question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Mutation at chromosome 2, position 178551084, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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|
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|
pathogenic
| 47,907 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178551188: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTC
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|
pathogenic
| 47,912 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178551707—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGAT
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TTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATN
|
pathogenic
| 47,919 |
Mutation at chromosome 2, position 178551799, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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AATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCAT
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|
pathogenic
| 47,922 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178552242, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 47,941 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178552245, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCT
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pathogenic
| 47,942 |
Variant at chromosome 2, position 178552271, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 47,946 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178552312, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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ATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTG
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pathogenic
| 47,947 |
Variant on chromosome 2, at position 178552333, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 47,948 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178552643, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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AGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAG
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pathogenic
| 47,954 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178552814, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACC
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ATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCN
|
pathogenic
| 47,963 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178552978, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTA
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CTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTANN
|
pathogenic
| 47,970 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178552996, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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ATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCA
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|
pathogenic
| 47,972 |
Variant on chromosome 2, at position 178553346, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGT
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pathogenic
| 47,988 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178553716 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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CTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATG
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CTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGN
|
pathogenic
| 47,996 |
The chromosome 2, position 178553726 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATA
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TTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATANNNN
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pathogenic
| 47,999 |
Is the chromosome 2, position 178553734 variant in TTN clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCC
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GCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCN
|
pathogenic
| 48,000 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178553778, affects the gene TTN. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCT
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TACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTNNNNN
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pathogenic
| 48,004 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178553784, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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|
pathogenic
| 48,005 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178553988, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCC
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GTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCNN
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pathogenic
