question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Classify the chromosome 2 variant at position 178580350 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
AGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATA
|
pathogenic
| 49,137 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178580410, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
|
ATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCC
|
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|
pathogenic
| 49,142 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178580561, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 49,149 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178582126: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCT
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pathogenic
| 49,188 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178582216, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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AACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAAC
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AACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACNNNN
|
benign
| 49,193 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178583096 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCAC
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pathogenic
| 49,216 |
Mutation found at chromosome 2 position 178583105, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 49,219 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178583237 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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CTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTT
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CTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTNNNNN
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benign
| 49,228 |
Variant at chromosome position 178583650, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGG
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CAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGN
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pathogenic
| 49,234 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178583676, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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TCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAA
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TCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGTTATGTTGCTAATAACAGGAGGATCACAGCGTCCTGGTGGGTCTGCAGAAATTGATTGAAAAGTTAATTTCCCAGGCTAAAAGATAATTTTAAAAAATAAAATGAAAAACCACCGGGAAATGTTCCTACCATATGGGTTTTTGGCAATTGCTGGTTCAGTGAAGACTGGATCGCCTACTCCATATTTATTTTCAGCACAAATACGGAACTGATACTCATGGCCCTCTATAAGTTTCTCCACGCTGCAGCTGGTGATAGGCACAGTTGCAGAGACTTGAGCCCAGTTGGGCCTGCTTGTTTCACGTTTGTCAACAATATAGTTGGTGATTTCTGAGCCTCCATCTTCAAGAGGCGGTTCCCAAGAAAGCATAGCACGATCTGAATACATTTTGTTGATTTTAACAGATGCTGGAGGACCCGGTTTATCTGAAGGAATAAGGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAAN
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pathogenic
| 49,238 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178584255, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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|
benign
| 49,250 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178584653, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
benign
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GGAAGAAGAGTGAATATGTGGAATGGGGAATGAGTATAGAGTAGAGGTCTGGAGACCTGGGCTGCAGTCTTTCTATTGTCAATTTCCTATATGACCTAGGAGGTTAGTTAATTTTTTAGAATCTTAGTTTCTTCACTTGTAAAATTAGGTAATTGAAATATGTGATTTCTAAAGCTCTTTTTAACTCTAAAACGTGGTTCTGTCATAAGAATAATTCTGTGCATAGGAAATACACATTAGAATATGAATGTCTTCTCCCACATTATTCTGTAAATCCTATTTACATCCCATTATCCAAAGTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTA
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benign
| 49,268 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178584952: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACA
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GTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTAC
|
pathogenic
| 49,282 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178584952, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'likely other unspecified diseases']
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GTAAAATATGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACA
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pathogenic
| 49,283 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178584960, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGGGATTCCAATGAAGTTTATTAGTTACCTAACACTTTAAGCTTAATGGTGGCTGATTTAGAACCACTTGAATTTTCAGCAGTAATGGTATAGTCTCCTGAGTCCTTCCGGTTCACGCTGAATAGCTCCAAGGTGCACAGATTCCGCTGCATGGCCATCTTTATGCCTTCTGCTGGTTTTAGCAGTGTGCCATCTTTTTTCCAAGAAACTGTTGGCATCGGTTTACCAAAAACAGTAGCATCCAAGCAGACATTAGTTCCAGCTTTCACAGTAAGCAAAGATTTCATAGCCACACTCAGGTCTATCCTGGGAGGGACTGGAAAGAAATAAGATAAAGGACTTAATGTATGCAAAGCTATATTATGTAATCCTTATTAATAATAGTGGGAAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCG
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|
pathogenic
| 49,284 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178585348—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AAATTCATATGCTGCTTCTTTCAAGAATGGAATTTTAGTGTTATTTCATTTTGTTTATTTTTAATAGACAAATAATAACTGCACTATTGAATAACTATTGAAATTATATAGTTGCCACAGTTGTGTATCTTGCTTTTTAATTTAGCATGTTATTATGATTCTCCATAATCATAATGTTTGTGTCTATATACAAAACATCATTTTAATTTTCCTTTTTTCCTTAGGTGTATATTTAGTTTTTTATTAGGAAAAATGACCATCATGAATGCTGTTACATCTTTGCCTATAATACTCAGCAGAATCTTACCATTTTCTGCGAGGATAGTCACTGGATCAGAAGGTTCAGAAGGTGGGCTAATGTTTACCGCGGTCCTGGCAATAGCTCTAAATTGATACTGAGCTTTCTCTTCTAGGCCAGTAGCTGTGTACTCTTCCTGGGGAATCTGGTGAGGTGCAGTATTGCACCGTACCCATTTATCACCAGGAAGTTTGCAAGCTTCTACGAAATAGCCAATAATTTTACTGCCTCCATCATGCTTTGGACGAGCCCAGATCAGAGATACAGTACTCTTGGTGACATCAATAACCTCAGGTTTCCCAGGAGGATCTAAAACAAAAAGAGGTACACTCACCATTTATCTTACCAGCAGAAGTTTAAACTTCCATATTTCACATTATCATCCCTGCTGCTAAGTAACAAGCTCAACAGGAAGACAATTATCCCATTTTAATAACCGTCCAACTAGTATGCACTTTTGAGTCCTTGCTGTATGCTTTAAAGGAAATTATATGTCCTTTTCTTTTTTTAATATGTCATCTTCATTGTAAGAGATAGAACATATTCTTAAATGGGAGTTGTAATCTTCAGATCTCTACTACTCTCTGTGTCTTGGAGTCCAAATCTTAGACTCCGAGATTTAAATGTGCCTCCATAATACTAAAACAACAACAACAATAAAAAAACCCCAAAACTTACCAACTGGCATTCTTGCAGTTACATATTCTGTGGGTTTGCTGGGTGGGCTGGATCCAGCTTTGTTTAGGGCATAGATTCTGAATGAATACTCAAGACCTTCTACAAGGCCAGCACAAGGATATTCAGTTGACCGGACAAGAGTATCATTGGCTTTCACCCACAGCAAACTGTTTCTTTCCTTGCGTTCAATCAGATAACCAATAATGGGGCTCCCTCCATCACTATCTGGTCTGTCCCAAGCAACAAAAATACAGTCCTTGTTGACTTTGGTGACTCGTGCATTCTTTGGTTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAA
