question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Gene mutation in TTN at chromosome 2, position 178567559—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
|
TTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGT
|
TTGGCTATGACAGGAACACCCAACACTCTTGGATCGCTTTTTCCTTTCTCATTATAAGCCTTGACACGGAACTGATATTCTTGTCCAGAACTCAAACCAGTAACAACTGCATTACAGACTTTGGATTCAGCCACAATGCTCCATTTTTCAGTTCCTTTGGGCTGCATTTCAACAACGTACCCCAGGACTCTGCTACCGCCATCATGTTCAGGTTTCTCCCACATAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATG
|
pathogenic
| 48,572 |
Is chromosome 2, position 178567782, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
|
TAAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACA
|
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|
pathogenic
| 48,580 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178567783 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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AAGTGATGCACTGGTCTGGGACACATCAGTGAGTGTAACCTTTCCTGGTGGGGAAGGAGGTTCAGCAGCTTTCACGGCATCAACAGTTTCCACTGGAACACCAACTCCAAATTCATTTTCAGCCATGACTCTGAAGTAATAAATGGCTCCTTCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAG
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pathogenic
| 48,581 |
Variant at chromosome 2, position 178567934, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCTGTAAGGTTTTCCACTTTAAAACTTGTTTTGCTGCATTTACTACTCACATTAGCATACGCTTTTCTGGTTGACTCACGTTTGTCAATCACATAGTTCTTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAG
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|
pathogenic
| 48,590 |
Chromosome 2, position 178568033, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TTGACCTTTGCCCCTCCATCAATGATGGGTGGCTCCCATACCAGGAAGGCAGAATCTTTTCTCACTTCTTTGACTGCCAAATTCTGTGGTGGTCCTGGAGTGTCAAGAACTTTCACAGTTACAAAAGCAGACTTTGATCCACTGCTGTTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCC
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pathogenic
| 48,596 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178568180 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTTTCCAACTTAAGAATGTATTTTCCAGCATCATTTCTATCACAGTTATCTATTGATAGTTGGGTATAGTTTACTCCCTTTTCAATTTGGACCTTATCTGTGAATTCACCTTCCTCTCGAGACCAAGTGATCTCAGGCGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAA
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pathogenic
| 48,602 |
Does the variant on chromosome 2 at location 178568247 affecting gene TTN have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 48,604 |
Mutation found at chromosome 2 position 178568317, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CGTTGGACGACCTTTGAATGGAATGTGAATTCTGGCAGATCCACCAGCTCTTACAACAATTCCTTTTCTTAATTCGGAGTCAAGGTCAAGTTCAGGTGCTTCAAGTTTATCTTCTGGTTTCACAGTACCAGGAACTGATGTAGCCTCACCTAAACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCA
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pathogenic
| 48,606 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178568470, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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ACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCT
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ACCAACTTTGTTGAGGGCACAGACTCGTATTTTATACTCTTGGTGTTCAGTGAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTATCTGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 48,611 |
Variant on chromosome 2, at position 178568521, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GAGTTTTGAAATTTCAAATCGAGTGACTCTCAGGCCAGTCTGTGGAGTAACTATTTGCCATTCTTCTTCATCTGCTTTACAGATTTCTACTACATATCCCAAGATCTCACTGCCGCCATCATAGATGGGTTTACCCCAGGCAAGTGTGATTGAATTTTTAGTGGTGTCTACAATGTGTGCATTGGTAGGTGGGCCAGGTTTGAACACAGGATCACAGGCTTTATAATAAACTGTAGCTGGACTTGGTTCCCCAACTCCAGCAGCATTTTCTGCAGAGACCCTGAATTCATACTCATGATCTTCTGTTAATCCTGTCACTCTTAGACGCAAATCTGTAATGCGGCGTTTATTACATTTTATCCATCGAATGCCACTTCTGTCTCTTTTCTCTACAATGTAACCAATAATCTCACTTCCACCATCACTATCTGGACGGTTCCAACAGACGGTCATGGAGTCTTTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACA
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pathogenic
| 48,614 |
The chromosome 2, position 178568954 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 48,631 |
Located at chromosome 2 position 178568981, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTGGCAATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTC
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pathogenic
| 48,632 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178568986—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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AATATTTGTGACTTCCAAGCTTTTTGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCG
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pathogenic
| 48,633 |
Gene mutation in TTN at chromosome 2, position 178569010—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGGTGGTCCAGGAAGCACAAATGGATTTTTCATTAGTACTGGTGCAGATTCCAAAGGCTCTCCAACACCATATTTGTTGACAGCCATTATACGGAAAACATATTCATTACCTTCTAAGAGTTTGGTAACTTTCAGAGAATTGGTCACAACTTCTGAAGCAACAACAGTCCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGA
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pathogenic
| 48,634 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178569031—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 48,635 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178569178—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCAGGCAAGTCGACTGGTTTCTCGCTTTTCAACAACATAGTGAGAAATGTCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTC
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pathogenic
| 48,643 |