| 48,011 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178554104, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACC
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TTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGAC
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pathogenic
| 48,016 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178554125—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACAGGATGACACTATCAGCCTTGATTTCATCAAATCGAATGGGTCCTTTGGGCTTTGATGGTGGGCCAAGGGTGATGACTGTAATGGGGACTGCAATTCTACACACTGCATTATCAAGAATAACAGTGTATTTTCCTCCATGCTCCTTCTTGGCATTCTTAATACTCAAAGTAATTTTGTTTTCAGTTTTACTGAAGCGAACAAATTCACTTTCTTTCAGTGGCAAGCCATCTTTCAGCCAACTGATGGATGGTTTGGGTTTTCCCTTATAAGGTAATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTG
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pathogenic
| 48,017 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178554491, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATTCAAGGTGCACATTGTGCCCAATTCTCACAGTGACTTGTGCCCCAGGGATATCTGACAGGTCAACTTCAGGTGTAATAATAAGTTCTTTCACTGTAATTGGCCCAATAGTGACAGGATCACTCAGTCCTTTCTCATTTTTGGCAAACACTCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGG
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pathogenic
| 48,026 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178554642, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCTGAACTCCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTA
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pathogenic
| 48,039 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178554650 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTT
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CCAGGACTGACTGCTCCTTAAGTTGGCTAACCTCAATTTCACATGTCTTACTTATGCCAGCGTGGGACCACGTCTGTTCACCTTTACCTTTCCTTTCTACAACATATTCTGTGATGACGCTACCACCATCAAAGTCAGGTTTGGTCCAGCTGAGGATGACAGATGTCTTTGTTGAGTCTTTCATTGAGAGATCACGTATAGGAGCTGGTACTTCAGCAGCCTTCACTGGCTCTGTAGTTTCACAGGGTTCCCCAATTCCAATTTCATTTTCTGCAAGAACTCTGAAGAAGAATGGAGTCTTCTCCGACAAATCTATTAGCTTGAAGGATGTGCTAGAACATTTGTGTGACACGACAGACCATGTTCTCTTGGTGGCATCTCTCTTTTCAATGACATAATTAATTATTGGAGATCCTCCATCAATGAGAGGAGGATCCCAGAGCAAAGTGACTGTGCCTCGAGAAACATGTTTAACCTGTAGTTTCTGGCAGGCAGCTGGTGTGTCAAGCACTTTAACACTCACAGTTGAAGACTTAGGTTCACCAACTCCATTTTCTATTGTGAGAATATATTTTCCTGTATCATTGCGAGTAACTTGAGGAATGGTGAGTAATGAGGATGAATCAGTGTTTTCAATGCTGTATCTGGCATCACTGCCAAGATTCTTCTCATCTTTTCTCCATGTGACAGTAGGTGGAGGTCTGCCTTTAAAGGGAATCAACACTTGTACATCTTCACCAGCTTTGGCAATAACAGAAGTTCTGAGAGCCACATCCAGGTCAATCTCTGGTGCCTCTGTAGACATAAAATGGATACATACAGTGAATTTTAAAAGCAAAAAAGAGTGATTTCCTGGAAGTATGCTTATTAAAAAACATAATCAAACCAGTAGGTACATACCAAGTATATCTTTAGCTTGTACAGGTTCATTCATTTCTATAGGTTCTCCTTGTCCAGCACAGTTTACAGCAGATACCCGGAAGTAGTAATTGACTCCAGGTTTCAGGTTGGATACCACATATTCTGTAGTTCTGACCTCTCCTTTGGTAGAGACAGTAGTCCATTCCTCTTCCTCTCCTTGTCTTATCTCGACAACATACCCAGTAACAGCACTGCCCCCATCATAGACAGGCTTACTCCAGCCAAGGGTGATGGATGACTTGGTTGAATCTGCGATTCTTATCTTAGCAGGTGGACCTGGAGGATCTGGAATGGCCATTCACAATAAAATAATTACACAATCATGTACAATTTAGTCACACAGGTGAATATAGAAGACACAGGTGAAGATGCTGCAGGTATGAGCACTTACCAATAGGATCAGCAGCTTTGTAGAATTCAGATGGTTCAGAAAATGGACCCTGTCCAGCAGCGTTTACAGCACAAACTCTGTATTGATAGTCACTGTTTTCTGTGAGTCCTGTTACTTTTTGTCTGGTGTCACGGATAGTCTCTTTTAGTACTTTAAACCATCCTAGGCTCTTCTTGTCTCGTTTTTCAAGGAAATAGCCACTTATATCACTACCGCCATCTGCAATTGGCCTGCTCCATACAACAGTCATCGAATTCTTGGTAATCTTTGTCACTTCTGGTATGCCTGGTGGCCCAGGTGTAACTATTTAGAAAGGAAGGGAAAACAAGGTACAAGAATCCACATTACTGATAAATTATACCTTTGATGTTCGCATTCTTTCCAAGAACATTGGTTTTATTTTTTATATTTTTCACCTTGTGAAAAGGATGGTAATGAGACAGGTGTTATATAAAAGAAAATTAAAGCATATGCACAGGTTAGCGTAGTTTATTTTTAAATTTTTCACGTTTCAGTTTTCTAATGAAATCATGTCTCACCAAATGCGTTCTTGGCTACAACGGAATCAGATTCCAGTGGCTCGCCAATTCCATATTTGTTCACGGCTCGGACCCGGAAGATGTATTCATTTCCTTTGATAATTTTGGTGGTTGTAATGATGCACTCTTCCAAATGTTCAGACACCATAGACCACACAACGCGGCTTGTCTCACGCTTTTCCACAATGTAGTGAGTGATTTTGCACCACCATCATCAGCTGGAGGCCGCCAGAGAAGGGTGATCTTCTCAGCAGTTACAGTCTTAAATTCAATTGGTCCACCAGGTGGGCCTGGTTTGTCTATCAGTGAAAGGACAAAACACGATGTTAGTACTTCTTTAAAGCCTACTTGTTCAAAATTACTAAGCTTTAGGCAAATGTAATATGACAGTGGTCTGTATTCAGCACCTACCAAGGATCTGTACTCTGATGGTGGCTGAGGCTGAGCCCATGGCATTCCTTAGTTTTAATTCATAGCATCCACTATTAAGGCGATCGGCATCTTTGATGAGTATAGATGCGAGGTCCGTGGTATTTTCAACACACACCAGTGCATTGGTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTN
|
pathogenic
| 48,041 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178557059, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATT
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GTTTGTAATTCTTTATCATCTTTATACCACTCAATAGTAGGCGCAGGTTTGCCAGAAATGCCAGCTCTGAGCTTCACAGATGTACCTGCTCTGTATTTGACAACTTCTGTATATTCTAGAGGCAAATCAATTACAGGACCACCTGCAAGAAAAACAGATGAGAAATATTTAAAATATTATAAGGATGGAAAAAAAAATAGTTGCACCAACCTTAAAGTAAGGTCATTGGCCATTATTAAATTATACACACACACCATCATTATAATTCTATGCAATTATTATTTAAAAATTAAAAATTTATAGGCCACTCTTCTATCTCAGATGGGGTAGAAAGACTGTGAGTTGTGCAGGGACTTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTNNNN
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pathogenic
