question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178605139, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
|
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|
AATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCN
|
pathogenic
| 49,822 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178605153 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
|
TTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAA
|
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|
pathogenic
| 49,824 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178605258, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_myopathy']
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pathogenic
| 49,828 |
Variant at chromosome 2, position 178605678, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGAT
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pathogenic
| 49,838 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178607189—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTT
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ATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTN
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pathogenic
| 49,850 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 178607208 in gene TTN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_titinopathy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Autosomal_recessive_titinopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_myopathy']
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ACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTT
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ACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTN
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pathogenic
| 49,851 |
Gene mutation in TTN at chromosome 2, position 178607428—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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GCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAAT
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|
pathogenic
| 49,854 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178607660 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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GGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTG
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pathogenic
| 49,866 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178607856, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATC
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|
pathogenic
| 49,877 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178608054—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTT
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|
pathogenic
| 49,888 |
Variant at chromosome 2, position 178608187, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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CATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACAT
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|
pathogenic
| 49,890 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178608279, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAG
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pathogenic
| 49,894 |
Chromosome 2, position 178608693, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 49,907 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178608700, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATC
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pathogenic
| 49,908 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 178608773, gene TTN: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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CTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGAT
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|
pathogenic
| 49,912 |
Variant at chromosome position 178608781, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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ATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTGTCCCTCAAGCAGACCTGTGATGTCACATTTAGATCTCTCAGTCTCTATTGGTTGTCTCCAAGTATGCATCTTGGCATCTTTTCTTTCAATGATAAAGCCTGTTATTTCACTTCCTCCATCATCTTCTGGATCAGACCAGTTAAGTAGACACATTTTTCTGTTTGTTACAACAGGTTTTAAGTCAAGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTC
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pathogenic
| 49,913 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178609344 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACC
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AGAACTGGACCAGGGACATCTGAAAACAAAACAAAGCCAAAAATCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAAC
|
pathogenic
| 49,926 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178609387, impacting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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TCAATGTAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCAT
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pathogenic
| 49,929 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178609393: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTG
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TAATAAGATAGTATCACTTGGGAAAATCCTGTGAAAATCAGTGCAACATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGNNNN
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pathogenic
| 49,930 |
Gene TTN variant at chromosome position 178609439 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTC
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CATTCCTTACCAAAAACTTCTACCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCN
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pathogenic
| 49,933 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178609461, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTT
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CCCTGGCTGCTGCAAATTTGGAACCACAGCTATTTGTAGCTGTAATCACATATCTGCCATGGTCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 49,935 |
Located at chromosome 2 position 178609523, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
|
TCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTA
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TCTTTTCGCAGTGCATCCTTGATAATTAGTTCAGATTTGGTTCCAACGTTGTCTATTACAACACGGTCTTTATCCAGCTCCCCTTCTTCTTTGGTCCATACTTTTGTAGGTACAGGGCGACCAGTCACCACAGCTGGAATTCTAAGAGTCTTCCCAGCCATTATTTGTATTCCACCCTTGACAGAAACATCCAGTTCCACAGCTGGAGGCTCTGTTGAAAGAGAACAGTCATGCATTAGCCCATGAAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCCCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTAN
|
pathogenic
| 49,936 |
Variant at chromosome position 178609768, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AAAGATTAAAAAATAGTCCCATATAGAGAAAATATCCATAATTTTATTCCAATAACGTTAAGTACCTTGTGGTTCAGCCACAGTAACAGGTTGTGTTTCTCCAGGCGGTCCTTCCCCTGCGGCATTGACAGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGC
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|
pathogenic
| 49,948 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178609897: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1A', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGCACTCACCCGAAGTTTGTAATCAGCACCCTCTCGGATTTCTTTGACGGTGTACTGACGGACCTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTC
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|
pathogenic
| 49,953 |
Located at chromosome 2 position 178609960, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTTGATCATCTTCTCTGTGCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGA
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|
pathogenic
| 49,957 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178609978, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GCAGCGTGACCATTCATTTGTGCCAACCAACTGCTTATCAACAAAATAGCCAACAATTTCCCCACCACCATTGAAAGCTGGGGGTTCCCATTCTAGTTCAATAGTTGTAGAGCTTGTGTCAGTGACTCTTGGGATAGGTGGCCCAGGAGGAGCTAGAATGAATGAAGATAGACAAATCAAACTCCCTGATGGTTTTAAAATGTACAATAGCTTGTTCTACTCCACCTTCTTCTTAAGGAACTACTTACAGATTGGATCATGTGCTGTTTTGGGATCTGAAGGTGGACTGAACTTTCCAGGTCCAGCTGCATTTTCAGCACATACTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAA
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pathogenic
| 49,958 |
Mutation at chromosome 2, position 178610301, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAG
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CTCTGAAGACATAGGTGAGTCCTTCTAATAAGCCATCTACATTGGCTTTCAAGGCATTCAGAAGGCTTTTGTTGACACGAGACCAATGTGTACTGTTAACTTCACGTTTTTCAAGCCAGTAACCCAAAATGGGGCTTCCATTATCTTTTGGTTCATTCCATTTCACTAGCATACTGTTGCTGGTAACATCTTCCACAATGGGCTTATCTGGTGCATCAGGTGGTCCTGATAAAAAAATAACATTTGAAGTAAATTTCCCAGTATGACATAAAAATGCAATTTTAAAAGCTGTAGTAATTATATACCAAAGTACATGGTAAAAAGGCAAACTTTAGATGCCAAAGGAAACTTACCAAATGGATCTTTAGCCACAAGTGGCTTTGAAACACATGGTGGACCTGGCCCAAATCTGTTTTCAGCTCTTACACGGAAGAGGTACTCTTTTCCTTCAATCAGTTTTGTTACTGAATATTTGCAATGTCTAAGTGTTGAAGTGACAACAATCCATTCTGAGTCGGGTTTTGTCTTGTCTTTCTTTTCCAAAGTGTAGTTTATGATTTCACTGCCACCATCATCAAGGGGTGGTTCCCATTTACAAAGGACTGAGGTCTTTCTGATATCTTCAAATACAAAGTTGATTGGTGGTCCCGGTGTATCTAATATTTCAGAAGAGAACAGTAATCAAAAATTTGTGTGGGAAGGGTTGCTATGGAAAATATAAATGTGAGCATGCTCCTCTGACATGATTTGTGGTTTTCCCACATCTATCTTTGTATTCCATTAGCTAATAAATAACAAGATCAGGTGATTTCTTTTACATGGCCAGCAGATAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCCCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTT
|
pathogenic
| 49,971 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178611131 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTA
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TAAAATATGATTGAGGATAACTTGCTGAAGCTATGTCCCATTTCTTTTAACTCTCTCCCAAACTTTTTATTTTTATGTTTTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCAATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTT
|
pathogenic
| 49,977 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178611210, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTT
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TTACTAAAACCTTTTTCCATTGGAAAGTGTAGTTTTAATGACTCACCTAACACACTGACAGTACAAGGAGCTTTTGCAATACCGTGGTCATTTTCAACTTTGATCATATACAGACCATGGTCAGGTCGGAGAGAATCTCGGACGCGTAGCTGAGATTCTCCCTTTTTGCTGTTGTCAATACTCAAACGCTGTGTCAGAGGCAGGACAAATGGTTCTTCTTCTTGAACTTCACCCTTCCTTCTCCTAACCAAGGGTGCTGCACGCTTCTTAATTTCCTCTGGTACAATAACATTTTCATCCTTTATCCATGTAATAGTTGGGTAAGGTGATCCAGAAATACTTGCATCAAGTGCTATTTCATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTNNNNN
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pathogenic
| 49,982 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178611568, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Noncompaction_cardiomyopathy', 'Reduced_left_ventricular_ejection_fraction', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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CATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGG
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CATCACCTCGTTTCACTTCTAGGCTTGTTCTCAGAATGACTTTGGGGGCATCTATAGTGATCATAACCAATAAATGTTTTCAATTCTGATGAAAATAACTGACAAAACATTATTTTCATTTATTTCAAAATGGGAAAGTGGCAACTCCATGAAACAAAACTTACCAATGGGATCTACAGCTTTGGTTGGAGGAGTAGCCCGAGAAGGTTCACTAATACCCGCGGCGTTCTCTGCTCGCACACGGAATTGGTACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTAT
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pathogenic
| 49,988 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 178611818, gene TTN: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCT
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TACTCTTTCCCCTCTTCAAGTCCTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCT
|
pathogenic
| 49,995 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178611840, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CTTTTGCTGTATAGGTCAGGATTGGTACCAGGTGTTCATTGCATCTCTTCCACCTTTCTTCACCCTTAGCAATCTTCTCTATGATGTAGCCCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGC
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|
pathogenic
| 49,997 |
Mutation found at chromosome 2 position 178611930, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGT
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CCATTATCTTGCTCCCTCCATCATACAAAGGTGGCTTCCATGTAATAGTCATTGCCTCCGCTGTAGGATTATGAACCTCTACATCTACAGGTGGATCAGGGGGTTCTGAAGAACAAGAAAAAAATGTTAGTATCAGGAAAACCACCTTCTTAAAACAAAACTATGGTTTATTAGTTCTTAGCCATAGTGCATCCATGTCCAAACTTACGCTTTGGATCTTGAGCAATGACTGGATTTTTCAGTTCAATATATTCTCCTCCACCAACCTTGTTGACTGCTTTAACACGGAAGAAGTATTCACCATTTGGTATGAGATCCTTCACAGTCCATGACAGTTTGTTCTCACCAGACATGACTGGTATATATGTTCTCCTCCCAGCTTCTCTGCGCTCCAGGACATAATGAAGAATTGGGGTTCCACCATCAAATTCTGGAGGTTCCCAAGTTAACTTACAAGAACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTNNNN
|
pathogenic
| 49,999 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178612387, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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AACTCTTGGTAATGTCACTTGCTTTAATATCTTTGCATGGTCCAGGTAGGCCTATTACAAAAATGGATAATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTT
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|
pathogenic
| 50,015 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178612455, impacting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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AATTATTCTAGTAATCCTGAAAAATCAGCATTTTAATAATGCACTTGTCTCTAAGTGGGGCTATCTGTATTTTGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCC
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|
pathogenic
| 50,021 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178612527, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGA
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TGGGTAGGATAATCTTTGATGTGCTGGAGTGTCATTCACACTGCAGAGCATTTAGCATCCTTGGCTCCCAACTACTAAATGTCAGTGGTATCTACCTCAAGTCTGTGTGCCAAGCAAAAATGGCCCCACAAATTTCCAGACATTATTTGCAGGGCTGGGGGGAATGCAGAAAATGTTACTATCCCTGGTTAAGAACACTATGGGAAAATGTGAAGCTGTGCAATTAAAAAATTGTGGTCATTTCAATGCTCTTTGGGTATGCTAATATCTGTTATTTAAATTAGTATTTCACATGCAATTAACTAAAACTAGTATAAATTAGTCTAATAAGCGTTTAGCGATTTCATCTCTTTAGAATTGTTTTACTTCTCCTATGGAAAGACATAATCAGAAGTGACATTTAGTTTACAAGTGGCCAGTTCATGAAGCCAATTATATTATTAATAGCACTGCAAAGTTAACTAATTTCCTCTACATGTGAAGAATGTCTGGTTTTTCTTCAAAGAATGATTACCTATGACTTTGACATTGATTGAGGCTGTTGCTGAGCCGAGCTTATTCTCCAGTGTAATGGTATAAATTCCGGCATCTGCACGGACACTCTTGGGAACTTCAAGGTGTGCAGAGATGTGATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGG
|
pathogenic
| 50,024 |
Chromosome 2, position 178613158, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_disorder', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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GATCATTCTTCATTGTTAATCTATCACTTGCTTTAACTTCTTTGCCATCTTTATGCCAACTAACAGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAG
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pathogenic
| 50,048 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178613222—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGTTGGAACTGGGACAGCTCTGAAGGGAACAGGAATGCTTAACTTTTCACCTTCAATAACAATAATGTCATGAGTCTCCAGGTCAATTGTTGGCTTGCCTGTAAGATATCATTCAAAAGAGCAAAAAACAGAGTATGTCAAAATGCAATGCATGAATAAAGGGTATTTTATTAACTATAAAAGACCTTGTGCTCTTACAGTCTGGGTCTTTGGCAACCACATTTTCAGAGATTTCAGATGGCTCGCTGACACCAATAGCATTGACTGCTCTCACTCTCAGGACATATTCTTTGTCAGGAACAACACCTTCTTCAACCTTGAATTTCAAGTCCTTTATTGGGCGAGAATTAACTCTCATCCATTTCTCAGTGCCTACTGGACACATTTCAACATGGTATCCTATGATAGGACTTCCACCATTTTTCTCTGGAGGCTTCCAAGCAATGGCAATGTGTTTTCTCCCAGCATCAGTCACATGTAGGTCAAGGGGTGGTGAGGGAGGACCTGAGAAAAGAGTGAAATATTCATATCCACAGTCTCATCAAGTTCTAGACAATATCTTGTGTATAATCAGCACTACTTACTTGTTGGATCTTCAATGGATAGGATTTCTGTGGGTTCACTTGGGTGGCCAACTCCAGCTTCATTTTCAGCCCGAACCTGAAACTGGACCTCTGTTCCTTCGATGACATCAGTTACTCTGAAGTTACAGTCAGGTCCTGCAGTCTTTCCAGCTTTCACCCAACGGGTACCTAACCTTTCTTTCTTCTCAATGACATATCTATTGAAACAACAAAGCATTTCATTAGCATTAATGAAAAAACACAGTTAAGAATTTGCAGCCAAGTGTAAGTTATTCTTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGG
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|
pathogenic
| 50,050 |
Mutation at chromosome 2, position 178614081, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TTTATGAATTAATTCAAATTCTACCTCTGTATTGGTCTTCCACCATCATTTTTAGGTGGCTCCCACTTTAGGTCAACATGTCGTTTTGTCACATCAACCACTGCCAGGGCGTAGGGTGGTCCAGGAGTGGCTGAAAATAAAATAAACAATGATTAGGAAAACCAGAGGAAAGGTGATAATCTCCTGTCACAAAAATTAAGTGCGAGAGCACTTATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGT
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pathogenic
| 50,067 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178614294, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATTGTCACAAAGATTAAGTGCAAGAGCATACTAAAGGTGTCTTTGGCCAGCACAGAGTCCTCAATTTCGGTGTAGTCGCTTTGTCCTATAGCATTTTCTGCAGCAACTCGGAACACATATAAAGAGCCCTCAGTCAGTGGGGTGACTGTGCACTTGGTGTCCTTGACAGTGGTATCCACTGTTTGCCAGCCTTTTCGCCTGACGTCTCTCTTTTCCACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTC
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pathogenic
| 50,076 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178614509 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CACAATGTAGTTGGTGATGGGGGACCCTCCATCTTTCTCAGGAACTGTCCATTTTAGGTCTGCTGTATTTTTTGTGATATTAATAACTTCAAGCCAGCGTGGTGGTGATGGAGGATCTGAAAAAGAAGGAAGGAAAACAAATTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGG
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pathogenic
| 50,083 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178614650, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TTCATTTTTTTTTTTATTACCCAATAGTCAGTCTGAAAGTGCAGGCAGTCATTAAGAAGTAATGTAGCCAGGAGGAAATAATAGTAATGAATTTTTCATATTTTCTCATATCGTAGCTCACAGGCAGATATTAGAAGAATTTATATATCCCAGACATCAAGAGTGACTTACATAGCTTCTCCCGGCAAAGCACAGGGTCACTGGGTTCACTGGGTTCACTTTCCCCAGCCTTATTCACAGCTCTAACTCGGAATGAGTATTCCTGTCCTTCCATGAGCCCTGGGAGCAAGTGCTGAGTGGTGGGAACCCCTTCCGCCACTCTGACCCACTCATCTGTTCCAGTCTTCAGCATTTCAATGACATAAGACTCAATCTTTGCACCTCCATCATGTTCTGGTTTTGTCCAATTCAACCTTACTGATGTTTTGCCTACATCTTTTACAGTTGGTTTTCCAGGGGGCCATGGAGGATCTGCAAGCCAATGAAATCATTGTTTAGGTTTGTCAAAAAGGAGTTCATATGAACTTCGAAATAACCACAAAAATTATATAAATAATACCTATGGGATCCTTTATTAAGATTGGTTCAGTTGATTTGCTTGGTTTTCCAGGTCCAGCAAGATTTTCAGCCAACACACGGAATCTGTATTTTTTCTTATTAGTGAGACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAAT
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pathogenic
| 50,089 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178615305, impacting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 50,108 |
A mutation at chromosome position 178615315 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACCTTTCACTCTGAATTAGGAACAAAGTGCATGTGTATCATCATGGTAAGAAGCAGAAGAAGCCTATGTTTATTTTACACAGAAGAGACTAATTTATTTAAATTGTGAAAAGGTGATTTGGAAATTTAACTGAAAAGCACTTCAATATAAATTAAAAATTGCTTTTTAACTGCCACACACTTTAGACTGGGCCAAACATACCAATCTAATTATAATATCTATGACAGTGGTCATTATCATAATATACTGGGGGATCAAACACTTTGAAACTTCCTGAAGGTTAATATTTTAGAGTAAACTAAGAAATGTGCCCTTGAATGGAATTTATATAATTTTTCAAATTATGAGGTAATAGAAAATATGAGTAAAAGTAGTTTAAAATTTTTTTAGTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAAC
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|
pathogenic
| 50,110 |
Located at chromosome 2 position 178615442, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 50,118 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178615704, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy']
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GTAATATATAATCATCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTA
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pathogenic
| 50,126 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178615718 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTT
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TCTGTAATCCCAAGGAATACTAAAGAGTAAACATTTGAATATACTGCTGTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTNNNN
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pathogenic
| 50,127 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178615766, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCT
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GTCTTAACATCTTGATGGGGATTCTGAGCATACCTGTATGTTGTGTCCTTTACTGGCATCTTATTGCATCTAACCCATTTATCTGTATCAGGATCCAGTCTTTCAACCCAGTATCCTGTGATTGGGCTGCCACCATCATCATCTGGCTCACACCATGTGAGAGTCACTGCGTCTTTAGTGATATCAGAAGGTTCTAGGCGAGTTGGAGGACCAGGTGGATCTATAGACAGGATAATGGTGTAAAATGTTATATGTCCTGTATATAAATATGACACCAAAATGCAAGTTTGACATAAGCATCCTTTTTTTTTTATCAGCTGATTGAGAAACTTACCAAACTGATATTTGGCTGTTATTGGAGAGGCCTGAACTGGTTCACCAACACCATACATGTTTTCTGCAGCAACTCTGAAGATGTACTCTTTATTGGGGATTAATTTGGTGGCCTTGAAGTTTGTATCCTTGACGGTGGATGAGAGCTTGTGCCACACTTCACTATCAGTTGCTCGTCTCTCCACAACATAGTTTGTGATCTTAGATCCACCATCATCGCGTGGTGGGTTCCATGTTAGAAGACATGACTCATTGGTTACATCTGTGATGTCAAAGGCAGCTGGTGGTCCGGGTTTATCTGTGTATGGCATTACAGATGCAGAAAAAAAAATTGTTCACCATTTTTTTTATTTTTTTCTTTCAAGAAAGTAACTGCAAAGAGTTTATCCCCTTTTAAAATGAGAACCTTCCTTACCTAAGACGTTCACTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTN
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pathogenic
| 50,128 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178616526, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCC
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CTTCCACCACAGCAGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCN
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pathogenic
| 50,132 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178616539—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGTGGCCCGGCCACACACATTCACAGCCTCAATGATATATGTGCCAGTGTCACTTCTCTTACTATCAACAATAGTCACTGTGGATTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAA
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pathogenic
| 50,136 |
Mutation found at chromosome 2 position 178616623, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTTCTTAGGGACATTTTCAATGGTAATTCTTTTGTCCTGCTTCAGAATCATATCAGCCTTTGTCCAAGTTATTTTAGGTTCAGGTTTTCCGGTTACGGTGGCAGGAAGTTCAATCTTGGTCCCAGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGG
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|
pathogenic
| 50,141 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178616746, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGCTTTTACAGTGAGACCAGCAAGGAGCTTCACATCGAGGAAGATTTCTGGGGCCTCTGAATTGGAAAAGATTATTTATGATGTTATCAAGTTCAAGCAGATTTAAGGTCAGAGGCCTATTTGATAAGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTG
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pathogenic
| 50,142 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178616872—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGACAAAAATCAAAAATAGATACCTTGTGTGTCCACAGCCTGGATTTCCTCTGTGGGTCTGCTTGGTTTGCTAGCACCCTGCCTGTTTAAGGCCTTCACGCGGTAGGCATACCATTTGCCTTCCTCAAGACCTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATT
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pathogenic
| 50,148 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178617003: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTGTCACTTCCATTCTGTCAGAAAACAGAATAGGATGTTTTACTGTGATGTCGATAATCGTTTCATTGTGTAGTACTCATAATCTTTCAAAAATTCAAACCCCTGGTATAATACTAGTCTTTAAATTAAACCTGGATTACTTCAACACTATAACTGAATACATTTTCATTTCAATACTGTCATGAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAG
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|
pathogenic
| 50,153 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178617186 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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GAAAACCCTGAGCAGGCAGTACATTCAGCAGCACCTTTAAAAATCAGACAGATACACCGGCAGCATAGGATTCTCAATGAAAAAAGACAAACATTTAAATTTTCCCCAACAAAGCCCATTTTAGTGACTAGGAGTACACATTTACTCTCATGCCAAATTAAAAACCTACTTTGTTTCTGCAACAGGTTCTCCACAGGCAACCCATTTATCAGAACCACGTGGACATCTTTCAACTATATATCCTTTGATGCGTGAACCACCATCATTTTTAGGTGGATCCCATGTTAAGAAGATGCTATTGGCTGTTCGATCTCTCCATTTAACATTCTCTGGTGGGTCAGGTACCGCTACAACATTTGGAAGAGAGAGTCAGTCTTACACAGGCCACCTATGCAGTTCTCTTCACATTGCCAACCCCTGCCTTGCCCCATAACTTCAACTCTAGGTCTAAAAGCAAAAACAGGCAACAAGATTAGGTAAGAAATCATCAAGAATGTACTCACTTGCAGGAGTTGACATATTTACAGGTTCATCAACATATGCAGGTTCTCCAGGGCCACATTTGTTACGAGCACAAACTTTAAATAAGTACTCTTTTCCTTGAACAAGATCAGGAACTGTGAATTCTAGATCAGTCACAAAGTCCATAACCTGGGACAAAGAAATACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTT
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|
pathogenic
| 50,159 |
The genetic variant at chromosome 2, position 178617852, affecting gene TTN: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Non-compaction_cardiomyopathy']
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ACAGTTAATCAGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAA
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pathogenic
| 50,177 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178617862, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGTTATTTCCAAAAAACCCTTTCGCCAACCCAAAAGATTTTTACCATGACCAGGGATACAAACTGCAGTTGTTTTGAATGCTAGGGATTATTCTTACATTAATTTCATATTAGGGAAAATTGCAAAGTAGGATACATGATAATATTTGACTCAATATAAGAAAAACTGCTTCATAGTTTGTACACATGAAAAAAGATGGCAAATGAGGTGTTGATTCTACCAGTTTGCTTATCAGAAATATGATTTTAATTCAGGGTAAAGAATAGTAACTAATATAAACACAAGGAAATAATGGCTGATTAGGTCAACTAAGGTATTCTAGTGGAATAAGAAGTGTGACCACCAGGGAAATAAATATTTACTTTCCACTTCTAGCTTAATGGGTACATATTGGGTACTTAGCAGGTACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAA
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pathogenic
| 50,179 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178618269 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACCAAGTCAGTAGGGAATTTTTTTTTTTATTACAAATTTGGTAAGGCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGA
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pathogenic
| 50,186 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178618314—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GCTCACAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTA
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|
pathogenic
| 50,187 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178618319: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATG
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CAAGACAAGACAATTACAATTATACAATCCTTGGTTGAGCTACCTCAGGAAGCATTAGCACCGATGCATTCTTAAAAAGTTTTTGTACATTTTCAGTGAGGTAAAGGTAAGAAGTTGTAGCACATAAGACTTTTGTATGGCATCCCAACCTTCTGGGATTTCCCCTACTCTCATTTTTGGCATTGATGCAGTGCTGCTCAAAACTCACTTTAGTCCATGTTTTCCGGCTGACTTCTCGTTTTTCAACAACGTATCCAGTTAACGGACTTCCTCCATCATCATCAGGTGGTTCCCAAGTCAAATGTACTGAGTCCTTGGTTATATCACCAAATTTCAATTCTTTGGGTGCACTTGGGCGAGCTGAAAAAAAATGCACTCACGAGTCACTGTTAATAGTCTGAACTAATATTTGTTAATACTGCCAAATCACCTTAGATGATAAATGTTTTGTTCCTTACCAATTACATTGACATCAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGNN
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pathogenic
| 50,189 |
Gene TTN variant at chromosome position 178618792 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Tip-toe_gait']
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CAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTT
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CAATTTCCCCAGAAATTGTTTTCACACGGTTTTCTAATTTCAGTGTATAAATGCCCTTGTCTGAACGTTCACTTGGAGAAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTT
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pathogenic
| 50,204 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178618870, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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AAATGACAAGTTCGGCATAGGCAGACAAGGTCTTCATTTTCACCCGGTCCCCTGTTTCTAGTACTTTATCTCCAAAACACCAGGTTGCAGTTGGCCTTGGATAGCCTGTACTTGGAACCAGGATCGTGATAGGATTTGGGACAATAACTTCCAGACCATCTTTAAATGCACTTAAATCCATTGTTGGTTCAACTACAAAGAAGAAAAGTTAATGAGTTTGCAGTGCCATATTTAAGTCCCTGTTGCCCCAAAGTAGCTATGTGCTATTCCCCGATCTAAAAATAAAATATCTATTTACCAAATGCATCGTCAGCGGTGAGAGGACCAAGAATTTCAGATGGATCTGAAACACCAGCTTTATTTTCTGCAGATACTCTATATAAATATTTATTTCCTTTTTCCAATCCGGTAACCTACGATTATGAATTAATATTTGTAAAAAACACATACAGTTATGTCCATGATCCACATTGAATATTCTTTTTTATATGCAAATGACCTACCTTGTAAGTCAGTTCAGGGACAAGTTTCATATTGCAACGAATCCAATTATCTTTTCCTTCTTCGCATCGCTCAATTATATAGCCTAATATTGGGCTTCCTCCATCTTTCAGAGGAGGTTCCCATTTGAGCTGAACTGATGACTGAGTCTGATCTGAGGAAGTTAGGTTTACAGGAGGACTTGGTCTCTCTGGAATAAAAGAAGGAGTTGGAGCATACCATTTACGTTAGTGACAATTTATGAAAACAGTGTTGTAATCAATTATATCATCCTCATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTG
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benign
| 50,211 |
Variant at chromosome 2, position 178619645, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTT
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CATTAACAGGTTTATCAAATTCACTAAGTAAAGTAGGCACAGTCTGGGTTTCTAAAACTTTATCCAAATTTTTATGATATTCTACCTTTTTATTAACTTTCATTTAACTTGATTTATTTTAATTGATAGGCCTAATATCTGGATTTCATGCAGTAATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTNNNN
|
pathogenic
| 50,215 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178619799 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAAC
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AATTATTTCCCTTTTTTGATGGGCTTACCAATTGGATCAGCAACTTTGACGAAGGGTGTGGCTGCACTTGGTTTTCCAACTCCAATTCGATTTTGGGCTCTCACTCGGAAACTGTACTCCTGTCCTTCTACCACATCAGTAACAGTTGCAGACAGGTCTTCAGCTCTCACAGTCATGGCAGTATCCCACCTGATAGAAGTCTTGTCTCTTAATTCAATGACGTAGTTTGTGATCTCAGCACCTCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCA
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pathogenic
| 50,221 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178620041, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCCATCATACTCTGGTGGTTCCCATGTCAGTGAGACACCAAATCGATTCACATCAGTGATGGTTACATTCAAAGGAGGGCCTGGAACATCTGGATTTCACCACAGAAGAAGAAAATATGAGTTTGGGGTAACGATGATGAAGGCAAAGACTGCAATTTACTTAAAAGCTAACTTGAATTTACTTAAAACTTCTTACCATATTTACTCCTTGCTTCTACAGGATTGTCAGTTTCTACTGGCTCACCAGTGCCAACTCTGTTTCTTGCACTCACACGGAATAGGTACTCAACTCCTCCTTTCTGTAGACCAGTGACAGTAAACTCACAACTCTCTGCACGGTCTGTGGCCAGAACCCAGGTCTTTCTCTTAATGTCACGTCTTTCAACAACGTAACCTATGATTTTGCTTCCACCATCAGTTAAAGGTTCTTCCCAAGCAAGGCTCACTTCACCATCAAATGTTTCTGTCACTTCTAAGTTACGTACTGGCCCAGGAACATCTGAAATTCACATATAGAGGAATTTTTTTAGTGTGCTGTCTTGCTTTTAAATTGTGCTTTGCCAATTAAGTCTGAGAGACCCAAGGGCTTACCAATAACTTTTAAATTGATGAATCCTTCTGCTTTTCCATGTTTGTTCTGAAGCACAATTTTATACCTCCCTTTGTCTCCTTTCTTGGCTTCTAAAATTCTGAAAGAAGTTTGTTCAGCCGTAGTATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAG
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pathogenic
| 50,228 |
Is the chromosome 2, position 178620756 variant in TTN (titin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATCAATGGTTTTTGTAGATAAAGGTTCATTTTCTTTAAACCATTCAGCTTCTGCTTTGGGGTAGGCATCATATGGCACCACCATTGTCAGAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTT
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pathogenic
| 50,250 |
Mutation found at chromosome 2 position 178620845, gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTG
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GAGGCTTGCCAACATCAACCACAAGGTCTTGGTCAGCTGTCTTGATTTTTGGTGCAGCTAGTGAGAAAGATAACATGTGAACGCTTTCGACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGNNNNNNN
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pathogenic
| 50,256 |
Gene mutation in TTN (titin) at chromosome 2, position 178620934—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGACTTTGAAATCACTTGAAGCTGCCCATCAGGTATGATGCTTTGCTTTTTAGATATCTCTTTAGTTTACATAAAATTATGTGGCATTCTA
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ACTATTAAACGTAGCCAAGCTACATCATGTTATTATGCATTTATTAGAAAATATTGGTTACATAACCTTGGAAGTAAGCTACAGTAACTTTATAGCAGAGAAAACTAAGTGGCTTAGAGTTCTCATAGCTTTTTGTTGTTGTTGTGCGTGCAAATTAGATTGGAGAGTAGAGGATTGAGAATGGCATAAAATCATAAGACATGCATTCCTTGCCAAAAATAGTAACATAGGACTCAGTGTAGTGCAAAACATGTTTTGTTTTGTTTTTTGATAGAGTAGGCACTGCATACTTAGTTCAATAAATCAGAGAAACTTTTTTCTTATGAATGAGAGGTACACTAATGGCTTTTTCATAAGGACAGTGTATAAGGATGTCCTGGGTCAGGATGAGAACATACCTAAAAGGCACACAGGGGTTTGTAAAGTAGGAGAGTATAAGACCGTCTTTAGATTTGCCAAGACTCTCAGGGTGATAGCTTAGTTGTAGCCTAAGTTCATAAATAGTCATCATGTACTAGCAACTGTCCAAGGCTCTGGCATGTAAAGATTATTGCTATTAATTTCCTCTTACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACCTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGACTTTGAAATCACTTGAAGCTGCCCATCAGGTATGATGCTTTGCTTTTTAGATATCTCTTTAGTTTACATAAAATTATGTGGCATTCTANN
|
pathogenic
| 50,260 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 178621503 in gene TTN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Left_ventricular_noncompaction_2']
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ACTCAAGACACTTACTTTGTAGTGAGCAAAATTAGAGTTGTTAACATGTGGGTAGGGCTTGCTAGAAATGAAAGACCCTCACAAGGATTACCTCATTAAATAACTGTGAAATCTGAAATCTAAACTCTGTGATATTGGAAGGATATTTTAAAATAAAGGGACTGACCTGCCAGTTCAAGCTTAGCTCTGGCTTCTTTGTCTTTGGCAATAAATCTGTATTCACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGACTTTGAAATCACTTGAAGCTGCCCATCAGGTATGATGCTTTGCTTTTTAGATATCTCTTTAGTTTACATAAAATTATGTGGCATTCTATATGTTCAACTAGTGTGCATGTGTGTGTGTACAGTATATATACTAGGGAGCCATCTCAGTTCTTTTGAATAATAGCTGGAGGAAAAATCTTCATTTGCACTGCACCAGACTTGAAAGATAATGTCAAAGGAAACTTCAGACACCAGTGGCAAAGAAACATTGTCTTATTTAAGGCACTTAGCACAATCTTTGAGAAATTAGCAGAATTCAAAGATAGAACACGTGAAGCACTATGGCCAGCCTTGTGTATGGCTAAGAGGCATGAGGCTGTAATTGAAACATACATTTAGCTTTTTAAAAAAATCAGCTTTGAAGACGTCACATATAAGTCAGGCATAACATCTATTAGTGCAATAAAGCAATGTGTTTTGTATGGGAGGGTGATTAGGATTTTACATCTGTTATTTCATTCATCTGTAGAATTAATTCAGCTGGTGTATAGGATTAGGGAGCTGCCCCCTTGCCCTTCCTTCTTTCAGAGCTCCCTGTGAGTCCTTCCCAAGATGACCATTCTTGAGCAATAAGATTCTGAGACAAATGCTGTCTAATAGGTTTGAAAATATG
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pathogenic
| 50,280 |
A mutation at chromosome position 178621723 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CACCCTGGTCACGGGGCTTAATATCACAAATCTGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAACAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGACTTTGAAATCACTTGAAGCTGCCCATCAGGTATGATGCTTTGCTTTTTAGATATCTCTTTAGTTTACATAAAATTATGTGGCATTCTATATGTTCAACTAGTGTGCATGTGTGTGTGTACAGTATATATACTAGGGAGCCATCTCAGTTCTTTTGAATAATAGCTGGAGGAAAAATCTTCATTTGCACTGCACCAGACTTGAAAGATAATGTCAAAGGAAACTTCAGACACCAGTGGCAAAGAAACATTGTCTTATTTAAGGCACTTAGCACAATCTTTGAGAAATTAGCAGAATTCAAAGATAGAACACGTGAAGCACTATGGCCAGCCTTGTGTATGGCTAAGAGGCATGAGGCTGTAATTGAAACATACATTTAGCTTTTTAAAAAAATCAGCTTTGAAGACGTCACATATAAGTCAGGCATAACATCTATTAGTGCAATAAAGCAATGTGTTTTGTATGGGAGGGTGATTAGGATTTTACATCTGTTATTTCATTCATCTGTAGAATTAATTCAGCTGGTGTATAGGATTAGGGAGCTGCCCCCTTGCCCTTCCTTCTTTCAGAGCTCCCTGTGAGTCCTTCCCAAGATGACCATTCTTGAGCAATAAGATTCTGAGACAAATGCTGTCTAATAGGTTTGAAAATATGCTCCTTGCAGCTGAGCCTTCTTGGAGTGAAGGTAGATGTCAAGGTGAAGAAGGAGACCCAAGAAGCTACTTTGACATAAGCTTGAGCAGAGCAACCACAAAGTGGTAAGAAAAACATGGTACAAGATGCATGAAGCACAGAGTCACTAGGTTGTAGCTGTTGACAGATGGGAAGCAACCAAACCAAACAAACAAATATTGCACAAAAAATTTGCAGAAAAATGTC
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pathogenic
| 50,289 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178621755, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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TGTAGTCGATGTATCTTTCCTTCACTCATCATCTGGTGTTTATCACCCTGGACAACAACCATGTTATTTCTTAGCCATTGGACTTCCACCTTATCTTTATTGAGTTCTGCTAAAAAGACAACATCAGCACCAGGGGCTTCAAGAATATCTTGTGGAGGCCTGATGATCTCAACAGGAATTTCTGGAAAGAAAATGTGAAATAAATACAAATATGTTTACATTTTGATTAACAATTTTAAAAAATTGGTAACATTAGAATTGTTTTTTCACTTAATATGTACCTTCCACAAAAAGTCTAGCACGAGACTTCCTGTCTTCTACCCCGCAAGCATATTCACACTCATCATCCAGCCTGCAATCTTTTATAATGAGTCTGTGTATACTTCCATCTTTTTCAAATTTGTATCTAAAGGAGACATTGGATTATCAGTTAGCTTGCAATGATGGCCACTAAATTGTCAAAAGTGTATATATAGCTACAGAAATAGAGAATAAAAAGATCTTGCTTACTTTTTGCCTTCTTTGATTTCTCTCCCATTTCTGTACCATTTTACATTGGCTTTCTCTCTGGAGAGCTGGCAGGAGAAGACAGCGTCATCGAACTCAGTGACTGTCTGATCTTCCAAGTGTTCCACAAATTCTGTCGGGGCTTCTATGATGAGAAGCTCAGCAACAGATTTATCTTGTCCAGCAGTGACAATGTATTCACCTTCATCTGGGAAGCCACAGTCTTTAATGGTTAACATGTGCTTGTACTTATCAACTCTGTATGAGACACGGTTGTCAAAAGGCACTTCTTCACCATTTTTGGTCCACTTCAGTGTTACATTGAGACGATTCACCTTGCACCAGAATGTGACAGATTTCTTCTCCATTGTTTCAATATCTTTAAGAGGCTCAACAATCCTAAGGTCTTCCTCTGTTGTAAAGGAGAAAAATATGTTGATTTTAATTATTTTTATAACAGAAACTGATGAAAAAATCTCTAGTGGTATATAAATTACTTACCTTCTACTATTAGATTGGCTGCACTTTTAACATTTTCACCTCTGTGATTGGTCAAAGACACATTATAGTTGGCTTGGTCATCTAAGTGTGCATCTCTAATTCTGAGGGTGTAGACTAGGTCTTTTTGGAGAATGATGTATTTTGAACTATCAAATATAGCTTCTTCATTTCTGAACCATTTGGCTTTGGCACCTTCAGTATTGACTTCACAGTTGAAGACAACTTCCTGTTGTTCCTTCACCCGGGTGTCCTTAAGAGGAACTACGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCGACAAGACTTTATAGTATGAATAATGATCAAAGTGGTAAATACAAATACAAAACAAACAAACAAACAAAAAACCCTAAAAGCAAGAACAAACTTACCAATGACTGTCAAGTGAGCTGCTGCTCTGGCGGCCCCTACCATGACAACGTAAGTGCCCATATCTTGTAATGTGGCATCTTTCACAACTAGGACCCTCTTTTTACCATCAGCAATAACGTCATATTTATCTCCAGATTCAAGTGTCTTATCATCCCTCTTCCACTGGACTGGAAAGCTTTCTTTTGATATAGAGCAGACAAATTCAGCCTTTTCTCCTTCAAGTATTTCAAGGTTTTGAGGCTTTGAGATAAATTCAGCAGCCAGTTCTGGGAAGAAAAAGTTACAAGATATTAGAAACATATGTCTTTGTACTTTAAATCTAGCAAGTGTGAATTGTTAGAAATAAAAGATTATTCACTGTAGTTTTCATACCATGTACTTTGACTTTGCCATCGGTTCGAGAGCTTGGGAGTCGACAGTTGTAGTTGCCAGCATCCTCAAGGTGAGCGTTCTGAATGACCAGGATTCTCTTCCGTCCTTCAGTCAGTATTTCATATCTTCCTGTTTCAATGATCTCCTCATCCCCTTTATACCAAATCACTTCTGCGCCAGGTTTGGAGACTTCACAAACCAGTTTTATAGTGTCTGTTTCACTAACTTCAATGTTGGCAAGATTTTTGGTAAAGACAGCTTCTTCTTCTGCAAGCATTGAAAAAAACCACATTGAGTTAAGCTGGAAATTATTATTTTTTCCCAACACATATACTTCACAAAGAATGACTTTACTCTTACCCAGAACTGTCAGCATGCCAGAAGTTCTCGCTGTCCTTACTTCACAGGAATATTCAGCTTCATCATCCAGTAGACATTTGTTGATGACAAGAATGCGCACTGCTCCCTTGGATATGATGTCATATTTTTTGCCCTTTTTAATTTCAGCACCATCTTTAAACCACTTAACCTATATTTAAGATAAATAGATTATCAGTTTTCTTGTTGTTCCTTCACACAGGTGTCCTTAAGAAAAACTATGATCCTGAGTTTTTCTGAAAGCAACCAACAAGACTTCATAGTGTGAAGAAGAACCAAGGTGGCAGACACAAATATAAACAAACCCCAAAAGCAAGAACAATCTTACCAATTACTGTTAAGTTAGCTGCTGTGATACTATTATCAGTTATTAAAAACAATGGGATCATATAAGTTTAGAGCTATAGTGAGCCTTAGACATTATGCAGACTAACTTCTTGGATGTGTAAACTAAGGCTCAGACTTGAAGAAACTTGCCAATGGTAGTTAATAGCAACAGGAGGTACTTAGTTGAAAGAAATATAATTGCTGATATTTGACTTTCTGATCTAAGAAAACAGCACTTTCATATGGTTCAAACTAATATCTAAATCTCCTGATTGTGAGTCCAGTGTTTTTCAAGTAATAGTAAATTAATAATACTAAAAAGAGAGCAATTAAAGTCAAGAATACATTTTATACTACAATTATCTTTAAAAGTAAAGTGGTGACCAGAGAAGTTGTGACTAACTTTTTTTTTTCCATTTTGGCTAGACCAAAAGTAAATATAAAGTTATTTGACAGTACAAGATGACAGGTATACAGTCACAGACCTTAGCATTTTCTCGGGAAAGTTCACACTCAAATCGAGCCATTTCTTTTTCTCTAACTTGAAGGTCGGTGAGTGGTCTTAAGAATTCCACATGAGGAGCTGTAAGAGAATGTCATCAGAATTCAAAATGAGGTTTCTGGAAATTTACTCTGACATTACCATAGTATACATTAAGAAAAAGTGACTCTTTTTTAGGGATTTTCCATCTTAATAGACTACAACTGACTTTGAAATCACTTGAAGCTGCCCATCAGGTATGATGCTTTGCTTTTTAGATATCTCTTTAGTTTACATAAAATTATGTGGCATTCTATATGTTCAACTAGTGTGCATGTGTGTGTGTACAGTATATATACTAGGGAGCCATCTCAGTTCTTTTGAATAATAGCTGGAGGAAAAATCTTCATTTGCACTGCACCAGACTTGAAAGATAATGTCAAAGGAAACTTCAGACACCAGTGGCAAAGAAACATTGTCTTATTTAAGGCACTTAGCACAATCTTTGAGAAATTAGCAGAATTCAAAGATAGAACACGTGAAGCACTATGGCCAGCCTTGTGTATGGCTAAGAGGCATGAGGCTGTAATTGAAACATACATTTAGCTTTTTAAAAAAATCAGCTTTGAAGACGTCACATATAAGTCAGGCATAACATCTATTAGTGCAATAAAGCAATGTGTTTTGTATGGGAGGGTGATTAGGATTTTACATCTGTTATTTCATTCATCTGTAGAATTAATTCAGCTGGTGTATAGGATTAGGGAGCTGCCCCCTTGCCCTTCCTTCTTTCAGAGCTCCCTGTGAGTCCTTCCCAAGATGACCATTCTTGAGCAATAAGATTCTGAGACAAATGCTGTCTAATAGGTTTGAAAATATGCTCCTTGCAGCTGAGCCTTCTTGGAGTGAAGGTAGATGTCAAGGTGAAGAAGGAGACCCAAGAAGCTACTTTGACATAAGCTTGAGCAGAGCAACCACAAAGTGGTAAGAAAAACATGGTACAAGATGCATGAAGCACAGAGTCACTAGGTTGTAGCTGTTGACAGATGGGAAGCAACCAAACCAAACAAACAAATATTGCACAAAAAATTTGCAGAAAAATGTCATCACTGGACAAAGGAATGAATGAAACAAATANNNNN
|
benign
| 50,292 |
Located at chromosome 2 position 178629346, the variant affecting gene TTN (titin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
|
TTCCTATTCCTACAGCTTGTTTTTGCTTGTTTGGTTATTGTAGTTTTGAAGGCGAAAATTTTTACATAAAATGAGTATTAAAGTTCGGAATTACATTGACAAGAGCAAGTTTGTTCTGACAGACTTAATTTAAACAAAATCTGCCACATGTAACAAAATGATTTTATTACTTCAAAGTTTATATTTAAGTTCTTTTTGAAAAGAGACATTTAAGTAATGCAAGAGCAAGTTCACAAAAGGCTAAGGTATTTCGGGTGCCTAGAGTAAAGGATTAAAATTCCTATGCCAAAAGAGATGTAAAGGGGCCCTATAGAATTATAGTAAACTGATCCTTTCTAACCCTAGAAAAAATTTTAGTTACAATGAGAATTTTTTAAAAATAAAATGTGAATAAGATTTTTAGGAGTCTACATTTGAATTAAAATAGTGCAGTTTTTGTATTAGAACTGAGACTGATCTTTTAATAAGAAGCTCTTACTATGACAAAAAGATATTTGGTAATGAAAAAATAATATCATTTGTCTTTAAGCAGTGTTCCTATATATAAATCATGAATTTGCAGATCTAGAAAGAATCTTGAAAAAGCAACCAATTCTCTGCCTTTAGACATGAAGTTAATTAAATCATGCATGATAGGCAAAATATATTTTTTCAAACAATAAGCTTGAAGGTAGAGGTGCCTCCCTCAGTTCAATATTTAGAAGACCTCATTGTAAGGAAGGTTTTGTGATATGTAACTTAATTCCCATGCTACAAATGGAATGTACTGCTGCTTTTTCTGGTCACTGGAAAAGGAGACCAAGAAGATCTTATTATCTGTATAACAGGCAGGCGTTACCTATCAGATGACTGCTGGTGAATTACCCTGTAATCACTTTAGTGGAATACTAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTCAAAGCAGTTACTTGAAGGCATTGCTTTCAAATACTTCAGTCAATGCTGTGGCTTTTTGTTAAACTGAATCACTTTTTAATTATATTCCTTTAAGTCTTCAAAGTTTGATTTTTGTTGAGATCTTTATAGCACATTTAATAGTATTTCTGAAATATTGGGGGAATATGTCACAGAACAATGTACTGTCCTGTGCTTTATTTCCAACCCAGGCTGGACATATTCCATATATTTTATTTTAAGAATTCAAAATTAATGATGGATTGTCAAGATAATTTAAAGACATATGTTGTTTCTGGGGACAAAACATATAGATCAATTTAGGCAAATTGTATTGTGGGCCTATCTGAATAATCCCTTAGTTTTTACTTATGGGTAAAATCTTGGGCATAAAGAATGTTAGTAAAAGCTAAAAGCAGGAGCTAGTTATTTACCAAAGCTTAAAAAAAATATTTCATCCACATATGTGGATAACCACAGAGCCCTTCTTTCTTGTCAGTACCATCAGTTGCACTTTAAATAGTCCACTTGCATTCCAGATATCGCACAGCCCAGAGCACTTGAAGGTTAAAAATAGCTTTGGAGAAATGCTTGAAGAGCAAATCTGCCCAGAAGTTATCTCAACTACTTGATCAACTGCCCGAAATGGAATTTCAGTCTTCTCCTCTTAATCCCCTTATATGCAGAACACTAAATAGGATGGAGAGCGTTAGTCTTAAAACTTAATGTGCACCATGGCTGCAGAGCGTGCAATCAGAAAGCCTTTTTGATCCTTCCTGCCTTCTGGTTAATCAAACTATCATTCATAGTCAATGAGTCTTGTCTTTTCTTCAAAAAACTAAAACATGATCATACTTTAAATTTATTTCAATTTCAATAAAAAAATCATCAGGTTAAACCTAAGAAAAAATGCAAAAAATTGGCTTTACAGTTTCAGCAGAAATCAGGCTAAAGGCGGAAAGAGAAAGGCAAAGACAGAGGAAGAGACATTAGAAAGAGCAAAGAATAAGGAACATACAAGTGAAGGTGGAAGAACTCCAGAAAAAGAACGGGAAAGACAAGGCATGCCTGCTTTTTACCTTATCGCTGGGCTCTAGTTTCTTCCCTTTGAGATACCATTCCACTGGGATATCTTCGTAGGAGAGCTCGCAGTCGAAGGTGGCTGTTTCCCCTGCAGTCACGGTGACATCCTTTAAAGGCCTCAGAAGACCAATTACTCGTGCTTTTCGAGAGGGAAGAAACAGCTTTGCGTTACTCATTTTGTAATCCCAAAAGAATAAATAGAGACTTAGATATGAATCTTCATGGTTGCTTTCTTCAAGAAGCCACAGGACTGGCCACTATTTTAACTCCCACGTGAACGTGGCCCCACGGCGCTGAGAAGGGGAGAGCTGGTAGCCAGAGAGCGAGTATATGTAGGGGCCCTTTCGTTCTGACGTACAAGGTCAGCGAGAAATCTGTGCTGCATCTGTCTCTCTGCCAGGCGTCAAGTTCTTCTTGCTACATAAGGTATGTGACTTCCAAAATAACTAAGACTCTGATTGGGAGAGGACAAGGGGCCCTCAATCAGAGGCTGTCCCTATCCATCAAACACTTTGCACCTTCCAGAAACGTTAGCCTAATGCTTCCCACCTTCTTTCTTGAATCTAAAATGCCCACACAGCAAAGCTTGTCTTTCTGGTGCTCTAGTTGCACAGCCACTTGAGGGAAGTGGTCTTTAAGGGTTCTGAGTTAGATTCTCATTGTATGTGTATCTACTTTCAATGAGAGGACTACAGAGCAGGAAAATCTGATTTGCTAAATTTTCTTTTGTTCAAATGGCAAGGTCAACAAAATTTCCAAAACTTTACGATTTGAACCACTTCTGTATTGGAATGTCAAAGTGGCAAATACAAGAGAGCCAGTTTTTGTGTTTTAATAATATTTTCTAACTAATAAAATAGGTCCAATTAATTTCACTCACATTCATTTTCTGAAAAAGTGTTTATTTAATTTCCCTGAAAAATATACAATACTTACGCTTAACTCGGAGGTGGGCACTAGATTTAACATTGGCAGCTTGGAAATCCACCCCACCCGTCTGGTCCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTG
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|
pathogenic
| 50,323 |
A mutation at chromosome position 178629360 on chromosome 2 in gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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|
pathogenic
| 50,325 |
Variant in gene TTN (titin), located at chromosome 2 position 178629386: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J']
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TAGTTTTGAAGGCGAAAATTTTTACATAAAATGAGTATTAAAGTTCGGAATTACATTGACAAGAGCAAGTTTGTTCTGACAGACTTAATTTAAACAAAATCTGCCACATGTAACAAAATGATTTTATTACTTCAAAGTTTATATTTAAGTTCTTTTTGAAAAGAGACATTTAAGTAATGCAAGAGCAAGTTCACAAAAGGCTAAGGTATTTCGGGTGCCTAGAGTAAAGGATTAAAATTCCTATGCCAAAAGAGATGTAAAGGGGCCCTATAGAATTATAGTAAACTGATCCTTTCTAACCCTAGAAAAAATTTTAGTTACAATGAGAATTTTTTAAAAATAAAATGTGAATAAGATTTTTAGGAGTCTACATTTGAATTAAAATAGTGCAGTTTTTGTATTAGAACTGAGACTGATCTTTTAATAAGAAGCTCTTACTATGACAAAAAGATATTTGGTAATGAAAAAATAATATCATTTGTCTTTAAGCAGTGTTCCTATATATAAATCATGAATTTGCAGATCTAGAAAGAATCTTGAAAAAGCAACCAATTCTCTGCCTTTAGACATGAAGTTAATTAAATCATGCATGATAGGCAAAATATATTTTTTCAAACAATAAGCTTGAAGGTAGAGGTGCCTCCCTCAGTTCAATATTTAGAAGACCTCATTGTAAGGAAGGTTTTGTGATATGTAACTTAATTCCCATGCTACAAATGGAATGTACTGCTGCTTTTTCTGGTCACTGGAAAAGGAGACCAAGAAGATCTTATTATCTGTATAACAGGCAGGCGTTACCTATCAGATGACTGCTGGTGAATTACCCTGTAATCACTTTAGTGGAATACTAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTCAAAGCAGTTACTTGAAGGCATTGCTTTCAAATACTTCAGTCAATGCTGTGGCTTTTTGTTAAACTGAATCACTTTTTAATTATATTCCTTTAAGTCTTCAAAGTTTGATTTTTGTTGAGATCTTTATAGCACATTTAATAGTATTTCTGAAATATTGGGGGAATATGTCACAGAACAATGTACTGTCCTGTGCTTTATTTCCAACCCAGGCTGGACATATTCCATATATTTTATTTTAAGAATTCAAAATTAATGATGGATTGTCAAGATAATTTAAAGACATATGTTGTTTCTGGGGACAAAACATATAGATCAATTTAGGCAAATTGTATTGTGGGCCTATCTGAATAATCCCTTAGTTTTTACTTATGGGTAAAATCTTGGGCATAAAGAATGTTAGTAAAAGCTAAAAGCAGGAGCTAGTTATTTACCAAAGCTTAAAAAAAATATTTCATCCACATATGTGGATAACCACAGAGCCCTTCTTTCTTGTCAGTACCATCAGTTGCACTTTAAATAGTCCACTTGCATTCCAGATATCGCACAGCCCAGAGCACTTGAAGGTTAAAAATAGCTTTGGAGAAATGCTTGAAGAGCAAATCTGCCCAGAAGTTATCTCAACTACTTGATCAACTGCCCGAAATGGAATTTCAGTCTTCTCCTCTTAATCCCCTTATATGCAGAACACTAAATAGGATGGAGAGCGTTAGTCTTAAAACTTAATGTGCACCATGGCTGCAGAGCGTGCAATCAGAAAGCCTTTTTGATCCTTCCTGCCTTCTGGTTAATCAAACTATCATTCATAGTCAATGAGTCTTGTCTTTTCTTCAAAAAACTAAAACATGATCATACTTTAAATTTATTTCAATTTCAATAAAAAAATCATCAGGTTAAACCTAAGAAAAAATGCAAAAAATTGGCTTTACAGTTTCAGCAGAAATCAGGCTAAAGGCGGAAAGAGAAAGGCAAAGACAGAGGAAGAGACATTAGAAAGAGCAAAGAATAAGGAACATACAAGTGAAGGTGGAAGAACTCCAGAAAAAGAACGGGAAAGACAAGGCATGCCTGCTTTTTACCTTATCGCTGGGCTCTAGTTTCTTCCCTTTGAGATACCATTCCACTGGGATATCTTCGTAGGAGAGCTCGCAGTCGAAGGTGGCTGTTTCCCCTGCAGTCACGGTGACATCCTTTAAAGGCCTCAGAAGACCAATTACTCGTGCTTTTCGAGAGGGAAGAAACAGCTTTGCGTTACTCATTTTGTAATCCCAAAAGAATAAATAGAGACTTAGATATGAATCTTCATGGTTGCTTTCTTCAAGAAGCCACAGGACTGGCCACTATTTTAACTCCCACGTGAACGTGGCCCCACGGCGCTGAGAAGGGGAGAGCTGGTAGCCAGAGAGCGAGTATATGTAGGGGCCCTTTCGTTCTGACGTACAAGGTCAGCGAGAAATCTGTGCTGCATCTGTCTCTCTGCCAGGCGTCAAGTTCTTCTTGCTACATAAGGTATGTGACTTCCAAAATAACTAAGACTCTGATTGGGAGAGGACAAGGGGCCCTCAATCAGAGGCTGTCCCTATCCATCAAACACTTTGCACCTTCCAGAAACGTTAGCCTAATGCTTCCCACCTTCTTTCTTGAATCTAAAATGCCCACACAGCAAAGCTTGTCTTTCTGGTGCTCTAGTTGCACAGCCACTTGAGGGAAGTGGTCTTTAAGGGTTCTGAGTTAGATTCTCATTGTATGTGTATCTACTTTCAATGAGAGGACTACAGAGCAGGAAAATCTGATTTGCTAAATTTTCTTTTGTTCAAATGGCAAGGTCAACAAAATTTCCAAAACTTTACGATTTGAACCACTTCTGTATTGGAATGTCAAAGTGGCAAATACAAGAGAGCCAGTTTTTGTGTTTTAATAATATTTTCTAACTAATAAAATAGGTCCAATTAATTTCACTCACATTCATTTTCTGAAAAAGTGTTTATTTAATTTCCCTGAAAAATATACAATACTTACGCTTAACTCGGAGGTGGGCACTAGATTTAACATTGGCAGCTTGGAAATCCACCCCACCCGTCTGGTCCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAAC
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pathogenic