Variant chromosome 2, position 178569227, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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TCACTGCCACCATCTTGAAGTGGTGGAGACCATGTTAAAGAGCATTTTTCAGAAGTGACTCCAGTAACCTGGACTGGCCCTTCTGGAGGTCCTGGTCTATCTAATACTTTTACATTTACTGGGAATGACTTAGAACCTGCAACATTGGAAGCTCTTAAAATATACTGCCCACCATCAATTCTAATTGCATCTTTTACAATAAGTAAAGCCTTGAAATCTGTGTTCTTTATTTCACATCTAGCAGATTCTTCAATTTCCTTATCTCCTCTTAACCACTCAATGGTAGGTAGGGGCTTTCCATGGACATCAGCCTCAAGTCTGAATGTTTCTCCAGCATTTACCACAATTGTGTCTCTGAATTTTGGATCCATTGAAATTCTTGGGAGTTCAACCTCATCCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGA
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|
pathogenic
| 48,645 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178569624, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCTTGGCAGTTATTGGTCCAGTACTGTCAGAGGGTTTACTTATTGCACCAGCTGCATTCTTTGCAATGACTCTGAATTCATATCTTTGATCTTCAGTAAGACCTGACACAGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCAC
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pathogenic
| 48,667 |
Is the chromosome 2, position 178569684 variant in TTN clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 48,668 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178569733, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGTAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGG
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pathogenic
| 48,670 |
A mutation at chromosome position 178569735 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCC
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TAAATTGAGTTTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCNNNN
|
pathogenic
| 48,671 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178569745—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TTCAATGACATTTGTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCT
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pathogenic
| 48,672 |
Gene TTN variant at chromosome position 178569758 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic
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GTAAAGCTAGCTTTCATCCAACGACCATCAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTN
|
pathogenic
| 48,674 |
Gene TTN variant at chromosome position 178569786 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CAGGCAAATCACGTTTCTCTACAATGTAGCCTGTAATCATACTTCCACCATCATACACAGGTTTGGTCCACTGTAAAGTGATTTCATTTCTTTTAACCATTATTGGTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGT
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pathogenic
| 48,676 |
Variant on chromosome 2, at position 178569891, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTC
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GTTCTGGGGTTCCTGGTGGGTCACAGGGATCTCTGGCTACATAGCATTCAGAATTCTTGCTTGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACCTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGT
|
pathogenic
| 48,680 |
Gene TTN variant at chromosome position 178569952 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGA
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TGCTTTGCCTACACCAACAATATTTTCAGCATACACTCTGAATTCATATTCAATGCCTTCTTCAAGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTTAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTT
|
pathogenic
| 48,682 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178570016, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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AGATTCTGTGCTTTGAATTGGGTGTCATGAATAATAGTTTTGTTGACCTTTGTCCACAAAATACTGTTTCTTTCTTTTCTCTCCAGGTGGTAACCTATGACGGGGCTTCCACCATTGTTGACTGGTTCATGCCACTGTATGACCATGGAGTCTTTGGAAATGGCTGTGGCAAATGGTGTACCTGGAGGGCCTGGTTCTTTGTAGGGATATTGAGCTACAATTGGATCAGACTCTAAGGCAAAGCTTTGTCCATATCTGTTTTCGGCAAATATTCTAAATTGGTATTCTGTACCAGTTTTCAGTTTGGTCACTTTGAGTGTAGTTCTAGCAACAGTAGCAGAAACAACATCCCATACTGTGGTGGTTGTATCTCTTTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTG
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|
pathogenic
| 48,684 |
For chromosome 2, position 178570390, gene TTN: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTTCTGAACAATGTAGTTGGTGATTTGGCAGCCCCCTGTATATAATGGAGGGTTCCAAGATAATGTAATACTTTCAGCACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATAT
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pathogenic
| 48,696 |
A mutation at chromosome position 178570468 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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ACTGACGTCATCAAATTTAACAGGTCCTTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCAT
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pathogenic
| 48,698 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178570495, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Inborn_genetic_diseases', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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TTTTGGAGGATCAGGTTTATCTAGAGTTACAATTTCGATGGATGCTGTCTTCTGACCAACAACATTGGCAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACC
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pathogenic
| 48,699 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178570563, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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CAACTGTGATTCCATATTGTCCACCATCATCCTTATGAGTTTCTTTAATACTGAGTGTGGTGAGATCCAGTGAATCGGTAACATTGATTCTTGTGGTCTGCTTCAGTGGGAGACCATCTTTAGTCCAGGTAATGGTTGGCTTAGGACGTCCAGAAATTGGCACTTCTATTTTCAAATCTTGGCCAACCTGTACACTGTAACTACTGAATGCAGGTTTTACATCTGGCTCAATTACCAGATCTTTGGCAACTATTGGAACTGCAAGGGACCGAGGATCACTTCTCCCCTTTTCATTTACAGCAACAACTCTAAAAAGATATTCTTCCCCTTGAGTTAGGTTGGTAATTACTGCCTGAAGAGACTTTACTCGAGCACACTCTGACCATTTCTCACTGTGTTTAGCTTGCATTTCCACAATATACTGAATGATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTT
