGTATTTTAATTTCATTTATAAGAAATCATTTTACGTTATAGATATGAAACTGAATGAATACCAGTAGTCAATGGGCATAATGTCCTAACCTGTATCATCTAGATCATCTGTAGTACACATAATACAAAAATTATAATAGTCAGGTGAATACAGTTATAAAATGTTAACACAGTGGTGGTTTTGAACATTTCTCCCACAAATATTGCCTTTGAAAAGAATGTTGAAGGGGAATTGAAAACACCTGTATTTAAGTCAGAGTTCTGACACCTTCTAGTTGCATGACAATGGGCAATCAACTAACGTTCACTTTGTCTTAATTTTTTCAATAAAATGAAGGGAATAGGCTCAAAGATTTCTAAAGTCCTACCTGGCTTTGCAACTCTATAATATCAATCCACATATACACAAGAAGATTCAATATGACACCAGATGCATGGTTTATACCACACCCCATCCCTCTCCTCTTTTCCATCAAGCTCTTATGAAATCACAACATGAAAAGTTATCTGGTTGACATTCCCAAACAGAAGTAACAATTATTATTGGAGGAACGCAATTATGACTGACTAATATAGATATGGATAACATTTATTAAATAGCACAAACAAAGTATAGGTCACTAAAAAGCTGAAAACAAACAACTGAATTCTATAGTAAACTCTTAGAAATGCCATTAGAAACCAATAGGACAAAATTTAAATTCAAACAATACTTAATGAGTGCCTGTTGTGGGCAAAACAACAACAAAACAAACTATAGGGGATATTACAGTAGACACAGAAATCAATATTAAAAGGTCACACTGGCCAAAAAAAAAAATAGCTTCAAAGCATTTTCATCCTTTACCACTACCAGATATTCAATTTTCTGCCATCAAGAATCTCATTGAGAACTTACGAGAACCCATCCATGGTACATGGTCAGAAGCTCATGTTTATGTAAGAAAACCATCATCAGGATGATTCCACACAGGATGACTGAAACATTCTGTACCACCAGCGAGGTCTGGGCCACTGTGCAGAGGAAGAGAGAAAGTGTACATTACATCAAAATGTCTCAGTGAGACTGTTCTTATCCACACATAATTGTTCTACTATAATACATTAATACACAGACCTAATTATTACCAGATAAAAAGAAAACCTTTCTGAAGTCAGTCCTGCCTCAACTACTCTCAATACAACCCAGAGGATCACACCAGACCAGTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGT
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GGATGTGAAAGAGCACCACTTACTAAAAGCTAATGTAGAGTGGACAAGAGTTCAACAAACATCTCACTTCCTTTCCTACTTGAAAAACATCAGAAAGTTAGAAAAAGACTGAATAGCCTAGATTCTTCCACTCTGCAATAATTCATAATATAAAGACAGACAGCTGAGAAACGACCAGTCATATTTTTGTTGTTATTCTTGGACATCACTTCATAGAAAAATCCCAGAGTTATGTGGCATGTTTGCAGTTATATTTATATGATGTGTGTATATATATGTATGTATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACCTATATATGTATGTATATATATATACACACACCTATATATGTATGTATATATATACACATCTATATATATGTATGTGTGTATATATATATGTGTATATATATGTGTGTGTGTATATATATATCTTAGGACAAGTTAAAGATTCTGGCTAACTTTCTTTTTCATATTTCAGACTTTGCAGAGTCAAATGAGTTAGTTAAAATCAGTTAAGTGAAAGAAAATAATTTTATTTTCATTTTATCTATAGCTGCTGCACAAATCACAGAATAATCATTGTAAAAGTCAACTTTCTTCTCTAAGTATATTCCAACAAATATATGTGTGATCTATTGTCAAAATATATCCTTTTGTACCCTTTGAATTTTAAAACATGGATATATTTTACATGCTTTAAGTAGTTTGTTAAAAAGAGAAAGTAAACAAAAAAAGACAAAGCCTTATCATCTAGTTCAATGTGACAAAAAAGACATGAAATTATTCCTCATTATAAATGATCACAGGAAGAAAAGTAAATGAGAATCATGATTTTAGCTCCAGAGAGAATTTCCTGTGATACAGATTCACACATGCTAAATTCATCTTACATACACACCATCCTTTAAATCAATCACTGTGGAATTTCTAACTCAATAATAATACTGCAACCACAAAGTGATGATTCAGGCAAATTCTTCTTCTAGACCTTCCACAGACTTTGTTCTCCTTCACTCACCCCTCCTTTCTAACTTTTTTTTTAACCAAATGGTCCAAACAAAGCTGCTTGCTAACCCCAGCACATAATCTTGCCTTCTGTATCCTGGGATATGCCATTTAAGTCATCAAGAATGGTTTACTTGTCTGTCAGGACAGTTGGGCAATGTGTTTGTTATACCCATTATCTCAGTGATCAGCAGAGTTGACTCAGCTGATCTGACAGGTAGGGAGGTGTACCCTTCCTCCTTACACAGGGGAATTGTAATTCCAATTTGTGTCAATCCAAATTGTGTCTGTGTGTCATATGAGGGGACGGCAGGCAATAATGAGTGAGGGAGGTTATTCTGAGCCTAAGTAATATTGACAGAATAGGACATGTTGCCTTGTAAGCATTCTTCAGATGTTCTTTGACCACTTGTTTATATTCCCAATGAACAACTAAGATGGTAAGCTTCTTAAAAACTATATTCTGTCCTCTATTTCTTTGGTATTTGTAACAGCAATTATATTACATTGTACATAATGTAATAAAATTATAGATTATAACTTTAAGATGGAAGAAATTAACTTCTAGAGTCTCTCCTACAATTGTTTCCATTTGATTTAGAGAAAAATAACATCCATATGATTGATAAGCACCAGTAATAACATTCATAGGTATGACCAGTAAAATCTCATGTCAGATTTGCACTGTTCTAAGTATAAACATTTAGAAAGTTGATTGAATTTTTTTTTAAAAAAAAAAAAGAGGAAAGAAAAGTTATTCCATTTGCCAAGTTTGTGTAGGATAAAAGAGAAGTTAGCTATCCTATAAGTTAACTTCGTAACAGTGAGATAAATCAGCACTAAAACTGACAATAAGGTAAGAAAAAAAGTATGCTTTCAATTTATCATTCTTAAAAAATACCCAGAACAAAAATACAAGGCTTACAGCCTCATTTATCACCACCGATTTAAAGTGAATCCTAACATGCTCATTTCATTAAAAGAGAAAGCCAAATTACTTGCTAGTTTGCTTCTGTCTTCTCCTGCAACAACAATCCAATCCCTTTGGATTGTGATTGCAGTAGCAGTACTGGCCAAATTTGCAATATTTGCAATAGTGATGATCAGGATATAGCAGGAAGTCTAAAGAATGACAAGAAAAAAATGAGTTATAATGTCAGTTTACCACACTGTACATATGTCACTAAACAAGGCAGTTTAAAATAGTCTTTGGTGGAATGATAAAAAAAGTATTTTAATTTCATTTATAAGAAATCATTTTACGTTATAGATATGAAACTGAATGAATACCAGTAGTCAATGGGCATAATGTCCTAACCTGTATCATCTAGATCATCTGTAGTACACATAATACAAAAATTATAATAGTCAGGTGAATACAGTTATAAAATGTTAACACAGTGGTGGTTTTGAACATTTCTCCCACAAATATTGCCTTTGAAAAGAATGTTGAAGGGGAATTGAAAACACCTGTATTTAAGTCAGAGTTCTGACACCTTCTAGTTGCATGACAATGGGCAATCAACTAACGTTCACTTTGTCTTAATTTTTTCAATAAAATGAAGGGAATAGGCTCAAAGATTTCTAAAGTCCTACCTGGCTTTGCAACTCTATAATATCAATCCACATATACACAAGAAGATTCAATATGACACCAGATGCATGGTTTATACCACACCCCATCCCTCTCCTCTTTTCCATCAAGCTCTTATGAAATCACAACATGAAAAGTTATCTGGTTGACATTCCCAAACAGAAGTAACAATTATTATTGGAGGAACGCAATTATGACTGACTAATATAGATATGGATAACATTTATTAAATAGCACAAACAAAGTATAGGTCACTAAAAAGCTGAAAACAAACAACTGAATTCTATAGTAAACTCTTAGAAATGCCATTAGAAACCAATAGGACAAAATTTAAATTCAAACAATACTTAATGAGTGCCTGTTGTGGGCAAAACAACAACAAAACAAACTATAGGGGATATTACAGTAGACACAGAAATCAATATTAAAAGGTCACACTGGCCAAAAAAAAAAATAGCTTCAAAGCATTTTCATCCTTTACCACTACCAGATATTCAATTTTCTGCCATCAAGAATCTCATTGAGAACTTACGAGAACCCATCCATGGTACATGGTCAGAAGCTCATGTTTATGTAAGAAAACCATCATCAGGATGATTCCACACAGGATGACTGAAACATTCTGTACCACCAGCGAGGTCTGGGCCACTGTGCAGAGGAAGAGAGAAAGTGTACATTACATCAAAATGTCTCAGTGAGACTGTTCTTATCCACACATAATTGTTCTACTATAATACATTAATACACAGACCTAATTATTACCAGATAAAAAGAAAACCTTTCTGAAGTCAGTCCTGCCTCAACTACTCTCAATACAACCCAGAGGATCACACCAGACCAGTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGTNNN
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pathogenic
| 53,138 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 189575148, gene SLC40A1 (solute carrier family 40 member 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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AGTCAGTCCTGCCTCAACTACTCTCAATACAACCCAGAGGATCACACCAGACCAGTAAATATGCAAACAAAATGATGAAGTACCACAAGTTTCTCTGTTCACTGAAGTCTATCATAATGACTACATTTTCATTTAGTTTATCTTCTTGAAAGTTTAACATAAATGGAGCTGTAGTATGATATAGACATGATCCACATTTCAGCTCTTTGTTGCTTAAGGTAAAACAATAACATGTATGAGGTTAAAGAGGAAGTTATGAAATCTACAACCTCCTACATGGCAGGCTGAATCTGATAATATGGTTTACCTAAATAGAAAAGACACACAAAAATTTGCCAAGAATAAAGCAGCAGTGTATTTCTTTGCATACTAATGCTATTTGCCATTGCTACGAAATTCTAAGCTACCCCTTCCATCACAGATGGCAATTCTCTTATGAGGCGCCCATATAGATAAAGCACTGGAGTAAGGACAGATAAAGACACCTGGTAGCCTTTTCTCTGCCACTCAGTAGGCAGATGATCTAGGGCAGGATACCTAACATCTCTTACGCCTGCGTCTAGAAGGTGAGAATGGTAATACCTGTCTTCCTTACTTTATAGGGTCATAATGATGCTCAAATAAAACACTTACGAAAGCAGTTTGGAAAACATGAAGTTCTATATGTAAGGGATAATTACAGCTCTTGTCTTCAAGGATAATATAGTTCATCCTTGCTTGGAAGGTCTTGCAAGAAAAAATAAGCTGCTTACTGAAAGCAGTCTGATATAAAATCCCAACATATTCATTCATTCACTCATGCATTCATTCACTGGATAAGGATCAGATGTCAACTAAATAAGGTTCTTAGCTTTTGGGACCCTACAGACCAGAAGAAGAAAAGATATGTGAACAGATCATTATATCTGTGTAAGAGCAGAGGTGGTAACAAAGCCTCATGGGAACACAGAGGAAGAAATGGTAAATTCAGCCCAGAGGTATCAGGAAACATTTTTCATAAAGAGTAATGTATGAGTTGATTATATAGGATAAGTGGGAAATTGTTATCCTACCACACTTTTCTTCATCCAATTCAATATTCTTTCCTAATCTATGATTGCAGTGCTCAACAATCATTAGATTAAAAGTTTCTATGTATAATATTCCTATGTTCCTATGTATAATGATGCAAAGAAGTAAATTTTTTTCTAGATTACAGAACTTTTCTCTATATGTGTTCTGGTCTACTCATTCTAAAAACAGAAATATGTTCACCTTGACCATTTTCCTAGTAGCATCAAGTCCTAGAATTTGATAAGCCTGTTGCTCTGTGTCCAGAAGCAGTCATCTCGCACTGAAAGAATGAAACCTCAGTCTTTTGCCAACATCTAAGTCAGGCATGGTCAGGTCTTGGCATTATCAACTGAGCAATTCAAGAAAATTTACCCTGAATGATCATCCATATTTCCCTTATATACTGGAAAATTTAATTGATCAATTACTTTCTTTCCTGTATAAAATGACATGATTTCAGTACTAATGCTTAGAATAAATATCAAGATATTATTATTTCTTCTTTTTCCCTACAAAATTTATAATTCAGCTCTTTGTGATCCAGGCTCAACTATTCTGCCTTGAAGCTATTCTTAGTTTTCAATTCCCTTATACATACTCTTACATGAAACATAGTAACCAAAGAACAGATGTTAAAGCTGTCTCAGGAACATCACACTAAAGGGACTCCAGTACAAGATACAGTTAGGAAGCCTGAGTTAAGCAAACTTTTAATGTTTAACATGGTTCTCAGAGAAGTGCTACAAGGTTAATCATTAACATATGAAATTTATGAACAGCCAAAGATACAAAAAAATCTATTAGGTCAATGTCCAGGCATCCCAACTTTGTGTGGGAGCCATGGGACCCTCCATCCAGAGGTGGTGCCATCTAAGCCCTCCTCCCTCAAGTGTGGCATGCAGACATTCCCTGGTTGTTTCTCTCCTAGTTTGTTGTTTCCTTTGCTACAGAGGTAGCTCAGGCATTGGTCCCATGAATAAAAGGGCTTAATTATATAACAACACTCACCTTTAAGTCTAGCATTCTTGTCCACCCAGTCACCGATGATGGCTCCCAGGACCAGAACAGACCCTGCCACCACCAGCCCGTAGACTGCTGTCAAAAGGAGGCTGTTTCCATAGAGCTCTACCAGAAACACAGACACCGCAAAGTGCCACATCCGATCTCCCTTAAATGAAAAGAGAAAATGTTTTGATGGAATATTTTTCGTTTCTAGTCTATTGTACTCAGGAAGTTGCTTCCTTATCAAAAGGGCACTTCCTGGCTACATTATGAGACTTTCAAAGTCAGTAATTACTCTTAGATTGAATACTGCTCAGATGTTAAAACGTTCATCCCAGCACAATGGAAAATATTCTTGCCCAATTATTAAGTAAACTTGAAAAGGCATGATATTAATGAACCGCACATTCTCTTTTTCATTCTAGAAACAAAATGCAGTTTCCAGACCCAAGATGGCTTTTTGAGACAAAAACGTGTTCTCCTGTGTGTCAGGTTTCTCCTGGGGCCTGGAATTTGCCTATCTTGATTGCAGAGGCATAAAGTAGTTTGCTATTGAACCAGAAATCAATTACAGTACAGTTCACAAACATTAGTATACCTTGAGCATCAAGAAAAAGCCAGTTTTCCAATTTGTAAAATGATGGGAATGGACCATATGATCTCCAAGTTTTCTTTCATGTCTAATATCCTAAAACCTATGAGATTTCATAAAGTCATAATTCGAAAGTCATAAAACAGCAGAGCGATTGGAAAGAGGAGTAGTAACAGCAAATTCTGGCACTGCATAAACAGTGATGTCAGAAATAAACTTAAATGCCTAAGTAAGTAGTTACGTTAACATTTTAATACAGATGAGTTTTGAAAGGGGGAAAAAGCTACTTATTTCTTCACACAAACTCCGGAGAATATAGGGAATTTTGGAGTTCATTACCGTGAAATGTGATTTAACAGAAACTTTTAAGTGAATTAGGCAAATTAATGTCTTAAAAAATCTACAGTGGACCTTATTATGAGATTTTAGGCTCCATCCCTGACTTCTGAAATTAACATTAAGGAGGACAACCATGTTCCATCATAACTTATCTCTGGGAATCCCTATAGGAAACCAAATTCCAGGCCTCATAGATTTGACCCTACAGAAATACTTCTACTCCTAGTTCTTCCCAAAGTCTGTTAACATCTTCATGAAAAAATCCATGTATTAGAAGCAAATACTATCCTGGTATGTCAAATAATTTTAAAAATTTAATGAAGCCAAGATAATAATTTTATACATTCAAAACTTAAATTGATGCATGTTAGCAATCATTTACAAAAAAACTTCCTGTAGACCAGTAGTTCTCAACTAGAGATGACTTTGCTTCTCCTACCCCCACCCCACCTCCCCGGGGATCATTTGGCAATGCCTGGAGTAATTTTGAGTTGTCACAACAGCAAGGGGGTGGAGCTGTTACTTAATCTTTAACCTGAAAAGCAAATTTAGATTTGATTAGGATAAAATGGGATAGGGAGAGGGGAGATACTTTATTCTAATCTCCATTCCTCTGAATAGCTCCCAAGGAAAAGACAAAAACACACACATGTCCCAAATGATAGGTTGCCTCTGTCAGAGAGTTTTCTCTTTCTTAACATACAGGTTAAGAAACACTTTTCTAATACTGTTGTTTCTTTCTTTTTTTCTTACTCTTATTGTATTTTTTAATTGTCTTAGAGTCCTCTAAAGCAAGACATCAAGACAAATGCTATTAAAGTTTTGAATCTTGCTTTTTCTTGCATGCCATACCACCTCTTTGATGGAAAGAAAGAAATTGCTCACATTACCCCAATTTCCAACGGGCTTAGGCTTTAAGAAGCAACAGATTCTATGTTTACAAAAAGCCCAATATTTGGGTAAAGTCTATGTAAATATTGACCAAGTGCCCATCCTTCCTTATTTCCATTTCTTGCCTTCCCACCAATTCTCACTAAACTTGGATGACCTATTTATGTGTCCATGTACCCCCACGGGACTGAGAGCTGAAGGCAAACCTAATAACTGTCA
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benign
| 53,143 |
Variant in gene SLC40A1, located at chromosome 2 position 189580769: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 53,152 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 189752685, gene OSGEPL1 variant? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
TGTCTACTCCAAGAGGACATCTACATCATAAGCAGACAAATCGTATTATTTATTTGCTTCATGATCCATCACTAGTTCTGCAGACTATTTGCTTAGAATTCTGATGGTATAAATATCAAATATTTAATTCATCATATGTGGTGATGATTCTTAAATACTTACAAATATACTGGGACCTCAAGTCAGGATAATGAAAGCTAGTCTCATTAATAAGAAATCTAAATTTTGAGATATTTTTGAAAGAAACAGTTTTGCTGTTCTCAAATACTGTAAATAAGTTAAAAACATAAAATGAAATATAAAAATAATGAAAAATATCTTATAATTCTCTACAAAGCTAAAAAGGTAAAAACATTTTTGCCACACAGCTAAAGTCAAACCTGTATCCATTCACATTTTAGAAATGTCCTAGGTTTCTATAGGTTCTTCTCTGAAGTTTCAAAAGCTGCCTTGCCCCTTTTCTACCATCCTTTGCCATTACTAGCCAAAGAGGTCTTAGTTCCTGCTGTCTTTTTCTGTTCCTCCTCAGTAACTAATTTTTGCTTCAGATTTCTGCTTTTCTACCATGGTGTCCAAGATAAGGCTTTGCTTTGACTGAATCCCAACCTGGAAAAAGCCATTATCTCCAGCCTCAACACTGCCACAAGGGGGCATAACTGAATCAGAGGATATACTCTATCTGAGACAAGGTATCAAAGGGATGCCTTCCGGTACTACTAACTCAATTCAGTTCATTCATCATCAGCATACATGTAATTCATATATAGCACAACTGTCAAGTTACGGAATATAATGCTGACAAGTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTTACTGTAACCTCCACCTCGAGGATTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGATTACAGGTGCCTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAATGCTGACAAGTTTTAAAACATCAGATGAAACAGTGTTCAAAATATAATTATTTATGAAAATAATTGTCTTTTACTATTCCAGAATTAAAACAGAATTTGATAGTAATTTGAAAAACCAGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCAAAACCCAAAAACTAAAAATACAAAAAATGAGCTGGGCACAGCTGTGTGAACCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGACAATCACTTGAATATGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAATGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACTAAGACTCTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAAAGAAAAAACTGTGCTATTCACTGGAACTTTGATTTGGGAGAGGAAATAAGGCTTGCAGGAAACAGCTATCTTTCGGCCAATTCTCAACTGCCTGTGTAAGAGCATAATCACAACCCACTCTCACACCTGAATGCTTTCTGCATGTTTTCCTTAAATTTCCCAGCATACTTGCTGGTTCTGAGATGTTCTTGACATTGCAAAAGTCCAGGTCATGGACATAGTTTACATTCTAGTTCCAAAGGAGGGAATTCATCACCCTTACTCATGACCTGTTTCTAACTCACCTAAACTTGCCAAGATTTTTATAATTTGATACTGTAGCAAAAATATTTCTCATATGGTATCAACCTTAACTAGGTTCATGAAAGAAATTTATGTAACTTTCCTTCAAGTACCACCAGAATGTCAATGAAAACCTCATATATAAAGGCAAAATCCAGGCTTTGTCTTAAGTAATGTAACTTGCATAAAGATCATGAATGATACCACATACTTTGGTTCATAGCGGATGCCTTCTATGTCATGTAAAATGCCCAAGCCAGCACGTAGTCTTTCAATACCATTCCTAAATAAGAAGCATTAAAATAAAATCAATAGCTCCAAGATCTGAAGGAAGAAGGCTTAGTATGATAAAATGGCAATTAATATTTACATAGTTATGAGTGAAGCACGTATATCCTGTGGCTTACCATGCAATCATAATGCCATTATCAGTGCATAGTCTGGGAGGAGGACACAACAAAGTGCACTGTGTTGCATTTGTTAAAATTTCCAGAGCTCTGCGGATATAGAAGTTACTTGCGACACCACCAGATGCAACCTGAAGGAATTGAGAAAACCAAAATAACTATCATATATGGATATGAACCAAGCTGCTAATTAAACCTGGAGAAAAATATCAGCATTAAACAATAATAAACTATCCCATTTTGAGATGGGTAATGGGCAGATGACATATCTATGTAATAAAAATTTGGAAAGAAAAAAATTACTAATAATTCTAATAGCATACAAACATTACTAGCATTTTTGTATATTTTCTTCCAACCTTTCATCTAAATATTTATTTAATATAATTTCAATCATAGTACACTATTTTAGACCCTGAAATTTTTATTATTTTGTGCATTTTACTACATAACTCTGAAAAAATTATTCTTTGATATCCATGTAAAATTCCATCTATGAATTACTACCATTTAAACATTTTCCCACTTTAGTTTATAATTTTTAAATGAATAAAGTTTAAGATACAGTTAAACAGGATGTTTGTCAAGGCTTTTAAGCACAATTAAAGGGATTTTGGCTGGTACAATATAGTGGATTATCAGAACTTTATCAACATTAGTGTCACGAAAGTTGGTATACCACCTCCCACTGCTAAATTTGACTGGCTTATTAAAAAAACAAACAAACAAAGGGATTTCATCAAAGGATGAAGGAAATCCACCTATTTTTCTAAAAATAGTGATAGCAGTTACTGCATTTACTTTCTTTATTGTAAGCCCTCTTTTAAATCCAACAAGAAGATGCAAAATTAGACTTATGTGCCATAGAAGCTATACAGCTGTCCCATAAAGCTACCAAACTAGTACAAGAAATGGCTGTTAGTCTTTCCTATCCTGCATAATTTCATACTGTCAGGGCTAGCATAAGGCATAAAGATCTGTTCATCCTAAACACAAGGTCAAGGTCTTGGGAAAAAAGTAACATATTGCAAAGTGTAACTATTACTATAAAATGAGATAAAACTTACCAGTACTGCATTATTTTGAGGTAACAAGTCTCTCTGCTTACAAAACAGAATAGCCCGATGTGTTCTTTTCACAAGATGACATGCCATTGTGTGCTGTACTGTGGCAGCAATGTCTGCTGCTGAAGACAGGATTTGCCCCTTCTCAATACCTGCAGAAATGAGCAGCTATTTTTAGGCACAATCCAGGAATATTTATCTGTTCAACTTTACTAATTAGAAATATACCTTCCTCTTTTTCCTTTTTCATTATTATTTTATCAGTAACGTGTTGAAGTCCAGTAAAAGAAAAATCACAATTTTTAGCATGATGCAAGGGAGGTTTGATGTCAAAATGAAATCTATTTCCTTGTTTGGCCAAATGTTCTATGGCTTTCCCACCACTCATGGTGGAGCACTCTGGATGTTTTATTAAAGAAAGTCTTCTTGCCACCTATCAAAGAAACATATTTTTTAGAGTCATAAAATTAAATACTGTGAAACGAAAAGATGCAAAGGAAATAAATTGAAAATTACTAACAAAACAAAAAACCCCTGAATGAATAAAACATGCTATACTTTGGCAAATATAGACTATAGCTGATATTCAGGTAAGCAGACAACCCTGTTCCTTATGATGACCCGAACAATAAGAGGCCAATCACTGCCCCTGTCTATGTTTGCTCTTCTATTGGTTGGAAAATGGGCTTGAAGTTGACAATAACTGCTTAATGATGAACGTCAATAATAAGAACTTGTCCTATACTTCCTATTATTTCACTGTGGGAAGCAGTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTCCTATATATGGCAGTAGCCTC
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TGTCTACTCCAAGAGGACATCTACATCATAAGCAGACAAATCGTATTATTTATTTGCTTCATGATCCATCACTAGTTCTGCAGACTATTTGCTTAGAATTCTGATGGTATAAATATCAAATATTTAATTCATCATATGTGGTGATGATTCTTAAATACTTACAAATATACTGGGACCTCAAGTCAGGATAATGAAAGCTAGTCTCATTAATAAGAAATCTAAATTTTGAGATATTTTTGAAAGAAACAGTTTTGCTGTTCTCAAATACTGTAAATAAGTTAAAAACATAAAATGAAATATAAAAATAATGAAAAATATCTTATAATTCTCTACAAAGCTAAAAAGGTAAAAACATTTTTGCCACACAGCTAAAGTCAAACCTGTATCCATTCACATTTTAGAAATGTCCTAGGTTTCTATAGGTTCTTCTCTGAAGTTTCAAAAGCTGCCTTGCCCCTTTTCTACCATCCTTTGCCATTACTAGCCAAAGAGGTCTTAGTTCCTGCTGTCTTTTTCTGTTCCTCCTCAGTAACTAATTTTTGCTTCAGATTTCTGCTTTTCTACCATGGTGTCCAAGATAAGGCTTTGCTTTGACTGAATCCCAACCTGGAAAAAGCCATTATCTCCAGCCTCAACACTGCCACAAGGGGGCATAACTGAATCAGAGGATATACTCTATCTGAGACAAGGTATCAAAGGGATGCCTTCCGGTACTACTAACTCAATTCAGTTCATTCATCATCAGCATACATGTAATTCATATATAGCACAACTGTCAAGTTACGGAATATAATGCTGACAAGTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCACTCTGTCACCCGGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCGGCTTACTGTAACCTCCACCTCGAGGATTCAGGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGATTACAGGTGCCTGCCACTACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTAACCTCAGATGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTGGCCAATGCTGACAAGTTTTAAAACATCAGATGAAACAGTGTTCAAAATATAATTATTTATGAAAATAATTGTCTTTTACTATTCCAGAATTAAAACAGAATTTGATAGTAATTTGAAAAACCAGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTCATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACTTGAGGCCTGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAATGTGGCAAAACCCAAAAACTAAAAATACAAAAAATGAGCTGGGCACAGCTGTGTGAACCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCATGACAATCACTTGAATATGGGAAGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGAATGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGTGACACTAAGACTCTAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGTAAAGAAAAAACTGTGCTATTCACTGGAACTTTGATTTGGGAGAGGAAATAAGGCTTGCAGGAAACAGCTATCTTTCGGCCAATTCTCAACTGCCTGTGTAAGAGCATAATCACAACCCACTCTCACACCTGAATGCTTTCTGCATGTTTTCCTTAAATTTCCCAGCATACTTGCTGGTTCTGAGATGTTCTTGACATTGCAAAAGTCCAGGTCATGGACATAGTTTACATTCTAGTTCCAAAGGAGGGAATTCATCACCCTTACTCATGACCTGTTTCTAACTCACCTAAACTTGCCAAGATTTTTATAATTTGATACTGTAGCAAAAATATTTCTCATATGGTATCAACCTTAACTAGGTTCATGAAAGAAATTTATGTAACTTTCCTTCAAGTACCACCAGAATGTCAATGAAAACCTCATATATAAAGGCAAAATCCAGGCTTTGTCTTAAGTAATGTAACTTGCATAAAGATCATGAATGATACCACATACTTTGGTTCATAGCGGATGCCTTCTATGTCATGTAAAAATGCCCAAGCCAGCACGTAGTCTTTCAATACCATTCCTAAATAAGAAGCATTAAAATAAAATCAATAGCTCCAAGATCTGAAGGAAGAAGGCTTAGTATGATAAAATGGCAATTAATATTTACATAGTTATGAGTGAAGCACGTATATCCTGTGGCTTACCATGCAATCATAATGCCATTATCAGTGCATAGTCTGGGAGGAGGACACAACAAAGTGCACTGTGTTGCATTTGTTAAAATTTCCAGAGCTCTGCGGATATAGAAGTTACTTGCGACACCACCAGATGCAACCTGAAGGAATTGAGAAAACCAAAATAACTATCATATATGGATATGAACCAAGCTGCTAATTAAACCTGGAGAAAAATATCAGCATTAAACAATAATAAACTATCCCATTTTGAGATGGGTAATGGGCAGATGACATATCTATGTAATAAAAATTTGGAAAGAAAAAAATTACTAATAATTCTAATAGCATACAAACATTACTAGCATTTTTGTATATTTTCTTCCAACCTTTCATCTAAATATTTATTTAATATAATTTCAATCATAGTACACTATTTTAGACCCTGAAATTTTTATTATTTTGTGCATTTTACTACATAACTCTGAAAAAATTATTCTTTGATATCCATGTAAAATTCCATCTATGAATTACTACCATTTAAACATTTTCCCACTTTAGTTTATAATTTTTAAATGAATAAAGTTTAAGATACAGTTAAACAGGATGTTTGTCAAGGCTTTTAAGCACAATTAAAGGGATTTTGGCTGGTACAATATAGTGGATTATCAGAACTTTATCAACATTAGTGTCACGAAAGTTGGTATACCACCTCCCACTGCTAAATTTGACTGGCTTATTAAAAAAACAAACAAACAAAGGGATTTCATCAAAGGATGAAGGAAATCCACCTATTTTTCTAAAAATAGTGATAGCAGTTACTGCATTTACTTTCTTTATTGTAAGCCCTCTTTTAAATCCAACAAGAAGATGCAAAATTAGACTTATGTGCCATAGAAGCTATACAGCTGTCCCATAAAGCTACCAAACTAGTACAAGAAATGGCTGTTAGTCTTTCCTATCCTGCATAATTTCATACTGTCAGGGCTAGCATAAGGCATAAAGATCTGTTCATCCTAAACACAAGGTCAAGGTCTTGGGAAAAAAGTAACATATTGCAAAGTGTAACTATTACTATAAAATGAGATAAAACTTACCAGTACTGCATTATTTTGAGGTAACAAGTCTCTCTGCTTACAAAACAGAATAGCCCGATGTGTTCTTTTCACAAGATGACATGCCATTGTGTGCTGTACTGTGGCAGCAATGTCTGCTGCTGAAGACAGGATTTGCCCCTTCTCAATACCTGCAGAAATGAGCAGCTATTTTTAGGCACAATCCAGGAATATTTATCTGTTCAACTTTACTAATTAGAAATATACCTTCCTCTTTTTCCTTTTTCATTATTATTTTATCAGTAACGTGTTGAAGTCCAGTAAAAGAAAAATCACAATTTTTAGCATGATGCAAGGGAGGTTTGATGTCAAAATGAAATCTATTTCCTTGTTTGGCCAAATGTTCTATGGCTTTCCCACCACTCATGGTGGAGCACTCTGGATGTTTTATTAAAGAAAGTCTTCTTGCCACCTATCAAAGAAACATATTTTTTAGAGTCATAAAATTAAATACTGTGAAACGAAAAGATGCAAAGGAAATAAATTGAAAATTACTAACAAAACAAAAAACCCCTGAATGAATAAAACATGCTATACTTTGGCAAATATAGACTATAGCTGATATTCAGGTAAGCAGACAACCCTGTTCCTTATGATGACCCGAACAATAAGAGGCCAATCACTGCCCCTGTCTATGTTTGCTCTTCTATTGGTTGGAAAATGGGCTTGAAGTTGACAATAACTGCTTAATGATGAACGTCAATAATAAGAACTTGTCCTATACTTCCTATTATTTCACTGTGGGAAGCAGTGTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTCCTATATATGGCAGTAGCCT
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benign
| 53,162 |
Considering the variant on chromosome 2, location 190991252, involving gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Autoimmune_enteropathy_and_endocrinopathy_-_susceptibility_to_chronic_infections_syndrome', 'Immunodeficiency_31B', 'Mendelian_susceptibility_to_mycobacterial_diseases_due_to_partial_STAT1_deficiency']
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CTAGAAGGAGGGGGTGGCATGCCAAGTCCAGCCACTTTGAGACTTGCTGATTACAATCTCATATGCACAAAGAGACACTCACTCTTTTGTTCATTTATAGTCTAAAAAGGCACAGGAATGTTGATACCAGCTCCAGGGGAAGCTCCCAACATCCACCAAGGGAGCTGCTGATTTAAATCTGCTGGGGTCATTTGTGATGGCCCTGGTGGATCTGACTAGAAGTCTCTGCTCATGCGCAGCATTGTCAGGACTCTGGGTTCAGCCCTGGGGCCCTAGGGAGGCAAACTTCCACCCAGTATAGACCCTTCCACAGCTAGAAATCTGCTTATTTAGTGGAGGAATCTGTGCTTGAGTAACAAAATCAACATTTCAATAGTACATGTATGTTATATAATGTTAAAGATATCTTACTTATCAAATAAGACTTTGACTTTCAAATTATAATTCAGCTCTTGCAATTTCACCAACAGTCTGGAAAGAAAAATAAAAGCCATTACTTAAAAAAAATTATCTGTTACAATTTATTTATTATGCCAATTCCCTATTAACGTTTAGATAAACTACTCCCCCTCCAGTTTTAGGGTATTACCAACAAAAAAACTGACAGTTTTGTAGATCTACTTAAATTTTTGTAAGTGTATTTGTAAGAATAAATTCCTAGCTGTGGAACCGCTTAGGAAAAATTGTAACACTAATTCTGACAGGATGCCGCCCTGATTTTACATTGCCACCAAAAGTTAATGAGGGTAGCTGTTTACCTCTATAACCTTGCCAATATTCAGTTTCATCACAATTTCGACCTTTGGCCAATTTATATGGGTAAAATAGCAAACATTACTTTCTATTAAAACTTGTATCTAATCTTTGTCCTGTTGGGAGACAATAAAAACTATTGCCCATAAGCAGAAAAAATAGCGTCCCATCTATAGTCACCCCAGGGTAGCATGGAAAGATGGAGGGCAGGTGAGAGGGTGTACCTCTGCTCCACTGAGCTGGAGACTTTGAGAAGGAGACCCCGGGGCTCTGTCTGCTCCGTTCAGTGGAGCAGGTGGATGGGATCAGATTTCTACTGTCCCTTCCAGCTGCTGAGTTCTAAAATTCCACGAGGGCTTCAGTGTGACATTGTACCTACCAGCCAGGGAGGGTTAACCACAGACTTAAATCAGCAACACCCCAGAAAAAGGACCCGGGCCAACTATGAAGGCCAGTCCAGTTCTTCAGCGTCTAGCTACTCATCATAAGAAGAATGCTTAAAGCAATGCAGCCATTCAATGGAAGAAAGTAAAGCCACATATTCCTGGAAACACTTCTACAATTAGTATCGAGGAGAAAGACTACAAAACAATGTATGTAGCCTACTCCGAGTTTTTAAAAAAGAAATATGTCATATTTGTGTGTGTGTGTGTCTCTATATGAAATATTTGTGTAGACATGGAATCCTAATTTTTTAAAAAGGAAACATTATGTCATGTTTGTGCGTGTGTGTTTCCGTATGAAATATATATTTGTGTAGACATGGACAAAATCCTGGGAGGACAGACACTAGGCCATTTACTGTGGTGGTCCACAGATATTTATATCACGGACTGCTTTGAGAAACTGATGAAAGCTATAAATCCATCCATCAGAAAAATGTACATGTTATAAATCCACATTCATACAGCTTCTGGGGTTCATAAGGCTCAGGTTATGAGCCTATGCCCAAGAGGGGTGAGGCAGCCAGGAACTTTTACTCTCTATTACACACATTTCTGCAATTTGGAATTCTGTTTTCCTGTGAACACGCATTACATTTATGATTGGAAAAAAACCAGGAGTGTGTACATATATGTATATCAGTTACATTTCTACTATGAATATATTAATAAAAGACTCTCAGATATTCTCAGTAAGAGTTCATATTAAAGTGCCCCCTGAAAAATTATTTCCTCAAAAGCACCCTATATAACAGTTTTTATAAAAGGAAACTAGGGGTACAAACTACGTGACAGGTGATGTATGGGATGCCATCTTTCCCTTGTTACCTCAACTTCACAGTGAACTGGACCCCTGTCTTCAAGACCAGCGGCCTCTGAGGGTGCGTTGGCATGCAGGGCTGTCTTTCCACCACAAACGAGCTGCAAATACCCAGCAAAGGATAGATAAGTTAGCATTTCCATTAAGGTTGAGGCAATCACAATGATTTTCCTGAAAGAAAAAAGGGGGTTAGAGAGTACGATCTAAAAAATCATTTGAAAGATTCTGACAAGTTGGATGAACAAAGTGATATTTTCTAATTAGTAAAGAAATCCCAAAACCTAATAGGGACTTAACAGAAACAGAATAACTGTAATGATCTGTGAAACTATTACATTGAAACAAACATACAATGAAGGCTAGGCACAGTGGCCCATGTCTGTAATCCCAGCACTTTAAGAGGCTGAGGTGTGAAGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTCAAGACCAGCTCAGGCAACATAGTGAGACCGTATCTTTACAATTTGTTTTTTTTTTTTTAATTAGCCAGGCGTGGCTAATTAGTCCCAACTACTGGAGGGTTGAAGTGGGAAGATCACTTGAGCCCAGGAGGTTGAGGCTGAAGTGAGCCATGATCACACCACTGCACTCCAGTCTGGATGACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAATCCAAAATAAAAAATAAAAACCCCGTATTTAATTATGTTCATTTACATGTCAGAATTAAGAATAAAATGTGCACTCAAAGTACAAGTAATGTTTTTAAATTTTAAAAAACCCAACATACAGGACTTCTTGTTTGAACATTAGCCATAGGGAACCAAGTACATTTTTTTAAATATTACTTCCAATAAGTACGATATTTATTAAACATATCTTCAGTTGTTTTGTTACATAGTATGCAACAAATTACAATATTCTGCAGCCACAAATTATATGCAGAGTATGAAGAAGCTATTAATCAGACAGTGTAATCTTTCCATTTATAACTCTACAAGGAAGAACTAGCAAATCAGATCTTACATATAACATCTCACTAAACTTTACGCATGGAAAGTGACAGACACTGCTTGTGCTGTTTGATATAAAATGGCTGAACTTCATCTTCAGAAGACTATACCTGACATCTAAACACACCAATATAAACATCAAAACAAAATATATTCTAACCAACCACGAGAAAACAGTCTGATATCAGGAAAATACATTATTTTATAAACCAGCACACAAAGGTTTAAGACAGTTCTGAAAATGAAGTTAGCTGTCTTGAGTCAAGAGAATAAAAAAAAAAAGTCAGTATTGACCATTTACAATCTCTGACCTCTGTGGATATGGTAAGAATCTGTTGTAGTGCAGCTACATACAGTACAATTCAGGCAATTTTGTTTCTTCACTTGGGTTCAGATTGCAAATTTATTACTGTGAGAAAAGGATGGAGGCAAATTTTAGCAGGAACCTCCACCTGACTGCTTGACCAGAGTGCTCTGAATTTTAACACTGGACTTCTCAGCACCACCAGCTGTTGCTCCAGGACCCATTAGCTTCTTAATCTCAGCTGCCATCATCATGGAACACAGTTCTACATTCATTGCATTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCCGTCTCCTAGGCTGGAGAGCAATGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCACCTGGGTTCGAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGGGATGGGGTTTCATCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCGGGCCTTGTTGCATTCCTAGCACTAGTTTCCAAAAACAGAATTCCAAGGGAATCAGCAAATTCCTTGGCTGTTGTGTAGTCTACTACTTTCTCTGTGGTCAGATCACACTTGTTCCCTACCAACAATTTGTTGACGTTTTCACTGGGATAATGATCTATTTTCTGCAGTCACTGTTTAATATTATTGAAGGACTCCTGATCTGTCACATCATACA
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|
pathogenic
| 53,280 |
A genetic variant at chromosome 2, position 191009915, affecting gene STAT1 (signal transducer and activator of transcription 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Immunodeficiency_31B']
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ACCTAACGTACTTTTTGATTTAAAAACAAGTATTTTCACATATGGTTCACATAATATTTTTACTTTAATATCTTTCCATATTTCTTAAGGCCAATTATCTTTGGTTAGGATCCCGAGACAATGCAAATGATATAAAAACTATACATGACATTCCTCAATGAATGCATCTGTTGGTCTAAGCTTTGAACTAGACCAAAGATATTCATCTAGGGTTTTCTGTTGCCATTGTCAAAGCTAGTTTGCAAAACACTACCAATAGCAATAATGGCTCTTTATACAGGTACATTCATGCAAGGTCTGTATGAGAACAAATTTCTGTAAAGTTAATTTGATTTCCCCACTCGTAAATAAAATCATAAATACATTCACAAAGGAAAAAAAACAACTTCCAATTACCTAAGCTGAAAAGTTCAGTTGTATTGTATGAAAGAAGAAAATGATAGCTTTCACCTCCATTAAAACAGAAAAGTTCTGTTATTACACAACATAAATATGATAGCCACCCCAAGGGCATGCTGGGAGTACATCTGAAGAACCCCTAAAACTCTATAGCATGTTCTCTCATGTCTGGATCTTTCTTTGACTTTCTCTTCCAGGAGAGGCCAACTCCACCAGAAGCAAGGCAAGGTGGAGTCTAGTTCCTGAAGTCACCTGACTTCCTTAGGTGAAAGTCAAACCTTTCCTGTTTTATTCCTCATTTGCATAGCAAGGACCTGAACCTAACCACTAATGTTCCCTGGAGCTTTAATGTATTACTATAGATCATTGCTCTTAAAATGTAGCCCCTTTTCTTTGGTTTAAATATTGACAATTTTTAGTAAAACAAAATTATAGCATCACATTTTTCTCAGGATTACTGATACCTAAGAGGTGATACATTTAACCCTAAAAATTCCTTCTGTGTTTATAAAATAAATTGGTATCTTATTTTACTTATGCTATATTTACTGATGCTGTAGAAAACATAAATGGAGTTAGTCTCTATTACTTCTCTAAATACCAATAAGTGTGTGCTCAATTGTATTTGCTGAATGAAGAAAACTGCCTTCCATAAACATGAGAACATTTCAACTAAAATACAAAAACCAGGTCATACCTGAAGATTACGCTTGCTTTTCCTTATGTTATGCTGTAGCAAGAAGTTATTCTCCAAAGAAAAGCGACTATATTGATCATCCAGCTGTGACAGGAGGTCATGAAAACGGATGGTGGCAAATGAAACATCATTGGCAGCGTGCTCCCTAGGAGATTTAACATTTACACATTTCATTCTAGAACTAAATGTCTATGTAAAACAGACAAAACAAATGTTGGTTTCCTTATTGAAATTATTAAAAATAATTTAAGTATTTTCTTAGGTTTATTTTCTTCTTTTGAAACTGACATTGCTTTTAGCAGCAGTTTATGTGGTATTTCTCTTATGTGCAATTAGCACAAAAAATTCTAAACTCTAAGAGATTGTGCATGACAGTGTTCATGGTGACTATCTCTGAAGGGGGAAAAGTCAACAGGGGACCCTTCACTTTCTATGTCAAATACTTTCAGGACGTTTTTAAATTAGCAAATAATAAATTTTAAAGTAGAACACCTATCAGTTAAAAAAAATCCCCTTAATTTTACTACCTTCTTCATATTTCTAATCAATGTTTAACCATTAATTTGGCTTTATTTCTTTTAAATTACTTCTTTCTATAGTCTGGATCCTAAGTTGGAAAATAATCGGTGTCAGTATTCCGTAACTTGTCCAAAGCATTTAGGAATATCTATCATAAATTAAATTTGGCAAAACTGTATAAAAGTGCTTAATGACTAATATACTTAACTTTGTTGAGACACTTTTTGGCTCAACTTTGTTGAGTCATTTTTTAAATCAACAAACTTTTCTACAACAAATAATTCCAGTGGCCATTGATGGAATTCATCTTCCAGTAAACATGGCCCCAAGTCACTTAATCAACCAGTACTTTTAAGGTGTAAACTTCTTCTTCTGTCTAGTGAATTTTCCTTACCAGTCTTGCTTTTCTAACCACTGTGCCAGGTACTGTCTGATTTCCATGGGAAAACTGTCATCATAAAGCTGGTGAACCTGCTCCAGGAATTTTGAGTCAAGCTGCTGAAGTTCGTACCACTGAGACATCCTATAGGGAAAAAGAATATACATTCTTTCTATGTATATGGAAACCATAGCTCCAAAGAAAGCCTTCCTAGCATCAGGTTGTACTCTTAAATATCTTGCTTAATCCAAAACATAGTTTGTCCCAGGAATATTTTATTTAAATGGCATTTATAGTCTAAAGCCTGTTTTTAATTGAGTTTGGGGATGAACTTTTTTTCTCCTCCACGAAACACATCTTCATGTCTTTGCTTATTGTCAACATATCAGGGCAGCCTTCTCTGGCCTCTTTTATTTAAACTGCAACCACCTCCCACCCTGGAAACATGCTCTCTCTTTTCCCTGGTTTATTTTTCTTCATAGTACTTACACCACCATCTGACCTACCACATATTTTATTTTCATTATTGTCTGTTTTCACCACTTGAAGGGATGGATGTTGGTGGAGGATTCTGTGCACTGGTGTATCCCTAGAACAATGTCAACCACATAGTAGGTATCCAATAAATATGCCTTTAAAATGAGTTTGTGATTTTATCAAATAAATACATGAAAAACATTATTTTAATTAGACTTGCTTTAAGACAAATCACAAGACTCTCCCAAAATTGCTCTCCTACAAATCACAGTACATTTGTAATTTAACTCAAATATTTTCAAACTTCTGTTTTATATTTATGATTCATATGGTAAAATTCATTATTTTTCTTATACACATTTAAAAAGATATATTTTCTTCTTTGCCTACTACAAACAATAAATCTGGCATAAAGAAGTAATGATTTTTAAAGATTAAAACATCATTAAATGTAATTTAAAAGGATAAAGTAACACTTAGCTTTTTGGATAACTGTTAAGTCCATTTTTACATAGTGATCCTAAAGATTCAAAATCACAACAAAAACTTGATATAAGCAAGTCCTAAAATTCATTAGGAAAACGGAGAGTCTCCCATGACCATCATGTAACTTAGGATTTATATCAGCACACAGGTGGCAATATGCAGAGCAGACACAAGTGAATCTTGTCCTGCCAGACCTCTGGGGAAGGAGTCTGGATTTTCAAGTAGGGCATGGAAGAGTGTGTATGCATACTTGTAGCCGAGCACATGTATGCAGGCATGAGGTCACGCCTACTCCACAAATGTCCTTCCAAAGGAGTGTGAGGAAATGTCTGGCCTATAAAGCTAGTTATCCTCATATATACCAGTAGAAACGGACCCAAGCCCAGCCCCTTGGCACTCCTGCTGAAGCAATTTGATTTTTCAGTTCAGTTTTATTTTACCTGAGTGGAAAAATCTGTGGCTGTCTCCCTCCCTGCTTGGTAACTAATAAGGATCTACCTAAAGCAGATATGCTGGACCGTCAGGCAATGGGAGCTGCAACGCCTCTTATTAGCCAAGCGAACCCAGGTAACTTACTCCCCTATCAACAAGGTGTGTGTGTGTGTGTTTAGTAGACAGGAACTTGCTCTGTCATCCAGGTTGGAGCGCAGTGGCAGTGGAGCGCAGTTCACTGCAGCCTCCAACCCCTGGACTAGAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGGAGCTCAGACTGCAAGTGATATGGTTTGGCTCTATGCCCCCACCCAAATCTTACCTCGAATTGTAATATAATTCCCATGTGTTAAGGGCGGGACCAGTGGAGGTAACTGAATCATGGGGGCAGTCTCCCCCATGCTGTTCTCGTGATAATGAGTGAGCCTCATGACATCTGATGGTTTTATAAGCCACTGGCATTTCCCCTGCTTGCATCTATTCTCTCTCCTGCTGCCCCGTGAAGAGATGCCTTCTGCCATGCAGAACTGTGAGTCAATTAAACCTCTTCACTTTATAAATTACCTAGTCTCGGGCAGTTCTTTATAGCAGCATGAGAACAGACTAATACAATAAACACGAGCCAAGAAGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTCTGTAGAGACAGCCTCTCGTTATGTTTCTGAGG
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pathogenic
| 53,298 |
Clinical significance of chromosome 2, position 195895084, gene DNAH7 (dynein axonemal heavy chain 7): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 53,348 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 196319543, gene HECW2 (HECT, C2 and WW domain containing E3 ubiquitin protein ligase 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
benign
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TATGAGGACCTAGAAACAAAAGAAGAGAATAGGAGGTGAATGCTTAGAAGAGGGCTTCCTGAAGAAATGTCCTCTGCATGTATCCCCCGCTCCTGCAGCTTCCCCTGCCTCATCCCTCACCCATAACGGCCTCTGTCCTGGTCATGCGCTAATGCTTTAGGGTCACATGGTGGCTACAATATAATGAAGGAAACAAAATTTAAAAAAAAAAAGGAGGAGGAAGAAAAGAAGGGGATCATGTAGGTAGAAAAATACATTACAGAAAAAGAAAATCATTCCTATTTCTGAGTTATGCCAGCCAGACATATGAAATTGCTCTTTGATTTTTAATGCATCCTTACAGGGCATATTAAAGGAATCATTCTAGAGAGCTGCATTCACTGAGCGTAATACAAATTTCAGGTGTAAATTTGTGTCCTTGGATACAAAAACAGCTTATTCTCCAAGTCAGAAGACATCACCTAACTTAGTTGACATTCCTAAATTGTAGAAGACAAAAACACTACCTTTGATGCATAGCATACATTAATCTTCCACTGTGAAATTTTAGAAAGGAAGAGTGGCTAGGTGTTTCTCATAACCTTTGCAGATTACACTAAGGTTGAAGCTGCCAGCCTGTTTGGTTGTGTATCTACAAACCCCGGTTCCAATAGAGACCCATTATTTAAGTTTGAAGATTGCTGTTTAACAGGCCTGTTACTTCAGCAGCAGAAGAGCCATTTTTTAAAAGAGCACTGAATTTGAACTCAAGCCCATCTGGATGCAAACCATGCTGCCTTCTTCCTAGCTATGTGATTAAGTCCCAAGGTCTCCCCGCTCAGAAACAGGAGGCCTAATCTAGAGGAAGGGTTTCAGCTGCCCACTCATTTGTTACCTGTTTCCTTCTCTTCCTGGCCCTGTTTTCAATCTTGCCTCTCTTCTTGCCTGCTGAACCTCAAGGTGAGGAATTCAGGTCATATGTAACCTGCAGCCTTATTTACATTGAGGGGAAAACTACAGAACTTCTCTCTGCACAGCTACGCTCGAGCCAAGAGCCACAGTGGTGTCCATATCCTACCTCCAGTAGCGCCCTCCTCCTGGGCAGTTGCCCCTTCACAGGTGCCTTGGGCCTCCCCAGCACTGCCTTCTTCTTGCGGTGGGCTCTCGGCAGCAGCTGCAGCTCCCTCCAGGCTCCCCCTCCGCTGCCAGACCTCCCCCAGCTCCTCCTGGTCAGGTACAGTGGCCGATTCTGCCCCTGGCCCTTCATCCTCCCCACTGGGCACCTGTACCACAGGTAAAGAACCAGCAGTGCACACGGATTCCTGCGACCCTTCGGCAGGGCCACTGCTGGTGGGCTCTGCTGCACAGGCTCCGTCTTCCTCCTCCTGAGAAGAAAAGGCTGGGGTTTCAGGAAACCGTGCGCTCTCAAGAGAGGAGCACCGTGTGTCCACAGAGGACAGCTGCGTGGTCACACTCTCATTGCAGGAGCTGTCAGCGCATTCCAGGTCACTCTCTCCCTCAGGCCTGGTGCTGGCTTCGCTCACACTCTCTGTCCTGGCAGGATCACTGGGTTCTGTTTCAGAGGACACCTGGGAAGGCTCAGAGCCCTGATCGAGAGACTCGGTCTCACTGACGGCTCTTCGGCTTCCTCCTGATGCATCGGAAGTCCCTGTGTCTGCGCCACTTGTGGGCTGATCTACCTCTTGAGAGCCACACAGTTCAGCACTGCCCTGGTCAGCACTGGGTTGAGGCTCTGGGCCGCCTTCACCTTCCTCTGGGGCTGGGCCTGCAGGTAAGGAGCTCTCTGCAAGCTCTGGAAGATTTTCTGGCTTATCCTCAAAGGAAGCAGCTTCGTGTGTGGAGGCTTCCTCATTCTCAACAGGGTTGTCCTCCAGCTTTGTCTGAGATGTCAGGCTTCCATCATCAGCTCTGGATGCCCTGCTAAACATGATCAGGCCTCCCTCCTCCTCCAAGGAAGATGGGTAACCCAGGTCTTGCTGGAACTCGTGATCTTCTTCATCTGAATCAATATGAAGCATGGCATTGAGTCTTGTGTCAGTGGGAAAACTACTCCTCAGTTTCGGAGAGGCACCCATGGACCTCTCAGAGCAGGTCGCTGTCCCCGGCCTGGAGTGGCCATTGTGTTCGATAGCATCTAAGTAATCATTGAGTGAATCCTGACGTCCTCTGGGAGGTGAGGTCCTTGAAGACGTAGAGGTTAATTCCTCTGTGTCTATTTCCAGAGTGGAGCTAGTCCTGAATGAATGCTTGGGGGTTCCATCGGCAGCACTGTCCTCAGAAACTGGCCCATTAGAGCACACCTGGCTGTCGTGATGGCTCCCTGGCATGTCCTCGTCATCGGAAGGGCTACCTAAGTCTCCATTCACAGAATTGACTCCAAGTATTGTGCCAACAGCTTCTGGAGAGGCATCTGAATGAGAAAACAGCATTTCTAAAAAATTAACCAGAAATAATAAGTGAACGTTTTATGACTTATTTGCTTTGCCACCAATAAGTTCAAAGAAATCAGTCATTCTGAGGGCTTTCTACTGACTTGCTAAGATTCACCACTCACTACTAAATGAGGAGACTGCTAGTCAGCTTGGCACAGGAGCTATGTATGTTAGCATGGCTGAAAACTCTACAGCCCAGTTTCAAAATGCAGGCATCAATCTAAGAGACATTTTTGGGCAAACAGCCTTTCCTACTTGCTTAGAAAATTTCAGCAGGTAATTATTTGACAGCTATTTTACTTTCAAAACAGAACATGAATTCAATTCTGTTCAGAAGCAAACTGACAATCGAGTTAGGTTTAACAAGTTTTTCCTATAGCAATGTATTCATACAGATATATTTATATCTCACCTTCATGAACAGAAGACGTAACCTCCACTTTAAACTGGAGGTACCCACTCACGTGGTCAGCTGGGAGCCTTCTGCCAAGGTTGTAGCTGAGCATTTGATCACTGCAAGAAGAGAAATGCTTCTTTCATCCTGACTACGCTGGAGTCAGCCTTCGCCGTCTTTCCACAGGCCACCCACCAAATCCCTCCTATCTCTCTTAAAACTTTCAGACTCACAAGAACATTAAAGGCTCAAAGCCCATTATAGTCCAATGTAATATTATTCATTCATACAAATGGAACACTTATAAACCCGGAGATAAAAGGAAATGTTGCCATAAGAAAAATTATTATTACGAGCACAAGACATCATATGCTATGTGATATTTTTAAGGACACTGATTCACTCTCTCACTTTTAAGGGTGACCAGGAAAAGGACATTTTGAAGGTCATAAAGGAGTTGTGAAAGGCCTCAAGTTTTAGGGGTTTTTTGACTCGGGTGTAAAAGGGGAGAGAGCCTGGTTCCTCGGCATTTAGCACAACAGAAAGCTGGTTCTAAAAGGACACTCACAGCTAAGGATTATCACCCAACATGGCACGTAGGGCACTGTGCTATGCCCTGAAGAACAGGAGCTGGGACTTAGGGGAGAGAAGCACAAGAACACAAGAATGAAAGCGCCCTTCATAGCCAAGACAGCAGCCCTGGCTGTGTGATGGGGAGAGGACCGCTAAGCTCTCCTTCCTCACCTGTAGAGTAAGGAGGCTGGAGCTGCTGGCCTTCCCTGCTGGGAAGCCTGGCCTATCACTGATTCTCAGGGTGCCTTGTAAGCAGTGCTGATGGGATGGTTGGCAAAGCCAGATGTGCCCCTGTGGTGGGGTCATATCCCAGATCTGGAAGCAGGTTTAGTTTTTGCCTTGCCTGGGCCCCGGGCTTGGACTGTCTGCCTCCTGAAGGATGGAGTTTTCCATCTGTTTCAAGTCTGTTTCTTTATCAAAGTCAAATGCAGTCATTTCATTTTCCTGCACACAAGTAACAATCTTATTCTGAATTAAATGACTTATTCTTTTTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCGGGTTGCCTAGGTTGGAGTGTAGTGGTGCAATGTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGCAATTCTCCCAGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTATAGGTGCCCGCCACCACACTCAGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAG
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benign
| 53,413 |
Variant at chromosome 2, position 196844055, gene PGAP1 (post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_autosomal_recessive_42']
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pathogenic
| 53,433 |
Gene PGAP1 (post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1) variant at chromosome 2, position 196847110—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability,_autosomal_recessive_42']
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AATTTATTAGGGTTACTTAAGTATTTAAGAAAACTTTGCTTAGTGGGTCAGTGGTTTGAATTACCTAATTTAAAAAATACTAAAATTATTATTTATAAATCAAAGTAGCTGTAAATAATTTTTTAAGAAGCATATAAATTTCCTTTGGAAAACTGAAAATAATATATGATATGCATGTATTTACACTTTTAAAAATTTCATTTTTAAGGAAAAAAAGAATTATCCACTCTGATGTCAACTGTCTGTTCCTAAGAATAACATGGAGAGAATACACTTGTATTACCTCCTGGATTTTTTTTTTTTTCTTTGCAAAGCTGTCAGCTTTATCAGACACGTTTTTCACTTCTTCAGTAAAAATATTAGCCTAATTATTTTTATTGTCATCTTCTGATCCTTCAGCAACATTTGTAACATTTTATATTATCTTAGTATGATTAATAGCTTGATCCTACTGACATCACTTTTTGTTTCGTCTCTTACCCATGTTCAAAAAGAGGTGTGAATATAAACTGCCCTAGTGAAATGTTAAAAAAAAAAAAAAATTTAACACTTGTAAAGACTAAGAAGCAAGCAGAAACAGATTATATCTTCTCCTTTCCCTTTCCTTTTTAACAACAAAAAAACCCCAACTTAGATCAATAATTTCCCTTTTCCAGTTAATTGTATGTAATTTAAATAACTAATTACATTCAAACCCGTTATGTAACAGAGGGTTACTACAGTGTTTATGAGAATTTTTGTTAACAATGCCTACGGAACATCCTACATGTATGTGCCTAATACAAAGCTCAATCATTTTGGCTTTACTGATTTGACATACCTTAAACACATAGTAAAGATAAGAAAGAAGTATGGCTAGTGCTCCACAAGTTGTCCAACTAACTATGATCAAGACAATTGTCAAAAAGGGCAAGTCTGGTGATATCATCTTGATATCTTTAGGAAGTTCAGAGGGTCTGGAATTATAAGAATAAAGTTTAAAATATATATTAACAAATATTTATATAGTCACATATAAGAAGAAAACAATATAGTACCCTCCCAGTCTCTCTTGCTTATATGCAAATACATAAGGTAAACAACAAGGTATTTTTTAAATAAAGGCAAGTGGTCCCAAATATTTGATTTTAAGTTCTGTAATGTATTGTGATAACTCCTCTACCATTTTGATAATACTATAGCTGATACTTGTACTACAGGTGAAAAAATGTTACCAAAGATAATCATTAATTATACACTCTGTGCCATACATCTCCAGTCTTGACAGGAGGAGAAACTATGTTCTATTTCTTAAAGCCTAGAGACCACTCAGACCCTTGATGGTGTTACTATCAGAACCCCTATCTGAAGCATCTCAGAAGGGTGGAGGAAGAAGCATCACACCCACCATAATCCCCTCTGTGACAGGAAATCACATGACATGTCTGGTAAGGAGGAGTGGCAATGGGCACTAGATTGATGATTTACCAGGAAAGCCTACCAGTAACTTCAGATTCAAACTGTGTCATTGGGCCCATAATAAAACTCTAGGCAATGTTTTTGGAGCTTTTATATATCTCATCTAATCTGATCCTAATATCTGGTTTACAGTCTCTTGCCCCCTGGTTTCAATATAGAAGTCAGCATATAAAAGCAATATTATGGGAGAAACAATCCCTCCTGGGAAAGATTCACAACCACGAAATGTAAAACTATCTGCGTAATTTGTCAAACTTTTCTTATTAACTCTTGAGCGCTAAGGTCAAAATCAAATGTAACATTTAACTCTTAATAAATGATTAGCTTTCACAGACATAACTTTGAACACTAACCCATACTTTCGCTAGTTATATATTTTTCCTTAGAAAATAGTTTAGTAAAAATAATTAATTTCAGGTTCCTTATCAGAATATATATTTCTTCTTAAAGCAATAAGAAAGCTGTTAATCATTCATTCTTTACCTTTTCAAAGCTAGCCACAATGAAGAAAGAAGTCTCACAGATGCAGAAGACAGTAGGCCACTCCAGTAGGCAGTACACGTTCCAAACAGAAAGAGAATCAAGGATATCAGGGGGAAACACATACTCTGACAAGTTAAAATGACGGCATCTAATTCTGGTAACAATAATACATCCCACAATTCTTTAAACCATTTATACCTGTGGAGAAAAGAAAATATAAAAGCAAAAAACCCAACAACTGAAATTTAAGGACTTAATATTTGAGGTGTCTGACTATTCAAGAGAGTCTCTAAAGTTCCATGATACTTAATTTATAATTATACTGAAAAACAAATTTTTAATTCTTTGTATGGAACAAGTCATTTATTTTCCAAGTGAGCCTACTGATCTTTGAAGATCTGCATTTCAGTATAGCTTTACTAATCTATATTGATACTAGTAGAAAGTAATATGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTAGAAAGCCAAGTTAGTTGTAATGATGGAAAAAAAGATCTACATATTGATGCTTAACCAAAAATCTGAAAATGTGACTAAATTAAGAATGGAATGTTAACTAGGGTAGAGAGGTCTAAAATATACTTTTAAAAGTGATCAGAGAGGCACTGTTTCATCAATACCCTGTAATGATTTGCGTTTGAATCTAGGATACTCACAGATCATGGACCATATACACCTATTTACAAACATTAAAGGCAGTCTAAGTTTAGACTGATATACATAAAGTGAATAATTACTTTTGAAATGATACTATTGAAGTAGACATTGATATACTTATTAGACCTTTGCCTAAGAGAAAAAAAAAACCTCATTTAATGAAACAAGTCAACTGCCAAATCTGTATGAAAATTTATATTGCATTATGGAACCAAATATAATGTTACATGTAAAACACAATTAAAATCATTATCACAGATAATAAAACTTACCCCAACAGAAACTTAATGATAATTACAAAAGGATCAACTTTGTATGGTTTGGCTTCTTTATCCAACATGGTAGCATATTCTAAGCAACAACCTGGTGATTTAAAAAAAGTTACATGCAATTTACAGTAATTAAGTATGAGATATACTATATCCCACGTTCTCTAAAACAGCAACATATTTTATGTCAGAGAAAGTAAGGGTCTTCATTACTATCACAGAGACTCTTCTTGAAAGATTAAAAATAGCTGTAATTCAATGGTTCTTATATTAGAGTACACATTCAATCACTTGTAAAAACAAATTCAGGAAGTCAAAGCTGGGGTTTCACCAGCTGTATTTTCACAAAGCTCCACAAGTGATTTAAAAAATTAGCTTTATGGGACAAAATTCTGATATAATTCTTCTATTTAAACATATACAATTTAGTGGTTTTTAGTATATTCAGAATTGTACATCTATCACCACAGTCTTAGAACACTTTCATTACCCACAAAAGAAAGTTTTCTTTTAACTATTACCCCCCAAATTCCCATCCTTTGGCAACCAGTAATCTACTTTCCTTCTCTAAAGATAGGCCTATTCTGAACACTTCACATACATGGAATCATAATATGTGGTCTTTTGTGATGGTCTCCTTCCACTTTTTTCAAGATTCATCCATGTTGTAACATATACCAGTATTTCATTTAATTTCTTTTTAATCAAATTCCTTTTATTCCATTGTATGATTATACTACATTTTATTTTTCCATTCATCAATTGACAGACATTTGGGTTGTTTCTGCTTTTTGGCTGTTATGAATAATACTCCTATGAACATTTGCATATAAGTTTTTGTATGAATATATGCTTTCATTTTTCTTGGTTATATTCCTAGGAATGCAGATGCTGAGTTATGCAATAACTCTGTATTTAGCCATTTGAGGAATTGTCAGACTGTTTTTCACAGTAGCGACACTATTTTACACTCCTACCAGCAGTGTATGAGGGTTCCAGGTTTTCCACATCCTCATTAAAACTTATTATTTGTCTTTTTAAAATTATAGTCGTTCTAGTGGGTATAATCCACAGGTGATTTTTGATAAGCATCCTTGGTTCAGAACTACATATTTAATTGGCTGGATACATAATCCAGTACTTAAAGCCTCTAGATTAACCAGCATCAAATATCCCCTAGATGTACATTCTATATGTCTGAGAATCAATTATCA
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pathogenic
| 53,439 |
Mutation found at chromosome 2 position 196875774, gene PGAP1 (post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_recessive_42']
