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|
|---|---|---|---|---|---|
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178653468, impacting TTN (titin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'CAP-congenital_myopathy_with_arthrogryposis_multiplex_congenita_without_heart_involvement', 'TTN-related_myopathy']
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|
pathogenic
| 50,586 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178667470, affecting gene TTN (titin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'TTN-related_myopathy']
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|
pathogenic
| 50,665 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178669632, gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TAAAAGGGGCCAAAAAATAATTTTTCTTCAGAGTGGATCATTGGTGTTATATACCTTTTGCTAGTTTGGGTTTTGTCTTTTGAGGTTGAGTCACAAGTACTTTTTCTTCTAGGACTGCTTCTTCAGATGCTTCATAAACTTTAAAGATATTAGTATTTAAATAATTAGGATGTTTCAAGGTGGATAAAGAAGTGTATTAAGAAAAATATAATATATAATACCACATTCATCACCAAAATTAATAGTAGCACATAGAGGCAAATTAGTGGCTAGAATGCATTGGCTGGGGATAGCCTCACTCCCAGTTTCATGATGTAAGACTCTAAGCATTTCTCTATGATGATGATAATAAAATGGAGGAATTGTTCAGGCAAGGACTATATAATTCTTCATTTTGCCTTAAGAAAGTTATTGGTAAAATTGTCCTATTGGTCTTATTTTTAATGGATTTGTCTATAAAGAACAGGGAAGATGCTGAATTGCACATTGAGAATTCTCCGATATTTGACCTACTAGAAATTCATGTAAGTCTTTTCCCTTTCTAGAAGCCTCATTATCTATATTTTCAAATCACATCTAATATATGGTTTCACAGTTTAATATGAATGTAAAAGCCATTTAGGGTTTGGAGGCAGAAAATTAAAAAAATTAAATACTTAGAAAATAAGGCAAATAAAGACAACAAAAATTTCTCCAGCCTTTAGAAAGAAAAACTGTCTGAAAACAATAACTAAAGTCAAGAATAGAAAGGATATTCAAAGGAGGAAGTGATTATATTATTTTATCCCAACTTAGTATAACAGGATGAACAACAAGAAAGTTGAGTTTCAACAGGAAATTTTTTAGATTAAAAAAAATGGAAGCGGGTCTGGTGTAGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGGTCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTAAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACACAAAATTAGCCGGGCCTGGTGGTAGGCACCTGTAATCCCAGCCACTCGGGAGGCTGGGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCAGGAGACGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGTGCCACTGCACTGCAGCCTGGGTGCAGCAGAGTGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGAAGAATATTTTGACTACTGTCACTTTTACTATTCAGGTTGTTGAACAGTATTCTATTCACAATATTTTACTATTTGGATTATTTCATAATTCAAATTATTTAAACCTAATTTTGTATGAAACCCCCCCCCAAAAAAAAAGGTCGTGAGAATTCTTTTGAGGTTTGAGTGGCCTTGTAAACCTAGGGTCCTTTGAGCAGTTTTGCCAAAATGTTTCCAATTATGGTTATCAAGAGTAAAAAAAAAAATAATGGTGAAACATTTTGATTTTATAAAATCCAATTAAAATATTATGGAGTTAAGTTACTTCATGATCTGAGAAAATAAATTGCTTCAAAGCAAAAGACACTTGTATACAGAATAGGTTAGGAAAATTTAACAAGACAACTGACTTTTCTGAAATCATACACTCTGATAAGTAGAGTATTTCTTTTTTAAATTGGTGAGGAAATATAACTTGTCTGAGGATAATAGACACTAAGATTATTTGAGTCATATATTTGTGGCATGTTAGGCTTTTATAAGAGTTTAGTATATTTACTTTTCAAAGCTAAAAAGACAAACATAGTGAATTTAAGGACATAAATGAAACGAAAAAGAACCACTAATTTTTCTACACTCACTGTACATCTCTGTGTCTTCAGAAATAACAATAGGTGATTTTTCTTCTTGAACACTTTTCTTAGGCATCCCAGGAACTTTAAAGATATTAGTATATTAATTGTTACAGATAACAAATATAAGATACGAAATACAAGGATTTAATGTCACACACATTCACTTTAAACCATGAAAAACTAAACCAAGAATTATTTCATGTTCTGATTAGCATCACTGTATACCTTTAGCTGGTGGAACTTCAGGCTTTTTCAGAACAGCTTCAGAACTTTTTCTTCTGGGACAATTTTCTTGGGTACTTCGGGTGCTTTAAAGATATTTATTTATCTTATTTTTTCAGAACATTATAGTTGGGTGTAAACATAGCAAGCCTAGAAGGGGCATCTAACAAGATGAACGCCAAAAACCCCTCAATTATAAGTCAACTATAAGTCAAATGTAGTCATTGCATTTCTCTGAATTGCTTTGTCGATGAGTTCTTGATTCATTATATCAGAAACACTTTGCTCTTTGGAGATAGTATCATTTTCTATTGCCATTTAGAGCACACTTTTTTTTTTCCAGAGCTACTTCAGAAGAGCTTCCAAAATGAATTATTTTTGAAAGAGAAGTTGAGGGATCAATATTATTTAGTTATTAAATAAGAGGATCAATACAAATGATAACTTTGGGCTTATGTCTTTACGCCTAAAACATTGCCTCAAAAGGCAGGATTATGTTATAGAACATAAATTGAAGTTTATGTCATTCATAGCCATCTTGTGGCATTGAGAAGAGAAAGGTCTCTCTTACATAGTAAGTGAATAAAAAAGGATTTTATATTAATGATGAATGAGAAAAGCCAGTTACCTTTAGTTGGTGGAACTCTGGGCTCTTCAGGAACACGTACTTTTTCTTCTACCACAATTTTCTTAGGCACCTCCGGTACTTTAAAGATAATAGTAATAATTTCTTTTATTTTTAAATATACAATTTTTTAACAAGCAGAGCATGAGAGATATAAACACAGAACAGAACACAGCAACAATATAAAATGCAGACAACACTTTATCAAATACATTACAGTATTTCAAATGCATTGAATTTAAAAAATATATAATAACAAAAATCCAGGGAAATTTCCCATGTTAGAATGGTAAGAACTTGAGAAGAAAAATTAACAGTACACCTTCAGCTGGTGCTATTACTGTTTGTTTTTGTGGAAGAGTTGCTACCTTCTCTTCAGTGATAACTTACGCACATGCTTCAGAGACTTTAAAGAAATAAGTTTATATTATTTATTAGATACTGTTTTTATTTCTATTGTGAAATTTAAGAGATTTGCAAAAATGAACAAAGCAAGAACATTAAACACATATTCACTATGTATTTATATTTGCCAGGTTAATATAATTAATAATAAATAGAAAAACATGTGTTTATCAGTAAGCATGTTAGTGAATATATAACCAAATAGCACCAAAGGAGGAAATTTGGGCTCACTATTTGGTTACTAGAGATATTTGCTTTGGTTGTTTTAGGTATAACAACAGTGACTGTCTTTTTTTGGTAGAACTTCCCTTGGACCCTCAGCTGCTTTAAAGATATTAGTTTGTTTTAGACATGTCAGAAACAAGAAATACAGAAGAAAGACATCAAGTGGAATGCAAACTTGTGCTTATAAAGCAACCAAGGTGCTATTGTATGTAAAGTTAAGTAGTAATTTTTCACAAAGAAGATACCTTTAGCTGGTGGCTCTTTTCGAGGAACAACTTTAGTGGGCGGTTTTTTTGGAGGGATGATTTTCTCAGATATCTCAGGCCCTTCAAAGATATTAGTATTTTGGTTTAGAATGAACTCTTGAAGTATTTTGGAGCACTACTACTAACGTTAGTACAATGAGGGGTCACAAAATTCTTTATCTATATTTTTTTAATTTATAACACACTTATTTCCAAAAGAGATTTGATTTGCTAAATATCATGTATATTGTAATTTGCTATATATGCTAAACACACACACACACACATTCCTTCATATTACACATATATTGTTAATTTGTGCAAGATCTAGAGTGGTATTGCAGATAACTTATTTGTGCTATGGCTTGTCTTCACAGTATGCTAGAATACAGGTGCCATTAACAATACTTCACTTCCTTAATGTTGTTTCTCTAATGAAAGTATCATAAACTGGCAAAAGCTTTTGGTAAGTATTTCTCAGTTTGTGAACAGTTGACTAAAATGTTAAAGCAGTGATTATTTTGCCTGAACATGTAAATTCCTCAGTGAACTGAGGAGTTTCTTTTTCACTTAACCAATGACACTGGTCAN
|
pathogenic
| 50,670 |
Variant chromosome 2, position 178671132, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Myopathy']
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CAAAGCAAAAGACACTTGTATACAGAATAGGTTAGGAAAATTTAACAAGACAACTGACTTTTCTGAAATCATACACTCTGATAAGTAGAGTATTTCTTTTTTAAATTGGTGAGGAAATATAACTTGTCTGAGGATAATAGACACTAAGATTATTTGAGTCATATATTTGTGGCATGTTAGGCTTTTATAAGAGTTTAGTATATTTACTTTTCAAAGCTAAAAAGACAAACATAGTGAATTTAAGGACATAAATGAAACGAAAAAGAACCACTAATTTTTCTACACTCACTGTACATCTCTGTGTCTTCAGAAATAACAATAGGTGATTTTTCTTCTTGAACACTTTTCTTAGGCATCCCAGGAACTTTAAAGATATTAGTATATTAATTGTTACAGATAACAAATATAAGATACGAAATACAAGGATTTAATGTCACACACATTCACTTTAAACCATGAAAAACTAAACCAAGAATTATTTCATGTTCTGATTAGCATCACTGTATACCTTTAGCTGGTGGAACTTCAGGCTTTTTCAGAACAGCTTCACGAACTTTTTCTTCTGGGACAATTTTCTTGGGTACTTCGGGTGCTTTAAAGATATTTATTTATCTTATTTTTTCAGAACATTATAGTTGGGTGTAAACATAGCAAGCCTAGAAGGGGCATCTAACAAGATGAACGCCAAAAACCCCTCAATTATAAGTCAACTATAAGTCAAATGTAGTCATTGCATTTCTCTGAATTGCTTTGTCGATGAGTTCTTGATTCATTATATCAGAAACACTTTGCTCTTTGGAGATAGTATCATTTTCTATTGCCATTTAGAGCACACTTTTTTTTTTCCAGAGCTACTTCAGAAGAGCTTCCAAAATGAATTATTTTTGAAAGAGAAGTTGAGGGATCAATATTATTTAGTTATTAAATAAGAGGATCAATACAAATGATAACTTTGGGCTTATGTCTTTACGCCTAAAACATTGCCTCAAAAGGCAGGATTATGTTATAGAACATAAATTGAAGTTTATGTCATTCATAGCCATCTTGTGGCATTGAGAAGAGAAAGGTCTCTCTTACATAGTAAGTGAATAAAAAAGGATTTTATATTAATGATGAATGAGAAAAGCCAGTTACCTTTAGTTGGTGGAACTCTGGGCTCTTCAGGAACACGTACTTTTTCTTCTACCACAATTTTCTTAGGCACCTCCGGTACTTTAAAGATAATAGTAATAATTTCTTTTATTTTTAAATATACAATTTTTTAACAAGCAGAGCATGAGAGATATAAACACAGAACAGAACACAGCAACAATATAAAATGCAGACAACACTTTATCAAATACATTACAGTATTTCAAATGCATTGAATTTAAAAAATATATAATAACAAAAATCCAGGGAAATTTCCCATGTTAGAATGGTAAGAACTTGAGAAGAAAAATTAACAGTACACCTTCAGCTGGTGCTATTACTGTTTGTTTTTGTGGAAGAGTTGCTACCTTCTCTTCAGTGATAACTTACGCACATGCTTCAGAGACTTTAAAGAAATAAGTTTATATTATTTATTAGATACTGTTTTTATTTCTATTGTGAAATTTAAGAGATTTGCAAAAATGAACAAAGCAAGAACATTAAACACATATTCACTATGTATTTATATTTGCCAGGTTAATATAATTAATAATAAATAGAAAAACATGTGTTTATCAGTAAGCATGTTAGTGAATATATAACCAAATAGCACCAAAGGAGGAAATTTGGGCTCACTATTTGGTTACTAGAGATATTTGCTTTGGTTGTTTTAGGTATAACAACAGTGACTGTCTTTTTTTGGTAGAACTTCCCTTGGACCCTCAGCTGCTTTAAAGATATTAGTTTGTTTTAGACATGTCAGAAACAAGAAATACAGAAGAAAGACATCAAGTGGAATGCAAACTTGTGCTTATAAAGCAACCAAGGTGCTATTGTATGTAAAGTTAAGTAGTAATTTTTCACAAAGAAGATACCTTTAGCTGGTGGCTCTTTTCGAGGAACAACTTTAGTGGGCGGTTTTTTTGGAGGGATGATTTTCTCAGATATCTCAGGCCCTTCAAAGATATTAGTATTTTGGTTTAGAATGAACTCTTGAAGTATTTTGGAGCACTACTACTAACGTTAGTACAATGAGGGGTCACAAAATTCTTTATCTATATTTTTTTAATTTATAACACACTTATTTCCAAAAGAGATTTGATTTGCTAAATATCATGTATATTGTAATTTGCTATATATGCTAAACACACACACACACACATTCCTTCATATTACACATATATTGTTAATTTGTGCAAGATCTAGAGTGGTATTGCAGATAACTTATTTGTGCTATGGCTTGTCTTCACAGTATGCTAGAATACAGGTGCCATTAACAATACTTCACTTCCTTAATGTTGTTTCTCTAATGAAAGTATCATAAACTGGCAAAAGCTTTTGGTAAGTATTTCTCAGTTTGTGAACAGTTGACTAAAATGTTAAAGCAGTGATTATTTTGCCTGAACATGTAAATTCCTCAGTGAACTGAGGAGTTTCTTTTTCACTTAACCAATGACACTGGTCAGTTATTTTGGTACCTGTAACAATTGTGTAACATTCTTAGTCAGATTTAAAAAATAATCCCCAAATTCATACAGTGACCTCCTTAGATAAGTAGATATCAAATATTACTATCATCTACTAAAATTATACTCCGTGTGGTTAAGAGATATTAATCTTTGTGTCAACTAGTTTAAACTCATGTTTAAAGTATTTCATGGGGTTTCTAATCTTCCAAACTGAACACAAAATTTACTTTCAAAGGAAAGTTAGAGCAAGATATAAGAATTTGTAGTATTTGAAGAATTCCCTATACCTTTAGGTGGAGCTTTTGGTTTTTCAAATACTTCCACTTCTTCAGCCTCAAAAACTTCTATTACCCTATGAACTTTTTCAACTCTGTGTTCTTCTTCAACTCTATGTTGTTCTAATTTGATGAATTCTTCTACTTCATGAAACTCGCCTTCTTCAAAATATTCTTCAACTTCATGGAACTCTTCTTCTTCCGGAATTTCTTCCACTTCTGCTTCTACTACTTCTAATTCTAGTCTTTCTTTTACTACTACTTCTTGGCGGAAGGCAACTGATACTTTTTCTTCAAGGACAGTTCTCCCTGAAAGAGCATCTATTTTAAGACTTATTTTTTTAAACACTGAAGAAATAAAGATGTACATTCAAAATATATATTTTTAAAACTGAATAAAGGATTGCATGCAACAATACACGAAAATCCAGGATCTTTCCAAAAATACCTTTAGCTGGGGGAACAGCTTCCTTTTTAGGCACAAGGACTTTCTTTTCTGGGACTTTCTTTGGTACTTCAGGCACTTTAAAGATACAGTTTTAATATTTAGGACTGTCGAGAGCAAGCTTTCATAGACAAAAATCATCAAAAACAATCAAGACACAGAGACATGAAACATAAAAGTCTTAACGAAAAAAGACAGAAGAGGAAGTCAGGTTTAAAAGAGAAGATGTACCTTTGGCTGGGGGTGCCTCTTTTTTCTGAACAGGAACAGGTACTTTTTCCTCAGGAATTTTCTTTGACACTTTAAAGATATTAGGTGTTTTAGTTAGCTGAGAATGTTCAATAACACACATGAAATAAAAACACCAGAGACAACGCCAACATTACAATAATTAAAGTTTTTCAGAAGTCACTCTGTACTGTGGGACATCCATTTTAGAGGCAATAAAGATACTTTCTCAAATCACTCATTTGTTCTAACATTCCTATAGAAGAAGAAATGTCCACAAAGTACCTGTGCCATTCTTTTTTTTTTCTTTTAATAACAGGGATTACCAATATGGACTCACTTTTACTATTTTTAACTTGATGAAGACTTTTTTGAAGTGATTACCATTGTAGAGTATTTAAGCCCTGACACTGGCCTCACTTTCTGCTGTGCACTCTTCTATTAGCTGAGGAGTCTACTATGACAGGGACAGCATAATCTAACTGCTTAAGAGCACTGTCTGAAGCATTAAGTGAATTAGGAAGCAGGGAAAAGTAGACATTTTGTAA
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CAAAGCAAAAGACACTTGTATACAGAATAGGTTAGGAAAATTTAACAAGACAACTGACTTTTCTGAAATCATACACTCTGATAAGTAGAGTATTTCTTTTTTAAATTGGTGAGGAAATATAACTTGTCTGAGGATAATAGACACTAAGATTATTTGAGTCATATATTTGTGGCATGTTAGGCTTTTATAAGAGTTTAGTATATTTACTTTTCAAAGCTAAAAAGACAAACATAGTGAATTTAAGGACATAAATGAAACGAAAAAGAACCACTAATTTTTCTACACTCACTGTACATCTCTGTGTCTTCAGAAATAACAATAGGTGATTTTTCTTCTTGAACACTTTTCTTAGGCATCCCAGGAACTTTAAAGATATTAGTATATTAATTGTTACAGATAACAAATATAAGATACGAAATACAAGGATTTAATGTCACACACATTCACTTTAAACCATGAAAAACTAAACCAAGAATTATTTCATGTTCTGATTAGCATCACTGTATACCTTTAGCTGGTGGAACTTCAGGCTTTTTCAGAACAGCTTCACGAACTTTTTCTTCTGGGACAATTTTCTTGGGTACTTCGGGTGCTTTAAAGATATTTATTTATCTTATTTTTTCAGAACATTATAGTTGGGTGTAAACATAGCAAGCCTAGAAGGGGCATCTAACAAGATGAACGCCAAAAACCCCTCAATTATAAGTCAACTATAAGTCAAATGTAGTCATTGCATTTCTCTGAATTGCTTTGTCGATGAGTTCTTGATTCATTATATCAGAAACACTTTGCTCTTTGGAGATAGTATCATTTTCTATTGCCATTTAGAGCACACTTTTTTTTTTCCAGAGCTACTTCAGAAGAGCTTCCAAAATGAATTATTTTTGAAAGAGAAGTTGAGGGATCAATATTATTTAGTTATTAAATAAGAGGATCAATACAAATGATAACTTTGGGCTTATGTCTTTACGCCTAAAACATTGCCTCAAAAGGCAGGATTATGTTATAGAACATAAATTGAAGTTTATGTCATTCATAGCCATCTTGTGGCATTGAGAAGAGAAAGGTCTCTCTTACATAGTAAGTGAATAAAAAAGGATTTTATATTAATGATGAATGAGAAAAGCCAGTTACCTTTAGTTGGTGGAACTCTGGGCTCTTCAGGAACACGTACTTTTTCTTCTACCACAATTTTCTTAGGCACCTCCGGTACTTTAAAGATAATAGTAATAATTTCTTTTATTTTTAAATATACAATTTTTTAACAAGCAGAGCATGAGAGATATAAACACAGAACAGAACACAGCAACAATATAAAATGCAGACAACACTTTATCAAATACATTACAGTATTTCAAATGCATTGAATTTAAAAAATATATAATAACAAAAATCCAGGGAAATTTCCCATGTTAGAATGGTAAGAACTTGAGAAGAAAAATTAACAGTACACCTTCAGCTGGTGCTATTACTGTTTGTTTTTGTGGAAGAGTTGCTACCTTCTCTTCAGTGATAACTTACGCACATGCTTCAGAGACTTTAAAGAAATAAGTTTATATTATTTATTAGATACTGTTTTTATTTCTATTGTGAAATTTAAGAGATTTGCAAAAATGAACAAAGCAAGAACATTAAACACATATTCACTATGTATTTATATTTGCCAGGTTAATATAATTAATAATAAATAGAAAAACATGTGTTTATCAGTAAGCATGTTAGTGAATATATAACCAAATAGCACCAAAGGAGGAAATTTGGGCTCACTATTTGGTTACTAGAGATATTTGCTTTGGTTGTTTTAGGTATAACAACAGTGACTGTCTTTTTTTGGTAGAACTTCCCTTGGACCCTCAGCTGCTTTAAAGATATTAGTTTGTTTTAGACATGTCAGAAACAAGAAATACAGAAGAAAGACATCAAGTGGAATGCAAACTTGTGCTTATAAAGCAACCAAGGTGCTATTGTATGTAAAGTTAAGTAGTAATTTTTCACAAAGAAGATACCTTTAGCTGGTGGCTCTTTTCGAGGAACAACTTTAGTGGGCGGTTTTTTTTGGAGGGATGATTTTCTCAGATATCTCAGGCCCTTCAAAGATATTAGTATTTTGGTTTAGAATGAACTCTTGAAGTATTTTGGAGCACTACTACTAACGTTAGTACAATGAGGGGTCACAAAATTCTTTATCTATATTTTTTTAATTTATAACACACTTATTTCCAAAAGAGATTTGATTTGCTAAATATCATGTATATTGTAATTTGCTATATATGCTAAACACACACACACACACATTCCTTCATATTACACATATATTGTTAATTTGTGCAAGATCTAGAGTGGTATTGCAGATAACTTATTTGTGCTATGGCTTGTCTTCACAGTATGCTAGAATACAGGTGCCATTAACAATACTTCACTTCCTTAATGTTGTTTCTCTAATGAAAGTATCATAAACTGGCAAAAGCTTTTGGTAAGTATTTCTCAGTTTGTGAACAGTTGACTAAAATGTTAAAGCAGTGATTATTTTGCCTGAACATGTAAATTCCTCAGTGAACTGAGGAGTTTCTTTTTCACTTAACCAATGACACTGGTCAGTTATTTTGGTACCTGTAACAATTGTGTAACATTCTTAGTCAGATTTAAAAAATAATCCCCAAATTCATACAGTGACCTCCTTAGATAAGTAGATATCAAATATTACTATCATCTACTAAAATTATACTCCGTGTGGTTAAGAGATATTAATCTTTGTGTCAACTAGTTTAAACTCATGTTTAAAGTATTTCATGGGGTTTCTAATCTTCCAAACTGAACACAAAATTTACTTTCAAAGGAAAGTTAGAGCAAGATATAAGAATTTGTAGTATTTGAAGAATTCCCTATACCTTTAGGTGGAGCTTTTGGTTTTTCAAATACTTCCACTTCTTCAGCCTCAAAAACTTCTATTACCCTATGAACTTTTTCAACTCTGTGTTCTTCTTCAACTCTATGTTGTTCTAATTTGATGAATTCTTCTACTTCATGAAACTCGCCTTCTTCAAAATATTCTTCAACTTCATGGAACTCTTCTTCTTCCGGAATTTCTTCCACTTCTGCTTCTACTACTTCTAATTCTAGTCTTTCTTTTACTACTACTTCTTGGCGGAAGGCAACTGATACTTTTTCTTCAAGGACAGTTCTCCCTGAAAGAGCATCTATTTTAAGACTTATTTTTTTAAACACTGAAGAAATAAAGATGTACATTCAAAATATATATTTTTAAAACTGAATAAAGGATTGCATGCAACAATACACGAAAATCCAGGATCTTTCCAAAAATACCTTTAGCTGGGGGAACAGCTTCCTTTTTAGGCACAAGGACTTTCTTTTCTGGGACTTTCTTTGGTACTTCAGGCACTTTAAAGATACAGTTTTAATATTTAGGACTGTCGAGAGCAAGCTTTCATAGACAAAAATCATCAAAAACAATCAAGACACAGAGACATGAAACATAAAAGTCTTAACGAAAAAAGACAGAAGAGGAAGTCAGGTTTAAAAGAGAAGATGTACCTTTGGCTGGGGGTGCCTCTTTTTTCTGAACAGGAACAGGTACTTTTTCCTCAGGAATTTTCTTTGACACTTTAAAGATATTAGGTGTTTTAGTTAGCTGAGAATGTTCAATAACACACATGAAATAAAAACACCAGAGACAACGCCAACATTACAATAATTAAAGTTTTTCAGAAGTCACTCTGTACTGTGGGACATCCATTTTAGAGGCAATAAAGATACTTTCTCAAATCACTCATTTGTTCTAACATTCCTATAGAAGAAGAAATGTCCACAAAGTACCTGTGCCATTCTTTTTTTTTTCTTTTAATAACAGGGATTACCAATATGGACTCACTTTTACTATTTTTAACTTGATGAAGACTTTTTTGAAGTGATTACCATTGTAGAGTATTTAAGCCCTGACACTGGCCTCACTTTCTGCTGTGCACTCTTCTATTAGCTGAGGAGTCTACTATGACAGGGACAGCATAATCTAACTGCTTAAGAGCACTGTCTGAAGCATTAAGTGAATTAGGAAGCAGGGAAAAGTAGACATTTTGTA
|
pathogenic
| 50,671 |
Variant on chromosome 2, at position 178672043, affecting TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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pathogenic
| 50,674 |
The genetic variant at chromosome 2, position 178672623, affecting gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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GTTGCTACCTTCTCTTCAGTGATAACTTACGCACATGCTTCAGAGACTTTAAAGAAATAAGTTTATATTATTTATTAGATACTGTTTTTATTTCTATTGTGAAATTTAAGAGATTTGCAAAAATGAACAAAGCAAGAACATTAAACACATATTCACTATGTATTTATATTTGCCAGGTTAATATAATTAATAATAAATAGAAAAACATGTGTTTATCAGTAAGCATGTTAGTGAATATATAACCAAATAGCACCAAAGGAGGAAATTTGGGCTCACTATTTGGTTACTAGAGATATTTGCTTTGGTTGTTTTAGGTATAACAACAGTGACTGTCTTTTTTTGGTAGAACTTCCCTTGGACCCTCAGCTGCTTTAAAGATATTAGTTTGTTTTAGACATGTCAGAAACAAGAAATACAGAAGAAAGACATCAAGTGGAATGCAAACTTGTGCTTATAAAGCAACCAAGGTGCTATTGTATGTAAAGTTAAGTAGTAATTTTTCACAAAGAAGATACCTTTAGCTGGTGGCTCTTTTCGAGGAACAACTTTAGTGGGCGGTTTTTTTGGAGGGATGATTTTCTCAGATATCTCAGGCCCTTCAAAGATATTAGTATTTTGGTTTAGAATGAACTCTTGAAGTATTTTGGAGCACTACTACTAACGTTAGTACAATGAGGGGTCACAAAATTCTTTATCTATATTTTTTTAATTTATAACACACTTATTTCCAAAAGAGATTTGATTTGCTAAATATCATGTATATTGTAATTTGCTATATATGCTAAACACACACACACACACATTCCTTCATATTACACATATATTGTTAATTTGTGCAAGATCTAGAGTGGTATTGCAGATAACTTATTTGTGCTATGGCTTGTCTTCACAGTATGCTAGAATACAGGTGCCATTAACAATACTTCACTTCCTTAATGTTGTTTCTCTAATGAAAGTATCATAAACTGGCAAAAGCTTTTGGTAAGTATTTCTCAGTTTGTGAACAGTTGACTAAAATGTTAAAGCAGTGATTATTTTGCCTGAACATGTAAATTCCTCAGTGAACTGAGGAGTTTCTTTTTCACTTAACCAATGACACTGGTCAGTTATTTTGGTACCTGTAACAATTGTGTAACATTCTTAGTCAGATTTAAAAAATAATCCCCAAATTCATACAGTGACCTCCTTAGATAAGTAGATATCAAATATTACTATCATCTACTAAAATTATACTCCGTGTGGTTAAGAGATATTAATCTTTGTGTCAACTAGTTTAAACTCATGTTTAAAGTATTTCATGGGGTTTCTAATCTTCCAAACTGAACACAAAATTTACTTTCAAAGGAAAGTTAGAGCAAGATATAAGAATTTGTAGTATTTGAAGAATTCCCTATACCTTTAGGTGGAGCTTTTGGTTTTTCAAATACTTCCACTTCTTCAGCCTCAAAAACTTCTATTACCCTATGAACTTTTTCAACTCTGTGTTCTTCTTCAACTCTATGTTGTTCTAATTTGATGAATTCTTCTACTTCATGAAACTCGCCTTCTTCAAAATATTCTTCAACTTCATGGAACTCTTCTTCTTCCGGAATTTCTTCCACTTCTGCTTCTACTACTTCTAATTCTAGTCTTTCTTTTACTACTACTTCTTGGCGGAAGGCAACTGATACTTTTTCTTCAAGGACAGTTCTCCCTGAAAGAGCATCTATTTTAAGACTTATTTTTTTAAACACTGAAGAAATAAAGATGTACATTCAAAATATATATTTTTAAAACTGAATAAAGGATTGCATGCAACAATACACGAAAATCCAGGATCTTTCCAAAAATACCTTTAGCTGGGGGAACAGCTTCCTTTTTAGGCACAAGGACTTTCTTTTCTGGGACTTTCTTTGGTACTTCAGGCACTTTAAAGATACAGTTTTAATATTTAGGACTGTCGAGAGCAAGCTTTCATAGACAAAAATCATCAAAAACAATCAAGACACAGAGACATGAAACATAAAAGTCTTAACGAAAAAAGACAGAAGAGGAAGTCAGGTTTAAAAGAGAAGATGTACCTTTGGCTGGGGGTGCCTCTTTTTTCTGAACAGGAACAGGTACTTTTTCCTCAGGAATTTTCTTTGACACTTTAAAGATATTAGGTGTTTTAGTTAGCTGAGAATGTTCAATAACACACATGAAATAAAAACACCAGAGACAACGCCAACATTACAATAATTAAAGTTTTTCAGAAGTCACTCTGTACTGTGGGACATCCATTTTAGAGGCAATAAAGATACTTTCTCAAATCACTCATTTGTTCTAACATTCCTATAGAAGAAGAAATGTCCACAAAGTACCTGTGCCATTCTTTTTTTTTTCTTTTAATAACAGGGATTACCAATATGGACTCACTTTTACTATTTTTAACTTGATGAAGACTTTTTTGAAGTGATTACCATTGTAGAGTATTTAAGCCCTGACACTGGCCTCACTTTCTGCTGTGCACTCTTCTATTAGCTGAGGAGTCTACTATGACAGGGACAGCATAATCTAACTGCTTAAGAGCACTGTCTGAAGCATTAAGTGAATTAGGAAGCAGGGAAAAGTAGACATTTTGTAATAACCTTGAATGCTTGGGCTAAACATTACAAAAGGGACGTGAGGCTCTTTAAAATAGTTATTATCCAAGCATTAGGTTTGTTCCATAAAATAATAAATATAGTAAAATAATTATTATAACACAGAAGAAAACTCCGTTCCACTTATGGAATAAAATCTAAAATGTGGGGAAGAGGGATCCATTGCTATGTGTATAAGTATATAGAGACATACTAATATATTAAAATTCTCAGTTAAGAAGCTTCTAGAATAATTCATACGTAAACACATGCACACAATTATTCGTTAACATCCTAGAAAAGATTAAAGAAATGGAATGAGTTATATTTTTACTGGTCCTTAATCAGTTCACTATCTAAATGATTATAAGAAGGCAGTCAAAAAAGAAAATGTTGCTTTTAAGAAAGAAAATTAATGGGAAGTTAAAGATATTAATAATGAGGATTTGATATACCTTTAGCTGGTGGTGCCTCCACTTTTTTAGGAACAGGAGTAGGTGCTTCAGGTACTGCTTTCTTAATCACTTCAGGCACTTAAAAGAAATTTTATGAACATTTTGAAAAGTGGCATGTGATGAGCAGAACACCACCCATATACCAATAAATAAATATCACAAAACATTGACTTATTTTTAAAAGATATTAGCAACCTAAATGGTAATAATAAATGTGGAGTAGGAACCCTAGAGGTGTAAAGGATATTACTTAGAAATCCTATAAGCAAATGTAATACCAATTATGCAAAATATTATCACACTCTTCAGGAATAGTAAATTAAAGATTTTTCTTAAAAAATGAACACTTTCACCAGAGAAATAGATTCCCCCCATATTAATATTAAAAACAAAATTAAGGATTGAAATCTAGGAGAAACTATTATAGTAGGGCCTGGTCAGAAAAAAATTCAATCGCCAATAACAAAATAGTAATCTCTCATTCTTAGTTGTATTGCAGATGTTGTAGAAAAATTTAGGGTAAAAAAAGGACACATAGATTCAGGTGCCAGGAATAATTAATCTTCACTTTATCATGGATACGATATAAGAAAAGCATACTGGTGAATCTTAGATTTAGCTACTGAGAAAGATTTGGAACACCAGGAATTTTAAATGTTCAATCCTTAAAAGCGGTTATACCTCTAGGTGGTGCCACCTCTTCAACTTCCTCTATGCTAGGTGGTTCTTCTGGGATTTCTTCTTCTGAAATAGGCTCTTCTTCAGGCTCCTCAGTCACTTTAAAAAGATTATTATTTTGTAAATTATTTTTATAATTATTTTGAATATTAGACTACAGTGATAATATCTGAAAACTGCTCAGCCTTCGAAACGCTTGTGTAAACTCACTAGTCCTTAAAAAATCTCTACTGGGTCTTCAAAATATGTTAGGCATATCCCAGCATTTGTGAACTGGAAAGGACTTCAGATAATTTATAATAATAAAAAAATTATTATTGTTTTTTTTTTAATGAAAGACTTGTTTGAAGTCAAACAGCC
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GTTGCTACCTTCTCTTCAGTGATAACTTACGCACATGCTTCAGAGACTTTAAAGAAATAAGTTTATATTATTTATTAGATACTGTTTTTATTTCTATTGTGAAATTTAAGAGATTTGCAAAAATGAACAAAGCAAGAACATTAAACACATATTCACTATGTATTTATATTTGCCAGGTTAATATAATTAATAATAAATAGAAAAACATGTGTTTATCAGTAAGCATGTTAGTGAATATATAACCAAATAGCACCAAAGGAGGAAATTTGGGCTCACTATTTGGTTACTAGAGATATTTGCTTTGGTTGTTTTAGGTATAACAACAGTGACTGTCTTTTTTTGGTAGAACTTCCCTTGGACCCTCAGCTGCTTTAAAGATATTAGTTTGTTTTAGACATGTCAGAAACAAGAAATACAGAAGAAAGACATCAAGTGGAATGCAAACTTGTGCTTATAAAGCAACCAAGGTGCTATTGTATGTAAAGTTAAGTAGTAATTTTTCACAAAGAAGATACCTTTAGCTGGTGGCTCTTTTCGAGGAACAACTTTAGTGGGCGGTTTTTTTGGAGGGATGATTTTCTCAGATATCTCAGGCCCTTCAAAGATATTAGTATTTTGGTTTAGAATGAACTCTTGAAGTATTTTGGAGCACTACTACTAACGTTAGTACAATGAGGGGTCACAAAATTCTTTATCTATATTTTTTTAATTTATAACACACTTATTTCCAAAAGAGATTTGATTTGCTAAATATCATGTATATTGTAATTTGCTATATATGCTAAACACACACACACACACATTCCTTCATATTACACATATATTGTTAATTTGTGCAAGATCTAGAGTGGTATTGCAGATAACTTATTTGTGCTATGGCTTGTCTTCACAGTATGCTAGAATACAGGTGCCATTAACAATACTTCACTTCCTTAATGTTGTTTCTCTAATGAAAGTATCATAAACTGGCAAAAGCTTTTGGTAAGTATTTCTCAGTTTGTGAACAGTTGACTAAAATGTTAAAGCAGTGATTATTTTGCCTGAACATGTAAATTCCTCAGTGAACTGAGGAGTTTCTTTTTCACTTAACCAATGACACTGGTCAGTTATTTTGGTACCTGTAACAATTGTGTAACATTCTTAGTCAGATTTAAAAAATAATCCCCAAATTCATACAGTGACCTCCTTAGATAAGTAGATATCAAATATTACTATCATCTACTAAAATTATACTCCGTGTGGTTAAGAGATATTAATCTTTGTGTCAACTAGTTTAAACTCATGTTTAAAGTATTTCATGGGGTTTCTAATCTTCCAAACTGAACACAAAATTTACTTTCAAAGGAAAGTTAGAGCAAGATATAAGAATTTGTAGTATTTGAAGAATTCCCTATACCTTTAGGTGGAGCTTTTGGTTTTTCAAATACTTCCACTTCTTCAGCCTCAAAAACTTCTATTACCCTATGAACTTTTTCAACTCTGTGTTCTTCTTCAACTCTATGTTGTTCTAATTTGATGAATTCTTCTACTTCATGAAACTCGCCTTCTTCAAAATATTCTTCAACTTCATGGAACTCTTCTTCTTCCGGAATTTCTTCCACTTCTGCTTCTACTACTTCTAATTCTAGTCTTTCTTTTACTACTACTTCTTGGCGGAAGGCAACTGATACTTTTTCTTCAAGGACAGTTCTCCCTGAAAGAGCATCTATTTTAAGACTTATTTTTTTAAACACTGAAGAAATAAAGATGTACATTCAAAATATATATTTTTAAAACTGAATAAAGGATTGCATGCAACAATACACGAAAATCCAGGATCTTTCCAAAAATACCTTTAGCTGGGGGAACAGCTTCCTTTTTAGGCACAAGGACTTTCTTTTCTGGGACTTTCTTTGGTACTTCAGGCACTTTAAAGATACAGTTTTAATATTTAGGACTGTCGAGAGCAAGCTTTCATAGACAAAAATCATCAAAAACAATCAAGACACAGAGACATGAAACATAAAAGTCTTAACGAAAAAAGACAGAAGAGGAAGTCAGGTTTAAAAGAGATGTACCTTTGGCTGGGGGTGCCTCTTTTTTCTGAACAGGAACAGGTACTTTTTCCTCAGGAATTTTCTTTGACACTTTAAAGATATTAGGTGTTTTAGTTAGCTGAGAATGTTCAATAACACACATGAAATAAAAACACCAGAGACAACGCCAACATTACAATAATTAAAGTTTTTCAGAAGTCACTCTGTACTGTGGGACATCCATTTTAGAGGCAATAAAGATACTTTCTCAAATCACTCATTTGTTCTAACATTCCTATAGAAGAAGAAATGTCCACAAAGTACCTGTGCCATTCTTTTTTTTTTCTTTTAATAACAGGGATTACCAATATGGACTCACTTTTACTATTTTTAACTTGATGAAGACTTTTTTGAAGTGATTACCATTGTAGAGTATTTAAGCCCTGACACTGGCCTCACTTTCTGCTGTGCACTCTTCTATTAGCTGAGGAGTCTACTATGACAGGGACAGCATAATCTAACTGCTTAAGAGCACTGTCTGAAGCATTAAGTGAATTAGGAAGCAGGGAAAAGTAGACATTTTGTAATAACCTTGAATGCTTGGGCTAAACATTACAAAAGGGACGTGAGGCTCTTTAAAATAGTTATTATCCAAGCATTAGGTTTGTTCCATAAAATAATAAATATAGTAAAATAATTATTATAACACAGAAGAAAACTCCGTTCCACTTATGGAATAAAATCTAAAATGTGGGGAAGAGGGATCCATTGCTATGTGTATAAGTATATAGAGACATACTAATATATTAAAATTCTCAGTTAAGAAGCTTCTAGAATAATTCATACGTAAACACATGCACACAATTATTCGTTAACATCCTAGAAAAGATTAAAGAAATGGAATGAGTTATATTTTTACTGGTCCTTAATCAGTTCACTATCTAAATGATTATAAGAAGGCAGTCAAAAAAGAAAATGTTGCTTTTAAGAAAGAAAATTAATGGGAAGTTAAAGATATTAATAATGAGGATTTGATATACCTTTAGCTGGTGGTGCCTCCACTTTTTTAGGAACAGGAGTAGGTGCTTCAGGTACTGCTTTCTTAATCACTTCAGGCACTTAAAAGAAATTTTATGAACATTTTGAAAAGTGGCATGTGATGAGCAGAACACCACCCATATACCAATAAATAAATATCACAAAACATTGACTTATTTTTAAAAGATATTAGCAACCTAAATGGTAATAATAAATGTGGAGTAGGAACCCTAGAGGTGTAAAGGATATTACTTAGAAATCCTATAAGCAAATGTAATACCAATTATGCAAAATATTATCACACTCTTCAGGAATAGTAAATTAAAGATTTTTCTTAAAAAATGAACACTTTCACCAGAGAAATAGATTCCCCCCATATTAATATTAAAAACAAAATTAAGGATTGAAATCTAGGAGAAACTATTATAGTAGGGCCTGGTCAGAAAAAAATTCAATCGCCAATAACAAAATAGTAATCTCTCATTCTTAGTTGTATTGCAGATGTTGTAGAAAAATTTAGGGTAAAAAAAGGACACATAGATTCAGGTGCCAGGAATAATTAATCTTCACTTTATCATGGATACGATATAAGAAAAGCATACTGGTGAATCTTAGATTTAGCTACTGAGAAAGATTTGGAACACCAGGAATTTTAAATGTTCAATCCTTAAAAGCGGTTATACCTCTAGGTGGTGCCACCTCTTCAACTTCCTCTATGCTAGGTGGTTCTTCTGGGATTTCTTCTTCTGAAATAGGCTCTTCTTCAGGCTCCTCAGTCACTTTAAAAAGATTATTATTTTGTAAATTATTTTTATAATTATTTTGAATATTAGACTACAGTGATAATATCTGAAAACTGCTCAGCCTTCGAAACGCTTGTGTAAACTCACTAGTCCTTAAAAAATCTCTACTGGGTCTTCAAAATATGTTAGGCATATCCCAGCATTTGTGAACTGGAAAGGACTTCAGATAATTTATAATAATAAAAAAATTATTATTGTTTTTTTTTTAATGAAAGACTTGTTTGAAGTCAAACAGCCNNN
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benign
| 50,681 |
Variant in TTN (titin), chromosome 2, position 178672721—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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benign
| 50,685 |
Does the variant impacting TTN (titin) on chromosome 2, position 178680242, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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TGGGCACCTCTGGCACTTTAAAGATATTATTTATATTTAGGAATATGTTCTTTTAAAATGTCTTAGAGCAATAGATATGAAAAAGAATCACAAAATATCTGACATATTTCTAACCAGATAGACACTTTAAAAATGTACAATGTAATGGGGAAATTTGTATGTGAGTATACATAGATGTGAGTTTTTTCCCCCAAGTACTCTAAGTGATGAAATTATGTACCTTTTGCAGGTGGAGCCTCCACTTTCTTAGGAGCAGGAACTGGCACCTTCTTCTCAGGCACAGGCTTCTTGGGTACCTCTGGCACTTTAACGAAATGATTTAGAGAAAAATTTTATACGACATAAAAATACTGATTCCAAGCATAGTTTCAAAAGATTAAGATAAGGTAATAAAAGTATGACAAAGGTATTCCAAGAAGCATTTTATTTTTAAAATAAAATATTTAATTTTCTCTAAAGAGTTGCATCCCAAAGAGTACAGAATTAAACCAATTAATTTTTACCCATATGCAAATGTGAAATAAAAATATTGCAACATTGCAAGTTCATGTACCTTTGGCAGGTGGAGCTTCCACCTTTTTAGGAACTGGTACTGGTACTTTCTCCTCTGGCACAGGTTTCTTGGGCACTTCAGGAACTTCAAAGATATCAAATAGAGTTAGTGTCACATTTTTTACCCATAGCTAAGATTTTAAGGCTGGCAATGTAAGGCCTTAACTGAAGCAGCATAGATATTCTATCAATTTCACTTTAAGACTGAAAATTATAATAGCCACAAAACAAAGGCCAGAAAATACACAAAAATTAAAATAAAAAACACCGAAAAAAACGTGGACTGGTGATAAAGACAAGACACAATGCCTGGTAAATGATGGTTTTGTCCATTTTGATATGCAAAAGGAATGTATTTTACTTGAAGAACTTTCCACTAAAGAGGAGGAGCCAACCATTGAGCATAAGCATAATTTGATGGTAAAATTCAGAGATGAATACCGGGTAAACTGCTCCTGTGGCCAGTTGAGAGGCGCTTGTCATGGCATTAATGTTGTTAATATTGTCATGGGGAAAGATCTGCTATGGCTCACCAAGTTATGCTGCATGGGTGAATTATCATGCTATTCCACTGATGGATTATAAGGATGTACCTTTTGCTGGCGGAGGCTTCTCCTTTTTAGGAATAAGCACAGGAACTTTCTCCTCTGGCTTCTTAGGAACCTCAGGCACTTTAAAGATATTGTTTATTGTTAAGTTCTAACTACTAGTAACAACACATCCATATAAAACACAGCTAATGTTTTTTAACAACGGACAGTGACACACACACAAGGTTTTGAACTCAGAAGAAAGTTAACTATTTCTAGGCAGATGAAGTCTCTTAGATACCCGTCAATGAATGGTGGTGTACCTTTTGCCGGTGGAGCTTCCTTCTTCTTGGGAACAGGAACAGGTTTCTTCTCTTCTGGAACAGGTTTCCTGGGTACCTCAGGCACTTTAAAGATATTATTAAGAATGTTGGAAATTTTGCAGGAAAGAAATAAAATGTGAAAAGCACCTGTAGAAATCATATTTCAGCATCTAAAAATATCTGCTTTAAAGTAAGCAATCATTGGTGCTGCCAATAACCCCCAGAATCTGACCAAATCAGACCCCCAAACTCCAAAGATGCTGTTGCACAGCCCTTTGCAGGAGGCATCATCTACCTTTGACTGGTATCACTGGCACCACTTCTTCCTCAGTTATGAACTCCTCTTCTTCATGAATGTACTCTTCTTCTTCTTCTACAAGATATTCTTCTACATGGGTTACAACTTCCTCTTCAAAGGCAACCTCTTCTGGTTCAAGTTCTTTAGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTATCTTTAAGTTGGACATTTGCCAATGACTCAACAAAATTAAGACACCTTAGAAACACAGGCCCATTTATAACAGAAGAAAGGACAAGATTTACTTTTCCCACAAAAGAAGTTTTCACACACAGAACTGAAGAGGAATTCAACAGCAAAAGACGAACAAAACATTAAAATGAGTGCCATTAGGTACCTCTAACAGGTGGTGCTACTTCTTTTCTAGGGACAGGTACTTTTTCTTCTGCGACAACCCTCTTGGGCTTCATGGGCACTTGAAATATGAAGTATAAGGAAATTTTATTGTCAGTAAAAGGCCACCCAGCCAATGCTTGTTTTGCTGTACTTTAAGCAGATAGAATAATGTATCTTCCTTTAATGAGATACATATGCGATTGTTCATCTTTAAGAAACTATATACTCTCTGTGGAAAGGATTCTGAGCTTCATATAAATACAAGTACACAGAAGTACCCAAGTAAACATGAAGTAGCAGAGCCCAAATGTGAAATGAGGTTTAGTGTTCAAATATCTCTGCTTGAAAGAAATATCCTTCCTGAAAAGTGAAATTTACTTCTCAATTAGTATACTTCATACTTAGTATGAATCAGGGGGAAAATGACTGGAAACTGGTTAGCTTTAAAAAAAATCTTCAAAATGAATTTAGAATGAATAAACAGTTACCAAAGCTTGGTGAATATTATGGTATCATTACATCATTTAGGTAAATCAGGAATATGCCAAACGGTCACTGATTTTAAACCCAAACATTCTATTTTATATGTATTGTAGCCATGTGGCAGGACACAGCCACTGGCTAACAGGCTATGGATGTATTTAGAAATAATTTTTCCTTTTAAAGGCATTATCTTCTTATCCTGTATTTACACATTTTTACATCCAACATTCTGCTGACAACTAATTTAAAAGACATGAAACAACAAAATGAAATGAATCATAGTTACATTAATTTCAAAAGAGGCATCAGAAAAGATCACAATCGAGGAAGGAAATCATTATACCTTTAGCAGCGGGTTCAGTCACCTGCTCTTTTTCACGTTTGGTAATTGAAATACGTATTTTTTCCTCAAAAACTTTCTTTGGTTCTTCAGGCACTTTAAAGATATTAATTATTAAAGAGCATTAAAACCAACTCCTTGAATACTATGTAATAAATACACATAAAAAACTGAAATGTAAGAATCAGGACAAGAACATCCTACTCAGCAAAAACACAGACCATCAGACGGGCTAGGAAGACATGATTTTAGAACATACATAACAAAGTTGTTTTTGGTGATTATTACTCAGTAATGTACCTTTGGGTGGTGGAGGTTTGAGTTTCTTAGGAATGGGCACTGGTACTTTTTCTTCAGGGACAGCTTTCTTCAGCACTTCAAAATATCAATATTAAGAGATTTTAAAAATTGAAACAGGTTTCTCAAGGCTAGCAAGAACAAAAAGTTAAGAAAGACAAATACAACATAATATTCCCAAACACACACATAATTTGTACACTGCCACTTTTACATATATTTTTATAGTAGGACAGACATGGAGGAAACAAAGATCTCTTACAGGTAATAATGTTTTTTTCACTCTACCTTTAGCCGGTGGGGCCTTTGGTTTTGTGGGAACTGGTTCTTCTGGGACAGGCTTTACAGGGATAGGCTTCTCTGGTTCTTTAAAAGTACATACAAGGTATTTCATGTTAGACTTAGAATATAAGTTTAAACATTTCTTAAAAGGAATCAAATAATTGAAATAATATCTTTTATCTACAGTATAGCCATAGCCTATTGAAGTAGGCAAGAATCAGAGATCCAAGCAGAACAAGCTCATATTGCCCTTTCCTTCTTGCTATTTTCTTTAATTAGGTAATTCTTACATATTAAAATTCTCATTTCATTTCAGGTAGATAAATTCCTGGCTGAAACTCCCCTATAATATGGTTTTTTTAAAGCTATCAGTAAGACTATGTAGAATGTTCTCAAAGTTGGGCTATGAAACATCAGAGACTGAATAAGTGAAATAAGATTGATTCATTTCAAAATTTCAATAGAGATTTATTCTTTGAGTAAAATAAACAATTTGAAGCCCAAACTATATGCCAACAAATTTGACCTTCATTAGGTAAAACACAACAGCTTGTGTTAGCTTACATCTCTATCTTAACTTTTGAAGCAGTCATTGTCAAGTTTTGATAATGGGAACCCTGTGGGTAAATACATTT
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benign
| 50,729 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178681645, involving gene TTN (titin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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ACCTTTTGCCGGTGGAGCTTCCTTCTTCTTGGGAACAGGAACAGGTTTCTTCTCTTCTGGAACAGGTTTCCTGGGTACCTCAGGCACTTTAAAGATATTATTAAGAATGTTGGAAATTTTGCAGGAAAGAAATAAAATGTGAAAAGCACCTGTAGAAATCATATTTCAGCATCTAAAAATATCTGCTTTAAAGTAAGCAATCATTGGTGCTGCCAATAACCCCCAGAATCTGACCAAATCAGACCCCCAAACTCCAAAGATGCTGTTGCACAGCCCTTTGCAGGAGGCATCATCTACCTTTGACTGGTATCACTGGCACCACTTCTTCCTCAGTTATGAACTCCTCTTCTTCATGAATGTACTCTTCTTCTTCTTCTACAAGATATTCTTCTACATGGGTTACAACTTCCTCTTCAAAGGCAACCTCTTCTGGTTCAAGTTCTTTAGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTATCTTTAAGTTGGACATTTGCCAATGACTCAACAAAATTAAGACACCTTAGAAACACAGGCCCATTTATAACAGAAGAAAGGACAAGATTTACTTTTCCCACAAAAGAAGTTTTCACACACAGAACTGAAGAGGAATTCAACAGCAAAAGACGAACAAAACATTAAAATGAGTGCCATTAGGTACCTCTAACAGGTGGTGCTACTTCTTTTCTAGGGACAGGTACTTTTTCTTCTGCGACAACCCTCTTGGGCTTCATGGGCACTTGAAATATGAAGTATAAGGAAATTTTATTGTCAGTAAAAGGCCACCCAGCCAATGCTTGTTTTGCTGTACTTTAAGCAGATAGAATAATGTATCTTCCTTTAATGAGATACATATGCGATTGTTCATCTTTAAGAAACTATATACTCTCTGTGGAAAGGATTCTGAGCTTCATATAAATACAAGTACACAGAAGTACCCAAGTAAACATGAAGTAGCAGAGCCCAAATGTGAAATGAGGTTTAGTGTTCAAATATCTCTGCTTGAAAGAAATATCCTTCCTGAAAAGTGAAATTTACTTCTCAATTAGTATACTTCATACTTAGTATGAATCAGGGGGAAAATGACTGGAAACTGGTTAGCTTTAAAAAAAATCTTCAAAATGAATTTAGAATGAATAAACAGTTACCAAAGCTTGGTGAATATTATGGTATCATTACATCATTTAGGTAAATCAGGAATATGCCAAACGGTCACTGATTTTAAACCCAAACATTCTATTTTATATGTATTGTAGCCATGTGGCAGGACACAGCCACTGGCTAACAGGCTATGGATGTATTTAGAAATAATTTTTCCTTTTAAAGGCATTATCTTCTTATCCTGTATTTACACATTTTTACATCCAACATTCTGCTGACAACTAATTTAAAAGACATGAAACAACAAAATGAAATGAATCATAGTTACATTAATTTCAAAAGAGGCATCAGAAAAGATCACAATCGAGGAAGGAAATCATTATACCTTTAGCAGCGGGTTCAGTCACCTGCTCTTTTTCACGTTTGGTAATTGAAATACGTATTTTTTCCTCAAAAACTTTCTTTGGTTCTTCAGGCACTTTAAAGATATTAATTATTAAAGAGCATTAAAACCAACTCCTTGAATACTATGTAATAAATACACATAAAAAACTGAAATGTAAGAATCAGGACAAGAACATCCTACTCAGCAAAAACACAGACCATCAGACGGGCTAGGAAGACATGATTTTAGAACATACATAACAAAGTTGTTTTTGGTGATTATTACTCAGTAATGTACCTTTGGGTGGTGGAGGTTTGAGTTTCTTAGGAATGGGCACTGGTACTTTTTCTTCAGGGACAGCTTTCTTCAGCACTTCAAAATATCAATATTAAGAGATTTTAAAAATTGAAACAGGTTTCTCAAGGCTAGCAAGAACAAAAAGTTAAGAAAGACAAATACAACATAATATTCCCAAACACACACATAATTTGTACACTGCCACTTTTACATATATTTTTATAGTAGGACAGACATGGAGGAAACAAAGATCTCTTACAGGTAATAATGTTTTTTTCACTCTACCTTTAGCCGGTGGGGCCTTTGGTTTTGTGGGAACTGGTTCTTCTGGGACAGGCTTTACAGGGATAGGCTTCTCTGGTTCTTTAAAAGTACATACAAGGTATTTCATGTTAGACTTAGAATATAAGTTTAAACATTTCTTAAAAGGAATCAAATAATTGAAATAATATCTTTTATCTACAGTATAGCCATAGCCTATTGAAGTAGGCAAGAATCAGAGATCCAAGCAGAACAAGCTCATATTGCCCTTTCCTTCTTGCTATTTTCTTTAATTAGGTAATTCTTACATATTAAAATTCTCATTTCATTTCAGGTAGATAAATTCCTGGCTGAAACTCCCCTATAATATGGTTTTTTTAAAGCTATCAGTAAGACTATGTAGAATGTTCTCAAAGTTGGGCTATGAAACATCAGAGACTGAATAAGTGAAATAAGATTGATTCATTTCAAAATTTCAATAGAGATTTATTCTTTGAGTAAAATAAACAATTTGAAGCCCAAACTATATGCCAACAAATTTGACCTTCATTAGGTAAAACACAACAGCTTGTGTTAGCTTACATCTCTATCTTAACTTTTGAAGCAGTCATTGTCAAGTTTTGATAATGGGAACCCTGTGGGTAAATACATTTTCTCAATAGCCTATCATACTCCGTAATAGCAAGTTTTAGAATAAAGGATGTTCAGAAATTTTTAACCATGTACTAGAATGATCACGGGCACTTGAAGATAAACTTGTAACCTTTTTGAAAAAGAAACTTAGGGACATTTGCTATTTTGCATACGAGCAAAAATGAGGGGGGTATTAGATTATTCCCGGAACAAAAGTCTAACAATAACCTTAAGATTTATAGAGGGTTTTTAAAATTTTTTCTAGAAGTTATCAAAGAAGAAAATTCCGCATTTGCGAAATGAAACAAAGTTCTTTCCAAATTTCTTTGGGTATCCAAATTTTTATCTTGTTATGATTTATCTTGTTTTATCTTGTTTGAGTGTGCACATATTTAGTGTGGTTTTGAGTTTGCAGTTTTGCTCATACCTGTGATGTATTCTTCATGCTCTTCATATCGTTCATACTCCCGCTCCTCGTATTCTTCATATTGGTCATATTCTTCTGTTGGTTCATACTCCTCAAATTCTTTATAATCATATTCTTCATATTCCTCATATTCTTCTTCCCGTTGTACTGAAACAGCTTCTTCTTCTAGGGTATAAGCCCTTTCTTTCTCTTCCATTATAGTTACTTCTGAAACAATATTAACAACAGGCAGCACTTTACTTTAAAGCACTTTTAAGGATGACTGATAGTAACAATGTGCTTTGATTTTATTCTTTTGCGTTTGTTTCATGCACTGATTATGGGAGACCCTGACTGTTCTTTTTTGGCCAGTCAAGGTATCATAGAGTATATTTAGCAATTGTGATTTCAAATGTTATATACCCTGCCCTTAATCAACAATAAGCTAATAAAGTATAGGAGTCAGATTGGGAACTAGAAGGCAAAGAGCCAGATAGTTTCATGCCTCACATTACTTAATCAAAGTTCAATATACCTTTGATGGGTTGAGGTTCTCTTTTTGGAGCTTCAATTGATACTTTTTCTTCTTTAACCACTCTTTTTCTGAATTCAGTCACTTTAAAGGAGTAATTATTAAAAGTGAATTGCAAGATTCTGAAAATGTGTGTGTGAAGAGAAATTTTGTTCAAACAATTCAAGGACAAAGACAACCATAACAGTGCCTGATTAAACTTTCATTTAAAAAGCAAGAAAATCAATAGACTTGGAAATAAACTTACTCTAATATACATATGAAGTACGTCAAAGACATTGAATAATTTTAGGAAAATCAAGTAGTATTTATAAAAGTTTAAAAAGACAACTAAACAGCATAAATAATGACTATCAAACTAAGTAGAAGCATTAGACAGAAACCTATGTTACATGAATAGTTTCTTCACCTCACTTCTAAGACATTTTCCTTAGCTCTATTGGTACAATGTAGAAAATTCAGAATTGAAAAAATTAAAAATTTCA
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ACCTTTTGCCGGTGGAGCTTCCTTCTTCTTGGGAACAGGAACAGGTTTCTTCTCTTCTGGAACAGGTTTCCTGGGTACCTCAGGCACTTTAAAGATATTATTAAGAATGTTGGAAATTTTGCAGGAAAGAAATAAAATGTGAAAAGCACCTGTAGAAATCATATTTCAGCATCTAAAAATATCTGCTTTAAAGTAAGCAATCATTGGTGCTGCCAATAACCCCCAGAATCTGACCAAATCAGACCCCCAAACTCCAAAGATGCTGTTGCACAGCCCTTTGCAGGAGGCATCATCTACCTTTGACTGGTATCACTGGCACCACTTCTTCCTCAGTTATGAACTCCTCTTCTTCATGAATGTACTCTTCTTCTTCTTCTACAAGATATTCTTCTACATGGGTTACAACTTCCTCTTCAAAGGCAACCTCTTCTGGTTCAAGTTCTTTAGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTATCTTTAAGTTGGACATTTGCCAATGACTCAACAAAATTAAGACACCTTAGAAACACAGGCCCATTTATAACAGAAGAAAGGACAAGATTTACTTTTCCCACAAAAGAAGTTTTCACACACAGAACTGAAGAGGAATTCAACAGCAAAAGACGAACAAAACATTAAAATGAGTGCCATTAGGTACCTCTAACAGGTGGTGCTACTTCTTTTCTAGGGACAGGTACTTTTTCTTCTGCGACAACCCTCTTGGGCTTCATGGGCACTTGAAATATGAAGTATAAGGAAATTTTATTGTCAGTAAAAGGCCACCCAGCCAATGCTTGTTTTGCTGTACTTTAAGCAGATAGAATAATGTATCTTCCTTTAATGAGATACATATGCGATTGTTCATCTTTAAGAAACTATATACTCTCTGTGGAAAGGATTCTGAGCTTCATATAAATACAAGTACACAGAAGTACCCAAGTAAACATGAAGTAGCAGAGCCCAAATGTGAAATGAGGTTTAGTGTTCAAATATCTCTGCTTGAAAGAAATATCCTTCCTGAAAAGTGAAATTTACTTCTCAATTAGTATACTTCATACTTAGTATGAATCAGGGGGAAAATGACTGGAAACTGGTTAGCTTTAAAAAAAATCTTCAAAATGAATTTAGAATGAATAAACAGTTACCAAAGCTTGGTGAATATTATGGTATCATTACATCATTTAGGTAAATCAGGAATATGCCAAACGGTCACTGATTTTAAACCCAAACATTCTATTTTATATGTATTGTAGCCATGTGGCAGGACACAGCCACTGGCTAACAGGCTATGGATGTATTTAGAAATAATTTTTCCTTTTAAAGGCATTATCTTCTTATCCTGTATTTACACATTTTTACATCCAACATTCTGCTGACAACTAATTTAAAAGACATGAAACAACAAAATGAAATGAATCATAGTTACATTAATTTCAAAAGAGGCATCAGAAAAGATCACAATCGAGGAAGGAAATCATTATACCTTTAGCAGCGGGTTCAGTCACCTGCTCTTTTTCACGTTTGGTAATTGAAATACGTATTTTTTCCTCAAAAACTTTCTTTGGTTCTTCAGGCACTTTAAAGATATTAATTATTAAAGAGCATTAAAACCAACTCCTTGAATACTATGTAATAAATACACATAAAAAACTGAAATGTAAGAATCAGGACAAGAACATCCTACTCAGCAAAAACACAGACCATCAGACGGGCTAGGAAGACATGATTTTAGAACATACATAACAAAGTTGTTTTTGGTGATTATTACTCAGTAATGTACCTTTGGGTGGTGGAGGTTTGAGTTTCTTAGGAATGGGCACTGGTACTTTTTCTTCAGGGACAGCTTTCTTCAGCACTTCAAAATATCAATATTAAGAGATTTTAAAAATTGAAACAGGTTTCTCAAGGCTAGCAAGAACAAAAAGTTAAGAAAGACAAATACAACATAATATTCCCAAACACACACATAATTTGTACACTGCCACTTTTACATATATTTTTATAGTAGGACAGACATGGAGGAAACAAAGATCTCTTACAGGTAATAATGTTTTTTCACTCTACCTTTAGCCGGTGGGGCCTTTGGTTTTGTGGGAACTGGTTCTTCTGGGACAGGCTTTACAGGGATAGGCTTCTCTGGTTCTTTAAAAGTACATACAAGGTATTTCATGTTAGACTTAGAATATAAGTTTAAACATTTCTTAAAAGGAATCAAATAATTGAAATAATATCTTTTATCTACAGTATAGCCATAGCCTATTGAAGTAGGCAAGAATCAGAGATCCAAGCAGAACAAGCTCATATTGCCCTTTCCTTCTTGCTATTTTCTTTAATTAGGTAATTCTTACATATTAAAATTCTCATTTCATTTCAGGTAGATAAATTCCTGGCTGAAACTCCCCTATAATATGGTTTTTTTAAAGCTATCAGTAAGACTATGTAGAATGTTCTCAAAGTTGGGCTATGAAACATCAGAGACTGAATAAGTGAAATAAGATTGATTCATTTCAAAATTTCAATAGAGATTTATTCTTTGAGTAAAATAAACAATTTGAAGCCCAAACTATATGCCAACAAATTTGACCTTCATTAGGTAAAACACAACAGCTTGTGTTAGCTTACATCTCTATCTTAACTTTTGAAGCAGTCATTGTCAAGTTTTGATAATGGGAACCCTGTGGGTAAATACATTTTCTCAATAGCCTATCATACTCCGTAATAGCAAGTTTTAGAATAAAGGATGTTCAGAAATTTTTAACCATGTACTAGAATGATCACGGGCACTTGAAGATAAACTTGTAACCTTTTTGAAAAAGAAACTTAGGGACATTTGCTATTTTGCATACGAGCAAAAATGAGGGGGGTATTAGATTATTCCCGGAACAAAAGTCTAACAATAACCTTAAGATTTATAGAGGGTTTTTAAAATTTTTTCTAGAAGTTATCAAAGAAGAAAATTCCGCATTTGCGAAATGAAACAAAGTTCTTTCCAAATTTCTTTGGGTATCCAAATTTTTATCTTGTTATGATTTATCTTGTTTTATCTTGTTTGAGTGTGCACATATTTAGTGTGGTTTTGAGTTTGCAGTTTTGCTCATACCTGTGATGTATTCTTCATGCTCTTCATATCGTTCATACTCCCGCTCCTCGTATTCTTCATATTGGTCATATTCTTCTGTTGGTTCATACTCCTCAAATTCTTTATAATCATATTCTTCATATTCCTCATATTCTTCTTCCCGTTGTACTGAAACAGCTTCTTCTTCTAGGGTATAAGCCCTTTCTTTCTCTTCCATTATAGTTACTTCTGAAACAATATTAACAACAGGCAGCACTTTACTTTAAAGCACTTTTAAGGATGACTGATAGTAACAATGTGCTTTGATTTTATTCTTTTGCGTTTGTTTCATGCACTGATTATGGGAGACCCTGACTGTTCTTTTTTGGCCAGTCAAGGTATCATAGAGTATATTTAGCAATTGTGATTTCAAATGTTATATACCCTGCCCTTAATCAACAATAAGCTAATAAAGTATAGGAGTCAGATTGGGAACTAGAAGGCAAAGAGCCAGATAGTTTCATGCCTCACATTACTTAATCAAAGTTCAATATACCTTTGATGGGTTGAGGTTCTCTTTTTGGAGCTTCAATTGATACTTTTTCTTCTTTAACCACTCTTTTTCTGAATTCAGTCACTTTAAAGGAGTAATTATTAAAAGTGAATTGCAAGATTCTGAAAATGTGTGTGTGAAGAGAAATTTTGTTCAAACAATTCAAGGACAAAGACAACCATAACAGTGCCTGATTAAACTTTCATTTAAAAAGCAAGAAAATCAATAGACTTGGAAATAAACTTACTCTAATATACATATGAAGTACGTCAAAGACATTGAATAATTTTAGGAAAATCAAGTAGTATTTATAAAAGTTTAAAAAGACAACTAAACAGCATAAATAATGACTATCAAACTAAGTAGAAGCATTAGACAGAAACCTATGTTACATGAATAGTTTCTTCACCTCACTTCTAAGACATTTTCCTTAGCTCTATTGGTACAATGTAGAAAATTCAGAATTGAAAAAATTAAAAATTTCAN
