question
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|
|---|---|---|---|---|---|
Clinical classification of chromosome 2, position 178530457, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
|
CATTTGAAGAAATAGAAATCTAAGACAAAGGAAAAAGAAAAGAAATGTTGAAGTTCTTCAGATGTGGAAGACATGGTATTTTAGTTTTTCTTCAATAATATATTCATAATTAAACTTACTGGCAGGTTGTTTTTAAACCATTCGATTTCAGGGGATGGCTCGCCACTGATTTCACAAGTAAAGAGAACATTTTGTCCTTCATTAATATTTTGAGATCTAGGCTGTGAGATGAAGGCTGGAGCATCTGAGAGTTCTTTGCTCAGTGTCAAATCATACTGACACTTGACGATTCCTTCCTTGGTTTTGCTTATGCAGGTGAGGATTCCTTCATCTCTGTGACTGGCTTGCTTGATGGTTAGGGTCTGATCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCT
|
CATTTGAAGAAATAGAAATCTAAGACAAAGGAAAAAGAAAAGAAATGTTGAAGTTCTTCAGATGTGGAAGACATGGTATTTTAGTTTTTCTTCAATAATATATTCATAATTAAACTTACTGGCAGGTTGTTTTTAAACCATTCGATTTCAGGGGATGGCTCGCCACTGATTTCACAAGTAAAGAGAACATTTTGTCCTTCATTAATATTTTGAGATCTAGGCTGTGAGATGAAGGCTGGAGCATCTGAGAGTTCTTTGCTCAGTGTCAAATCATACTGACACTTGACGATTCCTTCCTTGGTTTTGCTTATGCAGGTGAGGATTCCTTCATCTCTGTGACTGGCTTGCTTGATGGTTAGGGTCTGATCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATAACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGC
|
pathogenic
| 47,154 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178530477, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
|
TAAGACAAAGGAAAAAGAAAAGAAATGTTGAAGTTCTTCAGATGTGGAAGACATGGTATTTTAGTTTTTCTTCAATAATATATTCATAATTAAACTTACTGGCAGGTTGTTTTTAAACCATTCGATTTCAGGGGATGGCTCGCCACTGATTTCACAAGTAAAGAGAACATTTTGTCCTTCATTAATATTTTGAGATCTAGGCTGTGAGATGAAGGCTGGAGCATCTGAGAGTTCTTTGCTCAGTGTCAAATCATACTGACACTTGACGATTCCTTCCTTGGTTTTGCTTATGCAGGTGAGGATTCCTTCATCTCTGTGACTGGCTTGCTTGATGGTTAGGGTCTGATCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGA
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|
pathogenic
| 47,156 |
Chromosome 2, position 178530499, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AAATGTTGAAGTTCTTCAGATGTGGAAGACATGGTATTTTAGTTTTTCTTCAATAATATATTCATAATTAAACTTACTGGCAGGTTGTTTTTAAACCATTCGATTTCAGGGGATGGCTCGCCACTGATTTCACAAGTAAAGAGAACATTTTGTCCTTCATTAATATTTTGAGATCTAGGCTGTGAGATGAAGGCTGGAGCATCTGAGAGTTCTTTGCTCAGTGTCAAATCATACTGACACTTGACGATTCCTTCCTTGGTTTTGCTTATGCAGGTGAGGATTCCTTCATCTCTGTGACTGGCTTGCTTGATGGTTAGGGTCTGATCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAAC
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pathogenic
| 47,159 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178530565 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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ATTAAACTTACTGGCAGGTTGTTTTTAAACCATTCGATTTCAGGGGATGGCTCGCCACTGATTTCACAAGTAAAGAGAACATTTTGTCCTTCATTAATATTTTGAGATCTAGGCTGTGAGATGAAGGCTGGAGCATCTGAGAGTTCTTTGCTCAGTGTCAAATCATACTGACACTTGACGATTCCTTCCTTGGTTTTGCTTATGCAGGTGAGGATTCCTTCATCTCTGTGACTGGCTTGCTTGATGGTTAGGGTCTGATCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCAT
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pathogenic
| 47,161 |
Variant on chromosome 2, at position 178530595, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CATTCGATTTCAGGGGATGGCTCGCCACTGATTTCACAAGTAAAGAGAACATTTTGTCCTTCATTAATATTTTGAGATCTAGGCTGTGAGATGAAGGCTGGAGCATCTGAGAGTTCTTTGCTCAGTGTCAAATCATACTGACACTTGACGATTCCTTCCTTGGTTTTGCTTATGCAGGTGAGGATTCCTTCATCTCTGTGACTGGCTTGCTTGATGGTTAGGGTCTGATCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGA
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CATTCGATTTCAGGGGATGGCTCGCCACTGATTTCACAAGTAAAGAGAACATTTTGTCCTTCATTAATATTTTGAGATCTAGGCTGTGAGATGAAGGCTGGAGCATCTGAGAGTTCTTTGCTCAGTGTCAAATCATACTGACACTTGACGATTCCTTCCTTGGTTTTGCTTATGCAGGTGAGGATTCCTTCATCTCTGTGACTGGCTTGCTTGATGGTTAGGGTCTGATCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGAN
|
pathogenic
| 47,162 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178530599, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
|
CGATTTCAGGGGATGGCTCGCCACTGATTTCACAAGTAAAGAGAACATTTTGTCCTTCATTAATATTTTGAGATCTAGGCTGTGAGATGAAGGCTGGAGCATCTGAGAGTTCTTTGCTCAGTGTCAAATCATACTGACACTTGACGATTCCTTCCTTGGTTTTGCTTATGCAGGTGAGGATTCCTTCATCTCTGTGACTGGCTTGCTTGATGGTTAGGGTCTGATCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTC
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CGATTTCAGGGGATGGCTCGCCACTGATTTCACAAGTAAAGAGAACATTTTGTCCTTCATTAATATTTTGAGATCTAGGCTGTGAGATGAAGGCTGGAGCATCTGAGAGTTCTTTGCTCAGTGTCAAATCATACTGACACTTGACGATTCCTTCCTTGGTTTTGCTTATGCAGGTGAGGATTCCTTCATCTCTGTGACTGGCTTGCTTGATGGTTAGGGTCTGATCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCN
|
pathogenic
| 47,163 |
Variant at chromosome position 178530804, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTTGATGGTTAGGGTCTGATCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGT
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pathogenic
| 47,169 |
Mutation at chromosome 2, position 178530823, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCC
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TCGCTGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATAACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTC
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pathogenic
| 47,170 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178530827, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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TGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGG
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TGCCTGAGACACCATATCGGTACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGAATTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGG
|
benign
| 47,173 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 178530848, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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ACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTAT
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ACTCCTCAGAGTTGGTAAGCTCTACGCCATTCAGTACCCATTTCACATCAGTGGCACCAGCAATGTTGGCTTTTAAAACCAGTCTTTGACCTTCGTTTATGCTCATCTGAGTAGAAAATGCTTTAATCTCAGCATGAGTTCTGACTTCTTCTGATGCCTGTGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 47,179 |
Variant chromosome 2, position 178531008, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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TGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCT
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TGATGTTTTAGTGATTTCCTCATGGACAATGGATTTTTCCAGGGAGGTTGCTGCTGATTTCTTGACTTCTTCAGAAATCAGAACCTTTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTNN
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pathogenic
| 47,184 |
Chromosome 2, position 178531094, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J']
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TTGAAGCTTCCTCTTTGAGGGCTAACTTTTCTTGAGATTTTGCCTCTGACATCTTAATTTCTTCAGACCTTAGGGCTTTTTGGGAAATTTCCTCTTGGACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACT
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pathogenic
| 47,189 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178531192, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACAACAGCTTTCTTCTGAGGTGTAATTTCAGAAGTCTTTTGTGTAGAGACTTTCTGTGCCTCAGTATCTTTTATAGCTAAAAAAGAAACCTCTGTAAGGCAAACTTAATTAGAAAGAGACCCCCACCTTTTACTCTTCTAGATTCTGCGTGTGAAAAACATAAAAAGAAAAAAAGTCAACTTCTTCATGCAATGTAGGTAATACCTAATACTTTCTCAGTTCCACTTTTGGAAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCT
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|
pathogenic
| 47,199 |
Variant chromosome 2, position 178531423, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Tibial_muscular_dystrophy']
|
AAAATTATCATGTGTGACTTTTGAGATCACTGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAA
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|
pathogenic
| 47,209 |