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TTGTATTTAACACCACTTTCCTTGAAGACAATCCTGTTGAATTCAAAGTACTGTATTACTTAGAATATCAAGGAAGTTTTTAAAAACATACTGATTATTTAATTAGCATTAAGACAATGCCAATAATTAAAAATTTATTTACAGGTTTTCACTTCTGTATGGAGTTAACTCCTAAAAATCTAATCTCCCAGCAATAAACTCTAGACAAAATAAATTTTATTACTTCCAATCACATCTATCTGCTTTTAAAAAAGTCAGGTATATAATTCCAATTTCAGAAAGGTGTACTTTCTTGGTAGATCTTTTATTTTACAAGCTTCTTATCTTCAATGATATGGGTGATTCAGAATTGTCATTTCTGTATTGTTCTGGGTAGTTTTGTACCAAAACAAAGGGTAGGGGGAAAAATAAAAATCCTAAAGTTTTGCCAAGTAACACAGATTCTTTTCATAAATAAAATGTAAAAAAAATATTTAAAGGGCACAGGAGCCAACATAAAAAAGTTCCCAATATTCAAAGCTAGAATAACTTAAGCAAAAATATATATAATGATAGAATTGGATTATAGCCCAATGAATAAAATAGATACCTCTGAGTCCATAGTGACATAAATAAAAATTGAATAAATAAATAATGGGGGAGAAGGGTCTACTTTATCTCAGGAAGAATTCCACTAAATGTAGAATACCAGAGTGATATTTGCTAAGTACTAGATGAACCAATGGATGCTAAAAATAGTGGGTTATTCTAAAGAAAAACAGGACATTTATATATTCTCAAAGTATGTCACCCCAGATATTTATTAATTACAAAAGGAAAAAGCAATAACATTATAGCAGAGAAATCTAGCAGGCACCACCTTAACCAAGAAAGGAAAATTAACATAACTAGTAATTAGAGATATCAGTATCACGTATACTCAATATGATATAGTAGGAAATCCTCATTGCTTCTGTGGTATTTTGGCAAAAATACATAACCTCAATCTAATCATAAGAAAGTATTAGGCTGGGCACGTTGGCTCATGCCTGTAATTCCGGCATTTTGGGAGGCCAAGGCATGCTGATTTCTTGAGTCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAATCTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGTCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCGCTTAAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTTCCCCACTCGCCCCACAAAAATGAAACAGACAACTCCAAATAAGGAACATTGCACAAAATAATTGAACAGTATTCTTCAAAGGTTTCAAAGTTGTGAAAGACAAGGAAAGACTGAGGAACTGTCACAGATTATAGGAGACTTAGGAGTCATGACAACTAAATGCAATGTGGAAACCTGGATAAGCAGGACATCTGTGGAAAAACTGGTGAAAAACAAATAAAGCCTGTAGTTTAATTAACAGTATTGCACCAATGCTAATTTCTTAGTTTAAAAAAATTGTATTGTGTTTATGTAGAAGGTCAACCTTAGGGAAATGTGGGTGAAGGATATACAGGAACTCTTTTGTAACTTTTCTGTAAATCTAAAATTATTTCAAAATAAAGTTTAAAAGAATATTTAGAGAAATCTTGAAACCTTCTTATACAAATAATTTATAACTCTATATTAAAATTGTATTAATAAGGGCCAATAGGATAAATTTCACATAAGAACAGACACACAGACACATAGATACACACACGCAATTACCTGCAAATGTATGTGATTATGGAAGTTCACTTCTCAGAATATGACTGCTAGCCCAATGAGAATAAAACCACTGAACCACATCATATAGTTATTCTAAGAACTATACTTGAAATATTCAACATTTGATATTACAAAGCTCTGCTTTACTGCAACTCTGTTAAAAATAAAAGCAATTCTTATGCTTTCCAAAAACAAAGTACTTACCAAAGGAAAAAAGATGAGTTACAGGAAGCTGTATGTATCTTTTCTCTTTTTTAAAGAATTCACAATCTACAACAAACTGAAATATAAAACATTGATTTATTAGAAAAAGTAAGTTAAATTTACAGTAAAGTATCTTTACTTGATGTTTGAGTGGAAAATAAAAGTCTATAAACCTCAGCTTTGGAGAAAGTATCATCTATTACACTATAATTCTGCCTATACTTAAGTGGCAAGAATTTCTCAAGGAGAGATACTATGCTGAGAAAACTTGATATACAAGCCTAACTTAATAGATAAATTATTCGAGGGCCATTTCTAGAACAACAGATTCATAGCAGTTTTTTTATAGTTAGCTTTAGGTGTTTGCATAAGAAGGACAGTAAAGGATGGATGAAAGTATTATCAGCCTAGGCTAATTCAAGATTAGTTAAAGATTTAGATACTATGTCTCTTAATACTTTCATAGTCAAAAGGAAAATGTGATTTTGTTTTATATCTTTTTGAAAAATCCTGTATTTATTAAAGATAGTCTAATTAGACTATAAAAGCCTGCTGGAGAAATACTGCCATTCATTGACACATGGCTAATGTTATTTGTGGAACACTATTTCAGGTTAAACAGTTATCACAGTAAGTGGAAAAAAGGTTTACTATGTATGAAGCCAGAAAAAGAAATGCTTTTCAAAAAAGTAAAACTATAATGTGACACTTGCATCATTATAATTTTTTGTAGTGACATTTCTTTTTAAATAACATTTCTATTAGCTGCATAAGAAACTCTGCTCTCACTTATCTGCAAGAACTGTTTCTGGTAAAGGAATAATTTCATTAAAATAATCTCTACAATGCAATCATATTATTTTGATCTACGGAAGCTAAAGAAAAATTAATCTGATGCATAACTGTAGCTAGCAAGTAGTTTGCTGTCTACAAAAGTGGAAAGCTAGTGGGGTCTATCCTAGGCTTTTCTAATAACTATACTTTGGATTTGTCTGAAGCAGTGTTACTTTGTTTGCCTCTTGGGTAGATTTTTGATTGTTTTCAAAAGTGAAAAACAGACAGGGAAATTGCTATTAGATTAATCCATACACTTGGGGGAATAAAAGAAAAAACTTTTAAGGGGTTTTGCTTTATTTCTCCCTCCTTACAAGGCAAAGAACACAGTCAGATATTTTCATTATAGAAAACAGCTGCTAAAAGATTATAGCAATCATTTATTGAACAGGATTACTCATTACATTTTTTACAAAGTACTTTTGGATAAGCCTATATCAGACAGGGAAGCAGTTTTTAAAAGCAATTTCATTACTTTGAACAAGTTTAAAATAATATAATTTTTATTATTGCTTTAAAAATTTGGCTATGCCTTTAGTTTTGCATAATGACAAAAACCCTACCCAAGAAAGAGAAAATTCAAAGGCCTGTCTCTGAAACACCCACGATAAGTAAATTTCTAATGGGTTTAATTATTTTGTTTTCTGTTACAAAAAAATGCAGATAAATTCCATATTTGCATTTCTAAAAATATACTGACAGAAGTTGACTCAAAAATGTTTTACACTATTTGAATATATGTCATGTTCTGATGATGAGCTATACATAGACATGCAAAAATTATGAAAGACTTAAGTTATAATTCTAGTGAGATGGGGTTGTACAACAGTAGAGTCAGCAGTGTTACTTTCCAAAGAGCATTAAGATGCATTACATATTTATTAGGCTGCTAAGACTGTCTATTTGCAGAAAGACTCATCAATTTCTTGGAATAACCAGAGAGGGCCTTTTCAAGTTTGAGAAAAATGTTAGATTCATTCAAAACCAGCTTACCTGCCAGAAAAACCCTTTAAGAGAGGTTTTAGTATTGCAGATGCTGAATTACCTCTTACTTGAGCTAAGCAAAACAGAACAATGAATCCATTATAAGGTACTTGTGAGATTTAGTCATTGAGATGACTCCCAACTACATCCCCCTTTTCCTTTCTCTATTTCTCCTACATTTTTCTGATTATTTTGGCTACAAATCTTATGAACCTTCTCAGTCAATAAACATTTTCTTGAGCATTTATGCAGTAGTCA
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TTGTATTTAACACCACTTTCCTTGAAGACAATCCTGTTGAATTCAAAGTACTGTATTACTTAGAATATCAAGGAAGTTTTTAAAAACATACTGATTATTTAATTAGCATTAAGACAATGCCAATAATTAAAAATTTATTTACAGGTTTTCACTTCTGTATGGAGTTAACTCCTAAAAATCTAATCTCCCAGCAATAAACTCTAGACAAAATAAATTTTATTACTTCCAATCACATCTATCTGCTTTTAAAAAAGTCAGGTATATAATTCCAATTTCAGAAAGGTGTACTTTCTTGGTAGATCTTTTATTTTACAAGCTTCTTATCTTCAATGATATGGGTGATTCAGAATTGTCATTTCTGTATTGTTCTGGGTAGTTTTGTACCAAAACAAAGGGTAGGGGGAAAAATAAAAATCCTAAAGTTTTGCCAAGTAACACAGATTCTTTTCATAAATAAAATGTAAAAAAAATATTTAAAGGGCACAGGAGCCAACATAAAAAAGTTCCCAATATTCAAAGCTAGAATAACTTAAGCAAAAATATATATAATGATAGAATTGGATTATAGCCCAATGAATAAAATAGATACCTCTGAGTCCATAGTGACATAAATAAAAATTGAATAAATAAATAATGGGGGAGAAGGGTCTACTTTATCTCAGGAAGAATTCCACTAAATGTAGAATACCAGAGTGATATTTGCTAAGTACTAGATGAACCAATGGATGCTAAAAATAGTGGGTTATTCTAAAGAAAAACAGGACATTTATATATTCTCAAAGTATGTCACCCCAGATATTTATTAATTACAAAAGGAAAAAGCAATAACATTATAGCAGAGAAATCTAGCAGGCACCACCTTAACCAAGAAAGGAAAATTAACATAACTAGTAATTAGAGATATCAGTATCACGTATACTCAATATGATATAGTAGGAAATCCTCATTGCTTCTGTGGTATTTTGGCAAAAATACATAACCTCAATCTAATCATAAGAAAGTATTAGGCTGGGCACGTTGGCTCATGCCTGTAATTCCGGCATTTTGGGAGGCCAAGGCATGCTGATTTCTTGAGTCCAGGAGTCTGAGACCAGCCTGGGCAATATGGTGAATCTCTGTCTCTACAAAAAATACAAAAAAATTAGCTGAGCATGGTGTCACATGCCTGTAGTCCTAGCTACTCAGGAGGCTGAGGTGGAAGGATCGCTTAAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGGGATCATGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTTCCCCACTCGCCCCACAAAAATGAAACAGACAACTCCAAATAAGGAACATTGCACAAAATAATTGAACAGTATTCTTCAAAGGTTTCAAAGTTGTGAAAGACAAGGAAAGACTGAGGAACTGTCACAGATTATAGGAGACTTAGGAGTCATGACAACTAAATGCAATGTGGAAACCTGGATAAGCAGGACATCTGTGGAAAAACTGGTGAAAAACAAATAAAGCCTGTAGTTTAATTAACAGTATTGCACCAATGCTAATTTCTTAGTTTAAAAAAATTGTATTGTGTTTATGTAGAAGGTCAACCTTAGGGAAATGTGGGTGAAGGATATACAGGAACTCTTTTGTAACTTTTCTGTAAATCTAAAATTATTTCAAAATAAAGTTTAAAAGAATATTTAGAGAAATCTTGAAACCTTCTTATACAAATAATTTATAACTCTATATTAAAATTGTATTAATAAGGGCCAATAGGATAAATTTCACATAAGAACAGACACACAGACACATAGATACACACACGCAATTACCTGCAAATGTATGTGATTATGGAAGTTCACTTCTCAGAATATGACTGCTAGCCCAATGAGAATAAAACCACTGAACCACATCATATAGTTATTCTAAGAACTATACTTGAAATATTCAACATTTGATATTACAAAGCTCTGCTTTACTGCAACTCTGTTAAAAATAAAAGCAATTCTTATGCTTTCCAAAAACAAAGTACTTACCAAAGGAAAAAAGATGAGTTACAGGAAGCTGTATCTTTTCTCTTTTTTAAAGAATTCACAATCTACAACAAACTGAAATATAAAACATTGATTTATTAGAAAAAGTAAGTTAAATTTACAGTAAAGTATCTTTACTTGATGTTTGAGTGGAAAATAAAAGTCTATAAACCTCAGCTTTGGAGAAAGTATCATCTATTACACTATAATTCTGCCTATACTTAAGTGGCAAGAATTTCTCAAGGAGAGATACTATGCTGAGAAAACTTGATATACAAGCCTAACTTAATAGATAAATTATTCGAGGGCCATTTCTAGAACAACAGATTCATAGCAGTTTTTTTATAGTTAGCTTTAGGTGTTTGCATAAGAAGGACAGTAAAGGATGGATGAAAGTATTATCAGCCTAGGCTAATTCAAGATTAGTTAAAGATTTAGATACTATGTCTCTTAATACTTTCATAGTCAAAAGGAAAATGTGATTTTGTTTTATATCTTTTTGAAAAATCCTGTATTTATTAAAGATAGTCTAATTAGACTATAAAAGCCTGCTGGAGAAATACTGCCATTCATTGACACATGGCTAATGTTATTTGTGGAACACTATTTCAGGTTAAACAGTTATCACAGTAAGTGGAAAAAAGGTTTACTATGTATGAAGCCAGAAAAAGAAATGCTTTTCAAAAAAGTAAAACTATAATGTGACACTTGCATCATTATAATTTTTTGTAGTGACATTTCTTTTTAAATAACATTTCTATTAGCTGCATAAGAAACTCTGCTCTCACTTATCTGCAAGAACTGTTTCTGGTAAAGGAATAATTTCATTAAAATAATCTCTACAATGCAATCATATTATTTTGATCTACGGAAGCTAAAGAAAAATTAATCTGATGCATAACTGTAGCTAGCAAGTAGTTTGCTGTCTACAAAAGTGGAAAGCTAGTGGGGTCTATCCTAGGCTTTTCTAATAACTATACTTTGGATTTGTCTGAAGCAGTGTTACTTTGTTTGCCTCTTGGGTAGATTTTTGATTGTTTTCAAAAGTGAAAAACAGACAGGGAAATTGCTATTAGATTAATCCATACACTTGGGGGAATAAAAGAAAAAACTTTTAAGGGGTTTTGCTTTATTTCTCCCTCCTTACAAGGCAAAGAACACAGTCAGATATTTTCATTATAGAAAACAGCTGCTAAAAGATTATAGCAATCATTTATTGAACAGGATTACTCATTACATTTTTTACAAAGTACTTTTGGATAAGCCTATATCAGACAGGGAAGCAGTTTTTAAAAGCAATTTCATTACTTTGAACAAGTTTAAAATAATATAATTTTTATTATTGCTTTAAAAATTTGGCTATGCCTTTAGTTTTGCATAATGACAAAAACCCTACCCAAGAAAGAGAAAATTCAAAGGCCTGTCTCTGAAACACCCACGATAAGTAAATTTCTAATGGGTTTAATTATTTTGTTTTCTGTTACAAAAAAATGCAGATAAATTCCATATTTGCATTTCTAAAAATATACTGACAGAAGTTGACTCAAAAATGTTTTACACTATTTGAATATATGTCATGTTCTGATGATGAGCTATACATAGACATGCAAAAATTATGAAAGACTTAAGTTATAATTCTAGTGAGATGGGGTTGTACAACAGTAGAGTCAGCAGTGTTACTTTCCAAAGAGCATTAAGATGCATTACATATTTATTAGGCTGCTAAGACTGTCTATTTGCAGAAAGACTCATCAATTTCTTGGAATAACCAGAGAGGGCCTTTTCAAGTTTGAGAAAAATGTTAGATTCATTCAAAACCAGCTTACCTGCCAGAAAAACCCTTTAAGAGAGGTTTTAGTATTGCAGATGCTGAATTACCTCTTACTTGAGCTAAGCAAAACAGAACAATGAATCCATTATAAGGTACTTGTGAGATTTAGTCATTGAGATGACTCCCAACTACATCCCCCTTTTCCTTTCTCTATTTCTCCTACATTTTTCTGATTATTTTGGCTACAAATCTTATGAACCTTCTCAGTCAATAAACATTTTCTTGAGCATTTATGCAGTAGTCANNNN
|
pathogenic
| 53,451 |
The chromosome 2, position 196880160 genetic variant in gene PGAP1 (post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
|
TCAAAATCACCATTCTTTTCTTTCTATTCCCACTTCCCTAGTACAAGCTGAGGATCCCTCATCCAAAATGCATGGAACTAGAAGTGTTTGATTTTTTTCAGATTTTGGAATATTTGCCTATACATAATCACATATCTTGGGGATGGAACCCAAGTCTAAACACAAAACTCATTTATGTTTCATACATATCTTACACACTTAGTCTTAAGGTAATTTTTATATTTTTAATAACTTTGTGCATGAAACAAAATTTTGACTGTTTTGACTACATCTCACCACATGAGGTCAGGGGTTGAATTTTCCAATTGTGGTGTCAGGTTGGCACTCAAAAAGTTTTAGATGGCGCGTCCTCATTATTATAGCAATGAGTATCCCCACCTGTCAGAAAGTTTTTAGAGTTTGGATTTTTGGATTAAGGGTGCTCAGTCTGTACAAACCCCTTATGAGGTACCTAGTCTGTTTCTGATCTATTCTACAGCATAAGGAGATTAATCTTCCCAAATAAATGATTTCTGATACCATTACTACTATAGTTAAAAATCTTATGGCTTCCTACTGACTTCTGAATTCCATAAAGTCCTGAATCCTCCAATCAAAACTTTCACAATATGGCCATGAACTAATTTTCCAGACTTTTCCTCCACTACTATTCAAACCCATTGTGGCCATCCTTTCAAAATTATTATTTACTTATTCACTGTTTTTCAAATATACTTCATGCTTTGCTCTGTTGCTTTGTCTAAACAGTGCTGTCCATTATAACTCCTGGCAATGATGTCACTATTGAGCATCTGGAATGTGACTAGGACAATTAGGGAACAGAATTTTTTATTTTATATTAACTTAAATTGAAATAACCACATGTGCTAGTGATTCCTGTATTGACAGCATGGCTCTACAATGTTCATTCTTCCTATAAAAATCCTAACTACCCATTAAGGCCATTTTGTTTTATTTTATTTCATTTTAAAAGTGGGGTCTCATTATGTTGACCGGGCTGCAGTACAGTGGCTATTCACAGGCATAATCATAGCATACTACAACCTCTACCTCCTGGGTTCAAATGATTCTCCTGCTTCAACTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGTACTTGCCACCATGCCTACTTGAAAGCCATTTTAAATATCACCTTATTATAATGCCATTCTTTTTATGTACTTGCTATATTCTGATTTGTGTTATGTGTATTTGGGTAGTTCTTTTTCCACTCTTCCCTCTGCTCCAGTTACATTTCTCTCCCCCTTCCCAATAGTATGTAGCTTTTTAAGAACAGGGTCTTGTCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGGATCACCTGAGGTCAAAAGTTCAAGACCATCCTGGCCAGCATGGCAAAATCCCATCTCTACTAAAAATACAACAATTAGCTCGGTGTGGTAGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCAAGGTTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTTTCTCAAAAAAACAAAACAAAACCAGGGTCATGTCTTCATTTGTGTGCCTCCTATAATTCCTGGTACATAGCCTTATACTTAAAGGGTACCTAATAATTCATAGGTTTTGCACCTATGAATTATTATTATGTGCCTAATAATTCATAGATTTTGAAAGACTGATTGATAAACTGGAACCAGTTCTCACTTGGAACAAAGAAACTTGGGTTCATTCTGCTTAGTTCAAGTTAGAGTAGATGATCCTAATAATTTAACAGTCTTAGGTGGATCATCAAACTGGCTACTGTTTTAGATAAACTGTGCAGAAAAACTCATTGAAAAAGAACTGTAAAATTTAGCATGTGTCTCCAAAACATTCTAATAACAATCTTAACCCACTTGTTACCTTACTTCCACGAACAGATGGTACATAAACAACAAGATGAGACAAAGATGGATAGTCTTGAAGTCTTAATGTCAGATACTAAAATAAAAAAAAAAGAAACTACTTTTATTTCTTAGAGATTAATGCATGTTTAAAGAAAAATAAATAACACTTATTTCTTACTTAATTCGTTATCTTAAAAAGCAGGCTTCCAATTTATGTTCAGTACTTCATAAAATGCCCATGTTTACATTTCCAGGTCAATAATCCTGTTGAAAATCAAGTTCCTAATAATTATTATGTTAAATAGGAACTGCCAAAAATATTCTTTGGATCCCTTCATATAAAACAAATGACATTTAACATTAAATTTAATTATTATCTATAATTATTTCCAAATTTGGTGTCTTTCTTTTTATAATTTGGTTATTTGTTACATATAGTATCACAGTATTGTTTCTACATTTATTTTGGTAGTATATAACACAAAACATTCAATAGCTGATGAATGAATAAATGCTAAATATAATGAAAGAGTTACAATTTAATCTCAAATTATTTTGATCTAGCCCAAGTAGTAAAGAGTTGCTGTCTAATGGCATATCTGCACATCATCCCCTGGAATTTATTTAGCAAATGATAAAGACAAGTATGTCTAAATAATGCACCTCACCAAATAAGTAATTATTTATTTCTCAAAATTAAGACCAGTCCTATAGTCCATATTTTGAGGAATGAATTGGTAGAAGACTGCTCTATTTAATGAAAAGCCAAGGCACCAAATACAGGTTTTTTTGTTTTCTTTCTTGTTTTAATTTAACTTTTATTTTAAGTTCAGGGATAGATGTGCAAATTTGTTACACAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTGTTGTACAGATTATTTCATCACCCAGGTACTAAGCCTAGTTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATTCTCTTCCTCCTCCTACTCTCCACCCTCCAATAGGCCCGAGTGTGTGTTGTTCCCCCTACATGTCCATGTGTTCTCATCATTCAGCTCCCACTTATAAGTGAGAAGATGCAGCATTTGGTTTTCTCTTCCTGCATTCATTTGCTAAGGATAATGGCCTCCAGTTCCATCCATGTTACTGCAAAGAACATGATCTCATTCTTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTAATACATTTTCTTTATCCAGTCTACTATTGATGGGAATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATCATGAATGGTGCTGCAATGAACACACATACATGTGTCTTTATAATAGAATGCTTTATATTCCTTTGGGTATACACCCAGTAATGGGATTACTAGGTCAAATGGTATTTCTATTTTTAGGTCTTCAAGGAATCTCCACACTGTCTTCCACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACTAACAGCATGTAAGTGTTCCTTTTTCTCTGCAACCTCGCCAGCATCTGTTATTTTTTGACTTTTTAATAATAGCCATTCTGACTGGTGCGAGATAGTATCTCACCGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAATGGTCAGTGATGTTGAGCTATTTTTCCATATAATTGTTGGCTGCATGTATGTCTTCTTTTGAAAAGTGTCATTTCATGTCCTTTGCCCACTTTTTAATGAATTGTTTTTATCTTGTAAATTTGTTTAACTTCCTTATAGATGCTGGATATTAGACCTTTGTCGGATGCAGAGTTTGCAAAATTTTTCTCCCATTCTGTAGGTTGTCTGTTCACTCTGTTGATAGTTTCCTTTGCTGTGCAGAAACTTTTTAGTTTAATTACATCCCATTTGTCAATTTTTGCTTTTGGTATCAACATCATGAAATCTTTGCCCATTCCTATGTCCAGAATGGTATTACCTAGGTTGTTTTCCACATTTTTTATAGTTTTGGGTTTTACACTTGTTTTTAATCCATCCTGAGTTAATTTTTGTATATGGTGTAAAGAAGAGGTCCACTTTCAACCTTCTGCATAAGGCTAGGCAGTTATCCCAGCACCATTTATTGAATAGGAAAACTTTTCCCCATTGCTTGTTTTCGTCAAGTTTGTCAAAGGTCAGAGAGTTGTAGGTGTGTGGCTTTATTTCTGGGTTCTCTATCCTGTTCCATTGCTCTAT
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|
benign
| 53,454 |
Assess the variant on chromosome 2, position 196912939, impacting PGAP1 (post-GPI attachment to proteins inositol deacylase 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Intellectual_disability,_autosomal_recessive_42']
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CAAAACCACTATGAGATATCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTCAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGCGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTGGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCATTGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCCCATTACTGGGTATATACCCAAATGAGTATAAATCATGCTGCTATAAAGACACATGCACACGTATGTTTATTGAGGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCAACAATGATAGACTGGATTAAGAAAATGTGGCACATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAATGATGAGTTCATATCCTTTGTAGGGACATGGATGAAATTGGAAACCATCATTCTCAGTAAACTATCGCAAGAACAAAAAACCAAACACCGCATATTCTCACTCATAGGTGGGAATTGAACAATGAGATCACATGGACACAGGAAGGGGAATATCACACTCTGGGGACTGTGGTGGGGTCGGGGGAGGGGGGAGGGATAGCATTGGGAGATATACCTAATGCTAGATGACACATTAGTGGGTGCAGCGCACCAGCATGGCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAGAGTATAATAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAAGATAATGCAAATTTTTATAGGTAAGAAGCTATATACATTTACTAACCAGAAAGAATTCTTTCTAAAGATTTTCATCTACTCATATAATATTCCTATAAGCAGTGAGGATAATCTCTGGCTTTTTTTAACAATAAGTTGAGATAACAGACATTTAATTCTTATTCTGTGACGTTATCACTATTTGATTAGACGATGTCAATCACAAACTCCTACTTTTCATTCAAAATTCCTGCAAGATTATAGTATTATCTACGGTTTTATTTCCTATGTTAATGTACTTCAATTAAGAGGCAGTACAGCATGCAAAGGTTAAGAGCACAAGCCCAGAAGCAATTTTGCCAGGGTCAAATACTGGTTTCACTACTTTCTTGCCACATGACTCTGGGCAAGAACGTTATCTTGGCCTTTTTCTATCCATAAACATGAGGATAATAATGGTGCCTACCTCATGGGACTGCAGTAAGGATTAAGTGTGGTAACACATCACATGAAGTCTTTAAAATCCATAACATACTAAGAGCTCAATAAATATTAGGAATTATATCTCATTATATAAAGTGTTAGCATACCTTTGTACTTAAAAACTAGACATTGCTACTATCTTACTTAAATATAAGCTTATTTTGGATACAGTCCTAAAACAGTTAACAAAGCATAGGAAGTTTAAACACATCTTAAGAGACAGGGTACCATCCTCAAAAATAACTAAACTGGCCAGGCATGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGATAGGCAGATCACTTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAATACGGCAAAAATCCCAGATACTTGGAAGGCTGAAGCACGAGAATCGCTTGAACCTGAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGAGAAAGAGCAAGACCCTGTCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACTAAACGGAAGCCCTAGTGCCTAGAAATTATAAAACACATGTCAACCATGTTAAGATGCTATGGACAGACAAAACTTAACAGTAGTTTCAATTATAAGCCTAAGTTCAATAATATAAAGAGACAGACACTCAGAATTGGAGGTGCTGATTTGCAACTGAGTTGCTTCATACATGGATAAATCTGTAGCATACTCCTAGGGGAATAGCCACAGAGATTGATTTATTTAATCTTAAATAACAATGGGGAGGTTAATGTTCATGTAACAGTACTCACCTGTAATGAAACGATCTAATGGCATCACAGGAGCAACATGAGGTGTGGCTTGTGTAATAAGAAGATTTATCAGATCATGCTTAAAATTTTTCAGTGTAAGCAATGCTCTTGCAACAAGGCCACCCATAGAATGACCAATTATTGCCACACTTTTTGGAGCAAATTCTTGACCCTATTAAAATAAATCACCAGGTCATAATTGCGGCTTTGTATCATTTTTAAAATACTAAATATTTCTCTCTGCATATGACCAATTTTATAGGAAAAAGAAAATCAAACTATTTATATAACCTCCCATCATAAGGTACAGAAATACATTTTCATATAGTTTTAATTAGTGTATACATACTATTTTGTGTTCTGCCAAACATTTTTAACAGGTATATCTTGGTTTTCTGGGCCAAGAGGAACAGTTGGTCTAGCAAATCATGTTTATACTGTTGGTTACACTACATGTAATGTGAGGAGTAATTATATTTGGTATATACCAGATTATTAGGTTTTACAAGACATAAGAAATCGGATAATTTGTTTGAAACTGAAAATATCACCCAAAAAAGGCCAAGACAATTACAGTTGCGATAGCAATATATTACCTTATCATGTTGTTATCTTTTATCTCATCAAATTATTTCTCTATTGTGCATTTTGGTTTAAAAACGAAGCAGCATTCCAAACATTTATTCACTGACAATTCCATATTTTATTTTTTAGATAAGTGCTTTTCAAAAAATCTTTTGTTTTCAACAATCTCCTCAGTCTCATTACCAAACTTTTGCTCATCATCCCCAACACAGATCCTTCCTATGTACCATCGCTTCTCAATGAATAGACTGAATCTTGTGCAGAAGAGTTAACATAGGAGGCCTGAGACTGCTGTCCTTGGCATGGGCTGGATACAAGGTTGGCTCTTGGCTGGAATCTGGAACCTTATACTTGGGGGAGATTCTCACCATTCCCTAAATGATAAGAGTGCCTAAACTGTTTGTGCAAACAACATGTTTTATGCTGAACACCTGCTGTCCTCCAGGCTGGAATTTTGGTATGTGCTAGGCAGAGGGTATCTATGTGATAAGTCCCCAGTAAAAACCATGGGCACTGAGTCTCTAATGAGCTTCCCTTGTGGACACTATTTCAGCCATGTCACAATATGCTGGTATAGGAATTAAGTGGATCCTTGGTGATCTCCAATACAGACCTGATCTTAGCAAAAGCCAAACCCTACAACTGTGCTCTGAAACCTATCCCCTTTGACCTTCGCAAGTACCTCACTCTAGCAATCCTTCTCATTTTCTTCTTGCATTATTGCTTTTCCCTATCAACTAGATCACTTTCATTAGTGTATAAATATACTGGCATTCTCTCTTAAAAATAAAAATAACTCCCTTTTAATTCTCACTTTCCCCTTAGTGACTACTTTACATTTCTTTACAGCAAAACTCTAAAAGCAAGTTGCAGGCCAGGTCCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCAAGGTAGGTGGATCACTTCAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGCAAAACCTGGTATCTGCTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAGTCCCAGTTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCTAGGAGGAGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGTACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAGTTGTATACACAGTACTTGCTATTGCTATCTCCAATTTCTCAACTTCCATACACTCTTAAATCCATTTCAATCAGACTTTCACCCCAACATGCCACCAAAACTGCTCTTGCTAAATCACCAAGGAATCCAATAGTCAATTCTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTCTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAGTGGCACGATTCATGGCTCACTGCAGCCCCAATCTCCTAGGCTCCGAGTAGATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGCACCACCACATCCAGCTAATAT
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|
pathogenic
| 53,465 |
Assess the variant on chromosome 2, position 199272595, impacting SATB2: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Chromosome_2q32-q33_deletion_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']
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TAATGGCCAGTTTAAAGCATGGATTACGTTCACTAGGCCAGTCCTGAATGTGAGGTCTCCTCTTGCAATTACTGTAAGTAGAAGTGGAAAGTAATGCTTCTGGTGTTTCTCATAGGAAGCCGAAAGAGATCTGGAGTACTATAGTAGATTGCAGCTTTAATGCTCATCCCATTAAACATCCAGTCAGCATTAGTTCTGCTTTACATAAGGTAATTGCGATGTAGGTAACTGGGATAATGTTTTCTTTTAGGATGAGTAAGTGATTCTACTGAAATCGCTTCACATACTCTATTGCCTGGAGCTGCACAACGATTCAAAAACAGTTCTTGTTAGGGCTGTCATCCCAGGAAAAGGGACAGGAGAGATCAGGGACTGAAAATGTTTGATTAGGTAGATGGAATGTGTACGAAGAAGAGGAAGCCCAAAGTGAAGCAGAAATCAGAAATGTCTTTTGGGAGAGGGAAGGATGGAGATTTATTTGAGAGGGAGCCCCTTTAACTGGGCAGCAACTTCTTTTCTAACTTAATATTACACTGAACTATTTTCTAGTAAAAAACAAAAAGACAAAAAAACAGCAACAACAAACAACTTTTAAACGAGCAGGCTTATTAATTTTCAGATTTGAAGCCACAAGCAGGTAAATAAATTTCACAACAAAATGTGGCTCATACTATGAATTCCATATGTCCAATGTCAAAATGTCATTTGATCAAGACTTGCACTAGTGGACAAAGTTTTCTCTGCACTGAATTTCAGTTTTACTTATTTGGAATTCCACAGAAATGCATCTGTTCACTACAGTAATGACAAATTGAATAACGGAACGTAGCAAGTCATTTTATTGAGTCATTTTAAGTGTGCATTGTGTCTTTAAGATTTATTTGACTTGTATCATTTTAATGTGCCCTGATTGTTTTCACTTCACTTTTTTTTTTTTCGGCAGTGTCGTTTATTTTGTTAAATACATACCTCAAAAATTACCCATTAAGCTGCCAGATAGGAAGCCATAGAATTAAAAAAAAAAAATCAGGGACAAACACAAAAAATAAATAGGAATTCAAAAATAGTCACCCCACCCTGAGAGCAGGCCGCAGTTTATCAAAAAGCCAAAGCGACTCACTGTGAAGTGGTTTTTTTAATACATAAACAAGTCTTTTCTTTAAGAACTCATTTCACAGTCTATTCTTTCGGATTGCAAAGTCTCTGTCCCATGCAATTTTAATATATATATGTAAATATAGAGATATATACATATACATATACACACACACTTGTAGCTTCCTTCATTTATTTCATAGTTCTTTTCATCCTGGTACTTGCCTGATGTAACTTCCGTTAAGTGCAAGGATAATGAAGGCAGAGTCTCCTGTGATTATAATGACTATGATCCAGTCATAGAGACGGGATAAAGTGTAACGCTTTAGTGTCTTTGCCAAGGCGATGTCTGATTCGGAAATACTGAACTTATTCAGTCTATAGGTGTATCCTGTGCAACAAAGAAATGTCCAAAAGGGTAAGAAAAACAAAACAGACATAAAAAGACAAAAATAAAGCCAAAAAAACCCAAAAACAAAAACAAAAAACAAACTAACAAAAAACTTTTAAAGAAATGAAAGCAGAAAATCCTTGGACCGATGTATTGCTTTGCCTAGTAGAAGTTCACATTATCTCTGGTCAATTTCGGCAGGTGCTGCCTTGCTTTTGTCAGCATTTTCCTCCTCAGCCTCCACTTTGTACATCTCCTCGGAGCCTTCCTCGCTGTCGTTCTCCTCTGACTCGGTCAGCAGCTCCTCGTCCTTATATTCAGCCACGTCCACCGCGGAGCCCAGGTGCTCTTTCAGCTTCCCGTGGTGCTTCACGTGGTACCGCTGGTTCTGGAAGAACTTGATGATGGTGTGTTTGGGGAGATCCAGCTGAGCCGAAAGAGTGTGGATGGCTTCCTGGTCTGGGTACAGGCCTACATCATGAATAAAGCTTTGGAGGATCCCCAGGGCTTCTAAGGAGATCTTTGTGCGAGACCGGGGCTTTTTGGCACAACTGTCTTCAGTCGGAGGAGGTGGGGGAGGCGCTTCTTCTCTGGGAGGGGAACTCTCCTTGGCTGGCTGAGACTGCTGTCTATGAAGTACCTGATAATTAAGAGAGAAAAAAATGAACACTGGACTCATGATTTTACCTTTCCAAAACCATCAGCCCTCTGAAATATGTGTTATCTATCTAGCACTGGAGGTAAGCTATAGTCATTTGTAAAGTCAGGTCTTTGGAAAGCTTAAAAGCATTTCTGGACATTTAGTATCTCACCTACAAAACAGGAGGTTCATAACAGTAGTATTTGCCATCATTTATATTCTGAGATGCAAAGTCAAGTCATTTATTGCCTAAGGTCATCTCACTTTAGGCAACCTGGCTTCAGAGTCTTCTATACCTGTAACCACCAAGATATGCCACCTCTCTGAAGGCTAACGACAAAGAAATTGGGCACAAAGGGGAAAGTATGGACTCTATCATCATGGCTTCAAGTTCATATTCTTCCACTTAGCTGAGTAACCCTGGGCAAATCACTTAATATCTTTCAGCCTCTATTTCATCATCCATAAAAGTAGGATAAGAAACCAACCTCCTAGAGATGTTGTAAGGATTAAATGACATAATTGTTACAAAAAACAGTGCTTGTCTTAAATCAGGGATTGGCAAACTTTGTCAGGAAAGGGCAAGATAGTAAATATTTGAGGCTCTGGAGGGTCGATCTTTGCCACAACTACTCAATTCTATTCTATTGCAAAAACAAATGAACATGGCTATGTTCCAATAAGACTAAATTTGGCCCATGAGTCATAGTTTGCCTCATCTCTGGCTTAGAGCAAACATCCAATAAATGACAGTAATTATTATCAGCTTCATAATGACTCTTACAGTGTTATAGAGGAATAATTGGTACTTAAGCCAGAAAATCAATCCTTTGTAAAATTAGAAATGACTTTATATTCTTTTAGTTCTAGTTTTGAGTCTTTTGATTTTAAATGTATTTTTTAGAATGAGAAAATATTCAAACTAATTTAAAGACATAACTGTTTCTTAAATTATGAATTTAAACGACCATTTTATACTTAACATAGATAGACCTTCTCAAAATCACTATAAACTAATTAATCCTCTGTTTTGCATATACTTTGTAATTTCTGGGTTTTTTTTCTCCTAATGTTAAAGTTTTCTAGTTGTAATTTAAATAATTTTTCTTTTATTTCTACCTATTCCCCACTCATTTAATAAAAAAGCAAAATCTTAGGTAAGCTTACTCAAAGGAACTCAGTCCCGGCTCTCCCCACAGGCCTATGTGAGAAGGACTTTGTGGAGGGGGAGATGGAACATGAAGTCCTGATGAGGAACTGCAGCCATCGCCCACACCTTACAGCTTCAGCTGGATGACAGAATTACAAGGTTACTGTGCTCTTCCCCACTAAAATGTGTCATGTTGGCTCCAAAGGCAAAGACCACATTTCCTATACTTAGGTCAGTGCCTAACTTCCTAAATCCTCCCAAAACTTTTAAGAAGAGTGAGTTCACTTTTTAAAAAACACAATTCTCCTTTTACTATTCTCTCATATTTTATGGATCTTTTTCATTTTAGAATAACAAATTAAACATTTTCCAGAGTTCAGGAGGAATAAATCCAACCAATGCAAAGAAAACACGTCTAGTTACATTAAAGGACCATTCACACTACCATCCCTGCCACCTTTCCTGCCACCACCACACACTACCCATATGATCCATGTCTTTTAGCTATGAAACATCAGCATCAAAGCAAGCATTTAAGAAAAAAAAAAATCTGTCATTCATCCTGGTCTTGAAGGCCATATGATGAAAAAATACTTTCCCACCAATGTGAAACTGTCAGTCTTTTATGTAGAACTTAACAAATATTAGGGCGGATGAAACTGTTACCTAAATAAGGTAGCAATAAACAAAAGAAGTTTAAATTTTTCAAGTAATAATCAATAATCAAATAATAATAAAAAGGATAATCAGAAGCAAATAAGACTATCTGCTATAATAAGCTGACGGCTAGTGGCAGAAAGAAATCCTAAGCACAGGACTA
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pathogenic
| 53,550 |
Gene SATB2 (SATB homeobox 2) variant at chromosome position 199308844 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Abnormality_of_the_dentition', 'Cleft_palate', 'Clinodactyly_of_the_5th_finger', 'Dolichocephaly', 'Global_developmental_delay', 'Macrocephaly']
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CATGGTATAAGAGCTGCCATCCAGATGAAGGGAGGCCCTCAATTATAACAAACAATGCATTTTATTACATTTATCTCAAATTTCTCTAAGTTTCCAACTTTATCACCATCTTATGATTAAAATAAGCTGTGATTAATATGTGGAATAAATTGCTTTTTCCTTGCTGTTTTATTTCTACTTCATTTGTACTGAACTAAGATAGGCCCTGAATAAAAATTCCATGAAAAGTCAGTGGTTCCCTGAAGCAAGTCCTTGGCCTTGTGTTGGTTCAAGATAGAAGTCTAATCCAGTTCACATCAAAATGAGAAAAAAAAAAGCAGTGGAGATGCCGGGGGAGTGATAGATTTTCATATGGCTGAACTGTAGCATTTACATGATCTTTTGTCTGAGGCTATCCATTTCATTAATCTGTCTGATATCAAAGAGTATGTTATGAAATGATATTGACAATAAATAGGAGCTTCCCTAAAACTTTTCAAATAAATTTATTTTCTAAAATAAAAGGTTGGAAAGCCTACATTGGGCCCCTCTTTAATTTTAATTTCAATTAAATCTCCAAGTCTGAAAGCCACTGCTCTGTGTGGCTGAGTACACGGGTTTAATTATCTAAAAGAAGGTGCCCTGGTGGTGGATGAGACTTCGGTCAGAAAAGCACCAAGAAGGGAAAGGGGAGGATGGGTCCTGAAGGGTGAGTATGTGCTGTGTACCCTCATCACCCCCATCCCCAACTCTGGGATCACTGTGGATATTGCAAGAGACTGCCTCTACAAATTCATAAGCCTAATTGCCAAACTATTAAGTTTGGGCAATTCACTCTGCGACTTTGGCCCTGGAAACTGACCAATGATAACACAAAAGCATAGCACAAAAGCACTGGCAGAGATAATGATATTTAGATGAAAAGTGACATAAAGATGTGTTAACTTCTGGCTTCTCTCCCAAACATGTGAGGGGGGAGGGAAGGGAAAGGAGACAGAAACCTCAGGTTGGGGTGTTTCACTGCATCCCTCACCACTCCTCTCTATTTTTATCAAGAAACTGTGCCTCACTCTCCCTTTATATTCTCCTCTTCCATTCTGCACACACATGTGCACATATGCACTCCTGCCTCAACTTTCTTTTTCTTACTCCAGGAGATTCAGAGACAGGCCAAAGGGTCCTCTTTGGTGGCAGCTGAAATTGAGAGTATTGGGCAGCAGGCCCATCTTATAACCTACCAAAACAATTTGTGGGCCAAACTCTAGGGGGTCTAACGTTGGAAACCTCAACTAATATTTCTTCTTAAAAGCAATTAATTTTAGACTATGGAAAGTGTCAGTAGTTAAACTCAATTACTATGGCAAAGCAATATTATTTCTCTCAATGAGAGCAAAAACTAAGCCAACAAAACACGCAATCCAAAGGAAGGCAGATTTCTAAATGAGATGTAACCAAAGACAGCAAAAACTCATCTTAAAATTCTAAGAATCTGTCACAATCTGTCTCTCAAGGTTCAGCTGAGTTCAATGGTATTCCCTAGGTCATGTGGCTATTTCTTTTCCTCAGTCTAATCAAACATTCTTTGAGGGATTTTGGATGCAAAACTACTTCACAGGTTTTTTATAGAAAATGAACTGATGGAAACCATGTTTTCCGATCGAGAGATTTAATTCTCCGTGAGCGCTCTGGCTTTACAATCCCACAAGTAAAATGATCTCAGGAAAGCAGCTGTCTTTGGCATTCAACTTCTCAGTCATTTTTCTTTGTGTGTGCATACACACACACACACGCACGCACATGCACACACACACACATACACATACACACAGTACCCACTGTGACGACAGCGTCTTCTGTACTTGGGGACCTGGCATGAGACACCCTCTGACAGAAGTTGGTGTGGTGTGTGCCACTTGGACCCTCAGCAGCTACTGCTGGCACACAGAGCCCTGATCAGGTGGGGTACGGCGGTCGGGGACACTGACCTGCACCGGCTCAGGGGGAAGCTGGACCACGTGTTGCATGCGTTCGCTGTGGTGATGCCTTGACTCCTCCTCATAGATGACATCCCTCTCATGCTGGGGAAGGTTCAGGAAGCGACGGATGGTACAGAGGTTTTCCCAGAGGGTGCGGTTTTCTGGGCTTGGGTTCTCCTTCCAGCGGAGCAGTTCACACAGCCAGCCCTGTAGAGAGAGGAGGTCGCTTGCATTAACCTGCAGAGTGTAGAGGAGCTGAGGGGGCCTTGACTGCGGTCCAGTGCCATCACAGTACATCTTTTTCTGTCAAAATTGTTCCTGCCAACGTGGGGAGATAGTGAAACAGTCTGACTCTAAAAACCAACCCCTGACCACATAGGTGGTTATACCAATGCCCAAGAATCTTTCCTCTTGTTAGATATCGTATCACCCTGCCTATAGAATATATTCTCAATTGCAGTTTCTCTGTAAAAGATTAGCAAGATTATAGTCATCTGTTCTCAGAAAAAGTAATTTGTGTCAGTCAGCTACAATTTTTTAAAATTACCCAACTGGGCAGCATTTCATGCTAAGAGTGAAGATAAACAAATATGCATAACAGGACAGCAAATTCTAAAAAAGAAAAATTGTCTAGGTGTAAACAACACTGAATTCTCTAGGGAGGAAATATTCTTAAAATTATCAATAACTCCACAAAATAGAAGCAACAACCTTGGCTAGAATGAAAAGAAATGTATATTTGCTCAATCTCTGAATACCTCGGGCTCTAGGCCCTCTTAACCATCACCTTCCCGCAACAGCCACACCTGCAGGAAGGTAGGCAGTTGGTCAGGTCACACCTGCAAATGTCTGCTTCCAAAATCTGGCATCCGGATGTTCTCTCTCTTGCAACTGCATGAGAAAGAAAATGTAATGCAAATAATGATGGATTATATGAAAATAATACAGAGGATGCTGTCAACATCGCTCACTGACTCATGTCAAAATATTTTACCAGTAGCTTTCTAACCCATCATTTCTAAGCTACATCACTAATTTTAAAAACAAGAACTGTCCCACATCATGTCTCTTGCAAAAGAGTAAAAAAATGTTCTTAAGAGGTGCATAAACACGAATGACTTTGTGAAAAATAATTCCCAAACCTCAACAAATTCTATATCATCACTTGTAAGCCAATGAAAGTTCCTGACACGCATTATAAAAACCCCATATAATATCATAAGCCATTGTTTGTCTAACTCTCCACTGTGTCTTCTGCCTTTACCCCAAAAAAGGCAAGATTTGATTATCTCTGCTGCATCAGCCAAGACAGCAACACCAGCTGTTCTCATTGTGCAGCCTCTTCCTCGCGGCCTCCATGTTAATAACCTGATCATTCCATTTTCTCCTTCAACTGCCGGCTGCAGCACCGCGAAGAGACAAAAACCCAGGCCCATCTGCAGCAGCTGTAGGCACTGAACTGTGAAGCCACCAGGGATTTATAAACTAATCTGTAACACAACACTGCCTTGTTTTTACAAGTGAGAGGCCACATTTGCGCAGACCTGATCTTTTCTTGCAATAAACTGGAAGCTTGGGAGAGTTAGAAGGTTAGGAAGAATGAAAACAAGGTATCTTATCATTTGCTTGGAAATCTTTTTCCAAGTATTTTCATAGATTTTTTTTCAACTCAATTGAAAGGCAGGTCATGGTTGATTTTCAAGGTGCAATGTATATAAAAAATGAAGACAATTTTTTTTATCCATACCAGAAAATAAATTATAGTTTTAAAAATCTAGTCCCCAAGTGTTTCCTCAAGGGTTTCTTTGCATAAAGTAAAAGAATTCTTGAAATGGAAAATAAACCATCTGTGGAAAAATAAGCTCCTACTTCTCTATCTTTTCATAGATCTGAATAAGTCTCCAACTGAATTCTTTCAAATGTTTCAAACAGGTATGTTTAACATCTCCCAGGGGAGGCAAGAGCATGGAGACTAACCATTTAATGGAAAATACAAACAAAAACCTGCATCTGTTAAAAGAAGAAGATCTGAGATACCCAGACCTTAAGGAAGACAGCACCTGCTGTTCTGCTTGAGGACTGAACTGCATTGTGGGAAGCCGCAGCTTGAAAGAAGACAGGTGACAGCTGAGTGGTATCTC
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CATGGTATAAGAGCTGCCATCCAGATGAAGGGAGGCCCTCAATTATAACAAACAATGCATTTTATTACATTTATCTCAAATTTCTCTAAGTTTCCAACTTTATCACCATCTTATGATTAAAATAAGCTGTGATTAATATGTGGAATAAATTGCTTTTTCCTTGCTGTTTTATTTCTACTTCATTTGTACTGAACTAAGATAGGCCCTGAATAAAAATTCCATGAAAAGTCAGTGGTTCCCTGAAGCAAGTCCTTGGCCTTGTGTTGGTTCAAGATAGAAGTCTAATCCAGTTCACATCAAAATGAGAAAAAAAAAAGCAGTGGAGATGCCGGGGGAGTGATAGATTTTCATATGGCTGAACTGTAGCATTTACATGATCTTTTGTCTGAGGCTATCCATTTCATTAATCTGTCTGATATCAAAGAGTATGTTATGAAATGATATTGACAATAAATAGGAGCTTCCCTAAAACTTTTCAAATAAATTTATTTTCTAAAATAAAAGGTTGGAAAGCCTACATTGGGCCCCTCTTTAATTTTAATTTCAATTAAATCTCCAAGTCTGAAAGCCACTGCTCTGTGTGGCTGAGTACACGGGTTTAATTATCTAAAAGAAGGTGCCCTGGTGGTGGATGAGACTTCGGTCAGAAAAGCACCAAGAAGGGAAAGGGGAGGATGGGTCCTGAAGGGTGAGTATGTGCTGTGTACCCTCATCACCCCCATCCCCAACTCTGGGATCACTGTGGATATTGCAAGAGACTGCCTCTACAAATTCATAAGCCTAATTGCCAAACTATTAAGTTTGGGCAATTCACTCTGCGACTTTGGCCCTGGAAACTGACCAATGATAACACAAAAGCATAGCACAAAAGCACTGGCAGAGATAATGATATTTAGATGAAAAGTGACATAAAGATGTGTTAACTTCTGGCTTCTCTCCCAAACATGTGAGGGGGGAGGGAAGGGAAAGGAGACAGAAACCTCAGGTTGGGGTGTTTCACTGCATCCCTCACCACTCCTCTCTATTTTTATCAAGAAACTGTGCCTCACTCTCCCTTTATATTCTCCTCTTCCATTCTGCACACACATGTGCACATATGCACTCCTGCCTCAACTTTCTTTTTCTTACTCCAGGAGATTCAGAGACAGGCCAAAGGGTCCTCTTTGGTGGCAGCTGAAATTGAGAGTATTGGGCAGCAGGCCCATCTTATAACCTACCAAAACAATTTGTGGGCCAAACTCTAGGGGGTCTAACGTTGGAAACCTCAACTAATATTTCTTCTTAAAAGCAATTAATTTTAGACTATGGAAAGTGTCAGTAGTTAAACTCAATTACTATGGCAAAGCAATATTATTTCTCTCAATGAGAGCAAAAACTAAGCCAACAAAACACGCAATCCAAAGGAAGGCAGATTTCTAAATGAGATGTAACCAAAGACAGCAAAAACTCATCTTAAAATTCTAAGAATCTGTCACAATCTGTCTCTCAAGGTTCAGCTGAGTTCAATGGTATTCCCTAGGTCATGTGGCTATTTCTTTTCCTCAGTCTAATCAAACATTCTTTGAGGGATTTTGGATGCAAAACTACTTCACAGGTTTTTTATAGAAAATGAACTGATGGAAACCATGTTTTCCGATCGAGAGATTTAATTCTCCGTGAGCGCTCTGGCTTTACAATCCCACAAGTAAAATGATCTCAGGAAAGCAGCTGTCTTTGGCATTCAACTTCTCAGTCATTTTTCTTTGTGTGTGCATACACACACACACACGCACGCACATGCACACACACACACATACACATACACACAGTACCCACTGTGACGACAGCGTCTTCTGTACTTGGGGACCTGGCATGAGACACCCTCTGACAGAAGTTGGTGTGGTGTGTGCCACTTGGACCCTCAGCAGCTACTGCTGGCACACAGAGCCCTGATCAGGTGGGGTACGGCGGTCGGGGACACTGACCTGCACCGGCTCAGGGGGAAGCTGGACCACGTGTTGCATGCGTTCGCTGTGGTGATGCCTTGACTCCTCCTCATAGATGACATCCCTCATGCTGGGGAAGGTTCAGGAAGCGACGGATGGTACAGAGGTTTTCCCAGAGGGTGCGGTTTTCTGGGCTTGGGTTCTCCTTCCAGCGGAGCAGTTCACACAGCCAGCCCTGTAGAGAGAGGAGGTCGCTTGCATTAACCTGCAGAGTGTAGAGGAGCTGAGGGGGCCTTGACTGCGGTCCAGTGCCATCACAGTACATCTTTTTCTGTCAAAATTGTTCCTGCCAACGTGGGGAGATAGTGAAACAGTCTGACTCTAAAAACCAACCCCTGACCACATAGGTGGTTATACCAATGCCCAAGAATCTTTCCTCTTGTTAGATATCGTATCACCCTGCCTATAGAATATATTCTCAATTGCAGTTTCTCTGTAAAAGATTAGCAAGATTATAGTCATCTGTTCTCAGAAAAAGTAATTTGTGTCAGTCAGCTACAATTTTTTAAAATTACCCAACTGGGCAGCATTTCATGCTAAGAGTGAAGATAAACAAATATGCATAACAGGACAGCAAATTCTAAAAAAGAAAAATTGTCTAGGTGTAAACAACACTGAATTCTCTAGGGAGGAAATATTCTTAAAATTATCAATAACTCCACAAAATAGAAGCAACAACCTTGGCTAGAATGAAAAGAAATGTATATTTGCTCAATCTCTGAATACCTCGGGCTCTAGGCCCTCTTAACCATCACCTTCCCGCAACAGCCACACCTGCAGGAAGGTAGGCAGTTGGTCAGGTCACACCTGCAAATGTCTGCTTCCAAAATCTGGCATCCGGATGTTCTCTCTCTTGCAACTGCATGAGAAAGAAAATGTAATGCAAATAATGATGGATTATATGAAAATAATACAGAGGATGCTGTCAACATCGCTCACTGACTCATGTCAAAATATTTTACCAGTAGCTTTCTAACCCATCATTTCTAAGCTACATCACTAATTTTAAAAACAAGAACTGTCCCACATCATGTCTCTTGCAAAAGAGTAAAAAAATGTTCTTAAGAGGTGCATAAACACGAATGACTTTGTGAAAAATAATTCCCAAACCTCAACAAATTCTATATCATCACTTGTAAGCCAATGAAAGTTCCTGACACGCATTATAAAAACCCCATATAATATCATAAGCCATTGTTTGTCTAACTCTCCACTGTGTCTTCTGCCTTTACCCCAAAAAAGGCAAGATTTGATTATCTCTGCTGCATCAGCCAAGACAGCAACACCAGCTGTTCTCATTGTGCAGCCTCTTCCTCGCGGCCTCCATGTTAATAACCTGATCATTCCATTTTCTCCTTCAACTGCCGGCTGCAGCACCGCGAAGAGACAAAAACCCAGGCCCATCTGCAGCAGCTGTAGGCACTGAACTGTGAAGCCACCAGGGATTTATAAACTAATCTGTAACACAACACTGCCTTGTTTTTACAAGTGAGAGGCCACATTTGCGCAGACCTGATCTTTTCTTGCAATAAACTGGAAGCTTGGGAGAGTTAGAAGGTTAGGAAGAATGAAAACAAGGTATCTTATCATTTGCTTGGAAATCTTTTTCCAAGTATTTTCATAGATTTTTTTTCAACTCAATTGAAAGGCAGGTCATGGTTGATTTTCAAGGTGCAATGTATATAAAAAATGAAGACAATTTTTTTTATCCATACCAGAAAATAAATTATAGTTTTAAAAATCTAGTCCCCAAGTGTTTCCTCAAGGGTTTCTTTGCATAAAGTAAAAGAATTCTTGAAATGGAAAATAAACCATCTGTGGAAAAATAAGCTCCTACTTCTCTATCTTTTCATAGATCTGAATAAGTCTCCAACTGAATTCTTTCAAATGTTTCAAACAGGTATGTTTAACATCTCCCAGGGGAGGCAAGAGCATGGAGACTAACCATTTAATGGAAAATACAAACAAAAACCTGCATCTGTTAAAAGAAGAAGATCTGAGATACCCAGACCTTAAGGAAGACAGCACCTGCTGTTCTGCTTGAGGACTGAACTGCATTGTGGGAAGCCGCAGCTTGAAAGAAGACAGGTGACAGCTGAGTGGTATCTCNN
|
pathogenic
| 53,561 |
A genetic variant on chromosome 2, position 199349064, affects the gene SATB2 (SATB homeobox 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Chromosome_2q32-q33_deletion_syndrome', 'Inborn_genetic_diseases']
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CCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTAGTAGAGATGGTGTTTTACCATCTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGACTACAGACATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCTTAACTTCTGAAGTAATCATTAAATTTGGAAACATTCCTGTATTTTCCAAATTATTGAGGTTTCAATCCAGCATGCTTTCTTTCATTTGTAAGGTCCATCTACAGCGTGTGTTATCATGTGTCTCTGAACAGGTATCAGATAAATGAAAGCATTCCTACATTCTGTACGTTCACAGGGTTTTTCTCAGAAATCAGTTGTTTTATGTCTTCAAATTATTCCTGCATTTTTTAACTCAACATCTTTCCTATGAATGTCTTTACCTTAAAATAATAATCTTCTTCTTCATCATCTTTGCCTGCTGTACTTTATTAATCCTTCAAGGTCTAACCCATTGACAACCTAATACTCTAGAGTGTTGTTTACATATGTGCTTGCCCATTATCTTTTTCCTCTTTGCACCCACATAGAGCTTAGCTTCCTGCCTTGCATTTACGAGGGTGCTGAAATTTTAATCTACTGTTTTCTTGAAGGCTTACCATATTCATTCTCCTGGAAGTATTCCTCACCTCCAGCTCACCATGAACCTCCACCACAACTATTGCTTACACTCTCCAACATTACTCATAACACTTCACATTTTACTCTAATTATCTGGTTACCTGGTTTTCACCACTAGATCGTTAGCTCCCCGAGATTATGCACATCTGCTTTGTTCTTACTCATATAAGGGCTAGGTAAGTTTTTCTCAACATGCGGCCCCGGATCAGTACCATCATAATCACCTGGGATCTTGTTAGAAATGTCCATTTCTGAGTCCAACCTCAGACTTACTCAATCAGAAACTATGGGATGAGGCCCAGCAGTCTGTGTTTCACAGCCCTCCAGGTGATTCTGATGCACACTCCAGTTTAAGAACTACTAGCAGAAAAGAATGTCTTACATATAAGCACCCTCAATAAAAATAAGACGTGTGAATTAACTGTTTACATTTTCAACATTTAGTGTTATAATTGGCATATAATTCTCTCAAACATTAAAAATAAAAGTAAACTATCCATTATCATTTTATCAATATCTTAAATCTAACTTTTATGTTTTGAAGGATTTTTATAAATTTTTAAATAAAACTTTACTTATAAAATTATAAAACATAATTTTATTTCTTTTATAACGTTCAAAACCAAGGGAAAAAAATAGATTGTCTGGGCATGCATAGTTTTATAATTTGTTTTAAAAAATGGCAAGAGACTGATAATCACAAAATTCAAGATCAGGGTTACATCTGCAAACAGTAAATGGAGAGGATGAGAGAGTACATACCCAAGTCATTAGTAACATTTGGGGTCCTGAGTTGCATGTTGGGTTCAAAGATGTCCATTACCTCATCAAAATTAATCAATTAGTTAATTAATCATGGTCATGCATGGATCAATGGTAATAGCGTTTCATTAACTAAGGATTATTAATTAATCTAATTCTATGTCCTGAGATCCATAAAGCTTTTTAAAGAGATAAAAATAATTATAACCTATCTCAATTCTGTCCCCAGTATTACTGTTAATTACAGTGTTTAATGCTAATTGTACCTGTGTGCGGTTGAATGCCACTCTTGCAAAGACAGCTTGGGACACACTGGCCCTCTTCAGCTCATCTCTGACTTGCTGGTAGATATCTGGAGAGACTTCCACGGAAGAGTTGGTTGGCTCTGGCTTAACTGCTCTGGGGATGGGTGGATGGTTCAGGAACTGCTGGTTGATGGCTTGAGGATGCTGGTGAGCCAGGAGCCGGCTAACGGCAATCTGTTGGTTTATCAGATGGGCCATGGCTATTTGTTGCCTTACAAGTTGTGGACTAAGCTGGGGAGAAAGAAGACCAGGGCTCATGATGGGCTGTAATGCGGGCACTTGGTTTCGGATTGGAGTACTGTGGTGAATTTGGCTGTGAGGAGACTGTTCGTTGGTTTTCCCCAGGGATGCCAGCTGGTTCATATTTGGTAAATGCATTGGACGCTGGCCCAGAACACAATAGTCTGAAAGGTTTTCTCGTTCCACTCTTTCCACTGTTAAGAGATAAAAGTGATAATTAATCATTATTTTCATTGGTACAATTTATTGCTAATATATGTAGAACTGAATTATCATACTTTTGGCATGTTAATAATATAAACATTTTTTCATACAACGATGGAAGCTCCAGCATAAAAGTGATATTCTTTTCTGCTAAATGTTACAATAGATTTTTTTCATGGAACATATGAAAGAAAGTAAAATTATTTGCCACTTCAATTAGTTAAAATTCTTAAAAGTAAGCATTTCTTTAAATAGCCAAGACAGAAACCACTGACCATTCTAAATCCTCTTAGATCCCCCAAGCTCTATCATCTCCCCAATCAACCTTTGTTATAAAAGCACCAGCTGTTCCTATCTTCTGTAGTATGTAGTTAATGGTTATCAGGAAATGACAAGGATAACATCTCCTGCCAAATTAAGTGCTACCTTCTAGTAAAAAGCTCACATAAATATTATTATACAGCTATGGAAATGTTCATTTAAAAATGTCTGCCACATAGTATATCCATTTATTGACTCACTTGCTATCTTTTTTATAGAAATGTTTCTTTAAGAAATTGATATTTTAAACATTGTGCTATGCACTCAGATAAGAAAAAAAATCACAAAATTAATAACATCACCTCAACTTGCCATTAAATGAAGTTCTCCTCAGGTTATCTGCTTTATTACATTATATTGTGCTTTAATAAAGATTAAAAGAATAACTTTGAAAGGGAAAAGTAAGTATCATATATATACAAGCATAAGGCAAGTATTTTTCTTTCCCTAAAATAATGTCTTAGGAAAGACAGTCACCTCATAGCCAAATCCTTATCCAAGTCTCTGTATTACTCTATCATGAAAAACAAAGTTTGGTTTGGAGAAAAGAAATGGGGCTGAAGCAATCCCAACATTATTAGTTTTAAATGCTTATAGGTGTAATATAATCTAACAAGATCTCTTTTTCAAAGCAAAAAATCCATACAAATTTAGAAATTATTTCTTATAATTGCAAATGCTGGATATGACTATGCAAAAGTCCATTAAAGATAACTTTAAGAAGCTAGAGATCAAACATATTCACCTATAGAACACATATAAAAAGTAACTGTCTCCCTATTATACAAATGGAATGTGTGGTTTGCCATATAGTTAACCGTGACAGAATCATGGTTTTATAAAAAAAAAAAAAATACTGAGTCTCAAAAAATTTAGGCAGAAATGATGTGTGCTGGACAACTGGGTGAGATGACTGAAAACAGGGGAGTTGGTGATGACAGACACTGATGCCAAATCACATGTGAAGCACTGAATAAAGTCAATGAACTGTATGGGTGGAAAAAAGTAGTATTTCTAAATTAATACTTCATGTAATATGTGACTTTAAAAATGTATATGTGGAAATAAATTAATACATTAAAATGTGGGTAGATATTTAACTATTTTATATCCATGTCTACAAGTTTTATGCATGCAAAATATCCCATTAGGAAAACATGTGAACACCCGTCTTGGTATCACCTTATATTTAGACATGTACAGTGCTTTTTCCTGCTTTTTAAAGAAACTCAGTTAAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGCCAACACAGCAAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGATATTCGGGACGCTGAATCAGGAGAATCGCTTGAACCCCAGGAGGCAGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGTAGAAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACCCGATTTCTTGCTTAACATTCCTATAAACTTCCAAATAAGTCAAGAGTTTACTTCCA
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CCACGCCCAGCTAATTTTTTTGTTTTGTTCTGTTTTAGTAGAGATGGTGTTTTACCATCTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGACTACAGACATGAGCCACTGTGCCCAGCCCCTTAACTTCTGAAGTAATCATTAAATTTGGAAACATTCCTGTATTTTCCAAATTATTGAGGTTTCAATCCAGCATGCTTTCTTTCATTTGTAAGGTCCATCTACAGCGTGTGTTATCATGTGTCTCTGAACAGGTATCAGATAAATGAAAGCATTCCTACATTCTGTACGTTCACAGGGTTTTTCTCAGAAATCAGTTGTTTTATGTCTTCAAATTATTCCTGCATTTTTTAACTCAACATCTTTCCTATGAATGTCTTTACCTTAAAATAATAATCTTCTTCTTCATCATCTTTGCCTGCTGTACTTTATTAATCCTTCAAGGTCTAACCCATTGACAACCTAATACTCTAGAGTGTTGTTTACATATGTGCTTGCCCATTATCTTTTTCCTCTTTGCACCCACATAGAGCTTAGCTTCCTGCCTTGCATTTACGAGGGTGCTGAAATTTTAATCTACTGTTTTCTTGAAGGCTTACCATATTCATTCTCCTGGAAGTATTCCTCACCTCCAGCTCACCATGAACCTCCACCACAACTATTGCTTACACTCTCCAACATTACTCATAACACTTCACATTTTACTCTAATTATCTGGTTACCTGGTTTTCACCACTAGATCGTTAGCTCCCCGAGATTATGCACATCTGCTTTGTTCTTACTCATATAAGGGCTAGGTAAGTTTTTCTCAACATGCGGCCCCGGATCAGTACCATCATAATCACCTGGGATCTTGTTAGAAATGTCCATTTCTGAGTCCAACCTCAGACTTACTCAATCAGAAACTATGGGATGAGGCCCAGCAGTCTGTGTTTCACAGCCCTCCAGGTGATTCTGATGCACACTCCAGTTTAAGAACTACTAGCAGAAAAGAATGTCTTACATATAAGCACCCTCAATAAAAATAAGACGTGTGAATTAACTGTTTACATTTTCAACATTTAGTGTTATAATTGGCATATAATTCTCTCAAACATTAAAAATAAAAGTAAACTATCCATTATCATTTTATCAATATCTTAAATCTAACTTTTATGTTTTGAAGGATTTTTATAAATTTTTAAATAAAACTTTACTTATAAAATTATAAAACATAATTTTATTTCTTTTATAACGTTCAAAACCAAGGGAAAAAAATAGATTGTCTGGGCATGCATAGTTTTATAATTTGTTTTAAAAAATGGCAAGAGACTGATAATCACAAAATTCAAGATCAGGGTTACATCTGCAAACAGTAAATGGAGAGGATGAGAGAGTACATACCCAAGTCATTAGTAACATTTGGGGTCCTGAGTTGCATGTTGGGTTCAAAGATGTCCATTACCTCATCAAAATTAATCAATTAGTTAATTAATCATGGTCATGCATGGATCAATGGTAATAGCGTTTCATTAACTAAGGATTATTAATTAATCTAATTCTATGTCCTGAGATCCATAAAGCTTTTTAAAGAGATAAAAATAATTATAACCTATCTCAATTCTGTCCCCAGTATTACTGTTAATTACAGTGTTTAATGCTAATTGTACCTGTGTGCGGTTGAATGCCACTCTTGCAAAGACAGCTTGGGACACACTGGCCCTCTTCAGCTCATCTCTGACTTGCTGGTAGATATCTGGAGAGACTTCCACGGAAGAGTTGGTTGGCTCTGGCTTAACTGCTCTGGGGATGGGTGGATGGTTCAGGAACTGCTGGTTGATGGCTTGAGGATGCTGGTGAGCCAGGAGCCGGCTAACGGCAATCTGTTGGTTTATCAGATGGGCCATGGCTATTTGTTGCCTTACAAGTTGTGGACTAAGCTGGGGAGAAAGAAGACCAGGGCTCATGATGGGCTGTAATGCGGGCACTTGGTTTCGGATTGGAGTACTGTGGTGAATTTGGCTGTGAGGAGACTTCGTTGGTTTTCCCCAGGGATGCCAGCTGGTTCATATTTGGTAAATGCATTGGACGCTGGCCCAGAACACAATAGTCTGAAAGGTTTTCTCGTTCCACTCTTTCCACTGTTAAGAGATAAAAGTGATAATTAATCATTATTTTCATTGGTACAATTTATTGCTAATATATGTAGAACTGAATTATCATACTTTTGGCATGTTAATAATATAAACATTTTTTCATACAACGATGGAAGCTCCAGCATAAAAGTGATATTCTTTTCTGCTAAATGTTACAATAGATTTTTTTCATGGAACATATGAAAGAAAGTAAAATTATTTGCCACTTCAATTAGTTAAAATTCTTAAAAGTAAGCATTTCTTTAAATAGCCAAGACAGAAACCACTGACCATTCTAAATCCTCTTAGATCCCCCAAGCTCTATCATCTCCCCAATCAACCTTTGTTATAAAAGCACCAGCTGTTCCTATCTTCTGTAGTATGTAGTTAATGGTTATCAGGAAATGACAAGGATAACATCTCCTGCCAAATTAAGTGCTACCTTCTAGTAAAAAGCTCACATAAATATTATTATACAGCTATGGAAATGTTCATTTAAAAATGTCTGCCACATAGTATATCCATTTATTGACTCACTTGCTATCTTTTTTATAGAAATGTTTCTTTAAGAAATTGATATTTTAAACATTGTGCTATGCACTCAGATAAGAAAAAAAATCACAAAATTAATAACATCACCTCAACTTGCCATTAAATGAAGTTCTCCTCAGGTTATCTGCTTTATTACATTATATTGTGCTTTAATAAAGATTAAAAGAATAACTTTGAAAGGGAAAAGTAAGTATCATATATATACAAGCATAAGGCAAGTATTTTTCTTTCCCTAAAATAATGTCTTAGGAAAGACAGTCACCTCATAGCCAAATCCTTATCCAAGTCTCTGTATTACTCTATCATGAAAAACAAAGTTTGGTTTGGAGAAAAGAAATGGGGCTGAAGCAATCCCAACATTATTAGTTTTAAATGCTTATAGGTGTAATATAATCTAACAAGATCTCTTTTTCAAAGCAAAAAATCCATACAAATTTAGAAATTATTTCTTATAATTGCAAATGCTGGATATGACTATGCAAAAGTCCATTAAAGATAACTTTAAGAAGCTAGAGATCAAACATATTCACCTATAGAACACATATAAAAAGTAACTGTCTCCCTATTATACAAATGGAATGTGTGGTTTGCCATATAGTTAACCGTGACAGAATCATGGTTTTATAAAAAAAAAAAAAATACTGAGTCTCAAAAAATTTAGGCAGAAATGATGTGTGCTGGACAACTGGGTGAGATGACTGAAAACAGGGGAGTTGGTGATGACAGACACTGATGCCAAATCACATGTGAAGCACTGAATAAAGTCAATGAACTGTATGGGTGGAAAAAAGTAGTATTTCTAAATTAATACTTCATGTAATATGTGACTTTAAAAATGTATATGTGGAAATAAATTAATACATTAAAATGTGGGTAGATATTTAACTATTTTATATCCATGTCTACAAGTTTTATGCATGCAAAATATCCCATTAGGAAAACATGTGAACACCCGTCTTGGTATCACCTTATATTTAGACATGTACAGTGCTTTTTCCTGCTTTTTAAAGAAACTCAGTTAAGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCTGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGATACCAGCCTGGCCAACACAGCAAAACCCCGTCTCTACTTAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCATGCGCCTGTAATCCCAGATATTCGGGACGCTGAATCAGGAGAATCGCTTGAACCCCAGGAGGCAGAGGCAAAGGTTGCAGTGAGTAGAAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGTGACGAGCGAGACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAACCCGATTTCTTGCTTAACATTCCTATAAACTTCCAAATAAGTCAAGAGTTTACTTCCANN
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pathogenic
| 53,601 |