|
benign
| 50,733 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178682867, affecting gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Autosomal_recessive_titinopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCCAAACATTCTATTTTATATGTATTGTAGCCATGTGGCAGGACACAGCCACTGGCTAACAGGCTATGGATGTATTTAGAAATAATTTTTCCTTTTAAAGGCATTATCTTCTTATCCTGTATTTACACATTTTTACATCCAACATTCTGCTGACAACTAATTTAAAAGACATGAAACAACAAAATGAAATGAATCATAGTTACATTAATTTCAAAAGAGGCATCAGAAAAGATCACAATCGAGGAAGGAAATCATTATACCTTTAGCAGCGGGTTCAGTCACCTGCTCTTTTTCACGTTTGGTAATTGAAATACGTATTTTTTCCTCAAAAACTTTCTTTGGTTCTTCAGGCACTTTAAAGATATTAATTATTAAAGAGCATTAAAACCAACTCCTTGAATACTATGTAATAAATACACATAAAAAACTGAAATGTAAGAATCAGGACAAGAACATCCTACTCAGCAAAAACACAGACCATCAGACGGGCTAGGAAGACATGATTTTAGAACATACATAACAAAGTTGTTTTTGGTGATTATTACTCAGTAATGTACCTTTGGGTGGTGGAGGTTTGAGTTTCTTAGGAATGGGCACTGGTACTTTTTCTTCAGGGACAGCTTTCTTCAGCACTTCAAAATATCAATATTAAGAGATTTTAAAAATTGAAACAGGTTTCTCAAGGCTAGCAAGAACAAAAAGTTAAGAAAGACAAATACAACATAATATTCCCAAACACACACATAATTTGTACACTGCCACTTTTACATATATTTTTATAGTAGGACAGACATGGAGGAAACAAAGATCTCTTACAGGTAATAATGTTTTTTTCACTCTACCTTTAGCCGGTGGGGCCTTTGGTTTTGTGGGAACTGGTTCTTCTGGGACAGGCTTTACAGGGATAGGCTTCTCTGGTTCTTTAAAAGTACATACAAGGTATTTCATGTTAGACTTAGAATATAAGTTTAAACATTTCTTAAAAGGAATCAAATAATTGAAATAATATCTTTTATCTACAGTATAGCCATAGCCTATTGAAGTAGGCAAGAATCAGAGATCCAAGCAGAACAAGCTCATATTGCCCTTTCCTTCTTGCTATTTTCTTTAATTAGGTAATTCTTACATATTAAAATTCTCATTTCATTTCAGGTAGATAAATTCCTGGCTGAAACTCCCCTATAATATGGTTTTTTTAAAGCTATCAGTAAGACTATGTAGAATGTTCTCAAAGTTGGGCTATGAAACATCAGAGACTGAATAAGTGAAATAAGATTGATTCATTTCAAAATTTCAATAGAGATTTATTCTTTGAGTAAAATAAACAATTTGAAGCCCAAACTATATGCCAACAAATTTGACCTTCATTAGGTAAAACACAACAGCTTGTGTTAGCTTACATCTCTATCTTAACTTTTGAAGCAGTCATTGTCAAGTTTTGATAATGGGAACCCTGTGGGTAAATACATTTTCTCAATAGCCTATCATACTCCGTAATAGCAAGTTTTAGAATAAAGGATGTTCAGAAATTTTTAACCATGTACTAGAATGATCACGGGCACTTGAAGATAAACTTGTAACCTTTTTGAAAAAGAAACTTAGGGACATTTGCTATTTTGCATACGAGCAAAAATGAGGGGGGTATTAGATTATTCCCGGAACAAAAGTCTAACAATAACCTTAAGATTTATAGAGGGTTTTTAAAATTTTTTCTAGAAGTTATCAAAGAAGAAAATTCCGCATTTGCGAAATGAAACAAAGTTCTTTCCAAATTTCTTTGGGTATCCAAATTTTTATCTTGTTATGATTTATCTTGTTTTATCTTGTTTGAGTGTGCACATATTTAGTGTGGTTTTGAGTTTGCAGTTTTGCTCATACCTGTGATGTATTCTTCATGCTCTTCATATCGTTCATACTCCCGCTCCTCGTATTCTTCATATTGGTCATATTCTTCTGTTGGTTCATACTCCTCAAATTCTTTATAATCATATTCTTCATATTCCTCATATTCTTCTTCCCGTTGTACTGAAACAGCTTCTTCTTCTAGGGTATAAGCCCTTTCTTTCTCTTCCATTATAGTTACTTCTGAAACAATATTAACAACAGGCAGCACTTTACTTTAAAGCACTTTTAAGGATGACTGATAGTAACAATGTGCTTTGATTTTATTCTTTTGCGTTTGTTTCATGCACTGATTATGGGAGACCCTGACTGTTCTTTTTTGGCCAGTCAAGGTATCATAGAGTATATTTAGCAATTGTGATTTCAAATGTTATATACCCTGCCCTTAATCAACAATAAGCTAATAAAGTATAGGAGTCAGATTGGGAACTAGAAGGCAAAGAGCCAGATAGTTTCATGCCTCACATTACTTAATCAAAGTTCAATATACCTTTGATGGGTTGAGGTTCTCTTTTTGGAGCTTCAATTGATACTTTTTCTTCTTTAACCACTCTTTTTCTGAATTCAGTCACTTTAAAGGAGTAATTATTAAAAGTGAATTGCAAGATTCTGAAAATGTGTGTGTGAAGAGAAATTTTGTTCAAACAATTCAAGGACAAAGACAACCATAACAGTGCCTGATTAAACTTTCATTTAAAAAGCAAGAAAATCAATAGACTTGGAAATAAACTTACTCTAATATACATATGAAGTACGTCAAAGACATTGAATAATTTTAGGAAAATCAAGTAGTATTTATAAAAGTTTAAAAAGACAACTAAACAGCATAAATAATGACTATCAAACTAAGTAGAAGCATTAGACAGAAACCTATGTTACATGAATAGTTTCTTCACCTCACTTCTAAGACATTTTCCTTAGCTCTATTGGTACAATGTAGAAAATTCAGAATTGAAAAAATTAAAAATTTCATCAGAGATTGCCACATAAAGCAAGCATCTAGGCAGATGAGTTTAGTATATGGAAAAGACATTAGAAGACAAATACAGATTAAGGAAAATTATTCACATACGTTTAGAAGAAGCCTCACTTTTTTTTAAGAAAAAAGTACTTTCTGTTATCAAAAATGTTTAGTTTTGAAGTGATATGCATTAACAAACTTATATTGCTTACTTTATACTATGTCTTTTTTTTTCTAATGGAACCTATTCCACTAGATTAGTTTTAGTGTCTGGATGCTTATTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCAGTATACCTTTAGCTGGTGGTTCCTCCTCTCTTTTAGGTTTGAGTTTCAGAACTTTTTCTTCTGGGACAGCTCTCTTCGGTTCCTCTGGCACTTTAAAGAGAGATTTCACTTTAAAGTATTGTTTCCCTCTTTCAAACCACAAAAAGGCAGCCATAAAGTAGTAGCCCAAACATAAACACTTGACATTTTCATTATTTCAAACATAAAACAACAACTGTAACAACAACAACAACATCAACAACAACAACAACAACAAAAACCAGCCCCCATAACCAGTGTATTTGGTAAAGAGAGTAGGGCAAGTACAATATTGTGCATAATGGAAGGGCGGATGTACCTCTTGCTTTTGGAGGCGCCTCTTTTTTAGTTACAGCAACAAGAACTTTTTCTTCCTGGGTAATTTGCATGTGCCTCTCAGTCACTTAAAAGATAATTTTAGGATTAGGGAGTTATATCAAAGTGGACGTAAAAAATATACTAGCCAGAAAGTACTGTGATTTTAGAATAGAAGAATTTACAAGGCACACACACAAAAACATCACAAGTAATACTCTACCCAAAGACACCATTGTCACCCACCAACATATAAACAGTATGACCCAAAGAACAGCAGCAGAGAGAAAGAAAGACAAGCCATATGTTCCTAGTTTTTCTGCTGGGGAGGTTTGTTTACCTTTGGCTGGGAGAGGTTCTTCCATCTTAATGACTTTTGGAGGAACCTTTTTTTCTGGAACTGGTTTCTTTGGCTCTTCTGGCACTTAAAAGATACCAGGCAATACCATCAAACATACGATATGGAAAACACTAAACACAGGCACACTTATTTTCTGGTTAATGTTTAAAAAATCTGAAGAATGTATCAATTTAAGATTAAAAAAAGACAGTCTTGAGAATAAAATAAAATCCAATATACCTTTAGGTG
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CCCAAACATTCTATTTTATATGTATTGTAGCCATGTGGCAGGACACAGCCACTGGCTAACAGGCTATGGATGTATTTAGAAATAATTTTTCCTTTTAAAGGCATTATCTTCTTATCCTGTATTTACACATTTTTACATCCAACATTCTGCTGACAACTAATTTAAAAGACATGAAACAACAAAATGAAATGAATCATAGTTACATTAATTTCAAAAGAGGCATCAGAAAAGATCACAATCGAGGAAGGAAATCATTATACCTTTAGCAGCGGGTTCAGTCACCTGCTCTTTTTCACGTTTGGTAATTGAAATACGTATTTTTTCCTCAAAAACTTTCTTTGGTTCTTCAGGCACTTTAAAGATATTAATTATTAAAGAGCATTAAAACCAACTCCTTGAATACTATGTAATAAATACACATAAAAAACTGAAATGTAAGAATCAGGACAAGAACATCCTACTCAGCAAAAACACAGACCATCAGACGGGCTAGGAAGACATGATTTTAGAACATACATAACAAAGTTGTTTTTGGTGATTATTACTCAGTAATGTACCTTTGGGTGGTGGAGGTTTGAGTTTCTTAGGAATGGGCACTGGTACTTTTTCTTCAGGGACAGCTTTCTTCAGCACTTCAAAATATCAATATTAAGAGATTTTAAAAATTGAAACAGGTTTCTCAAGGCTAGCAAGAACAAAAAGTTAAGAAAGACAAATACAACATAATATTCCCAAACACACACATAATTTGTACACTGCCACTTTTACATATATTTTTATAGTAGGACAGACATGGAGGAAACAAAGATCTCTTACAGGTAATAATGTTTTTTTCACTCTACCTTTAGCCGGTGGGGCCTTTGGTTTTGTGGGAACTGGTTCTTCTGGGACAGGCTTTACAGGGATAGGCTTCTCTGGTTCTTTAAAAGTACATACAAGGTATTTCATGTTAGACTTAGAATATAAGTTTAAACATTTCTTAAAAGGAATCAAATAATTGAAATAATATCTTTTATCTACAGTATAGCCATAGCCTATTGAAGTAGGCAAGAATCAGAGATCCAAGCAGAACAAGCTCATATTGCCCTTTCCTTCTTGCTATTTTCTTTAATTAGGTAATTCTTACATATTAAAATTCTCATTTCATTTCAGGTAGATAAATTCCTGGCTGAAACTCCCCTATAATATGGTTTTTTTAAAGCTATCAGTAAGACTATGTAGAATGTTCTCAAAGTTGGGCTATGAAACATCAGAGACTGAATAAGTGAAATAAGATTGATTCATTTCAAAATTTCAATAGAGATTTATTCTTTGAGTAAAATAAACAATTTGAAGCCCAAACTATATGCCAACAAATTTGACCTTCATTAGGTAAAACACAACAGCTTGTGTTAGCTTACATCTCTATCTTAACTTTTGAAGCAGTCATTGTCAAGTTTTGATAATGGGAACCCTGTGGGTAAATACATTTTCTCAATAGCCTATCATACTCCGTAATAGCAAGTTTTAGAATAAAGGATGTTCAGAAATTTTTAACCATGTACTAGAATGATCACGGGCACTTGAAGATAAACTTGTAACCTTTTTGAAAAAGAAACTTAGGGACATTTGCTATTTTGCATACGAGCAAAAATGAGGGGGGTATTAGATTATTCCCGGAACAAAAGTCTAACAATAACCTTAAGATTTATAGAGGGTTTTTAAAATTTTTTCTAGAAGTTATCAAAGAAGAAAATTCCGCATTTGCGAAATGAAACAAAGTTCTTTCCAAATTTCTTTGGGTATCCAAATTTTTATCTTGTTATGATTTATCTTGTTTTATCTTGTTTGAGTGTGCACATATTTAGTGTGGTTTTGAGTTTGCAGTTTTGCTCATACCTGTGATGTATTCTTCATGCTCTTCATATCGTTCATACTCCCGCTCCTCGTATTCTTCATATTGGTCATATTCTTCTGTTGGTTCATACTCCTCAAATTCTTTATAATCATATTCTTCATATTCCTCATATTCTTCTTCCCGTTGTACTGAAACAGCTTCTTCTTCTAGGGTAAGCCCTTTCTTTCTCTTCCATTATAGTTACTTCTGAAACAATATTAACAACAGGCAGCACTTTACTTTAAAGCACTTTTAAGGATGACTGATAGTAACAATGTGCTTTGATTTTATTCTTTTGCGTTTGTTTCATGCACTGATTATGGGAGACCCTGACTGTTCTTTTTTGGCCAGTCAAGGTATCATAGAGTATATTTAGCAATTGTGATTTCAAATGTTATATACCCTGCCCTTAATCAACAATAAGCTAATAAAGTATAGGAGTCAGATTGGGAACTAGAAGGCAAAGAGCCAGATAGTTTCATGCCTCACATTACTTAATCAAAGTTCAATATACCTTTGATGGGTTGAGGTTCTCTTTTTGGAGCTTCAATTGATACTTTTTCTTCTTTAACCACTCTTTTTCTGAATTCAGTCACTTTAAAGGAGTAATTATTAAAAGTGAATTGCAAGATTCTGAAAATGTGTGTGTGAAGAGAAATTTTGTTCAAACAATTCAAGGACAAAGACAACCATAACAGTGCCTGATTAAACTTTCATTTAAAAAGCAAGAAAATCAATAGACTTGGAAATAAACTTACTCTAATATACATATGAAGTACGTCAAAGACATTGAATAATTTTAGGAAAATCAAGTAGTATTTATAAAAGTTTAAAAAGACAACTAAACAGCATAAATAATGACTATCAAACTAAGTAGAAGCATTAGACAGAAACCTATGTTACATGAATAGTTTCTTCACCTCACTTCTAAGACATTTTCCTTAGCTCTATTGGTACAATGTAGAAAATTCAGAATTGAAAAAATTAAAAATTTCATCAGAGATTGCCACATAAAGCAAGCATCTAGGCAGATGAGTTTAGTATATGGAAAAGACATTAGAAGACAAATACAGATTAAGGAAAATTATTCACATACGTTTAGAAGAAGCCTCACTTTTTTTTAAGAAAAAAGTACTTTCTGTTATCAAAAATGTTTAGTTTTGAAGTGATATGCATTAACAAACTTATATTGCTTACTTTATACTATGTCTTTTTTTTTCTAATGGAACCTATTCCACTAGATTAGTTTTAGTGTCTGGATGCTTATTTTGATTTTTTTTTTTTTTTTAAGAGTCAGTATACCTTTAGCTGGTGGTTCCTCCTCTCTTTTAGGTTTGAGTTTCAGAACTTTTTCTTCTGGGACAGCTCTCTTCGGTTCCTCTGGCACTTTAAAGAGAGATTTCACTTTAAAGTATTGTTTCCCTCTTTCAAACCACAAAAAGGCAGCCATAAAGTAGTAGCCCAAACATAAACACTTGACATTTTCATTATTTCAAACATAAAACAACAACTGTAACAACAACAACAACATCAACAACAACAACAACAACAAAAACCAGCCCCCATAACCAGTGTATTTGGTAAAGAGAGTAGGGCAAGTACAATATTGTGCATAATGGAAGGGCGGATGTACCTCTTGCTTTTGGAGGCGCCTCTTTTTTAGTTACAGCAACAAGAACTTTTTCTTCCTGGGTAATTTGCATGTGCCTCTCAGTCACTTAAAAGATAATTTTAGGATTAGGGAGTTATATCAAAGTGGACGTAAAAAATATACTAGCCAGAAAGTACTGTGATTTTAGAATAGAAGAATTTACAAGGCACACACACAAAAACATCACAAGTAATACTCTACCCAAAGACACCATTGTCACCCACCAACATATAAACAGTATGACCCAAAGAACAGCAGCAGAGAGAAAGAAAGACAAGCCATATGTTCCTAGTTTTTCTGCTGGGGAGGTTTGTTTACCTTTGGCTGGGAGAGGTTCTTCCATCTTAATGACTTTTGGAGGAACCTTTTTTTCTGGAACTGGTTTCTTTGGCTCTTCTGGCACTTAAAAGATACCAGGCAATACCATCAAACATACGATATGGAAAACACTAAACACAGGCACACTTATTTTCTGGTTAATGTTTAAAAAATCTGAAGAATGTATCAATTTAAGATTAAAAAAAGACAGTCTTGAGAATAAAATAAAATCCAATATACCTTTAGGTGNN
|
pathogenic
| 50,738 |
Chromosome 2, position 178682903, gene TTN (titin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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pathogenic
| 50,739 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178689899, affecting gene TTN (titin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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TATATATAAATATGAAGCCTCTTTTATTCTATGTAGGCAAGTAAGAAGGGATGCAGAAGAAATACACTGGATTTCTCTAATCTAGTATAATCCTCCTGAATCTTGTGTTTTGATCAAAATATTCATTTAATGAGACTGGTAGATGTTCACTGAATTTGTGTCACTTTTTTCTGTCTCTTTTCATTGGTCTGTAGACAATTTGTGAAAGAAAACACCTCATCAAAACCCCAGATCATCTCTAGCTTATTTGCATTGTTTACCTTCATATTCTGTAACCTCTGCTTCTTCCTCCTCCTCTCTTTCTTCTTCTCTATAAACTGAAATGGACACACCTTCCTCCTCTTCTGAGTAACTCCATTCCTCCTCTGCAGATACTTTAAAAGATAAGGTTTCATTTAAATTCAGCCTGCTGAGATACAGATGTATATACAGCCATGTGGTCACTACAGATGGATAACTGTTCTTCTATCTGCTTAGGACATAGCTTCATGGTACTTCCTCACTATAAGAAGGAGGAAGCTAATTTAAGATGAGGGCAAGTACAGCCCAAGACTGAGAATGATACTTGAGTTATGTCCAAGTGTGGCCACTTTCAAAATTATAACATTTTCGGGACTCATCCACTTCCTTCGAATGATTCAAGGCCAACATAGACACAAAAGACTCAGTCCCAGAAGGCTACAAAAGGTAGACACATTCTAATACCAACATAAGGAGAAATAACTGATGAGGACATGTTCTAAAGTAAACAATCACATGTGGAAGAAGAAGAGACTTTGAGGAAACACACACAAACTCATTTATCCCCTGACTTCCGATTATATACCTTCGTGCCGCGTGACTTCCACTCTTTGAGGAACTGCGAAGGATAGTTTTTCTTCAGCAACAAATCTCTTTTCTTCTACAACAGTTTTCTTAGAGACTTCAGCTTTAAGAAAGTGTTAAAGTTGAAGTTTAAAATCAAGAATTTTAACAATTCTCACTTTCTAGAATTTGGGGAAGAGTTGCACAGTACACCACTTTGACTAGCAAAATGGGAAAACAAGTTACATATCACAAGGACATAAACACAAAAGTTTCACTGCAAGTGAGACAATGGATCAGTATAAGCACAGACCAGATGGAAAAAGCAAGAATTTAACACACTCGAAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTCAGAGGATTGAGGCAAATCCTACCTCGGGGAGGAGGAGCTTTCTTAGCGACAGGAACTGGCACTGCAACTTTCTCCTCTGGGACGGGTTTCTTAGGCAGAGCTGGCACTTTAGAGACATTATGCACTTTTAGAAATTTAATGTGATCTCATTGAAGCCCAGTGCAAAACAAAGAAATACACCCACAGTGCACTCATATCACAAAACTAACAAAATCACTGGAACATAAAGACAGTTCTTGGGAAGATGGAGAAACAATACCTTTTGGTGGTGGTGGAACTTCTTCCTCCTTCCGAGGAACAGGTTTCCTTTCTTCAGGAACTTTCTTCTTTGGTATTTCTGGCACTTAAAGGATAGTATTGAATTTTAAAATTTGTCAAAAAGGCCAAATAAATGAGCAACATAGAAGTGGCAATTAAAGAAGACATGCAATTAAAGAGGCTTGAAGGAAAGACAAGGTTATTTCATGGAGATGGGATTAAGTACCTGCTGGTGGTGGAGATTCCTCTCTTTGAGTTACAATGGTTATTTTTTCTTCTGTCACAACTCCCTTCTGTACTTCAGGAACTTGAAGAGACATTTTTAGAATTGACTTTATATTTTCTAAAGTAGCTATGCACAGTTATTTTTTTTAAGAAAGCAGACGGGTGGACAGACACTTTTGTTCAGTTCTCACCACAAAACATTCATTTAGAATTAAACTAACTCAATGAACAGATAATTAAACACAACATATTTTGTATCAAAGATAAAAGATAGGGCTTTACGTCGAAAGCCACTGTACCTTTAGCTGGGGGAGCTTCCTTTTTCTTTGCAACAGGAACGGGAATCTTTTCTTCAGGGACAGGTTTCTTTGGCACCTCTGGGACTTAAAGTTTTTGAAACACAATGTTAGTTCAGACATATATCACTTTTATGAAAGAACATAGGCACATGCACAAATCTTTATGTAGTACATTAATGTTGTTATGGATTATCTATGCATCAGCAAAATTATCCAGAAAATTAAACTAACTATACTATTCCAAGGATCACAATGTGATAAATATCACAAATAATGTTTTAGAGGCATTTAGGCAAAAATGAGTTATGTAACAAAGTTGTGCACAGAATTCATCCTTTATATATTGTATGACCTTGCTAAAAACAAATTAGTGATGACACAAACAATCAAGAATGTGGATATGGTATATAGAAAACTTCTTTACGCTTTGTATTGAGAAATGGAGTACTTAATAACAATGGCTTTAGTTTATCTAAGACTATTTTAGACTAAGACTAAGAAGTCTTAGAATAGTTGAATATGTGTAACTTACTTCTCTTCCCCACATTTCTCCTCTCATTTTTGGGGGGTGTGCCTGTAGTGAATTCAAAACTCAGGAAACACTCTAGAGTAGGTCTCTCAATCTGATACCCATGTGTTAATGACTTTACAGAGCTTTGTGTGCAGAATTTTGTGGGTATGTGTATTTGTGCTTTTTTTTTCTAAGGGGCTCTAGAGTTTTGAACAGGGTTTTCAACCTAAAAAATGTTTACAGTGTATTTGATTTATCTATTCTAAGAATGGATAATGTTGACTTTTTAATTGGAAGATGAATTTTAACAGCATGCATTATTGGCAATAATTGTTCTCATTTTAAATACAATATTGGCAGCTTTTGTGAATCCCTGCACCTCTGCACGTGCATTTGTAATATTTTGGTGCAATTATATAGCTGTTAATTTATATATGTATATGTTATGCTATATATACATGCAGTATTTATATATATATACGTGCTATTATACTATGTGTATTTGTTTTTATGAGTAAATGAGAGATGCCTCTGTGTCTCCTTTAGAAGACATATATGACTTTGCTGAAAACGAATTAGTGATTACACAAACAGTCAAGAATGTTCAGATAGTATATAGAAAAGGTTCTTTATGCTTTGTATGGGGAAATGTAGTACATAATAACAATGGATTTAATTTATCTAAGACGATCTGTCTCAAGTAGCTTTAGTATTAGTATTGGTTTTACTAACATGACCTTTGTATTTAATGGTTAGATAATCAAAAGAATTTTGAAAGAGCCAAGAGTTTGAGAAAGAGAGAAGCATATTTGATTCAGGAAGAAAATAGAAACATTGCAAAGTCAGGCCAAGGGAACACTATTCAAAATGTACTATTTTAGTTAGGTCTGGTTTCTCCTAAATTGGATAATGTTGAATTCTTGCTGAGTCTCTCTATAACTGAATGGATGCGTGCAATTGTAGCTTCAGTGCTTCAATAAGATAGTGCCTTTTATCGCCAAAAAAATCCCAAACAAACCAAAGCAAGGGATTTGTGATATACCACAGCAGCACATTTTCATTCAAACATACCTCTGTGAAAGGTACTTTGACTAGCTAATTAGATAACGGAAACATTTATGGCAAATACTGAAGCTCAGTTAAGGTCTCAAGAAAATGGTGAAAGTAAACTTCAAAAAATCTGTATGTTCCCCACTATTGAAGACTCGCCACTATTGACTTTTAAGAAGCGTGGTACTATGTACGTCTTTATGTAATTAACATTCAGTTCTGCCAGACACTCTCCAGTTGTCATTGCCTGTCTCCACCTCTTCATAATGCATGAAACTGCTTTTATTAAGAAAAAGTTACATTTATGAAGGATGAAAGGTTTTTTCCTAGAAACATGTCAGTAGAAAACAAGTTTCACAAACATTTCCTCTTTCTCTAAAAGAGGGAAGATATTAAAAATGTAAGATAGCAGTTTGACATAGTTACTTCCTTTAACAATACTTTTTGGTGATGTCTTAGGAATATTCAGTATAATAAATAAAGTATGTCAAGAGCATGGCACGGAAGCTGACAAACAGTAAAAACACAAGAAGAATGTAAAAGAGACAAAAGACAAAGGCAGCATAGTACATA
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benign
| 50,768 |
The mutation in gene TTN (titin) at chromosome 2, position 178698916—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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benign
| 50,799 |
The mutation in gene TTN (titin) at chromosome 2, position 178698916—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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CCCTTCCTTTCTAGCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACAC
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CCCTTCCTTTCTAGCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACA
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benign
| 50,800 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178698916, in gene TTN (titin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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benign
| 50,801 |
Mutation at chromosome 2, position 178698927, within TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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benign
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TAGCCCTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACATTTAGTTAGC
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benign
| 50,802 |
Located at chromosome 2 position 178698929, the variant affecting gene TTN (titin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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benign
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benign
| 50,803 |
Gene TTN (titin) variant at chromosome 2, position 178698932—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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CTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACATTTAGTTAGCTAATA
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benign
| 50,805 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178698932, gene TTN (titin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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CTCACTTCTTCTTTCTCTGAGACCATTGCACAGAGGCAGCATAAACATCTGCCTGGGTTTGTTTTCCTGGGAAAGGGGCAATATGAAATAGCCATCATTTCTAATGCTAAATTTAACACAGCAGAGGAGACTCCACAACTTTCAATAAGTTGGAAGCCTAATATTTAAAATAAGAATAGTTAGCAGAAGTGCAAATCTCAGGAATAAACAGAATAAAAATAATTTATCTTTATTTACCTTTTGCTGGAATTAAGGTAGTAGGAGGTGGAGGCTTCTTGACAATCTCTGGGAGTTTAAAAACATAAAAATGTGTGTTTATTTTTAGATTACATTATTATTAATGTTTACTAATCCTCCACATCATTGTTAGTTGTTTGTAGGAGCTATGACTACTACTCATACACCAGCCCTTCCAGGAATCATAATAATGCTTCTATAATTTCCAAATCTAGCTCATTAGAAATGCTATGCAAGGCCATATTAACAAAAATCAAACATGCAAAAGGCCAAAGTTTGATTCTAGTTTAGATTGATTTAAGATCATTTAAATTGGTTCTAGTTTAGATTGATTTCTAATAAGTTAACATTAAGCATGAAGAGAATGTTTAATATGTCCAATGCTAAAAATAACACATTAGACTTTTTCAATTATTAACTATGAAGTTCATGAAATATCCATGCTTTTTGAGTGTCCTCTTATTCCATGATGTTTCACAAATGACCACTCAGAAAAGTCTGAATGATGAATGATGCCTTGTGTTTCCATATTTTCCTTCTTTATGGAGGTTGCTGTACTCTAATCTTAGTCAAATGAGTTAAAACTATTTGTTTAAATTTAGTTATCCAACTGTTTTCCTAAAAATCTTCGAGGATATATTGAAAGTTAAAGTGATTTGAATTGATCCTCCTTCATAAAGTATTTTTTCTTCAAATATTGATATTTAGATCACCTAAATCAGGAAAGATACTGAGGTGGGTTGCAGCAACCTCTTAAAATTAGCAGCAACCCTTGATCTTACATTGATGTGACTTTATCAAGACCAGCTGTTGGGTACTTCCATGTTCATTGCAGCATTATTCACAAAGACCAAGTTATGGAAACACCCTAAGTGTCCATCAATGGATGAATACATAAGGAAAAGGTGGTATATAAATACACAATGGAATACTATTCAGCCTTATAAAAAAAGGGAATTTTGTCATTTGTGACAACATGGATAGAACTGGAGATTATGCTAAGTGAAATAAGCCAGGCACAGAAAGACAAAGACTGTAAGTTCTCACTTAGATGTGGAACTAAAAAAGTTGAATTCATAAAGAGTAGAATGATGGTTACAGAGGCTGGGGATTTGAGGGAATGGGGAAATGTTGGTCAAAGGGTACAAAATCTTAGACAGAAGAAACATGGCTTTTCTTGAGATCTGTTGCACAGAGTGGTGAATATAGTTAATAATAGTGTACTGTACATTTCAAAATCGCTAAGAGTAAATTTCAAATATTCTCACCACAAAAATGTTAAGTATTTGAGGTGATGGATATGTTAATTGGCTTGATTTAATTATTCCATATTGTATTCACAGATCATAACATCACTTTGTACCCCATAAATATATACACAATAGTAAATAGTCAATTTACAATAAAATAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAGCTGTTGGATTTCTGGGCAAGACCTTCTTTAAATTTTCATCCAGAAATAACCAGAATACACTGGTGTTGTCATTGGTTCCCAGGGGCTCAGGAGGACAGGAAAGAGAAAAGGGGGAAAAAAGGAGTTGAGAGAGTGAGGACTGAGTCAAAGACGAGGGCGAAAGTGAGTGAAGGGAGAGGTACCATTTTGTGATTGCAAACTCTTACCCTTCCTTCACCCTCCACTGTTTAGAATTTAAAAGTTTTGGCCAAGAAAAAAGTGTTAAGACTGCTTTTTGATTAATTATAATACCTTCACGTGGTGTCATCTCTTTGGGCTTTGCAACAACTTTTTTGGCATCTTTCTTCACAGCCTTTTTGGTAACTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAATATTTCTGGTGTAAGTAACTAAAATGCTTTCAGGAAACTAGGAATTTTATTGAAATATTTTATTTTTCCATATGTTGATAGTAGCGAGATTCTGCATATTACTACAAGATATTTGTTTTGGAAAGATCTAGGACTAGATGCAAAAAAATTGTTTTGGAGGGATATAGAAAATGTACTGTGATCTTACATCTTCACTGATTTTATGTCTGCTGAGAGTTAAAGTTTTCAGAACATGGAGTGTGAATCTAAGTGATATCATAAATAGTAAAGTACACATTTTCATCTTTGCTTCATCCTTAGGGACGAACACAAATATGTTAGGAGGAAGAGTAACAAGTGGGTTTAAAGTCCTTTGTTGTGCAGCTGTTATACCTTAACCACGGTTCCTAATCATACTTGATTATGGCCTTTTGTATTCATGAATAAATAACACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCCCGCTGTTTAGCCCAGGCCGGATTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTCCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCGCGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCGTGTTAGCCAAGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCCACTCTTTTTTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTCGATCTCGGCTCATTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCCACCACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGCGGTTTCATCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGCGCCAGGCCTCTTTTTTAATTTTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACATTTAGTTAGCTAATANNN
|
benign
| 50,806 |
Variant in TTN (titin), chromosome 2, position 178702075—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
benign
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TTTAAAACATTATTTAACTTCTCAAGTTTCACAGTGAGTACCAAACTTAGCCATGTTGATACTACCAGTCAAAGAACAAATCATTCATTAACATAAGTTATTATTTTTGACAACAGAAATAGAAATGGAAATCCAATTTATGATTGTTGATTCTTGTTCCTCTCTGTTCTCACAGCTAGATAAAATGCTTATGTTCGTATGAATCATAAAAATGCTTCTCTTTGTTAATGAGGTTGCATTAGTCACAAAATTGGAAGTTTCTAATTGAATTTCCTCTAAGGCTGGCTGAAAAATAGGTCAAGCGTTTAATGCCAATTATAGCGGGTGTTAAGGGCCTACCATTTCCACCCCTTGAATCTAATACAGTAGTAGTGACTTAGCTATAGAAAAATGTGATTTTGACATACAGAATTTTTTCTGACCATGCTGGGAGAATTCTGACAGCATTTCTGAACTCCCTATAACTCCAGAAAGTCCCAGGAAATCTGTTGTCTAATTTAGTTGAGAAGCTTTGGGACACAAATACTACAACTTCTCTACTGAGTATTTGAGAGGAGCAATTCCTTGGAACACTTAAGATCTCTTTATTGGTGAGATCATGCCTTAGGTACAAAAGAAGTCAAATATTTCATAAGTATTCTAAATCATATTTTATGTGACAAAATAGTAAATTTTTAAGAGTAGTTAATACTATAAATTGAGAAAAGCCACAAGCTATAATTTGCAATTTGGCTGTAAACTACTATGGTTTATTTCTATAAGCTGCACTAGAAATTGGTTCCATTATTCTTTTTGTTATACATAGTAGTTAGGAAAATATGAAACATTAAATTAGTTCTCTATTAATGTTTCAGTAATTTCATTAAAATAAAATATTTTAATACCAAAATAGTATTTTGTTTGATGATTTTCAGAGTTTTAAGCACATAACTTACACATTTAGTTAGCTAATACTTTGAGAAAGTAATTTACATTTTGAAAGGCAATTCCACCTCTTGACCACTAGAGGGCCAATGCGTTGTATTAAGCAACATTTTTCGGGTCAGCAGAGTGAAATTCTTATTTCGACATCTAGGTAGATGAGGTATAATACCTTCAATACGTTTTGGTGGTGGTTTCTTTTCTTCGGGTGTTGGTAGCAAAAGGGGGATAGGAGGAGCAACCACAGGAGGGATTTCTGAAGAAAATAAATGCCGTTAGTAACATGTTTTAGTTTCTTATTTTGCGTAAAATATAATGAAAAGTCTCATGCATTTCTTTCAGTACTTCATAGGTATTATAGTACGAATTCATCAGTCGGAACAAATAAAAGTAGCATTTATTTATAACTGGAACTACTTTTTTTTTTTACTTTAATTTCTAATTGCTCACTGAAGAATATGACATGGAAGGTTTTGTTCTGACTCTGCTGCAGTTTGGTCGCTGGTATAAAATTTCGTACAGATTCCTAGTGCTAGAATATTGCTGCTCCAAGCTCAGATGTTGAGGTTCTGGGTCTTACCTTCTGGTGGCACTGCTCTGATAGGCATGGTTGGGATTGGAACTCTGGAGTCAGGAATATCTGGAAAGGGACATGTAATAAGCATAGAGAGACTGAGAACAAGCTATTTATTAGAAAACTAAGGTGTGTTTGATTTATTAGATCCTGAGATATGTCAGGCATATCTAATGGCAGAATCTAATATACAGACAAAATAATATTAGTATTCTTTTGTATGCAACCACGCAGGTAAGTTTTGTTCACTGTCAAAATTTGTTTCATTCTGTGGCTATTCTATTTAACATGATTCTAGCATCAGCTGAGTGAGACCTTATTATCTCTAATTTGCCAGACTCACAAGGTTTAACATTTTATTATTTGACTGAAAGTAATTCTACTGCATAACAGTTTTATTGAAAAATATTTTACCCAAAAGAGAAAGATATCTTATACATTTTAGTTTGGCTTCTGTGATTTACAAAATTATGCCAAATTTATTGTAAGCAAGGATTGATTTTTACAAAACAACTTACCAGGAGGCTTCAGCTCAAGTTTGATTTCTGCAAAATAAAAAAAAAATGATATTTTTGTGTTCAGAATGGTATAGGTAGGCTACGTGTTTCGAAGATGGCAGGGTGGCTTTCTGATGGCGCTACCTCACCTTTCGTCGTTAGGTACAGCTCTGCCGTGCTTCTTGCTTCACCTCTTGGCTCCAGCCGAGCGATGACCGAGTAGACACCTAGGGTGAAAAATCATCCAACTTTTGTTTTCTGATATGTTGCAAATAACACTTCTTTACTTCAATATACGTATGTGTTTATTTACACTTGTCTTTTCTAAAAAAGCATTCTAGATAGAATGAGAGCATGAGCGCATACAGGGTAGAAATACAGAAAACAGACGAGGCTTAAATTATACATTCACTGGAAAACTGTCAATGAAATCACCTTCATCGTCTGGGGTCACATTGTGGATGGTCATATAATGGCAGCGGCCATCATTCCTGAAGTTGTATTTCTGGCTCTCTGTCAGTTCTGTTGGTCCTTTGTACCATGTTACAATGGCATCATCAAAGGACACTTCACACTCAAAGGTGGCAGACTGATGCTCACTCACCACGATGTTCTGTATGCGCTTTGTAAACTGAATTGGTTCAGCTGTTTAAGTACAAAGAGGGTTCAAAGTTAGATTATATAGAGAGGAATTTCTTTTACTTGCTTTTACCTCAGATACTTAAAATCTCCATCTTTGTACCCAGTTATAAAATAGCAAGAAAAGTTCAAAAATCCAAAATGAGAAGAAATGCACTCTTCTTTGCATCACTAACAAAAAAGTATCCCAATTCTTAAGTGTATTCATGCTGGTCGAATGTAGCAAAGTGTAAAGAAATTATTGTGAGTTCTTAAAATATTTATATAAAGAACATACTAAAGAGAGCTAATGACCCAAAGTCAAATTAAATTTTAAAAGTGTTAGGGAACACAAACTTGATTGTACTCTACAACTTATTCCTCTGTGAAATTCTTTCTTGCCTCAGTAAAATAATTTTTGCTATTCAGGATCTATAATTGTTTATCTAATATGTATAACTTTTCCTGTAAAATAATTTCAAACGCAATCGGAAATCTGCACTTCTAAATTTCAAAAAGAAAAATTTTAGAGTTCAGAAATCTGCTAAGTACATATGGGCACAAACAAAGTATGTGTGTGGATGGCAGGAGTGCTTTCTAGAAGAGGCTGGAGGGGAGGGTCTTATATGTATAACAGTACCATAAAGTCTTAGAAATCACAGTACTCTGGTGAGCTCTATTTACTAAAGAATTATATTAAAAATATCAATTATTTAAAAAATAATTAGTACTTGCAGCTGGCCCTTTAATTTGAAAACCATTTAAAATACAACCAGTCACTGATATTCATTGTAAGGTAAGTCAGAAAAGTTGACATGCTTATGTAAATCCAATGTCATATATTTGTGTTTCAGCAACTACGAATGGGCACCAATAGCTGAAAGCAGATGCTATTATCATAGCCAAAATTTTTCTCAATACAGTTTGAGGGTGTCTTTGGAAAATGTGTATAATCAATTAGGAAATGAATGTTGTTACTCCTAAATTCTGAGATTTCACTTAATTTCAGAGATTCAGAAGGTTGAAACATGATCTGAAAATGAAATAAATATTTTTGAAAAATAGTTGCTAATTGCACATGACATGTTTATGTTATCTATATAATTTTGTACAGAGAAAGTCAGACTAAGTCCTATAAACAAAATATCAATTCCTAGCCAAGATCCTCCAGATTTACATCTATGAGATCTTGTCCTTTCCTAGCTTTCTTTCTACAATCCTAGATATGAGAATCATGAAATTTAGACTTTAGACAGAAATAACTGTTAAAGATTATGTCTTAGACTAGATTAAAATCTAAAAGAACGATGCAAAAGAACTGACACTCATTTGAATATTTCCCTTGTGCTTTTGTATGAACTTTGAGATGAATACTATGAGAACGTGTGTTGGGAAATAAGAACACATGACCACTTTGGTGTGTGTCTACAGGTAGGGTTGCAGGGGTCCTGCACAACATTTGCCATTGACCTATGCTGTACCCACA
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benign
| 50,820 |
The mutation in gene TTN (titin) at chromosome 2, position 178704946—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Autosomal_recessive_titinopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Myocarditis', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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ATTGTGAGTTCTTAAAATATTTATATAAAGAACATACTAAAGAGAGCTAATGACCCAAAGTCAAATTAAATTTTAAAAGTGTTAGGGAACACAAACTTGATTGTACTCTACAACTTATTCCTCTGTGAAATTCTTTCTTGCCTCAGTAAAATAATTTTTGCTATTCAGGATCTATAATTGTTTATCTAATATGTATAACTTTTCCTGTAAAATAATTTCAAACGCAATCGGAAATCTGCACTTCTAAATTTCAAAAAGAAAAATTTTAGAGTTCAGAAATCTGCTAAGTACATATGGGCACAAACAAAGTATGTGTGTGGATGGCAGGAGTGCTTTCTAGAAGAGGCTGGAGGGGAGGGTCTTATATGTATAACAGTACCATAAAGTCTTAGAAATCACAGTACTCTGGTGAGCTCTATTTACTAAAGAATTATATTAAAAATATCAATTATTTAAAAAATAATTAGTACTTGCAGCTGGCCCTTTAATTTGAAAACCATTTAAAATACAACCAGTCACTGATATTCATTGTAAGGTAAGTCAGAAAAGTTGACATGCTTATGTAAATCCAATGTCATATATTTGTGTTTCAGCAACTACGAATGGGCACCAATAGCTGAAAGCAGATGCTATTATCATAGCCAAAATTTTTCTCAATACAGTTTGAGGGTGTCTTTGGAAAATGTGTATAATCAATTAGGAAATGAATGTTGTTACTCCTAAATTCTGAGATTTCACTTAATTTCAGAGATTCAGAAGGTTGAAACATGATCTGAAAATGAAATAAATATTTTTGAAAAATAGTTGCTAATTGCACATGACATGTTTATGTTATCTATATAATTTTGTACAGAGAAAGTCAGACTAAGTCCTATAAACAAAATATCAATTCCTAGCCAAGATCCTCCAGATTTACATCTATGAGATCTTGTCCTTTCCTAGCTTTCTTTCTACAATCCTAGATATGAGAATCATGAAATTTAGACTTTAGACAGAAATAACTGTTAAAGATTATGTCTTAGACTAGATTAAAATCTAAAAGAACGATGCAAAAGAACTGACACTCATTTGAATATTTCCCTTGTGCTTTTGTATGAACTTTGAGATGAATACTATGAGAACGTGTGTTGGGAAATAAGAACACATGACCACTTTGGTGTGTGTCTACAGGTAGGGTTGCAGGGGTCCTGCACAACATTTGCCATTGACCTATGCTGTACCCACAAGGACTCCATAGTGTTTCACGCACCTTCGATTCTGAGTTCTGCTGAAGTTTCAAGGTCTTCATATTTGCAGGTGTACTGACCCTGGTCTTCTGCTCGAACATCTGCAATGGTCAATTTATGGACTTTGTGTTCCACTTCTGTTTTATGTCTACCTTGGGGTTTAAGGATTCTGCCATTTCTGAACCATTCAGATTTTACATTTGGTACAGAAAATTGGCATGTCATGGTGCAAGTCTGGCCTTCTTTCAGAGTCACATCCTGAAGATGCCGTTCCCATGCAGGCTCTGTTCATGTGATACAACACGCATTTTGTTCAATATCACACGCAGATGTGCTCAACAGTAATTTAAATCTCACAAGTATTTCATAAGCCTTTTCTAACTTACCAATTACAGTTAGTTTAGCGCTAGCGATGTGTGGACCACAAACCAATCGATAATTGCCCTGGTCTTTAAGTTGACAGTTTTTGACTCTGAGTGTATGTCGGTCACCATCAATGCTTATTTCAAATTTATCACTGGGTTCCAGTTTTTCAGTTCCTTTGTACCACGAAAGCTTGATTTCTGGATAATTAATTTTAATGTCAATTTCAAAGACAGCATCATTATCTTTCAAAACTGTCTGATTTTCAATGTCCTTGATCAGAGTGACAGGCTAGGAGAATAAAGAATTAAAACACATTTGTTACTCCTTCCCTTATAATAATACTCAATAATAACTTGTTCATTTTATTATCAACATAATTCTTTTTACCTCTGTCTGTGACAGTCTTTGCTGAATAAATGATACAAGTTCCTCAAATTCCTTTTCGTCCCTCTCTGACCTCTCTATTTCCTCAATTTCCTGAGAAGAACAAAAATGATAGGCATTACAGATGAAACAAAATTTGATTTAGAGGACGCATGACTATATTCAGCTTCCATTCTGGATGCTGGTTAGGTCATATTAAATGACGTCATATAACTATAGGATTCTGGTAATTCAAAGGGAATATGTGAGATGTTTTAAATGTGACTTTTTTAGCATGATGCTATATATGAAGGAGCATACCAGTCTATGTGTCTCTTCTTCTTGGCTTTGCTTGAGCAGTTCAAATGCTTGAAGAAGACCTCGGAAGTCAGTGATTCCATACATGCGGGCATATTTTTCATATTCTTTAGGATCAACATTTTTGAGAAGTTCCATGATATCAATTTCCTCTTCTTCTCCAGCTCCTTTCTTTAAGATTGGAGTCCTAAATAAAATTTAAAAAGTAAGGATAAAACACCTGTCTTCTACTTATTTTTAATTGTCTATCATCATTCAAAGATTATATACTTCATTAAGGTTTTCTATGTTCTTTATTCAATAAATATTAATTTTACCATGTTAGCTGTGAAACAATTTAAAAATGTGGGTTTGGAGATGGAGTCGATTAAGATCAGATGGATTAGGACCATTGTAATAAAATATAGATGTAGGAATGAAAATTTTAAGAAGGGAAAGGATAATAGAAGTATTTCTGTAAACTTTATAACCAAAGAGCCTAGCTAATGAATTATAATATCAGAAAAAATAATAATAGCAATGGAAAACTTTAATAATAGAATAGTATACATATCACGGAAACGATGTGTGGAAATTGAGTGTGGATTTAATTTAATAATTATGTTGAAAAATGAACCATATTGAAATGAATGATAATTATGGAAAATGTTTAAAACAGTTGTTTTAGAGAACCATTCATAACATAAGAAATCATATATAGAAAAAAAGTTTCATACCTAGGCACAGACAATACTGGGGTTTCTTTATAGGCCATTTCTTTTTGTTTAAAAATCTTAATAGACATTCACCTCATTCTTAAAACTTTCTCTTAAATTCGGAAATTGATTCTAATGAAACAAGAACACCCAGATGTTGTGTATTTGCTTATCTGCTTCTGTGAAAATGTCTATATGCCTATGTTCTTTAACAATCTGAATCTTGAGATGGATGGCCCATGACTCTTGAGAGATTCTTTTTGTGAATGGGACATTACAGTCATCCCTCTCTATGCCTGGGAGATTGGCTTCAGGAGGCCTGTGGCCAGATGCTCAAGTCCCTGATGCAAAATGGCATAGTATTTGCATGTAACCTATGCACATCCTCCCATATGCTTCATCTCTAGATTACTTATAATATCTAATACAATGTAAGTGCTGTGTAAATGGTTGTTATGCTGTATTGTTTATTTGTATTTTTAAATTTTTTGTTCTTTAATACTTTCCACTGGGGCTGGTTGACTGTGGATGCGGAACCCACTTATATGGAGGGCTGATTGTACGATTTGTGGTTTTTATTGAACTCACTTTTTCAGCATTGCTCTAAGATCGCCTTCAATTTTCTCTTGTTTCTTCCTTTCATCCACCTGTAAGTTAACATTACTTTCAATTTCACCATGTTCGTTAAATGCCACGCATCGGTATAACCCAGAATCAGTTTTTGTGGTGTCCCTAATCTCCAGTTTTGCTTCATCGCCTTTTTGGTGGATGAAAACACGACCTCCTTGGTTCAGCTGTCTCCACTTCCCTTTTGTCCATTTAACATTTGGGATTGGGTCACCTCCAACTTTTGCAATGAAGGTCGCAGTGGTTTCTAAGGAATAATGAAAACAAGTGAATAAAAATTTAATTTTCTAAAATCAGTTCTTCCAAAATTAAATCATAAGTAAAAGGTATAAGATAGATGAAGATGTACTTCTCATGAAGTGCACTTACTTTCTACGACTCTGATACTCTGAGGTTCTGACACAAAAAAGAGTCTTCCATCTACCGCAGCTTTCTTGGTTGCTGGGGCCACAGCTGGTTTGTCTGAAAAAACATTTACATGTTTTGTTACTACAATCACCT
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ATTGTGAGTTCTTAAAATATTTATATAAAGAACATACTAAAGAGAGCTAATGACCCAAAGTCAAATTAAATTTTAAAAGTGTTAGGGAACACAAACTTGATTGTACTCTACAACTTATTCCTCTGTGAAATTCTTTCTTGCCTCAGTAAAATAATTTTTGCTATTCAGGATCTATAATTGTTTATCTAATATGTATAACTTTTCCTGTAAAATAATTTCAAACGCAATCGGAAATCTGCACTTCTAAATTTCAAAAAGAAAAATTTTAGAGTTCAGAAATCTGCTAAGTACATATGGGCACAAACAAAGTATGTGTGTGGATGGCAGGAGTGCTTTCTAGAAGAGGCTGGAGGGGAGGGTCTTATATGTATAACAGTACCATAAAGTCTTAGAAATCACAGTACTCTGGTGAGCTCTATTTACTAAAGAATTATATTAAAAATATCAATTATTTAAAAAATAATTAGTACTTGCAGCTGGCCCTTTAATTTGAAAACCATTTAAAATACAACCAGTCACTGATATTCATTGTAAGGTAAGTCAGAAAAGTTGACATGCTTATGTAAATCCAATGTCATATATTTGTGTTTCAGCAACTACGAATGGGCACCAATAGCTGAAAGCAGATGCTATTATCATAGCCAAAATTTTTCTCAATACAGTTTGAGGGTGTCTTTGGAAAATGTGTATAATCAATTAGGAAATGAATGTTGTTACTCCTAAATTCTGAGATTTCACTTAATTTCAGAGATTCAGAAGGTTGAAACATGATCTGAAAATGAAATAAATATTTTTGAAAAATAGTTGCTAATTGCACATGACATGTTTATGTTATCTATATAATTTTGTACAGAGAAAGTCAGACTAAGTCCTATAAACAAAATATCAATTCCTAGCCAAGATCCTCCAGATTTACATCTATGAGATCTTGTCCTTTCCTAGCTTTCTTTCTACAATCCTAGATATGAGAATCATGAAATTTAGACTTTAGACAGAAATAACTGTTAAAGATTATGTCTTAGACTAGATTAAAATCTAAAAGAACGATGCAAAAGAACTGACACTCATTTGAATATTTCCCTTGTGCTTTTGTATGAACTTTGAGATGAATACTATGAGAACGTGTGTTGGGAAATAAGAACACATGACCACTTTGGTGTGTGTCTACAGGTAGGGTTGCAGGGGTCCTGCACAACATTTGCCATTGACCTATGCTGTACCCACAAGGACTCCATAGTGTTTCACGCACCTTCGATTCTGAGTTCTGCTGAAGTTTCAAGGTCTTCATATTTGCAGGTGTACTGACCCTGGTCTTCTGCTCGAACATCTGCAATGGTCAATTTATGGACTTTGTGTTCCACTTCTGTTTTATGTCTACCTTGGGGTTTAAGGATTCTGCCATTTCTGAACCATTCAGATTTTACATTTGGTACAGAAAATTGGCATGTCATGGTGCAAGTCTGGCCTTCTTTCAGAGTCACATCCTGAAGATGCCGTTCCCATGCAGGCTCTGTTCATGTGATACAACACGCATTTTGTTCAATATCACACGCAGATGTGCTCAACAGTAATTTAAATCTCACAAGTATTTCATAAGCCTTTTCTAACTTACCAATTACAGTTAGTTTAGCGCTAGCGATGTGTGGACCACAAACCAATCGATAATTGCCCTGGTCTTTAAGTTGACAGTTTTTGACTCTGAGTGTATGTCGGTCACCATCAATGCTTATTTCAAATTTATCACTGGGTTCCAGTTTTTCAGTTCCTTTGTACCACGAAAGCTTGATTTCTGGATAATTAATTTTAATGTCAATTTCAAAGACAGCATCATTATCTTTCAAAACTGTCTGATTTTCAATGTCCTTGATCAGAGTGACAGGCTAGGAGAATAAAGAATTAAAACACATTTGTTACTCCTTCCCTTATAATAATACTCAATAATAACTTGTTCATTTTATTATCAACATAATTCTTTTTACCTCTGTCTGTGACAGTCTTTGCTGAATAAATGATACAAGTTCCTCAAATTCCTTTTCGTCCCTCTCTGACCTATTTCCTCAATTTCCTGAGAAGAACAAAAATGATAGGCATTACAGATGAAACAAAATTTGATTTAGAGGACGCATGACTATATTCAGCTTCCATTCTGGATGCTGGTTAGGTCATATTAAATGACGTCATATAACTATAGGATTCTGGTAATTCAAAGGGAATATGTGAGATGTTTTAAATGTGACTTTTTTAGCATGATGCTATATATGAAGGAGCATACCAGTCTATGTGTCTCTTCTTCTTGGCTTTGCTTGAGCAGTTCAAATGCTTGAAGAAGACCTCGGAAGTCAGTGATTCCATACATGCGGGCATATTTTTCATATTCTTTAGGATCAACATTTTTGAGAAGTTCCATGATATCAATTTCCTCTTCTTCTCCAGCTCCTTTCTTTAAGATTGGAGTCCTAAATAAAATTTAAAAAGTAAGGATAAAACACCTGTCTTCTACTTATTTTTAATTGTCTATCATCATTCAAAGATTATATACTTCATTAAGGTTTTCTATGTTCTTTATTCAATAAATATTAATTTTACCATGTTAGCTGTGAAACAATTTAAAAATGTGGGTTTGGAGATGGAGTCGATTAAGATCAGATGGATTAGGACCATTGTAATAAAATATAGATGTAGGAATGAAAATTTTAAGAAGGGAAAGGATAATAGAAGTATTTCTGTAAACTTTATAACCAAAGAGCCTAGCTAATGAATTATAATATCAGAAAAAATAATAATAGCAATGGAAAACTTTAATAATAGAATAGTATACATATCACGGAAACGATGTGTGGAAATTGAGTGTGGATTTAATTTAATAATTATGTTGAAAAATGAACCATATTGAAATGAATGATAATTATGGAAAATGTTTAAAACAGTTGTTTTAGAGAACCATTCATAACATAAGAAATCATATATAGAAAAAAAGTTTCATACCTAGGCACAGACAATACTGGGGTTTCTTTATAGGCCATTTCTTTTTGTTTAAAAATCTTAATAGACATTCACCTCATTCTTAAAACTTTCTCTTAAATTCGGAAATTGATTCTAATGAAACAAGAACACCCAGATGTTGTGTATTTGCTTATCTGCTTCTGTGAAAATGTCTATATGCCTATGTTCTTTAACAATCTGAATCTTGAGATGGATGGCCCATGACTCTTGAGAGATTCTTTTTGTGAATGGGACATTACAGTCATCCCTCTCTATGCCTGGGAGATTGGCTTCAGGAGGCCTGTGGCCAGATGCTCAAGTCCCTGATGCAAAATGGCATAGTATTTGCATGTAACCTATGCACATCCTCCCATATGCTTCATCTCTAGATTACTTATAATATCTAATACAATGTAAGTGCTGTGTAAATGGTTGTTATGCTGTATTGTTTATTTGTATTTTTAAATTTTTTGTTCTTTAATACTTTCCACTGGGGCTGGTTGACTGTGGATGCGGAACCCACTTATATGGAGGGCTGATTGTACGATTTGTGGTTTTTATTGAACTCACTTTTTCAGCATTGCTCTAAGATCGCCTTCAATTTTCTCTTGTTTCTTCCTTTCATCCACCTGTAAGTTAACATTACTTTCAATTTCACCATGTTCGTTAAATGCCACGCATCGGTATAACCCAGAATCAGTTTTTGTGGTGTCCCTAATCTCCAGTTTTGCTTCATCGCCTTTTTGGTGGATGAAAACACGACCTCCTTGGTTCAGCTGTCTCCACTTCCCTTTTGTCCATTTAACATTTGGGATTGGGTCACCTCCAACTTTTGCAATGAAGGTCGCAGTGGTTTCTAAGGAATAATGAAAACAAGTGAATAAAAATTTAATTTTCTAAAATCAGTTCTTCCAAAATTAAATCATAAGTAAAAGGTATAAGATAGATGAAGATGTACTTCTCATGAAGTGCACTTACTTTCTACGACTCTGATACTCTGAGGTTCTGACACAAAAAAGAGTCTTCCATCTACCGCAGCTTTCTTGGTTGCTGGGGCCACAGCTGGTTTGTCTGAAAAAACATTTACATGTTTTGTTACTACAATCACCTNNNN