| 50,327 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178629430 in gene TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCGGAATTACATTGACAAGAGCAAGTTTGTTCTGACAGACTTAATTTAAACAAAATCTGCCACATGTAACAAAATGATTTTATTACTTCAAAGTTTATATTTAAGTTCTTTTTGAAAAGAGACATTTAAGTAATGCAAGAGCAAGTTCACAAAAGGCTAAGGTATTTCGGGTGCCTAGAGTAAAGGATTAAAATTCCTATGCCAAAAGAGATGTAAAGGGGCCCTATAGAATTATAGTAAACTGATCCTTTCTAACCCTAGAAAAAATTTTAGTTACAATGAGAATTTTTTAAAAATAAAATGTGAATAAGATTTTTAGGAGTCTACATTTGAATTAAAATAGTGCAGTTTTTGTATTAGAACTGAGACTGATCTTTTAATAAGAAGCTCTTACTATGACAAAAAGATATTTGGTAATGAAAAAATAATATCATTTGTCTTTAAGCAGTGTTCCTATATATAAATCATGAATTTGCAGATCTAGAAAGAATCTTGAAAAAGCAACCAATTCTCTGCCTTTAGACATGAAGTTAATTAAATCATGCATGATAGGCAAAATATATTTTTTCAAACAATAAGCTTGAAGGTAGAGGTGCCTCCCTCAGTTCAATATTTAGAAGACCTCATTGTAAGGAAGGTTTTGTGATATGTAACTTAATTCCCATGCTACAAATGGAATGTACTGCTGCTTTTTCTGGTCACTGGAAAAGGAGACCAAGAAGATCTTATTATCTGTATAACAGGCAGGCGTTACCTATCAGATGACTGCTGGTGAATTACCCTGTAATCACTTTAGTGGAATACTAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTCAAAGCAGTTACTTGAAGGCATTGCTTTCAAATACTTCAGTCAATGCTGTGGCTTTTTGTTAAACTGAATCACTTTTTAATTATATTCCTTTAAGTCTTCAAAGTTTGATTTTTGTTGAGATCTTTATAGCACATTTAATAGTATTTCTGAAATATTGGGGGAATATGTCACAGAACAATGTACTGTCCTGTGCTTTATTTCCAACCCAGGCTGGACATATTCCATATATTTTATTTTAAGAATTCAAAATTAATGATGGATTGTCAAGATAATTTAAAGACATATGTTGTTTCTGGGGACAAAACATATAGATCAATTTAGGCAAATTGTATTGTGGGCCTATCTGAATAATCCCTTAGTTTTTACTTATGGGTAAAATCTTGGGCATAAAGAATGTTAGTAAAAGCTAAAAGCAGGAGCTAGTTATTTACCAAAGCTTAAAAAAAATATTTCATCCACATATGTGGATAACCACAGAGCCCTTCTTTCTTGTCAGTACCATCAGTTGCACTTTAAATAGTCCACTTGCATTCCAGATATCGCACAGCCCAGAGCACTTGAAGGTTAAAAATAGCTTTGGAGAAATGCTTGAAGAGCAAATCTGCCCAGAAGTTATCTCAACTACTTGATCAACTGCCCGAAATGGAATTTCAGTCTTCTCCTCTTAATCCCCTTATATGCAGAACACTAAATAGGATGGAGAGCGTTAGTCTTAAAACTTAATGTGCACCATGGCTGCAGAGCGTGCAATCAGAAAGCCTTTTTGATCCTTCCTGCCTTCTGGTTAATCAAACTATCATTCATAGTCAATGAGTCTTGTCTTTTCTTCAAAAAACTAAAACATGATCATACTTTAAATTTATTTCAATTTCAATAAAAAAATCATCAGGTTAAACCTAAGAAAAAATGCAAAAAATTGGCTTTACAGTTTCAGCAGAAATCAGGCTAAAGGCGGAAAGAGAAAGGCAAAGACAGAGGAAGAGACATTAGAAAGAGCAAAGAATAAGGAACATACAAGTGAAGGTGGAAGAACTCCAGAAAAAGAACGGGAAAGACAAGGCATGCCTGCTTTTTACCTTATCGCTGGGCTCTAGTTTCTTCCCTTTGAGATACCATTCCACTGGGATATCTTCGTAGGAGAGCTCGCAGTCGAAGGTGGCTGTTTCCCCTGCAGTCACGGTGACATCCTTTAAAGGCCTCAGAAGACCAATTACTCGTGCTTTTCGAGAGGGAAGAAACAGCTTTGCGTTACTCATTTTGTAATCCCAAAAGAATAAATAGAGACTTAGATATGAATCTTCATGGTTGCTTTCTTCAAGAAGCCACAGGACTGGCCACTATTTTAACTCCCACGTGAACGTGGCCCCACGGCGCTGAGAAGGGGAGAGCTGGTAGCCAGAGAGCGAGTATATGTAGGGGCCCTTTCGTTCTGACGTACAAGGTCAGCGAGAAATCTGTGCTGCATCTGTCTCTCTGCCAGGCGTCAAGTTCTTCTTGCTACATAAGGTATGTGACTTCCAAAATAACTAAGACTCTGATTGGGAGAGGACAAGGGGCCCTCAATCAGAGGCTGTCCCTATCCATCAAACACTTTGCACCTTCCAGAAACGTTAGCCTAATGCTTCCCACCTTCTTTCTTGAATCTAAAATGCCCACACAGCAAAGCTTGTCTTTCTGGTGCTCTAGTTGCACAGCCACTTGAGGGAAGTGGTCTTTAAGGGTTCTGAGTTAGATTCTCATTGTATGTGTATCTACTTTCAATGAGAGGACTACAGAGCAGGAAAATCTGATTTGCTAAATTTTCTTTTGTTCAAATGGCAAGGTCAACAAAATTTCCAAAACTTTACGATTTGAACCACTTCTGTATTGGAATGTCAAAGTGGCAAATACAAGAGAGCCAGTTTTTGTGTTTTAATAATATTTTCTAACTAATAAAATAGGTCCAATTAATTTCACTCACATTCATTTTCTGAAAAAGTGTTTATTTAATTTCCCTGAAAAATATACAATACTTACGCTTAACTCGGAGGTGGGCACTAGATTTAACATTGGCAGCTTGGAAATCCACCCCACCCGTCTGGTCCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAG
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TCGGAATTACATTGACAAGAGCAAGTTTGTTCTGACAGACTTAATTTAAACAAAATCTGCCACATGTAACAAAATGATTTTATTACTTCAAAGTTTATATTTAAGTTCTTTTTGAAAAGAGACATTTAAGTAATGCAAGAGCAAGTTCACAAAAGGCTAAGGTATTTCGGGTGCCTAGAGTAAAGGATTAAAATTCCTATGCCAAAAGAGATGTAAAGGGGCCCTATAGAATTATAGTAAACTGATCCTTTCTAACCCTAGAAAAAATTTTAGTTACAATGAGAATTTTTTAAAAATAAAATGTGAATAAGATTTTTAGGAGTCTACATTTGAATTAAAATAGTGCAGTTTTTGTATTAGAACTGAGACTGATCTTTTAATAAGAAGCTCTTACTATGACAAAAAGATATTTGGTAATGAAAAAATAATATCATTTGTCTTTAAGCAGTGTTCCTATATATAAATCATGAATTTGCAGATCTAGAAAGAATCTTGAAAAAGCAACCAATTCTCTGCCTTTAGACATGAAGTTAATTAAATCATGCATGATAGGCAAAATATATTTTTTCAAACAATAAGCTTGAAGGTAGAGGTGCCTCCCTCAGTTCAATATTTAGAAGACCTCATTGTAAGGAAGGTTTTGTGATATGTAACTTAATTCCCATGCTACAAATGGAATGTACTGCTGCTTTTTCTGGTCACTGGAAAAGGAGACCAAGAAGATCTTATTATCTGTATAACAGGCAGGCGTTACCTATCAGATGACTGCTGGTGAATTACCCTGTAATCACTTTAGTGGAATACTAGTTTTGTTGTTGTTGTTGTTGTTTGTTTGTTTGTTTCAAAGCAGTTACTTGAAGGCATTGCTTTCAAATACTTCAGTCAATGCTGTGGCTTTTTGTTAAACTGAATCACTTTTTAATTATATTCCTTTAAGTCTTCAAAGTTTGATTTTTGTTGAGATCTTTATAGCACATTTAATAGTATTTCTGAAATATTGGGGGAATATGTCACAGAACAATGTACTGTCCTGTGCTTTATTTCCAACCCAGGCTGGACATATTCCATATATTTTATTTTAAGAATTCAAAATTAATGATGGATTGTCAAGATAATTTAAAGACATATGTTGTTTCTGGGGACAAAACATATAGATCAATTTAGGCAAATTGTATTGTGGGCCTATCTGAATAATCCCTTAGTTTTTACTTATGGGTAAAATCTTGGGCATAAAGAATGTTAGTAAAAGCTAAAAGCAGGAGCTAGTTATTTACCAAAGCTTAAAAAAAATATTTCATCCACATATGTGGATAACCACAGAGCCCTTCTTTCTTGTCAGTACCATCAGTTGCACTTTAAATAGTCCACTTGCATTCCAGATATCGCACAGCCCAGAGCACTTGAAGGTTAAAAATAGCTTTGGAGAAATGCTTGAAGAGCAAATCTGCCCAGAAGTTATCTCAACTACTTGATCAACTGCCCGAAATGGAATTTCAGTCTTCTCCTCTTAATCCCCTTATATGCAGAACACTAAATAGGATGGAGAGCGTTAGTCTTAAAACTTAATGTGCACCATGGCTGCAGAGCGTGCAATCAGAAAGCCTTTTTGATCCTTCCTGCCTTCTGGTTAATCAAACTATCATTCATAGTCAATGAGTCTTGTCTTTTCTTCAAAAAACTAAAACATGATCATACTTTAAATTTATTTCAATTTCAATAAAAAAATCATCAGGTTAAACCTAAGAAAAAATGCAAAAAATTGGCTTTACAGTTTCAGCAGAAATCAGGCTAAAGGCGGAAAGAGAAAGGCAAAGACAGAGGAAGAGACATTAGAAAGAGCAAAGAATAAGGAACATACAAGTGAAGGTGGAAGAACTCCAGAAAAAGAACGGGAAAGACAAGGCATGCCTGCTTTTTACCTTATCGCTGGGCTCTAGTTTCTTCCCTTTGAGATACCATTCCACTGGGATATCTTCGTAGGAGAGCTCGCAGTCGAAGGTGGCTGTTTCCCCTGCAGTCACGGTGACATCCTTTAAAGGCCTCAGAAGACCCAATTACTCGTGCTTTTCGAGAGGGAAGAAACAGCTTTGCGTTACTCATTTTGTAATCCCAAAAGAATAAATAGAGACTTAGATATGAATCTTCATGGTTGCTTTCTTCAAGAAGCCACAGGACTGGCCACTATTTTAACTCCCACGTGAACGTGGCCCCACGGCGCTGAGAAGGGGAGAGCTGGTAGCCAGAGAGCGAGTATATGTAGGGGCCCTTTCGTTCTGACGTACAAGGTCAGCGAGAAATCTGTGCTGCATCTGTCTCTCTGCCAGGCGTCAAGTTCTTCTTGCTACATAAGGTATGTGACTTCCAAAATAACTAAGACTCTGATTGGGAGAGGACAAGGGGCCCTCAATCAGAGGCTGTCCCTATCCATCAAACACTTTGCACCTTCCAGAAACGTTAGCCTAATGCTTCCCACCTTCTTTCTTGAATCTAAAATGCCCACACAGCAAAGCTTGTCTTTCTGGTGCTCTAGTTGCACAGCCACTTGAGGGAAGTGGTCTTTAAGGGTTCTGAGTTAGATTCTCATTGTATGTGTATCTACTTTCAATGAGAGGACTACAGAGCAGGAAAATCTGATTTGCTAAATTTTCTTTTGTTCAAATGGCAAGGTCAACAAAATTTCCAAAACTTTACGATTTGAACCACTTCTGTATTGGAATGTCAAAGTGGCAAATACAAGAGAGCCAGTTTTTGTGTTTTAATAATATTTTCTAACTAATAAAATAGGTCCAATTAATTTCACTCACATTCATTTTCTGAAAAAGTGTTTATTTAATTTCCCTGAAAAATATACAATACTTACGCTTAACTCGGAGGTGGGCACTAGATTTAACATTGGCAGCTTGGAAATCCACCCCACCCGTCTGGTCCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCA
|
pathogenic
| 50,330 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178630272, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CAAAGCAGTTACTTGAAGGCATTGCTTTCAAATACTTCAGTCAATGCTGTGGCTTTTTGTTAAACTGAATCACTTTTTAATTATATTCCTTTAAGTCTTCAAAGTTTGATTTTTGTTGAGATCTTTATAGCACATTTAATAGTATTTCTGAAATATTGGGGGAATATGTCACAGAACAATGTACTGTCCTGTGCTTTATTTCCAACCCAGGCTGGACATATTCCATATATTTTATTTTAAGAATTCAAAATTAATGATGGATTGTCAAGATAATTTAAAGACATATGTTGTTTCTGGGGACAAAACATATAGATCAATTTAGGCAAATTGTATTGTGGGCCTATCTGAATAATCCCTTAGTTTTTACTTATGGGTAAAATCTTGGGCATAAAGAATGTTAGTAAAAGCTAAAAGCAGGAGCTAGTTATTTACCAAAGCTTAAAAAAAATATTTCATCCACATATGTGGATAACCACAGAGCCCTTCTTTCTTGTCAGTACCATCAGTTGCACTTTAAATAGTCCACTTGCATTCCAGATATCGCACAGCCCAGAGCACTTGAAGGTTAAAAATAGCTTTGGAGAAATGCTTGAAGAGCAAATCTGCCCAGAAGTTATCTCAACTACTTGATCAACTGCCCGAAATGGAATTTCAGTCTTCTCCTCTTAATCCCCTTATATGCAGAACACTAAATAGGATGGAGAGCGTTAGTCTTAAAACTTAATGTGCACCATGGCTGCAGAGCGTGCAATCAGAAAGCCTTTTTGATCCTTCCTGCCTTCTGGTTAATCAAACTATCATTCATAGTCAATGAGTCTTGTCTTTTCTTCAAAAAACTAAAACATGATCATACTTTAAATTTATTTCAATTTCAATAAAAAAATCATCAGGTTAAACCTAAGAAAAAATGCAAAAAATTGGCTTTACAGTTTCAGCAGAAATCAGGCTAAAGGCGGAAAGAGAAAGGCAAAGACAGAGGAAGAGACATTAGAAAGAGCAAAGAATAAGGAACATACAAGTGAAGGTGGAAGAACTCCAGAAAAAGAACGGGAAAGACAAGGCATGCCTGCTTTTTACCTTATCGCTGGGCTCTAGTTTCTTCCCTTTGAGATACCATTCCACTGGGATATCTTCGTAGGAGAGCTCGCAGTCGAAGGTGGCTGTTTCCCCTGCAGTCACGGTGACATCCTTTAAAGGCCTCAGAAGACCAATTACTCGTGCTTTTCGAGAGGGAAGAAACAGCTTTGCGTTACTCATTTTGTAATCCCAAAAGAATAAATAGAGACTTAGATATGAATCTTCATGGTTGCTTTCTTCAAGAAGCCACAGGACTGGCCACTATTTTAACTCCCACGTGAACGTGGCCCCACGGCGCTGAGAAGGGGAGAGCTGGTAGCCAGAGAGCGAGTATATGTAGGGGCCCTTTCGTTCTGACGTACAAGGTCAGCGAGAAATCTGTGCTGCATCTGTCTCTCTGCCAGGCGTCAAGTTCTTCTTGCTACATAAGGTATGTGACTTCCAAAATAACTAAGACTCTGATTGGGAGAGGACAAGGGGCCCTCAATCAGAGGCTGTCCCTATCCATCAAACACTTTGCACCTTCCAGAAACGTTAGCCTAATGCTTCCCACCTTCTTTCTTGAATCTAAAATGCCCACACAGCAAAGCTTGTCTTTCTGGTGCTCTAGTTGCACAGCCACTTGAGGGAAGTGGTCTTTAAGGGTTCTGAGTTAGATTCTCATTGTATGTGTATCTACTTTCAATGAGAGGACTACAGAGCAGGAAAATCTGATTTGCTAAATTTTCTTTTGTTCAAATGGCAAGGTCAACAAAATTTCCAAAACTTTACGATTTGAACCACTTCTGTATTGGAATGTCAAAGTGGCAAATACAAGAGAGCCAGTTTTTGTGTTTTAATAATATTTTCTAACTAATAAAATAGGTCCAATTAATTTCACTCACATTCATTTTCTGAAAAAGTGTTTATTTAATTTCCCTGAAAAATATACAATACTTACGCTTAACTCGGAGGTGGGCACTAGATTTAACATTGGCAGCTTGGAAATCCACCCCACCCGTCTGGTCCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGG
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CAAAGCAGTTACTTGAAGGCATTGCTTTCAAATACTTCAGTCAATGCTGTGGCTTTTTGTTAAACTGAATCACTTTTTAATTATATTCCTTTAAGTCTTCAAAGTTTGATTTTTGTTGAGATCTTTATAGCACATTTAATAGTATTTCTGAAATATTGGGGGAATATGTCACAGAACAATGTACTGTCCTGTGCTTTATTTCCAACCCAGGCTGGACATATTCCATATATTTTATTTTAAGAATTCAAAATTAATGATGGATTGTCAAGATAATTTAAAGACATATGTTGTTTCTGGGGACAAAACATATAGATCAATTTAGGCAAATTGTATTGTGGGCCTATCTGAATAATCCCTTAGTTTTTACTTATGGGTAAAATCTTGGGCATAAAGAATGTTAGTAAAAGCTAAAAGCAGGAGCTAGTTATTTACCAAAGCTTAAAAAAAATATTTCATCCACATATGTGGATAACCACAGAGCCCTTCTTTCTTGTCAGTACCATCAGTTGCACTTTAAATAGTCCACTTGCATTCCAGATATCGCACAGCCCAGAGCACTTGAAGGTTAAAAATAGCTTTGGAGAAATGCTTGAAGAGCAAATCTGCCCAGAAGTTATCTCAACTACTTGATCAACTGCCCGAAATGGAATTTCAGTCTTCTCCTCTTAATCCCCTTATATGCAGAACACTAAATAGGATGGAGAGCGTTAGTCTTAAAACTTAATGTGCACCATGGCTGCAGAGCGTGCAATCAGAAAGCCTTTTTGATCCTTCCTGCCTTCTGGTTAATCAAACTATCATTCATAGTCAATGAGTCTTGTCTTTTCTTCAAAAAACTAAAACATGATCATACTTTAAATTTATTTCAATTTCAATAAAAAAATCATCAGGTTAAACCTAAGAAAAAATGCAAAAAATTGGCTTTACAGTTTCAGCAGAAATCAGGCTAAAGGCGGAAAGAGAAAGGCAAAGACAGAGGAAGAGACATTAGAAAGAGCAAAGAATAAGGAACATACAAGTGAAGGTGGAAGAACTCCAGAAAAAGAACGGGAAAGACAAGGCATGCCTGCTTTTTACCTTATCGCTGGGCTCTAGTTTCTTCCCTTTGAGATACCATTCCACTGGGATATCTTCGTAGGAGAGCTCGCAGTCGAAGGTGGCTGTTTCCCCTGCAGTCACGGTGACATCCTTTAAAGGCCTCAGAAGACCAATTACTCGTGCTTTTCGAGAGGGAAGAAACAGCTTTGCGTTACTCATTTTGTAATCCCAAAAGAATAAATAGAGACTTAGATATGAATCTTCATGGTTGCTTTCTTCAAGAAGCCACAGGACTGGCCACTATTTTAACTCCCACGTGAACGTGGCCCCACGGCGCTGAGAAGGGGAGAGCTGGTAGCCAGAGAGCGAGTATATGTAGGGGCCCTTTCGTTCTGACGTACAAGGTCAGCGAGAAATCTGTGCTGCATCTGTCTCTCTGCCAGGCGTCAAGTTCTTCTTGCTACATAAGGTATGTGACTTCCAAAATAACTAAGACTCTGATTGGGAGAGGACAAGGGGCCCTCAATCAGAGGCTGTCCCTATCCATCAAACACTTTGCACCTTCCAGAAACGTTAGCCTAATGCTTCCCACCTTCTTTCTTGAATCTAAAATGCCCACACAGCAAAGCTTGTCTTTCTGGTGCTCTAGTTGCACAGCCACTTGAGGGAAGTGGTCTTTAAGGGTTCTGAGTTAGATTCTCATTGTATGTGTATCTACTTTCAATGAGAGGACTACAGAGCAGGAAAATCTGATTTGCTAAATTTTCTTTTGTTCAAATGGCAAGGTCAACAAAATTTCCAAAACTTTACGATTTGAACCACTTCTGTATTGGAATGTCAAAGTGGCAAATACAAGAGAGCCAGTTTTTGTGTTTTAATAATATTTTCTAACTAATAAAATAGGTCCAATTAATTTCACTCACATTCATTTTCTGAAAAAGTGTTTATTTAATTTCCCTGAAAAATATACAATACTTACGCTTAACTCGGAGGTGGGCACTAGATTTAACATGGCAGCTTGGAAATCCACCCCACCCGTCTGGTCCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGN
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pathogenic
| 50,335 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178632355 within gene TTN (titin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTC
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CCAGGCGACAGTTGTGCAAAACAAGGGAGTGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCATTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCN
|
pathogenic
| 50,366 |
The chromosome 2, position 178632384 genetic variant in gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGTATTTTGCCTTCTTCCTTAATTTCACAATCCTGTACCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCAT
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pathogenic
| 50,368 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178632421, gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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CCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTT
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CCAACAAAACAGAAAAACTTTCATAGAAAATAATTTTCTTTGAAATTTTGTTCTAAGGATAGATTATCTTAATTAAAGGAATGCAACAAATAAATGGTGATGAAACTTTATATAACTTTGAGCTCTTTTTTTAGGAAGTAAAGCTTACAAGTACTAAGAGGAAAGCCACATTTATTTTAGCTGTATAATTCTGAGCCAACTAGCAGCATCACAGAGTATCTACAACCTTATACTCACTCTGCTGGATCAAAAGTAATGCAAGTGTGCCAGTCTGAGCCCATTCATAGACCCTGACATCTCTCTTTGGCTTAGGGTCTGATAGAGAAACTGCTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCT
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benign
| 50,370 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178632751 in TTN (titin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGAC
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CTATCATGTTTTAAATGTCCTGCATCCACTCTGACTTTCACCTGTTCTTTTCTAATTCACACAGCTCCTTTAGGTGTTGACAAGTTCAGAAATAGCCTTACAGGTGTTTGGAGTAGGGCCTCTCCCTTGAGTTTCCAGTTGGCGTGGATATCATCTTCAGAGATTTCGGTTTCAAAGCGTGCTGTCTCAGTCTCCATCACCTCCACACTGTGCAGGGGTCGCACCAGTTTAATTTCCCGATCTAGAAAAGTGAAGGGCCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACNN
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pathogenic
| 50,381 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178633008, within gene TTN (titin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGA
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CCAGCATGGGTCATTAGCCTCTGGCACAAATAACCCCAATGCTTCAAGAGTGAAACTCATGGAAATTTCCTTACCCTCAATGTCAAGTTTTCCTGAGGTCTTATCTGTCCCACAGTCACAGGTGTACTGTCCAATATCTGATTTCAAGGCTTTCTTTAGGATTAGCATGCGTTTCTTGCCATCTGCCTTAATAACAGCATTTTTGGATGGCTTTATTTCCTTCCCATCCTTAAACCATTTCACTGGTGCATCTGCTTTGCTAATTTCACACTGTAGAATAACTTCATCTTTCTCTACACCAGTATAATCTTGAAGTTTTCCTGTAAAATATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGAN
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pathogenic
| 50,386 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178633336, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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TATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTA
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TATGGGTCTCCCTCTGCAAGTAAAGTATAAGTGAAAAGCTTTTATTAATCACCTTAGGGAAATGACAATCTCTTGGAAAGTTTAAGACACAACTCACAGAGTTCTGAGTATCTTTTAAAATTGTGTCAAGTGTTCAATCATTTAACCTGTTTATGTTCAAAAGTTCTCTAAATATTAGGAAGGGAATCAGTGTGTGGGATTTATCAAGATCTAATCCATTCATATTGAATTTTGAAACATTTTATTAACAGTAGCTAAAAAGACTGAAATTTAGCTTCAAATACAATTTTGTGTTCCTCCATTATTTGGGTAAATTTCTAATTCTTAGCAACTCTATTATGTCTAGTTTACTTTTAAGCTTTCAGGTTCACATTGTTAGTTTTTCTTAATCAATTAATAGTTTGCCTTTAATCATGTCTATATATGTTAGCCTTCATGTTTAATCTTGTTGATATTAGGTGGCCAAGAAAAACAATGAGGCTTATTAATGTAAATTATGTAATATCTTCTCTTATGGGAAACTTGAAAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTANN
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benign
| 50,391 |
Gene TTN (titin) variant at chromosome 2, position 178633859—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 50,401 |
Is the chromosome 2, position 178633862 variant in TTN (titin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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AAAACATTCCTCTGAAATAATTTTGATAAAATGAAGAGATAGAAAGTATTTATATACTCCTATTTTAAACATGACAGGGCTCAATAATTAATGAAGAATTTTAAGTTGGCTTTTAATTGGCTATTTTGTGGGTGTAAGCTAGAATCTTCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTC
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pathogenic
| 50,402 |
A mutation at chromosome position 178634009 on chromosome 2 in gene TTN (titin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Myopathy']
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TCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGAT
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TCATTAACTTATAGTAATGAAGGTAAAGTGTTTTAGAAATAAGCCTGATTACATATGTGATAGCTTCTTAAGGAGTTGGGCTGCTTTCATGCAATATAACACTTAGAAGACTATTTTATAGAATAGATACTCCACAAATTTCTGTTGAATTTAATGCAGTAAAATTAAAATTTAAAAAGCACTTACCAAGCACAGTGAGTTTAGCTTCTGAACTCATCCCCATAGCTTCTACTCTAATTTGGGAGGTGTCATCAATAGACAGGTCTTTGAATGTGATCGAATGAGTTTTCCCTTCGTCTTGCATTGAGACCGACCTGGTGGTGTGTAGGCGCTGGTCATTCTTGAACCATTTAACTCGGATGTTATCATGAGATAACTCCACAGTAAATACAGCACTTTCCTTCTCTTTGGCAGTTACATCTTTGAGAGGGGTGAGGAATTTGAGCCGGATTCCTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATNNNN
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pathogenic
| 50,410 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178634462, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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CTATCAAGAAAAAAAAGAAAGAACTTATTAATTGAAGCACTTTAAAGAAGAAATATAAAACTAAAGGCAAAAAAAATGATTTTGGGGTGGACTATTTGATAAAACTATTTACCTTCAATGATCAGTTTGCCACTTGTGTGCTTATCTTCAGCTTCAAACATGTATTTTGCTTCATCTTCAAAAGCAGCTGACTTGATCACCATTGAATGCTTAGTGCCATCCTTTATAAGCTCAAATCTGTCATCACCTGTGATTTCCTGGGTTCCTTTTAGCCAACGGAATGTTTTGGGCTCCCTGGATACTTCACACTCAAACTTAGCCTCATCTTTCTCGAAGACTTTAACATCACTGAGAGGTGTGATGAAGATAAGAGGCAATTCTGAAAGAAGTGGACAGTGGATGAAGTCAGAATACGTTTCCATTGATGACCCTTGATCAATGCAGGGGTGTATCAGGAAGTCTTGCAGAGAAAATACAAAAACGTGGCTGACAAGTAGAGCATACCTTTCACTTTCAGATTGGCTGCAGATTTGGCATTAGCAGCCTGGAAGGAAACCTCTCCTGTCATACCCAGCTGACAGTTATGAAGGATCAGAATATGCTTCTTTCCATCCTCAATGATTTCACAGTCCTGTTTGGAGTGAGGGTTAGAAGGAAAGAAAGAACATCATTTATATAGTTATTCCTACAAATCATCAAGATATTTTATGCCTTTTTTCACCCTACACAACCAAGCAACCCCTCTCCTATATAATTAGCTAATCTTGACTTACAGGGGAAGCTGTCAAAGGCTGTCCTTTCAGCTTCCACTGGCCGTGAACATCAGGTTCAGAAAGTTCAATTTCAAAGTGGGCTGTTTCACCAACAAACACCTCTACTCCGTACAGAGGCTTTTCCACTTTTATTAGTCGAGCTGAAATGATACAGTTTTGTTAGCATGACTGAACTAATAAACTGCAGATTCAGATAGGGTAAATTTTACATTGTTGAGCAACTCACCCTCAACAGTAACATTTGCCTTGGTCTTGTCTGTGCCACAGTCACACACATATTCGCCTTTATCTTTAAGGTCCGCCTTTTTGATTTTTAAGATGCGGCGCAGGCCATCTGCCTTGATAGAATATTTGGGTGAAGGGACAATCTCTTCACCATCTTTGAACCATTTCACTGGTACATCTTTGCTCACTTCACACTTCAAAGTAATCTCATCCTTCTCCACTGCAGTTTTGTCATGTAATTTCACAGTGAAGTAGGGATCGGCCTCTGTAAAAGACATTTAGCATAAAATTAGAAGAATGTGAAAATTAAAGTTTATTAAAGAGTAAAAGGTTGCAAAATATTTTATTACTCCCCACTCCCATGATTCAGAAACTGGCTATCTGGTTATACTTGGTTACATTTACCTAAGACCTTCAGCTGTGCTGTGGAGCTCAGCTCCTTGACTTGAGCTTTTATCTGAGATATATCATCCAATGTCACTTCTTTCATTTCCAATTTGTGAGTCTTGCCCTCAGAAGAGATGAGTACTGTTCTGCTTGTATGGAGTTTGGCATCATTTTTGAACCAGACTACATGCATTTTTTCATGAGAAAGTTCACAAACAAAAGTTGCTGTTTCACCTTCTTTTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTC
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pathogenic
| 50,417 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178636087, in gene TTN (titin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_disorder']
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TTACTGTTTGATCTTCAAGAGGTGACATGAATTTCAGTCTTATACCTGAAATGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTCTTTACCATCTGCAATAAACCTGTGCTTGGGACTCTCACGGATATTGCTACCGTCTTTCATCCAGGTTGTAATTGCAGTGGAAGGGGAGACCAAACATTCAAAGATTGCTGAAGAGCCAACGAACTCTGATTCTGTCAAGATGATGTCTTTGATTTCTTTCACAAACTTCAGTGGCACAGCCTTTAGCTGGTAGGTGAACGGGGCTTCATCAGGAGGTTTCTCTCCACCACTTCCTGGCCTTAACTTTCTCCTTTCGGCTTCTATTGGTGAAGGAGTCTTTTTGGGTACACCTAATTCAAAGTAAAATAAAAAGTTGATTTGGCATCTCCTTAGGAGTCAGAAAGTTCATACTTGGCTGCCTGCTGGATAAAACCAGCCGTAAAGCAATTAGAAGACGAGAAAACTAAAGACCAGGCAATTGAAAGGCCAATTGAGTTTATACTGCCTTGTTTCAGGCAGGAAAATGAGATGGTATAAGGAATCCATGAATAATAAATGTCCCTTTTCTCAAGTTTTAATCTGAAGTATAAAATAGCCAGATTAATGTCTAATTATTTTATCTGCCATGTATAAATACCATGCATATGAAAAATGAAGCTAAGAACTTATGGGATTCACTATGCTAAAATATAGTTGGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTCCTTGCATAATACTAAAAGTATTATTTGAAATATCAGAAAACATGCTAGTTTTAGTAGAATCAATTAGAAAAAATAAAAATTGTTATGAATTTTGAAATTTTTTTCCCCTTGAATATGAACTTTGGAAATTCAGAGTGGAAGGTTACAATGCAAGTACTAGAAAAATGAATTTCACCTTTGATAGGACCTTTTGGCTTGGCAGCCTCTTCCTTAGGTGCTTTGGCTTCTGAAATAAAAATAAAACTCAGCATTTAAACACTTTTCGGACTTATTTCATGTTTAATAGTAAACCATGGAGGGTGAGTCATGCTCCATTATAAATATTAACGCATAAAGAGAAATTGGTTTCATTTATATGACTTCTATGGATAATCACATTTCCAGGAAGGCATATTCTGAGACTGAAGAGCTCAAGCTAAACTGCCAACATATTTAGGATTAACAACTTCTTTCAGCAAGTGCCTTATTATCTTCCCATTTTTGGAAGGCTTACTGTTGCCTTGTGAGGAAAAGTTTTGCTCCTGCCTAGCTGTGCAAAATATTTTATATGTTTATGTAAGTCCTGATTATGTGAACCAAGGAAATAAGGTTTTGTCAATAAATCAGTGTAGGGAAAAGGGAAATGGCTGAGAGGTTACCAAAAGCCTTTCTTTTTATGTCTAAATTGGGCAGACAAACAAATCCAGGGAAGACTAAGGAAAAAGAGTCCATGTACCACACATGCATGAGTTTCTTTGAAGATTTCCTTTAGACAATGAAGTAAGGCAGAAGCAAGAGAGTTCTGACATTTAGAGTTTGATTCCATTATTAATACAGGGACAGTATAAACTGTGGAATGAGTTCTCTAGCTTCAGCCCCCAGGATAACTGAGAATAGCTTTATTTTTATACATACTTAATTAGACAAGAGCAGTTCATCACCTTTTTCTGAATAATAAAAGTN
|
pathogenic
| 50,455 |
The mutation impacting TTN (titin) on chromosome 2 at position 178636138: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGCAAGCATAGATAATGCCTCAGAAACACAATTCACCTTCAGAAAGATTCCATTCTAATCTGCCTGAGTAAAAGGGACCCATTTCACATGGCACTTATTTATTCATCTTTCCAAATAGAGCTCCACTAAAAACAAATTAAGGGGGGTTGTTTTGGTAACACTGTGAAAGTTAATTAGTGATGCATTATCACAGCTTTTAGAACTTGGCGTCCTATCTTTAAAGTCATATATTTGCATGCCTTTATGGGATGTCACAGATCTCATTAGCTCGCTTACCTGTGACAAACAACCGAGCTGAGGTCTTCTTGCCCTCCACCTCAGCAGTATAGACCCCTTCATCATCAAATTGAGAATCATTAATAACAAGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTCTTTACCATCTGCAATAAACCTGTGCTTGGGACTCTCACGGATATTGCTACCGTCTTTCATCCAGGTTGTAATTGCAGTGGAAGGGGAGACCAAACATTCAAAGATTGCTGAAGAGCCAACGAACTCTGATTCTGTCAAGATGATGTCTTTGATTTCTTTCACAAACTTCAGTGGCACAGCCTTTAGCTGGTAGGTGAACGGGGCTTCATCAGGAGGTTTCTCTCCACCACTTCCTGGCCTTAACTTTCTCCTTTCGGCTTCTATTGGTGAAGGAGTCTTTTTGGGTACACCTAATTCAAAGTAAAATAAAAAGTTGATTTGGCATCTCCTTAGGAGTCAGAAAGTTCATACTTGGCTGCCTGCTGGATAAAACCAGCCGTAAAGCAATTAGAAGACGAGAAAACTAAAGACCAGGCAATTGAAAGGCCAATTGAGTTTATACTGCCTTGTTTCAGGCAGGAAAATGAGATGGTATAAGGAATCCATGAATAATAAATGTCCCTTTTCTCAAGTTTTAATCTGAAGTATAAAATAGCCAGATTAATGTCTAATTATTTTATCTGCCATGTATAAATACCATGCATATGAAAAATGAAGCTAAGAACTTATGGGATTCACTATGCTAAAATATAGTTGGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTCCTTGCATAATACTAAAAGTATTATTTGAAATATCAGAAAACATGCTAGTTTTAGTAGAATCAATTAGAAAAAATAAAAATTGTTATGAATTTTGAAATTTTTTTCCCCTTGAATATGAACTTTGGAAATTCAGAGTGGAAGGTTACAATGCAAGTACTAGAAAAATGAATTTCACCTTTGATAGGACCTTTTGGCTTGGCAGCCTCTTCCTTAGGTGCTTTGGCTTCTGAAATAAAAATAAAACTCAGCATTTAAACACTTTTCGGACTTATTTCATGTTTAATAGTAAACCATGGAGGGTGAGTCATGCTCCATTATAAATATTAACGCATAAAGAGAAATTGGTTTCATTTATATGACTTCTATGGATAATCACATTTCCAGGAAGGCATATTCTGAGACTGAAGAGCTCAAGCTAAACTGCCAACATATTTAGGATTAACAACTTCTTTCAGCAAGTGCCTTATTATCTTCCCATTTTTGGAAGGCTTACTGTTGCCTTGTGAGGAAAAGTTTTGCTCCTGCCTAGCTGTGCAAAATATTTTATATGTTTATGTAAGTCCTGATTATGTGAACCAAGGAAATAAGGTTTTGTCAATAAATCAGTGTAGGGAAAAGGGAAATGGCTGAGAGGTTACCAAAAGCCTTTCTTTTTATGTCTAAATTGGGCAGACAAACAAATCCAGGGAAGACTAAGGAAAAAGAGTCCATGTACCACACATGCATGAGTTTCTTTGAAGATTTCCTTTAGACAATGAAGTAAGGCAGAAGCAAGAGAGTTCTGACATTTAGAGTTTGATTCCATTATTAATACAGGGACAGTATAAACTGTGGAATGAGTTCTCTAGCTTCAGCCCCCAGGATAACTGAGAATAGCTTTATTTTTATACATACTTAATTAGACAAGAGCAGTTCATCACCTTTTTCTGAATAATAAAAGTACTACGTTGACATTATAAAAGTTTAAAAGAATATGCCCAAATCATAAACAT
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pathogenic
| 50,456 |
Is the chromosome 2, position 178636203 variant in TTN (titin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 50,459 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178636503, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGAATATGTTTCTTTCCATCAGCGATGATATCAAATTTGTCAGATGACTTAATTATATCAGGTCCTTTGGACCATATAACATTTGCCTCTCGGGTGAGGACACATTCGAATCGAGCCTGTCGCCTTTCTGGAACAGTGACATCCTTCAGGGGCACAGCAAAGTCAAGTTCGATTTCTGAAAATCAGACATTAAGAATGAGGCTTTTCAGAATGCACAGGGAAGTGAAATAAAGTTGAGACCCCTCCCCAAATTCTAAAAGCCCCATACCTTTTACTGTCAAAATGGCAGTTGTAATTGCATTAAGGGCCTGGTAGAGGACTTCACCAGCTTGGTCCAGTTTGACTTTGTGCAAAGTTAAGAAGCGTTTTCCACCTTCTGCTTTGATTTCACAAGTCTGAAAAACAATAGTTTTAGTAACCATTTGAAAGAGATAAATTCCCTATAGGAGAAGTGTTTCAGATACAAATTTCTATAGAGTTTTAAAAATTACTACTAATAAAAGTAAGCAGAGAATTCCCTGTCATAACATTTTACACAAATTGTTCAAGTTGTCCCCAAATGATACGTAAAATTTCTTTCCTTCTTGGAGACTTTAGAAGACTCCATTAACTCCATTATTATTAAAGCAACCCGAATCTAGGATATAGATCCTGAATATTGGATGTGGTTATTTTATATGACTAACAATTTAAAATGTGAAATTACTCACAGGTGAGGGCCTTAGAAGTTCTCCTTTCAGTTTCCATTGTCCAGGAATGTCTGCCTCTGAGATTTCTGCATCAAAGCTTGCACTTTCTTTCTCATAAATGGTAACGTCCTCTATTGGTTTAAGCAGTTCAACTTCACGCTCTGTATTGGTCAGGGATGAAGTAACATAATGCTTTAGACAACCCAACGATGCTTTGCTTTTATGTGTTTTGGTGTGTTATTTGGCTTTACACATACGCAAAACTTATAATTTGAATAAAAGGTAAGATTTTATACCTCCAAGTGTCAGCTTTGCAGGGTATCTTTTTCCTTCAATTTCCACTGCATACTCAGCAATATCTTCTGGCATAGCATTCTTAATTTTGAGGTACAGATGATTTCCATCTCTCAGTATTTCAGTCTTATCATTTGGTTCCGCAGGGATTTCATCATATCCTTTGAACCACTTAATGTTTGGAGTATCTTTTGCTATATCACAGGCAAAAATAGCTGTCCCCTTGGGTTTCACATGCTGGTCTCGTATAGGTTTCACCAGCCAATCTCTAATGACTTCTATATGAAAATAAGATCAGAAAAAATGATTAAGGTCTGAACAAGTAATATACATAGCTTCCTTAGTAAATTTCAGGAATAGGAAAAATTTCACAATACTGGGCATAATTAATCCACTGTAGGATATATTGTTATTCCCCTCTTAGGTACAAGATTTCTGATATTGTAATACTGGGAAACGAGGTCCTTTCTTCCATTTTCTTAGTGTAACAATAAGCAGAACGAAATCTCCCAGGAAAGTACTAACCTACTACTTTTACGCAAGATGAACACTCCAGGTTGTTGGCGTTTTCCACAGTAACTGTGTATGTTCCAGCATCTGTGTCATCTGCATCGTTGATGGTCAGAGCCCGCATCAAGCCAATGACGCCTGGCACAATTCGGCCAGGTTTCTCCACCACAATCTTGCCATCCTTCCTCCAGACCACGTCACGCTCTTTGTTTAACTCGCAGCTCAAGTACAATGGCTGTCCTTTGACCACTGTGACTTCCTCTTCCAGTGTTTTTACAAAACGCACAGGAAGTTCTATGGAGAATTTCAGTATATATTTCAATAAATACAATATTTTCAATGAAATAAAACTTGGAAATAAGAGGTTTTGTAAAACTACAATGCAAGTTGCTACTAAGGTTTGTTACATTAAAGTTTAATATAGATTATGTTCAGAAGACTAGAAATTACCTTCTACAACAAGTTTAGCCGTGGAGGTCTTTTCTTTGTTTCCCAAACGTAAAACACAGGTGTATTCACCAGCATCGGAAAGTTGAACATCAATGATGTGCAGCTTTCTGTCTTTACCATCTGCAATAAACCTGTGCTTGGGACTCTCACGGATATTGCTACCGTCTTTCATCCAGGTTGTAATTGCAGTGGAAGGGGAGACCAAACATTCAAAGATTGCTGAAGAGCCAACGAACTCTGATTCTGTCAAGATGATGTCTTTGATTTCTTTCACAAACTTCAGTGGCACAGCCTTTAGCTGGTAGGTGAACGGGGCTTCATCAGGAGGTTTCTCTCCACCACTTCCTGGCCTTAACTTTCTCCTTTCGGCTTCTATTGGTGAAGGAGTCTTTTTGGGTACACCTAATTCAAAGTAAAATAAAAAGTTGATTTGGCATCTCCTTAGGAGTCAGAAAGTTCATACTTGGCTGCCTGCTGGATAAAACCAGCCGTAAAGCAATTAGAAGACGAGAAAACTAAAGACCAGGCAATTGAAAGGCCAATTGAGTTTATACTGCCTTGTTTCAGGCAGGAAAATGAGATGGTATAAGGAATCCATGAATAATAAATGTCCCTTTTCTCAAGTTTTAATCTGAAGTATAAAATAGCCAGATTAATGTCTAATTATTTTATCTGCCATGTATAAATACCATGCATATGAAAAATGAAGCTAAGAACTTATGGGATTCACTATGCTAAAATATAGTTGGATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATCTCCTTGCATAATACTAAAAGTATTATTTGAAATATCAGAAAACATGCTAGTTTTAGTAGAATCAATTAGAAAAAATAAAAATTGTTATGAATTTTGAAATTTTTTTCCCCTTGAATATGAACTTTGGAAATTCAGAGTGGAAGGTTACAATGCAAGTACTAGAAAAATGAATTTCACCTTTGATAGGACCTTTTGGCTTGGCAGCCTCTTCCTTAGGTGCTTTGGCTTCTGAAATAAAAATAAAACTCAGCATTTAAACACTTTTCGGACTTATTTCATGTTTAATAGTAAACCATGGAGGGTGAGTCATGCTCCATTATAAATATTAACGCATAAAGAGAAATTGGTTTCATTTATATGACTTCTATGGATAATCACATTTCCAGGAAGGCATATTCTGAGACTGAAGAGCTCAAGCTAAACTGCCAACATATTTAGGATTAACAACTTCTTTCAGCAAGTGCCTTATTATCTTCCCATTTTTGGAAGGCTTACTGTTGCCTTGTGAGGAAAAGTTTTGCTCCTGCCTAGCTGTGCAAAATATTTTATATGTTTATGTAAGTCCTGATTATGTGAACCAAGGAAATAAGGTTTTGTCAATAAATCAGTGTAGGGAAAAGGGAAATGGCTGAGAGGTTACCAAAAGCCTTTCTTTTTATGTCTAAATTGGGCAGACAAACAAATCCAGGGAAGACTAAGGAAAAAGAGTCCATGTACCACACATGCATGAGTTTCTTTGAAGATTTCCTTTAGACAATGAAGTAAGGCAGAAGCAAGAGAGTTCTGACATTTAGAGTTTGATTCCATTATTAATACAGGGACAGTATAAACTGTGGAATGAGTTCTCTAGCTTCAGCCCCCAGGATAACTGAGAATAGCTTTATTTTTATACATACTTAATTAGACAAGAGCAGTTCATCACCTTTTTCTGAATAATAAAAGTACTACGTTGACATTATAAAAGTTTAAAAGAATATGCCCAAATCATAAACATCAGCAACAAAATATAACACAAATATTAAAAATTAAACTACAGTCAAAAGAATATAGTGTATTTTTTTATGTCATTAAACATGGTAATGTCCAAATATTTTGAGATAATTTTAAATAAAAAAATTTCTAAATAATTTATATAAAAATATATAAACAAATATAAAATGACTAATTATTGAATTAATAATCTAAAATAATATAATTTTTCCAAATAGTTTTATTTATTGATTTATTAAAGATATAAGCCAATTTTTATTATTAGGTTCAGAAAATTAAATTAAAAAATTTCTCTGTCAAACTATTATGGACATTTCTAAATGTTATTCCCGGGGCCTATGCACATCTCACTGTGGAATGTAACAAATA
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pathogenic
| 50,468 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178640640, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 50,490 |
Variant chromosome 2, position 178640645, gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
benign
|
GCTTTATCAGTGGAGATGATCATTTTTCCATAGGAACAAATTGTCAAGGCATTATATTGAATATCTTAGATTCTTCACATCTTAGAAAATTATCAATACATGCCTTCTCCCCACCCCACCACCACCGCCCCCGCTTTAAATTTACTTTGTTTTATTTTTGGTTTTGTTGTTTCTTTTTTAAAAAAATAATTTCAACTTTTATTTTAAACTCATGGGATGCATGTGCAGTTTTGTTATGTGGATATATTTCATGATGCTGAGGTCTGGGATATGAGTGATCTCATCACCCAGATAGTGAGCCAAAGGGCAAATAGTCAGGATGTGTATGTTTATCAATGACTATCAATTACACATCAAATCAGTTTTGATCAATTATATCTCAAATTATCACTTAAATGATGAACTATACTAAATAGTTCATATACAATTAATAGGTGCTTTAAGTTTGGACTTGAGATACCTATATCATTAAGTTAGAACATTTAAGAAAATTATTATTGATCTAATTCCTTATACAGATTAAAAGACTGAAATATGGAGTCTCTTTTTTCTTTTTCTTTCTTATTGTGGTAAAATATACCTAACATAAAATTTACCATTTTAGCCATTTTTAAGTATTCAATTCAGTTGCATGAAATACATTCACAATATTGTACAACCATCAACACTATCCATTTCCAGAACTTTTACATTATCCCAATATACACACTTTTTTAAAAAAGAGAAATTGTTCCAATAGGGTATAAGGGAAATTTGAAGCTTCATGGGATTCTTATATGTATACCCTTACAGGGTCTCTGCCTGTCTCCTTAGTTTTTATCAGCCCCAAACATATTCATTACTTAATCTCCAAAGCATATGAAAGAAATGGTGCAACCCAGGAACGTACATTCCAGTTAAGGCACAATATTCACCCACTGGGCAAGAGACAAGGTGGATAAAGGATATCACATGAAGAAAAGGTAGAAACTTACCATAAACCTCCGAAGTTGAAATGATACCTATGTTGCAGCATAAACAGGGCTTGAATTTTAATCAAGTGTGAATACTTTTATTAAGTCACCAAAACAAACTAGCAAAAAGAAAGCTACAGGATAAATACCTGCTTTCTTTCCAACCACTGGCACTGTTACTGGGGCAGCGATGGGGGTTGGTTCAGGTTCCACAGGAGGTGGTTTGATTGTTTTCACTTCTGTAGAGAGAAGTCCATTGCATTAGTGTATCAATTTGTCACTTCCTAAAAACTTATTTGGTAGCTTATTTGCCTCTTCTGATATAATTTTGAAATCTTCAAATAACTAGTTTTTAAGAGAATAGTATATTAAGCATTTTGAGACGTTAGAAATCATTTGATACATACTGACTTTCACCTACTATCTTTTATTAAGTACATGTTATGTGTGTGAATACAGAAAGAATATGCTGTTGACATTGAGGATAAGCTTGCTCACCTGCTTCGGGCTTTGGTTTCGGTTCAGGTGCAGGGAGAGGTATTGCTGGCTTGATTTCAGGCACTGAAATAATTTAGAGTAGAGGGCAGATTATTACAGGATTTTTGAAGTTTTTCACAAAGTCAAAACTAAAATTAAGCCCACGTATCTTGGAAGATATTAGAATTTATATACATATAATTATCAAATCAAGTATTTGATTAGTTTTCATTTTAAACAAAATATTTGGAAAATATAGTAAGGCAATGTTCTTGGTTTTAATGTTGTTATTTATCTCATTGCCCATAAATACAATTTTTTTTCAGGTAACTTATTTAGCAACTGAGTAATCATTAGCCAATTGCATAGGAGAGTGAGATGGTAAAGAAAATTAAGCCATATGTGATTAACAGATTAAGGTCATGTGTTCAAATCTTGATGTCAGTGTAATGATATTTTAAATGATACATATTTGCATTTTTAGAGACAACTAAGAATGACAGTAGATTTGTACCTTTTGTTGGTTCAGGAATCTTCCTTTCCCTTTTTGTAACAGTAGGTACTTCAACCTCTTCAACAGGTTTTGGAGGTGGTGGTTCTGGTACTTTAAGATAAGATTATTTTTTCAGTGTTAATATTTGAATATTTAGGAAGCACCTCATCTGAAATATCAATTTATTTTTCAAAAACTCTATGGATGGTTTTTTAAAAAACCTTATAGTTTATCAAGTAATTTCTATTTTATTTTCTTGACTCTGCTTCCATTTATTTTTCTTCCTTTTATTCCATCCACTTATCTTCCACTCCCCTTAGCTCTCTCCTTCTAAATCACTTCTATAATAGTTCCCAATAATTTTGCCCTTTGAGAATAGGCTAATGATAAAAACCAACCCATTTAAAAGCCCCCAGATTATGAAACCTTTGCTGACACCCTCCCATGAATAGCCACTTGATTATTTCAGTCATTTCTACTGGAAGAACTTAAGTTGCAAAGTAATGATAAGAATGAAGTGCAGGGAAATACATGAATGGATTTGGGAATTACTATAAAAATATTTAAACAGAAAGCAGACAATGGAAAACAGAGACTACATCACAGATGAAATATGAAGCCATGTTTACATCTAACTTCATTTATGTTTACAAGATAAACCTTTTGTTAAATGTCCATTTTGTTAAAAGATAATCTTACAAATTGTCACTGAGATTCCTACCTGCAGGTTTTTTAACTTTTTCTAGTTTTTTAGGTTCTACTTTAGGTTCTTCTTCTTCAGGTCTTTTTCTTAGAACTTTAAAGACAAAAAGGTTTATATGTAAACCAAGACAAACTAATGAAGATGTTGAATAAGCTTGACAAATGCAAATAATGTACAAAGCAAGGAAAATGAAAAAAAGCATGCTACCTAGCACTCTGGAAAGTAAGCATTTACACCGAAAGTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTAAAATCAAAGGTTGTCAATTATAATAGCACTCAAAGTTACTTTGTTTCTATCTAGATAGAGGGTCTATTCTGAGACAAGTCTGTGGGAGAAACAGCTCCAACACAAAATGAATAATTTGAATAGCAACGAATTATAATAATAATTAAATGTTAATGATTTAATGAGTATGTAAATAAGTAGAAAGTTTACTTAAGCAGAGATATCTGAAGAAATGTAGCCTAAAAATCAGTAATTCTATGTGAAGACAATGTTAGAACTTAATTCTTCATTTGACTATCTTGTTTCTCATTCTTTAATATTTTATTAGTCAGAAAGAAATGTTCAGTTTTTTAAAAATGTTATTTATTAGTTGTGGTGATCCTGTGTCACACTTTAAAACTGAATATTGAATTTAAGCTAAAGTAGTTTCATGTAAGGTATTTAATAGGTTTAGTGTACTTTACTACATAATTTGGTTATGAAAATGGCAGTCATAGTTGTTGTTAGTTTAGAATATTATCAACTTAGTTATGTCTATTAACATTTTAAATTTCAAAATACTGTGAATGCTCACAAAATTTCTGTCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGATCTGGAAATGACATTTTTCTTAATTTTCAATGAAACTACAAACAAATTTTGATAAATAGCGAACCAATTCAAAGAAAACCAAAGGACAGAAACATTTTGTAAGCTTTCAAGTTCATTTTTAAAATATACTTAACGCTGACAGAATGGTTGAAAAATACTATACCGCTTTTCAGAACAACTTCTTCCTTTGGTTCAGGTTTACGTTCCGGAAGTAATTTGCGAACTTTCTTTTCACCTCCAGGCACTTAAAAGAATATGATTTCAAATTTTGAAGTGAATTTATATAAAAACGGAATTTCAACAAGAAAAATGTCTCTCCTAAAACTAGTTAACTGTAGTGCATTAAGTAACAATTTTCGCTGCATATAAATACCACAGAATTTAAGTTTAAATGATACATTTCAAGTTATCTCCTCTGCAAATATCTATACAGCCTTGTGATGAAATTCAACTCCATTAACTGCAGGCAAATGTATTCATTTTAAATGCATGTAGAGGATGTTGCTCCATACTGACTTTATGAATCTTTCATCAAATTACAGGGTTCTTGACAGCATCTTTGTCCCAAACTGCAATTGTAGATTGTCCAAATCTACGATGTTATCTACCCAACCACTAA
