question
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|---|---|---|---|---|---|
Does the variant on chromosome 2 at location 165367272 affecting gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_11', 'Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Seizures,_benign_familial_infantile,_3']
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CCTGAGGAATCCCTTGAACCTGAAGCCTGTTTTACAGAAGGTAAGCAAAACAATAACATATGTGGTCTTGAGTATCCTCTTTTCTACCCATTTTTTCCTATTTATTTAAATGTCTGTTTATTTGTCTACCATCTATTATCTATCTATCTGTATCTATCTATCTATCTATCTATCTAGTAATCATCTATACCTATCCAACAACTGTACATTTATTTGTTTTTTTTTGCATTTGCTGTTTGAAAAAAAATGCAACTTTTTAAAAGGCAAAGTTTAATTTATGTAATTAGATATTTTCATTTTTATGAATCATTTTTAACTCTAAGAAATTATTAACTGGCTTTTCTGTGGCCTTCTAAAATATCTTACAGGAGAGAAAGCCAAATCACACACATCTCTCTTTAGTTTAAAAATTCAATAAATAAGAAAGTGAGAGAAGTAATTTATTATGTACTATTTTGTGATATTATAATGGGTAATAATTGATAAGTGTACATTTAAATTTGTCCTTGACTGAAACAGCTCCTATTTCAGTCAAGGTCAAATATTTTTTATTATTTCTGAAAAAAGATAGATCATAAAAATGCCAAAATATACTATGAGTCATATGATATGGGGCAATATGTCACTGGAGTAATCGCAAAAGGATTTTCTGAAGAAAGCTAAAATTATGTAATTTGAGGTATGGATCAGTTATATATTGTAATAGCAATGCTGTGTATCAAACCACCAAAAACCCTGGGCTCTAAGCTGCTTTTCTAGTTTTGACTCCTATTTCCTTCTGTGTAACTCACAGACTTTCTTGTCACTAAGTTTTACTTGTATCATTGTTTCTCTATTCTTACAGCTTCATTTTCTACATATGTCTCTTATATATCCTTCAAGATCTAGTCTCAAATCCATTTCCTCCATAAAGCTCAGAAATTAAAGTTTACCAGAAAACTCTCATAATACTTTGTTTTGTGATAATTGTTGCTTTCCATAACTATAGAATTGTAGACAAATTGCCCCAACTTAAAATGTACATTCTTTGAGGACAAGGCTATGTTTTACATGTTATAGTATTACAATTTGTTCTATGCAATTTTTTGACAATAGTAGATACTCAATAAGTATTTGTTGAAGAGCCTTTGATCTAGCAATCCAGAAATTATACAAAGGTGTTTATTGGATTGTTATTGATAATGGCCAGATTTAAAGCAAACGAAGTATTCAATAATGGTGGAATTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCAAACATGGTAAGACCCCATCTCTACCGGGCGTAGTGGTATGTGCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGCTGCAGTGCATGAGCCGAGGTCAGGCCACTGCACTCCAGCCCGGACAATAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGAATAGTTATATTAATTATAGTAATCATATTTAGAGAAATATTATGAAATCTTTCACAAATTTATTTACTTATAATAAAGATGGGAAATAGTTATACCATTAAGTGAACTAATCAGAATTCAAATATGTAAAGTGTCCATATAGAGTGGAATTACACTCATAGGATAAGGACAGGATGGAAATACCAACTTTTGGTAAGTTTATTTTCTTTTTGGTTCTTCTATTTTTTATATATTGTGTTTTTGTAATGTAATCCATTATAGTAGTGCTATAAACATAAAAATAAATATTTATTAAACAAATGATTAAAAAGCCATATAGATGATTTTAAGATAGCTTTTGTAAGCGGAAGCTATCTTAAAAATTAATGTTATTTACAATGTATTATCAGGTAATAATGTAAATGAATCTCCCACCAACACAAATATACCTAATCAAAGAGTAATTTTTTGTCTTCATTTTTTTCCCACATATTTTAGACTGTGTACGGAAGTTCAAGTGTTGTCAGATAAGCATAGAAGAAGGCAAAGGGAAACTCTGGTGGAATTTGAGGAAAACATGCTATAAGATAGTGGAGCACAATTGGTTCGAAACCTTCATTGTCTTCATGATTCTGCTGAGCAGTGGGGCTCTGGTAGGTGATGCATGATCCACTCCTTCACCTTTCATCTGAAATCTTTTCCCTTTCCCTTCAATCAACTCATATTACCCACTTTTAAATTAAGGTGTTTGTAAGAATGAGAAGAAATATGTGTGACGTGTTTAGCACATATGAGAGGCTTAGTAAATAGCAATTTTTGTCACTCTGTCTGGAGTAGCCCTCGGGTGGAACCAAACTCAGATCATTATGGTTTCTTATAATGTTTAAAGAAGGATCTTTCTGACTTTCAGTCATCAGAGGCAGTTCTTATTAAGACTGGTTATGTAGACATGATGTAGGATTATCAGCTAAATATCAGACTGAAGCACGATATTTCCCTGACCCCTTTGCAGGTGAGAACTAGAGTGCATGGGTGCCGGTAGGAGCGAACTCCACTCACTCACTGCTCCACCCCTCACAGGAGGGGGAGCGCAGGTGACTGGGTGCAGGAGCCAAGGCAAATGCATTTGGGCACTGCAAGAGTGAACTCCATACCGGCCCCACAGGAGCGTCTAGGGGAGGGTGCCTGCGATCCTTGAAGCCCTAGAGGAAGTGTTACAGTGCCCTTTTAGCTTTGCCATCCATGGATGGCTTAAATGTTAACAGTTCAGTGGAGGGTCAGAGTGACAGCCTTTTGCACCCACACTTGTGGTACCCAAGTTCATGTCCGGCGTCCAGGAGGAATGAGTTTGTACAAATGACTTGAAGATGGTAAATACAGGGGATTTTATTGCCAGCGAAAGTGGCTCTCAGAGGGAAGAGGAGCTGAAAGGAGATGGAGCAGGAAGGTAATCTTCCCCTGGAGTCTGGCCATCCCCAGCCAGACTCCTCTCCGAAGCTATGCTGTCAAGCTGTCCCTCTGATGTCAAGCTACTTCTCTCTAATGTCCAACTGTAGTCTCTGATGTCCAGCTGTTCCTCCTGTCTGCCTGCTGAGTTCTGGGCTTTATATAGGCACAGGATGGGGGCAGGGTGCACCATGGGTGGTTTTGGAAAAGGCAACATTTAAGTGAGAAAACAGGGATGTATATTCTCACTTTGGGCCACGGTTCCAGGCTTGAGGGTGGAGCCCTCGCCAGGTACCCGTCCTCTTCTGCCCAGAATTTCTCTGCCTCTTGTTCCTGTCAAAATTGCTTAACATAAACTCCATGCTGCAGGGGACTCCTCTGTCTTCTTCACACTGATTCGCTATTGCCAACCACAGTGAATGATAAGAAGTAGACTCACTTAATTACTGACTAGCAAAAAAATGATGGCATTACAAACTTATGTCTGATTTCATTCAATGAAATGATCAACTGGATCAAAATATTAATATAATGAAAATGATATGACCTATTTTCTTAATTGGTGATACAAATGTGGTTGCATTCCTTTTACTGTTTCAATTTAATTAATAACTAGAGTGTTTGGTGAGTTGATTTCATTAGGAGAATTACTGCATTGGATCTGGAGGCCTCTAAGGCGAATTCTGATTTGACTAAGAATCCTGTGTCCTGCCATATACTCAGTTTAAAGAGGATCAGCCATGCTTTATTTTCTTTACCTTTATTATTATTATTATTATTTTTTAGACAGTCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCATCTCTTGGGTTCATGCCATTCTTGTGCCTTAACCTCGCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCACACCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAATAGAGACTGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGAGATCTGCCCGTCTTGGCCTCTTAAAGTGCTGGAACGACGGGCGTGAACCACCGCACCTTGCCAGACATGCTTTCTAAAGCCAAGTAGAGAGAGAACTATGAAGTCTCATTAGTGACTAGTACCTTTGCTGTAGGAGCTCTTTGTTCTCAGTTA
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CCTGAGGAATCCCTTGAACCTGAAGCCTGTTTTACAGAAGGTAAGCAAAACAATAACATATGTGGTCTTGAGTATCCTCTTTTCTACCCATTTTTTCCTATTTATTTAAATGTCTGTTTATTTGTCTACCATCTATTATCTATCTATCTGTATCTATCTATCTATCTATCTATCTAGTAATCATCTATACCTATCCAACAACTGTACATTTATTTGTTTTTTTTTGCATTTGCTGTTTGAAAAAAAATGCAACTTTTTAAAAGGCAAAGTTTAATTTATGTAATTAGATATTTTCATTTTTATGAATCATTTTTAACTCTAAGAAATTATTAACTGGCTTTTCTGTGGCCTTCTAAAATATCTTACAGGAGAGAAAGCCAAATCACACACATCTCTCTTTAGTTTAAAAATTCAATAAATAAGAAAGTGAGAGAAGTAATTTATTATGTACTATTTTGTGATATTATAATGGGTAATAATTGATAAGTGTACATTTAAATTTGTCCTTGACTGAAACAGCTCCTATTTCAGTCAAGGTCAAATATTTTTTATTATTTCTGAAAAAAGATAGATCATAAAAATGCCAAAATATACTATGAGTCATATGATATGGGGCAATATGTCACTGGAGTAATCGCAAAAGGATTTTCTGAAGAAAGCTAAAATTATGTAATTTGAGGTATGGATCAGTTATATATTGTAATAGCAATGCTGTGTATCAAACCACCAAAAACCCTGGGCTCTAAGCTGCTTTTCTAGTTTTGACTCCTATTTCCTTCTGTGTAACTCACAGACTTTCTTGTCACTAAGTTTTACTTGTATCATTGTTTCTCTATTCTTACAGCTTCATTTTCTACATATGTCTCTTATATATCCTTCAAGATCTAGTCTCAAATCCATTTCCTCCATAAAGCTCAGAAATTAAAGTTTACCAGAAAACTCTCATAATACTTTGTTTTGTGATAATTGTTGCTTTCCATAACTATAGAATTGTAGACAAATTGCCCCAACTTAAAATGTACATTCTTTGAGGACAAGGCTATGTTTTACATGTTATAGTATTACAATTTGTTCTATGCAATTTTTTGACAATAGTAGATACTCAATAAGTATTTGTTGAAGAGCCTTTGATCTAGCAATCCAGAAATTATACAAAGGTGTTTATTGGATTGTTATTGATAATGGCCAGATTTAAAGCAAACGAAGTATTCAATAATGGTGGAATTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCAAACATGGTAAGACCCCATCTCTACCGGGCGTAGTGGTATGTGCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGCTGCAGTGCATGAGCCGAGGTCAGGCCACTGCACTCCAGCCCGGACAATAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGAATAGTTATATTAATTATAGTAATCATATTTAGAGAAATATTATGAAATCTTTCACAAATTTATTTACTTATAATAAAGATGGGAAATAGTTATACCATTAAGTGAACTAATCAGAATTCAAATATGTAAAGTGTCCATATAGAGTGGAATTACACTCATAGGATAAGGACAGGATGGAAATACCAACTTTTGGTAAGTTTATTTTCTTTTTGGTTCTTCTATTTTTTATATATTGTGTTTTTGTAATGTAATCCATTATAGTAGTGCTATAAACATAAAAATAAATATTTATTAAACAAATGATTAAAAAGCCATATAGATGATTTTAAGATAGCTTTTGTAAGCGGAAGCTATCTTAAAAATTAATGTTATTTACAATGTATTATCAGGTAATAATGTAAATGAATCTCCCACCAACACAAATATACCTAATCAAAGAGTAATTTTTTGTCTTCATTTTTTTCCCACATATTTTAGACTGTGTACGGAAGTTCAAGTGTTGTCAGATAAGCATAGAAGAAGGCAAAGGGAAACTGGTGGAATTTGAGGAAAACATGCTATAAGATAGTGGAGCACAATTGGTTCGAAACCTTCATTGTCTTCATGATTCTGCTGAGCAGTGGGGCTCTGGTAGGTGATGCATGATCCACTCCTTCACCTTTCATCTGAAATCTTTTCCCTTTCCCTTCAATCAACTCATATTACCCACTTTTAAATTAAGGTGTTTGTAAGAATGAGAAGAAATATGTGTGACGTGTTTAGCACATATGAGAGGCTTAGTAAATAGCAATTTTTGTCACTCTGTCTGGAGTAGCCCTCGGGTGGAACCAAACTCAGATCATTATGGTTTCTTATAATGTTTAAAGAAGGATCTTTCTGACTTTCAGTCATCAGAGGCAGTTCTTATTAAGACTGGTTATGTAGACATGATGTAGGATTATCAGCTAAATATCAGACTGAAGCACGATATTTCCCTGACCCCTTTGCAGGTGAGAACTAGAGTGCATGGGTGCCGGTAGGAGCGAACTCCACTCACTCACTGCTCCACCCCTCACAGGAGGGGGAGCGCAGGTGACTGGGTGCAGGAGCCAAGGCAAATGCATTTGGGCACTGCAAGAGTGAACTCCATACCGGCCCCACAGGAGCGTCTAGGGGAGGGTGCCTGCGATCCTTGAAGCCCTAGAGGAAGTGTTACAGTGCCCTTTTAGCTTTGCCATCCATGGATGGCTTAAATGTTAACAGTTCAGTGGAGGGTCAGAGTGACAGCCTTTTGCACCCACACTTGTGGTACCCAAGTTCATGTCCGGCGTCCAGGAGGAATGAGTTTGTACAAATGACTTGAAGATGGTAAATACAGGGGATTTTATTGCCAGCGAAAGTGGCTCTCAGAGGGAAGAGGAGCTGAAAGGAGATGGAGCAGGAAGGTAATCTTCCCCTGGAGTCTGGCCATCCCCAGCCAGACTCCTCTCCGAAGCTATGCTGTCAAGCTGTCCCTCTGATGTCAAGCTACTTCTCTCTAATGTCCAACTGTAGTCTCTGATGTCCAGCTGTTCCTCCTGTCTGCCTGCTGAGTTCTGGGCTTTATATAGGCACAGGATGGGGGCAGGGTGCACCATGGGTGGTTTTGGAAAAGGCAACATTTAAGTGAGAAAACAGGGATGTATATTCTCACTTTGGGCCACGGTTCCAGGCTTGAGGGTGGAGCCCTCGCCAGGTACCCGTCCTCTTCTGCCCAGAATTTCTCTGCCTCTTGTTCCTGTCAAAATTGCTTAACATAAACTCCATGCTGCAGGGGACTCCTCTGTCTTCTTCACACTGATTCGCTATTGCCAACCACAGTGAATGATAAGAAGTAGACTCACTTAATTACTGACTAGCAAAAAAATGATGGCATTACAAACTTATGTCTGATTTCATTCAATGAAATGATCAACTGGATCAAAATATTAATATAATGAAAATGATATGACCTATTTTCTTAATTGGTGATACAAATGTGGTTGCATTCCTTTTACTGTTTCAATTTAATTAATAACTAGAGTGTTTGGTGAGTTGATTTCATTAGGAGAATTACTGCATTGGATCTGGAGGCCTCTAAGGCGAATTCTGATTTGACTAAGAATCCTGTGTCCTGCCATATACTCAGTTTAAAGAGGATCAGCCATGCTTTATTTTCTTTACCTTTATTATTATTATTATTATTTTTTAGACAGTCTTGCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCGACTCACTGCAGCCTCCATCTCTTGGGTTCATGCCATTCTTGTGCCTTAACCTCGCAAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGAGCTACCACACCTGGCTAATTTTTGTACTTTTAGTAATAGAGACTGGGTTTTGCCATCTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCAAGAGATCTGCCCGTCTTGGCCTCTTAAAGTGCTGGAACGACGGGCGTGAACCACCGCACCTTGCCAGACATGCTTTCTAAAGCCAAGTAGAGAGAGAACTATGAAGTCTCATTAGTGACTAGTACCTTTGCTGTAGGAGCTCTTTGTTCTCAGTTANN
|
pathogenic
| 44,805 |
The chromosome 2, position 165388783 genetic variant in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_11', 'Inborn_genetic_diseases']
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ATTTGTTCCAGAACAAATTCCAAGGAATGGTCTTTGATTTTGTAACCAAACAAGTCTTTGATATCAGCATCATGATCCTCATCTGCCTTAACATGGTCACCATGATGGTGGAAACCGATGACCAGAGTCAAGAAATGACAAACATTCTGTACTGGATTAATCTGGTGTTTATTGTTCTGTTCACTGGAGAATGTGTGCTGAAACTGATCTCTCTTCGTTACTACTATTTCACTATTGGATGGAATATTTTTGATTTTGTGGTGGTCATTCTCTCCATTGTAGGTAAGAAGAGGTGCTTTTATTCAGTTAAGGAATATAGTGGTAAAAATATGTGTTTTAAAACTTTAGAGGTGTTTTTCACTAATCTTTCTCATTCATCCCAAACTCCCAAATAAAAATCTAATAGTCCATTGTTTTAGTTTTAGTTTGCCATTTCTCTAATTGCATGCTGTGCTTGAAATGATGAGTGGAATACAAGGAATTTATATTTTCAGCTTTCATTTATTCTCATTTAATATTTTCATCTGTTCTCATCTCAGAAGACAATAACTGCAACTTTGGTAGAATAGTCTTGTACCTGGTCATACTCCTGTGGTATTGACAGTTACTGCTTTGAATAAACAATCAATCCACACACATATATACATAAATCATTTGAAGTAGTCACATAATTCATAAATATGACCTCTTAAATAATTGGAATAGTGTATATGTGCAGTTATATATATAATAACACATATATAAGTTTCATGTTATCTTTGGGTGCAGACAGTTTTCTGTGGTTTGCAATATCTCTTTTTGGAAGCAGATAGTTTGTTTGAAAATCCAAAACAGATTTGTTATCATCAATGATACATTAATGTTAGGATACATACATACATTAAGTCCTAGGAATGCAAAAGATTTATTGGAAAAAATATATATATACAGTGTTTATGTATAAGATATTAAATGAGGTACTGGAAGTAAATATAAGAAGATTTAAGAGAAGGTTCTACCTATTTGGGGAAACAGAACATTCACATGGAGGGGAAAATTATATAGCACTCTTTAAACTACTTTCTTTAGTCGAATAGAACATTGTAACAATGTTCCACTGCATTTGATTCTCACATAAGTGCTATGAGGTAGCATTAAGAGGTAAGATTTGAGATCTGACCTGGAGCTTCCCTATTTACACTACTTACCTTCTCAGTGACCTAAGAGAAGTTACCTCAGCTCTCCAATCTCTGGTTTTGCAAGGAATTTTTCTGTAAAATGTTATTGTGAGGATTAAATCAGATTATGTATATATATGCACTTAGCACTGTGCCTAGCATGAAGAAAAGACTTAGTAAATGTTCAGTTTGACCACAAGAAAAAGTTGATATTATCACCATTTACTCATGCATAAAAGCAAGTGCCAGGATTCAGTCCCAAGTACATCTGTCTCCAAAGCCTATGTTTTCTTCTGTACATCACGCTGCCTACTCCCAAATAACATAGAATCTCAGAAAGTAAAGAACTCTCATATTCCTGACCCAAAATCATACACCTTTAGTTCTTATGCAAATACTAGAACTAGTATTTTGGACATATAAATTAATTTCTGTACTTGGCCACTGTATGCTTCATGATGTCTTTGGACCTTCCAGGGTTGAGTCATTTTTTTGATAGATGCTTTCCTTGAACTAGGAAAAATGGCCCTTATTATCTTCATTTAATATAAAGATGTAAATGTTATAACACCAAACATACCAGTTTCATTTTGCTCAACAAACATTGCAGATTATTTGCATATATACATGTACCTAACTGTCCTGTTCACATTTTGTAAAACTAATGTACTTATGTAAACTTTCATTTGCTACTATTAAGTATAACAATATTTTTGTTATTTGTTGATTTTCTACAGGAATGTTTCTGGCTGAACTGATAGAAAAGTATTTTGTGTCCCCTACCCTGTTCCGAGTGATCCGTCTTGCCAGGATTGGCCGAATCCTACGTCTGATCAAAGGAGCAAAGGGGATCCGCACGCTGCTCTTTGCTTTGATGATGTCCCTTCCTGCGTTGTTTAACATCGGCCTCCTTCTTTTCCTGGTCATGTTCATCTACGCCATCTTTGGGATGTCCAATTTTGCCTATGTTAAGAGGGAAGTTGGGATCGATGACATGTTCAACTTTGAGACCTTTGGCAACAGCATGATCTGCCTGTTCCAAATTACAACCTCTGCTGGCTGGGATGGATTGCTAGCACCTATTCTTAATAGTGGACCTCCAGACTGTGACCCTGACAAAGATCACCCTGGAAGCTCAGTTAAAGGAGACTGTGGGAACCCATCTGTTGGGATTTTCTTTTTTGTCAGTTACATCATCATATCCTTCCTGGTTGTGGTGAACATGTACATCGCGGTCATCCTGGAGAACTTCAGTGTTGCTACTGAAGAAAGTGCAGAGCCTCTGAGTGAGGATGACTTTGAGATGTTCTATGAGGTTTGGGAGAAGTTTGATCCCGATGCGACCCAGTTTATAGAGTTTGCCAAACTTTCTGATTTTGCAGATGCCCTGGATCCTCCTCTTCTCATAGCAAAACCCAACAAAGTCCAGCTCATTGCCATGGATCTGCCCATGGTGAGTGGTGACCGGATCCACTGTCTTGACATCTTATTTGCTTTTACAAAGCGTGTTTTGGGTGAGAGTGGAGAGATGGATGCCCTTCGAATACAGATGGAAGAGCGATTCATGGCATCAAACCCCTCCAAAGTCTCTTATGAGCCCATTACGACCACGTTGAAACGCAAACAAGAGGAGGTGTCTGCTATTATTATCCAGAGGGCTTACAGACGCTACCTCTTGAAGCAAAAAGTTAAAAAGGTATCAAGTATATACAAGAAAGACAAAGGCAAAGAATGTGATGGAACACCCATCAAAGAAGATACTCTCATTGATAAACTGAATGAGAATTCAACTCCAGAGAAAACCGATATGACGCCTTCCACCACGTCTCCACCCTCGTATGATAGTGTGACCAAACCAGAAAAAGAAAAATTTGAAAAAGACAAATCAGAAAAGGAAGACAAAGGGAAAGATATCAGGGAAAGTAAAAAGTAAAAAGAAACCAAGAATTTTCCATTTTGTGATCAATTGTTTACAGCCCGTGATGGTGATGTGTTTGTGTCAACAGGACTCCCACAGGAGGTCTATGCCAAACTGACTGTTTTTACAAATGTATACTTAAGGTCAGTGCCTATAACAAGACAGAGACCTCTGGTCAGCAAACTGGAACTCAGTAAACTGGAGAAATAGTATCGATGGGAGGTTTCTATTTTCACAACCAGCTGACACTGCTGAAGAGCAGAGGCGTAATGGCTACTCAGACGATAGGAACCAATTTAAAGGGGGGAGGGAAGTTAAATTTTTATGTAAATTCAACATGTGACACTTGATAATAGTAATTGTCACCAGTGTTTATGTTTTAACTGCCACACCTGCCATATTTTTACAAAACGTGTGCTGTGAATTTATCACTTTTCTTTTTAATTCACAGGTTGTTTACTATTATATGTGACTATTTTTGTAAATGGGTTTGTGTTTGGGGAGAGGGATTAAAGGGAGGGAATTCTACATTTCTCTATTGTATTGTATAACTGGATATATTTTAAATGGAGGCATGCTGCAATTCTCATTCACACATAAAAAAATCACATCACAAAAGGGAAGAGTTTACTTCTTGTTTCAGGATGTTTTTAGATTTTTGAGGTGCTTAAATAGCTATTCGTATTTTTAAGGTGTCTCATCCAGAAAAAATTTAATGTGCCTGTAAATGTTCCATAGAATCACAAGCATTAAAGAGTTGTTTTATTTTTACATAACCCATTAAATGTACATGTATATATGTATATATGTATATGTGCGTGTATATACATATATATGTATACACACATGCACACACAGAGATATACACATACCATTACATTGTCATTCACAGTCCCAGCAGCATGACTATCACATTTTTGATAAGTGTCCTTTGGCATAAAATAAAAATATCCTATCAGTCCTTTCTAAGAAGCCTGAATTGACCAAAAAACATCCCCACCACCACTTTATAAAGTTGATT
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|
pathogenic
| 44,901 |
The chromosome 2, position 165759516 genetic variant in gene GALNT3 (polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Tumoral_calcinosis,_hyperphosphatemic,_familial,_1']
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|
pathogenic
| 44,957 |
Gene GALNT3 (polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3) variant at chromosome position 165761939 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Tumoral_calcinosis,_hyperphosphatemic,_familial,_1']
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TTTGAGTAGACAATATATTATTATTAATTACAGTCACCACGTTGTACAATAGATCTCCAGAAGGGGAGATTTTTTAAAGGTTTATTGTGATGAGATGAGGGTAGGATGAAAAAGGTGAAAAAAGATTCACTACAGTTAGAAAAATTCCCCTACAGATGATGACCTTCTTTCTTCTACAAAAGATGCAAAATAACACCAGTGTATTTAAAGTTTAGATGATGTGTTAAAATGGCCTATGAGTCAAAGGTAGCTTTTTGCTGTTCCACATTACCTGGCCCTAAAAGTGTTCTGATTTATTTAAACTCGTATCTCCCTGAATAAGGTACAGTAATTGAAATTTTCATTTATCTGACTGGGTCTTAGGAGAAAATAAGGAGTCAGTATAAATTCCGATTTTAGCAACTGGAGAAGAAGGACCATTCAAAGCTGCCCCAGACCTAATATAAAGGGAGGGCCAAGGAGTTTCATGTCATGATAGGTCTAAGCCCTGGTCACAGGCCAGGCTGTTTTATGTAACACACAGCAAGTTCAGCCAATGCATGTGCTGTCCTATTCTGGGCTCCCCACAAAGCAGTATTTGGCAGTCATGGTCCGGGAGGACCGTCAGACATATCCACCCAGTGGGTAGTGGGTAAGAATGTCCAGTATGATCTTATTGTAATTTTGAACAACGAGAAGAAATACCAGAGGATGGTATTTTCCTTTTTAAAGCACCTCTCTAGCATTACCTTTAGTGTTCTCTTCATTTTCTAAATGTCTGGTATTAAAAGAGAACTGAATGTGATGGCTCTAAGCAACACAAGCACATCCAAAAGCCCTTCTGTAATAATCGGTGTGTGCTCAAAACTAGTAATTGGGTGAAACATAACCTAAGCACTGGCCAATTCAAAGCTAGACACTCATACAAAGTATAGCCCACTAAACTCAGAGCTCAAGGGACAAAATGACAGTTTAGTAATAACTAGCATGCATATGACACATTGACTCTAAAAATGCTTTCTAAATACTTCAAAAACTTTGACTCTGAAAATAATTAAAGTACAAAGAAAAACCAACAGCAGCAAAGTCAAACAAAAATTGACAATGTTTATGTAAGGGATACCAAAGAAGATGGGATGGGGCACCCCTAACCTGGCATAAAAAGTATATATATAAACATATTTTGGTTTTGTGGTTTTTATTGAAAATTCGCAGACTCCTTTTTATGCCAAGGAGTCTGCAAATTTAAAAAAAAAAACACACACACAAACTAAAATATAAAAAAAGCAGCAGTACTAGGACGAAGTTTAATGATAGGGTGGATTATATTCACTCACTCATTCATTCATTCATTCATTTTGAAACGGAGTGTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCCCATTCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGAATTATAGGCACATGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATTCACCAACGCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACCACGCCCGGCTACATTTAAATAGTAAATAAGCTTTCATTCACTTTAAAGTGTGGGAATCAAGAAAACAAACAAACAAACAAACAAACACTTTTTTTTTTAACAGAAAAGAAACATGGAAAAAAAAAAAAGAGGCAAGGATAACTGGCTGGAACAGCTAGTAACTGGAGAACACTGAAGTTGAGGAAACTTAAACACAAAAGGAGATAAGAATTCTGCATAAGTGAAAGGAATTTTCTCCACAGAGCTGTTACCTGCTTGGGCTGTCATTGCTATAATCGCCAGTTGAAAACGCTGTTAAAGAAAATGCAATTAGGCATTTAGAAAAGAAAAGACTTCCTTACCTTTTAAATTAGAGGGAGAGGGAGGGAAAATGTTACAACCATATCCATACATATATACTTACAGTGAGCATCTAAAAATGTGAGCGTTTCAGCTGTTGCGACTGTTGCTCCTAGCAACCGAGCAGTGATCAGACCTTTTCTTTCTCTTTGTCTGACTATTTTTACTATAGAAAATTGTTTTACATATTCATCTAGTTTATCATGTAAGTACTCTGTAAGGAAAAAAAATCAGGGTTAATTCTTTCTAAATGCATTTTCATATATAGCTTATGAAAGCTAATGAAACCACAGAGCAATGATCCTTCCAAATTCATAATCTTAACAGTTGCATGTGTCCTTCCAGCAAAATGAAAATTTTATCTTTAACTCCTTACTGGGGAAAAAGGCTAGCTATGCAAATTATCACTACTGTAACACAAAACACTGTAATGCATACTTATTCTGTACACTTCCTATCAATAAATATAATGTGTTTGGAGGGAAGTGAGAAACTTCAAATGGAGTCAACCCTAGCCGTTCAAAAGACTCATTTAGAGGTCTGAGAAGACTGACTACAAGAGTGAAAGATATGGAATTTGGCCAAAAAGATATTCAATGCTTTGAAATTGGTATTTAAATCTGGAAATCTTAAAGAAAAATGTCAAATATCTAAAGACCTCTGATATTTAAGCAAGGATCAAAATAATTTAACACCAAAATGTTGAGCCACGTCAGAAAGTCCACAGCTATAGCAGTTTGGGACGATTCCTACACAGAGTCAGCAGAAAAATTTGCGAAAGCTTTGGAGTCTCCTGACAGTTTTATTTAGTAAAATATGAAACAGGCAAATTTTAGTATTGGGTATATACTTTAAGATATTCAATATACCAAATTGGATAAGGTTTGTAATAAGCAAAATTTGAGATCATAGGTTTTAAAAAAGTTATTAACAAATGTCAATCCAGTGTTGTTTTTTTGTCTGGTTTTGTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACAACTCACTGCAACCTCCGCCTCTGGGCTGCAAGCAGTTTTCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCTCCAACAGGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGAACTCAAGCTATTTGCAGGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTTGAGCCACTGCGCCCAGCTGTTCATATTCTGAAACAACTTCTTAAGCCTGTTTTTCTCAATTAAATTTTTGATTTCTTATTGAGTACAAAATGCAGTTCTTCAAGCAGCCTTCTTGGGCCCAAAACATAGCCTCAAAAAAATTTGGGAATGTTAAGAAAATCAATAAATGTCCTGGGGCAAAAGTTTGCTTCTGCCAGATTTTAGAAGGAAATGCAGATGACTTTGACTTTATCTGTGATAATATAACCTTTTTTTCAATTCTCCAGTGGTTCAGTTAAGAGAGCTGCTTATTTAAAGCTTAAACATTCATAAGAGAGGAAAGTGCAGGAACAACCCTTGTAGAAAAATAAATCTATCTAAACACTGTTGTCTCAGAGTAATAGATTAACTTTTTAACACCTTCTAACTACCTCAAAATAATTCTCAGATTAAGCTTTTAACACCTTCTAACTACCTCAGAAATAATTCTCAGAAAGACAAGCAGAATTGTAACTCATCTTAAATATATAATCATAAACATTTTCTGTTTTAAGAGGCTTGTAAAAATTTCAACATTCTTGGTTAGAATTATTTTAAATGGAGTTACTACAGATTGCTTCAATATACCCTCTCACTGTTGGAATTTGTTAAAAAAAAATTTACTTACCCACAACATATGAACTTCCCGTAAATTTATATCTGCACCCTAAATTTAGCTCCCATGCACACCCTTTATTTGGGAGGTTAAGAACAGAAAGCTACATGAAATCAGATGCCCTGATTTCACTTTATGGCACAATTACTTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGGAATTTTACCTTTTCTGCGCCTCAGTTTCTTTAAGATGAGGATAATCGGACTCACCATCACAAGACATTGCTGGGAGGATAAAATGAGATATCTGACC
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pathogenic
| 44,959 |
Variant on chromosome 2, at position 165761993, affecting GALNT3 (polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Tumoral_calcinosis,_hyperphosphatemic,_familial,_1']
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CTCCAGAAGGGGAGATTTTTTAAAGGTTTATTGTGATGAGATGAGGGTAGGATGAAAAAGGTGAAAAAAGATTCACTACAGTTAGAAAAATTCCCCTACAGATGATGACCTTCTTTCTTCTACAAAAGATGCAAAATAACACCAGTGTATTTAAAGTTTAGATGATGTGTTAAAATGGCCTATGAGTCAAAGGTAGCTTTTTGCTGTTCCACATTACCTGGCCCTAAAAGTGTTCTGATTTATTTAAACTCGTATCTCCCTGAATAAGGTACAGTAATTGAAATTTTCATTTATCTGACTGGGTCTTAGGAGAAAATAAGGAGTCAGTATAAATTCCGATTTTAGCAACTGGAGAAGAAGGACCATTCAAAGCTGCCCCAGACCTAATATAAAGGGAGGGCCAAGGAGTTTCATGTCATGATAGGTCTAAGCCCTGGTCACAGGCCAGGCTGTTTTATGTAACACACAGCAAGTTCAGCCAATGCATGTGCTGTCCTATTCTGGGCTCCCCACAAAGCAGTATTTGGCAGTCATGGTCCGGGAGGACCGTCAGACATATCCACCCAGTGGGTAGTGGGTAAGAATGTCCAGTATGATCTTATTGTAATTTTGAACAACGAGAAGAAATACCAGAGGATGGTATTTTCCTTTTTAAAGCACCTCTCTAGCATTACCTTTAGTGTTCTCTTCATTTTCTAAATGTCTGGTATTAAAAGAGAACTGAATGTGATGGCTCTAAGCAACACAAGCACATCCAAAAGCCCTTCTGTAATAATCGGTGTGTGCTCAAAACTAGTAATTGGGTGAAACATAACCTAAGCACTGGCCAATTCAAAGCTAGACACTCATACAAAGTATAGCCCACTAAACTCAGAGCTCAAGGGACAAAATGACAGTTTAGTAATAACTAGCATGCATATGACACATTGACTCTAAAAATGCTTTCTAAATACTTCAAAAACTTTGACTCTGAAAATAATTAAAGTACAAAGAAAAACCAACAGCAGCAAAGTCAAACAAAAATTGACAATGTTTATGTAAGGGATACCAAAGAAGATGGGATGGGGCACCCCTAACCTGGCATAAAAAGTATATATATAAACATATTTTGGTTTTGTGGTTTTTATTGAAAATTCGCAGACTCCTTTTTATGCCAAGGAGTCTGCAAATTTAAAAAAAAAAACACACACACAAACTAAAATATAAAAAAAGCAGCAGTACTAGGACGAAGTTTAATGATAGGGTGGATTATATTCACTCACTCATTCATTCATTCATTCATTTTGAAACGGAGTGTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCCCATTCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGAATTATAGGCACATGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATTCACCAACGCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACCACGCCCGGCTACATTTAAATAGTAAATAAGCTTTCATTCACTTTAAAGTGTGGGAATCAAGAAAACAAACAAACAAACAAACAAACACTTTTTTTTTTAACAGAAAAGAAACATGGAAAAAAAAAAAAGAGGCAAGGATAACTGGCTGGAACAGCTAGTAACTGGAGAACACTGAAGTTGAGGAAACTTAAACACAAAAGGAGATAAGAATTCTGCATAAGTGAAAGGAATTTTCTCCACAGAGCTGTTACCTGCTTGGGCTGTCATTGCTATAATCGCCAGTTGAAAACGCTGTTAAAGAAAATGCAATTAGGCATTTAGAAAAGAAAAGACTTCCTTACCTTTTAAATTAGAGGGAGAGGGAGGGAAAATGTTACAACCATATCCATACATATATACTTACAGTGAGCATCTAAAAATGTGAGCGTTTCAGCTGTTGCGACTGTTGCTCCTAGCAACCGAGCAGTGATCAGACCTTTTCTTTCTCTTTGTCTGACTATTTTTACTATAGAAAATTGTTTTACATATTCATCTAGTTTATCATGTAAGTACTCTGTAAGGAAAAAAAATCAGGGTTAATTCTTTCTAAATGCATTTTCATATATAGCTTATGAAAGCTAATGAAACCACAGAGCAATGATCCTTCCAAATTCATAATCTTAACAGTTGCATGTGTCCTTCCAGCAAAATGAAAATTTTATCTTTAACTCCTTACTGGGGAAAAAGGCTAGCTATGCAAATTATCACTACTGTAACACAAAACACTGTAATGCATACTTATTCTGTACACTTCCTATCAATAAATATAATGTGTTTGGAGGGAAGTGAGAAACTTCAAATGGAGTCAACCCTAGCCGTTCAAAAGACTCATTTAGAGGTCTGAGAAGACTGACTACAAGAGTGAAAGATATGGAATTTGGCCAAAAAGATATTCAATGCTTTGAAATTGGTATTTAAATCTGGAAATCTTAAAGAAAAATGTCAAATATCTAAAGACCTCTGATATTTAAGCAAGGATCAAAATAATTTAACACCAAAATGTTGAGCCACGTCAGAAAGTCCACAGCTATAGCAGTTTGGGACGATTCCTACACAGAGTCAGCAGAAAAATTTGCGAAAGCTTTGGAGTCTCCTGACAGTTTTATTTAGTAAAATATGAAACAGGCAAATTTTAGTATTGGGTATATACTTTAAGATATTCAATATACCAAATTGGATAAGGTTTGTAATAAGCAAAATTTGAGATCATAGGTTTTAAAAAAGTTATTAACAAATGTCAATCCAGTGTTGTTTTTTTGTCTGGTTTTGTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACAACTCACTGCAACCTCCGCCTCTGGGCTGCAAGCAGTTTTCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCTCCAACAGGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGAACTCAAGCTATTTGCAGGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTTGAGCCACTGCGCCCAGCTGTTCATATTCTGAAACAACTTCTTAAGCCTGTTTTTCTCAATTAAATTTTTGATTTCTTATTGAGTACAAAATGCAGTTCTTCAAGCAGCCTTCTTGGGCCCAAAACATAGCCTCAAAAAAATTTGGGAATGTTAAGAAAATCAATAAATGTCCTGGGGCAAAAGTTTGCTTCTGCCAGATTTTAGAAGGAAATGCAGATGACTTTGACTTTATCTGTGATAATATAACCTTTTTTTCAATTCTCCAGTGGTTCAGTTAAGAGAGCTGCTTATTTAAAGCTTAAACATTCATAAGAGAGGAAAGTGCAGGAACAACCCTTGTAGAAAAATAAATCTATCTAAACACTGTTGTCTCAGAGTAATAGATTAACTTTTTAACACCTTCTAACTACCTCAAAATAATTCTCAGATTAAGCTTTTAACACCTTCTAACTACCTCAGAAATAATTCTCAGAAAGACAAGCAGAATTGTAACTCATCTTAAATATATAATCATAAACATTTTCTGTTTTAAGAGGCTTGTAAAAATTTCAACATTCTTGGTTAGAATTATTTTAAATGGAGTTACTACAGATTGCTTCAATATACCCTCTCACTGTTGGAATTTGTTAAAAAAAAATTTACTTACCCACAACATATGAACTTCCCGTAAATTTATATCTGCACCCTAAATTTAGCTCCCATGCACACCCTTTATTTGGGAGGTTAAGAACAGAAAGCTACATGAAATCAGATGCCCTGATTTCACTTTATGGCACAATTACTTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGGAATTTTACCTTTTCTGCGCCTCAGTTTCTTTAAGATGAGGATAATCGGACTCACCATCACAAGACATTGCTGGGAGGATAAAATGAGATATCTGACCTTCAGGAATCTAACTCCAAACTTGGATTTATTAAGGAATAAATTTTGTAATCAT
|
CTCCAGAAGGGGAGATTTTTTAAAGGTTTATTGTGATGAGATGAGGGTAGGATGAAAAAGGTGAAAAAAGATTCACTACAGTTAGAAAAATTCCCCTACAGATGATGACCTTCTTTCTTCTACAAAAGATGCAAAATAACACCAGTGTATTTAAAGTTTAGATGATGTGTTAAAATGGCCTATGAGTCAAAGGTAGCTTTTTGCTGTTCCACATTACCTGGCCCTAAAAGTGTTCTGATTTATTTAAACTCGTATCTCCCTGAATAAGGTACAGTAATTGAAATTTTCATTTATCTGACTGGGTCTTAGGAGAAAATAAGGAGTCAGTATAAATTCCGATTTTAGCAACTGGAGAAGAAGGACCATTCAAAGCTGCCCCAGACCTAATATAAAGGGAGGGCCAAGGAGTTTCATGTCATGATAGGTCTAAGCCCTGGTCACAGGCCAGGCTGTTTTATGTAACACACAGCAAGTTCAGCCAATGCATGTGCTGTCCTATTCTGGGCTCCCCACAAAGCAGTATTTGGCAGTCATGGTCCGGGAGGACCGTCAGACATATCCACCCAGTGGGTAGTGGGTAAGAATGTCCAGTATGATCTTATTGTAATTTTGAACAACGAGAAGAAATACCAGAGGATGGTATTTTCCTTTTTAAAGCACCTCTCTAGCATTACCTTTAGTGTTCTCTTCATTTTCTAAATGTCTGGTATTAAAAGAGAACTGAATGTGATGGCTCTAAGCAACACAAGCACATCCAAAAGCCCTTCTGTAATAATCGGTGTGTGCTCAAAACTAGTAATTGGGTGAAACATAACCTAAGCACTGGCCAATTCAAAGCTAGACACTCATACAAAGTATAGCCCACTAAACTCAGAGCTCAAGGGACAAAATGACAGTTTAGTAATAACTAGCATGCATATGACACATTGACTCTAAAAATGCTTTCTAAATACTTCAAAAACTTTGACTCTGAAAATAATTAAAGTACAAAGAAAAACCAACAGCAGCAAAGTCAAACAAAAATTGACAATGTTTATGTAAGGGATACCAAAGAAGATGGGATGGGGCACCCCTAACCTGGCATAAAAAGTATATATATAAACATATTTTGGTTTTGTGGTTTTTATTGAAAATTCGCAGACTCCTTTTTATGCCAAGGAGTCTGCAAATTTAAAAAAAAAAACACACACACAAACTAAAATATAAAAAAAGCAGCAGTACTAGGACGAAGTTTAATGATAGGGTGGATTATATTCACTCACTCATTCATTCATTCATTCATTTTGAAACGGAGTGTCACTCTGCTGCCCAGGCTAGAGTGCAGTGGCACAATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCCCATTCCTCAGTCTCCCTAGTAGCTGGAATTATAGGCACATGTCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGATCTTGAACTCCTGACCTCAAATGATTCACCAACGCCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAATGAGCCACCACGCCCGGCTACATTTAAATAGTAAATAAGCTTTCATTCACTTTAAAGTGTGGGAATCAAGAAAACAAACAAACAAACAAACAAACACTTTTTTTTTTAACAGAAAAGAAACATGGAAAAAAAAAAAAGAGGCAAGGATAACTGGCTGGAACAGCTAGTAACTGGAGAACACTGAAGTTGAGGAAACTTAAACACAAAAGGAGATAAGAATTCTGCATAAGTGAAAGGAATTTTCTCCACAGAGCTGTTACCTGCTTGGGCTGTCATTGCTATAATCGCCAGTTGAAAACGCTGTTAAAGAAAATGCAATTAGGCATTTAGAAAAGAAAAGACTTCCTTACCTTTTAAATTAGAGGGAGAGGGAGGGAAAATGTTACAACCATATCCATACATATATACTTACAGTGAGCATCTAAAAATGTGAGCGTTTCAGCTGTTGCGACTGTTGCTCCTAGCAACCGAGCAGTGATCAGACCTTTTCTTTCTCTTTGTCTATTTTTACTATAGAAAATTGTTTTACATATTCATCTAGTTTATCATGTAAGTACTCTGTAAGGAAAAAAAATCAGGGTTAATTCTTTCTAAATGCATTTTCATATATAGCTTATGAAAGCTAATGAAACCACAGAGCAATGATCCTTCCAAATTCATAATCTTAACAGTTGCATGTGTCCTTCCAGCAAAATGAAAATTTTATCTTTAACTCCTTACTGGGGAAAAAGGCTAGCTATGCAAATTATCACTACTGTAACACAAAACACTGTAATGCATACTTATTCTGTACACTTCCTATCAATAAATATAATGTGTTTGGAGGGAAGTGAGAAACTTCAAATGGAGTCAACCCTAGCCGTTCAAAAGACTCATTTAGAGGTCTGAGAAGACTGACTACAAGAGTGAAAGATATGGAATTTGGCCAAAAAGATATTCAATGCTTTGAAATTGGTATTTAAATCTGGAAATCTTAAAGAAAAATGTCAAATATCTAAAGACCTCTGATATTTAAGCAAGGATCAAAATAATTTAACACCAAAATGTTGAGCCACGTCAGAAAGTCCACAGCTATAGCAGTTTGGGACGATTCCTACACAGAGTCAGCAGAAAAATTTGCGAAAGCTTTGGAGTCTCCTGACAGTTTTATTTAGTAAAATATGAAACAGGCAAATTTTAGTATTGGGTATATACTTTAAGATATTCAATATACCAAATTGGATAAGGTTTGTAATAAGCAAAATTTGAGATCATAGGTTTTAAAAAAGTTATTAACAAATGTCAATCCAGTGTTGTTTTTTTGTCTGGTTTTGTTTTGAGACAAGGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGGTGGAGTGCAGTGGCACAACTCACTGCAACCTCCGCCTCTGGGCTGCAAGCAGTTTTCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCTCCAACAGGCCCAGCTAATTTTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTAGAGACGGGGTTTCATCATGTTGCCCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGAACTCAAGCTATTTGCAGGCCTCAGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGTTGAGCCACTGCGCCCAGCTGTTCATATTCTGAAACAACTTCTTAAGCCTGTTTTTCTCAATTAAATTTTTGATTTCTTATTGAGTACAAAATGCAGTTCTTCAAGCAGCCTTCTTGGGCCCAAAACATAGCCTCAAAAAAATTTGGGAATGTTAAGAAAATCAATAAATGTCCTGGGGCAAAAGTTTGCTTCTGCCAGATTTTAGAAGGAAATGCAGATGACTTTGACTTTATCTGTGATAATATAACCTTTTTTTCAATTCTCCAGTGGTTCAGTTAAGAGAGCTGCTTATTTAAAGCTTAAACATTCATAAGAGAGGAAAGTGCAGGAACAACCCTTGTAGAAAAATAAATCTATCTAAACACTGTTGTCTCAGAGTAATAGATTAACTTTTTAACACCTTCTAACTACCTCAAAATAATTCTCAGATTAAGCTTTTAACACCTTCTAACTACCTCAGAAATAATTCTCAGAAAGACAAGCAGAATTGTAACTCATCTTAAATATATAATCATAAACATTTTCTGTTTTAAGAGGCTTGTAAAAATTTCAACATTCTTGGTTAGAATTATTTTAAATGGAGTTACTACAGATTGCTTCAATATACCCTCTCACTGTTGGAATTTGTTAAAAAAAAATTTACTTACCCACAACATATGAACTTCCCGTAAATTTATATCTGCACCCTAAATTTAGCTCCCATGCACACCCTTTATTTGGGAGGTTAAGAACAGAAAGCTACATGAAATCAGATGCCCTGATTTCACTTTATGGCACAATTACTTTTAGCTGTGTGACCTTGGGCAAGGAATTTTACCTTTTCTGCGCCTCAGTTTCTTTAAGATGAGGATAATCGGACTCACCATCACAAGACATTGCTGGGAGGATAAAATGAGATATCTGACCTTCAGGAATCTAACTCCAAACTTGGATTTATTAAGGAATAAATTTTGTAATCATNNNN
|
pathogenic
| 44,961 |
Chromosome 2, position 165770434, gene GALNT3 (polypeptide N-acetylgalactosaminyltransferase 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Tumoral_calcinosis,_hyperphosphatemic,_familial,_1']
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TAATGTAGATTACTTTTCAATCAAAACCTCTCTTCAAGTCAGTAAAGTGCAATACTGCATTCTAATCTATTACTGTATGAAAGGAACTATAATGTGCCTTGTTATATCAGCTAGAATATTTTATAGATATTAGTTTCTTTACACATTCATTTAAAAATTATGAGCAACCTAAACTTGAATCAATCAGATTAGAATAGCTCAACAGAAATCTAAGCTACACAGTTTCAATGTTAAGGGACTCATATACTTGGATCCAGTATTGATAATCCTAAATCTAGAAAAACCTGAGTGAAACAATAGACCAAAAGTTATCTTCAAGTTCACTGCCAAATGTAATTCTCTAATATCCAGAAAGCAAAGCAAAATACACAGGCATTGTTTGCTTCCAGTTTGCTTATCTTGTACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGAGATGGAGTTTCGTTCTTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAACGGCACAGATCTCCGCTCACTTCAACCTCTGCCCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCAGCGTCAGGCTCCCCAGTAGCTGGGACTACAGGCACACGGCACCCTGTCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAATAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGCTCTCAAACTCCTGACCTCAGCTGATCTGCCCTCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCAAACCTGGCCTATCTTGTACACTTAAAAACTTACTGAGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTATTAAAAATACAAAAATTAGCCGGACGTGGTGCCACATGCCTGTAGTCCCAGCTGCTCGGGAGCCTGACACTGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCACACTACTGCACTCCAGCCTCAGTGAAAGAGAAAGACTCCATCTCAAAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAATAAATAAATAAATAAATAATCTGTTGAGGGTGGGCCAGGTGCAATGGCTCATGCCTGTACTCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGATGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGGCAACATGGTGAAACCCCGTTTCTACTAAAAATACACAAAATTAGCCAGCTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGATTGTTTACAAAAAATAGGGCATTCTGAAATATAATTAGGTACTCAAAAACTTTGAGTCAAAGTAATCACAAAGTCTGTGAATTGCTTTACACATATATAAAATATTATCCAACAGTTCCAAAATCTTGGCATGTTTTTAAACATTTTTATTCTAAAGAAATACAGAGAAATGGAAACAATTCCTCTACCTTCTACTTCCTATACAAATTGTCCAATAATTCCCCCTAAATAGATGAGAAAACCACAGTATTTAGGAATAAAGAATTTCCTTGTGGATAGCAGTCAGATCTAGAATTCAGTTTTCTAATTTCCAAGCTAATAACTTTTCATATCTGCACTGCCTCACCAAGCATAAATAGGGATATGTAGCCTCAATCATTATAAGCAAAAAATAAATACAACAGGTTAAATAAACAGTATTTGCTGATTTTCTGCCTTAGAGTAGCTAAAAAACAGATAACTTCCTTAGCTCACCCCTCTCTCCCCTGCAAAGCCTGGTGATAAAGAATAAACAATAAATATTCTTCAACATACTCAGGAGGTCGAGTGTCTGGTCCAAGATCTCGGTGCAAAGAAATCCTGTCACTTGCGAAAGCATTAAAGCAGTGTTTAGCTTCCCCACGTTCCTTTTCCTTTTGCTCTTCAACACTTAAATTGGTTGTCTTGAATGCTTTACCAGAAGCACCAGGTGCATTTGAATCCTGAGGTGGACGGTCAAGGACAGGCTTCAATTCTGCTGCTGTATAATATCCTTGCAAACAAGGTCTCTCACCAGCATCAATGTTTTGCCTGACAGGTGCTCCTATTTGCATTTTTGGCATGGCATCCTTAATATTGTTTACAGCTTCTAGCATTAAATCCAACATCTTGTTTTTGTTTTTCATGTTCCTTTCCATCCTTGATTCCTCTTTGGAATATTGAACACTTACTTCTCTTTGCATTAAAACCAAAACTATTATAAAGAAAAAAATTACTGCACCAAGCTTCCAGAACTTTTTATGGTAATGTCTTTTAATGTGTAATTTTACTAGTCGCTTTAGGTGAGCCATTCTGACATTAAAAGCTTGTCACTTGACAAATAACAGTTATTTCTTCTTCTGTTACTTATATTTTTTATCATAGATTTGCTGAGAAGAAGGTATCTTTAATGGTAGTACCTATAAACAGAAATGATCGATGGTATTAGTAGCTATTCAGTCCTACAGGCATGGCTCAATTCATTCATTTAACCAACAACTGAACATAAGCTACCAATGTACTCTTATGGTTAATGAGAATACAAAGATATCTTGTCCTCAAGAAAATTACACTTTTGGAAGAAAATAATTGTTACAATTTACTACAATTTATTGGGGTTGCAAAAATATTGATATTCCTCTCCATTAAAAAATACATTCTTTTTAAACTCTAATATCCACTATATACTATGTATAAAATTAATTTTATAAATATATTTTGAGTTAAAAAAGAATATCTTCACTTGATAACCAAGGAATCAAAGGACCTCATTAAATAAATTACAAAAAAGAGAGCTCCATAAGGAAGTAAGGGTATACTGATAAGTACTATTAGGCATCCATCTAAAATAGTGGCCTTCATTTTATGTAGTTTACCCTCAAACTGTGATCTGCTCCAGCTTAATGAATGATAATACAGCAGTTTCATCAGTAAGTAAACTATTATTCTCCCAGATTTTCCAACCCAATAGTACTTGTGACTCCTGAAGGAACCCCTAAAAACAAGAAAATCAACAGCATTTAATTTGTTGTTATATAACAGCTAGTTTTAATAGCTCACAGAAATACAAGATCTAATAGTAAAAAGAGAATTCATTAGCTTTACTTGAAGTGTCTGTAGGGAGCCTATAGAAGTCATAAAGTTAAAAAAGCAGAATTTGGTTTGATAAAATATTGCTTGCAATTGACCCTAAGAACAGGACAGCAAGTTTATTAAACCCTAATATGGGACAACAGGAGCAAAGGAAAAGAAAAATAGGACTTTTTAGGAAACGATTACATACTATGAGCCGCGATAGCCAGTCAAGAAATTTGCAGGGACGAAGGGGAGGGAAAATGCCTGTTCTTCCTAAGGTCTAAACATATTTTAAAGAAAATATCATTTATAGCAATGAAAATTAACTTTTGACACCTTCTTTAACTTCTCTTCCAAAGTTCTCCCTAAATTTAAAATAAGAAAACCAGGTTCTAAGATGGATTCTCTGGCTTTTGGCAGGAAATTTTAAGCTGAATAAACAAAATAGGCAGAACTTAGTTCTATATACTATTTCTAATTGGAGTGCTCTATATTCTTTTCAGTATGGAGTGGATACTTCTGCTCCAAAAGATAACCCCAATTCTGACATATATTGCTCATAAAAGTGAGATTCCAATCTTTCTGAGGTTTGGTTGCTTTAAGAACTTCAGGTAAAAAATGAAATGACCTCTTAAGCTTTTGAAAAGAATATAAGAAGTTATAGAACCACACTATGACAGTTGTGTAATTAATTATGTGTCAAATGTTGTGGTAGGCTATGGTTAAGAAATTAAAGATAGCCCTTACCTTCAAGAAGCAGAATTGAAATATAGGAAGCCAGAGGACAGTCACAAAGCAGTGTGATATGTGCTACGACAGGAGACTAAGAAAGCTACACAGGCTTGGAACAGTGGCTCATGCCTATAATCCCAACACTTTAGGAAGCTGAGGCCAGAGGATCACTTGAGACCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCCTACAAAAAAATACAAAAATTAGTCAAATGTGGTGGTGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGT
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|
pathogenic
| 44,972 |
Classify the chromosome 2 variant at position 165874841 affecting gene TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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benign
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|
benign
| 44,983 |
Gene TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B) variant at chromosome position 165898722 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Asphyxiating_thoracic_dystrophy_4', 'Jeune_thoracic_dystrophy', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_12']
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GTGGGAGCAGCATATTCCGGGAAGTAGAAACAGCAAACAAAAAGGCTCAAGGCTGTAATTGGCTTGGGCTTTTGCCTACCTAGTTTCTGTTGTCCCTTTCTTCTTTACTATCAGAATTCTGATTTTATTCTACAGGGTATTAGATTCAGCTAAAAGATAACATTTCCCACCTTCTTTTGCAGCCACGGAGGTGATACTACTAAGGGTTTTTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTGTTTTTAATAAAACGATGATTTGCTGGTTGGGAAGCCCTTTTGCCCAGCTCTGCACCCACCTTCCCCACCTGGGCCCTGGAACATCAATGCCCAGCACTGCGGTGGTCATCTTGAACCATGAGGTGATGCTCAGGCAAGTCAGGGTAACAACGTAGAACAAAAAGAGAGAAGGCTCTGGTTTCCTGATGATACTGTGGAACCGCCACACCAGTCCCTACACAGTGTACTTTTCATTTCTTTTACAGAGAGAAAACTAAAAACCGTGATTTTTAGCCTAGAATTTTCAGGGGTATCTCTGCCATTTTCAATGAAAGTATTTCTAAATTCTTCATAGGCTAGGGATGGAAACACAGATGAGTTATGACGACGCTGCAATAATCTATGTGGAAGATGGCAATGCCTTAGACCAGGGTGGCACTAACAGAGGTGGTAAAAAGTGATGGCATTCTAGGTATACTTTGAATGTAGCACTAACAAGGATTTGCTGATAGACTGGAGGTGATATATGAGAGAAAGATGAGACAAAGGTTAACTGTGAGGTCTGGGCCGGCACAACAGTGAGCAGTGATGCCAGTCACTGAGGTGAGAGGTGGGGGTGGAGCAAACTTAGAGGCGAGGGAAAGTTCAGGTGTTCTATTTTGGACATGTTAAGCTTGAGTTACTCCTAGACATCTGAGTGGGAATGCAAAGAGGCAGAGGTGTACATGAGTAAGGGCTGCAGATAAATGTTTAGGACACATCTGCACATACATGGGATATAAAGCCACGCACCTGGACAAAGTCACCTAGGGGGTGAATATATAAAAAGAAAGGGAGTTCAGGAACTGAAGCTACGAGTGTTCTAATATTTAAACGTCATACAGAGAAGAGAACTCCAAAAAAGGAAACTCAAACAGCAGGCAATGGGGCAAAAGAAGAACTGAGTGAGTTTAGGATCTCAGAGACAAATGAAGAAAGTCTTTCATTGTGGAAGGGAATAAACTGTGCCAAATATGATGACAGGTCAAGTCGGCAGAGAACTGAGAACTGAATCTGACCTGGCAGTATGGGGGTCACCGACCACATTGCAGAAGTGACTTCCCTAGGGTGCAGCAGTGGATGAGACAAAGTGAACACAGCATGTTTGAAAATCCTTCACAGAAAATTTGTTGTCGAGAAGAACTGAGGAAGGGCATAGTAATTGGGAGGGGATGAGAGTTAAGAGTTGATTTTTATTGACTGATTTATTTACAGCAGGAAGATGTCACAGCACAGTTCCATGCTGATTAGAAAAAAAATGATAATTCAAGAGAGAGAACTGTAAGAGTGAAGCCCTTTTTTAGGTGAGAAGCTGGCCACAGGCGGGATCACAGGCCTGGGGAGGACAAAGGCTGAGGGGTGGGTAAATTTGGTGACAAAGAATGGAGAAGTTCTCTTCCAGGTACAAATATTCTCTTAGTGAAGTAGGTGGCAAGGCTTTTAACTGTGGGCAAGAAATGGGGCAAGGGTGATGGAGGTTTGAGGAGACAGGAGAAAGTGGGAAAAGTAGTTCGAATCAATGAATTCATTTTTGGAATACAGTAGGATTACCAGGTTTGTGCTCATAATTTAAAGTGAGACCAGTCAACAGTGTTGCAATTTCCTTATAGCCATTTCAGCTACTCAAGCCCATGTGTGGAATAAACAGACAGTCTGATTCAACTAGGGACGGAGTTTGCCCGAGGGCATAACCACTAAACAGAAGAAAAAAGGAGAAAGGGAGGGGTGACTGCACTCAAAAAATACAATAAGTAGGTATTTACCTGGCTTACGTTCTAAAAGCTGCTGTAAATGAAACACTGCTTGTTCATAGTCTTGTTTTCTGAACATGAGATCAGCCATCATCTATAAAGATAAAAGTTGGTTCTAAAAATATTGCCATGTATTTTACACAACATGTTCTTCCAATCAAGATTTAGCACTAGAAAAATATAGATGATAAACATGAGGAGGGGGCAGCATTTTATAAAAAGGAGGCATTTAAGATTCAAGCCCACCTTGTGCAGAATAACTTGCAGATCAGTGTAACAGAAGATAATCAAGGATGTGAAACAGATTGCTCTGCTTGCAAAATTGTATTTTTAGCAAAAAATATGTTTCTAGCAATTGTTTTAAAAACAGAAATTTGAAAGGAATTGCACACTCTATGTGCTGTTGTAGAAAAGATACTCACTGGACCTGACTAAAATAATAATGAGACGATTCAAAAATGAAACAAAATTTAAATCATAACTATTTTGAAAAATTAAAAATGAGCAAGACCTACTGACATTTTTCTTATTATGTGTTTAAAAATGCAGATTTCATATATTTCTTTTTAACCACAATAACCTTAAATAAACCTCACAAAATGTCATCTGTGTAGCTGTCTGCAAAGCTAACAAATATTTTAGCCCACGTAAAAATAAGAAAAAATAAAAAACTCTATTCAAAACAGACTGTCTTAGACTGATAATATGAAGTTGTTTTTTTTCCCCTGTAACTCCAAAAATTCCACCCAAACTCTTAAATTTGTCCAGCATTCCTAAGTACTTAAAAGTTAGTTCTTAGCAAATTATAGTGTTACCACATGAACTCCACCTGACCAAGCATCCCCTTAGGCATAAATAAAAAATAACTAGACCCAAAAGGGCATGTAAAAGCCTGACCTAGGTTTATCTTTCTTATAAATAAAATCCTAATGATTCTGGGTCTTTATTGGTAAAATGTAGTAATGTTAGAAAAATGTTATTTCTTCCAAAAGCCAACGTGAGCCATGCCTCATCATCTAGTAGTAGTTCCATGGGGTAAAATTTAAAACTTATAAAACACAAGTGCTTTTATTGTACTGAAGTTCCTTGGACTGACCATGGTAGCAGCTTCGTTATCCTGGTCACTCTGAAGCAGTAGAGCACACTGCCGCAGGCAGGAATCAGGGTCATCTTGTGCCAGGTATAATCGTGCCAGTTCCAACATAATCTGTAGAGCAAAGGGCTAGATTCATCAGACACTGTATAGAATAAAAAGTCAATGAGGAAAATACGTGGGTACAGATTAAACTTTAGTTGACCAAAAGTCATTGCAATAAAATGCCAAGTATAATAGACAAAAAAAAAAAAAAAACAACAGTATGTATACCCATCTCTATTTTCTCTTACACTAGAAAAAAAAAAAACAGAGAAACAGGTAGTAACTCACTTCAAAAGTAGAGAGACATAATGCATTGTGAAAAGAACACTGGTCTTAAAACCATGAGACTGGATTATAGTCCCATAACGGGGCCAAGTCAGGTCCCTTCTACCTCCCTTAACCTGCTTTCTCATTTGTAAAATAAAAAGCTTCAAGCAGATAATCTCTAAGGTATGCCTCAGATTTAAAAGTAGGATTCCAACTCCTTTAGCCACCACTGAAAAAGGTATCTGTTTGGTTATGCCTTGCTAAAGGTTGTTTTTGCCGTTTATCTGAAAAAATTATATTAATAAAAATGTTCAAACTAGTTATTAAATTCTAGAGGATAGTTGTCTTTTGTACATGATCACTTACTTAAGTGTTTAGCCATTAATTATTTTCAGAAATTAATAATCTCTCCAAATCCTCTCAGATCTTGACAGAGTAAAAACTTTTTATATAATCAGTCATGTATGTAAATGTGCTACACCAAAATTATCTTTACATTTATTCTCCCACTGTGCTATATGAGGTCATAGATTGAGCCTAGCCATTTTTGCATCCTTAGTACTAAACACCAATTGAAATACAGAGTGTACAACAGCTGTTTAGTAAAAGGAACTGAATTATCTAAATCCAGGTATTTGTGATTGAGAAATTATTTTAAATTATTTTAAAATTAATTTTTGATAAACTAAAT
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pathogenic
| 45,000 |
Does the chromosome 2 mutation at position 165901737 within gene TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Asphyxiating_thoracic_dystrophy_4', 'Jeune_thoracic_dystrophy', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_12']
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TCTAGTAGTAGTTCCATGGGGTAAAATTTAAAACTTATAAAACACAAGTGCTTTTATTGTACTGAAGTTCCTTGGACTGACCATGGTAGCAGCTTCGTTATCCTGGTCACTCTGAAGCAGTAGAGCACACTGCCGCAGGCAGGAATCAGGGTCATCTTGTGCCAGGTATAATCGTGCCAGTTCCAACATAATCTGTAGAGCAAAGGGCTAGATTCATCAGACACTGTATAGAATAAAAAGTCAATGAGGAAAATACGTGGGTACAGATTAAACTTTAGTTGACCAAAAGTCATTGCAATAAAATGCCAAGTATAATAGACAAAAAAAAAAAAAAAACAACAGTATGTATACCCATCTCTATTTTCTCTTACACTAGAAAAAAAAAAAACAGAGAAACAGGTAGTAACTCACTTCAAAAGTAGAGAGACATAATGCATTGTGAAAAGAACACTGGTCTTAAAACCATGAGACTGGATTATAGTCCCATAACGGGGCCAAGTCAGGTCCCTTCTACCTCCCTTAACCTGCTTTCTCATTTGTAAAATAAAAAGCTTCAAGCAGATAATCTCTAAGGTATGCCTCAGATTTAAAAGTAGGATTCCAACTCCTTTAGCCACCACTGAAAAAGGTATCTGTTTGGTTATGCCTTGCTAAAGGTTGTTTTTGCCGTTTATCTGAAAAAATTATATTAATAAAAATGTTCAAACTAGTTATTAAATTCTAGAGGATAGTTGTCTTTTGTACATGATCACTTACTTAAGTGTTTAGCCATTAATTATTTTCAGAAATTAATAATCTCTCCAAATCCTCTCAGATCTTGACAGAGTAAAAACTTTTTATATAATCAGTCATGTATGTAAATGTGCTACACCAAAATTATCTTTACATTTATTCTCCCACTGTGCTATATGAGGTCATAGATTGAGCCTAGCCATTTTTGCATCCTTAGTACTAAACACCAATTGAAATACAGAGTGTACAACAGCTGTTTAGTAAAAGGAACTGAATTATCTAAATCCAGGTATTTGTGATTGAGAAATTATTTTAAATTATTTTAAAATTAATTTTTGATAAACTAAATTGATACAATAAATTTGAAAATTATTTAAATTATTTTGATAATTAAAAACATAAATATTAAAACAATTTGCAGGTTGCTTTATATTACGTGTTCCATTATAGTTTTTAAATAATTGTAATGTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATTGCTTTGTTACCCAGGCTGTAGTACAGTGGCATCATCATGGTTAACTGCAGCCTTGACCTTCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCACCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGTATATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTAGTATTTTTTAGTAGACTGGGGTTTACCCATGCTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGACTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCATCCAGCCTTAAACTCTAATATTCTTAATGTAAGGCATCATGTAAGATTTTGAAAGTTTTTGAGGAATAATATTAATCTTTTAACTTGTATTTTTGTTACATTTCTTTTAAAATCTTGTTTCTATTTTTTTATTTTATTTTTTGAGATGGAGTCCCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAGGCGCCCCCCACCACGCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAAAGACAAGGTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACATGCCTTGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTATAGGCATCAGCCACTGCACCCTGCCTACATCTTCTTTTAAAATAAGCTGGTAAAAATTTTACATCTGAGGAAATTAGAAGACATCTGGAATAAAAGGTATTTAAAATTTTATAAAGGTACTGACCTTATTATCTGTTTCGCAGTGAACCAGAGCCTCTCTATAAAACTTAATTGCTTTTTCATAGTCTCGCTGAGCAACAGAATGTTTTGCAATCTCTGCACAAATTTCAGCTGCTAAATGTTTCTGTGCAGGAACTGCATCTGGCTGTTCCATCTGAACACGTTTTAGTACCCGAGCTTGTAATTCTCGAGCCTAGAAAAAATCAGTATAAAAGGGAATAAAAAAAAAAAAGGAAATTAAATTCTCCGTAACTCACACACAGCATAATTTTACAGATTTATTTAAACATTATGAACCCTTGATCTAACAAAGTCTGATCCAAAGAAAATGTCTTATTGAGATCTCAAGCATGCACTTATTTGCAAATGAGCCAGCACACATATATCTTTCCAACAAAACACTTATGGAATTACTGAGTCTTTTCCCACTGTTACAACATGTGTATAGGAAGTTCACTAAGGAGGAAATACAACCGTGAAACAAATACAAAGAGGTGGGGCCTTCCTCAGAGTAAGAATGTAGAGTAGATTGTTATATTGGAAGAATATCAGCCTTTCCACCCATCCATCTGGTTTCTGGAACATTGAGATCTTCCTTTAATAAATGGTAAGAACTCACACGTTTTAGGTCTTCAAAAATAAAATTTATGTTTTAGCTACACATAATGATTCACTAGTGAATGCATTCATTTAACAAATAGTAAATGCCTACCACATGCAATATATTATGCTACACACAAGGCACCCTTCTGGGGAGTCTTGTCAAAATGTTAGCTAACAATTGCTTTGAAACAGGTTTTCTTTTTTTTTTCTCAAGCCAGAGGTTTAGACAGTCATAACAGCATTCTTTTGCAAATGAAAGAAAAATATAAGTATATAGCATGTGGTTAACATTAATACTGTCTCATGAAATTTTTATTTTGGTTATATTAATATGTGTTTCAGTATGTCAGTATATGTACCTTTATGTGTTTTAGATTATACACATGCATACATCTGTTCATGTTTTTGCATAGCTATACACATATATACACATTCATGCATGTGCTCCTAGTAAAAAACCTGAAAACAATTGGTTTAGATAGAATGATCTCTGTCTTGCAGGAAGGCATCCTTGCATCCCTGAATTCTTGTACCTCTACACATCAAGATGTTGTCCTCTGACATCACTTAGCCATTAGGAAAGTAGAAAGCAGGGAAAGACCCTGGGGCCCATCCCTAGCACCTCAGGGGTAAGGGTACCATCCCAAGGACACAAGTTTCCAGGCAGCAGCCTCCAAGAATTTTGTTAGAGATGTCCCATCACTTATGGCCCTACACTGTTTTACATCTGGACTCTGGATTGCAAGTGTAAGGAAGAAAGTGAAAATGAAAGAGAAAGTGGAACAAATATTGGCAACAGAGCCCCCAGAGGACAGTTGTCCCTTTTCCAACAAGTTAAGTGGAAAATGCTGTTGCCATGGGAGTACATAATAGAAAATCTAACTCAGTCTTGGAAGTCAGGTAAGAATTAAAGAATGGTTAGTAGTTACACCCTGGTGAGTTGGGGAAAAACAGATGGGATGAAGAGATGGAATGGCTCATAGGCATTAGGAATCACATGTGAAGGAAAGAGAATGAGGGATACACTGCCTGATCAAATAATTAGAAGAAAAAATGGCTGGAAAGATATAGAGAATATACAACAGGTAAGCCTGTTAAATAATCTACATTTTATCCTAGAGCCCATGGGAAGCTACTATGCCATGTTTATAGGCATTGGCATGACAGGATCAGGTTGCCTTTGGGAACCATCACCCTGGTGTCACTGTGAAGAACTGACTAGAGGGAAATGAGACTGGGATCAATCAGGAGGCTACTTCAGGACCGTAAGCAAGAAATAACGATGGAGTCAGCTAAAAGATGACAGAGAGGGCTACGGAAATGCGGAGTTATTGGAAAAGTCTGAAATGTTTAGAAAGCAAAATTCCTAAGACTTGAGATTTCCCTAAATTTACCATTTCCGTCATTGCCAAAAATGTTTAGCAACTTTGCAAAAACACTATGACAGAACCCCTAAGTTACATA
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pathogenic
| 45,008 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 165901914, within gene TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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CAGTTCCAACATAATCTGTAGAGCAAAGGGCTAGATTCATCAGACACTGTATAGAATAAAAAGTCAATGAGGAAAATACGTGGGTACAGATTAAACTTTAGTTGACCAAAAGTCATTGCAATAAAATGCCAAGTATAATAGACAAAAAAAAAAAAAAAACAACAGTATGTATACCCATCTCTATTTTCTCTTACACTAGAAAAAAAAAAAACAGAGAAACAGGTAGTAACTCACTTCAAAAGTAGAGAGACATAATGCATTGTGAAAAGAACACTGGTCTTAAAACCATGAGACTGGATTATAGTCCCATAACGGGGCCAAGTCAGGTCCCTTCTACCTCCCTTAACCTGCTTTCTCATTTGTAAAATAAAAAGCTTCAAGCAGATAATCTCTAAGGTATGCCTCAGATTTAAAAGTAGGATTCCAACTCCTTTAGCCACCACTGAAAAAGGTATCTGTTTGGTTATGCCTTGCTAAAGGTTGTTTTTGCCGTTTATCTGAAAAAATTATATTAATAAAAATGTTCAAACTAGTTATTAAATTCTAGAGGATAGTTGTCTTTTGTACATGATCACTTACTTAAGTGTTTAGCCATTAATTATTTTCAGAAATTAATAATCTCTCCAAATCCTCTCAGATCTTGACAGAGTAAAAACTTTTTATATAATCAGTCATGTATGTAAATGTGCTACACCAAAATTATCTTTACATTTATTCTCCCACTGTGCTATATGAGGTCATAGATTGAGCCTAGCCATTTTTGCATCCTTAGTACTAAACACCAATTGAAATACAGAGTGTACAACAGCTGTTTAGTAAAAGGAACTGAATTATCTAAATCCAGGTATTTGTGATTGAGAAATTATTTTAAATTATTTTAAAATTAATTTTTGATAAACTAAATTGATACAATAAATTTGAAAATTATTTAAATTATTTTGATAATTAAAAACATAAATATTAAAACAATTTGCAGGTTGCTTTATATTACGTGTTCCATTATAGTTTTTAAATAATTGTAATGTTCTTTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTATTGCTTTGTTACCCAGGCTGTAGTACAGTGGCATCATCATGGTTAACTGCAGCCTTGACCTTCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCACCCCAAGGAGCTGGGACTACAGGTATATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTAGTATTTTTTAGTAGACTGGGGTTTACCCATGCTGCCTAGGCTGGTCTTGAACTTCTGGACTCAAGTGATCTGCCTGCCTTGGCCTCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATTGCATCCAGCCTTAAACTCTAATATTCTTAATGTAAGGCATCATGTAAGATTTTGAAAGTTTTTGAGGAATAATATTAATCTTTTAACTTGTATTTTTGTTACATTTCTTTTAAAATCTTGTTTCTATTTTTTTATTTTATTTTTTGAGATGGAGTCCCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTTGGGTCACTGCAACCTCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTTAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGAGGCGCCCCCCACCACGCTGGCTAATTTTTGTATTTTCAGTAAAGACAAGGTTTCCCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGATGATCCACATGCCTTGGCCTCCCAAAGGGCTGGGATTATAGGCATCAGCCACTGCACCCTGCCTACATCTTCTTTTAAAATAAGCTGGTAAAAATTTTACATCTGAGGAAATTAGAAGACATCTGGAATAAAAGGTATTTAAAATTTTATAAAGGTACTGACCTTATTATCTGTTTCGCAGTGAACCAGAGCCTCTCTATAAAACTTAATTGCTTTTTCATAGTCTCGCTGAGCAACAGAATGTTTTGCAATCTCTGCACAAATTTCAGCTGCTAAATGTTTCTGTGCAGGAACTGCATCTGGCTGTTCCATCTGAACACGTTTTAGTACCCGAGCTTGTAATTCTCGAGCCTAGAAAAAATCAGTATAAAAGGGAATAAAAAAAAAAAAGGAAATTAAATTCTCCGTAACTCACACACAGCATAATTTTACAGATTTATTTAAACATTATGAACCCTTGATCTAACAAAGTCTGATCCAAAGAAAATGTCTTATTGAGATCTCAAGCATGCACTTATTTGCAAATGAGCCAGCACACATATATCTTTCCAACAAAACACTTATGGAATTACTGAGTCTTTTCCCACTGTTACAACATGTGTATAGGAAGTTCACTAAGGAGGAAATACAACCGTGAAACAAATACAAAGAGGTGGGGCCTTCCTCAGAGTAAGAATGTAGAGTAGATTGTTATATTGGAAGAATATCAGCCTTTCCACCCATCCATCTGGTTTCTGGAACATTGAGATCTTCCTTTAATAAATGGTAAGAACTCACACGTTTTAGGTCTTCAAAAATAAAATTTATGTTTTAGCTACACATAATGATTCACTAGTGAATGCATTCATTTAACAAATAGTAAATGCCTACCACATGCAATATATTATGCTACACACAAGGCACCCTTCTGGGGAGTCTTGTCAAAATGTTAGCTAACAATTGCTTTGAAACAGGTTTTCTTTTTTTTTTCTCAAGCCAGAGGTTTAGACAGTCATAACAGCATTCTTTTGCAAATGAAAGAAAAATATAAGTATATAGCATGTGGTTAACATTAATACTGTCTCATGAAATTTTTATTTTGGTTATATTAATATGTGTTTCAGTATGTCAGTATATGTACCTTTATGTGTTTTAGATTATACACATGCATACATCTGTTCATGTTTTTGCATAGCTATACACATATATACACATTCATGCATGTGCTCCTAGTAAAAAACCTGAAAACAATTGGTTTAGATAGAATGATCTCTGTCTTGCAGGAAGGCATCCTTGCATCCCTGAATTCTTGTACCTCTACACATCAAGATGTTGTCCTCTGACATCACTTAGCCATTAGGAAAGTAGAAAGCAGGGAAAGACCCTGGGGCCCATCCCTAGCACCTCAGGGGTAAGGGTACCATCCCAAGGACACAAGTTTCCAGGCAGCAGCCTCCAAGAATTTTGTTAGAGATGTCCCATCACTTATGGCCCTACACTGTTTTACATCTGGACTCTGGATTGCAAGTGTAAGGAAGAAAGTGAAAATGAAAGAGAAAGTGGAACAAATATTGGCAACAGAGCCCCCAGAGGACAGTTGTCCCTTTTCCAACAAGTTAAGTGGAAAATGCTGTTGCCATGGGAGTACATAATAGAAAATCTAACTCAGTCTTGGAAGTCAGGTAAGAATTAAAGAATGGTTAGTAGTTACACCCTGGTGAGTTGGGGAAAAACAGATGGGATGAAGAGATGGAATGGCTCATAGGCATTAGGAATCACATGTGAAGGAAAGAGAATGAGGGATACACTGCCTGATCAAATAATTAGAAGAAAAAATGGCTGGAAAGATATAGAGAATATACAACAGGTAAGCCTGTTAAATAATCTACATTTTATCCTAGAGCCCATGGGAAGCTACTATGCCATGTTTATAGGCATTGGCATGACAGGATCAGGTTGCCTTTGGGAACCATCACCCTGGTGTCACTGTGAAGAACTGACTAGAGGGAAATGAGACTGGGATCAATCAGGAGGCTACTTCAGGACCGTAAGCAAGAAATAACGATGGAGTCAGCTAAAAGATGACAGAGAGGGCTACGGAAATGCGGAGTTATTGGAAAAGTCTGAAATGTTTAGAAAGCAAAATTCCTAAGACTTGAGATTTCCCTAAATTTACCATTTCCGTCATTGCCAAAAATGTTTAGCAACTTTGCAAAAACACTATGACAGAACCCCTAAGTTACATAATGTGGAGAATTAAGCTCAATAAATGGTTGCTGAATAAATGAACAGAAAATATCAAAAACTTTGACTCCACTTATAGGTTTCTGTTTGAATTGCATCTTAAGATTTGTCTCTTTGTCATTCAGAATATACAGCATGTCATTAGTGGGAAGAATGTTATAATTCTTCAAACCTTATTA
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benign
| 45,011 |
Does the variant impacting TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B) on chromosome 2, position 165907763, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Asphyxiating_thoracic_dystrophy_4', 'Jeune_thoracic_dystrophy', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_12']
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CCTCTCATACAAATAGACCAAAACCAAGCAAACAAATAACGACCAAACACTAAGAACAGGGAAGATGTACAGAAATCAGTCAACAAACCTGACCTAATTGACATACGGTTGAACTAAGTATTTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTACAGTAATGTTAGAAACACATTATTTCAAGTCCACATGGAACCTTTACCAAAACTGATTATAATGTAGGATGTAAAGCAAGCTTCAACAAATTGCAAAGGATTGAATCATTCAAAGTATGTCTTGGCACAGCAGAAGTGTACTAGAAGTCAGTATCAAAAAGATAACAAGCAAATCAGAACTCCATAAAAATTCAATGTTACACTTTTAAATAACCCACCGGTCCAAGAAGCAATCAAAGTGAAAATGAGGAAATGTTTTACACTAAATAATAATAAACTTGTGGAATGCTGATAAACCAGTGTTGAGAGAGAAATTTACTGCTTCAAATGAATAGGAAAATAACAAAAGCTCGAAATCCATTACCTAACATACTATTTCAAGAGGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTAAACCAAACCCAAAGAGTGTAGAAGAAATTAATTATGAGGTTAAAACATTTAATGAAGCCAGAAAAGGCAAAAGTTGACCCTTTGAAAATATTAATAAGATAACCCCTAGCATAACTGATTATTAAAGAAGAAAAAATTACTAATATCAGGTTTGTAAAAGGGACCTTTTTCACTGCATTTGTAGACATTCAAAAGAAAAGATATAATAAACAAGTTTATGTTAATAAATTTAACAATAAACTGAGTACTTAAAAAATTCCAAATTGATATAAGAAACAATTTGAAAATGATCAGTCTGAAATCTATTAAAAACTTTCCTTCAAAGAGGTCTCAAGGCCTGCAACAATGAATTATTCCAAACATCAAAGAATTAGCAGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGAAGGCCGTGGCAGGGGGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGAGCATCTGTAATCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGACAACAGAATCGCTTCAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTACACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAATTAGCATCAATTTGTTGAACACAGATGCAGAAATCCTGAACAAAATATTATAAAACATCTTTAAATTCCAGCAATATCTTTTTAAAAATTATATCAAAGTGACATTTATTTCAGAGATATAAGGTGTTTTAACATTTGAAAATAAGTCAATTTAATATACCACATTTGAAAAGGAAAACAGGAGGAAAGACATATGATCATCTTGATAGATGCAGATAGTATATTTGATAATAATTCAAGTCACTTATAAAGAAGTTGTTAGCAAATCAGAAACTGAATCATCATTAAAAAAACATCAACCACTTGGGAACATACCTAAGGAAATCTGTGTAAAACCTCTACACTGAGAACCACAAAATATTAAGAGAAAAAAGAAGATCTAAATAAATGGAGGAAGAAAGCACTAAGTTCAAATCCTGATGACACTATTCATATGACTTCACACAAGTTAATCAAGTCTCCTCAGCTATAAAATGGGATTAAAAAATTCCAACCTTCCCAAATTGTTATAATAGTAGTAATAGTATATTTAAAATGTATAATTCATAAGCATTCAATAAGTATTTTGATTTTGACATATTTTCTGTAGCTGTTTGGCCAAAAGAGATTGCTTTCCTCTTATACATGGCATATTTCCTTCTGCATCCATCTCCTACCTCATGACCACACTCACAGACAAATGTGTTTACCTGTTGTAATGCAGTGATCGCATCACCAAGTTTTTCCATTTTACTATAAACTTTTGCTAGAAGAACTTGACAACGTCCATCCTCCATGAGAGCTGACAGTTCATTTACTATGAAAGAATGGAATGTAATGCAAAAAATTATTCATCTTAAATAAATGTTTATATTTTTCCAGAATTTTTAAAACTGGTCTCTAGAAAAAATGATTTTGAAAAATAGTGAATACGGTTAAAATTTTCTCAATCAGTTGCCTGAAGAATGGCCAAATTAAAAAAAAAAAGAAAAGATTTAGGATAAAAACTGGCTGGATGAAAAGTTAAAGAACGGGTTAACAACTAGAGGCTTTTCTTAGACATATATTAGGAGATAACAATTTAACACCACAATAATTTCCATTTTTATTCTTAAGTGTATAAAAATTTGTTTACTGAAGTCATTAGAAGATAGAGTAGTTGCTATATGCAATTAAGAAGATAACTGCTCTTTTAAAAATCATAGATATTTGATAAGCAATAAAGTACAGTTGTTAAGAGCACTGACTTTGATGTTGAATGGTCTGGTTTCAAATCTAGGCTTTACCACTTACTAGCCCTCTAATTTTGAGCAAGGTACTTAACCATTCTGCAGTTCCCTCTCATCTGTAAAATAGGAAAAATGATAGTAACTACCTCACAGGGTGGATGCAAGATTTTAATAGCTAATAAGTTACTAAATAAGTTAAAATATGCAAAGTAGTGAAAACAAACTCTGGTACGTGGTAAGTTCTATATAAATATTTGGTTAATGCCAAATGTTTTGTGTCTAAGAACAATAAAAGAACCCTAGATAATTAACAAAAATGTTTCCTCCACCATTTGTCAAGTGCACAGTTCATGACACGCCATGCCACTTTACCAACTAGGTAGTCCTGGACACATCAATAAAACTGAGTTTCAGATTGCTAAATTTAAAATGGGTATGATTATATTTGCCTCAAAGATTAATATGAGTCCTGATGAGATAATGTATGAAACGTATATGAAGGCATCTAAGTATGTCATGGGTATGCTCAGCAAATATTAAATGAAAGCATTTATGTTACATAAATATAATATACCCATTGTAACTAAAACATATGATACTTGAATCTCTCTCCCCCTACAAACTTTTCAAAATGTATATCCACATTTAGGCCTTTCAAGTGTTTCAAAAGAAGATCTGACAAATCCATGCATATATTTTTATGGAACTACTAACACTTCATACAATAAATACATTTATAATTAGAAGAATTTAAGCACCAATGTCATTAAAGCTAAACCAAAAGATCATTTTGAAAATATCAGAAAACTTACAATGGGCTTCTCTCATCATGTGTTCAAATGTATTTTAAAGCTACACTAAACATGTTGTTGGCAAAAGAAAAGAAACATACACAATGGAATAAAACAAAGATTCCTATAATCAGAGCAATGTATATGAAGGAGTTTATTATAAAATAAAGGAGCCAGTTCCATAAATGGCATGAAAATAAAATTGGCTATCCATTTTGGAAACTATATAGTAAAACTTGTATGTGGAATAAAGTACATGGATTAAAGTTCTCAATATAAAAATGAAAACAATATAAATGACAAAAATATATGGAAATAGTTTCATAACGTTAGGATTAGGGAAGGTCTTTTAGAGAGTGACAAGAAATTCAGAAGCCAAAAAAAGACATGAAAAGCAGATATATGATCATTAAATATTCTACTTGATCAAAGATACAATAAACAAATCTGATGAAGAAAAGACAGCCCGGGAGAAAATATCTACAACATGAACATTAGGTAAAGGATTAAAGACAAAGAATATAAATTAAAAATTCCTAGAAGAAAATAAGATATATAAACAAAATAATACCTAACCTTATCACTCATCAAAGAAATGTAAATTAAAATGTTTATTTTTCATGACTAACACGACATAATGTCAGGAAGTTTTTAGCCTTAAGAAAGAACAATGGGGCAAGATTCAATTCTAGGAAGTACAGAGAGGTATATGTATATAAACAAGGACTTTATCTCAGTACTGCTTCCAACTATTTCCCAAGCTAAATGTCTATTCCAATATGAGACTCATCAAATCAATTATGATATTAAGATACAGTGGAAT
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CCTCTCATACAAATAGACCAAAACCAAGCAAACAAATAACGACCAAACACTAAGAACAGGGAAGATGTACAGAAATCAGTCAACAAACCTGACCTAATTGACATACGGTTGAACTAAGTATTTATTAGGTTGGTGCAAAAGTAATTGTGGTTACAGTAATGTTAGAAACACATTATTTCAAGTCCACATGGAACCTTTACCAAAACTGATTATAATGTAGGATGTAAAGCAAGCTTCAACAAATTGCAAAGGATTGAATCATTCAAAGTATGTCTTGGCACAGCAGAAGTGTACTAGAAGTCAGTATCAAAAAGATAACAAGCAAATCAGAACTCCATAAAAATTCAATGTTACACTTTTAAATAACCCACCGGTCCAAGAAGCAATCAAAGTGAAAATGAGGAAATGTTTTACACTAAATAATAATAAACTTGTGGAATGCTGATAAACCAGTGTTGAGAGAGAAATTTACTGCTTCAAATGAATAGGAAAATAACAAAAGCTCGAAATCCATTACCTAACATACTATTTCAAGAGGCTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGTAAACCAAACCCAAAGAGTGTAGAAGAAATTAATTATGAGGTTAAAACATTTAATGAAGCCAGAAAAGGCAAAAGTTGACCCTTTGAAAATATTAATAAGATAACCCCTAGCATAACTGATTATTAAAGAAGAAAAAATTACTAATATCAGGTTTGTAAAAGGGACCTTTTTCACTGCATTTGTAGACATTCAAAAGAAAAGATATAATAAACAAGTTTATGTTAATAAATTTAACAATAAACTGAGTACTTAAAAAATTCCAAATTGATATAAGAAACAATTTGAAAATGATCAGTCTGAAATCTATTAAAAACTTTCCTTCAAAGAGGTCTCAAGGCCTGCAACAATGAATTATTCCAAACATCAAAGAATTAGCAGCCGGGTGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACGTTGGAAGGCCGTGGCAGGGGGAATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTGCTAAAAATACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTGAGCATCTGTAATCCCAGCAACTCAGGAGGCTGAGACAACAGAATCGCTTCAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCATTACACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAGAATTAGCATCAATTTGTTGAACACAGATGCAGAAATCCTGAACAAAATATTATAAAACATCTTTAAATTCCAGCAATATCTTTTTAAAAATTATATCAAAGTGACATTTATTTCAGAGATATAAGGTGTTTTAACATTTGAAAATAAGTCAATTTAATATACCACATTTGAAAAGGAAAACAGGAGGAAAGACATATGATCATCTTGATAGATGCAGATAGTATATTTGATAATAATTCAAGTCACTTATAAAGAAGTTGTTAGCAAATCAGAAACTGAATCATCATTAAAAAAACATCAACCACTTGGGAACATACCTAAGGAAATCTGTGTAAAACCTCTACACTGAGAACCACAAAATATTAAGAGAAAAAAGAAGATCTAAATAAATGGAGGAAGAAAGCACTAAGTTCAAATCCTGATGACACTATTCATATGACTTCACACAAGTTAATCAAGTCTCCTCAGCTATAAAATGGGATTAAAAAATTCCAACCTTCCCAAATTGTTATAATAGTAGTAATAGTATATTTAAAATGTATAATTCATAAGCATTCAATAAGTATTTTGATTTTGACATATTTTCTGTAGCTGTTTGGCCAAAAGAGATTGCTTTCCTCTTATACATGGCATATTTCCTTCTGCATCCATCTCCTACCTCATGACCACACTCACAGACAAATGTGTTTACCTGTTGTAATGCAGTGATCGCATCACCAAGTTTTTCCATTTTACTATAAACTTTTGCTAGAAGAACTTGACAACGTCCATCCTCCATTGAGAGCTGACAGTTCATTTACTATGAAAGAATGGAATGTAATGCAAAAAATTATTCATCTTAAATAAATGTTTATATTTTTCCAGAATTTTTAAAACTGGTCTCTAGAAAAAATGATTTTGAAAAATAGTGAATACGGTTAAAATTTTCTCAATCAGTTGCCTGAAGAATGGCCAAATTAAAAAAAAAAAGAAAAGATTTAGGATAAAAACTGGCTGGATGAAAAGTTAAAGAACGGGTTAACAACTAGAGGCTTTTCTTAGACATATATTAGGAGATAACAATTTAACACCACAATAATTTCCATTTTTATTCTTAAGTGTATAAAAATTTGTTTACTGAAGTCATTAGAAGATAGAGTAGTTGCTATATGCAATTAAGAAGATAACTGCTCTTTTAAAAATCATAGATATTTGATAAGCAATAAAGTACAGTTGTTAAGAGCACTGACTTTGATGTTGAATGGTCTGGTTTCAAATCTAGGCTTTACCACTTACTAGCCCTCTAATTTTGAGCAAGGTACTTAACCATTCTGCAGTTCCCTCTCATCTGTAAAATAGGAAAAATGATAGTAACTACCTCACAGGGTGGATGCAAGATTTTAATAGCTAATAAGTTACTAAATAAGTTAAAATATGCAAAGTAGTGAAAACAAACTCTGGTACGTGGTAAGTTCTATATAAATATTTGGTTAATGCCAAATGTTTTGTGTCTAAGAACAATAAAAGAACCCTAGATAATTAACAAAAATGTTTCCTCCACCATTTGTCAAGTGCACAGTTCATGACACGCCATGCCACTTTACCAACTAGGTAGTCCTGGACACATCAATAAAACTGAGTTTCAGATTGCTAAATTTAAAATGGGTATGATTATATTTGCCTCAAAGATTAATATGAGTCCTGATGAGATAATGTATGAAACGTATATGAAGGCATCTAAGTATGTCATGGGTATGCTCAGCAAATATTAAATGAAAGCATTTATGTTACATAAATATAATATACCCATTGTAACTAAAACATATGATACTTGAATCTCTCTCCCCCTACAAACTTTTCAAAATGTATATCCACATTTAGGCCTTTCAAGTGTTTCAAAAGAAGATCTGACAAATCCATGCATATATTTTTATGGAACTACTAACACTTCATACAATAAATACATTTATAATTAGAAGAATTTAAGCACCAATGTCATTAAAGCTAAACCAAAAGATCATTTTGAAAATATCAGAAAACTTACAATGGGCTTCTCTCATCATGTGTTCAAATGTATTTTAAAGCTACACTAAACATGTTGTTGGCAAAAGAAAAGAAACATACACAATGGAATAAAACAAAGATTCCTATAATCAGAGCAATGTATATGAAGGAGTTTATTATAAAATAAAGGAGCCAGTTCCATAAATGGCATGAAAATAAAATTGGCTATCCATTTTGGAAACTATATAGTAAAACTTGTATGTGGAATAAAGTACATGGATTAAAGTTCTCAATATAAAAATGAAAACAATATAAATGACAAAAATATATGGAAATAGTTTCATAACGTTAGGATTAGGGAAGGTCTTTTAGAGAGTGACAAGAAATTCAGAAGCCAAAAAAAGACATGAAAAGCAGATATATGATCATTAAATATTCTACTTGATCAAAGATACAATAAACAAATCTGATGAAGAAAAGACAGCCCGGGAGAAAATATCTACAACATGAACATTAGGTAAAGGATTAAAGACAAAGAATATAAATTAAAAATTCCTAGAAGAAAATAAGATATATAAACAAAATAATACCTAACCTTATCACTCATCAAAGAAATGTAAATTAAAATGTTTATTTTTCATGACTAACACGACATAATGTCAGGAAGTTTTTAGCCTTAAGAAAGAACAATGGGGCAAGATTCAATTCTAGGAAGTACAGAGAGGTATATGTATATAAACAAGGACTTTATCTCAGTACTGCTTCCAACTATTTCCCAAGCTAAATGTCTATTCCAATATGAGACTCATCAAATCAATTATGATATTAAGATACAGTGGAA
|
pathogenic
| 45,015 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 165919290, in gene TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Asphyxiating_thoracic_dystrophy_4', 'Inborn_genetic_diseases', 'Nephronophthisis_12']
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TAAAACTTGACCTACCTGCTCTCCATTTAAGCGGTGAACGTCTATCAATTCAAGAAAGATCGATAAACGATGGCTTGTATCAACTTCAGTTTTTCTGTCTTTTGATTTTGTGGAAGCTCCAATTCTTTTCATTCCTGGTAAACTCATTGCCATATGCAGTGTTTTAATTGCGTCTGCTATTTCTCCCATTTTCTTTTGTGACTGAGCTTTTATCAAATGGTATAAAGGATAGTCTCTCACCTGAAGAATAATATTTAATATTTCCTTGGAGTGCTTACAACATCAACACATAATTTACAATCCATCAAACATTAAAATAATGAGATCACTGAGAACAGTCCATCTTTGATTGTATGCATGAGGTCTATCTCTGCCCTCTTATTAACCCTCTGATTATGTATCACATTAAATCGGATTCAGGAAAATTGCTTCTCCCTGCATCCTTTGAGATGACAAAGAGGTTGATTACATATTTCTACTGTGACAGAAGAGAAAGTGCAAACAAGCTTTATAAGGCTAGCAAATACATTCTAAGAGATTACTTGAATTTTCAGGAAAAGAATTTCTTTATCTGGCACTTCTACAACTGATATGAAGTTATTAGATTTCTAGAAACACTGTTTCTCCCCTTTATTTTTTTAATTTGAAGATTAAAAGTTTCAGGACATTTTAATCAAACATTGACCTTCCCCTTTGACACTACTCCTAAATATGTAGTTCTGAAGCTTCCATCTTTACGTTGGCTATCAACAGTATATACAGAAAACATAAGAAAATGATAAAAATGAGGTGGGAAAAAGAAGTCAAAGGGAAGGAGAGGACTCAGAACGAGGTGACGTGGCAGCCACCTAGCGATTAGGAAGTCTATAATCCTCCTGATGCTGAGGTTCTCAACCTTAGGCAGCCTGCACATTTGCTTACAGAGCTTCGTGTGAGACTCACGCTTGTGCTCCTTCCTCAGAGATTTTGACTCAGTAAAGGTGGGGCACCAGCACTGAGGCTCTGACATACCACTAGTCTTGAAAACCACTATCATAAGAAGCAGGTGATATTTTCTGCAATTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCGCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGACGGGTTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTGCAAATCTTAATTAGGATTCTCTAATTCACTGAAGGGTTCTCTCTTAACAGGGTCCATGACCCTGTGAAGCAAAGCAGAAGTTTTCAGAGCTCCTCCATGACTTGAGGTAGTTCAGGAAGCAACTGAACCTAGGATTTTCCCTAACGTTGAGGGGATACTGGATATAACACATAATATCTTGGATAGAAAAGTACTGTGTTTTTATATCCTCAAACCACAAAATTACTTTCAAAATGACAAGATGTTCTTTCACAATGAATCTAAAAAGAAGTTATTAAAAACTAAGGTCCAAGAAATAAACAGACAATTATTATCTTTATACATAAAAATATTTGACATAAGGATCATCATTTTTATATACCTTCATTATTGCATTTAATTCTCATTGTAACAGCAGAGTATTAGTAAATGAGTTTTACAGAAAAGAAAACTGAGGCTCAGAGAGAAGTGAAAGACCAGACATTAACCTCAGGATTTTTGTCACCAAGTCCACATAGTTTTTTACCCATACCTGAATTGCCTCAATTTTTCCTCCTACTGCTTGTGAGTTCCATTTTTTTTTCCATTAAAAATGCAACTGTTAGCAAAATACTACAGGCTAAAACACAAAATACTTGAATATGTAAGCTTTCAAGGAGGGTGATATGTCTTATCCACTTCAGTCTGGAATACTTACCTTAAAATCATAGCTCAGACAAAGTTCAAGAGACTGAGAACACAATTTGACTTTTTCTTGAGACAAGTAAACCTGAGCTAGCAGCAGATGAGCATCAGCATAAGAGGGATTGTGTTCTAAGCAGTGCTGAAGGTTATTGAAAGCTGCTTCAATATCACCTAATAAGAAAAACAATGCATTGTTATAATTCAAATGATTAAGAAATGGAGATCTGAGAGGGAAGAGGAAGAAGAGTGTTTAGTTTACGGATAGCCCTAGTGTTTGTAAACTTAAAGTTTGCTGTTCATAGGCCATGGTTTAATTCCATCTGCACTAGTTAGCTTCCTTCTAGTCTACATGAATGAATACACCTGCAAGTCAGGCAAGTTCTTGATCCTAACGAACAAGCCAGGGAAAGCAGGAAAGGATGAGAGCCAAGCACTGGTGTTACTGAGAGGCCAATAAACGGACCTTTATTTTCCTTGTCAAAAAAAGGTTTTATTTATAATTTCATTAAAATAAATTATGTAGAACAAAAACATTTGAATAGCTAGAATTTTGTTGTGTCACTTATGTTAACAAAGAGGATATCAGTCTAGTAATCATTCTTGGTCAAAAATTCTATTACTACTATACATAAAATAACAAAAAAGGCCTAAGGATATACTTCAGAGATTCAGAAATATGAGTTATAGATTTAAAATACCTTTAAATACCAATGGAAATAATGCCAGTTATATATCTGGGAGTCTTAAAATAGAAGGAAATAATCAAGATTAAAGTGACAGGAATTGAGGAATTGACCTCGGGCTGATAGATGCGGTAAGAAGAGGCTCTTCAGAGGAAAACACTGCATTGATTCTAAGTCTTAGAAGTTTCTCATGATGTAACCCGCACTGATCTGCACTTAAGTCACCTCATAAATGGGCCTTAAGAAGATGTAAGTAGGCTAACTCCCCATTCAACCTTGCTAGGAGAATGTGGGAAGAAGAGAGCCTAAATGATTTTCTGTTCATTTATGCCCCTCAAACTCACCTGATGCCTCAGTCAACAAAATAAGGCTTAACTTACTGGTAACAGACATGCACTGAGACTGAAAATGTTCTTCTCAGAGACAGAAGATTAATAGAAAACTAACTGGCTGAGATAGCATAATGACTTACTAAACATGGCATCAAAGTTTAGCAATCAACCGTCAAGCATAATTAACAAGGTTAGATTCTTAACTTATTGTGATACAATCCAACACTCAAAACTGCACAGGTACAAAAAGGAAGAGTTAGGCATAATAAATTTGTGTGAAAATTCTTTTAGCAAGGAGAAGGACTAAGGCGATAATTTGAAGAAACAGGTTGTACTAACAGGAGAAAGTGCATAGAGAATTAGGGTTTGCAACTAAGAGAATGAAGAAAATGAGTGCCGTATGAGTAACAGAAATGAGAATCTTTGTTTCTTTTAAGGGTGAGGAGATGGATATGTAGGGTAGGATACTAAATATTTAAAATATTTTGAAATATTTTAAATATTTAAAATATTTTGAAGGATACTAAATATTTAAAAATGAGAAGTGGGTCATTACTTTTGAGGAAAATAGACCCTGTCACCAGAGATCAACACCAACATCACATTCTTTCTAAGAGCAGTCCAACTTCCCTTGAGTGAAACTGAAAGACATTTCAGTCCTGTCTGTCTGTCTTTGTCAGAATTCTGGGTAATAAAGCATTTGGCTGACGTTTGTCTTGGGTTCCTGGAAGGAGACTCTAACTCTTCAAATTTCCCTCATGTTAGGGATTTCTGTGTTATTCATTATGGACCCTGATAGTTTATCCTAATTAAGAGAATCATGGTGTGCCCCTGGATAGTTTATGCTAAAGATATGACTTGGAATGGGGGCTAGCTGTGCCAGAAAGACCAACCCTGTGATTAGAGGGTTGGTGCTTAGAGCCACATTATCAGTTGGTGGGGGACTGGAGATTGAATTCAATCATATGGCCAATGATTTAATCCATGCCTATTTAATGAAATCCCAATAAAAGCTAGGGACACCAAACCTTGGTGAGCTTCCCTGGTTGCTAATACTCTG
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TAAAACTTGACCTACCTGCTCTCCATTTAAGCGGTGAACGTCTATCAATTCAAGAAAGATCGATAAACGATGGCTTGTATCAACTTCAGTTTTTCTGTCTTTTGATTTTGTGGAAGCTCCAATTCTTTTCATTCCTGGTAAACTCATTGCCATATGCAGTGTTTTAATTGCGTCTGCTATTTCTCCCATTTTCTTTTGTGACTGAGCTTTTATCAAATGGTATAAAGGATAGTCTCTCACCTGAAGAATAATATTTAATATTTCCTTGGAGTGCTTACAACATCAACACATAATTTACAATCCATCAAACATTAAAATAATGAGATCACTGAGAACAGTCCATCTTTGATTGTATGCATGAGGTCTATCTCTGCCCTCTTATTAACCCTCTGATTATGTATCACATTAAATCGGATTCAGGAAAATTGCTTCTCCCTGCATCCTTTGAGATGACAAAGAGGTTGATTACATATTTCTACTGTGACAGAAGAGAAAGTGCAAACAAGCTTTATAAGGCTAGCAAATACATTCTAAGAGATTACTTGAATTTTCAGGAAAAGAATTTCTTTATCTGGCACTTCTACAACTGATATGAAGTTATTAGATTTCTAGAAACACTGTTTCTCCCCTTTATTTTTTTAATTTGAAGATTAAAAGTTTCAGGACATTTTAATCAAACATTGACCTTCCCCTTTGACACTACTCCTAAATATGTAGTTCTGAAGCTTCCATCTTTACGTTGGCTATCAACAGTATATACAGAAAACATAAGAAAATGATAAAAATGAGGTGGGAAAAAGAAGTCAAAGGGAAGGAGAGGACTCAGAACGAGGTGACGTGGCAGCCACCTAGCGATTAGGAAGTCTATAATCCTCCTGATGCTGAGGTTCTCAACCTTAGGCAGCCTGCACATTTGCTTACAGAGCTTCGTGTGAGACTCACGCTTGTGCTCCTTCCTCAGAGATTTTGACTCAGTAAAGGTGGGGCACCAGCACTGAGGCTCTGACATACCACTAGTCTTGAAAACCACTATCATAAGAAGCAGGTGATATTTTCTGCAATTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCTCAGCTCACTGCAAGCGCTGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGTCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCACGCCTGGCTACTTTTTTTGTATTTTTAGTAGCGACGGGTTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTTGTGATCTGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCCGGCCTTCTGCAAATCTTAATTAGGATTCTCTAATTCACTGAAGGGTTCTCTCTTAACAGGGTCCATGACCCTGTGAAGCAAAGCAGAAGTTTTCAGAGCTCCTCCATGACTTGAGGTAGTTCAGGAAGCAACTGAACCTAGGATTTTCCCTAACGTTGAGGGGATACTGGATATAACACATAATATCTTGGATAGAAAAGTACTGTGTTTTTATATCCTCAAACCACAAAATTACTTTCAAAATGACAAGATGTTCTTTCACAATGAATCTAAAAAGAAGTTATTAAAAACTAAGGTCCAAGAAATAAACAGACAATTATTATCTTTATACATAAAAATATTTGACATAAGGATCATCATTTTTATATACCTTCATTATTGCATTTAATTCTCATTGTAACAGCAGAGTATTAGTAAATGAGTTTTACAGAAAAGAAAACTGAGGCTCAGAGAGAAGTGAAAGACCAGACATTAACCTCAGGATTTTTGTCACCAAGTCCACATAGTTTTTTACCCATACCTGAATTGCCTCAATTTTTCCTCCTACTGCTTGTGAGTTCCATTTTTTTTTCCATTAAAAATGCAACTGTTAGCAAAATACTACAGGCTAAAACACAAAATACTTGAATATGTAAGCTTTCAAGGAGGGTGATATGTCTTATCCACTTCAGTCTGGAATACTTACCTTAAAATCATAGCTCAAAGTTCAAGAGACTGAGAACACAATTTGACTTTTTCTTGAGACAAGTAAACCTGAGCTAGCAGCAGATGAGCATCAGCATAAGAGGGATTGTGTTCTAAGCAGTGCTGAAGGTTATTGAAAGCTGCTTCAATATCACCTAATAAGAAAAACAATGCATTGTTATAATTCAAATGATTAAGAAATGGAGATCTGAGAGGGAAGAGGAAGAAGAGTGTTTAGTTTACGGATAGCCCTAGTGTTTGTAAACTTAAAGTTTGCTGTTCATAGGCCATGGTTTAATTCCATCTGCACTAGTTAGCTTCCTTCTAGTCTACATGAATGAATACACCTGCAAGTCAGGCAAGTTCTTGATCCTAACGAACAAGCCAGGGAAAGCAGGAAAGGATGAGAGCCAAGCACTGGTGTTACTGAGAGGCCAATAAACGGACCTTTATTTTCCTTGTCAAAAAAAGGTTTTATTTATAATTTCATTAAAATAAATTATGTAGAACAAAAACATTTGAATAGCTAGAATTTTGTTGTGTCACTTATGTTAACAAAGAGGATATCAGTCTAGTAATCATTCTTGGTCAAAAATTCTATTACTACTATACATAAAATAACAAAAAAGGCCTAAGGATATACTTCAGAGATTCAGAAATATGAGTTATAGATTTAAAATACCTTTAAATACCAATGGAAATAATGCCAGTTATATATCTGGGAGTCTTAAAATAGAAGGAAATAATCAAGATTAAAGTGACAGGAATTGAGGAATTGACCTCGGGCTGATAGATGCGGTAAGAAGAGGCTCTTCAGAGGAAAACACTGCATTGATTCTAAGTCTTAGAAGTTTCTCATGATGTAACCCGCACTGATCTGCACTTAAGTCACCTCATAAATGGGCCTTAAGAAGATGTAAGTAGGCTAACTCCCCATTCAACCTTGCTAGGAGAATGTGGGAAGAAGAGAGCCTAAATGATTTTCTGTTCATTTATGCCCCTCAAACTCACCTGATGCCTCAGTCAACAAAATAAGGCTTAACTTACTGGTAACAGACATGCACTGAGACTGAAAATGTTCTTCTCAGAGACAGAAGATTAATAGAAAACTAACTGGCTGAGATAGCATAATGACTTACTAAACATGGCATCAAAGTTTAGCAATCAACCGTCAAGCATAATTAACAAGGTTAGATTCTTAACTTATTGTGATACAATCCAACACTCAAAACTGCACAGGTACAAAAAGGAAGAGTTAGGCATAATAAATTTGTGTGAAAATTCTTTTAGCAAGGAGAAGGACTAAGGCGATAATTTGAAGAAACAGGTTGTACTAACAGGAGAAAGTGCATAGAGAATTAGGGTTTGCAACTAAGAGAATGAAGAAAATGAGTGCCGTATGAGTAACAGAAATGAGAATCTTTGTTTCTTTTAAGGGTGAGGAGATGGATATGTAGGGTAGGATACTAAATATTTAAAATATTTTGAAATATTTTAAATATTTAAAATATTTTGAAGGATACTAAATATTTAAAAATGAGAAGTGGGTCATTACTTTTGAGGAAAATAGACCCTGTCACCAGAGATCAACACCAACATCACATTCTTTCTAAGAGCAGTCCAACTTCCCTTGAGTGAAACTGAAAGACATTTCAGTCCTGTCTGTCTGTCTTTGTCAGAATTCTGGGTAATAAAGCATTTGGCTGACGTTTGTCTTGGGTTCCTGGAAGGAGACTCTAACTCTTCAAATTTCCCTCATGTTAGGGATTTCTGTGTTATTCATTATGGACCCTGATAGTTTATCCTAATTAAGAGAATCATGGTGTGCCCCTGGATAGTTTATGCTAAAGATATGACTTGGAATGGGGGCTAGCTGTGCCAGAAAGACCAACCCTGTGATTAGAGGGTTGGTGCTTAGAGCCACATTATCAGTTGGTGGGGGACTGGAGATTGAATTCAATCATATGGCCAATGATTTAATCCATGCCTATTTAATGAAATCCCAATAAAAGCTAGGGACACCAAACCTTGGTGAGCTTCCCTGGTTGCTAATACTCTGNNNN