The mutation impacting SATB2 (SATB homeobox 2) on chromosome 2 at position 199368710: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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ACAGCAATGACTAGCTCCATCTCTTTGAATAGTATGTGTACACAGTGTCTGACAGCCTCTTCAGGTGTGGATCCTTGACCAACTGAATGAAATCAAGGTCTCAGTCTGCTTTTACAGCACTTAAAGATTTAATTGTGCATTTACTATCTTTAAAAAAAAAAAAAAAAGATACAGCTTGAAGAATTAAAGCTCCAGGAAAGAAAAAAGAAAAGTAGAAGATATGAGTGTTAATGTGCGAATGCACACACACACACACACACAAACACACACACACATTCTGTAGTGGCAATTCTGAAAACACTAGAGTGAAGAGTTTCCAATCTTTCTGAATCTGGAATTACACTCCAGCCTATTAAAAGAGGACACTCTCTTACTTTCTCTTATAACAGCAAGTAAATGGGATCTAACAAATGACCTTGAAGCTGCATGATTCTTTTGATTTTCAGCCGAAGAGGATATGTCAAAGTACTTTAACAATCCTATTTTAAAAGAAAAACCTGGAGGCAACACTTACAGAAAAGAAACCTTCTGAGCCACACATCGATGTCTTATAATGAGAAGGGGTTATTCATCTTATATTGCACAAGGGTGAATATTAATATGCGAAAGCATTTGCCCAAACCAGGATCTAACGGGTCCTAAGAATTTTAGAGTCTGTTGAAAAGAAATGGATCTTAATTCAATTTTCAGTGTACTTAATTTCTCCTGGGTAGCTCAATATTTTGGCTTGCCTTATAAAACATATATTTAGCATAAAACACTCTCATTCCTTTGTGATCAGAAATGTGCTGCCAATGTTTGTAAACTTCATTTCTTCAAAAGACAACCTTGTCAAAAATCTCCCAAACACTCAATAGCCAACAAGCACTACTTTGACATCCTGTCTCCCCTGAGAAAATCTGCAAGTAGTAAAAGAAACAAATTCATCCTTTACTTTTACTTACCCACCATAAATTGTCATTTGCCCCTCCGATGGGGGCAGAGTAAGCAAGGCTATGAATACATATTATAAAGTGTGATAAATATGTCATACTTATGCAAAACATGGACTGGAAGGACCATCAAAACCAATGTTACAAGAAATTCCCCAAATCCCCTCAGGGACCCTGGTAGGTAACATTTATCTGAATGGAGTGAAAACAAAAGAATTTTTCCACCACTGACATATTTGAAATGGTCCTGACATGTTTAAAAGTCTAGGTGATCTAAATAGCATGCTATTTACTACACAAAGGAACTTTATTTTCAGGCCCAAACATAATTCTACATGTAATATATTACTGCTAGTATGACTACTACTATTAATTATTAGTAGTAGTATACTATTATTTGTCAAGAGGTTACTTTGTGCCAGTATTGTCTTATTTAGTCCTCGCATCTACCCAGTGACCTAAGTACTTTGATGATTTCCCATTTTCAGATGAGGAAATTGAGTCTTGGTGAAGTTAAATAATTTGCTTAAGCTCCCACAGCTAGAATGTAGAAGCTAAAGATTTGAACCCAAGTCTGCCTGAATGCAGAGCCCGTGTTTTCACCACTGCTCTGGAATCGTCGACACAGGAACACAACATCAAACTCCATTTCTGACCAAAGACATCCTGATACCCCAACAGTATCTGTTAATCAGTACCCAAACTATAAGTGCTGATTTAACCTAGAATGACAGCTTTTAAGTTTCCATTCTAAAGGATTTTGGTCTTTGCAGGTATCACTTATGAAAACTATAAACTTAACATATGGTGCTACTAATTTTACTTTTACTTCAAATATCTTCTTAGTTTTAAGGGAGCCAACTAGGATCTCATGACAGGAATATTAAAGATCTCACCTTTGTAAAAAAATTACGTAAATTGTATCTAAAATGAGCATAAATTCCAAACAACCAACAACTCATGAACCTCAGAAACTGAAAACAGGCTTTACAAACAAAAAAGTCAGTTTACCTTTAATCTTCTTGTACTTTTTATACCATCTCCCAAACTCCTGGCACTTGGTTGCTGACACATTGGCATAATATGTGCTATTTACAATGGATGAAATCATACTCTGAAAAAAAAATTATAGTTATTTTTTCAAAATATGACTACTTCTTTTTAGGGACAAGAAAGAGCACTTTATAACCTGCACTAACCTCTTTTTTCTTTTAAACTTAAAACAGTCACTCTCCTGTAAACTGAACTATTAACATCAAACACGATTACCTGAATTTACCATCCCTTTAATTTATACAATGATAGTGCTTTCTCCAAAAAGCCAACCCTGGGGCAATGTCAACAATGGAGGGGACAGAACATGCAGATTAAATGCAAAGAGGAAGAACAGTTGTGATTTAGGAACCAGAGCAAAAGGTGAGATCAGATGCTCCAGCATCCGTAATCCAAATAATGCCTTTCAGATGTTTCTGTTCCGCTTCCAACTGCAACAAGCTTACACAGCCAAGAATCTGAGAACATCCGTGCTACACACTGCAGAACAACATTTAGGGAAATAAGTTAAATTAATATAATTTATAGAAACGTGTGATTAGAACTTGTGTGAAAATTCACCAAATGAAAAAATTAACAGTGCTATTTTAGAGCAGGGGAAACTAAACACAATACTTGTACTGTGTTTCAATAAAAAATGAACCAAAGCTCAAACTTTCTGAGTGCTTAGGTGCATGATTCTTCCTTGCTCTCATCCTCCTCAGCCCAACTGCTCAGCTGATTTGTGTGTATTAATCATTGGGGTTAAAAGAGAAGTGGAGCATAGCCTGACATAGCACTGAAAAGTTAAAATTATAATTACACACCTTGAATTGAACTTCCTACAGAGATGCAGTTAATACAGTATGTTTGGGCCAACATTTGTGGCAGATGTTAATGTATACCTGAAATGACTGTGTATGTTTTATACATAGATTTTATTTCTTATTTTTTATTTTGTCCTGTGCATAAACAACTCAAGAGATCCAAATGACCTGTGTAAGGTTTTATATCTTGCCTTGAAATCTCATCTTTCTCAAAAAAAGTTAGCCCCAGACATAGAACAGTTCAGAGAAATCTTAGAACTTCTAACGACATTTCTACAAAGTAATAGAGATAAAAAGAGTAACAATAAATCAAGTTATTTAACAGGAGGTTAAAATGCCAGCAGACAGACCTTCATAAACTCCCATTTAAAACAACAGACTCCTCTTTTTTAATCACTATGCAGTACTGGTAGGGGAGGGGTTTCTTAATTCAATTCACAGAAACCTCTTTCGCAGATGGTTAGCCCTCCCCAGTTGCTGATCTAAACATGACAATTCTTTTCTCTGAGGGAAGATAGTAAGGATAACTCTTTTCATCCCAAGGTCTGAACACAGCACTGGGAACTCAAAGAGCTAATATCATCGGAGTGTATCACAGAACCTATGAGGCCTTGTCTCCTGCCTTATAGGATGACCACTGGAATCCTAATCTCCTGGAGACAGTCTTCTGCTTTGCGCTATTAACGACCAAGTACGGCTGTTCCCTAACTAGCTGAGCTAGCTCCCGCTCTGGCTGAGATTCACTCTGTTCCTAGACTGTGAGACCCTTGAGGACAGTGACTATGTCTGTTTCATTTTTTTTTTTTTCTATCTCGTGTCTCACATAGTTCTGATGTGGGATATCTGAGTCACTGAAATTTAACACAGGAAAAGGGACAGAGATGAGATTTAAAAGTGCCAAACTGAAATGTCATAGTAATAAATTTTTTTAACATGAAAGTAGCTTAATAATAGATGCATCAGTCATACTGGTATATGTGAATAACCACAAACGTACTTGTCATCTCTCTATCTTATTTGTATGAATTTATCCTCTGGAAAGGCACAGGATACACAGCCATGGCAGGAGTCAGAGTTAAACTCTGTATTGCCAAATGGTCTAGAAAGTTAACTAAAACGAACAGTGTCTAATTACTGCCTGGCACTGTTCCTCAATTCTTCCTGGCCCATAATACGAGGCCACAAGCCCAGACGACTGCATCATTTTGGCCCCAGATAATCCAAATTCCCCTCACTCTCTACCCTCTCTTTGTCCTTGCTCCTGCTATATCTTCAATTGACCCTGCACAAGGCAGAGTGGCAAGN
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benign
| 53,606 |
Chromosome 2, position 201085443, gene NDUFB3 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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CCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGAGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTCTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAAA
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CCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGAGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTCTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAA
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benign
| 53,651 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 201085443 in gene NDUFB3 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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CCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGAGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTCTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAAA
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CCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGAGATCTTGGCTCACCGCAACCTCTGCCTACCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTCTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAAAN
|
benign
| 53,652 |
Variant in NDUFB3 (NADH:ubiquinone oxidoreductase subunit B3), chromosome 2, position 201085518—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic
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TCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTCTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAAATGTAAAGCAATGCTAAAGTGAGATGAATTTCTAATAAACTGATAGTGGTAAATAGAATATGGTAATATGAAACAT
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TCTGCCTCCCGAATAGCTGGGATTACAGGCATGTGCCACCACACCCGGCTAATTTTGTTTTTTTAGTAGAGACTAAAACGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAGCTCCCGACCTCAGGTGATCCACACGCCTCGACCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCCTGAGCCACCGTGCCCATCCTGTTATTACCATTAATGGATATTGGATTTTGTTAAATGCTTTTTCTGCATCTATTGAGATGTTCATAGTTTTTCCTTTTTATTCTGTTAATATGGCGAGTTACTTCTATTAATTTTCAAATATAAACAAATCTTGCATTCCTGGAGTGAACCCTACTTCATTATGATGTATTACCATTTTTATATGCTGTCGGATTCAGTTTTCTAAAATTTTGTTAAGAATATTTGCACCAGGTGTGGTGGCTAATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCAAGGCAGGCGGATCACTTAAGGCTGGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTAAAATTACAAAAATTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGAATCACAAGGTCAGAAGTTCGAGACCAGTGTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGATGTGGTGGTGTGCGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCGTGAACCCAGGAAGTGAAGGTTTCAGTTAGCCAAGATCGTACCATCGCACTCCAGCCCAGGCGACAGTGCGAGACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACAAAAATTAGTCAGACATGGTGGCGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTAAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGATTGAGACTCTGTCATAAATAAATAAACAAACAAACAAACAAAAATTAGCGGGCATGGTGGTGTGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGAAGAATCACTTGAATCCAGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCTCTCTAGCCTCAGTGACAGAGCAAGACTCCATCCGCCCCCGCCAAAAAAAGAATATTTGCATCTATGTTCATGAGGGATAGTATTCTGTAGCTGCTTTTCTTCTAACATCTTTGTCTGGTTTTGGTATCCCAATTAGATTTAATTAGCTCTCGTATTTCCTAAGTCATATTTCTAGAGTTAAATAGTTTTTGTTTTTCATAACATGATTTTTTCATTGGCTTGTCCTTATCAGACCAGAGCAGGGTATCAATCTTCCAAAATTCAGGCTGCTATGGTAGGGAGAAGCAGAGATCCTTTTGAATAGTAACAGTAATGTCAAGTGTTACATACTCCATACTCCTCTGCCAAAATATATCATGCATGAGCCTGTTTAGTCTTTATGATATTATAAAGTAGATAATAATCATCATTGAATAGAACAGGAAGCAGACCATGACAGGCTAAGCATCTTGCCCAGCCTACAAGATTGTGAATCTAATATAAGTGGCATACCAAAGATTAATACCAAGTCTCTAACTTCATCTTTCCGTGATGTTGTAATGACTAGTGTGGGCAGAGCCCATCTGACCTGTGACAGATAAGCTGACGTGAGTCTTGCATTTGAGGGTTCTGTAAAATCCTGAGGCATATGACTATTAAATGTGAAACCATCAAGTGTTTATTCTTCTATTTTATATGTGAAACTTGGGCATATACTTAATTATCCTATGCCACAGAAAGATTCCTATTGCGATTCACTTAAATGATCTTCTGTAGGGTAGCATTTAAGTCAATTAGAAAGATGAAAATTAAATGTCTTCAACGTATATACACACACGTTGTGTATGATTATAATTTTTTCTTTTTTTTTTTCTAGCAATGAAGCTTGGAGATACATGGGTGGCTTTGCAAAGAGTGTTTCCTTTTCTGATGTATTTTTAAAGGATTCAAATGGGGATTTGCTGCATTTGTGGTAGCTGTAGGAGCTGAATATTACCTGGAGTCCCTGAATAAAGATAAGAAGCATCACTGAAGATAATACCTGGAAGCATCATAGTGGTTTCTTAACTCTCCAAAATAAGATTTCTTCTCTGTAGCCTACTTGTCTGGTTTATCCCTTACAGAATATTAGTAAGATTTAATCAATTAAAATATATATATATGCCAATCTGCTTTTGTCATTCTTAAAAAAAAAAAAGTGTCTCAAGCCATATCAGATTTGGTTTAGAATACATAGGGGGTTGGAGAACAGCAGTAGTGCGTTCTGCATATAGCAGGCAGGCATCATATATTTGGCTGAGCAAATGGGCATGTTCTAAGAAGTTTTTTTTTAATCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTAACTAGTCCTGACCTAGCTGGCACTAACAAGTATTTAAATGGGAGTTGGCCTTGCTGTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCCGGGTTCACACCATTCTTCTGCCTCAGCCTCTCAAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTGTTTTTGTATTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGTCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTGGCCTTGCTGCTTTTATCATCCTCTTCAGATGGTTTAGAGGAACCCAGATTCTACTGCCCTTTTCTGGCTGACACATCCATGTATCATGTTCATTTTTCTTAATTGTGGTATTTTGTGGTATTTTCTACTCTTGCTTAGTCCTCTTAGTCCTTAGTCCTCATTGTTCTTATGTCATGAAAAACCTTACATTTTTTTCTTCTTTTTTTTGTTTTTTGAGATAGGGTTTTGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGGAGAGTGATCTTGGCTCACTGCAACCTCAGCCTCCCTGGGCTCAAGGGATCCTTCCACCATACCAGGCTATCTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCGCCTTGTTGCCCAAGCTGGTCTCAAACTCCTGGGCTCAAATGATCTACTTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGACCCACCGCGCCTGACCTTTTTCTGTATTTCTAACAATAAACTAGACATTCTCCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTGCAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACGCCAACTCTACTAAAAAAACAAAAATTAGCCAGACGTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAAGTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGATCCCAGTAGGCAGAGGTTCCAGTGAGCCAAGATCACGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCACGACTCTGTCTCCGAAAAAACAAACAAAAAAAATAGATGTAACACTTATTGAGGAGGGGTGATAATTTTGTTTAAATAATGAAACAGAGAAAATCCCAATGTGAATTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTTGAGAATGAGTCTTTCTCCCAGCCTAGAGGGGTGGGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTAACTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAGGTAGCTGGGATTTCAGGCACCCACCACCACGCCCAGCAAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGTTTTGTCATGTTGGCCAGGCTAGTCTTGAACTCCTGATCTCATGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAAGGTGACTTTTTCTTCATAAATTTCTGTTTTTAAATGTAAAGCAATGCTAAAGTGAGATGAATTTCTAATAAACTGATAGTGGTAAATAGAATATGGTAATATGAAACATN
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pathogenic
| 53,653 |
Clinical classification of chromosome 2, position 201209057, gene CASP10 (caspase 10): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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GAATTTTAATCAGGATCTGGCATTTCACCTTGGAATTAATTAGCTAATTCCACACTAGGGCCAGGATCTTGAGAACTCTCTGCCTCTGATACTGGGAGTGGCATCCTGAAAGAAAGGAACTGTCTAATCTTTAGTGCAAATGAGATTTATCCTTTGTCCTGGGCTCTAGGACTTAAAAAAGAATCTTTGAAATTTTATTCAGATCACAATTGTGCAGTAAAAGTGAGTTGCAGAGTAGTCAGAATCCCCAGTTTTTCAATATGTGACTTCAGAAATAATGTGGCATAAATACCCCAAGGGGTTTAGACTAGAGTATAAAAACATGGTTTTGGACAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTACCTCAACCAAAAATACAAAAATTATCGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGACTCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTATCTGGGGGTGTTGGTGGGCACCTGAGGCAGGTGGATCCCTTGAATCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGTCACTCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAACAACAACAGCAACAACAAAATAACAACAACAACAAAAACATGGTTTAAACAACTGGCATGGGGAGATACATCCTGCTCTTCCTCACAGTGGATCCATTGGAGTGGTTGGTTAGAAACATTTAAGGCCCTAAGATAAGGATTCCTACTAAGTGGCTCTATCTATTCTTCAAGAGGGCAGCTGTGTACAGGATGAATCGGAACCACAGAGGCCTCTGTGTCATTGTCAACAACCACAGCTTTACCTCCCTGAAGGACAGACAAGGAACCCATAAAGATGCTGGTAAGAAAGTCTGGAACAGTTTATCAAATGCAAATTGGGGATCTTAAAATTATTTTTTATTTTCACATTTTCTTTCTGTGACTTTTATCTTCCATATACGTGTAAGGATGATATCATGTTTCTGAGCCTCTTATATATCCCTGGGGAGTCATCAGTCTGCTAAAGAGTGGCAAGAATCTTTGACTATTCACAATTCTGAATAGAGGAGAGCATGTACTGGGGGAGAGCCTGCTGGATTGGCACGAGACAACTTGGGCGTGAGCTCCAGCTCCACCACTAACTAGGTGTGTGATCATGGGAGAGTCAAGAGACCTTGGCTTCTTCAACTGTGAAACAGGATGAAACACTGGCCACTGCCGATTCTCAGGACTGTTGTGACAACACTGGGTATTACGTGATAGGAGATTCATTGTAAGATTTTATGGTTATGAAAATAAAAATAATCCAAAGCTTTAGGCTATTTGCTGTGCAAATTTTGTAACTATTAGCATTGTTTCAGTTTTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCCCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATCTGGCCAGACTGTTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTGTTTCAGTTCTTCATTTTGTTTTGCATCATTTTATTATTTCCCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTTAAACAGAGATCCTGAGTCATGTGTTCCAGTGGCTTGGGTTCACAGTGCATATACACAATAATGTGACGAAAGTGGAAATGGAGATGGTCCTGCAGAAGCAGAAGTGCAATCCAGCCCATGCCGACGGGGACTGCTTCGTGTTCTGTATTCTGACCCATGGGAGATTTGGAGCTGTCTACTCTTCGGATGAGGCCCTCATTCCCATTCGGGAGATCATGTCTCACTTCACAGCCCTGCAGTGCCCTAGACTGGCTGAAAAACCTAAACTCTTTTTCATCCAGGCCTGCCAAGGTGAAGAGATACAGCCTTCCGTATCCATCGAAGCAGATGCTCTGAACCCTGAGCAGGCACCCACTTCCCTGCAGGACAGTATTCCTGCCGAGGCTGACTTCCTACTTGGTCTGGCCACTGTCCCAGGCTATGTATCCTTTCGGCATGTGGAGGAAGGCAGCTGGTATATTCAGTCTCTGTGTAATCATCTGAAGAAATTGGTCCCAAGGTGAGAGCTCTTTTTTTTCTTCCATTTGTAATTAATTAGTTTTATTTATTTTTTATTTTACTCTCATTCAACACCTTTGGTAAGGGTGAGAGTTCTACGTTGTTCTATCCATGTACCTGTTCAACCATCTGCCTACCCTCCTGTTTATCTATTTATCCATCTATCCACCCATTCATCTATCCATCCATCTATCCACCCATTCATCTATCCATCCATCCATCTGTCCATCCATCCATCCATCCAGCAACCTTGTATTGAGTACCAGCCTGGACCTGGAAAGGAAGATACAGAGTTAAAAAAAGACAGAGTCCTTGCCCTCAGGTTGCTTACAAGCTAGAGGGATAGACAAACAAATAGACGGGGAAGGGCATCCCCAGCTGGTAAGTGCACATTGTGAAGTATAGGTGTTATGGGAACATGCAGAATGAGTACCTTGCCCAGATTTGAAGGATCAGAGGAGGCTTCTAGAAATGACAAATAGATGTTAGGTAAAGAATCAGGTGAAAGATGTGCTGGGCAGAGGGAATAGCATGAACAAAAGCATGGGGGCCTTTTATTTGTTCGTTTATTTATCACTCACTCTTACGTCCTGAGCACCTATGTGCTATCTTTGGACTTCTATTTGCCACTGCTCTGACAGCTTCCCTTCTGTCTCTGCCACATGCTGTCCTCTTGGCACCTTTAGCCATACCTAGAGGCCATGGGCTCCTCCATGAAAACGTCTCCAAAGTTGCCATCTCTGGCCCACTCATCTCTGAATTCCTGGGGGCAGAGACCCTGTTTCATTCAACTTTATATCCTCAGCCCCTGACCTGATATATTGTGAGCTTGTTAAACATTTGCTGGGCCAATGAATGACTTGCTTGAGCCTGTCTCATTAACATCCCGCTAGATATCCTACCTCTGTTTAGCCCTTGGACCTCACATTCAGCATGCATGTTTCTGAGCTCATCTTCCCAGCTCTCTCCAGGAGCTCCTACTCCTGAATTTCCATTTGAAGGAATGGCCATAGTGCTCTTCTGGGAATTCAGGATTGGAACCTTGAGTCAACTTTGCTTTTCTCTCTTCTTTACCAGCCCCTCCATTCTCATCACAGACATCAGAGGCTAATGTCTATGGCTTCAGGAACAAGGCAATATTTATTGAGAGCGTACTATGTGCTTACTGTACTGGGTACCGAACTGGGGACAGGGGGTGCAACTGTGTACAAGAGAGACAAAATCTGCTCTCCAGGGAGCTAAAAGTCCAGTGAAGGAAGGACAGATAATAAAAATATAAGTGAATATTTAAATTATTATTATTTTAAAAATTCAACAATATTAAAAGGAGACAGTATACATGCATGATTAAGCAATGTGTGGTTTTTTTTGGTACTCCAGAAATTTCTGTTATTTTTAATTGATACTTCATAACTACATATTTCAGGGTTATAATTTGATGTTTCAATACATATATGTGTTGTATAATGATCAAATCAGGGTAGTTAGTGTATCCATCACCTCATGCATTTATCATTTCTTTGTGGTGAGAACCTCTAAAAGC
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GAATTTTAATCAGGATCTGGCATTTCACCTTGGAATTAATTAGCTAATTCCACACTAGGGCCAGGATCTTGAGAACTCTCTGCCTCTGATACTGGGAGTGGCATCCTGAAAGAAAGGAACTGTCTAATCTTTAGTGCAAATGAGATTTATCCTTTGTCCTGGGCTCTAGGACTTAAAAAAGAATCTTTGAAATTTTATTCAGATCACAATTGTGCAGTAAAAGTGAGTTGCAGAGTAGTCAGAATCCCCAGTTTTTCAATATGTGACTTCAGAAATAATGTGGCATAAATACCCCAAGGGGTTTAGACTAGAGTATAAAAACATGGTTTTGGACAGGCATGGTGGCTCATGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCTACCTCAACCAAAAATACAAAAATTATCGGCTGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGACGAGGTGGGCGGATCACAAGGTCAAGAGATCAAGACCATCCTGGCCAACATAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTACCTGGGCATGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGACTCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCACGCCATTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGATGCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAATTATCTGGGGGTGTTGGTGGGCACCTGAGGCAGGTGGATCCCTTGAATCCGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGTCACTCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCCATCTCAAAACAACAACAACAGCAACAACAAAATAACAACAACAACAAAAACATGGTTTAAACAACTGGCATGGGGAGATACATCCTGCTCTTCCTCACAGTGGATCCATTGGAGTGGTTGGTTAGAAACATTTAAGGCCCTAAGATAAGGATTCCTACTAAGTGGCTCTATCTATTCTTCAAGAGGGCAGCTGTGTACAGGATGAATCGGAACCACAGAGGCCTCTGTGTCATTGTCAACAACCACAGCTTTACCTCCCTGAAGGACAGACAAGGAACCCATAAAGATGCTGGTAAGAAAGTCTGGAACAGTTTATCAAATGCAAATTGGGGATCTTAAAATTATTTTTTATTTTCACATTTTCTTTCTGTGACTTTTATCTTCCATATACGTGTAAGGATGATATCATGTTTCTGAGCCTCTTATATATCCCTGGGGAGTCATCAGTCTGCTAAAGAGTGGCAAGAATCTTTGACTATTCACAATTCTGAATAGAGGAGAGCATGTACTGGGGGAGAGCCTGCTGGATTGGCACGAGACAACTTGGGCGTGAGCTCCAGCTCCACCACTAACTAGGTGTGTGATCATGGGAGAGTCAAGAGACCTTGGCTTCTTCAACTGTGAAACAGGATGAAACACTGGCCACTGCCGATTCTCAGGACTGTTGTGACAACACTGGGTATTACGTGATAGGAGATTCATTGTAAGATTTTATGGTTATGAAAATAAAAATAATCCAAAGCTTTAGGCTATTTGCTGTGCAAATTTTGTAACTATTAGCATTGTTTCAGTTTTTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAGTCCCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCGTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACACCTGGCTATTTTTTGTATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTTGCCATCTGGCCAGACTGTTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCGCCTGCTTCGGCCTTCCAAAGTGCTGAGATTATAGGTGTGAGCCACTGTGCCCGGCCTTGTTTCAGTTCTTCATTTTGTTTTGCATCATTTTATTATTTCCCCTTTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAACAGAGATCCTGAGTCATGTGTTCCAGTGGCTTGGGTTCACAGTGCATATACACAATAATGTGACGAAAGTGGAAATGGAGATGGTCCTGCAGAAGCAGAAGTGCAATCCAGCCCATGCCGACGGGGACTGCTTCGTGTTCTGTATTCTGACCCATGGGAGATTTGGAGCTGTCTACTCTTCGGATGAGGCCCTCATTCCCATTCGGGAGATCATGTCTCACTTCACAGCCCTGCAGTGCCCTAGACTGGCTGAAAAACCTAAACTCTTTTTCATCCAGGCCTGCCAAGGTGAAGAGATACAGCCTTCCGTATCCATCGAAGCAGATGCTCTGAACCCTGAGCAGGCACCCACTTCCCTGCAGGACAGTATTCCTGCCGAGGCTGACTTCCTACTTGGTCTGGCCACTGTCCCAGGCTATGTATCCTTTCGGCATGTGGAGGAAGGCAGCTGGTATATTCAGTCTCTGTGTAATCATCTGAAGAAATTGGTCCCAAGGTGAGAGCTCTTTTTTTTCTTCCATTTGTAATTAATTAGTTTTATTTATTTTTTATTTTACTCTCATTCAACACCTTTGGTAAGGGTGAGAGTTCTACGTTGTTCTATCCATGTACCTGTTCAACCATCTGCCTACCCTCCTGTTTATCTATTTATCCATCTATCCACCCATTCATCTATCCATCCATCTATCCACCCATTCATCTATCCATCCATCCATCTGTCCATCCATCCATCCATCCAGCAACCTTGTATTGAGTACCAGCCTGGACCTGGAAAGGAAGATACAGAGTTAAAAAAAGACAGAGTCCTTGCCCTCAGGTTGCTTACAAGCTAGAGGGATAGACAAACAAATAGACGGGGAAGGGCATCCCCAGCTGGTAAGTGCACATTGTGAAGTATAGGTGTTATGGGAACATGCAGAATGAGTACCTTGCCCAGATTTGAAGGATCAGAGGAGGCTTCTAGAAATGACAAATAGATGTTAGGTAAAGAATCAGGTGAAAGATGTGCTGGGCAGAGGGAATAGCATGAACAAAAGCATGGGGGCCTTTTATTTGTTCGTTTATTTATCACTCACTCTTACGTCCTGAGCACCTATGTGCTATCTTTGGACTTCTATTTGCCACTGCTCTGACAGCTTCCCTTCTGTCTCTGCCACATGCTGTCCTCTTGGCACCTTTAGCCATACCTAGAGGCCATGGGCTCCTCCATGAAAACGTCTCCAAAGTTGCCATCTCTGGCCCACTCATCTCTGAATTCCTGGGGGCAGAGACCCTGTTTCATTCAACTTTATATCCTCAGCCCCTGACCTGATATATTGTGAGCTTGTTAAACATTTGCTGGGCCAATGAATGACTTGCTTGAGCCTGTCTCATTAACATCCCGCTAGATATCCTACCTCTGTTTAGCCCTTGGACCTCACATTCAGCATGCATGTTTCTGAGCTCATCTTCCCAGCTCTCTCCAGGAGCTCCTACTCCTGAATTTCCATTTGAAGGAATGGCCATAGTGCTCTTCTGGGAATTCAGGATTGGAACCTTGAGTCAACTTTGCTTTTCTCTCTTCTTTACCAGCCCCTCCATTCTCATCACAGACATCAGAGGCTAATGTCTATGGCTTCAGGAACAAGGCAATATTTATTGAGAGCGTACTATGTGCTTACTGTACTGGGTACCGAACTGGGGACAGGGGGTGCAACTGTGTACAAGAGAGACAAAATCTGCTCTCCAGGGAGCTAAAAGTCCAGTGAAGGAAGGACAGATAATAAAAATATAAGTGAATATTTAAATTATTATTATTTTAAAAATTCAACAATATTAAAAGGAGACAGTATACATGCATGATTAAGCAATGTGTGGTTTTTTTTGGTACTCCAGAAATTTCTGTTATTTTTAATTGATACTTCATAACTACATATTTCAGGGTTATAATTTGATGTTTCAATACATATATGTGTTGTATAATGATCAAATCAGGGTAGTTAGTGTATCCATCACCTCATGCATTTATCATTTCTTTGTGGTGAGAACCTCTAAAAGCN
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benign
| 53,672 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 201273058, gene CASP8 (caspase 8). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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GTGTGTTTGGCTTCAGGTCCTTTCGTGTTTGCGGTCTGGTCTGTGATAGGGATGTATTCGGAGACTTTGTATTCCAGAACCGAATGCTTGGCCGTCTTACTGAAGATAATGACTGGGAGAATACTGACCAGTTTTGATTAGGGAAGTCATGAGCCAATGTGCATTTTGAAAAGCATAATTTCCAAAAGGCAAAGCATTTTGCTATTGCAACAAAATCTCCATTTTACAGAAAAAAAAAAAGGAAAACAAGATTTACTCAACTGAAATAAACTGAAAGAAAAGTTGATAGAACTTTAAATTGTTAAGGGTGGGAAAGTCGGGGAGGAGCCAGTAGACTTCTGTGTCACCACACCAGCCTCTTTCCAAGGGCTCAACTCATAAACCATGCCATTAACTGGCTTTATGTTGAAGGGAGGCCTTTGGAATCAAGCCCACTGTGACTCCATATATCAAATGGGAAATTATTTGGGAAAAGATTTCTAAAGTGTCTCCATTTCCCACCACAGGGTCATGCTCTATCAGATTTCAGAAGAAGTGAGCAGATCAGAATTGAGGTCTTTTAAGTTTCTTTTGCAAGAGGAAATCTCCAAATGCAAACTGGATGATGACATGGTAAGACCTGGTATCTTACTGAGATTTAGTCCTGAGACTTGGTTAGCCAGGGGGCATTTCTGAGACCAAAGAGAGGGGTATTTTGGTAAAAGCAACCTGGATTCTCACTTTTTAACTAGAAGAAGAAAGTTGTCAGCACGAGTGTTACAGATGTGATTCCTTTAGACCGAAGTGCTGCTCATGTTAATTATTGGGAGCAAGGCAGAGTCAGAGGCCGGGAGAAGGAGGCTGTGCAGATGCAGCCCAGACCCGGCAGAGCTGGGAAAGACTGCGGTGGGTCTGAGATATTTCCTCCACTTCTGCAGTCCCCGAAACAACCTGGGACCTGAAACTCTGTGTGTATATTGTGTCTGTGTGTTGTGTGTGTATTTCCGTGTCTGTGTGTGCCTTTCTCTGTGTATAGTGTGTGTCTGTATTTGTGTGTGATATGTGTATCTCTGTGTGTCTCTGTATAAGTGGTGTGTGTGTCTGTGTATCTCTGTGTGTGTGTTCTCTGTGTGGTATGTGTGTCTGTGTGTTGTGTAGTGTGTATTGTATTTATGCCCCTGTGTGTGTATCACTGAGTATACTCTGTGTGTGTTGTATCTGTGTGTGTATGTGCATGTGGTGTCTGTGTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTATGTACTCAGGTCTGGAGAGGCAATGCTGGGGGTGAGGCTGTTCCCCAGGGTGTCACCATGATGACCGGGCTGCTGTCTCAGGTTGTTTCACAGTCCCCAAGTAATGCATTCGCAGGAGATTTGAGCACAGGGCCTGGGGACTGGGTGACATCTGACATGGCTTCTCCTTTATCCTCTCACTTCTGTCTTTCTGGGCCAGAAAACATGGAATCGCTTCCCTAGTAGCCTGCTGGCTGTGAGAGACCAGCAGAAACTGTCAGAAACTTGGGAAGCAAGGGCAGGTCCTTGGTTGGAGAAATTGGAAATTAAAAAAAAAAATCTAATCTAAAAACCAGTAGGGCTCAATCCAGATTCCCAACTTTATTTCTCCTCCTCTTAGAACCTGCTGGATATTTTCATAGAGATGGAGAAGAGGGTCATCCTGGGAGAAGGAAAGTTGGACATCCTGAAAAGAGTCTGTGCCCAAATCAACAAGAGCCTGCTGAAGATAATCAACGACTATGAAGAATTCAGCAAAGGTAGAAACAACCTGACAGCCGGGAATCGGCAAAACCTACTCTAAAATTGAAACTGACAAATCGCTCCATATCACAGTTGTTTCTAATCAAATATTGTTTGGGGTTTCCCCTTTTAATTCAGAGAGAAGCAGCAGCCTTGAAGGAAGTCCTGATGAATTTTCAAATGGTAATGCTTGGAGATACATTTTCAAGATTTAGTTAATTTACTATCTGGTACCTGCATGTGTCCTCCCCACAGCCTTCTACCACATGCACATCTTAACGTGCCTGCTCTACTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTGTGAGACAGTTTTACTTTGTTTCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGCACCATCTCGGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGAAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCACCACCACGCCTAGCTAATTTTGTATTTTTATTAGAGATGGGGTTTTACTATATTGGCCTGGCTAGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTGCGCCCGGCCGCACCTGCTCTCCTAAGACCTGTAGCCCAAGCTGGCAAGTTTGAAATAGGTGCAGAGTTAGTCAGTAGTAAGTAATTTAACATCATTTTTTCTATGTGGCTTTTTTTTTCTCCTTGACGTGCTGCTCATGTTATGCACTGAGTAGCTGGATTTAAATTATGTTTCATAATTTTCTTGGTTAAGTCACTTTCTCTTTCAACACCTTCTACACTAAGTCACTCCTTTCAACTTCCTTTCACTTTTTCTACCTGATAAGCGAGGCTGAACCAAGAGAGAGAGCTCTCAACGATCTCCTTCAAAATTTTGATTAATCAAATAGTCTTTTTTTTTTTTTGAGACAGTGTCTCACTTTGTCCCCCAGGCTAGAATGCAGTGATGCAATCTTGGCTCACAACAGCCTCGACCTCCTGGACTCAGATGATCCTCTTGCCTCAACCCCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCACAAGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATGTCTTGTAGAGATGGGGTTTCGCTATGTTGCCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCCATCCACCTACCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTATAGGCAATTAATAAAGTATTCTTTCTGATTAGAAAAATTATATACACTAATTGAAGATTATTTTAAATTCAGAGAAATTTTTACAAGTCCAAGAACACCATCACTCCATTCATATTATGAATATTTTTATTGTATTTTTACGTTGGCTCTTTGTGGTGTGTGTGTGTAAAATACATTTTGGATCACTCAAATGTATTTTAAAGATTAATGTCTATGCAGGCTGTCCTTCCCTTTCCCCTCTGCCTGCTGAGCCTAAGGCCTTAAGAATACTTTAAGGAGTAAAGTACTAAATCATTAATTCATCCTGAGCTAGTGGCTTTATTAATGAGTATCTCACAAATACCACAAAAATTCAACCTGGCCATGTGGAGCAATATAAAATTATGGCATTTCTTGGTATGTTTTTCTCTTTGGCGAGGAGACAACTTGATCTTGTGTTTCCAGAAGCATGTTAATTGCCCTGCTTGCAGAATCTCTCTGGCTTGAAAGGAGATTATATTCATGGCAGTCTGTGAATTTTCATTTTATTTCATTTATTTATTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCACTACCTCCCAAGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGGCTACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTACTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCATCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACCGGCGTGAGCCCCTGTTCCCAGCTTGAATTTTCATCTTAAAAAAGACCTTATGTTGTCCTATGTGCTACATATTTCATTACCAGTGTACCTTTCCTGCCATGTCTCATTCTAGATGTGTCTCTTCGTTGTTTGCAGGGGAGGAGTTGTGTGGGGTAATGACAATCTCGGACTCTCCAAGAGAACAGGATAGTGAATCACAGGTAGACGGAAACCTCCAAATCCTTTTTTTTACATTACAGATTCTAGTTATTTAATTTGTTAGCTTTTTTTTTTTTTTGCTGCCAGATAAACTGACAAGGGGCAGAAACTTACTGAAAATTTTGAGAACTGTAGAAAAAATTCACACAAAAAA
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benign
| 53,699 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 201628160, gene TMEM237 (transmembrane protein 237): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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CATGGCTGGAGAATCTGTTCCTCAATTCCTGCTTCCCTAAAAATGTAGAAACACTCATTAGAAGTGCCTTCAGTTTGGTTCATATACACAAATATATCTATTTTATGAACTTTAAGAAAAAACAGCAGTCCTCTCCTAGAGAAATAACAAGTAAAGTGTGAAAGAAAATATAATTTCCCTGTAAAATATACCACATATATAATGAGAACAAGGGTTCAAAGGTTATTTAAACTCTGAACAGATCTGCTGTATACATTCATATAAATGCAAAGTTAGTATTCCCAAGAAAATTCTCTAAAAGTTTTCCTTCCAACTACCATGACATTAATCCTCAATAAAGTATCTTTGCTTTCTCTTTACCTAATGTCCCTAGCCACTCTCTCAAAAAAGACTACTTTTGGATGCTACGTGCAGCATTTGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGCTTCTCTAAGTTTTATGAACTATAATCTCAGCCATCCTGTCAGCTTCATGGCTGGCCGCTGATCTGCAGATGTTGGCTCTCCCTGTTCCGCTCTTTCTAGCATTGCTTGGTTTTCTGAATCTATCCCAGCTACTCACTCCCATCACTGTTCTGGGATATGAAACTCCCTGACAGGGGGTAAGAATGCAGGGCTCCTTCCGTCCATCATATGATGACTTATTTTAGAACTATAACTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACAATATGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCATTTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGACTGCAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGTGGCTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCATTGCACTCCAGCATGGGTGACACAGCGAGACTCTATCTCGAAAAAAAAAAAAACTATAACTTGAAGATCTAAAACAGATTTTTAAAAGGAAGATATTTCATTAAAAATGCAGGTGGACATAACAATAGTTACCCATTAACCAAAGGAATAAGTATTTTCTTGCCATATATTTGGAAACAAAAACAGAGCCTTCATTATTTGCAGTTGAAAAAGAATGGAAGGATAAGAAAAGTTGCTGTTATTGCCATTAACAATTGCTAATGTCATTGTGAATTCTTACCAGAGGCTACCATTAACAGAAGAAGGTGTGTAAAGGTGGATTCTGTCACTTGTCATTTGCTGACTCAGAGATAGTATAAGAGCAGTAAAGTACACTGAGAAAAAGACAAATGAAATTACTAATAATTTTTAACAACCTGGTTTATTTTGAATTTATAGATTAATATCGAAAATAATCTATACTTTCATGACTGATGATATAAAAGAAATTTATTTGACCAAATAAATATATTTCAATAGGCCAGACATCCTTATATAAATTTTTGAGAACAATAGGTGCAGAAGGATCTTTTGAGACGTTCACTATTTCATCATTAGAACTGACAAGAACCTAGAACATCTTTTTAAAAGTTAAATGACTTGCTCAAGGTCCTAAAACTAGTTTTATTAATATTCTCAAAACTTAGAACAAAATGCATTCCAAATGATCAGAAAGATATAAAATATTGTTTGTTATTAAAAGGCCATACCCGCTGAATCTGTTTAATGTCAAGTAGAAAATACAAAAGTTAAAAAGTAAGTAATATAGTACAATAAATTAAGCTTTTCAAAGTTATTTAGATGAACCTCAATTGAAAAAATAATTCTATCAATATTATGCCTTTTATGTTTCTAATTACAAATTCACTGAACATCTATAGGTAATGTTTATAAGGAGCAGTAATACAACTTTTAAAAAAAATTATATTTATCCTGGTTCAAAATTATGGTATAACTGAAGTATTACACAGTTATCATGTTAAACTGCTTACTCACAGAAAGATGCTAAAGCTGTAGGATCCAGGGCCAAAAAATTTCGGATTGCTACTGATATTTTAGCAAAGTCAATCCTAGAAAATATAAAAGTTTCTTGTCACAGCGCAGTTGTAAACTTAACAAAACTTTACTTTCTTGACTATAGTTTTTTCCTTCTCTAGTCTAATGCTAGCACATATACTATTACTAGGTTTTAAGTAGCTACAGTGTATACTTAACACGCATGACAAAATTATCTAATTTACAAAGGCCACATAAAACATCTAACTAGACTACTTTGGACAACATTCCTTTGGGGTTAAAACATCCTAAAGAAAATTAAACTTGATCTATAAAATTTCATTAGTTTCTACCTCTTTCTATTACCCATATCATTGGGCTCTAACTCGGTGGATTTTTTTTAAAAGGGGCTAAATTGTGTTCCCAAAAAGATATGTTGAACTCCTAACCTGGAGTACTTATGAATGTGACCTTATTTGGAAGCAGGGTCTTTGCAGATGTAATAAAGATAAGATAAGGTCATTAGGATGAACCCTAATCCAGTATGACTGCTGTCCTTATTAGAATAGACACAGATACAGAGATACACAGGGGGAAAGTGCTGCATGACGATAGAGGCAAATATTGGAATGATGCATCTACAGCCAAGGAATGCCAAGGACTGTCAGCAACCACTGAAGTGAGGGGAAGGTCATGAAACAGACTCTCCCTCAGAGCCCTGGAAAAAGGAATCAACCCTGGCCACATCCTGATTGCAGACTGCTCGCCTCCAGACCCATAAGAGAATAAATGTGCTGTTTTCAGCCAGCCAGTGTGTGGTACTTTGTTACAGCAGTGCTAGGAGACAAATACAAATGCTCTGAGTTTCACCTATACCTGATTTAGATGACATTTAGGAACTTCTGAGTTGACTATATTTGGATGAAATTTTGGACTTATGAATTGATGCTGGAATGGGTGAAGTCTTTTGGGAATATTTTGTTTACAATGGTCTCATCCCCTCAAAAAAGAACAGAAGTAGACTGGCCTTAAAACTTTTTGAAGTAACATTGATACTCTATAATTCTATTTTGAAAACTATCATGGTCAGTGACACATTTTGCTCAGCATTTCCTCCTGAAGAAGTTAGACAGATCTGGAGTCATAGGCATTACCTGTCAAAAGCTGAAATTGTACTCAGAGCCAAAAGCAAGTACAGAAGACTCTGGAATGGATACGCTAGGGTCTTGTATTGTTGCAGAAGGTTTGAGAGGTTGGATAGCTGATCTCCTGCTAGAACATATATCACAACAATATTCCACACAGCACAGCCAGCCAAGAATCCATGAGAAAAGAGACCAATCATCCTGAATGGAAAAGGGTTTGATTATTATACATGAATTACTAAAGTAAAAAGCTAAAACATGTTTAAAATCTCTTCATATACAAGAATAAAATTCAACATTTCATGACAAGTAAAAGCAAGCTCTTTCTTTTTAGTTACACTGATAGGTAGATCACTCAATTCCAATAGGATGTTTAAAAAATATACCTACCTACCATTTTAAGTTGTGATTTCATTAATAATACTGAACAACCAAGAGGTTATTTTTTTCTTTAATTACAGAACTCAGTTAACATTTATTTTAAGAAAAGTCCAACAAAAGCAGCCACCTGAAAGCCCGGTGCACTGTAAGTGCCACATCTCTGGTGGTCCAGGAAGGCTTCACGTCCATTGACACATCTATGTTTTCTGTGGTCTTTATCAACTCTGAACGATCAGCAGCCTGGAATCTCCCTAAGAACACATAACGTAATTACTAACAACTAGCGAGAGAGAACCCTGGTAGCCATTTTTTTTTTTAAATTCCATACTCAGGAAGCCGCAAACTAAGACTGAAATATTGCTGTTCTATCTGAAAATTCTCCTTGACTCAGTACCTATTTCAGAAGGATCTTTTCTTGGGGTTCCTTAAACATAATTTTTCATCTTGAAGAAAAATAAGCGATGTCAGTGTATTTTCTTCTCAATCCAAAGTGAAGTAACAATTTCAGAAATCAATTATATTTAATAAAAAAAAATGAACTTTCAACTCAGAATAAAGTCTAGAAATCTTTAACATGACCTAGTCTACAAAATTCTAATTTAGAGA
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CATGGCTGGAGAATCTGTTCCTCAATTCCTGCTTCCCTAAAAATGTAGAAACACTCATTAGAAGTGCCTTCAGTTTGGTTCATATACACAAATATATCTATTTTATGAACTTTAAGAAAAAACAGCAGTCCTCTCCTAGAGAAATAACAAGTAAAGTGTGAAAGAAAATATAATTTCCCTGTAAAATATACCACATATATAATGAGAACAAGGGTTCAAAGGTTATTTAAACTCTGAACAGATCTGCTGTATACATTCATATAAATGCAAAGTTAGTATTCCCAAGAAAATTCTCTAAAAGTTTTCCTTCCAACTACCATGACATTAATCCTCAATAAAGTATCTTTGCTTTCTCTTTACCTAATGTCCCTAGCCACTCTCTCAAAAAAGACTACTTTTGGATGCTACGTGCAGCATTTGGGGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACTGCTTCTCTAAGTTTTATGAACTATAATCTCAGCCATCCTGTCAGCTTCATGGCTGGCCGCTGATCTGCAGATGTTGGCTCTCCCTGTTCCGCTCTTTCTAGCATTGCTTGGTTTTCTGAATCTATCCCAGCTACTCACTCCCATCACTGTTCTGGGATATGAAACTCCCTGACAGGGGGTAAGAATGCAGGGCTCCTTCCGTCCATCATATGATGACTTATTTTAGAACTATAACTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACAATATGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGAAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAGCCCATTTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCATGATGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTAAGACTGCAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGTGGCTGCAGTGAGCCGAGATAGTGCCATTGCACTCCAGCATGGGTGACACAGCGAGACTCTATCTCGAAAAAAAAAAAAACTATAACTTGAAGATCTAAAACAGATTTTTAAAAGGAAGATATTTCATTAAAAATGCAGGTGGACATAACAATAGTTACCCATTAACCAAAGGAATAAGTATTTTCTTGCCATATATTTGGAAACAAAAACAGAGCCTTCATTATTTGCAGTTGAAAAAGAATGGAAGGATAAGAAAAGTTGCTGTTATTGCCATTAACAATTGCTAATGTCATTGTGAATTCTTACCAGAGGCTACCATTAACAGAAGAAGGTGTGTAAAGGTGGATTCTGTCACTTGTCATTTGCTGACTCAGAGATAGTATAAGAGCAGTAAAGTACACTGAGAAAAAGACAAATGAAATTACTAATAATTTTTAACAACCTGGTTTATTTTGAATTTATAGATTAATATCGAAAATAATCTATACTTTCATGACTGATGATATAAAAGAAATTTATTTGACCAAATAAATATATTTCAATAGGCCAGACATCCTTATATAAATTTTTGAGAACAATAGGTGCAGAAGGATCTTTTGAGACGTTCACTATTTCATCATTAGAACTGACAAGAACCTAGAACATCTTTTTAAAAGTTAAATGACTTGCTCAAGGTCCTAAAACTAGTTTTATTAATATTCTCAAAACTTAGAACAAAATGCATTCCAAATGATCAGAAAGATATAAAATATTGTTTGTTATTAAAAGGCCATACCCGCTGAATCTGTTTAATGTCAAGTAGAAAATACAAAAGTTAAAAAGTAAGTAATATAGTACAATAAATTAAGCTTTTCAAAGTTATTTAGATGAACCTCAATTGAAAAAATAATTCTATCAATATTATGCCTTTTATGTTTCTAATTACAAATTCACTGAACATCTATAGGTAATGTTTATAAGGAGCAGTAATACAACTTTTAAAAAAAATTATATTTATCCTGGTTCAAAATTATGGTATAACTGAAGTATTACACAGTTATCATGTTAAACTGCTTACTCACAGAAAGATGCTAAAGCTGTAGGATCCAGGGCCAAAAAATTTCGGATTGCTACTGATATTTTAGCAAAGTCAATCCTAGAAAATATAAGTTTCTTGTCACAGCGCAGTTGTAAACTTAACAAAACTTTACTTTCTTGACTATAGTTTTTTCCTTCTCTAGTCTAATGCTAGCACATATACTATTACTAGGTTTTAAGTAGCTACAGTGTATACTTAACACGCATGACAAAATTATCTAATTTACAAAGGCCACATAAAACATCTAACTAGACTACTTTGGACAACATTCCTTTGGGGTTAAAACATCCTAAAGAAAATTAAACTTGATCTATAAAATTTCATTAGTTTCTACCTCTTTCTATTACCCATATCATTGGGCTCTAACTCGGTGGATTTTTTTTAAAAGGGGCTAAATTGTGTTCCCAAAAAGATATGTTGAACTCCTAACCTGGAGTACTTATGAATGTGACCTTATTTGGAAGCAGGGTCTTTGCAGATGTAATAAAGATAAGATAAGGTCATTAGGATGAACCCTAATCCAGTATGACTGCTGTCCTTATTAGAATAGACACAGATACAGAGATACACAGGGGGAAAGTGCTGCATGACGATAGAGGCAAATATTGGAATGATGCATCTACAGCCAAGGAATGCCAAGGACTGTCAGCAACCACTGAAGTGAGGGGAAGGTCATGAAACAGACTCTCCCTCAGAGCCCTGGAAAAAGGAATCAACCCTGGCCACATCCTGATTGCAGACTGCTCGCCTCCAGACCCATAAGAGAATAAATGTGCTGTTTTCAGCCAGCCAGTGTGTGGTACTTTGTTACAGCAGTGCTAGGAGACAAATACAAATGCTCTGAGTTTCACCTATACCTGATTTAGATGACATTTAGGAACTTCTGAGTTGACTATATTTGGATGAAATTTTGGACTTATGAATTGATGCTGGAATGGGTGAAGTCTTTTGGGAATATTTTGTTTACAATGGTCTCATCCCCTCAAAAAAGAACAGAAGTAGACTGGCCTTAAAACTTTTTGAAGTAACATTGATACTCTATAATTCTATTTTGAAAACTATCATGGTCAGTGACACATTTTGCTCAGCATTTCCTCCTGAAGAAGTTAGACAGATCTGGAGTCATAGGCATTACCTGTCAAAAGCTGAAATTGTACTCAGAGCCAAAAGCAAGTACAGAAGACTCTGGAATGGATACGCTAGGGTCTTGTATTGTTGCAGAAGGTTTGAGAGGTTGGATAGCTGATCTCCTGCTAGAACATATATCACAACAATATTCCACACAGCACAGCCAGCCAAGAATCCATGAGAAAAGAGACCAATCATCCTGAATGGAAAAGGGTTTGATTATTATACATGAATTACTAAAGTAAAAAGCTAAAACATGTTTAAAATCTCTTCATATACAAGAATAAAATTCAACATTTCATGACAAGTAAAAGCAAGCTCTTTCTTTTTAGTTACACTGATAGGTAGATCACTCAATTCCAATAGGATGTTTAAAAAATATACCTACCTACCATTTTAAGTTGTGATTTCATTAATAATACTGAACAACCAAGAGGTTATTTTTTTCTTTAATTACAGAACTCAGTTAACATTTATTTTAAGAAAAGTCCAACAAAAGCAGCCACCTGAAAGCCCGGTGCACTGTAAGTGCCACATCTCTGGTGGTCCAGGAAGGCTTCACGTCCATTGACACATCTATGTTTTCTGTGGTCTTTATCAACTCTGAACGATCAGCAGCCTGGAATCTCCCTAAGAACACATAACGTAATTACTAACAACTAGCGAGAGAGAACCCTGGTAGCCATTTTTTTTTTTAAATTCCATACTCAGGAAGCCGCAAACTAAGACTGAAATATTGCTGTTCTATCTGAAAATTCTCCTTGACTCAGTACCTATTTCAGAAGGATCTTTTCTTGGGGTTCCTTAAACATAATTTTTCATCTTGAAGAAAAATAAGCGATGTCAGTGTATTTTCTTCTCAATCCAAAGTGAAGTAACAATTTCAGAAATCAATTATATTTAATAAAAAAAAATGAACTTTCAACTCAGAATAAAGTCTAGAAATCTTTAACATGACCTAGTCTACAAAATTCTAATTTAGAGANN
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benign
| 53,730 |
Chromosome 2, position 201629228, gene TMEM237 (transmembrane protein 237): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_14']
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CCAAAGGAATAAGTATTTTCTTGCCATATATTTGGAAACAAAAACAGAGCCTTCATTATTTGCAGTTGAAAAAGAATGGAAGGATAAGAAAAGTTGCTGTTATTGCCATTAACAATTGCTAATGTCATTGTGAATTCTTACCAGAGGCTACCATTAACAGAAGAAGGTGTGTAAAGGTGGATTCTGTCACTTGTCATTTGCTGACTCAGAGATAGTATAAGAGCAGTAAAGTACACTGAGAAAAAGACAAATGAAATTACTAATAATTTTTAACAACCTGGTTTATTTTGAATTTATAGATTAATATCGAAAATAATCTATACTTTCATGACTGATGATATAAAAGAAATTTATTTGACCAAATAAATATATTTCAATAGGCCAGACATCCTTATATAAATTTTTGAGAACAATAGGTGCAGAAGGATCTTTTGAGACGTTCACTATTTCATCATTAGAACTGACAAGAACCTAGAACATCTTTTTAAAAGTTAAATGACTTGCTCAAGGTCCTAAAACTAGTTTTATTAATATTCTCAAAACTTAGAACAAAATGCATTCCAAATGATCAGAAAGATATAAAATATTGTTTGTTATTAAAAGGCCATACCCGCTGAATCTGTTTAATGTCAAGTAGAAAATACAAAAGTTAAAAAGTAAGTAATATAGTACAATAAATTAAGCTTTTCAAAGTTATTTAGATGAACCTCAATTGAAAAAATAATTCTATCAATATTATGCCTTTTATGTTTCTAATTACAAATTCACTGAACATCTATAGGTAATGTTTATAAGGAGCAGTAATACAACTTTTAAAAAAAATTATATTTATCCTGGTTCAAAATTATGGTATAACTGAAGTATTACACAGTTATCATGTTAAACTGCTTACTCACAGAAAGATGCTAAAGCTGTAGGATCCAGGGCCAAAAAATTTCGGATTGCTACTGATATTTTAGCAAAGTCAATCCTAGAAAATATAAAAGTTTCTTGTCACAGCGCAGTTGTAAACTTAACAAAACTTTACTTTCTTGACTATAGTTTTTTCCTTCTCTAGTCTAATGCTAGCACATATACTATTACTAGGTTTTAAGTAGCTACAGTGTATACTTAACACGCATGACAAAATTATCTAATTTACAAAGGCCACATAAAACATCTAACTAGACTACTTTGGACAACATTCCTTTGGGGTTAAAACATCCTAAAGAAAATTAAACTTGATCTATAAAATTTCATTAGTTTCTACCTCTTTCTATTACCCATATCATTGGGCTCTAACTCGGTGGATTTTTTTTAAAAGGGGCTAAATTGTGTTCCCAAAAAGATATGTTGAACTCCTAACCTGGAGTACTTATGAATGTGACCTTATTTGGAAGCAGGGTCTTTGCAGATGTAATAAAGATAAGATAAGGTCATTAGGATGAACCCTAATCCAGTATGACTGCTGTCCTTATTAGAATAGACACAGATACAGAGATACACAGGGGGAAAGTGCTGCATGACGATAGAGGCAAATATTGGAATGATGCATCTACAGCCAAGGAATGCCAAGGACTGTCAGCAACCACTGAAGTGAGGGGAAGGTCATGAAACAGACTCTCCCTCAGAGCCCTGGAAAAAGGAATCAACCCTGGCCACATCCTGATTGCAGACTGCTCGCCTCCAGACCCATAAGAGAATAAATGTGCTGTTTTCAGCCAGCCAGTGTGTGGTACTTTGTTACAGCAGTGCTAGGAGACAAATACAAATGCTCTGAGTTTCACCTATACCTGATTTAGATGACATTTAGGAACTTCTGAGTTGACTATATTTGGATGAAATTTTGGACTTATGAATTGATGCTGGAATGGGTGAAGTCTTTTGGGAATATTTTGTTTACAATGGTCTCATCCCCTCAAAAAAGAACAGAAGTAGACTGGCCTTAAAACTTTTTGAAGTAACATTGATACTCTATAATTCTATTTTGAAAACTATCATGGTCAGTGACACATTTTGCTCAGCATTTCCTCCTGAAGAAGTTAGACAGATCTGGAGTCATAGGCATTACCTGTCAAAAGCTGAAATTGTACTCAGAGCCAAAAGCAAGTACAGAAGACTCTGGAATGGATACGCTAGGGTCTTGTATTGTTGCAGAAGGTTTGAGAGGTTGGATAGCTGATCTCCTGCTAGAACATATATCACAACAATATTCCACACAGCACAGCCAGCCAAGAATCCATGAGAAAAGAGACCAATCATCCTGAATGGAAAAGGGTTTGATTATTATACATGAATTACTAAAGTAAAAAGCTAAAACATGTTTAAAATCTCTTCATATACAAGAATAAAATTCAACATTTCATGACAAGTAAAAGCAAGCTCTTTCTTTTTAGTTACACTGATAGGTAGATCACTCAATTCCAATAGGATGTTTAAAAAATATACCTACCTACCATTTTAAGTTGTGATTTCATTAATAATACTGAACAACCAAGAGGTTATTTTTTTCTTTAATTACAGAACTCAGTTAACATTTATTTTAAGAAAAGTCCAACAAAAGCAGCCACCTGAAAGCCCGGTGCACTGTAAGTGCCACATCTCTGGTGGTCCAGGAAGGCTTCACGTCCATTGACACATCTATGTTTTCTGTGGTCTTTATCAACTCTGAACGATCAGCAGCCTGGAATCTCCCTAAGAACACATAACGTAATTACTAACAACTAGCGAGAGAGAACCCTGGTAGCCATTTTTTTTTTTAAATTCCATACTCAGGAAGCCGCAAACTAAGACTGAAATATTGCTGTTCTATCTGAAAATTCTCCTTGACTCAGTACCTATTTCAGAAGGATCTTTTCTTGGGGTTCCTTAAACATAATTTTTCATCTTGAAGAAAAATAAGCGATGTCAGTGTATTTTCTTCTCAATCCAAAGTGAAGTAACAATTTCAGAAATCAATTATATTTAATAAAAAAAAATGAACTTTCAACTCAGAATAAAGTCTAGAAATCTTTAACATGACCTAGTCTACAAAATTCTAATTTAGAGACTTTAGAAGTATTAAAGTTTATATGCCTATACTATCAAGGTAAGTCAATATTTGAAAACTACTTTAAATTTCTTAGGAAAAGATGTCAGGATGTGTAGCATGGCTTTCTGGGATGACAGGAAAGAAATAGGCTGCTTCATAAATTTCTCTTTAGAACATTCCTGTGAAGAACATCAGTTCAAAAGTCAGCACTGCAATATTGTATGAGCAGGGCTTTAGCCTTTTTACTGTTGATTCAGAGGCTCCTTCTTGTATATCTAGTAATCCACAAATAGACCTCAGGAAACAGGAAAGGTTCCATTTCAATTATCCTCACCAAACCCAGTTCGCAGGTGTTTTGGAGGATGAAAGACAGGGGTGTGACAATTTTCCCTAAGAAAAGACAACTTCTGGGCAGACAATAGAACCACTGGTACCTTTTATGGCCAGTTACTCTAGCAGGGAAATTTCTATGCTAAGTGAAGCAAGAATAAAAATGAGGATTAAGTGATACTGCTTGAAAAAGAACTGCGGTAATTTAAATGACCACGTGGTAGATGAATAAAACCATGTGACTAGAAGTCATAAAACCACAGTTCAAGTCCCAGTTCCACCCTAACCAAACTGTGAGACACTGGGTAAGTCAGCCTCTCTAGACCACAGGTTTCTTATTGGCCAAGAACTGCAAGATCCCTTAAATGGGATCTTCTGAAGTAGGGTTCTAAAACAAGGTACACAAAATCTAAATTGTAAATTTTAAGGACTAACCTTTATGTTTCAGATGAGTTCTTTAGGCAGCATATGCTTAACATATCCATGGTAGTATATAGTCATGATCATGCTTTGAGTAGGTTTTTCTTAAACACTGTGTTATAGACGGAATGCGTCCCCCAAAAATTCATATGTTGAAGCCCTAACCCCCCAGTGAGTGCGAGGTCACTGGGAGGTAATTAGATTTCGATGAAGTCATGAGGATAAAGCTCCCATGATGAGATTATAATCCTTTTAAGAAGAAGAAGACACACCAGAGCTCTCTCTGCCACATGACGACACAGTGGCAGCTGTCGGCAAGCCAGGAAGGGGCCTTCT