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GCTTTATCAGTGGAGATGATCATTTTTCCATAGGAACAAATTGTCAAGGCATTATATTGAATATCTTAGATTCTTCACATCTTAGAAAATTATCAATACATGCCTTCTCCCCACCCCACCACCACCGCCCCCGCTTTAAATTTACTTTGTTTTATTTTTGGTTTTGTTGTTTCTTTTTTAAAAAAATAATTTCAACTTTTATTTTAAACTCATGGGATGCATGTGCAGTTTTGTTATGTGGATATATTTCATGATGCTGAGGTCTGGGATATGAGTGATCTCATCACCCAGATAGTGAGCCAAAGGGCAAATAGTCAGGATGTGTATGTTTATCAATGACTATCAATTACACATCAAATCAGTTTTGATCAATTATATCTCAAATTATCACTTAAATGATGAACTATACTAAATAGTTCATATACAATTAATAGGTGCTTTAAGTTTGGACTTGAGATACCTATATCATTAAGTTAGAACATTTAAGAAAATTATTATTGATCTAATTCCTTATACAGATTAAAAGACTGAAATATGGAGTCTCTTTTTTCTTTTTCTTTCTTATTGTGGTAAAATATACCTAACATAAAATTTACCATTTTAGCCATTTTTAAGTATTCAATTCAGTTGCATGAAATACATTCACAATATTGTACAACCATCAACACTATCCATTTCCAGAACTTTTACATTATCCCAATATACACACTTTTTTAAAAAAGAGAAATTGTTCCAATAGGGTATAAGGGAAATTTGAAGCTTCATGGGATTCTTATATGTATACCCTTACAGGGTCTCTGCCTGTCTCCTTAGTTTTTATCAGCCCCAAACATATTCATTACTTAATCTCCAAAGCATATGAAAGAAATGGTGCAACCCAGGAACGTACATTCCAGTTAAGGCACAATATTCACCCACTGGGCAAGAGACAAGGTGGATAAAGGATATCACATGAAGAAAAGGTAGAAACTTACCATAAACCTCCGAAGTTGAAATGATACCTATGTTGCAGCATAAACAGGGCTTGAATTTTAATCAAGTGTGAATACTTTTATTAAGTCACCAAAACAAACTAGCAAAAAGAAAGCTACAGGATAAATACCTGCTTTCTTTCCAACCACTGGCACTGTTACTGGGGCAGCGATGGGGGTTGGTTCAGGTTCCACAGGAGGTGGTTTGATTGTTTTCACTTCTGTAGAGAGAAGTCCATTGCATTAGTGTATCAATTTGTCACTTCCTAAAAACTTATTTGGTAGCTTATTTGCCTCTTCTGATATAATTTTGAAATCTTCAAATAACTAGTTTTTAAGAGAATAGTATATTAAGCATTTTGAGACGTTAGAAATCATTTGATACATACTGACTTTCACCTACTATCTTTTATTAAGTACATGTTATGTGTGTGAATACAGAAAGAATATGCTGTTGACATTGAGGATAAGCTTGCTCACCTGCTTCGGGCTTTGGTTTCGGTTCAGGTGCAGGGAGAGGTATTGCTGGCTTGATTTCAGGCACTGAAATAATTTAGAGTAGAGGGCAGATTATTACAGGATTTTTGAAGTTTTTCACAAAGTCAAAACTAAAATTAAGCCCACGTATCTTGGAAGATATTAGAATTTATATACATATAATTATCAAATCAAGTATTTGATTAGTTTTCATTTTAAACAAAATATTTGGAAAATATAGTAAGGCAATGTTCTTGGTTTTAATGTTGTTATTTATCTCATTGCCCATAAATACAATTTTTTTTCAGGTAACTTATTTAGCAACTGAGTAATCATTAGCCAATTGCATAGGAGAGTGAGATGGTAAAGAAAATTAAGCCATATGTGATTAACAGATTAAGGTCATGTGTTCAAATCTTGATGTCAGTGTAATGATATTTTAAATGATACATATTTGCATTTTTAGAGACAACTAAGAATGACAGTAGATTTGTACCTTTTGTTGGTTCAGGAATCTTCCTTTCCCTTTTTGTAACAGTAGGTACTTCAACCTCTTCAACAGGTTTTGGAGGTGGTGGTTCTGGTACTTTAAGATAAGATTTTTTTTCAGTGTTAATATTTGAATATTTAGGAAGCACCTCATCTGAAATATCAATTTATTTTTCAAAAACTCTATGGATGGTTTTTTAAAAAACCTTATAGTTTATCAAGTAATTTCTATTTTATTTTCTTGACTCTGCTTCCATTTATTTTTCTTCCTTTTATTCCATCCACTTATCTTCCACTCCCCTTAGCTCTCTCCTTCTAAATCACTTCTATAATAGTTCCCAATAATTTTGCCCTTTGAGAATAGGCTAATGATAAAAACCAACCCATTTAAAAGCCCCCAGATTATGAAACCTTTGCTGACACCCTCCCATGAATAGCCACTTGATTATTTCAGTCATTTCTACTGGAAGAACTTAAGTTGCAAAGTAATGATAAGAATGAAGTGCAGGGAAATACATGAATGGATTTGGGAATTACTATAAAAATATTTAAACAGAAAGCAGACAATGGAAAACAGAGACTACATCACAGATGAAATATGAAGCCATGTTTACATCTAACTTCATTTATGTTTACAAGATAAACCTTTTGTTAAATGTCCATTTTGTTAAAAGATAATCTTACAAATTGTCACTGAGATTCCTACCTGCAGGTTTTTTAACTTTTTCTAGTTTTTTAGGTTCTACTTTAGGTTCTTCTTCTTCAGGTCTTTTTCTTAGAACTTTAAAGACAAAAAGGTTTATATGTAAACCAAGACAAACTAATGAAGATGTTGAATAAGCTTGACAAATGCAAATAATGTACAAAGCAAGGAAAATGAAAAAAAGCATGCTACCTAGCACTCTGGAAAGTAAGCATTTACACCGAAAGTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTAAAATCAAAGGTTGTCAATTATAATAGCACTCAAAGTTACTTTGTTTCTATCTAGATAGAGGGTCTATTCTGAGACAAGTCTGTGGGAGAAACAGCTCCAACACAAAATGAATAATTTGAATAGCAACGAATTATAATAATAATTAAATGTTAATGATTTAATGAGTATGTAAATAAGTAGAAAGTTTACTTAAGCAGAGATATCTGAAGAAATGTAGCCTAAAAATCAGTAATTCTATGTGAAGACAATGTTAGAACTTAATTCTTCATTTGACTATCTTGTTTCTCATTCTTTAATATTTTATTAGTCAGAAAGAAATGTTCAGTTTTTTAAAAATGTTATTTATTAGTTGTGGTGATCCTGTGTCACACTTTAAAACTGAATATTGAATTTAAGCTAAAGTAGTTTCATGTAAGGTATTTAATAGGTTTAGTGTACTTTACTACATAATTTGGTTATGAAAATGGCAGTCATAGTTGTTGTTAGTTTAGAATATTATCAACTTAGTTATGTCTATTAACATTTTAAATTTCAAAATACTGTGAATGCTCACAAAATTTCTGTCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGATCTGGAAATGACATTTTTCTTAATTTTCAATGAAACTACAAACAAATTTTGATAAATAGCGAACCAATTCAAAGAAAACCAAAGGACAGAAACATTTTGTAAGCTTTCAAGTTCATTTTTAAAATATACTTAACGCTGACAGAATGGTTGAAAAATACTATACCGCTTTTCAGAACAACTTCTTCCTTTGGTTCAGGTTTACGTTCCGGAAGTAATTTGCGAACTTTCTTTTCACCTCCAGGCACTTAAAAGAATATGATTTCAAATTTTGAAGTGAATTTATATAAAAACGGAATTTCAACAAGAAAAATGTCTCTCCTAAAACTAGTTAACTGTAGTGCATTAAGTAACAATTTTCGCTGCATATAAATACCACAGAATTTAAGTTTAAATGATACATTTCAAGTTATCTCCTCTGCAAATATCTATACAGCCTTGTGATGAAATTCAACTCCATTAACTGCAGGCAAATGTATTCATTTTAAATGCATGTAGAGGATGTTGCTCCATACTGACTTTATGAATCTTTCATCAAATTACAGGGTTCTTGACAGCATCTTTGTCCCAAACTGCAATTGTAGATTGTCCAAATCTACGATGTTATCTACCCAACCACTAAN
|
benign
| 50,491 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178641247, impacting TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGCCATTTTTAAGTATTCAATTCAGTTGCATGAAATACATTCACAATATTGTACAACCATCAACACTATCCATTTCCAGAACTTTTACATTATCCCAATATACACACTTTTTTAAAAAAGAGAAATTGTTCCAATAGGGTATAAGGGAAATTTGAAGCTTCATGGGATTCTTATATGTATACCCTTACAGGGTCTCTGCCTGTCTCCTTAGTTTTTATCAGCCCCAAACATATTCATTACTTAATCTCCAAAGCATATGAAAGAAATGGTGCAACCCAGGAACGTACATTCCAGTTAAGGCACAATATTCACCCACTGGGCAAGAGACAAGGTGGATAAAGGATATCACATGAAGAAAAGGTAGAAACTTACCATAAACCTCCGAAGTTGAAATGATACCTATGTTGCAGCATAAACAGGGCTTGAATTTTAATCAAGTGTGAATACTTTTATTAAGTCACCAAAACAAACTAGCAAAAAGAAAGCTACAGGATAAATACCTGCTTTCTTTCCAACCACTGGCACTGTTACTGGGGCAGCGATGGGGGTTGGTTCAGGTTCCACAGGAGGTGGTTTGATTGTTTTCACTTCTGTAGAGAGAAGTCCATTGCATTAGTGTATCAATTTGTCACTTCCTAAAAACTTATTTGGTAGCTTATTTGCCTCTTCTGATATAATTTTGAAATCTTCAAATAACTAGTTTTTAAGAGAATAGTATATTAAGCATTTTGAGACGTTAGAAATCATTTGATACATACTGACTTTCACCTACTATCTTTTATTAAGTACATGTTATGTGTGTGAATACAGAAAGAATATGCTGTTGACATTGAGGATAAGCTTGCTCACCTGCTTCGGGCTTTGGTTTCGGTTCAGGTGCAGGGAGAGGTATTGCTGGCTTGATTTCAGGCACTGAAATAATTTAGAGTAGAGGGCAGATTATTACAGGATTTTTGAAGTTTTTCACAAAGTCAAAACTAAAATTAAGCCCACGTATCTTGGAAGATATTAGAATTTATATACATATAATTATCAAATCAAGTATTTGATTAGTTTTCATTTTAAACAAAATATTTGGAAAATATAGTAAGGCAATGTTCTTGGTTTTAATGTTGTTATTTATCTCATTGCCCATAAATACAATTTTTTTTCAGGTAACTTATTTAGCAACTGAGTAATCATTAGCCAATTGCATAGGAGAGTGAGATGGTAAAGAAAATTAAGCCATATGTGATTAACAGATTAAGGTCATGTGTTCAAATCTTGATGTCAGTGTAATGATATTTTAAATGATACATATTTGCATTTTTAGAGACAACTAAGAATGACAGTAGATTTGTACCTTTTGTTGGTTCAGGAATCTTCCTTTCCCTTTTTGTAACAGTAGGTACTTCAACCTCTTCAACAGGTTTTGGAGGTGGTGGTTCTGGTACTTTAAGATAAGATTATTTTTTCAGTGTTAATATTTGAATATTTAGGAAGCACCTCATCTGAAATATCAATTTATTTTTCAAAAACTCTATGGATGGTTTTTTAAAAAACCTTATAGTTTATCAAGTAATTTCTATTTTATTTTCTTGACTCTGCTTCCATTTATTTTTCTTCCTTTTATTCCATCCACTTATCTTCCACTCCCCTTAGCTCTCTCCTTCTAAATCACTTCTATAATAGTTCCCAATAATTTTGCCCTTTGAGAATAGGCTAATGATAAAAACCAACCCATTTAAAAGCCCCCAGATTATGAAACCTTTGCTGACACCCTCCCATGAATAGCCACTTGATTATTTCAGTCATTTCTACTGGAAGAACTTAAGTTGCAAAGTAATGATAAGAATGAAGTGCAGGGAAATACATGAATGGATTTGGGAATTACTATAAAAATATTTAAACAGAAAGCAGACAATGGAAAACAGAGACTACATCACAGATGAAATATGAAGCCATGTTTACATCTAACTTCATTTATGTTTACAAGATAAACCTTTTGTTAAATGTCCATTTTGTTAAAAGATAATCTTACAAATTGTCACTGAGATTCCTACCTGCAGGTTTTTTAACTTTTTCTAGTTTTTTAGGTTCTACTTTAGGTTCTTCTTCTTCAGGTCTTTTTCTTAGAACTTTAAAGACAAAAAGGTTTATATGTAAACCAAGACAAACTAATGAAGATGTTGAATAAGCTTGACAAATGCAAATAATGTACAAAGCAAGGAAAATGAAAAAAAGCATGCTACCTAGCACTCTGGAAAGTAAGCATTTACACCGAAAGTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTAAAATCAAAGGTTGTCAATTATAATAGCACTCAAAGTTACTTTGTTTCTATCTAGATAGAGGGTCTATTCTGAGACAAGTCTGTGGGAGAAACAGCTCCAACACAAAATGAATAATTTGAATAGCAACGAATTATAATAATAATTAAATGTTAATGATTTAATGAGTATGTAAATAAGTAGAAAGTTTACTTAAGCAGAGATATCTGAAGAAATGTAGCCTAAAAATCAGTAATTCTATGTGAAGACAATGTTAGAACTTAATTCTTCATTTGACTATCTTGTTTCTCATTCTTTAATATTTTATTAGTCAGAAAGAAATGTTCAGTTTTTTAAAAATGTTATTTATTAGTTGTGGTGATCCTGTGTCACACTTTAAAACTGAATATTGAATTTAAGCTAAAGTAGTTTCATGTAAGGTATTTAATAGGTTTAGTGTACTTTACTACATAATTTGGTTATGAAAATGGCAGTCATAGTTGTTGTTAGTTTAGAATATTATCAACTTAGTTATGTCTATTAACATTTTAAATTTCAAAATACTGTGAATGCTCACAAAATTTCTGTCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGATCTGGAAATGACATTTTTCTTAATTTTCAATGAAACTACAAACAAATTTTGATAAATAGCGAACCAATTCAAAGAAAACCAAAGGACAGAAACATTTTGTAAGCTTTCAAGTTCATTTTTAAAATATACTTAACGCTGACAGAATGGTTGAAAAATACTATACCGCTTTTCAGAACAACTTCTTCCTTTGGTTCAGGTTTACGTTCCGGAAGTAATTTGCGAACTTTCTTTTCACCTCCAGGCACTTAAAAGAATATGATTTCAAATTTTGAAGTGAATTTATATAAAAACGGAATTTCAACAAGAAAAATGTCTCTCCTAAAACTAGTTAACTGTAGTGCATTAAGTAACAATTTTCGCTGCATATAAATACCACAGAATTTAAGTTTAAATGATACATTTCAAGTTATCTCCTCTGCAAATATCTATACAGCCTTGTGATGAAATTCAACTCCATTAACTGCAGGCAAATGTATTCATTTTAAATGCATGTAGAGGATGTTGCTCCATACTGACTTTATGAATCTTTCATCAAATTACAGGGTTCTTGACAGCATCTTTGTCCCAAACTGCAATTGTAGATTGTCCAAATCTACGATGTTATCTACCCAACCACTAAATGTATGAAAATGATACTGGCAAGTGTTAGTGCCATCATTCAGTCTTCTCCACTGAGGGAAGAAGGTGGCCAAGAGTTCCGGTTTGTGACTTTGATGCTGGGGAAGGGCCATATCTCACTTTCTGAACAGAAGAAGAGTAGCCTTTCTTAAGATTTCCTTTTTGAAATAATGCTGGATAAAATATTTAAAATTATAGAATTATAAAATTTCAAAGCTGGTGTTGGAAGCTCGTTTTTCATGAATAAGAAAATGTTCTTAAATTCATTCAAATTAAGGAACGCAAGGAATTCAAAATTTCCTGTTGCGTCTACAGTGAATACTGAGCATGGTGGATGATGCTATTTTATAGAGCAGCCTCTTTTGCTATTATGGCCCTCATAGATTTGAATGGTGAAAGAAAGGAACACGTGGTGATTATTAAACCATTTTCCTCTCTACTAATGTCAATTAAAATCTAATTTAAAACAGTATTTATTTGTATTGTGTAACTATTTGCTATTAGGAATCTGAATTTTTAGATATTTCTATAAAACTTCCTATTTAGGGCTTTAAACAAGATATTTGCAATTCATTAAATGGTTTTTTATGTGATAAAGATAAC
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pathogenic
| 50,493 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178641265, impacting TTN (titin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy']
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AATTCAGTTGCATGAAATACATTCACAATATTGTACAACCATCAACACTATCCATTTCCAGAACTTTTACATTATCCCAATATACACACTTTTTTAAAAAAGAGAAATTGTTCCAATAGGGTATAAGGGAAATTTGAAGCTTCATGGGATTCTTATATGTATACCCTTACAGGGTCTCTGCCTGTCTCCTTAGTTTTTATCAGCCCCAAACATATTCATTACTTAATCTCCAAAGCATATGAAAGAAATGGTGCAACCCAGGAACGTACATTCCAGTTAAGGCACAATATTCACCCACTGGGCAAGAGACAAGGTGGATAAAGGATATCACATGAAGAAAAGGTAGAAACTTACCATAAACCTCCGAAGTTGAAATGATACCTATGTTGCAGCATAAACAGGGCTTGAATTTTAATCAAGTGTGAATACTTTTATTAAGTCACCAAAACAAACTAGCAAAAAGAAAGCTACAGGATAAATACCTGCTTTCTTTCCAACCACTGGCACTGTTACTGGGGCAGCGATGGGGGTTGGTTCAGGTTCCACAGGAGGTGGTTTGATTGTTTTCACTTCTGTAGAGAGAAGTCCATTGCATTAGTGTATCAATTTGTCACTTCCTAAAAACTTATTTGGTAGCTTATTTGCCTCTTCTGATATAATTTTGAAATCTTCAAATAACTAGTTTTTAAGAGAATAGTATATTAAGCATTTTGAGACGTTAGAAATCATTTGATACATACTGACTTTCACCTACTATCTTTTATTAAGTACATGTTATGTGTGTGAATACAGAAAGAATATGCTGTTGACATTGAGGATAAGCTTGCTCACCTGCTTCGGGCTTTGGTTTCGGTTCAGGTGCAGGGAGAGGTATTGCTGGCTTGATTTCAGGCACTGAAATAATTTAGAGTAGAGGGCAGATTATTACAGGATTTTTGAAGTTTTTCACAAAGTCAAAACTAAAATTAAGCCCACGTATCTTGGAAGATATTAGAATTTATATACATATAATTATCAAATCAAGTATTTGATTAGTTTTCATTTTAAACAAAATATTTGGAAAATATAGTAAGGCAATGTTCTTGGTTTTAATGTTGTTATTTATCTCATTGCCCATAAATACAATTTTTTTTCAGGTAACTTATTTAGCAACTGAGTAATCATTAGCCAATTGCATAGGAGAGTGAGATGGTAAAGAAAATTAAGCCATATGTGATTAACAGATTAAGGTCATGTGTTCAAATCTTGATGTCAGTGTAATGATATTTTAAATGATACATATTTGCATTTTTAGAGACAACTAAGAATGACAGTAGATTTGTACCTTTTGTTGGTTCAGGAATCTTCCTTTCCCTTTTTGTAACAGTAGGTACTTCAACCTCTTCAACAGGTTTTGGAGGTGGTGGTTCTGGTACTTTAAGATAAGATTATTTTTTCAGTGTTAATATTTGAATATTTAGGAAGCACCTCATCTGAAATATCAATTTATTTTTCAAAAACTCTATGGATGGTTTTTTAAAAAACCTTATAGTTTATCAAGTAATTTCTATTTTATTTTCTTGACTCTGCTTCCATTTATTTTTCTTCCTTTTATTCCATCCACTTATCTTCCACTCCCCTTAGCTCTCTCCTTCTAAATCACTTCTATAATAGTTCCCAATAATTTTGCCCTTTGAGAATAGGCTAATGATAAAAACCAACCCATTTAAAAGCCCCCAGATTATGAAACCTTTGCTGACACCCTCCCATGAATAGCCACTTGATTATTTCAGTCATTTCTACTGGAAGAACTTAAGTTGCAAAGTAATGATAAGAATGAAGTGCAGGGAAATACATGAATGGATTTGGGAATTACTATAAAAATATTTAAACAGAAAGCAGACAATGGAAAACAGAGACTACATCACAGATGAAATATGAAGCCATGTTTACATCTAACTTCATTTATGTTTACAAGATAAACCTTTTGTTAAATGTCCATTTTGTTAAAAGATAATCTTACAAATTGTCACTGAGATTCCTACCTGCAGGTTTTTTAACTTTTTCTAGTTTTTTAGGTTCTACTTTAGGTTCTTCTTCTTCAGGTCTTTTTCTTAGAACTTTAAAGACAAAAAGGTTTATATGTAAACCAAGACAAACTAATGAAGATGTTGAATAAGCTTGACAAATGCAAATAATGTACAAAGCAAGGAAAATGAAAAAAAGCATGCTACCTAGCACTCTGGAAAGTAAGCATTTACACCGAAAGTGTTTTTTGTTTTGTTTTTTTTAAAATCAAAGGTTGTCAATTATAATAGCACTCAAAGTTACTTTGTTTCTATCTAGATAGAGGGTCTATTCTGAGACAAGTCTGTGGGAGAAACAGCTCCAACACAAAATGAATAATTTGAATAGCAACGAATTATAATAATAATTAAATGTTAATGATTTAATGAGTATGTAAATAAGTAGAAAGTTTACTTAAGCAGAGATATCTGAAGAAATGTAGCCTAAAAATCAGTAATTCTATGTGAAGACAATGTTAGAACTTAATTCTTCATTTGACTATCTTGTTTCTCATTCTTTAATATTTTATTAGTCAGAAAGAAATGTTCAGTTTTTTAAAAATGTTATTTATTAGTTGTGGTGATCCTGTGTCACACTTTAAAACTGAATATTGAATTTAAGCTAAAGTAGTTTCATGTAAGGTATTTAATAGGTTTAGTGTACTTTACTACATAATTTGGTTATGAAAATGGCAGTCATAGTTGTTGTTAGTTTAGAATATTATCAACTTAGTTATGTCTATTAACATTTTAAATTTCAAAATACTGTGAATGCTCACAAAATTTCTGTCTTTTTTTTTTAAAAAAAAAGATCTGGAAATGACATTTTTCTTAATTTTCAATGAAACTACAAACAAATTTTGATAAATAGCGAACCAATTCAAAGAAAACCAAAGGACAGAAACATTTTGTAAGCTTTCAAGTTCATTTTTAAAATATACTTAACGCTGACAGAATGGTTGAAAAATACTATACCGCTTTTCAGAACAACTTCTTCCTTTGGTTCAGGTTTACGTTCCGGAAGTAATTTGCGAACTTTCTTTTCACCTCCAGGCACTTAAAAGAATATGATTTCAAATTTTGAAGTGAATTTATATAAAAACGGAATTTCAACAAGAAAAATGTCTCTCCTAAAACTAGTTAACTGTAGTGCATTAAGTAACAATTTTCGCTGCATATAAATACCACAGAATTTAAGTTTAAATGATACATTTCAAGTTATCTCCTCTGCAAATATCTATACAGCCTTGTGATGAAATTCAACTCCATTAACTGCAGGCAAATGTATTCATTTTAAATGCATGTAGAGGATGTTGCTCCATACTGACTTTATGAATCTTTCATCAAATTACAGGGTTCTTGACAGCATCTTTGTCCCAAACTGCAATTGTAGATTGTCCAAATCTACGATGTTATCTACCCAACCACTAAATGTATGAAAATGATACTGGCAAGTGTTAGTGCCATCATTCAGTCTTCTCCACTGAGGGAAGAAGGTGGCCAAGAGTTCCGGTTTGTGACTTTGATGCTGGGGAAGGGCCATATCTCACTTTCTGAACAGAAGAAGAGTAGCCTTTCTTAAGATTTCCTTTTTGAAATAATGCTGGATAAAATATTTAAAATTATAGAATTATAAAATTTCAAAGCTGGTGTTGGAAGCTCGTTTTTCATGAATAAGAAAATGTTCTTAAATTCATTCAAATTAAGGAACGCAAGGAATTCAAAATTTCCTGTTGCGTCTACAGTGAATACTGAGCATGGTGGATGATGCTATTTTATAGAGCAGCCTCTTTTGCTATTATGGCCCTCATAGATTTGAATGGTGAAAGAAAGGAACACGTGGTGATTATTAAACCATTTTCCTCTCTACTAATGTCAATTAAAATCTAATTTAAAACAGTATTTATTTGTATTGTGTAACTATTTGCTATTAGGAATCTGAATTTTTAGATATTTCTATAAAACTTCCTATTTAGGGCTTTAAACAAGATATTTGCAATTCATTAAATGGTTTTTTATGTGATAAAGATAACTGCTTAACTCTTATTTCA
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pathogenic