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pathogenic
| 50,841 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178705375, affects the gene TTN (titin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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ATTATATTAAAAATATCAATTATTTAAAAAATAATTAGTACTTGCAGCTGGCCCTTTAATTTGAAAACCATTTAAAATACAACCAGTCACTGATATTCATTGTAAGGTAAGTCAGAAAAGTTGACATGCTTATGTAAATCCAATGTCATATATTTGTGTTTCAGCAACTACGAATGGGCACCAATAGCTGAAAGCAGATGCTATTATCATAGCCAAAATTTTTCTCAATACAGTTTGAGGGTGTCTTTGGAAAATGTGTATAATCAATTAGGAAATGAATGTTGTTACTCCTAAATTCTGAGATTTCACTTAATTTCAGAGATTCAGAAGGTTGAAACATGATCTGAAAATGAAATAAATATTTTTGAAAAATAGTTGCTAATTGCACATGACATGTTTATGTTATCTATATAATTTTGTACAGAGAAAGTCAGACTAAGTCCTATAAACAAAATATCAATTCCTAGCCAAGATCCTCCAGATTTACATCTATGAGATCTTGTCCTTTCCTAGCTTTCTTTCTACAATCCTAGATATGAGAATCATGAAATTTAGACTTTAGACAGAAATAACTGTTAAAGATTATGTCTTAGACTAGATTAAAATCTAAAAGAACGATGCAAAAGAACTGACACTCATTTGAATATTTCCCTTGTGCTTTTGTATGAACTTTGAGATGAATACTATGAGAACGTGTGTTGGGAAATAAGAACACATGACCACTTTGGTGTGTGTCTACAGGTAGGGTTGCAGGGGTCCTGCACAACATTTGCCATTGACCTATGCTGTACCCACAAGGACTCCATAGTGTTTCACGCACCTTCGATTCTGAGTTCTGCTGAAGTTTCAAGGTCTTCATATTTGCAGGTGTACTGACCCTGGTCTTCTGCTCGAACATCTGCAATGGTCAATTTATGGACTTTGTGTTCCACTTCTGTTTTATGTCTACCTTGGGGTTTAAGGATTCTGCCATTTCTGAACCATTCAGATTTTACATTTGGTACAGAAAATTGGCATGTCATGGTGCAAGTCTGGCCTTCTTTCAGAGTCACATCCTGAAGATGCCGTTCCCATGCAGGCTCTGTTCATGTGATACAACACGCATTTTGTTCAATATCACACGCAGATGTGCTCAACAGTAATTTAAATCTCACAAGTATTTCATAAGCCTTTTCTAACTTACCAATTACAGTTAGTTTAGCGCTAGCGATGTGTGGACCACAAACCAATCGATAATTGCCCTGGTCTTTAAGTTGACAGTTTTTGACTCTGAGTGTATGTCGGTCACCATCAATGCTTATTTCAAATTTATCACTGGGTTCCAGTTTTTCAGTTCCTTTGTACCACGAAAGCTTGATTTCTGGATAATTAATTTTAATGTCAATTTCAAAGACAGCATCATTATCTTTCAAAACTGTCTGATTTTCAATGTCCTTGATCAGAGTGACAGGCTAGGAGAATAAAGAATTAAAACACATTTGTTACTCCTTCCCTTATAATAATACTCAATAATAACTTGTTCATTTTATTATCAACATAATTCTTTTTACCTCTGTCTGTGACAGTCTTTGCTGAATAAATGATACAAGTTCCTCAAATTCCTTTTCGTCCCTCTCTGACCTCTCTATTTCCTCAATTTCCTGAGAAGAACAAAAATGATAGGCATTACAGATGAAACAAAATTTGATTTAGAGGACGCATGACTATATTCAGCTTCCATTCTGGATGCTGGTTAGGTCATATTAAATGACGTCATATAACTATAGGATTCTGGTAATTCAAAGGGAATATGTGAGATGTTTTAAATGTGACTTTTTTAGCATGATGCTATATATGAAGGAGCATACCAGTCTATGTGTCTCTTCTTCTTGGCTTTGCTTGAGCAGTTCAAATGCTTGAAGAAGACCTCGGAAGTCAGTGATTCCATACATGCGGGCATATTTTTCATATTCTTTAGGATCAACATTTTTGAGAAGTTCCATGATATCAATTTCCTCTTCTTCTCCAGCTCCTTTCTTTAAGATTGGAGTCCTAAATAAAATTTAAAAAGTAAGGATAAAACACCTGTCTTCTACTTATTTTTAATTGTCTATCATCATTCAAAGATTATATACTTCATTAAGGTTTTCTATGTTCTTTATTCAATAAATATTAATTTTACCATGTTAGCTGTGAAACAATTTAAAAATGTGGGTTTGGAGATGGAGTCGATTAAGATCAGATGGATTAGGACCATTGTAATAAAATATAGATGTAGGAATGAAAATTTTAAGAAGGGAAAGGATAATAGAAGTATTTCTGTAAACTTTATAACCAAAGAGCCTAGCTAATGAATTATAATATCAGAAAAAATAATAATAGCAATGGAAAACTTTAATAATAGAATAGTATACATATCACGGAAACGATGTGTGGAAATTGAGTGTGGATTTAATTTAATAATTATGTTGAAAAATGAACCATATTGAAATGAATGATAATTATGGAAAATGTTTAAAACAGTTGTTTTAGAGAACCATTCATAACATAAGAAATCATATATAGAAAAAAAGTTTCATACCTAGGCACAGACAATACTGGGGTTTCTTTATAGGCCATTTCTTTTTGTTTAAAAATCTTAATAGACATTCACCTCATTCTTAAAACTTTCTCTTAAATTCGGAAATTGATTCTAATGAAACAAGAACACCCAGATGTTGTGTATTTGCTTATCTGCTTCTGTGAAAATGTCTATATGCCTATGTTCTTTAACAATCTGAATCTTGAGATGGATGGCCCATGACTCTTGAGAGATTCTTTTTGTGAATGGGACATTACAGTCATCCCTCTCTATGCCTGGGAGATTGGCTTCAGGAGGCCTGTGGCCAGATGCTCAAGTCCCTGATGCAAAATGGCATAGTATTTGCATGTAACCTATGCACATCCTCCCATATGCTTCATCTCTAGATTACTTATAATATCTAATACAATGTAAGTGCTGTGTAAATGGTTGTTATGCTGTATTGTTTATTTGTATTTTTAAATTTTTTGTTCTTTAATACTTTCCACTGGGGCTGGTTGACTGTGGATGCGGAACCCACTTATATGGAGGGCTGATTGTACGATTTGTGGTTTTTATTGAACTCACTTTTTCAGCATTGCTCTAAGATCGCCTTCAATTTTCTCTTGTTTCTTCCTTTCATCCACCTGTAAGTTAACATTACTTTCAATTTCACCATGTTCGTTAAATGCCACGCATCGGTATAACCCAGAATCAGTTTTTGTGGTGTCCCTAATCTCCAGTTTTGCTTCATCGCCTTTTTGGTGGATGAAAACACGACCTCCTTGGTTCAGCTGTCTCCACTTCCCTTTTGTCCATTTAACATTTGGGATTGGGTCACCTCCAACTTTTGCAATGAAGGTCGCAGTGGTTTCTAAGGAATAATGAAAACAAGTGAATAAAAATTTAATTTTCTAAAATCAGTTCTTCCAAAATTAAATCATAAGTAAAAGGTATAAGATAGATGAAGATGTACTTCTCATGAAGTGCACTTACTTTCTACGACTCTGATACTCTGAGGTTCTGACACAAAAAAGAGTCTTCCATCTACCGCAGCTTTCTTGGTTGCTGGGGCCACAGCTGGTTTGTCTGAAAAAACATTTACATGTTTTGTTACTACAATCACCTCAGAATTACAATACATATCCCCCTTTGTAAAATAAGCCTTAGGAGGTTGGCAGTTTGATAAGTAAGTACTGCAGAATTCTCTTTCTATGTAAGGGTGGGTTACAGAAGATAAAGCAGCTTCTCAGACATTTATGCTAATGATAGCTATCAAAGGTTGAACTATAATCATATTAGTAGTGTCAATATTTTTAGACTTGGTTTTATTTTTTCCAGGTGTATCACAACAGCCTACTTTCTATCGCATTATTATAGCATCATTTTTGGAACTGCGTTAATTACATCTTAATGGATATGGTGAAAAGAAGTTCAAGAAATAGGGTGGTAAACTTGTAGTAATTTCAGATACTTTGTATTGACATTATTTCTGTTAAATTACCTAATATTTCAATTATAATAAGGAGCCTACAAATTGCAGATGAGCAACAACTG
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benign
| 50,844 |
Variant chromosome 2, position 178709874, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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|
benign
| 50,875 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178712239, affects the gene TTN (titin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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ATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGTGGATCACTTGAGGTCAGGAGCTCCAGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACCAAAAAATACAAAAATTAGTTGGTCATGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAACTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGTGCGACAGAATGAGATCCTGTCTCGAGGAAAGAAAGAAATACAGATTTAAAAAATGACTTCTTCTCTAGATAAACTTATTTCCTCTTAAACATTTTCTTTTCATTTGTTTAAAAATGTCCTAAATTGCATTCATCATCATAAAAACGACACCTTCAGGCTATACTACAAAATGATTACACTTTTGTTGGACCACTTGCAAAATAAACGATACCTTTTATATTCAGCTGAGCTGTGCAAGAGTCTTTTCCCACTTCATTCACAGCATAGCAGGTATATTGTCCAGAATCTCCTTTGTCTACTTTGAGGACTGTCAGGTGGGCGCTGTTTTCCAGATAACTAATCTGGTACTTTCCGCCACTTCGTATTTCTCTGCTGTCTTTGGCCCAGCTGACCTTTATCGGTTGTGTGCCCGTGACGTGGCACTCAAAGTCAGCACTTTCTCCCACCACAGCATCCACAGGGGCAAGACGGATGTCAAAGAAGGGTGGGTTCTTCCCCTCTAATAGTAGAGCAGAAAGACAAGGTTTCAGGCTCAATATCTGGACCATGTCAGTTTACTGAAATAGAAATTTCTCCCTAAGTTCATATTTGATTATAATACTTTAATTCTAGAAATGAAAGTTTAAGAATCCACAAACCTGTGAGAATGAGCCTGGCACTGGAAGAAGCAGAGCCTATAGGGTTTGTAGCTGTGCAGGAATACTGGCCTGCAAGGCTCCGGTCAGTTTTAAAAATATTGAGTGTGGCTGTATTGTCTAAAAATGATGTTTGTACATTTGGGCTGTCTTTCAATGGCTTGCCGTCTTTATACCAAGACACGGAGATAGGTTCTGATCCACTTATGGCACAATCAAAAACAACTGGCAGTCCAACTGTTTCTTGAACATCTCTCAATTGTCGAGAAAATGATGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTA
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benign
| 50,895 |
Variant on chromosome 2, at position 178712983, affecting TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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|
benign
| 50,911 |
Gene TTN (titin) variant at chromosome 2, position 178713381—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
benign
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TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGG
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benign
| 50,918 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178713381, impacting gene TTN (titin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGG
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benign
| 50,919 |
Chromosome 2, position 178713381, gene TTN (titin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGG
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benign
| 50,920 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178713381, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 50,921 |
Gene TTN (titin) variant at chromosome 2, position 178713381—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
benign
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TGGTGGAAGTTTTTGCTCTGTAGGAACAGAATAAAAGTAACAAATACTTTAATTTACTAAATGCTCTTCTCACAATTATATATATACAAACGCACGTATATATGCAATTTCTATTAAAAATCAGGAATTATTAATGTCTCTTGAATTAACTTGGAGATAAAGAAAAGCATATAGATTTCTGGAGCAAAAGTATCACTCTGAGACCAACCCTAATGCACAGTAGGTGCAAAACAGTATGAAAACCAATAAAGCAATTGGTTGGCTGAAGGCATGTCTCTGGGCAAGCAGCAGATTCCTGTAATTTTAAAGACTGCCTTCTAGCAATTTGCATGAGATACTTACGGGGTGGAATTTAAAAATATATGGTCACTTTTTAAAAAAGATTTAATTATAGAAGCAAATGATTGCATAATCCTTCCAATTAAAGATTTAGTCATATTATCTCTCTGTAGAATCCATAGAAAAAGATAAGCCACTAACTGTAAATAGGATTACTTAAGCAGAATTTTAAGCCTTTGGAAAGATTTTCCTAAAAAATAGGCCTCCCCAGACATTTTAAATCTTGTTCAAAAGAAACACAAATTCGTTCACTTTAAAAATATTGCAATCACCTTGAACGGTAAGGAAAGTTGATGCAGAAACTTCTCCCACGCTGTTTTCAGCTTTGCAGATATATTCTCCACTATCATTAATATCAACCTGGTTGAAAACCAGTGTAGCAACATTATTCCTAAAATGCATTTTGTAAGTCGTAGTGGGTCTCAATTTTGTATCTCCTTTATACCAGGATACCCCAATTTCAGGGGTTCCAGCAAGCTGGCATTGTAGAGAGGCAGAATCTCCAACAGACACCTTAACCGGCTCCAACTGCTTGACAAAATACGGTGGTTCTGCAGCCAAGAGAGATAATCAATCAGTCATGAAGGAGACATGCCAGATCATCGATTGTATACAAAGATAAAAATGTGCAATCATGACAAACCTAGTATGAGTATTTGTGCTGAACAGGAATCTTTTCCAGAGGCATTTTCAATGTAGCAGTTGTATTGTCCTGCATCCTCTACTGTGCTACTTGGAATTTCCAGGATTGCCGATTTTTCAGTCGTAGTTATATTACACCTCTGAGAAGGAGTTACATTTATGCCATTTTTCTTCCAGGTAACCGAAATGGGAGGAGTTCCAGTGAATGTACCCTCTAGGATCAGGGGTTTTCCTTTCTCTATGCTGTAATCATTCAGCCTCTTCACAAATTTGGCTGGGGCTAAAGTGACCAAATTGAAAATATAAAATCAAACACATATACATACAGACAAAGACACATCTAATTACTAATCGTATAAATCTAGAAGAGCAGTCTGACAAACCTTTTATGTAGAGATGTGTTGTACAAGAAGCCTTGCCAGCTTCATTGCTAACTATGCAAGTATATTCTCCACTTTGTGATGTATCTACATCGAACAACTCCAGTTCAGCAACTGAATCCTCCAAAGACACGTTGCATCTGTCACCTGGTACTAGTTCACTGCTACCTTTGAACCAGCTAACACTGAAAGGAGGTGTTCCTTTTACGATACTTGTGAAAGTTACATTGGTCCCAGTTAAAACATCCATGGGATCAGGTTTCTGAACAAAAGATGGTGGTTCTAAACACAAAAGCACATATCAGAAAAGGTTTAGTATTTGTGAATTGTTATGACAAACATGCTTAATAAACTATGAAATGCAATTCATTTTACTGTTTTGTAAACTGACCTCTCACAGTCAAAGGAGCACTACATTCATCAGAACCAGCCATATTAGTAGCTATACATGTGTAGTCACCACTGTCTGATTCTTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGG
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benign
| 50,922 |
For chromosome 2, position 178715215, gene TTN (titin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGGAAGTTAAGAGGACAATTAAAGAGGAGGCTAATGTGAAAAACACACAGGTGGGGAGAGCGCTGACCTTTAACTTTTAAGGATGTGCTGCTGCTGGCACTGCCTGCTGCATTGTGGGCCTCACAGGTGTAGTCTCCACTGTCTTCAACACTGAGATTGTGCATTTCCAGCACAGCCACCGAGTCAACGAATGACATTCTGAATTTACTGCTCTCTTGAATTTCAGTCTCGTCCTTATACCATAAAACTTTGATTTCTGGAGACCCACCGATTTTGCATTCATACCTTGTGAATTCATCCTGTTTCACAATTCTTGAAGGTTCTAGCTTCTTAATGAACCTGGGTGGTTCTATGGAACCAAGAGGAAAAACACAGGGTAAGGGATGGAACAGATGCATATAATTCAAGATGAGGTGGAAAAAATAATCTTTGCTAGAGAGGTCTTTAGCTCTGGAAAACAAATTTATGCAGTTCAAGGAAGAAGAGTTAAATGAAACCTAAATAGAAAATTTCTAAAATAAAATATGCTTGTTTTTGTAAGCATCCACATCAAGTATTATTACTAAAAGAAGGAGAAAAAGACATTACTCTTTATTGTGCCATCCTCTCCCCAGCAAAAGAGTCCCTTCTCTAGTGCCAAGATCAGAGATAATAGCATGTATCTGTCAGTGGAAGCCCTCTGAGGTCCACGGGGAATGAGAATTTGATTACTGTCTTGTATATGAACCAGTGGAGAACTATTTCCTAAGGCTGCAATGCTATCAGTTACATAGCATGAAGAGCCGGAATGGCAAAGTGGGTCAGATATCTTAATATTTTTAAAATGCCATTTTCCTCTTTTAGGTGTTAAATGGGTATTTCCTCAACCTTCATAATTTTCCTTTGAAGTGTGTGAGAGTAATGATTTCCTCATTAACTGAAGCAAAAAATTCAGGCATAGGGAAGTAAAAGTGATTAGCTATATGTCATAGAGCAAATGGGCTGCTAAATCTAATTATATTTTAATTTCAAGATATTTATAAACCACCACTACAAAAACCCTTAAAAATACTCTAATGGACTAGACTAGCAGTCCATTGAGTGAACTATTTAATTTCTGACAGTAGCAGCGATAAACATGTGGCAGAAACACATGACTGCCTTCCATAATAGCAGATACTGATCTACTTACTCCCCAGCCCCTGACCTCCACTATTATTTAAGTGGGGCTAGTGGAGGAAAGTAAGTTGAACTTATCATTCTCATCTGAATTCTCCTTGAAGGGCTTGATAGTTTGGCTCTTTGCTATGCCTTAGAGGGACAAAATCCATTCATTTACTAAGTACTGTGGGAAAAAAGTCATTTGCAATAACTTCGCTTTTGTCCTATGATACCGTCTTTCAAACTAGGATTTTCTTGCAATTTTGTAGAGTTTCGGTTATCTCTCTCTAGTCTCTATTTTTAGTCTCTTAAAATGGACTTTTGGTCCATGTTTTCCTAGTTTTAAATTTTTTTTTTAAAGTAATTAAAAAATACTTGTCTCCATTTGGAAGGTCCTTGATCCACTTGATCCATTTTCATCACTAGACCCTGGTCCTAAACATAGCTCTCTCTCAAGCACACCCACCCTCCTATATTTTAAGATACTGAAAATGTAAAAGAGATCTTGCTCCTTCACTCTAACAAGTACCTTGTACACCCAGCTGAGCAGAACAAGAGTCTTTTCCAGCGATGTTGCTTGCATAGCAGGTGTACTGCCCGGCATCGCCTTTGCCTACTTTGAGAACTGTCAGAGTGGCAGTATTTTCTACCAAAGTCATCTTGTAGTTGCCTCCAGGGCGAATCTCTCGGTTATCTT
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TTCCAGCATGTTCACAGTTAAAGCACAAGTATTATCTGTCAGGGTGGTCTGGTATTTCCTTCCACTACTGATCTCATTTCCTTCATGGAACCAGGAGACAGAGATTGGAGGTGACCCATAGACTTTACACTCCATTACAACTGAGGAGCCGGATAGACCATTTGTCTCTTTCAATTTTCTTGTGAATGAAGGAGGAACGGTTCGGTCTGAATGATACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAAAACAAAGGACAACAATTATAAAATGACTTGAAGAGAGAACTGTCTTTTTGATGGACTATCCCTAGATCCATTTGGCTCTTTTGTGACGGTATTAAAAACTCCTCTATGGGTTCACACTATCAAAAGCTTGGAGAATCAGTGGGCAGAATGTGATGGTTGACTTGCTAGGGATTTTGTTCTCTCTTTGCCGTGAAGAATTATGTGGTGAATTATTTCAGCATAAATGAAGACTGCTTTAACCTTATCCAGGGACTATTTTTCATTCCTATCATCATTTTGGAAATTCCTCAAAAAGAAAGGGATATAACTTTTGAACATGGTTTTCTTCTAATTCTACAGATGGTATTGCCTCTGAATTTGCTGATTCAGAAGATGTCGGACTCATGTTATCCTATAGAAGATGTAACAACCCATATACATTTATGAAAATCAGGAACTACATTATTATAATGATGAAGGAAAAGCCCAAGAAATCAACCAACCTGAAACCTGCAATGAAGCTGTGCAGCTGTCTTTGCCAACAGGGTTCTGCACCTCAAAACTGTATACCCCACTGTCACTCGGTGCTACATTGATGATCTTAAGGCCGGATACTTTGTTGAAGAAGCTTATTTTGTATTTGTTGTCACTTGTTAGCTCTTTTCCATCCTTAAACCACTTAGTACTGAGTTCAGGGGTGCCAGCTACTGTACACTCCAAGGTACAGGTGTCTCCCGTGGTAACTTTTATGGATTCTGGCTTTTCTACAATTGTTGCAGGCTCTGGAATGAAATGTAAAAGATATCCATATTTTAAACTCAAATTGAAAAACTAAAGAAAATACAGATCCTGGTGAGTGTGTGCCTTGTATCTGTGATAACATCATCTTTTTACTAACCGAGAACGGATAGCGTGGCGAAGCACTCTTGCATCCCAGCATCGTTTTTGATCTGACAAGTGTATTTTCCAGCATTGGCTGGTTCCACTCTTGAAAACTGTAAGGTTGCAATGTTTTCTGAATAAGAAATCCATATGTTGTCACTTTCTCTAACGATTTCTCCCTTATCTTTGAACCACACCACTGAAATGGGTTCAGCGCCTTCAATGGTAGTCTGCAGCTGAACTTCTTTACCAACGACAGTAGATATGTCACTGAGCTTCTTCACAAATCTTGGTGGTGCTGATGAAAAAGGAGGAAAGCCTGGGTTTTAAAATTTGTGAGACTGACAGCATTTTGCTCAAATCGTGAATGCCGGGAATCAAACTAGTGATAATGTGTTATTTCCATTTAAGAGGCATTTTTGGTGGATGCGAGCAGGGACACATTAAAGTTTGTATTCAGTAGGAAAGTTGAATATCTCATCTACTCCAGCTTTCTTAATCCAATCAAAACCTAATTACAACATTATCTAAAAGGATATTCAGTAGGATTTGGAAAAGGGAAGCAGACTAAACAGAAAAGGACTTGGAGAGGAAACAAAGGGAAAGTGGAATAGGCTGCTAGTGATAAGACTGGGCTGGGGTGGAGGGGGCAACAGAGTATTACAATTAGAAGGGAAGTAGTGAGCAGAAGTGAATGCAGTCCATCTAACCTTTGAGAGCGATGGAACCAACGCAAGTGTCGCTTCCCACATCATTTGTGGCTTTACACTGATATTCCCCAATGTCTGCAGCATCGACATTCAGGATGTGGATACTGGTTAGGAAGTTCTCAGACATTATCTTGTACTTCTTGCCGCTCCTAAGTTCTCTCTTGTCTTTATACCAAGAAACGTGAAATGGGGGAGTGCCCTGAAGCTCACATTCAAGGTGAACATCAGCTCTTTCAGTGTCTCTATAGGATGAGGCTTTTTGCGGAAAATGGGTGGTTCTAAAATTGGAAAAAAGGAAAATACGGATGTATTCTGTAAGTATATAGTTAAAAGTAAGAATCAATCTTCCACTCCATCAGAGAGATAGAGAGTGAAAAAAACACTTTCAATTCTTTGTTGTGTCCTTTCCCTATTTTAAAACATCGTTGAAGAGTCAAACAGGAAGTTAAGAGGACAATTAAAGAGGAGGCTAATGTGAAAAACACACAGGTGGGGAGAGCGCTGACCTTTAACTTTTAAGGATGTGCTGCTGCTGGCACTGCCTGCTGCATTGTGGGCCTCACAGGTGTAGTCTCCACTGTCTTCAACACTGAGATTGTGCATTTCCAGCACAGCCACCGAGTCAACGAATGACATTCTGAATTTACTGCTCTCTTGAATTTCAGTCTCGTCCTTATACCATAAAACTTTGATTTCTGGAGACCCACCGATTTTGCATTCATACCTTGTGAATTCATCCTGTTTCACAATTCTTGAAGGTTCTAGCTTCTTAATGAACCTGGGTGGTTCTATGGAACCAAGAGGAAAAACACAGGGTAAGGGATGGAACAGATGCATATAATTCAAGATGAGGTGGAAAAAATAATCTTTGCTAGAGAGGTCTTTAGCTCTGGAAAACAAATTTATGCAGTTCAAGGAAGAAGAGTTAAATGAAACCTAAATAGAAAATTTCTAAAATAAAATATGCTTGTTTTTGTAAGCATCCACATCAAGTATTATTACTAAAAGAAGGAGAAAAAGACATTACTCTTTATTGTGCCATCCTCTCCCCAGCAAAAGAGTCCCTTCTCTAGTGCCAAGATCAGAGATAATAGCATGTATCTGTCAGTGGAAGCCCTCTGAGGTCCACGGGGAATGAGAATTTGATTACTGTCTTGTATATGAACCAGTGGAGAACTATTTCCTAAGGCTGCAATGCTATCAGTTACATAGCATGAAGAGCCGGAATGGCAAAGTGGGTCAGATATCTTAATATTTTTAAAATGCCATTTTCCTCTTTTAGGTGTTAAATGGGTATTTCCTCAACCTTCATAATTTTCCTTTGAAGTGTGTGAGAGTAATGATTTCCTCATTAACTGAAGCAAAAAATTCAGGCATAGGGAAGTAAAAGTGATTAGCTATATGTCATAGAGCAAATGGGCTGCTAAATCTAATTATATTTTAATTTCAAGATATTTATAAACCACCACTACAAAAACCCTTAAAAATACTCTAATGGACTAGACTAGCAGTCCATTGAGTGAACTATTTAATTTCTGACAGTAGCAGCGATAAACATGTGGCAGAAACACATGACTGCCTTCCATAATAGCAGATACTGATCTACTTACTCCCCAGCCCCTGACCTCCACTATTATTTAAGTGGGGCTAGTGGAGGAAAGTAAGTTGAACTTATCATTCTCATCTGAATTCTCCTTGAAGGGCTTGATAGTTTGGCTCTTTGCTATGCCTTAGAGGGACAAAATCCATTCATTTACTAAGTACTGTGGGAAAAAAGTCATTTGCAATAACTTCGCTTTTGTCCTATGATACCGTCTTTCAAACTAGGATTTTCTTGCAATTTTGTAGAGTTTCGGTTATCTCTCTCTAGTCTCTATTTTTAGTCTCTTAAAATGGACTTTTGGTCCATGTTTTCCTAGTTTTAAATTTTTTTTTTAAAGTAATTAAAAAATACTTGTCTCCATTTGGAAGGTCCTTGATCCACTTGATCCATTTTCATCACTAGACCCTGGTCCTAAACATAGCTCTCTCTCAAGCACACCCACCCTCCTATATTTTAAGATACTGAAAATGTAAAAGAGATCTTGCTCCTTCACTCTAACAAGTACCTTGTACACCCAGCTGAGCAGAACAAGAGTCTTTTCCAGCGATGTTGCTTGCATAGCAGGTGTACTGCCCGGCATCGCCTTTGCCTACTTTGAGAACTGTCAGAGTGGCAGTATTTTCTACCAAAGTCATCTTGTAGTTGCCTCCAGGGCGAATCTCTCGGTTATCTTN
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pathogenic
| 50,950 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178718615, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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TTCCATAATAGCAGATACTGATCTACTTACTCCCCAGCCCCTGACCTCCACTATTATTTAAGTGGGGCTAGTGGAGGAAAGTAAGTTGAACTTATCATTCTCATCTGAATTCTCCTTGAAGGGCTTGATAGTTTGGCTCTTTGCTATGCCTTAGAGGGACAAAATCCATTCATTTACTAAGTACTGTGGGAAAAAAGTCATTTGCAATAACTTCGCTTTTGTCCTATGATACCGTCTTTCAAACTAGGATTTTCTTGCAATTTTGTAGAGTTTCGGTTATCTCTCTCTAGTCTCTATTTTTAGTCTCTTAAAATGGACTTTTGGTCCATGTTTTCCTAGTTTTAAATTTTTTTTTTAAAGTAATTAAAAAATACTTGTCTCCATTTGGAAGGTCCTTGATCCACTTGATCCATTTTCATCACTAGACCCTGGTCCTAAACATAGCTCTCTCTCAAGCACACCCACCCTCCTATATTTTAAGATACTGAAAATGTAAAAGAGATCTTGCTCCTTCACTCTAACAAGTACCTTGTACACCCAGCTGAGCAGAACAAGAGTCTTTTCCAGCGATGTTGCTTGCATAGCAGGTGTACTGCCCGGCATCGCCTTTGCCTACTTTGAGAACTGTCAGAGTGGCAGTATTTTCTACCAAAGTCATCTTGTAGTTGCCTCCAGGGCGAATCTCTCGGTTATCTTTGGCCCAAGTGATTTTGATTGGTGCAGTCCCAGTTACATGACATTTAAAAGTACCACTTTCTCCAAGAGCAAGATCTACTGATACAGGCTTTAGATCAAAGAAAGGAGGCACTTCATGCTCTGAAAAGAATGAAGACCAACATGGTGATTTTTATTTCCATGCTCTCACATACAGAGCAGAAACTAAATGGCACCAGCCTTTTGGTGGCCTGGAGCAGTGAAGCTGCTTTACAATGAAGAGGGTACTGTGAGTTACTCACCTGAGAGAATGAGCTTGGCACTGGATGAAGCAGTCCCAAGAGGATTAGAAGCAGAGCAATTATACTGCCCTATGTGGCTCTGGTCAGTTTGTAAAATCTGAAGAGTTGCTACATTATGAACAAAAGATGTCTGCAAATTAGCATCATCTTTCAAAAGAACCCCATCCTTGTACCAAGACACTTGAAGAGGTTCTGAGCCATTGATGCGGCATTCAAATGCAACTGGGAAGCCTAGAGTCTCATGAACGTCTTTCAGTTTTCTTGCAAAGAAAGGTGGAAGTTTGCGCGCTGTAAAGAAGTTACAGATAATCCTTATTTACAGGTGAGAAGGCATCCACAACATATTTCAATTCATAAAAGTTTTAACGTTTTTAAGAAAATGAATCTGTTCACACACACTAGGTTAAACAACACCATCACCTTTGATAACAAGCACAGCTGAAGAAGCGACTGCCCCCACACTGTTGTCTGCCTTGCATGAATACTCTCCCACATCACTGTGATCCACTTTGTTGATTACTAAGGAAGCAACGTTATTTTTGAATTGCATTTTATATGCAGGAGCTGATCGTAGCTTTGTGTGTTCTTTATACCAAGAAATTCTAATTTCTGGAGTTCCATCCACTTTACACTGTAAAGTTGCAGGTTCTCCAATGACTGCTTCCACATGTTCCAGAGGTTCAATAAAGTACGGTGGTTCTATGGTACAAAGGATGGTAGTCAGCAAGTCAGTCATGCCATGTAAAAGAGGATGTTTGAAAAGAAAGAGAGCAATAAAAAGAGGTAGCTGTCAACACACCTAAGACAGACACCAGAGCTTCACAGATATCTTGACCAGCCTCATTTTCTATCAGGCAGCTGTACTGTGCATAATCCTCTATTGTGCTCTCAAGAATTTCCAGTATGGTAGATTTTTCTGTCATAGTAATACTGCATCTCTCAGATTGTGAAATAAGATACTCGTCCTTTATCCAGCTCACTGAGATTGGAGGTGTGCCAGTGTATGTGGCCTCGAGAACTATGGGGCTTCCTGTCTCAACACTGAAATCAGCCAATCTTTTCACAAAGGTGGCTGGTTCTATAAGGAGAAAACATGTGGGTAAAATTCTTGCCTTCTAATGAAGACTTAAGAGAAATTTTAAAAGATGTATATATTGGGGGAAAGAGCAAACCTTTCACAAAAAGATGTGTGGTACAGGAAGCACTGCCAGCATCATTTGTAACGAGGCAAGAATAGTCTCCACTTTCTAATGGCTGCACCTCAAACAACTCCAGTTCTGTGACAAAATCTTCCAGAGAGATGTTGCATGACTCCCCAGGCACCAGTTCCCTGCTGCCTTTAAACCACTTGACCTTGAAAGGAGGGGTGCCTCTGATGACACTGGTGAATGTGAGGCTCATTCCAGGCAAAACTTCCACAGAATCAGGGGTTTGTTCAAAAGATGGTGGTTCTAGATATTGCAAGGCGGAAGGGGAGATAAAGAGAAGAAAGAAATCCAAGTGAGAAGTGCTTTTGCTCCTTAAAAAAAGGGAGCTAAGACTAAACATGAAGACAAAATAAAGAAACTCCAGGGAAGGCAGGCACCACGTCCACATGAAAGAGGTGTTAGAGAAGCAGCAGCTTTATCCTTGCACACTGACCTTGCACAGTCAGGACTGCTGAGCACTCATCGGAACCAGCTACATTGGCAGCCACACACGTGTATATGCCTGTGTCGGAGGGCTCCAACAAGCTCAGATTCAAAGTACAGACGTTTTCCGAAAAGCTGGACTGACATTTGGGCCCACTAACAATCTCATTTCCATCCTGAAACCAGCCAACTGAAATCGGGGCTGAGCCAGAGACTCGGCACTCCAAAACAACTGAGGCCCCCAGGATGGCATTCACGTCTTTCAGCTTGCGGATGAAGGAAGGAGGCACAATCCGATCTATGTGGGGAAGGGTAGTTTTGCGTTTAAAGAGAAGTTTTATTCTGTGCCCCTCCACCCCCTGGAAATATTGTATATTCATAAAAATCTCATTCTACTCACCAGAAACATGGACGGATACAGTGCAGTTACTTTTGCCAACACTGTTTTTCACTTCAAAGCTATATAATCCTTTGTCACTCATTTCGGCACAGGGGATTTTAAGGGAAGCCACTTTATTGATGAATGTAATGTGATGTTTGCTGTCTGCAGACAATTCTCTTCCATCTTTGAACCACTTGGCTGAGAGTTCTGGTGTTCCAGTCACTACACACTCTAATGCAAAAGGATTTCCAGTAGTGACAGTCATGGGTTCGGGCTTCTCTATGATTCTTGCTGGTTCTAAAAGAAGAAGTATTTTGCATTGAAAACAAAGTAACCTTTCAAACTCAAGAGTGCAATCACTGAATTACTGGATAAGAGGAATATTTGAGGAAAATGATCATGGATCAAGTAAATTGATTTTTTCTCTGGCTGTGCTTTGCTACTAACCTAGTACAGTCAAGACTGCAGAGCATTCTCTCATTCCAGCATCGTTTTTGATTTGGCATATATATTTTCCAGAATTAGATGCTTCTGGACTCCCCAGCTGGAGGGTTGCAATGTTATCAATGAATGAAATCCTGGTATTTTCACTCTCTCTGATGACTTCACCTCTATCTTTCAGCCAGACAACAGAAATTGGCTGGAAGCCCTCCACTATGGCCCGTAACTCAACAGCATCCCCAATAAGGGTTGAGGTGTCACTTAGCTTTTTCACGAATCGTGGAGGTTCTGATGAAAGAAATTTGTGGTTAGAGGAAAAAATGTGAGAATCATGGCCACACAAGTTATTAGTTAGGCAAGAACAGATAGGAGGAAGGGGCATATATTTTTGTGTCCATGTATACAAACCTTTGAACTTGACAGAGCAAGAACACGTGTCACTTCCCACCTCATTAGTAGCTTTGCAGTGATATTCCCCGACATCGGAGGCTTCAAGATTAAGGATATGAAGACTTGTATCAAAATGTTTTGAAGTGATTTTAAATTTCTTGCTGTTTCTAACCTGCTTTCGATCTTTAACCCATACTACTTCAAATGGGGGAGTTCCCGAAATTTCACATTGGAGAATCACATCAGAACCTTTAAGAGCTCCTACTGGAGAAGGCTTCTGGGTGAAAACAGGAGGT
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TTCCATAATAGCAGATACTGATCTACTTACTCCCCAGCCCCTGACCTCCACTATTATTTAAGTGGGGCTAGTGGAGGAAAGTAAGTTGAACTTATCATTCTCATCTGAATTCTCCTTGAAGGGCTTGATAGTTTGGCTCTTTGCTATGCCTTAGAGGGACAAAATCCATTCATTTACTAAGTACTGTGGGAAAAAAGTCATTTGCAATAACTTCGCTTTTGTCCTATGATACCGTCTTTCAAACTAGGATTTTCTTGCAATTTTGTAGAGTTTCGGTTATCTCTCTCTAGTCTCTATTTTTAGTCTCTTAAAATGGACTTTTGGTCCATGTTTTCCTAGTTTTAAATTTTTTTTTTAAAGTAATTAAAAAATACTTGTCTCCATTTGGAAGGTCCTTGATCCACTTGATCCATTTTCATCACTAGACCCTGGTCCTAAACATAGCTCTCTCTCAAGCACACCCACCCTCCTATATTTTAAGATACTGAAAATGTAAAAGAGATCTTGCTCCTTCACTCTAACAAGTACCTTGTACACCCAGCTGAGCAGAACAAGAGTCTTTTCCAGCGATGTTGCTTGCATAGCAGGTGTACTGCCCGGCATCGCCTTTGCCTACTTTGAGAACTGTCAGAGTGGCAGTATTTTCTACCAAAGTCATCTTGTAGTTGCCTCCAGGGCGAATCTCTCGGTTATCTTTGGCCCAAGTGATTTTGATTGGTGCAGTCCCAGTTACATGACATTTAAAAGTACCACTTTCTCCAAGAGCAAGATCTACTGATACAGGCTTTAGATCAAAGAAAGGAGGCACTTCATGCTCTGAAAAGAATGAAGACCAACATGGTGATTTTTATTTCCATGCTCTCACATACAGAGCAGAAACTAAATGGCACCAGCCTTTTGGTGGCCTGGAGCAGTGAAGCTGCTTTACAATGAAGAGGGTACTGTGAGTTACTCACCTGAGAGAATGAGCTTGGCACTGGATGAAGCAGTCCCAAGAGGATTAGAAGCAGAGCAATTATACTGCCCTATGTGGCTCTGGTCAGTTTGTAAAATCTGAAGAGTTGCTACATTATGAACAAAAGATGTCTGCAAATTAGCATCATCTTTCAAAAGAACCCCATCCTTGTACCAAGACACTTGAAGAGGTTCTGAGCCATTGATGCGGCATTCAAATGCAACTGGGAAGCCTAGAGTCTCATGAACGTCTTTCAGTTTTCTTGCAAAGAAAGGTGGAAGTTTGCGCGCTGTAAAGAAGTTACAGATAATCCTTATTTACAGGTGAGAAGGCATCCACAACATATTTCAATTCATAAAAGTTTTAACGTTTTTAAGAAAATGAATCTGTTCACACACACTAGGTTAAACAACACCATCACCTTTGATAACAAGCACAGCTGAAGAAGCGACTGCCCCCACACTGTTGTCTGCCTTGCATGAATACTCTCCCACATCACTGTGATCCACTTTGTTGATTACTAAGGAAGCAACGTTATTTTTGAATTGCATTTTATATGCAGGAGCTGATCGTAGCTTTGTGTGTTCTTTATACCAAGAAATTCTAATTTCTGGAGTTCCATCCACTTTACACTGTAAAGTTGCAGGTTCTCCAATGACTGCTTCCACATGTTCCAGAGGTTCAATAAAGTACGGTGGTTCTATGGTACAAAGGATGGTAGTCAGCAAGTCAGTCATGCCATGTAAAAGAGGATGTTTGAAAAGAAAGAGAGCAATAAAAAGAGGTAGCTGTCAACACACCTAAGACAGACACCAGAGCTTCACAGATATCTTGACCAGCCTCATTTTCTATCAGGCAGCTGTACTGTGCATAATCCTCTATTGTGCTCTCAAGAATTTCCAGTATGGTAGATTTTTCTGTCATAGTAATACTGCATCTCTCAGATTGTGAAATAAGATACTCGTCCTTTATCCAGCTCACTGAGATTGGAGGTGTGCCAGTGTATGTGGCCTCGAGAACTATGGGGCTTCCTGTCTCAACACTGAAATCAGCCAATCTTTTCACAAAGGTGGCTGGTTCTATAAGGAGAAAACGTGGGTAAAATTCTTGCCTTCTAATGAAGACTTAAGAGAAATTTTAAAAGATGTATATATTGGGGGAAAGAGCAAACCTTTCACAAAAAGATGTGTGGTACAGGAAGCACTGCCAGCATCATTTGTAACGAGGCAAGAATAGTCTCCACTTTCTAATGGCTGCACCTCAAACAACTCCAGTTCTGTGACAAAATCTTCCAGAGAGATGTTGCATGACTCCCCAGGCACCAGTTCCCTGCTGCCTTTAAACCACTTGACCTTGAAAGGAGGGGTGCCTCTGATGACACTGGTGAATGTGAGGCTCATTCCAGGCAAAACTTCCACAGAATCAGGGGTTTGTTCAAAAGATGGTGGTTCTAGATATTGCAAGGCGGAAGGGGAGATAAAGAGAAGAAAGAAATCCAAGTGAGAAGTGCTTTTGCTCCTTAAAAAAAGGGAGCTAAGACTAAACATGAAGACAAAATAAAGAAACTCCAGGGAAGGCAGGCACCACGTCCACATGAAAGAGGTGTTAGAGAAGCAGCAGCTTTATCCTTGCACACTGACCTTGCACAGTCAGGACTGCTGAGCACTCATCGGAACCAGCTACATTGGCAGCCACACACGTGTATATGCCTGTGTCGGAGGGCTCCAACAAGCTCAGATTCAAAGTACAGACGTTTTCCGAAAAGCTGGACTGACATTTGGGCCCACTAACAATCTCATTTCCATCCTGAAACCAGCCAACTGAAATCGGGGCTGAGCCAGAGACTCGGCACTCCAAAACAACTGAGGCCCCCAGGATGGCATTCACGTCTTTCAGCTTGCGGATGAAGGAAGGAGGCACAATCCGATCTATGTGGGGAAGGGTAGTTTTGCGTTTAAAGAGAAGTTTTATTCTGTGCCCCTCCACCCCCTGGAAATATTGTATATTCATAAAAATCTCATTCTACTCACCAGAAACATGGACGGATACAGTGCAGTTACTTTTGCCAACACTGTTTTTCACTTCAAAGCTATATAATCCTTTGTCACTCATTTCGGCACAGGGGATTTTAAGGGAAGCCACTTTATTGATGAATGTAATGTGATGTTTGCTGTCTGCAGACAATTCTCTTCCATCTTTGAACCACTTGGCTGAGAGTTCTGGTGTTCCAGTCACTACACACTCTAATGCAAAAGGATTTCCAGTAGTGACAGTCATGGGTTCGGGCTTCTCTATGATTCTTGCTGGTTCTAAAAGAAGAAGTATTTTGCATTGAAAACAAAGTAACCTTTCAAACTCAAGAGTGCAATCACTGAATTACTGGATAAGAGGAATATTTGAGGAAAATGATCATGGATCAAGTAAATTGATTTTTTCTCTGGCTGTGCTTTGCTACTAACCTAGTACAGTCAAGACTGCAGAGCATTCTCTCATTCCAGCATCGTTTTTGATTTGGCATATATATTTTCCAGAATTAGATGCTTCTGGACTCCCCAGCTGGAGGGTTGCAATGTTATCAATGAATGAAATCCTGGTATTTTCACTCTCTCTGATGACTTCACCTCTATCTTTCAGCCAGACAACAGAAATTGGCTGGAAGCCCTCCACTATGGCCCGTAACTCAACAGCATCCCCAATAAGGGTTGAGGTGTCACTTAGCTTTTTCACGAATCGTGGAGGTTCTGATGAAAGAAATTTGTGGTTAGAGGAAAAAATGTGAGAATCATGGCCACACAAGTTATTAGTTAGGCAAGAACAGATAGGAGGAAGGGGCATATATTTTTGTGTCCATGTATACAAACCTTTGAACTTGACAGAGCAAGAACACGTGTCACTTCCCACCTCATTAGTAGCTTTGCAGTGATATTCCCCGACATCGGAGGCTTCAAGATTAAGGATATGAAGACTTGTATCAAAATGTTTTGAAGTGATTTTAAATTTCTTGCTGTTTCTAACCTGCTTTCGATCTTTAACCCATACTACTTCAAATGGGGGAGTTCCCGAAATTTCACATTGGAGAATCACATCAGAACCTTTAAGAGCTCCTACTGGAGAAGGCTTCTGGGTGAAAACAGGAGGTNN
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benign
| 50,998 |
Does the variant on chromosome 2 at location 178721916 affecting gene TTN (titin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Autosomal_recessive_titinopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AACCTTTCAAACTCAAGAGTGCAATCACTGAATTACTGGATAAGAGGAATATTTGAGGAAAATGATCATGGATCAAGTAAATTGATTTTTTCTCTGGCTGTGCTTTGCTACTAACCTAGTACAGTCAAGACTGCAGAGCATTCTCTCATTCCAGCATCGTTTTTGATTTGGCATATATATTTTCCAGAATTAGATGCTTCTGGACTCCCCAGCTGGAGGGTTGCAATGTTATCAATGAATGAAATCCTGGTATTTTCACTCTCTCTGATGACTTCACCTCTATCTTTCAGCCAGACAACAGAAATTGGCTGGAAGCCCTCCACTATGGCCCGTAACTCAACAGCATCCCCAATAAGGGTTGAGGTGTCACTTAGCTTTTTCACGAATCGTGGAGGTTCTGATGAAAGAAATTTGTGGTTAGAGGAAAAAATGTGAGAATCATGGCCACACAAGTTATTAGTTAGGCAAGAACAGATAGGAGGAAGGGGCATATATTTTTGTGTCCATGTATACAAACCTTTGAACTTGACAGAGCAAGAACACGTGTCACTTCCCACCTCATTAGTAGCTTTGCAGTGATATTCCCCGACATCGGAGGCTTCAAGATTAAGGATATGAAGACTTGTATCAAAATGTTTTGAAGTGATTTTAAATTTCTTGCTGTTTCTAACCTGCTTTCGATCTTTAACCCATACTACTTCAAATGGGGGAGTTCCCGAAATTTCACATTGGAGAATCACATCAGAACCTTTAAGAGCTCCTACTGGAGAAGGCTTCTGGGTGAAAACAGGAGGTGCTACCAGAAAAAAGGAGATAAACAATGAGAACACTTGCTTACTATAAAGGAAAAAAAAATTAAATCTAGAACCTTGAAGAGTGACTGGTGTGATCATATGACAATACATGCTGACACAAGAAATGACAATTCATTAAAACTTGTTGAAGAATTGCAACCAAATAACCTTAATTATCCTTTTATTTTGGAACTCATAACTTTGCTAAGAGCCCAAATCAGAGGAGAATAAAGAAACAAAGAAGCTTAGTGTGTCTAACCTTTCACTGTCAACGCTGTGCTGCAGCTGGCGTCACCAACACCATTATGAGCCTCACAAATGTAGTCCCCGCTGTCTTCAGCACTAGCTTCATTGATCGTAAGCAATGCCACAGAATTAATGAATGACATGTTGTATTTCCAACTTTCATGAAGTTCGCTGTCATTTCGGAACCATGAAACTTTGATTTCTGGGGAGCCACTTATTTTACATTCCAGTTGAATGGATTCTCCCTGCTTTGCAACTTTTGAAGCTTCTAATTTCTTAACAAACTTTGGAGGTTCTAGTAAACCAAACAAAACAGTCAGTAAGGGATATTTATTATACATGTTAAAAGAGCTTGTTTTTGTAGCTGAAGATCCCATAAATTTATATTTAAACTGGTTTGTTATTAAGAATATACTTTCTGAGGATTTTACAGTAAAATAAGTTATCTTTTAAGTTAAATAATCTCATAACATTTTTTTTTTAGTTTTTTAAAATTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCATTTTTAATAGAGAATTTAGTTGATTCTTTTTTTTAGTTTGACTATGTAAGTTAAAACATAAAAGTTAATGTATTATAGATGTATTTGATCAACATTTAGTAATGATAAATCAGAATGCCATATAACAAGAAAGCATTAAAAAATGGACTAGATAGTTAAAACAACATTTAACAAATTTCAATTAAACAATACTTTTTGATAAGATTACACTTAGAGTTACACTAATGTAAAGAACAATATAAAGAGAAAACACAACTTTGATTAATGTTGCCTCCAACACTAATACACAAATTCTAACATGTCCAGTTAGTTTCTCTCAAACATTTAAAAACCAAAGAAACTTTTATAAGACAATTATGCAAATATGGTAAGGAACAAATATTGTCAAAAGTCATGGAATGATACCTTTTACACTGAGCTGAGCTGAGCACATGTCTTTGCCAACATCATTGGTTGCTTGGCAAGTATATTGACCAGAGTCTCCTTTGCCTACTTTAAGAATTCTCAAATGAGGAGTGTTTCCCACACATGTGATTGTATAGTTTCCTCCAGGACGGATCTCCTTGTTATCTTTTGACCAAGTGATTCGCATCGGTTGAGCACCAGTAACATGACACTCAAAATCAGCACTTTCTCCAGCAATAACATCTATAGATACAGGCTTGATGTCAAAGAAGGGAGATTTCTTGGGTTCTGGAGGATGAGAAGAAAGGCAATGTGTATTTTTTGTTTGTTTTTTTGCCATTGGTCGTTTCTACTTTGACAATGAAATATGAAGCCACAGTTTGCAAAGAAAAAGAGTGACGTGTGAACAAACCTCTTGCTGTGAGTCTAGCACTAGAAGATGCTGTTCCAAGTGGGTTGGAAGCTGAGCAAGAGTACTGGCCAGAGTGACTCAAGTCAGTTTGCAAAATTTTTAAAGTTGCCACATTATCTACAAATGAAGTCTGTAGATTTTCATCGTCTCTTAAAAGTACTCCATCTCTATACCAGCACACTTGGATGGGTGCAGAGCCATTTAATCGACAAGTGAGTGTAACAGGTAACCCCACAGTTTGTTCAATGTCCTTTAATTGTCTTGCAAAAGAAGGTGGGAGTTGGCGCTCTGTAGGGAGACATGTAATACTTAAGGTGTTAGGAGATGAAATGAGAAGTTCACCATAAAGATACAAGAGTTAAGGAAAAAAGAATTTTTTTAATTTGTAAAATATCATCACCTTGAATTCTGAACACAGTCTTAGAAGAAGCAGTTCCTATACTATTTTCTGCTTTGCATGTGTACTCTCCACTGTCATTGATGTTCACTTTATTAAAAACAAGTGTGGCCACATTGTTTGTAAAGTAGGTCCTGTATTCAGGAGTTGGCCGTAATTTGGTATCTCCTTTGTACCAAGACACTGTAATTTCTGGTGTCCCAGCAACTTGGCATTGTAAAGAAACCGAATCTCCAACTGCTGCCTCCAGAGGTTCCAGTTCCGTAACAAAATAAGGCGGTTCTAAGGAAGAAAGGCTCACAGTTAGCAACTGGAATTAATGAATATCAAAGAAACTATGCTACATGTTAGAAGAATGCAAATGATTTAAGAGACAATAAGACAACACACCTAATGTAGATACCAGAGCTCCACAAACATCCCTTCCTGCCTCATTTTCAATCTCGCAGGAATACTGCCCTGCATCTCTTTTTGTGCTATTCAGAATTTCCAGGATACAAGTTTTCTCTGTTGTGACTATGTTACATTTTTCAGAGGTAGTTATGTTAAAACCATCCTTTTTCCAAGTGACAGAAATTGGAAGTGTTCCAGTGTAGGTGCTCTCCAGAATTATGGACTTCCCTGGTTCTACAGAATGATCACTTAATCTCTTCAAAAATGCAGCTGGTTCTAGTAAGTGACAAAGCACAGCAGTTAAACACAAGAAAAACACAAGGATGTCGGTATACAGAAAACAGAAAAAGTGAATCCACTTGAGCAAACCTTTCACAAAGAGACGGGTAGTGCAAGATGCTTGGCCAGCGTTGTTAGAAACCACACAGGTGTATTCCCCACTCTGAGATATGTCAATATTAAATAATTCCAGTTCTGCCACAGTGTCTTCAAAATAGATGTTGCACCGGTCTCCTTTCACTAGTTCTCTGGCACCTCTGAACCAGTTGACTTTGAATGGAGGGGTTCCTCTAATAACGCTTGTGAAGGTTACATTTTTGCCTGGTAGTACTTCCAAAGGTTCAGGTTCTTTCACAAAAGAGGGTGGTTCTATATAGACATGGAGAACAATTAAAAGATCCTGTAAGCTTCAGATGGAGTTGCAATTTTGAATAAAACATTAGAGCACTTTCAAATGTTTGTCAACATAGATGTGCACCTGAAGAGGAATTTGTAAGAAATTCCTTACAAGTTTGACTGTCTACTGACCTTGTACAGTTAGCACTGCACGACATTCATCAGACCCAGCGACATTAGCAGCCACGCATGTGTAATTGCCCATATCTGAGGAATCCAGAGAATTCAACTGCAATGTGC
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AACCTTTCAAACTCAAGAGTGCAATCACTGAATTACTGGATAAGAGGAATATTTGAGGAAAATGATCATGGATCAAGTAAATTGATTTTTTCTCTGGCTGTGCTTTGCTACTAACCTAGTACAGTCAAGACTGCAGAGCATTCTCTCATTCCAGCATCGTTTTTGATTTGGCATATATATTTTCCAGAATTAGATGCTTCTGGACTCCCCAGCTGGAGGGTTGCAATGTTATCAATGAATGAAATCCTGGTATTTTCACTCTCTCTGATGACTTCACCTCTATCTTTCAGCCAGACAACAGAAATTGGCTGGAAGCCCTCCACTATGGCCCGTAACTCAACAGCATCCCCAATAAGGGTTGAGGTGTCACTTAGCTTTTTCACGAATCGTGGAGGTTCTGATGAAAGAAATTTGTGGTTAGAGGAAAAAATGTGAGAATCATGGCCACACAAGTTATTAGTTAGGCAAGAACAGATAGGAGGAAGGGGCATATATTTTTGTGTCCATGTATACAAACCTTTGAACTTGACAGAGCAAGAACACGTGTCACTTCCCACCTCATTAGTAGCTTTGCAGTGATATTCCCCGACATCGGAGGCTTCAAGATTAAGGATATGAAGACTTGTATCAAAATGTTTTGAAGTGATTTTAAATTTCTTGCTGTTTCTAACCTGCTTTCGATCTTTAACCCATACTACTTCAAATGGGGGAGTTCCCGAAATTTCACATTGGAGAATCACATCAGAACCTTTAAGAGCTCCTACTGGAGAAGGCTTCTGGGTGAAAACAGGAGGTGCTACCAGAAAAAAGGAGATAAACAATGAGAACACTTGCTTACTATAAAGGAAAAAAAAATTAAATCTAGAACCTTGAAGAGTGACTGGTGTGATCATATGACAATACATGCTGACACAAGAAATGACAATTCATTAAAACTTGTTGAAGAATTGCAACCAAATAACCTTAATTATCCTTTTATTTTGGAACTCATAACTTTGCTAAGAGCCCAAATCAGAGGAGAATAAAGAAACAAAGAAGCTTAGTGTGTCTAACCTTTCACTGTCAACGCTGTGCTGCAGCTGGCGTCACCAACACCATTATGAGCCTCACAAATGTAGTCCCCGCTGTCTTCAGCACTAGCTTCATTGATCGTAAGCAATGCCACAGAATTAATGAATGACATGTTGTATTTCCAACTTTCATGAAGTTCGCTGTCATTTCGGAACCATGAAACTTTGATTTCTGGGGAGCCACTTATTTTACATTCCAGTTGAATGGATTCTCCCTGCTTTGCAACTTTTGAAGCTTCTAATTTCTTAACAAACTTTGGAGGTTCTAGTAAACCAAACAAAACAGTCAGTAAGGGATATTTATTATACATGTTAAAAGAGCTTGTTTTTGTAGCTGAAGATCCCATAAATTTATATTTAAACTGGTTTGTTATTAAGAATATACTTTCTGAGGATTTTACAGTAAAATAAGTTATCTTTTAAGTTAAATAATCTCATAACATTTTTTTTTTAGTTTTTTAAAATTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCATTTTTAATAGAGAATTTAGTTGATTCTTTTTTTTAGTTTGACTATGTAAGTTAAAACATAAAAGTTAATGTATTATAGATGTATTTGATCAACATTTAGTAATGATAAATCAGAATGCCATATAACAAGAAAGCATTAAAAAATGGACTAGATAGTTAAAACAACATTTAACAAATTTCAATTAAACAATACTTTTTGATAAGATTACACTTAGAGTTACACTAATGTAAAGAACAATATAAAGAGAAAACACAACTTTGATTAATGTTGCCTCCAACACTAATACACAAATTCTAACATGTCCAGTTAGTTTCTCTCAAACATTTAAAAACCAAAGAAACTTTTATAAGACAATTATGCAAATATGGTAAGGAACAAATATTGTCAAAAGTCATGGAATGATACCTTTTACACTGAGCTGAGCTGAGCACATGTCTTTGCCAACATCATTGGTTGCTTGGCAAGTATATTGACCAGTCTCCTTTGCCTACTTTAAGAATTCTCAAATGAGGAGTGTTTCCCACACATGTGATTGTATAGTTTCCTCCAGGACGGATCTCCTTGTTATCTTTTGACCAAGTGATTCGCATCGGTTGAGCACCAGTAACATGACACTCAAAATCAGCACTTTCTCCAGCAATAACATCTATAGATACAGGCTTGATGTCAAAGAAGGGAGATTTCTTGGGTTCTGGAGGATGAGAAGAAAGGCAATGTGTATTTTTTGTTTGTTTTTTTGCCATTGGTCGTTTCTACTTTGACAATGAAATATGAAGCCACAGTTTGCAAAGAAAAAGAGTGACGTGTGAACAAACCTCTTGCTGTGAGTCTAGCACTAGAAGATGCTGTTCCAAGTGGGTTGGAAGCTGAGCAAGAGTACTGGCCAGAGTGACTCAAGTCAGTTTGCAAAATTTTTAAAGTTGCCACATTATCTACAAATGAAGTCTGTAGATTTTCATCGTCTCTTAAAAGTACTCCATCTCTATACCAGCACACTTGGATGGGTGCAGAGCCATTTAATCGACAAGTGAGTGTAACAGGTAACCCCACAGTTTGTTCAATGTCCTTTAATTGTCTTGCAAAAGAAGGTGGGAGTTGGCGCTCTGTAGGGAGACATGTAATACTTAAGGTGTTAGGAGATGAAATGAGAAGTTCACCATAAAGATACAAGAGTTAAGGAAAAAAGAATTTTTTTAATTTGTAAAATATCATCACCTTGAATTCTGAACACAGTCTTAGAAGAAGCAGTTCCTATACTATTTTCTGCTTTGCATGTGTACTCTCCACTGTCATTGATGTTCACTTTATTAAAAACAAGTGTGGCCACATTGTTTGTAAAGTAGGTCCTGTATTCAGGAGTTGGCCGTAATTTGGTATCTCCTTTGTACCAAGACACTGTAATTTCTGGTGTCCCAGCAACTTGGCATTGTAAAGAAACCGAATCTCCAACTGCTGCCTCCAGAGGTTCCAGTTCCGTAACAAAATAAGGCGGTTCTAAGGAAGAAAGGCTCACAGTTAGCAACTGGAATTAATGAATATCAAAGAAACTATGCTACATGTTAGAAGAATGCAAATGATTTAAGAGACAATAAGACAACACACCTAATGTAGATACCAGAGCTCCACAAACATCCCTTCCTGCCTCATTTTCAATCTCGCAGGAATACTGCCCTGCATCTCTTTTTGTGCTATTCAGAATTTCCAGGATACAAGTTTTCTCTGTTGTGACTATGTTACATTTTTCAGAGGTAGTTATGTTAAAACCATCCTTTTTCCAAGTGACAGAAATTGGAAGTGTTCCAGTGTAGGTGCTCTCCAGAATTATGGACTTCCCTGGTTCTACAGAATGATCACTTAATCTCTTCAAAAATGCAGCTGGTTCTAGTAAGTGACAAAGCACAGCAGTTAAACACAAGAAAAACACAAGGATGTCGGTATACAGAAAACAGAAAAAGTGAATCCACTTGAGCAAACCTTTCACAAAGAGACGGGTAGTGCAAGATGCTTGGCCAGCGTTGTTAGAAACCACACAGGTGTATTCCCCACTCTGAGATATGTCAATATTAAATAATTCCAGTTCTGCCACAGTGTCTTCAAAATAGATGTTGCACCGGTCTCCTTTCACTAGTTCTCTGGCACCTCTGAACCAGTTGACTTTGAATGGAGGGGTTCCTCTAATAACGCTTGTGAAGGTTACATTTTTGCCTGGTAGTACTTCCAAAGGTTCAGGTTCTTTCACAAAAGAGGGTGGTTCTATATAGACATGGAGAACAATTAAAAGATCCTGTAAGCTTCAGATGGAGTTGCAATTTTGAATAAAACATTAGAGCACTTTCAAATGTTTGTCAACATAGATGTGCACCTGAAGAGGAATTTGTAAGAAATTCCTTACAAGTTTGACTGTCTACTGACCTTGTACAGTTAGCACTGCACGACATTCATCAGACCCAGCGACATTAGCAGCCACGCATGTGTAATTGCCCATATCTGAGGAATCCAGAGAATTCAACTGCAATGTGCNN
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pathogenic
| 51,041 |