|
pathogenic
| 45,040 |
Classify the chromosome 2 variant at position 165924582 affecting gene TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Asphyxiating_thoracic_dystrophy_4', 'Jeune_thoracic_dystrophy', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_12']
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TACCACAGCCGGAATAGCCACTATTAAAAAGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTTGGCATGGATGTGGTCAAAGGGAACACTTATACATTGCTAGTGAGAATGTAAATTAGTACAACCTCTTTGGAAAATAGTATGAAGATTTCTCAAAGAACTAAAAGTAGATTTACCATTCAATCCAGAAATCCCACTACTAGATATCTACCCAAAGGAAAAGAAATCATTATATCAAAAAGTCACCTGCATGTGTATGTTTCTTGCAGTACAATTCATAATTGCAAAGACATGGAACCAACATAAGCGTCCATCAACCGATGAGTGGACAAATAAAATGTGGTCTATATATACACCACAGAACACTACTCAGCTGTAAAAAAGTAATGAAATAACGTGTTTTATAGCAACCTGGATGGAACTGGAGGCCATTAATATAAATGAAGTAATTGAGGAATGGAAAACCAAATACTGTATGTTCTCACTTGTAAGTAGTAGCTAAGCTATGAGTATAAAGGCAAACAGAGTGATATAGTGGACTTTGGAGACTTAGAAGAGGGAGGATGGGAAGAGGGTGTGGGATAGAAAGCTTCATATTGGGTACAATGCACACTACTCATGTGATGGATACACTAAAATTCCAGACTTCAGCACTATACAATTCATCCATGTATCCAAAAACTATTTGTACCCAATACAAATAAAAAATTGAAATAAAAAATAAAAAAATAAAGAAAACAGAGGTCCAAGGAAGCAGTAAAGACAATCTCATCACTCCATTATATTACAGGAAATAACTATTCATGAAAATACCTTTAAGTTGGTTTCTGCTCTTAACAGTTTTACAAACGTTATTTACTTTTATAGCATTCAGTTGGCAAAGGTACATACAGACAAGCATAATATGATGGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCAAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTGCTGACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTCTTGTTTTTAGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGTCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAGACAGGGTCTCACTCCCATCACTGACGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCAATGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACTTCAGTCTCCTGAGTAACTGGGGCTACAGGCACATGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCTCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGTAATCTGCTCGCTTTGGCCTCCCAATGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCATGATGGTCTATTTTTATGTGTAAAGTCAGGCATTTGTCTGTGCCTTAGAAAACTAAGGTTATAAACGGATTGTTTTTATTTTAAGCTATCCATAACAATTCACAGAAACTAAACAAGAATTACTCAGTACTTTTCATTAGGGCCTGAAATCTGGCAAATGTTGCATTTGGTTATACCAGTAAGAACACAACCATGGATTAATGACTGTAAATTCTTATTGCTAGTCTCCAGTAATTTCTGACAGACTTTTTTTTAAAGTGGTATAACTGCATTTTCCCAGCAATTCGCTTAAGCCACACAAGTTTATAGTAATTTTTAAAGGATTAAAGAGTAAGTTATGCAATTCTATTTTGGATTAAAATTACTTATCTATGCATATATAAAATGTACATTTTATGTGACTATTCTCTATATATACACAGTGCTTAATTTATTTACGCTTGTTTTTATCAACATCAGAATAAAAAGGTTAAAAGTTTTTAAGGTATACTCTACCTGACAAATATTTCACTTTTGCTATTAGGAAGACTGTTTGCAGAAGACCTGGAACAGTTCTTACTACAGTCTCCAGGACTGAGATGCAACGCCTGAGAAGTGGACAAAGAGGTTGCCCAGGACTTGCAGGCTAAACAAAACAAATCAGCAGATCATTTTATAAGTGTAAAAATAATATTTACCTAAAATAAACATATATTAATTTTAGTATAACTAACCAAGCTATATACATTTTTCTAAAATTTCTTTGATTTAACTTATTTTGTAATACCTTTATTATGACTTAACTAATACTAATTTATTTCCCTGGGATCTATGAACAGACAATGCAAATAATGGCTCTTGTTCAGCAAAATAATTATGAAACTATTATACAATTCTAAATGGATAACATATCAAGTGGGTATTATCTATTCAAAAGTTTTATCAGAGAAATATATCTGTTAAAGGAAAGATAACTGAGAGGTACAGTTTCTTGCTAGAACTGACAGAGTCAAGGCAGTAAGTGTTCGAATTCTAGATTTGCCTTGTGATTTGCTCAATTCAATTACTTTCATTATCCCCTAGAGTATTGTAAACCAGTTTTTTAAAGAATTCAGATTTCCCCCAGTGGTAAACAGAAGGTAGAACACTCACTATGCTAAACTAAATGTCTCATACCTTTACATTCCCCACTCTTCATCCCGGCATGTTTTAGACCCTCAAAGTTTTCCTTTCAATTAATAATGAGTATGATAATTAAAGTGATACTAGAACACTACTTTATTCTTTTCACTGTTTCTTCTTCTTATAATGGCTGTCTACCCAACCAACTTTTATCCAATGGTCATCCAATCACAATTTAGTAATGTGATATCAGAATTTAAATATAAAATGTTCATTCCTCCTGCTTTGCCTTACTAAGGCTGTTTCTTTATGTAAGGATGATCCTCTCCACCCCAAGCCCCCTGACACATAAAGCTCTTCAATTGGACTGTGCCTTCTTATGGAAAATTACTCCTATAATGAGCCATTATTACCAACAAGAAAGTGCTACAACTTACTTATGTTGACACACACAATATATACGCTCAAAAAGATAATCAGAATATGACTATTATTGCCTAGAATACTTCAACTTCTTTATCATATATAATCTATATAATAAAATTTGGCACTGTATAATACCCATACAGTTCTACTGGTAGTTTCATATTTAGTTTTCCTTCTTTTATAGGCCTACGGGTTTTTATGTGTCTTGAAGATAAGATTTTTATGCTTCTTTGCACGGTAATAGATACAGAGCAAACAGTTTAAAAATATCTGTTTTTTTCAGCCTAAGTAAAAATAGTGAAAGTGTAAGTGATGGTGAGGTTATGATAATGTTCTTTGTCACCTGCTAAGAATGAGTTATTGAGAACAACCATCATTTTCACTGCAAACAATTTCAATGTACAATCATAGAAAAAATAGTTATGCAGACAATCTTTAAGATATCGTTTGTTCAATTAAAATTCTAAACAAAATTATGTCTATAAAACGGTCAAAGAAGTAGGAACAGAGCTAAAGAGACAATTCTGCCTTTCTGATATTTCCCTATGAAAACAGTATCACATATGCTGATTACTTTCTATCATGCTGGTAAAGGAAAACAGAATTTCCTGGTAAAGGAAAATAGGATGTCCATTTGAACTAGAGGCCCAACTACCACTTAATGCATGATTTCTTGTTCTATCTACAGTTTATTCTCAGCACATCTGATAGAGAAATCCATTAAAACATTGAGTTAAAATGTTGACTTGGATCATGCTGGAAGCCTTTTGGTGACTCCCCATTGTACCCCATTGTACTCAGAATTAAGGCCAAAGGAGTTATAAGAACTGCTATGGCCCTACCTGGGCTGGTCTCCTGTGGGATGACCTCATCTCTGACTACTCTCCTCCTCCTCACCCTGCCCCAGCCACATTTGTCTCCTCGTGTCCCTTTGGGCTTCTGCACCAGCTGCTCCCATTGTCTGAAACACTCTACCATATTTTCACATGTTCTGTGATGGTTAATACTGTCAACTTGATTGTACTGAAGGATGCAAAGTCTTGATCCTG
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TACCACAGCCGGAATAGCCACTATTAAAAAGTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACGTTGGCATGGATGTGGTCAAAGGGAACACTTATACATTGCTAGTGAGAATGTAAATTAGTACAACCTCTTTGGAAAATAGTATGAAGATTTCTCAAAGAACTAAAAGTAGATTTACCATTCAATCCAGAAATCCCACTACTAGATATCTACCCAAAGGAAAAGAAATCATTATATCAAAAAGTCACCTGCATGTGTATGTTTCTTGCAGTACAATTCATAATTGCAAAGACATGGAACCAACATAAGCGTCCATCAACCGATGAGTGGACAAATAAAATGTGGTCTATATATACACCACAGAACACTACTCAGCTGTAAAAAAGTAATGAAATAACGTGTTTTATAGCAACCTGGATGGAACTGGAGGCCATTAATATAAATGAAGTAATTGAGGAATGGAAAACCAAATACTGTATGTTCTCACTTGTAAGTAGTAGCTAAGCTATGAGTATAAAGGCAAACAGAGTGATATAGTGGACTTTGGAGACTTAGAAGAGGGAGGATGGGAAGAGGGTGTGGGATAGAAAGCTTCATATTGGGTACAATGCACACTACTCATGTGATGGATACACTAAAATTCCAGACTTCAGCACTATACAATTCATCCATGTATCCAAAAACTATTTGTACCCAATACAAATAAAAAATTGAAATAAAAAATAAAAAAATAAAGAAAACAGAGGTCCAAGGAAGCAGTAAAGACAATCTCATCACTCCATTATATTACAGGAAATAACTATTCATGAAAATACCTTTAAGTTGGTTTCTGCTCTTAACAGTTTTACAAACGTTATTTACTTTTATAGCATTCAGTTGGCAAAGGTACATACAGACAAGCATAATATGATGGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTCCAAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTGCTGACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTATAGGCGCCTGCCACCATGCCTGGCTAATTTCTTGTTTTTAGTAGAGACAGGATTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTTGATCTCCTGACCTCGTGATCCACCTGTCTGGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCTGGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATGAGACAGGGTCTCACTCCCATCACTGACGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATCCTGGCTCAATGCAGCCTCAACCTCCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCCACTTCAGTCTCCTGAGTAACTGGGGCTACAGGCACATGCCACCAAGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCTCCATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCTCAAGTAATCTGCTCGCTTTGGCCTCCCAATGTGTTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCACCCAGCCATGATGGTCTATTTTTATGTGTAAAGTCAGGCATTTGTCTGTGCCTTAGAAAACTAAGGTTATAAACGGATTGTTTTTATTTTAAGCTATCCATAACAATTCACAGAAACTAAACAAGAATTACTCAGTACTTTTCATTAGGGCCTGAAATCTGGCAAATGTTGCATTTGGTTATACCAGTAAGAACACAACCATGGATTAATGACTGTAAATTCTTATTGCTAGTCTCCAGTAATTTCTGACAGACTTTTTTTTAAAGTGGTATAACTGCATTTTCCCAGCAATTCGCTTAAGCCACACAAGTTTATAGTAATTTTTAAAGGATTAAAGAGTAAGTTATGCAATTCTATTTTGGATTAAAATTACTTATCTATGCATATATAAAATGTACATTTTATGTGACTATTCTCTATATATACACAGTGCTTAATTTATTTACGCTTGTTTTTATCAACATCAGAATAAAAAGGTTAAAAGTTTTTAAGGTATACTCTACCTGACAAATATTTCACTTTTGCTATTAGGAAGACTGCAGAAGACCTGGAACAGTTCTTACTACAGTCTCCAGGACTGAGATGCAACGCCTGAGAAGTGGACAAAGAGGTTGCCCAGGACTTGCAGGCTAAACAAAACAAATCAGCAGATCATTTTATAAGTGTAAAAATAATATTTACCTAAAATAAACATATATTAATTTTAGTATAACTAACCAAGCTATATACATTTTTCTAAAATTTCTTTGATTTAACTTATTTTGTAATACCTTTATTATGACTTAACTAATACTAATTTATTTCCCTGGGATCTATGAACAGACAATGCAAATAATGGCTCTTGTTCAGCAAAATAATTATGAAACTATTATACAATTCTAAATGGATAACATATCAAGTGGGTATTATCTATTCAAAAGTTTTATCAGAGAAATATATCTGTTAAAGGAAAGATAACTGAGAGGTACAGTTTCTTGCTAGAACTGACAGAGTCAAGGCAGTAAGTGTTCGAATTCTAGATTTGCCTTGTGATTTGCTCAATTCAATTACTTTCATTATCCCCTAGAGTATTGTAAACCAGTTTTTTAAAGAATTCAGATTTCCCCCAGTGGTAAACAGAAGGTAGAACACTCACTATGCTAAACTAAATGTCTCATACCTTTACATTCCCCACTCTTCATCCCGGCATGTTTTAGACCCTCAAAGTTTTCCTTTCAATTAATAATGAGTATGATAATTAAAGTGATACTAGAACACTACTTTATTCTTTTCACTGTTTCTTCTTCTTATAATGGCTGTCTACCCAACCAACTTTTATCCAATGGTCATCCAATCACAATTTAGTAATGTGATATCAGAATTTAAATATAAAATGTTCATTCCTCCTGCTTTGCCTTACTAAGGCTGTTTCTTTATGTAAGGATGATCCTCTCCACCCCAAGCCCCCTGACACATAAAGCTCTTCAATTGGACTGTGCCTTCTTATGGAAAATTACTCCTATAATGAGCCATTATTACCAACAAGAAAGTGCTACAACTTACTTATGTTGACACACACAATATATACGCTCAAAAAGATAATCAGAATATGACTATTATTGCCTAGAATACTTCAACTTCTTTATCATATATAATCTATATAATAAAATTTGGCACTGTATAATACCCATACAGTTCTACTGGTAGTTTCATATTTAGTTTTCCTTCTTTTATAGGCCTACGGGTTTTTATGTGTCTTGAAGATAAGATTTTTATGCTTCTTTGCACGGTAATAGATACAGAGCAAACAGTTTAAAAATATCTGTTTTTTTCAGCCTAAGTAAAAATAGTGAAAGTGTAAGTGATGGTGAGGTTATGATAATGTTCTTTGTCACCTGCTAAGAATGAGTTATTGAGAACAACCATCATTTTCACTGCAAACAATTTCAATGTACAATCATAGAAAAAATAGTTATGCAGACAATCTTTAAGATATCGTTTGTTCAATTAAAATTCTAAACAAAATTATGTCTATAAAACGGTCAAAGAAGTAGGAACAGAGCTAAAGAGACAATTCTGCCTTTCTGATATTTCCCTATGAAAACAGTATCACATATGCTGATTACTTTCTATCATGCTGGTAAAGGAAAACAGAATTTCCTGGTAAAGGAAAATAGGATGTCCATTTGAACTAGAGGCCCAACTACCACTTAATGCATGATTTCTTGTTCTATCTACAGTTTATTCTCAGCACATCTGATAGAGAAATCCATTAAAACATTGAGTTAAAATGTTGACTTGGATCATGCTGGAAGCCTTTTGGTGACTCCCCATTGTACCCCATTGTACTCAGAATTAAGGCCAAAGGAGTTATAAGAACTGCTATGGCCCTACCTGGGCTGGTCTCCTGTGGGATGACCTCATCTCTGACTACTCTCCTCCTCCTCACCCTGCCCCAGCCACATTTGTCTCCTCGTGTCCCTTTGGGCTTCTGCACCAGCTGCTCCCATTGTCTGAAACACTCTACCATATTTTCACATGTTCTGTGATGGTTAATACTGTCAACTTGATTGTACTGAAGGATGCAAAGTCTTGATCCTGNNNN
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pathogenic
| 45,043 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 165929200, gene TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Asphyxiating_thoracic_dystrophy_4', 'Jeune_thoracic_dystrophy', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_12', 'Retinal_dystrophy', 'Type_IV_short_rib_polydactyly_syndrome']
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ATATATATATATCCTAACAGTTATATATATATATATCCTAGTAGTTATATATATATATATCCTAGTAGTTATATATATATATATATCCTAGTAGTTATATATATATATATCCTAGTAGTTATATATATATATATCCTAGTAGTTATATATATATATTATATATTATATAATATATATATAATATATAATATATATATAATATATTTTATATATATATATATATATCCTATTTTCAAGTCTTTGTTCAGATCTTACCCTCTTCATGAGGCCTATCCTGACCACTGTATCTAAAATCGCCATCACCCAACCATGCTCTATTATTTTCTCCTGTCATTTTCTAAACATATTATACAATTGACTTAATGATATTATCTGTCTCCTCCTGTTGGAATACATGCTTCAGGGGAAAGGAATGTAGTTTGTTTTACATGGGTATTTCCCCAGCTCTAAGTAGAGTGCTAGGTACTCTATAAACATTTGTACATTTGTAGAATGAATCCTGAATACTAGATTAATACTGAAAAAAATGTATTCCAACTTCCAAGCAAGGGAAAATGGATTATGACTGGGGAGTCTGAGGTCAACCCCTGGTACAATTCTATGAGGGTTTAAGTTTAAAAAATAAATAGTAATGAAAGCCTAAAAAAGGACATGATAATCAAAAAGTCTGTATGGGTTCCCTAAGGGAAGGTCATTTTCCTTATTTCCCATGTTAACACAGTTACTGAAGCTATAGATCAGGGACAATGCTAAGAAGTTTGCTTTCAGCAATGGAACGCTTGATAGTGCCTGCTCTGATATCCCTGTGCTGAATGTGAGCTGAATATAATAAAGTTAGGATGTCTGTATCTGCTTACTATCTGTAATAAGAGTGCTGACTAATAAATCCACATCAATTTGGAAAGAAATCTCTGGTAGTACAACATAGGGTTTCATCTTCAATTATACTCAAAACTGTTAATGCTTGGAAAAGAACATTATAGTAATAGTTATCTCAGAGCTAGATAAAGCAGATGACAGATGACAATAAAGATCCATCTAAAATAGGTGACAATCATGATCCACAAGGAATATGATAACATGGAATTATGAGATGAATCTGAAAAGATAAAATTTCACAGGAATAAATGTAGAGTCCTACATTTGAGTCCAAAAGTACAACAAGTAAGAGACTGAAAGTCTTTAATTAACTGTTAATTCAACAGAGGTCATTAATGTAATGTGATTTATAAAAAGAAAGTTGGATGGACTTCCAGAATAAGGGAGGAAAAGGTCTACTCTAGTTCTTGCAGGTCAAATCCACGTTTGGAATAGTAAACTTAATGAGAGGCACAGACAAAATAAAGAATATCATCAGATTCACACACAGAATTCTCAAAACTATTTCATATAAAACATAAATGGCTGGAAACCTGGAGTTGTTTAGTGGAATGTGAAAACTAATTGCCAATATCTGAAGGTCTGTTTAATGAATGAGGAATGATCCTTGCTCTAAGCAACTGGACTTGCCCTATGTCAATCTAGGGAGCAGAAGGAGGACCAGTAAATGGTCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTAACCAAAAGCAGAGTTTGACTTAACACAGGAAACACAGGCTAACAATCATAGTTATATGACAAGAACTTCATTTTAGTGTGTCCAGACATGGGATAGACATTGACAGTGATGTTACAGACTGGTAGCAAATATAAGGTAGGTGTCTGAATTAGATGCCTTTTAATATTTCTTTAAACTGAAGATTTTAAGATTTTATGAAATACAAATGAATATTTGCAAACCAATACTTTCAGTAGTTGACAGCAGTCATTACTAAAAACAGTCTGATTAAAAGCGATTTCAACTAACATAGGTACAAATACTACCATTTTAAGATGCCGATATAGTCTAATGCATCAAAGAAAACTTTTAAGTTCTTTCATAAAACATCAAGTAAACGCATCCTTGAAAGTAAGTCCCATAATTACTTACCTGCATTGGACAGAAGCTCAGATACTCCATAACAATTTCTAACAAGAAATCAGGATTTAGCTTTTCAAAATACTGTATGCCAAGAGGCAAACCTTCTAATTGTGAAAAGTGAGTGTCCAGGACATCATTTAACAAATTAATAACTTCTTCTTGTCGTTTATTTTTCTTCATGGCAAGAACTGCATGTAAATAGATTAATTCCTAGAAAATAAGTAGTTTTCATAAATTATTCCATTTAGTTATAAAGCCATTTATTTCCACTTAGATTTCAAATGCATATAATGTGCTACTGATATGCAATTATTTGTTCAAACTCAAGTATTAGCTTGAATAGACTTTTAGAATCATTCAGAAGAATAAAGTTTAGTTTTGAATGGAGGTAAATAAATGCAATTACATATTAAAATTAGTGTACACTAGTGCTTTACAGCCATTACAAAACAATAAGACTGATTAATAATTTCATATTTTATAAACAGCTAGCATCTACCAGCTGATAAAATAAAATACTGTACCGCAGATTTTCCAATGGATTGCTGGATTTCATTTAAAAATTCTAGCTGCTGATCTGCATCCTGTAATTGCCCTTCTATCAACTGACATTGGATAAATCCTAAAATCAAACAGCAGAAAGACAGTCAAAGTCCACACCAATTCAGGGATGCACTCTTCAAGCTAACATAACAACATTAATAAAACACCCTTTCCCCCATCACAATACTTAACGTTTTAGATTAAAAACAACAGAAAGAAAGAAAATGAAGAGTGAAAGAAAATAAAATGGGTAGCCTTGGACCTTATAAAATCATTTACTGAAGAATTCATAATTTATAGGAACCACGTTATAAAAATCTATTCTCTCAAGATATTATTTGTGAATTAAAAATTTTAAAGACATGACTTTTTCGAGTGTGGGCAGTAGAGAACAATTTAAGTTTAGAAAACCACAAAATCCATGTGTTCTTCTCTAATGGCAAGTTAAAAGCAATTGCTACTTGTATCTATATTATAAATATTTATGAAAACAGTTGTCATACCAACTAGGGCAGACACACTAGTCTCATCAAGTGTCATGGCGGTCTTATACCACTTCAGTGCCTCTTTAACTCTTCCTTGTAAAATCATTTGGTATCCAAGTTCTGTAGCAAATTCTGATTGCTGAGGGTTTAAACTAAAAGCTCTCTCAAGTAACGTTTGAATTTTTTGAAGAATAAGTTGACTACGTCCACACTAAAAAGAAAAAAAAATGATGTAAGATTTCAAAGTCTAACATTTCTACTGAGACTAAAGGATTATTTTTTCTAAATATATATATTATTTGTACTTCAAAGGAGTGATGAAAAAGAAAAAAATTAATAATTAAGGAAAAATAAAACTTTCCTATTATCTAGACAATGCATCAAGAAAGAGTTTATATTCTATCAGAACTTAATATCCTAATGAATATAATGCTTTTACAAAATAACTAGTATGAAAAGTACACTTCTAATGATGTCACTGCAAAAACATATTTTTTGAACTCCTTTTCCAAGCTGTCTCATGACTGTTTTACAGATTAAACAGGAAAACCATTATTTTATGGTTACGTGGGTATGGGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTATAATATATGTATGCTTTTTCTTATTGAATAAAAAACTAGGACTAGGATCTGTTTTCCCCCTAAACACTAGCTATGCCATCAGTGAGAATATTTTAAAAGCTCATGCCTTAGAATCTTCTTGAAAAAAATTTCAAGAAATAGCAGTGTTGTTAGAATAAGTACATAATTTTTCAAGACAACAAACTTTAAGAGTAAAATATTTATTCAAATGTTTGAACTTATATTTTATAAGCTTAGTAAAAAACTAATTGAAATAATGTGTCTAGCACTACGGTAAGCAAAAAAGGTAAATACCTCCTTAATTCAAACTTTCGTTATAGCATGGAGTTTTCTTCCTCTAAAGTTTACACAATCTGATATCTTTGTTTTTAAATAAGAAAATTCAGTATATTCATGTCATTTAACAATTAATAATCCTTTTTTCTTTCAACTTTATGCTTGCTAATTATTTTAACCTTCTTAGTTTAATGAACTTTTCAA
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pathogenic
| 45,049 |
Clinical significance of chromosome 2, position 165941196, gene TTC21B: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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|
benign
| 45,076 |
Mutation found at chromosome 2 position 165943273, gene TTC21B: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Asphyxiating_thoracic_dystrophy_4', 'Nephronophthisis_12']
|
TTCATATCAAAGTTCTCATAACGCAGAGCAGGCAGAGTATGAGCGTTTAATACTTACTTTTCTGTGAGGAGCAGTTATCACTTTTTAAGTTTTTGTCAAAACAAAATTTTAAAACATCACAGAATAATACAAATACATTATATAAGCTATTGTGTTTTAAAATTTACTTTTAAATGGCTGAAAAACATGATTAAAGGATAAAATTTTTTAAAATGTTCTCGGAAATACCATAAAATAATGTTTCCATTTAAAACAAAATTATCTTTTTAGATTAAAATGTTTCCAGGAAATTTTCAAGTAGCATCTAAAATTTTAAGAAATTTTAGAAATTTTGCATCTTTTTTAAGAAATTATTTTCAGGTTAAAGAATATATGATTTTAAAGAACAAGCAAAATACAGTTCAAACAAATCCCTCTACTTCAACATTTTTCACTTCTATGAATTATCTGAAGGAAATAATTGGACAAGACCACAAGGAAGTATATAGATGATATTTATGGCAGAATTGTTTATGTATAAAATAATCCCAAATGTACCTAGAGGAGAAAATTATAGTATATCTAATTTAATAAAATGTTAAGTAATCATTAAAAATGATGATATAAATTTGTAGACGTAGATTTACTGACATGAAGAGATATTATATATAATAGTTTAACTGGTTATTTCCAATGGTGATGCTCATTTTCTCATTCAGATGTTATTGTATTTTCTGAAAAAAAGTTTTACTATGTTCATGTATCTCATAGTCAGAAAAAATAAAGCTATAAATATAGTTAGTACATTAAAAAGAGATGATGAGGCAAATTTTTATCAACTAGCTTTTCTTTAAGAGAAGGAAAATGATCAAGAAAAGTATATGGCCAATTTCTTCAGCAGTGCTATTAGGTAAAACTTGAGGGTAGTGGGCCTGAACACAAGATGTTCAACAGGCTTACTGTCCACACAAAGTGACAGGAAAAGTGATGTGGAGACATTAACAAAAGTCAAGACATGAATCCTCTCCCCTTCTTTTTTATCCCTCCAAATTACTGCTTATCTAGCAGACTTGTTCCCAACATATAATTTCTTTTTGCTGAGTCAAAAAAAAATTAAGGCATTTAGATAGCATCAATGGGGATTGAAGAAAGGGTCCTACTTAAATATTTCCATCCATCAGTAAGTTCTAATGACTCCTTCAATTGCTCATCCCTCAAAATGTATGTCCGATCATGTTATTTCTCTGTTCAAAACTTTGTATTGGCTGCCTGTCTCTCTAATAGAAGGTAGAAGCCAAAGGCCTTACAGAACAGGCCAGGCCCACCACTCCTCCTCACCCCCATCCCACCTTTCTTCCTCAGGCCTTCACTTCTGTTCTCTTTACTCAACCCACTTTGGCCTCCTTGCTAGCCCTGAATACACCTTAGGGTACCTGAACTCATCATCTCCTCTATTTGAAATACTTTCCCCAGATGCCTGCAGGGCTTTAACCCTCACCTCCATAAATGTGTTTGCTCAAATGTCACTTTCTCCGACCACTTCATGTAAAACTGGAAGTTCATGCCCTAGCTTTTCCAGCTGTATTTTCCATTATACTTATCACCTTCTAATATACCATATAACTTACTTATTTTGTTTATTGTCTGCCTCCATCAGTAGGATATAAGCTCCATAAAAACAAGAGGTTTTCTCTTGCTCAGGGTTTCTAATATCTAGAGGGATGCCTCACATACATAAGACACATAATAAATGCTGAGGAAAGAATGTGTGAACCAAAACAACAACAACAATTAACAGTTACAGCTGATCCAGGATTCAGGAACTCTGGCAGGGAATACATTTCTCTAGTGTATTGCTCATTGTCCTACACAAATGCCAGTCTACCTTACAGCTGTGAGCTGACAACAGTATCATGAAAATTATCAACTTTTTTGAGCTACTTGGTTTTGTCAGGTTTCAAATATATTATGAATATATTTTGAAACATGATTTATTTACCCTAACTCCAACTCACCTTACCCAGCAGAGCAAAAGTATCATTCCCATCTTGGAGTCCCTCTTCAAAATACTTCAGTGCTTTTTTAGTGTAAGGCTCTTTTCCTCTTGTAATATCAAGCCATGCTTTCAAAACGTGTCCCTGTAAAATGAATAATTCTATTTTTACTTTTTTAGAAATGAGAGAAATAAATGTTAATGAAAGAGCCTAATGTCATTTTTCTGGCAATTAATAACAAAAAGGACTCTATCAAATATGTTATGAACAATAAAATTCTGTTAGTGAAATCACTTTTGAACCCTTGCCAGCCTAGTGTCTTGGGAACTATACTACAAATTTCAGCCTTTAACATTACTATTAAGCTCAATATTAAAATTAAGAAGCTTATCAAATATTCCATTAGTGTTAAAACCATTATTTTCTCTGAGACTTTGCTAGTAATTGACAATTAATAACACTTAAACATGAAATTCAATATATAGATGAGAATTTGTTGTTTCTTTTTGGACAAACCGTCTAAATGAACTAAGATGAAATAACAGAAGAAGCCTTGCTTCACATATCTTAAAGATTCAGATAATCTGGCAACAATCTTCTTAACCTCTTTGATTAGTCCATTGAATTTCAAATGACAGGTGGATAGCCTGAGAAATTATAAACTGAAGAACTCATGGATATTTATCTTTACACATGTTAGTGGGCCGATGGGTTGTAAGACATATGGGATTGAAAACAAGATAAAAACTGGTTATTTTTCTCTTTAAGGTCAAATAAAAAACTGTGAAATGTGCTTTTTCTATTAAAAAAATCTAGGTTAACTGACAAATTTATAAACCTTTAACTAAGACTATATTTACCTCCCTGTATTTCACCCGAAAATACAAATAAGGATCTTAACCAATGCTATGTGCTAAATCAGTGCCATCATTGAATGGTTTTAACTATTGTCTCTGTGTGGATGATTCCCAACCTATATTTCTAGCCGAAAACCTCTTCTAAATTTTTCTTTTTCCAGAAATTCATCTGCTATCTCCATCTTACTGTTCTGCCAGCACCAGAAATACAGCATGTCTTAAGACAAATAGATCACTTCCCTTTAAGATTAGTTTCTTATGCCAATGTATTTTCTATTTATGCTAACTGGTCTCTAATTTTTTTAGGCTTAAGGCCTCAAAGACATCCTAATACGTGACAACTTGTTATCTTTCTAAACTATTATCAGTTCACAGGTCCTGTGGGTATTTAAAAATTTTGAACTTTGTACTCACTGTACAATATTTTAGTGTAGTGCCTCAAAACCTTCCACAAGGAAGTACTATCTTTTTCTTTTCACTGCATTTCAGTTTATTCTCAAGCCACTTCATCCAAGAAACCATTGTCTAATTAATCTTCTGGATTTGCACTCTAATAAAATCACTACCATAGTTAAAAGTCTTCAATAGCCTCTCAATGCATGTCAATCAGATACAAATATTTTTAACTAGCAGTCAAGATCCTTCAATTTGTCTCAAGTTACCTCTCCAAGCTTTTCTTCCCTTCTCGTTATCAACGTATCCTGTATTCCATCAAATATGAGTATCTTAGTGTACCCTCAAGTAACATGTCTCATTTCCATCTATTATTTCTCACCTTGGGAGTACCTACTTCCCTTTCCCATAATCTTTGCCTGTTGAAATTGTATCCATCTTTCAGGTTTTAGCTCAAATGCTAGTTCCTTCAAAAAAATTCTTTCACATTCTCTTAACACTTAAGCGTGTGATCTCTCCTTAATTTAAAACAGTGCCTAGCACAAAGTAAGCAAGCAATAAATGTTAGCTATTATTTTCTTGCATACTTTAATCACATATCTCTCATATCATCTATCATTTTTCTCACAATATTAGCTGGGGATGTGCTCTATGCACTACTGGGTTATTCATTCATGAAAGCAAAGTTTATGTATTATTTTCCTTTGCATTATTAACAGTACAAATAATGGTACCTTGTATCTAGAGCTGTTCAATAAGGAGAGAGGGAGAAAGGAAAGGACAAAATATGGAGGGAAGGAAAAAAAGGTAGAGAAAAAGAAAGAGAAAAACAGAGAGAAGGAACCAGGCAGGGATCTTTGAAGACTCAGTAGC
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|
pathogenic
| 45,080 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 165943339, in gene TTC21B—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Asphyxiating_thoracic_dystrophy_4', 'Jeune_thoracic_dystrophy', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_12']
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pathogenic
| 45,084 |
A mutation at chromosome position 165945685 on chromosome 2 in gene TTC21B: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Asphyxiating_thoracic_dystrophy_4', 'Bardet-Biedl_syndrome_2', 'Jeune_thoracic_dystrophy', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_12']
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AGTAATTGACAATTAATAACACTTAAACATGAAATTCAATATATAGATGAGAATTTGTTGTTTCTTTTTGGACAAACCGTCTAAATGAACTAAGATGAAATAACAGAAGAAGCCTTGCTTCACATATCTTAAAGATTCAGATAATCTGGCAACAATCTTCTTAACCTCTTTGATTAGTCCATTGAATTTCAAATGACAGGTGGATAGCCTGAGAAATTATAAACTGAAGAACTCATGGATATTTATCTTTACACATGTTAGTGGGCCGATGGGTTGTAAGACATATGGGATTGAAAACAAGATAAAAACTGGTTATTTTTCTCTTTAAGGTCAAATAAAAAACTGTGAAATGTGCTTTTTCTATTAAAAAAATCTAGGTTAACTGACAAATTTATAAACCTTTAACTAAGACTATATTTACCTCCCTGTATTTCACCCGAAAATACAAATAAGGATCTTAACCAATGCTATGTGCTAAATCAGTGCCATCATTGAATGGTTTTAACTATTGTCTCTGTGTGGATGATTCCCAACCTATATTTCTAGCCGAAAACCTCTTCTAAATTTTTCTTTTTCCAGAAATTCATCTGCTATCTCCATCTTACTGTTCTGCCAGCACCAGAAATACAGCATGTCTTAAGACAAATAGATCACTTCCCTTTAAGATTAGTTTCTTATGCCAATGTATTTTCTATTTATGCTAACTGGTCTCTAATTTTTTTAGGCTTAAGGCCTCAAAGACATCCTAATACGTGACAACTTGTTATCTTTCTAAACTATTATCAGTTCACAGGTCCTGTGGGTATTTAAAAATTTTGAACTTTGTACTCACTGTACAATATTTTAGTGTAGTGCCTCAAAACCTTCCACAAGGAAGTACTATCTTTTTCTTTTCACTGCATTTCAGTTTATTCTCAAGCCACTTCATCCAAGAAACCATTGTCTAATTAATCTTCTGGATTTGCACTCTAATAAAATCACTACCATAGTTAAAAGTCTTCAATAGCCTCTCAATGCATGTCAATCAGATACAAATATTTTTAACTAGCAGTCAAGATCCTTCAATTTGTCTCAAGTTACCTCTCCAAGCTTTTCTTCCCTTCTCGTTATCAACGTATCCTGTATTCCATCAAATATGAGTATCTTAGTGTACCCTCAAGTAACATGTCTCATTTCCATCTATTATTTCTCACCTTGGGAGTACCTACTTCCCTTTCCCATAATCTTTGCCTGTTGAAATTGTATCCATCTTTCAGGTTTTAGCTCAAATGCTAGTTCCTTCAAAAAAATTCTTTCACATTCTCTTAACACTTAAGCGTGTGATCTCTCCTTAATTTAAAACAGTGCCTAGCACAAAGTAAGCAAGCAATAAATGTTAGCTATTATTTTCTTGCATACTTTAATCACATATCTCTCATATCATCTATCATTTTTCTCACAATATTAGCTGGGGATGTGCTCTATGCACTACTGGGTTATTCATTCATGAAAGCAAAGTTTATGTATTATTTTCCTTTGCATTATTAACAGTACAAATAATGGTACCTTGTATCTAGAGCTGTTCAATAAGGAGAGAGGGAGAAAGGAAAGGACAAAATATGGAGGGAAGGAAAAAAAGGTAGAGAAAAAGAAAGAGAAAAACAGAGAGAAGGAACCAGGCAGGGATCTTTGAAGACTCAGTAGCATAAAACTAACCTTAGAGAATTCCTATTCTACAATACACTATTAACCATATTGATAACCATAAATGGGTTAAAATAAAGCTGTTATTTACAAACTGGCAATAGAGTGAACAATAATAAAGAGCTAAATCACAGATACTACTGGATATATCAATAACATAAGCATTTTTTAATGTTATTATTTTAAACTCAGAAAAATAGCTACCTGTTTACTACCATCTGATATTTTGATCATTCTGTCAATATATTCCCTTGCTTTATCATGGCGACCAATGTGCCATAAAAATAAGCCTGCATGGTATAAGGCTTTCTCTCCAGCTCCTTTACGTTGTTCCTTCACTCTGGCATCTGATTCCAGAATAGCTTCTCTATCTGGTAGGGGAAAATGATATTAAATAAAAATTAAATTCTGGATCAGGTATTTATAATAGGTCAGATAATTAACAAGGCAAAAAATTTACTTCTCTCTATAGTGGTACTGTCTAATAGAAATAAAATGCAAGCCATATATGTAACTTAAAATTTTCTAGTAGCACTATCAAAGAAATAGAAAGAAACAATTAAAATTAATCTTAATGTTTTATTTAGCCCAATATATCTAAGATATAATTTCAATGCATCATTGACATAAAAATTAATGAGATATTTTGCATGCTCTTTCCTTACTAACTGTGAAATCTGGTATTTCATAATAACAGCACATCACAATTAAGATGCTAAATTTTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGCAATCGCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAGATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGGCGTGATAGCGTGCACCTGTAGTCCCAGCTGCTGGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACTCGAGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCAGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGATAGAGCAAGACCCCGACTCAAAAATAAAAAAAAAAGTTAAATTTTATTTAAAAATACTTGATTTGTAGTTTTCATAAAACTTATGGCTGAAAAGCAGATTTTTAGACTCAAGTTACTCCTAAATAAGTTTTCTAATAACTGAATCAAGTATCATTTTTAAGTTTAAAAAGTAAATTAATTAGAATTAAATAAAATTTCAAATTCAGTTCCTCAAACTTGGTAAAAAAGCTGTATATGGCCAGACATGGTGGCTTACACCTGTGATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGCGAAACTCCATCTAAAAATAAAAAACAAAAATAGATGGGCGTGGTGGTGGGTGCCTGTAATCCCAACTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCTAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGAGGTATATGGTTAAGGATCACTGTAATGCACAATATAGCTATAGAGTTTACATCATTCCCAAAATAGAAAGGCTGTATATACTAATATTTTTTAATAATAAGACTTATAAAAATGTATAATGGTTCTAACCACAATTATTAGGAACAGGTCCAGTACTGGTACTCAACGTATTAATAATTCTTAAATACAATTCTAAAATATATAAACATGCCAGCTACTGTTATGGGTCAGTAAAAAGATGGCATAATTGCTGTTATAGTTTAATACTGACTGCTCCCTTAAATAGATAACTCTATTCACTTACATTAAGTCTATACACTCTCTCTCTCTCTCTCCCCTCCCCCATATATATATATATATATATATATTAGTATCTGCTTAGGACACAGAAGTCAATTACACCCAAACCCTGGATGGAATCAGAATCAGAATCAGCCATGCAATGAGGAAGAAGAAATGTAAGTTGCGGCCTGTGATTCCAACAGTTCTCTTTCTGGAATGGCTACCAAGAGAAAGGTATGTGACTCTTCCTTTCAACTCTAATGATACAAATTTAAATGTGAAATTAACAAGGTACAATCTAATGAGTGAAGGAAACAAAACTGTTTCTGTAAGTCTACAGATTGCTTAGCAAGAAGACCCTTTTCTCCTCTCCCCACTCCCCACCCCTACAACCCCTTCAGAAGTGTTCATTAAACAGCCATGATACAGAAACAGAAATAAGAAAACAAACAAACAAAAAAAACAACCACCAGGCAGAAGCAGGCATTGTACAGGAAATCTTTCCTACTCAGATTTCCATCACGTCCCTAATGAGGTATCAATCAGCTCTAACACCGTCTGCACAAAGTTGTTGAAAGATCGCAGCCTTTTTATAAGCAGGGTTTATTTACATCAGCATCCTGGA
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pathogenic
| 45,089 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 165953651 in gene TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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benign
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GTCTACCTCCCACTAAACATACCTAATGCTACTGCCTTGGTTCAGGTTAGGTTATTCAATCCAAAACATTTACTGACTGCCTACTAGTACCCAGGCACTGGGCTAGCTACTATGAATAGAAAAATGAGTAAGACATGGTTCCTGTCCCCCCGGAAAACCTACATTTTTCAGATGAGACTGTAATCTGAAGACTAACTGAAATATAATGTAGTAAATGTAAGAAAAGAGCTTATAAACTCCTTTGGGAATGTGGGATAGCAACATTTTGACAGCATTGAAAACTGAATGTGGTGTGAGGGGAGGATGGATGACTAAAATCAAGGGAAAGATTATTGGGGAGGATTTCAGAGCTGACTCTTGAATTGCAAACCCCTCATTCTCCCTCCACACACGTACACGCTCTTCCTATTTCCTTTTCATGATTCTTGAGGAAGGTACAGGAGTTAGGAAGAGGAACTGCAACAACACAGATAACAAGTCATCAATGGTACATTGGGATGGCAGTGGTGATGAAGATGACTAAAAGCCACTCCATACTCTAGAGCAGGGTTTGGCAAACCACACTCTGTGGGCCATATCTGGCTGGCTGGCTGTACAGCCAGTGAACTAAGAATGGTTTTTATATTTTCCAGCTGTCAAGGAAAAAAAAGAAATATTTCATAACATGAAAATTACATGAAAGTCAAATTTCAGTGTTCATAAATAAAGTTTTATTGAAACACAGCCATGCTCATTTAAGTATTGTCTATGGCTGTTTTGAACAAGCCAATTAGATGTGATAGACCATACGGTCCATAAAGTCTAAAATGTGTACTATCTGGCCCTTTGTTGAGAAAGTTTGCTATTCTCTGCTCTGGAGGCTTAAGTGAGACAGAGAGTATTGGATGATGAGGTTGGAGACGAAGGTGGGGTGAAAAGCCTCATATTAAGTACTTGGACTTGAACCTCAAGTCTAAGTAATGAGGAGGCCCATTTTTACATTTTACATTAAAGTGTTTTTATTAAAATGTTCATTTGGGTGGCAGTGCAAATAATACATTTAAGGGAATAAAAAAATGTAAGGATATAGGGGGATAGCTAGAACAGAGGATAATGTAAAACTTCAGGCAGAAAAACAAGACATTTCAGCATTCCCTAACCTCCTACATCGCCAAATTGTCCTCCATCCACTTATCACCATCTCACAGGATACACATTTCATTTACCTACTTGTTGTCTGACTCCTCCTACTCAAATGTAAGCTCCAAGATTGGAAGAGTTTTTCTTGGTTTTATTATTTCAGTGCTTAGAACAGTGCTAGACACATAGGAGGCATTCAGTAAATATTTGTTGAGTCAACTGAATTAGGGTTTTTCCCCAGCATTAATTAGCCTGTAAAATCTGAGAAGGCAGAAACTGTTCAGTTTTGCTCACTGCTATCTCCAGCTTCTAATGGACATACAGTAACCCTTCATAAATATTTGCTGAACGAGTGATTCAGTGAACAAATGAATAGAGAAGACCAACATCCGAAAAGTTATTTTATTTTCAAGCCTCATGTCTTTAACTGTTTTATATCAGCCTTTCTTAAGTTGACCGTCATTAATATTTGCTGAATGAATGAGTCAGTGATAAACAGAGAAGACCATCACCCTAAAATAACGACCCCTCCACTTTTAAGTCTTACGTCTTTAATGGGTTTCATATAATCTTTCTGCGCTCTTTTTACTGTCCAGTGTGGGAGCTGACACTAGTTTGCCTTAAGTCCTTAAAAATCGCACCCGGAGGCGCAGTGTCATAGGTAACCCAAGCTTTCCTAGTAAACATGATACAAAAGTAAACACAACCAACAGCATGGGGACCAGCAATTCAGAAACACCGAGCGGGCGGGCTGCCCAGACCTGGGCTTCCCCAGCAGGGCCCGCGGAGACCGGCCGTGAGCAGAGGCTGCAGGCCCACCCCGCAACCCGAGCAGCCGGGGCACCGCAGGGAAACAGCGGCCTAGCGAAGCCACCCGAGCTCCCTCCGCGCCCCCGGGCCAAAAGGCCGCAAAGGAACTCCGCCCGCCCGCCCGCTCACCCGCTCACCCGCTCACCCGCTCACCTTCAATTCCTGCGAGTCCATGGCTGCCCCGAGGCCGGGCCGCGGGGCTCTGGGGATTGTCTCGCCGCAGCCTAAAGGAAGACGCAGAATTCAGCTCCCCTAGCCTCCCGGAGCGCTCTAGCGCCCCGGGCCCCAGCGGGAGGGGCGGGGTCGCGCCGCGATTGGCTGTCGGAGGGAGAGGCGGGCCTGTGTGGCGGGGATCGTGCTGTAATGGAGCAGGGGCGGCGGGGACCCGGAGGTGAGGGCTGCGAGGGCCGCCCGGGAGGGTCCGGGCTGGGAAAAGGGCCTCCGCCGGAGAGTGCAGCTGGAAAAGGAGGTCACACTGGGAAACGGCTGTCTGAGGACAGTGGGTGGGCGGGCCGAGGAAATGGAATTCAGGAATAAAGGAAACGGAGTATGAAGAAGGGGAAGTCTGTTTCCTGTCACTGGTTGTAAAGGAAGACACCATTTTCTGCACGTTTGTCTGGAGGCGGATTCCCGCAGTGCGGCTCTCAGCAAGGCTCTGCCGGCGCGGGAAAAAGCGGTCAACTTTCACGTGGGCAAGTTGTTTTACGGCCACAAGGTGGCGCAGAAAAAAAAAATCACACGTTCTTAACAGAAATACGGTGCGCTTGGGCCCGTCTTTGCAGGCGTTGCTGCAATCTTTGTTAGAATGTGTGTTCAATTAGCCCTTTTTTACCAGCCCCGATAATAAGAGGGACAAATAAATTAAACTTCCAGAAAATTAGTGTCTTGTTTTCAATGATACTACTGATTTTAAACTGAGAATAAAATGAATCCCAATGCAAATTTTTATGTTTGCACCCCATTAGGCAACTCAATCAGTCACACATAGATTTCTTAAGTCCAGGAAATTAAATGGAAATATAATAGACTAAGATTTTCTATTTCTGCTTAAATAAATATTTAAAATAGTGCATAAGGTCTGAGATTTAAGTGATCTTTGCAGAATCTTTCACGTGGATTCCAAATTTTGATCCTAGTGTTAATTATCTTACTTTAGTTGACATGATACGTAGTTGCCTTTTCCAGATTTTAAGTTTCTTAAGGAGTTTATAAACATTGACTTTTTCCCCATGCCAATAGGTTATGTAAGGACAGTCTTGAGAAAAACGGTAGCTACCATCCTAGGCTTTAAGGTGAAGCAATATTTCTCACCGGTTTCTCTTTAAAGGAATTCACCACGTATTTTCACGAGCAACTTTTTTTTCTTTCCAATATTTATAGTCCAGCTAAATGTCTGTGGTGATGAACAACTGGTGATATCTCTTTGATTTTCAAAGCTGCGGATTAATCCGCACTTGGTATACAGCAAAGAATACCACAGGACCAGGGTGCTCAATGAAGTGTATAATCTTGAACTGTAAACCTTTGGTTATAAGAGAAAAGTTCATCTGTAAGGAAATATCTCAGGATCATGGTTAACAGAACAGATGATCAACCTACCTTTTGGAGATCTTGAAAGTCATATTAATTTAGCCTCGTATTCTCTTCACTGAATTCTGTTCTAAGGTTGAATTATTTAGCACAAAACACCAAGCCTGATGTTTCATAAATGTTTGTTGGATTAAAAGTACTCTGAGATTTGCTTTGACACTCACGGTGACTTGGTGTGCCCTGTGCCCTTACTAGATCTCATGTAAGAAATTTATTTTGGATCTCAGGCCAGGAAAAACTCTTGTCTTTCCTGAAAAATCGATGTGTTCCTTAGCAGTAACATTTTTATCGGCTCACTTTTACTAGCTACAAACTTTTGAGTCTGATATCCATGACCCTTCACCTCATCGTCTTTTCAAGCCTTATCTTCTACCTCCCCTTCAAGGAGCCTTTATTCCGCTCAGTGGGACAAATATTCCTTCTTCTGGTAATGCTTTCCCCTACTTTGTTTTGAGCTCTTTCTTCACCTGAGAAAATCTCCTTCTTCTGAGTTCATTTCAAATTTCATGAAGTCTTTAAGGATCACCATAACTGGATGGGTATAAAAATATCACAGTGTAGTGGCAAGAATACCCTC
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GTCTACCTCCCACTAAACATACCTAATGCTACTGCCTTGGTTCAGGTTAGGTTATTCAATCCAAAACATTTACTGACTGCCTACTAGTACCCAGGCACTGGGCTAGCTACTATGAATAGAAAAATGAGTAAGACATGGTTCCTGTCCCCCCGGAAAACCTACATTTTTCAGATGAGACTGTAATCTGAAGACTAACTGAAATATAATGTAGTAAATGTAAGAAAAGAGCTTATAAACTCCTTTGGGAATGTGGGATAGCAACATTTTGACAGCATTGAAAACTGAATGTGGTGTGAGGGGAGGATGGATGACTAAAATCAAGGGAAAGATTATTGGGGAGGATTTCAGAGCTGACTCTTGAATTGCAAACCCCTCATTCTCCCTCCACACACGTACACGCTCTTCCTATTTCCTTTTCATGATTCTTGAGGAAGGTACAGGAGTTAGGAAGAGGAACTGCAACAACACAGATAACAAGTCATCAATGGTACATTGGGATGGCAGTGGTGATGAAGATGACTAAAAGCCACTCCATACTCTAGAGCAGGGTTTGGCAAACCACACTCTGTGGGCCATATCTGGCTGGCTGGCTGTACAGCCAGTGAACTAAGAATGGTTTTTATATTTTCCAGCTGTCAAGGAAAAAAAAGAAATATTTCATAACATGAAAATTACATGAAAGTCAAATTTCAGTGTTCATAAATAAAGTTTTATTGAAACACAGCCATGCTCATTTAAGTATTGTCTATGGCTGTTTTGAACAAGCCAATTAGATGTGATAGACCATACGGTCCATAAAGTCTAAAATGTGTACTATCTGGCCCTTTGTTGAGAAAGTTTGCTATTCTCTGCTCTGGAGGCTTAAGTGAGACAGAGAGTATTGGATGATGAGGTTGGAGACGAAGGTGGGGTGAAAAGCCTCATATTAAGTACTTGGACTTGAACCTCAAGTCTAAGTAATGAGGAGGCCCATTTTTACATTTTACATTAAAGTGTTTTTATTAAAATGTTCATTTGGGTGGCAGTGCAAATAATACATTTAAGGGAATAAAAAAATGTAAGGATATAGGGGGATAGCTAGAACAGAGGATAATGTAAAACTTCAGGCAGAAAAACAAGACATTTCAGCATTCCCTAACCTCCTACATCGCCAAATTGTCCTCCATCCACTTATCACCATCTCACAGGATACACATTTCATTTACCTACTTGTTGTCTGACTCCTCCTACTCAAATGTAAGCTCCAAGATTGGAAGAGTTTTTCTTGGTTTTATTATTTCAGTGCTTAGAACAGTGCTAGACACATAGGAGGCATTCAGTAAATATTTGTTGAGTCAACTGAATTAGGGTTTTTCCCCAGCATTAATTAGCCTGTAAAATCTGAGAAGGCAGAAACTGTTCAGTTTTGCTCACTGCTATCTCCAGCTTCTAATGGACATACAGTAACCCTTCATAAATATTTGCTGAACGAGTGATTCAGTGAACAAATGAATAGAGAAGACCAACATCCGAAAAGTTATTTTATTTTCAAGCCTCATGTCTTTAACTGTTTTATATCAGCCTTTCTTAAGTTGACCGTCATTAATATTTGCTGAATGAATGAGTCAGTGATAAACAGAGAAGACCATCACCCTAAAATAACGACCCCTCCACTTTTAAGTCTTACGTCTTTAATGGGTTTCATATAATCTTTCTGCGCTCTTTTTACTGTCCAGTGTGGGAGCTGACACTAGTTTGCCTTAAGTCCTTAAAAATCGCACCCGGAGGCGCAGTGTCATAGGTAACCCAAGCTTTCCTAGTAAACATGATACAAAAGTAAACACAACCAACAGCATGGGGACCAGCAATTCAGAAACACCGAGCGGGCGGGCTGCCCAGACCTGGGCTTCCCCAGCAGGGCCCGCGGAGACCGGCCGTGAGCAGAGGCTGCAGGCCCACCCCGCAACCCGAGCAGCCGGGGCACCGCAGGGAAACAGCGGCCTAGCGAAGCCACCCGAGCTCCCTCCGCGCCCCCGGGCCAAAAGGCCGCAAAGGAACTCCGCCCGCCCGCCCGCCCGCTCACCCGCTCACCCGCTCACCCGCTCACCCGCTCACCTTCAATTCCTGCGAGTCCATGGCTGCCCCGAGGCCGGGCCGCGGGGCTCTGGGGATTGTCTCGCCGCAGCCTAAAGGAAGACGCAGAATTCAGCTCCCCTAGCCTCCCGGAGCGCTCTAGCGCCCCGGGCCCCAGCGGGAGGGGCGGGGTCGCGCCGCGATTGGCTGTCGGAGGGAGAGGCGGGCCTGTGTGGCGGGGATCGTGCTGTAATGGAGCAGGGGCGGCGGGGACCCGGAGGTGAGGGCTGCGAGGGCCGCCCGGGAGGGTCCGGGCTGGGAAAAGGGCCTCCGCCGGAGAGTGCAGCTGGAAAAGGAGGTCACACTGGGAAACGGCTGTCTGAGGACAGTGGGTGGGCGGGCCGAGGAAATGGAATTCAGGAATAAAGGAAACGGAGTATGAAGAAGGGGAAGTCTGTTTCCTGTCACTGGTTGTAAAGGAAGACACCATTTTCTGCACGTTTGTCTGGAGGCGGATTCCCGCAGTGCGGCTCTCAGCAAGGCTCTGCCGGCGCGGGAAAAAGCGGTCAACTTTCACGTGGGCAAGTTGTTTTACGGCCACAAGGTGGCGCAGAAAAAAAAAATCACACGTTCTTAACAGAAATACGGTGCGCTTGGGCCCGTCTTTGCAGGCGTTGCTGCAATCTTTGTTAGAATGTGTGTTCAATTAGCCCTTTTTTACCAGCCCCGATAATAAGAGGGACAAATAAATTAAACTTCCAGAAAATTAGTGTCTTGTTTTCAATGATACTACTGATTTTAAACTGAGAATAAAATGAATCCCAATGCAAATTTTTATGTTTGCACCCCATTAGGCAACTCAATCAGTCACACATAGATTTCTTAAGTCCAGGAAATTAAATGGAAATATAATAGACTAAGATTTTCTATTTCTGCTTAAATAAATATTTAAAATAGTGCATAAGGTCTGAGATTTAAGTGATCTTTGCAGAATCTTTCACGTGGATTCCAAATTTTGATCCTAGTGTTAATTATCTTACTTTAGTTGACATGATACGTAGTTGCCTTTTCCAGATTTTAAGTTTCTTAAGGAGTTTATAAACATTGACTTTTTCCCCATGCCAATAGGTTATGTAAGGACAGTCTTGAGAAAAACGGTAGCTACCATCCTAGGCTTTAAGGTGAAGCAATATTTCTCACCGGTTTCTCTTTAAAGGAATTCACCACGTATTTTCACGAGCAACTTTTTTTTCTTTCCAATATTTATAGTCCAGCTAAATGTCTGTGGTGATGAACAACTGGTGATATCTCTTTGATTTTCAAAGCTGCGGATTAATCCGCACTTGGTATACAGCAAAGAATACCACAGGACCAGGGTGCTCAATGAAGTGTATAATCTTGAACTGTAAACCTTTGGTTATAAGAGAAAAGTTCATCTGTAAGGAAATATCTCAGGATCATGGTTAACAGAACAGATGATCAACCTACCTTTTGGAGATCTTGAAAGTCATATTAATTTAGCCTCGTATTCTCTTCACTGAATTCTGTTCTAAGGTTGAATTATTTAGCACAAAACACCAAGCCTGATGTTTCATAAATGTTTGTTGGATTAAAAGTACTCTGAGATTTGCTTTGACACTCACGGTGACTTGGTGTGCCCTGTGCCCTTACTAGATCTCATGTAAGAAATTTATTTTGGATCTCAGGCCAGGAAAAACTCTTGTCTTTCCTGAAAAATCGATGTGTTCCTTAGCAGTAACATTTTTATCGGCTCACTTTTACTAGCTACAAACTTTTGAGTCTGATATCCATGACCCTTCACCTCATCGTCTTTTCAAGCCTTATCTTCTACCTCCCCTTCAAGGAGCCTTTATTCCGCTCAGTGGGACAAATATTCCTTCTTCTGGTAATGCTTTCCCCTACTTTGTTTTGAGCTCTTTCTTCACCTGAGAAAATCTCCTTCTTCTGAGTTCATTTCAAATTTCATGAAGTCTTTAAGGATCACCATAACTGGATGGGTATAAAAATATCACAGTGTAGTGGC