Variant at chromosome position 178531453, chromosome 2, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGTAATGATTCCTTAAACTAAACTGAGCCAAAGATGATTCATATGACTTAAGGAAAAAAGTCTTGAAAAGAATAGTCAACGGATTTAGGAGATAAGTGGATTTGGGAGATTTTGAGTAACCAAAACATTAAATTATCTTTCAGAAGATTGAAATGAAAGCAAACTAATTTTAATTGGTAAAATAGAAATAGTTCTTTAATTAACTTTGCACTGCTTTGGAAAATTAGCAACTGTGAAGGTTTAGGCAAGTAGTGCCATTTTGTATATTCACTGACTTTATTCTTAAATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTG
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|
pathogenic
| 47,212 |
Located at chromosome 2 position 178531738, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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AATATTCCTGGGAGCAGGGGCTGACACTATGGAATCTTATATAATACCACATATAACTAGGTACTTAATAACTGCTTTTTATGCTCATAGAAAAGCATATGCTAACTTCAAATGTGTGTTTCTGCTTTGGTGTACAAATTGTATTCTGGAATTAGGAAAATAATTTTATTTTAATACTTTCTTGTATGTGTATATAAGGGGGGATGTTTGAAAATATTTCCCTAATATTATCTTCTGAAGAAATGTGGGTAAAAACAAAAGCCAACCTACCTTTTATTGTTAATTTGCAGCTAGAGGACACAGATCCAGCTGAATTTTTTACTGTACAAGTATAAAGTCCACTGTCAGAAGTATCAGTCTTATGAATTTCTAAGAAGAACCCTCCCTTGTCTTCAGAGAGTTTATATTTACCTCCTTGTGTAATGGCCTGTAGAATGCAAATGATTTGTGTTTTAAAAAGTGATTTCATTTTAAGCTTTTTTTGGGAAGCTGAATTTAGAAGATAAAATATTTTAGAAGATAAAAGAAAGAGACATTTAAGAACTGGTTACCTTTCCATCTTTTGTCCAGATGGCAGTTGGCCGGGGTTCTCCAGTAGCCTTAACTGCAAATTTAGCAACACTGTCTGAAGAAACAGTTGTATCCTGCAACCCAGTAACAATTACTGGTTTTGAGGAAATTGGTTCAGGAGCTTTTGGTTCAGTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAA
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pathogenic
| 47,228 |
Mutation at chromosome 2, position 178532215, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_myopathy']
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pathogenic
| 47,247 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178532440—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTTTTTCTGGTTACTGTTGACTCAGTGGTTTTCTGATCTGATTTCTTAGTTTCTGATATTTTTGATACCTTCTCATGGATACTCTTAAAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGC
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pathogenic
| 47,256 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 178532527, gene TTN: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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AAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATG
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AAGGCTTGCCCCATAAATTGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGN
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pathogenic
| 47,258 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 178532545 in gene TTN: benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATA
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TGTAAGTTGGTTTTAGACGTTCCACCTTCACCAGAAATCTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAN
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pathogenic
| 47,259 |
Chromosome 2, position 178532583, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTG
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CTCACAAACATATTCTCCTTGATCAGATTCAGTGAGGTTATTGATTTTGAGCTCATAGGTACCATCTGCTGAATAATGAAACTGGAAATGCCCATTTTCCTTCAGTTTCTTGCCATCTTTATACCAGGTGACCTCTTTTGCCCTTAATACACTGCTTTCAACCACACAGGTCAGTTTTGCAATCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGNN
|
pathogenic
| 47,261 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178532765, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAAT
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TCTCTTTAGAAGCTTCTGCTTTCAGGAACTGAGTAATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTC
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pathogenic
| 47,265 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178532800, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATCTTTGGTGGGGCAGAGACTGGGAGGTGCTGAACTTTCTCTGTTGGTGTTGGTTTTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGA
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pathogenic
| 47,267 |
Variant at chromosome 2, position 178532855, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTGTCTCTGTGGGTGATACGGCTTTCGGGTGAGAAGGTTCTGGAGATTTCACTCGTTTTGGAGACTTAACTGCTTCTGGGGATTTCACCCGAGGCTCTGGGGATTTGACTCTTGGTGGTGATGTCACAGCCTTTTCAGTTACCCTGGCCTTTTGAATAGTCAGAGTGAACTCTGCTTCTTGTTTCCCTTCACTGTTTTCTACCACCACGCTGTAATTGCCCTCATCGGAAGCCTGGACTGAAGAGATCTCAAAGGTTGATTTGTACTTTGTGGTGGTCACTTGGTGGCGGGCAGAAGTACTTAGCACTTGTCCTTTACGCAGCCAGGTCACAGTTGGTACCGGCTCACCATCGGTGTCACAAGAAAACCTTGCAGACTCGCCCTCGTAGACGGTCATGGACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTT
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pathogenic
| 47,272 |
The mutation in gene TTN at chromosome 2, position 178533254—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Decreased_patellar_reflex', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Left_ventricular_noncompaction_cardiomyopathy', 'Limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Muscular_dystrophy', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Proximal_lower_limb_amyotrophy', 'Tibial_muscular_dystrophy', 'Waddling_gait']
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ACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTT
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ACCGTGGCTTTGTTAGAATTCTTGCTGCCAAAGTCGTCTTGATCTTTCTGGTTGTGGATTTTTCTTCCAGTGACTTTTCTTCTAATGCAGCACTTTTCATTTCTGCAGATGCAGAGTGTTCATATGAGGAGAGACTTTCCCTTGTCTCCGTCATCTGTGATTTCACTTCCCTGACAGAAGACGAAGCTTCCATCTCAGATGTTTTCTTAAATGATGAAACAGCATACGCCTCTGTTCTTGTCAGCTCAGGGAAAACAGATCTGGGGACCTCTTCATCTCTGCGTTGGGAAGCATAGGTGGTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTN
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pathogenic
| 47,292 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 178533553, within the gene TTN, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTATAATCCCCTCCTGTCACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTT
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|
pathogenic
| 47,304 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178533571, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGA
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ACGTCCAACGTTGCATAGTCAGAAGCTTCGCCCTTGTAGTTGGTGCACACAGCACGGTAGGTTCCACTGTCATCAGTATGACAGTCCAGAATTTCCAGGGTGAGGACTCCACTCGTGTTGGTGTAATGAATCTTACTGCTTTCTTGGAGTTCCACACCATTGTGGTACCATTTAACCTCGGCAGTTGGCTTAGACTGAACATTTAAAATAAAACGTGTATTTTGGCCACATGGTACCCTGTGCGAGCGCATTCTCAGTGTGATTCGAGGGGCATGGTCCAGTGTGAAAGGCTGCTGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCTAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAG
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pathogenic
| 47,305 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178533865 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGACTCAAAACTTCATACTTCCTTTCTGATGTCTTCTGAGTTTTTAAAGCAGCTTTCATGGACTCATACCTGGAAAAGATATCAAATCTTGCAGACCTCTCAAATCTCGAGAGTGATCTCTCACTAGACACAGGGCTGGGGGATCGTGGGCGAGTTCTCTCTGGAGTAGGTGACCTTCTTTCTGTGTCATCTTCGTATTCCTCAGCCGGTTGTGGACGTGACCGGATCAGCTCAGACACTGGCCTCATTAACTCAATATAAGTTGGAGACAGGGAGCGCCGTCGTCTCAGTAGTCTAGACGCAGATGAGGATGATTCTCTTTGAGCATGTTTTGAGATTTCGTATTCTTCCTCAATTTCTGTTATTTCTGTCACTTCTCTTTGTCGCCTTGATTTCTTTCTAGACTTTTCCTCCTTTGACATGAAGTCAAGTTCGCTTTTGTATTCTGAGAGATGCTGGGTGGTCGTAACTGGGCGAAGCAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGT
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pathogenic
| 47,313 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 178534344, impacting TTN: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAA
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CAACTCTTCATCCTCCCTCTCAGCCATGATTCTTTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTG
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pathogenic