Gene mutation in TTN (titin) at chromosome 2, position 178722752—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACTATAAAGGAAAAAAAAATTAAATCTAGAACCTTGAAGAGTGACTGGTGTGATCATATGACAATACATGCTGACACAAGAAATGACAATTCATTAAAACTTGTTGAAGAATTGCAACCAAATAACCTTAATTATCCTTTTATTTTGGAACTCATAACTTTGCTAAGAGCCCAAATCAGAGGAGAATAAAGAAACAAAGAAGCTTAGTGTGTCTAACCTTTCACTGTCAACGCTGTGCTGCAGCTGGCGTCACCAACACCATTATGAGCCTCACAAATGTAGTCCCCGCTGTCTTCAGCACTAGCTTCATTGATCGTAAGCAATGCCACAGAATTAATGAATGACATGTTGTATTTCCAACTTTCATGAAGTTCGCTGTCATTTCGGAACCATGAAACTTTGATTTCTGGGGAGCCACTTATTTTACATTCCAGTTGAATGGATTCTCCCTGCTTTGCAACTTTTGAAGCTTCTAATTTCTTAACAAACTTTGGAGGTTCTAGTAAACCAAACAAAACAGTCAGTAAGGGATATTTATTATACATGTTAAAAGAGCTTGTTTTTGTAGCTGAAGATCCCATAAATTTATATTTAAACTGGTTTGTTATTAAGAATATACTTTCTGAGGATTTTACAGTAAAATAAGTTATCTTTTAAGTTAAATAATCTCATAACATTTTTTTTTTAGTTTTTTAAAATTTATTATTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCATTTTTAATAGAGAATTTAGTTGATTCTTTTTTTTAGTTTGACTATGTAAGTTAAAACATAAAAGTTAATGTATTATAGATGTATTTGATCAACATTTAGTAATGATAAATCAGAATGCCATATAACAAGAAAGCATTAAAAAATGGACTAGATAGTTAAAACAACATTTAACAAATTTCAATTAAACAATACTTTTTGATAAGATTACACTTAGAGTTACACTAATGTAAAGAACAATATAAAGAGAAAACACAACTTTGATTAATGTTGCCTCCAACACTAATACACAAATTCTAACATGTCCAGTTAGTTTCTCTCAAACATTTAAAAACCAAAGAAACTTTTATAAGACAATTATGCAAATATGGTAAGGAACAAATATTGTCAAAAGTCATGGAATGATACCTTTTACACTGAGCTGAGCTGAGCACATGTCTTTGCCAACATCATTGGTTGCTTGGCAAGTATATTGACCAGAGTCTCCTTTGCCTACTTTAAGAATTCTCAAATGAGGAGTGTTTCCCACACATGTGATTGTATAGTTTCCTCCAGGACGGATCTCCTTGTTATCTTTTGACCAAGTGATTCGCATCGGTTGAGCACCAGTAACATGACACTCAAAATCAGCACTTTCTCCAGCAATAACATCTATAGATACAGGCTTGATGTCAAAGAAGGGAGATTTCTTGGGTTCTGGAGGATGAGAAGAAAGGCAATGTGTATTTTTTGTTTGTTTTTTTGCCATTGGTCGTTTCTACTTTGACAATGAAATATGAAGCCACAGTTTGCAAAGAAAAAGAGTGACGTGTGAACAAACCTCTTGCTGTGAGTCTAGCACTAGAAGATGCTGTTCCAAGTGGGTTGGAAGCTGAGCAAGAGTACTGGCCAGAGTGACTCAAGTCAGTTTGCAAAATTTTTAAAGTTGCCACATTATCTACAAATGAAGTCTGTAGATTTTCATCGTCTCTTAAAAGTACTCCATCTCTATACCAGCACACTTGGATGGGTGCAGAGCCATTTAATCGACAAGTGAGTGTAACAGGTAACCCCACAGTTTGTTCAATGTCCTTTAATTGTCTTGCAAAAGAAGGTGGGAGTTGGCGCTCTGTAGGGAGACATGTAATACTTAAGGTGTTAGGAGATGAAATGAGAAGTTCACCATAAAGATACAAGAGTTAAGGAAAAAAGAATTTTTTTAATTTGTAAAATATCATCACCTTGAATTCTGAACACAGTCTTAGAAGAAGCAGTTCCTATACTATTTTCTGCTTTGCATGTGTACTCTCCACTGTCATTGATGTTCACTTTATTAAAAACAAGTGTGGCCACATTGTTTGTAAAGTAGGTCCTGTATTCAGGAGTTGGCCGTAATTTGGTATCTCCTTTGTACCAAGACACTGTAATTTCTGGTGTCCCAGCAACTTGGCATTGTAAAGAAACCGAATCTCCAACTGCTGCCTCCAGAGGTTCCAGTTCCGTAACAAAATAAGGCGGTTCTAAGGAAGAAAGGCTCACAGTTAGCAACTGGAATTAATGAATATCAAAGAAACTATGCTACATGTTAGAAGAATGCAAATGATTTAAGAGACAATAAGACAACACACCTAATGTAGATACCAGAGCTCCACAAACATCCCTTCCTGCCTCATTTTCAATCTCGCAGGAATACTGCCCTGCATCTCTTTTTGTGCTATTCAGAATTTCCAGGATACAAGTTTTCTCTGTTGTGACTATGTTACATTTTTCAGAGGTAGTTATGTTAAAACCATCCTTTTTCCAAGTGACAGAAATTGGAAGTGTTCCAGTGTAGGTGCTCTCCAGAATTATGGACTTCCCTGGTTCTACAGAATGATCACTTAATCTCTTCAAAAATGCAGCTGGTTCTAGTAAGTGACAAAGCACAGCAGTTAAACACAAGAAAAACACAAGGATGTCGGTATACAGAAAACAGAAAAAGTGAATCCACTTGAGCAAACCTTTCACAAAGAGACGGGTAGTGCAAGATGCTTGGCCAGCGTTGTTAGAAACCACACAGGTGTATTCCCCACTCTGAGATATGTCAATATTAAATAATTCCAGTTCTGCCACAGTGTCTTCAAAATAGATGTTGCACCGGTCTCCTTTCACTAGTTCTCTGGCACCTCTGAACCAGTTGACTTTGAATGGAGGGGTTCCTCTAATAACGCTTGTGAAGGTTACATTTTTGCCTGGTAGTACTTCCAAAGGTTCAGGTTCTTTCACAAAAGAGGGTGGTTCTATATAGACATGGAGAACAATTAAAAGATCCTGTAAGCTTCAGATGGAGTTGCAATTTTGAATAAAACATTAGAGCACTTTCAAATGTTTGTCAACATAGATGTGCACCTGAAGAGGAATTTGTAAGAAATTCCTTACAAGTTTGACTGTCTACTGACCTTGTACAGTTAGCACTGCACGACATTCATCAGACCCAGCGACATTAGCAGCCACGCATGTGTAATTGCCCATATCTGAGGAATCCAGAGAATTCAACTGCAATGTGCAGACATTATCTGAAAATGTGGTTTGGTACTTTGCTCCACTGACAATCTTGGTTTTCTCATGAAACCAGGCAACTGAAATAGGTGATGATCCAGCTACTTTGCATTCCAAGATGCAAGAAGCACCTAACACCCCACCAGTATTTTTCAGTCTTCGTGTGAAAGAGGGAGGAACTGCTCGGTCTGTGTGAGGAAAGGTAAGAGACTCATCATGATTTGAAAGAATAGAAGAGACTTGAAAGAAGGAAACTTGTAAAAGGAATTTGCATAAGCAACCAGAAGAAAACAGCAGAACTAACCTGAAACATCAACCACAGCTGTGCAGCTGCTTTTCCCAACATTATTTTGAACCTGGAAAGTGTATGTGCCTGCATCTTGCCTTTCAACTGAGAGAATCCTTAAGGAAGAGATTTTGTTGTAGAAGCTAAATTTGTGTTTTTGGCTGCTGGTCAACAGCTTTCCATCCTTGTACCATTCAACAGAGAGTTCCGGAGTGCCAGCCACCTTACACTCCAGAGTGCACGTTTCTCCTACAGTCACCGTCATCGGTCCTGCCTTCTCAACAATGACTGCGGGCTCTGAAATAAAACGTGATATCCATCTGTCAAAGTCTGGGATCTTTACTCTGTCTCTACTATCACATTCACTAAGATTGTTTCTCCCAGTGAGATGGTTATGTTAGGGTGCTCTCTCTCTCGACTTTAAAGTGTGATTCCATAATTACATGCAGTCATAGAATTATAGCTATTTTTTATTTTAATATTTTTTCTTTTCAGTTTTTTCTTTATTTTTTGTTTTTCCCACCACTCTTGCTGTCGTCTTATGTAGCAATTATTCTT
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pathogenic
| 51,055 |
Is chromosome 2, position 178727873, gene TTN (titin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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|
benign
| 51,121 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178739120, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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benign
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GAAGAGGGAAAGAAAGAAAAGAAAGAAAGAAAGATAGAGAGGAGGGAGGGAAGGAGGGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGTAGGAAGAAAGGAAGAAAAGCTTGCTACTAATATTTTGGTTAATGAAGGCATTCAAGTATTTGATGAGTGTTAACTATTTGAAAGTCACCCTACATATCAATTAGAAAATTGGGAATAGGATATTTGTGTAGTTGTCTTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTAGGTGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCCTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCA
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benign
| 51,263 |
Variant in TTN (titin), chromosome 2, position 178739176—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GGAAGGAAGGAAGGAAGGAAAGAAGGTAGGAAGAAAGGAAGAAAAGCTTGCTACTAATATTTTGGTTAATGAAGGCATTCAAGTATTTGATGAGTGTTAACTATTTGAAAGTCACCCTACATATCAATTAGAAAATTGGGAATAGGATATTTGTGTAGTTGTCTTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTAGGTGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCCTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTC
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|
pathogenic
| 51,265 |
Mutation at chromosome 2, position 178739285, within TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGTCACCCTACATATCAATTAGAAAATTGGGAATAGGATATTTGTGTAGTTGTCTTATTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTAGGTGGAGTCTCGCTATGTTGCCCAGGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCCTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTA
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|
pathogenic
| 51,274 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178739393, affecting gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GGCTGGAGAGCAGTGGTGCAATCCTGGCTTACTGCAACCTCTGCCTCCTGGCTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGC
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pathogenic
| 51,280 |
Is chromosome 2, position 178739472, gene TTN (titin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGTGACACCACGCCTGGCTAATTTTTTATATTTTTAGTAGAGATCGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAAGCGTGAGCCACCGTGCCCAGCCGTCTTATTTTTAAATTAGTAAAAATGCCTAGAGAGAATCCTAGTTTTCAGTCCTATACTAGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGG
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|
pathogenic
| 51,285 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178739707, gene TTN (titin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGCTCCCTGTCTTACATTAGGATTTAATTTTAGACTTAGACACTGACTTTTTTAAGTTTGTAATTCTGTTCTTAATTGGTTATTTGATTTAAAATTTTTAAATACATTGAGACATTATTTTTTTTTAGTGGCACCAAACTGTCCTGATATGTTTTATATGAAGGGCCAAGCTGAGCTCATTTGATTACTTAACTTTGTTCTCAAATAATAAATTATTTTTTCTTTGGTCAGTAGTAGAAATGTGACTGTAAATAATGATTTCTTATCCCATATAGGCTCTGCAGTACCTACCTACCATGTTACTGTCTTGGTTGTTGGTCTCTCCAGTTGGTAATACAAGCATTTCCCACACATGTACAGAAAGCAAAAAGGACAACAATATGAAATGAAGTGACAACATCTGTGCCAATGTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGA
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|
pathogenic
| 51,299 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178740117, within gene TTN (titin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GTATGGCATTTACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAG
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|
pathogenic
| 51,315 |
Does the variant impacting TTN (titin) on chromosome 2, position 178740127, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTT
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TACCTGTCACAGTTAGTGTGGCTGTACAGCTGACACTGCCATACTCATTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTNNNN
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pathogenic
| 51,316 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178740174, within gene TTN (titin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAA
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TTGGAAGCTTTGCATGTATACTCGCCGCAGTCAACCACCTGGGTTCTCAGGATTTCAAGGCTGGAGATATACTTTGAAGATCGAATAGAACACTTGTCACTCTCATAAATTTCTCGGCCAGCTTTAAACCACTGGAACCGGACATTGGGAGCACTTTGGATCTCACAGGTGAATTTGGCTAGGTGGCCCAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAN
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pathogenic
| 51,319 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178740362, gene TTN (titin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CAGTGCTACTTCCAGGGGTTCGATTTTCCTCTTGATCACTGGGGCAGCTGCAAAGGGAAGTAGAGTCCATTAACATGCCTCCTTATCAGGCATATGACATTTTTGTTTTTCTTCTAACTTTTGTTGCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAGTTTGAAAAACTGCTAATTAAATAGTTATAATAATCCAGCATTATTTAAATCAACTTCTAAAAAGATCCAGAATTGTTATTTATATTTAGAGTTTTCTTGAGGTTAAGAATAATCTTCTTTGTTAAAGACTGATTATTTCCAAAATAAACCATTGATGTTCTAATTACTGCCTCTAAAGTCATTATTA
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pathogenic
| 51,330 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178740487, affecting gene TTN (titin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GCTGTTAATGGAGTAAAACAGTTGAAATTGGTGAGATGGATTACAGCAGTTTAAGGCAAGTGACTGGAAAATGAGAAAGATCATTGAAGGCAAAAGAAGACAATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAGTTTGAAAAACTGCTAATTAAATAGTTATAATAATCCAGCATTATTTAAATCAACTTCTAAAAAGATCCAGAATTGTTATTTATATTTAGAGTTTTCTTGAGGTTAAGAATAATCTTCTTTGTTAAAGACTGATTATTTCCAAAATAAACCATTGATGTTCTAATTACTGCCTCTAAAGTCATTATTAAAAATAAGAGGCTACAGGAAATGTTTAATTTGGATTTGTAAGAGAACCACTGTTTTCAGTTTCTAGAAATGCAGGCCTTCTTTCATCTATGTAAATCACCATATTACTTGAACAAAGCCTTTGTA
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|
pathogenic
| 51,337 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178740588 affecting gene TTN (titin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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AATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAGTTTGAAAAACTGCTAATTAAATAGTTATAATAATCCAGCATTATTTAAATCAACTTCTAAAAAGATCCAGAATTGTTATTTATATTTAGAGTTTTCTTGAGGTTAAGAATAATCTTCTTTGTTAAAGACTGATTATTTCCAAAATAAACCATTGATGTTCTAATTACTGCCTCTAAAGTCATTATTAAAAATAAGAGGCTACAGGAAATGTTTAATTTGGATTTGTAAGAGAACCACTGTTTTCAGTTTCTAGAAATGCAGGCCTTCTTTCATCTATGTAAATCACCATATTACTTGAACAAAGCCTTTGTAATAAGGCATTAGCCAAGAAAATAAGATAATCAAAAATAAGAGAAAACAACTCCAATATTAAAAGTTCATTGTATTTTATTGTATAAGAAAACCTATACAGA
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AATAAGCTTTTTTTAAAAAAAACCTATTCAATCATTGCTTTGCAGTGAATTGTGAAAAAATGTGATGCTATTGGATTATATGCATAACAACATGATATATTCTTTAAATATACCATGCTGAATGGGAACACTGAAAATAATGTGAAGAAACATGATATACTAAATAAAGTGATGAAGTGAAACAACAACAAAAAATAAACAGAAAAAAGAAACAGACAACTAATCATGGTTATTTTAAATCTAAGGGTGAGACCAGTGATTTCAGAGTGGCTAGGTGTTCACTGATACTTTTTATTACATATTATGAAAGTTATCTTCATATGAAAATTAACTAAAAGCTTATCTATTGGTATTATGAAACATATGAAAATATGTTTTATTTTTAAAATAAATAGTACCATGGATATGATAGCATAGCACCCAACAGGGCAGTAAGGGAAAAGGTGAGTTCATAACCATGATTATGTCTGTGATTTCATTCTTACTCTAAATAAATTACATTCTGGAAGTGGCAGATAAGTGAAAATTTAAGTGATGCAAGCTAAATCATTACAATCCAGTGAATGTTAGCATTTGATCTATTTTATCCTTAAAATCCAACCTCTTTTTACTACAGTGAGTTTGGCTGAAGTTGCTGTTTTTCCGCTGTCATTCAAGGCCTCACAGACATACTCTCCTTGATGGTCTTCGGTATTTACTTTGTCGATGACTAGCGTATATGTATTTTGATCTTGTAAACACTTGAACTTTTCATCTGAAGGCACCAGTTTATTCTCAAAATACCAATTCACCTCTTTAGCATTTGTTATGGATGTTGTGAGGTGTACAATATCACCTTCCTCAGAAACAGTGTCCACTAAAGGTGTATGTATCATGGGGCCATCCTCTTTGATTAAGCCACCCTCAGCTTCCTGTATCTTTACTGTAGCAACCTCCTCAGTACCACTTTCAGAGGAAGACTCCTCTTTTTCCTCTGATGGTTTCAGACTCTCATCTTGTTTTTCGTCAGAGACAACAGCTGAAGCAACCCCTTTAGTGACAGGTGTGGCATCCAAATATTTAACCCTACTTTGCACGTTAAAATAACTGACCTCTTCAGTTGAGATCAGATATTTAGATTCAACTTCTGGTTCAGTAATGGGTTCAACCTTCTGTGAACCTGAAAAAGAATCCATTTCTTCTTGCAAACTTGTTTTGGCTCCTTGCTGAATTCTAGGACCCTCAGCTGTTAGGATGTCTATTTCCTCATATATAATAGCACACAAAGCATCCCTAAGTTCCATTTTCAGGTTAGCCATTTGAGGATCAACATCTTCAATAATGATGGTTACTTCTTCTGTTACAGACTTTGCCGAAGTAACAAGGTACATGCACATGATGTGTCTGGGCTCTTGGGTGATGTTTACAGCCTCGACCTCCACCTTTTCAATATTTCTTAGCCACTCAGAGAAAAGACCTGGCTGCTCGCTGGCCACGGCTGCTTGCAAAGCCCGGCAGATTTGAATTTTCAGGTTTAATCTCTGCTCTTCTGGAATACCAGAAAGCAAGCTTTCCTTAGAAAGAAGGTCCCTTCCCTGTACCTCCTGCACTTTCTTTATTGCCACGGGCTCTCTTTTAGACTCAATGATTTGGTCTGGGGGCATCACCACGTTGTCAGAATGCTCTTCTTTGAGCAGTACCTGCTTTTCTTCAAGTGCTAGTGGAAATCTTAAGGACTTGCCTTCCTCAATTCTGACCGCAGAATCTTGCCCTGCATTTTCCAGTGGATTTGCACTTTCTATCAAAATTTTACCTCCTTCTGTGCATGAGTGTTCTGAAGGGACTAGGGGCTCATAGTTTACCTGAGAGATCATGACATCAGGACTCTGGAGACTCTCCACGTGTCCCTCAGCTAAGCTCTGACTCAAGATGAGCGCACTTTGTGCCTCTTGCTTTTGAAGAGTCACTCTTTGCTCTCTGTTGGTGTCAGATACTGTCTTTTCTTTTGGTGAAAGTACTTCCTCAGCCACAGAGGTTAGATAAGAATGCATTGGAGGTTCTATTGAAGACTGGATAATTCCCTTCAGGTTCAGCTAATAAAGTTTTCAGAGGCTCAACTGTTAATGAATTAATTTGTTCTATGGACATGGCACTTGGGAAGATTTTCTCGGTATCTGATAGAACTGCCTGTGTCTCAGGCTCTTCAGGCATTAGAATACCTTCTTTGGAGAAGGTTTTCTGGGACTGTACAATCTGCAGCTGTAGGTTGGGAGATGGTTCCTTGAGAGGCTGAAAGTGAATACTGCCATTGATGCAAAGAAATTCCCTGGTGCTTTCAGGAGTGAGCTTGTCTTGCTCCAAAATGGATTGCAATTCCTGAGCTCCCAAAGGAAGCTGACTGCTCAATTCATTGGCTTTAGCAATATGCTCATAAGATAGTTGCTGGTTTTCTTCTGTAATTAAAGCAGCTTTCAAAATGGTGTCTTTTACAAACGTTGCAATTTCCTGCTCTGAGTCAAGTGCTTCAACTGCGGGACCCTTTAAGGGTGTCTGTGGAAAATCCTCAGGAGCCTCTGGTGTGGACTTTGCTTTGCAGGGGGTATCAGTCATGTCTGTGTCTTCCAGAAGCACAAGCAGCTCTGCTGCACAGGTGGACTCACCCAACATATTCTCTGCTTTACAGATATAGAGGCCACTGTCTTCCCTCTGAGGGTCATTGACAATGAAAGTTCCAGAGCCATTAGGGTTATGAATGATAGTGTAATAAACACTGGTGCAAAGCTGCTTGTTTTCTTTGAACCATGTAACAGTAGGGGCAGGCTCTCCAACCACTGTGTACTCAAAGATGGCAGGAAGCCCTTGAGCACAGCGAATTGGTTTTAACTCCTTAAGGAAGTGAGGAGGACAAGGACCTCCCAGCTTTTCCAGAGATTTTGCCACTGCTGATTCTGTTTCAGTGTCTTTGTGACCCTCTCCTTTGGAATTAATTTTTAGATAGGCACTACATATTGTCTTTCCATAGTCATTACTGGCCATACATGTATACTCTCCCTCATCCTCCAATTTGGTGAACAGAATGATCAGGCTATGATCATCACCGTCAAAAACAAATTTGTAGTCAGCAGAAGGGGTTAATAGCACTCCATTAAAGAACCACTGAATTTTAGGTTTGGGGATGCCAATGACAGTTACAGACAGTGTAGCCACATCCCCCATGCTTATATCAGCATTTGACACTTCTTTGATGAAAATTGGGCCAGTGCCTTCCTTTTCGGAATCAAATTTAGTTGGGTAAACTGGAGATTCAGACAAAAGTTCAAGTGTTTCATTTATTTTAGATAATTGAAGTTCGGCGCTATGAAGTCCTTCTTCCTCGGCAGACAGAAAAGAACTAGAAAACTCTGTATGGGGAAAAATGATTATTATTTTACTATAAAATTTTATTTAATATAAAAATAGAAATCAAAGAATTAGACACCAGTTGATGGCCTTCTTCTGCTTTATTCCTGGAATGATTAGATTATTCCAAGATTAATGTATCAAAAAGCACATTTCTAAATTTTTCTTAGCTTAACATATAAAATTATGCAAAATTATAGATACTGTACAAAAGCAATTTTTGATCCACTTCATCTGTGATAGAGTTCATGTTTTAAAAATGCTCTCATGAGTTTTTCTTGAGATATAATTCCAATTTTAAAGTTTGAAAAACTGCTAATTAAATAGTTATAATAATCCAGCATTATTTAAATCAACTTCTAAAAAGATCCAGAATTGTTATTTATATTTAGAGTTTTCTTGAGGTTAAGAATAATCTTCTTTGTTAAAGACTGATTATTTCCAAAATAAACCATTGATGTTCTAATTACTGCCTCTAAAGTCATTATTAAAAATAAGAGGCTACAGGAAATGTTTAATTTGGATTTGTAAGAGAACCACTGTTTTCAGTTTCTAGAAATGCAGGCCTTCTTTCATCTATGTAAATCACCATATTACTTGAACAAAGCCTTTGTAATAAGGCATTAGCCAAGAAAATAAGATAATCAAAAATAAGAGAAAACAACTCCAATATTAAAAGTTCATTGTATTTTATTGTATAAGAAAACCTATACAGANN
|
pathogenic
| 51,344 |
Gene mutation in TTN (titin) at chromosome 2, position 178747082—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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AGAGTTAGTTGCCAATTGGGAGAAGCTGGTTTTTGTTGTTTGTTTTGCCTATTCTAAGTCAAAGTAAATAAACATGAGTTTGGATGCAAAGGGGTTAAAATTCCAAAAATAACTTAGAATGGGAGCAGAGAGATTTGCCCTTACCAATTTGTCTGCGTGGTCATCTGATATGGTCTCCACTTTTACATTGTACTTTTGCATATATGGTTTATCTGCTAAAAGAGAGTCCATTCCACTGAAACACTTTGTGGAGGAGGCATGAGGGTAAATAGAAGTACAAACAATTAGGTAGCCAAGGAGAGATTTAATTGTGTTTGATATTACACAGCATGATTGACACAAGTGATGATTCCACAGTTCAGATAACAAAATATTTACATGTATTACAAAGATGAGATTTCTACATAGAGATTATTTCTTTAGGGGTCTCCAAGGTAATGAATTCAAATATGGTGGACCTGTTTGGAAGTTTATTAGATCCACATAATTTGGAAAATATGAAAGCACTCAGATCAATGCTAATAATTACTGAGGCACTAAAACATTACATTTTAAGTTAAGGTGAGTGCTGCAAAGCTCTCAGCCATTCCTGATTTGTTTGTAGCTACACACCTATACTCTCCTTCATCACTCTTTACTAAGCTTGTTATAAACAGGTTATGGAACCCTGTGCCACTTTCCTCAACAGTGAACCTTCTTCCTTGGACTAATTTTCCATCTTTGTACCAGTAAACCGTGGGTCTTGGAGAGCCACGAACTAAGCACTGAAAATATGCTGCTGTACCTATTGGTGCATAACAGTCAGAAATACCTTTGATAAACCTGGGAGGCCCTTCCACCACCTGAAATTCAAAAAAACTGTCTGTGTAGTTGCTCTTTAAGACCAATTCTTCCATTAAACTGCTTAAAGTCACTTTGCTTTTCTTTGCTATCACAGCAAATATTTCAGAATCTCCCATGGTGAGGAATCCCCGACAGATAGCCTCTCCTACACAATTCACAGCTCTGCACCTGTATGTTGCACTATCAGAAAGACAGACATTTCGAATTTTAAGAGTGTGACTTCCCTTCTCCTCGCTAATCACGTATTTAATATTATCTGGCTCAATACACATATATTCTTTATACCACTTAACTTCGGGAGTCGGGATCCCTATGACTGAACATTTGAATACAGCATCTGAATTTTCTGGAATTTTAAAATCACAAATAGGCATTATAAAGCGAGGAGGCATTTCAAATACTTCTAAATCAATTTTTAGTTCTTTGTCTTCTCCCTCCCTTGAATCCATATTTGGATCTACAAAATTAAATGGAAGAACATCTAGACTCACAATCATACTTTTATGGTCAGGAGTAAATTCGGGAACTGTCACTATTTTCACCTGCTTCTCAAATTCTTTAACGTCTTTTTCACTTAATTCAACTTCCAGGACAATTTCTTGAGGAGAAGGTGTTCTTGATGATGTGGTGTGTTCCAAATCAAACTCCATGACATGCTGATGTGTTACTGGAGGTGGTAGTGCCACCACTCTTTCTTCCTGGGGCATTATGTCTACATTTGCAAAGCTCTTTGCTTCCCCTATGATGTTTACAGCATGACACATGTACTCTCCCCCTTCTCCTTTTTGAATGTTAGAAATTTCCAGTGAACACACATTACCCACTCTTTCCATTTTGATTCTTTCATCTGGCTCTAGTAAAGATTTATTTCGATACCATTTCACACCAGGAACTGGAAGACCTTCAACTTCAACAATGAAGCCTAGTGTTGTGTTTTCATATACCTTCCTTTTGGTCAGAGGTTCAATAAAAGATGGAGGCATTTCATTGTCTTTTGGCTCAATGGCTTCATTGGGTGTACCAAATGAATCGGAACGCCATATTTCATAAGCTGAACCCCTCTCTTCTGTAGGTGTGTAGAAATGCTCATTTGGTGTACCGTCTTCCCTTTCTATTTTTGATGGATATGTTTTAAAAGTACCAGTGGGGTTTGGTCCTCCAGTAGGAATAGAATATCTCTCTAGTGCCTCCCCTGGGGGTGTGGAATATCGCTCTAGAGTCTCTCCTGGGGGTGTGGAGTATCTCTCCAGAGTCTCTCCTGGGGGTGTGGAATATCTCTCTAGAGTCTCTCCTGGGGGTGTGGAGTATCTCTCTAGAGTCTCTCCTGGAGGTGTGGAGTATCTCTCTAGTGTCTCCCCTGGGGGTGTGGAGTATCTTTCTCCTACCTCACCTTCGGAAGGTGTTGAATATCTTTCAGCAACTTCCCCTAAAGGTGTGGAATATCTTTCAACTGTCTCACCTCCTGAATGTATTGAGGATTGTTTAGTTATATCTGAAGGATTAAAATATAAGTCAGGGGACTTTGGAGATTCAAAATATTCAACAGATGATGGTGGGGTATAAAACTGATCTAACTCAGATATTTCTTCACTGGTTGTACTTCCCACACCAATGGAAATGTCAGACTCAGGAGAAAGTGGACGACCTAGTGATTCCTGTTTCTGGTTGTAGTATTCATACACAGTGTTGAAAGTTACTTCTTCCACCTCCATTGAAGTGATTGATTCACTCTGGACAAGCTTTGCCTGGTCTCTGGTGTCTTTAGTTTCAGGAACCTCACGCTTTCCAGCAGCAAGTAAATATTGTGTTAGGGAGGTCTCAGATTCTGCTGCCTCAGTGGTATGTGCCTCATCTAATTTAGGAATATTTTGAGAAAAACTAGTTTCTATCATTTCTCCTTCTAAAGTGGAGAAAGAAGCTTCATTCTGAACTTGAACTTCTTCATAACATTTTTCTTCTCCAGAGGCATGAATGTTTGTACTTATTTGTTCACCTGGATTCTGTTGTTCTTCAGTCATCAAGAGTGGGAAGCACTGACTCAGGGAGAGCTGTCTATGGAGTGTGTCAGCTTCCTGAACATCACCTCTGTGGTCTTCCAAAGTGGCATCTGTATATTCCTGTGTCCCACCATCCTGCTTTGGAAATGCTGCCAACTCTGGTTCTAGAGTGCATTCTTCTTCCATTTCACCAACCCCTAAAGGCTTTTCCTCACTTGCTGCTTTTTTCAAATGTGAGATGGAACTTCTGCCTCCATTTTCTAGAGGACAACTTTTCTCAGAAAGATCAGTTTCTTCTATATCTGCAGATGAGGTTGGAAGTAGGGCACATGATTCACTATAGATTTCTTCAGAAAAGGATTTAAGAGAAAGATCAGTTTTTAAAATGTCTAAGTTTTGTTCCTGTACATGTCGGACTTCTTTTTCTAAAGAAATGGAATTTTCATCAATACTACTTTTCTCCACCATAGTTCTATTTGAAAGCTCTTGACTGGAAGAAATTTCTTGACTGGCAAATACATTATTTTGCACACTTTTAGAGATATTGTGTGTGTCAGGTTGTAACGTTTCAGGGCTAGGAATTTTTTCTTTATAATGTATTTCCTGCTGTTCCCTAGTTTCTTGCCCTTGGAACTCCAGAGCTGGATCTCCTATATGAGAATACATTTGTTTTAGATCAAATACAATGTTCTCAGTGTCAGCAGGATGTTGGATTTTAAAATAAGCTTCTTCTGGTTGACCACTATCTAATTCTTGGAATTTCACATCTGTGTGTTTTATTTGAGTGTGAAACTGCTTTAAGTCAAATGTAATAGGTGATTCATGTTCAGCTCTTTTAGAAATTGCAGGTTTATCTATAAGACTTATTTTTTCCTGTTGTTCCCTTTCTTGTGCGTCAAATTCTTTATGAGTTTGAGAGGAAAGCAGCTTTAAATTTATTGCAATGTTAGATGAATCTGATTCAGTATTTGGAGACATTTTCTCTGCCTGATACATATTTGCATTTAGATTGCTTGATCTTGATTCTCTTTGCTTTAATGAAAAGGCTTTGTCATCAATCTTCTTTTGAGGAGGATTAACAATTGATGTTCTGGTAGGTCTTTTTTCTAGAACTCCTTTTTCTACATGTAATTTTTCAAATTCGATAATTCTATGCTTCACCTTTTTCCCCGGGTAGTGTATCTCTTCACCAAGGGATTCTTCATATACAATGGCAGATGAATCTTTTGTATTGTAACTGTCAGAAATTCTCTCAG
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benign
| 51,422 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178752043, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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AGGCATTGCTTTAGGTTCCAGCTCCTCAGTTTGAAACACTTCTTTAGACTCTTTATCCTGTTCTGGGATAGGAGTAGCTGCTGTTACCTGAATTTCTACAGGAAAGGAAAGCAATTCTGTGTCTCCAGAGGGAGGAACTGGTGGGTTAGTTTTTAACAAATGAAGATTTGTTTGGCCCTCTTGACTCATAGATGGATGGGCGCCTTTTGCTTGGTCAAACACCAATGCTAACTCTTCTTCCTCATCCAAGTAGTCATGGAACACTGGGACTTTATGTGCTTTGACATCATGTTTTTGTTTTGCTTTCACTTTAAGCATACTGGTTGTTTTTACTGTTCCATATTGGTTAAATAGCACACAAGTAATAGAACCTTCATTCTGATGATGAACAGATGAAAGAGTTAATATTGAATAGTTTTCCAACGAATGAATGATAAAGTTTTGATTACGTGGGATTGGCATGTCATTGTTATACCACGTCACTATAGGTTGAGGATATCCTTGAAAATGACACACAAAATTACAACTGTCACCTTCATAAACTTCTTGAGATTCAATTTCTTGAAGAAATGAAGGTGGGCAACGTTGTGGGCGTTTTCGAAAAGAATTTTCAAAAAATCTCATGTTTTCTTCCTTCTGTTCGGTTTTGAATTCATCAATTCGTGTAGAAGCAGAGAGTTGTAATTCTCTCAAATCATCCTTTTTTATTCTTTCACTAGCTATTTCTTCACTTTCTTCAACATTTACAAGTGTACCAAAAGATTCGCTGGCATGTGGTGTAATAGCTTGAGACACATTTTCAGGAGTCTCATATACTTCCTCCTTCTCACATACATTAGTGATATATGTGGATGACTCTCCAATTGTAGTATTGGCCATAATTTCTTCCAGCTGTCCTCTTGCTTGGGTATTTTCATTTACTAGAATTTCACCATATAAATGGTCTTTTGGTAGACTTTCCTTTACCAGTGCTTCTTGGCTCATTCTTATTTCAGTCTGGAAAATTTCTTCATCAACAATAGTTTGAAAGCTTGTGGGAAGTTCCTCAGATTCTATATTTTGATCCATTTGATTAGAAAGGGCATGTGGATTTTGCACAATACTCTCAGCTGAATGATCTACCTTATAACTTTCAGCTAGATCAGACATAGATCTGATTTTCATGTCCTCTCTAGAGAACAGAATATCTTTATCACTAGCTTCACTTCTCAAAGTTCTTGAGCTTATTTCAGAAGACGTATCTAAAAGAGATAATTTCTTTTTCTCCATTAATGTTTTTCTAGCCTCCCTTAAACGTTGCAACTTCACTTTGGTCTCCTTGTCCAGGAAACTTTCACCTACATTAAGCCAACCTCTTATGTCAGATTTACTTTCTAAATATTCTTCATCATACATGTAATCTGTTTTCTTGGCAGAACTCATTGTCTTAAAATGTATAGTTCTCATCATTCCCTTTTGTTCCACATCTTGTTTTTTGTTAAAGGGAGAGCCAGTAAACCTCAGGTCAACCTTTATCCTATCTTCTCCCCTTTCAACTAAAGCCTCCACATTTTCATGTGTCCGTTCTGCTCTTTTCAGAAATTCTAAATATTTCTCATCTTGCCCTTTTTGGATAACAAGCAATGATGCAGTTGATTCTGCAGACCCTTCACTATTAATTGCTAGTAACCTATAACTTCCAGAATCTCTGTCTTGGACCCTTTTAATCTCTAAGCTGGAAGAGTGATGGTGTAAATCACTCTCAGCTTTTATAATCCGACGAAGACCTGTTGGGATGGGCCGATTGTTATGAAACCAAGTCATTTCTGGAGTTGGACAGGCAATTAATCTACATGTAAAAACAACCGGTTCACCCTCTAAAACATATTTAAATGTAAGTTTCTGGGTAAAAGAAGGCTTAAAATATTCAGGCCAGGAGCTTGTAGATGATATTCTACTTGCATATCTTTTAGCAGCCATGGATTTGTGGTCTATGTCTTCAGAATCTGAAAAGGCGTCACGTGTATCCCTTTCTGAATGTTCAGATTCCCCCTCAGAGAATAATTCTGGAAAAAAAAAAAAAACCTTTACTATTTTCCATAGAACTTGAAAAAGTTGAAAGTAAATAAAATTGCAAAATAGGAAATGAAATAAATTGCATGCTACAGATCTCACAAATCCATAGAAAAATTCACTCACCATATTTGTTCGAATAAACGCAACACCATGCTCTGTTTAAAAGATTCTGACACGAAAATCGTTCGTTGTCTGGTCTTTTCTTCAAACTGTTGAAATTTCTTCTTGAACAAGCAAAAATGCATTTCAAAATAACATGTTCCTGTGCATATTTGTTTTGAGAGCAGGAAAACTTTGTTCTTTTGATGGCTAAGTGGAAAATCTTACCTGACTTGCAGAGAGTGGAATAAACGCCCTTTCTGATTCTTTTGATTGTAGATTAAATTATTATATTTTTGAGAATCAACTATTTAAAGAGTATATACAAGAACTATAACCATAAATAATTAGCTAAAATAAAATGAGAAGGCGTTTATTCGAACTAATACAGCCATAAAGTCACAATGTTATGCAAAGAAAAGCAGGCAATAAGGATCACATAAGGCAGCTATCTGCAAGCCAGTGTAAGAGACATATCAATGTTAAAATGATATATGTGAATGAAGTGTAAACCAGATGGGAATGTAATGTTTTCACACAACCTCAGTAAAGTAGCATTTCAATCATAATTCATTCATGACATTGCATTCTGAGAATGACAGCTAGGTTATTGTCTATTTTCAATGTAATTCACCGTGATTTTGAAAACAAACTTCTACTTCATGATTTCATGCATTAAGATGACAACTTCTCCTAATATACACTTTTGGAAATGACTGCAAACATAAAGTTGAATTTGGCTGATAAATTTTAAATACAAAATTTTAAATTAACTTACAATAAATTACTGTGAAATGCATGTAACCATCAAAATTCTAAACCAAGCATGCGACATAGTAATATATACTCTAAGAGATATATTTGTATATCTATGTCATTTTTTTCTCAATAATACTAAGAGAAAGAAGGCAACTCAAGGATCCTATTAATCCTTTAGAATTTCTACTTAAATCTCACATCCATTATAACAATACCTTTCATTTCCATCTCAATCTCTTGTTCAATCCTCTCATGCAAAATTGATTCAGGAGCTAAAATAGAAAAACATATAAAGAGATTTTAGTGATTAATTGCATATATTTTCTGCATCAATTCATGACTTGTATGATTAAAGTTTTCTTTTTATTATAACAACAGAAAACTACATTCCCCAAATTTACCAAAAAGTCCATGCCAAACAAACTATTGAGCTGATAAAACACATGACAATGTTGACAGAAAGATTTAAAACATTTTTATTTTAGGTTCTTCATGAAATTTCCACTTTTAGTTCTATAATTCCCCATGCCTTTACATGCATGCAGAAAGCAATCTACAAACCGAAGGAATATTATTTTCTAAAAAATGTCCTATTGACTAAACACTTGCTAAGAGATGAAATCACATTTAGAAAGAACATGCATTTTCTAAATTGCTACTTTAGCAGAGGGCTATTCTCAGTTTTTCCTGCTAGTAAACACTCCTTTGATTTGAATCACCTTTCAAACTTTGAACTACATGAAGTCCAAATTACATATTAAGAAACAAAACAAAGACTTATCAAAACTGTTTTTATTCCACAAGGAATATGCACAGCTTTTAGACACAGTCATATCTAGGGCAGCTCCTTGGGAAAGGCTGGGGCTCTCGTATCACTCTCAGTCTTCAGTCCACGTGGTATCCTGTCAGTAGACTTTATTCCCTTGTTCTCAGTTTCTTACGGTTTTTGGCATGAAGTTAATGACAAACTTGATGTTTTCTTTGACGATTCTCTTTTTACTTCACGGGTTGTTTTAATTTGTGACTCTCTGAGTGTTTTAATACTTTTAGTGTCAGAACCCAGAGTAATTTTTGTAAGTGCTCTGGCTTGCGATTCTTTTGCTAGGTAAGAATAAAGTTAGGGAAAGGCATAAATTAGCTGTGTTTGTAAGAATGAAAAACATGCTGAATGTGGAGAAGATGN
|
benign
| 51,478 |
Gene TTN (titin) variant at chromosome 2, position 178753195—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
benign
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TCTGATTTTCATGTCCTCTCTAGAGAACAGAATATCTTTATCACTAGCTTCACTTCTCAAAGTTCTTGAGCTTATTTCAGAAGACGTATCTAAAAGAGATAATTTCTTTTTCTCCATTAATGTTTTTCTAGCCTCCCTTAAACGTTGCAACTTCACTTTGGTCTCCTTGTCCAGGAAACTTTCACCTACATTAAGCCAACCTCTTATGTCAGATTTACTTTCTAAATATTCTTCATCATACATGTAATCTGTTTTCTTGGCAGAACTCATTGTCTTAAAATGTATAGTTCTCATCATTCCCTTTTGTTCCACATCTTGTTTTTTGTTAAAGGGAGAGCCAGTAAACCTCAGGTCAACCTTTATCCTATCTTCTCCCCTTTCAACTAAAGCCTCCACATTTTCATGTGTCCGTTCTGCTCTTTTCAGAAATTCTAAATATTTCTCATCTTGCCCTTTTTGGATAACAAGCAATGATGCAGTTGATTCTGCAGACCCTTCACTATTAATTGCTAGTAACCTATAACTTCCAGAATCTCTGTCTTGGACCCTTTTAATCTCTAAGCTGGAAGAGTGATGGTGTAAATCACTCTCAGCTTTTATAATCCGACGAAGACCTGTTGGGATGGGCCGATTGTTATGAAACCAAGTCATTTCTGGAGTTGGACAGGCAATTAATCTACATGTAAAAACAACCGGTTCACCCTCTAAAACATATTTAAATGTAAGTTTCTGGGTAAAAGAAGGCTTAAAATATTCAGGCCAGGAGCTTGTAGATGATATTCTACTTGCATATCTTTTAGCAGCCATGGATTTGTGGTCTATGTCTTCAGAATCTGAAAAGGCGTCACGTGTATCCCTTTCTGAATGTTCAGATTCCCCCTCAGAGAATAATTCTGGAAAAAAAAAAAAAAACCTTTACTATTTTCCATAGAACTTGAAAAAGTTGAAAGTAAATAAAATTGCAAAATAGGAAATGAAATAAATTGCATGCTACAGATCTCACAAATCCATAGAAAAATTCACTCACCATATTTGTTCGAATAAACGCAACACCATGCTCTGTTTAAAAGATTCTGACACGAAAATCGTTCGTTGTCTGGTCTTTTCTTCAAACTGTTGAAATTTCTTCTTGAACAAGCAAAAATGCATTTCAAAATAACATGTTCCTGTGCATATTTGTTTTGAGAGCAGGAAAACTTTGTTCTTTTGATGGCTAAGTGGAAAATCTTACCTGACTTGCAGAGAGTGGAATAAACGCCCTTTCTGATTCTTTTGATTGTAGATTAAATTATTATATTTTTGAGAATCAACTATTTAAAGAGTATATACAAGAACTATAACCATAAATAATTAGCTAAAATAAAATGAGAAGGCGTTTATTCGAACTAATACAGCCATAAAGTCACAATGTTATGCAAAGAAAAGCAGGCAATAAGGATCACATAAGGCAGCTATCTGCAAGCCAGTGTAAGAGACATATCAATGTTAAAATGATATATGTGAATGAAGTGTAAACCAGATGGGAATGTAATGTTTTCACACAACCTCAGTAAAGTAGCATTTCAATCATAATTCATTCATGACATTGCATTCTGAGAATGACAGCTAGGTTATTGTCTATTTTCAATGTAATTCACCGTGATTTTGAAAACAAACTTCTACTTCATGATTTCATGCATTAAGATGACAACTTCTCCTAATATACACTTTTGGAAATGACTGCAAACATAAAGTTGAATTTGGCTGATAAATTTTAAATACAAAATTTTAAATTAACTTACAATAAATTACTGTGAAATGCATGTAACCATCAAAATTCTAAACCAAGCATGCGACATAGTAATATATACTCTAAGAGATATATTTGTATATCTATGTCATTTTTTTCTCAATAATACTAAGAGAAAGAAGGCAACTCAAGGATCCTATTAATCCTTTAGAATTTCTACTTAAATCTCACATCCATTATAACAATACCTTTCATTTCCATCTCAATCTCTTGTTCAATCCTCTCATGCAAAATTGATTCAGGAGCTAAAATAGAAAAACATATAAAGAGATTTTAGTGATTAATTGCATATATTTTCTGCATCAATTCATGACTTGTATGATTAAAGTTTTCTTTTTATTATAACAACAGAAAACTACATTCCCCAAATTTACCAAAAAGTCCATGCCAAACAAACTATTGAGCTGATAAAACACATGACAATGTTGACAGAAAGATTTAAAACATTTTTATTTTAGGTTCTTCATGAAATTTCCACTTTTAGTTCTATAATTCCCCATGCCTTTACATGCATGCAGAAAGCAATCTACAAACCGAAGGAATATTATTTTCTAAAAAATGTCCTATTGACTAAACACTTGCTAAGAGATGAAATCACATTTAGAAAGAACATGCATTTTCTAAATTGCTACTTTAGCAGAGGGCTATTCTCAGTTTTTCCTGCTAGTAAACACTCCTTTGATTTGAATCACCTTTCAAACTTTGAACTACATGAAGTCCAAATTACATATTAAGAAACAAAACAAAGACTTATCAAAACTGTTTTTATTCCACAAGGAATATGCACAGCTTTTAGACACAGTCATATCTAGGGCAGCTCCTTGGGAAAGGCTGGGGCTCTCGTATCACTCTCAGTCTTCAGTCCACGTGGTATCCTGTCAGTAGACTTTATTCCCTTGTTCTCAGTTTCTTACGGTTTTTGGCATGAAGTTAATGACAAACTTGATGTTTTCTTTGACGATTCTCTTTTTACTTCACGGGTTGTTTTAATTTGTGACTCTCTGAGTGTTTTAATACTTTTAGTGTCAGAACCCAGAGTAATTTTTGTAAGTGCTCTGGCTTGCGATTCTTTTGCTAGGTAAGAATAAAGTTAGGGAAAGGCATAAATTAGCTGTGTTTGTAAGAATGAAAAACATGCTGAATGTGGAGAAGATGGAATGTCATTAGGATGAGAAGGAAAGGCAGCATGTTAGTCATGAAACTTATATATGATATGTTTATGTTTATTATGCACATAATAACTGTATTCAAAAAGACTTCCAGGGGTTTGACATTCCTACTTGATCTTGGTGGATAACTCTGTAGCCTATATGAACTTATTAAGCCAAAATAAAAAAGGAACATATAAAGACTGGCCTATGTCAAATAATTAGACAACTGTGCCTGATCTTTCACTCTTCAAACATCTAAAAATGTCTTATCTTTCAACTTTCTTAGGTACAAGTAAGGCAGTTGGATGTTCAAAAAAATTCTTTTGCTTCAAGAACACTTTAATAATATTATCAATTGGAACTGAATGAACTGGAGATCCTAGGGCAAAAGAGCCGAGTTCAAATCAATTCTGGGAATATGACAGTCAAACACCGCACTATAGCACTAGATTCTTTAGGAAGTGAGTTAAGAGATCTACATTTCTCCCACCTTCACAACACAGCCAACTCCCAATTACATTACTGAAAAAATTGTCACACTGTCACCTACAGGACTTGTAGACAACACCTCCAAATAAATAGTGACTCTGTGTGATTACTGTGCTAGCCAGCAGCTGTAGTGAAATTGAGGGTCAACTCTCTGGCTGGTGGAATTTTCTATCTAATTTACATAACTAGACCTCAGTTCTTGAGATATTGCCTTTGTAGGCTACGGTGACAGAATGAGAGATAGCTATAGAACAAAATCTCATTAAGAAAGAATAAGACCTCTTTTTGGTGAGTAGGTGTTGCGGATACATTATATGAATCAATAAACTGTATTCTCTGTACTGGGTAGGAAGAAAGGCCACTGTTTCAAAATTCTGTGCAGAGATGGCTGTGCACCTACATAGCACTGCATTGCCCCCTTTTCATCCCTAACACCACTATGGCCAGGATCAGGGAGGAACTTGAGGCCAGAGCTTTCCACAGACCCCTGGAGATGCCTGAATTTATTCCACCAGCTTCCTTCCATGAGACTCAGTGAAGCTGTTTTGACTACGGGCACACAACACAGGCTTATGGCACCTGAAAAATATTTTTCTCATTTCATTAATATCCAAAAGGAAAGTCCATGGATAAGAGGAAGAAGTTATTACTTGCCCAGACAAGTTTA
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benign
| 51,484 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178759039, gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TGCTGAGTGGTTGATGAAGACTCATGCAGATGCCATGCAGTATCTGGTTCCTTCTTTCTGTTGTCATTTCAGCTATCCAAAGTGACCCAGTCTGTCTTTCTCTCTCTCCCTCTAGCTGACTGTATTTGGGTTAGCATTTGCTCTCCGTCCACTGTATGCTTTAAGTACAGTAAGTAATACTGTACTTACTTTAAGTACAGTAAGTAATACTGTACTTACTTTAAGTACAGTAAGTAATAATCAGCAAATAGATCATTTAATGATGCAATGATACAATATTGCTTAGAAGAGTAAAGAAGCCAAGCAAAGGTGGTGCCTAATAAAATAATTATTGGTTCTCTAGTGCATAGAACACATACTTCAGTGAAATTTAAAGTATGTAGGTTAACCCATAATTGAGGACCTAGCGGGAGTTATTGCATGTTATTTTATTAGTAAGTTATGGACTGACCACAGTATGCAATAAAACAAACAGCAGAGACTCTCATTAGTAACAGTGGGACTGAGAGGTATACAGCAAATCAAAGTCCTTGAAGCAAGATGGGCTTTACCTTTTGGAGTCACTGTGAGTGTAGCTGCACAAGTGGCTTCCCCAGCACTATTGGCTGCTTTGCAAGAGTACTGCCCAGCATGCTCTGAGTAAGCATCAACTATAAGCATTAAAGCCATGCCTGTGGACTCCTCAAAATGGAAAACTACATCTTTTGTTGGTAGAATTAGCTGCTGGTTATGAAACCATTGGATTTCTGGCTTGGGAATGCCAGAAACCCTCGCATGAAATCTGACTGTCTCCCCGTTGTGCACCCTGAGGCTTGACAGAGGCTGGATGAAGCTGGGCTTTTGGCCAAGGGGCTCCTTCTTAAATGAAACTGATAAAGAGACATGCCATTGGGAGTTTGATGTATTTTCTTCAAATTTGCTAAATCCTGAAAAGAAGCATACCAATTTTTAATGTCTTACCTTGCACTGAAACCAGAACTCATTTGGAGTTGTCTACAGATTTGTCACAAATTTCAATAATGGACTAGAATTCAGTCCACTCCTACTGCCTTGTCCTTGTATGTCACTATTGACTCGAAGTCACACAAGTTCACTTCCATTTCCCAGAGAAGCAAGCTGAGACATGAATGGGCTAAGGAACTTCACTACATTGTTCATGAAGGCAATAGTGGAGTACCCAACAGGGTTTTGGATATTCTTTTCTTTCTTCCTCTTGTTGTAAAGTCAACTTTTTAATTTTAAACCACTTTAAATTCATTATTTAAAAAAACATCTAGTTACAGTTAATGCATAAGGTTAAGAAAAAAATAGTTTCTCTAAATCCTTATGTATTTGTATGTACTTAATACTACATAGACTATATTTGCTCAGGAAAAATAGTACCACTATATAAAAATGCTATCCTTGTTTGAATCAAATTCCCCATGTTACTGAGGAAGTGTTTCTGATTACAATTTAAGAGCCCCAACTAACAGAAATGTTAAACCACTTTAGGACTGGACTTCTTAACACTAAGACATTCTTGAGAGGAGGATGAATATAGCTCGCTGGTGTACAGACCTGAAACGGTCTAGCTTTTGTGAAATCAAAATTGTGTCAGCATGATAGGAGGATGATAACACTCTTAGATGTTTTTAAAATTTAATTTTTATCTTAGCCAATTGAGAAAACAAATCTACCTATTTATGCAGCATATTTCGCCCCCTTCTGATTCATGCTGATTAGGAAGCATGACAGCTGGTGACAGCAGCAATACATTACAAATTGTTACAGAGAAAAAGCGGGGCCAAATGAAACGTGATGGTCTATGATTCACAATGAAAAGTGGTAAAGGAGAGGCGAGACCATGGCATATAACAGGGAAATAATTAGTTGAATTAGAAGAGAATGGTAGGAACAACAATGATTTACATGAACTCTTGAGTAATTGTTACAGACATTGTTAAGATTCGATCTATATTTAAATGGGGTTCTGAAAGTTGTTTTACTTTACCTTCCAGACTCAGGTTGGCTGTGCTTGATACTTGGCCTACAGCATTACTAGCAACAAACGTGTAAGTTCCTTCATCTTCTGGATAAGCTTCGGCAATTTCCAGTTGATAAGTGTCTTCAAATTGAGTCATTCTAAAGAACCGAGATGGCTTGATTTTCTTGTCTTTGCTGTACCACGACACTTTTAGATCTGCGACACAAAAGAAAAGAGATACTTCAACCACAAAAATGAGTGGATTTTTACAATTTACCTGCAAACACAATGTTAATAATACTAGTGCCTACATTTCATATTTGACTTAATAACATGATACTTTTCTCTGGGCATGCCATATCTACTATTGTTAAATGATTTCCTTTCATCTTCAAGAAGGAAATGTAATGATAGAAAAATATAGCTTGTCCTAAGGTTGAACTGGTTGTAATGTTTAAAATGATAGAACTTCAGTTACATTCTCTTTAGACATTTGCATGTCATGCAGTGGAAGCAGAGACAAGATTTTGACATATTCAGTGACTTTGAGAAAAAGACAGTCCTAAGAAGAGTCATCAGGAAAGGTTTGATCTGGGCTTGTAGTTGCCTTCTGGGACAGGAAATGAGAAAAATCTCCACTTTTGGTTTGCAGAAAAATCAATCAAAAAGAGAGCTGAGAAGATCAAGATATGAAAAGTCTAAAATAGATACCTTTGAAGGCTGTAGAAAAAAAATCTCTATCTTTGTTACTAATGAGCAAAAGGTTTCAGTACGCAGTATATATGGCACAAATAATTGTAGAGAAAATAATTTTTTAAATAAAGAGGGTGATTTATTATGGTATTTGAGCATCTTAGATACATTTGACTCTTTTCAGAGTGGCAGTTATAAGACATTATAATAAAGCTAGCTATTTCTATATAAGGATTTGAACCATCTTAAAATAATAGAAAGTAAAAACCCAAATTACAGTAAAGTAGCAGGTTATTGTGTTGTAATAATTGTAGGTGATATGCACTTTAATTTTAGTTAACTGTTTGAATAGCCAAAATCAAAGCCATCTTGTTTTTGGAGCACAGTCACTATACCACTTCTTGGTCTCAAAACCATCCAAGATGATCTTCTAATAGTCCAATCATCTAGCATTTGTCTGCATTTTAATGCCAATACTTGTCTATAAAAGTTACTCTCCTGCCCATGATGGTAGATGTGTATAAATGGCAGGTTCTCCTCTTAGAGTAACAAATCTGTTCAGTTCCTTAGATAGTAAGGTAAAGTAGAAGATGAAATCCTGGCCAGGCGCGGTGCTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGACGAACGTGGTGAAACCTAGTCTCTCCTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTCAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCAAAATATATACATATAAAGAAAATGAAATCTTGACACTACAACTTGTCAGCTGTGTGGCCTTGGAAATGTCATTTAAGCTTTCTGGATTAGTCTTTTCATTTGTAAAATGGCATGCGTAATAATTTATGGGCTATTCGTTGCATATAATTGCTGTGAGAATTAAATGATATAACACACATGGAAGGGCTTTATAAGCCACTGGCACAAGTCAGTCATTATAGCAAGAATATCTAACATCACAGATGGAAGCAACGTTGTCTTCAATAACACGCCAAAAGACAGTGCCATGTGATATAACATGAAACACCACCCCTATTTAGTTTGTGTGAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATCATCAATGGTACATCCTCTTACAAGGTTCTCTGCTTATTTCTACTGACAGCTTCTTCCTTTGGTGAACTGAATGAGGCACCAGGATACACATGAACTGCCACTGGACATGAACTGCACACAATAAGTGAGTTAACAGGTAAAACTTTTCTTGGTAGTGGACTTGGTGCTTGTGGCTGTGATGCCATGATCTGCGTTA