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pathogenic
| 48,700 |
Is chromosome 2, position 178570990, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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GATTTTACTGCCACCATCATGTTCAGGTTTTGTCCAACTCAGAGAGACACTGTTTCTGGTGACATCATCCACAGTTATTTTTCCAGGAGGTTGTGGCACTTCTGCAACCTTAATTGGATCAGCAGTCTGGGCAGGAAGGCCAATACCATACTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCT
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pathogenic
| 48,717 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178571140, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTG
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CTCATTCTCAGCTGTGACTCTAAAGTAATAACTGCAACCTTCTTGGAGCTGATCGATTTTCCAAGAATTCTTATGGCAGTTAGTTACAACAGCAGCATATGATTTTCTTGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAG
|
pathogenic
| 48,721 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178571248, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAA
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TGTGGCTTCACGTTTCTCAACAATGTAATTTTTTATTTTGGATCCCCCATCCAACAAAGGAGGTTCCCATGTAATTGATACTGAGTCTTTGGTGATTTCTGTGACTTTCAGGTTAACAGGTGGACTTGGCGTGTCCAGAACTCTCACAGTAACAAAGGCAGACTTTGTTCCACTGCTGTTTTCTAATGTAAGCGTATATTTTCCACTATCATATCGGTTGACATTGTCAAGAACAAGAGAGGTGAAACTGCTAGTGACATCAATTATAGCTGCATCTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCT
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pathogenic
| 48,727 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178571523—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTCGGATTTCACCATCCACCTTTCCCCATTTAACTTCTGGTGTAGGACGACCTTTTATAGGAACAAATAACCTTAAGGAGCCACCTGCCCTTATATTTATGATTTTCCTTAGTTCTAGGTCAAGATCAATGTCTGGTGCTTCTAATTTTTCTTCAACTATAATAGGTCCAGGGACGTCAGCATGTTCTCCAACTCCAGCTTTATTAATAGCACAGATACGGAAGTTGTATTCATGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAA
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pathogenic
| 48,734 |
Gene TTN variant at chromosome position 178571756 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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TGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAA
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TGCTTTTCCAACAGCTTCTCTACTTCTATGTTTGTTTTATTAATTCCTGTTGGTGGAGTGCACATTGTCCATTCACCAACACTCACATCACATTTTTCAACAATGTATCCTTGAATTTCACAGCCACCATCATATATTGGTTTGCTCCAAGAAAGGAATACTGAAGATCTGGTTATGTCTATGACTTTGGGGTTGTTTGGGGGTCCTGGTTTATAAATAGGATCACAAGCCTTTTGGTAAGCAGAAGGAGGGCTTGGTTCACTAAGTCCAGCAGCATTCTCAGCAGAAACTCTGAACTCATAATCGTGATTTTCTATGAGTCCAGTTACTCTCAGGCGCAACTCTCCAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGACTTATTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAANNNNN
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pathogenic
| 48,742 |
Variant at chromosome 2, position 178572102, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATA
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CAATCAGACGCTTATGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 48,755 |
The chromosome 2, position 178572116 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TGGCATCTTGTCCATCTAATGCCTTCTTTATCCCGTTTCTCAAGAACATATCCAAGAATTTCACTACCACCATCAGATGCTGGTCTTTCCCATACAACAATCATTGAGTCCTTGGTCACTGTTGTGACTTCTGGAGCTTTTGGTGCATCTGGTACTACAAATGGATTCTTGGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTG
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pathogenic
| 48,757 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178572286 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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GGCAACTACTGGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGA
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pathogenic
| 48,764 |
Chromosome 2, position 178572296, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTT
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GGCTCAGATTCAAGAGGTTCACCAACACCATATTTGTTTACTGCCATTATACGGAAAGTATATTCATTGCCTTCAAGAAGCTTAGTAACCTTGCAGCTGAGAGTCTGCACATTGGCATCAACCACAGTCCAAACTAAGCGGCTGGTTTCTCTCCTTTCCACAATATAATTTATGATGTCACTCCCACCATCCTGAAGTGGGGGTTTCCAAGCTAGTGTGCATTTTTCTGCTGTAACTCCTGAGATAACAACAGGTCCTTCAGGTGGCCCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTNNNNNNNN
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pathogenic
| 48,765 |
The genetic variant at chromosome 2, position 178572563, affecting gene TTN: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAAT
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CCTGGTCTGTCAAGAACCTTGACATTCACAGTAACTGATCTTTCTCCTGCAACATTTTTGGCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATN
|
pathogenic
| 48,778 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178572623, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGT
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GCCTTCAGTATGTAATTTCCACTGTCGACACGTACTGCATCTTTTACACTGAGACTGGTGGCAAAGTCGGTGCTCTTTATTTCTAATCGAGCTGTGTTTGAAAGCTCCTGATCACCTTTTATCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTN
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pathogenic
| 48,784 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178572744, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAAC
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TCCACTGAATGGTTGGTATTGGTTTGCCATAAATATCTGCATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACN
|
pathogenic
| 48,788 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178572784, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGC
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ATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCN
|
pathogenic
| 48,790 |
