question
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|
|---|---|---|---|---|---|
For chromosome 2, position 151570594, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
|
pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
|
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|
TGTAAGTAGATGGAAAAGCTTTGGAAGTGATATCTGCATCACTGTGAGATTTTAAAACAGCCATATACTTACATCATCGAGGATCTCGCCACTTTGTTTCGCTGTCACATAATCAACTCTGTCATCCACAGGCGTAAAGTTGAGAGTTTCTATTTTTGTGCGATATTTTTTCTATGGGAAAGAAAGCATCTTTTAGATAGTTGTAATTCCTAGACATGTGTGAACTGAGAAGATACACTAAATTTAGAGTCCTTCTCTACTAGAAACATACAGTGCCGTATTTGAATAGCGTCTTCTTGGGAATTTGGCTTTCTTTTTAGCATTTTATTTTTTAAACAAATGCATCAGCTTCTTATGCCTCCCACAGATTTTAAAGTAGGAAGTTTGCTTAGCTCTCAAAGTTATATAATGTATCATTATGTGTACTGTAATGCACATTTTTCCAACGAAACAAACTTTTCCCAAGTATATTGCTATTGCTGACAAAAAGATTTTTCCATTTATACAATGCCAAGCATCAGTGAGTGTGCTGGATATTATATTATGGATGTGGTCCCATAATGTGATAGCGACAGTACATTTTGAAAAATATATATGCTCAGTTTAAATCACAGCAATTGAAATGGTTAAGATTGCTGATATTAGATGACTATATTTTAGCTTGTGCATTTTGTCACTTTCTTGGGAAATGTACTGAATGTCAGGGTAAAATCTTGGAATACCTCACTGAAGATGTCCGCGGCATGTTTGGCATGATTGACGGACACGGAGTCATTTGGCATCCACCCAATTCCACGCAACCATTCCAAGTCAGCCTTGTAAACATTCTGTGAAAACAGGGCCAGAATGAGTTCAGCAACCCTGGTCATGTGGTCCTAGTTAGCCTATCCATTGGTCTCATGAAGAAATACAATGTAAATGCTATATAAGCCAAGGAGGACATACTCAAGCAGCCACGCAGGTAATGTAAGAAAATTAATTAGGCGGCCAGGCAGTGTGACAAACGATAGCATATATTTTTATTTAAAGGGGGTTATCCTTGATTCCATTCTGGTTATTGTTACTAAGGGATAATTCAGAGCTGTGTCCTCTGAATTTCCAAGAGAAATGGGAAATCCGACATTTGTACACAAAAATTTTTGGATTTTAAAATCTTGGCAACTTAATTCAAAATTTCTAAACACTGTATCAATTAAAAAAGCATGTCTGTGCCTACATCCTGTCCATGGGCTGCCAATATTTTACTGGATATAAGCCTCTATTGCTATCTAAATTCTATAGAAAGAATATTTTCACAGTTTTCTTTAATCTGATACAATTAAGACCTGTATTCATACTACCATTTATTTCTTGATATAAAGTCCAGGTCCTTCTTGGATTTGGTGATTTTGATACCATACTATAAGGTCTCACTAATATTAAATTCTTGGTGATATGAAGTCGTAAAATGATGACAGAAGGGGTTAGTGTCATAAACTCTCTGGAAGTCATGGCAAACTGAGAAAAGAGTTCAACCCCAAATGCAGCCCACTCACATCGCTCTGCAGTTCGTAGGCCTTCTTGGCCTGAATCACATCGTTCTGGTCGGGCATGCAGGTCCACTGGTGCAGGTAATTGCGGTAATCCATGTCACTGACCAGAGCCTGGGAATTTTTAGAGTGCAGGATGGAAAGCATGTCCACAGGGCTCTGGATCTTGGCCTTCCATTTGGCCCAGTCCAGCCGGTACTCTCGTTCATTCTGGAGCTTGTCAGCTATGAGGGCCCAGCGGATCTTGTTGTCATCCCTGGCTGTGAGGGTGCCCACGTAGTGTCCCTTCTGCTTCTCATGGTCAAGCTTATATTTATACTGGAGATGCAAAAATAAAGCAGATGGGTCACAGCATGTCCTCTTGATGCACCTAGGGCATCGGCTGAAAAAAAAAAACTGAGAAGTTAAAAAAGGCCACTCACGTCACTGGCAATCTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCTGGATGGGGATGGCATCCAGCCGGACATCACAGCCCGCCTTCATTTCATCCCAGCCCTCACGGTAGTTTCTGAAAAGGAGAAAAATAAGGTATCATCCTAGATTCAAATTTGCCAATACCTTCAATGGCTCAGGTGGAATTAATACCACAGGGGCACAGTTTTGAAGCCCAAGGACTTGAGAGCAGTTAAAGAAGAGCATAGATGAGAATCATTCTATGCACCATTGTCCTGGAACATGTAATGGTGTCTGGAGTCCAAAGGTCTGGGCTTGACAATCTCCTTTCTTTTGTTTTTATTATTTTTAATGTTTTATATTTTATTTTTATGGGTACATAGTAGGTATATACATATTTATAGGGTGCATGAGATATTTTAATATAGGCATACAATGGGTAATAGTCACATGAGGATAACTGGGTATCCACCACCTCAAGCATTTATCATGTCTGTGTCATAAACATTCCAATTATACTCTTTTTCTTTTTTTTTGAGACGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGGGCAATGGCACCATCTCGGCTCACCCCAAACTCTGCCTCCCAGGCTCAAGCCATTCTCCTTCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCAGGCCCAGCTAATTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCCTCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTCCAATAATATTCTTTCAGTTGTTTTCAAATGTACAATAAATTTTAAATTTGAATGATAGCCTTGAAGTAGTTGCTCATGCTTTATAATCTCGTTCATAAAAAGGGTTTGGCTTTGTTTTCTTGTGTTGGTGTATTGGTAACATTGAGATAACTTTAGACATTAATGGGTTATTGAATTTCTTTAATGCAATAATTCAATTTATTTATCTCTAATTCAATTCAGTTTTGTAACCTTCAGAATTGTAAACTTGTTACATTTGTGGGTTTTTTTCAATATGGCTTTTTTGATCTTATATGATTAATGATCCATATCATTTGGTAATGTTAGATCTTCCGCTGAAGCATGATTGGATGTCACAGCTATTTTTTTGGTTGTAAAGAGAAGTTAACTAAAGTAGTGACTGATTTACAAGTATTTTAAAAATGTATGTAAATATATGTTCATATTTTAATGGATACATTGTGTATTAACAAATAACAGAGAGACTCGGAAATAATAGTAATTTAAACATATAATTCACAAATCATACCTATCAGTAGGGGATCTTCTACAGCACAGAAAGAAGTGGATTTTAATTAGTGACAGTTTTGTAGCTTTTGCATGTCTGAAAAATGAGTGCTCAAATTTTATCCTTGTAAGCATGGACAGGTTTTATATGAATTTTCAATCAAGCTTTTGTATAAATTTTGAGTAGGCCTATTTTGACAACTGACTTGTTTTCTGTACAGAAGAAAAAATATTCTCCATATTAAAATGTACAAGAAGGGCTGGGTGCAGTGGCTTACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACTTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTATTAAAAATACACAAATTAGCTGGGTGTGGTGGCACACACCTGTAATCCCAGCTACTAGAGATGCTGAGGCAGGAGCATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAAGTTTCAGCAAGCTGAGATCACGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCCTCTCAAAAAATAAATAAATAAAGTAATTAATTAATTAAACTACAAAATAGTTAATGCAAACGTGTATTATGTTATCTTTTTACTTTTTGTTTTCATTCTATTTTATTATGCACATTTTCACACTATTTCTTATGTAATGCTTTTTATGAGATTGAATATATATATTGAATATTTATATATATTGAATATTTATATATATATATAAAATATATATATAAAAGTATATATATATATACTTTTTTTTTTTTGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAAGCTGGAGTGAAGTGGCACGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGNN
|
pathogenic
| 43,719 |
The mutation in gene NEB (nebulin) at chromosome 2, position 151576219—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy']
|
TCACCGTGTTAGGCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTGATTCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCATCGCGCCAGGCATGTTCTTACTCTTGAGTAATTATATTAGCATCAATGAGAATCTCACTCACTTAGCCAATACTTCCAGCAAATGTTAAATAATGATGATATTAGGGGCACCCTCATTTTAATCCTGATATGAATGAGAAGTTTGGTCACTGAGGATGAGTTGGCCTTTGATTTGAGATTTATTTTTCAGTCATGTTGAGAAAATATTCATTTATTCTTTCTTAACTAAGATTTTATTTTTAAAAAATAAGAATGGGTATTGGATTTTGTCAGATGCCATGTAAATCTAATAAAATGAGCCTTTTCTTCTTGTTCTATGGCACTATTAGGTCTCTGACTATGGGGCCCTCTTGGCATTCCTGCATGAACCCCAGTTGATTATATCTTATCATTTTAATGTAATGCTGAATTTGATTTATTAATATTTAAGATTCCCCCCATTATTGGTCTACAGTTTAAATTTTATTTATTTATTTATTTATTTATTTGAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACCCAGGCTGGACTGCAGTGGCATGATTATGGCTCACTGCAGCCTCTTCCTCCTGGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTGAGCCTCCCAAGTAACTTGGGCCACAGGTGCACCTCACTTTGCCCAACTAATTTATTTATTTTTTATTTTCTTGCAGAGATGGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGACTAGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCTGGCCTTGACCTCCCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACCATGCCCAGCTGGTCTATAGTTTTTAATTTGTGACACTATCTTTGAAAAGTTTTGGTAATTGCAATGGATTTCCTTCTTTTACTAGGCTCCTGGTAATTTATTTATTTATTGAAGTTTTGAAATAATCAAGGGGACCCTGACACTTGAAAGTAGGAAGAAAAGTGTTTAAATGTTCTCCTTAATTTCTTAATTAAGAAACCTCTTAATTTCTTGCTGTATGTTTTTTGGTTTTTTCTCCTTGGGTCAATTTTGGTCACTTATGATTTTCTAGAAAACCCCCCGAGGTCCATGTTTTAAAATTAATTCATATATTTTTACAAAGACTTCTCATAATTATTTTGAGTCTATCTGAGTCTATCGTTAATTCTCTTTTCTTGTTTGTGCATCTCTTCATTCGTCTTTCACCTTCTTTGTCCCCTTATTCAAAAAGGACAACTAAAGAGACTTTTGTTGTGGAGATATTGACTCACCAGTAACTGGCCTTGCCCAGTGAATCACCAGGGATCTCCTCCTTGCCTCACTCCTAGTCAAGGGGTGACCACAAGGAGTCTTCCCCTGTTGCGGGAAGTCAGGGACCGAGTCCATCTTCCCTCCCTTCCATGCTCATAGTATAGCCCTGACTGGGTAACTTTCCAAACAAAAAGAGAGTCTGTTGTAGTACTTACATTGCTCACATTAAGAGCATTTGCTCTAGCGAGATTAATTTCTGGAGTATCTGGCATTATGTGTATTGAAGTTTTATCCTTGTCCCAAACCTCTCTGTACTTTGGCTGTGGAAAGAAACAAAAATAATAAAATTACTTCACAATTTTCATGTTGCTAGTCCCACTATGCAACTTTTAAATTTTCTTTTGGATTTGATCCAAAACCCTTTCATGTTAGGGCAAAGATTTCTGGAATCTTTTCACGTAAGTTACTCAAATTTGATATAAAATCTGTATTATTCCCTTTTATTAGAGTTTTTGCTTAAAATTAATAAGCAAACCAAGACAATACTGTATTACTTAATAAAATTTTTGTTATTAATAAAGTTTTTATTATTCTAAAATAAATGACCAGGTTTATTCTTTCTCATCTATTTATGGCATTAATTCAATTTTAATAGAGAAAAACTAACTCACAATACTAATATTTTCAGCATTTGATTTAGCAAGGACCACTTCAGGTGTGTCAACAATGCTTGTGTACTTAAGGTTCACCACAGGCGTCCGATAGACACTGTCACAAAAGATATTCTGGGCGTTTTTGACTCTCAACACTTCAGGAGACCCTTGGGGCATCCAGCCAATGCCACGCAACCACTCCAAGTCAGCCTTGTAGAGGGCCTGAAAAAGAAAACACAGGTAGAAGCAGGGTTTGTGTTTTGTTGTGTATGTGTGTGGTAAAATAAGGACAGTTTTTATGTTGTGTGTGTATATATTATATATACAACATAAAATATATATAACATAAATACATATATATATATATATATATATATATATATATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACAATCTCAGCTCACTACAAACTCCCCTTTCCAAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGTTGAGACTACAGGCACGTGCCATGATGCCTGTCTAATTTTTGTATTTTTTTTAGTAGAGACGGAGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGTCTCAAACCCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACTACGCCAGGCCTCTTTTATTTTATCTTCCACAAACAATAATTAAAACAGAGCACTAGCCTGACAAACATAATTCCTCAAATGCACAATGGCATTTCATTTTGCTTGGTTTTCTGTGGCAAGGGTCTGTGTGGTAGTGCCCATGTGCATTCTAAAAGGCAAAGTGATGCAGAAGCAGCTCTCCATTTGAGGGACTGCATGGAAGACTTCTGAATAATATTTAGGTTATCATCATACCATTACCAATGCAGACTTTAAAGCAACAATAATGGGCTTTCTAGTAAGTTCTCTACACAGCAGCCAGAATGATCTTTTCAAAATTCAGAATTCAAATCCGATGTCACAACATTCCCCCATCCTATGGCTTCCCATCGGTCATAGGATAAACATCAAAATCCCTGACACAGACTAGAAGGGATGAATGGTCTGGCACCAGTCCCCACCTATTCTTCCAGCCTCGTGTCATCTGTACTTCCATTGGCCCTGTGTGTCCTGATCACACAGCCTGTCTTTCAATTCGTAGTCTCATCAGCCCTCTTTGCACATGTTGGTCACCCTGAAGGAATGCCCCATGTCCTCCTAACCAACCCAACTTCTATTCTTCCTTCATATCTCTGTAAAATCAGTGCCTTCTCAGAAGAACTTTCTCGATCTCTCTTCATAGCACCATGGATCACTCTCAGCCATTCCATTTTTATTCTTTAATGAACATCTAGGTCTCGGTTATCAATGTGAACTCCCTAAAGTCAGGAGCTGTCATGTTTTTTGTTTGCCTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGCCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTAGGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGTGTAGCTGGGATTACAGGCACATGCCACCACGCCAGGCTAATTTTTGTGTTTTTAGTAAAGACAGGGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGATCTTGAAATTCTGGACCTTGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCCAAAGTGCTGAGATTACAGGTGTGAGCCACAGCGCCCAGCCTATGTCATGTTTTTTCTTCTTCTTTATTCACCATGGTATCTTTAGTGCTTAGCACAATGCCTGGCACATGGTGTGTTTAATAAGTATTTTTAAAAGGATGATTAAGAATTCGATCACTACTTCCACAATTTTGGTCTCCAGAAACTGTCTTAAATATACCACTTGGCAATGCATTTTAAGTGATGAGCATGCTTTCCTGTAATGAACTCATTCATTATAAAAAAGTACCTCTGGAAGCTTAAGGGAACCAAGGTCAGATAATTTTTAAGTTATCCATTCTATACAGGAAATAAATAACCTTCTGTAATCCATCATTTCCAAAAGTTTGAAGGGCGGAAAATACGAGTAAATCTAAAAATGCCTTAGGTGAGTTAATGAAAGACCACAT
|
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|
pathogenic
| 43,723 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 151591331 in gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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benign
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benign
| 43,746 |
Is chromosome 2, position 151591463, gene NEB (nebulin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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benign
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TCACCTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGCGAAAACCCGCCTCTAATAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGATGCAGGAACATCGCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAACTGGAAACACTGTACACATTAACAAATCTATAGGAAAATTCTGGTAGCACCTTTAACAATGAAAACTTTCTGAAGAAACCTGGCTGTAGGTAGGCAATTAATAATTCTGATAAAATAATAATAAAGTGGAGTGCCTACGTACAGAGAGTTGTGTTTTCAGAGCATTGGAAGGAGCCATCAGGCAAAGCAATGGGGGACTTGTTTCCTGGGGGACACACTTACGTCGCTCTGTAGGTCGTAGGCTTTCCTGGCTTGGATCACATCATTCTGGTCGGGAAAGCAAGACCAGTGGTGCAGGTAATGGCGATAGTCCACATCACTTGCCAGTGCCTGACCTTCTTTGGCAGCGCTGATGGACACCATGTCCACAGGGATGGAGATCTTGGCTTTGTGGTCGTTGTAGGCCTTTTTGTACAGCCTGTCATTCTGCATCTTCAACACATTTGCTGCCCAAACCAGTTTAGGGTCTTCCTTGGCGCTGCGACAGCCAATGTAATGGCCTTTCTGTTTCTCATAAGCAGTTTTGTACAGATACTGGTAGATGTGAACAGAAAATAGAAGAGTAATTTTTCCAAACCCACTTTTTCTAGAGAGCCTACTCAAACTAACTCCATCTCCCTTAGTTTACCTTTTTTGGGGGGGTCGGGGAATACTGTTTTTATTTAAATTCAAGCCATAAGTTTTGATACATTGGTTTGTCTTCTGTGTCTACATGCATGAAAACATTGAGAGCATCTCTTAGGCAAGAACTGTGTTGCTGGATTATCTCCCAATATAGCCTGGCCACCTTCAGATGTTTTGTCACACACAAGTACCAGTTGTACTTCTTATTACTTTAAATCAAATTAATTCTTTGTTGAAATTTTTTTTATTTTACTTTTCTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGCTCCCCAGGCTAGAGTGCAGTAGCACGATCTCGGCTCACTTGCAATCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCTGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTACAGGCATCCGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAATGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCATGCCTTGCCTGAAATAATTTTTAATTATAAACTTATTTTAAAATTTTATTTAAAAATGTATAACCCTATCTACGTGGAAAAAAACAGTGTATTTCTAGCACACATTAAAACAACCATATAACTATTTTAAAAAAATACTTGTGCATGTACTACATAAAATTATTATAGGAAACACCGGTAGTATACACGCCACACTTTGAGTAACAACAGAATTCTCTGTACTATGAAATTAAATCTCTTTAAGTACTTGTAAATTAAGTGACATTGTGAAGATATTGAAAAGAAAATCAAAATCTGTGCTTAAACGCAAGAGTTGCAGAACCAAACATAGATGCAAAAGGATCCTCAGATTGTAAGAGTTGTTCTTGAATTTAGGATTTACAAATATACTAATAACAATGACCCAATTCCATTTAAATATAATTCAAAGGGCATTAAGTTAAACTCCCTCTATTTCTACTAGTTAGTGTTTGTTCCGGTTGGGAAGGAGGAGCTCTTACATCACTGGCAATATCCCTGGAAGCCTTGGCATGCTGGATCCCAATGGCATCTGCTCGCAGGTCATAACCAGTCATCTTGACATCTTCCCAAGCTTGCTGATAGCGTTTCTGCAAACAGAGAGTGCAATGCCACAGTCAGTCTGAAGAGGGAGCTACTGAGTCAGCATTACTGATGTATTTAAAAATAGATATTTACAGTTACACTGAACATTAATGTCTCCTTAAGATTTATGAAAGAGTCTGGTTTCATATTGAGCTTGAATTCCAGTAGATTTTTAATGACATTTAGTAAAGCTCTCTCCCAATAATTATTTTTTGAAGAAGGAAACTTAGGAGATAATAAATCATGTAAAAATCAGAAAAAAACATATTGCTTGGCTTTTACAAGGAAAAAGCAATGATGGATGGCCCACTAAAACCTGAGAACTAGGTATTACTCTACGTGTATCTATAAGTTTTATGTTGTGTTTTTGGAGAAACCATTCCATTTTTCCTTCCAACAAACATTGAGATGTACATTACACAGACACACGCAGACCCACACAGCTACTTATCATTAACTTAAAGACTAGAAATAAAAGGAATGGGAAGAAAATGCCTTTTGACAAACTCTCTTTGGGGTGTATAATAAAAGGTTTGGTTAGGCAGAGAGCACTGTGAAAAGCAAATGATGTGCGCTGTCTTACATTGCTGATCTGCAGAGCATTGATTTTGGATTGCAGCATCAGGGGAGTGTCAGCTGGCACGTTCACATTAGCCTTCTCTTTCTCCCAGGCATTGCGATACAATGGCTGGGAAAAATGAAAAACGATGGAATGGTCAATTAGTAAATAAGTCAATTACCACATAAATAAAATTATAAAGTCATGAAACATATACTTGAATAAATGGATATGAATAAAATTTTAAGTGAATTTTATAATAAATTAAAACTAACATAAGTAAATTAAAATTTTTAAGTAAGATTAATAGGTAAATCTAATTTTATATTAAATAATAAGCAAAATGAAAAGTTCTTTTTGGATGTTCTCCGATATAAACGTAGATTATACATAGCATAAGCCACTGCACCTTGCCTCCTTTGCACTTTTATTTAAAAGGTGCCAATAGTGACTTCAATAAGAACACATTTATGTGTGATACAACATAATTTAAAATGAGTCAGAAATACGGTAGTAAAATTATTCTTTTCCATTTACTCACATCTAATTATCAGATGGGTAAGTCCACATTGCAGATAGCTCTGATAATTCCCATTGCTGAGCAGGACCTAGCTGTTTTTGGTCCAAATAACTACCATAATGTCTAACATTGAAGTTGTCCCTAGACTTCTCAACCTATTTCAAGCAATAAAGAAGTGGCAATTTTGTGATTATAGTACTAAGTGGTGGGCCTATATTATGGTCTGGATCTCCAAATGTGATCAAAGTGTGTATCAGGGTGTGTAGAACATGAAGATGCCCACCACATGTGCATTGACCAAACACTTATCAAAGCAAATGAAATCCAGAGGCTGCTAAGAGACTGACTACACAAAGATCCATCTGGATACATGCAAACGTGTTTCAGATCCTGACGCTGACATGAAGAGTCTAAAGTTCACGTTTAAAATTCTTCTGGATTCAGATTTCTTCCATTTGTCTGAAAACATCATCCACCTGGACTTACCTCACTGATCTGTACAGCATTGATCTTTGCCTGGATTACTTCCGGGGTGTCAACAATGCTGGTGAATTTGAGGGCCTCAGGCTTTATACGATACAGCCTTTCATTCAAGAGATTCTGGGCATTCTTCACTCTCATCACTTCCACAGAACCCTCTGGCAACCATCCAATACCCTTCAGCCATTCCAGGTCTGACTTGTACAAGTTCTACATGAAGGAGAGGAACACAGAGTGGGGAAGAGTCAAAGTTGCCCATAAGAGTTTGATGCTTGCAAACCACACATCACCTCTGTTTAAATCAGTTAGGTGGCTAATCTCATAAAACTCAAGGATCAACATTAAATGTTAATATTGGGTGTTATCTCTCTGGCACACATGGGAGAAGTTTAGAGTATCCTGCAGGAATTGGAACAGGGCTCACAAGTGGCACTTGGTGGAACGGCAGCCAGCAATGGCACATAACTTTGTATGCTTGGATTAGTTTCTACACTCACCACT
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benign
| 43,749 |
A genetic variant on chromosome 2, position 151601884, affects the gene NEB (nebulin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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benign
| 43,767 |
A genetic variant on chromosome 2, position 151603611, affects the gene NEB (nebulin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TTATAGGAAACACCGGTAGTATACACGCCACACTTTGAGTAACAACAGAATTCTCTGTACTATGAAATTAAATCTCTTTAAGTACTTGTAAATTAAGTGACATTGTGAAGATATTGAAAAGAAAATCAAAATCTGTGCTTAAACGCAAGAGTTGCAGAACCAAACATAGATGCAAAAGGATCCTCAGATTGTAAGAGTTGTTCTTGAATTTAGGATTTACAAATATACTAATAACAATGACCCAATTCCATTTAAATATAATTCAAAGGGCATTAAGTTAAACTCCCTCTATTTCTACTAGTTAGTGTTTGTTCCGGTTGGGAAGGAGGAGCTCTTACGTCACTGGCAATATCCCTGGAAGCCTTGGCATGCTGGATCCCAATGGCATCTGCTCGCAGGTCATAACCAGTCATCTTGACATCTTCCCAAGCTTGCTGATAGCGTTTCTGCAAACAGAGAGTGCAATGCCACAGTCAGTCTGAAGAGGGAGCTACTGAGTCAGCATTACTGATGTATTTAAAAATAGATATTTACAGTTACACTGAACATTAATGTCTCCTTAAGATTTATGAAAGAGTCTGGTTTCATATTGAGCTTGAATTCCAGTAGATTTTTAATGACATTTAGTAAAGCTCTCTCCCAATAATTATTTTTTGAAGAAGGAAACTTAGGAGATAATAAATCATGTAAAAATCAGAAAAAAACATATTGCTTGGCTTTTACAAGGAAAAAGCAATGATGGATGGCCCACCAAAACCTGAGAACTAGGTATTACTCTACGTGTATCTATAAGTTTTATGTTGTGTTTTTGGAGAAACCATTCCATTTTTCCTTCCAACAAATATTGAGATGTACATTATACAGACACACGCAGACCCACACAGCTACTTATCATTAACTTAAAGACTAGAAATAAAAGGAATGGGAAGAAAATGCCTTTTGACAAACTCTCTTTGGGGTGTATAATAAAAGGTTTGGTTAGGCAGAGAGCACTGTGAAAAGCAAATGATGTGTGCTGTCTTACATTGCTGATCTGCAGGGCATTGATTTTGGATTGCAGCATCAGGGGAGTGTCAGCTGGCACGTTCACATTAGCCTTCTCTTTCTCCCAGGCATCGCGATACAATGGCTGGGAAAAATGAAAAACGATGGAATGGTCAATTAGTAAATAAGTCAATTACCACATAAATAAAATTATAAAGTCATGAAACATATACTTGAATAAATGGATATGAATAAAATTTTAAGTGAATTTTATAATAAATTAAAACTAACATAAGTAAATTAAAATTTTTAAGTAAGATTAATAGGTAAATCTAATTTTATATTAAATAATAAGCAAAATGAAAAGTTCTTTTTGGATGTTCTCCGATATAAACGTAGATTATACATAGCATAAGCCACTGCACCTTGCCTCCTTTGCACTTTTATTTAAAAGGTGCCAATAGTGACTTCAATAAGAACACATTTATGTGTGATACAACATAATTTAAAATGAGTCAGAAATACGGTAGTAAAATTATTCTTTTCCATTTACTCACATCTAATTATCAGATGGGTAAGTCCACATTGCAGATAGCTCTGATAATTCCCATTGCTGAGCAGGACCTAGCTGTTTTTGGTCCAAATAACTACCATAATGTCTAACATTGAAGTTGTCCCTAGACTTCTCAACCTATTTCAAGCAATAAAGAAGTGGCAATTTTGTGATTATAGTACTAAGTGGTGGGCCTATATTATGGTCTGGATCTCCAAATGTGATCAAAGTGTGTATCAGGGTGTGTAGAACATGAAGATGCCCACCACATGTGCATTGACCAAACACTTATCAAAGCAAATGAAATCCAGAGGCTGCTAAGAGACTGACTACACAAAGATCCATCTGGATACATGCAAACGTGTTTCAGATCCTGACGCTGACATGAAGAGTCTAAAGTTCACGTTTAAAATTCTTCTGGATTCAGATTTCTTCCATTTGTCTGAAAACATCATCCACCTGGACTTACCTCACTGATCTGTACAGCATTGATCTTTGCCTGGATTACTTCCGGGGTGTCAACAATGCTGGTGAATTTGAGGGCCTCAGGCTTTATACGATACAGCCTTTCATTCAAGAGATTCTGGGCATTCTTCACTCTCATCACTTCCACAGAACCCTCTGGCAGCCATCCAATACCCTTCAGCCATTCCAGGTCTGACTTGTACAAGTTCTACATGAAGGAGAGGAACACAGAGTGGGGAAGAGTCAAAGTTGCCCATAAGAGTTTGATGCTTGCAAACCACACATCACCTCTGTTTAAATCAGTTAGGTGGCTAATCTCATAAAACTCAAGGATCAACATTAAATGTTAATATTGGGTGTTATCTCTCTGGCACACATGGGAGAAGTTTAGAGTATCCTGCAGGAATTGGAACAGGGCTCACAAGTGGCACTTGGTGGAACGGCAGCCAGCAATGGCACATAACTTTGTATGCTTGGATTAGTTTCTACACTCACCACTTGAAGTCTGCCTTTTATGTACCACTGGAAGTAACATCAGTAATAACATCAGTTGGATCTTAGGAGGTAAAGAACCTTAGATGTATGCGTAATGAGAAAAAAATACATACCTGTATCGATATCCACCCTGCCCCCCATCTCTCTCTCTTTCTGTGTCAAGTAAACATGAAATCCAACATTTCCTTATGCTTACATCTACTTATGAAATATGTATATGATTATGCAAAGGTAACGGCTCAGAGCAGCTGCAACTGAAATTTTCTACCTAATTACATAGAATAAGAGACTGATTTTCATCTTGGTAAATAAGGTCTTGCTACCATAAGAAGGAGTCCTCTATAAGATAGAAAATGTCTGGGGAAAACTCTGCTACCATGAATTGTACAGAATATGTTAGGTTCTATTAAGATTACCATTTAAATTATGCCTCTGGGGAATGCACTGGATTTAAACACACAAATACACATCTCCCCGGGGTCTGGCGATAATATACGCACATCGCTCTGCAGGTCGTAGGCTTTCTTGGCCTGGATCACATCGTTCTGATCTGGCAGACACGTCCACTGGTGCAGATAATTGCGATAATCAATGTCGCTAACCAGGACCTGGCATTTCTTGGCTTGAACAATTGACATCATGTCCAACGGTGTGTTGTGAATTCCTTTAGACTTCTCATAAGCTTTCTTATATTCTCTGTCACTCTGGATCTTGGCAGCATGTATAGCCCATACTGACTTGGGGTCATCTTGTAGGGTGCGGAAACCCATGTGGTGGCCCAGTTGCTTACGGTAACCTTCTTTGTATTTGTACTAAAGTAGTAAGAAATCATATTAAAAAGACATATGAAAATAATGTATTAAGAGGGGTTTTCTAATTTAAATGGTTTCAGTATGTTTTCTTAGCCTTGGTATAAATTGGCTCAACATTGGCAGTCATTACATATTTCAGTTCACTTTAAAGAAATTAGATAATACGATTTTAGGTCATTTCAGAGAGGACATGAGTAAATCAGGAGGGAGATGGTATGGTGAACAAGAGTAATGAAAACAATAGCTAACATTTACTAAGTAATTACTCTATGCCGGACACTATTATGACTACTTCTAATGTGTTGGGTAGATCCACATGAAACTACCATGTTTTTCGGTCAAAAATCATTGACTGGTGGCAATTATGATCACAGTTCATCCTCACAATGTCTCTATGAGGTAGATACTATTATTAACATATATTCCAGATGGGGAAAACAAGGCACAGGTGATAATCTCCATCACCAAGCTTCCCTGACAAGTGCAACATTAGGTCAAATGATCTCCTAAGAGTACTGAAGGAACCTCAGGTAGGGAGAGGTCATACGTGTGTGGTTTTGGAAACAGATAAGAAAGATGCATGTTTCAAGGATGGAAAGCAAGGTTGTGGCTTGAATCAGAAGATAACAACAAAAGTTCTGTGGACAAGAGTTTCCATCTGATGAGTGTCTCAGGACTAGTGTAAGGTGGTTTCTGTTTCTTTCCTATGTTTGGACAACATAGGCAAGTTTGAACAAAGAGAGAGAAAACTGGGAATCAAGCAGATAACGTGGACTAGCTATGGTTA
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pathogenic
| 43,775 |
Variant at chromosome position 151603700, chromosome 2, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy_2']
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pathogenic
| 43,778 |
Classify the chromosome 2 variant at position 151609917 affecting gene NEB (nebulin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6']
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AGGAGACTACCCTTCATGATGTGGGTGAGCCTTATCTAATTAGTTGAAGACCTTGATAGAAAAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAATGTCAACATTTAATGAAAAAATTGGCAAAGATTGTATGAGAAGCAAGGTGCAGGCCTTCAGCACTGAAACTCTGAGTACATGCAACGGCAAAGCAAAAATAAAACATGAAAGTACATCATTGTGACACTGGAAATCCCTTTTGTGATCATAAGTTGAAGTCGTGAGTGCTAACATTTAAAAAAATTTTTTTAAGGGATGGAGTGCAATTGGAGATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATTTCAAAATAAAAGAAAAAAAAAAGGAAAAACATTTCAAGTGTTAGACATACAAATCCTTAGCTGAAAAATAAAGCACATGGGGTTGACGGGATAAGTGCACGAGATTGTACTTCCAAAAAAGCAAGACCTGAGATCTCACATGATTGAGGGTTTTTAATATTGATCACAGAAGTCACTTGTAAAAACATAATTATTTATACTAGCCATGAATAATAATATATATAGTAATAAAGCTGAATTCCATAATATAATTATTTGATATTTCAAAAAATTTTATAGTTGAAAATTTTTAAAGGAAAATTTTGCTGAATTAGATTCCATTTTAATCCTGTGGCAATTGACCCAAGGAAATGCTGTTTAGTGTTTTGGATCTAGCATAATAGCAACAATTATTTTAAAAACATTCAGATGATTTATATTTGTCTGAAATATGTTTTCATTGCCAGAAGTTACTACTAAAGATGGATTTTATATTAAACAATGTGAATGGTACCCCCAGCCCCACCCCCAGGTTTGTGCAGTGCACAGCCCAGGGGACTGTCCTCAGAGGCACTGACTGGGCAATGAACAAATCTACATCTTCCCCTTCCCCCTTTCCCAAAATTCATGTTACGTACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTTTTTGCTTGGATAATGTCGTTTTGATCCGGCATGCATGTCCATTCATGCAGGTAATTGCGATAATCAATGTCAGTGACCAAAGTCTGACATTTCTTGGCCAGCAAGATGCTTAACATGTCCACTGGGCTAGAGAACTTGGTTTTCCACTTTTGGAATTCCTTCTTGTACTCCCTTTCACTTTGAATTTTTCCTGCATGTATGGCACACATAATCTTGGGATCATCTTCAATGCTCTGGGCTCCAATGTGGTGGCCTTTCTGTTTCTCATAGGCTTCCTTGTATTTGTACTAAAATGCCAGAAATACAGGTGGAGACATCCAGTTTTAAAACCATGCTCATGTGCTGACAATTACAGACAACATGAAATGGACAAGATTTTATATTACAAACATTTTGGCATCTCTGAACTATTATATTTAAAAGCAATGTTTTATACTGTTTTAAAAATAATTGTAATGTAATCATATATCTTCATTGGTGAAAGCATTCCCTGCAGCAACTCTAACTATAATGCCAAAATGTATTTTTATTCTCTGTAACAACAAAGGGAATGGTCTTGAGAGGTAGGAAGTAGGACTGGAAGGTACATGTGGAAATCACTATAGAGTGTGTGGTTCACCAGCCACCCTCTGGGTTGTTCAGCACAGTGGAGACCACAGAGAGTTAGATGGAAGGTACTCACGTCACTGGCGATGTCCCTGGAGGCCTTGGCACTTTTGATGGAAATAGCATCTGCTCTCAGATCATAGTCCTTCATCTTTGATTCATCCCATCCCTTGGTGTAAAGTTTCTAGGGAAGGGATAATAGACGACAGAAAATAAGAGTGTTTGAGGAAGGTAATAGGCCAATTCCAGAAAGGAAATTGTTACGGTGGAAAAAGCATTTTAATTAATCTTAGGTTTAAGCAACAATCAGGAAATCTCTTACTTGGCTGATATTGGCAGAATTACTCTTGGCCAGCAGGATATCTGGGGTGTCTGGCATCACGTGGATGGAGGTTTTGTCAGCATCCCAAGCTTCTGTGTATAAATGCTACAGGGCAGGGCGGCATGGGGCATGGGGAGAGGGAGGGAGTATAAGACCTTCTGTTAAAGCCAATAACATCATTACAGTTGTTAGCAAATTTAACTCACATTTAACTATAAAATAGCTCCTTCTAATGCTTTTGGGAGGTGAGGGAAGCAAAAGAGTCATGGGGAAAGTAAAACATAGCAATATTTAAATAGCTGTACAATGGTTTCATAATTAATATGAAGCAATATAATGGTTGCTATTAGTAATTCTTTTCATCCACTGAATCACAAGCTTATTCAGATATCCAAAGATGGATCTCAGTTATGGAACTATGAGACAGTAGAAATCCCTAGACTTCAGAGTCAATCCCAAGTGCAAACCCAACTCTACTATTTCCAAGCTGTGTGATCTTGAGAAAGGTACATAACTCCTCACATTCCTCATTTCTGAGAGGGGGATAATCATTCTTTTTTATTATTTTTTGAAGATGATCCATAACATATATAAAATGCCCAAGTCATAGCAGATACTCAACGATTTTTTGGTGATTCCTATTGCTGTTATCATTGTGGTTGCTGTTGATGGATATAGTATAAAAGAGTTTCTAGAGTTGTATACCCCAGACTCTGGAGTTTGCTATCTGAAGCCACTTTCATATTTGTACTGAGCACTCAATTGTACTAGCCTAATGATTGGAAGGCTTCCAGGCAGGTGTGGGAGAATTCAAGTTCAAATCAGTCTAAAATATGCATATTAAGGGCTGACTCATTGGATAAAAATAGATTGATAAAATTTTGGATGAAACAAATGATCATCTATCTTGTGTAATAAAACTGAAAGCAGAGATTGCAGCTAGCTTTCAAAAGTGGATTTCCATAACCTAATGTGGAGGAGCAACCTGAGCAACCAATTTGAATGTGTACCAGCATTGCTATGAAACACTATGTGTATCCCAGCCCTCAGAATGAAGTGTAAATGGCTTATATTCCTTACCAGATGGCTAAAGACACGTAAGTGGCCTGAATCTGCTCTGCCTAGGAGAATGTGTGAGGAAGGGTAATGCAATTGTGATGTCTCCAGGTCACTGCTCAGAAGGGTGAGTGCATCACTCCAGGG
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pathogenic
| 43,794 |
Mutation found at chromosome 2 position 151609956, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TTAGTTGAAGACCTTGATAGAAAAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAATGTCAACATTTAATGAAAAAATTGGCAAAGATTGTATGAGAAGCAAGGTGCAGGCCTTCAGCACTGAAACTCTGAGTACATGCAACGGCAAAGCAAAAATAAAACATGAAAGTACATCATTGTGACACTGGAAATCCCTTTTGTGATCATAAGTTGAAGTCGTGAGTGCTAACATTTAAAAAAATTTTTTTAAGGGATGGAGTGCAATTGGAGATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATTTCAAAATAAAAGAAAAAAAAAAGGAAAAACATTTCAAGTGTTAGACATACAAATCCTTAGCTGAAAAATAAAGCACATGGGGTTGACGGGATAAGTGCACGAGATTGTACTTCCAAAAAAGCAAGACCTGAGATCTCACATGATTGAGGGTTTTTAATATTGATCACAGAAGTCACTTGTAAAAACATAATTATTTATACTAGCCATGAATAATAATATATATAGTAATAAAGCTGAATTCCATAATATAATTATTTGATATTTCAAAAAATTTTATAGTTGAAAATTTTTAAAGGAAAATTTTGCTGAATTAGATTCCATTTTAATCCTGTGGCAATTGACCCAAGGAAATGCTGTTTAGTGTTTTGGATCTAGCATAATAGCAACAATTATTTTAAAAACATTCAGATGATTTATATTTGTCTGAAATATGTTTTCATTGCCAGAAGTTACTACTAAAGATGGATTTTATATTAAACAATGTGAATGGTACCCCCAGCCCCACCCCCAGGTTTGTGCAGTGCACAGCCCAGGGGACTGTCCTCAGAGGCACTGACTGGGCAATGAACAAATCTACATCTTCCCCTTCCCCCTTTCCCAAAATTCATGTTACGTACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTTTTTGCTTGGATAATGTCGTTTTGATCCGGCATGCATGTCCATTCATGCAGGTAATTGCGATAATCAATGTCAGTGACCAAAGTCTGACATTTCTTGGCCAGCAAGATGCTTAACATGTCCACTGGGCTAGAGAACTTGGTTTTCCACTTTTGGAATTCCTTCTTGTACTCCCTTTCACTTTGAATTTTTCCTGCATGTATGGCACACATAATCTTGGGATCATCTTCAATGCTCTGGGCTCCAATGTGGTGGCCTTTCTGTTTCTCATAGGCTTCCTTGTATTTGTACTAAAATGCCAGAAATACAGGTGGAGACATCCAGTTTTAAAACCATGCTCATGTGCTGACAATTACAGACAACATGAAATGGACAAGATTTTATATTACAAACATTTTGGCATCTCTGAACTATTATATTTAAAAGCAATGTTTTATACTGTTTTAAAAATAATTGTAATGTAATCATATATCTTCATTGGTGAAAGCATTCCCTGCAGCAACTCTAACTATAATGCCAAAATGTATTTTTATTCTCTGTAACAACAAAGGGAATGGTCTTGAGAGGTAGGAAGTAGGACTGGAAGGTACATGTGGAAATCACTATAGAGTGTGTGGTTCACCAGCCACCCTCTGGGTTGTTCAGCACAGTGGAGACCACAGAGAGTTAGATGGAAGGTACTCACGTCACTGGCGATGTCCCTGGAGGCCTTGGCACTTTTGATGGAAATAGCATCTGCTCTCAGATCATAGTCCTTCATCTTTGATTCATCCCATCCCTTGGTGTAAAGTTTCTAGGGAAGGGATAATAGACGACAGAAAATAAGAGTGTTTGAGGAAGGTAATAGGCCAATTCCAGAAAGGAAATTGTTACGGTGGAAAAAGCATTTTAATTAATCTTAGGTTTAAGCAACAATCAGGAAATCTCTTACTTGGCTGATATTGGCAGAATTACTCTTGGCCAGCAGGATATCTGGGGTGTCTGGCATCACGTGGATGGAGGTTTTGTCAGCATCCCAAGCTTCTGTGTATAAATGCTACAGGGCAGGGCGGCATGGGGCATGGGGAGAGGGAGGGAGTATAAGACCTTCTGTTAAAGCCAATAACATCATTACAGTTGTTAGCAAATTTAACTCACATTTAACTATAAAATAGCTCCTTCTAATGCTTTTGGGAGGTGAGGGAAGCAAAAGAGTCATGGGGAAAGTAAAACATAGCAATATTTAAATAGCTGTACAATGGTTTCATAATTAATATGAAGCAATATAATGGTTGCTATTAGTAATTCTTTTCATCCACTGAATCACAAGCTTATTCAGATATCCAAAGATGGATCTCAGTTATGGAACTATGAGACAGTAGAAATCCCTAGACTTCAGAGTCAATCCCAAGTGCAAACCCAACTCTACTATTTCCAAGCTGTGTGATCTTGAGAAAGGTACATAACTCCTCACATTCCTCATTTCTGAGAGGGGGATAATCATTCTTTTTTATTATTTTTTGAAGATGATCCATAACATATATAAAATGCCCAAGTCATAGCAGATACTCAACGATTTTTTGGTGATTCCTATTGCTGTTATCATTGTGGTTGCTGTTGATGGATATAGTATAAAAGAGTTTCTAGAGTTGTATACCCCAGACTCTGGAGTTTGCTATCTGAAGCCACTTTCATATTTGTACTGAGCACTCAATTGTACTAGCCTAATGATTGGAAGGCTTCCAGGCAGGTGTGGGAGAATTCAAGTTCAAATCAGTCTAAAATATGCATATTAAGGGCTGACTCATTGGATAAAAATAGATTGATAAAATTTTGGATGAAACAAATGATCATCTATCTTGTGTAATAAAACTGAAAGCAGAGATTGCAGCTAGCTTTCAAAAGTGGATTTCCATAACCTAATGTGGAGGAGCAACCTGAGCAACCAATTTGAATGTGTACCAGCATTGCTATGAAACACTATGTGTATCCCAGCCCTCAGAATGAAGTGTAAATGGCTTATATTCCTTACCAGATGGCTAAAGACACGTAAGTGGCCTGAATCTGCTCTGCCTAGGAGAATGTGTGAGGAAGGGTAATGCAATTGTGATGTCTCCAGGTCACTGCTCAGAAGGGTGAGTGCATCACTCCAGGGAAATCATTCCAGGCTCTGTTCCCACATGCACACAGAGAA
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TTAGTTGAAGACCTTGATAGAAAAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAATGTCAACATTTAATGAAAAAATTGGCAAAGATTGTATGAGAAGCAAGGTGCAGGCCTTCAGCACTGAAACTCTGAGTACATGCAACGGCAAAGCAAAAATAAAACATGAAAGTACATCATTGTGACACTGGAAATCCCTTTTGTGATCATAAGTTGAAGTCGTGAGTGCTAACATTTAAAAAAATTTTTTTAAGGGATGGAGTGCAATTGGAGATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATTTCAAAATAAAAGAAAAAAAAAAGGAAAAACATTTCAAGTGTTAGACATACAAATCCTTAGCTGAAAAATAAAGCACATGGGGTTGACGGGATAAGTGCACGAGATTGTACTTCCAAAAAAGCAAGACCTGAGATCTCACATGATTGAGGGTTTTTAATATTGATCACAGAAGTCACTTGTAAAAACATAATTATTTATACTAGCCATGAATAATAATATATATAGTAATAAAGCTGAATTCCATAATATAATTATTTGATATTTCAAAAAATTTTATAGTTGAAAATTTTTAAAGGAAAATTTTGCTGAATTAGATTCCATTTTAATCCTGTGGCAATTGACCCAAGGAAATGCTGTTTAGTGTTTTGGATCTAGCATAATAGCAACAATTATTTTAAAAACATTCAGATGATTTATATTTGTCTGAAATATGTTTTCATTGCCAGAAGTTACTACTAAAGATGGATTTTATATTAAACAATGTGAATGGTACCCCCAGCCCCACCCCCAGGTTTGTGCAGTGCACAGCCCAGGGGACTGTCCTCAGAGGCACTGACTGGGCAATGAACAAATCTACATCTTCCCCTTCCCCCTTTCCCAAAATTCATGTTACGTACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTTTTTGCTTGGATAATGTCGTTTTGATCCGGCATGCATGTCCATTCATGCAGGTAATTGCGATAATCAATGTCAGTGACCAAAGTCTGACATTTCTTGGCCAGCAAGATGCTTAACATGTCCACTGGCTAGAGAACTTGGTTTTCCACTTTTGGAATTCCTTCTTGTACTCCCTTTCACTTTGAATTTTTCCTGCATGTATGGCACACATAATCTTGGGATCATCTTCAATGCTCTGGGCTCCAATGTGGTGGCCTTTCTGTTTCTCATAGGCTTCCTTGTATTTGTACTAAAATGCCAGAAATACAGGTGGAGACATCCAGTTTTAAAACCATGCTCATGTGCTGACAATTACAGACAACATGAAATGGACAAGATTTTATATTACAAACATTTTGGCATCTCTGAACTATTATATTTAAAAGCAATGTTTTATACTGTTTTAAAAATAATTGTAATGTAATCATATATCTTCATTGGTGAAAGCATTCCCTGCAGCAACTCTAACTATAATGCCAAAATGTATTTTTATTCTCTGTAACAACAAAGGGAATGGTCTTGAGAGGTAGGAAGTAGGACTGGAAGGTACATGTGGAAATCACTATAGAGTGTGTGGTTCACCAGCCACCCTCTGGGTTGTTCAGCACAGTGGAGACCACAGAGAGTTAGATGGAAGGTACTCACGTCACTGGCGATGTCCCTGGAGGCCTTGGCACTTTTGATGGAAATAGCATCTGCTCTCAGATCATAGTCCTTCATCTTTGATTCATCCCATCCCTTGGTGTAAAGTTTCTAGGGAAGGGATAATAGACGACAGAAAATAAGAGTGTTTGAGGAAGGTAATAGGCCAATTCCAGAAAGGAAATTGTTACGGTGGAAAAAGCATTTTAATTAATCTTAGGTTTAAGCAACAATCAGGAAATCTCTTACTTGGCTGATATTGGCAGAATTACTCTTGGCCAGCAGGATATCTGGGGTGTCTGGCATCACGTGGATGGAGGTTTTGTCAGCATCCCAAGCTTCTGTGTATAAATGCTACAGGGCAGGGCGGCATGGGGCATGGGGAGAGGGAGGGAGTATAAGACCTTCTGTTAAAGCCAATAACATCATTACAGTTGTTAGCAAATTTAACTCACATTTAACTATAAAATAGCTCCTTCTAATGCTTTTGGGAGGTGAGGGAAGCAAAAGAGTCATGGGGAAAGTAAAACATAGCAATATTTAAATAGCTGTACAATGGTTTCATAATTAATATGAAGCAATATAATGGTTGCTATTAGTAATTCTTTTCATCCACTGAATCACAAGCTTATTCAGATATCCAAAGATGGATCTCAGTTATGGAACTATGAGACAGTAGAAATCCCTAGACTTCAGAGTCAATCCCAAGTGCAAACCCAACTCTACTATTTCCAAGCTGTGTGATCTTGAGAAAGGTACATAACTCCTCACATTCCTCATTTCTGAGAGGGGGATAATCATTCTTTTTTATTATTTTTTGAAGATGATCCATAACATATATAAAATGCCCAAGTCATAGCAGATACTCAACGATTTTTTGGTGATTCCTATTGCTGTTATCATTGTGGTTGCTGTTGATGGATATAGTATAAAAGAGTTTCTAGAGTTGTATACCCCAGACTCTGGAGTTTGCTATCTGAAGCCACTTTCATATTTGTACTGAGCACTCAATTGTACTAGCCTAATGATTGGAAGGCTTCCAGGCAGGTGTGGGAGAATTCAAGTTCAAATCAGTCTAAAATATGCATATTAAGGGCTGACTCATTGGATAAAAATAGATTGATAAAATTTTGGATGAAACAAATGATCATCTATCTTGTGTAATAAAACTGAAAGCAGAGATTGCAGCTAGCTTTCAAAAGTGGATTTCCATAACCTAATGTGGAGGAGCAACCTGAGCAACCAATTTGAATGTGTACCAGCATTGCTATGAAACACTATGTGTATCCCAGCCCTCAGAATGAAGTGTAAATGGCTTATATTCCTTACCAGATGGCTAAAGACACGTAAGTGGCCTGAATCTGCTCTGCCTAGGAGAATGTGTGAGGAAGGGTAATGCAATTGTGATGTCTCCAGGTCACTGCTCAGAAGGGTGAGTGCATCACTCCAGGGAAATCATTCCAGGCTCTGTTCCCACATGCACACAGAGAAN
|
pathogenic
| 43,796 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 151609972, gene NEB (nebulin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
|
ATAGAAAAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAATGTCAACATTTAATGAAAAAATTGGCAAAGATTGTATGAGAAGCAAGGTGCAGGCCTTCAGCACTGAAACTCTGAGTACATGCAACGGCAAAGCAAAAATAAAACATGAAAGTACATCATTGTGACACTGGAAATCCCTTTTGTGATCATAAGTTGAAGTCGTGAGTGCTAACATTTAAAAAAATTTTTTTAAGGGATGGAGTGCAATTGGAGATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATTTCAAAATAAAAGAAAAAAAAAAGGAAAAACATTTCAAGTGTTAGACATACAAATCCTTAGCTGAAAAATAAAGCACATGGGGTTGACGGGATAAGTGCACGAGATTGTACTTCCAAAAAAGCAAGACCTGAGATCTCACATGATTGAGGGTTTTTAATATTGATCACAGAAGTCACTTGTAAAAACATAATTATTTATACTAGCCATGAATAATAATATATATAGTAATAAAGCTGAATTCCATAATATAATTATTTGATATTTCAAAAAATTTTATAGTTGAAAATTTTTAAAGGAAAATTTTGCTGAATTAGATTCCATTTTAATCCTGTGGCAATTGACCCAAGGAAATGCTGTTTAGTGTTTTGGATCTAGCATAATAGCAACAATTATTTTAAAAACATTCAGATGATTTATATTTGTCTGAAATATGTTTTCATTGCCAGAAGTTACTACTAAAGATGGATTTTATATTAAACAATGTGAATGGTACCCCCAGCCCCACCCCCAGGTTTGTGCAGTGCACAGCCCAGGGGACTGTCCTCAGAGGCACTGACTGGGCAATGAACAAATCTACATCTTCCCCTTCCCCCTTTCCCAAAATTCATGTTACGTACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTTTTTGCTTGGATAATGTCGTTTTGATCCGGCATGCATGTCCATTCATGCAGGTAATTGCGATAATCAATGTCAGTGACCAAAGTCTGACATTTCTTGGCCAGCAAGATGCTTAACATGTCCACTGGGCTAGAGAACTTGGTTTTCCACTTTTGGAATTCCTTCTTGTACTCCCTTTCACTTTGAATTTTTCCTGCATGTATGGCACACATAATCTTGGGATCATCTTCAATGCTCTGGGCTCCAATGTGGTGGCCTTTCTGTTTCTCATAGGCTTCCTTGTATTTGTACTAAAATGCCAGAAATACAGGTGGAGACATCCAGTTTTAAAACCATGCTCATGTGCTGACAATTACAGACAACATGAAATGGACAAGATTTTATATTACAAACATTTTGGCATCTCTGAACTATTATATTTAAAAGCAATGTTTTATACTGTTTTAAAAATAATTGTAATGTAATCATATATCTTCATTGGTGAAAGCATTCCCTGCAGCAACTCTAACTATAATGCCAAAATGTATTTTTATTCTCTGTAACAACAAAGGGAATGGTCTTGAGAGGTAGGAAGTAGGACTGGAAGGTACATGTGGAAATCACTATAGAGTGTGTGGTTCACCAGCCACCCTCTGGGTTGTTCAGCACAGTGGAGACCACAGAGAGTTAGATGGAAGGTACTCACGTCACTGGCGATGTCCCTGGAGGCCTTGGCACTTTTGATGGAAATAGCATCTGCTCTCAGATCATAGTCCTTCATCTTTGATTCATCCCATCCCTTGGTGTAAAGTTTCTAGGGAAGGGATAATAGACGACAGAAAATAAGAGTGTTTGAGGAAGGTAATAGGCCAATTCCAGAAAGGAAATTGTTACGGTGGAAAAAGCATTTTAATTAATCTTAGGTTTAAGCAACAATCAGGAAATCTCTTACTTGGCTGATATTGGCAGAATTACTCTTGGCCAGCAGGATATCTGGGGTGTCTGGCATCACGTGGATGGAGGTTTTGTCAGCATCCCAAGCTTCTGTGTATAAATGCTACAGGGCAGGGCGGCATGGGGCATGGGGAGAGGGAGGGAGTATAAGACCTTCTGTTAAAGCCAATAACATCATTACAGTTGTTAGCAAATTTAACTCACATTTAACTATAAAATAGCTCCTTCTAATGCTTTTGGGAGGTGAGGGAAGCAAAAGAGTCATGGGGAAAGTAAAACATAGCAATATTTAAATAGCTGTACAATGGTTTCATAATTAATATGAAGCAATATAATGGTTGCTATTAGTAATTCTTTTCATCCACTGAATCACAAGCTTATTCAGATATCCAAAGATGGATCTCAGTTATGGAACTATGAGACAGTAGAAATCCCTAGACTTCAGAGTCAATCCCAAGTGCAAACCCAACTCTACTATTTCCAAGCTGTGTGATCTTGAGAAAGGTACATAACTCCTCACATTCCTCATTTCTGAGAGGGGGATAATCATTCTTTTTTATTATTTTTTGAAGATGATCCATAACATATATAAAATGCCCAAGTCATAGCAGATACTCAACGATTTTTTGGTGATTCCTATTGCTGTTATCATTGTGGTTGCTGTTGATGGATATAGTATAAAAGAGTTTCTAGAGTTGTATACCCCAGACTCTGGAGTTTGCTATCTGAAGCCACTTTCATATTTGTACTGAGCACTCAATTGTACTAGCCTAATGATTGGAAGGCTTCCAGGCAGGTGTGGGAGAATTCAAGTTCAAATCAGTCTAAAATATGCATATTAAGGGCTGACTCATTGGATAAAAATAGATTGATAAAATTTTGGATGAAACAAATGATCATCTATCTTGTGTAATAAAACTGAAAGCAGAGATTGCAGCTAGCTTTCAAAAGTGGATTTCCATAACCTAATGTGGAGGAGCAACCTGAGCAACCAATTTGAATGTGTACCAGCATTGCTATGAAACACTATGTGTATCCCAGCCCTCAGAATGAAGTGTAAATGGCTTATATTCCTTACCAGATGGCTAAAGACACGTAAGTGGCCTGAATCTGCTCTGCCTAGGAGAATGTGTGAGGAAGGGTAATGCAATTGTGATGTCTCCAGGTCACTGCTCAGAAGGGTGAGTGCATCACTCCAGGGAAATCATTCCAGGCTCTGTTCCCACATGCACACAGAGAATTAGGGGGCAGGGTGT
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ATAGAAAAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAATGTCAACATTTAATGAAAAAATTGGCAAAGATTGTATGAGAAGCAAGGTGCAGGCCTTCAGCACTGAAACTCTGAGTACATGCAACGGCAAAGCAAAAATAAAACATGAAAGTACATCATTGTGACACTGGAAATCCCTTTTGTGATCATAAGTTGAAGTCGTGAGTGCTAACATTTAAAAAAATTTTTTTAAGGGATGGAGTGCAATTGGAGATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATTTCAAAATAAAAGAAAAAAAAAAGGAAAAACATTTCAAGTGTTAGACATACAAATCCTTAGCTGAAAAATAAAGCACATGGGGTTGACGGGATAAGTGCACGAGATTGTACTTCCAAAAAAGCAAGACCTGAGATCTCACATGATTGAGGGTTTTTAATATTGATCACAGAAGTCACTTGTAAAAACATAATTATTTATACTAGCCATGAATAATAATATATATAGTAATAAAGCTGAATTCCATAATATAATTATTTGATATTTCAAAAAATTTTATAGTTGAAAATTTTTAAAGGAAAATTTTGCTGAATTAGATTCCATTTTAATCCTGTGGCAATTGACCCAAGGAAATGCTGTTTAGTGTTTTGGATCTAGCATAATAGCAACAATTATTTTAAAAACATTCAGATGATTTATATTTGTCTGAAATATGTTTTCATTGCCAGAAGTTACTACTAAAGATGGATTTTATATTAAACAATGTGAATGGTACCCCCAGCCCCACCCCCAGGTTTGTGCAGTGCACAGCCCAGGGGACTGTCCTCAGAGGCACTGACTGGGCAATGAACAAATCTACATCTTCCCCTTCCCCCTTTCCCAAAATTCATGTTACGTACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTTTTTGCTTGGATAATGTCGTTTTGATCCGGCATGCATGTCCATTCATGCAGGTAATTGCGATAATCAATGTCAGTGACCAAAGTCTGACATTTCTTGGCCAGCAAGATGCTTAACATGTCCACTGGGCTAGAGAACTTGGTTTCCACTTTTGGAATTCCTTCTTGTACTCCCTTTCACTTTGAATTTTTCCTGCATGTATGGCACACATAATCTTGGGATCATCTTCAATGCTCTGGGCTCCAATGTGGTGGCCTTTCTGTTTCTCATAGGCTTCCTTGTATTTGTACTAAAATGCCAGAAATACAGGTGGAGACATCCAGTTTTAAAACCATGCTCATGTGCTGACAATTACAGACAACATGAAATGGACAAGATTTTATATTACAAACATTTTGGCATCTCTGAACTATTATATTTAAAAGCAATGTTTTATACTGTTTTAAAAATAATTGTAATGTAATCATATATCTTCATTGGTGAAAGCATTCCCTGCAGCAACTCTAACTATAATGCCAAAATGTATTTTTATTCTCTGTAACAACAAAGGGAATGGTCTTGAGAGGTAGGAAGTAGGACTGGAAGGTACATGTGGAAATCACTATAGAGTGTGTGGTTCACCAGCCACCCTCTGGGTTGTTCAGCACAGTGGAGACCACAGAGAGTTAGATGGAAGGTACTCACGTCACTGGCGATGTCCCTGGAGGCCTTGGCACTTTTGATGGAAATAGCATCTGCTCTCAGATCATAGTCCTTCATCTTTGATTCATCCCATCCCTTGGTGTAAAGTTTCTAGGGAAGGGATAATAGACGACAGAAAATAAGAGTGTTTGAGGAAGGTAATAGGCCAATTCCAGAAAGGAAATTGTTACGGTGGAAAAAGCATTTTAATTAATCTTAGGTTTAAGCAACAATCAGGAAATCTCTTACTTGGCTGATATTGGCAGAATTACTCTTGGCCAGCAGGATATCTGGGGTGTCTGGCATCACGTGGATGGAGGTTTTGTCAGCATCCCAAGCTTCTGTGTATAAATGCTACAGGGCAGGGCGGCATGGGGCATGGGGAGAGGGAGGGAGTATAAGACCTTCTGTTAAAGCCAATAACATCATTACAGTTGTTAGCAAATTTAACTCACATTTAACTATAAAATAGCTCCTTCTAATGCTTTTGGGAGGTGAGGGAAGCAAAAGAGTCATGGGGAAAGTAAAACATAGCAATATTTAAATAGCTGTACAATGGTTTCATAATTAATATGAAGCAATATAATGGTTGCTATTAGTAATTCTTTTCATCCACTGAATCACAAGCTTATTCAGATATCCAAAGATGGATCTCAGTTATGGAACTATGAGACAGTAGAAATCCCTAGACTTCAGAGTCAATCCCAAGTGCAAACCCAACTCTACTATTTCCAAGCTGTGTGATCTTGAGAAAGGTACATAACTCCTCACATTCCTCATTTCTGAGAGGGGGATAATCATTCTTTTTTATTATTTTTTGAAGATGATCCATAACATATATAAAATGCCCAAGTCATAGCAGATACTCAACGATTTTTTGGTGATTCCTATTGCTGTTATCATTGTGGTTGCTGTTGATGGATATAGTATAAAAGAGTTTCTAGAGTTGTATACCCCAGACTCTGGAGTTTGCTATCTGAAGCCACTTTCATATTTGTACTGAGCACTCAATTGTACTAGCCTAATGATTGGAAGGCTTCCAGGCAGGTGTGGGAGAATTCAAGTTCAAATCAGTCTAAAATATGCATATTAAGGGCTGACTCATTGGATAAAAATAGATTGATAAAATTTTGGATGAAACAAATGATCATCTATCTTGTGTAATAAAACTGAAAGCAGAGATTGCAGCTAGCTTTCAAAAGTGGATTTCCATAACCTAATGTGGAGGAGCAACCTGAGCAACCAATTTGAATGTGTACCAGCATTGCTATGAAACACTATGTGTATCCCAGCCCTCAGAATGAAGTGTAAATGGCTTATATTCCTTACCAGATGGCTAAAGACACGTAAGTGGCCTGAATCTGCTCTGCCTAGGAGAATGTGTGAGGAAGGGTAATGCAATTGTGATGTCTCCAGGTCACTGCTCAGAAGGGTGAGTGCATCACTCCAGGGAAATCATTCCAGGCTCTGTTCCCACATGCACACAGAGAATTAGGGGGCAGGGTGTN
|
pathogenic
| 43,797 |
Does the chromosome 2 mutation at position 151609978 within gene NEB (nebulin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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AAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAATGTCAACATTTAATGAAAAAATTGGCAAAGATTGTATGAGAAGCAAGGTGCAGGCCTTCAGCACTGAAACTCTGAGTACATGCAACGGCAAAGCAAAAATAAAACATGAAAGTACATCATTGTGACACTGGAAATCCCTTTTGTGATCATAAGTTGAAGTCGTGAGTGCTAACATTTAAAAAAATTTTTTTAAGGGATGGAGTGCAATTGGAGATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATTTCAAAATAAAAGAAAAAAAAAAGGAAAAACATTTCAAGTGTTAGACATACAAATCCTTAGCTGAAAAATAAAGCACATGGGGTTGACGGGATAAGTGCACGAGATTGTACTTCCAAAAAAGCAAGACCTGAGATCTCACATGATTGAGGGTTTTTAATATTGATCACAGAAGTCACTTGTAAAAACATAATTATTTATACTAGCCATGAATAATAATATATATAGTAATAAAGCTGAATTCCATAATATAATTATTTGATATTTCAAAAAATTTTATAGTTGAAAATTTTTAAAGGAAAATTTTGCTGAATTAGATTCCATTTTAATCCTGTGGCAATTGACCCAAGGAAATGCTGTTTAGTGTTTTGGATCTAGCATAATAGCAACAATTATTTTAAAAACATTCAGATGATTTATATTTGTCTGAAATATGTTTTCATTGCCAGAAGTTACTACTAAAGATGGATTTTATATTAAACAATGTGAATGGTACCCCCAGCCCCACCCCCAGGTTTGTGCAGTGCACAGCCCAGGGGACTGTCCTCAGAGGCACTGACTGGGCAATGAACAAATCTACATCTTCCCCTTCCCCCTTTCCCAAAATTCATGTTACGTACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTTTTTGCTTGGATAATGTCGTTTTGATCCGGCATGCATGTCCATTCATGCAGGTAATTGCGATAATCAATGTCAGTGACCAAAGTCTGACATTTCTTGGCCAGCAAGATGCTTAACATGTCCACTGGGCTAGAGAACTTGGTTTTCCACTTTTGGAATTCCTTCTTGTACTCCCTTTCACTTTGAATTTTTCCTGCATGTATGGCACACATAATCTTGGGATCATCTTCAATGCTCTGGGCTCCAATGTGGTGGCCTTTCTGTTTCTCATAGGCTTCCTTGTATTTGTACTAAAATGCCAGAAATACAGGTGGAGACATCCAGTTTTAAAACCATGCTCATGTGCTGACAATTACAGACAACATGAAATGGACAAGATTTTATATTACAAACATTTTGGCATCTCTGAACTATTATATTTAAAAGCAATGTTTTATACTGTTTTAAAAATAATTGTAATGTAATCATATATCTTCATTGGTGAAAGCATTCCCTGCAGCAACTCTAACTATAATGCCAAAATGTATTTTTATTCTCTGTAACAACAAAGGGAATGGTCTTGAGAGGTAGGAAGTAGGACTGGAAGGTACATGTGGAAATCACTATAGAGTGTGTGGTTCACCAGCCACCCTCTGGGTTGTTCAGCACAGTGGAGACCACAGAGAGTTAGATGGAAGGTACTCACGTCACTGGCGATGTCCCTGGAGGCCTTGGCACTTTTGATGGAAATAGCATCTGCTCTCAGATCATAGTCCTTCATCTTTGATTCATCCCATCCCTTGGTGTAAAGTTTCTAGGGAAGGGATAATAGACGACAGAAAATAAGAGTGTTTGAGGAAGGTAATAGGCCAATTCCAGAAAGGAAATTGTTACGGTGGAAAAAGCATTTTAATTAATCTTAGGTTTAAGCAACAATCAGGAAATCTCTTACTTGGCTGATATTGGCAGAATTACTCTTGGCCAGCAGGATATCTGGGGTGTCTGGCATCACGTGGATGGAGGTTTTGTCAGCATCCCAAGCTTCTGTGTATAAATGCTACAGGGCAGGGCGGCATGGGGCATGGGGAGAGGGAGGGAGTATAAGACCTTCTGTTAAAGCCAATAACATCATTACAGTTGTTAGCAAATTTAACTCACATTTAACTATAAAATAGCTCCTTCTAATGCTTTTGGGAGGTGAGGGAAGCAAAAGAGTCATGGGGAAAGTAAAACATAGCAATATTTAAATAGCTGTACAATGGTTTCATAATTAATATGAAGCAATATAATGGTTGCTATTAGTAATTCTTTTCATCCACTGAATCACAAGCTTATTCAGATATCCAAAGATGGATCTCAGTTATGGAACTATGAGACAGTAGAAATCCCTAGACTTCAGAGTCAATCCCAAGTGCAAACCCAACTCTACTATTTCCAAGCTGTGTGATCTTGAGAAAGGTACATAACTCCTCACATTCCTCATTTCTGAGAGGGGGATAATCATTCTTTTTTATTATTTTTTGAAGATGATCCATAACATATATAAAATGCCCAAGTCATAGCAGATACTCAACGATTTTTTGGTGATTCCTATTGCTGTTATCATTGTGGTTGCTGTTGATGGATATAGTATAAAAGAGTTTCTAGAGTTGTATACCCCAGACTCTGGAGTTTGCTATCTGAAGCCACTTTCATATTTGTACTGAGCACTCAATTGTACTAGCCTAATGATTGGAAGGCTTCCAGGCAGGTGTGGGAGAATTCAAGTTCAAATCAGTCTAAAATATGCATATTAAGGGCTGACTCATTGGATAAAAATAGATTGATAAAATTTTGGATGAAACAAATGATCATCTATCTTGTGTAATAAAACTGAAAGCAGAGATTGCAGCTAGCTTTCAAAAGTGGATTTCCATAACCTAATGTGGAGGAGCAACCTGAGCAACCAATTTGAATGTGTACCAGCATTGCTATGAAACACTATGTGTATCCCAGCCCTCAGAATGAAGTGTAAATGGCTTATATTCCTTACCAGATGGCTAAAGACACGTAAGTGGCCTGAATCTGCTCTGCCTAGGAGAATGTGTGAGGAAGGGTAATGCAATTGTGATGTCTCCAGGTCACTGCTCAGAAGGGTGAGTGCATCACTCCAGGGAAATCATTCCAGGCTCTGTTCCCACATGCACACAGAGAATTAGGGGGCAGGGTGTTGAGAA
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AAGACAAACCTCCCCAGTAAAAAGGAATTCTGCCAGCAGATGGCCTTTGGGTTTGAATTGCAACACATCCCTCAGTCTCTAGCCGGCTGGCCTACCCTGCAGACTTTGGACTTGCCAGCCTGCATGATCTCAGGAGCCAATTTCTTAAAGTCTCTCTCTTCTGTGTGTGTGTACAAACACACACACACAAACACACACACACACACAGCCCCTATTGGTTCTGTTTCTCTAGAGAATCTGGACTAATACAATGTTATGTTATTATGTAGCATGACACTACATGTCTTAGTATTTAATATGAGGTCAACAAGTATTTGTGTTCCTGAGTTGCCAGGGAGTGACATTTTCACTGCAGTGCTTCAAAGTGTGTATGTGTGGTAGAAGAAAGGCATGTTGGTGTTTGTCAGAGTTCTATTTTCAGTGTATCTGCACTAGTGAAGACATTTTTAGAGTTGCTCGTCTCACCAAAATTCTTTGAAGAAGTCCAGTCTACGGGCTCAGTTTGGGTGGTATCTTTGGAAAAGATAGTAGGATGGTTCTTACCTCACTTATTTGCAGAGAATTGGCTTTTGCCAAGACAACTTCTGGAGTGTCGACAATGCTGGTGAATGACAAAGCTTCTGGACGTGTCCTATAGAGTCTTTCATTCACGAGGTCTTGAGCAACCTTCACTCTGTTCATTTCCACTGAGCCTTCTGGCATCCAGCCGATGCCACGCAGCCACTCCAGGTCTGCCTTATACACACTCTATAAAGAAGATGTCAGACAAAAATACCATTTCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGCATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGACTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAACCTCCGTCTCACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAATGTCAACATTTAATGAAAAAATTGGCAAAGATTGTATGAGAAGCAAGGTGCAGGCCTTCAGCACTGAAACTCTGAGTACATGCAACGGCAAAGCAAAAATAAAACATGAAAGTACATCATTGTGACACTGGAAATCCCTTTTGTGATCATAAGTTGAAGTCGTGAGTGCTAACATTTAAAAAAATTTTTTTAAGGGATGGAGTGCAATTGGAGATTGCACTCCAGCCTGGGCAACGAGAGTGAAACTCCATTTCAAAATAAAAGAAAAAAAAAAGGAAAAACATTTCAAGTGTTAGACATACAAATCCTTAGCTGAAAAATAAAGCACATGGGGTTGACGGGATAAGTGCACGAGATTGTACTTCCAAAAAAGCAAGACCTGAGATCTCACATGATTGAGGGTTTTTAATATTGATCACAGAAGTCACTTGTAAAAACATAATTATTTATACTAGCCATGAATAATAATATATATAGTAATAAAGCTGAATTCCATAATATAATTATTTGATATTTCAAAAAATTTTATAGTTGAAAATTTTTAAAGGAAAATTTTGCTGAATTAGATTCCATTTTAATCCTGTGGCAATTGACCCAAGGAAATGCTGTTTAGTGTTTTGGATCTAGCATAATAGCAACAATTATTTTAAAAACATTCAGATGATTTATATTTGTCTGAAATATGTTTTCATTGCCAGAAGTTACTACTAAAGATGGATTTTATATTAAACAATGTGAATGGTACCCCCAGCCCCACCCCCAGGTTTGTGCAGTGCACAGCCCAGGGGACTGTCCTCAGAGGCACTGACTGGGCAATGAACAAATCTACATCTTCCCCTTCCCCCTTTCCCAAAATTCATGTTACGTACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTTTTTGCTTGGATAATGTCGTTTTGATCCGGCATGCATGTCCATTCATGCAGGTAATTGCGATAATCAATGTCAGTGACCAAAGTCTGACATTTCTTGGCCAGCAAGATGCTTAACATGTCCACTGGGCTAGAGAACTTGGTTTTCCCTTTTGGAATTCCTTCTTGTACTCCCTTTCACTTTGAATTTTTCCTGCATGTATGGCACACATAATCTTGGGATCATCTTCAATGCTCTGGGCTCCAATGTGGTGGCCTTTCTGTTTCTCATAGGCTTCCTTGTATTTGTACTAAAATGCCAGAAATACAGGTGGAGACATCCAGTTTTAAAACCATGCTCATGTGCTGACAATTACAGACAACATGAAATGGACAAGATTTTATATTACAAACATTTTGGCATCTCTGAACTATTATATTTAAAAGCAATGTTTTATACTGTTTTAAAAATAATTGTAATGTAATCATATATCTTCATTGGTGAAAGCATTCCCTGCAGCAACTCTAACTATAATGCCAAAATGTATTTTTATTCTCTGTAACAACAAAGGGAATGGTCTTGAGAGGTAGGAAGTAGGACTGGAAGGTACATGTGGAAATCACTATAGAGTGTGTGGTTCACCAGCCACCCTCTGGGTTGTTCAGCACAGTGGAGACCACAGAGAGTTAGATGGAAGGTACTCACGTCACTGGCGATGTCCCTGGAGGCCTTGGCACTTTTGATGGAAATAGCATCTGCTCTCAGATCATAGTCCTTCATCTTTGATTCATCCCATCCCTTGGTGTAAAGTTTCTAGGGAAGGGATAATAGACGACAGAAAATAAGAGTGTTTGAGGAAGGTAATAGGCCAATTCCAGAAAGGAAATTGTTACGGTGGAAAAAGCATTTTAATTAATCTTAGGTTTAAGCAACAATCAGGAAATCTCTTACTTGGCTGATATTGGCAGAATTACTCTTGGCCAGCAGGATATCTGGGGTGTCTGGCATCACGTGGATGGAGGTTTTGTCAGCATCCCAAGCTTCTGTGTATAAATGCTACAGGGCAGGGCGGCATGGGGCATGGGGAGAGGGAGGGAGTATAAGACCTTCTGTTAAAGCCAATAACATCATTACAGTTGTTAGCAAATTTAACTCACATTTAACTATAAAATAGCTCCTTCTAATGCTTTTGGGAGGTGAGGGAAGCAAAAGAGTCATGGGGAAAGTAAAACATAGCAATATTTAAATAGCTGTACAATGGTTTCATAATTAATATGAAGCAATATAATGGTTGCTATTAGTAATTCTTTTCATCCACTGAATCACAAGCTTATTCAGATATCCAAAGATGGATCTCAGTTATGGAACTATGAGACAGTAGAAATCCCTAGACTTCAGAGTCAATCCCAAGTGCAAACCCAACTCTACTATTTCCAAGCTGTGTGATCTTGAGAAAGGTACATAACTCCTCACATTCCTCATTTCTGAGAGGGGGATAATCATTCTTTTTTATTATTTTTTGAAGATGATCCATAACATATATAAAATGCCCAAGTCATAGCAGATACTCAACGATTTTTTGGTGATTCCTATTGCTGTTATCATTGTGGTTGCTGTTGATGGATATAGTATAAAAGAGTTTCTAGAGTTGTATACCCCAGACTCTGGAGTTTGCTATCTGAAGCCACTTTCATATTTGTACTGAGCACTCAATTGTACTAGCCTAATGATTGGAAGGCTTCCAGGCAGGTGTGGGAGAATTCAAGTTCAAATCAGTCTAAAATATGCATATTAAGGGCTGACTCATTGGATAAAAATAGATTGATAAAATTTTGGATGAAACAAATGATCATCTATCTTGTGTAATAAAACTGAAAGCAGAGATTGCAGCTAGCTTTCAAAAGTGGATTTCCATAACCTAATGTGGAGGAGCAACCTGAGCAACCAATTTGAATGTGTACCAGCATTGCTATGAAACACTATGTGTATCCCAGCCCTCAGAATGAAGTGTAAATGGCTTATATTCCTTACCAGATGGCTAAAGACACGTAAGTGGCCTGAATCTGCTCTGCCTAGGAGAATGTGTGAGGAAGGGTAATGCAATTGTGATGTCTCCAGGTCACTGCTCAGAAGGGTGAGTGCATCACTCCAGGGAAATCATTCCAGGCTCTGTTCCCACATGCACACAGAGAATTAGGGGGCAGGGTGTTGAGAAN
|
pathogenic
| 43,799 |
Clinical significance of chromosome 2, position 151614289, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATGCATGTGAATTTGAGCTGGTCTGCAGGCTGGCGATACTTCCTGTCACTCAGGATTTCTCCAGCTCTCTTCACTTTCTCGACCTCTACAGAGCCAATGGGAACCCATCCTATGCCTCTCAGCCACTCAAGATCAGATTTGTAAATAGCCTGAAAATGAAATAATGTCAAATATTTATAGATGTCACCTAGACGGCCTGGTGCCTGATCCTGATTTAACATACACAGATAATGTGTTAGTCTGAATCTTATTTGTGTAAATTTCTGGGAAGACCCACAGGATTGCTTTACTTTGGTTTAGAATGGCTAGTTAAATGCCTGGCTCCTGAAGGTAGCCAATATTTACTGTTTTAAAGACTCATAAAAATCTCTTTAATGCTATTCATTTTCAGTGATAAAAACCACCTTAAGGAAATTACTGCCTGCCTCCTGAAACAGTGTTTATTCTCTGATTTGATGGTCCCTACCTCCTCTTATGGAAACTGTACTGGGTGAGAATACAGTTGGCTCCTATGTTGTTAGGCAGTGGCCTTCATAGCTCTTCTTGGTATATAGAGAAGAAATGAGCATTACTGGTTGATCACGTTGCATTAATGTGTTTTTTTGGGGATAAAAACGACGTCTTTTTCGTATGCTTCTATGTACATGCTTCCAAGTCACAGAGTACATCTCTCTTTACTCATATTTATTTTATCCTCCATCCTCTTTCTTGTCTTAGAATTCAAGTAAACAAATACATTTTTTCTTTCTTTCATTTTCTTCTTTGAATATAAACAACTGGTTGAAGGAAAATTTTTCTTGTAAGGAAGGGTAACAATTCTTTTTGTTTTTATGGCTTTCAGGGAATCTCTCTTTTTTTAACTGTCACTGCTTTTATCATTCTTCCAAAAGTGCTTGATTTAACCAGAGCTTGATTAAAACAAGGAGCTATGATATCAATGAGGTAATATTTGAGTCTCCAAAGGACTCTACTGGCCAACAACAAAAGTGCCTAACGTATTTCTAGGGAACAATTGTTTTCAAGTTTCTTAGAAAATTTGTCTTCATATGTATAATTCATTTTTAAACTTCCATTCAAAAGTTACAATAGATACTTCCTATAAGTTAAATAGACACAAAATTATAATGCAATTGATTCATTTAGAAAATTAGCTTGTTTAGAACAGGAATTCTTAACCTGGCATCAGTGAACTTGGATAGAAAAAATATGTAACATCTTCATTTTCATTAACCTCTAACTGAAATATAGCATTTTATCCATTGTAAGTATAAGCAATATATTACAGCAGTATTGACACTACACCTGACTTTGTCAGCTATAGAAATCTCAAATCTTTTTATGTCCTATTATAGTTTGATATAGTTTGGCTCTGCATCTTCATCCAGATCTCATGTTGAATTGTAATCCTCAATGTTGGAGGAGGGGCCTGGTGGGAGGTGATTGGACTTCCCCCTTGCTGTTCTTGTGATAGTGAGTGAATTCTCATGAGATCCAGGTGCTTAAAAGTGTGTAGCACTTCCCCCTTTGCTCTCTCTCTCCTGCTCCACCATGTGAAGATGTGCCTGCTTCCCCTTCACCTTCCACCATGATTGTAAGTTTCCTGAGGCCTTCCCAGCCATGCTCTGGTACAGCCCATGGAAATGTAAGTCAATTAAACCTCTTTTCTTCATAAATTACCCAGTCTCAGGTAGTTCTTTATAGCACTGTGAGAACAGACTAGTACAGAGTTGTTGCTGATGTCTTAAAGTATTTATGCTCATCACTTCTTTGAAATTAGTTATTACAGTCACCACTAGAATTTTTTACTTAATGTGTTAATGAAAAGCACATTACAGGTTTGGTTTAATACTTTGATAATGATATTTCAATATGATTGGTTTCTTCTGAAACTAAATACATACTTTATTTTGTGCATTTCAGAACATTATCCTAAAGAGGTGTCTGTAGGTTTCACCAGACTGTGGAAAGATTCCATGGCACAAAAGAGTTAGAATGCTTTTCTAAACCATTACTGAAGAATATTAGAGCCACTCACATCACTCTGCAGGTCATAGGCCTTCCGAGCCTGAATGACGTCATTCTGATCAGGCAGGCAGGTCCATTCATGCAGGGGATGCTTGTAGTCTATGTCGCTTACAAGGATCTGACACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAACTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGGATGGACCACATCATCTTCGGGTCATCCTTAATGTTCCGGGCCCCAATATGGTGGCCAAGCTGTTTGCGGTAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAAAAAAATAGAGATATGAGTATAATGACAAGAACATCTTATATAATCATGTTTCATAGGTTCACATTCACATTGTTTCTTTTTCTTTTCCCCAACACTATCATGAAGGAGAAAAGTGAGTATCATCAACCCTATTTTTAAAAGTCAAAACCTGAACCTAGCAGGGGTTGAGTGATTTGCGCAGTCACACCACAAGCAGGTGGCAGCATGAGCCTAGAATGAAGAGCTTCTCATTCCTAATATTTTTCCTCCTTATTATACCACACTGCTCAGTTTACATTTGATTCCTTAACAAGTAGAGGTAAATATATTGTACAATCTGATGGAGCATAACAATCTGATGGAAAATAACAGTTATTTTCCCAAAACTGTTTGACATTAAGAATATTTTAGAATAGTTCCCTTATTAGAACTTATAATAGACTTCTCAGTCAAGGATATGTGTTACATTTAGATAGAGTTTATGTGTCACCAGGAAATGGCTCTCTTATCAGCCTGTCAACATCACTGAACTTTCACTATGAGTCAGTTTATCTACCTTGAAGATTCCAGAATAACGCATTATGGTCCATTCTACCATGGTGTGGGCTTCTCCAGCTTAACAGCAAGAAAAGTTTTGATAATACGGTGTGTGTCCTTAACCTTGGCAAAATAAACTTCTAAATTGATTGAGATCTGTTTCAGATACTTTTTAGTTTACAGAAGAAATGAAACATATGTCTAAGGCATGAGGCCCTTCCAGAAGAGGGAAAGTCTGGATTTGAGTCCTAAGGAGGCTTGTTACAGAATGAGGACACTGGCCACCCTTAGGAGGTGTTTCGCATGTGAAGAAAAGGAGTAGAGAAGAGGCAAGCGGGTACTGAGAAAAAGCTCTGCTTACTTTGCCACTTGTTCTTGTGTCCGGTGAGGGACATCTCACCAATTAGGAGTTACAAAGGACAAAACAAATCTCTAAGACATATCCATCTAGTTTTCTTTTAATGCAAGAATAAATAGAAGTAGTAAGGAAGAGTTTACATGTATATTGGCTGTTTCTCACATATTATTTAAAGGGAATAAATTAATCCCTTTAATTTCACAAACATCTAGGTCAACTGCTGCTCAATTATTTATTTATTTTTTTTGAAGACGGAGTGTTCAATTTCTGAAGCTCAAAAATATGAACCCATTTTTGGTGTCCGTAAAACACTTTTTAAAAAATAGTATGTCTCTAGTTTTGATTGATTGATGGGTATAATGGGTCTAGAATTTTGTGCTTTTCTTTTTTTCCATTTACAATTTTGTATAGGGGAAAATCACTAAAGGGAATTGAGACTTATAGGGGTAACTAAATTTCTAGCAAGAAAAACTCTAAAAGCTTCTATTTGTCAACATCTTTGAATAAGAAATGGCTTTTCCAAAACATCCACTTACATCACTAGCAATATCTCTTGAAGCCTTGGCTGCTTGGATTGGAATGGCATCCAGACGCAAGTCATAGCCTTCCTTCTTGGACTCTTCCAAAGCAAGTTTATAGAGTTTCTGTAGAAAAGAAAGTCATTACTCATTTACTCCTTCCATAAAAAGTGAAGCTGTTCATTATTAGTTTTTCTTTGTCCTCATTTAAACTTCAGAAATAATTCACAAAGTCAATCATTAGGGTGGGTTTATAGATAGCTTTGCCTCATGGGTGCTTAGGATTTTTAAGGCACATGTTCCAAACATTGGGATTTTACTGACTTGTAAATTTCAACAAAAAAATGTGGGGA
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|
pathogenic
| 43,815 |
Variant at chromosome position 151618326, chromosome 2, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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pathogenic
| 43,829 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 151620926, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TCACAAAACTTCAAGTGTATAAAGGAAATGTGATGTTACAGAGATATGTTTGGTATTTCCTTAATTATTCATTTTATTTTACTCTCAATAGGACATGCTGAATGTTGATAAGTATTAGACGACTGGTTTCGAAAAACGTAAGAATGATAGAATTTTCCCATCAGTAAGTATAAAATGTAAATTAAAGTAATTTAGCATAATATGCTTTCCCTCTATCTCCCTACTGCCCTCTGCCAACAAACACACACATTTTTTTACTTCCTTAGCCAAAAGTTTGCAGTGATATATTTTTAAGGGCTAAGTTTCATCTGATTCAAACAAAGGAAGCCTGAATCCCTAGGAAGATTTATACCTGTTTAGAACTGATAATATTTACTTTGTTTCCTCTCCTACAGAGAACTTTTGGAGAAGAAAACAAATTGTAGTACCTCCAATGGGAAACTCCTTTCAGACATTTAATTGTAAATTGTTTGAAATATACAAACAAATTGCAGTTCATTGGCACTAGTCAGAACTCACAGACACGTTTCAGATCCGCTTTTAACATGCAGAGCTAACATCAAGGAAACTTACGTCACTCTGGAGGTCATAGGCTTTCCGTGCATGAATGATGTCATTCTGGTCGGGCAGGCAGATCCATTCATGCAGAGGATGTTTATAGTCCACATCGCTGACCAAGGTCTGACACTTCTTGGCCAAAACGATACCAAGCATGTCCACTGGGCTGCTGTACCTTGTCTTGTATTTCTCAAAATCTTTCTTGTACTCACGGTCACTCTGCACTTTGGCAATGTGGAGGGACCACATTATCTTGGGGTCATCGTGTACTGCTCGGGCGCCAATGTGGTGACCCAACTGTTTACGATATGCTTCTTTGTATTTGTACTGAAAGAGAGAATCCAGTAAATAAGAAGGAAGCACAAAGGGCTATTCCCTGTTGTTCTTTCTGTGGTGGTGCTTTCTATGAAATCTTTAAGGCAACAGAGGAGTTTCACTGGTCATGCTGCTGTAACGCCACATATTGGACTGTTGTGCTCATTGGCACATGTCCACAGAATAACCCCACAATGGTTCCTTTATATATGCTAGAGAATCATATGTTGGCAAAAAATGATAAAAAGTGAATACTGAAATGAAGAGTCCAATTACAGTAATAAACCATGATGGTGTCTCAGAAATCCATCATGTGAGTGAGCCTATTTAAGAACACACCTGGGGCGTATGTTTACATGGATCATTAAAATTTTCTAGCATAGTCTGAGAAGTAATTTCCTCTTCACAATTGATTTGGGAGAAATAGTTTTAAAATGGACAATTTCTGTTATTTAATAGGTAGAGAGTTTAAGTTTTACAAGATGAAAATTCTGGAAATCTGTTGTACAATAATATGAATATACTGAACCCCACCAAACAGTATACTTGAAAATGGTTAAGATGGTAAATTTTATTATATATATATGTATGTGTGTGTATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATATTTAACCAGAATTTAAACATTTAAAAACCTATAAAAATGAACAATTTTACTACTCTTGGATTAATTTTTAAGATGTCCAGGGATCTGATGTTTTCATTTTTAGGGTAAAGAAATATTGGTTCTGTGCACCACATAGAAAGAAGACTTTGTCTTTCCATGTTCATTTTCAAGTGATGGGGCAAACTCAGTTAAGCCTGCTTCTTTTCTGGCATCTTTGCCTTGAGTGTGTTCCAAGGAAGTTCCTGAGGTTTTGTGAGTAGCTCAGCATACACACATCTAGCTTTAATCGAGGCACTCACTCCTATTGAGCAAAGATCAAAAATAAGGAGTCAAATGAGCCACATTCCAGTCTAGGCTATGCCTCTGTGATGCTTGTGATCTTGGGCAAGTTATCTGTATCTCAACCCTCAGTATATTTGCCTATGCACTGAAGGGAGTTAAGGTGGATGATGACCAAAGAGACATCCAGCTGTATTCTGTGTGGCTGGCATGATGGTAAGAAATGTTAGGACTTGATCAGCTCTTACATCACTGGCAATATCCCGAGAGGCCTTGGCAGCCACAATGGGAATGGCATCACTTCTCAAGTCATAGCCTTCTTTCTTGGCTTCTTCCATGGCCTGACGATAGAGGCTCTGAGGAAAGAAGGAGTAGCTTTTAAATATAGAATTCACATTCACTCGAAAAGTATATTTTCTGCCAAAGGAAGACCACTTTTGGATGCAAAACTACATGAGTATGTTCAGCCTTAAATCAGAAAAAGAACTCTTTCTTTTACTTTCTGTTTATCCTTGGATATTTATTTAAATGAAAATTTCACATTCAGCAAGTTTTAACATCACAACCTCTCTTTGCACAAATCTTTTACACGTTATACATTAAATGAACACCTCTTAATGTGTTTAGATTGTTCACCATTTGCCCTTTTCATGAAACAATCAAGAAATGTTGATTTATTTAACTCCAAATTTGAATTGGGAACATTTTTACTAGCAGAGAACAGTATCATATAATAACATATAATAATACTACCACTAGGAGGATGTGTCCATAATCAAATTTAGTGCTGAACTAAAGATGTGTCATTCTTTCTGAATCTCTCTGTTAATGTTGATTTGCTCCCTATTATTTCATCAACTGCTGCAAGTTGTTCGAGGACATGAGGGTAGCAGGTACCAAAGATTTAGGAGTCAAAACTGCAAAACTTTTTTGACTTCTTCTGTGAATTGAGAAAGCACCACCACTGTTCAATTTCTGTGGCAGGACAGACATGCACAGAAGACAAAACACAAATGTTCCATGGAAGTGTCATTTGAGAACCACGCATTAAACAAATCATATATACCAATGGCTTTTAGCCCTTTTTGTGAACCAGTGATAAAAATTTTGACTGATTCTGTATCCTCTTAACGAAAAATTTTAAGTAATTGCCAACATCGGTATTCAATAAATCAAAACAAGATAAATATACAGTTTGATAATAATTTTTAAACATAAAAAGTAAAAATTTATTGGATCTCTTAATGAGACTTGTAGGAGCTCATGGTGGTTTGATTACAAAGTTTTGATGGGCAATAATGAATTAAGTTGTCTGGTAGAGTTTTGTGGGGTCTTTTTTATTGTTGTTTTTTGTTTTTTGAGACAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTCGGCTCACTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCGTGCCTCAGCCACCCGAGTAGCTGGGATTACAGGTGTGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTCTTTAGTAGAGATGGGTGTTGCTGATCTCAAACTCTTGAACTCAAGTGATCCCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAATTGCTGGGATTTCAGGCATGAGCCACTGCACCCAGCCATGTTTGGTAAAGTTTCGTTTTAATACTTTCAGACATGCATCATAGTAACTACTAGGATGAATATGACTATTTCTTTTTCTTTATTTAAAAAATGAAATCTTTATATTATCACACTTAGTCAAATATTTTAATGTATGTTTTAATATTTTAAAATGTATACTTTCCACCTTTTGCAAAACTTCAAACTTACAGAAAAGTTGCAAGAATGCTACAATGAATACCAACTATCCAATTTATTAACATTTTTGCCATATTTGCTTTCTCTAGCTCTCTCTTTATGTGTTTGTGTATTTCTTCATTTTACTTATTATTATTATTTTCAATTGTTGAACTGATTAAGAGAAAATTGTACACATTATGGCCTTCATCCTTGAATACTTTACCATGTATCTCCTAAGAATAAAGATATTTTTATATAATGACAGTATATGTATCAGACTCAGGAAATTTAATATTGATACAGTATTATTGTCTAGTATTATTCTCTTTTACTATCAAATATACGGTGAATATTCAAATTTCATCAAATGTCCCAATAATTTCCTTTATAGCAATGTTGCTTTTCTATCCAGAATTCAGTTCAAGAGAATGAGTAGCATTTAGTTCTCTAGTTTATTTCTTCACCTTTAAACCATGCCTTTTTTGTTTTAACATGAGAGAAGAGTGATTATGAAAGAAGTGGGAT