| 47,331 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178534377, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACA
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TTGCCGTTGCTTTGGCTGTCTGTACGCAGCCTGGGCATGCCGTTCCCTCAGTTCTGCATAACTTGTACTAGCTTCAGCCTTCGTTGGGATGTGATAGGTTGAATACCTGAAGTCTTTTCTTGTTTCCTCCACCTTGACATGAGCTTGTGGTGAAGAGTAACGTAGGCTAGAAAGCTCAAAGTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACANNNN
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pathogenic
| 47,333 |
Mutation at chromosome 2, position 178534557, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCAT
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GTGTGGAGGGCTTCGACTTGGGGGTGAAGCTGAAAAACCTAACTCAAGCTCTTCTTCAAGACGCAGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATN
|
pathogenic
| 47,345 |
Chromosome 2, position 178534621, gene TTN: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGCCTCTCTTCCTCTGTTCTTTTCATTGCTAAGTAGTCATCAATGGGGAGGAGTAATTCTTCATCAGAGATGTCCCCAAGAGAACGTCTTCTAGGTCGGTAGTAAAAGTCATAATCAGGAGAAGGTGTACGCCGGCGGGCTGGTCTCACTATCTCAAGATCATCTTGGGACAGTTTAGGAATACGCCATTTAGGTCTGTATTGATCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAA
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|
pathogenic
| 47,348 |
Gene TTN variant at chromosome position 178534825 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTT
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TCTGTAATGCGTGGAAGAGGCATCACATAGAACTGTTCCCATCTTGAAAGGCGGATGCGCTTGGGTCGTTTCTGTACAACTCTGTCAAGTTTCCCAGGCATTTCATACTGATCACGTATCTTTTTATACCACTTCATGTCAGACATGGGCACGAACTGCTTGATGCGTTGGTCTTCTTCTATGGTAGTCTGCTTATACTTGCGTGGCTCTGGTACATCATAAGGCATCCGGAGTTTTCTCTCCTCCTTCTTTTCTTCTATCTCAAGTCTGAATTCCCCTTTTACAGTCTTGGTGCTTACAGCCGGTTTATAAAGGACAGCAGCTTCTCTCAGAGCCTCTTTAGCTACCTGTGTCAGTGGTACACTTTCAGTTCCAGAAAGAATTTCAGCCATTCTGAGGGTTTTGTCAATTTGTTTTTGTACGTGTCGCTCATGCTCCTCCTTACTCTTGAATTCCTGTTTCTTGTACCTCAGGCGTTCCACTTGTAGGTGAGCCTGGCAGCTGGTGGACCCAGCTGTGTTAGTGGCTGTGACTCTATAATAACCCGTGTCTTCAGGCAAAGTGTCCCTGATGTGCAGAGCATAATAATCCAAGCCTTCATGGATAATTTCAATGTTAGGCCCGAGGGACAGTGGCTGACCATCTTTCTCCCATTTTAATGTTGGTGGGGGGATGCCAGACACTCTGATCTCAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTN
|
pathogenic
| 47,356 |
Variant on chromosome 2, at position 178535516, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCC
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CAAAGCAGACACTTTGGCCTTCTTGGCATTCTGCATTTGCCAGTAACCTTTTGAACATGGGTCTTAAGGTACTATCTGTTGGAGGTGGGTGTAGGGTTACTGTCAGCTTTGCTTTACAGCTGTCTTCACCATATTTGTTCCTTGCCACAACAGTATATTCAGCGTCATCATCTGTAGTGACACTGTTGATTGTTAATTGGTAAAGACCCTTGTCTGACTCAAATGTGTACTTCTTGTCATTGTCACCTGGTTTGATTTTCTGACCTGATTTATACCATGTTACATGAGGCTCTGGGTGGACAGTTATAGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATACACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGC
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pathogenic
| 47,392 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 178535517 in gene TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 47,393 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178535823, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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AGTTACTCCAAACCGGACATTTTCACCTACATAAGCTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTT
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pathogenic
| 47,402 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178535858, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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CTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTG
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CTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCT
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benign
| 47,407 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178535858, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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CTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTG
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CTGTCTTATTATAGAGAGGCAGGGTAAATTCTGGTGGCCTTTCCAGGAGTCTCATTGTGTCTGTTCTGCGCTTAATTTTCTTCATGGTTCTACGGCAGTAATAGTCATAGACTTCTCTCACACCTTTAACAAATAGCTCTGCATAAGAACTGTCTTCACCATAGTCATTGACTACTTTGCATCTGTAGGTACCATCATCTAATTTGGTAATGTCTTTGACATAGAGGATGGCCACTCCATCTTCGTAGGTGATTTCGTATTTCTCACTGTTCTCCAGCTGTCGGACGCCAAAGTACCAAGTCACTTGGGTAGACTGATCATAATTTTCAATTTTGCATACATATTTGACATGTCCTCCTTCTTCACCAACTGCATGCATTATCTGCCCAGAAACTGGGCCAATTTCAATGGATGCCACTTTAACTTTAGCAACACTCACTCCCTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGNN
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benign
| 47,408 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178536300, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTA
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CTTCTGAGATCGAATTGCACCACCACAGGAGATCCGGGCTGCTGACACAACCATGTTGAGGTCTTTCTTGATCAGGGTGTGGTAATAACGCCGGTGTTTTAATGTTCTGATAACTTTAGTACTGACTCTTTCTATCTTCTGCTTCAACCATGGGTGCTGGAGAGCCTCCGATGCTGTCATGCGAGATTTCCTCTCTTTCACTAACAACCGGTCAACAAAATCCATGGCTTCAATGCTAATCTCTTTGAATGCTTCCTCATCGAAAGTATATTCAGCATTCATGATATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCT
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pathogenic
| 47,420 |
Does the variant on chromosome 2 at location 178536584 affecting gene TTN have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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TATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTA
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TATTCTCAATGATCTGTTGGTTAGTTTCAGCCAGGAATGGGTTGATACCACTCAATAGCACATATACCAGTGTTCCAAGTGACCACATGTCTGTGGCTGTGCTGACAACATCATGCTGGTGGACTTCAGGTGCATAGTATTCTGGGGCAGTGAATAGAAGCCTGAAGTTGTCCCCTGGTTTCAGCTGACGGGCTTGACCAAATTCTATGATTTTAATGGTAGAGCTTCTTCTGGTTTGGTAAATGATATTTTCTGGTCTAATGTCAAAGTGTCCAATATTATGACTGTGTAAAAACTGAAGTGCTTCACAGACCTGGTGAACATAACTTACAATTTCTCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAN
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benign
| 47,432 |
Variant at chromosome 2, position 178536921, gene TTN: clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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TCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACT
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TCTTTCATTAAGTTCAAAAGCACTTGTGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAATATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAAC
|
benign
| 47,434 |
Clinical significance of chromosome 2, position 178536947, gene TTN: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACT
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TGTTAATGCGCTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTN
|
pathogenic
| 47,435 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 178536957, gene TTN. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACA
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CTCAAATATGTCAAGTCCTGATATAAACTCAAAGATCATAACTAATTCTTCCATGCTTTCAAATGATTCATGGAGGTGTAAGATGTTTCTATGCCTAGCAATATTCAGAATGGAAATTTCCTTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGC
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pathogenic
| 47,436 |
Located at chromosome 2 position 178537078, the variant affecting gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TTCTTTACCAAAACCTGATCAGTCCCTTTGACTTTAACAAATTTGGCCATGTATGTCTTCTTTGAGGATGTTTCAACACAACGATGGACAATTCCAAACTCACCACGCCCAAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACATCATTCTGTGCGATGATGCGGAACTGATACTCAGCATCGGGAACAAGCCCTGTGACAGTGTACATTGTGGTGGTGATCTGAGTCTTGTTGTGTCTGACCCACTTGTCAGTGGATGTCTCTT
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pathogenic
| 47,441 |
Variant on chromosome 2, at position 178537188, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic