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CCAAAGGAATAAGTATTTTCTTGCCATATATTTGGAAACAAAAACAGAGCCTTCATTATTTGCAGTTGAAAAAGAATGGAAGGATAAGAAAAGTTGCTGTTATTGCCATTAACAATTGCTAATGTCATTGTGAATTCTTACCAGAGGCTACCATTAACAGAAGAAGGTGTGTAAAGGTGGATTCTGTCACTTGTCATTTGCTGACTCAGAGATAGTATAAGAGCAGTAAAGTACACTGAGAAAAAGACAAATGAAATTACTAATAATTTTTAACAACCTGGTTTATTTTGAATTTATAGATTAATATCGAAAATAATCTATACTTTCATGACTGATGATATAAAAGAAATTTATTTGACCAAATAAATATATTTCAATAGGCCAGACATCCTTATATAAATTTTTGAGAACAATAGGTGCAGAAGGATCTTTTGAGACGTTCACTATTTCATCATTAGAACTGACAAGAACCTAGAACATCTTTTTAAAAGTTAAATGACTTGCTCAAGGTCCTAAAACTAGTTTTATTAATATTCTCAAAACTTAGAACAAAATGCATTCCAAATGATCAGAAAGATATAAAATATTGTTTGTTATTAAAAGGCCATACCCGCTGAATCTGTTTAATGTCAAGTAGAAAATACAAAAGTTAAAAAGTAAGTAATATAGTACAATAAATTAAGCTTTTCAAAGTTATTTAGATGAACCTCAATTGAAAAAATAATTCTATCAATATTATGCCTTTTATGTTTCTAATTACAAATTCACTGAACATCTATAGGTAATGTTTATAAGGAGCAGTAATACAACTTTTAAAAAAAATTATATTTATCCTGGTTCAAAATTATGGTATAACTGAAGTATTACACAGTTATCATGTTAAACTGCTTACTCACAGAAAGATGCTAAAGCTGTAGGATCCAGGGCCAAAAAATTTCGGATTGCTACTGATATTTTAGCAAAGTCAATCCTAGAAAATATAAAAGTTTCTTGTCACAGCGCAGTTGTAAACTTAACAAAACTTTACTTTCTTGACTATAGTTTTTTCCTTCTCTAGTCTAATGCTAGCACATATACTATTACTAGGTTTTAAGTAGCTACAGTGTATACTTAACACGCATGACAAAATTATCTAATTTACAAAGGCCACATAAAACATCTAACTAGACTACTTTGGACAACATTCCTTTGGGGTTAAAACATCCTAAAGAAAATTAAACTTGATCTATAAAATTTCATTAGTTTCTACCTCTTTCTATTACCCATATCATTGGGCTCTAACTCGGTGGATTTTTTTTAAAAGGGGCTAAATTGTGTTCCCAAAAAGATATGTTGAACTCCTAACCTGGAGTACTTATGAATGTGACCTTATTTGGAAGCAGGGTCTTTGCAGATGTAATAAAGATAAGATAAGGTCATTAGGATGAACCCTAATCCAGTATGACTGCTGTCCTTATTAGAATAGACACAGATACAGAGATACACAGGGGGAAAGTGCTGCATGACGATAGAGGCAAATATTGGAATGATGCATCTACAGCCAAGGAATGCCAAGGACTGTCAGCAACCACTGAAGTGAGGGGAAGGTCATGAAACAGACTCTCCCTCAGAGCCCTGGAAAAAGGAATCAACCCTGGCCACATCCTGATTGCAGACTGCTCGCCTCCAGACCCATAAGAGAATAAATGTGCTGTTTTCAGCCAGCCAGTGTGTGGTACTTTGTTACAGCAGTGCTAGGAGACAAATACAAATGCTCTGAGTTTCACCTATACCTGATTTAGATGACATTTAGGAACTTCTGAGTTGACTATATTTGGATGAAATTTTGGACTTATGAATTGATGCTGGAATGGGTGAAGTCTTTTGGGAATATTTTGTTTACAATGGTCTCATCCCCTCAAAAAAGAACAGAAGTAGACTGGCCTTAAAACTTTTTGAAGTAACATTGATACTCTATAATTCTATTTTGAAAACTATCATGGTCAGTGACACATTTTGCTCAGCATTTCCTCCTGAAGAAGTTAGACAGATCTGGAGTCATAGGCATTACTGTCAAAAGCTGAAATTGTACTCAGAGCCAAAAGCAAGTACAGAAGACTCTGGAATGGATACGCTAGGGTCTTGTATTGTTGCAGAAGGTTTGAGAGGTTGGATAGCTGATCTCCTGCTAGAACATATATCACAACAATATTCCACACAGCACAGCCAGCCAAGAATCCATGAGAAAAGAGACCAATCATCCTGAATGGAAAAGGGTTTGATTATTATACATGAATTACTAAAGTAAAAAGCTAAAACATGTTTAAAATCTCTTCATATACAAGAATAAAATTCAACATTTCATGACAAGTAAAAGCAAGCTCTTTCTTTTTAGTTACACTGATAGGTAGATCACTCAATTCCAATAGGATGTTTAAAAAATATACCTACCTACCATTTTAAGTTGTGATTTCATTAATAATACTGAACAACCAAGAGGTTATTTTTTTCTTTAATTACAGAACTCAGTTAACATTTATTTTAAGAAAAGTCCAACAAAAGCAGCCACCTGAAAGCCCGGTGCACTGTAAGTGCCACATCTCTGGTGGTCCAGGAAGGCTTCACGTCCATTGACACATCTATGTTTTCTGTGGTCTTTATCAACTCTGAACGATCAGCAGCCTGGAATCTCCCTAAGAACACATAACGTAATTACTAACAACTAGCGAGAGAGAACCCTGGTAGCCATTTTTTTTTTTAAATTCCATACTCAGGAAGCCGCAAACTAAGACTGAAATATTGCTGTTCTATCTGAAAATTCTCCTTGACTCAGTACCTATTTCAGAAGGATCTTTTCTTGGGGTTCCTTAAACATAATTTTTCATCTTGAAGAAAAATAAGCGATGTCAGTGTATTTTCTTCTCAATCCAAAGTGAAGTAACAATTTCAGAAATCAATTATATTTAATAAAAAAAAATGAACTTTCAACTCAGAATAAAGTCTAGAAATCTTTAACATGACCTAGTCTACAAAATTCTAATTTAGAGACTTTAGAAGTATTAAAGTTTATATGCCTATACTATCAAGGTAAGTCAATATTTGAAAACTACTTTAAATTTCTTAGGAAAAGATGTCAGGATGTGTAGCATGGCTTTCTGGGATGACAGGAAAGAAATAGGCTGCTTCATAAATTTCTCTTTAGAACATTCCTGTGAAGAACATCAGTTCAAAAGTCAGCACTGCAATATTGTATGAGCAGGGCTTTAGCCTTTTTACTGTTGATTCAGAGGCTCCTTCTTGTATATCTAGTAATCCACAAATAGACCTCAGGAAACAGGAAAGGTTCCATTTCAATTATCCTCACCAAACCCAGTTCGCAGGTGTTTTGGAGGATGAAAGACAGGGGTGTGACAATTTTCCCTAAGAAAAGACAACTTCTGGGCAGACAATAGAACCACTGGTACCTTTTATGGCCAGTTACTCTAGCAGGGAAATTTCTATGCTAAGTGAAGCAAGAATAAAAATGAGGATTAAGTGATACTGCTTGAAAAAGAACTGCGGTAATTTAAATGACCACGTGGTAGATGAATAAAACCATGTGACTAGAAGTCATAAAACCACAGTTCAAGTCCCAGTTCCACCCTAACCAAACTGTGAGACACTGGGTAAGTCAGCCTCTCTAGACCACAGGTTTCTTATTGGCCAAGAACTGCAAGATCCCTTAAATGGGATCTTCTGAAGTAGGGTTCTAAAACAAGGTACACAAAATCTAAATTGTAAATTTTAAGGACTAACCTTTATGTTTCAGATGAGTTCTTTAGGCAGCATATGCTTAACATATCCATGGTAGTATATAGTCATGATCATGCTTTGAGTAGGTTTTTCTTAAACACTGTGTTATAGACGGAATGCGTCCCCCAAAAATTCATATGTTGAAGCCCTAACCCCCCAGTGAGTGCGAGGTCACTGGGAGGTAATTAGATTTCGATGAAGTCATGAGGATAAAGCTCCCATGATGAGATTATAATCCTTTTAAGAAGAAGAAGACACACCAGAGCTCTCTCTGCCACATGACGACACAGTGGCAGCTGTCGGCAAGCCAGGAAGGGGCCTTCTN
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pathogenic
| 53,731 |
Assess the variant on chromosome 2, position 201639057, impacting TMEM237 (transmembrane protein 237): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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|
benign
| 53,752 |
Located at chromosome 2 position 201640904, the variant affecting gene TMEM237 (transmembrane protein 237)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Familial_aplasia_of_the_vermis', 'Joubert_syndrome_14']
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GCCTTAATTCTATCCTCAATGAAGTGGAGATTCGGGGCTGCTGGGGCCTTAATTCTCCCTTATCTGTGATGTTTACTACGCCTGAGGTCCTGGGAAAACTTGTGATCCCACACAACAAAGAATAACGTCTTACCTGGTGTGTTTTTTGTTCTGGGCTTCTTTTTCTTAGGACGACTAAGTGGAATATCATCTATAAAGCAAGAAAAAACGTCAACAGAAAAGGGTGCCTAAAATTCAATGCAGAGAACAGTCAGAAGAGAACTTTTAAACAGGGAAGAATTCTCCCTCTCTTCCCTGGGCCTGGCAAACGTTTATAGATTAGGGGAAGAAGGCAAGAAATTGAGAAGATCAGAGAGAGCCCACAGTGTGGTACCAGTAGCACACTGCATGTCAGTAATGTTAGAAACCATGACACAGAAAGTGGGTTCAACAAATATTCATCTGATCCCCTATATTTCCCAGCCTCCTTGCACATAGGTGTAGTCTATGACTGGTTCTGGCCTATAGGCTGTGAGCAGAAGTGATCTGTGTCATTTCAGAGCCAAACGTTGAAAGAGCCAGTGAGTAATCTTCCAGCTTTCTCTTCCCTTGTTGTGGTGACTGAGGAAGCCTCATGTTAAGATGGTGGGACCACAGCACAGAAGTAGCCTAGATTGCAGACCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAGACAGGCAGATCACTTGAGCTCAGGAGTTCGACACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGTCTCTACTGAAAATACAAAAAGTAGCTGGGCATGGTGGCACACGCCTGTAATCCCAACTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGACTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCCGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAAAGAAAAAAAAAAGTAGCCTAGATTGCTATATCAATAGTAAAAAGGTAGTGAAAGGTAATGGTCCCCCATTTTTGCCATAGCAGACTTTGTATTAATTAGAAATAACCCTGTGTGACACTAAGTCACTGAGATTTGGGGGTTTTAGTATAGTATAACCTTGTCTACCCTGACTAAATGAGACAAAGGAAGGTGCAGTCCTCATTATAGAGCTACAAATTAGCCAACAGTTATGTGCTGGGTGACCCCATTCAGGGATGAAGTGCTTTTATAATGGAAAGGTCATCTAGTGCTATGTATCAATGACAATTTTTAAATGGTAGTCATGGGAGATTATTTCACAAAAACATATTGTAGAATTACAAATTACACCATTCAGACTCAGTTTTAAGAGAAACAAACCAAGGAATCAAACTAATTTTTGAACACCAAATATTATATTTACATTAAACTAACTCACCTTGACTAACACGTCATATAACACCAAACAAATTTAATCAGCAGGACAAAGACAAAAAAGAAACAATTAATTAGAAACCTGTTAATATTCACAGTGAAAATTGACTTAAATCATTACAAATTTAAAATAAAATTAGCTTTCACATAATAGCTAGTTTACAAACTAGTTTACTGTTTATAATTAAGTGGTTTAATAACACTGCTAATAAAATAATGTCAATATTTTCTGAACCTACATATACATATTCCCTACTGTCTATTAATAAAATGGATTAAGCAGATTAAGAACTCTTACTTGTGACTGATTAAAATCAGCTTAAACTCTGAGGAAACTATTCTCACAAAAGACCAGAATTCTGATTTAAAAAAAAAAAGACACCAAAACAGTTAGAAAGGGAATGGATCCATTATCCTACCATGTTGATATTCAGGCTTTTAAATATAACATTCCATTATAACTGTTATTCTTAAAATTCAAGGATTTTTCACCTTTAAAATTTCAGAAAATCCCTAAATTTTTCAGAAGAGTTTCCTGAATCATTGTAATTTTGCAATGATACTAGTCAATTTTTCCACTGTCTTCATTTTCCATTTTTAAAGCTCAATAATGAAATTACTGTAAATTATTTTTACCTTGGCACAGGTGGAAGAGCTCGTGGAGGACGCTGTGGCGGAAAAAATAAATTTGCTTGTAAGTAAAAGCCTAGAGCATCTTTACTTCAAATACCATCACGCTATTTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTATTGCTGTGTGGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCACGATCTTGGCTCACTGCAGCTTCCATCTCCTGGGTTCAAGCAATTCCCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACCATGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGAAATCCGCCCACCTTGGCCTCTGAAAGTGGTGGGATTATAGGAGTGAGCCACTACGCCCGGCCAAAGCAATTCTTTCAAAAGTCTGTTGTTCAGACATGACAGAAAAATATAATGGATCAGACTAGGATCTTCAAATCTCTTGATAATCTTGTTCATCAGTGAAACCTGGGAGGTACTGATGAGAAACATGGGCAATTTAAAATTTGTTCTCCCATCCTAAATTTCATATAAAATTCCTTCCTTCCTACATTCCTTTCCATCTCTAGGCCAGGCCCTTTTCTAAGCATTAGGAATACACTAATGAACACAATGGAGAGAACTCTGCTCTTATGAAACTTACATTCTAGTGGTTGAGTATTAGAAACAATGTTAAAAATATATATATGATAATATATACTATATATTATATGCAGCATGTACGATAAAATATATTTATATGCTATATTTAAGACATATCTTGTATACATATCGTGTGTGCATATATATATATATACACAAGATACACACACACAAAACGTAATGAATGAAGGAGACTGAGTGCTACTTTTGTTAGGGAAAGTTTCTCTGAGTTTGAGCTGAGACCTGAATGAGAAAGCAGCAACCGGAACAAATGCAAATATTTTTAGGTTAAATTGGGCTTGGAATGTTTCAGGTAAAAGGACAGCAAGGCTGCCGCACAATTACCAAGGAGAGGTAGGCAGGAGCCAGATTAGTTAGGGCCTTGCAGACCAAGGGAAGTTTGGATTTTGTTTTAATTCAATGGGAAACAAATGGAGGTTTTAAACCACATACTAACACAATTTTTAAAAAGGCCAGTTGCATACACTGGGAAGAATGCGTTTTAGGGCAGAAAGAAAGGTGGGGGGAACCCTTCTAAACCCTCATTTACATGAATAAGAAAAGTGTTTGTAGTTCAGACAGCATTACAGTTGAGAAGTATTTTAGAATCATATAGTAACAGAAATGCCTAGAAGCCAATTTAATGTTCCAAGTATCTCATGCTGCTTGCATAAGACATTTATTCAAAAGGGTTAAATTTTAGACACTCTTGTAGTTTGTCCCATTTAGCAATCCATTCGTTCGAACAGTAGATTAATGCAAGTACTACAAGATTAGGACGAGGCAAGCTGCCGTAATACCATCCAGTAGTCAAAATTACAATTGGAGAAGAATGACAGTCACAGGAACGCGCTATTGTTCTAAAGATGCTACGAAGCGCGCGCGATCGATCCCAGGGCTCTGTTCACGTAACTGATTTCAAAAGTCCCGCAAAAATGACGTTCCACCCACCCAGAGACCCAACCTCTAATCCTCAAAAGTAGGACGGCTCAACTGAAGACAAAAATCCTAACAATTAAAAGTAGCTAAGGCTCGCTTACCACAGGATTCTTCCCCATTCTGCGTTTAGCCGGCCTCGGCGGCCGCCGGCCCCCAAGCACCTGGCGCCCCACCCCTCCCGGCTCGGTCGCGCGCGCAGGCGCAATGCGTCATCGGGCCGCGCCGCCTGGCTAGTACCCCGCGCGCAGCGCCCTGCGGGGATGTTGCGGTGAGAGGCGTGCAGGGACCTGGATTGGCCAGTCCAGACTAGCCCTGCCAAAAAGGGGGCCTCGGAGTTGGGGGTAATGTGCCCAGGAGCAGAAATCTGGCGACCGTGGCGCTGCAATCACAGCTTTCCCGTGGTTTCCTAAGTGGTGGCGGTGATTTGTTTGCGGGAAGCGGGGC
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pathogenic
| 53,760 |
Chromosome 2, position 201706852, gene ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Amyotrophic_lateral_sclerosis_type_2,_juvenile', 'Infantile-onset_ascending_hereditary_spastic_paralysis']
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ATTGTTTCCTTTTACCCACGTGAAATCTCATTCTCCTAATATATGCTCTTTTCTGAATGAGAAATTTGGTTAATTTCCAATTGGCTAAAGATGTGATTATATGGATAAATTTCTGGCTTGGCTCTCTCCTACTTTTGAAAATGCAAGGTCATTTTAGAGTAAAAGATAACCCAAGGGTCTCATTCTGATTTCTGATTTCCAGATTGAGTTTGACACCATCAGCATATAGAATGGGGATGCTTAAGGCTTAGGTAAAGATAAGATCATATTAATAATATCTTAATAGACCAAGCACTACTTTGATTTGTATGGCTTTTCAACAAATCAGAGATTACCTGATCTGCTGCAGACATTCTACTGCTGAGGCAAAACAAGCATCTTTCGTGGTTGGCAAAACCTGCAAAAAAGAGAGTGAAGGTCAAGGAGGAAAACTATTTTCTGCAACAACAGAAATAAATGATACTGATGTCAGAGTGCAGGTCTTTGGTAATAACAGATGCAAACACAAGCTTGGGTACTGTTCTATCAAAGTAAAATGAAAAAGTTTTGCTATCTCAAATCCTTCCCATTAGAGAAAAGCATATTTGCTGAGGAAAAGAAAATCTACTATACCTTTTTACTCTCTCCAAGGATTGACAAGGTTGCTGGCCAAAATTTCCTATAATGGAATCCATAAATTATTAATATAAGTTGTTACTTATGGTAAACAAAATCCCATAAAAATAGTTGACAGCTATATTGGCTTCCTTGTCCCCATTAAAAAGAACTGCTCCACAATAGGTTAAGTTTTTATAAACATTCCAGAAGTGATTTAAGAGTTTTTATCATCTCCCTAAGGGATTTGTCATTCTATATCCCAATAACCTACACGTTACAGATATTACCAAATATTTTTCCTTCACTCAGTTTTATCTCATTTCTACTACTGAATTATTCCACTGAAAACAATTAAAGCACAAAATAAAAAAAAAGCACAAAAATAAGAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGCGTTGACACAGGCCTGTAATCCCAGCTAGCTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTGAGGCTTATTCACTTTTCCTGGTAGCACAAATAGAGATTGGGGAGGTGGAATCAGCTTTATCACTGCCCTAGAAAGAAAACATAATAATTTAGTATTCCCTGGATAGCAAGCAATAATACCTTCTAATAAAAACAGCAGGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACTTGAGGCAAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCCATCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGCCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGGTGGGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATCGCACTCCTGCCTGCATGACAGAGTGAAACTCTCTTTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAACACTTCAAAACCTTTAACTTAAAAATTGCAAATGGAGAGGGAGGAGAGAAAAGAAGAGAAGGAAGAATGCCAAAGATATGTATTCTGCTCTAAAGAGCTATAAAATACCAGGCAAAATAGCTCACACTTTATATATATATATATATATAACTATACATAATATATAAAATACATTACTAATATATAATAAATATATATTACTATATATATGAAAACATAATAAAAAACACATTCCAAAGAATCAGCAGGTTTCATACTCATCTCCAAATATTCTCAGAAATAAAGATTATTAACTATCACTATTTTGTTAAAGAAGACATATGCAAAAAATAATTACAAGCCATATATATAATTAGATATCAAAGTGCCAAATTTCCAATAATGCAGTTTGCATTTTAAATTAAAACCATTTGGTTGCGCTTGTAACTACTACACTTACCTCTGCACCCCAAGAAAGCCCAGGAGAGCAATATCTGGCTGCTTATTTAGTCGAAGGACACATTCCCAGTAAATGTCTTCCTCGCGATCATTATCCAAAGCATAAAGCATAAACAGCGGTGGGTAGAGCCGAGGTAGCAGCACAGGAAGCAATAATCCAGAACTCGTTACTACATAACTACAAAATAATGGAGTGGGAGAAAAGGAGCATTTTTCATATTAAAATTGAATACAGAATCCAAGGTAGAGCTTCAGTTTCAAAAAGTCAAAAGTAGAGATGGGAAGTTTTAAAGAAGTTATAATATTACTCTGCTCTTTACATATGGAGTTGATATGAGGACATTATCTATAATTTTGTCTTAGAGGAAACTGTGAATTCTTTTCATGAATTAAAAATCTCACTGAAAACCTACATTGTTTCCATTTTGAGGCTGATTTCTCTGAGGTTATTCTAGGACAGTGTGATGTTACTTCCTTTGCTAAGCAGCCTTTGTGCTCAGATCATCTGTGGTTGCTTTTTCCTGGGGTATGGCTAATAGTACTTGAGAGAACTAAGAGGGACCTCAGAGGGGGCACCTACCCAGCTACATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAATGGTGCAGTCACAGCTCACTGCAGCCTTTAACCTCCCAGGCCCAAGTGATCCTCTCATCTCAGCCTCCCACGTAGCTGAACCCGTAGGTGTGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTTTTATTTTTGTAGAGATGGGGTCTCCCTATCTTGCCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTAAGATCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCCCAACCCTCCTGGCCCCAACCATATCATTTTAGAAATGAGGAAATAGATCTAGAGAACACACTTTCTCGCTGGGACTCTTTGAGTAAGATCATCTAGTCACCATTCCCTTTCTTCACTGTCCCCACCCAACTCCATTTACCCTGGCTCTGGTGATTCAGATCGGGAATCTGACTTCCCAGTGCAAAAAGACTTCCTTTCGGTTGGCAGAGGAGCAGAGAGAGGAATTGTGCTGCCTTCTTCAGGCAGCTCAGGAAATAAGAACCTAAGGAAGAATAAAAAATATAATTATACAATTATACCTCTAGGGGGGTTGAAAAGCATAAAAACACATTTCCATTAGTTATGAGAGCAAGCTTTATTATCAACTAAGTATTTTAGTTCCCTGAGAAAACTGATGTTTCTAACAGGATAAAATTAAGAATGCAGCTAATGAATAATACCACTACAAAATCTTCACGTGCTATGATTTTCTCCTGTCTAGTTACCAAGGAATGGAGAATTCTGATCTATATGAGATATGTGTTCCTTACTGGCAAATCTCATCTGAGGTCAATTTATATTAACTCTGAGCAAGGACCACTCTTCTACAATATAAGCAAACACCGACAGAAATTAAGTGTCCAACATTAAGGGAAAAAATGATTAATTATAGAAGACACAATGTAAAGTTTTATTTTATTTTTATAGATTCAGGAGGCACATATGTAGTTGTGTTGCACGGATATATCAGGTAGTGGTAAAGTCTGGGCTTCTGGTGTACCCATCACCTGAACAGTGAACACTGTATCCTATCAGTAAGTTTTCAACCCTCACCCTCCCACACACACTCCCCGCTTTTAGAGTCCTCAGTGTCTATTATTTCCCTCTGTACTCAACCTAAAATTTAAAAATGTGTTTTTAAAACTTGCTGAAAATTAATTTTTCAAATGATCAAGGGGATAAATTGGTGAGGAATTTTTTTTCCTGGGCTTTGAGTTCTGCCATAGATTTTATCTCTGACTTCTTGTATGCTAGTGTACTCTACCATAAATAAGTTTATTTTCTCTTATTTTTACGGACTTAAATTTTGACCCTTTAAAGGCAATATGCAGTCTTCTCTATTTTTGTAGACTTACATCTTGCACCTCCATCTGCCCTAATTGTATAGTTGAAAAAAACTAAAAAAGGTCA
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ATTGTTTCCTTTTACCCACGTGAAATCTCATTCTCCTAATATATGCTCTTTTCTGAATGAGAAATTTGGTTAATTTCCAATTGGCTAAAGATGTGATTATATGGATAAATTTCTGGCTTGGCTCTCTCCTACTTTTGAAAATGCAAGGTCATTTTAGAGTAAAAGATAACCCAAGGGTCTCATTCTGATTTCTGATTTCCAGATTGAGTTTGACACCATCAGCATATAGAATGGGGATGCTTAAGGCTTAGGTAAAGATAAGATCATATTAATAATATCTTAATAGACCAAGCACTACTTTGATTTGTATGGCTTTTCAACAAATCAGAGATTACCTGATCTGCTGCAGACATTCTACTGCTGAGGCAAAACAAGCATCTTTCGTGGTTGGCAAAACCTGCAAAAAAGAGAGTGAAGGTCAAGGAGGAAAACTATTTTCTGCAACAACAGAAATAAATGATACTGATGTCAGAGTGCAGGTCTTTGGTAATAACAGATGCAAACACAAGCTTGGGTACTGTTCTATCAAAGTAAAATGAAAAAGTTTTGCTATCTCAAATCCTTCCCATTAGAGAAAAGCATATTTGCTGAGGAAAAGAAAATCTACTATACCTTTTTACTCTCTCCAAGGATTGACAAGGTTGCTGGCCAAAATTTCCTATAATGGAATCCATAAATTATTAATATAAGTTGTTACTTATGGTAAACAAAATCCCATAAAAATAGTTGACAGCTATATTGGCTTCCTTGTCCCCATTAAAAAGAACTGCTCCACAATAGGTTAAGTTTTTATAAACATTCCAGAAGTGATTTAAGAGTTTTTATCATCTCCCTAAGGGATTTGTCATTCTATATCCCAATAACCTACACGTTACAGATATTACCAAATATTTTTCCTTCACTCAGTTTTATCTCATTTCTACTACTGAATTATTCCACTGAAAACAATTAAAGCACAAAATAAAAAAAAAGCACAAAAATAAGAAAATATAAAAATTAGCTGGGTGCGTTGACACAGGCCTGTAATCCCAGCTAGCTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGCTAGCCAAGATGGTGCCACTGCACTCCAGCCAGGGCAACAAAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAATTGAGGCTTATTCACTTTTCCTGGTAGCACAAATAGAGATTGGGGAGGTGGAATCAGCTTTATCACTGCCCTAGAAAGAAAACATAATAATTTAGTATTCCCTGGATAGCAAGCAATAATACCTTCTAATAAAAACAGCAGGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACGTTGGGAGGCCGAGGCGAGCAGATCACTTGAGGCAAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACTCCATCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCTGAGCATGGTGCCGTGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGGTGGGGCATGAGAATTGCTTGAACTTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCATCGCACTCCTGCCTGCATGACAGAGTGAAACTCTCTTTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAACACTTCAAAACCTTTAACTTAAAAATTGCAAATGGAGAGGGAGGAGAGAAAAGAAGAGAAGGAAGAATGCCAAAGATATGTATTCTGCTCTAAAGAGCTATAAAATACCAGGCAAAATAGCTCACACTTTATATATATATATATATATAACTATACATAATATATAAAATACATTACTAATATATAATAAATATATATTACTATATATATGAAAACATAATAAAAAACACATTCCAAAGAATCAGCAGGTTTCATACTCATCTCCAAATATTCTCAGAAATAAAGATTATTAACTATCACTATTTTGTTAAAGAAGACATATGCAAAAAATAATTACAAGCCATATATATAATTAGATATCAAAGTGCCAAATTTCCAATAATGCAGTTTGCATTTTAAATTAAAACCATTTGGTTGCGCTTGTAACTACTACACTTACCTCTGCACCCCCAAGAAAGCCCAGGAGAGCAATATCTGGCTGCTTATTTAGTCGAAGGACACATTCCCAGTAAATGTCTTCCTCGCGATCATTATCCAAAGCATAAAGCATAAACAGCGGTGGGTAGAGCCGAGGTAGCAGCACAGGAAGCAATAATCCAGAACTCGTTACTACATAACTACAAAATAATGGAGTGGGAGAAAAGGAGCATTTTTCATATTAAAATTGAATACAGAATCCAAGGTAGAGCTTCAGTTTCAAAAAGTCAAAAGTAGAGATGGGAAGTTTTAAAGAAGTTATAATATTACTCTGCTCTTTACATATGGAGTTGATATGAGGACATTATCTATAATTTTGTCTTAGAGGAAACTGTGAATTCTTTTCATGAATTAAAAATCTCACTGAAAACCTACATTGTTTCCATTTTGAGGCTGATTTCTCTGAGGTTATTCTAGGACAGTGTGATGTTACTTCCTTTGCTAAGCAGCCTTTGTGCTCAGATCATCTGTGGTTGCTTTTTCCTGGGGTATGGCTAATAGTACTTGAGAGAACTAAGAGGGACCTCAGAGGGGGCACCTACCCAGCTACATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGTCTCACTTTGTCACCCAGGCTGGAGCGCAATGGTGCAGTCACAGCTCACTGCAGCCTTTAACCTCCCAGGCCCAAGTGATCCTCTCATCTCAGCCTCCCACGTAGCTGAACCCGTAGGTGTGTGCCACCATGCCCTGCTAATTTTTTTTATTTTTGTAGAGATGGGGTCTCCCTATCTTGCCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTAAGATCAAGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGGCTGGCCCCAACCCTCCTGGCCCCAACCATATCATTTTAGAAATGAGGAAATAGATCTAGAGAACACACTTTCTCGCTGGGACTCTTTGAGTAAGATCATCTAGTCACCATTCCCTTTCTTCACTGTCCCCACCCAACTCCATTTACCCTGGCTCTGGTGATTCAGATCGGGAATCTGACTTCCCAGTGCAAAAAGACTTCCTTTCGGTTGGCAGAGGAGCAGAGAGAGGAATTGTGCTGCCTTCTTCAGGCAGCTCAGGAAATAAGAACCTAAGGAAGAATAAAAAATATAATTATACAATTATACCTCTAGGGGGGTTGAAAAGCATAAAAACACATTTCCATTAGTTATGAGAGCAAGCTTTATTATCAACTAAGTATTTTAGTTCCCTGAGAAAACTGATGTTTCTAACAGGATAAAATTAAGAATGCAGCTAATGAATAATACCACTACAAAATCTTCACGTGCTATGATTTTCTCCTGTCTAGTTACCAAGGAATGGAGAATTCTGATCTATATGAGATATGTGTTCCTTACTGGCAAATCTCATCTGAGGTCAATTTATATTAACTCTGAGCAAGGACCACTCTTCTACAATATAAGCAAACACCGACAGAAATTAAGTGTCCAACATTAAGGGAAAAAATGATTAATTATAGAAGACACAATGTAAAGTTTTATTTTATTTTTATAGATTCAGGAGGCACATATGTAGTTGTGTTGCACGGATATATCAGGTAGTGGTAAAGTCTGGGCTTCTGGTGTACCCATCACCTGAACAGTGAACACTGTATCCTATCAGTAAGTTTTCAACCCTCACCCTCCCACACACACTCCCCGCTTTTAGAGTCCTCAGTGTCTATTATTTCCCTCTGTACTCAACCTAAAATTTAAAAATGTGTTTTTAAAACTTGCTGAAAATTAATTTTTCAAATGATCAAGGGGATAAATTGGTGAGGAATTTTTTTTCCTGGGCTTTGAGTTCTGCCATAGATTTTATCTCTGACTTCTTGTATGCTAGTGTACTCTACCATAAATAAGTTTATTTTCTCTTATTTTTACGGACTTAAATTTTGACCCTTTAAAGGCAATATGCAGTCTTCTCTATTTTTGTAGACTTACATCTTGCACCTCCATCTGCCCTAATTGTATAGTTGAAAAAAACTAAAAAAGGTC
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pathogenic
| 53,786 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 201723134, gene ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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AAAATACTTAGAAATAAATTTAACCAAAGAAATGCAAGATGTGTACACTGAAACCTGGAAAATATTGCCAAGAGAAATTAAAGATGTAAATAAACTGTGAGGTGTTCTATGTTCATGGGTTGAAGAGTCAATATTAAGATGGCAATTCTCCCCAAATTAATCTATAGATTCAATGCAATCTCTATCAAAATCTTAGCAAGGTTTATTGCAGAATCTTGATAAGCCAGTCCTAAAATTTATATGAAAAGTCAAAGAATCTAGATTGGCCAGAACAATTTTGAAAAAGAACAAATTTGGAGGACTTATATTCCTGATTTCACAACTTACTAGGAATCAACAGTAATCTAGATGGTGTGGTATTAACACAAGGAGAGACATGTTTATCAGTGAAATGTAACTGAGAGACCAGAAATAAACACATTTTCTGGTCAACAAAGGTGCCAAGATTCAATGGGAAAAGGTGTTGGGAAATTTGGATAGCCATATGCAAAAAGATTAGTTTGGACACATAACTCAGCCCATATACAAAAGTTATCTTAAAATGAATCACAGACCTAAATATAAAAGGCAAAACTATAAAACTTTCATTTTTTTTTTAGACGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGCACAGTGCCACGATTTCGGCTCACTGCAAACTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTTGCCAGGATGATCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCTACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGAATTACAGGTTTGAGCCAACAGGCAAAGACTTCTTAGACATAACATCAAAAGCATAATTCATAAAATTTTTTATAGAGTTTATTAAAATGAAAAACTTTTCTATTTCAAAAGACACTATTAAGAAAATAAAAGACAAGTCAGACTGCAAGAAAATATTTACAAATCATATCTGATAAAGGACATGTATCCAGAATACAGAAAGAACCCATACAATTCAACAAGAGTACAAACAAAATTTTAGAAATAGGCCAAGATCTGAATAGACATTTCATCAAAGAAGATATATGAATCACTAATAAGCATGTTCTACATCATTAGTCACTAGGGAATGCAAATTAAAACCAGGAGATACCACTTCATACCCATTGGAATGGCTATAAGAAAAAAGACAGAAAATAAGAAATATTTTTTGATATGGAGAAATTAGTATCCTCAGACATTGCTGATGGGAATGTAAAATGGTACAGACACTTTGGAAAAAAGTTCGACAGTTTCTTAATATGTTAAACATCAATTTACCATACAACTTAGCAATTACACTCCAGGCATCTACTTGAGAAATGAAAATGAAAACATATGTCTACACAAGAAACTGCATTCAAAAGTTTATAGCAGCATTATTTACAATAGTCTAAAGTTGGAAATAACCCAATGTCCATCAACTGGTAAAAGGATAAACAAAATGTAGTTTTGGAACACTATTCAGCCATAAAAAGGAACAAATACTATACATGCCACAATATGGAAAAAACAAAAACATTATACTAAGTGTAAGAAGCCACATAGAGGAGATTGCATGTATGATTCCATTTATACAAAAGGCCCAAAAAAGGCAAATCTATAGAGTGATTAAGGGTGATTAGTGGTTGGCTGGGACTTTAGGTGGAAATGGAAGTCACTGAATGAGCAGAAGGGATTTTCTTGGGCGATGGAAATGTTCTGAAACTGGATTGTGGTGGTGGTTTGTACAGCCATGTTGACCAAAAATCACTGAAACGTGCACTTGAAAGGGGTGAATTTTATGGCATGTAAATCAGCTATTTTTAAAGTAAAAAAAAATTAGTAAAAGAATTTATTAGGGAGAAAAAAAAAGAAAGCTAGTTTCCAACCTTTCCACTAAGAGTCCAGTCATCTGAAAATTCTCCTTCATAGATAGTATCATCTTCGGAAAGCAAAACCCCATTTCCCTACAAGAAGAAACAAGAGAAAAATTACAACACATAAAATACAGAGTAACTTAAGAGTGCACGCAGTCATATCCCCAAAGCCTTATGGAATCTTAAAAGAAGGAAAATAGTACTAAGAAGGTGGAAACTAATCAAAAGATGATTTAAAAAGTTAAGGACAAAGGAGCTTTAAAAAGTTAGTAATAACTACATGCAAATATTCCACTCACCATCATTTTATTAAGGTGAAAGTTGCCCTCGTAGTATAATCCAAACTGGGTAACCACCACACCATTCCCTTGACACACATCATCTTGCCACATTCCCATATACTTTTCCCCCCTGCACAGAAATAAAAAGAAAAGAAAAAGCACTGAAGATAAGGATAAAGTAGGGAAAAGACAATTATCACATGGGAGATCCCAGGCATCAACCCTAGGTTGGTATTGCTTCCATTTTTCTAGTTAAAATAGTTAACTTTGTCTCCTCAAATATGGGACAAAGTGATAGCAAAAGACATCTCACTCAGTAATCCTCTCTGAGGAATTTAATGTTGTGGTCTGACACAGATCTGTATATATCCCAGGTAGTTACTTGGTAACTTTAAAATACATAATTTTTAAAAAGAAGGTCTAGAATTCAACTCTAAATAATTTCATTTAAAATGTAATAAGCAGAATAAAACCTATGCACAGGTTTTTCTTACACAAAAGTTTGCTAACTTAAAAAGAAAGAGGCTGGATTCGGTGGCTCATGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGACAATATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGTAGACTGAGGTAGGAGGATCCCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGCTGAGATCGCACCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAAACCCTGTCTCAAAAAATAAAAAAGTAAATAAAAGGGTTTGTCATAAAAGAAGGTTCATTTTTCACCTACTCAAACTCAAAGAAATCTTACTAATCTCCATGAAAAAGACAAAATAAGTATAAACTGCTTGTTAAATAATGATGGTGCTTAATCATTGGCTTAAACTGTGGGAATAGAAGGAGAATACTGTACCTAGTGATATCATCAAAGACACCATATCCTGCTTTCTTATCCATTACCCACTGGCCAATGAACATACTAGGAGAAGAGGACGTCAATTTCCCACTTCGTAGAAGACCATGACCATGACGCATATTATCTTGAAAACAGCCCTCAAATACTTCACCAGAAGCATAGCTGTGGTTGGAAAGAATGGATAATTATCACATGCACATTGAATTCTGATGCTCATTTTTACAAAGTTTAGAAAATCCAAAACCATACTCAGTCTCACTGGTAGCTATAATTATTTGTTTATATGATTATTTTTCACCAATTAAAAAAACCTCATTTTCGAATGATTAAAGTTAAAAAGTTAAAGACACCATGTGTGGTATTTTGCATTAACATGAAAAACAATGTGTTTTTATTCTCTTATGGGAAAATGAAATAATGAGTTATTTTTAAGAGGGAAGAATAAAAGTTTTGTCCATTAGAATCCTATATGTCTTATTATAGATAAGACCATTTTTTCATAAAATTATGGTTTATAAGGTATATAAAATTTAGGGCTGGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACGCGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGGAGTCCCACCTACTCGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATGGCATGAACCTGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCAAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATTTAGATAAGAACTAAATTTAATAATCCAGTATTTTAATCCTGCGATAGATG
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benign
| 53,808 |
For chromosome 2, position 201728463, gene ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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|
benign
| 53,829 |
Variant on chromosome 2, at position 201760932, affecting ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Infantile-onset_ascending_hereditary_spastic_paralysis']
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TGAATTAAACGCTAAATTCAAAAGAGCTATTTCCATGCAAATTAGTCTGTAAATAGTCAATAAACAAATATACTTAATAAAACGAAAAAGAAATACAAAGCCTATTACTTCTTTGGTGATACAGCTCCCACGATAGCTTGTTCAGAAGAACTAGTGTCACTATGTCCACTTTTTGTTTACAAAGGCTCCTTACATAAGCAGTGATGGTATTTAGAGGTAACTATTTTAGGGGGTTCTTAACCACTAGGTACAGCAAAGTCACAAAACTCTACCTTATATAAACCTTGAACTACTGTTCTAACTGGCTCCTTCTACTTAATTATATTTAAAAATATAGTAATAAGCCCTCCCCTACAAAAAACATAATTAGCAATTTTGATGAAATATATAATTTTAGGAGTTCCAGTCAACCAGTAATACTTTGGTTTATTTCCCAAGTGAGAGAGTCTCAGTTATATCTCGCCAGAAGAGAAAAAACTTGCCCTAAAACAAATAAATTCCTTGTGAATTAGCTGTATGATTGAGATGTTATTTACAAAGAATAAATTAAATGTAATAGAAACACACATTTAATTTAAATAAATTAAATTTAATTCAATAGAAACACACACATTGTTACTAGCATAAGTAACAAAAACTTCCAATGTTTAACAAAGTAAGTAAAATGTGATAAGCATGTACAGTCTAAGAATTTTCTACATGCATTCTTGTTAAACTACTACTTTTGCTTTGTTCAGACTTTATAATACCTTTCTCCAAACAGCTTATCCTTGATTTTTTTAAAAATTCAAATACCCACAAGTTTCAGTGAATAGATTGTGAAATAAAGACTATTTCTAAAAATACCTTCATGTTCACATTCTGACAGAGTAAACAATAAGAATTGAGAATCAAGAGGCTATGTGGTTTCAAAAACCTAAAAAGAAACACTGCAGGACAGATCTTTTATGAGTATGATCTTTTGTTTTGTTTTCTTACAGTTTTGGTAAAGCAAAATCAAAAGGCCACACTAAGAGTAAAACACAGAAATAATCCTTTTAAAACAATTTAGTTTAAGCGGGAACTCAAACTTTACCATGTGCTACTGATAAACAACTTTTGTTCATTCTACCACAAATCTTCAAAATGAAAATAGTTTTAATAAGATATATAAAATAGGCTGGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGATGAGCCTGGGCAACAGGCTCTACTCTACTTAAAAATAAAATCAGCAGGTGTGGTGGCATGTGTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAATGGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCACAATCGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAGATAAAATATTAGCCACCTCTTCAAATTAAGCCCAGTAAGGACCACAGCTATAATTGAAAAAAACTGAAACATGTAATTGCCTGTAAGTTTTAAATCTGCCTACAATTGAAGGATCTGCCACAAAACAATCTTCCCTGTTAAAGAAGGAAAAGACTTTTCTCTACAGAATTCTGAAGAGTGTTACAAACACAAGTAAGAAGAATCTTTGTGAATCTCTAGTTATATTAAACTATTCAGGGCCCACCAAAATTCAGTACTTTAGCCATAGAAAAAAAGTACTAGCAAGAAAAAAAAATGAAATGCTCCTACTTATAAAACAAGCCCAACATGACACCTTTCAATATCATAAAGGGCCAGAACAAACATAAAGAGTGATTTTGAATTAATCCAGGTTCTTTCCTTTATCTAGGCTTGCCTGATAAAACAAAATTATAATCAAACTCAAAAAATAAAAAATGCTACCAAGCCTTACTCATTTTAAAGTTTCTAAAGAAAAGCCCATACAGTTCAACTCTAGACACACTTTTATTTTATAAAATTGAGCAGGTACCTGAGATGGCACTGGCTTTTCACCATGCTCTGAGTCCTCTCTTACTGAATGATCTGACAGTTTCCGTAGGTATTCATTGACTGCTTGGGTGTCAGGGTATGATGGTATGTTTCTGGCAGAGGAAATTTCAGTTGTTCCCATGACATTTTGTTGAGAGGACATGGCATCGCTGCTTGTGATCTGAGCACTTACTGCATTCAGTTCAGTAGCAACAGACTGATCATTTGCTACAAGAGTGTTCTCAAATACTTCTTCCTGCCTGTCAAGGGTTTCAGTGGAGGGGCTGAGAGCAGTGCTGGCATGGTTTTCTGCCTGAGATTCTGTCAGTGTCACACCTAATGGGCAACAATGACTGTCTGATATAATCACATGGTCTTCTTTGTCAGTCATAGTAATCAAGAGCTGGCTGCACTGGTTGCATCGTTCTGGGACTGGCTTCAGATCCTGGGAAGGGAGGCATTGTACAAGGGCTAAGCTGTGGAAAGCACCACAGGCAACTTGAAGCACCACTCGCCCAGCAAGATGTTCTACCTTTTGCGGCTTTGTCACTGGGAAGGCAGTGGTAATGAGACCCAACTGACAACCGGTACCCCATGCCCAAATCTCTCTGCTTATTGACAATGCCAGAGTGTGCTCCTCGCCACACGCCAACTGTAAAATCCTGACTGCTAACAAAGGGCTGGCCTCAGAATCAGCAATGCTGACAGGATTTGGTTCCGGCACATACTGCTGGTTGGCTACTGCACACTGGCCAGCAGAATTCTCTCCCCACATGTACGCGACACCATTGTCTGTCACTGCTCCACTATGGAAGCTTCCTGTTGCCACAGTAATAACATATTGCCCAACCAGGGCATTTTCTAGAATGGGGCTACTTGGACAAATCTCCACTGGTCCACTTCTCCAGGGAAGAGTCCCAAAGCTGTAGACCTCACCATCTGAAGGTTAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGGGTTAGTGAATTAACTAAAAATTTTAACAGCAAACTTTTAGTCCCCTATAGATTTAACCAAATTGGATTTTCTTTTTAAATTTTCAAAAGCAGTTGTAGAAATCTGGTTCAAGCACACAGTATTTCACATTAATTCATCTTTTTAAAAATGACTCTTTTTAATATTCTGCACTATAGTGAGAATTTCTACAAAGTGCAGGAGGCTAATCCTTTCCTTCAGCCTCATCCTACAAACTCCTCACATCAATCCACTCCTAACGGCCATCATCCAGGCTATTATAGAAACAGATTCCAAGTGTTCAAAGGCAAAATAAATAACCATGTTAAGATAAAATAAGCAAAAAATAAGACAAAACAGACACATTCACTAATATCTACAATTCACTACTACTAAACAAGTTGGAACAGCAAAAAATTATGCAATGGCTTAAAAATATTAGCGATTCATTTTGGCCAAAACTAAGAAATTAACTTTATGCCTCTAGGCTGTACAGGAAGCACCAGTTCTTAACAAGACATGGCTGTCTTCACTTTGTATGTCACATTATATATAGTTTTGAGATGTTACATAAATATACAGGTTGAGTATCACTTATCCAAAATGCTTGGGACCAGAGGTGTTTTGGATTTCAGGTCCAGGTTTTGGAATATTTGCCTTATGCTTACTGACTGAGCATCCCAAATCTGAATGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCACCATCACATCAGCACTCAGAAAGTTCTGGATTTTGGATCATTTTAGATTTCAGATTTTTTAATGTGGGATGCTCACCCTGGACTTTATGTACTAGATACTAGCTAGTCTTTCTGAGGTGAGATTTGTTTAAAAAGCAAATCAGCTTCTTCTCTGAAAAAACATCAAATGGCAGATGAAGCTAGGGCAGCAGGAGGGCCCAGAGGCCCCAGAGACCCTGGGATGGGGAACCACAGTGACTTCCATGGAGGCTTGGGCAGTGGCATCTGGGGCCAGGGTCGGGGCCACAGAGCTCAAGGAGGCAAGGCTGAGGATAAGGAGTGGACACCCATGACCAAGCTGAGCTGCCTGGTCAAAGACACGAAGATGAAGTCCTGCTGAAAACCTATCACTTCTCCCTGCCCATCAAGG
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pathogenic
| 53,855 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 201761112, gene ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic
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pathogenic
| 53,857 |
Is the chromosome 2, position 201761255 variant in ALS2 (alsin Rho guanine nucleotide exchange factor ALS2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Infantile-onset_ascending_hereditary_spastic_paralysis']
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ATTTAAAAATATAGTAATAAGCCCTCCCCTACAAAAAACATAATTAGCAATTTTGATGAAATATATAATTTTAGGAGTTCCAGTCAACCAGTAATACTTTGGTTTATTTCCCAAGTGAGAGAGTCTCAGTTATATCTCGCCAGAAGAGAAAAAACTTGCCCTAAAACAAATAAATTCCTTGTGAATTAGCTGTATGATTGAGATGTTATTTACAAAGAATAAATTAAATGTAATAGAAACACACATTTAATTTAAATAAATTAAATTTAATTCAATAGAAACACACACATTGTTACTAGCATAAGTAACAAAAACTTCCAATGTTTAACAAAGTAAGTAAAATGTGATAAGCATGTACAGTCTAAGAATTTTCTACATGCATTCTTGTTAAACTACTACTTTTGCTTTGTTCAGACTTTATAATACCTTTCTCCAAACAGCTTATCCTTGATTTTTTTAAAAATTCAAATACCCACAAGTTTCAGTGAATAGATTGTGAAATAAAGACTATTTCTAAAAATACCTTCATGTTCACATTCTGACAGAGTAAACAATAAGAATTGAGAATCAAGAGGCTATGTGGTTTCAAAAACCTAAAAAGAAACACTGCAGGACAGATCTTTTATGAGTATGATCTTTTGTTTTGTTTTCTTACAGTTTTGGTAAAGCAAAATCAAAAGGCCACACTAAGAGTAAAACACAGAAATAATCCTTTTAAAACAATTTAGTTTAAGCGGGAACTCAAACTTTACCATGTGCTACTGATAAACAACTTTTGTTCATTCTACCACAAATCTTCAAAATGAAAATAGTTTTAATAAGATATATAAAATAGGCTGGGCATGATGGCTCATGCCTGTAATCTCAACACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGATGAGCCTGGGCAACAGGCTCTACTCTACTTAAAAATAAAATCAGCAGGTGTGGTGGCATGTGTATAGTCCCAGCTACTTGGAAGGCTGAAATGGGAGGATCGCTTGAACCTGGGAGATCGAGGCTGCAGTGAGCCACAATCGCATTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACCCCATCTCAAAAACAAACAAACAAAAAGATAAAATATTAGCCACCTCTTCAAATTAAGCCCAGTAAGGACCACAGCTATAATTGAAAAAAACTGAAACATGTAATTGCCTGTAAGTTTTAAATCTGCCTACAATTGAAGGATCTGCCACAAAACAATCTTCCCTGTTAAAGAAGGAAAAGACTTTTCTCTACAGAATTCTGAAGAGTGTTACAAACACAAGTAAGAAGAATCTTTGTGAATCTCTAGTTATATTAAACTATTCAGGGCCCACCAAAATTCAGTACTTTAGCCATAGAAAAAAAGTACTAGCAAGAAAAAAAAATGAAATGCTCCTACTTATAAAACAAGCCCAACATGACACCTTTCAATATCATAAAGGGCCAGAACAAACATAAAGAGTGATTTTGAATTAATCCAGGTTCTTTCCTTTATCTAGGCTTGCCTGATAAAACAAAATTATAATCAAACTCAAAAAATAAAAAATGCTACCAAGCCTTACTCATTTTAAAGTTTCTAAAGAAAAGCCCATACAGTTCAACTCTAGACACACTTTTATTTTATAAAATTGAGCAGGTACCTGAGATGGCACTGGCTTTTCACCATGCTCTGAGTCCTCTCTTACTGAATGATCTGACAGTTTCCGTAGGTATTCATTGACTGCTTGGGTGTCAGGGTATGATGGTATGTTTCTGGCAGAGGAAATTTCAGTTGTTCCCATGACATTTTGTTGAGAGGACATGGCATCGCTGCTTGTGATCTGAGCACTTACTGCATTCAGTTCAGTAGCAACAGACTGATCATTTGCTACAAGAGTGTTCTCAAATACTTCTTCCTGCCTGTCAAGGGTTTCAGTGGAGGGGCTGAGAGCAGTGCTGGCATGGTTTTCTGCCTGAGATTCTGTCAGTGTCACACCTAATGGGCAACAATGACTGTCTGATATAATCACATGGTCTTCTTTGTCAGTCATAGTAATCAAGAGCTGGCTGCACTGGTTGCATCGTTCTGGGACTGGCTTCAGATCCTGGGAAGGGAGGCATTGTACAAGGGCTAAGCTGTGGAAAGCACCACAGGCAACTTGAAGCACCACTCGCCCAGCAAGATGTTCTACCTTTTGCGGCTTTGTCACTGGGAAGGCAGTGGTAATGAGACCCAACTGACAACCGGTACCCCATGCCCAAATCTCTCTGCTTATTGACAATGCCAGAGTGTGCTCCTCGCCACACGCCAACTGTAAAATCCTGACTGCTAACAAAGGGCTGGCCTCAGAATCAGCAATGCTGACAGGATTTGGTTCCGGCACATACTGCTGGTTGGCTACTGCACACTGGCCAGCAGAATTCTCTCCCCACATGTACGCGACACCATTGTCTGTCACTGCTCCACTATGGAAGCTTCCTGTTGCCACAGTAATAACATATTGCCCAACCAGGGCATTTTCTAGAATGGGGCTACTTGGACAAATCTCCACTGGTCCACTTCTCCAGGGAAGAGTCCCAAAGCTGTAGACCTCACCATCTGAAGGTTAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAAAAAGGGTTAGTGAATTAACTAAAAATTTTAACAGCAAACTTTTAGTCCCCTATAGATTTAACCAAATTGGATTTTCTTTTTAAATTTTCAAAAGCAGTTGTAGAAATCTGGTTCAAGCACACAGTATTTCACATTAATTCATCTTTTTAAAAATGACTCTTTTTAATATTCTGCACTATAGTGAGAATTTCTACAAAGTGCAGGAGGCTAATCCTTTCCTTCAGCCTCATCCTACAAACTCCTCACATCAATCCACTCCTAACGGCCATCATCCAGGCTATTATAGAAACAGATTCCAAGTGTTCAAAGGCAAAATAAATAACCATGTTAAGATAAAATAAGCAAAAAATAAGACAAAACAGACACATTCACTAATATCTACAATTCACTACTACTAAACAAGTTGGAACAGCAAAAAATTATGCAATGGCTTAAAAATATTAGCGATTCATTTTGGCCAAAACTAAGAAATTAACTTTATGCCTCTAGGCTGTACAGGAAGCACCAGTTCTTAACAAGACATGGCTGTCTTCACTTTGTATGTCACATTATATATAGTTTTGAGATGTTACATAAATATACAGGTTGAGTATCACTTATCCAAAATGCTTGGGACCAGAGGTGTTTTGGATTTCAGGTCCAGGTTTTGGAATATTTGCCTTATGCTTACTGACTGAGCATCCCAAATCTGAATGTTCCAATGAGCATTTCCTTTGAGCACCATCACATCAGCACTCAGAAAGTTCTGGATTTTGGATCATTTTAGATTTCAGATTTTTTAATGTGGGATGCTCACCCTGGACTTTATGTACTAGATACTAGCTAGTCTTTCTGAGGTGAGATTTGTTTAAAAAGCAAATCAGCTTCTTCTCTGAAAAAACATCAAATGGCAGATGAAGCTAGGGCAGCAGGAGGGCCCAGAGGCCCCAGAGACCCTGGGATGGGGAACCACAGTGACTTCCATGGAGGCTTGGGCAGTGGCATCTGGGGCCAGGGTCGGGGCCACAGAGCTCAAGGAGGCAAGGCTGAGGATAAGGAGTGGACACCCATGACCAAGCTGAGCTGCCTGGTCAAAGACACGAAGATGAAGTCCTGCTGAAAACCTATCACTTCTCCCTGCCCATCAAGGAGTCTGAGATCATTGACTTTTTCCTGGGGACCTCTCTCAAGGATGAGGTTTTGAAGATTGTGCCAGTGCAGAAGCAGACGCGCACTGGCCAGCACACCAGATTCCAGGTGTTTGTTGCCACTGGGGACTACAATGGCCACTTGCTCCAAGGAGGTGGCCACTGCCATCCAAGGGACTATCATCCTGGCCAAGCTCTCCAATGTCCCCGTGCACAGAGGCTACTGGGGGAACAAGATCAGCAAGCACCACGCAGTCCCTTGCAAGGTGACAGACTGCTGTGGCTTTGTGCTGGTGCGCCTCATCCCTGCACCCAGAGGCACTGG
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pathogenic
| 53,858 |
Mutation at chromosome 2, position 202376511, within BMPR2: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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benign
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GCACTTTGGGAGGTCGAGACGGGCGGATCACGTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCAAACATGGTGAAACCCTGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCGCCGCCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGTTCAGGCCGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGTCGAGATCGCGCCACTGCACCGCAGCCTGGTCGACAGAGCAAGACTCCGCCTCAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAACCTAAATAAATAAAGCTAATGAATCAAAGCATATGCTCTTCGTCTTTTTAAGGGATTTTACTAGGTAGAATTTTTTTTTCTCTGTCTAAAGGGTAAACAGCATAAACATATTTCAACTAAAAAGAGTCTTAGAATCCGGGGTTGGTATTGCTACAACCCCTAATTATGGAAGATGTTTAGTATAACAGAACCAGTTTAAGGAATGTGGAGATTTATTTACATCAAATTCAGATAAAGAGGTAACAGCGGACTAGAAGAAGCAAGCAGAGCATGACTTAAGGAGTCTATCTATGACTGTATCTGTGGAACTGCCCTTAGCCACAATGAAAGACCAGCAAAACCAGCCTTCAGCATAACCCTCCTGCCTGGTAGGAGATGGGAAGGCCAGACTTCACCCCTCAAGATCGCCCTCCCACGCGCATTTTCCACCTCGCAGCTAAGAATTCAGTCCAGACTTCCGATCATGGCGCCACGCACGTCACCTTCTCCCCTCGCCGCCAGCAAAATCCCACCCACGTCGGCTGACCCCGCAGCGGGGTGTAAGGGCGGGAGGGATCCCGTCTCCTATACTGGTCGCTTGTACAAACCAGATCCAAAAAACGCACTACACAAATCCTTGGAAACTGCGGTACCAACGGGATCTTCTCAATTCCTTGAGTGCAAAATGATCCCACTCTCTATCCCGACACAACTCTAACTCCATTTTCCTTTCACGTGCCCTAAAAAGCCCTCAAGGCCCCCAGCCTTGGTGAATCCAGGCCCTCTCTCGGGGTGGGCACCGCGCTGTACGGACAGACGCGCGCACGCAGCGGGACGATTTATAGAATTAAAAGTCTTTTTTTTTTTTCTGGCTTCGCATCCTTGCAAATACTCAATATTCCTGTCAACTAAGAAGGCTAAGGGAATGGGCGGTTGAGGAAAGCAGGACGTCGATTACAGCGAACACATCAAAGGGGTGGTCTTTCCAATTCCGGCTTTTGTTTGAGTCAGAGGGGAGCCTGAGGAGGCCAAGGTCTCCGGTTCTGGGAAAGGCGGGTCCATCCGGATTCTTTGGGCTGCGGAGAGGGAGGTTCCAGCCCCGTGAAACAACAGAGGGCAGTTCTGCCCCTCGAGGCTTTCCTCCGAGAGTACTGAGACGGAGACGCCTCAGTCGGGAGAAATCCCGGAACTCGGAGGAGTCTGCTGAACGCCGAACAAAAGGATGTGGCCGTCGTCTCTTAAACAAATACGCGAATCCCAAGCCATGCACATTTGGAAGGCATGTGTATGTGTGTGAAGGAGAAAGGCCACCGCTGCCCACCGCAGCCCCACCCAGCCCTCGGCCATTCACCGGAGAGACGCGCTGCGGTGGGGCCTCGGAGCCCTCAGCCAGCCCCGAACGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGGCCGTGAGCGCGCAGGCGCAGTGCGGGCTTCATCCCGCCGCCGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCTGCACCACAGGCTAGAGACAGACAGGGCCGGGAAGAGCCGGAGACTGAGGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGCGGGGCGACTCCGGTGACCGGGAGCGCCGCAGACTGGCAGCTGCGGCGACTCCCCCCTTTGTGTCTGGTCTGCTCGGAGCCACTGGAAGTGCCTCCCGGAGGGACGCAGGGTGTCTCGCCGCCTCCCTGCCCACCCCCTTCCCCGGCTACCTTCATCCGCCCTCCCGCCGCCCCCCGCCCTCGGTCCGCGACGCCCGAGTTCCGTCAGGAGCCCAGAGCTGCGGGAGAACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCTTCCTCGGGGGGTTGTGATTCGCTCACAGGAGCCATTGACGGGAGAAGAGGAGGCTTTCTTGGTGGAATTTACCTCAGGCAAGATCGAGCCGCAGGAATAAAAAGCGAGGAAGGGAAGGGAGCGCCGCCGGGAGGACTAGAAGGGGCAGCCTCTCACACCCACTCCGCCTGCCGTCTCGGGGAGCCCGGACCGGGGCCGCGACCGCGACCCCTCCCCTCCCCCGCTCCTACCTCTCCTCAGCCTTCGCCAGGGCCTCCCCAACCCTCTCACGGTTGTTCTGCGAAGGCGTGGGGACTGTGAGCTTGTCCATGGAGGCAGGCACCTTTTTTGATCCAGTCAAGGAAGAGGATTTGTTGTTTTCGAAATCAGAGTGAAGGAAGCACCGAAGCGAAACTTAAGGAATCCTGCCTTCCCGGAGCCGCGGGCGATGCGACTAGGGCTGCCGGGCGCCGCCGCCGCCCGTCCGGCTTCGTCCTTCCCGGCAGTCGGGAACTAGTTCTGACCCTCGCCCCCCGACCCCGGATCGAATCCCCGCCCTCCGCACCCTGGATATGTTTTCTCCCAGACCTGGATATTTTTTTGATATCGTGAAACTACGAGGGAAATAATTTGGGGGATTTCTTCTTGGCTCCCTGCTTTCCCCACAGACATGCCTTCCGTTTGGAGGGCCGCGGCACCCCGTCCGAGGCGAAGGAACCCCCCCAGCCGCGAGGGAGAGAAATGAAGGGAATTTCTGCAGCGGCATGAAAGCTCTGCAGCTAGGTCCTCTCATCAGCCATTTGTCCTTTCAAACTGTATTGTGATACGGGCAGGATCAGTCCACGGGAGAGAAGACGAGCCTCCCGGCTGTTTCTCCGCCGGTCTACTTCCCATATTTCTTTTCTTTGCCCTCCTGATTCTTGGCTGGCCCAGGGATGACTTCCTCGCTGCAGCGGCCCTGGCGGGTGCCCTGGCTACCATGGACCATCCTGCTGGTCAGCACTGCGGCTGGTGAGTAGCTCCGGCCGGCACGTCCCGGCCACTGCCCCTGCGGGTGGCGAGGGAGGGAGCCCGCAGAGGCCGAGGCCTGTGCTTGCCCTTCGCCATGCGTCCCCCCGATCGCGGTGCAGCGGAGCTGCGACCCGGTGCCTGCGCGCCTGCCCCATGCCTTCCAGGGAAATCGCCTTTAATATTCTTGTGTATTTTCCTATCCCCACTTCCATATTCCCACCCCACCCCCCTTTACGGGGTGAAAAAGACATATTGGGTGTGGTATCTTGACATTTTTAGCTGTGAGGTAATGCAACGATTAAAAATAATATTTTAATCACCAGTGAACAGTGCTTATTATGAGATCTCTGGAAACAGACCTGTAGATTTTTAAAATTATTATTATAAAGAAGCGGTTTTGGCTTATAGTAAAAAGAACATCAACTAGAGAACACACACTTGAACCTTATTTTGAAATTTAGATCACTCTGGGAATCCATGTTCCTTTCATTATTCAGAAATGTTACCGAATGAATAGAATAAATGTTGAGGAAGCCAGAACTGTGAGATTCTTGATATATTGTATTATACGGTTTGATAACTTTACTGTTAGTCATCTGGCATCTATCTATTGGCTTTGCTGTCGAGACAACTTTGACCTGACATTAGACTTCTAGGAGATTTGACTCCGAAAGTTCTTTGACATTTCACTAAAGTCTAAAGGGTGGTAGTCATCCTTTCCTTTGGATATTTTCATTTCAGTTCTCAGAAACCTTAGGAAAAAGACCTTATCTTCTATTTGCAACTATTTTTTCAAGCAGCCTTTTGGTGATTTGCTTTTAGAAATTTTCAGGAGTGAATTCTACATATAACTCGTACACTTGGTTTATGATGGGCAAATGGATTGTGCTTTTAAAACGAGTAAAGGACCAAATGACCCTTTCGAATTACTTTTTTTCTTTTGATAAGTGTGTTTCACATTAAACAAATTTCTCATTGCTATGTTAGATACAGAGGTTACTTGCT
|
benign
| 53,877 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 202377256, impacting gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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CACGCACGTCACCTTCTCCCCTCGCCGCCAGCAAAATCCCACCCACGTCGGCTGACCCCGCAGCGGGGTGTAAGGGCGGGAGGGATCCCGTCTCCTATACTGGTCGCTTGTACAAACCAGATCCAAAAAACGCACTACACAAATCCTTGGAAACTGCGGTACCAACGGGATCTTCTCAATTCCTTGAGTGCAAAATGATCCCACTCTCTATCCCGACACAACTCTAACTCCATTTTCCTTTCACGTGCCCTAAAAAGCCCTCAAGGCCCCCAGCCTTGGTGAATCCAGGCCCTCTCTCGGGGTGGGCACCGCGCTGTACGGACAGACGCGCGCACGCAGCGGGACGATTTATAGAATTAAAAGTCTTTTTTTTTTTTCTGGCTTCGCATCCTTGCAAATACTCAATATTCCTGTCAACTAAGAAGGCTAAGGGAATGGGCGGTTGAGGAAAGCAGGACGTCGATTACAGCGAACACATCAAAGGGGTGGTCTTTCCAATTCCGGCTTTTGTTTGAGTCAGAGGGGAGCCTGAGGAGGCCAAGGTCTCCGGTTCTGGGAAAGGCGGGTCCATCCGGATTCTTTGGGCTGCGGAGAGGGAGGTTCCAGCCCCGTGAAACAACAGAGGGCAGTTCTGCCCCTCGAGGCTTTCCTCCGAGAGTACTGAGACGGAGACGCCTCAGTCGGGAGAAATCCCGGAACTCGGAGGAGTCTGCTGAACGCCGAACAAAAGGATGTGGCCGTCGTCTCTTAAACAAATACGCGAATCCCAAGCCATGCACATTTGGAAGGCATGTGTATGTGTGTGAAGGAGAAAGGCCACCGCTGCCCACCGCAGCCCCACCCAGCCCTCGGCCATTCACCGGAGAGACGCGCTGCGGTGGGGCCTCGGAGCCCTCAGCCAGCCCCGAACGAGGGGCGGGGCCGGGCGGGGCCGTGAGCGCGCAGGCGCAGTGCGGGCTTCATCCCGCCGCCGGCGCCGCCGCCGCCGCCGCCCGCTCTGCACCACAGGCTAGAGACAGACAGGGCCGGGAAGAGCCGGAGACTGAGGAGGAGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGCGGGGCGACTCCGGTGACCGGGAGCGCCGCAGACTGGCAGCTGCGGCGACTCCCCCCTTTGTGTCTGGTCTGCTCGGAGCCACTGGAAGTGCCTCCCGGAGGGACGCAGGGTGTCTCGCCGCCTCCCTGCCCACCCCCTTCCCCGGCTACCTTCATCCGCCCTCCCGCCGCCCCCCGCCCTCGGTCCGCGACGCCCGAGTTCCGTCAGGAGCCCAGAGCTGCGGGAGAACGAGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCAGCAGCAGCGGCTTCCTCGGGGGGTTGTGATTCGCTCACAGGAGCCATTGACGGGAGAAGAGGAGGCTTTCTTGGTGGAATTTACCTCAGGCAAGATCGAGCCGCAGGAATAAAAAGCGAGGAAGGGAAGGGAGCGCCGCCGGGAGGACTAGAAGGGGCAGCCTCTCACACCCACTCCGCCTGCCGTCTCGGGGAGCCCGGACCGGGGCCGCGACCGCGACCCCTCCCCTCCCCCGCTCCTACCTCTCCTCAGCCTTCGCCAGGGCCTCCCCAACCCTCTCACGGTTGTTCTGCGAAGGCGTGGGGACTGTGAGCTTGTCCATGGAGGCAGGCACCTTTTTTGATCCAGTCAAGGAAGAGGATTTGTTGTTTTCGAAATCAGAGTGAAGGAAGCACCGAAGCGAAACTTAAGGAATCCTGCCTTCCCGGAGCCGCGGGCGATGCGACTAGGGCTGCCGGGCGCCGCCGCCGCCCGTCCGGCTTCGTCCTTCCCGGCAGTCGGGAACTAGTTCTGACCCTCGCCCCCCGACCCCGGATCGAATCCCCGCCCTCCGCACCCTGGATATGTTTTCTCCCAGACCTGGATATTTTTTTGATATCGTGAAACTACGAGGGAAATAATTTGGGGGATTTCTTCTTGGCTCCCTGCTTTCCCCACAGACATGCCTTCCGTTTGGAGGGCCGCGGCACCCCGTCCGAGGCGAAGGAACCCCCCCAGCCGCGAGGGAGAGAAATGAAGGGAATTTCTGCAGCGGCATGAAAGCTCTGCAGCTAGGTCCTCTCATCAGCCATTTGTCCTTTCAAACTGTATTGTGATACGGGCAGGATCAGTCCACGGGAGAGAAGACGAGCCTCCCGGCTGTTTCTCCGCCGGTCTACTTCCCATATTTCTTTTCTTTGCCCTCCTGATTCTTGGCTGGCCCAGGGATGACTTCCTCGCTGCAGCGGCCCTGGCGGGTGCCCTGGCTACCATGGACCATCCTGCTGGTCAGCACTGCGGCTGGTGAGTAGCTCCGGCCGGCACGTCCCGGCCACTGCCCCTGCGGGTGGCGAGGGAGGGAGCCCGCAGAGGCCGAGGCCTGTGCTTGCCCTTCGCCATGCGTCCCCCCGATCGCGGTGCAGCGGAGCTGCGACCCGGTGCCTGCGCGCCTGCCCCATGCCTTCCAGGGAAATCGCCTTTAATATTCTTGTGTATTTTCCTATCCCCACTTCCATATTCCCACCCCACCCCCCTTTACGGGGTGAAAAAGACATATTGGGTGTGGTATCTTGACATTTTTAGCTGTGAGGTAATGCAACGATTAAAAATAATATTTTAATCACCAGTGAACAGTGCTTATTATGAGATCTCTGGAAACAGACCTGTAGATTTTTAAAATTATTATTATAAAGAAGCGGTTTTGGCTTATAGTAAAAAGAACATCAACTAGAGAACACACACTTGAACCTTATTTTGAAATTTAGATCACTCTGGGAATCCATGTTCCTTTCATTATTCAGAAATGTTACCGAATGAATAGAATAAATGTTGAGGAAGCCAGAACTGTGAGATTCTTGATATATTGTATTATACGGTTTGATAACTTTACTGTTAGTCATCTGGCATCTATCTATTGGCTTTGCTGTCGAGACAACTTTGACCTGACATTAGACTTCTAGGAGATTTGACTCCGAAAGTTCTTTGACATTTCACTAAAGTCTAAAGGGTGGTAGTCATCCTTTCCTTTGGATATTTTCATTTCAGTTCTCAGAAACCTTAGGAAAAAGACCTTATCTTCTATTTGCAACTATTTTTTCAAGCAGCCTTTTGGTGATTTGCTTTTAGAAATTTTCAGGAGTGAATTCTACATATAACTCGTACACTTGGTTTATGATGGGCAAATGGATTGTGCTTTTAAAACGAGTAAAGGACCAAATGACCCTTTCGAATTACTTTTTTTCTTTTGATAAGTGTGTTTCACATTAAACAAATTTCTCATTGCTATGTTAGATACAGAGGTTACTTGCTTATTTTCATTTTGAAAGTCTGATCTAGGAAAATGCCGAAGAAAATTTGAAGTTTCCTTTTATGCTTTTGCTATTGTTGAATAATGTCTACTGTTGATTAATGTCTGTTAAATTGATGATAAATCTATATGGTTCTGTTAAAATAATTTGAACTTCTGAGTTTACTTTAAAACTGATATTTTAATATTTTTAATAATTGTAGTTGCTTTCAGAGTAAAAATGATTTTTCTCTAAATTTCTTTATATTGTGTTAGCTATTTAAATTCTCTAGCCATAAGCCATGTGGTTCCTGTAAAATATGGAGTAAAAGGCCTTAAACGTTCCATGAGCAGAAATCTCAGAACATAGGCTTTTCAATGTTATTTGTTATTCTTAACCTTTTTAGAATATAGATTCTCATTTATGATGACGTGCTCATAATATTGTGATCAGAACTGATAAAAGTAAGAGAAAAAGCATTTATTTAAAAATAAACTTAATTTTTGTTTGGTAATACAATCATCTTAGAATAGTGTCTCTTAAAAGGGAGAGAGTAAAAGAATCACTGCTTAAAAGTGGTTGTAGTCTTTTTTTTCTTTGGTATTGCATAGCACCAGATGACAAAATTTGTGAAGCTGGATTTCAGACCTGTAACAGTAATGATAATAGCTAGTATTTATTAAGTGCCTGCCATGCACCATCAGCTATTCAAATAACTTTACATATATTTTTTCATTTCGTCTTCATGACAATTCTATGTTGTAGGTTAT
