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Clinical classification of chromosome 2, position 96254993, gene TMEM127 (transmembrane protein 127): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma', 'Pheochromocytoma']
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|
pathogenic
| 41,127 |
Variant chromosome 2, position 96265157, gene TMEM127 (transmembrane protein 127): benign or pathogenic? Disease(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
|
TGGTGTGATCTTGGGCTCACTGCAACTCCTCTACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTATCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGT
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|
pathogenic
| 41,139 |
Variant at chromosome 2, position 96265179, gene TMEM127 (transmembrane protein 127): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
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CAACTCCTCTACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTATCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTC
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CAACTCCTCTACTTCCTGGGTTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTATCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTT
|
pathogenic
| 41,145 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 96265199 in TMEM127 (transmembrane protein 127) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
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TTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTATCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAG
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TTCAAGCGATTCGCCTGCCTCAGCCTTCAGAGTATCTGGGACTACAGGCGTGTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAAAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAGN
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pathogenic
| 41,149 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 96265261, impacting gene TMEM127, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma', 'Pheochromocytoma', 'TMEM127-related_disorder']
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CCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAGTGCTAGCCCCTGATATTGAATGGCTTCATGGTGCTGCACCCAGCTCCAGAGCCTGGCCTGCG
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|
pathogenic
| 41,161 |
Mutation at chromosome 2, position 96265265, within TMEM127: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma', 'Pheochromocytoma']
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GCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTTTCACCATGTTAGCCAAGCTGGTCTCCAACTCTTGACCTCAGGCAATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAGTGCTAGCCCCTGATATTGAATGGCTTCATGGTGCTGCACCCAGCTCCAGAGCCTGGCCTGCGCTCC
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pathogenic
| 41,163 |
The genetic variant at chromosome 2, position 96265369, affecting gene TMEM127: benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
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AGTGCTGGGATCAGAAGTGTGAGCCAGTTCCTGGCCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGCGCAATGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCGGCCTCCCAAGTTCAAGCGATTCTCCTGCTTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGATGCCTGCCACCACGCCCGGCTCAAAAATTTACTTTTATTTTTAACATGCCTTCGACAAGGATGCACACCAAAGTGAAATAATTATGAGATTGCTCCTTATGACAGCTGAAGTAAAACAAAGGATAAAAACTATAAATGACACGGCATCATTTTATATTGGCATCAACAGAGGTGGGGTAGTCCCAGCTCTGCCACCCTAAACTGGGTAGCCTTGGGGAGATCCTTCATTTTTCTGAGCCACAGCTAAGCACACCCCATGCAGTGCTAGATTTCGGAGATCTAGCTTTCTAGATCTGATGGGTCTAGTGGTGGGAAGGTGGTATGTGTGCTTCAAAGAAAGCAAGTACAGGGCAATGTGCTAAAAGAAAAACCACCAAGACTCACTCAAGCTTAATGCTCTTTGTGCCATTAGCAACATGACAGAGAAAAGGCTGCATATAAGGCCTCTGTCGTGTGCATAACTTTGGCTTTAATGAGCCAACCCAGCAAAGAGTACCATTAAGGTGAAATCTGGAAACAACCAGTTGTCCCCAACCTTCTACAAAATCACCCTACAGCTTCTAAAACTCAAGAGAGATGCAAAACAGTAAGAGAACACTCAGAGAAAGGCAACATTTGGCCACAAGGATGAGGCTTTTCAGCCTAGACCTGCAGAAGCAGAGTATGGTCCGATGCACAGCGGGGAACTTGGACCTTTTCACCAAATCCCAGTGCCTGAATTCTTCAGGAGGTAACACGCAGATATCTAACAGGAAGTGCTTCTGATAGGCGGTGCAGTAAACATCTGGAATGCATCACAGCCAGGGAATAGCACAGACAGGATAGCACAGAGAGGATATAAGACCTTCAAGATGGCTCAAAAGACCTTGGGGTTGATGAACTATGCTGTTACTAAGGACTGTTTGGGGTACATTGATCATTGTTAGGGTAAAAAGCAGGTGATACAGTCCAGTCCTGTCCTCACACTTCACAATTTTTACTGGAGACAAGAATGGGCAGGATAAACTATGGGGCCCATAGGACCCTCCCATCGTCTGCTGTCTATCTGGCCGGAAAGCATGATGATGAACAAAGCAACCTTGCCTCTGTCAGGCACACCTATAATGGTTCCAAGAGCCACATTCCGACTGTTGTACTGCGGGTGGCAATGGAACGGTCTTCCGATTACCTAAAATGCCACAGATTCCCTTCTTCTCTAATACGCATCCGATTACCATAGAACTCTAAGATATCTTTTAAAACCTAGTCATATTAAAAGTTCCTTTTTCTCCATTAATCAGTCTGCCCCAAAGAAGCTTTTCCGTATTTCACAGGATCCTTAGAAGAGGCCAGCTAACTGTGATACCTAGCACCCTTATCTTTTCTCGATACACAGCGTCCTTCCTCCAGCAGAATCCTAAAATAGCAGCAGTCCGGATTAACATGGCTGTGAGGAGTAGGTGCTTAGCTGAATAACATCAGAATTAATGAGGGGCCGGACCCCAAACAGAGCCACCTGGTGGGCATGAACACCAGGCAGTTATGGGGCCGTTTCCTTCAACCAAGTGTCTGGTCCCTGGCTATCTCTGCTTCAGCCAGAACACATTCTGTCCCCCACCGAGGCTTTAAGGGCCAGCGCGCAGCACCCTCACCTTTCAGCAGGTCCGGGTGCACATAGCCCAACACGTCGGAGACCCCCAGCTCCTGGCGCGAACAGGTGCCTCCGTGGATGTGCAACCAGGCGGGCTCGGCGAGGGCAGTGCACAGCGCCGTGATAGACAGGGCGCCAGGCAGGGCCGAGGCCAGGCTACGCTCCGGCTGCTTGGGCAGAGCGCTGCCTCCCGGGCTCCTCCGCCGGCGCCCGCCGGGCAGCCCTGCGCCTCCGGGGGCGTACATGCCCGGGGCCGCCCGCCGTCGCTCCGCAGTCGCTGCTGGTCGCCGCCGACCTCCGCGGGGCGCGCAGAGCCTGACAGTCCGGTGGAGGATAGCAACGCTCCGGGTTCGCTGCAGGTGAAGCCGGGACTGGGCTGTCAGGGTTGACACCAGAGGATAGGGGGGTGGGACCCGGGGCTGACGGAGACGGGGAGGGCTGCGGGAATTCGGGGGGCGGAGACAGGAGACTCCGGAATGGGACTGCGGGACGACAACCGAAGAGGGCCAGGGGCCAGATGGGGTCTGGGCAGACTCGAGTGGGGGGCGGAGGGATCGGGGATCGGCTACTGCTAGAGCAAAGACCCGGAGTCAGGGTCTCAGCCAGAGGATGCCGAGGGGCGGAGGACCGGGCTGGGCCGCGGGGATCGGGGACCCGTGATCTGGGACCGGCGGTTTGGGGTGCGACCTGTGCGCAGAAAAGACCCTCCCCACGCCGCCCACTGTTCCTCACCAGTCAGCAGGCCCCAGGGCTGGGATGGTGCTGCTCAGCCCAGTCACGGGCTTCTCGGCTGCCGGGGGCCGAGCGTTCCCAGGCCCCAATCCCGCAACGCCCGGACAGACCCGGGGCCGATGCACTTCCGGCTTCCTCCTCCTCTGCCTCCGCCTCCTCCGGCTCCCCGCCCCGTCCCCCGCGCGCGTCACAGCCTGGGCGCGCCGCCGGCTCTGCGCAGGGCCTCACGGGACTGGTAGTTCGAGGCGGTCCCGCGATGCTTTCCCTGCCGAGGTGAGGGGAGCGACTACAACTCCCAGAGGGTATGGCGGCCGCAGCAGTGGGCAGTTGAGTTTCCGGGGCGACCCAGGTCCTCCGGCGGAAGCGGGAGCCTCTGTCGGCCGCGGAAGCCTGGAGTGGGCGGTACGCAGACGCGCGCGGTGAGACCCGCTGTCTGCTCAGCGGACTCTGCCCGCCCCCACCTCCCCCTGCGTCGGGCCGACATGAAGGACTCGCTGGTGCTGCTGGGCCGTGTCCCGGCGCACCCGGACTCCCGCTGCTGGTTCCTGGCCTGGAACCCCGCGGGGACCCTGCTGGCCTCGTGCGGCGGCGACCGGAGAATCCGCATCTGGGGCACGGAGGGTAAGGCCCAGCCTGGTTGCGCGGCCCTCAGCGCTGAGGGCTCAGCCTGCGCGTAGTGCAGGCGCTCAGCCTGCAGGGGAGGCTGAACCTGTTCCTGGCGGAGGGAGAGTGGGATGTTAGCCACGCCGAGAAGGGCTTTACAGGCAAAGAAGTCTGCGACTGTTGGGAGGAAAAACGTCAGCAGACAAGCTGAAATGTCAAGGGAATTGTGTTAGCTGCAGAGGCAGGAAAATGGGAAAAGAGAGGTGTTAGGAAAGTGGCCTTCAGAGTAACTTGCGACTGGATGGTCACATTTTATCCCGAGGGCATTGGGGAACCAATAGCAATTTTAGATCAGATTTGTTTTAGAAAGATGCCTCCAGAGGTTGGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCAGTTTGGGAAGCAGAGGCGGGTAGATCACCTGAGGTCAAGAGGTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAACTACAAAATTAGCTGGGCGTTGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCCAGGAGGCGAAGATTGCAGTGAGCCGAGATTGTGCCATTGCACCCCAGCCTGGGCATCAGAGCAAAAACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCTTCCAGACGAAGTAGATTCATTTGCATCTTTGTAAAAGCTGTGAAATACACTCCCTGAGCTTTCCCCCACTAGCTTGATTCCAGTGCTAGCCCCTGATATTGAATGGCTTCATGGTGCTGCACCCAGCTCCAGAGCCTGGCCTGCGCTCCGCCTTTAGGTGACAGCTGGATCTGCAAGTCTGTCCTTTCTGAAGGCCACCAGCGCACCGTGCGGAAGGTAGCCTGGTCCCCCTGCGGTAATTACCTGGCCTCTG
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|
pathogenic
| 41,185 |
Clinical significance of chromosome 2, position 96761612, gene CNNM4 (cyclin and CBS domain divalent metal cation transport mediator 4): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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CTGTGTCTTCAGTACTGGCAAAAGATTTGCTGTGAGACCTGGTGGTCAACCCAGTACCTGATCTTCTCTGTGCACCTGTGCAATTATTGTAAGGATGTTTATCTGTCTGTCTTCTTCCCCCTCACAGGGCGGGCAGCTGTGGTCTTCCTTATACACCCTACTGACACAGGGCTAGGGCCATTCAGGAAGCAGTCATTTCAGGGATAGGCCCACTGCCGCGCCTGCCTGCTCATGTCCACAAGCAGCTGCCCAGCTGATCAATCACCACAATTTGGGGTTAGGAGTTTGGTCCTGGAAGGCAGGTAGCAACAACTACTACCTAGCCAAAGAATATTCTAAAGAGCTGTCCTGTCATGTTCAATGTCTAGGTCCACAATCCCGCAAGCTTAGCGAAGTAATGCTCTGTCATTCTTACCCCCATTTACAGATGGAGAAATGGGCTGGGAGATGACAGTATGGAGGCACCAGGATTTTTGTCTCGGCTCAATTTCTGCATCTCTAAATGGAAATAATTCTACTAACTCTGAGGGTTGTTGGGGGGATTTAATGAATATATGTGTTTACTTGTTTATCTCCTGTTTTCTGTTCTAGACTGTAAACCCCAATGGGCAGCGACTTTGGCTTGTTCACTGCTCTATTGTCAGAGCCTAGAACAAGTGCCTGGTACAAAGTAGGTGTTCAATAAATATCTATGCCTAAATGGAAGAGACAGGAGAGAAGTCTAGGCCAGAGCCTGCCCCTTCTATAACCTTAGTTCCCCAGATTTGCCTTCCACATCAGGCAGCCACTGGTTGATGGAAGCATCGTCGGGCTGGGGCTGGGGCTGGGGTAACCTACTTCTGGCCTTAGGACAAGGTCGGCAAAAATCTCAGCAGTGAGGAGGCCAGAAAAGTCTCCAAGGGGCAGGCTGCAATGCCAGCCTAAGCCCTCAGGTTTCCTTTTTCTTTTTCTACATCAGGAAAAGCACTTTTCTCGCCCTGCCTGCAGAGCGGGCCACCCCTAGCTGCAGGTGAGGGACGGGAGAGGAGCCTCCCACGTGCGGCCGTGCGAGGCCGAGGAACAGGAACGGCGTAGCTAGGAGACCAGGTCCCGGAGAAGGAGAGCTGGCCCCACTGGCAGAGAAAGGCGGGGAAGGGCGCGGAGGCGGAGCACTGGGCGGGTACCCGCTGGCGGCTCTCGCGCGGCGGCGCTGCTCCACCTTAAGCGACTGTACCCCCTTAAGGGCGGGCGCTCAAGCAGCGAGCCCCGGGGGCGGGGCCTCCAATGCAAATGAGGGGCGTGGGCAGGCGGGGCGGGGCGGGCGGGGCGCTGACCTGACGTCAGGCTCGCGGCCCGGGCAGTTGGCTCGGCGGCAGCGGAGCGGCCGGAGCTGCGGTGCGGACCGGGGCCGCGCGGCGTGGCGCGGGGAGCGGCGGCGGCGGCAGAGCCAGAGCAACATGGCGCCGGTGGGCGGGGGCGGGCGCCCGGTCGGCGGACCGGCCCGCGGGCGCCTCCTCCTGGCGGCGCCGGTGCTGCTGGTGCTGCTGTGGGCGCTGGGGGCCCGGGGCCAGGGCAGCCCCCAGCAGGGCACGATCGTGGGCATGAGGCTGGCGAGCTGCAACAAGTCGTGTGGGACGAACCCGGATGGCATCATCTTCGTGTCCGAGGGCAGCACCGTGAACCTGAGGCTGTACGGCTACAGCCTGGGCAACATCTCCAGCAACCTGATCTCCTTCACCGAGGTGGACGATGCCGAGACCCTCCACAAGTCCACCAGCTGCCTCGAGCTCACCAAGGACCTGGTCGTCCAGCAGCTGGTCAACGTGAGCCGCGGGAACACGTCCGGCGTGCTGGTGGTGCTCACCAAGTTCCTCCGGAGGAGCGAGAGCATGAAGCTGTATGCACTGTGCACCCGGGCCCAGCCCGACGGGCCCTGGCTGAAGTGGACGGACAAGGACTCACTGCTCTTCATGGTGGAGGAGCCTGGGAGGTTCCTGCCTCTCTGGCTGCACATTCTCCTAATTACGGTGCTGCTGGTGCTGTCGGGCATATTTTCTGGCCTCAACCTCGGGCTTATGGCCCTGGACCCCATGGAGCTGCGCATCGTGCAGAACTGTGGCACCGAGAAGGAGAGGCGCTATGCCCGCAAGATTGAGCCCATCCGGCGCAAGGGCAACTACCTTCTCTGCTCGTTGCTCCTAGGGAACGTGCTGGTCAACACCTCCCTCACAATCCTTCTAGACAACCTCATCGGGTCCGGCCTCATGGCGGTGGCCTCCTCCACCATTGGCATTGTCATCTTTGGGGAGATCCTACCTCAGGCCCTGTGCTCCCGACATGGGCTGGCTGTGGGTGCCAACACCATCCTTCTCACCAAATTCTTTATGCTACTCACCTTCCCCCTCAGTTTTCCCATTAGCAAGCTCCTGGACTTTTTTCTGGGCCAGGAGATTCGCACTGTTTACAACCGGGAGAAGCTGATGGAGATGTTGAAGGTGACGGAGCCCTATAATGACCTCGTGAAAGAGGAGCTCAATATGATCCAGGGTGCCCTGGAACTACGGACCAAAACTGTAGAGGATATCATGACCCAGCTCCAGGACTGCTTCATGATCCGCAGCGATGCCATCCTGGACTTCAACACCATGTCGGAGATAATGGAAAGCGGCTATACTCGCATCCCGGTGTTCGAAGACGAGCAGTCCAATATTGTAGATATTCTCTACGTCAAAGACTTGGCCTTTGTGGACCCCGATGACTGCACCCCCCTCAAGACTATCACTCGCTTCTATAACCACCCGGTGCACTTTGTCTTCCATGACACCAAGTTGGATGCCATGCTGGAGGAGTTCAAGAAGGGTAAGGCCAGATGTAGTTCCCCTGGTTCAATTTCCTCTTGACGCCTCTTTTCCCCTGGCGTGTTTTGTGTCTGCTGGCTTTAGTGTTCTGTTTGTGTGACTCTGTGTCCCTTTGCCTATCGCTTCCTATGCTTCTGAGGTGAACGATTTTGGAGCGGTAGACCCATTCTCAAGTGTCTGCCGTCTGCCAGGTAGTGTGCTGTGTGCTCCTGATGAATCAAAGCTGAATAAGACATACTCGCTCCCTTGGAGGGCTGGAGCAAGACCTCAGGGAGCTATTGAAGCAAGACAGAGTAAGACAGATGCCTGAAAAGAGGCCAGGGCGATGGAGATTTAGAGTATGGGGTGGAGTCAGGAAGGGGCTGGGAAATTGGGGAATCCACAGGGGAAGGAGCATTTGAGGAGAATCTTAAAAGGTAGAGAGGCTTGCTGCTTGAGGCAGAGGGAACCCCGCAAGCAGAGAACCGGAGTGGAGAAGCAAAAGTGTGCTTGTGGCCCAGCAGGTGGTCCTGTTTGGTGGGTATAGTGGCTCTGATGCTTAGTGGTCAATGGCTGGAGTAGTTTGGGGCCCGGTGGTGGACGCTAAGTTTGCTCCCAGCTTGGGAGCTACAGGTTTTTGAGCAGGGGAGTCATGTTACTGGAGGTGCTAGCCCACAGAAGCAGAATTGGGAGGTCTCTAATTGGCTCGCTTCTCAGAACAATGCCAAGTAGCGCTTTCGACTATTCAGCAGAAGCAAGCAGATTAAGTTTTGGTAATTGTGGCGCCAGCGTAAGCTTCCCTCCAGTGGTCTGCTGGAAATCTTCAGCTGCCTTGCACTGCCTTGTGTTTTTTTCTCACCTGGGTTCTTGGCCATTTCGCAGGTAGTTAGAGAGGCATTTGGAGGGTTTACTCATCAGCCTCAAAGCTCAAGGCACACACTCCTTTTCTTCCAGCAAAATTTTCCTCCCATCTCTGCCATTCAGAAACCCTCAAAGTGGCAGTAAACAAGCCAATTATGGAGTGGAACCCTCCCAGGCTGAAGGAAGTGAGGAGGCAGAAAGGGAAGCTCTTTTTTAAAGGAATGGGGGTGAGGGGCTCATCCTAAACTTGGGGACTTTGCTTTCTAAACATGCTCCCAGCCTTCATTCCCATAGGAGAGCTCCTACTGGCTGAGGCTGCTCAGGCCGACCTAGGGCTTGGAGGGACTTCGGAATCCTAGCAGGGAGTGAGCTGGCAGGTGTTTCTGTAACGGAGAGTGGAGGACAGCTTTGGAGTGGGA
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pathogenic
| 41,256 |
Chromosome 2, position 97733221, gene ZAP70 (zeta chain of T cell receptor associated protein kinase 70): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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AGGAGGTGTTTTCACTTCTCACAGTCCCTGGAGACCATCACCTCCAGGCCAGCCTGCCACCTGCCTCTGACTTCCACAGCTCTGAGACCCCCAGGGCCAATAGCCCTCCCTCCTCACTGGAAAGCTGCACTTAACAGGAGCTTGTGCCAGTGACTCAAAATAGAAATGTTTTGTGGGAGATGTTGACTGGTGTCACTGCGGGGTTTCACGTGACGGCGCTGCATCTGCTGTCCCAGCCTACTGTCTCTGTGGGATGTTTGTTTCCTAATTTGTGGTGGGTTCTCTTCCTTGCCCTTTTGTGTGCCCTCATTGCCCCCGCCCTGATTTCCCATCTCTCCATGTTATCTCCAGACTGTTGTGGGCTAGCCTGGGAACTGCCCCACCCTTCACTGCACTGTACTTCGGGGAACGTGCTGTCCAGGAATGGAGAGGATGGTCACAGCTGCACCTCTCTCCCTCACTCAGGGGACATTTCCTAAGGAAGGGCCTTATTGCAAGGTGGGCCCATGGCTGCCTTGCTCACTGCCATATCCCTGCGCTGAGAACAGTGCCTGGCCTGTCAGTAAAGACTTGTCCAGTGAATGAACATCCACAGGCAGGGCCAGGCCTGGTCTGAGAATTTGCACCTTGGAGGGTGCAGCTCGCAGGCCATCACAAGGGCTCTTCTGTAGTGCAGTGCAATCCCTGAGATCAGGAGTCGGCTGCTTCCGGCCTCCACAGCTTCCACGGGGCCAGCTGCCCTCCCTCCTCACTGTAAAGCTACACTTGACCCTGCAATAGAGGCTTGTGCCAGTGACCCCAGACAAAACTGTTGTGTGGGGGATGCTGACTGGTGTCACTGTGGGGCTTCATGCGAGGGTGCCGGTGTCTGACACTAAGTTGGTCTGTGTTGAGGGGGGATGTGTGTACTCAGGGCTGGAGCGGATGGGGGGACAGTTTCTTACCCCACAAATGCACCACCTTTGAGGGGCTCAATTCCCATCATAGACATGGAAGATTTATATATTTATATTGACAAAATTCCAGCAGAAGGCAATCGAGGGTCTCATTCTAGGAAAGGTCCATCTATTATGGAACTGGTCAGTCTCGTGATGAGAAAGTGACTTGTTTTGATTTGCACAGGGGTGCCCTGTAAGCTTGTCATGGAGCTGCGCCTACCTGTGTGGGTCTGTGTGGAAAAGGCTTTCTCTCCCCAGGAGAATGGTGCTAGGTCTACCTGTTGAAGGCTCTGGGTCTGTTGTAGAAGGCCAAGTGCCCCCCATGGTTGGCTGACTGTATGGCCGAGTGTACCCCCAATGAGTGCCTGTGGATGACTATCTCTCTGTGGATGGCAAGTGTCTGGCCGTGGATGGCCAACTGTTCAGCCATGGGGGACCAGGTGTTCCCCAGTGGATGGGTGTCCCCTCCTCCGTGGCTGGGTGTCCACCGTGGGGGGTCAGGTATTCCCCGTGAATGGCCATCTGTTGGCTCTTGGAGAACAGTGCATTTTCCTGGGAACACAGCCATGGCCCCTCCACCGCCCTCTGCCACTTGGCCCATCATCAGCAGATCTGGAGGTGATGGGGGCCTGGCCTGGCTTCCCCAGTCCCTGCAGCTTCTCTGCAAGGCTCTGAGGTGTGGAGCCCATAGGGTGTGTTGCGGGGGAACCGGGGCACAGCAGGAGGCCCCCAGGTGGCTCTAGGGGTTACATCCCCTCCCTTCCCCTGCCAGGCTGAGGCCGCGGAAGGAGCAGGGCACATACGCCCTGTCCCTCATCTATGGGAAGACGGTGTACCACTACCTCATCAGCCAAGACAAGGCGGGCAAGTACTGCATTCCCGAGGGCACCAAGTTTGACACGCTCTGGCAGGTAGGCTGCCCGTGCAACTTGTTCTGGGAGATGCCGTGCTCAGATGGGGTGCCGGGCTCTGGGGAGGAGAGGAGCCTCTCTGCTAGCTGCCTGCTCCCTGCAGCTGGTGGAGTATCTGAAGCTGAAGGCGGACGGGCTCATCTACTGCCTGAAGGAGGCCTGCCCCAACAGCAGTGCCAGCAACGCCTCAGGTGACGGCAGCAGGCGGGCGGGCGGTGGGCGGGGGCGGCAGGAGACCTGGCCCCCAGCCCTCACTGTCCCTTCTGCTCCCCCAGGGGCTGCTGCTCCCACACTCCCAGCCCACCCATCCACGTTGACTCATGTGAGTTGGGGGCACCTGGAGTGTGGCCTTGGGGATGGAGCTGGGGAGTGGCTGTGGGGGAGGCTGGGATGGAGGCTGGGGTGCCTGTGGAGCGGAAGAAGCTCTCTCTCCACTGTCTCTGGGAGTCCTCAGTGGATATAGGTCTCATGAGAGGGGCTGGACGTCCCCAGCTCAGGCCTTGCTGACCCTGTGGCCTTTAGCCTCAGAGACGAATCGACACCCTCAACTCAGATGGATACACCCCTGAGCCAGGTGAGCGGGCAGAGGTGGGGACGCGGGTTGGGGCTCATGCTGAGCCGAGATCAGGGTCGCTGTCAGGGCTGTGGGGTTTCACGGGGGGCGCTGTGGGCCGGGCCAGGCTGTGGCAGTTGGCTTGGTTAACACCTGTGCACACATGTGCCCACACCCATCACACCTGCCTGTGCACATGTACGTCCCAGTGTGTACTGACGTGCAGGGAGCACACTTGGCCTTGCCTGAGGCTCCCCAGACACACGTTTGTTGAGTACCTACTATGTGTCAGTCACGTTCCGAGGTCACTGTGTGTATGAGCCACCGAACCCTCCTGACATGCCTTATGAAGTGGCTATGGTGATTAACCTCACTTTACAGATGAGAGAGGGAGGGGTCTGTCTATGGGGATGTGAGGCAGTGGTAGAGGCGGGATGTGAACCCACGATGGGCCCCAGAGCTCACATTCCTAAAATGGTCTGCTGCGGGTGCTCCTGTTTCTCATGGGTGGGCCCAGACCTGAACATGTGTATGCACAGAGAAGACACATAGTTACATGTGCACCTAGAGGCTCGCTTTTGGAGGCCTCGTAAATGTGGCTGTGTGCTGCATACGCAGACAGGGACGGGCCCGGCCATAGGCGTACACGTACGAATGCACACACATGCACACCCCAGCTGGCACAGTAACGGTGCCACGTGGATACCAATGCACACGCCCCTAGAGTCCACCCTCATGTGGCTTCATGGGGCACCCACAGCTGTGGCCAGGAGTGTATGCCAGTGTGTGCGTGTGGATGTGCAGGAACACGCATGGGCACCCACCTGCTTGTGCATGCTCCAGGGACGGCACCCTTGTCTGGGGCAGGTGCTTGTGGGGGCTGAGGCTGCCTTGCTCCCCACACCCCTGCCCCTGACCTGGGAGTGTACCGCTGTGTGTGCCCAGCACGCATAACGTCCCCAGACAAACCGCGGCCGATGCCCATGGACACGAGCGTGTATGAGAGCCCCTACAGCGACCCAGAGGAGCTCAAGGACAAGAAGCTCTTCCTGAAGCGCGATAACCTCCTCATAGCTGACATTGAACTTGGCTGCGGCAACTTTGGCTCAGTGCGCCAGGGCGTGTACCGCATGCGCAAGTATGGCCGCCCCTGCCGTGGTGGGAGCACCGCCGCCTGGGGCAGAGGGGAGTGGCTTCACCGGGCTGTGGGACGGGAGCCGGGATGTCTGTCTCACAGCAGTTTGCCTGGGAAACAGACTCTGGGGCAGGACGTTGCACGCTGGAGGATTCCCTGAGAGAGCTCGGGACACCTGACGGGGGTGGGATGGGGCCTGGGCAGGGGGAGGCTGTGGAGCTGAAGTTCCCAACCCAGGGGAGCTGCAGTGGGGTCCCCGATCCCTGAGTCCACTGGCCCCTGACAGGCTGCCCCTGGGGAGGGTGTCACTTTGGATTCTTTTTGGCGATGGGCTGTTCCCGGTGAGCGATCCGGCTGTGAGCCGTCCTCAGCAGACGCTCCAGGCTGCAGGGACATTGAGCGCCTTGGTCCCAGCCTGGGTGGCGACTACAGTTGTCTACCACACAACTCAAGGGAGAAGAGAGATGGGTGGGTGGGGGTGTGGGGCCGAGCAGGGCCGGTGCCCCTCGCCCACGTGCCTCCCGTGGCCGGGTCGGGCAGGAAGCAGATCGACGTGGCC
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AGGAGGTGTTTTCACTTCTCACAGTCCCTGGAGACCATCACCTCCAGGCCAGCCTGCCACCTGCCTCTGACTTCCACAGCTCTGAGACCCCCAGGGCCAATAGCCCTCCCTCCTCACTGGAAAGCTGCACTTAACAGGAGCTTGTGCCAGTGACTCAAAATAGAAATGTTTTGTGGGAGATGTTGACTGGTGTCACTGCGGGGTTTCACGTGACGGCGCTGCATCTGCTGTCCCAGCCTACTGTCTCTGTGGGATGTTTGTTTCCTAATTTGTGGTGGGTTCTCTTCCTTGCCCTTTTGTGTGCCCTCATTGCCCCCGCCCTGATTTCCCATCTCTCCATGTTATCTCCAGACTGTTGTGGGCTAGCCTGGGAACTGCCCCACCCTTCACTGCACTGTACTTCGGGGAACGTGCTGTCCAGGAATGGAGAGGATGGTCACAGCTGCACCTCTCTCCCTCACTCAGGGGACATTTCCTAAGGAAGGGCCTTATTGCAAGGTGGGCCCATGGCTGCCTTGCTCACTGCCATATCCCTGCGCTGAGAACAGTGCCTGGCCTGTCAGTAAAGACTTGTCCAGTGAATGAACATCCACAGGCAGGGCCAGGCCTGGTCTGAGAATTTGCACCTTGGAGGGTGCAGCTCGCAGGCCATCACAAGGGCTCTTCTGTAGTGCAGTGCAATCCCTGAGATCAGGAGTCGGCTGCTTCCGGCCTCCACAGCTTCCACGGGGCCAGCTGCCCTCCCTCCTCACTGTAAAGCTACACTTGACCCTGCAATAGAGGCTTGTGCCAGTGACCCCAGACAAAACTGTTGTGTGGGGGATGCTGACTGGTGTCACTGTGGGGCTTCATGCGAGGGTGCCGGTGTCTGACACTAAGTTGGTCTGTGTTGAGGGGGGATGTGTGTACTCAGGGCTGGAGCGGATGGGGGGACAGTTTCTTACCCCACAAATGCACCACCTTTGAGGGGCTCAATTCCCATCATAGACATGGAAGATTTATATATTTATATTGACAAAATTCCAGCAGAAGGCAATCGAGGGTCTCATTCTAGGAAAGGTCCATCTATTATGGAACTGGTCAGTCTCGTGATGAGAAAGTGACTTGTTTTGATTTGCACAGGGGTGCCCTGTAAGCTTGTCATGGAGCTGCGCCTACCTGTGTGGGTCTGTGTGGAAAAGGCTTTCTCTCCCCAGGAGAATGGTGCTAGGTCTACCTGTTGAAGGCTCTGGGTCTGTTGTAGAAGGCCAAGTGCCCCCCATGGTTGGCTGACTGTATGGCCGAGTGTACCCCCAATGAGTGCCTGTGGATGACTATCTCTCTGTGGATGGCAAGTGTCTGGCCGTGGATGGCCAACTGTTCAGCCATGGGGGACCAGGTGTTCCCCAGTGGATGGGTGTCCCCTCCTCCGTGGCTGGGTGTCCACCGTGGGGGGTCAGGTATTCCCCGTGAATGGCCATCTGTTGGCTCTTGGAGAACAGTGCATTTTCCTGGGAACACAGCCATGGCCCCTCCACCGCCCTCTGCCACTTGGCCCATCATCAGCAGATCTGGAGGTGATGGGGGCCTGGCCTGGCTTCCCCAGTCCCTGCAGCTTCTCTGCAAGGCTCTGAGGTGTGGAGCCCATAGGGTGTGTTGCGGGGGAACCGGGGCACAGCAGGAGGCCCCCAGGTGGCTCTAGGGGTTACATCCCCTCCCTTCCCCTGCCAGGCTGAGGCCGCGGAAGGAGCAGGGCACATACGCCCTGTCCCTCATCTATGGGAAGACGGTGTACCACTACCTCATCAGCCAAGACAAGGCGGGCAAGTACTGCATTCCCGAGGGCACCAAGTTTGACACGCTCTGGCAGGTAGGCTGCCCGTGCAACTTGTTCTGGGAGATGCCGTGCTCAGATGGGGTGCCGGGCTCTGGGGAGGAGAGGAGCCTCTCTGCTAGCTGCCTGCTCCCTGCAGCTGGTGGAGTATCTGAAGCTGAAGGCGGACGGGCTCATCTACTGCCTGAAGGAGGCCTGCCCCAACAGCAGTGCCAGCAACGCCTCAGGTGACGGCAGCAGGCAGGCGGGCGGGCGGTGGGCGGGGGCGGCAGGAGACCTGGCCCCCAGCCCTCACTGTCCCTTCTGCTCCCCCAGGGGCTGCTGCTCCCACACTCCCAGCCCACCCATCCACGTTGACTCATGTGAGTTGGGGGCACCTGGAGTGTGGCCTTGGGGATGGAGCTGGGGAGTGGCTGTGGGGGAGGCTGGGATGGAGGCTGGGGTGCCTGTGGAGCGGAAGAAGCTCTCTCTCCACTGTCTCTGGGAGTCCTCAGTGGATATAGGTCTCATGAGAGGGGCTGGACGTCCCCAGCTCAGGCCTTGCTGACCCTGTGGCCTTTAGCCTCAGAGACGAATCGACACCCTCAACTCAGATGGATACACCCCTGAGCCAGGTGAGCGGGCAGAGGTGGGGACGCGGGTTGGGGCTCATGCTGAGCCGAGATCAGGGTCGCTGTCAGGGCTGTGGGGTTTCACGGGGGGCGCTGTGGGCCGGGCCAGGCTGTGGCAGTTGGCTTGGTTAACACCTGTGCACACATGTGCCCACACCCATCACACCTGCCTGTGCACATGTACGTCCCAGTGTGTACTGACGTGCAGGGAGCACACTTGGCCTTGCCTGAGGCTCCCCAGACACACGTTTGTTGAGTACCTACTATGTGTCAGTCACGTTCCGAGGTCACTGTGTGTATGAGCCACCGAACCCTCCTGACATGCCTTATGAAGTGGCTATGGTGATTAACCTCACTTTACAGATGAGAGAGGGAGGGGTCTGTCTATGGGGATGTGAGGCAGTGGTAGAGGCGGGATGTGAACCCACGATGGGCCCCAGAGCTCACATTCCTAAAATGGTCTGCTGCGGGTGCTCCTGTTTCTCATGGGTGGGCCCAGACCTGAACATGTGTATGCACAGAGAAGACACATAGTTACATGTGCACCTAGAGGCTCGCTTTTGGAGGCCTCGTAAATGTGGCTGTGTGCTGCATACGCAGACAGGGACGGGCCCGGCCATAGGCGTACACGTACGAATGCACACACATGCACACCCCAGCTGGCACAGTAACGGTGCCACGTGGATACCAATGCACACGCCCCTAGAGTCCACCCTCATGTGGCTTCATGGGGCACCCACAGCTGTGGCCAGGAGTGTATGCCAGTGTGTGCGTGTGGATGTGCAGGAACACGCATGGGCACCCACCTGCTTGTGCATGCTCCAGGGACGGCACCCTTGTCTGGGGCAGGTGCTTGTGGGGGCTGAGGCTGCCTTGCTCCCCACACCCCTGCCCCTGACCTGGGAGTGTACCGCTGTGTGTGCCCAGCACGCATAACGTCCCCAGACAAACCGCGGCCGATGCCCATGGACACGAGCGTGTATGAGAGCCCCTACAGCGACCCAGAGGAGCTCAAGGACAAGAAGCTCTTCCTGAAGCGCGATAACCTCCTCATAGCTGACATTGAACTTGGCTGCGGCAACTTTGGCTCAGTGCGCCAGGGCGTGTACCGCATGCGCAAGTATGGCCGCCCCTGCCGTGGTGGGAGCACCGCCGCCTGGGGCAGAGGGGAGTGGCTTCACCGGGCTGTGGGACGGGAGCCGGGATGTCTGTCTCACAGCAGTTTGCCTGGGAAACAGACTCTGGGGCAGGACGTTGCACGCTGGAGGATTCCCTGAGAGAGCTCGGGACACCTGACGGGGGTGGGATGGGGCCTGGGCAGGGGGAGGCTGTGGAGCTGAAGTTCCCAACCCAGGGGAGCTGCAGTGGGGTCCCCGATCCCTGAGTCCACTGGCCCCTGACAGGCTGCCCCTGGGGAGGGTGTCACTTTGGATTCTTTTTGGCGATGGGCTGTTCCCGGTGAGCGATCCGGCTGTGAGCCGTCCTCAGCAGACGCTCCAGGCTGCAGGGACATTGAGCGCCTTGGTCCCAGCCTGGGTGGCGACTACAGTTGTCTACCACACAACTCAAGGGAGAAGAGAGATGGGTGGGTGGGGGTGTGGGGCCGAGCAGGGCCGGTGCCCCTCGCCCACGTGCCTCCCGTGGCCGGGTCGGGCAGGAAGCAGATCGACGT
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benign
| 41,290 |
Does the chromosome 2 mutation at position 98377747 within gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic
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AGCAATGTCTCTAGTGGCATGCCACAGGGCTCAGTCCTCAGCCATCCTATTAATTTCCTTTTCATCTGTGCCATATATGAAAATACAGGGCAGCTTCATGGAGTGGATGACAGCAAGTTTTGAAATGGGATGGAATAACATTGGAATCTCGGCTGTACCACCTGGCTATGGGATCTCGGTGAAGTTGCTTAACCTTTCTGAACTCCCATTTCCTCTCTTACAGGGTTGTTGTGTGGATGAAATGATAAAATGTATGTGGCTGGCATACAGAAAAGAGCCACTGAATGGCATGTGGTTTGTGTATTTTGTTTGTGAGTAGGATGGTGTTGGGAGGAAAGGTGAGTGTGTTCTCTGCATACCAATGCTTCCAAAACATCGAGTTACTCAGATCAGTGGGAAGGTCCAATACTTAATTCCAAAAAAAATCAATTGCGCATACACAAGCCGGGGTCCTCTGGCTGGCAGCAGCCTGTGTTACAGGACTGCTTTGGGTTTTCGCTGACTGTAGCTGGTGACCATCAAAAACCACCAGAAACACACAAAGCAATAAAGTCTTCCCAGAGTCTGCCCAGTCAAGCAAGACCCCAGGAACTTGCTCACAGGAGAAGGACCATGACAAGGAAGAGACTTGACCCCAAGGAGGAATTGCTGGGTGAGCTGGGGGTTCTGGCCTGGAAACCCAGAAGTCACACAGGTCCTGGTCATGGAAGGTAGAAGACGAAGCTACCTGACTCCCGGTGGTTCCAGCAGAAAACAGCCTCAATGTGGGGAGGCTGAGAGAGGGAAGAATCTGTGGGCAGGTGGCGCAGTCAAGAGACAGCCCAGGCAGACCGGGGCATGGGAGTGAGCTCCCTGTTGCTGGAAAAGGCAGGGAGGAATCTGTAGAAGAGGAGAAGCAAGCAGCAGCCTGGCCACCGTGATGCAAGGACTCTGACTTCTAATCAATCACCAGGGAGAGACTGAAGCTTTTCCCTGGTATTAATTCTTGCCTCCTTGTTAAGAAGGCTAATTGGGTTGGAACAGGTCATGTGATAGAATTAATTTGTCTTGCCTGGGCTCCTCAAGACTCATAGACTGAAGTGCAAATCCCTAGAGGCTAATGCCTGGCTGGCTTTTAATCAGGCTGATCAAACTTCAGCCCCAGGAGGTTTAAAAGAAAGGAAAATATTCCCAGACGCATTCCTAGTCTTATTCCAGGCAATTCAACCAGACTCTGCTGGTGTGACTGGTGGTTGTATGGAGTTACGGGCACCTGTCCTTTCTGGGGTCACACTTTCCACAATGGGTTGCACAAGGGGAGTCACCACACCTTACCTCTGCCTTGCAGGAGAGAGAGCCTAGAGTTTGGCAAAAGGGACGAGGGGAAGTGGAGTCTCATTTGAAAGCACTGTACAAATTATTTGAACTGCATGTGGAGAGCTAGGCCAGTTCTGTGCAATATTCCAGGGCCTCCGTGTTAACCAGCGGGTTCCCAGGAAGCCTGCCAGACAAGCCCACAAACAGCTGCCCAGGCAGTGTGGCTGCAGCACACGCAGTGGGAAGGGAGGCTCAGAAAGACCCCTAAGGAGCGGGTATTCAATCTAGCCTCAGAAGATGAAATTCAGTAGGCGAGAAGTGTTGGAACCAAAATCCTCGTTCTGGAGTCATTTTATGGAAGCAGCTGCTTTGGCTTGAAATGGCAAGCCCCGGGACCTCTCCCCACCCAGTGCTTTGATGAGGGCCAGGCCAGCATGTACTGCCACCTTCCCGTCCTTTCACCTAGCCCTGGACAGTAGCTACCTTCCTTGCTGTAAAGGAAAGGCCACGTTTATACCAAAATCCAGAATCTATCTGCAGGAGGCAAAGGGAAGTGGGGAGCCCCTGGGATGAGGATCTGTGAGGGTGGCTTTCCCTGCTAAGCAGAACATCTGACTGTCTCACTCCTGGCTGTGTCCAGGAGGTAGATGGGCTTGAAATCAATTCTGCTTGCTGCATATCTGATTTCCTAGAGCCCACTCGTCAAGTGAGGAGACATCGTCAGTGCTGCAGCCGGGGATCGCCATGGAGACCAGAGGACTGGCTGACTCCGGGCAGGGCTCCTTCACCGGCCAGGGGATCGCCAGGTAACTGACCAGCCTCAGTCCCTACCTTGGCCTGGGGGACACTGTTGCAGAAAGAAGGTAGTGACCTCTCAGGAAAAAGTGCTAGATGGGGGTGGAGTTGAAGATTTGGAAAAGAAAGGGTCAGGAGCAGAGCAGCCTGAAAACTATCAGTGAGTAATTTCCTCTTGGGTCAGATGTTCTGAGCTCAGAAAAGTCTAAGGAAAACTGCCTTTATCTGAAATTGCTTAATAAAAGCTGACATTGAGGTACTTGCTCAGGTTTGGAAGAATTCAGAAAAAAAGCCAACCGGAGAAGGTGGTAAGAGCAGCCAGCCGTGGGAGACCTTTGATTGGGTGGACACAGTGGTGTGCTGAGGATGGTGGTGATGAGTCTGAAATGGCTCTGGCAGGGTCTCCCGGGTGCTCGTCTGGACCCCAGGGCAGGTAGGTGTCCTTGCAAAAGCATTTGTTTGCAAGATTAGTGAGACTCCAAGCTCTGCTTCCCCCTGATGACATCCGTACTCCAGCTTCAACAGCTGCTCCATCCTGAGGAAGTCATTTCACCTTTTCAAATCTCATCTAGAAATGCATCTAACAGTGCCTACCCCACAGGTGGCTTGAAAGCTGCTTCAGAGCCAAGCACCGACTCACGGCAGGTGCTCAACAAACACCAGGCTCATTATTTCCTTCCACCACGTGGTTTTTTCCAATGCCAGAGTCTTACATAGTCACATGTTCTAAACTTTTTACTTAAGATTATCACAAAAGAAATTCACATATCTATTTATTCTTCATGCTTTTCATTATGAAGGATGCTACTCCACCATTGTTTATTTAACTAGTCCATTGTAGCTGGGCATGTAAGTGATGTTCAGTGTTTGCATTTTACTAATAAAGAGCTGTCTTAAGGTTCTTTGATGATAAAGGAAGAAAGAGAACACCTTTAAATCAGCTCTGTAGGGCTGATACAGGGTGTGTTGTAAGCTTGCAACACAAGCTATCTCAGGGAAACAGAGCCAGTGGGGCTCGCAGGAGGGGACCTGGGGAGGTAGTCACCTTCCCCCTCCCATTTTCTCATGGAGTTTCATGGTCTTTGTGCTTCTTTCTGCATGTCCCCTCCATTCTGGCTCTCTCTGTTCCAATATCAGCTGGCACAAGGCTGAAAACAGCCTTTGCCATGTGACCATGAGTTGAAACACCCAACCCTGTCTTCGAGTGGCTCTCAGTTCAGAGGCCTGAGTGGCTCTCTGTGCGTCAGTTGTCTGTCCTAGTCCCATTGTCTGAGGCTGGAGGAGGGAGTATGACCTTGGTTCCACCCTCTTGGCAGAGGAAGTGTGTGGTTACAGGAATTGTCTGCGGCAGAGAGACTGGGCTTGGCAGATACCTCCAAATATGTCTGCGGCAGCAGCTGTAAGCATCTGCCTACAGAGATATTTTCTTAGTCAATGTATTGCCTTAGGCTAAGGTCATAAGTGTGTGATTAGGGTCAAGGTATGTGACAATTCATAGCTTAGTTCCAGGTTGTTCAGTACTGACTCTGGCTCGGGACACCCCGTCCAGGGGAGGGCACTGCAGATGCCAAATCAGGGAAACCAGAAGCCAAGAAACAGAATGGAGTCTCTGGGCCTGTTCCCCACTGTTCCCCTCTGGCAGAGACACCAGCAACAGCAGGCAGGGTGGAGGGAAGGCCCCTCTCAGGCCCGTGTGTCTCAGATGAGCTCTAGGGACTGGCACTGTGGTCGCAGGTGTTGGAGCTCACGGCAAGCTCCAGGCAGGGCCGGGCTCCGGGAGAGGGCCCAGGGCAAGTTGCAAAGGAACCTCCCAGGCCTGGGGAGAAAACTCTAGTTTGTACAAGAACACACCAATAAGATAAAAGCTGGGAAAAGACTCCAGGTTGTGCCTGGACGCCTGTTCCTTTAAGCCTTGCTGTATCAGATCTCAAGAACTTCTAAATAAATAAATAAATAACCTTGCTCTCAATGTTGTCATCCTTTGAAACCCACATTGCTTTACTCT
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AGCAATGTCTCTAGTGGCATGCCACAGGGCTCAGTCCTCAGCCATCCTATTAATTTCCTTTTCATCTGTGCCATATATGAAAATACAGGGCAGCTTCATGGAGTGGATGACAGCAAGTTTTGAAATGGGATGGAATAACATTGGAATCTCGGCTGTACCACCTGGCTATGGGATCTCGGTGAAGTTGCTTAACCTTTCTGAACTCCCATTTCCTCTCTTACAGGGTTGTTGTGTGGATGAAATGATAAAATGTATGTGGCTGGCATACAGAAAAGAGCCACTGAATGGCATGTGGTTTGTGTATTTTGTTTGTGAGTAGGATGGTGTTGGGAGGAAAGGTGAGTGTGTTCTCTGCATACCAATGCTTCCAAAACATCGAGTTACTCAGATCAGTGGGAAGGTCCAATACTTAATTCCAAAAAAAATCAATTGCGCATACACAAGCCGGGGTCCTCTGGCTGGCAGCAGCCTGTGTTACAGGACTGCTTTGGGTTTTCGCTGACTGTAGCTGGTGACCATCAAAAACCACCAGAAACACACAAAGCAATAAAGTCTTCCCAGAGTCTGCCCAGTCAAGCAAGACCCCAGGAACTTGCTCACAGGAGAAGGACCATGACAAGGAAGAGACTTGACCCCAAGGAGGAATTGCTGGGTGAGCTGGGGGTTCTGGCCTGGAAACCCAGAAGTCACACAGGTCCTGGTCATGGAAGGTAGAAGACGAAGCTACCTGACTCCCGGTGGTTCCAGCAGAAAACAGCCTCAATGTGGGGAGGCTGAGAGAGGGAAGAATCTGTGGGCAGGTGGCGCAGTCAAGAGACAGCCCAGGCAGACCGGGGCATGGGAGTGAGCTCCCTGTTGCTGGAAAAGGCAGGGAGGAATCTGTAGAAGAGGAGAAGCAAGCAGCAGCCTGGCCACCGTGATGCAAGGACTCTGACTTCTAATCAATCACCAGGGAGAGACTGAAGCTTTTCCCTGGTATTAATTCTTGCCTCCTTGTTAAGAAGGCTAATTGGGTTGGAACAGGTCATGTGATAGAATTAATTTGTCTTGCCTGGGCTCCTCAAGACTCATAGACTGAAGTGCAAATCCCTAGAGGCTAATGCCTGGCTGGCTTTTAATCAGGCTGATCAAACTTCAGCCCCAGGAGGTTTAAAAGAAAGGAAAATATTCCCAGACGCATTCCTAGTCTTATTCCAGGCAATTCAACCAGACTCTGCTGGTGTGACTGGTGGTTGTATGGAGTTACGGGCACCTGTCCTTTCTGGGGTCACACTTTCCACAATGGGTTGCACAAGGGGAGTCACCACACCTTACCTCTGCCTTGCAGGAGAGAGAGCCTAGAGTTTGGCAAAAGGGACGAGGGGAAGTGGAGTCTCATTTGAAAGCACTGTACAAATTATTTGAACTGCATGTGGAGAGCTAGGCCAGTTCTGTGCAATATTCCAGGGCCTCCGTGTTAACCAGCGGGTTCCCAGGAAGCCTGCCAGACAAGCCCACAAACAGCTGCCCAGGCAGTGTGGCTGCAGCACACGCAGTGGGAAGGGAGGCTCAGAAAGACCCCTAAGGAGCGGGTATTCAATCTAGCCTCAGAAGATGAAATTCAGTAGGCGAGAAGTGTTGGAACCAAAATCCTCGTTCTGGAGTCATTTTATGGAAGCAGCTGCTTTGGCTTGAAATGGCAAGCCCCGGGACCTCTCCCCACCCAGTGCTTTGATGAGGGCCAGGCCAGCATGTACTGCCACCTTCCCGTCCTTTCACCTAGCCCTGGACAGTAGCTACCTTCCTTGCTGTAAAGGAAAGGCCACGTTTATACCAAAATCCAGAATCTATCTGCAGGAGGCAAAGGGAAGTGGGGAGCCCCTGGGATGAGGATCTGTGAGGGTGGCTTTCCCTGCTAAGCAGAACATCTGACTGTCTCACTCCTGGCTGTGTCCAGGAGGTAGATGGGCTTGAAATCAATTCTGCTTGCTGCATATCTGATTTCCTAGAGCCCACTCGTCAAGTGAGGAGACATCGTCAGTGCTGCAGCCGGGGATCGCCATGGAGACCTAGAGGACTGGCTGACTCCGGGCAGGGCTCCTTCACCGGCCAGGGGATCGCCAGGTAACTGACCAGCCTCAGTCCCTACCTTGGCCTGGGGGACACTGTTGCAGAAAGAAGGTAGTGACCTCTCAGGAAAAAGTGCTAGATGGGGGTGGAGTTGAAGATTTGGAAAAGAAAGGGTCAGGAGCAGAGCAGCCTGAAAACTATCAGTGAGTAATTTCCTCTTGGGTCAGATGTTCTGAGCTCAGAAAAGTCTAAGGAAAACTGCCTTTATCTGAAATTGCTTAATAAAAGCTGACATTGAGGTACTTGCTCAGGTTTGGAAGAATTCAGAAAAAAAGCCAACCGGAGAAGGTGGTAAGAGCAGCCAGCCGTGGGAGACCTTTGATTGGGTGGACACAGTGGTGTGCTGAGGATGGTGGTGATGAGTCTGAAATGGCTCTGGCAGGGTCTCCCGGGTGCTCGTCTGGACCCCAGGGCAGGTAGGTGTCCTTGCAAAAGCATTTGTTTGCAAGATTAGTGAGACTCCAAGCTCTGCTTCCCCCTGATGACATCCGTACTCCAGCTTCAACAGCTGCTCCATCCTGAGGAAGTCATTTCACCTTTTCAAATCTCATCTAGAAATGCATCTAACAGTGCCTACCCCACAGGTGGCTTGAAAGCTGCTTCAGAGCCAAGCACCGACTCACGGCAGGTGCTCAACAAACACCAGGCTCATTATTTCCTTCCACCACGTGGTTTTTTCCAATGCCAGAGTCTTACATAGTCACATGTTCTAAACTTTTTACTTAAGATTATCACAAAAGAAATTCACATATCTATTTATTCTTCATGCTTTTCATTATGAAGGATGCTACTCCACCATTGTTTATTTAACTAGTCCATTGTAGCTGGGCATGTAAGTGATGTTCAGTGTTTGCATTTTACTAATAAAGAGCTGTCTTAAGGTTCTTTGATGATAAAGGAAGAAAGAGAACACCTTTAAATCAGCTCTGTAGGGCTGATACAGGGTGTGTTGTAAGCTTGCAACACAAGCTATCTCAGGGAAACAGAGCCAGTGGGGCTCGCAGGAGGGGACCTGGGGAGGTAGTCACCTTCCCCCTCCCATTTTCTCATGGAGTTTCATGGTCTTTGTGCTTCTTTCTGCATGTCCCCTCCATTCTGGCTCTCTCTGTTCCAATATCAGCTGGCACAAGGCTGAAAACAGCCTTTGCCATGTGACCATGAGTTGAAACACCCAACCCTGTCTTCGAGTGGCTCTCAGTTCAGAGGCCTGAGTGGCTCTCTGTGCGTCAGTTGTCTGTCCTAGTCCCATTGTCTGAGGCTGGAGGAGGGAGTATGACCTTGGTTCCACCCTCTTGGCAGAGGAAGTGTGTGGTTACAGGAATTGTCTGCGGCAGAGAGACTGGGCTTGGCAGATACCTCCAAATATGTCTGCGGCAGCAGCTGTAAGCATCTGCCTACAGAGATATTTTCTTAGTCAATGTATTGCCTTAGGCTAAGGTCATAAGTGTGTGATTAGGGTCAAGGTATGTGACAATTCATAGCTTAGTTCCAGGTTGTTCAGTACTGACTCTGGCTCGGGACACCCCGTCCAGGGGAGGGCACTGCAGATGCCAAATCAGGGAAACCAGAAGCCAAGAAACAGAATGGAGTCTCTGGGCCTGTTCCCCACTGTTCCCCTCTGGCAGAGACACCAGCAACAGCAGGCAGGGTGGAGGGAAGGCCCCTCTCAGGCCCGTGTGTCTCAGATGAGCTCTAGGGACTGGCACTGTGGTCGCAGGTGTTGGAGCTCACGGCAAGCTCCAGGCAGGGCCGGGCTCCGGGAGAGGGCCCAGGGCAAGTTGCAAAGGAACCTCCCAGGCCTGGGGAGAAAACTCTAGTTTGTACAAGAACACACCAATAAGATAAAAGCTGGGAAAAGACTCCAGGTTGTGCCTGGACGCCTGTTCCTTTAAGCCTTGCTGTATCAGATCTCAAGAACTTCTAAATAAATAAATAAATAACCTTGCTCTCAATGTTGTCATCCTTTGAAACCCACATTGCTTTACTC
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pathogenic
| 41,343 |
Chromosome 2, position 98380291, gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Achromatopsia_2', 'Retinal_dystrophy']
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ATTTGTTTGCAAGATTAGTGAGACTCCAAGCTCTGCTTCCCCCTGATGACATCCGTACTCCAGCTTCAACAGCTGCTCCATCCTGAGGAAGTCATTTCACCTTTTCAAATCTCATCTAGAAATGCATCTAACAGTGCCTACCCCACAGGTGGCTTGAAAGCTGCTTCAGAGCCAAGCACCGACTCACGGCAGGTGCTCAACAAACACCAGGCTCATTATTTCCTTCCACCACGTGGTTTTTTCCAATGCCAGAGTCTTACATAGTCACATGTTCTAAACTTTTTACTTAAGATTATCACAAAAGAAATTCACATATCTATTTATTCTTCATGCTTTTCATTATGAAGGATGCTACTCCACCATTGTTTATTTAACTAGTCCATTGTAGCTGGGCATGTAAGTGATGTTCAGTGTTTGCATTTTACTAATAAAGAGCTGTCTTAAGGTTCTTTGATGATAAAGGAAGAAAGAGAACACCTTTAAATCAGCTCTGTAGGGCTGATACAGGGTGTGTTGTAAGCTTGCAACACAAGCTATCTCAGGGAAACAGAGCCAGTGGGGCTCGCAGGAGGGGACCTGGGGAGGTAGTCACCTTCCCCCTCCCATTTTCTCATGGAGTTTCATGGTCTTTGTGCTTCTTTCTGCATGTCCCCTCCATTCTGGCTCTCTCTGTTCCAATATCAGCTGGCACAAGGCTGAAAACAGCCTTTGCCATGTGACCATGAGTTGAAACACCCAACCCTGTCTTCGAGTGGCTCTCAGTTCAGAGGCCTGAGTGGCTCTCTGTGCGTCAGTTGTCTGTCCTAGTCCCATTGTCTGAGGCTGGAGGAGGGAGTATGACCTTGGTTCCACCCTCTTGGCAGAGGAAGTGTGTGGTTACAGGAATTGTCTGCGGCAGAGAGACTGGGCTTGGCAGATACCTCCAAATATGTCTGCGGCAGCAGCTGTAAGCATCTGCCTACAGAGATATTTTCTTAGTCAATGTATTGCCTTAGGCTAAGGTCATAAGTGTGTGATTAGGGTCAAGGTATGTGACAATTCATAGCTTAGTTCCAGGTTGTTCAGTACTGACTCTGGCTCGGGACACCCCGTCCAGGGGAGGGCACTGCAGATGCCAAATCAGGGAAACCAGAAGCCAAGAAACAGAATGGAGTCTCTGGGCCTGTTCCCCACTGTTCCCCTCTGGCAGAGACACCAGCAACAGCAGGCAGGGTGGAGGGAAGGCCCCTCTCAGGCCCGTGTGTCTCAGATGAGCTCTAGGGACTGGCACTGTGGTCGCAGGTGTTGGAGCTCACGGCAAGCTCCAGGCAGGGCCGGGCTCCGGGAGAGGGCCCAGGGCAAGTTGCAAAGGAACCTCCCAGGCCTGGGGAGAAAACTCTAGTTTGTACAAGAACACACCAATAAGATAAAAGCTGGGAAAAGACTCCAGGTTGTGCCTGGACGCCTGTTCCTTTAAGCCTTGCTGTATCAGATCTCAAGAACTTCTAAATAAATAAATAAATAACCTTGCTCTCAATGTTGTCATCCTTTGAAACCCACATTGCTTTACTCTTCCTGCACTTGGCAGTCATAACAAAGAGCTCTCCATTGGGCAAAAGGAGTGAGCTAATCCCCCATTTGAAGGATCATGCCTTAGGCAGAGTCCAAGTGCTGCAAGGACAAATGGTAATAAAGAGAGTGTCCCTTTCCGGGGAAGCCTGCCCCTGACTGCAGGGTGGAGGGAGAAGGGGATAAACGGTCCCCATGGGGCAGAGATGCAAACTTAGACCACAGGGCCCCCAGCACCCGTACCCTGCTGGTCATCATTGCTTCTGCCCCATCCCTTGAGACAGACAGAGAGGGAGGGAGAAAGAGAGAGAGGGAAAGACTGGGGTTTGGGGGTGTGGGGGGCTTTTCCTCTCCCTCTGGCTCAGTGCTTGTGTCACCTTCCAGGCTGTCGCGCCTCATCTTCTTGCTGCGCAGGTGGGCTGCCAGGCATGTGCACCACCAGGACCAGGGACCGGACTCTTTTCCTGATCGTTTCCGTGGAGCCGAGCTTAAGGAGGTGTCCAGCCAAGAAAGCAATGCCCAGGCAAATGTGGGCAGCCAGGAGCCAGCAGACAGAGGGAGAAGGTAAGGAACGGAAAAGAAGAAGGGGCCTCTGGTGCCTGCTGGGGCCAGGCAGGAAGCCTGTGCTTTGCTCCATCCTGTTTGGATGCAGCACAGGTGGCCTGGAACGTCATCCCCATGAGCTGTTCCTTGAAGAAAGTGTTTGCCCTTGGGGGAGCACTACATGCTCTAACAGCCTCTGCGGAGTCCAAGAGGCCTTGCAGGAGGGAGAAAACCCTTGAACCAGAGCCCCCAGCCTCATTTGACCACTCACCTTATCCTACACAGGGGTCCTGTTAGGGTCCCCTGGAAATCATGTTCTCAGAAACTCATCGGGGGATGCTGGCCTTACCTATCTCTCTTCACCAAGGACCCCCGTCCTAGACTCCACTATGACCCATCTTGCTCAAAAGCAGGGTCTTTTATAGCAGGAGCCTTGGGGGGGTGTCTAAATGGTATCCACAAGTTTATGTGTAGGCACGCGTGCATTTTTCTGGGAAGAGAGTCTACAGGTTGGTCAGAATTTTCAAGGGGAGCCATCCATGTCCCAGATCAGGTTGAGAAATACCAGGTGGGGAAGGGGACAATGGTGAGAGTAGAGCGAGGTGGGGAGAGTGCTTGCTTTCTGGAGGGAAAATCTGCAGAACTGGGGCCTCTCTGCATCTTGCTTCGCCCCCACCCTAACTGGGAGATAAACCTGCAATCAGACTGGTAGCCCCTTACACACAGACACAGGGCTGCTGCCTCCCCTCCTGACTTGTTCATGAGAAGTCTCCCCAGCAGGTGGTCTGCAGAGAGACCCCTGGGCCAGCACAGGTTGAATCAATTGTCACTGAGCAGTAGAGGGTCTCTTTAGGACACTTAGGTCTGTCTGGAAGGGAGGAGAGGCAAGACGTTGAGGGGAAGCTGACCTCCCCTCGGCCTCCCAAACAGGTGGCTTCTCACCCAGAACCTATTTTCTGGGGGGTGGGAAAAGGGGATCAAATAAGCATGATGGCTGCAGAACAGACAGTCCCTATATAATTTGCTAGAGAAAAAGCTATCTGTATGTCAATGAGGAGAAGATGGGTTCAGGTTTGGAGCTTCTCAAATGGTCATATGAGGGTTTCTGGTGTGTGAAGGTGATGAAGTCTCAGGGGAAACCCAGTGGCTCTTTCGGGAACGTCCATTTTCATTCCATATTTGTATGGGGAGTGGCAGTGGGTATTTGTATGTCATAGATGATGCAGGGGATGGCGAACGGCACGGGCATTTTTAAGATGGAATATGAGAGTTCAAGGCCATGTCTTGCCAGTGACTGCTTTAGGAGACCCGGGGAAAGGTGTGAGAATCCCTGACTGAGATGGGAAGGCCAGAGTTTTCACACGAGCTTGGACTGCAAACGCTTGGGTTTCCTGGGCTGGGGGAAGGAGGCTGGGGAAGGCCTGGGCGCTGGCCCAGACAAGTGCAGGGAGGTCCCAGGTTCCCAGGACTGGGCATCCAGTATCCTCGAGGGACACCATGAGACAGAAAGATAAGGAGGCAGGCAGATAAGAAAGAGGACAAAGTGGGGAAAGAGGAAGAGGGAGGGGGGAAAAAGAAGTTTCTCAGCAAGCCAGCCAGACTGGTCTAATTCCTTTTGGGCAAGCAAAGACTTCCTTATTTAAATTGATCAAATTACCTTCCTACATCCTTAGAGATGAATGTTAGACTCTCTGTCCATTTCCCGATGGGACCAGACAAATGGAGGGTTGAGCTAGGACCATATCCAGGGCAGGCCCCGACCACCTCACAGACATCTGATGGATCACTCGCGGGCAGGGTCAGCATGGGAAGATGGATGCGATGGTGCGGATAGTGTTGGTCAATCAGCAAGTCTTCCTGGGGGTGAGGATTTTGAATTTTTCTGGAGGCAAAGTCTCCACTGCAAAGCCAAGTATATACACAGACAGGTCCTAGTTCTCCTGTGTGGGCTTGGCTTTGTGGGGTTACGGGCACAGAGGCATGGTGAACACAGCCACTGCATCCC
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ATTTGTTTGCAAGATTAGTGAGACTCCAAGCTCTGCTTCCCCCTGATGACATCCGTACTCCAGCTTCAACAGCTGCTCCATCCTGAGGAAGTCATTTCACCTTTTCAAATCTCATCTAGAAATGCATCTAACAGTGCCTACCCCACAGGTGGCTTGAAAGCTGCTTCAGAGCCAAGCACCGACTCACGGCAGGTGCTCAACAAACACCAGGCTCATTATTTCCTTCCACCACGTGGTTTTTTCCAATGCCAGAGTCTTACATAGTCACATGTTCTAAACTTTTTACTTAAGATTATCACAAAAGAAATTCACATATCTATTTATTCTTCATGCTTTTCATTATGAAGGATGCTACTCCACCATTGTTTATTTAACTAGTCCATTGTAGCTGGGCATGTAAGTGATGTTCAGTGTTTGCATTTTACTAATAAAGAGCTGTCTTAAGGTTCTTTGATGATAAAGGAAGAAAGAGAACACCTTTAAATCAGCTCTGTAGGGCTGATACAGGGTGTGTTGTAAGCTTGCAACACAAGCTATCTCAGGGAAACAGAGCCAGTGGGGCTCGCAGGAGGGGACCTGGGGAGGTAGTCACCTTCCCCCTCCCATTTTCTCATGGAGTTTCATGGTCTTTGTGCTTCTTTCTGCATGTCCCCTCCATTCTGGCTCTCTCTGTTCCAATATCAGCTGGCACAAGGCTGAAAACAGCCTTTGCCATGTGACCATGAGTTGAAACACCCAACCCTGTCTTCGAGTGGCTCTCAGTTCAGAGGCCTGAGTGGCTCTCTGTGCGTCAGTTGTCTGTCCTAGTCCCATTGTCTGAGGCTGGAGGAGGGAGTATGACCTTGGTTCCACCCTCTTGGCAGAGGAAGTGTGTGGTTACAGGAATTGTCTGCGGCAGAGAGACTGGGCTTGGCAGATACCTCCAAATATGTCTGCGGCAGCAGCTGTAAGCATCTGCCTACAGAGATATTTTCTTAGTCAATGTATTGCCTTAGGCTAAGGTCATAAGTGTGTGATTAGGGTCAAGGTATGTGACAATTCATAGCTTAGTTCCAGGTTGTTCAGTACTGACTCTGGCTCGGGACACCCCGTCCAGGGGAGGGCACTGCAGATGCCAAATCAGGGAAACCAGAAGCCAAGAAACAGAATGGAGTCTCTGGGCCTGTTCCCCACTGTTCCCCTCTGGCAGAGACACCAGCAACAGCAGGCAGGGTGGAGGGAAGGCCCCTCTCAGGCCCGTGTGTCTCAGATGAGCTCTAGGGACTGGCACTGTGGTCGCAGGTGTTGGAGCTCACGGCAAGCTCCAGGCAGGGCCGGGCTCCGGGAGAGGGCCCAGGGCAAGTTGCAAAGGAACCTCCCAGGCCTGGGGAGAAAACTCTAGTTTGTACAAGAACACACCAATAAGATAAAAGCTGGGAAAAGACTCCAGGTTGTGCCTGGACGCCTGTTCCTTTAAGCCTTGCTGTATCAGATCTCAAGAACTTCTAAATAAATAAATAAATAACCTTGCTCTCAATGTTGTCATCCTTTGAAACCCACATTGCTTTACTCTTCCTGCACTTGGCAGTCATAACAAAGAGCTCTCCATTGGGCAAAAGGAGTGAGCTAATCCCCCATTTGAAGGATCATGCCTTAGGCAGAGTCCAAGTGCTGCAAGGACAAATGGTAATAAAGAGAGTGTCCCTTTCCGGGGAAGCCTGCCCCTGACTGCAGGGTGGAGGGAGAAGGGGATAAACGGTCCCCATGGGGCAGAGATGCAAACTTAGACCACAGGGCCCCCAGCACCCGTACCCTGCTGGTCATCATTGCTTCTGCCCCATCCCTTGAGACAGACAGAGAGGGAGGGAGAAAGAGAGAGAGGGAAAGACTGGGGTTTGGGGGTGTGGGGGGCTTTTCCTCTCCCTCTGGCTCAGTGCTTGTGTCACCTTCCAGGCTGTCGCGCCTCATCTTCTTGCTGCGCAGGTGGGCTGCCAGGCATGTGCACCACCAGGACCAGGGACCGGACTCTTTTCCTGATCGTTTCCGTGGAGCCGAGCTTAAGGAGGTGTAAAGCCAAGAAAGCAATGCCCAGGCAAATGTGGGCAGCCAGGAGCCAGCAGACAGAGGGAGAAGGTAAGGAACGGAAAAGAAGAAGGGGCCTCTGGTGCCTGCTGGGGCCAGGCAGGAAGCCTGTGCTTTGCTCCATCCTGTTTGGATGCAGCACAGGTGGCCTGGAACGTCATCCCCATGAGCTGTTCCTTGAAGAAAGTGTTTGCCCTTGGGGGAGCACTACATGCTCTAACAGCCTCTGCGGAGTCCAAGAGGCCTTGCAGGAGGGAGAAAACCCTTGAACCAGAGCCCCCAGCCTCATTTGACCACTCACCTTATCCTACACAGGGGTCCTGTTAGGGTCCCCTGGAAATCATGTTCTCAGAAACTCATCGGGGGATGCTGGCCTTACCTATCTCTCTTCACCAAGGACCCCCGTCCTAGACTCCACTATGACCCATCTTGCTCAAAAGCAGGGTCTTTTATAGCAGGAGCCTTGGGGGGGTGTCTAAATGGTATCCACAAGTTTATGTGTAGGCACGCGTGCATTTTTCTGGGAAGAGAGTCTACAGGTTGGTCAGAATTTTCAAGGGGAGCCATCCATGTCCCAGATCAGGTTGAGAAATACCAGGTGGGGAAGGGGACAATGGTGAGAGTAGAGCGAGGTGGGGAGAGTGCTTGCTTTCTGGAGGGAAAATCTGCAGAACTGGGGCCTCTCTGCATCTTGCTTCGCCCCCACCCTAACTGGGAGATAAACCTGCAATCAGACTGGTAGCCCCTTACACACAGACACAGGGCTGCTGCCTCCCCTCCTGACTTGTTCATGAGAAGTCTCCCCAGCAGGTGGTCTGCAGAGAGACCCCTGGGCCAGCACAGGTTGAATCAATTGTCACTGAGCAGTAGAGGGTCTCTTTAGGACACTTAGGTCTGTCTGGAAGGGAGGAGAGGCAAGACGTTGAGGGGAAGCTGACCTCCCCTCGGCCTCCCAAACAGGTGGCTTCTCACCCAGAACCTATTTTCTGGGGGGTGGGAAAAGGGGATCAAATAAGCATGATGGCTGCAGAACAGACAGTCCCTATATAATTTGCTAGAGAAAAAGCTATCTGTATGTCAATGAGGAGAAGATGGGTTCAGGTTTGGAGCTTCTCAAATGGTCATATGAGGGTTTCTGGTGTGTGAAGGTGATGAAGTCTCAGGGGAAACCCAGTGGCTCTTTCGGGAACGTCCATTTTCATTCCATATTTGTATGGGGAGTGGCAGTGGGTATTTGTATGTCATAGATGATGCAGGGGATGGCGAACGGCACGGGCATTTTTAAGATGGAATATGAGAGTTCAAGGCCATGTCTTGCCAGTGACTGCTTTAGGAGACCCGGGGAAAGGTGTGAGAATCCCTGACTGAGATGGGAAGGCCAGAGTTTTCACACGAGCTTGGACTGCAAACGCTTGGGTTTCCTGGGCTGGGGGAAGGAGGCTGGGGAAGGCCTGGGCGCTGGCCCAGACAAGTGCAGGGAGGTCCCAGGTTCCCAGGACTGGGCATCCAGTATCCTCGAGGGACACCATGAGACAGAAAGATAAGGAGGCAGGCAGATAAGAAAGAGGACAAAGTGGGGAAAGAGGAAGAGGGAGGGGGGAAAAAGAAGTTTCTCAGCAAGCCAGCCAGACTGGTCTAATTCCTTTTGGGCAAGCAAAGACTTCCTTATTTAAATTGATCAAATTACCTTCCTACATCCTTAGAGATGAATGTTAGACTCTCTGTCCATTTCCCGATGGGACCAGACAAATGGAGGGTTGAGCTAGGACCATATCCAGGGCAGGCCCCGACCACCTCACAGACATCTGATGGATCACTCGCGGGCAGGGTCAGCATGGGAAGATGGATGCGATGGTGCGGATAGTGTTGGTCAATCAGCAAGTCTTCCTGGGGGTGAGGATTTTGAATTTTTCTGGAGGCAAAGTCTCCACTGCAAAGCCAAGTATATACACAGACAGGTCCTAGTTCTCCTGTGTGGGCTTGGCTTTGTGGGGTTACGGGCACAGAGGCATGGTGAACACAGCCACTGCATCCC
|
pathogenic
| 41,349 |
Mutation found at chromosome 2 position 98389705, gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Achromatopsia']
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AAAGTCCGAAGGCGTGTCTGAACTCGGCCACATTTGCGAACCTGCGACCACACGTATTTGCCACTACATGCGTCACAGACCCGCCTCTTCGAATGTTGCTTCCCTTCTGCTCACTGGCTTTCTCATTAAGGCCCAGGTTTTCACTTGATCCAGAGAGAGGTTTCAAGAACAGCGGACAGGCCACACCCTTCCATTCAGAACGGAGAGCCTGGCGTGGGATTTCCAAAACTCCGAGTAACTTTCCCAACTTCAATGTGTGGATTTGGGTCTATGTCGTACTACCTCAAAACGTCTCCAGTCTCTGGCTGTTTGTGACTTCCCAGGAGCTCATGAAAATAGATCAGAAATTGTAGAACATTAGACTGAGCCACTAATTTCTCAATGTATACTCAATGGGGTGGTTTACCTCACGCTTCAGGAATAATAATAACAAATCAATAACCCCATTTCATCCCAATGCGCTGGAAGCACCCCTTGCCACGCCCTCTCTTCAGGACGTCTCCACGACGCCACACGCCACGCCCTCTCTCCGGGACGCAGCAGCCTGCCCCTTCCATTTGGTAATGTCCTTGATATATGAAGTCTGCTAAATGTGCCCCGGCATCATCCAGCAGCAAGGCAGAAAAGAACGAAGAGAAAAAAGAAGAGAGAAAAGCTACCTAAAACACGAGGAGGAAGTACTGAAGGAAGCTGCCTCTAAAGACGGGGTGCCATGGTCCCAGCAGGCCTGACCCCTCCCTGCAGGGCTCCAGGGCTGGGTATCTTGGAGCAACGCTATCAGGGGGCCTTAGCTTCGGCCCTGGAGGGGAGAGGGTGCTTGGAGCTGAGGAAAAGTCGGTCCCAGCAGGCTGCAGACCATGCCTCCTGAGACCATGTGAAGCCCCCATCTTGCAGAAAGAATCCTCTCCAAGCTCCGGGAACTCAAGGGGGGCTTATAAGTAAAGAGAGTTGCTTGTCTGCAGCCTCCGGTGGGCAGCCGGGGGCTGCCCCTGTGAGCCTGCTCATGTGCCCCCCACCCGAAGCATTTCGTTTGCCCTCACAAGTGGGCCGGCCACACGTAGGCTGAGGGCTTCTCTGGGGCACTGGAAGATACAATGTTCACAAACTTTCACCCAAATTCAGTGGTGATGAGAGCTGTAGGGAACGTCCCAAAGCCCGGTCAGTGAGTGACCTTGCACTTGCAGCATCCAGGTGAAGGCAGGAAGTCACTGGGGTCTCCGATGGAGCACAGGAGCACTCTGCAGGCCTGGGCCAGCGTGGGTCGCATGGGATGGCAGAGGGGACACATGGACCCAACAAAAAGGCAGTCTCCAGTACAGCCTGTAAACTTGAATCTGCGGGAAATTCTAAGAATAAAAGTTAAGCACTCTAAGCTATGTATTTCATTCCGTGCGGGCCCACGTGACAGGTTATTCCCAGGCTTTTGATGGAGAGGTGTGATGCAAGCCCTTGGAAATGAGCCTTTACATCGTCCGCACAAACACAGTGAGGGAGGTGGAGAGGGTTCTGGAGGGAATACTGTGGGGCTCCCCAACTCTGTCCAGAGAGGGGCTGCCTCAGAACTATCCAGGCAATGCTTAAATGCATATTTCCAGGCCCAGCCCTGGAAGAGGTGAGTGGGCCCTGGGAATCAGAATTTTCTGGAAGTTCCCCAGACTTTAGCAGACCTCTGTGACATTGCCATGCTGCGTTTTCATTCTCAGCATCCTGAAGGGTGTGGATGTTGTCGTGGGCACATGGGAATGTCATCACCATTACCTTATAGTCGACCGTGACCTCCTGGGACTGAGCTGGGAGAGAAGGACCTCTGGAGTCTACCCTACCTCCTGGCCTGCCTTCCCCTACAGGGACTCCCCATGTGACTCCCTTGAGACTAAGAGGACCCTGTTGTGGACAGCCACATCTTGGGCTTCAGCCTGAAATTGCCCTAGGCTCTCTAAAACCCTCCAAAGCTACAGTCTTGGAGCACAGTGCGCTGTTTGTGTATGTGTGGGTTTCCAGGAAGAAGACGAAAAAGAAGGATGCGATCGTGGTGGACCCGTCCAGCAACCTGTACTACCGCTGGCTGACCGCCATCGCCCTGCCTGTCTTCTATAACTGGTATCTGCTTATTTGCAGGTAAGCGACAGGGGTGGAAGGTGCAGCGGAAAGGGGGAAACCAGGGCACCAGGCCCAGGAGCCAGAGCTCCACCTCTCCCTCGGGAGGCCTGAGGCCTGGACCCCTCACGGCCACCACTTAGTTATTGTGCCTCGGTTTCTCCTTTTAAAAATAGAAGGTTCCCCAAGAGGACCATCAGAGTGCTCTGAAGCATGGGTGGGGAATTGAGCTTCAGGTGGACAGCCAGGGTTTCGGCACTGTGGGGCCCCCTCAAGTGAGTTGTACGAGGAGGATGCAGGGGCGGTTGCTTCTCTTTGGAGGGATAAGTGGGTGGTTCTGAACATGCAGCAGGGTAGGGAGGCAGGGGCAAGCTGCTACTATTTTTTTCTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTTCAGTGGCGCGATCTCAGCTAACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTAAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCACCCGAGTAGCTGTGACTACATATATGAGCCACCACGCCTGGCTTTTATATATATATATGTATTTTTTTTTTAGTAGAGACAGTGTTTCACCATATTGGCTAGGCTGGTCTTGAACTCCTCACCTCAAATGATCTGCCCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCCAGGTGTGAGCCACTGCTCCCGGCCTCTACTACTCTTCTAATAAGCAGAAGAGGGATTGAGGGCCTCTCCTAGGAAACCTGTTTGTGAATGCAGGGACGAGATACTGCTCCTCTTAGGGGAAGCCAGGGGCCTGGGCTTTTCTGAGCAGGCCTCCAGGGTGGGGCCACCAGAGGGAACGTTCCTGAGCACGCTGTCCACCAAGGATGCAGGACAAGCTGCTGCTTGTGGGGGCTGGCGGGGACTTTGGGGCATTTCTGAGGAAGCCTGCAGGCTGCAAGCTGCAGGACAAGGAGGAGGGATGACCTGCTGCTCTCTCTAGGTAAGCATGGGGTTTGGGGGCCCTTCCCAGCAGGCCTGCTCCAGGACACCAATGCAGGGTACACTGTTGGTCTTCTGAGGGTACACGGGAGGGCTTAGGGGACTTCCCAAGCAAGTGTGCAGGACAGGTGTGCAAAGGCAGGTCTCTTCTGAGATGTGTGGGACTGGGATGCATGCGAGAGGAGACGATGCCTCTGGGGCTCTCCGGAGCCAGTATGCAAAATGAGGATGCAGAGGCAAGTCCTGCCTGTCCTTCTGAGAGTAGGCAGTAGGCTTTGGGGCACTCCTGAGCAAGCCTGCAAGACAGAGAGCCACTGCTCTGAGAGGCTAGTTGATGAGTTTTGGGGCATTCCAGATTATGCCGCACGTCAGGGATGCCATCCACATGGAAGCAGAGGCTTTCGATTATTCGAGCATAGGCTGATCTCCTGCTCTTCGGAGGGATTGCGGGGCAGGTGAAAACTGGAAGAACTTGGAGCCTGTCCCAGCGAGCAGACAGGATGGGGTGCTTGGGCAAGCTGCTGCTCTCTGGTGCACGCGGGCTCTGGGGAGGCAGGGCTGGGCACTGTTCTCCTTCAGGTGGGCAGGAGGCTTTGGGGCGCTGAGCAAGCAGCAGGTGGGCGGCAGGGGCAGGCTGCTGTGCCCGTGAGGATAGGAGGAGAGCTGGGGGTGCTGCCTGTGTGGGAAACAGCAGAAAGATGGAGAAGGTAGAAAATATTTACTGTCTGTTCCATTGTTAATCTCTCGGAAATTCTCCTATTTTTGTTGAACTTTGACCCCAGAAAGGGCAGGTCTTTAGCCCCTTTACCTGACTCTGCCAGTGTGGCCTGGAAAACGGTACCTCCTGGGATCTTGTAGCTCTCTGCTGAGAGGCAATGGGGCCGCTCTTTGGGGTCAATCCCAGCTCTTCTCAGGAGTTCTGTGACTGTGGGACAGAAAAGCTTCTCAGAGACATCTCATCAGAAGCGGGGGTGATTACACTGAGGTAGTGACACCGCAGGCAGGGCCAT