|
benign
| 45,095 |
Variant chromosome 2, position 165953651, gene TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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GTCTACCTCCCACTAAACATACCTAATGCTACTGCCTTGGTTCAGGTTAGGTTATTCAATCCAAAACATTTACTGACTGCCTACTAGTACCCAGGCACTGGGCTAGCTACTATGAATAGAAAAATGAGTAAGACATGGTTCCTGTCCCCCCGGAAAACCTACATTTTTCAGATGAGACTGTAATCTGAAGACTAACTGAAATATAATGTAGTAAATGTAAGAAAAGAGCTTATAAACTCCTTTGGGAATGTGGGATAGCAACATTTTGACAGCATTGAAAACTGAATGTGGTGTGAGGGGAGGATGGATGACTAAAATCAAGGGAAAGATTATTGGGGAGGATTTCAGAGCTGACTCTTGAATTGCAAACCCCTCATTCTCCCTCCACACACGTACACGCTCTTCCTATTTCCTTTTCATGATTCTTGAGGAAGGTACAGGAGTTAGGAAGAGGAACTGCAACAACACAGATAACAAGTCATCAATGGTACATTGGGATGGCAGTGGTGATGAAGATGACTAAAAGCCACTCCATACTCTAGAGCAGGGTTTGGCAAACCACACTCTGTGGGCCATATCTGGCTGGCTGGCTGTACAGCCAGTGAACTAAGAATGGTTTTTATATTTTCCAGCTGTCAAGGAAAAAAAAGAAATATTTCATAACATGAAAATTACATGAAAGTCAAATTTCAGTGTTCATAAATAAAGTTTTATTGAAACACAGCCATGCTCATTTAAGTATTGTCTATGGCTGTTTTGAACAAGCCAATTAGATGTGATAGACCATACGGTCCATAAAGTCTAAAATGTGTACTATCTGGCCCTTTGTTGAGAAAGTTTGCTATTCTCTGCTCTGGAGGCTTAAGTGAGACAGAGAGTATTGGATGATGAGGTTGGAGACGAAGGTGGGGTGAAAAGCCTCATATTAAGTACTTGGACTTGAACCTCAAGTCTAAGTAATGAGGAGGCCCATTTTTACATTTTACATTAAAGTGTTTTTATTAAAATGTTCATTTGGGTGGCAGTGCAAATAATACATTTAAGGGAATAAAAAAATGTAAGGATATAGGGGGATAGCTAGAACAGAGGATAATGTAAAACTTCAGGCAGAAAAACAAGACATTTCAGCATTCCCTAACCTCCTACATCGCCAAATTGTCCTCCATCCACTTATCACCATCTCACAGGATACACATTTCATTTACCTACTTGTTGTCTGACTCCTCCTACTCAAATGTAAGCTCCAAGATTGGAAGAGTTTTTCTTGGTTTTATTATTTCAGTGCTTAGAACAGTGCTAGACACATAGGAGGCATTCAGTAAATATTTGTTGAGTCAACTGAATTAGGGTTTTTCCCCAGCATTAATTAGCCTGTAAAATCTGAGAAGGCAGAAACTGTTCAGTTTTGCTCACTGCTATCTCCAGCTTCTAATGGACATACAGTAACCCTTCATAAATATTTGCTGAACGAGTGATTCAGTGAACAAATGAATAGAGAAGACCAACATCCGAAAAGTTATTTTATTTTCAAGCCTCATGTCTTTAACTGTTTTATATCAGCCTTTCTTAAGTTGACCGTCATTAATATTTGCTGAATGAATGAGTCAGTGATAAACAGAGAAGACCATCACCCTAAAATAACGACCCCTCCACTTTTAAGTCTTACGTCTTTAATGGGTTTCATATAATCTTTCTGCGCTCTTTTTACTGTCCAGTGTGGGAGCTGACACTAGTTTGCCTTAAGTCCTTAAAAATCGCACCCGGAGGCGCAGTGTCATAGGTAACCCAAGCTTTCCTAGTAAACATGATACAAAAGTAAACACAACCAACAGCATGGGGACCAGCAATTCAGAAACACCGAGCGGGCGGGCTGCCCAGACCTGGGCTTCCCCAGCAGGGCCCGCGGAGACCGGCCGTGAGCAGAGGCTGCAGGCCCACCCCGCAACCCGAGCAGCCGGGGCACCGCAGGGAAACAGCGGCCTAGCGAAGCCACCCGAGCTCCCTCCGCGCCCCCGGGCCAAAAGGCCGCAAAGGAACTCCGCCCGCCCGCCCGCTCACCCGCTCACCCGCTCACCCGCTCACCTTCAATTCCTGCGAGTCCATGGCTGCCCCGAGGCCGGGCCGCGGGGCTCTGGGGATTGTCTCGCCGCAGCCTAAAGGAAGACGCAGAATTCAGCTCCCCTAGCCTCCCGGAGCGCTCTAGCGCCCCGGGCCCCAGCGGGAGGGGCGGGGTCGCGCCGCGATTGGCTGTCGGAGGGAGAGGCGGGCCTGTGTGGCGGGGATCGTGCTGTAATGGAGCAGGGGCGGCGGGGACCCGGAGGTGAGGGCTGCGAGGGCCGCCCGGGAGGGTCCGGGCTGGGAAAAGGGCCTCCGCCGGAGAGTGCAGCTGGAAAAGGAGGTCACACTGGGAAACGGCTGTCTGAGGACAGTGGGTGGGCGGGCCGAGGAAATGGAATTCAGGAATAAAGGAAACGGAGTATGAAGAAGGGGAAGTCTGTTTCCTGTCACTGGTTGTAAAGGAAGACACCATTTTCTGCACGTTTGTCTGGAGGCGGATTCCCGCAGTGCGGCTCTCAGCAAGGCTCTGCCGGCGCGGGAAAAAGCGGTCAACTTTCACGTGGGCAAGTTGTTTTACGGCCACAAGGTGGCGCAGAAAAAAAAAATCACACGTTCTTAACAGAAATACGGTGCGCTTGGGCCCGTCTTTGCAGGCGTTGCTGCAATCTTTGTTAGAATGTGTGTTCAATTAGCCCTTTTTTACCAGCCCCGATAATAAGAGGGACAAATAAATTAAACTTCCAGAAAATTAGTGTCTTGTTTTCAATGATACTACTGATTTTAAACTGAGAATAAAATGAATCCCAATGCAAATTTTTATGTTTGCACCCCATTAGGCAACTCAATCAGTCACACATAGATTTCTTAAGTCCAGGAAATTAAATGGAAATATAATAGACTAAGATTTTCTATTTCTGCTTAAATAAATATTTAAAATAGTGCATAAGGTCTGAGATTTAAGTGATCTTTGCAGAATCTTTCACGTGGATTCCAAATTTTGATCCTAGTGTTAATTATCTTACTTTAGTTGACATGATACGTAGTTGCCTTTTCCAGATTTTAAGTTTCTTAAGGAGTTTATAAACATTGACTTTTTCCCCATGCCAATAGGTTATGTAAGGACAGTCTTGAGAAAAACGGTAGCTACCATCCTAGGCTTTAAGGTGAAGCAATATTTCTCACCGGTTTCTCTTTAAAGGAATTCACCACGTATTTTCACGAGCAACTTTTTTTTCTTTCCAATATTTATAGTCCAGCTAAATGTCTGTGGTGATGAACAACTGGTGATATCTCTTTGATTTTCAAAGCTGCGGATTAATCCGCACTTGGTATACAGCAAAGAATACCACAGGACCAGGGTGCTCAATGAAGTGTATAATCTTGAACTGTAAACCTTTGGTTATAAGAGAAAAGTTCATCTGTAAGGAAATATCTCAGGATCATGGTTAACAGAACAGATGATCAACCTACCTTTTGGAGATCTTGAAAGTCATATTAATTTAGCCTCGTATTCTCTTCACTGAATTCTGTTCTAAGGTTGAATTATTTAGCACAAAACACCAAGCCTGATGTTTCATAAATGTTTGTTGGATTAAAAGTACTCTGAGATTTGCTTTGACACTCACGGTGACTTGGTGTGCCCTGTGCCCTTACTAGATCTCATGTAAGAAATTTATTTTGGATCTCAGGCCAGGAAAAACTCTTGTCTTTCCTGAAAAATCGATGTGTTCCTTAGCAGTAACATTTTTATCGGCTCACTTTTACTAGCTACAAACTTTTGAGTCTGATATCCATGACCCTTCACCTCATCGTCTTTTCAAGCCTTATCTTCTACCTCCCCTTCAAGGAGCCTTTATTCCGCTCAGTGGGACAAATATTCCTTCTTCTGGTAATGCTTTCCCCTACTTTGTTTTGAGCTCTTTCTTCACCTGAGAAAATCTCCTTCTTCTGAGTTCATTTCAAATTTCATGAAGTCTTTAAGGATCACCATAACTGGATGGGTATAAAAATATCACAGTGTAGTGGCAAGAATACCCTC
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GTCTACCTCCCACTAAACATACCTAATGCTACTGCCTTGGTTCAGGTTAGGTTATTCAATCCAAAACATTTACTGACTGCCTACTAGTACCCAGGCACTGGGCTAGCTACTATGAATAGAAAAATGAGTAAGACATGGTTCCTGTCCCCCCGGAAAACCTACATTTTTCAGATGAGACTGTAATCTGAAGACTAACTGAAATATAATGTAGTAAATGTAAGAAAAGAGCTTATAAACTCCTTTGGGAATGTGGGATAGCAACATTTTGACAGCATTGAAAACTGAATGTGGTGTGAGGGGAGGATGGATGACTAAAATCAAGGGAAAGATTATTGGGGAGGATTTCAGAGCTGACTCTTGAATTGCAAACCCCTCATTCTCCCTCCACACACGTACACGCTCTTCCTATTTCCTTTTCATGATTCTTGAGGAAGGTACAGGAGTTAGGAAGAGGAACTGCAACAACACAGATAACAAGTCATCAATGGTACATTGGGATGGCAGTGGTGATGAAGATGACTAAAAGCCACTCCATACTCTAGAGCAGGGTTTGGCAAACCACACTCTGTGGGCCATATCTGGCTGGCTGGCTGTACAGCCAGTGAACTAAGAATGGTTTTTATATTTTCCAGCTGTCAAGGAAAAAAAAGAAATATTTCATAACATGAAAATTACATGAAAGTCAAATTTCAGTGTTCATAAATAAAGTTTTATTGAAACACAGCCATGCTCATTTAAGTATTGTCTATGGCTGTTTTGAACAAGCCAATTAGATGTGATAGACCATACGGTCCATAAAGTCTAAAATGTGTACTATCTGGCCCTTTGTTGAGAAAGTTTGCTATTCTCTGCTCTGGAGGCTTAAGTGAGACAGAGAGTATTGGATGATGAGGTTGGAGACGAAGGTGGGGTGAAAAGCCTCATATTAAGTACTTGGACTTGAACCTCAAGTCTAAGTAATGAGGAGGCCCATTTTTACATTTTACATTAAAGTGTTTTTATTAAAATGTTCATTTGGGTGGCAGTGCAAATAATACATTTAAGGGAATAAAAAAATGTAAGGATATAGGGGGATAGCTAGAACAGAGGATAATGTAAAACTTCAGGCAGAAAAACAAGACATTTCAGCATTCCCTAACCTCCTACATCGCCAAATTGTCCTCCATCCACTTATCACCATCTCACAGGATACACATTTCATTTACCTACTTGTTGTCTGACTCCTCCTACTCAAATGTAAGCTCCAAGATTGGAAGAGTTTTTCTTGGTTTTATTATTTCAGTGCTTAGAACAGTGCTAGACACATAGGAGGCATTCAGTAAATATTTGTTGAGTCAACTGAATTAGGGTTTTTCCCCAGCATTAATTAGCCTGTAAAATCTGAGAAGGCAGAAACTGTTCAGTTTTGCTCACTGCTATCTCCAGCTTCTAATGGACATACAGTAACCCTTCATAAATATTTGCTGAACGAGTGATTCAGTGAACAAATGAATAGAGAAGACCAACATCCGAAAAGTTATTTTATTTTCAAGCCTCATGTCTTTAACTGTTTTATATCAGCCTTTCTTAAGTTGACCGTCATTAATATTTGCTGAATGAATGAGTCAGTGATAAACAGAGAAGACCATCACCCTAAAATAACGACCCCTCCACTTTTAAGTCTTACGTCTTTAATGGGTTTCATATAATCTTTCTGCGCTCTTTTTACTGTCCAGTGTGGGAGCTGACACTAGTTTGCCTTAAGTCCTTAAAAATCGCACCCGGAGGCGCAGTGTCATAGGTAACCCAAGCTTTCCTAGTAAACATGATACAAAAGTAAACACAACCAACAGCATGGGGACCAGCAATTCAGAAACACCGAGCGGGCGGGCTGCCCAGACCTGGGCTTCCCCAGCAGGGCCCGCGGAGACCGGCCGTGAGCAGAGGCTGCAGGCCCACCCCGCAACCCGAGCAGCCGGGGCACCGCAGGGAAACAGCGGCCTAGCGAAGCCACCCGAGCTCCCTCCGCGCCCCCGGGCCAAAAGGCCGCAAAGGAACTCCGCCCGCCCGCCCGCTCACCCGCTCACCCGCTCACCCGCTCACCCGCTCACCTTCAATTCCTGCGAGTCCATGGCTGCCCCGAGGCCGGGCCGCGGGGCTCTGGGGATTGTCTCGCCGCAGCCTAAAGGAAGACGCAGAATTCAGCTCCCCTAGCCTCCCGGAGCGCTCTAGCGCCCCGGGCCCCAGCGGGAGGGGCGGGGTCGCGCCGCGATTGGCTGTCGGAGGGAGAGGCGGGCCTGTGTGGCGGGGATCGTGCTGTAATGGAGCAGGGGCGGCGGGGACCCGGAGGTGAGGGCTGCGAGGGCCGCCCGGGAGGGTCCGGGCTGGGAAAAGGGCCTCCGCCGGAGAGTGCAGCTGGAAAAGGAGGTCACACTGGGAAACGGCTGTCTGAGGACAGTGGGTGGGCGGGCCGAGGAAATGGAATTCAGGAATAAAGGAAACGGAGTATGAAGAAGGGGAAGTCTGTTTCCTGTCACTGGTTGTAAAGGAAGACACCATTTTCTGCACGTTTGTCTGGAGGCGGATTCCCGCAGTGCGGCTCTCAGCAAGGCTCTGCCGGCGCGGGAAAAAGCGGTCAACTTTCACGTGGGCAAGTTGTTTTACGGCCACAAGGTGGCGCAGAAAAAAAAAATCACACGTTCTTAACAGAAATACGGTGCGCTTGGGCCCGTCTTTGCAGGCGTTGCTGCAATCTTTGTTAGAATGTGTGTTCAATTAGCCCTTTTTTACCAGCCCCGATAATAAGAGGGACAAATAAATTAAACTTCCAGAAAATTAGTGTCTTGTTTTCAATGATACTACTGATTTTAAACTGAGAATAAAATGAATCCCAATGCAAATTTTTATGTTTGCACCCCATTAGGCAACTCAATCAGTCACACATAGATTTCTTAAGTCCAGGAAATTAAATGGAAATATAATAGACTAAGATTTTCTATTTCTGCTTAAATAAATATTTAAAATAGTGCATAAGGTCTGAGATTTAAGTGATCTTTGCAGAATCTTTCACGTGGATTCCAAATTTTGATCCTAGTGTTAATTATCTTACTTTAGTTGACATGATACGTAGTTGCCTTTTCCAGATTTTAAGTTTCTTAAGGAGTTTATAAACATTGACTTTTTCCCCATGCCAATAGGTTATGTAAGGACAGTCTTGAGAAAAACGGTAGCTACCATCCTAGGCTTTAAGGTGAAGCAATATTTCTCACCGGTTTCTCTTTAAAGGAATTCACCACGTATTTTCACGAGCAACTTTTTTTTCTTTCCAATATTTATAGTCCAGCTAAATGTCTGTGGTGATGAACAACTGGTGATATCTCTTTGATTTTCAAAGCTGCGGATTAATCCGCACTTGGTATACAGCAAAGAATACCACAGGACCAGGGTGCTCAATGAAGTGTATAATCTTGAACTGTAAACCTTTGGTTATAAGAGAAAAGTTCATCTGTAAGGAAATATCTCAGGATCATGGTTAACAGAACAGATGATCAACCTACCTTTTGGAGATCTTGAAAGTCATATTAATTTAGCCTCGTATTCTCTTCACTGAATTCTGTTCTAAGGTTGAATTATTTAGCACAAAACACCAAGCCTGATGTTTCATAAATGTTTGTTGGATTAAAAGTACTCTGAGATTTGCTTTGACACTCACGGTGACTTGGTGTGCCCTGTGCCCTTACTAGATCTCATGTAAGAAATTTATTTTGGATCTCAGGCCAGGAAAAACTCTTGTCTTTCCTGAAAAATCGATGTGTTCCTTAGCAGTAACATTTTTATCGGCTCACTTTTACTAGCTACAAACTTTTGAGTCTGATATCCATGACCCTTCACCTCATCGTCTTTTCAAGCCTTATCTTCTACCTCCCCTTCAAGGAGCCTTTATTCCGCTCAGTGGGACAAATATTCCTTCTTCTGGTAATGCTTTCCCCTACTTTGTTTTGAGCTCTTTCTTCACCTGAGAAAATCTCCTTCTTCTGAGTTCATTTCAAATTTCATGAAGTCTTTAAGGATCACCATAACTGGATGGGTATAAAAATATCACAGTGTAGTGGCAAGA
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benign
| 45,096 |
Clinical classification of chromosome 2, position 165953651, gene TTC21B (tetratricopeptide repeat domain 21B): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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benign
| 45,097 |
Is the chromosome 2, position 165991072 variant in SCN1A clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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GCCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCGCGCTCCCCTTCTCCCCCAATTTGTAATGTAAAAAATCTCCATATCATTAGAATATTCTGTTAACAAAAAGTGACTGGGCAAACAATAAAATAAAAAATGTAATCTTTATTAGTTTTGCACATTTTAAATGTTGGTTAGCATTATTTAGCATAATAGTAGCATTTTCCAGCATGCAGTTCACGAATACAGTTTATCTAAGTAGTTTTAAGGAAAAGAGGAGCCTATGGTTTGCTTCTGTAAGAAACACAAAATGTCCTGATGTAATTGACTATATAAGTTGACTACTCTGTTTTTGTGGAAAAAAAAATTATGAAGCCCACATTCTATTTAGAACAATCTAGAGCAGCATTACTCCAAAGAAATGAAAACATAAACCGAAGTCAGAAAAAAAGAACAAAAATAACATAAGCACTACCTTCAATTCAGTTAGTGCAGGTACTACCAGAAATATAAATAAAATTTTAAACCCTTTTCCAATTGCAAAGCATAATTTGGATATGAATCGTGAACCTATTTTGCTCCTTAAAATTGTGAAATAATCTAAAATTAGCAAATGTAATTTAAAAAGCAGAAATCTACAACTACCCAGTCTTGTTTTCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGA
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GCCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCGCGCTCCCCTTCTCCCCCAATTTGTAATGTAAAAAATCTCCATATCATTAGAATATTCTGTTAACAAAAAGTGACTGGGCAAACAATAAAATAAAAAATGTAATCTTTATTAGTTTTGCACATTTTAAATGTTGGTTAGCATTATTTAGCATAATAGTAGCATTTTCCAGCATGCAGTTCACGAATACAGTTTATCTAAGTAGTTTTAAGGAAAAGAGGAGCCTATGGTTTGCTTCTGTAAGAAACACAAAATGTCCTGATGTAATTGACTATATAAGTTGACTACTCTGTTTTTGTGGAAAAAAAAATTATGAAGCCCACATTCTATTTAGAACAATCTAGAGCAGCATTACTCCAAAGAAATGAAAACATAAACCGAAGTCAGAAAAAAAGAACAAAAATAACATAAGCACTACCTTCAATTCAGTTAGTGCAGGTACTACCAGAAATATAAATAAAATTTTAAACCCTTTTCCAATTGCAAAGCATAATTTGGATATGAATCGTGAACCTATTTTGCTCCTTAAAATTGTGAAATAATCTAAAATTAGCAAATGTAATTTAAAAAGCAGAAATCTACAACTACCCAGTCTTGTTTTCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAG
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benign
| 45,108 |
Considering the variant on chromosome 2, location 165991477, involving gene SCN1A, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus,_type_2']
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pathogenic
| 45,111 |
Does the variant impacting SCN1A on chromosome 2, position 165991547, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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AGTTAGTGCAGGTACTACCAGAAATATAAATAAAATTTTAAACCCTTTTCCAATTGCAAAGCATAATTTGGATATGAATCGTGAACCTATTTTGCTCCTTAAAATTGTGAAATAATCTAAAATTAGCAAATGTAATTTAAAAAGCAGAAATCTACAACTACCCAGTCTTGTTTTCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCAT
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pathogenic
| 45,121 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 165991563, within the gene SCN1A, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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ACCAGAAATATAAATAAAATTTTAAACCCTTTTCCAATTGCAAAGCATAATTTGGATATGAATCGTGAACCTATTTTGCTCCTTAAAATTGTGAAATAATCTAAAATTAGCAAATGTAATTTAAAAAGCAGAAATCTACAACTACCCAGTCTTGTTTTCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTT
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ACCAGAAATATAAATAAAATTTTAAACCCTTTTCCAATTGCAAAGCATAATTTGGATATGAATCGTGAACCTATTTTGCTCCTTAAAATTGTGAAATAATCTAAAATTAGCAAATGTAATTTAAAAAGCAGAAATCTACAACTACCCAGTCTTGTTTTCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCC
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pathogenic
| 45,123 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 165991641 in gene SCN1A is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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CTCCTTAAAATTGTGAAATAATCTAAAATTAGCAAATGTAATTTAAAAAGCAGAAATCTACAACTACCCAGTCTTGTTTTCATGTCTTATTTAGCAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTC
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|
benign
| 45,130 |
Does the variant on chromosome 2 at location 165991735 affecting gene SCN1A have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy_6B', 'Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus,_type_2', 'Inborn_genetic_diseases', 'SCN1A_Seizure_Disorders', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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CAAATTTCTTTCATGAAAAAGTACTATGGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCA
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|
pathogenic
| 45,138 |
Clinical classification of chromosome 2, position 165991762, gene SCN1A: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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GGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTC
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GGACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCNNNNNNNNN
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pathogenic
| 45,140 |
Does the variant on chromosome 2 at location 165991763 affecting gene SCN1A have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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GACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCT
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GACAGAAAGTAAGAAAAGTGATTGTGATATCAACCTGAAGATAATTTCCTCTTCATATTTATGTACATAATGCTGAAAAATAAAATAAAGTGACTTTTTACAGTATTTATATTTGCTTATAAAATTCTAAACACATATTTAATAGGTTAAGCAGTGTGTTTTTTTAAACATGTCTGTACAGTCTGGCTATATACCATATGTTATCCACTTAAAATGTAAAAATAACCAAAAAGCTGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTN
|
pathogenic
| 45,141 |
Located at chromosome 2 position 165991997, the variant affecting gene SCN1A—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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TGTTAAAGTGCTGCAAACTATTGCTTAATGACTTAAATAAATGAGATCTGTTGAACAATTTCCTTGACTTTACCACTGACATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTAC
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|
pathogenic
| 45,157 |
Does the variant impacting SCN1A on chromosome 2, position 165992076, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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CATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTT
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CATATGGTTTCTCATAAATGAGATTCTGAGCAGTGAGAGAAACCAGATACAGCAGCATGGTAATATAAACATGCATTGATAGCATCCAAACTATCTATAAATGGTACAGAATACATTTTATTACCTGTGTAAAGCTTGCACTCTACATTTCTTGTGGTACATATTTGATGCAATAAATACTGTGCTTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTNNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 45,167 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 165992261, in gene SCN1A is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy_6B', 'Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Epileptic_encephalopathy', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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TTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTC
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TTAGGTCATTATTTGTTTGCTCAAACGTGCACCACAGGGTAAAATGACTATTTACATAATAAATAGCATTTCATTAACATATACAGTGTCAACCTTGCTGAGAGCCGAAGATGGCTAAACAAAGTGCAGGAAAAAGCAGAAATTTATAAAGAGTAATTTTGGTCAATTCAGTCTTCTGGCGGTGGAGGGTGAGGGGCAATATTCACTATTCAGGTTTTTTTTTTAATACAACAAAAAGAAACATAACATTTATGACTCCAAACATTTGAATGAAGTTTGCACCTGCTAAGATTTACTGGCCTACCCACAAATAATCTACTTGGTCTAGGGGCTGGATTTCGCAAAACAAGATCAACAAAGCACCTCCACTTATCACCCAATTACCCCTCCCAGAAATATGGTGAAATTTAAGAATTTGTTTTTCTTGTGACTTTTTCTCATGCATGATCTCTAAGTGCAGCATGCCCTCATGCAAACCACGACTTTGTGTAGCTGGGAGGGCCATGTGGTTGCCATACCCCCCAGGTGGCATACCTGTTATAGAGGTCCTTAGCCTATTTCTCAACAGAAACTTCGTTTACAAAAATAGTCACATATAATAAACACATGGATTAACAAAAAGATGAATCCACTAACAGATTCCATAAAAATGTGACAAATGTGGCAGTTGAAATGCAAACAGTGGATACAATTACTACACTAAAGTGTTTCATGTTAAACAACCCCAAAATCACAGGTTTGCACCCCTTGAAACTGGTCCCTACAGTCTGACTAGCCATTGTGCATCTTATCTTCAGCAGTGTCAGCTGGTAGTGAGAACAGTAACCTCCTGTCAAGGTCATCTCCCCTTTACACAGAGTCACAGTTTGCTGACAAGGGGTCACTGTCTTATTGTAGGCACTGACCTTAAGGAGATTTGTGTAAAAACAGTCAGTTTGGCATTGACCTCCTAAAGGAGTCCTGTTGATAAAAATACATCACCTTCACAGGCTGTAAACAATTTGTCACCCAATTATTTTTATTTATTTTCATTTATTTCCCTTTGGCTTTTTCATCTTTGCCTTCTTGCTCATGTTTTTCCACAATTGGCTTTGTCACCCGGTCATAGGAAGGTGGACAAGCTGCAGTGGACATGGTCAGATCAGTTTTTTCTGTAATAGAGTTTTCATTTATTCTGTCAATTATCATGTCTTCTTTTATAAGAAGATTAGCCCCACCTTTGATTTTGTTTTTATTGTACGTAAAGGAAGCTTGTTTTACAGTTCGCTTTAAAAGGTGGCGTCTGTAAGCACGCTGAATAATGACAGCAGATACTTCCTCTTGTTTTCGTTTTAAAGTAGTAGTGATTGGCTGATAGGAGACCTTGGAAGGATTGGAAGCCATGAATCGCTCTTCCATCTGTATTCGTAGAGCATCCATCTCTCCACTCTCTCCTAGAACCCGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATATCAAGACAGTGGATCCGGTCACCACTCACCATGGGCAAATCCATGGCAATGAGCTGGAGTTTGTTTGGTTGTGGCAGATTGAGAGGCGGTTCAAGCGCAGCTGCAAACTGAGATAATTTTTCAAATTCCATGAACTGAGTTGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGCTCTGCACTTTCTTCAGTAGCAACACTGAAGTTCTCCAGGATGACCGCGATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATGTAACTGACAAAAAAGAAAATTCCAACAGATGGGTTCCCACAGTCTCCCTTAACTGAGCTTCCAGGGTTAACTTTATTAGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTGAGAATGGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAATAGGCAGATCATGCTGTTGCCAAAGGTCTCAAAGTTGAACATGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCNNNN
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pathogenic
| 45,179 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 165994213, gene SCN1A, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_epilepsy', 'Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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TGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAA
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TGTCATCGATCCCAACTTCCCTCTTAACATAGGCAAAGTTGGACATCCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACTAGGAAGAGTAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGATCAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTAGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACGAAATACTTTTCTATCAGCTCGGCAAGAAACATACCTATGAATAAACAATGAGAATACCAACCAGTGAAGAAATCATGCGTTAAAATAAACATATGTTTCTTCTAAAGCTCCAAGGTAAGGTTCAGAGTCCTGAACCCAGTTATATTAAATATGACAACTATATATAATATATATATAATTGTACATAATATATTATAAATCTTAATTTTGAAATTCAGCAATAATTTCAATTATAAGGATTATAGTACTTTTTTTTATCTTTAAGAGATGTTTATAAACTACTTTTAGTTTATGTAAAGTCCCAAGTCAGAATTTAAAAAGAAAATAAGTTAAAAATGCACATTTGGCCGAACAGTAGCAGCCCAACAGTATAGGTACAAGTTTATATGTATACAGTGACTTTTTCTGAAATTGCCATATTCTAAATTCTCTATTTACTCCTTTTCCATCTGAAAGTATTGGTAGCTTTTGATGCTACTTTCATCTCCCCATGATCTTGGTACTTACTTAAATTCCACTCTAATATTTTTATATACTCATTTATGTATGTTCTGGTGCATTTCTGAAAGGATCCCAGGTTGATGCTCTTTTTAGTATCCTGTACTTAATGTTGTATTTCAATTCTTTTTGGTCTCCTGTACCTAACACTGTAATCTCAGTCTTCTTATTTTCAGCTTCTCTCTCCATTTGCTTTTTAGATAAAAACAATACTTGTAAAGTTAAAAAGAAGAGCTCAAGAAACTAAATGCCTTCAAGTTTAAATGCCTCATTCTGAAAAGACGAAGTGTAAGAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGAGAGAGAGAGAGAGAGAAGGAGACGTGTGAGAATACAACTTTTATACCTTAGCCACACTAGTTATAACCAAGGATTATAATTAGTGGGAATCAAAGGCTATATACAATGAGCTGGATATAAGGCCAGTTTCTTCAGAGAGGGGAGTGGCATGAAAATCTGTCCAACACAGGTGCCTCGTTTTGGATAGTAAAATATTGACCCAATCATATCATCCTGTTTAGGGAAGAATGAATAGGCCCACAGACAGATGCTTTTTACTTTACTAGAGCTTTAGTTTTGTCTAATGAAATGAGCTATTGCTCATGAGGCTAGTTATGTGTTCCAGGCTTTGAAGTATAGTACTGATGATGTCCCATGCCACCTTATTTCCCTTGTGCATCATTATGATAAACCCATTTTTAAGGTAGTCTAGAAAATCTCTACATGACACTTGCAGAGAACCTACTATATGCATTTGCTAATGTTTAGTCCTTGTCTTTATTCTCTTTTTATGCAATACTTTTCCTTATCTTGAAACCACTTTCCACTAATATCTATATGCTGGTGACTCCATGTCTATTCTCTAAAGCAATTTTCGTGAGTACCAGACTACATTTCTAGTCTTGTTAACAGAACCATCTAGATACTATATTGGTTCTTCAATCTCAACATGTCAAAAACATTTTTATTTTAGTTAATAGCACAGTTCTAGTTCAAATGAATGAGGTTTTACTACATTTACACTAAGTATATTGTTCTAAATGGATAGAATAAGAAACAATACTGACATATAGTAGGAGACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAANN
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pathogenic
| 45,218 |
The genetic variant at chromosome 2, position 165996039, affecting gene SCN1A: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Migraine,_familial_hemiplegic,_3', 'Seizure', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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GACATTTTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGG
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pathogenic
| 45,232 |
Does the variant on chromosome 2 at location 165996039 affecting gene SCN1A have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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|
pathogenic
| 45,233 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 165996045 in gene SCN1A is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic
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TTGTTAAAAAAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAG
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pathogenic
| 45,236 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 165996054, impacting gene SCN1A, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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AAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAG
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AAACAAACACACTTGGATAAAATGTATCAAAATATTTACAGTGATTATCTCTGATTGCTGGGATGATCTTGAATCTAATCTTGATTGTTTCAGCTTTCACTTTTATTTAACTGAATTTAAGAACTTTAAATATTTCTTACCTACAATGGAGAGAATGACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCAATGGTAAAATAATAATGGCGTAGAGAGATGAGTTTCAGTACACACTCTCCAGTAAATAGCACAATGAACACCAGATTGATGCGTGACAAAATGGTAGTCACATATTCACTCTGGTCATCTGTTTCCACCATCATTGTGACCATGTTAAGACAGATGAGAATCATGATGCTTATGTCAAAAACTTGTCTGGTTACGAAGTCAAAGACCATTCCTTGAAATTTGTTCTGTAGAGAAATAGAAATGCTTTTAACAACAAAGGAGTTTTCTCATGTGCATTAGCATTAAGTACTTTCTGCATTAATTGACTTTCTAGTTTCTTGCAAAGTAGTCATTGGCCCTGATTTTTGTAAGAATGATTTATAGCATATTAATTGTTAAAATTTAGTTATTTAAATTGCCATTTACTAATGTGTATTTCTCAGAATAACAATCCCTTATCCAAAGAAGGTTTCTGATAAAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAACAAAAGAAACATTCAACACTGTATACTTCTTCCAGAGGTATGCAACACATATCAACATTTTAAGATTATGAAAAGGTAAGAAACCCATTTAATTTTTTTTTCAAGACTTTCCAATGATCAGCTGGACCATACATCCATTTTAAAATATAGTACTATTAATATTTCACTTGTTGTATTCTCAAATAATTGTTAAGGAGAATTTGGAATTTCCAAGACACATCTATAACATTATGCATTTAAATACCACATATGGCAATACTCATATTCTTCTACCAAATAGCCTTGGCTAACATTGTCAGACACAGAATCCTGAAACTGCACAAGGATAATGAGACCAGAATGACATTTCCTATATGTTTATGTCAAAAAAAACTTCACGTTCTTTGTCGTTGATCTGTGATTCTGCTTCCCATTTCTGCCACTGCTAGTCACTGAAGGCCATCTGCAGGCTTATTTCTTTGGGCCACTGAGGAATTCTGAGGGAATTTTCCAACTTATATTTTTCCTAAATTGTTGTTTCATTTCTACTCTTAGTGCTAAATTTTAATGGAGAAAGTATATATTTCTCATCATTCTCAGGAAGGCAATATTCAATCATCACAATATGAATATTTGCTAGTAGTTTTTTCCTTGATGCACCCTAGGAATTACTGAAACCTCTCAGATCATCATCATAAAAATATTTATAGTGTGGGATAATAGCTGTACATTTTCATAGCAATTTGTTTATTTCATCATGGAAGCATGAGTATTGTTATTTATCATCATAAACTGTAATTACTGACCCTGACTTCTGCAGACATTAGTAATACCTAACTCTATAGCCATACATATGAATAGTAGATACTGGAATTCTTTCCTCCTTTAAAACACTTAGTATCTCTAGTGAAAAATAAAATAGAAGTAAGGTGTTATTTCACTCAACACTTCATTTCTTAAAATATTAGGAAATTGCATTTCTTACAGCCCCATCCCAAGGTTTACTTCTTTCCCTGATATTACTTGGCAACCATTCTTGAGTTGTGTGATTAACTTTCTCTTGTGCACATCACATTGTCTATGTGTCCATTGGCCAATTAATATGGATTGTAATGGGGTGCTTCTAAATCTCTTGAAGTCAAGGGTGTATCTTCTATTTCTTCTTGTTCTTTTTTGGTCTTTAATTTTTTTTGTTGTTACCATTATCATAAAAGATACAAACATCACTTTTAGATGATGCTCTACAAGTGAAAGAAATTTTTTCTACTGGAAATGTTAGCTACTTTCTTTTTTGTGAGACAAGCATGCAAGTTTTTGTTTTTGTATTTTTCCCCCATATCATTTGATACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAA
|
pathogenic
| 45,239 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 165998051 in gene SCN1A is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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TACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTAC
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TACTTCTTACTCCTGGTCGAGGTATAGGCTTTTGCGGTTTTTTCGATCCTAATTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAAGTATAGAAAAGAAAAATCAAACTGGTTAAAACTGTGTCCTTTTGTACATTTTTTTCAATGTTAAAATAGAAAATGGATGGCTAAAAAAAGAAATACAAAATTCAACTGATTAGTATAATTATATCTGGGATTTAAAATGTAAAAAAAATTGTACTCTTTAGGTATGATAATATTTAATTCCCTAAATAATTCAAAATTGACTTTATTATTATTATCTTATGAAGACAAACACCCCCAAATCTCAAAAAGGTTAAGTATTTTACCCAAGACCTTATGCTTAGTGAGTGGCGAAATTTGGTTCACTGAGATAATAAATACTTGGTACCTTATACTATACATACTACCTTTATGATGTTAAAGGCAATAATTTTCTTATTTAAATGTAGCAAAGAGTTAGAGGATGTATACTGCAAGACAGTTTGGAGTTACTCATTAAAAAAGTCACTCTAACTCTGTCAAGAATTGGAGGAAAGGGATAAAAAGAAAACTGGATGAGTTAGTGAGAGATTTAGGGGATAAATCAGAGCTCATAGCATAGTAAGTATGGGACAGACCAGTAGGGATAGAAGATTGGAACACTGGCAAGTAAGTGAAATAGAGTAGCCTGATATTGACTTAAGAATACTACTGGTAATAAGAAAAGGGAATTGAGGGGAGAATGTTCTGTAGTCTAAGAAAGCACTCATTCATTATACAAAAAGCAAACCTACTGAACAAGTGAGATGAAGCAACAGTACATAAAGGAAGAAATACAAATGGCCAATGAGCATTTAAGAACATGTTCAAATGTAATAAAATACATAAAAGTCATAACAATTAAGGTTATAAAAGTCATAAAAATTAAAATTAAATACAGTTTTCACCTATTAAATATCAAATATTCAAAAACAGAATGTTTGGTGACAGTGAGGGAACGGTGGCATGGGTGTTCATACACTGATATTGGGAGTTTGAGTAGTTATATTACTCTAGGGGAGTAAAATACTTCATTGTGGGAATTTATTCTCAGGAAATAATTAAAGCCTTATTTTCTGTCCCTCTCTCTTTTTTTTTGTACAAAACTTTCAACAAGGTACTATTTAAATCATTAAAGATTAAAAACAATCTAAATTATCAACCTACTGGGGAATGAATAAGTAAATTATGATAATGCATATATGAAGACTTAACAAAATGAGAAAATACTTATGTTAAGTCTAAAGTGGAATTTATAATTATAGATAAAAAGTACAACAATAAGAGTATGTGCAGAAATACTCTGAACAGAAAACAAAATGTGAATGGCAGCAGTTACTTCCAAGTGATGATATTTATTTACTTTCCATATGTTCTATAATGTACATAGGTAATTGGGACAATCAAATGAGCCTTATAAATGATAAATAATAGTCATACAATTCAAGACTGAAACGGATAGCTTGTATTTAAATATCTTGGAGAAAGAAATGGGAATATATAAAAGAAATCAATGACAGAAAAAAGCGTAAAAATAAACACTAGAAGAAGCTTACATCCAGTGCCTAATTTATTGCAAAGAATTAGTTGGAAAATATATTTTCAAGGGGGAGTGGGTAGTTGTAGGGATAAAGTAACAAATTGCTTTTGGGAAAGAGGCATATTCGGTTGCTTTCTAGTTTTATTCTAATTATTATTTTTTAAAAGATAGAAAATGTTTCTTGATAATGAATAAGAGGAGGAAAAACTTTATGAACCTATGAACAAGAGTGTGGAACACAGTTATTCTTAGCTTTCTATAGCCGGAAATATATGGATAGTGAATGACAGAGGAAGAGGAAGGAAAAATCAGTTATAATATATACTCCCATTTTGTTTCTAAATTCAAGTACTCATTTGGCAGAGAAAACACTCCAAGGAATAATTTTCTATCTCAGTGGGAGAGAAAATATTAGAAATACTTATCTTCTTTTTCTGCTGTTGAAATTATCTATGATGACACCAATAAACAGGTTCAAGGTGAAGAAGGACCCAAAGATGATGAAAATAACAAAGTAAAGATACATGTACAGACTTTCTTCATACTTAGGCTGGAGTTCCACCTACCAAAGGGGAATATTTTGTAAAATATTACCATACATTTTAGTGCTGGAAATGTCACTGGTGCTTTTTCATAACAATAGAAAAAATTATTCTTACTAATATGTCAGCATTTTTTTTTTTTCTGAATCAACTACCTCTAAAAAACATCCCTGAAATTGGCCTTTAGGGATGTTTTCATGTGAAAAATATGGCTATTATGACATTCTAAAATCTATTTTTATAACTATAAATACAAATAATATTCTTCCATTTGAACAGTAATGTGCTAAATTTGCAAGCTTTTAAGGTACTGAATTTTAGTAATTTTAAAATTATTAATAAAAAATTTAAAACTGTAAATATCTACAGGCTAGGTTTAGAAACAGTCATTCATGTATGCATGAAATAATGTAGCAAATAAGAAATGAGTTGTTCATTCAGATGTTTGGCACTTTACCCTAAAGTAACAGTTATTGAATTTTTCAGATTAAGTAGACATAGATGGACAGTCCATTTTATAAATCCTCAGTTGATTATTTAATTCCTAGATTGTGCTTAAAACAAATGGGCTATTACTTATAATTTAGTAATGGACTGAAAGGTCACTATAGTTTTTTAACAGATTCATGTCCTTCTAAAAGCAACAAAGTTAAAAACCAACTAAACACACAAAACAAAATATAAGTGACAAAGTGAAATAAAACAACTCTGGAGGTTATCAAAATGATATTCAACATAAAACTAAAGCTATTTGAAATGCACTTCAAGAAAGATAACATCAAACTCTATCAGGTTGAAGACTGCAGGGACAGAGGTTATTCTTTATGATGATAAACTAAACAGATGGGACTTGAGAATAGAAAGATGAAGGTTGATAGAAAATACTACATCTTACAAAGTTTTGAAGAGCAAAGTTGGAATGAGCATGAATTTCAGTTTAGGTCTTGGAGCCTGAAAGAGGCTGAAATCAAATAAAATAGGTTTATATTTTGGTGATATACACTTAAAGGAATCTGTTGGTCACAGAAGTGATTGCAACATTAGTAAAGGCTCCAGTCAATTTATGAATGCAAAAATCATATAAAAACATTCTTTTATATGGTTTAAAATAGGATTATTTGAAAGAAATCATCACAGTAATCTAAGGCTGACAGAACAATATCCATAACTTTTCATGCTGTCTAATATGGAGGGTGACTATACATTTCAACTAATGATAGAAATCATATATTTCTTCAAATTTGGTCCCGCACACTAAAATTACTACTAATTATATAATGTGTGGATAAATAGGAAACAAAATAGAAAATATTTAAAAGGAAAATATTTGTTAGTTACTAAATACATGAATTTGTTACTTTGGTTTTCAAAATAATTCATGTGTTGAATTATCTTAGTAAGATCTTTCTGATAAACATTGCTATGCTTGAATATTTACCTGTCACACTTTTTCCCAAATATTTTAAATCAAGATAGAATCATTTCATTTGGTCGTTTATGCTTTATTCGATTAATTTTACCACCTGATCAATATTGTAAAAAGACTTAGAATACAAGGAATACTTACATTTCTGGAATCAACTGCTGCATACATTATATCCATCCATCCTTTGAATGTGGCCTATTAAGAAGGACATGCATGTTTTACTTTGGAGTAAAAATAATTTAGACCTGATGTTTAATAAATATTCTTACTGATATAATTTTCAAAAGGGAATATTTTTGAAAGACATTTCAAAACAAATTTTACACAGATTTTGGACCAAGACAGTATTTTAGTATGGCTTTTCATTTCTAGAACACATATTGAACAAAATGGCCATTTGATATATCCTCCCCTTGATAACCAACTCACAAGCACTTTTCAATTCTTTAGAGTTCATGGTGTCATGATATTTAAAGCAGTATTAAAATTTGCTGGAGCACTTTTTAGAAAGTCTTACN
|
pathogenic
| 45,250 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 166002510, gene SCN1A: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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CAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATG
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CAGGCTAACAACTTACAGTAATTTGTTACTTGTCCTGGGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGNN
|
pathogenic
| 45,277 |