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AAGATCTTCAGCAATCATATATTTCTCATAGAGTTCCTTGGTTGAAGAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACATCATTCTGTGCGATGATGCGGAACTGATACTCAGCATCGGGAACAAGCCCTGTGACAGTGTACATTGTGGTGGTGATCTGAGTCTTGTTGTGTCTGACCCACTTGTCAGTGGATGTCTCTTTGCGTTCGATGTAGTAGCCTGTGACTCTAGAACCACCATCATCTTTGGGCCGGGACCAGGACAAGCTAACAGAACTCTTGGTTACATCGAGTACTTCTGGAGGATTGC
|
pathogenic
| 47,451 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 178537234 in TTN is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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GAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACATCATTCTGTGCGATGATGCGGAACTGATACTCAGCATCGGGAACAAGCCCTGTGACAGTGTACATTGTGGTGGTGATCTGAGTCTTGTTGTGTCTGACCCACTTGTCAGTGGATGTCTCTTTGCGTTCGATGTAGTAGCCTGTGACTCTAGAACCACCATCATCTTTGGGCCGGGACCAGGACAAGCTAACAGAACTCTTGGTTACATCGAGTACTTCTGGAGGATTGCTTGGAGGTTCTGGAGGATCTGTAAATATAAGTGGAAAGCACACATGTA
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GAGTGAGATGCTTTAGTCATGGAGACTTCCCTGGTTTCATCTACCTCTTCATCATAGTTCATAGCTCTGGTCTTATCTTCTTTGGTTATGGTTGGTTCTGAAGGCTCTGAAGGCTTGCTCAGACCAAATTTATTTTCAGCTATTACCCGGAACTGGTAACTTGTTTTTCCAAATAAGTTGATCACGGTATAACGTGTTTCTCGGGCCTGTCCTACACGGAGCCATCTTTCTGCAGTAGTTGCACATTTTTCAACAATGTAGTTGGTGATTTTGCTGCCACCATCAGAGGCTGGCTCAGTCCATGTTAAGTTGACAGAATCTCGTGAGACATCACTAACTTTGACTCCTCTGGGTGGGTCAGGAACATCAGCCACATCCAGTTCAACTGTCTTCTGATCAATTCCAAATCTGTTTTTAGCACAGACCACATAGAAACCAGCATCTTTTCTCTCTACCCCATTGGGGAAAACAAGTGATGTGAAGGATCTTGTGACAATAACTTGGTAGTGGCCATTATTGTCAATGAGATCTTGTCCTTTCTGCCAGGTGATCACAGGATCTGGTTTGCCACTGAAAGGAATCTTGATGCTGACCACTTCACCTCGGAGAGCATGAACTGCTCCCATGCCTTCAAGAGTTTTAGGTAAGTGTATCTTAGCTGGAACTGTATCAGAAAAAAAAAAAAAAAGAATATAATTTAGCAACATCTAACAGTATGTGTTTAAGTGCAATAGCCTCCACCCCCAAGTTAATAACTCATTTAGCCTCAACTTGATGATAATTTATTTATTTTTACCTTCCACTTCCAAGGAGGCAGTGCCAGACACAGATCCCCCTTGGTTGGTAGCTCTGACTTGGTAAACTGTGGCATCATCATCTGTGACACTTGCAATGATGAGCTGGTGGTAGCCACCCTTAAATTCTTGAATCCTATATTTTAATCCATCTGCAATGATTTCTTTGCCTTGTCTGTACCATTTGACGATAGGTTTTGGATGACCAGTCACTTTGCAGACCAAGGTAGCATTGCTCTGATATCTGACATTTAGATTTCTCAGTTCCTCTTTAAAGTGTGGTGCCTGAATTGGGACATCAGATTTGGGAGTGATGGGTTCTGATATTTCACTCCATTCACTTTCCCCACCTAGATTTTCACATTTCACACGAAACTCGTATTCAAGACCTTCAATAAGGTTTTTCACTGAAAAGACAGTTTCTCGAATTTCTTCTGTTGTCACAGAAATCCATTTATTCTGCTTCTTCTCACGCTTCTCAAGGTAGTAATTTCTAATCTTTGCACCTCCATCACTGGCAGGTGGCTTCCAGGCCACAACACAAGAATCTTTTGTGACAGCAGTAATAGTTGGTTTGCCAGGAGCACCTGGCTTTTCTATTAAACAAAAAAAAGATTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACATCATTCTGTGCGATGATGCGGAACTGATACTCAGCATCGGGAACAAGCCCTGTGACAGTGTACATTGTGGTGGTGATCTGAGTCTTGTTGTGTCTGACCCACTTGTCAGTGGATGTCTCTTTGCGTTCGATGTAGTAGCCTGTGACTCTAGAACCACCATCATCTTTGGGCCGGGACCAGGACAAGCTAACAGAACTCTTGGTTACATCGAGTACTTCTGGAGGATTGCTTGGAGGTTCTGGAGGATCTGTAAATATAAGTGGAAAGCACACATGTAN
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pathogenic
| 47,453 |
Variant chromosome 2, position 178538643, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTTGAGTCATGAGATGAAACAGGCAGCTTTATTAAAGCTTATTTTTTTAAAAAAGAATGTTATATGAGTCCAAAATTTTGTTAAAAAATAGCTATTCCAGAAAGATGAAATTGGTTACTTTATACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACATCATTCTGTGCGATGATGCGGAACTGATACTCAGCATCGGGAACAAGCCCTGTGACAGTGTACATTGTGGTGGTGATCTGAGTCTTGTTGTGTCTGACCCACTTGTCAGTGGATGTCTCTTTGCGTTCGATGTAGTAGCCTGTGACTCTAGAACCACCATCATCTTTGGGCCGGGACCAGGACAAGCTAACAGAACTCTTGGTTACATCGAGTACTTCTGGAGGATTGCTTGGAGGTTCTGGAGGATCTGTAAATATAAGTGGAAAGCACACATGTATTAGAATACAGTCCCAAGTATTATAAGCCAATGACTTTCATTTAAAAACAGAAAAGTGCTGAAATAATGTTTATAATTTTGTGGTTGAAAGGGCACTTACTCAATGGTGTTTTTGGTGTGACTGGTTCCTCAGATTTCAAGGGTTTGCTTATGCCAAACTGGTTTTCTGCTGAAACACGGAAATGGTATTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAG
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pathogenic
| 47,481 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178538765, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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TACTAAGACATATCAAAAACCAAAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACATCATTCTGTGCGATGATGCGGAACTGATACTCAGCATCGGGAACAAGCCCTGTGACAGTGTACATTGTGGTGGTGATCTGAGTCTTGTTGTGTCTGACCCACTTGTCAGTGGATGTCTCTTTGCGTTCGATGTAGTAGCCTGTGACTCTAGAACCACCATCATCTTTGGGCCGGGACCAGGACAAGCTAACAGAACTCTTGGTTACATCGAGTACTTCTGGAGGATTGCTTGGAGGTTCTGGAGGATCTGTAAATATAAGTGGAAAGCACACATGTATTAGAATACAGTCCCAAGTATTATAAGCCAATGACTTTCATTTAAAAACAGAAAAGTGCTGAAATAATGTTTATAATTTTGTGGTTGAAAGGGCACTTACTCAATGGTGTTTTTGGTGTGACTGGTTCCTCAGATTTCAAGGGTTTGCTTATGCCAAACTGGTTTTCTGCTGAAACACGGAAATGGTATTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAA
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|
pathogenic
| 47,487 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178538787—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AAGTTCTATTTTTACAATGGGGTTAGGATATATATTTCTCCTTTTAGATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACATCATTCTGTGCGATGATGCGGAACTGATACTCAGCATCGGGAACAAGCCCTGTGACAGTGTACATTGTGGTGGTGATCTGAGTCTTGTTGTGTCTGACCCACTTGTCAGTGGATGTCTCTTTGCGTTCGATGTAGTAGCCTGTGACTCTAGAACCACCATCATCTTTGGGCCGGGACCAGGACAAGCTAACAGAACTCTTGGTTACATCGAGTACTTCTGGAGGATTGCTTGGAGGTTCTGGAGGATCTGTAAATATAAGTGGAAAGCACACATGTATTAGAATACAGTCCCAAGTATTATAAGCCAATGACTTTCATTTAAAAACAGAAAAGTGCTGAAATAATGTTTATAATTTTGTGGTTGAAAGGGCACTTACTCAATGGTGTTTTTGGTGTGACTGGTTCCTCAGATTTCAAGGGTTTGCTTATGCCAAACTGGTTTTCTGCTGAAACACGGAAATGGTATTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAAT
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pathogenic
| 47,489 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 178538834, impacting gene TTN, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Autosomal_recessive_titinopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy', 'TTN-related_disorder']
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ATATGCAAACATTCAATTAAAGTGAAAGAAAAGGCACTTGTACTTTATCTGAATCTTTGCTATTTCCTTTCAAAATTTCTTTCTGTTTAAAAGAATTTTATGCAAAGATGGAACTTTACCATAGGAAGATACAGAAATCAAGTTGTACTCACCAAATGGACTCTTAATGATCACAACTGAGGACACTTCTAGAGGGTCACTGATGCCGAAAGTGTTCTGAGCTGAAACCCGGAAGTAATAGCCAGCATTTTCTGTGAGGTTCACAATTCTACAGGTTGTCACTGAGATGGCTGAAGACACCAATTGCCATTCAGCCCCCTCCTTGGCCTCACATTTTTCCACCACATAGTTGGTGATCCAGGAGCCTCCGTCATCTGCGGGTGGTTTCCAGCTGATCACTGCGGAGTTCTTCAATAGAGCTTCGATCACAATTGGTCCTGTAGGTTTGTCTGGTTTATCTGTTGGGGGAAAATACAATTGTGGTGGTTTTCATAGTGTGTTTTTGAGATTTTTTTTTCTTTAAAAATAAAAAGCACTGAAAATAAAAATAAAATACCTTGTATTTCCACATCAAGGATGGCATCAACTGTTCCAAAAACATTGCTGAGCTGGACTTTGTATTTCCCAGCATGAGTCTTACGTTGGACATTCTTCATGACAAGATGAGTATAGTGCTCAGTGTTTTCAATAGTAATGTTTTCTGAGTTTTGCAAAAGTTTCTGACCATGGAACCAAGTCATGGCAGGTACTGGACGACCAATGTACATAACATGAAGCCGAAGTGTGGAACCCACAGCTCCATAATATTTCTCTTTCAGTGGGTAACCAGGATGGAACTGCGGTGTTGCTTGCAGGAGAAGCTTACTACTGGTTTCTACTTCTCCAACCTCATTGGTGGCTATGCAGGTATAAACACCTTCATCTTCCTGTTCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACATCATTCTGTGCGATGATGCGGAACTGATACTCAGCATCGGGAACAAGCCCTGTGACAGTGTACATTGTGGTGGTGATCTGAGTCTTGTTGTGTCTGACCCACTTGTCAGTGGATGTCTCTTTGCGTTCGATGTAGTAGCCTGTGACTCTAGAACCACCATCATCTTTGGGCCGGGACCAGGACAAGCTAACAGAACTCTTGGTTACATCGAGTACTTCTGGAGGATTGCTTGGAGGTTCTGGAGGATCTGTAAATATAAGTGGAAAGCACACATGTATTAGAATACAGTCCCAAGTATTATAAGCCAATGACTTTCATTTAAAAACAGAAAAGTGCTGAAATAATGTTTATAATTTTGTGGTTGAAAGGGCACTTACTCAATGGTGTTTTTGGTGTGACTGGTTCCTCAGATTTCAAGGGTTTGCTTATGCCAAACTGGTTTTCTGCTGAAACACGGAAATGGTATTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCC
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pathogenic
| 47,492 |
Variant chromosome 2, position 178539123, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9']
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|
pathogenic
| 47,502 |
Mutation at chromosome 2, position 178539764, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'SUDDEN_INFANT_DEATH_SYNDROME']