| 50,494 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178647040, gene TTN (titin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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ATGAGGGTTGTAGAGGGCAAGAATCACCAGCAGCAATGTCTTATGCTGGAAGACTGTGGTTTGAAGATACATAGGTCTGTATAGGGAAAGTGCATATCTAAGATTATATCTAGATAATTTTAGATTGGGGAATCATATGACGTCACAAGACAACTTTTTATTAAAATAAGAATAATATGTTTCTGCCAGTTTATTTCAGCTTTTAAAGAAACTGATATTTTTAAAATTAAGTAACATTGTGTCAATTCATAGAAAAATCAAAATATAAGAAGGGGGAAGGGAAGTTTAATAATAAATGCTGGATACCAAATGTCTTCATAACCACTCTTTCCAGCTCCCCTGAGAACCACACAGAACACTTCTTTAAGTTGCAAGAAAAAAAAAGAGATGGGGGAACTGTAACAAGTCATTCATATGCTTTCCTTTCATGATATATAGGCACATATCAGCTACTGGAAATCATAACTATATTACTTGTAATATATTTAAAAGCACATGCAATTCTTTAAGAACAAAGTTTTGGCTTTTATGTAAATGTGTTACTGCAATATTAAAAATATCTTGCAAGGATTTCTTATACATTCCTTAAGCATAAGATCGCAATGATATGTATAGCAATCAGGCTTTGAAATCAGAAAACTCTTTCTCCCCACTCCACAAAAGAAAGTTAATTGGACAGTGCCTGCATTCAGATATCCCGGATGACGCTATCAATGTACTTTCTGACTTTTGCAGCAGCAGGCATGGCATGACAAGCAACCCAGGAACCATGGGGCAGCAGAAGAGACAGCTCTATGCAATCTCACAGTACAATCATGTCTGAAAGTACACACTTCTAAAAGTCATACATTTCTTGCAAGCATCATTTCAGATGGCTGGATAGAAGTTTGAAGCAGGCTAATAAAACTTTGGAAGTGGCATTTTTTACCTTTAAGTTGGAATATTTTCTCCTTCACATCTTCCTTAGGTGGAGCAGGTGGAGGAGGTGGGGGTCTTGGTTTGAGTTTTGGCTTCTCAATAACCTTTTCAGGTTCAGGTTCTTGAAAGAGTATTTCAGAGGTGTTAGTATATGTATATGTTAGCATGTGGATATGTAGTATATTTAATAGAAATTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGAAGTACAAAGTTTACTTTTTAAGGTACGTAATACCAGTATCCAACATAAAACACAGAACATAAAACATAAAAATATCAACCCTTTACAAAGATGATGAGAAATACAGCAAAGGCACCAATAACAACAACAAACAAAGCATCCAGACAAGCCACAGTTGACATGAGAGAAACAGTACAAGTTACATGGAAACCTAAGAATGAGGCTCACATTTACAACAAAGAATACTTTACATACAAATGGGAACAGACATACTACATATGTACAACAACATAAACCATATACATTTCAAGAGAAAGAATATGATAAAGAAGATTTAAGTCCACTGGATTGAATACCTTTTACTGGTATTTCTTCAGGCTGTGGTTCAGGTTCGGGCTCTTCAGGTTTAATATACTTTTCAATTTCACGTTCTTTAAAGAATGTTGACAAAGGAGATGAGGTTGCAATGTAAAGTTCTTCAAAAAGACTCATACAAATTTCACATTGATGCAAAGATTACAGTCACAAAATAAAAATATACAATTCATACAAATTCATGTATAGAAAAATTCACGTATAAGAAAAAGTTCTTTTACTTGAACTGCCTATTAATTAGATTATTCAATGTATATTGATGGCAAATGAGATGACTTTTAAAATTTGATACCGTGTTATCATTTGAGGATCCAAGGCAATTATTCCATTTTGCTTCAGTAAACTGTACCTTTTGGAAATTGTAATTACCAACAACAGTAACTAAATTAAAGATTCTAACTTAAAAGAAGTGTAACTATTTCAAAAATAAAGCAGTCAAACATGCTAGACTGCTCTTGTATATAATTTCAAGAAGGAATATTGTCCTGTAAATGCTTTTGTAATTCTAACAGGAATCTTCAGGAGATTAAAAAAATGTATATATATATATATATATATACCTTCAACAGGGGGAGTCTCTTTTCTACCAATGGTTATAGATGCTTTTTCTTCATATATTATTTCCTCAGGAGTCTCTTCAACTTTAAAAAACATAGTATTTTATTTTAGACTATATTTAGAACAGAATACTGCAACTACTATTCTAACATATCAACCTAGTTACATTAAGTAACACTCTATAACAGATTATTCAGATGACCCCCCAAATATCAATAACTTCAATACAGACAGACAAATACGTAAGATTCATCTACAATCAAAGCAAGAGGATGAAGACAATTGTCATCTTTCCAAGATTTATGGAGAAGCCGTGTACCTTCAGCAGGTGGAACTTCTGGCTCTGCAGGGATAGGCACAGACACTTCCTTTTCTGGGATGATTTTCTCAGGCACTTTGGGCACTTTAAAGATATGATTTTGTTTACTATTAAGAATTTAGAAGACATGCAAGATTGTCTAAAGAGCAGGCAAAGAATGCAGGGGCAAGAGCTTCATCTTAGATTTCATGGGGAAAATGGCTTCTGAGACATGGCACCATTTTGGACATCCTAATTTTATATATGAATCTTCTCAGCTTTCTTCATTTGCTTCTAGTCCTCTGTGTACACTTAAATGAAGGTGGTCTAACTTTGACACTTAAAAAAATTTGCTCTACATTTTCTGAGTAATTGTTCCTGCACACTCAATTCTTATTTACATGTGAATGACTTTAAGATCTACATCTCTAGGCCTGATCTCTTTCTTAAGCTCCTGATACACACTCCCAACTTTTATGCTTTAAAGGTGAAAAGCACATCTACCATTTTCCTCTAACGTTAGTTCAGAGACCCAATGAACCATTCTTTTGGCCATCTAGCTTTAAACCTTACAATGATCTTGGGCTCCTCAATTTCCCTAATGGTTTTGATAATGGTCAGAGGCCACTAAGTCTCCATCTCTTTCAAACCCAGTCCCCCTTTCCATTTCTGCCGCCACGGATCTTGTCCAACTCTTAAAGACCTTAAATAATTGCAATGGGTCTTTACTATTTAGTAGCTGAAATTGCTGCCAGTTATCTTTCTAAAGCCCAAATCCTATTAATATGTAAGCCTGCTTCAAAATCTTTGAAGCTTCCTATTGCCTACAGAAAAAAGTACAAGCCTTTTACTGGCATTTGAAGTACTCCAAAATATGACCCCATCTTTATATCTGGTATTATCTTTCAAGACATTCCACAGCCAATCCATACTCAAATTGAGTTTACTTGACATAAGTTTACTTGACAATCCTTGAACATTCTAGACCCTTCTATCTCTGTGCCTTTCAATATGCTCTTCCCTTTCCATGGGATATCATGTCCTCAATTTCTTTTTTTTAATTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATATCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCACATCCGGCCTTATTTCCTCAATTTCTACATGTAAAAGTCCATCAAAATTTAAATTCAGTTTAACACAGCTTCCCATGATGCCTCTGCCTGAACTTAATCTTTTCTTGCCGTGTGTTTCTGCAGCCCTTTTGTATTCACTTGCTATGTGTAATCACTTCCTGTCTGTATTAGAGTCCTGTTATCTTTCTATCCTCTCACCAGATTTAACTTATTTGAAGACAGAATCAGGCCTTAATTTTTCTAATATGATGTCTTGTTAATGGTCAACATTCAACAAAATATGTTGAATTGAGCTGTTTTACACATTGAATGAGAGAAGGTTCTTTTCTACTAGTTGTAGCCATGTGATATATCACAGCACAACTGAATCCCACTCATTTTTTCACT
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ATGAGGGTTGTAGAGGGCAAGAATCACCAGCAGCAATGTCTTATGCTGGAAGACTGTGGTTTGAAGATACATAGGTCTGTATAGGGAAAGTGCATATCTAAGATTATATCTAGATAATTTTAGATTGGGGAATCATATGACGTCACAAGACAACTTTTTATTAAAATAAGAATAATATGTTTCTGCCAGTTTATTTCAGCTTTTAAAGAAACTGATATTTTTAAAATTAAGTAACATTGTGTCAATTCATAGAAAAATCAAAATATAAGAAGGGGGAAGGGAAGTTTAATAATAAATGCTGGATACCAAATGTCTTCATAACCACTCTTTCCAGCTCCCCTGAGAACCACACAGAACACTTCTTTAAGTTGCAAGAAAAAAAAAGAGATGGGGGAACTGTAACAAGTCATTCATATGCTTTCCTTTCATGATATATAGGCACATATCAGCTACTGGAAATCATAACTATATTACTTGTAATATATTTAAAAGCACATGCAATTCTTTAAGAACAAAGTTTTGGCTTTTATGTAAATGTGTTACTGCAATATTAAAAATATCTTGCAAGGATTTCTTATACATTCCTTAAGCATAAGATCGCAATGATATGTATAGCAATCAGGCTTTGAAATCAGAAAACTCTTTCTCCCCACTCCACAAAAGAAAGTTAATTGGACAGTGCCTGCATTCAGATATCCCGGATGACGCTATCAATGTACTTTCTGACTTTTGCAGCAGCAGGCATGGCATGACAAGCAACCCAGGAACCATGGGGCAGCAGAAGAGACAGCTCTATGCAATCTCACAGTACAATCATGTCTGAAAGTACACACTTCTAAAAGTCATACATTTCTTGCAAGCATCATTTCAGATGGCTGGATAGAAGTTTGAAGCAGGCTAATAAAACTTTGGAAGTGGCATTTTTTACCTTTAAGTTGGAATATTTTCTCCTTCACATCTTCCTTAGGTGGAGCAGGTGGAGGAGGTGGGGGTCTTGGTTTGAGTTTTGGCTTCTCAATAACCTTTTCAGGTTCAGGTTCTTGAAAGAGTATTTCAGAGGTGTTAGTATATGTATATGTTAGCATGTGGATATGTAGTATATTTAATAGAAATTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGAAGTACAAAGTTTACTTTTTAAGGTACGTAATACCAGTATCCAACATAAAACACAGAACATAAAACATAAAAATATCAACCCTTTACAAAGATGATGAGAAATACAGCAAAGGCACCAATAACAACAACAAACAAAGCATCCAGACAAGCCACAGTTGACATGAGAGAAACAGTACAAGTTACATGGAAACCTAAGAATGAGGCTCACATTTACAACAAAGAATACTTTACATACAAATGGGAACAGACATACTACATATGTACAACAACATAAACCATATACATTTCAAGAGAAAGAATATGATAAAGAAGATTTAAGTCCACTGGATTGAATACCTTTTACTGGTATTTCTTCAGGCTGTGGTTCAGGTTCGGGCTCTTCAGGTTTAATATACTTTTCAATTTCACGTTCTTTAAAGAATGTTGACAAAGGAGATGAGGTTGCAATGTAAAGTTCTTCAAAAAGACTCATACAAATTTCACATTGATGCAAAGATTACAGTCACAAAATAAAAATATACAATTCATACAAATTCATGTATAGAAAAATTCACGTATAAGAAAAAGTTCTTTTACTTGAACTGCCTATTAATTAGATTATTCAATGTATATTGATGGCAAATGAGATGACTTTTAAAATTTGATACCGTGTTATCATTTGAGGATCCAAGGCAATTATTCCATTTTGCTTCAGTAAACTGTACCTTTTGGAAATTGTAATTACCAACAACAGTAACTAAATTAAAGATTCTAACTTAAAAGAAGTGTAACTATTTCAAAAATAAAGCAGTCAAACATGCTAGACTGCTCTTGTATATAATTTCAAGAAGGAATATTGTCCTGTAAATGCTTTTGTAATTCTAACAGGAATCTTCAGGAGATTAAAAAAATGTATATATATATATATATATATATACCTTCAACAGGGGGAGTCTCTTTTCTACCAATGGTTATAGATGCTTTTTCTTCATATATTATTTCCTCAGGAGTCTCTTCAACTTTAAAAAACATAGTATTTTATTTTAGACTATATTTAGAACAGAATACTGCAACTACTATTCTAACATATCAACCTAGTTACATTAAGTAACACTCTATAACAGATTATTCAGATGACCCCCCAAATATCAATAACTTCAATACAGACAGACAAATACGTAAGATTCATCTACAATCAAAGCAAGAGGATGAAGACAATTGTCATCTTTCCAAGATTTATGGAGAAGCCGTGTACCTTCAGCAGGTGGAACTTCTGGCTCTGCAGGGATAGGCACAGACACTTCCTTTTCTGGGATGATTTTCTCAGGCACTTTGGGCACTTTAAAGATATGATTTTGTTTACTATTAAGAATTTAGAAGACATGCAAGATTGTCTAAAGAGCAGGCAAAGAATGCAGGGGCAAGAGCTTCATCTTAGATTTCATGGGGAAAATGGCTTCTGAGACATGGCACCATTTTGGACATCCTAATTTTATATATGAATCTTCTCAGCTTTCTTCATTTGCTTCTAGTCCTCTGTGTACACTTAAATGAAGGTGGTCTAACTTTGACACTTAAAAAAATTTGCTCTACATTTTCTGAGTAATTGTTCCTGCACACTCAATTCTTATTTACATGTGAATGACTTTAAGATCTACATCTCTAGGCCTGATCTCTTTCTTAAGCTCCTGATACACACTCCCAACTTTTATGCTTTAAAGGTGAAAAGCACATCTACCATTTTCCTCTAACGTTAGTTCAGAGACCCAATGAACCATTCTTTTGGCCATCTAGCTTTAAACCTTACAATGATCTTGGGCTCCTCAATTTCCCTAATGGTTTTGATAATGGTCAGAGGCCACTAAGTCTCCATCTCTTTCAAACCCAGTCCCCCTTTCCATTTCTGCCGCCACGGATCTTGTCCAACTCTTAAAGACCTTAAATAATTGCAATGGGTCTTTACTATTTAGTAGCTGAAATTGCTGCCAGTTATCTTTCTAAAGCCCAAATCCTATTAATATGTAAGCCTGCTTCAAAATCTTTGAAGCTTCCTATTGCCTACAGAAAAAAGTACAAGCCTTTTACTGGCATTTGAAGTACTCCAAAATATGACCCCATCTTTATATCTGGTATTATCTTTCAAGACATTCCACAGCCAATCCATACTCAAATTGAGTTTACTTGACATAAGTTTACTTGACAATCCTTGAACATTCTAGACCCTTCTATCTCTGTGCCTTTCAATATGCTCTTCCCTTTCCATGGGATATCATGTCCTCAATTTCTTTTTTTTAATTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATATCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCACATCCGGCCTTATTTCCTCAATTTCTACATGTAAAAGTCCATCAAAATTTAAATTCAGTTTAACACAGCTTCCCATGATGCCTCTGCCTGAACTTAATCTTTTCTTGCCGTGTGTTTCTGCAGCCCTTTTGTATTCACTTGCTATGTGTAATCACTTCCTGTCTGTATTAGAGTCCTGTTATCTTTCTATCCTCTCACCAGATTTAACTTATTTGAAGACAGAATCAGGCCTTAATTTTTCTAATATGATGTCTTGTTAATGGTCAACATTCAACAAAATATGTTGAATTGAGCTGTTTTACACATTGAATGAGAGAAGGTTCTTTTCTACTAGTTGTAGCCATGTGATATATCACAGCACAACTGAATCCCACTCATTTTTTCA
|
benign
| 50,508 |
The genetic variant at chromosome 2, position 178647040, affecting gene TTN (titin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
benign
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ATGAGGGTTGTAGAGGGCAAGAATCACCAGCAGCAATGTCTTATGCTGGAAGACTGTGGTTTGAAGATACATAGGTCTGTATAGGGAAAGTGCATATCTAAGATTATATCTAGATAATTTTAGATTGGGGAATCATATGACGTCACAAGACAACTTTTTATTAAAATAAGAATAATATGTTTCTGCCAGTTTATTTCAGCTTTTAAAGAAACTGATATTTTTAAAATTAAGTAACATTGTGTCAATTCATAGAAAAATCAAAATATAAGAAGGGGGAAGGGAAGTTTAATAATAAATGCTGGATACCAAATGTCTTCATAACCACTCTTTCCAGCTCCCCTGAGAACCACACAGAACACTTCTTTAAGTTGCAAGAAAAAAAAAGAGATGGGGGAACTGTAACAAGTCATTCATATGCTTTCCTTTCATGATATATAGGCACATATCAGCTACTGGAAATCATAACTATATTACTTGTAATATATTTAAAAGCACATGCAATTCTTTAAGAACAAAGTTTTGGCTTTTATGTAAATGTGTTACTGCAATATTAAAAATATCTTGCAAGGATTTCTTATACATTCCTTAAGCATAAGATCGCAATGATATGTATAGCAATCAGGCTTTGAAATCAGAAAACTCTTTCTCCCCACTCCACAAAAGAAAGTTAATTGGACAGTGCCTGCATTCAGATATCCCGGATGACGCTATCAATGTACTTTCTGACTTTTGCAGCAGCAGGCATGGCATGACAAGCAACCCAGGAACCATGGGGCAGCAGAAGAGACAGCTCTATGCAATCTCACAGTACAATCATGTCTGAAAGTACACACTTCTAAAAGTCATACATTTCTTGCAAGCATCATTTCAGATGGCTGGATAGAAGTTTGAAGCAGGCTAATAAAACTTTGGAAGTGGCATTTTTTACCTTTAAGTTGGAATATTTTCTCCTTCACATCTTCCTTAGGTGGAGCAGGTGGAGGAGGTGGGGGTCTTGGTTTGAGTTTTGGCTTCTCAATAACCTTTTCAGGTTCAGGTTCTTGAAAGAGTATTTCAGAGGTGTTAGTATATGTATATGTTAGCATGTGGATATGTAGTATATTTAATAGAAATTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGAAGTACAAAGTTTACTTTTTAAGGTACGTAATACCAGTATCCAACATAAAACACAGAACATAAAACATAAAAATATCAACCCTTTACAAAGATGATGAGAAATACAGCAAAGGCACCAATAACAACAACAAACAAAGCATCCAGACAAGCCACAGTTGACATGAGAGAAACAGTACAAGTTACATGGAAACCTAAGAATGAGGCTCACATTTACAACAAAGAATACTTTACATACAAATGGGAACAGACATACTACATATGTACAACAACATAAACCATATACATTTCAAGAGAAAGAATATGATAAAGAAGATTTAAGTCCACTGGATTGAATACCTTTTACTGGTATTTCTTCAGGCTGTGGTTCAGGTTCGGGCTCTTCAGGTTTAATATACTTTTCAATTTCACGTTCTTTAAAGAATGTTGACAAAGGAGATGAGGTTGCAATGTAAAGTTCTTCAAAAAGACTCATACAAATTTCACATTGATGCAAAGATTACAGTCACAAAATAAAAATATACAATTCATACAAATTCATGTATAGAAAAATTCACGTATAAGAAAAAGTTCTTTTACTTGAACTGCCTATTAATTAGATTATTCAATGTATATTGATGGCAAATGAGATGACTTTTAAAATTTGATACCGTGTTATCATTTGAGGATCCAAGGCAATTATTCCATTTTGCTTCAGTAAACTGTACCTTTTGGAAATTGTAATTACCAACAACAGTAACTAAATTAAAGATTCTAACTTAAAAGAAGTGTAACTATTTCAAAAATAAAGCAGTCAAACATGCTAGACTGCTCTTGTATATAATTTCAAGAAGGAATATTGTCCTGTAAATGCTTTTGTAATTCTAACAGGAATCTTCAGGAGATTAAAAAAATGTATATATATATATATATATATACCTTCAACAGGGGGAGTCTCTTTTCTACCAATGGTTATAGATGCTTTTTCTTCATATATTATTTCCTCAGGAGTCTCTTCAACTTTAAAAAACATAGTATTTTATTTTAGACTATATTTAGAACAGAATACTGCAACTACTATTCTAACATATCAACCTAGTTACATTAAGTAACACTCTATAACAGATTATTCAGATGACCCCCCAAATATCAATAACTTCAATACAGACAGACAAATACGTAAGATTCATCTACAATCAAAGCAAGAGGATGAAGACAATTGTCATCTTTCCAAGATTTATGGAGAAGCCGTGTACCTTCAGCAGGTGGAACTTCTGGCTCTGCAGGGATAGGCACAGACACTTCCTTTTCTGGGATGATTTTCTCAGGCACTTTGGGCACTTTAAAGATATGATTTTGTTTACTATTAAGAATTTAGAAGACATGCAAGATTGTCTAAAGAGCAGGCAAAGAATGCAGGGGCAAGAGCTTCATCTTAGATTTCATGGGGAAAATGGCTTCTGAGACATGGCACCATTTTGGACATCCTAATTTTATATATGAATCTTCTCAGCTTTCTTCATTTGCTTCTAGTCCTCTGTGTACACTTAAATGAAGGTGGTCTAACTTTGACACTTAAAAAAATTTGCTCTACATTTTCTGAGTAATTGTTCCTGCACACTCAATTCTTATTTACATGTGAATGACTTTAAGATCTACATCTCTAGGCCTGATCTCTTTCTTAAGCTCCTGATACACACTCCCAACTTTTATGCTTTAAAGGTGAAAAGCACATCTACCATTTTCCTCTAACGTTAGTTCAGAGACCCAATGAACCATTCTTTTGGCCATCTAGCTTTAAACCTTACAATGATCTTGGGCTCCTCAATTTCCCTAATGGTTTTGATAATGGTCAGAGGCCACTAAGTCTCCATCTCTTTCAAACCCAGTCCCCCTTTCCATTTCTGCCGCCACGGATCTTGTCCAACTCTTAAAGACCTTAAATAATTGCAATGGGTCTTTACTATTTAGTAGCTGAAATTGCTGCCAGTTATCTTTCTAAAGCCCAAATCCTATTAATATGTAAGCCTGCTTCAAAATCTTTGAAGCTTCCTATTGCCTACAGAAAAAAGTACAAGCCTTTTACTGGCATTTGAAGTACTCCAAAATATGACCCCATCTTTATATCTGGTATTATCTTTCAAGACATTCCACAGCCAATCCATACTCAAATTGAGTTTACTTGACATAAGTTTACTTGACAATCCTTGAACATTCTAGACCCTTCTATCTCTGTGCCTTTCAATATGCTCTTCCCTTTCCATGGGATATCATGTCCTCAATTTCTTTTTTTTAATTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATATCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCACATCCGGCCTTATTTCCTCAATTTCTACATGTAAAAGTCCATCAAAATTTAAATTCAGTTTAACACAGCTTCCCATGATGCCTCTGCCTGAACTTAATCTTTTCTTGCCGTGTGTTTCTGCAGCCCTTTTGTATTCACTTGCTATGTGTAATCACTTCCTGTCTGTATTAGAGTCCTGTTATCTTTCTATCCTCTCACCAGATTTAACTTATTTGAAGACAGAATCAGGCCTTAATTTTTCTAATATGATGTCTTGTTAATGGTCAACATTCAACAAAATATGTTGAATTGAGCTGTTTTACACATTGAATGAGAGAAGGTTCTTTTCTACTAGTTGTAGCCATGTGATATATCACAGCACAACTGAATCCCACTCATTTTTTCACT
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ATGAGGGTTGTAGAGGGCAAGAATCACCAGCAGCAATGTCTTATGCTGGAAGACTGTGGTTTGAAGATACATAGGTCTGTATAGGGAAAGTGCATATCTAAGATTATATCTAGATAATTTTAGATTGGGGAATCATATGACGTCACAAGACAACTTTTTATTAAAATAAGAATAATATGTTTCTGCCAGTTTATTTCAGCTTTTAAAGAAACTGATATTTTTAAAATTAAGTAACATTGTGTCAATTCATAGAAAAATCAAAATATAAGAAGGGGGAAGGGAAGTTTAATAATAAATGCTGGATACCAAATGTCTTCATAACCACTCTTTCCAGCTCCCCTGAGAACCACACAGAACACTTCTTTAAGTTGCAAGAAAAAAAAAGAGATGGGGGAACTGTAACAAGTCATTCATATGCTTTCCTTTCATGATATATAGGCACATATCAGCTACTGGAAATCATAACTATATTACTTGTAATATATTTAAAAGCACATGCAATTCTTTAAGAACAAAGTTTTGGCTTTTATGTAAATGTGTTACTGCAATATTAAAAATATCTTGCAAGGATTTCTTATACATTCCTTAAGCATAAGATCGCAATGATATGTATAGCAATCAGGCTTTGAAATCAGAAAACTCTTTCTCCCCACTCCACAAAAGAAAGTTAATTGGACAGTGCCTGCATTCAGATATCCCGGATGACGCTATCAATGTACTTTCTGACTTTTGCAGCAGCAGGCATGGCATGACAAGCAACCCAGGAACCATGGGGCAGCAGAAGAGACAGCTCTATGCAATCTCACAGTACAATCATGTCTGAAAGTACACACTTCTAAAAGTCATACATTTCTTGCAAGCATCATTTCAGATGGCTGGATAGAAGTTTGAAGCAGGCTAATAAAACTTTGGAAGTGGCATTTTTTACCTTTAAGTTGGAATATTTTCTCCTTCACATCTTCCTTAGGTGGAGCAGGTGGAGGAGGTGGGGGTCTTGGTTTGAGTTTTGGCTTCTCAATAACCTTTTCAGGTTCAGGTTCTTGAAAGAGTATTTCAGAGGTGTTAGTATATGTATATGTTAGCATGTGGATATGTAGTATATTTAATAGAAATTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATGAAGTACAAAGTTTACTTTTTAAGGTACGTAATACCAGTATCCAACATAAAACACAGAACATAAAACATAAAAATATCAACCCTTTACAAAGATGATGAGAAATACAGCAAAGGCACCAATAACAACAACAAACAAAGCATCCAGACAAGCCACAGTTGACATGAGAGAAACAGTACAAGTTACATGGAAACCTAAGAATGAGGCTCACATTTACAACAAAGAATACTTTACATACAAATGGGAACAGACATACTACATATGTACAACAACATAAACCATATACATTTCAAGAGAAAGAATATGATAAAGAAGATTTAAGTCCACTGGATTGAATACCTTTTACTGGTATTTCTTCAGGCTGTGGTTCAGGTTCGGGCTCTTCAGGTTTAATATACTTTTCAATTTCACGTTCTTTAAAGAATGTTGACAAAGGAGATGAGGTTGCAATGTAAAGTTCTTCAAAAAGACTCATACAAATTTCACATTGATGCAAAGATTACAGTCACAAAATAAAAATATACAATTCATACAAATTCATGTATAGAAAAATTCACGTATAAGAAAAAGTTCTTTTACTTGAACTGCCTATTAATTAGATTATTCAATGTATATTGATGGCAAATGAGATGACTTTTAAAATTTGATACCGTGTTATCATTTGAGGATCCAAGGCAATTATTCCATTTTGCTTCAGTAAACTGTACCTTTTGGAAATTGTAATTACCAACAACAGTAACTAAATTAAAGATTCTAACTTAAAAGAAGTGTAACTATTTCAAAAATAAAGCAGTCAAACATGCTAGACTGCTCTTGTATATAATTTCAAGAAGGAATATTGTCCTGTAAATGCTTTTGTAATTCTAACAGGAATCTTCAGGAGATTAAAAAAATGTATATATATATATATATATACCTTCAACAGGGGGAGTCTCTTTTCTACCAATGGTTATAGATGCTTTTTCTTCATATATTATTTCCTCAGGAGTCTCTTCAACTTTAAAAAACATAGTATTTTATTTTAGACTATATTTAGAACAGAATACTGCAACTACTATTCTAACATATCAACCTAGTTACATTAAGTAACACTCTATAACAGATTATTCAGATGACCCCCCAAATATCAATAACTTCAATACAGACAGACAAATACGTAAGATTCATCTACAATCAAAGCAAGAGGATGAAGACAATTGTCATCTTTCCAAGATTTATGGAGAAGCCGTGTACCTTCAGCAGGTGGAACTTCTGGCTCTGCAGGGATAGGCACAGACACTTCCTTTTCTGGGATGATTTTCTCAGGCACTTTGGGCACTTTAAAGATATGATTTTGTTTACTATTAAGAATTTAGAAGACATGCAAGATTGTCTAAAGAGCAGGCAAAGAATGCAGGGGCAAGAGCTTCATCTTAGATTTCATGGGGAAAATGGCTTCTGAGACATGGCACCATTTTGGACATCCTAATTTTATATATGAATCTTCTCAGCTTTCTTCATTTGCTTCTAGTCCTCTGTGTACACTTAAATGAAGGTGGTCTAACTTTGACACTTAAAAAAATTTGCTCTACATTTTCTGAGTAATTGTTCCTGCACACTCAATTCTTATTTACATGTGAATGACTTTAAGATCTACATCTCTAGGCCTGATCTCTTTCTTAAGCTCCTGATACACACTCCCAACTTTTATGCTTTAAAGGTGAAAAGCACATCTACCATTTTCCTCTAACGTTAGTTCAGAGACCCAATGAACCATTCTTTTGGCCATCTAGCTTTAAACCTTACAATGATCTTGGGCTCCTCAATTTCCCTAATGGTTTTGATAATGGTCAGAGGCCACTAAGTCTCCATCTCTTTCAAACCCAGTCCCCCTTTCCATTTCTGCCGCCACGGATCTTGTCCAACTCTTAAAGACCTTAAATAATTGCAATGGGTCTTTACTATTTAGTAGCTGAAATTGCTGCCAGTTATCTTTCTAAAGCCCAAATCCTATTAATATGTAAGCCTGCTTCAAAATCTTTGAAGCTTCCTATTGCCTACAGAAAAAAGTACAAGCCTTTTACTGGCATTTGAAGTACTCCAAAATATGACCCCATCTTTATATCTGGTATTATCTTTCAAGACATTCCACAGCCAATCCATACTCAAATTGAGTTTACTTGACATAAGTTTACTTGACAATCCTTGAACATTCTAGACCCTTCTATCTCTGTGCCTTTCAATATGCTCTTCCCTTTCCATGGGATATCATGTCCTCAATTTCTTTTTTTTAATTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATATCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCACATCCGGCCTTATTTCCTCAATTTCTACATGTAAAAGTCCATCAAAATTTAAATTCAGTTTAACACAGCTTCCCATGATGCCTCTGCCTGAACTTAATCTTTTCTTGCCGTGTGTTTCTGCAGCCCTTTTGTATTCACTTGCTATGTGTAATCACTTCCTGTCTGTATTAGAGTCCTGTTATCTTTCTATCCTCTCACCAGATTTAACTTATTTGAAGACAGAATCAGGCCTTAATTTTTCTAATATGATGTCTTGTTAATGGTCAACATTCAACAAAATATGTTGAATTGAGCTGTTTTACACATTGAATGAGAGAAGGTTCTTTTCTACTAGTTGTAGCCATGTGATATATCACAGCACAACTGAATCCCACTCATTTTTTCACTNN
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benign
| 50,509 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 178649800, gene TTN (titin): what disease(s) if pathogenic?