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benign
| 53,882 |
Variant in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located at chromosome 2 position 202464883: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['BMPR2-related_disorder', 'Pulmonary_arterial_hypertension', 'Pulmonary_hypertension,_primary,_1', 'Pulmonary_venoocclusive_disease_1']
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CTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTG
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CTGAATAGCTGGGATTACAGGCGTACACCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGNN
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pathogenic
| 53,895 |
Variant in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), located at chromosome 2 position 202464915: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Primary_pulmonary_hypertension', 'Pulmonary_arterial_hypertension']
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ATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTT
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ATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCT
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pathogenic
| 53,898 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 202464972 in gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Pulmonary_arterial_hypertension', 'Pulmonary_hypertension,_primary,_1']
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GCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTAAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTG
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GCTGGTCTCGAATGCTGACATCAGTTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCTGGCCAACATTGGATTTTTCAGTTGTATTACCAGTTTTATGTTCAAAACTCCTTTAAGAGGTTCTATTTTTATGCATTGTCTTTACTTAACCCAATCTCTTCATTTATAAATATGTAAATATTATGTATTTAGAAAATATATAATGGTAAAGTTTGAAAGGATGCCTGAGTAACCAAGAACAGTGGTTTCCTGGGGTGGAAGGAGGGCAACATCGGAATAGACAAATGGGAACAAGGGTATGAGTGAAGCTTTTCACTATATAATCATTTATAAAATGGACAGATTGATCGGCTGACACTAAAGTTCTTTTCAGTGTTCTAATCCTATGAATCATGTCTAGAATATTTAAACTATTGATAAAAGACCAGCATCTACAAAATTTTTAAGTTTTCTTATTATTGTTGGTTAATTTCATCTCCAGAATTTAGTTATTAGTTTTGTTCAGAAACATTATTTAAATAAATCAGCCTCAGTGCTATGGTGCGTATGAATTAAGCCATACTAAAGGTACACATCCAAAATAAAGAAACAAGTCAGAAGCCCCCAAGGAATATATTGGCCAAGTGTATTAGACTATTATTTTAGCTAATCAAACACATTAGGAAAGCCTACTGTAAGAAATGAAATTAAAGATCAGATATTGCTTTCGATAACCTTTTACTTTAGTATTCTCAGCAATGTTGGTAAATATTTATTAGCTGATAAATTATGTGGCAAATGTTCTACAAAAATTAGTTAAATCGGATTATGTGTGTGGAGAAAGATTGGCATTAAAAGTACATTAGGTTGTCCTTTTAGGATAAGTCTATTGAGCATTTCTTTTTCTGGTTATTATATTGATAATTTGAATAACAGAAAGTAATTTTTTTGGTCGTGCATGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCCTAGTTGGGTGGATCATCTGAAGTCGAGAGTTCGGGACCAGCCTGACCAACATGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATGCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGGCGAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCATCAAGAGCGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATTTTTTTTTATTGAAGTATAATTTATACCTGAAGTTCACTCAATTTAAGTGAACAATTCAGTTATTTTTTTTGCAAATGTACACACTTGTGCAATGGTTACCAGTTTAATTTTAGAACATATATATACCCTAAAAAGAAACCATGTACCCATTCATAGTTACTCTTTGTATCATTAGTTTACCATACCTAATTATGTATGTAACTTTGTATAACTGACTATAAAATATGATAAAAGTAAGTACTATGCAATTTCCAGAATTATTCAGCCTTCTAGGTTTGTTTTGAAGACTTGGTAATTTTGAACATGGACATTTTCTTTGATGATATTTTTTATTTGGACACCAAAATTATTTAATAGAAGCAAGAGTGGTGAGAATAATTTGAGTACGAGGGGATTGCTTTTGGGAAATGAGAATTTTAAAATTTCCTTCTTGTTTGGAGTTTACAAATGAATTCATGAACAGAAGAACGTCATTGAATGTAAAATTAGAAATTTATGTAAAGATTTCAGTTCAAATAATTTAGTAGGGAAATTTATGAAGTCATTCGGATAAGACAAAGATTTTATATAATATTTTGAAAACATTAAATAATTTGTCATTCCTTTATTTCCTTTATTTTAGCTTCGCAGAATCAAGAACGGCTATGTGCGTTTAAAGATCCGTATCAGCAAGACCTTGGGATAGGTGAGAGTAGAATCTCTCATGAAAATGGGACAATATTATGCTCGAAAGGTAGCACCTGCTATGGCCTTTGGGAGAAATCAAAAGGGGACATAAATCTTGTATAAACAAGGCAAGTGATACTTTCCTTACCTGAAATGACTGTGTTTTATACAATTGATATTTATCTAAAAAGGACATGGGAGTATGTTAAAATCCTGTTCAGAAAAACAGTGAATTTAAAAGTGTATATATAAAGCCAGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATTCCAGCACTTTTCGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAATAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGTCGGGTATGGTGGTGTGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTGAACCTGGAAGGCAGAGGTTGTAGTGAGCTGAGATGTCACCAGTGCACTCCAGTCTGGGCAACAGAGCAAGACTCCATCTCAAAGAAAAAAAAAGTGTGTGTATATCTCCACAAGCCCCAAATTTATAAAAGGCTATTTATTTTTAGATTATTTTTAAAACATCTTTCTTATAATGTTATACATGCCCGTTCTATGAATTTTGGAATATATAGAGAACTACAAAGAAAACAAAAGTCTACAATAATATACTCTTTAAAAATATTTTTACTGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACTAGGTCAGGAGGTGGAGACCAGCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAAGCTGGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAATTAGGAACATACTGTATAAACAATTTCATATCCAGTTTTCTCCACCTTAATTATAAGCATTTTTCCATGTCTTTAAAGAATCTCTGAAAACCTTTTTAACTTTTGCACAACATATCATTGTATATATGTATCATAGTTTACTTACAGATTATTCTATTGGTAGACATTATGTTATTTTCATGTTTTCACTGTAATGCATAGTGAAACACAGTTGTTCAGTGAACAACTTTAAACATAATTTTTTGATTGTATGTGATTGTTTCTTGAAATAGATCCCTTGATGTAGAATTATTAGGTTATAAGATATATCAATATTTTAAAGACTGTATAAAAATTTCCATGTGGCTTTCTAAAAGTACTGTTCATTTATATTCTCTCCAACACTGTATGAACGTGTCTGTGTTACTGAATCATTTTTCTTTTTTTATTTTTATTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTACCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGGGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTGCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTAGTGGAGATAGAGTTTTGCCATGTTGGCCAGGGTGGTCTCGATCTCCTGACCCTCATGATCCGCCCACTTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACACGTGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATTTTTCTGATATATATTATTTATTTATTTGTTATTGTATTTTTGAGACAGAATGTCACTCTGTCGCTCAGGATAGAGTGCAGTGGCACATTCATGGCTCACTGCAACCTTGACCTCCTGGGCTCAAGCAATCCCCCCAAGTCAGTAGGACCACAACTAGGCACCACCATTCCCAGCTAATTTTTAAGTGTTTGTAGAGATGTGGTATGGCTGCGTTGCCCAGGCAGGTCTCAAATTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCTGCTTTGGCTTCCCAACGTGCTGGGATTCTAGGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCATATTATTTTTTAAACCTAAAACAATATATTTGGTATAGACAAAAATGAAACCTTACTCTTGCTTTAATAATTCTTCGATTAGCTGGGTGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTT
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pathogenic
| 53,901 |
Clinical classification of chromosome 2, position 202513675, gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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ACTGTGGTAAAATGAGTTTTATATGTAGCTTTTCTGCCTGTAACTTACTCTGTATGTTAAAAGGAGGCACAATGATCAATGTGTTAAAATCTATTAATATCTGAAAAATGGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCAACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCGATCTGGTTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCCAGGTGTGGTGCTACAAACCTATAATCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAGTCTGGGATGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGAGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTCTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAAATATAATAAATGGTCTGCAAATTAAGAGTATTTCAGTGTTGTTTCAACATATCCTTCTATAGAAATATAGTTTAGACATTTTAATAAGCAACTTCTACTTAATTTGATTGAGACAAATAAATTCATTAAAACAGGAATGCCCATTAGAGGAACTCTTTGCCGTAGAGGCATCCTACTTTGCCATAGAAGCTTCTAATTTGAGTATAATATGCTTGATTTTGATTGAATATAAAGAATGAATAAAGATGCTGGCAGTCATCAAGCGCAGCTTCTGATCAGTATTACCAAACATTGCATAACTACATCTAGTTAAACAATGAACAGCTCTTTCATAGGGCAACTCATTCTGTTTTAGACAGGTCTGTTTATAAGCCATGCTTTTCTGTATGCTCAACTAAAGGCTCTTATCCTTGAAGATACACTGATTGGAACTGGTTATTTGATGTGAAGACAGCTATCATATCCTCCCAAGTTTTCTTTTTTTTCCTCATCAGATGCTTTCAGTTCTTTCTACCCATCACAGTTCAGAGGTCTCAAACCTTCATAGTTGTACTTGCTCTCTTTTGGATATGCTCTAGTTTGTGGCCATCCATCCTAAAGGGTATTTGCTCTAGATGCGATCTGACCCACAGAATGGAACTTAACACATAAAATGTTTACATGTTTGTGATAGCCCTGTGATTTACCTATGTGTGTTCCCATTCCATTCTGCAAGTGAGTAAACTTGGGCTCAGATAGGAGAAGAAACTTTCCTAAGGTCATATGTTAAGTGGAAGAAGTGAGCTTCAAGTCCTATTCAGATTTAACTGCCTCCAAAGCCATGCTATTTTCATTAATAAAAATACCAATATTGATAAGTGTAACTACCATTTATTGCGTAGATAATATATGCTTTTTTAAAAAAAAACTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGAGTCTCACTTCATCACCCAAGCTGGAGTACAGTGATACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCAATCCTCCTGCCATAGCCCCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTTTTTTAATTTGTTTTAATGTCTGGCATTTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGCCTTGACCTTGTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCAGCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAGATAATATATTCTTGACGTTGTGTTAAGTACTTAGACTACCATCTAAATCTTACAGCTAACTTGGGAAATACAGAGTACTATTTTTATAAATGAGGAAATTGAGGATTTAAAACCAAATGTGATTCTAAAACTGTTAGATTCTAAGACTCTTGATATTATACTATCCTGTCTAATCTGTTTCATGGTATTGTTGATGTTTTAATAATTAGGAGCACATCTACTTGGTGTTTTAGTGTTCCAAATCTATACAGAATAGTCTGTATGATTAAAAAATATAATTTGTAATTATCACATTTATTACTAATTTTTTCTTTCATTTCCTTTGATGCAAAAACATTACTAATTTGATTATACATGGGTACAGCCTTTCTAAAGGGCAGTCTGTCAGTATTTAACAAAATACTTTTTTAAAAAAAAATGACATTTCAAAATTTGTTTTCTTTTAGGTCCACCTCATTCATTTAACCGAGATGAGACAATAATCATTGCTTTGGCATCAGTCTCTGTATTAGCTGTTTTGATAGTTGCCTTATGCTTTGGATACAGAATGTTGACAGGTAAAAATTACCATTTTTTGTCCTATTGTTTATTAAACATGCAATTTAATCAATTTATTTGCTCCTTTTAAATTCCGTATGTTAAAAAAAATAGTCTCAAAGTTATGCAAAATACACCCAGCCTCAATAGTATCACGTATGGACAGTATTGTTTCATTTAAATTATCAGTCACTACCCCTTTCCATGCCACTGGATTATTTTGAAGCAAATCACAGATATCATATATCTGTAAATATTTAATTAGATATTATATATCTATAAATATTATCTCTACAATACAAGAGCTTTTTTTAAAATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCTCCTCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCGGCCAATACAAGAGCTTTAAGAATACATATCCATAATACCATTTTCACATCTGAAAAAATAACAGTAATTCCTCAGTATCATCAAATGTCAAGTTGGTTCTAATATACTTTAGGTTTGATGGACTGTTTAGGAAATCAGCGTTCATTGATTCATTTGAATAACTTCTATACAATCTTCTTTAAAGTTTTTATAATATTGCTTAGGGTTTTAAACTTTTAAAGTAAGTCATCATGGGAGTGTCTCCCAGAATTTGGCTTTCATGCTATTCTGCATTCATCTTAATTTATAGGTATTACCTAGTTTAGTAAATAGCTTTACTCCTATTGACATTAGGCATAAATCTTGCTGCTAATCTTTCTGCAGCTCTTCTTTTTAAGTGTAATATTATAAAAAGTGTAAAAAGATATTCATTTTAAGAAAACCATATATTAGTAACCTGTTTCCTGTTCTTATAGGAGACCGTAAACAAGGTCTTCACAGTATGAACATGATGGAGGCAGCAGCATCCGAACCCTCTCTTGATCTAGATAATCTGAAACTGTTGGAGGTAAGTTTGCCGTTAGATTATGGACTGTTGTTTCTACTGTGATACTAGACCTGGAACAGTGACTTCATTCAATCATTAAGACATTCATTCATTTATTTAACCCTATTTACTAAATTACAATTTTTTGTCAAGGCCTATTCTAGGCACTAGGAACATAGGTGAACAATGTCTCCTGGGGCTTCTATTTGAATTGGGGAGTCTACAGACAGGTACAGGAATGTATAATATAATTGCAAGTAGTAGTAAGTGCTATGAAGAAAAGTACAGTGGATAAGAAAGTGATGAAAAGGGGGTTATTAAAGAAAATATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGTTGAAGCTGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGCCACAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAATATGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTATCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCT
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ACTGTGGTAAAATGAGTTTTATATGTAGCTTTTCTGCCTGTAACTTACTCTGTATGTTAAAAGGAGGCACAATGATCAATGTGTTAAAATCTATTAATATCTGAAAAATGGGCTGGGCACAGTGACTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCAACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCGATCTGGTTAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATCCAGGTGTGGTGCTACAAACCTATAATCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATTGCTTGAGTCTGGGATGTGGAGTTTGCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGAGCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACTCTCTTAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAAGAAAATATAATAAATGGTCTGCAAATTAAGAGTATTTCAGTGTTGTTTCAACATATCCTTCTATAGAAATATAGTTTAGACATTTTAATAAGCAACTTCTACTTAATTTGATTGAGACAAATAAATTCATTAAAACAGGAATGCCCATTAGAGGAACTCTTTGCCGTAGAGGCATCCTACTTTGCCATAGAAGCTTCTAATTTGAGTATAATATGCTTGATTTTGATTGAATATAAAGAATGAATAAAGATGCTGGCAGTCATCAAGCGCAGCTTCTGATCAGTATTACCAAACATTGCATAACTACATCTAGTTAAACAATGAACAGCTCTTTCATAGGGCAACTCATTCTGTTTTAGACAGGTCTGTTTATAAGCCATGCTTTTCTGTATGCTCAACTAAAGGCTCTTATCCTTGAAGATACACTGATTGGAACTGGTTATTTGATGTGAAGACAGCTATCATATCCTCCCAAGTTTTCTTTTTTTTCCTCATCAGATGCTTTCAGTTCTTTCTACCCATCACAGTTCAGAGGTCTCAAACCTTCATAGTTGTACTTGCTCTCTTTTGGATATGCTCTAGTTTGTGGCCATCCATCCTAAAGGGTATTTGCTCTAGATGCGATCTGACCCACAGAATGGAACTTAACACATAAAATGTTTACATGTTTGTGATAGCCCTGTGATTTACCTATGTGTGTTCCCATTCCATTCTGCAAGTGAGTAAACTTGGGCTCAGATAGGAGAAGAAACTTTCCTAAGGTCATATGTTAAGTGGAAGAAGTGAGCTTCAAGTCCTATTCAGATTTAACTGCCTCCAAAGCCATGCTATTTTCATTAATAAAAATACCAATATTGATAAGTGTAACTACCATTTATTGCGTAGATAATATATGCTTTTTTAAAAAAAAACTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTAAAGAAACAGAGTCTCACTTCATCACCCAAGCTGGAGTACAGTGATACAATCATGGCTCACTGCAGCCTCAAACTCCTGGGCCCAAGCAATCCTCCTGCCATAGCCCCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGACTAATTTTTTTTTTTAATTTGTTTTAATGTCTGGCATTTTGCTATGTTGTCCAGGCTGGCCTTGACCTTGTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCAGCAGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGTGCCCAGCCAGATAATATATTCTTGACGTTGTGTTAAGTACTTAGACTACCATCTAAATCTTACAGCTAACTTGGGAAATACAGAGTACTATTTTTATAAATGAGGAAATTGAGGATTTAAAACCAAATGTGATTCTAAAACTGTTAGATTCTAAGACTCTTGATATTATACTATCCTGTCTAATCTGTTTCATGGTATTGTTGATGTTTTAATAATTAGGAGCACATCTACTTGGTGTTTTAGTGTTCCAAATCTATACAGAATAGTCTGTATGATTAAAAAATATAATTTGTAATTATCACATTTATTACTAATTTTTTCTTTCATTTCCTTTGATGCAAAAACATTACTAATTTGATTATACATGGGTACAGCCTTTCTAAAGGGCAGTCTGTCAGTATTTAACAAAATACTTTTTAAAAAAAAATGACATTTCAAAATTTGTTTTCTTTTAGGTCCACCTCATTCATTTAACCGAGATGAGACAATAATCATTGCTTTGGCATCAGTCTCTGTATTAGCTGTTTTGATAGTTGCCTTATGCTTTGGATACAGAATGTTGACAGGTAAAAATTACCATTTTTTGTCCTATTGTTTATTAAACATGCAATTTAATCAATTTATTTGCTCCTTTTAAATTCCGTATGTTAAAAAAAATAGTCTCAAAGTTATGCAAAATACACCCAGCCTCAATAGTATCACGTATGGACAGTATTGTTTCATTTAAATTATCAGTCACTACCCCTTTCCATGCCACTGGATTATTTTGAAGCAAATCACAGATATCATATATCTGTAAATATTTAATTAGATATTATATATCTATAAATATTATCTCTACAATACAAGAGCTTTTTTTAAAATTTATTTTATTTTATTTTATTTTATTTTTGAGACGGAGTCTCGCTGTCGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAGGCTCCGCCCCCCAGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCTCCTCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGTCCGGCCAATACAAGAGCTTTAAGAATACATATCCATAATACCATTTTCACATCTGAAAAAATAACAGTAATTCCTCAGTATCATCAAATGTCAAGTTGGTTCTAATATACTTTAGGTTTGATGGACTGTTTAGGAAATCAGCGTTCATTGATTCATTTGAATAACTTCTATACAATCTTCTTTAAAGTTTTTATAATATTGCTTAGGGTTTTAAACTTTTAAAGTAAGTCATCATGGGAGTGTCTCCCAGAATTTGGCTTTCATGCTATTCTGCATTCATCTTAATTTATAGGTATTACCTAGTTTAGTAAATAGCTTTACTCCTATTGACATTAGGCATAAATCTTGCTGCTAATCTTTCTGCAGCTCTTCTTTTTAAGTGTAATATTATAAAAAGTGTAAAAAGATATTCATTTTAAGAAAACCATATATTAGTAACCTGTTTCCTGTTCTTATAGGAGACCGTAAACAAGGTCTTCACAGTATGAACATGATGGAGGCAGCAGCATCCGAACCCTCTCTTGATCTAGATAATCTGAAACTGTTGGAGGTAAGTTTGCCGTTAGATTATGGACTGTTGTTTCTACTGTGATACTAGACCTGGAACAGTGACTTCATTCAATCATTAAGACATTCATTCATTTATTTAACCCTATTTACTAAATTACAATTTTTTGTCAAGGCCTATTCTAGGCACTAGGAACATAGGTGAACAATGTCTCCTGGGGCTTCTATTTGAATTGGGGAGTCTACAGACAGGTACAGGAATGTATAATATAATTGCAAGTAGTAGTAAGTGCTATGAAGAAAAGTACAGTGGATAAGAAAGTGATGAAAAGGGGGTTATTAAAGAAAATATGGGCCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGTTGAAGCTGGTGGATCACCTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACAAAATTAGCCAGGCATGGTGGTTCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTCTGCCACAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAGAAAAAGAAAATATGGCCAGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTATCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTN
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benign
| 53,910 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 202520065, gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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GGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCCCACAGACTCCTAGTCTGAGTCCAATAAAGACTGTTTATTCCTCATGCTTGTCCTGGCCTGCTCTTCCTCCATTGTTGCCATGGGGATGTAGGGGACCCAGGGGCAGCAGTCCAGGTGCTCTAGGCAGCCTGGGACTTACAAAGCTGGAGATAAGGAATGAATCTTAGTCACTGTCTTTCTATTAGGTTACTTTAAACAACTCTAAAAGTTGTGCAGACATAATTTGTCTATGATGTACTTGTTTGCAAGAGAGTTTCATAAAATCATTAGTAAAAACAACCTGCTACTTCAGTTGGAATATTGGCAGCCCGGGCGTGATTGATGGCTCATGCCTGTAACTCTGACACTTTGGGAGACCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATATAAACATTAGCTGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTGAAGGTTCTAGTTAGCTGAAATCACACCACTGTATTCCAGCCTGGCTGACAGCTAGACTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTGAACTGGAACACTAATTGAAGAGTTTCCCTACCTTGTGAATGGGGAATCTGTTTGTATTTCCTACCTTGTCATATACTGTACTCTGCAGCTGTTAGGATGTGAGAAAATGCCTGTGGGGACAGTATGAGCCTGGTGTTGTACAGGGTATTTATGGATGTGTAGGCTAGGAAGATATGCAACCAAGGGATTACAGCCATTGCATTCTCTTCCCTGTACTTTGTGATGAGAAACAAATAAATTAATTTTAAAGAAAAAAATATAACAGGAAGAATAAGAGAAAGAACTTTGGCTGGCATGGTGACTCATGGCTGTAATCCCAACACTTTGAAAGGCCAAGTGGATCTCAAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCATGGGCAACAAAGTGGGACCCTTTCTCTACAAAATATAAAAAAGTTAGCCAGATGTGGTGACACGCGCACATAATCTGAGCTACTTGGATGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGGTCTAGGCTGTAGTGAGCTGTGTT
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GGGGTTTTACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTGAGACAGTCTTGCTCTTTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGGTCTCAGCTCACTGCAACCTCCGTTTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCGTGTGCCATGATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCACTTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTAGAATGGTTTTCTTTAGCAATTTTAGTTCCACTGCACAGTGCTGATTTCAGCCTGCCCTCAGGATAAAAGTCATAAAAATGGGTAGCTTGCCCCATACCACTTTTTTCTCAAAGCTTTAATGCCTCTCAAGATCTATCTGCCTTTAGATCTTTCTTTTTTTTAAATTTTGTCCAGCATTTATAAATGTTCTCTATGGGCAGGCTGGGTCTGGTAGGAGCTTCATCAGCCATACTAGAACAGAATTTATTAATTTCTTGATAATGGAATAAACTGTAAGCAACAGAGAGCTGTAGCATTCTGTTTAAATTTGTACTTTATTATTTAGTAAATTTGATTGTTCAATTGTGATATTAATACCTTGCTTTCTTTAAAACACTTGCAGCTGATTGGCCGAGGTCGATATGGAGCAGTATATAAAGGCTCCTTGGATGAGCGTCCAGTTGCTGTAAAAGTGTTTTCCTTTGCAAACCGTCAGAATTTTATCAACGAAAAGAACATTTACAGAGTGCCTTTGATGGAACATGACAACATTGCCCGCTTTATAGTTGGAGATGAGAGAGTCACTGCAGATGGACGCATGGAATATTTGCTTGTGATGGAGTACTATCCCAATGTAAGTTCTTCATAGAAAATAAACTGAGGCCAGGTGTGGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAAGAGTTCAGGACCAGCCTCGCCAACATGGCAAAACTCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGTATGATGGCACACATCTGTAATTCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCATGAGAATTGCTTGAACCCGGTAGGCGGAGGTTGCAGGGAGCCGAGATTGTACAGCCGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCAAGACGCAATCTCAAAAAATAAAAAAAAATAAACTGACATTTATATTAGTTGTTAATCAGACTTCAGAGAGGACCACTGTATTACAGATAGAGCATTGCTGACTCACAAACTGGATTATTAATGGTCTGCAATGAAATAAGGATCTCACACCAGAATGTGAATCAACTAATTATACTGTTTGTTTCGCTGTCTCCTCCTTCTTTCTGTTTTTCTCTTCTTTATTTAATTTTTTGATAACAAGTTTTTTGATGAAAGAAGCAGTACTTTGATTGACATTCATTCTGATGCAACATTCTTTTCTCATCAGCAACTGGTAATAGTTTGTAGATAAGCACTTTGAGTGGCACCAATACATAAATGAATATATTTACAAAATCCTTTTGTTTTCTACTTATTAACCATAACAATATAATTTGTATTCATACTGGTGAATGATACACTTTTCTATCTTAATTTGATCAAAGAATTGTTTAAAAGGAAATAATCATTCATAATTTTTAATATTAGAGACATAAAAATTTATAATGTTTAAATTCCCCTTTCCATCCCTTCCTCTCCTCTCTACACACAGAAATGTCATACTAACTCTTTCAAGATTCTGAAATGTAGTAGTTCATTAGATCTTCATGGAATCCTAGCCTATTTGCAAATTCTTTATAAGGATGCTAATTTACTCTTCATGTTAAAGTGAGTTAATTCTACCTTTTTTTTTTTTCCGCATTTTTTCCTCTATATAGGGATCTTTATGCAAGTATTTAAGTCTCCACACAAGTGACTGGGTAAGCTCTTGCCGTCTTGCTCATTCTGTTACTAGAGGACTGGCTTATCTTCACACAGAATTACCACGAGGAGGTAAGATAGTCAATAGATGAAATTGACACTCATGTGGGTTCAAAATTCACAACAGGAAATTTTAATTATATCTTCAAAGTAAAAGTATAATTTATATTATTGGAGATTTATTATTAGTCAGTTGTTTGAAAGATTCAGCATGAAATGCATTTGAAATGTAACAGAAAGAGCTTTCCCACGCAGCTGCCAAGATGGCAGAGGGGCAGTCCTGGTGCTTGATAGCTGAGTAAAACTCCTGGGCTACCTGGAGGCTATCATGACCCAGCAGAGAAAGTAGTGGTCATGTCCTGTGAGGACATCAACATTTCTGGCAGTTTCTACAGAAACAAGTTAAAGTATCTAGCCTTCCTCTGCAAGCGGACAAGCACCAACCCTTCCCAAGGACCCTACCATTTATGGGTCCCCAGCCACATCTTTTGGCAGACCACCTGCGGTAGGCTGCCCCACAAGACCAAGCAAGGCTAGGCTGCCCTAGATCACCTCAAGGTGTTTGATAGAATCCCCCTGCCATATGACAAGAAAAAGCAGATGGCGGTTTCTGCCACCCTCGAGGTTGTACGTCCGAAGCCTTGAAGAAAGTTTGCCTACCTGGGGCACTGGGCTCAGAAGGTTGACTGGAAATACCAGGCAATGACAGCCACCATGGGGGAGAAGAGGAAGGTCTATTATCAGAAGATCTGTTACCAGAAGAAAAACAGCTCATGAGGCTATAGGAAAAGGCTGAAAAGAACATAGAGAAGAACATTGACAAATACACGAAGGTCCTCAAGGCCCACAGACTCCTAGTCTGAGTCCAATAAAGACTGTTTATTCCTCATGCTTGTCCTGGCCTGCTCTTCCTCCATTGTTGCCATGGGGATGTAGGGGACCCAGGGGCAGCAGTCCAGGTGCTCTAGGCAGCCTGGGACTTACAAAGCTGGAGATAAGGAATGAATCTTAGTCACTGTCTTTCTATTAGGTTACTTTAAACAACTCTAAAAGTTGTGCAGACATAATTTGTCTATGATGTACTTGTTTGCAAGAGAGTTTCATAAAATCATTAGTAAAAACAACCTGCTACTTCAGTTGGAATATTGGCAGCCCGGGCGTGATTGATGGCTCATGCCTGTAACTCTGACACTTTGGGAGACCAAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCTCGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGGTAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACAAAAAATATAAACATTAGCTGGACGTGGTGGCATGCACCTGTAGTCGCAGCTACTTGGGAGGCTGAGCTGGGAGGATTGTTTGAGCCTGGGAGGTGAAGGTTCTAGTTAGCTGAAATCACACCACTGTATTCCAGCCTGGCTGACAGCTAGACTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAGCAAATGTGAACTGGAACACTAATTGAAGAGTTTCCCTACCTTGTGAATGGGGAATCTGTTTGTATTTCCTACCTTGTCATATACTGTACTCTGCAGCTGTTAGGATGTGAGAAAATGCCTGTGGGGACAGTATGAGCCTGGTGTTGTACAGGGTATTTATGGATGTGTAGGCTAGGAAGATATGCAACCAAGGGATTACAGCCATTGCATTCTCTTCCCTGTACTTTGTGATGAGAAACAAATAAATTAATTTTAAAGAAAAAAATATAACAGGAAGAATAAGAGAAAGAACTTTGGCTGGCATGGTGACTCATGGCTGTAATCCCAACACTTTGAAAGGCCAAGTGGATCTCAAGGATCACTTGAGCACAGGAGTTTGAGACCAGCATGGGCAACAAAGTGGGACCCTTTCTCTACAAAATATAAAAAAGTTAGCCAGATGTGGTGACACGCGCACATAATCTGAGCTACTTGGATGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGGTCTAGGCTGTAGTGAGCTGTGT
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benign
| 53,939 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 202530920, gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Primary_pulmonary_hypertension', 'Pulmonary_hypertension,_primary,_1']
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CTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGT
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CTTTCACTGAATTCTATCCTTCCCAGCATCTTCAGATATAACTTTGTTATTTGGAGTAGAAATTTGGTAGTAAGGAATTATACTGTTATTACTTATTCAGCTGTTTGTTGCTTCCGAATAAGGAAGAATTGAACCTATTTATTTATTTGTAATAAGATCTCCCTATGAATTTTTTCCATATTATAATAGCAACGCATGCTTATTACCAAAGAAATATCTGACCAAAAAAATAGATATAGACAACTCAGACTTCACCAGAAAATTACTGTTAAGTAGTTTGTATATAGTCTTTCATGTCCTTGGGAGGGCAGGGGGATAGCACTGGTGATAATATGTATAAATATCCATAGATTGACTATTTTTGGTCAGGTTTTAAAAATACATATAACTAATATCTTGTTGTGCTTTCCTTTGAGATATTTGCCTACTGCAGTGTTCTGCCCAGGGCAAAATTATTGTATGTTCCACCCTCCCTCCATACCCAAATAAAGAAAATTAAAATGAGTACAGAGGGGAGTTTAAAAGGGAAAACTTTTCTCAAAAGGGCAGTCTATAGTTCTGCCCATTGATTTGGTATTATTATATAAATATATTCCAATGTTTCCATGAGTTTTCCTATATAAATATTAGCTCAAGATTGTACGACATATATTTATGTTGTGGCTTTATCCAGAGTAAGAAATGCAGCTCTTGCAGGAATTGAGTAGGAGCCAAGTTAATACAAGCTTTGGAAGACTGGAGAACAGGAAGTGGGTAAGGGAGGAAATGAGAAAGAAATCAACTCTTAGGTGAAGAAATTGGTAACTCCTATTTTTTCTTCAAATTGTACTGTTGCTTAATTTTTTTAAATCAATGATTATTATAATTATCTATAGTTTCATTATTGGTGAAATTGCATTTGAATGCTCATTAATGAGCGTAATACATCTGAATACTGAGTCTATTTGTGCCAAAATACAAATCCTCAGTAAATGTATTGACTTTGTTCTGATTGCTTTGTTTTTCTCTATACCTAAGCAGATATTTTAAATTTCAGAAATTGTGCTATAGAATTTTTTTTCAGTTCCAGAGCTATGGTTTTATTTAATACAAGGTTTATATAAGATTTCCTTATAGAGAAGAAAAATATAATGTACTTATATTTGGTGAGAGGCTTAGGTTAGATTCATTCTTTCAGTCAGCAATCATTTACTGTGTGTCTACTCTGTGCCAAGCCTTTTAAAGTCAGGTGAAAGATGTTCTCTTTCTGCCTTCATGGAGCCTGTAGTCCTATGATAAGGATAAAAAAGTAATAGAAGGAGCATAATACTACTTTGCTTCTGTAAAATCAGAAAAACAAGTTTTCATATCTTGGTGAGAGATACCACTTCCTCCACTTGTTTTTCCAAACCATTGTAAAACTATTTGTGGTTAGATTTGAAAAGCTGAGGTGGGCTTAGAGATATGGCTAAACCTCAGGGCAGAACTGGAATGTGCTGTCACAGATTTGATCTGTTAAGCCATAGGAGAGCAGTTTAAGATTTACGTTAAAATTTTGGAGCTCCATTAGTTTTTCACTGATACTTATTTTAGACAAGCAGACTTTTTTTTTTTGATGTTTATACCAAATATTCCTTTCTGTATTGCCTCCTTTTACAGCCCTATACTATAAATGAAGAGAAAAAACAAGTGCGTGTTAGAATCTGAAGTGGCAGCATGTTTGTTAGTTTTAGTTAATGTTTAACTATACATGCAACAGGAGTTATATTATAAAATATATTAGAAAATAGTGATGAGTGTGAGTTGAAATTCCGATTTCTCTTTTTTTGTTATTAGAAAATTAATGGGCAGAAAAATAATACTACTTCTATATTTATGTATGTTCATTTCATGTTCAATAGTCCCTTTTATTCATTGATAAATATTTGAAATTATCCAAACAGATCATTATAAACCTGCAATTTCCCATCGAGATTTAAACAGCAGAAATGTCCTAGTGAAAAATGATGGAACCTGTGTTATTAGTGACTTTGGACTGTCCATGAGGCTGACTGGAAATAGACTGGTGCGCCAGGGGAGGAAGATAATGCAGCCATAAGCGAGGTGAGTGTATACAAAAGGTATCACACTGATGTACTTTGAAATGATAATTTAATTAAAACATCTACTGGCCAGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGTAGGCCCAGGTGGGTGGATCACCTAAGGTAAAGAGTTCGAGACCAGCTTGGCCAACATGGCGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACAGTGGCACGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGTCTGAGGCAAGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGAGGAAGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCACTGCACTCCATCCTGGGTGACAGAGTGAGTGAGACTCAGGACAATTATCCTCATATACTGCCAATTATAGAATACTAGGAATTACAAAATTAGGAAATATAAAAGACATCTCATAAAGGCCTTTGTAAAGTTCATCAGTTTATTTTGGAACTCACTGCCATTCCAAGTCATTTTTACAAGCATTAGGAACAAATTTGTAGGAACTGATTTTTGAGGCAAGGGTAAAGTTACCAAGTTTAAGATAACACAGTCCACCTTCTGATAATCACCATTACAGTGTGGAACGTATCCTTCCCAACTTTGTTCTCTGCATTCATATATACTTGTCTGTGCACAACATATATGTATTTTTGTGATTTTAAAAATTTATTTATTTGTTTATTTTGAGATGGAGTTTCACTTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTCAGCCCACCGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTGAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGCATTATAGGCATGTACCACCATGTCTGGCTAATTTTTGTAATTTTAGTAGATACGAGGTTTCTCCATGTTAGGGTGGTCTTGAAGTCCTGACCTTAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTACAAGTGTGAGCCACCACGCCCAGCTGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCATGGCTCACTGCAAGCTCCATCTCCCGGGTTCACGCTATTTTCCTGCCTCGGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCACCACCATGCCTGGTTAATTTTTTATTTTTTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGAGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACTGCACCCGGCCACCCAGCTGTATTTTTGTGAATTTTAAAAAATATTAAGTTGTATACATATTGTTTTGCAATTTTCTCACTGTATCTTACAGATTATTTATATTGATATACATAGGAAAGTCTAGCTCATTCTTTTTGATTGATTAATAGTATTCACTAAAATGGATTTACCACAGTTTACTTATTCAGGAAGGGCATTTTATAGGTAAAAAATAAGTTATAGAAAGGTTTAATGACATGGTTAGGGTCAAATAACATTGACATGACTAAGATTTATATATAACTTCTGGTCTAATGTCTGTTCTTCAGAATATGCTACGTTCTCTCTCTAAAAAATATCACTCTAATTTATCAGGTTGGCACTATCAGATATATGGCACCAGAAGTGCTAGAAGGAGCTGTGAACTTGAGGGACTGTGAATCAGCTTTGAAACAAGTAGACATGTATGCTCTTGGACTAATCTATTGGGAGATATTTATGAGATGTACAGACCTCTTCCCAGGTAAAAACTACTGTCAAAAGTTGATATTTTTTGAAGTGAAGCAGTTATATCTTCTTTCTCTACCTATAGTACCTAACTCAACTTTTATGTAAGAATCTTTTTACTTTCATTTAAACCTTTAGTTCATTGCTATCTAGTGTTTAGAAACATTATTAGCAGCAGGATGCAAATTAGGAATTTTTTTTTTTAGAGTACTCCAGGTTTTCATCTGAGTGAAATTTAATTAATTGCCAGTN
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pathogenic
| 53,954 |
Does the chromosome 2 mutation at position 202532623 within gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Primary_pulmonary_hypertension', 'Pulmonary_arterial_hypertension', 'Pulmonary_hypertension,_primary,_1', 'Pulmonary_venoocclusive_disease_1']
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pathogenic
| 53,964 |
Classify the chromosome 2 variant at position 202555237 affecting gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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AGTTCATAAGCACTTCTATATAAATTGTCTCATTTATCCTTTGTTGTTATTCCTTCTTCCTCTGCTTTTTTTTTTAAGTAAATGGAACTATGAACTTGCCTATCTAACCACTGTTTCACTGACACTAAGGTTTGTAGACTTCCTATCTAATGCTCTTTCTTATAGAATATACTACTACTACTTTTATATGAAAGCAATTCAAAGGTCTTTCTGTTCCATCATTAATATTATTTTACAAGACATTTTCTTTGTTAGAACTATGATTTTTGGTTCTAAATAGAAAGGCTTTTTAAAAATTCCTACAATTTGGAACTTTCTACATCTGTATTTCTTTTTTCCATGTTTGGGGTAAAAAAGCCTTTCTATGACTTTGTCATTTTGTCTAATACATGTTTAAAACTTTCAGAAAGGCATCCAGGAAAGGGTTACTGGAGAAAATTGAAATAAAAATAAACTCGATTCTTGAAACTTTTTTTTTTTCTGTGTGGTTTTTGTTTTTTTTTGTTTGTTTGTTTTTGGAAACTGTGTCTTACTCTGTCCCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTTAAGCGATTCTCCTGCCTCGGCCTCCCGAGTAGCTGAGATTACAGTCACGAGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTATATTTATTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTAGCCAGACTGGTCTCAAACTCCCGACCCCTGGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTATAGGCGACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCTATTTTCTGTTCTAATTTGTGAAAGCTATTTGTATTAGCCATAGGTGAAAAATTTGGTTTGCACTACTTTTGTATAGGTCAAATTAGTTTCAAATATAAACTCTTATACCTTGTATATCAGCAAATCAAGAAAGTTAGACACTGGCAATTCTAATTATAAATTTTCTCACTTTACACATACCTGAGGACAGTCTTCTGCTTTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGA
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benign
| 53,990 |
Mutation at chromosome 2, position 202555879, within BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Idiopathic_and/or_familial_pulmonary_arterial_hypertension', 'Primary_pulmonary_hypertension', 'Pulmonary_arterial_hypertension']
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pathogenic
| 54,004 |
Is the chromosome 2, position 202556243 variant in BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Idiopathic_and/or_familial_pulmonary_arterial_hypertension', 'Primary_pulmonary_hypertension', 'Pulmonary_arterial_hypertension', 'Pulmonary_hypertension,_primary,_1']
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TTTATCTCCCCTCATCTCTGTATTTCCCATGTCCTCTAGTATGATGTTTTTACCTCTCTCAAAAGTCAGCTAAAGCTTTTATTTTGAATGCTTTCAAACTTTTCTTGAATGGTAAGAAAAAAAAACCTTGATGGCCCACCTTGATTTGGCCACTTTTCGCCTCCTGTGTCATTCGGCTCAACCTTCTGCATGCATCTTCTCATCTCCAGTCTCTACTAATAATTTCCTCAAAATTATAATTCATCCCATAGTTACGCTAACTCTAGGTTTTATTTTCCTGAGTCTTACCCTCCATGTCTCCTTAGCTTCCTTTTCTTGTACTGTATAACAATTTTTTTTTCTTCTTTTCCTTCTATCATCTCCCTTATAAATAACTGTCACTCCCAAGGAATGACAATGACAGCAAAGAACCCATGATAATTGGAGAGCAGTTCTGAATCTTTGATCCTTTATTTGAACATCATATTCTGCCTTATACCTTAGGCTCAAGGACTTTTACTGATATGACTCAGACTACCCCAGAAAGATATGTGCCATTACTAGGGCATGCCTCTTAATGGAGGCCTTTGGAACAACCTAAAAGCTTATATTCTTTTTACTATTTGGCCATTGGAACTTAATTGATAACATACCTTTTGAGTAGGCACTATGCATCTAGAATTATGGAAATACAGAAAACATATACCATGGTTCTTCCTCTCATAAAACATAACGTCTGGTTGTATGAATATACATTCCATAAATATATATTTCATGATGTTATAAAACTATAGGGGAGATTTTTTAATTAACTTATAAACCAAAATAATGAACATTTATAAAAATTATATCTCATCCACATACATTTTTCAGTAGGCTTAATTCACATAAAACTAACACTTATCAAGTTATTAATTGACACTTGATTATTTGATTAGACTTTTTAACCTTTAGAAAAATGTACGTTTGGAAGAAAATGAAAAACAACTCAGACTTTAAAATCAGAGGTGTTAAATTTGGAGAGACAGTTTGTCATAAATGTACGTTCTCAATGTGATACTTTTTTTCTTTCTTTAAGCAACCTGTCACATAATAGGCGTGTGCCAAAAATTGGTCCTTATCCAGATTATTCTTCCTCCTCATACATTGAAGACTCTATCCATCATACTGACAGCATCGTGAAGAATATTTCCTCTGAGCATTCTATGTCCAGCACACCTTTGACTATAGGGGAAAAAAACCGAAATTCAATTAACTATGAACGACAGCAAGCACAAGCTCGAATCCCCAGCCCTGAAACAAGTGTCACCAGCCTCTCCACCAACACAACAACCACAAACACCACAGGACTCACGCCAAGTACTGGCATGACTACTATATCTGAGATGCCATACCCAGATGAAACAAATCTGCATACCACAAATGTTGCACAGTCAATTGGGCCAACCCCTGTCTGCTTACAGCTGACAGAAGAAGACTTGGAAACCAACAAGCTAGACCCAAAAGAAGTTGATAAGAACCTCAAGGAAAGCTCTGATGAGAATCTCATGGAGCACTCTCTTAAACAGTTCAGTGGCCCAGACCCACTGAGCAGTACTAGTTCTAGCTTGCTTTACCCACTCATAAAACTTGCAGTAGAAGCAACTGGACAGCAGGACTTCACACAGACTGCAAATGGCCAAGCATGTTTGATTCCTGATGTTCTGCCTACTCAGATCTATCCTCTCCCCAAGCAGCAGAACCTTCCCAAGAGACCTACTAGTTTGCCTTTGAACACCAAAAATTCAACAAAAGAGCCCCGGCTAAAATTTGGCAGCAAGCACAAATCAAACTTGAAACAAGTCGAAACTGGAGTTGCCAAGATGAATACAATCAATGCAGCAGAACCTCATGTGGTGACAGTCACCATGAATGGTGTGGCAGGTAGAAACCACAGTGTTAACTCCCATGCTGCCACAACCCAATATGCCAATGGGACAGTACTATCTGGCCAAACAACCAACATAGTGACACATAGGGCCCAAGAAATGTTGCAGAATCAGTTTATTGGTGAGGACACCCGGCTGAATATTAATTCCAGTCCTGATGAGCATGAGCCTTTACTGAGACGAGAGCAACAAGCTGGCCATGATGAAGGTGTTCTGGATCGTCTTGTGGACAGGAGGGAACGGCCACTAGAAGGTGGCCGAACTAATTCCAATAACAACAACAGCAATCCATGTTCAGAACAAGATGTTCTTGCACAGGGTGTTCCAAGCACAGCAGCAGATCCTGGGCCATCAAAGCCCAGAAGAGCACAGAGGCCTAATTCTCTGGATCTTTCAGCCACAAATGTCCTGGATGGCAGCAGTATACAGAGTAAGTGGAGGGATCATATAATCTCTCCTGTGTGTCTTTTGGGGCCATTTAAATAACTATTTAGAATCAACTAATAGATATATTTCAACTAGTGATTATTTACCTTTACCACTTTTGTAAATGATCCATTTGAGGCGGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGGAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAACCTGGCCAACATGGCGAAACCCCATCTCTACTAAAAAATAAAAAAAATTAGGCCAGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATTACTTGAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGCGTGGTGGCGTGCACCTGTAATCCCAGCCGAGATCACGACACTTCACTCTAGCCTGGGCAAAAAAGTGAAACTCCATCTCAATAATGAAATAAAATAAACCATTTGGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTATAATTCCAGCACTTTGTGAGGCCAGGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATGCAAAAATGGCCAGGCACAGTGGCTCATGCCTATAACCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCACGAGGTCAAGAGTTCAAGATCAGCCTGGCCAAGGTGGTGAAACCCCTGTGTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGCGTGTGGTGGTGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGAAGGCTGAGGCAGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAATGAGCCGAGACTATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAATGAAACTCTGTCTCAAACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCCCACCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTTAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATTGCGCCATTGTACTCCAGCCTGGGCAGCAAGAGCGAAACTCCATCTCAGGAAAAAAAATAAATAAGCCATTTGGTTGGGCCTCAAAGGTAATTAGACTATTGTAAAGAAAAAAGTAATATTTTTGTCATTGATAATTAAAAAGTCAGTGTCACAATAGTCAGAATAATTACCCAATTTAATATGTGCTTTATGTGGCTGCTGCTTTATAATGCAACTCACATACTTGCTATGAAAAGTTGAAATAAAGTAAATACAGTTCAAGAGCTCCAAGTAATGTTATACCAGTATAATCTTTGAAACATTTTATTGCATATATTAATATTGATTATGTCTGCATTTAGGTTTTATCAAACTAACCTTAATAAATCTTAAAGATCCAGAGAAATTTTGGGAAAATTACTATAAAGAAACTGTAGGCTAGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGTGCTGTGGAAGACTGAGGTGGGTGGGTCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACTAGCCTGGGCAACATAGCAAAACTCCATCTCTACAAAAAATTTAAAACTTAGTTTGGTGTGGTGGTCTGCAACCTCTGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGACATGTGCCACCATGCCCTGCTAATTATTGTATTT
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pathogenic
| 54,014 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 202560248, gene BMPR2 (bone morphogenetic protein receptor type 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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benign
| 54,036 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 206138551, within the gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Mitochondrial_complex_1_deficiency,_nuclear_type_5']
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AGCTCACTGCAACCTCCGTCTTCTGGGTTCAAGCGATTCTCCACCCTCAGGCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCCCATCACCATACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTAACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCATACACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGCACCTGGCCGGAAATTCCTTAGTTTCTTTCTTTTTTTCTTTTTTTTTTGAGACAGGGTTTCACTCCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCAATCTTGGCTCACCACAACCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATGCATGCACCACCATGCCCAGCTAATTATGTATTTTTAATAGAGACGGAGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCCGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCATGCCCGGCCAACTCCTTAGTTTTTTAATCACCTCCACCACCACACATATATTCTAAAATAAAGAGAACCTTGTATCTTTAGACTGAAAGTACATTCTGTCCTATAGTCTTATAGTGATGTCTTCACCTTTAAGACATATTTTGGTGAAGTTACTGAATTTCAAGAATGATAATCAGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGAGTGGACCACAAAGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGTGCGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTAAGGCAGGAGAATGAACCCGGGAGGCAGAGGTTGCAATGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTTCGTCTCCCCGCCAAGGAAAAAGAAAAAAAAAGATAATCAGGACAGGGTTTGGGGCGGGGCGGAGGAATAAAGTTTACATGCTTCTTCACTAACAAAAGGCAGTGTCTATAAAGCTCAGAAAGGGGGGAAAAAAAAGTCTGACCCTGGAATTTCACATCCTGACAAGCTGTCTCTTCAGGAATAGACATTCTCAAGCAAGCAAGAACTCAAGGAATACAGGCAACCATGAGCCACCTTTGGGGAAAAGCAAAACAATAAAGCCAACAACAAAATGAATTAAAGAAAGAACTCAAATGAAAAAAACATGTACCTCAGAAACAAAAATAGAAGGACTGGTAAAATTTTAAGGAATAACTCCTTTTGTAATAAAGAAAGATTTAAATGAAGTTAAAAGTGCAATTCTTTCAGGTTTACTTTGATTTCTTTTCAGATAATTTCAAGAAAATTAAACTCTGGCAAATAAAAACTGCATGTACAGTATGATCTCATTTTTGTTTGACTATTCATCCATCTTGCTTTGCTCTCTACATAAATGGAGAGATTATGATGTTTTATCAATACCTGTTTTGGGGTGGTGGAATTTTAGGTAATGTTTTACTTTCTTCCTCATGTTCTTTTCTGTATTGGTGTAAGTTTTTTTGGGGGTGGGACAGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGATACTACAGGCGCACGCTAACTTTGGTTTGTATTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGCCCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGACTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAACCTGGTGTAAGTTTTAACACTTACATAGGATTATTACAAAAACAGTTAAGTTTAAATAATAATAATTAAAAATCAACAAGAGTAGATACACATAAGTTGAGAGCACCTGGCTAAATGGATGGCTTCCCGAAGCAATGTCTTGAAGAATTTTGGGGGAGTCTCCCAGGTGGTCATATGTGTAAGTGAGGTCCACTGGACTGCCTATAAGGGCCACTTTTAAGTCATTATGCAGCCAGCTGAAATAAAAACAACATTTTAAGAAGTAAATAACTAAGCTAAGCAGTTACTGGTCTCATCAATCCTAAGTGATACATCTATTTACTATTACAAAATGTTAAAAGCACAGACAATACATTTAACAGATATGATTTACTACGTACCTTTCAAAACAGTGTTGCAAAAAGGCATGCCAAGGCAATTCAGTGATTTAATTTGCTGTGTAGAAATGCTATCCAGACCAGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAAATCCCAACACTTTAGGAGGCTAAGGCAGGTGGATTAATTGAGGTCAGGAGTTTGAAACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTTCTAAAAATACAGTATTAGCTGGACATGGTAGCGCATGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTAGAGGTTGCAGCGAGCTGAGATCGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTAACAAGAGCAAAACTCCACCTCAAAATAAAAAATTTAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAATGCTAGTAAGCCAGCTATAAAAGTTATTTATTTATTAATTTATTTATTTTTGAGAGAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGCGCAATCTCGACTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCCAGCAATTTTCCTGCCTCACCCTCCGGAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCTCTACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAGGCAGGCTTTCACCATGTTGGCCAGACTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAGAGTGCTGGGATTATAAGCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTAAAAAAATTTTAATTTTAGAATTAATCTGTAATTTTTATTTTGCAGTATTTACATGACAGGGTCAATTATCTCTTAATTATCCATTAAGGATATTTAAACATTTTCATAATTCATGAAAATATACCATGTTATTGACATTTATTCTCCACAGCAGGGAACTATGGCTCCAGTTCCTCCAAAAAGTCATAAGTGCAATGACTATATAGTCTGGTTTGTCTGAGATAATGCTTTTTTTTTTCCCTGTTATCCTGATGTAATTATTAATTCCCTCTTTCACTCCCGTAGTTTAGACAATAAACTATATGGTTACCCTCTTTATAAATCTCTAAGATGTAAATTTAAAAGACAGAAAGCATGCTAGAAAATAACTGGCTTGTGTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCAAAAAAGGGACCAGAAGAGTCATGAAACTAATTGTAATGTATGACTCCAGAATGGATCCTGAGGAAACAAAAAAATTGCTATAAAAGAAATTATGAAAAAAAAAATCAATGAAATTTAAATATAAACGTAGGCTTATGAAATAATATTGTATCAAAACTAAATTTCTGGCTGGATGCAGTGGCTTATGTCTATTACTCCCAGCACTTTCAGAGGCCAAGGCAGGAGGAACACTTGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATAGGGAGATCCTGTCTCTACAAAAGGTATTTTAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGCCTGCAGTCCCAGCTACTCAGGAGGTTGTGGTGGGAGCATCATTTGAGCCCAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGGTGTGATCATGCTAATATACCTTAGCCTGTGTGGCAGAGCAAGACCCCTAACACAAAAACTAGCTGGACGTGGTGGCATATGCCTGTATTCCCAGCTACTCAGGCAGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGATACAGTGACCCGAAACTGAGATCTCAGAAACCAAAAAAACTAAATTTCTTTTTTTTGAGATGGAGTGTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGCATGATCTTGGCTCACCACAACCTTCGCTTCCCAGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCA
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pathogenic
| 54,122 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 206146939, gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 54,134 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 206147578, gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'NDUFS1-related_disorder']