Variant at chromosome position 178572784, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGC
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ATCAACCTTGAATGATTCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCNN
|
pathogenic
| 48,791 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178572800—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCACCAGCATGAACCACGATTGTGTCTTTGTATTTTGGATCCATACTTATTCGTGGTGGATCTACCTCATCTCTAGCTGTTATTGCTCCTGTGCTTTCTGAAGGCTCACTAAACACTCCTGCGGCATTTCGGGCTATAACCCGGAACTCATATCTGTGATCTTCAACTAGGCCAGTTACTTCAAAATGAGTGTCAATAATATTTGTAAAACTGGCTTTCATCCAACGGCCCTCAGGTAATTCTTTCTTCTCAACAATATAACCAGTGATCTTGCTTCCACCGTCATAGGTGGGTTTCTTCCACTGAAGAGTCACAGAATTCCTTGTGACAATGATTGCCTCTGGCCGTCCTGGTGGATCACATGGGTCACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACAT
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pathogenic
| 48,793 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178573167: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTG
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CACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGNN
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pathogenic
| 48,811 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178573168, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGA
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ACGAGCCACATAACATTCTGATACTTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGANNNNNNNN
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pathogenic
| 48,812 |
Variant at chromosome 2, position 178573192, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTTACTCGGCTTGCCAATGCCCACGATGTTCTCTGCAGAGACTCTAAATTCATATTCAACACCTTCTTCAAGGCCAGTTGTCTTAAACTTGGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCT
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pathogenic
| 48,814 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178573282, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1A', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GGTTTGAGGAATAGGTGTTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTA
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pathogenic
| 48,817 |
Located at chromosome 2 position 178573299, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TTTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGT
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|
pathogenic
| 48,818 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178573300, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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TTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTT
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TTTATTCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTC
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pathogenic
| 48,819 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178573305 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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pathogenic
| 48,820 |
Gene mutation in TTN at chromosome 2, position 178573305—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATT
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TCAACTTAACCCAGAGGATGCTATTTCTTTCCTTGCGTTCTAGATGATAGCCAATGACTCTACTTCCTCCATCACTGATTGGCTCATTCCATTGTACTTCCATGCTGTCCCTGGAGGACAGTGTGACAACTGGAGTGCCAGGAGGACCAGGAACTTTGAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTN
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pathogenic
| 48,821 |
Variant on chromosome 2, at position 178573462, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GAATGGATATTGGGCTACAGTAGGCTCTGAATTGAGGTAGGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATG
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pathogenic
| 48,829 |
Variant at chromosome 2, position 178573501, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GGTACTCTTCCCATATCTGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCT
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pathogenic
| 48,833 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178573518, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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TGTTTTCAGCTGCAATTCTAAACTGATATTCACATCCAGTCTTCAGTCTGCAAGCCTTTATTGTTGTCCTTGCAACTGTAGCTGATACAATTTGCCAGGTGGTTGTGGAAGTGTCCCGTTTCTCAACAATGTAATTATTGATAGAACTTCCACCATCATACTTGGGTGGGCCCCAGGAAAGAGTAATACTATCAGCTGTCACTTCATCCATTTTAACTGGTCCAGTTGGAGGCCCTGGTTTGTCAAGAACGATAACATTAAGGGTTTCAATAGCTTCACCAGCTGAGTTAGTCAGTTTAACCACATAATGGCCAACATCTTCTCGGCAGGCGTCCTTTATTGTCAGTAGTGAATTATTTTCTGTGCTCTCTGCATTTACTCTAGTTGTCTGCTTCAGTGGTACATTATCTTTATGCCAGGTTACAGCTGGGGTAGGGCGGCCAATGAATGGAACATCAACTTTTAGGTCTTCACCTGCCAGTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGT
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pathogenic
| 48,835 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178573998, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTACAGTGAAAGTATTGAACAGGAGTTTGAAGGCTGGTGGAATGACAAGATCTTTGGCGATCACTGGCACACTCAGTTGTCTAGGATCACTGATGCCCTTTTCATTCTGAGCTGAAACACGGAAAGAGTATTCTTCACCCTGAATTAATCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCT
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pathogenic
| 48,845 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178574146, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Centronuclear_myopathy', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAG
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TCCAGTGATAGTGGCTTCAGTGACCTTGACTGTGGCACACGTGGCCCATTTGTCACTGCCTTTGGTCTGCATCTCCACAATGTAGCCTAGAATTCGGCTGCCTCCATCATGCTCTGGTTTCTCCCAAGAGAGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTTAAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGNNNNN