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|
pathogenic
| 41,362 |
Variant in CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3), chromosome 2, position 98395947—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Achromatopsia_2']
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TGTATAACAAATAATGCTAAGAAGAACTGGGGGCTGTGAAGTGGGGTGTTCTTTGTTGTGACAGCACACTAGATTTTCAGTTTGAGCAGAGTGAGACGTCCTACCCCAGTCTAGCCTCGGTGGCCTGGACCCGCAGCCCTAGCATCACCTGGAACTTGCTAGACTTGCCCCCAACTTCCGGGAGCCAACTCTGGGTTGCAGGCTGGCACTCTGTGTTTCGCACAGCCCTCAGGGAAATTCTGATGCTCACCGCAATTTTAAAAGGACTAATTATATTATTCTCTCTACTTTCGTGCATGTTTGAAAATGTAAAAAACAAAAAAGAATGCAGGTCATGGCCTCCTTAATTGATTTCACCCATCATAATGCCCCTGGCTCTAGGTGTCCAGCCCATCTCCAGACCAGTCAGATTCTTTGGGGGTGGGTCCCGAACTTCATATATTTTAAAAGCCCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAA
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TGTATAACAAATAATGCTAAGAAGAACTGGGGGCTGTGAAGTGGGGTGTTCTTTGTTGTGACAGCACACTAGATTTTCAGTTTGAGCAGAGTGAGACGTCCTACCCCAGTCTAGCCTCGGTGGCCTGGACCCGCAGCCCTAGCATCACCTGGAACTTGCTAGACTTGCCCCCAACTTCCGGGAGCCAACTCTGGGTTGCAGGCTGGCACTCTGTGTTTCGCACAGCCCTCAGGGAAATTCTGATGCTCACCGCAATTTTAAAAGGACTAATTATATTATTCTCTCTACTTTCGTGCATGTTTGAAAATGTAAAAAACAAAAAAGAATGCAGGTCATGGCCTCCTTAATTGATTTCACCCATCATAATGCCCCTGGCTCTAGGTGTCCAGCCCATCTCCAGACCAGTCAGATTCTTTGGGGGTGGGTCCCGAACTTCATATATTTTAAAAGCCCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAA
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pathogenic
| 41,373 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 98396101, gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Achromatopsia', 'Achromatopsia_2', 'Retinal_dystrophy']
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CTTGCTAGACTTGCCCCCAACTTCCGGGAGCCAACTCTGGGTTGCAGGCTGGCACTCTGTGTTTCGCACAGCCCTCAGGGAAATTCTGATGCTCACCGCAATTTTAAAAGGACTAATTATATTATTCTCTCTACTTTCGTGCATGTTTGAAAATGTAAAAAACAAAAAAGAATGCAGGTCATGGCCTCCTTAATTGATTTCACCCATCATAATGCCCCTGGCTCTAGGTGTCCAGCCCATCTCCAGACCAGTCAGATTCTTTGGGGGTGGGTCCCGAACTTCATATATTTTAAAAGCCCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGA
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CTTGCTAGACTTGCCCCCAACTTCCGGGAGCCAACTCTGGGTTGCAGGCTGGCACTCTGTGTTTCGCACAGCCCTCAGGGAAATTCTGATGCTCACCGCAATTTTAAAAGGACTAATTATATTATTCTCTCTACTTTCGTGCATGTTTGAAAATGTAAAAAACAAAAAAGAATGCAGGTCATGGCCTCCTTAATTGATTTCACCCATCATAATGCCCCTGGCTCTAGGTGTCCAGCCCATCTCCAGACCAGTCAGATTCTTTGGGGGTGGGTCCCGAACTTCATATATTTTAAAAGCCCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGANNN
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pathogenic
| 41,382 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 98396280, gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic
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pathogenic
| 41,390 |
Variant on chromosome 2, at position 98396398, affecting CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Achromatopsia_2']
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CCTTTGGGTAACAGTCACGTGCAACCAAGGAAAGCTGTGTTCCTGGAAGGTGTTTTCAAAAGGCAGGTTGTGCCCCATTGCTGACTGGTGAAATCAATTTGGGAGGCCATGGCCTGTGTTTTTTACATTTTTATTATTAATATTTTCAAATGTATGCAAAAGCAGAGAGAATAGTGTTATGAATCCCCATGTACCCTCACCCAGCTCCAGCTGTTATCAGCATTCTGCCCATCTTGTTTCATCTGTTCCTTTTCTTGTTTCATCCGCCCTTTTCTTGTTTGATTTTCCTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTT
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|
pathogenic
| 41,395 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 98396612, within gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Achromatopsia_2']
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|
pathogenic
| 41,401 |
Considering the variant on chromosome 2, location 98396685, involving gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Achromatopsia_2']
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CTGTTTTTGTTTTTGCTCTTTTGTTTCATCCACCCTTTTCTTGGCTGGCATAAGCAAACCCCAGGCAGTAAGCACTTTAGCATTTTGAATAGAAAATAGAATGTCTCAGGAAGTCAAACTCACTCTGCCAAAGGGAAGAGTTAGGCTTGGGAACTGAGTCATGCAAAAGCTGCCTTCCTTTTCTGCCCAGATAGCTGTAATTTCACATGCTTACTTTATCTTACGTAAAATGTAGTTTGCATAATTTACTTTTCCTCCACTCCCTTCTTTTCACATGTAGATTCACTGAGCGCTAATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTCTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCTTCTTCCTTCTTTCTTCCTTTTTCTCTCTCCTCTTTTCCTCCTCAAAATGTATATATTTTAAAAGCCTTAACTGTTAGTTATGCCTGCATTCATATTTGCACAGGAAAAATAAAGACCTGGATTTAAAAATAGGAATGACTCTTGCTTCAGCTCTTGCCATAAAGGAAGTTTCAGTCCCAGAGTATGTTTCTAGGGCAATGGCTTCCCTAGAAAGGATAGGTGCTGATGTGGGGGACGGCACACATTCCAAGAAAGTGACAAA
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pathogenic
| 41,403 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 98396918, in gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Achromatopsia', 'Retinal_dystrophy']
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pathogenic
| 41,416 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 98396980 in gene CNGA3 (cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic
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ATCAAAGCCTAGCAAGAATATAACCACTGGCCTCATTGCCTACCCACCCTTTCTTTTCTTTCTTCTCTCCTCTCCTGCCTGCTGCCTGCTCTGTCCCCTTTAAGTATTGACATCCTCAAAACCCTCTTTGGAAAAAGCACAGGCCACAGATCTTACTGTGACTTGTGTTTCTTTCTCCTAGGTGTACCTTCAACCTTGATAAAAATAAACCTCTAAATCAATTGAGATCTGCCTCCGTCACTTTTTTTTTTTCAAAGACTCAGAGTCTCACTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGCGATCTTGGCTCATTGCACCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGGTTCTCGTGCCTCAGCTTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGGGTGCACCACCACATCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACCCTTGACCTCAGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCTCAAAGTACTGGGATTATAGGCATGAGCCACGGCACCCGGCCCTCTGTCACTTTTTGATTTACAACATGTATCTCTAATTTTAAAGGATCCTTTTTTAAAATATGTATATAATTTCCATTTATCTTTTAAAATTTAATAATCATTCTTTGTTATCATGTAATACCCAATTTATATTTAAATTTACTCAATCAACCTATGTTTTAAAAAAATTCAATAGAATAGATTAGAACCTCATAGAATAGAAAATATCAGAGTGCATTTCCTGTAGTAATGGTAAGTGTTGTTTTTGAAATCATTTCTATTATATATGTATCACTGCATACTGTGTAGCCGTGAGGTAAAATATGTTTCTTTGTACTATGGTCAAAAAAAGTCAGCCTCTGTGATGCCCAATGACCTCCATCTTCTTCTTTAGGTTTTCTCGAGCAAGGCTTAATGGTCAGTGATACCAACAGGCTGTGGCAGCATTACAAGACGACCACGCAGTTCAAGCTGGATGTGTTGTCCCTGGTCCCCACCGACCTGGCTTACTTAAAGGTGGGCACAAACTACCCAGAAGTGAGGTTCAACCGCCTACTGAAGTTTTCCCGGCTCTTTGAATTCTTTGACCGCACAGAGACAAGGACCAACTACCCCAATATGTTCAGGATTGGGAACTTGGTCTTGTACATTCTCATCATCATCCACTGGAATGCCTGCATCTACTTTGCCATTTCCAAGTTCATTGGTTTTGGGACAGACTCCTGGGTCTACCCAAACATCTCAATCCCAGAGCATGGGCGCCTCTCCAGGAAGTACATTTACAGTCTCTACTGGTCCACCTTGACCCTTACCACCATTGGTGAGACCCCACCCCCCGTGAAAGATGAGGAGTATCTCTTTGTGGTCGTAGACTTCTTGGTGGGTGTTCTGATTTTTGCCACCATTGTGGGCAATGTGGGCTCCATGATCTCGAATATGAATGCCTCACGGGCAGAGTTCCAGGCCAAGATTGATTCCATCAAGCAGTACATGCAGTTCCGCAAGGTCACCAAGGACTTGGAGACGCGGGTTATCCGGTGGTTTGACTACCTGTGGGCCAACAAGAAGACGGTGGATGAGAAGGAGGTGCTCAAGAGCCTCCCAGACAAGCTGAAGGCTGAGATCGCCATCAACGTGCACCTGGACACGCTGAAGAAGGTTCGCATCTTCCAGGACTGTGAGGCAGGGCTGCTGGTGGAGCTGGTGCTGAAGCTGCGACCCACTGTGTTCAGCCCTGGGGATTATATCTGCAAGAAGGGAGATATTGGGAAGGAGATGTACATCATCAACGAGGGCAAGCTGGCCGTGGTGGCTGATGATGGGGTCACCCAGTTCGTGGTCCTCAGCGATGGCAGCTACTTCGGGGAGATCAGCATTCTGAACATCAAGGGGAGCAAGTCGGGGAACCGCAGGACGGCCAACATCCGCAGCATTGGCTACTCAGACCTGTTCTGCCTCTCAAAGGACGATCTCATGGAGGCCCTCACCGAGTACCCCGAAGCCAAGAAGGCCCTGGAGGAGAAAGGACGGCAGATCCTGATGAAAGACAACCTGATCGATGAGGAGCTGGCCAGGGCGGGCGCGGACCCCAAGGACCTTGAGGAGAAAGTGGAGCAGCTGGGGTCCTCCCTGGACACCCTGCAGACCAGGTTTGCACGCCTCCTGGCTGAGTACAACGCCACCCAGATGAAGATGAAGCAGCGTCTCAGCCAACTGGAAAGCCAGGTGAAGGGTGGTGGGGACAAGCCCCTGGCTGATGGGGAAGTTCCCGGGGATGCTACAAAAACAGAGGACAAACAACAGTGAAAATGCAGCATCTGTCTCCTGCTTCACAGGGTCGACTGTCAGGGTGACCGTATGTGGCCGCAGCTGTGTGGCATGGAACTTGGTCAGGGTTGAATTCCAGCTCTACTCACCCTTTGAAAGCTGTGTGACTGCCTGAGAGAACCTGTTTCTTCACCTAAAAAATGGGACTTTTTGTCTCAGTCCCAGTGAAGTGCCAGGTTTGATTGTGAAGTCCGCATGAAACACTGCACCAGGCAGGGCTTTGCAAAGTGCAAGGTATCCCCAGTCCAAGTATATGAAAACGTGCACACAGGACTCTCATTACTTTTTTATGGAATCTGCAAGGTGTTTTTAGGCTTTTTAATCTGATTTTCTTATAAATGAAAGATTATTTAGTCACCTTTCTCCTGTCCAACTTCACCACCACCTGATAATGGGTATATAACAGGAAGCTGAAGGTACAACATAGTGACTAAAATTCAGACTTACACAAGACAGTTTGAGGCATATTTCTTAATCTGGTATCACCTCGTGTGTTCTTTGGGGCCCTAGAAACCCTGGCTTTTGGGAGTGCTATGGCAAGTAGAAGTTCTGCCGGATGGAAAGAGGCTGCCCCATTTGAGGTCATTTAAAATCTGTGAAGCAAATCCAGACTCCTTGCCGTTCAGCCACTGTGAAACCAGAATCTGCTTCACAGAAAAAAGCATCTCAGTTAGGAGAAGAGACATCCCCTCCTTCTCACTTGCCAAAGAGATTCAAAGACAGCCCCTATCCTCCATTCTTGAGTCAGGGCCCTAGGTGACCTATTCTAACTCAAGGAGGAGAGCTATGTACAGGGAGAGCATTTTAGATTGAAGGTTGGAATGGTGTACTAAACCAAAAAAGCTGACAACTGAGAGTTTTAGAAGATTAGACCATTAGGAACGTATCTTTGCAAACTGCCCATTCACCCATGAAGAGGAAGCCTCAAGATCCCTTGGAATTGCATCCCAAGGCAAAGCTTTTGGCTCACCGAAAGCTCACAGATTGCAGAAATTAGCTTTTTTAAAAAACAAACCCCAGTAAATATAATTTCATTAACATTTTATAACAGATTTATATTTTTGAGTTCCGTGATTGCAAATTATGACCTCAAATTCCATCCTTCACTTATGTAACATGTTGCAAATTACCCAAAGATGAGTCTTTCTTCTTTCTTTCCTTTTTCCTTTCTTCTTCCTTTCCTTTTTTCTTTCTTCTTCCTTCTTTCTTCCTTTTTCTCTCTCCTCTTTTCCTCCTCAAAATGTATATATTTTAAAAGCCTTAACTGTTAGTTATGCCTGCATTCATATTTGCACAGGAAAAATAAAGACCTGGATTTAAAAATAGGAATGACTCTTGCTTCAGCTCTTGCCATAAAGGAAGTTTCAGTCCCAGAGTATGTTTCTAGGGCAATGGCTTCCCTAGAAAGGATAGGTGCTGATGTGGGGGACGGCACACATTCCAAGAAAGTGACAAAGCCAAGTGCTGTTAAGGGCACAAACCAACAAGAACTCTCATTCATTGCTGGTGGGCATGCAATATTGCAATATGCAATATGGAAGACAATTTGGTAGTTTTTATAAAGTTAGGCATATGCTTTAGCATATGACCCAGCAATCACACCCTAGGTATTTACCTAAAAGAATTTGAAACTTATATGCACATAAAAACATGTATATAAATGTTGGTAGCAGCTTTATTCATTATTAACAAAAATCTGGAAGCAGTAATAATATCATTCAATAAGTGAATGGATAGATAAACAGTCAGGC
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pathogenic
| 41,419 |
Clinical significance of chromosome 2, position 104855630, gene POU3F3 (POU class 3 homeobox 3): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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benign
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ATGGTACATCCGTGCCGCGCGCTTTACAAATCTCTGGCGGGGCGGGGGTAAGGGGGTGAGCAACCCGACGCGTACTAGGTGGGGTGGGCAGGTTGCTATTTTTCATGTTTCCCCCTTCGTTTTCCTTCTGATTCTCTTCCCCCCTCTCGTCCCTCCCTCCCTTTTATCTCCCCTTTCTTCCCCCCGCCCAGACCTATTGCGAACGCCCAGAGCCGCCGAGGGAACGCCAACGTCTGGGCCGGACACTAAGAGTTAAGATGTGGCGGAGGGGGCGGCGGGGGAGGGGCGGGGAGGGGAAAGTGGTGAGGGGGAGGGAGGCTGGAGGACGACAGATTTCCAGCTTCTACGACGCTCTGCCTAAATTAAAAAGCAACCAATCGGAACGGCCGGAAGGGGGGCCTCGCGTCCTGAGCCAGTCATTCCGAGCCTGCCAATCACCCAGCGGGTAGCCAATCAGCGGGGGCCCTGGTGCTCGACTTCCTTGTATTTGGGAAAGTGTGGTGGTGGGTGCGCGCTCGCGGCGGAGGGTAAACATTCGACAGTCCCCGCTCTGAGAGGGAGGGACAGAGAGCGAACTGTCAGATCGGAGCGAGAGCGGGCGCCCGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGGAAAAGTGAGAGAGGGAAAGAGAGCGCGAACGAGGGCGCAGAGCGAGCTCCTGCTGCAACTCTGCTCCAGCACGGCCAGCGCCAGCGCCCGCCGTCGGTGCACTCTACGAGCCGTGCAGCGTGCCCACTGGAGTTGTTGTGTATCAAGGATCGATCCCCTATATGCACACACACACCTCCACCTCCACCAATGCACTCTTCTTCCTCCTCCTTCTCCAGACAACTGCTGGGAAAAAAATAAAACACCAACCCCAACCGTCAGCAACAAGGTAACAGAGCGATTCGACATCATTTTTTTTCCTGTTCAATTTTTTCCTTGTTATATTTGTTTCCTAATTTCTGCCCAAAAGGAAAGATGTCGCATCAGACTGTGACTGTTGCGAGGAGAATGAAAAAGGACTCTTGTTTCAGAGGCAACCAAGAGCTCCGGCAATAGCAACTTCAGAGAAATGCACCATCGCAAGAAGTTTTCCTAGGACAGAACAAAACTTGAAACGAGAGGACCAGAGGGGGAGAGCAGGAGCCAGCCTCCCCTCTCCGCACTCGCGAGCAGCCAGCAGCACCACGCCTTCAAGGACGAAAAAGTTTTACTACTCTAAGGGAAAACGAGTGAAATGTGTTCCTGAGGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGAGCGGACAAGAGAAGGAGCGGGCCGGTTGCTGGTCATCCGTAATTTGGCTAAGGAAGAAAGGAGCAGCTTCTTTCTTTGTTATCTCCCGTGAAACCTTCACTTAGCAGGTGGACGGAGCCCCGCGACCGGGCAGAGTCCGGGCTCGCCCGAGGACAGGAGGAGGAGCGGGAGCCCGCGCGTCCCGGGAGAGCGCCCCGAGTGCAGGTCCCCGCCCCGCCCGGCGAGCCCCGCTGGAGCGAGCCCAGCGCGCCGGGGCTGGGGGGCGGCCACGACCCCCCCTGAAGGGGGTGGCCACGGAGCGCACCCCGAGAAGCGAGCCCCCCTCCCCAGAGCGCTGCTCCTGCGGCTGCTGCTGCTGCTGGTGACCAAGGCCGGCCGGCGACCCCCGCGCCCTGCCGAGCGGCCTTGCAGCTGCAGCCGGGGGCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGAGGAGGCGGCGAAGGCGGCGGGGCCGGCGGGGGCCCGGGGCGGGGGCGGGGAAGGAGGGGGGGAGGAGGCGGGAGGCGGGGGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGCTGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGGCGGCGGTGGGGTGGCGGGAGCGGAGCGGCATGGCCACGGCGGCTTCTAACCCCTACCTGCCGGGGAACAGCCTGCTCGCGGCCGGCTCTATTGTGCACTCGGACGCGGCAGGGGCTGGCGGCGGCGGGGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCGGCGCAGGGGGCGGGGGCGGCGGCATGCAGCCGGGCAGCGCCGCCGTGACCTCGGGCGCCTACCGGGGGGACCCGTCCTCTGTCAAGATGGTCCAGAGCGACTTCATGCAGGGGGCCATGGCCGCCAGCAACGGCGGCCATATGCTGAGCCACGCGCACCAGTGGGTCACAGCCCTGCCCCACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGTGGAGGCGAGCTCGCCGTGGTCGGGCAGCGCCGTGGGCATGGCTGGCAGCCCCCAGCAGCCACCGCAGCCGCCGCCGCCACCGCCGCAGGGCCCCGACGTGAAGGGCGGCGCCGGGCGCGACGACCTGCACGCGGGCACAGCGCTGCACCACCGCGGGCCGCCGCACCTCGGACCCCCGCCGCCGCCCCCACACCAGGGCCACCCTGGGGGCTGGGGGGCGGCCGCCGCTGCCGCAGCCGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGCACCTCCCGTCCATGGCCGGGGGCCAGCAGCCGCCGCCGCAGAGTCTGCTCTACTCGCAGCCCGGAGGCTTCACGGTGAACGGCATGCTGAGCGCGCCACCGGGGCCCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGTGGAGCCCAGAGCTTGGTGCACCCGGGGCTGGTGCGCGGGGACACGCCAGAGCTGGCCGAGCACCACCACCACCACCACCACCACGCGCATCCTCACCCGCCGCACCCGCACCACGCGCAGGGACCCCCGCACCACGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGGCCTGGACTCAACAGCCACGACCCGCACTCGGACGAGGACACGCCGACGTCGGACGACCTGGAGCAGTTCGCCAAGCAGTTCAAGCAGCGGCGCATCAAGCTGGGCTTCACGCAGGCCGACGTGGGGTTGGCGCTGGGCACACTCTACGGCAACGTGTTCTCGCAGACCACCATCTGCCGCTTCGAGGCCCTGCAGCTGAGCTTCAAGAACATGTGCAAGCTCAAGCCGCTGCTGAACAAGTGGCTGGAGGAGGCGGACTCAAGCACCGGCAGCCCCACAAGCATCGACAAGATCGCGGCGCAGGGCCGCAAGCGCAAGAAGCGGACCTCTATCGAGGTGAGCGTCAAGGGCGCGCTGGAGAGCCACTTCCTCAAGTGCCCCAAGCCCTCCGCGCAGGAGATCACCAACCTGGCCGACAGCCTGCAGCTCGAGAAGGAGGTGGTGCGGGTCTGGTTCTGCAATCGGCGCCAAAAGGAGAAGCGCATGACGCCGCCCGGGATCCAACAGCAGACGCCCGACGACGTCTACTCGCAGGTGGGCACCGTGAGCGCCGACACGCCGCCGCCTCACCACGGGCTGCAGACGAGCGTTCAGTGAAGCCAGGGCGCAGAGCGAAGAGGGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCAGCCGCCGTCAGCACCGCCGCCGCCCCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCGCCGACCCTGCACCTGGGCCGCTCCGGGCTCCAGCCCAGGCCCATCCGCCGCCCTCCCCTCCACCCAGAGACAGGCATGCCCGCCCTTGGAGGAGAAAACGCGGGAGAAACGGACCAAGGAGGCATTTTTGCAGTCCAAGGAAGGAGGGGCCAAAAAATAAAAAGCATAATAAACACCCAGACTGTTTTGTATACATATATAACAAACAAAACCGGAAGAGAAAAAGGGGGCGATCATGAGATCTCGTTCATACTGTGGTGGTGTTTCGTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAGAAGGGTGAAGATGCCTGACGCACGAAAACTGCACTCGTGAGGTTTTTCCACCCTGAGATGACCTACACGGCAGCGGTGGACAGCACCTGCCTCGTCTTCTCCTCTTTGAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGTCCCCTTTCCTTTCACTTTCTCCCTCCAAAACAGCTGCCTAAAGAGATCCACGGAAACTTTATTTCCTGGGAGCGACCTGAGAGAAAACAGAGGCACCAGGTTCCATCAGGGGACGACACCGTGCTCTGGG
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ATGGTACATCCGTGCCGCGCGCTTTACAAATCTCTGGCGGGGCGGGGGTAAGGGGGTGAGCAACCCGACGCGTACTAGGTGGGGTGGGCAGGTTGCTATTTTTCATGTTTCCCCCTTCGTTTTCCTTCTGATTCTCTTCCCCCCTCTCGTCCCTCCCTCCCTTTTATCTCCCCTTTCTTCCCCCCGCCCAGACCTATTGCGAACGCCCAGAGCCGCCGAGGGAACGCCAACGTCTGGGCCGGACACTAAGAGTTAAGATGTGGCGGAGGGGGCGGCGGGGGAGGGGCGGGGAGGGGAAAGTGGTGAGGGGGAGGGAGGCTGGAGGACGACAGATTTCCAGCTTCTACGACGCTCTGCCTAAATTAAAAAGCAACCAATCGGAACGGCCGGAAGGGGGGCCTCGCGTCCTGAGCCAGTCATTCCGAGCCTGCCAATCACCCAGCGGGTAGCCAATCAGCGGGGGCCCTGGTGCTCGACTTCCTTGTATTTGGGAAAGTGTGGTGGTGGGTGCGCGCTCGCGGCGGAGGGTAAACATTCGACAGTCCCCGCTCTGAGAGGGAGGGACAGAGAGCGAACTGTCAGATCGGAGCGAGAGCGGGCGCCCGAGAGAGGGAGAGAGAGAGAGGGAGGGAGAGGAAAAGTGAGAGAGGGAAAGAGAGCGCGAACGAGGGCGCAGAGCGAGCTCCTGCTGCAACTCTGCTCCAGCACGGCCAGCGCCAGCGCCCGCCGTCGGTGCACTCTACGAGCCGTGCAGCGTGCCCACTGGAGTTGTTGTGTATCAAGGATCGATCCCCTATATGCACACACACACCTCCACCTCCACCAATGCACTCTTCTTCCTCCTCCTTCTCCAGACAACTGCTGGGAAAAAAATAAAACACCAACCCCAACCGTCAGCAACAAGGTAACAGAGCGATTCGACATCATTTTTTTTCCTGTTCAATTTTTTCCTTGTTATATTTGTTTCCTAATTTCTGCCCAAAAGGAAAGATGTCGCATCAGACTGTGACTGTTGCGAGGAGAATGAAAAAGGACTCTTGTTTCAGAGGCAACCAAGAGCTCCGGCAATAGCAACTTCAGAGAAATGCACCATCGCAAGAAGTTTTCCTAGGACAGAACAAAACTTGAAACGAGAGGACCAGAGGGGGAGAGCAGGAGCCAGCCTCCCCTCTCCGCACTCGCGAGCAGCCAGCAGCACCACGCCTTCAAGGACGAAAAAGTTTTACTACTCTAAGGGAAAACGAGTGAAATGTGTTCCTGAGGAGGAGAGGAGAGGAGAGGAGAGAGCGGACAAGAGAAGGAGCGGGCCGGTTGCTGGTCATCCGTAATTTGGCTAAGGAAGAAAGGAGCAGCTTCTTTCTTTGTTATCTCCCGTGAAACCTTCACTTAGCAGGTGGACGGAGCCCCGCGACCGGGCAGAGTCCGGGCTCGCCCGAGGACAGGAGGAGGAGCGGGAGCCCGCGCGTCCCGGGAGAGCGCCCCGAGTGCAGGTCCCCGCCCCGCCCGGCGAGCCCCGCTGGAGCGAGCCCAGCGCGCCGGGGCTGGGGGGCGGCCACGACCCCCCCTGAAGGGGGTGGCCACGGAGCGCACCCCGAGAAGCGAGCCCCCCTCCCCAGAGCGCTGCTCCTGCGGCTGCTGCTGCTGCTGGTGACCAAGGCCGGCCGGCGACCCCCGCGCCCTGCCGAGCGGCCTTGCAGCTGCAGCCGGGGGCCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGCGGAGGCGGCGGCGGAGGAGGAGGCGGCGAAGGCGGCGGGGCCGGCGGGGGCCCGGGGCGGGGGCGGGGAAGGAGGGGGGGAGGAGGCGGGAGGCGGGGGGCGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGCCGCGGCTGCTGCTGCGGCGGCGGCGGCGGTGGTGGCGGCGGTGGGGTGGCGGGAGCGGAGCGGCATGGCCACGGCGGCTTCTAACCCCTACCTGCCGGGGAACAGCCTGCTCGCGGCCGGCTCTATTGTGCACTCGGACGCGGCAGGGGCTGGCGGCGGCGGGGGTGGCGGCGGCGGCGGCGGCGGGGGGGGCGGCGCAGGGGGCGGGGGCGGCGGCATGCAGCCGGGCAGCGCCGCCGTGACCTCGGGCGCCTACCGGGGGGACCCGTCCTCTGTCAAGATGGTCCAGAGCGACTTCATGCAGGGGGCCATGGCCGCCAGCAACGGCGGCCATATGCTGAGCCACGCGCACCAGTGGGTCACAGCCCTGCCCCACGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCCGCCGTGGAGGCGAGCTCGCCGTGGTCGGGCAGCGCCGTGGGCATGGCTGGCAGCCCCCAGCAGCCACCGCAGCCGCCGCCGCCACCGCCGCAGGGCCCCGACGTGAAGGGCGGCGCCGGGCGCGACGACCTGCACGCGGGCACAGCGCTGCACCACCGCGGGCCGCCGCACCTCGGACCCCCGCCGCCGCCCCCACACCAGGGCCACCCTGGGGGCTGGGGGGCGGCCGCCGCTGCCGCAGCCGCAGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCGCACCTCCCGTCCATGGCCGGGGGCCAGCAGCCGCCGCCGCAGAGTCTGCTCTACTCGCAGCCCGGAGGCTTCACGGTGAACGGCATGCTGAGCGCGCCACCGGGGCCCGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGCGGTGGAGCCCAGAGCTTGGTGCACCCGGGGCTGGTGCGCGGGGACACGCCAGAGCTGGCCGAGCACCACCACCACCACCACCACCACGCGCATCCTCACCCGCCGCACCCGCACCACGCGCAGGGACCCCCGCACCACGGCGGCGGCGGCGGCGGCGCGGGGCCTGGACTCAACAGCCACGACCCGCACTCGGACGAGGACACGCCGACGTCGGACGACCTGGAGCAGTTCGCCAAGCAGTTCAAGCAGCGGCGCATCAAGCTGGGCTTCACGCAGGCCGACGTGGGGTTGGCGCTGGGCACACTCTACGGCAACGTGTTCTCGCAGACCACCATCTGCCGCTTCGAGGCCCTGCAGCTGAGCTTCAAGAACATGTGCAAGCTCAAGCCGCTGCTGAACAAGTGGCTGGAGGAGGCGGACTCAAGCACCGGCAGCCCCACAAGCATCGACAAGATCGCGGCGCAGGGCCGCAAGCGCAAGAAGCGGACCTCTATCGAGGTGAGCGTCAAGGGCGCGCTGGAGAGCCACTTCCTCAAGTGCCCCAAGCCCTCCGCGCAGGAGATCACCAACCTGGCCGACAGCCTGCAGCTCGAGAAGGAGGTGGTGCGGGTCTGGTTCTGCAATCGGCGCCAAAAGGAGAAGCGCATGACGCCGCCCGGGATCCAACAGCAGACGCCCGACGACGTCTACTCGCAGGTGGGCACCGTGAGCGCCGACACGCCGCCGCCTCACCACGGGCTGCAGACGAGCGTTCAGTGAAGCCAGGGCGCAGAGCGAAGAGGGCCGCCGCCGCCGCCGCCTCCGCAGCCGCCGTCAGCACCGCCGCCGCCCCTGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCCGCTGCCGCCGCCGCGCCGACCCTGCACCTGGGCCGCTCCGGGCTCCAGCCCAGGCCCATCCGCCGCCCTCCCCTCCACCCAGAGACAGGCATGCCCGCCCTTGGAGGAGAAAACGCGGGAGAAACGGACCAAGGAGGCATTTTTGCAGTCCAAGGAAGGAGGGGCCAAAAAATAAAAAGCATAATAAACACCCAGACTGTTTTGTATACATATATAACAAACAAAACCGGAAGAGAAAAAGGGGGCGATCATGAGATCTCGTTCATACTGTGGTGGTGTTTCGTTTTTGTTTTTGTTTTTAAAGAAGGGTGAAGATGCCTGACGCACGAAAACTGCACTCGTGAGGTTTTTCCACCCTGAGATGACCTACACGGCAGCGGTGGACAGCACCTGCCTCGTCTTCTCCTCTTTGAAAAAAAGAGAGAGAGAGAGTCCCCTTTCCTTTCACTTTCTCCCTCCAAAACAGCTGCCTAAAGAGATCCACGGAAACTTTATTTCCTGGGAGCGACCTGAGAGAAAACAGAGGCACCAGGTTCCATCAGGGGACGACACCGTGCTCT
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benign
| 41,555 |
For chromosome 2, position 108906291, gene RANBP2: benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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ATTGAGACCACAATAAGATATCATAACACACTTCTCAGAATAGCTAAAACAAAACATAGTAACACCACCAAATGCTGGCAAGCATATGGAGAAACTAGACCGTTCCCACACTGCTAGTAGGAATGTAAAATGGTACAATAACTTTAGAAAACGGTTTGGCAGTTTTTTAAAATAATCAACCATGCAACTATCATACAACCCAACAAATGTACTCCTGGGTCTTTATCCCAGATAAATCACGACTGATGTCCACACAAAAACCTATACACAAATATTTATAGCACCTTTATTCATAATAGCCGTTAAGTGGAAATAACCCTGATGTCCTTCAACAAGTGAATGGTTAAACCAACTCTGGTCCATTTATGCCACAGACTACTACTCAGCAAGAGAGAGGAATGGACTATTGATACATGCAACAACCTGGATGGACCTCCAGTGAATTATGCTGAGTGAAAAAAGCCATTCACCACGGTTACATACCTTGTGATTCCACTTTTATAACACTCTTGAAATGACAAAATTATAGGAATGGAGAACAGATTACTGGTTTCCAGGGGCCTAGGTGAGGGTGGGGTGGGTGGAAATTGGCTGTGGCTATAAAAGGCAACAGGAGGAGTTTTTGTATGGGAGCTGAGTCGATATCACTGTGTCAATATCAGTGTCCTGGTTGTGACTTCTGTGTATAGTTTTGCAAGATGTTATCGTTAGGAGAAACTGGGTAAAGGGCATGTAGGATCTCTCTGTATTATCTCTTACCACTGCATGGTAAGAAGTATCTCAAAATAAAAAGTTTAATTAAAGACAAAACAAAACAAAAAACAAAGAGACACAGATGCCTGGGATTCACCCCTGACTAATTACATCAGGGTGTTTGGGCAGATTGGGTGGGCTGGATGGGCAGAGAGGGTGTTAAGACCTGCAGGTGACTCTAATGTTCATCAGAGCTGGGCATGGAGCACAGGTTCTCAGCCCTGGCTGAGGTTTGAAAACCTCTGTCCCAGGGGTGTGAACTCAACATTTTTTGGAACAGAGAAGAGCTTCCTGGTGGATGGAAGGTGAGTCCTAGACCATCCTCCCCTGGGCAGCTGACAGCCCCAGGCCATGCCAGGTGAGATCAGGCAGGCTGACCTGGGGCATGCGTTTATGGAGAGATGCCACATTTCAGCGGCAGCCAAGAATTCTTGGCCCTGGAACTCACCCACAGTATAGTTATTTCTGGCCAACAAAGCACTGGATCAGAAAGCCTGCCAGGGCACAGGGGGCTGCATTTGGCCTACGGTGGGGTGTGGGGGTGGGAGGAGGGGTAATGGGGGCATTGGTGAGCTGCCCAGCATGCACCAGGCTCCACTCCCGCTGCCCGGCCAGATCAAGGAGTCCACGGAGGGAGGCCAGCGAGTCCAGCAGCAGGAAAACCCCTGACCTCAGCCATGAGGGATTTATCTTTGGGGTTAATAAGAAGGTAATTTAGAAAGTGGATTTTGCAGGAACTGGAAGCTGAGGATTATGATTTCAGATTGCAGCACTGACGGTCCTATCCTGTTGCCTCTTAACCTGCCCACACTCAAGCCCAGGTTATGGGGAGACAGCCTGACTTAGCTCAGAAGGCCGCTGGGAGGGGAGGCTGGAGGCTCCCAGGGCTATCAGACATCGGGGATGCTCGAGGGCAGGGAGAGGGCAGCTAAGTCTAGGATAAATGACTGATCACGTTTCCCAGATGATGATGCCAGTGTGGACACGGTCTCTGGGGACACGGGAGGTCTGAGGCTCCGTGGCTGCTGCTCACCGACCCTGCGTTTCCCTACAGTGGGTGCCTGCACCAGGCTGTCTCCCGCCCCATGAGGGGAAGGCCCATGGAAGCACTGGGAGATGCCTTCCGATATCTGGGAACAAGATTCTGTTTCCCCACACCTGAAATAGTTTCCAGCGGCCATTCTGACCAAAGTGCGGCAACTGGATGGGCGGCTTCCCTCAGTTCCCCTCACAGGAGCCTCAGGGCTCCGGGCCCAGCCCTTCATGTCGGTGGGGTGGGCACCACCTCTCCCAGGCTTTTTTTTCAGCTTACCTTCCACGACTCCACACACGTTGGCATACACATCGAGGATCTTTTTCCTCCGGCTTTGAATCTGTGAAAAAGAGTCGAGAATTTTCATCTCCAGAAAGGGGCAACAGTAGAAAGGAGGCAAATCCTCCATGTCAGCAGGGGCAGGCAGCAGCTACGCCCAACACCAGAGACGCTGCACACAGCCCCCGTGTCAGCAGCCCAGCCCTGACACACAGGGAGGAGGGCCTTCTTCAGGTTTTCCTATTCAAACATTTTTGGGGTCTACCACGGGTGCGTCTTAGGCTCAGCTGGGTGGTCAGACTCGTAAGATACTTGGGGACACCCCTGGCATCAGTCTGTTTGAAAAGATGACCATGGGGACCCCCACTTGCCCTCAGGACATCTGTGCTGCAGCAGAGCCGTGCGGGGCTCCCATCCCGGATCACGTGGCTGGTGCCAGGAGACCAGGCCCACGGTGCACAGCTGCTCAGTGGCCCTGGCTGAAGAGTCCCGGGGCCATGGCCACCTATCTCCCTTGTAACAACCCCACAGGCTTCCAGGGTCTCTGCAAGTGGCAGCCCCATTACAGAGGTCACTGAACTCGGGGCAGGCAGAGCTTGGCATCCTATCAGGACCAGGCTGGAGCCAGGATCCCAACTGGGCATTTTTGCCATCAGTGATGTTGCCTAGCAACACAGCTGTCCTGCGGCTGGGGCCTGCAGCCAGGGGCACAGGCTAGAGGGACGACCACAGGCCAGGTCTACAGGGAGCCCAAGAGGGCTCTGGCCACCTTTGCCCTCACCCCTGCCCTGCTCCTGGCCACAGCACATTACAGGGCGGTAGGTGATAAAACCCTGGGGACAGTTTCTACATGTGAACCTGTTTTTATATTTTTAAAAATGCATAGAAGAAAAACGTTGTGTGTGTGTGTGTCTAGAAAATTGTCTGGTTAGATAAAACCCCGTATATTTACAAGGGTCTTTTTCTGCCCTCTGGCATTCCAAGTGATTTTACCTTTTTTCTCCTTGCTTATTATTTTTCGTTTTTGTGTATGAAGCTATATAATAAAAACAAAGTGGCTGGGCGTGGTAGCTCACACCTGTAATCCTAGTGCTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATTGCCTGAACTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGCAGCGTGCACCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCATCTCCAAAAAAAAAAAACAAAACTCAAAAACGAAAGGGTTTTTTTCCCTTTTGACTATCTTGCTGTGAACTTGTCACTGTCCAGGTCTCCTATCTTGGACTTCTGGGAGAAACACCCCGTCTTGCAGGAGAGCTGATTCAATAAGAAAGTTTTAGTCTTGCGGCTGTGAGGGAGCCACATCTCACAGCTCATCATGGCACCTGCAGGAGCCTCACCCCGGCTGACTTGTTGCTGGTGGCAGACTTCTCCCTGGCCAGGTGAACCAGCGACAGCAGGCACAGCTCCGGGGAGCCCTGCTTGTCAGGGGCGGGCTCCTCATCACTGTCGACGCTCCGGCTCAGCAGCTGCTCATTCTCGGATGAGGCATCGTTCTCGCTGCAAAAACAAGAGCGATGGTCATTAGCAGTGCCTGGGGGGGCTGCAGCCCTGACAAGTTCTCCTGTGGTGAACTTGTCCATTGCCCAGCTGTGGACAGTGGGGGGCAATGACTTGTTTTTCAGGTGTTTACTGGGCACCTTGTGGGCACGGGACCAGGGGACATGAGACGAGACATACACCGGTGGCTTCCTGCTTCTTTCCAAACAAACAAGTCCGTGGTGGGTGACCTGCAGGCGTCTAAGGGGCTGGGGCTGCCACTGCGTGTGGGAGGCATCCACGGGCCTCTCCTTCCCTGCTACCTGACACACAATGGATG
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ATTGAGACCACAATAAGATATCATAACACACTTCTCAGAATAGCTAAAACAAAACATAGTAACACCACCAAATGCTGGCAAGCATATGGAGAAACTAGACCGTTCCCACACTGCTAGTAGGAATGTAAAATGGTACAATAACTTTAGAAAACGGTTTGGCAGTTTTTTAAAATAATCAACCATGCAACTATCATACAACCCAACAAATGTACTCCTGGGTCTTTATCCCAGATAAATCACGACTGATGTCCACACAAAAACCTATACACAAATATTTATAGCACCTTTATTCATAATAGCCGTTAAGTGGAAATAACCCTGATGTCCTTCAACAAGTGAATGGTTAAACCAACTCTGGTCCATTTATGCCACAGACTACTACTCAGCAAGAGAGAGGAATGGACTATTGATACATGCAACAACCTGGATGGACCTCCAGTGAATTATGCTGAGTGAAAAAAGCCATTCACCACGGTTACATACCTTGTGATTCCACTTTTATAACACTCTTGAAATGACAAAATTATAGGAATGGAGAACAGATTACTGGTTTCCAGGGGCCTAGGTGAGGGTGGGGTGGGTGGAAATTGGCTGTGGCTATAAAAGGCAACAGGAGGAGTTTTTGTATGGGAGCTGAGTCGATATCACTGTGTCAATATCAGTGTCCTGGTTGTGACTTCTGTGTATAGTTTTGCAAGATGTTATCGTTAGGAGAAACTGGGTAAAGGGCATGTAGGATCTCTCTGTATTATCTCTTACCACTGCATGGTAAGAAGTATCTCAAAATAAAAAGTTTAATTAAAGACAAAACAAAACAAAAAACAAAGAGACACAGATGCCTGGGATTCACCCCTGACTAATTACATCAGGGTGTTTGGGCAGATTGGGTGGGCTGGATGGGCAGAGAGGGTGTTAAGACCTGCAGGTGACTCTAATGTTCATCAGAGCTGGGCATGGAGCACAGGTTCTCAGCCCTGGCTGAGGTTTGAAAACCTCTGTCCCAGGGGTGTGAACTCAACATTTTTTGGAACAGAGAAGAGCTTCCTGGTGGATGGAAGGTGAGTCCTAGACCATCCTCCCCTGGGCAGCTGACAGCCCCAGGCCATGCCAGGTGAGATCAGGCAGGCTGACCTGGGGCATGCGTTTATGGAGAGATGCCACATTTCAGCGGCAGCCAAGAATTCTTGGCCCTGGAACTCACCCACAGTATAGTTATTTCTGGCCAACAAAGCACTGGATCAGAAAGCCTGCCAGGGCACAGGGGGCTGCATTTGGCCTACGGTGGGGTGTGGGGGTGGGAGGAGGGGTAATGGGGGCATTGGTGAGCTGCCCAGCATGCACCAGGCTCCACTCCCGCTGCCCGGCCAGATCAAGGAGTCCACGGAGGGAGGCCAGCGAGTCCAGCAGCAGGAAAACCCCTGACCTCAGCCATGAGGGATTTATCTTTGGGGTTAATAAGAAGGTAATTTAGAAAGTGGATTTTGCAGGAACTGGAAGCTGAGGATTATGATTTCAGATTGCAGCACTGACGGTCCTATCCTGTTGCCTCTTAACCTGCCCACACTCAAGCCCAGGTTATGGGGAGACAGCCTGACTTAGCTCAGAAGGCCGCTGGGAGGGGAGGCTGGAGGCTCCCAGGGCTATCAGACATCGGGGATGCTCGAGGGCAGGGAGAGGGCAGCTAAGTCTAGGATAAATGACTGATCACGTTTCCCAGATGATGATGCCAGTGTGGACACGGTCTCTGGGGACACGGGAGGTCTGAGGCTCCGTGGCTGCTGCTCACCGACCCTGCGTTTCCCTACAGTGGGTGCCTGCACCAGGCTGTCTCCCGCCCCATGAGGGGAAGGCCCATGGAAGCACTGGGAGATGCCTTCCGATATCTGGGAACAAGATTCTGTTTCCCCACACCTGAAATAGTTTCCAGCGGCCATTCTGACCAAAGTGCGGCAACTGGATGGGCGGCTTCCCTCAGTTCCCCTCACAGGAGCCTCAGGGCTCCGGGCCCAGCCCTTCATGTCGGTGGGGTGGGCACCACCTCTCCCAGGCTTTTTTTCAGCTTACCTTCCACGACTCCACACACGTTGGCATACACATCGAGGATCTTTTTCCTCCGGCTTTGAATCTGTGAAAAAGAGTCGAGAATTTTCATCTCCAGAAAGGGGCAACAGTAGAAAGGAGGCAAATCCTCCATGTCAGCAGGGGCAGGCAGCAGCTACGCCCAACACCAGAGACGCTGCACACAGCCCCCGTGTCAGCAGCCCAGCCCTGACACACAGGGAGGAGGGCCTTCTTCAGGTTTTCCTATTCAAACATTTTTGGGGTCTACCACGGGTGCGTCTTAGGCTCAGCTGGGTGGTCAGACTCGTAAGATACTTGGGGACACCCCTGGCATCAGTCTGTTTGAAAAGATGACCATGGGGACCCCCACTTGCCCTCAGGACATCTGTGCTGCAGCAGAGCCGTGCGGGGCTCCCATCCCGGATCACGTGGCTGGTGCCAGGAGACCAGGCCCACGGTGCACAGCTGCTCAGTGGCCCTGGCTGAAGAGTCCCGGGGCCATGGCCACCTATCTCCCTTGTAACAACCCCACAGGCTTCCAGGGTCTCTGCAAGTGGCAGCCCCATTACAGAGGTCACTGAACTCGGGGCAGGCAGAGCTTGGCATCCTATCAGGACCAGGCTGGAGCCAGGATCCCAACTGGGCATTTTTGCCATCAGTGATGTTGCCTAGCAACACAGCTGTCCTGCGGCTGGGGCCTGCAGCCAGGGGCACAGGCTAGAGGGACGACCACAGGCCAGGTCTACAGGGAGCCCAAGAGGGCTCTGGCCACCTTTGCCCTCACCCCTGCCCTGCTCCTGGCCACAGCACATTACAGGGCGGTAGGTGATAAAACCCTGGGGACAGTTTCTACATGTGAACCTGTTTTTATATTTTTAAAAATGCATAGAAGAAAAACGTTGTGTGTGTGTGTGTCTAGAAAATTGTCTGGTTAGATAAAACCCCGTATATTTACAAGGGTCTTTTTCTGCCCTCTGGCATTCCAAGTGATTTTACCTTTTTTCTCCTTGCTTATTATTTTTCGTTTTTGTGTATGAAGCTATATAATAAAAACAAAGTGGCTGGGCGTGGTAGCTCACACCTGTAATCCTAGTGCTTTGGAAGGCCGAGGCGGGTGGATTGCCTGAACTCAGGAGTTTGAGAGCAGCCTGGGCAACACAGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAATATAAAAAAAATTAGCTGGGTGTGGCAGCGTGCACCTGTAGTCCTAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATCGCACCACTGCACTCCAGGCTGGGTGACAGAGCAAGACTCTCATCTCCAAAAAAAAAAAACAAAACTCAAAAACGAAAGGGTTTTTTTCCCTTTTGACTATCTTGCTGTGAACTTGTCACTGTCCAGGTCTCCTATCTTGGACTTCTGGGAGAAACACCCCGTCTTGCAGGAGAGCTGATTCAATAAGAAAGTTTTAGTCTTGCGGCTGTGAGGGAGCCACATCTCACAGCTCATCATGGCACCTGCAGGAGCCTCACCCCGGCTGACTTGTTGCTGGTGGCAGACTTCTCCCTGGCCAGGTGAACCAGCGACAGCAGGCACAGCTCCGGGGAGCCCTGCTTGTCAGGGGCGGGCTCCTCATCACTGTCGACGCTCCGGCTCAGCAGCTGCTCATTCTCGGATGAGGCATCGTTCTCGCTGCAAAAACAAGAGCGATGGTCATTAGCAGTGCCTGGGGGGGCTGCAGCCCTGACAAGTTCTCCTGTGGTGAACTTGTCCATTGCCCAGCTGTGGACAGTGGGGGGCAATGACTTGTTTTTCAGGTGTTTACTGGGCACCTTGTGGGCACGGGACCAGGGGACATGAGACGAGACATACACCGGTGGCTTCCTGCTTCTTTCCAAACAAACAAGTCCGTGGTGGGTGACCTGCAGGCGTCTAAGGGGCTGGGGCTGCCACTGCGTGTGGGAGGCATCCACGGGCCTCTCCTTCCCTGCTACCTGACACACAATGGATGN
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benign
| 41,758 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 108910783, affecting gene RANBP2: benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Ectodermal_dysplasia_10B,_hypohidrotic/hair/tooth_type,_autosomal_recessive']
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TTCTTTTTTAGAGGCATCCTGCTTGCTTCCTGTGGTTTGGCTGAAGACCTTTTTTTCTTAAAAAAAGGATTATATTTGTTAGTAACTAGGTTACAGCAGTGAAGCCCATATGCAAACACAACCCTAGAGACAGGGTAATACAAAGACAATGAGAACCATCATGAAGCCCCAGTGGGACCCACTTCCTCATCAGGCTTCAGGGCCTCACAAGGAGGTGGTAGGACCCATCCCTGTCCCCACTCGAGAGAAGGTGAGGTGGAGCAGGTGAGGTGGCACCCCAGGTCCTGTCTCTGAGACCTAAGGACAAACAGCAGGGACAAAAGCTCAGTGCCTTGCTGTCTTTTAACGTACAAGTGTCAGGGTTCAATTTGTATTTAATATTCGTGTATGAAAGCAGTATATATTTTTTCCTAATAGGGCCTCCAAATTTTCCCTGTCTTCAACTGCAACTCAAGTCATGGGGCACGTCTCTGCCTTTTTGATTTCTGGGAATAAGAAAAGCCTGAATATCAGAAGGGAGAGGCTGAGACAGAATGAGATAAGGCTGGGCTGGAGGCTGAGGAGCAAATTCAGTCTCTAGGGAGGCCCTATTTAAGAGTTCCATGCAGGGTGACCAGGTCCTGCCCTTGGTCCTGGGAGCAGCAGCTTGGATCTGGCACACAGGATCTCCACACAGATGCTGGATCGATTGGAATGGCTTTGCAAGGTGAATCATAGGAAGATCATGGGGTGGGGGCAGGAGAGGAGGGCTTAACCTCTGCTCTTCCTGTAACCAGTTTGGTGACCTTCTGGTGGCCTCTGTGCCCCATCTGCCAAGGGAGGCACTGTTGCGGGGGTGTCCTTCCAGGCGCAGCCTGCAGTGGCTGTCGGGCAGAGGCCTGGCAGGGGGGTCCGAGCACATTGCCTGGCTGGGAGCTGATGCTGTGGGGTTGATTTTTGGAAGCTACGCAGGACCAAGTCCAAATGACCATCCCACTGGATGAATAAAATATTGACTTCCCTCTACCCTCGATTTTAGAGCAGGGGCTGGTTCCACACCTTCATGTGTGGTAAACGCGGGAAAGGCTTCACCTGCCAAATCTCCTCCTCCAGAGGCCTCTTTACACCATGTGGCTCCTTGGGAGCCTGGACTCGGACCCCAGCCCTGCTGTTCACTAGTGTGTGACCTTGGGCGAGTGACAACTTCCATACCTCAGTGTGGTATCCTATAAACAGGGATGATACAAGCACCTTGCTCCTGGGCTGTGGAGGGAGGATGTGTTCACAGCCCTAGCCCAGCACTTGGTGGGCAGTAGGCACCAAATGCTGTTAGCCGTCATCACCACGGTTGTTACCAGCATTACGGTGGCAGCAGTACTGGCACCGGCACGGGTGGTACTGGTGTGTTGGCCGCAACAGGCATGCATCCTTGGCTTTATGTTCTGCCCTCCCAGTCTGGAGAAGGGGCATGAGGAATTCGGATGTTAAGGAGGAAGGCCCAGGGAATTTGGCAGGATGCAGGGACAGGGGCCTGACCCGAGAGCAGCAGGCAGCTGTTTCCACAGGCTCCTCACACCACCTGACCCCTGCCAGTCAGCAAAGAGGTGGTGGGGACTGTCTGTCGCCGAACGTCCCCATAGTGTCCCAGGCTAGCCTGTCAGTTCACTCGGCTGCACCCTGGTTCCCCTCCCTGCTCAGGATCCACAGGACCCCAGCTTCAGCTTGGTGCTGGGGGCTTCCACATACCTCTTGGTGGGCTTTGCTGGAGTTGCTGTCAGCTTCTCAAATTCATCCTTCTCGGAGAACATCACCACGTTGTCTGCAGGGAAATGGGGAGGTTGGGGAGATAGGAGTTAGAATTGGCTCATGGCTCTGCGCTCAGCCCAACCCTGCTCTTCCTGTTGGGCAGAGCTGCCCGGTGTCTGTGTGGCACCACCCCACGGTAAGCACAGTATGGTTCAGCATGTGAGAGCAGAAGCAGCGAGGAGGCTGCTTCTGGGAACGCCCTCCACCCAGAGATGGGCACCGTGCACATGGTGTGTGGAAGCCCTGGTTCACAGACCTGGGGCCTCTTTCTTCTCCTCGTCCTTGCTCACTTGGGCCTCCACGCTCTTCCCCGGGTGGCTGGTGCAACAGGCTGGGGAGAGAGGAGGGAGTGAGCAGCCAGGCTCTCCGACAGGGGGAGTTGACGGAGAGTCCAGGAAGCAGGGCACCGGCGCATGGGGGCCGTCACCTGGGGCAGAGGGCTTTGTCTTCAGGATGTAGAACATGATGATGAGGACGATGGCGATGGCCATGATGAAGATGGTGGACATTGCAATGATCAGGGCAGTGGCCAGGTGTCCTTGGCCTGAGAGTTCTGTGGGTGGAGAGAAGGCATGAATGACCCAGAGCTCAGGATCCCTGCTGGTCTTCCCTCCAGGACTCCGGCCCCTGGAAGCAATGGCCCTGCCCCTGGGATGCTTTCAGGGAACCCTGAAATCTGAGGTGCTTGCTTAGACTGAGAACCAAATCCTCCGCGCTGGTTTTGGCTGCCAGACCAGGACTGCCCACAGCCCTGCTCGCTGCCCTCAGACTGGCCTCTCCAGACTTCTCTGGGGTCACCTGATTGTTCCTAGGGAGTTTGCTCTTGCTTCTACTGCTTTGGCAACCTGAGGGCAGGGTTTGGTGTGGAGAGGAAGAAAGGCCAGTGAACAAGAGTGGCTGGAAGGCAGCACAATTCAAGTTTGGGCATTTCCAAACAAAAGTCAGGATGCGAAAGTCAGCTCTGGATTCCAGGTTTGGCTCCATCTTGCACCTCATGCAATTTCAACCTAAGTGTCATTGTAAGAGCCCCAGGGCACAGGGGGTGCCTCGGCTGGGCCACCTATTCCACCTGCACTGCCGCCTCCACCAGGCAGTCCCTCAGTCACCCCGGGGGATTTTGCTCAGTTCCCAGGTTAATGTCGACCCTGGATGCATAAAATGCCCTGAAGCTCATTCTCATTCTCTAAAATAACCAAACAGGACTCTGATTGTCTTGAACTAAGATCCAGATTTGCCACCACCCAAATAGACAGGAGACCAGCATCTGAAGCTCCCAAATCATCTCGGGGGAGGTAGTGCCAGAGCTGAGAACCCCGCATGTGGGCGCTGAGCCTCCCCTGTGGGTGCATCTGCAGGAAAACCAGCCTCCCAGCATCATCTGGGGAATACCTGTAATAGCGTTAGCATGCCAGGTCTGGATGACATAAGTGTTTTAATATTCTCCGTGTTTTGAGCTACTCCCCCCGGGGCCTGTGCAAATGAGATTCATATATCCTCGCCCAGCAGTCCTGCCTTTTGCTCTGCGTTAGCGCGTGGGAGGCCCAGAGATGAAGCTGACGAGCTGGGTGCTCTGAGGGCTCTGGAGGGTACCTCACGGCTCGCTGAGACCTGGGCCCGAAACATGCTTCAATAATGGGCTGGCACTAAACCAGTGAGAGAGAAAGGCCAAGCCAGCTGGAGGGCTGACTCTGAGAGACATATTAAACTTTGGGGTCCTCCTCAATCCCTTCTTCCCTGGTTAGGGAGAATGAAATGTACATTCTGCAAGTTAATATTAAAGTGCTATGGTCAGCATGTTTATATGAAAACCAGTGATAGAATTGCTGTTAACTCCCGGCCAAACCAAAGCCCAGGACGCCTGGTCTCTCCTCCTGGCCGGGCTTGCAGCTGCCTGTGCTGTCCACCTGCCGCTATGCCCCCGCCTTCACCACCAGCACCTCCCAGCGGTCCCAGGACACCCATAGAGGGATCAACTCTGATTGCAGATATAATGACTTCCTGCACGGGGGGCAACATGTCATTCAATTACATTAGGGAGGTGAGGCCAGGTGGGGAAGCGCACCATAATCATCACTCATGATCATTTCCTCTCCTCTTCTGAGCTTTCATCCGAGTACCACCTAACTCCAGGTGATCGATACCTGAGCACCCTCCTCACCTTTGTGGGCGTGCTGGAAGGGAGACAGGGTGCTGCTGCCCGAGGTGCCAGGGAAGTTGGCAGAAGCTCCTGAAGTGGCTCCCACACCTGCAAGGAAAATAGAGTCCCTCAAATGATCCAGAGAAGCTCCACCTTCAAAGACGCTGCCACAGA
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TTCTTTTTTAGAGGCATCCTGCTTGCTTCCTGTGGTTTGGCTGAAGACCTTTTTTTCTTAAAAAAAGGATTATATTTGTTAGTAACTAGGTTACAGCAGTGAAGCCCATATGCAAACACAACCCTAGAGACAGGGTAATACAAAGACAATGAGAACCATCATGAAGCCCCAGTGGGACCCACTTCCTCATCAGGCTTCAGGGCCTCACAAGGAGGTGGTAGGACCCATCCCTGTCCCCACTCGAGAGAAGGTGAGGTGGAGCAGGTGAGGTGGCACCCCAGGTCCTGTCTCTGAGACCTAAGGACAAACAGCAGGGACAAAAGCTCAGTGCCTTGCTGTCTTTTAACGTACAAGTGTCAGGGTTCAATTTGTATTTAATATTCGTGTATGAAAGCAGTATATATTTTTTCCTAATAGGGCCTCCAAATTTTCCCTGTCTTCAACTGCAACTCAAGTCATGGGGCACGTCTCTGCCTTTTTGATTTCTGGGAATAAGAAAAGCCTGAATATCAGAAGGGAGAGGCTGAGACAGAATGAGATAAGGCTGGGCTGGAGGCTGAGGAGCAAATTCAGTCTCTAGGGAGGCCCTATTTAAGAGTTCCATGCAGGGTGACCAGGTCCTGCCCTTGGTCCTGGGAGCAGCAGCTTGGATCTGGCACACAGGATCTCCACACAGATGCTGGATCGATTGGAATGGCTTTGCAAGGTGAATCATAGGAAGATCATGGGGTGGGGGCAGGAGAGGAGGGCTTAACCTCTGCTCTTCCTGTAACCAGTTTGGTGACCTTCTGGTGGCCTCTGTGCCCCATCTGCCAAGGGAGGCACTGTTGCGGGGGTGTCCTTCCAGGCGCAGCCTGCAGTGGCTGTCGGGCAGAGGCCTGGCAGGGGGGTCCGAGCACATTGCCTGGCTGGGAGCTGATGCTGTGGGGTTGATTTTTGGAAGCTACGCAGGACCAAGTCCAAATGACCATCCCACTGGATGAATAAAATATTGACTTCCCTCTACCCTCGATTTTAGAGCAGGGGCTGGTTCCACACCTTCATGTGTGGTAAACGCGGGAAAGGCTTCACCTGCCAAATCTCCTCCTCCAGAGGCCTCTTTACACCATGTGGCTCCTTGGGAGCCTGGACTCGGACCCCAGCCCTGCTGTTCACTAGTGTGTGACCTTGGGCGAGTGACAACTTCCATACCTCAGTGTGGTATCCTATAAACAGGGATGATACAAGCACCTTGCTCCTGGGCTGTGGAGGGAGGATGTGTTCACAGCCCTAGCCCAGCACTTGGTGGGCAGTAGGCACCAAATGCTGTTAGCCGTCATCACCACGGTTGTTACCAGCATTACGGTGGCAGCAGTACTGGCACCGGCACGGGTGGTACTGGTGTGTTGGCCGCAACAGGCATGCATCCTTGGCTTTATGTTCTGCCCTCCCAGTCTGGAGAAGGGGCATGAGGAATTCGGATGTTAAGGAGGAAGGCCCAGGGAATTTGGCAGGATGCAGGGACAGGGGCCTGACCCGAGAGCAGCAGGCAGCTGTTTCCACAGGCTCCTCACACCACCTGACCCCTGCCAGTCAGCAAAGAGGTGGTGGGGACTGTCTGTCGCCGAACGTCCCCATAGTGTCCCAGGCTAGCCTGTCAGTTCACTCGGCTGCACCCTGGTTCCCCTCCCTGCTCAGGATCCACAGGACCCCAGCTTCAGCTTGGTGCTGGGGGCTTCCACATACCTCTTGGTGGGCTTTGCTGGAGTTGCTGTCAGCTTCTCAAATTCATCCTTCTCGGAGAACATCACCACGTTGTCTGCAGGGAAATGGGGAGGTTGGGGAGATAGGAGTTAGAATTGGCTCATGGCTCTGCGCTCAGCCCAACCCTGCTCTTCCTGTTGGGCAGAGCTGCCCGGTGTCTGTGTGGCACCACCCCACGGTAAGCACAGTATGGTTCAGCATGTGAGAGCAGAAGCAGCGAGGAGGCTGCTTCTGGGAACGCCCTCCACCCAGAGATGGGCACCGTGCACATGGTGTGTGGAAGCCCTGGTTCACAGACCTGGGGCCTCTTCTCCTCGTCCTTGCTCACTTGGGCCTCCACGCTCTTCCCCGGGTGGCTGGTGCAACAGGCTGGGGAGAGAGGAGGGAGTGAGCAGCCAGGCTCTCCGACAGGGGGAGTTGACGGAGAGTCCAGGAAGCAGGGCACCGGCGCATGGGGGCCGTCACCTGGGGCAGAGGGCTTTGTCTTCAGGATGTAGAACATGATGATGAGGACGATGGCGATGGCCATGATGAAGATGGTGGACATTGCAATGATCAGGGCAGTGGCCAGGTGTCCTTGGCCTGAGAGTTCTGTGGGTGGAGAGAAGGCATGAATGACCCAGAGCTCAGGATCCCTGCTGGTCTTCCCTCCAGGACTCCGGCCCCTGGAAGCAATGGCCCTGCCCCTGGGATGCTTTCAGGGAACCCTGAAATCTGAGGTGCTTGCTTAGACTGAGAACCAAATCCTCCGCGCTGGTTTTGGCTGCCAGACCAGGACTGCCCACAGCCCTGCTCGCTGCCCTCAGACTGGCCTCTCCAGACTTCTCTGGGGTCACCTGATTGTTCCTAGGGAGTTTGCTCTTGCTTCTACTGCTTTGGCAACCTGAGGGCAGGGTTTGGTGTGGAGAGGAAGAAAGGCCAGTGAACAAGAGTGGCTGGAAGGCAGCACAATTCAAGTTTGGGCATTTCCAAACAAAAGTCAGGATGCGAAAGTCAGCTCTGGATTCCAGGTTTGGCTCCATCTTGCACCTCATGCAATTTCAACCTAAGTGTCATTGTAAGAGCCCCAGGGCACAGGGGGTGCCTCGGCTGGGCCACCTATTCCACCTGCACTGCCGCCTCCACCAGGCAGTCCCTCAGTCACCCCGGGGGATTTTGCTCAGTTCCCAGGTTAATGTCGACCCTGGATGCATAAAATGCCCTGAAGCTCATTCTCATTCTCTAAAATAACCAAACAGGACTCTGATTGTCTTGAACTAAGATCCAGATTTGCCACCACCCAAATAGACAGGAGACCAGCATCTGAAGCTCCCAAATCATCTCGGGGGAGGTAGTGCCAGAGCTGAGAACCCCGCATGTGGGCGCTGAGCCTCCCCTGTGGGTGCATCTGCAGGAAAACCAGCCTCCCAGCATCATCTGGGGAATACCTGTAATAGCGTTAGCATGCCAGGTCTGGATGACATAAGTGTTTTAATATTCTCCGTGTTTTGAGCTACTCCCCCCGGGGCCTGTGCAAATGAGATTCATATATCCTCGCCCAGCAGTCCTGCCTTTTGCTCTGCGTTAGCGCGTGGGAGGCCCAGAGATGAAGCTGACGAGCTGGGTGCTCTGAGGGCTCTGGAGGGTACCTCACGGCTCGCTGAGACCTGGGCCCGAAACATGCTTCAATAATGGGCTGGCACTAAACCAGTGAGAGAGAAAGGCCAAGCCAGCTGGAGGGCTGACTCTGAGAGACATATTAAACTTTGGGGTCCTCCTCAATCCCTTCTTCCCTGGTTAGGGAGAATGAAATGTACATTCTGCAAGTTAATATTAAAGTGCTATGGTCAGCATGTTTATATGAAAACCAGTGATAGAATTGCTGTTAACTCCCGGCCAAACCAAAGCCCAGGACGCCTGGTCTCTCCTCCTGGCCGGGCTTGCAGCTGCCTGTGCTGTCCACCTGCCGCTATGCCCCCGCCTTCACCACCAGCACCTCCCAGCGGTCCCAGGACACCCATAGAGGGATCAACTCTGATTGCAGATATAATGACTTCCTGCACGGGGGGCAACATGTCATTCAATTACATTAGGGAGGTGAGGCCAGGTGGGGAAGCGCACCATAATCATCACTCATGATCATTTCCTCTCCTCTTCTGAGCTTTCATCCGAGTACCACCTAACTCCAGGTGATCGATACCTGAGCACCCTCCTCACCTTTGTGGGCGTGCTGGAAGGGAGACAGGGTGCTGCTGCCCGAGGTGCCAGGGAAGTTGGCAGAAGCTCCTGAAGTGGCTCCCACACCTGCAAGGAAAATAGAGTCCCTCAAATGATCCAGAGAAGCTCCACCTTCAAAGACGCTGCCACAGANNNN
|
pathogenic
| 41,771 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 110123918, gene NPHP1 (nephrocystin 1). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis']
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AGGTGGAGCTTAGAAATTAAAAGTCATTTCTACAGAGAAATGACTTTCACAGTGAGGAGTGATATGGGCTCATGTTCTTTCAAAAACAGGACTGCAGGGGACTAAGAGTAAGAGGAGGCAACTCAGTAACAGAGTAGCAAAAAGTCTCTGTGCACACTTACCACCTCCATTTGAAAGGCAAAGCCCTCTCCCTGGGAGCAGGAGCTGGGGAGGGCCGCGGTGCTAGAGAAGTGGGGGCACCACTTTGTAAGTGTGCCCAGGCAGCTGATGGGCAAAAGGAAGGTGTTTGCCACACTCAGCCTTGTATTGTGTGGTTGAGGGCAGAAGGGCACGCACAGGGAGAGATCTCCTGAAATGAGTTCCTGGAGAATGAAATCTCTTTTCCAAGGCCCAGTTCTCACTTGTCACATTTGTGGCTGGGAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACAATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACTACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTACAGATAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAAACACCTTCATACCATGTTAATTTCTGAGACTGGGGCTCAAGTTAAATTTAGGTTAAGGGTTTAGGATAAGTTAGCTAAGATAGCCCAGAACTTTCATAATATGACAGATCTCTAAAAATAAATGGCTCTTTTAAGGCAGCATGCCATCAAAAAAAAGTACCTCTAATGGGATTCTAATTATTTAGGTTAAACTTTTCCTCATATTTTATTTTCACATGGAATCCTAAAAGGTTCGCCCCGATAAGGCAGAACATCTTAGGTTGTAGAAAATTATACATGGTATCTTTACTGGGAATATTAGCTGTGCCACTTATTAGCTGTGACCTTAGGCAAATTACTTCACTTATCTGGCCTGTTTCTTCGGCGGTAATAAAAAACAACAGTACCTATCTCCTACAGTAGGTGTGAGGATTAACTGGGCTAATGAGAAATGCTCAGACACACAGTAGGTGCTCAATTAACGCAGGCTGCTACTGTTTATCACTAAAAGGAAAGGCTTGGGACATTATTTTACCAGCAGTCACAGGTTTATCTGAGATGCAACAAGGCCTGAAAGGGTGAGTCGACTCCACTCTCCAGTGCCTGAAAGTTTCTTTTTGTGCTTTTGACAGAGCACTTATTTTCTTGATTTGAAAAGGCAAAAGCGACTCTGTTTTTGTACTTAATTAGGGGTAAATCACATTCAAGTATCAGACTGAATTAAGTGATACAACTTTCTCAAATGGATCACTTTAACTTCCTCTTCATTGAACAAGATAAATTTTATTAACACTCATAAATTTAAATATTTTGGATACTAGACCTTTATCAGTTAGATGATTTGCAAATATGTTTTCCCATTCTGTAGGTTGTTTTTTTCACTTTCTTGAATAATCATAAATTTAGTTTTTGACAAAATCTTGCTTTTATAGAAATCTATACCATTAACTTAAGTAGCTGTTTTTGAAAAAATAAATACTGTTTAAATTTAGATATAACAGTATTCCTTATAAAAATTTATTTTATGGTTTTAAAAAATATTTAAATTATTGTATAAACATTTCTTTAAAAATATGGTCTGTAGAAAGAAAAGAGTAAAACCTAAGTTGTAAAGTGACAGTGATTTTTGGTTCCATCATTTTATTCACGTAATCGTGGAGGATCCATCTGATTCCGTGGGAAGCTGAGGGCTAGAGGCTGCCACTGTCACACTGCATTCTTTCTCATTTCACCCAAGAAGTCATAGGTCTGCTCTGAAAGGTCAAAAGGTTCATGAACTCCGTCTGGTGACAGCAGAGCTTGGAGGGCGCCCTGGTTTTCTTGGTTTTGCTTAAGGAAGTCAGTGATAACTTTCCACCGTGCAGTCTCAGTCTCTTCTTCTGCCCACCTGAATGGGGGTAGGCGTGTGGAGTGGAGAAGTGGGAGCACGCAGTCATGGTAAACCAGGAGAAACGTGGACTTCAGGAACTCTTTGTCTCTCTGGGAAAACACCACCCCCACAAATAACATTGTTATTTTTAAAGTGTTAAATTCTGTGAACTCTATTAACTAAAAGCCACCTAAGAGGTAGGATGGAGGGTGCCATTAGTGCCTGGCAGGTATCGGCTCTGAGCCAGCTGCTCAGGCAGGACATGGCACTTCAGAAGTGGAAGTGAGCAGAGTTACACAGAGTACAGTGGAGCAGTTCTCCCTGAGAGCCTCTACGTGGCTCCATGAGACCAGGGTGTCTCCTAAGCTCCATGGAGGGTGTCTCACACATTCTGTCAAGGTATTGCAGTCTAATTTTGGTGACACCAGTGTGGTTAGGGGTAAATATAACTAAAACAATGCCAAGTCAGCTGAACCTACTTACTGACAGCATATCAGAGGTAACTGTCATGTTATCTAAGATAATTGTAGCAGGTGTTCTGCATAGGATCCAGAGTTGTTGGCTTATTTCCAGCAATGCCTGGGATGGAGGTCGAGGGGTCCTTTGGTGATGAGGATGTCAGACCCTTCACAGATAAGAATGGTGCAGCATCAGCTGTACCCATGTCAAGCCCCGATGCCCACAGGCCATGGTGGGAATCTCAGAGAGCACAGCAAGTTGAGGGCAGAGCTGTCCACAGGCAGCAGAGTCTACACAGAGATATCACCCATCCCACCACACATGTCCACATAAGGGCAATGTCTACAGGCCCAAGGCTGCTGTACTAGAATAGCACTAAGCCTGGCAGTTTTGGCAAAGTCACATGTATGTAGATGGTACTGATCAAATGGAGGCTGAAATAAGGATACAATGTATAAATTGTTTCCTAATTTTTAGGGTTTTCAGCTCATTTGTTACTTCATTTTCCTTGTAGATAATGAATACTTTAGATCAGGACTGGTAAAGTATGGACTGTGGGCCAAATGTGGACTCTCACCTCTTTTCATAAATAAAGTTTTATAGGAAAACAGTCACATTTGGTCATTTACATATTGTCTGTGGCTGCTTTTGTGTTACAACACCAGAGCTGAGTAGTGTGACAGAGACCACAAGACCTGAAAAGCCAAGAAGATTTTCCATCTATAGCCCTTCCCATTTGCCAAATCCTGGATGAGAGCAGTCAAACCACGACTCACCGATTAAAGCAAGTTCGGATTGGTAATTACCATGATTTTATAGCAAGGTAAGCAGGAGCAATGCATTGTTTTCAATATATGGTACAGCTCAGGCCATTTTTTTTTCCCTTCTCTTGGTGATACAGGCTTTGAGAGCTAGAGAAGTTTTTTAAAAATAAAAGAAATTTGATACACAACTGAGAGACTTTGGCTTAGAAACTTCCCCTTTATTTAAATAAAACTCAGTAATCTGAAATGGCTGTCTTGAACAAGTATTCCTTCTCACATTAGCTAACGATCATGCGTAACCCTCTTGGAATGTGTTTTTGCAGCCATAATGAAACAGTTTCCCTGGTTAAGAGGGATTATGACTATGGCTACTTTTGCTAAAAAAGAGACATGATTAGAATAGGCAAGCAAACACCAGGTACTGCAAATATGGAGTTCAGTGTGGAGACTCATATTTTACCTTCTCTGATCTTTTTAATGTGCTTTCTTTTCCAGCCCACGAACTCTAAAGAGCAAACAGAAATATTATGTTAGTCCAAGTAGTAACAAGTCCTTGCAACACTTATGCAAATTTACTCTGTAAATAAACTTATGGACAGGGTTAAAAATGCTGTACAGATTCTATACAAGCAAGAAGTGAATCTGTAATTAGGAATCTATTGCAAATGACCCAGCACCAGAATGACCAGGCAGATGTATCTGTGAAAAATGCCGTAGAAGCCCATGATAATTATAAATCAAAACTAACTTAAGAATAGAATCAGCGAAACACTAACACATCCATGAAAA