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ACGATTCAACAAGAGGGGCAGGATTTCTGTCTATGGGAGATTAAGGAGCTCAAAAAACCTTCCCACTGAAAAGCAAAAGTAAAGCTGGCCAAAAATGACAAAACCCACCATTTCAGCAGTTTAGAAATCTAAACACATACAATGTGGGAAGCTTTTATGCACTGAAAAACTGGTGGCTGGGCTCAGTGCTCCTCCTATGCTCCTCTCCACCCCCTCAAAATGGAATTTCTTCGAGGCCGGGGCAGGCTGTGAAGATGAGAACTTCTTTGGTACAGATGGAGACAACTCACTTAACTTGGAGCACGAGGCAAACTTGTTTGTGGAGGTGATACTTTGGAGGTCATCGTAGCTGAGGATAGCCAAGATTTTACCAGCCTAAGTTTGTAGTGGTAATTGCGGCAAGCATTCCTAACAGAGGCTGCTACATGTGCAGGTGAAACCAGAGAAAGCTCAACCTATTCATAAACTCCTGGATAACTCTGAGACCCAAAGGGCCCAGTGCAAAGTAATAGCTGGGCAAACTTGAAAACAGCCTCAACTTTGAATATGCTCCTCCATCCACAAACAGATCCATTGGCAAAGAACATAACTCTTATTAGGTCACGGTGTTTGAAGTACAATTATACCTGACTACTAAACTATGCAGACACAGGGGAACTCCTAAGAAGCCTCACTTAAAAATAAAACCAAGAATATTAAAATATGTTGAAAGAACCAAAGAAAATCATATTTAAAAATTGAAGGGGATGTATGACAACCACGAATCAGCAAGTAGAGATTCTCAGTAAGGACACAGAAATTACACAGAAACAAAAAGCCAAATCCCAAGTTGAAAAGTATAAAGTTTAAAATTGGATGATAATTTGTTATGTTTTAAGAACCTTAAAAATAATCACACCTCTTGCATCTATCTACTCCATTTCTTGGTTTAATCAGGAGAATGAGAGATATACACAGAAATGTGTAAACAGCAATATTTTTTACAGATTTGTAATCATAAAGAAATATACAAGCTAAATGTCTATTAGCAGAAACTGGCTAAATGACATTCCTCATAGTTGAAAACTTAATAAACAACAACATGGGAGACTATACATTTAAAATGTCAACACTATTAAACTCTTTGGAAGAACACATGAAAAAAATAATTTTGTGGTTGAGTACTTTAGAATTAATTTCCAAGAAAACTACAGTTAATTTGCACAGGTTCAATCCATTCTAACTACTTACCTTCTATTTAAAGGGTTTTACATAAACAAACAAAGTCAACAGACCAAAACAACTGAAACCCAGGAAGAAAATGAACCTTAATATTTTTTTGAATAGTAATGAATTAAGGACAAAAAAACAAATTGTCATAAAATAAAAGATACCTTGTTTCCCAAGGCCGGGCAGTAAAGGCATAGGGCTTAGAGGTTAGGGCACCTACAGGGCAGATATCAATGATATTCCCAGACAGTTCAGACATGAACATCTTTTCAATGTATGTGCCAACTTGCATATCATTTCCTCTGCCTGTTGTTCCCAAATCATCTACTCCTGCAATCTCACTTGCAAACCTACAAGATAAAAAATGTGTCATCAATGGTCAAGTCCAGCAAAATTATTTCCTTTCTTATTCATGATCACAAAGAGATGATTTTCCAAACACTAAAAAGAAATGAGTATATTTTTAAAGGTGAGCACAGTCCTAGAATAAAAAATAATGAAATGTTTGCATTTAATTGAGGTGTAACACACAGGCAGAAACTTGTACAAATCATATGTGTACAACTCACCAAGTTATGAGTGAAAGCAAATGCTTATAGATTTTAATTTTTAAATCCACCTGAAGTTGGTACTAAATGAAAGTGAACTTATTTTATTCATATATCAGAAACAGCATCCCTCTTCTCCCACCCAAAAAAAGTAGCCATTCTTTCCAATGTTATTATTCATCAAATTGTGACTATTAAGTATACAATTATATTCTATAATAGAAAAAAAAGGAAAAAAAGTTACCTGATGCAGCGAGTACACTGTATACATCTTGTCATGATGGTCTTTACCAATGGCCCAATGTTCTTGTCTTCCACAGCACGCTTCCCCTCTAAAAATCGGCTCCTATCATTTCCAAACATCATGGACTGGTCCTTAAGTAGATTATGAAAGAGTCAATCTCATGCTGCTAATAAAATTAAAATCTGAGACAACCAAAAAGATTGACAGAATTCTACTACATACCTGCAGATCACATTCACCTCCCTGGTCACAAATAGGACAGTCCAATGGGTGATTTGCTAATAAGAACTCCATCACACCTTCCCTGTATGAAAATTGTAACATATAAAATGACTCTCAAATACACACACACTGACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTT
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pathogenic
| 54,137 |
The chromosome 2, position 206147852 genetic variant in gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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|
benign
| 54,141 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 206149933, gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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ACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGGATCTGCATGCCAACCTTCTCACAAGCCTAGAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTAGAATAACCTGACTTCACTGCTGTTATTGCTGAAACACACACATACAGCATCTTATTACTTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTTAATTCATTCTTATTTCAGTCCCTTTCTTTGCCTTTGATTCTAACCCGTCTCCTCTGAAGCTGCCTCAGAGGATCTCAGGATCCTTGGCGTGACTTCACCTTATGTGGAAGAAACTGGATAAAGTATCCTTCCACTGTGCTGAAGACTTGACTTCCCACATCCATTTTGAACCATTGTCCACAATGTCCCCAGTGGTTTCATACCTGGACTTCTTCTTTGCCTCGCTCCCCTCCTTTGGATTAGAGATTTCACTACACATTATCTAGCTGGCTATCTGTCTTTGGCTCCTATATGCTACCCAGGACTCACCTCCCACTGTGGCTGAAGGTTTTCCCAGTTTCTGTTTGCCCAGTAAGGGGGATTATCCCTGCTCTGCCAATTATCACCTACCCTGCTCTGCAATTTCTTCCTCCTTTTAGTCTATAAACATGTTCAAATTTCCTCTAGAGTTAGTTCCTCATCCTCAGCCTTCATTCTAAAGCAATCTCATCAATTTCCAGTGTTTAAACTATTTAGTTAGCAAAAATGTGTTGAGTCTTTCCTTTGTGCAGGATGCAGGTATAGTAGTGAAAAAGACAGATAGTGTCCCAGCCTTCATCCTAGCTGACATTCCTTATGCTGATTATGTCCAAACCTTAATCTGCAGCCATGTTAGACCTCCACTTCTCCAAGCTTCAGATTTACAGGTATTTGCATGTGTATGTTCCACAGACAGCTTAAATTCAAATGATTTCTCTCCCCTCTATACACTCCAAAATAACCTAACAAATGCAGAAAACCACAAGAATTCCTCCGGTCTCTTTGAGTTCTAAAGAACTATTTGTCTGTGGCTCTACTGAAACTTCTTTTGTGTTTTTTTTTTCTCACTGTTAAAGCAATATTGGGAAGTTCTGTACGACGGGGGAAAAAATCCCTCGGGTCTTCATCATTCCTGAAGGCCTGTCTACATTTCATTCTCCCTTGAATCTACTCTCTTGTTTTCATTCCCATTGACACTATCTATTTTAGGGCTTTTGTAGTATCCTGTCCCAATAATACAAAATGCTTTTTCCTTGTCTCTTATTCCAGTCTTGCTATTCTCCAAATGATCATCCTCTACAGTCGCTGTCACCCTGTTTAAATAGGCAACAAAACTCCTGATGGATCAAAATATAAGCTCTTCTGCATAGCAGATACTGTATTTCATGACTGGACCTTCCCTTCCTCAATAACTTGATTTCCTGTGATCTCATCTTCTACTTATACCTTATGTTTCATCAATATTAAACTATTTGAAGCTTTCAAAATATGACAAGCTATCTGCCTTAACTTTTTCCATAGGAAATGCAAGCATGTCGTTCTTGTTCACAATATGAACACACCTGTTCATCCTTTAACACCTCCTCAGGGATGACCTGAGGCACCCAATACCTCTTTCTACTACCTCCTATCCCTGCCACAACTTTTCACTGTACCTTGAACATACATTTATATCATATTTTGTGCTTTCATGTCTGTGACTGGCAGATAGTCTAGAAATGACTGCTAAAATGAACAAAGAACATTTAGATCTGTGACAACTTACAAATGGAGTGAAGCATGACTTCTCTATGACCAATTTATTATTTCTGGAGGAATATGAAGAAATATTTAGAGCATGAATGTAAGCACATGCTACCCTCCATTTACCTGCTTTGTAGGATATATTCCTATGAATATTACTAACCACAGAAAGGTTATATGAAAATGAAAAGCATTAAGCAGGCCCACAACAAATGGAGGTTATTTTTTCACAAACTTACCTATAGTAACTAATTTAAGTTACTTCAAATTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCC
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benign
| 54,142 |
A genetic variant at chromosome 2, position 206149933, affecting gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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|
benign
| 54,143 |
Variant on chromosome 2, at position 206149933, affecting NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
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ACATTAACTGCTGGCACTCAAAATGACCTATAGACTTTATTTTTTTTTTTTGAGATGGTGTCTCGCTCTGTTGCTCAGGCTGCAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGGATCTGCATGCCAACCTTCTCACAAGCCTAGAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTAGAATAACCTGACTTCACTGCTGTTATTGCTGAAACACACACATACAGCATCTTATTACTTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTTAATTCATTCTTATTTCAGTCCCTTTCTTTGCCTTTGATTCTAACCCGTCTCCTCTGAAGCTGCCTCAGAGGATCTCAGGATCCTTGGCGTGACTTCACCTTATGTGGAAGAAACTGGATAAAGTATCCTTCCACTGTGCTGAAGACTTGACTTCCCACATCCATTTTGAACCATTGTCCACAATGTCCCCAGTGGTTTCATACCTGGACTTCTTCTTTGCCTCGCTCCCCTCCTTTGGATTAGAGATTTCACTACACATTATCTAGCTGGCTATCTGTCTTTGGCTCCTATATGCTACCCAGGACTCACCTCCCACTGTGGCTGAAGGTTTTCCCAGTTTCTGTTTGCCCAGTAAGGGGGATTATCCCTGCTCTGCCAATTATCACCTACCCTGCTCTGCAATTTCTTCCTCCTTTTAGTCTATAAACATGTTCAAATTTCCTCTAGAGTTAGTTCCTCATCCTCAGCCTTCATTCTAAAGCAATCTCATCAATTTCCAGTGTTTAAACTATTTAGTTAGCAAAAATGTGTTGAGTCTTTCCTTTGTGCAGGATGCAGGTATAGTAGTGAAAAAGACAGATAGTGTCCCAGCCTTCATCCTAGCTGACATTCCTTATGCTGATTATGTCCAAACCTTAATCTGCAGCCATGTTAGACCTCCACTTCTCCAAGCTTCAGATTTACAGGTATTTGCATGTGTATGTTCCACAGACAGCTTAAATTCAAATGATTTCTCTCCCCTCTATACACTCCAAAATAACCTAACAAATGCAGAAAACCACAAGAATTCCTCCGGTCTCTTTGAGTTCTAAAGAACTATTTGTCTGTGGCTCTACTGAAACTTCTTTTGTGTTTTTTTTTTCTCACTGTTAAAGCAATATTGGGAAGTTCTGTACGACGGGGGAAAAAATCCCTCGGGTCTTCATCATTCCTGAAGGCCTGTCTACATTTCATTCTCCCTTGAATCTACTCTCTTGTTTTCATTCCCATTGACACTATCTATTTTAGGGCTTTTGTAGTATCCTGTCCCAATAATACAAAATGCTTTTTCCTTGTCTCTTATTCCAGTCTTGCTATTCTCCAAATGATCATCCTCTACAGTCGCTGTCACCCTGTTTAAATAGGCAACAAAACTCCTGATGGATCAAAATATAAGCTCTTCTGCATAGCAGATACTGTATTTCATGACTGGACCTTCCCTTCCTCAATAACTTGATTTCCTGTGATCTCATCTTCTACTTATACCTTATGTTTCATCAATATTAAACTATTTGAAGCTTTCAAAATATGACAAGCTATCTGCCTTAACTTTTTCCATAGGAAATGCAAGCATGTCGTTCTTGTTCACAATATGAACACACCTGTTCATCCTTTAACACCTCCTCAGGGATGACCTGAGGCACCCAATACCTCTTTCTACTACCTCCTATCCCTGCCACAACTTTTCACTGTACCTTGAACATACATTTATATCATATTTTGTGCTTTCATGTCTGTGACTGGCAGATAGTCTAGAAATGACTGCTAAAATGAACAAAGAACATTTAGATCTGTGACAACTTACAAATGGAGTGAAGCATGACTTCTCTATGACCAATTTATTATTTCTGGAGGAATATGAAGAAATATTTAGAGCATGAATGTAAGCACATGCTACCCTCCATTTACCTGCTTTGTAGGATATATTCCTATGAATATTACTAACCACAGAAAGGTTATATGAAAATGAAAAGCATTAAGCAGGCCCACAACAAATGGAGGTTATTTTTTCACAAACTTACCTATAGTAACTAATTTAAGTTACTTCAAATTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCC
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benign
| 54,144 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 206149933 in gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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benign
| 54,145 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 206150023, gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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benign
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TGGCACAATCTTGGCTCACTGCAGCCTCCTGCCTCCACCTCTCAGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCCCGAGTATCTAGGATTACAGATGCCCACCACCACACCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGGCAGGGTTTCATCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCTCCCGCCCTGGCGTCCCAAAGTGCTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGTGCCAGGCCCACATATAGGCCATTTAAACAACCTTCATAGATGTATATTTGTTATACAATTAATAGTAATTTTACATTTAATATCAGAAATGCCAATTATCTATCATTGTGGTAATATTTTTTTTAAGAGACGGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGACTCGAGCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCGAGTATCATTCTGGTAGTATTAAACACACAATCTGGAAAATGCTTAGAGGAGCCTAGAATAAAGTATCATTAGAGAACATAGAAAATTATGATTTTTGGTCAGGTTTGGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGAACTATGGGAGGGAGGCTGAGGCAGGATGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGCCCAGCCTGGACAACATAGTGAGACCTCGTTTCAAAAAATAAAGAAAATTGTAACTTTTAACAATACCGAATGATCAAAAGTTGCTGAATGGTCCTCAGAAAATATTCACATTAATTCAAAATAAAAACAAACACAATCAATCCCAGTATAGTATAGTAGTAGCTTAGTAAGTCCAGATTCACCCTTCTTCACAAGTTGAGCAAGTTACTAAAGAAGGATTTTTAATGCTGATCCTAAAGCTCAATACCATAAACTCCTGACTTCACCTTCTCTACTATGTAGTACTCACTTCTATTGCTCCTAGAAGCTGAGCACACCAACTTCTTCCGAGTTTGATATTAAATTCTTAATCTATGGGAAGGTCTAAATACCAAAATGTGCAATTTTCTGCTTTATGAAAGGGTACTACATTGAATAACAATAAAGTACCTGGCTTTTTTGGATTTTTCTGAGTTTGTTAGGATATTCCAACCCTTCATTACTGGCATGGCACAAGCAGCTACAACCTGGGATTTCAATGAAAAAAAAAAATGTGTATTTGTATTTATTTGTGATTACAAGCAACTCAATATATAAAAATGTTAAATTATATAAAAACATTAAATTATACATTTGATAACAGGCAAAGAATAGGGTATTTTTTAAAACTGAATTTTGTTAAGTTTTCATATTCATAATACGATGATCTAGTACTTTGCATTTATCTCAGAAATAAAACATCCTGGTTTTTAGGTTTATTCTAATAGTCAATGCAATTTTTTATTCTGCTCTGAAACAGAACACCAAATAACTGCTTTGATTAGCAGGCACTATTGAATAAAAAAATTGCATACACCAAAATGAAATTAAACTACTGAAAGTGAACTTCTTCCCTGCAACCCTTTTCTCTACTAAAAATGGCAGGGCGTCAGCACTTTTAATGTGCTACTTGGCAACTCTACATCCTGGTTATATATTATACAGCCATTTGGAAATACTGACAACTATAAATCACCTTTAATTTCTAGATATGTTACAATTATATGACATGTGTTTGTAAAGCACTTCTATCTATGTGTTTCCAGTTTTGAAATGAAGAGAATCAATTGTACAAAAGAATTAAATTTATAGATAGAAGTAAAGAGGGCTAGGTTCTCCACTACGATATTGATTCTAAATAAAGTTTGCTGCAAGATTTAAAGTTTTCTACCTTCTACAGCATGGTGTAGAATTTTAGGTATCAAGTACCTTAGGGGCTTTCTCAATTTCAACAAGGCACATCCTGCAGTTTCCAGCAACAGACAACCTTTCATGATAACAGAATCGAGGGATCTGCATGCCAACCTTCTCACAAGCCTAGAAGTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCATTAGAATAACCTGACTTCACTGCTGTTATTGCTGAAACACACACATACAGCATCTTATTACTTCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTATCTTAATTCATTCTTATTTCAGTCCCTTTCTTTGCCTTTGATTCTAACCCGTCTCCTCTGAAGCTGCCTCAGAGGATCTCAGGATCCTTGGCGTGACTTCACCTTATGTGGAAGAAACTGGATAAAGTATCCTTCCACTGTGCTGAAGACTTGACTTCCCACATCCATTTTGAACCATTGTCCACAATGTCCCCAGTGGTTTCATACCTGGACTTCTTCTTTGCCTCGCTCCCCTCCTTTGGATTAGAGATTTCACTACACATTATCTAGCTGGCTATCTGTCTTTGGCTCCTATATGCTACCCAGGACTCACCTCCCACTGTGGCTGAAGGTTTTCCCAGTTTCTGTTTGCCCAGTAAGGGGGATTATCCCTGCTCTGCCAATTATCACCTACCCTGCTCTGCAATTTCTTCCTCCTTTTAGTCTATAAACATGTTCAAATTTCCTCTAGAGTTAGTTCCTCATCCTCAGCCTTCATTCTAAAGCAATCTCATCAATTTCCAGTGTTTAAACTATTTAGTTAGCAAAAATGTGTTGAGTCTTTCCTTTGTGCAGGATGCAGGTATAGTAGTGAAAAAGACAGATAGTGTCCCAGCCTTCATCCTAGCTGACATTCCTTATGCTGATTATGTCCAAACCTTAATCTGCAGCCATGTTAGACCTCCACTTCTCCAAGCTTCAGATTTACAGGTATTTGCATGTGTATGTTCCACAGACAGCTTAAATTCAAATGATTTCTCTCCCCTCTATACACTCCAAAATAACCTAACAAATGCAGAAAACCACAAGAATTCCTCCGGTCTCTTTGAGTTCTAAAGAACTATTTGTCTGTGGCTCTACTGAAACTTCTTTTGTGTTTTTTTTTTCTCACTGTTAAAGCAATATTGGGAAGTTCTGTACGACGGGGGAAAAAATCCCTCGGGTCTTCATCATTCCTGAAGGCCTGTCTACATTTCATTCTCCCTTGAATCTACTCTCTTGTTTTCATTCCCATTGACACTATCTATTTTAGGGCTTTTGTAGTATCCTGTCCCAATAATACAAAATGCTTTTTCCTTGTCTCTTATTCCAGTCTTGCTATTCTCCAAATGATCATCCTCTACAGTCGCTGTCACCCTGTTTAAATAGGCAACAAAACTCCTGATGGATCAAAATATAAGCTCTTCTGCATAGCAGATACTGTATTTCATGACTGGACCTTCCCTTCCTCAATAACTTGATTTCCTGTGATCTCATCTTCTACTTATACCTTATGTTTCATCAATATTAAACTATTTGAAGCTTTCAAAATATGACAAGCTATCTGCCTTAACTTTTTCCATAGGAAATGCAAGCATGTCGTTCTTGTTCACAATATGAACACACCTGTTCATCCTTTAACACCTCCTCAGGGATGACCTGAGGCACCCAATACCTCTTTCTACTACCTCCTATCCCTGCCACAACTTTTCACTGTACCTTGAACATACATTTATATCATATTTTGTGCTTTCATGTCTGTGACTGGCAGATAGTCTAGAAATGACTGCTAAAATGAACAAAGAACATTTAGATCTGTGACAACTTACAAATGGAGTGAAGCATGACTTCTCTATGACCAATTTATTATTTCTGGAGGAATATGAAGAAATATTTAGAGCATGAATGTAAGCACATGCTACCCTCCATTTACCTGCTTTGTAGGATATATTCCTATGAATATTACTAACCACAGAAAGGTTATATGAAAATGAAAAGCATTAAGCAGGCCCACAACAAATGGAGGTTATTTTTTCACAAACTTACCTATAGTAACTAATTTAAGTTACTTCAAATTTCTTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGCGCCACGATGCGCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCACAGTGC
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benign
| 54,147 |
The mutation in gene NDUFS1 (NADH:ubiquinone oxidoreductase core subunit S1) at chromosome 2, position 206150023—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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benign
| 54,148 |
Gene FASTKD2 (FAST kinase domains 2) variant at chromosome 2, position 206767167—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Combined_oxidative_phosphorylation_deficiency_44']
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AAAAAACTTTGAATAAATCTATAGCAAAGCATGGAGCGGTCCGTATAGAGGCTGCCAAGCCGAGCGGCCATGGGAGGTGAGCTGTTGTCGGCGTTTTGAGCAATCTGCGGGCGGACGCGGGGATCACTCACCCGCGATGACGAATTTGGCCATGGTCGAGAGAGACTCAGAGGCAGGGACCGCGGCTTCGCGGTTTCCTGGCAACCACGCAGCCAAGGGCAAGGCGCAGGCGCACTACAAAGTCTGGCGCCCAGCAGAGGTTAGGTGTTTAAAGTTAGGACCTGAATGGGTTACGTTGCGATACACGATCAAACATCGCCCTTATAAGCTCTGTGGTATCCCCGAGCCCCACTCCTGTATGCAGGGAAATTAGTCATTCTCCTTGGTAAACTTTCTTCAAGTAAGTCCTTCAGCTACAGCCGCGAACATATGCTTTTTGACCTTTGAGGGAATCCGTAAGATCTCGTGAGAAGCGCAGCTTCTCGGGGAAGCTGTCATGGCTGCTCCTGTACGTAGTCACGGTCTTGTGCTCTAAGGTGAGTGGAGGACGAGCTTGGGCTTAGCGGCAGCCCGTATCACATCCTAGACTTTTTACTTCGAGGAGAAGAGTCTCACGAGTTGTCCTGGAAGTAAGTTTAAAGGAGGTGGGTTAATGCTGGGCGGCCCAGCTGCGGAAGGACAGGCTCTTGAAGTTGGTTCTGGGGTCTGGTGAGGCTGGCTGGTTGTATAAGATCTTCCTCTTAAGCGCAGGCCACGTGCAGACATCGCTTTCGTTTTCTGCTTCTTCCACTGAGCCGTTCTACCTGCCCAGGTCCCTATTCTTGATGGTCTGGGTTCGGCCGTTGCTAAATCGTCATGTTGAAAATGATCTATCAGCCGGGCGCGGTGACTCACGCCTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATTACCTGAGGTCAGGAGTTCAGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCTTTACAAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCATACGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGGGACATAGCAAGACTTTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAACAGAGAAGAGAAAAGAAAATGATCTATCAATGCTAATCCCCTAATTTTCACCGAGGACATTTCCATAACAATGCCAACAAAAGTCTCTCCTACAGAGAAAGCTTTATGGAACGCTTTTGCACCAGAAAAATCTCATTAATACAATGACTACTTCCAAAGTGACCTGGCTTCTTTGAAACTGGACACATTGTGGTAGATTGGAGGGAGCCCACATTGGTAAAAAAAACTTTTACTGTTTTATGTAAATGTTTAATGGCTCCATAGGTTCCCCATTTTCTCTTCTGTTAAATGCATTTCATTTCTTTAAGTAAAAGTTTTGTTTTAATTTTTATTCTTTTCATTACTTCTTCCCCTACAGGAAAACGACAGCACGTGTTCTTTTTCACTAGTAGAAGTGACGTTGGTTTCATGTTGACAACTTTGAAGCCATTTGGAAGTGTTTCAGTGGAGAGCAAAATGAATAACAAAGCGGGCTCCTTTTTCTGGAACCTTAGACAATTCAGTACATTAGTTTCAACAAGCAGAACTATGAGGCTATGTTGTTTGGGACTTTGCAAACCAAAAATAGTTCATTCAAACTGGAACATTTTAAATAACTTTCATAACAGAATGCAATCAACTGATATCATTAGATATCTCTTTCAGGATGCATTCATTTTTAAATCAGATGTTGGCTTTCAAACAAAGGGCATAAGCACTCTAACAGCCCTTAGAATTGAAAGACTACTTTATGCTAAAAGACTGTTTTTTGACTCAAAGCAGTCTCTTGTCCCTGTTGATAAATCTGATGATGAATTGAAGAAAGTAAACCTTAATCATGAAGTCTCCAATGAAGATGTTCTTACCAAGGAAACAAAACCAAACCGTATCAGCAGTAGAAAACTGTCTGAGGAATGTAATTCCCTGAGTGATGTGTTAGATGCATTTTCAAAAGCGCCCACATTTCCTAGTAGCAACTATTTCACAGCAATGTGGACAATTGCCAAAAGACTGTCTGATGACCAGAAGCGCTTTGAAAAACGACTGATGTTTAGCCACCCTGCATTTAATCAGCTCTGTGAACATATGATGAGAGAAGCCAAGATCATGCAGTATAAGTACCTACTGTTCAGTCTTCACGCCATAGTGAAGCTTGGAATCCCTCAGAACACTATTTTGGTGCAGACTTTGCTGAGGGTGACCCAGGTAAAATAAAAAGGAGATTTAAACATGCATTTACTTGATTTAGAATATTTTGAAAGAATGAAGGGATATAGATATGTAGCCTTCTTAAAAGAGACTATCAAATGGAATGGTAGTTTCCTTTATATTTATTTCTGCATATATATTATATGATTTAGAGGCCTTAAGTTAGCTATTTTCTTCCTTTTGCTATGGAAATTTATGAAAGCCTTCCACATTTACCATCCCCAGGGTTGAGTAGTGGTGAAGAAGCTAAAGTGAGGAGAGATGCAAGATATACAAAGAAAGCCTGGGTAGTTGAAGAAGGAGAGAAGGGAAGGGGAAGGAAGAGAATTTAGTCCATGGTAGAATTGGAATTCAGGCCCAGTAGATGATACCTAAACTGATGAGCAGAATGATAGTGAAGGGGATGGTGTTTCAAGTAGAGAGGATTGCATGCCCTACTGTTCCCAGAGGAAAAGTTTGGCAAATTTGAAGAGCTGAAAGTAGTTTGGTGTAGCTGAAGCACAGAATGATGGAGTTGTATGTTTGAGTGGGTGGGAACAAGTTTTGTACATGGCGATCAAAGGAGAGGAGTGAGGGGCAAGAGGCTTAGGGGCAGAACAAGAGGCCAGAAAAATAGGAACCAAATCATAAAGAGCCTCTTACGGCTAGCTAAGGAGTATGCATTTATCCTGTAGGCAATGGGAATCCGTTGAAGAATTTTAAGCAATGGGTTGACGTGCTCAAATTTGTATTTTAGATCACTGAATGAGTGGAAGATGTATTGGAAGAAGGTTAAAATTGGATGGAGGGAGCCATTTTTAGTCTAAAGCAAGAATGTCAGTGTCCTGTTTAATGTCACTGAAATGGTGCCAAATGTAAGGAAGGAAGGATTAGCTTGTTAATCATTTATGTTTTAAGAGTGTACACTTCTGACGTATAAACTCAGTGATAATGAAGTAATTTCTTAGCCAGGTGTGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGAGGATCTCTTGAGCCCAGGAGTTTGCGACCAGCCTGGGCAACAAAGGGAGACTCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATGTACTTGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAATATCACTTGAGCCTGGGAGGTCGAAGCTGCCGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCCAGACCCTGTCTGAAAATAATAATAATAATTTTTTAAAAGACAGGAATTCCTTGGGGATAATCTGGCATATATCCTGTCTTGCTATAGAATTCAATAATTGGGTTCATAGCTATGGGAAAGTTTTTAACTTTTTACATTACTGTGATTTCCATATGTCCTTAAGGAATAACTAATTTTTATTTAGTGTATGTGTGTGTATTTGTTTAAACCACAGAATATCCCTGTTTATTTGTAGGCTGTGTATTAGTTCCTATGTAGTTATTTAAAAGTGACTAATAAATCACCTTACCTGGTCAGTGATGCTCTTACTAGATTTTGGACAGATATTTGCATCGGGATGACATCTGTGTTGGTGAGGTATGAGTAGTAGATTTTTGTAGTCAAAACATCTGTATGGATGATGGTGTCTCACTGACCTGTTGGAATAATGTAAAGACATTTTAGAGGTGAAAGGACAGTGTGCCATCAATGAATTTGCCCTTCAAACACATAGACAAGTGGTCTTTTCTTTCATAGTAGATATGGAT
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pathogenic
| 54,190 |
A genetic variant on chromosome 2, position 206774408, affects the gene FASTKD2 (FAST kinase domains 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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|
benign
| 54,210 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 206787921 in FASTKD2 (FAST kinase domains 2) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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CAGCTGTTAAGAAACACTCCTCTGTACCTTCATCTCACCAGTTATTCACTATCAGGCAAGTAGCATGTGCTTTCAGGGCTGTGCTCAAATCTTCTTCCCTTATTCCATCTTTTCCACTTATTCAAATTCTCCTCCCAAAAGCTTCTGTTTATTTTCTTTCCTCTGCGAGATCACAGTACTTTGCATGTATTTCTTTTTTTATATAACTATATGTATCATATGCCCTGAGAATCAGATTGACGTGTGTTCAAAGGGTATCTACCATTTATTAGTGGTGTCACTCTGGGCAAGCGACTGCCCCTGATTTTGATCTTTTCTGTCTTCATTTGTGCTTAACCACGTTATACTGTGTACCATTAGCTGTGGGTGGTAGGATTAGGCTTGCAGTTCTTTTAACCCATAGTATTGATAACTAGATAATTTTAGTTGGTTATAAAACTGTAGTGGTGGTCCAGGCGTTATAGAAAATCTAGCATAATTATGAAAAGGTTCTGGAGCCTGACACCTTATGTTCTAATACTGCCTTTGCTACTTCCTTGTCTGTGTGTTCTTAGACAAGTTACTCAATCTCTAAGCCTGTTTACCCATTTTTTTAAATGAGGAGAATAATAGTAATACCCATGGAGTTTTTTAGTGTGAGTTAAATGAGTTAAAGTCTATAAAATGTTTGTCTCGTGCAAGACATACAGCAATAGCCAACATTTATTGAATGTATACACTTATTATGAGATAACCAACTGTCCAGAATGATGTGTGGATACTTACTTGCAAGGCTGATTTTCTTATCTCTTTTCTTTGGAATCGTTACAGATATTGGCCTTCTGTATATGTTGGGAAACTGACTTTTCTTTGTTCCCCAGACAGTTCGTGGAAGTTATGGCTAGTGCTCTGACTGGTTATCTTCACACTATTTCTTCTGAAAACTTATTGGATGCAGTATATTCATTTTGCTTGATGAATTACTTTCCCCTGGCTCCTTTTAATCAGCTTCTGCAAAAAGACATCATCAGTGAGCTGCTGACATCAGGTAGGATGTTAGTGCAGAATTGGTCACCAATTGTGACCAATTCTGCACTACCACTAGCTACCATATGACTCTGAATGGGGTCTTAGTTGGAGCAGTGTTAGTTGAAATTTGCAGAGCAGGTGTTGCTGTGGAAAGGGCTGATAATGGTGAAGTCAAAGGATAGTGCTTCAAAGCAGCAAACCTACAGACCCTTCTTTAATGACAAGTCCTACATGTAGAAAAAAATAAGGAATGCATCATTATTCCTTTTATTTATACTCTATCCTTCTATACAAAGGCTAACTGTTCAGGCTGTTCTTTATGCTTTGATCAGAGCTGTTTTAATTCCTAATCCTTACTTATCACATTTGAAGCCAACCTAAGTCAATTTTTGCAGCTGTAAACACTTGGTCACTCCTGGCCTGTGATGAGGGAACACCTGTTAGATCAAGAAACCAAATAGCCACCAAATTAATTAGTTCATTTACTCTTGGAACCAAATTAACTGTTGACTTTTAGTCTTTAGTATTAAATAAGGCAAAGCAATATTCAGGTAGATGTACAAAATTTGACGATGTGTCTGAGAATAGAGTAGTTCAGAATTAAAACATAAATAAATAAATGTTATAAAATCCCAAAGTTGAGTTGTAGAGAGTCAGTCAATAATACCACGTGCTGGTTTTTCAGGCAGTGTAATAATGGAGAAACAGCCTTGAACCTTGGAAACCTGGATTCTAGTTCCAACTTTGCCTTAATTACGAGGCTTTTTAACTTTCCTGGGCATTTCCTTATCCATAAATTGAGGAGTTTAGACTAAATGACCTCTAAAGATATTTGAAGCCTTAAAACATTATCAAGTGCAGGGCTTTGATTTAGACCCTGTGGAAACCAGGGAGACAAAGAGAGAGTCCTTGTGATAAGAAAGAGATAATTAGAAATACAAGTGCATTTATGTATATATTTATTATTTTATAACTATTACTAAATATATACTAATATAGTTTTTTAATGTTGCATTTATTTCTTCTTAATGATATACTCTCTTTTTCATCTTTTAGATGACATGAAGAATGCTTACAAGCTGCATACTTTGGATACTTGTCTAAAACTTGATGATACTGTCTATCTGAGGGACATAGCCTTGTCACTCCCACAGCTGCCGCGGGAGCTGCCATCGTCACATACAAATGCAAAGGTGGCAGAGGTGCTGAGCAGCCTTCTGGGAGGTGAAGGACACTTCTCAAAGGATGTGCACTTGCCACACAATTATCATATTGGTATGGGACATTATATGATTTCCTTTCATTTTATTGTATTTATTTTCCTTTTTTTCTGACCAAAAAAATAGGTATTTGTGGCAGCAGTTTAGTGTAGTGCAGCATTGCCTCTGGAACTGGCCTGATTCTTGCCTCATAAAATTCTTGTGACCAATAAATGAAATTCTACACATTTTTATGTGTCTAAAATCCCAAGACTAGTATCTGACACATGGTTAGCTCTCAATATATTTTAGCTACTGCTATTATCATTATTGGTAGTACTATTAAACATTTTGAAACAGAAAATCACTTGGGGCTGGTCACGGTGGCACACGCCTGTAATCCTAGCATGTGGAGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTGGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAAATGGTAAAATCCTGTCTCTACCAAAAAAATACAAAACTTAGATGGGCGTGATGGCATGCCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAACAGGGTGGGGTAAAAGGATTGCTTGAACCTGGGAAGTTGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACCACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGTCACTTGGAGGAATGTTTGAAAAATTAATATCAATTCTTTCCTTTCAGATTTTGAAATCAGAATGGACACTAACAGGAATCAAGTGCTACCACTTTCTGATGTGGATACAACTTCTGCTACAGATATTCAAAGGTTGCTTACATATATTTCATTTGCTGGGCTTTCTGAATTAAAATCCTAATTCTAAAAGACTTCATATTAAATAGCAGTAGTAAATCTAAGACTTGATGTTTGTATGGAGCCTGCAGCACACCAAGAGACTTGTCATCCATCAATGTACTCCTTAGAAAGTGTAAATGTGGACGTTATGGTTGAATACAATGGACTACAGTATTGGTCATTTAATGAGACAGACATTTTTTTAAAATTAGGTTTTGAAGCTATAGTTCAATAAAACAATATTAATATAATTGAAACTATCAATGCAGTGTAGACTTTGGACAAGATAATATAATAGTGATCATAAAGAATAAAGACTCGAGGCTTCTACAAAAATCAAATACCCAATAAATATTTTGCTCTACCACCAAGACTTTTCCAGAGGTAGAGAAACCGTAGTTTTTTAATTAAACTGTATTTGTATGGGTTAGAGCACATTGAAGCTAATCCTAAGTTGTTTCTTTGGCTCACACATTACAAATAGAGTGTCTCTGGGGAGAAATATGATGCTATACCATGAGAGAACATCCTGCCTCTTCAGTAGATGCATAAGATCATGCCATCATTGCACACACCCGTGGGTCAGTTACCCTTTATGTAAAAGCTCTGCTACATGGATCCTGACCCCAAGGAACTTGTATCTTCTGTTAACTCCACTGGACACACACACACACATAAATATGATAGAAACATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATAT
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benign
| 54,213 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 206787985, gene FASTKD2 (FAST kinase domains 2): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Combined_oxidative_phosphorylation_deficiency_44']
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ATGTGCTTTCAGGGCTGTGCTCAAATCTTCTTCCCTTATTCCATCTTTTCCACTTATTCAAATTCTCCTCCCAAAAGCTTCTGTTTATTTTCTTTCCTCTGCGAGATCACAGTACTTTGCATGTATTTCTTTTTTTATATAACTATATGTATCATATGCCCTGAGAATCAGATTGACGTGTGTTCAAAGGGTATCTACCATTTATTAGTGGTGTCACTCTGGGCAAGCGACTGCCCCTGATTTTGATCTTTTCTGTCTTCATTTGTGCTTAACCACGTTATACTGTGTACCATTAGCTGTGGGTGGTAGGATTAGGCTTGCAGTTCTTTTAACCCATAGTATTGATAACTAGATAATTTTAGTTGGTTATAAAACTGTAGTGGTGGTCCAGGCGTTATAGAAAATCTAGCATAATTATGAAAAGGTTCTGGAGCCTGACACCTTATGTTCTAATACTGCCTTTGCTACTTCCTTGTCTGTGTGTTCTTAGACAAGTTACTCAATCTCTAAGCCTGTTTACCCATTTTTTTAAATGAGGAGAATAATAGTAATACCCATGGAGTTTTTTAGTGTGAGTTAAATGAGTTAAAGTCTATAAAATGTTTGTCTCGTGCAAGACATACAGCAATAGCCAACATTTATTGAATGTATACACTTATTATGAGATAACCAACTGTCCAGAATGATGTGTGGATACTTACTTGCAAGGCTGATTTTCTTATCTCTTTTCTTTGGAATCGTTACAGATATTGGCCTTCTGTATATGTTGGGAAACTGACTTTTCTTTGTTCCCCAGACAGTTCGTGGAAGTTATGGCTAGTGCTCTGACTGGTTATCTTCACACTATTTCTTCTGAAAACTTATTGGATGCAGTATATTCATTTTGCTTGATGAATTACTTTCCCCTGGCTCCTTTTAATCAGCTTCTGCAAAAAGACATCATCAGTGAGCTGCTGACATCAGGTAGGATGTTAGTGCAGAATTGGTCACCAATTGTGACCAATTCTGCACTACCACTAGCTACCATATGACTCTGAATGGGGTCTTAGTTGGAGCAGTGTTAGTTGAAATTTGCAGAGCAGGTGTTGCTGTGGAAAGGGCTGATAATGGTGAAGTCAAAGGATAGTGCTTCAAAGCAGCAAACCTACAGACCCTTCTTTAATGACAAGTCCTACATGTAGAAAAAAATAAGGAATGCATCATTATTCCTTTTATTTATACTCTATCCTTCTATACAAAGGCTAACTGTTCAGGCTGTTCTTTATGCTTTGATCAGAGCTGTTTTAATTCCTAATCCTTACTTATCACATTTGAAGCCAACCTAAGTCAATTTTTGCAGCTGTAAACACTTGGTCACTCCTGGCCTGTGATGAGGGAACACCTGTTAGATCAAGAAACCAAATAGCCACCAAATTAATTAGTTCATTTACTCTTGGAACCAAATTAACTGTTGACTTTTAGTCTTTAGTATTAAATAAGGCAAAGCAATATTCAGGTAGATGTACAAAATTTGACGATGTGTCTGAGAATAGAGTAGTTCAGAATTAAAACATAAATAAATAAATGTTATAAAATCCCAAAGTTGAGTTGTAGAGAGTCAGTCAATAATACCACGTGCTGGTTTTTCAGGCAGTGTAATAATGGAGAAACAGCCTTGAACCTTGGAAACCTGGATTCTAGTTCCAACTTTGCCTTAATTACGAGGCTTTTTAACTTTCCTGGGCATTTCCTTATCCATAAATTGAGGAGTTTAGACTAAATGACCTCTAAAGATATTTGAAGCCTTAAAACATTATCAAGTGCAGGGCTTTGATTTAGACCCTGTGGAAACCAGGGAGACAAAGAGAGAGTCCTTGTGATAAGAAAGAGATAATTAGAAATACAAGTGCATTTATGTATATATTTATTATTTTATAACTATTACTAAATATATACTAATATAGTTTTTTAATGTTGCATTTATTTCTTCTTAATGATATACTCTCTTTTTCATCTTTTAGATGACATGAAGAATGCTTACAAGCTGCATACTTTGGATACTTGTCTAAAACTTGATGATACTGTCTATCTGAGGGACATAGCCTTGTCACTCCCACAGCTGCCGCGGGAGCTGCCATCGTCACATACAAATGCAAAGGTGGCAGAGGTGCTGAGCAGCCTTCTGGGAGGTGAAGGACACTTCTCAAAGGATGTGCACTTGCCACACAATTATCATATTGGTATGGGACATTATATGATTTCCTTTCATTTTATTGTATTTATTTTCCTTTTTTTCTGACCAAAAAAATAGGTATTTGTGGCAGCAGTTTAGTGTAGTGCAGCATTGCCTCTGGAACTGGCCTGATTCTTGCCTCATAAAATTCTTGTGACCAATAAATGAAATTCTACACATTTTTATGTGTCTAAAATCCCAAGACTAGTATCTGACACATGGTTAGCTCTCAATATATTTTAGCTACTGCTATTATCATTATTGGTAGTACTATTAAACATTTTGAAACAGAAAATCACTTGGGGCTGGTCACGGTGGCACACGCCTGTAATCCTAGCATGTGGAGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTGGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAAATGGTAAAATCCTGTCTCTACCAAAAAAATACAAAACTTAGATGGGCGTGATGGCATGCCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAACAGGGTGGGGTAAAAGGATTGCTTGAACCTGGGAAGTTGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACCACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGTCACTTGGAGGAATGTTTGAAAAATTAATATCAATTCTTTCCTTTCAGATTTTGAAATCAGAATGGACACTAACAGGAATCAAGTGCTACCACTTTCTGATGTGGATACAACTTCTGCTACAGATATTCAAAGGTTGCTTACATATATTTCATTTGCTGGGCTTTCTGAATTAAAATCCTAATTCTAAAAGACTTCATATTAAATAGCAGTAGTAAATCTAAGACTTGATGTTTGTATGGAGCCTGCAGCACACCAAGAGACTTGTCATCCATCAATGTACTCCTTAGAAAGTGTAAATGTGGACGTTATGGTTGAATACAATGGACTACAGTATTGGTCATTTAATGAGACAGACATTTTTTTAAAATTAGGTTTTGAAGCTATAGTTCAATAAAACAATATTAATATAATTGAAACTATCAATGCAGTGTAGACTTTGGACAAGATAATATAATAGTGATCATAAAGAATAAAGACTCGAGGCTTCTACAAAAATCAAATACCCAATAAATATTTTGCTCTACCACCAAGACTTTTCCAGAGGTAGAGAAACCGTAGTTTTTTAATTAAACTGTATTTGTATGGGTTAGAGCACATTGAAGCTAATCCTAAGTTGTTTCTTTGGCTCACACATTACAAATAGAGTGTCTCTGGGGAGAAATATGATGCTATACCATGAGAGAACATCCTGCCTCTTCAGTAGATGCATAAGATCATGCCATCATTGCACACACCCGTGGGTCAGTTACCCTTTATGTAAAAGCTCTGCTACATGGATCCTGACCCCAAGGAACTTGTATCTTCTGTTAACTCCACTGGACACACACACACACATAAATATGATAGAAACATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAA
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ATGTGCTTTCAGGGCTGTGCTCAAATCTTCTTCCCTTATTCCATCTTTTCCACTTATTCAAATTCTCCTCCCAAAAGCTTCTGTTTATTTTCTTTCCTCTGCGAGATCACAGTACTTTGCATGTATTTCTTTTTTTATATAACTATATGTATCATATGCCCTGAGAATCAGATTGACGTGTGTTCAAAGGGTATCTACCATTTATTAGTGGTGTCACTCTGGGCAAGCGACTGCCCCTGATTTTGATCTTTTCTGTCTTCATTTGTGCTTAACCACGTTATACTGTGTACCATTAGCTGTGGGTGGTAGGATTAGGCTTGCAGTTCTTTTAACCCATAGTATTGATAACTAGATAATTTTAGTTGGTTATAAAACTGTAGTGGTGGTCCAGGCGTTATAGAAAATCTAGCATAATTATGAAAAGGTTCTGGAGCCTGACACCTTATGTTCTAATACTGCCTTTGCTACTTCCTTGTCTGTGTGTTCTTAGACAAGTTACTCAATCTCTAAGCCTGTTTACCCATTTTTTTAAATGAGGAGAATAATAGTAATACCCATGGAGTTTTTTAGTGTGAGTTAAATGAGTTAAAGTCTATAAAATGTTTGTCTCGTGCAAGACATACAGCAATAGCCAACATTTATTGAATGTATACACTTATTATGAGATAACCAACTGTCCAGAATGATGTGTGGATACTTACTTGCAAGGCTGATTTTCTTATCTCTTTTCTTTGGAATCGTTACAGATATTGGCCTTCTGTATATGTTGGGAAACTGACTTTTCTTTGTTCCCCAGACAGTTCGTGGAAGTTATGGCTAGTGCTCTGACTGGTTATCTTCACACTATTTCTTCTGAAAACTTATTGGATGCAGTATATTCATTTTGCTTGATGAATTACTTTCCCCTGGCTCCTTTTAATCAGCTTCTGCAAAAAGACATCATCAGTGAGCTGCTGACATCAGGTAGGATGTTAGTGCAGAATTGGTCACCAATTGTGACCAATTCTGCACTACCACTAGCTACCATATGACTCTGAATGGGGTCTTAGTTGGAGCAGTGTTAGTTGAAATTTGCAGAGCAGGTGTTGCTGTGGAAAGGGCTGATAATGGTGAAGTCAAAGGATAGTGCTTCAAAGCAGCAAACCTACAGACCCTTCTTTAATGACAAGTCCTACATGTAGAAAAAAATAAGGAATGCATCATTATTCCTTTTATTTATACTCTATCCTTCTATACAAAGGCTAACTGTTCAGGCTGTTCTTTATGCTTTGATCAGAGCTGTTTTAATTCCTAATCCTTACTTATCACATTTGAAGCCAACCTAAGTCAATTTTTGCAGCTGTAAACACTTGGTCACTCCTGGCCTGTGATGAGGGAACACCTGTTAGATCAAGAAACCAAATAGCCACCAAATTAATTAGTTCATTTACTCTTGGAACCAAATTAACTGTTGACTTTTAGTCTTTAGTATTAAATAAGGCAAAGCAATATTCAGGTAGATGTACAAAATTTGACGATGTGTCTGAGAATAGAGTAGTTCAGAATTAAAACATAAATAAATAAATGTTATAAAATCCCAAAGTTGAGTTGTAGAGAGTCAGTCAATAATACCACGTGCTGGTTTTTCAGGCAGTGTAATAATGGAGAAACAGCCTTGAACCTTGGAAACCTGGATTCTAGTTCCAACTTTGCCTTAATTACGAGGCTTTTTAACTTTCCTGGGCATTTCCTTATCCATAAATTGAGGAGTTTAGACTAAATGACCTCTAAAGATATTTGAAGCCTTAAAACATTATCAAGTGCAGGGCTTTGATTTAGACCCTGTGGAAACCAGGGAGACAAAGAGAGAGTCCTTGTGATAAGAAAGAGATAATTAGAAATACAAGTGCATTTATGTATATATTTATTATTTTATAACTATTACTAAATATATACTAATATAGTTTTTTAATGTTGCATTTATTTCTTCTTAATGATATACTCTCTTTTTCATCTTTTAGATGACATGAAGAATGCTTACAAGCTGCATACTTTGGATACTTGTCTAAAGATGATACTGTCTATCTGAGGGACATAGCCTTGTCACTCCCACAGCTGCCGCGGGAGCTGCCATCGTCACATACAAATGCAAAGGTGGCAGAGGTGCTGAGCAGCCTTCTGGGAGGTGAAGGACACTTCTCAAAGGATGTGCACTTGCCACACAATTATCATATTGGTATGGGACATTATATGATTTCCTTTCATTTTATTGTATTTATTTTCCTTTTTTTCTGACCAAAAAAATAGGTATTTGTGGCAGCAGTTTAGTGTAGTGCAGCATTGCCTCTGGAACTGGCCTGATTCTTGCCTCATAAAATTCTTGTGACCAATAAATGAAATTCTACACATTTTTATGTGTCTAAAATCCCAAGACTAGTATCTGACACATGGTTAGCTCTCAATATATTTTAGCTACTGCTATTATCATTATTGGTAGTACTATTAAACATTTTGAAACAGAAAATCACTTGGGGCTGGTCACGGTGGCACACGCCTGTAATCCTAGCATGTGGAGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTGGAGCTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACCAAATGGTAAAATCCTGTCTCTACCAAAAAAATACAAAACTTAGATGGGCGTGATGGCATGCCCCTGTAGTCCCAGCTACTCAACAGGGTGGGGTAAAAGGATTGCTTGAACCTGGGAAGTTGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACCACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGTCACTTGGAGGAATGTTTGAAAAATTAATATCAATTCTTTCCTTTCAGATTTTGAAATCAGAATGGACACTAACAGGAATCAAGTGCTACCACTTTCTGATGTGGATACAACTTCTGCTACAGATATTCAAAGGTTGCTTACATATATTTCATTTGCTGGGCTTTCTGAATTAAAATCCTAATTCTAAAAGACTTCATATTAAATAGCAGTAGTAAATCTAAGACTTGATGTTTGTATGGAGCCTGCAGCACACCAAGAGACTTGTCATCCATCAATGTACTCCTTAGAAAGTGTAAATGTGGACGTTATGGTTGAATACAATGGACTACAGTATTGGTCATTTAATGAGACAGACATTTTTTTAAAATTAGGTTTTGAAGCTATAGTTCAATAAAACAATATTAATATAATTGAAACTATCAATGCAGTGTAGACTTTGGACAAGATAATATAATAGTGATCATAAAGAATAAAGACTCGAGGCTTCTACAAAAATCAAATACCCAATAAATATTTTGCTCTACCACCAAGACTTTTCCAGAGGTAGAGAAACCGTAGTTTTTTAATTAAACTGTATTTGTATGGGTTAGAGCACATTGAAGCTAATCCTAAGTTGTTTCTTTGGCTCACACATTACAAATAGAGTGTCTCTGGGGAGAAATATGATGCTATACCATGAGAGAACATCCTGCCTCTTCAGTAGATGCATAAGATCATGCCATCATTGCACACACCCGTGGGTCAGTTACCCTTTATGTAAAAGCTCTGCTACATGGATCCTGACCCCAAGGAACTTGTATCTTCTGTTAACTCCACTGGACACACACACACACATAAATATGATAGAAACATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAANNNN
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pathogenic
| 54,214 |
Chromosome 2, position 206790691, gene FASTKD2 (FAST kinase domains 2): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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AAGGATTGCTTGAACCTGGGAAGTTGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACCACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGTCACTTGGAGGAATGTTTGAAAAATTAATATCAATTCTTTCCTTTCAGATTTTGAAATCAGAATGGACACTAACAGGAATCAAGTGCTACCACTTTCTGATGTGGATACAACTTCTGCTACAGATATTCAAAGGTTGCTTACATATATTTCATTTGCTGGGCTTTCTGAATTAAAATCCTAATTCTAAAAGACTTCATATTAAATAGCAGTAGTAAATCTAAGACTTGATGTTTGTATGGAGCCTGCAGCACACCAAGAGACTTGTCATCCATCAATGTACTCCTTAGAAAGTGTAAATGTGGACGTTATGGTTGAATACAATGGACTACAGTATTGGTCATTTAATGAGACAGACATTTTTTTAAAATTAGGTTTTGAAGCTATAGTTCAATAAAACAATATTAATATAATTGAAACTATCAATGCAGTGTAGACTTTGGACAAGATAATATAATAGTGATCATAAAGAATAAAGACTCGAGGCTTCTACAAAAATCAAATACCCAATAAATATTTTGCTCTACCACCAAGACTTTTCCAGAGGTAGAGAAACCGTAGTTTTTTAATTAAACTGTATTTGTATGGGTTAGAGCACATTGAAGCTAATCCTAAGTTGTTTCTTTGGCTCACACATTACAAATAGAGTGTCTCTGGGGAGAAATATGATGCTATACCATGAGAGAACATCCTGCCTCTTCAGTAGATGCATAAGATCATGCCATCATTGCACACACCCGTGGGTCAGTTACCCTTTATGTAAAAGCTCTGCTACATGGATCCTGACCCCAAGGAACTTGTATCTTCTGTTAACTCCACTGGACACACACACACACATAAATATGATAGAAACATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAATGAAAAAACAAATTACACCTTCCACATTTTCGTTATATTTACAGATTTTATTTTAACAGTCTTGCCTTTCTCTTGGTGTTTTCTTTCTTGTATTTAAACTCCTATTTCTGTTTTTTAAATGCTGCTTTCTCTGGGAGATGATATGTGTAAGAAGAGCATTTACTATTTGGTATTATTTACACCGTTACTACTACTGGTAGAATAAATAATTATACTCAGATCAGAAATCAGCACTACACAGAAAACCCTTAAAATTGGTGCTTTCATGTCTGAAAATTTTCCTCTTCAAAAATGTAGCCATCCTTAAAGGGAACTGAGAGGTAACTGTGTATAATGTTGTATATTTTTGATTTATAAAGTAGCCTTGTATAGTGGAATATCTGCAGAGGCCAAGTAAAAGAAGTGAAGGACTAAGACAGGAATATCAAGGATTGTGGTCGGTGGAGAGCTCAACTTGGAAATCTCCAGAGAACAAGAATGCAGCAAGACTAAATAGTAATATCAATAACTGTTCTTGTTTTGTTTATTTTTGTTTTCAGAGTAGCTGTGCTATGTGTTTCCAGATCTGCTTATTGTTTGGGTTCAAGCCACCCCAGAGGATTCCTTGCTATGAAAATGCGGCATTTGAATGCAATGGGTTTTCATGTGATCTTGGTGAGAAAAAAATGCAAATGAAATATTCTTTAATTACTGATGTACATTCTAACAGCTGCCAGGAATCTTGTGGTTGAGACTGGTTACTAGGACTAGAGGAATTGTCAGCATTATTGGAATGAGTGCTTTAGTTACTGTTTTCTTTGAAAAAGAACATTGCTAGTACACGATTTGGGTTCTGCTCAGCTGATTACTGTCATTACTAGAGCTTTTACAAATGTTGTTCTGGTCAGCTTTAATCCTTTTTTGCTAAGAAGAAGAATGCAAATAATATATTTTCATATTTAAGATACACAAAACCATATTTAATTTCCAGGTTATCTTGAACAAGGGAAGGAAAGATGTTAAAGCTTTGTTTTCATGGCCTGTGTGAAGCTGTTACAGGATGTTTGTTGCCAGAAAAGGCTGGATGGTTTTAAGAAGATGGGTCTTTCTCTTCCCTCTTATGCTTCAATTTTATTTTGTACCCCACAGCTTCTCTTGAACAGCCTCTTCTGATGTTTCTAGGTAGTAGGAACCTTACAAATACATTTATATATATGTTGCTGTTGGAATCTATCTAAATGCCACTCATTTGGTCCTGCGCATAATGTAAGATGTAAACATTCCAAGTCTTCTATTATTATACTTTAGTATTGGAAATGGATTACGTGTGGACTATTGAGATTAAGATGACTCCTTTCTCTTAGTGGGCTACTATTTAAGACTTTGTTTTTTATATTGCTGATTATATATATTCTAAGGAAGATTTTCTCAAGAAAGCAGTTTTTGCACCATTTAGAGGACCTTTAAAATTTGTATAATTTTCACAGTTAAAGCTTTCTTAAACCCTAGCATGTAGTCTTATTATGCCTTTAAAATATGAGTAGTTATAAGGTCACATTTGCTTTCAAAAAGCTATTGTCCTCATGTTACTTTACTATGTTTGGATCTCTAAACTAGCTCTTTTGTTAGTATCGTCTCACAAACTGATTATTTTCCTCTTTCTTTGGTAAGGTCAATAACTGGGAGATGGACAAACTAGAGATGGAAGATGCAGTCACATTTTTGAAGACTAAAATCTATTCAGTAGAAGCTCTTCCTGTTGCTGCTGTAAATGTGCAAAGCACACAATAAAGTGAAAATCAACCTTTTCATATTAGGAGACATGCATTTGTAAAAATTAATAAAGATGACAAGTCAGTTGTCAATGGAATTGAGCTATCTGCTAAGACAAAAAATGTTACCTCAGTTCACTATTAAAATTAATTTTAGGAGTGGAAGAAATGTTGTTACTGCCATTTAAAAATATGCTGAGAAAATTCCAGAAGGGTTATTTTTCCAACCACACCTATTCCCTCTAGTGCCCAGATATTTGATTTGTGAGCTGTACGTTTCACCTTTTCATCTTTGATCTACTAAAAACTGGTTTCTTAGTTGTGAGGTGTCACAGGCAGGTTGATGTGGGTAGTAGTCCTTGTCTTTGGAATCTGAATATTTATACTCCTGCTCTAAGCTGTTCTAAGACTTGGGGTTATGCCTTTAAATCATTTTCAAGCATTGGCCAAATAATAATTGGACAAAGTTCTAAAGTTGTCAAGTGTGTAAGAATTAGTGAGGTAGCTGTTGAAAATGAGTGAGGATGGTATTTGTATTTGTAATAAGCACTGCAGGTAGAGATATTTCATGGGTTATAATAAGAGAAACACAGATGAGATGTAGATGGTAAGGAGTCTTACTGTTGTTGGGGTCCTTCCTTTCTCTTTCTTTTTTCCCCCTTACCCCTCCCACAATTTCATGAAGTCTTTTAAATTAAATATATAGCTGAATTGTGTTGTGAATCAGACCTGAGGACTATTTTTTCGATTATGTGTGTTCATTCTTTGTTCAAATATTTGTCCAAATTCAACTATTTTGTTCAATATGCCTGTCTACCTAGTATTTGGCTCGCTGGGGATATAGTGATGAATAGGCATGGTCTCTTGTGGAACTTACAGCATGGGTTCCATGCAAGTTGGTGTTATTCTGCCCCCAAGCACACAGACATGCAATTACTAGACATCTTAGTATGTG
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AAGGATTGCTTGAACCTGGGAAGTTGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGACCACATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGTCACTTGGAGGAATGTTTGAAAAATTAATATCAATTCTTTCCTTTCAGATTTTGAAATCAGAATGGACACTAACAGGAATCAAGTGCTACCACTTTCTGATGTGGATACAACTTCTGCTACAGATATTCAAAGGTTGCTTACATATATTTCATTTGCTGGGCTTTCTGAATTAAAATCCTAATTCTAAAAGACTTCATATTAAATAGCAGTAGTAAATCTAAGACTTGATGTTTGTATGGAGCCTGCAGCACACCAAGAGACTTGTCATCCATCAATGTACTCCTTAGAAAGTGTAAATGTGGACGTTATGGTTGAATACAATGGACTACAGTATTGGTCATTTAATGAGACAGACATTTTTTTAAAATTAGGTTTTGAAGCTATAGTTCAATAAAACAATATTAATATAATTGAAACTATCAATGCAGTGTAGACTTTGGACAAGATAATATAATAGTGATCATAAAGAATAAAGACTCGAGGCTTCTACAAAAATCAAATACCCAATAAATATTTTGCTCTACCACCAAGACTTTTCCAGAGGTAGAGAAACCGTAGTTTTTTAATTAAACTGTATTTGTATGGGTTAGAGCACATTGAAGCTAATCCTAAGTTGTTTCTTTGGCTCACACATTACAAATAGAGTGTCTCTGGGGAGAAATATGATGCTATACCATGAGAGAACATCCTGCCTCTTCAGTAGATGCATAAGATCATGCCATCATTGCACACACCCGTGGGTCAGTTACCCTTTATGTAAAAGCTCTGCTACATGGATCCTGACCCCAAGGAACTTGTATCTTCTGTTAACTCCACTGGACACACACACACACATAAATATGATAGAAACATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAATGAAAAAACAAATTACACCTTCCACATTTTCGTTATATTTACAGATTTTATTTTAACAGTCTTGCCTTTCTCTTGGTGTTTTCTTTCTTGTATTTAAACTCCTATTTCTGTTTTTTAAATGCTGCTTTCTCTGGGAGATGATATGTGTAAGAAGAGCATTTACTATTTGGTATTATTTACACCGTTACTACTACTGGTAGAATAAATAATTATACTCAGATCAGAAATCAGCACTACACAGAAAACCCTTAAAATTGGTGCTTTCATGTCTGAAAATTTTCCTCTTCAAAAATGTAGCCATCCTTAAAGGGAACTGAGAGGTAACTGTGTATAATGTTGTATATTTTTGATTTATAAAGTAGCCTTGTATAGTGGAATATCTGCAGAGGCCAAGTAAAAGAAGTGAAGGACTAAGACAGGAATATCAAGGATTGTGGTCGGTGGAGAGCTCAACTTGGAAATCTCCAGAGAACAAGAATGCAGCAAGACTAAATAGTAATATCAATAACTGTTCTTGTTTTGTTTATTTTTGTTTTCAGAGTAGCTGTGCTATGTGTTTCCAGATCTGCTTATTGTTTGGGTTCAAGCCACCCCAGAGGATTCCTTGCTATGAAAATGCGGCATTTGAATGCAATGGGTTTTCATGTGATCTTGGTGAGAAAAAAAATGCAAATGAAATATTCTTTAATTACTGATGTACATTCTAACAGCTGCCAGGAATCTTGTGGTTGAGACTGGTTACTAGGACTAGAGGAATTGTCAGCATTATTGGAATGAGTGCTTTAGTTACTGTTTTCTTTGAAAAAGAACATTGCTAGTACACGATTTGGGTTCTGCTCAGCTGATTACTGTCATTACTAGAGCTTTTACAAATGTTGTTCTGGTCAGCTTTAATCCTTTTTTGCTAAGAAGAAGAATGCAAATAATATATTTTCATATTTAAGATACACAAAACCATATTTAATTTCCAGGTTATCTTGAACAAGGGAAGGAAAGATGTTAAAGCTTTGTTTTCATGGCCTGTGTGAAGCTGTTACAGGATGTTTGTTGCCAGAAAAGGCTGGATGGTTTTAAGAAGATGGGTCTTTCTCTTCCCTCTTATGCTTCAATTTTATTTTGTACCCCACAGCTTCTCTTGAACAGCCTCTTCTGATGTTTCTAGGTAGTAGGAACCTTACAAATACATTTATATATATGTTGCTGTTGGAATCTATCTAAATGCCACTCATTTGGTCCTGCGCATAATGTAAGATGTAAACATTCCAAGTCTTCTATTATTATACTTTAGTATTGGAAATGGATTACGTGTGGACTATTGAGATTAAGATGACTCCTTTCTCTTAGTGGGCTACTATTTAAGACTTTGTTTTTTATATTGCTGATTATATATATTCTAAGGAAGATTTTCTCAAGAAAGCAGTTTTTGCACCATTTAGAGGACCTTTAAAATTTGTATAATTTTCACAGTTAAAGCTTTCTTAAACCCTAGCATGTAGTCTTATTATGCCTTTAAAATATGAGTAGTTATAAGGTCACATTTGCTTTCAAAAAGCTATTGTCCTCATGTTACTTTACTATGTTTGGATCTCTAAACTAGCTCTTTTGTTAGTATCGTCTCACAAACTGATTATTTTCCTCTTTCTTTGGTAAGGTCAATAACTGGGAGATGGACAAACTAGAGATGGAAGATGCAGTCACATTTTTGAAGACTAAAATCTATTCAGTAGAAGCTCTTCCTGTTGCTGCTGTAAATGTGCAAAGCACACAATAAAGTGAAAATCAACCTTTTCATATTAGGAGACATGCATTTGTAAAAATTAATAAAGATGACAAGTCAGTTGTCAATGGAATTGAGCTATCTGCTAAGACAAAAAATGTTACCTCAGTTCACTATTAAAATTAATTTTAGGAGTGGAAGAAATGTTGTTACTGCCATTTAAAAATATGCTGAGAAAATTCCAGAAGGGTTATTTTTCCAACCACACCTATTCCCTCTAGTGCCCAGATATTTGATTTGTGAGCTGTACGTTTCACCTTTTCATCTTTGATCTACTAAAAACTGGTTTCTTAGTTGTGAGGTGTCACAGGCAGGTTGATGTGGGTAGTAGTCCTTGTCTTTGGAATCTGAATATTTATACTCCTGCTCTAAGCTGTTCTAAGACTTGGGGTTATGCCTTTAAATCATTTTCAAGCATTGGCCAAATAATAATTGGACAAAGTTCTAAAGTTGTCAAGTGTGTAAGAATTAGTGAGGTAGCTGTTGAAAATGAGTGAGGATGGTATTTGTATTTGTAATAAGCACTGCAGGTAGAGATATTTCATGGGTTATAATAAGAGAAACACAGATGAGATGTAGATGGTAAGGAGTCTTACTGTTGTTGGGGTCCTTCCTTTCTCTTTCTTTTTTCCCCCTTACCCCTCCCACAATTTCATGAAGTCTTTTAAATTAAATATATAGCTGAATTGTGTTGTGAATCAGACCTGAGGACTATTTTTTCGATTATGTGTGTTCATTCTTTGTTCAAATATTTGTCCAAATTCAACTATTTTGTTCAATATGCCTGTCTACCTAGTATTTGGCTCGCTGGGGATATAGTGATGAATAGGCATGGTCTCTTGTGGAACTTACAGCATGGGTTCCATGCAAGTTGGTGTTATTCTGCCCCCAAGCACACAGACATGCAATTACTAGACATCTTAGTATGT
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benign
| 54,223 |