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|
pathogenic
| 49,297 |
A mutation at chromosome position 178586613 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTCACTAGGAACACCTGGAGATGAAGACAAGGAAGATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATAC
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|
pathogenic
| 49,302 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178586647, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGAC
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GATGTCAGTTTCTACATTAAGTAACAAACTAGAAAGAAAACAACTTTTTTTCTCCTTCACAAAAACATACCAAATGGGAACTGCGCAACCATCTTTGGAGATGTGAGAGGCTCTGAAATGCCAAATCGGTTTTCAGCACGGACCCGGAAGATGTACTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACA
|
pathogenic
| 49,303 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178586802 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTCCTGGCCTGGGATCAGCTTTCCAACCCTGCAGGAAGTTTTTGTGACTGAAGCTAGAGCCGTGACCCAGTCACCTCGGCTTACATCACACTTCTCCACTATATAATTGGTGATGTTACTGCCTCCGTCCTCCAGAGGGATGTGCCATGACAGGGAGCAAGCATCAGCGTCTATATCAGAAATGTCAAATGGAGGCTGAGGGGGGCCGGGGGCATCTACATGAACCAAGAGGAAAGAAATGTAAGAACAAGGATTTGATACGTAAAAATATTTCTGAGCTTCATATTTAGATGGCCATTTGTCTAATACTTAACTTACCCATGACTACAACTTTGATTTTCTGAGTGTCTGTCCCAGAACTGTTCTCTGCTGTGAGGCTGTAGTAACCACTGTCTTTCCTAGTCACATCTTTTATGATCAGAATTGAAGAGCTGTCTGCTTTATGCACTGCCAGGTGGCTGGATGTGACAACTTCATCTTCTCCTTTTTTCCATTTACAGGTGGGATGAGGCTTTCCATACACATGGGCTTCAATTCGGAGTTTTTTCCCAGCTTTGATAGTTATTTGCTCTGGCATAAGGATCTTTGGTGGCACTGAAAGTAAAATGAAAAGATATTAATTTTGGGAAGGTGGATAAGTTTCTTCTGGTGGAGAGCTATACTGGTGCAAATTAATGCTTGTATTACCACCAATTTTTTTTAATATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGG
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pathogenic
| 49,315 |
Variant chromosome 2, position 178587506, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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ATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCT
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ATATACTTTAAGTTCTGGGATACATATGCAGAATGTGCAGGCTTGTTACATAGGTATACATGTGCCATGGTGATTTGCTGCACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTATAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTN
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benign
| 49,336 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178587587, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACCCATCAACACATCGTCTACATTAGGTATTCTCCTAATGCTATCCTTCCCCTAGCCTCCCAACCCCTGACAGGCCCCAGTGTGTGATGCTCCCCTCCCTGTGTCCATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTG
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|
pathogenic
| 49,338 |
Located at chromosome 2 position 178587693, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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ATGTGTTTTCATTGTTCAGCTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTCTGTTCTTGTGTTTGCTGAGAATGATGGTTTCCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAG
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pathogenic
| 49,342 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178587781, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAA
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CCAGCTTCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGAACTCATCCTTTTTTATGGCTGCGTAGTATCCTGTGGTGTAAATGTGGTGCCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTGATGGGCATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAANN
|
pathogenic
| 49,347 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178587902, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGG
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GGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAACAGTGCCACAATAAACATACATGTGCATGTGTCTTTATAGTAGAATGATTTATAATCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGAGATTGCTGGGTCAAATGGTATTTCTGGTTCTAGATCCTTGAGGAATCGCCACACTGTCTTCCATAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACCAACAGTGTAAAAGCTTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCTAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAGTGATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGN
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pathogenic
| 49,349 |
Chromosome 2, position 178588172, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GATCACCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTAGTGACCAGTGGTGATGAGCTTTTCTTCATATGTTTGTTGTACAGCCAATATTTTTAAAAACACAGAATAGGGTAGAAAACATAAGAATGCACATGATAATAAATGGGTATTGTTTCAGGAAATGTTTTTTAGTTATATATGTGTTTGTATAAGTTTATTTACTGTGTGTTTTTGGCCCACTCATGTGTTTGAAAGCCACTGTTCTCTACTGTTTTTCAAGAATTTCTAGAGCTAGATTCCTCAGGGAGAAATGTCTACATATAAAAGAAGAAATTCTAATAAACTTACCACATGACATAAATGAAGCAAAGACTACTTACACAGTTGTTCTTTGGCTTCATACACTCCTTCAGCTTCTCTTGGCAAACTGACTCCAACAGCATTTCTGGCCGCTACTCTAAATTTGTATTTCTTTCCTTCCTTTAGGCCAGTGACAACAAGGCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTG
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|
pathogenic
| 49,361 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178588674, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
|
GCTCAGATCTTTTACCACTGAGTACTCTGTCCAGCGATCTGCAGGCTGCTCTTCTTCTCTGTAACTAGTGATGTAGCCATCGATTTTAGCACCTCCATCACGTAGGGGAGGTAACCAGGCTAAGGTGGCACTGTTCTTGGTCATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGA
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|
pathogenic
| 49,373 |
The chromosome 2, position 178588758 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 49,380 |
Mutation at chromosome 2, position 178588815, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CATTTCAGTCACTTCTAATTTCCTTGGGGGATCCGGCTCACCTAGAAGAAAAACATAATTTAGAAGATTACCTAGGTAACCTAATCAAATCCCCTTTGTTAATGTACATAAGAGTTTTAGTATGGATTTGCTCCAATGTACATAGAACCTGTAGTTCAGTACATTAAAAGCAAAACATATAAGATGAGACAGATCAAAAAAGTGTTTCATGAGTGAGATAGATATTTATTACACTATTTCGGTCTCTACAAATGAAATCTCTTTCAGAAGTGGATTAAAATGGTATTAGTATCTTGACCTTGCTAAAATAGGAGACTGGGGTTAAAAGGAGGAAGAAAGCATAATACTTACTTAGAGGATCTGATGCAAGCACTGGTTTTGGGACATCTGTTGGGACGCCAGGGCCATATTCGTTGACAGCAGTTACTCTGAAGTAATACTCATTCCCAGGGACAAGATTGGTTACATGGAAGCTTGTTTTCTTAACTTCTGGGGTAACGGTCGACCATGTCTTTCTGTCTGCCTCACGTTTCTCCACGATATAATGTGTCACTTGGCTCCCACCGTCGTTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTG
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pathogenic
| 49,384 |