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TGCTGAGTGGTTGATGAAGACTCATGCAGATGCCATGCAGTATCTGGTTCCTTCTTTCTGTTGTCATTTCAGCTATCCAAAGTGACCCAGTCTGTCTTTCTCTCTCTCCCTCTAGCTGACTGTATTTGGGTTAGCATTTGCTCTCCGTCCACTGTATGCTTTAAGTACAGTAAGTAATACTGTACTTACTTTAAGTACAGTAAGTAATACTGTACTTACTTTAAGTACAGTAAGTAATAATCAGCAAATAGATCATTTAATGATGCAATGATACAATATTGCTTAGAAGAGTAAAGAAGCCAAGCAAAGGTGGTGCCTAATAAAATAATTATTGGTTCTCTAGTGCATAGAACACATACTTCAGTGAAATTTAAAGTATGTAGGTTAACCCATAATTGAGGACCTAGCGGGAGTTATTGCATGTTATTTTATTAGTAAGTTATGGACTGACCACAGTATGCAATAAAACAAACAGCAGAGACTCTCATTAGTAACAGTGGGACTGAGAGGTATACAGCAAATCAAAGTCCTTGAAGCAAGATGGGCTTTACCTTTTGGAGTCACTGTGAGTGTAGCTGCACAAGTGGCTTCCCCAGCACTATTGGCTGCTTTGCAAGAGTACTGCCCAGCATGCTCTGAGTAAGCATCAACTATAAGCATTAAAGCCATGCCTGTGGACTCCTCAAAATGGAAAACTACATCTTTTGTTGGTAGAATTAGCTGCTGGTTATGAAACCATTGGATTTCTGGCTTGGGAATGCCAGAAACCCTCGCATGAAATCTGACTGTCTCCCCGTTGTGCACCCTGAGGCTTGACAGAGGCTGGATGAAGCTGGGCTTTTGGCCAAGGGGCTCCTTCTTAAATGAAACTGATAAAGAGACATGCCATTGGGAGTTTGATGTATTTTCTTCAAATTTGCTAAATCCTGAAAAGAAGCATACCAATTTTTAATGTCTTACCTTGCACTGAAACCAGAACTCATTTGGAGTTGTCTACAGATTTGTCACAAATTTCAATAATGGACTAGAATTCAGTCCACTCCTACTGCCTTGTCCTTGTATGTCACTATTGACTCGAAGTCACACAAGTTCACTTCCATTTCCCAGAGAAGCAAGCTGAGACATGAATGGGCTAAGGAACTTCACTACATTGTTCATGAAGGCAATAGTGGAGTACCCAACAGGGTTTTGGATATTCTTTTCTTTCTTCCTCTTGTTGTAAAGTCAACTTTTTAATTTTAAACCACTTTAAATTCATTATTTAAAAAAACATCTAGTTACAGTTAATGCATAAGGTTAAGAAAAAAATAGTTTCTCTAAATCCTTATGTATTTGTATGTACTTAATACTACATAGACTATATTTGCTCAGGAAAAATAGTACCACTATATAAAAATGCTATCCTTGTTTGAATCAAATTCCCCATGTTACTGAGGAAGTGTTTCTGATTACAATTTAAGAGCCCCAACTAACAGAAATGTTAAACCACTTTAGGACTGGACTTCTTAACACTAAGACATTCTTGAGAGGAGGATGAATATAGCTCGCTGGTGTACAGACCTGAAACGGTCTAGCTTTTGTGAAATCAAAATTGTGTCAGCATGATAGGAGGATGATAACACTCTTAGATGTTTTTAAAATTTAATTTTTATCTTAGCCAATTGAGAAAACAAATCTACCTATTTATGCAGCATATTTCGCCCCCTTCTGATTCATGCTGATTAGGAAGCATGACAGCTGGTGACAGCAGCAATACATTACAAATTGTTACAGAGAAAAAGCGGGGCCAAATGAAACGTGATGGTCTATGATTCACAATGAAAAGTGGTAAAGGAGAGGCGAGACCATGGCATATAACAGGGAAATAATTAGTTGAATTAGAAGAGAATGGTAGGAACAACAATGATTTACATGAACTCTTGAGTAATTGTTACAGACATTGTTAAGATTCGATCTATATTTAAATGGGGTTCTGAAAGTTGTTTTACTTTACCTTCCAGACTCAGGTTGGCTGTGCTTGATACTTGGCCTACAGCATTACTAGCAACAAAGTTCCTTCATCTTCTGGATAAGCTTCGGCAATTTCCAGTTGATAAGTGTCTTCAAATTGAGTCATTCTAAAGAACCGAGATGGCTTGATTTTCTTGTCTTTGCTGTACCACGACACTTTTAGATCTGCGACACAAAAGAAAAGAGATACTTCAACCACAAAAATGAGTGGATTTTTACAATTTACCTGCAAACACAATGTTAATAATACTAGTGCCTACATTTCATATTTGACTTAATAACATGATACTTTTCTCTGGGCATGCCATATCTACTATTGTTAAATGATTTCCTTTCATCTTCAAGAAGGAAATGTAATGATAGAAAAATATAGCTTGTCCTAAGGTTGAACTGGTTGTAATGTTTAAAATGATAGAACTTCAGTTACATTCTCTTTAGACATTTGCATGTCATGCAGTGGAAGCAGAGACAAGATTTTGACATATTCAGTGACTTTGAGAAAAAGACAGTCCTAAGAAGAGTCATCAGGAAAGGTTTGATCTGGGCTTGTAGTTGCCTTCTGGGACAGGAAATGAGAAAAATCTCCACTTTTGGTTTGCAGAAAAATCAATCAAAAAGAGAGCTGAGAAGATCAAGATATGAAAAGTCTAAAATAGATACCTTTGAAGGCTGTAGAAAAAAAATCTCTATCTTTGTTACTAATGAGCAAAAGGTTTCAGTACGCAGTATATATGGCACAAATAATTGTAGAGAAAATAATTTTTTAAATAAAGAGGGTGATTTATTATGGTATTTGAGCATCTTAGATACATTTGACTCTTTTCAGAGTGGCAGTTATAAGACATTATAATAAAGCTAGCTATTTCTATATAAGGATTTGAACCATCTTAAAATAATAGAAAGTAAAAACCCAAATTACAGTAAAGTAGCAGGTTATTGTGTTGTAATAATTGTAGGTGATATGCACTTTAATTTTAGTTAACTGTTTGAATAGCCAAAATCAAAGCCATCTTGTTTTTGGAGCACAGTCACTATACCACTTCTTGGTCTCAAAACCATCCAAGATGATCTTCTAATAGTCCAATCATCTAGCATTTGTCTGCATTTTAATGCCAATACTTGTCTATAAAAGTTACTCTCCTGCCCATGATGGTAGATGTGTATAAATGGCAGGTTCTCCTCTTAGAGTAACAAATCTGTTCAGTTCCTTAGATAGTAAGGTAAAGTAGAAGATGAAATCCTGGCCAGGCGCGGTGCTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGACGAACGTGGTGAAACCTAGTCTCTCCTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCACACACCTATAATCCCAGCTATTCAGGAGGCTCAGGCAGGAGAATAGCTTGAACCCGGGAGGGGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCTCCAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTCCATCAAAATATATACATATAAAGAAAATGAAATCTTGACACTACAACTTGTCAGCTGTGTGGCCTTGGAAATGTCATTTAAGCTTTCTGGATTAGTCTTTTCATTTGTAAAATGGCATGCGTAATAATTTATGGGCTATTCGTTGCATATAATTGCTGTGAGAATTAAATGATATAACACACATGGAAGGGCTTTATAAGCCACTGGCACAAGTCAGTCATTATAGCAAGAATATCTAACATCACAGATGGAAGCAACGTTGTCTTCAATAACACGCCAAAAGACAGTGCCATGTGATATAACATGAAACACCACCCCTATTTAGTTTGTGTGAAGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGATCATCAATGGTACATCCTCTTACAAGGTTCTCTGCTTATTTCTACTGACAGCTTCTTCCTTTGGTGAACTGAATGAGGCACCAGGATACACATGAACTGCCACTGGACATGAACTGCACACAATAAGTGAGTTAACAGGTAAAACTTTTCTTGGTAGTGGACTTGGTGCTTGTGGCTGTGATGCCATGATCTGCGTTANNNNNNN
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pathogenic
| 51,507 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178766630, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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benign
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ACAGGTATAGACTGCCGCATCCTCTGGGAAGGCTTCAATTAGCAAAAGCGTGTATTCTTGCCCATCATGAAGAAATTTGCACTTGAAGCCAGTGGAAAGCAGCTGCTCTTCCTTGTACCAGGAAATTTTGGGCTGTGGTCTTCCGGATATCACGGCACAGAAGCGGGCAGGCTTGCCAGACTGCACAGTGACAGGCTGGAGCTCCTGCAGAACTTGGGGCGGTTCAGGAGCTAGGAGTAAATGTTGACAAATAGCCCATGAAAAAGTGTAAAAACACAAGAGAGCATGCAAAACTCTACATTAATTTGTTGCTGGCTAGTTATACATCCAGAGACAAAATTTTGGAATTGTGGTATTTTTACTTGCCTCAGAATATTAGAACATTCTTTGTGCTAAGAATGAAGAAAGCACTTGGAATTTGTCCACATGCAGAGGGAATAGCTTCAGAAAGATATTTTTGATATTTGGGGGGCATGCTGAGAGTGCCGAGTTAACCTGATTATCCCAGTTTCTGTTTGTGGTGGGGGCTTAGCGATGGACACCTGAATGAATTATACAATAACTTCCGTGTGCTACCTATTTTTAAAATTCATTTGGACAAATCATGTGGTGAAGAGGCTCATATCATTCCAGTTTGTTTGTTTTGCAAGTATTTGTGTTTATGTCATAGTCATTTTGTTATGTACCAGTGCCAGTAAAATGCAATCAGTAAGTATTGAATGAATGACTGAATTAACACTATTTCAGATCTAGTTAAATGCCATTAGGTAGACTTAACAAATTCAGCTTTCCTGTTTTGCTAACTAAAGCATATTCTCAGTGCTGTGATGAGTGAGGGGACCTGGTTAGTTCATGGAACCCAGAAATTAGAAGAAATGACTTCTGTGAGGCTGGTTTCTGACACTATCATAGAAAAGATCTTTACTTTTCTGTGCCTCAGTTTCTCCACTACTAATACAGAGATAATAAGAACTGGATGCCATGACCATTTGGTCTTCTAGGAACCTAGGGAATGCTGGCGATATGGTTCATCTTTGTGAATCTTGAGATTACCCCTGGAGTTCCTGCATCTGCCTCAGGGGTATTTTATTCAAAGAGATATGGCCTAGGATGAGAATAGGAAGGGAGGTTCCATTTTTCTCTTGCATCTAGGTTAGACTCAAAACAAGGTCAGCTTGAGATTCAGCCTTAAGATTTCTAATGAGGAGAGCAGAGGTTTAACAGCACTTCCCTGGGGACTGCTCAGAGGCTCCTCAGGAGTGCTTGGTAGCATGTGGAATTCCCTGTCCAAAGTAAGAGCCCCTGTTCTTAGAGCTTGGGGTAGAGAGGATCGAGTTCCACATTGCCTGAGGCTCTCTAGGCCTTCCAGGGTCTCAAAGAGGACTTTTGAGTTCTCCCAGGCACTCCATATCAGAGGCTGGAAACACCCCTTTCACTTGGTAGTGCTGCTAGGACTTGAGCAGTTCAGGCAGAGGGCAGAGAACTAAAATAGTTTAACAGCGAATCTAGAAGCTCATCTGGGGTATATGAAAATGGACACCCAATGGGTGTTCAATAGTTTTGAGCAACCAGATGAGGATCTGGCCATCAGGTGCTTTCTGAAAATAACTTCTCAATAGGTCTTTTAACAGCTGCCCTCCCTTTTCCATAGATATAATGTGAAAAAAAATGTAGCTGGAACCACATGAATACCATAGGTTCTTTAGAAATTTCCTTCAAGTTACAAGAATTTAGTGACTTAAACAGGAGGATTATTTCTGATGGATCCACAAAATATGCTGAAATCTGTCCCTACATACCATTGACATAGAGAGTGACAGAACTCCTGTTCCTTCCTGCCACAAAGGTGTATTCTCCTGCATCGCTCTGTCTGGTCTCAGAGATAAACATTCGGTGGATTCTTCTTTCCACTACATATTTGTGTCGTTCTTGAACTTGGAAATTGATTTCAATGCCATCTTTATACCAGTGGGCATCAACATCGTCTTCATTGACCTCAAATTCAACAACAGCACGCTGTTTCTCAATGACCTGTTGATGGAACAACATAAAAAAACAACAACAACAACAAAAACTTGAAGCTCTGGTTTCCTCCCAGTTAATCAATTTCTAAAACTGGTCAATGAATGGCATGTGAAACCAATATATTATAATGTAATAAGTTGGCTGATTATAGCACTCTCTAATTTTTCCTGCCTAGTATTGGACAAATGGTACATAAACTTCTCTTGTAGAGAATTGTGTTTACAGCTGCATGGAGGAAAGGAGCTGCCCCAAAGAGACAATTATTTCATCCTTAAATGTTTGCTTCTTATTTACTAATAAGGGATATAATGATGCTTTACCTTTGGGGGCTTTTTATTGTCTAAAAAGTTATTACTTAATTTGATTTCATTTTATATGAATAATAACTTTGTGGGCTAGGTAGGAATTATTATCCTCATTTTAAGAGTGAGAACACTGAGGTTCAGAATTGGCAAATAAATGATGGAAGACATCTCCAGGTTATCTGAGTCCTCATTGAAGCCTTTTTCATTATAGTCCACAGTCTGTAAAGCCTGGTTTTCTTTGGATGAGCAATATGATAAAGCTGAACTCAACTGGTATTTCTCTAGACATGTTTCCTCCATTATATCATTTGGGATGGTGGACACTTATGAGGACAAGCTCTGTAAATGCAGCCGACAGCAAGAGTGCCCAGCATCCTTGCCAGGAACCCAGCACGGCTTGGACAGGGCTTTCTCTTAGACTTCACAGAAAGTATTTCTAGCCACTAAGTTCCTTGACACTTGCCTCTCCACAGATAGAAACCTTCTGAGAAAATATCACCTTGTTCTAAATTTCCTTAATTCTAATTGATGTGTGAACCTCACGATTTACATTTTAATTCTTTTCTGGTTGGTGCTGCTTGGCAAGCAGCCATTTATTAGACAGTGAAATTTCTACAGCTGCTTTAATTAACGTATTTAGACAGCTGCTAGGGACACCCTTATTCCCTGAGTGGAAACTGTGACTAAATTGAGGTCAGCATAAGAGAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCC
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benign
| 51,543 |
Variant at chromosome 2, position 178766630, gene TTN (titin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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|
benign
| 51,544 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178768788, within the gene TTN (titin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TAAGTTGGCTGATTATAGCACTCTCTAATTTTTCCTGCCTAGTATTGGACAAATGGTACATAAACTTCTCTTGTAGAGAATTGTGTTTACAGCTGCATGGAGGAAAGGAGCTGCCCCAAAGAGACAATTATTTCATCCTTAAATGTTTGCTTCTTATTTACTAATAAGGGATATAATGATGCTTTACCTTTGGGGGCTTTTTATTGTCTAAAAAGTTATTACTTAATTTGATTTCATTTTATATGAATAATAACTTTGTGGGCTAGGTAGGAATTATTATCCTCATTTTAAGAGTGAGAACACTGAGGTTCAGAATTGGCAAATAAATGATGGAAGACATCTCCAGGTTATCTGAGTCCTCATTGAAGCCTTTTTCATTATAGTCCACAGTCTGTAAAGCCTGGTTTTCTTTGGATGAGCAATATGATAAAGCTGAACTCAACTGGTATTTCTCTAGACATGTTTCCTCCATTATATCATTTGGGATGGTGGACACTTATGAGGACAAGCTCTGTAAATGCAGCCGACAGCAAGAGTGCCCAGCATCCTTGCCAGGAACCCAGCACGGCTTGGACAGGGCTTTCTCTTAGACTTCACAGAAAGTATTTCTAGCCACTAAGTTCCTTGACACTTGCCTCTCCACAGATAGAAACCTTCTGAGAAAATATCACCTTGTTCTAAATTTCCTTAATTCTAATTGATGTGTGAACCTCACGATTTACATTTTAATTCTTTTCTGGTTGGTGCTGCTTGGCAAGCAGCCATTTATTAGACAGTGAAATTTCTACAGCTGCTTTAATTAACGTATTTAGACAGCTGCTAGGGACACCCTTATTCCCTGAGTGGAAACTGTGACTAAATTGAGGTCAGCATAAGAGAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCCACATAAAGTGTGGCTGTTGATGTTGCTTTTCCAGCCACAAAGGTGTAGTCAGCAGCATCCCCAAAGTGAACATTCCTGATGTTCAGTGAGTGTGTGAGCTTTTTGGTTCTCATCTGGCACTTGTCAGTTGATTTGATTTCCACACCATTCTTTAACCATTTGTAAGAGATGCCTTCATAGTTCACTGTCACCTCAAAAGTAATAGTGTCTTTTTCTTCAGCGTTGATGTCTTTCAGCATGGAAGTAATCATGATTGCTGCAAAGGAGAAAAGAAAAAACACCCAAGGAGACTTTACGTAAATATGATGTGGGTTATAACAGGTGCAGAATAAAAATTTGGAATGTTTTTAGTGCGTCTGTTGAGGAGATTACAGTTTAGAGATATAAGCTTTGATACCTTCCATGTACTATACAGGACAGTGCCAACTCACAGAGGAACAGAAAGATCAAGTGATAGACACTGAGGCATCTTTCCAGGTAGCCTTTCAATGCTACTCTAACTGGAACATTTTATCCAGGTGGAGATACTAGTGCTTTACTCAGTGTAACCACATACTAGATGTTTCAATTAACAATTTTTTTTCTTTATTTTTTGAGGCAGGTTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGCCGTGATTGTGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTTCTGGGCCCAAGCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTCCTTTTGTCTTTGCTAGAGGCAGGATCTCATTGTATTTCCCAGCCTGGTCTCAAAATCTTGATCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCCTGCCCACCCAATCAAGGATTTTTGAGTGGTCAGCAAAGTGTAGGATATAGAATATCAATGAATCTACTGAATATTTGATATTTTATATATATGTGTATATATATATATATATTTTTTAACTTACGGGTGACTGTCAGGGTGGCACTGACTTGGTCATTGCCACAGACAAATGTGTATTCTGCCGAGTCCTCTGTGCTGGTGTTCATGATGATCAGCTGATGGAGTTTTCCCTGCACAACTATCTTGAACTTTTCACTCATCTCAATTTCCACACCATTCTTCAGCCACATGGAAGGGACATTGAAGTGGGACACCTCACACTCAAAAGAGGCAGTTTTGGTCTCAGGCACCTCGATATTTTTCATGGTTTTTGTAATATGTAATGCTTGGTAAAATCAAAGAGCACTTCAGTTAATACAATTTGTTTAAAAAGTAGATGAAACCAAACAAATAGATACATGGGGTTCATTAAGGAAAGGGCTGTAGGGGGCTGCCTGATACTTACTCTCCACAAACAGTTTTGCTTTGCATTCCAATTGCCCGACCACAGCTGTGTATTCCCCAGCATCTGAGGGGGAGATGTTCTGCAGCATCAGCTTGTGGACTTTCCTTTCTGAGACCAGTCTGTGTTTGTCACTTGGCTTAATTTCCACACTCTTATGGAACCATTTTACTGGAACAGTGTCATGGGAAACACTAACTTCAAAGGCAACAGTGGCATTTTCCAAGGCTGTCACATCCTTTGGCTTTTTAATGATCTTGACAGCTAAGAGGAAAATTGGAGCAATTCAGTGATAGGGTTAACTTAATGGTAACCATGGGCTGACTGCTTGAAAAGTGTTTCTAAATCAACTTACTCTCCACGTGCAGTCTGGCACTGGCTCCAAGCCTTCCAAGCCTGAAGCCATAAACAGACTCATCCACGATGGCACAGTTTTTAATCCTCAGAGAGTAAATTGTTCCTTTGACAGAGATAGCATACTTTTCATTGGATTCCAGCACAACTCCATTTTTGATCCACTGGACACCTTTGACATTAGGGTGTGTAAGCTCGACAGTGAAAACAGCATCCTGTGTTTCTGTCACTGTGAGGTTCTTCAGAGTCTTCTTAATTTTGACAGCTAAAGACAAATTTATGATTGGGTTAGAAAATATAGATGACATCATCAAGGAAAAGAAGTCCTGAACAAGATCATTGCTTACTCACCCTGCAAAAGAATGGCTACCAAACATTTTACAGTTATGCAGCACCTCTGTTTTAAAAAACACCTGAGATTATTT
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|
pathogenic
| 51,563 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178769662 affecting gene TTN (titin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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|
benign
| 51,570 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178769663, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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benign
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GAGAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCCACATAAAGTGTGGCTGTTGATGTTGCTTTTCCAGCCACAAAGGTGTAGTCAGCAGCATCCCCAAAGTGAACATTCCTGATGTTCAGTGAGTGTGTGAGCTTTTTGGTTCTCATCTGGCACTTGTCAGTTGATTTGATTTCCACACCATTCTTTAACCATTTGTAAGAGATGCCTTCATAGTTCACTGTCACCTCAAAAGTAATAGTGTCTTTTTCTTCAGCGTTGATGTCTTTCAGCATGGAAGTAATCATGATTGCTGCAAAGGAGAAAAGAAAAAACACCCAAGGAGACTTTACGTAAATATGATGTGGGTTATAACAGGTGCAGAATAAAAATTTGGAATGTTTTTAGTGCGTCTGTTGAGGAGATTACAGTTTAGAGATATAAGCTTTGATACCTTCCATGTACTATACAGGACAGTGCCAACTCACAGAGGAACAGAAAGATCAAGTGATAGACACTGAGGCATCTTTCCAGGTAGCCTTTCAATGCTACTCTAACTGGAACATTTTATCCAGGTGGAGATACTAGTGCTTTACTCAGTGTAACCACATACTAGATGTTTCAATTAACAATTTTTTTTCTTTATTTTTTGAGGCAGGTTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGCCGTGATTGTGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTTCTGGGCCCAAGCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTCCTTTTGTCTTTGCTAGAGGCAGGATCTCATTGTATTTCCCAGCCTGGTCTCAAAATCTTGATCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCCTGCCCACCCAATCAAGGATTTTTGAGTGGTCAGCAAAGTGTAGGATATAGAATATCAATGAATCTACTGAATATTTGATATTTTATATATATGTGTATATATATATATATATTTTTTAACTTACGGGTGACTGTCAGGGTGGCACTGACTTGGTCATTGCCACAGACAAATGTGTATTCTGCCGAGTCCTCTGTGCTGGTGTTCATGATGATCAGCTGATGGAGTTTTCCCTGCACAACTATCTTGAACTTTTCACTCATCTCAATTTCCACACCATTCTTCAGCCACATGGAAGGGACATTGAAGTGGGACACCTCACACTCAAAAGAGGCAGTTTTGGTCTCAGGCACCTCGATATTTTTCATGGTTTTTGTAATATGTAATGCTTGGTAAAATCAAAGAGCACTTCAGTTAATACAATTTGTTTAAAAAGTAGATGAAACCAAACAAATAGATACATGGGGTTCATTAAGGAAAGGGCTGTAGGGGGCTGCCTGATACTTACTCTCCACAAACAGTTTTGCTTTGCATTCCAATTGCCCGACCACAGCTGTGTATTCCCCAGCATCTGAGGGGGAGATGTTCTGCAGCATCAGCTTGTGGACTTTCCTTTCTGAGACCAGTCTGTGTTTGTCACTTGGCTTAATTTCCACACTCTTATGGAACCATTTTACTGGAACAGTGTCATGGGAAACACTAACTTCAAAGGCAACAGTGGCATTTTCCAAGGCTGTCACATCCTTTGGCTTTTTAATGATCTTGACAGCTAAGAGGAAAATTGGAGCAATTCAGTGATAGGGTTAACTTAATGGTAACCATGGGCTGACTGCTTGAAAAGTGTTTCTAAATCAACTTACTCTCCACGTGCAGTCTGGCACTGGCTCCAAGCCTTCCAAGCCTGAAGCCATAAACAGACTCATCCACGATGGCACAGTTTTTAATCCTCAGAGAGTAAATTGTTCCTTTGACAGAGATAGCATACTTTTCATTGGATTCCAGCACAACTCCATTTTTGATCCACTGGACACCTTTGACATTAGGGTGTGTAAGCTCGACAGTGAAAACAGCATCCTGTGTTTCTGTCACTGTGAGGTTCTTCAGAGTCTTCTTAATTTTGACAGCTAAAGACAAATTTATGATTGGGTTAGAAAATATAGATGACATCATCAAGGAAAAGAAGTCCTGAACAAGATCATTGCTTACTCACCCTGCAAAAGAATGGCTACCAAACATTTTACAGTTATGCAGCACCTCTGTTTTAAAAAACACCTGAGATTATTTAGGGGAACCTGGGATCCAACTGGACATGTACATCGTGAAATGATTTTTCTATGCTTTAGTAGTATGAAGTTTGCATAGCTATGTATTAGCAGCATAATAGACTGATTGGAGAAGGGTGAAAGACGAATGGAGAATCAGTGTCTGATTTAGCTGTTTCACAGAGCTTTAACCTAAGAAATGGCTTTTTTGCATAAACGCATTTGATAAGCAATTTTGTACCTTGTGGAATGTGTCTCAGGAAGGTTTAGAGGATCTAGAATGACTTTATGAAATGAAAATTTATGGTATCCAAAATGGCCATATCGTTTGTCTTTTAAAACGATAACGATCAAGATTGTAATATGATTTGAAAAGGACAAATCCTATGTTACTTGCCTTCAACTTTGAGTTTGGCAGATGTTTTGGAGGTGGCCACCTTGTAGGTATATTCTCCAATGTCATCTAATTTGGTGGCAGCAATGATAAGTCTCCTTTTGTGGCCATCAGACTCACTTCTGATGTTGTTAGTCAGTGGTAGGTGTTTGCCATCCCTCAACCATTCGCCTTTGGAATCTGGGTTGGCAACTTCACATTCAAACACAGCTTCCTGGGATTCAGCTACGGTCTGATCTGTGAGTGGCTTGGAGATGGCCCCACCTTTGGAACAAGAGATGTACAGTATGAGTCCTTTAAACATATTCACACAATGGGAAAATCTTTGCAGAAGTAAATATAAAATATCAAATTTAAGAACATGATTTTGAAATCATGAAATGTCTATGATTGTTTTTACCCATATTGAGAAGGTACCAAAGAAATCCCTTATTCTAAGTATGCATAACTGATAATTAGGAGAAATACTGGAATCAGAAAAGTTTTGTGAAGAAAAAATAACT
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benign
| 51,572 |
Chromosome 2, position 178769664, gene TTN (titin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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benign
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|
benign
| 51,573 |
Variant in gene TTN (titin), located at chromosome 2 position 178769665: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
benign
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GAGTCTAAGCCAAGTAAGAATGAGCTGATTTAATTCTTTAAAGGATGGTGGTTAGAAAATGTAAAAGGGAAACATTAAAATATAAAATGATAGATTATGGACTACTGATGATTTTTCAAAACATTTAGTATGTAGACAATACCTGAACCTCCTTTTTAATACTTCGGATGCGAACATCTCTGCCTTCTACAAAGAGTTTTGCAGTTGACACGTTGCCTCCTGCCACCACTGTGTACTTCCCAGCATCAGACATCCGGGTGGATGGGATCAGAAGGCGGTGGACATATTTCTCCTTCTGAATCTTTATTCTATGGATGAAATGGAAATTCGAGTTTACCGTATGGTGATTCAGAGGAAACTGGGAATTACTGGAATGTAGCAAGACAAAACAACTGACCTGTCTGTGATCTGCAGTTCCTGGTCATCTTTCATCCACTGTACAGTGATGTCAGGTTCAGAAACTTCACATTCAAACATGGCTCGCTTCTTCTCCAGTACCTTAATGTCCTTAATGTGTTTCCTAAATTCTATATGACGAGCTGGAAAATAGCATGTAGAAAAATTAACATTTTTAACAGCTTTATTGAGATATAATTCACATACTGTACAATCCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGAATTTCCATGTATTCATCATTGTGTAGCCATCACCATAATTTTAGAACATTCTCATTCCCCAAGAAGAAATCATGTAACCCTTAGCCATCACCCCAAGGACTTTTCTATTGTCTCCCCTGTAGACCTAAGCAACCACCAATCTACATCTCTATAGATTTGTGTATCTTGGACATTTCATATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCCACATAAAGTGTGGCTGTTGATGTTGCTTTTCCAGCCACAAAGGTGTAGTCAGCAGCATCCCCAAAGTGAACATTCCTGATGTTCAGTGAGTGTGTGAGCTTTTTGGTTCTCATCTGGCACTTGTCAGTTGATTTGATTTCCACACCATTCTTTAACCATTTGTAAGAGATGCCTTCATAGTTCACTGTCACCTCAAAAGTAATAGTGTCTTTTTCTTCAGCGTTGATGTCTTTCAGCATGGAAGTAATCATGATTGCTGCAAAGGAGAAAAGAAAAAACACCCAAGGAGACTTTACGTAAATATGATGTGGGTTATAACAGGTGCAGAATAAAAATTTGGAATGTTTTTAGTGCGTCTGTTGAGGAGATTACAGTTTAGAGATATAAGCTTTGATACCTTCCATGTACTATACAGGACAGTGCCAACTCACAGAGGAACAGAAAGATCAAGTGATAGACACTGAGGCATCTTTCCAGGTAGCCTTTCAATGCTACTCTAACTGGAACATTTTATCCAGGTGGAGATACTAGTGCTTTACTCAGTGTAACCACATACTAGATGTTTCAATTAACAATTTTTTTTCTTTATTTTTTGAGGCAGGTTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGCCGTGATTGTGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTTCTGGGCCCAAGCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTCCTTTTGTCTTTGCTAGAGGCAGGATCTCATTGTATTTCCCAGCCTGGTCTCAAAATCTTGATCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCCTGCCCACCCAATCAAGGATTTTTGAGTGGTCAGCAAAGTGTAGGATATAGAATATCAATGAATCTACTGAATATTTGATATTTTATATATATGTGTATATATATATATATATTTTTTAACTTACGGGTGACTGTCAGGGTGGCACTGACTTGGTCATTGCCACAGACAAATGTGTATTCTGCCGAGTCCTCTGTGCTGGTGTTCATGATGATCAGCTGATGGAGTTTTCCCTGCACAACTATCTTGAACTTTTCACTCATCTCAATTTCCACACCATTCTTCAGCCACATGGAAGGGACATTGAAGTGGGACACCTCACACTCAAAAGAGGCAGTTTTGGTCTCAGGCACCTCGATATTTTTCATGGTTTTTGTAATATGTAATGCTTGGTAAAATCAAAGAGCACTTCAGTTAATACAATTTGTTTAAAAAGTAGATGAAACCAAACAAATAGATACATGGGGTTCATTAAGGAAAGGGCTGTAGGGGGCTGCCTGATACTTACTCTCCACAAACAGTTTTGCTTTGCATTCCAATTGCCCGACCACAGCTGTGTATTCCCCAGCATCTGAGGGGGAGATGTTCTGCAGCATCAGCTTGTGGACTTTCCTTTCTGAGACCAGTCTGTGTTTGTCACTTGGCTTAATTTCCACACTCTTATGGAACCATTTTACTGGAACAGTGTCATGGGAAACACTAACTTCAAAGGCAACAGTGGCATTTTCCAAGGCTGTCACATCCTTTGGCTTTTTAATGATCTTGACAGCTAAGAGGAAAATTGGAGCAATTCAGTGATAGGGTTAACTTAATGGTAACCATGGGCTGACTGCTTGAAAAGTGTTTCTAAATCAACTTACTCTCCACGTGCAGTCTGGCACTGGCTCCAAGCCTTCCAAGCCTGAAGCCATAAACAGACTCATCCACGATGGCACAGTTTTTAATCCTCAGAGAGTAAATTGTTCCTTTGACAGAGATAGCATACTTTTCATTGGATTCCAGCACAACTCCATTTTTGATCCACTGGACACCTTTGACATTAGGGTGTGTAAGCTCGACAGTGAAAACAGCATCCTGTGTTTCTGTCACTGTGAGGTTCTTCAGAGTCTTCTTAATTTTGACAGCTAAAGACAAATTTATGATTGGGTTAGAAAATATAGATGACATCATCAAGGAAAAGAAGTCCTGAACAAGATCATTGCTTACTCACCCTGCAAAAGAATGGCTACCAAACATTTTACAGTTATGCAGCACCTCTGTTTTAAAAAACACCTGAGATTATTTAGGGGAACCTGGGATCCAACTGGACATGTACATCGTGAAATGATTTTTCTATGCTTTAGTAGTATGAAGTTTGCATAGCTATGTATTAGCAGCATAATAGACTGATTGGAGAAGGGTGAAAGACGAATGGAGAATCAGTGTCTGATTTAGCTGTTTCACAGAGCTTTAACCTAAGAAATGGCTTTTTTGCATAAACGCATTTGATAAGCAATTTTGTACCTTGTGGAATGTGTCTCAGGAAGGTTTAGAGGATCTAGAATGACTTTATGAAATGAAAATTTATGGTATCCAAAATGGCCATATCGTTTGTCTTTTAAAACGATAACGATCAAGATTGTAATATGATTTGAAAAGGACAAATCCTATGTTACTTGCCTTCAACTTTGAGTTTGGCAGATGTTTTGGAGGTGGCCACCTTGTAGGTATATTCTCCAATGTCATCTAATTTGGTGGCAGCAATGATAAGTCTCCTTTTGTGGCCATCAGACTCACTTCTGATGTTGTTAGTCAGTGGTAGGTGTTTGCCATCCCTCAACCATTCGCCTTTGGAATCTGGGTTGGCAACTTCACATTCAAACACAGCTTCCTGGGATTCAGCTACGGTCTGATCTGTGAGTGGCTTGGAGATGGCCCCACCTTTGGAACAAGAGATGTACAGTATGAGTCCTTTAAACATATTCACACAATGGGAAAATCTTTGCAGAAGTAAATATAAAATATCAAATTTAAGAACATGATTTTGAAATCATGAAATGTCTATGATTGTTTTTACCCATATTGAGAAGGTACCAAAGAAATCCCTTATTCTAAGTATGCATAACTGATAATTAGGAGAAATACTGGAATCAGAAAAGTTTTGTGAAGAAAAAATAACTGT
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benign
| 51,574 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178770483, affects the gene TTN (titin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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ATAAATGGAATCATACAATATGTGGTCTTTGTATGGTCTCTGGCTTCTTTCACTTAGCATAAAGTTTTAAAGGTTCATCCATGTTGTAGCATATCGTAGTGCTTCCTTTTTATTGCTGAATGATATCCCATCGTATGGCTATCCCACATTTTATTTATCCATTCATTAATTGATACACTAAATTTTATAAAGCATGTATGACATTTTTTCTATGGATCTAATATGTATGAAACCATACCTTCCACATAAAGTGTGGCTGTTGATGTTGCTTTTCCAGCCACAAAGGTGTAGTCAGCAGCATCCCCAAAGTGAACATTCCTGATGTTCAGTGAGTGTGTGAGCTTTTTGGTTCTCATCTGGCACTTGTCAGTTGATTTGATTTCCACACCATTCTTTAACCATTTGTAAGAGATGCCTTCATAGTTCACTGTCACCTCAAAAGTAATAGTGTCTTTTTCTTCAGCGTTGATGTCTTTCAGCATGGAAGTAATCATGATTGCTGCAAAGGAGAAAAGAAAAAACACCCAAGGAGACTTTACGTAAATATGATGTGGGTTATAACAGGTGCAGAATAAAAATTTGGAATGTTTTTAGTGCGTCTGTTGAGGAGATTACAGTTTAGAGATATAAGCTTTGATACCTTCCATGTACTATACAGGACAGTGCCAACTCACAGAGGAACAGAAAGATCAAGTGATAGACACTGAGGCATCTTTCCAGGTAGCCTTTCAATGCTACTCTAACTGGAACATTTTATCCAGGTGGAGATACTAGTGCTTTACTCAGTGTAACCACATACTAGATGTTTCAATTAACAATTTTTTTTCTTTATTTTTTGAGGCAGGTTCTCACTTTGTCGCCCAGGCTGCAGTGCAGTGCCGTGATTGTGGCTCACTGCAGCCTTGGCCTTCTGGGCCCAAGCGATCTTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAAGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTTTTTTTCCTTTTGTCTTTGCTAGAGGCAGGATCTCATTGTATTTCCCAGCCTGGTCTCAAAATCTTGATCTCAAGTGATTCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCCTGCCCACCCAATCAAGGATTTTTGAGTGGTCAGCAAAGTGTAGGATATAGAATATCAATGAATCTACTGAATATTTGATATTTTATATATATGTGTATATATATATATATATTTTTTAACTTACGGGTGACTGTCAGGGTGGCACTGACTTGGTCATTGCCACAGACAAATGTGTATTCTGCCGAGTCCTCTGTGCTGGTGTTCATGATGATCAGCTGATGGAGTTTTCCCTGCACAACTATCTTGAACTTTTCACTCATCTCAATTTCCACACCATTCTTCAGCCACATGGAAGGGACATTGAAGTGGGACACCTCACACTCAAAAGAGGCAGTTTTGGTCTCAGGCACCTCGATATTTTTCATGGTTTTTGTAATATGTAATGCTTGGTAAAATCAAAGAGCACTTCAGTTAATACAATTTGTTTAAAAAGTAGATGAAACCAAACAAATAGATACATGGGGTTCATTAAGGAAAGGGCTGTAGGGGGCTGCCTGATACTTACTCTCCACAAACAGTTTTGCTTTGCATTCCAATTGCCCGACCACAGCTGTGTATTCCCCAGCATCTGAGGGGGAGATGTTCTGCAGCATCAGCTTGTGGACTTTCCTTTCTGAGACCAGTCTGTGTTTGTCACTTGGCTTAATTTCCACACTCTTATGGAACCATTTTACTGGAACAGTGTCATGGGAAACACTAACTTCAAAGGCAACAGTGGCATTTTCCAAGGCTGTCACATCCTTTGGCTTTTTAATGATCTTGACAGCTAAGAGGAAAATTGGAGCAATTCAGTGATAGGGTTAACTTAATGGTAACCATGGGCTGACTGCTTGAAAAGTGTTTCTAAATCAACTTACTCTCCACGTGCAGTCTGGCACTGGCTCCAAGCCTTCCAAGCCTGAAGCCATAAACAGACTCATCCACGATGGCACAGTTTTTAATCCTCAGAGAGTAAATTGTTCCTTTGACAGAGATAGCATACTTTTCATTGGATTCCAGCACAACTCCATTTTTGATCCACTGGACACCTTTGACATTAGGGTGTGTAAGCTCGACAGTGAAAACAGCATCCTGTGTTTCTGTCACTGTGAGGTTCTTCAGAGTCTTCTTAATTTTGACAGCTAAAGACAAATTTATGATTGGGTTAGAAAATATAGATGACATCATCAAGGAAAAGAAGTCCTGAACAAGATCATTGCTTACTCACCCTGCAAAAGAATGGCTACCAAACATTTTACAGTTATGCAGCACCTCTGTTTTAAAAAACACCTGAGATTATTTAGGGGAACCTGGGATCCAACTGGACATGTACATCGTGAAATGATTTTTCTATGCTTTAGTAGTATGAAGTTTGCATAGCTATGTATTAGCAGCATAATAGACTGATTGGAGAAGGGTGAAAGACGAATGGAGAATCAGTGTCTGATTTAGCTGTTTCACAGAGCTTTAACCTAAGAAATGGCTTTTTTGCATAAACGCATTTGATAAGCAATTTTGTACCTTGTGGAATGTGTCTCAGGAAGGTTTAGAGGATCTAGAATGACTTTATGAAATGAAAATTTATGGTATCCAAAATGGCCATATCGTTTGTCTTTTAAAACGATAACGATCAAGATTGTAATATGATTTGAAAAGGACAAATCCTATGTTACTTGCCTTCAACTTTGAGTTTGGCAGATGTTTTGGAGGTGGCCACCTTGTAGGTATATTCTCCAATGTCATCTAATTTGGTGGCAGCAATGATAAGTCTCCTTTTGTGGCCATCAGACTCACTTCTGATGTTGTTAGTCAGTGGTAGGTGTTTGCCATCCCTCAACCATTCGCCTTTGGAATCTGGGTTGGCAACTTCACATTCAAACACAGCTTCCTGGGATTCAGCTACGGTCTGATCTGTGAGTGGCTTGGAGATGGCCCCACCTTTGGAACAAGAGATGTACAGTATGAGTCCTTTAAACATATTCACACAATGGGAAAATCTTTGCAGAAGTAAATATAAAATATCAAATTTAAGAACATGATTTTGAAATCATGAAATGTCTATGATTGTTTTTACCCATATTGAGAAGGTACCAAAGAAATCCCTTATTCTAAGTATGCATAACTGATAATTAGGAGAAATACTGGAATCAGAAAAGTTTTGTGAAGAAAAAATAACTGTTGAATTAATAGGAAATTCTTAGAACAGTATACCACCAGGATAGTCTCTAACCCAATTCCTTCTTCTTCAAAAGCATTTTACTTGGTCTTTTAATGATTATTTCCTGGGAATCTGATATTTTGACTACATAAAAATTTGCTAAACAAAATGTACGAGTCATCAATGTTTCTACTACATTGAGGATTTCTATATATTAAAAATCACTGTGTTGGCAAATGTCGCCCATTCTATGAAGTTTCACCCCATTGCCTCCACTCTTATCATCCATTAGCAGAAATAATTACTGCTTTAACAAGCTAGTTGCTTATGTATCTGTCCTCTCTAAATTATGAATTTCTCAAGAAAAAAATCATTTCTTATTTAGTTTTGTGTCCTGAGTTTCTACAAGTGTCTGACCAATGGTAGGTACTTTAAAAACACTGGGTGAAATCACAGAGGAGTTCATAGTTTATTCCTGTTTCCACACATTTAAAACATGTAATTTATATTAAATGTATAAAAATGCTGAATCTGAAATTTTGTTTTACAAGTCTTTTCATGGTCCGATCTCTGAAGAAATCTTATAACGTAAGTAAGTATAAACCATGAAACTTTCATACCAAATAAGACAAATCATTACCATATGACTTGCTTCAATACTAGATGTAATGGACAACACGATCTGAATGTAACATCTCAACTCCTCAAAATTTAAACTGTAATGAACCAAACAAATTAATGATGACTTCTAGTTTTTTCTGGCAATTGATTTACATTTTTTATTCTTCATTGTAAAGCTAAGAAATTCTACTGAATGATGGTCTTATTTCTACATGATA
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pathogenic
| 51,596 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178775029, gene TTN (titin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GGCTTTGGGAACAGCATAAGCAGAGGCATGGAAGTGGGAAACTGAAAGGAATTTTGGGGGAAATGAATAATAATTTCTTAAAATAACAATCACTCCTCGTAAGAATTTAGGTTAATAAATATACCAACCTGCCACAGTAAGTTTTCCAGATGTCATATTTTCTCCCGCGTAAAATGTGTATTTTCCTTCATCATCTTTCATCATATTTAGAACTGTCAATTTATATATTTTTCCATGTGCTTCAATTTTATATTTAGAACTGGGCTTGATTTCCTTGTCCTTAAAATTCCACAGGACATCAATTCCAGAGTGGGACAGCTCAACCTCAAACACCACATTTTGAGTTTCTGTACAGGTAAGGTCACGAAGACCTCTGATAATTTTAATTTCTGGGGAAAAAATAAAATAATCTCTTGGTTATTGTTACACTGGGAAAGTAGAATGCTTAAAGTAATTATTAGATAGGTAGAATAATCCTTACTTTCTACAGAGAGATTACAGTTGGTTTCAACTCTGCCAACTATCAGCTTGTAAGGTCCTTCGTCTGAAGCATGAGTTCGGTTAATGACTAGTCGCTGTTTAGTACCTTTCACAATGGCCTGTACACGGTCATCAGGCTTGATTTGTTCATCATTTAAGTACCACTTAACAGAAGTCACATCAGGGACTGACACCTTACATTCAAGCACAGCCTTGGTGCCTTCAATCACATTAACATCTTTTAGAGGTGTTATCACGTCCACACCTGCAAAATCATACACACACAAGATGAATGAATTTTGTTGAAATTGTCTGCTCCTTGAAGTTCTTTATGTTGCTTAATAGTGTAAACATAAAATTTTATAATTAGGACTCACTATAGACAGAGACACGCCCACTGGTGGAGAGGCCAAGGGCTGGAATGGTGAAAGAGTAATTTCCAGCATCTTCCTTAGTCATGTCTTCAATGAGCAGCATATGAGATTGTTTGTCTATCACAATGTGAACCCTGTCACTGGGCTGCACTTCTTGGCCGTCTTTCATCCAGACGCCTTCCACACTTTCCAAGGAGACTTTAACTTCAAGCTGAACAATGTCACCCTCACAGACTTTTTGGTCACTAAGTCCTTGTAGGATAGCAATGGGGCGGGCTGTGAAATATGGGGAGAAAAAGAATGTTATGATCATTTTTTATCAATAAACCATAATGATGCTCACTGCAGGCTGACAGGAATGGGAGGACTTACGTTTCATCTTTAATTTACAGGTTGTCTTTTTCCCGTCGATGACAAAGCTGTATTCTCCCTGGTCCTCCTTGGTTACATCCTTGACCGTGAGGTTCTGACGTCCACGACGAGATGTAATTGTATATTTGCCATTGGATTTAAGCTCCACATCATTATGATACCATTTTCCTTCTATATTTTCTGGGGATACAATGCACTCTAATTCTCCTGAATATGATTCTGGAACTTCTATGTCCTGAAGTTCTTTCACAAACTCAACAACTGCACCTGAAGTGTATAACAGAAAGATAAATCAATTTTTTTGGAGAGGTATGCATCTAGACTTAGGATAGAGATGATGTCTTGTATGTCTTTTATCTCCCCCATACTATCAGGTGTATTCTTAATATCTACCCGCTGATGGGCTGAGAGATAAATTTTCAATAAGAAGCAGTTATTTTATTTTAATTTTTAAATATTTTTGAAAGTAAAGAATTATGCTTCAATAAAAAACTTAAAAGCTAAAAATCAAGATAATACTACTTTAAAAAATCCAAATGGTCAAATTGTTAACATTCTTAATTACGAACATAAATTTATGATTCTGGCTATGAAACTTATAGTCAATTTCCAAATAATTGTTTCATGAAAGAAAAATTGCATAGCTAATTTTACCACATGCTAAGGGTGACTTTAGAGCTTAGGTAAACAATGAAATCCTTCGTTGTTGAATACCTTCAACAATAAGTTTAGCAGTCGTTTTGACATTTTCATCTTCCACAAGTACACAGCTGTAATCTTCAGCATCAGACGTATCAATGGTCAGTATGGAGAGGAAGTGAACCTTTCTGTCAGAGTGCATCCTGTATTTATCTCCCTCATGAACCTCCATACCATCTTTATACCATTTCACTTTGACAAATGGTTCTGAAGTTTCACATTCAAAGGTTGCCATAGTGTCTTTTTCCTTAGCAACAACATCTTGTAATTCCTGTGTGAAAGTGATCAATTGCTTGGCTACAAGAAAAAGGTGGGGGAAAAAGGGGAGAGCACATTATATTAAATTAAATTCTCAACCTGAGGAATGGGGAAAGAAAATAAAAGTAAACACACTCATGGATATTCTTGAATACAAAGACAGGTCCATCAAAGGAAAGACATGCAAATTACCTTGGACAAGTAAGAATGCGTGACTGGAGGTTTCTCCAGCTATGTTGATGGCTTTTACCATGATGCTGGCAGAGTCCTCAGCAGTCACATCTCTTATGACCAATTCACAAACATTGTCTTCGGGCCAGTACCAGTAGATCCGGTCAGACCGTTCAATTTTGACACCATTTTTGTACCATTCACATTCGGGGTCTGGTTTCCCCACGACTCTGACCCGGAAGTGTGCATCAGATCCTTGGCCCACTGTTTGGCTCTGGATTCTTTCGAAGATTTTTGGAGCCTCCATACTAGGACTTAGTTCAATCTTGTCAGGTTTAAAAGTTGGAATCGTGATTTTGCCTTCTTCGGCAAGAGCTTTCTTTTCCTCTTCAGTTAACTCTTTGGTCCAGTGGAGAAGTTCATCTTTTGTCTTCCTGAGGAGTTCCTCATAGGATTCATCCTTCTTTCGAGACTTGAGCTCCACAGCGGTAATGGCTTCATAATAGCCCTCTTCTGTTCTGCGCTTGAATTTACTGCGCAGCTCTTCCGACTCTTCAGGCACTTTTTCATGGGTAATTCTTTCAGCCCTTTTCAACTTCACAACTTCTTTGGTTTCAGTGGTGTCAACAGGTCTATCCACTTTTTGTACTTCAAACTGAAGCTTTCCTGGTTCATGTACGTGAAACTCAGGCCTTGGTTCAGGAGCTCTCCTAAGGACAGACCTAAAATCTTCCCTCTGTTGAATCTCAAGCTTCACTTTATGCTCTATCACACCTTCAGGATTTTCCGCGGTGACCTTCACTTCACCTGTGTCATATGATTTGCAGTCCACGATGTCCAGGTAATGGATACCATCATAGCGAACTCTGAACCTTTTGCTTTTGCGGATGAGCTGTCCATTGAGGTACCAGTTGACTTTGGGCTGAGGGTAGCCTGTTACCCTGCAGCGGAACCTTGCAGTCTCCCCTTCAAGTACTCTAACTGGCTCTGGGTACAAGACAATGTCTGGCTTTTGCTTTTCTTTCTGATCTGTTGTTACACCTGTAAGTGCACCTTCATGAGCCATTCTCTCTAATTCTTCAATTCTCTGTAAGCCTTTCCTCCCCTCAGGCAATTGGGATTCTTCCACAAGACTTTTCTCATCTTTAACAATAAGGGTAGCAGATGTGTGATCTGTTCCATATTTGTTAGTGGCTCTGCAAGTAATGATACCACTGTCTCTAGAATATGCAACGCCATAATCAAGGCTGCAGTACCCAAATTCATTGATCATACGGAGCCTGTTGGCTGCTTCAAGTGGCTTTCCATCATGGAGCCACTCCACCACCATCGTTGGGTCACCAATGGGTGTTAGCCTGCATTCAAAGTGGGCAGGCCCAAAGCGCTTAAGTCTTAAGGAAGTGAGTTTTTTCTTGAAAAATGGTTTCTGTTGTTTCTCTTTGTCATAGAGATCACCTTCTTCCCATTGCTCTTGGCCATATCGCAAATGGAGGGGCTCCAGTTCTGGGGCTGCAATCTCCTTTGCTCTATATGTCCCCCGTGGGATGATTAACTTTCTCTCTGGCTCAGGCTCTGCAAACTCAACTTCAACATTTACTTTGCATCTTGTAGTGTCTCTGCCAGCTTTATTAATAGCAGTCGCAGTATACCAGGCAGAATCTTGGCTGACAGTGGAATCGATTTTAAGGGCAGCTTCTCCCTTGGTTCCTTCAATTCTATAAAAAGTTGGGGGAGGGAATAAT
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pathogenic
| 51,665 |
Is the chromosome 2, position 178776189 variant in TTN (titin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGATCATTTTTTATCAATAAACCATAATGATGCTCACTGCAGGCTGACAGGAATGGGAGGACTTACGTTTCATCTTTAATTTACAGGTTGTCTTTTTCCCGTCGATGACAAAGCTGTATTCTCCCTGGTCCTCCTTGGTTACATCCTTGACCGTGAGGTTCTGACGTCCACGACGAGATGTAATTGTATATTTGCCATTGGATTTAAGCTCCACATCATTATGATACCATTTTCCTTCTATATTTTCTGGGGATACAATGCACTCTAATTCTCCTGAATATGATTCTGGAACTTCTATGTCCTGAAGTTCTTTCACAAACTCAACAACTGCACCTGAAGTGTATAACAGAAAGATAAATCAATTTTTTTGGAGAGGTATGCATCTAGACTTAGGATAGAGATGATGTCTTGTATGTCTTTTATCTCCCCCATACTATCAGGTGTATTCTTAATATCTACCCGCTGATGGGCTGAGAGATAAATTTTCAATAAGAAGCAGTTATTTTATTTTAATTTTTAAATATTTTTGAAAGTAAAGAATTATGCTTCAATAAAAAACTTAAAAGCTAAAAATCAAGATAATACTACTTTAAAAAATCCAAATGGTCAAATTGTTAACATTCTTAATTACGAACATAAATTTATGATTCTGGCTATGAAACTTATAGTCAATTTCCAAATAATTGTTTCATGAAAGAAAAATTGCATAGCTAATTTTACCACATGCTAAGGGTGACTTTAGAGCTTAGGTAAACAATGAAATCCTTCGTTGTTGAATACCTTCAACAATAAGTTTAGCAGTCGTTTTGACATTTTCATCTTCCACAAGTACACAGCTGTAATCTTCAGCATCAGACGTATCAATGGTCAGTATGGAGAGGAAGTGAACCTTTCTGTCAGAGTGCATCCTGTATTTATCTCCCTCATGAACCTCCATACCATCTTTATACCATTTCACTTTGACAAATGGTTCTGAAGTTTCACATTCAAAGGTTGCCATAGTGTCTTTTTCCTTAGCAACAACATCTTGTAATTCCTGTGTGAAAGTGATCAATTGCTTGGCTACAAGAAAAAGGTGGGGGAAAAAGGGGAGAGCACATTATATTAAATTAAATTCTCAACCTGAGGAATGGGGAAAGAAAATAAAAGTAAACACACTCATGGATATTCTTGAATACAAAGACAGGTCCATCAAAGGAAAGACATGCAAATTACCTTGGACAAGTAAGAATGCGTGACTGGAGGTTTCTCCAGCTATGTTGATGGCTTTTACCATGATGCTGGCAGAGTCCTCAGCAGTCACATCTCTTATGACCAATTCACAAACATTGTCTTCGGGCCAGTACCAGTAGATCCGGTCAGACCGTTCAATTTTGACACCATTTTTGTACCATTCACATTCGGGGTCTGGTTTCCCCACGACTCTGACCCGGAAGTGTGCATCAGATCCTTGGCCCACTGTTTGGCTCTGGATTCTTTCGAAGATTTTTGGAGCCTCCATACTAGGACTTAGTTCAATCTTGTCAGGTTTAAAAGTTGGAATCGTGATTTTGCCTTCTTCGGCAAGAGCTTTCTTTTCCTCTTCAGTTAACTCTTTGGTCCAGTGGAGAAGTTCATCTTTTGTCTTCCTGAGGAGTTCCTCATAGGATTCATCCTTCTTTCGAGACTTGAGCTCCACAGCGGTAATGGCTTCATAATAGCCCTCTTCTGTTCTGCGCTTGAATTTACTGCGCAGCTCTTCCGACTCTTCAGGCACTTTTTCATGGGTAATTCTTTCAGCCCTTTTCAACTTCACAACTTCTTTGGTTTCAGTGGTGTCAACAGGTCTATCCACTTTTTGTACTTCAAACTGAAGCTTTCCTGGTTCATGTACGTGAAACTCAGGCCTTGGTTCAGGAGCTCTCCTAAGGACAGACCTAAAATCTTCCCTCTGTTGAATCTCAAGCTTCACTTTATGCTCTATCACACCTTCAGGATTTTCCGCGGTGACCTTCACTTCACCTGTGTCATATGATTTGCAGTCCACGATGTCCAGGTAATGGATACCATCATAGCGAACTCTGAACCTTTTGCTTTTGCGGATGAGCTGTCCATTGAGGTACCAGTTGACTTTGGGCTGAGGGTAGCCTGTTACCCTGCAGCGGAACCTTGCAGTCTCCCCTTCAAGTACTCTAACTGGCTCTGGGTACAAGACAATGTCTGGCTTTTGCTTTTCTTTCTGATCTGTTGTTACACCTGTAAGTGCACCTTCATGAGCCATTCTCTCTAATTCTTCAATTCTCTGTAAGCCTTTCCTCCCCTCAGGCAATTGGGATTCTTCCACAAGACTTTTCTCATCTTTAACAATAAGGGTAGCAGATGTGTGATCTGTTCCATATTTGTTAGTGGCTCTGCAAGTAATGATACCACTGTCTCTAGAATATGCAACGCCATAATCAAGGCTGCAGTACCCAAATTCATTGATCATACGGAGCCTGTTGGCTGCTTCAAGTGGCTTTCCATCATGGAGCCACTCCACCACCATCGTTGGGTCACCAATGGGTGTTAGCCTGCATTCAAAGTGGGCAGGCCCAAAGCGCTTAAGTCTTAAGGAAGTGAGTTTTTTCTTGAAAAATGGTTTCTGTTGTTTCTCTTTGTCATAGAGATCACCTTCTTCCCATTGCTCTTGGCCATATCGCAAATGGAGGGGCTCCAGTTCTGGGGCTGCAATCTCCTTTGCTCTATATGTCCCCCGTGGGATGATTAACTTTCTCTCTGGCTCAGGCTCTGCAAACTCAACTTCAACATTTACTTTGCATCTTGTAGTGTCTCTGCCAGCTTTATTAATAGCAGTCGCAGTATACCAGGCAGAATCTTGGCTGACAGTGGAATCGATTTTAAGGGCAGCTTCTCCCTTGGTTCCTTCAATTCTATAAAAAGTTGGGGGAGGGAATAATCAATATAGTGGTATAGCTTCCCTGGTTATTGGATTTGTATAATGAGCTTAGCTTTATTATTTCCATACTTACCTGATTTTGGGATATTTATGAGGCACAATGATGTCACTGTTTTTCAACCATACAATGTCAGGGTTGGGGTTACCCGTAGCTCTGACTTTCATTTCAAGTCGGGAACCTTCCTTTATATTGACATTTTTCAGTTTTTCTACAAACATCGGTTTTACCTGATGTTCCACAGCTGAAAGAGAAAGGTCATGATTTAGAGGGAGTAAGGCTGAAATACCTGTTTATAACCCAAGTGATAAGAAAATTCATTTATTTTTATTTTATCTCATTTTACCTTCCACAGTTAAAATCACTGAAATTGAAGATCTGCCTGCCCTGTTTTGGGCAACCACAGTCCATTCCCCAGAATCACTGGGTGTGGCAGGGACAATAATTAGTGATTGAGTACCATCTTCTTTAATGACTACTTTATGGGTATAGTCATTGACAATTTGCTGGCCTGTGAAAATATGTTTAAAAGAAAGTAGATTTTAAAATAGTTTTTAAAAATTGTTAGATGCATACATAAGCTTGTTTTTGTGTTTTTATGATTCATGAGCAAAAACTTATCACGCTTACCATCATGAAACCAGAACGTCTCTGGCATAGGTCTACCAACAACCTTTAAGTCAAATCTGGCAGTTTGCCCTTCTAAACATTTGAAAGAAACAGGTTTTAACACAAAGACTGGTTTATATAGTCTCTCAAGTTGTGACTCATCTGTCTCCTCCAGCCTACGTCCAGGGGACATTCTTGCAGGGGACATCCGTGCAGGAGACATCCTTGCAGGTGACATCCGTGCAGGAGACATGCGTATAGGAGACCTGCTCACTGAACGTGGAGAGAGAGATCTGCAAAACAAAGACACACAATACTTTCGTGAGGCATAAAGAAAACTCAGCAAAACAAACTTCATTTTGTCTTATTCATTATTCATGTTATTTTAGAATTTACTTCTTGCACGTATTAGAAGGCACCTCAAACTCATTCAGATCTAAAATAGAATATATTATTGTTGCCCCCACAACTATGTTTTTCCTATATTCTCAATTTTAGCTGGTAGTCATTCAGTATATCCAGGTACCCAGGCTCAAAAATCTTGGAATAATCCT
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TGATCATTTTTTATCAATAAACCATAATGATGCTCACTGCAGGCTGACAGGAATGGGAGGACTTACGTTTCATCTTTAATTTACAGGTTGTCTTTTTCCCGTCGATGACAAAGCTGTATTCTCCCTGGTCCTCCTTGGTTACATCCTTGACCGTGAGGTTCTGACGTCCACGACGAGATGTAATTGTATATTTGCCATTGGATTTAAGCTCCACATCATTATGATACCATTTTCCTTCTATATTTTCTGGGGATACAATGCACTCTAATTCTCCTGAATATGATTCTGGAACTTCTATGTCCTGAAGTTCTTTCACAAACTCAACAACTGCACCTGAAGTGTATAACAGAAAGATAAATCAATTTTTTTGGAGAGGTATGCATCTAGACTTAGGATAGAGATGATGTCTTGTATGTCTTTTATCTCCCCCATACTATCAGGTGTATTCTTAATATCTACCCGCTGATGGGCTGAGAGATAAATTTTCAATAAGAAGCAGTTATTTTATTTTAATTTTTAAATATTTTTGAAAGTAAAGAATTATGCTTCAATAAAAAACTTAAAAGCTAAAAATCAAGATAATACTACTTTAAAAAATCCAAATGGTCAAATTGTTAACATTCTTAATTACGAACATAAATTTATGATTCTGGCTATGAAACTTATAGTCAATTTCCAAATAATTGTTTCATGAAAGAAAAATTGCATAGCTAATTTTACCACATGCTAAGGGTGACTTTAGAGCTTAGGTAAACAATGAAATCCTTCGTTGTTGAATACCTTCAACAATAAGTTTAGCAGTCGTTTTGACATTTTCATCTTCCACAAGTACACAGCTGTAATCTTCAGCATCAGACGTATCAATGGTCAGTATGGAGAGGAAGTGAACCTTTCTGTCAGAGTGCATCCTGTATTTATCTCCCTCATGAACCTCCATACCATCTTTATACCATTTCACTTTGACAAATGGTTCTGAAGTTTCACATTCAAAGGTTGCCATAGTGTCTTTTTCCTTAGCAACAACATCTTGTAATTCCTGTGTGAAAGTGATCAATTGCTTGGCTACAAGAAAAAGGTGGGGGAAAAAGGGGAGAGCACATTATATTAAATTAAATTCTCAACCTGAGGAATGGGGAAAGAAAATAAAAGTAAACACACTCATGGATATTCTTGAATACAAAGACAGGTCCATCAAAGGAAAGACATGCAAATTACCTTGGACAAGTAAGAATGCGTGACTGGAGGTTTCTCCAGCTATGTTGATGGCTTTTACCATGATGCTGGCAGAGTCCTCAGCAGTCACATCTCTTATGACCAATTCACAAACATTGTCTTCGGGCCAGTACCAGTAGATCCGGTCAGACCGTTCAATTTTGACACCATTTTTGTACCATTCACATTCGGGGTCTGGTTTCCCCACGACTCTGACCCGGAAGTGTGCATCAGATCCTTGGCCCACTGTTTGGCTCTGGATTCTTTCGAAGATTTTTGGAGCCTCCATACTAGGACTTAGTTCAATCTTGTCAGGTTTAAAAGTTGGAATCGTGATTTTGCCTTCTTCGGCAAGAGCTTTCTTTTCCTCTTCAGTTAACTCTTTGGTCCAGTGGAGAAGTTCATCTTTTGTCTTCCTGAGGAGTTCCTCATAGGATTCATCCTTCTTTCGAGACTTGAGCTCCACAGCGGTAATGGCTTCATAATAGCCCTCTTCTGTTCTGCGCTTGAATTTACTGCGCAGCTCTTCCGACTCTTCAGGCACTTTTTCATGGGTAATTCTTTCAGCCCTTTTCAACTTCACAACTTCTTTGGTTTCAGTGGTGTCAACAGGTCTATCCACTTTTTGTACTTCAAACTGAAGCTTTCCTGGTTCATGTACGTGAAACTCAGGCCTTGGTTCAGGAGCTCTCCTAAGGACAGACCTAAAATCTTCCCTCTGTTGAATCTCAAGCTTCACTTTATGCTCTATCACACCTTCAGGATTTTCCGCGGTGACCTTCACTTCACCTGTGTCATATGATTTGCAGTCCACGATGTCCAGGTAATGGATACCATATAGCGAACTCTGAACCTTTTGCTTTTGCGGATGAGCTGTCCATTGAGGTACCAGTTGACTTTGGGCTGAGGGTAGCCTGTTACCCTGCAGCGGAACCTTGCAGTCTCCCCTTCAAGTACTCTAACTGGCTCTGGGTACAAGACAATGTCTGGCTTTTGCTTTTCTTTCTGATCTGTTGTTACACCTGTAAGTGCACCTTCATGAGCCATTCTCTCTAATTCTTCAATTCTCTGTAAGCCTTTCCTCCCCTCAGGCAATTGGGATTCTTCCACAAGACTTTTCTCATCTTTAACAATAAGGGTAGCAGATGTGTGATCTGTTCCATATTTGTTAGTGGCTCTGCAAGTAATGATACCACTGTCTCTAGAATATGCAACGCCATAATCAAGGCTGCAGTACCCAAATTCATTGATCATACGGAGCCTGTTGGCTGCTTCAAGTGGCTTTCCATCATGGAGCCACTCCACCACCATCGTTGGGTCACCAATGGGTGTTAGCCTGCATTCAAAGTGGGCAGGCCCAAAGCGCTTAAGTCTTAAGGAAGTGAGTTTTTTCTTGAAAAATGGTTTCTGTTGTTTCTCTTTGTCATAGAGATCACCTTCTTCCCATTGCTCTTGGCCATATCGCAAATGGAGGGGCTCCAGTTCTGGGGCTGCAATCTCCTTTGCTCTATATGTCCCCCGTGGGATGATTAACTTTCTCTCTGGCTCAGGCTCTGCAAACTCAACTTCAACATTTACTTTGCATCTTGTAGTGTCTCTGCCAGCTTTATTAATAGCAGTCGCAGTATACCAGGCAGAATCTTGGCTGACAGTGGAATCGATTTTAAGGGCAGCTTCTCCCTTGGTTCCTTCAATTCTATAAAAAGTTGGGGGAGGGAATAATCAATATAGTGGTATAGCTTCCCTGGTTATTGGATTTGTATAATGAGCTTAGCTTTATTATTTCCATACTTACCTGATTTTGGGATATTTATGAGGCACAATGATGTCACTGTTTTTCAACCATACAATGTCAGGGTTGGGGTTACCCGTAGCTCTGACTTTCATTTCAAGTCGGGAACCTTCCTTTATATTGACATTTTTCAGTTTTTCTACAAACATCGGTTTTACCTGATGTTCCACAGCTGAAAGAGAAAGGTCATGATTTAGAGGGAGTAAGGCTGAAATACCTGTTTATAACCCAAGTGATAAGAAAATTCATTTATTTTTATTTTATCTCATTTTACCTTCCACAGTTAAAATCACTGAAATTGAAGATCTGCCTGCCCTGTTTTGGGCAACCACAGTCCATTCCCCAGAATCACTGGGTGTGGCAGGGACAATAATTAGTGATTGAGTACCATCTTCTTTAATGACTACTTTATGGGTATAGTCATTGACAATTTGCTGGCCTGTGAAAATATGTTTAAAAGAAAGTAGATTTTAAAATAGTTTTTAAAAATTGTTAGATGCATACATAAGCTTGTTTTTGTGTTTTTATGATTCATGAGCAAAAACTTATCACGCTTACCATCATGAAACCAGAACGTCTCTGGCATAGGTCTACCAACAACCTTTAAGTCAAATCTGGCAGTTTGCCCTTCTAAACATTTGAAAGAAACAGGTTTTAACACAAAGACTGGTTTATATAGTCTCTCAAGTTGTGACTCATCTGTCTCCTCCAGCCTACGTCCAGGGGACATTCTTGCAGGGGACATCCGTGCAGGAGACATCCTTGCAGGTGACATCCGTGCAGGAGACATGCGTATAGGAGACCTGCTCACTGAACGTGGAGAGAGAGATCTGCAAAACAAAGACACACAATACTTTCGTGAGGCATAAAGAAAACTCAGCAAAACAAACTTCATTTTGTCTTATTCATTATTCATGTTATTTTAGAATTTACTTCTTGCACGTATTAGAAGGCACCTCAAACTCATTCAGATCTAAAATAGAATATATTATTGTTGCCCCCACAACTATGTTTTTCCTATATTCTCAATTTTAGCTGGTAGTCATTCAGTATATCCAGGTACCCAGGCTCAAAAATCTTGGAATAATCCTN