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pathogenic
| 43,841 |
Considering the variant on chromosome 2, location 151627722, involving gene NEB (nebulin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CAGTTTGTTGTAAACAGGAGTTTTCAATTAAGACACCATGACAAAGTTGAGAGCCAGCTTTCTTGCTGTCTGTTCCATGTATGTTAATATTCTTTTCAACCTCTTTGATTTTACAAGACATTTATTGTAACAAAATATAAATGTATACTAAGATATGAAAAGAAAAATATATATATACATATAATCAAACACACACACACATATACACACCCACGTGTGTGTGTTTGGTAACCAGGTCACTCTCACCCCAATTAAATAAAAAGCAAGTATTTCTCAAGCATATATTCACATCCATATCTGTAGTATGACTATATTAACAAATCCTTCCCATGATTTTATTTGTTTGATGCTGTTTGTTGTTAGTTTATTAGCTGCAAATGTACCTGTATGTGCTATCTCTAGATTTCTTTTTGATAAATGTTATGAAGATTTGCATCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTATGAGACAGAGTTTCACTCTCTTGCCCAGGCTGGAATGTAGTGGTACAGTCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTACCTAAGACTAGAGGTGCGTGTCACCACACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCAACATGCTGCCCAGGCTAATCTCAAACTGCTGAGCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAAGTGTTGAGATTACAGGTGTGAGACACCATGCCCGGCTTGCATCTTTCTTGTTTGCTCTGTGCTTACCTAAATAAGTACTCAGCAAGAAAGAAACCATACCAAATCATATATAACTAACTCTTATAGACTTCAAACAATTTGAACCCATAATAGCTGTCCCATTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTACGAGCTCCGCCTCTCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGTGCCATTCTTAACTCTGGCTATTTCACAAGAGATGTCAAAGCAGAAATGCTCCCATATATTGTTATCTAACAGAATAGAGAATTCAACTGAATCACTATACATTGGATAGCAATTTAATTGGATTTAAAAAAGAGACTAACTTAATTAACAATAGGTATCTTGAATGACATATAGCCCTGTCTTATTTTCCTACAAATTGGGGGCTCACCTTGTTCATATTGAGAGCATTGTTCTTGGCCAGCACCTGCTCTAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTCAGCTTGTCCGGAGGCTGGCGGTAGATGTTATCACTCAGTATTTCAGCAGCTCTCTTGCACTTGACCACATCCATAGACCCAATGGGGACCCAGCCAATGCCTCTCAGCCACTGGAGATCAGATTTGTAAATGTTCTGGAGAGATTAAACACAAAAGCGAGTATTACTGAAGTTGTTTTAACATGATTTCAAAAATAAAAAAATAACACTAGAAAGCTTGGATAGTCAAATTTCATGTATACGTTCTTCAATATATGAAGGCCAAATTGAATACAGTCTCAGGTATTACTTTCTTTCTCTCCAAAAAAAGTAAGGGGAAGAGTTGCCTAAAAAATGAGCAGAGAGAAGAAATGTCATCCCTTCTGAAGGTTCTACCTAATGCTAGACCACTGTCTCAGTATTTCTATGAATTACTATTATGAGCACAGTTACCATGGATCTTAATTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCATTCTGGTCGGGCAGGCACGTCCACTCGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCTAACACCACTCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTATACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCTCCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGGTAACCATCTTTGTATTTGTACTGAAATAAAGGTGGTCATTTCAAAAATAAAAATGAATAGAAAGGCTTAGAAGCCTCATTAATTTAAAACTTTATTATTTTAAAATTGCTAATTCTTGCAGAGTAATGAAAGAATCTGCATATCAGTTTATCTCCTCATCCTAAATTCTTATTAGACTCTACAGCACTAATCTAATGGGCAGTAGTCTAATGCGAAGTCTCATAAATAGTCTAACAGCAACAGTCTAATGGGAATAGTCCAGTGGGAAGACAGGCCAAACTACATGGTCCTATGGCTTGTAGACGTTAAGTTTCTGAAAATAAAGGAAGCAACACTTTCCGGAAGATCTTTCGGTACTGTGTACTGCCATTTCTTCATCTTGGGCCCATGAAATCACTAACCCAGAAATTTTACATATGATTTTGAGACTGCTATTCCTGAGTCCACAGATACCATTTTATCCCTCCATCCAACACACCCACACTCCTTCCCAAATCCAGCTCTGCTGGGGCACTTGACTCCCTGAAGTGGTCTGGATTATATTCCCATACTACAAGCCCTGCTCTGTTGGAGATCAAATTTGACTGAGGTTTGTTTGGGATTCCTCAAGTGAAAAATGGAATATGTATCTACAAAAAAGCATTTTGTTGTTGGTGGTGGTAAGGGCAAACTGGATATTTTCTCCCTATTTCAGACAACACACCACACCAATCCCAACAAATATTTACAGAAGTCCGAATTTTCAGCTGGGCATAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGGAGGCGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGCAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATACTAAATACTAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCTGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATCATACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCTGAGACTCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGTCTGAATTTTCCACCAAAGAACCCACCTCTTTCAGAGATGGCAGGAGGAGAAATTAGGTTCACCATTTTCTTGTTTTCCTCGTCTTTGTCTTTCTGTTTTCATTTTAAAAGAACTCAAAAGGAAGGATTTAAGATAATTTTCCAAAAAAAAATGAGTTGGCAAAAACACAGAGCAGATTTGGGGAAAGGTGGATTTTCCTAGACTTGGTTCTATCAGCTCTTCTTCTGATATTGAACCAATACATGTAACTAAGTTATTTTTTAACACCTCTTTTGCCATTTTCTATTTTCTGTGAGGCTCTATGCTCAAAATATGGAGATGAATTTCTCATAATTGTAGATATGAAAAATTATAGAATCACATCCAATTTTATACTGCATTGAAGTATACTGGTTTAGGTTACCCCCTTCCTACCTGGGACATAGATACTGAAGTCTTCCGAAGCTTAAAACATGAGTTTTTTCAAATGAAAAACTTTGAATTTGAATTTGATTTAGAAAAACAAGCCAATAAATGTGCTTAAACTGGCCCCCAAATGTTATAATAGTAATAATCCTGCCTCCCCACTTCATCCATCCATGTAAATATCTAGGGTGTTGCTACTCACATCACTGATAACGTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCACGATGGGGATGGCGTCACTTCGCAAGTCGTAGCCTTTCTTTTTTGCTTCTTCATTGGCAAGTTTGTATAGAGTCTATGAAAAGAAAGGCAAAGAGTTAAAGCAAAAGGTTTGACATCAACAATTCAGAGATTATTAAGTGACTTATATCCTAAAATTTAAAAAAGGATAGGAACTGGAGACAATTCAAGTTTCTGG
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CAGTTTGTTGTAAACAGGAGTTTTCAATTAAGACACCATGACAAAGTTGAGAGCCAGCTTTCTTGCTGTCTGTTCCATGTATGTTAATATTCTTTTCAACCTCTTTGATTTTACAAGACATTTATTGTAACAAAATATAAATGTATACTAAGATATGAAAAGAAAAATATATATATACATATAATCAAACACACACACACATATACACACCCACGTGTGTGTGTTTGGTAACCAGGTCACTCTCACCCCAATTAAATAAAAAGCAAGTATTTCTCAAGCATATATTCACATCCATATCTGTAGTATGACTATATTAACAAATCCTTCCCATGATTTTATTTGTTTGATGCTGTTTGTTGTTAGTTTATTAGCTGCAAATGTACCTGTATGTGCTATCTCTAGATTTCTTTTTGATAAATGTTATGAAGATTTGCATCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTATGAGACAGAGTTTCACTCTCTTGCCCAGGCTGGAATGTAGTGGTACAGTCACAGCTCACTGCAGCCTCAACCTCTCCAGGCTCAGGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTACCTAAGACTAGAGGTGCGTGTCACCACACCCGGCTAACTTTTGTATTTTTTGTAGAGACAGGGTTTCAACATGCTGCCCAGGCTAATCTCAAACTGCTGAGCTCAAGTGATCTGCCCACCTCAGCCTCCCAAAAGTGTTGAGATTACAGGTGTGAGACACCATGCCCGGCTTGCATCTTTCTTGTTTGCTCTGTGCTTACCTAAATAAGTACTCAGCAAGAAAGAAACCATACCAAATCATATATAACTAACTCTTATAGACTTCAAACAATTTGAACCCATAATAGCTGTCCCATTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAATCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTACGAGCTCCGCCTCTCAGGTTCACACCATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCGTGGTCTCGATCTCCTGACCTCATGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGAGCTGTGCCATTCTTAACTCTGGCTATTTCACAAGAGATGTCAAAGCAGAAATGCTCCCATATATTGTTATCTAACAGAATAGAGAATTCAACTGAATCACTATACATTGGATAGCAATTTAATTGGATTTAAAAAAGAGACTAACTTAATTAACAATAGGTATCTTGAATGACATATAGCCCTGTCTTATTTTCCTACAAATTGGGGGCTCACCTTGTTCATATTGAGAGCATTGTTCTTGGCCAGCACCTGCTCTAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTCAGCTTGTCCGGAGGCTGGCGGTAGATGTTATCACTCAGTATTTCAGCAGCTCTCTTGCACTTGACCACATCCATAGACCCAATGGGGACCCAGCCAATGCCTCTCAGCCACTGGAGATCAGATTTGTAAATGTTCTGGAGAGATTAAACACAAAAGCGAGTATTACTGAAGTTGTTTTAACATGATTTCAAAAATAAAAAAATAACACTAGAAAGCTTGGATAGTCAAATTTCATGTATACGTTCTTCAATATATGAAGGCCAAATTGAATACAGTCTCAGGTATTACTTTCTTTCTCTCCAAAAAAAGTAAGGGGAAGAGTTGCCTAAAAAATGAGCAGAGAGAAGAAATGTCATCCCTTCTGAAGGTTCTACCTAATGCTAGACCACTGTCTCAGTATTTCTATGAATTACTATTATGAGCACAGTTACCATGGATCTTAATTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCATTCTGGTCGGGCAGGCACGTCCACTCGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCTAACACCACTCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTATACTCCCTGTACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCTCCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGGTAACCATCTTTGTATTTGTACTGAAATAAAGGTGGTCATTTCAAAAATAAAAATGAATAGAAAGGCTTAGAAGCCTCATTAATTTAAAACTTTATTATTTTAAAATTGCTAATTCTTGCAGAGTAATGAAAGAATCTGCATATCAGTTTATCTCCTCATCCTAAATTCTTATTAGACTCTACAGCACTAATCTAATGGGCAGTAGTCTAATGCGAAGTCTCATAAATAGTCTAACAGCAACAGTCTAATGGGAATAGTCCAGTGGGAAGACAGGCCAAACTACATGGTCCTATGGCTTGTAGACGTTAAGTTTCTGAAAATAAAGGAAGCAACACTTTCCGGAAGATCTTTCGGTACTGTGTACTGCCATTTCTTCATCTTGGGCCCATGAAATCACTAACCCAGAAATTTTACATATGATTTTGAGACTGCTATTCCTGAGTCCACAGATACCATTTTATCCCTCCATCCAACACACCCACACTCCTTCCCAAATCCAGCTCTGCTGGGGCACTTGACTCCCTGAAGTGGTCTGGATTATATTCCCATACTACAAGCCCTGCTCTGTTGGAGATCAAATTTGACTGAGGTTTGTTTGGGATTCCTCAAGTGAAAAATGGAATATGTATCTACAAAAAAGCATTTTGTTGTTGGTGGTGGTAAGGGCAAACTGGATATTTTCTCCCTATTTCAGACAACACACCACACCAATCCCAACAAATATTTACAGAAGTCCGAATTTTCAGCTGGGCATAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGGAGGCGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGCAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATACTAAATACTAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCTGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATCATACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCTGAGACTCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGTCTGAATTTTCCACCAAAGAACCCACCTCTTTCAGAGATGGCAGGAGGAGAAATTAGGTTCACCATTTTCTTGTTTTCCTCGTCTTTGTCTTTCTGTTTTCATTTTAAAAGAACTCAAAAGGAAGGATTTAAGATAATTTTCCAAAAAAAAATGAGTTGGCAAAAACACAGAGCAGATTTGGGGAAAGGTGGATTTTCCTAGACTTGGTTCTATCAGCTCTTCTTCTGATATTGAACCAATACATGTAACTAAGTTATTTTTTAACACCTCTTTTGCCATTTTCTATTTTCTGTGAGGCTCTATGCTCAAAATATGGAGATGAATTTCTCATAATTGTAGATATGAAAAATTATAGAATCACATCCAATTTTATACTGCATTGAAGTATACTGGTTTAGGTTACCCCCTTCCTACCTGGGACATAGATACTGAAGTCTTCCGAAGCTTAAAACATGAGTTTTTTCAAATGAAAAACTTTGAATTTGAATTTGATTTAGAAAAACAAGCCAATAAATGTGCTTAAACTGGCCCCCAAATGTTATAATAGTAATAATCCTGCCTCCCCACTTCATCCATCCATGTAAATATCTAGGGTGTTGCTACTCACATCACTGATAACGTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCACGATGGGGATGGCGTCACTTCGCAAGTCGTAGCCTTTCTTTTTTGCTTCTTCATTGGCAAGTTTGTATAGAGTCTATGAAAAGAAAGGCAAAGAGTTAAAGCAAAAGGTTTGACATCAACAATTCAGAGATTATTAAGTGACTTATATCCTAAAATTTAAAAAAGGATAGGAACTGGAGACAATTCAAGTTTCTGGN
|
pathogenic
| 43,855 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 151629643, in gene NEB (nebulin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCTAACACCACTCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTATACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCTCCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGGTAACCATCTTTGTATTTGTACTGAAATAAAGGTGGTCATTTCAAAAATAAAAATGAATAGAAAGGCTTAGAAGCCTCATTAATTTAAAACTTTATTATTTTAAAATTGCTAATTCTTGCAGAGTAATGAAAGAATCTGCATATCAGTTTATCTCCTCATCCTAAATTCTTATTAGACTCTACAGCACTAATCTAATGGGCAGTAGTCTAATGCGAAGTCTCATAAATAGTCTAACAGCAACAGTCTAATGGGAATAGTCCAGTGGGAAGACAGGCCAAACTACATGGTCCTATGGCTTGTAGACGTTAAGTTTCTGAAAATAAAGGAAGCAACACTTTCCGGAAGATCTTTCGGTACTGTGTACTGCCATTTCTTCATCTTGGGCCCATGAAATCACTAACCCAGAAATTTTACATATGATTTTGAGACTGCTATTCCTGAGTCCACAGATACCATTTTATCCCTCCATCCAACACACCCACACTCCTTCCCAAATCCAGCTCTGCTGGGGCACTTGACTCCCTGAAGTGGTCTGGATTATATTCCCATACTACAAGCCCTGCTCTGTTGGAGATCAAATTTGACTGAGGTTTGTTTGGGATTCCTCAAGTGAAAAATGGAATATGTATCTACAAAAAAGCATTTTGTTGTTGGTGGTGGTAAGGGCAAACTGGATATTTTCTCCCTATTTCAGACAACACACCACACCAATCCCAACAAATATTTACAGAAGTCCGAATTTTCAGCTGGGCATAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAAGCCGAGGGAGGCGGATCGCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGCAACGCTGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATACTAAATACTAAAAAAAAATTAGCCAAGTGTGGTGGCTGGTGCCTGTAATCCCAGTTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGAGAGCCAAGATCATACCATTGCACTCTAGCCTGGGCAACAAGAGTGAGACTCTGAGACTCTGTCTCAAACAAACAAACAAACAAACAAAAACAAAAGAAAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGAAGTCTGAATTTTCCACCAAAGAACCCACCTCTTTCAGAGATGGCAGGAGGAGAAATTAGGTTCACCATTTTCTTGTTTTCCTCGTCTTTGTCTTTCTGTTTTCATTTTAAAAGAACTCAAAAGGAAGGATTTAAGATAATTTTCCAAAAAAAAATGAGTTGGCAAAAACACAGAGCAGATTTGGGGAAAGGTGGATTTTCCTAGACTTGGTTCTATCAGCTCTTCTTCTGATATTGAACCAATACATGTAACTAAGTTATTTTTTAACACCTCTTTTGCCATTTTCTATTTTCTGTGAGGCTCTATGCTCAAAATATGGAGATGAATTTCTCATAATTGTAGATATGAAAAATTATAGAATCACATCCAATTTTATACTGCATTGAAGTATACTGGTTTAGGTTACCCCCTTCCTACCTGGGACATAGATACTGAAGTCTTCCGAAGCTTAAAACATGAGTTTTTTCAAATGAAAAACTTTGAATTTGAATTTGATTTAGAAAAACAAGCCAATAAATGTGCTTAAACTGGCCCCCAAATGTTATAATAGTAATAATCCTGCCTCCCCACTTCATCCATCCATGTAAATATCTAGGGTGTTGCTACTCACATCACTGATAACGTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCACGATGGGGATGGCGTCACTTCGCAAGTCGTAGCCTTTCTTTTTTGCTTCTTCATTGGCAAGTTTGTATAGAGTCTATGAAAAGAAAGGCAAAGAGTTAAAGCAAAAGGTTTGACATCAACAATTCAGAGATTATTAAGTGACTTATATCCTAAAATTTAAAAAAGGATAGGAACTGGAGACAATTCAAGTTTCTGGCAATAGTGGAAAGCAAATAAATTATATTCTACCAAAAATACTATATAGCGTTAGAAATAAATGGGATATATCAATGAACATTAATATATAGTGATATATTAACCTATTATATATCATTATAGATTAATATGCTATACATAGATCAATATGATGTACATATCAGCATAGATCAATACAATCTAGTAATACAGATTGATGAGCAAAGCAGCAATCCAAACATACCACTAAGTGAAAAAAAATGGTAGAACAATGTTTAATATCTATCTATACGTATAAAAATATATTTTTATTCATTTTTATTACCTACAATTTGTATGACAATCATATTTTATAATGTTTAAAAGACAAATAAGAAAAATTAAAATATAACAAAATATAGTTAACAACCATAATCACAACTTTCTAAATTTTGGTTGTATCATATTAATAAACCACGTGTCTATAAAATTGCATTTTACTTTTAAAAAAGTCAGTAATCAATGTTGTTGATAGAGAACACTTCTTCCTTATGCCTAAGGTTTTCTTTCTATAGACAAAGCTCAGTTATTTTAACTGAGGCCTTTTCTGCCCCTTTACTCTCTCTGCCCTGGAAAGGTGCAGTGATTTACTGATGTATCTAATTGGTAGGGATGGAATTAGTGGGCATGAATATTTTGGCAGAAATAATGGGCCAGTATTTTATCTGACAATCCTCTGAAGTGTCTAAAATACTACTCAGTCCCACTGACTCACTGGAAATCACCACGAACAGAAAAGACATTGTGACTTCAGTTTGCCAGTGGAATCCCATAAAATGTAATATTTAACCCAGAGATGAAAGGTTGGATGAGTGGAGTGTTAAATGAAAGAGCCACATGCACCATGACAGCTGAGGCCCAAGAATCTCCACAAAACTAAGTATAGACACCACCACCACAATATAGCACCACAGATTTTTGCTCCTACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCTGCCTTGCCAACATAATCTCTGGTGTATCAGGCATTATGTGAATTTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCCTCTGTGTATAAACGCTATAAAAGAAGATAAGATGCTGATTAAAAATCATTTGAAATAGAAATGACAAAAAGTTCATTTAAAACTGTTATTACTGACCTAATTAGGAAAAATAAGCCAGACTTGAATATAAAGTATTCTACTGGAAGTGTGAGTCTTATTACTAGTTATCAAGATTGAAACTTGGAATAATCAAAATTATTTAGAGGATTTCAAGCATGTAATTTAAAAGGTAAAAATGCGACCCCACGCCTTCATAGATAATTTAGACTCCATTAGTCATTAAAGTATAATAACATCTTCTGGCATCTTGGAGAAGCTTAAGGCAGCTAGGACTCACCTTATTCATGTTGAGAGCATTGTTCTTGGCCAGCACCTGCTCTAGAGAATCAGTCACACTGGTAAATTTCAGCTTGTCCGGAGGCTGGCGGTAGATGTTATCACTCAGTATTTCGGTAGCTCTCTTGCACTTGACCACATCCATAGACCCAATGGGGACCCAGCCAATGCCTCTCAGCCACTGGAGATCTGACTTGTAAATATTCTGAGCAGAGGAAAAAAGTCAAAAACTCTTCATCAAGACCACAATATTTAGGGTAAATATGCAAATAGAATCAGTAATAAAGTGCAATTCTGTTTTCTATTCGTAGAAAACAAGCGCGTTGTATAAGGCAAACTAAAAGAATTATGCTCAAAAATGACCCAGAAATATCTCCTAGCCATAATAAAAAGTTATCAAACATTTCAGGTTATTAGGAGAGGAGTGATCCCAAGTAATATCTTCTGTCAGTTGGTTCAGTGAACATTATCATAATTATAACATCCCTATGCAGGGAAGAATACCAACCCAGAGAGACAGAAACCACACCCGTGCCCAACATCAGGCCC
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|
pathogenic
| 43,859 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 151631295, in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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GAGATGAATTTCTCATAATTGTAGATATGAAAAATTATAGAATCACATCCAATTTTATACTGCATTGAAGTATACTGGTTTAGGTTACCCCCTTCCTACCTGGGACATAGATACTGAAGTCTTCCGAAGCTTAAAACATGAGTTTTTTCAAATGAAAAACTTTGAATTTGAATTTGATTTAGAAAAACAAGCCAATAAATGTGCTTAAACTGGCCCCCAAATGTTATAATAGTAATAATCCTGCCTCCCCACTTCATCCATCCATGTAAATATCTAGGGTGTTGCTACTCACATCACTGATAACGTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCACGATGGGGATGGCGTCACTTCGCAAGTCGTAGCCTTTCTTTTTTGCTTCTTCATTGGCAAGTTTGTATAGAGTCTATGAAAAGAAAGGCAAAGAGTTAAAGCAAAAGGTTTGACATCAACAATTCAGAGATTATTAAGTGACTTATATCCTAAAATTTAAAAAAGGATAGGAACTGGAGACAATTCAAGTTTCTGGCAATAGTGGAAAGCAAATAAATTATATTCTACCAAAAATACTATATAGCGTTAGAAATAAATGGGATATATCAATGAACATTAATATATAGTGATATATTAACCTATTATATATCATTATAGATTAATATGCTATACATAGATCAATATGATGTACATATCAGCATAGATCAATACAATCTAGTAATACAGATTGATGAGCAAAGCAGCAATCCAAACATACCACTAAGTGAAAAAAAATGGTAGAACAATGTTTAATATCTATCTATACGTATAAAAATATATTTTTATTCATTTTTATTACCTACAATTTGTATGACAATCATATTTTATAATGTTTAAAAGACAAATAAGAAAAATTAAAATATAACAAAATATAGTTAACAACCATAATCACAACTTTCTAAATTTTGGTTGTATCATATTAATAAACCACGTGTCTATAAAATTGCATTTTACTTTTAAAAAAGTCAGTAATCAATGTTGTTGATAGAGAACACTTCTTCCTTATGCCTAAGGTTTTCTTTCTATAGACAAAGCTCAGTTATTTTAACTGAGGCCTTTTCTGCCCCTTTACTCTCTCTGCCCTGGAAAGGTGCAGTGATTTACTGATGTATCTAATTGGTAGGGATGGAATTAGTGGGCATGAATATTTTGGCAGAAATAATGGGCCAGTATTTTATCTGACAATCCTCTGAAGTGTCTAAAATACTACTCAGTCCCACTGACTCACTGGAAATCACCACGAACAGAAAAGACATTGTGACTTCAGTTTGCCAGTGGAATCCCATAAAATGTAATATTTAACCCAGAGATGAAAGGTTGGATGAGTGGAGTGTTAAATGAAAGAGCCACATGCACCATGACAGCTGAGGCCCAAGAATCTCCACAAAACTAAGTATAGACACCACCACCACAATATAGCACCACAGATTTTTGCTCCTACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCTGCCTTGCCAACATAATCTCTGGTGTATCAGGCATTATGTGAATTTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCCTCTGTGTATAAACGCTATAAAAGAAGATAAGATGCTGATTAAAAATCATTTGAAATAGAAATGACAAAAAGTTCATTTAAAACTGTTATTACTGACCTAATTAGGAAAAATAAGCCAGACTTGAATATAAAGTATTCTACTGGAAGTGTGAGTCTTATTACTAGTTATCAAGATTGAAACTTGGAATAATCAAAATTATTTAGAGGATTTCAAGCATGTAATTTAAAAGGTAAAAATGCGACCCCACGCCTTCATAGATAATTTAGACTCCATTAGTCATTAAAGTATAATAACATCTTCTGGCATCTTGGAGAAGCTTAAGGCAGCTAGGACTCACCTTATTCATGTTGAGAGCATTGTTCTTGGCCAGCACCTGCTCTAGAGAATCAGTCACACTGGTAAATTTCAGCTTGTCCGGAGGCTGGCGGTAGATGTTATCACTCAGTATTTCGGTAGCTCTCTTGCACTTGACCACATCCATAGACCCAATGGGGACCCAGCCAATGCCTCTCAGCCACTGGAGATCTGACTTGTAAATATTCTGAGCAGAGGAAAAAAGTCAAAAACTCTTCATCAAGACCACAATATTTAGGGTAAATATGCAAATAGAATCAGTAATAAAGTGCAATTCTGTTTTCTATTCGTAGAAAACAAGCGCGTTGTATAAGGCAAACTAAAAGAATTATGCTCAAAAATGACCCAGAAATATCTCCTAGCCATAATAAAAAGTTATCAAACATTTCAGGTTATTAGGAGAGGAGTGATCCCAAGTAATATCTTCTGTCAGTTGGTTCAGTGAACATTATCATAATTATAACATCCCTATGCAGGGAAGAATACCAACCCAGAGAGACAGAAACCACACCCGTGCCCAACATCAGGCCCTTAGTGAATCAATTTTAGGCCGAGGCAAATGGAACACTCTGAAGCCATTAAAAGCTTCACTGTTGAAGAATATTTATGACATGTAGAAATGTCATTAATACAATATGAAATTTTAAAGTAGCACATAAAACAATGTGGGTAGATAAATTACATGAATAAGAGTGGGTTTTTCTAGTGGTTGGATTGTTTTGGATTCTTATTCCCTGCGATGTATTCTTCTATACATTTCAAAATATCTGTAATGCCTTTAAAAACACAGTTAAAATATAACAGTGCTGTAGAACCCCTGAAGCCCTGAGATCTTCAACAGCTGTAACTCTGTCCAAGATTCAGGGCAATAAAATTTAATTATTTATTAAATGGACAATTTCATTGTGCAGGGCCCCAGTCTCTTCCTCACCAAGTCCTCAGGATGGAAGCACAGACACCTATATAAAATCATATTGCCATATTTTTCTCACTTTATTAAAAAATTTTTTTTTGCTGAAGGTTTTTATATACCCATTAGATATTCATAACTGCTTCACAATCATAGTTTTGAATCTTTGTTTGGCTCATTGGAAAGATTTCACCTGTCACAGAAACTAAGTAGAAAATAAAAAAACTTGTATTTTGTAGTCTAGACAAAAAAAAAAAAACTATTAGAATTAGCCTGTGCTGACTAGTTATTGCCCCACAAATAACAATAGCAAGAATGAAAACAGGACAGGTGTTGGGGTCCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGGGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGTGGGGCAGGGAGGCAGCAGCCTGTAATTCCAGCTGCAGGGAGGCTGAAGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGAAGGTTGCAGTAATCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAACAATAACAGTTTATACCTCCAGAATGCTTTTTAACTTTCAAATACTTCCCACATTATGAAGGTCATATCGCAGGGTGAGGAAGGTAATCCAGAGAAGGTGCCCAACAAATAGACAGATGGTAAGCAATCTGTCAATATTGTCGTTGTATGGGTGACATCAACCCTTTTAAACTATCTTTTCTGTGCAGGCAAAGCCTTTCTTTTTGGAAAGAATTGCAAAACACAGGGTTCTGTATGTCAGAAGCTACAGAACAGACGTGGGAGTTTTCTCAGGTAGGCTGTAAGTTTTTAGGAACAACCAATTAATGTATAATTATTACAAATTAGTTTTAGTTTCCAAAACTTGCTAGTGCTTTAATTCCTTCAAAGTTTATAAAATACCTAGTGCAGGAAATGTGCCTCTCATATCCAGATTTGAGATAGTGTATCTGCTTCCAATAGGTAGTAGGCTCTGTCATTACCATGTGGCTCCTCCATAGACAGCCAGGCTAAGAGGAAGTGTCTGTGAAACAGTCCAGTAGTGTACAGACACAGAGACTTCTTTTATTTCATAAGCATAATATTTAGTGTTGCAGTAGGCATTAGAATTCAATAATTCTTTGGTTTGCAAAGAAGCCAAAAACAAATTCCACAGTAA
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GAGATGAATTTCTCATAATTGTAGATATGAAAAATTATAGAATCACATCCAATTTTATACTGCATTGAAGTATACTGGTTTAGGTTACCCCCTTCCTACCTGGGACATAGATACTGAAGTCTTCCGAAGCTTAAAACATGAGTTTTTTCAAATGAAAAACTTTGAATTTGAATTTGATTTAGAAAAACAAGCCAATAAATGTGCTTAAACTGGCCCCCAAATGTTATAATAGTAATAATCCTGCCTCCCCACTTCATCCATCCATGTAAATATCTAGGGTGTTGCTACTCACATCACTGATAACGTCCCTGGAGGCCTTGGCAGCCACGATGGGGATGGCGTCACTTCGCAAGTCGTAGCCTTTCTTTTTTGCTTCTTCATTGGCAAGTTTGTATAGAGTCTATGAAAAGAAAGGCAAAGAGTTAAAGCAAAAGGTTTGACATCAACAATTCAGAGATTATTAAGTGACTTATATCCTAAAATTTAAAAAAGGATAGGAACTGGAGACAATTCAAGTTTCTGGCAATAGTGGAAAGCAAATAAATTATATTCTACCAAAAATACTATATAGCGTTAGAAATAAATGGGATATATCAATGAACATTAATATATAGTGATATATTAACCTATTATATATCATTATAGATTAATATGCTATACATAGATCAATATGATGTACATATCAGCATAGATCAATACAATCTAGTAATACAGATTGATGAGCAAAGCAGCAATCCAAACATACCACTAAGTGAAAAAAAATGGTAGAACAATGTTTAATATCTATCTATACGTATAAAAATATATTTTTATTCATTTTTATTACCTACAATTTGTATGACAATCATATTTTATAATGTTTAAAAGACAAATAAGAAAAATTAAAATATAACAAAATATAGTTAACAACCATAATCACAACTTTCTAAATTTTGGTTGTATCATATTAATAAACCACGTGTCTATAAAATTGCATTTTACTTTTAAAAAAGTCAGTAATCAATGTTGTTGATAGAGAACACTTCTTCCTTATGCCTAAGGTTTTCTTTCTATAGACAAAGCTCAGTTATTTTAACTGAGGCCTTTTCTGCCCCTTTACTCTCTCTGCCCTGGAAAGGTGCAGTGATTTACTGATGTATCTAATTGGTAGGGATGGAATTAGTGGGCATGAATATTTTGGCAGAAATAATGGGCCAGTATTTTATCTGACAATCCTCTGAAGTGTCTAAAATACTACTCAGTCCCACTGACTCACTGGAAATCACCACGAACAGAAAAGACATTGTGACTTCAGTTTGCCAGTGGAATCCCATAAAATGTAATATTTAACCCAGAGATGAAAGGTTGGATGAGTGGAGTGTTAAATGAAAGAGCCACATGCACCATGACAGCTGAGGCCCAAGAATCTCCACAAAACTAAGTATAGACACCACCACCACAATATAGCACCACAGATTTTTGCTCCTACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCTGCCTTGCCAACATAATCTCTGGTGTATCAGGCATTATGTGAATTTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCCTCTGTGTATAAACGCTATAAAAGAAGATAAGATGCTGATTAAAAATCATTTGAAATAGAAATGACAAAAAGTTCATTTAAAACTGTTATTACTGACCTAATTAGGAAAAATAAGCCAGACTTGAATATAAAGTATTCTACTGGAAGTGTGAGTCTTATTACTAGTTATCAAGATTGAAACTTGGAATAATCAAAATTATTTAGAGGATTTCAAGCATGTAATTTAAAAGGTAAAAATGCGACCCCACGCCTTCATAGATAATTTAGACTCCATTAGTCATTAAAGTATAATAACATCTTCTGGCATCTTGGAGAAGCTTAAGGCAGCTAGGACTCACCTTATTCATGTTGAGAGCATTGTTCTTGGCCAGCACCTGCTCTAGAGAATCAGTCACACTGGTAAATTTCAGCTTGTCCGGAGGCTGGCGGTAGATGTTATCACTCAGTATTTCGGTAGCTCTCTTGCACTTGACCACATCCATAGACCCAATGGGACCCAGCCAATGCCTCTCAGCCACTGGAGATCTGACTTGTAAATATTCTGAGCAGAGGAAAAAAGTCAAAAACTCTTCATCAAGACCACAATATTTAGGGTAAATATGCAAATAGAATCAGTAATAAAGTGCAATTCTGTTTTCTATTCGTAGAAAACAAGCGCGTTGTATAAGGCAAACTAAAAGAATTATGCTCAAAAATGACCCAGAAATATCTCCTAGCCATAATAAAAAGTTATCAAACATTTCAGGTTATTAGGAGAGGAGTGATCCCAAGTAATATCTTCTGTCAGTTGGTTCAGTGAACATTATCATAATTATAACATCCCTATGCAGGGAAGAATACCAACCCAGAGAGACAGAAACCACACCCGTGCCCAACATCAGGCCCTTAGTGAATCAATTTTAGGCCGAGGCAAATGGAACACTCTGAAGCCATTAAAAGCTTCACTGTTGAAGAATATTTATGACATGTAGAAATGTCATTAATACAATATGAAATTTTAAAGTAGCACATAAAACAATGTGGGTAGATAAATTACATGAATAAGAGTGGGTTTTTCTAGTGGTTGGATTGTTTTGGATTCTTATTCCCTGCGATGTATTCTTCTATACATTTCAAAATATCTGTAATGCCTTTAAAAACACAGTTAAAATATAACAGTGCTGTAGAACCCCTGAAGCCCTGAGATCTTCAACAGCTGTAACTCTGTCCAAGATTCAGGGCAATAAAATTTAATTATTTATTAAATGGACAATTTCATTGTGCAGGGCCCCAGTCTCTTCCTCACCAAGTCCTCAGGATGGAAGCACAGACACCTATATAAAATCATATTGCCATATTTTTCTCACTTTATTAAAAAATTTTTTTTTGCTGAAGGTTTTTATATACCCATTAGATATTCATAACTGCTTCACAATCATAGTTTTGAATCTTTGTTTGGCTCATTGGAAAGATTTCACCTGTCACAGAAACTAAGTAGAAAATAAAAAAACTTGTATTTTGTAGTCTAGACAAAAAAAAAAAAACTATTAGAATTAGCCTGTGCTGACTAGTTATTGCCCCACAAATAACAATAGCAAGAATGAAAACAGGACAGGTGTTGGGGTCCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGGGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGTGGGGCAGGGAGGCAGCAGCCTGTAATTCCAGCTGCAGGGAGGCTGAAGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGAAGGTTGCAGTAATCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAACAATAACAGTTTATACCTCCAGAATGCTTTTTAACTTTCAAATACTTCCCACATTATGAAGGTCATATCGCAGGGTGAGGAAGGTAATCCAGAGAAGGTGCCCAACAAATAGACAGATGGTAAGCAATCTGTCAATATTGTCGTTGTATGGGTGACATCAACCCTTTTAAACTATCTTTTCTGTGCAGGCAAAGCCTTTCTTTTTGGAAAGAATTGCAAAACACAGGGTTCTGTATGTCAGAAGCTACAGAACAGACGTGGGAGTTTTCTCAGGTAGGCTGTAAGTTTTTAGGAACAACCAATTAATGTATAATTATTACAAATTAGTTTTAGTTTCCAAAACTTGCTAGTGCTTTAATTCCTTCAAAGTTTATAAAATACCTAGTGCAGGAAATGTGCCTCTCATATCCAGATTTGAGATAGTGTATCTGCTTCCAATAGGTAGTAGGCTCTGTCATTACCATGTGGCTCCTCCATAGACAGCCAGGCTAAGAGGAAGTGTCTGTGAAACAGTCCAGTAGTGTACAGACACAGAGACTTCTTTTATTTCATAAGCATAATATTTAGTGTTGCAGTAGGCATTAGAATTCAATAATTCTTTGGTTTGCAAAGAAGCCAAAAACAAATTCCACAGTAAN
|
pathogenic
| 43,873 |
Mutation at chromosome 2, position 151633783, within NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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CCATTAAAAGCTTCACTGTTGAAGAATATTTATGACATGTAGAAATGTCATTAATACAATATGAAATTTTAAAGTAGCACATAAAACAATGTGGGTAGATAAATTACATGAATAAGAGTGGGTTTTTCTAGTGGTTGGATTGTTTTGGATTCTTATTCCCTGCGATGTATTCTTCTATACATTTCAAAATATCTGTAATGCCTTTAAAAACACAGTTAAAATATAACAGTGCTGTAGAACCCCTGAAGCCCTGAGATCTTCAACAGCTGTAACTCTGTCCAAGATTCAGGGCAATAAAATTTAATTATTTATTAAATGGACAATTTCATTGTGCAGGGCCCCAGTCTCTTCCTCACCAAGTCCTCAGGATGGAAGCACAGACACCTATATAAAATCATATTGCCATATTTTTCTCACTTTATTAAAAAATTTTTTTTTGCTGAAGGTTTTTATATACCCATTAGATATTCATAACTGCTTCACAATCATAGTTTTGAATCTTTGTTTGGCTCATTGGAAAGATTTCACCTGTCACAGAAACTAAGTAGAAAATAAAAAAACTTGTATTTTGTAGTCTAGACAAAAAAAAAAAAACTATTAGAATTAGCCTGTGCTGACTAGTTATTGCCCCACAAATAACAATAGCAAGAATGAAAACAGGACAGGTGTTGGGGTCCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGGGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGTGGGGCAGGGAGGCAGCAGCCTGTAATTCCAGCTGCAGGGAGGCTGAAGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGAAGGTTGCAGTAATCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAACAATAACAGTTTATACCTCCAGAATGCTTTTTAACTTTCAAATACTTCCCACATTATGAAGGTCATATCGCAGGGTGAGGAAGGTAATCCAGAGAAGGTGCCCAACAAATAGACAGATGGTAAGCAATCTGTCAATATTGTCGTTGTATGGGTGACATCAACCCTTTTAAACTATCTTTTCTGTGCAGGCAAAGCCTTTCTTTTTGGAAAGAATTGCAAAACACAGGGTTCTGTATGTCAGAAGCTACAGAACAGACGTGGGAGTTTTCTCAGGTAGGCTGTAAGTTTTTAGGAACAACCAATTAATGTATAATTATTACAAATTAGTTTTAGTTTCCAAAACTTGCTAGTGCTTTAATTCCTTCAAAGTTTATAAAATACCTAGTGCAGGAAATGTGCCTCTCATATCCAGATTTGAGATAGTGTATCTGCTTCCAATAGGTAGTAGGCTCTGTCATTACCATGTGGCTCCTCCATAGACAGCCAGGCTAAGAGGAAGTGTCTGTGAAACAGTCCAGTAGTGTACAGACACAGAGACTTCTTTTATTTCATAAGCATAATATTTAGTGTTGCAGTAGGCATTAGAATTCAATAATTCTTTGGTTTGCAAAGAAGCCAAAAACAAATTCCACAGTAATTTCTTTTTAAAGTAAAAACGTTTCTTCCTTCCTTAAAAAAAGAATAAATGTCTCCCTCTAGTGGACCCTGAATTCTAATGTTACTTAATTCCCATTTTGTTTTTATAAGACCAAGTCCACTTTGTTAATTTTACTTTCTTATGAAGTCTATTAGTGTATTCATAATAAAGCAATAAAATTGTATTCTGATTTAAATCTTATTCATGGACCAATCAATCTTAACTTGAGTAATGGATTGTATATAAAGGATAATTTTCACATAGTTTAAATTATTTCTATGCACAGCTCCATTTATAGATGCTGTACTCACGTCACTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCAGGCAGGCATGTCCACTCGTGCAGGTAGTTCTTATAGTCCACGTCACTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTTTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCTACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCTCCAATATGGTGGCCAAGTTGCTTGCAGTAACCATCTTTATATTTGTACTAAAATGAAAATGCACAAATCAGGTTTTTATTGTAACCCCTTAGAGGCCACAAGTCTGTGCAAAATCAACTTGCTTACATCATACTTCAACTGACTTTTGTTAACAAGTACTAACTCAAGCCAGTATCCTGGCTTTCATCCTGGAAGCCCTTACAGAGGTAGAAAAATAGATGGAATTCATGTAATTGTAGTATATACCCCAAATCACCTACAGCCTGGTACTAAGGGATACCTCTGAAAACAAGAAGTGCATATGTGGGGAAAAGGTCACCTGTGGAAGTCAGGGAGAGAACATTTGAACCAGGGAACCTGTAGAATTGGATTCTATACACTAAAAGCATGTCAGGAAGAGGGTGCACTTGGTAGAATGGTGTCTTTGATAAACAGTAAAATGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATAAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGACCCAAAATTACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAACAGTAAAATGAGTGACTGATTCCTGTAAGGATCACCTGTAGTAGCAACCGAGGAGAATTTATTATTATTATTATTATTTTACTAGATTCATGCATTCAATGGCAGTGGCAAGCTTTTGGCATCATTTTGAAAACTGATTGTACTTGTAAAACTGACATAGCAACCCAACTGGTTAGATTATGCTCTTAATAAGGTCATGGGTTCTAGCCTCACATGTATCAACAATGTTTTTATTATTCATGTCCAATGACTTCATTCTGGAATCTAAGCCAGTTATCCAAAATACATGCTTCTAGTCTCAAAGACAACTGACCGAGAAAGTGTAGGTGAGTCAGCAAGAGACAATATGGTACAGTGGAAAGGAATGAGATTGTTCAGAGTCCCAACTCCCCCACTCACTAGGAGTTTGATTTGAGGCAAGTTGCTTAAACAATCCTCAAAATGGGGATAATGATAATATCTACATCCTAGGGCAATTATGAAGAGTAAGTGAGACAATGCATATAAAGCTCTTAGCAAAGAGTTCTCAATACTTCTTGGTTATTATTATGTCATTATTTATTATTATTGGCATAAGTCCATTTGCTGGGAGGGTCCAACATACATAAAGTTGAGTCACTAACATAAGATTCCAATATAAAGGACAGCAAGTGGGCCTTGATTTTTAGAGCCGTCATTTGTTCCTCAAGAATCCCTGAGGCACCAGAAAAGGATGACAGTTTTGCTCTGGGAGACGTGCTAAATGGCTAGGAGCTATTGCTAAGAGTGTGACCTCACGCTTGTAAAACCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCAAGTGGATCACCTGAGGTCAAGAATTTGGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATGGGCGTGGTGGTGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGACCCCAGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTAACCTTAGGTCAGCAGTCACCTCTGGTACTGATCAACTGCCTTCTTTTCATAAGGGCAAATTTCAATAGCAAGCACCGCATGTGTTTTAAAATACTAT
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CCATTAAAAGCTTCACTGTTGAAGAATATTTATGACATGTAGAAATGTCATTAATACAATATGAAATTTTAAAGTAGCACATAAAACAATGTGGGTAGATAAATTACATGAATAAGAGTGGGTTTTTCTAGTGGTTGGATTGTTTTGGATTCTTATTCCCTGCGATGTATTCTTCTATACATTTCAAAATATCTGTAATGCCTTTAAAAACACAGTTAAAATATAACAGTGCTGTAGAACCCCTGAAGCCCTGAGATCTTCAACAGCTGTAACTCTGTCCAAGATTCAGGGCAATAAAATTTAATTATTTATTAAATGGACAATTTCATTGTGCAGGGCCCCAGTCTCTTCCTCACCAAGTCCTCAGGATGGAAGCACAGACACCTATATAAAATCATATTGCCATATTTTTCTCACTTTATTAAAAAATTTTTTTTTGCTGAAGGTTTTTATATACCCATTAGATATTCATAACTGCTTCACAATCATAGTTTTGAATCTTTGTTTGGCTCATTGGAAAGATTTCACCTGTCACAGAAACTAAGTAGAAAATAAAAAAACTTGTATTTTGTAGTCTAGACAAAAAAAAAAAAACTATTAGAATTAGCCTGTGCTGACTAGTTATTGCCCCACAAATAACAATAGCAAGAATGAAAACAGGACAGGTGTTGGGGTCCACGCCTGTAATTCCAGCACTTTGGGATGCTGAGGGGGGCAGATCACCTGAGGTCAGGAGTTGGAGACCAGCCTGGCCAATATGGCGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAAAAATTAGTGGGGCAGGGAGGCAGCAGCCTGTAATTCCAGCTGCAGGGAGGCTGAAGCATGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCGAAGGTTGCAGTAATCCGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGGGAGACTCTGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGAAAACAATAACAGTTTATACCTCCAGAATGCTTTTTAACTTTCAAATACTTCCCACATTATGAAGGTCATATCGCAGGGTGAGGAAGGTAATCCAGAGAAGGTGCCCAACAAATAGACAGATGGTAAGCAATCTGTCAATATTGTCGTTGTATGGGTGACATCAACCCTTTTAAACTATCTTTTCTGTGCAGGCAAAGCCTTTCTTTTTGGAAAGAATTGCAAAACACAGGGTTCTGTATGTCAGAAGCTACAGAACAGACGTGGGAGTTTTCTCAGGTAGGCTGTAAGTTTTTAGGAACAACCAATTAATGTATAATTATTACAAATTAGTTTTAGTTTCCAAAACTTGCTAGTGCTTTAATTCCTTCAAAGTTTATAAAATACCTAGTGCAGGAAATGTGCCTCTCATATCCAGATTTGAGATAGTGTATCTGCTTCCAATAGGTAGTAGGCTCTGTCATTACCATGTGGCTCCTCCATAGACAGCCAGGCTAAGAGGAAGTGTCTGTGAAACAGTCCAGTAGTGTACAGACACAGAGACTTCTTTTATTTCATAAGCATAATATTTAGTGTTGCAGTAGGCATTAGAATTCAATAATTCTTTGGTTTGCAAAGAAGCCAAAAACAAATTCCACAGTAATTTCTTTTTAAAGTAAAAACGTTTCTTCCTTCCTTAAAAAAAGAATAAATGTCTCCCTCTAGTGGACCCTGAATTCTAATGTTACTTAATTCCCATTTTGTTTTTATAAGACCAAGTCCACTTTGTTAATTTTACTTTCTTATGAAGTCTATTAGTGTATTCATAATAAAGCAATAAAATTGTATTCTGATTTAAATCTTATTCATGGACCAATCAATCTTAACTTGAGTAATGGATTGTATATAAAGGATAATTTTCACATAGTTTAAATTATTTCTATGCACAGCTCCATTTATAGATGCTGTACTCACGTCACTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCAGGCAGGCATGTCCACTCGTGCAGGTAGTTCTTATAGTCCACGTCACTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCCCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTTTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCTACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCTCCAATATGGTGGCCAAGTTGCTTGCAGTAACCATCTTTATATTTGTACTAAAATGAAAATGCACAAATCAGGTTTTTATTGTAACCCCTTAGAGGCCACAAGTCTGTGCAAAATCAACTTGCTTACATCATACTTCAACTGACTTTTGTTAACAAGTACTAACTCAAGCCAGTATCCTGGCTTTCATCCTGGAAGCCCTTACAGAGGTAGAAAAATAGATGGAATTCATGTAATTGTAGTATATACCCCAAATCACCTACAGCCTGGTACTAAGGGATACCTCTGAAAACAAGAAGTGCATATGTGGGGAAAAGGTCACCTGTGGAAGTCAGGGAGAGAACATTTGAACCAGGGAACCTGTAGAATTGGATTCTATACACTAAAAGCATGTCAGGAAGAGGGTGCACTTGGTAGAATGGTGTCTTTGATAAACAGTAAAATGAGGCTGGGCACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTAAGGCAGGTGGATCATGAGGTCAGGAGATCAAGACCATCCTGGCTAATATGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATAAAAAAATAAGCCGGGCGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCATGAACCCAGGAGGCAGAGCTTGCAGTGACCCAAAATTACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGCAAGACTCCATCTCAAAAAAATAAAATAAAATAAAATAAAAACAGTAAAATGAGTGACTGATTCCTGTAAGGATCACCTGTAGTAGCAACCGAGGAGAATTTATTATTATTATTATTATTTTACTAGATTCATGCATTCAATGGCAGTGGCAAGCTTTTGGCATCATTTTGAAAACTGATTGTACTTGTAAAACTGACATAGCAACCCAACTGGTTAGATTATGCTCTTAATAAGGTCATGGGTTCTAGCCTCACATGTATCAACAATGTTTTTATTATTCATGTCCAATGACTTCATTCTGGAATCTAAGCCAGTTATCCAAAATACATGCTTCTAGTCTCAAAGACAACTGACCGAGAAAGTGTAGGTGAGTCAGCAAGAGACAATATGGTACAGTGGAAAGGAATGAGATTGTTCAGAGTCCCAACTCCCCCACTCACTAGGAGTTTGATTTGAGGCAAGTTGCTTAAACAATCCTCAAAATGGGGATAATGATAATATCTACATCCTAGGGCAATTATGAAGAGTAAGTGAGACAATGCATATAAAGCTCTTAGCAAAGAGTTCTCAATACTTCTTGGTTATTATTATGTCATTATTTATTATTATTGGCATAAGTCCATTTGCTGGGAGGGTCCAACATACATAAAGTTGAGTCACTAACATAAGATTCCAATATAAAGGACAGCAAGTGGGCCTTGATTTTTAGAGCCGTCATTTGTTCCTCAAGAATCCCTGAGGCACCAGAAAAGGATGACAGTTTTGCTCTGGGAGACGTGCTAAATGGCTAGGAGCTATTGCTAAGAGTGTGACCTCACGCTTGTAAAACCAGCACTTTGGGAGCCTGAGGCAAGTGGATCACCTGAGGTCAAGAATTTGGGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAAACCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTATGGGCGTGGTGGTGAGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGACCCCAGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCAGGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCTGTCTCCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAGTGTAACCTTAGGTCAGCAGTCACCTCTGGTACTGATCAACTGCCTTCTTTTCATAAGGGCAAATTTCAATAGCAAGCACCGCATGTGTTTTAAAATACTATN
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pathogenic
| 43,885 |
Variant in gene NEB (nebulin), located at chromosome 2 position 151639389: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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TGTGGAGGGGAAGCGGAGGGGTGTTGAAGGAAGTGGGTGAGGCCCCAGGGAGGAGTTCACAGGAGAGGGCTGAGAATAGCCCAGAGTTGGACTGTGAACGCCTCATTCTAAGAAGTTGGTGTTTAATTCTACAGAAAATAGGAAAGCAGCCAAAAAGTTCTCTTCTTTTTAACATCAGAGGGGAGCGCCCATGGCAGCGTCCCAGTCTGGGTGGGTGGAATAGGGGGTTGCGGGCAAAATGGGGAAGGGCACCTGGGCCTCCTGGGACTGGCAGCCGAGTAGCCGCACTAACACATCTCTGAGCTTTTTCAGCAAAGACAGAGTTGAGAAATCCAGAAATGCTGACTAGCTAGACACAGGGGGAGCCCTTTGTTTCCTGAAATTCTTGCACATGTAATGCATGGTTTCCTGTAACAGGACCTATATTATAGGTTTGGCTAATAATTCAGTCCTTTCTGACAGGGGAGTAAGACTTGATGTTTTTAGTTTTTGGTGACAATTAAAAGCTAGCTATACAAGCACTAAAATTACAGTCTCACTTCCAAAATAATTACTTAAGATGGTGGCAATTCCATCTAAATTCTCTAAATTATGCTCTGTGTGTTGATTTATGCTGCCAAATAAACAATATTTTCCTTGCTGGTGGCACAAAGCCAGGTGAAATAACTAACACATCAGCTGACAGAATCTTAGATTCACAAAAATCTCCACAGGCTTATACCCACAGGCTCAGTCTAAGAAGAAGAAATTACAGAGATAAATGCCAATCTTTGAACAGAGATAAATTACCAAACGCATAAATGCAGGATGGAAGAAACCTAACTTTAGTCCACATAAGATGTCTTAGAGTTTAAGTTGGTCTCAAGTTCTGTGTGCACCAGCAGTGACAGCTGCCAATGTATCCTGGGAGCACAGGATGCAGAATAGAGGTCATATGTCCAGAAGAGGAAATACGATAGTTAAGTGTATTCTACATCAGTCATTCCCCACTCATAGTATTTTGCTCAGTTCTGAGAGTCACATTTTACTAGTGATGTCATGTGAGGAATGCCCCGCAGCTTGGGATATTGGATTTGAAGGTGAACCTGGGGTGAAGGTGGCAGGGGAGGCACCCTGGTGCTGCTCTCCATCTCTGGGGGTTGGCACAGATTTGTTCTGTGCAGCTTCAGAGGACTATGTGAGTTTACAGAGAGAAATGTTGTGACTCAATACATCAGAAGCTTTCTCATAAATTTTCCAGAACGAATGGACTGATTTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGGTGTGTCTGGCATTATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCTTCTGTGTATAAACGCTATCAAAAAAAATACACAAATTCATCAGGAAAAAAGTTCTGTGTATAGTTAATAGGAATTTTAGGGCCACAAAAACTTTATAAAAAAAAAGAAAAGGTTATGTGTTTTATACACATTATGTGTTTTATGCACATCTTCGGGTAATAAGTTCATAAAGGAATGTGTATTTATAAATGCCTTCTAATAATCTGAAATGTATGTTAACAAAAGGAAAATGAGAATAAGCATATTTTATGCAGACTATTTTTTGATAAAATATGCTACTTTATCAAAATCATGAAACAATGACTAAATATCAAAATATACATGATATATATCAGTTATTAATAGATAGATGAGAAGCCAATAGATACATAGACAGATAGATAGATGCCTTTTATTACTCAATGTTCTTTCTTTCCTCATTAATGTTTCTTTTTTGTTGATTCAGCTTTAGGAGCCCCACTTCGATTCTTAATTTTGAAGTCTCACCTTGTTCATAGTGATGGCATTATTTTTGGCCAACACTTGTTCCAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTGAATCTGTCTGGAGGCTGGCGATAGATTTTATCACTCAAAATTTCAGTTGCCCTTTTGCATTTTTCCACATCCAAAGAGCCAATGGACACCCAGCCAATGCCTCTCATCCACTGGAGATCAGACTTGTACATATTCTGTTGACACAAATAGCCAATAAATATTTATCTCTGTATCAGCAATGCATTTTCATCTGAAGGATAAGAGATCAAGTAAAAGCACTCTCAAAATTTAGTTTGGTGGACGGGCCAGGTATCACACAATATTCCTCTTTGGTCTGAAGGGTTAAAGGATTAAAATTCCTGTCGATAAAGGCAATGCTATTTGCCTCCTCCAGGGGCTGGTGAGCTTGTGCCATATATTGCCATTTTCTCCAAGGGGTGTTAAATAATTTCCCACCTCTGCACGTTATTATGACTCTCAGTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACGTCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCACGTATAGCTCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTACGATAGCCTTCTTTGTACTTGAACTAAAAGAAGAAAAAGACAGATAGTCATCTGTTTTAACTTTTAGTAAAAAGCAATCACTAAGCCTAACTTGCTCTATTTATTAAAAAAAAAATTTTCCCTGAATATGTAAATTATATGATAGATGTAGAAACAATTTAGAAAATAAATATAGCACATATCATCACATATGAAATATATATCTTATATAAAATATATACCATATAGATAGGCATTACTTTAATACATTCTTTAATGTGAAAGTCATTCTGTTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTTAGATGTATAAATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGACAATGACAATAAAAATGAAATTCTCCTGCATGGGTTTTATATGCTCAATGATCCAAAATTTCATTGAGTATCTACTATGTGTCAGGCACAATTCTAGATAAGTACCGCAGATTCAATAAAAATTATCTTTGCCTGCAAAGAATGTCTGTATATTTATACACACAGAAAAAAAAGAAAAATTAAGATGTAATTCTGCCACTAAAATAATTTGTTATGATTCGTGTGTGAGAATATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGA
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TGTGGAGGGGAAGCGGAGGGGTGTTGAAGGAAGTGGGTGAGGCCCCAGGGAGGAGTTCACAGGAGAGGGCTGAGAATAGCCCAGAGTTGGACTGTGAACGCCTCATTCTAAGAAGTTGGTGTTTAATTCTACAGAAAATAGGAAAGCAGCCAAAAAGTTCTCTTCTTTTTAACATCAGAGGGGAGCGCCCATGGCAGCGTCCCAGTCTGGGTGGGTGGAATAGGGGGTTGCGGGCAAAATGGGGAAGGGCACCTGGGCCTCCTGGGACTGGCAGCCGAGTAGCCGCACTAACACATCTCTGAGCTTTTTCAGCAAAGACAGAGTTGAGAAATCCAGAAATGCTGACTAGCTAGACACAGGGGGAGCCCTTTGTTTCCTGAAATTCTTGCACATGTAATGCATGGTTTCCTGTAACAGGACCTATATTATAGGTTTGGCTAATAATTCAGTCCTTTCTGACAGGGGAGTAAGACTTGATGTTTTTAGTTTTTGGTGACAATTAAAAGCTAGCTATACAAGCACTAAAATTACAGTCTCACTTCCAAAATAATTACTTAAGATGGTGGCAATTCCATCTAAATTCTCTAAATTATGCTCTGTGTGTTGATTTATGCTGCCAAATAAACAATATTTTCCTTGCTGGTGGCACAAAGCCAGGTGAAATAACTAACACATCAGCTGACAGAATCTTAGATTCACAAAAATCTCCACAGGCTTATACCCACAGGCTCAGTCTAAGAAGAAGAAATTACAGAGATAAATGCCAATCTTTGAACAGAGATAAATTACCAAACGCATAAATGCAGGATGGAAGAAACCTAACTTTAGTCCACATAAGATGTCTTAGAGTTTAAGTTGGTCTCAAGTTCTGTGTGCACCAGCAGTGACAGCTGCCAATGTATCCTGGGAGCACAGGATGCAGAATAGAGGTCATATGTCCAGAAGAGGAAATACGATAGTTAAGTGTATTCTACATCAGTCATTCCCCACTCATAGTATTTTGCTCAGTTCTGAGAGTCACATTTTACTAGTGATGTCATGTGAGGAATGCCCCGCAGCTTGGGATATTGGATTTGAAGGTGAACCTGGGGTGAAGGTGGCAGGGGAGGCACCCTGGTGCTGCTCTCCATCTCTGGGGGTTGGCACAGATTTGTTCTGTGCAGCTTCAGAGGACTATGTGAGTTTACAGAGAGAAATGTTGTGACTCAATACATCAGAAGCTTTCTCATAAATTTTCCAGAACGAATGGACTGATTTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGGTGTGTCTGGCATTATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCTTCTGTGTATAAACGCTATCAAAAAAAAATACACAAATTCATCAGGAAAAAAGTTCTGTGTATAGTTAATAGGAATTTTAGGGCCACAAAAACTTTATAAAAAAAAAGAAAAGGTTATGTGTTTTATACACATTATGTGTTTTATGCACATCTTCGGGTAATAAGTTCATAAAGGAATGTGTATTTATAAATGCCTTCTAATAATCTGAAATGTATGTTAACAAAAGGAAAATGAGAATAAGCATATTTTATGCAGACTATTTTTTGATAAAATATGCTACTTTATCAAAATCATGAAACAATGACTAAATATCAAAATATACATGATATATATCAGTTATTAATAGATAGATGAGAAGCCAATAGATACATAGACAGATAGATAGATGCCTTTTATTACTCAATGTTCTTTCTTTCCTCATTAATGTTTCTTTTTTGTTGATTCAGCTTTAGGAGCCCCACTTCGATTCTTAATTTTGAAGTCTCACCTTGTTCATAGTGATGGCATTATTTTTGGCCAACACTTGTTCCAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTGAATCTGTCTGGAGGCTGGCGATAGATTTTATCACTCAAAATTTCAGTTGCCCTTTTGCATTTTTCCACATCCAAAGAGCCAATGGACACCCAGCCAATGCCTCTCATCCACTGGAGATCAGACTTGTACATATTCTGTTGACACAAATAGCCAATAAATATTTATCTCTGTATCAGCAATGCATTTTCATCTGAAGGATAAGAGATCAAGTAAAAGCACTCTCAAAATTTAGTTTGGTGGACGGGCCAGGTATCACACAATATTCCTCTTTGGTCTGAAGGGTTAAAGGATTAAAATTCCTGTCGATAAAGGCAATGCTATTTGCCTCCTCCAGGGGCTGGTGAGCTTGTGCCATATATTGCCATTTTCTCCAAGGGGTGTTAAATAATTTCCCACCTCTGCACGTTATTATGACTCTCAGTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACGTCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCACGTATAGCTCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTACGATAGCCTTCTTTGTACTTGAACTAAAAGAAGAAAAAGACAGATAGTCATCTGTTTTAACTTTTAGTAAAAAGCAATCACTAAGCCTAACTTGCTCTATTTATTAAAAAAAAAATTTTCCCTGAATATGTAAATTATATGATAGATGTAGAAACAATTTAGAAAATAAATATAGCACATATCATCACATATGAAATATATATCTTATATAAAATATATACCATATAGATAGGCATTACTTTAATACATTCTTTAATGTGAAAGTCATTCTGTTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTTAGATGTATAAATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGACAATGACAATAAAAATGAAATTCTCCTGCATGGGTTTTATATGCTCAATGATCCAAAATTTCATTGAGTATCTACTATGTGTCAGGCACAATTCTAGATAAGTACCGCAGATTCAATAAAAATTATCTTTGCCTGCAAAGAATGTCTGTATATTTATACACACAGAAAAAAAAGAAAAATTAAGATGTAATTCTGCCACTAAAATAATTTGTTATGATTCGTGTGTGAGAATATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTG
|
benign
| 43,896 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 151639885 in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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CAATTAAAAGCTAGCTATACAAGCACTAAAATTACAGTCTCACTTCCAAAATAATTACTTAAGATGGTGGCAATTCCATCTAAATTCTCTAAATTATGCTCTGTGTGTTGATTTATGCTGCCAAATAAACAATATTTTCCTTGCTGGTGGCACAAAGCCAGGTGAAATAACTAACACATCAGCTGACAGAATCTTAGATTCACAAAAATCTCCACAGGCTTATACCCACAGGCTCAGTCTAAGAAGAAGAAATTACAGAGATAAATGCCAATCTTTGAACAGAGATAAATTACCAAACGCATAAATGCAGGATGGAAGAAACCTAACTTTAGTCCACATAAGATGTCTTAGAGTTTAAGTTGGTCTCAAGTTCTGTGTGCACCAGCAGTGACAGCTGCCAATGTATCCTGGGAGCACAGGATGCAGAATAGAGGTCATATGTCCAGAAGAGGAAATACGATAGTTAAGTGTATTCTACATCAGTCATTCCCCACTCATAGTATTTTGCTCAGTTCTGAGAGTCACATTTTACTAGTGATGTCATGTGAGGAATGCCCCGCAGCTTGGGATATTGGATTTGAAGGTGAACCTGGGGTGAAGGTGGCAGGGGAGGCACCCTGGTGCTGCTCTCCATCTCTGGGGGTTGGCACAGATTTGTTCTGTGCAGCTTCAGAGGACTATGTGAGTTTACAGAGAGAAATGTTGTGACTCAATACATCAGAAGCTTTCTCATAAATTTTCCAGAACGAATGGACTGATTTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGGTGTGTCTGGCATTATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCTTCTGTGTATAAACGCTATCAAAAAAAATACACAAATTCATCAGGAAAAAAGTTCTGTGTATAGTTAATAGGAATTTTAGGGCCACAAAAACTTTATAAAAAAAAAGAAAAGGTTATGTGTTTTATACACATTATGTGTTTTATGCACATCTTCGGGTAATAAGTTCATAAAGGAATGTGTATTTATAAATGCCTTCTAATAATCTGAAATGTATGTTAACAAAAGGAAAATGAGAATAAGCATATTTTATGCAGACTATTTTTTGATAAAATATGCTACTTTATCAAAATCATGAAACAATGACTAAATATCAAAATATACATGATATATATCAGTTATTAATAGATAGATGAGAAGCCAATAGATACATAGACAGATAGATAGATGCCTTTTATTACTCAATGTTCTTTCTTTCCTCATTAATGTTTCTTTTTTGTTGATTCAGCTTTAGGAGCCCCACTTCGATTCTTAATTTTGAAGTCTCACCTTGTTCATAGTGATGGCATTATTTTTGGCCAACACTTGTTCCAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTGAATCTGTCTGGAGGCTGGCGATAGATTTTATCACTCAAAATTTCAGTTGCCCTTTTGCATTTTTCCACATCCAAAGAGCCAATGGACACCCAGCCAATGCCTCTCATCCACTGGAGATCAGACTTGTACATATTCTGTTGACACAAATAGCCAATAAATATTTATCTCTGTATCAGCAATGCATTTTCATCTGAAGGATAAGAGATCAAGTAAAAGCACTCTCAAAATTTAGTTTGGTGGACGGGCCAGGTATCACACAATATTCCTCTTTGGTCTGAAGGGTTAAAGGATTAAAATTCCTGTCGATAAAGGCAATGCTATTTGCCTCCTCCAGGGGCTGGTGAGCTTGTGCCATATATTGCCATTTTCTCCAAGGGGTGTTAAATAATTTCCCACCTCTGCACGTTATTATGACTCTCAGTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACGTCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCACGTATAGCTCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTACGATAGCCTTCTTTGTACTTGAACTAAAAGAAGAAAAAGACAGATAGTCATCTGTTTTAACTTTTAGTAAAAAGCAATCACTAAGCCTAACTTGCTCTATTTATTAAAAAAAAAATTTTCCCTGAATATGTAAATTATATGATAGATGTAGAAACAATTTAGAAAATAAATATAGCACATATCATCACATATGAAATATATATCTTATATAAAATATATACCATATAGATAGGCATTACTTTAATACATTCTTTAATGTGAAAGTCATTCTGTTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTTAGATGTATAAATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGACAATGACAATAAAAATGAAATTCTCCTGCATGGGTTTTATATGCTCAATGATCCAAAATTTCATTGAGTATCTACTATGTGTCAGGCACAATTCTAGATAAGTACCGCAGATTCAATAAAAATTATCTTTGCCTGCAAAGAATGTCTGTATATTTATACACACAGAAAAAAAAGAAAAATTAAGATGTAATTCTGCCACTAAAATAATTTGTTATGATTCGTGTGTGAGAATATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCTGAGTAGCTAGCACTACAGGCATGCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATAGTGCCTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTTAAGTGATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCATGGTGCCTGACCTATACACATGATTTTTAATGACAGGTAGGTATTTCATTATATGGTATTTAACCCTTCTGTGATTGTCATTTATTCTTAAATTATGATTACTTCCCATATTTTGGAAATAAAGAAAAAAATCTAGAGTTTTTTTTATTCATAGACAAAAGAAATGGAAAGATAAAAATTTTTAGAAATGTGAGCAAATCCTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTT
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CAATTAAAAGCTAGCTATACAAGCACTAAAATTACAGTCTCACTTCCAAAATAATTACTTAAGATGGTGGCAATTCCATCTAAATTCTCTAAATTATGCTCTGTGTGTTGATTTATGCTGCCAAATAAACAATATTTTCCTTGCTGGTGGCACAAAGCCAGGTGAAATAACTAACACATCAGCTGACAGAATCTTAGATTCACAAAAATCTCCACAGGCTTATACCCACAGGCTCAGTCTAAGAAGAAGAAATTACAGAGATAAATGCCAATCTTTGAACAGAGATAAATTACCAAACGCATAAATGCAGGATGGAAGAAACCTAACTTTAGTCCACATAAGATGTCTTAGAGTTTAAGTTGGTCTCAAGTTCTGTGTGCACCAGCAGTGACAGCTGCCAATGTATCCTGGGAGCACAGGATGCAGAATAGAGGTCATATGTCCAGAAGAGGAAATACGATAGTTAAGTGTATTCTACATCAGTCATTCCCCACTCATAGTATTTTGCTCAGTTCTGAGAGTCACATTTTACTAGTGATGTCATGTGAGGAATGCCCCGCAGCTTGGGATATTGGATTTGAAGGTGAACCTGGGGTGAAGGTGGCAGGGGAGGCACCCTGGTGCTGCTCTCCATCTCTGGGGGTTGGCACAGATTTGTTCTGTGCAGCTTCAGAGGACTATGTGAGTTTACAGAGAGAAATGTTGTGACTCAATACATCAGAAGCTTTCTCATAAATTTTCCAGAACGAATGGACTGATTTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGGTGTGTCTGGCATTATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCTTCTGTGTATAAACGCTATCAAAAAAAATACACAAATTCATCAGGAAAAAAGTTCTGTGTATAGTTAATAGGAATTTTAGGGCCACAAAAACTTTATAAAAAAAAAGAAAAGGTTATGTGTTTTATACACATTATGTGTTTTATGCACATCTTCGGGTAATAAGTTCATAAAGGAATGTGTATTTATAAATGCCTTCTAATAATCTGAAATGTATGTTAACAAAAGGAAAATGAGAATAAGCATATTTTATGCAGACTATTTTTTGATAAAATATGCTACTTTATCAAAATCATGAAACAATGACTAAATATCAAAATATACATGATATATATCAGTTATTAATAGATAGATGAGAAGCCAATAGATACATAGACAGATAGATAGATGCCTTTTATTACTCAATGTTCTTTCTTTCCTCATTAATGTTTCTTTTTTGTTGATTCAGCTTTAGGAGCCCCACTTCGATTCTTAATTTTGAAGTCTCACCTTGTTCATAGTGATGGCATTATTTTTGGCAACACTTGTTCCAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTGAATCTGTCTGGAGGCTGGCGATAGATTTTATCACTCAAAATTTCAGTTGCCCTTTTGCATTTTTCCACATCCAAAGAGCCAATGGACACCCAGCCAATGCCTCTCATCCACTGGAGATCAGACTTGTACATATTCTGTTGACACAAATAGCCAATAAATATTTATCTCTGTATCAGCAATGCATTTTCATCTGAAGGATAAGAGATCAAGTAAAAGCACTCTCAAAATTTAGTTTGGTGGACGGGCCAGGTATCACACAATATTCCTCTTTGGTCTGAAGGGTTAAAGGATTAAAATTCCTGTCGATAAAGGCAATGCTATTTGCCTCCTCCAGGGGCTGGTGAGCTTGTGCCATATATTGCCATTTTCTCCAAGGGGTGTTAAATAATTTCCCACCTCTGCACGTTATTATGACTCTCAGTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACGTCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCACGTATAGCTCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTACGATAGCCTTCTTTGTACTTGAACTAAAAGAAGAAAAAGACAGATAGTCATCTGTTTTAACTTTTAGTAAAAAGCAATCACTAAGCCTAACTTGCTCTATTTATTAAAAAAAAAATTTTCCCTGAATATGTAAATTATATGATAGATGTAGAAACAATTTAGAAAATAAATATAGCACATATCATCACATATGAAATATATATCTTATATAAAATATATACCATATAGATAGGCATTACTTTAATACATTCTTTAATGTGAAAGTCATTCTGTTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTTAGATGTATAAATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGACAATGACAATAAAAATGAAATTCTCCTGCATGGGTTTTATATGCTCAATGATCCAAAATTTCATTGAGTATCTACTATGTGTCAGGCACAATTCTAGATAAGTACCGCAGATTCAATAAAAATTATCTTTGCCTGCAAAGAATGTCTGTATATTTATACACACAGAAAAAAAAGAAAAATTAAGATGTAATTCTGCCACTAAAATAATTTGTTATGATTCGTGTGTGAGAATATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCTGAGTAGCTAGCACTACAGGCATGCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATAGTGCCTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTTAAGTGATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCATGGTGCCTGACCTATACACATGATTTTTAATGACAGGTAGGTATTTCATTATATGGTATTTAACCCTTCTGTGATTGTCATTTATTCTTAAATTATGATTACTTCCCATATTTTGGAAATAAAGAAAAAAATCTAGAGTTTTTTTTATTCATAGACAAAAGAAATGGAAAGATAAAAATTTTTAGAAATGTGAGCAAATCCTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTN
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pathogenic
| 43,898 |
The mutation in gene NEB (nebulin) at chromosome 2, position 151640493—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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pathogenic
| 43,907 |
Located at chromosome 2 position 151640644, the variant affecting gene NEB (nebulin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TTATGAGATCAGCTCCTTGTCACTGGGAACCCTTAAGCAAAGGCAGGTCAAAAACCTATTTGTGGGGAGGGGTACCTTTGCACTAGGGTGGAGGCTTGACTCTCTGCCTAAGCCTCTATGATTCTGGAATGATGGCACGTGGCCCTGTGCACACTGAAAGTGAAAGGAAATGGGCTTGCTAATATTTACACTGACAGATATTTCTCTCTCTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGGTTACCTGGTAGTACTGTGGATTTTAGTTCTTGCCTTTAATCTTATATACTAAAAATCTTAAATTTGGATCCTAAACCACACTTAGGAACAATATATGGAAAATATATTTACTACAGTTATGCTTTAGCATAAAGGGGAGATACATGTATAGGTCAATTGCTAATATCCTAACTTCAAAAAAATAATAAAAGAAAATGGTCTACATAATCTCATGGTTACAGCTTAAATAATTAGTTCATGTCATTTGTATTTCCTAAATGATAATTCATATTGCATAAAGTTTGACATTTATGATGGTGATTGAGAAATGCAAGAGTTGTTATTCACATGAAACATGAAAAAGATTCTTTCTAAAGCTGTCATTTGGTATCATGTCATCATAGAGTAGATCAACTGAAATAAGCAGCAGTGTGCAAATGTCAAAGAATCTGCTCTCACCTCACTGTAGTTGATTTTGTTCATTCTTGCCAACATAATTTCTGGTGTGTCTGGCATTATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAGGCTTCTGTGTATAAACGCTATCAAAAAAAATACACAAATTCATCAGGAAAAAAGTTCTGTGTATAGTTAATAGGAATTTTAGGGCCACAAAAACTTTATAAAAAAAAAGAAAAGGTTATGTGTTTTATACACATTATGTGTTTTATGCACATCTTCGGGTAATAAGTTCATAAAGGAATGTGTATTTATAAATGCCTTCTAATAATCTGAAATGTATGTTAACAAAAGGAAAATGAGAATAAGCATATTTTATGCAGACTATTTTTTGATAAAATATGCTACTTTATCAAAATCATGAAACAATGACTAAATATCAAAATATACATGATATATATCAGTTATTAATAGATAGATGAGAAGCCAATAGATACATAGACAGATAGATAGATGCCTTTTATTACTCAATGTTCTTTCTTTCCTCATTAATGTTTCTTTTTTGTTGATTCAGCTTTAGGAGCCCCACTTCGATTCTTAATTTTGAAGTCTCACCTTGTTCATAGTGATGGCATTATTTTTGGCCAACACTTGTTCCAGAGAGTCAGTCACACTGGTAAATTTGAATCTGTCTGGAGGCTGGCGATAGATTTTATCACTCAAAATTTCAGTTGCCCTTTTGCATTTTTCCACATCCAAAGAGCCAATGGACACCCAGCCAATGCCTCTCATCCACTGGAGATCAGACTTGTACATATTCTGTTGACACAAATAGCCAATAAATATTTATCTCTGTATCAGCAATGCATTTTCATCTGAAGGATAAGAGATCAAGTAAAAGCACTCTCAAAATTTAGTTTGGTGGACGGGCCAGGTATCACACAATATTCCTCTTTGGTCTGAAGGGTTAAAGGATTAAAATTCCTGTCGATAAAGGCAATGCTATTTGCCTCCTCCAGGGGCTGGTGAGCTTGTGCCATATATTGCCATTTTCTCCAAGGGGTGTTAAATAATTTCCCACCTCTGCACGTTATTATGACTCTCAGTACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACGTCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACATCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAGCACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACGTGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCACGTATAGCTCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTACGATAGCCTTCTTTGTACTTGAACTAAAAGAAGAAAAAGACAGATAGTCATCTGTTTTAACTTTTAGTAAAAAGCAATCACTAAGCCTAACTTGCTCTATTTATTAAAAAAAAAATTTTCCCTGAATATGTAAATTATATGATAGATGTAGAAACAATTTAGAAAATAAATATAGCACATATCATCACATATGAAATATATATCTTATATAAAATATATACCATATAGATAGGCATTACTTTAATACATTCTTTAATGTGAAAGTCATTCTGTTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTTAGATGTATAAATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGACAATGACAATAAAAATGAAATTCTCCTGCATGGGTTTTATATGCTCAATGATCCAAAATTTCATTGAGTATCTACTATGTGTCAGGCACAATTCTAGATAAGTACCGCAGATTCAATAAAAATTATCTTTGCCTGCAAAGAATGTCTGTATATTTATACACACAGAAAAAAAAGAAAAATTAAGATGTAATTCTGCCACTAAAATAATTTGTTATGATTCGTGTGTGAGAATATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCTGAGTAGCTAGCACTACAGGCATGCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATAGTGCCTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTTAAGTGATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCATGGTGCCTGACCTATACACATGATTTTTAATGACAGGTAGGTATTTCATTATATGGTATTTAACCCTTCTGTGATTGTCATTTATTCTTAAATTATGATTACTTCCCATATTTTGGAAATAAAGAAAAAAATCTAGAGTTTTTTTTATTCATAGACAAAAGAAATGGAAAGATAAAAATTTTTAGAAATGTGAGCAAATCCTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCTCCCTCCCCCCATCCTATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTCCTTGTGACAGTGAGCAAATCCATCTTTTAAAGAAAGCAAATATTTGTAACCCACCACCTGATATAGAAACAAACATGTTCCACAGGAATCGTTGAACTTTGAGTAATGTGTCCTATAATTCAGCCCTTGTAGATTCATTGGTTCATACAGCATAGGTTGGGTTTTGAAGGAACCCTACAATAAGCTCAATTGTATATGAGAGATACATCATTGGAAAAGCCAAAAAAATTATCTGAACTATAGTCAAGTATCTAATACTTTTGTTCAGCAGGAAACGGACATGTTTTGAAATGCATGTTGCTATGGACTCAACAATAACTTGAATTTGGCCTTTCTGTTGATAACTCTATTACCATTATTTTAAACCATTCATCGAAACAATAAACTGTTAGCAACAGCTTTAACCTCATGGCTTACTTGTGCCACTATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGA
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pathogenic
| 43,911 |