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AGGTGGAGCTTAGAAATTAAAAGTCATTTCTACAGAGAAATGACTTTCACAGTGAGGAGTGATATGGGCTCATGTTCTTTCAAAAACAGGACTGCAGGGGACTAAGAGTAAGAGGAGGCAACTCAGTAACAGAGTAGCAAAAAGTCTCTGTGCACACTTACCACCTCCATTTGAAAGGCAAAGCCCTCTCCCTGGGAGCAGGAGCTGGGGAGGGCCGCGGTGCTAGAGAAGTGGGGGCACCACTTTGTAAGTGTGCCCAGGCAGCTGATGGGCAAAAGGAAGGTGTTTGCCACACTCAGCCTTGTATTGTGTGGTTGAGGGCAGAAGGGCACGCACAGGGAGAGATCTCCTGAAATGAGTTCCTGGAGAATGAAATCTCTTTTCCAAGGCCCAGTTCTCACTTGTCACATTTGTGGCTGGGAACACTTTCTTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAACAATTCTTCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACGCACTACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTACAGATAGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCCTGGAAACACCTTCATACCATGTTAATTTCTGAGACTGGGGCTCAAGTTAAATTTAGGTTAAGGGTTTAGGATAAGTTAGCTAAGATAGCCCAGAACTTTCATAATATGACAGATCTCTAAAAATAAATGGCTCTTTTAAGGCAGCATGCCATCAAAAAAAAGTACCTCTAATGGGATTCTAATTATTTAGGTTAAACTTTTCCTCATATTTTATTTTCACATGGAATCCTAAAAGGTTCGCCCCGATAAGGCAGAACATCTTAGGTTGTAGAAAATTATACATGGTATCTTTACTGGGAATATTAGCTGTGCCACTTATTAGCTGTGACCTTAGGCAAATTACTTCACTTATCTGGCCTGTTTCTTCGGCGGTAATAAAAAACAACAGTACCTATCTCCTACAGTAGGTGTGAGGATTAACTGGGCTAATGAGAAATGCTCAGACACACAGTAGGTGCTCAATTAACGCAGGCTGCTACTGTTTATCACTAAAAGGAAAGGCTTGGGACATTATTTTACCAGCAGTCACAGGTTTATCTGAGATGCAACAAGGCCTGAAAGGGTGAGTCGACTCCACTCTCCAGTGCCTGAAAGTTTCTTTTTGTGCTTTTGACAGAGCACTTATTTTCTTGATTTGAAAAGGCAAAAGCGACTCTGTTTTTGTACTTAATTAGGGGTAAATCACATTCAAGTATCAGACTGAATTAAGTGATACAACTTTCTCAAATGGATCACTTTAACTTCCTCTTCATTGAACAAGATAAATTTTATTAACACTCATAAATTTAAATATTTTGGATACTAGACCTTTATCAGTTAGATGATTTGCAAATATGTTTTCCCATTCTGTAGGTTGTTTTTTTCACTTTCTTGAATAATCATAAATTTAGTTTTTGACAAAATCTTGCTTTTATAGAAATCTATACCATTAACTTAAGTAGCTGTTTTTGAAAAAATAAATACTGTTTAAATTTAGATATAACAGTATTCCTTATAAAAATTTATTTTATGGTTTTAAAAAATATTTAAATTATTGTATAAACATTTCTTTAAAAATATGGTCTGTAGAAAGAAAAGAGTAAAACCTAAGTTGTAAAGTGACAGTGATTTTTGGTTCCATCATTTTATTCACGTAATCGTGGAGGATCCATCTGATTCCGTGGGAAGCTGAGGGCTAGAGGCTGCCACTGTCACACTGCATTCTTTCTCATTTCACCCAAGAAGTCATAGGTCTGCTCTGAAAGGTCAAAAGGTTCATGAACTCCGTCTGGTGACAGCAGAGCTTGGAGGGCGCCCTGGTTTTCTTGGTTTTGCTTAAGATAACTTTCCACCGTGCAGTCTCAGTCTCTTCTTCTGCCCACCTGAATGGGGGTAGGCGTGTGGAGTGGAGAAGTGGGAGCACGCAGTCATGGTAAACCAGGAGAAACGTGGACTTCAGGAACTCTTTGTCTCTCTGGGAAAACACCACCCCCACAAATAACATTGTTATTTTTAAAGTGTTAAATTCTGTGAACTCTATTAACTAAAAGCCACCTAAGAGGTAGGATGGAGGGTGCCATTAGTGCCTGGCAGGTATCGGCTCTGAGCCAGCTGCTCAGGCAGGACATGGCACTTCAGAAGTGGAAGTGAGCAGAGTTACACAGAGTACAGTGGAGCAGTTCTCCCTGAGAGCCTCTACGTGGCTCCATGAGACCAGGGTGTCTCCTAAGCTCCATGGAGGGTGTCTCACACATTCTGTCAAGGTATTGCAGTCTAATTTTGGTGACACCAGTGTGGTTAGGGGTAAATATAACTAAAACAATGCCAAGTCAGCTGAACCTACTTACTGACAGCATATCAGAGGTAACTGTCATGTTATCTAAGATAATTGTAGCAGGTGTTCTGCATAGGATCCAGAGTTGTTGGCTTATTTCCAGCAATGCCTGGGATGGAGGTCGAGGGGTCCTTTGGTGATGAGGATGTCAGACCCTTCACAGATAAGAATGGTGCAGCATCAGCTGTACCCATGTCAAGCCCCGATGCCCACAGGCCATGGTGGGAATCTCAGAGAGCACAGCAAGTTGAGGGCAGAGCTGTCCACAGGCAGCAGAGTCTACACAGAGATATCACCCATCCCACCACACATGTCCACATAAGGGCAATGTCTACAGGCCCAAGGCTGCTGTACTAGAATAGCACTAAGCCTGGCAGTTTTGGCAAAGTCACATGTATGTAGATGGTACTGATCAAATGGAGGCTGAAATAAGGATACAATGTATAAATTGTTTCCTAATTTTTAGGGTTTTCAGCTCATTTGTTACTTCATTTTCCTTGTAGATAATGAATACTTTAGATCAGGACTGGTAAAGTATGGACTGTGGGCCAAATGTGGACTCTCACCTCTTTTCATAAATAAAGTTTTATAGGAAAACAGTCACATTTGGTCATTTACATATTGTCTGTGGCTGCTTTTGTGTTACAACACCAGAGCTGAGTAGTGTGACAGAGACCACAAGACCTGAAAAGCCAAGAAGATTTTCCATCTATAGCCCTTCCCATTTGCCAAATCCTGGATGAGAGCAGTCAAACCACGACTCACCGATTAAAGCAAGTTCGGATTGGTAATTACCATGATTTTATAGCAAGGTAAGCAGGAGCAATGCATTGTTTTCAATATATGGTACAGCTCAGGCCATTTTTTTTTCCCTTCTCTTGGTGATACAGGCTTTGAGAGCTAGAGAAGTTTTTTAAAAATAAAAGAAATTTGATACACAACTGAGAGACTTTGGCTTAGAAACTTCCCCTTTATTTAAATAAAACTCAGTAATCTGAAATGGCTGTCTTGAACAAGTATTCCTTCTCACATTAGCTAACGATCATGCGTAACCCTCTTGGAATGTGTTTTTGCAGCCATAATGAAACAGTTTCCCTGGTTAAGAGGGATTATGACTATGGCTACTTTTGCTAAAAAAGAGACATGATTAGAATAGGCAAGCAAACACCAGGTACTGCAAATATGGAGTTCAGTGTGGAGACTCATATTTTACCTTCTCTGATCTTTTTAATGTGCTTTCTTTTCCAGCCCACGAACTCTAAAGAGCAAACAGAAATATTATGTTAGTCCAAGTAGTAACAAGTCCTTGCAACACTTATGCAAATTTACTCTGTAAATAAACTTATGGACAGGGTTAAAAATGCTGTACAGATTCTATACAAGCAAGAAGTGAATCTGTAATTAGGAATCTATTGCAAATGACCCAGCACCAGAATGACCAGGCAGATGTATCTGTGAAAAATGCCGTAGAAGCCCATGATAATTATAAATCAAAACTAACTTAAGAATAGAATCAGCGAAACACTAACACATCCATGAAAANNNNNNNNNN
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pathogenic
| 41,792 |
Gene NPHP1 (nephrocystin 1) variant at chromosome position 110131769 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_and_related_disorders', 'Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'NPHP1-related_disorder', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1']
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CTTGTGTCTGGAGCCAGCAGACAGTGGTAGGTGAAACTGGAAGAATTAGGAATTGAGGATTCTGGCCATATGACCAAACACAGTGAGGGAGAATATTGACATTTCACAATAGATAACAGCACATGAAAAATCTGTGCAAAGAAGCACATCAGGAAAGACATGTCTTAGTCTGTTTGCGCTGCTGTAGTGGAATACCTGAGACTGGGTAACATAAACAAAATAAAATTATTTCTCCAAGTTCTGGAGGCTGGGAAATCCAAGATCAAGGTAATGGCATTTGGTGTCTGGTAAGGGCCTTCTTACAACATCCTCCAGAGGGGAGGAACACTGTGCCATCACGTGGCTGAAGGCAAAAGGGTGAGACGAATTCCCTTGTCAAGCCCTTCTGTAAGGGTCTCTAATCCCATTCATAAGGCAACAGCCCTCATGGCCTAATCGCCACTCAAAGGCCCCACTTTTCAATACCATTACATTGGTAACATGAATTTTAGATGGGACACACTGAAACCATAGCAGACACTTTTGAAATGGCAAGGGCAAGGTATTCTATAATCTGGTGTCCTCAGTAGAGAAAAATTCATTCTTTAGATATTATTAGGATATTTTATTCTAATGATTAAATTCAAATGAAGTCAACAATTCTGAGTAAACTTCTTACCTATTGGGAAAACTAACAAGCCTTATCCTCTTTAAGAGGTCACATCATTCATGAAGTTTCTCAAGAGTCATGAAAATGAATTCAAAGGCAATGGTGATTAAAAGGCTTACCCGTCCTCCCCCTTAGAGTTATAATGATTCCTTGAGAACTTTCTGCGCTTCTCTGCCTTTGAGTTCCACTTCTACCTATCTATCCAGGTGATAAGTCCCTGGGAGAGGACTCCTGCCTATGAATGTTATTTGTCCACAAGTGCTAAGCCTCTCACTCACTCTGCTCCATCCATACTGGCCTGCCTCAATTTCAAGCCCTCCAACACATGCATGTCTTCTTTCCTTGGGTCTTCAGACATGCTGGCCCCTCTACCCAGAAAGAATCCTTCCCCACACACTTCCCTCATAGGTCTAATTCCTCTCTCACATCTTTTGTTAAATATTACTCACTCAAAGAAGCCTTTCCTTACCCTACACATTAATCAAGTCTTCCCAGTGCATGTTCTCGTTGTGTATTTTCCTTCACAGCACTTATTTCAAAAGGGTGGAGAGGATTATTCATGAAATTATGTGTTTGAGGCCTGGGACGCCTATGCCTGTCTCATTCATCACTGGGCCTAGCATAATATCTGGCACATACCAGGTACTCAGTACATATCTGGTTACTGATTTATTGAACTGAAAGAAGAGCCAATACAATTAAACTGCTTTTCTTTTTGAAGGCAATTACTATAACACATGCATTTATCTTTGCAGGTTCAATCATGTATGGTGACTCATTGATTTTTAAACTTATTTTTTAACATTTTACTTGGTAAAAATTTCAAACGTACAAAAAAGTTGCAAGAATAAAGACAGTACATAGGACACCCAAATACTCCATATCTGGATTCACCAATTTAAACTAATCCATTTGATACTTATACTTCATGCACTAAGAACCAGCTATTTTGGTTGATTTTGGTTTCTCTTCAAAATGATTATGTGCATACCAAACACATGGGAAAAAACAGATTACTCAGAGACATTAAGGGAAAATATGACTATATCTGACTCTTGGGATCTCAAAACTCTAGAATTTGAAATGTGAAAATACATATGTTTGAAAGAACTGAATATGTGTCGAGTTCACAAAGCTCAATGCTTTGGATCTGAAGATGTCCCATAAGTAATGTATTAACATCAATGCTGTTCTAAATATTTTATTCCAAAAGTCACAACCAGAAACAGAAGATACAAGATGGTATAGGTTACCTTTACTCAGAGTATGAAGCATTACTGCACATAAGGAAGTGGCAAAGCCCACTTACCAGTACTTTGCAAGCTCATCCTGTCTTTCAGGAGCACATCTCCAAGAATTTGTCGATAAAATATCAACAAGTGAATAGAACACATATTTCCAATTAATGTTTCTGGCAGTAGACTATTAAAGAAGAAAAAAATGTATTCATTAGACAATCCCCTACAATCCAACTTATAATGTTTTGATGTATATTACTTTAATAAACAGTCCCAAATTTTGCTTCATTACTGGAACACATTTTTAACTATTTAAAGAAAAATTTCTACTACAAGTAGGCCACATTAAATTTCAGATAACTTTTTATATTTGTTTACACTTTCGAGTCTCAACCCTGTGTTGCCATTTTTGTGCTTCCATGTTAGCATATATACCTATGTTAAATGTCAAATAAAAACGGGAAGCCACTAATTATGTTTTGGAAAGAAGGGGACTAGTCAGCTACAAGCTTTAACAAAGGCATGTGGCTGCCATGCCTGATTTGGTGAATGCAGAAGAAATAATTCAGGCTGTTCACAGTACTGGGTGGAACATGGGAGGGTGTGACAGACCTGGAATAAGTCCTGACTTTGTCACTTCTTAGCTATGTGACTTTAAATTAATTAATTCATCTCCTTGTGCTTTGGTTTCCTCATTTATTGGATACCAATAGTAATACTTGCATTTCAGAAGGTTACTAAAAGGATTAAAATGAAGTAAGTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATATCTCTGCTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAGGCCAAGGCAGAAGAATCCCTTGAGCCTGGGCGGTGGATGTTGCCATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACAACAACAAATGAAATAAGTATGGAGTGCTTAATGTAGTGTCTGGTATACAGTAAGGGCTAAAAAATAGAAAATAATTCAACATCGAAGTTAAATTGGTATCAGTTTAAGATAGACTGCTATAACCTAAGGATGTTGTATGCAATACCAAGTTAAGTTGGTATTAGTTTAAAATAGATTGTTATAACTTTAGGATGTTATATGTAATACCATGGTAACCACAAAGAAAATAACTATAGAATATTTTCAAATGGAAAGTAAAAGGGAATCAAAATTTGTCACTATGAAAAATCAAACACAAAGAAAATCAGTGAGGGAGGAAATTAAGAACAAAAAAAGCTATAAGATAAGCAGCAAATGAGTAATAAAATGGCAAAAGTAAGTCCTTCTCTATTAGTAATCACTTTAAATGTAAATAAATTAGACTCCTCAATCAAAAGATACAGATTGGCAGGATGCACTAAAAAAACACGATTTAATTATATGTTATCTATAAGAGACTCACGGTAGACTTAGGACACTCATGGGTAGAAAGTGAAAGAACAGAAAAAAAATTTCATGCAAATAGCAACTAAAAGAGAACATGTTTAGCCATATTAATATCAGACAAAATAGACTTCAAGCCCCCCAAAAGTTACAAGAGACAAAGGATATTGTACAATCATAAAACAGTCAATTCAGAATATATAACAATTATAAACATATATGCACCAAACATCAGTGCTCCTAAATATATGAAGCAAACACTGACAGAATTGAAGGGAGCAATACATAGATCTATAATAATAGAGAAGATTTCAATATCCTACTTTCGATAAGGTATAGAACAATGAAACAGAAGATCAATAACACTGTAGACTAATTGGATCTAGCTGACATTTACAAAACACTCTACCCGGCAACAGCAGAATACACATTTTTCTCAAGTGCACATGACATATTCTCCAGGAAAGACCATATGTTGAGTCACAAAGTAAGTCTTAATAAATTTAAAAATATTGAAATCATACAAAATATCTTTTTTCAATCATAATGAAATGAAACTAGAAATCAAAAGCAGAAGGAAAACTGGAAAACACATAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTTAAACAACAATGGCTCAAAGAAGAAATCTCAAGAGAAACTAGAA
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pathogenic
| 41,800 |
A genetic variant on chromosome 2, position 110131794, affects the gene NPHP1 (nephrocystin 1). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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GGTAGGTGAAACTGGAAGAATTAGGAATTGAGGATTCTGGCCATATGACCAAACACAGTGAGGGAGAATATTGACATTTCACAATAGATAACAGCACATGAAAAATCTGTGCAAAGAAGCACATCAGGAAAGACATGTCTTAGTCTGTTTGCGCTGCTGTAGTGGAATACCTGAGACTGGGTAACATAAACAAAATAAAATTATTTCTCCAAGTTCTGGAGGCTGGGAAATCCAAGATCAAGGTAATGGCATTTGGTGTCTGGTAAGGGCCTTCTTACAACATCCTCCAGAGGGGAGGAACACTGTGCCATCACGTGGCTGAAGGCAAAAGGGTGAGACGAATTCCCTTGTCAAGCCCTTCTGTAAGGGTCTCTAATCCCATTCATAAGGCAACAGCCCTCATGGCCTAATCGCCACTCAAAGGCCCCACTTTTCAATACCATTACATTGGTAACATGAATTTTAGATGGGACACACTGAAACCATAGCAGACACTTTTGAAATGGCAAGGGCAAGGTATTCTATAATCTGGTGTCCTCAGTAGAGAAAAATTCATTCTTTAGATATTATTAGGATATTTTATTCTAATGATTAAATTCAAATGAAGTCAACAATTCTGAGTAAACTTCTTACCTATTGGGAAAACTAACAAGCCTTATCCTCTTTAAGAGGTCACATCATTCATGAAGTTTCTCAAGAGTCATGAAAATGAATTCAAAGGCAATGGTGATTAAAAGGCTTACCCGTCCTCCCCCTTAGAGTTATAATGATTCCTTGAGAACTTTCTGCGCTTCTCTGCCTTTGAGTTCCACTTCTACCTATCTATCCAGGTGATAAGTCCCTGGGAGAGGACTCCTGCCTATGAATGTTATTTGTCCACAAGTGCTAAGCCTCTCACTCACTCTGCTCCATCCATACTGGCCTGCCTCAATTTCAAGCCCTCCAACACATGCATGTCTTCTTTCCTTGGGTCTTCAGACATGCTGGCCCCTCTACCCAGAAAGAATCCTTCCCCACACACTTCCCTCATAGGTCTAATTCCTCTCTCACATCTTTTGTTAAATATTACTCACTCAAAGAAGCCTTTCCTTACCCTACACATTAATCAAGTCTTCCCAGTGCATGTTCTCGTTGTGTATTTTCCTTCACAGCACTTATTTCAAAAGGGTGGAGAGGATTATTCATGAAATTATGTGTTTGAGGCCTGGGACGCCTATGCCTGTCTCATTCATCACTGGGCCTAGCATAATATCTGGCACATACCAGGTACTCAGTACATATCTGGTTACTGATTTATTGAACTGAAAGAAGAGCCAATACAATTAAACTGCTTTTCTTTTTGAAGGCAATTACTATAACACATGCATTTATCTTTGCAGGTTCAATCATGTATGGTGACTCATTGATTTTTAAACTTATTTTTTAACATTTTACTTGGTAAAAATTTCAAACGTACAAAAAAGTTGCAAGAATAAAGACAGTACATAGGACACCCAAATACTCCATATCTGGATTCACCAATTTAAACTAATCCATTTGATACTTATACTTCATGCACTAAGAACCAGCTATTTTGGTTGATTTTGGTTTCTCTTCAAAATGATTATGTGCATACCAAACACATGGGAAAAAACAGATTACTCAGAGACATTAAGGGAAAATATGACTATATCTGACTCTTGGGATCTCAAAACTCTAGAATTTGAAATGTGAAAATACATATGTTTGAAAGAACTGAATATGTGTCGAGTTCACAAAGCTCAATGCTTTGGATCTGAAGATGTCCCATAAGTAATGTATTAACATCAATGCTGTTCTAAATATTTTATTCCAAAAGTCACAACCAGAAACAGAAGATACAAGATGGTATAGGTTACCTTTACTCAGAGTATGAAGCATTACTGCACATAAGGAAGTGGCAAAGCCCACTTACCAGTACTTTGCAAGCTCATCCTGTCTTTCAGGAGCACATCTCCAAGAATTTGTCGATAAAATATCAACAAGTGAATAGAACACATATTTCCAATTAATGTTTCTGGCAGTAGACTATTAAAGAAGAAAAAAATGTATTCATTAGACAATCCCCTACAATCCAACTTATAATGTTTTGATGTATATTACTTTAATAAACAGTCCCAAATTTTGCTTCATTACTGGAACACATTTTTAACTATTTAAAGAAAAATTTCTACTACAAGTAGGCCACATTAAATTTCAGATAACTTTTTATATTTGTTTACACTTTCGAGTCTCAACCCTGTGTTGCCATTTTTGTGCTTCCATGTTAGCATATATACCTATGTTAAATGTCAAATAAAAACGGGAAGCCACTAATTATGTTTTGGAAAGAAGGGGACTAGTCAGCTACAAGCTTTAACAAAGGCATGTGGCTGCCATGCCTGATTTGGTGAATGCAGAAGAAATAATTCAGGCTGTTCACAGTACTGGGTGGAACATGGGAGGGTGTGACAGACCTGGAATAAGTCCTGACTTTGTCACTTCTTAGCTATGTGACTTTAAATTAATTAATTCATCTCCTTGTGCTTTGGTTTCCTCATTTATTGGATACCAATAGTAATACTTGCATTTCAGAAGGTTACTAAAAGGATTAAAATGAAGTAAGTGTGGGCTGGGCATGGTGGCTCACACCTGTAATCCTAACACTTTGGGAGGCCGAGACAGGTGAATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCATATCTCTGCTGAAAATACAAAAATTAGCCAGGTTTGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGAGGCCAAGGCAGAAGAATCCCTTGAGCCTGGGCGGTGGATGTTGCCATGAGCCAAGATTGTGCCACTGCACTCCAACCTGGGTGACACAGCAAGACTCTGTCTCAAAACAAAACAACAACAACAAATGAAATAAGTATGGAGTGCTTAATGTAGTGTCTGGTATACAGTAAGGGCTAAAAAATAGAAAATAATTCAACATCGAAGTTAAATTGGTATCAGTTTAAGATAGACTGCTATAACCTAAGGATGTTGTATGCAATACCAAGTTAAGTTGGTATTAGTTTAAAATAGATTGTTATAACTTTAGGATGTTATATGTAATACCATGGTAACCACAAAGAAAATAACTATAGAATATTTTCAAATGGAAAGTAAAAGGGAATCAAAATTTGTCACTATGAAAAATCAAACACAAAGAAAATCAGTGAGGGAGGAAATTAAGAACAAAAAAAGCTATAAGATAAGCAGCAAATGAGTAATAAAATGGCAAAAGTAAGTCCTTCTCTATTAGTAATCACTTTAAATGTAAATAAATTAGACTCCTCAATCAAAAGATACAGATTGGCAGGATGCACTAAAAAAACACGATTTAATTATATGTTATCTATAAGAGACTCACGGTAGACTTAGGACACTCATGGGTAGAAAGTGAAAGAACAGAAAAAAAATTTCATGCAAATAGCAACTAAAAGAGAACATGTTTAGCCATATTAATATCAGACAAAATAGACTTCAAGCCCCCCAAAAGTTACAAGAGACAAAGGATATTGTACAATCATAAAACAGTCAATTCAGAATATATAACAATTATAAACATATATGCACCAAACATCAGTGCTCCTAAATATATGAAGCAAACACTGACAGAATTGAAGGGAGCAATACATAGATCTATAATAATAGAGAAGATTTCAATATCCTACTTTCGATAAGGTATAGAACAATGAAACAGAAGATCAATAACACTGTAGACTAATTGGATCTAGCTGACATTTACAAAACACTCTACCCGGCAACAGCAGAATACACATTTTTCTCAAGTGCACATGACATATTCTCCAGGAAAGACCATATGTTGAGTCACAAAGTAAGTCTTAATAAATTTAAAAATATTGAAATCATACAAAATATCTTTTTTCAATCATAATGAAATGAAACTAGAAATCAAAAGCAGAAGGAAAACTGGAAAACACATAAATATGTGGAAATTAAACAACATACTTAAACAACAATGGCTCAAAGAAGAAATCTCAAGAGAAACTAGAAAATATCTTGAGAAATGAAATGAAAA
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benign
| 41,801 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 110144542, gene NPHP1 (nephrocystin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis']
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|
pathogenic
| 41,806 |
Is the chromosome 2, position 110150209 variant in NPHP1 clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis']
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AGGTGTTTGGGTCATGAGGGCAGATCCCTCATGGTTTGGTACTGTCCTCACCACAGAGAGTTCGTTCTCAGGAGATCAGTTTTTTTAAAAGTGTGTGGCACCTCCTTCCTCCTTCTTGCTCCTGCACTGTCACGTGAGATGCCTGCTCTCCCTTCACCTTCTGCCATGACTGGAAGCTTCCTGAGGCCTCCCTAGAAGCTGAGCAGATGCCTGTGCCATGCTTCCTGTACAGTCTGCAGAACCAGGGGCCAATTAAACCTCTTTTCTTTATAAATTAACCAGCCTCATGCATTTCTTTATAGCAATGCAAGAACGGCCTCACACAGGGTTTCAGCCCTATTTGTTAGTAAATAGTTTATGCCTTTGCATTATAATAAAAGCCTTTTAAGAAAAACAAAAAGCAGATGGACTGAATTCATCAATGCCAATGATTACAAATTTTAAAAATTTAACTTCACTTTTAAAGGGAAAATACCTTTACCTTTGCTTATTTTTTGCTTAGAGTAGAGGCTAATAGTACTGTGCCTAGGTCTCCAGAGGTGTTACAAATAATAGTTTATAGACATTATAAGATATTTATATTAACCACTGTTCTTCATAAACAGAACAAAAATTAAAGACTGAATACACATATTTGCTCAACTTTCCTAATGTGTGCCTTGTGAATTTTCATTTATTTTCTCTTTTGCTCATTCAATTCACTCTCCCTCGACAACTGTATCCCTCCCTTCTTGACTGTAAAATCTATCCAACCTTCAAGATCTAGTTTCTCTTCTAGAAAACTTTCCCTGAGCCAAAGGACTAGAATTAACTTTACCCTCCTGTGTGCTTCCAAAGCACTTGGAGCTCCAAAGCCATTACAATCTGCCTGAGTGGTAGTTACCAACAGTACTTGCCCCACATGGCTACTCTGATTAAATAAGGTAATGTACGTAAGAGCCTGGCACAGGGCCTAGCACACAGTTAGGGTTCCATAAGTAGATGATATTGTTATTCTTCATGTATGTATTTTCCCCTACTAATTTTGCTGGAATAGGAACTTCACTGGCATGAAAAAGTTTCCACGTGCCTAGGAAAAAATGCTTGCACATAACTGATGTTTAATTTCATTCAACAGAATAACACATACTCCCAACAGTTCTTCCTTCTACCCCAGGAAAAACATTAAAAAATTCTACCCTAAACTCTTCACATACACAGAGACGCAATAACAGAATTGTGAAGTACTGTGCCAAAAGAGAGGCCATGCTTCTCACCAGAGGAAGGGTGCTAAGAAGATCAAGATGGACTTTTAGGAGGTGTGCTCTCGACAAGTCTGGACAGGCACAGCACACAGTTGAGGTGGCTGGCCTCATCCACACCCTGAGCCCTCTCACTGAACCTCCATCTTGCCTTAAGATCTTTTGATGCAATAAGAGGAAAGGTAACTAAGGGTTTTCAGGATGCAGTTATACAAGGGAGTTAGCTGTGGGAAGGAAGTAAATACTAAATTAATGAGACCTTGGAGGTAGACGAAAGTAATGTAAAATAAAATATGGACAATTGATACTATAAAAACAACACGAAGACATCTTTGTCCTCCCTACGTCTATGCAATGCTGACTCAGTGGTTTAAACCCACCTAATGCCATTCCAGTCTTGACAGTGTGTGGGTGTAATGTAGCAGTCCCTCAGGCGTCATCCCTGACTTTATCTGAAGAAAGCACAGCTTTTATTAGCACAGTTGGAAGATTTCATCTTTGAAAAACACCCCACTTCCTAAATGTTATCTTTATGTTTTCATTTTTCATCAAATGAGAATTTTCTAAAAATGAACCCTGAAACTGATTGAATGGGATGATTCATAGGAATTACTAACATTGGTGAGTCAGAAACATGAGTAATTTTTATCAATGTCCTCAAAGAACACCAAAGAATCTAAAGATTTATATCTGTTCCCACATACTCTGTGCTATTTATAGAAATATGAATATGTTCTACTTTGAAATTCACTCACTCCACTCATTCAGCAGATTACTTACCTGGGGAGAAAAGGTCCATGTTTTGGGCTTTTTAGGTTGCCATGTGGCTCTGACTGTATGAATGTTGCTCAGAACCTGAAATGAGATTTTCCCTTTTGAAATCATGTAAAAAGCTCTTTGAAATGTCACCATTTCCATGTCCCAAAGAGTTAACAGTGGCTACACTAAGTGAGGAAGATGGCAAGGGGAGAACTTTCACTTTTTACTTCATGTAATTCTGTAATGTTTTTCTTTTTATATCAGGTATGACATAAATGAATTCAGAGTTGGACTCCTATGCTAGTAATAAATTATATTAAGTGAATTCCTTAATATCTGAGATAGGTTTGCCAGAAAAGTAATTGAAATTTTAGGTAAAAATGGCCTTTTATTTATTTATTTGTTTAGAGAAGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAATGCAGTGGCATGATCTAGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTACAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGATTACAGGTCCCTGTCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTGAGGTGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCATTGCACCCAGCAAAAAAATGGTCTTTTAAAAGAAAAGATGTGACCCAGTTGAGCACAGTGGCTCACGACTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGTTGAGGCAGGTGGATTACATGAATTTGGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGATGAAACCCTGTCTCTACTAAAAACACAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGTGTGTGCCTGTAATTCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTGGAACCTGGGAGACAGAGGTTGCAGTGAGCTGATACCACACCACTGCACTCCAGCCTGAGCGATGGAGCAAGATTCAGTCTCAAGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATGTGACCCATACAAGCATTTCACATGCAGTTCATTACTCTGTCACTAAGACAGACAGTCCTAATAGTTCAGATACAGTTATATTTTTCCTCAAGATCTCTAGGCCCATAAATTATATTTTTATTGAAATTCAATCTCTTATAAAATGCTCTATGCAAGAAGTTCATCATAAAACTTACATAAAACAATGAAACACAAAGGGATTTATGGAATGAAGAATTCAAATTCTAAAATGTTATGGCCAAAATTGACATCTTCCAAAGGAATGGATAATAGTTAATTTTTATTTTAGATGAAAATATTTTATTATAACACTTCCAAAACAAAGCTTTAAAATGATAATTTAAAATAATCCCAAATGTGTTATATTAGGTCAAATTCCACTCACTGTATTCCACATCCCTAGTAGTAGGAATATAGGAGTATTTTATGGGCAGCTGGATTGTTTTCCACATTAACAAAATCCCACTTCCTTCGATTGCTAATATATATATGTTTAAACTTTTCCTGAAATTATGTATATTTACCACCTGGACTCTTGGAATACAAACTCCTTATAATTACTACCTTGTGATTACTGTAAGACTGCATGTTATTCTAAGGTTCTTCTTCGTTTTTCAAGAAATGTTTTCTACTTCTAATGGCCAAGAAGTCCTTTGCTATAATCAAAATTGAAATCCTATACTACCTCTGCTTTTATCTTTTCAATTTGGAGAATCCTAATTTTGAAGTTTGGAATCAAGAGTAACTTCTTCTGTTTGATAATTTTATATCTTTCTTGACATATTGACTCTAAGAACTAAAAAGGACTTAGTCCAACCATCTCACTATGCATTTCAGAAAACTGCAGCCACAGAGGGTGAATGACTGGCTTAGAATCACACTGCTTTCTGTGCAAAACCAGACCCAAAGAATGAAGAACTGAAGAGTCAAAATAATTTACAGAGATTTCGTTCAGCAAACTGCATTAAAAACGCAAGAGGGGCTGGGTGCAGTGGCTCGTGCCTGTAGTCTAACTACTTGGGAGGCTACGGCAGGGAGATTGCTTGAGCTCAGGAGTTCGGGAC
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pathogenic
| 41,815 |
A genetic variant at chromosome 2, position 110160193, affecting gene NPHP1 (nephrocystin 1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis']
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pathogenic
| 41,819 |
Is the chromosome 2, position 110164723 variant in NPHP1 (nephrocystin 1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1']
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ATGGGATAGGATTCAAGGGGCTGATCCTTTAAGGTGGGGAGAATTAGGTGTGCTGATAGCACAGATGAGGGAATGAACCAGTGTGGGGAAGGTGGGCCAGCTAAAGACACAGGAAAGGGCTGAAAATTAAAGGAGTCACATTTTTGAAAAAAAGAAAGGGGCTGGAACCCGGAGCACTGGTAAACAGGCTGGCCTCTGATAGGATCAGGGATCTTTCCTCACTGTCATAGGAAGGATGAGGAAAAGATGAGCACCAAAGAGATGTGAGATTCAACATCTTCTTCAACAATGTGTTTTGCCTGTGACAGAAAAATTAGACGTGGATCTTGACTGCTTTGCTGAAAGAGTGCAGTGGCTGATAGGCACGCATTACCTTCCTCCAGAAGCTGTGAGAGCGTGGAAGGCCTGAACCCTGCAGGAATAGCTCCCATCGTAGTTAACACATCAACAGTGTTTATCTGCTGAAGACAGTAACATCAAAATGGATTTGTTTTCAGTCATGTTTCTGCATCTCTATAATACTTTATCACTAGAGTAACTATAACCCAAAAAAGAAAAATATAAACATACAGACTTTAGTGGAAGAATAATACGATTTGGCCCCAAATTCCTGAGAGGATGCCATCACAGCACCCTGGCCTCTCCTAAGGACCTAAGCCCCATACAGTGCCCAGCGTGCAGAGCTGTGTGTTCCGGAGCAGCTGCTTCAAGTATACCCTTATCAAAATGTCCCTGCTCCTGTCCTGCTCCACCCTGCGCTTCCATTTCACAGGTAAGTTAATGTCTATTGGCAAATCACATGCACTGAAGAATTAATGGATTTTTTTTGTATACACATACACACTACTCATAGACACACACCCTCACACATACAAGGATGTACTTATAAGTAATAAATAACGAAAAAGGTCAGGAAGGACACGTACTAAATTGTTAATGGTGATTACTTATGAGTTTGAGGAAGAGAATTTTCATTTGGCTATGTAATTATTTTTTTGTTTTTTGAGACGGAGTCTCACTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTACAGTGGAGTATTCTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGGAGCTGGGACTACAGACATGCGCTACCACGCCCAGCTAATTTTTCTATTTTTAGTCGAGGTGAGGTTTCGCTGTGTTGACTAGGCTGGTCTTGAACTCTTGACCCCAGGTGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTGTGCCCATGAGCCACTGTGCCCGGCCTGTAATTTTTTTTTAATGACAGAATTATGGATCATTTCTCCTTTAAAAAAATGTAATTAATTACTTTTTTTTTTTTAAGACAGGGTCTTGCCCTGTCACTCATGCTCTGGAGTGCAGTGGCACAATCACAGCTCACTACAGCCTTGACTTCCCAAACTCATGCAATCCTCCCACCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCATGAGCCACCACACCTGGCTAATTTTTCTTATTTTTTGTAGGATAGGGTCTCACTATGTTGCTCAAGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCTTCAGCTTCCCAAAATGTTGGGATTACCAGTGTGAATCACCATGCCTGGCCAATTTCTTACTTTTTATTAAAGGCTTTCAGGATTTTTCGAATAGTAAATAAAATTTAACATCTGTTTCCACTCAAATGATAGGAAAGCAGGATCAATGAGAATGTTTCCAAGTCCTCAAGTGACACCATGAATTATCTATTCTTTTTGTACAAAAAAAAAAAAAAACTAATGAGAAATGTTACTTGGAGCACAGGCTTAGAAACCAGAAATATACGTCCTCTGCTCTGTACATTCCATGCCCTGAACCCTGTTTCAGATCCATTGGTGTCTTCCACAGTCTCCATCCTATTTCGCATCAGAACTATTAGGTAGCAAAACGAGACATGATTAACAAGACAGAAGATGCCCGCCTCTGAAATCGCTTTCTGAACAGCACTCCAGTGGGGATCAGTTCTGGGGAGACAAAATAGCAAAGTGAGTCAGGTCAGGTTATGCCTATTCACTCAATTAGGGAACTTCTTTAATCACAGTTGATAATCATCAGTAAGTTTTGAAAATCTAACAGTTTCCAGATGAAAACGAGGTAGAGCTAAATGTATTAAAAATAATTACAAAACTAAAACAGTAATGATCTTTAAGCAGACAATAGTATGAAAAGCTCTCCAGGTACAAGTTGTCTCCATTTCAAGAAAGTATTGAATTAGTTATAATAATAAAAATAAACAAATAAAATGTTTCCTAAACCTACTTTGATATCCTTTCCCACTTTTGTACCTTTGCTTAACTTCTGCTCCATCTGCTGTTTCATCCACCGCCTCTACATCTTCTTCACTGCCCTCTTCACTTGACTCTTGGCCTTCTTCTTCTTCACTATAAGGCTAAAAAACCATTGAAATGTGAAGTGCTTTTTAACTAATGCAAAAAACAACCAATAAAAATACCAGTACTGCCACCTAACCCTCCAGTAAAAACAAAAACAAGCTTTTCTGTTTAAAAACAAAAAAACAAAAGCATCAGTACTTTCAGAAAATCTTGAGCATAGATGGGAATTTAGTATATATGATGAGCATATAAAACTCAGTGGGAAATAAATTTTCAACACATGGTTAATAACTTTGCTATTTGAAAAAATAAGAACTGAGATAGACAGCAAGTTTAATCAAAATAAATTCCAGATGGAATTTACTTAAATAAAAAAGAAAAGACGTAAAGATAAAAATAAAAGAAACATAAAAGCATTAGAAGAAAATAATCTAGAGATGGGGAAGCCCTTTCCAATCATGATACAAAATCAAAAATCATAAGTGGAAACACTGACAGATTTAGCTACATAATAAATAAACATGACCTAAAGTCAACAAAGAAAATATCTAACACATAACTTAAGCATATCCTGAGGGGAAAAAAAGAAAATAGCTCACACAAATATCTAAGGATTAATATCCTGATTATTAAAATATTATAAAAGCTCTTAGAAATCAATGAAAGAGTTTTTTAAATCCCTTAGAAAAAAATATCCAAAAGAACTGAAAAGGTACCAACACATAAAAATGATAAGCACTCAAGGTGATGGAAATCTCAAATACCCTGACTTGATTATTACACAATCCATACAAGTAAAAAGCACTCACACAAATACATAAAATATTATGTATCAATAAAGAAAACCGAAAGTGCCATTCGCAAAGAAGATATACAAATGGTCATAAAGCATATGAGATGATGCTTAACCTCATTAGGAGTACAGTAAATGCACATTAAACCACTAATGACACTTTTTTTGCTGGTCATATTGGCAAAAATTTTAAAGATTGCTAACAGCCATCACTGGCAATTGTGTGAGGAAACAGCACTCACTGATTGTTAGAGGTGGGAGTACAAATTGGCATAACTTTTCTAAAAGGCAAATTGGAAAAATAAATCAAAATATAAAGCTATAAACCCTTTGAACCAGTGATGAACATCTAGGAATTTATCTAAGGGGATAATCGGGCAAGTGTGCAAAGATGCACGCAGGCTTGATGACAACACAAGTTGCTGGCTGGCTACCACCTATTCCCCACCTCCTTTTTCAAACAAAATCCCTGATTTAACAATGATCCAGTTAAAAGACTACATTTCCCAAGACTTCCTTGCAGCTAACTGTTGCCAGAGAACTAAATGCTGGTCAATGAGCAACAGTTGAAAGTTTTTTTGTGTAACTTCCAAGAAACCTTCTTAAAAAGGCAGCAGCTTATGCCTTTTGAATTCTTTCCCCTTTTGCTCCTTGGAATCCTTAAAAGATCCAGCAGCTGACTTAAAACTAAAGAGATAACTCTAGGCAGAGCAGCCTCACATCAGAAACAGGATAAAATACTGGATAGGATCTTAACCAATTATTGATTGCTTTTCTCCACACTTTTATGCTTGAGAGAAATAGGCTTCTACCTTATTTAAGCTACTTTTTGGGGGGATCTTTTTGCAACTGACAGTGGATGCTAATCCCATGTTCTT
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pathogenic
| 41,840 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 110168520, gene NPHP1 (nephrocystin 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1']
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pathogenic
| 41,849 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 110168520, impacting gene NPHP1 (nephrocystin 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis']
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TGTGTAACTTCCAAGAAACCTTCTTAAAAAGGCAGCAGCTTATGCCTTTTGAATTCTTTCCCCTTTTGCTCCTTGGAATCCTTAAAAGATCCAGCAGCTGACTTAAAACTAAAGAGATAACTCTAGGCAGAGCAGCCTCACATCAGAAACAGGATAAAATACTGGATAGGATCTTAACCAATTATTGATTGCTTTTCTCCACACTTTTATGCTTGAGAGAAATAGGCTTCTACCTTATTTAAGCTACTTTTTGGGGGGATCTTTTTGCAACTGACAGTGGATGCTAATCCCATGTTCTTTGCAACATAATCGATAGTGATTATAGGTTGGAAACAACTTCAATGACCATCTAAATGAGATTAGAAGACTTGCTGCCATTGAAAAAGATGATCTAGACCTGCCCTATGTAATACAATAGCCCTTTGGCCACATGTAGCTAGTGAGCTCTTGAAATTAATCCAAACTGAGAAGTGCTGTAAATGTAAAACACACATTGGATTTTGAACTTAATGTTAAAAAAGCAAAACAACTCAATATTTTTAAATATTGATATGTCAAAATAGTATTTTTGATATACTGGATAATATAAAATATATTATTAAAAATAATTCTACCTGTTTCTTTTTACTTTTTAAAAATGTGTGTAATGAAAAACATGTATTTGTTCTTTGTCACTGATTCCTGGCACAGAGCTCCTGAAACCCTTGGAATTTCCTGAATGATAGGAGTATGTTTTCTTACTCATCAAGAGTCCCCTTCAGTCACTCCTGAGTTTATGTTAATGAGGTAATTCTAGGTGGGCACCTAAACAGCTTCAGGAAGGGGACAGGTTACCAGAAAAACCAACCCAGGTATTAGAGGTTAGAACTTTCAGCCCCACCCTCCAACCTTCAAAGAGGGGAGAGGAGCTGGAGACTGAGTTAATCACCAATTGCTAATGATTTAGTTAAACATGGCTAATGAAACCTTCAGAAAAACCCCTAAATGATGGGGTTCCAGGAACTTCCAGGATGGTGAACACAGCGAAGTGCTGGGAAGGTGGAAGGCCCAGAGAGTGCATGCCAGCCACCCCCAACCAATACCTCACTCTATGGCTGTTCCTGAGTTGCATCCTTTATAATAAACTGGTAAATGCAAGGAAAGTGTTTTCCTGAGTTCTGTGAATCATTCTAGTAAATTACTGAACCCCTGAGGTGATGGTATGGGAACTCGTGAATGTATAGCCAGTCAGTCAGAAGTATGGGTGGCTCTTGGGACTTGTGACTGGCAACGGAAGTGAGCAGCAATCTTGTGGGACTGAGCCTTTAACCTGTGGGGGTCTGTGCTAGCTCCAGGCATTAGCATCAGAATCGAATTGAATTGCTGACACCGGTTGGTGTAGAAGAACTGATGTAATAACACATATTTGGTGTCAGAGAAAAACCACATACTTGGTGTCAGAAGTGGCATCAGCAAAAAGATATCTCAGTGTGGCTACTGAAAAATTTAAATTACATGTGTGGTTTGCATCATAGTTCTACTGGACAGTGCTGATCCAGACAGAAATCTATATATCTTGGCACAGAAAATGACCATGTTATTTTATGAAATAAGAAAATACAAGCTACAAACACACATGTATAGTATGTTCACATTTTAGTAAGGGGATCACATATTTGTGGAAGTTAACACAAAGTTAACTGCAGTTATGTTTTACAATAAACAATAGACACCTATTATTTGTTATGATCAGCATTAATCCACAAAGCATCCCCTCATTGTGAGATCACGTTCCAGGGCTCACATGCGTAAGAGCACTTCACAGGTCCCCAGGACCATTAATACACAATGTTTTTCCCAGGTCCTGTCCCTCCAAAATTAAAGCAAATTCTATATCTCAAGTCATTCACTAGTCAACTGACAAAAGAACACAGCTAAATGTTTTATTAAAAGCGAAAAAAAAAAAAGTCTTAGAAAAGGAAGGCATAAACCAAGACTAACCTCTAGGTAGGTTCTGGGAACAAGACCTTCATTTCCTTTGGCATCCTTAGCTATCCACCAACCATCAGGTTTTTTTTCAATTACAAGGAGAATTTCCCCTTTCTTAAAGCAAAACAAAGTAAACCATTTTAAATAAAATTCAATAATCATGAGTATATGTCAATACCAATGATTCAAAATATGTGCTGAAAAAAAGGCAAAATCTTTTTTTAATCCAATATTTATCCTAAGGTTTATCAAAAGCTTCCCTATCACCCGACCCCTATGTATTCTGCCTAACTCACCTAAAACCATAAATGTGACATAGTTTAATGAATCATTCCTTTTGGTTACCTAACATACACTTGAGCCATTTATGCAAATGGGAACCATTTTTCACAATCATTTTTAAGGCCCCATACTTATTCCAAAAATTCAATTACTGCGTAAAATATTTTTGAATGTTTTAATATCTCTGGAAAAGTGTCTTTCAGAAGCAGCATATAAATTCCCAAAGAATATCAATTCCATTAAAGTTAAACCCTATTTTTGAGCAAAAATAGTATTTACTGAATATAATTACCCACTTAATTCACCAGATATGTTTTGAATAACACTCACTCATTTATAAAAATAAAATTCATCTTTGAAGACAAAAGCATTTCCACCACTAAGGACACTACAAAAGCAAACACTTAATTAAAATATACATTATTGTCTAATATTGATACCATTTTCCAGGAGAATTTGAAAAAAAAATCTATAAATCAAACCATATAATTATTTGCATAATATTCTTATGTATTTTATTATTAATCAGTTACTAAACTTTGAAGTTTAATATAAGAACTAAAATTCATATATTCACTTAAATTTCTTTGGCTCATTTCTCTAGCAGAAAACACAGGCTCAAAATCACAACTTTAAAAATCACAACTTTATTGTTCTGTCCCACCTGCCACTTATTTATGCCCAGGCCAACCAAGCATGGATGTAAGCCCCTCTCATATCTAAGCTAACAGGAAAGACTGCTACAAAATGGCAGGAAGTGCTCCCTTCTACCTCCACCTATGGACATTGCCTAACTCACTTGAATGAATTTATACATGACATTCAATAACAAATTATAAAATTTTACCCCTAAATTAGGAATTCTCAACATTAAAGCTACTTTCAAAAATCTTTAGAAGAGGTAACTTTAGTAACACAATCTCATATTACTACTGCTTGTAAATTGTAATTATTACTTATTTAAATAGATTGTTATAAAACTGCATTTTAAGAATCTGTAATACAGGTGTACAGGCAGAGTTTTCTTATTCTGTTAGGTATGGACATCGACCCTTAGGTTAGGTTTCAGTCTTATTCTACCTACCTTAAATGTAAGATCTCCAACTTGCTGAGCAGTAAAATCTCCAACAGCGATGTATTCTTCACCGGTTGACCATTTGTGAGATTCATTTTCCTCTTTCTCTTCCTCTTCCTCCTCTGCATCTTCTTCCTCCCCACCACTGTCTTCACTATCTTCACTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCAGTAGGTGCCCCAACTCTACAAAAAGTGTTTCTGAGTAGGACTACTTGAAATAATATACAAGAACAGACCAGCTATGAGTGTAACTTCTACATATACATGAATATCCCATATTTGGAGCTGGCAAATAAAAGAAATAAGGGAAAATACAAAGAACAGTTTCTACCATCTAGCTAAGACCGTGTGCCTGGAGAGACTGAGGCGGAGAGGGAGCTGAGTCATGTATGTGAGATGGCAGAGCATCACTGGACTTGAGGCCAGGAGACTCCGAATTCAAGTCTTGGATTCATCCATTCAGAAAATGCTGTTGAAGCATTATTATGAAGTACTTAGAGCATAGGCTCTGCTAAATTTAAATTCTGGCTCTATTCCCTCTTTGCTGGGTGACCTTGAGTAGGCTTCTTTTAAGCTCTCCATTTCTCATTGGTAAAGTGGAGATAATAATAGAACCTGCCTTCTAAGATTGTCATGAGGATTAAGATGAGTTACTACTTGCAAAGTGTTTAGAACAGTGCTTGCCCATAGCAAGCTTTCCATAAAAGTCAGTTATGATGATGACACTGATGCTGTAGGTCAAGTTCCGTGTC
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pathogenic
| 41,850 |
The mutation in gene NPHP1 (nephrocystin 1) at chromosome 2, position 110169844—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1']
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pathogenic
| 41,852 |
A mutation at chromosome position 110169941 on chromosome 2 in gene NPHP1 (nephrocystin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1']
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ACCACATACTTGGTGTCAGAAGTGGCATCAGCAAAAAGATATCTCAGTGTGGCTACTGAAAAATTTAAATTACATGTGTGGTTTGCATCATAGTTCTACTGGACAGTGCTGATCCAGACAGAAATCTATATATCTTGGCACAGAAAATGACCATGTTATTTTATGAAATAAGAAAATACAAGCTACAAACACACATGTATAGTATGTTCACATTTTAGTAAGGGGATCACATATTTGTGGAAGTTAACACAAAGTTAACTGCAGTTATGTTTTACAATAAACAATAGACACCTATTATTTGTTATGATCAGCATTAATCCACAAAGCATCCCCTCATTGTGAGATCACGTTCCAGGGCTCACATGCGTAAGAGCACTTCACAGGTCCCCAGGACCATTAATACACAATGTTTTTCCCAGGTCCTGTCCCTCCAAAATTAAAGCAAATTCTATATCTCAAGTCATTCACTAGTCAACTGACAAAAGAACACAGCTAAATGTTTTATTAAAAGCGAAAAAAAAAAAAGTCTTAGAAAAGGAAGGCATAAACCAAGACTAACCTCTAGGTAGGTTCTGGGAACAAGACCTTCATTTCCTTTGGCATCCTTAGCTATCCACCAACCATCAGGTTTTTTTTCAATTACAAGGAGAATTTCCCCTTTCTTAAAGCAAAACAAAGTAAACCATTTTAAATAAAATTCAATAATCATGAGTATATGTCAATACCAATGATTCAAAATATGTGCTGAAAAAAAGGCAAAATCTTTTTTTAATCCAATATTTATCCTAAGGTTTATCAAAAGCTTCCCTATCACCCGACCCCTATGTATTCTGCCTAACTCACCTAAAACCATAAATGTGACATAGTTTAATGAATCATTCCTTTTGGTTACCTAACATACACTTGAGCCATTTATGCAAATGGGAACCATTTTTCACAATCATTTTTAAGGCCCCATACTTATTCCAAAAATTCAATTACTGCGTAAAATATTTTTGAATGTTTTAATATCTCTGGAAAAGTGTCTTTCAGAAGCAGCATATAAATTCCCAAAGAATATCAATTCCATTAAAGTTAAACCCTATTTTTGAGCAAAAATAGTATTTACTGAATATAATTACCCACTTAATTCACCAGATATGTTTTGAATAACACTCACTCATTTATAAAAATAAAATTCATCTTTGAAGACAAAAGCATTTCCACCACTAAGGACACTACAAAAGCAAACACTTAATTAAAATATACATTATTGTCTAATATTGATACCATTTTCCAGGAGAATTTGAAAAAAAAATCTATAAATCAAACCATATAATTATTTGCATAATATTCTTATGTATTTTATTATTAATCAGTTACTAAACTTTGAAGTTTAATATAAGAACTAAAATTCATATATTCACTTAAATTTCTTTGGCTCATTTCTCTAGCAGAAAACACAGGCTCAAAATCACAACTTTAAAAATCACAACTTTATTGTTCTGTCCCACCTGCCACTTATTTATGCCCAGGCCAACCAAGCATGGATGTAAGCCCCTCTCATATCTAAGCTAACAGGAAAGACTGCTACAAAATGGCAGGAAGTGCTCCCTTCTACCTCCACCTATGGACATTGCCTAACTCACTTGAATGAATTTATACATGACATTCAATAACAAATTATAAAATTTTACCCCTAAATTAGGAATTCTCAACATTAAAGCTACTTTCAAAAATCTTTAGAAGAGGTAACTTTAGTAACACAATCTCATATTACTACTGCTTGTAAATTGTAATTATTACTTATTTAAATAGATTGTTATAAAACTGCATTTTAAGAATCTGTAATACAGGTGTACAGGCAGAGTTTTCTTATTCTGTTAGGTATGGACATCGACCCTTAGGTTAGGTTTCAGTCTTATTCTACCTACCTTAAATGTAAGATCTCCAACTTGCTGAGCAGTAAAATCTCCAACAGCGATGTATTCTTCACCGGTTGACCATTTGTGAGATTCATTTTCCTCTTTCTCTTCCTCTTCCTCCTCTGCATCTTCTTCCTCCCCACCACTGTCTTCACTATCTTCACTTTCACTTTCTTCCTCTTCTTCAGTAGGTGCCCCAACTCTACAAAAAGTGTTTCTGAGTAGGACTACTTGAAATAATATACAAGAACAGACCAGCTATGAGTGTAACTTCTACATATACATGAATATCCCATATTTGGAGCTGGCAAATAAAAGAAATAAGGGAAAATACAAAGAACAGTTTCTACCATCTAGCTAAGACCGTGTGCCTGGAGAGACTGAGGCGGAGAGGGAGCTGAGTCATGTATGTGAGATGGCAGAGCATCACTGGACTTGAGGCCAGGAGACTCCGAATTCAAGTCTTGGATTCATCCATTCAGAAAATGCTGTTGAAGCATTATTATGAAGTACTTAGAGCATAGGCTCTGCTAAATTTAAATTCTGGCTCTATTCCCTCTTTGCTGGGTGACCTTGAGTAGGCTTCTTTTAAGCTCTCCATTTCTCATTGGTAAAGTGGAGATAATAATAGAACCTGCCTTCTAAGATTGTCATGAGGATTAAGATGAGTTACTACTTGCAAAGTGTTTAGAACAGTGCTTGCCCATAGCAAGCTTTCCATAAAAGTCAGTTATGATGATGACACTGATGCTGTAGGTCAAGTTCCGTGTCAGAGAGATACACAGTGGACACAAAGGTAAACCAGACATGATTCCCCATCCTCAAGGAGCTTGCAGTGAGACAATCTAGAAAATGGAGAATTATAAAATAGTGCAATAGGTACTAGAGTAGAGGTATACACAGGATACTAAGAAATCAATCACACAAGAGGGACACCTAACCCAGGTTGCACGAATGGGAATCATAAAAGGCTATAATTAGGTCTTGAGAGATGATATGGAATTAATCAGGTAAAATGGGAGTAGAAAGGAAGGGCAGGGAGAGGAGAAAGGAGATTTAAGATTAGGAAACATCAAGTAGCTCATGAATGGTAGGGCAAGGCTTAAGGAAAATGAGTGAGAGTTGAGGCTGAAAAGAGGTACGCGGAATGTAGCCCAGGTGAGCTTTACCTTTAAAGTCGCCCCTAAAAATGAGTAGGGGAAGGACATGATATGATTCCCACTTTAGAAAGGAGACAAAGGTATAATGTGGGGAACAGATTAGAAGAAAGGCTAAAGGTGAGGGTGGCTGTTGAAAGTGAGAAGTGACAACACTATGAACTAAGAAAACAGCATAGGGATGAAGAGAAAGGAGGTGAATCTGAGGGTGAGGAAGAGAGAAATGCCAAAATAATGTTAGCTTGGGCACGTCACTAAATCTTTCTGAATTTTATTTACTCATTCAACATTCAGCAAAGTTTAAATTTTGGGGAGCACCTACTGTGTGACAGACACTATGTGCTTGGGCTATAACAATGAACAAAACCAAGATCTTTGCCCTCCTAAAGCTTACATGAGAGAAGCTTATCTTTAAAATGGGAAAACAATACTTAGACTAATGCAAATGAACATCATTAACTATAAAACTAGTCAACTACAAGATTTTCTCTGGAATAAAAAGGAATATTAGCTGAACTTTGTTTAAAATAATGGTAGGACACTCTTATACCACAATGATCTAAAACATAAACAGGGATGTAACAACCATTTTTATACCACAAGACTAAAAAATCCATAAAATGTCATATTGATTTTCAACGCGTCTCTTTCCTTCTTTAGGAGATATTTTGCACATATTTTATATGGGTCAATTATTCTAAAATGTTGCCGAAAATAATGTGAACTTGATAACGGTTTTTCCCCTTCATTAATGTAGTGAATTTCAATGATTGATTTTTTAATGTTAAGCCAACCTCACACTCTGGAACAAATTCCACTTGGTCATGATGTATTACCCTTTTGAAATGCCTCTAGATTTTACTTGCTAATATTTTATACTGAGTTTGTGCATGTGTTCATGAGGGCCTTGCAATTTTCTTCTAGTGTTCTTGTCATGTTTTGATATCAGTGTTATTGAAAGCTTATAAAATGATTTGAAAGTGTTTCTTCTTTGTTCTCTGGAATGATTTTTTAATATTGGCACTATTTCTTTCT
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pathogenic
| 41,856 |
Gene NPHP1 (nephrocystin 1) variant at chromosome 2, position 110179645—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1']
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CAAAACAATCCAAAACTGAAGATACTTCTGATCCCAAGCATTTCAGATAAGGAATACTCAACTTGTATATGTAAGTCTTCTTTACAACTTTCAGAAGCTATTATTAACATACACTCTGGCAGACAAACAATGCATGTCCCTACTTCAATTTTTTTTTTTTTTAATAGAGACAGTGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGTGCACTGAGGTGATTATAGCTCACTGCAGCCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGTGCCACCAAGCCTGACTAGTTTGGGTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGTATGAGTCACCACACTCAGTCTTTGCTTCAAATTTTTAAAGAATGTTTATGAAAGGGAGAACAATGCAAGTAGACATTCCAAATCATTTCCCTTTTACACATCAACATTGACATTAAATATATCATCTTTATTTTCTAACATTTGTTCATTTAGCTTTTCAGATCTCTGTTTTGTTTCAACTAAATTATAAATTGCCTGAGGGCAGAGACTATGACTTACACTTCTTTCCATCTCTCATGGGATCTAACACCTTCTATTATACACAATAAATAAATGTTGACTGATTCTATTGTTAGTGTCATTTGTTTATATCTATACTGCTATATGTCTTTGAGTTAAACATTAAAGCTATTGGTGATATATCTTTAAAAAAGAAAAAAGAAAGGTAGAAAGGAAGCATACTCAGTTATATTTTCTCTGCTTATTGTCACAGCAAGGCCCTGCAGTTGTTGGGTAAGCTTGTCCAAAAGAGTATGCTCCTCTTCTTTTCTCTGATTATAGTTTGCAACAGGTGCAGATTCATCAGCCTATGAGAGAATATAGGTCTATTTCACTAAAAAATTAATTTCAGTTTCCTAATTTCAAAAGAACAACAAAAAATTCCAATAAGTGCTATATAACAAAGTAAATATCAGTGTGACATTACACCTATCTTAGGGAAATAAATTAGATTTAAAAGAAACAGGCAATTGTGTTGGAATGCAAACCAAATGAAAAAATAAAATTATACCACTTGTTTTAGGTTTCTCTTTTATTTTCTTGCTAAGTATTATAGACCTTCCATAGTCAGTAAGAGATATGTTCTGACAGAAGATCGGCTTTAAAGTCAATGAGACAGGCACCAATCCCAAGTTCTGCCACTTATTGACAGAAGAGGCATGGATGCTTCACCACTGAGAGCTTCAATTTCCTCACCTGTGAAACAGAAATAATTAGGTTTTCAAACAGTCTAAGTTGAAAAGTTTTGTGTCACTGGAGAAATTTGGAGGAGCTCTTCAGTGACCACATATCTCAGATGCAGTAAAGGGGAGTAATATACAGCTGGAGAGCTGACTTTCAGGTGCCTTCCACTTTAAAGACTCCATGAGTCTCTGGACCTGGACATCTAGCTGTAGCCAAGGCTCATGTGAAAAAAAAAAAAAAATCCTGAAGGGATTGTCAAGGTTAAATTCCTGTTCCTCTTGTTTCTGCAGAGACATTGATATCAGAGCTGCCATTTGATACAAGAAGCTTCTTTACCACTTACCCTCAGGGCCAGATTATGCATTATTTCCCCACAAAGAAATTAAAATAAAAATAATTCTAAACTGTAAAACAACTCACAAAATGCAAAAATAAAAATAGCTCCTTCCAGGATTGTCTGAATCCTTAATAGCAGGTGAGTTCATCAAAGCTGAACATTTTTCGGTAGTTGGAGCCCTGGATTTTGCTTTGCTCCCAAGCACAGACTTAGCAAGCCTGTTCGGCAAGCCAGCACTGGCTGCAGTTAGACTATATCACTAACGTAAACCCAGGAACTTACCAACTTGAATTAACTTCCACTTAATAAAAATACTTGTATAGGAAGAGATGTTTTAATAATGTGATTAACCTCAATACTTACTTTGCTTAATTTTTGAAGAGCATTTTTATTTTCATCTATTGCCTGCTTTAACTGGATACATCTAAATTAAGAAAAAAAAGAAAATATATTGATTTTTCTATTATCAGAACCAGAAAGCTATTTTATAAAATCATTCAGTCGTTGAGCAGGCAAGGCAATTAGCCACTGTATGAACAATACTAAAAAACTGACATATAAATGCTTTTCCACCTATTAGCTCAGATGATCCTCATAGCCAAGCTGTAAAACACATAGACATGATAACCAAGCCTCAGAAACCTTCAGTGTCTCTGGGCATCAGTTTCCTCTCTCTAAAATAAGGAAGAACGCTGGACTTTAAAATGCTTCTCCAGCTCTACAACTCCATAAACCTAGGAACTAGCCTCAGAGACAAAACTGATAATAGTACCTAAAGTTTACTGTGTGCCAACCATGTTAAGCAGTTTACAAACATTACCTCATTTAAGCCTCATAACAACCCTCACTCCACTTAAAGAAAGAGAAGTTCTACATAGCTTCTCAAGCTATGTGTACCAAGTCCACATAGCTGCTCAATGGTACAGCAACAATATGAAGGCAGTTTAGGATTCCACAGTTGGCCTATTCCCACCACAGCACACTCCTGCTTTGAGCTTGCTTGTCCAGACAGGTCCAGAGTTTTATTTATTCCACAGATGCCTCAATTCAGCATTAAGTCTTAGATACCCAAATGAGAAGTACAAAAAATGACCAAATATGAGCTATAGCTCATGATGAGATTTTTTTAATTCAAATGCTTTACTAAACAATAACCTACAAAAGTCACTTTTTTATGCCGTTTGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTATAGATGTGAGTGAAATGAAATAAGCAGTGAAAAAGGGAATAACAACGTTGATCCAAGATGGCCAATTAGAAGCAGCTGTGGTCTATGGCACTCACTGAGAGGAATGAAGAAGGGCAAGTGAATTCAGCACTTTAAACTGAAATATCCAGGTTCTCACATTGAGACTGACAAGGCAAACACCTTGACCCATGAGAATGTAGAAAAGCCAGGGAACAAGGGGAACAAGAGCCAACCTGGGAGTGGCATGCAGCCAAAGGAACCCCCATCCCCAACCAAGAGAAGTGGTGAGTGACCATGCAACCCTGCCCAGAAAACCATGTTTCTCCCACGGATCTCTGCAACCCACAGATCAGGAGATCTCCTGAGTTCATGCCACCAGGGCCTTGGGTCCAATACACAGAACTGTGTGGTGTCTCAGCAGAGCAGCTGCTCAGGCACATACAGTGACCCAGGAATTTTATATACTCTGGCCCCAAGATCCCCAGCAAGGGGGGATATCCATCTGTATATATCCCTAGAAAGGGAGCTGAATCCAGGGAGCCAAGCAGCATTGTTCCGTGGGCCCCACTTCCATGGCCCCCACTTCCATGGCAACTCACAAGTTAAGACCCACTGGCTTGGAATTCCAGCCAGCCAACCAAAGCAGTCTGGAATCTTTCTGAGGCAGTTCCAAGTTACCGGGGCAGGGGTGGCTGCTATCTCTGGGGTTCAGTAGACTTAGCCATTCTAGCCTGCTGGCTTTGGAGAATACAAATGGTCCAGAAGAAAGAGTCCCCTCCTAATGTATCATATGTGCTCTACCAAAAAGCAGCCAGACTGCTTCTTTAAGTGGGTCTGTAATCCCATTCCACCTGACTGGGTGAGACCTCCCAAAAGGGGTTTCCAGCCACCTCCTACAAAGTGCGTTTGGGCTGGCAACAAATCAGTACTCTCCTGGGACAGAGCTTCCAGAGGAAGGAGCTGGCTGCCATATTTGCTGTTTTGCAGCCTTCACTGGTGATACTTCCAGGTATGGGAAAAACTGAGGCAATTAGGGTCTGGGGTACAGCAAACCACAGCAACACTACAGTAGAGTGTCCTGACTGTTAAAAGAAAAACAAACAGAAAACAACAACAACAACATCAACAATAAAAACTCAACAAAAATCCTATTTAAAGGTCAGCAACCTCAAAGATCAAAGGCAAATAAGCCCACAAAGATGAGAAATAATTGACA
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CAAAACAATCCAAAACTGAAGATACTTCTGATCCCAAGCATTTCAGATAAGGAATACTCAACTTGTATATGTAAGTCTTCTTTACAACTTTCAGAAGCTATTATTAACATACACTCTGGCAGACAAACAATGCATGTCCCTACTTCAATTTTTTTTTTTTTTAATAGAGACAGTGTCTCACTCCGTTGCCCAGGCTGTGCACTGAGGTGATTATAGCTCACTGCAGCCTGGAACTTCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTACGTGCCACCAAGCCTGACTAGTTTGGGTTTTTTTGTAGAGATGGGGTCCACTGTATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTTCCAAAATGCTGGGATTACAGGTATGAGTCACCACACTCAGTCTTTGCTTCAAATTTTTAAAGAATGTTTATGAAAGGGAGAACAATGCAAGTAGACATTCCAAATCATTTCCCTTTTACACATCAACATTGACATTAAATATATCATCTTTATTTTCTAACATTTGTTCATTTAGCTTTTCAGATCTCTGTTTTGTTTCAACTAAATTATAAATTGCCTGAGGGCAGAGACTATGACTTACACTTCTTTCCATCTCTCATGGGATCTAACACCTTCTATTATACACAATAAATAAATGTTGACTGATTCTATTGTTAGTGTCATTTGTTTATATCTATACTGCTATATGTCTTTGAGTTAAACATTAAAGCTATTGGTGATATATCTTTAAAAAAGAAAAAAGAAAGGTAGAAAGGAAGCATACTCAGTTATATTTTCTCTGCTTATTGTCACAGCAAGGCCCTGCAGTTGTTGGGTAAGCTTGTCCAAAAGAGTATGCTCCTCTTCTTTTCTCTGATTATAGTTTGCAACAGGTGCAGATTCATCAGCCTATGAGAGAATATAGGTCTATTTCACTAAAAAATTAATTTCAGTTTCCTAATTTCAAAAGAACAACAAAAAATTCCAATAAGTGCTATATAACAAAGTAAATATCAGTGTGACATTACACCTATCTTAGGGAAATAAATTAGATTTAAAAGAAACAGGCAATTGTGTTGGAATGCAAACCAAATGAAAAAATAAAATTATACCACTTGTTTTAGGTTTCTCTTTTATTTTCTTGCTAAGTATTATAGACCTTCCATAGTCAGTAAGAGATATGTTCTGACAGAAGATCGGCTTTAAAGTCAATGAGACAGGCACCAATCCCAAGTTCTGCCACTTATTGACAGAAGAGGCATGGATGCTTCACCACTGAGAGCTTCAATTTCCTCACCTGTGAAACAGAAATAATTAGGTTTTCAAACAGTCTAAGTTGAAAAGTTTTGTGTCACTGGAGAAATTTGGAGGAGCTCTTCAGTGACCACATATCTCAGATGCAGTAAAGGGGAGTAATATACAGCTGGAGAGCTGACTTTCAGGTGCCTTCCACTTTAAAGACTCCATGAGTCTCTGGACCTGGACATCTAGCTGTAGCCAAGGCTCATGTGAAAAAAAAAAAAAAATCCTGAAGGGATTGTCAAGGTTAAATTCCTGTTCCTCTTGTTTCTGCAGAGACATTGATATCAGAGCTGCCATTTGATACAAGAAGCTTCTTTACCACTTACCCTCAGGGCCAGATTATGCATTATTTCCCCACAAAGAAATTAAAATAAAAATAATTCTAAACTGTAAAACAACTCACAAAATGCAAAAATAAAAATAGCTCCTTCCAGGATTGTCTGAATCCTTAATAGCAGGTGAGTTCATCAAAGCTGAACATTTTTCGGTAGTTGGAGCCCTGGATTTTGCTTTGCTCCCAAGCACAGACTTAGCAAGCCTGTTCGGCAAGCCAGCACTGGCTGCAGTTAGACTATATCACTAACGTAAACCCAGGAACTTACCAACTTGAATTAACTTCCACTTAATAAAAATACTTGTATAGGAAGAGATGTTTTAATAATGTGATTAACCTCAATACTTACTTTGCTTAATTTTTGAAGAGCATTTTATTTTCATCTATTGCCTGCTTTAACTGGATACATCTAAATTAAGAAAAAAAAGAAAATATATTGATTTTTCTATTATCAGAACCAGAAAGCTATTTTATAAAATCATTCAGTCGTTGAGCAGGCAAGGCAATTAGCCACTGTATGAACAATACTAAAAAACTGACATATAAATGCTTTTCCACCTATTAGCTCAGATGATCCTCATAGCCAAGCTGTAAAACACATAGACATGATAACCAAGCCTCAGAAACCTTCAGTGTCTCTGGGCATCAGTTTCCTCTCTCTAAAATAAGGAAGAACGCTGGACTTTAAAATGCTTCTCCAGCTCTACAACTCCATAAACCTAGGAACTAGCCTCAGAGACAAAACTGATAATAGTACCTAAAGTTTACTGTGTGCCAACCATGTTAAGCAGTTTACAAACATTACCTCATTTAAGCCTCATAACAACCCTCACTCCACTTAAAGAAAGAGAAGTTCTACATAGCTTCTCAAGCTATGTGTACCAAGTCCACATAGCTGCTCAATGGTACAGCAACAATATGAAGGCAGTTTAGGATTCCACAGTTGGCCTATTCCCACCACAGCACACTCCTGCTTTGAGCTTGCTTGTCCAGACAGGTCCAGAGTTTTATTTATTCCACAGATGCCTCAATTCAGCATTAAGTCTTAGATACCCAAATGAGAAGTACAAAAAATGACCAAATATGAGCTATAGCTCATGATGAGATTTTTTTAATTCAAATGCTTTACTAAACAATAACCTACAAAAGTCACTTTTTTATGCCGTTTGAGTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCTTATAGATGTGAGTGAAATGAAATAAGCAGTGAAAAAGGGAATAACAACGTTGATCCAAGATGGCCAATTAGAAGCAGCTGTGGTCTATGGCACTCACTGAGAGGAATGAAGAAGGGCAAGTGAATTCAGCACTTTAAACTGAAATATCCAGGTTCTCACATTGAGACTGACAAGGCAAACACCTTGACCCATGAGAATGTAGAAAAGCCAGGGAACAAGGGGAACAAGAGCCAACCTGGGAGTGGCATGCAGCCAAAGGAACCCCCATCCCCAACCAAGAGAAGTGGTGAGTGACCATGCAACCCTGCCCAGAAAACCATGTTTCTCCCACGGATCTCTGCAACCCACAGATCAGGAGATCTCCTGAGTTCATGCCACCAGGGCCTTGGGTCCAATACACAGAACTGTGTGGTGTCTCAGCAGAGCAGCTGCTCAGGCACATACAGTGACCCAGGAATTTTATATACTCTGGCCCCAAGATCCCCAGCAAGGGGGGATATCCATCTGTATATATCCCTAGAAAGGGAGCTGAATCCAGGGAGCCAAGCAGCATTGTTCCGTGGGCCCCACTTCCATGGCCCCCACTTCCATGGCAACTCACAAGTTAAGACCCACTGGCTTGGAATTCCAGCCAGCCAACCAAAGCAGTCTGGAATCTTTCTGAGGCAGTTCCAAGTTACCGGGGCAGGGGTGGCTGCTATCTCTGGGGTTCAGTAGACTTAGCCATTCTAGCCTGCTGGCTTTGGAGAATACAAATGGTCCAGAAGAAAGAGTCCCCTCCTAATGTATCATATGTGCTCTACCAAAAAGCAGCCAGACTGCTTCTTTAAGTGGGTCTGTAATCCCATTCCACCTGACTGGGTGAGACCTCCCAAAAGGGGTTTCCAGCCACCTCCTACAAAGTGCGTTTGGGCTGGCAACAAATCAGTACTCTCCTGGGACAGAGCTTCCAGAGGAAGGAGCTGGCTGCCATATTTGCTGTTTTGCAGCCTTCACTGGTGATACTTCCAGGTATGGGAAAAACTGAGGCAATTAGGGTCTGGGGTACAGCAAACCACAGCAACACTACAGTAGAGTGTCCTGACTGTTAAAAGAAAAACAAACAGAAAACAACAACAACAACATCAACAATAAAAACTCAACAAAAATCCTATTTAAAGGTCAGCAACCTCAAAGATCAAAGGCAAATAAGCCCACAAAGATGAGAAATAATTGACAN
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pathogenic
| 41,862 |
Variant at chromosome position 110201380, chromosome 2, gene NPHP1 (nephrocystin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis']