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pathogenic
| 51,717 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178776386 in gene TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTGGATTTAAGCTCCACATCATTATGATACCATTTTCCTTCTATATTTTCTGGGGATACAATGCACTCTAATTCTCCTGAATATGATTCTGGAACTTCTATGTCCTGAAGTTCTTTCACAAACTCAACAACTGCACCTGAAGTGTATAACAGAAAGATAAATCAATTTTTTTGGAGAGGTATGCATCTAGACTTAGGATAGAGATGATGTCTTGTATGTCTTTTATCTCCCCCATACTATCAGGTGTATTCTTAATATCTACCCGCTGATGGGCTGAGAGATAAATTTTCAATAAGAAGCAGTTATTTTATTTTAATTTTTAAATATTTTTGAAAGTAAAGAATTATGCTTCAATAAAAAACTTAAAAGCTAAAAATCAAGATAATACTACTTTAAAAAATCCAAATGGTCAAATTGTTAACATTCTTAATTACGAACATAAATTTATGATTCTGGCTATGAAACTTATAGTCAATTTCCAAATAATTGTTTCATGAAAGAAAAATTGCATAGCTAATTTTACCACATGCTAAGGGTGACTTTAGAGCTTAGGTAAACAATGAAATCCTTCGTTGTTGAATACCTTCAACAATAAGTTTAGCAGTCGTTTTGACATTTTCATCTTCCACAAGTACACAGCTGTAATCTTCAGCATCAGACGTATCAATGGTCAGTATGGAGAGGAAGTGAACCTTTCTGTCAGAGTGCATCCTGTATTTATCTCCCTCATGAACCTCCATACCATCTTTATACCATTTCACTTTGACAAATGGTTCTGAAGTTTCACATTCAAAGGTTGCCATAGTGTCTTTTTCCTTAGCAACAACATCTTGTAATTCCTGTGTGAAAGTGATCAATTGCTTGGCTACAAGAAAAAGGTGGGGGAAAAAGGGGAGAGCACATTATATTAAATTAAATTCTCAACCTGAGGAATGGGGAAAGAAAATAAAAGTAAACACACTCATGGATATTCTTGAATACAAAGACAGGTCCATCAAAGGAAAGACATGCAAATTACCTTGGACAAGTAAGAATGCGTGACTGGAGGTTTCTCCAGCTATGTTGATGGCTTTTACCATGATGCTGGCAGAGTCCTCAGCAGTCACATCTCTTATGACCAATTCACAAACATTGTCTTCGGGCCAGTACCAGTAGATCCGGTCAGACCGTTCAATTTTGACACCATTTTTGTACCATTCACATTCGGGGTCTGGTTTCCCCACGACTCTGACCCGGAAGTGTGCATCAGATCCTTGGCCCACTGTTTGGCTCTGGATTCTTTCGAAGATTTTTGGAGCCTCCATACTAGGACTTAGTTCAATCTTGTCAGGTTTAAAAGTTGGAATCGTGATTTTGCCTTCTTCGGCAAGAGCTTTCTTTTCCTCTTCAGTTAACTCTTTGGTCCAGTGGAGAAGTTCATCTTTTGTCTTCCTGAGGAGTTCCTCATAGGATTCATCCTTCTTTCGAGACTTGAGCTCCACAGCGGTAATGGCTTCATAATAGCCCTCTTCTGTTCTGCGCTTGAATTTACTGCGCAGCTCTTCCGACTCTTCAGGCACTTTTTCATGGGTAATTCTTTCAGCCCTTTTCAACTTCACAACTTCTTTGGTTTCAGTGGTGTCAACAGGTCTATCCACTTTTTGTACTTCAAACTGAAGCTTTCCTGGTTCATGTACGTGAAACTCAGGCCTTGGTTCAGGAGCTCTCCTAAGGACAGACCTAAAATCTTCCCTCTGTTGAATCTCAAGCTTCACTTTATGCTCTATCACACCTTCAGGATTTTCCGCGGTGACCTTCACTTCACCTGTGTCATATGATTTGCAGTCCACGATGTCCAGGTAATGGATACCATCATAGCGAACTCTGAACCTTTTGCTTTTGCGGATGAGCTGTCCATTGAGGTACCAGTTGACTTTGGGCTGAGGGTAGCCTGTTACCCTGCAGCGGAACCTTGCAGTCTCCCCTTCAAGTACTCTAACTGGCTCTGGGTACAAGACAATGTCTGGCTTTTGCTTTTCTTTCTGATCTGTTGTTACACCTGTAAGTGCACCTTCATGAGCCATTCTCTCTAATTCTTCAATTCTCTGTAAGCCTTTCCTCCCCTCAGGCAATTGGGATTCTTCCACAAGACTTTTCTCATCTTTAACAATAAGGGTAGCAGATGTGTGATCTGTTCCATATTTGTTAGTGGCTCTGCAAGTAATGATACCACTGTCTCTAGAATATGCAACGCCATAATCAAGGCTGCAGTACCCAAATTCATTGATCATACGGAGCCTGTTGGCTGCTTCAAGTGGCTTTCCATCATGGAGCCACTCCACCACCATCGTTGGGTCACCAATGGGTGTTAGCCTGCATTCAAAGTGGGCAGGCCCAAAGCGCTTAAGTCTTAAGGAAGTGAGTTTTTTCTTGAAAAATGGTTTCTGTTGTTTCTCTTTGTCATAGAGATCACCTTCTTCCCATTGCTCTTGGCCATATCGCAAATGGAGGGGCTCCAGTTCTGGGGCTGCAATCTCCTTTGCTCTATATGTCCCCCGTGGGATGATTAACTTTCTCTCTGGCTCAGGCTCTGCAAACTCAACTTCAACATTTACTTTGCATCTTGTAGTGTCTCTGCCAGCTTTATTAATAGCAGTCGCAGTATACCAGGCAGAATCTTGGCTGACAGTGGAATCGATTTTAAGGGCAGCTTCTCCCTTGGTTCCTTCAATTCTATAAAAAGTTGGGGGAGGGAATAATCAATATAGTGGTATAGCTTCCCTGGTTATTGGATTTGTATAATGAGCTTAGCTTTATTATTTCCATACTTACCTGATTTTGGGATATTTATGAGGCACAATGATGTCACTGTTTTTCAACCATACAATGTCAGGGTTGGGGTTACCCGTAGCTCTGACTTTCATTTCAAGTCGGGAACCTTCCTTTATATTGACATTTTTCAGTTTTTCTACAAACATCGGTTTTACCTGATGTTCCACAGCTGAAAGAGAAAGGTCATGATTTAGAGGGAGTAAGGCTGAAATACCTGTTTATAACCCAAGTGATAAGAAAATTCATTTATTTTTATTTTATCTCATTTTACCTTCCACAGTTAAAATCACTGAAATTGAAGATCTGCCTGCCCTGTTTTGGGCAACCACAGTCCATTCCCCAGAATCACTGGGTGTGGCAGGGACAATAATTAGTGATTGAGTACCATCTTCTTTAATGACTACTTTATGGGTATAGTCATTGACAATTTGCTGGCCTGTGAAAATATGTTTAAAAGAAAGTAGATTTTAAAATAGTTTTTAAAAATTGTTAGATGCATACATAAGCTTGTTTTTGTGTTTTTATGATTCATGAGCAAAAACTTATCACGCTTACCATCATGAAACCAGAACGTCTCTGGCATAGGTCTACCAACAACCTTTAAGTCAAATCTGGCAGTTTGCCCTTCTAAACATTTGAAAGAAACAGGTTTTAACACAAAGACTGGTTTATATAGTCTCTCAAGTTGTGACTCATCTGTCTCCTCCAGCCTACGTCCAGGGGACATTCTTGCAGGGGACATCCGTGCAGGAGACATCCTTGCAGGTGACATCCGTGCAGGAGACATGCGTATAGGAGACCTGCTCACTGAACGTGGAGAGAGAGATCTGCAAAACAAAGACACACAATACTTTCGTGAGGCATAAAGAAAACTCAGCAAAACAAACTTCATTTTGTCTTATTCATTATTCATGTTATTTTAGAATTTACTTCTTGCACGTATTAGAAGGCACCTCAAACTCATTCAGATCTAAAATAGAATATATTATTGTTGCCCCCACAACTATGTTTTTCCTATATTCTCAATTTTAGCTGGTAGTCATTCAGTATATCCAGGTACCCAGGCTCAAAAATCTTGGAATAATCCTCAATACTCTCTTTTCCTTACCACTTGGATTTAATCAGTCACTAGACTTTTTTGATTTAACTACTAAAACATCCTAATAAATGTTGGTTGGATAAGTAAACCAATGAATACATTTATGGAAAAATAAAAAATACACATTCTTTATCTCAGAGGAGGAAAACATAGAAATGAATTTGGAAACAAAACAAAGCAAAACAA
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pathogenic
| 51,721 |
Does the variant impacting TTN (titin) on chromosome 2, position 178782240, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 51,808 |
Variant in gene TTN (titin), located at chromosome 2 position 178782898: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CGGATTTAGAATCTCTGCATTTTCAGAGGCATGATATGCCTAGAAACAAATACAACAAAAAGAAACTATTGCTAGAACCTCAGAAGTTTAATGACAGTATAGTTTTTGAGGCCATGTGGTCTAAAACATTTTCCATACAACTGAGGCAAAGACACTGGGGCAAAGTATCAGAACCAGTAAGTGGCAACAGGTTTTTCAGCAAACGGACAGCACTGCTATCTCCTTGTATTTCAGTTCTTATCATGCACATAGAAACTGGAGTTGCACTTACCTTCTTCAAGCAAGGAAGCAGATGCAGAAGTTTCTCCATGCTTATTGCGAACAACAATAGTGTATTCTCCAGCATCATCAGCAAAAGTCATAGAAATCACCAGCTTGCATTCACCGGTTTGTTTGTTGTAACTCACTTTGTATCTTTATGTAAATGTACAAAATTTAAAAATCAGTTATCAACAACTCTTCTGTGGGTAAAATAATTGGACTTATCTGTGAGTGGATCTGTGGTATAAAATTCAATGACCCTAAACATATGACTAAGCTCCACAATAGATTATAAGATTGCTGAAAATTGAGAAAAATGCAAGAACATGAGTAATTAGGGCCAAATAAGTTAAAATATTCATTTTAAAGAATATTTATTGCTAGAATCAGTCATGAAATTAAGTGGTTTTCAGTGTTTATGTTAGCAAATGATCAGGTCACTTAAACAACAGGTATTTTCTCTTTGTTCGTTATTTTTCTCATTATTTCATTCAGAGATCAAATGAATAATTAAAACAATAAATTCCTTCAAATATTTCAGTATTAACTCTCTGGTACATTATATTTATTATTATGAAGGTACGGCACCTACATTTTTAGATTACCAGGTTGCTCTTTTTATCTTAAATTGCAAAATATTCAGAGCTAAATTTTATATTGAATTGAAGAAAAATTACTAGCATAGATTTTTGTGCATAACTAGCTTTCTTCTTCATTACATGGCTATTCTTCTATCTTTTAGTCACTTAGTTATTACATGTTTTTATTGAAAATTGTCTCAAATCTTTTCTGGAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTGTGTTTGTGTGAAAATCCATATTTTCTCTACTTTCACAAACTCAATGAATTAAACTATAATGTAAAGAAATATATCTTCCATCCACTTTTGTCACATAGCTTTATTTCTTAGGAAGACTTTGCACAAAAAAAATGTAAAAATACCTCAAAACAAACTAAGAAGGCTCCACAATGAAAGAGCCTATGCTCAGGGTCGGTGGGGTGAGTAAATTCTACTCTAGGCTTCATGCACGTATTATACAAGTCACAGAGAACTCTATATTCAGCCATCAAAATACCTGTATCCAGTGGTTAGAGGAACACCAGATTTTTTCCAGTATACATGGGGCTTTGGGTTGCCGCCAACTTGGCATCCAAACACCACGCTCCCACCTTCCACCAGTTTCTGGACCACTGGTTTTGTAATAAAGTAAGGCGCGGCAGGTTCTCCAGGCCCTGCTTGTTCCTCTGTGAGGCTAGTATCAGTCATAACCACATCTCTTGACTCAACAAAGCTGGAAAGAGAATTCCCCTCATATTAGCTTCCGGGTTGCAATTTGCCAATACTGGTGGGGCTGAAAGTCAAAATGGTACTAGAACAGCTACTAATTAGCAAAATATTTTACCGTTTCTCTTCTGTAGTAAATTTCTCAGTCACGGCTGTGGTTTCCTTTTCAAATTCTTCTGACACTAAAAGAAGACAAAAGTTTCTCATTGAGATGAGATGTTTAGTGACCCCTGCTTAGCACTGACAGTTAAATTGACCATATAATCTCCCCCCAAGTTCCAAAAAGGGACATCATTTCAAGGTGCACAGAAACCATATTGTGGAAAAGAGTGTCAGATGAAAGTGATGGCATGTGCATTAGGACTGTGGGAGGGTGGCCACTAACCCTGCACAGCCAGATAGCAGGATGTGCTGACGGTTCCAGCCTCATTTACAGCACTGCAAGTAAATCGCCCGCTGTCTTCCGCAAATGCTTCGCGAATCATAAGACGAGCAATTCCACTCTGGAAGGTTATCTGGAAGTCAATGGAACTTTCGATTTGGTAGTCTTCCCTGTACCATGTCACTGTCGGGGATGGGTATCCAGAGATGTGGCACTCCAAGGTGACAGATTCACCTTCTATGACAGTCACATTTTTTAAGCCCTGAAGAGAGGAGAAAAAATAAATAATGATACGTGTGCATATTCATTAATCACTTCTGTTTTGTAACAAATGTAGAGTTTGAACTTATGCATTTCAACTGCCACAAAATGGCCTTTTAATCAGGACTCCAGAAATAGTAGTAGAGAAACTAATATTTATATAATATACTAATATATTAGTAAAGAGCTGTAAGGCTCAATAGCAAATGCTACCTATTCAACAAAGCTTTGCCATGGTATCACCAACTGGAATGAATCTATGCCTCCCATGGATTCTCCTTCTGTTGTGATGTTTATCACCTTATATATTTTATTATGCTTGTTTGTGTACATTTTCTCTGATGGCAAAGAAAATATTTCAAAGAGGGATGGATTGGTCTTTATGTCTGCACAGCTCCTGCAATAATGCCTTCTGCATATTAGAAGCTCATTAAATCTTTTGAATCCATGAATGATGTACCACATAGAATTCCCTTCTTCCTTGCCAAATATGGTCAAATATGGTCTTCCAGACCAAATACGGTCTTAAAATGAGCATCTGTAAGCTCACTAATGTCATTTTTGTATTAATTTGAGAAACTGATCTTTGCAAACGTGTATTAAAATGATTTGAGGAGATATGAATAGGGTCCAGCATTATCAACTTCTTTACTCACCGAGACCAAAGTTGGTGGAGTAACAGGAATTTCAACAGGTGCTGGTACTCTTGCTGTTTCTGTTACCTAGATTTTTACAAATTATATTACAAAATGCTCATGAAATTAAGGGAAATCTCATAAACTCTTAGCTCATGCAACATTATATAATTATAAAAATATAAAAATAATTATAAAAATAATTTGAGAAAATGATCTCTGACCCATACTATGCTCCATAAAAATCAAGTCTTAGTATGGCAAAGGAGAAAGGCAAGACTCCACTGGCTACTTTTCAGTACAAACTAGCCAACCACCTGGCCCTGCTCAATGGGAGTGGACCATGTAACAGCGGGTAACCAGTGACCAACCTTGGCTTCGCGTCCGTGCAGTACTTCAAAGCGCTCTTCACGGACGGTGGTGCCAGTGATGCTCACCCCTACTTCCTTTTTCACCTCAACGCCAGCTTCACTCTTGTAAGTATCTGGTGTGTCAGCGAAGGGGAACTGTGGCAAGGGTGTGGGCTCTGCCCTTACTCTAGTCTCACTGGGCTTCACAGTAGGAGCCTTCACCGATTTGGTGATCTTCTGAGCAGAAGATGTGGCTGACAACTCTTTTTGTAATGTGGCAATAGCACTACCGGCTATTGATGCCTACATGGAAACAGAGTCAGAAAATAAAGTCATTTAACCATCCTCCGATGGCTAGCCCTCTTGGACTGAGTCTGAGCCTATTTTCTATAAGGTCTGTTCTTTAATGTTCTCATTAGCACTCATTATCACACAGTTAATGAAAAGTCATTTAGAGATAAGCCAATTATAAAGCTCCTTGTCATGCCTGTTAGTTTGTAAAACAAATTTTAAAATATCTTTTTTAAAGAGTTGTATTCAGAACTCCTTATTTTACAGCTTTTATCATAAAAGGACAGGATCTTCTAAAGCTTAGTCACGAATTTTCACTTAACCATTCCGATGAATGCCACTTTTGAAAATACCACAGTGGGAGATTCAAAATTAAGAAATTATTGAAATTGTTGGTAAATGCCTAAGAACTACTTTGCAATAGTACATTTGGGTTTTAGCCACAAATCTATGTGAAAGGTAAACATGAAGACATTCAGAAAAAATATTTTAAAGGTTTCCTTACTGCTTTTATTCTGTTGTGGTCTATGGTTATTTGTTTTGTAATTTGGGACTAAATCAAATATAGGCATTATATGTAACTTACAGTTCTTTGAAGGCATAGAA
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pathogenic
| 51,826 |
Variant at chromosome position 178784176, chromosome 2, gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CGGTGGGGTGAGTAAATTCTACTCTAGGCTTCATGCACGTATTATACAAGTCACAGAGAACTCTATATTCAGCCATCAAAATACCTGTATCCAGTGGTTAGAGGAACACCAGATTTTTTCCAGTATACATGGGGCTTTGGGTTGCCGCCAACTTGGCATCCAAACACCACGCTCCCACCTTCCACCAGTTTCTGGACCACTGGTTTTGTAATAAAGTAAGGCGCGGCAGGTTCTCCAGGCCCTGCTTGTTCCTCTGTGAGGCTAGTATCAGTCATAACCACATCTCTTGACTCAACAAAGCTGGAAAGAGAATTCCCCTCATATTAGCTTCCGGGTTGCAATTTGCCAATACTGGTGGGGCTGAAAGTCAAAATGGTACTAGAACAGCTACTAATTAGCAAAATATTTTACCGTTTCTCTTCTGTAGTAAATTTCTCAGTCACGGCTGTGGTTTCCTTTTCAAATTCTTCTGACACTAAAAGAAGACAAAAGTTTCTCATTGAGATGAGATGTTTAGTGACCCCTGCTTAGCACTGACAGTTAAATTGACCATATAATCTCCCCCCAAGTTCCAAAAAGGGACATCATTTCAAGGTGCACAGAAACCATATTGTGGAAAAGAGTGTCAGATGAAAGTGATGGCATGTGCATTAGGACTGTGGGAGGGTGGCCACTAACCCTGCACAGCCAGATAGCAGGATGTGCTGACGGTTCCAGCCTCATTTACAGCACTGCAAGTAAATCGCCCGCTGTCTTCCGCAAATGCTTCGCGAATCATAAGACGAGCAATTCCACTCTGGAAGGTTATCTGGAAGTCAATGGAACTTTCGATTTGGTAGTCTTCCCTGTACCATGTCACTGTCGGGGATGGGTATCCAGAGATGTGGCACTCCAAGGTGACAGATTCACCTTCTATGACAGTCACATTTTTTAAGCCCTGAAGAGAGGAGAAAAAATAAATAATGATACGTGTGCATATTCATTAATCACTTCTGTTTTGTAACAAATGTAGAGTTTGAACTTATGCATTTCAACTGCCACAAAATGGCCTTTTAATCAGGACTCCAGAAATAGTAGTAGAGAAACTAATATTTATATAATATACTAATATATTAGTAAAGAGCTGTAAGGCTCAATAGCAAATGCTACCTATTCAACAAAGCTTTGCCATGGTATCACCAACTGGAATGAATCTATGCCTCCCATGGATTCTCCTTCTGTTGTGATGTTTATCACCTTATATATTTTATTATGCTTGTTTGTGTACATTTTCTCTGATGGCAAAGAAAATATTTCAAAGAGGGATGGATTGGTCTTTATGTCTGCACAGCTCCTGCAATAATGCCTTCTGCATATTAGAAGCTCATTAAATCTTTTGAATCCATGAATGATGTACCACATAGAATTCCCTTCTTCCTTGCCAAATATGGTCAAATATGGTCTTCCAGACCAAATACGGTCTTAAAATGAGCATCTGTAAGCTCACTAATGTCATTTTTGTATTAATTTGAGAAACTGATCTTTGCAAACGTGTATTAAAATGATTTGAGGAGATATGAATAGGGTCCAGCATTATCAACTTCTTTACTCACCGAGACCAAAGTTGGTGGAGTAACAGGAATTTCAACAGGTGCTGGTACTCTTGCTGTTTCTGTTACCTAGATTTTTACAAATTATATTACAAAATGCTCATGAAATTAAGGGAAATCTCATAAACTCTTAGCTCATGCAACATTATATAATTATAAAAATATAAAAATAATTATAAAAATAATTTGAGAAAATGATCTCTGACCCATACTATGCTCCATAAAAATCAAGTCTTAGTATGGCAAAGGAGAAAGGCAAGACTCCACTGGCTACTTTTCAGTACAAACTAGCCAACCACCTGGCCCTGCTCAATGGGAGTGGACCATGTAACAGCGGGTAACCAGTGACCAACCTTGGCTTCGCGTCCGTGCAGTACTTCAAAGCGCTCTTCACGGACGGTGGTGCCAGTGATGCTCACCCCTACTTCCTTTTTCACCTCAACGCCAGCTTCACTCTTGTAAGTATCTGGTGTGTCAGCGAAGGGGAACTGTGGCAAGGGTGTGGGCTCTGCCCTTACTCTAGTCTCACTGGGCTTCACAGTAGGAGCCTTCACCGATTTGGTGATCTTCTGAGCAGAAGATGTGGCTGACAACTCTTTTTGTAATGTGGCAATAGCACTACCGGCTATTGATGCCTACATGGAAACAGAGTCAGAAAATAAAGTCATTTAACCATCCTCCGATGGCTAGCCCTCTTGGACTGAGTCTGAGCCTATTTTCTATAAGGTCTGTTCTTTAATGTTCTCATTAGCACTCATTATCACACAGTTAATGAAAAGTCATTTAGAGATAAGCCAATTATAAAGCTCCTTGTCATGCCTGTTAGTTTGTAAAACAAATTTTAAAATATCTTTTTTAAAGAGTTGTATTCAGAACTCCTTATTTTACAGCTTTTATCATAAAAGGACAGGATCTTCTAAAGCTTAGTCACGAATTTTCACTTAACCATTCCGATGAATGCCACTTTTGAAAATACCACAGTGGGAGATTCAAAATTAAGAAATTATTGAAATTGTTGGTAAATGCCTAAGAACTACTTTGCAATAGTACATTTGGGTTTTAGCCACAAATCTATGTGAAAGGTAAACATGAAGACATTCAGAAAAAATATTTTAAAGGTTTCCTTACTGCTTTTATTCTGTTGTGGTCTATGGTTATTTGTTTTGTAATTTGGGACTAAATCAAATATAGGCATTATATGTAACTTACAGTTCTTTGAAGGCATAGAAGGTTTGGGTTCTATTTCTTGGATGTGTATAATAACAATAGTGACTAATATCAAGGATTTATTACATGCTGACAACTGCAGGTTTTTATGTCCTTTTTACTTGCATTTTACATGTATGCTTACTTTCTCCTGATGACAGAGATTATAAGGGAGAAGATAGGGCACTAATCCAGAGCTATTTGATTCCACAATCCAACCCGACCACCATACAGTACCACCTCTCCATCTTGCTATATTGAGTATATAAATATATGATTTCTCAATGTCTGTCTTTATTATTGAAACACATTCACAGTTAAGTTACTCTGAAATGTCTCACAGCATAAGTAAAACTATGCTGTGTAACACACTACCTTTCACAAAATCATTAGAACAATAGTAATCAAAACAATTGAGTTTGAGCTGTCCCTGAAATGTGAACTAGAGAGAAGCCTGTGTGGATTTGTCTCTCCTCAGAGGTATAAGATAACCACTTGTGACTCTAGGCTCACTCCCCTGGGCGAGTTTCAGAAACCAAATCTTTAGGGTGTCTGGGCCCACTGTGAATGCAAACACACGCACACACACATCACCAAAAAAGAATCCTCCATTGGCCTACCCCAGAGATGCTCTGTTTCACAGGTTAGATACTTATTTCCTTTAAACATTTCTGTATCATGCTCTGTAACTTCTTACCTCATATCCATGTTCTGTCTTAGGAACAGAAATTTTTGAAACAGTAAAGTGAGGGCTAGCTGTGCGGGGGCGTTTATCCACATGGACTAATCTTTCCGTTGTTAGATCTGTAGTTTTCTTGATCTGCATTGAAATGAAACTCAGTGATACCATTGATCACCAGATGACCACAGCAGTGAGGCTTGCTTTACCATGAACAAGGTGAAAAATCAGCAGGTATAGACTCACCTGTGATGATATGTGCATTCCCTTTTGATCAGTAGTTTTGATATGAGTCTCAGAAGGAGCCTGGATTACTCTAGGCTTGACTGCTTTAGGGACAACGTGGGGTTCTGAGGCTGGACGTTGGGGAGGCTCAGCTACCTTTGCGGCGGAAATGCGTTCCTTATATCCGTACTCCAAAGTGGTCTGCTGAGCATAGGATTCTTCAAGATGCCCAGGCTCTCTGGGCTCTCTGACTCGGGCCTGGTCTACTGCAGCAACAACTGTTGCTACAGCTTCAGCCTTTTTTCCAACGTCCACCTGGAGACAAGGTTTCCAGAATTAATACATAGGAATATCGAGATCAGGCTGGAATATCTCCTGGGCATCAGGACAGGCAGAT
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CGGTGGGGTGAGTAAATTCTACTCTAGGCTTCATGCACGTATTATACAAGTCACAGAGAACTCTATATTCAGCCATCAAAATACCTGTATCCAGTGGTTAGAGGAACACCAGATTTTTTCCAGTATACATGGGGCTTTGGGTTGCCGCCAACTTGGCATCCAAACACCACGCTCCCACCTTCCACCAGTTTCTGGACCACTGGTTTTGTAATAAAGTAAGGCGCGGCAGGTTCTCCAGGCCCTGCTTGTTCCTCTGTGAGGCTAGTATCAGTCATAACCACATCTCTTGACTCAACAAAGCTGGAAAGAGAATTCCCCTCATATTAGCTTCCGGGTTGCAATTTGCCAATACTGGTGGGGCTGAAAGTCAAAATGGTACTAGAACAGCTACTAATTAGCAAAATATTTTACCGTTTCTCTTCTGTAGTAAATTTCTCAGTCACGGCTGTGGTTTCCTTTTCAAATTCTTCTGACACTAAAAGAAGACAAAAGTTTCTCATTGAGATGAGATGTTTAGTGACCCCTGCTTAGCACTGACAGTTAAATTGACCATATAATCTCCCCCCAAGTTCCAAAAAGGGACATCATTTCAAGGTGCACAGAAACCATATTGTGGAAAAGAGTGTCAGATGAAAGTGATGGCATGTGCATTAGGACTGTGGGAGGGTGGCCACTAACCCTGCACAGCCAGATAGCAGGATGTGCTGACGGTTCCAGCCTCATTTACAGCACTGCAAGTAAATCGCCCGCTGTCTTCCGCAAATGCTTCGCGAATCATAAGACGAGCAATTCCACTCTGGAAGGTTATCTGGAAGTCAATGGAACTTTCGATTTGGTAGTCTTCCCTGTACCATGTCACTGTCGGGGATGGGTATCCAGAGATGTGGCACTCCAAGGTGACAGATTCACCTTCTATGACAGTCACATTTTTTAAGCCCTGAAGAGAGGAGAAAAAATAAATAATGATACGTGTGCATATTCATTAATCACTTCTGTTTTGTAACAAATGTAGAGTTTGAACTTATGCATTTCAACTGCCACAAAATGGCCTTTTAATCAGGACTCCAGAAATAGTAGTAGAGAAACTAATATTTATATAATATACTAATATATTAGTAAAGAGCTGTAAGGCTCAATAGCAAATGCTACCTATTCAACAAAGCTTTGCCATGGTATCACCAACTGGAATGAATCTATGCCTCCCATGGATTCTCCTTCTGTTGTGATGTTTATCACCTTATATATTTTATTATGCTTGTTTGTGTACATTTTCTCTGATGGCAAAGAAAATATTTCAAAGAGGGATGGATTGGTCTTTATGTCTGCACAGCTCCTGCAATAATGCCTTCTGCATATTAGAAGCTCATTAAATCTTTTGAATCCATGAATGATGTACCACATAGAATTCCCTTCTTCCTTGCCAAATATGGTCAAATATGGTCTTCCAGACCAAATACGGTCTTAAAATGAGCATCTGTAAGCTCACTAATGTCATTTTTGTATTAATTTGAGAAACTGATCTTTGCAAACGTGTATTAAAATGATTTGAGGAGATATGAATAGGGTCCAGCATTATCAACTTCTTTACTCACCGAGACCAAAGTTGGTGGAGTAACAGGAATTTCAACAGGTGCTGGTACTCTTGCTGTTTCTGTTACCTAGATTTTTACAAATTATATTACAAAATGCTCATGAAATTAAGGGAAATCTCATAAACTCTTAGCTCATGCAACATTATATAATTATAAAAATATAAAAATAATTATAAAAATAATTTGAGAAAATGATCTCTGACCCATACTATGCTCCATAAAAATCAAGTCTTAGTATGGCAAAGGAGAAAGGCAAGACTCCACTGGCTACTTTTCAGTACAAACTAGCCAACCACCTGGCCCTGCTCAATGGGAGTGGACCATGTAACAGCGGGTAACCAGTGACCAACCTTGGCTTCGCGTCCGTGCAGTACTTCAAAGCGCTCTTCACGGACGGTGGTGCCAGTGATGCTCACCCCTACTTCCTTTTTCACCTCAACGCCAGCTTCACTCTTGGTGAAGCTGGTGTGTCAGCGAAGGGGAACTGTGGCAAGGGTGTGGGCTCTGCCCTTACTCTAGTCTCACTGGGCTTCACAGTAGGAGCCTTCACCGATTTGGTGATCTTCTGAGCAGAAGATGTGGCTGACAACTCTTTTTGTAATGTGGCAATAGCACTACCGGCTATTGATGCCTACATGGAAACAGAGTCAGAAAATAAAGTCATTTAACCATCCTCCGATGGCTAGCCCTCTTGGACTGAGTCTGAGCCTATTTTCTATAAGGTCTGTTCTTTAATGTTCTCATTAGCACTCATTATCACACAGTTAATGAAAAGTCATTTAGAGATAAGCCAATTATAAAGCTCCTTGTCATGCCTGTTAGTTTGTAAAACAAATTTTAAAATATCTTTTTTAAAGAGTTGTATTCAGAACTCCTTATTTTACAGCTTTTATCATAAAAGGACAGGATCTTCTAAAGCTTAGTCACGAATTTTCACTTAACCATTCCGATGAATGCCACTTTTGAAAATACCACAGTGGGAGATTCAAAATTAAGAAATTATTGAAATTGTTGGTAAATGCCTAAGAACTACTTTGCAATAGTACATTTGGGTTTTAGCCACAAATCTATGTGAAAGGTAAACATGAAGACATTCAGAAAAAATATTTTAAAGGTTTCCTTACTGCTTTTATTCTGTTGTGGTCTATGGTTATTTGTTTTGTAATTTGGGACTAAATCAAATATAGGCATTATATGTAACTTACAGTTCTTTGAAGGCATAGAAGGTTTGGGTTCTATTTCTTGGATGTGTATAATAACAATAGTGACTAATATCAAGGATTTATTACATGCTGACAACTGCAGGTTTTTATGTCCTTTTTACTTGCATTTTACATGTATGCTTACTTTCTCCTGATGACAGAGATTATAAGGGAGAAGATAGGGCACTAATCCAGAGCTATTTGATTCCACAATCCAACCCGACCACCATACAGTACCACCTCTCCATCTTGCTATATTGAGTATATAAATATATGATTTCTCAATGTCTGTCTTTATTATTGAAACACATTCACAGTTAAGTTACTCTGAAATGTCTCACAGCATAAGTAAAACTATGCTGTGTAACACACTACCTTTCACAAAATCATTAGAACAATAGTAATCAAAACAATTGAGTTTGAGCTGTCCCTGAAATGTGAACTAGAGAGAAGCCTGTGTGGATTTGTCTCTCCTCAGAGGTATAAGATAACCACTTGTGACTCTAGGCTCACTCCCCTGGGCGAGTTTCAGAAACCAAATCTTTAGGGTGTCTGGGCCCACTGTGAATGCAAACACACGCACACACACATCACCAAAAAAGAATCCTCCATTGGCCTACCCCAGAGATGCTCTGTTTCACAGGTTAGATACTTATTTCCTTTAAACATTTCTGTATCATGCTCTGTAACTTCTTACCTCATATCCATGTTCTGTCTTAGGAACAGAAATTTTTGAAACAGTAAAGTGAGGGCTAGCTGTGCGGGGGCGTTTATCCACATGGACTAATCTTTCCGTTGTTAGATCTGTAGTTTTCTTGATCTGCATTGAAATGAAACTCAGTGATACCATTGATCACCAGATGACCACAGCAGTGAGGCTTGCTTTACCATGAACAAGGTGAAAAATCAGCAGGTATAGACTCACCTGTGATGATATGTGCATTCCCTTTTGATCAGTAGTTTTGATATGAGTCTCAGAAGGAGCCTGGATTACTCTAGGCTTGACTGCTTTAGGGACAACGTGGGGTTCTGAGGCTGGACGTTGGGGAGGCTCAGCTACCTTTGCGGCGGAAATGCGTTCCTTATATCCGTACTCCAAAGTGGTCTGCTGAGCATAGGATTCTTCAAGATGCCCAGGCTCTCTGGGCTCTCTGACTCGGGCCTGGTCTACTGCAGCAACAACTGTTGCTACAGCTTCAGCCTTTTTTCCAACGTCCACCTGGAGACAAGGTTTCCAGAATTAATACATAGGAATATCGAGATCAGGCTGGAATATCTCCTGGGCATCAGGACAGGCAGATN
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pathogenic
| 51,849 |
The mutation in gene TTN (titin) at chromosome 2, position 178789344—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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AGACACAAACAATTTCATCTGCCTCGAAGGACTGCAAATACCATCTTCACTTTAGATTGCATCATCTCAGAAAAAAACATAAAATACACATGAGGCTTAGGTGAGTTAAGTTTGTCCATTTATTTTTTTCTTTTTTAAAAACTATATTGGCAATGAGCTGACTTTAATTGTATAGACATTTTAAAATGTTAACATCTTCGACAGATAACACTAAATAAATAAATATTATTTTGATTGTAGTGTGATCACATTTCCACTATATCTCATTTGAACCTTTTAGCCAGTCTGCTATGAAGTAGTCAGCTTAAGTCTTAATTTTATTTTAACAATGATAAAAGAAACTGTCAAAGAAACTGTCATATGACTAAATATCACACAACTGAAATATTTAAATTTTGTTCTTGATTTTAAACATATGGAAAAATCTTAATCATGGTAAAATATTTTAAATTGAGGAAGCATCTGTCTGTTTTTTCCTTGAATTATTGTATATCAGATTTATATACACACACTTATTGGTGGACTACAAATGAGTATGCTGGTAACCGCTTTTATTTCTTAGTGGACTTTGATATCTCTCACATGTTTGTAACCTAGAGAAGCAGGAAGACAAATTGGACTAGAATACTCCAATTCATACGAGTTAAATGCTGAGAATAAATTTAGGAGACATAAAGAAGAGTATTATTTGGTCTGACTTTTCACTACTAGAAATGCTCACTGTTCAACTGGAGGATGGACTGAATCTAACCATCTCTATTGTTTTATTGATCAGTTAAACAATTAGATGGAACACTAGAAGCACAATTCACGACGGATGAAAAGTTATGAGAGTTGATGATGAAATGGGATGAAACAATACTTTTCACCTCCATAGCATCAGTTTTCATCTCTTCTCGAAAAAGATGTATTTGTTTTTGTTTAATAGTGAATCCTTCTCTAGTCATTGGCGGTGTGGCTGGTTCAGCAGATTTTGCAGTGGTAACTACTACTTCAGGTATAAACATTTTCTCAGCTTCCATCCTTAGCTAATTTTTAACAAAAACAAGATAGTCAATTCATGACAAAATTTGAATGGAAACAAAAGTAAAAAGTTAATCACTCATGAAGTATGTTGCATAGTGGAATTTCTGTCATTTATGAGACTTCTGAAAGGCTGATATGCCATTAAATGTTAGATTTGAGTAAAGGTTTAAAAAGTTTATCTTAAATCATATCTTAGAAAAAAAAGATGTAGAGTCAGAAAATGACACTGAGGGAAATACAAATAGGATTCAGGCCATCCTGCTAATGAAATGGAAAAACTTTAGTTGCTAATTTTCAAGTGGTATATTAGCAATAAAGAATACAATTAGGTAAATGGCTCATTTGGAGTAAATGACAGAGTCATGGGAAACAGTTTAATTCATGGATATTTCATAGCTACAAATAGATACGGTAATCTTTTCATGGCTTATGTGTAATTGTTCTGTTTGGATACTTCCTTCTCTAGATTTTAATATGCATCTTGTTTAGCTTTAGTGGGAGCTGCTACAGCATGCATTATAATTTTTTCAGCTTATCTTCTCCTCTGATATTTACAGGAGGGAAAAAAGATAAAGTTTCATACAAAGAAAATTATGGGTAATTTACTGAAATAAGTCATACTCCATAACATAATATACTGAATTTATGACCCTTCAAAACACACATCTTCTTGACAGTGAGTAAGAGTCATCATTTACTTATACATCTTCCGTGTTTTTAAAAAATGTTCATGGGCCTCTTAAAATTAGCCTGCATGCAATTTTAATCAACTTCTGGAAGATTCCCAGATGTTAATAAAATGTTGACAATAATGGTGAAGAGATAAGTGGAGAAAGGGATATGTAGTAATATTAACAATAATAAATTTTTTTAGTTTCCAATTATTTAATTGTCTAAAAAATAAATTTGGTTAATAGTGACTCATACATAAGAAATTCAGAGACTTGATATTAATGTATTACAATAAGGAATTTCACATGATATGTGGTATTAATGTATTATAATAGGGGATTTCACACTTGGAACAACAATAGTCACCTTTCCATGGGTAACTTGGATTTGTTCTTGTCTAGTAGCCATAGTTTCTCTAGTTCTCAGTATTGTTTCTTGTTCTTTGGCTTTAGCAGTAGCAACTGCTATTGTAGACAAGGCAGTTTTCTCGGCTTCCTTTCTCATCTGATTATTACAGTAAAATCAAGATTTAAGTTGAACAGGGCTTCAAACACACATAGTATGACCCTTCCCCCTTCCTCATGGGGATGCAAGATGGTTATTCAGGGTTAAATACACAAGAGAAATAAACTTTCACCGGCAATGTCTACATATACTGACTGAGAATCACAAAACTTAGAAATGTTAGCTATTAAAAAACCTCTAGATGAGTCCCTGTGTCACTTTTTAAAAATTAAGCTAAAAAATGCTAATCTTCATGCAAAGAATAATGGTGAATAAAATGAATTATAAATGTTACAGATGGATGAAAATCAAATGTGCAGATAAAATTAATGATAATCAGTCTCATATTTACCATTTTGTTTTTAGTTAGGGATTTTAAAAGGCAAATACAGATTAATAATTCATACCATATTGTAGTTAATAGTTTACTAGAAATTAGTTTAAAGATGAACTTTTCACAGCTCAAATATCTGTATTCACCTTCTCCTGAGTTATTTGCACTTGTTCTCTTTTGGTAGTAATGCCTTCTCTACCTCTTGATACTAAATCTTGTTCTTTGACTTTGGGTGTGGCAACTATGACTTTAGGTACAACTGTTTTCCTAGTTTCCTTCATTATCTGATCATACAAAAGAAAGTAAGAAAATAGTCATTAAATTCCATAAATCTTTAATAAAAGAAACGTAAGTCAAAAAGAAAGGAGGCAAAATTTCTTCCTATTCAAGGAAATTTTAATTGCACTAAAATATATCATTTGAGTTACTTTGATCATCCATACTGTTTCACTGGCAAAAATATCAAAACAATAAGTCCAGTTTAAAAGAAAAAAATGTGATTAGCAATAAAAGACTAATGAGTGCTATTTTGTACTTTTCACATTTTTTAAAACTGCAATCTCTGAGACATTTCAGTAGCACTGTAAATAGCACATAATTTTTTGTATTATGAATTGACTTGTTTACGGACATCTGCTTCAATAGGAAGATATTAAAGTGAATTATTATATTATATTAGTAACAAGCCAAAGAAAGTCTGAAAGTTAGGAATGAATTGACAGTGAAAGGTAGCTGTGTGGGAAAAGAAATTTTCTATTTGCATTATAAGAAGAGGTGGAAGTGAAGAAGTGATGATTAAGATCCATGATGAAAATGTAGGTGATTTGCAAATGAAATGGTGCAAGAGTGACTTTCACATTGGCAGGAAGTCATCACCTTTTCATAACTTAGGTGCATTTGATCTTGTTGTGTGGTAGTTTCTTCTTGAGCTCCCGGGACTGTTTCTAGTTTTGTGGACTTTGCAGTGGCAACTACCACCATGGATGCAGCAGTTATCTCAGTTTCCTGTCTTATCTGATGTTTAGAGTAAAATAAAGATTTGAGTTTCAAAAGATACAAAAGCAATGGGAAGACATCCTTGAAACACTCAGGAAAATACAGGATGCTTAGTGGTGAACGATAAAATGTCAGATTTCCATTTCAGGGGCCTACACTTGTGCTTAATACATAGACTGCTTTCCTGAGGAATGGGCTTCTTTTCTGCCCACATGCGCCTTAGCAAATTGTCCTAGAACTGAACATATCTCATCTTGAGACATGTCAACGTGTTAGGGAACCCGGTGGGTGGCTGCTGACAAGTGGCTGGAAAACCATAGGCCAGCTGAACTTGCCAGTCACCAGCATTGCAATGGCAATGGGGATTTCTATGCCTTTGATTATCCTAAGTAGGGTTCTTGCTGCTTTCAAAATGTCTCACTCACAGTAAGGAGAGGGAAATTCAGTCAGCAGCCTCTGGTCAGCCTTTTAAGTGTACAAGGTTCTCAACTGGACCTTTAAAGAAAGTAGCTCTAAGATCAGCAAAGAGCTTGAGTTCAAGGAGGATGAGCACAGGCGCCCTCT
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benign
| 51,885 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 181538224, within the gene ITGA4, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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pathogenic
| 52,079 |
Variant in CERKL (CERK like autophagy regulator), chromosome 2, position 181539225—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26']
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TAGGATCATAGATGAAAAATCAAGCCCCGATTTAGAACTGTCTTCTCCAGGATGGTCTCTAAGGAAATTTACATTTGGTTCTTTCCTACTCAGAACTACTCAGAAACAACTATATATTTCAGGTTATCTGAGCACAGTGAAAGCAGAGTACTATGGTTGTCCAACACAGGCCTCTCAGATACAAGGGGAACACAATTACATATTGGGCTAGATTTTGCCCAGTTCAAAATAGTATTTGTTATCAACTTACTTTGTTACTTGTATCATGAATTTTAAAACCCTACCACTTTAAGAAGACAGGGATGGGTTATTCTTTTTTGGCAGGTAGGCTATATAACTATGTGATTTTGAAATTTAACTGCTCTGGATTAGGGAGCAGTGAATCAAGGCAGACTTATGAAATCTGTATTATATTTGTAACAGAATATAGGAAATTTAACATAATTGATGAGCTCAAATCCTGAAAAATGAAAGAATCCAAATTATTTCAGAATTATCTAGGTTAAATATTGATGTATTATGATGGTTGCAAAGTTTTTTTGTGTGTCCAATAAACACATTGTAAAAAAAAGAATTTGAATTGATATCTAAAAACAGAATTTGAATTGATATTTCATCTTGACTTTTAAAGCCCTAGAGGCTAATTGTTAGTAACATCAATTTCTATTAGGATATCCGTTTGGCCACACAGCAGGAGGTTAGAGCAATGGAGCATTACTGAGTTCCTCCCCCTGTCAGATCAGCAGCAGCATTAGATTCTCATAGAAGTGCGAACCATATGGTGAACTGGTATGTGAGGGATCTAGAGTGCCATGTTCCTCAAGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTCATCCTGAAACCATTCCCCCATCCACGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACTGGTCCCAAAAAGGGTGGGGACCACAGGTTTAAAGCATGGCCACATTTCTTTATATTAAAATTCTAGTTTGTACATTTCTTTTAGAAACAATTACATGTTACTTTGGAATCATTTCTTCCATGCTTCCTCCATAAAGACTGATAAGTCTTGGATGCAATCTGTAAAGAAAATACATTATTTCATCAACTTATTTTGTTGTTTTTCACATACACCTAATAAGTATGGTACACAATGCCAATGCCAAATACAAATTGATAACAAACACAGCATTCCCAACAGAGCTGTAATCTAGAAAACTGAGAAGGTCTGATTGATAAATCATCAACAACAATAATTGCTCTAAAACCTCCTTAACTGACTTCCTTGATTGTCCAATGCTCTCCATTACCTCTGTAAAACAGTCAGTTATGCCTCTAGAACACCCATGTCTAGTGGGCACCCCTGCATGCTTCTTCTAACCACTGAGTGTCACAATGCCTACCAAGAATGCGTTTGCAGGTTCCTAAACCTGTTTATACCAGTTGCTATGTAAAATTGTTCCCAAGGGAAGTTGAATGCTCTGTAAAGGCCTAATAAAAGCAAATTACTGAACAAAACATGTTACAGTAATTATGAGTGAGAGGAAACTAAGATGGAAGGATAAAAATCTAACACTTTACTATTCAGATGGCTCCACTAAAAGATTTAAGATCTTGATCCATTTTTAAAAATCCAAAATGGAAGTTGTAGACATTATCTGTAGTTTATGCACAACAATAAATTAGAAAGCCAATGTAGACACGCATAACCAAAGAAAATGCCTTGGGTCTACATAACAGTTGAATAAATGTAAAGTTGCTTTTTATTTATTGAAATTTGTGCATGTCTCTTTATGCTTCCCTGATTTACTGATTTTTTAAAAACTAACCAACTGCCTGCTTTGATAGTTCAGAGAAGAGAGCTTTCGTTGTAATATTAGATTTATGTTTACTGGTTGACAATAAGCGGTGAAATAAATAGACTTACCTAATATGGACCTCTGATGCAACTTCCATTAAGTCACCATCTACATTCCAAGGGAAACAATTTTCTGAAGCAGTTTCATCCTCCTCCTCCTCTGGATTATATCCACCAGTATTATTCCTTGGATGAACTTTTACTTCCTCAACAGTGTAAGTCTCAACAAATGGAAAATTGAACTAAAAATAAATACAAATAATCATTATACTTGGTTTATCTCTAGCTACTAACGCGAATCAAAGTTCACTGAGCCCTCTCTCACAAGTAAATATCAGCATGTATGCTGACATTTTAATAGCTTTGAGACTATGAACAGGGATCTCCAACTTTTTTTGGAAGAAGGAATCTCTTATCCAAAGCCTTTTGGGTTCTTTTAGATCTAGCACCTAGAAATCTTGTTTTATGACAAATAGTACATATCTGTGAGAAGTTACATAAAATAGTGATACTGTAGATTTTTCAATTAAAGATAATCTTTAATACTGGCCTGTAGATACAGAAGACATATAATCCATTATCAACTTGTCAATTAGTTTAGCTGACATAAAGCAAACTAGTACAAGTTTCACACTTGGAATTTAATTTGGAAGAACGCAAGTCTAAACTTCTGAAGATAAAATGGGATGTATGTCTTCTTTTAAAAGAGAAAGCCAATCAAATATGGATTTTAAAAGGTGTTTGCCTGCCCCATTCCCACTTTAACAATGGACACAAGCTGCAAGATCACTGTTTACTTACCACTATAGAATGGTGCAAGGTAAACTTCAACTTGCGTTTTTTCTTGTTTGCCTAAGGAAACTATACTGAAAAAGCACTATGTATTTTCTGACATAATTAAGAAAATATAGCCAAATAACTTGAGCAGAAATGTATAACTACTCATTTCAGTTTTCAGAAAAATGACATGAGATACATTCCTAATTAAACATCATCTACATAGTTTTTCCCCTTTTCCACATGTAAACCTCAATGAAACAGTTTTAAAAGTTGACAGAAAACTAATATTTTCCCCAACACCCATATTTTACATATGTAGATACCAAGGTCCAGCCAACTTTCCAGTTTATACTGTAAACACAGTTAAACAGTAGATGATATGATGGCATCAGCTGTTGTGACTGAGGTACAGAATTAGAGGGCCCCAAGCAAAACTGTTTGACAGTAACTGCGTTAGACCTCCTACCTCGGGTATAAAGCCTTGGCTACATGCCTCATCCTTGTAGAATTATCTACATAATCATTCATGTTAGTTGATAATTCATTTAAAACACACAACTGCCTGTTATGATCTAAATTATATTTCCCTCCACCACCCCAACTATGTTCAAGTCCTAACCCCTGGTACCTGTGAATGTCCCCTGTTTAGAAATAGGGTCTTTGCAGGTAGAATCAACTTAAGATGAAGTCATTAGGGCGGGACCTAATCCAATATGACTGATGTCCTTATGAGAGAAGAATGCCAAGGATGGCAGAGTCAGAGACTGGAGGGATGCAGCTGTAAGCCAAGGAATGTCAAGAATTGACAGCCACCACCAGTAAGTCTATTATCTTAAATCAGCAGTTGTCATGTGCACTCCTCACAAAATGAAGATCTAGCCATCCTTCAAATGCTTTAACTGTGAAGCCACAGACGCTGTTAAGTGGGACTTTCGGGAGCCAAGAGCTTAGTATCCTGTGTGAGGGTATGTTTGGGGCACGGGGAGGAGAAGTAAACAGTTACAATTTTGATACAGGGGAGTGCCATGATGGTGCAAGTGTGGAGTTCAACAGAGGAAACAAGAGGAGGCAAACAGGCTATGGATGTTGGGAAAGCTTCCCATTTGAATTGAGCCTTAAAGAACATATAAGATTTAGCCTGGAGAAGAAAGTCTGGAGAGAGGAAGCATTTACAAAACTAGAGGCAAACCATGGTCAAGCAACTACACAGAATTCAGTGTGACTCCTAGGTGCTCAACATCATGCCCCTTGGCCCTCAAATTCCTGTATTGAAATCCTCGCTCTGTATACCTCAGAACATAACTATATTTGGAGATAAGATCTTTAAAGAGACGATTAAGCTAAAATGATGTCTTTAGGCCCTCATCCAATACGACTGGTGTCCTTATAAGAAGAGGAAATTTGGACATAGGAAAAGGCATCGGGGATGAACAGAGGAAAGACCACTCACTTGTGGGTGCTGTGAGAAAG
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pathogenic
| 52,083 |
Does the variant impacting CERKL (CERK like autophagy regulator) on chromosome 2, position 181539237, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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pathogenic
| 52,084 |
The mutation impacting CERKL (CERK like autophagy regulator) on chromosome 2 at position 181539237: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_26']
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TGAAAAATCAAGCCCCGATTTAGAACTGTCTTCTCCAGGATGGTCTCTAAGGAAATTTACATTTGGTTCTTTCCTACTCAGAACTACTCAGAAACAACTATATATTTCAGGTTATCTGAGCACAGTGAAAGCAGAGTACTATGGTTGTCCAACACAGGCCTCTCAGATACAAGGGGAACACAATTACATATTGGGCTAGATTTTGCCCAGTTCAAAATAGTATTTGTTATCAACTTACTTTGTTACTTGTATCATGAATTTTAAAACCCTACCACTTTAAGAAGACAGGGATGGGTTATTCTTTTTTGGCAGGTAGGCTATATAACTATGTGATTTTGAAATTTAACTGCTCTGGATTAGGGAGCAGTGAATCAAGGCAGACTTATGAAATCTGTATTATATTTGTAACAGAATATAGGAAATTTAACATAATTGATGAGCTCAAATCCTGAAAAATGAAAGAATCCAAATTATTTCAGAATTATCTAGGTTAAATATTGATGTATTATGATGGTTGCAAAGTTTTTTTGTGTGTCCAATAAACACATTGTAAAAAAAAGAATTTGAATTGATATCTAAAAACAGAATTTGAATTGATATTTCATCTTGACTTTTAAAGCCCTAGAGGCTAATTGTTAGTAACATCAATTTCTATTAGGATATCCGTTTGGCCACACAGCAGGAGGTTAGAGCAATGGAGCATTACTGAGTTCCTCCCCCTGTCAGATCAGCAGCAGCATTAGATTCTCATAGAAGTGCGAACCATATGGTGAACTGGTATGTGAGGGATCTAGAGTGCCATGTTCCTCAAGAGAATCTAATGCCTGATGATCTGAGGTGGAACAGTTCATCCTGAAACCATTCCCCCATCCACGGAAAAATTGTCTTCCATGAAACTGGTCCCAAAAAGGGTGGGGACCACAGGTTTAAAGCATGGCCACATTTCTTTATATTAAAATTCTAGTTTGTACATTTCTTTTAGAAACAATTACATGTTACTTTGGAATCATTTCTTCCATGCTTCCTCCATAAAGACTGATAAGTCTTGGATGCAATCTGTAAAGAAAATACATTATTTCATCAACTTATTTTGTTGTTTTTCACATACACCTAATAAGTATGGTACACAATGCCAATGCCAAATACAAATTGATAACAAACACAGCATTCCCAACAGAGCTGTAATCTAGAAAACTGAGAAGGTCTGATTGATAAATCATCAACAACAATAATTGCTCTAAAACCTCCTTAACTGACTTCCTTGATTGTCCAATGCTCTCCATTACCTCTGTAAAACAGTCAGTTATGCCTCTAGAACACCCATGTCTAGTGGGCACCCCTGCATGCTTCTTCTAACCACTGAGTGTCACAATGCCTACCAAGAATGCGTTTGCAGGTTCCTAAACCTGTTTATACCAGTTGCTATGTAAAATTGTTCCCAAGGGAAGTTGAATGCTCTGTAAAGGCCTAATAAAAGCAAATTACTGAACAAAACATGTTACAGTAATTATGAGTGAGAGGAAACTAAGATGGAAGGATAAAAATCTAACACTTTACTATTCAGATGGCTCCACTAAAAGATTTAAGATCTTGATCCATTTTTAAAAATCCAAAATGGAAGTTGTAGACATTATCTGTAGTTTATGCACAACAATAAATTAGAAAGCCAATGTAGACACGCATAACCAAAGAAAATGCCTTGGGTCTACATAACAGTTGAATAAATGTAAAGTTGCTTTTTATTTATTGAAATTTGTGCATGTCTCTTTATGCTTCCCTGATTTACTGATTTTTTAAAAACTAACCAACTGCCTGCTTTGATAGTTCAGAGAAGAGAGCTTTCGTTGTAATATTAGATTTATGTTTACTGGTTGACAATAAGCGGTGAAATAAATAGACTTACCTAATATGGACCTCTGATGCAACTTCCATTAAGTCACCATCTACATTCCAAGGGAAACAATTTTCTGAAGCAGTTTCATCCTCCTCCTCCTCTGGATTATATCCACCAGTATTATTCCTTGGATGAACTTTTACTTCCTCAACAGTGTAAGTCTCAACAAATGGAAAATTGAACTAAAAATAAATACAAATAATCATTATACTTGGTTTATCTCTAGCTACTAACGCGAATCAAAGTTCACTGAGCCCTCTCTCACAAGTAAATATCAGCATGTATGCTGACATTTTAATAGCTTTGAGACTATGAACAGGGATCTCCAACTTTTTTTGGAAGAAGGAATCTCTTATCCAAAGCCTTTTGGGTTCTTTTAGATCTAGCACCTAGAAATCTTGTTTTATGACAAATAGTACATATCTGTGAGAAGTTACATAAAATAGTGATACTGTAGATTTTTCAATTAAAGATAATCTTTAATACTGGCCTGTAGATACAGAAGACATATAATCCATTATCAACTTGTCAATTAGTTTAGCTGACATAAAGCAAACTAGTACAAGTTTCACACTTGGAATTTAATTTGGAAGAACGCAAGTCTAAACTTCTGAAGATAAAATGGGATGTATGTCTTCTTTTAAAAGAGAAAGCCAATCAAATATGGATTTTAAAAGGTGTTTGCCTGCCCCATTCCCACTTTAACAATGGACACAAGCTGCAAGATCACTGTTTACTTACCACTATAGAATGGTGCAAGGTAAACTTCAACTTGCGTTTTTTCTTGTTTGCCTAAGGAAACTATACTGAAAAAGCACTATGTATTTTCTGACATAATTAAGAAAATATAGCCAAATAACTTGAGCAGAAATGTATAACTACTCATTTCAGTTTTCAGAAAAATGACATGAGATACATTCCTAATTAAACATCATCTACATAGTTTTTCCCCTTTTCCACATGTAAACCTCAATGAAACAGTTTTAAAAGTTGACAGAAAACTAATATTTTCCCCAACACCCATATTTTACATATGTAGATACCAAGGTCCAGCCAACTTTCCAGTTTATACTGTAAACACAGTTAAACAGTAGATGATATGATGGCATCAGCTGTTGTGACTGAGGTACAGAATTAGAGGGCCCCAAGCAAAACTGTTTGACAGTAACTGCGTTAGACCTCCTACCTCGGGTATAAAGCCTTGGCTACATGCCTCATCCTTGTAGAATTATCTACATAATCATTCATGTTAGTTGATAATTCATTTAAAACACACAACTGCCTGTTATGATCTAAATTATATTTCCCTCCACCACCCCAACTATGTTCAAGTCCTAACCCCTGGTACCTGTGAATGTCCCCTGTTTAGAAATAGGGTCTTTGCAGGTAGAATCAACTTAAGATGAAGTCATTAGGGCGGGACCTAATCCAATATGACTGATGTCCTTATGAGAGAAGAATGCCAAGGATGGCAGAGTCAGAGACTGGAGGGATGCAGCTGTAAGCCAAGGAATGTCAAGAATTGACAGCCACCACCAGTAAGTCTATTATCTTAAATCAGCAGTTGTCATGTGCACTCCTCACAAAATGAAGATCTAGCCATCCTTCAAATGCTTTAACTGTGAAGCCACAGACGCTGTTAAGTGGGACTTTCGGGAGCCAAGAGCTTAGTATCCTGTGTGAGGGTATGTTTGGGGCACGGGGAGGAGAAGTAAACAGTTACAATTTTGATACAGGGGAGTGCCATGATGGTGCAAGTGTGGAGTTCAACAGAGGAAACAAGAGGAGGCAAACAGGCTATGGATGTTGGGAAAGCTTCCCATTTGAATTGAGCCTTAAAGAACATATAAGATTTAGCCTGGAGAAGAAAGTCTGGAGAGAGGAAGCATTTACAAAACTAGAGGCAAACCATGGTCAAGCAACTACACAGAATTCAGTGTGACTCCTAGGTGCTCAACATCATGCCCCTTGGCCCTCAAATTCCTGTATTGAAATCCTCGCTCTGTATACCTCAGAACATAACTATATTTGGAGATAAGATCTTTAAAGAGACGATTAAGCTAAAATGATGTCTTTAGGCCCTCATCCAATACGACTGGTGTCCTTATAAGAAGAGGAAATTTGGACATAGGAAAAGGCATCGGGGATGAACAGAGGAAAGACCACTCACTTGTGGGTGCTGTGAGAAAGCAGCCATGTGCC
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pathogenic