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pathogenic
| 48,858 |
Located at chromosome 2 position 178574276, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGTGACACACTATTTCTTGTGACATCCATCAAAGTTATTTTTCCTGGAGGAAGAGGTCGTTCTGATGCTTTCACAGATTCTGCGGTTTCAGCAGGCAGCCCAATGCCATATTCATTTTCTGCGAGAACCCTGAAATAGTAGCTACAGCCTTCTTGAAGCTGGTCTACCTTCCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAA
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pathogenic
| 48,865 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178574446, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTC
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CCAGGAAGTCTTGTGGCAGTTTGTTGCAACAGTTGAATATGCTTTTCTTGTTGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCTATTTAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGG
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pathogenic
| 48,871 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178574497 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TGATTCCCGCTTTTCAACAATATAGTTCTTGATTTTTGAACCTCCATCAAGGAGAGGTGGGTCCCATGTGAGTGTGACAGATGTCTTAGTGACCTCTTTTACCTTCAGATCCTGTGGGGGGCCTGGTGTATCGAGAACTCTAACATTGACAAATGCAGACTTGCTGCCTGAACTATTTTCTACAGTTAGTATATATTTGCCACTGTCAAATCTGTTTACATTTCCAACAATAAGCAGGGTGTAAGAGCTTGTGGATTCGATGCTAGCTTTATCTAAAGATTCTCCATGGTCCCGGGCCCACTTCACCTCAGGTGCAGGCCTTCCTTTGATGGGAACAAAAAGTCTCAGGGTGCAGCAGGCCCTTATAGTAACAACTTTGCGCAGGTCAGCATCCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCAT
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|
pathogenic
| 48,874 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 178574889, in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCAGTTCAATTTCTGGAGGCAGCATTCTGTCTTCAGCCTTTGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACC
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pathogenic
| 48,890 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178574929—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Cardiomyopathy']
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TGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCAT
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TGGAGTTCCAGGAACAAGGGCAGGTTCCCCAAGTCCTTCGGAATTCATGGCATAGATGCGGATCTTATATTCCTGATTCTCTGTGAGGCCAGTGATAGTATACGAAGTTGCCTTGAGTCCTGCTGGTGGAGTGACAATCTGCCATTCATCTTCCTCTGGCAGGGCAATCTCAACCATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCA
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pathogenic
| 48,891 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178575104, affecting gene TTN—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATATACCCAGTGATTTCTGAACCACCATCATAGATAGGTTTATTCCAAGCGATTGAAATGGATGATCTGCTTGTATCCAGAACACGTGGGTTACCTGGTGGTCCAGGTTTAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGT
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pathogenic
| 48,894 |
Variant at chromosome 2, position 178575213, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_disorder']
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TAAACACAGTGTCACAAGCCTTGTAAAATGGACTGGTAGGACTTGGTGCACTAATTCCAGCAGCATTTTCAGCCATAATCCTGAACTCATATTCATGTCCTTCTGTCAGTCCAGACACTTTATATCTTAAATCAGTAAGAGTTTTTTTGTTGCATTTAATCCAGCGTTGGCCAGCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAA
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pathogenic
| 48,899 |
Mutation found at chromosome 2 position 178575386, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGC
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GCTTTATCACGCCGTTCCACAATATAATTGATGATTTCACTTCCACCATCAGAATCAGGATGTCCCCAGCAGACAACCATCGAATCTTTAGTAATAGTTGTCACTTCAGGGTTTTTGGGCGGATCAGGGGGTCCATAAGGATTCACTGCAAGCACAGGCTCTGATTCCAGTGGCTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGAATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGG
|
pathogenic
| 48,912 |
Mutation at chromosome 2, position 178575559, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTCTCCCACTCCATATTTATTTACAGCCATGACACGGAATATGTATTCATTGCCTTTCAAGAGTTTAGTGACCTTTAGCTTTGTTACTTGGACTTCTGAGGCTACATTTGTCCATGCCAATCTGCTGGTTTCACGTTTCTGTACTATGTAATGATCAATTTTGGCACCTCCATCATCCAGTGGAGGGAACCATGATAGTACACACTTTTCTGATGTCACTTCAGTTACAGCCAAAGGTCCTTCAGGTGGGCCTGGTCTGTCAAGAACTTTGACATTGAAAATGTGTTTAGCAAAGCCACCAGGATTAGTCGCTGTAAGGGTATAGGCACCACTATCCCTTCTTGTTGAATCTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTAT
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|
pathogenic
| 48,924 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178575909, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATG
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CTTTGTTTACCAGATTAGTAGAGAAATCTGCAATTTTTATTTCTAACTTTGCTGTGCCTTCCAGCTCTTTTCCATCTTTGCTCCATTCCATTGTTGGAGGTGGGCGGCCTGAAACATCAGCTTCCAGTCTGAATGCTTCACCTGCTTTTAATATAACCGTGTCCTTAAATTTAACATCCACCTTTATCTTTGGTGCCTCAACATCATCCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCAGAAGAGTAAATGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGNNNN
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pathogenic
| 48,949 |
Is the chromosome 2, position 178576116 variant in TTN clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTT
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CCCTGCAAGTGATAGCATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTN
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pathogenic
| 48,959 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178576131, affects the gene TTN. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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CATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGA
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CATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGAN
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pathogenic
| 48,961 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178576132 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGAT
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ATCAGATGGCTCAGATGGTGGACTGATGGCACCTGCAGCATTTTTGGCGATCACACGGAATTCATATGCAGCATCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATN
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pathogenic
| 48,962 |
Variant chromosome 2, position 178576205, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCC
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TCTTCTGTTAGGCCACTGACTGTAAATTCATTCTCCAAAATGTTGCTGAAGTTGGCCTTCAGCCACCGTCCATTAGGAAGGTCTCTCTTTTCAACGATATAACTGGTAATTTTAAAGCCCCCAGTATATTCAGGCTTAGCCCATTTAAGTGTTACTGTGTGTCTTGTAATATTTAGAGGTACTGGTTTTCCAGGTGGGTCAATGGGATCCAGAGCCAACATAGGTTCTGATGGCTTGCTTGGCTTACTTTTGCCTGCCATGTTTTCTGCAATCACCCGGAACTCATAAGCAATACCATCTGTAAGTCCACTTGATTTGAAAATGTTGCCTGGTACTAAAGCTTTGCTCACAGTCTGCCAGAGAATACCATTTCGTTCTTTTCTTTCAACATGATATCCTAAAATGGGGCTTCCACCATCAGAAAGTGGCTCATGCCAGCTAATTGTCATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTT
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pathogenic
| 48,965 |
Does the variant on chromosome 2 at location 178576651 affecting gene TTN have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGG
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CATTGAATCCTTGGTAACTGCAGTTACCTGAGGGGTACCAGGAGGTCCAGGAACCTTAAATGGATAGTTGGCAACTATGCATGCTGATGTGATGCCTGGTCCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGA
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pathogenic
| 48,983 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178576751, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGA
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CCAACTCCATATCTATTCTGAGCTTTTACACGGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGANN
|
pathogenic
| 48,989 |
Chromosome 2, position 178576782, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTG
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GGAACTGATACTCTAATCCAGTAGTAAGGCGGGTGGCTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACA
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pathogenic
| 48,990 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178576818, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTAT
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CTTTATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGGGGTCCTTTTCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATA
|
pathogenic
| 48,993 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178576822, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure']
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ATAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTC
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pathogenic
| 48,995 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178576823, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9']
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TAGGTAGTACGTATAACGGTGGTTGCTAACTCAACCCAGGTAGTACTGTCAGTCTGCCGCATTTCCACTACATAGTTGCTTATTGGTACACCACCATCGTTCTCAGGTGGGTCCCAAGAGAAGGTTACAAAATCAGATGAAACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTAGGTGGCCCTGGGATATCATGGACTTGAATGGTGATGACATCACCAACCTCTCCTACAATGTTCCTTGCTGTTAATGGATAGGGCCCACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCG
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pathogenic
| 48,996 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178577077, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACTATCACTTCTGACACACTCATTGATATTTAAAATGGTTGAAGTCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGAT
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pathogenic
| 49,008 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178577121, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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TCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGT
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TCGCTGTGGTTTCAAAATTAACTCTCTGTGTCTGTTTAAGAATTTGGTCTCCTTTTTTCCATGTCACTGTGGGCTTCGGTCGACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAAAGATGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTN
|
pathogenic
| 49,011 |
A mutation at chromosome position 178577203 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTC
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ACCGAGCACTGGAATTTCAACTTTGATGTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCN
|
pathogenic
| 49,023 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178577230 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTT
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GTTGTCACCAGCTTTGGCAATGACCAGTTTCTGATAGATGCCACGGAGATCCAGCTCTGGAAGCATTGTCTGCTCCTTGACAATGACGGGTCTGCTTTCTCTAGGGGCACTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTAACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCT
|
pathogenic
| 49,026 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178577339: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCA
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CTTCTCCCCGCGCTGTTCACTGCCATCACTTGGAAGGTATATTCCTCTCCTTCAGTTAGATTCCTCACAACACATTCTAACCCTTTCACGGTTGTGATGTGGGTCCACTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAN
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pathogenic