The genetic variant at chromosome 2, position 151643268, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCTGAGTAGCTAGCACTACAGGCATGCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATAGTGCCTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTTAAGTGATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCATGGTGCCTGACCTATACACATGATTTTTAATGACAGGTAGGTATTTCATTATATGGTATTTAACCCTTCTGTGATTGTCATTTATTCTTAAATTATGATTACTTCCCATATTTTGGAAATAAAGAAAAAAATCTAGAGTTTTTTTTATTCATAGACAAAAGAAATGGAAAGATAAAAATTTTTAGAAATGTGAGCAAATCCTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCTCCCTCCCCCCATCCTATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTCCTTGTGACAGTGAGCAAATCCATCTTTTAAAGAAAGCAAATATTTGTAACCCACCACCTGATATAGAAACAAACATGTTCCACAGGAATCGTTGAACTTTGAGTAATGTGTCCTATAATTCAGCCCTTGTAGATTCATTGGTTCATACAGCATAGGTTGGGTTTTGAAGGAACCCTACAATAAGCTCAATTGTATATGAGAGATACATCATTGGAAAAGCCAAAAAAATTATCTGAACTATAGTCAAGTATCTAATACTTTTGTTCAGCAGGAAACGGACATGTTTTGAAATGCATGTTGCTATGGACTCAACAATAACTTGAATTTGGCCTTTCTGTTGATAACTCTATTACCATTATTTTAAACCATTCATCGAAACAATAAACTGTTAGCAACAGCTTTAACCTCATGGCTTACTTGTGCCACTATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAGTTGGATTTATAAAGTGCATTGTAAGGAAAATGTATCACGCACTATGAATATATTACTTACCTCACTGTAATTTACTTTGTTTTGTTTAGCTAATAAAACTTCAGGGGTATCTGGCATAATGTGGACAGTGGTTTTATCTTTATCCCAAGCTTCTGTATAGAGGCGCTAAGAGAAACAGAAAAACATGACTGGTATAGGCCAGTAATAAATAGACACATGCAGACAGTCTGATTTTTAATGAGAATCAAGAATTTCAGCTCAGTGAATCGGTATTTGTGACATTTTCAGGTCTAAATGTCTTGTGTCAATAAGAAGCACAATACTTTAAAACCACATTAGTACCAAGCAAAGGAATCAAAAACAAGTTTTCTTTTATACAAACAGACTTCAGTGTTTCCATAAACAAAAAAAATTAATAACCTCCTCAAACAAACATAGGACTTACATGATTCATGGTAATAGCATTGTTTTTTGCCAAAACCATTGGTATGGAATCCATAAGGCTGGAAAACTTAAATTGATCTGGGTGCTGACGGTAAACATGGTCACTCAAAATCTGGGTGGCTCGTTTATTTTTCTCATCCTCGAGAGAACCACTAGTCATCCAGCCAATGCCTTTTAGCCACTGAAGGTCTGACTTGTACAAATTCTGAAAGTGCAAGTGACAAATTTGTCATAATTAAATCATTTATCACAATTTGTCATAATTTGTCATAATTAAATCATTTGCCCCTAAATAAAAGTTCATATTATACTCTATATTTTTAATACTTGAATTATTAGAAAATTCTAAATTTTTGGTATGAATTATAAATCAACAAAATATTCAGATTAAAAGCATATTTTGAAAAACATTTTAAACAGAAGCACATAGGAAAGGACTCAATCCTTTGATTGTCTAGCTCGACAATCTAGAGGCTTCCACCAAAGCAATGGGGCTTTGCTGGCTCTTTCTTTGTGGAATAATGGTGCCTCCAGATGTCTGGGTGACTAGATGCGCTTGGGCATTAGTCCAGGGTAATTGTGTAAACTCAACTCTGCTCACTATGGGACTCTGATACTTTAAAAAGCAGACATAATGTTTTGTTGGCCAAAGGAAAATCTTAGACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAACACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCT
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TATAATTAGAAGTCATATTGTATATGGGTTTGTGCCTGCTCTTTTCAGTTATTATATAAGCATTTCTATGTGTCATTAAATAGTCTTTGCACACATGACTGTTTTTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTATTTTAGAAAGCATCTCTCTCTGTTGCCCAGGTTGGAGTGCAGTGGTACAATCATGTCTCACTGCAACCTCCAACTCTTGGGCTGAAGTGATCCTCCCACCTCAGCTTCTGAGTAGCTAGCACTACAGGCATGCGCCATCACACCTGGCTAATTTTTAAGTTTTTTGTAGAGATAGTGCCTTGCTATGTTGACCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGCCCTTAAGTGATCCTCCCGCCTTGACCTCCCAAAGCACTGGGATTACAGGTGTGAGCCATGGTGCCTGACCTATACACATGATTTTTAATGACAGGTAGGTATTTCATTATATGGTATTTAACCCTTCTGTGATTGTCATTTATTCTTAAATTATGATTACTTCCCATATTTTGGAAATAAAGAAAAAAATCTAGAGTTTTTTTTATTCATAGACAAAAGAAATGGAAAGATAAAAATTTTTAGAAATGTGAGCAAATCCTTTATTTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCTCCCTCCCCCCATCCTATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTCCTTGTGACAGTGAGCAAATCCATCTTTTAAAGAAAGCAAATATTTGTAACCCACCACCTGATATAGAAACAAACATGTTCCACAGGAATCGTTGAACTTTGAGTAATGTGTCCTATAATTCAGCCCTTGTAGATTCATTGGTTCATACAGCATAGGTTGGGTTTTGAAGGAACCCTACAATAAGCTCAATTGTATATGAGAGATACATCATTGGAAAAGCCAAAAAAATTATCTGAACTATAGTCAAGTATCTAATACTTTTGTTCAGCAGGAAACGGACATGTTTTGAAATGCATGTTGCTATGGACTCAACAATAACTTGAATTTGGCCTTTCTGTTGATAACTCTATTACCATTATTTTAAACCATTCATCGAAACAATAAACTGTTAGCAACAGCTTTAACCTCATGGCTTACTTGTGCCACTATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAGTTGGATTTATAAAGTGCATTGTAAGGAAAATGTATCACGCACTATGAATATATTACTTACCTCACTGTAATTTACTTTGTTTTGTTTAGCTAATAAAACTTCAGGGGTATCTGGCATAATGTGGACAGTGGTTTTATCTTTATCCCAAGCTTCTGTATAGAGGCGCTAAGAGAAACAGAAAAACATGACTGGTATAGGCCAGTAATAAATAGACACATGCAGACAGTCTGATTTTTAATGAGAATCAAGAATTTCAGCTCAGTGAATCGGTATTTGTGACATTTTCAGGTCTAAATGTCTTGTGTCAATAAGAAGCACAATACTTTAAAACCACATTAGTACCAAGCAAAGGAATCAAAAACAAGTTTTCTTTTATACAAACAGACTTCAGTGTTTCCATAAACAAAAAAAATTAATAACCTCCTCAAACAAACATAGGACTTACATGATTCATGGTAATAGCATTGTTTTTTGCCAAAACCATTGGTATGGAATCCATAAGGCTGGAAAACTTAAATTGATCTGGGTGCTGACGGTAAACATGGTCACTCAAAATCTGGGTGGTTCTCATCCTCGAGAGAACCACTAGTCATCCAGCCAATGCCTTTTAGCCACTGAAGGTCTGACTTGTACAAATTCTGAAAGTGCAAGTGACAAATTTGTCATAATTAAATCATTTATCACAATTTGTCATAATTTGTCATAATTAAATCATTTGCCCCTAAATAAAAGTTCATATTATACTCTATATTTTTAATACTTGAATTATTAGAAAATTCTAAATTTTTGGTATGAATTATAAATCAACAAAATATTCAGATTAAAAGCATATTTTGAAAAACATTTTAAACAGAAGCACATAGGAAAGGACTCAATCCTTTGATTGTCTAGCTCGACAATCTAGAGGCTTCCACCAAAGCAATGGGGCTTTGCTGGCTCTTTCTTTGTGGAATAATGGTGCCTCCAGATGTCTGGGTGACTAGATGCGCTTGGGCATTAGTCCAGGGTAATTGTGTAAACTCAACTCTGCTCACTATGGGACTCTGATACTTTAAAAAGCAGACATAATGTTTTGTTGGCCAAAGGAAAATCTTAGACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAACACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCTNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 43,924 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151643873—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TTATTATACTTTAAGTTCTAGGGTACATGTGCACAACGTGCAGGTTTGTTACATATGTATATATGTGCCATGTTGGTGTGCTGCACCCATTAACTGATCATTTACGTTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCTCCCTCCCCCCATCCTATGACAGGCCCCAGTGTGTGATGTTCCCCACCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTGTTCAATTCCCACCTATGAGTGAGAACATGCAGTGTTTGATTTTCTGTCCTTGTGACAGTGAGCAAATCCATCTTTTAAAGAAAGCAAATATTTGTAACCCACCACCTGATATAGAAACAAACATGTTCCACAGGAATCGTTGAACTTTGAGTAATGTGTCCTATAATTCAGCCCTTGTAGATTCATTGGTTCATACAGCATAGGTTGGGTTTTGAAGGAACCCTACAATAAGCTCAATTGTATATGAGAGATACATCATTGGAAAAGCCAAAAAAATTATCTGAACTATAGTCAAGTATCTAATACTTTTGTTCAGCAGGAAACGGACATGTTTTGAAATGCATGTTGCTATGGACTCAACAATAACTTGAATTTGGCCTTTCTGTTGATAACTCTATTACCATTATTTTAAACCATTCATCGAAACAATAAACTGTTAGCAACAGCTTTAACCTCATGGCTTACTTGTGCCACTATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAGTTGGATTTATAAAGTGCATTGTAAGGAAAATGTATCACGCACTATGAATATATTACTTACCTCACTGTAATTTACTTTGTTTTGTTTAGCTAATAAAACTTCAGGGGTATCTGGCATAATGTGGACAGTGGTTTTATCTTTATCCCAAGCTTCTGTATAGAGGCGCTAAGAGAAACAGAAAAACATGACTGGTATAGGCCAGTAATAAATAGACACATGCAGACAGTCTGATTTTTAATGAGAATCAAGAATTTCAGCTCAGTGAATCGGTATTTGTGACATTTTCAGGTCTAAATGTCTTGTGTCAATAAGAAGCACAATACTTTAAAACCACATTAGTACCAAGCAAAGGAATCAAAAACAAGTTTTCTTTTATACAAACAGACTTCAGTGTTTCCATAAACAAAAAAAATTAATAACCTCCTCAAACAAACATAGGACTTACATGATTCATGGTAATAGCATTGTTTTTTGCCAAAACCATTGGTATGGAATCCATAAGGCTGGAAAACTTAAATTGATCTGGGTGCTGACGGTAAACATGGTCACTCAAAATCTGGGTGGCTCGTTTATTTTTCTCATCCTCGAGAGAACCACTAGTCATCCAGCCAATGCCTTTTAGCCACTGAAGGTCTGACTTGTACAAATTCTGAAAGTGCAAGTGACAAATTTGTCATAATTAAATCATTTATCACAATTTGTCATAATTTGTCATAATTAAATCATTTGCCCCTAAATAAAAGTTCATATTATACTCTATATTTTTAATACTTGAATTATTAGAAAATTCTAAATTTTTGGTATGAATTATAAATCAACAAAATATTCAGATTAAAAGCATATTTTGAAAAACATTTTAAACAGAAGCACATAGGAAAGGACTCAATCCTTTGATTGTCTAGCTCGACAATCTAGAGGCTTCCACCAAAGCAATGGGGCTTTGCTGGCTCTTTCTTTGTGGAATAATGGTGCCTCCAGATGTCTGGGTGACTAGATGCGCTTGGGCATTAGTCCAGGGTAATTGTGTAAACTCAACTCTGCTCACTATGGGACTCTGATACTTTAAAAAGCAGACATAATGTTTTGTTGGCCAAAGGAAAATCTTAGACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAACACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCTGATGCATTGTGAAATAGTCTGTCTCCCAAAATGGGACCATCCAAAATAGGATCCACATCTATAGGTAAGATACTGAGTCCACCATAATTTCTAAAACTTATGTTTTGAAGAAGGTTTAAATAATGAATTTTAAAAGCTTAAGTGAAAGAATTTGTTTTTTCAGATCTGTAACATAATTTAAAAATTGAGAATATGATTTAAATGTACTTTTATCCAGAAACCAGATTATTTAAAGTGCCTATTGATCTTGGACTTGTGTTTATCTGTCAGTCCTTCGTGGAACTACTTTAATACATTCTTTAATGTTAAAGTCATTCTATTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTCAGATGTATACATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGATAATGACAATAAAAATGAGATTCTCCTGCGTGGGTTTTGTATGCTCACTGATCCAAAATTTCATTGAGTGTCTACTATGTGTCAGGCACGATTCTAGATAAGCACTGTAGATTCAATAAGAATTGCCTCTGCCTGCAAAGAGTGCCTGTCCACACTGGGAAGAGCAATATAAGCCACCTTATGATGATATGTATAACAACGGACTGCAAGGAA
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pathogenic
| 43,928 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 151644553, in gene NEB (nebulin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATAAATCCAGGAGAGAGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAGTTGGATTTATAAAGTGCATTGTAAGGAAAATGTATCACGCACTATGAATATATTACTTACCTCACTGTAATTTACTTTGTTTTGTTTAGCTAATAAAACTTCAGGGGTATCTGGCATAATGTGGACAGTGGTTTTATCTTTATCCCAAGCTTCTGTATAGAGGCGCTAAGAGAAACAGAAAAACATGACTGGTATAGGCCAGTAATAAATAGACACATGCAGACAGTCTGATTTTTAATGAGAATCAAGAATTTCAGCTCAGTGAATCGGTATTTGTGACATTTTCAGGTCTAAATGTCTTGTGTCAATAAGAAGCACAATACTTTAAAACCACATTAGTACCAAGCAAAGGAATCAAAAACAAGTTTTCTTTTATACAAACAGACTTCAGTGTTTCCATAAACAAAAAAAATTAATAACCTCCTCAAACAAACATAGGACTTACATGATTCATGGTAATAGCATTGTTTTTTGCCAAAACCATTGGTATGGAATCCATAAGGCTGGAAAACTTAAATTGATCTGGGTGCTGACGGTAAACATGGTCACTCAAAATCTGGGTGGCTCGTTTATTTTTCTCATCCTCGAGAGAACCACTAGTCATCCAGCCAATGCCTTTTAGCCACTGAAGGTCTGACTTGTACAAATTCTGAAAGTGCAAGTGACAAATTTGTCATAATTAAATCATTTATCACAATTTGTCATAATTTGTCATAATTAAATCATTTGCCCCTAAATAAAAGTTCATATTATACTCTATATTTTTAATACTTGAATTATTAGAAAATTCTAAATTTTTGGTATGAATTATAAATCAACAAAATATTCAGATTAAAAGCATATTTTGAAAAACATTTTAAACAGAAGCACATAGGAAAGGACTCAATCCTTTGATTGTCTAGCTCGACAATCTAGAGGCTTCCACCAAAGCAATGGGGCTTTGCTGGCTCTTTCTTTGTGGAATAATGGTGCCTCCAGATGTCTGGGTGACTAGATGCGCTTGGGCATTAGTCCAGGGTAATTGTGTAAACTCAACTCTGCTCACTATGGGACTCTGATACTTTAAAAAGCAGACATAATGTTTTGTTGGCCAAAGGAAAATCTTAGACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAACACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCTGATGCATTGTGAAATAGTCTGTCTCCCAAAATGGGACCATCCAAAATAGGATCCACATCTATAGGTAAGATACTGAGTCCACCATAATTTCTAAAACTTATGTTTTGAAGAAGGTTTAAATAATGAATTTTAAAAGCTTAAGTGAAAGAATTTGTTTTTTCAGATCTGTAACATAATTTAAAAATTGAGAATATGATTTAAATGTACTTTTATCCAGAAACCAGATTATTTAAAGTGCCTATTGATCTTGGACTTGTGTTTATCTGTCAGTCCTTCGTGGAACTACTTTAATACATTCTTTAATGTTAAAGTCATTCTATTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTCAGATGTATACATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGATAATGACAATAAAAATGAGATTCTCCTGCGTGGGTTTTGTATGCTCACTGATCCAAAATTTCATTGAGTGTCTACTATGTGTCAGGCACGATTCTAGATAAGCACTGTAGATTCAATAAGAATTGCCTCTGCCTGCAAAGAGTGCCTGTCCACACTGGGAAGAGCAATATAAGCCACCTTATGATGATATGTATAACAACGGACTGCAAGGAACAGAGAATACAGACTCCCCATTCTGCCTGACATAGTGAGTACTAACATTTCGATATTCAATCTAAAAGCCACTAAATAAGGAATCTAAGTCATATGTAGTTAATTAATTAAAATAATTCAGGGATTCAGAGAACTTCTAGACAATTTCACTGATTTAGAAACAATTAAAATGAGCTTTCTGAAAACACATGCTGAATTTGAAAACTTACATCACTTGTGTTGATTAAGTTTGCTTTAGCCAGAACAATGTCAGGTGTATCAGGCATGATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAAGCTTCTCTATAAAGTCTCTAAAATAAGAAATAATAATTTTTCAGTGGTGTTGTTAGATTAGTGAATGATACAGTTGGCTTCAAACAGAATTGCTGAATTTATCTGAATTAAACATTATACAGAATTGATATAATAAGCAGACAACATAAGCAGAAAATAGATGCAATATTTCTTGACTTATCTGGGACATAACTGCCTTTCAACACAGAGATTATGGGTCACATTTTCAAAGTTACAGATAATCCTGCCTACAAGAAATCAATCTAGGTAATTACATGCCTTGCCAATATTATCAAATGAAACAGGCTTCTCCATCTTCTGGGTTGTGTCCCTCAGTGTTTAATTTAGAGGCAGCCCTTGCCTTTTCAAAAGATGTCTTATTC
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|
pathogenic
| 43,935 |
Is the chromosome 2, position 151644568 variant in NEB (nebulin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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AGAAATAAATCTTTGAGCCAAAGCTAAGGCAAATAACTTTCCAAGTATACTTACTTCACTTGCAATATCTCTGGAGGCCTTGGCTGCCTTGATAGGAATGGCATCTACCCGCATGTCATAACCTTTCCTCTTGGCTTCTTCTAGGCCAAGCTTATACAATTTCTAAAATAGACATTAATAGTAAGTTGGATTTATAAAGTGCATTGTAAGGAAAATGTATCACGCACTATGAATATATTACTTACCTCACTGTAATTTACTTTGTTTTGTTTAGCTAATAAAACTTCAGGGGTATCTGGCATAATGTGGACAGTGGTTTTATCTTTATCCCAAGCTTCTGTATAGAGGCGCTAAGAGAAACAGAAAAACATGACTGGTATAGGCCAGTAATAAATAGACACATGCAGACAGTCTGATTTTTAATGAGAATCAAGAATTTCAGCTCAGTGAATCGGTATTTGTGACATTTTCAGGTCTAAATGTCTTGTGTCAATAAGAAGCACAATACTTTAAAACCACATTAGTACCAAGCAAAGGAATCAAAAACAAGTTTTCTTTTATACAAACAGACTTCAGTGTTTCCATAAACAAAAAAAATTAATAACCTCCTCAAACAAACATAGGACTTACATGATTCATGGTAATAGCATTGTTTTTTGCCAAAACCATTGGTATGGAATCCATAAGGCTGGAAAACTTAAATTGATCTGGGTGCTGACGGTAAACATGGTCACTCAAAATCTGGGTGGCTCGTTTATTTTTCTCATCCTCGAGAGAACCACTAGTCATCCAGCCAATGCCTTTTAGCCACTGAAGGTCTGACTTGTACAAATTCTGAAAGTGCAAGTGACAAATTTGTCATAATTAAATCATTTATCACAATTTGTCATAATTTGTCATAATTAAATCATTTGCCCCTAAATAAAAGTTCATATTATACTCTATATTTTTAATACTTGAATTATTAGAAAATTCTAAATTTTTGGTATGAATTATAAATCAACAAAATATTCAGATTAAAAGCATATTTTGAAAAACATTTTAAACAGAAGCACATAGGAAAGGACTCAATCCTTTGATTGTCTAGCTCGACAATCTAGAGGCTTCCACCAAAGCAATGGGGCTTTGCTGGCTCTTTCTTTGTGGAATAATGGTGCCTCCAGATGTCTGGGTGACTAGATGCGCTTGGGCATTAGTCCAGGGTAATTGTGTAAACTCAACTCTGCTCACTATGGGACTCTGATACTTTAAAAAGCAGACATAATGTTTTGTTGGCCAAAGGAAAATCTTAGACTCACATCGCTCTGGAGGTCATAGGCCTGCCGAGCATGGATGACATCGCTCTGGTCGGGCAGGCATGTCCACTGGTGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCGCTGACTAAGGTCTGGCACTTCTTGGCCAACACCACCCCCAGCATGTCCACTGGGCTGCTGAACTTGGTCTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTACTCCCTGTCACTCTGGATCTTGGCCACATGCATGGACCACATCATCTTGGGGTCATCTTCAATGTTCCGGGCACCAATGTGGTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCTGATGCATTGTGAAATAGTCTGTCTCCCAAAATGGGACCATCCAAAATAGGATCCACATCTATAGGTAAGATACTGAGTCCACCATAATTTCTAAAACTTATGTTTTGAAGAAGGTTTAAATAATGAATTTTAAAAGCTTAAGTGAAAGAATTTGTTTTTTCAGATCTGTAACATAATTTAAAAATTGAGAATATGATTTAAATGTACTTTTATCCAGAAACCAGATTATTTAAAGTGCCTATTGATCTTGGACTTGTGTTTATCTGTCAGTCCTTCGTGGAACTACTTTAATACATTCTTTAATGTTAAAGTCATTCTATTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTCAGATGTATACATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGATAATGACAATAAAAATGAGATTCTCCTGCGTGGGTTTTGTATGCTCACTGATCCAAAATTTCATTGAGTGTCTACTATGTGTCAGGCACGATTCTAGATAAGCACTGTAGATTCAATAAGAATTGCCTCTGCCTGCAAAGAGTGCCTGTCCACACTGGGAAGAGCAATATAAGCCACCTTATGATGATATGTATAACAACGGACTGCAAGGAACAGAGAATACAGACTCCCCATTCTGCCTGACATAGTGAGTACTAACATTTCGATATTCAATCTAAAAGCCACTAAATAAGGAATCTAAGTCATATGTAGTTAATTAATTAAAATAATTCAGGGATTCAGAGAACTTCTAGACAATTTCACTGATTTAGAAACAATTAAAATGAGCTTTCTGAAAACACATGCTGAATTTGAAAACTTACATCACTTGTGTTGATTAAGTTTGCTTTAGCCAGAACAATGTCAGGTGTATCAGGCATGATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAAGCTTCTCTATAAAGTCTCTAAAATAAGAAATAATAATTTTTCAGTGGTGTTGTTAGATTAGTGAATGATACAGTTGGCTTCAAACAGAATTGCTGAATTTATCTGAATTAAACATTATACAGAATTGATATAATAAGCAGACAACATAAGCAGAAAATAGATGCAATATTTCTTGACTTATCTGGGACATAACTGCCTTTCAACACAGAGATTATGGGTCACATTTTCAAAGTTACAGATAATCCTGCCTACAAGAAATCAATCTAGGTAATTACATGCCTTGCCAATATTATCAAATGAAACAGGCTTCTCCATCTTCTGGGTTGTGTCCCTCAGTGTTTAATTTAGAGGCAGCCCTTGCCTTTTCAAAAGATGTCTTATTCAAAGCATGCCTAGAA
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pathogenic
| 43,937 |
Variant at chromosome 2, position 151646139, gene NEB (nebulin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy_2']
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GTGGCCGAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCTGATGCATTGTGAAATAGTCTGTCTCCCAAAATGGGACCATCCAAAATAGGATCCACATCTATAGGTAAGATACTGAGTCCACCATAATTTCTAAAACTTATGTTTTGAAGAAGGTTTAAATAATGAATTTTAAAAGCTTAAGTGAAAGAATTTGTTTTTTCAGATCTGTAACATAATTTAAAAATTGAGAATATGATTTAAATGTACTTTTATCCAGAAACCAGATTATTTAAAGTGCCTATTGATCTTGGACTTGTGTTTATCTGTCAGTCCTTCGTGGAACTACTTTAATACATTCTTTAATGTTAAAGTCATTCTATTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTCAGATGTATACATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGATAATGACAATAAAAATGAGATTCTCCTGCGTGGGTTTTGTATGCTCACTGATCCAAAATTTCATTGAGTGTCTACTATGTGTCAGGCACGATTCTAGATAAGCACTGTAGATTCAATAAGAATTGCCTCTGCCTGCAAAGAGTGCCTGTCCACACTGGGAAGAGCAATATAAGCCACCTTATGATGATATGTATAACAACGGACTGCAAGGAACAGAGAATACAGACTCCCCATTCTGCCTGACATAGTGAGTACTAACATTTCGATATTCAATCTAAAAGCCACTAAATAAGGAATCTAAGTCATATGTAGTTAATTAATTAAAATAATTCAGGGATTCAGAGAACTTCTAGACAATTTCACTGATTTAGAAACAATTAAAATGAGCTTTCTGAAAACACATGCTGAATTTGAAAACTTACATCACTTGTGTTGATTAAGTTTGCTTTAGCCAGAACAATGTCAGGTGTATCAGGCATGATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAAGCTTCTCTATAAAGTCTCTAAAATAAGAAATAATAATTTTTCAGTGGTGTTGTTAGATTAGTGAATGATACAGTTGGCTTCAAACAGAATTGCTGAATTTATCTGAATTAAACATTATACAGAATTGATATAATAAGCAGACAACATAAGCAGAAAATAGATGCAATATTTCTTGACTTATCTGGGACATAACTGCCTTTCAACACAGAGATTATGGGTCACATTTTCAAAGTTACAGATAATCCTGCCTACAAGAAATCAATCTAGGTAATTACATGCCTTGCCAATATTATCAAATGAAACAGGCTTCTCCATCTTCTGGGTTGTGTCCCTCAGTGTTTAATTTAGAGGCAGCCCTTGCCTTTTCAAAAGATGTCTTATTCAAAGCATGCCTAGAAATCAGGAAGTTTTATTTCCTATGTGGCTTATTGTTATCACTATCATTATTTTGACACAGAGTCTTACACTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTGGTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCGCTACGTTGTGCAGGCTGGCCTTGAACTCCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGTCCAGCTTCTATGTGACTTAGTATTTATAGTTATGCCTCATAATCATTGTGAAGGATTAGGATTCCCAAAAGGATTTTTTGGGGGGGAATTTATCAAGATATCTTGGATGTCCCAGAGCCATCCTTATGTCTCTTCAACAGAAGACAAGGGGATCCAAACAAAAGTTTCACAGACTTACTAAAACTAATAATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTAGCTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCGCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGTGCCCGGCTAAAACTAGGAAAATTTGATTAAAAACAGAATATTTACACAGGGCAGAATATCTCCCTGCCAGATTACTTATCAATTACAAAGGATAAAATGGTTACTCAACAGTACAGCAACCTGGCACCATCACTTTAACCAAGTGTTTAAGTTATTAGTAATAGAACAAATTGATATCCTGTGCCTCCTGATATGAGGTACTGAGGAGGACACAATGTGTGATCTCCTGCTGAAAAGATAATCTGAGTCTATCACAGGAACCCACCAGAAAACCCAAATGGAGGGAGATTCTACAAAATAACTGACCTATGTTCTTTACGAATGTCAAAAACTTGGAAGGCAAAGAAACAGTGAGGAACTAGTCCAGAGTAAAGGAGACTAAAGACATAGCAAGTAATGCAACCTGTGGTCTTGGATTAAATCCTGAGCCAGAGAAAATATTTTCTTTTCTTATAAAGGATATTAGTGATAAAATTGAATAAATTCTGTAGACTAGCAGACCAGTGGAAATTAATTCTGTGATTTTAATCATCACAATGTGATTATGTGAGTATGTTCTTATTCTTGGGAAATACAGACGGAATATTTAGGCATCATGAAGCAATTTAATTTCTCATATAGATATATAGATATAGATCTGAGAGAAAGAAAGGGAGAAAAAGAGACAAAAAGAGAAAGCAAATGTGGTAAAATTTTAACATTTGGGGAATCTGGGTATATGTATGCACACACACATACACACATATGTGAATTACATGTACTATTTTTTCAACTTTTCTGAGTGC
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|
pathogenic
| 43,938 |
Variant in gene NEB (nebulin), located at chromosome 2 position 151646145: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6']
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GAGCTGCTTGCGAAAGCCTTCCTTGTACTTGTACTAGAGAAAAAAAATGTGTCTCATTCCTTTCAAAATTTACTTCTGTTGCCATCTTTGTGGCAAATTACAAAGCGCATTAACTCTAAATATTTTACTAAGCCTAGAGAGCCAAAGACTTCAGTCTTTTGATAAGAAAGATTAAAGGCTAAATTCAGCTATGAAATTCCATACATAATAAATGCATCCTTGATCTTATCCTCATCCCACACTGCATGGGATCATTTTATTCCACTGTAATTTGTTACCCCTTAGATTTTGTTCAATTTAAAATTAAATTGAGACTGCTTTGAAGTGATAAATTGCAATCAAATCAATATCAACAGAGGATAAAATCTTACTTCACTGGCAATTTCCCGGGAGGCTTTTGCTGCTTTGATTGGTATGGCATCAACAGGAAGATCGTAACCTTTTCTCTTCAGCTCCTCATAACCCATTCGGTAGAGTTTCTGTTAAGAAATGAAGATCATTTTGGGAAATACTGTTCCCCATAGACAAATATAGCATAATGATCAAATGTGCTAAATATTTTGAGTCCATGAGAATAGCATCTGTGCCCTAAAATACTCAAATGTAATTAGAAATTATGCCCATTGATTGCTAATGATCCTGTTTTAAACTTTAAAGCTCTTCAATTACCTAAATCAGCAAAATTGTCAGCTCTTCCCAAATACAGTCATGCATTGGTTAATGACAAAGATACATTCCGAGAAATGTATTGTTAGGTGATTTTGTCCTTGTGGGAACATCACAGAGTGTACTTATGCAATCCTAGATGGTACGGCCTAGTACACACCTAGGCTATATGGTATAGCCTATTCCTCCTAGGCTACAAACCTGTAGAGCATGTTAGTGTAGGCCACTGTAACACAATGGGAAGTATTAATATTTGTCTATCTAAATATAGCTAAACATGGAAAAGATACCGCAAAAATACAGTATGATTATGTTACGGGACCACCGTCCTGTATGTGTGCCTTTGTTGGCCAAACTGTTGTTATACAGTGCATGTCTATACTTGCAAGAATCAGGCAGAAGTAAAACAATAGAGAAATGAAATGGATTATTATTGAGGTGCTGTTTTTCAATTCACATGGACTGTTTCATTAGAAGTTTTTGTTAGAAAAGAGCATCTAATTCTTCTAATGGGGAAAAATCATGCCTAAGGGGTTATCTCTTCTATGTAGCTGATGCATTGTGAAATAGTCTGTCTCCCAAAATGGGACCATCCAAAATAGGATCCACATCTATAGGTAAGATACTGAGTCCACCATAATTTCTAAAACTTATGTTTTGAAGAAGGTTTAAATAATGAATTTTAAAAGCTTAAGTGAAAGAATTTGTTTTTTCAGATCTGTAACATAATTTAAAAATTGAGAATATGATTTAAATGTACTTTTATCCAGAAACCAGATTATTTAAAGTGCCTATTGATCTTGGACTTGTGTTTATCTGTCAGTCCTTCGTGGAACTACTTTAATACATTCTTTAATGTTAAAGTCATTCTATTAGAATTTAGAATTTGTTTTTAAAATATTTAATTTTCAGATGTATACATTTCAGGAGATTATGCTGCAATGATAATGACAATAAAAATGAGATTCTCCTGCGTGGGTTTTGTATGCTCACTGATCCAAAATTTCATTGAGTGTCTACTATGTGTCAGGCACGATTCTAGATAAGCACTGTAGATTCAATAAGAATTGCCTCTGCCTGCAAAGAGTGCCTGTCCACACTGGGAAGAGCAATATAAGCCACCTTATGATGATATGTATAACAACGGACTGCAAGGAACAGAGAATACAGACTCCCCATTCTGCCTGACATAGTGAGTACTAACATTTCGATATTCAATCTAAAAGCCACTAAATAAGGAATCTAAGTCATATGTAGTTAATTAATTAAAATAATTCAGGGATTCAGAGAACTTCTAGACAATTTCACTGATTTAGAAACAATTAAAATGAGCTTTCTGAAAACACATGCTGAATTTGAAAACTTACATCACTTGTGTTGATTAAGTTTGCTTTAGCCAGAACAATGTCAGGTGTATCAGGCATGATGTGGATCTGAGTCTTGTCTTTGTCCCAAGCTTCTCTATAAAGTCTCTAAAATAAGAAATAATAATTTTTCAGTGGTGTTGTTAGATTAGTGAATGATACAGTTGGCTTCAAACAGAATTGCTGAATTTATCTGAATTAAACATTATACAGAATTGATATAATAAGCAGACAACATAAGCAGAAAATAGATGCAATATTTCTTGACTTATCTGGGACATAACTGCCTTTCAACACAGAGATTATGGGTCACATTTTCAAAGTTACAGATAATCCTGCCTACAAGAAATCAATCTAGGTAATTACATGCCTTGCCAATATTATCAAATGAAACAGGCTTCTCCATCTTCTGGGTTGTGTCCCTCAGTGTTTAATTTAGAGGCAGCCCTTGCCTTTTCAAAAGATGTCTTATTCAAAGCATGCCTAGAAATCAGGAAGTTTTATTTCCTATGTGGCTTATTGTTATCACTATCATTATTTTGACACAGAGTCTTACACTGCTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCGCAATCATGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGAGTTCAAGTGATTCTGGTGCCTCAGCCACCTGAGTAGCTAGGATTACAGGCATGTGCCACCATACCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACAGGGTTTCGCTACGTTGTGCAGGCTGGCCTTGAACTCCCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGTCCAGCTTCTATGTGACTTAGTATTTATAGTTATGCCTCATAATCATTGTGAAGGATTAGGATTCCCAAAAGGATTTTTTGGGGGGGAATTTATCAAGATATCTTGGATGTCCCAGAGCCATCCTTATGTCTCTTCAACAGAAGACAAGGGGATCCAAACAAAAGTTTCACAGACTTACTAAAACTAATAATTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCCATGCTGGAGTGCAATGGTGCAGTCTTAGCTCACTGTAATCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCACCACATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGATCGCAGGTGATCCACCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATCGTGCCCGGCTAAAACTAGGAAAATTTGATTAAAAACAGAATATTTACACAGGGCAGAATATCTCCCTGCCAGATTACTTATCAATTACAAAGGATAAAATGGTTACTCAACAGTACAGCAACCTGGCACCATCACTTTAACCAAGTGTTTAAGTTATTAGTAATAGAACAAATTGATATCCTGTGCCTCCTGATATGAGGTACTGAGGAGGACACAATGTGTGATCTCCTGCTGAAAAGATAATCTGAGTCTATCACAGGAACCCACCAGAAAACCCAAATGGAGGGAGATTCTACAAAATAACTGACCTATGTTCTTTACGAATGTCAAAAACTTGGAAGGCAAAGAAACAGTGAGGAACTAGTCCAGAGTAAAGGAGACTAAAGACATAGCAAGTAATGCAACCTGTGGTCTTGGATTAAATCCTGAGCCAGAGAAAATATTTTCTTTTCTTATAAAGGATATTAGTGATAAAATTGAATAAATTCTGTAGACTAGCAGACCAGTGGAAATTAATTCTGTGATTTTAATCATCACAATGTGATTATGTGAGTATGTTCTTATTCTTGGGAAATACAGACGGAATATTTAGGCATCATGAAGCAATTTAATTTCTCATATAGATATATAGATATAGATCTGAGAGAAAGAAAGGGAGAAAAAGAGACAAAAAGAGAAAGCAAATGTGGTAAAATTTTAACATTTGGGGAATCTGGGTATATGTATGCACACACACATACACACATATGTGAATTACATGTACTATTTTTTCAACTTTTCTGAGTGCCTGAAA
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pathogenic
| 43,939 |
The mutation in gene NEB (nebulin) at chromosome 2, position 151650807—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TGCTTCTGGTTGAAAGTCACTAAGTTAGATTATTTCTTCAATGGCATGTGCCACTTTCACCCCATGGAATGCAGAGAAAATGCTATTATTATTTACACTGGGATAGGTGTATCAGTTGATTCAGAAGGAGAGACTGCAAGCTCAAGGACCCCAGCTGGCCCGGGTTTTGTGTGGCAGTCCTGAGGCCTGAGAGCTCCATGTTTCAGCATTCCCCAAACTAGAGCACACTGCTGGGGAGTCCTGTCCCAGAACGTGTATATCGATAAACTTAATGATCTAGGGGTTCTCATTTGGTCACCTTATTAAGTTCAGATCTTTTTATCTCCTGTTTCATGGAAAGAAAAGAAACTTGGATTCCAACAAGGGGGAAACATTTTGTACAAATTTGTTGTTTTCTCATTTTGTTGGATTCTGTCATCATAAAAATAGTAAAAGAATAAGTAAATGCTTAAACATTCATAATGAAGCTGACAGGTCAGCATTTACTATACATTCTGGAAATCAGCATTATAAAAAGTCTGTGAGGGGTTAGTTAGGAAAAGAGGAACTACAGTTTATCAATGCTCATTCTAAGCTGATTATGGGCTTATATATTATATAAAACTTCTGATATATGATATATGTAAAGTGTATAGCATATTACATATAGTATATATATTCAGATCCTCCTAAGACCTACAGTACATATATTTAGATCCTCCTAATAACAGACGGTTATTATATATCTGTTTAAATCTTCTTACCAATTACAGATTTCAGGGCACATACTTCAGTATTCTGTAATGTTCAAAGTTAGGCTTTTAGCTGAGCAGTGTTGAGTAATCTTTCCCTTCTTTGCATATAATTACTCCACCCTGCTATATTTTATGTATTTTTTCAATGAATATTTATTGAGTACCTATTATGTGCTAGATACTGGTGTCAGAGCTGGTGAAGAAAATAAGTTGAAGATGGAATAGATACTTATTTACAGTGACAGAATTATCCATTTATCCTGATTCAGCTAAACTAAAAGCATTATAATCATTTGTCAGGAAATACACTCTTTATAACACATCCATTGTGCCTGTGTAAGGTACTCAGAATCTTTCCCCCTCATATACTCTACCCCAACAAAAAACATCTGGGTGTTTCATGCAGTCAAGTTTCAAAGAAAAACAGTTTGTTCGATCATTTTCCCATTATATTTTGGTTAAATAATAAATAAGCTTTGGGTGACAAAAACTGACACTGACCCATTTTTACATGATTCAGTGTAGGATAGTTGCTAATTCAAATAAAATGATCCAATATAAAATTTTATGTGGTGATGTATGAGGCAATGCTTTGTGGTTCTACTCATTTATTAAGCAAGTGCTATTGAGCAAACACTAGGTAGCAGGCACTATAATCTATTTATTTCCAGAGTGCTACTCACATCACTCCTATTTTTGGCATTTGTCTTTGCCAGAACTATATCCATGGCATCAGGAATGCTGGTGAACTTGTTTCTGTCTGGAGGCTGACGATATTTCTTCTCACTGATGATTTCCGAAGCCCGCTTGTTCTTTTCTGCCTCTAAAGAACCCAAGGGACTCCATCCTATGCCTCTCAGCCACTCAAGGTCAGATTTATATAGATTCTGTGAAAAGACAGAGCAAGCCATCAAAATCCCATTCTCACCTGGACCCTTGATTCAAGTGATTCTATGCATTACAAACAGATGCATTTTAGATTTTCAATAATAATTCCTAATTTCTGCTTCTCTTTGACTAAATAGCTACTCATATAAAATATGAATTAATATATAAACTATTGGATTTAATAGAAACTGACCTCACTTTGCAGTTCATAAACTTTCTTAGCTTGCACAACATCGTTCTGATCAGGCAGACATGTCCACTGATGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCACTAACCAACTCCTGACACTTCTTGGCCAGTACCACTCCCAACATGTCCACTGGGCTGGAGAACTTAGTTTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTATTCTCTTTCACTCTGCATTTTGGCTACATTCATGGACAACACAAGTTTTGGGTCATCTTGCAGACTCCGGAATCCAACATGGTGGCCAAGTTGCTTTCGGTAGCCTTGTTTGTATTTATACTGAAATCAGAGAAAACACAGCTCTTTTAGTACACAAAGGCCAAGTTAAGCTCAACTTGCTTTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACAGGGGTCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCCTACTTTTCTAGCTTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTTACAGGTACATGCCACCTCATCCAGCTTCAGTTTGCCTTGTTTTCATGTTTGTTTTCCAAAACTGAAATGAGAGAAGTGTTGTCTATGCTAACTTAGTATGGAATGTTTACTTACTTAAACTAAGCCTTGTTTACATGGAAGCTTCTGAAGAAATCTAATGTAATTGAGTATCAAGAGAGGTTATGATAAGAAATTAATTCTAACTAGATGCAGAAATATATGTTTGGTTGTGCTAGATATTGTGTATTCTGACTTTGGGGTTGTATTTAATACAGCTCTTGTGATATTCTTATGGAAATGATAATCCTTACGGGCTAAATGGCAGAAAAATCAGGAAGATACATGACTAAGTAAATACGCCTAATAATGCAGACTAATCCATTAAATAGCAGGATCTTTTTGTGGTTTGCCATGTGGTTACGTCATATAACCTTGTCCTGTTTGGGATCTATATCTTGCATGTGCAGATGGCTAAAAATAACTAAATATGTTAGATTAGGAAGAAAATTCCACAGGAGCTCAACATACTGCCAAATGGGTCAAAATGATTACATAAATTTAAGACAGTAAAAGTAAAATTTGGTATTTAGATTCAATTAAGAAAAATCACATTAGTACTAGATGACAATAACAACAGTGATAATAATGAGTATACTAACAGCATTTACTTGATGTTAGGTGCTGAACACATGTTATACGTTACATGATACCCAGCTTCATTATTACATATATAAAATATTCAGGAGTTTAAGTGGACTTTAACTTCAACATAAGCAATCTGACAAAATTGCTTTTTAAAAAGCAGTGCCATAGATTTTGTATGGGGCACAAATAAGCTTTCTGACCTGACCTTCCGTATCAAGAAAACAACACTAAATTTTGAGGGATTCTATTTTGACAAGAGTTTTGAAAAAATAGCACAAATTACAAATAGAATGATCAGAAGATTGAAGAATTTATAAAACTGAAAACAAAGGAGGGCAAATATGAAAATGTTTGAAGACCTATCAAGTGGAAGTGGAAATAGGCTGCTTTGTGGTGTTGTAGAACAGAGATCTAGAGCTTATTGGTAAAATATTTAGGCAAAAATAAGAAGGTATATAATGGCAATTAGAAATGATCTAACAAAGAAATGACCTGCCCTGAAGGACTCCAAAATTCCTTTAAAGAATTTTTTTATTTTTGAGATACCGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTAAAGCCTCAGCCTTCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTCCAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTGTAAAGAAAGAGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAATCATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGACGGGGCCACTGCACCCAGCCTCCAAAATTCTTATATTTTTAAGTATCTACAGAATTTTGGAGATGGAGAGAAGGTAGGATGCTGAGTGGGAGATTAGATTAAATGTCCTTTATGTTATCTTCCGACTCTAAATTCTATGATTCTAATTCATTAAATACTTATAAAATTGTTTTAATTTTCTGAAAATTTATAAATACAAGGACATTTGAAATTGAGGGAAATACATCTCTATAATAGTGGGAAAGTTCACTTATAGTTCATTTGAGAGTAAGATTTCAAAAGGTTCGAATTAATGGGTTCACACAAAAAGAAATGAGGTACTATCAAATGTTGTTAGGAAATTATTGATG
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TGCTTCTGGTTGAAAGTCACTAAGTTAGATTATTTCTTCAATGGCATGTGCCACTTTCACCCCATGGAATGCAGAGAAAATGCTATTATTATTTACACTGGGATAGGTGTATCAGTTGATTCAGAAGGAGAGACTGCAAGCTCAAGGACCCCAGCTGGCCCGGGTTTTGTGTGGCAGTCCTGAGGCCTGAGAGCTCCATGTTTCAGCATTCCCCAAACTAGAGCACACTGCTGGGGAGTCCTGTCCCAGAACGTGTATATCGATAAACTTAATGATCTAGGGGTTCTCATTTGGTCACCTTATTAAGTTCAGATCTTTTTATCTCCTGTTTCATGGAAAGAAAAGAAACTTGGATTCCAACAAGGGGGAAACATTTTGTACAAATTTGTTGTTTTCTCATTTTGTTGGATTCTGTCATCATAAAAATAGTAAAAGAATAAGTAAATGCTTAAACATTCATAATGAAGCTGACAGGTCAGCATTTACTATACATTCTGGAAATCAGCATTATAAAAAGTCTGTGAGGGGTTAGTTAGGAAAAGAGGAACTACAGTTTATCAATGCTCATTCTAAGCTGATTATGGGCTTATATATTATATAAAACTTCTGATATATGATATATGTAAAGTGTATAGCATATTACATATAGTATATATATTCAGATCCTCCTAAGACCTACAGTACATATATTTAGATCCTCCTAATAACAGACGGTTATTATATATCTGTTTAAATCTTCTTACCAATTACAGATTTCAGGGCACATACTTCAGTATTCTGTAATGTTCAAAGTTAGGCTTTTAGCTGAGCAGTGTTGAGTAATCTTTCCCTTCTTTGCATATAATTACTCCACCCTGCTATATTTTATGTATTTTTTCAATGAATATTTATTGAGTACCTATTATGTGCTAGATACTGGTGTCAGAGCTGGTGAAGAAAATAAGTTGAAGATGGAATAGATACTTATTTACAGTGACAGAATTATCCATTTATCCTGATTCAGCTAAACTAAAAGCATTATAATCATTTGTCAGGAAATACACTCTTTATAACACATCCATTGTGCCTGTGTAAGGTACTCAGAATCTTTCCCCCTCATATACTCTACCCCAACAAAAAACATCTGGGTGTTTCATGCAGTCAAGTTTCAAAGAAAAACAGTTTGTTCGATCATTTTCCCATTATATTTTGGTTAAATAATAAATAAGCTTTGGGTGACAAAAACTGACACTGACCCATTTTTACATGATTCAGTGTAGGATAGTTGCTAATTCAAATAAAATGATCCAATATAAAATTTTATGTGGTGATGTATGAGGCAATGCTTTGTGGTTCTACTCATTTATTAAGCAAGTGCTATTGAGCAAACACTAGGTAGCAGGCACTATAATCTATTTATTTCCAGAGTGCTACTCACATCACTCCTATTTTTGGCATTTGTCTTTGCCAGAACTATATCCATGGCATCAGGAATGCTGGTGAACTTGTTTCTGTCTGGAGGCTGACGATATTTCTTCTCACTGATGATTTCCGAAGCCCGCTTGTTCTTTTCTGCCTCTAAAGAACCCAAGGGACTCCATCCTATGCCTCTCAGCCACTCAAGGTCAGATTTATATAGATTCTGTGAAAAGACAGAGCAAGCCATCAAAATCCCATTCTCACCTGGACCCTTGATTCAAGTGATTCTATGCATTACAAACAGATGCATTTTAGATTTTCAATAATAATTCCTAATTTCTGCTTCTCTTTGACTAAATAGCTACTCATATAAAATATGAATTAATATATAAACTATTGGATTTAATAGAAACTGACCTCACTTTGCAGTTCATAAACTTTCTTAGCTTGCACAACATCGTTCTGATCAGGCAGACATGTCCACTGATGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCACTAACCAACTCCTGACACTTCTTGGCCAGTACCACTCCCAACATGTCCACTGGGCTGGAGAACTTAGTTTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTATTCTCTTTCACTCTGCATTTTGGCTACATTCATGGACAACACAGTTTTGGGTCATCTTGCAGACTCCGGAATCCAACATGGTGGCCAAGTTGCTTTCGGTAGCCTTGTTTGTATTTATACTGAAATCAGAGAAAACACAGCTCTTTTAGTACACAAAGGCCAAGTTAAGCTCAACTTGCTTTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACAGGGGTCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCCTACTTTTCTAGCTTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTTACAGGTACATGCCACCTCATCCAGCTTCAGTTTGCCTTGTTTTCATGTTTGTTTTCCAAAACTGAAATGAGAGAAGTGTTGTCTATGCTAACTTAGTATGGAATGTTTACTTACTTAAACTAAGCCTTGTTTACATGGAAGCTTCTGAAGAAATCTAATGTAATTGAGTATCAAGAGAGGTTATGATAAGAAATTAATTCTAACTAGATGCAGAAATATATGTTTGGTTGTGCTAGATATTGTGTATTCTGACTTTGGGGTTGTATTTAATACAGCTCTTGTGATATTCTTATGGAAATGATAATCCTTACGGGCTAAATGGCAGAAAAATCAGGAAGATACATGACTAAGTAAATACGCCTAATAATGCAGACTAATCCATTAAATAGCAGGATCTTTTTGTGGTTTGCCATGTGGTTACGTCATATAACCTTGTCCTGTTTGGGATCTATATCTTGCATGTGCAGATGGCTAAAAATAACTAAATATGTTAGATTAGGAAGAAAATTCCACAGGAGCTCAACATACTGCCAAATGGGTCAAAATGATTACATAAATTTAAGACAGTAAAAGTAAAATTTGGTATTTAGATTCAATTAAGAAAAATCACATTAGTACTAGATGACAATAACAACAGTGATAATAATGAGTATACTAACAGCATTTACTTGATGTTAGGTGCTGAACACATGTTATACGTTACATGATACCCAGCTTCATTATTACATATATAAAATATTCAGGAGTTTAAGTGGACTTTAACTTCAACATAAGCAATCTGACAAAATTGCTTTTTAAAAAGCAGTGCCATAGATTTTGTATGGGGCACAAATAAGCTTTCTGACCTGACCTTCCGTATCAAGAAAACAACACTAAATTTTGAGGGATTCTATTTTGACAAGAGTTTTGAAAAAATAGCACAAATTACAAATAGAATGATCAGAAGATTGAAGAATTTATAAAACTGAAAACAAAGGAGGGCAAATATGAAAATGTTTGAAGACCTATCAAGTGGAAGTGGAAATAGGCTGCTTTGTGGTGTTGTAGAACAGAGATCTAGAGCTTATTGGTAAAATATTTAGGCAAAAATAAGAAGGTATATAATGGCAATTAGAAATGATCTAACAAAGAAATGACCTGCCCTGAAGGACTCCAAAATTCCTTTAAAGAATTTTTTTATTTTTGAGATACCGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTAAAGCCTCAGCCTTCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTCCAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTGTAAAGAAAGAGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAATCATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGACGGGGCCACTGCACCCAGCCTCCAAAATTCTTATATTTTTAAGTATCTACAGAATTTTGGAGATGGAGAGAAGGTAGGATGCTGAGTGGGAGATTAGATTAAATGTCCTTTATGTTATCTTCCGACTCTAAATTCTATGATTCTAATTCATTAAATACTTATAAAATTGTTTTAATTTTCTGAAAATTTATAAATACAAGGACATTTGAAATTGAGGGAAATACATCTCTATAATAGTGGGAAAGTTCACTTATAGTTCATTTGAGAGTAAGATTTCAAAAGGTTCGAATTAATGGGTTCACACAAAAAGAAATGAGGTACTATCAAATGTTGTTAGGAAATTATTGATGN
|
pathogenic
| 43,949 |
Is the chromosome 2, position 151650846 variant in NEB (nebulin) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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AATGGCATGTGCCACTTTCACCCCATGGAATGCAGAGAAAATGCTATTATTATTTACACTGGGATAGGTGTATCAGTTGATTCAGAAGGAGAGACTGCAAGCTCAAGGACCCCAGCTGGCCCGGGTTTTGTGTGGCAGTCCTGAGGCCTGAGAGCTCCATGTTTCAGCATTCCCCAAACTAGAGCACACTGCTGGGGAGTCCTGTCCCAGAACGTGTATATCGATAAACTTAATGATCTAGGGGTTCTCATTTGGTCACCTTATTAAGTTCAGATCTTTTTATCTCCTGTTTCATGGAAAGAAAAGAAACTTGGATTCCAACAAGGGGGAAACATTTTGTACAAATTTGTTGTTTTCTCATTTTGTTGGATTCTGTCATCATAAAAATAGTAAAAGAATAAGTAAATGCTTAAACATTCATAATGAAGCTGACAGGTCAGCATTTACTATACATTCTGGAAATCAGCATTATAAAAAGTCTGTGAGGGGTTAGTTAGGAAAAGAGGAACTACAGTTTATCAATGCTCATTCTAAGCTGATTATGGGCTTATATATTATATAAAACTTCTGATATATGATATATGTAAAGTGTATAGCATATTACATATAGTATATATATTCAGATCCTCCTAAGACCTACAGTACATATATTTAGATCCTCCTAATAACAGACGGTTATTATATATCTGTTTAAATCTTCTTACCAATTACAGATTTCAGGGCACATACTTCAGTATTCTGTAATGTTCAAAGTTAGGCTTTTAGCTGAGCAGTGTTGAGTAATCTTTCCCTTCTTTGCATATAATTACTCCACCCTGCTATATTTTATGTATTTTTTCAATGAATATTTATTGAGTACCTATTATGTGCTAGATACTGGTGTCAGAGCTGGTGAAGAAAATAAGTTGAAGATGGAATAGATACTTATTTACAGTGACAGAATTATCCATTTATCCTGATTCAGCTAAACTAAAAGCATTATAATCATTTGTCAGGAAATACACTCTTTATAACACATCCATTGTGCCTGTGTAAGGTACTCAGAATCTTTCCCCCTCATATACTCTACCCCAACAAAAAACATCTGGGTGTTTCATGCAGTCAAGTTTCAAAGAAAAACAGTTTGTTCGATCATTTTCCCATTATATTTTGGTTAAATAATAAATAAGCTTTGGGTGACAAAAACTGACACTGACCCATTTTTACATGATTCAGTGTAGGATAGTTGCTAATTCAAATAAAATGATCCAATATAAAATTTTATGTGGTGATGTATGAGGCAATGCTTTGTGGTTCTACTCATTTATTAAGCAAGTGCTATTGAGCAAACACTAGGTAGCAGGCACTATAATCTATTTATTTCCAGAGTGCTACTCACATCACTCCTATTTTTGGCATTTGTCTTTGCCAGAACTATATCCATGGCATCAGGAATGCTGGTGAACTTGTTTCTGTCTGGAGGCTGACGATATTTCTTCTCACTGATGATTTCCGAAGCCCGCTTGTTCTTTTCTGCCTCTAAAGAACCCAAGGGACTCCATCCTATGCCTCTCAGCCACTCAAGGTCAGATTTATATAGATTCTGTGAAAAGACAGAGCAAGCCATCAAAATCCCATTCTCACCTGGACCCTTGATTCAAGTGATTCTATGCATTACAAACAGATGCATTTTAGATTTTCAATAATAATTCCTAATTTCTGCTTCTCTTTGACTAAATAGCTACTCATATAAAATATGAATTAATATATAAACTATTGGATTTAATAGAAACTGACCTCACTTTGCAGTTCATAAACTTTCTTAGCTTGCACAACATCGTTCTGATCAGGCAGACATGTCCACTGATGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCACTAACCAACTCCTGACACTTCTTGGCCAGTACCACTCCCAACATGTCCACTGGGCTGGAGAACTTAGTTTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTATTCTCTTTCACTCTGCATTTTGGCTACATTCATGGACAACACAAGTTTTGGGTCATCTTGCAGACTCCGGAATCCAACATGGTGGCCAAGTTGCTTTCGGTAGCCTTGTTTGTATTTATACTGAAATCAGAGAAAACACAGCTCTTTTAGTACACAAAGGCCAAGTTAAGCTCAACTTGCTTTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACAGGGGTCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCCTACTTTTCTAGCTTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTTACAGGTACATGCCACCTCATCCAGCTTCAGTTTGCCTTGTTTTCATGTTTGTTTTCCAAAACTGAAATGAGAGAAGTGTTGTCTATGCTAACTTAGTATGGAATGTTTACTTACTTAAACTAAGCCTTGTTTACATGGAAGCTTCTGAAGAAATCTAATGTAATTGAGTATCAAGAGAGGTTATGATAAGAAATTAATTCTAACTAGATGCAGAAATATATGTTTGGTTGTGCTAGATATTGTGTATTCTGACTTTGGGGTTGTATTTAATACAGCTCTTGTGATATTCTTATGGAAATGATAATCCTTACGGGCTAAATGGCAGAAAAATCAGGAAGATACATGACTAAGTAAATACGCCTAATAATGCAGACTAATCCATTAAATAGCAGGATCTTTTTGTGGTTTGCCATGTGGTTACGTCATATAACCTTGTCCTGTTTGGGATCTATATCTTGCATGTGCAGATGGCTAAAAATAACTAAATATGTTAGATTAGGAAGAAAATTCCACAGGAGCTCAACATACTGCCAAATGGGTCAAAATGATTACATAAATTTAAGACAGTAAAAGTAAAATTTGGTATTTAGATTCAATTAAGAAAAATCACATTAGTACTAGATGACAATAACAACAGTGATAATAATGAGTATACTAACAGCATTTACTTGATGTTAGGTGCTGAACACATGTTATACGTTACATGATACCCAGCTTCATTATTACATATATAAAATATTCAGGAGTTTAAGTGGACTTTAACTTCAACATAAGCAATCTGACAAAATTGCTTTTTAAAAAGCAGTGCCATAGATTTTGTATGGGGCACAAATAAGCTTTCTGACCTGACCTTCCGTATCAAGAAAACAACACTAAATTTTGAGGGATTCTATTTTGACAAGAGTTTTGAAAAAATAGCACAAATTACAAATAGAATGATCAGAAGATTGAAGAATTTATAAAACTGAAAACAAAGGAGGGCAAATATGAAAATGTTTGAAGACCTATCAAGTGGAAGTGGAAATAGGCTGCTTTGTGGTGTTGTAGAACAGAGATCTAGAGCTTATTGGTAAAATATTTAGGCAAAAATAAGAAGGTATATAATGGCAATTAGAAATGATCTAACAAAGAAATGACCTGCCCTGAAGGACTCCAAAATTCCTTTAAAGAATTTTTTTATTTTTGAGATACCGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTAAAGCCTCAGCCTTCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTCCAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTGTAAAGAAAGAGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAATCATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGACGGGGCCACTGCACCCAGCCTCCAAAATTCTTATATTTTTAAGTATCTACAGAATTTTGGAGATGGAGAGAAGGTAGGATGCTGAGTGGGAGATTAGATTAAATGTCCTTTATGTTATCTTCCGACTCTAAATTCTATGATTCTAATTCATTAAATACTTATAAAATTGTTTTAATTTTCTGAAAATTTATAAATACAAGGACATTTGAAATTGAGGGAAATACATCTCTATAATAGTGGGAAAGTTCACTTATAGTTCATTTGAGAGTAAGATTTCAAAAGGTTCGAATTAATGGGTTCACACAAAAAGAAATGAGGTACTATCAAATGTTGTTAGGAAATTATTGATGTTATTTCTTCAATTCCTAAACTATCTTTAGCACATAGCA
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AATGGCATGTGCCACTTTCACCCCATGGAATGCAGAGAAAATGCTATTATTATTTACACTGGGATAGGTGTATCAGTTGATTCAGAAGGAGAGACTGCAAGCTCAAGGACCCCAGCTGGCCCGGGTTTTGTGTGGCAGTCCTGAGGCCTGAGAGCTCCATGTTTCAGCATTCCCCAAACTAGAGCACACTGCTGGGGAGTCCTGTCCCAGAACGTGTATATCGATAAACTTAATGATCTAGGGGTTCTCATTTGGTCACCTTATTAAGTTCAGATCTTTTTATCTCCTGTTTCATGGAAAGAAAAGAAACTTGGATTCCAACAAGGGGGAAACATTTTGTACAAATTTGTTGTTTTCTCATTTTGTTGGATTCTGTCATCATAAAAATAGTAAAAGAATAAGTAAATGCTTAAACATTCATAATGAAGCTGACAGGTCAGCATTTACTATACATTCTGGAAATCAGCATTATAAAAAGTCTGTGAGGGGTTAGTTAGGAAAAGAGGAACTACAGTTTATCAATGCTCATTCTAAGCTGATTATGGGCTTATATATTATATAAAACTTCTGATATATGATATATGTAAAGTGTATAGCATATTACATATAGTATATATATTCAGATCCTCCTAAGACCTACAGTACATATATTTAGATCCTCCTAATAACAGACGGTTATTATATATCTGTTTAAATCTTCTTACCAATTACAGATTTCAGGGCACATACTTCAGTATTCTGTAATGTTCAAAGTTAGGCTTTTAGCTGAGCAGTGTTGAGTAATCTTTCCCTTCTTTGCATATAATTACTCCACCCTGCTATATTTTATGTATTTTTTCAATGAATATTTATTGAGTACCTATTATGTGCTAGATACTGGTGTCAGAGCTGGTGAAGAAAATAAGTTGAAGATGGAATAGATACTTATTTACAGTGACAGAATTATCCATTTATCCTGATTCAGCTAAACTAAAAGCATTATAATCATTTGTCAGGAAATACACTCTTTATAACACATCCATTGTGCCTGTGTAAGGTACTCAGAATCTTTCCCCCTCATATACTCTACCCCAACAAAAAACATCTGGGTGTTTCATGCAGTCAAGTTTCAAAGAAAAACAGTTTGTTCGATCATTTTCCCATTATATTTTGGTTAAATAATAAATAAGCTTTGGGTGACAAAAACTGACACTGACCCATTTTTACATGATTCAGTGTAGGATAGTTGCTAATTCAAATAAAATGATCCAATATAAAATTTTATGTGGTGATGTATGAGGCAATGCTTTGTGGTTCTACTCATTTATTAAGCAAGTGCTATTGAGCAAACACTAGGTAGCAGGCACTATAATCTATTTATTTCCAGAGTGCTACTCACATCACTCCTATTTTTGGCATTTGTCTTTGCCAGAACTATATCCATGGCATCAGGAATGCTGGTGAACTTGTTTCTGTCTGGAGGCTGACGATATTTCTTCTCACTGATGATTTCCGAAGCCCGCTTGTTCTTTTCTGCCTCTAAAGAACCCAAGGGACTCCATCCTATGCCTCTCAGCCACTCAAGGTCAGATTTATATAGATTCTGTGAAAAGACAGAGCAAGCCATCAAAATCCCATTCTCACCTGGACCCTTGATTCAAGTGATTCTATGCATTACAAACAGATGCATTTTAGATTTTCAATAATAATTCCTAATTTCTGCTTCTCTTTGACTAAATAGCTACTCATATAAAATATGAATTAATATATAAACTATTGGATTTAATAGAAACTGACCTCACTTTGCAGTTCATAAACTTTCTTAGCTTGCACAACATCGTTCTGATCAGGCAGACATGTCCACTGATGCAGGTAGTTCTTGTAGTCCACGTCACTAACCAACTCCTGACACTTCTTGGCCAGTACCACTCCCAACATGTCCACTGGGCTGGAGAACTTAGTTTTCCACTTCTCAAAGTCCTTCTTGTATTCTCTTTCACTCTGCATTTTGGCTACATTCATGGACAACACAAGTTTTGGGTCATCTTGCAGACTCCGGAATCCAACATGGTTGCTTTCGGTAGCCTTGTTTGTATTTATACTGAAATCAGAGAAAACACAGCTCTTTTAGTACACAAAGGCCAAGTTAAGCTCAACTTGCTTTTTTTTCTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTGAGACAGGGGTCTATGTTTCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCCAGGCCTACTTTTCTAGCTTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGATTTACAGGTACATGCCACCTCATCCAGCTTCAGTTTGCCTTGTTTTCATGTTTGTTTTCCAAAACTGAAATGAGAGAAGTGTTGTCTATGCTAACTTAGTATGGAATGTTTACTTACTTAAACTAAGCCTTGTTTACATGGAAGCTTCTGAAGAAATCTAATGTAATTGAGTATCAAGAGAGGTTATGATAAGAAATTAATTCTAACTAGATGCAGAAATATATGTTTGGTTGTGCTAGATATTGTGTATTCTGACTTTGGGGTTGTATTTAATACAGCTCTTGTGATATTCTTATGGAAATGATAATCCTTACGGGCTAAATGGCAGAAAAATCAGGAAGATACATGACTAAGTAAATACGCCTAATAATGCAGACTAATCCATTAAATAGCAGGATCTTTTTGTGGTTTGCCATGTGGTTACGTCATATAACCTTGTCCTGTTTGGGATCTATATCTTGCATGTGCAGATGGCTAAAAATAACTAAATATGTTAGATTAGGAAGAAAATTCCACAGGAGCTCAACATACTGCCAAATGGGTCAAAATGATTACATAAATTTAAGACAGTAAAAGTAAAATTTGGTATTTAGATTCAATTAAGAAAAATCACATTAGTACTAGATGACAATAACAACAGTGATAATAATGAGTATACTAACAGCATTTACTTGATGTTAGGTGCTGAACACATGTTATACGTTACATGATACCCAGCTTCATTATTACATATATAAAATATTCAGGAGTTTAAGTGGACTTTAACTTCAACATAAGCAATCTGACAAAATTGCTTTTTAAAAAGCAGTGCCATAGATTTTGTATGGGGCACAAATAAGCTTTCTGACCTGACCTTCCGTATCAAGAAAACAACACTAAATTTTGAGGGATTCTATTTTGACAAGAGTTTTGAAAAAATAGCACAAATTACAAATAGAATGATCAGAAGATTGAAGAATTTATAAAACTGAAAACAAAGGAGGGCAAATATGAAAATGTTTGAAGACCTATCAAGTGGAAGTGGAAATAGGCTGCTTTGTGGTGTTGTAGAACAGAGATCTAGAGCTTATTGGTAAAATATTTAGGCAAAAATAAGAAGGTATATAATGGCAATTAGAAATGATCTAACAAAGAAATGACCTGCCCTGAAGGACTCCAAAATTCCTTTAAAGAATTTTTTTATTTTTGAGATACCGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTAAAGCCTCAGCCTTCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTCCAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTGTAAAGAAAGAGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAATCATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGACGGGGCCACTGCACCCAGCCTCCAAAATTCTTATATTTTTAAGTATCTACAGAATTTTGGAGATGGAGAGAAGGTAGGATGCTGAGTGGGAGATTAGATTAAATGTCCTTTATGTTATCTTCCGACTCTAAATTCTATGATTCTAATTCATTAAATACTTATAAAATTGTTTTAATTTTCTGAAAATTTATAAATACAAGGACATTTGAAATTGAGGGAAATACATCTCTATAATAGTGGGAAAGTTCACTTATAGTTCATTTGAGAGTAAGATTTCAAAAGGTTCGAATTAATGGGTTCACACAAAAAGAAATGAGGTACTATCAAATGTTGTTAGGAAATTATTGATGTTATTTCTTCAATTCCTAAACTATCTTTAGCACATAGCANNNNNNNN
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pathogenic
| 43,950 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 151654082, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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pathogenic
| 43,953 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 151654092, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATATGAAAATGTTTGAAGACCTATCAAGTGGAAGTGGAAATAGGCTGCTTTGTGGTGTTGTAGAACAGAGATCTAGAGCTTATTGGTAAAATATTTAGGCAAAAATAAGAAGGTATATAATGGCAATTAGAAATGATCTAACAAAGAAATGACCTGCCCTGAAGGACTCCAAAATTCCTTTAAAGAATTTTTTTATTTTTGAGATACCGTCTGGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCGATCATGGCTCACTAAAGCCTCAGCCTTCCAAGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTCCAGGCACACACCACCATGCCCAGCTAATTTTTTATTTTTTGTAAAGAAAGAGTCTCACTACGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCTTCAAATCATCTTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGAGATTATGGGACGGGGCCACTGCACCCAGCCTCCAAAATTCTTATATTTTTAAGTATCTACAGAATTTTGGAGATGGAGAGAAGGTAGGATGCTGAGTGGGAGATTAGATTAAATGTCCTTTATGTTATCTTCCGACTCTAAATTCTATGATTCTAATTCATTAAATACTTATAAAATTGTTTTAATTTTCTGAAAATTTATAAATACAAGGACATTTGAAATTGAGGGAAATACATCTCTATAATAGTGGGAAAGTTCACTTATAGTTCATTTGAGAGTAAGATTTCAAAAGGTTCGAATTAATGGGTTCACACAAAAAGAAATGAGGTACTATCAAATGTTGTTAGGAAATTATTGATGTTATTTCTTCAATTCCTAAACTATCTTTAGCACATAGCACTAAATGGAAATGAGTTTACACATCATTATTGCTTTAGGCTTATCACCTCATTGATTTATTTTAATAAGGGATTGACCTGCAAGCTGGAGAGTGGGTAATAATATATCATCATATTAATTTTCCAACATTTCTGGAGTGCCAGAAATTAAGTGAATTAAATAAAATCTTCCCCTATATTCTTAGAATTTATTGTCAGATTCCATTTTTAGGCATTCCTTTCCTGCACTCTGTACTTCAACCTGCCTATTAACCAAATCCCTGTTTTCTTTCAAAGATTTTGATTAAGAGGTCCTACTTCCCTATGAAATCCTGGTAATTTATTCACTATAACCAAGACCTTCTGAATTTTTGTGGTTAAGTTTTGGGATTAACAAAATGATATGCTAGCAATATGCAGAATATCTAAGTAAAATACTTGTAAAAAATTAACCAATAGAGACAATACCTAAATAGAGACAATACCTAGTTTTTCACCAGATTTGCTACCGTTTCTAATCATAACTGGAATCTACCTTTGGGAGAGTGAATCTATGAACTTTAGATTGGATTTTCAGAAAGAAGAGTTAAGTAAGCCCTTGGGAACTTAAACCTAAATTTCTGGACCTTCTTGGATTTTTTATGTCCCAAGGTAATTTATTACAATTATATAAGTGCAAAATGGGCTAAACTGAAATAACTGACAGCCTATTTTAAAATATGTGCATATAAAATCTATCAGCATCAGTTTGTTGAGGTTGATTTATCATCTGGCACTTTGAATTTGTCTAAAATAGACAAGTAGAAAGCAGTAAAATTATTATATTTTCAGGCAAAGTAGGGAAAACTTGCAATCTCGGGTCCTTTGTAACATCTCCAAGTAGAGCATCTTACTCTAATGGATCTTAGAGGTCGTCTGGCCCGACCTCTATTCAGGAAGCCCTTTTGACATATGAACAGTGAAAGAGAAGAGTGAACTCCGGATAAATGAAGAGGGTAGGAGAAAATGAAGGAAGCATTATATTTTGAAAGGTAAAGACTATCCATAAAAATAGTTACCGACATTAAGTCACCTGATTCAGATAAAAATATAGCCTTATAGAACTCAAACTAGTACTCACATCACTAGCAATGTCTCTTGAAGCTTTAGCTAGCTGTACAGAAATTGCATCAACTGGGAGATCATAGCCTTTCTTCAAAGCTTCTTCCCATCCAAGTTTATAGAGTTTCTGAAAATTAAAGATATTCTTCAGCATTATTCTGTCTATATAAAGAATATCAATAGATTATTAGGGAAAAGTTTACCTACAGAGTGAATATCAGATCGAACATCATCTACCCTATCTTTAAAGATATGGATAAAAATAAAACAAGCTGTTTAAAGGAGGGGAAAAAGCACTGACTCAGCATCATATGACCTGGCTTTAATCTTTTTTGGCTGTGAGAATCCTGGTGGTATATTTTATCATAGCTTCTGCTGTTCAGAAACAATATGGTCATATCAGGCATATCACGTATCTTTCTCACTGCTGTTTAATACCGCCTGGGCTTACTATTTTGAAGATAGATATTAAGATAATTGCTAATAAAAAGAAAAACAGGTCACAACATTTTAATTAGCTAAGTGATAAAAGCAATAAATGATGAAATGCCTTTTATAAATTGCAATAATTTAGTTGCAATCTTTCTGAGTTGACTTTACTGATTGAATGGATGTATGTGTGTTAAAACTGGGTAATAACAAAAATAGCTCATAGTTATCCAGTACTTTCCATGGGCCAGGTACTGTATTGAGAATCTTATACAGAATTTCCCATTTAGTCCTCATGGCAATCCAATGTCATAGGCACTTTTATGGTCCCAATTTTAGGGATGAGGAAAGTGAGACTTAGATAGGTAATTGAGTTACCCAGTACTATACATCTCAAAAATGGCAAAGCCAAAACTCATACCAAGTCTGTTTGATGCAATTTTTACTTTATTTATGTATTTATTTATTAGAGACAGGGTCTCCCAATGTTGCCCAAACTGGATTCAAACTTCAGAGCTCAAGGGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGTCATCACACCTGGCTGTTTGATGCAATTTTTTTTCAACAATTTTCTATTGATTTCCTGCTTGGTATCAAGCACAATGAACACAGAGATAAACAGACACAGAACCTGCTCCACAAAGCATACAGTTGTGGCTGAAGCCTTTGCTCTTAAGCACTCTATTTTGCAACATCCTGGGCTAATCAGTGTGTCATTTCCAAACTTCCATTGCTTCAACATTTATATCAGTATTTACTGTTACATTATTTTATAAGTTCATAAGTTTCAATACAAAACTTAAAATTAATTTTTATATAAATTTACCTGACTATACAGTGTTTGATTCTGCTTGGCTTGTAAAATATCTGGTGTATCAGGCATCACATGAATCTTGGTCTTATCTTTATTCCAATCAATGGTGTATAAATGCTAGGAAGTGGGAAAAAAAGACATGAAATTTGAATAACTGGGACAAGCAGGAAAGAAAAATATGTATTTATATATTAGTACTTGAATGCACTCAATTTGATGTAGTAAGTAATAACTAAGTAGCATATAATTCAGAAAAGACCCTAAAAACAAACTCAGATTTAAAAAAAAAATCTTTTAAGTATTTTCTATTTTCTACAATGGACTGAAAGTATTGAAGATATAATAATTAAAAACATAAATAATTTCTAACCCAACTAGAAGGTCAAGAGAAGAAAAAAAATAAGAGATGGGCAGAAGAAGATGGTGTAGGGGAATGATCTGGAATGGTTTGCCACAGCCTAGGAATGATGGACCTTAATTAGATTTCTCCAAACAAGAACCAGAGCCTGCTAGCCTTTCCTCACGTGGGAGCTGTGTGGACGGCCACTGTTCTCTGTACCTTGTTCATGGTATGTGCATTCTGCTTGGCAAGCACCATGTCCATGGAATCAGTCAGCTTCTTAAACTGGAAGTTGCTCGGGTGCTGGCGGTATTTCTGATCACTGGCATATTCAGTTGCTTTCTTGGCCTTCTCCACTTCCAGAGAACCTGCTGGACTCCAGCCAAGCCCTTTGTACCATTCATTGTAATCTTGCTTATATTCATTCTATAAAGAAGATAAGCAAATTCTACTTTATCTTATCCATTTAGACACAAACCATGGCATGTAAACAGACTGTGATCTCCCTTCCCATGCTAGGATTCCAACCATCACCCAAGTAG
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pathogenic
| 43,954 |
Does the chromosome 2 mutation at position 151655956 within gene NEB (nebulin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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GACTATCCATAAAAATAGTTACCGACATTAAGTCACCTGATTCAGATAAAAATATAGCCTTATAGAACTCAAACTAGTACTCACATCACTAGCAATGTCTCTTGAAGCTTTAGCTAGCTGTACAGAAATTGCATCAACTGGGAGATCATAGCCTTTCTTCAAAGCTTCTTCCCATCCAAGTTTATAGAGTTTCTGAAAATTAAAGATATTCTTCAGCATTATTCTGTCTATATAAAGAATATCAATAGATTATTAGGGAAAAGTTTACCTACAGAGTGAATATCAGATCGAACATCATCTACCCTATCTTTAAAGATATGGATAAAAATAAAACAAGCTGTTTAAAGGAGGGGAAAAAGCACTGACTCAGCATCATATGACCTGGCTTTAATCTTTTTTGGCTGTGAGAATCCTGGTGGTATATTTTATCATAGCTTCTGCTGTTCAGAAACAATATGGTCATATCAGGCATATCACGTATCTTTCTCACTGCTGTTTAATACCGCCTGGGCTTACTATTTTGAAGATAGATATTAAGATAATTGCTAATAAAAAGAAAAACAGGTCACAACATTTTAATTAGCTAAGTGATAAAAGCAATAAATGATGAAATGCCTTTTATAAATTGCAATAATTTAGTTGCAATCTTTCTGAGTTGACTTTACTGATTGAATGGATGTATGTGTGTTAAAACTGGGTAATAACAAAAATAGCTCATAGTTATCCAGTACTTTCCATGGGCCAGGTACTGTATTGAGAATCTTATACAGAATTTCCCATTTAGTCCTCATGGCAATCCAATGTCATAGGCACTTTTATGGTCCCAATTTTAGGGATGAGGAAAGTGAGACTTAGATAGGTAATTGAGTTACCCAGTACTATACATCTCAAAAATGGCAAAGCCAAAACTCATACCAAGTCTGTTTGATGCAATTTTTACTTTATTTATGTATTTATTTATTAGAGACAGGGTCTCCCAATGTTGCCCAAACTGGATTCAAACTTCAGAGCTCAAGGGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGTCATCACACCTGGCTGTTTGATGCAATTTTTTTTCAACAATTTTCTATTGATTTCCTGCTTGGTATCAAGCACAATGAACACAGAGATAAACAGACACAGAACCTGCTCCACAAAGCATACAGTTGTGGCTGAAGCCTTTGCTCTTAAGCACTCTATTTTGCAACATCCTGGGCTAATCAGTGTGTCATTTCCAAACTTCCATTGCTTCAACATTTATATCAGTATTTACTGTTACATTATTTTATAAGTTCATAAGTTTCAATACAAAACTTAAAATTAATTTTTATATAAATTTACCTGACTATACAGTGTTTGATTCTGCTTGGCTTGTAAAATATCTGGTGTATCAGGCATCACATGAATCTTGGTCTTATCTTTATTCCAATCAATGGTGTATAAATGCTAGGAAGTGGGAAAAAAAGACATGAAATTTGAATAACTGGGACAAGCAGGAAAGAAAAATATGTATTTATATATTAGTACTTGAATGCACTCAATTTGATGTAGTAAGTAATAACTAAGTAGCATATAATTCAGAAAAGACCCTAAAAACAAACTCAGATTTAAAAAAAAAATCTTTTAAGTATTTTCTATTTTCTACAATGGACTGAAAGTATTGAAGATATAATAATTAAAAACATAAATAATTTCTAACCCAACTAGAAGGTCAAGAGAAGAAAAAAAATAAGAGATGGGCAGAAGAAGATGGTGTAGGGGAATGATCTGGAATGGTTTGCCACAGCCTAGGAATGATGGACCTTAATTAGATTTCTCCAAACAAGAACCAGAGCCTGCTAGCCTTTCCTCACGTGGGAGCTGTGTGGACGGCCACTGTTCTCTGTACCTTGTTCATGGTATGTGCATTCTGCTTGGCAAGCACCATGTCCATGGAATCAGTCAGCTTCTTAAACTGGAAGTTGCTCGGGTGCTGGCGGTATTTCTGATCACTGGCATATTCAGTTGCTTTCTTGGCCTTCTCCACTTCCAGAGAACCTGCTGGACTCCAGCCAAGCCCTTTGTACCATTCATTGTAATCTTGCTTATATTCATTCTATAAAGAAGATAAGCAAATTCTACTTTATCTTATCCATTTAGACACAAACCATGGCATGTAAACAGACTGTGATCTCCCTTCCCATGCTAGGATTCCAACCATCACCCAAGTAGAAGAAAGCCTTACATCACTCTGTATGCGATTCATATTCCTGGTCAGCTCAATGTTCATTGCATCTGGAAGGAGGATGTACTTGTGAATCAGGTGCTTGTAGTTAGTGTTGGTGATGTTGGCTTGGGCATCCTTTGCAGCCGTGACACTGAGCATGTCGGCAGGGGTGTGGTAGCTGGTCTTTGTGTTCTCATAGTTTTTCTTGTACTCCCGATCAGATTGCATCTTAGCCACTTGCATGGAATGGACTAATTTGGGATCATCCTCGAGACTGCGGAAACCAACCATTTTCCCCTTCCCTTTTTCATAATTGTACTTGTATTTATACTGTGAAGAAAATATGAGTTTTTACACAGAGCAATTCCTTTGACTAAAAATCGATCTAGTGTCAATATGCTATATTATTTTTGTATAATTATAAAATATAATTAAAAATTATATTTGTATAGAGCTCTATAGTTCACAGACTAATTTTTCATATTTATTGATGTAACTGAATACAACTCTCCCTTGTGAGGTAGATAGAAAAGTTCTTATTACTCTCCTCATTTTATAGATGAATAAGCTGAGACCCAGAGAGCTGAGCAACCTGCTGAGGCCACTGAGGATTAGAACCCAGATTTTGTGATGATGCATCACACTGACTTATGCATGTACTTTGCTGTTAGTGCTAAAGAGGCCTTTAGTAGGTAAAAAGAACACAGAAGATGAAAAAAAAAAGGCAAAAAAACAGAACATTTCTCTTAATGCTGCCCTGAGAAATTATTCTGTCAGTCATTTACTGATGAGAAAAGTTTCAATTATGAGACACACAGTGTAATTTTAGAATAGCTTTATATTCGTGGAGCTCCTTTTCCTTTAAGACTCTCTAAACTGCTATAATGGGGAAGAAATTGTACTATTTATCATCCCAACTTTCTTCTACAGAGGGGAGATCTTGATCCATGGAGAGCTTCTTTTTCTGCCTGTCTCCTTTTGGGGTTGCGTGTGCAAGTTGGGGGTAGAAGCTAGTAGAGCCAAATTACTCCAGCGTAATAGAGGGGAGAAGAATTTGGAGTTCTCAGGATAATAAGAGAGAATGGGATGGGCTGGATAGGTAGGGAAGATGAAGAATAGAGATGGGAGAGAAAGTAAAACTGATGGGTGACCAAGGAGAGATTGTTTTGAAATATGCTCCTCCCAGGACCTCCAAGTCATTAAATGTTCCCTGTGAGTGGATTTCTTGTGGAAACAACCAAATGAAAGAATTGAGTTTCATATAGGTGGCATGTCATGACAGTGATGTGTTGGTACACCTGCTTTTTTGCCGGCCAGCGCAGGGAAAGCCTCACTTTGTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATGCCCGTCACAGCTGATATCAAGCCACCGATAGTTTAACAACTGGTTTGCAAAAATTCCTGATTATTTACTCATCAACTATCATGAGCCCAAATGATCAGCACCCTTGCATACATGAGACATCCTGTTAGAAAATCAGATCCGAAGAAGCAGGAGGCAAGAACAACACAAGACTTTCACCAAGAAAGCTTAGTGAAGGGCTTTGAATTTCTATAAGCCATAGCCTTGGTGACAGATTCAAAGTAAGTTTATCTAGATCTCATGAGTCAGGGAGCTGACATCTATGAGGGTCACCATGTGGTTAGCTTGGTGTTTTTTCAGAAATATCAGAGAAAACACAAAAGCAAGGTTAAGAAGCATTCACAGAGAGTGAGACCCACTGTTTTTCATATTGTGTCCACTCAGTGTTTCCAGAACTCAGCCCTTATTATTTCGGTTCCTTAGAAACCCCCAGCCAGGTGACCGTTTCCTTTGGACTTACATCACTTGCAATATCTCTGGA
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GACTATCCATAAAAATAGTTACCGACATTAAGTCACCTGATTCAGATAAAAATATAGCCTTATAGAACTCAAACTAGTACTCACATCACTAGCAATGTCTCTTGAAGCTTTAGCTAGCTGTACAGAAATTGCATCAACTGGGAGATCATAGCCTTTCTTCAAAGCTTCTTCCCATCCAAGTTTATAGAGTTTCTGAAAATTAAAGATATTCTTCAGCATTATTCTGTCTATATAAAGAATATCAATAGATTATTAGGGAAAAGTTTACCTACAGAGTGAATATCAGATCGAACATCATCTACCCTATCTTTAAAGATATGGATAAAAATAAAACAAGCTGTTTAAAGGAGGGGAAAAAGCACTGACTCAGCATCATATGACCTGGCTTTAATCTTTTTTGGCTGTGAGAATCCTGGTGGTATATTTTATCATAGCTTCTGCTGTTCAGAAACAATATGGTCATATCAGGCATATCACGTATCTTTCTCACTGCTGTTTAATACCGCCTGGGCTTACTATTTTGAAGATAGATATTAAGATAATTGCTAATAAAAAGAAAAACAGGTCACAACATTTTAATTAGCTAAGTGATAAAAGCAATAAATGATGAAATGCCTTTTATAAATTGCAATAATTTAGTTGCAATCTTTCTGAGTTGACTTTACTGATTGAATGGATGTATGTGTGTTAAAACTGGGTAATAACAAAAATAGCTCATAGTTATCCAGTACTTTCCATGGGCCAGGTACTGTATTGAGAATCTTATACAGAATTTCCCATTTAGTCCTCATGGCAATCCAATGTCATAGGCACTTTTATGGTCCCAATTTTAGGGATGAGGAAAGTGAGACTTAGATAGGTAATTGAGTTACCCAGTACTATACATCTCAAAAATGGCAAAGCCAAAACTCATACCAAGTCTGTTTGATGCAATTTTTACTTTATTTATGTATTTATTTATTAGAGACAGGGTCTCCCAATGTTGCCCAAACTGGATTCAAACTTCAGAGCTCAAGGGATCCTCCTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGTCATCACACCTGGCTGTTTGATGCAATTTTTTTTCAACAATTTTCTATTGATTTCCTGCTTGGTATCAAGCACAATGAACACAGAGATAAACAGACACAGAACCTGCTCCACAAAGCATACAGTTGTGGCTGAAGCCTTTGCTCTTAAGCACTCTATTTTGCAACATCCTGGGCTAATCAGTGTGTCATTTCCAAACTTCCATTGCTTCAACATTTATATCAGTATTTACTGTTACATTATTTTATAAGTTCATAAGTTTCAATACAAAACTTAAAATTAATTTTTATATAAATTTACCTGACTATACAGTGTTTGATTCTGCTTGGCTTGTAAAATATCTGGTGTATCAGGCATCACATGAATCTTGGTCTTATCTTTATTCCAATCAATGGTGTATAAATGCTAGGAAGTGGGAAAAAAAGACATGAAATTTGAATAACTGGGACAAGCAGGAAAGAAAAATATGTATTTATATATTAGTACTTGAATGCACTCAATTTGATGTAGTAAGTAATAACTAAGTAGCATATAATTCAGAAAAGACCCTAAAAACAAACTCAGATTTAAAAAAAAAATCTTTTAAGTATTTTCTATTTTCTACAATGGACTGAAAGTATTGAAGATATAATAATTAAAAACATAAATAATTTCTAACCCAACTAGAAGGTCAAGAGAAGAAAAAAAATAAGAGATGGGCAGAAGAAGATGGTGTAGGGGAATGATCTGGAATGGTTTGCCACAGCCTAGGAATGATGGACCTTAATTAGATTTCTCCAAACAAGAACCAGAGCCTGCTAGCCTTTCCTCACGTGGGAGCTGTGTGGACGGCCACTGTTCTCTGTACCTTGTTCATGGTATGTGCATTCTGCTTGGCAAGCACCATGTCCATGGAATCAGTCAGCTTCTTAAACTGGAAGTTGCTCGGGTGCTGGCGGTATTTCTGATCACTGGCATATTCAGTTGCTTTCTTGGCCTTCTCCACTTCAGAGAACCTGCTGGACTCCAGCCAAGCCCTTTGTACCATTCATTGTAATCTTGCTTATATTCATTCTATAAAGAAGATAAGCAAATTCTACTTTATCTTATCCATTTAGACACAAACCATGGCATGTAAACAGACTGTGATCTCCCTTCCCATGCTAGGATTCCAACCATCACCCAAGTAGAAGAAAGCCTTACATCACTCTGTATGCGATTCATATTCCTGGTCAGCTCAATGTTCATTGCATCTGGAAGGAGGATGTACTTGTGAATCAGGTGCTTGTAGTTAGTGTTGGTGATGTTGGCTTGGGCATCCTTTGCAGCCGTGACACTGAGCATGTCGGCAGGGGTGTGGTAGCTGGTCTTTGTGTTCTCATAGTTTTTCTTGTACTCCCGATCAGATTGCATCTTAGCCACTTGCATGGAATGGACTAATTTGGGATCATCCTCGAGACTGCGGAAACCAACCATTTTCCCCTTCCCTTTTTCATAATTGTACTTGTATTTATACTGTGAAGAAAATATGAGTTTTTACACAGAGCAATTCCTTTGACTAAAAATCGATCTAGTGTCAATATGCTATATTATTTTTGTATAATTATAAAATATAATTAAAAATTATATTTGTATAGAGCTCTATAGTTCACAGACTAATTTTTCATATTTATTGATGTAACTGAATACAACTCTCCCTTGTGAGGTAGATAGAAAAGTTCTTATTACTCTCCTCATTTTATAGATGAATAAGCTGAGACCCAGAGAGCTGAGCAACCTGCTGAGGCCACTGAGGATTAGAACCCAGATTTTGTGATGATGCATCACACTGACTTATGCATGTACTTTGCTGTTAGTGCTAAAGAGGCCTTTAGTAGGTAAAAAGAACACAGAAGATGAAAAAAAAAAGGCAAAAAAACAGAACATTTCTCTTAATGCTGCCCTGAGAAATTATTCTGTCAGTCATTTACTGATGAGAAAAGTTTCAATTATGAGACACACAGTGTAATTTTAGAATAGCTTTATATTCGTGGAGCTCCTTTTCCTTTAAGACTCTCTAAACTGCTATAATGGGGAAGAAATTGTACTATTTATCATCCCAACTTTCTTCTACAGAGGGGAGATCTTGATCCATGGAGAGCTTCTTTTTCTGCCTGTCTCCTTTTGGGGTTGCGTGTGCAAGTTGGGGGTAGAAGCTAGTAGAGCCAAATTACTCCAGCGTAATAGAGGGGAGAAGAATTTGGAGTTCTCAGGATAATAAGAGAGAATGGGATGGGCTGGATAGGTAGGGAAGATGAAGAATAGAGATGGGAGAGAAAGTAAAACTGATGGGTGACCAAGGAGAGATTGTTTTGAAATATGCTCCTCCCAGGACCTCCAAGTCATTAAATGTTCCCTGTGAGTGGATTTCTTGTGGAAACAACCAAATGAAAGAATTGAGTTTCATATAGGTGGCATGTCATGACAGTGATGTGTTGGTACACCTGCTTTTTTGCCGGCCAGCGCAGGGAAAGCCTCACTTTGTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATGCCCGTCACAGCTGATATCAAGCCACCGATAGTTTAACAACTGGTTTGCAAAAATTCCTGATTATTTACTCATCAACTATCATGAGCCCAAATGATCAGCACCCTTGCATACATGAGACATCCTGTTAGAAAATCAGATCCGAAGAAGCAGGAGGCAAGAACAACACAAGACTTTCACCAAGAAAGCTTAGTGAAGGGCTTTGAATTTCTATAAGCCATAGCCTTGGTGACAGATTCAAAGTAAGTTTATCTAGATCTCATGAGTCAGGGAGCTGACATCTATGAGGGTCACCATGTGGTTAGCTTGGTGTTTTTTCAGAAATATCAGAGAAAACACAAAAGCAAGGTTAAGAAGCATTCACAGAGAGTGAGACCCACTGTTTTTCATATTGTGTCCACTCAGTGTTTCCAGAACTCAGCCCTTATTATTTCGGTTCCTTAGAAACCCCCAGCCAGGTGACCGTTTCCTTTGGACTTACATCACTTGCAATATCTCTGGAN