Mutation at chromosome 2, position 178589127, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 49,392 |
Chromosome 2, position 178589384, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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TTTTCAGGAGGGGCCCAGGACACATGGCATGATGTTTTAGTGACATCTGAAACTTTTAAATCAGACACAGGCCCAGGAGTGTCTGTAAAGAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGG
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pathogenic
| 49,398 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178589473—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATG
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GAATCATAAAATCAGATATACATGTCTCCTCAGCATCCCTATTAACAAATTCATTTTTGAAGTGGGAGGGAGAAGCATTTTAGTAACCCACCTAATACTCTGACATTTACGAATACAGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACAT
|
pathogenic
| 49,403 |
Variant at chromosome position 178589589, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGCCTTTTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCA
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pathogenic
| 49,408 |
Chromosome 2, position 178589595, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Muscular_dystrophy']
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TTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGA
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TTCTCCTGCTGGGTTCACAAGTGTTAAGGAATATTTTCCTGAGTCATCACGGGTAGAATTGGGGATGACAAGGAAGGCCATAGTGTCAACCAGATCAACTTGTCCTTTTCTGACCACATTATCAATGCCAACTTTTCGCCAAGTGACTTTAGGGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAG
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pathogenic
| 49,409 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178589747, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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GGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGAT
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GGGCTGGTCGTCCTCTCACTATAGCAAAGAGACGAATAGGGCATCCTGCTCTCACTATGACCAGTTTCCTCATGCTGGCATCCAAATCAATCTCCGGAGGTTCTGCAAATGACATTAAGGTCATTAATTGATTTTTCAGAATGTGGGGAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATN
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pathogenic
| 49,412 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 178589894 in gene TTN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GAAATCATAAGAAATTAAGTGTGAATGAATCACATGCTAAGGGAAGGACTTACCTAGTATTTCTTTAGGTTTGATAGCTTCCTTTAGCTCTGCAGGGCGCCCAATACCAACTTGGTTTTGGGCACACACCCTGAACTCATATTCCTGGTTTTCATCCAAGCTGGTAACAGTGAATTCCTTGCGTACAAGCTGTGCTGCAGCATTACACCGTTTCCAGCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGT
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pathogenic
| 49,417 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 178590110, gene TTN: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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GCCTTCATCAGGAGACGCATCTGCTATTTTTGGTCTCATTTCCACAACATATCCAATGATCGGTGCACCACCATCATAGACTGGTTTTCCCCACCCAAGAGTTATGGAATGTTTGGTTGTATCAACCACTCTGAAATTGGTTGGTGGACCAGGTGGCTCTGAAAGTAAAATATACATATAGTTAACTACTACTAGTGATACTTCAATGTGTAATTTTATATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCC
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pathogenic
| 49,428 |
Mutation found at chromosome 2 position 178590241, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 49,433 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178590329 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTT
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ATAGCCTATTCTCAGTTAATCAAATATAGGTCATCCAATTTTTCAATTAGTGTCCTCTTTATTTTCCTTCATAAAAATGAGAATCTACTATTGTTTGTACCTTTTAGGTATTTTGGTAAAAGGTCTATTTGGAAAAATATTTGCTAAATACAGTTTGGATGTTACAGATTTAGATGTTACATTAACTTATTTATCGAATACTTCTGTGCTTGAGATTAAGAGTTGCTGTAATATCAGAAAAAACAAGGACATCCTACCTATGGGGTCTTTTGCCACCACCGGTCTTGAAGGCAAGCTTGGTTCTCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCCTTGACACGGAACTGATATTCATGGTCTGGGAGGAGATTCTGTACTTTCATACGTCTCTCAGGGATTGCACTCTTGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTNN
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pathogenic
| 49,437 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178590730, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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TGTTGACAGGGACCCATCGTGTTGAATGCTTTTCCTTTTTCTCCAAAAAGTATCCAGTTATAGACTTTCCACCATCATATTCAGGTGGATTCCAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAA
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|
pathogenic
| 49,451 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178590822, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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CAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGA
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CAAACCACAGTCATCTCTTCTTTGCTTACTTTAGTGACTTCTGGGGGATCAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGATGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGAN
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pathogenic
| 49,455 |
Mutation at chromosome 2, position 178590871, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CAGGGCGACCAGGTTTATCATACTTGGTTTTGGCTATGACTGGTTTACTTTCTGTTGGAGGCCCTGTGCCTATTTTATTTTCTGCACGGACTCTGAAAATATATTCATTTCCTTCTATGAGACGTGTTACTGTAGTACCAGGTGTCAAGACAGTAGCAGAATAGGTAGACCAAACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAG
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|
pathogenic
| 49,457 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178591043—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
|
AACCATTCGCTTTGTCTCACATTTTTCTAGAATATAATTTTGGATTTCACAGCCACCATCATCTTCTGGTGGATCCCAGCAAACAGTACACCTATCACTGGACACATCAACAATTTTCAGATTTCTCACAGGACCAGGCTTATCTAAAACATTGACAGTGGCATAGGCCACAAAACTGCCAGCCGTGTTAGTTGCCGTAACTACATATTTACCCCCATCACTTCGCTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAA
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|
pathogenic
| 49,462 |
Mutation found at chromosome 2 position 178591268, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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CTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGA
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CTTTGCTTTAGTAAGAGAAAATTTAGATGAATCAGCACGGGTATCAATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGANN
|
pathogenic