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GCTAAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCATGACAGAGTGAGACTCCATCTTAAAAAAAAAAAAACCAATATGACTGCTGAAATAAAACAATATGGCTGTTGAAATAGGTAATAAAGAAAAGTGTTAAAGTCAAGAGAATTGCTAGCATGGTAGCTCGTGGCGGGGGAGGGGGGCATCCCTTGAGCCTGGGAGGCAGAAGGTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTTCATTACAGCCTGAACGACAGAGTGAGACCCCCCACATCCCCCCAAAAAAACATCTCCCATACAAACAAAGAAACAGAAACTATTAACAGGAAGTTATGGGATATAGAGGATCAGTCCAGGATATCCAATACCTGACTCAAAGGTGTTTCAGGAAGAAACAGACAAATGGAATTAACGAAATAATCTTTTTGTAAAATAAAATCTCCCAGAGCTCATGAGACATGAGTTTTCAAACTGAAAAGACTCAGAGCACTGAGCAGATAAAAATGATACCTAAATGACATTTTCAGATATGCAAATGTCAAAGTGAGTTTTTAAATGACAGTAACAATCTTCTTTTCATGCACAGAGAAGACTATGGTTACTTGGGCTTAAAAATAATTATTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGGGGCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTATCTCAAAAAAAATAAAACATAACAATTATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGGGGATCCCTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACGTGATGAAACCCATCTCTACTCAAAATACAAAATCCAGCCAGGTGTGGTGGGGCACGACTGTAATCCCAACTACTCAAGAGCCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGCAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTTAGTCTCAAAAAATAAAATAATAATAATTATGATTTTTAGTTTACTAACATAAAATTTAAAAACGTAGTTTTCCCTTGGCCTTCAAATTCAGTCTATAAATCTTACTCTGTTTTTAAATCTAGTAAAGCAAGAACAATAACCTTTGCTTTTCTTTCATTACTGTTAATTCAGCTTGAACTAAATCCCTTAATCAATCCTACTATTATAAATTAAATTCATTTGACATTTCAAAATTCATTTGTTTTGCCTTTAAGCACTCTGAATGCCTGACTTAAGTAAAACTTCTCCAAACAATTACAATTCACTTAAATTAATAGAATGAATCTCATGTTCTTTGGAATGTAATAAAATCCTTAAATATCTCAAAAACAAAGATTATCTTAATGATGTCCTAAACTTAATACAAATGTTATGAATTAATAGTCTAAATTTGATGTAGTTCATCACGTCTATTTAAACTCTCCCAAGGATTTTTTTTTAAGTAAAAACAAATACAAAACAAAAAACACCCACCTAGAAAACAGTGTTGTCTTCTCATGGGAGTTAAAGTTGACATCCCAATGAAGTACTAATTGCTTATAGACAGAGGTTTCTGACCAGGTCACAGGATCTGGGCTACATAGGCTAAGGATTTAGGGTAATCCTGCCCATGTCACCTATGTTTACATTAAGCAGTTTTTATAGTTGCTGTCACAACAGCAAGTCCGCAACCATCAGGTTTAGGTTGGTTTCTTCTACATTCAACTTACAACACTATGTGATTCTTCCATTTGATTCCAAAGGACCAATCTCTATGCCTTAAATACTATGCATTGAAATGTAAGTGCGGTTCCTGTAAAGCTTATATAATTTAGCATACTTTACCTTTGATAAATATGTTGTCTTTTATTGGGTTCTAGAGCTTCTTTCAGTTGGCTCTCAGAAAGCAAACTATCAACCTATGGAGACCATTTAAAATATCACATTATTAAATACCATATCGCCTTAGGAAAGAAAACTTCTTTTTTTATCCAATATTTTATAATGAACACTTTTAAACATACAACAAAGTTTTAAAAATTTTACAGTGAAAACCCATATACCCGCTACCTAGAAAAAACATTAACATTATACTATACTTATTTGATCTATCCGTCAACCCACCTTATGCCTTTCAAAGTAAGTTGCAGTTATCAATACATTTCTCCCTAAATAATGGACTATGGATGTCACTAACTAAAGTTCAATAGTTGATGTAAAATATGTATATAGTGAAATGCACAAATACGAGGCATACATTTGCTGAGTTTCGACAAATGCATACATCTGTGTAACCAAAATTCTTATCAAGATGTAGAAAACTACCATCACCCTAGTAAGTTCCCTCATGCCCTTGCCAGTAAATCCCCTCCTTATTCCTCCACAGACAAACCTGTTTTGATATTTTTCCAACATAAATTAGTTTTGCCTGTTCTTGAAATTTTATATAAATGGACTCATACAGTAAGCACTCTTGTGTAACCTTTCCACAAAGCATGTTTTTGAGATACTTCCATATTGTTGTGTGTACCATTAGTTCATTCCTTCTCATTACTGAGTGGTATCCATTGTATTGAATGTATCATGACTTTGTTTCTCTTGACTTAGTAGTTTGTTTACTAACACTATATGTAACTTTGTCAATATACTCTCCAAAAAGGCACATACTTCTTTGGTCTGTTTTCTATAGATTACGTAGAGAAGATAAAGTGGATGAAAAAAGAGAAAATTCCATTAGTTTCTTCTCTACTCTTGCAATTTGGCATCCATCTGAGTGTTATTTACAAAATTCACACACCTAGTGATAGAGCCAGTCATCACAGGCCTGACTCAGAGGGGCTGTTGATTACTTGTCCTACAGACACCGAATAGAAAATCTGTTCCATATTCAGCTTCAGGTGTCCTCTGTGAAGACAGGGAAGAATTAGCTAATACTATCAAAACAAACTTTCCAGATAGTCAAGGTATCAAAAGGCTCCAGAGCCAATATTTCTCCAGGGAGAATAATCTTTCTAATAGTTTGTTTTAATAATCATTTTTATAGTTTCCTTCTAAAACTTTTCCTGGTTCTCCTAATGTCCCACTAAATTTAAAATTAACTCATCATGACTAATCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACTACAATGAGGTACCATCTCACACTGGTCAAAATGGCTATTATTAAAAAATCAAGAAATGACAGATTCTGGTGAGGCTGACAAGAAAAGAGTACACATATACACTGTTGGTGGGCATGAAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAAGCAGTTTGGAGATTTCCCAAACAACGTAAAACAGAACTATCATTTGACCCAGAAATCCCATTTCCGTGTATATACCCCCAAAAAAGAAATGATTCTACCAAAATGTCACATGCATGTGTATGTTCCCTACAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACATAGATGCCCACCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGAAAAAATATGCAACCATAAAAAAGAATGAAATCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTGTCCTAAGTGAATTAGCATAGGAACAGAAAACCAAATACCATATGTTCTCACTCGTTGAGTACACATGGACATAAAGATGGGAGCAATGGACACTGGTGACTGCTGGAGTGGGGTGGGGGAGGGAAGAGGAATGAAGACTGAAAGACTGCCTATTGGGTACTGTGCTCACTGCTTGTGTGATAGGCTCATCTGTACCCCAAACCTCAGCATAACACAGTGTTCCCATGTGACAGACCTGCACATGTACCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTGAAATTTTA
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pathogenic
| 41,865 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 110201476, impacting gene NPHP1 (nephrocystin 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1']
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ATATGACTGCTGAAATAAAACAATATGGCTGTTGAAATAGGTAATAAAGAAAAGTGTTAAAGTCAAGAGAATTGCTAGCATGGTAGCTCGTGGCGGGGGAGGGGGGCATCCCTTGAGCCTGGGAGGCAGAAGGTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTTCATTACAGCCTGAACGACAGAGTGAGACCCCCCACATCCCCCCAAAAAAACATCTCCCATACAAACAAAGAAACAGAAACTATTAACAGGAAGTTATGGGATATAGAGGATCAGTCCAGGATATCCAATACCTGACTCAAAGGTGTTTCAGGAAGAAACAGACAAATGGAATTAACGAAATAATCTTTTTGTAAAATAAAATCTCCCAGAGCTCATGAGACATGAGTTTTCAAACTGAAAAGACTCAGAGCACTGAGCAGATAAAAATGATACCTAAATGACATTTTCAGATATGCAAATGTCAAAGTGAGTTTTTAAATGACAGTAACAATCTTCTTTTCATGCACAGAGAAGACTATGGTTACTTGGGCTTAAAAATAATTATTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGGGGCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTATCTCAAAAAAAATAAAACATAACAATTATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGGGGATCCCTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACGTGATGAAACCCATCTCTACTCAAAATACAAAATCCAGCCAGGTGTGGTGGGGCACGACTGTAATCCCAACTACTCAAGAGCCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGCAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTTAGTCTCAAAAAATAAAATAATAATAATTATGATTTTTAGTTTACTAACATAAAATTTAAAAACGTAGTTTTCCCTTGGCCTTCAAATTCAGTCTATAAATCTTACTCTGTTTTTAAATCTAGTAAAGCAAGAACAATAACCTTTGCTTTTCTTTCATTACTGTTAATTCAGCTTGAACTAAATCCCTTAATCAATCCTACTATTATAAATTAAATTCATTTGACATTTCAAAATTCATTTGTTTTGCCTTTAAGCACTCTGAATGCCTGACTTAAGTAAAACTTCTCCAAACAATTACAATTCACTTAAATTAATAGAATGAATCTCATGTTCTTTGGAATGTAATAAAATCCTTAAATATCTCAAAAACAAAGATTATCTTAATGATGTCCTAAACTTAATACAAATGTTATGAATTAATAGTCTAAATTTGATGTAGTTCATCACGTCTATTTAAACTCTCCCAAGGATTTTTTTTTAAGTAAAAACAAATACAAAACAAAAAACACCCACCTAGAAAACAGTGTTGTCTTCTCATGGGAGTTAAAGTTGACATCCCAATGAAGTACTAATTGCTTATAGACAGAGGTTTCTGACCAGGTCACAGGATCTGGGCTACATAGGCTAAGGATTTAGGGTAATCCTGCCCATGTCACCTATGTTTACATTAAGCAGTTTTTATAGTTGCTGTCACAACAGCAAGTCCGCAACCATCAGGTTTAGGTTGGTTTCTTCTACATTCAACTTACAACACTATGTGATTCTTCCATTTGATTCCAAAGGACCAATCTCTATGCCTTAAATACTATGCATTGAAATGTAAGTGCGGTTCCTGTAAAGCTTATATAATTTAGCATACTTTACCTTTGATAAATATGTTGTCTTTTATTGGGTTCTAGAGCTTCTTTCAGTTGGCTCTCAGAAAGCAAACTATCAACCTATGGAGACCATTTAAAATATCACATTATTAAATACCATATCGCCTTAGGAAAGAAAACTTCTTTTTTTATCCAATATTTTATAATGAACACTTTTAAACATACAACAAAGTTTTAAAAATTTTACAGTGAAAACCCATATACCCGCTACCTAGAAAAAACATTAACATTATACTATACTTATTTGATCTATCCGTCAACCCACCTTATGCCTTTCAAAGTAAGTTGCAGTTATCAATACATTTCTCCCTAAATAATGGACTATGGATGTCACTAACTAAAGTTCAATAGTTGATGTAAAATATGTATATAGTGAAATGCACAAATACGAGGCATACATTTGCTGAGTTTCGACAAATGCATACATCTGTGTAACCAAAATTCTTATCAAGATGTAGAAAACTACCATCACCCTAGTAAGTTCCCTCATGCCCTTGCCAGTAAATCCCCTCCTTATTCCTCCACAGACAAACCTGTTTTGATATTTTTCCAACATAAATTAGTTTTGCCTGTTCTTGAAATTTTATATAAATGGACTCATACAGTAAGCACTCTTGTGTAACCTTTCCACAAAGCATGTTTTTGAGATACTTCCATATTGTTGTGTGTACCATTAGTTCATTCCTTCTCATTACTGAGTGGTATCCATTGTATTGAATGTATCATGACTTTGTTTCTCTTGACTTAGTAGTTTGTTTACTAACACTATATGTAACTTTGTCAATATACTCTCCAAAAAGGCACATACTTCTTTGGTCTGTTTTCTATAGATTACGTAGAGAAGATAAAGTGGATGAAAAAAGAGAAAATTCCATTAGTTTCTTCTCTACTCTTGCAATTTGGCATCCATCTGAGTGTTATTTACAAAATTCACACACCTAGTGATAGAGCCAGTCATCACAGGCCTGACTCAGAGGGGCTGTTGATTACTTGTCCTACAGACACCGAATAGAAAATCTGTTCCATATTCAGCTTCAGGTGTCCTCTGTGAAGACAGGGAAGAATTAGCTAATACTATCAAAACAAACTTTCCAGATAGTCAAGGTATCAAAAGGCTCCAGAGCCAATATTTCTCCAGGGAGAATAATCTTTCTAATAGTTTGTTTTAATAATCATTTTTATAGTTTCCTTCTAAAACTTTTCCTGGTTCTCCTAATGTCCCACTAAATTTAAAATTAACTCATCATGACTAATCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACTACAATGAGGTACCATCTCACACTGGTCAAAATGGCTATTATTAAAAAATCAAGAAATGACAGATTCTGGTGAGGCTGACAAGAAAAGAGTACACATATACACTGTTGGTGGGCATGAAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAAGCAGTTTGGAGATTTCCCAAACAACGTAAAACAGAACTATCATTTGACCCAGAAATCCCATTTCCGTGTATATACCCCCAAAAAAGAAATGATTCTACCAAAATGTCACATGCATGTGTATGTTCCCTACAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACATAGATGCCCACCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGAAAAAATATGCAACCATAAAAAAGAATGAAATCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTGTCCTAAGTGAATTAGCATAGGAACAGAAAACCAAATACCATATGTTCTCACTCGTTGAGTACACATGGACATAAAGATGGGAGCAATGGACACTGGTGACTGCTGGAGTGGGGTGGGGGAGGGAAGAGGAATGAAGACTGAAAGACTGCCTATTGGGTACTGTGCTCACTGCTTGTGTGATAGGCTCATCTGTACCCCAAACCTCAGCATAACACAGTGTTCCCATGTGACAGACCTGCACATGTACCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTGAAATTTTAAAATAAGACACAGAACCATATTAAGATCCACCGAAGTTCAGCATAAGTCAATGCCCCATCAAGTTTTATTTTTTATTTCTACCAGAAGAGTATTTA
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ATATGACTGCTGAAATAAAACAATATGGCTGTTGAAATAGGTAATAAAGAAAAGTGTTAAAGTCAAGAGAATTGCTAGCATGGTAGCTCGTGGCGGGGGAGGGGGGCATCCCTTGAGCCTGGGAGGCAGAAGGTGCAGTGAGCCATGATTGTGCCACTTCATTACAGCCTGAACGACAGAGTGAGACCCCCCACATCCCCCCAAAAAAACATCTCCCATACAAACAAAGAAACAGAAACTATTAACAGGAAGTTATGGGATATAGAGGATCAGTCCAGGATATCCAATACCTGACTCAAAGGTGTTTCAGGAAGAAACAGACAAATGGAATTAACGAAATAATCTTTTTGTAAAATAAAATCTCCCAGAGCTCATGAGACATGAGTTTTCAAACTGAAAAGACTCAGAGCACTGAGCAGATAAAAATGATACCTAAATGACATTTTCAGATATGCAAATGTCAAAGTGAGTTTTTAAATGACAGTAACAATCTTCTTTTCATGCACAGAGAAGACTATGGTTACTTGGGCTTAAAAATAATTATTAGGGGCCGGGCGCGGTGGCTCACGCCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAAGCAGGGGGCATGAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAGCACGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGAGAGACTCTATCTCAAAAAAAATAAAACATAACAATTATTAGGCTGGGCACAGTGGCTCACACCTATAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCTGGGGGATCCCTTGAGGTCAGGAGTTCGAAACCAGCCTGGCCAACGTGATGAAACCCATCTCTACTCAAAATACAAAATCCAGCCAGGTGTGGTGGGGCACGACTGTAATCCCAACTACTCAAGAGCCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGTGCAGGTTGCAATGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGATTTAGTCTCAAAAAATAAAATAATAATAATTATGATTTTTAGTTTACTAACATAAAATTTAAAAACGTAGTTTTCCCTTGGCCTTCAAATTCAGTCTATAAATCTTACTCTGTTTTTAAATCTAGTAAAGCAAGAACAATAACCTTTGCTTTTCTTTCATTACTGTTAATTCAGCTTGAACTAAATCCCTTAATCAATCCTACTATTATAAATTAAATTCATTTGACATTTCAAAATTCATTTGTTTTGCCTTTAAGCACTCTGAATGCCTGACTTAAGTAAAACTTCTCCAAACAATTACAATTCACTTAAATTAATAGAATGAATCTCATGTTCTTTGGAATGTAATAAAATCCTTAAATATCTCAAAAACAAAGATTATCTTAATGATGTCCTAAACTTAATACAAATGTTATGAATTAATAGTCTAAATTTGATGTAGTTCATCACGTCTATTTAAACTCTCCCAAGGATTTTTTTTTAAGTAAAAACAAATACAAAACAAAAAACACCCACCTAGAAAACAGTGTTGTCTTCTCATGGGAGTTAAAGTTGACATCCCAATGAAGTACTAATTGCTTATAGACAGAGGTTTCTGACCAGGTCACAGGATCTGGGCTACATAGGCTAAGGATTTAGGGTAATCCTGCCCATGTCACCTATGTTTACATTAAGCAGTTTTTATAGTTGCTGTCACAACAGCAAGTCCGCAACCATCAGGTTTAGGTTGGTTTCTTCTACATTCAACTTACAACACTATGTGATTCTTCCATTTGATTCCAAAGGACCAATCTCTATGCCTTAAATACTATGCATTGAAATGTAAGTGCGGTTCCTGTAAAGCTTATATAATTTAGCATACTTTACCTTTGATAAATATGTTGTCTTTTATTGGGTTCTAGAGCTTCTTTCAGTTGGCTCTCAGCAAACTATCAACCTATGGAGACCATTTAAAATATCACATTATTAAATACCATATCGCCTTAGGAAAGAAAACTTCTTTTTTTATCCAATATTTTATAATGAACACTTTTAAACATACAACAAAGTTTTAAAAATTTTACAGTGAAAACCCATATACCCGCTACCTAGAAAAAACATTAACATTATACTATACTTATTTGATCTATCCGTCAACCCACCTTATGCCTTTCAAAGTAAGTTGCAGTTATCAATACATTTCTCCCTAAATAATGGACTATGGATGTCACTAACTAAAGTTCAATAGTTGATGTAAAATATGTATATAGTGAAATGCACAAATACGAGGCATACATTTGCTGAGTTTCGACAAATGCATACATCTGTGTAACCAAAATTCTTATCAAGATGTAGAAAACTACCATCACCCTAGTAAGTTCCCTCATGCCCTTGCCAGTAAATCCCCTCCTTATTCCTCCACAGACAAACCTGTTTTGATATTTTTCCAACATAAATTAGTTTTGCCTGTTCTTGAAATTTTATATAAATGGACTCATACAGTAAGCACTCTTGTGTAACCTTTCCACAAAGCATGTTTTTGAGATACTTCCATATTGTTGTGTGTACCATTAGTTCATTCCTTCTCATTACTGAGTGGTATCCATTGTATTGAATGTATCATGACTTTGTTTCTCTTGACTTAGTAGTTTGTTTACTAACACTATATGTAACTTTGTCAATATACTCTCCAAAAAGGCACATACTTCTTTGGTCTGTTTTCTATAGATTACGTAGAGAAGATAAAGTGGATGAAAAAAGAGAAAATTCCATTAGTTTCTTCTCTACTCTTGCAATTTGGCATCCATCTGAGTGTTATTTACAAAATTCACACACCTAGTGATAGAGCCAGTCATCACAGGCCTGACTCAGAGGGGCTGTTGATTACTTGTCCTACAGACACCGAATAGAAAATCTGTTCCATATTCAGCTTCAGGTGTCCTCTGTGAAGACAGGGAAGAATTAGCTAATACTATCAAAACAAACTTTCCAGATAGTCAAGGTATCAAAAGGCTCCAGAGCCAATATTTCTCCAGGGAGAATAATCTTTCTAATAGTTTGTTTTAATAATCATTTTTATAGTTTCCTTCTAAAACTTTTCCTGGTTCTCCTAATGTCCCACTAAATTTAAAATTAACTCATCATGACTAATCATCAGAGAAATGCAAATTAAAACTACAATGAGGTACCATCTCACACTGGTCAAAATGGCTATTATTAAAAAATCAAGAAATGACAGATTCTGGTGAGGCTGACAAGAAAAGAGTACACATATACACTGTTGGTGGGCATGAAAATTAGTTCAGCCACTGTGGAAAGCAGTTTGGAGATTTCCCAAACAACGTAAAACAGAACTATCATTTGACCCAGAAATCCCATTTCCGTGTATATACCCCCAAAAAAGAAATGATTCTACCAAAATGTCACATGCATGTGTATGTTCCCTACAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACATAGATGCCCACCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGAAAAAATATGCAACCATAAAAAAGAATGAAATCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTGTCCTAAGTGAATTAGCATAGGAACAGAAAACCAAATACCATATGTTCTCACTCGTTGAGTACACATGGACATAAAGATGGGAGCAATGGACACTGGTGACTGCTGGAGTGGGGTGGGGGAGGGAAGAGGAATGAAGACTGAAAGACTGCCTATTGGGTACTGTGCTCACTGCTTGTGTGATAGGCTCATCTGTACCCCAAACCTCAGCATAACACAGTGTTCCCATGTGACAGACCTGCACATGTACCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTGAAATTTTAAAATAAGACACAGAACCATATTAAGATCCACCGAAGTTCAGCATAAGTCAATGCCCCATCAAGTTTTATTTTTTATTTCTACCAGAAGAGTATTTANNNN
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pathogenic
| 41,870 |
Mutation found at chromosome 2 position 110204898, gene NPHP1 (nephrocystin 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Joubert_syndrome_with_renal_defect', 'Nephronophthisis', 'Nephronophthisis_1', 'Senior-Loken_syndrome_1']
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GGAAAGCAGTTTGGAGATTTCCCAAACAACGTAAAACAGAACTATCATTTGACCCAGAAATCCCATTTCCGTGTATATACCCCCAAAAAAGAAATGATTCTACCAAAATGTCACATGCATGTGTATGTTCCCTACAGCACTATTCACAATAGCAAAGACATGGAATCAACATAGATGCCCACCAATGGTGGACTGGATAAAGAAAATGTGGTACATATACACCATGAAAAAATATGCAACCATAAAAAAGAATGAAATCATGTCCTTTGCAGCAACATGGATGGAGCTGGAGGCCATTGTCCTAAGTGAATTAGCATAGGAACAGAAAACCAAATACCATATGTTCTCACTCGTTGAGTACACATGGACATAAAGATGGGAGCAATGGACACTGGTGACTGCTGGAGTGGGGTGGGGGAGGGAAGAGGAATGAAGACTGAAAGACTGCCTATTGGGTACTGTGCTCACTGCTTGTGTGATAGGCTCATCTGTACCCCAAACCTCAGCATAACACAGTGTTCCCATGTGACAGACCTGCACATGTACCCCCTGAATCTAAAATAAAAGTTGAAATTTTAAAATAAGACACAGAACCATATTAAGATCCACCGAAGTTCAGCATAAGTCAATGCCCCATCAAGTTTTATTTTTTATTTCTACCAGAAGAGTATTTAGCTTTTGTTGCACCACTGTGATTCCAATACACAGTCACCTAAATATTTACCTTCCAAATCCTTTTTACTTTAAACAAGAGAACAAAAATGGATAAAATATGAGCATCAGTGAATCTCTTACCGGCCTCAGATTATAAAATAATTTTACTCAGTGGAAAAATACTTGGTAATAGATCACATGAAAAAAATTAAAGTGAAATTAAAATGTCAGAAAATAAACCCACTGGTTGCTATTTACTTTTTTCTTATTTTTAATAAGAACTCAGTGTATTTTTAAAAAGTTTTTTTTTTTTTGAGACCAAGTCTTGTTATGTTGCCCAGGCTAGTCTCGAACTCCTGGGCTCAGGTGATCCTCCTGTCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGTACTACTAGCATGAGCCACCACACCTGGCCTAAAAATTTTTATAAATATGAAAAAGAATAAAGAAAATCATAATAATCATCAGCATCCTGTCACACAGAAATACCATATTAGCCTGTTCCCTTCTATGCTGTTCTGTGTATATTATATAAGTAACAATGTGATGAATACTTTTATACATCAATCTCTGTCCTACTTTCTAATTATTACACATAGCAGATCCCTGGAAATGTAATTTTTGAGCCTAGGTGCATACACATATGTTACACCTTGTCAAGCTGCTTTCCTGAAATGCTGTACAAGCACCTTATACACGGGAGCAGTGAATGTGCCTGCTTCATCACACCTTCCTCAAGACAGAGTGTTGTGATTTTTAACATTTTTGTGATACCTTATGTGCTTTGCAATTACTTGAGTATCTTTGAAGTTAACATTCCTCGTATGTTTATGAGTTACTTGTATTTCCTCTCTCGTTCACCTCCTTTGCTCATTTATCAGATCTTAATGTTCTTGCATATTAAGACTATTTCTTGACACCTATTTCGCTTGAGTTCACGGAGGCAATAATAATCTCCACTTGAGGAAGGCTGAAAGGAAATGGGCTTGGAAAGTGGAGGAGAGGAGCTAGGCTCAGAGTTGGGTTGGAAATGGTTACACCACTAAGTTTAGATTGGGAGATAAGGTGGGTTAGTGAGTTGTTAGGGTAGGAGGTTGAGACGTTAGGTGGGAGTGAGGGTCGGAGGAGGGGGCGCTTAGTTGATGGTCACGAATTTTGGGAGGTTTCGCCTTTGGCTGGGGGTTGAGTTGGGATCAGGAGGGGTTTGAATCGGGGTTGGGTGCTGGAATGTTATGGGGTAAGGGGGCGTTACAACCTGGGAAGGTAAGTAGGTTGGGGGCAAGCTCCCAGGATTAGGTGGGGTCACGGTGGGAAGGCGCAGTGCGCGCAGCTGCGTCCGCCTGTCGCCCGCCCCAGGGCCCTCTGCACAGCCTGACCATACCTGTTGCTTCAGCTCCTGATTGCGGCGCCGCAGGGCCTGGAGAGGATCTCGCTGTCGTCTCGCCAGCATCTCCCTGGCTGCGGTGCTCTGATTGCTCCAGTTGCCAGGGAAACCAACCGGCGGCGCCAGAAGGTGACGCCATCGATGTGCGCCCGCCTCCCAGCCCCGCCCCGCCCGGGCCGGTCCCGGGAAGGGTCAAATGTTCTCTTGCGGTGGTCATCCCACGCCACCAGGCAGGTCACAGCCGGGGGAGTCACTTTTCCTCGGCAATTCCTAAGGATAGGGGAACGTCCCCCGGCGTCTGAAACTACATTCCCCACAATACATCAATAATAACACCACCTTCTTGCTGGGATACCTGTTTTATGGCATTTGCTTTCTGATACCAATTTTGTAAGCTAATGTTAAGATACAATTTTAGTATCTTAAACTCTTTCATTAACTCCAAGGATAGCTTTCCTATGGAATATATGGTTCTGTTCCATACTGTCACTTCAAAAGGCAGTTTTTAATTCTTTGCCATTTAGGCTACTGAAGTTTCATTTCATTCTAATATTGCACGTTGTCAATTCTGAATTCTGTAAGGATGGTAATTGTTCTACAGCAAATCTATGAGCAAATTATTAGTTCTCATTATGATTCCCAGTTTACATCAACTCTCAGGAAGGTTGTCATGTTTCCCCCATATGGGACTGCATCCCATGAATCCAATTCCAAAACTCCACTACACCAAAATTGAACTTGAATAAGAATGATGATGCTTGGGGCTCACCTTCCAAATGATGGACCCCATTAATACAAATGAATGTTCTTCAGAACAGCCACAGGCCAGGATGAACCATTATTTATGTACTTTTTTCTTCAAGTATAATACATACAGAGAAAAGTCTACAGACTTTGTGTGCAGCTCTGAAAACCCTCCACCCCATAACAGCACCCAGATTATGAAACAGAACATTATCTGCCCACTCACACTCTTCCTGTCTTTCTAGTCCTTGCCTACCCCCAACCTCTCAACCCTCTCACTTCTCTACCACACACCAAAGGTGAACAATATCCTAACTTATAAGAGCACAAACTTGTGTTGCCTTTTTTTGTACTATACAATGAAATTATGCACTGTGTGGTGGCTTCTCCTGTCCTTTAAATATCACATTTGTGAGATGCATCTATACTGTGTGTGTCTGTAGTCTGTTCATTCTCATTGCTGATATTTCACATATGATATACCCTAACATACTGATTCTACTGTTGCTGGGTAAGTGGGCAGTTTCCAGCTTAGGGCTAGTATAAATAGCGCTGCTAAGAACGTCCTGGTGCAAGTCTTCTGGCAAACACATAACACTGCTGAGTCACAGGCATGTTATACGTCAGCTTTAGTAGATACTACTACCTGGTTTCCCAAAATGGTACTAATTTATACCCTATCAGCAGTGTATGAGTTTTTGTTCTTTATGTCCTTGGCAAGATTTGGTATTGTCTGTTTTGTTGTAATTCATGTCTTATTTTGAATTAATTTCTCTATTATGGCTTATGATAATTAGTTCACTTAAATAGTCAAACATAGGATTTCCATTAAAAATCTTTACAACAAATGAGAAAATGCTATAAAATATTTCTAAGTGGATTATTAAATCAATAATTACAGGTGATGAGATGAGCAAAACGAAAAAAATTGCTCTAAAATACAGCTATTACTTATGAAATTCTCAGTCTACAAATAAATTAGAAAAAATTATTCTGCATCTACTTATTTATAGGGATTTCCACATTTTAAATGGAAAAGTTAATAGCATCATGGATACAGTTTAATTCTGTTGGTAAAAATAAACTAATAACCCCCCCTAAATATGTGTGAATATATGAACAATAAGGAAAGGTGCAAAAAAAGTGTATTACTCATTCACCTCAGGTGTGAAGATGTTTGACTTTATACATTTTTGCATCATATTGTTTCGGTTACAAGTATTCATTACTTGCGATTCCTAGATCAGCATCATCACCACCTGGGACCTTGTTAGAAATGCACATTTTCACATTTTCAGC
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pathogenic
| 41,872 |
Mutation found at chromosome 2 position 111929282, gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_38']
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ATCAAAGGGGCCTGGGAGGGAGCAGTTGCTGGAATGGGAGAGGGAGCTGCATGGCAAGGGCTCCCAGACAGGGGTATGCCCTTCAGTTGAGGCATATGTGCTGTCCAGAGTGGCTTGGCAGAGAGGAACCTAGAGGAAAAATTCCCAGATCCCCTCCCTTCTGCCCCACGATTTCCTACTTATATCTCCCATTAGCCAATTAAATACTTAACTGAATACTTAAATTTAAAAAATTCCAGCCTGGGCACATACATAGCCAGACTCCCTCCCTACAAGAAAAAATTTTAAACTAGCTGGACATGGTAGCACGAGCCTATAGTACAACCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGATTGAAGTTGCAGTGAGTTACTGTACCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAAGGCCCTGTTTGTTTAAAAAACAATTATTTGTTGTTCATCTGAAATTCAAGCTTAACTGGGCATCCTGTGTTATTTGCTAAATCGGGCACAACTCTGAGCAAAGAACACCCTACTCCCTGCACACACACACTCAGGAGCCCAGGAGGGCATGATGTCCTGAGCATGGCAGGAGGCCAGCCCTTGAGCAAGGATGGAGCCCCCACTGTGTACCCCCAGTCACCAACCCATAATGTAGACTGCTAGGCCTATATCTCTCTCACCCACCTGTCTCACTCACTCCCTCCCAACGTATTTGAATAGATAACAACCAGTGTAGAATCTGTGTCCAAAAATGCCACTCAGAAAGCTAAAAGTACAGCTATTATGAGCCTTCCCTTGCTCAGAAACCATCTAAAATACTTGTGGACCAGATGAAATAAAAACATTTCCAGGTTTATTCCAGCAAGCAAGCATTTTCCTGGAAGCTTCAGTATTCTATAGCTGGTAACTTAAGAACACTTTTTTTGTTGTTAAGGCACAAAAATTGTAAACTCATCTCTTTGTGGCCATGAGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCACAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTTCCTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACTACAGATGCATGCCAACACATCTGGCTAATTTTTGGGGTGGTTTTTTTTTTTCGAACCTCAATCAGCTTTTTAAAGACTATCAGCCAAATTTGCAGCATAGTCTCTGACAGAGCAGACAGTAAGAAAAGTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGTGCTACCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGAATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCTGTCTCGACCTCCCAAAGTGCCAAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGAAAAGTGACCTTGAGCCCTGCTGTGTCATCACCTTCTTCTTATACTGCTGAGTTGGGCATGAAGGACTTGGAATGAGTCAGTAATAAGAAAATTTTTATTTTTGGTGGGGGTGGTTACATTTCTTCAGGACTCTTCCAGAGGCGAGTTTACAAACGAATGAACTGGTGAATAAGAATATGTCCAGATGTGTGTGTTAATGAATTCTGCTTATCTTTTCCTGGGGCACAGAGGACACCCCAGTGCTCTCTCTTCTTGGCCTAAGAAGTTGGGAACCTACTTGGGAAACTCTTCTTATTTAAAAGGCTAAAATTTGGATGTTCTGTTTTACAGCTATCACTGAGGCAAGGGAAGAAGCCAAGCCTTACCCGCTATTCCCGGGACCTTTTCCAGGGAGCCTGCAAACTGACCACACACCGCTGTTATCCCTTCCTCACGCCAGTGGGTACCAGCCTGCCTTGATGTTTTCACCAACCCAGCCTGGAAGACCACATACAGGAAACGTAGCCATTCCCCAGGTGACCTCTGTCGAATCAAAGCCCCTACCGCCTCTTGCCTTCAAACACACAGTTGGACACATAATACTTTCTGAACATAAAGGTGTCAAATTTAATTGCTCAATCAGTGTACCTAATATATACCAGGACACCACAATTTCTTGGTGGAAAGATGGGAAGGAATTGCTTGGGGCACATCATGCAATTACACAGTTTTATCCAGATGATGAAGTTACAGCAATAATCGCTTCCTTCAGGTATGTGTTCTTTCTTCCTTTTTTATTTTTTTAGTTTTAATATTTATTTATTTATTTACTTATTGAGACAGAGTATCATTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGGGTGATCCGGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCAGGCCTCTTCCTTTCTTTTTAAATGTCATTATGCTAATGCTGCCTCAAAAGCAAAAGCCTTTTGTTTTCTATTTAAGCAAACCACTGGTCCCTTTAGAGAGTTGAAGGATAACTGACAGTGTGTGTTCAATCTGAGCTTGGCAGTGTTGGAACTGTTGGTTAACAGATACTCAGGGGCTGGGCCTGGGAGGCTACTTCCCACCTGACCTACATATCATATCAAGTACAGCTGGACCCAAGAGCTCTACCAGTGAGTGGGAACAGTGTTTCTTACCGGGTAGGAGGAGACGTTAAAATCACCCTGGCCATGTGGGGCTTTTTAAACAGTGCAATTGCTTGAGCTAGAGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCAATTGGGTATCTGCATCAATATGGGGATTCCCCCCACTACCACCAAAAGCAGGGGACCACCAGGTTGCCTAAGGAGGAGTGAACTGGCCCAGGTCAGAAACGGAGCAGGTCAAAACTCCTGCACTGTTCAGTAGTGGGATTTCACCTGTGACTAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACCCCCAAAAAAAAGCCAGTGCAGCTCTCTCGTCCCTTCAGTTACCCTGCCGCCCCTGCCTTCCACCTCTCCCCACCGCCTCCCAGTGCTGATGTAGCCCCCGTGCACCGTGGGGCAGGAAGAGATGGAAAGTCTGTCTCTGGAAATGAGACAGGCCCTAAGCCTCAGACCATCATCTCAGTACTCCACTTTGTTTTTTAAGAGCAAGCTAGATGAGGTGGAGGGTTGTGTGTGACAGGGATAAGCTAAGCCAGGACTTATATCTGGAATACTCTGTTTTCCCAGGGACCCAGCTGTCATGTCTCAGAATGCTGCAGACGGGCAGGTAGATGCTTCTCTTCTTGCCACCCCTTTTGTATTCTCCACTCTTTCCTCTTAGCCAGGAGGTGTTTTGCTTTTCTGTTTTTGTTTTTTTGCATCAGGACTTCGTTGCGTGCACAGTTTTAGAATTGGGTTGGCCTGTGGTTGTTAAAAGCACAAAATGAGGTCAGAGCCACACAGGGTGGAAGCAAGAGCCTTTTTCCTGCAATTTCTCCACTTTGGAGTGGAGCCTTCTTTGATCTGTTACATTTTCACTTTCTGTGACATGATACTTGGCACCATCCCATACTGTGTCATGCCTTTTAGTGAATCATTTTGTTTCCTTTTCAGAAAACCACCTCACAATTACCACAGACCTAACTACTCAGGTTAGTGTGCCAACACTTCCACAAGATGTGCCCTTTTTTTTACATTTTTTCCCCCAGGTTGTAGGCTTGCTTAGTGGATAATCCCTTAGCCTCCAGGCAGAAAATGCAACTTCCACATTACTCTGGCTGAGTCTCTCGGCAGCCGTTCTCAGCCAGTGGCTAAG
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ATCAAAGGGGCCTGGGAGGGAGCAGTTGCTGGAATGGGAGAGGGAGCTGCATGGCAAGGGCTCCCAGACAGGGGTATGCCCTTCAGTTGAGGCATATGTGCTGTCCAGAGTGGCTTGGCAGAGAGGAACCTAGAGGAAAAATTCCCAGATCCCCTCCCTTCTGCCCCACGATTTCCTACTTATATCTCCCATTAGCCAATTAAATACTTAACTGAATACTTAAATTTAAAAAATTCCAGCCTGGGCACATACATAGCCAGACTCCCTCCCTACAAGAAAAAATTTTAAACTAGCTGGACATGGTAGCACGAGCCTATAGTACAACCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGATTGAAGTTGCAGTGAGTTACTGTACCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAAGGCCCTGTTTGTTTAAAAAACAATTATTTGTTGTTCATCTGAAATTCAAGCTTAACTGGGCATCCTGTGTTATTTGCTAAATCGGGCACAACTCTGAGCAAAGAACACCCTACTCCCTGCACACACACACTCAGGAGCCCAGGAGGGCATGATGTCCTGAGCATGGCAGGAGGCCAGCCCTTGAGCAAGGATGGAGCCCCCACTGTGTACCCCCAGTCACCAACCCATAATGTAGACTGCTAGGCCTATATCTCTCTCACCCACCTGTCTCACTCACTCCCTCCCAACGTATTTGAATAGATAACAACCAGTGTAGAATCTGTGTCCAAAAATGCCACTCAGAAAGCTAAAAGTACAGCTATTATGAGCCTTCCCTTGCTCAGAAACCATCTAAAATACTTGTGGACCAGATGAAATAAAAACATTTCCAGGTTTATTCCAGCAAGCAAGCATTTTCCTGGAAGCTTCAGTATTCTATAGCTGGTAACTTAAGAACACTTTTTTTGTTGTTAAGGCACAAAAATTGTAAACTCATCTCTTTGTGGCCATGAGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCACAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTTCCTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACTACAGATGCATGCCAACACATCTGGCTAATTTTTGGGGTGGTTTTTTTTTTTCGAACCTCAATCAGCTTTTTAAAGACTATCAGCCAAATTTGCAGCATAGTCTCTGACAGAGCAGACAGTAAGAAAAGTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGTGCTACCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGAATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCTGTCTCGACCTCCCAAAGTGCCAAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGAAAAGTGACCTTGAGCCCTGCTGTGTCATCACCTTCTTCTTATACTGCTGAGTTGGGCATGAAGGACTTGGAATGAGTCAGTAATAAGAAAATTTTTATTTTTGGTGGGGGTGGTTACATTTCTTCAGGACTCTTCCAGAGGCGAGTTTACAAACGAATGAACTGGTGAATAAGAATATGTCCAGATGTGTGTGTTAATGAATTCTGCTTATCTTTTCCTGGGGCACAGAGGACACCCCAGTGCTCTCTCTTCTTGGCCTAAGAAGTTGGGAACCTACTTGGGAAACTCTTCTTATTTAAAAGGCTAAAATTTGGATGTTCTGTTTTACAGCTATCACTGAGGCAAGGGAAGAAGCCAAGCCTTACCCGCTATTCCCGGGACCTTTTCCAGGGAGCCTGCAAACTGACCACACACCGCTGTTATCCCTTCCTCACGCCAGTGGGTACCAGCCTGCCTTGATGTTTTCACCAACCCAGCCTGGAAGACCACATACGGAAACGTAGCCATTCCCCAGGTGACCTCTGTCGAATCAAAGCCCCTACCGCCTCTTGCCTTCAAACACACAGTTGGACACATAATACTTTCTGAACATAAAGGTGTCAAATTTAATTGCTCAATCAGTGTACCTAATATATACCAGGACACCACAATTTCTTGGTGGAAAGATGGGAAGGAATTGCTTGGGGCACATCATGCAATTACACAGTTTTATCCAGATGATGAAGTTACAGCAATAATCGCTTCCTTCAGGTATGTGTTCTTTCTTCCTTTTTTATTTTTTTAGTTTTAATATTTATTTATTTATTTACTTATTGAGACAGAGTATCATTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGGGTGATCCGGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCAGGCCTCTTCCTTTCTTTTTAAATGTCATTATGCTAATGCTGCCTCAAAAGCAAAAGCCTTTTGTTTTCTATTTAAGCAAACCACTGGTCCCTTTAGAGAGTTGAAGGATAACTGACAGTGTGTGTTCAATCTGAGCTTGGCAGTGTTGGAACTGTTGGTTAACAGATACTCAGGGGCTGGGCCTGGGAGGCTACTTCCCACCTGACCTACATATCATATCAAGTACAGCTGGACCCAAGAGCTCTACCAGTGAGTGGGAACAGTGTTTCTTACCGGGTAGGAGGAGACGTTAAAATCACCCTGGCCATGTGGGGCTTTTTAAACAGTGCAATTGCTTGAGCTAGAGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCAATTGGGTATCTGCATCAATATGGGGATTCCCCCCACTACCACCAAAAGCAGGGGACCACCAGGTTGCCTAAGGAGGAGTGAACTGGCCCAGGTCAGAAACGGAGCAGGTCAAAACTCCTGCACTGTTCAGTAGTGGGATTTCACCTGTGACTAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACCCCCAAAAAAAAGCCAGTGCAGCTCTCTCGTCCCTTCAGTTACCCTGCCGCCCCTGCCTTCCACCTCTCCCCACCGCCTCCCAGTGCTGATGTAGCCCCCGTGCACCGTGGGGCAGGAAGAGATGGAAAGTCTGTCTCTGGAAATGAGACAGGCCCTAAGCCTCAGACCATCATCTCAGTACTCCACTTTGTTTTTTAAGAGCAAGCTAGATGAGGTGGAGGGTTGTGTGTGACAGGGATAAGCTAAGCCAGGACTTATATCTGGAATACTCTGTTTTCCCAGGGACCCAGCTGTCATGTCTCAGAATGCTGCAGACGGGCAGGTAGATGCTTCTCTTCTTGCCACCCCTTTTGTATTCTCCACTCTTTCCTCTTAGCCAGGAGGTGTTTTGCTTTTCTGTTTTTGTTTTTTTGCATCAGGACTTCGTTGCGTGCACAGTTTTAGAATTGGGTTGGCCTGTGGTTGTTAAAAGCACAAAATGAGGTCAGAGCCACACAGGGTGGAAGCAAGAGCCTTTTTCCTGCAATTTCTCCACTTTGGAGTGGAGCCTTCTTTGATCTGTTACATTTTCACTTTCTGTGACATGATACTTGGCACCATCCCATACTGTGTCATGCCTTTTAGTGAATCATTTTGTTTCCTTTTCAGAAAACCACCTCACAATTACCACAGACCTAACTACTCAGGTTAGTGTGCCAACACTTCCACAAGATGTGCCCTTTTTTTTACATTTTTTCCCCCAGGTTGTAGGCTTGCTTAGTGGATAATCCCTTAGCCTCCAGGCAGAAAATGCAACTTCCACATTACTCTGGCTGAGTCTCTCGGCAGCCGTTCTCAGCCAGTGGCTAAGN
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pathogenic
| 41,931 |
Variant in gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase), located at chromosome 2 position 111929348: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_38']
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GACAGGGGTATGCCCTTCAGTTGAGGCATATGTGCTGTCCAGAGTGGCTTGGCAGAGAGGAACCTAGAGGAAAAATTCCCAGATCCCCTCCCTTCTGCCCCACGATTTCCTACTTATATCTCCCATTAGCCAATTAAATACTTAACTGAATACTTAAATTTAAAAAATTCCAGCCTGGGCACATACATAGCCAGACTCCCTCCCTACAAGAAAAAATTTTAAACTAGCTGGACATGGTAGCACGAGCCTATAGTACAACCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGATTGAAGTTGCAGTGAGTTACTGTACCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAAGGCCCTGTTTGTTTAAAAAACAATTATTTGTTGTTCATCTGAAATTCAAGCTTAACTGGGCATCCTGTGTTATTTGCTAAATCGGGCACAACTCTGAGCAAAGAACACCCTACTCCCTGCACACACACACTCAGGAGCCCAGGAGGGCATGATGTCCTGAGCATGGCAGGAGGCCAGCCCTTGAGCAAGGATGGAGCCCCCACTGTGTACCCCCAGTCACCAACCCATAATGTAGACTGCTAGGCCTATATCTCTCTCACCCACCTGTCTCACTCACTCCCTCCCAACGTATTTGAATAGATAACAACCAGTGTAGAATCTGTGTCCAAAAATGCCACTCAGAAAGCTAAAAGTACAGCTATTATGAGCCTTCCCTTGCTCAGAAACCATCTAAAATACTTGTGGACCAGATGAAATAAAAACATTTCCAGGTTTATTCCAGCAAGCAAGCATTTTCCTGGAAGCTTCAGTATTCTATAGCTGGTAACTTAAGAACACTTTTTTTGTTGTTAAGGCACAAAAATTGTAAACTCATCTCTTTGTGGCCATGAGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCACAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTTCCTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACTACAGATGCATGCCAACACATCTGGCTAATTTTTGGGGTGGTTTTTTTTTTTCGAACCTCAATCAGCTTTTTAAAGACTATCAGCCAAATTTGCAGCATAGTCTCTGACAGAGCAGACAGTAAGAAAAGTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGTGCTACCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGAATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCTGTCTCGACCTCCCAAAGTGCCAAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGAAAAGTGACCTTGAGCCCTGCTGTGTCATCACCTTCTTCTTATACTGCTGAGTTGGGCATGAAGGACTTGGAATGAGTCAGTAATAAGAAAATTTTTATTTTTGGTGGGGGTGGTTACATTTCTTCAGGACTCTTCCAGAGGCGAGTTTACAAACGAATGAACTGGTGAATAAGAATATGTCCAGATGTGTGTGTTAATGAATTCTGCTTATCTTTTCCTGGGGCACAGAGGACACCCCAGTGCTCTCTCTTCTTGGCCTAAGAAGTTGGGAACCTACTTGGGAAACTCTTCTTATTTAAAAGGCTAAAATTTGGATGTTCTGTTTTACAGCTATCACTGAGGCAAGGGAAGAAGCCAAGCCTTACCCGCTATTCCCGGGACCTTTTCCAGGGAGCCTGCAAACTGACCACACACCGCTGTTATCCCTTCCTCACGCCAGTGGGTACCAGCCTGCCTTGATGTTTTCACCAACCCAGCCTGGAAGACCACATACAGGAAACGTAGCCATTCCCCAGGTGACCTCTGTCGAATCAAAGCCCCTACCGCCTCTTGCCTTCAAACACACAGTTGGACACATAATACTTTCTGAACATAAAGGTGTCAAATTTAATTGCTCAATCAGTGTACCTAATATATACCAGGACACCACAATTTCTTGGTGGAAAGATGGGAAGGAATTGCTTGGGGCACATCATGCAATTACACAGTTTTATCCAGATGATGAAGTTACAGCAATAATCGCTTCCTTCAGGTATGTGTTCTTTCTTCCTTTTTTATTTTTTTAGTTTTAATATTTATTTATTTATTTACTTATTGAGACAGAGTATCATTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGGGTGATCCGGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCAGGCCTCTTCCTTTCTTTTTAAATGTCATTATGCTAATGCTGCCTCAAAAGCAAAAGCCTTTTGTTTTCTATTTAAGCAAACCACTGGTCCCTTTAGAGAGTTGAAGGATAACTGACAGTGTGTGTTCAATCTGAGCTTGGCAGTGTTGGAACTGTTGGTTAACAGATACTCAGGGGCTGGGCCTGGGAGGCTACTTCCCACCTGACCTACATATCATATCAAGTACAGCTGGACCCAAGAGCTCTACCAGTGAGTGGGAACAGTGTTTCTTACCGGGTAGGAGGAGACGTTAAAATCACCCTGGCCATGTGGGGCTTTTTAAACAGTGCAATTGCTTGAGCTAGAGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCAATTGGGTATCTGCATCAATATGGGGATTCCCCCCACTACCACCAAAAGCAGGGGACCACCAGGTTGCCTAAGGAGGAGTGAACTGGCCCAGGTCAGAAACGGAGCAGGTCAAAACTCCTGCACTGTTCAGTAGTGGGATTTCACCTGTGACTAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACCCCCAAAAAAAAGCCAGTGCAGCTCTCTCGTCCCTTCAGTTACCCTGCCGCCCCTGCCTTCCACCTCTCCCCACCGCCTCCCAGTGCTGATGTAGCCCCCGTGCACCGTGGGGCAGGAAGAGATGGAAAGTCTGTCTCTGGAAATGAGACAGGCCCTAAGCCTCAGACCATCATCTCAGTACTCCACTTTGTTTTTTAAGAGCAAGCTAGATGAGGTGGAGGGTTGTGTGTGACAGGGATAAGCTAAGCCAGGACTTATATCTGGAATACTCTGTTTTCCCAGGGACCCAGCTGTCATGTCTCAGAATGCTGCAGACGGGCAGGTAGATGCTTCTCTTCTTGCCACCCCTTTTGTATTCTCCACTCTTTCCTCTTAGCCAGGAGGTGTTTTGCTTTTCTGTTTTTGTTTTTTTGCATCAGGACTTCGTTGCGTGCACAGTTTTAGAATTGGGTTGGCCTGTGGTTGTTAAAAGCACAAAATGAGGTCAGAGCCACACAGGGTGGAAGCAAGAGCCTTTTTCCTGCAATTTCTCCACTTTGGAGTGGAGCCTTCTTTGATCTGTTACATTTTCACTTTCTGTGACATGATACTTGGCACCATCCCATACTGTGTCATGCCTTTTAGTGAATCATTTTGTTTCCTTTTCAGAAAACCACCTCACAATTACCACAGACCTAACTACTCAGGTTAGTGTGCCAACACTTCCACAAGATGTGCCCTTTTTTTTACATTTTTTCCCCCAGGTTGTAGGCTTGCTTAGTGGATAATCCCTTAGCCTCCAGGCAGAAAATGCAACTTCCACATTACTCTGGCTGAGTCTCTCGGCAGCCGTTCTCAGCCAGTGGCTAAGACTGCTTAGGAGATTTGACTATATTTTTTCTGCATCAACTATAAAAAGCAGATGTCTTACAATTAC
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GACAGGGGTATGCCCTTCAGTTGAGGCATATGTGCTGTCCAGAGTGGCTTGGCAGAGAGGAACCTAGAGGAAAAATTCCCAGATCCCCTCCCTTCTGCCCCACGATTTCCTACTTATATCTCCCATTAGCCAATTAAATACTTAACTGAATACTTAAATTTAAAAAATTCCAGCCTGGGCACATACATAGCCAGACTCCCTCCCTACAAGAAAAAATTTTAAACTAGCTGGACATGGTAGCACGAGCCTATAGTACAACCTACTCGGGAGGCTGAGGTAGGAGGATCGCTTGAGCCTAGGAGATTGAAGTTGCAGTGAGTTACTGTACCACTGCTCTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGAAGGCCCTGTTTGTTTAAAAAACAATTATTTGTTGTTCATCTGAAATTCAAGCTTAACTGGGCATCCTGTGTTATTTGCTAAATCGGGCACAACTCTGAGCAAAGAACACCCTACTCCCTGCACACACACACTCAGGAGCCCAGGAGGGCATGATGTCCTGAGCATGGCAGGAGGCCAGCCCTTGAGCAAGGATGGAGCCCCCACTGTGTACCCCCAGTCACCAACCCATAATGTAGACTGCTAGGCCTATATCTCTCTCACCCACCTGTCTCACTCACTCCCTCCCAACGTATTTGAATAGATAACAACCAGTGTAGAATCTGTGTCCAAAAATGCCACTCAGAAAGCTAAAAGTACAGCTATTATGAGCCTTCCCTTGCTCAGAAACCATCTAAAATACTTGTGGACCAGATGAAATAAAAACATTTCCAGGTTTATTCCAGCAAGCAAGCATTTTCCTGGAAGCTTCAGTATTCTATAGCTGGTAACTTAAGAACACTTTTTTTGTTGTTAAGGCACAAAAATTGTAAACTCATCTCTTTGTGGCCATGAGCAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAATCTTGGCTCACCACAGCCTTGATCTCCTGGGCTCAAGCGATCCTCCTTCCTCAGCCCCCCAAATAGCTGGGACTACAGATGCATGCCAACACATCTGGCTAATTTTTGGGGTGGTTTTTTTTTTTCGAACCTCAATCAGCTTTTTAAAGACTATCAGCCAAATTTGCAGCATAGTCTCTGACAGAGCAGACAGTAAGAAAAGTTATTTATTTTGAGACAGGGTCTCTCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCTGTGGTGCTACCTTGGCTCACTGTAACCTCCGCCTCCCAGGTTCAAGCTGTTCTCCTGCTTCAACCTCCTGAGTAGCTGGGATTACGGGAATGTGCCACCATGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGTTTTTGCCATGTTGGCCAGGCTTGTCTCAAACTCCTGACCTCAGGTGATCCTCCTGTCTCGACCTCCCAAAGTGCCAAGATTACAGGTGTGAGCCACCGCGCCTGGCCAAGAAAAGTGACCTTGAGCCCTGCTGTGTCATCACCTTCTTCTTATACTGCTGAGTTGGGCATGAAGGACTTGGAATGAGTCAGTAATAAGAAAATTTTTATTTTTGGTGGGGGTGGTTACATTTCTTCAGGACTCTTCCAGAGGCGAGTTTACAAACGAATGAACTGGTGAATAAGAATATGTCCAGATGTGTGTGTTAATGAATTCTGCTTATCTTTTCCTGGGGCACAGAGGACACCCCAGTGCTCTCTCTTCTTGGCCTAAGAAGTTGGGAACCTACTTGGGAAACTCTTCTTATTTAAAAGGCTAAAATTTGGATGTTCTGTTTTACAGCTATCACTGAGGCAAGGGAAGAAGCCAAGCCTTACCCGCTATTCCCGGGACCTTTTCCAGGGAGCCTGCAAACTGACCACACACCGCTGTTATCCCTTCCTCACGCCAGTGGGTACCAGCCTGCCTTGATGTTTTCACCAACCCAGCCTGGAAGACCACATACAGGAAACGTAGCCATTCCCCAGGTGACCTCTGTCGAATCAAAGCCCCTACCGCCTCTTGCCTTCAAACACAGTTGGACACATAATACTTTCTGAACATAAAGGTGTCAAATTTAATTGCTCAATCAGTGTACCTAATATATACCAGGACACCACAATTTCTTGGTGGAAAGATGGGAAGGAATTGCTTGGGGCACATCATGCAATTACACAGTTTTATCCAGATGATGAAGTTACAGCAATAATCGCTTCCTTCAGGTATGTGTTCTTTCTTCCTTTTTTATTTTTTTAGTTTTAATATTTATTTATTTATTTACTTATTGAGACAGAGTATCATTCTGTAGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTCAGCTCATTGCAACCTCCACCTCCTGAGTTCAAACGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCGGCGTAGCTGGGATTACAGGCGCCCACCACCACACCCAGCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTTGTAGAGATGAGGTTTCACCATGATGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTTGGGTGATCCGGCCACCTAGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCTTGCCAGGCCTCTTCCTTTCTTTTTAAATGTCATTATGCTAATGCTGCCTCAAAAGCAAAAGCCTTTTGTTTTCTATTTAAGCAAACCACTGGTCCCTTTAGAGAGTTGAAGGATAACTGACAGTGTGTGTTCAATCTGAGCTTGGCAGTGTTGGAACTGTTGGTTAACAGATACTCAGGGGCTGGGCCTGGGAGGCTACTTCCCACCTGACCTACATATCATATCAAGTACAGCTGGACCCAAGAGCTCTACCAGTGAGTGGGAACAGTGTTTCTTACCGGGTAGGAGGAGACGTTAAAATCACCCTGGCCATGTGGGGCTTTTTAAACAGTGCAATTGCTTGAGCTAGAGAGTTCTGGGCTATAGTGTGCTATGCCAATTGGGTATCTGCATCAATATGGGGATTCCCCCCACTACCACCAAAAGCAGGGGACCACCAGGTTGCCTAAGGAGGAGTGAACTGGCCCAGGTCAGAAACGGAGCAGGTCAAAACTCCTGCACTGTTCAGTAGTGGGATTTCACCTGTGACTAGCCACTGCATTCCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAACCCCCAAAAAAAAGCCAGTGCAGCTCTCTCGTCCCTTCAGTTACCCTGCCGCCCCTGCCTTCCACCTCTCCCCACCGCCTCCCAGTGCTGATGTAGCCCCCGTGCACCGTGGGGCAGGAAGAGATGGAAAGTCTGTCTCTGGAAATGAGACAGGCCCTAAGCCTCAGACCATCATCTCAGTACTCCACTTTGTTTTTTAAGAGCAAGCTAGATGAGGTGGAGGGTTGTGTGTGACAGGGATAAGCTAAGCCAGGACTTATATCTGGAATACTCTGTTTTCCCAGGGACCCAGCTGTCATGTCTCAGAATGCTGCAGACGGGCAGGTAGATGCTTCTCTTCTTGCCACCCCTTTTGTATTCTCCACTCTTTCCTCTTAGCCAGGAGGTGTTTTGCTTTTCTGTTTTTGTTTTTTTGCATCAGGACTTCGTTGCGTGCACAGTTTTAGAATTGGGTTGGCCTGTGGTTGTTAAAAGCACAAAATGAGGTCAGAGCCACACAGGGTGGAAGCAAGAGCCTTTTTCCTGCAATTTCTCCACTTTGGAGTGGAGCCTTCTTTGATCTGTTACATTTTCACTTTCTGTGACATGATACTTGGCACCATCCCATACTGTGTCATGCCTTTTAGTGAATCATTTTGTTTCCTTTTCAGAAAACCACCTCACAATTACCACAGACCTAACTACTCAGGTTAGTGTGCCAACACTTCCACAAGATGTGCCCTTTTTTTTACATTTTTTCCCCCAGGTTGTAGGCTTGCTTAGTGGATAATCCCTTAGCCTCCAGGCAGAAAATGCAACTTCCACATTACTCTGGCTGAGTCTCTCGGCAGCCGTTCTCAGCCAGTGGCTAAGACTGCTTAGGAGATTTGACTATATTTTTTCTGCATCAACTATAAAAAGCAGATGTCTTACAATTACNN
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pathogenic
| 41,933 |
For chromosome 2, position 111944979, gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic
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|
pathogenic
| 41,937 |
Clinical significance of chromosome 2, position 111975319, gene MERTK: benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['MERTK-related_disorder', 'Retinitis_pigmentosa_38']
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CACCTTCGCTTTGGTGGTTGGTCACCAGGAAGTAGGTGCACACTCTAAAGTGAAACAAACAAAAAGTGATGTCTGCCAACAGCCACCACCAAGACAAGCGTCTGGGTTCTCGTTTCTCCTCTGGTGGCTCCTCAGGCCAAATGATACCTTCTTGTCACCCACGGGGTCTGAGTCAGAGGTGAAACTCAACCCCCACACCGTACTCCTGGTATCTGCCAGGGGATTTGGAATTCCAGAATGTTTATTTCTGGTTCATTGACCTAAGATTCAAGCACACATAGCCTGAAATTACAGTACTGTATATCCAGAGCCCAGAACTGCAAGCCCATTATTAACAGTAATACATTTTGTGGCCTGAGGATTTTTCCCAAATTGCTCTCAGTTGCATGTTTTACCCGATATCATTTTGTCTGTTCTGATTTTATAAGTGCCACATATTACAGAAATTTTGAAAAAGCATGTAATGGAGAACAAAATCCCATACTCTCCCTTATCCCCATACCCAGACAGGAGGTATGCGAGGAAAGAGATGGAAGTTTCGCCCAGGACTAGACTTGTGCTGGGAATCGCCCTCTCTTGCCTATGTATACAGAGATTTGGAGGGGGATGTGGAGAGACTGGTGGAGTTATGGAGGGAAAGATAAGGCAGTATGTTTAAAGGAGATTTGGAGAAAAGTTTTCTGAAGGAGGGGCAAATGACCCTTTGCTATATCTCCTCATCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAGAATCTACATTTCCTGTGTGTGCCTCTGGAATTCAATTTCTGTTGGGGTCGAAGGGGTTAAGAATAAAGGACACACTAAAATTAGCCTCAGGATGAGTGCATTGGCTCACGCCTGTAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGAACCCTTAAGATCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAGCCAGGCGTGGTGGCAGGCACCTGTGATCCCAGCTACTCTGAAGGCTGAGGTGGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGACGGAGGTCAAACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTCAGACTCCATCTCAAAAAAAGTAGTAATAATAATAACAATAAAATAAAATAAAGTTAGCCTCAAGGCAAGAGCAGTGTTCCTTAGGTTACATAATAAAAAGAAAGATTAAGAAACGCTGGGTGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCGCTTTGGAAGTCCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTCGAGGCCAGCATGGCCGACATAGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCTGTGCGTGGTGGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGACTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAATCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGTTGAGATAACACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAAAGAGAGCGAAGGTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAGAAAAGAAAAGAAAAAGAAAGCAAGAAACCCATCCTCTAAAAGCAGAATTTGGGAAATATTTCCTTTAAAAGGCAAAATAGTAAATATTTCAGGGTTTGCCAGCACATATTATATCTGTTTCCTCTGTTGCATACTCCATGAAGCAGCTGAAAGAGGTCAAGAATCGAAGAGGTTCTAAGAGAGGAGAGGCTTTATTTTATAGTATAATATGAATTCTAATCATCATAATTATTTGCTCCGTTACCTGCCACAGTGAGAATTGTTAATTGTTATTTTAGGCGTTTTCCTCAGGTGTTCAGTTATTGTCCGAGGGCATGAGTAACACACAGTGATGCTAGCGGTAAAATGTGTGTGTGCCCAGAAAGGAAGCAGGTCCTTCCCCTTAGCGTAGAGGAAGGGCCACGTGCACCGAATGCACACAGGCCCCGTGCCTGACATTCCCACCACCTTACTAATGCCCGGTCCTCATGTTTACTCTTCGTTTAGGTCAAGGAAGCTGATCCGCTGAGTAATGGCTCAGTCATGATTTTTAACACCTCTGCCTTACCACATCTGTACCAAATCAAGCAGCTGCAAGCCCTGGCTAATTACAGCATTGGTGTTTCCTGCATGAATGAAATAGGCTGGTCTGCAGTGAGCCCTTGGATTCTAGCCAGCACGACTGAAGGAGGTAATTCCTGGGGTTCAGAATGTATATTGCCCCCAATGACATGTGATTCAACAAACCCTTCCCAGTGGCCTGACTGAGAGTTGAAACTTTGCTTTGTTTGGACTTTGTCTCTGGAGGAGAAAATTATTGAGGCGACTGATGAAAATGGGAAAGATATTTCCTCCATACTGTAAAAGCATTCAGTGACAAAACTTAGCCGTGTTATGTATAGGTAATCTTTTCTTTTACATAGGAGATAATAGCAGCACACTTTAAAACATGCTCTCTCACAACACAACAATCAATACATGTTACCAACACAGTGGTCAATACAGAAGCCTTCGGCCACTCCAATATATGTGGGGATTTCTCTCCACCAGCAAGCAGTCGGCTCTGCAGCGGAGACCAGCTGAGTGTCCTCCATTCAAGTCTGACACTACATGGAGATAGCTTCAGATCCCATAGGTTGAGGACTCAATCCCCAGGCCTCCCCTCCCTCCCAACCCCGTCCCCAGCCTTTAGATGCCAATCACAAGTCTGGGCCTCTGGAACTTCTGACTAAGTGTTTCCCATGACCTCAGCTTTGTGTCCAATTAATTTGCTAGAACGGTTCACAGACCTCAGGGAAATACTTATATTTACCAGTTTATCATAAAGGATATTACAAAGGATACAAATGAAGAGATGCGGAGGATGAGATATAGAAGGAAAGGGTGTGGAGCTTCCATGCCCTCCCTGGGCGCACCACCCTCCAGGAACCTGCACATGTTCAGCTATCTGGAAGCTCTCTGAACCCTGTTCTCTTGTTTTTTTGTGGAAGCTTCATGATGTCAGCATTCCTTCCTCCAGGTTATGGGTCAGGACCCCCTTTGTAATAAGGGTCTTATGACCCACAGTCAGAAAGATGGGGAAGATTAGAGTCCTGCATTGAGGCAGGTGAAAGGAGGGCGGGAAGAGGTCAGAGAGATTGTTTTCTGAGGCCTGCCCCTGAGGCGTAAAGCACCCAACATCATAGCAAAAGATTGTAACCAGGGCTATGGGAGTTGTAAGCCAGAAATCATGACAAAAACCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAGGTTATTATATATATGTACATATACACACATATATACACATAAAATAACCCACAAGTCCATTAAAATGTAATCGAATCATTCAAATGGATAGGTTTAATTGCATCGTATTTTCTATTTGTTCTATCTGTAATTTGTTCTCCTTTTCTTCTTTTTCTTCATTTAAAAATATTATTTTTATATTTTTAATATTAATATTTTTATGATTCTATGTTTAATATTTTTATGATTCTTATTTTTTATTCTTTGTTTGGCTTATTAGCCATAGCTCTTTTTCTGTTCTTTTAGTGGTTGCTTTAGGATTCACAGTGTACATATTTAACTTATCACAGTGTACCTTCAAGTGATTTATACCATTTCACATATATTCCATTTTCTCCTTCAGATATTTTTGGCTACTGTTGTCAAATATTTTACTTTAATGTATCTTAAAATACCATTGCTACACTGTTGTTATTTTTGTTCAGTCAGTAATCTTTTACAAAGAGATTTATATAACCAGGAAAAACACATGTTTATGCATTATAGTTACCATTTCTAGTGGTCTTCATTTTTTGGTCTTTATATTTTATCTGACATCATTCTCCTTCTTCCTGAAGAACTTTTTTAAAAATCATTTCTTCTAGTGTGGATCTGCTGGTATGGTATTCAGCTCCTGTAGTCTGGGGAAAAATATTTATTTTACTTTTGAAGTGTTCTTATTTTTATTTTTAGCCTTCATTTTTGAAAGGTATTTTTATGAGGTATAGAACTGTAGGTTCACAATTTTAGCTTTTGTTTGTTTGTTTTTACTTTC
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pathogenic
| 41,946 |
A genetic variant at chromosome 2, position 111994252, affecting gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_38']
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TCCTCGCTCAGTCTAATAGTACTAGATCATGCCTTTTTTGTCCAATCACAGTTCTACATGGTTGTCAATCACGCCTATCCAATGGAGCCTCCATGAAAGGCCCATGAGGATGGGGTTCAGAGAGCTTCCAGGTAGTGGAATACGTGGAGGTTTCCAGAGGGTGGTGCACCCAGGGCGGGCATGAAAGCTCTGCACCCCTTCCCATGTGCCTTGCCCTGTATAGCTCTTCATCTGTATCTTCTGCAATATCCTTAATAATAAACCAGTGACCAGGCATGGTGGGTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCATGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAAAAAAATAATAAACCAGTGAATGTCTTTTCCTAAGTTCTGTGAGCCACTCTAGCAAATTAAACAAACTCAAGGAGGGGGTCATGGGGTCCCTGATTTATATAGCCAGCCAGTCAGAAGTACAGGTCAAACAACCTGGGGCTTGTGATTTGTGCCTGAAACTTGGGGGACTCTTGGGGGCTGAGCCCACACCCTGTGGGATCTGACACTATCTCCAGATGATAGTGTTGGAATTGAACTGGGTTGGAGAATGCCCAGCTGGTGTCTGCTGTGGAATTGACTGATTGGTTTTTGGTAGGGAAAAATTCTCATACACTTCTTGGTGACCAGAGGTCACAGAAGCCTTCTGTGTTGACTATTGTGGTGTGGGAGCAGAGAAAACTGCTTGTTTTTTTCTGCAGGGGGCATTTCTGGGCCATGATGTCCACTGCCTGTTTAAATTTAGAAACAGTCTCTGGATGGCCAACCCAGGTGCCCCCTTGGTCATGAATGATGGACTGCTCTCTCCTTAAGGGTTGAGATGGTTCTATCCTTCACCATTGCTAGGAAAGTGACTGGCTTGAGAGTGAGTGACCAGGAAATAAAGTTACCAATAGCACTGCCTTTGCTGTTCATTGATGACCTGTGACATCTGTGACCTGTGACATCTGTGACCTGCATGACCTGAGATCTCTTTCTGTCTCTGCAATCAAATTTCCAAAATTCAGAGATAAAGACATGTTCCTAGAACTTCATTTCAGCTTTCACAACCCCTATAATTTCCATTTGAAAAGCCAGCCCAAACACAAAATTAGTTTCCTACGCCAGAGAACATTATGATTACAGAGGTTTGGAAAAGGGGAGGAAGGTGTTGTATAAACCCTTAGTTCTGGTTATTTTTTCCCCTTTATTTGAATGACAGTGACTTTAAAATAACATACAAATAAAAGTAAAACCAGAGTTTTGAAAATTGAGCAAGTTGTACATTTGTCACACTGAAAGAAAAAAAAAAGTGTCAGTGCCCTCTTCCAGGTAGATTTTAGTCAAAATTCTAATAATTTCAAGGAACAGGAGCCCACTCGTGCTGGTTCAAGGGCAGGTGGCAGGTGGACAATGTCAAGGGATAGTGTGACTGGCGTATTGTGCTGTGGGTGGTTCTGAGGATCGAGGGCTTGAGGAGTCAGGCTTGCTCTGCCGTCCGGGTGCATCTGCTACGTGCTCCCTCTCTTCCAGAAGCTTCTTTAGGACCACTCTAAGTGCCATGCCCTCATGGCCCTAGCTTGCCAATGCCCCCCAAAACTTGATGTTACATCCTGTCCCTACCTGACTTTTGGTTCCATTGGCCATGGCCTGAGTGACAAAGGAATGCTGTGGAAGTGTGGCTTCTGGCCTCGGACGTGGGCGGGATGGCTTCCCTCAGAAGGAACTGTAGATGCACCTGCAGTTTGCCCAGACCTCAGTGTTTTCATTTCCTCTCTTCCTCTCTGTCTCCAGAAAGAGCTCTTGGAGGAAGTTGGCCAGAATGGCAGCCGAGCTCGGATCTCTGTTCAAGTCCACAATGCTACGTGCACAGTGAGGATTGCAGCCGTCACCAGAGGGGGAGTTGGGCCCTTCAGTGATCCAGTGAAAATATTTATCCCTGCACACGGTGAGAGCTATACCCAGTAAGGGCTGATAGGATGTGATGGTCCAGGCAGTGCACAGATTGCCAGAAAGTAACCTGGGGGATGGATGGCTGATTAAAGAATGAAAAATAAGGCTGGGCTTATCTCAACACTTCAGGAGGCAAAAGCAGGAGGAGTTTGAGAACAACCTGGGCAATGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATATATGTATTTTTAAAATTTGCTGGGCATGGTGGATCATGCCTGTTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAAGTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGTTATGATCACACCACTGTACTCTAGCTAGGTAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGAAGGGAAAAATAAGAATCAAAAATAATTTTTCCAATGATAAAGATATGATATGATAACATGCTTTACAGAACTGCTGATACCCATAGGTCCCTCCTATAGTTACTATTAATGGTAATAACTTACTTGGAAGATTAGTCTTTTCAGATGCCAACTTTGGCTTTACTTATTGAACTTAGTTGCAATGATGTATACTGTACATGACTGAATTTTAGACAGGCAATATAGCTAACCCTTAGCTGTCTACAATTGGGACAGTTTATTTGCTGTTGCTTGTTTTGCTGTGTTTGAAATAGTACTGCTTTGCCATGTTTTTACCCATTCAAGCCTTGGGTAACATGCTTTGTGCTTTGGTCTGCACGGAACATGAAATATTTCCTATGGAAGCCATCCTCAGACTGCCCTGGGCCCACGGAGCTAAATGCCCAGCCATGCGTGTTGGCTTTTGCATGTTGCTGGAATGTCCTTTGGCACGGTGCCACTGTGGTACCCCAAGTGAACCAAGTGCTGTGCTCACTCCATAACCCAATGGAGCCACCTTTGTTTGACTCTCACCTGCCCTAGGTTGTTTAATGTTAAACGGCTGTCATAAAGTCCATGCATAGGCATCTAGATCAGTGTGCTTATACATTAAGTTTTTGCCAAACATGACCTTTGTACCCAATAGCAGACAGAACTTGTGAGCAAATGATTGAGTTCCCACCTGTCTGTTCCCAGTGACACTGAAACTTGCTCTCCCTTTTGGTGCTGAAATGGAACCATATTACGTTCTTGCAGCACATAGGCACAGTTTCTGGGAAACATTAGTAACTGGTGATGGGGAGGCAAGATGTGTCTACCTGGTAGAAATTCAATGACCCTGAGATTCTGGCTGGACGCAGTGACTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAACTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATCTAAAATAACGACAACAACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGTACTCCTGGCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCATCTCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAACAAAGACAATGAGATTCTGATTCTAAAGGGACAGCTTAAAAAAATTGGAGTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCGGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTCCCAGACCAACCTGGCCAACGTGGGGAAGCCATGTTTGCTATGCAGGCAGTCCTTACCTTGCAGGGCTCCAGTATGCACAAATTTCAATTACCACAGTTAAATAACACCCATTCCCCAAAAATATAGTTCCAATTTTAGTTACCATTCTATATTAACCATAATGGCATAAAGCATAAACTCGGGCTGCTGGCTC