|
pathogenic
| 43,960 |
Clinical classification of chromosome 2, position 151658087, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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GCAAATTCTACTTTATCTTATCCATTTAGACACAAACCATGGCATGTAAACAGACTGTGATCTCCCTTCCCATGCTAGGATTCCAACCATCACCCAAGTAGAAGAAAGCCTTACATCACTCTGTATGCGATTCATATTCCTGGTCAGCTCAATGTTCATTGCATCTGGAAGGAGGATGTACTTGTGAATCAGGTGCTTGTAGTTAGTGTTGGTGATGTTGGCTTGGGCATCCTTTGCAGCCGTGACACTGAGCATGTCGGCAGGGGTGTGGTAGCTGGTCTTTGTGTTCTCATAGTTTTTCTTGTACTCCCGATCAGATTGCATCTTAGCCACTTGCATGGAATGGACTAATTTGGGATCATCCTCGAGACTGCGGAAACCAACCATTTTCCCCTTCCCTTTTTCATAATTGTACTTGTATTTATACTGTGAAGAAAATATGAGTTTTTACACAGAGCAATTCCTTTGACTAAAAATCGATCTAGTGTCAATATGCTATATTATTTTTGTATAATTATAAAATATAATTAAAAATTATATTTGTATAGAGCTCTATAGTTCACAGACTAATTTTTCATATTTATTGATGTAACTGAATACAACTCTCCCTTGTGAGGTAGATAGAAAAGTTCTTATTACTCTCCTCATTTTATAGATGAATAAGCTGAGACCCAGAGAGCTGAGCAACCTGCTGAGGCCACTGAGGATTAGAACCCAGATTTTGTGATGATGCATCACACTGACTTATGCATGTACTTTGCTGTTAGTGCTAAAGAGGCCTTTAGTAGGTAAAAAGAACACAGAAGATGAAAAAAAAAAGGCAAAAAAACAGAACATTTCTCTTAATGCTGCCCTGAGAAATTATTCTGTCAGTCATTTACTGATGAGAAAAGTTTCAATTATGAGACACACAGTGTAATTTTAGAATAGCTTTATATTCGTGGAGCTCCTTTTCCTTTAAGACTCTCTAAACTGCTATAATGGGGAAGAAATTGTACTATTTATCATCCCAACTTTCTTCTACAGAGGGGAGATCTTGATCCATGGAGAGCTTCTTTTTCTGCCTGTCTCCTTTTGGGGTTGCGTGTGCAAGTTGGGGGTAGAAGCTAGTAGAGCCAAATTACTCCAGCGTAATAGAGGGGAGAAGAATTTGGAGTTCTCAGGATAATAAGAGAGAATGGGATGGGCTGGATAGGTAGGGAAGATGAAGAATAGAGATGGGAGAGAAAGTAAAACTGATGGGTGACCAAGGAGAGATTGTTTTGAAATATGCTCCTCCCAGGACCTCCAAGTCATTAAATGTTCCCTGTGAGTGGATTTCTTGTGGAAACAACCAAATGAAAGAATTGAGTTTCATATAGGTGGCATGTCATGACAGTGATGTGTTGGTACACCTGCTTTTTTGCCGGCCAGCGCAGGGAAAGCCTCACTTTGTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATGCCCGTCACAGCTGATATCAAGCCACCGATAGTTTAACAACTGGTTTGCAAAAATTCCTGATTATTTACTCATCAACTATCATGAGCCCAAATGATCAGCACCCTTGCATACATGAGACATCCTGTTAGAAAATCAGATCCGAAGAAGCAGGAGGCAAGAACAACACAAGACTTTCACCAAGAAAGCTTAGTGAAGGGCTTTGAATTTCTATAAGCCATAGCCTTGGTGACAGATTCAAAGTAAGTTTATCTAGATCTCATGAGTCAGGGAGCTGACATCTATGAGGGTCACCATGTGGTTAGCTTGGTGTTTTTTCAGAAATATCAGAGAAAACACAAAAGCAAGGTTAAGAAGCATTCACAGAGAGTGAGACCCACTGTTTTTCATATTGTGTCCACTCAGTGTTTCCAGAACTCAGCCCTTATTATTTCGGTTCCTTAGAAACCCCCAGCCAGGTGACCGTTTCCTTTGGACTTACATCACTTGCAATATCTCTGGAAGCCTTGGCAGCTTTGATAGGAATTGCATCAGGTCTGAGATCATAGCCTTTCTTTTTAGACTCTTCCAAGGAAAGTTTGTAGAGTTTCTGTAAAGAGAGGCAAAGGGAAGAGTTTTCTTCTAAATATGAAAGCCTGGATTTATTTTAGAAGAGTAAACTACCACTGTGGCGTCTTTTTTTTTGTTTTTGAGCAGAATGCTTCGTTGGTGCTTCAGTGGCTGAATGTTCTTACAAGTAACATAACTGTGTTTGAAAAACAATCTATAACAAACTTAAACATATTTTCAAGAAAATACCAGAAAAAGTAAAAGTTACTGGTCTCTATTAGGTTGTAAATATACTTTAAAAAATGTGAAAGTCCCAGAGATTCTTATTGATGCAAATAAGAGTTAAAGGAAGACTACAAAACAGCCTTATTCTTACATCAAAAGAAAACATCTCTGTTTTAGAATCAGCACTTTTATTTGTATAATAATGTGGAATCTACAATTAAAAAAAAAGGTCAGCTATTCCAAATCTCTGTGGAATTCAAACAAAGAAATGATAAAAATAGGATTAGAGGATTTCCTAGCAACTATGATTAGGATGAAAAAGGAAATGAAATAAAATATCAATACATTTGCACATTCTTTGTTTTGGGGTTTTGCCCCAGATTCTTCAAAATGTTCTTCTTCCCTTTCCATTTAACCCCTTCTTTAGAACCATCTCAAAGGCTTGATGGAAGGGCTGTCTAAGAACGAAATTCTAGGACTCTCATTTCCTTTTTCTCTTCTCCTGGCCCCGGAGCCTGTTTCTTTCTACCAAATCTCTCAATTTAATAAGGAGTGCCCCCCTAGAACAAAATCCAATCACACCGTTCAAATTCTTAACTGCTTGGCCCAACCCCATCCACAGTCCTACTCCAACTCCGCAAAGCAAAATTAGAAAGAGTCTCATGTGTGGATTTCCACCATTATTTTTAAAACATTCACTCTCATAACTGAGAGAGATATTAATTAATTTGTTCTTACTGGTTCAAATCTGCTGGAGAGAAAGATGACAACAGGGGGAACTATACTTACATCACTCATATTAATTGCATTTGCCTTTGCCAAAATAATCTGGGGGATATCAGGCATGATGTGGACTTTGGTTTTGTCAGCCTCCCATGCTTGTTTGTAGAGATGCTAGGAAAAAAACAGTGTAAATTAGTGTTTAAAATCTTAAAAGAAGCTCACTTAGTACATACATATCATTGTACATATATATCAATATTTCATGTATTTTTATTAGCTAGGTTTAAATTAATTAATTTATTTATTTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATTATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAACAATCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTCACCTTCCAAAGTGCTAGTATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCCAAAAAAATTTTAATGGAAAAGTTGCTTATTCAAACAATACAGCAGGGAGGATGTAAGATGGAAAGTAAAAATGTTTTTTCCCCTTATCTTACAGCATGAAGGTAGCATTTGCCTCCTAAAATTTTCTGTGTAAATTAAAACAGACATATAGTCCTTTTTAAATATACATGAAGTCATGTTCTACATCTTGATTTTTAACTTAATAATATAGGTTAGACATATTTGAACCTTCTTAAAATAATTTACTTCATTCATTTTTAGAGCTACGTAGTATTTCATTAGGAGGTATAATCTAATTAATTTAATCAGTTCTCTGGTGATGAATATTTAACTTATGGCCTCTAGCCTTTTTCTGCTACAAGCAATGTCATGATCCTTGTGGTGGACATGGAGATGTGCCACCAATATACTCATTCAAGGAAGGACCTGATTCCCCAACTTTTGGCAAATAGTCTCCAGTCACCAGCTGTCTCACTCAAGAGTATGCCCTTCCCAGATAACCACATTCAACAACTCATCGAAGTGGGGGTACA
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GCAAATTCTACTTTATCTTATCCATTTAGACACAAACCATGGCATGTAAACAGACTGTGATCTCCCTTCCCATGCTAGGATTCCAACCATCACCCAAGTAGAAGAAAGCCTTACATCACTCTGTATGCGATTCATATTCCTGGTCAGCTCAATGTTCATTGCATCTGGAAGGAGGATGTACTTGTGAATCAGGTGCTTGTAGTTAGTGTTGGTGATGTTGGCTTGGGCATCCTTTGCAGCCGTGACACTGAGCATGTCGGCAGGGGTGTGGTAGCTGGTCTTTGTGTTCTCATAGTTTTTCTTGTACTCCCGATCAGATTGCATCTTAGCCACTTGCATGGAATGGACTAATTTGGGATCATCCTCGAGACTGCGGAAACCAACCATTTTCCCCTTCCCTTTTTCATAATTGTACTTGTATTTATACTGTGAAGAAAATATGAGTTTTTACACAGAGCAATTCCTTTGACTAAAAATCGATCTAGTGTCAATATGCTATATTATTTTTGTATAATTATAAAATATAATTAAAAATTATATTTGTATAGAGCTCTATAGTTCACAGACTAATTTTTCATATTTATTGATGTAACTGAATACAACTCTCCCTTGTGAGGTAGATAGAAAAGTTCTTATTACTCTCCTCATTTTATAGATGAATAAGCTGAGACCCAGAGAGCTGAGCAACCTGCTGAGGCCACTGAGGATTAGAACCCAGATTTTGTGATGATGCATCACACTGACTTATGCATGTACTTTGCTGTTAGTGCTAAAGAGGCCTTTAGTAGGTAAAAAGAACACAGAAGATGAAAAAAAAAAGGCAAAAAAACAGAACATTTCTCTTAATGCTGCCCTGAGAAATTATTCTGTCAGTCATTTACTGATGAGAAAAGTTTCAATTATGAGACACACAGTGTAATTTTAGAATAGCTTTATATTCGTGGAGCTCCTTTTCCTTTAAGACTCTCTAAACTGCTATAATGGGGAAGAAATTGTACTATTTATCATCCCAACTTTCTTCTACAGAGGGGAGATCTTGATCCATGGAGAGCTTCTTTTTCTGCCTGTCTCCTTTTGGGGTTGCGTGTGCAAGTTGGGGGTAGAAGCTAGTAGAGCCAAATTACTCCAGCGTAATAGAGGGGAGAAGAATTTGGAGTTCTCAGGATAATAAGAGAGAATGGGATGGGCTGGATAGGTAGGGAAGATGAAGAATAGAGATGGGAGAGAAAGTAAAACTGATGGGTGACCAAGGAGAGATTGTTTTGAAATATGCTCCTCCCAGGACCTCCAAGTCATTAAATGTTCCCTGTGAGTGGATTTCTTGTGGAAACAACCAAATGAAAGAATTGAGTTTCATATAGGTGGCATGTCATGACAGTGATGTGTTGGTACACCTGCTTTTTTGCCGGCCAGCGCAGGGAAAGCCTCACTTTGTAGTGTTTGCCAATTTCTGTGGTGTAAATATGCCCGTCACAGCTGATATCAAGCCACCGATAGTTTAACAACTGGTTTGCAAAAATTCCTGATTATTTACTCATCAACTATCATGAGCCCAAATGATCAGCACCCTTGCATACATGAGACATCCTGTTAGAAAATCAGATCCGAAGAAGCAGGAGGCAAGAACAACACAAGACTTTCACCAAGAAAGCTTAGTGAAGGGCTTTGAATTTCTATAAGCCATAGCCTTGGTGACAGATTCAAAGTAAGTTTATCTAGATCTCATGAGTCAGGGAGCTGACATCTATGAGGGTCACCATGTGGTTAGCTTGGTGTTTTTTCAGAAATATCAGAGAAAACACAAAAGCAAGGTTAAGAAGCATTCACAGAGAGTGAGACCCACTGTTTTTCATATTGTGTCCACTCAGTGTTTCCAGAACTCAGCCCTTATTATTTCGGTTCCTTAGAAACCCCCAGCCAGGTGACCGTTTCCTTTGGACTTACATCACTTGCAATATCTCTGGAAGCCTTGGCAGCTTTGATAGGAATTGCATCAGGTCTGAGATCATAGCCTTTCTTTTTAGACTCTTCCAAGGAAAGTTTGTAGAGTTCTGTAAAGAGAGGCAAAGGGAAGAGTTTTCTTCTAAATATGAAAGCCTGGATTTATTTTAGAAGAGTAAACTACCACTGTGGCGTCTTTTTTTTTGTTTTTGAGCAGAATGCTTCGTTGGTGCTTCAGTGGCTGAATGTTCTTACAAGTAACATAACTGTGTTTGAAAAACAATCTATAACAAACTTAAACATATTTTCAAGAAAATACCAGAAAAAGTAAAAGTTACTGGTCTCTATTAGGTTGTAAATATACTTTAAAAAATGTGAAAGTCCCAGAGATTCTTATTGATGCAAATAAGAGTTAAAGGAAGACTACAAAACAGCCTTATTCTTACATCAAAAGAAAACATCTCTGTTTTAGAATCAGCACTTTTATTTGTATAATAATGTGGAATCTACAATTAAAAAAAAAGGTCAGCTATTCCAAATCTCTGTGGAATTCAAACAAAGAAATGATAAAAATAGGATTAGAGGATTTCCTAGCAACTATGATTAGGATGAAAAAGGAAATGAAATAAAATATCAATACATTTGCACATTCTTTGTTTTGGGGTTTTGCCCCAGATTCTTCAAAATGTTCTTCTTCCCTTTCCATTTAACCCCTTCTTTAGAACCATCTCAAAGGCTTGATGGAAGGGCTGTCTAAGAACGAAATTCTAGGACTCTCATTTCCTTTTTCTCTTCTCCTGGCCCCGGAGCCTGTTTCTTTCTACCAAATCTCTCAATTTAATAAGGAGTGCCCCCCTAGAACAAAATCCAATCACACCGTTCAAATTCTTAACTGCTTGGCCCAACCCCATCCACAGTCCTACTCCAACTCCGCAAAGCAAAATTAGAAAGAGTCTCATGTGTGGATTTCCACCATTATTTTTAAAACATTCACTCTCATAACTGAGAGAGATATTAATTAATTTGTTCTTACTGGTTCAAATCTGCTGGAGAGAAAGATGACAACAGGGGGAACTATACTTACATCACTCATATTAATTGCATTTGCCTTTGCCAAAATAATCTGGGGGATATCAGGCATGATGTGGACTTTGGTTTTGTCAGCCTCCCATGCTTGTTTGTAGAGATGCTAGGAAAAAAACAGTGTAAATTAGTGTTTAAAATCTTAAAAGAAGCTCACTTAGTACATACATATCATTGTACATATATATCAATATTTCATGTATTTTTATTAGCTAGGTTTAAATTAATTAATTTATTTATTTATTATTTTTGAGACAGAGTCTTGCGCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTAGTGCAATTATGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGCTCAAACAATCCATCCTCCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGCACTACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGGGTTTTTGCCATGTTGCCCAGGCTGGTTTCAAACTCCTGAGCTCAAGCAATCCACCTGCCTTCACCTTCCAAAGTGCTAGTATTACAGGCATGAGCCACTGCACCTGGCCCAAAAAAATTTTAATGGAAAAGTTGCTTATTCAAACAATACAGCAGGGAGGATGTAAGATGGAAAGTAAAAATGTTTTTTCCCCTTATCTTACAGCATGAAGGTAGCATTTGCCTCCTAAAATTTTCTGTGTAAATTAAAACAGACATATAGTCCTTTTTAAATATACATGAAGTCATGTTCTACATCTTGATTTTTAACTTAATAATATAGGTTAGACATATTTGAACCTTCTTAAAATAATTTACTTCATTCATTTTTAGAGCTACGTAGTATTTCATTAGGAGGTATAATCTAATTAATTTAATCAGTTCTCTGGTGATGAATATTTAACTTATGGCCTCTAGCCTTTTTCTGCTACAAGCAATGTCATGATCCTTGTGGTGGACATGGAGATGTGCCACCAATATACTCATTCAAGGAAGGACCTGATTCCCCAACTTTTGGCAAATAGTCTCCAGTCACCAGCTGTCTCACTCAAGAGTATGCCCTTCCCAGATAACCACATTCAACAACTCATCGAAGTGGGGGTACAN
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pathogenic
| 43,974 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 151663588, gene NEB (nebulin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CAAAAACAGATGTTCAAGGTTGATTGTACTTGTTGGTCTTGATCTCTTATTGCAAATCAATGTAAAAATAGAGTAAGTCTTTTCTAAAAGCTGGAATAATTCATGAACCAAGGAAACACTGATGTAGAACAACTGCCCTCAAGATTACCCAGAGAACGTCCTGGTTTGAAATGCTGCTACAGGCATGTAATCTTGGACTTTTCTTTGATCCCATCAAAGCAGAAAGCAAGCTGGGGTTTGGGAGGTGGTTTCCAACACCAGCTACCATCAGGAAATCTGCTGATTCAGTGTCATGAATGTCTATTCAACCTCACCTTAGACAAACAGGACTCATTTTCAAGAGGTGCAGTAAAAGAAAAAGTCCCTATTTATTTGGTTATGTCAATGAGATAGGATGGTTCATTGAAGATTTGAAGACTACTAGTTAGAAATAATTCCTATTCTTTTTTTTTTTAACGACAAGACTCTTTTTCTAGGTAAAATAACCTCAAGTGTGATGCCCTATAACTGTATTAGCAAAACCTGTGGATTAAATGTAAATTATACCTGGATTCTCTCTGATGCATATGAAACACTGCATTATTGAAAGACTTACTTCGTTCATAATTTTTGCATTATTCTGGGCCAAAACCATGTTCATCGAGTCCATGAGTGTGGAATACTTCAAAGTGTCTGGGTGCTGGCGGTACTTCTTTTCACTAATAATCTCCATGGCTTTCTTGTTTTTCTCTGCTTCCAGGGAGCCCAGAGGGAGCCATCCAATGCCCTTCATGAAGTCAGCATAGTCAGCCTTGTACTGATTCTGCAAAAGAGGAAAAATTAAATTATGAGAAGAAACTGGAACTTCCCAAGAATCCTAAGTGTGTGTTTAACATTCTGTAACTTCCATTTCATTTGTAAATTTTCTGTAACTTTTCCACTTCAATATTTGCTTGAATATTGGTATTTAACCAATAGCATGTTGAACTTCAACCATTTCTTCCCTAAACTTTTATCCTTTTTATATTTCCTTGCATGATAAATTAAAAATAAGCAGAAATGTCTTTGTGACTTGTTTTTCTCAATGCCTTCATAAAGAAAAAGTACTAAGAAATACCACATAGATTCATCTCCCAGGTGACTGTTATCTCCTTGAGAAAAGCAACTATGCTGACCTTTCTTATAAAAATTCCCAAGTCCCCTTGGTTAACAGATGACTATGGAAACCCCATTTTTCTCTTTCACTGTCTTTGATCAACCACCACCATTACAATTCCCTCAGGTATGCCAGAAACCTTCCTGGTACTTTGTGTAAATTTCATTTTTTCCTCCTCAGCTTTGACATTTCTCTCTACACCTGTGCCATGGCTGCTTTCATTCAGGCACTTACTACCTCCCTGACAATTAATAGCTCAGCCCTCACATTCCCAAAGAGAAATGTAGCCTTGCTTTCGTCTGCTTTGGGTTTGTAACTTAATTCACCTCTCCAACCATCAAATGGACTCTTTAGCTAAATTCTTGGCTCTATTCTTTCTCTGTCTTCCTTATATTTAGTCTAAAGGCTGCCTCAGTCATCACCTTCTCAAAATTTCATTAGTAAGGCAGGCAATTGCAAAGTTAGAAGTGGTAGAATGAAACCCGGTTGGGAGGGAGGGGCTGGAGCTATCAGGTTATCTGATTTCTTACTTTCCCTTTTATTCCTCTATTAAAAGCCTATTATGCTTTTGACCATCTTTGCTAGACATATTCCTTTCAATACACTCTTTCTGAAATGAAGTTCCATTTGCTGTTGTGGAATTCAGAATCCAACAATGCTCCCAGCAACAATAGTAGAAAACAAGACTTTAGTTTCTAGAATTGATCTCCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAG
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pathogenic
| 43,989 |
Does the chromosome 2 mutation at position 151663783 within gene NEB (nebulin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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GACTTTTCTTTGATCCCATCAAAGCAGAAAGCAAGCTGGGGTTTGGGAGGTGGTTTCCAACACCAGCTACCATCAGGAAATCTGCTGATTCAGTGTCATGAATGTCTATTCAACCTCACCTTAGACAAACAGGACTCATTTTCAAGAGGTGCAGTAAAAGAAAAAGTCCCTATTTATTTGGTTATGTCAATGAGATAGGATGGTTCATTGAAGATTTGAAGACTACTAGTTAGAAATAATTCCTATTCTTTTTTTTTTTAACGACAAGACTCTTTTTCTAGGTAAAATAACCTCAAGTGTGATGCCCTATAACTGTATTAGCAAAACCTGTGGATTAAATGTAAATTATACCTGGATTCTCTCTGATGCATATGAAACACTGCATTATTGAAAGACTTACTTCGTTCATAATTTTTGCATTATTCTGGGCCAAAACCATGTTCATCGAGTCCATGAGTGTGGAATACTTCAAAGTGTCTGGGTGCTGGCGGTACTTCTTTTCACTAATAATCTCCATGGCTTTCTTGTTTTTCTCTGCTTCCAGGGAGCCCAGAGGGAGCCATCCAATGCCCTTCATGAAGTCAGCATAGTCAGCCTTGTACTGATTCTGCAAAAGAGGAAAAATTAAATTATGAGAAGAAACTGGAACTTCCCAAGAATCCTAAGTGTGTGTTTAACATTCTGTAACTTCCATTTCATTTGTAAATTTTCTGTAACTTTTCCACTTCAATATTTGCTTGAATATTGGTATTTAACCAATAGCATGTTGAACTTCAACCATTTCTTCCCTAAACTTTTATCCTTTTTATATTTCCTTGCATGATAAATTAAAAATAAGCAGAAATGTCTTTGTGACTTGTTTTTCTCAATGCCTTCATAAAGAAAAAGTACTAAGAAATACCACATAGATTCATCTCCCAGGTGACTGTTATCTCCTTGAGAAAAGCAACTATGCTGACCTTTCTTATAAAAATTCCCAAGTCCCCTTGGTTAACAGATGACTATGGAAACCCCATTTTTCTCTTTCACTGTCTTTGATCAACCACCACCATTACAATTCCCTCAGGTATGCCAGAAACCTTCCTGGTACTTTGTGTAAATTTCATTTTTTCCTCCTCAGCTTTGACATTTCTCTCTACACCTGTGCCATGGCTGCTTTCATTCAGGCACTTACTACCTCCCTGACAATTAATAGCTCAGCCCTCACATTCCCAAAGAGAAATGTAGCCTTGCTTTCGTCTGCTTTGGGTTTGTAACTTAATTCACCTCTCCAACCATCAAATGGACTCTTTAGCTAAATTCTTGGCTCTATTCTTTCTCTGTCTTCCTTATATTTAGTCTAAAGGCTGCCTCAGTCATCACCTTCTCAAAATTTCATTAGTAAGGCAGGCAATTGCAAAGTTAGAAGTGGTAGAATGAAACCCGGTTGGGAGGGAGGGGCTGGAGCTATCAGGTTATCTGATTTCTTACTTTCCCTTTTATTCCTCTATTAAAAGCCTATTATGCTTTTGACCATCTTTGCTAGACATATTCCTTTCAATACACTCTTTCTGAAATGAAGTTCCATTTGCTGTTGTGGAATTCAGAATCCAACAATGCTCCCAGCAACAATAGTAGAAAACAAGACTTTAGTTTCTAGAATTGATCTCCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATC
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pathogenic
| 43,997 |
Variant in gene NEB (nebulin), located at chromosome 2 position 151664489: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,999 |
A genetic variant at chromosome 2, position 151664601, affecting gene NEB (nebulin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CATGATAAATTAAAAATAAGCAGAAATGTCTTTGTGACTTGTTTTTCTCAATGCCTTCATAAAGAAAAAGTACTAAGAAATACCACATAGATTCATCTCCCAGGTGACTGTTATCTCCTTGAGAAAAGCAACTATGCTGACCTTTCTTATAAAAATTCCCAAGTCCCCTTGGTTAACAGATGACTATGGAAACCCCATTTTTCTCTTTCACTGTCTTTGATCAACCACCACCATTACAATTCCCTCAGGTATGCCAGAAACCTTCCTGGTACTTTGTGTAAATTTCATTTTTTCCTCCTCAGCTTTGACATTTCTCTCTACACCTGTGCCATGGCTGCTTTCATTCAGGCACTTACTACCTCCCTGACAATTAATAGCTCAGCCCTCACATTCCCAAAGAGAAATGTAGCCTTGCTTTCGTCTGCTTTGGGTTTGTAACTTAATTCACCTCTCCAACCATCAAATGGACTCTTTAGCTAAATTCTTGGCTCTATTCTTTCTCTGTCTTCCTTATATTTAGTCTAAAGGCTGCCTCAGTCATCACCTTCTCAAAATTTCATTAGTAAGGCAGGCAATTGCAAAGTTAGAAGTGGTAGAATGAAACCCGGTTGGGAGGGAGGGGCTGGAGCTATCAGGTTATCTGATTTCTTACTTTCCCTTTTATTCCTCTATTAAAAGCCTATTATGCTTTTGACCATCTTTGCTAGACATATTCCTTTCAATACACTCTTTCTGAAATGAAGTTCCATTTGCTGTTGTGGAATTCAGAATCCAACAATGCTCCCAGCAACAATAGTAGAAAACAAGACTTTAGTTTCTAGAATTGATCTCCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATCTATCTGAGCCTCCTAATTTTTCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTAT
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pathogenic
| 44,003 |
Variant on chromosome 2, at position 151665341, affecting NEB (nebulin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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pathogenic
| 44,008 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 151665431, gene NEB (nebulin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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CCTTTTGTTAAAGGACATGAATTCAATCTAAGGTAACAAATGAAACACTATGTTGGGAAATTGCAGATGAATTTCTTTCAGGATTTTCAAAACGTCATTGCTTATGGTCACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATCTATCTGAGCCTCCTAATTTTTCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAGTCATGACTCCCTGCAGCCTCTGGGGCCCTCCCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTAGACGTGTGAGCCACCATGTCTGGTCAATGTATGCTTTTTTATGACTATATTTCCATTATTAATTTGTATTACCTTAAAACGTATTTGTATGAGTAAATTTCAGCCCTAATACAAATTAGTGTATTAATCTTGAAATTAATGCCTTTTTTCTCTATCAAGGCATTTATTATGTCAATTCATATAGGAATATAACTTAATTTGTAAAAAAAAAAATTAACTAAAATCCTGTTATGTAATTAACTAAAATCCTGTTATATAATCCATGGAAATAGAAATACGAAAAACCAGAAAGAATCAGCAAAATATTTTTTCTGGTTTTCCATATTTCTATTTCCATGGATTTTTTTTCTTCATGGAAATTATAAAATTAAAACACTGAATTATTTTAAAATACTTGGAGACTTTTCTAATTTAGTGATATTTTAGTATATCATGACTTTTTTCATGACAAAATCCAAATAAAAAGTGGTTTTTAAGTTCATAACAATGATACTAATGAAAGTTTTAAGTACGTCACAGTTTTTAAAAAAGAATTTTCTTCTAACAACTTTATTAAGCTTTTAAATATGTGAAAAATATTTTAAGTGAGGCAATATAAATAACGTAATTGGCAATTAGGATTTTAGGAAATATTTTTATATT
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pathogenic
| 44,011 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151665539—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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CACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATCTATCTGAGCCTCCTAATTTTTCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAGTCATGACTCCCTGCAGCCTCTGGGGCCCTCCCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTAGACGTGTGAGCCACCATGTCTGGTCAATGTATGCTTTTTTATGACTATATTTCCATTATTAATTTGTATTACCTTAAAACGTATTTGTATGAGTAAATTTCAGCCCTAATACAAATTAGTGTATTAATCTTGAAATTAATGCCTTTTTTCTCTATCAAGGCATTTATTATGTCAATTCATATAGGAATATAACTTAATTTGTAAAAAAAAAAATTAACTAAAATCCTGTTATGTAATTAACTAAAATCCTGTTATATAATCCATGGAAATAGAAATACGAAAAACCAGAAAGAATCAGCAAAATATTTTTTCTGGTTTTCCATATTTCTATTTCCATGGATTTTTTTTCTTCATGGAAATTATAAAATTAAAACACTGAATTATTTTAAAATACTTGGAGACTTTTCTAATTTAGTGATATTTTAGTATATCATGACTTTTTTCATGACAAAATCCAAATAAAAAGTGGTTTTTAAGTTCATAACAATGATACTAATGAAAGTTTTAAGTACGTCACAGTTTTTAAAAAAGAATTTTCTTCTAACAACTTTATTAAGCTTTTAAATATGTGAAAAATATTTTAAGTGAGGCAATATAAATAACGTAATTGGCAATTAGGATTTTAGGAAATATTTTTATATTATAATTTCTTTACTTGCTTCTTTATGTAGTTGATACAATCTTATACATCACATATAGATTTTTTTTTCTTTTTTAGAGATGGGATCTCACTCTATCACCCAGGCTGGA
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CACTCATGGTTGCTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATCTATCTGAGCCTCCTAATTTTTCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAGTCATGACTCCCTGCAGCCTCTGGGGCCCTCCCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTAGACGTGTGAGCCACCATGTCTGGTCAATGTATGCTTTTTTATGACTATATTTCCATTATTAATTTGTATTACCTTAAAACGTATTTGTATGAGTAAATTTCAGCCCTAATACAAATTAGTGTATTAATCTTGAAATTAATGCCTTTTTTCTCTATCAAGGCATTTATTATGTCAATTCATATAGGAATATAACTTAATTTGTAAAAAAAAAAATTAACTAAAATCCTGTTATGTAATTAACTAAAATCCTGTTATATAATCCATGGAAATAGAAATACGAAAAACCAGAAAGAATCAGCAAAATATTTTTTCTGGTTTTCCATATTTCTATTTCCATGGATTTTTTTTCTTCATGGAAATTATAAAATTAAAACACTGAATTATTTTAAAATACTTGGAGACTTTTCTAATTTAGTGATATTTTAGTATATCATGACTTTTTTCATGACAAAATCCAAATAAAAAGTGGTTTTTAAGTTCATAACAATGATACTAATGAAAGTTTTAAGTACGTCACAGTTTTTAAAAAAGAATTTTCTTCTAACAACTTTATTAAGCTTTTAAATATGTGAAAAATATTTTAAGTGAGGCAATATAAATAACGTAATTGGCAATTAGGATTTTAGGAAATATTTTTATATTATAATTTCTTTACTTGCTTCTTTATGTAGTTGATACAATCTTATACATCACATATAGATTTTTTTTTCTTTTTTAGAGATGGGATCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAN
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pathogenic
| 44,014 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 151665551, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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CTTATTATCCAGAGTAAACGCTCTGCAAATGTGGTTTTCACGTACATCACTTTGAATCTGCATCATATTTTTGGCCAATTCAAAGCTCATGGCATCAGGAAGCATGTTGTAGGTATGGATCACGTTCCTGTAGTTGGCATTGGTGGCCACTTCCTGAGACTTCTTGGCTGCCACCACACTGAGCATGTCCACCGGGGTGTGGAAGGAGGTCTTGGATTTCTCATATCCCTTCTTGTATTCCCGGTCTGACTGCATCTTGGCCACTTGCATGAAGTGCACCAGCTTGGGGTCATCTTCCAGGCTCCGGAAGCCAATGTGTTTCCCTTTGGCTTGTTCATAGGCTTTCTTGTATTTGTACTGTGGACAGAGAAGAAATTATGGTGATGAAAATGGTAAAAGAGAACAAAGTACCATTTGCTAGGTGATGTGAGCTTTGTCTTAGATGAAGGGTTTTAGAGCTACTCTAAAATTGGAAGGGAGGCACTCGTGAGAGGGAGGGAGCAAACTCTTTTTACTTCATTTTTTTTTTTCCCGAGACTTGAGTCCATGGAAAGAAAATAATCTCAGAGTTAATCGAAGAGATGTGTAAATAAATTGGTTTAGAGAGATTTAGAAAGCAGATTTCCCCACTCAGTTGTCTAAGTGACAGAAAAGGCTGCAGGCAGGATTTCTCATGGTGCATCTTTAAAGAGAGGGCCTGGCCATGGGCCTCCTGGTAAAACACGTAGATTGCATCTTTACATTTGCTTAGGATTGTAAGTGATTTGAATAGACTCTAAAGGCTACTTATTTTAACAAGACTCAGTCACTACTTACATTAAATAATGAACAGATGATTAGAGGGTACTTGGATGGGGTGAAGGGAGGTGTCTTGTGTCACATGGGATGGCATTCCCACCAACCCTGAATGGAGCTGACCACTGCTCCTACATACACACAAGCTTAGCGCATTTGTTCTTACTTGCTCAACCCCAAAAAGGCCCAGTGCAAGCACTTACATCACTGGCAATGTCTCTAGAGGCTCTTGCAGCCTTTATTGCAATGGCATCAGGCCTCAGGTCATATCCTTTCTTCTTTTCCTCTTCCCAGCCAGCTTTGTACAGTTTCTAAACAATAAAATAGAAAAACAACAGCATCTTGTTATTGGGGTTAGAATAGAGGTCCTGACTACAAAGTGGTTGGTATGTAGAATGCAGACATAAGTATCAGTTCCCTTTAACCTTCTCCCCAGCTTTTGCTGTTGTTAACCTACTTACATCACTCATGGTGATTTGGTTTACTCTGGAGAGTAAAATATCCGGTGTGTCAGGCATGACATGAATGGTGGTCTTGTCCTTGTTCCATTTTTCAGTGTAGAGCCTCTGCAATGAGAAAGTCAGGTGCATGATTTTACAGCAGGACAAGTTTGACCCAATGCTAGCAAGAGGAAGAGATTTACAACTCCATGGTAAAAGAGGTTAAATGGATATTAGAAAATGGATGAAATAACAAAAAGATGGGCCAAGTAAACTAAATACACAATAAGAAAAAAATTGTTGAATACGGCAACCCTCTACCACCAAAGCACCAAATACCATCTTGCCCCCACCGCACAACCATGTGGAGTTTTGTGGTTCTGTCACATTCTTAACATGCTGTTGAGAGATGATCTGAGGGGTCACTATGAAAGAGAACGCTCTAAACATAATGGAAGCAATAGAGTCCCCCTCCCACCACCGGCACGAAGACGATCAGAAAGAAACACTGTAGGAGACGATTGGGGCACTGCCAGGCTCAATGTCATGAACACCATGAGGGTTCCCTGGGCGAGGCTGGCAGGTGAGTCCTTACCTTGTCCATGTTCAGTTTGTTACTCTTGTTAAGTGCCTGTTCCATTGTGTCCATGGCGTAAGTGAACTTCAGCTTCTCGGGGTGCTGGCGATACTTCTTCTCACTAAGAATCTCTCCTGCTTTCTTTGCCTTCTCCACCTCCAGGGACTCTATGGGCACCCAGCCGATCCCTTTCATCCAATTGGTGAAGTCAGATTTGTACAGATTCTTTACAATGAGAAAAAAAATTTCATTTCAGAAAGAGTCAGGGCTTGTGTTTCTTTGGCTATGTGATTTACTTACAATCAAAAAGAAAAAGAGAAGCTGGGAGGGGGAGAATAATCTGCTTTTTACTCCCTACAGTCTTTCAGAAGAAATTAATTATAAAAATAATTGCATTCATAGTGGTTTTGAACAGGAAATCCTGACCCAGCAATTCCTTTAACAAGTTAACTTTCTTGAGGAAAATAAATGAAAAATTAACAGAATTTTGCACTGGAAGGAAAATTATATAACATCTATCTGAGCCTCCTAATTTTTCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAGTCATGACTCCCTGCAGCCTCTGGGGCCCTCCCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTAGACGTGTGAGCCACCATGTCTGGTCAATGTATGCTTTTTTATGACTATATTTCCATTATTAATTTGTATTACCTTAAAACGTATTTGTATGAGTAAATTTCAGCCCTAATACAAATTAGTGTATTAATCTTGAAATTAATGCCTTTTTTCTCTATCAAGGCATTTATTATGTCAATTCATATAGGAATATAACTTAATTTGTAAAAAAAAAAATTAACTAAAATCCTGTTATGTAATTAACTAAAATCCTGTTATATAATCCATGGAAATAGAAATACGAAAAACCAGAAAGAATCAGCAAAATATTTTTTCTGGTTTTCCATATTTCTATTTCCATGGATTTTTTTTCTTCATGGAAATTATAAAATTAAAACACTGAATTATTTTAAAATACTTGGAGACTTTTCTAATTTAGTGATATTTTAGTATATCATGACTTTTTTCATGACAAAATCCAAATAAAAAGTGGTTTTTAAGTTCATAACAATGATACTAATGAAAGTTTTAAGTACGTCACAGTTTTTAAAAAAGAATTTTCTTCTAACAACTTTATTAAGCTTTTAAATATGTGAAAAATATTTTAAGTGAGGCAATATAAATAACGTAATTGGCAATTAGGATTTTAGGAAATATTTTTATATTATAATTTCTTTACTTGCTTCTTTATGTAGTTGATACAATCTTATACATCACATATAGATTTTTTTTTCTTTTTTAGAGATGGGATCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATCACAG
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benign
| 44,015 |
A genetic variant at chromosome 2, position 151667899, affecting gene NEB (nebulin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAGTCATGACTCCCTGCAGCCTCTGGGGCCCTCCCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTAGACGTGTGAGCCACCATGTCTGGTCAATGTATGCTTTTTTATGACTATATTTCCATTATTAATTTGTATTACCTTAAAACGTATTTGTATGAGTAAATTTCAGCCCTAATACAAATTAGTGTATTAATCTTGAAATTAATGCCTTTTTTCTCTATCAAGGCATTTATTATGTCAATTCATATAGGAATATAACTTAATTTGTAAAAAAAAAAATTAACTAAAATCCTGTTATGTAATTAACTAAAATCCTGTTATATAATCCATGGAAATAGAAATACGAAAAACCAGAAAGAATCAGCAAAATATTTTTTCTGGTTTTCCATATTTCTATTTCCATGGATTTTTTTTCTTCATGGAAATTATAAAATTAAAACACTGAATTATTTTAAAATACTTGGAGACTTTTCTAATTTAGTGATATTTTAGTATATCATGACTTTTTTCATGACAAAATCCAAATAAAAAGTGGTTTTTAAGTTCATAACAATGATACTAATGAAAGTTTTAAGTACGTCACAGTTTTTAAAAAAGAATTTTCTTCTAACAACTTTATTAAGCTTTTAAATATGTGAAAAATATTTTAAGTGAGGCAATATAAATAACGTAATTGGCAATTAGGATTTTAGGAAATATTTTTATATTATAATTTCTTTACTTGCTTCTTTATGTAGTTGATACAATCTTATACATCACATATAGATTTTTTTTTCTTTTTTAGAGATGGGATCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCTTCAAACTCCTGGGTTAAAGAGATCCTCCCATCTCAGCCTCTCAAATAGTTGGAACTACAGGTACACGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTTTTTATTTCTGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAAGTCTTTTAGATAGAAAGTTTCCTACTTTTAAGTTAGACTTACATCACTAGCAATATTCCTTGAACTTTTTGCAGCAACAATTGGGATGGCATCTGGTCTCAAATCATAGCCCTTGGCAATGGTTTTCTTCCAATCTGCTTTATAATGAGCCTTCAAAAAAGTAGAGGTTATTTTATTATTTGACATCATTAAAAGAGGAATGAAACAGAATGCCAAAATGTTTCTTATAAAACATGTCGTAATAGATCCCTTTCTATTAAGACAATCTATGAAGTTAGGACTATTAGTTTGTCTTTTATGTATATAATTGATTTTATTTAAAAGGATCAGTAAACTGTATACACAGTATAATCTCAACTGATCAAAAAATGTATATGCTTGCATAACAAAGCAACAGAAAGGTAATGCTTTGACTGTTGGATAACAGAAGGTTTTCATTTATTTGTCATAATTTTCTATATTTTCCAACTTTTCTATAATAAATATATAATACTTTTGGAAAAACGTTTCTTGTAATGAAGCATTTCAAGCTTATAGGAAGATATGAATACTAAAACTAAAAATCCAGATGTAGTACAACTCAGCTTTAATTGATCTTAATGCTTAAATATTACTTAGAAAAATCTTTCCCCTTAATGAAACAAAAGCACAGGAATGTATAGTTGGATATGAAACAGAGCCTAAAAACATTGGAAAGAATGAATAAGCCATCTTTTAAAAAATTAACAATTTTATCCAAGTTTTATTATGTTTTTAAATTAGGATTTATCAATATCCTTTTTTTAAAAAAGGAAACAATTCATAATAGTGGATTTAAACATTACCACCAATTAGATGTCTAGACCACTCAAGAGAAAGGCTAGTTACATACAAAAAAAGATTTTGTGAAGAAAACTAAACTTTTTTGGATGTTTTAATAAATAATTAAAAGTTGTAAAAAGCAATGTTTTCCATACTACAGACTAGGCACTCTTGTGTTTTCCAATCTTGTCTGTCTCATGTTCCATTTTTTTTTTAAATGGGACACAACTTACTTGACTGACTTTACAACCCACTAATAAGCCACAGCCCATAGTCTGGAAAAGCCTGTATTAAGCAAAATTTTATTGCCGCCCCCTAGGCTCATGTTGCATGGTTAAGGGTTTAATGTGGAGGCTCAGGGTCCACACTGAATTGCGCCCCCTACAATTCTCAGAGCAAGAGTTGCAAAGAACCAGAAAGGAGAGGCCCGCATACGCAATATTAGCACTGGGCCAAATACTCACATCACTCATGTTGAGGGCGTTGACTTTGGCTTGAATAAACTGAGGCAATTCAGGGTCAATAGTATACTTGTGCTTCAGTTTCTCTCCCTCTACCTTGTAGTTCAACTAAAAACAAAGGAGACAGCATGCACATATCATTAGCTGACATAATATAAATTTCATCAAGCAGAGACTCCTTTAAAACGGAAGGCTATCATTTGTGTTTTCCATTTACGAGACAAATACCTACTCTGTCATAAGGGAGGGGCCCTGGTAGATGCATTTATGTTCCCATTCTACCAGTATTTATTGGACAGCACTGTGGGCCAGGCAGGGTGGTAAGTTCTGTGTTTAAAGAGGTGAGGAAGGCATATCTGTCCTGTTGGAGCTTACTGTCCAATAGAAAGGACAGACATAAAACATGTAAACTACAAACTATCACTAGAATTTGTGATGTGTTGTCAATGGAATCATTGTAGCAAAGAAACAAGGATGGTCAGTAAAGCCACTCTGCAGAGGTAACATTTACACTCAAACTTGGAGAGAGGGGCAGAGGAAGAGCATTCGGGACCTGAGGCTGGAAATGGCCTGGCCACCTTGAGGAAATGAAAGCAGTCCAAGTCACAGGGCTGGAATGTGCCTGGGTAGACGTGGGGGTGGAGCAGTATTAGACAGAAGGTGCAGAAGGGCCACAGAGAAGAGGGTCTTTTGTCAAGTTGATGAGTTTAGATTTCACTTCACATTCAAGAAATTCCTAAGAGGTTTTACACATAAGAGGGACATGATTTGATTCGTGTTTTAAGACAGGCTCTTGCGATTGTTTGAGACCTCAGGCAGGGAGTCCAGATAACAGGTTATTGCAGTTGTCCACACGAGCCATACAGAAGCTGGAAGTAGGGTTGGTGGCATTTGAGAGCAGACTGGCTGAGAGATATTTAGGA
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TCATAGACAACATCATATGTTTGGGTCTAATACCAACATTTTAAATATATTTGTATGCATATATATAAAATTAACAACAAAGCCACCTATAGTTCAAATGAGTGAAATCCTAAAACTCTGAGTTCTGGAGGGAATCCTTAATTACAGTGAGTGCAGCCAGGTGTGGGATGGAGTAAGTGGCTCCTGTTTTTTCCTCCCACCCATTAGAAATGGATAACAACTTGGTAACCAGTACATACATCACTCTGAATCTGCATGGCATTCCTGGAGTGCTCCACATTCAAGGCATCGGGCAGGAGAGTGTAGTGGTGGTATGACTGTCTGTAGTTGGCGTTGGTGGCAACCTCCTGAGATTTCTTTGCAGCTGTCACACTGACCATATCCAGAGGTGTGTGGTACTTGGTCTTGCTGGCTTCATAGCCCTTTTTGTACTCACGATCAGACTGGATTTTGGCCACATTCATGTAGTGAACCAGTTTAGGATCATCCTGAAGACTGAGAAATCCAACTTGCTTGCCTTTGGCTTTCTCGTAGGCCTCCTTATATTTGCACTATTTGAAAACAAAGGGCAAACAGAAGTTGGCTAGCATAGAAGTCTGATATAAACTGAATTTATACAACAAATTAAGCAAAAGCCAACTTCAGTCTGAATCTAGGTAACATCGAAGTTTTTTTTTGTATTTTAAAATAAACAATTAGCAAAATATTTTTAATGGCTCATCTTGAGACCTGCCCTGGAGATCATTAAAAATGGAATAATGGAATAGTTTATATTAATACTCTTCATAAGTAGATTATTTGAATATACTCAAAGGTTCCTGAGAAGTTGGCTTATGAAGCATTTGATGTACGCTTTTTTTGTTTTTTGGTTTTTTTGTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTCCCCCAGGCTAGAGTGCAATGGTGCAGTCATGACTCCCTGCAGCCTCTGGGGCCCTCCCTCCTCAGCTTCCCAAAGTGCTAGGATTAGACGTGTGAGCCACCATGTCTGGTCAATGTATGCTTTTTTATGACTATATTTCCATTATTAATTTGTATTACCTTAAAACGTATTTGTATGAGTAAATTTCAGCCCTAATACAAATTAGTGTATTAATCTTGAAATTAATGCCTTTTTTCTCTATCAAGGCATTTATTATGTCAATTCATATAGGAATATAACTTAATTTGTAAAAAAAAAAATTAACTAAAATCCTGTTATGTAATTAACTAAAATCCTGTTATATAATCCATGGAAATAGAAATACGAAAAACCAGAAAGAATCAGCAAAATATTTTTTCTGGTTTTCCATATTTCTATTTCCATGGATTTTTTTTCTTCATGGAAATTATAAAATTAAAACACTGAATTATTTTAAAATACTTGGAGACTTTTCTAATTTAGTGATATTTTAGTATATCATGACTTTTTTCATGACAAAATCCAAATAAAAAGTGGTTTTTAAGTTCATAACAATGATACTAATGAAAGTTTTAAGTACGTCACAGTTTTTAAAAAAGAATTTTCTTCTAACAACTTTATTAAGCTTTTAAATATGTGAAAAATATTTTAAGTGAGGCAATATAAATAACGTAATTGGCAATTAGGATTTTAGGAAATATTTTTATATTATAATTTCTTTACTTGCTTCTTTATGTAGTTGATACAATCTTATACATCACATATAGATTTTTTTTTCTTTTTTAGAGATGGGATCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAATCACAGCTCACTGCAGCTTCAAACTCCTGGGTTAAAGAGATCCTCCCATCTCAGCCTCTCAAATAGTTGGAACTACAGGTACACGCCACCACATCTGGCTAATTTTTTTTTTTATTTCTGTAGAGACAGGGTCTTGCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAAGTCTTTTAGATAGAAAGTTTCCTACTTTTAAGTTAGACTTACATCACTAGCAATATTCCTTGAACTTTTTGCAGCAACAATTGGGATGGCATCTGGTCTCAAATCATAGCCCTTGGCAATGGTTTTCTTCCAATCTGCTTATAATGAGCCTTCAAAAAAGTAGAGGTTATTTTATTATTTGACATCATTAAAAGAGGAATGAAACAGAATGCCAAAATGTTTCTTATAAAACATGTCGTAATAGATCCCTTTCTATTAAGACAATCTATGAAGTTAGGACTATTAGTTTGTCTTTTATGTATATAATTGATTTTATTTAAAAGGATCAGTAAACTGTATACACAGTATAATCTCAACTGATCAAAAAATGTATATGCTTGCATAACAAAGCAACAGAAAGGTAATGCTTTGACTGTTGGATAACAGAAGGTTTTCATTTATTTGTCATAATTTTCTATATTTTCCAACTTTTCTATAATAAATATATAATACTTTTGGAAAAACGTTTCTTGTAATGAAGCATTTCAAGCTTATAGGAAGATATGAATACTAAAACTAAAAATCCAGATGTAGTACAACTCAGCTTTAATTGATCTTAATGCTTAAATATTACTTAGAAAAATCTTTCCCCTTAATGAAACAAAAGCACAGGAATGTATAGTTGGATATGAAACAGAGCCTAAAAACATTGGAAAGAATGAATAAGCCATCTTTTAAAAAATTAACAATTTTATCCAAGTTTTATTATGTTTTTAAATTAGGATTTATCAATATCCTTTTTTTAAAAAAGGAAACAATTCATAATAGTGGATTTAAACATTACCACCAATTAGATGTCTAGACCACTCAAGAGAAAGGCTAGTTACATACAAAAAAAGATTTTGTGAAGAAAACTAAACTTTTTTGGATGTTTTAATAAATAATTAAAAGTTGTAAAAAGCAATGTTTTCCATACTACAGACTAGGCACTCTTGTGTTTTCCAATCTTGTCTGTCTCATGTTCCATTTTTTTTTTAAATGGGACACAACTTACTTGACTGACTTTACAACCCACTAATAAGCCACAGCCCATAGTCTGGAAAAGCCTGTATTAAGCAAAATTTTATTGCCGCCCCCTAGGCTCATGTTGCATGGTTAAGGGTTTAATGTGGAGGCTCAGGGTCCACACTGAATTGCGCCCCCTACAATTCTCAGAGCAAGAGTTGCAAAGAACCAGAAAGGAGAGGCCCGCATACGCAATATTAGCACTGGGCCAAATACTCACATCACTCATGTTGAGGGCGTTGACTTTGGCTTGAATAAACTGAGGCAATTCAGGGTCAATAGTATACTTGTGCTTCAGTTTCTCTCCCTCTACCTTGTAGTTCAACTAAAAACAAAGGAGACAGCATGCACATATCATTAGCTGACATAATATAAATTTCATCAAGCAGAGACTCCTTTAAAACGGAAGGCTATCATTTGTGTTTTCCATTTACGAGACAAATACCTACTCTGTCATAAGGGAGGGGCCCTGGTAGATGCATTTATGTTCCCATTCTACCAGTATTTATTGGACAGCACTGTGGGCCAGGCAGGGTGGTAAGTTCTGTGTTTAAAGAGGTGAGGAAGGCATATCTGTCCTGTTGGAGCTTACTGTCCAATAGAAAGGACAGACATAAAACATGTAAACTACAAACTATCACTAGAATTTGTGATGTGTTGTCAATGGAATCATTGTAGCAAAGAAACAAGGATGGTCAGTAAAGCCACTCTGCAGAGGTAACATTTACACTCAAACTTGGAGAGAGGGGCAGAGGAAGAGCATTCGGGACCTGAGGCTGGAAATGGCCTGGCCACCTTGAGGAAATGAAAGCAGTCCAAGTCACAGGGCTGGAATGTGCCTGGGTAGACGTGGGGGTGGAGCAGTATTAGACAGAAGGTGCAGAAGGGCCACAGAGAAGAGGGTCTTTTGTCAAGTTGATGAGTTTAGATTTCACTTCACATTCAAGAAATTCCTAAGAGGTTTTACACATAAGAGGGACATGATTTGATTCGTGTTTTAAGACAGGCTCTTGCGATTGTTTGAGACCTCAGGCAGGGAGTCCAGATAACAGGTTATTGCAGTTGTCCACACGAGCCATACAGAAGCTGGAAGTAGGGTTGGTGGCATTTGAGAGCAGACTGGCTGAGAGATATTTAGGAN
|
pathogenic
| 44,025 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151672644—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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GCCTCTCAGAACATGGAGCTATTATGCGAGGGGATTAGGACATTATGCCTCTTCCCTATGTGGCTAGGTAGAAATATTGCAACCAAGAGCAATAAATAGCTTGTTTTGCAATTCATACAGAGCCACAGATAATGATAGTAATAATGTTATTTCATATGTATAATGCGTATCTGCTTATGAATAGCACAGGCTCTCTACATTTGGAAAACAAAGCAAATTTGGAATAGTCCCCCATTTTCATCTCCCTGTTTTTCCCATGTTCAAGATCCCAGTTGCCTCAAAAGGCAGCCCTTTCTCTCATACCTATGAAAGCAGTTTATTTGCTAACATAGATGCATCCTCACACATTGAATTAAGAAGGACGGAGGAGCGGCTCAGACACGTGTGGTTATTTACGGGCAAATCATTTTGAAAGGAAAGCACTCACATCACTTAGCTGCTTTGTGTTATGCTGAGCCAACACCATGCCCATGGAATCAGGCACACTTGTGAACTTGACGGTATCTGGGTGCTGTCGATACTTCCTCTCATTTAATGCATCGCCTGCTTTCTTGACCTTCTCCACCTCCAGGGAACCAATAGGGATCCATCCGATGCCCTTCAAGAAGCTGTTATACTCGTCTTTATACACATTCTGTAAAAGGGTAAGCTAATATGAGAAGATACCCTGGAGAATATTCAAGGGATGTTTCTGGGATCTGCAATTCTATCCAAGGGAAATGAATAGCAACTCTTCAGCATGCTCATGTCTGACTGTCTGTCACAGAGCTTATCTGGAGTGTGGTAATAAGAAGAAGCTGTTCTGTTGTTAGAGTGCATTATACAACACAGAAGGGAATCTAGGTCACATATTTTCATGGGTACTGCTAAAAAAAATTTTGTCACTTTTGACAATAAATTGGTACTTTCTATAATGGTTGTTTATCTTAAAGCATTTTTTTTCAAGTCACTTACTGTATTATGAAGCCTAATAAAATAGAAATGATCATGCTTTAGACTGCATTATGCAACACAGAGGGGAATCCAGGTCACTATGGGTGCTGCTAAAAAGCATTTTGTCACTTTTGACAATAAATTGGGCTTTCCTTTTGATTCCACTGAAGACTTCAAAACTAAATTACATCCATACTGTCCACCTAGGCTATGCTTGAGCTCATCTGGGGAGCAATATTTTTATCGAGTGCCAATAAATGTATAACACTTCTTTCCTTTACAGAGGACAATTCTAACAGAAATCTGGCTCCTGCAGCAGGAGAGGCTCTGAATGTTAAACACCTTTCCATGCAACTCTCCATGAATCATGTTGCAAGCACAAAACCTTCCTGGTTAATTTTAGATGACTCATTACAGAGATTTACATGGATGACATTGTGACCTTGAGTTAATAAAGGAAAAAAAAAAACACCTTTCCCAAATTCAGGAAGGATAGAAAATTCTTCTATTTTTGCATTTTGTATCTATCACCATTGCAGCCAACCCATCAGGAATACCCATCTCCTCTTGCTGTGAATCAAAGTGGCTCTCATAGTTAGTGGAATATAGTTTTATCTTTTATCCATAAGTTAATAAAGACAGCATCAATAATTATGATATAAGCACAGAAAGCAGGCAAAAACAGCTTGTCTACCATGCCTTTGGTAGTCTTTCAGTAATGGTTGTTTATTCTAAAGTGCATTTGTCAAATAGCTGACTGTAGTATGAAGTCTAATAAAAGCGAGAAGTGATCATCCTTTAAGTGCAAACATCTCTGGGTCTGTTGTTACACATACTTACATCACTCTGAATTTGATTGACATTCCTCGTATGCTCAAGACTCATGGCGTCAGGTAGGTATGTGTAATGATGCAATGGCTGTTTGTAGTTGACATTGGTAGCGACATCCTGGGCCATCTTTGCAGCTGTGATGCTAACCATGTCCCCAGGGGTATGGTAGCTGGTTTTGGTGTTCTCATAGTTCTTCTTGTATTCACGATCAGACTGCAGCTTTGCCACATTCATATAGTGGACCAGCTTGGGATCATCCTGGAGGCTTCTGAAACCCACATGCTTTCCCTTTGACTTCTCATAAGCTTCCTTGTATTTATACTGTGGAGGCAGAATTGGGTTAGCAAAGTCCTAGGCATTGATAGCATTAGCGCTGCAATTACATTCACATATAAAGACACTCAGAGCTTTGTGACTTTCTCAAGAGTGTACAAAAAATGCAAACCACAACCCCCTCCAAAAAGTTCAGTGAAAACATATATTGGAGTTACAAGTGAGTGTCACGATAAATTCAAGATCAGTTTATTTTCTTTGCTATGACTCCTACAGATAATTTGCATGTGGAACTTTATTTTAAACAAACTGAATTTTCACACTTAATATGAACATGACACATTCTAAATATAAGGCCAATATCTCTTGGTTTCATAGGGTTTCATAGGTTTCGATTTAATATGTTATTTACATCACAAATATGAGTACCAGCTATAGGATAGCTGGGCCTTCACTGACTCCTTTTATCAGCAGCTGCTTTCCAAGCTCACTGCTGAAACAGCTGCAAATAAATTAAGGAGCCACAGTAAGGACCTGCTGTGGGGTTTTCCCATCAATAAAAACCTAATGGAAAAAGTTCTGCTGTCCAAAGTCTCTCACTGCTGGAATCAGCAATGTGATATAAATTGGAGCAATCTTGTAACAGGTCAGAACCTCAACTGTTATGCAAGAGAATTCAAATCCACTTAAACCCTGCAGACTTTCAGCTCCTGCTATTTAAGCCTTAATTCATAAATAAGAGTTTAGCAGGCAAAAGGATCGTCAAGTAATTTCTAACATGTGAAAAATCACTGTGTAAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAAAGTTATACTGTAGACTTTCACTTTCTACTTAGACTAGAAATGTATTTCATAGTGATGTGCATTGTGTGCAGACCTCCGAGGAAGATGTTTTCAGTATCATTCCTACAAGGAAAGTAGCAGAGTTTTTACACCTCTATTTCCTATGTGGTCTGTATACCTGGTTGGTTTCTTTCTTCTCTTTTCTCAAACCAAGATTTTATTCCCTGGGATAGCATGTAACAGTGAACTCTGCAGGGCATGCATGCTTTCTAAAAATTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCGGGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCTTCTGAAATTTTGGCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAATTTTGTTTTTCAAAGATGGAAAGGAGTAGAAGTGTATACTTTTTCTGTTACAGGAAATGGACATCAATTTACATGAATCAAAATTATATCCTAAAAAAGTGGACTTTTCCCTCTTTGGTTTATAAAAATCTGTACATTTTATATAACATCTTTTCAATCTTTTTAATACAATTATAATGCAGGCAGTCATTTGAATTTAATGTGGTAATGTCAGTCAGGGTGTTCCCACTGAAAATAAATGTGGGCTGTCAGGGAAATGTGTCAGTGAAGGTAATTTGGGCTATGAATCAAAGGAGAAAGCCACTGTCAGATTTATGACAGCTCTACCAAGTGGGGTCAACTGAAAAGAACCACAAAAATGTTTCTAAAAGTGACAGGTTTTTCCAAACAATATTTTGAGAATTTAAATGCCATTAATTTAACATATTTCTTTCAATAAGGTATCAATTTAAACAAGCATTTGATTACTTTTCAAAAAGGCAAACACCTAAACTTCACCTAAAATTTGTACTCACATCACTGGCAATGTTTCTCGATGCCTTGGCTGCAGTGATGGGAATAGCATCGCCCAGCACATTGTTGCCCTTGGCTATTAAGTCATACCAATCCCGTTTATAACAGACCTGGACAGAAAAGCAAACAGAATGTCAGCATCTGTAAGTGATTCCTCAACTGCTGGGATTGTTTTGTTCTTTTCCAGACAGAAGTTGAAGGAATCCCTCATAGCACA
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GCCTCTCAGAACATGGAGCTATTATGCGAGGGGATTAGGACATTATGCCTCTTCCCTATGTGGCTAGGTAGAAATATTGCAACCAAGAGCAATAAATAGCTTGTTTTGCAATTCATACAGAGCCACAGATAATGATAGTAATAATGTTATTTCATATGTATAATGCGTATCTGCTTATGAATAGCACAGGCTCTCTACATTTGGAAAACAAAGCAAATTTGGAATAGTCCCCCATTTTCATCTCCCTGTTTTTCCCATGTTCAAGATCCCAGTTGCCTCAAAAGGCAGCCCTTTCTCTCATACCTATGAAAGCAGTTTATTTGCTAACATAGATGCATCCTCACACATTGAATTAAGAAGGACGGAGGAGCGGCTCAGACACGTGTGGTTATTTACGGGCAAATCATTTTGAAAGGAAAGCACTCACATCACTTAGCTGCTTTGTGTTATGCTGAGCCAACACCATGCCCATGGAATCAGGCACACTTGTGAACTTGACGGTATCTGGGTGCTGTCGATACTTCCTCTCATTTAATGCATCGCCTGCTTTCTTGACCTTCTCCACCTCCAGGGAACCAATAGGGATCCATCCGATGCCCTTCAAGAAGCTGTTATACTCGTCTTTATACACATTCTGTAAAAGGGTAAGCTAATATGAGAAGATACCCTGGAGAATATTCAAGGGATGTTTCTGGGATCTGCAATTCTATCCAAGGGAAATGAATAGCAACTCTTCAGCATGCTCATGTCTGACTGTCTGTCACAGAGCTTATCTGGAGTGTGGTAATAAGAAGAAGCTGTTCTGTTGTTAGAGTGCATTATACAACACAGAAGGGAATCTAGGTCACATATTTTCATGGGTACTGCTAAAAAAAATTTTGTCACTTTTGACAATAAATTGGTACTTTCTATAATGGTTGTTTATCTTAAAGCATTTTTTTTCAAGTCACTTACTGTATTATGAAGCCTAATAAAATAGAAATGATCATGCTTTAGACTGCATTATGCAACACAGAGGGGAATCCAGGTCACTATGGGTGCTGCTAAAAAGCATTTTGTCACTTTTGACAATAAATTGGGCTTTCCTTTTGATTCCACTGAAGACTTCAAAACTAAATTACATCCATACTGTCCACCTAGGCTATGCTTGAGCTCATCTGGGGAGCAATATTTTTATCGAGTGCCAATAAATGTATAACACTTCTTTCCTTTACAGAGGACAATTCTAACAGAAATCTGGCTCCTGCAGCAGGAGAGGCTCTGAATGTTAAACACCTTTCCATGCAACTCTCCATGAATCATGTTGCAAGCACAAAACCTTCCTGGTTAATTTTAGATGACTCATTACAGAGATTTACATGGATGACATTGTGACCTTGAGTTAATAAAGGAAAAAAAAAAACACCTTTCCCAAATTCAGGAAGGATAGAAAATTCTTCTATTTTTGCATTTTGTATCTATCACCATTGCAGCCAACCCATCAGGAATACCCATCTCCTCTTGCTGTGAATCAAAGTGGCTCTCATAGTTAGTGGAATATAGTTTTATCTTTTATCCATAAGTTAATAAAGACAGCATCAATAATTATGATATAAGCACAGAAAGCAGGCAAAAACAGCTTGTCTACCATGCCTTTGGTAGTCTTTCAGTAATGGTTGTTTATTCTAAAGTGCATTTGTCAAATAGCTGACTGTAGTATGAAGTCTAATAAAAGCGAGAAGTGATCATCCTTTAAGTGCAAACATCTCTGGGTCTGTTGTTACACATACTTACATCACTCTGAATTTGATTGACATTCCTCGTATGCTCAAGACTCATGGCGTCAGGTAGGTATGTGTAATGATGCAATGGCTGTTTGTAGTTGACATTGGTAGCGACATCCTGGGCCATCTTTGCAGCTGTGATGCTAACCATGTCCCCAGGGGTATGGTAGCTGGTTTTGGTGTTCTCATAGTTCTTCTTGTATTCACGATCAGACTGCAGCTTTGCCACATTCATATAGTGGACCAGCTTGGGATCATCCTGGAGGCTTCTGAAACCCACATGCTTTCTCCCTTTGACTTCTCATAAGCTTCCTTGTATTTATACTGTGGAGGCAGAATTGGGTTAGCAAAGTCCTAGGCATTGATAGCATTAGCGCTGCAATTACATTCACATATAAAGACACTCAGAGCTTTGTGACTTTCTCAAGAGTGTACAAAAAATGCAAACCACAACCCCCTCCAAAAAGTTCAGTGAAAACATATATTGGAGTTACAAGTGAGTGTCACGATAAATTCAAGATCAGTTTATTTTCTTTGCTATGACTCCTACAGATAATTTGCATGTGGAACTTTATTTTAAACAAACTGAATTTTCACACTTAATATGAACATGACACATTCTAAATATAAGGCCAATATCTCTTGGTTTCATAGGGTTTCATAGGTTTCGATTTAATATGTTATTTACATCACAAATATGAGTACCAGCTATAGGATAGCTGGGCCTTCACTGACTCCTTTTATCAGCAGCTGCTTTCCAAGCTCACTGCTGAAACAGCTGCAAATAAATTAAGGAGCCACAGTAAGGACCTGCTGTGGGGTTTTCCCATCAATAAAAACCTAATGGAAAAAGTTCTGCTGTCCAAAGTCTCTCACTGCTGGAATCAGCAATGTGATATAAATTGGAGCAATCTTGTAACAGGTCAGAACCTCAACTGTTATGCAAGAGAATTCAAATCCACTTAAACCCTGCAGACTTTCAGCTCCTGCTATTTAAGCCTTAATTCATAAATAAGAGTTTAGCAGGCAAAAGGATCGTCAAGTAATTTCTAACATGTGAAAAATCACTGTGTAAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAAAGTTATACTGTAGACTTTCACTTTCTACTTAGACTAGAAATGTATTTCATAGTGATGTGCATTGTGTGCAGACCTCCGAGGAAGATGTTTTCAGTATCATTCCTACAAGGAAAGTAGCAGAGTTTTTACACCTCTATTTCCTATGTGGTCTGTATACCTGGTTGGTTTCTTTCTTCTCTTTTCTCAAACCAAGATTTTATTCCCTGGGATAGCATGTAACAGTGAACTCTGCAGGGCATGCATGCTTTCTAAAAATTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCGGGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCTTCTGAAATTTTGGCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAATTTTGTTTTTCAAAGATGGAAAGGAGTAGAAGTGTATACTTTTTCTGTTACAGGAAATGGACATCAATTTACATGAATCAAAATTATATCCTAAAAAAGTGGACTTTTCCCTCTTTGGTTTATAAAAATCTGTACATTTTATATAACATCTTTTCAATCTTTTTAATACAATTATAATGCAGGCAGTCATTTGAATTTAATGTGGTAATGTCAGTCAGGGTGTTCCCACTGAAAATAAATGTGGGCTGTCAGGGAAATGTGTCAGTGAAGGTAATTTGGGCTATGAATCAAAGGAGAAAGCCACTGTCAGATTTATGACAGCTCTACCAAGTGGGGTCAACTGAAAAGAACCACAAAAATGTTTCTAAAAGTGACAGGTTTTTCCAAACAATATTTTGAGAATTTAAATGCCATTAATTTAACATATTTCTTTCAATAAGGTATCAATTTAAACAAGCATTTGATTACTTTTCAAAAAGGCAAACACCTAAACTTCACCTAAAATTTGTACTCACATCACTGGCAATGTTTCTCGATGCCTTGGCTGCAGTGATGGGAATAGCATCGCCCAGCACATTGTTGCCCTTGGCTATTAAGTCATACCAATCCCGTTTATAACAGACCTGGACAGAAAAGCAAACAGAATGTCAGCATCTGTAAGTGATTCCTCAACTGCTGGGATTGTTTTGTTCTTTTCCAGACAGAAGTTGAAGGAATCCCTCATAGCA
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pathogenic
| 44,042 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 151674475, impacting NEB (nebulin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TATGTGTAATGATGCAATGGCTGTTTGTAGTTGACATTGGTAGCGACATCCTGGGCCATCTTTGCAGCTGTGATGCTAACCATGTCCCCAGGGGTATGGTAGCTGGTTTTGGTGTTCTCATAGTTCTTCTTGTATTCACGATCAGACTGCAGCTTTGCCACATTCATATAGTGGACCAGCTTGGGATCATCCTGGAGGCTTCTGAAACCCACATGCTTTCCCTTTGACTTCTCATAAGCTTCCTTGTATTTATACTGTGGAGGCAGAATTGGGTTAGCAAAGTCCTAGGCATTGATAGCATTAGCGCTGCAATTACATTCACATATAAAGACACTCAGAGCTTTGTGACTTTCTCAAGAGTGTACAAAAAATGCAAACCACAACCCCCTCCAAAAAGTTCAGTGAAAACATATATTGGAGTTACAAGTGAGTGTCACGATAAATTCAAGATCAGTTTATTTTCTTTGCTATGACTCCTACAGATAATTTGCATGTGGAACTTTATTTTAAACAAACTGAATTTTCACACTTAATATGAACATGACACATTCTAAATATAAGGCCAATATCTCTTGGTTTCATAGGGTTTCATAGGTTTCGATTTAATATGTTATTTACATCACAAATATGAGTACCAGCTATAGGATAGCTGGGCCTTCACTGACTCCTTTTATCAGCAGCTGCTTTCCAAGCTCACTGCTGAAACAGCTGCAAATAAATTAAGGAGCCACAGTAAGGACCTGCTGTGGGGTTTTCCCATCAATAAAAACCTAATGGAAAAAGTTCTGCTGTCCAAAGTCTCTCACTGCTGGAATCAGCAATGTGATATAAATTGGAGCAATCTTGTAACAGGTCAGAACCTCAACTGTTATGCAAGAGAATTCAAATCCACTTAAACCCTGCAGACTTTCAGCTCCTGCTATTTAAGCCTTAATTCATAAATAAGAGTTTAGCAGGCAAAAGGATCGTCAAGTAATTTCTAACATGTGAAAAATCACTGTGTAAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAAAGTTATACTGTAGACTTTCACTTTCTACTTAGACTAGAAATGTATTTCATAGTGATGTGCATTGTGTGCAGACCTCCGAGGAAGATGTTTTCAGTATCATTCCTACAAGGAAAGTAGCAGAGTTTTTACACCTCTATTTCCTATGTGGTCTGTATACCTGGTTGGTTTCTTTCTTCTCTTTTCTCAAACCAAGATTTTATTCCCTGGGATAGCATGTAACAGTGAACTCTGCAGGGCATGCATGCTTTCTAAAAATTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCGGGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCTTCTGAAATTTTGGCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAATTTTGTTTTTCAAAGATGGAAAGGAGTAGAAGTGTATACTTTTTCTGTTACAGGAAATGGACATCAATTTACATGAATCAAAATTATATCCTAAAAAAGTGGACTTTTCCCTCTTTGGTTTATAAAAATCTGTACATTTTATATAACATCTTTTCAATCTTTTTAATACAATTATAATGCAGGCAGTCATTTGAATTTAATGTGGTAATGTCAGTCAGGGTGTTCCCACTGAAAATAAATGTGGGCTGTCAGGGAAATGTGTCAGTGAAGGTAATTTGGGCTATGAATCAAAGGAGAAAGCCACTGTCAGATTTATGACAGCTCTACCAAGTGGGGTCAACTGAAAAGAACCACAAAAATGTTTCTAAAAGTGACAGGTTTTTCCAAACAATATTTTGAGAATTTAAATGCCATTAATTTAACATATTTCTTTCAATAAGGTATCAATTTAAACAAGCATTTGATTACTTTTCAAAAAGGCAAACACCTAAACTTCACCTAAAATTTGTACTCACATCACTGGCAATGTTTCTCGATGCCTTGGCTGCAGTGATGGGAATAGCATCGCCCAGCACATTGTTGCCCTTGGCTATTAAGTCATACCAATCCCGTTTATAACAGACCTGGACAGAAAAGCAAACAGAATGTCAGCATCTGTAAGTGATTCCTCAACTGCTGGGATTGTTTTGTTCTTTTCCAGACAGAAGTTGAAGGAATCCCTCATAGCACATACTGCTTTAGGAAATCACATTGGCAAAGTGTCACACTGTGTGTAGCATGAGATCATTGGACTCTGCACTAATTATTCACCTACATCTGGTTTTGACACATATTGAAGAGAGGAATATTGAAAGACTGGATCCAGAGAAAAACAAATAAAGGTTCTGGAAACCATGGTATGTGAGGACCAACTAGAGACAATGAAGTTGTTCATTCTCATGAAAGGAATGTCAAGAGAAGACCTGGTGGTCAGCTTTAGAAATTTTAGGGTTGTTATTTTAAAAGGGAGCTCATTTATTCTTATGTTTCTGGAGGATAATAACCTCCCCCACATGCAAAACTAGGAAAACCAAGTAGAAGTTTTAGGGGAATAGATGGTGAGCTCTACCATCCCCTAAATAGAGAAGAATGTTATGTCCTTTAAAATTGTCCTACATTTGAAAAGGCCAACTGAAGAGGTAAAGAACCATCCTTATGGGATATGTTCCAGTAGGGGATTTGTGAGAAATGGGCCTAAATAAATTGTCAAGGCACCATCCTACTCTTAAAGTCTATAATTTTATTGTCAGGTCCGAATTTCACATCCCAGCAAAGACCCTACTTACGTCACTTATATTGTAAGCATTGCACTTGGCCTGGAGAAACTGAGGAAGATCAGGACTCATGGTGTATTTATGTTTCACATCTTCTCCTTTAGCCTTGTATAAGATCTGCAATAAAATGCATTTCACATAGTGCAAAAAGGAAAATCTATTAATTGTTTGCTTTAAAGAGTTATTTTTAGCACAATCACCCATGATTTTCTAGTGTTAAAAATCATCAAAGGCATTTTCCTATTTTTTTAAATAAAACAAGCATCTTATTATCTTTAATACCAACAAGTCTTGTGTGTTAAAATAGAAGGAGAAAAAATCCTTAAGAAAATAGAAATTGTTCACTGCCCAAGATGAATGGAAGGTAAATTCAACCATGAAACCCTAGCAAGAATAATAGAATTCACCAAAGCCAAATCAATTTATTATTTGCCTGTGAGTTAATAGCTCTTCCATTTTTGTTAGTTTCTATTTTTTTATCCCTAGAGAGAAAGTAGTAGTTAGAATAAGTTTTTCACTTCTGCTAAAAACTTTCCAAATTATAATTGTATCAGTGAAAGCATACAATAATTTCCTCATAATGTAGAGGTGCTTATACATGAATCTAGCATACTCAAAAGGCTCACTATTTCATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATA
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TATGTGTAATGATGCAATGGCTGTTTGTAGTTGACATTGGTAGCGACATCCTGGGCCATCTTTGCAGCTGTGATGCTAACCATGTCCCCAGGGGTATGGTAGCTGGTTTTGGTGTTCTCATAGTTCTTCTTGTATTCACGATCAGACTGCAGCTTTGCCACATTCATATAGTGGACCAGCTTGGGATCATCCTGGAGGCTTCTGAAACCCACATGCTTTCCCTTTGACTTCTCATAAGCTTCCTTGTATTTATACTGTGGAGGCAGAATTGGGTTAGCAAAGTCCTAGGCATTGATAGCATTAGCGCTGCAATTACATTCACATATAAAGACACTCAGAGCTTTGTGACTTTCTCAAGAGTGTACAAAAAATGCAAACCACAACCCCCTCCAAAAAGTTCAGTGAAAACATATATTGGAGTTACAAGTGAGTGTCACGATAAATTCAAGATCAGTTTATTTTCTTTGCTATGACTCCTACAGATAATTTGCATGTGGAACTTTATTTTAAACAAACTGAATTTTCACACTTAATATGAACATGACACATTCTAAATATAAGGCCAATATCTCTTGGTTTCATAGGGTTTCATAGGTTTCGATTTAATATGTTATTTACATCACAAATATGAGTACCAGCTATAGGATAGCTGGGCCTTCACTGACTCCTTTTATCAGCAGCTGCTTTCCAAGCTCACTGCTGAAACAGCTGCAAATAAATTAAGGAGCCACAGTAAGGACCTGCTGTGGGGTTTTCCCATCAATAAAAACCTAATGGAAAAAGTTCTGCTGTCCAAAGTCTCTCACTGCTGGAATCAGCAATGTGATATAAATTGGAGCAATCTTGTAACAGGTCAGAACCTCAACTGTTATGCAAGAGAATTCAAATCCACTTAAACCCTGCAGACTTTCAGCTCCTGCTATTTAAGCCTTAATTCATAAATAAGAGTTTAGCAGGCAAAAGGATCGTCAAGTAATTTCTAACATGTGAAAAATCACTGTGTAAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAAAGTTATACTGTAGACTTTCACTTTCTACTTAGACTAGAAATGTATTTCATAGTGATGTGCATTGTGTGCAGACCTCCGAGGAAGATGTTTTCAGTATCATTCCTACAAGGAAAGTAGCAGAGTTTTTACACCTCTATTTCCTATGTGGTCTGTATACCTGGTTGGTTTCTTTCTTCTCTTTTCTCAAACCAAGATTTTATTCCCTGGGATAGCATGTAACAGTGAACTCTGCAGGGCATGCATGCTTTCTAAAAATTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCGGGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCTTCTGAAATTTTGGCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAATTTTGTTTTTCAAAGATGGAAAGGAGTAGAAGTGTATACTTTTTCTGTTACAGGAAATGGACATCAATTTACATGAATCAAAATTATATCCTAAAAAAGTGGACTTTTCCCTCTTTGGTTTATAAAAATCTGTACATTTTATATAACATCTTTTCAATCTTTTTAATACAATTATAATGCAGGCAGTCATTTGAATTTAATGTGGTAATGTCAGTCAGGGTGTTCCCACTGAAAATAAATGTGGGCTGTCAGGGAAATGTGTCAGTGAAGGTAATTTGGGCTATGAATCAAAGGAGAAAGCCACTGTCAGATTTATGACAGCTCTACCAAGTGGGGTCAACTGAAAAGAACCACAAAAATGTTTCTAAAAGTGACAGGTTTTTCCAAACAATATTTTGAGAATTTAAATGCCATTAATTTAACATATTTCTTTCAATAAGGTATCAATTTAAACAAGCATTTGATTACTTTTCAAAAAGGCAAACACCTAAACTTCACCTAAAATTTGTACTCCAATCACTGGCAATGTTTCTCGATGCCTTGGCTGCAGTGATGGGAATAGCATCGCCCAGCACATTGTTGCCCTTGGCTATTAAGTCATACCAATCCCGTTTATAACAGACCTGGACAGAAAAGCAAACAGAATGTCAGCATCTGTAAGTGATTCCTCAACTGCTGGGATTGTTTTGTTCTTTTCCAGACAGAAGTTGAAGGAATCCCTCATAGCACATACTGCTTTAGGAAATCACATTGGCAAAGTGTCACACTGTGTGTAGCATGAGATCATTGGACTCTGCACTAATTATTCACCTACATCTGGTTTTGACACATATTGAAGAGAGGAATATTGAAAGACTGGATCCAGAGAAAAACAAATAAAGGTTCTGGAAACCATGGTATGTGAGGACCAACTAGAGACAATGAAGTTGTTCATTCTCATGAAAGGAATGTCAAGAGAAGACCTGGTGGTCAGCTTTAGAAATTTTAGGGTTGTTATTTTAAAAGGGAGCTCATTTATTCTTATGTTTCTGGAGGATAATAACCTCCCCCACATGCAAAACTAGGAAAACCAAGTAGAAGTTTTAGGGGAATAGATGGTGAGCTCTACCATCCCCTAAATAGAGAAGAATGTTATGTCCTTTAAAATTGTCCTACATTTGAAAAGGCCAACTGAAGAGGTAAAGAACCATCCTTATGGGATATGTTCCAGTAGGGGATTTGTGAGAAATGGGCCTAAATAAATTGTCAAGGCACCATCCTACTCTTAAAGTCTATAATTTTATTGTCAGGTCCGAATTTCACATCCCAGCAAAGACCCTACTTACGTCACTTATATTGTAAGCATTGCACTTGGCCTGGAGAAACTGAGGAAGATCAGGACTCATGGTGTATTTATGTTTCACATCTTCTCCTTTAGCCTTGTATAAGATCTGCAATAAAATGCATTTCACATAGTGCAAAAAGGAAAATCTATTAATTGTTTGCTTTAAAGAGTTATTTTTAGCACAATCACCCATGATTTTCTAGTGTTAAAAATCATCAAAGGCATTTTCCTATTTTTTTAAATAAAACAAGCATCTTATTATCTTTAATACCAACAAGTCTTGTGTGTTAAAATAGAAGGAGAAAAAATCCTTAAGAAAATAGAAATTGTTCACTGCCCAAGATGAATGGAAGGTAAATTCAACCATGAAACCCTAGCAAGAATAATAGAATTCACCAAAGCCAAATCAATTTATTATTTGCCTGTGAGTTAATAGCTCTTCCATTTTTGTTAGTTTCTATTTTTTTATCCCTAGAGAGAAAGTAGTAGTTAGAATAAGTTTTTCACTTCTGCTAAAAACTTTCCAAATTATAATTGTATCAGTGAAAGCATACAATAATTTCCTCATAATGTAGAGGTGCTTATACATGAATCTAGCATACTCAAAAGGCTCACTATTTCATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATA
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pathogenic
| 44,047 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151675322, gene NEB (nebulin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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AACAGGTCAGAACCTCAACTGTTATGCAAGAGAATTCAAATCCACTTAAACCCTGCAGACTTTCAGCTCCTGCTATTTAAGCCTTAATTCATAAATAAGAGTTTAGCAGGCAAAAGGATCGTCAAGTAATTTCTAACATGTGAAAAATCACTGTGTAAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAAAGTTATACTGTAGACTTTCACTTTCTACTTAGACTAGAAATGTATTTCATAGTGATGTGCATTGTGTGCAGACCTCCGAGGAAGATGTTTTCAGTATCATTCCTACAAGGAAAGTAGCAGAGTTTTTACACCTCTATTTCCTATGTGGTCTGTATACCTGGTTGGTTTCTTTCTTCTCTTTTCTCAAACCAAGATTTTATTCCCTGGGATAGCATGTAACAGTGAACTCTGCAGGGCATGCATGCTTTCTAAAAATTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCGGGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCTTCTGAAATTTTGGCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAATTTTGTTTTTCAAAGATGGAAAGGAGTAGAAGTGTATACTTTTTCTGTTACAGGAAATGGACATCAATTTACATGAATCAAAATTATATCCTAAAAAAGTGGACTTTTCCCTCTTTGGTTTATAAAAATCTGTACATTTTATATAACATCTTTTCAATCTTTTTAATACAATTATAATGCAGGCAGTCATTTGAATTTAATGTGGTAATGTCAGTCAGGGTGTTCCCACTGAAAATAAATGTGGGCTGTCAGGGAAATGTGTCAGTGAAGGTAATTTGGGCTATGAATCAAAGGAGAAAGCCACTGTCAGATTTATGACAGCTCTACCAAGTGGGGTCAACTGAAAAGAACCACAAAAATGTTTCTAAAAGTGACAGGTTTTTCCAAACAATATTTTGAGAATTTAAATGCCATTAATTTAACATATTTCTTTCAATAAGGTATCAATTTAAACAAGCATTTGATTACTTTTCAAAAAGGCAAACACCTAAACTTCACCTAAAATTTGTACTCACATCACTGGCAATGTTTCTCGATGCCTTGGCTGCAGTGATGGGAATAGCATCGCCCAGCACATTGTTGCCCTTGGCTATTAAGTCATACCAATCCCGTTTATAACAGACCTGGACAGAAAAGCAAACAGAATGTCAGCATCTGTAAGTGATTCCTCAACTGCTGGGATTGTTTTGTTCTTTTCCAGACAGAAGTTGAAGGAATCCCTCATAGCACATACTGCTTTAGGAAATCACATTGGCAAAGTGTCACACTGTGTGTAGCATGAGATCATTGGACTCTGCACTAATTATTCACCTACATCTGGTTTTGACACATATTGAAGAGAGGAATATTGAAAGACTGGATCCAGAGAAAAACAAATAAAGGTTCTGGAAACCATGGTATGTGAGGACCAACTAGAGACAATGAAGTTGTTCATTCTCATGAAAGGAATGTCAAGAGAAGACCTGGTGGTCAGCTTTAGAAATTTTAGGGTTGTTATTTTAAAAGGGAGCTCATTTATTCTTATGTTTCTGGAGGATAATAACCTCCCCCACATGCAAAACTAGGAAAACCAAGTAGAAGTTTTAGGGGAATAGATGGTGAGCTCTACCATCCCCTAAATAGAGAAGAATGTTATGTCCTTTAAAATTGTCCTACATTTGAAAAGGCCAACTGAAGAGGTAAAGAACCATCCTTATGGGATATGTTCCAGTAGGGGATTTGTGAGAAATGGGCCTAAATAAATTGTCAAGGCACCATCCTACTCTTAAAGTCTATAATTTTATTGTCAGGTCCGAATTTCACATCCCAGCAAAGACCCTACTTACGTCACTTATATTGTAAGCATTGCACTTGGCCTGGAGAAACTGAGGAAGATCAGGACTCATGGTGTATTTATGTTTCACATCTTCTCCTTTAGCCTTGTATAAGATCTGCAATAAAATGCATTTCACATAGTGCAAAAAGGAAAATCTATTAATTGTTTGCTTTAAAGAGTTATTTTTAGCACAATCACCCATGATTTTCTAGTGTTAAAAATCATCAAAGGCATTTTCCTATTTTTTTAAATAAAACAAGCATCTTATTATCTTTAATACCAACAAGTCTTGTGTGTTAAAATAGAAGGAGAAAAAATCCTTAAGAAAATAGAAATTGTTCACTGCCCAAGATGAATGGAAGGTAAATTCAACCATGAAACCCTAGCAAGAATAATAGAATTCACCAAAGCCAAATCAATTTATTATTTGCCTGTGAGTTAATAGCTCTTCCATTTTTGTTAGTTTCTATTTTTTTATCCCTAGAGAGAAAGTAGTAGTTAGAATAAGTTTTTCACTTCTGCTAAAAACTTTCCAAATTATAATTGTATCAGTGAAAGCATACAATAATTTCCTCATAATGTAGAGGTGCTTATACATGAATCTAGCATACTCAAAAGGCTCACTATTTCATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAA
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AACAGGTCAGAACCTCAACTGTTATGCAAGAGAATTCAAATCCACTTAAACCCTGCAGACTTTCAGCTCCTGCTATTTAAGCCTTAATTCATAAATAAGAGTTTAGCAGGCAAAAGGATCGTCAAGTAATTTCTAACATGTGAAAAATCACTGTGTAAGTGCTAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAAAAGAATAAAGTTATACTGTAGACTTTCACTTTCTACTTAGACTAGAAATGTATTTCATAGTGATGTGCATTGTGTGCAGACCTCCGAGGAAGATGTTTTCAGTATCATTCCTACAAGGAAAGTAGCAGAGTTTTTACACCTCTATTTCCTATGTGGTCTGTATACCTGGTTGGTTTCTTTCTTCTCTTTTCTCAAACCAAGATTTTATTCCCTGGGATAGCATGTAACAGTGAACTCTGCAGGGCATGCATGCTTTCTAAAAATTTTTCTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCGGGCCTCAGCCTCCCTAGCAGCTGGGACTACAGGTGCCCGCCACCATTCGATCTCCTGACCTCGTGATCCGCTCTTCTGAAATTTTGGCCAGGCGTGAGCCACCATGCCCGGCCAAAATTTTGTTTTTCAAAGATGGAAAGGAGTAGAAGTGTATACTTTTTCTGTTACAGGAAATGGACATCAATTTACATGAATCAAAATTATATCCTAAAAAAGTGGACTTTTCCCTCTTTGGTTTATAAAAATCTGTACATTTTATATAACATCTTTTCAATCTTTTTAATACAATTATAATGCAGGCAGTCATTTGAATTTAATGTGGTAATGTCAGTCAGGGTGTTCCCACTGAAAATAAATGTGGGCTGTCAGGGAAATGTGTCAGTGAAGGTAATTTGGGCTATGAATCAAAGGAGAAAGCCACTGTCAGATTTATGACAGCTCTACCAAGTGGGGTCAACTGAAAAGAACCACAAAAATGTTTCTAAAAGTGACAGGTTTTTCCAAACAATATTTTGAGAATTTAAATGCCATTAATTTAACATATTTCTTTCAATAAGGTATCAATTTAAACAAGCATTTGATTACTTTTCAAAAAGGCAAACACCTAAACTTCACCTAAAATTTGTACTCACATCACTGGCAATGTTTCTCGATGCCTTGGCTGCAGTGATGGGAATAGCATCGCCCAGCACATTGTTGCCCTTGGCTATTAAGTCATACCAATCCCGTTTATAACAGACCTGGACAGAAAAGCAAACAGAATGTCAGCATCTGTAAGTGATTCCTCAACTGCTGGGATTGTTTTGTTCTTTTCCAGACAGAAGTTGAAGGAATCCCTCATAGCACATACTGCTTTAGGAAATCACATTGGCAAAGTGTCACACTGTGTGTAGCATGAGATCATTGGACTCTGCACTAATTATTCACCTACATCTGGTTTTGACACATATTGAAGAGAGGAATATTGAAAGACTGGATCCAGAGAAAAACAAATAAAGGTTCTGGAAACCATGGTATGTGAGGACCAACTAGAGACAATGAAGTTGTTCATTCTCATGAAAGGAATGTCAAGAGAAGACCTGGTGGTCAGCTTTAGAAATTTTAGGGTTGTTATTTTAAAAGGGAGCTCATTTATTCTTATGTTTCTGGAGGATAATAACCTCCCCCACATGCAAAACTAGGAAAACCAAGTAGAAGTTTTAGGGGAATAGATGGTGAGCTCTACCATCCCCTAAATAGAGAAGAATGTTATGTCCTTTAAAATTGTCCTACATTTGAAAAGGCCAACTGAAGAGGTAAAGAACCATCCTTATGGGATATGTTCCAGTAGGGGATTTGTGAGAAATGGGCCTAAATAAATTGTCAAGGCACCATCCTACTCTTAAAGTCTATAATTTTATTGTCAGGTCCGAATTTCACATCCCAGCAAAGACCCTACTTACGTCACTTATATTGTAAGCATTGCACTTGGCCTGGAGAACTGAGGAAGATCAGGACTCATGGTGTATTTATGTTTCACATCTTCTCCTTTAGCCTTGTATAAGATCTGCAATAAAATGCATTTCACATAGTGCAAAAAGGAAAATCTATTAATTGTTTGCTTTAAAGAGTTATTTTTAGCACAATCACCCATGATTTTCTAGTGTTAAAAATCATCAAAGGCATTTTCCTATTTTTTTAAATAAAACAAGCATCTTATTATCTTTAATACCAACAAGTCTTGTGTGTTAAAATAGAAGGAGAAAAAATCCTTAAGAAAATAGAAATTGTTCACTGCCCAAGATGAATGGAAGGTAAATTCAACCATGAAACCCTAGCAAGAATAATAGAATTCACCAAAGCCAAATCAATTTATTATTTGCCTGTGAGTTAATAGCTCTTCCATTTTTGTTAGTTTCTATTTTTTTATCCCTAGAGAGAAAGTAGTAGTTAGAATAAGTTTTTCACTTCTGCTAAAAACTTTCCAAATTATAATTGTATCAGTGAAAGCATACAATAATTTCCTCATAATGTAGAGGTGCTTATACATGAATCTAGCATACTCAAAAGGCTCACTATTTCATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAN
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pathogenic
| 44,058 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 151677647, in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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AAGAAAATAGAAATTGTTCACTGCCCAAGATGAATGGAAGGTAAATTCAACCATGAAACCCTAGCAAGAATAATAGAATTCACCAAAGCCAAATCAATTTATTATTTGCCTGTGAGTTAATAGCTCTTCCATTTTTGTTAGTTTCTATTTTTTTATCCCTAGAGAGAAAGTAGTAGTTAGAATAAGTTTTTCACTTCTGCTAAAAACTTTCCAAATTATAATTGTATCAGTGAAAGCATACAATAATTTCCTCATAATGTAGAGGTGCTTATACATGAATCTAGCATACTCAAAAGGCTCACTATTTCATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGC
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|
pathogenic
| 44,064 |
Clinical classification of chromosome 2, position 151677954, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTC
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CATATTTGCCCTATGTTGTTACTTTAAAGAATTATATACACTTTTGACTGAAAGATGTCAAAGTATGTGATGCAGAAATCTTACTGCATCCTCCTCCTGGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTCNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 44,071 |
The genetic variant at chromosome 2, position 151678052, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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GGTATTAGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTCTCCTTTGGCTTTGTAAGCGATCTGAAAGAGAAAAAAATGCATAAACAAACAAATAAAGTAGAAAGAAAATTTAATGGCACCAGAAAATAATTTCCTAA
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pathogenic
| 44,073 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151678058—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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AGAAATATATTACTTAGTTCCTAAAACTAAAATAGAGCCAGAATCACAAGTAGATTTTCAATCTCATAATTCTCATTTCTCATATATATCCTTATTTCCAAGGCATGACTATATGGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTCTCCTTTGGCTTTGTAAGCGATCTGAAAGAGAAAAAAATGCATAAACAAACAAATAAAGTAGAAAGAAAATTTAATGGCACCAGAAAATAATTTCCTAATGGATC
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pathogenic
| 44,075 |
Chromosome 2, position 151678172, gene NEB (nebulin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 44,078 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 151678172, in gene NEB (nebulin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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GGAATATGACATGTAAACTGGTATGCATGTACCCAAGATAAAATCTGACATGGCTAATAGCTAAATTAATCCCCAAATAATAAATAATTTCTTCTAGGACCCAAAGAGTTACCTCTAAGTCCTCATTGCCTTTAAGAACAATATCTAAGCAATGACAGATTCATGAATTCGACCTTCTACACAGCTCCTTCTCTGCCATTGCTACTGCCTTAGCTTCAGTCCAATTAAGCCTTCCTTGGATTTCGGTGACAGCCTTCTAATTCATCTTCTCACCTCCAGTCTCTCCTCTTTCCAAAGTCTCCACACTTGGGGCCAGCATTGTCTTTTAAAACACAAGCCTGATAATGCGGCTCCATCGATTAAACATATTCAACATCTCTTCTTACCTACCCCCTAATATCCAGACTCTAAAAATTAGCATACGAGTCCCTTACTAATCAGGTTACAATCCTGAACCTTTTGCTTTTACACTTTTTCATTCCTTTCCTACTGCTGTTATATTGTTCATTCCTTTTCTACTGCTGTTATATTGTTCCTTTTGCCAGGAATGCTCACTTCTCTCACTTGCCTGGGAAACTCTGGTAGGCAGTTACCTGTGTACAAGGCACCTCCCTTGTATTTAACATTTTCCTCTCCTGCGGCATTTGTCTCTCTGGATGACAATGCTCTGTTTGTAGCCATGTCTTTGTCTTATGCTCTTACCCTACATTCTTGTGAATTTCTATATCCCATGAATCCTCATCTATTTCATCTTTATGCCATCAGCAGGTAATACAGTGCCTGGCACATGGTAAATGTTCAAAAAGCATTCATTAAATAAATAAACGAGTGAATGCTTTTGATCTTCTGTATACCAAACTTTCCTTTAGAAACTTTGACTTTAGCCAGAGCATAGACGCTGCTCATGGACAGGCAGGCAAACGATACACACCTCAATCAGATGTAAGTTAAAAAGTCTCTGTGATAATTGTGTATGCTGAATTCTTAGGAGCAAAAACATATATTCATATGTATTACTTCTCTGTATTAATGTCTTATATATGAAAAGAAAATATGAGAAACTTAACATAGAATTGAATACAACAAATCTGCCACAATAAAGTGTCTGGGATTTAAGCTTAAATTCTGTGTATGTATGTGTTTGCATGTGTATGTGTGTAGTCCTAGAATAGAATTTTTTCACCATGTCAAGTTTATTCAATAACACAATATTTCAAAGACAGTTAAAAAGGAAAAGTTTTTAAAAAGGAAGATAAAAAGCAAGAGAGAAGAAAATGTTAGTGCCCAAACTACACATAACTGTAATTTTTAAAAAATTAAATAAACAAAATAATTTAAAATGGAAAGATATTGGCCCAGAAAAAAAATATATTGGGCTGCTGTTTACTTTTCTAAAAAGCTTCCTCCATATCCTCTGTCCTCTCTATTTTATTGTACTCACATCACTGACTTGCTTCGTGTTCTGTTTTGCCTGGACCATAACTGGGGAGTCCACAATGCTGGTAAATTTGAGGGTGTCTGGATGTTGCCTGTACTTCTTTTCATTCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTCTCCTTTGGCTTTGTAAGCGATCTGAAAGAGAAAAAAATGCATAAACAAACAAATAAAGTAGAAAGAAAATTTAATGGCACCAGAAAATAATTTCCTAATGGATCATATTTCACAGAGGTGGTTTTAGGAAGGACACTCTTTGTGCATTTGCATATTCATGTGCAAATATCTGTAGGCATTCAAGGTCACACATGCAGTTGCTTAGGATACTGTCTCAG
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pathogenic
| 44,079 |
A mutation at chromosome position 151679717 on chromosome 2 in gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTTACGTCACTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTCTCCTTTGGCTTTGTAAGCGATCTGAAAGAGAAAAAAATGCATAAACAAACAAATAAAGTAGAAAGAAAATTTAATGGCACCAGAAAATAATTTCCTAATGGATCATATTTCACAGAGGTGGTTTTAGGAAGGACACTCTTTGTGCATTTGCATATTCATGTGCAAATATCTGTAGGCATTCAAGGTCACACATGCAGTTGCTTAGGATACTGTCTCAGTGCTTATTCAGTTTTGCAAAGATCCCTTGGAACTTGCAGTAGGAACCTCTGGGCCTAGCTCAGGAAAGTGTAATAGGGTGGAATACACCAACCACCTATATTATATTTTGTGGGCAATTAAAAGGACTTAGGGATGGTTTTGATTATATATGATTTTTTTTTTTTTTGCACTGACTTAAAATATAACTGCTCCCCATTTGATATACTCATTCTTTCTGGTCTTTCCTAGAAAAAGGCTTGTAGTTTTTGTTGTCATTAAGAGAAGTCCCTCTTACCTTTTCCTTAGAAAGAAATGTCAAATGGCTAAAAGGACAGTCAGCACAATATACATTACTGTAAATATATGAATTAGGCATGCTTTATTAATGAACAGCTGGGGAATTCTACAGATGCTTGTGTAATTGGGTCTCTTCATATTGTATAATAACTAGAGGTGATCAGTACATTTGAAATACAAATGTATTTGTATTAGTTAACATCTATTAACATATAGATAGCATTAACACTTACATCACTCCTCTGGGCCTGGTTAATTTTAGACTGTACTGTAATTGGAGCATCTTCAATCGAGGTAAACTTGAGGGTGTCTGGATGTTGGCGATATTTTTTCTGTTTGGCAAATCAAAAAGAGAAAAACAATCTTGTTTTCCACTGAAGATTAATACGTCAAAATCCTTGAAATTTATTTTGAAGCGAAAAGGAAGAGTTTTTCATGATTTTAAAATGCAAAAACACTAGATTCTTGATTGGCTTGATGAATGCAATACAAAAGTCAATATCTTTAAAAATCCATTTAATTGTGGATAGTTTGGGACAGCACAGACACATATACTGCTCTCAGGAACCAGACAGACTCCTTTCTTAATTTCTTGCCTATGACATGAAACAAGACACCCTCAGCTAAGCAGAATCTGGAAACATCACAGAGTTTTCTAAAGGTTTAACAGAAAAGCAAGCAAGGAGATTGGAGTGCCTTTGCATGGCACAAACAAGTTCTCTTTTTCCCTGTTACTCCATCAGCAAATGGCATCAAGAAGCTGTCCGGTTGAGGAAGGAGGAATTGAGGAACTAGGCCAACAGCTAGGAATTATTAAGAGAGACAGGACTTTTGCTCTGCAAGTCTTAATGTGGTTAGTACGTAAGTTATCACCAAAACGCTGAAGGGGCACTGCAGAGGAGACCCTGGGTAGGTGTGCCCACTAGGAGCTGGCAACTTCTAGCTACCTTATTCCTGTACGCGTCTCTATTTATTTTCCCAGTCCTCTTCCTTTGTGCATGTTGTACATCCCAGTTAGCATCATCACTCTTTCGGCTTCAGACTTCTAAAAACCACTAACCCAGAACTTTCTTCTGGAAGATCTTTGAGCAGACAAAATGGTTTTCATCGAAAACAAAACACCGAACAAGAAGTAAAACTTGAGCGTGGAAGACAACCCTCATACCACACCTCTGTCCTTTGTGTAGTCTGCCCTCCTTGAGGATGTACTCACCTGACAGCAGTGAGACTCTTCAACTGTCACAGGGGAGGGACAGATAATCTTGCTG
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TCAGAGCATCACCGGCCTTTTTAACTTTTTCGACGTCGAGACTGCCAATAGGAATCCAGCCAATGCCTTTCATCCAGTTGTTGTAGTCTTCCTTGTAGACGTTCTACAGCAATGGAGAAAAGAGGAGTGAGGGCCTAGGACAGGGTTCTTTTCATGGCAGGCTCTGAACTTAATAGGGGGGTTTCTTGAGAAGTAAATGACACTTACATCACTCTGTATCTGCATCATGTTCTTAGACAGCTCCAGGTCCATGGCGTCAGGCAAGTAGGTGTAATGATGGAGAGAATGCTTATAGTTGACATTGCTGACCACATCCTGGGCTTTCTTAGCCGCCACGACATTGAACATATCATGGGGCGTGTTGTATTTGGACTTTGTCTTCTCATAGTCTTTTTTATACTCCCGATCTGATTGTATCTTGGCCACGTTCATATAATGAACCAGTTTAGGGTCATCTTGAAGACTTTGGAAGCCAACCATTTTCCCTTTAGCCTTTTCATAGTCTTTTTTGTACTGAACCTATTGTAAACAAAGGTGGGCATAATTTAAAATGTAGTTTTGAGGGCTTTACTAAACAATGAGGCCATGATTTGAAGTAATTGAGCTTCCCAAAAATTACTGTACTTCAATAACCAAACAATTAACAATTCACTTGCATATGCTCTGAAATGTAGCCTGCTTAAAATAAAAATGTTATGTATTATGGAACCCATTTGATTGTCTATAGCTGTTTCTGCCTATCCAAGTGAGGTTGAGATGGGGCATTACCATAATTTGTATCAGTGACAAAACAGATCTTTATATTCTTCCTTTGCATTTAGACATTGGTAGAGAAAAATGAAAAGATAAATATGTCACAATCTCTACCAATTACATTGTGCTACTAGAGTACAAGTAGCTGGATATTTAATTAGTTTTAGAATTTTTAGTAGTAGTGGTAGGATGTTAATATCAATGATAGTAGAATTTAATAAGTCCTTGGATATTCAAAGGGAGACCCAGAGCCAGGAGGGGGTAAACACTAACTGGCTCTGGATAACAAAGTGAGGGGGACTGAGCTTCCTCAGAGATATGTGGAGGGCACTGTGGGACACTGAGAAGCAGAGACATGAGGGAAGGTTCGTGGAAAGTTGGGGCAGGGGCAGCTGGAGGAAAGTACCCACAGAGAAAGGGGGTGGGTGAGAACTTCGGGTGGGACAGGGGCATTTCAGAACGAGGACATTTGTTATTCAATCATCACATATTTACACTGGTGCGATGTAAACCTAATTTCAAACAATCAGTAAAGTGGTGTTTGGGACTCTGGGAAGTCAAAAGGAAGGGGCTGTGTTTCATTTCTGGGTCATACAGAGCAGCAAGAGGAGACCCGCAGGAGGAGGGCGCAGATGAGCTCAAGCCAGCCAGGAGCCAGAGGTAAGCAGAGAAACAAAAACCTCGGAGACTCCACAGAAATCATGGGGAGGGGGATTCCACTCCCTATAGAATAACAGATGGGGGCTTGAGCCAATTTTATTTAAATCTCAAAGAGCAAAATGACTTCAGTTCACATCTTGGTTAAAGATAAATAGGATAAGAAATAAAATTCTTAACTGTAATAGAACCCAAAGACTGGCTATTACAGGTGGTGAAATTGAGGCCTATTCACCTGTCTACAGAAGTAACGAAGGAAAAAGGGAGAGGAAAGGGGAAGAAGGAAATCATATAAATTAATAAAGTTTTGAGATAACATTTTACCATCAGGAGGCTATTATGACTTAAATGGTAAGTCACTTCTGGATCTCCACAAGAGAAGTAATGTGAGTTAGTGTAGAACTATACATGAGAATTTTAAATGAGGGGGCTTGATTAGAACTGATCAGTAGAAGGTTATACAAATCTTTTCCCTCCAGAAAATTTAAATCTATTTAGGGAACTTTATTTCCTAAATAGTTTTCAATCAGATTTGCTTCCAATTGGGGACTGCATGCATGGAGACTTTTGGGTCATCGTCAGACCCCAAGCCCACCCACCCACATTTTCTAGTTGCCCATGTATGACCACAGCTGGACTCTCGCCGCCTGCCTGGCAGCTTTGGCAGCTCTGATGGGAATCGCATCAGTTCTCAGGTCATATCCCTTCTTGCTCAAGTCTTTCAAGTCTGCTTTGTACATATTCTGAAAGAAAAATGTCATTTAAGTACAACTTAGAGACTGTGTTAGTAAAGTCTGGACATACGCATCAGCCCGTGAGTCCACCCACGCACCTCACTGATATTGTAGGCATTAACTTTAGCCTGGATGAACTGGGGCAGGTCTGGTGGCAGGTTGTATTTGTGAATAATTTCCTCTCCTTTGGCTTTGTAAGCGATCTGAAAGAGAAAAAAATGCATAAACAAACAAATAAAGTAGAAAGAAAATTTAATGGCACCAGAAAATAATTTCCTAATGGATCATATTTCACAGAGGTGGTTTTAGGAAGGACACTCTTTGTGCATTTGCATATTCATGTGCAAATATCTGTAGGCATTCAAGGTCACACATGCAGTTGCTTAGGATACTGTCTCAGTGCTTATTCAGTTTTGCAAAGATCCCTTGGAACTTGCAGTAGGAACCTCTGGGCCTAGCTCAGGAAAGTGTAATAGGGTGGAATACACCAACCACCTATATTATATTTTGTGGGCAATTAAAAGGACTTAGGGATGGTTTTGATTATATATGATTTTTTTTTTTTTTGCACTGACTTAAAATATAACTGCTCCCCATTTGATATACTCATTCTTTCTGGTCTTTCCTAGAAAAAGGCTTGTAGTTTTTGTTGTCATTAAGAGAAGTCCCTCTTACCTTTTCCTTAGAAAGAAATGTCAAATGGCTAAAAGGACAGTCAGCACAATATACATTACTGTAAATATATGAATTAGGCATGCTTTATTAATGAACAGCTGGGGAATTCTACAGATGCTTGTGTAATTGGGTCTCTTCATATTGTATAATAACTAGAGGTGATCAGTACATTTGAAATACAAATGTATTTGTATTAGTTAACATCTATTAACATATAGATAGCATTAACACTTACATCACTCCTCTGGGCCTGGTTAATTTTAGACTGTACTGTAATTGGAGCATCTTCAATCGAGGTAAACTTGAGGGTGTCTGGATGTTGGCGATATTTTTTCTGTTTGGCAAATCAAAAAGAGAAAAACAATCTTGTTTTCCACTGAAGATTAATACGTCAAAATCCTTGAAATTTATTTTGAAGCGAAAAGGAAGAGTTTTTCATGATTTTAAAATGCAAAAACACTAGATTCTTGATTGGCTTGATGAATGCAATACAAAAGTCAATATCTTTAAAAATCCATTTAATTGTGGATAGTTTGGGACAGCACAGACACATATACTGCTCTCAGGAACCAGACAGACTCCTTTCTTAATTTCTTGCCTATGACATGAAACAAGACACCCTCAGCTAAGCAGAATCTGGAAACATCACAGAGTTTTCTAAAGGTTTAACAGAAAAGCAAGCAAGGAGATTGGAGTGCCTTTGCATGGCACAAACAAGTTCTCTTTTTCCCTGTTACTCCATCAGCAAATGGCATCAAGAAGCTGTCCGGTTGAGGAAGGAGGAATTGAGGAACTAGGCCAACAGCTAGGAATTATTAAGAGAGACAGGACTTTTGCTCTGCAAGTCTTAATGTGGTTAGTACGTAAGTTATCACCAAAACGCTGAAGGGGCACTGCAGAGGAGACCCTGGGTAGGTGTGCCCACTAGGAGCTGGCAACTTCTAGCTACCTTATTCCTGTACGCGTCTCTATTTATTTTCCCAGTCCTCTTCCTTTGTGCATGTTGTACATCCCAGTTAGCATCATCACTCTTTCGGCTTCAGACTTCTAAAAACCACTAACCCAGAACTTTCTTCTGGAAGATCTTTGAGCAGACAAAATGGTTTTCATCGAAAACAAAACACCGAACAAGAAGTAAAACTTGAGCGTGGAAGACAACCCTCATACCACACCTCTGTCCTTTGTGTAGTCTGCCCTCCTTGAGGATGTACTCACCTGACAGCAGTGAGACTCTTCAACTGTCACAGGGGAGGGACAGATAATCTTGCTGNNNNNNN
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pathogenic
| 44,080 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 151684828, gene NEB (nebulin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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AAGAGAAAGGTTACATTTCTTTGCTGTGTCATCCTCATTATGTAAAATCATCAAAGTTTTACCCAAAACAATGTTTTTGAGATTTCTGACCAGCTTCCTTACTCCAGACATTAAGGTTATTTTATATATTTCTTTGGTGAGATATAGTAACAGCTCTTCGATTTTTGCTTTCCTTCTAACTGGCGTTATGTTCCATTTCATCCTTATTTCCAACTTAATGGAAGTCTGTGGTACTCTAATTCCAACCTGGAAAATGTTCGAGTCAAAGCTGCACTTCAAAGAGTAAGTGAAATTGTCAGTTAACCAAATGTGAGACGTTTGTTCCCTGGAACTTTAAGTATTATGTTTCTATCAAATTAAAATAGAAGGCCACATTGAAGGTGGGTTATTTGCTCATTTTCTAATTTCCTAATTGTATAAGACTTAATAGAACTATTCGTACTAAGTATTTGCACACATGGCCCTTCATGTGTACTGGTCAACTTTGGAGTGTTTCTACATTGGCTAACAAAACACTTTAAAACAGTTGCACTCGTTAATTTGCATAAGAGGGCGGTTATTATTTGGAATTGGTCCTAGTTGAGGCACAGTTACTTGACGCTATTAAAATGCTACTCTTGTTGTCTGACCATAGGTGGTACCAAAAATTTACGTTTTAGATACAAAATTCAAACTGTTGTTTTTTACTCTGGGCATTTTAAGTAGAATGGAAAATCAAGAAAGCATTTAGTTCCTGCCTGTCAGAGGCTTATGATCTATTTGAGATGAAAAAACATAACAAAATCAAACTAATAACAAGTAGAATAACAATGTATAATATAGAATTGTTAGTGGTAGGAATGTAAAATTTTGCAGCTGCTGCAGAAAACAGTATGGTGGTTCCTCTACAAATAAAAAATAGAGCTACCATGTGATCCAACTATTCAACTTCGGGTTTATACCCAAAAGAATCGAAAGCAGGATCTCAAAGAGATATTCACATGCCCATATTCATAGCAGCATTATTCAAAATAGCTTAAAGGTGGAAGCAACCCAAATGTCTACCAACAGATGAATGGGTGAATAAAATATGGCATATCGATACAATAGAATATTATTCACCCTTAAAAATGAAGGAAATTCTGATACATGCTACAACATGGGTGGACCTTGAGGACATTTTGCTAAGTGAAATAAGCCAATCACAAAGAGACAAATACTGTATGACTTTACATATATGAGGTATCTAGGGTTAGTCAAACTTAGAAACAAAGCGTAGATTGGTGGTTGCCACAAGCTAGGGGAAGAAGGAAAATGGGAGTTGCTGTTTAATGAATACAGAATTTCAGTCTGGGAAGATGAAAAGGCTCTGCAGATTGGTTGTACAACAATGTTAATATACTTAACACCACTGAACTGTACACTTGAAAATTGCAAAGGTGGTAAATTTATGTTATATGTATTTTGTCACATTTTAAAAAATAGAATTGTTAGGATGAAGTATTCAGTTGTGTGGTTTGGACAAATGAATTTGCTTAAAGAAGTTCTGATCTGCAGAAAAAACCGTTATAAATATTTATGTTAAATCATATATTTTCTTTTCAGATAGTAATCTATGTAAAAATCATTGATAATGATGAATGTGATGATTATGATAATAGCGATGATAAATACTGAATGTTTATTGAGAACTCACCAGGGCCTGGCACCATGCTAAGTATTTTGCATGCATTTACATCCTCCAAACAATGTTTTTGATTTATTTCCATTTTACAGAGGAGGACTCTAAACTTAGCAAGGTTGACATATTTCCCAGAGGGAAACAGTGATAGGGTGCAAGCCAGATCAGTTCTTCCTAACCTTGAAGGGCATGCTCTTATAGAACCACAAGGGTCGTTTGCTTACATACATAGGACAATGCAGATACCTCTAAGAAGTGCAAAAACCTCACTCAACTTCAAAGTCCATTTCAGTTTCCATCTTTTTAAAAGAGGGGCTACAGAAACCCTGGTTACTCACATCGCTCTGCAGCGCATATGCCTTCTTGGCAAGGTCCACATTGATGCTATCAGGGGGGTAGCTGTAACTGTGTAAGATGTGCTTATAATCAACGTCGCTGGCAATTGCCTGAGATTTCTTAGCTTGAGTGACTTGGAGCATATCAAGAGGTGCCGTGTAGATAGTTTTTGACTTTTCATAATCTTTTCGATATTCGCGCTGTGAATAGGAAATTATCATTTATTATCACAAATCCTCGATGGATTTCCAGAAAAGACAGAGATCTTTCATAAACAATAAATACAAGTTAGAGAAAGAGTCAAACATCTGAGTAGTTATTTTGCCCAAAAATGTGTTCATATGTTACATACCATTGAAATTCCCCCAAAAAGCACGCATGGGCAGACCTTCTCAAATCAATGAGAAACTGTCTGGGTCACAGCAGACAGCGGGCCACAGCTTCTGCTTCAGTCAGGAACAGGAATGATTTTATTCTAAACCAGGGTTTCTCAAGGACCACTAACAAGTGTTACTATTATTCATGTAATTTAACCTATGAAGAGTTTTCAGTAAAGAAGCATTTTTTAATTGTAATGAAAACCATATGACAATTGGATTTTAATAAAATGACTACTTCATACACAGGGCTGTAGACTTAGTTTATTGGCTGTATAGAGTCATTTTTGAATGGATAGTCAACTGGTTTTTTAACCTGTTATTGACAGGAGATAACCCCACTGAGAATCTCAAAGGTTGTTTTCATATCAAGTTCAATTGGGGCAACAATTTAAAAGAAGCTTCAGATTGCAGCAGTTAAAAGACTTCACAGGAGAAAAGTTTGAGAAACTGAGCCATTAAAATAACGTTGGCCCTTCCGTACAGCATTATAAACCAAATGTCCTGGCTGGGCCTCAAGGACTCCCTTCATTGTCTGGTTTTCTGGAATGGTTAGACAAGGTGCTAGTTGGGTCAAATTCCCAGCTTCATTGTATCCACTCACCAATTACTTTGACAGAAAAATGTTGACCCACTGCCTTTCAGAAAACTCTAAACTCATCCTAGTTTCCCATGGTCACATATGTGTTAGAGACGGTGACCCAAGCTGGCAAGTACAGATGTGCACTACAAATCTTCTGTAACAATTCCTTTTGCAAATGATCTGATCTTTTGGCTTTCTAAGGGAACTTGATCTTCCTTCTCATATTTTGTGGGTGATCATTTTCACTGAATACATTTATTATTTAACTATAAAATTGAGACCCTGGTTTATAAAAATAAAGTATGCAAACTTTGTGATAGTTTGCAACAACATTGAAAACAACAGTTTGTCTTCGTTAGAAATAAACTGATAAAGCAATATTGCAACAGCAATAGGTGTGTGGAAGTATTTTTGAAGAAATTGTTGTTACTGTTTTGTTCATGTTCACACCAGCTGACACATACCAGTACATATAAAATGTTGTCAAAGATCCAAATGGCTTTAAAAGATTCTTTTTAAAAAGCCATTCATATTCTGTGTCTGCAGCTTAGCATTTTGCCTGGATATTATGTGAGAATGACTCATTTGCTATGTGTTTTGGTCATCTACATCAATCAATTAACAAATATTTATTAGGCATTTATTATGTGCCTACTGCTGGGTTCTGTGATAGGAATAAAAACAAAAGATAAAAATACACATGCTATCAATGGGGAGTTATATCCTTCTTGAGTTGAAAAGACTCAACTAGTGAACAAGATAGTAATATAAGTGAGCACTATATACTGACATAATTCACTGTGAAGTTACTAGAGAAAATTACAGAATTAGAAGTTTTAAAGTGCTATGTAATGACAGAATAGATGCAAAATGAATTAAAGAGGTATGTATAGATCATTATATAAAAGCATGGTTAAATCTAAATGATACAAATACCCTTCTCTTTCATCATTAAAAAAACTAGTATCTGCAAGCTACACTGAACATTCTCAGTACTCTTAAGGGATTCTCTAAACATTTTATACACAATATATACTATAATTTGCAGTAGTAGATGTTTGTCTCTCTGTAGTAAGAATTTTAACTGCAAAATGTTACATGGCCCATAGATGAGCCTTAAGCAACCCATGAGTTCACCAA
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pathogenic
| 44,097 |
Does the variant impacting NEB (nebulin) on chromosome 2, position 151684829, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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AGAGAAAGGTTACATTTCTTTGCTGTGTCATCCTCATTATGTAAAATCATCAAAGTTTTACCCAAAACAATGTTTTTGAGATTTCTGACCAGCTTCCTTACTCCAGACATTAAGGTTATTTTATATATTTCTTTGGTGAGATATAGTAACAGCTCTTCGATTTTTGCTTTCCTTCTAACTGGCGTTATGTTCCATTTCATCCTTATTTCCAACTTAATGGAAGTCTGTGGTACTCTAATTCCAACCTGGAAAATGTTCGAGTCAAAGCTGCACTTCAAAGAGTAAGTGAAATTGTCAGTTAACCAAATGTGAGACGTTTGTTCCCTGGAACTTTAAGTATTATGTTTCTATCAAATTAAAATAGAAGGCCACATTGAAGGTGGGTTATTTGCTCATTTTCTAATTTCCTAATTGTATAAGACTTAATAGAACTATTCGTACTAAGTATTTGCACACATGGCCCTTCATGTGTACTGGTCAACTTTGGAGTGTTTCTACATTGGCTAACAAAACACTTTAAAACAGTTGCACTCGTTAATTTGCATAAGAGGGCGGTTATTATTTGGAATTGGTCCTAGTTGAGGCACAGTTACTTGACGCTATTAAAATGCTACTCTTGTTGTCTGACCATAGGTGGTACCAAAAATTTACGTTTTAGATACAAAATTCAAACTGTTGTTTTTTACTCTGGGCATTTTAAGTAGAATGGAAAATCAAGAAAGCATTTAGTTCCTGCCTGTCAGAGGCTTATGATCTATTTGAGATGAAAAAACATAACAAAATCAAACTAATAACAAGTAGAATAACAATGTATAATATAGAATTGTTAGTGGTAGGAATGTAAAATTTTGCAGCTGCTGCAGAAAACAGTATGGTGGTTCCTCTACAAATAAAAAATAGAGCTACCATGTGATCCAACTATTCAACTTCGGGTTTATACCCAAAAGAATCGAAAGCAGGATCTCAAAGAGATATTCACATGCCCATATTCATAGCAGCATTATTCAAAATAGCTTAAAGGTGGAAGCAACCCAAATGTCTACCAACAGATGAATGGGTGAATAAAATATGGCATATCGATACAATAGAATATTATTCACCCTTAAAAATGAAGGAAATTCTGATACATGCTACAACATGGGTGGACCTTGAGGACATTTTGCTAAGTGAAATAAGCCAATCACAAAGAGACAAATACTGTATGACTTTACATATATGAGGTATCTAGGGTTAGTCAAACTTAGAAACAAAGCGTAGATTGGTGGTTGCCACAAGCTAGGGGAAGAAGGAAAATGGGAGTTGCTGTTTAATGAATACAGAATTTCAGTCTGGGAAGATGAAAAGGCTCTGCAGATTGGTTGTACAACAATGTTAATATACTTAACACCACTGAACTGTACACTTGAAAATTGCAAAGGTGGTAAATTTATGTTATATGTATTTTGTCACATTTTAAAAAATAGAATTGTTAGGATGAAGTATTCAGTTGTGTGGTTTGGACAAATGAATTTGCTTAAAGAAGTTCTGATCTGCAGAAAAAACCGTTATAAATATTTATGTTAAATCATATATTTTCTTTTCAGATAGTAATCTATGTAAAAATCATTGATAATGATGAATGTGATGATTATGATAATAGCGATGATAAATACTGAATGTTTATTGAGAACTCACCAGGGCCTGGCACCATGCTAAGTATTTTGCATGCATTTACATCCTCCAAACAATGTTTTTGATTTATTTCCATTTTACAGAGGAGGACTCTAAACTTAGCAAGGTTGACATATTTCCCAGAGGGAAACAGTGATAGGGTGCAAGCCAGATCAGTTCTTCCTAACCTTGAAGGGCATGCTCTTATAGAACCACAAGGGTCGTTTGCTTACATACATAGGACAATGCAGATACCTCTAAGAAGTGCAAAAACCTCACTCAACTTCAAAGTCCATTTCAGTTTCCATCTTTTTAAAAGAGGGGCTACAGAAACCCTGGTTACTCACATCGCTCTGCAGCGCATATGCCTTCTTGGCAAGGTCCACATTGATGCTATCAGGGGGGTAGCTGTAACTGTGTAAGATGTGCTTATAATCAACGTCGCTGGCAATTGCCTGAGATTTCTTAGCTTGAGTGACTTGGAGCATATCAAGAGGTGCCGTGTAGATAGTTTTTGACTTTTCATAATCTTTTCGATATTCGCGCTGTGAATAGGAAATTATCATTTATTATCACAAATCCTCGATGGATTTCCAGAAAAGACAGAGATCTTTCATAAACAATAAATACAAGTTAGAGAAAGAGTCAAACATCTGAGTAGTTATTTTGCCCAAAAATGTGTTCATATGTTACATACCATTGAAATTCCCCCAAAAAGCACGCATGGGCAGACCTTCTCAAATCAATGAGAAACTGTCTGGGTCACAGCAGACAGCGGGCCACAGCTTCTGCTTCAGTCAGGAACAGGAATGATTTTATTCTAAACCAGGGTTTCTCAAGGACCACTAACAAGTGTTACTATTATTCATGTAATTTAACCTATGAAGAGTTTTCAGTAAAGAAGCATTTTTTAATTGTAATGAAAACCATATGACAATTGGATTTTAATAAAATGACTACTTCATACACAGGGCTGTAGACTTAGTTTATTGGCTGTATAGAGTCATTTTTGAATGGATAGTCAACTGGTTTTTTAACCTGTTATTGACAGGAGATAACCCCACTGAGAATCTCAAAGGTTGTTTTCATATCAAGTTCAATTGGGGCAACAATTTAAAAGAAGCTTCAGATTGCAGCAGTTAAAAGACTTCACAGGAGAAAAGTTTGAGAAACTGAGCCATTAAAATAACGTTGGCCCTTCCGTACAGCATTATAAACCAAATGTCCTGGCTGGGCCTCAAGGACTCCCTTCATTGTCTGGTTTTCTGGAATGGTTAGACAAGGTGCTAGTTGGGTCAAATTCCCAGCTTCATTGTATCCACTCACCAATTACTTTGACAGAAAAATGTTGACCCACTGCCTTTCAGAAAACTCTAAACTCATCCTAGTTTCCCATGGTCACATATGTGTTAGAGACGGTGACCCAAGCTGGCAAGTACAGATGTGCACTACAAATCTTCTGTAACAATTCCTTTTGCAAATGATCTGATCTTTTGGCTTTCTAAGGGAACTTGATCTTCCTTCTCATATTTTGTGGGTGATCATTTTCACTGAATACATTTATTATTTAACTATAAAATTGAGACCCTGGTTTATAAAAATAAAGTATGCAAACTTTGTGATAGTTTGCAACAACATTGAAAACAACAGTTTGTCTTCGTTAGAAATAAACTGATAAAGCAATATTGCAACAGCAATAGGTGTGTGGAAGTATTTTTGAAGAAATTGTTGTTACTGTTTTGTTCATGTTCACACCAGCTGACACATACCAGTACATATAAAATGTTGTCAAAGATCCAAATGGCTTTAAAAGATTCTTTTTAAAAAGCCATTCATATTCTGTGTCTGCAGCTTAGCATTTTGCCTGGATATTATGTGAGAATGACTCATTTGCTATGTGTTTTGGTCATCTACATCAATCAATTAACAAATATTTATTAGGCATTTATTATGTGCCTACTGCTGGGTTCTGTGATAGGAATAAAAACAAAAGATAAAAATACACATGCTATCAATGGGGAGTTATATCCTTCTTGAGTTGAAAAGACTCAACTAGTGAACAAGATAGTAATATAAGTGAGCACTATATACTGACATAATTCACTGTGAAGTTACTAGAGAAAATTACAGAATTAGAAGTTTTAAAGTGCTATGTAATGACAGAATAGATGCAAAATGAATTAAAGAGGTATGTATAGATCATTATATAAAAGCATGGTTAAATCTAAATGATACAAATACCCTTCTCTTTCATCATTAAAAAAACTAGTATCTGCAAGCTACACTGAACATTCTCAGTACTCTTAAGGGATTCTCTAAACATTTTATACACAATATATACTATAATTTGCAGTAGTAGATGTTTGTCTCTCTGTAGTAAGAATTTTAACTGCAAAATGTTACATGGCCCATAGATGAGCCTTAAGCAACCCATGAGTTCACCAAA
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AGAGAAAGGTTACATTTCTTTGCTGTGTCATCCTCATTATGTAAAATCATCAAAGTTTTACCCAAAACAATGTTTTTGAGATTTCTGACCAGCTTCCTTACTCCAGACATTAAGGTTATTTTATATATTTCTTTGGTGAGATATAGTAACAGCTCTTCGATTTTTGCTTTCCTTCTAACTGGCGTTATGTTCCATTTCATCCTTATTTCCAACTTAATGGAAGTCTGTGGTACTCTAATTCCAACCTGGAAAATGTTCGAGTCAAAGCTGCACTTCAAAGAGTAAGTGAAATTGTCAGTTAACCAAATGTGAGACGTTTGTTCCCTGGAACTTTAAGTATTATGTTTCTATCAAATTAAAATAGAAGGCCACATTGAAGGTGGGTTATTTGCTCATTTTCTAATTTCCTAATTGTATAAGACTTAATAGAACTATTCGTACTAAGTATTTGCACACATGGCCCTTCATGTGTACTGGTCAACTTTGGAGTGTTTCTACATTGGCTAACAAAACACTTTAAAACAGTTGCACTCGTTAATTTGCATAAGAGGGCGGTTATTATTTGGAATTGGTCCTAGTTGAGGCACAGTTACTTGACGCTATTAAAATGCTACTCTTGTTGTCTGACCATAGGTGGTACCAAAAATTTACGTTTTAGATACAAAATTCAAACTGTTGTTTTTTACTCTGGGCATTTTAAGTAGAATGGAAAATCAAGAAAGCATTTAGTTCCTGCCTGTCAGAGGCTTATGATCTATTTGAGATGAAAAAACATAACAAAATCAAACTAATAACAAGTAGAATAACAATGTATAATATAGAATTGTTAGTGGTAGGAATGTAAAATTTTGCAGCTGCTGCAGAAAACAGTATGGTGGTTCCTCTACAAATAAAAAATAGAGCTACCATGTGATCCAACTATTCAACTTCGGGTTTATACCCAAAAGAATCGAAAGCAGGATCTCAAAGAGATATTCACATGCCCATATTCATAGCAGCATTATTCAAAATAGCTTAAAGGTGGAAGCAACCCAAATGTCTACCAACAGATGAATGGGTGAATAAAATATGGCATATCGATACAATAGAATATTATTCACCCTTAAAAATGAAGGAAATTCTGATACATGCTACAACATGGGTGGACCTTGAGGACATTTTGCTAAGTGAAATAAGCCAATCACAAAGAGACAAATACTGTATGACTTTACATATATGAGGTATCTAGGGTTAGTCAAACTTAGAAACAAAGCGTAGATTGGTGGTTGCCACAAGCTAGGGGAAGAAGGAAAATGGGAGTTGCTGTTTAATGAATACAGAATTTCAGTCTGGGAAGATGAAAAGGCTCTGCAGATTGGTTGTACAACAATGTTAATATACTTAACACCACTGAACTGTACACTTGAAAATTGCAAAGGTGGTAAATTTATGTTATATGTATTTTGTCACATTTTAAAAAATAGAATTGTTAGGATGAAGTATTCAGTTGTGTGGTTTGGACAAATGAATTTGCTTAAAGAAGTTCTGATCTGCAGAAAAAACCGTTATAAATATTTATGTTAAATCATATATTTTCTTTTCAGATAGTAATCTATGTAAAAATCATTGATAATGATGAATGTGATGATTATGATAATAGCGATGATAAATACTGAATGTTTATTGAGAACTCACCAGGGCCTGGCACCATGCTAAGTATTTTGCATGCATTTACATCCTCCAAACAATGTTTTTGATTTATTTCCATTTTACAGAGGAGGACTCTAAACTTAGCAAGGTTGACATATTTCCCAGAGGGAAACAGTGATAGGGTGCAAGCCAGATCAGTTCTTCCTAACCTTGAAGGGCATGCTCTTATAGAACCACAAGGGTCGTTTGCTTACATACATAGGACAATGCAGATACCTCTAAGAAGTGCAAAAACCTCACTCAACTTCAAAGTCCATTTCAGTTTCCATCTTTTTAAAAGAGGGGCTACAGAAACCCTGGTTACTCACATCGCTCTGCAGCGCATATGCCTTCTTGGCAAGGTCCACATTGATGCTATCAGGGGGTAGCTGTAACTGTGTAAGATGTGCTTATAATCAACGTCGCTGGCAATTGCCTGAGATTTCTTAGCTTGAGTGACTTGGAGCATATCAAGAGGTGCCGTGTAGATAGTTTTTGACTTTTCATAATCTTTTCGATATTCGCGCTGTGAATAGGAAATTATCATTTATTATCACAAATCCTCGATGGATTTCCAGAAAAGACAGAGATCTTTCATAAACAATAAATACAAGTTAGAGAAAGAGTCAAACATCTGAGTAGTTATTTTGCCCAAAAATGTGTTCATATGTTACATACCATTGAAATTCCCCCAAAAAGCACGCATGGGCAGACCTTCTCAAATCAATGAGAAACTGTCTGGGTCACAGCAGACAGCGGGCCACAGCTTCTGCTTCAGTCAGGAACAGGAATGATTTTATTCTAAACCAGGGTTTCTCAAGGACCACTAACAAGTGTTACTATTATTCATGTAATTTAACCTATGAAGAGTTTTCAGTAAAGAAGCATTTTTTAATTGTAATGAAAACCATATGACAATTGGATTTTAATAAAATGACTACTTCATACACAGGGCTGTAGACTTAGTTTATTGGCTGTATAGAGTCATTTTTGAATGGATAGTCAACTGGTTTTTTAACCTGTTATTGACAGGAGATAACCCCACTGAGAATCTCAAAGGTTGTTTTCATATCAAGTTCAATTGGGGCAACAATTTAAAAGAAGCTTCAGATTGCAGCAGTTAAAAGACTTCACAGGAGAAAAGTTTGAGAAACTGAGCCATTAAAATAACGTTGGCCCTTCCGTACAGCATTATAAACCAAATGTCCTGGCTGGGCCTCAAGGACTCCCTTCATTGTCTGGTTTTCTGGAATGGTTAGACAAGGTGCTAGTTGGGTCAAATTCCCAGCTTCATTGTATCCACTCACCAATTACTTTGACAGAAAAATGTTGACCCACTGCCTTTCAGAAAACTCTAAACTCATCCTAGTTTCCCATGGTCACATATGTGTTAGAGACGGTGACCCAAGCTGGCAAGTACAGATGTGCACTACAAATCTTCTGTAACAATTCCTTTTGCAAATGATCTGATCTTTTGGCTTTCTAAGGGAACTTGATCTTCCTTCTCATATTTTGTGGGTGATCATTTTCACTGAATACATTTATTATTTAACTATAAAATTGAGACCCTGGTTTATAAAAATAAAGTATGCAAACTTTGTGATAGTTTGCAACAACATTGAAAACAACAGTTTGTCTTCGTTAGAAATAAACTGATAAAGCAATATTGCAACAGCAATAGGTGTGTGGAAGTATTTTTGAAGAAATTGTTGTTACTGTTTTGTTCATGTTCACACCAGCTGACACATACCAGTACATATAAAATGTTGTCAAAGATCCAAATGGCTTTAAAAGATTCTTTTTAAAAAGCCATTCATATTCTGTGTCTGCAGCTTAGCATTTTGCCTGGATATTATGTGAGAATGACTCATTTGCTATGTGTTTTGGTCATCTACATCAATCAATTAACAAATATTTATTAGGCATTTATTATGTGCCTACTGCTGGGTTCTGTGATAGGAATAAAAACAAAAGATAAAAATACACATGCTATCAATGGGGAGTTATATCCTTCTTGAGTTGAAAAGACTCAACTAGTGAACAAGATAGTAATATAAGTGAGCACTATATACTGACATAATTCACTGTGAAGTTACTAGAGAAAATTACAGAATTAGAAGTTTTAAAGTGCTATGTAATGACAGAATAGATGCAAAATGAATTAAAGAGGTATGTATAGATCATTATATAAAAGCATGGTTAAATCTAAATGATACAAATACCCTTCTCTTTCATCATTAAAAAAACTAGTATCTGCAAGCTACACTGAACATTCTCAGTACTCTTAAGGGATTCTCTAAACATTTTATACACAATATATACTATAATTTGCAGTAGTAGATGTTTGTCTCTCTGTAGTAAGAATTTTAACTGCAAAATGTTACATGGCCCATAGATGAGCCTTAAGCAACCCATGAGTTCACCAAAN
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pathogenic
| 44,098 |
Chromosome 2, position 151687608, gene NEB (nebulin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
|
ATTGCAGCAGTTAAAAGACTTCACAGGAGAAAAGTTTGAGAAACTGAGCCATTAAAATAACGTTGGCCCTTCCGTACAGCATTATAAACCAAATGTCCTGGCTGGGCCTCAAGGACTCCCTTCATTGTCTGGTTTTCTGGAATGGTTAGACAAGGTGCTAGTTGGGTCAAATTCCCAGCTTCATTGTATCCACTCACCAATTACTTTGACAGAAAAATGTTGACCCACTGCCTTTCAGAAAACTCTAAACTCATCCTAGTTTCCCATGGTCACATATGTGTTAGAGACGGTGACCCAAGCTGGCAAGTACAGATGTGCACTACAAATCTTCTGTAACAATTCCTTTTGCAAATGATCTGATCTTTTGGCTTTCTAAGGGAACTTGATCTTCCTTCTCATATTTTGTGGGTGATCATTTTCACTGAATACATTTATTATTTAACTATAAAATTGAGACCCTGGTTTATAAAAATAAAGTATGCAAACTTTGTGATAGTTTGCAACAACATTGAAAACAACAGTTTGTCTTCGTTAGAAATAAACTGATAAAGCAATATTGCAACAGCAATAGGTGTGTGGAAGTATTTTTGAAGAAATTGTTGTTACTGTTTTGTTCATGTTCACACCAGCTGACACATACCAGTACATATAAAATGTTGTCAAAGATCCAAATGGCTTTAAAAGATTCTTTTTAAAAAGCCATTCATATTCTGTGTCTGCAGCTTAGCATTTTGCCTGGATATTATGTGAGAATGACTCATTTGCTATGTGTTTTGGTCATCTACATCAATCAATTAACAAATATTTATTAGGCATTTATTATGTGCCTACTGCTGGGTTCTGTGATAGGAATAAAAACAAAAGATAAAAATACACATGCTATCAATGGGGAGTTATATCCTTCTTGAGTTGAAAAGACTCAACTAGTGAACAAGATAGTAATATAAGTGAGCACTATATACTGACATAATTCACTGTGAAGTTACTAGAGAAAATTACAGAATTAGAAGTTTTAAAGTGCTATGTAATGACAGAATAGATGCAAAATGAATTAAAGAGGTATGTATAGATCATTATATAAAAGCATGGTTAAATCTAAATGATACAAATACCCTTCTCTTTCATCATTAAAAAAACTAGTATCTGCAAGCTACACTGAACATTCTCAGTACTCTTAAGGGATTCTCTAAACATTTTATACACAATATATACTATAATTTGCAGTAGTAGATGTTTGTCTCTCTGTAGTAAGAATTTTAACTGCAAAATGTTACATGGCCCATAGATGAGCCTTAAGCAACCCATGAGTTCACCAAAATTCAGGCAAAAGGCATGAAAAGAAATGTTCATTTTCTAGATAGATGATTCAAATCTTTTATCAGAGTCTCAGGGGGGTTTATAATCAATGGAGTCTTTTTCTTGGATCTAGACCAAACTCATTACTAAAGTCAATGAAGAACGATACTCTATTAAGATTTTTGTGACTCATAAATGTCTTCCAAAGTAAAGACAGTTTGAAAATTATCATTTTAAAAATTGTTTTTCAATTAGAAGAAAATATGAAAATATCTAGTGATGTTTTCCAAAAGGTTTTAAGAATACAATCAATATTCTATTAAATATTAATGCATACATTTTTCAAAGTGAAATGGACATCAAGTACAAATCAGTAATTTCTCCCCTCAAATGTGGGAGGCACAATAATCCAGGGCATCATTCTGAAGTTCTCTACAGCAGTACTTTTGTGAATGTGATGTGAAAGAGCCCATGCTCATGAAATTCTTTTCCACACTACTACCCTTGGGCATCGTAACAGGGAGTCCATCTTGAAAACAAGACAGATTCACAAAGACACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCTGTCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTTGGATCGTCATTAATGCTGAGGGCTCCAATCATTTTCCCTTTGCTCTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATCCCACTCACCAGGAAATGTCCCCAAGGCCACCCTGTCCAGGTCCCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAACAGGGGAATGGCGTCCACTTTAATGTCAAACTTCTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAACATTCTGGACAAGAAAAATTCAGCAAAGGAATGATAAGAACAACAGTGTAATCCAGTAAAAAAATAAAAACATATTGAAAATTTGTGTATGTATAGACTTATTTCTCCTATAAAAACTATATTTATCAAATTGTAGTATAAGTATTGATTTATCTATCATCCAGTTTCTTTCTCCCTACCACTAAATAAGTATCAACTACTCTTTTTAATGTTCTGTAAACTTTCTAAGCACTCTGCTGTCCTGATTTACATAAGGATGCTATAAAGTGACACTCACTTGGAGAAGGTGAAATGTGAAATTTACATGGGAAAGATGTTGTAAAACTCCAGGGAATAGTAGACGGGTAATTGGAGATCTTCTGATAGTAACAGAGACCACAGAAAATGAAATCTGATAGATAAGTAGGAGTCTTAAGAGCATTTTGGCCTTAAAAGCTCCACTTACAAAGTAACCATCTTAAAGTTGTTTATTTGCACAATTCCTTGTCTTGTCTTTTAAAATTTAAAACATTTTCTCTTTTCATGTACACCAAACATAGGCTTCTGTGGCTTTGGTACTTACATCACTCAGATTATAGGCATTGACTCTGTGTTGGATAAACTGTGGAGCATCTGCTGGTATATGGCACTTGAACTTCTCACCTTCATGTTTTGCTTTGTAATTCAGCTGAAAAACAAAGGATATTTGAACGGTTCAGGGGAACTTCTTTGAATTTATTTAGGGCAGCATATATAGCTAAGGCATTAGTGCTGTTTTTAGAAAAATGCCTCAAAGAGATACTCAATTCAGTCAAAGTCTCGCACAGGATTCAAACTTTCATCCCCTATTTCAGGGACTGTGGCACAGTCCTCCTTTGTCCTTGGGGGATACTTTTCAAGACCCCCAGTAGCTGCCTGAAATCATAGATGGCACTGAACCCTATACATACCATGTTCTTTCCTATACATATATACCTGTGATAAAGTTTAATTTATATATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACAATAACTAATAAATAGAAAAATTATAACAAAACTGTAATAAAAGTTATGTGGATGTGGTTTCTGTCTCTCAAAATATCTTACTGTATGTTTTCACCCTTCATCTTGATAAAGAAGGGACAAAGGGGGATGGTGTGAGATTTCATCATGCTACTCAGAACAACATGCAATTTAAGACTTATGAATTGTTTGTTTCTGGAATCTTCCACTTCATATTTTCAGGCCATGGTTGACTGCAGGTAACTGAAATTATGGAAAGCAAAACCGTGGATAAGGGGGATTGCTGTGTAACCATACTTTGGGCTGCCAGCTGCCATTGCATAGATTCTGTTATATACACAGGAACACATTTCCAGTCTATACTGCTAGGTTGTGTCTGGAGAACACGAACTTCTGTAATTAAAGCACTAACAAAAACAACAATAATTCTAAATAAAATACTAGCACAGTTAAAAAGATATATACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGTGTCTGGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTACCATGTTGCCCAGGCTAGTTTCAAACTCCTAGGCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGCACCTGCCTGTGAATTCTTATTTAAATTATTAAACACAGAACTTTATTTAAATTTTTTAAAAGGTGACGTTAGGTGTAAGGAAGGGAGTGTAAAGAACGGATGAGGCTGTTTAATTTTGGAGCCAAAGGCAAAAATGCACAAGATTGAGAACTATGCAAG
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ATTGCAGCAGTTAAAAGACTTCACAGGAGAAAAGTTTGAGAAACTGAGCCATTAAAATAACGTTGGCCCTTCCGTACAGCATTATAAACCAAATGTCCTGGCTGGGCCTCAAGGACTCCCTTCATTGTCTGGTTTTCTGGAATGGTTAGACAAGGTGCTAGTTGGGTCAAATTCCCAGCTTCATTGTATCCACTCACCAATTACTTTGACAGAAAAATGTTGACCCACTGCCTTTCAGAAAACTCTAAACTCATCCTAGTTTCCCATGGTCACATATGTGTTAGAGACGGTGACCCAAGCTGGCAAGTACAGATGTGCACTACAAATCTTCTGTAACAATTCCTTTTGCAAATGATCTGATCTTTTGGCTTTCTAAGGGAACTTGATCTTCCTTCTCATATTTTGTGGGTGATCATTTTCACTGAATACATTTATTATTTAACTATAAAATTGAGACCCTGGTTTATAAAAATAAAGTATGCAAACTTTGTGATAGTTTGCAACAACATTGAAAACAACAGTTTGTCTTCGTTAGAAATAAACTGATAAAGCAATATTGCAACAGCAATAGGTGTGTGGAAGTATTTTTGAAGAAATTGTTGTTACTGTTTTGTTCATGTTCACACCAGCTGACACATACCAGTACATATAAAATGTTGTCAAAGATCCAAATGGCTTTAAAAGATTCTTTTTAAAAAGCCATTCATATTCTGTGTCTGCAGCTTAGCATTTTGCCTGGATATTATGTGAGAATGACTCATTTGCTATGTGTTTTGGTCATCTACATCAATCAATTAACAAATATTTATTAGGCATTTATTATGTGCCTACTGCTGGGTTCTGTGATAGGAATAAAAACAAAAGATAAAAATACACATGCTATCAATGGGGAGTTATATCCTTCTTGAGTTGAAAAGACTCAACTAGTGAACAAGATAGTAATATAAGTGAGCACTATATACTGACATAATTCACTGTGAAGTTACTAGAGAAAATTACAGAATTAGAAGTTTTAAAGTGCTATGTAATGACAGAATAGATGCAAAATGAATTAAAGAGGTATGTATAGATCATTATATAAAAGCATGGTTAAATCTAAATGATACAAATACCCTTCTCTTTCATCATTAAAAAAACTAGTATCTGCAAGCTACACTGAACATTCTCAGTACTCTTAAGGGATTCTCTAAACATTTTATACACAATATATACTATAATTTGCAGTAGTAGATGTTTGTCTCTCTGTAGTAAGAATTTTAACTGCAAAATGTTACATGGCCCATAGATGAGCCTTAAGCAACCCATGAGTTCACCAAAATTCAGGCAAAAGGCATGAAAAGAAATGTTCATTTTCTAGATAGATGATTCAAATCTTTTATCAGAGTCTCAGGGGGGTTTATAATCAATGGAGTCTTTTTCTTGGATCTAGACCAAACTCATTACTAAAGTCAATGAAGAACGATACTCTATTAAGATTTTTGTGACTCATAAATGTCTTCCAAAGTAAAGACAGTTTGAAAATTATCATTTTAAAAATTGTTTTTCAATTAGAAGAAAATATGAAAATATCTAGTGATGTTTTCCAAAAGGTTTTAAGAATACAATCAATATTCTATTAAATATTAATGCATACATTTTTCAAAGTGAAATGGACATCAAGTACAAATCAGTAATTTCTCCCCTCAAATGTGGGAGGCACAATAATCCAGGGCATCATTCTGAAGTTCTCTACAGCAGTACTTTTGTGAATGTGATGTGAAAGAGCCCATGCTCATGAAATTCTTTTCCACACTACTACCCTTGGGCATCGTAACAGGGAGTCCATCTTGAAAACAAGACAGATTCACAAAGACACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCTGTCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTTGGATCGTCATTAATGCTGAGGGCTCCAATCATTTTCCCTTTGCTCTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATCCCACTCACCAGGAAATGTCCCCAAGGCCACCCTGTCCAGGTCCCCAGGTCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAACAGGGGAATGGCGTCCACTTTAATGTCAAACTTCTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAACATTCTGGACAAGAAAAATTCAGCAAAGGAATGATAAGAACAACAGTGTAATCCAGTAAAAAAATAAAAACATATTGAAAATTTGTGTATGTATAGACTTATTTCTCCTATAAAAACTATATTTATCAAATTGTAGTATAAGTATTGATTTATCTATCATCCAGTTTCTTTCTCCCTACCACTAAATAAGTATCAACTACTCTTTTTAATGTTCTGTAAACTTTCTAAGCACTCTGCTGTCCTGATTTACATAAGGATGCTATAAAGTGACACTCACTTGGAGAAGGTGAAATGTGAAATTTACATGGGAAAGATGTTGTAAAACTCCAGGGAATAGTAGACGGGTAATTGGAGATCTTCTGATAGTAACAGAGACCACAGAAAATGAAATCTGATAGATAAGTAGGAGTCTTAAGAGCATTTTGGCCTTAAAAGCTCCACTTACAAAGTAACCATCTTAAAGTTGTTTATTTGCACAATTCCTTGTCTTGTCTTTTAAAATTTAAAACATTTTCTCTTTTCATGTACACCAAACATAGGCTTCTGTGGCTTTGGTACTTACATCACTCAGATTATAGGCATTGACTCTGTGTTGGATAAACTGTGGAGCATCTGCTGGTATATGGCACTTGAACTTCTCACCTTCATGTTTTGCTTTGTAATTCAGCTGAAAAACAAAGGATATTTGAACGGTTCAGGGGAACTTCTTTGAATTTATTTAGGGCAGCATATATAGCTAAGGCATTAGTGCTGTTTTTAGAAAAATGCCTCAAAGAGATACTCAATTCAGTCAAAGTCTCGCACAGGATTCAAACTTTCATCCCCTATTTCAGGGACTGTGGCACAGTCCTCCTTTGTCCTTGGGGGATACTTTTCAAGACCCCCAGTAGCTGCCTGAAATCATAGATGGCACTGAACCCTATACATACCATGTTCTTTCCTATACATATATACCTGTGATAAAGTTTAATTTATATATTAGGCACAGTAAGAGATTAACAACAATAACTAATAAATAGAAAAATTATAACAAAACTGTAATAAAAGTTATGTGGATGTGGTTTCTGTCTCTCAAAATATCTTACTGTATGTTTTCACCCTTCATCTTGATAAAGAAGGGACAAAGGGGGATGGTGTGAGATTTCATCATGCTACTCAGAACAACATGCAATTTAAGACTTATGAATTGTTTGTTTCTGGAATCTTCCACTTCATATTTTCAGGCCATGGTTGACTGCAGGTAACTGAAATTATGGAAAGCAAAACCGTGGATAAGGGGGATTGCTGTGTAACCATACTTTGGGCTGCCAGCTGCCATTGCATAGATTCTGTTATATACACAGGAACACATTTCCAGTCTATACTGCTAGGTTGTGTCTGGAGAACACGAACTTCTGTAATTAAAGCACTAACAAAAACAACAATAATTCTAAATAAAATACTAGCACAGTTAAAAAGATATATACTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACCGTGTCTGGCTCCATCACCCAGGCTGGAGTACAGTGACACAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGCTCAAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTCCTCAGTAGCTGAGACTACAGGCATGTGCCACCATACCCAGCTAATTTTTTTATTTTTTTGTAGAGATGGGGTTTACCATGTTGCCCAGGCTAGTTTCAAACTCCTAGGCTCAACTGATCTGCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCACAGGCATGAGCCACTGCACCTGCCTGTGAATTCTTATTTAAATTATTAAACACAGAACTTTATTTAAATTTTTTAAAAGGTGACGTTAGGTGTAAGGAAGGGAGTGTAAAGAACGGATGAGGCTGTTTAATTTTGGAGCCAAAGGCAAAAATGCACAAGATTGAGAACTATGCAAGNNNNNNNN
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benign
| 44,109 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 151687649, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 44,110 |
Chromosome 2, position 151691869, gene NEB (nebulin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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ATGCTCAGAAAAGTGGCACACGAGCTGAAATGACTTCTGAGTTATACTGATGCCATTCTCCTCTTTACTAATTGGGTATGAGCTAATTTGTGTCATTAAAATATATTTTATAGTAGGACAAACTGTATCTTTCACTTACCTATCTTGAGAAGGATGTACTACTCTCTAGGACTTAGCTATGTTAGCACCTTGCTGTTCAAAGAGTAGCCTACCAATCACAGCATCAGCATCACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTATTTTGTTCCTGAAAACTTAGTTGATGCGTTTATATTCTCACTTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTCCTTTAATCCCCACTTCCCAAGTTGCCTCTGGTCTGCCTACAGCAACTCAGCAACCAGATTAACCTTACCCTGCTGAAGCCTTACACAGTGACTCTTTAGTCAACTTGGTACTCAGCTTCAACTGCACGTTGGCTTATGATCCCTACAGAATCCATCCCCTCCTTCATCTCCAACCATTTCACCTCTTACTACTGTCTTCCTCCCCAGTAAATTTCAGCCACCCCATCCTTTCAATTCCTTAAATGCTGAGCTTGTTCTCTCCTTAGGCCGTTCTTCCCTGCTGCTGTTCCCCTGACCTTGGCCTGACTGGTCATGCCTGTTTTAGACCTTCCTTGACCACCCAACCTAAGACGCCCATCCAGTCACTGTCTCACACATTGTCCTATTTTAATTCTGTATCATCATCCTGTATTAGTTTCCTTATTATTGCTTGATATCTTTCTTATTTCTGTGCTCCTTCCTTTGTTTATTACTTGTCTCCTCCACTCCAGTGGGAGCTCAAGAGGTGGCTGGCTTTTTCTCTGTCTTTCTCAGCACCAAGGAAAGTGCCTGGCCCAGCATGGCTTCTCACATAGAATTTGTTAAATAATGAACACTTATCTTAAATCTGCATGTCCTTCTTTTGCCCCAAATTCGTGTAGATATAAACTAATGAAAATTAAGATTTATAAAAATCTGAAATTTTGTAGCAAATGGCCTTCCTCAACATAATTGTTGTGTTCCCCGGTTCCACCCCAAAACCAAAATGTAAAATGTAATTATCTCCTTCTAATCACTAGATATTAGCATGTAAACTCCTGCTAAATTTACCACTAGATGTCACAGGAATCCCAAGCTCAATTTCAATAATTCAGGGCAGCTAACTTACATCTTTACACTGGTCCAGCTTCTTGATTGCTTCATATTCTTGTGTTATTGTCTGAGGGAAATAGCATTTTCCTTTATCTTCTTCATATTCTGCTTTGTAACTTTTCTATAATGAGAAAAACCAAAAATAGATCATGATTGTTATGGCTCTCAAACAATGTCACTGTGAGGCATGAACCATTGTCTTCAAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGCAACTTTCATGCAGTGTGTGTGATATGGGTCCTCCATGCTGCCTACATAATGTCCCAAAACATCCTTTACATATAAGTCTTTATATCTAGCCTGAAAAATAAAACAAATGTAATTCAAGTTAACAATCATTTGTCAAACAGTAGGAAAGCCCTCCTACCCGAAAGGTAACCGTGGCTTTTCGAACCTCACTGAAGTTCTTCAGCTGAGTATCAAGTTGATATTTTGGGGTCTCACAGTAATTCATACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATT
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pathogenic
| 44,119 |
The chromosome 2, position 151692047 genetic variant in gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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ATGTTAGCACCTTGCTGTTCAAAGAGTAGCCTACCAATCACAGCATCAGCATCACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTATTTTGTTCCTGAAAACTTAGTTGATGCGTTTATATTCTCACTTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTCCTTTAATCCCCACTTCCCAAGTTGCCTCTGGTCTGCCTACAGCAACTCAGCAACCAGATTAACCTTACCCTGCTGAAGCCTTACACAGTGACTCTTTAGTCAACTTGGTACTCAGCTTCAACTGCACGTTGGCTTATGATCCCTACAGAATCCATCCCCTCCTTCATCTCCAACCATTTCACCTCTTACTACTGTCTTCCTCCCCAGTAAATTTCAGCCACCCCATCCTTTCAATTCCTTAAATGCTGAGCTTGTTCTCTCCTTAGGCCGTTCTTCCCTGCTGCTGTTCCCCTGACCTTGGCCTGACTGGTCATGCCTGTTTTAGACCTTCCTTGACCACCCAACCTAAGACGCCCATCCAGTCACTGTCTCACACATTGTCCTATTTTAATTCTGTATCATCATCCTGTATTAGTTTCCTTATTATTGCTTGATATCTTTCTTATTTCTGTGCTCCTTCCTTTGTTTATTACTTGTCTCCTCCACTCCAGTGGGAGCTCAAGAGGTGGCTGGCTTTTTCTCTGTCTTTCTCAGCACCAAGGAAAGTGCCTGGCCCAGCATGGCTTCTCACATAGAATTTGTTAAATAATGAACACTTATCTTAAATCTGCATGTCCTTCTTTTGCCCCAAATTCGTGTAGATATAAACTAATGAAAATTAAGATTTATAAAAATCTGAAATTTTGTAGCAAATGGCCTTCCTCAACATAATTGTTGTGTTCCCCGGTTCCACCCCAAAACCAAAATGTAAAATGTAATTATCTCCTTCTAATCACTAGATATTAGCATGTAAACTCCTGCTAAATTTACCACTAGATGTCACAGGAATCCCAAGCTCAATTTCAATAATTCAGGGCAGCTAACTTACATCTTTACACTGGTCCAGCTTCTTGATTGCTTCATATTCTTGTGTTATTGTCTGAGGGAAATAGCATTTTCCTTTATCTTCTTCATATTCTGCTTTGTAACTTTTCTATAATGAGAAAAACCAAAAATAGATCATGATTGTTATGGCTCTCAAACAATGTCACTGTGAGGCATGAACCATTGTCTTCAAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGCAACTTTCATGCAGTGTGTGTGATATGGGTCCTCCATGCTGCCTACATAATGTCCCAAAACATCCTTTACATATAAGTCTTTATATCTAGCCTGAAAAATAAAACAAATGTAATTCAAGTTAACAATCATTTGTCAAACAGTAGGAAAGCCCTCCTACCCGAAAGGTAACCGTGGCTTTTCGAACCTCACTGAAGTTCTTCAGCTGAGTATCAAGTTGATATTTTGGGGTCTCACAGTAATTCATACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAA
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ATGTTAGCACCTTGCTGTTCAAAGAGTAGCCTACCAATCACAGCATCAGCATCACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTATTTTGTTCCTGAAAACTTAGTTGATGCGTTTATATTCTCACTTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTCCTTTAATCCCCACTTCCCAAGTTGCCTCTGGTCTGCCTACAGCAACTCAGCAACCAGATTAACCTTACCCTGCTGAAGCCTTACACAGTGACTCTTTAGTCAACTTGGTACTCAGCTTCAACTGCACGTTGGCTTATGATCCCTACAGAATCCATCCCCTCCTTCATCTCCAACCATTTCACCTCTTACTACTGTCTTCCTCCCCAGTAAATTTCAGCCACCCCATCCTTTCAATTCCTTAAATGCTGAGCTTGTTCTCTCCTTAGGCCGTTCTTCCCTGCTGCTGTTCCCCTGACCTTGGCCTGACTGGTCATGCCTGTTTTAGACCTTCCTTGACCACCCAACCTAAGACGCCCATCCAGTCACTGTCTCACACATTGTCCTATTTTAATTCTGTATCATCATCCTGTATTAGTTTCCTTATTATTGCTTGATATCTTTCTTATTTCTGTGCTCCTTCCTTTGTTTATTACTTGTCTCCTCCACTCCAGTGGGAGCTCAAGAGGTGGCTGGCTTTTTCTCTGTCTTTCTCAGCACCAAGGAAAGTGCCTGGCCCAGCATGGCTTCTCACATAGAATTTGTTAAATAATGAACACTTATCTTAAATCTGCATGTCCTTCTTTTGCCCCAAATTCGTGTAGATATAAACTAATGAAAATTAAGATTTATAAAAATCTGAAATTTTGTAGCAAATGGCCTTCCTCAACATAATTGTTGTGTTCCCCGGTTCCACCCCAAAACCAAAATGTAAAATGTAATTATCTCCTTCTAATCACTAGATATTAGCATGTAAACTCCTGCTAAATTTACCACTAGATGTCACAGGAATCCCAAGCTCAATTTCAATAATTCAGGGCAGCTAACTTACATCTTTACACTGGTCCAGCTTCTTGATTGCTTCATATTCTTGTGTTATTGTCTGAGGGAAATAGCATTTTCCTTTATCTTCTTCATATTCTGCTTTGTAACTTTTCTATAATGAGAAAAACCAAAAATAGATCATGATTGTTATGGCTCTCAAACAATGTCACTGTGAGGCATGAACCATTGTCTCAAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGCAACTTTCATGCAGTGTGTGTGATATGGGTCCTCCATGCTGCCTACATAATGTCCCAAAACATCCTTTACATATAAGTCTTTATATCTAGCCTGAAAAATAAAACAAATGTAATTCAAGTTAACAATCATTTGTCAAACAGTAGGAAAGCCCTCCTACCCGAAAGGTAACCGTGGCTTTTCGAACCTCACTGAAGTTCTTCAGCTGAGTATCAAGTTGATATTTTGGGGTCTCACAGTAATTCATACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAN
|
benign
| 44,121 |
Variant on chromosome 2, at position 151692088, affecting NEB (nebulin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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AGCATCAGCATCACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTATTTTGTTCCTGAAAACTTAGTTGATGCGTTTATATTCTCACTTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTCCTTTAATCCCCACTTCCCAAGTTGCCTCTGGTCTGCCTACAGCAACTCAGCAACCAGATTAACCTTACCCTGCTGAAGCCTTACACAGTGACTCTTTAGTCAACTTGGTACTCAGCTTCAACTGCACGTTGGCTTATGATCCCTACAGAATCCATCCCCTCCTTCATCTCCAACCATTTCACCTCTTACTACTGTCTTCCTCCCCAGTAAATTTCAGCCACCCCATCCTTTCAATTCCTTAAATGCTGAGCTTGTTCTCTCCTTAGGCCGTTCTTCCCTGCTGCTGTTCCCCTGACCTTGGCCTGACTGGTCATGCCTGTTTTAGACCTTCCTTGACCACCCAACCTAAGACGCCCATCCAGTCACTGTCTCACACATTGTCCTATTTTAATTCTGTATCATCATCCTGTATTAGTTTCCTTATTATTGCTTGATATCTTTCTTATTTCTGTGCTCCTTCCTTTGTTTATTACTTGTCTCCTCCACTCCAGTGGGAGCTCAAGAGGTGGCTGGCTTTTTCTCTGTCTTTCTCAGCACCAAGGAAAGTGCCTGGCCCAGCATGGCTTCTCACATAGAATTTGTTAAATAATGAACACTTATCTTAAATCTGCATGTCCTTCTTTTGCCCCAAATTCGTGTAGATATAAACTAATGAAAATTAAGATTTATAAAAATCTGAAATTTTGTAGCAAATGGCCTTCCTCAACATAATTGTTGTGTTCCCCGGTTCCACCCCAAAACCAAAATGTAAAATGTAATTATCTCCTTCTAATCACTAGATATTAGCATGTAAACTCCTGCTAAATTTACCACTAGATGTCACAGGAATCCCAAGCTCAATTTCAATAATTCAGGGCAGCTAACTTACATCTTTACACTGGTCCAGCTTCTTGATTGCTTCATATTCTTGTGTTATTGTCTGAGGGAAATAGCATTTTCCTTTATCTTCTTCATATTCTGCTTTGTAACTTTTCTATAATGAGAAAAACCAAAAATAGATCATGATTGTTATGGCTCTCAAACAATGTCACTGTGAGGCATGAACCATTGTCTTCAAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGCAACTTTCATGCAGTGTGTGTGATATGGGTCCTCCATGCTGCCTACATAATGTCCCAAAACATCCTTTACATATAAGTCTTTATATCTAGCCTGAAAAATAAAACAAATGTAATTCAAGTTAACAATCATTTGTCAAACAGTAGGAAAGCCCTCCTACCCGAAAGGTAACCGTGGCTTTTCGAACCTCACTGAAGTTCTTCAGCTGAGTATCAAGTTGATATTTTGGGGTCTCACAGTAATTCATACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTC
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pathogenic
| 44,124 |
Does the variant on chromosome 2 at location 151692099 affecting gene NEB (nebulin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy_2']
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CACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTATTTTGTTCCTGAAAACTTAGTTGATGCGTTTATATTCTCACTTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTCCTTTAATCCCCACTTCCCAAGTTGCCTCTGGTCTGCCTACAGCAACTCAGCAACCAGATTAACCTTACCCTGCTGAAGCCTTACACAGTGACTCTTTAGTCAACTTGGTACTCAGCTTCAACTGCACGTTGGCTTATGATCCCTACAGAATCCATCCCCTCCTTCATCTCCAACCATTTCACCTCTTACTACTGTCTTCCTCCCCAGTAAATTTCAGCCACCCCATCCTTTCAATTCCTTAAATGCTGAGCTTGTTCTCTCCTTAGGCCGTTCTTCCCTGCTGCTGTTCCCCTGACCTTGGCCTGACTGGTCATGCCTGTTTTAGACCTTCCTTGACCACCCAACCTAAGACGCCCATCCAGTCACTGTCTCACACATTGTCCTATTTTAATTCTGTATCATCATCCTGTATTAGTTTCCTTATTATTGCTTGATATCTTTCTTATTTCTGTGCTCCTTCCTTTGTTTATTACTTGTCTCCTCCACTCCAGTGGGAGCTCAAGAGGTGGCTGGCTTTTTCTCTGTCTTTCTCAGCACCAAGGAAAGTGCCTGGCCCAGCATGGCTTCTCACATAGAATTTGTTAAATAATGAACACTTATCTTAAATCTGCATGTCCTTCTTTTGCCCCAAATTCGTGTAGATATAAACTAATGAAAATTAAGATTTATAAAAATCTGAAATTTTGTAGCAAATGGCCTTCCTCAACATAATTGTTGTGTTCCCCGGTTCCACCCCAAAACCAAAATGTAAAATGTAATTATCTCCTTCTAATCACTAGATATTAGCATGTAAACTCCTGCTAAATTTACCACTAGATGTCACAGGAATCCCAAGCTCAATTTCAATAATTCAGGGCAGCTAACTTACATCTTTACACTGGTCCAGCTTCTTGATTGCTTCATATTCTTGTGTTATTGTCTGAGGGAAATAGCATTTTCCTTTATCTTCTTCATATTCTGCTTTGTAACTTTTCTATAATGAGAAAAACCAAAAATAGATCATGATTGTTATGGCTCTCAAACAATGTCACTGTGAGGCATGAACCATTGTCTTCAAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGCAACTTTCATGCAGTGTGTGTGATATGGGTCCTCCATGCTGCCTACATAATGTCCCAAAACATCCTTTACATATAAGTCTTTATATCTAGCCTGAAAAATAAAACAAATGTAATTCAAGTTAACAATCATTTGTCAAACAGTAGGAAAGCCCTCCTACCCGAAAGGTAACCGTGGCTTTTCGAACCTCACTGAAGTTCTTCAGCTGAGTATCAAGTTGATATTTTGGGGTCTCACAGTAATTCATACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAA
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CACCTAGGAGCTTATTAGAAAGTCAGAATATGGAGTCCCCTAGATCTACTGAATTAGAATCTGCACTTCAACAGGGTCAGCAGGCGATTGCATGAATGTGGAGGTCTGAGAAGCACTGCTGTTTTCCCCCGATCTTGGCATGACTGGACCACGCCTGTCTTAGACTTTCTTTGACCACTCAATCTAAAGTGCCCATCCAGTTCTTGATGTCATCCCACTTTAATTCTGTAGCACCATTCTATATTAGTTTTCTTATCACTGTTTGATGTCTGTCTTGTTACTGTGCCCTTTCTTTTTGCAAAATCTTTGTTAGCAAATTCAAGAATCGGAAATATTTGCCTTGTCCTACACAAATAGATGCTTTTGTTGTCACTGTTTATTTAAGTTGGCATGAAGTTTTAGTGTGCATGTGACAGATCCTAATGAATAAGTAAGATAGTCCTACTAAAAATCAGTGAGTTATTAAAAAATATTTATTTTTATTATTGTCTAACACAACTTTCCTCAGGCTGCAATTCAATCTAGCAGCCTCATTTGTGTTTTATTAAACAAATCTTGAAAAATAATAATATTGGGATGGTAGATGAGCCCATGAAGATTAAGCATGTAAATGCTTACATTTTAAATGAGCAAAGCACTCTGGGTCACCCACGCTTGCATAAATCAAAGCACTTACATCACTAAGCTGTTTCGTGTTGAGCTGGGCTTGCAACAGTACAGGAGAATCAGTGACTGCCGTGAATTTGGTCTTATCTGGATGAACTTTGTAGGTATGCTAGAAAAGAAGATGTTCTTTAATGAAATATCAGTATATTCTTGGTTATACATGCGCTAACATAAAAAATGGTTCCAGGTCAAAACAGAGTTTATTTTGTTCCTGAAAACTTAGTTGATGCGTTTATATTCTCACTTCTCTGTCTGTCTCTCTCTCTCTCTCTCTTTTTCCTTTAATCCCCACTTCCCAAGTTGCCTCTGGTCTGCCTACAGCAACTCAGCAACCAGATTAACCTTACCCTGCTGAAGCCTTACACAGTGACTCTTTAGTCAACTTGGTACTCAGCTTCAACTGCACGTTGGCTTATGATCCCTACAGAATCCATCCCCTCCTTCATCTCCAACCATTTCACCTCTTACTACTGTCTTCCTCCCCAGTAAATTTCAGCCACCCCATCCTTTCAATTCCTTAAATGCTGAGCTTGTTCTCTCCTTAGGCCGTTCTTCCCTGCTGCTGTTCCCCTGACCTTGGCCTGACTGGTCATGCCTGTTTTAGACCTTCCTTGACCACCCAACCTAAGACGCCCATCCAGTCACTGTCTCACACATTGTCCTATTTTAATTCTGTATCATCATCCTGTATTAGTTTCCTTATTATTGCTTGATATCTTTCTTATTTCTGTGCTCCTTCCTTTGTTTATTACTTGTCTCCTCCACTCCAGTGGGAGCTCAAGAGGTGGCTGGCTTTTTCTCTGTCTTTCTCAGCACCAAGGAAAGTGCCTGGCCCAGCATGGCTTCTCACATAGAATTTGTTAAATAATGAACACTTATCTTAAATCTGCATGTCCTTCTTTTGCCCCAAATTCGTGTAGATATAAACTAATGAAAATTAAGATTTATAAAAATCTGAAATTTTGTAGCAAATGGCCTTCCTCAACATAATTGTTGTGTTCCCCGGTTCCACCCCAAAACCAAAATGTAAAATGTAATTATCTCCTTCTAATCACTAGATATTAGCATGTAAACTCCTGCTAAATTTACCACTAGATGTCACAGGAATCCCAAGCTCAATTTCAATAATTCAGGGCAGCTAACTTACATCTTTACACTGGTCCAGCTTCTTGATTGCTTCATATTCTTGTGTTATTGTCTGAGGGAAATAGCATTTTCCTTTATCTTCTTCATATTCTGCTTTGTAACTTTTCTATAATGAGAAAAACCAAAAATAGATCATGATTGTTATGGCTCTCAAACAATGTCACTGTGAGGCATGAACCATTGTCTTCAAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGCAACTTTCATGCAGTGTGTGTGATAATGGGTCCTCCATGCTGCCTACATAATGTCCCAAAACATCCTTTACATATAAGTCTTTATATCTAGCCTGAAAAATAAAACAAATGTAATTCAAGTTAACAATCATTTGTCAAACAGTAGGAAAGCCCTCCTACCCGAAAGGTAACCGTGGCTTTTCGAACCTCACTGAAGTTCTTCAGCTGAGTATCAAGTTGATATTTTGGGGTCTCACAGTAATTCATACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCA
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pathogenic
| 44,125 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 151694369, gene NEB (nebulin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Inborn_genetic_diseases', 'Nemaline_myopathy']
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ACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATCGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATTCCACTCAAGAGGAAATGTCCCCGAAGCCAGCCTGTCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAGCAGGGGAATGGCATCCACTTTAATGTCAAACTTTTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAAGATTCTGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTG
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ACTCTTTGCCTTTGTCTTCTCATAGTTTTCCTTGTATAATCTCTGTTAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATTCCACTCAAGAGGAAATGTCCCCGAAGCCAGCCTGTCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAGCAGGGGAATGGCATCCACTTTAATGTCAAACTTTTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAAGATTCTGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGN
|
pathogenic
| 44,133 |
The genetic variant at chromosome 2, position 151694415, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TAAAGGAAAAATAAATTAAACCAAAAAGAAAGAAATATATATCTCATAAAGTAAAAGTCATTCATGTCTTTGCTGCACTTTAACTGAAGGGGCAAAATTTATGTTTTCTCACCATCAATTTTCCACAAAGCAGAAAAGCAGAATAGATGTGGTAGAGGCTCATGCCTTATATAATCTCATCTGCTAATAATCATGAAGATGTTTATGTTACTTTTCCTAATATTTTTTCAGACTGAAAAACGCACACCAATGCTGTCTTTTTTTAAATAATTTTTTGTCTTAAAGTAATTCATTTGAATATGTTTAAAGAAAAATGAGTTTCGCTAGGTGCAGGGGCTCACACCTGTCATCACAGCACTTTGGGAAGCCAAGGTGGGCAGATCACTCAAGGCCAGGAGTTCAACACCAGCCTGGCCAATGTGGTAAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGATGGCACATGTCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGATTACAGTGAGCCGAGATCGTGACACTGCACCCCAGCCTGGATGACAGAGCGAGAGCCTGTCTCAAAAAACAAAGAAGGAAAGAAAAATGAGTTTAAGAATTGATGCAAAATGAGGTAAAGGGTATAAGGTGAACCTTAGATAATTAAGCACAGTCCTGGAAGAGTATTCTGTTGAGCACTTGGTGAAAACGCATTTTGTAACACCTCCGGAAGCTGGCTATTAACATTAAGACCTAACAGTTTTCTTTAGAGCAATAATAAATGAAAATATTACTTGTCTGTGTTTCTTTTCTGCTAGGAATTAGGAAAGCAATTTCTGTGAAGAGTTTTATCTTATTTTTTATTTTTTTGTTTGATTTCCAACTTTTATTTTAAGTTCAGGTGTACATGTGCAGGATTGTGGGTTTGTTACATAGGGAAGCGTGTGCCATGGTGGTTTGCTGCACAGATCATCCTGTCACCTAGGAATTAAGCCCAGTATCCATTAGCTATTCTTCCTGATGTTCTCCCGCCTCCCCCACCCCCAGCCTCCAACAGTGTGTGTTGCACCCCCCATGTATCCATGTGTTCTCAACATTCAACTCCCACTTGTAAGTAAGAACATGAGGTATTTGATTTTCTGTTCCTGCGTTAGTTTGCTGAGGATAATGGCTTCCAGCTCCATCCATGTCCCTGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATCGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATTCCACTCAAGAGGAAATGTCCCCGAAGCCAGCCTGTCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAGCAGGGGAATGGCATCCACTTTAATGTCAAACTTTTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAAGATTCTGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAAT
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pathogenic
| 44,134 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151695628, gene NEB (nebulin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TGCAAAGGACATGATCTGATTCCATTTTATGGCTGCACAGTATTCCATGGTCTATCTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATCGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATTCCACTCAAGAGGAAATGTCCCCGAAGCCAGCCTGTCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAGCAGGGGAATGGCATCCACTTTAATGTCAAACTTTTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAAGATTCTGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAA
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pathogenic
| 44,144 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 151695683, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATCGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATTCCACTCAAGAGGAAATGTCCCCGAAGCCAGCCTGTCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAGCAGGGGAATGGCATCCACTTTAATGTCAAACTTTTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAAGATTCTGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAAGTAGATTCCTGTCACTCCCACGCTGATTATAACACTTACATTTTCTAACACTAAA
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CTGTACCACATTTTCTTTATACAATCTATCGTTGTTGATTCCTTGTCTTTGCTATTGTGAATAGTGCTGCAATGAATATATGTGTTCATATATATTTATAATAGAATGATTTATATTCCTTTGGGTATATGCCCAGTAATGGGATTGCTGGGTCATATTTTATTTTTAATAAGTATGTTAAAGTCTTTAAAATAAGATCAATATTCTATAAATTTCTTAAAATAAAATGCTTTGCTTTTGAGTTTATGCCTTATGTAGTTTTTCTTACTTTGCCCTTACATTAATTTCTTTACTTCTTTTCATTTTCCTATATATATATTTTTGCAAACTACCTTAATCAGTTCAGGGCATTGGGTGAATATATACATGCACATGTACCTATACTTATGTATATTAAGCTCGTTTCTAGGAAAAATAATAAAAACAATGATATTGGCAGAATATTTTTCCTCCTAATAAAACAGAGGGCATTAAGGAGATTAAGGAAAATTTGCAGTATTCACTGGCATCAAAGGCATCAACAAGAATAAGGAAGTTCATCTTCCTTTAGCACCTGGGTGAAGCTTTCATGTGTGATTTGTCATCTTGAATCCAAGATTTCAGTTAGGCTAACGTCCATCCAAGGTTATATTAAACAGCAACTTTGTGGCCACGTCTGAAAATAGGGGTGAATTACAAAGAAACTCACATCACTCTGGTTTTTGGCCACCTTCAAGGAGTGCAGCATCTTGGGATCGTCATTAATGCTGAGGACTCCAATCATTTTCCCTTTGTTTTTTTCATAGTCTTTCTTGTACATCACCTGCAAAGACATCACACATGCCAGATTCCACTCAAGAGGAAATGTCCCCGAAGCCAGCCTGTCCAGGTCCCCAGGCCACACTCACATCGCTGGTGTTCTTGGTGTTGGCTTTGGCTGCCAGCAGGGGAATGGCATCCACTTTAATGTCAAACTTTTTGGCTTTGCTCTTCTCCCAGTCTTGCTTATAAAGATTCTGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAAGTAGATTCCTGTCACTCCCACGCTGATTATAACACTTACATTTTCTAACACTAAAN
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pathogenic