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TCCTCTGTCATTACTGTAAGAGTGTGTGTGCGTCCATCTGAAGACATTTTGTATTTCCGGCTTTGTATGAGCTCTTTACCAAATCTGTACCATTTAATGTCAGGAAGAGGCCTTCCAACAATCTGGCATGAGAGTTGAGCAGCTTCACCCAATTTTGTGGTAACATCCTTCATTTCTTTGCGTATTCCTGGGGCCTCTCCAGCTGAACAATATGAAAGATAATATTAAGTGACTGTTAATACTCAATCTGTAATCCTTTGTCCTTGTATATCAGGAATGAATTTACCTTATTTACTGACACATACCATGATTTACATATTAGCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACATCATTCTGTGCGATGATGCGGAACTGATACTCAGCATCGGGAACAAGCCCTGTGACAGTGTACATTGTGGTGGTGATCTGAGTCTTGTTGTGTCTGACCCACTTGTCAGTGGATGTCTCTTTGCGTTCGATGTAGTAGCCTGTGACTCTAGAACCACCATCATCTTTGGGCCGGGACCAGGACAAGCTAACAGAACTCTTGGTTACATCGAGTACTTCTGGAGGATTGCTTGGAGGTTCTGGAGGATCTGTAAATATAAGTGGAAAGCACACATGTATTAGAATACAGTCCCAAGTATTATAAGCCAATGACTTTCATTTAAAAACAGAAAAGTGCTGAAATAATGTTTATAATTTTGTGGTTGAAAGGGCACTTACTCAATGGTGTTTTTGGTGTGACTGGTTCCTCAGATTTCAAGGGTTTGCTTATGCCAAACTGGTTTTCTGCTGAAACACGGAAATGGTATTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTA
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pathogenic
| 47,523 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178539765: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 47,524 |
A mutation at chromosome position 178540085 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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GCCTAATTCTTAAAAACTCTTTGAAGTGATTTTCCTAGGATCATATGGTAAATAGGGATTCAATGAGCACATCGTCACATTTTATGTAGAGTGTTTTTTTCTCTTTATGATTGGAAGGGGATTAATAATGTATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACATCATTCTGTGCGATGATGCGGAACTGATACTCAGCATCGGGAACAAGCCCTGTGACAGTGTACATTGTGGTGGTGATCTGAGTCTTGTTGTGTCTGACCCACTTGTCAGTGGATGTCTCTTTGCGTTCGATGTAGTAGCCTGTGACTCTAGAACCACCATCATCTTTGGGCCGGGACCAGGACAAGCTAACAGAACTCTTGGTTACATCGAGTACTTCTGGAGGATTGCTTGGAGGTTCTGGAGGATCTGTAAATATAAGTGGAAAGCACACATGTATTAGAATACAGTCCCAAGTATTATAAGCCAATGACTTTCATTTAAAAACAGAAAAGTGCTGAAATAATGTTTATAATTTTGTGGTTGAAAGGGCACTTACTCAATGGTGTTTTTGGTGTGACTGGTTCCTCAGATTTCAAGGGTTTGCTTATGCCAAACTGGTTTTCTGCTGAAACACGGAAATGGTATTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAA
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pathogenic
| 47,540 |
Mutation at chromosome 2, position 178540093, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 47,542 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178540215—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TATAGGCTTTTAAGGGACTGTAAATTCTCTCTATAATTCTGTAGTATTCTTGCCCTTACTTAGGTTCATTGAAGTGGCATACAATTGTTGACCTTTCAAATCTTGTTGGGAAATATTTTTAAAAAGAAACCATTGCATTAGAGGGAATTACTCAAGGAAAGTGCTCAGTTCACTCCATCTAACATCTGCTGAGGTTGTGTGCTTGGAATGGTTTCCTGTAGAACTTGTCATATTTCCTGTGTGTGTACTTGCTTTTCTTTCTTAACACTTGCTCTCCAATAAAGCTTTCCAGGGTTCTACTTAGTATAGAGGGGGAATTAGCCTTAACTTGTTTAGTTTGTAAATCATAAGTAGAGAACCAAAGGCTACTTACATGTGAGTTTAGTCTTTATAGACATAGCAGTTCTGCGAGGTCTGCTCAGCCCAGTCTCATTCTCAGCAAAAACCCTGAATTCATACTCAGTAGCTTCCAGCAAACCTCCTATTGTGAATTGCTTGTCCTTAATACGTTCCTTATTGCTCTTCTTCCAGGCACTGTCTCCAGACTGTCTATATTCAACCCAGTATCCAAGAATTTCTTTACCACCATCACATTCAGGTTTCTCCCACTGTAGAGTGACACTATCTTTGGATATTGAAAGAATCTCAAGTTCTCCTGGTTGGCTTGGTTTATCTGAAATATTTTAAAATAATGAAAAGGGAGTCAGCTTTACTGGTGAAATAAAAGGACCAAACATGGCTTGCTTCTTTAATTTAACCCCTTCTTCTGAATTCCTTACCAAATGGATCTTTGCAAACAACTGGTTCAGAAGCAGGGCTGGTCTCACTCAGGCCAACATCATTCTGTGCGATGATGCGGAACTGATACTCAGCATCGGGAACAAGCCCTGTGACAGTGTACATTGTGGTGGTGATCTGAGTCTTGTTGTGTCTGACCCACTTGTCAGTGGATGTCTCTTTGCGTTCGATGTAGTAGCCTGTGACTCTAGAACCACCATCATCTTTGGGCCGGGACCAGGACAAGCTAACAGAACTCTTGGTTACATCGAGTACTTCTGGAGGATTGCTTGGAGGTTCTGGAGGATCTGTAAATATAAGTGGAAAGCACACATGTATTAGAATACAGTCCCAAGTATTATAAGCCAATGACTTTCATTTAAAAACAGAAAAGTGCTGAAATAATGTTTATAATTTTGTGGTTGAAAGGGCACTTACTCAATGGTGTTTTTGGTGTGACTGGTTCCTCAGATTTCAAGGGTTTGCTTATGCCAAACTGGTTTTCTGCTGAAACACGGAAATGGTATTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTA
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pathogenic
| 47,550 |
Does the variant impacting TTN on chromosome 2, position 178541413, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GTTGAAAGGGCACTTACTCAATGGTGTTTTTGGTGTGACTGGTTCCTCAGATTTCAAGGGTTTGCTTATGCCAAACTGGTTTTCTGCTGAAACACGGAAATGGTATTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCT
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GTTGAAAGGGCACTTACTCAATGGTGTTTTTGGTGTGACTGGTTCCTCAGATTTCAAGGGTTTGCTTATGCCAAACTGGTTTTCTGCTGAAACACGGAAATGGTATTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGA
|
pathogenic
| 47,567 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178541488, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTGGTTTTCTGCTGAAACACGGAAATGGTATTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCT
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CTGGTTTTCTGCTGAAACACGGAAATGGTATTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGC
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pathogenic
| 47,575 |
The chromosome 2, position 178541518 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype']
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TTCTACATTCTCTTTGAGGCCTTTTACCACCAGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACT
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|
pathogenic
| 47,579 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178541549 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AGAGATGTACCTCGGACTCTGGAATCAATGGTATACCAGGCGGCTTTAGGCACTTCTCGTCTCTCGAGGATGTAGCCTAAGATGTCAGCACCACCATCATCAGCAGGAGGTCTCCAGCTGACCCTCACAGAGCGGACTTGGATGTCATCATATTCCAGTGGCCCTTCTGGACTGTTGGGACTTCCTATCACCCTGACCTTGATGTAGACAGCCTTCTTGCCACATTTATTTTCCAGAACCAGGTCATAAGTGCCAGAATCACCCCTGTCTGCTTCTTTGATCACAAGCTCAGTGTGTGTTTCAGATGTTGCAATCATGGCACGCTTACTAATATCCTGGCCTTCCTTGGTCCATTTACATATTGGGAATGGTTTTCCTTTGATTGGTATGGTAAGTCTGATGACGCCACCTTGCCTTACAAAGATACCTTCTTGGTATCTTTCATCAAGTTCATAATCAGGATATTCTGGAAAAAAAGGTAGGGTTTCAATTTAGCATTTGGGGTAGGGGGACTAAGAAATAAGTCTATGGCAATTATTGCAGAAAGCAAATGATCATATGTCTCACCAAGCATTTCAGTGACTTTGACTGTTCCTGGTACCTCAGCAGGCTCACCAGGTCCACCAGCATTACAAGCTAGGACGCGGAACCTGTATTCTGCACCCTGAGGTAGGTGTGTTAGAGTATACTCTCGAATCTTGGTTGGAGTGGTGTTACACTTGGTCCATTCATGTTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCC
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pathogenic
| 47,581 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 178542282, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTAT
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TTGATCTACTTTTTGCATTTCAATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATNN
|
pathogenic
| 47,585 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178542303—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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AATCAAGTAGCCTGTGACTTTAGATCCTCCTTCATCTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTAT
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pathogenic
| 47,587 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178542338, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Cardiovascular_phenotype', 'Centronuclear_myopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGC
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CTTCTGGAACACTCCAGGCCAGGGAGACTGATGTCCTTGTTGTATCAGTAACTCTTGGGTTTTGTGGCTTTCCTGGAGGAGCTGAGAATAAGAATAAGAATATACTGGTTAAAGTTGCTGCAAAGTTGAAAATTAGCTGTGCCACCTAACAAATTCAATGAGTTGTTGAAACGGACTGTTAACATTAGCCTGTTTTTTTGTCTTGTGAAAATTTTATTCATGGCTGGGTGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCACAGCAAGTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATACTTGAGGTCAGGAGTTAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCGCGTCTCTACTAAAAACATAAAAATTAGCCATGCGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCN
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pathogenic
| 47,589 |
Classify the chromosome 2 variant at position 178542723 affecting gene TTN as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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AATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCT
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AATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCT
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pathogenic
| 47,608 |
A mutation at chromosome position 178542739 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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GAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATT
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GAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCAT
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pathogenic
| 47,609 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178542803, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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CACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAACACAAAAAAACAAAAGAAAGAAAAAAGAAAATTTTATTCATTTTATCAGCTAAAAATACTTAACATTTTTTCACTTTCCTTTCTCTTAAATGTGCTTCATTTGTAATCACTATTATTATCTTACATTTATCAGCAGTTTTTAAAGTGCTTCCAGAAATATTAACTTGTTTTAAAATTTTAAGTGTGATAGAAAGCATATATTATGAATCTCATCTTAAAGAAGTGGAAATTGACTCCAGAGAAGAATATTAAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCAC
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pathogenic
| 47,612 |
Is the chromosome 2, position 178543101 variant in TTN clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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AAAAATTATTTGCCAGAAATCGCTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAG
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pathogenic
| 47,623 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178543123, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTAGCAGCTGGGGTGGGGAAGGGACTGATTACAAACGGACACAAGGGAACTTTACGGGGTAATAAAAATATTCCACATTTTGATTGTGGTGGTGATTACAAAACAGTACATTTTTCAAAAGTCATAGAACTATATATTTCAAAAAGGTGAATTTTCCCACATATAAATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAA
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pathogenic
| 47,626 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178543141, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 47,630 |
Variant on chromosome 2, at position 178543288, affecting TTN: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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AATTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATC
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pathogenic
| 47,636 |
Is chromosome 2, position 178543290, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTGTAACTCAATCAATTTGACTGATACAAAATGTCCTTACCAATTGGATCCATGGCAACGATGGGTTTGGAAGGACGACTTGGTTTCCCAGACCCTCTTGCATTAATGGCTGTGACACGGTGTTCATATTCTAAGCCTTCAGTAAGGCCAGTGGAGCGGTACCGTGTCATTGTCACAGGTACTTTATTTACACGGACCCATCGATCTGCTCTCACTTCTTTGCGCTCCACAATATATCCAGTCACTTGGGAGCCACCGTCATCCTCTGGTGGGTACCAAGTAAGTGTCATGCCATCACGGGAAACATCAAATATCTGTAATGTTTCTGGGGGTCCAGGAATACCTGCAGCAAGACAGAGGTTAACACGATATGGCAATATGAATACGTTAAAACAATGACTCATATATTTGTGTTTTCCTTAGGTTTTGGTTGGTATTTTAAAAGGTACATAAGGCACATGACTATTTTTCCAATAGTTTCACTTTTGTACTATTTGTAAATTTTAATTTAAATCATTTAATTATTTAATTATTTTTATTAAAAATTTTTGACTTTTAGCTTCAGGGGTACATGTGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTG
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pathogenic
| 47,637 |
Mutation at chromosome 2, position 178543864, within TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGCAGTTTGTTACATGGGTATATTGCATGATGCTGAGGTTTAATTTTGTACTTTCCTTGCTGTTCCTCATTTTCTTCAATTCTACATTTATTAAGCATGCACTCTGTATTTTTTTCTCACTATAACATTGCCAGTCCTCCTTCCTTTCCTCTCTTCCTCCTTCCCTTCTCTCTTTTCTTCCTTCCATTCCTTTCTTCCTAACTCCCTCCTCTTCTCTTTCATAAGAGTGAAGATATTAAAAAAAAAATCAAGCCTAAGTGTGTTGAAAACCTCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTGAGAAAAGGAGGTTTAGAAACCTTAGAAAGACCACAGGGTTAATTTTGTGACCTATTTTTATTTACATTAGGGCATATTAAAAACAAATTCTTTTTTGTTAACATTCAGAATCAGAGGTGGGGAGAGTGGTGGAAGGGCCTGTGGACTTACGGATGCTGCTGCGACACTCTATGACCTCAGACTGCAAGTAAGAGCCAATCCCGAAGCGGTTTGTTGCAGCCACACGGAACACATACTCATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTG
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pathogenic
| 47,658 |
Gene TTN variant at chromosome 2, position 178543908—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 47,659 |
Considering the variant on chromosome 2, location 178544399, involving gene TTN, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CATTTCCTTCGGTGAGTCTGGTAAACTTAAACGTGGACCTAGTCACTGATTCAGAAACGGGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGC
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pathogenic
| 47,683 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178544458: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTG
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GGCAGCCATCCTGGACGATGAGCGTCACGTTGTTCTACCACATAACCACTCAGTGGAGCACCACCGTCCAATTCAGGTGGTTCCCAGGAAATGGTAATTGATGTAGCATCAATTTCATCAATCTTAATAGGTCCTGTTGGTGGACCAGGCTTGTCTATGAAAGAGAAGAAATACAGGAAATTAATTTTTACTTCAAATCAAAATTGGGTGACTGAACATCAACTTGCTTGTATCTTTGTCACACATCCTTACCAAGAATGATAACTTTAATGGTTTCTGAAGTAGTTCCGGTAACATTCTTCAATTCAAGTGTGTATTCTCCAGTATCTCTGATAGTGGTTTCACGGATGGTTAATTTAGCTACTTTAGTGTGAGTTTCAACTGTGACACGCTCTGATTCTCTCAGTTTAGAACCAGCAAAGAACCAGGAAGCAGCAGGAGGTGGACGGCCAGCAATAGGTATCACCAGCTCTACTGGTCTGCCAGCTGGGACATGGATGGTCTTCTGAGGCATTGTAGAAAGATCGATTGTTGGCAACACTATGGGAAAGAAATCAGGCATTTATTCTTAAGCATTATTTTTATGGTAAATTGTTACGAATTCTGAATGTTTTCATTTTACTTTACTTTTTTTTTTTTTTTGGCTATTTGGTACATACCTCTGAGGTCTTGTACAGTCACGGCTGTGACAGTCTCTCTTGGTTCTGACACACCTTTCTCATTTTGTGCCCTTATTCTAAATAAGTATTGTTCACCTTCATTTAAGGAAGTAACAGTGTGCTCTAGGACTGTGGGTTTTAAGGTGACAACCTTCATCCATCTCTCTGTGCCAGCTTTGCAGGCCTCGAGAACATATCCAGTGAGTCGGCTACCACCATCGTAGAGTGGTTTTTCCCAGGCAAGGGTAACAGTGGATTTGGTGACATCGACCACTTCTAGCTTTGCAGGCACCAAAGGCACTTCTGAGACCAGTACTGCATCAGATGTTTCACAAGGTTCTCCAATGCCATAAATATTTTCTGGCAGCACTCTGAAATAGTACATGGTTCCTTCTACAAGTCCAGAAATTCTGTAAAGTGTCTTGCTGCATTTGGTAGTTACTGTTTTGAATGCTCTCATAGCAGCTTCACGCTTCTCAACGATGTAATTGTTGACTGGAGCTCCACCATCAATCGTGGGAATTTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGN
|
pathogenic
| 47,685 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178545640, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTCCCAAGTTATAGTCACAGAATCTCTTGATACTTCCTTAACTTTCACTGAAGGACAGGGACCAGGAGTATCTGAAAAACAGAATGAAAGATTCATATTTCCTATTTGCCTGATAGCTTTTTTTTTCTTGGGGAAATATAATCAACATAGTTCCTTTCTAGAGAGGTGATCAATCATAGGTCAAGCTATATTGTTTTAGAGGATCTACTCATTGTATAGCCAATTTTAAGTAAAATGCTTACCATAGACTTTAACAAGGACTGTTGCTGATTTCTTGCCAGATTGGTTTTCAGCTTCAATTGTGTATTTTCCAGCATCGTACCGATTAACTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCG
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pathogenic
| 47,704 |
A mutation at chromosome position 178545969 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGAC
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CTTTGTCCACTATTAGCAATGAGTAGCTCTCAGTGGTGTCAATAATTGCCCGGCTTGCAAGGTCAATGCCCTGCTTGCTCCACGTTATGACAGGAGGTGGTCTTCCAGATACAGACACCATCAAGCGCAAGGAGGCCCCAGCCCTGATGGTCACAGTCTTCTTTAGATCATCTGCAAGCTCAAGATCTGGTATTTCTGGAAAGTTAATGACAAAATTTAATTAATTCATGGACAGGTGTGAGAAGAAAATAATTCACCTAAAAGCTTCTGTGATAAATACCTATTCTTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACN
|
pathogenic
| 47,715 |
Clinical classification of chromosome 2, position 178546255, gene TTN: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACA
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TTTCCACGGGCTCAATTTCAGCAATTGATTCGCTGTATTCGCTCATACCCTTCACGTTCACGGCAGCAACTCTGAAGGAATATTTCTGGCCCATTTTAAGGTCTGGCACAGTGAATTCAGTATTTCTTATTGTGGCATTGGTATGCACTCGGTACCACTGATCAGTGTCCTTCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTAC
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pathogenic