| 49,473 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178591314, impacting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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ATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTT
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ATCTTGACCCTTGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTC
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pathogenic
| 49,474 |
Gene TTN variant at chromosome position 178591325 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TGGTGATCTTGTTAAGTCTGTAGCGTCTTTGTCCTTGGTCCATGCAACTTCTGGGAATGGTTTGCCTCTAACCCCTGCCTCAAGCCTAATGGTGTCCCCTGCTTTGACAGTTAGGACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAG
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pathogenic
| 49,475 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178591439, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GACCCCACTTAATTTCAGATCAAGTACTGGTTTTTGTAAGTCTTCTTTCACAACAACTTCCTCTGTCTTCACCCAGTCACTTTCCCCACCTTCATTCTTTGTTTGCACTCTGAACTCATAAATCTGGTTTTCAACACATCTGTCAACCATGTAGTGAGTTTCTTTAATGCTTCCTTTATGCACTCTTTCCCAGTCATCGGAGCCCTTAAGCCTTCTCTCAACATGATATGACAGATTTGGACTGCCACCATCATAGTCAGGCCTCCGCCACTTTAGATAGACAAATGTCTTTCCTTTATCTGCAATGTGAAGGTTTTCAGGCTCACCTGGTCTGTCAATAGGGTTAATAGCCAGAATGGGAGTTTTTGTTTCGATGGTTGGCCCAACACCTACTTTATTCTCTGCACAAACTCGGAAATAGTATTCATTGTTGGCTAAAAGGTTGGCCTTGATTAATCGTTTAGTGACATCTGATGCAACAATTGACCAGCCTTTCTGGTTTGGTTTGCGATATTCTACTATGAAGTTTGTTATTTCTGAGCCACCATTATCTAGTGGGTTTTCCCAAGAAATTGTACAGTTCTCTTTGGTTACATTGGTAACCTTCAAATTCTGGCAAGGCCCAGGTCTGTCAAGGACGTTAACGATGGCTGAACCTTGGGCATGTCCACTGCTGTTCTTAGCTGAGATGATATACTTGCCATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAAT
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pathogenic
| 49,485 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178591899, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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|
benign
| 49,509 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178592140, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCT
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CATGATCAGCTCTAACAGCTTCTTTAATTTGTAACTCAACACGAGGTAGATCCTGAATAAGGTCCACCCTCTTTTCTCGGACCAATACTTTGCCTTCCTTAGTCCAAGTTATGTCTGGTTCAGGTCTGCCTTTGACTCGAGCTAGAATGCGGATAGTTTGGCCTACTCTCACGGTAATAACATCACGACAAGTAACATCAAGTTCTACTTCTGGAGGATGAAGGATATCTTTTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTN
|
pathogenic
| 49,519 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178592371 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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TTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGA
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TTGCAATCACAGATTCTGCTAGTTCTCTTGGCTCACCCTCTCCTACAATATTAGCTGCCTTTATACGGAATCTGTACTCATTTCCTTCAATTAGTCCAGGTACCCTAAAGGCACATTGCCTAATGAGTTCATCTTTATTAATCCTGTTCCATTGTGCTGTGCCAGGTTTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGAN
|
benign
| 49,526 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178592538, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTCTGACATTCCACTACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTC
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pathogenic
| 49,531 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178592553, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACATATCCTAGAATGGGGCTACCACCATCACTGAGAGGCTTTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTT
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|
pathogenic
| 49,533 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178592593, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TTGTCCACACCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTG
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|
pathogenic
| 49,535 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178592602, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCAAATCAGCTGTTTCTCTGCTCTTGTCTTTCAGTTTAGGATTAATAGGTGGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTG
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|
pathogenic
| 49,536 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178592652 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GGTCCAGGTGGTTTGATGGGCCGGCAAGCTTTTATTGGATCAGAACTTGGGGATGGTTTGCTTAGTCCTGCAAGATTTTCAGCAAAAACTCTAAACTCATATGTATTTCCTTCATAGAGTCCAGTCACTCTGAACTTCAGGTCAGCGATAGGTGTTTTGTTGACCCTCACCCATTTGCCAGTTACTTCTCGACGTTCCATATAGTAGCCAGTTATTGGACTGCCACCATCAGATTTTGGCAGGGTCCAAGACACTGTTGCTGCATTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATG
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pathogenic
| 49,539 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178592913, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_disorder']
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pathogenic
| 49,547 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178592916: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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TTTTCAGTAATGTCAGTAACCACTGGTTTACCAGGAGGAGACGGAGGACTAAATTTATGCTTAGCAACAGTAGGTGTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAA
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pathogenic
| 49,548 |
Variant on chromosome 2, at position 178592991, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGA
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GTGGAGTCAAGGGGAGGACCAACACCTATCTTATTCTCTGCTCTAACTCGGAAAACATATTCACAGCCCTTCTGCAGATGTGGGATTTTCAGCTTTGTCTTACTGCTTCCGGAAGAGACAACACCCCACGTGTCTTTCCTTGTATCTTGTTTCTCAACAATATAATTTATCACAGGGCTTCCTCCATCATCCTTAGGTGGCTGCCATGAGATAGTCATGTGTTCAGGAGTAACATCCAGAATATTAATAGGACCTGTTGGTGGCCCAGGAACATCAAGAACAGTAAGATGTACGGCTACTGTTTTGCTACCGGCTGCATTGGAAACTGTGATTTGATATTCCCCAGTGTCTCTCCTTAAGCAGTTCTTAATGGTAAGTACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAN
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pathogenic
| 49,555 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178593369, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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ACTGATGAGAAGTTGTCTGTTTCAACTGTGTAGTGCTCATCGGTTTTAATCTCACTCCCATCGGTTGTCCACTTTGCAGTAGGAACAGGCACACCTCTTATAATAGCAGGGAATCTGACTGTGGTTCCAGCCTTTACCACAAGACCTTCAATTAATTTCACATCTAGCTCCACGGATGGAGGCACTGAAAAGTAAACATGAAAAAATTAGATTTTGATTTTCACCTATATGAATAATTTTAAAAAGAAATAAGGTAATACTGCTAGTCCAAAAATTACCTAGTTTTTCTTGACATTCTATCGGGATAGTTGTGTCAGGGAGACCAAGACCCACAATGTTTTCAGCTTTTACACGGAATCTATAGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATG
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pathogenic