| 48,072 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178557261, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 48,080 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178557413 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TTAAGCACCTTTTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATG
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pathogenic
| 48,085 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178557424 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTG
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TTACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGNNNN
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pathogenic
| 48,086 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178557426, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACATGTGTTTTAAAGTCCATTAGTTGCTTTATTCCAGTGAAGAAATGGGATATGGTAGTGAGAACATCATGGAAGAAGCTGTTAAAACATTTCCTTTCACTTTAGCTTTTCTTTCCTTTTCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGC
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pathogenic
| 48,088 |
Mutation found at chromosome 2 position 178557528, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 48,094 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178557545 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGAC
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TCTTCTACGCACCTCCTATTCTTTTTCTTTTCCCATCCCAGTTCACTGATATCCAAGTGTGGATGGTTCATGTCAGACACTTAAAGTCTGAATTCTCTACCCACAGAGCTACATAATTACTGGACAGATTTTCTGCCATGCTGTTTGGAATTATCAAGAAAGATAACTAAATTCGACTTGCTTTATACTCTCATAAACACTGATTCAGTATCCACAAAGCCTGATTCATAAATAATGAACAGCCCTGAGATTCTCAGCATGAAGATGGAAGTGGATACTTTTGCCCAGACACTACAGTGGCTCAATTTTCTCTTAGCAAATGGAGATCTTTTAGGTAAAGTGTCACAGGATACCTGACTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACN
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pathogenic
| 48,096 |
Variant at chromosome position 178557838, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 48,111 |
Gene TTN variant at chromosome position 178557902 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTCTCATGACGTTTTAATTTTCAAAACATTGTTGAGTTGAATGTGCCACTTATTTTCCAGAATGGTGAAGAATACGCATTTTGGACTAACCATGATAGAGAGGGCTCTGAAGTCTGTCTGTCTGAATTCCCACTCCATCCCTAACGGGGAAGTTACAAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGA
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pathogenic
| 48,113 |
Variant at chromosome position 178557998, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Dilated_cardiomyopathy_1S']
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|
pathogenic
| 48,119 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178558058 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AAAAGCACTCTCAGCCTCAGTTTCCCTTCTATAAGATGGCTAATATGAGGGCTGTGAGAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACA
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pathogenic
| 48,121 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178558115 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GAACTAAGGGAAAGAATTCATGAAAATTCCTCAATAAATGTTAGCTGCTGCTAATACTATCATCATCAAAGTCTGTGTTTAGACCAGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAACACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGGTTGAGACCTGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCGTCCCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGGGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGTGACTGAGGCACGAGAATCGTTTGAGCCCAGGAGGCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTT
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|
pathogenic
| 48,123 |
For chromosome 2, position 178558409, gene TTN: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GCGGAAGTTGCAGTGAACCAAGACCGTGCCACTGCACTACAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAAAAAAAAAACCAAAAAATGAAGTCTCTGTTTAGTCTGTGGCTTATTTAAGAGCAATATTCTCTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAA
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pathogenic
| 48,130 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178558436, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 48,133 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178558569, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTAGGAACTCAACCATGGTTTAATTATTGACTCTGATAATTTAAAACAGAATGAAAGCACCAACTCATACAATCAATCATAAAAGGTTGAAGTTGGAAAGGCCCATAGATATCCTGAGGTCTAAATCTCTCACTTTACAGTCAAGTCAAGAGGGCTGGAAAGGTATTTAAGGAATTTTCCTCAGACTCCCAGCTAGTCCATAATTTCTTCCAAAAACCCCATTAAGGCACAGAGTAAAAGTTATTCTATAGGATTAGAACCAGGAAAAGGTATGCGGAAATACTGAGTTAAATAGCAATTTTGATTCAAAGTGCTAAGCATGCTTACCATAAGAATCGATGCAAGTAATGGGCCCTACAACCTCAGATGGATTGCTAATGGAACCAACAGCATTCCTAGCAAAGACACGGAATTCATACTGGGAATTCTGAGTCAAGCCAGAGATGATGAATTGAGTTTCAGTAACATTGGTGAAGCTGGCCTTGGTCCATCTGCCATCTGGAAGGTCACGTCTCTCAACAATGTAGCCTGTAATCTTGCTACCTCCATCGAAAGCTGGTTGTTGCCATGAAAGGCTGACAGAGTTCTTTGAAATATCAGTGATACGAACATTTCTTGGGGGTTCTGTGGTAATAAGAGAAGCAGATTAGCGGCACTTATAATATTTTGCTTCGCAGAAGTAAGATTTGCATTTTTGTTATCAGAACTGCCCTTCCCATGACAAATACGTACCACAAGCATCAATTGCCAAGACTGGTTCAGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTG
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|
pathogenic
| 48,144 |
Chromosome 2, position 178559329, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_disorder']
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AGAAGGATGGCTAGGTTTTCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCATACACCCTGAATTCATAAATAAGTCCAGCACTGATTGTTGTGACTTTGAAGTGAGTTGTGCGGATGACCAGTTTGTTGGCTTTTTGCCATAAAATACTGTTTCTGTCTTTCATTTCCAGGTGATAGCCTACGACTGCACTGCCTCCATTTGACACTGGTTCATGCCAGCCCACAGTGATGCTTTCTCGAGTAACATTAGTGACCCATGGTGTAGATGGTGGTCCAGGTGTTGCTACAAAAGAGAGAAATCCTATAGATTAGTACAGACAATAACACATTTATGGTAAAAGAAAACCTGGATCTTTGAAAAGTTGGACAACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAA
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pathogenic
| 48,150 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178559690, affecting gene TTN—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACTTACTGTATGGTAGTTTGACAGTCACACAAGCTGAATCTATATGATCACTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTT
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pathogenic
| 48,167 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178559740, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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CTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATT
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CTGATGCCAAAGCGGTTTTCTGCCTTGATGCGGAATTGGTATTCTTCTCCTGTGGTCAGTTTCATGACTTTCATCATGGTTCTTGCAACTGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTNNNNN
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pathogenic
| 48,174 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178559829, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGTTGCAGACACTTCAGTCCACACTGCAGTACTTGTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTG
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pathogenic
| 48,177 |
The genetic variant at chromosome 2, position 178559863, affecting gene TTN: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTTTCTCTTTTGAGTAGAATGTAGTTGGTAACTTGACTTCCACCGTCATACTTAGGTGGCTCCCATTTGAGAGTCACACTTTCTTCAGTTATATCACTAATAACAACAGGGCCAGTTGGAGGACCAGGCCTGTCTAGCACAACAATGTTAATGAAAGCTTTGGTTGTACCACTGGAGTTGGCAGCAGTGATTTCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAA
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pathogenic
| 48,180 |
The chromosome 2, position 178560055 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCATATCTCCCAGCGTCAGCTGTAACACTTTCTTTGAGATTGATGGTCAGGTTCTCAGCAGTAATTTCGGTATTAAATCTCATGGTTGCCTTAAGGGGGACACCATCTCTTGATAAGGTCACTTTGGGAAGTGGTTTTCCAGAGATTGGAATGTCAACTTTAAGGTTTGAACCAGCTCTAACATATACAGTGTGACTTGGGAAATTCTTCATATCAATTTCAGGTGGTTCTGAAAAATGAGTATAGAAAGTGAAAGTGAAAAAGTGTTTCTGAAAATTAACATAAATCAATGCAAATAATTTCAAATTTTGCTTCTACACAAAATTAGACATACCTAGTTGCTCCTTAATAAGAACAGGAAGCAGAAGCTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACA
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pathogenic
| 48,189 |
Is chromosome 2, position 178560423, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTC
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CTCTCTCGGGTCACTCAGGCCAGCTTGATTTTCAGCAAACACTCGGAAAAAGTATTCAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCNN
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pathogenic
| 48,205 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178560479, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CAGAATTCTCTCTCAGACCGGAAACAACGTGATGGGTTGACTTTGCCACTGCACATTTAACCCAGTTTTTCTGTCCTTTTTCTAGTGCTTCAACGACATAGTGTACAATTCTGCTTCCGCCATCATGTTCAGGCTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTC
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pathogenic
| 48,209 |
For chromosome 2, position 178560512, gene TTN: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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pathogenic
| 48,210 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178560612, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CTTCAGCCAGGTCAGGGAAACACTGTCTTTGGATATACTTGTTACTCCAAGTTTTTCAGGTGGGCTTGGTTTTTCTAAGAAAACAAAGCATCAAAAGAAAGTGAATAATTATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAA
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pathogenic
| 48,213 |
Chromosome 2, position 178560645, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 48,218 |
Mutation found at chromosome 2 position 178560722, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATTACAGCACTTTTAAATGTGCACTCTTCATGTATTGTCAAAAGAAAACTTTTAAATGAAGGCCATATTTTTATGTTGATTTTAGTCTTCCTTTTTACATAACCCATTTTGCTTCTGAACCAACCAAGGCTCCCACAAGCTATGTCATTACATGCTATAGCATTCAAATCCAAATTAAGGGTAAAATGACCAGATTAAATGATAAAATTTACTCCAAATTCACCATGGGGATAAAAAAGAGGAACAAGATGAACAATCTTTTAAAAAACTTTATATACAATTTCTGTACACACGCACATACACACATATGATATATGTCATACACACATACTATATATATATAATCTGTGTATATATATATATAAACATGTATACCTACATATATATACAGTTAGATTCAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTT
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pathogenic
| 48,222 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178560928—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy']
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|
pathogenic
| 48,230 |
The chromosome 2, position 178561120 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CAATAATACTTAAATTCAACATATATTATCCAATTTTAGCTACGTAAATTTCTGTTTTTTTAATCAATGAAAGACTCTTCACTAGAGATTCCATTTTGTGCCATAGTATGAATAGTTTGGGGTGTGAAGGGTGTGAACCCAAAAGCATTTAAGATGAAATAACGACTAATTAGAATGACTCACACTATTCTAGCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCA
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pathogenic
| 48,241 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178561312: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTC
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GCAAAATTAACGTGGATATGTAGAATTTCCTTATTCTTAAAACATACCTGTTATTTTTACTCCTTCCTTTGTTTCAGCTGGTATACCAACACCAAACTCATTTTCTCCAGAGACTCTGAAGTAATAGATAGCTCCTTCTTGTAAATTGGTAACTTTGTAGGAGAGGCGGTTACAGTTGTTGGTCACAGAGACCCATGCTTTCTTGCTGGCCTCACGTTTTTCTATGTGGTAATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCN
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pathogenic
| 48,248 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178561542, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCT
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AATTCTTCACTGGTGCTCCACCATCGTTTTCAGGAACATCCCAGGATAACACTGCAGACTCTTTGGTTACATCTTGCACAGTAATGTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTNNNN
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pathogenic
| 48,258 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178561627—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACC
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GTTGGTTGGAGGACCTGGGGTATCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTAC
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pathogenic
| 48,260 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178561649, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTG
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TCTAAAACTTTGACAACTAAGGTCAGTGAAGCAGCACTCAAAACATTCTGAATTGTTAATGTGTACTTTCCAGAGTCATTTCTGTTGGCATTTTCAATGGTCAGTGATGTACGAGAGTCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGN
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pathogenic
| 48,262 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178561766, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGT
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TCTGTGGTATCAACATAAGCTCTAGTACGGAGGTCAGTGTCTGGCTTACTCCACAAGACATTGGGTACTGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTN
|
pathogenic
| 48,271 |
Chromosome 2, position 178561834, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTC
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TGGTCTTCCTCGGAAAGGCACAGTCATGGTAAATGAGGCACCAGCCTTGACAATCAAGGTCTTCCTCATTTCACTGTCAATATCAAATAAAGGTTCTTCTTCTCTTTCCTTTGCTATCTGAGGGTCAGAGCTATCACTGGGGTCACTAGCACCAACCTTATTGACAGATTTTACTCTGAAAACATATTCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCNN
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pathogenic
| 48,273 |
Is chromosome 2, position 178562021, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCAC
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TCAGCTCCTGTTGTTAGTCCGCTTATTGTATATTCTGTCCCTCGTAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACNN
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pathogenic
| 48,281 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178562065, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGT
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TAAGCTCTGAATGGAAGTTTTCCAGTCAGTGTCATCAGATTTTTTGTATTCTACAGTATATCCAGTTATCGGGGCCCCACCATCAAACAGCGGCTTAACCCAGGCAATAGTTATAGTTGTCTTGCCTGAGTCCACAATTTTGGGTTTGGATGGAGGAGATGGTAGGAACACTGGATCTTCTGCCCTAATTAAGGGAGAGGTTTCACTTGGAAGACTTAGGCCAGCAGCATTTTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTNNNN
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pathogenic
| 48,283 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178562296, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTCTGCATAAACACGATATTCATATTCACATCCTTCCCGAAGTCCTGTTGATTTCACTCTTAGATCATAAACTGGTTTTTTGTTTACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATG
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pathogenic
| 48,290 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178562380, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TACACGCACCCATCTTAGGCTATTTTTCTCTCGCCTTTCAATTATATATCCAGATATTTCACTACCTCCATCACTCTCGGGTCTTGACCAGCAAAGTGTCATAGATTCTTTGGTCACAGAAGTAATTTCCAAAGACGTGGGTGGACTTGGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACA
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pathogenic
| 48,295 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178562528, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACAT
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GGAACTGTAAATGGATCTAGTGCCTTTATAGCTACACTCTCTAGGGGCTCACCAACACCATATTTATTAACACCAGTTACTCTAAATATATATTCATTGCCTTTGAGTAACTTGGTTACTTTACAGGATGTCATCTGTAACTCTCCTTCACATATTGTCCATGCAAGGTGGCTTGTTTCACGTTTTTCTACGATGTAATAGTCGATATCTGCACCACCATCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATN
|
pathogenic
| 48,302 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178562747, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTT
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TCTTCTTGGGGACGTCCCCAGGAAAGAGAGCATTTCTCAGCAGTGAGGCCATTTATTTCAAGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTN
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pathogenic
| 48,315 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178562807—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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AGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCC
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AGTGGTCCTGCTGGTGGACCAGGCTTATCAAGTACTTTGCAATTAACGGCCACAGACCGAGTGCCGGCAACATTCTTCAGTGTTAGTACATATTGCCCAGTGTCTCGTCTTATACAGTCTTTAACTGTTAACAAAGTATGATTGTCTGTTGAGATGATTTCTGTTCTTGCTCTTTCTTCAATTTCTATACCATCCTTGGCCCAGGAAATTACTGGCAGAGGTCGCCCTGCAATGTCTGCATTTATCTTAAGGACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTAATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGC
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pathogenic
| 48,317 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178563058 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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GACCTCTCCAGCTTTGACAACAATAACGTCTCGGAACTTGACATCCATCATAACTCTTGGAGGCTCAACATCATCTTTAACTATAATAGGCCCAGTGGATTCAGATGGCTCACTAACTGAGTCAGCAGCATTCCTTGCAAAAACCCGGAATTCATAACGCTGATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACA
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pathogenic
| 48,332 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178563219, affects the gene TTN. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GATCTTCAGTAAGTTCAGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATT
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|
pathogenic
| 48,341 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178563235, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGTTACTTCAAAGTATGTTTCTTGTATATTAGTATAATTGCACTTCAGCCACCGGCCATCTGGTAGTTCTCTGCGTTCAACAATGTATCCTGTGATCTTAGCTCCACCATCATAATGTGGTTTAGACCATTTAAGTGACACTGATTTTCTTGTGATATTTGTGACTTCAGGTTGTCCAGGAGGGTCACAAGGATCTCTTGCAGGGACTGGTTCACAAGATTTACTGCATTTACCAATTCCAGCAATATTTTCAGCATATACACGATACTCATACATCAGTCCTTCATCAAGGCCGGAGACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTG
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|
pathogenic
| 48,344 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178563533, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGA
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ACTTTCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAN
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pathogenic
| 48,362 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178563537, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTG
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TCATTTGAGTATCAGCAATGAGGATTTTATTTGCTTTTGACCAAAGAATGCTGCTTCTTTCTTTATACTCAAGATGATAGCCAATTACTCGACTTCCTCCATCATTAACTGGCACTTGCCAGGTTACAAGCATGGTAGATTTTGTGGCATGCACAACTTTAGGAGTACCAGGAGGACCTGGGGGACTGAATGGATACTCTGCAACAACAGCTGAAGATTCACTGTAGGAGCTCTTTCCATAGCGGTTTTCTGCACAAACACGGAACTGATACTCACTTCCTGTTGTCAGGCGAACTATTTTAATGGATGTTCTTGCAACTGCTTGTGAAACTATGTGCCATGTTGTAGAGGTGGTTTCTTTCTTTTCAACAATGTAATTGCTAATTTGGCAGCCACCATCATATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACT
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pathogenic
| 48,363 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178563938, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCT
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TATTCTGGAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTN
|
pathogenic
| 48,380 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178563945, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GAGGATTCCAAGAAATGGTTATGCTGTCACAACTAACCTCATCAATACGTATAGGACCTGGAGGTCCTGGTCTGTCAAGGACAATTATAGTAATAGGAACTGTTATGGATCCAGCACTGTTTGAAACACATAATTCATAAGTTCCAACATCTTCCTTTGAAGCTTCCTTAATAGATAGTGATGTTACAGTCTTTGAAGAAGAAACATTGACTCTAGTTGTCTCTTTAAGAGTCTGACCATCTTTTCTCCAGTTCACAGTAGCTTGAGGTCTTCCTTTGAATGGCACATCAATCTTAAGTTGTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTT
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pathogenic
| 48,381 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178564245 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAAT
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GTTCTCTAGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATN
|
pathogenic
| 48,394 |