Gene FASTKD2 (FAST kinase domains 2) variant at chromosome 2, position 206791669—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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CATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAATGAAAAAACAAATTACACCTTCCACATTTTCGTTATATTTACAGATTTTATTTTAACAGTCTTGCCTTTCTCTTGGTGTTTTCTTTCTTGTATTTAAACTCCTATTTCTGTTTTTTAAATGCTGCTTTCTCTGGGAGATGATATGTGTAAGAAGAGCATTTACTATTTGGTATTATTTACACCGTTACTACTACTGGTAGAATAAATAATTATACTCAGATCAGAAATCAGCACTACACAGAAAACCCTTAAAATTGGTGCTTTCATGTCTGAAAATTTTCCTCTTCAAAAATGTAGCCATCCTTAAAGGGAACTGAGAGGTAACTGTGTATAATGTTGTATATTTTTGATTTATAAAGTAGCCTTGTATAGTGGAATATCTGCAGAGGCCAAGTAAAAGAAGTGAAGGACTAAGACAGGAATATCAAGGATTGTGGTCGGTGGAGAGCTCAACTTGGAAATCTCCAGAGAACAAGAATGCAGCAAGACTAAATAGTAATATCAATAACTGTTCTTGTTTTGTTTATTTTTGTTTTCAGAGTAGCTGTGCTATGTGTTTCCAGATCTGCTTATTGTTTGGGTTCAAGCCACCCCAGAGGATTCCTTGCTATGAAAATGCGGCATTTGAATGCAATGGGTTTTCATGTGATCTTGGTGAGAAAAAAATGCAAATGAAATATTCTTTAATTACTGATGTACATTCTAACAGCTGCCAGGAATCTTGTGGTTGAGACTGGTTACTAGGACTAGAGGAATTGTCAGCATTATTGGAATGAGTGCTTTAGTTACTGTTTTCTTTGAAAAAGAACATTGCTAGTACACGATTTGGGTTCTGCTCAGCTGATTACTGTCATTACTAGAGCTTTTACAAATGTTGTTCTGGTCAGCTTTAATCCTTTTTTGCTAAGAAGAAGAATGCAAATAATATATTTTCATATTTAAGATACACAAAACCATATTTAATTTCCAGGTTATCTTGAACAAGGGAAGGAAAGATGTTAAAGCTTTGTTTTCATGGCCTGTGTGAAGCTGTTACAGGATGTTTGTTGCCAGAAAAGGCTGGATGGTTTTAAGAAGATGGGTCTTTCTCTTCCCTCTTATGCTTCAATTTTATTTTGTACCCCACAGCTTCTCTTGAACAGCCTCTTCTGATGTTTCTAGGTAGTAGGAACCTTACAAATACATTTATATATATGTTGCTGTTGGAATCTATCTAAATGCCACTCATTTGGTCCTGCGCATAATGTAAGATGTAAACATTCCAAGTCTTCTATTATTATACTTTAGTATTGGAAATGGATTACGTGTGGACTATTGAGATTAAGATGACTCCTTTCTCTTAGTGGGCTACTATTTAAGACTTTGTTTTTTATATTGCTGATTATATATATTCTAAGGAAGATTTTCTCAAGAAAGCAGTTTTTGCACCATTTAGAGGACCTTTAAAATTTGTATAATTTTCACAGTTAAAGCTTTCTTAAACCCTAGCATGTAGTCTTATTATGCCTTTAAAATATGAGTAGTTATAAGGTCACATTTGCTTTCAAAAAGCTATTGTCCTCATGTTACTTTACTATGTTTGGATCTCTAAACTAGCTCTTTTGTTAGTATCGTCTCACAAACTGATTATTTTCCTCTTTCTTTGGTAAGGTCAATAACTGGGAGATGGACAAACTAGAGATGGAAGATGCAGTCACATTTTTGAAGACTAAAATCTATTCAGTAGAAGCTCTTCCTGTTGCTGCTGTAAATGTGCAAAGCACACAATAAAGTGAAAATCAACCTTTTCATATTAGGAGACATGCATTTGTAAAAATTAATAAAGATGACAAGTCAGTTGTCAATGGAATTGAGCTATCTGCTAAGACAAAAAATGTTACCTCAGTTCACTATTAAAATTAATTTTAGGAGTGGAAGAAATGTTGTTACTGCCATTTAAAAATATGCTGAGAAAATTCCAGAAGGGTTATTTTTCCAACCACACCTATTCCCTCTAGTGCCCAGATATTTGATTTGTGAGCTGTACGTTTCACCTTTTCATCTTTGATCTACTAAAAACTGGTTTCTTAGTTGTGAGGTGTCACAGGCAGGTTGATGTGGGTAGTAGTCCTTGTCTTTGGAATCTGAATATTTATACTCCTGCTCTAAGCTGTTCTAAGACTTGGGGTTATGCCTTTAAATCATTTTCAAGCATTGGCCAAATAATAATTGGACAAAGTTCTAAAGTTGTCAAGTGTGTAAGAATTAGTGAGGTAGCTGTTGAAAATGAGTGAGGATGGTATTTGTATTTGTAATAAGCACTGCAGGTAGAGATATTTCATGGGTTATAATAAGAGAAACACAGATGAGATGTAGATGGTAAGGAGTCTTACTGTTGTTGGGGTCCTTCCTTTCTCTTTCTTTTTTCCCCCTTACCCCTCCCACAATTTCATGAAGTCTTTTAAATTAAATATATAGCTGAATTGTGTTGTGAATCAGACCTGAGGACTATTTTTTCGATTATGTGTGTTCATTCTTTGTTCAAATATTTGTCCAAATTCAACTATTTTGTTCAATATGCCTGTCTACCTAGTATTTGGCTCGCTGGGGATATAGTGATGAATAGGCATGGTCTCTTGTGGAACTTACAGCATGGGTTCCATGCAAGTTGGTGTTATTCTGCCCCCAAGCACACAGACATGCAATTACTAGACATCTTAGTATGTGCCGGGCACTGCTAAGTATTCATTTGTGTGCTGCCTTTTCATGATCTGAACCCTTTGAGGTGTAGCTGCTATTATGATTCTCTCTGTGTCTTCACTTCCTCATCTCTAAAATCAGGATAGGTATTTGCCCAAGGCTACACAGAGTAGGGGAGGGCTGGAGTTTGAATGTGAGCTAACATAGGCTTATAAGAAAATACAAAAACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCGTGCTTGTCATCCCAGCACTTGGGAGGCCGAGGTGGGCTGATCATGAGGTCAGGAGGTCAAGACAATCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATGGTCCTGCTGCACTCCAGCCTGACCACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAACTATAGCAATATGACAACAGCTGCCAGGTTGTATCAATTTATCCAGCTTGCATTTAGAAAAGGTTAGAGCTGAAAGGAAATTTAGTGATTATTTAATTGTTACTTCCCTCATTTTATGGACGAGGAAGATAAGGCTCAAAGAATTTTCCTTTCCTGAAGTCTCAGCTATGCCATTGGTTCCACATCATTTCATCCTCACCTGCTCTTCAGCTTGTGTCCCAGGAGATCAGGCTTCTGGTTCCAGATTGGACAACCTCTAGTTTTGTATACTTGGCCAAGTGATTTAACCTTATAAGCTTCAGAACAAGATGCAGATATTCTGTTATTAAAGGAACTAAGGTTTTGTCTTTAAATGTTGAGTGTGCATCAGTTTTGAGTGTCTAATTATGACTCCTCTTCAAAGGATTTGACAAATTTGTGAATATTTATGACCACCTTTTAGGGTAGTAATTTTCAG
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CATACAAAAAAATCTGTAGGGATCCAAGCTCTTATCTGCCCATCCCTCTTCATTCACACACAGTTCTGTGACTTTCACCTCTTTCTGAATGCATCTAGCTTATTTCTTGGCCATCTTTTCAACCGCTGTCTTTCCTATTAGTGCTACCCATCTCCCCTCAGAAGAGGCTTTCTCTCTGACCTCATTCCAAGATCAGTTTTCTTTTTCGGGTACTCCGCTATTCTGGCATAATAAAATAACAGTTGTTCTCAGCATAAAGTCATGAGAAGTGAAGAATGTGAGCATTCCTTTAAAAACATAAAATTTGTCTTATAACAGCCAGAGTATAGGTGAAGGCAGTAAGGATATAAATGTCTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCCCAGTAAACTTAGTATTTCCAAAGTGCCAGGAACAATGAAAAAACAAATTACACCTTCCACATTTTCGTTATATTTACAGATTTTATTTTAACAGTCTTGCCTTTCTCTTGGTGTTTTCTTTCTTGTATTTAAACTCCTATTTCTGTTTTTTAAATGCTGCTTTCTCTGGGAGATGATATGTGTAAGAAGAGCATTTACTATTTGGTATTATTTACACCGTTACTACTACTGGTAGAATAAATAATTATACTCAGATCAGAAATCAGCACTACACAGAAAACCCTTAAAATTGGTGCTTTCATGTCTGAAAATTTTCCTCTTCAAAAATGTAGCCATCCTTAAAGGGAACTGAGAGGTAACTGTGTATAATGTTGTATATTTTTGATTTATAAAGTAGCCTTGTATAGTGGAATATCTGCAGAGGCCAAGTAAAAGAAGTGAAGGACTAAGACAGGAATATCAAGGATTGTGGTCGGTGGAGAGCTCAACTTGGAAATCTCCAGAGAACAAGAATGCAGCAAGACTAAATAGTAATATCAATAACTGTTCTTGTTTTGTTTATTTTTGTTTTCAGAGTAGCTGTGCTATGTGTTTCCAGATCTGCTTATTGTTTGGGTTCAAGCCACCCCAGAGGATTCCTTGCTATGAAAATGCGGCATTTGAATGCAATGGGTTTTCATGTGATCTTGGTGAGAAAAAAATGCAAATGAAATATTCTTTAATTACTGATGTACATTCTAACAGCTGCCAGGAATCTTGTGGTTGAGACTGGTTACTAGGACTAGAGGAATTGTCAGCATTATTGGAATGAGTGCTTTAGTTACTGTTTTCTTTGAAAAAGAACATTGCTAGTACACGATTTGGGTTCTGCTCAGCTGATTACTGTCATTACTAGAGCTTTTACAAATGTTGTTCTGGTCAGCTTTAATCCTTTTTTGCTAAGAAGAAGAATGCAAATAATATATTTTCATATTTAAGATACACAAAACCATATTTAATTTCCAGGTTATCTTGAACAAGGGAAGGAAAGATGTTAAAGCTTTGTTTTCATGGCCTGTGTGAAGCTGTTACAGGATGTTTGTTGCCAGAAAAGGCTGGATGGTTTTAAGAAGATGGGTCTTTCTCTTCCCTCTTATGCTTCAATTTTATTTTGTACCCCACAGCTTCTCTTGAACAGCCTCTTCTGATGTTTCTAGGTAGTAGGAACCTTACAAATACATTTATATATATGTTGCTGTTGGAATCTATCTAAATGCCACTCATTTGGTCCTGCGCATAATGTAAGATGTAAACATTCCAAGTCTTCTATTATTATACTTTAGTATTGGAAATGGATTACGTGTGGACTATTGAGATTAAGATGACTCCTTTCTCTTAGTGGGCTACTATTTAAGACTTTGTTTTTTATATTGCTGATTATATATATTCTAAGGAAGATTTTCTCAAGAAAGCAGTTTTTGCACCATTTAGAGGACCTTTAAAATTTGTATAATTTTCACAGTTAAAGCTTTCTTAAACCCTAGCATGTAGTCTTATTATGCCTTTAAAATATGAGTAGTTATAAGGTCACATTTGCTTTCAAAAAGCTATTGTCCTCATGTTACTTTACTATGTTTGGATCTCTAAACTAGCTCTTTTGTTAGTATCGTCTCACAAACTGATTATTTTCCTCTCTTTGGTAAGGTCAATAACTGGGAGATGGACAAACTAGAGATGGAAGATGCAGTCACATTTTTGAAGACTAAAATCTATTCAGTAGAAGCTCTTCCTGTTGCTGCTGTAAATGTGCAAAGCACACAATAAAGTGAAAATCAACCTTTTCATATTAGGAGACATGCATTTGTAAAAATTAATAAAGATGACAAGTCAGTTGTCAATGGAATTGAGCTATCTGCTAAGACAAAAAATGTTACCTCAGTTCACTATTAAAATTAATTTTAGGAGTGGAAGAAATGTTGTTACTGCCATTTAAAAATATGCTGAGAAAATTCCAGAAGGGTTATTTTTCCAACCACACCTATTCCCTCTAGTGCCCAGATATTTGATTTGTGAGCTGTACGTTTCACCTTTTCATCTTTGATCTACTAAAAACTGGTTTCTTAGTTGTGAGGTGTCACAGGCAGGTTGATGTGGGTAGTAGTCCTTGTCTTTGGAATCTGAATATTTATACTCCTGCTCTAAGCTGTTCTAAGACTTGGGGTTATGCCTTTAAATCATTTTCAAGCATTGGCCAAATAATAATTGGACAAAGTTCTAAAGTTGTCAAGTGTGTAAGAATTAGTGAGGTAGCTGTTGAAAATGAGTGAGGATGGTATTTGTATTTGTAATAAGCACTGCAGGTAGAGATATTTCATGGGTTATAATAAGAGAAACACAGATGAGATGTAGATGGTAAGGAGTCTTACTGTTGTTGGGGTCCTTCCTTTCTCTTTCTTTTTTCCCCCTTACCCCTCCCACAATTTCATGAAGTCTTTTAAATTAAATATATAGCTGAATTGTGTTGTGAATCAGACCTGAGGACTATTTTTTCGATTATGTGTGTTCATTCTTTGTTCAAATATTTGTCCAAATTCAACTATTTTGTTCAATATGCCTGTCTACCTAGTATTTGGCTCGCTGGGGATATAGTGATGAATAGGCATGGTCTCTTGTGGAACTTACAGCATGGGTTCCATGCAAGTTGGTGTTATTCTGCCCCCAAGCACACAGACATGCAATTACTAGACATCTTAGTATGTGCCGGGCACTGCTAAGTATTCATTTGTGTGCTGCCTTTTCATGATCTGAACCCTTTGAGGTGTAGCTGCTATTATGATTCTCTCTGTGTCTTCACTTCCTCATCTCTAAAATCAGGATAGGTATTTGCCCAAGGCTACACAGAGTAGGGGAGGGCTGGAGTTTGAATGTGAGCTAACATAGGCTTATAAGAAAATACAAAAACTGGGCTGGGCACGGTGGCTCGTGCTTGTCATCCCAGCACTTGGGAGGCCGAGGTGGGCTGATCATGAGGTCAGGAGGTCAAGACAATCCTGGCCAACACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGTGCATGCCTATAATCCCAGCTACTGGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCGCTTGAACCCGGGAGGTGGAGATTGCAGTGAGCCAAGATGGTCCTGCTGCACTCCAGCCTGACCACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATACAAAAACTATAGCAATATGACAACAGCTGCCAGGTTGTATCAATTTATCCAGCTTGCATTTAGAAAAGGTTAGAGCTGAAAGGAAATTTAGTGATTATTTAATTGTTACTTCCCTCATTTTATGGACGAGGAAGATAAGGCTCAAAGAATTTTCCTTTCCTGAAGTCTCAGCTATGCCATTGGTTCCACATCATTTCATCCTCACCTGCTCTTCAGCTTGTGTCCCAGGAGATCAGGCTTCTGGTTCCAGATTGGACAACCTCTAGTTTTGTATACTTGGCCAAGTGATTTAACCTTATAAGCTTCAGAACAAGATGCAGATATTCTGTTATTAAAGGAACTAAGGTTTTGTCTTTAAATGTTGAGTGTGCATCAGTTTTGAGTGTCTAATTATGACTCCTCTTCAAAGGATTTGACAAATTTGTGAATATTTATGACCACCTTTTAGGGTAGTAATTTTCAGNN
|
benign
| 54,228 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 208121722, impacting gene CRYGD, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Aculeiform_cataract']
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CAGAATAAGAGGTAGGAAAAGAACCAATGTAAGTGAATATATTGTAGGACAGCCTTATACATAGTATATTGACACACACAAACGTACATTGGATGAGGTTATATAAATATATATAACTGTATGTGTGTGCCCATGTGTATTCAGAGAATGCAGCTTTGGATTATTCAATATTTTTAATTCAATTCCTGGTTGGTTGTTTGCAACGACCTCATGGTAAGAATCTATGATTTAGTGTTGTCATTACTTTCACAAAATTTCACAATAGATTTTATAAAATCTTCCTGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTAAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAAAATCTTCCTGATTTCATAATAGAAAACCAGCAGTTTCTGAGCTGTGATTCTGGCTTCTGATTCCACCTCTGTTATTGGTGTGACCTTGGAATTAGACCTCAGTTTACTGTACATAAAATGAGTTATCTAGGTTAGATGATCTACGGATTTAAAATATATTAACCATCTTATCTTATAACTACAATGTTCTGTAATGGCCCCTCTCTGTGCCTCTCTCTCCCCCTCCTTCCCTTTCTTTCTTTTTCTCTCCTCCCCTTTTTTTTTTTTCAACTTTTATTTTAGGCTCGGGGTACATGTGCATGTTTGCTATGTAGGTAAACTTGTGTCACGGGGGTTTGTTGTACAGGTTATTTCATCACCCAGCTACTAGGCCTAGTATCCAATAGTTATTTCTTCTGATTCTCTCCCTCCTCCCACCCTCCACCCTCCAACAGGTCCAGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTCCACGTGTGTGTTCTCCCGTCTTTTTTCTTTGTTTTTTTTTTTAATTTTAAAATTAAGAATGTCTCTAAATAAAATTCTATACAGTTACCTAAGGAAAATTCACATATACTCTACATCAGCTAGAAATGTGTGTTGAACTGCAGATAACAGAATACCCAGCTATAGGGGCTTAAACAAAATGTGGTTTATTTGACTGCCATTACAAGAAGTCTGAAGGTAAAAGGTTGTTAGCATGGTCCAGGGGCTCAGCCACATCTAGGCCAACATTTCTGAAATTCTCCTGGCCTTTCTCTCACAGCTGTCATTTCTTGAGTGTAAGAAATAAGAGGGAACTTTGGCATCAGGGTCATCTGCTCTCTTTCATTAGAAAGGCACAAGTTTTTCCAGAACCATCTCTTCTCCCTCCCTATCATCATTTCTCACTTCTGATTCGATGGCCAGAGGAAGGCCACATGACCACCTCTGTAGTAAGGGAGTCGGACAGAGATTTGTGAACTCAACTTTTGCATACAATTTTAGAGAATTCAAAAATGGACGCGCGTTATGGTACCCAGGTTCAGAATCCCTGATTGAAAAAGTGGGTCACACTATCTGAACCTACGTTTTCAGGTCCTCACTCCTCAAAGAAAAACTGAAATCTAAACAGATTTCTGATAATCTGGTTTGAAGCAGCAAGCTGTTTAAAGGCCAGAGAATCAAATGAGATAATGAATTATGAAACTTTTGCAAACTGTTAAGTTCTACTTAATATGAAGACGTCATTCTGTTGTGAGAACTTCCTTTGTTATCTATGTATTACACATCTTGGTTGCCATTTGCCTCGTGTGTGTAAATAAAATAAGATAGAAGTAGGGCAAAGTAAAGAAAGACACAAGCAAATCAGTGCCAGGAACACACAGAAAATATTTTATTAGTTTCCAAATTAAGAAACAACAAAAGAGGACATATTTCAGGAGAAATCTATGACTCTCCTCAGAGAGCCCACTCTGGCATTCGTGGCCCCCCAGTCCTGGTAGCGCCTATAGTCCCCTGGCATCAGCAGGTACTGCCGTCCTCGGTAGTTGGACAGCTCGTAGAGGACCCAGGAGCCCTCCAGCACGTTGAGGGAGTGGATTTCATTGAAGCGGAAGCGGTCCTGAAGACAGGAGCAGTCCTCAGTGAACTCTATCATCTGGCCTCTGTAGTCCTCTCTCTCATAGAGTCTGATCCTGTGAGAGCCAGACTGGCGGACCCAGAAATAAAAAGAGAAGAAAAGCAAGTGTGAAATGATTCCAATGCATTGTTAGGCAGTCCAGCTTGGTGAGGACCCGCTCAAGCCATTTTGAAATACATGGTAAAATTTAATTAATTCTGAATATTTATAAACTCCTCATTACCGAGCACAGAGATTCAGTACCTTTTCAAGATTATGAAGTGTGGTGAAGAAATTGAGAAGGAAATCTCACTCTTTAATATATTCAGCTATTTCTTAGGATGAGCTGCCTCCTAGGCTCAGTATCCTGTACCACATGCAAATCCAAACCTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTA
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CAGAATAAGAGGTAGGAAAAGAACCAATGTAAGTGAATATATTGTAGGACAGCCTTATACATAGTATATTGACACACACAAACGTACATTGGATGAGGTTATATAAATATATATAACTGTATGTGTGTGCCCATGTGTATTCAGAGAATGCAGCTTTGGATTATTCAATATTTTTAATTCAATTCCTGGTTGGTTGTTTGCAACGACCTCATGGTAAGAATCTATGATTTAGTGTTGTCATTACTTTCACAAAATTTCACAATAGATTTTATAAAATCTTCCTGATTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGGGTCTCGCTCTGTCGCCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGAGCTCAAGCAGTTCTCCTGCCTCAGCCTCCTAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCTGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTTACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTAAGGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCACACCTGGCCAAAATCTTCCTGATTTCATAATAGAAAACCAGCAGTTTCTGAGCTGTGATTCTGGCTTCTGATTCCACCTCTGTTATTGGTGTGACCTTGGAATTAGACCTCAGTTTACTGTACATAAAATGAGTTATCTAGGTTAGATGATCTACGGATTTAAAATATATTAACCATCTTATCTTATAACTACAATGTTCTGTAATGGCCCCTCTCTGTGCCTCTCTCTCCCCCTCCTTCCCTTTCTTTCTTTTTCTCTCCTCCCCTTTTTTTTTTTTCAACTTTTATTTTAGGCTCGGGGTACATGTGCATGTTTGCTATGTAGGTAAACTTGTGTCACGGGGGTTTGTTGTACAGGTTATTTCATCACCCAGCTACTAGGCCTAGTATCCAATAGTTATTTCTTCTGATTCTCTCCCTCCTCCCACCCTCCACCCTCCAACAGGTCCAGTGTCTGTTGTTCCCTTCTTTGTGTCCACGTGTGTGTTCTCCCGTCTTTTTTCTTTGTTTTTTTTTTTAATTTTAAAATTAAGAATGTCTCTAAATAAAATTCTATACAGTTACCTAAGGAAAATTCACATATACTCTACATCAGCTAGAAATGTGTGTTGAACTGCAGATAACAGAATACCCAGCTATAGGGGCTTAAACAAAATGTGGTTTATTTGACTGCCATTACAAGAAGTCTGAAGGTAAAAGGTTGTTAGCATGGTCCAGGGGCTCAGCCACATCTAGGCCAACATTTCTGAAATTCTCCTGGCCTTTCTCTCACAGCTGTCATTTCTTGAGTGTAAGAAATAAGAGGGAACTTTGGCATCAGGGTCATCTGCTCTCTTTCATTAGAAAGGCACAAGTTTTTCCAGAACCATCTCTTCTCCCTCCCTATCATCATTTCTCACTTCTGATTCGATGGCCAGAGGAAGGCCACATGACCACCTCTGTAGTAAGGGAGTCGGACAGAGATTTGTGAACTCAACTTTTGCATACAATTTTAGAGAATTCAAAAATGGACGCGCGTTATGGTACCCAGGTTCAGAATCCCTGATTGAAAAAGTGGGTCACACTATCTGAACCTACGTTTTCAGGTCCTCACTCCTCAAAGAAAAACTGAAATCTAAACAGATTTCTGATAATCTGGTTTGAAGCAGCAAGCTGTTTAAAGGCCAGAGAATCAAATGAGATAATGAATTATGAAACTTTTGCAAACTGTTAAGTTCTACTTAATATGAAGACGTCATTCTGTTGTGAGAACTTCCTTTGTTATCTATGTATTACACATCTTGGTTGCCATTTGCCTCGTGTGTGTAAATAAAATAAGATAGAAGTAGGGCAAAGTAAAGAAAGACACAAGCAAATCAGTGCCAGGAACACACAGAAAATATTTTATTAGTTTCCAAATTAAGAAACAACAAAAGAGGACATATTTCAGGAGAAATCTATGACTCTCCTCAGAGAGCCCACTCTGGCATTCGTGGCCCCCAGTCCTGGTAGCGCCTATAGTCCCCTGGCATCAGCAGGTACTGCCGTCCTCGGTAGTTGGACAGCTCGTAGAGGACCCAGGAGCCCTCCAGCACGTTGAGGGAGTGGATTTCATTGAAGCGGAAGCGGTCCTGAAGACAGGAGCAGTCCTCAGTGAACTCTATCATCTGGCCTCTGTAGTCCTCTCTCTCATAGAGTCTGATCCTGTGAGAGCCAGACTGGCGGACCCAGAAATAAAAAGAGAAGAAAAGCAAGTGTGAAATGATTCCAATGCATTGTTAGGCAGTCCAGCTTGGTGAGGACCCGCTCAAGCCATTTTGAAATACATGGTAAAATTTAATTAATTCTGAATATTTATAAACTCCTCATTACCGAGCACAGAGATTCAGTACCTTTTCAAGATTATGAAGTGTGGTGAAGAAATTGAGAAGGAAATCTCACTCTTTAATATATTCAGCTATTTCTTAGGATGAGCTGCCTCCTAGGCTCAGTATCCTGTACCACATGCAAATCCAAACCTGTAACAGCTTATTACTATTTTATACCATTTTGAAGAAATGTTTTAATATTAAAATAAACATTAAATTATAAAGAAATATATTTAAATAATGTATAATTTTAATATACATATGATATCTAATACATATTTAATTATATACTATATTTAAAATATATTATAAAATGTATAAAATTATATTTTATTTAAAGTTAATCATATTTTATTTTAATAATTATATTCAAATTATATTTTATAAGTATAAATTAAAATTATATTTATTTTACAAATTATATTTTATTTTAAAATAACTTTACTAAAATATAAATAAAATATATTTAAAATACAGAAATATAAGGGGTGGGGCAGTGGCTCATGCCTGTAGTCCCAGCACCCTGGGAAGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGACGAATATGGCGAAACCTTGTCTATACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAAGAAAATTGCTAGGGCCCAGGAAGCAGAGGTTGCAGTGTGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCGTGGGGAACAGAGCAAGACTTCGTCAAAAAAAATAATAATAATAAATAATAAAATAAAATAAAATAAAAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCGTGCTCCTGTAACTCCAGCTACTCAGGAGACTGAGAGACGAGAATCATTTGAATCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGTCAGAGTGAGACTCTGTTTCAAAAAACAAAAACAAAACAACAACAACAAAAATATATATATACACACATATAATGTAAATGAAATATATTAAAAATATATTAAAATATATTTAAAATATGTTAAATATATTTAAAATATAATATAATTTATGTAGTTATATAAATATATTAAATACATATTTATTAAATAAATATATTATTAAATACATTATATTCATTAAATATATTTAATGTAAATATATTTAAAATATAAAAATATGTATTTTAAATATAAGTATTTAAAATATATTAAATATATCATTTAATATATTGAATTAAATGATAATGCATCATTTAAATCAATGACATAAATAAAATATGTTAAATATATAAGCCTTCTATTCAAAATATAAGTGTTTTAAATATATTAAAATATAAATATTTAAAATATATTAAAATATAAAATGTTAAATATCTTCATATATTAAAGAACAATTAATTCTAAGTCAATAACTTGTGAATGCAATGAAGAAAAATGGAGGAAGAAACATCAGTAAGTCCAAGGACGAATTTTGCATAAACTTTAGTGTTCTAACACACATATGGGATAAAAGGGACACATGTGTAAAATATGTGTGTTGCTCTCCTTTGAAGGAAAGTCTTACTTATATAGGTTGGGAAAACCCAAAATATGCAAGAGAGGAGCAAAAACGGGAAAAAGTCTCAAAAGAAATTACCCTGTTTGCTCAGTAN
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pathogenic
| 54,251 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 209813703, impacting UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_2']
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TTTTCATATGACTGCCAACTCACTTCTGTGTTTGAACTTCAGTTTATATTTATTTCCTACTTGTCAAAATATTCAAGAATATTAGACTGTAAGATAGCATTGAAATTCAAAACCATTGTGTACACAGGCAATTGTACCTCAATCCATCAGACAATGCTATTAACAAGAGAAAAAATAATAAAGTATGGTATGTGCTTCGATAGGGAAGTAGAAGAGCTGTAAAAATAATTTGCAGGGCACAGATACGGTTTGGATTTGTATTTTTGAACTTTTTACTGAAACCCACAGTCAGAAATGTATTTTACCAATGACTCAAAACAAATGGTCATTAAGTGAGACAAAAGTTTCACCAAACATCCAAGTCCTTACTCCATAGTATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTCTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCCGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGAGCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTGTCGACCTCCTGACCCCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCACCATAGTTTTTATTCTAGTTAATAGGTTAAAATAGTAGCTGTGTCCTATGGAATTATTTTCTTGAACCACTAGTGAGCCGTAGATTTTTTAATTAAAAAAATATGAGCCTAAGAAGTTTAGGAAAATCCCTACTCACTCTCTGTGGCTGCGTTTTTTGTGAGAGCACTTTGTATGTGGGTAGCATCATTTGCTAGTTCATGGTAGGGTACAAACATCTCTCTTTTGCATCACCTAAATCAGAAGGAAATTGTGCTTGGGAGTTAAGTTTAGATTTTAGATTTAAGATACCATCTTGGATCCCGGAAGTTCTAAGTTTATATTTTGTCACTTATTGTCTGTCTTTCTTACCAGACCACATGTTCAAGGTGAGAAAGTTAAACTTACCTTTAAATCTGAATTTTGTGGGACACAAACATTCAATTTGTTGAACCTAAGATACATAGGATGGTGTATTAATCTGAGTAATTTCTTAAAACTACTTTGTAGTAGAATTAAATTGAACACTAGGTAATGAATATATTATGTGTTCAAATTGAATAATAGAATCCCAGGAACTTGAGATTTTTAAAAAATTAGTCTTGCTCTCTTGCAAGGATATATAACTTTAGAATTTTCAAACTTATTTTATTTATTTTCCTCATAGCAAAACTTCTGTTTCTTAGCATTTTGTAGCTTTTCCTTAGTTATTTTACATAATATTTTCACAACTGAAATTAAAATAGCTCAATGAAGTAGGCAAGGCAAATATCATTTCTGTTTCTATCAGGGTAAAAGTCAAACCTGATCTTAGCATAAAGGAAGCATTTTAATCTGAACCTCATCTATTTCTATAGCTCTCACTCTCATCATTGTCCATCACCCAAATTACTCACCAATTACTTAGGGTCTCCCCTTCAAACTCGTGGTTTTTAAAATTCATGCCTTTGTAGGCATTGTTCCCTCTGACAGAAATGCTAATCCTCCCTCCTGCCCAAACCTCAACTTTGCCTTGCTAATTCCTATCCATCCTTCAAAACTCTCTCAATATCTCTACTTTCAGGAGATGTTTAGTGAAAGTGGAATGAGAGAGACCAGTTGGAAGGATATTAGAGTAAACTACGTAAGAAACAAGTAAATGAATAACTAAACAAATGAGAAAAGTAGAGCTATAAGCCATGCTGTGCTGCCCCTCTGAAAGCTTGATTGTCAGTATAATTATCTTCTTTCTGCCATGGAACAGGGCCTCTCTTGTGATACCTCCGTGCCAAAGGTCCCGCTATGCCACCTACTTTGACGTTGCTGTTCTGCGCTGCCTACTTCAGCCCCATTGGTCTGAGGAAGGCACTCAGTGGTCTCTGATGTACTATCTACAAAGGCTGCGACACATGTTGGAAGAGAAGCCAGAAAAGCCTCCGGAGCCAGATATTCCTCTCCTGCCCAGACCCAGGAGTAGCTCCATGGTGGCAGCAGCTCCCTCACTAGTGAACACCCACAAAACCCAAGTAAGAAAAACCCGGTTCATTGTCATTCAAACCAGCAACTTTGCCATAATGGATTCTTTTTTTCTCTGTGCATCCAGCTCTTAGGTACTCTAGTGCTGACTTTTTGGTTGGTGGGTTACACTGTTTCTATTATCTTTTCCCTTCCATCTTGCATGCTTGACCCTTTGCTGGCTTTAGCACTTAATCATTTGAAGAAGTGCACCTCTTGCACATGCTAATTTAGTATAAGTCTTTGTTTATCTGGAATAGTGGAAAATTGGGTCTTCTGGATAATCAAAGTAGTAATTAATAGAGAGTTCTGACATTAAATCTGTTGATTACCAATATCATAAAATCTGTAACATAGGATTTTACTAAACGTGATGTAACCTCTTTTGCATAACTCAACATTTCCAGTGTCTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATTGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCTTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAACATTTTCCAGTGTCTTAATGTCATCATTAGGAATATTGCATTTTGATAGTCTTGCTATTTATTATAAATGTTTAGAGAAGTAAACTGAATGTGTACTGATATGGTGATATCTTCATGGCAATTGCTTTTTGGTAAATGAATGACCTAATACCAGCTTGAACACTTGTTCTTGCCCTCTTTCTCGTCAACACCAGGTGTTGAAAATGTAGAGAAAAATGTGACTTGTAGTGTGTTCCAGTTGTTTGGATTTACTTAAATGTGAATTGGCTGAGTCTGAAATTTTTTTCTGCATATTCTGAAAACAAACATGAGCAATAGCAGAGTTAAAAGGAAATATAATCTGTTTTAGTAGTAGATATTCTGCCTAAGTGGATATCTGCTTTACTGAATCATTCAATGGAAAAAACAAAACAAAACACTCTTTTTAATTAAAAAAAAAAGAGAGATCCATCTTCTCTCTATTTTCTTAGCATTCTAAATCTGGGGCTACATGACCTCACTACTGAAAACTTCAAACAGAAATTACAATTAATATGAAATATATATTCTCACTAGCAGAATTTGGATTCCAGAAGTCCAGACATACAAGTTCAATTGTTCAAAGATGTCAAAGCTATAGGCGCATCCCTATTAAAAATGTGACATTTCAATAAGAACAGTATTTGGATGTAAAGTCCTAAGTCCTTGATCACTGTCTACCTTTATTAAGGATCTCACCATGAAGTGTAACGAGGAGGAAAAATCTCTTAGCTCTGAGGCCTTTTCCAAGGTTTCACTGACCAATCTGCGTAGATCTGCAGTCCCAGATCTTTCTTCAGACCTGGGCATGAATATTTTTAAAAAGGTGAGTAGAAATGCTTATGCTCTTTGATATTTTGGTAAATAAAAAATGTCAGTGGGACATGAGATGTTTCTGATGATACTGCAGTATGGGGTGAGGTGGGAAAGGGAACTTAGAAACCGAAGTCAGCTCCTAGATGTGACACTGACTTGCAGCATACCCCTGTGCAAGTCCCTCTGTGTGAATGAGTGAACTTCCTATTCTAAATGCTCCACAGGGTTGTCATGAAGCTCAATTCTGATCATATGCATAAAGCAGTGTAAAGTAGTGTGGTGGTGGAAGTAGTTGTGGTAACGATGATGGTAACTTTCAACTCATTTTTGGTTCAACTCATTTTTATCAAGTACTTTATATAAATAGTT
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TTTTCATATGACTGCCAACTCACTTCTGTGTTTGAACTTCAGTTTATATTTATTTCCTACTTGTCAAAATATTCAAGAATATTAGACTGTAAGATAGCATTGAAATTCAAAACCATTGTGTACACAGGCAATTGTACCTCAATCCATCAGACAATGCTATTAACAAGAGAAAAAATAATAAAGTATGGTATGTGCTTCGATAGGGAAGTAGAAGAGCTGTAAAAATAATTTGCAGGGCACAGATACGGTTTGGATTTGTATTTTTGAACTTTTTACTGAAACCCACAGTCAGAAATGTATTTTACCAATGACTCAAAACAAATGGTCATTAAGTGAGACAAAAGTTTCACCAAACATCCAAGTCCTTACTCCATAGTATTTTTGTTTTTGTTTTTGTTCTGTTTTGTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCCGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCTATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGAGTAGCTGAGACTACAGGCGCCCGCCACCAAGAGCGGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTCTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTGTCGACCTCCTGACCCCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCACCATAGTTTTTATTCTAGTTAATAGGTTAAAATAGTAGCTGTGTCCTATGGAATTATTTTCTTGAACCACTAGTGAGCCGTAGATTTTTTAATTAAAAAAATATGAGCCTAAGAAGTTTAGGAAAATCCCTACTCACTCTCTGTGGCTGCGTTTTTTGTGAGAGCACTTTGTATGTGGGTAGCATCATTTGCTAGTTCATGGTAGGGTACAAACATCTCTCTTTTGCATCACCTAAATCAGAAGGAAATTGTGCTTGGGAGTTAAGTTTAGATTTTAGATTTAAGATACCATCTTGGATCCCGGAAGTTCTAAGTTTATATTTTGTCACTTATTGTCTGTCTTTCTTACCAGACCACATGTTCAAGGTGAGAAAGTTAAACTTACCTTTAAATCTGAATTTTGTGGGACACAAACATTCAATTTGTTGAACCTAAGATACATAGGATGGTGTATTAATCTGAGTAATTTCTTAAAACTACTTTGTAGTAGAATTAAATTGAACACTAGGTAATGAATATATTATGTGTTCAAATTGAATAATAGAATCCCAGGAACTTGAGATTTTTAAAAAATTAGTCTTGCTCTCTTGCAAGGATATATAACTTTAGAATTTTCAAACTTATTTTATTTATTTTCCTCATAGCAAAACTTCTGTTTCTTAGCATTTTGTAGCTTTTCCTTAGTTATTTTACATAATATTTTCACAACTGAAATTAAAATAGCTCAATGAAGTAGGCAAGGCAAATATCATTTCTGTTTCTATCAGGGTAAAAGTCAAACCTGATCTTAGCATAAAGGAAGCATTTTAATCTGAACCTCATCTATTTCTATAGCTCTCACTCTCATCATTGTCCATCACCCAAATTACTCACCAATTACTTAGGGTCTCCCCTTCAAACTCGTGGTTTTTAAAATTCATGCCTTTGTAGGCATTGTTCCCTCTGACAGAAATGCTAATCCTCCCTCCTGCCCAAACCTCAACTTTGCCTTGCTAATTCCTATCCATCCTTCAAAACTCTCTCAATATCTCTACTTTCAGGAGATGTTTAGTGAAAGTGGAATGAGAGAGACCAGTTGGAAGGATATTAGAGTAAACTACGTAAGAAACAAGTAAATGAATAACTAAACAAATGAGAAAAGTAGAGCTATAAGCCATGCTGTGCTGCCCCTCTGAAAGCTTGATTGTCAGTATAATTATCTTCTTTCTGCCATGGAACAGGGCCTCTCTTGTGATACCTCCGTGCCAAAGGTCCCGCTATGCCACCTACTTTGACGTTGCTGTTCTGCGCTGCCTACTTCAGCCCCATTGGTCTGAGGAAGGCACTCAGTGGTCTCTGATGTACATCTACAAAGGCTGCGACACATGTTGGAAGAGAAGCCAGAAAAGCCTCCGGAGCCAGATATTCCTCTCCTGCCCAGACCCAGGAGTAGCTCCATGGTGGCAGCAGCTCCCTCACTAGTGAACACCCACAAAACCCAAGTAAGAAAAACCCGGTTCATTGTCATTCAAACCAGCAACTTTGCCATAATGGATTCTTTTTTTCTCTGTGCATCCAGCTCTTAGGTACTCTAGTGCTGACTTTTTGGTTGGTGGGTTACACTGTTTCTATTATCTTTTCCCTTCCATCTTGCATGCTTGACCCTTTGCTGGCTTTAGCACTTAATCATTTGAAGAAGTGCACCTCTTGCACATGCTAATTTAGTATAAGTCTTTGTTTATCTGGAATAGTGGAAAATTGGGTCTTCTGGATAATCAAAGTAGTAATTAATAGAGAGTTCTGACATTAAATCTGTTGATTACCAATATCATAAAATCTGTAACATAGGATTTTACTAAACGTGATGTAACCTCTTTTGCATAACTCAACATTTCCAGTGTCTTTTTTTTTTTTGAGATGAAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGGGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTACCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTGCAGGACTACAGGCGCCCGCCACCACACCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTCAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATTGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGCTTTAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGCGCCTGGCCAACATTTTCCAGTGTCTTAATGTCATCATTAGGAATATTGCATTTTGATAGTCTTGCTATTTATTATAAATGTTTAGAGAAGTAAACTGAATGTGTACTGATATGGTGATATCTTCATGGCAATTGCTTTTTGGTAAATGAATGACCTAATACCAGCTTGAACACTTGTTCTTGCCCTCTTTCTCGTCAACACCAGGTGTTGAAAATGTAGAGAAAAATGTGACTTGTAGTGTGTTCCAGTTGTTTGGATTTACTTAAATGTGAATTGGCTGAGTCTGAAATTTTTTTCTGCATATTCTGAAAACAAACATGAGCAATAGCAGAGTTAAAAGGAAATATAATCTGTTTTAGTAGTAGATATTCTGCCTAAGTGGATATCTGCTTTACTGAATCATTCAATGGAAAAAACAAAACAAAACACTCTTTTTAATTAAAAAAAAAAGAGAGATCCATCTTCTCTCTATTTTCTTAGCATTCTAAATCTGGGGCTACATGACCTCACTACTGAAAACTTCAAACAGAAATTACAATTAATATGAAATATATATTCTCACTAGCAGAATTTGGATTCCAGAAGTCCAGACATACAAGTTCAATTGTTCAAAGATGTCAAAGCTATAGGCGCATCCCTATTAAAAATGTGACATTTCAATAAGAACAGTATTTGGATGTAAAGTCCTAAGTCCTTGATCACTGTCTACCTTTATTAAGGATCTCACCATGAAGTGTAACGAGGAGGAAAAATCTCTTAGCTCTGAGGCCTTTTCCAAGGTTTCACTGACCAATCTGCGTAGATCTGCAGTCCCAGATCTTTCTTCAGACCTGGGCATGAATATTTTTAAAAAGGTGAGTAGAAATGCTTATGCTCTTTGATATTTTGGTAAATAAAAAATGTCAGTGGGACATGAGATGTTTCTGATGATACTGCAGTATGGGGTGAGGTGGGAAAGGGAACTTAGAAACCGAAGTCAGCTCCTAGATGTGACACTGACTTGCAGCATACCCCTGTGCAAGTCCCTCTGTGTGAATGAGTGAACTTCCTATTCTAAATGCTCCACAGGGTTGTCATGAAGCTCAATTCTGATCATATGCATAAAGCAGTGTAAAGTAGTGTGGTGGTGGAAGTAGTTGTGGTAACGATGATGGTAACTTTCAACTCATTTTTGGTTCAACTCATTTTTATCAAGTACTTTATATAAATAGTTN
|
pathogenic
| 54,396 |
Chromosome 2, position 209816928, gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_2']
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AATATAATCTGTTTTAGTAGTAGATATTCTGCCTAAGTGGATATCTGCTTTACTGAATCATTCAATGGAAAAAACAAAACAAAACACTCTTTTTAATTAAAAAAAAAAGAGAGATCCATCTTCTCTCTATTTTCTTAGCATTCTAAATCTGGGGCTACATGACCTCACTACTGAAAACTTCAAACAGAAATTACAATTAATATGAAATATATATTCTCACTAGCAGAATTTGGATTCCAGAAGTCCAGACATACAAGTTCAATTGTTCAAAGATGTCAAAGCTATAGGCGCATCCCTATTAAAAATGTGACATTTCAATAAGAACAGTATTTGGATGTAAAGTCCTAAGTCCTTGATCACTGTCTACCTTTATTAAGGATCTCACCATGAAGTGTAACGAGGAGGAAAAATCTCTTAGCTCTGAGGCCTTTTCCAAGGTTTCACTGACCAATCTGCGTAGATCTGCAGTCCCAGATCTTTCTTCAGACCTGGGCATGAATATTTTTAAAAAGGTGAGTAGAAATGCTTATGCTCTTTGATATTTTGGTAAATAAAAAATGTCAGTGGGACATGAGATGTTTCTGATGATACTGCAGTATGGGGTGAGGTGGGAAAGGGAACTTAGAAACCGAAGTCAGCTCCTAGATGTGACACTGACTTGCAGCATACCCCTGTGCAAGTCCCTCTGTGTGAATGAGTGAACTTCCTATTCTAAATGCTCCACAGGGTTGTCATGAAGCTCAATTCTGATCATATGCATAAAGCAGTGTAAAGTAGTGTGGTGGTGGAAGTAGTTGTGGTAACGATGATGGTAACTTTCAACTCATTTTTGGTTCAACTCATTTTTATCAAGTACTTTATATAAATAGTTCTCATTTAATCCAATGACATCCTTATTCTCCTCATTTTGCAGGTAAGAAATTGACCCTTAGAAATTTTAGGTAGTTTGCCCAAGATTGAGTCCAAACTCAAAAGTAGGTCTTCTAGTTAAATACGTTATATTTTTCTGCCATTACTCTGCCTCTCTTTTTTGTAAGTAATTGGAGATAAACAGAAAATAATATGTGTAGACCTGTGTATATGTATATATATAGTGGTTTGCTTTCTCTTTTTCAAAACTGTTAGTTTAGTTATGCCAACAAAGAACACAGAACACGATATTAACTTATTATGAGCTGAAAGTGTTGCTAAGTAAGCAGTTTTCTGCCTTTGTTAATGATGCAACAAAAGACAATGGCTATCAATTTTCTTAAAACATTGATCATTTGAAAGGAAAAAAGTGGTTTTCAATACAGGCTGCATATGATAATTTTTAAGGAGCTTTAAAAAATACATCTTCAGATTCAATCCCAGACCAATTAAACCAGAATTGCTGAAGGTAGGCTAAGGAATTGTTATATTTTAAAAGCTTCCCTAGCAGTTCTAAACTTTTAGTTGCACTTGGTTTTGAACTTGTTTGGTAGGAATGATGGGTTTGTGGCAATGTATGGTCTGTATCTTCTTTGACTCTTCTTACGAACAGTGGCGCACATTTAAAGTTGGCTAACTGAAACAATGGATCACCATCATGAAAAATGAAACAGAAAAAGAGAGGCTGGTTCAAGTAGTGACTCTAACCTTGTGATTTGCAAACTTTAGTGTGCATCAGAATTACCTACCAGACTTGTTAAGACACACATTGCTGGACCTCAGCTTCTGAGGGTCTAATATAATATGTCTGAGAATTTGCATTTCTAATAAGTTCCCAAGTGATGCTGATGCTGCTGGTCCAGGGACCACACTTTGCAAACCACTAGTCTAACCAAACCCAGGAGAAAGGCCCACGGAATACATGGCCTTTTACTTAGTTTCTTTCACTCTTTTAATGTGAAATTTCTCCCATTTTTATTGGATGATATTCAGTGACTTTCTGGGTCTTCTCTTCCTGGCACATTTCTTGTATTTTACTGCAGATCATGGAGCCCCTTGGGAAGCAGATTGTAACCTTTTCTTTGCCCTGTGCCTAATTCTACACCTCTCATCACTGTAGTTCAAGAGCCGCAAAGAAGACCGAGAGAGGAAAGGCTCCATTCCATTCCACCACACAGGCAAGAGGAGGCCACGGAGAATGGGAGTGCCCTTCCTGCTTCACGAGGACCACCTGGATGTGTCCCCCACGCGCAGCACATTCTCCTTTGGAAGTTTCTCTGGGCTGGGAGAAGACAGGCGAGGAATTGAGAAAGGAGGCTGGCAAACCACCATTTTAGGTGACCACAAGGCCTTCCAAAATAGGGCAGAGTTTAAGTGACCTGTTTAGAACTGGATCTAGGGCTTCTGGGCAAATCTGAATCTTTCTTGAACAATTCAGCCAAGAAATTTGGGGCTCAAATTCAGGTTCTCCAGTACCAAAATAATGCTGTGTTTTCACAGCCAAATAAATCCAGATAATTGACGTAATTATGCAAGAGTTCTGTGAAATTGGACAGGTAACAATCTTATTTCTTAGATCATTCTAGACAAAGAAACATGGCCTTAGGGTGCTCTGTGCATTAATTTCCATTGTGAATCTACACAGCAGATTTTTATTAAACTTGGATTTTTTTTGAAAAAAGCAAAGCAAAGGAAAAAAAATATATATATTATATATATTTTCTTTCTGGATTGCATACTAAATAGGCCAATTTAAAATTGGGAGCTGACAGCTAGCTGGGCCACAACAGACGGTTTCTGACATTTGGCTAAGATTGGGGCTGACCTTATCACAGGCAGCTTCATCAATCATCCTGACCCTGAATATCCCCATGGCAAGTTCAGTTCTTGCTTTTTTTGTCTGTGTTTCACACTTTTCCTAACAGCCCCACACTCTCCCTGCTGTCCTTGGGAAAGACAATATCTTGGCAGAATAACTTTCAGATTTTAAAACCCTCTTGTGGGGTGCTCTTATTCATCCCAGGGAAATTGACCCGGCGAGGCAGTTCAGATGCAGCCACTGAGATGGAGAGTCTGAGCGCCAGGCATTCCCACTCCCATCACACCCTGGTAAGCGACCTGCCGGACCCCTCCAACAGCCATGGAGAAAACACCGTCAAGGAAGGTGGGTAGGAGGTGGGGCCTACGGGCAGGAGTTCAGAGTTCTTTTTTTGTTTTCTGTCCTTACACCATGTTACTTTCCCATTGTAATCCGCTTCCTGTGTTTTCTGAAAACTGGCATTCTTGTGCTGAATTGCTTTTGTTAGCCATTCTTAGCATATCCTTAGTAGCAAGAACTATTTAACACCGCACTGTAAACACCATACCTCTCACAGGGAGAGCAAGGACAAGCCATTCATATTTCTTTTCAAAAGCTCATAGACCCACAGGGCTGAAAGAGACCTTGGAAGACATCTAGATTCAGTGCTTCGATTCCCTCTATGAGATCTCTCTGAAGGGCTTGTATACCTTCAGCGGGAGGAAAGTCACTGCCTTCCAAGGCCACCAATTTTTTTTTTTTTTGAGACAGCTTCTATTTTAGATAAGTTCTTGTGTGTTTTGTGTGCAGCAAACATGTGTCTCTGGGTATAATCCAAGACAGGTTCTCATTCTGTACTTTTAACAGAATAATTGATTTTTTTCTTATGTTCTCATAGAAGCATAAATTTAGTCCCTCTTTGATCTGCACTGTATTTCAGGTATTCAATGATATCTGTTAGTTACCACCACAAATTTATTTTCAGTTACTTTTAGCCAAAGGAGAAAAAAATTATTCATGTTTGTTGTTCCTTAATATACTGGATAAAAATGCTATAAACAAATAGTTTATATCAGTATGATCTATCATCTAACAATGGGTAAAATTCATCCATTCTGATCAACTAAACTAAGTCAGTGTTAGACAGAAGTTAAATCCTAATCTCAGCCTTAAGGAAGCCAGTTATAATTCACATTTTCTACAATCTTTAATATTTTCCACACATCATATGGCCTTAGTAGCTTCAGTAGTCCCATGAGAGCTGAGACTAGCTTTGAGACTATAAGTTAAATATTTTCAAAAACTACAGCTGTTATTGTGGTCATGATTGAAGTAATAGTATAACTGTCTAACTGGTATTGTAGGTTAATGTAGGGAGAACTAAGACAT
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pathogenic
| 54,399 |
Variant chromosome 2, position 209817911, gene UNC80: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic
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pathogenic
| 54,404 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 209896397, in gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic
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ACACTGTCACTGACCTAGGTAACATAGAGGAGTGGGGTGTGCAGGGACGTGGGGGGTAGGAAGACAGGGCCCAAGTCCCAAAAGAGCTGAAGTCCATTTTCTTACACATAAATAGATGGAGGGCAGAGCCATAGGATAGACAACCTGTTCAGCCTGAAAACCATACTACCCTTGGTAGAGCAAGGCAGCTCAAGCCTTGATGTGCATATGGGTCACTGGAGAGGCTTGTTAAAATGCAGATTCTGATTCAGCAGATCTGGGGTGGGGATCTGAGATTCTACATGTTTAACAAGCTTTCTGGTGGAGCCGATGCTGCTGATTTCAAGGACGACACTTTGAGCAGCAAGGATGTGGAGTATTCATTAGGGAAAGAAAACACTTTAATGAAAAGGACAGTCTTTGAAATTCCGATGCTTGTGTATTCATTCTTTTGATCAGAACATTCAATGTCAAATGTAATTCCCTTGGGGAGGACTACCTAAAGATTCTCTATATTTTAAAGTCTCTATTTACCAGTATGAACAACCAAAATCTCAGAGAGTAAAGATTGTCTAGACCTGACAATGAGTGATCTTCAACAAGTCATTTAGGTTCTCAGGGATTTGTTTTCTCTGACTACACAGTGAGAATAATTCTTGCCTACAATGCAAGGATGCTCTAAAGATAAATTAGAAGATGACCATACAATGTGTTAAACACCTGAGAATGAAATCAGTGTACAGTCAAAGCATGAGAGTTATAGATTGTCATTGTAGGCTCTAAAGAGATTTCAAATACCAAAATATGGCAGTCCAAAATATGGGCCCTAATTAGTATCTTAATAGACAAGCAAAAGATTAAGTAGGCATGAAAGTAGAACTCACCAGCTGCCTAACATTAAATATTAGGTAAAAGTTGAAGCACATTCACTTTGCCATTCAGTCTCTGTATGCAAGGCAAAATAGAAAGCTCTCCTTACTAGGTAAGTAGTTTCAAAAGTCAGCAAGAAGTGTGGATAAATTATCGATCAAGTCTGCTGAAATAAAAGCTGAGTATATTTAATCAAAGAAGGTTTAAAATAGAAAATGCTTCTGTATCCACCCACCCTCGCCTTTGAAAATAGCTGATTTATGCATTACTTAAGATTCAGCTTATTTCTTAAGGAGACTTTTTTTTAAAGTATATATGACTTCTTTTTTTACAAGTCTGAAGCTAGAGCATTATCATCAGTTAATTTGGGGAAAAATTATTGCAATTAATTATTTAAATTGATCGATTTATCCTGACCAATTGAGTCAAAATAGCCAGGTTGAAAACATTGTTTTGTCATTAAAAAGATCTATAAAAGATTTTAGATTTGAGGGGAAAGCTTTGTTGTGTAGTCTACCAAGTAGGGAATTCTTGAGAGATATTTCCTTTATACTTTCACACAGAGAGGAGTTTGGACACAAGGGCTGTCCACAGTTGGACATAATTGCTTCCAAATTTCCTTAGGTTTTCAGAGGTACCTGCCCATCTTTGAAATAGCTCTGGTAGCAAAGCCTGGTGGCTAGAGCAATAGCACTAGCTGCAGTCACAGAACAGTGGAGGCAGCAGTCACTGTGAGGCAGGTTAGTTGCTGTCCCTCCTTAAATACACCTGCAAGGTCTGGTCAGTCTGGAATGGATTTGGGCGCACTCAATCAATAACTGGCTCATCTCAGCAATTCAAGGACTTGACTCTGTTTTTTTTTCTCTGCTCCCATCTCTCAAAATGGAAGCCACCATAACAGAGATCATAAATGTCTTTGAAATTGCCAGTTCAGCTGGTGGTGAAGGGGACAGCTCCTGTTAATATTCCTCCAACAAAGTCAATGCTATGCCCTGTAACCCACTGGGCCATGGTAGTCTGCCCTAGGATTCAGAAGCATGGACAACTGTACCATACCAACATGCTCTCCAGGGAGACCGAACACTGAAACCTTTCTTGGTATTTTTCTTTTGAAGAAGGGAGTCCTTGGAGTGCAAGCGAGCCCAGCATTGAGCCAGAGGGAATGAGTAATGCCGGCGCGGAGGAGAATTACCACAGAAACATGTCGTGGCTTCATGTAAGTAGGAATCTCAGAAACAGCCCTGAGATCAATTTCTTTTGGCACTGGGGAAGATCCAAGGAGGGAGGACAAGAGATTATACTAAATCATCAATCCGATCTAGCCTCCAAGAGAAAGCAGGGGCTTATGTTTTACCTGAATATCTCAACACTCTCTAGAATTGGTATTCTGCTGGATTGTACTCATCTTAAGCTTAACTAAGACCAAGTTTTTTTGGTTATGGCTGGCTTGCAGGTCACCATAAATCAGGGAAAATCATGAGGCCAGGTTGGTGGTCAAGATAACCTGAGTGACACAGCGTAGGTATCACCATCAGTTTTAAACAGGTTACTGCGAATTTTGAGAGCACGGTCATGGTGTTGCTCTTGGGTGTGTATTAGATCAAATTTTAAACTGGGGCAAGGACACTCTAAGATGGTGAATGTCGTATGTCCGAGGGTGAGCCAGAGGGCACAGGCAGGAGGTGATCCCAGGGAAACTCTGGGCACGGGGTGGAGTCCAAGACTTGAGCTGAGCATGAAGAAAGAAGTAAGGAGAAAGGTAAGGGAATGTAACCTCAGTTGTACAAGTGGCAGGGTATCCCCAGGACCATCACGGGGGTCACCATTCACCCTGATTTTAATCTGACTTCCTGGAAAAGTCAGATGAGCACTAGCTGGTGCATAATGGTCCTCGGATATATGGTGGCTCACCTTCACTATGGAAGCAGTCACCAGAACTGACTGATTTGAGAATCTCTGAGGCAGCTGTTTTTTTAAGGTAAACTTTTTAGTGAACTCTAACCTACCCACTGAAAAGCATACTAAACCTATGTATACAGCTCAATACATTTTTATGAAGTAAATACACCTGTGTAACCACTGCCAGGTTGAGAAAACATTATCAACACCTAAGAAATCCTACGCAGGTCCTCTACCAGACGCTACTCTTCCCTGACGGTAACCACTGTTCTACCTTCTAACACCATAGATTCATTTTGTCTGTTTTTGAAATGCATGTAATTGGCATCATATACTACTACTCTGTTGTGTCTGGTTCCTTTTCCTCATATAAATGTAGGTCCTCCAATTTTGTTGTTCTTCTCCTTCACAATGGCCTGGTCTACTCTTGGCTAGACTCACATCCATTTAGAATCACCCTGACGATTTTAATTAATTTAAAAAAAAACTTCCAAAGCAGCCTTGAGTGTAATACATAGATGAATTTAAATGAATCATATCTTTATGATATTGAATCTTCCAATGTTTAAAATGGTCGCTCCACTAATGTCTGTTTCTCCATTTATTAGAGCTTCTTTAAATGTCTTTCAATAATGCCTTTTAGTTTTCTGTGTAGTGTTCCATAAATAAACACCTCTGCAAGCATTGTGTAAGAACAGTGCTATTTCTTCTTTAAATATTTGGAAGAAATCACTGGCCACGCCTTTTAAACCTAAAAATTTCTTTATGGGAGAGTTTTAAATTACAGATTCAGTTTATGTAATACAGCTAAGACCATTTAGATTTTATATTTCTTCTGGGAGTAATTCAGGTAAACTGATATTTTTTGCTAAGATTTTTTCATTTAATATCAATATTCAAATTTATCAGCAAAAAGATTGTTTATAATATTCTGTTAAGATCATTTTAAATTCTGTAGGATCTACAGTGATTTACATTTATTGTTTTTGATATTGGTGGATTGTCTTCTCTTCTTTTTTAAATAGTGTCTTTCTAAGAGTTTTTCAATTTTGTCTTTTAAAAGACCCAGAACCAGATTTTCATTTTGTCATTTTTAGAATGTTGAATTTTTGTTTTACTAATATTTTCTATTATCTTTATTACTTTCTTCTACTTTTTTTGAGTTTAATTTGTTTTTGTTTTTTTCTTAACTTCTTGACACGGATACTCAGATGATTGATTTGCAACCACTTTGCTAACATGAATTTAAAGCTATAAATATTATCTAGAAGCAGTTTTAGCTGCATCATGCAAGGTTGGATATATGTTCATATCATTCAGTTAAAATATTTTAAAATTTCCATTGTGA
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pathogenic
| 54,436 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 209922288, gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_2']
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GATCCTCCATAAAGGGATTATCTACAAATGCAGCCCTGTAGAAGAGTAATCAACATCCCCTGCCTGTCTCTTGAACCCTGTGTGACTATAAGCCAACAAAGAGTTCTGGAATTGCCATTGTGCATAAACATTACTTCAAGTGGATAGAGAAGAACTCCAGTGATCACTTCCCTGCTCAGAGGCCACTGACTCTGTCTCCAAAGCTCTTGGAGCTTGTCTGGGCATAAGCATCATAATTAAGACATGAATAGAATAGCTGTTGTACAGTGAATCTTCTTTTCTTCATTGTTCCTGATCCTTCATCTATGGAGGAGTGAGTTTTTCTTGGTATTTTTCCAGTATGCCTTGGCTACTGTTAAATAGAGTCAGATTTTACATTCAACCTTAGTAACACTATCAGCTCTCATATTTTTCATTCCATAACTTTGTTTCCACAAATATTATTAAGTGTTTATAGTGTGACAAATACTTGAGCTACAGAAATGAAATAAGCCATATAACTAACTGGCTTATATGAGAGATCTCTCTTTCTTTGTCCTTTCCATGATTCTGACTTTCAATTTTATTAACCTTATGAAATAAATGTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAGTGGTGTGATCCCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGTGTTCAAGCAATTCTCATGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCTTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGCTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTCACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTTCCAAAGTGCTAGGATTACAGACGTGAGCCACCACACCTGGCCTGAAATAAATGTCCATTTAAAAACAGTTCAAAACATTCTAGAAAGAAATAGAGTACTTAAAAATTTTATTTGATCATAATATTTAAAGAGCAAATCATTGATATCCCTGCAAATCCTGAGATGAAATAGGATTCCTTCCAGAAATTATGTGTTCATGAAGAATCATTCTGATTGAATGAAAAAAAAATAGCTTAACCATACACAGCTTGGAAATTTGGTAAAAGGACAAATATCCATGAAACTGGATCATGGGTATCCTAACATTTCCTGAGGACAAACTACTACGTTTGTGTCATTCATTGGAACACTCTTTATGCCTGTGACCTTGCAGAAGAATTGCTATTAAATGAACTTGCCTTTATGTCTCCACAGAAATCCTTTTCAGCCCGGGCTGTGTCCCGCTCCCATCAAAGGGCAGAACACATCTTAAAGAACTTGCAGCAGGAGGAAGAAAAGAAACGACTTGGTAGAGAAGCCAGCCTCATCACTGCCATCCCCATCACCCAGGAGGCTTGCTATGAGCCCACATGCACGCCCAACTCAGAACCGGAAGAAGAAGGTGCCCTCTGCACACAGGACTTCTTGGGGGGCTGAGTCTCAGGGAAATAACGTGCTCTGAAATTAACATTGACAATTTTATGTGACATGAGGTGATATGCCCCCTTCCATCTCTCTCTCACTTCCTGACGCTAACCAAAGAAAGAGAAAAGTTGTTTTCTGAAGTTTAGAGTTAGCCATTTTCAGAGGAGGACATTAGTTACATTAAATGAATGATTCAGGGAACTGCTGAATCCAGTATGTGTATTAAAGTAAATGCAACCAATCTTTCATTAACTACTTTCAACCTTCACAAGTGCAGTTTGTCAGTTGGTATCAAAAATGATTAATTAATCATTCTGAATTGAGTGATTCTCTGTCCTGCTTTTGTAAAAACTTCGGGGGATATTTTCTGTCTTTCCTCTGTAGGGCTTTTTTAATTTTTATTTTTCCTTTTCTAAGTACACTCAAAATTATTTAAGCCTTATGGTCTGAGAGCAGTATGCATTTGTGATACAACAACAATGTGATAATAATAACTCTTTTGTTATAAAGCCAAAGTTCACATTCCCCATTTTGTTTGCCAGTAGAAGAAGTCACCAATCTGGCATCCCGTCGACTGTCTGTGAGTCCATCCTGCACCTCCAGCACTTCCCACAGGAATTATTCCTTCCGCCGCGGGTCAGTCTGGTCAGTGCGTTCAGCCGTCAGTGCTGAAGGTGTGTCCTCTTGCATACGTTTTATTTCTCCTGACTTATGTGTTTTGAAACACTTTCCAGTTAATATCATGATCTCACTTGATTACATTGTCTTCATTAAATAACTTGTCTCATGACTTGACATTCTAAAAAAAATTAGCATGGCATCCTTTAAAAAAAAATTGTTGATTTACCTCAGCAATTGTTATTTTTAAGTTGGCTCTATTTTAATTACATTGCATGTAATCATATTGCTGAGGGTTCAGAATACATCATTCTAGACAGTTAATAGTTCTCCACCTAGCTACAGTACATTACAACCAACTGGGAAGCTTAAAAAGAAAGTTCCTAAGACCAAATCAAAATCTCTGAGGGTAGGACTCATCAGTGTTTTTAAAACCTCCTCAGCTGATTTCAGTGTGTGTCACTAGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTGTTTTTATTCATCCCTGTGGGTATAAAGTGGTAACTCAATGTGATTTTTATTTGCACTTCCCTAATGACAAATGGTATGGAGCATCTTTTCATATGCTTATTGACCATATGTATATCTTCTTTGTAAAAGTATTCATTCAAATCTTTTGCCCACTTTAAATTGGGCAATTTGTCTTTTAACTGTTAAATTATAAGAACTATTTATACATTCTGGATATAAGTCACTTATCAGATATATGATTTGCAAATATTTTCTCCCATTTCGTAGTTTGTCTTTTTACTTTCTTCACTTGATCTTAGCCAAAAGGCTGAGAAGCGAGTGTCTTTTTTATTTTCTTAAAGGTAACTTTGAGGCACAAAATTTTTTATTTTAATTAGGTCCAATGTGTGTGTTTTTCTTTTGTCATTTGTGCTTTTAGTGTCATATCTAAGAAACAATTGTCTAATCCAAGGTCGCAATTTGTCTAATCCAAGGTCACAATTTGTCTAATCCAAGGTCACAAAGATTTACTCCTATGTTTTCTTCTAAGAGTTTTAGCATTTATATTTAGGTGTGTAATCAACTTTGAGTTAATATGTGTTATGTTATGAGTTAGAATTTTGCATTTAGATAACTAGTTGTCCCAGCACTATTCATAGAAAAGACCATTTTCTCCATTGAATTTTCTTGGCACCTTTGTCAAAAAGCAATTGAACATAAATGTAGTAGTATATTTATGGTTTTTCAGTTCTGTTCTACTGATCTGTATGTCAATCCTTCTCTCAGTACCATGAAATCTTGATATGCAGATATTTGTATAATTGTTGTGTCTTTCTCATTGATTATTTTGTCATTATAACATGCTCTGTTTTGCCTGTGGTAAAAATTTTTCACTTACAGTATACTTTGTCTGATGTTAACATAGATACTCCACATCATTTTTTATTGCTATCTGTATGGCATATCTTCTTTCATCCTTTTCTTTCATCTTATTTGTGTCCTTGAAACTAAATTACGTCTCTTAAACATAACAGTTGATTCATATTTGTTTGTTTTTATCCATTCTGCTAATTTTGCCTTTTGATTAGTCAGTTTACATTTATTGCAGTTTTGGATAAGGTAAGATATGTGCCTGCCGTTTTAAAATATAAGATATGCCATGTGAAAGACACAGTTTTATTTATATCTTTATCTTATAATAACTTTATAAGATAATATGTTTTATATAACATAACATTATATTAAAATAAAACATTTATAATAGCTGACAAAATCTTTGTCTAGTAAGTCCAACATTTAAGCTTCCTCAGGGTTAGTTTATGTTGACTGCTTTTATTTCTGTATATGGGCAATATTTTCCGGGTTTCTTATATGTCTCATAAGTTTTTATTGAAAAATGGACAATTTAAATTATATAATGTGGAAACTCTGCAAATCAAATGTCCCCCTTTCCTCATCAGGATTTTTTATTATTGTGTTGCTATTTGTTTGTTTAGTAACTTTCCTTGACTAATTTGTAAAGTCCATAATAAG
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|
pathogenic
| 54,443 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 209959601, impacting gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_2']