| 44,146 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 151696679 in gene NEB (nebulin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TGGACAAAAAAATTCAGCAAAGGAATTGGCAAAAGTGATATGCATGTCACGACCTTTAAAGACTAGTGGGTAACTAAATACCTTATCTTAATATAAAATAAATGGGCCCTTTTTATTGTCTAGGAAATCATGCATATTTTAAATATTTCTTCTCAAGCTGGAGCTATTAATTCTCCAAGATTGGGCTTCTCTACTCCCCATGAGAATTTTTTATCAAATTAATTTAATTCTAGCTATTATACTCATATTTGATTCCTAACACTGAATGTTTTATAGAGTAGCACATATATTCTACAGTTAACTTACTTTTTTATGATATAAAGGCATCACTTTCATTTGACCTTTAAGTTCTCTGCAAAGGTTATTTCATAAATCATTACAATACTCAGTGATGCCAGATAATCTTAGTACTCATTTATAGAATTATTGAAGAAATTGAGAACCCCAAGGATAATTTAACTTTTCTATAAAATTAAGTTTGAAAAATGAAGGATAGAAATGGGTATCTGGACTTCTGCCCTTTCAATCCCCTATATCTTTATTCATGCAAGTTCTCATATATGTAGAAATAAGTATCATTTGTGTGAAATAAGGGACATTATAGGCCCAGGGAATAAATGAATTATATATAATTTAAATGAATATATGGCTAAAAGATCTACCATTAAAATTTGCAATTAAGCATACATGAGACGTAGCATTCTGAGGGCTGGTTACAATACTATATATTACGATTATCTAATTGTATGAAATTACTTATAAGATTGCTACACATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAAGTAGATTCCTGTCACTCCCACGCTGATTATAACACTTACATTTTCTAACACTAAACAAAAGATGAAGAAAAGATATCGCCTGTCAACTGTCTTAAAAACTGACAATTGAGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGCCAACAAAGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTACCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAATGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAGAAAAAAACCTGACAATCGAACACGGAATGTCATGAATTATAAGACTGTTCTGTTAGCAATTATTATAAGGCCTAAGTTTCATACATTCCAAACTCAAAAAAATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTAACAGCTTTATTGAGATTTAATGCATATACCACACAATTCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGGATTTTAGTATGTTTACAGAGTTGTGCAACTGTCACCACAATCAATTTTAAAACATTTCATCATCTCAAAAAAGCAAAACAAAAACACACCAAAAACTCTGTAGTTGCCAAGGCCTGGAAAGAAGGGAGAATAGGTATGAGGTTTATGGTTGGGGGGATTAAAAAAAATTCTGGAATGAGATGGTATTATTTGTGCAACATTGTAAATGTAATTAATGCCACTGAATTATACACTTTGAAATGGTTAAACTGAATCATGAAATGTGATCTTTTCTTTCTGATTTCTCTCTTAGCATGTTTTCAAGCTTCATCCTTGTTGTACCCTGTATCAGTACTTCATTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCC
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pathogenic
| 44,149 |
Clinical significance of chromosome 2, position 151697451, gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy']
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CATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAAGTAGATTCCTGTCACTCCCACGCTGATTATAACACTTACATTTTCTAACACTAAACAAAAGATGAAGAAAAGATATCGCCTGTCAACTGTCTTAAAAACTGACAATTGAGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGCCAACAAAGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTACCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAATGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAGAAAAAAACCTGACAATCGAACACGGAATGTCATGAATTATAAGACTGTTCTGTTAGCAATTATTATAAGGCCTAAGTTTCATACATTCCAAACTCAAAAAAATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTAACAGCTTTATTGAGATTTAATGCATATACCACACAATTCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGGATTTTAGTATGTTTACAGAGTTGTGCAACTGTCACCACAATCAATTTTAAAACATTTCATCATCTCAAAAAAGCAAAACAAAAACACACCAAAAACTCTGTAGTTGCCAAGGCCTGGAAAGAAGGGAGAATAGGTATGAGGTTTATGGTTGGGGGGATTAAAAAAAATTCTGGAATGAGATGGTATTATTTGTGCAACATTGTAAATGTAATTAATGCCACTGAATTATACACTTTGAAATGGTTAAACTGAATCATGAAATGTGATCTTTTCTTTCTGATTTCTCTCTTAGCATGTTTTCAAGCTTCATCCTTGTTGTACCCTGTATCAGTACTTCATTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAGTTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTACTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTA
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CATATTTTGTAAGGTGAATTCAGTTATACTGGCAGAGGCATAGCAACATGATACAAATGTTAACAGTTCTTCTCATTTTTAACATTAATCTATTCATTGAATTGCAACAAAGCAGTTCAAACATAAAAGCACAGGTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAAGTAGATTCCTGTCACTCCCACGCTGATTATAACACTTACATTTTCTAACACTAAACAAAAGATGAAGAAAAGATATCGCCTGTCAACTGTCTTAAAAACTGACAATTGAGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGCCAACAAAGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTACCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAATGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAGAAAAAAACCTGACAATCGAACACGGAATGTCATGAATTATAAGACTGTTCTGTTAGCAATTATTATAAGGCCTAAGTTTCATACATTCCAAACTCAAAAAAATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTAACAGCTTTATTGAGATTTAATGCATATACCACACAATTCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGGATTTTAGTATGTTTACAGAGTTGTGCAACTGTCACCACAATCAATTTTAAAACATTTCATCATCTCAAAAAAGCAAAACAAAAACACACCAAAAACTCTGTAGTTGCCAAGGCCTGGAAAGAAGGGAGAATAGGTATGAGGTTTATGGTTGGGGGGATTAAAAAAAATTCTGGAATGAGATGGTATTATTTGTGCAACATTGTAAATGTAATTAATGCCACTGAATTATACACTTTGAAATGGTTAAACTGAATCATGAAATGTGATCTTTTCTTTCTGATTTCTCTCTTAGCATGTTTTCAAGCTTCATCCTTGTTGTACCCTGTATCAGTACTTCATTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAGTTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTACTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCT
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pathogenic
| 44,158 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 151697585 in gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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GTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAAGTAGATTCCTGTCACTCCCACGCTGATTATAACACTTACATTTTCTAACACTAAACAAAAGATGAAGAAAAGATATCGCCTGTCAACTGTCTTAAAAACTGACAATTGAGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGCCAACAAAGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTACCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAATGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAGAAAAAAACCTGACAATCGAACACGGAATGTCATGAATTATAAGACTGTTCTGTTAGCAATTATTATAAGGCCTAAGTTTCATACATTCCAAACTCAAAAAAATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTAACAGCTTTATTGAGATTTAATGCATATACCACACAATTCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGGATTTTAGTATGTTTACAGAGTTGTGCAACTGTCACCACAATCAATTTTAAAACATTTCATCATCTCAAAAAAGCAAAACAAAAACACACCAAAAACTCTGTAGTTGCCAAGGCCTGGAAAGAAGGGAGAATAGGTATGAGGTTTATGGTTGGGGGGATTAAAAAAAATTCTGGAATGAGATGGTATTATTTGTGCAACATTGTAAATGTAATTAATGCCACTGAATTATACACTTTGAAATGGTTAAACTGAATCATGAAATGTGATCTTTTCTTTCTGATTTCTCTCTTAGCATGTTTTCAAGCTTCATCCTTGTTGTACCCTGTATCAGTACTTCATTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAGTTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTACTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTTC
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GTTGTCAGTACATCACATGGTACAGGGCATAAGGAACTTACATCACTCAAGTTATAGGCATTGACTTTGTGCTGGATAAAAGCAGGAGTATCAGGGGGGATATGGCACTTGAACTTTTCACTTTCATGTTTTGCTTTGTAATTTAACTATGACAGAGAGAGAACCAATTAGTTCAGAAGAATTGTTCCAGAATACAAAAATTCTTGTGTGGTACATTTTGTAAAGTTAGTGACAGCATTATTGAGATCAGAAGAGACATCTAGAGCTTGGGTAGGCCATCTGCATTACTGATCCTGTGTGCAGGACACTTGGCAGCTATTATCACATCTGTCACCATGGTAGGACCCTAAGGGAATGAGGTGGCTCTGTCAAACATGTTCCCCTCCCTGCGTAGCACAATTGTCCCTGCAGGTTCTGAGAGGGGCCCCGCCCTGTCTCTCTTGTCACTGTCAGTGCTCACGTACCAGAGCCACTTTCCTTTCATCTGATTAAGAGTCCTCTCACAGACATCAGGGCTTTTGATGCTCTAATTGGAGCCTTCATTTCTGGCCATTCATCTATTGAGGTCACTTTTATTTTTTTAGTTCAACACAGCTTTGGAAATCCACACTTAAAGCTCATATAATAAAATTTGTCTCAGAGATTCCAATTTCCAGAAACTTACTAGGGAGAGAGAAATTCATGTACTGAATACCTGCTGTTGGCCAGGGTATGTGCAGTGCATATTTCTTCCTTCACTTACTCTTCAAAACAGCCACAAATTATAAAATGGAAATATCAGGCAGAGGGGGGTTAAATCTTTGGCCACCCAGACATCAATGACAGAGCTAACATTTGAATGCGGTTTTGTTTGACTCTAGAACTCATGTTCTTTCCATTGCTTTAAGCTACATTTGTTTCCTTCACAGAATTGTTTCACTGTAAATTTTATCCACCCAAGAAAATGCAGAAATATATTTTTATACAAATGTATACTGTTTAAACTTGCTAATACTTACTTAGCCTTTTGAATAAACTTGATAAGTCATTGGATTTTATGTATAGAGTTATGAAATGTTATCCCTCATAATTGGGTGTCCTGAGTAGTTAGAGGAACTTACGTCACTCAGTTGTTTGGAATTGACTTGGGCTTGTAGCAGAACAGGAGAGTCTGTAACTTGGGTGAATTTTGTCTTATCTGGATGGACTTTGTAGGTGTGCTGTGGGGAAGCAAAGGCATTTGGTTTAGTAGTATCACCTGTCAGATCCAAGGTGGCCCACAGGCCAAGCAAATAGAACCTCATGCCCCACAAAGCAATGAAACTTGTAGTTAATAAAATATATTTTTTTCTAACTAGACTGTAGTTTGAGAGGTGCTCTTATATCTGTATGAGAAACTTTCCTATATCTTCGGGTTTCCAATAACTCTTCTTTGGGAAAATGAGCTAGAATTACCTCTTAAAATGTAGGGATGTCAACAAGGGAAAATAGGATGTTTACTACAAAATAGACTTCATTTCTTGCGATTGCCTGGCTTACATTTATTTGTAAAAGTGGCAACATTTTAAACATATCCTGACCACTAGATGCTATGGAAGGCAGTCACATTCAAAGTTCAGACTACAGACTTACGTCTTTACACTGATCTAGTTTCTTAATTGCTTCATATTCTTGAGTTATGGTCTGAGGGAAGAAGCCTTTGCCTCTGTCTTCTTCGTATTCTGCTTTGTAGTTTTTCTATGAGGAGAAGAAATTAGGCATAAGATGCAGCCATTGTATTCATGCCCTGAGAAAAATGTTATTTGGAAAGTCAAACAATTGTCTTAGAACTTACATCACTGTTTTGAGCTGTGACTTTCATGCAGTGTGAATGGTATGGATCCTCGAAGCTGCCTACATAATGTCCCAAAATATCTTTTAAGTAGGAATCTTTATATTTTTTCTGCAAGACAAAACATACTTCATTTATTAATTGGTGAAATAATGGGTTCTTTTTTTAACAGAAAGAGTGACAGTAGGATTGCTTACATCACTACTGAAGTTCTGCAGAACAGTATCGAGCTTGAATTTGGGGGGTCTCGCAGTAATTTATGCTCTTTGCTTTTGTCTTTTCATAGTTTTCCTTGTATAGTTTCTGTCAAAGAAAAAAAATTCAGTTAAAGTAGATTCCTGTCACTCCCACGCTGATTATAACACTTACATTTTCTAACACTAAACAAAAGATGAAGAAAAGATATCGCCTGTCAACTGTCTTAAAAACTGACAATTGAGGCCAGGTGCGGCGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTAGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTAGCCAACAAAGTGAAACCCTCTCTCTACTAAAAATACAAAAAGTTACCTGGGCATGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATGGCGCCATTGCACTCCAGCCCGGGCGACAATGCGAGACTCCGTCTCAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAACAAAAAGAAAAAAACCTGACAATCGAACACGGAATGTCATGAATTATAAGACTGTTCTGTTAGCAATTATTATAAGGCCTAAGTTTCATACATTCCAAACTCAAAAAAATTTTTTTTCTTTCTTTTTTTTGTAACAGCTTTATTGAGATTTAATGCATATACCACACAATTCACCAATTTAAAGTATACAATTCAATGGATTTTAGTATGTTTACAGAGTTGTGCAACTGTCACCACAATCAATTTTAAAACATTTCATCATCTCAAAAAAGCAAAACAAAAACACACCAAAAACTCTGTAGTTGCCAAGGCCTGGAAAGAAGGGAGAATAGGTATGAGGTTTATGGTTGGGGGGATTAAAAAAAATTCTGGAATGAGATGGTATTATTTGTGCAACATTGTAAATGTAATTAATGCCACTGAATTATACACTTTGAAATGGTTAAACTGAATCATGAAATGTGATCTTTTCTTTCTGATTTCTCTCTTAGCATGTTTTCAAGCTTCATCCTTGTTGTACCCTGTATCAGTACTTCATTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTCCCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAAACTCGGCTCACTGCAAGCTCTGCCTCCTGGGTTCATGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCCTGCCACCATGCCCGGCTAATTTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACTGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCTTTTTTTTTTTTTTTAATTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACATTGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGCGCTGCACCCACTAACTCGTCATCTAGCATTAGGTATATCTCCCAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCACCACAGTCCCCAGAGTGTGATATTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGATCTCATTGTTCAGTTCCCACCTATGAGTGAGAATATGCGGTGTTTGGTTTTTTGTTCTTGCGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAGTTTCATCCATGTCCCTACAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTCTTTGCTATTGTGAATAATGCCGCAATAAACATACGTGTGCATGTGTCTTTATAGCAGCATGATTTATAGTCCTTTGGGTATATACCCAGTAATGGGATGGCTGGGTCAAATGGTATTTCTACTTCTAGATCCCTGAGGAATCGCCACACTGACTTCCACAATGGTTGAACTAGTTTACAGTCCCACCAACAGTGTAAAAGTGTTCCTATTTCTCCACATCCTCTCCAGCACCTGTTGTTTCCTGACTTTTTAATGATTGCCATTCTAACTGGTGTGAGATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTCTCTGATGGCCAGTGATGATGAGCATTTTTT
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pathogenic
| 44,162 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 151709672, gene NEB (nebulin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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GGGAGAATAGGGAAGGCAGGGTTCACAAGCCCCCATCAGGAGCCTGTCCACAGGGATTAGAACAAGAAACTGATCCTGGTTCCCACCATGATCCCCAGTGTAAGCCCTTTATTCAGGCAATATAAGCACAGAAGTTCAAGGAATCCTAGATAAATCTACCACTTATGAACTCAGAAAACAAGGCAATCAGCTTGGTATCCAAAGGCAAGAGATACACAAGGGAAGCACAGAGGCATCAACCCCTCAGCCTCCACAGAGCATCACGACAGTATGCTACAGTAATGGGAGACTCAGATCACTTTTCCACCTTAGAGAATTAACTGTTTCCTTGAAAAATGGAAACGACCAGAAAGCAGATTCACAAACTTTACTCTCCCCCTACCCGCATCTGGGATACACAGCCTTCTCCCCTGTTATGCAGATGAACTGTCAGGGCTTGTGGCAAAGCCATCCCCTCCTCTTAAGCACCAAATCTCTTCCCCTTCCACCTGCTCTAGGATATCACTCCAGACATTCTTCCCCATTCCAACATCACCAAATCTTCCCTTTCTACTGGATTCTTTCCATCAACATGATGCTTTTGTTTCGTATCTTAAAAAGTCCCTCTTTACCCAGTTTTTCATTAGCTACTTGCCCATTTTCTTCTTTTCTTACCAGGAAAATACTTAGAAAGAGTTGAATATACTTATATCTTCAATTTCCCTCTTTTCATTCACTTGTGAATCCTCTCTAAGCAGACTCCACCAAATTGCTCTTGTTCAGGTCACCAGAGACCAGACATTGGTAAATCCATTTCAGAGACATTTGACACAGTTGATGACTCCCTTCCCCCTTCACTTGCTTCCCAACGCATTGCCCTCTCCTGATTTTGCTTCTCCCTCATCTTACATATATGTTCCCATGGAAGGACCCCAGAGCTCAGCCCCTAAAGTTTTCTGTTTACACTCACTCCCTTGATGCTCTCCAGACTCATGGCATGAAACACTCTCTGTATGTTGATGACACCCCAGTTTATACAACTTTCCATATATCTCCCCTGAAACTTCAGGCTCATGTAGTCGACTGACCTCTGACACTTCCATGTGGATGTCTAAAAGGCATCTCAAATCTACCATATCTGAAGATGAGCTCTTGTCTGTCCTCCAAAAAAATTACCAACTTCTTCCATAGTCTTCCCTGTCTCAATAAAGGGAAACCCCATTCATCTAACTGCTTAGACCAAAACCCGTGTCATCCAATCCATCAGCAAATCAAGTCAGCTGTGCTTTCAAAAGACTTCTTATCACCTGCCCTGCTACCCTCCTGGTCCAAAACACCGTCTTACACGTGGATGCTGTAATAGCCTTCTAAGTGATGTAATCCTGCTTTCTCCAGCATAGCCAAGGCCAGGGTTAGAACCAAGTGTGTTTGGCTTCGAAGTTTATGCTCTCTTTAGTGACCATCGTGCTTTAGAATGCTAAGGACTCAGGCCATTCACCAAAGTCACTCAATCAAACATATGGAAATATCCATGGATTTATGAACCTGCGACCAGGTTTTTTCATAGTCAGTGGGAAAATAAGAAAAATAATGATAGTGTTGCATGTATGATTGCCTATCTTCATATAAGGCCACCAATTGCCTCTTCCTGGGGGGAGAAGTCCTGCTGTCTAAGATTACAATCTTTCTCCTTCTAAACAGCAAAAGGCCCTTCCAGTGAGAAGACACTAAATCAAATTGATAAATGTACAGTTTGGTTCCTCAGGCAAATAATAAATTAGGAAATATTGAAGATGGTAATTAGATGTTATTAATGCTCATACATGGCAAAACATTTTTAGTAGCCCCATTATAATTCCAAAGTACTTTTGTTGTTGTTCTTGTTGTTTCAATTCTACTCTTTTTCAAATGCCTCACATCCACTGGTCTCAGCCCTGGTAGTTCCCCCAAGAACCACTCCTCCCCTTTTTTACTAATTATATACAAGAGCCAAAGTTATAAGAAATTTACCCACACTCAAACCATCAAGATAAATGGGATGATTTCCTCATACCTTGCTAGCTGCCACACCAGCTTTTTTATTCATTTTATACTCTGGTGTTTCGGTCTGCATGAAGTAGATCTGGTCTTTCATGTTTTCAAAATCTTCCTGGTATTTCCTCTGTAAGACATCAGACAAGCTGAAGAACTGCTGTGGAAATGAACTATGCAAGAATTTCCATGAGAAGACACAGGGATTTGGAAAAGTTACACAATGCCACCCTGTCCTTGGTTTAGGCTGGTCAGATTACAATTAGAGAATGTGGTACCATTACAAAAATGATTAGCAACTTAACAGAGATTTAGAACAATTAAAATAGGCTAAAAACAGAATTAGAAAGGCTTTTCTTGGCTACCAAGAAAGATCTCTTAAGGGCCAGGAGCAGGGAACTTAAGAGAAAAGAAAAACAATAGACTTATGTTTTCCAGTGAGGAGATGCTAAATTAATCAATTTCATAACTGTACAATTTGGCTCCTCAGGCAAAGAATAATTAAAAAGAGTCCCTTTAACTTGTACTAATCTCACTTTGCAGTCAGTAAGAGGGTCTTACCATAATGTGTTGTAAAAATTGAGGTAGAAATAATGGCATGTGGCCAAAATAATATTTCTCAAAAGGAAAGAGAGTTTGGGAAATTTCTTTCTTAAAAGGAACTCTGCACCAGGTCTTGCCCCAAGAAGAGGGGCCTCAAGTGTTCTGGCACCCATTCAGGTAGAGCAAGTAGCTAGAAGTCACTAAGGAAAGGGGTCTCCCTCCCAGGATGACCAACCAGCCATCCCTTCCCACTTAACTGTGCTAATGTTATCAGCATTCATTCTGGCATTTGCAACTTCAAAGCAAGGTGTCTCACTCCATTTGCCTTTGATTTTATTTTCATAGTCTTCTTTGTATTTTTGCTAGAAAAAAGAAAAAGAAAATAAGACAAGCATAACTCATGAATTGACAAATAAGACAGCAAATTAAGAAATAATGATTAACTTTTAAAAATATCTTCAGCAAGCCATTCTTAGGTCCTTAATAAATGCCTTTAAAAAAAATCTTCCAATGTACTGTCAATTTACCCAACCAGAAAGTTGGGCGATAGGGATAGAGAATGGAGAAAGAGGGTACTAACGCCCCCTCCCCTTGCTGAGTTTGGGGACTTCATTCATTCGGAAGTTGCAGATGTCCCCTGATGTTTAAAGAAATAGAGTCAGAAGTCATCCTCTATTTATATTTCAGTTACAATACAACCTATCAACCTGAGATTTCTATGCCAAATGAACTTAGCCGTTAATTTCTAAGCTTTACAAACACTCCTAGTTTTCCAGAAAGAAACAACCACAATAAAATTCAACTTGCAGGCTAACGAATAGATCTTCGCCTTTAGAGTTAAATTTAATAGGAACTGGAAAGTAATTCAAAAATTGAATTATTGCCCCATCTGACTCCCAAATCCCACTCCATCTGAATCCCAGGCTGTAAGGCTCCTGGAAGAGAGAAGTGGTATGTCTTCTTCACTTTCATAGCCTCAGAACCCAACACAAAATGCAGCACACAGAAGTTACATCATAAATGTTTGTTCAACTACACTAAACTGAGACCATGATATGCGGTTTTGAAATACCTTGGCTGAAGTGTTCTTGGAGCAGAATTAACCAAGCCAACCCCAAACCTGGGTCCATGAGCTAGAGCCCAAGCTGAGTTAGAGCAATTCTCCCTCCATGGCTCATAAAAATGTGTTAACAGACATAACTAATGGGTCTCAAGGCACTGGCATATGCCTACATCCCCACAATACCCTTTAAGGAAAAAGAAAATGTCTTTCTGGTATACCTTTAAGAGAAGGTGAGTGATGTGCAGAGTCAACGAGCTTGGGTTAGAGGAAACTTAGCCCTCACTCAAATGCCTAATTTCCTTTCTTCTCAAAAGGTTAATATGTAAATAAATAGCCAACTGGTTTTCGTAGCTATAAATTTTAGAGTCCTGGGCCTGGGTTCAAACTCTGGGACCAAGACTTGACTTTGTCTTGACCAAATATGATTGTTTTCTCAGCCACAAGTGCTGGCAATAATATTTACAGAGAAGGCTGCTAGGA
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pathogenic
| 44,169 |
Classify the chromosome 2 variant at position 151709756 affecting gene NEB (nebulin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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ACCATGATCCCCAGTGTAAGCCCTTTATTCAGGCAATATAAGCACAGAAGTTCAAGGAATCCTAGATAAATCTACCACTTATGAACTCAGAAAACAAGGCAATCAGCTTGGTATCCAAAGGCAAGAGATACACAAGGGAAGCACAGAGGCATCAACCCCTCAGCCTCCACAGAGCATCACGACAGTATGCTACAGTAATGGGAGACTCAGATCACTTTTCCACCTTAGAGAATTAACTGTTTCCTTGAAAAATGGAAACGACCAGAAAGCAGATTCACAAACTTTACTCTCCCCCTACCCGCATCTGGGATACACAGCCTTCTCCCCTGTTATGCAGATGAACTGTCAGGGCTTGTGGCAAAGCCATCCCCTCCTCTTAAGCACCAAATCTCTTCCCCTTCCACCTGCTCTAGGATATCACTCCAGACATTCTTCCCCATTCCAACATCACCAAATCTTCCCTTTCTACTGGATTCTTTCCATCAACATGATGCTTTTGTTTCGTATCTTAAAAAGTCCCTCTTTACCCAGTTTTTCATTAGCTACTTGCCCATTTTCTTCTTTTCTTACCAGGAAAATACTTAGAAAGAGTTGAATATACTTATATCTTCAATTTCCCTCTTTTCATTCACTTGTGAATCCTCTCTAAGCAGACTCCACCAAATTGCTCTTGTTCAGGTCACCAGAGACCAGACATTGGTAAATCCATTTCAGAGACATTTGACACAGTTGATGACTCCCTTCCCCCTTCACTTGCTTCCCAACGCATTGCCCTCTCCTGATTTTGCTTCTCCCTCATCTTACATATATGTTCCCATGGAAGGACCCCAGAGCTCAGCCCCTAAAGTTTTCTGTTTACACTCACTCCCTTGATGCTCTCCAGACTCATGGCATGAAACACTCTCTGTATGTTGATGACACCCCAGTTTATACAACTTTCCATATATCTCCCCTGAAACTTCAGGCTCATGTAGTCGACTGACCTCTGACACTTCCATGTGGATGTCTAAAAGGCATCTCAAATCTACCATATCTGAAGATGAGCTCTTGTCTGTCCTCCAAAAAAATTACCAACTTCTTCCATAGTCTTCCCTGTCTCAATAAAGGGAAACCCCATTCATCTAACTGCTTAGACCAAAACCCGTGTCATCCAATCCATCAGCAAATCAAGTCAGCTGTGCTTTCAAAAGACTTCTTATCACCTGCCCTGCTACCCTCCTGGTCCAAAACACCGTCTTACACGTGGATGCTGTAATAGCCTTCTAAGTGATGTAATCCTGCTTTCTCCAGCATAGCCAAGGCCAGGGTTAGAACCAAGTGTGTTTGGCTTCGAAGTTTATGCTCTCTTTAGTGACCATCGTGCTTTAGAATGCTAAGGACTCAGGCCATTCACCAAAGTCACTCAATCAAACATATGGAAATATCCATGGATTTATGAACCTGCGACCAGGTTTTTTCATAGTCAGTGGGAAAATAAGAAAAATAATGATAGTGTTGCATGTATGATTGCCTATCTTCATATAAGGCCACCAATTGCCTCTTCCTGGGGGGAGAAGTCCTGCTGTCTAAGATTACAATCTTTCTCCTTCTAAACAGCAAAAGGCCCTTCCAGTGAGAAGACACTAAATCAAATTGATAAATGTACAGTTTGGTTCCTCAGGCAAATAATAAATTAGGAAATATTGAAGATGGTAATTAGATGTTATTAATGCTCATACATGGCAAAACATTTTTAGTAGCCCCATTATAATTCCAAAGTACTTTTGTTGTTGTTCTTGTTGTTTCAATTCTACTCTTTTTCAAATGCCTCACATCCACTGGTCTCAGCCCTGGTAGTTCCCCCAAGAACCACTCCTCCCCTTTTTTACTAATTATATACAAGAGCCAAAGTTATAAGAAATTTACCCACACTCAAACCATCAAGATAAATGGGATGATTTCCTCATACCTTGCTAGCTGCCACACCAGCTTTTTTATTCATTTTATACTCTGGTGTTTCGGTCTGCATGAAGTAGATCTGGTCTTTCATGTTTTCAAAATCTTCCTGGTATTTCCTCTGTAAGACATCAGACAAGCTGAAGAACTGCTGTGGAAATGAACTATGCAAGAATTTCCATGAGAAGACACAGGGATTTGGAAAAGTTACACAATGCCACCCTGTCCTTGGTTTAGGCTGGTCAGATTACAATTAGAGAATGTGGTACCATTACAAAAATGATTAGCAACTTAACAGAGATTTAGAACAATTAAAATAGGCTAAAAACAGAATTAGAAAGGCTTTTCTTGGCTACCAAGAAAGATCTCTTAAGGGCCAGGAGCAGGGAACTTAAGAGAAAAGAAAAACAATAGACTTATGTTTTCCAGTGAGGAGATGCTAAATTAATCAATTTCATAACTGTACAATTTGGCTCCTCAGGCAAAGAATAATTAAAAAGAGTCCCTTTAACTTGTACTAATCTCACTTTGCAGTCAGTAAGAGGGTCTTACCATAATGTGTTGTAAAAATTGAGGTAGAAATAATGGCATGTGGCCAAAATAATATTTCTCAAAAGGAAAGAGAGTTTGGGAAATTTCTTTCTTAAAAGGAACTCTGCACCAGGTCTTGCCCCAAGAAGAGGGGCCTCAAGTGTTCTGGCACCCATTCAGGTAGAGCAAGTAGCTAGAAGTCACTAAGGAAAGGGGTCTCCCTCCCAGGATGACCAACCAGCCATCCCTTCCCACTTAACTGTGCTAATGTTATCAGCATTCATTCTGGCATTTGCAACTTCAAAGCAAGGTGTCTCACTCCATTTGCCTTTGATTTTATTTTCATAGTCTTCTTTGTATTTTTGCTAGAAAAAAGAAAAAGAAAATAAGACAAGCATAACTCATGAATTGACAAATAAGACAGCAAATTAAGAAATAATGATTAACTTTTAAAAATATCTTCAGCAAGCCATTCTTAGGTCCTTAATAAATGCCTTTAAAAAAAATCTTCCAATGTACTGTCAATTTACCCAACCAGAAAGTTGGGCGATAGGGATAGAGAATGGAGAAAGAGGGTACTAACGCCCCCTCCCCTTGCTGAGTTTGGGGACTTCATTCATTCGGAAGTTGCAGATGTCCCCTGATGTTTAAAGAAATAGAGTCAGAAGTCATCCTCTATTTATATTTCAGTTACAATACAACCTATCAACCTGAGATTTCTATGCCAAATGAACTTAGCCGTTAATTTCTAAGCTTTACAAACACTCCTAGTTTTCCAGAAAGAAACAACCACAATAAAATTCAACTTGCAGGCTAACGAATAGATCTTCGCCTTTAGAGTTAAATTTAATAGGAACTGGAAAGTAATTCAAAAATTGAATTATTGCCCCATCTGACTCCCAAATCCCACTCCATCTGAATCCCAGGCTGTAAGGCTCCTGGAAGAGAGAAGTGGTATGTCTTCTTCACTTTCATAGCCTCAGAACCCAACACAAAATGCAGCACACAGAAGTTACATCATAAATGTTTGTTCAACTACACTAAACTGAGACCATGATATGCGGTTTTGAAATACCTTGGCTGAAGTGTTCTTGGAGCAGAATTAACCAAGCCAACCCCAAACCTGGGTCCATGAGCTAGAGCCCAAGCTGAGTTAGAGCAATTCTCCCTCCATGGCTCATAAAAATGTGTTAACAGACATAACTAATGGGTCTCAAGGCACTGGCATATGCCTACATCCCCACAATACCCTTTAAGGAAAAAGAAAATGTCTTTCTGGTATACCTTTAAGAGAAGGTGAGTGATGTGCAGAGTCAACGAGCTTGGGTTAGAGGAAACTTAGCCCTCACTCAAATGCCTAATTTCCTTTCTTCTCAAAAGGTTAATATGTAAATAAATAGCCAACTGGTTTTCGTAGCTATAAATTTTAGAGTCCTGGGCCTGGGTTCAAACTCTGGGACCAAGACTTGACTTTGTCTTGACCAAATATGATTGTTTTCTCAGCCACAAGTGCTGGCAATAATATTTACAGAGAAGGCTGCTAGGAAGTTTAATAAGATCATTCGCTAAAGAGTGCTTTGTAAACCCCACAGTGCTAAGCAAATATAGGGTATAAAAATTGTAATAATAA
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pathogenic
| 44,170 |
A genetic variant on chromosome 2, position 151717466, affects the gene NEB (nebulin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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CCCCCCAAATTCATATGTTGAAGACCTAACTCACAAGCATGTGATGGTACTTGAAGGTAAGGGGATTTGGGAAGCAATTAAGTTTAGGTGAGGTCATGAGGGTGGGAACCCCATAATGAGATTATCATCCTTATAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAGATCAGAGCTGGCTCTCTGTCTCCAATGTGTGAGAACACAATGAGAAGGCAGCTATCTACAAGCCAGGAAGGGGTCTCTCACCAGGAACTGAATCCGTGATCTTAGACTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAATAAACGTCTATTGTTTAAGCCACCCAATGTATGGTATTTTGTTGTAGAAGCCCAAGCTGACTTATATACTCAGTTTATACTGATCAAATTCAGGTGCTTCCTAGTCACATTTGGCTAGTGTCTACTGTACTGGAGAGTGTAGCACTAAACCAACTGGCAAGTCTAAATTGGTGGAGAGAATGATTATAGACGAGTTTGAAAGTGATTTTCAAAAATCACTTTTAAGAATCCCCACTGCATATTTAAATAAGGCAAAAGAATGTTTCCTTAGTAAAGTATCTTTTAAAATAGACTTTAAATAAACATTTAAAAATAGATTCCTTTTTCTTTCTAAATGACCACTTGAAAACACCTTTTTATTTTTCTTCCAAAAAGATAAATTGTCCTTCTCCCGTCTTATTTACAATATCAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGTTTCACACTTGTTGCCCAGACTGGAGTGTAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACAGGTGATCAACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAATATCAAAACTTTCAATGGATCATGTATTTATGTACAGTTCTAAAGTTAATTTCTGCTTAGCCTTGGGCAAAATTTCAGATTGATAGTATTCCTATTGGTGAAATTTTACTATACTTACTAGATCCTTTATCCAAACAGCTCATAGTTACACAGTTAGGTAATCTACAATATAAAACACTAATAAACATCACTGAATAGACATCATTATCCATATCATTTCATCATTCTTCTCTACTAGATACTTTACCCAGAAAATGCTTAAGATAAAAATCTTGAGGTTTCATCAAAATTCAAGCAGAACAAACTGACACTCATCTCCACAGAGGGCAAGATAAAGTATTTAAAAGCAGCAGTATCCCAGGAGAAAGTGGTCTGATTTGGACCAATTTAAAATAGGAATTTAGCATGGGCCTATTCATCAGCTAAGCATCTGTCTCTCTGCATTCCTCATCAGAGCCACATTCCTCAGAGCTAGTTTACTGCCTAAATATAGGTAGACTAAGCTGTTTGTTAGGGCCTTAAAAGTTATGAGGTCCACTGCCCACTGCTGTTAACTAAGCTATGTCTGAGACACATTCTTATTTTTCCAAGTGTGACGGATAAGATAGAACTATCCAAGGTCTTCACAGTGAATTTAAACCAGCTCTTCACGGAAGTGTGTGGTTATTTGGTGACTCTGTAGTATTACTGTCATAAGTAAAAATGTCAAGTGACATTAGAACATGGCTTCTGTTTTCAAAAGGTGATTTTCACATTTATCAATTACTGAGTCATCAAGCTGGCTAAACATTTATTAACACAGTTCTTGACGTTTATGGATGTATTGCTTTTGCTGTAGAGTCTTTGGGGATCATATGTAAAAATACTCCTAGTGTTTGTGTTTTATCTTCAGTCTCACCTTTAGTAACCCTCTCTGATGGTTGAAATTATTAAGCAGAGTCTTCAAGGGAGGCAATGTCCCAGCTCTATTTACTTACCTTGCTCACTTGATTGGTTACTTTCTTGGCAAATTCTATATCTGGAGGATCAGCCAGAGGCGTGAATTGAGCTTGCTGTTCAGCGAGACCTTTTTTGTAGGCAACCTGATGAAATAAAAGACAGGGATGTATTTTAAAAACGATTATGCTTTCATCTTTATTTGAAGTCTTAAATTTTAGTGTAACATGTTATAATTTGTCCTAGATGTTACATACCATTGCTCTCAGTACTGCTAGTGATTTCTATTTTGCTGAATTTTCTTCCCTCCTCCTCAAGACTCATGGCCCTAGATCTGCTTTCTTCCATTCATTTCCATGCCATGGTTTGCAACTGCAATTATTCTCTTAACCAGCGTCTTCAACTCCCAACCCCTTGTCTTTTTATCACATTCAATAAACCCCCAGCCTTGGATCGACTTGACCATATACCTCCTTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGGCTTGATCTCCTGACCTCATGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAACTTCCTCTGTTCTTATGCCTAGGATGCTGAATGCCACAGAAGAAAACCTGCAACTCCATGGATTAGGCAATGCTAACATGATGAGTAGGGTTAAGAAGGACACAGGAAGAAGGTACAGGGCAGGGAGACTCTGAACCCCAGCACTTAGCTTGAAATCTACATGCCTGCCCAGTGGTATGTTCTGTGAACAACAGCTTGCTTGGGGCTCTGTGCCCAATACTCTATGACCCTATGGTATACTAATGCCATTTTGTCTTCAAGGAAACTTTCACAGCCCATTATGAGTCTCTGGTTAGTCCCTACTCTCAGGGGCCAGTCTAAAACCCCAACACTGTCCTTAAGCCCACAATCAACCCCACCTTACTCTCAGCTTCCTCTTTCATAGAGTGAAGAAACGCTACACACTTATCTTCTCCATATTCATCCCTGCGTCTCCCACCCCTTCCCTGGCTCAGAGGAGAAACATCCTTCAGAGGGAATGACTCCTGCACCCAGGGTGCTGCCCTTTCCAGCATATCCTTTTGCACCCAGCTCTCTCAGTCATCCCTCCTCTTTCTCACAACCCCAAACTCTCCTTCTTCATTAGCTCCTTCCCTTCAGCCTATAAAAGACTTCTATCACCTTAAAATAAGTATGGTGCCCACAAATAATGCATATCCTTCTCTCTTGCCCTCCTTTCTCTCTTCATTTCTGATTCCTCTGGTTCTTTTGTTCCACCAGACTTGGCCCCTGTTTCCAACAATGCAGAACTATTCATAGATCCCCAGATACATGAAGCCCTCAGATGCTTCACGGCCTCGTACATGCTGTTCCCTCTCCCCATCTGTCTGCAAACCGCTGTTTCCTCTCCATGGCTCAGGACACCATGACTCCCCTCTCAAGCCTTCCCTGACTCCTGAGCCAGACGTGATGACCTTCTCCTGGGATCTCACTCAACTTGGCCATTACCTCCTTTAGAGGGGTTGTCAGATGACACTGTAATTTTTTGTCTACATGTCTCTTTCCTCTTGACTGTGAGCTCTGGGATGGCAAAGAAGATGTCCTATCCTTGGGAACCCTTGTGGCCTGCATAGTACCTAGCTAGAGCAAGAGTCAATGACTGACATCTCAATGTGTGTCTTACACACTGAGGCCATGGGGGAATGTCTCAAGAGGAGAATTATCTTTCTAATCTTCCGTGACACAACTGTGAAGTTTCTACGATTATTTTCCCTTCCTCATGGCAGTGTTCTTATTTATCAAGTAAAGCAGTTGAATAATCCCAAGGTCCCAATCATCTTTATACTTTAACCAAGTCTAACTGTATCTTATCCCAATAATATCTACCTAGTGCCTATAACAAAAGCTTTCATGGACATC
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|
pathogenic
| 44,177 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151717498—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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ACAAGCATGTGATGGTACTTGAAGGTAAGGGGATTTGGGAAGCAATTAAGTTTAGGTGAGGTCATGAGGGTGGGAACCCCATAATGAGATTATCATCCTTATAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAGATCAGAGCTGGCTCTCTGTCTCCAATGTGTGAGAACACAATGAGAAGGCAGCTATCTACAAGCCAGGAAGGGGTCTCTCACCAGGAACTGAATCCGTGATCTTAGACTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAATAAACGTCTATTGTTTAAGCCACCCAATGTATGGTATTTTGTTGTAGAAGCCCAAGCTGACTTATATACTCAGTTTATACTGATCAAATTCAGGTGCTTCCTAGTCACATTTGGCTAGTGTCTACTGTACTGGAGAGTGTAGCACTAAACCAACTGGCAAGTCTAAATTGGTGGAGAGAATGATTATAGACGAGTTTGAAAGTGATTTTCAAAAATCACTTTTAAGAATCCCCACTGCATATTTAAATAAGGCAAAAGAATGTTTCCTTAGTAAAGTATCTTTTAAAATAGACTTTAAATAAACATTTAAAAATAGATTCCTTTTTCTTTCTAAATGACCACTTGAAAACACCTTTTTATTTTTCTTCCAAAAAGATAAATTGTCCTTCTCCCGTCTTATTTACAATATCAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGTTTCACACTTGTTGCCCAGACTGGAGTGTAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACAGGTGATCAACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAATATCAAAACTTTCAATGGATCATGTATTTATGTACAGTTCTAAAGTTAATTTCTGCTTAGCCTTGGGCAAAATTTCAGATTGATAGTATTCCTATTGGTGAAATTTTACTATACTTACTAGATCCTTTATCCAAACAGCTCATAGTTACACAGTTAGGTAATCTACAATATAAAACACTAATAAACATCACTGAATAGACATCATTATCCATATCATTTCATCATTCTTCTCTACTAGATACTTTACCCAGAAAATGCTTAAGATAAAAATCTTGAGGTTTCATCAAAATTCAAGCAGAACAAACTGACACTCATCTCCACAGAGGGCAAGATAAAGTATTTAAAAGCAGCAGTATCCCAGGAGAAAGTGGTCTGATTTGGACCAATTTAAAATAGGAATTTAGCATGGGCCTATTCATCAGCTAAGCATCTGTCTCTCTGCATTCCTCATCAGAGCCACATTCCTCAGAGCTAGTTTACTGCCTAAATATAGGTAGACTAAGCTGTTTGTTAGGGCCTTAAAAGTTATGAGGTCCACTGCCCACTGCTGTTAACTAAGCTATGTCTGAGACACATTCTTATTTTTCCAAGTGTGACGGATAAGATAGAACTATCCAAGGTCTTCACAGTGAATTTAAACCAGCTCTTCACGGAAGTGTGTGGTTATTTGGTGACTCTGTAGTATTACTGTCATAAGTAAAAATGTCAAGTGACATTAGAACATGGCTTCTGTTTTCAAAAGGTGATTTTCACATTTATCAATTACTGAGTCATCAAGCTGGCTAAACATTTATTAACACAGTTCTTGACGTTTATGGATGTATTGCTTTTGCTGTAGAGTCTTTGGGGATCATATGTAAAAATACTCCTAGTGTTTGTGTTTTATCTTCAGTCTCACCTTTAGTAACCCTCTCTGATGGTTGAAATTATTAAGCAGAGTCTTCAAGGGAGGCAATGTCCCAGCTCTATTTACTTACCTTGCTCACTTGATTGGTTACTTTCTTGGCAAATTCTATATCTGGAGGATCAGCCAGAGGCGTGAATTGAGCTTGCTGTTCAGCGAGACCTTTTTTGTAGGCAACCTGATGAAATAAAAGACAGGGATGTATTTTAAAAACGATTATGCTTTCATCTTTATTTGAAGTCTTAAATTTTAGTGTAACATGTTATAATTTGTCCTAGATGTTACATACCATTGCTCTCAGTACTGCTAGTGATTTCTATTTTGCTGAATTTTCTTCCCTCCTCCTCAAGACTCATGGCCCTAGATCTGCTTTCTTCCATTCATTTCCATGCCATGGTTTGCAACTGCAATTATTCTCTTAACCAGCGTCTTCAACTCCCAACCCCTTGTCTTTTTATCACATTCAATAAACCCCCAGCCTTGGATCGACTTGACCATATACCTCCTTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGGCTTGATCTCCTGACCTCATGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAACTTCCTCTGTTCTTATGCCTAGGATGCTGAATGCCACAGAAGAAAACCTGCAACTCCATGGATTAGGCAATGCTAACATGATGAGTAGGGTTAAGAAGGACACAGGAAGAAGGTACAGGGCAGGGAGACTCTGAACCCCAGCACTTAGCTTGAAATCTACATGCCTGCCCAGTGGTATGTTCTGTGAACAACAGCTTGCTTGGGGCTCTGTGCCCAATACTCTATGACCCTATGGTATACTAATGCCATTTTGTCTTCAAGGAAACTTTCACAGCCCATTATGAGTCTCTGGTTAGTCCCTACTCTCAGGGGCCAGTCTAAAACCCCAACACTGTCCTTAAGCCCACAATCAACCCCACCTTACTCTCAGCTTCCTCTTTCATAGAGTGAAGAAACGCTACACACTTATCTTCTCCATATTCATCCCTGCGTCTCCCACCCCTTCCCTGGCTCAGAGGAGAAACATCCTTCAGAGGGAATGACTCCTGCACCCAGGGTGCTGCCCTTTCCAGCATATCCTTTTGCACCCAGCTCTCTCAGTCATCCCTCCTCTTTCTCACAACCCCAAACTCTCCTTCTTCATTAGCTCCTTCCCTTCAGCCTATAAAAGACTTCTATCACCTTAAAATAAGTATGGTGCCCACAAATAATGCATATCCTTCTCTCTTGCCCTCCTTTCTCTCTTCATTTCTGATTCCTCTGGTTCTTTTGTTCCACCAGACTTGGCCCCTGTTTCCAACAATGCAGAACTATTCATAGATCCCCAGATACATGAAGCCCTCAGATGCTTCACGGCCTCGTACATGCTGTTCCCTCTCCCCATCTGTCTGCAAACCGCTGTTTCCTCTCCATGGCTCAGGACACCATGACTCCCCTCTCAAGCCTTCCCTGACTCCTGAGCCAGACGTGATGACCTTCTCCTGGGATCTCACTCAACTTGGCCATTACCTCCTTTAGAGGGGTTGTCAGATGACACTGTAATTTTTTGTCTACATGTCTCTTTCCTCTTGACTGTGAGCTCTGGGATGGCAAAGAAGATGTCCTATCCTTGGGAACCCTTGTGGCCTGCATAGTACCTAGCTAGAGCAAGAGTCAATGACTGACATCTCAATGTGTGTCTTACACACTGAGGCCATGGGGGAATGTCTCAAGAGGAGAATTATCTTTCTAATCTTCCGTGACACAACTGTGAAGTTTCTACGATTATTTTCCCTTCCTCATGGCAGTGTTCTTATTTATCAAGTAAAGCAGTTGAATAATCCCAAGGTCCCAATCATCTTTATACTTTAACCAAGTCTAACTGTATCTTATCCCAATAATATCTACCTAGTGCCTATAACAAAAGCTTTCATGGACATCAAATCAATTGGGATACAAAAGACAGATTTTGA
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pathogenic
| 44,179 |
Variant on chromosome 2, at position 151717503, affecting NEB (nebulin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CATGTGATGGTACTTGAAGGTAAGGGGATTTGGGAAGCAATTAAGTTTAGGTGAGGTCATGAGGGTGGGAACCCCATAATGAGATTATCATCCTTATAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAGATCAGAGCTGGCTCTCTGTCTCCAATGTGTGAGAACACAATGAGAAGGCAGCTATCTACAAGCCAGGAAGGGGTCTCTCACCAGGAACTGAATCCGTGATCTTAGACTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAATAAACGTCTATTGTTTAAGCCACCCAATGTATGGTATTTTGTTGTAGAAGCCCAAGCTGACTTATATACTCAGTTTATACTGATCAAATTCAGGTGCTTCCTAGTCACATTTGGCTAGTGTCTACTGTACTGGAGAGTGTAGCACTAAACCAACTGGCAAGTCTAAATTGGTGGAGAGAATGATTATAGACGAGTTTGAAAGTGATTTTCAAAAATCACTTTTAAGAATCCCCACTGCATATTTAAATAAGGCAAAAGAATGTTTCCTTAGTAAAGTATCTTTTAAAATAGACTTTAAATAAACATTTAAAAATAGATTCCTTTTTCTTTCTAAATGACCACTTGAAAACACCTTTTTATTTTTCTTCCAAAAAGATAAATTGTCCTTCTCCCGTCTTATTTACAATATCAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGTTTCACACTTGTTGCCCAGACTGGAGTGTAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACAGGTGATCAACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAATATCAAAACTTTCAATGGATCATGTATTTATGTACAGTTCTAAAGTTAATTTCTGCTTAGCCTTGGGCAAAATTTCAGATTGATAGTATTCCTATTGGTGAAATTTTACTATACTTACTAGATCCTTTATCCAAACAGCTCATAGTTACACAGTTAGGTAATCTACAATATAAAACACTAATAAACATCACTGAATAGACATCATTATCCATATCATTTCATCATTCTTCTCTACTAGATACTTTACCCAGAAAATGCTTAAGATAAAAATCTTGAGGTTTCATCAAAATTCAAGCAGAACAAACTGACACTCATCTCCACAGAGGGCAAGATAAAGTATTTAAAAGCAGCAGTATCCCAGGAGAAAGTGGTCTGATTTGGACCAATTTAAAATAGGAATTTAGCATGGGCCTATTCATCAGCTAAGCATCTGTCTCTCTGCATTCCTCATCAGAGCCACATTCCTCAGAGCTAGTTTACTGCCTAAATATAGGTAGACTAAGCTGTTTGTTAGGGCCTTAAAAGTTATGAGGTCCACTGCCCACTGCTGTTAACTAAGCTATGTCTGAGACACATTCTTATTTTTCCAAGTGTGACGGATAAGATAGAACTATCCAAGGTCTTCACAGTGAATTTAAACCAGCTCTTCACGGAAGTGTGTGGTTATTTGGTGACTCTGTAGTATTACTGTCATAAGTAAAAATGTCAAGTGACATTAGAACATGGCTTCTGTTTTCAAAAGGTGATTTTCACATTTATCAATTACTGAGTCATCAAGCTGGCTAAACATTTATTAACACAGTTCTTGACGTTTATGGATGTATTGCTTTTGCTGTAGAGTCTTTGGGGATCATATGTAAAAATACTCCTAGTGTTTGTGTTTTATCTTCAGTCTCACCTTTAGTAACCCTCTCTGATGGTTGAAATTATTAAGCAGAGTCTTCAAGGGAGGCAATGTCCCAGCTCTATTTACTTACCTTGCTCACTTGATTGGTTACTTTCTTGGCAAATTCTATATCTGGAGGATCAGCCAGAGGCGTGAATTGAGCTTGCTGTTCAGCGAGACCTTTTTTGTAGGCAACCTGATGAAATAAAAGACAGGGATGTATTTTAAAAACGATTATGCTTTCATCTTTATTTGAAGTCTTAAATTTTAGTGTAACATGTTATAATTTGTCCTAGATGTTACATACCATTGCTCTCAGTACTGCTAGTGATTTCTATTTTGCTGAATTTTCTTCCCTCCTCCTCAAGACTCATGGCCCTAGATCTGCTTTCTTCCATTCATTTCCATGCCATGGTTTGCAACTGCAATTATTCTCTTAACCAGCGTCTTCAACTCCCAACCCCTTGTCTTTTTATCACATTCAATAAACCCCCAGCCTTGGATCGACTTGACCATATACCTCCTTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGGCTTGATCTCCTGACCTCATGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAACTTCCTCTGTTCTTATGCCTAGGATGCTGAATGCCACAGAAGAAAACCTGCAACTCCATGGATTAGGCAATGCTAACATGATGAGTAGGGTTAAGAAGGACACAGGAAGAAGGTACAGGGCAGGGAGACTCTGAACCCCAGCACTTAGCTTGAAATCTACATGCCTGCCCAGTGGTATGTTCTGTGAACAACAGCTTGCTTGGGGCTCTGTGCCCAATACTCTATGACCCTATGGTATACTAATGCCATTTTGTCTTCAAGGAAACTTTCACAGCCCATTATGAGTCTCTGGTTAGTCCCTACTCTCAGGGGCCAGTCTAAAACCCCAACACTGTCCTTAAGCCCACAATCAACCCCACCTTACTCTCAGCTTCCTCTTTCATAGAGTGAAGAAACGCTACACACTTATCTTCTCCATATTCATCCCTGCGTCTCCCACCCCTTCCCTGGCTCAGAGGAGAAACATCCTTCAGAGGGAATGACTCCTGCACCCAGGGTGCTGCCCTTTCCAGCATATCCTTTTGCACCCAGCTCTCTCAGTCATCCCTCCTCTTTCTCACAACCCCAAACTCTCCTTCTTCATTAGCTCCTTCCCTTCAGCCTATAAAAGACTTCTATCACCTTAAAATAAGTATGGTGCCCACAAATAATGCATATCCTTCTCTCTTGCCCTCCTTTCTCTCTTCATTTCTGATTCCTCTGGTTCTTTTGTTCCACCAGACTTGGCCCCTGTTTCCAACAATGCAGAACTATTCATAGATCCCCAGATACATGAAGCCCTCAGATGCTTCACGGCCTCGTACATGCTGTTCCCTCTCCCCATCTGTCTGCAAACCGCTGTTTCCTCTCCATGGCTCAGGACACCATGACTCCCCTCTCAAGCCTTCCCTGACTCCTGAGCCAGACGTGATGACCTTCTCCTGGGATCTCACTCAACTTGGCCATTACCTCCTTTAGAGGGGTTGTCAGATGACACTGTAATTTTTTGTCTACATGTCTCTTTCCTCTTGACTGTGAGCTCTGGGATGGCAAAGAAGATGTCCTATCCTTGGGAACCCTTGTGGCCTGCATAGTACCTAGCTAGAGCAAGAGTCAATGACTGACATCTCAATGTGTGTCTTACACACTGAGGCCATGGGGGAATGTCTCAAGAGGAGAATTATCTTTCTAATCTTCCGTGACACAACTGTGAAGTTTCTACGATTATTTTCCCTTCCTCATGGCAGTGTTCTTATTTATCAAGTAAAGCAGTTGAATAATCCCAAGGTCCCAATCATCTTTATACTTTAACCAAGTCTAACTGTATCTTATCCCAATAATATCTACCTAGTGCCTATAACAAAAGCTTTCATGGACATCAAATCAATTGGGATACAAAAGACAGATTTTGAAATGT
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CATGTGATGGTACTTGAAGGTAAGGGGATTTGGGAAGCAATTAAGTTTAGGTGAGGTCATGAGGGTGGGAACCCCATAATGAGATTATCATCCTTATAAGAAGAGGAAGAAGAGGAAGAGATCAGAGCTGGCTCTCTGTCTCCAATGTGTGAGAACACAATGAGAAGGCAGCTATCTACAAGCCAGGAAGGGGTCTCTCACCAGGAACTGAATCCGTGATCTTAGACTCCCAGCCTCCAGAACTGTGAGAAAATAAACGTCTATTGTTTAAGCCACCCAATGTATGGTATTTTGTTGTAGAAGCCCAAGCTGACTTATATACTCAGTTTATACTGATCAAATTCAGGTGCTTCCTAGTCACATTTGGCTAGTGTCTACTGTACTGGAGAGTGTAGCACTAAACCAACTGGCAAGTCTAAATTGGTGGAGAGAATGATTATAGACGAGTTTGAAAGTGATTTTCAAAAATCACTTTTAAGAATCCCCACTGCATATTTAAATAAGGCAAAAGAATGTTTCCTTAGTAAAGTATCTTTTAAAATAGACTTTAAATAAACATTTAAAAATAGATTCCTTTTTCTTTCTAAATGACCACTTGAAAACACCTTTTTATTTTTCTTCCAAAAAGATAAATTGTCCTTCTCCCGTCTTATTTACAATATCAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTCTTTTTTTCTCTTTTTGAGACAGTTTCACACTTGTTGCCCAGACTGGAGTGTAATGGCACAATCTTGGCTCACTGCAACCTCCGCTTCCCGGGATCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGCGCCCGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTTGTATTGTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAATTCCTGACAGGTGATCAACCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAATATCAAAACTTTCAATGGATCATGTATTTATGTACAGTTCTAAAGTTAATTTCTGCTTAGCCTTGGGCAAAATTTCAGATTGATAGTATTCCTATTGGTGAAATTTTACTATACTTACTAGATCCTTTATCCAAACAGCTCATAGTTACACAGTTAGGTAATCTACAATATAAAACACTAATAAACATCACTGAATAGACATCATTATCCATATCATTTCATCATTCTTCTCTACTAGATACTTTACCCAGAAAATGCTTAAGATAAAAATCTTGAGGTTTCATCAAAATTCAAGCAGAACAAACTGACACTCATCTCCACAGAGGGCAAGATAAAGTATTTAAAAGCAGCAGTATCCCAGGAGAAAGTGGTCTGATTTGGACCAATTTAAAATAGGAATTTAGCATGGGCCTATTCATCAGCTAAGCATCTGTCTCTCTGCATTCCTCATCAGAGCCACATTCCTCAGAGCTAGTTTACTGCCTAAATATAGGTAGACTAAGCTGTTTGTTAGGGCCTTAAAAGTTATGAGGTCCACTGCCCACTGCTGTTAACTAAGCTATGTCTGAGACACATTCTTATTTTTCCAAGTGTGACGGATAAGATAGAACTATCCAAGGTCTTCACAGTGAATTTAAACCAGCTCTTCACGGAAGTGTGTGGTTATTTGGTGACTCTGTAGTATTACTGTCATAAGTAAAAATGTCAAGTGACATTAGAACATGGCTTCTGTTTTCAAAAGGTGATTTTCACATTTATCAATTACTGAGTCATCAAGCTGGCTAAACATTTATTAACACAGTTCTTGACGTTTATGGATGTATTGCTTTTGCTGTAGAGTCTTTGGGGATCATATGTAAAAATACTCCTAGTGTTTGTGTTTTATCTTCAGTCTCACCTTTAGTAACCCTCTCTGATGGTTGAAATTATTAAGCAGAGTCTTCAAGGGAGGCAATGTCCCAGCTCTATTTACTTACCTTGCTCACTTGATTGGTTACTTTCTTGGCAAATTCTATATCTGGAGGATCAGCCAGAGGCGTGAATTGAGCTTGCTGTTCAGCGAGACTTTTTTGTAGGCAACCTGATGAAATAAAAGACAGGGATGTATTTTAAAAACGATTATGCTTTCATCTTTATTTGAAGTCTTAAATTTTAGTGTAACATGTTATAATTTGTCCTAGATGTTACATACCATTGCTCTCAGTACTGCTAGTGATTTCTATTTTGCTGAATTTTCTTCCCTCCTCCTCAAGACTCATGGCCCTAGATCTGCTTTCTTCCATTCATTTCCATGCCATGGTTTGCAACTGCAATTATTCTCTTAACCAGCGTCTTCAACTCCCAACCCCTTGTCTTTTTATCACATTCAATAAACCCCCAGCCTTGGATCGACTTGACCATATACCTCCTTTGTTCTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTATGTTGCCCAGGCTGGAATGCAGTAGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCTGGGTTCAGGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCACCCGCCACCGTGCCCGGCTAATTTGTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGCTAGCCAGGCTGGGCTTGATCTCCTGACCTCATGGTCTGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAACTTCCTCTGTTCTTATGCCTAGGATGCTGAATGCCACAGAAGAAAACCTGCAACTCCATGGATTAGGCAATGCTAACATGATGAGTAGGGTTAAGAAGGACACAGGAAGAAGGTACAGGGCAGGGAGACTCTGAACCCCAGCACTTAGCTTGAAATCTACATGCCTGCCCAGTGGTATGTTCTGTGAACAACAGCTTGCTTGGGGCTCTGTGCCCAATACTCTATGACCCTATGGTATACTAATGCCATTTTGTCTTCAAGGAAACTTTCACAGCCCATTATGAGTCTCTGGTTAGTCCCTACTCTCAGGGGCCAGTCTAAAACCCCAACACTGTCCTTAAGCCCACAATCAACCCCACCTTACTCTCAGCTTCCTCTTTCATAGAGTGAAGAAACGCTACACACTTATCTTCTCCATATTCATCCCTGCGTCTCCCACCCCTTCCCTGGCTCAGAGGAGAAACATCCTTCAGAGGGAATGACTCCTGCACCCAGGGTGCTGCCCTTTCCAGCATATCCTTTTGCACCCAGCTCTCTCAGTCATCCCTCCTCTTTCTCACAACCCCAAACTCTCCTTCTTCATTAGCTCCTTCCCTTCAGCCTATAAAAGACTTCTATCACCTTAAAATAAGTATGGTGCCCACAAATAATGCATATCCTTCTCTCTTGCCCTCCTTTCTCTCTTCATTTCTGATTCCTCTGGTTCTTTTGTTCCACCAGACTTGGCCCCTGTTTCCAACAATGCAGAACTATTCATAGATCCCCAGATACATGAAGCCCTCAGATGCTTCACGGCCTCGTACATGCTGTTCCCTCTCCCCATCTGTCTGCAAACCGCTGTTTCCTCTCCATGGCTCAGGACACCATGACTCCCCTCTCAAGCCTTCCCTGACTCCTGAGCCAGACGTGATGACCTTCTCCTGGGATCTCACTCAACTTGGCCATTACCTCCTTTAGAGGGGTTGTCAGATGACACTGTAATTTTTTGTCTACATGTCTCTTTCCTCTTGACTGTGAGCTCTGGGATGGCAAAGAAGATGTCCTATCCTTGGGAACCCTTGTGGCCTGCATAGTACCTAGCTAGAGCAAGAGTCAATGACTGACATCTCAATGTGTGTCTTACACACTGAGGCCATGGGGGAATGTCTCAAGAGGAGAATTATCTTTCTAATCTTCCGTGACACAACTGTGAAGTTTCTACGATTATTTTCCCTTCCTCATGGCAGTGTTCTTATTTATCAAGTAAAGCAGTTGAATAATCCCAAGGTCCCAATCATCTTTATACTTTAACCAAGTCTAACTGTATCTTATCCCAATAATATCTACCTAGTGCCTATAACAAAAGCTTTCATGGACATCAAATCAATTGGGATACAAAAGACAGATTTTGAAATGTN
|
pathogenic
| 44,180 |
Variant at chromosome 2, position 151724864, gene NEB (nebulin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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TGGGATTACAGGGGTGAGTCACCACATCCAGCCACAAATATGTTTTAACAAGTACACTAGTCAGGTCCCACACACAGAAAAAGGGAGACACACCACAATTTGGACTTGATGATTAGAATAGTAAGGCACAACCCTTCCATAACATTGTTTACTTAATAGATTTGGGAAGGTGGCTATGATTACAATAGGTTTTTAAAAATTGTCATTCTGTTGTCACAGAACAACTTCAACCAGAGCCAAGGGGAAAGAAGGACTCATGCTCTAATGGGAAGAATACTAGTCTTGGGCTCACAAGCCTGGGCTCTGCCACTAACTAATGTGACCCCAGATTCAGGTTTGCCACCTATAAGAAGAGGGAACTGGACAAGATTATATTTAATATAAAGTGTAAATTATATCTAATTTAAATGAGACATCATAAATTATAACAATTCTAGACATACTCCTCTGAAATACAACATTTAGTCTCTTATACAGAAGAGTTGCAGTGACCATCTGGCCAGAATATGTAATTCAAGTTCCCCTGACTCTGCACACCTAAGTGGTGCCACTTGCATTTCACTTACATCACTGAGAGCTTTCTGGGCCTGGGCAACTCTCCTCAGTTCCGGGCTATCATTATAGGGGTAAAACAAACTTTTGTCTGCTTCCCAGTCTTCAGTGTACAGTTTCTAAATCAAAAAAGAGTGAAAAGTTAGGAGGAAGTAGGGTCACGTTTACACAAAATACATAGTTTTGAATTCATCCATTAATAACCTAAAGAACCAAGGGCCAGGTGAGAGCAAAGGTAAATGAAATTCACAGATAACTTCCCACTTTCCATCCAACCCAAGTCATTTTTACTGATAGCATGCCCTGCTTTTTCTTATTTTCAGAGGGGCAGATGTGTCTGATTTTGTTTCAACTTTTCTCTGTGACTCTACCTGCCTTCTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTCATTATTTGTCATTGTTTATTAATAGCACTTACAAGTGCTAACACAATGTAAGGAGCCAGGAAGCACTTCACATAGTTCAGGGCAATATAGGACACTTGCAAGAAGGGGCACAAAATAAACCTCTAATTAGAGTAATAGCCAGGGACATCCAAAGTATACCAAAGGGTCTACAGACAATTTTGAGATATTACTTTGTGGCTCTCTCAGCTGGTTCTCCAGAGCACCTTTATTCTCCACAGACACTCCCCTCTGCCCCCAGGTTGCTCAGGTTCCCAAAGGACCCTCTCCCCACTCTGCCTAGGAGCTTTCCTCTCAGTTCCTTTTTGCCAAGCCCTATCCCTGCAGTCTCACATGTCTCAAGGCTACTCATAAAAAGATTGGGGAATTGTATTCCAGATGATCAAGAGTTCACCAAGTATTACATGAAATATATGATGGGATGACATAGGAAGACAGAAGTGGCAATGGAGCAGACCCTTACCTTGCTGAACATGGCGGTGTTCTTAACGGCCTGGACAAGTTCAGGGGCATCAGGAGGAAGCAGGTACTTATCCTTGGTGTCTTCCCAGTTCTGCTTGTATAAAACCTAGACAGAAGGAGCAGAGGATCTGTGGCTTGAGGTCTCACCCAAAGGCATGAGGATTTAAACAACAAAGGGAGACTCATGAAGGCATGCTTGCTCAGAGGTTGCCAATGGGTTACTAGGAAAACATTGACCATGCCAACATCCTATAATACTTTTCCTACAATAGTCAGCTTTTGATTGAAAATTCTAATTCCTTTCAATTAAAAATTTAGCTCCTCAGCTTCTTTGGTGACACTGGGACTTCATGCAGCAACAGCCTGGAGCCGAGTCACAGCTGCCTCTTTGGGCAGGGCATGGACTCTTCCATCCACCCATAGGTTCTACAGGCCACTCAGTCATCTGTGCAGCCTCCTTGATGAATACAGGTATTGAACTCACACTGCCCATGAGGCTGGTGGGCAGGATCAGGCCTGTCCAATTTTCTCCTATAAGACAATGCAGAGGTGATGCACATGCTACTGAGTACCCCAGCCATCCATATCATTGCCTTACCTTACTGACTTGCTGCGACACTTTCTTTGCATGTTCAATATCCTTTGCTTTTTCATCTACGTGACATATAGTCTTAGCAACATCACCATCCATTCGATACTTAACCTGCCCAAATAATGCACAGTTAGAGTTCATGACAGGCATGTACATGTGAGTATATTAAGGAATTTCTTATAACCACAGAGCATTACCCCAATGACTCTAGGTCTGCATCACAAAGCATAGTTTCTGCATTTTAGCTGGAAAAATGTGATCTTCAAAGAAGCACCTGCATTTACTGCTTGTCTGCTTTCCTGGCTGGATCTCCAGCCTGCTGCTTCTTGGCCTTACTGTGCTACAGTGTGGAGAACCACAGTGAGTTGGAGCTTCCATCTCATAGTCTCCTCTTAAGCTAAGTTGCTAAGCCAAGCTTTTAGAAGTTTCTTTGGGTTCACATTTACAGCAACATGATCTATGGTTCATGCTTTTCTAGATTTGTGAACTAGCTCATAGTAATTCAACTGCTCATTCTCACAGCACATATTTAGAGCCCACAATTCCCAGCAGTAGGTGTATTTTGAAATGTCCCTCTCCTTTATTTCAGCAATGCAGCCCACCTCACTGAGTTGATCTTGTACTTTTTTGATTCTGCGAAGTTCTGGAGTATCTGTTGTGCTGGCGTATGGCTGTCCTTTTGTTTTCTCAAACTTCTCCTTGTATTTATTCTGAAAAGAATATCAGATATTAGCCTAACAAGACAGCAGTGAAAATTTCAGGCAACATACTCACCCCATTTGATAAAAAAAAATCCTTCAAGTTATAGCAATTATCAATTATAATAGCTTTCTTTTTGTCCCCTACCCCAACTCTCAGCAAAAACTAAAATAGATTTGATAATTGCTTCTCCTAAACATGGTTGGATCTTGGAGACAATGCAAATTTATTATAGACTATTGTCTTGGAAATACCCTAAAATGATTCTTTCAATCTTTTTTTTTGTCTGAATGCATACATAAAAAGCCTAAATCTCAATTATTTTAGAAAATAAATATAGAAATTGAGTTAATTCTGAAAAGATTTGAGTGCTAATACAATGCAAAAATATTCAATTCAGAAGTTGCAGCTAAACTTCAGTAGTTCAGATAGCTGAGACACCAGCTGAATTAATGGCAGATCTGAATTATATTCTGTAAATTTAGGAATGTGATTTTATTATTTCTGCTGAATACACAATGAATTCTTGCTTTAATGATAATGTGCATAATTTATCATTATAAATGTTTTGGGAGTACTCTTAAGTGGAGTAGTGAACAATCTAAATTATACTATTGATTTGGTTACTAACCACTTAAAAACTATTACAGACCTTTGCTGGCATTCTGTTCAGAACATCAGAAATTCTAGGTTCATGGGATCTGAATTAATAAGAATGTATGGCAATATATTGACAAAAAATTCTATCCTTGCTGAATACTGCAGCACTAAAGAAGTTAAGAAAATCTTGTTTCTAGAAACCTGTCTTAGATTATTTAAGGCTCTGAACTAGAATTTTACCAAACAGTGAGCTGCTATCATTTAATGAAAAGTGAGTATGTATTGCTCAACCTCAATAGGATGCTTTTGACATAAACTTTAGTCTTATATAATCCAATGTTCTCTTAAGCTACATTTCATTTTTTTAAGCCTCCAGAGGACATGCAATCAAGCCACCCAGTGAGACCTCAGCCCACCATGGACAATAAACAAATTAGACCCATTGAAATGTGTCTGAATCTGTCTGAATCAGTCAGTGTAACTTACAGAACTGTGCATGGGAATCTAAGGACCAGGGACCATTGAGAGCAGTGATTCTCAACCTGGGTACACATTAGAATCATCTGGGCAGCTTTTTAAAATCCTTTTGTACAGGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTATAATTCTAATGTTTTGTGGGGCCAAGGTGGGAGGATCACCTGTGGCCAGGAGTTTACGACCATCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTACCTCTATGAAAAAATAATTAGGAGATCCTACAATTTTTTTTTTAATTAGCCAGTCA
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pathogenic
| 44,192 |
Variant in NEB (nebulin), chromosome 2, position 151724958—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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pathogenic
| 44,196 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 151727801, affecting gene NEB (nebulin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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benign
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TGGATCTTGGAGACAATGCAAATTTATTATAGACTATTGTCTTGGAAATACCCTAAAATGATTCTTTCAATCTTTTTTTTTGTCTGAATGCATACATAAAAAGCCTAAATCTCAATTATTTTAGAAAATAAATATAGAAATTGAGTTAATTCTGAAAAGATTTGAGTGCTAATACAATGCAAAAATATTCAATTCAGAAGTTGCAGCTAAACTTCAGTAGTTCAGATAGCTGAGACACCAGCTGAATTAATGGCAGATCTGAATTATATTCTGTAAATTTAGGAATGTGATTTTATTATTTCTGCTGAATACACAATGAATTCTTGCTTTAATGATAATGTGCATAATTTATCATTATAAATGTTTTGGGAGTACTCTTAAGTGGAGTAGTGAACAATCTAAATTATACTATTGATTTGGTTACTAACCACTTAAAAACTATTACAGACCTTTGCTGGCATTCTGTTCAGAACATCAGAAATTCTAGGTTCATGGGATCTGAATTAATAAGAATGTATGGCAATATATTGACAAAAAATTCTATCCTTGCTGAATACTGCAGCACTAAAGAAGTTAAGAAAATCTTGTTTCTAGAAACCTGTCTTAGATTATTTAAGGCTCTGAACTAGAATTTTACCAAACAGTGAGCTGCTATCATTTAATGAAAAGTGAGTATGTATTGCTCAACCTCAATAGGATGCTTTTGACATAAACTTTAGTCTTATATAATCCAATGTTCTCTTAAGCTACATTTCATTTTTTTAAGCCTCCAGAGGACATGCAATCAAGCCACCCAGTGAGACCTCAGCCCACCATGGACAATAAACAAATTAGACCCATTGAAATGTGTCTGAATCTGTCTGAATCAGTCAGTGTAACTTACAGAACTGTGCATGGGAATCTAAGGACCAGGGACCATTGAGAGCAGTGATTCTCAACCTGGGTACACATTAGAATCATCTGGGCAGCTTTTTAAAATCCTTTTGTACAGGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTATAATTCTAATGTTTTGTGGGGCCAAGGTGGGAGGATCACCTGTGGCCAGGAGTTTACGACCATCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTACCTCTATGAAAAAATAATTAGGAGATCCTACAATTTTTTTTTTAATTAGCCAGTCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCTAGCTACTAGGGAGACTGAGGTAGGAGGATTGCTTCAGCCCAGGGGTCTGGGGCTGAAGTGAGCTGTGATCAAGCTATTGCTTGATCCAGCCTGGGCTACAGAGAAAGATTCTGTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTCTGCACAGTCCCAACTCTGAACAAATTAAACTAGAATGGCCTGAGCATCATTAGTTTTAAAATTCCCAGGGGGTTCCAGTGTGCAGCCATGGTTAATAACCACTGTTTTAAGGTATAGCCAAACATTCAGATCCTCAATTTCAAATGAGTTCTTAGTCTGATCTTGGATTTTTAAAATAAATGTTCTTCTTCACTATACACCTCTTTACATACCTTTTTATATGCTGTTAGCTAGTCTACTAAGAAGCTATTCTGCTGACATTGTTTAAATATGTTAAGTAGCTTCTGTGAACTGGCCTAAATTAAATCTGTATTTATGATTTCATTATTCTAGATTGGCTAATAGTGATTAAATACCAATAAATGCTTTATGATTGGCCTTATGCTTATTTTGCAGGAATGATTTCAATAAGAATGCTTTCTTATGCTGCAATGGTATAAATGAATTACATAAAAGGAAAATTCAACAGTCACAAGAGCCTATAATTTGCAAAATAAGTTTTTGTTTCATACAGGTTTGAGAAACAAATCCAGCCAGCATCCAAAACAGAGTGAGTTGAGATAAGTAATTTCTTAATAATCAAGCCAGGTTAGCAGAAGTTGTTTGAAACTTACTGGGCTAAAAAGATCCTGCATTTTCTGACTGTGTGCAATGTAGGGGGTCATGAACTTTGAAGGATCCACTTTCTTCCGGATGACCTTCCTCCTCTCCACCGGCTTTGCTGATGCTGGCTGTGCCAGTGCTGGCTGTGCCAGAGCTGGTTTGGAAGTTTCTGATTGCTCATAGTCAGATGTCCTTGTTGTCGTAGTCTCATAAATTTTTGTTATTGTCTGAAAATTTGATATGCAGTTCAACATTGTTGTGAAAGTAAAAACTGTGCTACTGTGATCTTAGTATATATTAGTCTAACTTCAAGTCAGATATACATTCCTGGTGTTACTTCTCCATATCTAAAGTAAGCCAAAGCAGGAAATGGCACACTGTAGCCGTATGAAGGCACATTATGTACACAAATCTGAATGCTGATTGTTGGGATTGCGTGGAATAAAAAGTTTACTCCTTATTACTTTGCAACATTGCCTTAAGTTTGCATTTGCAGAAAGACACTCGAACACTTCAAAGTAGTGGGGGGGAAATTGGCAATAAACTATTTTTTTAAAACAGTTGAAAATCTTAAGTTGCCTGGGTAAAGTAAAAGCAAACTTGAGTTCGGGGAACAAAAGGTTAAGATAATCAAACAAAGCTCAAATTCTTGACTTTAATATTAACTTGTAAATGACTAAGGGAAAATTGGTCGTTTGTTCTGCAGGGATTTAGGCATTCTCCACTGTAGTAGGAGACAAAGAATAATGAACTTTAAAAAAATGAATCGCATCAATATTATAAGAGATTTTCATTCCCTTGGCTTAGTCAGTTAATTAATGTGAACCGGAGTGCCATTTACACTAATAAATGCTTAGGTGGACAAGAATAATGATGACAACATAATGGGGTAATTATCCTCACAACAGTCCTATCTACGTAGTAGGTGAGAAATTACTATTTCTTACAGCAGGCTGTAGTGGAAGACACTAAGACCCAAAGTTTGGGTCTAATCCAAGGTTAAAAATAATGCATGTAAGAAAAAAAGATAAGCAGCCAACTCTTCAATCCATTTCACAGTATCCTTCCCTTCACAGCTAATATCATCTGTACCAAAGAATTCTAGCATCAATTATGAAAAGAGAACCTAGTAAGGAAATTGTACATTTACAAAAACCCCCTCTAGTGTTGTCACATCATTGCTAATAGGTTGTTTTCTGCCCATGATTACCTAGGCATGGTTGACTGTGAGAGACTAACCAAATTACAGCATCTACAGATACTAGTTTTTATGCAGTCACAGGCTCTCTGAACAAGCTTCAGGATTAACCATCCATATCACTGTTTGTCATGCTCAAAGAGAAACAGCTGCATGCAGAAAATAAAGCATGAGAGAGGTATTTCACCTTGAAAAAAAAAAGAGCTTGAACGTGGAATATTTATGGTAATAGGTTATTTAGAATTGCTAATGTGCTAAAATCTGAGTAGCATTTCAATGCATCATCAGGGACGAAGCCCTGGAGACACCATCCCTGGTGGCAGAGATGGTGTCCTACAAGTTATAACTCCACACAGTAAAACTGCTTGTCCCTATGCCAATCACAAAGCCAAGGCTCCTTGGCTTGTTGTCACCATCCCTCCTGCTGCTGTTGGAGAATGGTGATAGCCACTGACATTATTCTAATTAGCTTCATCTACACAAAAATATCACACAGAAGAAATAGGGGGAACCACCCCCTGCCATCTTGCGTTTTTTGAATAGGAAAAAAAGGTGAAATAATCCATCAAACAGGTAATGTTTGTGCTTTCACACCAGCTTCTGGGCACAGGTAGGTGAGTGATCCTCTGTCAGATAATCCCTTTTGCCATCTTTGTGGCCCTGGGAGTCTAAGAAAGGAGAAAGCTCTTCCTGCTTTAATGAGAATGCAGTTTATGCAGCTGTGGGCTGGGCCTTACCTCTCCCGGCACCTCTTCGTAAACCACTTCTTCTGTGTAGTACTGTAAATAGAGCACAAAGGCATTGGCAAGAGAACCAAAGCAGAAACCACCTCTCCTCTGCCTCAGCTGAACCACTTAGGTGACTGCACTAGCTCGGTTGATTTGGAATGTCTGTGGGAAAGGGGTAGGTGAGGGAGCCTGTTCATATTTTGGAACCCATCTTCACTTTGTAATACTTCAGGAAAGCTAAAG
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benign
| 44,206 |
Does the chromosome 2 mutation at position 151727838 within gene NEB (nebulin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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TGTCTTGGAAATACCCTAAAATGATTCTTTCAATCTTTTTTTTTGTCTGAATGCATACATAAAAAGCCTAAATCTCAATTATTTTAGAAAATAAATATAGAAATTGAGTTAATTCTGAAAAGATTTGAGTGCTAATACAATGCAAAAATATTCAATTCAGAAGTTGCAGCTAAACTTCAGTAGTTCAGATAGCTGAGACACCAGCTGAATTAATGGCAGATCTGAATTATATTCTGTAAATTTAGGAATGTGATTTTATTATTTCTGCTGAATACACAATGAATTCTTGCTTTAATGATAATGTGCATAATTTATCATTATAAATGTTTTGGGAGTACTCTTAAGTGGAGTAGTGAACAATCTAAATTATACTATTGATTTGGTTACTAACCACTTAAAAACTATTACAGACCTTTGCTGGCATTCTGTTCAGAACATCAGAAATTCTAGGTTCATGGGATCTGAATTAATAAGAATGTATGGCAATATATTGACAAAAAATTCTATCCTTGCTGAATACTGCAGCACTAAAGAAGTTAAGAAAATCTTGTTTCTAGAAACCTGTCTTAGATTATTTAAGGCTCTGAACTAGAATTTTACCAAACAGTGAGCTGCTATCATTTAATGAAAAGTGAGTATGTATTGCTCAACCTCAATAGGATGCTTTTGACATAAACTTTAGTCTTATATAATCCAATGTTCTCTTAAGCTACATTTCATTTTTTTAAGCCTCCAGAGGACATGCAATCAAGCCACCCAGTGAGACCTCAGCCCACCATGGACAATAAACAAATTAGACCCATTGAAATGTGTCTGAATCTGTCTGAATCAGTCAGTGTAACTTACAGAACTGTGCATGGGAATCTAAGGACCAGGGACCATTGAGAGCAGTGATTCTCAACCTGGGTACACATTAGAATCATCTGGGCAGCTTTTTAAAATCCTTTTGTACAGGGCTGGGCATGGTGGCTTATGCCTATAATTCTAATGTTTTGTGGGGCCAAGGTGGGAGGATCACCTGTGGCCAGGAGTTTACGACCATCCTGGGCAACATAGCAAGACCCTACCTCTATGAAAAAATAATTAGGAGATCCTACAATTTTTTTTTTAATTAGCCAGTCATGGTGGCATGCTCCTGTAGTCCTAGCTACTAGGGAGACTGAGGTAGGAGGATTGCTTCAGCCCAGGGGTCTGGGGCTGAAGTGAGCTGTGATCAAGCTATTGCTTGATCCAGCCTGGGCTACAGAGAAAGATTCTGTTTCTTAAAAAAAAAAAAAAAAACCTTTCTGCACAGTCCCAACTCTGAACAAATTAAACTAGAATGGCCTGAGCATCATTAGTTTTAAAATTCCCAGGGGGTTCCAGTGTGCAGCCATGGTTAATAACCACTGTTTTAAGGTATAGCCAAACATTCAGATCCTCAATTTCAAATGAGTTCTTAGTCTGATCTTGGATTTTTAAAATAAATGTTCTTCTTCACTATACACCTCTTTACATACCTTTTTATATGCTGTTAGCTAGTCTACTAAGAAGCTATTCTGCTGACATTGTTTAAATATGTTAAGTAGCTTCTGTGAACTGGCCTAAATTAAATCTGTATTTATGATTTCATTATTCTAGATTGGCTAATAGTGATTAAATACCAATAAATGCTTTATGATTGGCCTTATGCTTATTTTGCAGGAATGATTTCAATAAGAATGCTTTCTTATGCTGCAATGGTATAAATGAATTACATAAAAGGAAAATTCAACAGTCACAAGAGCCTATAATTTGCAAAATAAGTTTTTGTTTCATACAGGTTTGAGAAACAAATCCAGCCAGCATCCAAAACAGAGTGAGTTGAGATAAGTAATTTCTTAATAATCAAGCCAGGTTAGCAGAAGTTGTTTGAAACTTACTGGGCTAAAAAGATCCTGCATTTTCTGACTGTGTGCAATGTAGGGGGTCATGAACTTTGAAGGATCCACTTTCTTCCGGATGACCTTCCTCCTCTCCACCGGCTTTGCTGATGCTGGCTGTGCCAGTGCTGGCTGTGCCAGAGCTGGTTTGGAAGTTTCTGATTGCTCATAGTCAGATGTCCTTGTTGTCGTAGTCTCATAAATTTTTGTTATTGTCTGAAAATTTGATATGCAGTTCAACATTGTTGTGAAAGTAAAAACTGTGCTACTGTGATCTTAGTATATATTAGTCTAACTTCAAGTCAGATATACATTCCTGGTGTTACTTCTCCATATCTAAAGTAAGCCAAAGCAGGAAATGGCACACTGTAGCCGTATGAAGGCACATTATGTACACAAATCTGAATGCTGATTGTTGGGATTGCGTGGAATAAAAAGTTTACTCCTTATTACTTTGCAACATTGCCTTAAGTTTGCATTTGCAGAAAGACACTCGAACACTTCAAAGTAGTGGGGGGGAAATTGGCAATAAACTATTTTTTTAAAACAGTTGAAAATCTTAAGTTGCCTGGGTAAAGTAAAAGCAAACTTGAGTTCGGGGAACAAAAGGTTAAGATAATCAAACAAAGCTCAAATTCTTGACTTTAATATTAACTTGTAAATGACTAAGGGAAAATTGGTCGTTTGTTCTGCAGGGATTTAGGCATTCTCCACTGTAGTAGGAGACAAAGAATAATGAACTTTAAAAAAATGAATCGCATCAATATTATAAGAGATTTTCATTCCCTTGGCTTAGTCAGTTAATTAATGTGAACCGGAGTGCCATTTACACTAATAAATGCTTAGGTGGACAAGAATAATGATGACAACATAATGGGGTAATTATCCTCACAACAGTCCTATCTACGTAGTAGGTGAGAAATTACTATTTCTTACAGCAGGCTGTAGTGGAAGACACTAAGACCCAAAGTTTGGGTCTAATCCAAGGTTAAAAATAATGCATGTAAGAAAAAAAGATAAGCAGCCAACTCTTCAATCCATTTCACAGTATCCTTCCCTTCACAGCTAATATCATCTGTACCAAAGAATTCTAGCATCAATTATGAAAAGAGAACCTAGTAAGGAAATTGTACATTTACAAAAACCCCCTCTAGTGTTGTCACATCATTGCTAATAGGTTGTTTTCTGCCCATGATTACCTAGGCATGGTTGACTGTGAGAGACTAACCAAATTACAGCATCTACAGATACTAGTTTTTATGCAGTCACAGGCTCTCTGAACAAGCTTCAGGATTAACCATCCATATCACTGTTTGTCATGCTCAAAGAGAAACAGCTGCATGCAGAAAATAAAGCATGAGAGAGGTATTTCACCTTGAAAAAAAAAAGAGCTTGAACGTGGAATATTTATGGTAATAGGTTATTTAGAATTGCTAATGTGCTAAAATCTGAGTAGCATTTCAATGCATCATCAGGGACGAAGCCCTGGAGACACCATCCCTGGTGGCAGAGATGGTGTCCTACAAGTTATAACTCCACACAGTAAAACTGCTTGTCCCTATGCCAATCACAAAGCCAAGGCTCCTTGGCTTGTTGTCACCATCCCTCCTGCTGCTGTTGGAGAATGGTGATAGCCACTGACATTATTCTAATTAGCTTCATCTACACAAAAATATCACACAGAAGAAATAGGGGGAACCACCCCCTGCCATCTTGCGTTTTTTGAATAGGAAAAAAAGGTGAAATAATCCATCAAACAGGTAATGTTTGTGCTTTCACACCAGCTTCTGGGCACAGGTAGGTGAGTGATCCTCTGTCAGATAATCCCTTTTGCCATCTTTGTGGCCCTGGGAGTCTAAGAAAGGAGAAAGCTCTTCCTGCTTTAATGAGAATGCAGTTTATGCAGCTGTGGGCTGGGCCTTACCTCTCCCGGCACCTCTTCGTAAACCACTTCTTCTGTGTAGTACTGTAAATAGAGCACAAAGGCATTGGCAAGAGAACCAAAGCAGAAACCACCTCTCCTCTGCCTCAGCTGAACCACTTAGGTGACTGCACTAGCTCGGTTGATTTGGAATGTCTGTGGGAAAGGGGTAGGTGAGGGAGCCTGTTCATATTTTGGAACCCATCTTCACTTTGTAATACTTCAGGAAAGCTAAAGTGAATGCCATCCAAATGGACAAAGAGATGCAGAGGGC
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pathogenic
| 44,208 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 156329861, gene NR4A2 (nuclear receptor subfamily 4 group A member 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_developmental_disorder_with_language_impairment_and_early-onset_DOPA-responsive_dystonia-parkinsonism', 'Neurodevelopmental_disorder']
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GGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAGATTCAGCAGTCTCTTTCTAGAAATGACCATCTAGAAATGAAGTTGAATTTCACAATGAGAAAGTTGTTCCCGAAGGCGATGGGTCGGGCAAACCTTAAGTTACAGGGTTTGCCTTGTCCTGTTTCTTGATGTTTGGGGAGCTCTGGAGAGTAAAGGAAAGAAATGAAGTTGCACTAACCTTCAGCCGAGTTACAGGCGTTTTCGAGGAAATTAAAGGTGGACAGTGTCGTAATTCAATGAAGGACAAAGTTTCCAAGATTTTTAGAAAAGCAATGGGGAGTCCAGCCTGTCCAATCTCCTCCCTGAAATACAGACACAGGAAGCTTCAGGGTTTCTTCCCGACAGAGATTCAGCTGGGCATATGTAGACTCACCAGGCAGGCCCTTCCATGCCTTCCCTGTTTGTCTCATTGGAAATGAGTGGGAAGCCTTTACCAAACATAGCACTTAAAATGAATGTATAAAAGAAATGACTTGAAACAACAGAAAATACCACCCATTGCACTGTGTAAATCCTTGCAGAGAGAAGATCCTGCAAGAGGAAAGCTAGTCCATGAACTCATTTAACATTTATGATGTAATGAACTGGCCCCTTTGCTACAGTGTAGGTGGAGAGGTCATTTCCATCTTAGGTTAATTCAGGACCTGAGTATGAAGACTAGAGTATGAAAATACAGCATTGGAACCTTCTCTTGCATTTTTTTTTCTTGTGGTGAAATTGCCTTTTCTTTTGGTAGAGGGGAAGAAAGTAGAAGTCAAGAATATAAAATGAGAAAACAATCTTCCCCCTTACAAAATGTTAGAAAGGCCTTGACTGAGAAGGCAAGTTGAGTGGAAGCATCCGCACTTCTAAAGTGCTTTTGACAGAGCACTGGGATTGGAGCTACAGATAAATTGATGTTCACTTTTCCAGAAAACTTGTCTTTCAGCATCTTTAATGGTCACAAGGCTTAATGGTCACAAGGTGGGAAGAGGGGATCTACTTTTCCAGGAGCTTCTTAGGTCAATTGCAGAGGGGGGACATACTGCTTATATGGTATTGGCACCAATATTAGAAGTGTTTCCCAGCACAGCAAGATGAACACCTTCCCCATAATGCCTTCCACAATCTGCCTTTCTGGAACAAGGCATTCTTGTGTCCTAGCAATTTTCAGATGTTCCCACTTGGAAGACATTCTAGAGCACAGACAATCTTATTACTAATGAAAAAAGAAAGCCAGTATCCTCTCTTTTTATTCTTTCCCCTCCCCCACAATCTTGCTTCATAGTGGTGGTGGGGGTGGGGGGAAGATTACCCAGAAAAAGCAGAAAGGAGACTCGAACCCCACAGCCCTTAGAGATATTCCTGTGTTGGATATTAACCCCCTGGTAGCTCCACAGTTTCATAACTGTACTCTTTACATATTCATATTCTCGCTCT