| 49,569 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178593679, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 49,578 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178593731, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGGTCTTTCCTTGTTGTAGTCCAGTAACCACACACTCTAAGTTTGTCACAGTCTTAAATTTAATCCAGTCCTGGGTGCCTTCTTCTTGATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCT
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pathogenic
| 49,581 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178593819, affects the gene TTN. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATATTCTACCAAATATCCAGTGATTGGAGAACCACCATCACGATCCGGCTTATTCCAGACTAGGGAGACTTCAGTCTTGTCAACATCTACATGGTGCAGGTCCTTGGGTGGCCCTGGGGGATCTTTTCAAAGAAGAAGTTATGATGAAAAAGTAATATTCTTAAAGACAGTCAAACAATAGTTTTGTATTCAGAGAAAGCAACTTACGGAGAGGATCCAAAGCCTTGATTGGTTTTGGTGTTTCAACAAAAGGACCACGTCCATACTGGTTCTCCGCAGCTACTCGGAAGAGGTACTGGTTGCCTTCATTCAGATGCTTAGCGAAGTGACTCTTTTTCTTTGATGTAGCTGAGAGAGGTGACCACTGGGCGCTGGCAACATCTCTCCTCTCAACCACATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCA
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pathogenic
| 49,583 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178594216, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATAATTGGTAATAACAGAACCACCATCATCCAGTGGTTCTTTCCAAGTAAGGTAACATGAATCTTTCCTAATTTCACTGACTTCCAGATCTCTAGGTGGCCCAGGTTTATCTAAAAAGTGTTAAATAACAGTTTGATAAGTAATTTTATCCATATAAGAGCTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGAT
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pathogenic
| 49,601 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178594376: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTCAAAATTATCAAAATTTATTTTTAATGGCCTAAGTAGTAAAATTCTTACCTAATACAAGTACTTTTACTGAGACAGTTTTTGAACCAGCTGGATTCTCCACTGTTAAAGAATAAATTCCACCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATG
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pathogenic
| 49,606 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178594498 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CCATCTTCATGGGCAGCATTACGAATTTCAAGCTTGCTACCAACTGGAGTCACATCAATTCTTGCTTTAGTTGGAGCATCTCTGTCTTCTTTTTTCCAAGTTACTTTTGGGAATGGCACTCCTTTGATGATGGCACTAAGTCTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCAT
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pathogenic
| 49,609 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178594639, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTA
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CTTAGAGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTAN
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pathogenic
| 49,614 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178594644, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGTATCACCAACTTTAATGTGTTGTTCTCTTGCCATGTTGGCATCAAGAATCAACTCAGGGGGTTCTAGAATAAAGAGAACAGAACACTCAGATTTGATCCATAATGCAGATTACAATTAAACACATACAATCAGACATCTATTTTCCTTGCAAACACAAGTGAGAGCATTTTACTCACCAAGCCTGTCTTTTACTAGGACTGGCTCCGGAACATGAGCTGGATCTGATTCACCAGCTGCATTGACTGCTAACACTCTAAACTTATAGGTTTGACCGTCCCGAAGACCGGTGACTTTATATTTAGTTTCAGGACATGACTCAGGGGTGTGATTGGCTCTTCTCCACTCTTCATCTCCAACTTTCTGGTACTCAACAATATAACCCAGAATCTTGCTCCCACCATCATGACGTGGTGGCTGCCAAGTTAGATCGACTGAATTGCATGTTGTATCTATTGCTTCAGGATTAACAGGTGGACTTGGTTTAGCTAAAAAATAAAAGTAAAAAACGAATTAGCATATAGCTGAAAACAAAGTTAGATAACATGAAAACTGAATAAATCCATTAATACTATACCAATTGGATCTTTAGCAAAGACTGGTTTGGATGGTGGGCTTGGATCTCCAATACCAATTTCATTTTCTGCAGAAACCCGGAATTCATACTGACATCCTTCTAGAAGATCAGGAACCCTAAATTTAGTGTATGGATGAATAGGATCTTTGGTAACTCTAGCCCATCGTTTAGACATAGTTTCTCTCTTTTCCAGGATGTAGTTTGTGATGGGTTTTCCTCCATCATGTGGCTTATTCCAGGTTACTAATGCAGAGTCTTTGGTAACTTCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCT
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pathogenic
| 49,615 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178595487, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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TCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTAT
|
benign
| 49,618 |
Variant chromosome 2, position 178595487, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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TCTGTAACAATTGGCTGATCAGGTGCATCAGGAACCCCTGTAACAAATGTTGGAAAATGCGTTAGAAATTTATTTCTTTATATTAGTTTTATCAAGCATTGAATCACTAAAAAGAAACATAATGCATACTGAAACGATCTTTGGCTTTCATTGAATCAGACACCAGAGGATCACTTATTCCATACAGATTTTCAGCATGTATCCGGAAAATATAATCTTTTCCTTCAAGTAGTTTAGAAACTTTGCATGTTGTTTTAGCACTTGCAGATGTCACTGGCATCCAGACGTCTTTACCCACTTCCTTCTTCTCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATT
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benign
| 49,619 |
The chromosome 2, position 178595795 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCAATAATATAATTGGTGATTTTACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAN
|
pathogenic
| 49,631 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178595817, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
benign
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TACTGCCTCCATCATCTAAAGGAGGCTTCCAAGAGATAACCATGTAATCTTTGGTCACCTCATCAAAACTAACTGGTCCTACTGGTGGTCCAGGACGGTCTGCAGAAAAAAAAAATCATGGCACAAAATGTTATTGCCATTTCTGCTTTTGAAAGAACAGAAGATCTATTCTTTCCACTAAATAAGACTTACCAACAACATTAACTTGACAGAAACCTTTCCTAGAGCCTGTACTGTTCTCCACAACCACACAGTATTTGCCGGAATCTGAACGTTTGGCCTTGATCTTCTCTAAAGCAAGTGTTGCTGGTGTAGTCTTTATATGAGTGCGATCATCTTCCAGCACATCAGCTTCATCTTTGAACCAGGAAACCTTAGGCTTTGGTTTGCCTGAGTAACGGCCAGTGAGGGCAAAAGCTTCACCAACTCGAATCGTGAGCTTATCTCTGAAGTCGAGGTGAAGCGTTGGGGGTGCTAAAATTTGTAATTATAAAGGCAAGTCATTTTTATTGATGTCTTATTACAAATCTACAAATGTGCAAGTTTCAGAAGTATAAATTGTAGTAGACACATACCCAGCTCATCCTTGCAAGTAATTGGTTTGGTGCAAAATGATGGTTTGCCTTGTCCAACAATGTTGACAGCACTGACACGGTACTCATAGGTATCACCTTCTTTTAAGCCTTTAACAGTGTATTTTCTGCTAAGCAAGTTGTCATTTGTAACTTTGTGGAACTTCTCAGTCCCAATGAGCCGACTTTCTAGGACATAGTTAATAATTTCTGACCCACCATCATACTTAGGAGGATTCCAAGTCAAAGTTACAGTATTTTTAGTAACTTCTTTGACTTCCAGGTCTTCAGGACGCTCTGGTACAGCTGCGAATATAAGTATAGGAATTGTGGTAGAAAAAAATGTCACATTAAGAATGTAGTAGGATGTAGTGAATATTCCTTTTCTGAAGATTGCATTTAAACATTAAACTCTCTGCTCCCATAAATAGCAAAAGAGATCTCATCATAAAACTATTAGAGTTAAAAAGGACCCAATACAATTGAATTTCTTCACTTGACAGATGAGGAAATAGAGGTTTGTTGAGGCAAAATAATTTAGGAAAGGTCTTCAGAATTGGTAGTTTTAGAAGTAGGAAAATAATTCAGTTTCTATTAATGCCATTAAGTGGGAAATTAAAAAAAAATCTGTGAGGTATAGATGGAAGAAATTTGATAAATGAACTAGGAGTGGTAATGCCAGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAGGCCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCAAAACCCTGCCTCTACTAGAAATAGAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGCATGTCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGACACAAGAATCACTTGAACCTCAGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACACTATACTCCAGCCTCGGTAACAGTAAGACTATGTGTCAAAACAAAACCAAAAAGAAAAAAAAAAACAAAAAGAAATTCAATGAATTATACATATTTGTAAAATCTCTTTCACAATCACTGTCCAAATACTACCAAATCAGATACTGAGTAGTTGTGTGATAACTGCTTGTCAAGTGAATGAAATGTACGGCATTTATACACATATTTTTTCACCATAGTCTTGTACTAAATGAGTAAAGAAGTGATTAAGTATACATTTTTTTTTTTTTACTTACTTATTGGCTCTCTGATAACAAGTGCCTCTGATGTCTCAACAAATGGACCCATGCCAATACTATTTTCAGCCGCAATTCGGAAAAAGTAGGCTTTTCCTTGAATGAGACCCTGGACAGTAGCATTTTGTCGGGTAACTGTATATGTCACTGGGGTCCATGCTCTGCGGTCAGATTCACGCTTTTCAATGACATAATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATC
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benign
| 49,634 |
Gene mutation in TTN at chromosome 2, position 178597618—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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benign
| 49,639 |
Does the variant on chromosome 2 at location 178597747 affecting gene TTN have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTT
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AATTGGTGATTGGAGAGCCTCCATCATCTTCTGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTN
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pathogenic
| 49,647 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178597778 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGGAGAAAACCATGTCAGTTTGCAGGACTCATTGGTTAGGTTGTGAGCTAGGAATGGTGTTCCAACGGGACCTGGAACATCTGGAAATAAGAAGAAAATAATTCAAGCTGTTTGCCTTCAATGAAAGATAATGCTCAACACTTGTTTTTTTAAAAGGAGACAAAAATGTTGTTTTGAAGAAAGTAAGGTTTTGTGTCTACTAATTGAGTTAGTTTTTCCTTCTGCTATCTAGTCAATACAAAAACAGTCAACCACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAAT
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|
pathogenic
| 49,650 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178598042 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCATGTGCCACCATACCAGGCTAATTTTTGCATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTCAGGGGATTACAGGTGTGAGCCATAGCATCAAGCCCCATATTTGTTAATGAAGTAGGTTTGCAACAGTTATTGGTTACCATGGTTTTAGTAGAGGCTGAAGGGAAAATAAAAATGCTTTTTAAAAGCAATTTGTGAGTTGGACAGGAGGGAGCTGGGAGGCAAGCATGCAGAGGGATACAAGAGATGGGTAAGAGTGGCATAGTCAGTTTCTATGTCCAGTTTCCTCTGCAGGGGAAACGGAGAGAGAGATGGTTTATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATT
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|
pathogenic
| 49,657 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178598559, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCG
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TATTTCTGGATGACCAGTGGATCAACAAGCAGCATAGGAGGCCCCAAATTTCAGAATGACTTTGAGGAGGTTGCAAATAATTAACGTGGAAATGTACCAGTTCTCAAATTAAAGTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGN
|
pathogenic
| 49,661 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178598672, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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benign
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GTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAA
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GTAATAACCATTAGGCAAAAGAGCTTTAGGTGCTTGAAACTAACCTGAAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATGAGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAA
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benign
| 49,666 |
Gene mutation in TTN at chromosome 2, position 178598719—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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benign
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AAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGA
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AAAGTTTGTGGGGCTACTGCTTAATGAAATATTTTTCCTTATGCCATTCTTATATTAATTATATTCAACATAGAACTGGCAATTTTCACATAAAAACTGTGGCTGGAGTATTGTTGTGCCTAGAGACATGCTTAGAAAGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAG
|
benign
| 49,668 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178598856, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTG
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AGAGCCCTGAGTGGAAAGGCTTCGTGTTCTGAGCAAATCACTGGACTAAAGCCTCCAGTGAGAGCCATGAAAAAGCCTCATAGAGTTCAACTCTATATTCAGTGACTAGAAATGCAATATTGATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGN
|
pathogenic
| 49,672 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178598968 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 49,679 |
Is chromosome 2, position 178598977, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GATAACCAACTATGATGCTTCTCTTCAATTAGAATACTGAAACCCTTCAAACAGGTTTTTGCATTATTATGATAATTTAGCGATAGGGGTAGAGTCTCATGATGTGAAATGGTCAGCACTGGCAAATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCAGATTGTTAAACATTCATGTACAGTTTAAGGAAAGTTGCTTCTATGAAAACTATATAACAACATAATAGACACTATGGGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCT
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pathogenic
| 49,680 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178599194, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 49,688 |
Variant on chromosome 2, at position 178599216, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GGGGCAAGTTCTATAAAAAAGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCAGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGAGAATTGTGTACATGCACTCTTTAGGTTCACTGGAAACATGGATGCATGTCTTCTTGTTAGCATCTGTTTTCTCAATTATATAATTTGTAAACTTACACCCACCATACAGAATACACATAGAATAAAAAAGTAAGGAGGAAATTTTTAAAAATTCTAATAATGTTCAACATGATTATGGGTGATTTTTCTTATTTTCCAAAATGTTTGTTACACAGCATACAGCATAGCTTTGTGTAAATATAATAAGAATGTTGGTTTAAAAAGTTGCACAGACAAATTGAAAGTATTTACCTAATACATCAACAATAATTGTCTTCTTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTA
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pathogenic
| 49,689 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178599319: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 49,695 |
Chromosome 2, position 178599612, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCC
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TTTCTTTCTCCGGCTTCATTTTTGGCAAGAAGAGAATAGACGCCTTGATGGCTCCTCTGGCAGTTCTTGATGACCATGGATGAGCTAATGGCTGTGGTCTCAATGGTGGCTTCTTGAGGTAAGGTTCTTTCATTCATGTTCCAGGTGACGGTTGGAGGAGGCTTTCCAGACACATAGGCAATGATTCGGATCACCCCTCCAGCATGGACAACAATTCTATCTCTGACACTGGCATCTAGCTGAAGGTCAGGTGAAACTGGAAGCAATTGAAAATTACAAATGTGATTTTTCCCCTTCAATCTGAAACATAAATACTGATGGCATAAGGAAGGATTGATAATTACCAAGTCTGTCCTTCATTTCAATGACATCTGTGACCTCTCCAGGTTCTCCAATGCCAGCAATGTTGACTGCTCTAACTCTAAATTTGTAGAATGCTCCTTCCTTTAATCCTGTCACAACAAGCTTTGTTCCTCTCACTTCTTTATCTTTACCCTGGGGAGAAATCATAGACATTTTATAATTAGAATAGTTCTTTGTAGCTTCTTGCTTTAATGGCTTCCTAAAGCATCACCAGCAGCCTATTTAACTGTTTACTCTGGGAAAATTGTTGCTGGTTTAGGTTTTAGGGATCAGATATTACAGGCAACACTGAATGGAATAACTTGGCAGGAGTTATGCTTTAAAATTATTGTCAAATGATTAAACCTTGATTTATTTATTCCACATTCCAGGGTTTATAACCAAAAGATTAGTAATAACATGACTTAACTTTTGATTCGATTTCTGACATTAACAGATGTTTGGAATGTGAGTTAAAATTATGCTATTTTCCTGATTTCTTAATCCAAAAAGTATAGACAGAAGTTAATGGGATTGAGAATAACTATGACATTTTTTAGTTTATTCATAGTGCATTTCCTTAGTGCCAAGTTTTCCTACCTTTTCCCATTCTTCTTTTCCTTCTTCTTTATATTCAACGATGTATCCAGTTACTTTGGATCCACCATCTTTTAGTGGGGGAGACCACTCCAGATCTGCAGATGATTTAGTCCAATCTGTCACTTTGGGAAATGGAGGACCAGGAGGGGCTGCAAAGAGCCAGTATACGTTAGTATTCTTGACTTTTCCAAGGCACTTTTGGAAAATAAGATTTAAAAAAAAGGAATGGTTTCCAGGCTTACCAATTGGATCTCTAGCAGTCGCTGGGTCTGATGGCAGACTTGCTGGACCCACGCCAGCAGCATTGATTGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTAC
|
pathogenic
| 49,702 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178600863, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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TGCATATACCCGGAATTGATAGTCGGAACCTTCAATAAGACCAGTCACTTTATAAGAAACACCCAAAGTCATGGCTTTGATAGGATCTCGGTTAACTCTCTTCCATCTCTTTGAAGTGGTGTCTTTCATTTCCAGCCAGTACCCTGTCACAGGAGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTA
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|
pathogenic
| 49,717 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178601016 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGAGCCTCCATCATATTCTGGCTCTTCCCAGTTGACAGTCATGGAGTTACGAGTCACGCTGCTAACTGTTGGTTTATCTGGTGCTCCAGGGACAGCTGTGAAAAAGATCATATTGATTATAAGAAATTTAAAAAAAAAGTAAAAATGGCTTTGTATGTGAAAATGTTCTCCTACTTACAGAAGAGGTTTCTTGCTGTTTCAGGTTCACTGTCAAGAGGTTCTCCAATGCCATATTTATTCTGGGCCATGATTCGGAATACATATTCATGGCCTTCTAGCAATTTGGGAATCGTGTACGTGCACTCCTTAGGTTCACTGGAGACATGGACCCATGTCTTCCTGTTAGCTTCTCTTTTCTCAATTACATAGTTTGTAATCTTAGACCCACCATCATCTTTAGGTGGAAACCAAGATAGTGTCATTTGATCTGCTGAAACAGATTCAAATTTTATGGGTCCCACTGGAGGGCCAGGACGACCTAAAATGGTTTAAAGAAGGAACCCTTTATCACTCAGATGATTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAA
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pathogenic
| 49,726 |
Chromosome 2, position 178601454, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 49,741 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178601535, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTTTAAAGCCAAATGTTATTTATGAACAGAAAAACAAGTAATTTTAACCAAACCATGCAGTCTTTACCCAGGACATTCAGTCTCATCTCCTTTGATGCTGTTCCCAGATTATTTACAGCTGTGATGGTATATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAG
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pathogenic
| 49,743 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178601664, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TATAAGCCAGTGTCACTCCTGCGAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATA
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pathogenic
| 49,746 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178601686, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GAGACTGCGGAATAACTAAAGTGCAAGTATCATCTACCACCAGTTTGTTGACATGGGTGTCATAGAGAACAGGTTCTTTGTTATCAGGCTTCTTTGGAGGAGCTTTAAACCAGGTTAGTGTCGGGAATGGCACACCTTTAATTTTGGCCACAATGTTAACATTGGTTCCTTCTTCAACCTCCATGAATTCTTTTAGATCAATTGATGGTGGGCCTAGATTATTTAAAAAAAGTTGTCATTAGGAGCAAAAAGCATTGAGGGATAGAAAGTAGAATTCACAGTTACTATAAAGTTGTTTGGATCCACTGTAGGCAGACTTTGTAGCTCAGCCCAATATAAAGAATGGTTCTGTCTTTAACACTATTACGCTAGTTTGGGGAGCAGGTACACGGGGTCAGCATCTTTTATTGGATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGA
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pathogenic
| 49,749 |
Gene TTN variant at chromosome position 178602097 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGAT
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ATCTACATGTGGCTATGTATCTGTGCTTGCCTCACTTTATTTGGCATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGA
|
pathogenic
| 49,765 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178602141—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CATCATTATGCATGTAATGATGTGTATTATTATATTCTCATATCCTGACAAAAGGGAAGAGAGGAGATTGTAGTAGGAGAGTATCATGGGATACTCTCTTTAATATTTACACAGAATTATGAAGGGATACACAAGAAGGTGAATTCCCCTTTTAAGAAATATAACTGTTAATAAAAGGAAAGCAATTTTCCATTTTGCACAAATTTAGGACAGAAATATTCAAAGAGGGTAGTGACTACAGTTTCTTCACACTTAGATGAGAGAATAAACAAATACACAACAGTAGTGATGGTAATTATCAGAGGAAGAATTATTACCATATATATATATATATATATATATATATATACTTCATTAAAATGGATATATCTTTTCTCATATAGAGAAATAAAAACTTGATTGTGAAGATAAATGGGTCTCAGCAGTTGCTAAGAAAATGACTGGTTACTTTCTGTCCCTTTTGAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGG
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|
pathogenic
| 49,767 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178602402, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 49,771 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178602603, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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GAGGAGCATGCAGAGAAATTGCTTTAGCCTCTGATAAATAAAACAGACTGCGAGGAAAATTACAGCGAGGAAATTACAGACATCATCTCCTTTGAACAGGGAAAAGGTAACAGGTAAGGGAATGTGAAAATTCTGTGGAAATTGAAGGAATGAGTAATTAAGTAATGTGCCCATGTCTACATTCAAGCCATAGTAGCTTCCTAAGGTACAGATATAGCTCTTTTAATTGTGAACTATTATTGAACACCTAGGAAGGCAGCTGTAAGGAGGACATTCTTTGTCAGTACATTGGTACTTACATGTCTGGTCTTTGACAGTCACAGGGCCAACAGTGGCTGAAGGCTTGCTGACTCCTGCAGCATTGACAGCTTTGACTCGGAATTCATATTCCCCACCCTCTACTAGGTCTTCAACAGTAAATTGCAGTTCTTCCACATCACGCTTATTGCACTGCCTCCAGGCTTCTTTCTTTGTCCCAGTAGGGTCCCATGCAAGGCACTCAACAATATAGTGGGTAACAGGGGAGCCCCCATCATTCTTCGGGGGTTTCCATGACAGATGCACTGTGTTCTTTGTGATGAGGCCAATCTTGAGTTTAATAGGAGGATCAGGAGGATCTGTAAAAATAATTAAAGGAAGTATTAAGCGTTGTTTATAATAATATACTTCAATTTTGAGAAGATATTTTAAATTTAGATTTTAAAGCTTACATATCGGATCTCTGGCAGTGGTCCTCTGAATGGTTTCCACAGGTGGGCCAATACCAAAACGGTTTTCTGCTCGCACACGGAAGAAATATTGCTGTTCAGAGAGGAGATCAGGCACTACAAATGTGGTGCTTCCACAGTCTGGATTGACTTTGGTCCAGGCTTTTCCATCAATAGTCCTCTTCTCAATAACATAGCCTTTGATCCTGTCTCCTCCATCGTCGTCTGGCATCTTCCATGAAAGTCTGCAACTACCCCTTGTGATATCACTGACTTTCAGATCTTTGGGTGGGCCTGGTACATCTGTTGGATGTAAATCACAATATAAGCAACGTTCCTTAAATGCTTAAAAATAATTTGTTTTTATTCTGTAGCAACTTTCAAAGTCTTTCTTACCCATGACTTTAACTCTGCAATTTGCAGTCTTTTGTCCTGCTTTATTCTTGGCTGTGATGCTGTATTTGCCTGTATGAGATCGTTTACACTCCGGAATAATAATTACTGAGGAGTTTTCAGCAGTCTCCAGCTGTACAAAGAAAATAGTAGTCATACATTGAATGAAATCATAGCAATATTGAAGTCAACCATATTCTGAATTATTTTAATTATTATTTTTTTACCTGTGCATCTTCGGGTATGTCATGAACTCCATCCTATTAGAAAAGGAGACAGTCAGTTGTAGTATAAATACTCCTTATAGTGATTCAGTGGAAAAAAGAGGAGAATGGTTATTTTCCTACCTTCATTGCTTTCTTTGCCTTTCCATCAAATTCCCAAGATGATTTTGGTGTTGGGCGTCCCTTGATGACAGCAGGAATCCTAATCTGTGAGCCAGCTTTACAAACCAGACAGTCCTGTGCTCCAATGTCAATGAAAACTTCTGGTTCCTCTGTAATACCACATACAATTTAACAGGATTTAGCTCATATTTGTCAAAAGTAATTGAAATATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGC
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benign
| 49,778 |
The genetic variant at chromosome 2, position 178603877, affecting gene TTN: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 49,780 |
Located at chromosome 2 position 178604259, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATCTTCAGTAAATTAATCAATTTCATAATAAGATCAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGG
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pathogenic
| 49,794 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178604293, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTT
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CAAAAGAGGAATACATAAACTGAGTAAGTACTAGTACCTTGAATATCAGTGGCAGGGATCTCCCCAGTTGTATCACTTGGTTCAGATTCACCAGCTTCATTGACAGCTTTCACTCTGAATCTGTACTTCCTGAGCTCTTTCAGATTAGGCACCACACATTCACAGGTAGTTATAAGTTTGTCTGGTTCATTTACTCTTTTCCAGTCAGTAGTACCTTCTTCTTGCATTTCTACAATGTATCCTTTGATTGGGCTGCCACCATCTTTGGCTGGAGGTTTCCATCCTAGTGAGATGCTTGACTTCGTTTTATCTTTAACTTCTGGGCAAGAAGGTGGCCCCGGTGGAACTAATAACAAAAGAAAAAAAAAAGCTTCATCAGATTTTGAAGCTGATGAAGTGCTGGAGTCTTTTACTACACATGATCATATATTATTTTAATCTATTAAAATATTAAAATAGAAATGCTAAAAGGAAATACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACG
|
pathogenic
| 49,796 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178604768, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TACAGTTGCCTTCTAGAGAAGAGAAATAAAGGAAATGGTCTATTTTCCTTTAGCATTAATGCAAAAACAGAGAAAGCAAACAACTAACTGGGAATAGAAAGACTACTTCCTATCTTGTTAGATTTACATTCTATTTATACATGATTGGTAAAAAACTACTTTACTTTTGAGATCCCTTTGAAGAAATTCTACAATAGCCTTTACTGAAAACATGATTTAAATTTAATTTGCCACAATATGAAAATTTAAAAAGGATTCCATCAATAGCTAGTAAACCTTTGAACACAAACTAATCTTAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATT
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|
pathogenic
| 49,805 |
Variant at chromosome 2, position 178605044, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 49,816 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178605064, affects the gene TTN. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_myopathy']
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TAATGCCCTTTAGGGACAGGATCAGTGTCTACAATAATCCCATAACAATCCTTTACCTTTCTGAAAGTGCTTTACAATTACAGAAATTCTTTTACTGTACTTGTCTTTTTAATCTTAACTTTTCCCCCTCCAGTGGTTAATATAGATCCTTGCACAAAGCACATGTTCAATACTAGTTTGCAAATGAATGAATAACTACCTCATTATATAGGTATATATGCTCCACATAGCACTTGAGTATTTAAAATTTTCTTTTTAACAAATAATTGAATTTTTCTTCTATAGAGAATCTAATCAGATATGTAGCAAATAGGATGAATTATTATGGCCACAGTATTTTTTAATTTTTGAACGAATCTGCTCACAGATCTTTTAGAAGAATTTTTCTCTCTTATTTGACCTCACAGACTATGCCTGAGAATCCTAAATCTTTGTTCAATAATATTATAGAAAAGCTAACAACATTCTGTTTTTTGTTGAATTCCTACTGGAAGGTCTGACTGTTTAGTGGGAGAGATGATTTCCCCAGTATCTAATGAGATAGAAATTTATTTAAAGTATCAGAAGACATAGGAGTTTATAGTCCAGGTCTTTATTATTGTGATTCCTCATAAAATATTTGGTTTAATCCAAGAGTTTACAAACTGTATGATTTTATGTATGTGTGTATGTATATATCTGTGCATGTATGTATACACACATAAATATATACTTCCGATAGTCTATGTGAACATGAACCTTTTTTATTTTAATAAATAAAATAATTTGGCATAGAAAAATATAAGAAATTTAAGGCAGAATTATCCATTTAGTGACTTTGTGCTTTAGAAATTAGTCCCCAGAAACGGAAGCATACTTACATATGGGATCTCCTGCAACCTCTGGATCTGATGGTTCACTGGGAGGACCAATTCCTGCAGCATTTATTGCCATGGCTCTGAACTGGTATTTAACGCCTTCAAGCAAACGAGGAACATTAAATTCCACGCCTTTCAATCCCACTTTGGTTATTGGTGCTCGGCTAACACGTGACCAATAAGGACTTCCCTCTTCTCTTTTCTCCAGCCAGTAGCCAGTAATTGGAGAGCCACCATTGTCCAAAGGAGGAGTCCAGCTCACTAGCATTGATCCTTTGGTGCGTGCCAAAACTTTTGGTTTTCCTGGAGGTCCAGGAAGGCGATAAGGATCTTGAATGACTACTTTATCTGATTTGCACTCATCACTGATTCCATATTTATTCACTGCCCTGACTCGGAACTCATACTGACCATTGGGGATAAGTTTCCAGATCTAGAAATTAGAAAAACAGAAATTTATTGAAGAGAATATACTTATGTTGGTTTTCACTCATTTAAAAATTCAACTTATTTTGGGAGGGATGACTGTAAGAAGAAATAAATATATAGACTCAAAACATGGGAAGACAGAGAAAAGGAGAAAGCTTTTTTTAAAATAAAAATATGTAGATGTATTGTACCTGATAGTGGATCTCAATTAAAAGAGTATCTGTGTATCAAACGCTATGTACTAAGGAGCCTTATGTGTGTGGGGCTAAACACTACAATAACAAAATAACAGCTTATCGTGTGTGGTTTTGAGTTTAATTATCAAATTCCAAGGTTATATTAAAATGGCATCAAACCAGAGTCATGTACTTTTAATGTGTATAAGAAAATATTCAGAAGAGTTTACCCCATATCTTTTCTCTACAGCAGTGTTGGTGACTTCCTCCCATTCTGCTTTCTTCCTACTTGCATCACGTTTGTCAATAACATAATGGGTGATTTCACTGCCACCATTATCAAGAGGGGCATCCCATGTCAAGTAGCAAGATTCAGCTTTAATGTCAGTAACAGCAAGATTTCTTGGTGGGGATGGGCGGTCTGGAAAGGAATCAACAGAGAATATTGAGAAGGCAATTCTTAAACAGACACTGGATGCCTTTTTGATGTAAGAAAGCAAGTCACTTACCATATACTTCAACGTGAACATTTCGGAACACTGAGCCAAGGCGATTGGAAGCAGTAACTGTGTAAGTGCCTTTGTCCTCCCGGACCGCTTTGGGAATGCTAAGCTCAGTTTTTGCCTCACTTCGGGATACCTCTTCCTTGGTTATCTGAAGTGCATCAGTGGGTTTTTCAATTACAGTTTCATTTTTGGACCATTCAATCTTAGGCATTGGAAGGCCTGTCACATCTGCAGGGATGTGGACAGGCTCTCCTGCCTTAACTTTGATAGTGTCTCCTCGAACACTCAGACGCAACTTAATAGTTGGAGGCACTGCAAAGAGAAGAGAAAGAAAAACAGTAACAAAGTCATAAGGATGTTTTTTTCAACTTATGGGATAAAGGCACACTGTAAAATGCATTAAAATTATTATTATATTCAGATTCCGCACCTTCATCATCTTGTATGACTACATTAAGAGGTAGGGATGGTTCACTTTCACCAATTTCATTGACAGCTTTGACACGGAACTCATACATTTGGTGTTCATCAAGATTTTCAACCAGAAAAGATGTGGTTGGGCAGAGTCGCTTGTTAACTCTTTCAAAGTCAGGTTTGTCATGACGCCGTTTTTCAATGATATATCCTTGGATGGGACTGCCACCATTACTGCGGGGCTCTTTCCAGTCAAGTGTGATAGTGGACTTTGTCCTTTCAGTGTATGTGAGCCTCTCTGGAGATGTTGGAGGACCTTTAGCCAGAGGCAAGTGAAAATGATTAGCATGAGATAAATATTCATGTAAGAAATAATATTTCACTTCAACTTAATTATGTAAAAAATAGCCTTCTGTTTGGCATAACCTTACATCCTTATTTAAAATCATTCCTAAAACTTGTCAGTTGCCAAAATTATAGACATTCATGTAGACAGAATTTTTCTTAGCAAACTTTTCATCAAGATTATCAGTGAAAAATAAATCAAGGGCACGTATGCTTTTTTAATTTAACATTTTAGATTGTTTACCTTTGTAACTGGGGATGCTTCTAATTCTACTGAACTAGGAAAGTAAGTCTGTGAAGCTTTGCTTTGAATGACCAGCTGAGAGCAAAGTGTTTTTTCTTTTATTAACAGATAGTGGATATGTCTATGAACATACTTTGAGTCATGTTGCCTCACATGTGGGTTCAAAATATGGTGGAAAGAGGATGTATGTAATGCTGCTGAAGTTTTCTTTCCTGAAGGACCAAACTAAGAGTTAAGCTTTCAGTGGTAAAACTAGACCCAATCCATACTTGTTGACTGTTATTGCAACCAGAAGGAGTGGAAGCTCAGCTCTGTTCTGGTGCCTCTGGCACAGCCTGTGGTATATTGGACGTTCATAGATGAGCTGCAGCAGTGATATAGGATGTATTTTTTTTTTTCAGGGGGTGATGGTGAAGGAATAAGTTCTTCTGTCTCTTGAGGAATGGGTCTTCCTCAAAGCCTTTGCTTTCTTAGATGGGATGTCAGTGTGCATTACTGTGTGTGCAATTTTAGTGTTTCGTATTGATTTCTGGGAGATTCCCTCTGGTTGGTTTTCTATTCTTTGGAGGCTGTTTCTGGTTTTGGGCCTCTCTATCCTTCCAGTATGGGGACTTTTTGAATATAGAGGAAGACTAAGGCATTTATTCTCAGGAATTGTCTAATCTTTTAGAAGAACATTGAATTCTCTTTAACTACTACGCTAGTAAGTTTTAAAAACCCGACTTCCAATGTGTTCTACTGGAGAGATATAATATGTCTAAACTACTTCTAGGTTATTATTAAGCCCCTGTAGATCCAAGTTTTTCAGTACAAGAAACCATGCATGATTAATATACTTACAGCCACAAATTACATTGAAATTATAGGAAATATGATATCTTTAATGTTGCTAATAGTTTTTTGATTTACTTTTCTTATTACTCTTTAGCTATAGATTTTGAGACTGTTGGGAGTTTGAAGCCATAAAGCTCAGTAAATAATATAACTAGAAGCAAAACATTACTCTATAAACACAATGAAACCTTCTCTTTTACCTAGTGGATCAACTGCAAGAATTGGTCCTATTTCAACAGGAGGGCCACAGCCAAACTTGTTCTTGGCAATAACACGGAACTTATATTCTTG
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