| 52,085 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 181544703 in CERKL (CERK like autophagy regulator) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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TTTAATTTTTGAAAGTTGATAAATAAATCAGAGTTAAGGCCAGTGAATCACACACAGGCAACTGTTTCTTGTGTCAAAAGCAAGATATGCCTCGTAGAGTACATGAGAAAATATGATAAATCCTGCATAATATTATCTCTTAGAAAACGTCTTCCTATCGATACAGATTTTTATTATTTTCTGTATGTCTGTCTTTATGTGTAAGGTAACCATTGCTTTTAAAATCAGAAGAAAGGTATATTGATTTAAAAAAATGAAGAAGAAGAATGTTTACAAAAATTGCCTGAGAGACTTGCCCCATAGGCAATTTCAAAAGAGACCTTCCATAAACAATTTGTGCAACATACACCTCCCCAAAATAAATACAGAACTTCTCAGGGGTACATTAATAGGTTAATACTATTTAAGTTCTCAAATAGAGGTACATGAATGAGGTTAATACTTACTTTACTTCTCATTTATTTAATAAAAAAGGATTCGGAAAAAATTCTACCAAGGTAATGACACTAATCTTGAGGAACATGGAATTTTGAGTGCTTTAAAATCATTTTCTTGTTTCTATTTTCTGACTTAAAAACAGCAATGAATATATAGTGCTTTGGGTTTTTTAAAAATTGGTTTTAATGTTTAGAAATTTATTAAAATGTGAAAGGGCATATATTCCTTTGAAAATCAATAAATCTCCATATTCCACCCAAACACATACATAAAACTGTTATGTAGGCTCACAACCTACATTATACCTGCTGATCTACTTTGACATATAAAGAAAGTGGGACTGTAATTTTTTATGATTTAAGTTCCTAAGCAGCCCAGTTAGTTGTTCAATACATGAGGATCAAATAATGTTACTGACAGATCAAACTTCATGAAGATGGCCTAAGAAAGTTTTAAAATATAATGAGGCAAAAATGGAGAGACTTGCTATGGCTAAGGTACATAAGCAAGGTTCAGCTGCCAGTCATTGGCTGGGTTTACTCTCCTCCTCCTCCCGTCTGTTATCTCCCAACTCTATCCAAGCACCATTTTATACCTTTAAGAATGTGTGGGCCGGACGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGACACATCACGAGGTCAGGAGTTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGTGTGAGCCTGTAATCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACGTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGGCTCTAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGTGTGAAACTATAGGGTTTTACAACCATACCTATGTACTTCAAAGACTCACAATTTCAGAAATTCACATAGTTCAAGGATCATTTTCCTAATAATCAGGTCAAAACAGCTGCCAAAATAATATGGCTTGTAATAGTTACTGTTTCTCTTTAAAGCAAATCACTTAAGTGGAAATGTATATCTTCACATATTCTCATTTTGAATGAATATTTGTATAAAACTGTCATATTTTTAAATACATATCTACAGATCTATTTCAATCAATGCAGATATGCAAACAAATGTCAGGAAGATCTAAAGATCATAACTTTAGAAAGTCTGCTGCCATAATATCAAGAAGGCTAAACTCTCAAATTTCACTTCTTTTCATTCTGAAGAACAGCCTGAGTATGGAATTTTATCCTTAATTTATTTCACATTGCAATATAACACTACATTTCCTATTTTATCTTTGTGGTTACAGATACATAACCACTAATTCATCATTCAAAAAAGGCCAATCTATATTAATCCTGGCGGATGCTTTTCAAAATTTGGATGAAATAGATTGGGAAAAAGAAGATTAATATATTCAGAAGAAAATAAAACCTTCTTATGAGGCAGGATTCGATGTCAATTCTTGCAGCATCTTTTTCTACATGATTAATAGCTTTGCAAATAAGTAACAAAAAGAATTTACTATACCTGATTTTTTACACTGGCATATCTTTTCAGGTGTTTTATAAATTCTGGCCGAGAAGTGTTTCGGGCAATTATAAGAGCCATACTTCCATTATTTAATCTGAAATTAAATATTTCTATTAGACATCAAGAAATTTACTAAGAGATTATACCAAAAATTATGACATACTGTTCCTTATAACAAGTATACTGTTTACTGAAAGTATTGGACAAGATAGATAAATCACCATGTTACGTTTACCTAAAATTCATAAACCGTATCTTGCTATTTTTTAAATGATGCAGGCTTTCAAATGAGTTTTATTAAATCACTGGCTTCCTTCTCAATAAGCTCTTACATTAGAGCATTTTACAAAGCAAACCATCAAGCGTCCTACTCACATATCAAGACATAATTTAAAATACAATGTAATTAGAAATTCTAAATGTGAAACTATGTTGTTAAAAGATGTATTATAGAAGAGTTAATATGCACAAGTTGTGTAACAAATAGCTCAACATTTTCTAAAATCTAAAGTGTGATTTAAATATTTATTTATAGACAGAAGGTCTAAGTGACATAGGAAATGAAATAAATCAAAGTGGCCTTTGGATGGATGAAATGGAGTGAACAAATGCTGCCACACATGTTCAGTTAAATGACTGAACATTTTAATCTTGCATAACTGTTCCATCCAATATAAGAGAGTGAAAATTCAGAGGTGTGATTTAGTGCCAAAACAGCCACTCACAAATGCATCAAGCTATAGAATGCAGTTTGCAGAAATACATACAAATGACTTCTAGCTTGATTTCAGTGCAAACATGAAGTTAATTTAAGAATAACAACAAAATAAAAAAAGAGCTCTTAGTATCTTATGAAAGCTCAAGTCAGAGCTGTAAGGGACCTTAGAGATTATCTCATCATTCGCTCATTTCATGTAGAGGGAAAAGACAACTCCAAGTTTAAGTGATTTGTTCAAAGGCACACAGAGAAAAAATGGTCATCAGCACCAATACTCCAGGTGCTCAGTATGCTTTCCATCATGCTTCTTCTTCCCAATTAAAAATAAACAGCACCAAAACGTTCATGGTAGTGTTACTGTGCATCTTTAATTGCATAATTTATAAACATTAAAAGCACTATCCTATGCCTGCTTTGCAATATTTACTTGAAATAGAAACACAACTTACATGGCTGGCACTGCTTTAAATGTCTCACATATATGAACACATTTAATCTTAGAATACTTAGAATATAAGAATATTAGTTCCTACTGGCAATTTGCACTGAGATATTCTAACATAAATTATTATTTATCATGGTGGGGGAAAAAGAAGAAAGTGAAATCTCCTGTTCAATCATCCTGAATCATCAGAAGCTACATCTCTGAAAAATCTCCGGTCAAATGAGTCTTGATCAAAAGGTCTTTGCAAAGATGGCATGTTGTGATTATAAACCACAGAAGAAATCTCTAATTAGTCATCCTTCTCTGAAAAATTCATTAATACTGATTAAGCCTGCAGAGTCAACAGTGGAATTCTAGTCAAGCAGAACATTTATGGAGTGGCTTTGAAGGAGCTATGAATCGATTGTTCCCAGAAGAGCAGGTCTACCCTCCCAAGAAGGTCCTTAAACAAACAGGGTTAGATAAACATTGTCTCAAGTCCTGCCAAACATAGCTCCTTGGTCAGCTAGCCACGTCTTCAAGTTTAGTCAGGGAAACTACATTATGAAAGCACACAGCTATCTAGGATTTCTGAAGGTGTCGGGGAAAACCACCAGGCTCAATTTCTAAATCACACAAGGTTCAAAATACTCCTTTGAAGTTTTAGCACTAGATGTAATTAATGAGGACCTTGCCATCTGGGTTTTCAATATCGAAGTTTGCAGTTTCTCTTTTTTCTTCTCTAACTTTGAATATTTCCCCGTTTATTGCCTATATTTCACAACACTCACGATCCTTTCTCCTACACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGA
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TTTAATTTTTGAAAGTTGATAAATAAATCAGAGTTAAGGCCAGTGAATCACACACAGGCAACTGTTTCTTGTGTCAAAAGCAAGATATGCCTCGTAGAGTACATGAGAAAATATGATAAATCCTGCATAATATTATCTCTTAGAAAACGTCTTCCTATCGATACAGATTTTTATTATTTTCTGTATGTCTGTCTTTATGTGTAAGGTAACCATTGCTTTTAAAATCAGAAGAAAGGTATATTGATTTAAAAAAATGAAGAAGAAGAATGTTTACAAAAATTGCCTGAGAGACTTGCCCCATAGGCAATTTCAAAAGAGACCTTCCATAAACAATTTGTGCAACATACACCTCCCCAAAATAAATACAGAACTTCTCAGGGGTACATTAATAGGTTAATACTATTTAAGTTCTCAAATAGAGGTACATGAATGAGGTTAATACTTACTTTACTTCTCATTTATTTAATAAAAAAGGATTCGGAAAAAATTCTACCAAGGTAATGACACTAATCTTGAGGAACATGGAATTTTGAGTGCTTTAAAATCATTTTCTTGTTTCTATTTTCTGACTTAAAAACAGCAATGAATATATAGTGCTTTGGGTTTTTTAAAAATTGGTTTTAATGTTTAGAAATTTATTAAAATGTGAAAGGGCATATATTCCTTTGAAAATCAATAAATCTCCATATTCCACCCAAACACATACATAAAACTGTTATGTAGGCTCACAACCTACATTATACCTGCTGATCTACTTTGACATATAAAGAAAGTGGGACTGTAATTTTTTATGATTTAAGTTCCTAAGCAGCCCAGTTAGTTGTTCAATACATGAGGATCAAATAATGTTACTGACAGATCAAACTTCATGAAGATGGCCTAAGAAAGTTTTAAAATATAATGAGGCAAAAATGGAGAGACTTGCTATGGCTAAGGTACATAAGCAAGGTTCAGCTGCCAGTCATTGGCTGGGTTTACTCTCCTCCTCCTCCCGTCTGTTATCTCCCAACTCTATCCAAGCACCATTTTATACCTTTAAGAATGTGTGGGCCGGACGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGACACATCACGAGGTCAGGAGTTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACCAAAAATATAAAAATTAGCTGGGCATGGAGGTGTGAGCCTGTAATCCCACCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACGTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCAGACATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACACAGCAAGGCTCTAACTCAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGAAAAAGTGTGAAACTATAGGGTTTTACAACCATACCTATGTACTTCAAAGACTCACAATTTCAGAAATTCACATAGTTCAAGGATCATTTTCCTAATAATCAGGTCAAAACAGCTGCCAAAATAATATGGCTTGTAATAGTTACTGTTTCTCTTTAAAGCAAATCACTTAAGTGGAAATGTATATCTTCACATATTCTCATTTTGAATGAATATTTGTATAAAACTGTCATATTTTTAAATACATATCTACAGATCTATTTCAATCAATGCAGATATGCAAACAAATGTCAGGAAGATCTAAAGATCATAACTTTAGAAAGTCTGCTGCCATAATATCAAGAAGGCTAAACTCTCAAATTTCACTTCTTTTCATTCTGAAGAACAGCCTGAGTATGGAATTTTATCCTTAATTTATTTCACATTGCAATATAACACTACATTTCCTATTTTATCTTTGTGGTTACAGATACATAACCACTAATTCATCATTCAAAAAAGGCCAATCTATATTAATCCTGGCGGATGCTTTTCAAAATTTGGATGAAATAGATTGGGAAAAAGAAGATTAATATATTCAGAAGAAAATAAAACCTTCTTATGAGGCAGGATTCGATGTCAATTCTTGCAGCATCTTTTTCTACATGATTAATAGCTTTGCAAATAAGTAACAAAAAGAATTTACTATACCTGATTTTTTTACACTGGCATATCTTTTCAGGTGTTTTATAAATTCTGGCCGAGAAGTGTTTCGGGCAATTATAAGAGCCATACTTCCATTATTTAATCTGAAATTAAATATTTCTATTAGACATCAAGAAATTTACTAAGAGATTATACCAAAAATTATGACATACTGTTCCTTATAACAAGTATACTGTTTACTGAAAGTATTGGACAAGATAGATAAATCACCATGTTACGTTTACCTAAAATTCATAAACCGTATCTTGCTATTTTTTAAATGATGCAGGCTTTCAAATGAGTTTTATTAAATCACTGGCTTCCTTCTCAATAAGCTCTTACATTAGAGCATTTTACAAAGCAAACCATCAAGCGTCCTACTCACATATCAAGACATAATTTAAAATACAATGTAATTAGAAATTCTAAATGTGAAACTATGTTGTTAAAAGATGTATTATAGAAGAGTTAATATGCACAAGTTGTGTAACAAATAGCTCAACATTTTCTAAAATCTAAAGTGTGATTTAAATATTTATTTATAGACAGAAGGTCTAAGTGACATAGGAAATGAAATAAATCAAAGTGGCCTTTGGATGGATGAAATGGAGTGAACAAATGCTGCCACACATGTTCAGTTAAATGACTGAACATTTTAATCTTGCATAACTGTTCCATCCAATATAAGAGAGTGAAAATTCAGAGGTGTGATTTAGTGCCAAAACAGCCACTCACAAATGCATCAAGCTATAGAATGCAGTTTGCAGAAATACATACAAATGACTTCTAGCTTGATTTCAGTGCAAACATGAAGTTAATTTAAGAATAACAACAAAATAAAAAAAGAGCTCTTAGTATCTTATGAAAGCTCAAGTCAGAGCTGTAAGGGACCTTAGAGATTATCTCATCATTCGCTCATTTCATGTAGAGGGAAAAGACAACTCCAAGTTTAAGTGATTTGTTCAAAGGCACACAGAGAAAAAATGGTCATCAGCACCAATACTCCAGGTGCTCAGTATGCTTTCCATCATGCTTCTTCTTCCCAATTAAAAATAAACAGCACCAAAACGTTCATGGTAGTGTTACTGTGCATCTTTAATTGCATAATTTATAAACATTAAAAGCACTATCCTATGCCTGCTTTGCAATATTTACTTGAAATAGAAACACAACTTACATGGCTGGCACTGCTTTAAATGTCTCACATATATGAACACATTTAATCTTAGAATACTTAGAATATAAGAATATTAGTTCCTACTGGCAATTTGCACTGAGATATTCTAACATAAATTATTATTTATCATGGTGGGGGAAAAAGAAGAAAGTGAAATCTCCTGTTCAATCATCCTGAATCATCAGAAGCTACATCTCTGAAAAATCTCCGGTCAAATGAGTCTTGATCAAAAGGTCTTTGCAAAGATGGCATGTTGTGATTATAAACCACAGAAGAAATCTCTAATTAGTCATCCTTCTCTGAAAAATTCATTAATACTGATTAAGCCTGCAGAGTCAACAGTGGAATTCTAGTCAAGCAGAACATTTATGGAGTGGCTTTGAAGGAGCTATGAATCGATTGTTCCCAGAAGAGCAGGTCTACCCTCCCAAGAAGGTCCTTAAACAAACAGGGTTAGATAAACATTGTCTCAAGTCCTGCCAAACATAGCTCCTTGGTCAGCTAGCCACGTCTTCAAGTTTAGTCAGGGAAACTACATTATGAAAGCACACAGCTATCTAGGATTTCTGAAGGTGTCGGGGAAAACCACCAGGCTCAATTTCTAAATCACACAAGGTTCAAAATACTCCTTTGAAGTTTTAGCACTAGATGTAATTAATGAGGACCTTGCCATCTGGGTTTTCAATATCGAAGTTTGCAGTTTCTCTTTTTTCTTCTCTAACTTTGAATATTTCCCCGTTTATTGCCTATATTTCACAACACTCACGATCCTTTCTCCTACACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGG
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pathogenic
| 52,091 |
Does the variant impacting CERKL (CERK like autophagy regulator) on chromosome 2, position 181548542, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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ACTCCTTTGAAGTTTTAGCACTAGATGTAATTAATGAGGACCTTGCCATCTGGGTTTTCAATATCGAAGTTTGCAGTTTCTCTTTTTTCTTCTCTAACTTTGAATATTTCCCCGTTTATTGCCTATATTTCACAACACTCACGATCCTTTCTCCTACACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTG
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pathogenic
| 52,101 |
Variant on chromosome 2, at position 181548590, affecting CERKL (CERK like autophagy regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26']
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TCTGGGTTTTCAATATCGAAGTTTGCAGTTTCTCTTTTTTCTTCTCTAACTTTGAATATTTCCCCGTTTATTGCCTATATTTCACAACACTCACGATCCTTTCTCCTACACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTNN
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pathogenic
| 52,102 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 181548673 in gene CERKL (CERK like autophagy regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_26']
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ACAACACTCACGATCCTTTCTCCTACACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTG
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pathogenic
| 52,106 |
Variant chromosome 2, position 181548699, gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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ACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGC
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ACTCTACAGGATTGGATTCAGGAAAGAAATATTTTCAGCCCCATAATGGACAGCTGATTAAGAAGAATGTGCAAGAGAAGGAATGTCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGCNNNN
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pathogenic
| 52,107 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 181548784, gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26']
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TCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGCAGCTTAGCCATTATCAACCAAGAGGTCATTAATATCATAATTTTTTAGGTAACTAAGAATAAGCATATTTAATTATTATTAATTA
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TCTATATCCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGCAGCTTAGCCATTATCAACCAAGAGGTCATTAATATCATAATTTTTTAGGTAACTAAGAATAAGCATATTTAATTATTATTAATTANN
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pathogenic
| 52,109 |
Is the chromosome 2, position 181548791 variant in CERKL (CERK like autophagy regulator) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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CCCATGGATAAAAAGATATATATAAGATGTCTCATATTTTATTCAATTGAAAATGTGGGCAGGAGATTGATATGCACTACTATTCACATTAAATAGAACTGAAATGTTTCTTTTGACTAAAAGTATCTGATATGGTTTGGCTTTGTGTTCCCACTCAAATCTCATCTTGTAGCTCTCATAATTCCCATGTGTTGTGGGAGAGACCTGGTGGGAGATAACTGAATCATGGGGGTGGGTCTTTCCTGTGCTGCTCTCATGGTAATGAATAAGTCTCATGAGATCTAATGGTTTTAAAAATAGGAGTTTCCCTGCACAAGCTCTCTTGTCTGCCGCCATGTGAGATGTGACTTTCATCTTCCACCATGATTGTGGAGCCTCCCCAGCAACGTGGAACTGTAAGTCCATTAAACCTCTTTCTTTTGTAAATTACCCAGTCTCGGGTATGTCTTTATCAGCAGCATGAAAACAGACTAATACAGTATCAAATATACATATGTGTGATTTTCATGCTAAGGATATTTATGTTTGCATTAAAGTTGGAAAGCAAAGACATTCACAAGAAATATCAGTATTTAATATAATGTTCTCCACAACTAAATGAATAAATCAAGTAAAGTAGGCATAAAATTCTATCAATAAAACTTAGGAAATATTATTTTAGCCTCAGTGACGTTAAATAGTCAATGATTATCTGATAATTATTCCAGTTCAACAGTTGTTCTCAACCTACTGTGATGACAAATCCCTTAGAATCTCTAATATACAAAGATAAACTACCTGTTAAGTTTCTAGCTAACCAACAGTTAATTGGATACCCTGGAAAAAAAATGGTCTATAAGAAATGTATCAACAATTCAATAAAAATGCTTACTAACCTGGTATTAGGTGCCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGCAGCTTAGCCATTATCAACCAAGAGGTCATTAATATCATAATTTTTTAGGTAACTAAGAATAAGCATATTTAATTATTATTAATTATAAATAA
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pathogenic
| 52,110 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 181549679 in gene CERKL (CERK like autophagy regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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CCAAGCCTCTAGGTGCCACTGAACACAGGCAAGGAATTGCCATAATGCTGACATTCAAGAACTGACCCTGGATCATTTGCCATTGATCATTACAGTCTAAAGGTAATGAAAGTGATTGGTTATTTTCCCTCACCAGAACAAAATGTCAACAGAACCTGGCACAGTTCTCAAGGAGATACTTTTCGACTCACCAGATTTGGGAGATCCCTGTGCCCTCCTAAAAGAAAGAAAACAAAACAAAGACATAAAACAGATAACGCGCGCACAGACACACAGACACACACAAATCTATTAAATATGAGAAAATTAGAGAACTCATCATTATATATGTTAAATACTTTCTTCAATTAGATAGTAAGTAAAAACGTACAATTTTGTTGCTGCCAACATAATGTGTTGATTCATTTAAAGGTAAACTAGTATTATAAGGAATAATAATGTACTATTTCTTTAAAGACTATAACCCTTCTTTAATATGGCTTTAATATTTGTATTACACACTAGACCAAAATTATCACGAGGGACAAAACTGTGTGTTTTGTTCATTTTTTGGTGCATTGTTGTATTCAAAGTGCCTGGCATATAGTAGGCACTCAAAAGAAAAGGGAAAGGGAAAAGGAAAGAAAGGGAAAAAAACAAAGGAAAGGAAAGAAAGGGGAAGGGAAGGGAAAAAGAGAACGGAAGGAGGGAGGGAGAGACAGGGGGAAGGAAGGGAGGAAAGAAGGAAGGAAAAAGAGAAAAAGGCTGAGTGAGTAGTTGTTTGCTTACTAGGACCTGTAAGAGTCTGTGATTCTATATTCTTTACTACTATGTTAGAAAAATAACCAAAGATCCTAAGTCTGATCAATTGTTTGTCAGAATGTTTTATGCTTTAAAGATACAGGTTATCTGTATTACATTGAGTTTTTACCTACCTTTCTTGCACATCATCAGAGCTGTTAAATGGTAAAAATGATATTTCACAGTCTTCTGCCCTAAAATGTAATGAAATTTGTTATTAACAGTCATTGAACCTGGGATACAATTTTTGGTTTAAGAAAAAGACTTACTTAAGTTTTGCCAGTGCCTTAACAACAGCAAAATCTCTCCGTTGGTTAGGGGACATCCATCGATATTTTTCTGCCAGAGCCAAAGTTCTTCCACCAAAGCCAAACATGGCTGAGAACCCAAAGCGAAGAAGCTTGCCAGCGGTGCTGAAGGTGCAGACGTCGACCAGCTGTACATGCCCTTGAATATTACATTAAATATTAATCAGTGAGTACAGTAGGACTTGTATCAAAACAGCAAACATAAGAGAGCATATTTATTGGCTTATAGGAGAATATCTAAAGGTACTGTAGACCATGAACATCCTCACTTTCTCTTCAGTTCCCTTTACCTATAACTACAATAATTACCATTTTTAACTTGTTCAGGTACTAGTGAAGAAACACAGAGTACTAAATTTTTCAGCTTATTGCTATTTCCTATAAAACATGGTCAAAGAAACGAAGTTAAAGTAGATAGGCAAGGTAAACACAGATTTAACAGTAGTTTAGTGTTACATATACCTGAGCTTATATGCTTTTTACCAATAGGGATAATAAAATATCTATAGACATCTACTGGCTGAAATTTTTTTCTGGTTATGTTTTTTCATTAATAACATAATCCTAGTCCTAGAGTCTTGGTACAGTCCTACATCAGTGTTGGATATACTTAAGGAGTATTCATTAATGTTCTTCATCTGGTTATAAAATTATAATTTTGAGCACACTACAATATTTTTTTTCTGTACAGATTACAATAAAACTTCATTTACTGCTCTTTACAAAGCAAGTATTTTGAAAAGACAGGCAATCCACATAGTAAAGCATTGCCTTTTGGTTTTTTAGTCAAACATTTCTCTACTCTAAGAGACAAAGAACCTGCCTTTTCTTAAAGTCTGATGGAAATAAGATGGCCTTCCTTATATAAATCAACATTTCCTTATAAAATATGAACTGCTTTGGAAGAATTCTTACCCATTATAATGTGCAATGTTGCAGTTATCACATGAGGAACTCCATGAAGAGAATGTGCCAATACATTGGTAGATCCTGCCAAAGCAATTTTAAAACATGCACTATTAGGGTAGAATGTGTTCAAACTAACATTTGCTTTTACTTTATGTAGATGTCATTCTTCAATGTTCAGATGAAAAATAAACGAGAATTTATAAAATCAGGAAAGTTAATGTGAATATTAGAAGTTTAAGTTCTTATTCACAGTATAGATGCACATCAAATGTCTACACATTTGTTCAATATTTAAAATACTTAGAAATTTAAAAATAGTTTATAGTAACCGCTTACAGCTTTTTTGATCACGAATGTCTATTTTCTACCTCCCAAATGCTAGCTATATCAAAGCCCACTCCATCCCAACCTTAATGAATGGGTTTTTAGCTTCAATGCCAAAATGAGGTGCCTCTGGGGAGCAGTGACAAATGCATACATAAATAAAAGAGAAAATAATCCAAATAATAACTCAGAAAAATAAAATAACTACAAACTACAAAAAATATGCTCTAAACACATTTAATGAATCTTAGAGGTAAGCTCTTAGCCAAATGAGAATCCCCTCTGTTATCTGACAAATGTCTCCTACATTGAAGAAAATGTTTAATTCAATTGTATTTCCCATGTATGAAGATTTGTATTTGAAACATTATGATTTCTGATTTTCATGATTATTAGAATTTAAGACACACCTGGATTTTCCCCACCAGTCCACAGAGGCAAAGAGCGCCCTAAGTCAGGCCCCTTTAATGTTTATGTGTAACTGAAATCTGAGATACAGGGGACTATACCAGCTAGCCCTTCCCATTCCCAGGAGGCTAAAGAGAATTTAAAATTATTAAGAACAGAATGAATGAAGCTACAATTTTTCTTGAATTAAAGAATATAATAAGTAAGTCCAATAATAGCCAAGAGCTGTGAAACCATGCATGTGGTGTGTTCCGGTTATGAAGGCAAAGACCAGTCCTCTGGATTTTGTTAATCAGAAGCATTCCTATGTGATCATACATAATTGCTTCAATTTGTGTTACTTTGAACTGATATGTACTTGGGTTGCTAAATTGGAGAAGCTGAGGCAGCTTAGCCATTATCAACCAAGAGGTCATTAATATCATAATTTTTTAGGTAACTAAGAATAAGCATATTTAATTATTATTAATTATAAATAAGCACAATTACTTCTAGTAATACCAGTGCAAAGAAAAGTTTATTTTAACTAAATGGCAAACTGGTTCCAACTGATTCACCAAAAGGCAAGTTATGCTGTGACCCTTGTTACTCAAAATACGGCCTACTGTCAAACAGGAATGACAATACTTGAGTGCTTATTAAAATTACTCTCATGAGTTGAGAAACAATGTCTTGTTCCTCAAGAAGACAATAATACCCATTCTCACCACTGTCATTAAAATAGTACTGGAAGTTCTAGCCAGAGCAATTAGGCAAGAGAAAGAAATAAAAGGCTTGCAAATCATAAATACGGAAGCTAAATTGCCTTTGTTTGTAGGCATGATCTTATTTATTTAGGAAACCCTAAAGGCTCCATGAATGAATTGTCAGAGCTAATAAACAAACTCAGTTAAGTTGCAGGACACAAAATCAACACACAAAAATCAGTAGCATTTCTGTACACTTACAACTATCTGAAAAAGAAATCAAGAAAACAATCCCTGCACAGCAAAATAAACCATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATGTACCCATCTGACAAAGGTCTAACATCCAGAATCTACAAGGAACTTAAACATATTTATAAGAAAAAAAAATTCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGATACGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGTGGCCAACAAACATATAAAAAAAAAGCTAAATATCACTGATCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACACTCACACCAGTCAGAATGGCGATTATTAAAAAGTCAATAAACAATAGATGCTGGTAAGGCTGTGGAGAAATGGGAATACTTTTACACTGTTGGTGTAATGAGATATCTGGGGGGTGGGAC
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pathogenic
| 52,119 |
Variant in gene CERKL (CERK like autophagy regulator), located at chromosome 2 position 181558605: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_26']
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pathogenic
| 52,122 |
For chromosome 2, position 181558627, gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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pathogenic
| 52,125 |
Variant on chromosome 2, at position 181565495, affecting CERKL (CERK like autophagy regulator): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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TTCTTCAGCCTGTATCTAGAAACCAAACTGTTAGGTGATTTCCTAATCACTCCCTATTAATAGTTCCACTAGTGTCAGACGGAGGTGCTTCAGGCCAAAGTTCTTAAAGAAATTTGAGTCTGTCTCTCATCAAAATGCCATAGCATTTTGGGGTTAACCTTCTCTCATCTCTGCACCTTTTCTATAAATTTCCCCCAAAATTTTCCTTTAGCCACTCTTTAGAACAGGTTCAGGAATAGAAAACTCACCAATGTAGAATATTCCATTTTCAAACAATTTTACTTGCAAGAGAATTGTTCCTTTGAAGTACCTGAAGAAACTATGTTTCTATTATTCTCCTCATATATCTCTCTATGTAATTCTAAGTACAGTGACTTAAAATTGCCAGTTTATTAAGATAATTACTCCAACTACCATATCAGCTTCTACTGGGAAAACTGACCCCACAAAAATAAATAAGCTATTTAAAGTGGTCCCCAACCTTTTTGGTACCAAGGACTTTTTTGTGGGAAGATAATTTTTCCATGGACTGCAGGGTGGGGTGGGAGACGGATGGTTTCAGGATGAAACTGTTCCACCTCAGATCATCAAGCATTAGATTCTCATCAAGAGCACGCAACCTAGATCCCTCGCATGACCAGTTATATCCCTCGCGTGCCCAGTTCACAATAGGGTTCGCACTCCTGTGAGAATCTAATGCTGCTGCTGACCTGACAGGAGGTGGAGCTCAGGCGGAAATGATCCCTCTCCTGCCACTCACCTCCTACTGTGCCTCCCAGTTCCTAAAAGGCCACTGACTGATATTCATCTGCAGTCTCGGAGTTGGGGACCCCTGATTTAAAGAGTCTTAGAACACGGAAGATGACTTTCAGTAGAAATTTGAAATTATTGTAAGTCTGAAATAAATCAGCATGCCATAGAGTTTAGAAACACTTACATAACTCAATTCATATAATGGTTAGGCCAAACTATTTGGTTTATAAAATATAATAACTGAAAAATCTATACATCTTTTAGCTCTACACTGAAAAATAACAACACCTGCCATGAAAAATAAATAAGGATTAAATATGTTCAGGTAAAGAGAAAAATATTATTGTACTACACTTCAGCAATCGTCTTTCTTCATTCTGCAAAGTTCTTTTCATCCCTTTACCCAGTACAAATACCAGTAAAACATATTGATAGATACTGCATTCAGCAGAACATTCTGTAATGCTGCTGTGTAAGAACAAGTTTAATATCTGTGATATCTTTATTCTCATTCTTTAATCAAGTTTTGAAGCAGGTACTCATTTGCAATGCAGCTACCTTCATGTACTCATGAGGTCTAGTGAGGGACTATGCAGCATATTCAAATAGGTAGTTGGTATGCATGATTCCCACAAGGACTTTTCTTAAATTGTATACTTGTAAGACAATTTTCTAAATGAAGCCTATTAATGTTTTTGTCTACCTCTAAGTATAAAGTTCTGAAGTAATCTCCTACCCCATATTTTTGATTCCCAATGTTTATATAATATTGCTATCTAGATTTACTTCCCTCAATTAGATTCCTTTTGGAAAAATCATGTTTTACTTACCACATTTTCTTTCTCAACAGCTATTGTTTTCTCCTCATCCAAAAAATAAATAAATAAATAAGCATTTCTGAAAAACAGCCCTGCCAATACTCCATTTTGATTGCATCACTTCCCTCCCCAGCACATTCAAATCAGTCTTTGGGAAGGTTAATGCCTTTCACTTTGGTGAAAGTACAGACCTAACTCCCTTTCCTGACCTTATGGGTCTTTGCCCCCTGCCCATCACCATGTAACACAAATAATTCACACACTTGTCAACTTTTTAAATTCTCAAATATCTACTCACGTAAAAAGAACTTCCCTAAAGGAATATAATATGTTTTAGTCTTACACATCAGTCCAACACTTTAGCAAATTGGTTCACCTAATTTTAAAAAATGGCAATGAAATTTATATCACTTGCCTTGGTTCTAACGTTTGCATGCCAGTGAACAATCTCTGTACACTCCAATGTATTGCGAACAATGTTTCCGATGCCCACTGTGAATAACATACCTAAATTGTAGTCACTACATTATGAGATAATTAAAATTATTTCTTATTGTTTCTGGAAATAATGTATTTATTTACTTGTATTTATAAAATATCTTCCCTCAATCTATCACAGACAAGTTAACCAATGGGTAGCTATTAAACCTATCAATTAATTTGCAAAAGAAGATCATCATATAGTTATGCCATGTGACCAGTATAACATCTTCCATTAGTGCTTCTCTAGATATATGGTAAAAGCAAATAATTATAGATGCAAATGTATGCACATTAGTAAGTATAGAGTAGTACACTGTCATTTCCCAGTATTTTAATAATTAGATTCCTCTTTTTGCTTTCCTATGCCAGATCCTGAGAGATAGATGACCATGTCATATTATCATTAATTATTATTACATAGATATGAACAAGATAGAGCCAAAGTACATACACTACAAATATTTTTAAATGTTAGGTTCCAAATATGTAGCTAAAACTAGTGAAGGCATTTAATACATAAATGATATAACATATATTGATTAATAATATAACCTACCCATCAAATCCCTGGAGTTCACATTCCTTAAGCAGTGACAGAGCGTGCCCTTCATATTCCATTACTATTAAAAAAACACACACACATACACAAAGTGACAGTTTTAAACAATGATCACACTTTTTAACTTGTTCTGGCAAAATAATATGATAAACATATGGTCAAGTCATAAAACAGCATTTATTCTTGAATATTTATATTTTAATCATGGGCAAGAGGACTAAGTGTTACTGGCCTGATGTTTTATAGCTTTATGTAAGAGAAGGTCATATATTTGTTTCAACTACATAAAGTCATTTGGGAATATCCCACGCATAGTGGTTACCCAATTTGTCCTGGTGCCTGTTTAGTATTCCCTAAATAAGACACATGTCCTTTAAATCAGAGGCTTAGGAGGAGCAGTATTTTGGAAATAAGGCATATTAGCTGGCATTGAACAGTCAATCTTAAATCGGTTTGGCAACCTTACATGAATAAATTAGTCAAAAGGTTAGTGTAAGATTTACAAACCAGAAGAATGTGTACTGGAACTGTTAGACTAAAAAGAGGAAGAGTTGGATGTGAAAATACAAAGTAAAGCCAACACCAATTATAAGAGACCCAGACCCAAGAAGGAGGGTGGCACACAGGCCCACCAGAGCTCAGACCCTCCGAGGAAATGAATCTGTCACTCTGTATCGCTGTCTCCACAGTCACTGATGCCCTATGCAGTATCGTAAATGCCAGTGAAGACAGGATAAACGGGCACACTGCAGATGGCACCAAGCATCACAACCACATTTAGCATTTTCCAGGGCAGCTCTGCCAGAAGAGACAGCCCAGCTGTATCCACCCATCAAAGATTTCTGCTGACTGACATGACATTGCAGATGGATTTTTTGTGTAAGAATGTGTGTCATTATATGCAAGATTACATTAATCTTTCATGCTTGTCTGTCCCTGGTGCCAGCATGGTTCAAGCTTTTCCTACAATGTTTTTCGATATTGTTAAAAATTATTAGTCTTGGTGTCTAAAAGAATCATTCTGTATCCAGCAGTGTTACATTGTAATTCTCCCATAGCTTATTCAAAATGCCATTAACACTCACATGAATAAAACCTCTCTATATTAAATTCCAATCAGAAGAAAGCCATAATAAAACTACATATGAAACATTAATATTAATAAAGTTGAAAGGTTATCAAAGAAGATGTGTGCTGATCATTCATTTATAACTACAGCAAGTACTTACAACCTTAAAATGCAAAATAAAACATCTTACATATACACATTAAAAATAAGAATATCATGAAAAAATATTTATGCTAAGAATCAGTTCACCAAGCCTTACTTTTATACCAAAGCTTACATTGGTAAAGTTTTTCAGATCCAATAATGAGCTTTAGAACTGTGTTATTATTGAATGCTATTTTTATTTTTTTAATTTGTAATAGTCTTTTTTTGATATTGTGGGTGGAATTTGATTATACACTAATGCAACCTGCN
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pathogenic
| 52,131 |
A genetic variant at chromosome 2, position 181566089, affecting gene CERKL (CERK like autophagy regulator)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26']
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TTAGATTCTCATCAAGAGCACGCAACCTAGATCCCTCGCATGACCAGTTATATCCCTCGCGTGCCCAGTTCACAATAGGGTTCGCACTCCTGTGAGAATCTAATGCTGCTGCTGACCTGACAGGAGGTGGAGCTCAGGCGGAAATGATCCCTCTCCTGCCACTCACCTCCTACTGTGCCTCCCAGTTCCTAAAAGGCCACTGACTGATATTCATCTGCAGTCTCGGAGTTGGGGACCCCTGATTTAAAGAGTCTTAGAACACGGAAGATGACTTTCAGTAGAAATTTGAAATTATTGTAAGTCTGAAATAAATCAGCATGCCATAGAGTTTAGAAACACTTACATAACTCAATTCATATAATGGTTAGGCCAAACTATTTGGTTTATAAAATATAATAACTGAAAAATCTATACATCTTTTAGCTCTACACTGAAAAATAACAACACCTGCCATGAAAAATAAATAAGGATTAAATATGTTCAGGTAAAGAGAAAAATATTATTGTACTACACTTCAGCAATCGTCTTTCTTCATTCTGCAAAGTTCTTTTCATCCCTTTACCCAGTACAAATACCAGTAAAACATATTGATAGATACTGCATTCAGCAGAACATTCTGTAATGCTGCTGTGTAAGAACAAGTTTAATATCTGTGATATCTTTATTCTCATTCTTTAATCAAGTTTTGAAGCAGGTACTCATTTGCAATGCAGCTACCTTCATGTACTCATGAGGTCTAGTGAGGGACTATGCAGCATATTCAAATAGGTAGTTGGTATGCATGATTCCCACAAGGACTTTTCTTAAATTGTATACTTGTAAGACAATTTTCTAAATGAAGCCTATTAATGTTTTTGTCTACCTCTAAGTATAAAGTTCTGAAGTAATCTCCTACCCCATATTTTTGATTCCCAATGTTTATATAATATTGCTATCTAGATTTACTTCCCTCAATTAGATTCCTTTTGGAAAAATCATGTTTTACTTACCACATTTTCTTTCTCAACAGCTATTGTTTTCTCCTCATCCAAAAAATAAATAAATAAATAAGCATTTCTGAAAAACAGCCCTGCCAATACTCCATTTTGATTGCATCACTTCCCTCCCCAGCACATTCAAATCAGTCTTTGGGAAGGTTAATGCCTTTCACTTTGGTGAAAGTACAGACCTAACTCCCTTTCCTGACCTTATGGGTCTTTGCCCCCTGCCCATCACCATGTAACACAAATAATTCACACACTTGTCAACTTTTTAAATTCTCAAATATCTACTCACGTAAAAAGAACTTCCCTAAAGGAATATAATATGTTTTAGTCTTACACATCAGTCCAACACTTTAGCAAATTGGTTCACCTAATTTTAAAAAATGGCAATGAAATTTATATCACTTGCCTTGGTTCTAACGTTTGCATGCCAGTGAACAATCTCTGTACACTCCAATGTATTGCGAACAATGGTTTCCGATGCCCACTGTGAATAACATACCTAAATTGTAGTCACTACATTATGAGATAATTAAAATTATTTCTTATTGTTTCTGGAAATAATGTATTTATTTACTTGTATTTATAAAATATCTTCCCTCAATCTATCACAGACAAGTTAACCAATGGGTAGCTATTAAACCTATCAATTAATTTGCAAAAGAAGATCATCATATAGTTATGCCATGTGACCAGTATAACATCTTCCATTAGTGCTTCTCTAGATATATGGTAAAAGCAAATAATTATAGATGCAAATGTATGCACATTAGTAAGTATAGAGTAGTACACTGTCATTTCCCAGTATTTTAATAATTAGATTCCTCTTTTTGCTTTCCTATGCCAGATCCTGAGAGATAGATGACCATGTCATATTATCATTAATTATTATTACATAGATATGAACAAGATAGAGCCAAAGTACATACACTACAAATATTTTTAAATGTTAGGTTCCAAATATGTAGCTAAAACTAGTGAAGGCATTTAATACATAAATGATATAACATATATTGATTAATAATATAACCTACCCATCAAATCCCTGGAGTTCACATTCCTTAAGCAGTGACAGAGCGTGCCCTTCATATTCCATTACTATTAAAAAAACACACACACATACACAAAGTGACAGTTTTAAACAATGATCACACTTTTTAACTTGTTCTGGCAAAATAATATGATAAACATATGGTCAAGTCATAAAACAGCATTTATTCTTGAATATTTATATTTTAATCATGGGCAAGAGGACTAAGTGTTACTGGCCTGATGTTTTATAGCTTTATGTAAGAGAAGGTCATATATTTGTTTCAACTACATAAAGTCATTTGGGAATATCCCACGCATAGTGGTTACCCAATTTGTCCTGGTGCCTGTTTAGTATTCCCTAAATAAGACACATGTCCTTTAAATCAGAGGCTTAGGAGGAGCAGTATTTTGGAAATAAGGCATATTAGCTGGCATTGAACAGTCAATCTTAAATCGGTTTGGCAACCTTACATGAATAAATTAGTCAAAAGGTTAGTGTAAGATTTACAAACCAGAAGAATGTGTACTGGAACTGTTAGACTAAAAAGAGGAAGAGTTGGATGTGAAAATACAAAGTAAAGCCAACACCAATTATAAGAGACCCAGACCCAAGAAGGAGGGTGGCACACAGGCCCACCAGAGCTCAGACCCTCCGAGGAAATGAATCTGTCACTCTGTATCGCTGTCTCCACAGTCACTGATGCCCTATGCAGTATCGTAAATGCCAGTGAAGACAGGATAAACGGGCACACTGCAGATGGCACCAAGCATCACAACCACATTTAGCATTTTCCAGGGCAGCTCTGCCAGAAGAGACAGCCCAGCTGTATCCACCCATCAAAGATTTCTGCTGACTGACATGACATTGCAGATGGATTTTTTGTGTAAGAATGTGTGTCATTATATGCAAGATTACATTAATCTTTCATGCTTGTCTGTCCCTGGTGCCAGCATGGTTCAAGCTTTTCCTACAATGTTTTTCGATATTGTTAAAAATTATTAGTCTTGGTGTCTAAAAGAATCATTCTGTATCCAGCAGTGTTACATTGTAATTCTCCCATAGCTTATTCAAAATGCCATTAACACTCACATGAATAAAACCTCTCTATATTAAATTCCAATCAGAAGAAAGCCATAATAAAACTACATATGAAACATTAATATTAATAAAGTTGAAAGGTTATCAAAGAAGATGTGTGCTGATCATTCATTTATAACTACAGCAAGTACTTACAACCTTAAAATGCAAAATAAAACATCTTACATATACACATTAAAAATAAGAATATCATGAAAAAATATTTATGCTAAGAATCAGTTCACCAAGCCTTACTTTTATACCAAAGCTTACATTGGTAAAGTTTTTCAGATCCAATAATGAGCTTTAGAACTGTGTTATTATTGAATGCTATTTTTATTTTTTTAATTTGTAATAGTCTTTTTTTGATATTGTGGGTGGAATTTGATTATACACTAATGCAACCTGCCTGAAAATAGCAATTTTTTAAGTAACATTGCAAAAGTCCAATAAAATCAAAGATCTAGAACAAAGAAACAAAATGAAAAGAACCTGACTATCTACATCTATAAAATATATTAGCAAAATGAACAAAATGAATTAGTCTTTGGCCTCAGGAATTTGCATTCTGGAGATAGACAATATATGCTAATGAAATAATGAATTATAATATGAAGTAATAGGTGGTTATACAAAACAATGTTAGGCAAAAGGATAAAGAGTGATCTGGATTACTATTTAAATATAGTAGAAAGGACCAAATATGTATTTAGACAGGCTATTGTGGGCCCTGGAATCAGTGACAGCCAGATTCAAATCATCCCCCTACAAACAAACAAAGAAAGGATTGCTAGATAAATGTAATTTCAAAAAATGTAACCCAGCCTCTTCTTTCATCTATTTGCCTTTTCCTATGAGATTGCCAACCTGTGCTCTTTCTAAATAGGAGATGTGAAGCCTTCACAGTTTACAGGTCTTTGAACACAATTCTCACTGCTGGGAATTTCCCCCTCCCCTCTTTGGTGCAAATGCAACTTCCTCAGGAAGACAAGAAAGTCTTAAG
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pathogenic
| 52,134 |
For chromosome 2, position 181573797, gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_26']
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CATTTCAGTCATCAGGAAAAGGGGATCTGTCCTCAGCCCCTGGGAAGAGTCTTGATGGTTAAATAAATGATTATTCCAGATTGACTGCGCTAATACAGTATCTGTGCCCAAACTTAAAAAAGGAAATTTTAATTCATCTTCAGGATTAAAGCATGTTGGGTCTCTCTTGCACACATATGCACACCTCTCCCCATCCCACTGGATATTAATAAGAAAGGATGAAATTCACTGGCAGCTATTTTATGATGATAGAGTAAGATTTCAGATAATGTAAAAACTGAGGAAAGTAGAGCAAAGTTATGGCACAAACTCTCCAGATGTATGGGTGTAACACACATGGACTCTCTCACATACACACACTCTCTCTCTCCGCCCCCCCTCCCAACTTTTACAGTACATGCCTGTTAGCCTGACTTCCTTCCCTCATTTTTTGTCTGCCTCTTAAAAACTGCCTAGTTCAAATGCTTTTCTTGAATCTTCCGATCAAAATATCACCTCTGAGACATCAAAGTTCTTTTATGTATACCCCAGTTATAATGGTTTTAAGCATTTTTTTGAATCTCTAATAATGTAGAAAGTCATCCAAGTATGATAGCTTATTCATCTCGCATCCTGCACTATGTTGAACACAGAGCAAGCATACAATGAGATTCCTGAAGTGAATGCTATATAGCAATATCCATGTTAAGCTGCTTTGTAGTATTCACATGTAAAAGCAATGAACAAAATAGTCATTGAGTATGCCAATATGTTTATTCAACTTTTAATTGTCTCACCCTAATACAAATCTCAAACTTTTCCTTCAGCCAATCTTTGGAAATCTTCAGTAGAAAGAAAACATAAATCTGAATTTTCTCTTTTACTTGTAAATCACCTCTAAATAAGCCGAAGGTCACAAACATAAAGGTTAACTTCTTCACTATAACTTTATTTTAATTCAAAAATTCCTCTTGAGTTTTTCATGGTAGTTTCTCTCGAACCTCTATAGTTATAGGCACATTTCATGGGGGCTGACCTTCCTACAAAACTTGCTTTTTTTTTTTTTTTGAACTTTCTTCTACCTCAATCCATCAGATCACTAGGTGTAGGTTTCAATGATATTATTAACATCTTGAAACTTATCTCCTTTGTTTACAGCTGAGTAAAGCCACATCACTGTGAATCCCTTCCCTAGGAATCTATAACTGGGACTAGGAAGTTCCAATTGCACTCTGGGCTTGTCCCCTGAGTAGGCTTATTTTATAATACTTTTCATCAATTAAAATTTATTGCAAATTTCCACTGTTAGCGAAGCCACATAGAAATAAAGCTAGGAAGGTTGCGATTCTCCATAGCATCGACTCTTCTACTCAGTTCCCCACCATACGAAAATAAGTCTCAAAGAAACAAAGAAATGTGACTACCAAATTAAAAAAATCAAAAAGGATATTACTAATCATCTATTAAGTTTAGCATTAACAAGTTTCTATTTTCCTTGGCACAAACCTAAGTACATTTCTTAGTTTAGACAACAAATTTAAGCTTCTAGCATCTCTAAATTCATCTATTAATAAAACCAGCAGTTCAGTGCTTAGTTTTGACCTAACCACCAGGGGTCAGAGTCAGAACGAAAACAACCCAAGGAAGAATTCCATGGAAAGACATCAACTATATAAGTGAGCAAAAAATCAATTTCTTGCCTAACTGCAAAATTAACGTGTAAGTAGCAAACATCTCCATGAAGATGTAAACAAGTATACAGCTTCCTTTGTAATTATATCTAACAATTGTTTAAGTCTGAAAAAATATCTGAAAAAATTCTAAAGAGAAAATATTAATATTCTAATAAAAATAACAAAAATAATTAAATTATAACCCTCGAGCTGGCTGCAGTAGGTTATGAAGACGTAAAAATGCTATAGATATTACAAGTAGTTTCCCAAGTTTGCATTAAGGACAAATTCAGATTATTTTGCTTTTGTATGTTTTTGTAGATGGTGAAATTATATTCTGAAAATTACTTACTTGTTACATCAGTTTTTATTCCTGCAAGCTTCAACAGAGGTTCAACCTTCTCATAATAAACCTGGGTAGCTTCTTTTTTGTGACTTTGGGGGTTAAGGAGTATTTTTAATGACTTCGGTCTGTTTGGAAAGCCTAAGAAGAAATTTTAAAGACAAAGTTGTAAAGTCCTTGTCATCATTTTTTTTCTTTCCCTTTAAAATGACACACAAGTCTGTTAGAATGTTATATGCATTTAAATAGTATTTGCTATTTTTATTTGAAATTCTTGCAAGAGTATTCTGAATATAACTTTATTTGAAAACATTTTCCTAGCTGTGAAATAGGTATATCCCTCTTAAAATAAATCATGAGTTAGAACAATATATTTAATTTATGAAGGAAGATGCAAAAAAAAGAGGCAACTTTGTGAATATTAGGCAGTGCTATGTGTATTTACCAAACCACAATATATCAAATGTTCTTTTAGCATTTGTTTCTGGAAAAAAAGCAATGGACTGTAACAAATAGAAGGGTACATTTCCTCTCCTTAGCTAAATGTGCTCATTATTGGAATTGGGCACCCCAGTGACCCCAGGGCTACCAACGCCTGACCTACTGATGAGTCCAGTGCAGAACAGAGGAAGCAGGGATGGGTCAGTGTCAGTACCAAGTGCAGTGCATGCTGGGAGTTAAAAAGAGGGTTTCGGTCAGAGTTCAAGCCTGAAAAGGGGCCAGGGGAGAAAGAACTCTTTTGGGAATTGGGAAAGCAACGCCTCTCAGCAGGGATTCAATGATAGTGCTGCCTCACAGTTGGGGCTGAGATTTGATACTACAATTTTCTGGGCTTGCAAGATGCTTATCTCTTCGAACCCAGTTGGAGCAGGTGCAAAGCAAATTTTCTGTTGTTAGGAAGGGGCAGGAGGGACTGAGGAGCAAAAAGAAAGCTGACAACCGTTTCTTTTACGGTAAGCTGCTCTCAGAGGGCCACGTTTAAAGATTAAACAAGCAGTTATTAACATCTATTTTTAATAAAAACCATTACTAAAAAGACAAGTGAAAATTGTCCACTACAAGAAGTCAGTGTTTCATACATCAAGTAGAGAGAATATTTTACTTCTCATTATATTTGATACAATAAAGTATTTCAACAGGACATACTGTTTTGATTTTAGGGAGAGTTTTAGACGAGGAAGAGATAGGGTCATGATAAACTCCTTAAACATTCCTGGTGAAACTGCCTAGGGCCCTTTTTGGTAAGAAGCCTGCATCAGCCTCCAATCACCCAGGCTGGAAACCTCAAAACCGTGCTCAATGCCTTCCTTTTTCCTTGCCACCTTTGAATGAGTGCTCAGATTCATAAGATGGTAGCCACTTGCTTCCATGCCTTCTCCCTTCTCCCACTGATGTCCTCTGACTTGGGGACCATGCCCAGGCATGCTGGCTGTCCTCCCCTTCCACTGCATCCTTTGGCATCACAGCTCTGGTCAGTGCTGCACAGTTCAAAGGCGGCTATGGCTCATTGCTGCCTGAAGAGCGAGCCCAAACCCCTTAAAATGACATTCAGAATCCTCCTGCTCCCAATCCCACTCACTCTCCTCGCCTTCCTCTGTTACACGCGTTAAAGAAACATGTATTGAGCACTTGTGCTAAGTACTGGGAAGAAGGGCCAAGGGATTAAGATATGATTCGTGCTTTAAAGGAGGAAGATGTATCCACAAATACAGACAGCACAAAACACAGAGGCTGGTTAACAGAGAAGGACAAAGTACAACAGAGTGTGTGAGAGAGGGTGGTTAATTCTTATTAGGGATCTGGAAAAGGCTTCAAGAGAAGGGAGTATCTGAGCAGGGTTTTTGGCTTGTGCTGTTTTCACCCCCTAAAATTTCCTCCCTCATTACCCCTCATCCCACCCCTGAGCAAAACAGCAGGGGTGAAAATTTTAGGCAGTGAGAGCTGCCTGAGCAAATAAATGGAGCTAAATGCAGAGGGTTTTTATGTTCCATTTCAACTTCCTCATCAAGGTCCAAAACCACTGTATTATTGCCAAATTCCTAGTCTGCCGGGCCTTCCTTTGTTCAGACAGTTTTTCCTTTAAGCTCCACCCCATCCCCAC
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pathogenic
| 52,136 |
A genetic variant at chromosome 2, position 181573797, affecting gene CERKL (CERK like autophagy regulator)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26']
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CATTTCAGTCATCAGGAAAAGGGGATCTGTCCTCAGCCCCTGGGAAGAGTCTTGATGGTTAAATAAATGATTATTCCAGATTGACTGCGCTAATACAGTATCTGTGCCCAAACTTAAAAAAGGAAATTTTAATTCATCTTCAGGATTAAAGCATGTTGGGTCTCTCTTGCACACATATGCACACCTCTCCCCATCCCACTGGATATTAATAAGAAAGGATGAAATTCACTGGCAGCTATTTTATGATGATAGAGTAAGATTTCAGATAATGTAAAAACTGAGGAAAGTAGAGCAAAGTTATGGCACAAACTCTCCAGATGTATGGGTGTAACACACATGGACTCTCTCACATACACACACTCTCTCTCTCCGCCCCCCCTCCCAACTTTTACAGTACATGCCTGTTAGCCTGACTTCCTTCCCTCATTTTTTGTCTGCCTCTTAAAAACTGCCTAGTTCAAATGCTTTTCTTGAATCTTCCGATCAAAATATCACCTCTGAGACATCAAAGTTCTTTTATGTATACCCCAGTTATAATGGTTTTAAGCATTTTTTTGAATCTCTAATAATGTAGAAAGTCATCCAAGTATGATAGCTTATTCATCTCGCATCCTGCACTATGTTGAACACAGAGCAAGCATACAATGAGATTCCTGAAGTGAATGCTATATAGCAATATCCATGTTAAGCTGCTTTGTAGTATTCACATGTAAAAGCAATGAACAAAATAGTCATTGAGTATGCCAATATGTTTATTCAACTTTTAATTGTCTCACCCTAATACAAATCTCAAACTTTTCCTTCAGCCAATCTTTGGAAATCTTCAGTAGAAAGAAAACATAAATCTGAATTTTCTCTTTTACTTGTAAATCACCTCTAAATAAGCCGAAGGTCACAAACATAAAGGTTAACTTCTTCACTATAACTTTATTTTAATTCAAAAATTCCTCTTGAGTTTTTCATGGTAGTTTCTCTCGAACCTCTATAGTTATAGGCACATTTCATGGGGGCTGACCTTCCTACAAAACTTGCTTTTTTTTTTTTTTTGAACTTTCTTCTACCTCAATCCATCAGATCACTAGGTGTAGGTTTCAATGATATTATTAACATCTTGAAACTTATCTCCTTTGTTTACAGCTGAGTAAAGCCACATCACTGTGAATCCCTTCCCTAGGAATCTATAACTGGGACTAGGAAGTTCCAATTGCACTCTGGGCTTGTCCCCTGAGTAGGCTTATTTTATAATACTTTTCATCAATTAAAATTTATTGCAAATTTCCACTGTTAGCGAAGCCACATAGAAATAAAGCTAGGAAGGTTGCGATTCTCCATAGCATCGACTCTTCTACTCAGTTCCCCACCATACGAAAATAAGTCTCAAAGAAACAAAGAAATGTGACTACCAAATTAAAAAAATCAAAAAGGATATTACTAATCATCTATTAAGTTTAGCATTAACAAGTTTCTATTTTCCTTGGCACAAACCTAAGTACATTTCTTAGTTTAGACAACAAATTTAAGCTTCTAGCATCTCTAAATTCATCTATTAATAAAACCAGCAGTTCAGTGCTTAGTTTTGACCTAACCACCAGGGGTCAGAGTCAGAACGAAAACAACCCAAGGAAGAATTCCATGGAAAGACATCAACTATATAAGTGAGCAAAAAATCAATTTCTTGCCTAACTGCAAAATTAACGTGTAAGTAGCAAACATCTCCATGAAGATGTAAACAAGTATACAGCTTCCTTTGTAATTATATCTAACAATTGTTTAAGTCTGAAAAAATATCTGAAAAAATTCTAAAGAGAAAATATTAATATTCTAATAAAAATAACAAAAATAATTAAATTATAACCCTCGAGCTGGCTGCAGTAGGTTATGAAGACGTAAAAATGCTATAGATATTACAAGTAGTTTCCCAAGTTTGCATTAAGGACAAATTCAGATTATTTTGCTTTTGTATGTTTTTGTAGATGGTGAAATTATATTCTGAAAATTACTTACTTGTTACATCAGTTTTTATTCCTGCAAGCTTCAACAGAGGTTCAACCTTCTCATAATAAACCTGGGTAGCTTCTTTTTTGTGACTTTGGGGGTTAAGGAGTATTTTTAATGACTTCGGTCTGTTTGGAAAGCCTAAGAAGAAATTTTAAAGACAAAGTTGTAAAGTCCTTGTCATCATTTTTTTTCTTTCCCTTTAAAATGACACACAAGTCTGTTAGAATGTTATATGCATTTAAATAGTATTTGCTATTTTTATTTGAAATTCTTGCAAGAGTATTCTGAATATAACTTTATTTGAAAACATTTTCCTAGCTGTGAAATAGGTATATCCCTCTTAAAATAAATCATGAGTTAGAACAATATATTTAATTTATGAAGGAAGATGCAAAAAAAAGAGGCAACTTTGTGAATATTAGGCAGTGCTATGTGTATTTACCAAACCACAATATATCAAATGTTCTTTTAGCATTTGTTTCTGGAAAAAAAGCAATGGACTGTAACAAATAGAAGGGTACATTTCCTCTCCTTAGCTAAATGTGCTCATTATTGGAATTGGGCACCCCAGTGACCCCAGGGCTACCAACGCCTGACCTACTGATGAGTCCAGTGCAGAACAGAGGAAGCAGGGATGGGTCAGTGTCAGTACCAAGTGCAGTGCATGCTGGGAGTTAAAAAGAGGGTTTCGGTCAGAGTTCAAGCCTGAAAAGGGGCCAGGGGAGAAAGAACTCTTTTGGGAATTGGGAAAGCAACGCCTCTCAGCAGGGATTCAATGATAGTGCTGCCTCACAGTTGGGGCTGAGATTTGATACTACAATTTTCTGGGCTTGCAAGATGCTTATCTCTTCGAACCCAGTTGGAGCAGGTGCAAAGCAAATTTTCTGTTGTTAGGAAGGGGCAGGAGGGACTGAGGAGCAAAAAGAAAGCTGACAACCGTTTCTTTTACGGTAAGCTGCTCTCAGAGGGCCACGTTTAAAGATTAAACAAGCAGTTATTAACATCTATTTTTAATAAAAACCATTACTAAAAAGACAAGTGAAAATTGTCCACTACAAGAAGTCAGTGTTTCATACATCAAGTAGAGAGAATATTTTACTTCTCATTATATTTGATACAATAAAGTATTTCAACAGGACATACTGTTTTGATTTTAGGGAGAGTTTTAGACGAGGAAGAGATAGGGTCATGATAAACTCCTTAAACATTCCTGGTGAAACTGCCTAGGGCCCTTTTTGGTAAGAAGCCTGCATCAGCCTCCAATCACCCAGGCTGGAAACCTCAAAACCGTGCTCAATGCCTTCCTTTTTCCTTGCCACCTTTGAATGAGTGCTCAGATTCATAAGATGGTAGCCACTTGCTTCCATGCCTTCTCCCTTCTCCCACTGATGTCCTCTGACTTGGGGACCATGCCCAGGCATGCTGGCTGTCCTCCCCTTCCACTGCATCCTTTGGCATCACAGCTCTGGTCAGTGCTGCACAGTTCAAAGGCGGCTATGGCTCATTGCTGCCTGAAGAGCGAGCCCAAACCCCTTAAAATGACATTCAGAATCCTCCTGCTCCCAATCCCACTCACTCTCCTCGCCTTCCTCTGTTACACGCGTTAAAGAAACATGTATTGAGCACTTGTGCTAAGTACTGGGAAGAAGGGCCAAGGGATTAAGATATGATTCGTGCTTTAAAGGAGGAAGATGTATCCACAAATACAGACAGCACAAAACACAGAGGCTGGTTAACAGAGAAGGACAAAGTACAACAGAGTGTGTGAGAGAGGGTGGTTAATTCTTATTAGGGATCTGGAAAAGGCTTCAAGAGAAGGGAGTATCTGAGCAGGGTTTTTGGCTTGTGCTGTTTTCACCCCCTAAAATTTCCTCCCTCATTACCCCTCATCCCACCCCTGAGCAAAACAGCAGGGGTGAAAATTTTAGGCAGTGAGAGCTGCCTGAGCAAATAAATGGAGCTAAATGCAGAGGGTTTTTATGTTCCATTTCAACTTCCTCATCAAGGTCCAAAACCACTGTATTATTGCCAAATTCCTAGTCTGCCGGGCCTTCCTTTGTTCAGACAGTTTTTCCTTTAAGCTCCACCCCATCCCCAC