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ATGTGTGCTTCAGTAACTTGAGGATTTAATAAATGTTTCCATTTCTGTTGTTGTTGTTGTTTTGCTGTGGTGATTACTGTCATTGTTACAGGCCCATGACAGCCCCACAGATGAGCAGGTGTGACCAAGGTCATAAGGGAACCACCACAGCCAATCACACCATGTCGTCTGGGGTGAACACCAGGTAATTCACTGCGCCTTATTCTTCTATGGTCTCTCAATTTCATACAACCCGAATGTCAGCTGTTGAGAATGAAAGGAACCCTGAACATAGTCAATATTGAGTGTGAAAACCTCCAAGGAAAAGAAAAGAAGGTGAGAGTTTAGAGTTACAAGAAAATACCAAGGCTTCTTTTGAAATTGTCAAAGAGAAATCTAAACCAACTTCATAAATAGGCATTTGTGTTGTTTTGTTTGCTTGAGCATTCTAGATGTTCTCTGCCTCCTGGGTGGTCTTTGAACTATTCCAGTGTTGTTTCATTTACCTTCAACAAAAGGCAAATAAACAATAATAATCAGGAGGTGGTTTATCATTCCCAGGGCACTCAGAGTCAACTTACTTTCATCTGGACAGATTTTCTGCAGACATTTCATCCAAACTTTGACATATGCCCTCAAATGGTGCTTTTCATGGTTGTTAACTTAATCTCCTTCTCTTGTTGTGGTGTAACTCAGATACTGGCTATACTAGTTAATATTTTACCCGTTTCATTCCATCTGTGTTAGCTTTAAATATTCCGACATACACAAAAAGCCTAATTAGCTTCCTCCTACAAGGAAGATTTAAGATAGGGCAAACCCAAAATCAGCTTAAGAAAAAGTTCTTTTCCCAGTATGGAATAGTTGGCCTGGAAATCATAAGGAGAAATTCAATAATTTTTCACTCTCTCTGAAGCCTATTTTTAAGTGTGTATCATTATTCATGTAAAGTTAATTCCCTGCTCATCATATATATTCATATTAAAAATAAAACAAAAATAAATTCCAAACCCAGCTATAAATTGCCTGGTGTGATGGTTAACTTATGCCTCAATTTCCTATATTAAGGGAAAATGATATACTATAGCTTAAGTGATATTTAGGGACTTCTCTAGGCTCACTGGATTAAATGAGGGCTTCTAAAGAAGAAAGAGGGCTTCTAAAGTCTTAGTATCCATGAATCATAAAGCAATAAGTCTCCAGAACTGAAAGGAAGTCAGCCATGATTCTCCTTCCTGTCACTTAAGACAGAGCACATGGTATTAAAACTATAACTTAAATTTCAAAATGTCCAAAAATTTCTCTCATTTGGCTATATTCTATGAGTTTGTATATATTTTTATAATAGTCGTCTTTACCCAAATCACGCAACAATAAAACAACTTTTGCAGCAGCTATAATTGCAATATATGTGTTAGCCAAATGAAAGATAAAGCCTTTATGTTTTAGGAGTAATATATGTATATTTGTGAGCTTATCAAAATGTATAGCTTCAAGGGCTTTTCATATGAAAGTCGATAAGAAGCCCCAACCAAAGGACCCCGTTCTTGCTCTAATAGTTATGTAGACTGTTTTTCTGACTCCCAGGTACCAGGAACAAGGAGCCAAACTGCACTTTATCAGGTACAGAAAGACTTGCTCTAATTTCATACCAGTTCTGACATCTTGAGATGATTGCCTTTTAAGCTGGTTTATGGCTCTATTAGATTTCATTTGATGCATAACATACTATTTCTGGGTAAACCCCCAAAAGTGGGTTTACTACAGTTTGGGATGACAGTCTCTTCTAGGCTGCTAAGCTTTCTTTATCCTTCGGATGAGGTTCTCCTTGGCCTCACCCTACTGATTCATTAACTCATTAGGAATCTTATATTTTTCTTCAGTGTGATACCCTCTTCTCACAGCTGCTACATGAATACATTTTCAGACCCCTAGTTAATCTTTCACAATTTCCCAGGGAAAACCTTCATTTACTGGAGGAAGGGCAAGGCATTCCCAGAGAGGAACTGGATGAACGAATTGCTCGGGAAGAGTTCAGAAGACCCCGGGAGTCCTTACTGAATATTTGCACTGAGTTCTATAAGCACTGTGGGCCACGGCTGAAGATCTTGCAAAATCTGGCTGGGGAGCCTCGGGTCATTGCCTTGGAACTGCTGGATGTGAAGTCTCACATGAGGTACTGGCCTCGCTTTCCCTGCCCCAAGTGTGAACACAGCTTGGCCCATGTGTCTGAATGTGTGTGTTGGGTTGAGAGTGGGGGTTCTCCAGGAAAAACTCTTAATATAGAATGATTTGTTTCCGGTGACTTAGGTACACATCATACAGAACCCTCTGCTAAAGTGTGCATTAAGTCCATCAAACAGGATCTTAGCGTGGACAAGGGGAAAATGTTCTTAAGATAGAAAAGCACAGTTTATATATGTGCTTCTCAATAAAAGAGAAAGAAAGGGAAATTTTATCACCTGAATTCTTAGAAAAGTAGCCTTCTTCTCACTACTATTTACTGCCCAGATTCGAATTTTTCACAAGAATTGAATGTTTCTTCTCTGTTATTTTACATGAGGAATGCACAACTACTTTCTGCTTCTAGGGTCCCTAAAAAGCCAGTAATGAGCCCTGCAGGGAAGTAAGCAGTTTTAACTCAGCCAACTTGGCTTGGGCCTGAAATCCCCTTTATATAAACAGCCTTCCAACCGTTAAAAAAATGTGTCCTGGTAAAAATTCTGAACTAGATGAGGCCAGTCGTCATTTACATGTTTTACTCTTAGTGTGCTAGGGAAAGGCCCCAGAATTACTTCCCTGTGCACTCGTATTTCGTCTTCCTACAGAGATGCCATTTCACTTGAAATTCATGCTAAAGGCCGTATTTGTGTTTCAAAAGGAACGTGATTCCAGAGGACCTTCTATTCAGATTTGTAATTGTTTGTTAAGGGTGATAAAAATCCCTTCAAAGAAAAATGTCATGGGTAACAAAAGATTCACTTGGAAATTTTAACGTATCTATAAAGGTAAAAGTAGAGTTAGGTTCAGCCACTTCCAAATAACGTTGCAATTTCACAAAACTCACAGTTTCCTGGTTATTGCCTTTTTTTAAATTTAGAAAGTACTAAATGGAGGAAAATGAGAAGACAGAAATGTACAGTGAGCATAGATTCTTTTTCTTCCAGTGTAATTTCACATTCTTTGAATTGTGGGCACACACCCAGTACTGCCCTGGAGAACCCCAGAGCCTCACTGGAGTTCACACTCCCTGCTGTGCAGTAATGGGGAAGAGCTTATTTCACACTGAGAAGTTCAGCTCCTAGATGGGAGCCTTCAGAGAAAGGGGAGGGACATTTGGAGTGTTAAGGTACTGCTGTCATAGCAACTTAGGAATCTATTCAGCCCCTCCACTTCCTTTCCCGCTGGTCTTCTCTAGCTGACCTAAGCAATTCTGTGAACAGAGAAACATCACATTCCCAGAGTCAGAAAATCATTATGACCAATGGCCATTTTGTGAGAGAAAGGGAAAAATATTCCTAAAAGATGGATGTGTGTGTGTGTGTATGTGTGTGTGAGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGAGAGACTATGAGATAGTGACTGTCCCATAACCTGACTGTATTTATACTCTTCTTAGGGCATTTGGAGGGAGGGGACAGCAAGAGTCAGAGAGGCCTGGCGCTCCCTCTAGAGGCCAATACCTATTAAAGGTTAAATGAACTGGAAATGATTTAGCTCTGTGCCTGGCACAGATCTGGACACAATAGATACTAATGCTAATGAGAATGGTTCAAATACTATGTTAAACACTGGGGATGTAAACTAAGGTCCTGGTCTTCAAGATTATCACGGTTCAATGCAAGAGGCACATAAGAAAATAACTATGATACAAAGTTGTAAGTACTATAATCACATTTACATTTATGTATTATTATATAAAGGATTTGAGGAAACTCAGAAAATATTTGAAGGGAGAGTGTATACAAATTATAGAGTCAGGATAATGTGAAAGATTTTCAAGGAGTTAATTATTTTTATGATAAGATTAGCACGGGAAATCAATATAAGATCATATTAGATATTATTCATGAACCATAAATTTGACTTTCTTAGTTATCAA
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pathogenic
| 54,462 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 209967419, gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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|
benign
| 54,463 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 209976226, impacting gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic
|
CTGATGAAAATGAGTCCTTGGAGTTTGGAGTATGGAGGGGTGTTTGAACTGCCTTATAATGGGATGTGTTTGAAAATGAGGGGATTGACAATGAAAATGAAAAAGGAGAAAAAGACACAAGGAATGCATGTACCTAGGACTAACCCATATGGATGCTCAGTTGGCCAAGGTATACAAAAGTAGAATTCAAATCTAAGCTCTATCATAGAGCCCTACATGAAGTTTAGGATTGCACAGAGGATGATGGAGGAAAGGGGCTCACCATGTACAGGAAGGATATGAGAAGACACTTGATGAGTTTCTGTCCTCTCCACTGTCTGCCTTTTCAGTAAAGAGTTGTTTTTACTTTGTTACATGGCCAGGCTACTGAACCTGTATTTTAAGTTTGTTTTTACATTTATTTTGAGCACTTACTGTGCACCAAGCAGTTTTCTGTGCTTTACACTATTACCACATTGAATCCTCTCATCTTCTCAATAACTCTAAGAAGTTAGTGTTATTCTCATTTTAGGAGTGAAGAGGCTGGGGCCCAGAAAGGTTGAGTAACTTGCCTGAAGGCATATATCTTAATAAGTGACAGAGCTAGAATGAGTCTCTGTTCTTGAGTCACTTTTATACACTGCTATGTCTTAGGCTGATGGAGGTTTAGGTGGAAAGTAGAATGGCAGAAAGCCAAAGTCAGCCAACAGGCCTAGTAACAGTGAAAACGTCATCAGAATTATGGTAGAGAAAGAGGAGTGTTGTTTTTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGTTGAGGGAAAGGAATTGAGATAAGCAATTGCTGTGAAAAGTGAGACTTTGAGGAGGAATATGGGTAAGAAGGAATCTTGCAATCTCTCTCTCTGTGTTACATGGCATGGTTCTCTCCTGGAAACATCCTAAAGATGGTAAAGGCATATGTGACTCTTGAGGATTTTAGAGAATTGGATTTCTGTGTGCATTTAGTCACTCAATGCACTTAAGAAAGATTTTTGTGTTTTCCTAATCAGAATCAAAATGTGTTTAGTATACACATTTTTTAGATGCTGAGATTCATGGGCCTTAAGAATGATCAAGAAGACCCAGGTCACTTGACTGCCCCATGGCAGACTCCATGGTAAAAGCTGTAGTGGCAGAGGGAGCTCCCGTCATAATCTTTGATGTCTTCACAATACTCTGGTTTGTCCTGACACACGGTTTGGGAAATCTGCTTCCTGAAAAATAAAAATAAATGTAGATTGTGAAGGGCTGCTGGAATCTGAGAGGAAAGAGATATGGACAAATAAATCCAGTAGGGTTTAGTAACAGACGTAGTGTGTGATGAAGGAAGGTGTTTTTTATTTTTGGAAAGATACCCTGCACGCATTTACTGGTTACCTCTGGGGAGCAGTTTAGTGTGGGGTCAGGAAGGGAACTGGGAAGGAAAAGGACTTAATATTTTTTAACTTTGTGCACTTCTTCATGGTTTTATTTTACTTTTAGTAACACAAATATTTATTTTTATGGTTAAAAGAAAAAAGGAAAAGATTTTTAAGATCCATGTTTTAGCTAAGAATGTGAGTGATATGTCCGTATTACCATAAAGTTATTATGATAAAACTTTTGGAAGGTAAAACGTTAGCCACACATCATGTTTATGAAACATTTTCCTTTCAATTCAGTGGACCACATTGCTCTATATTTTCCAAGATAGTAGTTCTTAAGATGCACTTAAGAAAGATACTTGAGTAATCTTCATCAGAATCAAAACACTTAGCATACACGTTTTTGTCTCGATGTACAGAATACTCTTGCTCGGGAATACATACGAAGTTTTTAGAAACATGGAGAGAGCTTAGAAATTTAGAAAATTTCTAAAGGTGCATAAAGGGCTCTGGATGTAGGTTGGGTTCCTCGGAAGCACACGTCCGCAGGCTCATTTTTCTCTTTTCCCGGTGTGAAGCGCTGAAGGTGATTCTCGTCTGCTTTGAGAGGCAGCTCGGAAGCCAGTGGTACTGGCTGAGCCTCCAGGTGAAGGAGATGGCTCTGCGGAAGGTGGGAGGCCTGGCCCTTTGGGATTTCCTCGACTTCATCGTGCGGACCCGAATACCCATCTTTGTGCTTTTGCGCCCTTTCATCCAGTGCAAGGTGTGGTGTGTGCTTCTCCTCCTGAAAGTGGCAAGCTCAAATGAATGTGTGGCTCTCTACTGAGGCAGGAATATGGCAGGAGTGCTCATGGTACCTACTGTTGCCAGTTAGTAGGGCCTGTTAATACCATGCTTGATGAGAAAACCGCCCAAAAATATATTCCAGAGGATAAAAATTTCACACTAGAAATGCCTTCACAGTAAGAGCTTTGTTGGAGTCTGTAAAACTTTGCCCGCTCCCTACTAATCATCCCCCACTCTACCCACCCAAAAGATTGGTCCAGTGGAATAGTTTGGAGAATCTTCTATCTTCAGTGACATGACTGAGATCTGATTTTAAATAAACATAAGAAAAACATAGGATACTTAACGTATGTTTTTCCTCCAAGACCCTCGGTACCCATCTACACTTGGTCTTTTCATGCCTCAGTTTCTTAGGGCAGTGATTTAAAACGATGTAATTATTAAGCACTTCCTGTGTAAAGTGCCGTTCTAGGAACATCACATGCATTACCTTATTTATTCCTCACAACAATGAAATAGGTACAGCAATTAGCCCATTTTATGGATGGAAAATTGAGGCCCTGAGAATGTTATGCCTTCCTTTCAGCTGCTGGCCCAACCAGCAGAGAATCATGAAGAGCTTTCCGCCCGGCAACATATTGCCGACCAGCTGGAGCGGCGCTTCATACCACGCCCTTTGTGTAAGAGCTCGCTCATTGCTGAGTTCAACAGTGAACTAAAAATTCTAAAAGAGGCAGTTCATAGTGGATCAGGTGAGTGTGCATGAGAGTGTTGTGAATTTGTTTGACTAATGGAACTCACAGCCTACAAAGAATCCCTCTGTCCAGGTCACCACACTTTTTGGAACTATGAATATGTTAGCCATTTTGGTACACTGTTAGATTTGACCATTTCTAATAAGTTAGCCATTTGACCACCACTAGATTTGACTTCCTCTTTTGTCAGTAACAAAATAGAAATCAAAAGGATATCATAAGAATTTAGTTTTCCTTTTCTATATATTTTTTAATCTTCATTTTAGTAGTTAATCTCTTTCTTGAGTATTTAATTGGAAGAAAAATGGTTTAAATCATTACCTTTATTTCCTTTTGGAAAAAGAGAAGGGGGACATTCATTTATTGAGCTTCTATTTTATGGTAGATTATTTCCTTTAATCTATACAAATACCTTCAAGGTATATAATTGAAAGTCCCTGTAAAAAATGAGGAAACAGACACAGTAGAAAATAGATAAATAATTTACAAGTAAATAACTTACTACTGTCACATAGAAAGTGATTATTGTAAGGGGATTTTTCAGCCAGATCTCTGTGATTGATTTATAAAGCCTTTAACTTTAACTTTTCACACATTGGAAGGGGAAGGATTCCCTTAGAGCTGGCAAACTAGGAGGTACTTTCTTTACATTATTCTAAAGGTATTCTTTGAGAGTACATTGCTTTCTTTCTTATAACTATGTATTAGCAGCAAATTACTGAGGAAGGAAAATAAATCATTATTTGCCATTAGAGGGCAGTCATTACCCACAAGTAAAATGTAATATGTGATAGGTTTTCTTTTTTGTGGGAGGGAAGGGTTATTTGCTTTCTTTTGAAAGCTTTTATTGTTCTTTGCAGACAATGTGGTAAAAACAAAAAATTGACAGGTATAATCCTGGTGAAGTTTACACATTATCATTCAAATATTCTACTTTGTAATAAAATAACCTGACATAGAACTGAGGGATATTTTATAGGTTGTAATTTCCAGAAAATGAGAATAAGAACAGTTTTGATTATGCATCGCGGGGTTCACATCAGACAACTTATTTATTACTTTGATATGCTTGTGTCAGATAAGATATATTTCTTAGTAAAAATTGCCAAGTTGGAAGCTACAATTCAGGTCAAATTTAATTTGCATCCTACCAACCTTGGAAAATAAAATAGAAAACCAATAAGAAAGGCAA
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pathogenic
| 54,469 |
Chromosome 2, position 209976301, gene UNC80 (unc-80 homolog, NALCN channel complex subunit): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_1', 'Hypotonia,_infantile,_with_psychomotor_retardation_and_characteristic_facies_2']
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ATGAGGGGATTGACAATGAAAATGAAAAAGGAGAAAAAGACACAAGGAATGCATGTACCTAGGACTAACCCATATGGATGCTCAGTTGGCCAAGGTATACAAAAGTAGAATTCAAATCTAAGCTCTATCATAGAGCCCTACATGAAGTTTAGGATTGCACAGAGGATGATGGAGGAAAGGGGCTCACCATGTACAGGAAGGATATGAGAAGACACTTGATGAGTTTCTGTCCTCTCCACTGTCTGCCTTTTCAGTAAAGAGTTGTTTTTACTTTGTTACATGGCCAGGCTACTGAACCTGTATTTTAAGTTTGTTTTTACATTTATTTTGAGCACTTACTGTGCACCAAGCAGTTTTCTGTGCTTTACACTATTACCACATTGAATCCTCTCATCTTCTCAATAACTCTAAGAAGTTAGTGTTATTCTCATTTTAGGAGTGAAGAGGCTGGGGCCCAGAAAGGTTGAGTAACTTGCCTGAAGGCATATATCTTAATAAGTGACAGAGCTAGAATGAGTCTCTGTTCTTGAGTCACTTTTATACACTGCTATGTCTTAGGCTGATGGAGGTTTAGGTGGAAAGTAGAATGGCAGAAAGCCAAAGTCAGCCAACAGGCCTAGTAACAGTGAAAACGTCATCAGAATTATGGTAGAGAAAGAGGAGTGTTGTTTTTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGTTGAGGGAAAGGAATTGAGATAAGCAATTGCTGTGAAAAGTGAGACTTTGAGGAGGAATATGGGTAAGAAGGAATCTTGCAATCTCTCTCTCTGTGTTACATGGCATGGTTCTCTCCTGGAAACATCCTAAAGATGGTAAAGGCATATGTGACTCTTGAGGATTTTAGAGAATTGGATTTCTGTGTGCATTTAGTCACTCAATGCACTTAAGAAAGATTTTTGTGTTTTCCTAATCAGAATCAAAATGTGTTTAGTATACACATTTTTTAGATGCTGAGATTCATGGGCCTTAAGAATGATCAAGAAGACCCAGGTCACTTGACTGCCCCATGGCAGACTCCATGGTAAAAGCTGTAGTGGCAGAGGGAGCTCCCGTCATAATCTTTGATGTCTTCACAATACTCTGGTTTGTCCTGACACACGGTTTGGGAAATCTGCTTCCTGAAAAATAAAAATAAATGTAGATTGTGAAGGGCTGCTGGAATCTGAGAGGAAAGAGATATGGACAAATAAATCCAGTAGGGTTTAGTAACAGACGTAGTGTGTGATGAAGGAAGGTGTTTTTTATTTTTGGAAAGATACCCTGCACGCATTTACTGGTTACCTCTGGGGAGCAGTTTAGTGTGGGGTCAGGAAGGGAACTGGGAAGGAAAAGGACTTAATATTTTTTAACTTTGTGCACTTCTTCATGGTTTTATTTTACTTTTAGTAACACAAATATTTATTTTTATGGTTAAAAGAAAAAAGGAAAAGATTTTTAAGATCCATGTTTTAGCTAAGAATGTGAGTGATATGTCCGTATTACCATAAAGTTATTATGATAAAACTTTTGGAAGGTAAAACGTTAGCCACACATCATGTTTATGAAACATTTTCCTTTCAATTCAGTGGACCACATTGCTCTATATTTTCCAAGATAGTAGTTCTTAAGATGCACTTAAGAAAGATACTTGAGTAATCTTCATCAGAATCAAAACACTTAGCATACACGTTTTTGTCTCGATGTACAGAATACTCTTGCTCGGGAATACATACGAAGTTTTTAGAAACATGGAGAGAGCTTAGAAATTTAGAAAATTTCTAAAGGTGCATAAAGGGCTCTGGATGTAGGTTGGGTTCCTCGGAAGCACACGTCCGCAGGCTCATTTTTCTCTTTTCCCGGTGTGAAGCGCTGAAGGTGATTCTCGTCTGCTTTGAGAGGCAGCTCGGAAGCCAGTGGTACTGGCTGAGCCTCCAGGTGAAGGAGATGGCTCTGCGGAAGGTGGGAGGCCTGGCCCTTTGGGATTTCCTCGACTTCATCGTGCGGACCCGAATACCCATCTTTGTGCTTTTGCGCCCTTTCATCCAGTGCAAGGTGTGGTGTGTGCTTCTCCTCCTGAAAGTGGCAAGCTCAAATGAATGTGTGGCTCTCTACTGAGGCAGGAATATGGCAGGAGTGCTCATGGTACCTACTGTTGCCAGTTAGTAGGGCCTGTTAATACCATGCTTGATGAGAAAACCGCCCAAAAATATATTCCAGAGGATAAAAATTTCACACTAGAAATGCCTTCACAGTAAGAGCTTTGTTGGAGTCTGTAAAACTTTGCCCGCTCCCTACTAATCATCCCCCACTCTACCCACCCAAAAGATTGGTCCAGTGGAATAGTTTGGAGAATCTTCTATCTTCAGTGACATGACTGAGATCTGATTTTAAATAAACATAAGAAAAACATAGGATACTTAACGTATGTTTTTCCTCCAAGACCCTCGGTACCCATCTACACTTGGTCTTTTCATGCCTCAGTTTCTTAGGGCAGTGATTTAAAACGATGTAATTATTAAGCACTTCCTGTGTAAAGTGCCGTTCTAGGAACATCACATGCATTACCTTATTTATTCCTCACAACAATGAAATAGGTACAGCAATTAGCCCATTTTATGGATGGAAAATTGAGGCCCTGAGAATGTTATGCCTTCCTTTCAGCTGCTGGCCCAACCAGCAGAGAATCATGAAGAGCTTTCCGCCCGGCAACATATTGCCGACCAGCTGGAGCGGCGCTTCATACCACGCCCTTTGTGTAAGAGCTCGCTCATTGCTGAGTTCAACAGTGAACTAAAAATTCTAAAAGAGGCAGTTCATAGTGGATCAGGTGAGTGTGCATGAGAGTGTTGTGAATTTGTTTGACTAATGGAACTCACAGCCTACAAAGAATCCCTCTGTCCAGGTCACCACACTTTTTGGAACTATGAATATGTTAGCCATTTTGGTACACTGTTAGATTTGACCATTTCTAATAAGTTAGCCATTTGACCACCACTAGATTTGACTTCCTCTTTTGTCAGTAACAAAATAGAAATCAAAAGGATATCATAAGAATTTAGTTTTCCTTTTCTATATATTTTTTAATCTTCATTTTAGTAGTTAATCTCTTTCTTGAGTATTTAATTGGAAGAAAAATGGTTTAAATCATTACCTTTATTTCCTTTTGGAAAAAGAGAAGGGGGACATTCATTTATTGAGCTTCTATTTTATGGTAGATTATTTCCTTTAATCTATACAAATACCTTCAAGGTATATAATTGAAAGTCCCTGTAAAAAATGAGGAAACAGACACAGTAGAAAATAGATAAATAATTTACAAGTAAATAACTTACTACTGTCACATAGAAAGTGATTATTGTAAGGGGATTTTTCAGCCAGATCTCTGTGATTGATTTATAAAGCCTTTAACTTTAACTTTTCACACATTGGAAGGGGAAGGATTCCCTTAGAGCTGGCAAACTAGGAGGTACTTTCTTTACATTATTCTAAAGGTATTCTTTGAGAGTACATTGCTTTCTTTCTTATAACTATGTATTAGCAGCAAATTACTGAGGAAGGAAAATAAATCATTATTTGCCATTAGAGGGCAGTCATTACCCACAAGTAAAATGTAATATGTGATAGGTTTTCTTTTTTGTGGGAGGGAAGGGTTATTTGCTTTCTTTTGAAAGCTTTTATTGTTCTTTGCAGACAATGTGGTAAAAACAAAAAATTGACAGGTATAATCCTGGTGAAGTTTACACATTATCATTCAAATATTCTACTTTGTAATAAAATAACCTGACATAGAACTGAGGGATATTTTATAGGTTGTAATTTCCAGAAAATGAGAATAAGAACAGTTTTGATTATGCATCGCGGGGTTCACATCAGACAACTTATTTATTACTTTGATATGCTTGTGTCAGATAAGATATATTTCTTAGTAAAAATTGCCAAGTTGGAAGCTACAATTCAGGTCAAATTTAATTTGCATCCTACCAACCTTGGAAAATAAAATAGAAAACCAATAAGAAAGGCAACAATGTCAAAGCATTTAATATTGTTACAGATGTTATGTTCTGGCAAGGGAACTATTTAATTATATCAGTGGCCAA
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ATGAGGGGATTGACAATGAAAATGAAAAAGGAGAAAAAGACACAAGGAATGCATGTACCTAGGACTAACCCATATGGATGCTCAGTTGGCCAAGGTATACAAAAGTAGAATTCAAATCTAAGCTCTATCATAGAGCCCTACATGAAGTTTAGGATTGCACAGAGGATGATGGAGGAAAGGGGCTCACCATGTACAGGAAGGATATGAGAAGACACTTGATGAGTTTCTGTCCTCTCCACTGTCTGCCTTTTCAGTAAAGAGTTGTTTTTACTTTGTTACATGGCCAGGCTACTGAACCTGTATTTTAAGTTTGTTTTTACATTTATTTTGAGCACTTACTGTGCACCAAGCAGTTTTCTGTGCTTTACACTATTACCACATTGAATCCTCTCATCTTCTCAATAACTCTAAGAAGTTAGTGTTATTCTCATTTTAGGAGTGAAGAGGCTGGGGCCCAGAAAGGTTGAGTAACTTGCCTGAAGGCATATATCTTAATAAGTGACAGAGCTAGAATGAGTCTCTGTTCTTGAGTCACTTTTATACACTGCTATGTCTTAGGCTGATGGAGGTTTAGGTGGAAAGTAGAATGGCAGAAAGCCAAAGTCAGCCAACAGGCCTAGTAACAGTGAAAACGTCATCAGAATTATGGTAGAGAAAGAGGAGTGTTGTTTTTTATTTGTTTGTTTGTTTGTTTAGTTGAGGGAAAGGAATTGAGATAAGCAATTGCTGTGAAAAGTGAGACTTTGAGGAGGAATATGGGTAAGAAGGAATCTTGCAATCTCTCTCTCTGTGTTACATGGCATGGTTCTCTCCTGGAAACATCCTAAAGATGGTAAAGGCATATGTGACTCTTGAGGATTTTAGAGAATTGGATTTCTGTGTGCATTTAGTCACTCAATGCACTTAAGAAAGATTTTTGTGTTTTCCTAATCAGAATCAAAATGTGTTTAGTATACACATTTTTTAGATGCTGAGATTCATGGGCCTTAAGAATGATCAAGAAGACCCAGGTCACTTGACTGCCCCATGGCAGACTCCATGGTAAAAGCTGTAGTGGCAGAGGGAGCTCCCGTCATAATCTTTGATGTCTTCACAATACTCTGGTTTGTCCTGACACACGGTTTGGGAAATCTGCTTCCTGAAAAATAAAAATAAATGTAGATTGTGAAGGGCTGCTGGAATCTGAGAGGAAAGAGATATGGACAAATAAATCCAGTAGGGTTTAGTAACAGACGTAGTGTGTGATGAAGGAAGGTGTTTTTTATTTTTGGAAAGATACCCTGCACGCATTTACTGGTTACCTCTGGGGAGCAGTTTAGTGTGGGGTCAGGAAGGGAACTGGGAAGGAAAAGGACTTAATATTTTTTAACTTTGTGCACTTCTTCATGGTTTTATTTTACTTTTAGTAACACAAATATTTATTTTTATGGTTAAAAGAAAAAAGGAAAAGATTTTTAAGATCCATGTTTTAGCTAAGAATGTGAGTGATATGTCCGTATTACCATAAAGTTATTATGATAAAACTTTTGGAAGGTAAAACGTTAGCCACACATCATGTTTATGAAACATTTTCCTTTCAATTCAGTGGACCACATTGCTCTATATTTTCCAAGATAGTAGTTCTTAAGATGCACTTAAGAAAGATACTTGAGTAATCTTCATCAGAATCAAAACACTTAGCATACACGTTTTTGTCTCGATGTACAGAATACTCTTGCTCGGGAATACATACGAAGTTTTTAGAAACATGGAGAGAGCTTAGAAATTTAGAAAATTTCTAAAGGTGCATAAAGGGCTCTGGATGTAGGTTGGGTTCCTCGGAAGCACACGTCCGCAGGCTCATTTTTCTCTTTTCCCGGTGTGAAGCGCTGAAGGTGATTCTCGTCTGCTTTGAGAGGCAGCTCGGAAGCCAGTGGTACTGGCTGAGCCTCCAGGTGAAGGAGATGGCTCTGCGGAAGGTGGGAGGCCTGGCCCTTTGGGATTTCCTCGACTTCATCGTGCGGACCCGAATACCCATCTTTGTGCTTTTGCGCCCTTTCATCCAGTGCAGTGTGGTGTGTGCTTCTCCTCCTGAAAGTGGCAAGCTCAAATGAATGTGTGGCTCTCTACTGAGGCAGGAATATGGCAGGAGTGCTCATGGTACCTACTGTTGCCAGTTAGTAGGGCCTGTTAATACCATGCTTGATGAGAAAACCGCCCAAAAATATATTCCAGAGGATAAAAATTTCACACTAGAAATGCCTTCACAGTAAGAGCTTTGTTGGAGTCTGTAAAACTTTGCCCGCTCCCTACTAATCATCCCCCACTCTACCCACCCAAAAGATTGGTCCAGTGGAATAGTTTGGAGAATCTTCTATCTTCAGTGACATGACTGAGATCTGATTTTAAATAAACATAAGAAAAACATAGGATACTTAACGTATGTTTTTCCTCCAAGACCCTCGGTACCCATCTACACTTGGTCTTTTCATGCCTCAGTTTCTTAGGGCAGTGATTTAAAACGATGTAATTATTAAGCACTTCCTGTGTAAAGTGCCGTTCTAGGAACATCACATGCATTACCTTATTTATTCCTCACAACAATGAAATAGGTACAGCAATTAGCCCATTTTATGGATGGAAAATTGAGGCCCTGAGAATGTTATGCCTTCCTTTCAGCTGCTGGCCCAACCAGCAGAGAATCATGAAGAGCTTTCCGCCCGGCAACATATTGCCGACCAGCTGGAGCGGCGCTTCATACCACGCCCTTTGTGTAAGAGCTCGCTCATTGCTGAGTTCAACAGTGAACTAAAAATTCTAAAAGAGGCAGTTCATAGTGGATCAGGTGAGTGTGCATGAGAGTGTTGTGAATTTGTTTGACTAATGGAACTCACAGCCTACAAAGAATCCCTCTGTCCAGGTCACCACACTTTTTGGAACTATGAATATGTTAGCCATTTTGGTACACTGTTAGATTTGACCATTTCTAATAAGTTAGCCATTTGACCACCACTAGATTTGACTTCCTCTTTTGTCAGTAACAAAATAGAAATCAAAAGGATATCATAAGAATTTAGTTTTCCTTTTCTATATATTTTTTAATCTTCATTTTAGTAGTTAATCTCTTTCTTGAGTATTTAATTGGAAGAAAAATGGTTTAAATCATTACCTTTATTTCCTTTTGGAAAAAGAGAAGGGGGACATTCATTTATTGAGCTTCTATTTTATGGTAGATTATTTCCTTTAATCTATACAAATACCTTCAAGGTATATAATTGAAAGTCCCTGTAAAAAATGAGGAAACAGACACAGTAGAAAATAGATAAATAATTTACAAGTAAATAACTTACTACTGTCACATAGAAAGTGATTATTGTAAGGGGATTTTTCAGCCAGATCTCTGTGATTGATTTATAAAGCCTTTAACTTTAACTTTTCACACATTGGAAGGGGAAGGATTCCCTTAGAGCTGGCAAACTAGGAGGTACTTTCTTTACATTATTCTAAAGGTATTCTTTGAGAGTACATTGCTTTCTTTCTTATAACTATGTATTAGCAGCAAATTACTGAGGAAGGAAAATAAATCATTATTTGCCATTAGAGGGCAGTCATTACCCACAAGTAAAATGTAATATGTGATAGGTTTTCTTTTTTGTGGGAGGGAAGGGTTATTTGCTTTCTTTTGAAAGCTTTTATTGTTCTTTGCAGACAATGTGGTAAAAACAAAAAATTGACAGGTATAATCCTGGTGAAGTTTACACATTATCATTCAAATATTCTACTTTGTAATAAAATAACCTGACATAGAACTGAGGGATATTTTATAGGTTGTAATTTCCAGAAAATGAGAATAAGAACAGTTTTGATTATGCATCGCGGGGTTCACATCAGACAACTTATTTATTACTTTGATATGCTTGTGTCAGATAAGATATATTTCTTAGTAAAAATTGCCAAGTTGGAAGCTACAATTCAGGTCAAATTTAATTTGCATCCTACCAACCTTGGAAAATAAAATAGAAAACCAATAAGAAAGGCAACAATGTCAAAGCATTTAATATTGTTACAGATGTTATGTTCTGGCAAGGGAACTATTTAATTATATCAGTGGCCAANN
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pathogenic
| 54,470 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 210556728, in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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GCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAAAAGAAAAAAAAACTTAAAAAGAAAAGTTTCCATAATGAGGATTGAGTTTATATCGTTTTCTTAATTAAGGAAAGACAACCCTCACTACACACACACACACACACACACACACACACATAAAAAGACAAGAGGTGAGATCAAGGCGTAAACTAGTATTGGACTAAGCCAGTAAGTACTGCTTCTCAGTCCTCAGTTCTCTAGGTTGGGAGTTTTCCTTTTGCTATTTTCATTCTCCTCCAATTCATTTTTCAATGATCTTCAACACAAATTTCGCCTTTATTTCTTGTTCAAAATACTTCCATGACTATTATGAATACTATTTATGGATGAAGGCTGAACATTTTAAGGCATACTAAGTCTCCCATGATATGGTACCTTTTCATTTTCCCATTCTATACCCTGCATCTAGGCTTTTAAAAAATATACCACATGACTTCATGCCTCTAGGCTATTGCTCATGCCACGGCATCCCTTCTGGGTTTTTTCCCCTCTTTATCTACTTGGTGAATTTGCATCCTTCAGTATAACACAGCTCAACATAATTCTATGCTTAAACTTTACTGAAAATGCACAAGGAACTTGATCTTTCTTTCTTATTTTCCCCATTTTATTTATTTTCCCATTGCATTTGGGCAACTTTCATGGCACCAGTTATTTTATTAATTATTTGTATAAACTAGTATGAGCCTATTTTGTTTAGCTTTCTATCACCAGGAGCCATGAAGCACTTTGAAATCAAATACTGTTTGTACTTGAATATATTAAGTAAGCGTGAGGACTTAAATTAAACTTTGTTCCTCTTTAAAAAAATCCTTACCCCAACTCTAGCACTGATTCTATGTTATTGAAGCTTACAATCTTTATGTCATTTTCTGTCATCTTTTCTGTTATGAGAAGACCTAGGTATGAGTCTATTGCCTTTATTCCTTGGCCTTCTTTGCAAGGGTATCAAAGAACACTGCTGCAGTACTTCCTGTTCTACATAGTCATGTGACTTAAGCAAGAGCATCTGCCAGCCAGTGAGGCCCCTTGAGAGCCTGGTTAAACATGGGACTGAAGGGTTAAGTGAATCACTTTTTATTCATGTTGAAATATGAATGCTGAAGTTTGGAAAATTTTATATATAACATTTTAATAACTAAAAAAACTTGACTTAGGAATAGTGCTTATATTAAAATCAGTGTTTGTCATTGTTTCATGAAGTTTTTACAAATCTAAGAGGCTTAAGAGGGATATAATAGTCCACTTTGCTTTAGTTGTGTTTTACTTGATATTACTGATTGCTTTAACTTTGAAACACAGAACAATGCTATAGTAAGAATGTAGTATACTACTCTATTAACCCAAAACATAATATAGATAGGTTTATTGTATATTTGTGGAGAAAAGTTTATTCTAACGTTCTTTTTACAAATAGTAAAAATGCTATTTGTAGGATGCTCTGATTTTTACTTTTTGTAAAAAGAACATTGTCTTTTTACCCCAACAGAAAATGGCAAGCGTTCAGCTTTCTTTGGGAATCCAAAATCTCTTATGAGGCATATTAGGTATCACATGTGACATAAGCAAAAGCCTGTGATCCTTAGCATGTTGGAAAGTTGCTACTCTTTAGGATAAGGTTGTCCATGATGTCTAGGTCATTCCATTCAGCTGCATAAACAATTCCTTTGATGGATGGCTGGTTTTCTACAACCCCAGCATTATTTTAGCAGGAGAAGGTAGTATTTGATGTGTTGCAATTTGTGTTACATGCCCATGGAACATCTCTGGACATTACCTCAGGAGGAGGGGTTAAGAGAAGGAGGAGCTGTGGCTGAAGACATTTAATGGCAGAATGAATGGAAATTCAAAGATCGCTGTGCAGTCAGCCTTAAACACTGACTGCACCCCTCCCAGATTTCTTTTACATTAACTAAAAAGTCTTATCACACAATCTCATAAAATTTATGTAATTTCATTTAATTTTAGCCACAAATCATCAAAATGACGAGGATTTTGACAGCTTTCAAAGTGGTGAGGACACTGAAGACTGGTTTTGGCTTTACCAATGTGACTGCACACCAAAAATGGAAATTTTCAAGACCTGGCATCAGGCTCCTTTCTGTCAAGGTAATACCCATATTGATTGTTTCTGATAAAATACTATGGGGTATAGTTTAGCAGTGAAGCAAAGGTGTCCCTTACAAGGCAAATACAGTTTTGAATGTAGCTCTGAAGTACTAATGTATTAATGTTTCCTTTACTGTGGAACCTACTGACTTAGCAAATGCTAATTTTTATCTTATCTGAGTAACATGACAGTAATTTTTACCCAACATAAAGAATGATGACAATTCTTGTGAACATGTAAAATGTAAGTACACTGCTTGAAAAAGAAACATCTTTTCTTTCATAGATAGCTTTCTGTGACTAGATACTATTGCTTACAGTTTGGATTTAAAAAATGGAGCTGCTTATATGTGTGTGAGCCACATTATGGTACACAGTGTGTTAAGGTCTGTTCTATAAATAGGGCTTACTGAAAAGTTCTCTTTTGAAATATCATTTAAACATTTTAAAAACATAATTAGAAAATATGTGTTTTTGAGATTTGCAGGTCATCATGTAGACACTGCTTTAGCTTTTTCCTTTTCCTTCTGGCTGTTTTTTTGGGCAGGCTAAACTTATTATTTTCATTTTGTAGAGTAATACATAGAGGCAGATAGCAGCTGATAATTCTGTCCCTCCACAGGTATCTATAATTGAGAGGGCAAGCCCAGGAAAGAAACATTAATTGCCCTTCTTCCTGCCCCCCAGCATTGAATTATGAAATTCCTGTAGGAACCTCTGCTCCTTCCTGCAACTTTATGAAGACGTTCATTATCAGAGAAGCCTGAAGTTACTCCATAGGAACTTTGCCAATGAAAATAATCTTTAGTGACTATAAGTTTAAGTAATTATATTAGCTTTAGATATATTGCTTCTTTAGCAGCAAAAGCTGTAAAATTTGAAATAGAAAAAACAAAAGAAAACCTCTGTCTGTTGATGTGAAAATGGGAACTCACAGTTTGGAGTGTTCTGCTTATACTTTGCATGCTCATTGAGTTGACTAAGCTTCTATTGTTTCAGTTGCTCAAGTCAGGATTCAGTGGGGTTTTGGTCCTGACACCTGCAAGGCCAAGGAATATTCATAGATTCCTGTGGCTGCCAGGGATAGGGATGGGAAAGGAATGGGAGTAAAAGAAAAGGAAGAGAGATGGAGACAGGGGGAGGGGAAGGGGAGAAGTGTGAGGGATGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAAACTAGCTCAAGATCCCAGGAGAAAAGAGGAAATACATATAGTAGCCTTAGTGGTGTGTTAACAACTTCAGCCTTTAACATTGAGAAGATTCTAACAAGAGTATAGGAAATTACCATTTTAAATTAAGAAAACCAGAAAGGAAAATGTCTTTTATGTTGTTACATATTCCAATGTATCCAATTTTACTCTTTTTAAATGGACATCATGTTTTAAAGATAGTTAAAATCATTAGGATGTAGTTACATAATGGCCATAAAGGGCACTGGGAGCAGTCACTAAAGGTTAGTGGCATTATGTCTAGTTATATATATTTTCTTGAATTTAGCTTAATTATAGCAAAAGAATGGGAAAGGAGAATATTCTAAACTAACATCAAAGACATTGTAACTAGATGTAAACTATGAGAATTTATTGTTAGTAATACCTCAAGGTACTCATGTATCAGTTCAGAGAAAATCAATAGTAATGAAAGTTATCCCCTATGATTATATGTGCCATCTAATACTTCAAAGTTGGGTGACTTGGAATATCTTCTTCTCACTCTGTGAGAAGGTAGGTATGTAGGTAAGGATAGGTGCATCTTCATCAGACCCCAGAAACCGCGAAATTGAGTACTTACTTAAAATGGCACAGATATGATTGAAATTAGAATCCAATTCTCCAAGATCACAATAAGTGCTCCATACAACCACCACCACAATCACAACCACGACAAAATG
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GCACATGTATACATATGTAACTAACCTGCACAATGTGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAATAAAAGAAAAAAAAACTTAAAAAGAAAAGTTTCCATAATGAGGATTGAGTTTATATCGTTTTCTTAATTAAGGAAAGACAACCCTCACTACACACACACACACACACACACACACACACATAAAAAGACAAGAGGTGAGATCAAGGCGTAAACTAGTATTGGACTAAGCCAGTAAGTACTGCTTCTCAGTCCTCAGTTCTCTAGGTTGGGAGTTTTCCTTTTGCTATTTTCATTCTCCTCCAATTCATTTTTCAATGATCTTCAACACAAATTTCGCCTTTATTTCTTGTTCAAAATACTTCCATGACTATTATGAATACTATTTATGGATGAAGGCTGAACATTTTAAGGCATACTAAGTCTCCCATGATATGGTACCTTTTCATTTTCCCATTCTATACCCTGCATCTAGGCTTTTAAAAAATATACCACATGACTTCATGCCTCTAGGCTATTGCTCATGCCACGGCATCCCTTCTGGGTTTTTTCCCCTCTTTATCTACTTGGTGAATTTGCATCCTTCAGTATAACACAGCTCAACATAATTCTATGCTTAAACTTTACTGAAAATGCACAAGGAACTTGATCTTTCTTTCTTATTTTCCCCATTTTATTTATTTTCCCATTGCATTTGGGCAACTTTCATGGCACCAGTTATTTTATTAATTATTTGTATAAACTAGTATGAGCCTATTTTGTTTAGCTTTCTATCACCAGGAGCCATGAAGCACTTTGAAATCAAATACTGTTTGTACTTGAATATATTAAGTAAGCGTGAGGACTTAAATTAAACTTTGTTCCTCTTTAAAAAAATCCTTACCCCAACTCTAGCACTGATTCTATGTTATTGAAGCTTACAATCTTTATGTCATTTTCTGTCATCTTTTCTGTTATGAGAAGACCTAGGTATGAGTCTATTGCCTTTATTCCTTGGCCTTCTTTGCAAGGGTATCAAAGAACACTGCTGCAGTACTTCCTGTTCTACATAGTCATGTGACTTAAGCAAGAGCATCTGCCAGCCAGTGAGGCCCCTTGAGAGCCTGGTTAAACATGGGACTGAAGGGTTAAGTGAATCACTTTTTATTCATGTTGAAATATGAATGCTGAAGTTTGGAAAATTTTATATATAACATTTTAATAACTAAAAAAACTTGACTTAGGAATAGTGCTTATATTAAAATCAGTGTTTGTCATTGTTTCATGAAGTTTTTACAAATCTAAGAGGCTTAAGAGGGATATAATAGTCCACTTTGCTTTAGTTGTGTTTTACTTGATATTACTGATTGCTTTAACTTTGAAACACAGAACAATGCTATAGTAAGAATGTAGTATACTACTCTATTAACCCAAAACATAATATAGATAGGTTTATTGTATATTTGTGGAGAAAAGTTTATTCTAACGTTCTTTTTACAAATAGTAAAAATGCTATTTGTAGGATGCTCTGATTTTTACTTTTTGTAAAAAGAACATTGTCTTTTTACCCCAACAGAAAATGGCAAGCGTTCAGCTTTCTTTGGGAATCCAAAATCTCTTATGAGGCATATTAGGTATCACATGTGACATAAGCAAAAGCCTGTGATCCTTAGCATGTTGGAAAGTTGCTACTCTTTAGGATAAGGTTGTCCATGATGTCTAGGTCATTCCATTCAGCTGCATAAACAATTCCTTTGATGGATGGCTGGTTTTCTACAACCCCAGCATTATTTTAGCAGGAGAAGGTAGTATTTGATGTGTTGCAATTTGTGTTACATGCCCATGGAACATCTCTGGACATTACCTCAGGAGGAGGGGTTAAGAGAAGGAGGAGCTGTGGCTGAAGACATTTAATGGCAGAATGAATGGAAATTCAAAGATCGCTGTGCAGTCAGCCTTAAACACTGACTGCACCCCTCCCAGATTTCTTTTACATTAACTAAAAAGTCTTATCACACAATCTCATAAAATTTATGTAATTTCATTTAATTTTAGCCACAAATCATCTTCAAAATGACGAGGATTTTGACAGCTTTCAAAGTGGTGAGGACACTGAAGACTGGTTTTGGCTTTACCAATGTGACTGCACACCAAAAATGGAAATTTTCAAGACCTGGCATCAGGCTCCTTTCTGTCAAGGTAATACCCATATTGATTGTTTCTGATAAAATACTATGGGGTATAGTTTAGCAGTGAAGCAAAGGTGTCCCTTACAAGGCAAATACAGTTTTGAATGTAGCTCTGAAGTACTAATGTATTAATGTTTCCTTTACTGTGGAACCTACTGACTTAGCAAATGCTAATTTTTATCTTATCTGAGTAACATGACAGTAATTTTTACCCAACATAAAGAATGATGACAATTCTTGTGAACATGTAAAATGTAAGTACACTGCTTGAAAAAGAAACATCTTTTCTTTCATAGATAGCTTTCTGTGACTAGATACTATTGCTTACAGTTTGGATTTAAAAAATGGAGCTGCTTATATGTGTGTGAGCCACATTATGGTACACAGTGTGTTAAGGTCTGTTCTATAAATAGGGCTTACTGAAAAGTTCTCTTTTGAAATATCATTTAAACATTTTAAAAACATAATTAGAAAATATGTGTTTTTGAGATTTGCAGGTCATCATGTAGACACTGCTTTAGCTTTTTCCTTTTCCTTCTGGCTGTTTTTTTGGGCAGGCTAAACTTATTATTTTCATTTTGTAGAGTAATACATAGAGGCAGATAGCAGCTGATAATTCTGTCCCTCCACAGGTATCTATAATTGAGAGGGCAAGCCCAGGAAAGAAACATTAATTGCCCTTCTTCCTGCCCCCCAGCATTGAATTATGAAATTCCTGTAGGAACCTCTGCTCCTTCCTGCAACTTTATGAAGACGTTCATTATCAGAGAAGCCTGAAGTTACTCCATAGGAACTTTGCCAATGAAAATAATCTTTAGTGACTATAAGTTTAAGTAATTATATTAGCTTTAGATATATTGCTTCTTTAGCAGCAAAAGCTGTAAAATTTGAAATAGAAAAAACAAAAGAAAACCTCTGTCTGTTGATGTGAAAATGGGAACTCACAGTTTGGAGTGTTCTGCTTATACTTTGCATGCTCATTGAGTTGACTAAGCTTCTATTGTTTCAGTTGCTCAAGTCAGGATTCAGTGGGGTTTTGGTCCTGACACCTGCAAGGCCAAGGAATATTCATAGATTCCTGTGGCTGCCAGGGATAGGGATGGGAAAGGAATGGGAGTAAAAGAAAAGGAAGAGAGATGGAGACAGGGGGAGGGGAAGGGGAGAAGTGTGAGGGATGGGAGGGAGAGAGAGAGAGAAAGAGAGAGAAACTAGCTCAAGATCCCAGGAGAAAAGAGGAAATACATATAGTAGCCTTAGTGGTGTGTTAACAACTTCAGCCTTTAACATTGAGAAGATTCTAACAAGAGTATAGGAAATTACCATTTTAAATTAAGAAAACCAGAAAGGAAAATGTCTTTTATGTTGTTACATATTCCAATGTATCCAATTTTACTCTTTTTAAATGGACATCATGTTTTAAAGATAGTTAAAATCATTAGGATGTAGTTACATAATGGCCATAAAGGGCACTGGGAGCAGTCACTAAAGGTTAGTGGCATTATGTCTAGTTATATATATTTTCTTGAATTTAGCTTAATTATAGCAAAAGAATGGGAAAGGAGAATATTCTAAACTAACATCAAAGACATTGTAACTAGATGTAAACTATGAGAATTTATTGTTAGTAATACCTCAAGGTACTCATGTATCAGTTCAGAGAAAATCAATAGTAATGAAAGTTATCCCCTATGATTATATGTGCCATCTAATACTTCAAAGTTGGGTGACTTGGAATATCTTCTTCTCACTCTGTGAGAAGGTAGGTATGTAGGTAAGGATAGGTGCATCTTCATCAGACCCCAGAAACCGCGAAATTGAGTACTTACTTAAAATGGCACAGATATGATTGAAATTAGAATCCAATTCTCCAAGATCACAATAAGTGCTCCATACAACCACCACCACAATCACAACCACGACAAA
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benign
| 54,512 |
Variant in gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), located at chromosome 2 position 210576411: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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GGGGCATTAGGTTCACTGATACTGAATATACTAATTGACCAAACTTCCATTATATTATTAATTTATATTCTTTCTTAAACTCTTGCCTCCCTGTGTGAAATGAAGAATATTAGAGGGGTTTTTAAATAGTTCCACTGGTGAGAACATTAAATTACAGTGTATGAAATCTGTTTGCAAAGTTTTGCTTCACCAGGCAATTATTTAAACTTTTCGACAGCACTAATTACTAGCTGTGTTAATATACCTGCCAACAAACAACTGTTTAATATAGATCAGCATGATGGAGGGCACTAGAGTTTTCTTCTCTGTGATAGTTTACAGGTAATAAATCTTGTCACATCACAAAAGTCAAACAGGAGCTGATGGATTAATTTGCTCCCAACACTGTAGTTCTCTAAAACAAAGTATATTTATTCATTTACTGAAGAGTATTGTAAGCATATGTTTAAAGGGAATGGTAAGTTCTTTTATGGAAAGAAAGAAGAAAGAGAAGTAAAATCAAATTAATTAAAGTTTTTTTTTGATGTAGGAAAAGGTATTCATCTATAAGATTAGTCCATAGACCCTATTTTCCATTGAGAAATGCTTCTTTCATTCATTACGTGCCTCACTCAGTAAGGTGGTTGATAATTAAAGGGGTTATTTTGTTTTTCATCTTTAAGCAATGCATTTATATTGTGGGCAAGCCTTGGTTAAAAAATTATCAGTTCCTGACAGATAAGAGACATCTGAGAAATTAGCTGATGGAAGCTGCGGAAAAACACCACAGCCCTCGAGTCACCTTAGGGATTGCAGAGCTGAAAGACTATGTATTTTGTTGACAAGGTTAGTTCTGGTAGGCGTTAGTCTGGATGGTGTTGAAGAATTTATGTTGACTACTGCCTGCGTTAAACTTTATTGGTTTCAAAGTCGTTGATTCTGTGCCCCTGAGCACCTAAATTCACTTTCAGTTGTAATCCACAAAAAAGGATTTAGCTTAACTCATTTTGCAGAAAGTGGACATGGAAGAGAGCAGGAAAAAAACCTCAATTGCAGTGTATTCCAGTGCATGGAAAAAGTGTAGATAGCTCCTGGTATTCATGGGAATAACGTTTCTTCTTCTTAAGAATAAGAAATATGTGTGTGTGTGTATATACACACACGATATGTATATGCACACACACACACACACACACACACACGATATATTTGTATTTTTCCTCTCACCCAAACTTAAAAATATAGCCCTCCTGCATTCCTCCCTAATTCCATATCAGTACTTTAAAATAGTTAGTTGGCATCTTTTAACTTAGAAGTCAGAAATCCCTCAAGTCAAGTCTGCGAGATGAATTTTTTTCTAAGCAGATAATAACTTTCAAACTTATATGCTTCTTTCTAAAATTAAAATATTTTAAAAATCAACTTTATTGAGTTATTCTTTCATATAAATTAACTCACTTATTCTAAATATTCATTGAATTTTAATAATCATATATACTCATGCAACCACCACTAACACAATCAGGCTACTCTTCAGTATCCTAAAAAATATCAAGAAAAACTTTTCAATGTTTCGATGGTTACTATCTTGGTGAAACTGGCAGCCCTCAACAGTAAATATCAGTTTGGGCTCAATGATATCTGGTAGGCCAGGGAAATCTTTAGAGTATCTGCAAACTTTAAATAGAGCAGGGATATTTTAAAAATTAAGATGCTAGCAAGGGATTTTTAAAGGAATTAAAAAATTTAAAGAAATTGAGGGAATAAAACTTATATGAAAATATACCTTGGTACTCACGAGTTGGTTTTTCTTTATATCAATGACATCGTGGTATAAATTTTTATATTCTGTCATAACATTTCCCCAGGTACGTTAAAATCTAGAGACATTCTTGTTGGATTCTTCTCATTTTCAAGGGTTAAATAATTCAGAGCATGTATGCAGATTATAGCTTTGTAGTTACATACATTATTTGCTGATAATTTTTTGGCATGTTTACCCAGGTACCCAGAAGCTATTACTGACCCTGCCTACAAAGGACAGATTCTCACAATGGCCAACCCTATTATTGGGAATGGTGGAGCTCCTGATACTACTGCTCTGGATGAACTGGGACTTAGCAAATATTTGGAGTCTAATGGAATCAAGGTAGTACCAGTGGTGGCCATTTAAAAAGTCTCAATTTGAGGGAGTATAGTTGACTTATTCTTAAGAATTAGGATGGCCAAACTTTCTTCCTCAATACGGTAGTACAAATCATTAAGCTCATGTATTCAATCTTATTCCTAGGTACATGAGAATAATCTTTAACTTGACAGTATTTTGAGTTTCATTTCTCAGGGCACTTTGAATTTTAATGCGTTGGATGAAACTTGGCTTAACTTGAAAAAAATGTTATAAGTTCAAATAACAACTATGCTATAAAAGGATTGGGGAAGAATCACCTTTTAAAAGGAATTTGGTAATGAATTCTGTATCAATTATTTGCTTTTTAATCTTAGCCTCTAGGGGATGATTTAAAGATAGCTTTTATGCCAGTCTAAAAGTAAACATATTAAGATTTCCTAAACAAGGTAATTTTGGATACTCTCTTAGGAATATATATCATATAAACAATTCAAAAATTTATATTCCAAATTCAATACTATTTTTTCACCATTCCATTTTTGAATGACTTCAACTGATCATTTAACTTAGTTTTCACTATTTCTCACAATTTCCCATCAATTTTTTCTCTGCTTTAAGTATAAATTAAAAATGATTTTGTTCATCATGTGCATTAAGCCAGTAATTATTAATTAAATTCTTGATAAATGCCATGCATGTCAGAAGGGGGACCTAGTTTAGTCTCAGGATTTACCAAGCCAGGTAAGCCTGCTCCCTCTCAGGATAATTAATGCAACAATTACATATTTTAAAAGAAGGGCATTGATTTTTTTTTTTTTGCCTCTTGTTTTTAAAAATCCTAAGTCTCATGTCAGTGGATATCATAAAACTTAAAAACAAATGCAAATTGACTCACAAGAGTTGGATAATATCTTGTGATAACCTCTTTAAAATGACTGTCTGTCTTTCTAGGTTTCAGGTTTGCTGGTGCTGGATTATAGTAAAGACTACAACCACTGGCTGGCTACCAAGAGTTTAGGGCAATGGCTACAGGAAGAAAAGGTAAGAAATGTAATAGGGCATCCATCATCACCTAAGGAAGGTTGAGAAGGTGCCTGTAGATTCAGAAGTGCCAAGCAGACAGAGGAAGATCATGTAGTTTGGGATCTTTGCATTTCAGAGAGGGATTCCTTCTCTTACTACATAAAGGCTGAAATGTCTGAATTCCTCCTTAAATGCTGATGAGCACATATTTTCAGTTTATCCACTAGGTGGCACTCATACATGCTTGGTAGCACTTCACATTTGGGAAGGGAGGGGTAAGATAAAATTTTAGCATTTTCTCTTCTCTTTAGCAATTGAGTCTTTTACTCTCCTTCACCGTTTTATCTAGAATGTAGTAATGGAACTTGCTTCATGGGTTCTAGTGTTCTAGTACCAGCTCTACTGTTAACTGGTTGTGTAACTTTGTGCAGGTCACATAATCATTCTATGCAATACTTGCATCATCTCTCATTCTTATGAGTATAAGCAGATTACCATCAAGTCTCGTTGGGCTTCAACATTATGACATGTAATTATATATAATTTCATTTGACATATTAATAATGTAAGAAAAGGGTTATAAAACTTTATCTTACACTTTTAGTTTAAATATTAATTTCTTTTCTTTTTTTTGAGATGGACTTTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGGGCAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCACCTCCAGGGTTCAAGCTATTCACCTGCTTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGAGTACAGGAGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACTTCATGTGATCCACCCGACTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTCACATGAGCCACCGCGCCCAGCCATAAATATTAATTTCCAATGAAAAAAGAGCATTTGCCTTGTTTGG
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|
pathogenic
| 54,523 |
Variant in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1), chromosome 2, position 210582680—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I']
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CAAACGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCATCTCTACTAAATATACAAAAACTAGCCAGTTATAGTGGTGCACACCTGTAATCCCAGCTACTTAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACTGCACTCCAACCTGGGCGACTACAGGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGTACATATGGGAAAAGGAGTCTTCAAAAAATTTTTTTGTAGATTTCTTGTTAGGATATATACATATATATATTGACACAGGCTTTCTGTAAACAGAAGGAAAAAACAGCTTTGAAAATAAAAACATGGCCAAATACCCATGACCAGAAGGAAGACAGTGAGAGTTTATGCCATCATTCTATCCCACCTCTGATTTTATTCACTCTACCACGATTTTCCTGAGAATAGGTGTTAGTGAAATTATATATCCCAGGGAGATTCTTGTGTTCTCTCAGCCTAATGATGTGTGTGAGCAGTAAGCAATGACGAGGCTATGAGGGCGGGAAAGGAATACAGTTGGGAAAATCAATTCAGATGGCAGAATTGGCAGGTTGAATAAAATATAGTCAGGCCTAATGATTCAGGAAAACTTTACAAGACCGCACTTGTCTTTCATGTGATATGTTAGGTTAAAACGAGCCCTCCTTTTATCATAGGCAGTTAGGTTTTCAAAATTGGCGGAATAGATTGGCACAGACAAAACAGTATTGCCTCATATTTCTTTATCAGTGATGGTGGTTCATATTAAAAATGTATATTATGGCTTTCACTTCTATTAACCTTAATTTGAAAAGTAAGATCGTATTTCATTCAGCATGTTTTAAGAAAAGGGGAAGGAGAACTAAAAACCAATTTTCAAAATTAGGGATCCATAAATATAGACAAGGGGTTATGCGACTTGGATTATAAAAGTAAATACAGGCCACCATGAAATGTAGTAATCTACTATGGAAGTGAAAGGTGGTTTTTAGGTAGTGTTCCCAGACTTAGAGGCAGCACTCTGAATTTAATAACAGCACTGAAACATCCATCATGCTTGCATGACACATAGGTACTTTCTACTCTCACTTACCCCCAAGTGACTTCTCCTTCAAGGAATACATTTAAAAGGGAAATGAAAGCTTCCTTCTATTTCCTTCCATGCAATAATTTCATCAGAGAAGGGCATATCAATGAATTATTTTGAATTTTTACCCCTCAATAGAATCTTGATTACTAAATATAGCATGCCATTTTTCTAAGTAGTTCAAAGCAGACTTACTAACAAATAAGTAAATCTCAAGATACAGCTGAAAAAAGGTGACATTGTCGTGTTCAAGCTAGCAAGGATAGTTTGTGAAAACTTTACAGAGGGTTGAACATTCTTTCAATTCAGGCCCATAGGAACACTTGGATATGAACATGCCTAAACAGTGAATATTTTCATTTCAAATTCTAGAAGTTTATGACTTATGTTGCATTTCATCTTCTTTGTGAATTAATATTACTATCATAATGAATGAATTCCCGCTTTTTTTGTGATTTTTAGATTCCTTATTGTCTCAATAGATTTTTTTTGTCCATTTCTCTCATGAAATGTCTTTAGGTCATATACGCTGAGTAGTGTAAGTTTACTAAATATCCCGATTTGCATCAGCCTGGAGCCTGGAGACCTGAATTCTGATGCCTTTTGACTTTGCCTTCATCAGGCAATGGTGTCAGCCCTAGAAGAACTAATTGTATTTCCAAGAGTATTTCCCAAAATGTATGTGCAAATTGCTTAATCTTTTCAGTTTGAGAAGATGAAGATCTTCCATGATGGTTACGAGTAGTTATAAAGACATCTAAGTCTTGCAGCAGCTGTTTAAAGTCCCTGTGAGTTTATCTTGTCAACACCTTTATCGTTGCTTCCTTTTAACTGTCTAATTTTTTTAATTTGATAGGGTACCATGCTTGGGAAGATTGAATTTGAAGGTCAGCCTGTGGATTTTGTGGATCCAAATAAACAGAATTTGATTGCTGAGGTTTCAACCAAGGTGAGGGGTTTTCCTTTATATTTTGTAGTTTTATTTGATCCCATTTAGACCTTCTTGAAATATCAAAATCTTTATTTAGGCAGAGTTTATCTTCCAGAAGCACCAGTGTTCAGGGGTAGAAAGGGATCTCATAGCAGCTAAAATACACCTTACAAAATCAGTGCATTTAAAGCTGGTTTTACTTACAGGCTTACATGGGAAACTTCATGCCCCAATTTAGAGGATTTTTACTAAATTTAGTGTTCCTTCCACCTTTTCTGATTCTTCAGCTTAGGATTTTAACAATGTAAAATAAAGGAAGCACTGAATTGCCAAAGATAGGTCCAGTGATGATGAGGAGTCAGAGCTAGTAACCTGCCAGAGAGCCAAGAGAATTTTACAGAAATCAGGCACAGTAATCAGAATCTGGGGGCATTTTGTGCAGGAAAAATATTTATTCATACACTAAAGATTTATTGTGTTATAGCTTTGTTTCAAAATTAATGTTCGTAACGATGACTGAGTCACCCTAAAGTGAAATATCTTTAGTATACATTTATAAAAAGGTAAAGAATACATTTTAGAAAGAAGTCCATTGGTTTTGATTGAATATCTACTAATGTAGGTGTGAGTGAGTTTCTTGAGCTACAGTCTCTGTCCTTGGGGAGCATAGAGCCTGGTGGAACAAACAAGCAAGTAAATCACCATGTGCAGAATCCTGTGATAAATGCTGTCCTTGGAGTGTTCATAGCATGCTGCAAGGGCATGCATGGGGCAGCATTGAAATGGGATAGGTGGATCAGAGAAGGCCCTGTAGAAATGTGAGTCCTGTTTTGAGACACAAAGAGCGGGTAGTAACAGTAAGGTAGATGAAGAACCAGGAGAACTTTGTTTCAGGCAGAAGGAATGGCTTGCCAAGAGGCATAGAGGTACAGAACAACATAGTATATTTGAAGAGTTACGCACAGTTTGGGATGGCTGAACCAAGGGGTTCACACCTATTGGTTTACACACTTGGGCAAGGATAAGTGGAGATGGACTGACTGAAGCTAGGTCTAGAAGGTTTCATATCATTGGCTAATCAGCACTTCCAGAAACTATTGTCAACTCATTTGGTGTCATTTTGGAGCAAAGTAAAGCTGAATAAAAGAGCAAGCAACTAGAAGGTTATTGTAACTTATCAGAACAAAACTCACGAGAGCCTGAACTGAGCAGTAGTAGCAAGAACAGATACGGCAACCTAGGCCGCTTATACAAATGGGAGGAAGAGGGGCTGAATGAGGTCAGGTAAAAGATCACCTTACTTTCTCAGCTAAGGATTTCAACTAGTTAGGTTGAGCATAGTGATTATGTCATTTGATATCTGAGATGTTTATGGGATACTGCTATGAAATTTTTTTAAAGAAAAGTTTTTGATCCGCTTTGAAACTTAAAGGAAGAATTGCTACCTTCTGTTTTTACTACATACAATGGGAGTTAAAAATAGAGCTTCTCTTTCCTAGGACTATGTATTTGGTTACCATGGGGCTTTACATGTGGAGAATTTAGCCCTGTGGAAGCCTATGTGGCATCACAGCTATTGGCTGGTTCTACCTTGGGGTTTATTTATACTATAGCAGAGATGGCTACAAACTTCTCTTCCATCACCAGTGTGGCAATGGAATTTCTCAGAGAAACTCTACTTTATCCAAGTAGAAAGTGAGTGTTATTTTGACAAAGGCGATTGAAATTCTTAGAAAGGAAGGAGTAGAAAATGTACATGTGGACGCAAAATTTGATTTTAAATAGATGTATTCACCACAACATTTTATTTCTAGATATAACATACACTTTTTTGCCCATGATATTTCATAATTATCGTGGTCCATTCAATGTGGCAGCTCTGGTCTTCAAGGAAAATAATAACAACCAAGCTTTTTTGAACACTCAGTTAATTTTCATAAAAACTCCATGTCATAGATGAAGAAACTGAGGCTTAGCAAGTAAGTCTATTTAAAATCAAATGTAACTTGCCCAAGTTTAGTGTCAATTTGAATTCA
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|
pathogenic
| 54,532 |
The genetic variant at chromosome 2, position 210590123, affecting gene CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I']
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|
pathogenic
| 54,538 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 210590823 in CPS1 (carbamoyl-phosphate synthase 1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_hyperammonemia,_type_I', 'Pulmonary_hypertension,_neonatal,_susceptibility_to']
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CATGCGTATTGGGAGACTCTTCATCGTACCTCCTTATTAGAGAATACCAGCAATATTCAAATCATGATTTCAAATTCTTGTCAATTTTATTAACAAACATTTGCATGGATAGCATGCATGGTAGCAGATGCTGTGGATGGCCTGTGTATATCTCAATCTCAAGTTACCATTTTAATTCATGTTGCCCATCTTCCAATTGCAAATATCTATATCTCTTTGCCTGATGGCTGGAGCCTACTGGCAGGCAGTAAATGGCATAGAATTAATGATCTCTGGAGTAGCCCCCAACCAAAGCACAGAAAAAGCCAGTGTTTAACCACCCTGGCTCCTTTGTCCCATGGATAGGCAGTCTCTAAGGTAACTATTCCACACGGGCTCTCAGAGTTCCCTACTGGGCTTAAACTTCACTTATCCCTAGTGGTAACTACTTGCTAATGCATAATTTATTGGGGTGTTTCATGATGTCACTTCCTCTCTGTTTAGTATGGAAGTACCTTCCAAATAAGCTTTTGTTCTCTTAAATCCTTGTTTCAGGAAATGCTTCATGGGAAACCCTCAAAGACACCTTCCTATGTGCTTTTATATTAAAAGAAATTTCTAAGTTTTCCATTCGAATATAAATCTTACAGAAAATGAGAAAACCCTAGGAAAGAAGGCTGATTAAAATTTGATAAGACTAAAAGGCAAGACTGAAAAAGGTCTGACGTGGGCCAACTTAACATTTTCAGAAAATGGATTTATATCTTTTTGCAACTGGTCGTGTGAAGGTAACCTACTCTCCTGTCAGTCCAGTCATGGCATTTGTAGGCACTGAAACTTCTCTTGAGTGCAGGAGAGTGCATTATCCATTTTTTCAGGATCAAAACTTTTAATGGTGTTTATTTTTATTTTTATTTTTATTTTGAGACAGGGTCTTACTTTGTTGTCCAGCCTAGAGTGCAATGGTGTGATCTTGGCTCGCTGGAACCTGTGACTCCTGGACTCGGGTGATCCTCCCACCTCAGTTTTCTGGGTAGCTGGGACCATACCTGGCTAATTTTTGTTTTATCTTTTTTGGTAGAGATAGGGTTTTGCCCTGTTTCCCAGGCTAGTCTTGACTTCCTGGGCTCAAGCAATTCCCCCCTATCTTGAGCTTCCCTATGTGCTAGGATCACCGGCATGAGCCACCAAGCCCGGCCCCAAAGAAATTTTTGCTCAGCATTATTTATTTTAAATGTTTACAAATTTTTCCTTCCCTTTAAGGAATGGTTAGTCAAGAGAAAGTCTAGCAAAATTATACTTTGGCAAAGAAACATGTTATTAAATTCATCATTCTTGTGTCTCTTTTCCAGCGAGGAGCTGAAGTGCACTTAGTTCCCTGGAACCATGATTTCACCAAGATGGAGTATGATGGGATTTTGATCGCGGGAGGACCGGGGAACCCAGCTCTTGCAGAACCACTAATTCAGAATGTCAGAAAGGTGCAATGAACCTTGAATTCATGTGTATCTGTGTGGGAGGTGGGGGCTTCCGCTCTATACCCTCAAAGGGCTGTGATACATTTTATTTATTCAGGCATTTTTCAATGCTGGTATTTGTGACTTCTGAGGCAGTGTCAGTAGAGATATTCTGTAGGGGAACCAATGAGGAGAGAATATCAGAGAAAATAGGGTTTTTCTTCAGGCAAAGTAACTTGGGGATCATGTCCTTGAGTTAAAAGAACTGGAGTCCAATGGCCAAATGTATTTTGCTTTACAGTTTTAAACCGACAACTCATGGTTCCTTATCATGACCTTGGGACCCATAAGACCTGCAGGTCTCTAAAGAAATATTAAATTAGATTTAGTTTAGTTTGAATGTAAAGTACATCTTAATGAATTATAATGCTACAAATTTGTCAATTATGTCCTTTTTTATATTCTTCTTTAATTCAGTTACTATTCTCTTTACCTTCTTAAGAAAAAAGGATACCTCATTTTTGTTCATTCAGAAGCAACATTTTTTGGAACTGTACTAATTGGTTAATAAAAATTCTCCCTGATTTAGATTTTGGAGAGTGATCGCAAGGAGCCATTGTTTGGAATCAGTACAGGAAACTTAATAACAGGATTGGCTGCTGGTGCCAAAACCTACAAGATGTCCATGGCCAACAGGTGAGGTATTTTCACTTTTGCTTACAGTAAACCAGCTCTGACATACTAACTAAATACAAAGAACTCAGAGCACTTACCTGCCATTTCTTTAGAGTAAATAAATGCACATGTACCCTAAAACTTAAAGTATAATAAAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAATAAAATAAAAAATAAAATAAATAACCATACCTTACGTGGTTGACAGTTGTTTGACTACCTGATACCACTTTTGTTGCATTTTTGGAAAGCAGCCTTCTCTAATGATAACCTTGCTATAATTTAAAGTTATTTTCCTTCCCTTGGCATAAATTGAGGTTATAATACTCAATCAAATGATATTCCAAGGGAAATTGTTCTGATTTTAAGCTTGATTTCAGAACATTGTAACATTTTAAGAAGGTAAGTGTGACTTAAGAGCCGAGGAACCTTTAGATCCTCTTGGTTTCTCTTTTTTGCCTCAAACAATATTAATTTATTAAACATCAGGCTTTTTCCCATGGCCCACCCTCTACATAAATTATAATTCAGGTCTGAGCAGTCATCTCTTTGTTATCTCCCTATAACTCTCGGGCTTTAAAATTATTGTAGTTCTCTTAAAGTAAGTCACTTATATTTCTTAGTTTCTGTTAAGCCGGTGAGCAACCCTTTTTGTTATGAGTGCAATGCCCCCCTTTCTAAAACCGATTATAGAATTTAATAGACCTGCGTATTTAACACACAACAAAGCTTCCTGAATTGATTTTTGTTGGGAAAATTACTGGGATTAACAATCTGTGACTTTTCTCACAGAGTGATTTTCACTAAGCAATTGAAATTTTGAATTTTAATAGGCTTTACTTGTTCACTACTTTATAAGGAATACATTTATATTATTCTCTTCACTTTTCCTTTTCCCTATTCTTTTTCTCCTTTTCTCTCCAGAGGGCAGAATCAGCCTGTTTTGAATATCACAAACAAACAGGCTTTCATTACTGCTCAGAATCATGGCTATGCCTTGGACAACACCCTCCCTGCTGGCTGGAAACCACTTTTTGTGAATGTCAACGATCAAACAAATGAGGTAAATGATGTCAATAAACCTGTTCAGTTGGTGATGAGAAACGCAGGGCTTTTAAAAATAATTGATACATAAGCATTGTATATATTTATGAGATACATGTGATATTTTGATACATGCATATCATATGTAATGATCAAATCACACTAGGATAACCATCACCTCATTTTTTATTTCTTTGTATTGAGAACATTTCAAATCTTCTCTTCTAGCTGTTTTGAAATATGCAATAAATTATTCACTCAGAATATTCACCCAGAGTTTTTAAATACACTATGATGCAAATACCTTTCTCCTGTTTGTTTGTGATTTTTTTGGGGTTGAGTGTTGAAAAACAGCTATAGGTTTTCTCCCATAGCCCTCTGTGTTTTAAAACGTCATTTCTCTCTCTTATTCTCTCATCAGTTGACTTGTTAAGATTCACTATTTGAGTTATTAATCAACAACTATCTCATATATTCAATGTTAGTGGGCTGTTGGTCCAAATCTGTTTGAGCCCCATCTGGGTGGGTCTCTGGGACTTACTTGGCACTGGTGTAGTGTTTGAGAAGACCCTTGGAAAAGTAATTTCGGACTTGGGGATAAGATGAGGACTTGAGTTTACTCTGAACAGAACCCAGAGGGGTCCCAAAGACTATAGACCAAATTTTTTATTTATTTATTTATTTTAAAGGAAAACACATTCAGTTGAGTCTTCATTGACCCATTTTCCATACTTAATCAAAAAGGTCAGATATGTAAGTCCTTAAGATATCGGACCATGTTACTTAATAGTACTGTTAGTTACAAAAATTTTGTTAAGCATCTAACTCAGTTTTTAAATTTGAGCTTTATTGTTCCCTGAATAATACATAGCCACACTTGACATTCATTGTTACAGAAGGAATTTCTTCCTGTTTCTTAT
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|
pathogenic
| 54,542 |
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