Is the chromosome 2, position 178564252 variant in TTN clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Primary_dilated_cardiomyopathy']
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AGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATT
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AGCCTTTACATTGAAAGTATGGAAAGGAAGCTCAACTGAAGGCTTTATTTCAATATCCCTTGCAATTACTGGCACTCCAAGTTGTCTTGGATCACTTCTTCCCTTTTCGTTAACTGCAGCTACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTNN
|
pathogenic
| 48,395 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178564373, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTA
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ACCCTGAAGACATACTCTTCTCCTGCAGTTAAGCCAGATATAGTTGCTTCTAGAGTCTTAACTTGTGTGCAGGTGCTCCACTTTTCACTCCCTTTAGTCTGCATTTCAACCACATAACCAGTAATTTTGCTGCCACCATCACTTTCTGGTTTCTCCCACTTAATTGTAGCTGTATTACGGGTCACATCAACAAGAGTTACTCTTCCAGGTGGGAGGGGTGGTTCAGACACTTTAACGGGTTCTGTTGTTTCAGCTGGCAAACCAATCCCATATTCATTGGAAGCCAAGACTCGGAAGTAGTAAGAACATCCTTCTTGTAGATTTTCAATTCTGAAAGTAGTTTTAGTGCAATTATTTGTAATGGTAGCATAGGCTTTTCTTGTAGTTTCTCGTTTTTCGACAATGTAGTTTGTAATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAN
|
pathogenic
| 48,404 |
Chromosome 2, position 178564787, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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ATCTTAGCTCCACCATCAATAAGTGGTGGTTCCCAGGACAACGTCACTGAGTCTTTCTTCACTTCTCTTATGGTCAAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCC
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pathogenic
| 48,422 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178564862: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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AAATTCACAGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGT
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pathogenic
| 48,427 |
Does the variant on chromosome 2 at location 178564870 affecting gene TTN have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGGGGCACTTGGTGAGTCAAGAACTCTGACGTTAACAAAAGCTGTTTTGGAGCCACTATTATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAG
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pathogenic
| 48,428 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178564929, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TATTTTCTAATGTCAGATTATACCGACCACTGTCAAATCTGGTAACATTATCAATCACCAACATTGTAAATGAGCTGGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAG
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|
pathogenic
| 48,430 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178565005 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GGTCACCTCTATCTGAGCCCTGTCAGTGAGAATGCCTTCTGCCTTTTCCCATTTAACTTCGGGTTCTGGTCGACCTTTGATAGTGACAAATAAGCGTAAAGTAGCACTTGCACGCAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATA
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|
pathogenic
| 48,436 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178565119, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACA
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CAGAACGACCACCTTTCTGAGATCAGCATCGAGTTCTATTTCTGGTGGCTCTATCCTCTCCTGAGCAACCACTGAGCCAGGTAGAGTTGCAGGTTCACCTACACCTTCAGAATTGATGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACANNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 48,441 |
Is chromosome 2, position 178565235, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAA
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TGGCACAAATACGGAAGTTATATTCAGTGTTTTCTTTAAGCTTGGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAANN
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pathogenic
| 48,450 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178565278: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTG
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GGTCACTGTGAACTGCTTTCCTTGTAATCCTGTTGGTGGAGTGCAGGTTGTCCATTCATCCGCAGCAGCTTCTTTGACCTCTACAACATAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATT
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pathogenic
| 48,454 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 178565366 in gene TTN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCAC
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TAGCCTTTAACAGGTGCGCCACCATCATAAATTGGCTTACTCCATGCCAGGGAGACAGAAGATCTGGAAGTGTCCGTCACTTTTGGATTGCTTGGGGGACCTGGTGGATACAAGGCATCACACGCACGGTAGAAAACAGATGGCTCACTAGGTTCTCCCACACCAGCTGCATTTTCAGCAGCAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACNNNN
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pathogenic
| 48,462 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178565547 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCC
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CAACTCTGAATTCATAGGAATGGCCTTCGGTAAGACCAGTTACCCTGAGCCGCAGATCCGTTAATGTTTTCTTGTTGCACTTGGTCCATCTAACGCCTTCCTTATCTCGTTTTTCAAGAATGTAGCCCTCAATTTCGGTACCTCCGTCGTCTACTGGGCGTGCCCATGTTACTACCATAGAATCTTTGGTGATTGCTGAGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCN
|
pathogenic