Chromosome 2, position 166002547, gene SCN1A: Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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GGGCATGAATTTTGAGTCCTGTGGGCCTAAAAGGATTATCCCTTAGCTAGTGAGGGAGGTTAGCAAAGCCTTTAGCGTCTGTATCACAATATATCTTTGTTCTGATAACGCTAACCCTTGTGAGGTGGTGGATTTCATGAGACAAAAGCTAAGCAAGGGTGTGGGTGACAGCAGTGAAAAGAAAGTAATGATTCCTAGCTAGAAAGTACAAGGCTTTTGTATATGAAAGAGAGAGAGATGTGTTAAATATGTCAGTGGCTTAGGTCAATGATAGAACAATTCCATTACACACTTGGTATAGAAACAAAAAAGTGATTCAAGGGACCATTTCAATGACTTACTAATCAATAGAGAGGTGATTCTATAAAAGCCAAATGTGAAGCAGTATTTTAGAGGGTTTTTTTTTTTTTTGGTGGCAGAATTTATTTAATAGCTTTGTGCAGGACCATCACTGTATTTTCAGAATTGCTTACATTTTAAAGGATTGCTTAAAATTTTTAATTTTTCTTTCCTCAAATTTATGGAGGAGGTGGTTGCTTTAGTGATATTTACAAGTATGGTCATTAGTTAAGGGTTAGAATAAGTGCCCAAATAAATATCATCATGTGTCGACAATTTTTAAAGAAAGCATTCTTGCTAGATTTTTTTTAACTTTTGTTTTTATTTGTCTTTAGAGACAAGGTCTCACTATGTTGCCTCCACTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGCAATCCTCCAGCTTTGGCCTCCCAAAGAGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCCCACCCGTTCTTACCAGATTTAAAAAATCTCTATTTTAATTGCATGAATATTATTCAGAGTAGATCAAAAATGTTAAGAAGAGAAATAAGAATTTCCAACAAAAAGGTGGGAAGAATTTGTAAAGTAATCATAGTTGACACCTCTGGAAGAGCTGCAAAAGGGTTTTGACCAGTGTTGGTTTGTTTGCTTAGTTAGTCTTCTGGTTGAACAGTTGAAATCATAACCTTGGTGAGCAAAAATTGATTTCTGCCCTAAAGACACTGTAGAACCACAAGGGAAGAAAGAAATTGTACAGTCTTTTTTTTTTAAGCTGAGTTTTCAAATAATCTGGACTCTTATTTTATTCCCTGCTTTGTTGTGGTGCTGCTGCAGCTAGAAGCAGAATCAAATGAAAATGTTTAAAGGGCTACCTTTTTTAAATATAAATTATAAACTATTTTTCTTGGAGACCCAGTCTTAGAGACCCAGTAGTGAAAACATTAATATTTAGGACAAAATAGACTTAAATAATGGTGCTGAAAGGTCATTTGAGATAAGACAACAGCTGCTTTTGCTTCATTTTTGTTTCTAGTTGCTTCCAGGTATAATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAGATGGAGTTTCACTCTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACCCACCGCTATGCCTGGTTCTAATTCTAAAACCTAAATGTCATTCCCCAAACTTTGATCCAAATAATAGAACTCAGCAGCAGTTAATCCCTACCAATTAATTACAATCCAATTAGGTGTATTAAGTGTATGTGTTTTGGAAGATGATCTATCTGTTAAGTGTATTCCGTTTTGGTAGCTGATCAGGGAAACAAGCCTTCTAATCACAATAAAAAATGGCAAAGTTACTGATTTATTAATTTACTTGTTTATATAGAAAGAGCAATATAGAAACAAAGAAAATACAAGAAAAAAGACAAAGAGGTCTTTGTTTGGTCTGGTCACTACTGACTATATCTGCAGTCCTTACATGTAATAAAGTTTTCACCCATCTGGGCTCATAAACTTGTACTAACAAATTGAAATTTTTTAAATAGAAAGAAATATATACTTTTTCTTAGGAACTAAATAATAGATGTATGTCATTATTTTGTTATTATTCCAAACAATAAAAATATTCAGAGAAAATAGTGTTCACTTACAACTTGAAGCAAAGAGAGATACCCAAATCCTACATTATCAAAGTTTACTTTCACATTTTTCCATCGAGCAGTCTCATTTCTTTCTATTAGTTTTAGGCAATCAGTATGATTATTCACGTCTTCGATGTCAAACCTGTCACCAGTTGTGGTGTTAATACAGTGGTAGAATTTGCCAGCAAACAAATTTACGCCCATGATGCTGAAAATTAGCCAGAATATAAGACAAACCAGAAGCACATTCATGATGGATGGAATTGCTCCTAAAAGGGCATTCACAACCACCTAATACACAAATGGAAAAAAAGAAAAGTCAGAATTCTTATCTGTTAATAAAGAAAAAAAATTCCCCTAGTAATCTCTGGTCTTTCCATTCTTTTTTTCTATCAATGCTATTTATTCTAGGATATGTAAAAGCAAGGTTCAAAAAAATCTTAAAATTCATTTTTTTTTCTTAAGCAATACACTTAGGAAAACAACTATAGGCAATATAACCAAGAAATGAAACAAAAATGTTTTTAAAAAAAAGGGAGGGAGAAGCATTAAAAGGTTAAAGGAAAAGGAAAATCAGAGGAACTTGCTGCCAGATGAAGTCAGAATTGTGTTATCAGAATAAAGAAAAGTTAAAAAGCCTATACAGAAGTTTAACTCATTTTAAAAAGGCAATATATTAAAGAACAAAACTAAAACATTTGGACCTGAGTTGATTTGACCAATATATTTTTAAAATAACTTAAAAATTCAGATGATAAATATAAAAAATATTATTAAATACCTAATATAATTGTCTTTAATTATTCATGCATTGCTATGACTAATAATTTTTGCATAAGAAGCAAGACAATTTGCATTATGTATTTCATTAGATCATCACATCGTTTATTTCAAGCTCCAGTCATGTCAGTTGTTTCATTTACTGAGTTTAATTCAAAAAACTTATTTCAAATGAAACATAATAGAAATCATTTCTTAGGAAAATAAGAAAAAGAGGGATGCCATACATAGTTCTCAAATCTGATGTGATCACATGAAGTTCTGTGTTCAATTATTATCTACTTTTTTTTTTTTCTATAGAAGGATGTTTTCCCCCTCTTTACTTCTGGACCACTAGTTAAAAATCTTGAGTGTTCATGTTTGGAAACAACATAGGGATGGCTTCCTTGCTTTTTCCTCCATACCTCCCACTGGAGCTGCACAGGAGTGGCTAAGAGGGAAGCTAAAAACAGACCCTAAAATGCTTATAAGGGGCAGCTGCCTCAAACTTGGACATTAATAGCTAAGTTTAATTCCACCTATGTGCTTGTATTATTCTTGTCAGTCTGATCCAATGGAAGTAGTCGTCAAAACATCTTCTATTTGCCATTTGATGCCAGTGTATTTTTAGAACAATTTTTTTTAACTGCCTGTCTGAAAAAAAAATACATGAGCCAATTTCTTATACTTCTGATCCCTGTTTAAAGCCTGTAAAGAACTCTAGGCCTTCTGGGGAACATAAAACAGTGTGATAAGTGGGCCAAAGAAAATAAGAATACCAGTAATGACAAAGGTGGAGGGGATGAGTATGAAAAATTAATTTGGTTGAGTTATCCAGGCAGAACCAAATGATGTGGCCGATGCAACTACCAAGCTGACACGTGACACTTTGCCTTATCTCATCTGACTGTCTGCATTAATACAATGGACTTCATAAATTCTCGTTATATAATTTATTTTAAATGGATGAATAGAATTAGATTTCTTTCAGATTAGAGATTTGGAAATTGAAATCAAGTTACTATTTCCCTTCTTTTCTGAATATTTTGTCCACTATCCAGATTACAATGCTGTTTCTAGTGTGTATACACAGAGTACTAATTAAAATACGTATTTTGCCTTCAACACCCAATTTAGAGTATGAGCAGAACACTGATTATCTATACCTATTTCTCGATTTTCTTTTCACATTACCTGTCTCACATTTTTTCTTTGAAACGTTTCTCAGCTTTGCCACCTCTTTTCCATTCTCACAGTCACCACCTAGAACTGCCCTCTGTTATTTCATACTTGCACTGTCATCTGTCTCCTAACCTTCTCCTTCATTTAATCTATGTAAGATGAATTAATCTTCCCCAAGTCCCACTTGAAAG
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pathogenic
| 45,283 |
For chromosome 2, position 166009745, gene SCN1A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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AATGTTGCATAAAAGCACATGCTTTGAAAAAATAACAGAACAACAAAAATAAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAA
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|
pathogenic
| 45,314 |
For chromosome 2, position 166009750, gene SCN1A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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TGCATAAAAGCACATGCTTTGAAAAAATAACAGAACAACAAAAATAAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAA
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pathogenic
| 45,315 |
Does the variant on chromosome 2 at location 166009775 affecting gene SCN1A have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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AATAACAGAACAACAAAAATAAAATGAGTGCCTGAGTTACGCTTTGACGCAGCTATTGTGATTTTATGCTGCTAGGGCAAAGAATTAAATGAGAGTTTCTGAGCATGTTCAAATCTCACTTCCCAATCATAATCATCATTCTTATATCCAACCTCACCATCATTCATGATTATATTTTTACAAAATAAAATATCCAAACACTAGAAGTATAAAAAATAGAATCAATTATAACGTTATTTTGACTCTACAATGCCAAACACGTATTGAAGAGATTAGTCATTTTAGTGCTGTGTGTATGTTGTCATTATGAGGAATAGAGCCATATTCATAAATCTGACCATTTAAACTATTAGTTATATCACTATCAGCATTTATAAGGATTTTATGTCTAAAACTCCAAGTTTCAAAAACTAACCTCTTTTAATATAAAAGGCATTATTGATTAATAATTATAGATATGGTTATTTCTGAGAAAATTAAAAGTATACCGATAAGATCAGCTTTTTTATAGAAATGAAGTGTAATGTATGGAAATATCTGAGCACTTGACCAATGAATTTAATAAACTTTCAAATGGTCAAATGTAAAAGGTTTATAATATTTTCAAATGTTTAGCATTGTTCAGATTTCACAAGCCATATAAAATATATTATTTTGATTCAGGCAACATGTTTTCAAGTAGAATGTACACAAATGACATTTTTTTTCTCCAGAACTGAAACTGCCAGTCTGAAACAAAACAAAGTGACATTTAATTGGAAAACAGACTTAATTCTTATACACCCCAGAGATAATTTCTGTTAACATTTTGGTGAAAATTTGAGGCTCTCTGTGAGAAATAAAAGAGGACTACTTGTATTATATTGTTCTGAGTTGTCGATAATGAGGACAAAGTTTTCATATATGTTAGGGAAATCGAAGACAAGTCCTACGTTCTTACAAAGTGACATTTATAATAAGACTTGAGAAGAGAACATAAGGCTATAAACAATCTACAAAGTGCAAATGGAAGTCTACAATACAGCTTAGTTTCCATAAAAGTAACTACACCTTAGGAGGTGAAAGAGCAGTGTTTTTCTATTGGAATCACACAATTCAGTGTTTTGTTTTGATAATATTTTTTTTTAAAAAAAAGCAGAACTAATTTTTTATATTATATATCTATAAACTAATGCTTCATGCCGTAAAAAAAGGCATGGAAAATAAGTCAATAATGGCAAAATTTCTAATCTGTTATGCATGATGGAAAATGATTATTGCATCTTTGAAAAGGATAAAATAACATTTTGTGTGACTCTGACCAATAAGATGCAAGTTAAGGTTAATGTATAAATTACCTATAGTAATGAGTCAAAATTATATTTTCTGTTCATTATAAGTGTTTTACTTTATTGTTATAAAAATGATGTGGATTTGTATGTAATCTTTAAGTTAGTATTACTAGTTTTATAAATTCAGTCAACACTTAATATCTAACCATCTAATCTTGAATATATTCAAATAATGCAAACTTTGGCATTATACAGACAAAAGTTTTAACAACTCCTTTCATTTTTTTCTTAACACTCATACTTAGGCACATGTGTGATTCACATTATTTTCAGGAAAACTCGTTAAGTACAGTATATCATCACAAAGAATAAGTACCTGATATAGAATTTACTTTAGATTACCATTATATCATTACACATAGTACTTTAATAATGCATCAGCTTTTTTTTGTATATAGATTTGTAAGGAAACTCCCAAGATGGATTAGGAAATAAAGTCATTTAAATAAGCACAGCAGATAAATGATATTATATCATTTCAAGAGAGGCCTATTTCTCTTGCATATCACCTAGAAGTAAATATGCAACAGATAAAACAATAAAGTAGCAATTTTGCAAGAATTTGCCATTCCTTTTGCATGCATAGATTTTCCTTTTTCTAAATTTAATTTAGTTTAATTTTGGCTATATACAATACTTCAGGTTCTTTCATTTTTCTTACCCTCATCCCTTCAAATCGAGATAAGGCTCTTAGAGGTCTCAGAGCTCTTAGTGTCCTGAGAGATTTGATGGCTCCAAGTTCTGAGTAACCCAAGGCATTTGCTGTTAAACTGACCAATGAAACCTGCACACACAAAAATAATAACAATTAATAAACAGAATCATCATTCAATGTGTAGTTGCTATATAATACAACAAGTATAATTTTTGCTTATAATTATTCAGAGGATAAATGTTCAGACATTTTCAGTAAACCTTTAAAAAATTAAAGAAATAATTTCAGTTTGATGTAAAGGATGTAATTTTTAGGACATTAATTAAAAGCTAGTTGAAAAAAAATCCTTAAATGTCATATAATTTATCAACTGAATAAATAGAAAAAAAAAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAA
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|
pathogenic
| 45,319 |
Variant chromosome 2, position 166012150, gene SCN1A: benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_6', 'Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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AAGCAAAGTAAAAATTAGTAAAATAAAAGAAGAAATCAAGGTGGAAAAAAATTCATTGGCTATTCTTCCTTTATTTTATTAAGTTGCTGTTGAATTTAAGGCTTTTCTTGTAGCTAGTTATAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCA
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pathogenic
| 45,328 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 166012262, gene SCN1A: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy_6B', 'Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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|
pathogenic
| 45,340 |
Variant at chromosome position 166012270, chromosome 2, gene SCN1A: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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TAAAATACAAAAACTGCTGTTGTACTAAAAAAAGCAGGAAGTTTCTACTGTGCATCAGTATATTCAACTAATCATAATTGGTATTCTCAGAAATTAATGAACTACATCAGTTTTGAAGGTGATATTTTGTCTTGGTAATACCTTGCATTTTCACTTGTTTATTTTTACATAAGTAACTTAGAAAGAAATTCCATTACAAAACTTCCTCAAAATTTTTTATACTAATTTATGGCTTCTGCCATGATATCTGGCCCCAAAGGGCCAATCAATGAATATTTACCAAATACACACAGCAATAAATTTACTTCATTTGTATTCATTTGTAGGTAATATACATGACTAAAGGAAAAATCTTACGTATCTAATTCTCTAAATAAGGAATTTACTAAAACTTTGTATTCAAGGAAGATTATAACTTATTTGGTTAGAAAGATGCTAGTATTGGAGAATTCCGCATATACTGCACACTATTTTTGTAAACTTTTCTTTTTTAAAATGTATTAATTGTATCATATTTAATATACTTCTTACATTATTTGAGATGTGCTGTAATTAGTCCTTTTATAGAGTGCTATACTGATCTTCATTAAAGAATTAAAACAGAACATTGAAAATAAAGATATTATTGTTACAAACTACAAAATTTTCTATAAAATTATTTTCTTAAAATGTTTCAAAAATGACACTAAAAAACTTTCATGAAAAAGCTGATGTGTAATAAACATAATAGAAAAAAAACCTCAGGAAGTTTTAAAGGGTTAAATTACATTTAGATTTAAATTATAGTGTAAACAATTCTGAAATTGAAACATAATGTAACTTCTAATGCTTGAAACCTCAATATTACAAACTTTCTCCCTTATTGATGTGATAAAGCAATTCTTCCTTTGAGATTTCTCTCAATTGGCTCATTTCACAGTAACATTGTTAAGTTTTTTAAATAGCTTAGTTTTGCCTTTGTTCAGGGTCAAGGAAATATAATGCATTCATGATTCTTAGCTCAAGAAACACTTTCCACAAGAAACCCTCATAGTCTTGCTGGGTTAGTATCTTTTTGGGGTAAAACTACTCAATATGAAATCAGGATAGTTTTGCTGTAGCTTTCTAAAGCTGAAATTTTGCCAAGTTGATAATAGAAAACATGATGCTTAACTTTAACACATCTTGAAGTCAGTCACTTGTTTTCAGTAAATGCAGTATTAATCATTGGGGATACAAATTCTATAAAGGGCTGTTTGGGCTTGCCGTAAATCTAGTTTACATTCTAGGAAAACTTTCACTGCTGAATAAAGTAGACTTCTCTTTCCCTACACTCTACATACCTTACTTCCTATAATGAAGTCATAATCCATATAATCTACTATTTAAATCTACTCTTTAAAAAGTTTGAGTAGATCAAATAGAATTTTTTTAAATGACTGTAGCACCCAACAGCATCACTGTTTTTATTGAGTGCCTTTAATACTGTACAAGTTGGGGGTCAAGAGTTTGGGGCCAAGAAACTAACTCAGTGGCACAAAATCAACAAGTGATGGTCCTGGGATACAAACTTGAGTCTGTCTGACTCACAACATAAAGGATTTAAGCAACATACCTTTTAAGTTCCCTGTTTCACTACTTTCCCTACAAACTGCTGATGTGTTGTTTTTTCTTTAGCTTTCTCAGATAACTAGAGAACTACCATAGATTCCATCCCCCAATGTTATTTTAAATCAGAATTAAATTAGCCCTTGTCTTCCAGAAATGACACTCTCATTGCATATATGCGTTTAGTGGTTATTATAGTCTGTCAACATAACATAGTGGTCTGAGACTCACTATTGTAGAATTTGAATATAAATAAGACAAGCTACCTTGAACAGAGACAAAAATATGAACGATACCTACATCAACAATTAAGAAGTCCAGCCAACACCAGGCATTGGTGAAATATGTTTGATAGCCATATGCCACCCATTTTAGAAGCATTTCCAGAATGAAAATGTAAGTGAAAACCTTGTCAGCATATTCCAACATCGTCTTAATCGTCTTTCGCTGATCAATATATATATCTTCAAATGCCTATAAAGAAAATGTTACACATTATTAGCTTTCAAAAATAATTATACTCCATAAGCTATTTAAAAAATTAATCATATGCATATGACATTTCATTGGAATAGGAGGGCAGAGAAACAGTAGTTACTGTTACTTTTTTTTTTTCCTCGCAAAGGTCTTTTACTTATTTAATCAGGGGAAAGACTATTGGTGGAAGAAAAAGAAAAGTATGATTCCAATGAATTAATTTGACTTAGTCAGGAAATAGTTCTTGATGTTGTATCCTGATGTGGCCATCCCAACTTGAAGTTATGTATTCCTTTTGTTTCATTTATTTTGCTTCCTTCTATTGGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTATAGAAAGGAGGTTGAAGAAATAATGAAAGCTTGTGCTTTTGTAAAGCAGAAATTGTGATTGATCTTCGCAGTCTCCAATTTGACTAAATAGTTGGGTTCATCTGCTTCTTTTTTGTTGTTGTTTGTTATTTTTTTAATAATTTATGTTTCTCAACAGACATACAGTGTGACAATGATTAAATGAAATTACTTTTCATTTAGATTCTAATATATATTCTTCTATTATGAACCTCTCGATGTTTCACTTCTAAGTATGCATTCCTTTCAACGGTGAAAGACTTCTAAAGTAGCGTGTAGAAAATATTTCTTTCTTCAGAAAAATTACAGGTAAATATATGTCTGTGTTAGAATTATAAAAAGTTAAACTTGTAACACACTTGCATTTCAATCAGGCAAACTCTGTTTCTCTCTCTTTCTTTCTCTTTTTCTATCTATGGTATTTCCTTTGTGTTAGTGTTTCCCTAAAATGCTATCTGTATGTTTTATTTATAGTTTTATAAATAATTTTCCTATAAAAATAAATTGATTCTGATGAAGTGAACACCTTGTTATAAAGATAAACCCATCCTTAAATGAATCTCTTGGGCATGCTGCCCAATATTTATTGTTACCAACTTTCATTATTTCTTAAGTAGCACAAAAATAGTGAGCACACAATTGGAAAAAGACAGAGAAGTGGTCCCTAAGGACTTACTACTGTCCATCAAGAGATAATAATAATAAATACCATTTAGAAACAAAATTCGTCAGAACTCAGAGAATATATATTCCCATCCCAGGGCTTCCAATAACTTTTTTTAATTAAACAATGAGTAATTGAATATTCACATCCTTTGGTGTTAATGAATAAGCTGAAGGGCTACACTTTCTGGGCTATTTAATAGTAAGCAAAAATTAATGATTAGCTTCTTAAAATTATATTTACATACATAGTAAAAGTTAATCCAGAAATATAGAGTTATAGAGTAAATCTATAGAAGATACAAGGTGGGATAATTAAAAATGCATTGGATACTAAGACAATGAAACAAAGGATTAATAAGTCATCAGTATTAGAGTGTTCTAAAAATTAGTGCTGTATCACCTTTTCTTAATCTCACTCACCAGAGCACCACTACTAAGGAGAATCATGAAAACAATGAAGGTCTCAAACCAGTTATGTTCAACTATTCGGAAACACGTCCTTCTCAGGTTCCACCATTGTTTTCCTCTGCCTTCTTCCACATTGATTTGACAACACTTGAATCTTTGTACACAGCCTGCAGAAAGTGTTGAAATAAAAGTAGATAAAGTGTCTCTGCTTCCATAATATCCTTTAGCAATGTCCTTGTCTTGTCTTTTTATTACTATGCTCATCTCTGTCTTGCTAGCATAGCTCTCTAAGCCTAGAGTAGTAAGAGCACATTCATCAGCTGTGTGAAGTTGTGGAAACATTCAGCCACTTTAAATGATGCCCTAGCGGACAGTATTTGCTTTGTCTGCCTCACAGTGTTATTGTCCAAGAGAAACTTTGTAAATTACAAATAAATGTGAGGTAGCTTTTCCTTGTACCATATCATCCTGTTGCACTCTGTTGAAGTCACTCCAGAAAAGAACTTTAAATTGGACATTAATAATGTTAAGCAGAAAACTTCCCTTTTATAAAGGATATAGAGTAAAAATGTAGATCTCTTCCAAC
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|
pathogenic
| 45,343 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 166036050, in gene SCN1A is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Seizure']
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AGCCTTCATCTGATTCCTTAGGAAAACTCAAATAAACAAAGTCTGAACTGACATAATATCCAAATTAAAATTTCTGTAAAAAAGTCCACAATATTTGATAAAAACAGTCTATTTTTTTTTTGTCCTGAATCTATTTCCATAGACATGGAAATGTGACAGGATCTATCTACTATTACATCTCTGCACTATATTTCTTTCCCTTCTCTCATCAAACAAATCTGAATTAACTAAGCAGCTCTAATGCTAGGGTCAGGGCAGCTGCTTCCAGCTCCAATATTAGCCCCCTACTCCTAAAAGTGGAGGCTGACCTAGATTATTCAGAGACTCATTATAAATACTTGAAGCATCTTTTAAGGGATATAGTCACTAAATCAAAAGAATGTCACATACCTGTGGTATCTTCCATGGACAACTATCAAAATGCAATGGACATGATGATATCTAATAGAATTGTATCTCTAATAAAATGTCTTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAAC
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pathogenic
| 45,381 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 166036099, gene SCN1A: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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GACATAATATCCAAATTAAAATTTCTGTAAAAAAGTCCACAATATTTGATAAAAACAGTCTATTTTTTTTTTGTCCTGAATCTATTTCCATAGACATGGAAATGTGACAGGATCTATCTACTATTACATCTCTGCACTATATTTCTTTCCCTTCTCTCATCAAACAAATCTGAATTAACTAAGCAGCTCTAATGCTAGGGTCAGGGCAGCTGCTTCCAGCTCCAATATTAGCCCCCTACTCCTAAAAGTGGAGGCTGACCTAGATTATTCAGAGACTCATTATAAATACTTGAAGCATCTTTTAAGGGATATAGTCACTAAATCAAAAGAATGTCACATACCTGTGGTATCTTCCATGGACAACTATCAAAATGCAATGGACATGATGATATCTAATAGAATTGTATCTCTAATAAAATGTCTTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAG
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pathogenic
| 45,383 |
Does the variant impacting SCN1A on chromosome 2, position 166036104, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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AATATCCAAATTAAAATTTCTGTAAAAAAGTCCACAATATTTGATAAAAACAGTCTATTTTTTTTTTGTCCTGAATCTATTTCCATAGACATGGAAATGTGACAGGATCTATCTACTATTACATCTCTGCACTATATTTCTTTCCCTTCTCTCATCAAACAAATCTGAATTAACTAAGCAGCTCTAATGCTAGGGTCAGGGCAGCTGCTTCCAGCTCCAATATTAGCCCCCTACTCCTAAAAGTGGAGGCTGACCTAGATTATTCAGAGACTCATTATAAATACTTGAAGCATCTTTTAAGGGATATAGTCACTAAATCAAAAGAATGTCACATACCTGTGGTATCTTCCATGGACAACTATCAAAATGCAATGGACATGATGATATCTAATAGAATTGTATCTCTAATAAAATGTCTTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAA
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|
pathogenic
| 45,384 |
Mutation found at chromosome 2 position 166036194, gene SCN1A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
|
ATGGAAATGTGACAGGATCTATCTACTATTACATCTCTGCACTATATTTCTTTCCCTTCTCTCATCAAACAAATCTGAATTAACTAAGCAGCTCTAATGCTAGGGTCAGGGCAGCTGCTTCCAGCTCCAATATTAGCCCCCTACTCCTAAAAGTGGAGGCTGACCTAGATTATTCAGAGACTCATTATAAATACTTGAAGCATCTTTTAAGGGATATAGTCACTAAATCAAAAGAATGTCACATACCTGTGGTATCTTCCATGGACAACTATCAAAATGCAATGGACATGATGATATCTAATAGAATTGTATCTCTAATAAAATGTCTTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATC
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pathogenic
| 45,386 |
For chromosome 2, position 166036300, gene SCN1A: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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CAGGGCAGCTGCTTCCAGCTCCAATATTAGCCCCCTACTCCTAAAAGTGGAGGCTGACCTAGATTATTCAGAGACTCATTATAAATACTTGAAGCATCTTTTAAGGGATATAGTCACTAAATCAAAAGAATGTCACATACCTGTGGTATCTTCCATGGACAACTATCAAAATGCAATGGACATGATGATATCTAATAGAATTGTATCTCTAATAAAATGTCTTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTT
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CAGGGCAGCTGCTTCCAGCTCCAATATTAGCCCCCTACTCCTAAAAGTGGAGGCTGACCTAGATTATTCAGAGACTCATTATAAATACTTGAAGCATCTTTTAAGGGATATAGTCACTAAATCAAAAGAATGTCACATACCTGTGGTATCTTCCATGGACAACTATCAAAATGCAATGGACATGATGATATCTAATAGAATTGTATCTCTAATAAAATGTCTTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTNNNN
|
pathogenic
| 45,390 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 166036369, gene SCN1A: what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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AGAGACTCATTATAAATACTTGAAGCATCTTTTAAGGGATATAGTCACTAAATCAAAAGAATGTCACATACCTGTGGTATCTTCCATGGACAACTATCAAAATGCAATGGACATGATGATATCTAATAGAATTGTATCTCTAATAAAATGTCTTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCAC
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pathogenic
| 45,394 |
Assess the variant on chromosome 2, position 166036482, impacting SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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TGATGATATCTAATAGAATTGTATCTCTAATAAAATGTCTTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGA
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TGATGATATCTAATAGAATTGTATCTCTAATAAAATGTCTTTAATGTATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAN
|
pathogenic
| 45,397 |
Classify the chromosome 2 variant at position 166036529 affecting gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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ATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTG
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ATTCAATCCTTTAAAATATTTAGACTATACAGCCTAAAAGATGGGCACCCTGCTGTTTTTGAGATTTCCAAACACTAAATGGGAAGTAAAGGTGCTTTGTCCTAGACTCCTTGTTAATTATCTTATATATCCATTAGACTTTTAACTTAATATTTCAAAGTAGGTTGCTATGGATTAAAGTTTTGTCTCCACAAAATTCATATGCTGAAGCTCTAACCTTCAATATGACTGTATTTGGGGATAGGGCCTGTAAGGTGGTGATAAAGGTTAAATGAGGTCATACAGGTTGGACTTTATTCTGATAGGGCTGGTGCACTTATAAGAAGAAGAATAGACACCAGAGTTCTCTCTCTTTCCATGTACATGCATTGAGGACAGGCCATGTGAGGACGCAGCAAGGAGGTGGCTGTCTGCAACCCAAGGAGTGAGCCCTCACTAGACATTGATGCTGCTGGTATCTTGATCTTGGACTTTCCAGTTTCTGGACTATGAGAAAATAAATTTTGGTTGTTTAAGCCACCCAGTTATGGTATAGTGTTATGGCAGTCCAAACAGGCTAATGCATAGGGCAGTGTAATTTTAGTTGAAGGAGCTACAAGAATATTTCTTGTTGTTAAGTTCTCTTCAATGTACATGAGCCAATGTGATGCAAAAAACAATAAACAGAACTTGTAAACAAGGGCTCTAAGTTCAACTCTCGGCACTCCCCTCACTAGCTATGTGACCTAATGCTCCCTAAGCTAATTTTCTTATCTGAAAAGTTAACATAATAACACATTTCTTTCCAGGTTATTGTAAGGATTAAATCTGATGATGTTTGTCTATTTGTTAGATCGTTCATTCATTCATCTAACAAATATCCATTACTAAGGATGAGAAAACTCACACGTATACTATATTACCCTTTAATTTATCAGTCATTTCCGAGTTAAATCTTTTGTTCCTCAGTGAAATAAAATTTTACATGATGTCAAAAAAATCTATATGGAAAATATATAATAATAAATACAGGCAATATAATGCATGTATTGTAAATGTTCCTCAATTTACAATGAGGTTAGTTCCTGATAAACTCATTGTGAGTTGAAAATATTGTACATCAAAACTTACTTAATACACCTAACTACCAAACTTTATAGCTTACCCTAGTCTACTTTAAACATGCTCAGGAAATGTAGATTAGCCTACAGTTGGGCAAAATCATCTAAAGGAAAGCATGATTTATAATAAACTGTTGGATAACTCAGGTAATTTCCTGAATACAGTACACTGTACGGTAAATATTGGTTGTTTATCCTTGTAATCACGTGGTTGACTGGGAGCTGCAGCTTGCTGCCCCTGCCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGN
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pathogenic
| 45,402 |
Variant chromosome 2, position 166037870, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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CCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTT
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CCCAGCATGAGAGTATATTGTACCACAAATTGCTAGCCTGGGAAAAGATCAAAATTCAAAATTTAGAGCATGGTTTCTAGTGAATGGCTATTGCTTTTGTATTATCATAAAGTAAAAAAAAAAAAAAATCTTAAGTCAAAACATCATTAAGCTGAGGATCATCTGTATGTGTGTATATGTATATATGTATATGTATTCATACCTTCCCACACCTATAGAATCTTACCTCTTTGCTTTCTTCCAGATCCGATTCACTACTAAAGTCTTCCGTGTTTAAATTTTCAAAGTCAGATTCTCCTACAGCAATTGGTACAGTCACAGTAAGACTGGGGTTGTTTATGAATGACATGTAATCACTTTCATCAATAATGTATTTTTCAACACTGCTGCCAGTTCCTATACCACTTGTAGTTCCATTTACATCTTTAAGATAGTCAAGATCTTTCCCAATTTCTGCTGTATGATTGGACATACAACTGTCTTTCTTGTTGTTTAGATCATCAAGTGGTTTAATTTCATCTAAAATCTTTTGTTTCCTAATGAAGGACTGTTGAATAAATTCATATATTTTTCTTTTCACATAAGCTACTCCTTTGTGCATCCTATCCACAGCAATTTGGAGATTATTCATTTCATTATCATCATCAGTGGCTGCAAGGTTGTCTGCACTAAATGAGCTCAGAAGCAAGGCCAGAAAGAGATTCAGGACCTTAAAAACAACAAAAACATGATTATAATTTTACACCAATGTAGGGAAGAGCAGATTACAATCACTTATTCTTTCTTTTAAGTGTGGAAAAAACTCTAAGTTCTAAAACTTGATGAGAAGGAAACACCACAGCATAGTGATTAGAAGATGGGTGATCTGAATTTGTGACTGGCTCAATAGCACATCCTTGGACAAAGACATGATTTCTGTTGCTCTCAAGTTCTCCCATTCGTAAAGTGAAATTGAATGAGCTAATCTAAGGTTTTGTTAACTCTAAAATTGTATGAGTAGAAGAAAACAGATTTATATGTGTACAATACGAGAATTCTTAAAAATCACTAATGTTTCCAAGTATGCATTTAAATGCATTCTATAATTTTTCAATAAACAAAGATATTAAATTGGATGTCAATTGAAAAATAACCATTACAACTCAGAATGAAGATTAGGAGCTTAACATAGGCTGACACTTGTTTTCTTAATCTATTATATTTCTCATACTTCATTGTTGACTAAGTAGAGCTGTTTATGAATAATCTCTCATATTTCCATGAGACTGGCACATGAATGTACATACCTTTAGAATATTTTATGTATTACTATACTATAAACAGTAACACTCCAAATTTAAGAGAGATAAAGATTGATCAGTTACTCCATTATGGTAATCTCAGGCATCATTAGCCATTCGAGAACTGATGAACTCAGGTTGGCTAGTGCATCTGCCATATGACATAGAGTGATTGAATATCATATGCTGCAATGGGGCAAAGAAATGGCACAAGCATTATGAACTCTTAAAGACACCACTTTTTAGTCCTAGTCTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTN
|
pathogenic
| 45,424 |
Variant chromosome 2, position 166039403, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
benign
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CTGGATGGTAATTTTGCACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAGTCATCTATTTTTAACAGTGCTCTTTCCATTATACCAAACTACCTTTTTGTCCAGACTTTATATACCACAAGTACTGACAACATTTTGCCCATGAGCACTTTTATTTATCTATAAGCTTATTCCTATTTCCCTCAATCAGAGTTATACATTCTTATCTATTATACTAGGTGCATTACTATTGTCATTCTTTGTTATGCACATGAAAAAAATAAATTTACTTCTGTAGTATAAATAGTAGAACTTCAAAAATATAACTAATAAAATGCAGGTTGTTATGCATGATGCTTTTGTTTTCTACCATCAAAAATCCTAAACTTCAAACCAAATATTACAGGAAATGCATAAATTACTTTAGATAGCTCTTTCCTTCAGCAAATAAAAGCTAGTATTCCTAAGTTGAGTTGACTGGCAAACACTTTAATAATTTATGTTTTTGAAGCACAAAAAGGAAAAATTAAGTGGCAATCTTCACCAAAAATGACCTTTGTAATCATATAACACACAAAATGTACTGGAAGTTTTCAATAGTTCATGGTTTTGATATAGAATAGATGGATAAACAATACATGTACTACTTAGATCCTGGAAGAGGAAAAGCTGGAGACATTTTTGAGTTGTTAAATTATTTCTTGCAGTGATGATGACTAAGAAGGATAAAAGAGATCCACAATTTTATTTTAATCTTCTACAGTAAGGGAAATTGTAATAATATCTCAAAAAGTATGTTCTTAATCTATGAGCTACTTCTGGATCCTGAAAAATTATAAATATTGCTGTTGACTTTTCAAGTAGTGCTGTAGGCCTATGCCTTTCTCAGTTTTTGTGAGCACATTAAGGGTGATTATTTTTGGCAAAAAAGTAGAGTATAGCCAGCTAAATATAATTGCGATTTTGCAGGGGCCAGGAAGCATGAAGGATGGTTGAAAGACTGCTATACACAATTAAATGTAAACAGTTTTTCAAGCAGAAAATTTGAAGACTAAACACATTTACCTTCCAATATGCTTACCAAGTTTCCTACTGTAAGCACATTATTGAAATGGTCCGTCATTGGATAGTGCTCCATGGCCATGAAAAGAGTATTTAAGACAATACAGATGGTGATGGCCAGGTCAACAAATGGGTCCATCACAACCAGGTTGACAACATGTTTCACTTTTAACCAATATGGAGAACAGTCCCAGATTAAGAATATGTTGGAAAATTTATACCAACAGGGTGGGCATTTC
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benign
| 45,457 |
Clinical classification of chromosome 2, position 166039420, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy_6B', 'Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus,_type_2', 'Migraine,_familial_hemiplegic,_3', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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ACTTTCTCTCTACTTTTTTTAGACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAGTCATCTATTTTTAACAGTGCTCTTTCCATTATACCAAACTACCTTTTTGTCCAGACTTTATATACCACAAGTACTGACAACATTTTGCCCATGAGCACTTTTATTTATCTATAAGCTTATTCCTATTTCCCTCAATCAGAGTTATACATTCTTATCTATTATACTAGGTGCATTACTATTGTCATTCTTTGTTATGCACATGAAAAAAATAAATTTACTTCTGTAGTATAAATAGTAGAACTTCAAAAATATAACTAATAAAATGCAGGTTGTTATGCATGATGCTTTTGTTTTCTACCATCAAAAATCCTAAACTTCAAACCAAATATTACAGGAAATGCATAAATTACTTTAGATAGCTCTTTCCTTCAGCAAATAAAAGCTAGTATTCCTAAGTTGAGTTGACTGGCAAACACTTTAATAATTTATGTTTTTGAAGCACAAAAAGGAAAAATTAAGTGGCAATCTTCACCAAAAATGACCTTTGTAATCATATAACACACAAAATGTACTGGAAGTTTTCAATAGTTCATGGTTTTGATATAGAATAGATGGATAAACAATACATGTACTACTTAGATCCTGGAAGAGGAAAAGCTGGAGACATTTTTGAGTTGTTAAATTATTTCTTGCAGTGATGATGACTAAGAAGGATAAAAGAGATCCACAATTTTATTTTAATCTTCTACAGTAAGGGAAATTGTAATAATATCTCAAAAAGTATGTTCTTAATCTATGAGCTACTTCTGGATCCTGAAAAATTATAAATATTGCTGTTGACTTTTCAAGTAGTGCTGTAGGCCTATGCCTTTCTCAGTTTTTGTGAGCACATTAAGGGTGATTATTTTTGGCAAAAAAGTAGAGTATAGCCAGCTAAATATAATTGCGATTTTGCAGGGGCCAGGAAGCATGAAGGATGGTTGAAAGACTGCTATACACAATTAAATGTAAACAGTTTTTCAAGCAGAAAATTTGAAGACTAAACACATTTACCTTCCAATATGCTTACCAAGTTTCCTACTGTAAGCACATTATTGAAATGGTCCGTCATTGGATAGTGCTCCATGGCCATGAAAAGAGTATTTAAGACAATACAGATGGTGATGGCCAGGTCAACAAATGGGTCCATCACAACCAGGTTGACAACATGTTTCACTTTTAACCAATATGGAGAACAGTCCCAGATTAAGAATATGTTGGAAAATTTATACCAACAGGGTGGGCATTTCTGCCTGGATTCTTCAAG
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pathogenic
| 45,459 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 166039442, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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ACTTCTCTCTTCCTTGGCTCTGAATTTATAAAATGGTCCCAGCACATCCTTTTAGGCTCATCTCAATATGATACTCTATTGTAATTCACATAAAAAATGTGATAAAGTGACTGACAAAATAGAATTTGGTATAAAAAATGCAGGGGCACTGCTATATTGCTGTGTTGTTAAAGTGATAATATATCCAAGGTAATGGACTTTTAAACCAATAATCATAGTTTGTTTTTCTTTTTGACAAAACAGTCACCATTAAATTATACTCTTTTTTTTTATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTATTTCCAAAATGCATATCTTAAGTGGGTACATACCACTAGGTTTCCAATCACCATGACCATCATGAAGACAGTAAGGCACATGGCTTGACCAGCAACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCCCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCATTCATGTGCCAGCGTGGGAGTTGACAATCACTGGCGATCTTGCAGACACAATCTTTGTAGCTTTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACGGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAAGACGAGGGTTAAATTTCCCAGAGCCCCCACGGAATTGCCGATGATCTTTATTAGCATATTTAACGTTGGCCAAGATTTTGCCAACTTGAAAACTCGCAGCTGGAAAATGAAAGATTAATATATATTTGTATGATTCTTAAAAGCATTATATATATTGAGCTTTACCTAGAAATGGTCATTAGAATTCAATATCTTACAATATCTGATCTGCCCTAACCGTCTCAGGCTCATGGCTAATTTTTGGACTCCCTAGGAAAAGCTGGATTTTCCATATTTTAACCATGTAGATCATTTTCTCTGATGGTGAATTATTTTTCTTTCCTTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTGTCACCCAGGCGGGAGTGCAGAGGAGTGATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTAAAGTGATCCTCCTGCCCCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCACGTGCCACCACACCTGGTTAAATATATATATAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCACGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCAACTGCCTCAGTCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATGAGCCACCAAGCCAGGCCTCTTATAGTGAATTTTTAATGAGTACTTGGAATCCAACTGTTCTTAATTTGTTTTATAAAGGTGGTTCTAAGGCCGGATATTATAATATTAACATCTGAATCTGAAATATCTCTGCTGAAAGATATTAATTTGCCAGTAGTGTGCAAAGTAACATCATACTGAGCCCTGATATAAGTAAAGTGTTCATTATTCATTAATGCTCCTTAGGGGTATTCATGTAGTTACATCCACCTGCATTGAAAAACTTGGAATATTTCCTATAATTCTACAATTATTTTCCTGACTTGTAAGGATATATGTGTGAATTAATGGGCATGCTTAGTAATCCTACAGACTTTCTCTCCTTTGACTTTCGCAAGATGCATATTTTCCAGAGACAGAATTAGAAAAAGTTTCTGCATGCACATCTTACATCTGATTTTCATCCACTGCTACAAAGGGCTATATATATTTTCAAGTTACTATTAAAAGGTGATGCATTTTCATTAAAAATATTTTCTTAGGTCTAGAAATATTAACTGTAGTAGTCTCTAGAAGCAATACTTAGTGAAAATAGCAACTGAGTAATACGTTAACTTTTACGTAACTATGTTCTTTGAAATAAAGGTTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAGTCATCTATTTTTAACAGTGCTCTTTCCATTATACCAAACTACCTTTTTGTCCAGACTTTATATACCACAAGTACTGACAACATTTTGCCCATGAGCACTTTTATTTATCTATAAGCTTATTCCTATTTCCCTCAATCAGAGTTATACATTCTTATCTATTATACTAGGTGCATTACTATTGTCATTCTTTGTTATGCACATGAAAAAAATAAATTTACTTCTGTAGTATAAATAGTAGAACTTCAAAAATATAACTAATAAAATGCAGGTTGTTATGCATGATGCTTTTGTTTTCTACCATCAAAAATCCTAAACTTCAAACCAAATATTACAGGAAATGCATAAATTACTTTAGATAGCTCTTTCCTTCAGCAAATAAAAGCTAGTATTCCTAAGTTGAGTTGACTGGCAAACACTTTAATAATTTATGTTTTTGAAGCACAAAAAGGAAAAATTAAGTGGCAATCTTCACCAAAAATGACCTTTGTAATCATATAACACACAAAATGTACTGGAAGTTTTCAATAGTTCATGGTTTTGATATAGAATAGATGGATAAACAATACATGTACTACTTAGATCCTGGAAGAGGAAAAGCTGGAGACATTTTTGAGTTGTTAAATTATTTCTTGCAGTGATGATGACTAAGAAGGATAAAAGAGATCCACAATTTTATTTTAATCTTCTACAGTAAGGGAAATTGTAATAATATCTCAAAAAGTATGTTCTTAATCTATGAGCTACTTCTGGATCCTGAAAAATTATAAATATTGCTGTTGACTTTTCAAGTAGTGCTGTAGGCCTATGCCTTTCTCAGTTTTTGTGAGCACATTAAGGGTGATTATTTTTGGCAAAAAAGTAGAGTATAGCCAGCTAAATATAATTGCGATTTTGCAGGGGCCAGGAAGCATGAAGGATGGTTGAAAGACTGCTATACACAATTAAATGTAAACAGTTTTTCAAGCAGAAAATTTGAAGACTAAACACATTTACCTTCCAATATGCTTACCAAGTTTCCTACTGTAAGCACATTATTGAAATGGTCCGTCATTGGATAGTGCTCCATGGCCATGAAAAGAGTATTTAAGACAATACAGATGGTGATGGCCAGGTCAACAAATGGGTCCATCACAACCAGGTTGACAACATGTTTCACTTTTAACCAATATGGAGAACAGTCCCAGATTAAGAATATGTTGGAAAATTTATACCAACAGGGTGGGCATTTCTGCCTGGATTCTTCAAGTTCTAGATTAAGAAAAAAAAAA
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pathogenic
| 45,467 |
Gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) variant at chromosome 2, position 166041294—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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TTTTCATAAATAATTGAGAATTTTTTTCCATGTAGGAAAAGTTTTTGACAATGCAAATGTTACAGAAAAACTTACAATGCTAATGGTTGTGTGGCAAAAAAACTATGACATTGCTATGCAAGAACCCTGATTGTTAGAAAGGTTTTTGAATTTGGTGCTTTTTTTTTTTTTTTTTACCAATCGAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAGTCATCTATTTTTAACAGTGCTCTTTCCATTATACCAAACTACCTTTTTGTCCAGACTTTATATACCACAAGTACTGACAACATTTTGCCCATGAGCACTTTTATTTATCTATAAGCTTATTCCTATTTCCCTCAATCAGAGTTATACATTCTTATCTATTATACTAGGTGCATTACTATTGTCATTCTTTGTTATGCACATGAAAAAAATAAATTTACTTCTGTAGTATAAATAGTAGAACTTCAAAAATATAACTAATAAAATGCAGGTTGTTATGCATGATGCTTTTGTTTTCTACCATCAAAAATCCTAAACTTCAAACCAAATATTACAGGAAATGCATAAATTACTTTAGATAGCTCTTTCCTTCAGCAAATAAAAGCTAGTATTCCTAAGTTGAGTTGACTGGCAAACACTTTAATAATTTATGTTTTTGAAGCACAAAAAGGAAAAATTAAGTGGCAATCTTCACCAAAAATGACCTTTGTAATCATATAACACACAAAATGTACTGGAAGTTTTCAATAGTTCATGGTTTTGATATAGAATAGATGGATAAACAATACATGTACTACTTAGATCCTGGAAGAGGAAAAGCTGGAGACATTTTTGAGTTGTTAAATTATTTCTTGCAGTGATGATGACTAAGAAGGATAAAAGAGATCCACAATTTTATTTTAATCTTCTACAGTAAGGGAAATTGTAATAATATCTCAAAAAGTATGTTCTTAATCTATGAGCTACTTCTGGATCCTGAAAAATTATAAATATTGCTGTTGACTTTTCAAGTAGTGCTGTAGGCCTATGCCTTTCTCAGTTTTTGTGAGCACATTAAGGGTGATTATTTTTGGCAAAAAAGTAGAGTATAGCCAGCTAAATATAATTGCGATTTTGCAGGGGCCAGGAAGCATGAAGGATGGTTGAAAGACTGCTATACACAATTAAATGTAAACAGTTTTTCAAGCAGAAAATTTGAAGACTAAACACATTTACCTTCCAATATGCTTACCAAGTTTCCTACTGTAAGCACATTATTGAAATGGTCCGTCATTGGATAGTGCTCCATGGCCATGAAGAGTATTTAAGACAATACAGATGGTGATGGCCAGGTCAACAAATGGGTCCATCACAACCAGGTTGACAACATGTTTCACTTTTAACCAATATGGAGAACAGTCCCAGATTAAGAATATGTTGGAAAATTTATACCAACAGGGTGGGCATTTCTGCCTGGATTCTTCAAGTTCTAGATTAAGAAAAAAAAAAAAAAGAACCACCAAAAGGTATACTTTATACACACACATTTATTTCATATCCACTAAACTTATTTTCAGTAATCAACACATTTTTGTTACAGAGACAACCTTTTTTGTACTTGTTAAAAAAATTACAGTTTACTCTAAACCTCCCAAGGATATTTCATCAGACACACACATAGAGCCCAGGTAACAATGGGTAGTTTTTTGTCTTATGCACTGACATTGTGGCTCAGCACTTGGCCTCAAGTTAAATGAGTGGTCTTTCATGTGACGTCTCAATGGGAACATGGTTTAGGGTGGTGTAGATATTGTGTGTGCAACCCTATGTGAATGACTCTACATTGTCAACCTCAGACTATGAGAGCTAGAATAGGGATTGATGTGACCCAAGAATCATCTTTTTAGCTTGTTTTTATTTTGTGAAAATGACCTGCTCTTCCTCTACAATCTTGAGAGTACTTAGGATGAGGCTGAAAAGGGCTGTACTGCTGAAGTCTTAAACTAATGGAACAAAAAGAGGGTCACTATGACTAATGAGATTAGAAACCCCTAACAGAAATGCTTTGTTCTGCATTTTCAAAGAGTTGCTACACAGTTAGGAAAACATTCTTAGTCCCAATATCACTCATTTTAAAATAAATTGTTAAGGCTTCTAGAATATCTGAGTAGATATAAGAAATAACAGCTCTTGAATTAGACTGTCTTTTCATTAGAATGCACTATTCCCAACTCACAAATATATTTGTTTGAAATGAGACAATATAAGTTTGGTGAAAATAATTGAAACGAAAATAGAATTTGTTACCAACCTTCTACTGTATTTGTTAGAATGCTGGCTATACTCATTGCTCGTTGCCTTTGGGAAGGATCTTCTAGAAAGTCCATGGAAACGTGGAAAGAACTTGACCTTCTCTTTCTCATTTCAGTTTCAGTGGTTGTTCCCTGTAAAAAAAAATGCTAATGCATTAAACAATTAATTTGAGCAATATGACAAGCAAACAACCAAATGGTGACACAGTGAATTTCATGAAACACATGCATCATGCACTTTCATATTCAATTGGTGATGGCAGATATTTCTGACTTATTGTATCATTAGCCTGGAATGTTCAAACTGTTAACCATTTAGTCATACAGCAAAAACCAAGATGTTAACTTCCTGATTTCATAATTTTATAAAATACAAAATAATTTTAATATAGTTGATAAAACTCTTAAGAGATATATTTAACAGTTATTACCCTTATTTCTGAACTAATAGTAAAAGCCTAGTAACTTAAAAGTCCTACAAGTGATCAAGGCACTTGATTTTTGAGAAGGTAGCTATTTAATTTTAAGGAAGTATAAATGATTGCAACACACTTAGCTGCCATCTTATTTTCTGGACACAAGATGTAGATGGTCATTGACAACACAAACTCTATGTTAAAAAGAACACACACATGCTGCATGGACAACAGTTTCATCCAGGGTACCAAAGCAATAAGTCATCTAATTCTGACTTAGTCATGCCTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCANN
|
pathogenic
| 45,479 |