| 49,031 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178577446, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTGGTCAGAGCCTTTTCTTTGGGCTTCAATCACATAGCCAGTGATCTTGCTGCCACCATCGTGTTTGGGCTTAGGCCATGCCAGGCTGACGGTGCTCTTAGTTATGTCCATGATGTTAAGGCTGTCTGGTGGAGATGGTGCTTCAGAGGCTTTTACGGGCTCTGTAGTTTCTGTTGGCTCACCAATTCCATATTCATTCTCTGCCATCACTCTGAAGAAATATTCACACCCTTCAGACAAGCCGGTAACTTTATATGTGCATTTATGGCACTTAGTGGTGGCTGTGGAATAAGATTTCCGTGTTGCTTCACGTTTCTCTACAATGTAGTTTGTTATACGTGAGCCTCCATCTATCAGAGGGAGGTCCCAGTGCAGGGTGACACTGTCCTTTGTGATGTCTGTAGGCCGCAGGTTGAGGACTGGGCCTGGCGTGTCCAAGACTCTGACGTTCACAAAGCCACTTTTCTTCCCAGCCGGGTTTTCAATGGTCATGACAAATTTACCGGTATCATATCTGTTACATTCTGGGATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTA
|
pathogenic
| 49,033 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 178577975, gene TTN: what disease(s) if pathogenic?
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benign
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ATAATCAGAAGAGTAAATGATTCCGTATTTTCAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATT
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benign
| 49,050 |
Located at chromosome 2 position 178578006, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CAATGTTGGCTCGGTTTTTCAGGTTGATGTTATCTTTGGTCCATGTCACTTCAGGAGCAGGACGACCTTTAATTGGCACAAATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCT
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|
pathogenic
| 49,052 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178578087 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGG
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ATATCCTAATACTGAGTCCTGCTCTAACAACAAGTGTTCTTCGAAGCTCGGCATCTAGTTCAAAATCAGGAGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGN
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pathogenic
| 49,057 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178578157, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Cardiomyopathy', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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AGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTC
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AGCCATCTCCCGTTCTACGATTTCAACATCTGGAATCACCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCN
|
pathogenic
| 49,063 |
Variant chromosome 2, position 178578195, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
|
CCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGT
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CCGCTGGCTCCCCAACACCTGCATCGTTGATGGCACTGATTCTGAAGTTGTATTTTTCTTTAGTCTGAAGATCAGGAACAACGAACTGAGTGATTCTGAGGGCGGTTCCTGTGGTATCTTTTATCCAGGCCTCGTCTCCTACTTTTTGATGCTCCACGACATAGCCAGTGATTTCAAGTCCACCATCATAATGAGGCTTGCCCCATGCCAAAGAAGCAGATTTCTTGGTAGTATCAGTGACATGCGGATTTGAAGGTGGTCCTGGAGGATCTGAGAAAGAAACAAAGACACAAAAGTATATATTCAGAGTTTGGCTTTTGGGTAATTTAGATAAAATATTGGCACTCTGGAATGAACGGTGTTGAAAAAGACAAATACTAACATGCTGCATCTTTCATCAGAACAGAATCTGAAGCCTCACTGGGTGGACCAATTCCTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTN
|
benign
| 49,066 |
The mutation impacting TTN on chromosome 2 at position 178578631: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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CTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTT
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CTGCTCTGTTTTCTGCACTGACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTN
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pathogenic
| 49,068 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178578650, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GACACGGAATTCGTAGGTGCTTCCTTCTTGCAGTCCTGTTACTTTGCACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATT
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pathogenic
| 49,069 |
The chromosome 2, position 178578696 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CACCTGAGATCGGAAACTGGTGTTTTTATTGCTCTCACCCATCGCAGGCTTTTCTTTTCTCTCCTTTCTACATGATATCCTGTAATTTCGCTGCCACCATCATCCACTGGCCTTTTCCAGCTGACAGTGGCAGTGTTCTTAGTGACATTTGATACCTCTGGTTTTTCAGGAGGGCCAGGGGGACCTGAAAAGGAAGCAAATTTATTAGAAATCCATGATTTCCTAAACTCTGCTATAAATGTTTCCATGTCAATTCCCTCACATGCTCTACATACCAAATCTGTCTACCATTTTGACAGGTTCAGACTGTACAGGTTCTCCTTTGCCATAGTGGTTTACAGCTGAGACCCGGAAGATGTACTCATTTCCTTGGATAAGTTTGGTTGCCACATGCCTGCAAGACTGAATATCTTCAGAAACCACTGTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACA
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pathogenic
| 49,072 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178579120, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTCCACAAAAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTA
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pathogenic
| 49,093 |
Variant at chromosome position 178579128, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AAGTCGGCTGGTTTCTCTCTTTTCAAGTATATAGGACTTAATTGGTGAGCCGCCATCTTCCAAGGGAGGTGTCCATGTAAGTGTTGCTTTTTCAGCAGAAACATTACTGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGT
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pathogenic
| 49,094 |
Chromosome 2, position 178579235, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGATTTCAACAGGACCTGGGGGACCAGGTACATCAAGGACTGTTACCTTCACATGTTCCACCTTCGTGCCAAAAGGATTGGTAGCAGTGATGGTATATTCACCCGCATCTTTTCTAGTGGCATACTTGATAGTAAGCATGGAAGATGTTGGGGTTGAAGTTATCTGAGTGATATCTGATGGTCTAATGTCTTTTCCTGCCTTGGACCAACTTGATTTTGGAAGGGGTTTGCCAAGAATGCTAATGGCATTCAAAACAATGGTATCCCCTGCTTTAATTGTTAGCCCATCTTTTATTGTGGGATCAAGGACAATTGTTGGTGCCTCTGCAAAGAAAAAAATACATTTTAATCAGAAAAGGAAGGAGGCTTAATTTGCTTTAAAAAAAAAAGTACATAAAAAGTAAAATGGACCTACCGTATTCATCCTTGCAAATAATGGTTTCTGTACTTTCTGATGGAGCACTGATAGCACCTGCTGTATTCTTTGCTCTAATTCTGAATTCATATTTTCCACCCTCAACAAGGTCAGTTACAGTAAAGGCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTAT
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pathogenic