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benign
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benign
| 50,520 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178650214, affecting gene TTN (titin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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TTTGAAGCTTCCTATTGCCTACAGAAAAAAGTACAAGCCTTTTACTGGCATTTGAAGTACTCCAAAATATGACCCCATCTTTATATCTGGTATTATCTTTCAAGACATTCCACAGCCAATCCATACTCAAATTGAGTTTACTTGACATAAGTTTACTTGACAATCCTTGAACATTCTAGACCCTTCTATCTCTGTGCCTTTCAATATGCTCTTCCCTTTCCATGGGATATCATGTCCTCAATTTCTTTTTTTTAATTTTTTTGAGACAGAGGCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGCAGTGGCATTATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACATATCACCACCCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCCAAGTGTTGGGATGACAGGCGTGAGCCACCACATCCGGCCTTATTTCCTCAATTTCTACATGTAAAAGTCCATCAAAATTTAAATTCAGTTTAACACAGCTTCCCATGATGCCTCTGCCTGAACTTAATCTTTTCTTGCCGTGTGTTTCTGCAGCCCTTTTGTATTCACTTGCTATGTGTAATCACTTCCTGTCTGTATTAGAGTCCTGTTATCTTTCTATCCTCTCACCAGATTTAACTTATTTGAAGACAGAATCAGGCCTTAATTTTTCTAATATGATGTCTTGTTAATGGTCAACATTCAACAAAATATGTTGAATTGAGCTGTTTTACACATTGAATGAGAGAAGGTTCTTTTCTACTAGTTGTAGCCATGTGATATATCACAGCACAACTGAATCCCACTCATTTTTTCACTCCTGCTTGTCTGTTTCATTTTTTTCCCTTCATTATTTCCCTTTTTTCTGTGCAATATGGTTTTAACATAAATTCACATTCAGTATGTTTTTCTCTAAGACCTATTATTAACATGCTTAAATAGCAGTTAGAGAAATCTATTTTTTCTTCATGGTAGGTACCTTTTTCTGGAAGAACTTCTGGTTTTTTGGTAACAGGCACAGGTTCTTTCTTTACTGGAACAAGTTTCTTGGGCACCTCAGGCACTTTGAAGATATTAGTTTTGTTTTAAAAATAGTATTTAAAAACATTTTAAAATATTAAGAATAAAAAACCTGTATTTATTGGAGCAGCATTAAAATTAATGAAAGCAAAATAAGGAAATTTTTGTCCTTAGTTATGCAACAACAATGAGGACAACTTATTGGATTCCACTTTAAGATATCAGAATACTTTCTTTTTTATGATGCCAACGATGAAGTGAATACCTTTAGCTGCTGGTGTTTCTGGCTTCTTAACAGTTGGGACCTTCTTCACTGGAACAACTTTCTTTGGCATCTCAGGTTCTTTAAAGATATCAGTAGCATTTAATAATACAAAGTTGTGAGATGTAAGATATACATACAAGTTTATTCAACACTGTAACATATAGGTAAGAGTTAACAAACATATAATACAACACAACACACAATAAGAAGAGTGTAAAATTGTAGACACCACAAAAATGAAGTATTCATTTTAACATGAGTACCTTTAGGAGGCGGTGCTTCTGGTTTTTTGATGACAGGAACTTTCTTCTCTGGGATGATCTTCTTGGGCTCTTCAGGCACTTGAATAATAGGAATTTCTTTTAGAATTAGGTGATTACAATGAAAAATTTAATGCTAATGAATGAATTAAAAACCACACATATTTCTTGGTATATGTGGGACCAAATTCTGTGGGTCCAAAGTTTTATGTGTAGAAATAACTTTTGTTCTTAATGTAGTCAGATTTCAGGCAACAAGATACAAGACTGATATTTTGCCTTAAGGAAGATATATAGACATGAAAAATGAAATGACTGTATTTTCCCATACAGTGGATTCTGCTTTGTACCTGCTGGAGGTGGAACCTCTGGTTCCTCCTCTTCTGCAACAGGAACTGGCTTTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCAGGTTCTTCATATACTTTAAAGATATTAGTTAATTTTATTTCAATGTATGGAACAATATTCTAAGATGGACAAACACTAAACACGATAAATAGTAATCTTGATTTCTTCCTTTGTTTCAATTGATACCTTCTCTTATTTTTGTTTAGATAAAATCTATCTCATTTGCACTGACTTCTTTGTCTATTGATTCAAATGCTTGCAAAGCCCTTTTAGTGTTTAATGTCATTTATAATCATTAGTTCTCCTGCCTTACTTTCTATGTACATTGGAGAAGCTTTGTTTAATATAGCTTACTATGACTTATGTAGATACTGTGGACCAATAACCCAAAATAGATTTGAGATTGGAGCTAATTTAGAATGATGAATTAAGACAAATAATTAAAGGTTAGAAAATGACCAAGAAATAATGAGTTAGGAAGGAAGAAGAACAAAGCTTAAATTAGAAATAGTCGCAAGTGGCAAGGTCATTAATCACCGGTCTCACGTGTACCTTCTGGGGGAGGAGACTCCGCTCTTTCTGGAACAGGAACAGCTGGTTTCTCTTCCAAGACAGGTTTCTTTGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTAATTCATTTTTCTTATGAGTAGTTGAGAAGTATATTAAATTTATACCACATCGACTTCACATTTTGCTCAAATAACCCAGGGACAGATCCAAGAACAAATTTCACAATAAGGTCAGTGATCTGTCTTTGGACCCTCATATAGTGGGGAGGAAAATATGGCCTATTAAGAATAAAAGAACCAAGTTAGTAAACTTTTCCAATGCTTGTAATAAGTAAATATATCACTTTTTAAAGTCAATGAAAAAATTATTAAAAAGTATTCAGACCCTAAAAATCCAGAATGACAGTTTTGTAGTTGCAAATTTAAGAGGACTCGCAAACAAAAGGTTTGATAATAGGTGACTTATTAGACAAGGGTGAGTGCTTTTCTGCAGAATCTCATTAGTGACATGTACCTTTTGCTGGTGGGACTTCTGGCTTTTTGGGAACAGCTACTTTCTTTTCTGGAACAACTTCTTTTGGAACTTCAGGCACTTCAAATATATTAGTATTTTAACATTAGAAACAATCACCAGTAAACATTCATCACATTTACACAGAACAAAACCCTTTTAGAAGCTGGGGGCTCCATCCGCCCCCATCAAACAGTGGACAGCCACATATACCTTTAGCAGGTGGGGCTTCTGGCTTTTTGGGAACCACCAGAGGCACCTTCTTTTCAGGAACAACCTCCTTGGGCACCTCGGGCACTATAAAAGATATTAGTAGTTGTTTAAGCTCATGGTTTCAATGAAATGTGAAAATCATGAAGCAGAACAGTAGAATATGACACTTCAAAGAAAGTTTTTTGTTAGGGAGTTAGTGGCAGTGAGGAATACCTTTCACTGGTGGTAGTTCAGGTTTTTTGGCAACGACAGCAGGTGCTTTCTTTTCTGGGACAGGTTTCTTAGGTGGTACGGTCACTAAAGAATTAGAAGGTATGTTTTAGAAAGAACGAAGATTGAGAAACAAGACAAAAGCTCAGAGCACCCAGAATTATCAGGGCAGGAAGGGGAAAGAGTGGCCGAGGTGTCCTAGCAGCTTTCTTGCCATGTACCTTGTGGAGGCGCCGCTGGCTCTGGCTCTTCCACAACTTCAGCAGGAGGCTCTTCTAGGGCAACTTCCTCAGGCTCCTCGAACACTTTAAAGACATGAGCTCATTTTAATGCCAGAATTGACTAAAACTGAGATAGTTTGCAAAAAAATGTTTTTACAACACTAAGGAAAGATTTTTTTAAAAAACACTAATTTGAATAGTTTCATTATTACCTTCAGGGGGAGGACTTTCCGGTTTGGGAGGAATAGCTTCAGGCACCTTCTTTTCTGGGACAGCTACCTTTGGCACCTCTGGGACTTTAAAAGATATTATTATTTTCATTGTTAGACAAAGTAAAGACAAACAAACAATATCAAACACAGCACCATGAGGGTGTCT
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benign
| 50,522 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178651453, affecting gene TTN (titin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 50,535 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178652189, in gene TTN (titin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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ATACAGTGGATTCTGCTTTGTACCTGCTGGAGGTGGAACCTCTGGTTCCTCCTCTTCTGCAACAGGAACTGGCTTTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCTTCAGGAGCAATTTCCTCAGGTTCTTCATATACTTTAAAGATATTAGTTAATTTTATTTCAATGTATGGAACAATATTCTAAGATGGACAAACACTAAACACGATAAATAGTAATCTTGATTTCTTCCTTTGTTTCAATTGATACCTTCTCTTATTTTTGTTTAGATAAAATCTATCTCATTTGCACTGACTTCTTTGTCTATTGATTCAAATGCTTGCAAAGCCCTTTTAGTGTTTAATGTCATTTATAATCATTAGTTCTCCTGCCTTACTTTCTATGTACATTGGAGAAGCTTTGTTTAATATAGCTTACTATGACTTATGTAGATACTGTGGACCAATAACCCAAAATAGATTTGAGATTGGAGCTAATTTAGAATGATGAATTAAGACAAATAATTAAAGGTTAGAAAATGACCAAGAAATAATGAGTTAGGAAGGAAGAAGAACAAAGCTTAAATTAGAAATAGTCGCAAGTGGCAAGGTCATTAATCACCGGTCTCACGTGTACCTTCTGGGGGAGGAGACTCCGCTCTTTCTGGAACAGGAACAGCTGGTTTCTCTTCCAAGACAGGTTTCTTTGGCACTTCTGGCACTTTAAAGATATTAATTCATTTTTCTTATGAGTAGTTGAGAAGTATATTAAATTTATACCACATCGACTTCACATTTTGCTCAAATAACCCAGGGACAGATCCAAGAACAAATTTCACAATAAGGTCAGTGATCTGTCTTTGGACCCTCATATAGTGGGGAGGAAAATATGGCCTATTAAGAATAAAAGAACCAAGTTAGTAAACTTTTCCAATGCTTGTAATAAGTAAATATATCACTTTTTAAAGTCAATGAAAAAATTATTAAAAAGTATTCAGACCCTAAAAATCCAGAATGACAGTTTTGTAGTTGCAAATTTAAGAGGACTCGCAAACAAAAGGTTTGATAATAGGTGACTTATTAGACAAGGGTGAGTGCTTTTCTGCAGAATCTCATTAGTGACATGTACCTTTTGCTGGTGGGACTTCTGGCTTTTTGGGAACAGCTACTTTCTTTTCTGGAACAACTTCTTTTGGAACTTCAGGCACTTCAAATATATTAGTATTTTAACATTAGAAACAATCACCAGTAAACATTCATCACATTTACACAGAACAAAACCCTTTTAGAAGCTGGGGGCTCCATCCGCCCCCATCAAACAGTGGACAGCCACATATACCTTTAGCAGGTGGGGCTTCTGGCTTTTTGGGAACCACCAGAGGCACCTTCTTTTCAGGAACAACCTCCTTGGGCACCTCGGGCACTATAAAAGATATTAGTAGTTGTTTAAGCTCATGGTTTCAATGAAATGTGAAAATCATGAAGCAGAACAGTAGAATATGACACTTCAAAGAAAGTTTTTTGTTAGGGAGTTAGTGGCAGTGAGGAATACCTTTCACTGGTGGTAGTTCAGGTTTTTTGGCAACGACAGCAGGTGCTTTCTTTTCTGGGACAGGTTTCTTAGGTGGTACGGTCACTAAAGAATTAGAAGGTATGTTTTAGAAAGAACGAAGATTGAGAAACAAGACAAAAGCTCAGAGCACCCAGAATTATCAGGGCAGGAAGGGGAAAGAGTGGCCGAGGTGTCCTAGCAGCTTTCTTGCCATGTACCTTGTGGAGGCGCCGCTGGCTCTGGCTCTTCCACAACTTCAGCAGGAGGCTCTTCTAGGGCAACTTCCTCAGGCTCCTCGAACACTTTAAAGACATGAGCTCATTTTAATGCCAGAATTGACTAAAACTGAGATAGTTTGCAAAAAAATGTTTTTACAACACTAAGGAAAGATTTTTTTAAAAAACACTAATTTGAATAGTTTCATTATTACCTTCAGGGGGAGGACTTTCCGGTTTGGGAGGAATAGCTTCAGGCACCTTCTTTTCTGGGACAGCTACCTTTGGCACCTCTGGGACTTTAAAAGATATTATTATTTTCATTGTTAGACAAAGTAAAGACAAACAAACAATATCAAACACAGCACCATGAGGGTGTCTACCTTTTGTGGGTGGCACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGGCACTGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACTTCTTTGGGAGCCTCAGGCACTTGAAAGATAATAGTGAAATTACATTTAGGCATTATGAAGACCACTAGAAAAATACTTTCCAGAGCAGAAGAGTTTGATCATCTGAAGCCTAAAATCAGTGACAAATACCTTTAACAGGTGTGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCGCTGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACTTCTTTCGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGTGAAATTACATTTAGAAGTTATGAAGACCATTAGGAAAAATATTTTCAAGAGTAGAAGAGATAGATCTTCTGACGCTTAAACTCAATGACAAATACCTTTAACAGGTGGGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCGAGGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACCTCTTTGGGAGCCTCTGGTACTTAAAAGATATTAGTGAAATTACATTTAGGGGTTATGAAGACCACTAGAAAAAATATTTTCAAGAATAGAGGAGTTTGATCTTCTGAAGCCTAAAGCCAGTGACAAATACCTTTAACAGGAGGGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCAAGGGCATTTTCTTTTCAGGAACAACCTCTATGGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGTGAAATTACATTTAGAAGTTTGAAGACCACTAGAAAAGTATTTTCAAGAAATGAAGAGTTCAGTCTTCTGAAGCCTAAAGCCAGTGACAAATACCTTTAACAGGTGGGACTTCAGGTTTTTTAGGAGGAGTCACTGGCACTTTCTTTTCAGGAACAACTTCTTTGGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGGTAAAATTACATTTAGGGGTTATGAAGACCACTGGAACAAAATGTCTTCAACTGCAAAAGAATTAGATCATCTGAAGCCTAAGGTCAGTGACAAATACCTTTAACAGGTGGGACTTCAGGCTTTTTAGGAGGAGCCAAGGGCACTTTCTTTTCAAGGACAACTTCTTTGGGAGCCTCTGGCACTTAAAAGATATTAGTAAAGTTACATGTAGAGCTATGGAGACTACTAGCAAAATATACAGCAGAGGAATTGGATCTTCTGAAGCTTAAGGTCAAATGACAAGTACCTGTAACAGGTGGAACTTCTGGCTTTTTAGGAAGCACCAGTGTTTTCTTTTCTGGCACAATTTCTTGTGGGACTTCAGGCACTTGAAAGATATTAGTAGTTTTTCACTTAGGTTAATGAGACAAATGGAGTAAAATATTTCTAAGATCAGAAGAGATATTTCTTCTGCAGAAAAAGGACAGGGGTAAAAAATACCTGTGGCAGGTGGGGCTTCTGGTTTTGTGGGAGGAGCCTTAGGAACTTTCTTTTCTGGGACAACTTCTTGAGCTTCAGGCACTTGAAAGATATTAGTAGTTTTAGACTTAAGTTAATGAAGAGAAATGGGCTAAAATTGTTTACAGTAGGAGAGGAGATATCTCTTCTGCAGAATGAAGTCAGGGCTAAAGTGTACCTGGGACAATTGGAGCTTCTGGTTTTTTGGGTGGAGCCACGGGAATTTCTTTTTCTGCGGCTTCTTGAGGAACTTCTGGCACTTGAAAGATATTAGTAGTTTTATACTTAGGTTAATGAAGAGGAATGGACTAAAATTGTTTTCAGGAATGGAAGAGAGATTTCTTCTGCAGGATAAGGTTGAGCTGACATGTACCTGTAACTGCGGGGGCTTCTGGTTTTTTGATTGGTGCCTTGGGAATTTTCTTTTCTGGGACAACTTCTTGAGCAGCTTCAGGCACTTGAAAGATATTAGTATTTTTATAATTTATGAATGGCGAAGGTATATATTACAGTGATTGTGAGGGGTACAGACAGTAAGTTATTCTTAGCAGAGGAGAGGGAATAAATACCTTTTGCACGTGGGGCTTCCGGTTTTTTG
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benign
| 50,560 |
Subsets and Splits
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