Clinical classification of chromosome 2, position 166041476, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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GAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAGTCATCTATTTTTAACAGTGCTCTTTCCATTATACCAAACTACCTTTTTGTCCAGACTTTATATACCACAAGTACTGACAACATTTTGCCCATGAGCACTTTTATTTATCTATAAGCTTATTCCTATTTCCCTCAATCAGAGTTATACATTCTTATCTATTATACTAGGTGCATTACTATTGTCATTCTTTGTTATGCACATGAAAAAAATAAATTTACTTCTGTAGTATAAATAGTAGAACTTCAAAAATATAACTAATAAAATGCAGGTTGTTATGCATGATGCTTTTGTTTTCTACCATCAAAAATCCTAAACTTCAAACCAAATATTACAGGAAATGCATAAATTACTTTAGATAGCTCTTTCCTTCAGCAAATAAAAGCTAGTATTCCTAAGTTGAGTTGACTGGCAAACACTTTAATAATTTATGTTTTTGAAGCACAAAAAGGAAAAATTAAGTGGCAATCTTCACCAAAAATGACCTTTGTAATCATATAACACACAAAATGTACTGGAAGTTTTCAATAGTTCATGGTTTTGATATAGAATAGATGGATAAACAATACATGTACTACTTAGATCCTGGAAGAGGAAAAGCTGGAGACATTTTTGAGTTGTTAAATTATTTCTTGCAGTGATGATGACTAAGAAGGATAAAAGAGATCCACAATTTTATTTTAATCTTCTACAGTAAGGGAAATTGTAATAATATCTCAAAAAGTATGTTCTTAATCTATGAGCTACTTCTGGATCCTGAAAAATTATAAATATTGCTGTTGACTTTTCAAGTAGTGCTGTAGGCCTATGCCTTTCTCAGTTTTTGTGAGCACATTAAGGGTGATTATTTTTGGCAAAAAAGTAGAGTATAGCCAGCTAAATATAATTGCGATTTTGCAGGGGCCAGGAAGCATGAAGGATGGTTGAAAGACTGCTATACACAATTAAATGTAAACAGTTTTTCAAGCAGAAAATTTGAAGACTAAACACATTTACCTTCCAATATGCTTACCAAGTTTCCTACTGTAAGCACATTATTGAAATGGTCCGTCATTGGATAGTGCTCCATGGCCATGAAAAGAGTATTTAAGACAATACAGATGGTGATGGCCAGGTCAACAAATGGGTCCATCACAACCAGGTTGACAACATGTTTCACTTTTAACCAATATGGAGAACAGTCCCAGATTAAGAATATGTTGGAAAATTTATACCAACAGGGTGGGCATTTCTGCCTGGATTCTTCAAGTTCTAGATTAAGAAAAAAAAAAAAAAGAACCACCAAAAGGTATACTTTATACACACACATTTATTTCATATCCACTAAACTTATTTTCAGTAATCAACACATTTTTGTTACAGAGACAACCTTTTTTGTACTTGTTAAAAAAATTACAGTTTACTCTAAACCTCCCAAGGATATTTCATCAGACACACACATAGAGCCCAGGTAACAATGGGTAGTTTTTTGTCTTATGCACTGACATTGTGGCTCAGCACTTGGCCTCAAGTTAAATGAGTGGTCTTTCATGTGACGTCTCAATGGGAACATGGTTTAGGGTGGTGTAGATATTGTGTGTGCAACCCTATGTGAATGACTCTACATTGTCAACCTCAGACTATGAGAGCTAGAATAGGGATTGATGTGACCCAAGAATCATCTTTTTAGCTTGTTTTTATTTTGTGAAAATGACCTGCTCTTCCTCTACAATCTTGAGAGTACTTAGGATGAGGCTGAAAAGGGCTGTACTGCTGAAGTCTTAAACTAATGGAACAAAAAGAGGGTCACTATGACTAATGAGATTAGAAACCCCTAACAGAAATGCTTTGTTCTGCATTTTCAAAGAGTTGCTACACAGTTAGGAAAACATTCTTAGTCCCAATATCACTCATTTTAAAATAAATTGTTAAGGCTTCTAGAATATCTGAGTAGATATAAGAAATAACAGCTCTTGAATTAGACTGTCTTTTCATTAGAATGCACTATTCCCAACTCACAAATATATTTGTTTGAAATGAGACAATATAAGTTTGGTGAAAATAATTGAAACGAAAATAGAATTTGTTACCAACCTTCTACTGTATTTGTTAGAATGCTGGCTATACTCATTGCTCGTTGCCTTTGGGAAGGATCTTCTAGAAAGTCCATGGAAACGTGGAAAGAACTTGACCTTCTCTTTCTCATTTCAGTTTCAGTGGTTGTTCCCTGTAAAAAAAAATGCTAATGCATTAAACAATTAATTTGAGCAATATGACAAGCAAACAACCAAATGGTGACACAGTGAATTTCATGAAACACATGCATCATGCACTTTCATATTCAATTGGTGATGGCAGATATTTCTGACTTATTGTATCATTAGCCTGGAATGTTCAAACTGTTAACCATTTAGTCATACAGCAAAAACCAAGATGTTAACTTCCTGATTTCATAATTTTATAAAATACAAAATAATTTTAATATAGTTGATAAAACTCTTAAGAGATATATTTAACAGTTATTACCCTTATTTCTGAACTAATAGTAAAAGCCTAGTAACTTAAAAGTCCTACAAGTGATCAAGGCACTTGATTTTTGAGAAGGTAGCTATTTAATTTTAAGGAAGTATAAATGATTGCAACACACTTAGCTGCCATCTTATTTTCTGGACACAAGATGTAGATGGTCATTGACAACACAAACTCTATGTTAAAAAGAACACACACATGCTGCATGGACAACAGTTTCATCCAGGGTACCAAAGCAATAAGTCATCTAATTCTGACTTAGTCATGCCTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGT
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GAAATGAACGGAGAACAGATAATCCTTCCACATTGGCGAGTCCAAGTTCTACCAGGCTAAGCGTCACAATAAAACCGTCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAATAGTAAGGATCCATGGCAATAATTTTCAGAAACATTTCTGCTGTAAAGATCCCAGTGAAAACCTAAGATCAAAACAAAATTAATCTAATTCCACCAGATAATAACATACATGACATAAGATTTGCTCTTAGAACATAATGCTTATGCTATTTTCCCACAATGATTCTATTACTAACTTAAATTTGTATGGCAATTTGTAGTTGATGAAAGACTTTCATATACATTATTTAATTTTATCCTTGTGGAAACGCGAAGTAGATAATATACAATTATTACTTTACAGATAAGGAAACTGAGGTCTTCAGATGGGTGAAATGGCTTGCTTGATATCATACAGCAAGAAAATGGCAAAACTAGGATTTGAGTACAAGTCATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTGTCAGTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTTGGCTCACTGCAAGCTCCTGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGCCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGTCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCCCAGCCCAAGTCATCTATTTTTAACAGTGCTCTTTCCATTATACCAAACTACCTTTTTGTCCAGACTTTATATACCACAAGTACTGACAACATTTTGCCCATGAGCACTTTTATTTATCTATAAGCTTATTCCTATTTCCCTCAATCAGAGTTATACATTCTTATCTATTATACTAGGTGCATTACTATTGTCATTCTTTGTTATGCACATGAAAAAAATAAATTTACTTCTGTAGTATAAATAGTAGAACTTCAAAAATATAACTAATAAAATGCAGGTTGTTATGCATGATGCTTTTGTTTTCTACCATCAAAAATCCTAAACTTCAAACCAAATATTACAGGAAATGCATAAATTACTTTAGATAGCTCTTTCCTTCAGCAAATAAAAGCTAGTATTCCTAAGTTGAGTTGACTGGCAAACACTTTAATAATTTATGTTTTTGAAGCACAAAAAGGAAAAATTAAGTGGCAATCTTCACCAAAAATGACCTTTGTAATCATATAACACACAAAATGTACTGGAAGTTTTCAATAGTTCATGGTTTTGATATAGAATAGATGGATAAACAATACATGTACTACTTAGATCCTGGAAGAGGAAAAGCTGGAGACATTTTTGAGTTGTTAAATTATTTCTTGCAGTGATGATGACTAAGAAGGATAAAAGAGATCCACAATTTTATTTTAATCTTCTACAGTAAGGGAAATTGTAATAATATCTCAAAAAGTATGTTCTTAATCTATGAGCTACTTCTGGATCCTGAAAAATTATAAATATTGCTGTTGACTTTTCAAGTAGTGCTGTAGGCCTATGCCTTTCTCAGTTTTTGTGAGCACATTAAGGGTGATTATTTTTGGCAAAAAAGTAGAGTATAGCCAGCTAAATATAATTGCGATTTTGCAGGGGCCAGGAAGCATGAAGGATGGTTGAAAGACTGCTATACACAATTAAATGTAAACAGTTTTTCAAGCAGAAAATTTGAAGACTAAACACATTTACCTTCCAATATGCTTACCAAGTTTCCTACTGTAAGCACATTATTGAAATGGTCCGTCATTGGATAGTGCTCCATGGCCATGAAAAGAGTATTTAAGACAATACAGATGGTGATGGCCAGGTCAACAAATGGGTCCATCACAACCAGGTTGACAACATGTTTCACTTTTAACCAATATGGAGAACAGTCCCAGATTAAGAATATGTTGGAAAATTTATACCAACAGGGTGGGCATTTCTGCCTGGATTCTTCAAGTTCTAGATTAAAGAAAAAAAAAAAAAAGAACCACCAAAAGGTATACTTTATACACACACATTTATTTCATATCCACTAAACTTATTTTCAGTAATCAACACATTTTTGTTACAGAGACAACCTTTTTTGTACTTGTTAAAAAAATTACAGTTTACTCTAAACCTCCCAAGGATATTTCATCAGACACACACATAGAGCCCAGGTAACAATGGGTAGTTTTTTGTCTTATGCACTGACATTGTGGCTCAGCACTTGGCCTCAAGTTAAATGAGTGGTCTTTCATGTGACGTCTCAATGGGAACATGGTTTAGGGTGGTGTAGATATTGTGTGTGCAACCCTATGTGAATGACTCTACATTGTCAACCTCAGACTATGAGAGCTAGAATAGGGATTGATGTGACCCAAGAATCATCTTTTTAGCTTGTTTTTATTTTGTGAAAATGACCTGCTCTTCCTCTACAATCTTGAGAGTACTTAGGATGAGGCTGAAAAGGGCTGTACTGCTGAAGTCTTAAACTAATGGAACAAAAAGAGGGTCACTATGACTAATGAGATTAGAAACCCCTAACAGAAATGCTTTGTTCTGCATTTTCAAAGAGTTGCTACACAGTTAGGAAAACATTCTTAGTCCCAATATCACTCATTTTAAAATAAATTGTTAAGGCTTCTAGAATATCTGAGTAGATATAAGAAATAACAGCTCTTGAATTAGACTGTCTTTTCATTAGAATGCACTATTCCCAACTCACAAATATATTTGTTTGAAATGAGACAATATAAGTTTGGTGAAAATAATTGAAACGAAAATAGAATTTGTTACCAACCTTCTACTGTATTTGTTAGAATGCTGGCTATACTCATTGCTCGTTGCCTTTGGGAAGGATCTTCTAGAAAGTCCATGGAAACGTGGAAAGAACTTGACCTTCTCTTTCTCATTTCAGTTTCAGTGGTTGTTCCCTGTAAAAAAAAATGCTAATGCATTAAACAATTAATTTGAGCAATATGACAAGCAAACAACCAAATGGTGACACAGTGAATTTCATGAAACACATGCATCATGCACTTTCATATTCAATTGGTGATGGCAGATATTTCTGACTTATTGTATCATTAGCCTGGAATGTTCAAACTGTTAACCATTTAGTCATACAGCAAAAACCAAGATGTTAACTTCCTGATTTCATAATTTTATAAAATACAAAATAATTTTAATATAGTTGATAAAACTCTTAAGAGATATATTTAACAGTTATTACCCTTATTTCTGAACTAATAGTAAAAGCCTAGTAACTTAAAAGTCCTACAAGTGATCAAGGCACTTGATTTTTGAGAAGGTAGCTATTTAATTTTAAGGAAGTATAAATGATTGCAACACACTTAGCTGCCATCTTATTTTCTGGACACAAGATGTAGATGGTCATTGACAACACAAACTCTATGTTAAAAAGAACACACACATGCTGCATGGACAACAGTTTCATCCAGGGTACCAAAGCAATAAGTCATCTAATTCTGACTTAGTCATGCCTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGG
|
benign
| 45,490 |
A mutation at chromosome position 166041479 on chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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benign
| 45,492 |
Chromosome 2, position 166042428, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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TTATACTAGGTGCATTACTATTGTCATTCTTTGTTATGCACATGAAAAAAATAAATTTACTTCTGTAGTATAAATAGTAGAACTTCAAAAATATAACTAATAAAATGCAGGTTGTTATGCATGATGCTTTTGTTTTCTACCATCAAAAATCCTAAACTTCAAACCAAATATTACAGGAAATGCATAAATTACTTTAGATAGCTCTTTCCTTCAGCAAATAAAAGCTAGTATTCCTAAGTTGAGTTGACTGGCAAACACTTTAATAATTTATGTTTTTGAAGCACAAAAAGGAAAAATTAAGTGGCAATCTTCACCAAAAATGACCTTTGTAATCATATAACACACAAAATGTACTGGAAGTTTTCAATAGTTCATGGTTTTGATATAGAATAGATGGATAAACAATACATGTACTACTTAGATCCTGGAAGAGGAAAAGCTGGAGACATTTTTGAGTTGTTAAATTATTTCTTGCAGTGATGATGACTAAGAAGGATAAAAGAGATCCACAATTTTATTTTAATCTTCTACAGTAAGGGAAATTGTAATAATATCTCAAAAAGTATGTTCTTAATCTATGAGCTACTTCTGGATCCTGAAAAATTATAAATATTGCTGTTGACTTTTCAAGTAGTGCTGTAGGCCTATGCCTTTCTCAGTTTTTGTGAGCACATTAAGGGTGATTATTTTTGGCAAAAAAGTAGAGTATAGCCAGCTAAATATAATTGCGATTTTGCAGGGGCCAGGAAGCATGAAGGATGGTTGAAAGACTGCTATACACAATTAAATGTAAACAGTTTTTCAAGCAGAAAATTTGAAGACTAAACACATTTACCTTCCAATATGCTTACCAAGTTTCCTACTGTAAGCACATTATTGAAATGGTCCGTCATTGGATAGTGCTCCATGGCCATGAAAAGAGTATTTAAGACAATACAGATGGTGATGGCCAGGTCAACAAATGGGTCCATCACAACCAGGTTGACAACATGTTTCACTTTTAACCAATATGGAGAACAGTCCCAGATTAAGAATATGTTGGAAAATTTATACCAACAGGGTGGGCATTTCTGCCTGGATTCTTCAAGTTCTAGATTAAGAAAAAAAAAAAAAAGAACCACCAAAAGGTATACTTTATACACACACATTTATTTCATATCCACTAAACTTATTTTCAGTAATCAACACATTTTTGTTACAGAGACAACCTTTTTTGTACTTGTTAAAAAAATTACAGTTTACTCTAAACCTCCCAAGGATATTTCATCAGACACACACATAGAGCCCAGGTAACAATGGGTAGTTTTTTGTCTTATGCACTGACATTGTGGCTCAGCACTTGGCCTCAAGTTAAATGAGTGGTCTTTCATGTGACGTCTCAATGGGAACATGGTTTAGGGTGGTGTAGATATTGTGTGTGCAACCCTATGTGAATGACTCTACATTGTCAACCTCAGACTATGAGAGCTAGAATAGGGATTGATGTGACCCAAGAATCATCTTTTTAGCTTGTTTTTATTTTGTGAAAATGACCTGCTCTTCCTCTACAATCTTGAGAGTACTTAGGATGAGGCTGAAAAGGGCTGTACTGCTGAAGTCTTAAACTAATGGAACAAAAAGAGGGTCACTATGACTAATGAGATTAGAAACCCCTAACAGAAATGCTTTGTTCTGCATTTTCAAAGAGTTGCTACACAGTTAGGAAAACATTCTTAGTCCCAATATCACTCATTTTAAAATAAATTGTTAAGGCTTCTAGAATATCTGAGTAGATATAAGAAATAACAGCTCTTGAATTAGACTGTCTTTTCATTAGAATGCACTATTCCCAACTCACAAATATATTTGTTTGAAATGAGACAATATAAGTTTGGTGAAAATAATTGAAACGAAAATAGAATTTGTTACCAACCTTCTACTGTATTTGTTAGAATGCTGGCTATACTCATTGCTCGTTGCCTTTGGGAAGGATCTTCTAGAAAGTCCATGGAAACGTGGAAAGAACTTGACCTTCTCTTTCTCATTTCAGTTTCAGTGGTTGTTCCCTGTAAAAAAAAATGCTAATGCATTAAACAATTAATTTGAGCAATATGACAAGCAAACAACCAAATGGTGACACAGTGAATTTCATGAAACACATGCATCATGCACTTTCATATTCAATTGGTGATGGCAGATATTTCTGACTTATTGTATCATTAGCCTGGAATGTTCAAACTGTTAACCATTTAGTCATACAGCAAAAACCAAGATGTTAACTTCCTGATTTCATAATTTTATAAAATACAAAATAATTTTAATATAGTTGATAAAACTCTTAAGAGATATATTTAACAGTTATTACCCTTATTTCTGAACTAATAGTAAAAGCCTAGTAACTTAAAAGTCCTACAAGTGATCAAGGCACTTGATTTTTGAGAAGGTAGCTATTTAATTTTAAGGAAGTATAAATGATTGCAACACACTTAGCTGCCATCTTATTTTCTGGACACAAGATGTAGATGGTCATTGACAACACAAACTCTATGTTAAAAAGAACACACACATGCTGCATGGACAACAGTTTCATCCAGGGTACCAAAGCAATAAGTCATCTAATTCTGACTTAGTCATGCCTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGTTAGTCTATTAAAGATATTACAAGATGCAGGTGCATTCACAGCGTGACCAACCAGGAATCATTCTCAAGGTTGCCGTTCTGTAGAAACACTGGCTGGTGCAGCAATAGTGAGCCAGCCATGCCTGAACTATTTAAAACTTCCTTACATTGTCATCAGTAGCTGGCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCAACAGGCGATGTAGGAACTGAAGGTCCACCAACCAAGGAAACCACACCATTGCAATCCACAGTGCTGTGCATCTTCCCATTCGCTGGAAACACTGCCAGCATCCGGGATGACCTACTGGTCTGACTCAGGTTGCTGTTGCGTCTCTCTCCGTGTCGTCGGGGCACAAACAAGGAATCTCTACGGCTCTCGTTATCCTCAAAGGTGCTGTGCTCATCATCTGCGAAGTCGTTCTCAGATCCCACATCCTTTGCTCGCCCTCTAAAGCTGAAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTTGGTGAAAATAGGGAGCCACGGATGCTCAACAAAGACTAGAAGTTTGAAAGAGCAAACAAATAAAGTCATATTAATATGGACATTTGAATGTGATTTCATTTTGCAAGATTATGTAGAAGGAGATTTCAGCATTCATAACAGAATATGGTTCATTCCTTTTGATTATCATTCTCATTTTATGTGCATTCACATTAAATTAAATTACCTTGATAAAAGAAAGTTTCTAGCCCTTGGGATTAAAGAATGAGGAGATAGATTGCAACCTTAACATATTGAAACACACACACACACACATACACACACACCCTGAACGACCATTTCTCAAGTTCAAAGGGAAACATCCTTAGAATATGGCAATGGACGTGGTAAACATTCAGTGAACACTGGCACCATGACCTTAACAAGGCCACCTTGGTTTTTATGGATCTTGTCTTTCAAAAACTTTCAACACTCCTCACAAT
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benign
| 45,502 |
Variant in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), located at chromosome 2 position 166043859: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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GAATGACTCTACATTGTCAACCTCAGACTATGAGAGCTAGAATAGGGATTGATGTGACCCAAGAATCATCTTTTTAGCTTGTTTTTATTTTGTGAAAATGACCTGCTCTTCCTCTACAATCTTGAGAGTACTTAGGATGAGGCTGAAAAGGGCTGTACTGCTGAAGTCTTAAACTAATGGAACAAAAAGAGGGTCACTATGACTAATGAGATTAGAAACCCCTAACAGAAATGCTTTGTTCTGCATTTTCAAAGAGTTGCTACACAGTTAGGAAAACATTCTTAGTCCCAATATCACTCATTTTAAAATAAATTGTTAAGGCTTCTAGAATATCTGAGTAGATATAAGAAATAACAGCTCTTGAATTAGACTGTCTTTTCATTAGAATGCACTATTCCCAACTCACAAATATATTTGTTTGAAATGAGACAATATAAGTTTGGTGAAAATAATTGAAACGAAAATAGAATTTGTTACCAACCTTCTACTGTATTTGTTAGAATGCTGGCTATACTCATTGCTCGTTGCCTTTGGGAAGGATCTTCTAGAAAGTCCATGGAAACGTGGAAAGAACTTGACCTTCTCTTTCTCATTTCAGTTTCAGTGGTTGTTCCCTGTAAAAAAAAATGCTAATGCATTAAACAATTAATTTGAGCAATATGACAAGCAAACAACCAAATGGTGACACAGTGAATTTCATGAAACACATGCATCATGCACTTTCATATTCAATTGGTGATGGCAGATATTTCTGACTTATTGTATCATTAGCCTGGAATGTTCAAACTGTTAACCATTTAGTCATACAGCAAAAACCAAGATGTTAACTTCCTGATTTCATAATTTTATAAAATACAAAATAATTTTAATATAGTTGATAAAACTCTTAAGAGATATATTTAACAGTTATTACCCTTATTTCTGAACTAATAGTAAAAGCCTAGTAACTTAAAAGTCCTACAAGTGATCAAGGCACTTGATTTTTGAGAAGGTAGCTATTTAATTTTAAGGAAGTATAAATGATTGCAACACACTTAGCTGCCATCTTATTTTCTGGACACAAGATGTAGATGGTCATTGACAACACAAACTCTATGTTAAAAAGAACACACACATGCTGCATGGACAACAGTTTCATCCAGGGTACCAAAGCAATAAGTCATCTAATTCTGACTTAGTCATGCCTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGTTAGTCTATTAAAGATATTACAAGATGCAGGTGCATTCACAGCGTGACCAACCAGGAATCATTCTCAAGGTTGCCGTTCTGTAGAAACACTGGCTGGTGCAGCAATAGTGAGCCAGCCATGCCTGAACTATTTAAAACTTCCTTACATTGTCATCAGTAGCTGGCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCAACAGGCGATGTAGGAACTGAAGGTCCACCAACCAAGGAAACCACACCATTGCAATCCACAGTGCTGTGCATCTTCCCATTCGCTGGAAACACTGCCAGCATCCGGGATGACCTACTGGTCTGACTCAGGTTGCTGTTGCGTCTCTCTCCGTGTCGTCGGGGCACAAACAAGGAATCTCTACGGCTCTCGTTATCCTCAAAGGTGCTGTGCTCATCATCTGCGAAGTCGTTCTCAGATCCCACATCCTTTGCTCGCCCTCTAAAGCTGAAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTTGGTGAAAATAGGGAGCCACGGATGCTCAACAAAGACTAGAAGTTTGAAAGAGCAAACAAATAAAGTCATATTAATATGGACATTTGAATGTGATTTCATTTTGCAAGATTATGTAGAAGGAGATTTCAGCATTCATAACAGAATATGGTTCATTCCTTTTGATTATCATTCTCATTTTATGTGCATTCACATTAAATTAAATTACCTTGATAAAAGAAAGTTTCTAGCCCTTGGGATTAAAGAATGAGGAGATAGATTGCAACCTTAACATATTGAAACACACACACACACACATACACACACACCCTGAACGACCATTTCTCAAGTTCAAAGGGAAACATCCTTAGAATATGGCAATGGACGTGGTAAACATTCAGTGAACACTGGCACCATGACCTTAACAAGGCCACCTTGGTTTTTATGGATCTTGTCTTTCAAAAACTTTCAACACTCCTCACAATTTACTTTAGTCCACCTTTCTAAAATCACTTTAATTATTATTTCTTTTTCACCTATAAGGCATTGTATTGTTGGAACTTGAAGTTCATACTTCTGAAATTCAGAGTCATGTGCCTTTTGATCAAGTGTACCATGACTAATATTTTCAGAAGCATGCATGGTGACTTATAAAGAAGTTAGGGGGAAAAAAAACATAAAATCATAAAATAACCTAAGGACATTCCTGATCGACTATCCGGAGTTCCACATTTTTTTTTTTCTTAAAAGTGCTGAGGATCAAAAAGATTAAATGTCATTAGTTATAGACAAATATCAGCAGACAGTATCAGAATGACAGTCCAGTTCTCCTGACTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAG
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GAATGACTCTACATTGTCAACCTCAGACTATGAGAGCTAGAATAGGGATTGATGTGACCCAAGAATCATCTTTTTAGCTTGTTTTTATTTTGTGAAAATGACCTGCTCTTCCTCTACAATCTTGAGAGTACTTAGGATGAGGCTGAAAAGGGCTGTACTGCTGAAGTCTTAAACTAATGGAACAAAAAGAGGGTCACTATGACTAATGAGATTAGAAACCCCTAACAGAAATGCTTTGTTCTGCATTTTCAAAGAGTTGCTACACAGTTAGGAAAACATTCTTAGTCCCAATATCACTCATTTTAAAATAAATTGTTAAGGCTTCTAGAATATCTGAGTAGATATAAGAAATAACAGCTCTTGAATTAGACTGTCTTTTCATTAGAATGCACTATTCCCAACTCACAAATATATTTGTTTGAAATGAGACAATATAAGTTTGGTGAAAATAATTGAAACGAAAATAGAATTTGTTACCAACCTTCTACTGTATTTGTTAGAATGCTGGCTATACTCATTGCTCGTTGCCTTTGGGAAGGATCTTCTAGAAAGTCCATGGAAACGTGGAAAGAACTTGACCTTCTCTTTCTCATTTCAGTTTCAGTGGTTGTTCCCTGTAAAAAAAAATGCTAATGCATTAAACAATTAATTTGAGCAATATGACAAGCAAACAACCAAATGGTGACACAGTGAATTTCATGAAACACATGCATCATGCACTTTCATATTCAATTGGTGATGGCAGATATTTCTGACTTATTGTATCATTAGCCTGGAATGTTCAAACTGTTAACCATTTAGTCATACAGCAAAAACCAAGATGTTAACTTCCTGATTTCATAATTTTATAAAATACAAAATAATTTTAATATAGTTGATAAAACTCTTAAGAGATATATTTAACAGTTATTACCCTTATTTCTGAACTAATAGTAAAAGCCTAGTAACTTAAAAGTCCTACAAGTGATCAAGGCACTTGATTTTTGAGAAGGTAGCTATTTAATTTTAAGGAAGTATAAATGATTGCAACACACTTAGCTGCCATCTTATTTTCTGGACACAAGATGTAGATGGTCATTGACAACACAAACTCTATGTTAAAAAGAACACACACATGCTGCATGGACAACAGTTTCATCCAGGGTACCAAAGCAATAAGTCATCTAATTCTGACTTAGTCATGCCTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGTTAGTCTATTAAAGATATTACAAGATGCAGGTGCATTCACAGCGTGACCAACCAGGAATCATTCTCAAGGTTGCCGTTCTGTAGAAACACTGGCTGGTGCAGCAATAGTGAGCCAGCCATGCCTGAACTATTTAAAACTTCCTTACATTGTCATCAGTAGCTGGCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCAACAGGCGATGTAGGAACTGAAGGTCCACCAACCAAGGAAACCACACCATTGCAATCCACAGTGCTGTGCATCTTCCCATTCGCTGGAAACACTGCCAGCATCCGGGATGACCTACTGGTCTGACTCAGGTTGCTGTTGCTCTCTCTCCGTGTCGTCGGGGCACAAACAAGGAATCTCTACGGCTCTCGTTATCCTCAAAGGTGCTGTGCTCATCATCTGCGAAGTCGTTCTCAGATCCCACATCCTTTGCTCGCCCTCTAAAGCTGAAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTTGGTGAAAATAGGGAGCCACGGATGCTCAACAAAGACTAGAAGTTTGAAAGAGCAAACAAATAAAGTCATATTAATATGGACATTTGAATGTGATTTCATTTTGCAAGATTATGTAGAAGGAGATTTCAGCATTCATAACAGAATATGGTTCATTCCTTTTGATTATCATTCTCATTTTATGTGCATTCACATTAAATTAAATTACCTTGATAAAAGAAAGTTTCTAGCCCTTGGGATTAAAGAATGAGGAGATAGATTGCAACCTTAACATATTGAAACACACACACACACACATACACACACACCCTGAACGACCATTTCTCAAGTTCAAAGGGAAACATCCTTAGAATATGGCAATGGACGTGGTAAACATTCAGTGAACACTGGCACCATGACCTTAACAAGGCCACCTTGGTTTTTATGGATCTTGTCTTTCAAAAACTTTCAACACTCCTCACAATTTACTTTAGTCCACCTTTCTAAAATCACTTTAATTATTATTTCTTTTTCACCTATAAGGCATTGTATTGTTGGAACTTGAAGTTCATACTTCTGAAATTCAGAGTCATGTGCCTTTTGATCAAGTGTACCATGACTAATATTTTCAGAAGCATGCATGGTGACTTATAAAGAAGTTAGGGGGAAAAAAAACATAAAATCATAAAATAACCTAAGGACATTCCTGATCGACTATCCGGAGTTCCACATTTTTTTTTTTCTTAAAAGTGCTGAGGATCAAAAAGATTAAATGTCATTAGTTATAGACAAATATCAGCAGACAGTATCAGAATGACAGTCCAGTTCTCCTGACTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGN
|
pathogenic
| 45,511 |
Considering the variant on chromosome 2, location 166043903, involving gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Seizure']
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GGGATTGATGTGACCCAAGAATCATCTTTTTAGCTTGTTTTTATTTTGTGAAAATGACCTGCTCTTCCTCTACAATCTTGAGAGTACTTAGGATGAGGCTGAAAAGGGCTGTACTGCTGAAGTCTTAAACTAATGGAACAAAAAGAGGGTCACTATGACTAATGAGATTAGAAACCCCTAACAGAAATGCTTTGTTCTGCATTTTCAAAGAGTTGCTACACAGTTAGGAAAACATTCTTAGTCCCAATATCACTCATTTTAAAATAAATTGTTAAGGCTTCTAGAATATCTGAGTAGATATAAGAAATAACAGCTCTTGAATTAGACTGTCTTTTCATTAGAATGCACTATTCCCAACTCACAAATATATTTGTTTGAAATGAGACAATATAAGTTTGGTGAAAATAATTGAAACGAAAATAGAATTTGTTACCAACCTTCTACTGTATTTGTTAGAATGCTGGCTATACTCATTGCTCGTTGCCTTTGGGAAGGATCTTCTAGAAAGTCCATGGAAACGTGGAAAGAACTTGACCTTCTCTTTCTCATTTCAGTTTCAGTGGTTGTTCCCTGTAAAAAAAAATGCTAATGCATTAAACAATTAATTTGAGCAATATGACAAGCAAACAACCAAATGGTGACACAGTGAATTTCATGAAACACATGCATCATGCACTTTCATATTCAATTGGTGATGGCAGATATTTCTGACTTATTGTATCATTAGCCTGGAATGTTCAAACTGTTAACCATTTAGTCATACAGCAAAAACCAAGATGTTAACTTCCTGATTTCATAATTTTATAAAATACAAAATAATTTTAATATAGTTGATAAAACTCTTAAGAGATATATTTAACAGTTATTACCCTTATTTCTGAACTAATAGTAAAAGCCTAGTAACTTAAAAGTCCTACAAGTGATCAAGGCACTTGATTTTTGAGAAGGTAGCTATTTAATTTTAAGGAAGTATAAATGATTGCAACACACTTAGCTGCCATCTTATTTTCTGGACACAAGATGTAGATGGTCATTGACAACACAAACTCTATGTTAAAAAGAACACACACATGCTGCATGGACAACAGTTTCATCCAGGGTACCAAAGCAATAAGTCATCTAATTCTGACTTAGTCATGCCTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGTTAGTCTATTAAAGATATTACAAGATGCAGGTGCATTCACAGCGTGACCAACCAGGAATCATTCTCAAGGTTGCCGTTCTGTAGAAACACTGGCTGGTGCAGCAATAGTGAGCCAGCCATGCCTGAACTATTTAAAACTTCCTTACATTGTCATCAGTAGCTGGCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCAACAGGCGATGTAGGAACTGAAGGTCCACCAACCAAGGAAACCACACCATTGCAATCCACAGTGCTGTGCATCTTCCCATTCGCTGGAAACACTGCCAGCATCCGGGATGACCTACTGGTCTGACTCAGGTTGCTGTTGCGTCTCTCTCCGTGTCGTCGGGGCACAAACAAGGAATCTCTACGGCTCTCGTTATCCTCAAAGGTGCTGTGCTCATCATCTGCGAAGTCGTTCTCAGATCCCACATCCTTTGCTCGCCCTCTAAAGCTGAAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTTGGTGAAAATAGGGAGCCACGGATGCTCAACAAAGACTAGAAGTTTGAAAGAGCAAACAAATAAAGTCATATTAATATGGACATTTGAATGTGATTTCATTTTGCAAGATTATGTAGAAGGAGATTTCAGCATTCATAACAGAATATGGTTCATTCCTTTTGATTATCATTCTCATTTTATGTGCATTCACATTAAATTAAATTACCTTGATAAAAGAAAGTTTCTAGCCCTTGGGATTAAAGAATGAGGAGATAGATTGCAACCTTAACATATTGAAACACACACACACACACATACACACACACCCTGAACGACCATTTCTCAAGTTCAAAGGGAAACATCCTTAGAATATGGCAATGGACGTGGTAAACATTCAGTGAACACTGGCACCATGACCTTAACAAGGCCACCTTGGTTTTTATGGATCTTGTCTTTCAAAAACTTTCAACACTCCTCACAATTTACTTTAGTCCACCTTTCTAAAATCACTTTAATTATTATTTCTTTTTCACCTATAAGGCATTGTATTGTTGGAACTTGAAGTTCATACTTCTGAAATTCAGAGTCATGTGCCTTTTGATCAAGTGTACCATGACTAATATTTTCAGAAGCATGCATGGTGACTTATAAAGAAGTTAGGGGGAAAAAAAACATAAAATCATAAAATAACCTAAGGACATTCCTGATCGACTATCCGGAGTTCCACATTTTTTTTTTTCTTAAAAGTGCTGAGGATCAAAAAGATTAAATGTCATTAGTTATAGACAAATATCAGCAGACAGTATCAGAATGACAGTCCAGTTCTCCTGACTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGT
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GGGATTGATGTGACCCAAGAATCATCTTTTTAGCTTGTTTTTATTTTGTGAAAATGACCTGCTCTTCCTCTACAATCTTGAGAGTACTTAGGATGAGGCTGAAAAGGGCTGTACTGCTGAAGTCTTAAACTAATGGAACAAAAAGAGGGTCACTATGACTAATGAGATTAGAAACCCCTAACAGAAATGCTTTGTTCTGCATTTTCAAAGAGTTGCTACACAGTTAGGAAAACATTCTTAGTCCCAATATCACTCATTTTAAAATAAATTGTTAAGGCTTCTAGAATATCTGAGTAGATATAAGAAATAACAGCTCTTGAATTAGACTGTCTTTTCATTAGAATGCACTATTCCCAACTCACAAATATATTTGTTTGAAATGAGACAATATAAGTTTGGTGAAAATAATTGAAACGAAAATAGAATTTGTTACCAACCTTCTACTGTATTTGTTAGAATGCTGGCTATACTCATTGCTCGTTGCCTTTGGGAAGGATCTTCTAGAAAGTCCATGGAAACGTGGAAAGAACTTGACCTTCTCTTTCTCATTTCAGTTTCAGTGGTTGTTCCCTGTAAAAAAAAATGCTAATGCATTAAACAATTAATTTGAGCAATATGACAAGCAAACAACCAAATGGTGACACAGTGAATTTCATGAAACACATGCATCATGCACTTTCATATTCAATTGGTGATGGCAGATATTTCTGACTTATTGTATCATTAGCCTGGAATGTTCAAACTGTTAACCATTTAGTCATACAGCAAAAACCAAGATGTTAACTTCCTGATTTCATAATTTTATAAAATACAAAATAATTTTAATATAGTTGATAAAACTCTTAAGAGATATATTTAACAGTTATTACCCTTATTTCTGAACTAATAGTAAAAGCCTAGTAACTTAAAAGTCCTACAAGTGATCAAGGCACTTGATTTTTGAGAAGGTAGCTATTTAATTTTAAGGAAGTATAAATGATTGCAACACACTTAGCTGCCATCTTATTTTCTGGACACAAGATGTAGATGGTCATTGACAACACAAACTCTATGTTAAAAAGAACACACACATGCTGCATGGACAACAGTTTCATCCAGGGTACCAAAGCAATAAGTCATCTAATTCTGACTTAGTCATGCCTCCTCATGCTGATATATTTCCAAGTGAGTAAACAGTCTAAGAAGAGGCAGCATCTGTTTAGAAATTCCTCATCTGAGTATACATCCACAAACACATAACATACCTTTGTACACAGACAATTATTTTATCTGTCTGTATTAATAATGTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGTTAGTCTATTAAAGATATTACAAGATGCAGGTGCATTCACAGCGTGACCAACCAGGAATCATTCTCAAGGTTGCCGTTCTGTAGAAACACTGGCTGGTGCAGCAATAGTGAGCCAGCCATGCCTGAACTATTTAAAACTTCCTTACATTGTCATCAGTAGCTGGCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCAACAGGCGATGTAGGAACTGAAGGTCCACCAACCAAGGAAACCACACCATTGCAATCCACAGTGCTGTGCATCTTCCCATTCGCTGGAAACACTGCCAGCATCCGGGATGACCTACTGGTCTGACTCAGGTTGCTGTTGCGTCTCTCTCCGTGTCGTCGGGGCACAAACAAGGAATCTCTACGGCTCGTTATCCTCAAAGGTGCTGTGCTCATCATCTGCGAAGTCGTTCTCAGATCCCACATCCTTTGCTCGCCCTCTAAAGCTGAAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTTGGTGAAAATAGGGAGCCACGGATGCTCAACAAAGACTAGAAGTTTGAAAGAGCAAACAAATAAAGTCATATTAATATGGACATTTGAATGTGATTTCATTTTGCAAGATTATGTAGAAGGAGATTTCAGCATTCATAACAGAATATGGTTCATTCCTTTTGATTATCATTCTCATTTTATGTGCATTCACATTAAATTAAATTACCTTGATAAAAGAAAGTTTCTAGCCCTTGGGATTAAAGAATGAGGAGATAGATTGCAACCTTAACATATTGAAACACACACACACACACATACACACACACCCTGAACGACCATTTCTCAAGTTCAAAGGGAAACATCCTTAGAATATGGCAATGGACGTGGTAAACATTCAGTGAACACTGGCACCATGACCTTAACAAGGCCACCTTGGTTTTTATGGATCTTGTCTTTCAAAAACTTTCAACACTCCTCACAATTTACTTTAGTCCACCTTTCTAAAATCACTTTAATTATTATTTCTTTTTCACCTATAAGGCATTGTATTGTTGGAACTTGAAGTTCATACTTCTGAAATTCAGAGTCATGTGCCTTTTGATCAAGTGTACCATGACTAATATTTTCAGAAGCATGCATGGTGACTTATAAAGAAGTTAGGGGGAAAAAAAACATAAAATCATAAAATAACCTAAGGACATTCCTGATCGACTATCCGGAGTTCCACATTTTTTTTTTTCTTAAAAGTGCTGAGGATCAAAAAGATTAAATGTCATTAGTTATAGACAAATATCAGCAGACAGTATCAGAATGACAGTCCAGTTCTCCTGACTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTNN
|
pathogenic
| 45,517 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 166045189, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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GTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGTTAGTCTATTAAAGATATTACAAGATGCAGGTGCATTCACAGCGTGACCAACCAGGAATCATTCTCAAGGTTGCCGTTCTGTAGAAACACTGGCTGGTGCAGCAATAGTGAGCCAGCCATGCCTGAACTATTTAAAACTTCCTTACATTGTCATCAGTAGCTGGCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCAACAGGCGATGTAGGAACTGAAGGTCCACCAACCAAGGAAACCACACCATTGCAATCCACAGTGCTGTGCATCTTCCCATTCGCTGGAAACACTGCCAGCATCCGGGATGACCTACTGGTCTGACTCAGGTTGCTGTTGCGTCTCTCTCCGTGTCGTCGGGGCACAAACAAGGAATCTCTACGGCTCTCGTTATCCTCAAAGGTGCTGTGCTCATCATCTGCGAAGTCGTTCTCAGATCCCACATCCTTTGCTCGCCCTCTAAAGCTGAAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTTGGTGAAAATAGGGAGCCACGGATGCTCAACAAAGACTAGAAGTTTGAAAGAGCAAACAAATAAAGTCATATTAATATGGACATTTGAATGTGATTTCATTTTGCAAGATTATGTAGAAGGAGATTTCAGCATTCATAACAGAATATGGTTCATTCCTTTTGATTATCATTCTCATTTTATGTGCATTCACATTAAATTAAATTACCTTGATAAAAGAAAGTTTCTAGCCCTTGGGATTAAAGAATGAGGAGATAGATTGCAACCTTAACATATTGAAACACACACACACACACATACACACACACCCTGAACGACCATTTCTCAAGTTCAAAGGGAAACATCCTTAGAATATGGCAATGGACGTGGTAAACATTCAGTGAACACTGGCACCATGACCTTAACAAGGCCACCTTGGTTTTTATGGATCTTGTCTTTCAAAAACTTTCAACACTCCTCACAATTTACTTTAGTCCACCTTTCTAAAATCACTTTAATTATTATTTCTTTTTCACCTATAAGGCATTGTATTGTTGGAACTTGAAGTTCATACTTCTGAAATTCAGAGTCATGTGCCTTTTGATCAAGTGTACCATGACTAATATTTTCAGAAGCATGCATGGTGACTTATAAAGAAGTTAGGGGGAAAAAAAACATAAAATCATAAAATAACCTAAGGACATTCCTGATCGACTATCCGGAGTTCCACATTTTTTTTTTTCTTAAAAGTGCTGAGGATCAAAAAGATTAAATGTCATTAGTTATAGACAAATATCAGCAGACAGTATCAGAATGACAGTCCAGTTCTCCTGACTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTC
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GTATTTGTGTCTCTTCATTTAATTTTGAGAAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGTTAGTCTATTAAAGATATTACAAGATGCAGGTGCATTCACAGCGTGACCAACCAGGAATCATTCTCAAGGTTGCCGTTCTGTAGAAACACTGGCTGGTGCAGCAATAGTGAGCCAGCCATGCCTGAACTATTTAAAACTTCCTTACATTGTCATCAGTAGCTGGCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCAACAGGCGATGTAGGAACTGAAGGTCCACCAACCAAGGAAACCACACCATTGCAATCCACAGTGCTGTGCATCTTCCCATTCGCTGGAAACACTGCCAGCATCCGGGATGACCTACTGGTCTGACTCAGGTTGCTGTTGCGTCTCTCTCCGTGTCGTCGGGGCACAAACAAGGAATCTCTACGGCTCTCGTTATCCTCAAAGGTGCTGTGCTCATCATCTGCGAAGTCGTTCTCAGATCCCACATCCTTTGCTCGCCCTCTAAAGCTGAAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTTGGTGAAAATAGGGAGCCACGGATGCTCAACAAAGACTAGAAGTTTGAAAGAGCAAACAAATAAAGTCATATTAATATGGACATTTGAATGTGATTTCATTTTGCAAGATTATGTAGAAGGAGATTTCAGCATTCATAACAGAATATGGTTCATTCCTTTTGATTATCATTCTCATTTTATGTGCATTCACATTAAATTAAATTACCTTGATAAAAGAAAGTTTCTAGCCCTTGGGATTAAAGAATGAGGAGATAGATTGCAACCTTAACATATTGAAACACACACACACACACATACACACACACCCTGAACGACCATTTCTCAAGTTCAAAGGGAAACATCCTTAGAATATGGCAATGGACGTGGTAAACATTCAGTGAACACTGGCACCATGACCTTAACAAGGCCACCTTGGTTTTTATGGATCTTGTCTTTCAAAAACTTTCAACACTCCTCACAATTTACTTTAGTCCACCTTTCTAAAATCACTTTAATTATTATTTCTTTTTCACCTATAAGGCATTGTATTGTTGGAACTTGAAGTTCATACTTCTGAAATTCAGAGTCATGTGCCTTTTGATCAAGTGTACCATGACTAATATTTTCAGAAGCATGCATGGTGACTTATAAAGAAGTTAGGGGGAAAAAAAACATAAAATCATAAAATAACCTAAGGACATTCCTGATCGACTATCCGGAGTTCCACATTTTTTTTTTTCTTAAAAGTGCTGAGGATCAAAAAGATTAAATGTCATTAGTTATAGACAAATATCAGCAGACAGTATCAGAATGACAGTCCAGTTCTCCTGACTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCNNNNN
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pathogenic
| 45,535 |
Variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), chromosome 2, position 166045218—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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AAGACCTATATCAGCATTTTTTAGTAAGAAAAATATGAGTACTAGGAGTATTAAGGTAACAATGAAGCTATCTACTTAAGCAGTGTTTTTGAAAATCTAAACTAAAGCAGAGATCTTGAAGAATCCATTGGAAAGATTTATTACATACCCTTGACACTTAAACATAGAATCATTCATTTACTTTCATACCAGAGCCTTGGAGAATGTCCTGCTATCTAAATTCAGTGTGGGTATATAGCAAATCCTCCAACTGGAGGCAGTAATTATTGTGTCTAATCAATCCTTAGCACTTTTAATAAGTAAATGCATTCAGGTTTGTGCAGGAGACTGCTAAGGTTTTAAGTTTTAGTTGGTTAGTCTATTAAAGATATTACAAGATGCAGGTGCATTCACAGCGTGACCAACCAGGAATCATTCTCAAGGTTGCCGTTCTGTAGAAACACTGGCTGGTGCAGCAATAGTGAGCCAGCCATGCCTGAACTATTTAAAACTTCCTTACATTGTCATCAGTAGCTGGCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCAACAGGCGATGTAGGAACTGAAGGTCCACCAACCAAGGAAACCACACCATTGCAATCCACAGTGCTGTGCATCTTCCCATTCGCTGGAAACACTGCCAGCATCCGGGATGACCTACTGGTCTGACTCAGGTTGCTGTTGCGTCTCTCTCCGTGTCGTCGGGGCACAAACAAGGAATCTCTACGGCTCTCGTTATCCTCAAAGGTGCTGTGCTCATCATCTGCGAAGTCGTTCTCAGATCCCACATCCTTTGCTCGCCCTCTAAAGCTGAAAAGGCTTGTTCTGCTATTTCGCCTTGGTGAAAATAGGGAGCCACGGATGCTCAACAAAGACTAGAAGTTTGAAAGAGCAAACAAATAAAGTCATATTAATATGGACATTTGAATGTGATTTCATTTTGCAAGATTATGTAGAAGGAGATTTCAGCATTCATAACAGAATATGGTTCATTCCTTTTGATTATCATTCTCATTTTATGTGCATTCACATTAAATTAAATTACCTTGATAAAAGAAAGTTTCTAGCCCTTGGGATTAAAGAATGAGGAGATAGATTGCAACCTTAACATATTGAAACACACACACACACACATACACACACACCCTGAACGACCATTTCTCAAGTTCAAAGGGAAACATCCTTAGAATATGGCAATGGACGTGGTAAACATTCAGTGAACACTGGCACCATGACCTTAACAAGGCCACCTTGGTTTTTATGGATCTTGTCTTTCAAAAACTTTCAACACTCCTCACAATTTACTTTAGTCCACCTTTCTAAAATCACTTTAATTATTATTTCTTTTTCACCTATAAGGCATTGTATTGTTGGAACTTGAAGTTCATACTTCTGAAATTCAGAGTCATGTGCCTTTTGATCAAGTGTACCATGACTAATATTTTCAGAAGCATGCATGGTGACTTATAAAGAAGTTAGGGGGAAAAAAAACATAAAATCATAAAATAACCTAAGGACATTCCTGATCGACTATCCGGAGTTCCACATTTTTTTTTTTCTTAAAAGTGCTGAGGATCAAAAAGATTAAATGTCATTAGTTATAGACAAATATCAGCAGACAGTATCAGAATGACAGTCCAGTTCTCCTGACTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAA
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pathogenic
| 45,536 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 166046843, in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy_6B', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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AGTATCAGAATGACAGTCCAGTTCTCCTGACTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGC
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|
pathogenic
| 45,544 |
Chromosome 2, position 166046873, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_dominant_epilepsy', 'Inborn_genetic_diseases']
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CTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATC
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CTGTCAACTTGGTGTTATCTTAACTACACCGAGCTGTAGACTTACATATCTGTGGAGTAAAGTTTTTGCATAACTATGTGAAGAAGGGATGGGTTTAAATATAACACAACAGTGGTTGATTCAGTTGATAAAAATTCCTGAGTCCATTTTCTAATTCTCCCCCTCTCTCCCATGTTTTAATTTTCAACCATGCATCAGTAAACTCAGCAGTGCCATACCTGGTGTGGGGAGGAGTACCTCTTTTCATATGTCAATCGGTTCCCTTCAATGGAGAAGCGAAAACCTTTCCTCCTGATGCTGTCCTCAGATTCAGATTTTTGGAATTCATCCTCATCTTTCTCTTCCCCACCAGACTGCTCTTTCTGTTTTCTTTTCTTCCTCCGATTTCTTCTTTCCTTAGCACTCTTGGAACTCAACTTAGAGGCTTCAGATGAGCTGTCTGAGAGCCTGCCTGCTGCACTGGGCTCTCTGGAATGTTCTGAGGCAGTTGCCGTTGCTGCCTGCTATATTGAAGAGAAATGATTTTAACATAGCACCTGAAGAGACTGTATCTTTCTTTGAAAGGGCTGAAGTATTTGCATGGCTTTTAAAAAATATATTGAACTGACTGAAGATCATCTCACAGAGAAGATTCTCTGCAAGTATAAGAGGAGATTTTTTTTTTCTTTCTACCTAATGAAGGCTTTTGGAGATAATTTAGTTTGCTCCATGGTAACATTTATTATGTCTCTGTTAATGCTCCACAGACCACGTATTCAAAAATATCCAACATGTATCAACAAGAAAATAAATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCN
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pathogenic
| 45,547 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 166046984, impacting gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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benign
| 45,564 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 166047663, within the gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus,_type_2', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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ATTCATTACTTTTTGGGATTTGATTTACTTTAAAAATTGGTATTTAATTAGTGTTGTTTTCTTTTCTCCGAAAAAGAAACTCGAGTATGGAAGAAAAGCTGATGAGTTTAAGGCAGGGGAATGGGATAAGGACCTGAGGTCCTTTCTCTAGTTATTGAAATTGGATTGTCCAATACCCTCAAAATATTATTAATCCTATTTATGGACAGTTATAAAATCCCTTTCTCACCCATCCACAATATCCAGAAGAATGGGGAAGGGAGAATCAATAGTTTCTGCTGAGCAAGATAAGACATCCAGTTCTCCAAAAACTGTCCCCACCATCTTCAAATCAGTACTGGTTCTTAAGGGGCACATGGGCATGGAATAAAACAATGCTTTTTGATTATAGCTTGTACTGGTACTAAGTTGACACTTTTTTATTATTATCATTGTTCCCAGGGTAACCTCGATAAATTAATTACTCTTGCATATAAATTAATATTTCTGAAACAACTTTCTTCTTTAGTAAAGACAATAAGTTTGTATGCTAAACAGAAAGATGAGAGAGATAGGAGAGGCATTTTATGATTTATCACACTGTGAGGACTAACACTTCACTATAAAAACAAGTAATCCTTTTTAGATGGTCAATCTGTGTAAGATTGGTAACATTCATATGTCTATTGGATGCTGCTGTATCAGAGATCATTATATTATTTGATCACTTCCTTATAAAGGTAATAAAGCAACCACGTTAAAAGCCAACATATTTTTAGTTAAAGAAAAAAGGAGACTATGTTTAAGAACTAGAGGAGCAACTCTTCATATGATAACCAATAATTTCTTGTTCTAAGAAAAGATGATTTCCTCCTAATGCCAGTCTACTCATTGAATAAAAGTCTCTCACTTGAAAATACCCCAAAATAACATTTTCCCTTTACTTTGAGAATCTTAAGATGATTAAAATAGCATGAGAGAGTTCTATTGTGGTTATTATTATACACATCTCAAATAAAATAATTAAACTAAATAAAAGTAAGTGGATCATCAAAATATAGAAATCATTATTAATTCCTCATACAACCACCTGCTCTTAGGTACTCACTTTCTCTTCAATATTACGTAACAATCAGAACGATAAAAGGTCAGTGCCATGAGACAGGGCAGCTTTACCTGAGCTGCCTCCTGTTGCTTTTTAAGCTGTTCAATCATCTGCTGAAATTCGGCCTCTTTCTGTTCTGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAG
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pathogenic