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CATTTCAGTCATCAGGAAAAGGGGATCTGTCCTCAGCCCCTGGGAAGAGTCTTGATGGTTAAATAAATGATTATTCCAGATTGACTGCGCTAATACAGTATCTGTGCCCAAACTTAAAAAAGGAAATTTTAATTCATCTTCAGGATTAAAGCATGTTGGGTCTCTCTTGCACACATATGCACACCTCTCCCCATCCCACTGGATATTAATAAGAAAGGATGAAATTCACTGGCAGCTATTTTATGATGATAGAGTAAGATTTCAGATAATGTAAAAACTGAGGAAAGTAGAGCAAAGTTATGGCACAAACTCTCCAGATGTATGGGTGTAACACACATGGACTCTCTCACATACACACACTCTCTCTCTCCGCCCCCCCTCCCAACTTTTACAGTACATGCCTGTTAGCCTGACTTCCTTCCCTCATTTTTTGTCTGCCTCTTAAAAACTGCCTAGTTCAAATGCTTTTCTTGAATCTTCCGATCAAAATATCACCTCTGAGACATCAAAGTTCTTTTATGTATACCCCAGTTATAATGGTTTTAAGCATTTTTTTGAATCTCTAATAATGTAGAAAGTCATCCAAGTATGATAGCTTATTCATCTCGCATCCTGCACTATGTTGAACACAGAGCAAGCATACAATGAGATTCCTGAAGTGAATGCTATATAGCAATATCCATGTTAAGCTGCTTTGTAGTATTCACATGTAAAAGCAATGAACAAAATAGTCATTGAGTATGCCAATATGTTTATTCAACTTTTAATTGTCTCACCCTAATACAAATCTCAAACTTTTCCTTCAGCCAATCTTTGGAAATCTTCAGTAGAAAGAAAACATAAATCTGAATTTTCTCTTTTACTTGTAAATCACCTCTAAATAAGCCGAAGGTCACAAACATAAAGGTTAACTTCTTCACTATAACTTTATTTTAATTCAAAAATTCCTCTTGAGTTTTTCATGGTAGTTTCTCTCGAACCTCTATAGTTATAGGCACATTTCATGGGGGCTGACCTTCCTACAAAACTTGCTTTTTTTTTTTTTTTGAACTTTCTTCTACCTCAATCCATCAGATCACTAGGTGTAGGTTTCAATGATATTATTAACATCTTGAAACTTATCTCCTTTGTTTACAGCTGAGTAAAGCCACATCACTGTGAATCCCTTCCCTAGGAATCTATAACTGGGACTAGGAAGTTCCAATTGCACTCTGGGCTTGTCCCCTGAGTAGGCTTATTTTATAATACTTTTCATCAATTAAAATTTATTGCAAATTTCCACTGTTAGCGAAGCCACATAGAAATAAAGCTAGGAAGGTTGCGATTCTCCATAGCATCGACTCTTCTACTCAGTTCCCCACCATACGAAAATAAGTCTCAAAGAAACAAAGAAATGTGACTACCAAATTAAAAAAATCAAAAAGGATATTACTAATCATCTATTAAGTTTAGCATTAACAAGTTTCTATTTTCCTTGGCACAAACCTAAGTACATTTCTTAGTTTAGACAACAAATTTAAGCTTCTAGCATCTCTAAATTCATCTATTAATAAAACCAGCAGTTCAGTGCTTAGTTTTGACCTAACCACCAGGGGTCAGAGTCAGAACGAAAACAACCCAAGGAAGAATTCCATGGAAAGACATCAACTATATAAGTGAGCAAAAAATCAATTTCTTGCCTAACTGCAAAATTAACGTGTAAGTAGCAAACATCTCCATGAAGATGTAAACAAGTATACAGCTTCCTTTGTAATTATATCTAACAATTGTTTAAGTCTGAAAAAATATCTGAAAAAATTCTAAAGAGAAAATATTAATATTCTAATAAAAATAACAAAAATAATTAAATTATAACCCTCGAGCTGGCTGCAGTAGGTTATGAAGACGTAAAAATGCTATAGATATTACAAGTAGTTTCCCAAGTTTGCATTAAGGACAAATTCAGATTATTTTGCTTTTGTATGTTTTTGTAGATGGTGAAATTATATTCTGAAAATTACTTACTTGTTACATCAGTTTTTATTCCTGCAAGCTTCAACAGAGGTTCACACTCTCATAATAAACCTGGGTAGCTTCTTTTTTGTGACTTTGGGGGTTAAGGAGTATTTTTAATGACTTCGGTCTGTTTGGAAAGCCTAAGAAGAAATTTTAAAGACAAAGTTGTAAAGTCCTTGTCATCATTTTTTTTCTTTCCCTTTAAAATGACACACAAGTCTGTTAGAATGTTATATGCATTTAAATAGTATTTGCTATTTTTATTTGAAATTCTTGCAAGAGTATTCTGAATATAACTTTATTTGAAAACATTTTCCTAGCTGTGAAATAGGTATATCCCTCTTAAAATAAATCATGAGTTAGAACAATATATTTAATTTATGAAGGAAGATGCAAAAAAAAGAGGCAACTTTGTGAATATTAGGCAGTGCTATGTGTATTTACCAAACCACAATATATCAAATGTTCTTTTAGCATTTGTTTCTGGAAAAAAAGCAATGGACTGTAACAAATAGAAGGGTACATTTCCTCTCCTTAGCTAAATGTGCTCATTATTGGAATTGGGCACCCCAGTGACCCCAGGGCTACCAACGCCTGACCTACTGATGAGTCCAGTGCAGAACAGAGGAAGCAGGGATGGGTCAGTGTCAGTACCAAGTGCAGTGCATGCTGGGAGTTAAAAAGAGGGTTTCGGTCAGAGTTCAAGCCTGAAAAGGGGCCAGGGGAGAAAGAACTCTTTTGGGAATTGGGAAAGCAACGCCTCTCAGCAGGGATTCAATGATAGTGCTGCCTCACAGTTGGGGCTGAGATTTGATACTACAATTTTCTGGGCTTGCAAGATGCTTATCTCTTCGAACCCAGTTGGAGCAGGTGCAAAGCAAATTTTCTGTTGTTAGGAAGGGGCAGGAGGGACTGAGGAGCAAAAAGAAAGCTGACAACCGTTTCTTTTACGGTAAGCTGCTCTCAGAGGGCCACGTTTAAAGATTAAACAAGCAGTTATTAACATCTATTTTTAATAAAAACCATTACTAAAAAGACAAGTGAAAATTGTCCACTACAAGAAGTCAGTGTTTCATACATCAAGTAGAGAGAATATTTTACTTCTCATTATATTTGATACAATAAAGTATTTCAACAGGACATACTGTTTTGATTTTAGGGAGAGTTTTAGACGAGGAAGAGATAGGGTCATGATAAACTCCTTAAACATTCCTGGTGAAACTGCCTAGGGCCCTTTTTGGTAAGAAGCCTGCATCAGCCTCCAATCACCCAGGCTGGAAACCTCAAAACCGTGCTCAATGCCTTCCTTTTTCCTTGCCACCTTTGAATGAGTGCTCAGATTCATAAGATGGTAGCCACTTGCTTCCATGCCTTCTCCCTTCTCCCACTGATGTCCTCTGACTTGGGGACCATGCCCAGGCATGCTGGCTGTCCTCCCCTTCCACTGCATCCTTTGGCATCACAGCTCTGGTCAGTGCTGCACAGTTCAAAGGCGGCTATGGCTCATTGCTGCCTGAAGAGCGAGCCCAAACCCCTTAAAATGACATTCAGAATCCTCCTGCTCCCAATCCCACTCACTCTCCTCGCCTTCCTCTGTTACACGCGTTAAAGAAACATGTATTGAGCACTTGTGCTAAGTACTGGGAAGAAGGGCCAAGGGATTAAGATATGATTCGTGCTTTAAAGGAGGAAGATGTATCCACAAATACAGACAGCACAAAACACAGAGGCTGGTTAACAGAGAAGGACAAAGTACAACAGAGTGTGTGAGAGAGGGTGGTTAATTCTTATTAGGGATCTGGAAAAGGCTTCAAGAGAAGGGAGTATCTGAGCAGGGTTTTTGGCTTGTGCTGTTTTCACCCCCTAAAATTTCCTCCCTCATTACCCCTCATCCCACCCCTGAGCAAAACAGCAGGGGTGAAAATTTTAGGCAGTGAGAGCTGCCTGAGCAAATAAATGGAGCTAAATGCAGAGGGTTTTTATGTTCCATTTCAACTTCCTCATCAAGGTCCAAAACCACTGTATTATTGCCAAATTCCTAGTCTGCCGGGCCTTCCTTTGTTCAGACAGTTTTTCCTTTAAGCTCCACCCCATCCCCACN
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pathogenic
| 52,137 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 181573799, gene CERKL (CERK like autophagy regulator). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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|
pathogenic
| 52,138 |
A genetic variant at chromosome 2, position 181603866, affecting gene CERKL (CERK like autophagy regulator)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_26']
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ATGAGTTGATTTTAAAAGTCAATCTATTTGCTTTTAATCAGCAAAATCACTCTGTACTCAAAGACCATGCCAGAGAATGACTCCCTGAGTGCCTCCAGCTCTTATCAAAATCAAAGTTTCAAAAAGTAACATTTTCAGAGGATGGTAGACTAAAGGATATGTAGTTTATTCATCTCTGTAATTTGTCTAGATTTTAACCCTAGATCAAACAAAAACATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAG
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pathogenic
| 52,143 |
Mutation at chromosome 2, position 181603916, within CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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|
pathogenic
| 52,144 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 181603950, within gene CERKL (CERK like autophagy regulator) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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CTGAGTGCCTCCAGCTCTTATCAAAATCAAAGTTTCAAAAAGTAACATTTTCAGAGGATGGTAGACTAAAGGATATGTAGTTTATTCATCTCTGTAATTTGTCTAGATTTTAACCCTAGATCAAACAAAAACATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGCAAGCTATAGTCTGATTGCTCACAAAGTATACAT
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CTGAGTGCCTCCAGCTCTTATCAAAATCAAAGTTTCAAAAAGTAACATTTTCAGAGGATGGTAGACTAAAGGATATGTAGTTTATTCATCTCTGTAATTTGTCTAGATTTTAACCCTAGATCAAACAAAAACATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGCAAGCTATAGTCTGATTGCTCACAAAGTATACATNN
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pathogenic
| 52,146 |
The genetic variant at chromosome 2, position 181603990, affecting gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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pathogenic
| 52,149 |
A genetic variant on chromosome 2, position 181604022, affects the gene CERKL (CERK like autophagy regulator). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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ATATGTAGTTTATTCATCTCTGTAATTTGTCTAGATTTTAACCCTAGATCAAACAAAAACATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGCAAGCTATAGTCTGATTGCTCACAAAGTATACATACCACTAAAAAAAAGAAAGCATGGAAGGAATGAAAGAGAGAAGGCAAGTAAAAGGGAAATTAAAAAAAGGAA
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pathogenic
| 52,152 |
Does the variant impacting CERKL (CERK like autophagy regulator) on chromosome 2, position 181604082, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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ATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGCAAGCTATAGTCTGATTGCTCACAAAGTATACATACCACTAAAAAAAAGAAAGCATGGAAGGAATGAAAGAGAGAAGGCAAGTAAAAGGGAAATTAAAAAAAGGAAGAGTGAAAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAAAGACAGAAGGAAAGGAAAGGCAAGACAGAGA
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ATCACTCATTAAGCTGAATAAATATTTGGACATTGTTTTTTGTTGTTGTTTTTGTTTTTGACAAGTCCCTCTACTCCTATAAAATTGCTTTTACTGAATTGAGCTTTGTTGTGATGTCCTCTGCTTCTTACTTTCTCTTGGTTTTATGGCTGAGATATATTGAGGAAGTTGCCTCAGTGTAGCCCTTCATAAGCCCCATGGGAGAAGAGTTCCTCAGACCTTAAGCGCAAGAATGAGCTTTGACTCTCCTAATTAAATGACATATCCTTATTTTATAGACAAGACCATGCAAGTTTTATGTATTCCTGGTCATGTTAATCAATTTACTTCCACTGAAATTATTAATTTTCATTTTTACTTTTTAAATCACTTGACATAAATTTCAAATAACACTGTAAAGGATTCACTATTAAAGTGCTTTTATTTAATTATACATATTCTCTATGTTTCCAGAGAGATAAACTAAACTACAGCCTCTGTGGGTTCTTGTCTTCTTGAAATAACCAAGTCTTCTTGGAAGTCCCAAAGGGGCTAGCAGGGAAGCATGGAGCCACTTAGTAAGAGGGTCTTCCAATTTTAATGTAATGTCACTTCAGCTCATCTCGCATGAGCATAGCTTTATTGGCTGGCTGCCTTTGATCAACTTGGGTCCTCATGGTTTTCTTCATCAATGATGCTGGAACTGGAAATTTCTAACATGCCTCTGTGACTGCTCTTTGTCTAGCACCCATTTCTATCCTGTGCCATCTAACCCTAAACTGTGCCATCAACTATACAAGCTGCCTCTACTCTGATCTGACTGATGCAGCAAACAAGAAGAAATGAATTAACAGAAAAACAAGCAAGATTCATAAATCTAAGACAAAAAAAATAAATCCTAAGATCATATTTTAACTAGATAACTTCTAGAAATCCAAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTGCATTATATTTGTACTTATGAATTTTATTTAGTATGCAAAATATGAAAATGTCATTTAGAAATTTCAGATACACTGAATTCATTAAGAGATATATCCTAATAAACATGTTCTCTTTTCTCTGGAAATTAACCTTTAGAAAAAGCTACTGTGAAATAGGTAATTCTCAATTACCAGAGTATAAAGCATGGCCTCTTAAGATTATTCAAAAAAATCTTATTTTCAGGCCACAGAGTACAAATACACACTTGCCATCAATGTGTGAGTGGAAGGAGAATACATTCTTATATAGTTCAAAAAAGACATTAATAGAAAAATAAATACGCTTCTAAAAACAACTCTCAGGTGAACTAAATTATTTAAGTATTTTATTTCAGATTATTGAAGCTTCTTCATGAAAATAGTCATTCAAGAGTTACTTCCTAACTCATTCTATGAGGCCAGTATTACCCTGATGCCAAAGTCAGACAAACAGTACAGAAAAACTACAGAACAATATGTTTTATGAATATTGATGCAAACATACTCAACAAAATATTAACAAACCAAATTCAATAGCATCTTTAAAAGATTATACACCATGGCCATTGGGGAGTTATTCCTGGAATGCAAGGATGTTAAACATATGAAAATCAATTAATATAAGATACCACATTAACAGGATGTAGGGAAAAATATGATTATCTCAATTAATGTAGAAAAAGTATTTAGCAAATTTCAACACTTTCTCACGACAAAAACTAGGAACAGAAGGAAACTATCTCAACATCACTAAAGTTGTTTTTACTCAAAACATGTCTAGATTAATCATGTATATCAAGGAAACTGGGCTGATTAAAATTTCCCATGAGGAGTACTTACCTGCCAATATTTTCTTGAACTGTCTAAACCATATGTCACAGTGGTCTTCACTTAAATTAATAAGATCAAGTGTAGAATTCTTTAGTTTATTTTGTTCCTTTTTCAAGCAGATGAAGAGTGTGATACCTAATAAAGTACCACTTCTCTGCTGTTTAACAGAACAACGCCGTTTCAGTTTCACAGAGAATATGTCTTTGAGTTCAATAAATTCTTCTTTACATAGCAAGTCATACTTAGAATCACCTGAAAAAAAAAATAAATTTTCCAATTAAAACCATTGTGTTTCATAGAGAGGAACAACAGACACTGGGGCTTACCAGAGGGTAGAAAGTGAGCAAAGGGAGAGGATCAAGAAAAATAACTAATGGGTACTGGGCTTAATACCTGGGTGATGAAATAATCTGTACAACAAACCCCCATGACACAAATGTACCTATATAACAAACCTGCACGTGTACCCCAGAACCTAAAAGTTAAAAAATAAAATGAATTACTAGTAAGAAATAAAAATTGTGACCATATCTTAAATGTATGAATAATAGTTAAAACCAAAAAAATTCATCATTTGTAATTTTATGGATTGCCCTTTATGCCAGTCCCTACGTGAGATGGAAAGGGGAAGAAAAGAAAAATTGGGTTTATTTTGTCAAGAATTAGATTAAAAATAGAATAAATGGAAGAGAGTCCCTGCCACACAGGCCTACAACATTCGACATCTGAGGATAGTCAATGTATGAAGAATTCCAAGAACATAAACAAAGCGACATTTTAGTAATAAATTGGTGTCACATAAGGAGCTCTTTGGTACTAAGGATAGAGTAAAGTAACAGAAAAAATAGAATTCACTAACAGAAGTGACTTTATGACAAATTGTTGAAGGCAGCCTTAACGAAAAGGAAATATACATTCCCATTAAAGTAACACATGCAAAGAGGAAGCAGAAGTACAATTATTGTGAGTAGGAAACATTATAAACTCTGTCAATCTAGGAGGAAATAGCCCCCTGAATTTAACCATAATCAGACTTAAAAAAAAATAGTGGCATAAAATTTTCATGACTTATCTTTAAACCATAGGTCAGAAAATAATTATTGTGGAAAAGACCATTTCAATTGACTCTCAAAGTAGAAGTGTTTTAGACCTTAAAAAAAGACTTCCAAAACTTCTGCTTTGGCCAATGTGGAATAATAAGAAACTAGTTTTACCTTTCACCTAAAACTACAAAAGCACACAAGATACGTGAAACAGTAGTTTTCAGACATTGGACATCAGGTAACACAGGACAGTGAAGCCGAAGAGGAGGAAAACAAAGTGGACCCTACGACCGCCCCAACCTATTGCCTGCAGAGAATCTCCAGGTCACAGGGCAGATACAGGAATCCTGGTGGGGCCTGGTGATCTCCCTGAGTTAAGGAGAACTGGGGGTTCAGGAAGGCTAAGGGGACTAGAGTTCACTGTGCAATTTACTACAGAAGAGAAAGCTGAACAGTGAACACTGTAGATTTGCAGAGGTCCCCTTGAGACTTTAGCTGAAAGTATTGATCAGCAGATGTACAAAGCCAGATAAGAACTACTAGAAGAATTAACAGTACAATGCTTAGAGATGACACAGGTGTTCCTACCAGCTGAAGTGGAAAAACATGGAAATTCATATGACATTATGGTAAGTATTTAGAAGAGTATTGGTCCTTAGTGAGCTGGCTAAAGACTGCTGTGATTCCACCTAACAAAACTTAAAAGCAAGCCTCTCAAAAGGATGTCACTTTTTCCAGGTAACTTAACTACATCCTAGAACAATGCCAAAAAAATATTTACAGGAATAGAAAAAAAATTCAGCCATCCTGCACAGTAAAATTCACAATGTCACTCATCTAATCCAAAATCACTAGACAAGCAAAGAAGCAGAAAACATATGAACCAAAATAGGAGAAAAAGTAATCAGTAGAAATACATGCAGAAATGACTCGAGTGCTAAAAGTAACAGAAAGCAGAGACCCTCTCTCAGCTTTTTAGTCCTTGAAGTATGAACAATGTTATCCTCCGATTGGAGTGAGGATGTTCATATGCTCACTAAGAAGTTCCTTGCTTGCATTCTCAGGGGCATTTTTGGCCTCTCCCAACTATTCTGCAAGCTATAGTCTGATTGCTCACAAAGTATACATACCACTAAAAAAAAGAAAGCATGGAAGGAATGAAAGAGAGAAGGCAAGTAAAAGGGAAATTAAAAAAAGGAAGAGTGAAAAAGAAAGAGAAAGAAAGAAAAAGACAGAAGGAAAGGAAAGGCAAGACAGAG
|
benign
| 52,156 |
For chromosome 2, position 181656755, gene CERKL: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Cone-rod_dystrophy', 'Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_26']
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CAACAACAGAGCATTTCTAACATTTAAATATATCATCTCTTAATATCTCCTTCTTATTTCCCAGTGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTTGTGCTTTTTGAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAG
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CAACAACAGAGCATTTCTAACATTTAAATATATCATCTCTTAATATCTCCTTCTTATTTCCCAGTGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTTGTGCTTTTTGAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 52,159 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 181656784 in gene CERKL: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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ATATCATCTCTTAATATCTCCTTCTTATTTCCCAGTGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTTGTGCTTTTTGAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTT
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ATATCATCTCTTAATATCTCCTTCTTATTTCCCAGTGTTTGTTTTTGTTTGTTTGTTGTGCTTTTTGAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTN
|
pathogenic
| 52,161 |
The mutation impacting CERKL (CERK like autophagy regulator) on chromosome 2 at position 181656850: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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GAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTTTCAAGCTTCACTCAAGCCAGGAAGTCAAAAACACTGGCTTTGAATTGTCCTGAAGATGGAAGTAA
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GAGATGGAGATTCACTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCCGCTCACAGCAACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCAGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTTTCAAGCTTCACTCAAGCCAGGAAGTCAAAAACACTGGCTTTGAATTGTCCTGAAGATGGAAGTA
|
pathogenic
| 52,164 |
The genetic variant at chromosome 2, position 181656913, affecting gene CERKL (CERK like autophagy regulator): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_26']
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ACCTCCAACTCCCAGGTTCAAGCAATTCACCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGGACACACCACGCCTGGCTATATTTTACCTAAATAAAACATCTCTTGGTTTCTTCCATAAACAGAAGTACTTACTAAGGCTCTAGGCTTCTGTGCCCCCAATTTTAGAGGCCCAAAGTGGTTTGAATACCAGGTATTAATTACAAAGAAAAAGGGTACACCTGTATGAAGGAAAAGACCACCAAATGGTTTTAGGGCATAATTAAACAAAGAATCAGTACTTGCAACCTTTAAAGTTACAAATCTGTCAAGATGTATTTTAAACTCTACTGCCAGGGGTGCACTAATTAAACCTATTTTACCTTAATCACCACTCAATATAAAACAGCATTTCTTTTCTCATGTCATTGTTTGCTTTTTTTGTACACAAATACTGCAACATTGGTTTGTATGACCTCTCATTGCACAATGTCTCATTTTAATTCTATAGCATTTCAGCTGCACTGTAGGTTAAACTGGCTCTTTGGGCTAATCCAAACTGTAATTATAAACTTCTATATTGCATAACTCGAATTGCCTGAAAGACTTACAAATAATTCCATAGCTATATCCCTAGCTTTTAACTTAAAAGGTTCAAGAAAATACTACACCTTGGTTTTTAAAACACCTGAAAACACTTTAAGGTCAAAGACTGTTTTCGTGAAGCGAGCGAGCATGGCACATGCAGCACAGGCAGAATTCACAATCGCAACCAGTGCTGAATCCCTGGCTAGTTGGTTTCATTTTGTTAGACTTTTGAGCAAGACTTTAAGACAGTGAGTCTATTCTGTAACATAAATACCACACTGTGTCTTGTTTTCCAACAGGGGAAGGCAATTTTTTTAATTTCATAAATTTGTATTTAGCTAAAAGAGGTTGAATACCAAATTCCATCTCCCCCAAGTCATCTCCTCGCAAGTAGAGTAACCTTGATGTAGTTCCTCCCCCATTTCATCTGTCTTTCACCGCTCACATCTAAGCTAATTCAACAATGGGGAGTATTTCTCGAGTTTGGACTTAGAAATAAGACTATATGAAAGTCTACTTATAAGACTTGCAAAATGGTCTTTATAAAATATCTGTTAAGTCTATAAGGCTATTTGACTAAGACGTGAAAATAGACTCGAAGTATTTGTTGTAAACTACAGCATTATAACTTTTTTAGGTAACTAAAATTTTAAGTCAATAAAAGGCAAACGTTAAGCAAACCGCTTGACGTAACTAAGCATCGCAAAACTGTGATCCAATAATCTAGGGTCAATATTAAAAATCAAAAGTTTCTAGACCGAGCCTGAAGAAGTCTTAATTCTAGACAATGGCAAGGAAGGTGAGGGGCAGAAAAAAACCCAGAAACACTCCCAAAGCTCTGGAGTTACATTTTCAAGTCAGCAAAATGAGAGTTGGATTCAGAACTCTTGTGTAGGCATAATCTGTGAGATGTTTATAGTTTCAATGTACCATCAAAGTTAATGGATTAAAACTTTTTCAACTTGGAGGGGAGGAGTAGTTGACCTTCTCACATTTGTAAATTACCTCCCCTTTGGGGCTCAAGATTTTCTGCTGAGACTCTGAGCAAAAGCTGCTTGTGACGTTTGCCCGGGGAAGGTCTCGGAGGCGGGAAAAGGCTAGGTAGCGAAAGAATCCCTGGGGGTTCTGGGATGGGGCGAGAGGCGTGAGTTCCCAGTTGGGAAGGAGGAGGCGGCGACTTGGGGACTCGGTAACCTGTCCGGGCAGTGAGGCGAGCACGGGGAGGGGAGGCGAGAAAAGGGGAGGGTGGAGCAAAAGCTCGTGGGTGTAGGCCTTGGGCCGGGGAGAGGGAGGAAGCGCGGAGGGAGGCGAAGACGCTTGGGGCCGGGCACTCACCCGCCGGGCGCTCGGGCTGAATGGGCCGCCACCGCAGTGCTCGCTCGCTCAGCACCACGTCACAACTGTCCCTCCCGATCTCGAAGATGCCCCGGAGCAGAATCCGCTCGGCCGCCGCCTCCGTCTGCTGCGGGGACGTTAACAGCGCCGGAGGCACAGCGGCAGCCTCCGGGGGCGCCTCTTCCTCCCGGCCGCCCTCCAGGGCACTCACCCGGTTCCTGCGCCTCCTCCAGGGCATGGCGGAGTCGCAGGCTGGGCCCGAGCCAGGGGTCCGGGGAGGCCTTTGGAGAAGGAGGTGGAGGGCGCGGCAGCCCCAGCTCTAGCCGCGTCCAGCGCTGCCACAGCAACGGCGCGCAGGGCAGGGACCCAGGAGGGAGGCGGGGCCGCGCCTGACCCAGTCCAGCACCCTGGCCTGCCAGCCTCGCCGCTTCGCCACTCACCACAAAAAGACCCAGCTGCAAGAGGAAGAATAAGTGGCTCCCTCCGCCTAGCTTCTCCTGTAAAGTACGATTTCGTACTTTTCGTTACCCTCGAGTTAAACCAGCCCTCCTCAATCTTAAACTTGCATATAATCGCTTGGGCATCTTGTTCAAATGGAGATTCTTATTGCATAGGTGTGGGACTGGCCCCCAGATACCACATATCTAAGAAAATACTAGGTGATGGATCCCACTGGCCAAGGAACACACTTAGAGTTGCAAGGGTGGAAGCCTCTGTTTTTCCACCTCCTTTCCAGAGGGTTCCCTGGAGAGCACAGGTGACGCTTTACAACCCTGTTTCAGAGTAGTAGCGCACTTCCCAAAACCCCTGAGGGGAAGCTAGAGATAAGGCCCTGGTTTGCATAGACAAATTTGCATCTGACAAATTCAGTATTAAAGGTAAGTGCCTCCAGGTGTAAGTATTTAGGGTCCTACTTTCCCCCAAGGTAGCGCCTCTGCAGTCTTGTCTTTGCCTGGATCTTGCACTCCCTTGAGGGAGATTACAAGCAGCAGGGCTTCACTTTCACGCACTGCCATAAAGAAGTGTCACCTGGAAAAGGAGAAGAGCCCTGGGGGGGTTCACCCTTTTCTCCTGATAACTGAGATTTCTAAAATCAGCTGCTCATTAATTTTGATAACACAGAGAGTCTGGAGGCTAGTGATTCTCAATTGTGGTTGCACATTAAAGTTACATAGGGAACTTTTGAAAACCCAAATGTCCAGGCCACGCTCAAGACAACTAAGCTGGAATCTCTGGAGGCGAGACCCAGACTTCCGGATTTTTAAAAGTTCCCAGGTAATTCCAATGTTCAGCCAAGGCTGATAATGGCTGCTCTAAGCAGGGTGATAAAACAGGGAGCTGAGTACTTGTAATGGGGAAGCAGTCAGGAAGAAAGTGAGTCCCTGGGAAGAGGAGCAGAGTGGGAAGTAAAGCAGAAGGCTTTTTTTTTTTTTAAACAAGATCATTATCATCATATTGAAAAGAAGGAGTAGGGGAGTTGAAAAGGAAATTAAATTCATAGGGTTGTAGATCTAGTTCCAGTGTTCTAGTGCCTAAACAGTTCTATCATAGAGGCAGCAAATTCTTAATTCTGTCCTCATTCCTGGTCACACTGCAGAGTCACAGAAAGAGCTAACTATAGCAGGAGTTTCTCAAGGTTCTTAGCTCAGACGGTTTGTAGGCCTAACCAAATCCCTACCAAACATAAAGCACTGTGCACCAGTTAAGCTAGGACTCTTACTGTTTAATGCTCCGACAATAAGTACCCAAGCTTCGAGGAAAAGCAAGGAAGAGCTTCAGTTTGATCTGACTGCAGTGAGCTATTTCTTAGAGCAGAAGTGCAGCTGCTGCTAAACCCCATGCAGGCTTCAGGTGGCTCTGTTCAGCAGTCATTAGAGGGAAAAGGACGGTGCCCTTCGCAGAATGAGTTGCAGTTCTGGAGTCAGCATCTTGTATTCACAGCTGTTAGGCAATCAACACAATTAGAGCTCACTGGCATTTTAAAAGCTCACCCAGAGCCAGTGCAAACAGGCCAAGCCAATGGCTACTCCTTAGGAGCTTTGCAAAGGGGCAAGTTGCCATTTTTCAAGCTTCACTCAAGCCAGGAAGTCAAAAACACTGGCTTTGAATTGTCCTGAAGATGGAAGTAATAAGGATTGTGTTTCCTTCTTTCTTTCTTTTTCCTTTGATAAGCTGCCTTCTTCCAGGGCTGG
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pathogenic
| 52,169 |
For chromosome 2, position 188984745, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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TAAAATACACATTATTAATGGGAAAATCTTGGGCTGAAACTAATCTGTAGGAATATTTCATATAAAGTTGATTTGGAGAAAATTTTTAAGTGGTTCATTTTGAGAAAAGGAACCAATGTAATTACAGTGTTCCATGTAATTTTACTGCACAATCTTCCAAACCCAAATTTTCGGACCTTTTCTGCAGACTGGTGAACTTAGTACTTAAATATGAAACGCCAGTTCTGTCTAGAGAACAAAATGAGTTTAATGCATAGACTCACCTGTTATTACTCTTCACACCAATGTGTAAATGACTGTTTGCTCTTCTATTAAATATATTTTCCGTAACACCATTCAAATAGGCCTACTTCATTTCCACTGAGATAAGCATTTTGGTATTCAGCTTTTATATTCACTAAGAATTAAGAAATGCTGTTTTAAAAGCTTAGGAAATGTATATAGAAAATATATCCCATGTTCTCATATATGTGTTTCAGACATAGGGGAGGAATTAGAATAAATTTTCTAAATAAACAAATTATTTGCCTACTTAAAATTGCAATTAAAAAATGAAGCTTTCCTTCGTTAGCTGTAAACTACATTGAGAAATTGTAACATAAAAAAGAATGGATTTTTAAAACTTCTTGAGTAGATCAAGTGTCTTGTACAATATCATTAAATTTGTATCAGAACACATAAATGGAAATGAGGTGGGGAAGCAATTGCAGTACTTTCTAGAGTCTAGGTTTTGAAATTCTTTTTGGTGAACATTTACTAAATCAGCTAAACATTTCAACTCATTTAAACACAAACCTAAATTATTATTACCCTAGACAGAGAGATGATATAGCAACGGGACCTCGAAAAGGTGATCTTTTGTGGCTGCATGTAGTGCCCAGATGGAAAAATCTTAGGACCACTAAAAGGCCTCTTGACCACTAGGCGGCAAAAACTAATTTTGAACTACTTGCCTACTCGGTAGCAGGCCTCTTTCAATAGACATTTTAAATATCTTGGCTTTGAGAAAATAAAAATTTCACCATCTCACAAAAATATAAATTACTGAACAGTACATCATTTGTTGTTTGCAAAAATTTTTGCAGATGCTTAGAAACTTATTATTTATTTACTCAATTACTGGCAAACTATCATACTAATTGTCAAGAACTAAAGTTGTATTTAACCACAATACACAGCTAATGCCTTAAGAATTGAGACCAGGTTTTGTTTTGGCAATTCCTAAGCTGATTCATAGTTAATAGCTGCTGAAATTTCAGTACCTTGTATATAATTATGAAGCAAGTCTAAAATTTTGGTTGAAGCAATTTTTTTTACCATTTTAAGCCACAAATACAGATGGTTATGATTCATATTTTCCCTATTATTTTTACTTATTCCTTGCCAATGTTTATTTTAAAAACATCTTTTTCTTTTCTTTTTGGTGATTTGGAAATGTCTTTACATCCATATGGGATATACAATATATTATGTCATATCATGTTGAGCTACTAATGCCAAATAGAGCTAACAGTGACATTCAATACACATAATAAGTTCTGTTAAAACTTTCCCAGGAAAATCTGGTAGAGTTTTATGCTGCCAAGATTAGCTCAGTTTTCCCCTGAATTTCTCAACTAGGTTGATAAAATCCAGAAAGTCTTCAGAGTTAGTGACAAAATCATCTCTTTAGTTTAATGCTCCCATCTGCTGTTAAGGCAAAGAATAGCAATTGGGTAGAAGAGCTTATTTTCAATGTTCCTTTAATAAATAAATGTTTAAATGCTTGTGTGATATACATTGATGTTAATTCTTACTATAAATGAAATTAAAATATCTGCTGGTCTTAAGGAAAATTGACTATGGTGTGCCAATTTTATGTTAACAAGCAGATATGATATTTTAATTAATTTCTTGCTACTTAGCAAATTACATAGGGCAAGTATAATTTTCTAATGAAAGGAAGAAATTATTTGTTTCAAACCTTTTCAACTTTGGCTATTGTTAATAGTCCTAACAGAGTAACAAAAATCACCTTTCAGCAAAACCTAAGGAAACTTCACGTCATCTAACTTGTTTTTCAGCTGTTGAAGGAGGATGTTCCCATCTTGGTCAGTCCTATGCGGATAGAGATGTCTGGAAGCCAGAACCATGCCAAATATGTGTCTGTGACTCAGGATCCGTTCTCTGCGATGACATAATATGTGACGATCAAGAATTAGACTGCCCCAACCCAGAAATTCCATTTGGAGAATGTTGTGCAGTTTGCCCACAGCCTCCAACTGCTGTGAGTTTAAAGATAAACTGTACATCTTCAATATTCATATTTAGACACATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGCCTAAAAGGGAATGAAAGTCATGTTCATCAAATAGCCATGTTTGTATTACGAGTAAAAAGTGACCGTTTCAATTTAAAGATAAGGATTGGTTAGAATCTGGGTTACTAAATAATATGCAAATTCTGTGTCTTGTTTAACTTGTTTCTTTTCCATTTATTAGCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGTAAGTAAACATTCTTCAGTAGAATAAAATTAATACTAATGATAATTCTAGTAAGAGTTTGCTTTTTCTAGATTTGAGCTTTCATCATACATTCTCTTCATTACCACATATTTGAATAATGGCACCAAACAACAGACTGAGAATCCATAATTGTACGTGTAAAGATTTCAATTTCCCAAACTTCATATTATGTCTTCACCCCCATGATCAGTTTAAAGAAAATGTGTAGGTCAATATACAAAGGAATACATTATACTTAAATTATTCACAAGATTTTGATTAAAAAGTATGTGTTATAAAGAAAATATATTACTTATATTGTTTCCTAATATTATAAAGTAGAGAAACAACAATCTGATAATGATTGTGAATCACCAGGATTTTTCACTATTTAATTTATTTTTATCTCTTTTTTAGGGCCCTCCTGGTATTCCTGGGAGAAATGGTGACCCTGGTATTCCAGGACAACCAGGGTCCCCTGGTTCTCCTGGCCCCCCTGGAATCTGTGAATCATGCCCTACTGGTCCTCAGGTATAACAATTACGGTACTTAAAAAATTCCCTCATAAAACTATCTAGTTCATCTTCTTTCTTTACTCGATATTACGTCTCACTATTATGAGTTCTTTGTATCTGTTCTCTGATTCAGTGTATTTAATAAATCCTTATTTAGTGCTTCTATGTATTAGGCACTATTCTAAGTACTTTATAAGTATTCATTTTTCCTCATAATGCTAATGTCATTGCTACTATATCCTTGGAAAATTTGCTAATTTCTCAGCAGATATATAGCATACACATTATGTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCG
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benign
| 52,243 |
Chromosome 2, position 188984751, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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|
benign
| 52,245 |
Chromosome 2, position 188985738, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Familial_thoracic_aortic_aneurysm_and_aortic_dissection']
|
TCTTGGCTTTGAGAAAATAAAAATTTCACCATCTCACAAAAATATAAATTACTGAACAGTACATCATTTGTTGTTTGCAAAAATTTTTGCAGATGCTTAGAAACTTATTATTTATTTACTCAATTACTGGCAAACTATCATACTAATTGTCAAGAACTAAAGTTGTATTTAACCACAATACACAGCTAATGCCTTAAGAATTGAGACCAGGTTTTGTTTTGGCAATTCCTAAGCTGATTCATAGTTAATAGCTGCTGAAATTTCAGTACCTTGTATATAATTATGAAGCAAGTCTAAAATTTTGGTTGAAGCAATTTTTTTTACCATTTTAAGCCACAAATACAGATGGTTATGATTCATATTTTCCCTATTATTTTTACTTATTCCTTGCCAATGTTTATTTTAAAAACATCTTTTTCTTTTCTTTTTGGTGATTTGGAAATGTCTTTACATCCATATGGGATATACAATATATTATGTCATATCATGTTGAGCTACTAATGCCAAATAGAGCTAACAGTGACATTCAATACACATAATAAGTTCTGTTAAAACTTTCCCAGGAAAATCTGGTAGAGTTTTATGCTGCCAAGATTAGCTCAGTTTTCCCCTGAATTTCTCAACTAGGTTGATAAAATCCAGAAAGTCTTCAGAGTTAGTGACAAAATCATCTCTTTAGTTTAATGCTCCCATCTGCTGTTAAGGCAAAGAATAGCAATTGGGTAGAAGAGCTTATTTTCAATGTTCCTTTAATAAATAAATGTTTAAATGCTTGTGTGATATACATTGATGTTAATTCTTACTATAAATGAAATTAAAATATCTGCTGGTCTTAAGGAAAATTGACTATGGTGTGCCAATTTTATGTTAACAAGCAGATATGATATTTTAATTAATTTCTTGCTACTTAGCAAATTACATAGGGCAAGTATAATTTTCTAATGAAAGGAAGAAATTATTTGTTTCAAACCTTTTCAACTTTGGCTATTGTTAATAGTCCTAACAGAGTAACAAAAATCACCTTTCAGCAAAACCTAAGGAAACTTCACGTCATCTAACTTGTTTTTCAGCTGTTGAAGGAGGATGTTCCCATCTTGGTCAGTCCTATGCGGATAGAGATGTCTGGAAGCCAGAACCATGCCAAATATGTGTCTGTGACTCAGGATCCGTTCTCTGCGATGACATAATATGTGACGATCAAGAATTAGACTGCCCCAACCCAGAAATTCCATTTGGAGAATGTTGTGCAGTTTGCCCACAGCCTCCAACTGCTGTGAGTTTAAAGATAAACTGTACATCTTCAATATTCATATTTAGACACATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGCCTAAAAGGGAATGAAAGTCATGTTCATCAAATAGCCATGTTTGTATTACGAGTAAAAAGTGACCGTTTCAATTTAAAGATAAGGATTGGTTAGAATCTGGGTTACTAAATAATATGCAAATTCTGTGTCTTGTTTAACTTGTTTCTTTTCCATTTATTAGCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGTAAGTAAACATTCTTCAGTAGAATAAAATTAATACTAATGATAATTCTAGTAAGAGTTTGCTTTTTCTAGATTTGAGCTTTCATCATACATTCTCTTCATTACCACATATTTGAATAATGGCACCAAACAACAGACTGAGAATCCATAATTGTACGTGTAAAGATTTCAATTTCCCAAACTTCATATTATGTCTTCACCCCCATGATCAGTTTAAAGAAAATGTGTAGGTCAATATACAAAGGAATACATTATACTTAAATTATTCACAAGATTTTGATTAAAAAGTATGTGTTATAAAGAAAATATATTACTTATATTGTTTCCTAATATTATAAAGTAGAGAAACAACAATCTGATAATGATTGTGAATCACCAGGATTTTTCACTATTTAATTTATTTTTATCTCTTTTTTAGGGCCCTCCTGGTATTCCTGGGAGAAATGGTGACCCTGGTATTCCAGGACAACCAGGGTCCCCTGGTTCTCCTGGCCCCCCTGGAATCTGTGAATCATGCCCTACTGGTCCTCAGGTATAACAATTACGGTACTTAAAAAATTCCCTCATAAAACTATCTAGTTCATCTTCTTTCTTTACTCGATATTACGTCTCACTATTATGAGTTCTTTGTATCTGTTCTCTGATTCAGTGTATTTAATAAATCCTTATTTAGTGCTTCTATGTATTAGGCACTATTCTAAGTACTTTATAAGTATTCATTTTTCCTCATAATGCTAATGTCATTGCTACTATATCCTTGGAAAATTTGCTAATTTCTCAGCAGATATATAGCATACACATTATGTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGATT
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TCTTGGCTTTGAGAAAATAAAAATTTCACCATCTCACAAAAATATAAATTACTGAACAGTACATCATTTGTTGTTTGCAAAAATTTTTGCAGATGCTTAGAAACTTATTATTTATTTACTCAATTACTGGCAAACTATCATACTAATTGTCAAGAACTAAAGTTGTATTTAACCACAATACACAGCTAATGCCTTAAGAATTGAGACCAGGTTTTGTTTTGGCAATTCCTAAGCTGATTCATAGTTAATAGCTGCTGAAATTTCAGTACCTTGTATATAATTATGAAGCAAGTCTAAAATTTTGGTTGAAGCAATTTTTTTTACCATTTTAAGCCACAAATACAGATGGTTATGATTCATATTTTCCCTATTATTTTTACTTATTCCTTGCCAATGTTTATTTTAAAAACATCTTTTTCTTTTCTTTTTGGTGATTTGGAAATGTCTTTACATCCATATGGGATATACAATATATTATGTCATATCATGTTGAGCTACTAATGCCAAATAGAGCTAACAGTGACATTCAATACACATAATAAGTTCTGTTAAAACTTTCCCAGGAAAATCTGGTAGAGTTTTATGCTGCCAAGATTAGCTCAGTTTTCCCCTGAATTTCTCAACTAGGTTGATAAAATCCAGAAAGTCTTCAGAGTTAGTGACAAAATCATCTCTTTAGTTTAATGCTCCCATCTGCTGTTAAGGCAAAGAATAGCAATTGGGTAGAAGAGCTTATTTTCAATGTTCCTTTAATAAATAAATGTTTAAATGCTTGTGTGATATACATTGATGTTAATTCTTACTATAAATGAAATTAAAATATCTGCTGGTCTTAAGGAAAATTGACTATGGTGTGCCAATTTTATGTTAACAAGCAGATATGATATTTTAATTAATTTCTTGCTACTTAGCAAATTACATAGGGCAAGTATAATTTTCTAATGAAAGGAAGAAATTATTTGTTTCAAACCTTTTCAACTTTGGCTATTGTTAATAGTCCTAACAGAGTAACAAAAATCACCTTTCAGCAAAACCTAAGGAAACTTCACGTCATCTAACTTGTTTTTCAGCTGTTGAAGGAGGATGTTCCCATCTTGGTCAGTCCTATGCGGATAGAGATGTCTGGAAGCCAGAACCATGCCAAATATGTGTCTGTGACTCAGGATCCGTTCTCTGCGATGACATAATATGTGACGATCAAGAATTAGACTGCCCCAACCCAGAAATTCCATTTGGAGAATGTTGTGCAGTTTGCCCACAGCCTCCAACTGCTGTGAGTTTAAAGATAAACTGTACATCTTCAATATTCATATTTAGACACATGAATAGCTCCTATATCATAGGAGCCTAAAAGGGAATGAAAGTCATGTTCATCAAATAGCCATGTTTGTATTACGAGTAAAAAGTGACCGTTTCAATTTAAAGATAAGGATTGGTTAGAATCTGGGTTACTAAATAATATGCAAATTCTGTGTCTTGTTTAACTTGTTTCTTTTCCATTTATTAGCCTACTCGCCCTCCTAATGGTCAAGGACCTCAAGGCCCCAAGGGAGATCCAGTAAGTAAACATTCTTCAGTAGAATAAAATTAATACTAATGATAATTCTAGTAAGAGTTTGCTTTTTCTAGATTTGAGCTTTCATCATACATTCTCTTCATTACCACATATTTGAATAATGGCACCAAACAACAGACTGAGAATCCATAATTGTACGTGTAAAGATTTCAATTTCCCAAACTTCATATTATGTCTTCACCCCCATGATCAGTTTAAAGAAAATGTGTAGGTCAATATACAAAGGAATACATTATACTTAAATTATTCACAAGATTTTGATTAAAAAGTATGTGTTATAAAGAAAATATATTACTTATATTGTTTCCTAATATTATAAAGTAGAGAAACAACAATCTGATAATGATTGTGAATCACCAGGATTTTTCACTATTTAATTTATTTTTATCTCTTTTTTAGGGCCCTCCTGGTATTCCTGGGAGAAATGGTGACCCTGGTATTCCAGGACAACCAGGGTCCCCTGGTTCTCCTGGCCCCCCCTGGAATCTGTGAATCATGCCCTACTGGTCCTCAGGTATAACAATTACGGTACTTAAAAAATTCCCTCATAAAACTATCTAGTTCATCTTCTTTCTTTACTCGATATTACGTCTCACTATTATGAGTTCTTTGTATCTGTTCTCTGATTCAGTGTATTTAATAAATCCTTATTTAGTGCTTCTATGTATTAGGCACTATTCTAAGTACTTTATAAGTATTCATTTTTCCTCATAATGCTAATGTCATTGCTACTATATCCTTGGAAAATTTGCTAATTTCTCAGCAGATATATAGCATACACATTATGTTTAAGAAGTGAACTATGAACTTAACAAAAAAAATTAACCTAAATAATTTAGTTAGTACTGTATCCATACTTTATTCTCCTACTAATACCAATGTCAAAGCCTCTAAAAGTTTAGACAAAAAGAAGTTGAAGAACTGTTAGTATTCCTATTGAACAGGATTATTTCTGCCTATGAAACTGCTCTTGCTAATACTTCAGAGCACACCTTGCTTCTCCTGAAGCATGGCAGCCAAATAAATCTGCAGGTAAAACAACCAAACAAATAAATATGACAAAATTTCTGTTGCATGGAATTAGGTGAAACGAGAAAATATATTACACAAATTTTTGTGAGGTTAAAAAGTGCATTTCAAAAAGCAATTCAACAAGAACCAAAGTATATTGTCTAAGTTATTCTTATTCTAGTAACCAAACAGAACCTAACTCTAGACCTGGAACTTAGAATTTAAAAAAAGCTTCAAAGAAATCTAATAAGCATATGAGCCTTTCTACTATTTTTTGGTTTATTTTCTATGGAGATGTTTATTTTTGAGTGAATCTTTTAGTCATATTAACCAGAATCCAGGGGATATGAATTTTACTTGTATCATTAAGTGTTTGAAAAATAATTTGACTTCATTTTTTTGCTCAAAATGAGAAGGTGTATTATATGATCTCGAGACTCTTTTGGCCTCAAACAGCCTATGATCCTATGTTTGTAATGATGTAGCTACTGCTTAGAAATAATAGCTTAAGTAAGCGCATAATAGGAAAAATTGGGGGGAACTAACATTGAACACAGTGGAAAGATTTGTGCATCCCACAAGAAAATGCTTCTGTAGGATATCTAACGTCTAAATCTACAGAAAGACACGATAAACAAGATAATTAGTGAATACATACCACATCTTTTGGCACACAAAAACCTATCAGTAGACAGTAGATGTTGCATGCACTTCTAAATGCTTTTTAAAAGAATTATGAACTGTCTGTTAAAATGATCATATCTATTTGTCTCCTTGCCACAGAACTATTCTCCCCAGTATGATTCATATGATGTCAAGTCTGGAGTAGCAGTAGGAGGACTCGCAGGCTATCCTGGACCAGCTGTACGTACAAATGTTTCTCAGCATTTTGGAGCTTTATTATCTTTCTGGTTTGTAAAATCTTGAATGGTTGCTCTTCTAGGAATTCAGTATTTTTATGGAATTGTACAAAATAGCTTACCCCTACTAAGGTTGGAAAAGAAAATGGTAGCATTATCATGTTCTTTCTATCTTATTCATATTATTAAACCTATTTTTAATCACATATAAATTTTTACTAAAAAAAAAAACCAAAGTCAACACTTATTAACATCTCAGAAAAGTGTTTATAAGAGAAAATGGAAATATACAAACTATTGTTTTATAAATTTACTATCAGTATTTAGAAACAGCATGTTACAAAACTGAAGCATACTGTTTTCAGCTTGCTGAAGGTTTTCTAGTTTAATCTGTATTTCTGAACAATGATAAATCAATTGTCCTATGTATGATGATTCTTGCATGATCATATAAATCTCTATGTCAATTAACTCTGTGATAGATATATCAACATAATTATGGGACTTTTGGGTTGATTTACATTATTATTTTAGATACTTGATTATAGGATTTCTAGTGTGCCAATAAATGTTTTTCTGCACTGAGTTTGGCTGCCAAGCGAGAAATTGCTTCTTCACCAGTGCAATATAACCCTAACATTGCAGGGAT
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pathogenic
| 52,270 |
A genetic variant on chromosome 2, position 188988106, affects the gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4']
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|
pathogenic
| 52,290 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 188991707, gene COL3A1 (collagen type III alpha 1 chain). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Ehlers-Danlos_syndrome,_type_4', 'Familial_aortopathy']
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CCTTAAAGTGCTTTTTGACTGCGGAGAAGACTCATCCATTGAATATATTATTTAACTGGAGGAGAAATAGGTGTCTCTGCCTGCCTCTTTTAATGATGAAATTGATACCACTATTTAATGAACTTGAGAAGTTATAGATACCTTCAATTCAATGGCATTCCTTCTTTCCCTCTTAATCTCCAATGGCAAATTCTTTTCACTGGCTTATGTTATTTCAGTGATTAGAAGCACCTGCATTATCTCTTTATAAGCTTATATCAAAGTGGGAAAGGTCTTCCTCATGCCTTCTACCAAGAAAGCTGATCTCAACTATACATTTTGTGGAACCATTTTAATGAGTCCTTTGTGAGAAAAATGCAAAGTAACCATTTTGCTTATTGGCTACAATGTATTTTCTCATACATGAGCACCTACGTATTCTTTATTTCTCTACCTAGGGAGAATCAGGTAGACCCGGACGACCTGGAGAGCGAGGATTGCCTGGACCTCCAGTGAGTCTTCAGCATCTAATAAATTAATTGGAATAATCTTAGCTTGAAAACTATTATGTAATTCAATGGAATTAAACTTAAAAACAGAAAGTGTTTTACTACTAGATTGTGATTCTATTTGAAGGTTCATTAATATTTTTTCATTCATTATTTTTAGGGTATCAAAGGTCCAGCTGGGATACCTGGATTCCCTGGTATGAAAGGACACAGAGTAAGTAGAGTTTCTAAGTTGTTTACAAGGTATTCCACTGGGCTATGTTTACTTGCCTAACCAATTTTACTGGACAATTATGTGCCAAAAAATATGATTCTGACAATTAATTAATTTGATATTTTTAAGTCTACTAAGTTTGTTTGTTGACCAAACTAGTCATTTTTTGCAAAATAAAGGAGTTGATTTCTAGTGTATAAAGTACTCTTGAAAAATATCGTTTTCTTACTACCACTATCAGAAAAATAAAAACATTTTGTGAATTATGTTTTTTATTGACTTAATATGATTTATAGATTGAGTTGAACAACTTTATTCTATGCAAAATATTTCGTACATTCAACCAACTGTGCCTACAACCTATCAACTGAATTATAATAAAATCTATGAAACTCATGTTTGCTACTCTATAGTTAAGGCAACTTTCTTATCAGACTAAATTGCACTTTCTAGTTTTCATGTTTTCCTGTTGTAAAATCAGTATGAAATATCTTCAACCCCTTTAAACAAGTTTTAAATTATTTAAGCTAATTTTGCAAGTAGTGTTATGAAGACCAATTAGAAAAATACCATGTAAACTTTATCAATCATTCTAGATTATTAACAGATTTTAATAATTTTGCTGGTTTTATACATTTCCTAGGGCTTCGATGGACGAAATGGAGAAAAGGGTGAAACAGGTGCTCCTGGATTAAAGGTAAATCACAACAAAAATCATATTTTCATAAGTAAATTCATTAAATATTAAAGCTACATATAAGATTCATATTGTGAGCCTTAACTTGTTTTCTGAAATTTACCTGAATTTTACCTATTAGGTGTGAATAATGGTAACCAATTCAGATATTCTATTAACGCTTCCATGAAAAATGACAACTTGAAGAGTCTAGATTAGAAATAGTTGAGCATCTTAGTATAACTTATCAATTACTTCACTTTAGTCTTTAAGTTTTTAAATACAGAAATTGAGATTTCTGGTAAATAAAATACTAACAGAAAATTAATATTGTTAAAATGTATATCTTTTTCTAGGCTCTATAAACTTTTCCATAATATTCTGTATTTAAAAATATATAATATTTTCTTCCTCTTTTGTAAAATAGTAACATATTTTATATGTATCTAGGGTGAAAATGGTCTTCCAGGCGAAAATGGAGCTCCTGGACCCATGGTAATTATGTTTCTTATGTATAATTTTCAGTTTTATTATTAACCTCATTGTTACCTAAAACTGGCTTTGCTCCCACCCCAACTGTTCTTACACATGTCAAGATTAGAGTAAAACCATATTTCAATTTTACTCTGTAGGGTCCAAGAGGGGCTCCTGGTGAGCGAGGACGGCCAGGACTTCCTGGGGCTGCAGTGAGTATAGCTGCTAACATCACACAATTACAACCCAAAGTGACAGATTTTTACAGCCTCAGTAAAGTTTCAGGCTGTAAAAATATGTTAGGAAAAAGACCTTCCTACAAAATTATACTCAATGATACTGTGATAAAGTTTTGGCTATAGTTAAAAGGAAATGAATAATTGTTTTACAATTATTATCTCTATTGAGAATTTTTGTGTTAACTTTTCATATGTCATTTGAGCCATTATATCTGCATTCAGTCCTGAAAACACAGACTCCAATCCTTCTACATTTGATTGTTGCTGTATATATCAGAATTGTAATAATTGACTTTAAAATACATAATTATTAAGCAGATTTTAATGTACTTGAAGAAAACTCAACTCACTTGAGTCAGAATTTTGGTCAAAATATTACTCATGACCAGCCATTCAGAATTAAAAGGATATTTGATGTAAACTTCTCTTTTTAGGGTGCTCGGGGTAATGACGGTGCTCGAGGCAGTGATGGTCAACCAGTAAGTAACTTTCTATCTCTTATGTGTTGTAGGGTAATGAGAAGTTATGGATTGTGGATTATTTAATATTTTATATATGTATATACTCTTAGGTATATATATATGCATATGTATATCTCTAATATACACATTAGCATCTCTGTTGACCATTTTTACAATTTAAAAAGTGAAAAAATATTGTAGCCCCAATACTTAATATTGTATATACACTCCTGTGATTAAAACTGACACTGAGCCCATAAACAAAATCTAGGTTCTGACACTCATTCTGCTTGATCAACTGCTAACATTTGAATGGTGCTCCCAATGTTAGTTAATATCCTATGTAAGACATGGCACTTTAAAGAGTCCTACAAAATGGATAAAATAGATGTTACCTCCATTTTGTAGACTGGAGTACAAAAGCCCAGGGAAAAGTAGCCTGCACTAAGTCACAGAATTCATGGCAAAGTAGGGAGAAACCAAGAATTTCTAACTTTAGATTTCACTCTTTTCTTATTTTACCACATTGTTTCTCTACATAATATCCATAAAATATGAATATCATTTTTATCTGCATAAATATCTTCTTTACTTTATATGTGCTCACTTATTTACTAGTATGTCAGCTTTCATTTAGTTGAAAAAGAGCTCTTGAAATTGTATTTAATTTTTTCAGGGCCCTCCTGGTCCTCCTGGAACTGCCGGATTCCCTGGATCCCCTGGTGCTAAGGTAAACATGTGTTTCTATAGAAGGGTATAAAAATATCTTGGAGGCAAGAGAAAAGCATTAGATTGCTTCTTGCAACTGATTTTTTTAATCAGTCAAATGGATAGCTTTTATCTATACATGTCTTTAAAGCCCTATTCTTGATTCTAAAAGAGGTGTTGTCCCTAGTATTCAACTATCTTGATATTTCTTCTGCTACCTTCTTTTTTTCCCCAGACTCTTTCTAGGAAACTGATAATGCAATCACACACACATAGTTACATTTTTCTCTGCCTTTACGATTAATGATTCCTTGCTTTACCTGCAGTATAGAGTCCCACTACTCCAACTTTTGGGAGATGTGTTTAAACAGGACTGAAGGGTGAAGTGGCTAAGTGAGTAGAAGTGGTAAGAGAAACTGACTACACAAGGTTTTACCATTAGGGTGAAGTTGGACCTGCAGGGTCTCCTGGTTCAAATGGTGCCCCTGGACAAAGAGGAGAACCTGGACCTCAGGGACACGCTGGTGCTCAAGGTCCTCCTGTAAGTATCATAGTTGAGAGGGAGTAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATAGTTTCATGCTTACTCCATGAAAGCATGTGCTTCAATATGGCTATCAGTGAAAATTACTTTGAAAAAATTGTTGCTTAGTGCTCTAAAATGATCCTCCTGTGACACATACTGATTTGATTAGTAGTAAAAATGATAGTTTTTGACTGTTGCACTATTCCAGAATTCATGATTTTTTATGTTTATATAAAAGAATAGAGGATAGACTAGTTTTCTGATGCTTTCAAGAATGTGCCCCA
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pathogenic
| 52,358 |
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