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TCCTCGCTCAGTCTAATAGTACTAGATCATGCCTTTTTTGTCCAATCACAGTTCTACATGGTTGTCAATCACGCCTATCCAATGGAGCCTCCATGAAAGGCCCATGAGGATGGGGTTCAGAGAGCTTCCAGGTAGTGGAATACGTGGAGGTTTCCAGAGGGTGGTGCACCCAGGGCGGGCATGAAAGCTCTGCACCCCTTCCCATGTGCCTTGCCCTGTATAGCTCTTCATCTGTATCTTCTGCAATATCCTTAATAATAAACCAGTGACCAGGCATGGTGGGTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGTGGATCGCCAGGTCAAGAGATCGAGACCATCATGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTGAAAATACAAAAATTAGCTTGGTGTGGTGGTGTGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGGAAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATAGCGCTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAGAAAAAAATAATAAACCAGTGAATGTCTTTTCCTAAGTTCTGTGAGCCACTCTAGCAAATTAAACAAACTCAAGGAGGGGGTCATGGGGTCCCTGATTTATATAGCCAGCCAGTCAGAAGTACAGGTCAAACAACCTGGGGCTTGTGATTTGTGCCTGAAACTTGGGGGACTCTTGGGGGCTGAGCCCACACCCTGTGGGATCTGACACTATCTCCAGATGATAGTGTTGGAATTGAACTGGGTTGGAGAATGCCCAGCTGGTGTCTGCTGTGGAATTGACTGATTGGTTTTTGGTAGGGAAAAATTCTCATACACTTCTTGGTGACCAGAGGTCACAGAAGCCTTCTGTGTTGACTATTGTGGTGTGGGAGCAGAGAAAACTGCTTGTTTTTTTCTGCAGGGGGCATTTCTGGGCCATGATGTCCACTGCCTGTTTAAATTTAGAAACAGTCTCTGGATGGCCAACCCAGGTGCCCCCTTGGTCATGAATGATGGACTGCTCTCTCCTTAAGGGTTGAGATGGTTCTATCCTTCACCATTGCTAGGAAAGTGACTGGCTTGAGAGTGAGTGACCAGGAAATAAAGTTACCAATAGCACTGCCTTTGCTGTTCATTGATGACCTGTGACATCTGTGACCTGTGACATCTGTGACCTGCATGACCTGAGATCTCTTTCTGTCTCTGCAATCAAATTTCCAAAATTCAGAGATAAAGACATGTTCCTAGAACTTCATTTCAGCTTTCACAACCCCTATAATTTCCATTTGAAAAGCCAGCCCAAACACAAAATTAGTTTCCTACGCCAGAGAACATTATGATTACAGAGGTTTGGAAAAGGGGAGGAAGGTGTTGTATAAACCCTTAGTTCTGGTTATTTTTTCCCCTTTATTTGAATGACAGTGACTTTAAAATAACATACAAATAAAAGTAAAACCAGAGTTTTGAAAATTGAGCAAGTTGTACATTTGTCACACTGAAAGAAAAAAAAAAGTGTCAGTGCCCTCTTCCAGGTAGATTTTAGTCAAAATTCTAATAATTTCAAGGAACAGGAGCCCACTCGTGCTGGTTCAAGGGCAGGTGGCAGGTGGACAATGTCAAGGGATAGTGTGACTGGCGTATTGTGCTGTGGGTGGTTCTGAGGATCGAGGGCTTGAGGAGTCAGGCTTGCTCTGCCGTCCGGGTGCATCTGCTACGTGCTCCCTCTCTTCCAGAAGCTTCTTTAGGACCACTCTAAGTGCCATGCCCTCATGGCCCTAGCTTGCCAATGCCCCCCAAAACTTGATGTTACATCCTGTCCCTACCTGACTTTTGGTTCCATTGGCCATGGCCTGAGTGACAAAGGAATGCTGTGGAAGTGTGGCTTCTGGCCTCGGACGTGGGCGGGATGGCTTCCCTCAGAAGGAACTGTAGATGCACCTGCAGTTTGCCCAGACCTCAGTGTTTTCATTTCCTCTCTTCCTCTCTGTCTCCAGAAAGCTCTTGGAGGAAGTTGGCCAGAATGGCAGCCGAGCTCGGATCTCTGTTCAAGTCCACAATGCTACGTGCACAGTGAGGATTGCAGCCGTCACCAGAGGGGGAGTTGGGCCCTTCAGTGATCCAGTGAAAATATTTATCCCTGCACACGGTGAGAGCTATACCCAGTAAGGGCTGATAGGATGTGATGGTCCAGGCAGTGCACAGATTGCCAGAAAGTAACCTGGGGGATGGATGGCTGATTAAAGAATGAAAAATAAGGCTGGGCTTATCTCAACACTTCAGGAGGCAAAAGCAGGAGGAGTTTGAGAACAACCTGGGCAATGGGCAACATAGTGAGACCCTGTCTCTACAAAAAATATATGTATTTTTAAAATTTGCTGGGCATGGTGGATCATGCCTGTTGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGAAGTGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGATTGCAGTGAGTTATGATCACACCACTGTACTCTAGCTAGGTAACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAGAAAAAAAAAAAAAAGAAGGGAAAAATAAGAATCAAAAATAATTTTTCCAATGATAAAGATATGATATGATAACATGCTTTACAGAACTGCTGATACCCATAGGTCCCTCCTATAGTTACTATTAATGGTAATAACTTACTTGGAAGATTAGTCTTTTCAGATGCCAACTTTGGCTTTACTTATTGAACTTAGTTGCAATGATGTATACTGTACATGACTGAATTTTAGACAGGCAATATAGCTAACCCTTAGCTGTCTACAATTGGGACAGTTTATTTGCTGTTGCTTGTTTTGCTGTGTTTGAAATAGTACTGCTTTGCCATGTTTTTACCCATTCAAGCCTTGGGTAACATGCTTTGTGCTTTGGTCTGCACGGAACATGAAATATTTCCTATGGAAGCCATCCTCAGACTGCCCTGGGCCCACGGAGCTAAATGCCCAGCCATGCGTGTTGGCTTTTGCATGTTGCTGGAATGTCCTTTGGCACGGTGCCACTGTGGTACCCCAAGTGAACCAAGTGCTGTGCTCACTCCATAACCCAATGGAGCCACCTTTGTTTGACTCTCACCTGCCCTAGGTTGTTTAATGTTAAACGGCTGTCATAAAGTCCATGCATAGGCATCTAGATCAGTGTGCTTATACATTAAGTTTTTGCCAAACATGACCTTTGTACCCAATAGCAGACAGAACTTGTGAGCAAATGATTGAGTTCCCACCTGTCTGTTCCCAGTGACACTGAAACTTGCTCTCCCTTTTGGTGCTGAAATGGAACCATATTACGTTCTTGCAGCACATAGGCACAGTTTCTGGGAAACATTAGTAACTGGTGATGGGGAGGCAAGATGTGTCTACCTGGTAGAAATTCAATGACCCTGAGATTCTGGCTGGACGCAGTGACTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAACTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATCTAAAATAACGACAACAACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGTACTCCTGGCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCATCTCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAACAAAGACAATGAGATTCTGATTCTAAAGGGACAGCTTAAAAAAATTGGAGTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCGGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTCCCAGACCAACCTGGCCAACGTGGGGAAGCCATGTTTGCTATGCAGGCAGTCCTTACCTTGCAGGGCTCCAGTATGCACAAATTTCAATTACCACAGTTAAATAACACCCATTCCCCAAAAATATAGTTCCAATTTTAGTTACCATTCTATATTAACCATAATGGCATAAAGCATAAACTCGGGCTGCTGGCTCNN
|
pathogenic
| 41,953 |
Variant at chromosome 2, position 111997365, gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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benign
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CCATAACCCAATGGAGCCACCTTTGTTTGACTCTCACCTGCCCTAGGTTGTTTAATGTTAAACGGCTGTCATAAAGTCCATGCATAGGCATCTAGATCAGTGTGCTTATACATTAAGTTTTTGCCAAACATGACCTTTGTACCCAATAGCAGACAGAACTTGTGAGCAAATGATTGAGTTCCCACCTGTCTGTTCCCAGTGACACTGAAACTTGCTCTCCCTTTTGGTGCTGAAATGGAACCATATTACGTTCTTGCAGCACATAGGCACAGTTTCTGGGAAACATTAGTAACTGGTGATGGGGAGGCAAGATGTGTCTACCTGGTAGAAATTCAATGACCCTGAGATTCTGGCTGGACGCAGTGACTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAACTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATCTAAAATAACGACAACAACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGTACTCCTGGCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCATCTCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAACAAAGACAATGAGATTCTGATTCTAAAGGGACAGCTTAAAAAAATTGGAGTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCGGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTCCCAGACCAACCTGGCCAACGTGGGGAAGCCATGTTTGCTATGCAGGCAGTCCTTACCTTGCAGGGCTCCAGTATGCACAAATTTCAATTACCACAGTTAAATAACACCCATTCCCCAAAAATATAGTTCCAATTTTAGTTACCATTCTATATTAACCATAATGGCATAAAGCATAAACTCGGGCTGCTGGCTCTTCAGGCCACCAACCATCGTAGAAATAACAGATGCACATCCTATCATGACCAACGGCATCATTTCTTTCAAAGGCTGTTGTGATCGGTCACTGCGCCCTTGTCATTCTTTTTGTGCCCACCTTGCGGAGACATGTGGCTGTGTTGCCTCCTTGTCTCCCAGGGACAAACCCACATGACATTTTACAAAAATGGGTAATTGAAAGAGGGAGTTGGTGAACAAAGGTAAAAGTGCAGTAAAGAAATGCAAAGTGATAGTGTTCAACGTAAAATTTGAATTGAATGCAAGACTGTGGGAAGTTGATAACTGCCCCTGCTGATGTGAACCAGCGGTCCTTAGTGAAGGTGAACTTATGCACATACATCAAGAGGTTGTGACAAAAAGGTTGAAAATGTCCCAGAGAAAGCGACACTGTCAAAAAACAGCATTGAAGGAATACTGGGAGATATTTTACAACATTGAAAGAACAAAAGCTAAAACATTAGCAGTCGATCCAAACTTAGAAAGGAATGTGACAATTCTTCAAAACAGAGAAACTATATTTTCTCTGTATCATAAGTTACATGACTAGAAGGCAAACTATTTAACCTACTCTCGATCGTTTTTTTACAAAGAAATGACACTTTAATTTTTCATGTTTCTAACATTTTAAACTACAGTAGAAGTAAATATTAGTTGTAATTTTGTTATTTTCTTGTACGTGTATAATGACATGAGTTTTCTCATTGATTTTAAAATTACTATTTTTAATTAATAATTGAAAAATTGTATATACCTGTGGAGTACAGTGTGACATTTTGATCTATGTATATGTTATGGAATGAGTAAATCAAGCTAGTTTCCCATCAGTTATTAAGATCTCTTCGCATGGTCTCAGCTTACACAAAGTGAGACCTGCCTATATTTGTAGATTATAAAAGATTTAACTGAGTTCTGAAAGCTTTGACTATTTGTTCTTCCCTGTTACAAGCCAGTGTTTCTCATATATTTCAAACCCATGACTGGTCTATTGGTATCTCACCAGGTTGGGTAGATTATGCCCCCTCTTCAACTCCGGCGCCTGGCAACGCAGATCCTGTGCTCATCATCTTTGGCTGCTTTTGTGGATTTATTTTGATTGGGTTGATTTTATACATCTCCTTGGCCATCAGAAAAAGAGTCCAGGAGACAAAGTTTGGGTAAGTCTCCCAGCTAAAAATGTTTGCCCACTGGTATTGACAAGGTTGTTATACCAAGTGATTATGCCTTTCCTGTTGGGCCAGCTGCTTACATTGCTCCCAGATGGCTGCCCTGCCTTATGCATACCCTGGGCTCAGGCAGCTTCCTGACTTACGCCATGGTCTACAGAAGCAGCTGCCAGCAAAAGCCAGGCCTGAAAAGGGTTCCTTTACAGAGAAGAGTATCAGTAGGCCTTTGCTACTCAAACTGGATTGCTGTTAAGTGAGGACTTTTATTAGAAGCCTTAAAAATAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATGGCAAAATGTCATCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTTAGAGGCTGAGGCACAGGAATTGCTTGAACCCAGGAGGGTTGTTGGCAGGTTGGAGTGGGACAGAATGAGTGAGGGGTGTATGGCTATACTTTGGAGGGGGCTGAGCCTCCCTCTTTCATTGCTCCACCTTCAGAATGCTACTAGAACATCCCACTCGCTCCAAGACTTGCCATAGGCGTGGGAAGGGCTTAAGATTGGCAGCCAGGCTACGCTTTATTTGTGTTCATCCCAGTCTTAGGGGTCAGTTACTTTAGTCTTTATAAGCCTATTCTTACAATTGTTATACCTTAGTATGTGAATTCTAAGAATGACTATTTTAAAGAAGTGGACAAAATCTGATCTAAATCTTGAACATATAATTGACTAAAATACATCCCAGGATCTTGGTGTGACATGTGGGTTCATCATAAAACAAGTACAGAGAACCTCTGCAGAAGCTGCAAGAGTAGCTCATTAATATGTATTAAAGGCCTGCTAGGCACTGGGCACTGCGGTAGCCTGGAATACAGTGGTGAACAAAATCCTGCCCTCATGGGGTTCACAGTTCATGGGGAGTCAGGCAGTAGTCAAGCAGTCACAAAATAGATTAAAAATGGCAACTGTAATACATTCTATATAAAGGGGTAAGAATGTGTCAGAAAAATTTGGCTGCATTAAGAAAGTCAGGGAAGGCCTTTGTGCAGAAGTGGCTGACACCAGAGCTAAGATCTGAAGAAAGAGCAGGTATTCATTAGATGAGAGAGAAGAAGAGCATTACAGCCAGAAGGAGCAGCACATGCCACATTACCAAAAAGTGGGGCTGCTGAGTACAGCAAATATATTAACAAGATTACAATACTATTTCAAATATTTAGAAATAAAACTATTTCCAGGAACCATTAAACTCAGCAGAAGCTTAAAACAAATGAAAGACTTGTAACAGGTTATTGTTATCTATGTCGAAGTCAGTTCCCATGGATCCTTACTACAAGATCTATTCATTTGTTCCTTTTGTAAAACCACTTTCCAGCTCATTTTTAAATGAAAATACTTTTATTTTTACTTATAAAAGTAACATTATATTTTTTTAAAAATCAGATTATATCGAATAGTCAAAAGGAGAAAGTGAGGCCCATTTCAGGCCCATAGATGGTGTTGGTTGCTATTTTGGCATACGTCTTTCCAAGTGCTTTGCTTTGTGTACATCAGTATTTTTTTCAAAATTGTGTTATCTCTTTAAAATAATCTATGTACCTAAGGTAACTTGAGATTAAATCTGTAATCTAGACTTTCAAATTCATAATACTTTCCCACCAATTAGTCTAAAACAGTGACTAAATGGATTATTAAAATAGACTTCATTTTTTATTTTTAAAATTAATTTATTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCATTCATGGCTCACTGCAGCCTTGTCCTCCAGAACCCAAGTGATCCTCCCAT
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CCATAACCCAATGGAGCCACCTTTGTTTGACTCTCACCTGCCCTAGGTTGTTTAATGTTAAACGGCTGTCATAAAGTCCATGCATAGGCATCTAGATCAGTGTGCTTATACATTAAGTTTTTGCCAAACATGACCTTTGTACCCAATAGCAGACAGAACTTGTGAGCAAATGATTGAGTTCCCACCTGTCTGTTCCCAGTGACACTGAAACTTGCTCTCCCTTTTGGTGCTGAAATGGAACCATATTACGTTCTTGCAGCACATAGGCACAGTTTCTGGGAAACATTAGTAACTGGTGATGGGGAGGCAAGATGTGTCTACCTGGTAGAAATTCAATGACCCTGAGATTCTGGCTGGACGCAGTGACTCACGCCTGTAATTCCAACACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACTTGAACTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATCTAAAATAACGACAACAACAAAAATTAGCAGGGTGTGGTGGCATGCGCCTGTGGTCCCAGCTACTTGGGAGGATAGCTTGAGCCCAGGAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCATTGTACTCCTGGCTGGGTGACAGAGTGAGACCCCCATCTCCAAAACAAAACAAAACAAAACAAGAACAAAGACAATGAGATTCTGATTCTAAAGGGACAGCTTAAAAAAATTGGAGTTTAGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCCTATAATCCCGGCACTTTCGGAGGCCGAGGCAGTTGGATCACTTGAGGTCAGGAGTCCCAGACCAACCTGGCCAACGTGGGGAAGCCATGTTTGCTATGCAGGCAGTCCTTACCTTGCAGGGCTCCAGTATGCACAAATTTCAATTACCACAGTTAAATAACACCCATTCCCCAAAAATATAGTTCCAATTTTAGTTACCATTCTATATTAACCATAATGGCATAAAGCATAAACTCGGGCTGCTGGCTCTTCAGGCCACCAACCATCGTAGAAATAACAGATGCACATCCTATCATGACCAACGGCATCATTTCTTTCAAAGGCTGTTGTGATCGGTCACTGCGCCCTTGTCATTCTTTTTGTGCCCACCTTGCGGAGACATGTGGCTGTGTTGCCTCCTTGTCTCCCAGGGACAAACCCACATGACATTTTACAAAAATGGGTAATTGAAAGAGGGAGTTGGTGAACAAAGGTAAAAGTGCAGTAAAGAAATGCAAAGTGATAGTGTTCAACGTAAAATTTGAATTGAATGCAAGACTGTGGGAAGTTGATAACTGCCCCTGCTGATGTGAACCAGCGGTCCTTAGTGAAGGTGAACTTATGCACATACATCAAGAGGTTGTGACAAAAAGGTTGAAAATGTCCCAGAGAAAGCGACACTGTCAAAAAACAGCATTGAAGGAATACTGGGAGATATTTTACAACATTGAAAGAACAAAAGCTAAAACATTAGCAGTCGATCCAAACTTAGAAAGGAATGTGACAATTCTTCAAAACAGAGAAACTATATTTTCTCTGTATCATAAGTTACATGACTAGAAGGCAAACTATTTAACCTACTCTCGATCGTTTTTTTACAAAGAAATGACACTTTAATTTTTCATGTTTCTAACATTTTAAACTACAGTAGAAGTAAATATTAGTTGTAATTTTGTTATTTTCTTGTACGTGTATAATGACATGAGTTTTCTCATTGATTTTAAAATTACTATTTTTAATTAATAATTGAAAAATTGTATATACCTGTGGAGTACAGTGTGACATTTTGATCTATGTATATGTTATGGAATGAGTAAATCAAGCTAGTTTCCCATCAGTTATTAAGATCTCTTCGCATGGTCTCAGCTTACACAAAGTGAGACCTGCCTATATTTGTAGATTATAAAAGATTTAACTGAGTTCTGAAAGCTTTGACTATTTGTTCTTCCCTGTTACAAGCCAGTGTTTCTCATATATTTCAAACCCATGACTGGTCTATTGGTATCTCACCAGGTTGGGTAGATTATGCCCCCTCTTCAACTCCGGCGCCTGGCAGTGCAGATCCTGTGCTCATCATCTTTGGCTGCTTTTGTGGATTTATTTTGATTGGGTTGATTTTATACATCTCCTTGGCCATCAGAAAAAGAGTCCAGGAGACAAAGTTTGGGTAAGTCTCCCAGCTAAAAATGTTTGCCCACTGGTATTGACAAGGTTGTTATACCAAGTGATTATGCCTTTCCTGTTGGGCCAGCTGCTTACATTGCTCCCAGATGGCTGCCCTGCCTTATGCATACCCTGGGCTCAGGCAGCTTCCTGACTTACGCCATGGTCTACAGAAGCAGCTGCCAGCAAAAGCCAGGCCTGAAAAGGGTTCCTTTACAGAGAAGAGTATCAGTAGGCCTTTGCTACTCAAACTGGATTGCTGTTAAGTGAGGACTTTTATTAGAAGCCTTAAAAATAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCGGATCACTTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCACCATGGCAAAATGTCATCTCTACAGAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGATGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTTTAGAGGCTGAGGCACAGGAATTGCTTGAACCCAGGAGGGTTGTTGGCAGGTTGGAGTGGGACAGAATGAGTGAGGGGTGTATGGCTATACTTTGGAGGGGGCTGAGCCTCCCTCTTTCATTGCTCCACCTTCAGAATGCTACTAGAACATCCCACTCGCTCCAAGACTTGCCATAGGCGTGGGAAGGGCTTAAGATTGGCAGCCAGGCTACGCTTTATTTGTGTTCATCCCAGTCTTAGGGGTCAGTTACTTTAGTCTTTATAAGCCTATTCTTACAATTGTTATACCTTAGTATGTGAATTCTAAGAATGACTATTTTAAAGAAGTGGACAAAATCTGATCTAAATCTTGAACATATAATTGACTAAAATACATCCCAGGATCTTGGTGTGACATGTGGGTTCATCATAAAACAAGTACAGAGAACCTCTGCAGAAGCTGCAAGAGTAGCTCATTAATATGTATTAAAGGCCTGCTAGGCACTGGGCACTGCGGTAGCCTGGAATACAGTGGTGAACAAAATCCTGCCCTCATGGGGTTCACAGTTCATGGGGAGTCAGGCAGTAGTCAAGCAGTCACAAAATAGATTAAAAATGGCAACTGTAATACATTCTATATAAAGGGGTAAGAATGTGTCAGAAAAATTTGGCTGCATTAAGAAAGTCAGGGAAGGCCTTTGTGCAGAAGTGGCTGACACCAGAGCTAAGATCTGAAGAAAGAGCAGGTATTCATTAGATGAGAGAGAAGAAGAGCATTACAGCCAGAAGGAGCAGCACATGCCACATTACCAAAAAGTGGGGCTGCTGAGTACAGCAAATATATTAACAAGATTACAATACTATTTCAAATATTTAGAAATAAAACTATTTCCAGGAACCATTAAACTCAGCAGAAGCTTAAAACAAATGAAAGACTTGTAACAGGTTATTGTTATCTATGTCGAAGTCAGTTCCCATGGATCCTTACTACAAGATCTATTCATTTGTTCCTTTTGTAAAACCACTTTCCAGCTCATTTTTAAATGAAAATACTTTTATTTTTACTTATAAAAGTAACATTATATTTTTTTAAAAATCAGATTATATCGAATAGTCAAAAGGAGAAAGTGAGGCCCATTTCAGGCCCATAGATGGTGTTGGTTGCTATTTTGGCATACGTCTTTCCAAGTGCTTTGCTTTGTGTACATCAGTATTTTTTTCAAAATTGTGTTATCTCTTTAAAATAATCTATGTACCTAAGGTAACTTGAGATTAAATCTGTAATCTAGACTTTCAAATTCATAATACTTTCCCACCAATTAGTCTAAAACAGTGACTAAATGGATTATTAAAATAGACTTCATTTTTTATTTTTAAAATTAATTTATTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCGTCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCATTCATGGCTCACTGCAGCCTTGTCCTCCAGAACCCAAGTGATCCTCCCAT
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benign
| 41,960 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 112003121, affecting gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy']
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TAGGGGGAAAGCTTTTGTTGTAGAAGAGCCCATTGAAAAGCGGAAGCTCTGTAGCATCCTTGTGGAATCAGTGCCTGCCCCAGTAGCCCTGTTTTTATAGTGAAGTATCTTTGTTTTCATTCACCCAGGAATGCATTCACAGAGGAGGATTCTGAATTAGTGGTGAATTATATAGCAAAGAAATCCTTCTGTCGGCGAGCCATTGAACTTACCTGTAAGTTGACTTTCATTTCCCTTTTTGGCAAAAGTTAAAATAGTTGAGAACAAAGAAGGATCAATAGACAGATTTCTAACAAAAGCCAAAGATGTCGAAGAAGAATGGATATTTTTAATGTACAAAATGTCTTTAAAAGCAGCAAGTAGATAGCCAGACATTGCCATGCACAGCTCTGTGGGCTAATTTACTGCAATCAGGAGCTTGACCTGGGGTTAAAAGGACTCACAATGTCATGAAATGTGGCAGAAAAGAGGAACCTTCTAGGGTGACAGAAGATGGGTAGAGGCCAGGGATTTAAAGAAAACTTCTAACTAGTGAACATAATCTCAAGCCTCATTTCCTGTTTTCCTGGCAACCAACTCCGAGGATGATTTGCCAACATGCTTTATAGTAATTATGGTTTGAGCTTTGCTGAATCAGAGAGTGGGGGCTTCTGGTTTAAACAGCGGAAATAAACAGACACTAGTGTTCCTGAATAATTTCAGAAAAAGTATAGAAAGGACATGCAAATATTAACAAATTCATGCTTCTGGATGTTTGCCCCCAATAAAGAAAATAGATAAGAATGACAGAATACAGGTTGCTATGAAATAGAAACTTGCTTGGTGTAGAATATTATTAATTTCTTTACCTTTCTAGTCTGTAAGTTTTGACTTTTAGATATCCTCAATTTTTTTTTTAATTTAAAATTTTAAAATTTGTCATTTAGACCACTTTCTTTCCTTTATTGGAGAACCACTGGATAAAGCTTTTTCTCTGAGAACTAATGTGTCCTAATTATCCACATTTTTTTGATCTTTCAAGAGCTTGTTCATGCCTTAACTGTGGTCCAGACTGAATCATTTGCCAAGAGTTGTTGAACTGGTCCCCTTCTGGTTAATTTCTCTTGTTGCCAACATGACTCATCTATTATATACCTTACTATATTATATATTTTATTATAGAAAAATCTTTTTCTCCAATTCCTCAAAGTGCTCAATTTAGCCCTTGCTATGCTGTTATAATAGGTTTCATATACAGTATGTAAAATAAGAGCTTATTCTCTAGATGTTTCCTGTGGTTTGTGAGACTCCGTCCATGGCATGGGAGGGTAGGGGACGTGTGGTTCTTTTGTATACTGTAGTCAAGGGTATAATATTAATAGTAAAGAATTCACCAGAAATTACCTATTGACTTATCTTCCTTACCCCTTTAAGTCAAAGGCAAACCACCCCTACATGAATCTGATTACCGGCTGCTGCTACCACACAACAGAATGAGAAATGTGGTTCTGATTTTTGTAATTCTTCAGAATTAACCTTGCCCTGAAGGATTCATTATACTTAGTTTAATCATTCTAAAGTATGAAATTTTATTACTGGCATTTTTGGGAGAGAAATAATAGATACAAAATGAAAAAAGGGGCCGGCTATGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCAGATGATAAAACCCGTCTCTACTGAAAATACATAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTCTGGCTCAATAAATAAATAAATAAATAAGGAATGTTTTATTATACAGGACTTTATTTCATTTTAATTATCAAGTGAAAGAAAACACGCTGACAATTTTTGTACATACTATGTTACTCCTTTTTCAGTACATAGCTTGGGAGTCAGTGAGGAACTACAAAATAAACTAGAAGATGTTGTGATTGACAGGAATCTTCTAATTCTTGGAAAAATTCTGGGTGAAGGTAAGCAATTTAAAGTAATTCTTTTAAAATGTGGGATAAGAAGGTAGCAGTTTAGAATAATTCTTTAACATATATTTATTAAATAAAATAGCATCTCAGGACTCTGAGTTATACTATGGATAGTTATATTTTATTATTTAAAATGATAGACTATTGATTTTTGAAACTCAGATCTGGCACATGAAAAGATTCTCTTCAATGCCTAGCACATACAGGTCCTTGAAAAATATTAATTTTCTTTCTTCATTGAAAAGCATGTAATTCATTGAGTAGTTTCCTATGTACTTTAAGTTTATTCCTCTAGTTCTTAAGTTCATTGTTCTTGGCACCTTTCTAATTAGGAACAAAAATGAAAATACGTATTTAACTTGTTAAGTTGTTCTTAGGATGAATGATAATGGTATTAAAAGTTTGTGCTTTAAAAACTTCAATAATATTTTTCATGTTCTCTTCTAAGTGTCTTGGATTGGTTATAATGCTTAATAAAGTGATGAGCAAAGGTAGGCCCAAGCCACCCAAGCTCGTGACAAGCAGGAGACTAGAGCGTGGCGCATCACCCTGGTTTGCGATGTGGGTGGCCTGGGCAGGCTCTGCCTGGCTGCCCGTGGGTGAGTTGCTCTCATACCACATGAAACCAGCAGCTCTGGCACTGTAGCATTTCTGTGGTCAGGGAAGAGTTTGCACAGTGTCCATACAGGTGTTCTTTCACTTCACAGGAGAGTTTGGGTCTGTAATGGAAGGAAATCTTAAGCAGGAAGATGGGACCTCTCTGAAAGTGGCAGTGAAGACCATGAAGTGTGAGTTATCAGTGATGAATCCCATTCTTCTAGGGTGGGCAGTTGCTTCAGTATTGGGTGCTCCATGAGGCCATATGTCACAATCTCAGTTCCCAGTGGGCCAGAAGGCAATGTGGAACACTGGTCACCAAGGGGGACTTACTTTAATGAGCTCTTCATGCATGCATTACATATTCTTTATACTCAAGGCAATAACATTTTTTATTTTTACTAACTCCTGCATGCCTATGCATACATACTGTCTGTCTTGCTCTCTCTCCTTCTCTCACTGTCTCTCTTTCTCTCACTCTCATCTAGTAGAGCTAACAACTCCAAAGTAGAGCATCAATTGCTGAGGCAGGGGTGATCTAATAGCAACATCTGACCCCAGGGGTTGTTCTGGCCGGCCTGTCTAGTGTGGTGGGGCCACTTCCTCATTTGAGGATGATTGCATGGCCCTGAGGAAGCTGCGGGCTGCCTGGCAAGTAAGTTCCCCAGAAAGAGGAGAAATATTTGGTCAAGGCATATGAAGAGTTGCTATCATAAGCTAGAACTTCCAAGCAAGCTGGGAAGAGAGCCAGCAGTGAGACAGGGAGAGTCTTGTAAGTCACAGCCAAGAACCTGCTTTATCCTGCAAGGAGTAGAGCGCTATTAAGAGGCTTAACCAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACTTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGACACACACCTGTAATCCCAGGTGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAAGTTGCATTGAGCCGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGAGTCTTAGCCAAATGAAGAATAGAGCAGGTTAAATTCCAGAAAGTTCACTTTGATGTCAGTGTGGAGGAGAACAAATTACAGTGTTGACAAAAATAGTGGTAGATGCCAGTTAGGACACTGTAAAATCTATGCAGTCTAGGCCCTCTCAAATACTTTCTTTTTTTTTTAATTGAGATGGAGTCTCACTGTGTCACACAGGCTGGCGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCACCTCCTGGGTTCAG
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TAGGGGGAAAGCTTTTGTTGTAGAAGAGCCCATTGAAAAGCGGAAGCTCTGTAGCATCCTTGTGGAATCAGTGCCTGCCCCAGTAGCCCTGTTTTTATAGTGAAGTATCTTTGTTTTCATTCACCCAGGAATGCATTCACAGAGGAGGATTCTGAATTAGTGGTGAATTATATAGCAAAGAAATCCTTCTGTCGGCGAGCCATTGAACTTACCTGTAAGTTGACTTTCATTTCCCTTTTTGGCAAAAGTTAAAATAGTTGAGAACAAAGAAGGATCAATAGACAGATTTCTAACAAAAGCCAAAGATGTCGAAGAAGAATGGATATTTTTAATGTACAAAATGTCTTTAAAAGCAGCAAGTAGATAGCCAGACATTGCCATGCACAGCTCTGTGGGCTAATTTACTGCAATCAGGAGCTTGACCTGGGGTTAAAAGGACTCACAATGTCATGAAATGTGGCAGAAAAGAGGAACCTTCTAGGGTGACAGAAGATGGGTAGAGGCCAGGGATTTAAAGAAAACTTCTAACTAGTGAACATAATCTCAAGCCTCATTTCCTGTTTTCCTGGCAACCAACTCCGAGGATGATTTGCCAACATGCTTTATAGTAATTATGGTTTGAGCTTTGCTGAATCAGAGAGTGGGGGCTTCTGGTTTAAACAGCGGAAATAAACAGACACTAGTGTTCCTGAATAATTTCAGAAAAAGTATAGAAAGGACATGCAAATATTAACAAATTCATGCTTCTGGATGTTTGCCCCCAATAAAGAAAATAGATAAGAATGACAGAATACAGGTTGCTATGAAATAGAAACTTGCTTGGTGTAGAATATTATTAATTTCTTTACCTTTCTAGTCTGTAAGTTTTGACTTTTAGATATCCTCAATTTTTTTTTTAATTTAAAATTTTAAAATTTGTCATTTAGACCACTTTCTTTCCTTTATTGGAGAACCACTGGATAAAGCTTTTTCTCTGAGAACTAATGTGTCCTAATTATCCACATTTTTTTGATCTTTCAAGAGCTTGTTCATGCCTTAACTGTGGTCCAGACTGAATCATTTGCCAAGAGTTGTTGAACTGGTCCCCTTCTGGTTAATTTCTCTTGTTGCCAACATGACTCATCTATTATATACCTTACTATATTATATATTTTATTATAGAAAAATCTTTTTCTCCAATTCCTCAAAGTGCTCAATTTAGCCCTTGCTATGCTGTTATAATAGGTTTCATATACAGTATGTAAAATAAGAGCTTATTCTCTAGATGTTTCCTGTGGTTTGTGAGACTCCGTCCATGGCATGGGAGGGTAGGGGACGTGTGGTTCTTTTGTATACTGTAGTCAAGGGTATAATATTAATAGTAAAGAATTCACCAGAAATTACCTATTGACTTATCTTCCTTACCCCTTTAAGTCAAAGGCAAACCACCCCTACATGAATCTGATTACCGGCTGCTGCTACCACACAACAGAATGAGAAATGTGGTTCTGATTTTTGTAATTCTTCAGAATTAACCTTGCCCTGAAGGATTCATTATACTTAGTTTAATCATTCTAAAGTATGAAATTTTATTACTGGCATTTTTGGGAGAGAAATAATAGATACAAAATGAAAAAAGGGGCCGGCTATGGTGGTTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCCAGATGATAAAACCCGTCTCTACTGAAAATACATAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTGCATGCCTGCAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCACAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGGTTGCACCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCTAGACTCTGGCTCAATAAATAAATAAATAAATAAGGAATGTTTTATTATACAGGACTTTATTTCATTTTAATTATCAAGTGAAAGAAAACACGCTGACAATTTTTGTACATACTATGTTACTCCTTTTTCAGTACATAGCTTGGGAGTCAGTGAGGAACTACAAATAAACTAGAAGATGTTGTGATTGACAGGAATCTTCTAATTCTTGGAAAAATTCTGGGTGAAGGTAAGCAATTTAAAGTAATTCTTTTAAAATGTGGGATAAGAAGGTAGCAGTTTAGAATAATTCTTTAACATATATTTATTAAATAAAATAGCATCTCAGGACTCTGAGTTATACTATGGATAGTTATATTTTATTATTTAAAATGATAGACTATTGATTTTTGAAACTCAGATCTGGCACATGAAAAGATTCTCTTCAATGCCTAGCACATACAGGTCCTTGAAAAATATTAATTTTCTTTCTTCATTGAAAAGCATGTAATTCATTGAGTAGTTTCCTATGTACTTTAAGTTTATTCCTCTAGTTCTTAAGTTCATTGTTCTTGGCACCTTTCTAATTAGGAACAAAAATGAAAATACGTATTTAACTTGTTAAGTTGTTCTTAGGATGAATGATAATGGTATTAAAAGTTTGTGCTTTAAAAACTTCAATAATATTTTTCATGTTCTCTTCTAAGTGTCTTGGATTGGTTATAATGCTTAATAAAGTGATGAGCAAAGGTAGGCCCAAGCCACCCAAGCTCGTGACAAGCAGGAGACTAGAGCGTGGCGCATCACCCTGGTTTGCGATGTGGGTGGCCTGGGCAGGCTCTGCCTGGCTGCCCGTGGGTGAGTTGCTCTCATACCACATGAAACCAGCAGCTCTGGCACTGTAGCATTTCTGTGGTCAGGGAAGAGTTTGCACAGTGTCCATACAGGTGTTCTTTCACTTCACAGGAGAGTTTGGGTCTGTAATGGAAGGAAATCTTAAGCAGGAAGATGGGACCTCTCTGAAAGTGGCAGTGAAGACCATGAAGTGTGAGTTATCAGTGATGAATCCCATTCTTCTAGGGTGGGCAGTTGCTTCAGTATTGGGTGCTCCATGAGGCCATATGTCACAATCTCAGTTCCCAGTGGGCCAGAAGGCAATGTGGAACACTGGTCACCAAGGGGGACTTACTTTAATGAGCTCTTCATGCATGCATTACATATTCTTTATACTCAAGGCAATAACATTTTTTATTTTTACTAACTCCTGCATGCCTATGCATACATACTGTCTGTCTTGCTCTCTCTCCTTCTCTCACTGTCTCTCTTTCTCTCACTCTCATCTAGTAGAGCTAACAACTCCAAAGTAGAGCATCAATTGCTGAGGCAGGGGTGATCTAATAGCAACATCTGACCCCAGGGGTTGTTCTGGCCGGCCTGTCTAGTGTGGTGGGGCCACTTCCTCATTTGAGGATGATTGCATGGCCCTGAGGAAGCTGCGGGCTGCCTGGCAAGTAAGTTCCCCAGAAAGAGGAGAAATATTTGGTCAAGGCATATGAAGAGTTGCTATCATAAGCTAGAACTTCCAAGCAAGCTGGGAAGAGAGCCAGCAGTGAGACAGGGAGAGTCTTGTAAGTCACAGCCAAGAACCTGCTTTATCCTGCAAGGAGTAGAGCGCTATTAAGAGGCTTAACCAGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGGAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCGGGCAGATCACAAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACTTGGTGAAACCCCGTCTCCACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGACACACACCTGTAATCCCAGGTGACTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACTCGGGAGGCGGAAGTTGCATTGAGCCGAGATCACACCACTGCATTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAGAGTCTTAGCCAAATGAAGAATAGAGCAGGTTAAATTCCAGAAAGTTCACTTTGATGTCAGTGTGGAGGAGAACAAATTACAGTGTTGACAAAAATAGTGGTAGATGCCAGTTAGGACACTGTAAAATCTATGCAGTCTAGGCCCTCTCAAATACTTTCTTTTTTTTTTAATTGAGATGGAGTCTCACTGTGTCACACAGGCTGGCGTGCAGTGGCGCCATCTTGGCTCACTGCAGCCTGCACCTCCTGGGTTCAGN
|
pathogenic
| 41,965 |
Gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase) variant at chromosome position 112010026 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Retinal_dystrophy', 'Retinitis_pigmentosa_38']
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ATTTCTCCTATTATTAATGTCTTTTATTAGTGAGCTGCATTTTTTGCAATTGATGAACCCATACTGATACATTATTATTAACCAGAGTCCATATTTTACATTAGGGTTCACTCTTGGTGTTATACAGCTCTGTGGGTTTTGACAAATGTGTAGTGTCATGCATCCATCATTATAGTATCATACAGAATTATTTCTTGGCCCCAAAAGTCCCCTGTGCTTTGCCTGTTTGCCCCTCTCTTATCTCCCCTAGCCCTACTAGCCCCTGACAACCACTCATCTGTTTCCTGTCTCTATACTTTCATCTCTTCCTGACCTGGGTTTTAGAGAACAGAACTGCTGTTGCCCACCCACTCCCCTTAATTGAGTAAATTATCCATACTTAACCTTTTCTATTTTCTCCTCTAGTGGACAACTCTTCACAGCGGGAGATCGAGGAGTTTCTCAGTGAGGCAGCGTGCATGAAAGACTTCAGCCACCCAAATGTCATTCGACTTCTAGGTACTTCCGAGAAATGCAGGAGTGGGTGGCCAAGAGGGCTCTGCTGATCTGCTCTGTGCCAAAGGAAAAAATCTCTGGTGTAGATAAGTTTACACTTCGTATAACCCCAACATAACTTATAACATTGAGGTTTTCACCCAGACTTTTCTTCATAATGATGTTTTCTGAGGCTAATAGTAATAATGAGTTTGCATTTTCTGGACGCTGATAGGCTCAGGAATGATTTGAGTTTTCCACAGAATTCTAGGAGAGTGTGAATTAAATTGTCCTCAGTTACTCAAAGGCAAGACACAGAGGTGGTTGTGTTATAATTTTTATTAATTTAAGGTTATGCATGAGTTAGATAGCAGTGGGATAAAGGTGAAAAAGTAGGCAAATTCCGTAGGTTTATCTTTGAGAAATAATTTATTAACCTGTTTGAAAGTACTGATTTCTTAAGATCATGATACATTGATGATTTCATGGAATATGATTTAACAGTTCCATAGAACATGATTTAACGTAATTTGGCTTTGCAGCTCCATTAGCCAAAAATTACAAAAGAGGAGATTAAGTATGGAGTGGATGCTGTGTAAGTGGCTCTGTCCCAAGAGAGAAGAGTAACCTGGAAATAATTGAATTTTCTGCTGACCTTGGTGTTTTGTTTTTGCTTTGCCATCCTGTGACTGCATACATGCTAAGTTCTTTTGGGATCTTTCAAAGTTTCATATGATTGGCACTGCAGAGAGATGTGAAAATCAATGTTTGTATACAGTATTATGTCAAATAAGCTACTGTTATTCATTCACTGCTATTGGCTTCAGCCGACTATGAGAACAATTGCACTTTGTGATCACACCACAGAGTGCAGGAGCTTTGCAAGCATGGGATCAGGTGATAGCCTCTGGCTCTCAGATTCCATGATAAATGATATTATAGCTTCTCTTTTGCAAAACTGTTAAAATTTAGGGATGTGAATTTTACCTATAGCCCTTCAAAGTTATTGTAATAGTTTAAGCATTTGCAGTGGACTTCTTCACGTGATTAAATATCTATCACATGAAACTAGTTCGCCCTAGTTCAATACTAGTTCAGTATTGACTTTGAGGGTTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTGTCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAATCTTATGGGGTCACTACCCCTCAGACTCAGTGGAACAGAAATTCCTAGGTTTCTAGATGGCTATACTTGTTACAGTTTAATTTGTGACAGCCCTCATGCCCTCATTAATCTGAAAGGGGGAAAAATACCAGTAGTGGACCCTGTGTGTGTTCCATTTTCTAGAACAGAGTGTGAGTTAGGCGCTCTTGATTTTTTCAAACTGTTAACTTGGTAACACACGGCTTCAGTTTTTCCAGTGGTCCACGAGGGCTTTTCTGGTCACAGTAACAAGGACTCTTTGTAATTGATGCTGTGTTTGTAATTTCAGGTGTGTGTATAGAAATGAGCTCTCAAGGCATCCCAAAGCCCATGGTAATTTTACCCTTCATGAAATACGGGGACCTGCATACTTACTTACTTTATTCCCGATTGGAGACAGGACCAAAGGTAATGATCTCCTTGTGTTACCCCTGAACACTTCTCAGGGCTTATGTGACTTAGCCAGGACAACCAAATCATCTAATCTTGAAAGTGAAGCCAGGAAGGAGAGGACGTTGACTTTTGTTCAGTGCTCCCTGTGTGTCCAGGGTTGAAATGTGGGGTCTATCCTCACAGCAGGCCTGCTCCAGGTATTATTATCCTGCTTTATGGTGGGTAAGTGGCTGCGTGCACAGTCTTATGGACAAAGCCTTACCAACTTGAGTTGGGTGGCCCAGGCTCCTGGTTCTGCACTTCACAACCCTCATGGCCGCATACTCCCCAGAGCTTGCAGACTATGGGAAGGCCATTGAAGGTGGCTCTCCTAAAAGAAATTTTACAGAGCTCATTCTGGATTTCAACCTTTGAAGAAGTGTTGGTGACCAAGAAGACTGCACAACTGACATTCTGAAAACTGTTTGTAACATTTTACTCCCTATGTTGACTTACCCACCATGAGCACTGTGAAGCCCTGGGAATGTTGGATGTAGCTGTAGAGGCAGTTACGGATCATCTAGGAAATTTAGGACCATGGAGACGCTTGCCTTTCTTCAGGGTCAATTTTCAGTATTGACTTTGAGGGCTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTATCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAACAGTATCCTCCTGTTATGTTTTGTGGACAAACGGTAGACTGCGAGCAGGCGGTGTGTGTCCTGACTACATGCCCAGCTAAGCAGGACGCCCCTTCCTGCCTTGCACGCATCTTCTCTGTTGCAAAAGGCAGCGATCCTGCGGGGTTCTGGTTGGGACACATGTGGGAACAGGGTGTGGCTGGCCTCTGTCAACAGTCATTCTCTGACTGGGCAAAAGGCAAAAGTCACTCCAGATCATCACTGCCCTTAATCACAGCTGTAAGAAACCACAGGTCCTGGGAAGGAACCGAACCACCCAGTCTACACCTTGGCATTCTCGGACACACCCCACCTTTGTCCCTTTAGCTGCCATCAGTATGAGGACCGCTGAGTGCAGTGGTGCAATTAGGAACAACTGCTTCCTTCACTGCATCAGCGATGGCTCCAGGAAAGAATTCTTGCTGCTCTTGCTTGATGGTCTGATGAGTCCACAGGATGAAAGTGCAAGGAAATTAGTTCTTAGGGACCATGAAAACTCACTCCCACTGGCTCTGCAGACAAAACACAGGGGAAAATGTCCCATGCAGCACCAGTGTGGTGGAGTTCTGCACACTCCCCTGTATCTACAAACCTGGGGTGACAGTGGCCTAGGGTCAGCCAGGTCGCTTTTCCAAGTGAAGCAGTGCCATGGGACTCACTCACAAACTATTAACCAAAGGAAGTTTATTAAGTTCTGCCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCGGGGGAATCACTTGAGGTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTCATGAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCAGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCATTTGAACTAGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCAATCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTGAAAAAAATAAAAAAAACAAGGTTTATTAAGTTCATTAGTTCACTCTGTGAACAAGTGCTGACTCTAAGGTGGGCACTGAGCTCTGGGGACACTGGAGGGAACATGACAGATGTGGTTCCTGCCCCATGGAGCTGAGCTGCTGGTGGTGAGTGAGAGGAGAACAGGAGACAGACAATTGGTTATTCACAGTGAGGGAGCTATGGGCACCAGGAGCACAGGGGCTCAAATGCCCAGTGGGCCAGGCAGAGCCCAGTGGGGGCATAGGGGCAGGAAGTGTGCAAGGTAACTAGACTGGGGGGTGTGGTGTCTGCGCACAGATGCAG
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pathogenic
| 41,972 |
Does the variant on chromosome 2 at location 112010053 affecting gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_38']
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TAGTGAGCTGCATTTTTTGCAATTGATGAACCCATACTGATACATTATTATTAACCAGAGTCCATATTTTACATTAGGGTTCACTCTTGGTGTTATACAGCTCTGTGGGTTTTGACAAATGTGTAGTGTCATGCATCCATCATTATAGTATCATACAGAATTATTTCTTGGCCCCAAAAGTCCCCTGTGCTTTGCCTGTTTGCCCCTCTCTTATCTCCCCTAGCCCTACTAGCCCCTGACAACCACTCATCTGTTTCCTGTCTCTATACTTTCATCTCTTCCTGACCTGGGTTTTAGAGAACAGAACTGCTGTTGCCCACCCACTCCCCTTAATTGAGTAAATTATCCATACTTAACCTTTTCTATTTTCTCCTCTAGTGGACAACTCTTCACAGCGGGAGATCGAGGAGTTTCTCAGTGAGGCAGCGTGCATGAAAGACTTCAGCCACCCAAATGTCATTCGACTTCTAGGTACTTCCGAGAAATGCAGGAGTGGGTGGCCAAGAGGGCTCTGCTGATCTGCTCTGTGCCAAAGGAAAAAATCTCTGGTGTAGATAAGTTTACACTTCGTATAACCCCAACATAACTTATAACATTGAGGTTTTCACCCAGACTTTTCTTCATAATGATGTTTTCTGAGGCTAATAGTAATAATGAGTTTGCATTTTCTGGACGCTGATAGGCTCAGGAATGATTTGAGTTTTCCACAGAATTCTAGGAGAGTGTGAATTAAATTGTCCTCAGTTACTCAAAGGCAAGACACAGAGGTGGTTGTGTTATAATTTTTATTAATTTAAGGTTATGCATGAGTTAGATAGCAGTGGGATAAAGGTGAAAAAGTAGGCAAATTCCGTAGGTTTATCTTTGAGAAATAATTTATTAACCTGTTTGAAAGTACTGATTTCTTAAGATCATGATACATTGATGATTTCATGGAATATGATTTAACAGTTCCATAGAACATGATTTAACGTAATTTGGCTTTGCAGCTCCATTAGCCAAAAATTACAAAAGAGGAGATTAAGTATGGAGTGGATGCTGTGTAAGTGGCTCTGTCCCAAGAGAGAAGAGTAACCTGGAAATAATTGAATTTTCTGCTGACCTTGGTGTTTTGTTTTTGCTTTGCCATCCTGTGACTGCATACATGCTAAGTTCTTTTGGGATCTTTCAAAGTTTCATATGATTGGCACTGCAGAGAGATGTGAAAATCAATGTTTGTATACAGTATTATGTCAAATAAGCTACTGTTATTCATTCACTGCTATTGGCTTCAGCCGACTATGAGAACAATTGCACTTTGTGATCACACCACAGAGTGCAGGAGCTTTGCAAGCATGGGATCAGGTGATAGCCTCTGGCTCTCAGATTCCATGATAAATGATATTATAGCTTCTCTTTTGCAAAACTGTTAAAATTTAGGGATGTGAATTTTACCTATAGCCCTTCAAAGTTATTGTAATAGTTTAAGCATTTGCAGTGGACTTCTTCACGTGATTAAATATCTATCACATGAAACTAGTTCGCCCTAGTTCAATACTAGTTCAGTATTGACTTTGAGGGTTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTGTCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAATCTTATGGGGTCACTACCCCTCAGACTCAGTGGAACAGAAATTCCTAGGTTTCTAGATGGCTATACTTGTTACAGTTTAATTTGTGACAGCCCTCATGCCCTCATTAATCTGAAAGGGGGAAAAATACCAGTAGTGGACCCTGTGTGTGTTCCATTTTCTAGAACAGAGTGTGAGTTAGGCGCTCTTGATTTTTTCAAACTGTTAACTTGGTAACACACGGCTTCAGTTTTTCCAGTGGTCCACGAGGGCTTTTCTGGTCACAGTAACAAGGACTCTTTGTAATTGATGCTGTGTTTGTAATTTCAGGTGTGTGTATAGAAATGAGCTCTCAAGGCATCCCAAAGCCCATGGTAATTTTACCCTTCATGAAATACGGGGACCTGCATACTTACTTACTTTATTCCCGATTGGAGACAGGACCAAAGGTAATGATCTCCTTGTGTTACCCCTGAACACTTCTCAGGGCTTATGTGACTTAGCCAGGACAACCAAATCATCTAATCTTGAAAGTGAAGCCAGGAAGGAGAGGACGTTGACTTTTGTTCAGTGCTCCCTGTGTGTCCAGGGTTGAAATGTGGGGTCTATCCTCACAGCAGGCCTGCTCCAGGTATTATTATCCTGCTTTATGGTGGGTAAGTGGCTGCGTGCACAGTCTTATGGACAAAGCCTTACCAACTTGAGTTGGGTGGCCCAGGCTCCTGGTTCTGCACTTCACAACCCTCATGGCCGCATACTCCCCAGAGCTTGCAGACTATGGGAAGGCCATTGAAGGTGGCTCTCCTAAAAGAAATTTTACAGAGCTCATTCTGGATTTCAACCTTTGAAGAAGTGTTGGTGACCAAGAAGACTGCACAACTGACATTCTGAAAACTGTTTGTAACATTTTACTCCCTATGTTGACTTACCCACCATGAGCACTGTGAAGCCCTGGGAATGTTGGATGTAGCTGTAGAGGCAGTTACGGATCATCTAGGAAATTTAGGACCATGGAGACGCTTGCCTTTCTTCAGGGTCAATTTTCAGTATTGACTTTGAGGGCTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTATCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAACAGTATCCTCCTGTTATGTTTTGTGGACAAACGGTAGACTGCGAGCAGGCGGTGTGTGTCCTGACTACATGCCCAGCTAAGCAGGACGCCCCTTCCTGCCTTGCACGCATCTTCTCTGTTGCAAAAGGCAGCGATCCTGCGGGGTTCTGGTTGGGACACATGTGGGAACAGGGTGTGGCTGGCCTCTGTCAACAGTCATTCTCTGACTGGGCAAAAGGCAAAAGTCACTCCAGATCATCACTGCCCTTAATCACAGCTGTAAGAAACCACAGGTCCTGGGAAGGAACCGAACCACCCAGTCTACACCTTGGCATTCTCGGACACACCCCACCTTTGTCCCTTTAGCTGCCATCAGTATGAGGACCGCTGAGTGCAGTGGTGCAATTAGGAACAACTGCTTCCTTCACTGCATCAGCGATGGCTCCAGGAAAGAATTCTTGCTGCTCTTGCTTGATGGTCTGATGAGTCCACAGGATGAAAGTGCAAGGAAATTAGTTCTTAGGGACCATGAAAACTCACTCCCACTGGCTCTGCAGACAAAACACAGGGGAAAATGTCCCATGCAGCACCAGTGTGGTGGAGTTCTGCACACTCCCCTGTATCTACAAACCTGGGGTGACAGTGGCCTAGGGTCAGCCAGGTCGCTTTTCCAAGTGAAGCAGTGCCATGGGACTCACTCACAAACTATTAACCAAAGGAAGTTTATTAAGTTCTGCCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCGGGGGAATCACTTGAGGTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTCATGAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCAGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCATTTGAACTAGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCAATCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTGAAAAAAATAAAAAAAACAAGGTTTATTAAGTTCATTAGTTCACTCTGTGAACAAGTGCTGACTCTAAGGTGGGCACTGAGCTCTGGGGACACTGGAGGGAACATGACAGATGTGGTTCCTGCCCCATGGAGCTGAGCTGCTGGTGGTGAGTGAGAGGAGAACAGGAGACAGACAATTGGTTATTCACAGTGAGGGAGCTATGGGCACCAGGAGCACAGGGGCTCAAATGCCCAGTGGGCCAGGCAGAGCCCAGTGGGGGCATAGGGGCAGGAAGTGTGCAAGGTAACTAGACTGGGGGGTGTGGTGTCTGCGCACAGATGCAGAACCTCATGGTGGCAGGGCCAGGACTT
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TAGTGAGCTGCATTTTTTGCAATTGATGAACCCATACTGATACATTATTATTAACCAGAGTCCATATTTTACATTAGGGTTCACTCTTGGTGTTATACAGCTCTGTGGGTTTTGACAAATGTGTAGTGTCATGCATCCATCATTATAGTATCATACAGAATTATTTCTTGGCCCCAAAAGTCCCCTGTGCTTTGCCTGTTTGCCCCTCTCTTATCTCCCCTAGCCCTACTAGCCCCTGACAACCACTCATCTGTTTCCTGTCTCTATACTTTCATCTCTTCCTGACCTGGGTTTTAGAGAACAGAACTGCTGTTGCCCACCCACTCCCCTTAATTGAGTAAATTATCCATACTTAACCTTTTCTATTTTCTCCTCTAGTGGACAACTCTTCACAGCGGGAGATCGAGGAGTTTCTCAGTGAGGCAGCGTGCATGAAAGACTTCAGCCACCCAAATGTCATTCGACTTCTAGGTACTTCCGAGAAATGCAGGAGTGGGTGGCCAAGAGGGCTCTGCTGATCTGCTCTGTGCCAAAGGAAAAAATCTCTGGTGTAGATAAGTTTACACTTCGTATAACCCCAACATAACTTATAACATTGAGGTTTTCACCCAGACTTTTCTTCATAATGATGTTTTCTGAGGCTAATAGTAATAATGAGTTTGCATTTTCTGGACGCTGATAGGCTCAGGAATGATTTGAGTTTTCCACAGAATTCTAGGAGAGTGTGAATTAAATTGTCCTCAGTTACTCAAAGGCAAGACACAGAGGTGGTTGTGTTATAATTTTTATTAATTTAAGGTTATGCATGAGTTAGATAGCAGTGGGATAAAGGTGAAAAAGTAGGCAAATTCCGTAGGTTTATCTTTGAGAAATAATTTATTAACCTGTTTGAAAGTACTGATTTCTTAAGATCATGATACATTGATGATTTCATGGAATATGATTTAACAGTTCCATAGAACATGATTTAACGTAATTTGGCTTTGCAGCTCCATTAGCCAAAAATTACAAAAGAGGAGATTAAGTATGGAGTGGATGCTGTGTAAGTGGCTCTGTCCCAAGAGAGAAGAGTAACCTGGAAATAATTGAATTTTCTGCTGACCTTGGTGTTTTGTTTTTGCTTTGCCATCCTGTGACTGCATACATGCTAAGTTCTTTTGGGATCTTTCAAAGTTTCATATGATTGGCACTGCAGAGAGATGTGAAAATCAATGTTTGTATACAGTATTATGTCAAATAAGCTACTGTTATTCATTCACTGCTATTGGCTTCAGCCGACTATGAGAACAATTGCACTTTGTGATCACACCACAGAGTGCAGGAGCTTTGCAAGCATGGGATCAGGTGATAGCCTCTGGCTCTCAGATTCCATGATAAATGATATTATAGCTTCTCTTTTGCAAAACTGTTAAAATTTAGGGATGTGAATTTTACCTATAGCCCTTCAAAGTTATTGTAATAGTTTAAGCATTTGCAGTGGACTTCTTCACGTGATTAAATATCTATCACATGAAACTAGTTCGCCCTAGTTCAATACTAGTTCAGTATTGACTTTGAGGGTTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTGTCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAATCTTATGGGGTCACTACCCCTCAGACTCAGTGGAACAGAAATTCCTAGGTTTCTAGATGGCTATACTTGTTACAGTTTAATTTGTGACAGCCCTCATGCCCTCATTAATCTGAAAGGGGGAAAAATACCAGTAGTGGACCCTGTGTGTGTTCCATTTTCTAGAACAGAGTGTGAGTTAGGCGCTCTTGATTTTTTCAAACTGTTAACTTGGTAACACACGGCTTCAGTTTTTCCAGTGGTCCACGAGGGCTTTTCTGGTCACAGTAACAAGGACTCTTTGTAATTGATGCTGTGTTTGTAATTTCAGGTGTGTGTATAGAAATGAGCTCTCAAGGCATCCCAAAGCCCATGGTAATTTTACCCTTCATGAAATACGGGGACCTGCATACTTACTTACTTTATTCCCGATTGGAGACCAAAGGTAATGATCTCCTTGTGTTACCCCTGAACACTTCTCAGGGCTTATGTGACTTAGCCAGGACAACCAAATCATCTAATCTTGAAAGTGAAGCCAGGAAGGAGAGGACGTTGACTTTTGTTCAGTGCTCCCTGTGTGTCCAGGGTTGAAATGTGGGGTCTATCCTCACAGCAGGCCTGCTCCAGGTATTATTATCCTGCTTTATGGTGGGTAAGTGGCTGCGTGCACAGTCTTATGGACAAAGCCTTACCAACTTGAGTTGGGTGGCCCAGGCTCCTGGTTCTGCACTTCACAACCCTCATGGCCGCATACTCCCCAGAGCTTGCAGACTATGGGAAGGCCATTGAAGGTGGCTCTCCTAAAAGAAATTTTACAGAGCTCATTCTGGATTTCAACCTTTGAAGAAGTGTTGGTGACCAAGAAGACTGCACAACTGACATTCTGAAAACTGTTTGTAACATTTTACTCCCTATGTTGACTTACCCACCATGAGCACTGTGAAGCCCTGGGAATGTTGGATGTAGCTGTAGAGGCAGTTACGGATCATCTAGGAAATTTAGGACCATGGAGACGCTTGCCTTTCTTCAGGGTCAATTTTCAGTATTGACTTTGAGGGCTGTAGCGTTAAGGAATCATAGCCACTGGGGACATTGTATCTTTCATTTCCTAGGCCTCCTTATCTGAAACAAAAACAGTATCCTCCTGTTATGTTTTGTGGACAAACGGTAGACTGCGAGCAGGCGGTGTGTGTCCTGACTACATGCCCAGCTAAGCAGGACGCCCCTTCCTGCCTTGCACGCATCTTCTCTGTTGCAAAAGGCAGCGATCCTGCGGGGTTCTGGTTGGGACACATGTGGGAACAGGGTGTGGCTGGCCTCTGTCAACAGTCATTCTCTGACTGGGCAAAAGGCAAAAGTCACTCCAGATCATCACTGCCCTTAATCACAGCTGTAAGAAACCACAGGTCCTGGGAAGGAACCGAACCACCCAGTCTACACCTTGGCATTCTCGGACACACCCCACCTTTGTCCCTTTAGCTGCCATCAGTATGAGGACCGCTGAGTGCAGTGGTGCAATTAGGAACAACTGCTTCCTTCACTGCATCAGCGATGGCTCCAGGAAAGAATTCTTGCTGCTCTTGCTTGATGGTCTGATGAGTCCACAGGATGAAAGTGCAAGGAAATTAGTTCTTAGGGACCATGAAAACTCACTCCCACTGGCTCTGCAGACAAAACACAGGGGAAAATGTCCCATGCAGCACCAGTGTGGTGGAGTTCTGCACACTCCCCTGTATCTACAAACCTGGGGTGACAGTGGCCTAGGGTCAGCCAGGTCGCTTTTCCAAGTGAAGCAGTGCCATGGGACTCACTCACAAACTATTAACCAAAGGAAGTTTATTAAGTTCTGCCCAGGTGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACATTGGGAGGCTGAGGCGGGGGAATCACTTGAGGTCAGTTCGAGACCAGCCTGACCAACATGGTGAAACCCCATCTCTCATGAAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGGCAGGCACCAGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCATTTGAACTAGGAAGGCTGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCAATCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGACTCCATCTGAAAAAAATAAAAAAAACAAGGTTTATTAAGTTCATTAGTTCACTCTGTGAACAAGTGCTGACTCTAAGGTGGGCACTGAGCTCTGGGGACACTGGAGGGAACATGACAGATGTGGTTCCTGCCCCATGGAGCTGAGCTGCTGGTGGTGAGTGAGAGGAGAACAGGAGACAGACAATTGGTTATTCACAGTGAGGGAGCTATGGGCACCAGGAGCACAGGGGCTCAAATGCCCAGTGGGCCAGGCAGAGCCCAGTGGGGGCATAGGGGCAGGAAGTGTGCAAGGTAACTAGACTGGGGGGTGTGGTGTCTGCGCACAGATGCAGAACCTCATGGTGGCAGGGCCAGGACTTNNNNN
|
pathogenic
| 41,973 |
The genetic variant at chromosome 2, position 112021445, affecting gene MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Autosomal_recessive_retinitis_pigmentosa', 'Retinitis_pigmentosa_38']
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TTCCTCTATCATCTAGCATATTCCTCTGCAGACACTATTGAAGTTCATGGTGGATATTGCCCTGGGAATGGAGTATCTGAGCAACAGGAATTTTCTTCATCGAGATTTAGCTGCTCGAAACTGCATGTAAGAGTCCTCGGCTATCCTGGAAGGGTTTGGACCTCATGGTGTTTGGTCTTTGCAGGGTTAGTGAGAGGACCTGTTCCTGTTTAGATAGGCAAGGAAGCTGCAGTCAGCGGGGGATGGTGTGGCTTGCTCCGAAGATGGAAATATGGCTGGGTGTTTGGGAGTTTTCACTGCCTCTGTATCTGAGAGTCTGGTTGGCTTCCAAAGCTTTCCCTTATGACTCCAGTTTTACCTTCACTCTCTCACTCGGTAGGAATGCAAGGTGTGACCCTTGTGATCCTTCCCCAGCCATCAGCTAGCTTTGGACCTAGAGTTATGTGTACGTCAGCTCCTCTTAAAGACAGCAGTGAAAATCATAAAGGCTTTTCCCTAAGTTTTCACAACACTTCCTTAGGAAGAAGTTTTGTACTTTGAATACATGGAAGCTGTCCTTTCACAGCAGACAATGGCTTCATTATACAAGAAATGTGGACTTAGGTTCTCCCTATTTCTTCAACCTGCTTCAGCAGAGCCATTGTCTGCTGTAAATCTTCAAAAACAATAACTATGTCTTGATTTTAAGTTTTTTATTGCAAGAAGAGGGAGTGGTCCTTCAATGTATTTTGTCATTTGTTTTTCTTGGTCAGAGATGTGACAATGGGGCCTGCCCCCTCCCGCCTCCCAGCCGACCCTGCCCCTAGGGCTCCTACCTCTTTCACCTCATTTTTGAAAACACTAAAGGGGTTTTGGTTTTGTTATTGTTATTATTTAAATAATTTTTCGACCATGGAGGGAGAATCATGAAAACTCTTTTTCCCTTACTGTTTCCTTCATGTTTTCCCAGCAGGTAGGGTGACCAGCTTTGCAGTTTACCCTGGCCTGAGGGGTTTCTCAGGACAAGGGATTTTGAGTGTAAAAAGGCAGTGTCAAGCAAACAGGGACAAGTTAGTCACCTTCCCCAGACTACTTTATATCTATTTCTTCTCCTTCTCTTCCTTTTATTCTTTCTTCTCCTCTTCCTTCTTCTTGTGTAGGAGCTGTTTTAGTAGCTTGGGCTACAAATGCAGTTGTAGCCCTTTAATTTCTCATTTAATTCCTCAAGCACCCACCTGGCCATCTTAGCAAGAAGCCCAGCATCTTGCTCTTACTGCAGGTAATTCCCCATCTTCCCCAAACTCTCAGGGGGCTTACTTAGTCCTCAGGGCCAGTGCTGCTTCCAGACCTCTGGGAGGAAGGCTGCTGGGGTCCTGGATCAGTCCACCAGAGGGCTCTGGTTTTGAGCTGCTGCTCTTTCTGCTCCTGCTATGCTGCGTCTCCATGTTCTCCAGCTGTTTCTATCCACTGTGCACAGGTGCCCTTGCTAGTCCACATCCCACACAGATCAGAGCGATGCAAGACTGCATCACTTGAGGCTAGGCGTGGTAGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAATGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACTCCATGTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTAGTGTGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGTTTGCTGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACACCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTATCTCAAAAGTCTCAAAAAAAAAATTGCATCACTTGCTCTTGCTCTTGCTCTGCTGTTGGTCCTCACTTGCTCTGCCATTGGTCCCAATGCAGCATGCTCACAGGCTGGTGGTGTCTCTGTGTTCTTTTGGTCAATTATCATAAGTGTTTTCACCTGTGTCTGATACAGACCAGTAATTTAAGGCATTGCCTCTGACGCTGCTGAAGACGTAACCTGCTCTCTGTAGGTTGCGAGATGACATGACTGTCTGTGTTGCGGACTTCGGCCTCTCTAAGAAGATTTACAGTGGCGATTATTACCGCCAAGGCCGCATTGCTAAGATGCCTGTTAAATGGATCGCCATAGAAAGTCTTGCAGACCGAGTCTACACAAGTAAAAGTGATGTGGTATGTACACAGCTTTGATTCAGGGGTCCCACAGCACAAAGAGGAGGGCATATTGAAAGAAATGACCTCAGCTGGTATGGCAAGACATTTTACTCTTTGATAAACTGAGGGTTGGCAGCTTGCTCAGATCTCTTTTATATCTTACCATCAGATACTTTAATTCAAGTGGAACAGTAGATTCTGATGAAGTGTCCTGACATTCAGAAGATGTGTGCTTTGCAAAAGCCCTTAATTTCTTCCCATTTTTCCTTGCCGTCAAAGGATGACTCATTGCCCACAACTAGGATATTTCATAGTCACATTAAATTGAATGAGTTCATCCACTGGCTCTTGGAACCTAGATGCTATATGAAAGGTGCTGTGTAATTACGCCCTTGACCCGAGATAAGGAAAAAAAAGCACCTCACAGCAACAGTGGAGGAGAGCACTAAGCAGATGTGTGACGAGGCTGTTTCTGCCTTTGCCAGATTTCCCAGAACAGCTTTTGTAGAAGTGGGGAACTGTGACACTCCAACCCCACGTTATTGCCGCGTTGGGAGAGCAGTGCGTCTCACACATAATTGCCAGCTTTGTGCATGATCATCAGTGTTTAAGGAAATGACCTTTCCCAGTGAAAAAGTCCATTCAGGCTTTGTGGAAAGGCTTGCATCCTAACTTGTTGTTGCTTTGTTCCCAGTGGGCATTTGGCGTGACCATGTGGGAAATAGCTACGCGGGGAATGACTCCCTATCCTGGGGTCCAGAACCATGAGATGTATGACTATCTTCTCCATGGCCACAGGTTGAAGCAGCCCGAAGACTGCCTGGATGAACTGTGAGTGGGCTTCTCTGTCTCCCTTCCATACTCTGCATGGGGCAGCCACCTGGCTCTGCACTGACCTCGGAAACACAGCCATGGGAGGGGAAAGGGACTGCTGTTAGCCAGGTGGGCATGTGCAGAGGGGTGGAACCCACAGACACCCCAGCCCAGGAGCCATTCCTGATGTGGGAGATAGTGTGTGGTATCTCCAGTGAGCCCACTGAGGCTCACTCATCCAAAGGGCCTCAGTCTCGAACGACAGGCACGGTCAAGACAAGGCAATGGCACCTGTCCTAAAATTCCTTACACACCTCTAGGAAATATATCCACAGATAATAGCTTCGCCTTGTAGTGCATGAGGTCCTTGAATGATTCCTCACCCTCTTTTGGTCCAGTTATCTTTCTCCTTCTATGTAGCATTTCAAACACTCCACTCACAGTAGTAGCCTTCATCAGGAAACTCAGAAATCTAAACCAATGACTTTGGGGTCAGGCTGCTCATCAGAATCGCTTGGGAGATAGTGTAACAATACGATTCCTCGGCCCTGTTCCCGGAAATTATGATGCTTTCGGTACAAAGTGGGCCCAGAAATGTGTGTTTTAGAATGCTCCCTGGGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCACGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGAGGGCAGATCGTTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTGTCTTTATTAAAAAATAATAAAATAAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTCGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGCAGAGTAAAACTCCATCTCAAAAAAAATAAAAAATAATAAAATAATAAAATAAAGTGCTCCCTGAGAGATCATGTGTTTAGACAGGAGAAAGAACTAC