| 47,724 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 178546306, within gene TTN benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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|
pathogenic
| 47,728 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 178546426, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TCTCTTGCATTTCCAGAACATATCCTACAATGTCAGTACCACCATCGTACATGGGTTTGGTCCATGCCAAACTAATGCTGTGTTTGGTGGTATCCACAACTCTTGGAGCAGAAGGTGGTCCAGGGGTATCTGTGGAATTTAAAAAGTGAGATGCAGATATTAGGCAAATAAGGAAATGTTGAGATTTGTATTTTTTGTTTTCAAGACTCACAAAGGCATTATTGCTCTTGTCCACACTCACCAAGATAATCTTTATTAACTGGGCTCCTGATATTATAGGACAGCACAGAGTGCCACATTATAATTTAATATTATTATCTTAAGAATTAAATTGCTTTAGGAAAGTAGATATTTCTTCCCTACTTCTTTGGCCAGCTTTACTGTGTGTTCTCTATTAGCTAAGCTCATTACTTAAAGTACCCATTCTTAGGGACTTTTCTTTAGTTGCTTATCTTTCACTGGGTTAGTATCACTTGCCACCAATACATTTCTAATGAATACAAGAATTGGTTTCCTTAGCTTCCCCAATTCAGTCCCAGTGACTATTCCTTTATAGTTCTTGGGCTCAGACTCTGTAAAAGGATTTGCCACTTATTTTTGAAGCTCTTGTCACAATTACTTTGTCAGTAACTTATGAAACCACTAGAAACTGTATGTTCCTGCTAAACCTCTTCTTAAAAGGAGTTTTGCCATTTTTCTTTTCAGTTATTACAGTACAATGCATTTTTCTCTAAGGAAAATTTATAAAATAGATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACA
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pathogenic
| 47,733 |
Chromosome 2, position 178546621, gene TTN: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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|
pathogenic
| 47,742 |
Variant in TTN, chromosome 2, position 178547177—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GATTCTTTTCATATTGATAGAATATTTTTTCATTAATTGGAAAATGCTGTACAACTTTTAGCAATTCTAATTGCTAACTTAACAGATGTAATAGTTAAAATGTTCTCTGACTTAAGCTATATTTATGATCATGCAAATAAGCATGTGCTTTTCTAGACCATTCATAAATTCTAAAAATTCTTAGAGATTGTGTGTTGGAAAATTATCTGTCATATAGTTTTGAGGAGCATTGTATTTATGTATGATTCTTGGAGCTCACATGATGGTTCTCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTG
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|
pathogenic
| 47,766 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 178547446, affecting gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Early-onset_myopathy_with_fatal_cardiomyopathy', 'Hypertrophic_cardiomyopathy_9', 'Myopathy,_myofibrillar,_9,_with_early_respiratory_failure', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Tibial_muscular_dystrophy']
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TCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAAC
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TCTGCATGAGATGAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGCTGCTAGATTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAA
|
pathogenic
| 47,772 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 178547458, in gene TTN—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATT
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GAAGTTGGAAGCTTCGCTGGGCTCACTGTTACCAGCTGCATTCACTGCGGTCACCCGGAACTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTN
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pathogenic
| 47,773 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 178547518 in gene TTN is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Mitral_valve_prolapse']
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CTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAAC
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CTGGTAATCACAACCCTCCATCAGGCTGGTCACCTTCAGCCTGGTATCATACACCACATAGTCTTTGTTGACACGTGTCCAGCGCAGGCTCTTCTTCTCACGTTTGTCTACTAGGTAGTTGCTGATTTCATTGCCACCATCAGATTCAGGTTTTGTCCACTGAATGATGATATGCTCTTTGCCAGTCCCAACTTCTTCAGGTATGCCGGGTGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACNNNNN
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pathogenic
| 47,774 |
Does the variant on chromosome 2 at location 178547728 affecting gene TTN have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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TGGTGATGGAATAGCTGTTTATGAAAATAAGGATGATGAGAATTGCACAAAATTACTATTGATAAGACTGCCCTTCTCCCTTCTCCCCCTGATTCTATTACATTTCAACTGTCAAATTATTTAAAAGTGTTAATACTTACTGAATGAGTTTCTGGCTACAATTGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCA
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pathogenic
| 47,785 |
A genetic variant at chromosome 2, position 178547890, affecting gene TTN—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTC
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TGGCTCTGATTCAACAGGCACACCAGGGCCATATTTGTTTACTGCCCTCACTCGGAATATGTACTCATTGTTCTTGATGAGCCTGGTAACGACATAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCN
|
pathogenic
| 47,789 |
The chromosome 2, position 178547984 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATT
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TAGGATAGGGTTGGGCATTCGCCTTCAACAATCACCCAGTTGAGCCTGCTAGTCTCGCGTCTTTCCACGATGTAGTGAGTGATTTCTGCTCCTCCGTCTTCCTGCGGAAGGCTCCAGGCTAAAGTGCACTTCTCCTGTGTTACTCTGCTGACGGTGAGCTTTCCACATGGGCCAGGGGAATCTGAAACAGGTGTAATGACAAGCCATGATGAAGATCATTCTTTCTGCCCACACTGGAAAATGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCATGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTN
|
pathogenic
| 47,794 |
Does the chromosome 2 mutation at position 178548225 within gene TTN classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGA
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TGCTATATAAATGTGAGAACATTTGACATGCTTACCAAGCACTTTGACCATGACAGACACGGCCTTGGTCCCGCTGGCATTTTTCACTGTTAAAGTGTATTTTCCACTGTCACTTCTGTCACAGAACTTGATCACAGCAGTTGCTCGTTTGCCAGTATACTGCAAAGAGACTTTTTCACAGAGATCTAGCTCCTTGTCTCCTTTGGTCCAGATAATTTTGGGTTCAGGTTTGCCACCAACTGCAGCATCCAGAACAAGATCAGAACCTGCTCTGATGGTAACCAGATCACCGTGTAATCGGGCATCCAGTTCGGCTTTGGGTGGAGCTGTCAGTAGGCAAAACAGATATGAATGAATATCTGAGAGTTTATTTTCACATAAATTGAGATAATTTTAAAAAGGAGAATGTTGACTATTTCCTACCGTATTCATCTCGGCAAGTGACAGGGCCTGTAGATTCAGACCCTTTGCTAATTACGCCTGCTGCATTCTTGGCTAACACACGGAACTCATAAGTGTCTCCTTCACTGAGAGCAGTCACGGTGAAGAAATTGTCAGATACAATGGTGTAGTTGCACTTCAGCCAGCGACCATCTCCTACCTCACTGACTGGCTTACGCTCTATGATGTAGCCCACAACCTTGCTGCCTCCATCATACGCTGGGGCAGACCAAATCAGTGATACTGTTGATCTTGTGACATCTGTCACCTCTGGTCTGCCTGGTGCATCTGGAAGGGATGCAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGANNNNN
|
pathogenic
| 47,812 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 178548966, gene TTN, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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CAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGG
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CAAAAATAAGGTTAAAATATACCACTCTGAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGNNNNNNNN
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pathogenic
| 47,845 |
Is chromosome 2, position 178548994, gene TTN variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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GAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAA
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GAGTTCTACTAGAATCAGTAATAATAAACAAATATGCCCTTAAATTGTGATACATACCAACTGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCA
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pathogenic
| 47,848 |
The chromosome 2, position 178549055 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'TTN-related_disorder']
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TGGATTTTGAGCCATTATAGGTCTTGAAGCTTCGCTGGCCTTGCTAACACCTGCAGCATTGAGTGCATAAGTTCTGAACTGATATTCCAGTCCTTCTACTAAACCAGTTACTTTGTAGTTGCACTCTAAGCATGGCACTTTGTTTTCTTTCACCCAAAGAATTGTATTACGTTCTTTCTTCTCAACCCAGTAGCCAATGATTTTACTGCCACCATCGTGGTAGGGTTCTTCCCAACGAATAGACATGGCATTGGCAGACACATGGTAGACCTCAGGTCTGGTAGGAGCGCTTGGTGGGACTAAATATAAACAAAGGTATTAAGTATGAATACAATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACT
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pathogenic
| 47,850 |
Mutation found at chromosome 2 position 178549337, gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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|