| 45,574 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 166048884, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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TGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTC
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TGCTTCTTCCAAGGTGGCCTGATTCTGTTCCTCGTAGGCCATGGCCACCACAGCCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCN
|
pathogenic
| 45,594 |
Mutation found at chromosome 2 position 166048937, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Intellectual_disability', 'Obesity', 'Seizure']
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CCAGGATCAAATTTATTAGGTAGAATGAGCCCAAGAAAATGACCAATACAAAAAATATCATGTACGTTTTCCCAGCAGCACGTAATGTCTGCAAACAAAAATATCAGAATTATTTCTCAATATTATTTCACTAAGTGGTGGCTTCAACTTTCAATTTACTCATGTGTCTAGCAAAACTCAGATATAAATAGTAATTATGTTGGTCATAGCACCCTGTACTTTTTTTTTATTGTTTCTTTAACTTCAGCTTCTTCCTTCTCTTCTAGCTTATGCATTCACACTATGATTTCTATGGCAGAATTTTTGTATTCACCAAGAATGAAACAGTCAATAAAATGCCATGGAGTCCTCCATTAACGACCTGAGCCTTTAGGAAAGTCAAGGAACAGACCAAAGTTATCTTTCTATATCTGCTTTTTCATTTTCATTACTTCCCACCTGAGGGATAATATTTGAGGGGGTAGATAGGGCTGAAGGGAGAATGTGCCTTCTGTTTAGGACAATCTGTGTCTGAGAAGGGTAGGGAACAGGTTTTGAGCCAAGAAGAAATGGGAGAGAATTGCAATCCTTGGCATCACTCTGCTCAGTATGTGTTATAATCAATAGGATAGAGGAACTCAAGTCTCGTTTCAAGTTCTGCTCTTTCTACTATATTATCATCCGGTTTTAATTTCATAACTCAATTGGTTTTCTTGTATACTTTTACTTAAATGGAGAGTGTGGCTCTTTAGTTCTCACCAGTTGATAAAGATTTTCCCAGAAGTCCTGAGTCATTAGTCGAAACAAGGACAAAAAAGCCCAACTGAAGGTATCAAAGCTTGTGTAGCCATAATTGGGATTTCTACCAGCTTTCACACACATATATCCCTCTGGACATTGGCTGCAAGTGGGGTAAAAGAAAGTATTACAAGTCGTTCTGCTGCCTTTTTACTCTGATACTATGCTATGATATTGCCTAGTCAGAAAGATTTGGTATTTCAAAATAAAAGTTTGACAAATAAGTAACTAATCTATTTCCCAACTTTTGACTGCATATAGTCTTATTAGCTACTTGGTGTCATCATTAAAATATGGTGCAGCATTTCTAATAATATTTTACAAAATAATTTTTGTTGATAATTTGCATTTTCAACACCTCCATTTCATTTTTACTACTATGGAGTCTCCAGAGTTTATAGCTCAATATACTTATCTAAAAGAACAACATTGTTATTATTATATACTCCTAAAAAAGTAGGAACAGGATTACTCCTCTTTTTGTATGTTTGCTGTTATATACAGTAGGTGTTTAATAGATATTTTTCTCTTTTTTTATACTTTTATTTGAAGTTCAGGGGTACGTACATGTACAGGTTTGTTATATAGGTAAATGTGTGTCATGAGGGTTTGTTGTGTAGATTATTTCATCACTGAGGTATTAAGCCTAGTACCCACTAGTTATTTTTCCTGATCCTCTCCCTCTTCCCACCTTGCACACTCTGGTAGGCCCTAGTGTGTGTTGTTCCCTATATGTGTCCATGTGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAGTGAGGACATGCGGTACTTAGTTTTCTGTTCCTGCAATAGTTTGCTAAGGATAATAGCCTCCAGTTCTATCCATATCCCTGCAAAGGACATGATCTAGTTATTTTTTATGGCTGCATAGTATCCCATGATGTATATGTACCACATTTTCTTTATCCAGCCTATCATTGATGGACATTTAGGTTGATTCCATGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAACATACGTGTGCATGTGTCTAAAAGTATTACTTCTTGTTTTAGAAAACATAAATCTTACCTAATATTTACATAATCTCATACTTTATCAAAAACCTTACATATAGCAAATTAATGTCAATAAAATTAGTTGGCTGTTATCTTCAGTTTCTATAAAAAGAGAGAAAAGATACACATATGTATGTGTACATACAAATATACACAGATACACACAAATTATTGACTTACCCTGCATCAGAGCTATTTCCACATAGTAGTGCATCTAAAAAACCCTCCAGGAAATAATGATATCCTGTTTGAAAAAAGAAAGTCGTATGATGAACATTTGCATTGTTAAAAACACTCAAATGAGAACAGGAAGGTCAGGTTCTACTTTTAAGTTTATTGAGTAATTTTAAATATATTATTCATTCAAAGGCACAAGTATTTGTCTCTTCTCCCTCTAAATTCTAGATATTCTATTAGATACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAAGAAATGACATTAGATTAGATACAGTGCAAAGATACTTTAGACACTTTACAGTGCAAAGTATTTCTTCATTATGAATGTAAAGTTAGTGATAATGACAGGTACTAACATAATCTTTCAAAAAGGTATTAGCATTTGTTCACCATTCTCACGAAAAAAATTCATTCAGTAAAAATAGACAGGAATGACAGGAATTTCTTTGTTTTTGCAAAACAGCCACATATTTCAAAATAAAAGAATAGTATATTTTCTGGTCCTCTCGCCTATATTTTTAACACTATACATTTTAATAATTAAGTATAACATATTCTCACATTTTGCAGAATATAGGCAACTTATAGTAAAATATGCATAAATCATATCAACAACTGAAATGAAAGCAATTTTAAAAAGTCTTAAATACTAAAGCTAAAATAATGACTATAGGTGAACACTACATTATCTCAAAGATTCCTGTTTCTTGCAAACTCCTTGGCTTCTTGCAATGTCCAGTTCTTCTATAACTTTTTCCTTGGTATTTTCAACTTTCTTTCTACTAAATATTGACATAATTAAGAACTCCCCTCACTGTGCTACCAGTAACCTGTATATACTTGAATTATTCTTAGGATGACACTACTATATTGTAATTATTTATTTACAAATATTCCTCCTAGAAAGTCCCAATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGA
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pathogenic
| 45,602 |
Is chromosome 2, position 166051867, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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AATCATTAATTATTTCTATATTAGTGTTTGTTTGAGACCGGGTAGCCTTTCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGG
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|
pathogenic
| 45,623 |
Variant in SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), chromosome 2, position 166051916—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy_6B', 'Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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TCTGTAAAGTTTATTGAATGAATAAGTAAATAAAAGACAAAAAGAGAAAAACATGGAATTAAACAATCAATGTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGAT
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|
pathogenic
| 45,630 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 166051987 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['SCN1A_Seizure_Disorders', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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GTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAG
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GTTGGATTTTGTAAGAAGATATATTTTCTAGATGCTAAGTTTTCTGAGGAATTTATTCCATACATAGTTCTGTACAGGACACAGAAGCACATAAGGAAAAATATCATTTTTATTTCTAATATTCTGACTTCCTTGAACCTAGACAGGAAAGTTGACATAGTATTTCCTAACTTTCAATTAAAATTAAACAAAGAGAAAGGACTATAATAGTTTCTGGATGAATTTTTGATATCTCATATTTATAAATGAAGTTTTGCCCATTAAATTCAATGATCTAACCTTAATGATCAGCCTTAACCTGAGGAAAATATAATTTTTCAGTTATAATAGTTACCTTTAATTTTAATAAATTTAATTTTCTATTATTTTCAGAAATGAACCATTTTATTTATATTTGCATTTGGTTTAAAATAAGAACCATAGATGTTTAGAGCTGAAAATGACCTCAGATATTATTTTACTTCGAGTATTGGAAAAATGCAGTCCAATAAATTTTCCCTAGAGAGAATAAACCCTAAATAACCCTCATAGTCAGTATTTTGAACTTAGATAAAACAAACAAACAACAGATTTCAGGGAGCTGGTGATTGAAGTGGACCTACTGGCATTCGTATCACCAGCTACTAAGGAGGCTGAGATGGGAAGATGCCACCACACCCAACTCATTAAAAAAAGTATATATATATATATATATATATATGTGTGTATATATTTTTTTTTTGTAGAGAAGGGGTCTCACTATGTTGCCCACACTGGTCTCAAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTATAGGTGTGAGCCACTGCACCCAACTAACATTTTCTATTACTGTCTCCTGAAGCTTTATTAACTGTAATTTTCTTCTTTTTAATGTAATACTACTTTTTAAATATAAGAATAAGATTTACTTTTAGGTATCACTTTATTTCCTTAAGGTAATAAAATAATCTATTAAACTATAACACTCTGAAGCCATGCATTACCTCCATTATTTTCCCCAGTGTACTATACAGTTTCTGATACATTAAAGACATTGTGTAATTAATGTATAATGAGTTACATTTGCATAGTATTGTAGAATTCGCAAAGGGCATTCACATATTTTATCTCCTTTCATTATATCAATCACCACAGGAAGAATGTATAGCAACCAAGGATCCTAGGAAAATTCTTTCTAGCTGAATTCTTCAGCCTTCCAAATGATGATAAAATAGAAAGTGGCATTTAGGAGTCAAAACTAGAGTAGTTATGAACAAAGTTGTTAAATGTATGTGGAAGCCATTGATAAGGTGATTAACAAAATTCTTCTTTTAGTTCCAGAAATATAAATAATCTATTATTTAAAATCCAGGGGGTAGAAATACCAAATAAAATATAATTTTAAATATTGTTAAATAGTTTGATTAGGTAATTTTCTAAAAGATCACGTCTTGTTATGTAATCATTTAAAAATATTTTTCATTCCTAGATGGAAGGCACATTAGCAATGAAAAGACCAAATATACATGATAGTAATTCTTTTTTAGAGGGTGTTTTATTTATTTCATTAGTTTTAAATTTTAAATTTTAATTTTTGTGGGTACATGGTAGGTGTTTCTATATATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCCTGCAATGTGTGCTAATCACATCATGTAAAATGGGATATCCAGCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGTGTTACAAACAATCCAATTCTACTTTTTAAGGAAATGTACATAACAATAATTCTTACTTGAATCTTGAATATATGACTTCCAGTCAAACTCAAAGACAGTTTCATTTATAAGTGTACCATTATAATTCACAGTTATATTCTTTTCTATACTATGTTCCTCCAAGGAAGCATTGGTGGGAGGCCATTGTATACATTTATTCCTCAGGTTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATTAGAGCAAATACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATTACATCTGAGAGCTTCTTCACAGACTGGATCAGGGCTCCCACAATGGTTTTCAGGCTGAAAGAAAGAAGTCTATTACTATGAAGACTTAACACGTGTGAAATAATAAAAGCTTCACACAATTTTCTTGAAAACATAGATTTCATTCATAAATCCAAGAATGTTTGCAACGCTAGTGGAGAAGCAACACTTCATTGAAGGGGAAGAACTTATGAAGATAAACTCCAGAAATGTAATGATTTAAACAATGAAATGAAGATTCATATCCCATTATGTCGAGATAGAGTAATGGAAGGTTCATGTTCTTCATGGAGCCTATATTAAGGAAAGGGCCTTGTCTTTTTCCTTTTTGCTACTGAAACTTGTCTCATATTTTCATTAGGGTCAGAGGTCAGTTTTATAACAAAATACCTGAATAAATATTTTAAAATTCCTATTTATAAGTAGGAAAGATTTTGCTGTACAACCGAAAATGGTCTGCAGTATAATTGTGCCTTAAGATAATAAATCCTCCATGCAGACTCACACTATTCTTTATTGTCTTATTCCCTTCTCTTTTGTTAGCAAAAAACTTAGAAGATTTGCATTGTATACACATAGTCATTAATGACTCTAATGAATAAGAAATTACAGATTGGTACATTTAAAAGGGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGN
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pathogenic
| 45,636 |
A genetic variant at chromosome 2, position 166054630, affecting gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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benign
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GGAGCAAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAAT
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benign
| 45,659 |
The mutation in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) at chromosome 2, position 166054635—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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AAATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATAT
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pathogenic
| 45,660 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 166054636, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy_6B', 'Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus,_type_2', 'Migraine,_familial_hemiplegic,_3', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
|
AATTCTCGATAAAACTAACATGGTGAAAAAAAAAAAAACCCATGATATTTGTAAGTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATC
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|
pathogenic
| 45,661 |
Mutation at chromosome 2, position 166054673, within SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy_6B', 'Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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pathogenic
| 45,667 |
Does the chromosome 2 mutation at position 166054690 within gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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GTGCAGGTCACCTTGACCTCAAATTACAGTATCTCACATAAGACATTGTTAAACTCCAAGGCTGATAAAGCTTATGTCTAAACAATAAGAATCATTTTCTTTGAAACACCTAGTCTTATGATTCCTGATTTTCTGTAAAACTGAATGTCAAGCAGAGAAGGATGCTGAATCACATGATGGGTCCGTCTCATTATCTAACCTTGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATCGTCTTCAATGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAATGCCGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTGACGTACCTGTAATAGGGAGTTCACACACAAACACAAAAACAGGACACAAAGAAAAAGCTGTAGGTACAAAGAGCCTATCCTTTACTCTAATCACTTCTTACCTGGAATTACCGAAATAGTTTTCAAAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTGCGAAGAGCTGAAAAATTGCCTAGGTTTACAAATTCTGTTACAAACCTGTAGAATTAAATCAGAATTATTCAAGATTTTAGCAGGATTTATATTACTTGCATGGGTCTTTTATAAAGACCTTCTTGGTGATTTTAAATGATAAATATTATAAGTGGTAAATCAGGAATTAGATTCCATCATTAATCTTTGTTCACATAATTTAAGGCCATTAGCTAAATGTAAACTTCATAAAGTAGACACCCTTGTTGTCACTCTGGAAAGCAATGCAACCAACATCATGTGTAACTTGTAAAAAGAAAGTAAATCTTGGCTATGGTTTAGGGTTTTAGTTAGAAAAAAATATATGAAATCACCCAACAGAAATTTAGGCATGAAAAGGCAGTTTGCCTTACTGCTTTTATATATGAGATAAGATTTTCCTAGTGTAACTTTTAAATAAAAGTTAAGCAAATTAAGAACAATACTTGATGAGGGTCCAATGCTGCGCCTATTGTTACTGCCATTTTGTTCTTAAGAAATAGAAGTCCTGTAGGCCTTCTTTTGAGCTGTGACCAGAGAGCCTAGCAAAGAATTGGCTCATCCTGATCAGATAGGAAATTAAGACCAGACATTCGGAGTCCTGAGTGTATCAGTGCCACCTCTCCTGCTCCTATCCACTACATCACAACTGTTAGAGGCCAAAAAATCAGCTCCTGAAGGAAGGATGAGGGTAAGTGTTGTTGGGCTGCCTCCTTCTACACTCTACTTTCACTTAGTCTGGAATGGTTTTCTATTATTTTTCTGGGTCTCTTCCTGAGGAAGTTTGCCACTAGAAAAAAAAGCATTGGGGTGCATAAACTGTGCATATTACTGAGTGGATATGAATAGGAGATAAGGATAAGGAAGTTTATGTTCAGACTAAAGAGATGAAGAGAGCCATAAAAGGAAAGAAGAAAAGAAGAAAGAAAAGGGGTCAGGAGAGAAACAGAAAGAGGCAGAGAGAATGTATTCCTCTACAGGTCTTAGAAATCAGTAATTTAATATATTAAAAACATAATATTTCAAGTATCTTCTTTCTTCTCTTAGTTTGATTTGTCAGATCGTTTTGATGCTAGTAGATACTTACTTTCAATTATTTTACCAAACCAATAAAAGAAGCTGTGTGTAATATCAGCAAGGTCATTGCAAATTTGTGTAGCCAATAGAACTGTTTTGTGGCTGTAATTTTTAAAGTTATTTTCACAGATGTATTACAAATATGCTTGTGTTTTGACATTAGATTGTGTGTGTTCATATGTGTGTGTGTTTGTGCATGTGTGTGTGGAAGAGTGGCATATGTGAAATTTTCTGACTGATGCTACGTGTGAAAATTGTAGTTTTCAACTACTGCAAAGCCTTCATGCTATAGTGAAATTCCACTTAGACCTTTGTTGTGCTAAATTGAAATCCAGAGTTTGAATGTATAAATCACACCAAAATATTCTACAGGTAAAGCAAACCTATTCTTAAAAGCATAAGCACTGATGGAAAACCAAACTATGTTCTCTCTTAAAGTTTCAAAAAAGGCACTTACGCAAATGTAATGACAGTGAAATCGAGCCAGTTCCATGGATCCCGAAGGAAAGTAAAATCTTCTAAACAGAATCCCCTTGCAATAATTTTTATAAGTGATTCAAAAGTATATATTCCTGTGAAGGTGTATCTGAAAACAAGCATCCAAAAAATTTGATAAAGTAACAGTGTTTTTTCATAGCATACCAATTTCTTATCACTCCATCAGTGGAATAGATAAATACTAAAAAAGAAAACTAAGCAGATGGATTTTAATTTCATACAAATGAAACGTAGCCCTAAATTTAAATTCAGCTTCCTAACACAAAGAGTTGTTTCGTAAAGTGTCTTAAGAGTAGTGTGAGAAATACAAGGTATATGAAATCTATTTAGCCATTGTCTGAAATGTCTTGGTATTTATGTAAATATAGTCTCCTGAGAAATATTTAGTATGTTTACATGATGGAATAGCCAATCAATAATATTGCAGAAGCATGAAATGATTTTCTTTTAGGGAAAAAAATCTCAAGTTTAATAGTGTTCTAAGAATGAGAGGAAACTGACAAATTAGCACGTGTTTTTTTTTTTCTACAAGATAATTTAACTTGCTTGGAACAAGGACTTCTTTAAAATCAAAGTAAATACTTCTAGGGTTATAAGAAGTAAAAATTTAATTTAGAATAAAATTCTTCTGATAATTCAGAAACTTAGGTGTTTCCAAAGTTTAAATCTTCTACTCAGAAATTGGGGTGTGAGAGTGGCATAAAATCACAAGAAAACTAGGGCGACTGAAAACCTGTGGGGCCTCCCATATTAGCTTCAATACTTTAGAATTTTTTTGTATATAAAATTTATTATTTTCTTCAAGATGTCATGTTTCTTATTGGTTTCAGCCTGGAAGTGTCTAGGAAAGGAGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAATGTTGGTGGACACTCTTGGAAATAGGTTGGTGCAAACATTAGCTTCAATTGAAGGTAATGGCAAAAACCACAATTATGTTTACACCAACCTAATACTTCTGTAGTTGCTATGGGTCAGCAGCTGTATAGTAACAGGCATTACAAATAGGAAGTGTGGGCAGGTGAGCAGCTATGGTTAGAGTAGCCCAACTTCAGTTATCACAAATCTGGCCTCTGTGCTTCGAAGGTATCCCCAGAACAGAGAGATCATCAATATAGTTAGTAATGCTTCTGGTTTCTGAAAGCTCTACAAAAAGTTCCACTTCTGTTAGTTTAGTCTTCAGTCTACTGAATTTTCAAGTTCTACAACCCTGAAACTTTGGATTATTTTTCAATTTGTTGGTGACCACGCTTGGAACTATATTGGCCTGACATGAAGTGAATGTGCCTGATGGAAATGAAAACTTTGCGAGGTTCAATGTTGTCTTCACATGGCATTTGTAACTAACCCTTTTTGATTCTTGATTCAATGTATTTATCTGGAATTTAACTGGAACCAATGTCTACCATATTGGCTCTTTTCTGCAATTGCTTTGACCACATTTGGTTTGGCTACTGTAGATTTTAAAGAAAAAGGGGTAAATGTCCAAGAGTGGTGGTCTTCAGGTGAACACCAGGTACAGGCAAAAGAGAGTGATAATCAGTATAACGCCAGCAGGCCTGAGGGCCAATGAGCATTGTCCTCTTGCTGCGTAATTTTGTCTAGGAATGACTTTAATAAAATGCTCTTCAGTTTTATTTTAAGACTACATTAAGACACAGTTTCAAAATCCCAAATGTATATATGTTATTAAAAATATAAGTTGAACTTACTCTACATTCTTTGTCCAATCAGGAGGGTTACTCATTGTCATAAACACACAGTTTGTCAAAATAGTGCACATAATTAGCATGCTGAATAATGTAGGTTATTGTTAAGGAACACACAAAAGAAAATCAAAATCCAAGTGTTATATTACAAAAAGCTAACATTGAAAAGCCCAAACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTA
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pathogenic
| 45,669 |
The chromosome 2, position 166056453 genetic variant in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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|
pathogenic
| 45,681 |
A mutation at chromosome position 166058629 on chromosome 2 in gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic
|
AACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATG
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AACTGCAGCTTAGCCAAAATTCAGGGATAAATGCATTGTGGGCAAGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAT
|
pathogenic
| 45,697 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 166058673, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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AGTCTTCTAATCTCCTTACATTTCAATTTCTTCATGTGTAAAATGTGGGTAATAATATCACCTTCACTGAGTATTTGTATAGATTAAATGAGGTAATGTATATGAAAGCATTATATCAGTATAAGGTGTTGTTTTTACAACTATTATTAAATCAATATATTCACCTCCCAGAGAACTTCAGTGGGAAGACTATTTTTGTGCTACCTGGAGTTGCACAGTTTTTCAGCAGAAAGTATTGACTTGAGCTCATTCAGGTGAATAAACTAGTAAATTGTTGAGGAAGGCCACTTATCTGCAATATTGTAATTTCTTAAACACATCTTATCCAACACAGTTCAACGCATGAAAACAATTTGTAGTCAAAGTACAGCACGATGCTAATTGTTGGGTTGCTCTATTTTGACTGAGTTTATACAAGTGCAGCAGGATTCGATAACATTAAAAGTGAATATTCTTGAAGGTTGACACTTAACATGATGGGAATGTAATTAAAATTCAACATAGCAAAGTGATGTTGGCCAAGAGACTCAACCTCTCTGTGCCATTGCCTTGTATCTCTTCCTACTTCTCTACAATGGAGCTAATAATGTACTCATTTTGTAATGTAACCATTTCTACATGCAGATTAAATGAGTTAATGTATTGGAAATGCTTGGAACAGTCACGGTACGTAAGTAAATATACTCTAAGTGGTAGCTAAAACAAATGAACAGACATAACAGAATTATAAAACTGAAAGGGACCCTAAAAATTAGTTTATCACTATATTTTAAAAATCAGGGAAATAAGGCCTTACTAAGCTCTAGAGGAATCAGATAAAGGGTCCAGGACTAGAATATAAGTTTCCTACATTAAGATCCAATATTCTTTCCACTATAGTTTACTGCCAAAACAAAAATTTTCCATAATTGAAAAAGAAAGTTTTCATCAAATGACCACATGATGGCGCTAGGAATACAAACTGGGACAAGGAAACTTCCCTAAGTATAAAAACCCTATCATATGATTTTTATGTTTCAAATCTTTTAATTTTAGTAATAGCATATTTATACCACTAAAGAAATTTCTTGCTGTCATATTAAAATTAGAATGGCCGTTCAAATTTTAGAATCCTTTAAAAAAAAGTATGAGCTTATGATAATTATAATGGTATTTTAATATCTATTATTGTCAAAGCTATCAAACAAGATACAATCAGAAGTGAATTGTTTTCCTAAATTGATTAACAAATGAATTTAGTCGTGGAGTCCTTTTTAACACCAATGGGAATCATGAAACCAAATCCCTTAAGACCATTTGGAAATATATGCCAACTTCTCTCATTAACTTCCGGAGTCTTTACTAAGCAAACAGTTTTGCATGGCAGCATCATAACTCATGACTTGAATTTGAAATTCAGCCAATATTCCAGTACTTCCTTCACAAAAATCATCAGGAAATTTCAAGAATTAACTAAGTACTGGCCAAAGACTCCTGACATTCTCTGACAGAAAATATACTTAAAGGTTTATTCTAAGATACACTGAAGTGTTTTATATCATAACTATGGATAAACTTGAGTCTGGAAGTAGATTTTTCTGTTATCATATCATTGCTCACTGAAAATTCTACACCATCACAAACTTTGTATAAAGATGGTAGAGGTAAACATGGTTATCTTACTTTAGATTTGTAGGATTCAATACATATAAGTGTTTTTAGAAAGATAACAAAAGTACATAAATACATGTTTATATATAATATATAAAATGTTAAAGAGTACATGTTTCAGTAATGTCTATGTGATTAATGAACTTTAAGAATGAGGCTAATATGACAAAGATGCAAAATGAGAGTGATGAAAACTATATAATATGGACATTTCCCAACTTAATTTGATATTTAGCTATAAAGTGCTTACAGATCATGTACAAATAGTTAATATTAATCACTTGAAAAAGGATATGAATGTACCAAAATCTTAATAGCTATTTTCCTAAGAGGATTGAAGGGAGTTAAAATGTACAGGGCAGAGGTGGCACTGAACCGGAAGATGGCCTTCCCTTTATTCAATACTATAAAAGTCTGTAAGACAGGAACACAACATAGAAGTATGAAAGTATAAACCACTTAAACTCTGTTATCTACTTTCTGTTACTTGTCATAATAAATTATTGTAAAGTTAAATGAGAAACCAGCACAATCACAATTTCTAAAGTGCCCCATGAAAACAAACTGTCACTGGATCTCTTCTTAATTAGAGAGGAAATCCAATGATACCACTTACCTTTTACCTAATACTTACCCTCAATTTTATTGTACATAAGACAATTAGCCAAGAGAAGTCATTTATTTTCTCGATATTTTAAGTGTCTGAGTTAAATGAAAGTCTTAAATGGGTGCACATTTCATTTCATTCCAAAAAACTTAAGGCACTACATGCTTTTTATAGTCATTTCAGCTTTCCCAATTCAAATATCTTGAAAATTAATCCTGTGGAACGCAAAATCATTCAACAGAACTGATACTATTTTTGAAATAAAGATTGTTTTTACCATCTATCCTCATAAAATAAACATTATCACTCTCTTCGTAATAGAAAATAAAAACAGCCACCATCAAACCCACTCTTGGGTTAGATGGATGTAATCCAATAATTGATTTCTGGAGGCCAAGATCCCTGGAGAGTACCCGTTGACCAGGAGTGCTAAATTCTGTACTGGGATTTCTGAGTTAGCTGACATATTGAATTCTAATCCCAATTGACTTCCTATCTTATGCAGTGCTTTCTTATCACAGAGGAGAAGCTCCAAGCTCCTGAAGAATCCAGGATCCATGAATGTGAATGAAATTCCTTCCAAAAATTAGACTTATTTGAGATCAATTGGCAGTGGGCAGACAAAACATTAAAGAAGCAACATGTAAGGGTATAAAAAGGGCTCTGACTCAATGTTTTCCAAGGTGCTTACTTATATTTAGACAGAGCCAGGGAGAAAGCCTTTATCTCTGTGAAGAGCATATTTGGGGAAGGAAATTTTAAGCTTCTTGATTTTAAATTCACCCATTCTTCGAAAGCTTTCTTTTCTAAGCCTTAGGATGCATATCTGCACAGATCATGTTATGATACAGCAAGCATAAATGTTATGTTTATTTTCTACTAAGAATCTTTGTATAGTCTTAGCTCATTAACAGATTTCCCCTATACTTGCAGGATTTTCTAAATTCAAGTAAAGCAAACCCACCCTCCCACACCCCTACCTGCTAATGGAGTTGGTTTTTGAAAATTAAGCACTTTCTATCTGGTATGGGTAGAAGTGTCCTAAACTGGCTGTGAAAGTATGGTCCCCCAACCAGTACTGGTTAAGTATAGATATGGAGAGTCCATGTTTAGAAATTTGTAAGGCAATTTGGCCAATTAATGTTGTGTCTGTCTATTCTAATAATAAAAAAGTAGGGGGATGTTGTTGTGGGCCTGTTTTTCATTTCAGTTTTCTAGAAACTAATTTTTACTTCATTTTATAGAAGAATAGAGACCTCACATCCTCAACAGAGTTTGAGAAGCACTGCTCCAAGTCTCACCTCTGCCTGCATTCCCTCTATCATCTTTGAAGGAGTATGAGTCCAGAAAACAGATAGAGCTTTACCACAAAGCGCATTTGAAGGAAGGGAGAATTTCACCTGTGCTTACTAGAAGAACAATCCCCTATGCCAACAATACTTAGCCCTCTTTTTCTCTGATTCATTGAGGGATTCTGTCCCTGAATGACATTGTGAGATCATCGTAAATCTGAACAGACTTGTGCAATGCAAATGCCTTTGCTGTGGGGGAATATGAGCATGTAACGACACAGAAAGGCCCAAAGTGAGCTAGCTCAGGAATAAATATGGTCCACCTTTCAAATGTACTGCATATACTTCCTTTCCCCCCAGATATGCTGAGTAAAATCTGAAAGAAATATTAGGGGCTCAGATGGCCAGTCGCAGTGGCTCACGTCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGTGGGCACATCACCTGAGGTCAGAAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAACACACAAAAAAATTAGCTGG
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|
pathogenic
| 45,702 |
Chromosome 2, position 166073350, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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AATAAAGTGCAACTTTTCTCATAACTTAAATGGCAGTTATGAGATTAATAATCTCTTATCAACTAAGATTTGACAATATGGTGTTCAAAAGCAAAGTTAGAGGAAAATGAAATACATGGAAAATGATCCATCCCTTCCTCTACTGTAAAATGAATAGATCAGTTTTTAAAAAGGGGAAATATGTAGTGATTCCTAAAGTAAATCCTAGTACCACTGTCAACTGATAATTTTAAATGTAATTTAGATTTGTAGATGGTGTAACATTAAAGTTGTATAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGTGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGGAAAATATGTTATACTTAAACTGACTATATCCTGAAAAGTTAAAAAAAAATCTGAACCTAAGGCTAGTCAACCTTTTGTGACGCTCTTTCCTCCGAAACTGTAGCTGTCAATCGGAAGTGATTTATAAAACTGCCTCAAATTCACATATTACAAATGCCAAACTTTTGCATGCATTTGGCAAGGACTAACTTCACACAGAACTGGGCCAGAAACAGAGTCCCTAAAAGTTTAGGGGGTATTTTAAGGTCCAGGTCCAACAAAAAAATTTACTTAATTACAATCTTTGTGCCCTACCTTTCCACTAAGATTCACAAATGCATTGTGTCAAGTGATAAAGAAGAAAATGTTACGAATCACCTAACGTCATACATTTAATTTAAAATCAATGCAATAATCTTAAAAAAAATTTTATGCTTTTTGTTTTGGTTTGGTGAAATGACAGTCATAATGAACGGTTGGATGCTTAACATAAGATTCATTTCAAGCATGGATATGAAAAAAGCACGCATTCAAATATTGTTTATAGGTTCTTCAGGTTATGACATTTTTGTTAATTCTTGCCAATATTAGTACATTAATACCAAAATATTAAATAACTTGTAAAATTCTAGTTTATGTAAAAATGTTATTTTACAGGTAACAAAATTTCTTCAGGAAATTAATTGATTTGTTGTTTATAACATGACATTGAAATTGCAAACCCTTGTGGCATCAAATTTGTTTGCATGAAAAATTAGTACTAATATTTTGTATAGTCTTTATAACTCATGATTTTGAGATTTCCAAGTATTTCCAAGTACAGAAAGTACAAAAAAATTGTATAGTAAATCGAATCTGTGGAGAGAATCTGTCAATTTGTTAAATTAGCTGCCTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCACCCTCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGTCTTGCTCTGTCTCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTCATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGGTTCAACAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGACTGGGACTACATGCGTGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTTTGTATTTTAGCAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTTTTATTTGTCATGGTGCATTTGGGACAGTTGCATATGTTATGATATAATCAATTCATTTCTCATGTATATGCATAAACCACCCACAAATGTGTTTCATTTCTTAAACAGAAGGATACTTAAGATTTTGTGCTAATTTGGCATGTGTTGGTGCTACAACAGTCCAAGGAATGCAGTAGGCAATTAGCAGCAAAATATGCCTGATAAAAAACACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGGTCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCGTCGTCATCTTTTTTGTCTGGTTTGGGATTCTTTGCCTTTTCTTCTGCAATGCGTCTTTCAATAGCCGCAAGAGATTCTCTGGTGAAGAAGTTGAAGCTGTCAGGTCCTGGTGGTACAAGCACTGTTTGCTCCATCTTGTCATCCTGCACATTTTAATTACCATTTATTCTGCATATGAAATTCCTAAAATAAAAGGAATACAGATATTTTAAAGAGTGGACTAAGAGATGTTAATATAAATAAATTCTTGTCATGAAACATGAGCTAGAGGATTTAAAGTCTGTTTTCTCCTTAAATTGAAAGGTGATTTCTAAAGAAAAAATTTTAACACAAATGGTTTCTGTGTTGAGTTTAGTTAAGCATCACTTATTTATTAATTCTTGTGCTTTACTGATACAGGAACTGTGCCATGAGTTTTAAAAGTGGTTCAAATATGGCCTTAATCAAAGTACATTAGGCTAATTAACACTATATCACTAATGAGTTATTCAGTCTGTGACACACCCAGAAGATGGAGACTGTGCGTATAAAGGCAAAGGATAGCTCATTTAACAAGGATGAGGGGAAAAGGAATTGTCTCTGAGAGGACATAAAATCTAACCCTCTAGGTCTGACAAGTGATTCCTGGCCAAGATAGTCAGGATAGTTTGCAGTGACCAACCTTAATGACCAATCAAATAGTTATTGCTGTCTTGACTGGGCTTTAACCTCTTCTAAGATTTGAGACAACTGGAACTATGTCCTGCTCACTTCACTAGCCATGCATGGTTGGCTTACTTGAACACATAAAGATAAAGACAGTCCACGGTTGGACAAATGTCATTTATGTGAGTAAGAAGGAGAGGAAAACTAGGCTGTAAAGAAATTGCTAGATGGAGGTGGGGGTGGAAGAAGATAGCTGTAGGTGCAGGAGACAGCAGGAGTCTCCTGTTTCAAGAAAAATGATCAGAAAGAAGTCAGGGTGCCATAAACTCAATAGAAACTAAGTGTTTTTCTTCACTGAAGCAATAATGAAATTCTTGCTGATTCTATAGTCCTATAGTGCTAACCATATTATGAAGGCCTGAGGCAAAACCGTCAACCCCATACAGCAGAGTCAGACCTGATCTGATGCCAGACGCCAAATCCCAAATGTATTGTTTTAAGGCATATTTAATATGAGCTCAGATTTCACAGATATTACTGAGCCAAAATATTCCAGAGCCTAAGCTGCCACTTGGCCATGAATTTTATTTGGAGACTGCATTAACTCATTAAGGTCAGCAAGCTATGGTACAGTTAATTATAGCTTTGGTGTATATGAACTACAATAAGAAAATTGCAGGCATAATTATTTTGTGAGGGACAGAGACCTCAAATTTCAAGGAGGTTCTCATTGTTGTGAGGTTTATAACCATATTTTTCAGAGTGGATGATCAAAAGAAGGGAGGACTCAAGTTTAAATTTGTACCCTTAGTCTACTAAGTGAAGTTTTCAGCGGTTCTTAGAACTTAACCTGCAGTTATTTAGTACCTGCAAGAATAGGTTGTCTGTAAATCAATGAAAACTGAATGTTCTGTCTACAAACTCTGGTTCCCCTACAAGGCATCAGGAAAATACTAACATTTATTTTTTGCAAATAAAAGTTTAGGGATAACAAATATAGTAACTTTTCTCAAAAGGGAAATAAAATATTCTGATGTATATATATAGTTTTTATTTTTAAATAGCTTTTTGATAGAAAATATATGTAAATGATATAAATGCAAATATCTAAAAGAAAATGCAGTATAATATCTCCTTTTTACCTTGTTTCCCCAGGCCCAGTTCCCCTTCCTAGAGGCAACTACTACTACTTATCTCCCATATATATTTCCAGGTATTCAATAGGTATATGCTAGAACATGAGTGTATGTATACATATTCTATTT
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pathogenic
| 45,708 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 166073480, gene SCN1A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy_6B', 'Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus,_type_2', 'Migraine,_familial_hemiplegic,_3', 'Severe_myoclonic_epilepsy_in_infancy']
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TCCCTTCCTCTACTGTAAAATGAATAGATCAGTTTTTAAAAAGGGGAAATATGTAGTGATTCCTAAAGTAAATCCTAGTACCACTGTCAACTGATAATTTTAAATGTAATTTAGATTTGTAGATGGTGTAACATTAAAGTTGTATAATGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGGAAAATACTGGCCGGGCGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCCGGTGGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGTCCATCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAATTACAGAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTGGGGAGACTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGAGAGGTGGGGCTTGCAGTGAGCCGAGATGGCACCACTGCACTCCAGTCTGGGCCACAGAGCGAGACTGCGTCTCAAAAAGAAAAAAAAAAAAGGGAAAATATGTTATACTTAAACTGACTATATCCTGAAAAGTTAAAAAAAAATCTGAACCTAAGGCTAGTCAACCTTTTGTGACGCTCTTTCCTCCGAAACTGTAGCTGTCAATCGGAAGTGATTTATAAAACTGCCTCAAATTCACATATTACAAATGCCAAACTTTTGCATGCATTTGGCAAGGACTAACTTCACACAGAACTGGGCCAGAAACAGAGTCCCTAAAAGTTTAGGGGGTATTTTAAGGTCCAGGTCCAACAAAAAAATTTACTTAATTACAATCTTTGTGCCCTACCTTTCCACTAAGATTCACAAATGCATTGTGTCAAGTGATAAAGAAGAAAATGTTACGAATCACCTAACGTCATACATTTAATTTAAAATCAATGCAATAATCTTAAAAAAAATTTTATGCTTTTTGTTTTGGTTTGGTGAAATGACAGTCATAATGAACGGTTGGATGCTTAACATAAGATTCATTTCAAGCATGGATATGAAAAAAGCACGCATTCAAATATTGTTTATAGGTTCTTCAGGTTATGACATTTTTGTTAATTCTTGCCAATATTAGTACATTAATACCAAAATATTAAATAACTTGTAAAATTCTAGTTTATGTAAAAATGTTATTTTACAGGTAACAAAATTTCTTCAGGAAATTAATTGATTTGTTGTTTATAACATGACATTGAAATTGCAAACCCTTGTGGCATCAAATTTGTTTGCATGAAAAATTAGTACTAATATTTTGTATAGTCTTTATAACTCATGATTTTGAGATTTCCAAGTATTTCCAAGTACAGAAAGTACAAAAAAATTGTATAGTAAATCGAATCTGTGGAGAGAATCTGTCAATTTGTTAAATTAGCTGCCTCTTTCTTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCTTCCCTCCCACCCTCTCTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGACACAGTCTTGCTCTGTCTCCAGGCTGGAGTGTAGTGGCGTCATCTCGGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCAGGGTTCAACAAGGGATTCCCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTGACTGGGACTACATGCGTGTGCCACCACGCCCAGCAAATTTTTTGTATTTTAGCAGAGAAGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGATGGTCTCAATCTCTTAACCTCGTGATCTGCCTGCCTCGGCCCCTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCACCTGGCCTCTTTTTATTTGTCATGGTGCATTTGGGACAGTTGCATATGTTATGATATAATCAATTCATTTCTCATGTATATGCATAAACCACCCACAAATGTGTTTCATTTCTTAAACAGAAGGATACTTAAGATTTTGTGCTAATTTGGCATGTGTTGGTGCTACAACAGTCCAAGGAATGCAGTAGGCAATTAGCAGCAAAATATGCCTGATAAAAAACACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGGTCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGGCCATTTTCGTCGTCATCTTTTTTGTCTGGTTTGGGATTCTTTGCCTTTTCTTCTGCAATGCGTCTTTCAATAGCCGCAAGAGATTCTCTGGTGAAGAAGTTGAAGCTGTCAGGTCCTGGTGGTACAAGCACTGTTTGCTCCATCTTGTCATCCTGCACATTTTAATTACCATTTATTCTGCATATGAAATTCCTAAAATAAAAGGAATACAGATATTTTAAAGAGTGGACTAAGAGATGTTAATATAAATAAATTCTTGTCATGAAACATGAGCTAGAGGATTTAAAGTCTGTTTTCTCCTTAAATTGAAAGGTGATTTCTAAAGAAAAAATTTTAACACAAATGGTTTCTGTGTTGAGTTTAGTTAAGCATCACTTATTTATTAATTCTTGTGCTTTACTGATACAGGAACTGTGCCATGAGTTTTAAAAGTGGTTCAAATATGGCCTTAATCAAAGTACATTAGGCTAATTAACACTATATCACTAATGAGTTATTCAGTCTGTGACACACCCAGAAGATGGAGACTGTGCGTATAAAGGCAAAGGATAGCTCATTTAACAAGGATGAGGGGAAAAGGAATTGTCTCTGAGAGGACATAAAATCTAACCCTCTAGGTCTGACAAGTGATTCCTGGCCAAGATAGTCAGGATAGTTTGCAGTGACCAACCTTAATGACCAATCAAATAGTTATTGCTGTCTTGACTGGGCTTTAACCTCTTCTAAGATTTGAGACAACTGGAACTATGTCCTGCTCACTTCACTAGCCATGCATGGTTGGCTTACTTGAACACATAAAGATAAAGACAGTCCACGGTTGGACAAATGTCATTTATGTGAGTAAGAAGGAGAGGAAAACTAGGCTGTAAAGAAATTGCTAGATGGAGGTGGGGGTGGAAGAAGATAGCTGTAGGTGCAGGAGACAGCAGGAGTCTCCTGTTTCAAGAAAAATGATCAGAAAGAAGTCAGGGTGCCATAAACTCAATAGAAACTAAGTGTTTTTCTTCACTGAAGCAATAATGAAATTCTTGCTGATTCTATAGTCCTATAGTGCTAACCATATTATGAAGGCCTGAGGCAAAACCGTCAACCCCATACAGCAGAGTCAGACCTGATCTGATGCCAGACGCCAAATCCCAAATGTATTGTTTTAAGGCATATTTAATATGAGCTCAGATTTCACAGATATTACTGAGCCAAAATATTCCAGAGCCTAAGCTGCCACTTGGCCATGAATTTTATTTGGAGACTGCATTAACTCATTAAGGTCAGCAAGCTATGGTACAGTTAATTATAGCTTTGGTGTATATGAACTACAATAAGAAAATTGCAGGCATAATTATTTTGTGAGGGACAGAGACCTCAAATTTCAAGGAGGTTCTCATTGTTGTGAGGTTTATAACCATATTTTTCAGAGTGGATGATCAAAAGAAGGGAGGACTCAAGTTTAAATTTGTACCCTTAGTCTACTAAGTGAAGTTTTCAGCGGTTCTTAGAACTTAACCTGCAGTTATTTAGTACCTGCAAGAATAGGTTGTCTGTAAATCAATGAAAACTGAATGTTCTGTCTACAAACTCTGGTTCCCCTACAAGGCATCAGGAAAATACTAACATTTATTTTTTGCAAATAAAAGTTTAGGGATAACAAATATAGTAACTTTTCTCAAAAGGGAAATAAAATATTCTGATGTATATATATAGTTTTTATTTTTAAATAGCTTTTTGATAGAAAATATATGTAAATGATATAAATGCAAATATCTAAAAGAAAATGCAGTATAATATCTCCTTTTTACCTTGTTTCCCCAGGCCCAGTTCCCCTTCCTAGAGGCAACTACTACTACTTATCTCCCATATATATTTCCAGGTATTCAATAGGTATATGCTAGAACATGAGTGTATGTATACATATTCTATTTTAAAATACATATTCAAATGGAATCTTATTATACAAACTGTTTTACACCAGCATTTTTTACTTAAAATGTATATTAGAGTTCATTTATCTTAATTTTTATAGATTTGACTCGTACCTATTACTGGCTACAT
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|
pathogenic
| 45,719 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 166199287, gene SCN9A variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Channelopathy-associated_congenital_insensitivity_to_pain,_autosomal_recessive', 'Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus,_type_7', 'Inborn_genetic_diseases', 'Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_2A']
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AAAAAAGCATTATGGTTATTTCTTTTCAAATTACTATTAATAGGTGTTTTCAAAAAACTAGATGTCTACAGCTAATGCAAAATGAATATGTGCTTGATAAATTAGAAGCCCATGGTACTGTGTTGATTGAGGCAAAATATATTTCACATCATAGAATTTTAAGGAGAAGGTGACATCTTCCTCATTGTATACATTGAAGTATATCCAAAAAAGATTACTTCCATAATTTAGGAAAGTAAGTTGGTGGCAAGAGAGCAAGTTGGCAAGAATCCCTATTTCAATGCTTTTTTATTCATACTAAACACATATCTGTGTAAAGTCTGTCATATTACATGATTTGAAAGCTTGCCAAACACGGGATTGTATACAAGTGATGCAATAAATACTGTGCCCAAGTTATTATCTGCTCAAGTATGTACCGTGGTCAAACAACTAACTGCATATCAGGAAGGATTTCATCAACTTTGCTTACAGCGAAAGGATGACTAAACAATACTGCATAAGAAAGCAGGAAAATTTGACAAAAGAGTTTAAGAGACTATTATCAGTATTTTGGGCAGCACAGTCAAATGTTAGGCTATGTAAATAATAGCAAATAGAACTTCTGTCAATAACTTTTTTCTCAGTTATCTTTGTTTTTTTTGAGGAGTGTAATATGTACTTAGAATAATTTTTCAAGTTCTGTGGTTATTCTATGAACAAAAAGGGATATGAAAGAAGAAAGGCTATGAAACACAATACTCTAAAGGTAAGTCTTATCCTTGTTGGCATGTGAGTCAAGATGAATGAAAAACATTTGTAGAAATGAATAGCCTACATATATTTTTAATCCCATGGCATTTTATAGGCACATATAAATTGGTTCTGATGCAATGTAGAATAAATTTAAGCACCTCAAAATATAGAATAACCTCTGTACATTGATAAAAAGTCAAGCTCCCTAATAATGCATTTTAACTAAACATTCATAACTAATGTCCATTACTTCTATCAAGCATTTCATTGCAAAGCCAAGGCAAATACTTTTGTTGATTTCCAAATAATAGATAAATAATAGATTTTTCTGTATGCGTGTGTTGTTTATTTACATGGGAAACAAGACTAATTACAATCCTGTGAAAAGATGACAAGGCAGATGTAAAAGTTTTCTACATGGTCTTCTGATTTATTAAAAACCAAAAAACTGAATCACTTTTGTATGCTATAATCAATAATTCCTACAGAGTTCTCTTACGATTCTTAAAGAATCATCAGTGCAAAAATAACCATCTGCTAATGCTGCCCACCTTTCTTAGGAAATCAGAGTTAGTGACTGCACTGCCTTCGAGAATATTTTGATAAAAAGGATTTTGGCATAGACTTCCTCAAAAGAGTTTTATTAACACAAATAAATCACTTTCACAGGCTGTAAACAATATATCAAAAATGAAGCTCTATTTTTTGCTTTCCTTGCTGTCTTTCCCTTTGTCTTCCTTTTCTGTTCTGTCTTGTTCATATTTCTCTTTGTCTGGCTTTGTTACACTATCATATGAAGGTGGAGAGGTGGTGGATGAAGTGGCATCTGTTTTTTCTGGACTTGAGTTCTCATTAACATTATCAAAAGCCATATCTTTTTTATTGAGTAAATCATCATCTCTGTCTCCATCTTTTATGTATATACTTGATATATTTTTGACATTTTGCCTTAAGCGGTAACGTCTATAAGCACGCTGAATGACAGTAGCAGACACATCCTCTTGTTTCCGTTTTAGTGTGGTTGTGATGGGTTCATAGGACACTTTGGAAGGATTTGCAGACATGAACCTTTCTTCCATCTGTGAACGAAGAGAATCCATCTCCCCACTCTCACCCAAAACACGCTTTGTAAAAGCAAATAAGATGTCAAGACAATGGATCCGGTCACCACTAACCATGGGCAGATCCATGGCAATGAGCTGGACTTTGTTGGGTTTTGCTATGAGAAGAGGAGGATCCAGGGCAGCTGCAAAATCAGAGAGTTTAGAGAACTCTATAAACTGGGTCGCATCGGGATCAAACTTCTCCCAAACCTCATAGAACATCTCAAAGTCATCCTCACTCAGAGGTTCAGTACTTTCTTCAGTGGCAACACTAAAATTCTCCAGTATGACTGCAATGTACATGTTCACCACAACCAGGAAGGATATGATGATATAACTAACAAAGTAGAATATTCCAACAGATGGGTTACCACAGTCTCCTTCAACTGAACTTCCAGGATGAACTTTTTTTGGGTCACAGTCGGGTGGCTTACTGTTAAGAATAGGTGCTAGCAATCCATCCCAGCCAGCAGAGGTTGTAATTTGGAACAGGCAAATCATACTGTTGCCAAAGGTCTCAAAATTGAACATGTCATTAATTCCATCTTCCTTTTTAACATAGGCAAAGTTGGACATTCCAAAGATGGCGTAGATGAACATGACCAGGAAGAGCAGGAGGCCGATGTTAAACAACGCAGGAAGGGACATCATCAAAGCAAAGAGCAGCGTGCGGATCCCCTTTGCTCCTTTGACTAGACGTAGGATTCGGCCAATCCTGGCAAGACGGATCACTCGGAACAGGGTAGGGGACACAAAATACGTTTCAATCAAATCAGCTAGAAACATACCTGTATGTGGAGGAAAATAATAGAAATAAAATATTTAAAGATGTATGCTACCTGAAATGATGACTCTAAACAGTTTTATCTGTCAACTCATTTCTTATGAATTCAAGACAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCTACCACGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCTTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAAGACAGTTATTTTATACTGAATGCAATTACTTAAAAAAGGATTAAGAAATTCCAAAGAGAAATGACTAACATTACCATTGTGACATTTTCTCCTTTTTACTAAGTTCATGGGCCATTTTTTCCCTCCATAATAGTGTTTTACATTTTAAGAATGATACCTACTCACATAGAAAATTCAAGCAATACCGTTAAATGCTAAAAAGAAAATATAAATCACCTGAAATGTCAACAATAACTATTATCAATATTTTTTTGAGTATCACTTCAGACATTTTTCTGTGCAAGCACATGTACACACACAAACAAATGTATTCATGTTATATAAGCTTTTTTTGTAACCTATTTATTTATTTTTCAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCGCCAAAGCTGGAGTGCGGTGGTGTGATCTTGGCCTACTGCAATCTCTGCATCCCGGGATCAAATGATTCTCCAGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCGCCACCACACCTGGTTAATTTTTGTGTTTTTGGTAGGGACGGTTTTCACCTTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTTCTGACTTCAAGTGATTTCGCCCACCTCGGCCTCCCAATGTGCTGGGATTATAGGCGTGAGCCACAGTGCCCAGCCTGTAACCTATTTTATTTACTTTATATGTCATGGAGATAGTTTCATAAAAATGACAACGAAATAATTTATTATAGTGGTATAATGTTCTCTCAAAATAACCACAAATTGAAGACTAGCATTTATACTGTTTCCATTTTTGTTACTGAAATGAATATCTAAATAGCTATGTTCTCCTAATTGCATGAGTACTTTTTAATAATATGTTAATAGAACTTGGGTCAACAGTATATATATGTTTATATATATACACACACTATATATACACACATACTATATATATACACATACTATATATACTATATACAGTATATAGTATACATATACTATACATATACATATACTATACATATACATATACATATACTAAGTATACGTATATACAGTACATAGTATATGTAT