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TTCCTCTATCATCTAGCATATTCCTCTGCAGACACTATTGAAGTTCATGGTGGATATTGCCCTGGGAATGGAGTATCTGAGCAACAGGAATTTTCTTCATCGAGATTTAGCTGCTCGAAACTGCATGTAAGAGTCCTCGGCTATCCTGGAAGGGTTTGGACCTCATGGTGTTTGGTCTTTGCAGGGTTAGTGAGAGGACCTGTTCCTGTTTAGATAGGCAAGGAAGCTGCAGTCAGCGGGGGATGGTGTGGCTTGCTCCGAAGATGGAAATATGGCTGGGTGTTTGGGAGTTTTCACTGCCTCTGTATCTGAGAGTCTGGTTGGCTTCCAAAGCTTTCCCTTATGACTCCAGTTTTACCTTCACTCTCTCACTCGGTAGGAATGCAAGGTGTGACCCTTGTGATCCTTCCCCAGCCATCAGCTAGCTTTGGACCTAGAGTTATGTGTACGTCAGCTCCTCTTAAAGACAGCAGTGAAAATCATAAAGGCTTTTCCCTAAGTTTTCACAACACTTCCTTAGGAAGAAGTTTTGTACTTTGAATACATGGAAGCTGTCCTTTCACAGCAGACAATGGCTTCATTATACAAGAAATGTGGACTTAGGTTCTCCCTATTTCTTCAACCTGCTTCAGCAGAGCCATTGTCTGCTGTAAATCTTCAAAAACAATAACTATGTCTTGATTTTAAGTTTTTTATTGCAAGAAGAGGGAGTGGTCCTTCAATGTATTTTGTCATTTGTTTTTCTTGGTCAGAGATGTGACAATGGGGCCTGCCCCCTCCCGCCTCCCAGCCGACCCTGCCCCTAGGGCTCCTACCTCTTTCACCTCATTTTTGAAAACACTAAAGGGGTTTTGGTTTTGTTATTGTTATTATTTAAATAATTTTTCGACCATGGAGGGAGAATCATGAAAACTCTTTTTCCCTTACTGTTTCCTTCATGTTTTCCCAGCAGGTAGGGTGACCAGCTTTGCAGTTTACCCTGGCCTGAGGGGTTTCTCAGGACAAGGGATTTTGAGTGTAAAAAGGCAGTGTCAAGCAAACAGGGACAAGTTAGTCACCTTCCCCAGACTACTTTATATCTATTTCTTCTCCTTCTCTTCCTTTTATTCTTTCTTCTCCTCTTCCTTCTTCTTGTGTAGGAGCTGTTTTAGTAGCTTGGGCTACAAATGCAGTTGTAGCCCTTTAATTTCTCATTTAATTCCTCAAGCACCCACCTGGCCATCTTAGCAAGAAGCCCAGCATCTTGCTCTTACTGCAGGTAATTCCCCATCTTCCCCAAACTCTCAGGGGGCTTACTTAGTCCTCAGGGCCAGTGCTGCTTCCAGACCTCTGGGAGGAAGGCTGCTGGGGTCCTGGATCAGTCCACCAGAGGGCTCTGGTTTTGAGCTGCTGCTCTTTCTGCTCCTGCTATGCTGCGTCTCCATGTTCTCCAGCTGTTTCTATCCACTGTGCACAGGTGCCCTTGCTAGTCCACATCCCACACAGATCAGAGCGATGCAAGACTGCATCACTTGAGGCTAGGCGTGGTAGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGAATGCCAAGGCGGGCAGATCACTTGAGATCAGGAGTCCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGACACTCCATGTCTACTAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTAGTGTGTACCTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGACTGAGGCAGGAAAATTGCTTGAACCCGGGAAGCAGAGTTTGCTGTGAGCCGAGATCATGCCACTGCACACCAGCCTGGGTGACAGGGTGAGACTCTATCTCAAAAGTCTCAAAAAAAAAATTGCATCACTTGCTCTTGCTCTTGCTCTGCTGTTGGTCCTCACTTGCTCTGCCATTGGTCCCAATGCAGCATGCTCACAGGCTGGTGGTGTCTCTGTGTTCTTTTGGTCAATTATCATAAGTGTTTTCACCTGTGTCTGATACAGACCAGTAATTTAAGGCATTGCCTCTGACGCTGCTGAAGACGTAACCTGCTCTCTGTAGGTTGCGAGATGACATGACTGTCTGGTTGCGGACTTCGGCCTCTCTAAGAAGATTTACAGTGGCGATTATTACCGCCAAGGCCGCATTGCTAAGATGCCTGTTAAATGGATCGCCATAGAAAGTCTTGCAGACCGAGTCTACACAAGTAAAAGTGATGTGGTATGTACACAGCTTTGATTCAGGGGTCCCACAGCACAAAGAGGAGGGCATATTGAAAGAAATGACCTCAGCTGGTATGGCAAGACATTTTACTCTTTGATAAACTGAGGGTTGGCAGCTTGCTCAGATCTCTTTTATATCTTACCATCAGATACTTTAATTCAAGTGGAACAGTAGATTCTGATGAAGTGTCCTGACATTCAGAAGATGTGTGCTTTGCAAAAGCCCTTAATTTCTTCCCATTTTTCCTTGCCGTCAAAGGATGACTCATTGCCCACAACTAGGATATTTCATAGTCACATTAAATTGAATGAGTTCATCCACTGGCTCTTGGAACCTAGATGCTATATGAAAGGTGCTGTGTAATTACGCCCTTGACCCGAGATAAGGAAAAAAAAGCACCTCACAGCAACAGTGGAGGAGAGCACTAAGCAGATGTGTGACGAGGCTGTTTCTGCCTTTGCCAGATTTCCCAGAACAGCTTTTGTAGAAGTGGGGAACTGTGACACTCCAACCCCACGTTATTGCCGCGTTGGGAGAGCAGTGCGTCTCACACATAATTGCCAGCTTTGTGCATGATCATCAGTGTTTAAGGAAATGACCTTTCCCAGTGAAAAAGTCCATTCAGGCTTTGTGGAAAGGCTTGCATCCTAACTTGTTGTTGCTTTGTTCCCAGTGGGCATTTGGCGTGACCATGTGGGAAATAGCTACGCGGGGAATGACTCCCTATCCTGGGGTCCAGAACCATGAGATGTATGACTATCTTCTCCATGGCCACAGGTTGAAGCAGCCCGAAGACTGCCTGGATGAACTGTGAGTGGGCTTCTCTGTCTCCCTTCCATACTCTGCATGGGGCAGCCACCTGGCTCTGCACTGACCTCGGAAACACAGCCATGGGAGGGGAAAGGGACTGCTGTTAGCCAGGTGGGCATGTGCAGAGGGGTGGAACCCACAGACACCCCAGCCCAGGAGCCATTCCTGATGTGGGAGATAGTGTGTGGTATCTCCAGTGAGCCCACTGAGGCTCACTCATCCAAAGGGCCTCAGTCTCGAACGACAGGCACGGTCAAGACAAGGCAATGGCACCTGTCCTAAAATTCCTTACACACCTCTAGGAAATATATCCACAGATAATAGCTTCGCCTTGTAGTGCATGAGGTCCTTGAATGATTCCTCACCCTCTTTTGGTCCAGTTATCTTTCTCCTTCTATGTAGCATTTCAAACACTCCACTCACAGTAGTAGCCTTCATCAGGAAACTCAGAAATCTAAACCAATGACTTTGGGGTCAGGCTGCTCATCAGAATCGCTTGGGAGATAGTGTAACAATACGATTCCTCGGCCCTGTTCCCGGAAATTATGATGCTTTCGGTACAAAGTGGGCCCAGAAATGTGTGTTTTAGAATGCTCCCTGGGGCTGGGCGCAGTGGCTCATGCACGTTATCCCAACACTTTGGGAGGCCAAAGAGGGCAGATCGTTTGAGCCCAGGAGTTTAAGACCAGCCTGGGCAACATAGAGAGACCCTGTCTTTATTAAAAAATAATAAAATAAGGCCGAGTGCGGTGGCTCACGCTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGACGCGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCGAGACCATCCTCGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCCGCTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTGGCGGGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCCGGGAGGCGGAGCTTGCGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGGCAGAGTAAAACTCCATCTCAAAAAAAATAAAAAATAATAAAATAATAAAATAAAGTGCTCCCTGAGAGATCATGTGTTTAGACAGGAGAAAGAACTACN
|
pathogenic
| 41,979 |
Variant on chromosome 2, at position 112022282, affecting MERTK (MER proto-oncogene, tyrosine kinase): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Retinitis_pigmentosa_38']
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|
pathogenic
| 41,983 |
Gene mutation in CKAP2L (cytoskeleton associated protein 2 like) at chromosome 2, position 112756277—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Filippi_syndrome']
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CCGTTTTTTGTCTTTATAGTTTTGGTTTTTCCAGAATGCCAATAACTAAGTTTTGAATGAATGAATGCTATTAACTCTCATTTCTGACTCCAGAGCAACATCCATGCAATATTTATTATTTCAGCCCCAAATACTGCCCCCTCACCTTCACTCCAACCACCTACTTGATGATACAAGGTGAGACATTTGGCATGTGCTTCCTCCATGTTCCTAGCATTTTCCCTATCTCCTTAGCCTTCCTTCTAATCATAAACGAAGAGTGAACTTTCCCTTTCTAAAGGCAACTTACTCCTAGGACCTCGATGCCATAATTTTGTTTCTCTAGTACTTTCTATATATACACCAAACAATTAGCTCCAGAAAGGTAAAGACTCACTGTGTGCTCATCACTGTGTCTCCTAGCGCCTGGCACACTGCAGGTGCTGAAGAAACACCTACAGAATGAGTGAATGAATCTCTCCCTCTCTAGACTCCTTCTCTTTTGTAATCAAACATGTTCAACCTGCAACACAGTCTTATGACCAATCCTCTGTTGTCTGACCTAGGCTGAGCTCCAGGGCTGGGACCCTGACTTCCTTATTCACCACCTCAAGGTCTCTGCACTCACTTCTCTTTCTGCTCAGGATTGTTTTTCTTCTTGTCACCAGTCTTTTCTCAGACTTAGGTCTCAGCTCAGACATTGCTGTTGAAAGTACTTCTACTGATCCTTTTATCTAAAGCAGCCATTCCAGCCCTACTCTCTTGATCATAGCACCCTGAATTAAGTTGTTTACTTACTGTCTCTTCAGGAGGGCAAGGAGCTTGGTGGTGGTGTTCAGGGCTGTACCAAGCTGTACCTTGCTTCACCCTGCTACACTTTTTAGCAACCATCTAATTTTACATGCTCCCTTCACTCGTCAGAAATTTCCTTATTTTCTACTTCAAGCAGGTATACATATGTGCTTCTCCTGGGAGGCTCACCCACTTCATGAGACTACATTTGGTCCTGGGTAGAAAGTGTACAAAATCCACTGGCTCAGTTTTAATCAATGTATGTTAATATTAACCAACCTGAGATCTTGATTTCCACGCCTGGCTAATTTTGTATTTTTAGTAAAAACAGGGTTTCTCCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCCGACCTCAGGTGATCCGCTCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGACTACAGGCATGAGCCAGCGTGCCCGGCCTAAGATCTTGATTTCTACCATCTGAACTCTGTATTTGAACTGACTGCTCCTGCTTGAGCTTACTGGCCAAAACTTGGCCCACTCAGACTCACGGAAGTTTCTGGTTCTTCCCTGGTAACTTTTCTGAACTTAACCACTGGTTTGCTTGACAAGAGATTACCATCTTCTCACTTCCTAGCTATGTGAACTCACTTATCTGCTCTATTGCTGTTCAGTCTAGCACGGCACTTATTGAACGAGTGTCTACATCTGCACCCCCTACTTCTTACTCATCCATTCTGTTTCAATTTCTTAAAAAGAAAAAAAAAAAGCTATTGTAAACATACGATTACAGAAAATGATTTATAACATGTGTATGTACCACCTAGCCCTGTCAAGTCTTAATATTTGTTATATTTGCTTCAAATCTTTTTTCAGACTGTAGTTAAAAATTACTTAGGAGCCATTATTTATGGCCTATTTCCTGACCTAGTCTTCTTGATGGTCAATTTGCCTAATCATCTTAAGTTGCAAAAGCTTAGAATTAAAGCAAAGTACCTTCGATCCTCTGCTGTTGCCTTCTTTTTAATATTTGGGTTTGTTTGGGTCCCATTTACGGTTGTGACATCAGCTTGAGTTTTGGGAGCTGTCTTGTTCAGAAAATGGTTCTGGGGAACAGCCTTTTTCAACTTGGAGTCCAAAGTCTGTGCTTTTTGCTGAAAGCCATTATTGTTATGTTTATTACCACTGGTTCCATTTGGTCTTATGCTAGGGGTGCTTGGAATGGCTGAATTAAATCTGCCAACTGTCAAATTAGGCCTCTGGCTTATGGCTTTTGACTTTTGCAGTACACATGATGTCTGAGGTATACAAACTTGGCTGGACTTCTGATCTTGCTTGATGTTTGGATGTCTGTTGTTATATTCACCCTGAAGCAAACTGGGGTATGTTCTGGGTTTGGTGTGCTTCACTCTCTGTTCAGTAACAGGGTATGACCGTATCTTAGTTTCATTTGGTCTTTCATATTGACTCCTATTAACCTTTATATCTTTGATGTTCTTGACTACTGGTTTCTTTGATGACTGAACTTTACTAAGGGTCCGAATAAAGTGAGAGGGAACCGTCCTTGAGGGTTTTACTCCTGGTCTTGCAAGATCTGCTCCTCTAGAGAGTTGCTGTGATTTTACTGGGAAAGTCCTGCTTTGTGTTTCTCCAACAAATTGTTTATTAACCCTATCTTTCAGAACAGCACTATTAACTGAACTTTTGCCCAAGGCTTGTTTAGGAACTAAACTGTTCTTGGTTTGATTATAAGAGTCAGTCTTTGGCTTACTTCTGGTATATAATTTAGGATCTGGCTTCCTCTCAGGTTCTGTTAAGATATCGAGCAAGTTCTCTTTGTTTGTTTCTTTTAGAAAGTTATCCAAAGATTCGTTTTCAACATGGATATTATTCATAAAGTCTATACATTTACCATTTCCTTGATCTGTTAACTGCTGCTTTGTAGTTTTCAATTGCTCTATATTAAGTGACCCCACAGGTTTTCTTGACAGTTCTCCTGTTGTGGACGATCCAGCTTCACACTGTTGAAAACTCTTGCTAGAAGGCTTAGAGTATGGGTTAGAAGAAACACATTCTGAAGTCAGCCTTTTGCCCAGAAGTTTTGGTGGCTCCAACTTCGGCTTCTGGGACCCTGCAGTATTAGGTGGTCTGGGCTGGAGTTTAATGCTGATGGACCTTTTAGGTTTGACAGGCAAAACAACATGGTTGGTAACATCATTTTTGGGTCTAATAGTCTGAAAAAACAAAGAAAATACATATTAAAAAATCCTTAACATATCTTATTGTTTTTAAAATAATAACTGTGTTTAACACATGCTAAAAAAAATAATCATTTTTAGAATTTCATCTAAGAAAGTTGAATCCTCAGAAAGTAAAGAAAGACTCACTAATAGGTAGTTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGATCTTGCTCTGTCACCCAGTCTGGTGTGCAGTGATGCAATCTTGGCTCATTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTGAAGCAATTCTCCCACCCCAACCTCGCAAGTGGCTGGACTACAGGCGCATGTCACTACACCTGGCTACTTTTTTGTATTTTTAGTAAAGTTGGGGTTTCACCATATTGGCCAGGTTGGTCTTGAAGTCCTGACCTCCAGTGATCCACGCACCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATAACAGGTATGAGCCACCACACCTGTCCTAACAGGTAGTTTTTACAACTTGAGTTCCTATCAGAAGTATATTAGAATCTTTTAGCTTGACAGAATTAAGCAGAGATGCAGTGAATATACAAAACTTGCTCTTTCAAAAATGAATTTGCCTCAAACAGTAGTTGTTGAATGCCTATTATATCCTAAGTGCCCTCCAAAGAACCCTGAAAAAATACATACATAATGAACTTATGTTAGGGTACCTCCCAACAAATCTCTCCTAGTACTTTGTATAGCCACACTATATGTTTTTTAAACCACTGCCTTTGTAAACATCACAGTATCACTCAAGAACCTCTGTCTCATCCCTGGAGATCAGTGACAAGGAGATAGGTGGCAGATGATGTGAGGCCTGAGATATGCTGCCACAGCTCTCAATAAACATGTAACATCTTAATAGTCATATTTGTAAAATCAGCCAGGACAGGGTTTTAAGGTTAGAGTCTATGTTAATAATAAACAAATGTTTAGTCATGTGATTTAAGTTTGGATAAGAAAGGTAGGACTCGATTACAGAGAATTTTGAAAACTAGGGAAGGGAGTTTAGAATTCATATGGTAAGTAATTGGGCAAGCCACTATGAATTCCTGAGCATCTCTCATGAAAGCAATTACTCAGAAAGGAG
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pathogenic
| 42,036 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 112756869, within gene CKAP2L (cytoskeleton associated protein 2 like) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Filippi_syndrome']
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|
pathogenic
| 42,041 |
Located at chromosome 2 position 120927370, the variant affecting gene GLI2 (GLI family zinc finger 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Holoprosencephaly_9', 'Postaxial_polydactyly-anterior_pituitary_anomalies-facial_dysmorphism_syndrome']
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TATGAAGATGGAGTTGAACATGTAAAAATTAAAGTTAAAATTTCAGGAGAAAAATTTCTTCCCATTAAGAATCCATTGTGTTCAACCCAAGCATCCATTGACAGATGAGTGGACAAAAAAAATGTGGTCTATCCAATACAATAGATTGTTATTCAGCCTTAAAAAGGAAGGAGATTCTGGCACAGGCTGTAACATGGATGAACCTTGAGGACATTATGCGAAGTGAAATAAGCCAGTCTCAAAAGGACAAATACTGTCTGATCTTTCCTGCATGGAATAGCTAGCATGGGAAATTCATAGAGGCAGGAGGTAGAATGGTGAATGTGCAGGGGCTGGGGGAGAGTAATGGGAGTTAGTGTTTCGTGGGTGCAGAGTTTCAGTTGTGGAGATGGATGGTGGTGATGATTACACAACAATGCAAAGGGGCTTAATGCCACTCAACTGTGCATGTAAAAAAATGGTTTAAATGGGCCGGGCGTGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACAAGGTCAGGAGATTGAGACCATCCTGGCTAACACGGTGAAACCTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAATTAGCCGGGCGTGGTGTCGGGCACCTGTGGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGCTCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATTTAAATGGTAAATTTCAGATGTCTTTACTGCAAGAAAAAAAAAAAGAATTCATAGTATTTATGGTATTGTACCAGAATCTGTTTGCACAGAAACAGTTAGTAGCATTATTTTTCTATATTTTTTTGTTTGTCTGTTTCTTTTTTGGTTTTTTGAGGTGAAGTTTCGCTCTTTGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCAGATGGAGGTCAGGAGTTCGAGAGCAACCTGGCCAACATGATGAAACCCCATCTCTCCTAAAAATTTGTCTGCATTTCTTAGCCTAGCAGTCAGCTGACCTGTACATACCTATCACAAACCCATCCACATTTCTTTAAAATATTCAGAAATCCAAACTTAACCCTGCTTCCCACTGGCCTGTGGCCTTCAGACTGAGGGAGAGTTGACTAAGAAATCCCCACTTCTTAGCCCTTTTCCCAGTATAACTACTTTGTTAAAAGCCTTCTTTTCCTAAAGCCTATAATTATGTTTGCCTCCAGGGTACCCAGGAATTTTTTCTTTTAATAAACAAAGAGCATCCTACAATTATCATGATGATTTGTCGAGGGCAGGCCAAGTTCAGACAGGAGGCTGACTCAGCTCTGGAAACTGACACGCACGTGCTGGCGTTTTCGATCCTGGGGGCACCCGACAGCGTTTAGGGGTCAAGAATTAATATTAAGAGCTGGAGAACTAACAGATCCACATAGATGTCCACTTTATACTGCCAGCAAAACGGGACAGCAGTTGGGTGGGATTTGGCCTTCCTGAGGCTGGCGGCACCGTCTGTGGGCCGTGCCATCACAAATGGCTCTAGGTCAACACCTCCAGCCTGCGTGCACTGCAGCATCCGGATGCCGTAACCTGGTGCTGCTGGAGCCACACGCAGCCAGGGCCGGCATGGGCAGAAGCCGGCGGAGTTGGAGCCTGTCGCTCTGTCAGCCCTGATTTGCGGGCTGAGCCCAGTTTTGTGGCCCTGCCTGTAATCTCCCCGAGTTCAAAGAGTGCTTAGCTGCTTGTCTTTGTCAAGAGCGCAGTTGGGGATCTTTTATGTGAAAGATGTAGAATTCTCGGGCAGACTTTGATTATTTATTCATCCCCCTTCGTGGGTGTGTGATCGCGCGGGCACTGCGGAGCCCCTTGTCCTGGCTGCTCTTGCTATGAAATTCATTGAGCTTTAAAGCCCTTTGAAAGTAGCTTTTTGAGGGAGGGGGAAAGTTTTTGAAGTCTTGTTTCTCTCTCCCCCTCTGCAGTGCCGCAGCATCTCTTGCCACCATTCCATGCGCCCCTACCGATTGACATGCGACACCAGGAAGGAAGGTACCATTACGAGCCTCATTCTGTCCACGGTGTGCACGGGTAAGTCCTGCCCTCTGCCTGCTGCTCCTGGCGTGCAGTCACCTGCCATGGGGAGGCTGGGCCGGCAGCCTCAGCCACATCTCCTGCCTCTGTCTTTCTTTTGGGGGTTCCTGATCTACATTGTCCTGAGCGGGCGATCACCTTTGCTATCATGGCCTGGGACCCTGTGTGAGCATGTGCGTGGGCAGTGTATAAACACCAACCACCCCCGAGCCCACATCACCACTTATAAGGCTCTGGGCTTCCTTGGTGTATCTATACATGGTTTGGAGCTCTTTCTTCATCCATGAAGTGGGAATCCTCTCTAGGTCTAAGATCCCATATAAGTAAGGTGATCTTAGGTATCTGTTGTTCCAGCATAATAATTCAGAGCACCCTTTTTCACTTCTTCAAGTGTCCCCCTTTGAATAGTAAATTGTATAGTCACCATACTTAAAAGGACAAGCTCAAAGTGATGCTTTGGGGCCCTTCCTATTCCCAGCTTTGAAGTCCCCAGGTAGAAGGTGTGGGGTCACCCTGTGGTCTCCACCTGCCTAACCCTGTCCCTGTCATACCCACCTGGGGCCTCTAAGCCCATTGGCTGGTGTCATTTCTTGGCCTTTAGGGCTCAAAAGTCTTGGTCTCTGGCTATCCCATCCGTCCTCCTTCCAGGAAAGAAGGCCCCTCCTTCTCCCTACCCCCAAACTCTCCACTGCTCCCCGCACCTGCCTCCAGGAGAGCTCTTACAAAGGTCAGCCAGCCCCAAGACCCCTCTCGACCCAGCATCTTCATGCCCACACCCTCCAGCCCCCTCACCTGTTCATGCCAAGGTGCTGTCTGTGGTTCTGTCCCATGTCTCTGTGCCTGGGGCCAGCTGCCTGCCCAGTGTGCCTGGAATCTCCCCCCAACAGGCCACCTCCAAGCCTCAACCGAGGAGTCACCTCCTCAGGGGCAGTGTGATCCTTCACACTGAGCGGGGGCTGCTGCCCTCAATCCACAGCATCATCATCTGTTTTTGCACCTGCCTCCCAGCCAGCTCTGAGCTCTCCTCTCACCTCTGTGTCTCAATGCTGACATGAATAGGTGTACAACCAGTGCTCGCTGAGTGGAGAGCCTCTCCCCGCCTGCCGCCACCTATGAAGGCACATCCTCCTTCCTCTACCATCTCCCATCCCAGTGAAGTCAGTCAACACTTGCTGGGCCCTCACTGTGCTCACAGCATTGTGCCTCAGCAGAGTCCTGTTTCCGGACACCCATTGCCTCCCCAAGACGGAGCAAACCTGGGACTTCTACTTTCTTTTTAAAAACTGTTTTACTTTTAAATATTTTACTCTGAAATAATTAAGGTCATACAAAAACAGTTCCAAAAACCATAAAGGCTTTCTTGTATATGCTTCACGCAGCTCCTCAAATGTGGGCATCTTACATAACCCAAGACTGACAGAATGCTCTTCACTCACCCACAGAGCTTATCCAGATTTGCTCAGTTGCCCACTAGTGTCTTTTTTTCCTGGTTCAAGACCCAATCCTGGATCCCACGTGGCACTTGGTTGCCGAGACTCCTTCGTCATCTCCTGTCTGGGACGGTTCCTTAGTCTCTTTTGTCTTTCATGACCTTGGCAGTTTTAAAGAGTACTGGCCAGTTACTATATAAGATGTCTCTGGGTTTGGGTTTGCCTGATTGATGCTGTTTCATGATGACATTCGGATCATGCGTTTTGGGGAATAATACTATAAAAGTGATGTTTGTCCTTTGCAGGCATCCTGTCAGGAGGCCTATGATCTTCACGCTTCTCACTGCTGGAAATGTTGATCATTTGGTTATGGGCCTGTCTGCTGGCTTCTCCGCTTTAAAGTTGTCCCGTTCGTAATTAATAAGTATTTTGTGGGGTAATACTTAGAGGATATGGAAATATCCTGTTTCTTATCATATTTTCATCCGTTAACTTATACATCCATCGATGCTTCTTGC
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pathogenic
| 42,204 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 120990246, gene GLI2 (GLI family zinc finger 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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benign
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TCTCCCGCAGGCTCCATCCTGGAAAACTTCAGTGGCAGTGGGGGCGGCGGGCCCGCGGGGCTGCTGCCGAACCCGCGGCTGTCGGAGCTGTCCGCGAGCGAGGTGACCATGCTGAGCCAGCTGCAGGAGCGCCGCGACAGCTCCACCAGCACGGTCAGCTCGGCCTACACCGTGAGCCGCCGCTCCTCCGGCATCTCCCCCTACTTCTCCAGCCGCCGCTCCAGCGAGGCCTCGCCCCTGGGCGCCGGCCGCCCGCACAACGCGAGCTCCGCTGACTCCTACGACCCCATCTCCACGGACGCGTCGCGGCGCTCGAGCGAGGCCAGCCAGTGCAGCGGCGGCTCCGGGCTGCTCAACCTCACGCCGGCGCAGCAGTACAGCCTGCGGGCCAAGTACGCGGCAGCCACTGGCGGCCCCCCGCCCACTCCGCTGCCGGGCCTGGAGCGCATGAGCCTGCGGACCAGGCTGGCGCTGCTGGACGCGCCCGAGCGCACGCTGCCCGCCGGCTGCCCACGCCCACTGGGGCCGCGGCGTGGCAGCGACGGGCCGACCTATGGCCACGGCCACGCGGGGGCTGCGCCCGCCTTCCCCCACGAGGCTCCAGGCGGCGGAGCCAGGCGGGCCAGCGACCCTGTGCGGCGGCCCGATGCCCTGTCCCTGCCGCGGGTGCAGCGCTTCCACAGCACCCACAACGTGAACCCCGGCCCGCTGCCGCCCTGTGCCGACAGGCGAGGCCTCCGCCTGCAGAGCCACCCGAGCACCGACGGCGGCCTGGCCCGCGGCGCCTACTCGCCCCGGCCGCCTAGCATCAGCGAGAACGTGGCGATGGAGGCCGTGGCGGCAGGAGTGGACGGCGCGGGGCCCGAGGCCGACCTGGGGCTGCCGGAGGACGACCTGGTGCTTCCAGACGACGTGGTGCAGTACATCAAGGCGCACGCCAGTGGCGCTCTGGACGAGGGCACCGGGCAGGTGTATCCCACGGAAAGCACTGGCTTCTCTGACAACCCCAGACTACCCAGCCCGGGGCTGCACGGCCAGCGCAGGATGGTGGCTGCGGACTCCAACGTGGGCCCCTCCGCCCCTATGCTGGGAGGATGCCAGTTAGGCTTTGGGGCGCCCTCCAGCCTGAACAAAAATAACATGCCTGTGCAGTGGAATGAGGTGAGCTCCGGCACCGTAGACGCCCTGGCCAGCCAGGTGAAGCCTCCACCCTTTCCTCAGGGCAACCTGGCGGTGGTGCAGCAGAAGCCTGCCTTTGGCCAGTACCCGGGCTACAGTCCGCAAGGCCTACAGGCTAGCCCTGGGGGCCTGGACAGCACGCAGCCACACCTGCAGCCCCGCAGCGGAGCCCCCTCCCAGGGCATCCCCAGGGTAAACTACATGCAGCAGCTGCGACAGCCAGTGGCAGGCAGCCAGTGTCCTGGCATGACTACCACTATGAGCCCCCATGCCTGCTATGGCCAAGTCCACCCCCAGCTGAGCCCCAGCACCATCAGTGGGGCCCTCAACCAGTTCCCCCAATCCTGCAGCAACATGCCAGCCAAGCCAGGGCATCTGGGGCACCCTCAGCAGACAGAAGTGGCACCTGACCCCACCACGATGGGCAATCGCCACAGGGAACTTGGGGTCCCCGATTCAGCCCTGGCTGGAGTGCCACCACCTCACCCAGTCCAGAGCTACCCACAGCAGAGCCATCACCTGGCAGCCTCCATGAGCCAGGAGGGCTACCACCAGGTCCCCAGCCTTCTGCCTGCCCGCCAGCCTGGCTTCATGGAGCCCCAAACAGGCCCGATGGGGGTGGCTACAGCAGGCTTTGGCCTAGTGCAGCCCCGGCCTCCCCTCGAGCCCAGCCCCACTGGCCGCCACCGTGGGGTACGTGCTGTGCAGCAGCAGCTGGCCTACGCCAGGGCCACAGGCCATGCCATGGCTGCCATGCCGTCCAGTCAGGAAACAGCAGAGGCTGTGCCCAAGGGAGCGATGGGCAACATGGGGTCGGTGCCTCCCCAGCCGCCTCCGCAGGACGCAGGTGGGGCCCCGGACCACAGCATGCTCTACTACTACGGCCAGATCCACATGTACGAACAGGATGGAGGCCTGGAGAACCTCGGGAGCTGCCAGGTCATGCGGTCCCAGCCACCACAGCCACAGGCCTGTCAGGACAGCATCCAGCCCCAGCCCTTGCCCTCACCAGGGGTCAACCAGGTGTCCAGCACTGTGGACTCCCAGCTCCTGGAGGCCCCCCAGATTGACTTCGATGCCATCATGGATGATGGCGATCACTCGAGTTTGTTCTCGGGTGCTCTGAGCCCCAGCCTCCTCCACAGCCTCTCCCAGAACTCCTCCCGCCTCACCACCCCCCGAAACTCCTTGACCCTGCCCTCCATCCCCGCAGGCATCAGCAACATGGCTGTCGGGGACATGAGCTCCATGCTCACCAGCCTCGCCGAGGAGAGCAAGTTCCTGAACATGATGACCTAGAGGCCCGAGCGCCTGGTGCTGAGTGCACCCGGAGGGGTCATCGCTGCCCAGAGCCTGGGGATTCCAGCTGTCTTGTCTTTTTCCAAAAAAGTGTTAAATAGGCTTGAGGGGTTGTTGCGCAATGGCCGCTTCAGATGACAGATGTTGTAAGAGAAGGTTTATGGGCATCCTCTCTGGTCTTTTGGATTATTCCTCAGAACAATGAAAAAAGTCTCCATAGGACAGGAAGGAATGCAAAACTCATTTACACAGTGCTTTCCAGCCTTTGGTGCTTACAGGACCGCGCTGTTCCGGCTTCTTCACGGCTGACATTCGGCTAACGAGGGATTACTTTGGCCAAAACCTTTCAAAGGATATGCAGAAAGATGGTAGGGAGCATTTGGGTTTGAATCTGAATGCTATACTGGATACTCTGCTCCGGAAAGATGAGCTTTTTATTCTACTACTTGGAAGGAAAAGGAATTCCTGGTCCACCTGAATTCCTCTATGAAGCCTAACTCTTGAGGTCTCTAACATACCTTGTCATAGAGGAAAAGCACAGATTATACCTGGATGATTCAGGAGCACATTCTGATTCCAGGTTTGGTAGAGCTGGCTCTTCTACTCCGTAAAGCCGAGTCTGGGACTGGCAGCCCATCCAAGTGTATATGAATGAATAAAGCATCCAAGTATATATGAATGAATAAAGTATGTAAGTATCACCAGAAAAAGGAAAGAAAAAATGTACTCCTTGGGGCAAGCCCAGAAGCTGCCCTGGCCTCTCCAGACCGTGTTTACAGTGTTTGCATGTAGAATGTAGCCCTTCCTGAAAAGAAGACTTGTTTCTAAATACCTCGGGGCTGCTGGAGCCGCTGTGGGTTAGGGATGGACTGAGGCCTCGAGGAGTGAGGGTGCACCCGGGGCCCAGCCTCAGGCTGCCCTAGGGATCTCTCAGTAGGAAGAGGAAGTTGCGTGTTTACCCAATCCTGTTTCTCCAATGCAACGTCCACCCACTTTACCACCAAAAACTCCAGGGCCTGACGGCAGCCCGGTCCCCCAGCACTCACCAGCAGCCCAGTGTTCTCCACCAAGCCACAGTGTGCATGCCTGGTATCCTCCGGATTCCCTTCCTTCTGCCCGCTGAGTCACTGGGCAGAGAATGATGACATGTGTAGGTGGTGTGGTTGGGGGTGGAAAGGGGAAGGGGTTGATCCTCAGGACTCTGAGGGAGCATCGTTGAATTTTCCTGTTCAGTGTGACCAAGACCCACCTGGAAATGGAATTTGGAACTGGCTTCAGGAGACATCATTCCTGAACACACTGTAGGGTGAATTGGTGCATCTTCCCCACCATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCAAACCTTTTCATGGGGAATGTGTGGCAACCTTGCCAAACAGCACCACTCAGAGTGTGACTCTGACTGTGACCTTGGCCTTAATGAGGAACTTCTTAGGAGAGTTTGAGGACAAGGCCAACATCGTCATCTGGGCTCGCTGCGTCCCAGCACATCAAACTCTGTCCAGAGACAAGGCCAACTGCAAATGAAAGCCAGGGAACATTGCTAAGGGTCTGTGGCTCTGTGGTGGTGTTCATCG
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TCTCCCGCAGGCTCCATCCTGGAAAACTTCAGTGGCAGTGGGGGCGGCGGGCCCGCGGGGCTGCTGCCGAACCCGCGGCTGTCGGAGCTGTCCGCGAGCGAGGTGACCATGCTGAGCCAGCTGCAGGAGCGCCGCGACAGCTCCACCAGCACGGTCAGCTCGGCCTACACCGTGAGCCGCCGCTCCTCCGGCATCTCCCCCTACTTCTCCAGCCGCCGCTCCAGCGAGGCCTCGCCCCTGGGCGCCGGCCGCCCGCACAACGCGAGCTCCGCTGACTCCTACGACCCCATCTCCACGGACGCGTCGCGGCGCTCGAGCGAGGCCAGCCAGTGCAGCGGCGGCTCCGGGCTGCTCAACCTCACGCCGGCGCAGCAGTACAGCCTGCGGGCCAAGTACGCGGCAGCCACTGGCGGCCCCCCGCCCACTCCGCTGCCGGGCCTGGAGCGCATGAGCCTGCGGACCAGGCTGGCGCTGCTGGACGCGCCCGAGCGCACGCTGCCCGCCGGCTGCCCACGCCCACTGGGGCCGCGGCGTGGCAGCGACGGGCCGACCTATGGCCACGGCCACGCGGGGGCTGCGCCCGCCTTCCCCCACGAGGCTCCAGGCGGCGGAGCCAGGCGGGCCAGCGACCCTGTGCGGCGGCCCGATGCCCTGTCCCTGCCGCGGGTGCAGCGCTTCCACAGCACCCACAACGTGAACCCCGGCCCGCTGCCGCCCTGTGCCGACAGGCGAGGCCTCCGCCTGCAGAGCCACCCGAGCACCGACGGCGGCCTGGCCCGCGGCGCCTACTCGCCCCGGCCGCCTAGCATCAGCGAGAACGTGGCGATGGAGGCCGTGGCGGCAGGAGTGGACGGCGCGGGGCCCGAGGCCGACCTGGGGCTGCCGGAGGACGACCTGGTGCTTCCAGACGACGTGGTGCAGTACATCAAGGCGCACGCCAGTGGCGCTCTGGACGAGGGCACCGGGCAGGTGTATCCCACGGAAAGCACTGGCTTCTCTGACAACCCCAGACTACCCAGCCCGGGGCTGCACGGCCAGCGCAGGATGGTGGCTGCGGACTCCAACGTGGGCCCCTCCGCCCCTATGCTGGGAGGATGCCAGTTAGGCTTTGGGGCGCCCTCCAGCCTGAACAAAAATAACATGCCTGTGCAGTGGAATGAGGTGAGCTCCGGCACCGTAGACGCCCTGGCCAGCCAGGTGAAGCCTCCACCCTTTCCTCAGGGCAACCTGGCGGTGGTGCAGCAGAAGCCTGCCTTTGGCCAGTACCCGGGCTACAGTCCGCAAGGCCTACAGGCTAGCCCTGGGGGCCTGGACAGCACGCAGCCACACCTGCAGCCCCGCAGCGGAGCCCCCTCCCAGGGCATCCCCAGGGTAAACTACATGCAGCAGCTGCGACAGCCAGTGGCAGGCAGCCAGTGTCCTGGCATGACTACCACTATGAGCCCCCATGCCTGCTATGGCCAAGTCCACCCCCAGCTGAGCCCCAGCACCATCAGTGGGGCCCTCAACCAGTTCCCCCAATCCTGCAGCAACATGCCAGCCAAGCCAGGGCATCTGGGGCACCCTCAGCAGACAGAAGTGGCACCTGACCCCACCACGATGGGCAATCGCCACAGGGAACTTGGGGTCCCCGATTCAGCCCTGGCTGGAGTGCCACCACCTCACCCAGTCCAGAGCTACCCACAGCAGAGCCATCACCTGGCAGCCTCCATGAGCCAGGAGGGCTACCACCAGGTCCCCAGCCTTCTGCCTGCCCGCCAGCCTGGCTTCATGGAGCCCCAAACAGGCCCGATGGGGGTGGCTACAGCAGGCTTTGGCCTAGTGCAGCCCCGGCCTCCCCTCGAGCCCAGCCCCACTGGCCGCCACCGTGGGGTACGTGCTGTGCAGCAGCAGCTGGCCTACGCCAGGGCCACAGGCCATGCCATGGCTGCCATGCCGTCCAGTCAGGAAACAGCAGAGGCTGTGCCCAAGGGAGCGATGGGCAACATGGGGTCGGTGCCTCCCCAGCCGCCTCCGCAGGACGCAGGTGGGGCCCCGGACCACAGCATATTCTACTACTACGGCCAGATCCACATGTACGAACAGGATGGAGGCCTGGAGAACCTCGGGAGCTGCCAGGTCATGCGGTCCCAGCCACCACAGCCACAGGCCTGTCAGGACAGCATCCAGCCCCAGCCCTTGCCCTCACCAGGGGTCAACCAGGTGTCCAGCACTGTGGACTCCCAGCTCCTGGAGGCCCCCCAGATTGACTTCGATGCCATCATGGATGATGGCGATCACTCGAGTTTGTTCTCGGGTGCTCTGAGCCCCAGCCTCCTCCACAGCCTCTCCCAGAACTCCTCCCGCCTCACCACCCCCCGAAACTCCTTGACCCTGCCCTCCATCCCCGCAGGCATCAGCAACATGGCTGTCGGGGACATGAGCTCCATGCTCACCAGCCTCGCCGAGGAGAGCAAGTTCCTGAACATGATGACCTAGAGGCCCGAGCGCCTGGTGCTGAGTGCACCCGGAGGGGTCATCGCTGCCCAGAGCCTGGGGATTCCAGCTGTCTTGTCTTTTTCCAAAAAAGTGTTAAATAGGCTTGAGGGGTTGTTGCGCAATGGCCGCTTCAGATGACAGATGTTGTAAGAGAAGGTTTATGGGCATCCTCTCTGGTCTTTTGGATTATTCCTCAGAACAATGAAAAAAGTCTCCATAGGACAGGAAGGAATGCAAAACTCATTTACACAGTGCTTTCCAGCCTTTGGTGCTTACAGGACCGCGCTGTTCCGGCTTCTTCACGGCTGACATTCGGCTAACGAGGGATTACTTTGGCCAAAACCTTTCAAAGGATATGCAGAAAGATGGTAGGGAGCATTTGGGTTTGAATCTGAATGCTATACTGGATACTCTGCTCCGGAAAGATGAGCTTTTTATTCTACTACTTGGAAGGAAAAGGAATTCCTGGTCCACCTGAATTCCTCTATGAAGCCTAACTCTTGAGGTCTCTAACATACCTTGTCATAGAGGAAAAGCACAGATTATACCTGGATGATTCAGGAGCACATTCTGATTCCAGGTTTGGTAGAGCTGGCTCTTCTACTCCGTAAAGCCGAGTCTGGGACTGGCAGCCCATCCAAGTGTATATGAATGAATAAAGCATCCAAGTATATATGAATGAATAAAGTATGTAAGTATCACCAGAAAAAGGAAAGAAAAAATGTACTCCTTGGGGCAAGCCCAGAAGCTGCCCTGGCCTCTCCAGACCGTGTTTACAGTGTTTGCATGTAGAATGTAGCCCTTCCTGAAAAGAAGACTTGTTTCTAAATACCTCGGGGCTGCTGGAGCCGCTGTGGGTTAGGGATGGACTGAGGCCTCGAGGAGTGAGGGTGCACCCGGGGCCCAGCCTCAGGCTGCCCTAGGGATCTCTCAGTAGGAAGAGGAAGTTGCGTGTTTACCCAATCCTGTTTCTCCAATGCAACGTCCACCCACTTTACCACCAAAAACTCCAGGGCCTGACGGCAGCCCGGTCCCCCAGCACTCACCAGCAGCCCAGTGTTCTCCACCAAGCCACAGTGTGCATGCCTGGTATCCTCCGGATTCCCTTCCTTCTGCCCGCTGAGTCACTGGGCAGAGAATGATGACATGTGTAGGTGGTGTGGTTGGGGGTGGAAAGGGGAAGGGGTTGATCCTCAGGACTCTGAGGGAGCATCGTTGAATTTTCCTGTTCAGTGTGACCAAGACCCACCTGGAAATGGAATTTGGAACTGGCTTCAGGAGACATCATTCCTGAACACACTGTAGGGTGAATTGGTGCATCTTCCCCACCATACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCCCAAACCTTTTCATGGGGAATGTGTGGCAACCTTGCCAAACAGCACCACTCAGAGTGTGACTCTGACTGTGACCTTGGCCTTAATGAGGAACTTCTTAGGAGAGTTTGAGGACAAGGCCAACATCGTCATCTGGGCTCGCTGCGTCCCAGCACATCAAACTCTGTCCAGAGACAAGGCCAACTGCAAATGAAAGCCAGGGAACATTGCTAAGGGTCTGTGGCTCTGTGGTGGTGTTCATCG
|
benign
| 42,305 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 127272933, within gene ERCC3 (ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['ERCC3-related_disorder', 'Trichothiodystrophy_2,_photosensitive', 'Xeroderma_pigmentosum_group_B']
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TCTGCACAGGTTATGAATGACGTGCCCATTGTGTGTCTGCCCAAGCTGCTCCTACCAAACCTTTCCCTGCCTCCTGATCAAGTTCCAGAAGCAGCTTCCAGCTCCTCCACTTACACTGGTGGCCCAGCTCTGTTTTCTCCCTTCCATGTCTACCCCATAAGCACTGCCTTGCCCTGGCTCCCTCTCACCATCTACCAACACAGCTGCACAGTGTACAGAGCACATCTGTGTGGATTCCGTGACACTGTCATGGAAAACACCTGCATATTCACCCCCAAGGTATGAGAAATAATGATGGGCCATAAGGATCTAGGTCTTTGCTTTGGGATTCTCTCCCTCCAGAGTCTATTTAGCCCCAGGGCACATGGCAGCTCTCACCCCTATCGTCTTCCTAACTAAAGTGGTTTAAGAGGAGTGACCTCCTGCAACAGAAGATGAAAGGCCACTTTACCTTTTTTAGCTCGAAGCACCCGCCCTAGCCTTTGGGCTTCCTGACGCCTGGAGCCACCATGGGATGAGATCTGAATGAGGACATTTGCTTCCGGCAGATCAAACGAAGTGTCACCTACCTACAGAAACAAGTTGGAAGGTTTTTATATATGAGGAAAAAAAAAAAGTCAACTGATCCAGAATTTAAATAAGTTCTGTAGATAATTTTGAAACATAATCACTCTTTTCTCCTCTTTATACCAGGGTCTATCTGATGCAGGCAGAGAGAGGTGAAGCAATAAACCTCAGAAAGGCATCTCTGGGTCTCCAGGACCTTGTGTGAGTTCTGCTAAGAGTCATCCTGAAGAATTAATACCAGGCATCAGTGACATTCAGTGCTGGGTGCCAGGAGCCCAGAGATGAGAGGGCCCTTGAACAGAGACTGACTTTGAGTCATTCATTTTTTTGGCTACAGAAATATGTCTCCACAAAACCATCCATACTCTTACCTGTTGGCCACTGACACCAGCAGCACACGTGGGATGTGACCTGGGAGGAACAACTGCCCCATATGGAATTCTGACTGTAGGTGGATTCCTCAGCTCTGGGGCTCCAAACATCGAGGTTCCCAGCCACAGACATGAAGGTTTGGTGCTTATAAGCGCCCAGCCACAATCACATAAAATCTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTCAGCTCCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGACTGAACCCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCGCCCGGTTGTAAAATCTCATTTCTTTTGGGCTTTGGGTCTGTCTTAATCTGAATGACTATTCTAAACTGTGGGGCTACAGCTTCTGATTGCAGAGTAAACCATCCCTGAGCTGGGCCTGCGGAAGTCTGTGCTGACATCCACCACCCATCATCAAGGGACACCAGGAACCAGGACAAAGGCTGCCGCGACACACAGGATCTCCAACTTGTAAAGAGAACTTCATCTAAATGCCTACTTTTGCCAGAGTAGGAAATGAACTTTTTTTCCTTTTATAAATAAGGAAATACAACTTAAAACTTCTACATCCCCAAAAGAACTGGAAAAACCTCAAATAGCCTTTATAGATTATCCATGATGCATGCAAATCCTCAGTCTGCTCCTTCCACTAACCCCAGGCAGTGCCCCCTATCCCTGGACATGTCGGAAATGAAAACATGCAGGAGAAGTTCCTTCAGCAGACATGAATTCACTGTCCAGGAATCATAGTGTACCCCCCAGGTCCCCAGAGTGCTAGGGGCCTCACCTCCACCCCATATGCCACACAAACCTTGGATATGAAGATGGTGTTAATTTTGGGGTTGTGCTTGAAATTCTGGAGAATTTGCATCCTTTCCCCCTGAGACGTAGGTCCGTAGATATAGGGTCTAGAGAAGAATGAAGCTGTGTTAGACCACAGAATAATGCCTCAGTTATCTTGAAAACACATCAGAGGGAAAAAGGAGCTCAGGCTAGCTCTTCTCAAGTAGAAAGCCCTCGTCATGTAGGAATATCGTTACACCCAAAAAAATGACTGGCTACAGATGCACCTCCCAGCCTTCCCCACTGATTCTAGGTTTAGGCCCACCATTCTCTTCGGGATTCCCTCCTTTCCATTTTTCGTTTTCTTTTTGGACTATGCTTTTTCCTGCTTCAACATCTCTTACTCTCAGCACAGAGTCTATACAAGGAGCATCTCCACATTTCATGAAGCCCAAAGAGAGGTGCAAAGAAACCACTGCTATTTCCAAAAAAAGGCTGGAAGCAACTGTTTGCCAAGACACAGGCATGCTCCAAGAGATGAGCAGAAAGGAGAAAAGTGCCCTTCAGCCATTATTGTGCTGATTTCCCATAACACTAAGTTTTAAAAACTTCTCTTTAATTTCTAGCTCCCTGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAATTCACGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCGCATGTGTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCACCCTGGGAAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTCCAGCTCCCTGCCAAAGGGTACAACCCTATCAATGAACTCAATGGTTATCATCCCATAGCATTGGGAATGTCACACTCCTTCCCTCTGTCTTGGAATGTGACGGTGGACAGTTTTTGTAGCTTCCCAAGAATCATAACAACAGTGATGATGATGATGACAACAGCAAAGACAATGAAGACAAACTACAGGTACGCAGGACCTACCAACACCAGGCATTGAGCTGAGTATTACATTAAAAAAAAAAAAATCCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAAAATCCAGCCAGCCCTGCCAAGATTCCTCAGCATTGTAAAAGACAGGTTTCATGTTCCCCAATTTACATGTGGGAAACCAAGGGTCAGAAGCCTGAGCAGGTGGAACCTGGGAGTGGCTGCTCCACTGCCGAGGCCCGTTAGCACCCAGAGCAGTGCCCATTAATGGATGTACCTCAAAGAGCAAACCCCTTGCCTGTGGGGAAGCTGGATAGGGCCTGGGCAGCTGCACACCCAGGCTGATGGCCTCTGATTAGCCCAGTCACAAGCTGCCTTGCCGTGATCCAGAATGTCCCGGCCACCACATAATTTTATCATTTTCTATGCATGTCATGCAGTGAAAAAGGTTAGAAGCCCCACTCGTCAGAACAGCCTGACTCTTGAGACCCAGGTTTTTAGGTGGTTTTCTCCTCCCCCATCACCAGGAAAAACTACTTGCACAGTGGGGAGCCCTCAGTTTCTAAAGGTTCCCCCACACAGATGAAATAGAAGGAAAAGCACCCTCCAAGTGGAGAATGTCACATTTACTAAATACTTACAAGCTGCCAGGCACAAGAATCCACCCCCCACCATCAAGGGACACCAGGACCCAGTACACATTGGGTGGCAGTAGCTCCATGTGACCGAAGTACAAAA
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TCTGCACAGGTTATGAATGACGTGCCCATTGTGTGTCTGCCCAAGCTGCTCCTACCAAACCTTTCCCTGCCTCCTGATCAAGTTCCAGAAGCAGCTTCCAGCTCCTCCACTTACACTGGTGGCCCAGCTCTGTTTTCTCCCTTCCATGTCTACCCCATAAGCACTGCCTTGCCCTGGCTCCCTCTCACCATCTACCAACACAGCTGCACAGTGTACAGAGCACATCTGTGTGGATTCCGTGACACTGTCATGGAAAACACCTGCATATTCACCCCCAAGGTATGAGAAATAATGATGGGCCATAAGGATCTAGGTCTTTGCTTTGGGATTCTCTCCCTCCAGAGTCTATTTAGCCCCAGGGCACATGGCAGCTCTCACCCCTATCGTCTTCCTAACTAAAGTGGTTTAAGAGGAGTGACCTCCTGCAACAGAAGATGAAAGGCCACTTTACCTTTTTTAGCTCGAAGCACCCGCCCTAGCCTTTGGGCTTCCTGACGCCTGGAGCCACCATGGGATGAGATCTGAATGAGGACATTTGCTTCCGGCAGATCAAACGAAGTGTCACCTACCTACAGAAACAAGTTGGAAGGTTTTTATATATGAGGAAAAAAAAAAAGTCAACTGATCCAGAATTTAAATAAGTTCTGTAGATAATTTTGAAACATAATCACTCTTTTCTCCTCTTTATACCAGGGTCTATCTGATGCAGGCAGAGAGAGGTGAAGCAATAAACCTCAGAAAGGCATCTCTGGGTCTCCAGGACCTTGTGTGAGTTCTGCTAAGAGTCATCCTGAAGAATTAATACCAGGCATCAGTGACATTCAGTGCTGGGTGCCAGGAGCCCAGAGATGAGAGGGCCCTTGAACAGAGACTGACTTTGAGTCATTCATTTTTTTGGCTACAGAAATATGTCTCCACAAAACCATCCATACTCTTACCTGTTGGCCACTGACACCAGCAGCACACGTGGGATGTGACCTGGGAGGAACAACTGCCCCATATGGAATTCTGACTGTAGGTGGATTCCTCAGCTCTGGGGCTCCAAACATCGAGGTTCCCAGCCACAGACATGAAGGTTTGGTGCTTATAAGCGCCCAGCCACAATCACATAAAATCTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTCAGCTCCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGACTGAACCCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCGCCCGGTTGTAAAATCTCATTTCTTTTGGGCTTTGGGTCTGTCTTAATCTGAATGACTATTCTAAACTGTGGGGCTACAGCTTCTGATTGCAGAGTAAACCATCCCTGAGCTGGGCCTGCGGAAGTCTGTGCTGACATCCACCACCCATCATCAAGGGACACCAGGAACCAGGACAAAGGCTGCCGCGACACACAGGATCTCCAACTTGTAAAGAGAACTTCATCTAAATGCCTACTTTTGCCAGAGTAGGAAATGAACTTTTTTTCCTTTTATAAATAAGGAAATACAACTTAAAACTTCTACATCCCCAAAAGAACTGGAAAAACCTCAAATAGCCTTTATAGATTATCCATGATGCATGCAAATCCTCAGTCTGCTCCTTCCACTAACCCCAGGCAGTGCCCCCTATCCCTGGACATGTCGGAAATGAAAACATGCAGGAGAAGTTCCTTCAGCAGACATGAATTCACTGTCCAGGAATCATAGTGTACCCCCCAGGTCCCCAGAGTGCTAGGGGCCTCACCTCCACCCCATATGCCACACAAACCTTGGATATGAAGATGGTGTTAATTTTGGGGTTGTGCTTGAAATTCTGGAGAATTTGCATCCTTTCCCCGAGACGTAGGTCCGTAGATATAGGGTCTAGAGAAGAATGAAGCTGTGTTAGACCACAGAATAATGCCTCAGTTATCTTGAAAACACATCAGAGGGAAAAAGGAGCTCAGGCTAGCTCTTCTCAAGTAGAAAGCCCTCGTCATGTAGGAATATCGTTACACCCAAAAAAATGACTGGCTACAGATGCACCTCCCAGCCTTCCCCACTGATTCTAGGTTTAGGCCCACCATTCTCTTCGGGATTCCCTCCTTTCCATTTTTCGTTTTCTTTTTGGACTATGCTTTTTCCTGCTTCAACATCTCTTACTCTCAGCACAGAGTCTATACAAGGAGCATCTCCACATTTCATGAAGCCCAAAGAGAGGTGCAAAGAAACCACTGCTATTTCCAAAAAAAGGCTGGAAGCAACTGTTTGCCAAGACACAGGCATGCTCCAAGAGATGAGCAGAAAGGAGAAAAGTGCCCTTCAGCCATTATTGTGCTGATTTCCCATAACACTAAGTTTTAAAAACTTCTCTTTAATTTCTAGCTCCCTGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAATTCACGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCGCATGTGTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCACCCTGGGAAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTCCAGCTCCCTGCCAAAGGGTACAACCCTATCAATGAACTCAATGGTTATCATCCCATAGCATTGGGAATGTCACACTCCTTCCCTCTGTCTTGGAATGTGACGGTGGACAGTTTTTGTAGCTTCCCAAGAATCATAACAACAGTGATGATGATGATGACAACAGCAAAGACAATGAAGACAAACTACAGGTACGCAGGACCTACCAACACCAGGCATTGAGCTGAGTATTACATTAAAAAAAAAAAAATCCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAAAATCCAGCCAGCCCTGCCAAGATTCCTCAGCATTGTAAAAGACAGGTTTCATGTTCCCCAATTTACATGTGGGAAACCAAGGGTCAGAAGCCTGAGCAGGTGGAACCTGGGAGTGGCTGCTCCACTGCCGAGGCCCGTTAGCACCCAGAGCAGTGCCCATTAATGGATGTACCTCAAAGAGCAAACCCCTTGCCTGTGGGGAAGCTGGATAGGGCCTGGGCAGCTGCACACCCAGGCTGATGGCCTCTGATTAGCCCAGTCACAAGCTGCCTTGCCGTGATCCAGAATGTCCCGGCCACCACATAATTTTATCATTTTCTATGCATGTCATGCAGTGAAAAAGGTTAGAAGCCCCACTCGTCAGAACAGCCTGACTCTTGAGACCCAGGTTTTTAGGTGGTTTTCTCCTCCCCCATCACCAGGAAAAACTACTTGCACAGTGGGGAGCCCTCAGTTTCTAAAGGTTCCCCCACACAGATGAAATAGAAGGAAAAGCACCCTCCAAGTGGAGAATGTCACATTTACTAAATACTTACAAGCTGCCAGGCACAAGAATCCACCCCCCACCATCAAGGGACACCAGGACCCAGTACACATTGGGTGGCAGTAGCTCCATGTGACCGAAGTACAAAANN
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pathogenic
| 42,474 |
Located at chromosome 2 position 127272934, the variant affecting gene ERCC3 (ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Trichothiodystrophy_2,_photosensitive', 'Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_B']
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CTGCACAGGTTATGAATGACGTGCCCATTGTGTGTCTGCCCAAGCTGCTCCTACCAAACCTTTCCCTGCCTCCTGATCAAGTTCCAGAAGCAGCTTCCAGCTCCTCCACTTACACTGGTGGCCCAGCTCTGTTTTCTCCCTTCCATGTCTACCCCATAAGCACTGCCTTGCCCTGGCTCCCTCTCACCATCTACCAACACAGCTGCACAGTGTACAGAGCACATCTGTGTGGATTCCGTGACACTGTCATGGAAAACACCTGCATATTCACCCCCAAGGTATGAGAAATAATGATGGGCCATAAGGATCTAGGTCTTTGCTTTGGGATTCTCTCCCTCCAGAGTCTATTTAGCCCCAGGGCACATGGCAGCTCTCACCCCTATCGTCTTCCTAACTAAAGTGGTTTAAGAGGAGTGACCTCCTGCAACAGAAGATGAAAGGCCACTTTACCTTTTTTAGCTCGAAGCACCCGCCCTAGCCTTTGGGCTTCCTGACGCCTGGAGCCACCATGGGATGAGATCTGAATGAGGACATTTGCTTCCGGCAGATCAAACGAAGTGTCACCTACCTACAGAAACAAGTTGGAAGGTTTTTATATATGAGGAAAAAAAAAAAGTCAACTGATCCAGAATTTAAATAAGTTCTGTAGATAATTTTGAAACATAATCACTCTTTTCTCCTCTTTATACCAGGGTCTATCTGATGCAGGCAGAGAGAGGTGAAGCAATAAACCTCAGAAAGGCATCTCTGGGTCTCCAGGACCTTGTGTGAGTTCTGCTAAGAGTCATCCTGAAGAATTAATACCAGGCATCAGTGACATTCAGTGCTGGGTGCCAGGAGCCCAGAGATGAGAGGGCCCTTGAACAGAGACTGACTTTGAGTCATTCATTTTTTTGGCTACAGAAATATGTCTCCACAAAACCATCCATACTCTTACCTGTTGGCCACTGACACCAGCAGCACACGTGGGATGTGACCTGGGAGGAACAACTGCCCCATATGGAATTCTGACTGTAGGTGGATTCCTCAGCTCTGGGGCTCCAAACATCGAGGTTCCCAGCCACAGACATGAAGGTTTGGTGCTTATAAGCGCCCAGCCACAATCACATAAAATCTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTCAGCTCCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGACTGAACCCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCGCCCGGTTGTAAAATCTCATTTCTTTTGGGCTTTGGGTCTGTCTTAATCTGAATGACTATTCTAAACTGTGGGGCTACAGCTTCTGATTGCAGAGTAAACCATCCCTGAGCTGGGCCTGCGGAAGTCTGTGCTGACATCCACCACCCATCATCAAGGGACACCAGGAACCAGGACAAAGGCTGCCGCGACACACAGGATCTCCAACTTGTAAAGAGAACTTCATCTAAATGCCTACTTTTGCCAGAGTAGGAAATGAACTTTTTTTCCTTTTATAAATAAGGAAATACAACTTAAAACTTCTACATCCCCAAAAGAACTGGAAAAACCTCAAATAGCCTTTATAGATTATCCATGATGCATGCAAATCCTCAGTCTGCTCCTTCCACTAACCCCAGGCAGTGCCCCCTATCCCTGGACATGTCGGAAATGAAAACATGCAGGAGAAGTTCCTTCAGCAGACATGAATTCACTGTCCAGGAATCATAGTGTACCCCCCAGGTCCCCAGAGTGCTAGGGGCCTCACCTCCACCCCATATGCCACACAAACCTTGGATATGAAGATGGTGTTAATTTTGGGGTTGTGCTTGAAATTCTGGAGAATTTGCATCCTTTCCCCCTGAGACGTAGGTCCGTAGATATAGGGTCTAGAGAAGAATGAAGCTGTGTTAGACCACAGAATAATGCCTCAGTTATCTTGAAAACACATCAGAGGGAAAAAGGAGCTCAGGCTAGCTCTTCTCAAGTAGAAAGCCCTCGTCATGTAGGAATATCGTTACACCCAAAAAAATGACTGGCTACAGATGCACCTCCCAGCCTTCCCCACTGATTCTAGGTTTAGGCCCACCATTCTCTTCGGGATTCCCTCCTTTCCATTTTTCGTTTTCTTTTTGGACTATGCTTTTTCCTGCTTCAACATCTCTTACTCTCAGCACAGAGTCTATACAAGGAGCATCTCCACATTTCATGAAGCCCAAAGAGAGGTGCAAAGAAACCACTGCTATTTCCAAAAAAAGGCTGGAAGCAACTGTTTGCCAAGACACAGGCATGCTCCAAGAGATGAGCAGAAAGGAGAAAAGTGCCCTTCAGCCATTATTGTGCTGATTTCCCATAACACTAAGTTTTAAAAACTTCTCTTTAATTTCTAGCTCCCTGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAATTCACGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCGCATGTGTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCACCCTGGGAAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTCCAGCTCCCTGCCAAAGGGTACAACCCTATCAATGAACTCAATGGTTATCATCCCATAGCATTGGGAATGTCACACTCCTTCCCTCTGTCTTGGAATGTGACGGTGGACAGTTTTTGTAGCTTCCCAAGAATCATAACAACAGTGATGATGATGATGACAACAGCAAAGACAATGAAGACAAACTACAGGTACGCAGGACCTACCAACACCAGGCATTGAGCTGAGTATTACATTAAAAAAAAAAAAATCCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAAAATCCAGCCAGCCCTGCCAAGATTCCTCAGCATTGTAAAAGACAGGTTTCATGTTCCCCAATTTACATGTGGGAAACCAAGGGTCAGAAGCCTGAGCAGGTGGAACCTGGGAGTGGCTGCTCCACTGCCGAGGCCCGTTAGCACCCAGAGCAGTGCCCATTAATGGATGTACCTCAAAGAGCAAACCCCTTGCCTGTGGGGAAGCTGGATAGGGCCTGGGCAGCTGCACACCCAGGCTGATGGCCTCTGATTAGCCCAGTCACAAGCTGCCTTGCCGTGATCCAGAATGTCCCGGCCACCACATAATTTTATCATTTTCTATGCATGTCATGCAGTGAAAAAGGTTAGAAGCCCCACTCGTCAGAACAGCCTGACTCTTGAGACCCAGGTTTTTAGGTGGTTTTCTCCTCCCCCATCACCAGGAAAAACTACTTGCACAGTGGGGAGCCCTCAGTTTCTAAAGGTTCCCCCACACAGATGAAATAGAAGGAAAAGCACCCTCCAAGTGGAGAATGTCACATTTACTAAATACTTACAAGCTGCCAGGCACAAGAATCCACCCCCCACCATCAAGGGACACCAGGACCCAGTACACATTGGGTGGCAGTAGCTCCATGTGACCGAAGTACAAAAG
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CTGCACAGGTTATGAATGACGTGCCCATTGTGTGTCTGCCCAAGCTGCTCCTACCAAACCTTTCCCTGCCTCCTGATCAAGTTCCAGAAGCAGCTTCCAGCTCCTCCACTTACACTGGTGGCCCAGCTCTGTTTTCTCCCTTCCATGTCTACCCCATAAGCACTGCCTTGCCCTGGCTCCCTCTCACCATCTACCAACACAGCTGCACAGTGTACAGAGCACATCTGTGTGGATTCCGTGACACTGTCATGGAAAACACCTGCATATTCACCCCCAAGGTATGAGAAATAATGATGGGCCATAAGGATCTAGGTCTTTGCTTTGGGATTCTCTCCCTCCAGAGTCTATTTAGCCCCAGGGCACATGGCAGCTCTCACCCCTATCGTCTTCCTAACTAAAGTGGTTTAAGAGGAGTGACCTCCTGCAACAGAAGATGAAAGGCCACTTTACCTTTTTTAGCTCGAAGCACCCGCCCTAGCCTTTGGGCTTCCTGACGCCTGGAGCCACCATGGGATGAGATCTGAATGAGGACATTTGCTTCCGGCAGATCAAACGAAGTGTCACCTACCTACAGAAACAAGTTGGAAGGTTTTTATATATGAGGAAAAAAAAAAAGTCAACTGATCCAGAATTTAAATAAGTTCTGTAGATAATTTTGAAACATAATCACTCTTTTCTCCTCTTTATACCAGGGTCTATCTGATGCAGGCAGAGAGAGGTGAAGCAATAAACCTCAGAAAGGCATCTCTGGGTCTCCAGGACCTTGTGTGAGTTCTGCTAAGAGTCATCCTGAAGAATTAATACCAGGCATCAGTGACATTCAGTGCTGGGTGCCAGGAGCCCAGAGATGAGAGGGCCCTTGAACAGAGACTGACTTTGAGTCATTCATTTTTTTGGCTACAGAAATATGTCTCCACAAAACCATCCATACTCTTACCTGTTGGCCACTGACACCAGCAGCACACGTGGGATGTGACCTGGGAGGAACAACTGCCCCATATGGAATTCTGACTGTAGGTGGATTCCTCAGCTCTGGGGCTCCAAACATCGAGGTTCCCAGCCACAGACATGAAGGTTTGGTGCTTATAAGCGCCCAGCCACAATCACATAAAATCTCATTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCTTGTTGCCTAGGCTGGAGTGCAACGGCACAATCTCAGCTCCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCAAGTGACTGAACCCTGCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGTTGGGATTACAGGCGTCTGCCACCACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTCTCCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCTCCGGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGATGTGAGCCACCGCGCCCGGTTGTAAAATCTCATTTCTTTTGGGCTTTGGGTCTGTCTTAATCTGAATGACTATTCTAAACTGTGGGGCTACAGCTTCTGATTGCAGAGTAAACCATCCCTGAGCTGGGCCTGCGGAAGTCTGTGCTGACATCCACCACCCATCATCAAGGGACACCAGGAACCAGGACAAAGGCTGCCGCGACACACAGGATCTCCAACTTGTAAAGAGAACTTCATCTAAATGCCTACTTTTGCCAGAGTAGGAAATGAACTTTTTTTCCTTTTATAAATAAGGAAATACAACTTAAAACTTCTACATCCCCAAAAGAACTGGAAAAACCTCAAATAGCCTTTATAGATTATCCATGATGCATGCAAATCCTCAGTCTGCTCCTTCCACTAACCCCAGGCAGTGCCCCCTATCCCTGGACATGTCGGAAATGAAAACATGCAGGAGAAGTTCCTTCAGCAGACATGAATTCACTGTCCAGGAATCATAGTGTACCCCCCAGGTCCCCAGAGTGCTAGGGGCCTCACCTCCACCCCATATGCCACACAAACCTTGGATATGAAGATGGTGTTAATTTTGGGGTTGTGCTTGAAATTCTGGAGAATTTGCATCCTTTCCCCCGAGACGTAGGTCCGTAGATATAGGGTCTAGAGAAGAATGAAGCTGTGTTAGACCACAGAATAATGCCTCAGTTATCTTGAAAACACATCAGAGGGAAAAAGGAGCTCAGGCTAGCTCTTCTCAAGTAGAAAGCCCTCGTCATGTAGGAATATCGTTACACCCAAAAAAATGACTGGCTACAGATGCACCTCCCAGCCTTCCCCACTGATTCTAGGTTTAGGCCCACCATTCTCTTCGGGATTCCCTCCTTTCCATTTTTCGTTTTCTTTTTGGACTATGCTTTTTCCTGCTTCAACATCTCTTACTCTCAGCACAGAGTCTATACAAGGAGCATCTCCACATTTCATGAAGCCCAAAGAGAGGTGCAAAGAAACCACTGCTATTTCCAAAAAAAGGCTGGAAGCAACTGTTTGCCAAGACACAGGCATGCTCCAAGAGATGAGCAGAAAGGAGAAAAGTGCCCTTCAGCCATTATTGTGCTGATTTCCCATAACACTAAGTTTTAAAAACTTCTCTTTAATTTCTAGCTCCCTGCCAGGCGCGGTGGTTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGATGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTTGGGAATTCACGACCAGCCTGACCAACATGAAGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAATTAGCCGAGTGTGGTGGCGCATGTGTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCGGGGAGGCAGAGGTTGTGGTGAGCCGAGATCGCGCCATTGCACTCCACCCTGGGAAACAAGAGTGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTTTCCAGCTCCCTGCCAAAGGGTACAACCCTATCAATGAACTCAATGGTTATCATCCCATAGCATTGGGAATGTCACACTCCTTCCCTCTGTCTTGGAATGTGACGGTGGACAGTTTTTGTAGCTTCCCAAGAATCATAACAACAGTGATGATGATGATGACAACAGCAAAGACAATGAAGACAAACTACAGGTACGCAGGACCTACCAACACCAGGCATTGAGCTGAGTATTACATTAAAAAAAAAAAAATCCAGCCAGGCGCGGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGTGGATCACCTGAGGCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAGACCCCATCTCTACTAAAAATAAAAAAAATTAGCTGGGTATGGTGGTGGGCACCTATAATCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAAGCAGGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACACCACTTCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGACTCCGTCTCAGAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAGAAAAGAAAAAAATCCAGCCAGCCCTGCCAAGATTCCTCAGCATTGTAAAAGACAGGTTTCATGTTCCCCAATTTACATGTGGGAAACCAAGGGTCAGAAGCCTGAGCAGGTGGAACCTGGGAGTGGCTGCTCCACTGCCGAGGCCCGTTAGCACCCAGAGCAGTGCCCATTAATGGATGTACCTCAAAGAGCAAACCCCTTGCCTGTGGGGAAGCTGGATAGGGCCTGGGCAGCTGCACACCCAGGCTGATGGCCTCTGATTAGCCCAGTCACAAGCTGCCTTGCCGTGATCCAGAATGTCCCGGCCACCACATAATTTTATCATTTTCTATGCATGTCATGCAGTGAAAAAGGTTAGAAGCCCCACTCGTCAGAACAGCCTGACTCTTGAGACCCAGGTTTTTAGGTGGTTTTCTCCTCCCCCATCACCAGGAAAAACTACTTGCACAGTGGGGAGCCCTCAGTTTCTAAAGGTTCCCCCACACAGATGAAATAGAAGGAAAAGCACCCTCCAAGTGGAGAATGTCACATTTACTAAATACTTACAAGCTGCCAGGCACAAGAATCCACCCCCCACCATCAAGGGACACCAGGACCCAGTACACATTGGGTGGCAGTAGCTCCATGTGACCGAAGTACAAAAGN
|
pathogenic
| 42,475 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 127280552 in ERCC3 (ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['ERCC3-related_disorder', 'Trichothiodystrophy_2,_photosensitive', 'Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_B', 'likely other unspecified diseases']