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GGTTTGTCCACATGATATCCCCCCCGCCAGCTTCTTACCCTGGAATAGTCCAGGCTGGTCATAGCCGGGTTGGAGTCGACATGGGCCCTGACGAGGGCACTGATCAGACTCACCGGGGGCGAAGGGGGAGAGGGCTCCTGTGGGCTCTTCGGTTTCGAGGGCAAACGACCTCTCCGGCCTTTTAAACTGTCTGTGCGAACCACTGCAAAGGAAGAGCCCTGTTAGCGCCGCTTTTCCGAGCCCAGGCCCAGCTGCTGCCTCGGTCCCTCCCCGGGGAAGGCCGCAGCCGCGGGGCACCAGGCTGAGCGGCTGAGGGCCCCAGTGCTTGTAAAGCCTTCACTGACTAGAAGCATTAAAAAATGCGGGGTTATTTTATGTCTTCCTCCAAATGGGTCGTATAGTTAAAGGAGAGAAGGGCCTGGCGGCTTTCTCTAGGGAAGGCCGGGCAAGCAGGCAGCTGCAGGGTCCTGGAGGCCATACTGAGGGGGAGTCGGAGATCCCCAGCACCGGGAAGTGGAACGTGATGCTGGAGTATGAGCAGTGGTTTCCTAAAGGCGCAAACTGGAGGGTCGGCAGCTCCCCTCAGCCTACCTTCTTTGACCATCCCAACAGCCAGGCACTTCTGAAATCGGCAGTACTGACAGCGATTCCGGCGACGCTTGTCCACTGGGCAGTTTTTATTTGCTAAACACACGTATTTTGCATTTTTTTGCACTGTGCGCTGCAAAAGGAGACAATATAGACCAACATTTTTTTTCTTCTTTTGAAAATCAGGCAACTCGGAGAAAATTTCTGTTATGTGACTGGGGTCTACGATTCCTCCCCACAAACAAACACATACACACAATTCCATTTTATTTTTTTCTCTTCCTTTTCTTTCTTTCTTTTCTTTTTTCCTCCCCCAGGGCATTTAACAGAAGAAAATTGATAGCGTTAACATTTGAGCTAACCTTGCCGCTCCTTGCTGTGTTTTATATGCCAAGAGAAGGAGAAGGAGACGCTCAGTAAATACAAATCCGTGGGCATTCATATTATTTACATTCCTTGGAGACCTTCTCTATTTAAAATGATAAGATTATTCAATCAGGATGGCGAAATAAAGAGATCACTTAATTTGACCATAGGGAATTCTGTTCCACTTGGTTAGCTCAGACACGGTTCTCTGTCCTAACCAATTTCATTCTGAACAGGGAAGACAGCTCCTAGCACATGCAAATGACCCTCTTCCAACTCCGGCTCCAGCAACTTCGGGCGGGGGCCAGCCGGGTCGGCTGAATGCGAGGGGGATGCGACCCTGGCCTCCCAGTCTTTCTGCTTCCCTTTCTCAGACACCCGGAAGTCCCCGCCGCAGCCCATGGTCTCCTGCAGGGCAGCTTCGGCGGACCCCGGAGAGCTGGGCAGTCCCGGGAGAGCTGGGGCTGGGCTACTGGCACCAAGGCAGAGGGCACACTCCGAGGTCCCGGGCACTAGGGGCTCCCTACCTGCCTACTCCGCTCCCGCCATTGCTCACCTTAAAGAAGCCTTTGCAGCCCTCACAGGTGCGCACGCCGTAGTGTTGGCAGGCCGCGTTGTCCCCACACACAGCGCACAGCCCCTCGTTGGAGGGGGAGCCCCGCGACGGCGGTGAGGGCACCTGCGTGTCGAGCAGCTGAGACGCGTGGCCGATCTGCAGGCCCGGGAAGCCCATGGACGCGGGCTTGCGAATGGGGTTGGGCACAGCGAAGGTCTGCCCGTCCACCACGTGGTGGCTGCCGGCGGGCTCCGGGTTCATGGGGACGTGCAGGGGCCCGTCGAAGCGCATCTGGCAACTAGACACCGGGGTGCCAGGGGGCGATTGCTTAAAGGAGAAGAGGGAGAGGCGGGAGACTGGCGTTTTCCTCTGCTCGATCATGTGCGTAGTGGCCACGTAGTTCTGGTGGAAGTTGTGGAGAGATCCCGGGTCGTCCCACATGGGGCTGTGCTGCACCTGGAAGCCCGGGGTGGTGGGCGTCGGGGGCGAGGAGGGCTTGTAGTAAACCGACCCGGAGTGCGGCATCATCTCCTCAGACTGGGGGGGGCAGGTGGCTGTGTTGCTGGTAGTTGTGCATCTGAATGTCTTCTACCTTAATGGAGGACTGCTGTCCGGACAGGGGCATTTGGTACAAGCAAGGTGGCTTGACGTCGTAGCCTGTGCTGTAGTTGTCCATAAAGGTACTGAAGCTGGGGAGAGAAGTGGTGGCAGTGATTTCAGTGTTGGTGAGGTCCATGCTAAACTTGACAAACTCTGGAGTTAAGAAATCGGAGCTGTATTCTCCCGAAGAGTGGTAACTGTAGCTCTGAGAAGCGGGGCTGGCTCCTTGAGGCGAGGACCCATACTGCGCCTGAACACAAGGCATGGCTGGAAATGAAACAGGGTGATAACACACTCAGCCTGGTCAACTGAACACTTTCTCCCGGGCTCGGGTACACCTGGAGCTACACCGGCAGCCCGCGGCAGTCAGAGAGCATGTAGGGGCGCGAGAGGAAAGGCAGGAGAGAGAGAATGCTGCAGAACAACAGTTTAGGGCGTGGAAAGACTAACCAAATAAAGACCCAGAGCTAAAAAGCTACTGAGGGTCTACACTCCTGGGTATTTCCAAACATCTCCCTCATACCCCCCCACTCATCCCACTCAGATGAGCCTCTTCTCTGAAGCTCAGATTCAGCAGTCTCTTTCTAGAAATGACCATCTAGAAATGAAGTTGAATTTCACAATGAGAAAGTTGTTCCCGAAGGCGATGGGTCGGGCAAACCTTAAGTTACAGGGTTTGCCTTGTCCTGTTTCTTGATGTTTGGGGAGCTCTGGAGAGTAAAGGAAAGAAATGAAGTTGCACTAACCTTCAGCCGAGTTACAGGCGTTTTCGAGGAAATTAAAGGTGGACAGTGTCGTAATTCAATGAAGGACAAAGTTTCCAAGATTTTTAGAAAAGCAATGGGGAGTCCAGCCTGTCCAATCTCCTCCCTGAAATACAGACACAGGAAGCTTCAGGGTTTCTTCCCGACAGAGATTCAGCTGGGCATATGTAGACTCACCAGGCAGGCCCTTCCATGCCTTCCCTGTTTGTCTCATTGGAAATGAGTGGGAAGCCTTTACCAAACATAGCACTTAAAATGAATGTATAAAAGAAATGACTTGAAACAACAGAAAATACCACCCATTGCACTGTGTAAATCCTTGCAGAGAGAAGATCCTGCAAGAGGAAAGCTAGTCCATGAACTCATTTAACATTTATGATGTAATGAACTGGCCCCTTTGCTACAGTGTAGGTGGAGAGGTCATTTCCATCTTAGGTTAATTCAGGACCTGAGTATGAAGACTAGAGTATGAAAATACAGCATTGGAACCTTCTCTTGCATTTTTTTTTCTTGTGGTGAAATTGCCTTTTCTTTTGGTAGAGGGGAAGAAAGTAGAAGTCAAGAATATAAAATGAGAAAACAATCTTCCCCCTTACAAAATGTTAGAAAGGCCTTGACTGAGAAGGCAAGTTGAGTGGAAGCATCCGCACTTCTAAAGTGCTTTTGACAGAGCACTGGGATTGGAGCTACAGATAAATTGATGTTCACTTTTCCAGAAAACTTGTCTTTCAGCATCTTTAATGGTCACAAGGCTTAATGGTCACAAGGTGGGAAGAGGGGATCTACTTTTCCAGGAGCTTCTTAGGTCAATTGCAGAGGGGGGACATACTGCTTATATGGTATTGGCACCAATATTAGAAGTGTTTCCCAGCACAGCAAGATGAACACCTTCCCCATAATGCCTTCCACAATCTGCCTTTCTGGAACAAGGCATTCTTGTGTCCTAGCAATTTTCAGATGTTCCCACTTGGAAGACATTCTAGAGCACAGACAATCTTATTACTAATGAAAAAAGAAAGCCAGTATCCTCTCTTTTTATTCTTTCCCCTCCCCCACAATCTTGCTTCATAGTGGTGGTGGGGGTGGGGGGAAGATTACCCAGAAAAAGCAGAAAGGAGACTCGAACCCCACAGCCCTTAGAGATATTCCTGTGTTGGATATTAACCCCCTGGTAGCTCCACAGTTTCATAACTGTACTCTTTACATATTCATATTCTCGCTC
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pathogenic
| 44,261 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 160101838, impacting ITGB6 (integrin subunit beta 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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GTTTTGGCCTTTCCAAGGTCCTGCCTGGGGTCAAAACAGTATTCAGAGAAAGAGCAGATTCTTCTCTACCTTCCCTAAAACACACACAAAGGTAACTTCTATTTTCTAAAATCCCATTCCAATAATAATTAAAAAAACAACAGTAAGTCCACGTAGAGGAGAGGATTGCTGTTGTGTTATCAGCATTGCAACCTGTATATTGCTGTAGATTTCCCCCAGGTTCTGCGCATCAGTCAGGAACATAAAGGGTATATCAGCCCTTCGGATTTTCAAGGTGATTTTTCAGTAATTCTTTCACCTAGCCCTGTACTCTGTAAAGGTCTGATTTACCTGAGTTATCTAGAAACCAGCAAAAAAAGAGTCTCCAAGTGATCAAAGGTATATGGATCTATCTTGTAGAATTGAAGAAACTTATAGATTTTGCTGTGACAATTCAATGGACAACCACGAAGCCTCCACTACATAATGAACTATTCACCTAGTAAAAGCTTCACATTACAATTTAATCAAAGGTAATAAACATTGCACAAAAGTACAATATCTCATCTATATGCCAGCAGTTTAAATGCTATTTGTTCAGTCTCGAACATTTTCAAACAAATGACAGTTATCACTTAACTAACACAATCTTTCTATTATTTCACTGACAAAAGAGGCAGTTTCCTGCAGTGGAAAGAGGAGATGGCTTGGAGTTAGAAGAGCTAGATTCTGAACCCAGCTCTACTCATTCTGAGCCTTAGTTTCCTTATGAGGATCAAGTGAGACGAAAGTGCTTTGTAAAGGAGTAATAACCACAAGAAATAATATTCTAGAGTCCATCTCTTCCATCAACTGATGGATCCCTAATTTGCACATGTATTTTGCAAGTAAAATCTTACCTCTTAAAGTAAATATATGATGCATATTCACCACATGCAGCTGAAATGTGCAAGTTGGGTTACATAGATGGGAAAAGAGTATGTATTAAAAAGCCTTTAAGACTTGTATACTCTTGATGTGCTTGATTTAGAGCCATTTAAAATTTTATTGTGTTTAACACATGTTCCTTTTATATTATTGGATCGCTCTTTGAATAAACTAAGCATTTAAAGTAATTTTTTTTTAAAAAGAAACTTTGGTATGACAATTACAGGGTTTAAAAGACTGTGCAACTGAGTGAAATGGATTGAGAAATATGGGAGAAGTAACAGTTTGAAAACTCAGAGTCAAAAAGGAAACAGTGTAGAATATCGTTTTTCAGGTAATTTAAAAATAAGCTATATGATAGGGTTGTTATCTTTTTATTTTTATAGGTAACTTCTTAATTTATAAATTACTTATTCCTTATTTGTAAAACAAATAAAATATTTGTGTACTTAACGTTTAGGTGTGTATAAATTCACAAAAATTATTAACACTTAACTTTCAACCTTATATTTGAGATATCTTCAGAAGAATTGCAACCTTTTAGCTGAAATAAACTCAGAATCTCATTTCTCAGAGATTTAAAAAAAATTCTCCTTTAAGAGAGGGCATATTTCCTACAAGTTTAGAATTAATTGGCAAGTATAGACACACAATGTGAGTATATGGGCTTTGTGACTTTGCCGAGACAAAAAACTCAGGTAGCTGCATTCCTGAAACAAATGAGACTCTAATTTCAAACATTTTTCAAATGCAAATCAGGCCCCCATGAATCATTTGATGATTTTTTGAAGCATTAATGCAACAGAGTTAGTATTCCTCAAATGATCCCCAAAGTCATCTCTTTGCTAAGGATATTTCTCTTCTTGATTATTTTGAAACTGCCAACAGTCTGTCACCTTCATGTAGAGGATGACTTATCTGCAGATGTCCTATTATTATCTTAAACCAACCTCATTTTGAAGCAACAAAGAGAAAAAAATTAAATAGTGCATTAACATTTCATATCAGTGAAACAGACTTTTTTCATGCATAAAGTAGTTCTAGCAATCTGTGGAAAGGTCTACCTTTTGTTTTTCCCTGTGTTTATAAGTTACATTTTTAAAAGTACTTGTGGATCCTCTGTAGAGTGGATTGGTTCCCTGGAAAAAAAAAAGATTCAAGTGAAAGTATGTATATTTTGTTTTTATACTGTTTTAATACGTAGTGCAAATTGGAAGAGGAGAGTCAAGCTCAGTCTTGGAAACCATTAGAACAATTTTGATTAATTTGGCATTTCATATGTTTAGTGTTTTGCAATTTATACATTTTCATTTTGTTAAATATACAGAACAAGTCCCATATGTATATTCTAAAAATCTTACCTCTTTTGGTAATGCACAAATTTACGGATAGAAAACAAGGCTTCAGCTGTTGTGCTCACTGCTGTTTTCCCAGCACTGAGTCCCTGGCCCAAAGCAGGTACTCAGTATGTATGGAATGAGTGGCATGAACAGTGACAGATGAACCAAAAGTGAAATCAAAGCCAAAAAAGTAAAAAACAGGAAAAGTGAAACCAGTAGGAACATACAAAAATGAACGACACAGTATCTGCCTTTAACAAACGTGTTACTCATGAGAGGCATCAAAGAAGGGCACAAATAATCATGCTAAGATGAAATCAAAACTCAGAAGTGGGAGAAAGTAGTTGCTTGGGAGGAGTGAGGAACCATCCTCTGGACAGCTAACACTTGCCCTGGGTAGCCAAAGAACCAGCTGTCTTTTGCTTACTATGTACAACACTGTGTAAGACAACCACAAGAGACTGGTATGGAGGACCCTGGGGTCATGAAAGAGTTGCAGTCCAAAGGCAGGCCAGGAAAAATGGCTTTGCCTTGGGGGCAGTGGGAAGGTTGGGTGTGGGACTCTTGGGTAGCTCAGCTGTGCTGTTTGGGTTATAGATGTGCCTCCAGGTGCCAATAGCAGTGGTGCTGTAGCCAAAAGGACCAGAAGGTCCAGAAGGATCAAGCCTCTCTAGTTGTTCCAGGCCGGAGGAAGGTGTCTGGGTAAGGTACAGTTTCTTCTCTCCCACTTTCCAAGGCTGATCACACAGGCTATGGCAACAGTCTGGGTCCAAACCCAGCTCCACCACATGACCGTACTGAAGACACTCTGAGCCTTGGTGTCCCTATCTGTTCCTACCTCGTCCAGGTAAAGTATTTTAGCACTGTGTGTAGCACATAGCAAATGCTCCATAAATGCTGCCTCTTCTCATTAGTTCCTATTTATAGCTTTTCTTCACATTTGGAATTTCCTTTTCTTTTAGGTTTTAGAGAGGATTATTAAGATATTTTCCCCCAGGGCTTTGGTACACTTAACATTTCTAAGCCCATTACTGAGTATGTATGGAATCCAGGTACCGCCTCTGACCTTCTAAGTTAAAATCTTATACTTTGATCACCTCATTCCATGAATTATAGCTATGGTAGAAATTTCTAGGGGTGGATTTGAAAAAAAACCTTAATTGTCTTTGCTTGCTCAGTATATTTCTTTCAGCTCTTAAAAGAATTGAATAAAATCGGAAACACTCCCCGGTCTTTCCCACTCACTGGCCTCAGTGCCCTCATTGTGAGTGGGAATCACACCTGCACCCATTTCTATGTTGTCCAGAGCCAGTGGCCTGACCTCTGACTAAGTGACATGCTACTTTTGTTATGTGCCTTTAAAGAGATATGCTATTTCTATAATAAAGCCAAACAGAAAAATGTTCCTTGGCTGGTGGTGGATGATGGGTGAAAGCTAAGTTGGTATATTGCTTCTATTCCTGAGAGCAGCCTGGTTAATTCTGAGGGACCTCCAGATCTTATCTAGTCTTGCTGCTCTAAGAATTTGAGATTTTGAAGGCAAAGGGCAGACTGATGTGAATTTAGATGTAGATGGAGTCTCATTTGCAAACAAAAATCATGCATGGAATTCTATTAAATTTGAGACTAGAATCTAGTTGGTTACAGGAGAATGAGAGACTCCATTGAAGAAACAAGATGGAAAAAAGTAAGAGGTTCAGGCCAGCAATGACAGGGTAAGCCTGTCCTGGAGGAATTTCCCACTTCCTCCAGGAAGCTCCCACCTTTGTGAACAGAAAAGACACTTGGAAAGAGGACACAGGCTGTGAGCAGGGCCAGCTTAGAGCTCCGTAGGACCAGATACTTGTTNN
|
benign
| 44,363 |
The mutation in gene TBR1 (T-box brain transcription factor 1) at chromosome 2, position 161416602—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; []
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CCCGTCTCCGCCCATGCTCAGGACCCACCCAATGTCCCCAGGCGCTGCTCTCACTCCGGGAGCTGCCCCGGCCCGGGTAGGACAGACGCGCTCGCTCGAAGCCAGAGGCTCCCCCGGCTGAGGTGCCCAGGCCGCTCCTCCAGCCCGGGAAGAGCGTGTGCCCCTGGGGTCTGCGCCAGACGCAGCTCACCCCTTGCTCCTTCAGTCTCCCGGGCGGAGCCCGCCCTCGGGCCGGCCAGCTCTCGGGGCCGAGCGGAGCTCTGGGCGGCGCTCCTCCTGCTCATTCCCGCGCGGCTCGGCGTCCGGGAGGAAAGCCGCGGGAGGGCAGGTCAGCGAGCGCCGGGCCGCGGGAGGCAGCTTTGGGCAGATAAAAAGCCTCTGCCGCTCTTGGCCCTCTGGCTCAGGCCGAGGGCTGGGCTCCTCTGTAGAGCCGGTGCTGGGAGACTTCCTCCCTACACCTCGGGGTCTCTTCGGGCCTCGTGCTATTTATTTGTGCCAACATCTTTTTAAATTGGTTTTTTTCTATTCCTCTTTAGATTCTTTTTCCTTTTAAAAATTATTGGCATGGATGCTTTTTCTCCCCTCCAGATTATATAAACATTAAACACACACACGTACACACACACACACGTTTTCAGTAGCGATTACTGTGTTGACACCACTTCCACTCTGTCTCCCCAGATCAGCGCTTCTGACGAGCCCATTTGCACGGGGACTCGGCCCTCTCTTTTCCTGGCGAGGCTTTTGAACCTGTCGCCAAGCCAGTACCTCAGAGAGAAGGAAATGCAGAGGGACGAGAAGGATGCATGGCGCCTGCCCCCAGTTAGATGTTCTTCAGATAATCTGCAACCAAGTGCGCTGATAAAATATTTAATAAAGAGCCGGTAAACATCACTGCAAATACATTAAGGCATTTCAGCCCGACAGCTTATGATTATTTCAAAACTTAAAAAGGAGATCATAGATTGTCACTGTTTCTGTACTCAACCAAGAAACCGAACCTTCCTGAGGTGGGTGGATTGGTGGGTGAGTTGCTGCTTTTCGCCCCCTCTCCTCCCCCCTTCTGCTTGTCGCTGTGGCTCTCAGCAGCAGGGATTTATTTATTTATGTTTGCAGTTTAAAAGGTGGGGGTGGGGGCGCCGAGGACATGTAGGATCTGCTCACAAAGCACCAGCTCAGGTGTTGTGTGCTTTTGTATTAGCTGGAAAAGACAGACTCTGGAACTTTTACAGGGCGAGAAGAGGCCACCGGCTCGCGCTTTGTATACTTTGCACTTGAAATCGTTACATTCAACTGAATATTTGGCTCATTCAGATCCGAAAAGTCTCCTAGCATCGTCGAATTCCCTCCTCCGCCCCTCCGCTCTAAAGGGGGGAAGGGGGGGAAGGTAGGAAATGTTTAGTAAATTCCACATCTTTGAATCTTCCTAAAGCAGTGGTCACAGAGCTTAAAGGTGACACAACAGTGCTCACGTAAACCAACACACATTCCCCACCCCCCAAGCCAACAATAAAATCATCCCCTTCAATTTGCCATGATCGTCGCTACCAGGAGCCAGGTGATTATCCTAATTAATGTCTATCTAATTAAATTACTGTCAGCAGCTAACCAATGGCAGGAGCCGTTTCATCGGCTGCACAAGCAGCAAGATCAAAAGTGAGCCTTTTCTGATTGCTGCATAGTGTCAATTGGCCAATCTCTTCTCCCAGGGAAAAAAAAAAGTAAATCAAACCTTTGAGAAGCATTTGCTGGTTGAAGTGCTTTCTGTCTAGTGAGGGGGTCTGTGGATTTCTAGTTTATGATAAATAGGACTTTAAAAACCAGGGACGGGAGGGCGAGTGTTCAGGTTCTAGAGCTATGCAGCTGGAGCACTGCCTTTCTCCTTCTATCATGCTCTCCAAGAAATTTCTCAATGTGAGCAGCAGCTACCCACATTCAGGCGGATCCGAGCTTGTCTTGCACGATCATCCCATTATCTCGACCACTGACAACCTGGAGAGAAGTTCACCTTTGAAAAAAATTACCAGGGGGATGACGAATCAGTCAGATACAGACAATTTTCCTGACTCCAAGGACTCACCAGGGGACGTCCAGAGAAGTAAACTCTCTCCTGTCTTGGACGGGGTCTCTGAGCTTCGTCACAGTTTCGATGGCTCTGCTGCAGATCGCTACCTCCTCTCTCAGTCCAGCCAGCCACAGTCTGCGGCCACTGCTCCCAGTGCCATGTTCCCGTACCCCGGCCAGCACGGACCGGCGCACCCCGCCTTCTCCATCGGCAGCCCTAGCCGCTACATGGCCCACCACCCGGTCATCACCAACGGAGCCTACAACAGCCTCCTGTCCAACTCCTCGCCGCAGGGATACCCCACGGCCGGCTACCCCTACCCACAGCAGTACGGCCACTCCTACCAAGGAGCTCCGTTCTACCAGTTCTCCTCCACCCAGCCGGGGCTGGTGCCCGGCAAAGCACAGGTGTACCTGTGCAACAGGCCCCTTTGGCTGAAATTTCACCGGCACCAAACGGAGATGATCATCACCAAACAGGGAAGGTAATACTACATTTTTGGCTGCCGCTGCTCTAGGCGCAGCCGGGGACAAGTGCACCTAGGCTGTGACTGCCGCGGCAGCGACGATTTGGGGTCGGGAGCGGAGTGGAAGGCGCCCTAGAGTTGGCTAGTTTTGGAAAGGGGGAAAGTGGAAGGGATAACCGCCAGGGTGATGTTGGTGGGGGGGACCCCGTTCTAGGAACATAGTGGGAGAGCCAGTCAGTGGCCAGAGGAAGGCAAGAAAAAGGAAGAGCCCTGGCCAGCGGCTGGGCGATGGGAGGGACGCATCAACACTGGCATGCACGGACAGGTGGAGACGCAGGTCGCCAACCTCGCTCTCCACCTGGGCAGTGATAACTGCCACCTTCCCACTCCAGCTCACCCGCCGCTCTCCCTGATTTGGGTTGCACTTCTTTTCTTCTCCCACCACCCTTTTTCTAATCCAGCAAATATTCGCCTATTTGCTGCAAGTACAAGTTTTGCTTTGCTAACTGGCGCCCCGCTTCTTGCATTTAATCTTTAACATTTATGTTTCTTTTTTCCTTGTTTTCTCCCCCCACCCCTTAATTTAAATAGGCGCATGTTTCCTTTTTTAAGTTTTAACATTTCTGGTCTCGATCCCACGGCTCATTACAATATTTTTGTGGATGTGATTTTGGCGGATCCCAATCACTGGAGGTTTCAAGGAGGCAAATGGGTTCCTTGCGGCAAAGCGGACACCAATGTGCAAGGCAAGTCCTTCCAATTAACACATTTTCTTGACACTTATTTAGGTGAGAATGATTAATTAAAGCCTTTGTGGACTGGCTCGAGCGACTTTTAAAACGATCGGCCAATGACTTCTAAAAGGAAACGAGGGGGACAGGGGGACAGACTGAGCTGCGAGAAGGGGGAGGATTATGCAAAAGCTATTTTAATCACCCCCAGTTAATAGGAAGAAAGAATGGCCTAAAAAAGCCCCAGTTAATGGGCTTCATGGTGGAGTAAGGTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCTACGTGGTGAGGAGCTGGGACTGGGCAGTGCCAGGGGCATATGTAAACAATGTATTTCTTTCTCTAGGAAATCGGGTCTATATGCATCCGGATTCCCCCAACACTGGGGCTCACTGGATGCGCCAAGAAATCTCTTTTGGAAAATTAAAACTTACGAACAACAAAGGAGCTTCAAATAACAATGGGCAGGTCAGTGGCTCAAGCGCTCGTGTTTTCTCTCTCTCTCACCCCTTCCTCCCTGACATCCAGTTCGTCAGTGTAAAGCAGCATATGGAACTGGATACACGTTTCTTTGCTTCATTAAAAAGACTTAAAAATTGTATTTCCACCCTCCAAATTTATATTAAATCTGTAAAGTTGTTCTCATTGGCAACACCTCCGTCGGCCCAATTTTGGAGTGCCCGACCTTCCCAAGTACTAATACTGATTGATTTTGAGAAGAAACCCCACAAGATCTGCAGGTTGTGGAAATCTTTGTTCCTCCTTACAGGAGGACTAGGAGAAGGGCCCTGAGGA
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pathogenic
| 44,393 |
Variant in TBR1 (T-box brain transcription factor 1), chromosome 2, position 161417689—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autistic_behavior', 'Intellectual_disability', 'Moderate_global_developmental_delay']
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pathogenic
| 44,394 |
Chromosome 2, position 161423547, gene TBR1 (T-box brain transcription factor 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autistic_behavior', 'Intellectual_disability', 'Moderate_global_developmental_delay']
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AGTATATGGCTCAAGAGACTAGAGATGTTAGAGGAGAGTCCTGTAGATTTTGAGATTTTAATTCTGTTGTGAACATCTGTTCAAAAGCATTTTATTTTGCACAAATCAATTCAGTAATCCCAAGTGGGTGGGACCTGGATAGGCATCTAAACTGTATCTTTTGCGGACTGCTTTTTTCTTTTTAAAATATTGTGGTGATAAACAGAGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCCAACCCTTGGTTTCCTCTCAATTCTAATGGGATTTTCTAGGCCCAGGGCCTAAAGTTAATCTTTGATTATTTTATCTAAGGTAATTCCCAACAACACAATCACTGTCGCTGGTTGGGCAAGTTATTTAACTTCCTTTTGCCTCAATTTCCTCATCGGTAAAGTGGGATAATAAAAGTTACCTAGCTCACAGTGCCTGGCATATAGTCGAGCTCCGTAAAGGTTAGCTATTATTAGTGGTCCATTGCATGGAGTAGGCTGATAAGTACACTGTAGGTTTGCCCCGAAGTTTCTGCGGGTAACGGACCAAAAGCTAGGAAAAGAAGGTCAGAGTAAAGAACACCTTTTCTCTTAAGAGAATATTTCTGATTGATGACTACTGTTTCAGAGTAGTAATTCTTGTTTGTATTAGTAGAGGTGGGAGTGAAAGTTTCACACAGGGGAAACAATAGACACTAAGTACTTTGGAGGCTTCCAGCAGCAAACCTCGGGTTCCAGAACACGGGTGAAGGCCAGTCTTTCATGATTACTGCGTGCGCGGCTTTTTCCTAGGGGTTTCTGAAACAATCTAGAAAAAGGAGAGATATCACCTGAACAATCAAATGGACACAGGAGGTCTTAAAAGGGTGGAGGAGTGAGTACCTTGCTTAGAAATTTCACTCATAAACTGACCGCAGAGGAAAGGCCCACTGGGCAAAGAGCATCTTACTCCCTAGGTAAATCTGCCTTAATGTGCACACATATGTTGGAGAAGTGGGATGAAAGTCCTTGCTTGTGCCCCTCTCTCAGTACCCCAGTACACTTGACGAGAGAGAGCAAGAGAAGAGGGAAGTCGTTCCCTTGATGGTCTGTATCTTGCTCAGGTCCCTGCATAGACAGATTGGCTCCTCTATAATTCCGTGATTTATTTTGGGAATGATAGAGGTCTGTGGCCTCTTGTATTCTCCAGGAAATCCTGGACTGCAAGTTTGTAGATGGAGGGTGTGGGGGTGGGCGAAAAGTGGAGGTGGCCTTCCCTTCTGCCCCCACCCCCACCCCAAGGGACCTCCGCGCCACCCCTCGGCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTACCCCGCAGGATCTACACCGGCTGTGACATGGACCGCCTGACCCCCTCGCCCAACGACTCGCCGCGCTCGCAGATCGTGCCCGGGGCCCGCTACGCCATGGCCGGCTCTTTCCTGCAGGACCAGTTCGTGAGCAACTACGCCAAGGCCCGCTTCCACCCGGGCGCGGGCGCGGGCCCCGGGCCGGGTACGGACCGCAGCGTGCCGCACACCAACGGGCTGCTGTCGCCGCAGCAGGCCGAGGACCCGGGCGCGCCCTCGCCGCAACGCTGGTTTGTGACGCCGGCCAACAACCGGCTGGACTTCGCGGCCTCGGCCTATGACACGGCCACGGACTTCGCGGGCAACGCGGCCACGCTGCTCTCTTACGCGGCGGCGGGCGTGAAGGCGCTGCCGCTGCAGGCTGCAGGCTGCACTGGCCGCCCGCTCGGCTACTACGCCGACCCGTCGGGCTGGGGCGCCCGCAGTCCCCCGCAGTACTGCGGCACCAAGTCGGGCTCGGTGCTGCCCTGCTGGCCCAACAGCGCCGCGGCCGCCGCGCGCATGGCCGGCGCCAATCCCTACCTGGGCGAGGAGGCCGAGGGCCTGGCCGCCGAGCGCTCGCCGCTGCCGCCCGGCGCCGCCGAGGACGCCAAGCCCAAGGACCTGTCCGATTCCAGCTGGATCGAGACGCCCTCCTCGATCAAGTCCATCGACTCCAGCGACTCGGGGATTTACGAGCAGGCCAAGCGGAGGCGGATCTCGCCGGCCGACACGCCCGTGTCCGAGAGTTCGTCCCCGCTCAAGAGCGAGGTGCTGGCCCAGCGGGACTGCGAGAAGAACTGCGCCAAGGACATTAGCGGCTACTATGGCTTCTACTCGCACAGCTAGGCCGCCCCTGCCCGCCCGGCCCCGCCGCGGCCCGGACCCCCAGCCAGCCCCTCACAGCTCTTCCCCAGCTCCGCCTCCCCACACTCCTCCTTGCGCACCCACTCATTTTATTTGACCCTCGATGGCCGTCTGCAGCGAATAAGTGCAGGTCTCCGAGCGTGATTTTAACCTTTTTTGCACAGCAGTCTCTGCAATTAGCTCACCGACCTTCAACTTTGCTGTAAACCTTTTGGTTTTCCTACTTACTCTTCTTCTGTGGAGTTATCCTCCTACAATTCCCCTCCCCCTCGTCTTTCTCTTACCTCCTACTTCTCTTTCTTGTAATGAAACTCTTCACCTTTAGGAGACCTGGGCAGTCCTGTCAGGCAGCAGCGATTCCGACCCGCCAAGTCTCGGCCTCCACATTAACCATAGGATGTTGACTCTAGAACCTGGACCCACCCAGCGCGTCCTTTCTTATCCCCGAGTGGATGGATGGATGGATGGATGGTAGGGATGTTAATAATTTTAGTGGAACAAAGCCTGTGAAATGATTGTACATAGTGTTAATTTATTGTAACGAATGGCTAGTTTTTATTCTCGTCAAGGCACAAAACCAGTTCATGCTTAACCTTTTTTTCCTTTCCTTTCTTTGCTTTTCTTTCTCTCCTCTCATACTTTCTCTTCTCTCTCTTTTAATTTTCTTGTGAGATAATATTCTAAGAGGCTCTAGAAACATGAAATACTCAGTAGTGATGGGTTTCCCACTTCTCCTCAATCCGTTGCATGAAATAATTACTATGTGCCCTAATGCACACAAATAGCTAAGGAGAATCCACCCAAACACCTTTAAAGGATAGGTGTCTGTTCATAGGCAAGTCGATTAAGTGGCATGATGCCTGCAAAGCAAAGTCAACTGGAGTTGTATGTTCCCCCCACCTTCTAAATAGAATAGCTCGACATCAGCAATATTATTTTGCCTTATTTGTTTTTCCCCAAAGTGCCAAATCCATTACTGGTCTGTGCAGGTGCCAAATATGCTGACAAACTGTTTCTGAATATCTTTCAGTACCCCTTCACCTTTATATGCTGTAAATCTTTGTAATGAATACTCTATTAATGATATAGATGACTGAATTGTTGGTAACTATAGTGTAGTCTAGTGAAGATGAATTGTGTGAGTTGTATATTTTACTGCATTTTAGTTTTGAAAATGACTTCCCCACCACCTAGAAACAGCTGAAATTTGACTTCCTTGGGAGAACACTAGCATTAATGCAAGTAAGACTGATTTTCCCCTAAGTCTTGTTATATTTGATAAGGAGCATTAATCCCCCTGGAAATAGATTAGTAGGATTTCTAATGTTGTGTAGCAAACCTATACTTTT
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|
pathogenic
| 44,401 |
Variant on chromosome 2, at position 161423752, affecting TBR1: is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Abnormal_brainstem_MRI_signal_intensity', 'Autism,_susceptibility_to,_5', 'Autistic_behavior', 'Delayed_fine_motor_development', 'Focal_cortical_dysplasia', 'Gait_ataxia', 'Hypoplasia_of_the_frontal_lobes', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_developmental_disorder_with_speech_delay,_autism,_and_dysmorphic_facies', 'Intellectual_disability', 'Moderate_global_developmental_delay', 'Neurodevelopmental_disorder', 'Seizure', 'Severe_global_developmental_delay']
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AGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCCAACCCTTGGTTTCCTCTCAATTCTAATGGGATTTTCTAGGCCCAGGGCCTAAAGTTAATCTTTGATTATTTTATCTAAGGTAATTCCCAACAACACAATCACTGTCGCTGGTTGGGCAAGTTATTTAACTTCCTTTTGCCTCAATTTCCTCATCGGTAAAGTGGGATAATAAAAGTTACCTAGCTCACAGTGCCTGGCATATAGTCGAGCTCCGTAAAGGTTAGCTATTATTAGTGGTCCATTGCATGGAGTAGGCTGATAAGTACACTGTAGGTTTGCCCCGAAGTTTCTGCGGGTAACGGACCAAAAGCTAGGAAAAGAAGGTCAGAGTAAAGAACACCTTTTCTCTTAAGAGAATATTTCTGATTGATGACTACTGTTTCAGAGTAGTAATTCTTGTTTGTATTAGTAGAGGTGGGAGTGAAAGTTTCACACAGGGGAAACAATAGACACTAAGTACTTTGGAGGCTTCCAGCAGCAAACCTCGGGTTCCAGAACACGGGTGAAGGCCAGTCTTTCATGATTACTGCGTGCGCGGCTTTTTCCTAGGGGTTTCTGAAACAATCTAGAAAAAGGAGAGATATCACCTGAACAATCAAATGGACACAGGAGGTCTTAAAAGGGTGGAGGAGTGAGTACCTTGCTTAGAAATTTCACTCATAAACTGACCGCAGAGGAAAGGCCCACTGGGCAAAGAGCATCTTACTCCCTAGGTAAATCTGCCTTAATGTGCACACATATGTTGGAGAAGTGGGATGAAAGTCCTTGCTTGTGCCCCTCTCTCAGTACCCCAGTACACTTGACGAGAGAGAGCAAGAGAAGAGGGAAGTCGTTCCCTTGATGGTCTGTATCTTGCTCAGGTCCCTGCATAGACAGATTGGCTCCTCTATAATTCCGTGATTTATTTTGGGAATGATAGAGGTCTGTGGCCTCTTGTATTCTCCAGGAAATCCTGGACTGCAAGTTTGTAGATGGAGGGTGTGGGGGTGGGCGAAAAGTGGAGGTGGCCTTCCCTTCTGCCCCCACCCCCACCCCAAGGGACCTCCGCGCCACCCCTCGGCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTACCCCGCAGGATCTACACCGGCTGTGACATGGACCGCCTGACCCCCTCGCCCAACGACTCGCCGCGCTCGCAGATCGTGCCCGGGGCCCGCTACGCCATGGCCGGCTCTTTCCTGCAGGACCAGTTCGTGAGCAACTACGCCAAGGCCCGCTTCCACCCGGGCGCGGGCGCGGGCCCCGGGCCGGGTACGGACCGCAGCGTGCCGCACACCAACGGGCTGCTGTCGCCGCAGCAGGCCGAGGACCCGGGCGCGCCCTCGCCGCAACGCTGGTTTGTGACGCCGGCCAACAACCGGCTGGACTTCGCGGCCTCGGCCTATGACACGGCCACGGACTTCGCGGGCAACGCGGCCACGCTGCTCTCTTACGCGGCGGCGGGCGTGAAGGCGCTGCCGCTGCAGGCTGCAGGCTGCACTGGCCGCCCGCTCGGCTACTACGCCGACCCGTCGGGCTGGGGCGCCCGCAGTCCCCCGCAGTACTGCGGCACCAAGTCGGGCTCGGTGCTGCCCTGCTGGCCCAACAGCGCCGCGGCCGCCGCGCGCATGGCCGGCGCCAATCCCTACCTGGGCGAGGAGGCCGAGGGCCTGGCCGCCGAGCGCTCGCCGCTGCCGCCCGGCGCCGCCGAGGACGCCAAGCCCAAGGACCTGTCCGATTCCAGCTGGATCGAGACGCCCTCCTCGATCAAGTCCATCGACTCCAGCGACTCGGGGATTTACGAGCAGGCCAAGCGGAGGCGGATCTCGCCGGCCGACACGCCCGTGTCCGAGAGTTCGTCCCCGCTCAAGAGCGAGGTGCTGGCCCAGCGGGACTGCGAGAAGAACTGCGCCAAGGACATTAGCGGCTACTATGGCTTCTACTCGCACAGCTAGGCCGCCCCTGCCCGCCCGGCCCCGCCGCGGCCCGGACCCCCAGCCAGCCCCTCACAGCTCTTCCCCAGCTCCGCCTCCCCACACTCCTCCTTGCGCACCCACTCATTTTATTTGACCCTCGATGGCCGTCTGCAGCGAATAAGTGCAGGTCTCCGAGCGTGATTTTAACCTTTTTTGCACAGCAGTCTCTGCAATTAGCTCACCGACCTTCAACTTTGCTGTAAACCTTTTGGTTTTCCTACTTACTCTTCTTCTGTGGAGTTATCCTCCTACAATTCCCCTCCCCCTCGTCTTTCTCTTACCTCCTACTTCTCTTTCTTGTAATGAAACTCTTCACCTTTAGGAGACCTGGGCAGTCCTGTCAGGCAGCAGCGATTCCGACCCGCCAAGTCTCGGCCTCCACATTAACCATAGGATGTTGACTCTAGAACCTGGACCCACCCAGCGCGTCCTTTCTTATCCCCGAGTGGATGGATGGATGGATGGATGGTAGGGATGTTAATAATTTTAGTGGAACAAAGCCTGTGAAATGATTGTACATAGTGTTAATTTATTGTAACGAATGGCTAGTTTTTATTCTCGTCAAGGCACAAAACCAGTTCATGCTTAACCTTTTTTTCCTTTCCTTTCTTTGCTTTTCTTTCTCTCCTCTCATACTTTCTCTTCTCTCTCTTTTAATTTTCTTGTGAGATAATATTCTAAGAGGCTCTAGAAACATGAAATACTCAGTAGTGATGGGTTTCCCACTTCTCCTCAATCCGTTGCATGAAATAATTACTATGTGCCCTAATGCACACAAATAGCTAAGGAGAATCCACCCAAACACCTTTAAAGGATAGGTGTCTGTTCATAGGCAAGTCGATTAAGTGGCATGATGCCTGCAAAGCAAAGTCAACTGGAGTTGTATGTTCCCCCCACCTTCTAAATAGAATAGCTCGACATCAGCAATATTATTTTGCCTTATTTGTTTTTCCCCAAAGTGCCAAATCCATTACTGGTCTGTGCAGGTGCCAAATATGCTGACAAACTGTTTCTGAATATCTTTCAGTACCCCTTCACCTTTATATGCTGTAAATCTTTGTAATGAATACTCTATTAATGATATAGATGACTGAATTGTTGGTAACTATAGTGTAGTCTAGTGAAGATGAATTGTGTGAGTTGTATATTTTACTGCATTTTAGTTTTGAAAATGACTTCCCCACCACCTAGAAACAGCTGAAATTTGACTTCCTTGGGAGAACACTAGCATTAATGCAAGTAAGACTGATTTTCCCCTAAGTCTTGTTATATTTGATAAGGAGCATTAATCCCCCTGGAAATAGATTAGTAGGATTTCTAATGTTGTGTAGCAAACCTATACTTTTTTGTATTTAAAAATTAATGTGAAATATGCATCATACACAATATTCAATCTAGATTCCAGTCCATGGGGGGATTTTTCCTAATAGGAATTCAGGGTCTAAACGTGTGTATATTTTGGCTCTTCTGTAAATCTAATGTTGTGATTTTTATATTTGTTTCGTTTTGTCTGTGAACTGAATAATTTATACAAGAACACACTCCATTGAG
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AGAAGATATTTGCACCTTGCTAGTTATGTTCCCTTCCTGCCTCCCTCTACTTCTCTTATTTGAAACTGGAATTCAATTTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCCAACCCTTGGTTTCCTCTCAATTCTAATGGGATTTTCTAGGCCCAGGGCCTAAAGTTAATCTTTGATTATTTTATCTAAGGTAATTCCCAACAACACAATCACTGTCGCTGGTTGGGCAAGTTATTTAACTTCCTTTTGCCTCAATTTCCTCATCGGTAAAGTGGGATAATAAAAGTTACCTAGCTCACAGTGCCTGGCATATAGTCGAGCTCCGTAAAGGTTAGCTATTATTAGTGGTCCATTGCATGGAGTAGGCTGATAAGTACACTGTAGGTTTGCCCCGAAGTTTCTGCGGGTAACGGACCAAAAGCTAGGAAAAGAAGGTCAGAGTAAAGAACACCTTTTCTCTTAAGAGAATATTTCTGATTGATGACTACTGTTTCAGAGTAGTAATTCTTGTTTGTATTAGTAGAGGTGGGAGTGAAAGTTTCACACAGGGGAAACAATAGACACTAAGTACTTTGGAGGCTTCCAGCAGCAAACCTCGGGTTCCAGAACACGGGTGAAGGCCAGTCTTTCATGATTACTGCGTGCGCGGCTTTTTCCTAGGGGTTTCTGAAACAATCTAGAAAAAGGAGAGATATCACCTGAACAATCAAATGGACACAGGAGGTCTTAAAAGGGTGGAGGAGTGAGTACCTTGCTTAGAAATTTCACTCATAAACTGACCGCAGAGGAAAGGCCCACTGGGCAAAGAGCATCTTACTCCCTAGGTAAATCTGCCTTAATGTGCACACATATGTTGGAGAAGTGGGATGAAAGTCCTTGCTTGTGCCCCTCTCTCAGTACCCCAGTACACTTGACGAGAGAGAGCAAGAGAAGAGGGAAGTCGTTCCCTTGATGGTCTGTATCTTGCTCAGGTCCCTGCATAGACAGATTGGCTCCTCTATAATTCCGTGATTTATTTTGGGAATGATAGAGGTCTGTGGCCTCTTGTATTCTCCAGGAAATCCTGGACTGCAAGTTTGTAGATGGAGGGTGTGGGGGTGGGCGAAAAGTGGAGGTGGCCTTCCCTTCTGCCCCCACCCCCACCCCAAGGGACCTCCGCGCCACCCCTCGGCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTACCCCGCAGGATCTACACCGGCTGTGACATGGACCGCCTGACCCCCTCGCCCAACGACTCGCCGCGCTCGCAGATCGTGCCCGGGGCCCGCTACGCCATGGCCGGCTCTTTCCTGCAGGACCAGTTCGTGAGCAACTACGCCAAGGCCCGCTTCCACCCGGGCGCGGGCGCGGGCCCCGGGCCGGGTACGGACCGCAGCGTGCCGCACACCAACGGGCTGCTGTCGCCGCAGCAGGCCGAGGACCCGGGCGCGCCCTCGCCGCAACGCTGGTTTGTGACGCCGGCCAACAACCGGCTGGACTTCGCGGCCTCGGCCTATGACACGGCCACGGACTTCGCGGGCAACGCGGCCACGCTGCTCTCTTACGCGGCGGCGGGCGTGAAGGCGCTGCCGCTGCAGGCTGCAGGCTGCAGGCTGCACTGGCCGCCCGCTCGGCTACTACGCCGACCCGTCGGGCTGGGGCGCCCGCAGTCCCCCGCAGTACTGCGGCACCAAGTCGGGCTCGGTGCTGCCCTGCTGGCCCAACAGCGCCGCGGCCGCCGCGCGCATGGCCGGCGCCAATCCCTACCTGGGCGAGGAGGCCGAGGGCCTGGCCGCCGAGCGCTCGCCGCTGCCGCCCGGCGCCGCCGAGGACGCCAAGCCCAAGGACCTGTCCGATTCCAGCTGGATCGAGACGCCCTCCTCGATCAAGTCCATCGACTCCAGCGACTCGGGGATTTACGAGCAGGCCAAGCGGAGGCGGATCTCGCCGGCCGACACGCCCGTGTCCGAGAGTTCGTCCCCGCTCAAGAGCGAGGTGCTGGCCCAGCGGGACTGCGAGAAGAACTGCGCCAAGGACATTAGCGGCTACTATGGCTTCTACTCGCACAGCTAGGCCGCCCCTGCCCGCCCGGCCCCGCCGCGGCCCGGACCCCCAGCCAGCCCCTCACAGCTCTTCCCCAGCTCCGCCTCCCCACACTCCTCCTTGCGCACCCACTCATTTTATTTGACCCTCGATGGCCGTCTGCAGCGAATAAGTGCAGGTCTCCGAGCGTGATTTTAACCTTTTTTGCACAGCAGTCTCTGCAATTAGCTCACCGACCTTCAACTTTGCTGTAAACCTTTTGGTTTTCCTACTTACTCTTCTTCTGTGGAGTTATCCTCCTACAATTCCCCTCCCCCTCGTCTTTCTCTTACCTCCTACTTCTCTTTCTTGTAATGAAACTCTTCACCTTTAGGAGACCTGGGCAGTCCTGTCAGGCAGCAGCGATTCCGACCCGCCAAGTCTCGGCCTCCACATTAACCATAGGATGTTGACTCTAGAACCTGGACCCACCCAGCGCGTCCTTTCTTATCCCCGAGTGGATGGATGGATGGATGGATGGTAGGGATGTTAATAATTTTAGTGGAACAAAGCCTGTGAAATGATTGTACATAGTGTTAATTTATTGTAACGAATGGCTAGTTTTTATTCTCGTCAAGGCACAAAACCAGTTCATGCTTAACCTTTTTTTCCTTTCCTTTCTTTGCTTTTCTTTCTCTCCTCTCATACTTTCTCTTCTCTCTCTTTTAATTTTCTTGTGAGATAATATTCTAAGAGGCTCTAGAAACATGAAATACTCAGTAGTGATGGGTTTCCCACTTCTCCTCAATCCGTTGCATGAAATAATTACTATGTGCCCTAATGCACACAAATAGCTAAGGAGAATCCACCCAAACACCTTTAAAGGATAGGTGTCTGTTCATAGGCAAGTCGATTAAGTGGCATGATGCCTGCAAAGCAAAGTCAACTGGAGTTGTATGTTCCCCCCACCTTCTAAATAGAATAGCTCGACATCAGCAATATTATTTTGCCTTATTTGTTTTTCCCCAAAGTGCCAAATCCATTACTGGTCTGTGCAGGTGCCAAATATGCTGACAAACTGTTTCTGAATATCTTTCAGTACCCCTTCACCTTTATATGCTGTAAATCTTTGTAATGAATACTCTATTAATGATATAGATGACTGAATTGTTGGTAACTATAGTGTAGTCTAGTGAAGATGAATTGTGTGAGTTGTATATTTTACTGCATTTTAGTTTTGAAAATGACTTCCCCACCACCTAGAAACAGCTGAAATTTGACTTCCTTGGGAGAACACTAGCATTAATGCAAGTAAGACTGATTTTCCCCTAAGTCTTGTTATATTTGATAAGGAGCATTAATCCCCCTGGAAATAGATTAGTAGGATTTCTAATGTTGTGTAGCAAACCTATACTTTTTTGTATTTAAAAATTAATGTGAAATATGCATCATACACAATATTCAATCTAGATTCCAGTCCATGGGGGGATTTTTCCTAATAGGAATTCAGGGTCTAAACGTGTGTATATTTTGGCTCTTCTGTAAATCTAATGTTGTGATTTTTATATTTGTTTCGTTTTGTCTGTGAACTGAATAATTTATACAAGAACACACTC
|
pathogenic
| 44,403 |
Variant in TBR1 (T-box brain transcription factor 1), chromosome 2, position 161423829—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autistic_behavior', 'Intellectual_disability', 'Severe_global_developmental_delay']
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TTCAGAAGGGAAATTTTGTGCACTAAACAGAACGGACCTGAGCAGCCACAGCAAAACTCTCACATGCCCCTCCTCCTCTGGCTGCCTTCTGTTGGAAAAGCCACTCCTCTTTGATCTTAAATCACTTTAAATCTTTCATAAAAGCTTCTTTATCTATACACACACACACACACACACACACACACAAACCTGAGATTTTTAGGGGACAGAGAAGAGTTGAGTGGTTCATGACACTCTTCCTTTCCCCTTTTACGTTGGTTACTTGGACATGGCTCAATTTTGGAGAAAGAGGGAGAAGTATAAGGGTTCATGGGGTACTAGGAGCTTGCTTGGCCACTCACCAGGGAATCTCCTCCCCAAAGGATTAAGGTCTGACAAGACTGAGGCTCTCCTTCAAAACAGTCTGTTGACTAAAGATTAAAACATTTATGTGTGAGCTAAATAAAAAGGGAGGCATGTGTGCATGTGTATGAGAAAACACTTCTACCAATCTTCATCCAACCCTTGGTTTCCTCTCAATTCTAATGGGATTTTCTAGGCCCAGGGCCTAAAGTTAATCTTTGATTATTTTATCTAAGGTAATTCCCAACAACACAATCACTGTCGCTGGTTGGGCAAGTTATTTAACTTCCTTTTGCCTCAATTTCCTCATCGGTAAAGTGGGATAATAAAAGTTACCTAGCTCACAGTGCCTGGCATATAGTCGAGCTCCGTAAAGGTTAGCTATTATTAGTGGTCCATTGCATGGAGTAGGCTGATAAGTACACTGTAGGTTTGCCCCGAAGTTTCTGCGGGTAACGGACCAAAAGCTAGGAAAAGAAGGTCAGAGTAAAGAACACCTTTTCTCTTAAGAGAATATTTCTGATTGATGACTACTGTTTCAGAGTAGTAATTCTTGTTTGTATTAGTAGAGGTGGGAGTGAAAGTTTCACACAGGGGAAACAATAGACACTAAGTACTTTGGAGGCTTCCAGCAGCAAACCTCGGGTTCCAGAACACGGGTGAAGGCCAGTCTTTCATGATTACTGCGTGCGCGGCTTTTTCCTAGGGGTTTCTGAAACAATCTAGAAAAAGGAGAGATATCACCTGAACAATCAAATGGACACAGGAGGTCTTAAAAGGGTGGAGGAGTGAGTACCTTGCTTAGAAATTTCACTCATAAACTGACCGCAGAGGAAAGGCCCACTGGGCAAAGAGCATCTTACTCCCTAGGTAAATCTGCCTTAATGTGCACACATATGTTGGAGAAGTGGGATGAAAGTCCTTGCTTGTGCCCCTCTCTCAGTACCCCAGTACACTTGACGAGAGAGAGCAAGAGAAGAGGGAAGTCGTTCCCTTGATGGTCTGTATCTTGCTCAGGTCCCTGCATAGACAGATTGGCTCCTCTATAATTCCGTGATTTATTTTGGGAATGATAGAGGTCTGTGGCCTCTTGTATTCTCCAGGAAATCCTGGACTGCAAGTTTGTAGATGGAGGGTGTGGGGGTGGGCGAAAAGTGGAGGTGGCCTTCCCTTCTGCCCCCACCCCCACCCCAAGGGACCTCCGCGCCACCCCTCGGCTCTCTCTCTCTCTCTCCCTACCCCGCAGGATCTACACCGGCTGTGACATGGACCGCCTGACCCCCTCGCCCAACGACTCGCCGCGCTCGCAGATCGTGCCCGGGGCCCGCTACGCCATGGCCGGCTCTTTCCTGCAGGACCAGTTCGTGAGCAACTACGCCAAGGCCCGCTTCCACCCGGGCGCGGGCGCGGGCCCCGGGCCGGGTACGGACCGCAGCGTGCCGCACACCAACGGGCTGCTGTCGCCGCAGCAGGCCGAGGACCCGGGCGCGCCCTCGCCGCAACGCTGGTTTGTGACGCCGGCCAACAACCGGCTGGACTTCGCGGCCTCGGCCTATGACACGGCCACGGACTTCGCGGGCAACGCGGCCACGCTGCTCTCTTACGCGGCGGCGGGCGTGAAGGCGCTGCCGCTGCAGGCTGCAGGCTGCACTGGCCGCCCGCTCGGCTACTACGCCGACCCGTCGGGCTGGGGCGCCCGCAGTCCCCCGCAGTACTGCGGCACCAAGTCGGGCTCGGTGCTGCCCTGCTGGCCCAACAGCGCCGCGGCCGCCGCGCGCATGGCCGGCGCCAATCCCTACCTGGGCGAGGAGGCCGAGGGCCTGGCCGCCGAGCGCTCGCCGCTGCCGCCCGGCGCCGCCGAGGACGCCAAGCCCAAGGACCTGTCCGATTCCAGCTGGATCGAGACGCCCTCCTCGATCAAGTCCATCGACTCCAGCGACTCGGGGATTTACGAGCAGGCCAAGCGGAGGCGGATCTCGCCGGCCGACACGCCCGTGTCCGAGAGTTCGTCCCCGCTCAAGAGCGAGGTGCTGGCCCAGCGGGACTGCGAGAAGAACTGCGCCAAGGACATTAGCGGCTACTATGGCTTCTACTCGCACAGCTAGGCCGCCCCTGCCCGCCCGGCCCCGCCGCGGCCCGGACCCCCAGCCAGCCCCTCACAGCTCTTCCCCAGCTCCGCCTCCCCACACTCCTCCTTGCGCACCCACTCATTTTATTTGACCCTCGATGGCCGTCTGCAGCGAATAAGTGCAGGTCTCCGAGCGTGATTTTAACCTTTTTTGCACAGCAGTCTCTGCAATTAGCTCACCGACCTTCAACTTTGCTGTAAACCTTTTGGTTTTCCTACTTACTCTTCTTCTGTGGAGTTATCCTCCTACAATTCCCCTCCCCCTCGTCTTTCTCTTACCTCCTACTTCTCTTTCTTGTAATGAAACTCTTCACCTTTAGGAGACCTGGGCAGTCCTGTCAGGCAGCAGCGATTCCGACCCGCCAAGTCTCGGCCTCCACATTAACCATAGGATGTTGACTCTAGAACCTGGACCCACCCAGCGCGTCCTTTCTTATCCCCGAGTGGATGGATGGATGGATGGATGGTAGGGATGTTAATAATTTTAGTGGAACAAAGCCTGTGAAATGATTGTACATAGTGTTAATTTATTGTAACGAATGGCTAGTTTTTATTCTCGTCAAGGCACAAAACCAGTTCATGCTTAACCTTTTTTTCCTTTCCTTTCTTTGCTTTTCTTTCTCTCCTCTCATACTTTCTCTTCTCTCTCTTTTAATTTTCTTGTGAGATAATATTCTAAGAGGCTCTAGAAACATGAAATACTCAGTAGTGATGGGTTTCCCACTTCTCCTCAATCCGTTGCATGAAATAATTACTATGTGCCCTAATGCACACAAATAGCTAAGGAGAATCCACCCAAACACCTTTAAAGGATAGGTGTCTGTTCATAGGCAAGTCGATTAAGTGGCATGATGCCTGCAAAGCAAAGTCAACTGGAGTTGTATGTTCCCCCCACCTTCTAAATAGAATAGCTCGACATCAGCAATATTATTTTGCCTTATTTGTTTTTCCCCAAAGTGCCAAATCCATTACTGGTCTGTGCAGGTGCCAAATATGCTGACAAACTGTTTCTGAATATCTTTCAGTACCCCTTCACCTTTATATGCTGTAAATCTTTGTAATGAATACTCTATTAATGATATAGATGACTGAATTGTTGGTAACTATAGTGTAGTCTAGTGAAGATGAATTGTGTGAGTTGTATATTTTACTGCATTTTAGTTTTGAAAATGACTTCCCCACCACCTAGAAACAGCTGAAATTTGACTTCCTTGGGAGAACACTAGCATTAATGCAAGTAAGACTGATTTTCCCCTAAGTCTTGTTATATTTGATAAGGAGCATTAATCCCCCTGGAAATAGATTAGTAGGATTTCTAATGTTGTGTAGCAAACCTATACTTTTTTGTATTTAAAAATTAATGTGAAATATGCATCATACACAATATTCAATCTAGATTCCAGTCCATGGGGGGATTTTTCCTAATAGGAATTCAGGGTCTAAACGTGTGTATATTTTGGCTCTTCTGTAAATCTAATGTTGTGATTTTTATATTTGTTTCGTTTTGTCTGTGAACTGAATAATTTATACAAGAACACACTCCATTGAGAAACGTTTTGTTTTTTGCTCGTTTGTATCGTCTGTGTATAACAAGTAAAATAAACCTGGTAAAAACGCTAACTATGG
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pathogenic
| 44,405 |
The mutation impacting SLC4A10 (solute carrier family 4 member 10) on chromosome 2 at position 161903995: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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TCTTTCTCAGGTGTAACATGCCACATAGCTTAGATTTTTTTCGAAGTTCACTTTTCCTTACTGCTTCCTAAATCCTCCCAGGTCACCAATATCCGGTATCTTCGCTTCTCCAGAGTTCTTCCACAGATTCTGTTGCTGACATGACTTGAAGTATCCATTACTCATCTGCTCTCCTGGAGTTGCTGGTGTACATCTGGGCTGCTCTTGCACTGTTCTCTGTAATGAACTCCCACTTCCGGATTTAGATTTTTACTGCTAAAAGCACATTTATTACACAGTACTATAACAACTATTCAGACTAATGTATGCTCTAATAAGTAATTGATTAGAATCAATGGTCTAATATAAAGTGCTTTCAAAACTATAAATATTAATTACTAATTAATAGCTCATAACCACCTCAAATTCTTTTTGGGATTAGGTGGGATATAAATCATAAATGAATGCCTAAATAGACTGGTAGAGTAAATCTGTTTTGAATTGTGACTTTGATAAGTTAACAAATTATTCAGAAATGATCCCTAAAATAAAAAAAAGTGCATATGTTTTACCAAACATGGGTAGAGAAGCCTAAGGTGATCTTTATGTGTACAAATATTTCACAGGTTCTCTGCAAGCTTCTCTGAGTTTCAAATGTCCTTTTATTCAATTGAAGTTTCATTCTTCTCAACCCTCTCCTACTCCATAGCTCTCTAATGGAAGCAATCACAGGAAAATATAGTGATCTTATACCTGCATAATAGTAGAAGAGTTATTAATAGGTAACTATTACAGATAAATCAGATCAGGGAAATTACTTGGTAAAATATTTTAATTATTCATAATATGTACATCTTTTATTTCAAATTCTAAGGAGAATTTATTTCTAAAAAGGACAGTCCTTTCTGAGATGATTCTAGGACTGCCAAATGAATATTCCTATGCATAAAATAAATAAGAAAAATGAAACAGTTTTTTATGATCCAAGTATACTCAGCATGCTGGCAGTATATTGGAGCATAATAAGATTTTTCACCACTGACATTAACCTTCATGTAGGAACTTATTCATAGTCTTATTCATTTTTGCTATCACATCATTATTCCATGGAGCAAAACTTACAGTAGCCAAATGTTAAGTCTGCGTATTGTTATTAAATGTTCATAAAATGAGAATACCTACTTATTAATGCTCTCATTTCTTATAGATTTAAAAAAAGATCTCAAATTTCAAGCATAATTTCACAGTTTAATACTTTTCCCCCAAAATAATTATCTTTCAAGTGTTTCAACATGGTTTTGAATATATTTGGAGTAAATGAATTTATACCAAGTAAGGTCACTATTGTCTTGTGAATCACAGATGCTGGGATATGTTAACGCAATAGTGGATCAAAATTACATTTATCTAGTTTTATTATTATAAGGACTCCCTCCTAGTTTTCTAAAAATGAAAACAGCTCTGAAACCTATCTGTCTCTACTAAGTATTGCTGCCATCCAAAAGGACATTTAGATGTCTTCCTGCAACAATATCTGGTGAGGGATTTTTGTTTGTTTGTTTTTTGGCCGAGAGAGTAGGTAACTGGAGCCATGGTTAAACATTGCTTTTTCTCTCTAGGGTGATGCTCACTACTGGAGTATACAAAAGCCAGCTAACCCTCCCTCCCTCACTTCCTGCTATGCTAAATGGAATTAAACATTTAGAAATACTGCCAATGATTGAGGGTTGTAGGCCTGAGTTTAGGAGGAGTAGGTTGACGTAGAAATGGCACAGAGATTAGAGTAATCCTTGAATCTCATTATTTGGATTATGATTGGTAAACAGCTCTGAACCTTGTTTAAGAGAACCTGGGATTTTTGGTGGTTGACACGATATTGGGTTAGGAATTGAGGTAACGAACGTAGTTGTGCAGTGCCTCCCTGTAGATTGTTATAAGACAATGCAGCAGGTTAATGTGTGTCTCACCTCTGCTGATGGAAAACGTATACTGTGACCTGGCAACAAAGCAAATGAGCATTTTGACTTGTGTGTTTTTTATATTTGGGTTTCACTATTGTGTTTTCCCCCCGTCTTAGGATTTTTGGGGGACTTATTTTAGATATCAAAAGAAAAGCTCCATACTTCTGGAGTGACTTCAGAGATGCTTTCAGCCTGCAGTGCTTAGCATCTTTTCTATTTCTCTACTGCGCGTGTATGTCTCCTGTCATCACGTTTGGAGGACTGCTGGGAGAAGCAACTGAAGGGCGTATAGTATGTATTATGCTTTTCTCTGAACTTTGAAACATAATCCATTTTTAAGATTCATAGTTAGATAAGTGAGCATTTAATTTTGGATTCTTTTCTGAGGAGAGATTTGAGATATGGTCTGGCAGATACACCTTATATGAATTTCCTGGATGGCTAGTGGAACTGGTAATCTGGGAGTGGAATGTCTCAGAATAACTAGTTCTGAGTCTTACAAAAGGTTCTCATCTGATGCCTTGCCCTCAGCGCCCCCAATCCTAAGCTAGGTTTAGTCTCCATTCTTGTCTCACAAGAGGTCCATTTGCTATGTACCCGGGCCATGTTTCTGTCCAGACACTAATCCTGAATACATTTAAACCTTTTGTAAGGCAACAGAGACGTGAGATAGGAAAGTGAAGAGAACACTCCTACCTTTGCTACTATGCATTTTCTTCTTGCTGTCAGCCCCTTTAGTCATCCTTCTACCCCACGTCTTGCCCAGGGTTGCTAGACTTTTCAGGGTGAAGCACAAAGCACATATCCATGTATTTTAAATGTCTTCTCCTTAGCTACAATGGCCTCCTGTACAGCTTAGGTAATTGAACCATTTATATCTCTACACAGAGTGCAATTGAATCTCTCTTTGGAGCATCCATGACCGGGATAGCCTATTCTCTCTTTGGTGGACAGCCTCTTACCATATTAGGCAGTACAGGACCAGTTTTGGTGTTTGAAAAGATTTTGTTTAAATTTTGCAAGTAAGTGTTATGTACTTTTTGGCCCTTAGCCTCTTCCTTTTTTCTTTACTGTATTTATACTTCTCCCAACATCACTTTTGGAGGTCTGTTGATAGAGACAGAATTGCCTGATTTGTTTCAGTTTATCATTTTTGCTTCATCATGGGAATAGAGGAAAAGTAAAATATTTATGTATATTTTTATGTAATATTTTTAAAAAGTAAGACTCAGTTATAAGCATCGATAAATCCCTTTTGATTTTGTCCCTTTAGATGTTCCCTTTAGACCGGTGGTCTGCAACCATTTTGGCACCAGGGACTGGTTTCATGGAAGACAATTTTTCCACAAAGAGGGTTGAGGGGATGGTTTTGGAATGAAACTGTTCACCTCAGATCATCAGGCATTAGATTCTCATAAGGAGCACACAATCTAGATTCCTCACATGCACAGTTCACAATAGGGCTTGTGCTCCTATGAGAATCTAACGTCCCCACTGATCTGACAAGAGTCTGAGCTCAGGCGGTAATGCTCACTCGCCTGCCACTCACCTCCTGCTGTGCAACCCTTTTCATAACAGGCCATGGACCAGGGGTTGGGGACCCCTGCTTTAGACAGTCTTGAGTTTAGATACTCATGGGATGTGAAGCTTATTTACTTTCACTTCCTGAATGAGGTTTATTTTCATTTGCTTAAAATGATAGCAAGCTGTTAAATGACCTTCTTTTCACTGTTCTTTCCTTTTCCTCCTCCCAGAGAATATGGGCTGTCATACCTATCTTTAAGAGCTAGCATTGGACTTTGGACTGCAACTCTATGTATCATACTTGTGGCCACAGATGCTAGTTCCCTTGTCTGCTACATCACTCGGTTTACTGAAGAAGCTTTTGCTTCCCTGATTTGCATCATTTTCATTTATGAGGCCCTGGAGAAGTTGTTTGAACTCAGTGAAGCATATCCAATCAACATGCATAATGATCTGGAACTGCTGACACAATACTCGTAAGTACCATTTCCCCTGCTGGCCTTGGGGCTTTTCTTTTGACAAATATTGCTATTGTTACAAGAAATATGAGGAAATTACTCAGCAGAGAATGTGCCTTAAGTTGATTCATGACCTAAATCCTGACTCTCAGAGTCGAACAGGATTTTAAAAGN
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benign
| 44,408 |
Gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) variant at chromosome position 162273931 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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AATTAAAAAACTGTGCCTTTACAAACAAATTGGATCAAACCAAAATTACCATGTTGGATTGAATCAGTGAGTTGCAGCAGTCTTTCTGGAACAAGGCAGGCTAAATTTATATTATCCAAATTTATGGTTGGTTTTACTGGAATGAGGAATGGCTCCCTGATAATTTCCTGCCCACCATGGATCTTGATTCTCTGCATGTGAATCTGGATTAAGCACAGTTCACTAAACAGAAACTTATAATTCAGCACAATTTTTGTCTGGAGAATGAGTCACAGAGATATCAATGGCAACCACATGCCGCCATTTTTAAATGAAAATCAAATTCAGAGGTGACCAACAATACCTTATGAGCATACTCCTCTGGTTTCATATTTTGAACACAATGTATAGCTTTATACATCATCTTCTCTCGGAAATCATTAACTGTCTCATGTTCGATAACTCCTGAACCACTGTGAGCAACCAGGACGTAGGTGCTCTCATCAGCTCTGGCTCGACCACGGGCCTGAAAACACAAATAAATCAAGTAAATGAAAGGGTACGTTGTGATACAAATCCTCCTGGTTTTTTCTGGGAATGATATTCTTGCTCAGAATGAAATGATATTGGGTTGTTCAGCATGCCAGTCTTCAAATGGGTAAAGTTAGTAAAGTTAGTTATTAATCCATTACTTGTAAGTCAGCTCTTTGAAACTTATAATATGCTTTAATACAGAAAAAGTGTTCTAGAGTGATGATGGTTAGGCCTCAATGACATAATATCATCCTGTCCAGGCTTTTTGCTCTCAGAACTTCTCTCTCAAACTATGAGAACCACGATCAATGACTTGGACTGAGGAGTCGTCTTTCTTGGTAGGAAGCTGGGAGGAATGAATGGAGAGAAGGGTCATCTCTGACCTTGACACTAGGGCTGGTGAGAAGGCAGGTCAGTTTCTGGCATCCTACATTACATTCTTAGCACATTTTCCCATGGGAACATATTTAACATGGTGATAACTTTCTACAAGCCTCTTTATGAAAGTGATATTCAGGTATATTTTGATTAATAGAAACTTCTGTGGCCTGGCCCAGGAGCCTATCAACTATAAAAGTATCCTCAAGGAAAAATGTATTCTAAGTTTGATTACTAAGCTTATCACTGACTTACAAATAGACTCCTGAAATAAAATTATTTGCTAATTTGATGGCAGTCTGGTTATCTTAGTCTTCTATGACTTGCCTTTTATTCAAGGATGCAATTTAAGTTATTTAAAAATCCCTTTAGTTAATTTTATAGGAAGAATAGTGTATCTATTAATCAGCATAACACCTATGCCTACTCAACAGGTTACAATAATGCCATTAACATAGGTGGGTAAGAGATAAAGTGAAATCTGAATGAAAACAGAACATTTCACTCTTTTATTTATTTTTACATTTATAAGTCTGCCCCCAACCAACATTTTATCATGAAAACTTCTAAACACACAGAAAATTGGAAAGGATAAGGGAAGAAAATGCAGAAACAGCAGGGCTCCCTCAGGTTTGGGCATGTTACTTCATCAGACATTTGTGGGACAGTGTACTTTAGATTCCTGGTCCAGCTGGGGGCTCACAGACATCCTAGGAAAGAGGAGGCTGCTTTTGACTCTTACAAATGGGGCTAGTGTCATGGTCCTGGAAAGCCTTAGGGTACAGAAATAGCTAAAGAGGAGTTGTTGTTTAAACATACAACAGGTATCTGGTTATTATATGAATTGACAGCAATATGAAAGGCAACAGTGCACAGCATTTTAAAAATGCTCTTTTAACAGGAAAAAGGCTTTGTTTTAAAAACTAAAAAGATGTTTTTGCTGTTTAACTAAAAGAAAGCAATTAAAATAGGAACACAACAAATAAAAATTAACATAGTAAGTAGAGGTATTTGAATGTACCTGGACCATGGCTATTTCATTGGTGACGAGACCATAACGGATAACAATGTTACATTCTTTAATATCCAGACCTTCTTCTGCCACTGTGGTAGCGATAAGCAGATTTATTTTTCCAGTGCGAAATTTACTAATGACTTCTTTTTGTTCATTCTGTAGAAACATTTTAATAAATTAAATTTTGTGATGCTAAACACATTAAAATCTTCTAATTAGAGGAAGAAATAATAAATTGCAACTGGTCAGTGTAAATCAAAGGATTAGATCATACATGGATTTGTTGCCATCTGTTTTTGGCATTGAACAAAGACATAATGGTGAGACAACATTTGATTTCCAATCTGGGATTACCACACAATAACAAAAATATTTCCATCATCCAGTCTGGAGGTGGGAAGACCACATTTTATGCCAAGGAAATAAATTGATGGGTGACTCCAGAGGAAGAAAGGAGGAGCTGTCGGTTGAGAAGAGGATATGACAATCAGAAGCTAAAATGGGCTTTTTTCCCCCACTACATTAACTTCAGAATCTTTGCTATTTAGAGGATAAGATGCAGAGATGCTTTGATATATTGTTTTCAGTCACAGAGAAAATGCACACTGTATATGCATTTGGTCACTTTAAGAATCATTTGAGTTAGAAGCTATGGAATATTCCCAAAAGGACACAAGAGAAACTGAAAACATCAGCTGCATCTAGGGAGGGGAGCTGGAAGACTAGAGGTCAGTGGTATGCCTTGTGCCTCATTAATTTTGAATGAGGTAAATATATTATCAATTCAAAGGGACAATATAAATAAAAATGAAAGAAGAGGTTATGCAACTGTAAATAAAACTATTTTCAAATGAAAAAACTCTGAATTTTGAAAGTCAATATAAATAAATTAAAATATGACCTCTCATCCTTACATGGGAGAAATGAGTGAGCACAAACCTAGCTTGATATGGACAATGTGGTTTTATTTTCATAACCACTCTCATCAAAGCTGTTGGTCCAGTTGGCATTTGGTGCACATCCACACTGTCTATTGCCCCCATACATTAAACAAAAATAAAGCTGCCAGACCAAAAGTATGTTCTTCCATCCCCTTCCCTTTCTTCTCAGAGGCAGTGTGAGTCCTTATTTGACTCCTACTCCTAACTGTCGGAGAACCCTGTAGAAAGGCCTCTCTTGAGTCTTCTCTGAAAATTTCTCCCTCCGGCCCTCACATCTCCCGATAAAAACTTACATGTTCTTGGATTTTAGCAGAAGATGCCTGTGTCTTAATTTGAAGGAGTAACTTTAATAACAAAAATTCCAGACAGTGTCAGATCTTCAAGTCACATCACATAGATGCCTAACACCATTGCTAAGGAGTTTGTCCACCCCAGTTTACAAGGTGAGGATACAAGGAGTGGGGAAGGAAGGGAATATGTTCTGTATTTTGGCACACAGCCCCTTGGTTTGAAATGAATAAGGAGCAGAAAGTAGCTTGAACATAGGCTTTTCATTTGCACTCTACCTCTTTTTACAGAGAAGCTTAGCCCTCTTACAATAAAAGTCACAACGCTAAAGTTAATATAATAGAAATTTAAAAACAGAACTCATAAGAATCAACACAGAGGCTGTGAGACTGAACTTGAGTTTTTCCTGCTAGCTTTCTGGAAGCTAAGGCAAAAAGAAAAACATATAAAGCAAACTACATCTCATCAAAAAGAAGGAAGCAAACTTGTTACCCAAGGAAAACAGTACTTTCTCTGGCATTAATTTTATTGGCAATGCTCACAGGAGTGCATGTAGAGGGTATATAAAGAGTTATAGTGAACCATTTCAAGAATTTTTTTCCAGCAAACACTGAAACAGAATTAATTTGCTCCATTGGCTTGAATAGTGATAACTATAATAGAAAGGAAGTATCCATTTGTCCAGAAAGACTCAGGGTCAATGTGATTTTAGCCCTCAGAAGAATATTTTACTCTAACAAGGCATCATTGCTTCATGCATGCTTGTAATGTCTACTAGTGCCTTTTTTTCTTACCCAAGTGTTTTTTTACTATGCCCACAGTAAGCAACATGTAAACAAAGTAAAACAAAACACCTTAAAATGGAACAGAAAACCTACTTACCAGAATCCCAAATCTCTAATATATCAAATTCTTTAGTTTTTTCAAGTTTCCCTAGAGGTCTCATTCTATGTAAATATAT
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benign
| 44,458 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 162277435, gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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benign
| 44,471 |
Clinical classification of chromosome 2, position 162282341, gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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TTATTATGGATCTCATTAACCCACAATCAGCAACATTTGTCCTAATATAGGAAAAAGGAGCTTCTAAATCAAGTTGGTGTAATAACAGAGAAAAAGGTGTATTGATATTCATTCCTTAAATTCCATTTTCCAAGTGGAAAACTGACATGGAAAGAGTATAACAATTTACCATCATTGACAGAGAATGATTTTGAGATAACCATGTTACATGAGGCATATCAAAGGTCAACTTGACATCCGTGGATCATACTACCACCTTCTTCTACACATAAAGCAGGCATCTACACATAAAGCTGGGAGCATCCTTAGTCATGTTCCTTGATTATTAGATTGGAATTAGTCCTTAATCCCAGTAATAAATTATATTTTGGAGCCTATAATTGCATCTCTGAATGTTGTGTCTACTCTACATAATTTGTATTGAATTCAACTTAAAGTAAGGGACTTAAAATTCAAATGCAATTGCCTTGGTACCAAAATACTTCTTGGGCTACTCTGATTTACTTAACACTCAAGATTAACAGTAGCACTGTATGTGGTGTTACCATTAGGGGGCAGCTGACAAGCTCATCTTTAAAGATCTTCATATCCCTATTTCCCTTTAATTTGAATTACCTAGATTCCTAGAATAACATATGAAGGACAGAAAATACGCAGTTTTGAAACTCATGGAGTAAGACTTTATTATGTGTGACAACTAGAAACTTTCATAGTTTATGCATATTTCTATATCAGGTAGATCATTAAATTTAACCATAAGAGTAGATGTTCAAAAGAAGGCATTCTATTTATCTCAACTTCCCATTAATTATATCACTCTCCATCATTTTTATGATATGATTTTGTGTTATTGATATTTATTAAGGCATATTAGTATTCTGTAGAAGACTGAGTATATTTATTGTACTAAAGCAAACAGATTTCACTTAACTGATGATCACAGCACTTGAACTCAATCTTATTTAATAAGACCAAGAAGTCCTGGCATTTGTTTTAGCTTTGCTTTCATTGGTTATACATAAAATTATGACTTACTTTTAAAATGTGTTCTTCAGCTTTGGCTTGCTTCGTGGCCCCTCCAACACCAGGTGAAGCTGTTAGTCCCAGTATCTGAGGAAGGGGAATCACTGGTTTGTTTTCTTTCTTGAGTCTATTGTTTTTCAACTTCTGCATCAAATAATGCCTCATGATGTTATTATACACTGCTTCTTTGTTGGTGTGATGACATTCATCAATGATAATGAGGGAAAAGTCTTAAAAGAAAATTCAAAGAGTTCATTTCTCCATATCAGCACACTACAGTGAGAAAATAGCTTTAGACCAGTAATTGAGCTGCCTTGGGGATGCCTTCTCTTGGGCACGACACAAGAGCAGTCCACTTTCAGTTTTTAGGAGGGAAATCTAACTATACTAGCACCTGTACACACAGACGTTCGTATATACTAATCATGAAACTCCCTGTTAGACATTCTCCTTCTTTAATAGATAAGATTCAGAAAGTTTACAGAGCTAAAAAGCGTTAGATGTGGAATTCACACCCTGGCTTATTACAAAACAAATCTCAGGATTTTACTTTTGTTCTTTAATAAAATATTTAATTTTAGGTTGGTGAATTTTATTTTTATTACATCAAGTGAAAAACACACTATTTAAAGAGGGAAAATTTTGCCTTGTTTTAACATTGCATTTAGTTATTATAAATTATTTTTATTTTTTTCCATTCTTTCTCCTACCTTCTCATCCTATACCCCATAAAAGACAAGATTTGTATTTTTATTCTATGGGAAAGGGAAGCAGATCTAACAACATTCAATAGCAAATAAAGGAACTTGTCAGAATAAATGGAAAGTCCAGCGAGTGCTTGCCTTAATAATGGTATTCTTATGCAGAATAAAGTGGTCTAATTAAAAACTTACTTTTTTTGTTTCCTCCAGGAAGTAGAAGGATTTTAATAAAACCATAAGCAATAAAAGACAATTTAAGCCACGAACATTTAAAAAATTAACAAATACAGCCTTTGTTATCATCAATATTACTATTAATTTTTTTAAAAAAATAAACACTTAAACTGACCTGACAATTGAACACCAGCATCTTCTCCATTTTCCAAGTTTAAGAGGGAGTTTTCAAGGATTTGAGCTGTACTGATAATAATATCACAGGACTTGACAACTTCTGGAAATGATATTTTCAGTTGGGTATCACCACTTAATCCAATAACACGATACCATTTCTTCAAAAATGGTTGGAACTCCTTGCGGAAGAGCTGTTCAACTAGCAGTACCTTAAAAAAATGTGAAGATTTTTTAAAAGAGAGAAAGTTAGTCGAAGCCAAAAGAGTGTTGATCAAAGGCCTGTTTGGCATCCAGCATGAAAAGAGGTGTTTACATTATCAGTGAATCAGGCATAACAACGTTCCCATCACTCCTTTCATTCATCTGTCAATAAGCACTGATTATACCCTTGTTAGGTGTGGGCATTTATGTCTGGGACACAAAGATATTTAACATATGGTTGACAACTCTGAGGAACTCTGTCTAGCTGATCATACAGACCAAGACTAAACAAAGCAAGACAAATTATTACAACACAATGTAATAATGCTCACCTAGAAACACACACAAAGTGACAGTTAAGAGAAGAAGCAACTGACGACTCAAAAAAGGGGAATTTGAAGGAATTTGAATCTAGTAAGCCATGAGTCAGTGAAAAGATAAACTGAAGCTAAGGTTGAATAAGAAATACATTTTTAAATTTGTAGAGCAGTGCCAGGTTATAAAGGGCTGCAAACATCAAGCAGAGTATTTTACATGTAGTATAACAGTTTACAGGATCCCTACAAGTTGTACTGTTGAAGTGATTTATTCCTGTTGTTTGTTTTGGATTAGACCAGAAGCAACAGGCCCACAGGACCGGAAGAATCAGGGAACCACAAGTGAGGAGTTAGGGCATTGACTAGGAGAACAGATGTGAAGTGAAGAAATGAGCTGCTGGAATAGCTGTGGTGGCTGAGAAAGAACAAACCCGAAAGTAGACCTGGCAAAAGAAGTGGAAACTTCGGGTCCTTCTCAGCTGATTCTGTATGTTATAACATCTGCTGAAGGTAGCTGGGTTGACACCTCAATGCTACACATTACTAGTCACTCAAAATACCTTCTGGATTAGGAGAAAAAATATAAGGCCATCTTGAAGGTCATATCCTAGGAAGATTTATGCAATGGAAGCCCAGCAGTGTACAATATGGGAAACAGAGAGTTGGCAGGAAGAGTTTCAAGGGCAAGCTTCAAAGAATGCCCATTATATTATTCACTCTCCATAATTCTACCAGAAATGCAATCAGTGGTTACCTTTCTCCTAGTCTGTAGGGTTTGTGTTATTCATCTTTTTACTTGAGGTAAGTCCCACTTAGGTGTTAAATAAGGAATGGCTGATCCCCCTGGCTAAAGGGAACAGCTACCTTATGAAGAACACTGGTTTACTTTATTATTTAGTGGAAATGATGGAGGCTTCCAAAAGTAGGTGTCTGGGGGGCTGGAAGAAGGGGTGGGGAAGAGTTAAAATGAAATCCATAAATTCTAAGGAAGCAAAGTGGACTTAAAATCAGTAATCAAGTTGGTGAGTGAAAGAACATTACCTTACCACAAGGTGGAAAGGGTAGAAAGAGTAAGAAGAGAAACTTTCATTTAGTTCTTTTTTTTTTTCAAAGTAAAGTCTCTCTAATCTACCTGTTACAAACACGCTTGAGAAGTTTAGAAAATGCAGACTCCTAAGTCCCACTCAAGAATTACTGAATCTAGGGACAATCTCTGGGGGGCAGAGGCTTGAAACCTTCACTTTAATGACATTTAAGCCTTTAAAATTTGAGAGTCACAGCTCTGCTCTTCTCTCTCTCTTCCACAAAGCCGTTCTTGAATCATTTTCTAGAAGTATTCTTTCCATTTCATTTATGCAAGACAGAAGGCTTCTGAGGAAAAGAATGGAAATTAAGTTTAGTGGAAAGAGACAGCATGATGCAGAGGGAAGAAAGCCCTGAAAACAGCTACTCCAGCCACTTACTTCTTTGTACCTTGGACAAGGTCTCAATCATCTTAATGCT
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benign
| 44,488 |
The mutation in gene IFIH1 (interferon induced with helicase C domain 1) at chromosome 2, position 162288032—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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GGCAAATGCGGTCATAAGCTGGGTGTCATATCTCATGTCTCCTACGCTCTGCACTGGTATGATCTTATCTGTAGTATTTTGCCCAACTCTGGACACCGCATTTAAGAGTGTCCCAGAAAAATGTCTGAAGGAGTATGAGCACTAGGAATGATGACAGGTTTAGAAACCATGTTATATGGAAAACAGTTAAAGGAACTGTGGACATTTATTCCAAGGAACAACAAAAAAAAGTAACTTAGGAGCCACATGATGCTGCCTTGTCTATGTGAAGGGCTGTCATTAGGCTGGAGAATTAGGACTTCGTGTGGTTGCAGAGGAAGGAACTCTAACCGGTGATTGTGGGATTCCAGAGAAACAGATTTGGATGAATACAAATAGGGCTTTCTAAGAGTGTCAGTGTCTTGTTAGTAGGGGGACCTCCTTGATATTAGGAAGTTACCCTGCAGAAGTGAGAGAACCACTCTGCAAAGGAAGAAAGCTGAATCTCGAAGCCCCTTTTCAACTCTATTAGCCTATGTCCCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGTAGATGAATTAAAACTAACTCCTAGGTGTGGGGGCTGCATGCTTTGGAGGAGGTGGTATTACTCACAAAGAGACAGGTAAATGGGGAAGAGGAGCCTTTGGGAGGGTAGATGGTGAGGCTGAGTTTGAGAAAATGGCAGATGCTCAAATGGTTTCAAAATTATCAGTTTAAGTAGCTTTGAATCCAGTTAACTTGGTTCTTTTCTTTGGATTTGGCACTTAAAAGCCTCCCTGGTTATGTTACTTAGTTTCATGAGTTATGAAGGTGAAGAGAAAGGAGCAGGAGAAAGCTAGTATTTAAGAGTAAAAGCAGGAGTCATTACTAGGCCATATATAATCCAATTGAAATTTCAGAGCAGGGTAGTTATTATTTTGTTCATTTTGCAGATGAAGAAATTAAAGTTAGAGAAGTTACTAATTTGTCTAATTCAAAGTACCGGTAGGTAGAAATAGGATTCAAACCTATTTCATTTAAAAAAATAATATCCTGTACAAAGGGAATACATATGCAAGTCTATCGGCAAACAAATTTGAATGTGTCACCATTACCAGCAAAATAAATAAAAGTGTTTTAATAGTAAGTATACAAGTATAAAGGAGAGCTCTTTGGACTTAGCAGATGCACACAAAATGCATTTGGAACTACATGATAGGAATCATTCAAATCATGGATTCTAAGTACTGAAAAACAGGATGTAACTAAAACTTTTAGCATAATAGAAATAAAAAATAGAATATTTTACAGTCTACTGCTTTTTTTTATAAAGGAATAGATAAGAACAGAAAAAAGACTTTCTGATCAAGGAAAAGTATGCTCATTTTTATTCCATAAAATAGTAAATATTCATATCCCCAATTTGTATATTTATAAATTAATAAACTGTCATTTATCTGAATAAAGCTCAAATGACTAGATTTTGTTTTACGGTGAAGCAGACATATTTACTTATGAAGATGGCCTTCAAATACCCTAAGATATAAATTATTGAAGGAAAACTTCAGTTGCATTTAATGTAATATGTGTATATTTTATATATATATATGTATACTTCTTGAGCATTTTAAAATCTATTTAACTTGATGTAGATACCAAACCTTCACTTAATTTTATCTCCAAACCACATTATATGTATTCTGGAGAAAGAGGACTTGCCATCTTTGACTAAGGGTCAACAGCTAAAGAGAAAGTAAAAAACAATATTTGATCCTTGATTCCAGTGATATTTTGGGGTCATTCATATTCATTTGCAATGATAAATTAGCTAGTTAACCTTAAAGTATATCTGGGTAAATATAACCTGTGACCAGATAAGGGAAATAAAGGAAGCAGATGAATCAAAACTAACTCCCAGGTGTTGGGGCTACATAAGTTATAGCTATTTGGTATAATGTCCTAGTTTTATTGAAAAATTTCTATTTTCAGGTTCATCACTTAGATATTACATATACCTAAAAAAGATTAAAGATAAAATAAAGAGCTTATTTTGACATTACTCTTAATTAAACTAAACATGTGTGAGTCAATGACACAAATGCCATCATATAAAAGTTTCAGAATAATACAATGAAAATGATCAACTAGTGTTATGTGTTCTTTGAATACCTTATTGACAAGAACTATAACTTTTCCAGGCTCAGATGCTTTTTTCTTCTTGTCTAAGTGATCCTTGGCAATGTAAACAGCCACTCTGGTTTTTCCACTCCCTGTAGGGAGGCAGATGATGATATTCTTCCCTTCCAAGGCTGGCTGGGCAACTTCCATTTGGTAAGGCCTGAGCTGGAGTTCTGGCTCCGGGGATGCTCTTGCTGCCACATTCTCTTCATCTGAAGAAGGTTGAAAAGAAAAATAAGAGAAGGGACAACAAAATAACAGAGCTTAGGAAGCCTGAAACTGAACGTAGGCCTCTTGTGCTTTAAACTCCTTTTCACATGTGGTCCAAACCAATTCATTTTCTCTTTTCTGTACCAATTAATGTCTGCTCTCTGCATCTGCAGAATACAACACAGGCTCCCTCTCACAGAAGGAGTCTGGGGGTGTGGGGGTGCAGAGGGAGTCAACTAATTAAGAGGACTGGAAGGAGCAACATGGGGGAGTGTTTTCACAGAGTGGGTGAAGCCAAGGCGAATTTGTAGAAAGGGCTGTGGTGCGGGATTGGCAGGTCTAGTTGTTAAGGCATCAGACTTCCCATTTCTTTGTGGAGCCACTATGCCCTGCTTGTTTCACTTAGCCCTTCCACCTACAAAATCAAGAGGAGCTGAGAAAGTTGGAATCATTAGTCCTCCCAATTCCGTATTTCCCCTTTTTTTAATTGCAAAGAAGGTATTATGGCTGATACTATTTTCTTTCGTTTGTAGAAACTTTATCTGACAACCAAATACCAAAAAGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACACCCTATCTATCTCAAGTTCCTTTTTCCATCTGAGGCAACTACGTTGTACAGAAGTGTTATTTAGAGAGTAGAGGAAAAAACTCTTCCTATGCTAGCCTTTAATTGGTAGGTTTTCCTTGAAAGGTAAAAATAATTTTGTTGGTTTAAACTAAATCATGACTACTTTTGCCATTTATTTGTGAATTGTTATCTTTATTACTTCCTTATGTTTATGGCTCCACATATTCCAACTTTTTCTAAAATCCAAAGTATAATATATTAAAAATATTTTCAATTAACATGGATTTTAAATTTAAAATACTGATAAAATAAGTTCTAACATAAACTTTATGTATATTAAAATAAAATTATTATAATATGTCTTGTTTTAGATAGAATATATTTTATTTAGAAGTGACCATATTGACCTATATTACCAGGGGAAAAAGATCAAAAAATGCATAGCTTATAATGTGAAATGAAGTAACATAAATATTATACCAATTTAAAAGCCCATTTTATGACTTATATAATAAGAAGAAAAAATGAAATAACAGTATTTATCCATATTTCATCACACATGAAATAACTTCTTTTTCTTATCAATGTTTGCAATAAAACTAAACTAACATAATCCCATTAACTTCAAAAAACTTGCTGATGGCTCCATTTCAGCCCCTGGATAATTCTATTTGAGTGAGTTTTAACTTGTTGTGATAGTACTATCTGAACAGGTAGGAAAATTCACACCAAATACCACTTAGGATCATCTACTAACCTGGCAGGAAATTTGCCTTTTGTATGGATGAGTAAAAACAGATGCAATACATTTAAGCTATCGTTGGATCATCTGCTGATTCATTCAATATGATTTTTATGAAAAACTCATTTAAAATCACCAGCATTTAAAATATACCTTTATAAGTTTCCATGCTTGTTTTGAACTCTACAATATTTACAATAGTTCATCTTGTATTATATTTATGTAAGGCTCTGATTTATTTAAGAACAATGTTAGCCCTCTGTAGCTTTCATAGACTATCAAAACCATGATATTTCACCTCTATTAGGATAGTTTGTCATCTAACTTTTCCAAAAGAGCCAGTATATTTGCAAAGGAAGATGCATTATAAAGTGTC
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|
benign
| 44,491 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 165131225, impacting SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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GCCCAATATGATGGCATAAAGAAATGCTTTGCCCACGCATGACTGAGAAATTTAAGCATTAAACATATAAATATATAAACTATGCTTTTGCATTAGTGATTTTAAGTCACAGTTAAAAGTAACTCCTTTGAGTCTGGACAATGTCCATACATATGAATAATTTAAACTGTAATAATTGGTTTTCCTATAGTAATGCAAATTCAGGGAAGAAAACATTTTGTCCTCTTCCAAGTTACTTGGATAATTACAATGCATAGCTAAAATATAATGGTCTACTTCATTGAAATGTGTCTTCAAAATTTGGTACTATGCAACCTATGTCTCTAAGTAAGCAAACTACATGAACTATGAACATGCAAAGAGCAATTTGATTATAGAATAGATAGTTGTCTTTTTAGATTTAGTAGAGGTCATTTTCTTATCAAAACAATATTAGGATACAATTCTTCTTAGTGATAAAAATTTACTTTCTTTGAAGAAGAAAGGAAAATCTAATATTTATGCCCCCAGGCATTCATAAATACATCTGATTTAATCTTTGCATTAAAGATATGATTTCAGTTTTATTATTCCAATGTCATAAAAAATGGGAAACCAGAGCCCAGGAGAAGTTAAATAACTTGCTTATTCTCTGAGTGCTAATAGGGGGATTTCAGTCTAGGCCACTTACTATAAACCAGAGATATGTTTACTACATCTGGCCACGTTCCTAGCTACTGTCTGCTCTTGTTCTAATTTATGAGCATTTGTACTACATACATACCACAAGGTTTCCAATGACCATGACCAACATGAAAACAATAAGGCACATGGTTTGGCCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCGTTCATGTGCCACCGTGGGAGCGTACAGTCATCATTGATCTTGCAGACACATTCTTTGTAGCTCTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACAGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAACACCAAGGTGAGGTTTCCTAGAGCCCCCACAGAATTGCCAATGATCTTAATTAGCATATTTAGTGTGGGCCAGGATTTTGCCAACTTGAAAACTCTAAGCTGTAATCAAGTGAAAAGATGCTGTTAGTAGTAATCATAATATAATTTTAGACATTATTTTATTAGTATGTGGTATCATAGAACCACACGTGGTAGATGTAAAAACTCAAAATATACTGAACTGATTCAATTTCAAATCCAGAAAAAATAGTGTTAACAATATTAGAATTGTAAATCTGGTCATAATATCATTTAAGTGCAAAAATAAAAATAAAACATTTCAGAAATAATAAATAAAACATTTCTGATTCATCCAAAGATATGCCCATGTAAACAAATGGTATTTTGATTAGAGACTTTTTAAATTAGCAAATAAATGTTATCTTCAGATTCTATTTTAGACAGTAAAAAGAAATATTAAAAGTATAAATCATAGATTTTTATAGGCCAATATAAAAGTAAAATAACCTAAATAATGTGATAAAAATGTACAGGAAAAAAATTGAAAAAATACACATTTTGCTTAATTTTCAATAAATTTTACATATTTCTCAATAAAATTTTGTGATAATTCAAAAAGTTTTTTATACAATTATTTAAGATACTAATAACATCAAATATTTTCCCACATGTTGCTTTAAAACAGTCCCCATTCCTAGAAGTAGGGTTAATAAAAAGCTAAAATTAACTGGGGTCTAAATTTTTATTTGCGTATCTTTACAGACTGTAAGGCCAAAAAAGCTTCATAAACTTAAAACACAGTTTTAGAAAGTACTTGTAGGTTTTCTAATGTGCCCTACATACCTAATCATTATAGAGTATTTTGAATGCTTTCATCATTCTTAGAAAATGGTTTAGCTTTAAAGAGGATGTTTACATGTTTTCTTAGAATGTCACATATTGATGTAAATTTAAAATTAAAATTAATAATTATATAAATATACATTGATTCAATTTCAAAATAAATGTTGTGCCAATGAGCGACAGGGATATATATAAATAGATACCAGTCTGAATGATCGCAGTACAGACAATCCCTCCACATTTGACAGACCAAGCTCCATTAAACTGAGGCTGACAATAATTCCATCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAGTAATAAGGATCCATGGCAATGATCTTGAGAACCATTTCTGCTGTGAAAATCCCAGTAAAGACCTAAAAAATAGAGATCAGCACTACTTCAAGAGCACTGAAAAACACTGATGCTACACGAATTTATAAAGAAGAACATTAACAGGAATAAAAATATCTAAAATTTAAAGTGAGAGAATGTGACAAATCAATTCAAGTCTTAGTTTTTTTATTTTCATTTTTTATTTTTATTTATTTTTATTTATTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTGAGGGTACATGTGTACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACCTGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCGACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTATTCAATTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTTTGTCTTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTTCCTCCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAGTCCAACTTACAAGGGACGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGATACAAACAAATGGAAGAACATTCGATGTTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGGCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCTGCATCGCCCAGTCAATCCTAAGCCAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACACTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTTGTACCAAAACAGAGATATAGATCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAATGCCACGTATCTACAACTGTCTAATCTTTGACAAATCTGAGAAAAACAAGCAATGGGAAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAAAGTTAGACCTAAAGCCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCATTACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCACGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCGACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGATACTACCGTCAGAGTGAACAGGCAACCTACAAAATGGGAGGAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGTGAAAGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCACCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTTAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTTGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCAATGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCATCC
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GCCCAATATGATGGCATAAAGAAATGCTTTGCCCACGCATGACTGAGAAATTTAAGCATTAAACATATAAATATATAAACTATGCTTTTGCATTAGTGATTTTAAGTCACAGTTAAAAGTAACTCCTTTGAGTCTGGACAATGTCCATACATATGAATAATTTAAACTGTAATAATTGGTTTTCCTATAGTAATGCAAATTCAGGGAAGAAAACATTTTGTCCTCTTCCAAGTTACTTGGATAATTACAATGCATAGCTAAAATATAATGGTCTACTTCATTGAAATGTGTCTTCAAAATTTGGTACTATGCAACCTATGTCTCTAAGTAAGCAAACTACATGAACTATGAACATGCAAAGAGCAATTTGATTATAGAATAGATAGTTGTCTTTTTAGATTTAGTAGAGGTCATTTTCTTATCAAAACAATATTAGGATACAATTCTTCTTAGTGATAAAAATTTACTTTCTTTGAAGAAGAAAGGAAAATCTAATATTTATGCCCCCAGGCATTCATAAATACATCTGATTTAATCTTTGCATTAAAGATATGATTTCAGTTTTATTATTCCAATGTCATAAAAAATGGGAAACCAGAGCCCAGGAGAAGTTAAATAACTTGCTTATTCTCTGAGTGCTAATAGGGGGATTTCAGTCTAGGCCACTTACTATAAACCAGAGATATGTTTACTACATCTGGCCACGTTCCTAGCTACTGTCTGCTCTTGTTCTAATTTATGAGCATTTGTACTACATACATACCACAAGGTTTCCAATGACCATGACCAACATGAAAACAATAAGGCACATGGTTTGGCCAGCGACCTCCATACAGTCCCACATGGTCTCTATCCACTCTCCACACAGCACGCGGAACACAATCAGGAAGGAGTGGAAGAAGTCGTTCATGTGCCACCGTGGGAGCGTACAGTCATCATTGATCTTGCAGACACATTCTTTGTAGCTCTTACCAAAGAGCTGCATGCCGACCACAGCAAAAATGAAGACGATGATGGCCAACACCAAGGTGAGGTTTCCTAGAGCCCCCACAGAATTGCCAATGATCTTAATTAGCATATTTAGTGTGGGCCAGGATTTTGCCAACTTGAAAACTCTAAGCTGTAATCAAGTGAAAAGATGCTGTTAGTAGTAATCATAATATAATTTTAGACATTATTTTATTAGTATGTGGTATCATAGAACCACACGTGGTAGATGTAAAAACTCAAAATATACTGAACTGATTCAATTTCAAATCCAGAAAAAATAGTGTTAACAATATTAGAATTGTAAATCTGGTCATAATATCATTTAAGTGCAAAAATAAAAATAAAACATTTCAGAAATAATAAATAAAACATTTCTGATTCATCCAAAGATATGCCCATGTAAACAAATGGTATTTTGATTAGAGACTTTTTAAATTAGCAAATAAATGTTATCTTCAGATTCTATTTTAGACAGTAAAAAGAAATATTAAAAGTATAAATCATAGATTTTTATAGGCCAATATAAAAGTAAAATAACCTAAATAATGTGATAAAAATGTACAGGAAAAAAATTGAAAAAATACACATTTTGCTTAATTTTCAATAAATTTTACATATTTCTCAATAAAATTTTGTGATAATTCAAAAAGTTTTTTATACAATTATTTAAGATACTAATAACATCAAATATTTTCCCACATGTTGCTTTAAAACAGTCCCCATTCCTAGAAGTAGGGTTAATAAAAAGCTAAAATTAACTGGGGTCTAAATTTTTATTTGCGTATCTTTACAGACTGTAAGGCCAAAAAAGCTTCATAAACTTAAAACACAGTTTTAGAAAGTACTTGTAGGTTTTCTAATGTGCCCTACATACCTAATCATTATAGAGTATTTTGAATGCTTTCATCATTCTTAGAAAATGGTTTAGCTTTAAAGAGGATGTTTACATGTTTTCTTAGAATGTCACATATTGATGTAAATTTAAAATTAAAATTAATAATTATATAAATATACATTGATTCAATTTCAAAATAAATGTTGTGCCAATGAGCGACAGGGATATATATATAAATAGATACCAGTCTGAATGATCGCAGTACAGACAATCCCTCCACATTTGACAGACCAAGCTCCATTAAACTGAGGCTGACAATAATTCCATCAAAGATATTCCAGCCTTCTTGGAAATAGTAATAAGGATCCATGGCAATGATCTTGAGAACCATTTCTGCTGTGAAAATCCCAGTAAAGACCTAAAAAATAGAGATCAGCACTACTTCAAGAGCACTGAAAAACACTGATGCTACACGAATTTATAAAGAAGAACATTAACAGGAATAAAAATATCTAAAATTTAAAGTGAGAGAATGTGACAAATCAATTCAAGTCTTAGTTTTTTTATTTTCATTTTTTATTTTTATTTATTTTTATTTATTTTATTTTATTATTATTATACTTTAAGTTTGAGGGTACATGTGTACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACCTGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAATGCTATCCCTCCCCCCTCCCCCGACCCCACAACAGTCCCCAGAGTGTGATGTTCCCCTTCCTGTGTCCATGTGTTCTCATTATTCAATTCCCACTTATGAGTGAGAACATGTGGTGTTTGGTTTTTTGTCTTTGTGATAGTTTACTGAGAATGATGATTTCCAATTTCATCCATGTTCCTCCAAAGGACATGAACTCATCATTTTTTATGGCTGCATAGTATTCCATGGTGTATATGTGCCACATTTTCTTAATCCAGTCTATCATTGTTGGACATTTGGGTTGGTTCCAAGTAATTGCTTCAAAGAGAATAAAATACCTAGGAGTCCAACTTACAAGGGACGTGAAGGACCTCTTCAAGGAGAACTACAAACCACTGCTCAATGAAATAAAAGAGGATACAAACAAATGGAAGAACATTCGATGTTCATGGGTAGGAAGAATCAATATCGTGAAAATGGCCATACTGCCCAAGGTAATTTATAGATTCAATGGCATCCCCATCAAGCTACCAATGACTTTCTTCACAGAATTGGAAAAAACTACTTTAAAGTTCATATGGAACCAAAAAAGAGCCTGCATCGCCCAGTCAATCCTAAGCCAAAAGAACAAAGCTGGAGGCATCACACTACCTGACTTCAAACTATACTACAAGGCTACAGTAACCAAAACAGCATGGTACTTGTACCAAAACAGAGATATAGATCAATGGAACAGAACAGAGCCCTCAGAAATAATGCCACGTATCTACAACTGTCTAATCTTTGACAAATCTGAGAAAAACAAGCAATGGGAAAAGGATTCCCTATTTAATAAATGGTGCTGGGAAAACTGGCTAGCCATATGTAGAAAGCTGAAACTGGATCCCTTCCTTACACCTTATACAAAAATTAATTCAAGATGGATTAAAGACTTAAAAGTTAGACCTAAAGCCATAAAAACCCTAGAAGAAAACCTAGGCATTACCATTCAGGACATAGGCATGGGCAAGGACTTCACGTCTAAAACACCAAAAGCAATGGCGACAAAAGCCAAAATTGACAAATGGGATCTAATTAAACTAAAGAGCTTCTGCACAGCAAAAGATACTACCGTCAGAGTGAACAGGCAACCTACAAAATGGGAGGAAATTTTCGCAACCTACTCATCTGACAAAGGGCTAATATCCAGAATCTACAATGAACTCAAACAAATTTACAAGAAAAAAACAAACAACCCCATCAACAAGTGGGTGAAAGACATGAACAGACACTTCTCAAAAGAAGACATTTATGCAGCCAAAAAACACATGAAAAAATGCTCACCATCACTGGCCATCAGAGAAATGCAAATCAAAACCACAATGAGATACCATCTCACACCAGTTAGAATGGCAATCATTAAAAAGTTAGGAAACAACAGGTGCTGGAGAGGATGTGGAGAAATAGGAACACTTTTACACTGTTTGTGGGACTGTAAACTAGTTCAACCAATGTGGAAGTCAGTGTGGCGATTCCTCAGGGATCTAGAACTAGAAATACCATTTGACCCAGCCAT
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benign
| 44,556 |
Is the chromosome 2, position 165162254 variant in SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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benign
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|
benign
| 44,583 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 165162381, impacting gene SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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benign
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ATGTAACGTGCTTGAATCATCCTGAAATCATTTCCCACCACCACCCTTGGTCGGTGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACAGTCCCTGGTGCCAAAAAGGCTGGGGACTGTTGATGTAAATTACTTAAGCCATAATAGGAATTCATTAAGGGGAATAGATTATTATGGTTTAATAGGAATAAAGTATGTATTAACCAAATTTATCCAAAATTTTATCTGGGCTTTTATGTTAATCATCATCATAATAAATAATAGTTAATAGGCAATAAATTCTTTTCTTTTTTTAGAGTGTGCTTTTTTTTTAAATTTATTAAAAAAATTTTTTGGGGGGACAGGGTCTCGCTTTGTCATCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCCATCTCAGCTCACTGCTACCTCCATCTTTCACGTTTAAGAGATTATTGTGCCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGAGATACAGGTGTGCCCCACCACACCCAGCTAATTTTTGCATTTTGTAGTAGAGACAAGGTTTCGCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTAGATCTCCTGGCCTCAAGTAATCCCCCTGCCTCTGCTTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGCTCCCAGCCATTTTTCAGAGACAGCCTATCACCTAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCATAGCTCACTGTGGCTTGGAATTCCTAGGCTCAAGCAATCCTTCTACTTTAGCCCCCTGAGAAGTTAGGACTACACGTGTGCATCACAATGCCTGGCTAAGTTTTTCTTTTTTTCTTCTTCTTTTCTTTTCTTTTTTTTCTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTTTTGTAGAGGTAGGGTCTTGCTTTGTTGCTTAGGCTGGTACATACAATAAATTCTTACAATTGTCCATGTGATAGTTCAAATACTTTATGTGTATTAAATCATTAATCATCACAACTATTAAAGGGACAGAATATTACTCTCTCCATTTTAACGATGAGTAAACTAAGGTACAGAGAGCTTAGGACACTTTTCCAAGGTCAAAGAGCTTACAAGTGGTGAAGTTAGGATTTGAACCCTGGTATACATGAACTCTACAACCTATGCTCTTACCCCCTACATTCATAATAAGGCTAGGAAAACTGTCAGGAAAAAAAATTCCCCAAAGCTCTATTTATATGACTAGTATACATTTTCATTAACTCTCTTAGATTTTTATGGCTACACCAGTTTCCCTTTTTAAAGGATGACTCAAAATATATTTAAGTTCCGTGTCCTAAGAGTCACTTACTATTGCTATCTCTCAGCTCTTAAAAAATTCCCTATTTTGATTTAAAATTAACTTACAATACTCTTAGGAAAATATTTAAGGGTTAGAGAATAACAGCATGACTAAGATATTATGGCATCTTTTGTTGTAACGTGTGGCCTAAAAGAACTATTCATTATGTCAACTGATACTTGGACATGCCTTTGGCACACATGCACCCTTGGCTTCTTTGTATACAGAAATACATGCTCCTTCAAGAATACTTAAATATTTCAAAGCACTTCCCCAAGTGTGCTTCCACCCTGAAGACCACATTATAGTCTGGGTCTTTTCCAGTCACGACAAAACTCATCCCATTGATACATATGTACACCAATAAAAAGGGGCCCATCTTGTGTTCCTGTGTTTCCTAACAGCTCTGATAGATGTACAGCAAAGACAGACTCTGGGCCTTCACACATTGGAGCATCAATTTAAGAACATCTTAACTGTGAAATTTTGGGGAAAGGTCTTCACAAAGGGATAATTTTTAATTGCTGTGAGTTTAGGACCAGTGGCAATCCGGTAAGGCAGACAAGGCACTTCCTAGGGGAGCAGCACTGCTCTTTATTGCATACATGGTAAGGCTACACATATAACCATGTAGTTGTTTTCCTACCTACTTTTTTTTTTCGCAAAGAGTTCTATATCTTAAAAAATATATTATGTTTCTTACCCTGCATCTGAGCCATTTCCACAGAGTAAAGGGTCTTTTTGCCCATCCAAAACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGAAAGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAGAGGAGAAAAGAATTTTAAAATAATGTAAGTCTCATGTCTCATGCCATATACATGCTCTTCAACAATAATATTTTCTCCTTTGTAAAAGGAGATCCATTTTTGAACTACATCTGCAGCGAATGGTAAAATCCAAATCTGTTAGTAAAGCCATGGTAGTGAAAAAGAGAGAGAGAGAGCGCAAGAGGCCCAAATTAGCATTTTTTGAAGATGTCTCATGCAATTTTCTGTTAAACTCAAAGGCTGACTTTATAAATACGCATGTAATTTATAAAATTTTAGGAGCTAAACTGACATTGAAACATCATTTGGCATTATTTAACGGGATGAACTGTAATAATAAGCAACAAGGCTAATGCTGTAAGTCATATAAATTGATTTCAAACTCAATAATTAAAGTCAACCTCGGTGTTTAACCTAGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAGTGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAACGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTCACACACAAACACAATAACACACAAGAAAAGTTGGAGATATAAGGGGCCTACTACCTTACACCAGTTTCTTCTTACCTGGAATTACAGAAATAGTTTTCAGAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTTCGAAGGGCTGAAACATTGCCTAGGCTTACAAATTCTGTTACATACCTGCAGAATTAAATCAGAGTTACTGATAGTTTTGGCAAAGTTTATACTAAATAAGGACTTAATGCTGGGTTTGGCACATAGAGCCCTGTGAGTTTAACAAATGGAATTGCTATAGACCTCAGGCTGCCATATGCTAAAGGTTGCTTTTAAGAAACAAAATCGTGTTGCTTTATTTCAATGTAATTTTCACTAATATGAACACATTTGTTTGCAAAACTAATCCAAGTACAGTTGTTGCTATTAAATTGTAGTCAATGAATAACTTCATTTTGATGAAGAGAAAGACTATATGACATGAAGATAACCCCATTTATTGATCATTTACTGGATATATTTACATTGCAATATGTATTCTAATATGTATTCTTAAAATACACAATCCATATAGTTAACTTGACTAACAAGAAAGCTCTACATTTAATATATGACACAAAGACCTTGTTTGTACTATGACTATTTTCACTCCTTTGCGCTTATCAAATTTTCAAAGTTACTCACGCCATCACAATGACACTGAAATCCAGCCAGTTCCATG
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benign
| 44,584 |
Variant on chromosome 2, at position 165164407, affecting SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Early_infantile_epileptic_encephalopathy_with_suppression_bursts']
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ACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGAAAGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAGAGGAGAAAAGAATTTTAAAATAATGTAAGTCTCATGTCTCATGCCATATACATGCTCTTCAACAATAATATTTTCTCCTTTGTAAAAGGAGATCCATTTTTGAACTACATCTGCAGCGAATGGTAAAATCCAAATCTGTTAGTAAAGCCATGGTAGTGAAAAAGAGAGAGAGAGAGCGCAAGAGGCCCAAATTAGCATTTTTTGAAGATGTCTCATGCAATTTTCTGTTAAACTCAAAGGCTGACTTTATAAATACGCATGTAATTTATAAAATTTTAGGAGCTAAACTGACATTGAAACATCATTTGGCATTATTTAACGGGATGAACTGTAATAATAAGCAACAAGGCTAATGCTGTAAGTCATATAAATTGATTTCAAACTCAATAATTAAAGTCAACCTCGGTGTTTAACCTAGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAGTGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAACGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTCACACACAAACACAATAACACACAAGAAAAGTTGGAGATATAAGGGGCCTACTACCTTACACCAGTTTCTTCTTACCTGGAATTACAGAAATAGTTTTCAGAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTTCGAAGGGCTGAAACATTGCCTAGGCTTACAAATTCTGTTACATACCTGCAGAATTAAATCAGAGTTACTGATAGTTTTGGCAAAGTTTATACTAAATAAGGACTTAATGCTGGGTTTGGCACATAGAGCCCTGTGAGTTTAACAAATGGAATTGCTATAGACCTCAGGCTGCCATATGCTAAAGGTTGCTTTTAAGAAACAAAATCGTGTTGCTTTATTTCAATGTAATTTTCACTAATATGAACACATTTGTTTGCAAAACTAATCCAAGTACAGTTGTTGCTATTAAATTGTAGTCAATGAATAACTTCATTTTGATGAAGAGAAAGACTATATGACATGAAGATAACCCCATTTATTGATCATTTACTGGATATATTTACATTGCAATATGTATTCTAATATGTATTCTTAAAATACACAATCCATATAGTTAACTTGACTAACAAGAAAGCTCTACATTTAATATATGACACAAAGACCTTGTTTGTACTATGACTATTTTCACTCCTTTGCGCTTATCAAATTTTCAAAGTTACTCACGCCATCACAATGACACTGAAATCCAGCCAGTTCCATGGATCACGAAGAAACGTAAAATCTTCTAAGCAAAACCCTCTTGCCAAGATTTTTATAAGTGACTCAAAGGTATAGATTCCAGTGAATGTGTACCTAGGAAAAACATCCAAGCCAAAATTAACAATTTTGCTTGAACTGTTAAAATAAATGTTTTCAATCATAGCAAATCCTATCCTTTTGTGGTTTTTCAATTCATTAAAATATTGTTCCTTACTTCTATTTACCAAATAATCTATTCATTTAGTTAGTTTTACAAGCCTGAGCAAAGAGTTAAACTGAAGAGAAAATATATTCTTTAGGAATCTAATCTGGTTTAACTATTTGGGTTTTAGAATAATAGTTTCATGTATCTTATGGATAATCATCTAGTTTGACCTTCTAGCGCAGCAGTATCTGATAGAAATGTAATGGAAGCCACAAATGTAATTTTCAAATTCCTAGTAGCAAGCGAAAAGATGAGAAGAAGCAAGTCAACGTATTTTTTATACTGCATTTTATTTAAACCAATATATCTAAAATATGAAAATTCAACAATTAATATTAGCCAAATTTCAAGGTTCCATAGCCATATGTGGCTAGTGGCTTCCTCATCAGACAGTACAACTTTAGAGGCAACATAGCTTGGATTCATTTACTTAAATAATAAAATATTTTATTCAAATTTCTTAATGAGTAGACTCATTTTGAGGGCTAGTTTACATGTCTACCATAGAAAATATATTTCTTTTTTTTCAATTTTTAAGAATCATGTAGAGTTATAAACTGCCCCCCATTTCTCTCTCTTCTTTCTCTCTCTCTGCCCTCCTTCCTCCCACCCTGAGTGTATGTGTGTGTGTGTGCATGAGCATGCTGTATAGAGATGTGTGTGTGTGTGTATATATTATCATATGAAATGTTCCAGTTCACTAGTATTTTATATGTGTGTGTTTGCACAAATGCCAAAATACACGGATACACAAAATTCTTAAATCAAACCTTGCATCAGCTACTATCTCTATGCAATTGGGCTAAATCATTCAAACCTTGCTTAAATTCAATTTTCAGCCTCCAAAATGGTGGAAGACTTTTCTATTTGCTGTTTAATGTCATGTATTTCTAGCCCTCTTTTCTTTGAGTCTTGACAATATAAGTTATTGCTGTTTTCGTTTTTTTCCCAAAATAGTTGAGAGTACTTGTTTTTCAACATTGTGTTCTTTAAAAGCACAATTTAAGTTTATTTTTCAGAGCACTTCACCCAAGCCACAAAGATTTGATTTACTCATATTAAATTCATTAGATTTTTCAGCCTACCAGTATTTATATATGAAAAATGTTAGGATCATTATTTTGAAATGTTTTCTGCACAAGTTTCTTTCATATGAGGGAACAAAGACATCAAGAATAATTTATGCAGATATCTTCAAGTCTAGTTTTCTTAAGTACATTCCCTTCCTTTTCTCCCCCAACAATTCAATTGATCTCATAAGCAATAATTCCTATCTTTACTTATATGAAGTAGCTGACTATTAGGAAGAGATATATTTTACAATATCAAGCTTATGTTTACTGTGTTGTAGTTTGGATCGTTGTGTGACACACATAATCACCGTGATATTTCTGTCTGTAGAGATAGCTGGCCTTTTAAAGGCCTAGAAACACCACACATGTATGTTCTGTTTCTTGTATTAGTGGTTAGTGCCCTGTGGTTTATGCTGAGGCAATTCTGTCTTATCTATAGAGTTACTAGGAATAAGATTAAAGTCCCTACTTTTGTTCTTGATTTGGGGAAATTAAGAAAATATGTGGGTACATTTGGAATGTATGGGAAGTGTTCATGGCTGTCCATGGAAGAGAGTCCTAGAGCCTACTGAGACAGAGCTCTACACAGAATAGGTATTCAAAAATGGTTATTAGTAACTAGGTTGGGCAGGTAAGTGGGAGTCAGGGGACCTTTATCTTTCGTGGCTATGCCCACACTAGGCTCATAATCAAGCTGTCAATTCTGTCTATGTTCCTGTAACTTTGGTGTTTTAAAACCTTGAAATTTG
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ACATAAAAGTGACCTGTTAATACAAAAAAAAACCCATTTTATTTCATATTAATCCTATTCACATTAGTATTAGTAATAAATCAGAGTTGGACTATTTCAGTTATTTACAAAGGTGGCTGTACACCCACAGTCTCAACTATTTATAGTTGAAAATTCATTCAGCAACACTAAGGTTAACATAATGTAATACTTCTTACTGTCATCTCCAATGTAATCCTTCCAGTTAAATGTGCTCATTGTTACATTAACAAATGTCCCATTTGAATCCATTGTGCCATTAAAGTAGGAAGTGGTGTTGGTTTCAAAAGCAGAATCGCTTGGGGGCCACTGCAAACATTTATTCCTCAGATTGCCCATGAACAGCTGCAGCCCAATGAGAGCAAACACGCTCAGACAGAACACAGTCAGGATCATCACATCAGAAAGCTTCTTTACCGACTGGATCAGGGCCCCCACAATGGTCTTTAAACCTGCAGAGAGAGAACTATAGGTTACCTGAGGAAGAGTGCCAGAAATCATGATTTCTTAATAGTCACACACATTCTCTTTCCCCCATAAATGATTGCTTGACTATTTAGACACCAAAGCTGTATGGATAGCCTGATGATTTGGGAAATAGATGAACAGCAGATTTTACACATGAACAGTGTGCTTGCTGGAAATTCAATATGAAGGTTTAAATATCTAGTCAGGAAGTTTTGTTTGTGTGGTTTTACATGCTGAACAAACATACAAAAAAACTTGGAGTTATTTTTCATTTCAGATTTTGTGTTTCATGCAGCCATTTTCCACCAATCCATTCTTTACTCTAGCCTCCAAGCAGTAGTAATTTAGAGGAGAAAAGAATTTTAAAATAATGTAAGTCTCATGTCTCATGCCATATACATGCTCTTCAACAATAATATTTTCTCCTTTGTAAAAGGAGATCCATTTTTGAACTACATCTGCAGCGAATGGTAAAATCCAAATCTGTTAGTAAAGCCATGGTAGTGAAAAAGAGAGAGAGAGAGCGCAAGAGGCCCAAATTAGCATTTTTTGAAGATGTCTCATGCAATTTTCTGTTAAACTCAAAGGCTGACTTTATAAATACGCATGTAATTTATAAAATTTTAGGAGCTAAACTGACATTGAAACATCATTTGGCATTATTTAACGGGATGAACTGTAATAATAAGCAACAAGGCTAATGCTGTAAGTCATATAAATTGATTTCAAACTCAATAATTAAAGTCAACCTCGGTGTTTAACCTAGCTCTCACCTGGAATGACTGAAATTGTTTTCAGTGCTCGGAGAACTCTGAATGTTCTCAACGCTGAGACATTGCCCAGGTCCACAAACTCTGTCACATATCTGTAATAGGGGAGTTCACACACAAACACAATAACACACAAGAAAAGTTGGAGATATAAGGGGCCTACTACCTTACACCAGTTTCTTCTTACCTGGAATTACAGAAATAGTTTTCAGAGCTCTCAAGACTCTGAAAGTTCGAAGGGCTGAAACATTGCCTAGGCTTACAAATTCTGTTACATACCTGCAGAATTAAATCAGAGTTACTGATAGTTTTGGCAAAGTTTATACTAAATAAGGACTTAATGCTGGGTTTGGCACATAGAGCCCTGTGAGTTTAACAAATGGAATTGCTATAGACCTCAGGCTGCCATATGCTAAAGGTTGCTTTTAAGAAACAAAATCGTGTTGCTTTATTTCAATGTAATTTTCACTAATATGAACACATTTGTTTGCAAAACTAATCCAAGTACAGTTGTTGCTATTAAATTGTAGTCAATGAATAACTTCATTTTGATGAAGAGAAAGACTATATGACATGAAGATAACCCCATTTATTGATCATTTACTGGATATATTTACATTGCAATATGTATTCTAATATGTATTCTTAAAATACACAATCCATATAGTTAACTTGACTAACAAGAAAGCTCTACATTTAATATATGACACAAAGACCTTGTTTGTACTATGACTATTTTCACTCCTTTGCGCTTATCAAATTTTCAAAGTTACTCACGCCATCACAATGACACAAATCCAGCCAGTTCCATGGATCACGAAGAAACGTAAAATCTTCTAAGCAAAACCCTCTTGCCAAGATTTTTATAAGTGACTCAAAGGTATAGATTCCAGTGAATGTGTACCTAGGAAAAACATCCAAGCCAAAATTAACAATTTTGCTTGAACTGTTAAAATAAATGTTTTCAATCATAGCAAATCCTATCCTTTTGTGGTTTTTCAATTCATTAAAATATTGTTCCTTACTTCTATTTACCAAATAATCTATTCATTTAGTTAGTTTTACAAGCCTGAGCAAAGAGTTAAACTGAAGAGAAAATATATTCTTTAGGAATCTAATCTGGTTTAACTATTTGGGTTTTAGAATAATAGTTTCATGTATCTTATGGATAATCATCTAGTTTGACCTTCTAGCGCAGCAGTATCTGATAGAAATGTAATGGAAGCCACAAATGTAATTTTCAAATTCCTAGTAGCAAGCGAAAAGATGAGAAGAAGCAAGTCAACGTATTTTTTATACTGCATTTTATTTAAACCAATATATCTAAAATATGAAAATTCAACAATTAATATTAGCCAAATTTCAAGGTTCCATAGCCATATGTGGCTAGTGGCTTCCTCATCAGACAGTACAACTTTAGAGGCAACATAGCTTGGATTCATTTACTTAAATAATAAAATATTTTATTCAAATTTCTTAATGAGTAGACTCATTTTGAGGGCTAGTTTACATGTCTACCATAGAAAATATATTTCTTTTTTTTCAATTTTTAAGAATCATGTAGAGTTATAAACTGCCCCCCATTTCTCTCTCTTCTTTCTCTCTCTCTGCCCTCCTTCCTCCCACCCTGAGTGTATGTGTGTGTGTGTGCATGAGCATGCTGTATAGAGATGTGTGTGTGTGTGTATATATTATCATATGAAATGTTCCAGTTCACTAGTATTTTATATGTGTGTGTTTGCACAAATGCCAAAATACACGGATACACAAAATTCTTAAATCAAACCTTGCATCAGCTACTATCTCTATGCAATTGGGCTAAATCATTCAAACCTTGCTTAAATTCAATTTTCAGCCTCCAAAATGGTGGAAGACTTTTCTATTTGCTGTTTAATGTCATGTATTTCTAGCCCTCTTTTCTTTGAGTCTTGACAATATAAGTTATTGCTGTTTTCGTTTTTTTCCCAAAATAGTTGAGAGTACTTGTTTTTCAACATTGTGTTCTTTAAAAGCACAATTTAAGTTTATTTTTCAGAGCACTTCACCCAAGCCACAAAGATTTGATTTACTCATATTAAATTCATTAGATTTTTCAGCCTACCAGTATTTATATATGAAAAATGTTAGGATCATTATTTTGAAATGTTTTCTGCACAAGTTTCTTTCATATGAGGGAACAAAGACATCAAGAATAATTTATGCAGATATCTTCAAGTCTAGTTTTCTTAAGTACATTCCCTTCCTTTTCTCCCCCAACAATTCAATTGATCTCATAAGCAATAATTCCTATCTTTACTTATATGAAGTAGCTGACTATTAGGAAGAGATATATTTTACAATATCAAGCTTATGTTTACTGTGTTGTAGTTTGGATCGTTGTGTGACACACATAATCACCGTGATATTTCTGTCTGTAGAGATAGCTGGCCTTTTAAAGGCCTAGAAACACCACACATGTATGTTCTGTTTCTTGTATTAGTGGTTAGTGCCCTGTGGTTTATGCTGAGGCAATTCTGTCTTATCTATAGAGTTACTAGGAATAAGATTAAAGTCCCTACTTTTGTTCTTGATTTGGGGAAATTAAGAAAATATGTGGGTACATTTGGAATGTATGGGAAGTGTTCATGGCTGTCCATGGAAGAGAGTCCTAGAGCCTACTGAGACAGAGCTCTACACAGAATAGGTATTCAAAAATGGTTATTAGTAACTAGGTTGGGCAGGTAAGTGGGAGTCAGGGGACCTTTATCTTTCGTGGCTATGCCCACACTAGGCTCATAATCAAGCTGTCAATTCTGTCTATGTTCCTGTAACTTTGGTGTTTTAAAACCTTGAAATTTGNN
|
pathogenic
| 44,593 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 165176265, in gene SCN3A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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ATTTATTTACAATGAGATACATTACTTTCATATGGACTGAGATAATTGTAGTGATGTAATGAGCACGTTCTTTTCTTCAAGCAGGTTTAGGGGAAAACAAATTGTAGTCAGAAGGTTTCTTGCTGAATATGGAGCCCAAGCCAGCTGACCTAATCAAATGATGTGGAATGTTTAATAGCATGTGTTAGGTAGTTCAGTGTAGCCCCTCCACAATGAGGTGGCCTGGCCATTGGGAAGAAAATGCTTTCAGTGCTACTACTAAAGTTCTGTCTCCCTTGGAAAATAGTAACGTTTGCCTCTGTTGTTCTCCTTTTGTTTCCCCCTTAATCTTACCAGCCTGATTGATTCTCTTTTTTAAGGACACTTCCTTTCTTTAAGTAGCAAATACTTTTAATCATAGCAGAGTAAATCATGCCTCCTTTCTTAAAGATATCTTTACAAACATATCCTTCAGAGCAACAGTTTTCACCGGATAATATTTTGTCCAATTTCTTGGGGGGTGACTTATTGTAATCATCATAACTACATTTCAAATTTTTCTTTATCAATTCTATAGTAAATTGTTGAAATAAGTTATTTTTAGAAGTACATGAATGTATTAAATGTCACCTTTTATGAAACTAGCTATAAAAGGGGAAAAAGGAGACTCTGTTTAGCTATTTACATGTAGTCTTATGACTTTAAATAAAACATTAAAGCTTGCTATTCAAAGTGTGGCCATGTAACAGCCTGATGATTTGTAAGAAATTCAGGATCTCTGGCCCTAGCCCAGACCTATGGATTCAGAATCTGCAAATTAAAACATCTTGAGGTAATCTGTATGGATGTGCAAGTTTGAGAAGTACTTATTTAGAACAACAGGACTAATTCCATGTCTGAATGGTTGTCATTGCCTTTAGCCATCATTGATTTTATAAATTATAAACTTTTAAAAGGATGTGCTTTGACTAATAAAGGTGTTTAATATCTTCCATAATCTATAAGTCATCAACTCATGGTGATACTAATTTATCTTTAGTTTCTACATTGAGCTATTTTTACGCTTTTAAGTGTAAAATATAAATCGTGGTTATAAAATGCCTTAATATCCAATTAGAAAGCATAGAGTATACCACCTATTTTTTATATTTTCTATAAAATATCACCCAGCTAGTTTAACTATAGAAACCAGCTAATTCTGATACAATTATGCATTTATTTTAGCATTAGGAAAGCACAGTCATAACCACTAATTTAAATCATGTATGGATGGAGAAAATTTGAAAGTTCTTTCTTTTTGGTCTTCCAATTTTGACATTTTTTTCTTCAGGGTGATGTTTTAATGGTATACATGATCCAGAATCTAGCATGCCACAAACTATATAAGGTTAAGAGAAGATCCTAATCATATTCTAGGTTACTGGGGGGGAAAGGAATCTCTGGGTGAACATGCTTCTTCATGTATTGTCTGGCTACAGGAGGATGCTAAGCAGATTATTTATTGTCCTCTAGAATATAAATTATTGTGAAGGTACATCAAGTCAGTCATGAACTAAAAAATAATTAAGTACAACATATGCTCATAATTCTTTTCTGCACAGGTATTATTCTGTAGTCTACCCTGTGCTTGAATATGTCAGCCATAACAGATATTTCACTTTGTTGATATTAATTTTAATTTTGACTATCTGAATTATCACTGTGAAATTGTAGAAATCATTCATCTATTCATATTTCCTGACTGTAACCAACTCTTGACTTCATTTCTTATAAATGTTTGTTTTATTATATTGTGATAAAAATAAGTGACAGTGAAGAGTATTATAAAATCTTTAACAGAAGAAAAATTGTGATGCTGTATATAAGGCCCAGAAAAGTATATTACAGTTAAGAGTTTCATTAAAGATTTATTAGAAGTCTAAAATCAATACTCACTTTCTTATTGATATAGTAGGGATCCAGGTCCTCCAGGGGCTCTGACACCATCTCTGGAGGAATGTCTCCATAAATAAATGGAAGGTTCTTTCCAGCTTCCAAGTCACTATTTGGCTTTGGTTTGTTCTCATCATCATTATCTTGTTCCTTTTTGGGCTTCTTGGCTTTCTCTTCTGCAGCACGTTTTTCGATAGCAGCAAGAGATTCTCTAGTAAAAAGGCGGAAGCTTTCAGGTCCTGGGGGTACCAACAGTGCCTGTGCCATCTTTTCATCCTGCACATTTAATTACGTGTAGCTTCTTGCATACGAATTACCTGCAATAAAAGAAAAATTGCACAAGAGTTAGGAAAGCAAGCGATTGGGCATAAGAACATCAACCAAAATGTCATTTTTTAGTAACTTTTTAAAGCTATAAACATTAAGTCATGCTTTTAGTACTGCACTACACATTTGAACTTGAAAACATCATCATTCAACCTCATTCTCAATAAGCCAAGTTCATAAATCTATCAAAAGTCTGTACTTAATGTTAATTAGTTTGATTTAGCCATTCTACAATGTACAGTATATATAATATATAAACATTATATTTTACCTCAAGAATATCTATAATTTTGTCCATTTTTTAAAAGCATTTAAAAAAATTCTGTTTTGACACTGTAAGCCAAAATATAGTATACTTTCAGCAAAAGAGTAATGCCAGTAAAGTTTGTCAATAAAATTGCTTAATTATTCTGCATCCTGCCCCCCGCCTTTTCATAACTTTGTAACTCCCCAAATAAAGAAGTACTGGTAACAATACAATTATTGTAATACATCCCTGACTCATACAAATGAGGATAGAAAATGAAGTTTTGCCAAACCCAACCACTGTTCTCGTTGTCAGCATCATTGACAACTGCTGCTCCAGAAAAGATCTGATCACCAACCAGCAGGGACATGGAAGCCACTGCTGCCAGAAAAATCTACCTATCTTTAGTATTTCCTTTCTTTTATTAAGCCAGACTCTGTTTCCTTCTGAGGCAATGGAGAATATGTTTACTCCTTATTTCAATATGCTGCCCTTCAATTATTCCAAGACAATTTTGACGTTTTCCCTGAATCTTCCATTTAGTATAGTGGTTAAAAGCATGGACTCAGGTGCTACACTGTCCGTTCTAAACCCTGGCTCTGCCGCTTATGAGCTGTGTGATTGTGGACAAAGTAACCCCTTATTGCTTGAATTCATCTATAAAATGAGGGTAGTAGGGAAACTGACTTCCTGGGTTATCATAAGGAATAAATGAGTTGATTATGTTGTGTCTAGAATAGTTTTTGGAATTAGTAAGCACTATATTATTGTAAACTATCATAATTAAATTATCTTCAGTTTCCCTAGCTATTTTCCCTCTTTTATGGTTTCAGGCATCCTCACAATTCAAACCACTCTTTAAACAAGTTCTTGCTGTGCTGGAACCACAATTGTGACTACGGAATTAAAGGAATGAACTGAGAAGTGCAGTGTATAGAGGCACACTCACACATGCCGATCACCTGGATGAGAAAGAAGGGAAGGCAGACTGATGGAGTGGCCCTGCTCAATTTCTCAGGGAAGGGAACAAAAATCTATTTGCAGGATACATAATAGAACTATCAAAACCACAAGAAATCAGCTATGTAAATTTCGAAATATGAGTTATTTTATTTTGCATTATGCCAAAAATCACATTTAAAAAATCAAGATAGATAGAATATAGAAACAATGACAAACCAAATAAAATAAGTACATCAGTCATCTTATAAAAGAACCTACCACTATGGCACCAAAGTCATGATCAAAGTCATCTGTGACATTTTCCCCATTCCTACCATTCCCCTTTGCCCCCACATGTATTCTAGGCTCCGTAGTAGTTTATCCCTAAATGGCCCTCTGATTCTTGGCAGCTCACTACATATATTTGAGCTTACAATCAGAAGCTCTGGATCTATTAATAACATAAGAAAAACAATATAGCTTATTATGTGTGTGGGGGTTTTTTTGCTTATATCTTAATTACTAGTTCCCTGATCTATTCCAATGACAAAAAAGTGTTTCTATAACATTACTTATTATATTATAATATTATTATTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACGGCTCACTGCAGCCTTG
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benign
| 44,605 |
Variant at chromosome position 165315615, chromosome 2, gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_11', 'Inborn_genetic_diseases', 'Seizures,_benign_familial_infantile,_3']
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|
pathogenic
| 44,689 |
The chromosome 2, position 165323211 genetic variant in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_11', 'Seizures,_benign_familial_infantile,_3']
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AAATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAATATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCATTTCCCAACAAGTTCCTCATCTCCATGAGAGACCACTTTAGCCTGGACCTTATTGTCCATATTGCCATCAGGCTTTTGGTCAAAGCCATTCAATAAGTCTCTAGAAAGTTCCAAACTTTCTCACATTTTCCTGTGTTCTTCCGAGCCCTCCAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCCACATGGTGGCAAGATGTCACTGCAGCTCCAAACTTAAAGCCAATATTTTTAGCAGCCTCAAGTGAAAAAGCACCATTTCCTCAACAGTTGTAAAAGACAGGGATATCTTTCAATTGACCAAGCAGGATTTCATGACCATCTTTAAATTACGTATCGAATACACTGATTGGCTAGGCCTAGGACAGTGCCTGGAACACTGGGAGACCCGAGCCTCAAGTCCTGCTGCATCCAGGAGTTGAAATTAGTGTCTCCCAGATAACCTGGTCTGAGAGTTGAGGATTATTTCTCAAGGCTGAACAGGGTACTGATTTAAAAAAACAAAAAATTAAATGGTTGTGATCAGCCTCTTAGTGAAAATTAAGTTTTTGTAAATATTGCCCTCAGATTTCTTGAGACAGAGACAAAGGGGTGAAAATTGGGGAATAAATCATACAGTTATTTCAGCTTGATTTAATTTATTCATGAAGACCATCATAAAATATGCAAAGGGAAGTGGAGAAGCTGCCCCGTGTACTATAATTAAACATCCCTACTAGCAAGATTAATTATATTTCCTCCATGGTAAGATTTGCATCAGGGTGTGGTCACTAGCGAGCTCTTACTGGCTACATTTTTGACCTCAGAGGATCTAAAGGTAGATTTGTGTTTAATTGTTTTCCATTGGGTTGTTAACTGAAATTAACTTCTAAAGAAGGGTCTATCAACAGTATCAGTTCTAGATGCCCGTAACAGGACAAAACATTATGGGGACACTTCTGACTATGTTGAGGTGTGGGTAAAGTAGGAGAAAAGAGAGCAGAAGATGGAAAATGGAGGAAGGAGAAAAAGCGAGAGTGAAATAGAAAAGGTGAACCTTGTAGAAAGTGCCAAAATGCCACCAGCAGTCATCAGAGGGGTGCTTTCTTCCACATGTCCAATGACTTATCCTTGAGTAAGTCAATGACTATGACACAATGAATCAAATTCTGTTTTTCAGAATGCCAGCTCTTAACTCTCTTCATCTCATTTTTGTTTCTTCTCTTGTTATTCATAGTCCTTACTGAGCATCCGTGGCTCCCTTTTCTCTCCAAGACGCAACAGTAGGGCGAGCCTTTTCAGCTTCAGAGGTCGAGCAAAGGACATTGGCTCTGAGAATGACTTTGCTGATGATGAGCACAGCACCTTTGAGGACAATGACAGCCGAAGAGACTCTCTGTTCGTGCCGCACAGACATGGAGAACGGCGCCACAGCAATGTCAGCCAGGCCAGCCGTGCCTCCAGGGTGCTCCCCATCCTGCCCATGAATGGGAAGATGCATAGCGCTGTGGACTGCAATGGTGTGGTCTCCCTGGTCGGGGGCCCTTCTACCCTCACATCTGCTGGGCAGCTCCTACCAGAGGTGAGGCCAATTAAAATTGCAGCTGATGTGAAGAGAGTTGTGACTGGTGCAGGCAGGAGTGTTTTTCCATTTCCACATCTAAGAATTTGTTGAGTTTGTTGCCCAAAGGCTGGGAGTTTGTTCAATCAAGCTGTTAACTGTCTTGTGAAACTGTTCTATTCAGACTTTTCTACAAAGTAATTAAAAACCTAGGTTGGCTGTCAGAGAATATAATTAGAAGTAATCTTTCATCATTATTACTATGGTATGAAACTCGCCAAAAAGCAAAGCAACAATTTATCAAGCATAATGTTTGATTAATATAGTTAAATTAAATCCAAGGAAATTAATGCTCACTAATTAAATAAATACTTAAGGATTTTGTGATTGTTGTTCATTTAAAAGGAGATTTGAATACTTCCACTTGCAGTAGATACTATTACTAAATAGATTTAAATCCCATAGTACAACATTGCCTCTCTTTGCAGGTCAGAGTGTTGTAACCTTTTTAGCATCCACTCTAATGATCTCAACCATTGTAAATTTATACATGAAGAGCCATTCAAAAAGTACCTGGTTTGGAATCATGGGCTGTCATTTTTAGAGCAGATTCCAATTTTTATATTACTGTCATAAACTCTTATTGTAAACAAAGTGGCCCAAAACCAATCACATGGAAAAGGATTTCAGCTACATACTAGACACTTACAGGGCTATATTATTGAAATTTACTTCATAAACCATAAGAAGCTTTTAATGTTGGTATTAAATAAAATTCCATTAGCTATCAAGACATATTTTGGCAATGTCACTTGATTGTATTTTATAGCATTCAAAATGTCTTCTTATGATTTTTTTTTCACATAGCTCCATTTATTATCATTGAACAAGCTCTTTGAGCCACATTAAAATGATACGGAGTTCGTTTTCAGTTACCTAATGGAGGAGCTTCTTATCTTGGATTATAAAATAGCCATTATCTTCTTCACATTTTTTGCATGGCCTCTCCCCACCTCCTTCTACCAGAGAAGTGTCCAGGTATCCTGCAGTCAGGTTGAACCATGAGAAAAGTAGAACTTTATAGTGGAGGAACCAGGAAGAATGAAGAGAGGACATCAGCTCTTCTTAAAAAATGATCATAGATAACCATGTACCAGACACTGTCCAGAACACTGTACATGTGTTAAGAATCATTTAAGCATCATAACAACCCTTTTTGATAGTTAGTAACATTATCCCAATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGCTTGTGCGTGGTGGAGCTAAGATTTGACCCCAGGTATGCTGGTTACTGAACCTACATTCTATCAACAGTGAAATATTGCCTCCCACTGAGTTATTTTTAATTTCTTTAAATCAAAAAGAAGAGATGGTTAAGGAAATAAACACATAAACACTTTCATTTTAACCAATGTTTCTCAAAATATACTTCACTTTCATACTACTTACATCAGAATCTCATGGGAGGCTTCTTAAAACTAGAGATTCCTGTGCCTACCCAGACCTTTTCAGACCAAACCACTGAGGAGAACAAGGTCTGGGAATCTTCTTCCTTAACAAGCATCCCACATAATTCTTATACATAATAAAGTATGTTTATCACTGATCTTGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAG
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pathogenic
| 44,704 |
Clinical significance of chromosome 2, position 165323310, gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_11', 'Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_disability', 'Seizures,_benign_familial_infantile,_3']
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CTTATTGTCCATATTGCCATCAGGCTTTTGGTCAAAGCCATTCAATAAGTCTCTAGAAAGTTCCAAACTTTCTCACATTTTCCTGTGTTCTTCCGAGCCCTCCAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCCACATGGTGGCAAGATGTCACTGCAGCTCCAAACTTAAAGCCAATATTTTTAGCAGCCTCAAGTGAAAAAGCACCATTTCCTCAACAGTTGTAAAAGACAGGGATATCTTTCAATTGACCAAGCAGGATTTCATGACCATCTTTAAATTACGTATCGAATACACTGATTGGCTAGGCCTAGGACAGTGCCTGGAACACTGGGAGACCCGAGCCTCAAGTCCTGCTGCATCCAGGAGTTGAAATTAGTGTCTCCCAGATAACCTGGTCTGAGAGTTGAGGATTATTTCTCAAGGCTGAACAGGGTACTGATTTAAAAAAACAAAAAATTAAATGGTTGTGATCAGCCTCTTAGTGAAAATTAAGTTTTTGTAAATATTGCCCTCAGATTTCTTGAGACAGAGACAAAGGGGTGAAAATTGGGGAATAAATCATACAGTTATTTCAGCTTGATTTAATTTATTCATGAAGACCATCATAAAATATGCAAAGGGAAGTGGAGAAGCTGCCCCGTGTACTATAATTAAACATCCCTACTAGCAAGATTAATTATATTTCCTCCATGGTAAGATTTGCATCAGGGTGTGGTCACTAGCGAGCTCTTACTGGCTACATTTTTGACCTCAGAGGATCTAAAGGTAGATTTGTGTTTAATTGTTTTCCATTGGGTTGTTAACTGAAATTAACTTCTAAAGAAGGGTCTATCAACAGTATCAGTTCTAGATGCCCGTAACAGGACAAAACATTATGGGGACACTTCTGACTATGTTGAGGTGTGGGTAAAGTAGGAGAAAAGAGAGCAGAAGATGGAAAATGGAGGAAGGAGAAAAAGCGAGAGTGAAATAGAAAAGGTGAACCTTGTAGAAAGTGCCAAAATGCCACCAGCAGTCATCAGAGGGGTGCTTTCTTCCACATGTCCAATGACTTATCCTTGAGTAAGTCAATGACTATGACACAATGAATCAAATTCTGTTTTTCAGAATGCCAGCTCTTAACTCTCTTCATCTCATTTTTGTTTCTTCTCTTGTTATTCATAGTCCTTACTGAGCATCCGTGGCTCCCTTTTCTCTCCAAGACGCAACAGTAGGGCGAGCCTTTTCAGCTTCAGAGGTCGAGCAAAGGACATTGGCTCTGAGAATGACTTTGCTGATGATGAGCACAGCACCTTTGAGGACAATGACAGCCGAAGAGACTCTCTGTTCGTGCCGCACAGACATGGAGAACGGCGCCACAGCAATGTCAGCCAGGCCAGCCGTGCCTCCAGGGTGCTCCCCATCCTGCCCATGAATGGGAAGATGCATAGCGCTGTGGACTGCAATGGTGTGGTCTCCCTGGTCGGGGGCCCTTCTACCCTCACATCTGCTGGGCAGCTCCTACCAGAGGTGAGGCCAATTAAAATTGCAGCTGATGTGAAGAGAGTTGTGACTGGTGCAGGCAGGAGTGTTTTTCCATTTCCACATCTAAGAATTTGTTGAGTTTGTTGCCCAAAGGCTGGGAGTTTGTTCAATCAAGCTGTTAACTGTCTTGTGAAACTGTTCTATTCAGACTTTTCTACAAAGTAATTAAAAACCTAGGTTGGCTGTCAGAGAATATAATTAGAAGTAATCTTTCATCATTATTACTATGGTATGAAACTCGCCAAAAAGCAAAGCAACAATTTATCAAGCATAATGTTTGATTAATATAGTTAAATTAAATCCAAGGAAATTAATGCTCACTAATTAAATAAATACTTAAGGATTTTGTGATTGTTGTTCATTTAAAAGGAGATTTGAATACTTCCACTTGCAGTAGATACTATTACTAAATAGATTTAAATCCCATAGTACAACATTGCCTCTCTTTGCAGGTCAGAGTGTTGTAACCTTTTTAGCATCCACTCTAATGATCTCAACCATTGTAAATTTATACATGAAGAGCCATTCAAAAAGTACCTGGTTTGGAATCATGGGCTGTCATTTTTAGAGCAGATTCCAATTTTTATATTACTGTCATAAACTCTTATTGTAAACAAAGTGGCCCAAAACCAATCACATGGAAAAGGATTTCAGCTACATACTAGACACTTACAGGGCTATATTATTGAAATTTACTTCATAAACCATAAGAAGCTTTTAATGTTGGTATTAAATAAAATTCCATTAGCTATCAAGACATATTTTGGCAATGTCACTTGATTGTATTTTATAGCATTCAAAATGTCTTCTTATGATTTTTTTTTCACATAGCTCCATTTATTATCATTGAACAAGCTCTTTGAGCCACATTAAAATGATACGGAGTTCGTTTTCAGTTACCTAATGGAGGAGCTTCTTATCTTGGATTATAAAATAGCCATTATCTTCTTCACATTTTTTGCATGGCCTCTCCCCACCTCCTTCTACCAGAGAAGTGTCCAGGTATCCTGCAGTCAGGTTGAACCATGAGAAAAGTAGAACTTTATAGTGGAGGAACCAGGAAGAATGAAGAGAGGACATCAGCTCTTCTTAAAAAATGATCATAGATAACCATGTACCAGACACTGTCCAGAACACTGTACATGTGTTAAGAATCATTTAAGCATCATAACAACCCTTTTTGATAGTTAGTAACATTATCCCAATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGCTTGTGCGTGGTGGAGCTAAGATTTGACCCCAGGTATGCTGGTTACTGAACCTACATTCTATCAACAGTGAAATATTGCCTCCCACTGAGTTATTTTTAATTTCTTTAAATCAAAAAGAAGAGATGGTTAAGGAAATAAACACATAAACACTTTCATTTTAACCAATGTTTCTCAAAATATACTTCACTTTCATACTACTTACATCAGAATCTCATGGGAGGCTTCTTAAAACTAGAGATTCCTGTGCCTACCCAGACCTTTTCAGACCAAACCACTGAGGAGAACAAGGTCTGGGAATCTTCTTCCTTAACAAGCATCCCACATAATTCTTATACATAATAAAGTATGTTTATCACTGATCTTGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAGGCAAAGTTGGGGCCAGCTTGAAGCAAAGCTTTGTGTGGTCCCTTTATTTCCTGCTTCCTCAACTTCATTCTTTAATCTTACAATCTTAAGTGCTTTGAG
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CTTATTGTCCATATTGCCATCAGGCTTTTGGTCAAAGCCATTCAATAAGTCTCTAGAAAGTTCCAAACTTTCTCACATTTTCCTGTGTTCTTCCGAGCCCTCCAAACTGTTCCATCCTCTGCCTGTTATCCAGTTCCAAAGCTGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCCACATGGTGGCAAGATGTCACTGCAGCTCCAAACTTAAAGCCAATATTTTTAGCAGCCTCAAGTGAAAAAGCACCATTTCCTCAACAGTTGTAAAAGACAGGGATATCTTTCAATTGACCAAGCAGGATTTCATGACCATCTTTAAATTACGTATCGAATACACTGATTGGCTAGGCCTAGGACAGTGCCTGGAACACTGGGAGACCCGAGCCTCAAGTCCTGCTGCATCCAGGAGTTGAAATTAGTGTCTCCCAGATAACCTGGTCTGAGAGTTGAGGATTATTTCTCAAGGCTGAACAGGGTACTGATTTAAAAAAACAAAAAATTAAATGGTTGTGATCAGCCTCTTAGTGAAAATTAAGTTTTTGTAAATATTGCCCTCAGATTTCTTGAGACAGAGACAAAGGGGTGAAAATTGGGGAATAAATCATACAGTTATTTCAGCTTGATTTAATTTATTCATGAAGACCATCATAAAATATGCAAAGGGAAGTGGAGAAGCTGCCCCGTGTACTATAATTAAACATCCCTACTAGCAAGATTAATTATATTTCCTCCATGGTAAGATTTGCATCAGGGTGTGGTCACTAGCGAGCTCTTACTGGCTACATTTTTGACCTCAGAGGATCTAAAGGTAGATTTGTGTTTAATTGTTTTCCATTGGGTTGTTAACTGAAATTAACTTCTAAAGAAGGGTCTATCAACAGTATCAGTTCTAGATGCCCGTAACAGGACAAAACATTATGGGGACACTTCTGACTATGTTGAGGTGTGGGTAAAGTAGGAGAAAAGAGAGCAGAAGATGGAAAATGGAGGAAGGAGAAAAAGCGAGAGTGAAATAGAAAAGGTGAACCTTGTAGAAAGTGCCAAAATGCCACCAGCAGTCATCAGAGGGGTGCTTTCTTCCACATGTCCAATGACTTATCCTTGAGTAAGTCAATGACTATGACACAATGAATCAAATTCTGTTTTTCAGAATGCCAGCTCTTAACTCTCTTCATCTCATTTTTGTTTCTTCTCTTGTTATTCATAGTCCTTACTGAGCATCCGTGGCTCCCTTTTCTCTCCAAGACGCAACAGTAGGGCGAGCCTTTTCAGCTTCAGAGGTCGAGCAAAGGACATTGGCTCTGAGAATGACTTTGCTGATGATGAGCACAGCACCTTTGAGGACAATGACAGCCGAAGAGACTCTGTTCGTGCCGCACAGACATGGAGAACGGCGCCACAGCAATGTCAGCCAGGCCAGCCGTGCCTCCAGGGTGCTCCCCATCCTGCCCATGAATGGGAAGATGCATAGCGCTGTGGACTGCAATGGTGTGGTCTCCCTGGTCGGGGGCCCTTCTACCCTCACATCTGCTGGGCAGCTCCTACCAGAGGTGAGGCCAATTAAAATTGCAGCTGATGTGAAGAGAGTTGTGACTGGTGCAGGCAGGAGTGTTTTTCCATTTCCACATCTAAGAATTTGTTGAGTTTGTTGCCCAAAGGCTGGGAGTTTGTTCAATCAAGCTGTTAACTGTCTTGTGAAACTGTTCTATTCAGACTTTTCTACAAAGTAATTAAAAACCTAGGTTGGCTGTCAGAGAATATAATTAGAAGTAATCTTTCATCATTATTACTATGGTATGAAACTCGCCAAAAAGCAAAGCAACAATTTATCAAGCATAATGTTTGATTAATATAGTTAAATTAAATCCAAGGAAATTAATGCTCACTAATTAAATAAATACTTAAGGATTTTGTGATTGTTGTTCATTTAAAAGGAGATTTGAATACTTCCACTTGCAGTAGATACTATTACTAAATAGATTTAAATCCCATAGTACAACATTGCCTCTCTTTGCAGGTCAGAGTGTTGTAACCTTTTTAGCATCCACTCTAATGATCTCAACCATTGTAAATTTATACATGAAGAGCCATTCAAAAAGTACCTGGTTTGGAATCATGGGCTGTCATTTTTAGAGCAGATTCCAATTTTTATATTACTGTCATAAACTCTTATTGTAAACAAAGTGGCCCAAAACCAATCACATGGAAAAGGATTTCAGCTACATACTAGACACTTACAGGGCTATATTATTGAAATTTACTTCATAAACCATAAGAAGCTTTTAATGTTGGTATTAAATAAAATTCCATTAGCTATCAAGACATATTTTGGCAATGTCACTTGATTGTATTTTATAGCATTCAAAATGTCTTCTTATGATTTTTTTTTCACATAGCTCCATTTATTATCATTGAACAAGCTCTTTGAGCCACATTAAAATGATACGGAGTTCGTTTTCAGTTACCTAATGGAGGAGCTTCTTATCTTGGATTATAAAATAGCCATTATCTTCTTCACATTTTTTGCATGGCCTCTCCCCACCTCCTTCTACCAGAGAAGTGTCCAGGTATCCTGCAGTCAGGTTGAACCATGAGAAAAGTAGAACTTTATAGTGGAGGAACCAGGAAGAATGAAGAGAGGACATCAGCTCTTCTTAAAAAATGATCATAGATAACCATGTACCAGACACTGTCCAGAACACTGTACATGTGTTAAGAATCATTTAAGCATCATAACAACCCTTTTTGATAGTTAGTAACATTATCCCAATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGCTTGTGCGTGGTGGAGCTAAGATTTGACCCCAGGTATGCTGGTTACTGAACCTACATTCTATCAACAGTGAAATATTGCCTCCCACTGAGTTATTTTTAATTTCTTTAAATCAAAAAGAAGAGATGGTTAAGGAAATAAACACATAAACACTTTCATTTTAACCAATGTTTCTCAAAATATACTTCACTTTCATACTACTTACATCAGAATCTCATGGGAGGCTTCTTAAAACTAGAGATTCCTGTGCCTACCCAGACCTTTTCAGACCAAACCACTGAGGAGAACAAGGTCTGGGAATCTTCTTCCTTAACAAGCATCCCACATAATTCTTATACATAATAAAGTATGTTTATCACTGATCTTGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAGGCAAAGTTGGGGCCAGCTTGAAGCAAAGCTTTGTGTGGTCCCTTTATTTCCTGCTTCCTCAACTTCATTCTTTAATCTTACAATCTTAAGTGCTTTGAGNN
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pathogenic
| 44,708 |
For chromosome 2, position 165323455, gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Developmental_and_epileptic_encephalopathy,_11', 'SCN2A-related_disorder', 'Seizures,_benign_familial_infantile,_3']
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TTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCCACATGGTGGCAAGATGTCACTGCAGCTCCAAACTTAAAGCCAATATTTTTAGCAGCCTCAAGTGAAAAAGCACCATTTCCTCAACAGTTGTAAAAGACAGGGATATCTTTCAATTGACCAAGCAGGATTTCATGACCATCTTTAAATTACGTATCGAATACACTGATTGGCTAGGCCTAGGACAGTGCCTGGAACACTGGGAGACCCGAGCCTCAAGTCCTGCTGCATCCAGGAGTTGAAATTAGTGTCTCCCAGATAACCTGGTCTGAGAGTTGAGGATTATTTCTCAAGGCTGAACAGGGTACTGATTTAAAAAAACAAAAAATTAAATGGTTGTGATCAGCCTCTTAGTGAAAATTAAGTTTTTGTAAATATTGCCCTCAGATTTCTTGAGACAGAGACAAAGGGGTGAAAATTGGGGAATAAATCATACAGTTATTTCAGCTTGATTTAATTTATTCATGAAGACCATCATAAAATATGCAAAGGGAAGTGGAGAAGCTGCCCCGTGTACTATAATTAAACATCCCTACTAGCAAGATTAATTATATTTCCTCCATGGTAAGATTTGCATCAGGGTGTGGTCACTAGCGAGCTCTTACTGGCTACATTTTTGACCTCAGAGGATCTAAAGGTAGATTTGTGTTTAATTGTTTTCCATTGGGTTGTTAACTGAAATTAACTTCTAAAGAAGGGTCTATCAACAGTATCAGTTCTAGATGCCCGTAACAGGACAAAACATTATGGGGACACTTCTGACTATGTTGAGGTGTGGGTAAAGTAGGAGAAAAGAGAGCAGAAGATGGAAAATGGAGGAAGGAGAAAAAGCGAGAGTGAAATAGAAAAGGTGAACCTTGTAGAAAGTGCCAAAATGCCACCAGCAGTCATCAGAGGGGTGCTTTCTTCCACATGTCCAATGACTTATCCTTGAGTAAGTCAATGACTATGACACAATGAATCAAATTCTGTTTTTCAGAATGCCAGCTCTTAACTCTCTTCATCTCATTTTTGTTTCTTCTCTTGTTATTCATAGTCCTTACTGAGCATCCGTGGCTCCCTTTTCTCTCCAAGACGCAACAGTAGGGCGAGCCTTTTCAGCTTCAGAGGTCGAGCAAAGGACATTGGCTCTGAGAATGACTTTGCTGATGATGAGCACAGCACCTTTGAGGACAATGACAGCCGAAGAGACTCTCTGTTCGTGCCGCACAGACATGGAGAACGGCGCCACAGCAATGTCAGCCAGGCCAGCCGTGCCTCCAGGGTGCTCCCCATCCTGCCCATGAATGGGAAGATGCATAGCGCTGTGGACTGCAATGGTGTGGTCTCCCTGGTCGGGGGCCCTTCTACCCTCACATCTGCTGGGCAGCTCCTACCAGAGGTGAGGCCAATTAAAATTGCAGCTGATGTGAAGAGAGTTGTGACTGGTGCAGGCAGGAGTGTTTTTCCATTTCCACATCTAAGAATTTGTTGAGTTTGTTGCCCAAAGGCTGGGAGTTTGTTCAATCAAGCTGTTAACTGTCTTGTGAAACTGTTCTATTCAGACTTTTCTACAAAGTAATTAAAAACCTAGGTTGGCTGTCAGAGAATATAATTAGAAGTAATCTTTCATCATTATTACTATGGTATGAAACTCGCCAAAAAGCAAAGCAACAATTTATCAAGCATAATGTTTGATTAATATAGTTAAATTAAATCCAAGGAAATTAATGCTCACTAATTAAATAAATACTTAAGGATTTTGTGATTGTTGTTCATTTAAAAGGAGATTTGAATACTTCCACTTGCAGTAGATACTATTACTAAATAGATTTAAATCCCATAGTACAACATTGCCTCTCTTTGCAGGTCAGAGTGTTGTAACCTTTTTAGCATCCACTCTAATGATCTCAACCATTGTAAATTTATACATGAAGAGCCATTCAAAAAGTACCTGGTTTGGAATCATGGGCTGTCATTTTTAGAGCAGATTCCAATTTTTATATTACTGTCATAAACTCTTATTGTAAACAAAGTGGCCCAAAACCAATCACATGGAAAAGGATTTCAGCTACATACTAGACACTTACAGGGCTATATTATTGAAATTTACTTCATAAACCATAAGAAGCTTTTAATGTTGGTATTAAATAAAATTCCATTAGCTATCAAGACATATTTTGGCAATGTCACTTGATTGTATTTTATAGCATTCAAAATGTCTTCTTATGATTTTTTTTTCACATAGCTCCATTTATTATCATTGAACAAGCTCTTTGAGCCACATTAAAATGATACGGAGTTCGTTTTCAGTTACCTAATGGAGGAGCTTCTTATCTTGGATTATAAAATAGCCATTATCTTCTTCACATTTTTTGCATGGCCTCTCCCCACCTCCTTCTACCAGAGAAGTGTCCAGGTATCCTGCAGTCAGGTTGAACCATGAGAAAAGTAGAACTTTATAGTGGAGGAACCAGGAAGAATGAAGAGAGGACATCAGCTCTTCTTAAAAAATGATCATAGATAACCATGTACCAGACACTGTCCAGAACACTGTACATGTGTTAAGAATCATTTAAGCATCATAACAACCCTTTTTGATAGTTAGTAACATTATCCCAATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGCTTGTGCGTGGTGGAGCTAAGATTTGACCCCAGGTATGCTGGTTACTGAACCTACATTCTATCAACAGTGAAATATTGCCTCCCACTGAGTTATTTTTAATTTCTTTAAATCAAAAAGAAGAGATGGTTAAGGAAATAAACACATAAACACTTTCATTTTAACCAATGTTTCTCAAAATATACTTCACTTTCATACTACTTACATCAGAATCTCATGGGAGGCTTCTTAAAACTAGAGATTCCTGTGCCTACCCAGACCTTTTCAGACCAAACCACTGAGGAGAACAAGGTCTGGGAATCTTCTTCCTTAACAAGCATCCCACATAATTCTTATACATAATAAAGTATGTTTATCACTGATCTTGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAGGCAAAGTTGGGGCCAGCTTGAAGCAAAGCTTTGTGTGGTCCCTTTATTTCCTGCTTCCTCAACTTCATTCTTTAATCTTACAATCTTAAGTGCTTTGAGGCAGGGCACTGTACTATTGCAAAGTTGAGCTGAAGGTGCAAACAAATGAAGTAGGCTTTTGGAGAATGCAGAGGTGAAATGACAATAGAAAATAAATAGCTATGGGCAAATGACACCCTTGAAAGCACATCATTTCCTGTACTTT
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TTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCAGCAGCGTCCCACTCCTGGTATCAATTTACTGTATTAATCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACATACCTGAGACTGGGCAATTTACCAAAGAAAGACATTTAATTGGACTTACAGTTCCATGTGGCTGGGGAAGCCTCACAATCATGGCAGAAGGCAAAGAGGAGCAAGTCACATCTTACATGGATGGTGTCAGGCAAAGAGAGAGTGAGAGCCAAGTGAAAGGGATTTCTCCCCATAAAATCATTAGATCTCATGAGACTTATTCACTACCATGAGAACAGTATGGAGAAAACTGCCACTATGATTCAACTATTTCCCACCATGTCCCTCCCCCAACAATGGAAATTATGGGAGATACAACTCAAGATGAGATCTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATTAGTCAGGCATATAAAAACCTAGATATTAGTAGGTATAAAATAATGGTTTTAGTTAGTTTTGAACCTTTGGAGAGGAAAAGATCAAACCAATAATACTTAAATGATGAAGTTAGTATTCTTTCCAATAATAATTACATAAATCCAATGCAAGCTGGCTGAAGTAAAAAAGAGAATGTATTAGATGATATAAATTATGTCTGTGAGTAGCTTTAGGCATGGATGGATCCAGAAGCTCAAGACATGTTACCATGACCATGTCTTTCTCCATATCTGAATCTAGGTTCCTCCCACATGGTGGCAAGATGTCACTGCAGCTCCAAACTTAAAGCCAATATTTTTAGCAGCCTCAAGTGAAAAAGCACCATTTCCTCAACAGTTGTAAAAGACAGGGATATCTTTCAATTGACCAAGCAGGATTTCATGACCATCTTTAAATTACGTATCGAATACACTGATTGGCTAGGCCTAGGACAGTGCCTGGAACACTGGGAGACCCGAGCCTCAAGTCCTGCTGCATCCAGGAGTTGAAATTAGTGTCTCCCAGATAACCTGGTCTGAGAGTTGAGGATTATTTCTCAAGGCTGAACAGGGTACTGATTTAAAAAAACAAAAAATTAAATGGTTGTGATCAGCCTCTTAGTGAAAATTAAGTTTTTGTAAATATTGCCCTCAGATTTCTTGAGACAGAGACAAAGGGGTGAAAATTGGGGAATAAATCATACAGTTATTTCAGCTTGATTTAATTTATTCATGAAGACCATCATAAAATATGCAAAGGGAAGTGGAGAAGCTGCCCCGTGTACTATAATTAAACATCCCTACTAGCAAGATTAATTATATTTCCTCCATGGTAAGATTTGCATCAGGGTGTGGTCACTAGCGAGCTCTTACTGGCTACATTTTTGACCTCAGAGGATCTAAAGGTAGATTTGTGTTTAATTGTTTTCCATTGGGTTGTTAACTGAAATTAACTTCTAAAGAAGGGTCTATCAACAGTATCAGTTCTAGATGCCCGTAACAGGACAAAACATTATGGGGACACTTCTGACTATGTTGAGGTGTGGGTAAAGTAGGAGAAAAGAGAGCAGAAGATGGAAAATGGAGGAAGGAGAAAAAGCGAGAGTGAAATAGAAAAGGTGAACCTTGTAGAAAGTGCCAAAATGCCACCAGCAGTCATCAGAGGGGTGCTTTCTTCCACATGTCCAATGACTTATCCTTGAGTAAGTCAATGACTATGACACAATGAATCAAATTCTGTTTTTCAGAATGCCAGCTCTTAACTCTCTTCATCTCATTTTTGTTTCTTCTCTTGTTATTCATAGTCCTTACTGAGCATCCGTGGCTCCCTTTTCTCTCCAAGACGCAACAGTAGGGCGAGCCTTTTCAGCTTCAGAGGTCGAGCAAAGGACATTGGCTCTGAGAATGACTTTGCTGATGATGAGCACAGCACCTTTGAGGACAATGACAGCCGAAGAGACTCTCTGTTCGTGCCGCACAGACATGGAGAACGGCGCCACAGCAATGTCAGCCAGGCCAGCCGTGCCTCCAGGGTGCTCCCCATCCTGCCCATGAATGGGAAGATGCATAGCGCTGTGGACTGCAATGGTGTGGTCTCCCTGGTCGGGGGGCCCTTCTACCCTCACATCTGCTGGGCAGCTCCTACCAGAGGTGAGGCCAATTAAAATTGCAGCTGATGTGAAGAGAGTTGTGACTGGTGCAGGCAGGAGTGTTTTTCCATTTCCACATCTAAGAATTTGTTGAGTTTGTTGCCCAAAGGCTGGGAGTTTGTTCAATCAAGCTGTTAACTGTCTTGTGAAACTGTTCTATTCAGACTTTTCTACAAAGTAATTAAAAACCTAGGTTGGCTGTCAGAGAATATAATTAGAAGTAATCTTTCATCATTATTACTATGGTATGAAACTCGCCAAAAAGCAAAGCAACAATTTATCAAGCATAATGTTTGATTAATATAGTTAAATTAAATCCAAGGAAATTAATGCTCACTAATTAAATAAATACTTAAGGATTTTGTGATTGTTGTTCATTTAAAAGGAGATTTGAATACTTCCACTTGCAGTAGATACTATTACTAAATAGATTTAAATCCCATAGTACAACATTGCCTCTCTTTGCAGGTCAGAGTGTTGTAACCTTTTTAGCATCCACTCTAATGATCTCAACCATTGTAAATTTATACATGAAGAGCCATTCAAAAAGTACCTGGTTTGGAATCATGGGCTGTCATTTTTAGAGCAGATTCCAATTTTTATATTACTGTCATAAACTCTTATTGTAAACAAAGTGGCCCAAAACCAATCACATGGAAAAGGATTTCAGCTACATACTAGACACTTACAGGGCTATATTATTGAAATTTACTTCATAAACCATAAGAAGCTTTTAATGTTGGTATTAAATAAAATTCCATTAGCTATCAAGACATATTTTGGCAATGTCACTTGATTGTATTTTATAGCATTCAAAATGTCTTCTTATGATTTTTTTTTCACATAGCTCCATTTATTATCATTGAACAAGCTCTTTGAGCCACATTAAAATGATACGGAGTTCGTTTTCAGTTACCTAATGGAGGAGCTTCTTATCTTGGATTATAAAATAGCCATTATCTTCTTCACATTTTTTGCATGGCCTCTCCCCACCTCCTTCTACCAGAGAAGTGTCCAGGTATCCTGCAGTCAGGTTGAACCATGAGAAAAGTAGAACTTTATAGTGGAGGAACCAGGAAGAATGAAGAGAGGACATCAGCTCTTCTTAAAAAATGATCATAGATAACCATGTACCAGACACTGTCCAGAACACTGTACATGTGTTAAGAATCATTTAAGCATCATAACAACCCTTTTTGATAGTTAGTAACATTATCCCAATTTTACAGAGGAGGAAACTGAGGCTTGTGCGTGGTGGAGCTAAGATTTGACCCCAGGTATGCTGGTTACTGAACCTACATTCTATCAACAGTGAAATATTGCCTCCCACTGAGTTATTTTTAATTTCTTTAAATCAAAAAGAAGAGATGGTTAAGGAAATAAACACATAAACACTTTCATTTTAACCAATGTTTCTCAAAATATACTTCACTTTCATACTACTTACATCAGAATCTCATGGGAGGCTTCTTAAAACTAGAGATTCCTGTGCCTACCCAGACCTTTTCAGACCAAACCACTGAGGAGAACAAGGTCTGGGAATCTTCTTCCTTAACAAGCATCCCACATAATTCTTATACATAATAAAGTATGTTTATCACTGATCTTGATAAATGTTAATTGGGTAAACAAAAGCAAATCTACAATTACCATGCAGGAATACAGACAGACTGTCAGTCTGTCAGAAATTATTTAGCATTTATCAATAATTATCATAAATCTCCTGTCCTATCAGAGATGATGGGACAAATCGCTGAAGGCAAAGTTGGGGCCAGCTTGAAGCAAAGCTTTGTGTGGTCCCTTTATTTCCTGCTTCCTCAACTTCATTCTTTAATCTTACAATCTTAAGTGCTTTGAGGCAGGGCACTGTACTATTGCAAAGTTGAGCTGAAGGTGCAAACAAATGAAGTAGGCTTTTGGAGAATGCAGAGGTGAAATGACAATAGAAAATAAATAGCTATGGGCAAATGACACCCTTGAAAGCACATCATTTCCTGTACTT
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pathogenic
| 44,717 |
Does the chromosome 2 mutation at position 165327155 within gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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benign
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|
benign
| 44,732 |
A mutation at chromosome position 165365059 on chromosome 2 in gene SCN2A (sodium voltage-gated channel alpha subunit 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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benign
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CAGATACTTGGCAGCAGGAGTGATAATTGATGTTACAGGAATCCTATGTAAACTTTTGCACATTTTAATGAAGATTTTCTATAATATGCTGTCTGGTGACTTCTCCCAATCACTGTCAAGGGCTAGACTTCATTATTTTAAGATGTCTTTCATTCATTTATTCACTCACTCATTCTTTTTTTTAAGCAAAATTTATTAAGACCTGTAACATACTTAGCACTGATGTAAGCTCTGATACAGTCATTCAGTAATGTCAGCCTGAGCATTTGCAGAACCCTGAATATGGATCCTCATTTTTCCCTTGGGGTCACCCGAAGTCTTACCCCGTTCTGTGTTTACAGTGTGAACCTTATTCTTATAAGGAATATTTTTTGTTTCTTATTGTGGATTGTCTGTACTTCCATCAGATGTGACTCAGCTTCAGTTTTTCTGATTACCTGTGTTATTTTCCAACATGTTGCAAGTGATAAGATCAGTATTATCAGGTCCCTAATAGCATAACAGGTTCGTGTGAATTAGATATATTAAAATGAGAAGATTTTTAAGTCATTTTTTAGTCAATTACGTGTATAGAAACATAGTTATACTTATCTCAGAAAGATTCCAATTCAAAGGATAGGAAATTAGAAAAACATGTAATGTTTCTTCTGAGAACAAATATATTCAAATTTTAATGACAAAGATATTAGGATTATTTTTCTAGTAATTTGATATACCTGATAAATTAAAATAAGAAATCATCAACCTTCAAGCACCTTATAATATATAATCTTTGATTTAACTTTTTTGGACAAATTAAAAAATAATTCTCTAACTCAAAGCAGGCAGAAGTATCTAATATTTATGCTTCCATCATTAGTATTTTTAAAGTACAAGAGACAAAAGCATTTTTAATCTCATGTATATCATACATCAATATTTTTTAAGTCATCAGCATCACTATGCTAAGGAAATATTTTATATAAAGAAAATTATTTTCATAAAATAAAGAAACCATCTTTCTAGAGAAAATCCACATAATCCTATGCCCAAATATAAATATAACATTTACAGTACTGACTACAGCATCCATCTTATTCTAGTTTAACATACTTCAGTGTGCATTTTATCATGTGCTTACCTCATCCTTTTTATAAAGTATCTCTTATCAGCTCAACCATTTCCTAATGTTATGCACTAATGGTAATAACATTGTAACAGGTCCGAGAATGCTGTGGCCCAAACTACTCTGATTCCTGTGTGGCACTCACACCTGGCCCTGCATCATTTCTAGAGCATTTTAAGACCAGGTTAAAGACTGGGATCCCTTCATGTATGCTGATCCCAAGAATGGACCGACCTGGCTAAAGTTTATTGCATTTCAAGATATAAAACAACTTCTATTATATTTTTCTTTTGGTGATATTTGATTTAACCTAAAGGAAAACAAAAGAACAACTAAATATTCATTTCTGCCTGTACTAACAGGGCAGGTAAGAGTGCCAGAGTAACAAGTAGTTTCCAAATGCACAATGAAACACAGGAGTGCATTGGCCAAAGAGAATGCAAAATATCAGCTCTTGCTATATAGCTAACAATGTGCTGCTCTTTTTGGAATTAGAAAATTATAGAATATATTTAATAACAATCTGGTATATGTTTTCATGTCAATGAAAAGTGGATAAATTTAGATGGTTGCTGTTTATGTGCATTTGATCAAATCTTTTCTGAATTTGACATGAAAATACACTTGTGCAGCTTTCATTGGTTGGGTCACAATTTTAGAATAAAACAAACTATTTGAAAACCATTTGCAAACTAATGTACAAAAGCAAGATCGCAGATGATTATATGACTCTGGCAGCTTACATAAGCTTTCTGCAGGATTTTCTTTCAGAATCTCTATACATAGGCTCAAACAGAAGTTATTTCCGTTGTTAGCACCATATTTTAAAGAAAAAAAATACTATGGTGTTGTATCTAATCTTGTGACCCCTGACCTTTACCAAAGCGGATTGGCATTATGTTTAAGTTCTTAAATTACAGATCAAGAAAATGCATACAGAAGATGGGGGGGGGGCACACCTAATTAATTTTTATATTTAGATTAAAGAAAATAATTAAATGTGTTTTTTTGTGGGATTGATTTTCAGAAGCTAAATGCAACTAGTTCATCTGAAGGCAGCACGGTTGATATTGGAGCTCCCGCCGAGGGAGAACAGCCTGAGGTTGAACCTGAGGAATCCCTTGAACCTGAAGCCTGTTTTACAGAAGGTAAGCAAAACAATAACATATGTGGTCTTGAGTATCCTCTTTTCTACCCATTTTTTCCTATTTATTTAAATGTCTGTTTATTTGTCTACCATCTATTATCTATCTATCTGTATCTATCTATCTATCTATCTATCTAGTAATCATCTATACCTATCCAACAACTGTACATTTATTTGTTTTTTTTTGCATTTGCTGTTTGAAAAAAAATGCAACTTTTTAAAAGGCAAAGTTTAATTTATGTAATTAGATATTTTCATTTTTATGAATCATTTTTAACTCTAAGAAATTATTAACTGGCTTTTCTGTGGCCTTCTAAAATATCTTACAGGAGAGAAAGCCAAATCACACACATCTCTCTTTAGTTTAAAAATTCAATAAATAAGAAAGTGAGAGAAGTAATTTATTATGTACTATTTTGTGATATTATAATGGGTAATAATTGATAAGTGTACATTTAAATTTGTCCTTGACTGAAACAGCTCCTATTTCAGTCAAGGTCAAATATTTTTTATTATTTCTGAAAAAAGATAGATCATAAAAATGCCAAAATATACTATGAGTCATATGATATGGGGCAATATGTCACTGGAGTAATCGCAAAAGGATTTTCTGAAGAAAGCTAAAATTATGTAATTTGAGGTATGGATCAGTTATATATTGTAATAGCAATGCTGTGTATCAAACCACCAAAAACCCTGGGCTCTAAGCTGCTTTTCTAGTTTTGACTCCTATTTCCTTCTGTGTAACTCACAGACTTTCTTGTCACTAAGTTTTACTTGTATCATTGTTTCTCTATTCTTACAGCTTCATTTTCTACATATGTCTCTTATATATCCTTCAAGATCTAGTCTCAAATCCATTTCCTCCATAAAGCTCAGAAATTAAAGTTTACCAGAAAACTCTCATAATACTTTGTTTTGTGATAATTGTTGCTTTCCATAACTATAGAATTGTAGACAAATTGCCCCAACTTAAAATGTACATTCTTTGAGGACAAGGCTATGTTTTACATGTTATAGTATTACAATTTGTTCTATGCAATTTTTTGACAATAGTAGATACTCAATAAGTATTTGTTGAAGAGCCTTTGATCTAGCAATCCAGAAATTATACAAAGGTGTTTATTGGATTGTTATTGATAATGGCCAGATTTAAAGCAAACGAAGTATTCAATAATGGTGGAATTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCAAACATGGTAAGACCCCATCTCTACCGGGCGTAGTGGTATGTGCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGCTGCAGTGCATGAGCCGAGGTCAGGCCACTGCACTCCAGCCCGGACAATAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGAATAGTTATATTAATTATAGTAATCATATTTAGAGAAATATTATGAAATCTTTCACAAATTTATTTACTTATAATAAAGATGGGAAATAGTTATACCATTAAGTGAACTAATCAGAATTCAAATATGTAAAGTGTCCATATAGAGTGGAATTACACTCATAGGATAAGGACAGGATGGAAATACCAACTTTTGGTAAGTTTATTTTCTTTTTGGTTCTTCTATTTTTTATATATTGTGTTTTTGTAATGTAATCCATTATAGTAGTGCTATAAACATAAAAATAAATATTTATTAAACAAATGATTAAAAAGCCATATAGATGATTTTAAGATAGCTTTTGTAAGCGGAAGCTATCTTAAAAATTAAT
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CAGATACTTGGCAGCAGGAGTGATAATTGATGTTACAGGAATCCTATGTAAACTTTTGCACATTTTAATGAAGATTTTCTATAATATGCTGTCTGGTGACTTCTCCCAATCACTGTCAAGGGCTAGACTTCATTATTTTAAGATGTCTTTCATTCATTTATTCACTCACTCATTCTTTTTTTTAAGCAAAATTTATTAAGACCTGTAACATACTTAGCACTGATGTAAGCTCTGATACAGTCATTCAGTAATGTCAGCCTGAGCATTTGCAGAACCCTGAATATGGATCCTCATTTTTCCCTTGGGGTCACCCGAAGTCTTACCCCGTTCTGTGTTTACAGTGTGAACCTTATTCTTATAAGGAATATTTTTTGTTTCTTATTGTGGATTGTCTGTACTTCCATCAGATGTGACTCAGCTTCAGTTTTTCTGATTACCTGTGTTATTTTCCAACATGTTGCAAGTGATAAGATCAGTATTATCAGGTCCCTAATAGCATAACAGGTTCGTGTGAATTAGATATATTAAAATGAGAAGATTTTTAAGTCATTTTTTAGTCAATTACGTGTATAGAAACATAGTTATACTTATCTCAGAAAGATTCCAATTCAAAGGATAGGAAATTAGAAAAACATGTAATGTTTCTTCTGAGAACAAATATATTCAAATTTTAATGACAAAGATATTAGGATTATTTTTCTAGTAATTTGATATACCTGATAAATTAAAATAAGAAATCATCAACCTTCAAGCACCTTATAATATATAATCTTTGATTTAACTTTTTTGGACAAATTAAAAAATAATTCTCTAACTCAAAGCAGGCAGAAGTATCTAATATTTATGCTTCCATCATTAGTATTTTTAAAGTACAAGAGACAAAAGCATTTTTAATCTCATGTATATCATACATCAATATTTTTTAAGTCATCAGCATCACTATGCTAAGGAAATATTTTATATAAAGAAAATTATTTTCATAAAATAAAGAAACCATCTTTCTAGAGAAAATCCACATAATCCTATGCCCAAATATAAATATAACATTTACAGTACTGACTACAGCATCCATCTTATTCTAGTTTAACATACTTCAGTGTGCATTTTATCATGTGCTTACCTCATCCTTTTTATAAAGTATCTCTTATCAGCTCAACCATTTCCTAATGTTATGCACTAATGGTAATAACATTGTAACAGGTCCGAGAATGCTGTGGCCCAAACTACTCTGATTCCTGTGTGGCACTCACACCTGGCCCTGCATCATTTCTAGAGCATTTTAAGACCAGGTTAAAGACTGGGATCCCTTCATGTATGCTGATCCCAAGAATGGACCGACCTGGCTAAAGTTTATTGCATTTCAAGATATAAAACAACTTCTATTATATTTTTCTTTTGGTGATATTTGATTTAACCTAAAGGAAAACAAAAGAACAACTAAATATTCATTTCTGCCTGTACTAACAGGGCAGGTAAGAGTGCCAGAGTAACAAGTAGTTTCCAAATGCACAATGAAACACAGGAGTGCATTGGCCAAAGAGAATGCAAAATATCAGCTCTTGCTATATAGCTAACAATGTGCTGCTCTTTTTGGAATTAGAAAATTATAGAATATATTTAATAACAATCTGGTATATGTTTTCATGTCAATGAAAAGTGGATAAATTTAGATGGTTGCTGTTTATGTGCATTTGATCAAATCTTTTCTGAATTTGACATGAAAATACACTTGTGCAGCTTTCATTGGTTGGGTCACAATTTTAGAATAAAACAAACTATTTGAAAACCATTTGCAAACTAATGTACAAAAGCAAGATCGCAGATGATTATATGACTCTGGCAGCTTACATAAGCTTTCTGCAGGATTTTCTTTCAGAATCTCTATACATAGGCTCAAACAGAAGTTATTTCCGTTGTTAGCACCATATTTTAAAGAAAAAAAATACTATGGTGTTGTATCTAATCTTGTGACCCCTGACCTTTACCAAAGCGGATTGGCATTATGTTTAAGTTCTTAAATTACAGATCAAGAAAATGCATACAGAAGATGGGGGGGGGCACACCTAATTAATTTTTATATTTAGATTAAAGAAAATAATTAAATGTGTTTTTTTGTGGGATTGATTTTCAGAAGCTAAATGCAACTAGTTCATCTGAAGGCAGCACGGTTGATATTGGAGCTCCCGCCGAGGGAGAACAGCCTGAGGTTGAACCTGAGGAATCCCTTGAACCTGAAGCCTGTTTTACAGAAGGTAAGCAAAACAATAACATATGTGGTCTTGAGTATCCTCTTTTCTACCCATTTTTTCCTATTTATTTAAATGTCTGTTTATTTGTCTACCATCTATTATCTATCTATCTGTATCTATCTATCTATCTATCTATCTAGTAATCATCTATACCTATCCAACAACTGTACATTTATTTGTTTTTTTTTGCATTTGCTGTTTGAAAAAAAATGCAACTTTTTAAAAGGCAAAGTTTAATTTATGTAATTAGATATTTTCATTTTTATGAATCATTTTTAACTCTAAGAAATTATTAACTGGCTTTTCTGTGGCCTTCTAAAATATCTTACAGGAGAGAAAGCCAAATCACACACATCTCTCTTTAGTTTAAAAATTCAATAAATAAGAAAGTGAGAGAAGTAATTTATTATGTACTATTTTGTGATATTATAATGGGTAATAATTGATAAGTGTACATTTAAATTTGTCCTTGACTGAAACAGCTCCTATTTCAGTCAAGGTCAAATATTTTTTATTATTTCTGAAAAAAGATAGATCATAAAAATGCCAAAATATACTATGAGTCATATGATATGGGGCAATATGTCACTGGAGTAATCGCAAAAGGATTTTCTGAAGAAAGCTAAAATTATGTAATTTGAGGTATGGATCAGTTATATATTGTAATAGCAATGCTGTGTATCAAACCACCAAAAACCCTGGGCTCTAAGCTGCTTTTCTAGTTTTGACTCCTATTTCCTTCTGTGTAACTCACAGACTTTCTTGTCACTAAGTTTTACTTGTATCATTGTTTCTCTATTCTTACAGCTTCATTTTCTACATATGTCTCTTATATATCCTTCAAGATCTAGTCTCAAATCCATTTCCTCCATAAAGCTCAGAAATTAAAGTTTACCAGAAAACTCTCATAATACTTTGTTTTGTGATAATTGTTGCTTTCCATAACTATAGAATTGTAGACAAATTGCCCCAACTTAAAATGTACATTCTTTGAGGACAAGGCTATGTTTTACATGTTATAGTATTACAATTTGTTCTATGCAATTTTTTGACAATAGTAGATACTCAATAAGTATTTGTTGAAGAGCCTTTGATCTAGCAATCCAGAAATTATACAAAGGTGTTTATTGGATTGTTATTGATAATGGCCAGATTTAAAGCAAACGAAGTATTCAATAATGGTGGAATTGGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCAGGCAAACATGGTAAGACCCCATCTCTACCGGGCGTAGTGGTATGTGCCTGTAATACCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGACAGAGGCTGCAGTGCATGAGCCGAGGTCAGGCCACTGCACTCCAGCCCGGACAATAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGGTGGAATAGTTATATTAATTATAGTAATCATATTTAGAGAAATATTATGAAATCTTTCACAAATTTATTTACTTATAATAAAGATGGGAAATAGTTATACCATTAAGTGAACTAATCAGAATTCAAATATGTAAAGTGTCCATATAGAGTGGAATTACACTCATAGGATAAGGACAGGATGGAAATACCAACTTTTGGTAAGTTTATTTTCTTTTTGGTTCTTCTATTTTTTATATATTGTGTTTTTGTAATGTAATCCATTATAGTAGTGCTATAAACATAAAAATAAATATTTATTAAACAAATGATTAAAAAGCCATATAGATGATTTTAAGATAGCTTTTGTAAGCGGAAGCTATCTTAAAAATTAATN
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benign
| 44,793 |
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