| 49,097 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178579587, affecting gene TTN—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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pathogenic
| 49,112 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178579775—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GCACATTCTGGGACATTAACATGGTTGGCTTTCATCCAAGACTTCGAAGGTAGATCTCGCTTCTCCACTATATATCCAGTTAACTTATGACCACCGTCATATTTAGGTTCAGTCCAAATGAGAGTCACTGAATTCCTTGTTATGTTAATAACCTCAGGTTTTCCAGGAGGATCTAAAACATAAAAGCAAAACCAGTCAAACAAATACCAGTTTTCTTCATGTAAAACATGCACCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGAT
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pathogenic
| 49,122 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178580007, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTG
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CCTGGGTTTTTCTTCATATAATGACTTACCAATTGGGTCCAGTGCCACAACAGGCTCTGATGGTAGGCTTGGCTTGCCCACACCTGCTAAATTGATTGCCATAACTCGGAATTCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGN
|
pathogenic
| 49,127 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178580119, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'TTN-related_disorder', 'Tibial_muscular_dystrophy']
|
TCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACATAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGG
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TCATATTCAAGACCTTCAGTTAATCCTGTCACTTTAAAGTCTCTCATCCTTATCGGAGTCTTGTTAGCTCTCTTCCACAAAAGGCTGTTTCTTTCCTTGAACTCGAGATGATACCCTACAAAAGACCCAGGGATGTATCAAGTATAAATGCAGCTTGATTTTACAATATATATGTGTTGCCCAAATTATTTATACATATCCATATATATTGAACAAGTAGTCATTCTTGCTAGTATCTATACTTTTATTACCCAAGCATAGTGCCATTTTTTTTTTCCTCTTGGAATATGCATAGTTGTTGTCTTTTTTGGTGAACAATTTTAACTTACAAAAATAGATATTATAATTAAGAAATACTTTATTAACTATTACATTAGGATATTTTCAATAAAATTAAACATTAACCATATGTACTGAAATAAAAACACATTTCTGTATAAGCAGATAATGTTATCGATAAGCACATGTTCAACTGTTCTCAGGGAAATATTTGTGAGGAATCTTGATGTAAAAGCTGTAGGATAAGAACAAACAAAATACCTGTAATTGGAGAACCACCAGTTTTCTTGGGGTCAGTCCAAGTTAGAGATACTGAATCGTGTCTGACATCCACAATATTGGGAGGTGGGGGAGCATCAGGCACATCTAGAAAAAAGTAGATAATGCAAGATTTATAATAAGAAGCCTCCTCAAAACCGTGTTTTGCTTTACGTCTTCTGAATTTAAGACACTTACCAAATGGATGTCTCGCAACAATTGGCTCCGATTTCAGGCCTTCCCCTACACCATATTTATTTTCGGCACTGACCCTGAAGGTATATTCCATGCCCTCATGAAGTCTGGTTACTCTAAAGGTGGTTTTCTGGACAGCTGAGGCGCACGTCACCCACTTGTTGTTCACAGAATCCCTCTTCTCTAGGATATAGTTGGTGATTTCAGAACCTCCATCATCCTTTGGAGGAGCCCACTTTAAGGTCATGGCTTCTGCTGTGACTTCATCAAATTTGATTGGTCCAGTGGGGATGCCAGGCTTGCCAACAACCTTTATGGAGATAGTTCCTTCCTTGGTGCCAGCAACATTCTTAAGTGTGATTGTGTATTTTCCAGCATCAGATTTTTGGCAATCGTACACTATAAGAGTTGTGTTAACCGCAGATGACTCAACACTGACTCTAGTGTCAGTTGCTAGAGGATCTTCCCCTTTCTTCCAGGAGACTGATGGAGCTGGCTTGCCTTTTATGGGGATCTTAAGCCGGAAGTTGCTGTTTTCTTTAGCCAAGTAGCACAAATCAGGTAGACCCTTTAAGTCAAGATCAGGAGCCACTGTAAAATAGCAGAGATAAATTACTGTTATTTTTAAGGCCAGGCGATTAACTTTTTCAAATAGTTCTAGCTTTTAACGGATTTTTAGATAAGCTAGTGAGTGGGACACAAGAGTGCACTTTCGATGACAATAAAGGAAAAATGAAGATGTGTGCATAGAGCCTTACCAACATCATCCCTTGCCACAACAGTGATTTCGCTTGGGGTTCCTTCTCCATTTTCATTCTCAGCACTCACTCTGAAGGTATATTCCTTCCCTTCAGTCAAATCTTTTGCAGAGTACTGTAGGCTTAAGGATTTCATAACTCGTTGCCACTTATTTTCTTCAGTCAGGAAATCAACTACATATCCAATAATCCGACTTCCACCATCACTGTGAGGCTTTTTCCAGCCAATGCTACAGGATGACTTAGATACAGACCTCACTTTCAGGTCCACAACTGGTCCAGGAGTTTCTAAAGCAAAGGAGAAATGATAAGTGTAAGCCCCATATAACAAAGGAAGGATATAACTCAAAATGATGGGATGATGGTTCATTTGCTTACGGGAAGCTTTGACAGCATCACGAGTTTCACCGGGATCACCAATGCCATACTCATTTTCAGCAAACACTCGGAAGAAGTAGGATTTTCCCTCCTCCAAATTAGCTACTCTGAAGCTTGTTTTGGAGCACTCAGTTGTCACTGTAGACCAGGATTTCCTCTCTGCATCACGTTTTTGTACCACAGTTTATGATGGGGCTTCCGCCATCAATAATGGGAGGCTCCCAGGTAACATAAGCAGAGTCTTTGGATATTTCCTTAACAGTCACATTGACAGGTGGCCCAGGAGTATCTGGATAAATAGTAGGTAAATAAGAAATGAATGTGTAAAAAATACATAAGCTATTTTAAAATATATATGATTCTTTTTTGAAATAGACTTACCAAGCACTTTCACAACAATGGTATATTCCTTTTTACCACAGCTGTTCTCCAGGGTTAAGATATATTTTCCTGCATCATATTTGTTCACATTTTCACAGCGCAAGAAAGTGTCAAAGTCAGTTGACTTTATGTCCAGTCCAATCCTGTCTCTTAGATTGACATTTGGTTTAGACCAAGTAATCTTTGGAGGTGGGCGTCCTTTTACTGGTACATATAGTCTCATAGTAACTCCAGCACGTAATATGAGTGTCTTCCTTAAGTCCGCATCAAGTTCTCCCTCAGGTGGAACTGTTTAATTTTGGGTGAAGAAGTTAAATAAAAATTTAATAGTCAAATGTATTTCCAGGGACTGGCCTTGTCACTCCTAAAATACATTTATTTTCTAGAGCTGATTTCTTGTTCTTTAAAACTTCCTTAATACAATCCTCAAAATCATTTTTCTGTTCTGTACTAATTGTTGATCTTTCCATTTTCCACTATGCTTTAGGCTTAACCAGGTTTTCCCCCCGGAGGATCTGTACCTCCTCTTTCATGAGCCTTATGTACTCTGAAATGCTACATATATTAAAAGGAAAGTAGACGATTGATTTTTGGCTCCCTTTCATTCTTGTTTTTTCCTTTCTATATTCCATGAAGGTATTCTGCCACATATTCTAGCTCTCTTTATTATTTCATAGTAGGAAGAAAAGTACCTGGAGGGTGACATATAATATCAAGTAATTCAAATAAAGGGGAAATTATCATGGAGGATAAGCAAATAGAAGAAATAAGAAGAAGGGAAATTAAGATGGAGAGCCCACCAGTCACATACTTAGGGAGATGGTGGATTGGAAAACAGAAACCCTAAGAATAGTAAATAGCTCACTACTTAGTTAAAAGGCCTCTTTATTCCTAAAATAAAATTCTTACATTCCAATAAAATTCTCTCATTTCATGTCTTTTGAAGACAGGAAATTCTTATATATATGAAAAGCTTTTCAAAACCACAAATCATGTGCATTTGATTTGCCTGTTCCACAATACCGTAAAGTACCCACCCAGCTCTCCTAAAAAGTACTCTTGGAGTTACCAGCTCTACACCTTGTTAATAAATTAATCTACCTAAGGGAGTTCTAGTCTCCCTCTTAGAATATGATTAATAGGAAAAGCCTTATGTACTCCCCCTGGTAATACTTACTTAAGATGTCCTTGGGATAGTGTTTATCTGGCACATCACTGGGGTCACTGTATCCAATCTTATTAACGGCATACACACGGAATTGATATTGTGTGTCTTCCATCAGGCCAGTAACCTCAAAGCGGGTTTTCTGTAGATTCTGTGGTAAGTTGCACCTCACCCAGTTATCGGAGTCAGCCCGTTTTACTTCAACGAGATAACCAATGATAGGGCTGCCGCCGTCATAGGCTGGCTTGCCCCAAGATAGACTCACAGAGCTGCGAGTTGTATCATATACTTTAGGGAAAGCCGGTGGGCCAGGAGGATCTGAGAATAAATAATGATAGGAAATTTTCATGAAAACTTCCTTCCTGGGTGTTTAATGCTGCTTTTAACACAGGATATGGAACTCGTTCATGAACACTTACACTGAGGGTCCCGAGCATAAGCGGCCTTGGATGCGTCACTGGGTTTGCCTGGTCCAGCTTTATTTATAGCTGTAACACGGAACTCATATTCGGTACCTTCTTGAAGACCTGTTGCTTTTAATGTTCTTTCTATAATAGGTTTTCTGTTGACCTTAGTCCAGTTAACAGCCTGGGTTTCCCGCTTTTCAAGCAAATAGCCAGTGATGGGTGAGCCCCCATCATCTGCTGGTGGCTTCCAGCTGACTGTCATGTGATCTTTGGNN
|
pathogenic
| 49,132 |
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