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GCTGAAGTGAGGATTAAGTAAAACCTATGTATAGTACCCATAGCACATAGCTTGACCTGTCTCCATAGAGGGCCTGGCCTTCTGCAACACTTACAGCACCTGAAGTCCTGTGTCACTGTAGGAGCAAGCGCAGACCTCTTCCTCCTTACTTGGCAGAGCTTTACAAAAGCCAGGTTTTAAGCACAAATATTTGGGTGGAGCCATGGGTTGATGAGGATACTGCGTGGGCATTTCTAAGCTCCTTCCAGATGCCAGTCCGTACTTGGGATGCCAGCCCAGCCCATCTTGCCTTCCCAGCCCCTAGGCCATCCAGTCTGGCCTCCTCTCCACCCACAGAGCTCACACAGCCCAAAGCTCCAAATGCCAACTCCCACCCACCTTTGGAGCCCAGATCTTCCATGGGGCCCCACCCAGCTCAGTCCAAGTCTCTGCTCCCTGTTCTTTGGGCTCAAGGTGACTAGCCCCCCTTTTCTCTATGCTCTAACCTCTGACTCCAACCACCTACTTCAGGTCTTCCCTGGTTTCTGAGACCAGGGCCACAGAACAAGATCTTTGGAGCCCAAGAAGTTCCTGAGAGAAAAACAAAAAAACAAAACAACAGCCACCTTCTGCACTCTCAATGGGGAAGAGAAACTGGCCTGGAGGAAGCTCCAAGTTTTCAATTCTTACTTGTTCAGTCGAATGGCATATTCCTTTAGGGCAAACACATTGTCAGCAAAGACAATAATCTTGTCATTCCTCCTTTCATGAAACTTGATCAGAAACTGGCAAGCTCTAAATTTGTTGGGGTTCATGGTGTACAGCAAGATTCGTTTCTTGGTTTTGATTGCCACATATTCCCGGTAAAATTCAGGAGACATAGGGCACCAGACCTGTAATACAGTAAGAACCAGGGGTCATTTTACAAGTTTAAACACCACACAATTTAAAACTTTTGAAGACCTTTCTCTAGCAGAATTAGCTTTAAAACAAAACCAGTCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACGCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTTTTAAAAAAAAAAAAATGCTATGTGAATTAGAAATCAGTACAACTGAAAATAAATGCATGCACAAAACTAAACCCAACCTAATACCTCCTATTGAACTGGACGTTTTCACATGTTAACCACTTAAAAGATTTTTAAATGCAATCACATCCAGGGAGTTATTTTCACACCAGCTGCAAGTGTGCGAAACCAGATTCTCAATTGGTAGTGTCAGCAATTCTTCCATTTAAGCCACACTTCCACACACGAGTCAGCACTGCTACTGAGTACCGCCACCTCTTCACACACTTCCCAGCAGGGCTGGGAGCATATCAGTTAGGCGCTTGGGGCTATCAGAGCAAAGCCCTTTGCTGCCAGGCTCCCAGGCAGCACTGTGGTATCAGGGGCCTTCATTCATCCCTGTGCCCTGAATGCTAATCCTCACCCACAGAAATCCATGACTGGTAAACCCCATGGCTAGGAAAAAGAATCATCACAAATTCAGGGGTATGTGAGATATGTGACAAGACAGAAGATATGCAGCAAGTGGGTCTAGTACCACCCAACCACAGGGTGACTGAGGATCCTGTATGAAGTGGTAGCAGGTGAGCCTAAGTCCTGACCTGTGTCTGCCCATGAGGAATCGATCTGATCACTCCCCTGCCCATAGGAGGAGGCCCTTTCCCAGACGCCCCCAGCCCAGGCCCAGCTACCTCAGCACACTGGACTTTGGCGATGTAGCCATTATTCTGCAGCTCCATCCAGTTGGCTTCGTAGAGCTTAGGCCCAATCAGAAAATTTAAATCCACAATTTTGTCATCTTCGCGGACGAGGGTCGCAGTCAAACCCAGCTTACAGTGGGCCTGCACGATGGTGAGCACCCTTCGGAACATCTTGGCTGAGGAAACAATGGGAGCATTCACACTGTCACTTTTCTTTCTTATTTTTTATTTATTTATTTTAAAATATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCCCCTGCCTTCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGACCCACTGCACCCAGCCTACACTGTCACTTTTTCAAATGCTCATAGCTGTGCAACTTAACACTGGCTTATGACACCACCTGAACTAACCCTTGGGTTTCAGGACCACAGAAGCTGGCTCTAGACAAGAATGACTAGGCAAATGCTTCACCATCACTTTTAGACCTGTCCAAAAGAAAATGAAAAGGAGAACAAGAGGGTGAAATGAGCTTAAGGAATCTCCAAGTTAATGAATCCCAGCATTCCCCTCACAACAGTTATCAGTAGAAGTACAGATGGCAATTTGAAATACAACCTGCAATACTTACTATTAATACCATTAAGCTCTAAATTACGCAAAGAATTTTCCCCTAACACTTGTACCCAGGTTACTGAAAAGAAAGTTGACAATCTAGGGAGAGGAAGAAATGAAAGAAGCCAGCTCTTCTCAGCTTCCCATCATTTTCCCAGAAACCGAGAAGAAAGCCAAGCCCACGGGAGTGATGAAACTCCAGGAACTGTTCGCCCAAGCCCTCCGGCCCGCCTTAGGAAACTCCCCTCTCCAAACTTTACCAATTCAATCACTTTGGTCAACCAGCAACCTCTTTTTCTTCCTTTCTTTTGAACATTATAATTCTCTCTGGTTTATCAAATAAAATAAACACATAAAGGGTATGAGTTATTCATTTTTAAAAAACCTAATTTATGGATTTCCACGGGCTCACCTTTTAAAAATTCTAATACTCTGAAGCAAGGTTAAAATGTTTGAGTCATGCTTATCTTACAATATAATTGAAAGTAGGGCTAATGATATTTCAGAAATAAATAGACACAAAAATCTAAGGAAAAAGAGGCCTGAATGCACCAAAACACAAAGACGTTCACAGTGAAATAACATAGGGTTGCCTAACTCTAAGTAAATGTTTAGTTTTTACATCTACATGGTTTGCACACAACACCACATGCAAACACACACACACAAACACACACACACACACACAACACAGAAAACAAAATCAGCTCAGGGTTATGTCTAAGGAAAGACTGTGCTGGCTCCAAAATACAGTAGCCAAGAACCTCAGACCAAGCTCCCCATGTTAGAGGGAAATGGTAGTCAAGGCAATGGCTACACCAACCCAGTGTGGGCCCCAGAGAGGCAACACTGGGGGACATACTGACCCAAGACAAGGATAAGGCAGGTAGGACTCTGCCTGGACACCCGTGACCCCATCACACCCCTCTATTACACTCTCCTACAGCCCTGACAGCTGTCACAGGTGAATAACTCACAGCATACTACTCAATATATTTTTACAGACATGCAGCTGTGGAACCACCTAGATCAGGATATAGAGAACCAGGCACCCAGAGGTCTCTCCCCTGACCCCTTCTGTCAATAACTAGCACTCTTCCTTGAGGGAAACACTCCTCTGACTTCTGAGAGGGGTCTGCCTCCTTTCTGAACTTTGCATGAATGAAATCATAGTATGCACTTTTGTGTGTGGCTTGTATCACTCAACATTATGTCATGGTTGTCATTTGGCATTTATTTGTGTGGTTACTTGGCTGTCCCTTCCACTTTGTCTCCAGTGCCAAGTACAGTGCCTAAACTTAGTAGGTTCTCAATAAATACCTGTAGAAATAATGAAACTGGCACAGTACCTAGCACACAGGAAGCACTTAATATACACAAGTACCATAATATGAATCATTAATAAAAAGGCATAACAGAGCTCCTTTTGAAAAATCTGTAAAACAGCACAGCAATCTTTATCCTTTGAGATAAATCTCAAAGATTGATCACTCCACCTAA
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GCTGAAGTGAGGATTAAGTAAAACCTATGTATAGTACCCATAGCACATAGCTTGACCTGTCTCCATAGAGGGCCTGGCCTTCTGCAACACTTACAGCACCTGAAGTCCTGTGTCACTGTAGGAGCAAGCGCAGACCTCTTCCTCCTTACTTGGCAGAGCTTTACAAAAGCCAGGTTTTAAGCACAAATATTTGGGTGGAGCCATGGGTTGATGAGGATACTGCGTGGGCATTTCTAAGCTCCTTCCAGATGCCAGTCCGTACTTGGGATGCCAGCCCAGCCCATCTTGCCTTCCCAGCCCCTAGGCCATCCAGTCTGGCCTCCTCTCCACCCACAGAGCTCACACAGCCCAAAGCTCCAAATGCCAACTCCCACCCACCTTTGGAGCCCAGATCTTCCATGGGGCCCCACCCAGCTCAGTCCAAGTCTCTGCTCCCTGTTCTTTGGGCTCAAGGTGACTAGCCCCCCTTTTCTCTATGCTCTAACCTCTGACTCCAACCACCTACTTCAGGTCTTCCCTGGTTTCTGAGACCAGGGCCACAGAACAAGATCTTTGGAGCCCAAGAAGTTCCTGAGAGAAAAACAAAAAAACAAAACAACAGCCACCTTCTGCACTCTCAATGGGGAAGAGAAACTGGCCTGGAGGAAGCTCCAAGTTTTCAATTCTTACTTGTTCAGTCGAATGGCATATTCCTTTAGGGCAAACACATTGTCAGCAAAGACAATAATCTTGTCATTCCTCCTTTCATGAAACTTGATCAGAAACTGGCAAGCTCTAAATTTGTTGGGGTTCATGGTGTACAGCAAGATTCGTTTCTTGGTTTTGATTGCCACATATTCCCGGTAAAATTCAGGAGACATAGGGCACCAGACCTGTAATACAGTAAGAACCAGGGGTCATTTTACAAGTTTAAACACCACACAATTTAAAACTTTTGAAGACCTTTCTCTAGCAGAATTAGCTTTAAAACAAAACCAGTCAGGTGCAGTGGCTCATGCCTGTAATGCCAGCAGTTTGGGAGGCTGAGGCAGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACACAGTGAAACCCAGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTAGTGCATGTCTGTAATTCCAGCTACGCAGGAGGCTAAGGCAGGAGAATCACTTGCCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCACGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTTTTAAAAAAAAAAAAATGCTATGTGAATTAGAAATCAGTACAACTGAAAATAAATGCATGCACAAAACTAAACCCAACCTAATACCTCCTATTGAACTGGACGTTTTCACATGTTAACCACTTAAAAGATTTTTAAATGCAATCACATCCAGGGAGTTATTTTCACACCAGCTGCAAGTGTGCGAAACCAGATTCTCAATTGGTAGTGTCAGCAATTCTTCCATTTAAGCCACACTTCCACACACGAGTCAGCACTGCTACTGAGTACCGCCACCTCTTCACACACTTCCCAGCAGGGCTGGGAGCATATCAGTTAGGCGCTTGGGGCTATCAGAGCAAAGCCCTTTGCTGCCAGGCTCCCAGGCAGCACTGTGGTATCAGGGGCCTTCATTCATCCCTGTGCCCTGAATGCTAATCCTCACCCACAGAAATCCATGACTGGTAAACCCCATGGCTAGGAAAAAGAATCATCACAAATTCAGGGGTATGTGAGATATGTGACAAGACAGAAGATATGCAGCAAGTGGGTCTAGTACCACCCAACCACAGGGTGACTGAGGATCCTGTATGAAGTGGTAGCAGGTGAGCCTAAGTCCTGACCTGTGTCTGCCCATGAGGAATCGATCTGATCACTCCCCTGCCCATAGGAGGAGGCCCTTTCCCAGACGCCCCCAGCCCAGGCCCAGCTACCTCAGCACACTGGACTTTGGCGATGTAGCCATTATTCTGCAGCTCCATCCAGTTGGCTTCGTAGAGCTTAGGCCCAATCAGAAAATTTAAATCCACAATTTTGTCATTCTTCGCGGACGAGGGTCGCAGTCAAACCCAGCTTACAGTGGGCCTGCACGATGGTGAGCACCCTTCGGAACATCTTGGCTGAGGAAACAATGGGAGCATTCACACTGTCACTTTTCTTTCTTATTTTTTATTTATTTATTTTAAAATATTTTTTGTAGAGATGGGGTCTCATTATATTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGCCTCAAGCAATCCCCCTGCCTTCGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGACGTGACCCACTGCACCCAGCCTACACTGTCACTTTTTCAAATGCTCATAGCTGTGCAACTTAACACTGGCTTATGACACCACCTGAACTAACCCTTGGGTTTCAGGACCACAGAAGCTGGCTCTAGACAAGAATGACTAGGCAAATGCTTCACCATCACTTTTAGACCTGTCCAAAAGAAAATGAAAAGGAGAACAAGAGGGTGAAATGAGCTTAAGGAATCTCCAAGTTAATGAATCCCAGCATTCCCCTCACAACAGTTATCAGTAGAAGTACAGATGGCAATTTGAAATACAACCTGCAATACTTACTATTAATACCATTAAGCTCTAAATTACGCAAAGAATTTTCCCCTAACACTTGTACCCAGGTTACTGAAAAGAAAGTTGACAATCTAGGGAGAGGAAGAAATGAAAGAAGCCAGCTCTTCTCAGCTTCCCATCATTTTCCCAGAAACCGAGAAGAAAGCCAAGCCCACGGGAGTGATGAAACTCCAGGAACTGTTCGCCCAAGCCCTCCGGCCCGCCTTAGGAAACTCCCCTCTCCAAACTTTACCAATTCAATCACTTTGGTCAACCAGCAACCTCTTTTTCTTCCTTTCTTTTGAACATTATAATTCTCTCTGGTTTATCAAATAAAATAAACACATAAAGGGTATGAGTTATTCATTTTTAAAAAACCTAATTTATGGATTTCCACGGGCTCACCTTTTAAAAATTCTAATACTCTGAAGCAAGGTTAAAATGTTTGAGTCATGCTTATCTTACAATATAATTGAAAGTAGGGCTAATGATATTTCAGAAATAAATAGACACAAAAATCTAAGGAAAAAGAGGCCTGAATGCACCAAAACACAAAGACGTTCACAGTGAAATAACATAGGGTTGCCTAACTCTAAGTAAATGTTTAGTTTTTACATCTACATGGTTTGCACACAACACCACATGCAAACACACACACACAAACACACACACACACACACAACACAGAAAACAAAATCAGCTCAGGGTTATGTCTAAGGAAAGACTGTGCTGGCTCCAAAATACAGTAGCCAAGAACCTCAGACCAAGCTCCCCATGTTAGAGGGAAATGGTAGTCAAGGCAATGGCTACACCAACCCAGTGTGGGCCCCAGAGAGGCAACACTGGGGGACATACTGACCCAAGACAAGGATAAGGCAGGTAGGACTCTGCCTGGACACCCGTGACCCCATCACACCCCTCTATTACACTCTCCTACAGCCCTGACAGCTGTCACAGGTGAATAACTCACAGCATACTACTCAATATATTTTTACAGACATGCAGCTGTGGAACCACCTAGATCAGGATATAGAGAACCAGGCACCCAGAGGTCTCTCCCCTGACCCCTTCTGTCAATAACTAGCACTCTTCCTTGAGGGAAACACTCCTCTGACTTCTGAGAGGGGTCTGCCTCCTTTCTGAACTTTGCATGAATGAAATCATAGTATGCACTTTTGTGTGTGGCTTGTATCACTCAACATTATGTCATGGTTGTCATTTGGCATTTATTTGTGTGGTTACTTGGCTGTCCCTTCCACTTTGTCTCCAGTGCCAAGTACAGTGCCTAAACTTAGTAGGTTCTCAATAAATACCTGTAGAAATAATGAAACTGGCACAGTACCTAGCACACAGGAAGCACTTAATATACACAAGTACCATAATATGAATCATTAATAAAAAGGCATAACAGAGCTCCTTTTGAAAAATCTGTAAAACAGCACAGCAATCTTTATCCTTTGAGATAAATCTCAAAGATTGATCACTCCACCTA
|
pathogenic
| 42,485 |
Classify the chromosome 2 variant at position 127286924 affecting gene ERCC3 (ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Trichothiodystrophy_2,_photosensitive', 'Xeroderma_pigmentosum', 'Xeroderma_pigmentosum_group_B']
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CATGTCTCACTATGTTACCCAGGCTAATCTTAAGCTCCTGGGCTCAAGCAATCCTCCTGCCCTGGCCTCCCAAAGTGCTAGGAGACTACAGGTGTCAGCCACCATGCCCACTCCTAATTTGTTAATCTTAATCCCTTAATCTGTTTTTATCAAAAAAGATTCGCCCAAAAAACTATACAGCAATAAAAGGAACAAACTACTGATAAATGCTAAGGCACAGATGAATCATTATGGGAAGTGAAAGAAGCCAGACATAATATATATTGTATGATTGTGTTTATATAAATTTTCCATAAAAAGCAAATCTATAGTGACAGCAGTTCAGTAGTCATCTGAAGCTAGATAGAGAAACAAAGATTGACTGCAAATGAGTACAAAGGAAATCTAAAACTGGATCATGGTGGCCGAATGCAGTGGCTCACGTCTATAATCCCAGTACTTTGGGAGGCCCAAGCAGGCAGATCACTTAAAGTCTGGACTTCAAGACCAGCCTGGCTAACATGGCGAAACCCTTTCTCTACTAAAAATACAAAAATTTGGCCAGGTGTGGTACTTTACGCCTGTAATCCCAGGGTGAGGCTGAGGTGGGCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGACCAACACGGAGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATATAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCACACCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTCCAGTGAGCTGAGATTGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCGAAACTGTCTCAAATAAAAAAAAATTAGCCGGGTGTGGTAGTACACACCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGGGAATCAGTTGAACCCTAGAGGCGGAGGTTGCAGTGGGCCAAGATCACACGACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAAGCAAGATGCCATCTCAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAACTTGGATCATGGTCATGGTTGCACTGGTCCACAAATTTACTAAAACTCATTGGATTATATATTTACAAGGGGTGATTTTATGGTATATAAATTAAATCAATAGAGCAGCTTAAAAAAAAAAGGTTTGCCCATGATACTTGGAGAAGTAGGGCTTCTATTACATATTGACTAAGGATCAATATTCCGGGCTTCAAATAAAACACATCACCACCATTTTGGGAAGGGCTTTTCAGTGCTCCTAACCCAGTTTTTAGAGGGCCATTAAAAAACGGATGAAGCTGAGCAGCAAAAGGAAGATGGAGGAAAGAAAATATCATTTTCTAAATCACTACTGAGCCAGTGATTAAGCAAACTGTGAATGTGAACACTCCTGCCTGCATCCCACTTAAGAATTACTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATGAGGTGGGTGGATCACGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAAGATGGGGAAACCCTGTCTCTACAAAAATACAAAAATTAGCCTAGCATGGTGGCAGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGAGGCTGAGGCAGAGAACTGCTTGAACCTGGGAGGTGGAAGTTGTGGTGAGCTGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGACTCCCTCTCAAAAAAAAAAAAAAGAACTATTAAAAGCTTTACCCAGCAAGCCAGCAAGTCTTTCTAGCCAGTTGGGTGGGCTACACAGCAGTCCCTTTCCCAACCTAACAACTGGAAATTGGTTTGTCTGTTCAGCAAGTGGACAGCTCAGCTCCAGCCTGCTTACCTGGTATGGTGTGCACTTCATCCAGGATCATGAGGCCCCACTCCTGGGTCTTGAGCCACTCCATGACTCGCTCGGCCTCCCAGGACCTTTTGGTGGTGTGGCCCAGCATGGAGTAGGTGCTAATGGCAACGGAGCAGCCGATGGGCTTGTCCTTGGCATCGGAGGTGAACCGGCAGATCTGGCTGTCGTCAATGGTGGACCACATCTTGAACTGGGCTTTCCACTGCTCCACAGAAACAGCTGAGTTGCCCAGCACCAGACAGCGTTTTCTGACAGTGCATGCAGCAGTCACACCAACCAGGGACTTTCCAGCACCTACAAGAAACAAGAGTGCAATCCCACCCAAGGACAGGTTGAAATGAAGGACAGGGACAGGCAGAATGACTCACAAGTACAGCAATCTAGGAAAATGTCTTGTAACAGTCCACATAGCTGACATCTGAGCGACACACACTGCTCCAGCCTGTTTTCTTCTTTATAATGAGGAGACATGCCCACTTCACATACATATGTGAGAAATGGCAGGCGCTGGGGCCTACTGTAGCACTTTACACACATCTCATTTAAATGTCAAAATCTCAAAACAAACCAGTGAGAAGAGAAATGCCTGTTATTGTTATTTTAAAGATAGAAAAACCTGGCTGAGCCACCATGCCACGGTGGCTCATACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGTGGGTAGATCACATGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTATCTTTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCGGGCATGGTGGCGGGCGCCTATAATCCCGGTCACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATATCTTGAACCCAGTAGGCGGAGGTTGTGGTGAGCCAAGATGGCGCCACTACACTCCAGCATGGGCAACGGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAGAAAAAAGAAAGATTGAAAAACTAAAGCTGAGGAGTACTTTACCTTGCCCACAGCCACGGGACAGTGAAGCTACTGGGTCCCAGCATGCCTGGCCCACAGAAGGAGGCACTCGGCAAAAGACCACTATTATTATTACACAGCAAACGGGGCTGAGAATTCAGGGATGCGCTATGTGTGTACAGAGAAAATGAAATTCCAGGAGCTTCTGAGTTTACTACCATCCACCATTTGAAGATCAAGAGAAAAATCAAGCTTTTCCATTAAACAGAGATCCTTCCTTTATTATAAAAATACACTGTGAGTTACCAGGAATAAACGTAAATAAAAAAAATTTGTAAAGTGAAATAAAAAAGGAAAACAACATCAAAATAACCCTTGGAGTTTTGGAAAAAAAGAACCTCCCCTTCCCTGAAGACCTTGCCTCTGTAAGTCCTCAGTGGGGTCCCAAGGTGAGTCTGCTGTGGTCTCTGGCCAAGAAGCTAGGCTAGGACCTGACACTACTGGGATAAGTGGTCAAACAGGTGCCCAGGGGGCCACTCCTGCCTTTCCCTGGACCTGCACACCATCCTAGTCATCCAGGAACACCAAAGTTTCTGCGCTAGGGAGTCTCCAAATACACAACCCCTAAGGCTGATTCAAGAACAAGAACCTAACCCCACTAAGTGCAACAGCCCCTTGCCATCATTACAATCTCACCCCTCATGTGCTCTAATTTTTCTTCGCTGACTCTAGCACCACCCAAGGTTGTACACATCTGCTTACCATCTGTCTCTTCCCCAGAAGAGTGAGCTCCATGAGGTCAGAAGTGTTGTTCTAGCCACCATAATACCCCCAGTGTCCAGGCCAGGGCCCATACACAGCAAGCACTCAAATATTTGTCAAGTCATGAATCAGGGAGTCACCTGATCTTGGCTTTTCAGCAAGGTGTGATTTAGGGAAATGTGCAGAGAGAAAGCGGGAGGCAGCTGGCAGATCCAGACACAACAGCCTGACCACCTTCTTAACTCTGGTACCACTTACCGCAGGGAAGAACAATGACCCCCGAACGTGCACGCCCGTTTCCAAACATCTTTCGCAAGCTCTTCTCCTGATAGGGTCTGAGGACAGCTGTGGGCTTTAGGTCAATGTTGATATCAGGGTTGACAGAATCATTCCGGAAGTCATATTCTGCCAACAGAGGGTACTCCAGGTGGATGCAACGTTTCTGGAGTTCCTCAATCATTTCCTGGAAAGAGGGCACAAAAGGGGTTTTAAAATCTTGTTACTGTGCTCAAAAACATTACATCTTCTAAGAGGTCCAATGGTCAAAAAAGTGGCATTCTATCTAAACTT
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pathogenic
| 42,495 |
The mutation impacting PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa) on chromosome 2 at position 127423317: benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Thrombophilia_due_to_protein_C_deficiency,_autosomal_dominant']
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CCCTCCAAAACCAGACTCAGTGTTCTCCAGCAGCGAGCGTGCCCACCAGGTGCTGCGGATCCGCAAACGTGCCAACTCCTTCCTGGAGGAGCTCCGTCACAGCAGCCTGGAGCGGGAGTGCATAGAGGAGATCTGTGACTTCGAGGAGGCCAAGGAAATTTTCCAAAATGTGGATGACACAGTAAGGCCACCATGGGTCCAGAGGATGAGGCTCAGGGGCGAGCTGGTAACCAGCAGGGGCCTCGAGGAGCAGGTGGGGACTCAATGCTGAGGCCCTCTTAGGAGTTGTGGGGGTGGCTGAGTGGAGCGATTAGGATGCTGGCCCTATGATGTCGGCCAGGCACATGTGACTGCAAGAAACAGAATTCAGGAAGAAGCTCCAGGAAAGAGTGTGGGGTGACCCTAGGTGGGGACTCCCACCAGCCACAGTGTAGGTGGTTCAGTCCACCCTCCAGCCACTGCTGAGCACCACTGCCTCCCCGTCCCACCTCACAAAGAGGGGACCTAAAGACCACCCTGCTTCCACCCATGCCTCTGCTGATCAGGGTGTGTGTGTGACCGAAACTCACTTCTGTCCACATAAAATCGCTCACTCTGTGCCTCACATCAAAGGGAGAAAATCTGATTGTTCAGGGGGTCGGAAGACAGGGTCTGTGTCCTATTTGTCTAAGGGTCAGAGTCCTTTGGAGCCCCCAGAGTCCTGTGGACGTGGCCCTAGGTAGTAGGGTGAGCTTGGTAACGGGGCTGGCTTCCTGAGACAAGGCTCAGACCCGCTCTGTCCCTGGGGATCGCTTCAGCCACTAGGACCTGAAAATTGTGCACGGCCTGGGCCCCCTTCCAAGGCATCCAGGGATGCTTTCCAGTGGAGGCTTTCAGGGCAGGAGACCCTCTGGCCTGCACCCTCTCTTGCCCTCAGCCTCCACCTCCTTGACTGGACCCCCATCTGGACCTCCATCCCCACCACCTCTTTCCCCAGTGGCCTCCCTGGCAGACGCCACAGTGACTTTCTGCAGGCACATATCTGATCACATCAAGTCCCCACCGTGCTCCCACCTCACCCATGGTCTCTCAGCCCCAGCAGGCCTTGGCTGGCCTCTCTGATGGAGCAGGCATCAGGCACAGGCCGTGGGTCTCAACGTGGGCTGGGTGGTCCTGGACCAGCAGCAGCCGCCGCAGCAGCAACCCTGGTACCTGGTTAGGAACGCAGACCCTCTGCCCCCATCCTCCCAACTCTGAAAAACACTGGCTTAGGGAAAGGCGCGATGCTCAGGGGTCCCCCAAAGCCCGCAGGCAGAGGGAGTGATGGGACTGGAAGGAGGCCGAGTGACTTGGTGAGGGATTCGGGTCCCTTGCATGCCAGAGGCTGCTGTGGGAGCAGACAGTCGCGAGAGCAGCACTGCAGCTGCATGGGGAGAGGGTGTTGCTCCAGGGACGTGGGATGGAGGCTGGGCGCGGGCGGGTGGCGCTGGAGGGCGGGGGAGGGGCAGGGAGCACCAGCTCCTAGCAGCCAACGACCATCGGGCGTCGATCCCTGTTTGTCTGGAAGCCCTCCCCTCCCCTGCCCGCTCACCCGCTGCCCTGCCCCACCCGGGCGCGCCCCCTCCGCACACCGGCTGCAGGAGCCTGACGCTGCCCGCTCTCTCCGCAGCTGGCCTTCTGGTCCAAGCACGTCGGTGAGTGCGTTCTAGATCCCCGGCTGGACTACCGGCGCCCGCGCCCCTCGGGATCTCTGGCCGCTGACCCCCTACCCCGCCTTGTGTCGCAGACGGTGACCAGTGCTTGGTCTTGCCCTTGGAGCACCCGTGCGCCAGCCTGTGCTGCGGGCACGGCACGTGCATCGACGGCATCGGCAGCTTCAGCTGCGACTGCCGCAGCGGCTGGGAGGGCCGCTTCTGCCAGCGCGGTGAGGGGGAGAGGTGGATGCTGGCGGGCGGCGGGGCGGGGCTGGGGCCGGGTTGGGGGCGCGGCACCAGCACCAGCTGCCCGCGCCCTCCCCTGCCCGCAGAGGTGAGCTTCCTCAATTGCTCGCTGGACAACGGCGGCTGCACGCATTACTGCCTAGAGGAGGTGGGCTGGCGGCGCTGTAGCTGTGCGCCTGGCTACAAGCTGGGGGACGACCTCCTGCAGTGTCACCCCGCAGGTGAGAAGCCCCCAATACATCGCCCAGGAATCACGCTGGGTGCAGGGTGGGCAGGCCCCCTGACGGGGCGCGGCGCGGGGGGCTCAGGAGGGTTTCTAGGGAGGGAGCGAGGAACAGAGTTGAGCCTTGGGGCAGCGGCAGACGCGCCCCAACACCGGGGCCACTGTTAGCGCAATCAGCCCGGGAGCTGGGCGCGCCCTCCGCTTTCCCTGCTTCCTTTCTTCCTGGCGTCCCCGCCTTCCTCCGGGCGCCCCCTGCGCACCTGGGGCCACCTCCTGGAGCGCAAGCCCAGTGGTGGCTCCGCTCCCCAGTCTGAGCGTATCTGGGGCGAGGCGTGCAGCGTCCTCCTCCATGTAGCCTGGCTGCGTTTTTCTCTGACGTTGTCCGGCGTGCATCGCATTTCCCTCTTTACCCCCTTGCTTCCTTGAGGAGAGAACAGAATCCCGATTCTGCCTTCTTCTATATTTTCCTTTTTATGCATTTTAATCAAATTTATATATGTATGAAACTTTAAAAATCAGAGTTTTACAACTTTTACATTTCAGCATGCTGTTCCTTGGCATGGGTCCTTTTTTCATTCATTTTCATTAAAAGGTGGACCCTTTTAATGTGGAAATTCCTATCTTCTGCCTCTAGGGACATTTATCACTTATTTCTTCTACAATCTCCCCTTTACTTCCTCTATTTTCTCTTTCTGGACCTCCCATTATTCAGACCTCTTTCCTCTAGTTTTATTGTCTCTTCTATTTCCCATCTCTTTGACTTTGTGTTTTCTTTCAGGGAACTTTCTTTTTTTTCTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCACTCTTGTTGTCCCAGGCTGGAGTGCAATGACGTGATCTCAGCTCACCACAACCTCCGCCTCCTGGATTCAAGCGATTCTCCTGCCGCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTGTGTTTTTAGTAGAGAAGGGGTTTCTCCGTGTTGGTCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTCAGGGAACTTTCTACAACTTTATAATTCAATTCTTCTGCAGAAAAAAATTTTTGGCCAGGCTCAGTAGCTCAGACCAATAATTCCAGCACTTTGAGAGGCTGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGCTTGGGAGTTTGAGACTAGCCTGGGCAACACAGTGAGACCCTGTCTCTATTTTTAAAAAAAGTAAAAAAAGATCTAAAAATTTAACTTTTTATTTTGAAATAATTAGATATTTCCAGGAAGCTGCAAAGAAATGCCTGGTGGGCCTGTTGGCCTGTGGGTTTCCTGCAAGGCCTTGGGAAGGCCCTGTCATTGGCAGAACCCCAGATCGTGAGGGCTTTCCTTTTAGGCTGCTTTCTAAGAGGACTCCTCCAAGCTCTTGGAGGATGGAAGACGCTCACCCATGGTGTTCGGCCCCTCAGAGCAGGGTGGGGCAGGGGAGCTGGTGCCTGTGCAGGCTGTGGACATTTGCATGACTCCCTGTGGTCAGCTAAGAGCACCACTCCTTCCTGAAGCGGGGCCTGAAGTCCCTAGTCAGAGCCTCTGGTTCACCTTCTGCAGGCAGGGAGAGGGGAGTCAAGTCAGTGAGGAGGGCTTTCGCAGTTTCTCTTACAAACTCTCAACATGCCCTCCCACCTGCACTGCCTTCCTGGAAGCCCCACAGCCTCCTATGGTTCCGTGGTCCAGTCCTTCAGCTTCTGGGCGCCCCCATCACGGGCTGAGATTTTTGCTTTCCAGTCTGCCAAGTCAGTTACTGTGTCCATCCATCTGCTGTCAGCTTCTGGAATTGTTGCTGTTGTGCCCTTTCCATTCTTTTGTTATGATGCAGCTCCCCTGCTGACGACGTCCCATTGCTCTTTT
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pathogenic
| 42,544 |
Clinical significance of chromosome 2, position 127428466, gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Thrombophilia_due_to_protein_C_deficiency,_autosomal_dominant']
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GAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTT
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GAGGGGAGGGGCATGGGGGCATGGAGGGGTCTGCAGGAGGGAGGGTTACAGTTTCTAAAAAGAGCTGGAAAGACACTGCTCTGCTGGCGGGATTTTAGGCAGAAGCCCTGCTGATGGGAGAGGGCTAGGAGGGAGGGCCGGGCCTGAGTACCCCTCCAGCCTCCACATGGGAACTGACACTTACTGGGTTCCCCTCTCTGCCAGGCATGGGGGAGATAGGAACCAACAAGTGGGAGTATTTGCCCTGGGGACTCAGACTCTGCAAGGGTCAGGACCCCAAAGACCCGGCAGCCCAGTGGGACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTNN
|
pathogenic
| 42,563 |
For chromosome 2, position 127428766, gene PROC (protein C, inactivator of coagulation factors Va and VIIIa): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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pathogenic; ['Thrombophilia_due_to_protein_C_deficiency,_autosomal_dominant']
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ACCACAGCCAGGACGGCCCTTCAAGATAGGGGCTGAGGGAGGCCCAAGGGGAACATCCAGGCAGCCTGGGGGCCACAAAGTCTTCCTGGAAGACACAAGGCCTGGCCAAGCCTCTAAGGATGAGAGGAGCTCGCTGGGCGATGTTGGGTGTGGCTGAGGGTGACTGAAACAGTATGAACAGTGCAGGAACAGCATGGGCAAAGGCAGGAAGACACCCTGGGACAGGCTGACACTGTAAAATGGGCAAAAATAGAAAACGCCAGAAAGGGCCTAAGCCTATGCCCATATGACCAGGGAACCCAGGAAAGTGCATATGAAACCCAGGTGCCCTGGACTGGAGGCTGTCAGGAGGCAGCCCTGTGATGTCATCATCCCACCCCATTCCAGGTGGTCCTGCTGGACTCAAAGAAGAAGCTGGCCTGCGGGGCAGTGCTCATCCACCCCTCCTGGGTGCTGACAGCGGCCCACTGCATGGATGAGTCCAAGAAGCTCCTTGTCAGGCTTGGTATGGGCTGGAGCCAGGCAGAAGGGGGCTGCCAGAGGCCTGGGTAGGGGGACCAGGCAGGCTGTTCAGGTTTGGGGGACCCCGCTCCCCAGGTGCTTAAGCAAGAGGCTTCTTGAGCTCCACAGAAGGTGTTTGGGGGGAAGAGGCCTATGTGCCCCCACCCTGCCCACCCATGTACACCCAGTATTTTGCAGTAGGGGGTTCTCTGGTGCCCTCTTCGAATCTGGGCACAGGTACCTGCACACACATGTTTGTGAGGGGCTACACAGACCTTCACCTCTCCACTCCCACTCATGAGGAGCAGGCTGTGTGGGCCTCAGCACCCTTGGGTGCAGAGACCAGCAAGGCCTGGCCTCAGGGCTGTGCCTCCCACAGACTGACAGGGATGGAGCTGTACAGAGGGAGCCCTAGCATCTGCCAAAGCCACAAGCTGCTTCCCTAGCAGGCTGGGGGCACCTATGCATTGGCCCCGATCTATGGCAATTTCTGGAGGGGGGGTCTGGCTCAACTCTTTATGCCAAAAAGAAGGCAAAGCATATTGAGAAAGGCCAAATTCACATTTCCTACAGCATAATCTATGGCCAGTGGCCCCCCGTGGGGCTTGGCTTAGAATTCCCAGGTGCTCTTCCCAGGGAACCATCAGTCTGGACTGAGAGGACCTTCTCTCTCAGGTGGGACCCGGCCCTGTCCTCCCTGGCAGTGCCGTGTTCTGGGGGTCCTCCTCTCTGGGTCTCACTGCCCCTGGGGTCTCTCCAGCTACCTTTGCTCCACGTTCCTTTGTGGCTCTGGTCTGTGTCTGGGGTTTCCAGGGGTCTCGGGCTTCCCTGCTGCCCATTCCTTCTCTGGTCTCACGGCTCCGTGACTCCTGAAAACCAACCAGCATCCTACCTCTTTGGGATTGACACCTGTTGGCCACTCCTTCTGGCAGGAAAAGTCACCGTTGATAGGGTTCCACGGCATAGACAGGTGGCTCCGCGCCAGTGCCTGGGACGTGTGGGTGCACAGTCTCCGGGTGAACCTTCTTCAGGCCCTCTGCCCAGGCCTGCAGGGGCACAGCAGTGGGTGGGCCTCAGGAAAGTGCCACTGGGGAGAGGCTCCCCGCAGCCCACTCTGACTGTGCCCTCTGCCCTGCAGGAGAGTATGACCTGCGGCGCTGGGAGAAGTGGGAGCTGGACCTGGACATCAAGGAGGTCTTCGTCCACCCCAACTACAGCAAGAGCACCACCGACAATGACATCGCACTGCTGCACCTGGCCCAGCCCGCCACCCTCTCGCAGACCATAGTGCCCATCTGCCTCCCGGACAGCGGCCTTGCAGAGCGCGAGCTCAATCAGGCCGGCCAGGAGACCCTCGTGACGGGCTGGGGCTACCACAGCAGCCGAGAGAAGGAGGCCAAGAGAAACCGCACCTTCGTCCTCAACTTCATCAAGATTCCCGTGGTCCCGCACAATGAGTGCAGCGAGGTCATGAGCAACATGGTGTCTGAGAACATGCTGTGTGCGGGCATCCTCGGGGACCGGCAGGATGCCTGCGAGGGCGACAGTGGGGGGCCCATGGTCGCCTCCTTCCACGGCACCTGGTTCCTGGTGGGCCTGGTGAGCTGGGGTGAGGGCTGTGGGCTCCTTCACAACTACGGCGTTTACACCAAAGTCAGCCGCTACCTCGACTGGATCCATGGGCACATCAGAGACAAGGAAGCCCCCCAGAAGAGCTGGGCACCTTAGCGACCCTCCCTGCAGGGCTGGGCTTTTGCATGGCAATGGATGGGACATTAAAGGGACATGTAACAAGCACACCGGCCTGCTGTTCTGTCCTTCCATCCCTCTTTTGGGCTCTTCTGGAGGGAAGTAACATTTACTGAGCACCTGTTGTATGTCACATGCCTTATGAATAGAATCTTAACTCCTAGAGCAACTCTGTGGGGTGGGGAGGAGCAGATCCAAGTTTTGCGGGGTCTAAAGCTGTGTGTGTTGAGGGGGATACTCTGTTTATGAAAAAGAATAAAAAACACAACCACGAAGCCACTAGAGCCTTTTCCAGGGCTTTGGGAAGAGCCTGTGCAAGCCGGGGATGCTGAAGGTGAGGCTTGACCAGCTTTCCAGCTAGCCCAGCTATGAGGTAGACATGTTTAGCTCATATCACAGAGGAGGAAACTGAGGGGTCTGAAAGGTTTACATGGTGGAGCCAGGATTCAAATCTAGGTCTGACTCCAAAACCCAGGTGCTTTTTTCTGTTCTCCACTGTCCTGGAGGACAGCTGTTTCGACGGTGCTCAGTGTGGAGGCCACTATTAGTTCTGTAGGGAAGCAGCCAGAGACCCAGAAAGTGTTGGTTCAGCCCAGAATGAGCTCACAGTGTCGCGGGGGAAGCTGTTTAAGAACAATGTTACACCATCATGAACAGCAGTAAGAAAGAGGCTCTGGCTTAACCTGGCCTGATAGGCCTAATTGAATGAGACAGAAATAAGTCAAGGATGCTCTGATTTGAAATCATGAAGTACCTGATGAAAAGAAATGGTGGTGAGATAAAGCTGAGAAAATTCATCTAAAGCCCAAAATTAGTCTAGCTCTGTGTGTGGCCTCAGGCAAGTCTTTTTCTCCTCTCTGAGTGTGATGGTTAATTTTAGGTGTCGATTTGACTGGATGAAGGGATACCCAGATGGCTGGCGAAGCATGATTTCTGGGTGTGTCTGTGAGATGTTCTGGAGGAGATGGGCCACTGAGTCGGTGGACTATGTGGGGAAGATCCGCCCTCAGTGTGGGCAGGCACCATCCAATCAGCTCGGGACCCAGACAGAATAAAAAGGCAGAGGACAGGTGAATTATCTGTCTCTCCTAGAGCTGGGACACCCTTCTCCTGCCCTTGGACATCAGTTCCAGGTTCTCAGGCCTTTGGACTCTGAGACTTAACACCAGTGGCCCTCCAGATTCTCCAGCCATTAGCCCTGTACTGAGGATCCTGCTATCAGCTTCCCTGGTTCTGAGGCCTTGAGACCTGGACTGAGCCAGGCCGGCTTCCCGGGCTCTCCAGCTGGCAGGTCTGCCATGGGACTCCTCAGCCTCAATGATCACAGAAGCCAAATCCTTAATAAGCCCCTTCTCATCTATCTGTGTCTATATATACATCCTATTAGTTCTGTCTCTGGAGAACCCTGACTAATCCAGGGGACATCAGTAAAATGAAGGGATTGGATGAGAGCAGTGGTTCTACACCCTGGCTGCACATTTGCATCTCCCGGACAGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGTGGAGTCTCACTTTGTCTCCCAGGCTGGAGTGCAATGGTGCGATCTCAGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTTGAGTAGCTGGGATTACAGGTGCGTGCTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCATGATCAGTCTGCCTTGCCTCCCAAAATCCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCGTGCCCGGCCCCAGAGAGCTTTTAAAAACACTGATGTGGCCGGGCGCGGTGGCTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTT
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|
pathogenic
| 42,575 |
Mutation at chromosome 2, position 135113216, within RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['Warburg_micro_syndrome_1']
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|
pathogenic
| 42,710 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 135115363, impacting gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['RAB3GAP1-related_disorder', 'Warburg_micro_syndrome_1']
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ACAATAATTTATGAAGGCAAACAGTTATTAAATGTTAGCTTTTTAACTGTAATTAGGAACTTAGTGCATATATATTGTTAAACTAAATTTGACTTGAGGTTACCTCTGTATCCGCTCCCTATTTAAAGAACTGCTACCTAACTTATTCCGTGTACAAACTGAAAGCTTAATTTAGGAGTATACTTTTGGAACAATTAACTGAGTCCCAGCCAGTCACAGCAGCTGAGGTTCAGTCAATCACAGGGCAACTGATCAGAGCATGCACAAATGAAGCAAACTCCGAGCTGTAACCAATCAAGCTGTTTCTGTACCTTACTTCCATTTTCTGTCTATAAATGCTGCCTGCCCACCTTACAGAGCTGATCTGTCTGAACCTCCACTGGTTCTGAAGACTATGTGATTCTCAACTCATTTTTGCTCAAATAAAATTTTTTTTTTTTTTCGAGACGTAGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTGGGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGAGTTCAAGCGACTCTCCTGTCTCAGCCTCCCGAGTATCTGGGAGTACAGGTGTTCACCACCCTTGGCTAATTTTTATTTTTATTTTTTAAATTTTCAGTAGAGATGGGGTTTCACTATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGATGATCCGCCCGCCGCGGCCTTCCAGAATGCTAGGATTATAGGTGTAAGCGACTGTGCCCAGTCTTAAGTAAACTCCATTAAGTTTAATTAGTTGAAAATTTTTCTTTTAACAATATATCTGCATGTTTTTATACTGGAATTTGGTATATAAGGACAAAACTAATAAAACCTAAATGGAAGCCATTTCTAAAGGTAATCTTCCTGAAACAATTCAATGTATATCTGGAATAACTTTTTTAAAAGTTAATTTTCAGTACCTTTAGGCCCTATTCTTAAATGGAAGTATTTAAGAAAATGAAATTTGTTTAATCACTATTCTGCTATTTTGAATTGTATTTCATTTGCATATCGAATAGACTATGATACTCTAAATCTACTGGGGAAGAATTAATTTATTTTAGTGGATGTACTCCATGGTATATCCTAAGTGAATAATTTTGCTAGAATATTTACTAATGTAGGATTATTAACTTGGGGATATATTTGTACAATCCTTTCTTGTTATTTAAGGTAGTTATGTGCTATAAAGTTGCCACAAACACTGAGTTATCAATTCCTCATCTGTTTCTCCTAGGAGAAATACAGACTTGGGTTCCTTCGAGCCTCTGGTCACATTTTTTGTCAATCAGTTAATACATAACCTTCTTTTATGTGTGTTTCTGTTTAAAGATAGCTTATTTAATATACATTGTTGAGTCATTAACATTGAACTTGTAGCCAAAAGCAATGTAACTTGTGCATGAATGATGCTTCTGGGAAAATACGTGTGTTAACACGTATTCTCTCTAAGGCACATCACAACCTTCTTGTGCTTGGGAGCCTTACTTTATCTTTAAATGATGTGAAAAATATTTCACCACAATATTGGCTTAATTTATATTGTTTAATACCTGTAAGTTAGGTTTTATTATCACTTTGGAAAGACTAATATGAAATAATCACTTTTACTCAAGACAGTTTTCATTCTGATGTTTTCTGACTTTTAGCTGTTCTAAAACAATTTTCAGACTAATCAAAGTACTTCTAGATGATAGTTTCTTCAGTTTGGTATTGTAAGGAGAAAAAGGAACTAAGAATGTCTTTGTTATACACACAAACCTGTGTTTTTGTTGTGTTTCCAGTTTAGTGCTTTCAAATTCTTGAGATTAAAATAATTTGGAAAAAATTTGAGGTTCAGGTTTAATGTTTAATGAGCTTGTATTCCATTCCTATTTAATCATGTCTTGCAGTCAGGTGCCACTCTTTGTGCAAATTCACCACAAATGGCGAAGAATGTATGTAGGAGAATGTCAAGGTCCTGGTGTACGAACTGATTTCGAAATGGTTCATCTTAGAAAAGTGCCAAATCAGTACACTCACTTATCAGGTCTGCTGGATATCTTCAAATCAAAGATTGTGAGTTGGGATTGATATTGTCAGTCTTATCTGAGATCCAGATAAAAGTAGAGATTTGATCATTTTATTCAGCATATAGAAACATTTCTCTATAATATTGATAATGTAATTGCTTAGAAGAAAGCTATAAGTGACTACATAAATTACTTTGTAATTTCTAAGAAACAAAATATCCAATTGTATTTTTAGTGTACTCATGCTAAAGCAACAACTGATTTGTCTGTTTGTTTGTTCAGTCTGTTAGCATTTATTGACTGTGTTATCTCTTCTACTCCTTGTCCTCTATTGGTAATATTGCCAGTCTCCTAAGCTTAATGGGGCTCAGGTAGCTGCTTGTTTGAGCATTTGAAGCATTTGACTATGAGCTCCTTAAGGTCTAAACACTTTGGGTTCTGAATTGCATTTTTTCCCCCAAATCTTTATTTGATTTAATTTTCAAGGTTAATCTGGCTTATATCCTAGGCCTGAGAGCAGCAGGGCTAAATGGGACATGCTAAATATATTCTTATATTCTATAACAACACTGTCTATAGCTATGGAGGACTTGCCTGTGCTGCTCTGTGGGGTTGGGGGGAATGGGGCTGATGAGGGCTTAAGTTGAGGAGCTGTTTGTGAATACCTCTAGAAAACAGAGAAAGCTAGATAACCAATAGTGGAAGGGATCCTCTACTTAGAGAAATATTACTCTTAGGTTATTAGGATGCTGATTTAAATTTGGAGTATGTTAAGTGCTAAACATGACACTATCTCACTATCTCACAGTTGATTAATAAACTGACATCATGTGTCGTGTGATGGCTATTAGTCACATTTGGCCACTTAAGTGAGATAGTGGCAGCTTTAGCACTTAAATATTAAGTATATTGATTAGGATATTGATTATATGTATATTACAATGAAGTATATCGATTATAAATAAATATATTAATTATGATATATAATTATATATGTGGCATTCCTGCCAAAATGTTTAACATACTGTAAATCAAAACATGAGGAAGCAATCACATATTTTCAAAGTGAGCCATGTTTTGCAACAGTAACTGGTCAGTATCATGATAGGCAAAATAAAGGCTGGAAGCAATTCAGATTTAAGGAGAAAATGGAACCTGACAGCTAAATGCAACACATGATTCTTGATTGGATCCTTTTTCAAAACAAAATAGCCAGTAAGGACATTATTGGGACAATTGGGATGATTTTAATATGGACTGTATATTAGAAAATAGTATCAATGTTTAATTTATTGAGTGTGATAATTGTATTATAGTTGTATAGACTAATGTCCTTGTTCTTAGGAATTACATGCTAAAGTATTTAAGGGTGATTTGTTATGATGCCTGCCTTTTTCAGAAGATTCAGCCAAAAAAATGTCATATGCATAATATGTGTATGTGTGGCAAAGTGTTAATAATTATGAACTCCGTGAAAGTCATATGGGTGTTCATTATACTAGTTTTCCAATCTTTCTGAAGGTTTGAGAATTTTCAAAAGAAAAAGAATTATAAGAAAAAATTGCTGAAATTTCTTTTTAAATAGATAACATTTGTTAGAAAGATATTTAGGATTAGAATTTAATCATAAAAATATGTTTTTAATGTTGAGGACCTAAATAGTGTACTGGTAGGATTATTACTAACTAGATAAATCCCTTTGATATTAAAAAAAAAATAATGCATTTACGAGATTAGGAAATTAGAGTAAAAGCTTCCTTTTACCTCTCTGCCTGTCTCCTCAAAATGACAACTGTTAGCAGTGGCTTGTGATTATCTCCATTAGAAAAATTACAGGTGCTTCTATTTTAGAGAATTCCGTGTATATATGTAATTTTCTTTTCAAAAACCTTCTGGGCTCTGAAGTGCTATAGGTACTGCTTAATTCCACATATAGTTTGGGAAATTTTTGAAAAAGGCAAGTATTTATTAGTATCTTCTCCATTAGTTTTCCTTTGCTCTCACCAGAAGTCTTCAATTATATTTAAAATTTTTAGATCAAGTTTCTGGTCACATGGAAATATCAATACTTTATT
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pathogenic
| 42,714 |
Chromosome 2, position 135120826, gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Warburg_micro_syndrome_1']
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ATCTTGGGTTGTTTGCTCACCACATGTGGGTGAGGGTTTTTTCCCCTCACACAATAACCTCCAGTCCCATACCTTCCGATAAAGCCATTGTGCCAAGCAGGAGTGACATGTCCCAGTGTCTGGCTTAAGCAGAGAATCTTGCAATGCCCTCACACTGGACTGAGCCCTTTTGGTTTCATCCTAGGTTGTCAGTGCCGCCTTCCACACCTCAAGGCATGTGCCTTGAACCCCACTTATCCTCCAGGGTCCACAAAGATATTTCCATCATTTTTCATCCTAATCCTTCCTTCCTTCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTCCCTTCCTTCCTTCCTTCTGTCCTTATTTTTTTGAGACAGGGCTTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCGGGATCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGAGACTACAGGCGCGCACCACTACTGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTATTAGAAATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATTTCAAATGATCCACCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACTGCGCTTGGCCATAATTATTTCTTTTCTGGGTATCTGTTTTTGTATTTATCTGTGTGACTGGATCAGAGGTTATGTGTCAAAGTGGCCTTGTTATGGCTTCTAGAACATTTGCTCCTTATTATAGGTGAATGCTCATTTGATATCTGGACATGACTAAAAAGTTGATATACTGACCAGCCAAAATCTCACCTTGCTGTTGGGCACAGGAGCCCAAAACTGAATTAGGTTTTTTGGGAGCAGCTGTCTACTATTGTGACTTCAAATTGAGTTTGTGTTCTTAAAGCTACTAGTGACATTTATAGATGCTGCTGCTGAGCTAAATGTAAATGTCATGTATTCCTTTGCTACTCAAAGTGTAGTCTCCTGAACAGCAGCATCTGGAAACTGGTTAGATATGCAGAAGAGTATTGAATCTGCATTTCACAAGTTCCCTAGGTGATTCCTATGCATATTTAAGTCCTATTTTATATTAGTTTAGATTAAGCATTATGAAGGGAAGCTGAGGTCATAGGATGTTTAAATGATAGTATTAAGTTTTGTGATTTTTAGTGAATTGACAGATAAATCTAAGTTTTCTTTTGTTAGCTGATTCATTAATCTATTTTGTGTGAGTGATCATTCATTTCTCTTAGTCTGAAATTTTGGTTAAATATTCAAGGGTGGCTTTAATTTGAGTTTATTTTCATTTAAAAGAAAAGACATCCTCTCCCCAAACCAAGTCTTATGCTTTATAATACTTTTACTTATTTGAAAAATGAATCACCTTTTTTTCACATTTAATATGTCTGAAGTGAATAGTAAGAAATGGTATTTTATGATTAAAATAGTAAAAGATACTTTAAAGAGCATTTTGCTTAATAGAATGTAATATCTCTTTTTCTAATAGCAGTTTAAACAGCTTTATTTTAAAGCTATGGCATTGTTTTTGAAACTTTTTTTTAGCTACATCAAATGAAAACATTTGTGGAAGCAGTATGCAGAAATTATGGAAATCCTTCTGTACACACAAATATGTGGACAAAAATACAGTGATTCTTTGGAAAGTTTACTTTTCCATTTTTTAAAATTCAGTCTCACAATTGCCACTGCTGTTCCTTACTATGGGATCTTTCCTCCTGTTCATCCCTGATCCACCTCTTGAGCTTTTGGACTGTGAGAATTTCTTCTGTGAAAAGGATTTCCTAAATTTTGCATCTTTGGCTCTAATGACTTCGGTGACTTATTTTTCCTTTGGAATGGCTAGAATATCATGTTTTTAATAACTAGAATATGCACACTATTGTTTAACACTAGAATCTGAAAATCCAGGTTTCATAAAGGTAGTATTAATCCATTCCATAAGTTTGAAATTTTGATGTTGAATTAATATGAAAAGGGTACCAGCATTTACACGGTATTGTCTTTGCATGTATTTCCTAGGGATGTCCTTTAACTCCATTGCCTCCAGTTAGTATTGCTATTCGATTTACCTATGTACTTCAAGATTGGCAGCAGTATTTTTGGCCTCAGCAACCTCCAGGTGAGATCATTTAGAACTATATTTAACTTACTGAATATAAATGGAAAAGAAGATACATTCAGAAATTAAAATTACTTAACAAGAGTTTCAAGTGTTTTACATTAGAAATATTTGTGATTCATTTTAAATGTAATATTATTGCTTTCATTGCCCTTATTTTTTTTCTCTTGAAGAAAAACTGTAGGTTTTCTAGAGATAGTATTACTCTATATTTGACAATCTGTCTTTGAAAGCCTTATTTATAAGGCACCCCTTGCTGTGGCACATCATGTGCCATAAATTACTATGTAGCGAATGATTAACATGTCTGTTTTTAGACTATTATGAGAGAAGAGCTGTTCTCAGCTCACCCTCATAAACTGAGAACACTCATGCAAAAAGCTTTAAAGAGAGTAATGTTTCAAGAAAGGGGGCTAAACAAGGAAAGCAGAGAAGAAAAATATATGTAGGGGAAAAATAATAATTAACTTGTATGTTATAGAAATATAATCAAAATCAATTTGCCTGCTTACCCTTGATAAACAGATTCATTCAACAATTATTAATTATTAACCTGAGACTAGGCGGTGCTAAGACAGCAATATGAGCAACACATTACCTAAGTTCTAGAAAAGCTCAGTTTCATGGACATATATCCTAAATAATATTTTGATTCCTGGGTGTTTCTTTCACATGTTTGATTATATTAAAGCACATCTAATAAGGAATATAATACAAACTTTTAAAATATAAGAATTTTACTAGCCTGAAAACGTTTTTTAATCTACTTCTCCTAAAGAGAAATAAAATAAACTAATATTCTTTACTGTTTATTTTTGTTCCAAATAGTTGGCTATTTATAGGATTGAAAAAATTGGTAGGCATGAGATGATATAAAAATTAATATAATACAGGCCGGGCACGGTGACTCACACCTGTAATCCTAGCCCTTTGGGAGGCCAAGGCAGGCAGATCACCTGAGGTCGGGAGTTCACGACCAACCTGGCCAACATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCAGGTGCAGTGGCAGGAGCCTATAATCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCCCTTGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGACATTGCGCCACTGTACTCCAGCCTGGGTGACAGAGTGAGACCCTGTCTCAAAAAAAAAAGAAAAAAAATTAATGTAATATATCCTTAGCTTTTGGCAGTTATATGTACTACTACTATTTTATTTTATATACCACAAAATAATTTTCAACTCTAATGTACACTAAAAGGACCGTATCTAGACTACAACAGAGAAATAAAAGCTAAGCTTTAGATTTATATCAGAAGAAACACTCAAATGTTTGTGTTGGTAGTTTTAGTTCCCAGGTAACAGTACCCACTGGACAATTTACAGTCTATGTCTGGTTAGAAGTTTCCATTCTTATCTTCCTTTTTTTTCCTTCCAAGGCTACTCTCTTATAAAGCAGTTTTAAAGATTTCCTAAGGTAGTGTGGTCTGCTCGTGATCTGTGAAGAAGCCCAAGAGTTAGAACCTTAGCATTATAAGATTGCCAATAAGGTCTTTGTTAATCTTCTATTGTCAGGTTTTTAAAATGGGGATTAAAAATATTAACCTTCTCCCTCAGTAGATTGAAAGCCATATAAATTCTTAACATTTTCCTTTATAAGGGGGAAGGGACTGAACATATAATATGGATGAGATACTGTGCTTTTCATATTTTATATCCCATTTTGTATAATTTTCACTTACCTGTGAGACAATTATTATTATCTTTTGTTTTGTTTTGTTTTGTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTTTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAAGCGATTCTCTTGCCTCAGCCTCAGCCTCCTGAGTCTCTGGGACTACAGGTA
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|
pathogenic
| 42,717 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 135130667, gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['RAB3GAP1-related_disorder']
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AACGTTCCATGATCTTACCCTACCTCTTTTAATATTTTGTATGACTAGATTATAGACTTTTCCTACCTTTCTGAAGAAGCCTCAAAAAAGTTATGGGTTAATTCAGAATTAGTTGGTGAATTATAAAATTTAGATGTACTTGATGTATCTTAGTACTGATAGTATTTGTTAAGCATTCATTTATTTGTGTAAACATTGTAGCTGTTCAGAAGATTCAAATCGCTTTACCTCTGTTTATAATATGACAGACAGCTGGGTGCAATGGCTCATGCCTATAATCCCAGCATTTTGAGAGGTCGAGGCAGGTGGATTGCTTGAGCCCGGGAGTTTGAGTCCAGCCTTGGCAACATGGCAAAACCTCGTCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGATGCACACATGTAGTCCCAGCCTACCCAGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCACCTGAGCCTAGGAGGTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATCGTGCCACTGCACTCCAGCTTGGGCGACAGAGTAAGACCCTGTCTCAAAAATAATAGTAATAATGGGCCGGGCGCGGTGACTCACACTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCAGAGGCGGGCGGACCATGAGGTCAGGAGATCGAGACCATCCTGGCTAACACAGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGCCAGGCGTGGTTGTGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGCGTGAACCTGGGAGGTGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATTGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAATAAAATAAATAAAAAATAATAGTAATAATGACGGAAAGAATACCATTAATATGTAGCAGAAACTGAAATATCTTTATCCTACATGATTTCCTAATCTTCTAGAAACATGTCTTTAGCGTTTCTTCTTAATTTTATTAATGGATTTAGATTCTAGTAGTGTAGCAGTTGGGGAAAGATTACTACATACTTAGAGTAAGTTCTTGTTACTTACATAACTTAATGACAAATGGATACTGTGTCTCATTGAGGCATATAGTAAGTACTATTAGGTACAGTTATTTTTTTCTTTCCTTCTAGATGGAATTCTAAGGAAAAGCTTTTTAAATATCCTGGGACATGGAGAGAAAGAAAAGAACAAGGCTACCTTTGATATAGGATTAATTTTTGTTTTTTTCAATGGAAAAACTGAATGGTTTTACTTTCTACCATATCTTAGTTAATAGCTTTTGTGGAAAGATGTACTTTAATTTATAGGACTGATTTTTTTTTTTTTCAGTTAAGTGTCAAAAATAACTTTTTTTCCTACATAGGTGATTTTGTCACTGAATTTTTTAAAATTTGCCGTCGAAAGGAGTCAACTGATGAGATTCTTGGACGATCTGCATTTGAGGAAGAAGGCAAAGGTAACCTACATTTTTTTTTAACATTACTTTCAAATGTCTTACTGTTTTTCCTTGGCACATTTTTCAGCAACTTTTCATCTGTTTTCTCATTTTGAATTAAGTTGGATAATCAAGTTTTGATGGACTAGACAGCTACAGTTCCTTTCCAGGCTGTACCCAGTGCTTGTTAAGACATTAAAGGCATTTAATAAGTTCTTTCCACCAAAAATGTAAAATATTTTGAAAAGCAGAGTTTTAGAGGTTAAATTTTGAAGTCTCCTAGGGAGAAATAATTTGTGTGACACCATTGTCACTCATGCTTGCACATAAAGCTGAACATGTATATTAATATTTTATAATTCCAAGACCATGTAACACTAGTAAAAAGAATGAGTAAAATATTCTATATAATCATCAATTTGTTCATCACTTTCACCTGCTGAGGTTGGTGATATAATTTATATTTATTTCTGTTCTTTTTATAGAAACTGCTGATATAACTCATGCTTTGTCAAAATTGACAGAGCCGGCATCAGTTCCAATTCATAAATTATCAGTTTCAAATATGGTACACACTGCAAAGAAGAAAATCCGAAAACACAGAGGTGTAGAGGAGTCACCGCTAAATAATGATGTTCTTAATACTATTCTCCTGGTAACTAAATGTTCTGTCTTTATAGGTCTATATGCAGAATCATTTATTCATTATATAGCCAGTTCCTTTTATGTGGTAGGCAGTGACCTTGGAATATACAATGAGTAAAACAGTTACCACATTTAGAAAATTCCTACTAGTTTAGTGGTGAGAAGGAAAGTAAATAGTAGTTGTGATACCATGTTGCATGTGAGAAATCTGGCAAGGGGGCTGTGAGAGCACAGCAGGGGTGCATTTGTCTCTGTCTGGGCAGTGGGAATCAGGGAAGGCTTCATGAAGAGGGACATTTGAGCTGAATCTTGATGAAAAGAAGGCTTTAGAAGCAGAGGAATAGCAGAGGTTCGAGAGCATGTTGAACGGTTGATATTTTGTAGGGTGCTTCCCAGACCATGACCAGGGTTGAGGCTGGAGAAGTAGCAGGTAACCTGCCATGCTGAAGCACTGGCTTTTATCTTGCAGTTTAAGTAGAAGATCAACATGATTAGAATTTTTTTATTTTTTATTTTATTTATTTATTTTTTTTGAGACGAAGTCTCGCTCTGTCACCCAGACTGGAGTGCAGTGGTGCATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCTGGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTAGTAGCTGGGACTACAGTCACGTGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTTTGTATTTTTTTTTAGTAGAGATAGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTCGTAATCCGCCCGCCTCGGCCTCCCAAACTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCACCTGGCCCCGGAAGTATATTTTTGAAGGATTGCTTTGACAACAGTTGAGAGAAAGCTTTTAGTGAGAATGAGAGGGAGATGAATAGAGAGCTAAGGTGGCTCCTAGGTATAACAGAGTGGAATGGCCCCAGCCTGGGGGCCATCCACACCATGGTTTAATGTCTGCATGACTTACTGCATGACTTTGAATAAGTCACTTCAGTTTCCTCATCTAGAAAATATGGCTAACAAAACCTTGCGAGATTGTTGTGAGGATTAAAGGATCTTCTGTGACACTGCCTGGCATATATGGGTCTTTGATAAATGATAGCTATTCTTAACTGTAATTGTGGTTAAAATCATACTCCCGGAAATTTGTGCATTAAGACAATCTTGGGAAAAACCTTCAAGAAAAGTGTTGAAAAGAAAACTGGAAACTTAATGTTAATCTTATCCCCTGCCATTTATCTGAACAAAACTCTTAGCCAACTTTTTAGCTTGTACATCGTAAGATGTAGGTAGTGATACTTAGCTCAAACAGTTGTATGAGAATAGGATAATGCTGGTAATTGTGCCTTATGGCACTTGGCACATAGTAGTTCATCTAATTTTTAAAAGTCTATTGGACATGTTCTATAATGTGTGGCAAAGTATACATAGTAAGAGGGATTACTAATCAGCAGTACCACAAAACAATTGAGAGGAACAGTGATAAAAGGACTGTAAATAAATGTCTATAGAGAGCCTCCTTCTTAAGACTGTATTCTTAAAAGAATGTTATTCAAATCATGTAGCTCAGTTGTCATGTACACTGGATTTTTTTTTGACCACTCGTACATGTACATATAAACAGAAACCACATGGAAAAGGTACATTGGTTATTATAGGTTTAGACTGCTTCCTACTTTCCAGGGGTATCATAAAATAAAGCTGTGGGTCTTGAATATCATCTCTTAGTAGTCTATATATGAAAGCCTGTGGATGATGTAACTCTTCAGATCCTCATGAGTACATGAGTGTTTTTAAATTGTCTTTTGTGGTTTTGTTTTTTAGATAGTAGTAACACTAAAAAAATGTAATGGCCTTGGGTGAGCATGAAGTCACAGTGATGAGATTTTGCTTTTGCACCTTTCAGCTTACAGAATCAAGTGATTACTTTTAAGAAAAAAATTCTAATTTCTAAAATTGGCTAGTCACTGAAACCTTGTATATT
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|
pathogenic
| 42,734 |
A mutation at chromosome position 135162605 on chromosome 2 in gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic
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pathogenic
| 42,752 |
Mutation found at chromosome 2 position 135169036, gene RAB3GAP1 (RAB3 GTPase activating protein catalytic subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
|
ACATATAACAAGCATCTGGTTGGTACATTTTTAAACTCAGTTTTAAATGTCTGGCTGAAGTAAACTGTTAGAATTTATTCATGTAACTTTTCATTAGCTGATACTTTATATCAATTTTACTAATTAGTCAAGATTTTAACACATTTTTTTAAAAAGTTGTGATGTAATTTCACTTGGTGTTTTTATAGCTTATAGTAATTCTATATATTTATAACTTTTCTTTAAAATTATAAATAGTAATAAGCCTTATCATGATTATAGGTATCTCTGGTATGTACATACTTAAATGGAATTCAGCAAATAAATGACTGACTGGATTTCGCTTCAGACTTGCTAGATTGAATAACTGTTAGGCACCTATTCCTAAATTCTATTTTTCAAGCCATGAACACTTTTTTTTTTTTTTGCATCATAATTCCCAGTAAAAGAGCTAGGTTTTTGTTGTTCATTTCTCCCATTAAATGACATCATATGTCACCTGTTGAGCCATGGATGCATGAGTAGTAGTAGATGTCTGCTGTAGTTGACAGCTGGGTGTGCTGTGTTTGGTGTGACTTTGTCTTGAATATTCTTTTGATAGGATCATGTTCCATAATGTAGTGCATACTGTCTTTGAAATAATCCTGAACTCCCTTGTCTAGCCCTATTTAAACCATCTTGCTTGTTTCCCTTTCATCACTGTTTCTTTTCTTACCCCTTCTCAAGCTGACTGAATCTTCTGATGAGGTAACAAAATAGCCTTTGCCCCTCATAGTTCCTTGTTCCTTCCCATCCCTCTAATTTCATAAGGTCATTAACACTAACCACCTCTCTCACAGTCTGGATTTGGCTTACCTACCTTGCTGATGTTTAGCGCAACATGATTTCATGTTTCCATTGCCAAAACAATTTTTTTTCCCAAATTGATGGTATTAAAAAAAGTACAGTAATCAGAATTAAAATTGTAGGCTGTAAATGAACATGCATTTTATGTCATTTCAATGAAAAAATAGATGCCTTTAATATTGCGAACTTCTCTTTTGTGGTCATTGCTATATGGGCCTCTATCACTTCGGCATCACATTAGCTGCCCAGCAAGCAAGACCAATGCCCCCACTTTTAATTTGGCAAGTGAACCTTAAAAAGAATCGATTAAAAAATTCTTACCCAGAGTCAAGATGAAAATCATCTTTTCACTCTGGAGAAAAACAGCTCCTTACTGGACTGAGGCTGTCAGACGTAGACTTGGGTCATTGCTGGAAGAAACATAGAAAGCAGCACAGCTCCGAGGTCCTTTTTCATCAGATGTGTAAATATGGCCTTCTCTCTTCAGAGCAGATTGCCTGGCAGTCATCATCCCTCCTGTCTGTCTCCAGCCCGGCTGCTCATGCAGTGTCTCAAGCTTCTTGCATTTGCTGTGTTATGTGGTTTTTGAGTAATCTTAACATATAGCTGACTGCATTACTGAGTAACGTGGGACATTTTCATATCTTTATTATGTTAATTCATCTGTCCTTCAAAAGCATCTGAGTTTAGCATTTGACCTGCTTTTGACTTTAGCATTTGATTCTTTTCCAGGCTGCAGCTATGACTCCACCAGAGGAGGAATTGAAGAGAATGGGCTCCCCAGAGGAAAGAAGGCAGAACTCCGTGTCAGACTTCCCACCCCCTGCTGGCCGGGAATTCATTTTGCGCACCACTGTGCCGCGCCCTGCTCCCTACTCCAAAGCTCTGCCTCAGCGGATGTACAGTGTTCTCACCAAAGAGGACTTTAGACTTGCAGGTGCCTTTTCATCAGATACTTCCTTCTTCTGATTCTTCTAGCATTACTCGTTGGTGGCTTCAGAGACAGTGCTGCCTCCTCCTGAGGGAGGGAAGGTACCAGGGAGAACCTGGGAGGTCCTGGAGAGGGCCCTGTCCAGTTGGGTGATCAGGAATCAAACCAGCATCGGAAAGACTTCCCAGCACCAAGCTTGAGCTGTGTCGTTTCGTGGAGGGGGCAGCGAGGATGGGCTTGAGCTGTTGAGAGATTTCTGCCCTAGAGATGGCCTTTGTATATGGGGGGGTGGTGGGGGGACACAAACACATCAGACACTCCGTCCTCACACTGGCAGGACGGTGTTCATCGCATTCTCTTCTGTGACCAGCCTCTAGGCTAGCGGCTGCATTCGTGGTCTGTGCAAACACTTCGTGGTTCTATATATCAGCAGCAAGTGTGCAAAATAAAGGACCTGTTAACTCAGATTTCTGGATATTTTGGTGGTAGCTTCTAGTCCCAGAATCTGTGTTTTTAAAATACTACATGACATTCTGTCTATTCAATCACCTGGTGGTCATCTTTCTTGTACTAATTAACTGTTGATGAGCATTTTGGATATTCTAGGAGAAAGCCTATAATTTCACATAGTTTCTCTTTTTCATGTAACTGTAACCTAAATGTATTACTTCTGATAAAACTATATATCAAATGTCACTGCAAATTAGTTTTATATCTGTCATGTGAGATTTGTCTTACTTATTTTTCTTTTGGTTGCCATGGAAGTTATGGCCCTGAAAATCGTCTCCCTCCCCTTCTCTTGCTGTACAGCATGCGTTCTCTTTTTGTGGTTGCTGGCTGGGTACTGTATTTAATGAAGTAGAGAATAGCACTTGCAAAAATACAGTCTTGGTACCTAGAGACTGTCATGCAGATAGTATAATTTGGTATATGTGCTAATGCATTGAGTAGAGGATTATTTTAACACACTATTTTGCTTTTGTATTTTAGTTAAAATAATCGATGGGGATGTGTAGCCCCCCCGTGTGAGGATGACATCACCACATTTCTAGTTTCATGGAGCTCAAGATGTCTTGTGTCTGTGTGGCTAGATGGCCTCTGCTTGGTAATCTTATTTTTAGGCCTAAAATTCCCACTTAAATCCAAAGTAAAAATGGTTATACTGAAGCATAAACCTTGCCTGTGTAATTTTAAAAAATTAATAGAGCTGTGCAAACCCTGTTATTTTTGTAAAAAAAAAAAAAAATACATATCTATATATAATATGTGTGTGTGTGTGACATATGCACACGTCTCTGTGTATGTGAAGTAGGGGAGGCCCTGGGGGATGACCTCCCAGCCTTTATGATGCTTTTCTCTATGCTGCTGGACTTCATTCTTACTGGTCCACGCAGATGCAGGCGGCCTGAGGCCAGTGCTGTACCAAGTAGAAGACGGTTCCTAAGGACAGAGTTTGTCTGTTTTCTAACAAAGAAAAATTCTACAAAGGAGAGGTTGGGCGTTACAAAGGCATTGTGAATCTAATAAAAGGAAAGTGTCGCTTTCTGTGGCGTTTTCTTTCATTTTCTCCCGCTGAGGCATTTCAGTCTAATTTCATGTGGTTTTGTGCTGTCTCAGCTCTAATGTTTGCAGCCTGCTGAGCCTAACAAGGCAGTGGTCTCAAGAACATTCTTTGTGCCTTTTTAAAGTACTCCATTTTATTTTTATGATAGTTATGTATTTATTTCACAGATATATTTAAGTACCCACTTTGTGTCAGGTACAGTACAAGCAATGAAGATAAAACAGAAACCAAAACACACTCCCTTACAGGGAAAACTGACACCACGTTGCCACAAAATGTTGAGTATAGTCAACTCTGCTGTGTGGATCGGAGGGCCTGCATTTATCCTACAAATAATTGAATGTAATCCTACATTCATGTATTCATTGGCAGTACGGAGTAATAAATGCAGCAATGTCATAAAGTGTTGTAGGAGTTTCTTCACCCAGGCTTTGAGGATCAGGAAAATTACCCCAGAGGGTGTGATTTTGGGATTGAGACCAGAAGCTGAGTAGGCACTGGGGAAAGCATGGGGGGCGTATGGGAAATGGCTTGCAGAGAACCAGGCATTCCTCCAGCCCTGTGTGCAATGAAATCATGATTTTCATTGTGAAGTGCTTTATTTCTCCACCTCTTCAATCTGGTCTCGGCCATGTCTTTCTTTGGTCAACAGACAGAGACTTGACAAGTCCTTGCACATTGGGGCTTGCCCTCCCTTCTTGCCAGGAGCCTTGAAGCCACTGTGAAGAAGGCCACTCTAGGGTGAGAGTTGGGGCAAAAGGTAACTGACAGGAGGG
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benign
| 42,766 |
Considering the variant on chromosome 2, location 136114974, involving gene CXCR4 (C-X-C motif chemokine receptor 4), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Inherited_Immunodeficiency_Diseases', 'WHIM_syndrome_1']