pathogenic
| 47,862 |
A genetic variant on chromosome 2, position 178549388, affects the gene TTN. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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ATTTTATAAAATTCAGGGGAAACATTTAATAATAGAGACTTTGAAATAGGATTTTTATTTTTCTTACCAAATGGATGTTCAGCAATTATTGGTGCTGATTCTAGAGGTTTGCTGACACCAAATCTGTTCTCTGAACTGACACGGAAAGAATATTCCATGTATTTTGTGAGATGAGTGACTTTAATTTGAGTGCGCTTGACACTGGAATTGACAAGCTGCCAAGCTGTTGTACCCGATTCACGCTTTTCAACTATGTAATTAGTAATTTCAGTGCCTCCTCCATCTTTAGGTTCTCCCCATGACAGGACACACGATTCAGCTGAGACAGATGAGACCTCAATGGGGCCGGTTACTGGACCTGGCCTTCCAATGACCACAACTGTGACGCTAAATGTTTTAACACCAGCTGTATTTTCCAGGGTCAAGAAGTATCTTCCAGAGTCACCTCTCATGCTGTCCTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTC
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pathogenic
| 47,865 |
A mutation at chromosome position 178549846 on chromosome 2 in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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CTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCA
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CTTTACAGTCAGTGTGGTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCAN
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pathogenic
| 47,879 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178549862, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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GTTCTGTCTTTTGTTGTTGTAATGCTCACTCGATCTGTCTCTTTAAGTCTCATTTCTTCCAGTTTCCATGTTACTTTGGGGGCAGGACGACCACTGATTGGTACGTCAATGGTAAATGGGCTTCCTGCTTTGCAAGTTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGG
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pathogenic
| 47,880 |
Variant in gene TTN, located at chromosome 2 position 178549998: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiomyopathy', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy', 'Primary_familial_dilated_cardiomyopathy']
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TTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACT
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TTATAAGCTGATTGGTAATTCCAGTGAGGTCAGCAGTGGGCTCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAAC
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pathogenic
| 47,883 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 178550039, gene TTN variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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TCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCA
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TCGATTTGAGGCTCCTTAATGATGACAGAAGAGAAGGCTTCTCTGGGTTCACTATAGCCAGCATCATTCTTGGCCTTCACACGGAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTACCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCC
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pathogenic
| 47,886 |
The chromosome 2, position 178550046 genetic variant in gene TTN: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G']
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pathogenic
| 47,887 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 178550122, gene TTN: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2J', 'Cardiovascular_phenotype', 'Dilated_cardiomyopathy_1G', 'Primary_dilated_cardiomyopathy']
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GAATTCATATTCAGTTTTCTCAACAAGACGCTCTACTGTGAAAGTTAGCTGTTTGGTGTGACCAGCTTCAACCCAGAAGTCAGATCCCTTTTGTCTCATTTCAAGCAGGTAGCCAGTGATCCGGCTGCCTCCATCGTGGTCAGGTTTAAGCCAAGCTAAGACTGCGGAGGATTTGCTAGTATCAACAACATCAAGTCTCCTAGGTGGAGCAGGCTGTTCTGTGGCTACAATTGGTTCTGGCATTTCATAGGGCTCACCAACACCATACTCATTTACTGCAGAAACACGGAAATAGTACGGAACACCTTCGGCCAGGTCATTGACCTTGAAGATCTGACGAGTGCATTTTTCACTGATAACCTGCCAACTACGGCGACTTGCCTCTCGTTTCTCTACCACATAATGATGGATTCGGGCACCACCGTCAAGAAGAGGGGCATCCCACATCAATGTAGCAGATCCCCGGGTCACATCTTTGAAGGTAATTGGGCCAGGTGGGCCTGGAGTGTCTAGCACTTTCACGGTGAATGTGATTGACTTACTACCACTGTTGTTTTCCACAGTAAGGGTATATTTCCCTGCATCATTTCTGTTGCAGTTTTCCACAGTGAGGGTGCTGAAGGAATCTGTTGTATGGATATCAGCCCGAAGGCTAAGGTTAGAGTCTGGTTTGCTCCACACAGCTGTAGGAGTAGGTCTACCTTGGTAGGCAATGAAGAGGCGAATACTGGCCCCAGCTCTAACAACATGAGTCTGTTTGAAGTTTGCATCTATGTCTAACTCAGGAGCTGTTAACCGGTCAACTGCTTTAATTGTGCCAGTCACTTCACAGCTGTCGCCTTTTCCAGCACCATTGATAGCACTAACTCGGAATTTGTATTCTTCACCTGCTTGTAGATCAGTGACTGTATATCTTGTTTTCACACATGCCTCTGCATTCACCTTGTGCCAGTCTCCTAAGTCGGCCTTACACATTTCAATAATATACCCAATTATTTCCATGCCACCATCAAACACTGGTTTGGACCATTCTAAGCTCACAGTTGTCTTTGATGTGTCTGTTACTTTGACCACTGTGGGAGGACCTGGTGGGTTGACGGGCTCTCTACATTTAATGAGTCTTGAGATGCCACTTGCAGGTCCAACTCCTGCAGCATTTTCAGCCATGACATGGAATTCATACTCATTGCCTTCTGTCAGACCAGTGACTTTGAATCTTGTTTCAGAGATTGGTCGTTTGCTGATCACTTTTACCCATCTTGTGCTTTTCTTTTCTCTTCTTTCAAGGATATACTGTTGAATTTCACTGCCACCATCTGATTCTGGCCTTGCCCATGTCAGGGTAATGCTGTTGCCTGTTATGTTGCTAGGTTCTGGAATGCCAGGGGCATCAGGAACAGCTGTAAAACAAAAACAAAACCCCAAATCAATTAGATGCATTTGCTTGGAAGGTTAAACTTTTGACATAGTACCGCTTAGTAAAAACGCAAACTTACTATATTGTATTTGAGCAACCACTGGATCAGAATCAAGTGGCCTGCCAACACCAAACTTGTTAACTGCAGAAACACGGAATTGGTATTCATTGCCGTTTATTAGTTTAATGGCAGTGTAACTTTGGGCTTCACATTTATCCTCAATTAGTGCCCAGGCAAGTCTGCTGGTTTCCCGTTTTTCAATGATGTAGTGGGTTATGGGAGCACAACCGTCATTGAGTGGGGCATCCCACCACAGAGTCATCTTCTCCCCAGTAATATTGGTGAATCTTATTGGCCCAACTACTTTTCCTGGTGTATCTATAAGAAAAAGTTTCTAGAGTTAGTTTCTTTTTCCTTGTCCATTAAAATACAACTAGGCATGTCTCTAATCCAAGTTCATAAATTGTAGCATTAAGAAGCTATTTTAAAAGTACCTTGTACTTTCACTTTAATTTCTGCTTTTGCAGAACCAGATGCATTTTTGGCTTCCACTGTGTATACACCACGATGGTCCCGAGTAGCATCTCTAACAAATAGGCTGGTGGATCCAAGTACGTCGGTTATTTCCATATTCATCCTCTTTTCGATTTCCACTCCATCTTTGAACCAAGTTACTCGAGGCACTGGTCTTCCTTGTACCAAAGCTTTAATTCTAAGGCTCTCTCCGGACTTAATAATGAGACCATCAAAGTATTCAGGGCCAAACTCTACTATTGGTGGAACTATAAAAGAAAGAGAAATACTATGTATTAGTTTGGCTTAATAAAGACATACATAAATATATATTTTTCAGTAGTGCCATATCACAAGGCCAGGAAGAGTAGTGACTTCTACTGTGCTACCAAAGCCTATTTTGAAAGTAGGATTGATAATTGAGAATTTGGACTATGGGGTTAAATATTTGCCTATTATTATTCCCTTTGTAATGCCTGTCATGTTTTTAATTTTGCATTGCTCTTTGTAAAAAGGAAAGTGAAACATTTACAGATCATGTACTTCCTAATACTGCTGCACAGTCACACAAGTTCTTTTAAGAGGCCATCAGCTGCATTCAAGCAAGGGGATGATTGTGTTGTTGGATGTATGTTGTATTTTAATAACTTCAGTAAAGATGGACACTTATTCTCGAGAACCTTTTCTTTATGTACTGTTAAGTGGCGAAAATTACAAAGCTAAAAACTCATTCCCACTTGCTGCATGCTCTTTATATGGGAATGGAGTGAAATAATAGAAAAAATAATTGATGCCAATTATTTTTTTCTTCTTTTCATCTGAAAGGTAGAAAGACATAATTCATCCACTTAGCAACCTTGGGTAATTTGTTTCTGTTACCATTTTACAGGCCAGGGGCCAAATGTGTTTTTTAAAAATGTGAATGCTCTTAGTCTCATTGGAAATAAGTTGTAAATGCTTACCATTTTCATCTCTTGTCATAATAATGCCAGAAGACTGTGAGGGCGGGCTTATAGTTCCAACAGCATTTCTTGCAATTATTCTGAACTCATAGCGATCCCCAGGACTGAGTCCTGTAACTGTGTACTGACATTCACTGACGTCAGTAAAGTTGCATCTCACCCAGCGTTCATTTCCTTGCCGTTTCTCAATGCTATAGCCCACAATCTTACTGCCTCCATCACGCAATGGTGGGTTCCATTTAAGTGTGATGGTTTCCCGGGTGACATCAATGTAGTCAGGAGTGCCAGGTGGGTCTAAAAAATTATAAGGAAGGTAAATGCATCATTACATTTGTAACCAGGTCTTAATCATCCATGGAAGAACAATACAATTATTCTATAATTTTAATAAATAAGTAAAATTTTTATAATAAGTAATTTATTCAATCTCCCAAACTCATATTGGTCATTAATTTCAACTTTCCATTTCATAGTCTTTAAAATGAACTTCAAATTAGTTTATTAGACTGACTTAAAATAATTCCTCTTGCTTTACATGACCAGTTCTCTAGTGACAAGAAGATATGTAAGAAGGTGATGCAGAGAAGAAAAGCATTCCTTGATATATTTGTTTCTAATATGTTCAATTGCTAAACTAAATGTATTTGAATAATAATCACTTACCTACTGGAGAAACAGCTAAGGTAAATTTGCTTGGGTCACTAGGTGAGCTTAGGCCAGCAGAATTTTCAGCATATACACGGAATTGGTAATCCAGACCTTCTACCAGTCCAGTGGCTCTATATTCTCTTCCAGAGATTGGTGATGTATTAACTTTTTGCCAGAGGATGCTATTTCTTTCTTTCTTTTCAACATGGAATCCAGTAACTTCTGAACCACCATCATAAACTGGAGCATCCCAAGTTAGTGACATGCCATCAGAAGTCACATTGTATATAACTGGCTTTCCTGGGGGACCAGGAATCCTGAACTGGTGTTTTGCCACAATAATGCTTGAGACAAGTGGTTGGCTGACTCCGTATCTGTTTTCTGCTCTCACTCTAAACTGGTACTCAGCATCTTTGACTAGATTAGGAACTTTGAAAGTCGTTCTGGCAACACTTGAACACACCATCTTCCAGTTAGTTTGTGAAGTTTCCCGCTTCTCGATGCTGTAACAAGTAATTTCTCCTCCTCCATTATCTTCAGGTACATCCCATGACA
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pathogenic
| 47,890 |
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