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pathogenic
| 45,744 |
Does the variant on chromosome 2 at location 166204470 affecting gene SCN9A have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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benign
| 45,766 |
Clinical classification of chromosome 2, position 166204480, gene SCN9A: benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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ATGTCTTAATATTTTGCAGAATAAGCCACCTCTTGTCACCCTAATTTTCTTCCAGATGAATTTAGAATCATTTAGACTTATATTGTTTTTGTCTATTTATTACCCACACTACATAAAAAGACTCATTGATATTTTCCTTGAATTTATAGATTAATAAATTTGAAAGTCTTAATTACAATGAGAGAAGCTTATCTAAGTACATGACAATCCTTTCAATTATTTTAGCTTTCTTTTATATCCTAAAGTTTTCTTCAGAAGTCTCATATGATAAAGTTATTATTAGATAATTTACTTTATTTTTATTGCAATTGTGAATCAGATTTTCTAATTTTTTTCATGTATAAGATAATTATTAGTGTTGGCACATGTAATTTAAAATTTGTACCTTTTGAACTCTAATTGAATTTATTTTTAGTTGATTCTCTTTCAATATATGAACAAGTTCTTTCATTATATGAAGAAGGTCATTATATTAAGGATCATTTACTCCATTGTTTTTATATATGTACCTCTCTGTTTTCTTATCTAATTGCATTGGCCAACAACACTAAAAACAGGGATGATACAGGCACACTCTTTTTTTTTTCCTGACTTAATAGGAATGCTTTCAGAATCATTTTTGTTAGTGTGAAATTCTCACCTAAATTTTAATACATTTTCTTATATCAATTTTGGTATGACTTCTGGTGATAATATGCTTTTCCAAAATTATTGATTTTAAATGCTTACTCTGTTATGTGGCACTCAATTTTATGATTCTAAGTCATGCAACCTTGAACCTTTTCAGATTGATAACCTGTTGATTAAACTTGTAGTAATCTCTATAATCTCTCTCTCTTAAAAGTTTATAATTCTAAAAAGAAATACAATCCTAAAATACTTTGCAAGATATGTGAAAATAACAACAACAACAAAAACAAGAAGATAGAAAAACAACCATGGCAATGAATGTATAGGAAGTATAAAATCATGTGCTGTTATTCACAGACATGAACACCATGGCTGGTTGAGGAATGATTGGCATTTTATACACTTGTGAAGTATTAAGCTGTAAAAAATAAAACTGGCATTTCTAGAGATCTTAACTTCACTTTAAATTCTGGAAGAATTTTCACAAATTCACAGATATTCTGGCTATTAATATTATCATTAATCAAATGACAAGTCTCACATGTGCTAAAACCAGAAGTTATTTCAGATTCAACATTGGTTTTCCAAGACACAGCTATATATAAACATGGTAACTAGTTTTGCAAAGGTAATATTGGAAACTAAATATCAACAAGTATAATTTCCTTCTAATAGATAGAAATATTTGGCTTTGGGGCCTGTAGTGTAAACCCAGAAACACTGTAGTATGAGAGACAGATATTTGTTTTGCTTTTTAGGATTTTTTCATTCTTTCATTGTACTGACTTACTCAAGAGTAAATTTGTGTTCAAGAATTCAGCATATACTTCCTTGAGCATAAGTGAAGTTTAGCTTTACTCAAAAAATAAAATCTGAAAAATAAATATTCTTACCTACAATGGAGATAATCACAACCACAAAATCAAAAATATTCCATCCTACAGTGAAGTAGTAGTGTCTGAGGGAGATCAGTTTTAGCACACATTCTCCAGTGAAAAGGATTATAAAAACCACATTTATCCAATATAAAACTTCAGTCATATGTTGACTTTGACCCTCCTTTTCTACCATCATGGTTACCATGTTGAGACAGATAAGAACCATGATACTAATATCAAAGGCTTGATTTGTCACTAGGTCAAATATACATCCTTGGATTTTGTTCTGCAAAGAAATAAGAATAATATCGAATGCAGAGTAAACTTTTCAAGTATTATCCAGAAATTAAAGATGTGCATTAAAAATGAATTAGAAATAATTTGAAAATCTATATGCTAAAGATATATATATTTTTTTACCCCTGGTCGAGGAATTGGCTTTTGTGGCTTCTTGGACCCCAGCTTTTTCATTGCATTATAGTATTTCTTCTGTTCTTCTGTCATAAAGATGTCTTGACCTCCAAGGTAAAGAAACAAACAAAAAATAAATGTAGTTAAAACCAGAATCATTGTCTACATCTTTCTATAGATTACTAAAATAGGTTAAAATGTGTTAATATAGAAATAAAATGTATTTTATTATGTTCATGATAGCTATACATAAAATATATCTTAAATAATTACATATGTGTAGAAACATGGGTCTCCAAACACAGTTAAATGTGCATATATAAATATTTGTATTACATATAATAAGGATTGGCTCAATATTCTTTTGGTGTGCTAATCAGTGTTGTTTTAAACTATGTACTTTTATCTTTTTTATCTGCTAGCTGTCTTACTGTGACTTTTATTGCTAAGAAAATTTGTAAGAATTAAAAGTAATGAATATCTTCTTTGATGATTTGGCAAATATTTAGAACTTTTATAAAGAATAGGGAGCCAAATCATGAGTGAACTCCCATTCACAATTACTACAAAGAGAATAAAATACCTAGGAATCCAACTTACAAGGGATGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAGCGAAATAAAAGAGGACACAAACAAATGGAAGAATATTCCATGCTCATGGATAGGAAGACTCAATATCATGAAAATGGCATTACTGCCCAAGGTAATTTATAAATTCAATGCTATCCCCATCAAGCTACCACTGACTTTCTTCACAAAATTGGAAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCTGCATAGCCAAGATAATCCTAAGCAAAAAGAACAAAGCTGGAGGCGTCACACTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTGGTACCAAAACAGATACATACACCAACAGAACAGAACAGAGGCCTCAGAAATAACACTACACATCTACAACCATCTGATCCTTGACAAACCTCACAAAAACAAGCAACGGGGAAAGGCTTCCCTATTTAATAAATGATGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGTTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTGTACAAAAATTAACTCAAGATGGATTAAAGACTTAAATGTAAGACCTAAAACCATAAAAACCCTAGAAGAAACTCTAGGCAATATCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAAGACTTCATGACTAAAACACCAAAAGCAATGGCAACAAAAGCCAAAACAGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCAAAGCAAAAGAAACTATCATCAGAGTGAACAGGCAACCTACAGAATGGGAGAAAATTTTTGCAATTTATCCATCTGACAAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAAAGAACTTAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACTCCATCAAAAAGTGGGCAAAGGATATGAACAGGTACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAACAGACATATGAAAAAATGCTCATCATCACTGGTCATCAGAGAAACACAAATCAAAACCACAATGAGATACCACCTCATGCCAATTAGAATGGCAATCACTAAAAAGTCAGGAAACAACAGATGTTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGCAACGCTTTTACACTGTTGGTGAGAGTGTAAAATAGTTCAACCATTGTGGAAGACAGTGTGATGATTCCTCAAGAATCTAAAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCAATCTCATTACTGGGTATATACTCAAGGGATTGTAAATCATGCTACTATAAAGACACATGCATATGTATATTTATTGCAGCACTATTCACAATAGCAAAGACTTGGAACCAACCCAAATGTCCATCAATAATAGACTGGATAAAGAAAATGTGGCATATATACACCATGGAATACTATGCAGCCATAAAAAAGGATGAGTTCATGTCCTTTGTAGGGACATGCATGAAGCTGGAAACCATCATTCTCAGCAAAATATCACAAGGACGGAAAACCAAACTCTGCATGTTCTCACTCATAAGTGGGAGTTGAACAATGAGAACACATGGACACAGGGAGGGGAACATCACACACCAGGGGCAGTTAGGGGGTTGGGAGCT
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benign
| 45,768 |
Considering the variant on chromosome 2, location 166233474, involving gene SCN9A, would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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|
benign
| 45,786 |
Mutation at chromosome 2, position 166276969, within SCN9A: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
benign
|
AACCTTATTGGTAGAACTCATCACTTCTTCCTTGTCTGATAACTTTTGTGTTCCACTTTTCTGTGCCCTAATAAGCATCTTAAAAACAAGGATTAGACCATGGGTAATTGGTTTTGGTCTTCCACCCTAAATAATACCTAAACAATGCCTTCCTATCTAAACAATACCTAAATACCTTTCTTTTCACAGAGAAGATACTAAAAAATATTGAGTGGAAAATGTGGTGAGAGCCAAGGGAATGCCTTTCCCTTTGAATTTGCCTGAATAAATAATAAACATTTAAATTATTTGTGATTATTGGCTTTGATGTGGCATGTTTTCACAAGTTATACCTTTCCCAATTTCACGATTTTATGTCAAAATTTTGTAAGAAGAAATGCACAGCTGGGCGCAGTAGCTCACGCCTGTAATTCTAGCACTTTGGGAGGCGACGGAGGCTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGACGAAAACCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGCACGGTAGCATGCACCTGTAATCTCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGGGGTGAGCCGAGATCACATCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCGAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAATACACAAGCAAATCCTGCTATAGGAGCTTATAAATACAAAACAGAGAAGAAGAAACAAAGAGAATGTGCATTTCATTCCATATTGGAAGGAATTTGTAAGGCTATATAAAACTAGGAAGCTTATTTATTACTACAACTTGAGGGTGATCAACAATTATAGAATGGTAATCCAGGATGTATATTTTTTGTGCAGTAAAAATCTAGAATTTGTGCTGCATAAATGCCTTTGTGTATGTCTGGCACAGTATCATTTAGTGTGTGACTGGATGAATGTAAGTTTCTGTCCTGACTTCTGAATCCTCTTTTTATGGTGGTTACAAGGACAACAATATTTTAGTAATTTTTTTCAACTCAGTGGGAAGTGAAGGCACTTACCATATGGCTGTTACCATATCCCACCTTCTGGATACCTGATGAGAGATTTGATGTCAAGCTGACCAACTGTGACAAGTCAACGTGGCAGATTTGAGAATTGAGATGAGTGGCTCATAGAAGAGCATTTTATCCCAATTTTCTCCTGCTTGTAAGCTTGAAAGTTTTCACTAATCAGTATAAGGAAGAAAAAAAATAAAAAAAAAGTACAAGCCAAGAAAACACTAATTCAAAAAGTAGGCAGATTGCTATGTCCACGCGATGCTATAGGCCAGTGGCTGGAAAACTTTTTCGTAAAGGGCCAAATGATAAATATTTTAGACTTTATTGGGCATACGATTTCTATGGCAGCTATTCACCTCTGCCACTGTAATGTAAAAGCAGTCATAGAAGATACGTAAATGAATTGACATTCCTATGTTTGAATAAAGTTTATGAACACTAAAATTTGCATTTCATATAATGTGCATGTGTCATTTATTCTTCTTTTGATTATTTTAACCACTTAAAAATGTAAAAATCATTCTTAGCTCCCAGGGCCACACAATAACAGGCATTGGACTGGCTTTGGTCTGTGGGGCATAGGTGCTGATCCTTGCTATAGAGGCTAGTCTTACACATGGCTATAAGGTGCGGGACCAGTCCTTTCATTTGCCTTGGTCCATTATTAACTTCATTTTTGTTATTATTAACTTAATTATATTTTATTTACTAGTATAGCTTCAAGAGAGCATATGCCATCACTTTCAAAATTAGAGAAAAAGATAGAAACCTTTGCCTTAAAATGAATAGGCAGTGATTTTGAAAAATATAAATATGGGTTATTTGGCTAGGAAAACTAATACAAAATTTCGTTCTCTTTCCTGTTCTTTCTTGTATTAAAATTATCACTATTCTTTTGCAATTAATAATTGTAGATATAATTAATTATAAAATTATAAAAATAATAGATCACATCATCACAAAATAATTTCCACAGAGAAATTAAAATGCATGAACATCTGGTTACATACCACCAGGTTTCCAATGACCATGACCATCATGTAAACAATAAGGCACATAGCTTGACCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCGTTCATGTGCCACCGTGGGAGCGTACAGTCATCATTGATCTTGCAGACACATTCTTTGTAGCTCTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACAGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAACACTAAGGTGAGGTTACCTAGAGCCCCTACTGAGTTACCAATGATCTTAATCAGCATGTTCAATGTTGGCCAGGATTTTGCCAACTTGAAGACTCGGAGCTAAAAGCAAATATAAAGTTTAATGTTAATCACTATGAAAATCTTTTCAATGTTTCCAATCTTGATTTTTGTTCAAAGGGTAAAGCAGACTTTAAGTCCTATAATATTGTCATTATTATCCAGCTAAAATATTCTTATTTTTCATTTTCATCAATTTTCAATATCTCTGTTATTTTGTTCCACTTGCCACAAAAAATTACAACACATATTATGAAGAAACTATGTACTTTTAGTTCAGGATTGCTATAGAAACCTCTTATCATAATTTGTGATATTTTTCTTTTAGAATTGATAATTTATCCTTAATTCTACTTTCTAATACTTTCATACATTTTCTCATGCCGACACTTAGATAAAATCTAGCATATTAGAGGAATGTGCTTTAAAAAGTCTTTATTTGTTTTTATATTGTTAAGATCAGACAACAATTGTTTTGGGGGATAACAATTTGATCTTTAATTACCAAATTCATAAAGTTATGAACATATAATCATTGAAATTCTGTAAGCCACAAGCTTCTTACTCTGAAATAAATTATTGTACTATATTAATAGAAAATATTTATATTATATTAGCGTGTACTTCAAATTAGAATTGAGCATGTCTTCAAAAATTGTAAAAATATTCATGTGGTTTTAGTTCTTTAAGTGCATTTGTCAATGAATGGATTTTATTTTACTAGATATCAAGATATAATCTTGCCTTTTGATTCAAATTCCCAAAAGTTTTTAAAAATAATGCAAAACCAAAGAAATACCCCTTTATTATAGAATATAATGGCAACCTTAGTTTATGTTTACCAGTCTGAATGATCGCAGAACTGACAATCCTTCCACATCTGCTAGAAAGAGCTCCACTAAACTTAAAGTCACAATAAGGCTGTCAAAAATATTCCAGCCTACTTGGAAATACTCATATGGATCCATGGCAATCAGTTTTAATACCATTTCAGCTGCAAAGATTCCAGTAAAGACCTAAGTGAGAAAAATAATGTTTTTCTGTTAATATTAGAAAACAGGAAATCAACACAATGATAATAATCACTGTTTGCTTAGCATTTACTGTGTTCCAGACAGTTTGCTAAATACTTTATAAATGGATATTCTTATCTAACTTAGTCCTGTAAATTAGGTATTGCTCTTCCCTGGCTCCCATATCAGCATCAAAAGGTTGAAAAGCTCTAACTGTCCTGTCAGTGCTCATCATTTTTAGACAGCATTTTAGAATAGCATATTAAAATTTCAGAAGAGTAAAACATTTGGTAATTGACACAGTCACTATTTTCAAAGAATTTATGTGGGTCAAAAAGTTGTTCTGGAAGAAGATAAAAAGAAAACATAAGTTGATACTGAAATTTTGAGCCAGTCTTTTTTTTTCTGATCTGACTACTGTTAGAGTAATAAAGAACATGTTGACTCACTCTTTAAAGATTTATCAGCAGAAGAGAAAAAAGTATTTAATTGACAATGTGGCAGCTAAAGTAATACTTCTAAAGCTTTGACACAAAAGTGCATTGCAAAATATCATTAATTCATGATACTGGTATCAAAGGACTCACTTAAAAAGGCAACACCGAAATGAATCCTTTGGGTACACTTTGACTCAAGGAATCTGACCAAAGAAGATTCTAAGGGAAATGTTTAGGTCTATAACTGCAGGAGTCAATTTTCAAATAAT
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benign
| 45,805 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 166276970, in gene SCN9A is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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benign
| 45,806 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 166278198, gene SCN9A, benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Channelopathy-associated_congenital_insensitivity_to_pain,_autosomal_recessive', 'Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus,_type_7', 'Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_2A']
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TAAGGAAGAAAAAAAATAAAAAAAAAGTACAAGCCAAGAAAACACTAATTCAAAAAGTAGGCAGATTGCTATGTCCACGCGATGCTATAGGCCAGTGGCTGGAAAACTTTTTCGTAAAGGGCCAAATGATAAATATTTTAGACTTTATTGGGCATACGATTTCTATGGCAGCTATTCACCTCTGCCACTGTAATGTAAAAGCAGTCATAGAAGATACGTAAATGAATTGACATTCCTATGTTTGAATAAAGTTTATGAACACTAAAATTTGCATTTCATATAATGTGCATGTGTCATTTATTCTTCTTTTGATTATTTTAACCACTTAAAAATGTAAAAATCATTCTTAGCTCCCAGGGCCACACAATAACAGGCATTGGACTGGCTTTGGTCTGTGGGGCATAGGTGCTGATCCTTGCTATAGAGGCTAGTCTTACACATGGCTATAAGGTGCGGGACCAGTCCTTTCATTTGCCTTGGTCCATTATTAACTTCATTTTTGTTATTATTAACTTAATTATATTTTATTTACTAGTATAGCTTCAAGAGAGCATATGCCATCACTTTCAAAATTAGAGAAAAAGATAGAAACCTTTGCCTTAAAATGAATAGGCAGTGATTTTGAAAAATATAAATATGGGTTATTTGGCTAGGAAAACTAATACAAAATTTCGTTCTCTTTCCTGTTCTTTCTTGTATTAAAATTATCACTATTCTTTTGCAATTAATAATTGTAGATATAATTAATTATAAAATTATAAAAATAATAGATCACATCATCACAAAATAATTTCCACAGAGAAATTAAAATGCATGAACATCTGGTTACATACCACCAGGTTTCCAATGACCATGACCATCATGTAAACAATAAGGCACATAGCTTGACCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCGTTCATGTGCCACCGTGGGAGCGTACAGTCATCATTGATCTTGCAGACACATTCTTTGTAGCTCTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACAGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAACACTAAGGTGAGGTTACCTAGAGCCCCTACTGAGTTACCAATGATCTTAATCAGCATGTTCAATGTTGGCCAGGATTTTGCCAACTTGAAGACTCGGAGCTAAAAGCAAATATAAAGTTTAATGTTAATCACTATGAAAATCTTTTCAATGTTTCCAATCTTGATTTTTGTTCAAAGGGTAAAGCAGACTTTAAGTCCTATAATATTGTCATTATTATCCAGCTAAAATATTCTTATTTTTCATTTTCATCAATTTTCAATATCTCTGTTATTTTGTTCCACTTGCCACAAAAAATTACAACACATATTATGAAGAAACTATGTACTTTTAGTTCAGGATTGCTATAGAAACCTCTTATCATAATTTGTGATATTTTTCTTTTAGAATTGATAATTTATCCTTAATTCTACTTTCTAATACTTTCATACATTTTCTCATGCCGACACTTAGATAAAATCTAGCATATTAGAGGAATGTGCTTTAAAAAGTCTTTATTTGTTTTTATATTGTTAAGATCAGACAACAATTGTTTTGGGGGATAACAATTTGATCTTTAATTACCAAATTCATAAAGTTATGAACATATAATCATTGAAATTCTGTAAGCCACAAGCTTCTTACTCTGAAATAAATTATTGTACTATATTAATAGAAAATATTTATATTATATTAGCGTGTACTTCAAATTAGAATTGAGCATGTCTTCAAAAATTGTAAAAATATTCATGTGGTTTTAGTTCTTTAAGTGCATTTGTCAATGAATGGATTTTATTTTACTAGATATCAAGATATAATCTTGCCTTTTGATTCAAATTCCCAAAAGTTTTTAAAAATAATGCAAAACCAAAGAAATACCCCTTTATTATAGAATATAATGGCAACCTTAGTTTATGTTTACCAGTCTGAATGATCGCAGAACTGACAATCCTTCCACATCTGCTAGAAAGAGCTCCACTAAACTTAAAGTCACAATAAGGCTGTCAAAAATATTCCAGCCTACTTGGAAATACTCATATGGATCCATGGCAATCAGTTTTAATACCATTTCAGCTGCAAAGATTCCAGTAAAGACCTAAGTGAGAAAAATAATGTTTTTCTGTTAATATTAGAAAACAGGAAATCAACACAATGATAATAATCACTGTTTGCTTAGCATTTACTGTGTTCCAGACAGTTTGCTAAATACTTTATAAATGGATATTCTTATCTAACTTAGTCCTGTAAATTAGGTATTGCTCTTCCCTGGCTCCCATATCAGCATCAAAAGGTTGAAAAGCTCTAACTGTCCTGTCAGTGCTCATCATTTTTAGACAGCATTTTAGAATAGCATATTAAAATTTCAGAAGAGTAAAACATTTGGTAATTGACACAGTCACTATTTTCAAAGAATTTATGTGGGTCAAAAAGTTGTTCTGGAAGAAGATAAAAAGAAAACATAAGTTGATACTGAAATTTTGAGCCAGTCTTTTTTTTTCTGATCTGACTACTGTTAGAGTAATAAAGAACATGTTGACTCACTCTTTAAAGATTTATCAGCAGAAGAGAAAAAAGTATTTAATTGACAATGTGGCAGCTAAAGTAATACTTCTAAAGCTTTGACACAAAAGTGCATTGCAAAATATCATTAATTCATGATACTGGTATCAAAGGACTCACTTAAAAAGGCAACACCGAAATGAATCCTTTGGGTACACTTTGACTCAAGGAATCTGACCAAAGAAGATTCTAAGGGAAATGTTTAGGTCTATAACTGCAGGAGTCAATTTTCAAATAATGCAGGATCAAGAAGATTGGCAGGGAGCAGCTGGACTTGAGGTTGTGGTAATAGCTGTGACCAGGTAAATCCTTTCTGAGTTCACAGGGATGCAGTCGTCTCAGTGAGAAGGTACTTATTTGCAAGATCCGGATCTCCACCAACAATTAGAAACTAGATATTCCTGCCTTTTTCCAAAGATAAATAGAAGGGAAGAAGAATGCTAACTCAGCGAGCACATGGGGAAAAACATTGGGAATATTTGTAGACAATTTAGAAGAAAAGACAGACTCAGAAAAGAACTTCTGGTCTTCAAATGTCAATTTGTTTGGGACCACAGCAAAAGCAAAATTATCTTATATAGACATTGACAAAGATACCCAAAGTTATTCATGGTTTATGAAGAGTCATAAGCTGAGATTCTCTGGCCCTAAAAATGAACTGGTGCCTGCCTCACATCCATAGTCAAAAACTGGCATTTTGTTTACCCTGAGTTAGTGTGACCAGCACTGTACATTTTAGAGATCACTCTGGCATCAATTTTACTAATTGGATCTTATATCTTCCAGAAGTCTGTTGATCACCTTCTTGCCTATCCTTGAGTCTTCTATGTCCAGTTCAACCATTTTGGTTTCTCAAAATAGTTGTTTTTAAAGCTTGTTTCATTAAGTCTTTGAAGTTTTGATGACAATGATGTTGATGATGATGATAGCTTTAATTTATTGTGTATTTACTATATGCCAGGCTAATAAGCAGAAAGCATTTAATCCTCCCAAGAATATGATAAATGAAATACAGTTACAATTATATTATAAATAATTATTTTATAATGAAGTATTATTTTATAAATGATAAAATTAAATACTACAGAGTTAAAATATTTGTCCAAGGGCATATCACTCATATAATGCAGAATCAGCATTCAAACCCAGGACTTTGGGACTCTGAGGACCCAAACACTTCACTACTATTATGTCAAAGCAATACATCCATAGGTTTTCTGAAAATATGTGAGGTGTGTACTTACAAGAAAGCAGCAATGTAATTAGGAAGGTGTGAGAAAGAACCAAAAATGTTAAGTGTTGCTCCCAAGAAATATGCTGGCAGAAAAAATCATTATCAACTCCCAAGATGGTAACCTTTTATAGAAATAGTATTGTTATTTGTAGACCTCAACAGTACTGCACAATTATTTTAAAAGACATAACCAGAAACTTGACTCTACACATCCATTCATATGGAAAGTTCTGG
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pathogenic
| 45,823 |
Is chromosome 2, position 166280495, gene SCN9A variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus,_type_7', 'Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_2A']
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pathogenic
| 45,833 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 166281810 in gene SCN9A: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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benign
| 45,841 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 166281810 in gene SCN9A: is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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|
benign
| 45,842 |
Variant in gene SCN9A, located at chromosome 2 position 166284837: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
benign
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ATGTGAACAGACACACCCATTTGAGAGATCTCTGTAAAAAGTCAACTTTTTGAAAAGTCTCGAAAACCAGGTTTTCTGTGCTATAGTCTGTCAAACAAGAATTTGTCAGATTAAACAAATTATTTTCCATGTAGACATGTTTCAGGTATAGAGATGACGTTATTAGTTATGCAGTGTTTTCATATAAACCATATATTGTGCCACAATTTTATGTTTACTGTATTTCCATTGTATCTTATAAGTATCCACTAATTCCTCTAGTTTTGTAGTTTTCACTTTAGGATTTATTGTGATACTGATTTTTCTATGGTGAAAAAACTCTTAAATGAAGAAACTTCATTAAAAATATGAAATAATCTCCTAATCTGATATAAATTATATAGTATTTTACATATTACACACATAATTGCAAAACAAAATGCAAGCAAAGTTTGATTCCACAGAAATTTAACATGCTCATTCAATAATGAAAAATACCTTGCAGAAGGGCTTAAGCTGTATCATGCACACATAGAGGTCACATGTTACCTAAAAGCACATGCATTTATTCAAATTGAAATATATGTGTGGCCATGGATTTGATGGAACTTTACTCTCACTTGAAATACTACATTGTCTGCAAATATAAATATATAAGCATGTAGCATATGTTTGAAGCTTATTGGGTTAGTCAAAGCCCTTGCTGATATTGGTAATGCAGCATAGCATAGTGAGTGGGCTAAAGAGATATCCTGGAAACTCCAGGAATGAGAAAGATCTCACTTTCAAGCCTAATCAGACACCTTTCTCTAACCACTTAGTGACTCGTAGACCTTTGGAACTGCTGTAAAATGATTGTTTTGCTTTTATGTTTGTTTGTGTCAATGCTTGCATTTCAGATATTTTGTTTTGATTCATAGACTCCAGATGAAATATTTTTTAAAAATGAAAACAGTTATGTTTCATTTATATGGAGGACCTAATACATAGCCATTCTAAATTTTTTCAAGATAAGAAGCCTACTGCACATTGGAGAGATAGCAGAGTGAGTGGTTAAGAGCACAAGATCTGAAACAGACAGCCTCCGTTTCAACTTAGGAGCTACCATTTATTAGCTGAGTAAATTGGGGCAAGTTGCTTCATTTCCCCATGCCTCAATTTTCCCATTTGTAAAACAGAGATAATAATGTATCATCTCATGGGGTTGTCATAAATACTAAATATGTGTTTGCTGTTATTAACAACTCAAATAAGATTCCTTGGAATAGGTACATATTAAGCTGTGACCTGAAAAAGATAGCAGTAGCTGGCAAGTAATCCAAATTTCTTCATAGAAATGGGATCTATTATTAACTAATATCAGCATTATCCTTGCATTTTCTGTACTGATATCTATCTATATATGTATCCGTCATAAATTGTTCTCTAAAGAGATTATTTATAATCTTCAATTATAAAATTAATAGACAAGTACCTTTTTACAAAAATGGGATTTTATCTTTGAGTTAGATGCCTACAACACATAGAATGAGGATTAGGCTAATGAATCAAAGGTGTGTTCCTATAGAAAAAGTATTGCAAAATGCAGAGCCATTCACAAGACCAGAGAAGGCCCTTCAGCAGAGAGACTGACTGATGCAGGAACAAGGGCCCAGCCATGCCTGAGCTATGTAAAACGTCCTTACGCTGTCATCAGAAGTTGCCTTATCTATTATCACCTCTGGCAGAAGCTGTCCATTGGGGAGCATGAGGGCTGAGCGTCCATCAACCAGGGAGACCACACCGTTGCAGTCCACAGCACTGTGCATTTTCCCGTTCACCGGCAGCATTGGTGGGGACCTACTGGCTTGGCTGATGTTACTGCTGCGTCGCTCCTGGGGTCTGTGGGGCACAAACAGTGAGCCCCTTCTGCTCTCATTGTCTCCAAAAATGCTGTGCTCATCATCGGCAAATTCAGTCTCAGATCCTATATCTCTTCCTCTGCCTTTGAAACTAAAAAGACTTGTTCTGCTGCTTCGCCTTGCAGAAAACAAGGAGCCACGAATGCTGAGTGGTGACTGCAGAAAAATTAAAAAAAACGTGGTTGCTGAAGCACCTACTGATAGAAGTACACTTCATATAAATACCACTGAACCCACTGGCCTGAGGGCAGGTGGCTCTGTACTGACTTAAAAGAAACATACTTAAAAACGAAGCAATTCAGTGAGAAGAAAACTTCTTCCACTTAAGGGATGAAACAATTTGTAGAATTCATCCTTTCAGGACCAGGTAAATTATTTGTTGCTATACAGCTCTCTAATATTCTGGCCTAGAGTTACTGCTCCATTCTTTTAATGCCATTCATTTTGCTGCACAGAACTTATAACTTAAAAAAAGAACTTAGTATTGCTACTGGTCATTCAACTTTTTATATATCAATCCCCAGGCTTCACAAAAAAATTGGAAATCATGCTGTATGGTTCTTTGCATTGAAAATCCACCTTACATACTAAGAGCTCAGTTAAAGTGTATTTAAAGAGAGCTTTTAGCACCAGTTAATTTATAAAGTCATTAAATATTTAAAAAGAAGTTGCCCAATACCAAAGAGGAGGAAAAATTCAATTCATGCTTATATGACTCATGTCCAGGGTGTAAATCCTTTGGAAGGATCTAGTTCAATAGACATTAGTGCTTACTATGTAAAGAACAAAGTGGCAACTATTGTGAACAATGGAAAAAGTATGGTAAGGTCTTTGCCTCAAAACCAGCTTGGACTGCTCCTGTCATATTTATTTTTATTGATATATGTGTCCAAGTTCTGTATCATCACCTAGGTTCAAGTGAAATTTTGAAGGCAGGGACTCTATCTTTTTTTACTGTGTATATCAGGAGAATCTTGTAGATTTTTAACTAGATTTTTAGTTTAGAAAAGTGATTTGTGGGGTTGTGTGATGGAAAACAGGGAAGACCTAAGGAAAACAGAAGCAATGGTTCATCTTGGGGATTTGTGCAGAATTATAAGCAGGGAGGCCTGAGAGATGAAGGTTTCAGTGAAAAGAGAAAGGGAAAGAGAACTTCCACATAAACAGAATTAACAGACTATGGCACTACATATTAGTAGTTGATGTGGTTGGGGGTGGAGGATATCAAAGGCTTCTCCAAAGTTCCAAATGGGTGAGTGATACTATTACCTATACTGTTTAAGAAAGAAGAGAAACTAGTCTAAGATTAGTTTTTAACCAATGAAGCATTACAAAACACAGACTAAATACAAATATAAAAGTTATTCTATAGTGTGAATGGTCTCTTTATTTCTACAATGGTTCTCAGGAACATTTTGCTTCTGAAAATTAGTTTATTAGAGAATATATTGACAATTCTGAAACTATAAGGTCTTTCAAAAATGATTGAACCCAAATGGAAACCTGTGTACATCTTTCCATAAATGCCTAGCGATACTAGGTTTTTACCTAAAATCATACCAATGAAATCACTCACTATCCTCTCCCGAGTTCTCTTACCCTAAAATAAGACATTTTTCTCTAGCATTCTGCCTCGGGTGATACACATTTAGCAATTTGGGTGGTACCTGATTGGGGGTAGACAACCTCTTTTCATGTGCTCGCCTATGCCCTTCGACACCAAGGTGGAAACTTTTTCTTCTGATGCTGTCCTCTGATTCTGATTTCGACAATTTCTCAGCATCTCCCTTTTCCTCTCCACTGGAGAGCTTCTTTTGATTCTTTTTCTTTCTTCTGTTTCTTCTTTCTTTAGCACTTTTAGAGCTCAGTTTGGATGTTTCAGAAGAACTCTCTGAGAGGCCCATAATTCTGCTTCTCCTAATACTTGTATATTCAGCCGCTGCCGCTGCAATTGCCTGGTTGGGCCAAGACGTTAACACTTAAATGAGTCATTTCCAAATCCTAGGAAACCCTAGGACAGGACATCTTTCACCTATTAGCATAACAACATGGTGCATATAATCATGTCCTTTAAACATGAAATGATCGTTTTCTTTACACAATGATCAGAATGCTTACAAAGTATATATTTGGTTTTTGTCTCAGGTTGAAATAAAGCTCTATTGTATTTTAGAATTAAACTATTACATGTTATTAATTTGCTTACAGTAAAGACA
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benign
| 45,846 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 166304313, gene SCN9A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 9). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Generalized_epilepsy_with_febrile_seizures_plus,_type_7', 'Neuropathy,_hereditary_sensory_and_autonomic,_type_2A']
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|
pathogenic
| 45,875 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 168923783, impacting gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Benign_recurrent_intrahepatic_cholestasis_type_2', 'Progressive_familial_intrahepatic_cholestasis_type_2']
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CCTGGGGAAGCTCTGATCGAGTGGGTGCTTGTTGGTTGACAGGTGGGCTTCATAGAAGGGTAATACGGCTGGAAAATTTTCTTAGGATTCCAAGGACGGAGTCCTTGACCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCTCGACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACAGCGCCTGGCCCGACCTCTTTTCTAAGATTGGCCAATTTCCCCAGAAAATCATTCTTCAATCTCCTGCCAGAAGAGAGGGGCTGGGAGTTCTTCTGTTCATACACAGCTTTACATTCAATCCCCCTGTCTCTTGTATGTTAGCTGCCCCTTCAACTTCATCTTGTGTCTCTAAGTGCAAACCTCCCTGTGAGCCTCCTCAGAGAGGGAGTATGCAGTTTCTCGCTGGAACTGGGGAAAGGCAGCCATCCTGCTGCAGGCGGGGCTCTGCAATTCTGTTTCCATACAGGCTTTTGGTCCATTCTTCTGTCTTCAGTCCCTCTGTCCCCTTGTCTCCTCCTTCCAGAAGGATCCAGTGTTTTTACATCTTGAAACTTTCTAGGGGTCTGTGGTACAAAACAGGATGTTTCTAGGCTCCCCCAACTAACAGGTTACATTTTTGTTTTCTCTCATCTTGTAACTCTATTATCAATTGTCCATTTGCTTTCTGGCTCCCAAGATTTTGCAGGTGGCATCACTGTGTTTTCTTCATTCTTGTAGATTCCTGCCGCCTTTAGTTCTATGTCATTCTGTGGTGTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCCGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAA
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CCTGGGGAAGCTCTGATCGAGTGGGTGCTTGTTGGTTGACAGGTGGGCTTCATAGAAGGGTAATACGGCTGGAAAATTTTCTTAGGATTCCAAGGACGGAGTCCTTGACCTCTTTTCTTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGCCCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCAATCTCTCGACCTCATGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACAGCGCCTGGCCCGACCTCTTTTCTAAGATTGGCCAATTTCCCCAGAAAATCATTCTTCAATCTCCTGCCAGAAGAGAGGGGCTGGGAGTTCTTCTGTTCATACACAGCTTTACATTCAATCCCCCTGTCTCTTGTATGTTAGCTGCCCCTTCAACTTCATCTTGTGTCTCTAAGTGCAAACCTCCCTGTGAGCCTCCTCAGAGAGGGAGTATGCAGTTTCTCGCTGGAACTGGGGAAAGGCAGCCATCCTGCTGCAGGCGGGGCTCTGCAATTCTGTTTCCATACAGGCTTTTGGTCCATTCTTCTGTCTTCAGTCCCTCTGTCCCCTTGTCTCCTCCTTCCAGAAGGATCCAGTGTTTTTACATCTTGAAACTTTCTAGGGGTCTGTGGTACAAAACAGGATGTTTCTAGGCTCCCCCAACTAACAGGTTACATTTTTGTTTTCTCTCATCTTGTAACTCTATTATCAATTGTCCATTTGCTTTCTGGCTCCCAAGATTTTGCAGGTGGCATCACTGTGTTTTCTTCATTCTTGTAGATTCCTGCCGCCTTTAGTTCTATGTCATTCTGTGGTGTTTTGAGGGAGCAGGGGCAAATGAGTGCTTTTCTGCCATATTTACTTGCTTTTTTGTATAAAACCTTATGAAACTACAGCAAAGTAAAATGCGCTATTTTCATTTCATGAATATAATTTCACAGAAACTAAAAACAACAATCAGTATGCAGGGAGGTGCTGAGGAGTAAAAGGCCTGGGAGAGAGTCCCTGCTCCAGCCACACTGGTAGGTCCTCACAGTAATGGTAGCATCACCACCCCTACACTCACTCTGAAGTTAAAGCATAAATCAACAGCCCTAACTGGAAAGCTCATGCTAATACTTTCCCTTTCTGCCTCCCTCAGCCTGAGAGCATCCACCCTTTCCCTATCCTTAGCCTTAGAGATGAAGGAAGCTGGTTTCACTTGAAAGACAAATTTAGTTAAGAAACACAGCTGGTCTTCAGTCCTTCTGTTCTTTTCAAATCTGACCTTGGTCTAGCTCAAGAAACGTTTGTTGATTGCCTGTTATAGACCCGCCTCTGTGTACACCGAGGGTTCAAAAATGAAAGACAGTTCTCTGCCCTTGAGGAGTTCAAAGTGTCACTTACTCCCTGATGTCTCACTAATTCCCACATATTAATCAGGACTGGCTCCTGCACAGAGAAGCACTGAGTGGTGGCTGAGCTGCCACTTGACATTGGGTTTTCCCTCATATGGACCCTAGTTTCTTTCATTTTCTGTATACACATCTAAAGCAGAATTATTATGGAAGGCCATTAGAAATTAGCTTGGATTCCGATGTAGGAAAATGACTGTAAAAGTAAAATATTAACATTCTTCTTTAAAGAAAAAACAATCCCAGCAATCCCTCCTGCTGGGATTGTTTTTTTCTTTAAAAACAACCCCTGTAACTGGTGCGTCATGTGTGTCTGAGATTCTTGCATTGGGTCAACTGATGGGGGATCCAGTGGTGACTAGTTTGTAGTAGGCTCCTTTTTGGGCCATCAGTTCTTCATGGGTCCCCTTTTCAATCACCACCCCCTGTGCCATGACAGCAATGATATCCGCGTTCTGGATGGTGGACAAGCGATGGGCAATGACAATGCAGGTCGACCCTCTCTGGCTTTGTCTAGAGCAACCTGCACCGTCTGCAAAGAGAAGATGGAAAGTTGATGCAAAGATGCATGATTGCTCCCCAGCCCACCATCATGAGAGTTCAGTTAACACGACCTGAATAACAATCCTATACTTGACGGCAAACCCAAAGGCTCAACATAAGAGAGGATTAAGCAAGTATTCCCTGAATGCAATGCATCAGTGATTTCAATGGCAGTGCACTGGCTGAGAAATTTCAGTGGAGCAAGAAGGAAGCAAACTATGAAGTCCCTACATAATTTTACAATATTTGATGGTCTAGTTTCCTGAAATGAAATGAAGAAAACAACGGAGGGTAGCAGTTAAGTGGCCATTCCTGATACTGCTCTTCATTGAAGACATTTTAGCTCTCTCCAAAATGGAATCCCGATTGTTATGGCATTAATTATACATTTTAAATTTCATAATTGTGTTTTGCTCAATTGCATCTTCTTTCATGCAAACCACACATCAGATATCACCTCTTTCTTTGTGTTGCATGTGGCCTACCTTCTCTGTCACATAACTTTAGAACTATAAAATATAACAGATAATCTAGATTATTTTACTTTATTCAAGAAAGGTGATTATTTGCCTTTGGAAAAAAATGTCACTTAGCCTAAAGAATCTTAAAAACAATTCTTATTTTAAAGGTAAAATATTTTTTTTGAAGCAATCTTATATTAAATCACTTGCTCTAGATAATTGTCTTTTGGTTCCACAAAGTATTGCCAATTTCTACTGTTAACGAATCAGAAAATTGAAAATAGTGCCATTTTATTAAGGACAAATTTTACAGCAAAAGACTTATTTGTAATGATCTAAGACTTTAGAAATTCAACACTTACCTTTTCACTTTCTGTGTCTAAGGCAGAAGTGGCTTCATCTAGTAGCAAGATTTTAGGATCTCGTACAATGGCCCGAGCAATAGCAATGCGTTGTTTCTCCCCTCTAGAGAGTTGAGACCCCTGGGACCCAACGTTAGTTTCATATTTCTGAAAAAAAGTATGATAAGTTTGAGAAATAGAAACAGTTATTGCTCCTGTGCTGTACTGAACTCATGTCAAGGTCTCCTCTGTAATTTAAATTATTTGTTTGTTGAACTAGGGAACAGTGAGTGAGTCCTCCTATAGGATGGAGGATGTCAAATCCACTTAGGAATATAAGAAAAATATGGAATTTGTGACATTTGATGTGGGAAGCAAGGGGACATTATTCCTCATTTCTGCATTTCTTTTAGGTTTATATTTTCAATCTCCTTCTCCCTGTGTCCACATAAGAGCCCATATATGAGATCCTCCTTGATTTGAGACTCTCTGATTCTAGATTCTTATCTGGAAAAATCCTTCCAATATGGACTAATCCCAAGAATGGAAATGTCTTTTGCGAGATCTTCTGGTCCATTGCTGTATTAGGGAGGCAGCATTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAN
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pathogenic
| 45,964 |
The mutation in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11) at chromosome 2, position 168924761—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Progressive_familial_intrahepatic_cholestasis_type_2']
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|
pathogenic
| 45,974 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 168927282 in gene ABCB11 (ATP binding cassette subfamily B member 11): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Benign_recurrent_intrahepatic_cholestasis_type_2', 'Progressive_familial_intrahepatic_cholestasis_type_2']
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TTCTGGAACACAGGCTTTGGTTAGAAGCTCCACTCTGCTGCTTACTAGCTTGTGTTCATGAACAAATTATTTAAATTTTTTTGAGCTGGCTAGGCATCTGAGGTGCAGTATTAACACTTACTTCACATATTTATTGTGAGTTTTAGAGAAAATTAGGAAGAAAAAATCACTCATGCCTGGCATGGCTACATAAAAATTAGTTAACATTCATAGAGTGTTTACCATAGAGGTATTGTGCTAACTATTCTAGCTAGGGTATCATTTAATATTCACAGAAACCATACCCACACTATTTTTTAGATTACAAAACTTAGGCACAGGGAGGTAAGAAAATGGTGCGAGGACAAGTAACAAGCAGTGAAAGTGAAATCTGAATCCAGATGAAAGTGAATCTTGCTCTCCTCTAAGTCCTTGCCTTGACTACTTCTCTTCCTTGCCTTCCACAACACGAGCTGTTTCCTTTCCCTGCTTCCCTTGCCTCCTGAGGAATGCTCCTTTAAGCCAGGTGAGACCCATGAAAACCTGCTTTGTCTTTGTGGAGACAAAGTGCTCAGAGAAGGGTGCCACGGGCAAGTCTGTATGAGGACAATGCAGTAAACCAGCTCCATGACAGTGCCTTGCCCAACATGAGTAGCTATTCAATAAGGGTTTGTGGGATAAATGAATCTTCCAGGAGACACACAATCTTTGCTTTTGATCTCTGGATTCAGCAAATAGTAATTTCCATGTGCTTATAGATTGGGCTAACAGGTAAGAACTGGGCCAAGAGCCTAAAACTTAGGAGACTTTGTGAAAAGAGCAAACAAAAAGCCTTCCACAAACCCACAAAATTTATAAACATAATCACTTATAAAGAAAAACAATTTTCCCAGGGATATTTTTAAAAAGTAAGTAGAGAAGGTTAAAGGTAAAATTTGGCCCTACAATTTGGTTTCCATGTTGTAATTTTTCTTGTGATCAAAACTAAGAGGGACTTTTGGTGGATGGAAAAATGCAGAGTCAATATTGCGCGAAATCTGGACTTGGGTTTGGCAAAGTAAGAGACAGTAAGGCAGGTGTAACTTACCCACCACCCACGGTACACATTGCCAAGTAATGAAATAATGATGATGGCAGTAATACCAGTGGCCGCTTTCATTGTGTGGCTATTAAGTGTGTTTTCTTCATTTTAACGTTATTTTCTTGCATTTTGCAGATGAAATAGACAATCTCAGAAAGGATAATTGTCCCAAAGCTATGAAGCTACTAAGTGGCAAAGCTTGGATGCAAGCCCAGGTCAGCTCCAAATCTCAGGTGTTTCCCCACTATGCTAAACTAAAGCTCAATGTACAAAAAAATTCAACAAAAATAGCATCCATTGCATTGGGCAATACAATACTTTCCAAAATTAAAGAGTATGTTGATGAAGGATATTTCTTTTGCTTAAAAAACTAAGACAGTCCAGGGGCACTGTGAAATAAATTGCATATCCTTTGACCTTCTAGAGCCACAATCATAATACAGATTGAATATTTCTTATCAGAAATGCTTGGGACCAGAAACGTTTCAGATTCTGGATTTTTTCAGATTTTGGAATATCTGCATATAATGAGATACCCTGGGGATAGGACTCAAGTCTAACCACAAAATTCCTGTTTCTTATCTACTTTATACACATAGCCCAGAAGTAAATTCCTATAATATTTTTAATAATTTTGTACATGAAACAAAGTTTTGACTGCATTTTGACTGTGACCCATCACATGAGGTCAAGTGTGAAATTTTCCACCTGTGGAATCATGTTGGCATTCAAAAATTTTTGAATTTTGGAACATTTTGGATTTGGGATTTTCAGATTAGGGATGCTCAACCTGTACACTCTGGTCATTCTACTTCTCCCCATCCTTGTCTCTCATAGGGAATGGCTCTGACTTCGTACTCACCTCTGGGAGTGACATGACAAAATCATGCAGCTGAGCCTGTTTTGCAGCTGCTATGACTCTTTCCATGGGAATTTCTTTGGTGTTGTCTCCATACTTGATATTGTCCATTATGCTACAGGCAAACAACACTGGTTCCTGGGAAACAATTCCAATGTTTGAGCGGAGGAACTGGACATTTACTTTTTTGCTGTCATGACCATCTATCATCTGCCAATAGAGGAGATGACAGGTCATTAGGTTTTTAGAATTCCAGCAGTGAGGAAAGTTCATATTCTAGCATTAGGTGTTATGCAGGACATTTGGTTTGCTTAACAGACTAACAATCCCAAGGCTAAAATTATGGAATAAATTATGTTGCCTTTGACCTCTGGATGTAATGTCTATCAGGAGTGGCATCCATGTTAACACTAATCAGACTATGGTCCTATTTATTTCCTGAACTCTGGCTCTACAGGTGGGGCAAACGAGAAAGACGCTCAGGTATTCAGGTAAGAAACAACGTCCCCTTACTTTGGTGCAGCACACTCTCTACAAATATACAGGGTTGCTCTATTTTGAGACTCATGAGTTATGGAAAGGATTTTTCTCTGTGAAGCTTTTGGGCAATATAAGGGTCAAACCTGTTTTCTTGATTTTACTAACACCATTCTCTGCATAACTGAGATAATAAAACCAAGTAAAAAAGGAATACATTTATTCACTTAGTCAATCAACAAACATATATTTGAATCACCTGCCACAAAGCACCATCCTAAGCCATCTATGTCTGCTACGTAAAGAAAATATAATCTCTGTTTCCTAGGAACTCACAGTCTAGTTAGGCAGTTAAGTCCAGGTACTTGAATATCTACCACATGAGCTGATTCACTAAAGAGTCCTAGAATATTAAAGGCACAGATGCCTAACGTGCTACTATAAAGTATTTGGCCCTATTATTTCAGAAAAAAATTGTGATAAATGGTATGAACAGATTATATTTAAGATAATTTCTAAGTAATGGAAAAAGCAAACACTATTAGAAAAAATATAAAGCATTTCTCAATAACAATTAGCCCTGGCTTATCTTGCTCTACTCATTTTCCATAGCACTTAAGTCTGCAAAACACAATTTAATAATTAAACACTCAGGCTGTTTGCTCATTCTTCTAAATGTGCTACATTGTAAGCTCCTAGAAGGCAGAAGACATGCTTCATGGTCCTTAGACTCTCCCACAGGGACTCATGCAGTAACAGGCACATCATAGGTATCCAAATAAATGTTGAAAATATTGAACGCCTACATTTGGTAGATTAAGAGCAAAGAGGACTTTGAAAAAAAAACATAAAAAGTGGTAGGTTTTCTGCTTAAAATGTTTGTAGAAATGTTTTACGATGTTGTAACAAAATATACTGTGCCTATGAAATGCAAGAAGTCATAATGATTTCCTTATTGGCCTTGCTTTCGACCTGTGACCAGAACATTCACTGGGCATATTCAGAGAAATATACTTAATGTACATGTTAATGTTGGAAAAGTAAATATGAGGGATTCAGTTTCCTGTACCTTGCATAGTTCACAATCTATGTTGGCTGCAGGCATGCCAGAAGTGACATTTTGGAAAATTGAACCCTCTGACTTATCAGAATTATACCTCTGGTTACAATGGGCTTTCTAGGTTTATTGGTTACCAAATACTTTCAAACAAATTTACAATCTTTATACCTCAACTTAATAACAGAAGGGATTATAAATTATAGGCAATCAATACTTAGTCCTTATTTTTATAACTTCCTGGATTCTGTCAATTTCTGTTTGCTTGTTTCCTTGCTTTGCTTTATACAAGGAAATCTTTAGTTGCCTTTTTCAAAATTTTCTTAGCATTTCTCTTCATAATGTTATACTCTTCATAATAGTATATTACATTAAAGATTATACTATTCAGGGAAGTCAGAAAGGCCACTTTCAAAATATAGGGATTAAACAATTAATCAAGTATGAAGCAAAACAAAACATTTTCAGACCCATATCTATGAACTATTTCTTAGAAATTTGCTTTTGGATGAGCTCCAACAAAAGGGGGTAAAAACTAGAAAAAGGAATGTATGGGAACTACGAAATAATGGATCTAATCCAAGGAAATATCACAGGGAACTCACAGGATGATGACTGTTCAACAGGCAAACGTTGCGAGTGA
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pathogenic
| 45,981 |
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