| 48,471 |
Variant at chromosome 2, position 178565745, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGACTTCAGGTGTTGAGGGAGGACCTGGTGGCTTATAAGGATTACAGGCCGTAACAGGCCCAGATTCCAAGGGCTCTCCAATTCCATATTTATTCACAGCCATGACACGGAAAATGTACTCATTACCAGGAAGAAGTTTAGTAACTTTGTAGTTAAGGGCCTGTACCTCAGTTGAAACCTGGGTCCAAGAGAGTCGGCTTGTCTCCCTCTTTTCAATGATGTAATGTGAAATATTAGCACCACCATCTTGCAAAGGTGGGTTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATA
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|
pathogenic
| 48,479 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178565929, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 48,484 |
Mutation at chromosome 2, position 178566005, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTCCATGCCAGGTAACATTTTTCCGCAGTAACTCCAGTAACTTTCAGAGGCCCTTCAGGAGGCCCTGGCCTGTCAAGTACCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCA
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pathogenic
| 48,488 |
Gene mutation in TTN at chromosome 2, position 178566084—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGC
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CCTTTACAGTGATGGGTATAGACTTTGTACCACCAACATTGCTGAGTTTCAGAATATATTGTCCTCCATCAGTCCGTATACAGTCTTTGACAACAAGAGTTGTTTTCTGAATAGTAGATTTAATTTCCATTCTAGCAGCTGTTTCTTCAAGTTCTTTTCCATCTTTTGACCAAACAACATCAGGTATAGGTTTGCCACGGATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAA
|
pathogenic
| 48,494 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178566283, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GATGTCGGCTTCAAGAACAAAAGTCTCTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTG
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pathogenic
| 48,502 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178566309 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTCCTGCATGAACAACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTA
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pathogenic
| 48,503 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178566322, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AACGATGACATCTTTATATTTTGGATCCAGAGAGGCATTTGGTGCATCAATTTCATCTCTTGCAGTAATGGCACCACTACTATCAGATGGTTCACTAAAGTTTCCAGCTGCATTTCTTGCAATTACTCTAAATTCATATCTTTGGTCTTCTACAAGTCCACTCACTGTAAATTCAGTTTCTAATACGTTGGTAAAGCTGGCTTTCATCCAGCGGCCATCAGGTAGATCTTTCTTTTCTACAATATAACCTGTTATTTTGCTACCACCATCATAGGCAGGTTTCTTCCATTTCAGTGTGACATTGTTTCTTGTAATAACAATGGCTTCAGGGCGACCAGGTGGGTCACATGGATCACGAGCAACAAAGCATTCTGACACTTTGCTAGGCTTGCCAATGCCAACAATATTTTCAGCAGAAACTTTGAACTCATACTCAAGGCCCTCATCAAGCCCAGTTGTTTTGAATTTGGTGTCCTGAATGGGGGTCTTATTTAACTTGACCCATAAAATACTGTTCTTTTCTTTCTGTTCAAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGG
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pathogenic
| 48,505 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178566853, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AAGATGGTAGCCAATAATTTTGGTGCCTCCATCATTCACTGGCTCATGCCATTGCACAAGCATCTGATCTTTTGAGATTGATGTCACAAAAGGAGTTCCAGGTGGTCCAGGTTCTTTAAATGGATATTGTACAATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCAT
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pathogenic
| 48,532 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 178566986 in gene TTN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATAACTGCCTTAGAATCCAGTGGGGCACTTTTTCCATACCTGTTTTCAGCAAAAATTCTAAACTGGTACTCCGTGCCTGTTTTCAGTTTGGTTATTTTAATTGTTGTTCTTGCAACTGTTGCTGATACCATGTGCCAAGTGGTGGTGGTTGTATCTCGCTTCTCTACAATGTAGTTGCTTATTTGGCAGCCACCAGTATAGGCTGGAGGTTCCCAAGATATGACTACAAAGTCTGCACTAACTTCATCAAACCGAACTGGGCCAACTGGAGGTCCAGGCTTTTCTAAAACGATAACACTGAGATTTTCTGTTGCTGTGCCTGCACTATTTGTTGCCGTTACGGTGTATTTTCCAAAGTCATCTTTGTTACCTTCTTTAATGTGCAAAACAGTTGAGGTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTT
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pathogenic
| 48,538 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178567273, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 48,558 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178567382, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTAGCTGTTTCTTCAACGTTTACTCTTGTTGTCTGTTTAAGAGGCTCACCATCTTTGACCCAAGAAATGTTAGGTCTTGGTCGGCCTATAACTGGAATTTCTATTTTAAGATCTTCTCCAGCTTGGATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAA
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pathogenic
| 48,564 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178567400, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'TTN-related_disorder']
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pathogenic
| 48,566 |
Assess the variant on chromosome 2, position 178567507, impacting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype']
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GATACTATATGTGTTAAATGGTAACTTTAAACTAGGCTGTATAGTCAAGTCCTTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAG
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pathogenic
| 48,571 |
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