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TTGAGAGAGTGCATGTAAAACTATGCTTAAATGAAGGGTGATCCAATTAGGCTTCTCAGGGAAAACCAAGAAACCTCAAGATAATTTCCTATCTGAAATCTAATTGTGTCCTCAAGTAGAATATGAATACCACTTTGAATTACCCCAGATCCATAGACGGCAGCAAAAATGTACAGCCAAATTGGATTCTATTTTAAGTAATTAAGTTATTTCCCTTCACAGGATCTATAATTTGCCTTGAACAAATGTGATTTGCCTCAGAAAGATAAGGCATTGCAATTTTTCCTCCAAAATGGATTTTCTGTGCCAGAAACAATTACTAAAAGTAGACCAAATATTGTCGTAATTATATCCTACTTATTATCTGAGTGCATGCCTGGAGTGTACCCTGTTTGTGTTCCAATGTGAGGTAGGTATGGCTAGAGTTTAGAAATTATCTTTAAATAGAAACCAAAGCTGAAATTTACTCAAGAGCCTGGGGCTTGCACAATGGTCGTGTTAATAGCAACGGGTGGTTACATAAGTCTCCAAAATCTTGTGCAAAATGTGAGCAACAGGGAGCTTGCTTCAGTGGACCTTCCTTCTGACTCTAACAAATATCAGTATTAACTTGTAGCTGCTTGGCTGAGTCCTTGAGGAGGTGCTAGGTGTTGCGATAGTTTAAGAATAAAAGTGTTGAGATTTGCATAGAAGATATTACAAGAGGAGTATTTTGGTCATGGTTAATTTTATGAAGAAAACATTCACTTTTGGCTTTCTTTATTAGCAGTTCAGTTGACTTATGCCCAGGTGTTCTGAAGGGCAATAGTAGGTAAGAGTTAAGAGCAAGAGCTGGAACAATAAACAGAATTAGTTCTTGGCTTTGCCCCCTTGAAAGTGCAATGTATGGAAAGTCTCTGAATCTCAGTTCTCTTGTCTGTGAAAAGGGAGTGATGGTTATCTACACTGAGGATACTGGATGAGGAAAGCACACACCGTCTGGCATTGCACAGACCTGGGTTTCACAAGTGGATGGTGGAGTAAAATCCAAACACGACTGCATACCTTTTCTTCTTTATACATGCTTATCCTCTGAAAGATGACCTTTCATACAAATAGGTGCTGGCTGGCCATTTCTAAACTTCCATTTGAATTTAAAGTGGTGAAGGCTTCAGATTCGTTAAGTCATGTTACCTGGTTTAAAATACAGGATTTGATACTTACTACATGCCTTTAACCAAGTTACTTAGGCTTTCTGTGCCTCCGTTTCCTCTTCTATAAAATGTAATTAGTAACAGAAGCAGAATCTATCAGAGTTGTGATAAGGGGTAAGTAAAATATTACAATGAAATACCTAGGATAGTGCTTTGCATACCATAAATGTATTACTTTTGTCTTCTACTAGCCAAAAGAATGTCAACAGAAATCAGAACATAACACTAAGTAAGTTTAACATGTACTTTTATTAACAACTTAATACAAGACTGTACACTGTAGGTGCTGAAATCAACCCACTCCTGAAAACTGAAAAACCAGCATTTCTATACCACTTTGGGCTTTGGTTATAAGTGCCATCTTCTACAGCAAAATCACGTCTTAAGAACAGGAAAAACGTTCCACGGGAATGGAGAGATTATCTATGCATAAACAGCTGGGGATCATTTCTAGCTTTACGTGATTCACTACACGCTCTGGAATGTTCAGTTCCCTTTTCTACAGTCCTACCACGAGACATACAGCAACTAAGAACTTGGCCACAGGTCCTGCCTAGACACACATCAATATGAAACAAAAAAAATTTATATAAATAAGTCAATTAAACTTCACAAAAACTAAAGAAACACAAGACAAAAATCCAACAAGCAATAAAAACTGTACAATATTGGTCAGTCTTTTATATCTGAAAAATGTGTAACTTAAAAAAAAGTTATTTATCGTATAAAAAAAAGTCTTTTACATCTGTGTTAGCTGGAGTGAAAACTTGAAGACTCAGACTCAGTGGAAACAGATGAATGTCCACCTCGCTTTCCTTTGGAGAGGATCTTGAGGCTGGACCCTCTGCTCACAGAGGTGAGTGCGTGCTGGGCAGAGGTTTTAAATTTGGCTCCAAGGAAAGCATAGAGGATGGGGTTCAGACAACAGTGGAAGAAAGCTAGGGCCTCGGTGATGGAAATCCACTTGTGCACAGTGTTCTCAAACTCACACCCTTGCTTGATGATTTCCAGGAGGATGAAGGAGTCGATGCTGATCCCAATGTAGTAAGGCAGCCAACAGGCGAAGAAAGCCAGGATGAGGATGACTGTGGTCTTGAGGGCCTTGCGCTTCTGGTGGCCCTTGGAGTGTGACAGCTTGGAGATGATAATGCAATAGCAGGACAGGATGACAATACCAGGCAGGATAAGGCCAACCATGATGTGCTGAAACTGGAACACAACCACCCACAAGTCATTGGGGTAGAAGCGGTCACAGATATATCTGTCATCTGCCTCACTGACGTTGGCAAAGATGAAGTCGGGAATAGTCAGCAGGAGGGCAGGGATCCAGACGCCAACATAGACCACCTTTTCAGCCAACAGCTTCCTTGGCCTCTGACTGTTGGTGGCGTGGACGATGGCCAGGTAGCGGTCCAGACTGATGAAGGCCAGGATGAGGACACTGCTGTAGAGGTTGACTGTGTAGATGACATGGACTGCCTTGCATAGGAAGTTCCCAAAGTACCAGTTTGCCACGGCATCAACTGCCCAGAAGGGAAGCGTGATGACAAAGAGGAGGTCGGCCACTGACAGGTGCAGCCTGTACTTGTCCGTCATGCTTCTCAGTTTCTTCTGGTAACCCATGACCAGGATGACCAATCCATTGCCCACAATGCCAGTTAAGAAGATGATGGAGTAGATGGTGGGCAGGAAGATTTTATTGAAATTAGCATTTTCTTCACGGAAACAGGGTTCCTTCATGGAGTCATAGTCCCCTGAGCCCATTTCCTCGGTGTAGTTATCTGAAGTGTATATCTGCAAAAGAGGCAAAGGAATGGACATTCACTTCCAATTCAGCAAGCATTAACCCAGTTAAAAAAAATTTTTAAAGCAATTTAAAAAACCAATTCAGGCTTGCTTTCTTCAGGAAATTCTGAAGTAGTGGGCTAAGGGCACAAGAGAATTAATGTAGAATCCTACAACTCTCCTCCCCATCTTTTCCCATAGTGACTTCATTATATCCTTCTTTGGTAGAACCAATTACAAAATTCTTTGTTTAGAACAAAAGGGCACTGAGACGCTGAGGGTTTCAAAGTCACATCTTGGCTAACTCCTCTGCCCCGCCCACTAGAGGGAAGAAAAAAAACCTTCCTTAGGAGGAAAAAAAAAATACACACAAAGAGGCCACTCCCAGGCGGCGTGGGGGGTGGGGTGGGTGCTGCTAGGAGGGGCAGTGATTAACTTTTTGTAAGAAGTTTTTCGCCCAGGGAGGGAAGAGGGGAGAAGGGAGGATCACGGGGGGAGGGCGGGGGCGTTGCAAAGACTCATTCTCCTAAAGCGCAAAAACTTAATTTTCCCACGCCTGCCTAAATACAAACCATTCTGGGCTTCAAGCAACTTGTAGTGGGTAAAGAGAATGCGGTCTTAAAACGAAGGCCCTTCGGTGCTTGGGGTATATTGGGCGGGAGTGTCAGAAAATGAACAAACGGCACCTCCTCCCCCAAGCGGGCGCTCCTCCGGTGTGTGGGTCTCTTGCCATCCTCGTGTTTATCACTTGGCGCGTTTGGGACGTTAGGGAGCGGGGCATTTTCCTGGGTGGAGAAGGTAACGGGGTCTGCACCCGTGGTCCTCGCCCCAAGTTTCATTTCCTCACTCTCCCGGGTGGCTTCCCATTACCCCGCCACTGATCCAGTTAACCCGGCCGGAGGTGGGCAGCTGGAAGCCTCCAGGCGGTGGGCACGCGGGGGGCCGGGTCGTCCAGCCCCGGGCCGCCGCGGCTGCCCACTACACCCACGCCAACCGCCCGCAAGCAGCGCTGCAGGGGCTCCGCTGGGCGACACGCCAGGCTCTGTCCCACAGGGTGCTGGGGAGCGACTGGGCGGCTCCGCCGCGAGCGTCTTTGAATTGCGCGCCGCTGCAGGAAA
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TTGAGAGAGTGCATGTAAAACTATGCTTAAATGAAGGGTGATCCAATTAGGCTTCTCAGGGAAAACCAAGAAACCTCAAGATAATTTCCTATCTGAAATCTAATTGTGTCCTCAAGTAGAATATGAATACCACTTTGAATTACCCCAGATCCATAGACGGCAGCAAAAATGTACAGCCAAATTGGATTCTATTTTAAGTAATTAAGTTATTTCCCTTCACAGGATCTATAATTTGCCTTGAACAAATGTGATTTGCCTCAGAAAGATAAGGCATTGCAATTTTTCCTCCAAAATGGATTTTCTGTGCCAGAAACAATTACTAAAAGTAGACCAAATATTGTCGTAATTATATCCTACTTATTATCTGAGTGCATGCCTGGAGTGTACCCTGTTTGTGTTCCAATGTGAGGTAGGTATGGCTAGAGTTTAGAAATTATCTTTAAATAGAAACCAAAGCTGAAATTTACTCAAGAGCCTGGGGCTTGCACAATGGTCGTGTTAATAGCAACGGGTGGTTACATAAGTCTCCAAAATCTTGTGCAAAATGTGAGCAACAGGGAGCTTGCTTCAGTGGACCTTCCTTCTGACTCTAACAAATATCAGTATTAACTTGTAGCTGCTTGGCTGAGTCCTTGAGGAGGTGCTAGGTGTTGCGATAGTTTAAGAATAAAAGTGTTGAGATTTGCATAGAAGATATTACAAGAGGAGTATTTTGGTCATGGTTAATTTTATGAAGAAAACATTCACTTTTGGCTTTCTTTATTAGCAGTTCAGTTGACTTATGCCCAGGTGTTCTGAAGGGCAATAGTAGGTAAGAGTTAAGAGCAAGAGCTGGAACAATAAACAGAATTAGTTCTTGGCTTTGCCCCCTTGAAAGTGCAATGTATGGAAAGTCTCTGAATCTCAGTTCTCTTGTCTGTGAAAAGGGAGTGATGGTTATCTACACTGAGGATACTGGATGAGGAAAGCACACACCGTCTGGCATTGCACAGACCTGGGTTTCACAAGTGGATGGTGGAGTAAAATCCAAACACGACTGCATACCTTTTCTTCTTTATACATGCTTATCCTCTGAAAGATGACCTTTCATACAAATAGGTGCTGGCTGGCCATTTCTAAACTTCCATTTGAATTTAAAGTGGTGAAGGCTTCAGATTCGTTAAGTCATGTTACCTGGTTTAAAATACAGGATTTGATACTTACTACATGCCTTTAACCAAGTTACTTAGGCTTTCTGTGCCTCCGTTTCCTCTTCTATAAAATGTAATTAGTAACAGAAGCAGAATCTATCAGAGTTGTGATAAGGGGTAAGTAAAATATTACAATGAAATACCTAGGATAGTGCTTTGCATACCATAAATGTATTACTTTTGTCTTCTACTAGCCAAAAGAATGTCAACAGAAATCAGAACATAACACTAAGTAAGTTTAACATGTACTTTTATTAACAACTTAATACAAGACTGTACACTGTAGGTGCTGAAATCAACCCACTCCTGAAAACTGAAAAACCAGCATTTCTATACCACTTTGGGCTTTGGTTATAAGTGCCATCTTCTACAGCAAAATCACGTCTTAAGAACAGGAAAAACGTTCCACGGGAATGGAGAGATTATCTATGCATAAACAGCTGGGGATCATTTCTAGCTTTACGTGATTCACTACACGCTCTGGAATGTTCAGTTCCCTTTTCTACAGTCCTACCACGAGACATACAGCAACTAAGAACTTGGCCACAGGTCCTGCCTAGACACACATCAATATGAAACAAAAAAAATTTATATAAATAAGTCAATTAAACTTCACAAAAACTAAAGAAACACAAGACAAAAATCCAACAAGCAATAAAAACTGTACAATATTGGTCAGTCTTTTATATCTGAAAAATGTGTAACTTAAAAAAAAGTTATTTATCGTATAAAAAAAAGTCTTTTACATCTGTGTTAGCTGGAGTGAAAACTTGAAGACTCAGACTCAGTGGAAACAGATGAATGTCCACCTCGCTTTCCTTTGGAGAGGATCTTGAGGCTGGACCCTCTGCTCACAGAGGTGCGTGCTGGGCAGAGGTTTTAAATTTGGCTCCAAGGAAAGCATAGAGGATGGGGTTCAGACAACAGTGGAAGAAAGCTAGGGCCTCGGTGATGGAAATCCACTTGTGCACAGTGTTCTCAAACTCACACCCTTGCTTGATGATTTCCAGGAGGATGAAGGAGTCGATGCTGATCCCAATGTAGTAAGGCAGCCAACAGGCGAAGAAAGCCAGGATGAGGATGACTGTGGTCTTGAGGGCCTTGCGCTTCTGGTGGCCCTTGGAGTGTGACAGCTTGGAGATGATAATGCAATAGCAGGACAGGATGACAATACCAGGCAGGATAAGGCCAACCATGATGTGCTGAAACTGGAACACAACCACCCACAAGTCATTGGGGTAGAAGCGGTCACAGATATATCTGTCATCTGCCTCACTGACGTTGGCAAAGATGAAGTCGGGAATAGTCAGCAGGAGGGCAGGGATCCAGACGCCAACATAGACCACCTTTTCAGCCAACAGCTTCCTTGGCCTCTGACTGTTGGTGGCGTGGACGATGGCCAGGTAGCGGTCCAGACTGATGAAGGCCAGGATGAGGACACTGCTGTAGAGGTTGACTGTGTAGATGACATGGACTGCCTTGCATAGGAAGTTCCCAAAGTACCAGTTTGCCACGGCATCAACTGCCCAGAAGGGAAGCGTGATGACAAAGAGGAGGTCGGCCACTGACAGGTGCAGCCTGTACTTGTCCGTCATGCTTCTCAGTTTCTTCTGGTAACCCATGACCAGGATGACCAATCCATTGCCCACAATGCCAGTTAAGAAGATGATGGAGTAGATGGTGGGCAGGAAGATTTTATTGAAATTAGCATTTTCTTCACGGAAACAGGGTTCCTTCATGGAGTCATAGTCCCCTGAGCCCATTTCCTCGGTGTAGTTATCTGAAGTGTATATCTGCAAAAGAGGCAAAGGAATGGACATTCACTTCCAATTCAGCAAGCATTAACCCAGTTAAAAAAAATTTTTAAAGCAATTTAAAAAACCAATTCAGGCTTGCTTTCTTCAGGAAATTCTGAAGTAGTGGGCTAAGGGCACAAGAGAATTAATGTAGAATCCTACAACTCTCCTCCCCATCTTTTCCCATAGTGACTTCATTATATCCTTCTTTGGTAGAACCAATTACAAAATTCTTTGTTTAGAACAAAAGGGCACTGAGACGCTGAGGGTTTCAAAGTCACATCTTGGCTAACTCCTCTGCCCCGCCCACTAGAGGGAAGAAAAAAAACCTTCCTTAGGAGGAAAAAAAAAATACACACAAAGAGGCCACTCCCAGGCGGCGTGGGGGGTGGGGTGGGTGCTGCTAGGAGGGGCAGTGATTAACTTTTTGTAAGAAGTTTTTCGCCCAGGGAGGGAAGAGGGGAGAAGGGAGGATCACGGGGGGAGGGCGGGGGCGTTGCAAAGACTCATTCTCCTAAAGCGCAAAAACTTAATTTTCCCACGCCTGCCTAAATACAAACCATTCTGGGCTTCAAGCAACTTGTAGTGGGTAAAGAGAATGCGGTCTTAAAACGAAGGCCCTTCGGTGCTTGGGGTATATTGGGCGGGAGTGTCAGAAAATGAACAAACGGCACCTCCTCCCCCAAGCGGGCGCTCCTCCGGTGTGTGGGTCTCTTGCCATCCTCGTGTTTATCACTTGGCGCGTTTGGGACGTTAGGGAGCGGGGCATTTTCCTGGGTGGAGAAGGTAACGGGGTCTGCACCCGTGGTCCTCGCCCCAAGTTTCATTTCCTCACTCTCCCGGGTGGCTTCCCATTACCCCGCCACTGATCCAGTTAACCCGGCCGGAGGTGGGCAGCTGGAAGCCTCCAGGCGGTGGGCACGCGGGGGGCCGGGTCGTCCAGCCCCGGGCCGCCGCGGCTGCCCACTACACCCACGCCAACCGCCCGCAAGCAGCGCTGCAGGGGCTCCGCTGGGCGACACGCCAGGCTCTGTCCCACAGGGTGCTGGGGAGCGACTGGGCGGCTCCGCCGCGAGCGTCTTTGAATTGCGCGCCGCTGCAGGAAANNNN
|
pathogenic
| 42,865 |
A genetic variant on chromosome 2, position 136114975, affects the gene CXCR4 (C-X-C motif chemokine receptor 4). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Warts,_hypogammaglobulinemia,_infections,_and_myelokathexis']
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TGAGAGAGTGCATGTAAAACTATGCTTAAATGAAGGGTGATCCAATTAGGCTTCTCAGGGAAAACCAAGAAACCTCAAGATAATTTCCTATCTGAAATCTAATTGTGTCCTCAAGTAGAATATGAATACCACTTTGAATTACCCCAGATCCATAGACGGCAGCAAAAATGTACAGCCAAATTGGATTCTATTTTAAGTAATTAAGTTATTTCCCTTCACAGGATCTATAATTTGCCTTGAACAAATGTGATTTGCCTCAGAAAGATAAGGCATTGCAATTTTTCCTCCAAAATGGATTTTCTGTGCCAGAAACAATTACTAAAAGTAGACCAAATATTGTCGTAATTATATCCTACTTATTATCTGAGTGCATGCCTGGAGTGTACCCTGTTTGTGTTCCAATGTGAGGTAGGTATGGCTAGAGTTTAGAAATTATCTTTAAATAGAAACCAAAGCTGAAATTTACTCAAGAGCCTGGGGCTTGCACAATGGTCGTGTTAATAGCAACGGGTGGTTACATAAGTCTCCAAAATCTTGTGCAAAATGTGAGCAACAGGGAGCTTGCTTCAGTGGACCTTCCTTCTGACTCTAACAAATATCAGTATTAACTTGTAGCTGCTTGGCTGAGTCCTTGAGGAGGTGCTAGGTGTTGCGATAGTTTAAGAATAAAAGTGTTGAGATTTGCATAGAAGATATTACAAGAGGAGTATTTTGGTCATGGTTAATTTTATGAAGAAAACATTCACTTTTGGCTTTCTTTATTAGCAGTTCAGTTGACTTATGCCCAGGTGTTCTGAAGGGCAATAGTAGGTAAGAGTTAAGAGCAAGAGCTGGAACAATAAACAGAATTAGTTCTTGGCTTTGCCCCCTTGAAAGTGCAATGTATGGAAAGTCTCTGAATCTCAGTTCTCTTGTCTGTGAAAAGGGAGTGATGGTTATCTACACTGAGGATACTGGATGAGGAAAGCACACACCGTCTGGCATTGCACAGACCTGGGTTTCACAAGTGGATGGTGGAGTAAAATCCAAACACGACTGCATACCTTTTCTTCTTTATACATGCTTATCCTCTGAAAGATGACCTTTCATACAAATAGGTGCTGGCTGGCCATTTCTAAACTTCCATTTGAATTTAAAGTGGTGAAGGCTTCAGATTCGTTAAGTCATGTTACCTGGTTTAAAATACAGGATTTGATACTTACTACATGCCTTTAACCAAGTTACTTAGGCTTTCTGTGCCTCCGTTTCCTCTTCTATAAAATGTAATTAGTAACAGAAGCAGAATCTATCAGAGTTGTGATAAGGGGTAAGTAAAATATTACAATGAAATACCTAGGATAGTGCTTTGCATACCATAAATGTATTACTTTTGTCTTCTACTAGCCAAAAGAATGTCAACAGAAATCAGAACATAACACTAAGTAAGTTTAACATGTACTTTTATTAACAACTTAATACAAGACTGTACACTGTAGGTGCTGAAATCAACCCACTCCTGAAAACTGAAAAACCAGCATTTCTATACCACTTTGGGCTTTGGTTATAAGTGCCATCTTCTACAGCAAAATCACGTCTTAAGAACAGGAAAAACGTTCCACGGGAATGGAGAGATTATCTATGCATAAACAGCTGGGGATCATTTCTAGCTTTACGTGATTCACTACACGCTCTGGAATGTTCAGTTCCCTTTTCTACAGTCCTACCACGAGACATACAGCAACTAAGAACTTGGCCACAGGTCCTGCCTAGACACACATCAATATGAAACAAAAAAAATTTATATAAATAAGTCAATTAAACTTCACAAAAACTAAAGAAACACAAGACAAAAATCCAACAAGCAATAAAAACTGTACAATATTGGTCAGTCTTTTATATCTGAAAAATGTGTAACTTAAAAAAAAGTTATTTATCGTATAAAAAAAAGTCTTTTACATCTGTGTTAGCTGGAGTGAAAACTTGAAGACTCAGACTCAGTGGAAACAGATGAATGTCCACCTCGCTTTCCTTTGGAGAGGATCTTGAGGCTGGACCCTCTGCTCACAGAGGTGAGTGCGTGCTGGGCAGAGGTTTTAAATTTGGCTCCAAGGAAAGCATAGAGGATGGGGTTCAGACAACAGTGGAAGAAAGCTAGGGCCTCGGTGATGGAAATCCACTTGTGCACAGTGTTCTCAAACTCACACCCTTGCTTGATGATTTCCAGGAGGATGAAGGAGTCGATGCTGATCCCAATGTAGTAAGGCAGCCAACAGGCGAAGAAAGCCAGGATGAGGATGACTGTGGTCTTGAGGGCCTTGCGCTTCTGGTGGCCCTTGGAGTGTGACAGCTTGGAGATGATAATGCAATAGCAGGACAGGATGACAATACCAGGCAGGATAAGGCCAACCATGATGTGCTGAAACTGGAACACAACCACCCACAAGTCATTGGGGTAGAAGCGGTCACAGATATATCTGTCATCTGCCTCACTGACGTTGGCAAAGATGAAGTCGGGAATAGTCAGCAGGAGGGCAGGGATCCAGACGCCAACATAGACCACCTTTTCAGCCAACAGCTTCCTTGGCCTCTGACTGTTGGTGGCGTGGACGATGGCCAGGTAGCGGTCCAGACTGATGAAGGCCAGGATGAGGACACTGCTGTAGAGGTTGACTGTGTAGATGACATGGACTGCCTTGCATAGGAAGTTCCCAAAGTACCAGTTTGCCACGGCATCAACTGCCCAGAAGGGAAGCGTGATGACAAAGAGGAGGTCGGCCACTGACAGGTGCAGCCTGTACTTGTCCGTCATGCTTCTCAGTTTCTTCTGGTAACCCATGACCAGGATGACCAATCCATTGCCCACAATGCCAGTTAAGAAGATGATGGAGTAGATGGTGGGCAGGAAGATTTTATTGAAATTAGCATTTTCTTCACGGAAACAGGGTTCCTTCATGGAGTCATAGTCCCCTGAGCCCATTTCCTCGGTGTAGTTATCTGAAGTGTATATCTGCAAAAGAGGCAAAGGAATGGACATTCACTTCCAATTCAGCAAGCATTAACCCAGTTAAAAAAAATTTTTAAAGCAATTTAAAAAACCAATTCAGGCTTGCTTTCTTCAGGAAATTCTGAAGTAGTGGGCTAAGGGCACAAGAGAATTAATGTAGAATCCTACAACTCTCCTCCCCATCTTTTCCCATAGTGACTTCATTATATCCTTCTTTGGTAGAACCAATTACAAAATTCTTTGTTTAGAACAAAAGGGCACTGAGACGCTGAGGGTTTCAAAGTCACATCTTGGCTAACTCCTCTGCCCCGCCCACTAGAGGGAAGAAAAAAAACCTTCCTTAGGAGGAAAAAAAAAATACACACAAAGAGGCCACTCCCAGGCGGCGTGGGGGGTGGGGTGGGTGCTGCTAGGAGGGGCAGTGATTAACTTTTTGTAAGAAGTTTTTCGCCCAGGGAGGGAAGAGGGGAGAAGGGAGGATCACGGGGGGAGGGCGGGGGCGTTGCAAAGACTCATTCTCCTAAAGCGCAAAAACTTAATTTTCCCACGCCTGCCTAAATACAAACCATTCTGGGCTTCAAGCAACTTGTAGTGGGTAAAGAGAATGCGGTCTTAAAACGAAGGCCCTTCGGTGCTTGGGGTATATTGGGCGGGAGTGTCAGAAAATGAACAAACGGCACCTCCTCCCCCAAGCGGGCGCTCCTCCGGTGTGTGGGTCTCTTGCCATCCTCGTGTTTATCACTTGGCGCGTTTGGGACGTTAGGGAGCGGGGCATTTTCCTGGGTGGAGAAGGTAACGGGGTCTGCACCCGTGGTCCTCGCCCCAAGTTTCATTTCCTCACTCTCCCGGGTGGCTTCCCATTACCCCGCCACTGATCCAGTTAACCCGGCCGGAGGTGGGCAGCTGGAAGCCTCCAGGCGGTGGGCACGCGGGGGGCCGGGTCGTCCAGCCCCGGGCCGCCGCGGCTGCCCACTACACCCACGCCAACCGCCCGCAAGCAGCGCTGCAGGGGCTCCGCTGGGCGACACGCCAGGCTCTGTCCCACAGGGTGCTGGGGAGCGACTGGGCGGCTCCGCCGCGAGCGTCTTTGAATTGCGCGCCGCTGCAGGAAAC
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pathogenic
| 42,866 |
A genetic variant at chromosome 2, position 142918694, affecting gene KYNU (kynureninase)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Vertebral,_cardiac,_renal,_and_limb_defects_syndrome_2']
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pathogenic
| 42,905 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 143040429, gene KYNU (kynureninase): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Congenital_NAD_deficiency_disorder', 'Vertebral,_cardiac,_renal,_and_limb_defects_syndrome_2']
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TCTTGTCCCTTGACCCAAAACTTGGCAGTGTTCCCTTGAGTCTTCATTATGCCAAGTCTACCTACATTTGCTTTGCCCAAGAAAATGAAGGAGATGCCTCCTACCAAGTTCTGTGTAACCTGGGTCATCTGAATCTTGGAGCACTATTATTTGTACTGCAGATCTCTCTCGGGAGCTTATGAAGCCAAGATATCAGCCTCTACTTGAGCTGTCTCTGTAGACTTCAGACATTGTCTGGGAGTTGTGGTTGAAGAGAGAGACAGGCACCATTCTGTCCTGTTTTTCCTCTCTTGCTTAGATATCATTTACCTTCAGTACAGTTCCCAGCCTCTCCTTCAGCCAATCCATAGCCTCTATACAGTATAGTTCCAGGAAATCTATGGCTGAATGGTTTGAGTTTTATTAGAGTGCCTGCCTACACATGCCACGTGTACATACAGGAATAACTGTTTTCATAGACTTGATAAAGTCTCAATATCACCAAATGACCCTATCTTTGCTCTTGATATCTTTGCTCATGACACAGAAAAGGAACATTAAGTGGCAGGCCAGTGCATCACGCTCTGTTTGCAGTTCATTTAGTTCTTATACATAGGATATATTTTTACACTCTACTTGACCTTAAGAGATAAGCCAGAAAAGCACATCTGTTCTGACCCCTAATATTCCAACACCAGTTATTGTGTGCCCTTGTCACTCATCTTAATATAAGACATCTCAGCCCACAAATGGCAGTATTTTCACACCAGTGCTAGAGTTTAGAAGGGGGGAAATGAGAGAAACCAAGCCCAAATGCTTCAGTAAAAATAAATGCATTATCTAATATTATTTGCTTTCCTCTCTGAGGAAACTTAGCATTATTATTTAACTGCTTGTTTTCTTATTGTTAAACTGGAAGAGATTTGGGAGTCAGTAAAGCAGTTATAAATATCACCAGTAACACTGCTTTACACATTTGCACATGTTTAGATCATATTGCACTTTTTTGAGGATAAACAAACTTTACATCAAAGTTGGAAAAGTCTTCTTGATTATGATTTCAAAAAGTGGTTTTGGGGAAAAGCTTACATTGTATGATATTTAAATCCATTTATTAAGGTATGTTTTACTTGATTATACTAACTTAATTTAAAATAATTTTGAAGGTATGTTCCCGGACCAAATTGAGGGTTGGGCTGCTATTTCTCATGGCCCAATAACAAGATGCAGATGAACAGGGGAGGAAGAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACAGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGACCAACTCAAAATTACAAAGTTTTACAGGTGTAAGTGTGCATTCATCTGAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATCTACAACTAAGGTCTGAGTCCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTAATCTAAATGGGTCCAGGTGCTGGAGTGATTACCCTTATCTTGTCTTCTGCTAAATCACTGAAGTTTGAGGAGTTCCTTTAGACCTTCAATAAACTTGTTTGTAGAGGCCTGGAGAGTTTCTTCACAACCACAGTAAAACTTGTTTAATCCTGAATGGGTCCTGTTAAGAATTCCTTCATTATTCTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGGAAAGCCTAGGCAAAACTCTTGATAGGCTTTTGTTCATCCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGACTTTTTTAGTTTTTAATATTTAATGTAACCACTCGGTCAGTACTGAAACAGTTGTGATGGAGGCCTGCATTAGTGAAACCTGGCCTGCCACAGGTACATGATATTAACTTACATTTTCTTCCTTTGCAAGTTTTATTTAAGTGACATTTGTACAATTTTTCTGTCATGGAAATTTTACCTTCAGTATTTAATAGCAAAGCATTTAAAGGAGGGCATGATTTTACACAAAAAGATTATGTAAAGGGAGATATTTATTGGAAAGATCAAATATGGGCATTTCCTTTTTATGCATGATTTACTCTTAATTTTTGCTTCTTTGTAAATCAATAAGACACTTTAATCTGATTGTTTCTCATTCCACAGATCTTTAAGCAAGCGACAATGAAGGCATTGCGGAAAAAATCTGTTTTGCTAACTGGCTATCTGGAATACCTGATCAAGCATAACTATGGCAAAGATAAAGCAGCAACCAAGAAACCAGTTGTGAACATAATTACTCCGTCTCATGTAGAGGAGCGGGGGTGCCAGCTAACAATAACATTTTCTGTTCCAAACAAAGATGTTTTCCAAGAACTAGAAAAAAGAGGAGTGGTTGTAAGTATGTCTTGCTTTGCTACCAGATTTTGTCTATGGGCCGCATGTTAGGGATAAAATTTGGACTCTTTGGTTTATTCATTGTTGCATGTTATTTCACATCAGTCAGTCAATTAAGGATAAATTAAGTGCCAACTAAGCCCTCAGCACTGTGCTAACTGAAAGGCATAGAGATCTGTCGTTTCTGATAAAAGAGAAGATACCACAAACTTGGCTTATAGGAATAGTTTTTTGTAACTTACTCATTCTTTTCATAACAGTTTGGGCAGAAAAAAGTTATTATTTCATCATACTCAGTCAGGACATTGTTTTCTCTAGTCTGTACTACAATTCATTTATTGGATGAATGGAATTAAAGATCATACCAATTTATTGAAGGGTTAAAAAAGAAAGTCTTATTTAGTCGCTTGATCAAATTAAGTTATTTTCAACCTTGTCACTTCTGTCAAAAAAGATATATATACACTTCTCAGGAGTGGTAACATTGCAAGGAATAATTTTTTTTTAACCCTTCAGCCTATATGACCTTCTTGGTCTCTTGAAGAGAACTAATAAATGTGAACTGAGTAATTTCAGGGAAAAAAGATAATGTATCTACTTCCAATGATTATGTAATTAAGGCATTGCTTGGCTCATGTTTACCTGTAGGAGAGGTTACTCCCAGATGCTGGAGACACAAGTCAGAAATTCAAGTTTCTAAATCAAACTCTGCTGTCGTCAAACTCTGTCCTCTTTGGAAAGTTCATTAGGATCTATTGGCTTGAAATTTTCATCCGTATTTGGGGTATAAAATAAATTACCTCCAAGAGTTGTGATTGGATTGAAATGGGACAGCACACATAAACTATATACTATATTGTCTAGCCTATAGCAGGTGTTTTCTAAAGTTAACCATAGTGATCTCTAGGCATGTCAAATTATCTGGTGCTACTTCAGGACCTACAATGTAGCCCACTTCTTATTTGTGAGATCAAAGATTAGAGAATTAAGTTCAAGGATAATTTACTAAAACTCTCCAGACCCTAATGAGGTTTTCATTCACTTAAATTCACCCAAGAATTCCAGTCCTTCCATGGGGTCCCCACGGGAAAAAAAAAACAAAATGTATTTATGGTCTATTAAATGCTTAAGGAAGATAGTTGCTGAATAGATTTCAGGAATCTATCTTGGCTATTTATGCACCAATCCATTCTTATTTCTTAAATTATTATCAAGAGAAAAGTTTCATAAAACAGAAAAACACCATGTTTTAAAGTAAAAAAATTTTGCATATATATTAATTTTTAGGGAAATCATTATGAAAGTGCTTTACATAAGTTTATCTGGAATGTAGATTTTCAACGTGTGAATAATGCTAACATTATTGTGGCTTTATTTTTTCCCCACAGTGTGACAAGCGGAATCCAAATGGCATTCGAGTGGCTCCAGTTCCTCTCTATAATTCTTTCCATGATGTTTATAAATTTACCAATCTGCTCACTTCTATACTTGACTCTGCAGAAACAAAAAATTAGCAGTGTTTTCTAGAACAACTTAAGCAAATTATACTGAAAGCTGCTGTGGTTATTTCAGTATTATTCGATTTTTAATTATTGAAAGTATGTCACCATTGACCACATGTAACTAACAATAAATAATATACCTTACAGAAAATCTGATATAATTTTTCAGAGTCTGTGGCACTAAGGAGTCCACAGGGCTGCCTAGGTGCTTTGTGTTTGGGGGACCAAAACTGTGTTGGTTCAAGTATTATCTATACAGTCTCTATAAGCTGTCACATTTCATGGTCATTGAAATGTTTTATGTTGGTTTAATTTC
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TCTTGTCCCTTGACCCAAAACTTGGCAGTGTTCCCTTGAGTCTTCATTATGCCAAGTCTACCTACATTTGCTTTGCCCAAGAAAATGAAGGAGATGCCTCCTACCAAGTTCTGTGTAACCTGGGTCATCTGAATCTTGGAGCACTATTATTTGTACTGCAGATCTCTCTCGGGAGCTTATGAAGCCAAGATATCAGCCTCTACTTGAGCTGTCTCTGTAGACTTCAGACATTGTCTGGGAGTTGTGGTTGAAGAGAGAGACAGGCACCATTCTGTCCTGTTTTTCCTCTCTTGCTTAGATATCATTTACCTTCAGTACAGTTCCCAGCCTCTCCTTCAGCCAATCCATAGCCTCTATACAGTATAGTTCCAGGAAATCTATGGCTGAATGGTTTGAGTTTTATTAGAGTGCCTGCCTACACATGCCACGTGTACATACAGGAATAACTGTTTTCATAGACTTGATAAAGTCTCAATATCACCAAATGACCCTATCTTTGCTCTTGATATCTTTGCTCATGACACAGAAAAGGAACATTAAGTGGCAGGCCAGTGCATCACGCTCTGTTTGCAGTTCATTTAGTTCTTATACATAGGATATATTTTTACACTCTACTTGACCTTAAGAGATAAGCCAGAAAAGCACATCTGTTCTGACCCCTAATATTCCAACACCAGTTATTGTGTGCCCTTGTCACTCATCTTAATATAAGACATCTCAGCCCACAAATGGCAGTATTTTCACACCAGTGCTAGAGTTTAGAAGGGGGGAAATGAGAGAAACCAAGCCCAAATGCTTCAGTAAAAATAAATGCATTATCTAATATTATTTGCTTTCCTCTCTGAGGAAACTTAGCATTATTATTTAACTGCTTGTTTTCTTATTGTTAAACTGGAAGAGATTTGGGAGTCAGTAAAGCAGTTATAAATATCACCAGTAACACTGCTTTACACATTTGCACATGTTTAGATCATATTGCACTTTTTTGAGGATAAACAAACTTTACATCAAAGTTGGAAAAGTCTTCTTGATTATGATTTCAAAAAGTGGTTTTGGGGAAAAGCTTACATTGTATGATATTTAAATCCATTTATTAAGGTATGTTTTACTTGATTATACTAACTTAATTTAAAATAATTTTGAAGGTATGTTCCCGGACCAAATTGAGGGTTGGGCTGCTATTTCTCATGGCCCAATAACAAGATGCAGATGAACAGGGGAGGAAGAGAGTTTTTATTTCTGTAACTGGTTACAGGGAGAAGGCCTGGAAATTATCACCAGACCAACTCAAAATTACAAAGTTTTACAGGTGTAAGTGTGCATTCATCTGAAGACATAAGTGATTAACTTCTTTTAATCTACAACTAAGGTCTGAGTCCTGAAGACCTTCCTCTGGAGCCTCAGTAAATTTACTTAATCTAAATGGGTCCAGGTGCTGGAGTGATTACCCTTATCTTGTCTTCTGCTAAATCACTGAAGTTTGAGGAGTTCCTTTAGACCTTCAATAAACTTGTTTGTAGAGGCCTGGAGAGTTTCTTCACAACCACAGTAAAACTTGTTTAATCCTGAATGGGTCCTGTTAAGAATTCCTTCATTATTCTGTCATGCTTTAAGGCCCAGGGAAAGCCTAGGCAAAACTCTTGATAGGCTTTTGTTCATCCCAGCCTTTGTATAAGGGCACTGACTTTTTTAGTTTTTAATATTTAATGTAACCACTCGGTCAGTACTGAAACAGTTGTGATGGAGGCCTGCATTAGTGAAACCTGGCCTGCCACAGGTACATGATATTAACTTACATTTTCTTCCTTTGCAAGTTTTATTTAAGTGACATTTGTACAATTTTTCTGTCATGGAAATTTTACCTTCAGTATTTAATAGCAAAGCATTTAAAGGAGGGCATGATTTTACACAAAAAGATTATGTAAAGGGAGATATTTATTGGAAAGATCAAATATGGGCATTTCCTTTTTATGCATGATTTACTCTTAATTTTTGCTTCTTTGTAAATCAATAAGACACTTTAATCTGATTGTTTCTCATTCCACAGATCAAGCGACAATGAAGGCATTGCGGAAAAAATCTGTTTTGCTAACTGGCTATCTGGAATACCTGATCAAGCATAACTATGGCAAAGATAAAGCAGCAACCAAGAAACCAGTTGTGAACATAATTACTCCGTCTCATGTAGAGGAGCGGGGGTGCCAGCTAACAATAACATTTTCTGTTCCAAACAAAGATGTTTTCCAAGAACTAGAAAAAAGAGGAGTGGTTGTAAGTATGTCTTGCTTTGCTACCAGATTTTGTCTATGGGCCGCATGTTAGGGATAAAATTTGGACTCTTTGGTTTATTCATTGTTGCATGTTATTTCACATCAGTCAGTCAATTAAGGATAAATTAAGTGCCAACTAAGCCCTCAGCACTGTGCTAACTGAAAGGCATAGAGATCTGTCGTTTCTGATAAAAGAGAAGATACCACAAACTTGGCTTATAGGAATAGTTTTTTGTAACTTACTCATTCTTTTCATAACAGTTTGGGCAGAAAAAAGTTATTATTTCATCATACTCAGTCAGGACATTGTTTTCTCTAGTCTGTACTACAATTCATTTATTGGATGAATGGAATTAAAGATCATACCAATTTATTGAAGGGTTAAAAAAGAAAGTCTTATTTAGTCGCTTGATCAAATTAAGTTATTTTCAACCTTGTCACTTCTGTCAAAAAAGATATATATACACTTCTCAGGAGTGGTAACATTGCAAGGAATAATTTTTTTTTAACCCTTCAGCCTATATGACCTTCTTGGTCTCTTGAAGAGAACTAATAAATGTGAACTGAGTAATTTCAGGGAAAAAAGATAATGTATCTACTTCCAATGATTATGTAATTAAGGCATTGCTTGGCTCATGTTTACCTGTAGGAGAGGTTACTCCCAGATGCTGGAGACACAAGTCAGAAATTCAAGTTTCTAAATCAAACTCTGCTGTCGTCAAACTCTGTCCTCTTTGGAAAGTTCATTAGGATCTATTGGCTTGAAATTTTCATCCGTATTTGGGGTATAAAATAAATTACCTCCAAGAGTTGTGATTGGATTGAAATGGGACAGCACACATAAACTATATACTATATTGTCTAGCCTATAGCAGGTGTTTTCTAAAGTTAACCATAGTGATCTCTAGGCATGTCAAATTATCTGGTGCTACTTCAGGACCTACAATGTAGCCCACTTCTTATTTGTGAGATCAAAGATTAGAGAATTAAGTTCAAGGATAATTTACTAAAACTCTCCAGACCCTAATGAGGTTTTCATTCACTTAAATTCACCCAAGAATTCCAGTCCTTCCATGGGGTCCCCACGGGAAAAAAAAAACAAAATGTATTTATGGTCTATTAAATGCTTAAGGAAGATAGTTGCTGAATAGATTTCAGGAATCTATCTTGGCTATTTATGCACCAATCCATTCTTATTTCTTAAATTATTATCAAGAGAAAAGTTTCATAAAACAGAAAAACACCATGTTTTAAAGTAAAAAAATTTTGCATATATATTAATTTTTAGGGAAATCATTATGAAAGTGCTTTACATAAGTTTATCTGGAATGTAGATTTTCAACGTGTGAATAATGCTAACATTATTGTGGCTTTATTTTTTCCCCACAGTGTGACAAGCGGAATCCAAATGGCATTCGAGTGGCTCCAGTTCCTCTCTATAATTCTTTCCATGATGTTTATAAATTTACCAATCTGCTCACTTCTATACTTGACTCTGCAGAAACAAAAAATTAGCAGTGTTTTCTAGAACAACTTAAGCAAATTATACTGAAAGCTGCTGTGGTTATTTCAGTATTATTCGATTTTTAATTATTGAAAGTATGTCACCATTGACCACATGTAACTAACAATAAATAATATACCTTACAGAAAATCTGATATAATTTTTCAGAGTCTGTGGCACTAAGGAGTCCACAGGGCTGCCTAGGTGCTTTGTGTTTGGGGGACCAAAACTGTGTTGGTTCAAGTATTATCTATACAGTCTCTATAAGCTGTCACATTTCATGGTCATTGAAATGTTTTATGTTGGTTTAATTTCNNNNNNN
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pathogenic
| 42,913 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 144389923, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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pathogenic
| 42,930 |
The mutation in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) at chromosome 2, position 144390000—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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TGTTACATGTTAATGGTCATTGAAGGAAAACTCTCTAAAAGTACAGAACTCATTAACTACATTCTTAGTTTGGCTACATTTTTATTCGAGCATGGTCATTTTCAAAAGAAATTACAAATTGAAAATTCAATAATACTTTTACAAAGACAATTCAGGAAAGATTTTTGTCATGGTATCATACATTGTATTTAACAGTCCCTCTTTTTAGCTAAAAAACAAGATGAAGAAAGTGGAATTTTCAGTCGAAAATACAGTGTTTTCACAAGATCGTATCAAAAGTTCCCAAATTTGGAATTTCCAGTAATTGGAAAAAAACAAAAATAAAATAATAAAATTGAAAAATCCCATCTCACAATTAATGTTCCAAAACACAATAAATGCTCTTCTCTTTACGTAAAATTTGCCCAAATGATCAACGTCATGTTCCTTTTTTACTAAAATATATCTATATATTGAAGAACTATAATACTGTACACTACAGTATGAAATAAATAAAATTAGGAAATATAAAATGAGCCACATAAATAAAATGTTATTTGACCTAAAATTAAATGAATGCAAAAAAAATTTTTTTGTTGCAAAAACAGTTTGGTGTAATACTGACAAAATTAATGAACAAAAAAGTACAGAAAATAATTGCACAAACATATGTAAACTAAGGAACTGCTGCCTATTCTTCTAATACTGACATGGGTGCTTCAAAGAACAGGGTGAGCTTAACACTGAAGCTGGTGCAAAGGTAACCCATGTTACCCTCTTAACACTGTACAAGGATGGCACTTGCAGAAACACAGATTAAAAGGTTTGCATATAAGGCTTTTAAAACCACCTTACAAAGGCTTTCTTTATTTCTCATCTTACTTTTTCCTTCACGTCCAGGTCACTTTAAGACTTCGGTATCTTAAATTCACACATGCATCACTTCAAGTTCCTTCACAGAAAAAAAAAAAAATTGAGGCCTAAAATTGTGTGGTTACTTAAGCTGAAAAAAAAAATGGGAAATTGATGAATAGCGAAAGGAAAGTACAGAGGAATCATAATACTGATGCATTGTAGTGCGAGCACATTAAATTAAAAAGGAATAACAATAATAATAATAAAAATACTGATGTATGGTAGTGCGGGCACCTTTTTAAAATGTATTAATATAAATTAGACATAGTTTTTTAAAGTTTGTAGTGATACATAAGTAGAGTGCAATTCTTACAATTTTCTAGTTGTGCTTAAAGTATAAATGCTATTAAACACAGGAATTAGTCTCTGAACCACACAGTTTTTAGGCCTTAACACTGTACAAAATTTTTGCATAATGCAGTTTTTAACAATACCCAGCTCCAACTCCGTCTACATCTGTCTTGGCTGAACCGCCCCTTCTGTCCCTCTCTACAGCTTCCTGGAAGCGTCAGGCACGTGCATGAACAGCTTAACACAGCAGTGTTTTCAAGCAGGTAACAATACTACTGGAAAAAAAAATAGGAAGCTTAAAATGCAGTAGTTTATTACATGCCATCTTCCATATTGTCTTCCTCGTGGTCTGATTTGGTTTCCATTTTCCCATCCTCCGAACTATCGTCCATGGAGTGATCTCCAGTCTCTTCTTCATCTCGTATCGTTTCGGGATCCGTATCCATACTTTTATTTTCACTTTCTTCCTCTTCCTCCTCGAACTCCTCGTCGCCATCCTGTCTGCCCAGCTTCCCGTAGCCATCCTCGCCTTCTTTCTCGTGCTCCTTCTCGCTCTCGCCATCCCTCGGCATACTCTCCCTCTCCTCCGAGTCAGAGTACCCCTGAGGGGTAATGCTCTGCAAGTAAGCCCGGTTCATCAGCAGCTCGGTGGGTTCCAAGTGCCCTTTCTCGCGCGCCTCGCGCTCCGCCGCTTCCCGCTCCTCCGCCTCCCGCTTGCAGTAGGAATACCTGTGATTCATGTGCTGCGAGTACGAGCCCGAGTGTGAGAAGCGCTTGCCACATTTATCACACTGATAGGGCTTCTCGCCCGAGTGAAGCCTTGAGTGCTCGATAAGGTGGTGCTTGTGTTTAAACGCTTTCTTACAAATCTGACACTGATGTGGTCTTTTTCCTGGGAGAAAGAACAAGATGACAGGGTGATTAGTGTCTTTGCATGAAGTCTCTTTCCACTAATTCTGTACGCGAGTCCAGACTCAGGCATAAGCGTGTGTACTTATGCCTGAAAGATCAACACACCCCGGTCTAATCGATGGAGAGTTAGGAAGATGCATTTCCATCCCACAATTTGGTTTTCTAATGCTTGCTGATGCAATGTAGTTAATAAACAAGAAGAACTTAGAAAGCTGCTGGAGGAAAATTCTCAGACAGGAAGCTTTCCATTGCTAATTGTCTCATTTTAAAACTTGGAAAAATGTTCTATTCAACAAGACATTTCTAGTGATCTAGCACATGTTTTCATCAGGTAATTCTCTTCCTTACATTTTTAAAACAAAGACTTGTACAAAAGTGATAAAGATGGCATCATCGCTGGCATTGGCATGTATATCCTCTGCTTGTTATATCATGAGATAGTTGCTTTGAAAGGGGATCTTAGGTCTTAAATGGGAGCAAACTGCCAAGTTAGGAGGGAGTGGAAGAAACAGAGGAAAGAGGATGTCAAGACTGTCTTATCAGTCATAGGAGTCTAAGAATAAAAATCAGAGAAGAAACCATTAGAAAATACAAATTAGGAGGGTGTATATCATGGAGGCTGAACTGATTCCAAATAGTGTTTTCCCTCTAAAGTTTTCCATAAGATGTCAGCCACTTGTTGAGTGTTAAAATACTCTTCAGCTAGGGAATGCTGTATTTCCTTTGGCATTCCAGGCAGTTTCTAACCAGTGTTTGGAACTTAAAGCCAGTGCCAAGCCTAAACACATCTGGTTGATTCCAGGCCACAAATAGCACTGGAATGCCTTCAACACCTTCCATAGCTGCCATACTTGAAAGTTTATTTCCAAAATAGAACTGATAAAAAAAAATTATCAGCCTGATGCTCCAGAGTTAAAGTCAGAAATGTGTCATGTAGAGTGCCATGGATCACTGTAACATATATGAAGTTGTATGCTTTATTTCCTAATACAAACTTGCATTTCAGCAAATTAAATTAAAACCCAACAAAGTAGATCCAATCCCATTTTCGTTTGCTAAGTGTCATGTTATAAGTTTAGGGACCCATTCTATACACTTTAGGTATTCAGTTATATGGTGATATAAAATCTCAATCAGTAATTAAATATCTTTAATAATGTTATTGAATGCCTCCAGGGCATGCCACTATTCGGAAAGTGCTGTAGACTGCTATATGTCATTTCATTAATGGTCTTTATTTAACTGGAATGTCCACTAGAAATTTAGTGATGATAAATGTAGTAAGGTATAATATTAGAGTAGAAAGAAGTTATTTAACTGGAAGAGTGGAAATCAGAAAGATATTTGTTGGTGACTACTAGTTATATGGGAAATAAAGACAGTTCTAATAACCTACTTCAAGGTAGCTCATACTCTGAAGAAAGCAAGTATAATTCAAACCACACAAGAACCATTCCTTAACTTTTGGAAAAGATGTTTTGAATGAGGTAAACTGGATAACAGAGAATCCCAATGGAGTGCCAAGAGTCTGCAAAGATAGCATGCTTTTCCATTTGGAAAGACACCGTGGTAGGAAGGTAATTTAAGAGGAAGCAGACGTGTATTTGGGAAAAAGACAAGAGGTTTTGTCTCCCGGGAAACTTCATGTCATTATGTTATGAATTTGGTCTCACTTGTGTGGACTTGGACCTTAAAGGAAAGGATGCTGTCAGGAGAAAGGATAAGACGTTTCTAGTCGCAGCAATTCATCCATAGGGGCAGTGTTAAATGAATATGATTATCTGGGTTCACATCCATCATTTATGACAGGCTGTGCATTCTCAGGCATGTTAACTTCTCTCAGGATCAGTAGGTAAAAGGAAGATCATTTGGGGACCTAACTCATGGACTGGGCATAAAGAATAAGGAAGACAACTTATATAAAGCATTTAGTACAAGGATTGCACATAGTAGGCAGTCAGTTAATGTTAGATCATGTTATTCTTATTCATTAATACAT
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pathogenic
| 42,934 |
Variant chromosome 2, position 144396447, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome', 'ZEB2-related_disorder']
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GTAAATGATAGAGTTTGCATATGGTCATATAATAAAACCAATCAGAGAGGGAAAGATGCCTTCAGTGATGTGCCTATTGTAGCTGAATAATGGAATACAAAATATATTTAAGGTTGATTAAAATATTAAAATTAAAGTAAAATTTAGGTATGAAAATATCTTTACTTTGTAAATGCTTAAGTAGCACTTAGTACTAAAGAAAATATCTACACTAAAAGAAAATTTTGATGTTTCAAACATTGAATTATATAACACAAGTATAAAAGCTGTTTGGATTTAGATTGGGTTGTCTTTAAGGTATCATTAAACTTTTAAAATAATAACAATGAATATCAGACAGCTAAAGAAAAAGAAAACTGTATTGGTTGGAGTAAGAACCCTGTTATTTATCAACCTTGTTGCTTCACAAAAACCCTCCCCACACTATCAGGCTGATGCTGGTCACTTGAGCTGCCTCCAGCATGTGCCCAGTGAGGAATAATAGCCGATGATGAGTACGAGTACTTCCCAAGGACAGTTTTCAGTGACAGAAAAGAGTGCCTTGTATCTAGGTAGTCAAAATATGACAGGAAGTATTCACCTTCCCTTCGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGAGGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCATCGACCTCTTGGGCTCAAGCCATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTTGAGCTACCACATCCAGCTAATTTTTAAAAAATATTTTGTAGAGTCAAGGTCTCACTATGTTGTGCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGTCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCTGCGCCTGGCTCATATTCCCTTTTCTGTCTTCCTTCTTTTTCTTTTGTGCCTCATCATCGCTTTTCCCCCAAAAAGCTTTCCCCCCAAAGTGCTAGTTTTTTTTCCTCCATATTGAAATGTTTGATACTAGACTTCCTGGTTTAGAATGAGTTGTTTTCCTATACTCCCCTATTTTTTTTGTTCCCTCGTGCCAAAATTTTGACTGAGATCCTACACTTTTTCCCCCCCGATCCAGGGCTAATAGAGCATGCCAAATTTCCAGTGGAGAAGAATTGGAGATGGGCTAGGGGTAGGGATGAGGTTCAGCTACCTTATTGTTCAGGGAGGTGGGGATGGAGCCAGGGAGGAAACACAAGTGGAGCTCAACCATAGAGCTGCAGATCTTGGATTGTGGGAAGTAATATTAAATTACATATGGTACTTCATCTTTCTTTTCAAAAATTAACCCACTATCTCTCTACTCATAGTGAAGAATTAGGCTGTTTTCTTGTCAACTCTTTGTAATTGTTCCTAATTAGTAATGCATGAATTGGAAATATACTAATTAAAATTTAGAAAGTTTTATTTCAATCTTCCAAATATAGGTGGTTTCAAGTAGCTCATCTGATCTATTACTTTTCTTTTATGACACTAATGCCTTTAGTTCTTTCAAAATGTGGCGAATTTAAAAAAAAAAGGCAAACAAAATTACCCCTAAATTATGGCTTTCTTGGTGTTTTGGATGATGAAACTAATGTATTACTGTCTGAATTTCTTATTAGATTTTTACATATATAGGTTCATCTTAAGCTTTGAAACTTAAGAATTTGAAGGTATTTTCAATAACTGGCTGTGTCATGCCATTTCATTGCCCTGGCCATCTGACTGTCCCTTTGACATAATTTCTAAATTTGGTTTACAGAATAACTGGAAAGATATTAAGACAAGCACACTCATAAAGACATGAATGATCCAATAAACAGGCAACAAAAAAGTCCTACTGAGCTCGGCAAAAGCATTATTTCTTCCTTGTTGAAGGTATCAGCATATGTTACATCTTATGTTGCACAAGTGTGCTCATTAAATATTATGAAATGTACAGCAGGACGGGAAGCTCTAACCAGTTAGGCAAAGTCACTCATACCTGTGTGTTCGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAA
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|
pathogenic
| 42,939 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 144396491, impacting gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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GAGAGGGAAAGATGCCTTCAGTGATGTGCCTATTGTAGCTGAATAATGGAATACAAAATATATTTAAGGTTGATTAAAATATTAAAATTAAAGTAAAATTTAGGTATGAAAATATCTTTACTTTGTAAATGCTTAAGTAGCACTTAGTACTAAAGAAAATATCTACACTAAAAGAAAATTTTGATGTTTCAAACATTGAATTATATAACACAAGTATAAAAGCTGTTTGGATTTAGATTGGGTTGTCTTTAAGGTATCATTAAACTTTTAAAATAATAACAATGAATATCAGACAGCTAAAGAAAAAGAAAACTGTATTGGTTGGAGTAAGAACCCTGTTATTTATCAACCTTGTTGCTTCACAAAAACCCTCCCCACACTATCAGGCTGATGCTGGTCACTTGAGCTGCCTCCAGCATGTGCCCAGTGAGGAATAATAGCCGATGATGAGTACGAGTACTTCCCAAGGACAGTTTTCAGTGACAGAAAAGAGTGCCTTGTATCTAGGTAGTCAAAATATGACAGGAAGTATTCACCTTCCCTTCGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGAGGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCATCGACCTCTTGGGCTCAAGCCATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTTGAGCTACCACATCCAGCTAATTTTTAAAAAATATTTTGTAGAGTCAAGGTCTCACTATGTTGTGCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGTCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCTGCGCCTGGCTCATATTCCCTTTTCTGTCTTCCTTCTTTTTCTTTTGTGCCTCATCATCGCTTTTCCCCCAAAAAGCTTTCCCCCCAAAGTGCTAGTTTTTTTTCCTCCATATTGAAATGTTTGATACTAGACTTCCTGGTTTAGAATGAGTTGTTTTCCTATACTCCCCTATTTTTTTTGTTCCCTCGTGCCAAAATTTTGACTGAGATCCTACACTTTTTCCCCCCCGATCCAGGGCTAATAGAGCATGCCAAATTTCCAGTGGAGAAGAATTGGAGATGGGCTAGGGGTAGGGATGAGGTTCAGCTACCTTATTGTTCAGGGAGGTGGGGATGGAGCCAGGGAGGAAACACAAGTGGAGCTCAACCATAGAGCTGCAGATCTTGGATTGTGGGAAGTAATATTAAATTACATATGGTACTTCATCTTTCTTTTCAAAAATTAACCCACTATCTCTCTACTCATAGTGAAGAATTAGGCTGTTTTCTTGTCAACTCTTTGTAATTGTTCCTAATTAGTAATGCATGAATTGGAAATATACTAATTAAAATTTAGAAAGTTTTATTTCAATCTTCCAAATATAGGTGGTTTCAAGTAGCTCATCTGATCTATTACTTTTCTTTTATGACACTAATGCCTTTAGTTCTTTCAAAATGTGGCGAATTTAAAAAAAAAAGGCAAACAAAATTACCCCTAAATTATGGCTTTCTTGGTGTTTTGGATGATGAAACTAATGTATTACTGTCTGAATTTCTTATTAGATTTTTACATATATAGGTTCATCTTAAGCTTTGAAACTTAAGAATTTGAAGGTATTTTCAATAACTGGCTGTGTCATGCCATTTCATTGCCCTGGCCATCTGACTGTCCCTTTGACATAATTTCTAAATTTGGTTTACAGAATAACTGGAAAGATATTAAGACAAGCACACTCATAAAGACATGAATGATCCAATAAACAGGCAACAAAAAAGTCCTACTGAGCTCGGCAAAAGCATTATTTCTTCCTTGTTGAAGGTATCAGCATATGTTACATCTTATGTTGCACAAGTGTGCTCATTAAATATTATGAAATGTACAGCAGGACGGGAAGCTCTAACCAGTTAGGCAAAGTCACTCATACCTGTGTGTTCGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAAC
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GAGAGGGAAAGATGCCTTCAGTGATGTGCCTATTGTAGCTGAATAATGGAATACAAAATATATTTAAGGTTGATTAAAATATTAAAATTAAAGTAAAATTTAGGTATGAAAATATCTTTACTTTGTAAATGCTTAAGTAGCACTTAGTACTAAAGAAAATATCTACACTAAAAGAAAATTTTGATGTTTCAAACATTGAATTATATAACACAAGTATAAAAGCTGTTTGGATTTAGATTGGGTTGTCTTTAAGGTATCATTAAACTTTTAAAATAATAACAATGAATATCAGACAGCTAAAGAAAAAGAAAACTGTATTGGTTGGAGTAAGAACCCTGTTATTTATCAACCTTGTTGCTTCACAAAAACCCTCCCCACACTATCAGGCTGATGCTGGTCACTTGAGCTGCCTCCAGCATGTGCCCAGTGAGGAATAATAGCCGATGATGAGTACGAGTACTTCCCAAGGACAGTTTTCAGTGACAGAAAAGAGTGCCTTGTATCTAGGTAGTCAAAATATGACAGGAAGTATTCACCTTCCCTTCGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATAGGGTCTCACTCTGTTGCTCAGGCTGAGGTGCAGTGGCACAATCATGGCTCACTGCAGCATCGACCTCTTGGGCTCAAGCCATCCTCCTACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGACTACAGGCTTGAGCTACCACATCCAGCTAATTTTTAAAAAATATTTTGTAGAGTCAAGGTCTCACTATGTTGTGCAGGCTGGTCTCAAACTCTTGGGCTCAAGCAGTCTTCCTGCCTTGGTCTTTCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCTGCTGCGCCTGGCTCATATTCCCTTTTCTGTCTTCCTTCTTTTTCTTTTGTGCCTCATCATCGCTTTTCCCCCAAAAAGCTTTCCCCCCAAAGTGCTAGTTTTTTTTCCTCCATATTGAAATGTTTGATACTAGACTTCCTGGTTTAGAATGAGTTGTTTTCCTATACTCCCCTATTTTTTTTGTTCCCTCGTGCCAAAATTTTGACTGAGATCCTACACTTTTTCCCCCCCGATCCAGGGCTAATAGAGCATGCCAAATTTCCAGTGGAGAAGAATTGGAGATGGGCTAGGGGTAGGGATGAGGTTCAGCTACCTTATTGTTCAGGGAGGTGGGGATGGAGCCAGGGAGGAAACACAAGTGGAGCTCAACCATAGAGCTGCAGATCTTGGATTGTGGGAAGTAATATTAAATTACATATGGTACTTCATCTTTCTTTTCAAAAATTAACCCACTATCTCTCTACTCATAGTGAAGAATTAGGCTGTTTTCTTGTCAACTCTTTGTAATTGTTCCTAATTAGTAATGCATGAATTGGAAATATACTAATTAAAATTTAGAAAGTTTTATTTCAATCTTCCAAATATAGGTGGTTTCAAGTAGCTCATCTGATCTATTACTTTTCTTTTATGACACTAATGCCTTTAGTTCTTTCAAAATGTGGCGAATTTAAAAAAAAAAGGCAAACAAAATTACCCCTAAATTATGGCTTTCTTGGTGTTTTGGATGATGAAACTAATGTATTACTGTCTGAATTTCTTATTAGATTTTTACATATATAGGTTCATCTTAAGCTTTGAAACTTAAGAATTTGAAGGTATTTTCAATAACTGGCTGTGTCATGCCATTTCATTGCCCTGGCCATCTGACTGTCCCTTTGACATAATTTCTAAATTTGGTTTACAGAATAACTGGAAAGATATTAAGACAAGCACACTCATAAAGACATGAATGATCCAATAAACAGGCAACAAAAAAGTCCTACTGAGCTCGGCAAAAGCATTATTTCTTCCTTGTTGAAGGTATCAGCATATGTTACATCTTATGTTGCACAAGTGTGCTCATTAAATATTATGAAATGTACAGCAGGACGGGAAGCTCTAACCAGTTAGGCAAAGTCACTCATACCTGTGTGTTCGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACNN
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pathogenic
| 42,940 |
Does the variant impacting ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) on chromosome 2, position 144398330, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Mowat-Wilson_syndrome']
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pathogenic
| 42,949 |
Chromosome 2, position 144398468, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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pathogenic
| 42,954 |
A mutation at chromosome position 144398469 on chromosome 2 in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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CGTATTTATGTCGCAGAAGGGAACTGCTTTTCTGGAATGTCTTGTCACATAAGTCACATGCATACATGCCACTCTCTGTCTTCTTGATCTTTTTGCGAGACAGACAGGAGTCGGAGTCTGTCATATCATCTAGGCCTGACATGTAGTCTTGTGCTCCATCAAGCAATTCTCCCTGCGATAGAATCACACAGTTCAATACAGTGGCTTCTCTTTGTGCTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCN
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pathogenic
| 42,955 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 144398685 in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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CTCACACCAAACAACTTCACATAGGGGGACATTTGGAGAACCTCAAAATTGCTTGCTACTAATTGATTGAGTTAAACATTTTTTTTTCCATGAACAATATATGAGGTCTCAATATGCAGTATATGCAACAATATACGCAACAAAAATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTA
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pathogenic
| 42,964 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 144398829, in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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AATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAA
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AATATAAACTTCTCTGCCCTGGAAGGTAGATCTCACTGTTTTTTAAGGACAGGAAATGGTCAACTCTGAAGGTGAGAGAAACAAATTTTTCTAAAATCCTTCATTTCCTTTATACCAAGAAATACCCATAAGTGAAAATTTAACATTGAAATTTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGA
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pathogenic
| 42,968 |
The chromosome 2, position 144398981 genetic variant in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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TTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCT
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TTGTGTATTTTCCAGTATGCTTAACTTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCACGGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCT
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benign
| 42,976 |
A genetic variant on chromosome 2, position 144399006, affects the gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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|
pathogenic
| 42,980 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 144399006, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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TTTAGAAATGATCTGTAGCTGTAGAAACCCGATTTTAATTGAATTTTATATTTAGGTACAAAATGTTATTATTATGCAATCTATTTAAATGTATGTCTACCAACTAAAGGCCTCAAGCTATATTTTTATATTTAATTTTCTAATTTGAAATAGGGAATATTAATAACACTTTTTATCAATGTTCTATGTTAAAACAGCCTTCAGCATTGAACATTAATGAATGTGGATCAGTAAATTATTAAATTTCTTGATATTTATTTTGTCTTGATCCAAAGGAGTGCAAACTTGCATGATAACATACATTTCCATTTGCTAGCCCACAGTTCAGTTTTCTTAGACTATGTTTGTACTAATTAATATTAGAGAAGATTAAATAGGCTTAAATACATTTACAAAGAGGGCAGATGTACTGTAAATTGGAATACTGGAACAGCTGTTACAGAGGTGCACTGCTACTTATGCTCCTATTTTGCAAACAAAGATTATATGCTGCATAATGTTAAAATATAACTGCTTTCCTATTTGATAAAGCATAATTATTAACTACTTTGAAGATTTGGTAAGAAGTCATGTGAAATATGGAAGATATTTTTAAGAATACTCTTCAAAATAAACCATTCTCTGTAAAACAAATGTACCTATTAAAATGTGTATATACATTATTGCAAGTTGTGCACATCTTTATATTTATTTATTTATTTAAGACAGAGTCTTGCTCTGTCTCTCAGGCTGGAGTGCTGTGGCACGATCTCTGCTCAGTGCAACCTCAGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTTCTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGA
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pathogenic
| 42,981 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 144399760, in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Mowat-Wilson_syndrome']
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pathogenic
| 43,013 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 144399799, in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Mowat-Wilson_syndrome']
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CTGCCTCAGCCTTTCAAGTAGCTGGGATTACAGGCACCCAGCACTACACCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGGACAGATGGTGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCTCGTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCACACCTGTCCTGTGTACATCTTTAAAAGCACGTGACGGTTATAAACTTTAACTTCTAGCACCTAGGTAAGTCCTACCAAATATTTTCACCAAAGTTTAATTTTAAAAGCAGATGAGTCCATCTAAATACATCTCAAAATAAATATTAATTTCTTCTTTATCCTTTTTGTTTTTAAAGCAAATGTGCTTAGAGTACAGTGATCCACTGTTTCATCCATTGTTCTAGCCCACTGATGGTTTTAGGTTCATGTTAAAGCAAACTCTTCTGTTTCTGCTGAGTTTTTTCACTAAGATTTTTTTTTCCTACATGCACATAATCAAAATAATTGCCACCTCTTTTCTTCATAGCAGAAAAACATTTGTCTCTTTACCTGAAATCCTTGTTTCCGCTGGTACTTTCTCCTTTGCTGCATATCAGCAAAAGTAGCTGCTCCAGTTGGGTAGGTGTAGGCCATATGTGGTAGGAAGCTCATCTGATCCAGTCCTGGGTATGGTCGTAGCCCAGGAATACTGGTCTGGACTGGTGGCATGAAAGTAGCAGGGGGAAATGCGCTTTGAGGTGGAAGAGCTGTGTATAAAGGTTTGGCACTAAATGGGTTCATGCTGAACACTGGGTTAGTGCTTTTGTTGTCCAGATTATTTGAATTTGAAAATTCCTTCTTGATAAAAGTCAAGTTCAGAGGCTCATCTGAGTTTTCAGATGAGGAAGAAACACTGTTATGATCTAAACTGATGCTACTAGCTTTTGTTTTGTTCTTTGTGGCTATAATACTTTTGGGTTCTTTCATTTGTTTTGGTAATGACAAGTCTAAAGGCTCAGCCTGGAGCTCCTCAGAAGAGAAGCTGTTTGGAGTGTATGAACTACTGTGGGAGTTTTTAGAAGATGTGGAGGAAAGATTTAAGGGAGAAGGAGTATTACTCCTGGAGTGGTCCAATTTTTCAACTGGTTTAATATTGGTAAAATGGGAAGGTTTTGTTAGCCTGAGAGGAGGATCACAATTCGTAACACTGTTGTGGAGTTCTGCTATAGATGGTGATGTTATGGAGTCCATAGGTTTTACAGGAGACCTGGGTAATAAAGAGTCTTTTGTGGGAGGGTTACTGTTGGGAGCTAACGGCTTGGAGCTTCTTTCCAGGGATGGGGACCTGGAATTTGAGTACTGGTAGACTTTTCGTTGTTCAAACCATTCCTTCACAAATTCCTGAGGAAGGCCCACAGCAATGGAAATTTTCAGCAGTTCATCGGAGTTGGGCTCCATGTTCATAGCATAGTATGCTTTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTCTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAAAAAGAAAAAAAACCCAATCCCAAACCAAAAACACACAAA
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pathogenic
| 43,015 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 144400134, in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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pathogenic
| 43,023 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 144401238, affecting gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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pathogenic
| 43,033 |
Variant on chromosome 2, at position 144401256, affecting ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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TTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTCTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAAAAAGAAAAAAAACCCAATCCCAAACCAAAAACACACAAACAAAAAAACCTTGACTATAAATATTTCATTACATGATGAGCATGTTTAAATATCCTATTCATTGTGCTAGTAGCAAATATAAGCCCAGTTTTTCCTGAGGTGTCGCCTATCAGATTTGATTCATTATCAAACGTAAGAGACAACATCTTGGGTTATAGCTGCTTGAGCAGTTTTATCACAGGCCAGTAGGAAAGACTTCAACGACTTTTCATTTTCCTTTTTAGTAGTGTGCTAGGGAGTAGGGACAAAAAAGGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAAAGCAGTGTGACTTAGAATTCTGGAAAAAAAATGCAGTCATCCACTCTGGATGCTCAAGGTAGGAGGTCAGCCTTTTTCTAGCAGCAATGACACAAAAGCCTTTTGCAAAAAGACAGCACAGAAACGGTATGACAACTGCTAGGGTGTGCTGAATCTTCCCACATTCCTAGTGAGACAGATGGTGTTACATGGGACACAGGGAGGTTTGTTCAAACAGCAGCAACCTTCAAAGATCAAGCAGAGCCCAGCCCGCCGAGCGCCATTGAGGGACCAGCGCTCATATGTTGCTGAGTTGCATAAACAAACAGCAACAGCTGCTTTGTCTCCCCCCACAGCCCTCAGAGGACTACTATAAACTTTAGTTGTGCCACTGTTAATATGATACAATCATTTTAATTTACTAATTGTAAATGCCATGAGCAAATGAGGGGACTTTTCAACACCAAAGCTACCATTCATAATGCGCCAACACAATCACACTTCTGCATGTGAAATTTAAAGCGGTTATGCTAGATAAATATCTAGGCACTTTTTTTTTCCTTGAGTTTTTGTGCATATAAGCAAGGGGAGATAAACTGTTACATAAGTGCAACTATGCAAGCATATTTTTTATAACTCATCTTTGAAAAGCATTCAGGTGACAAGCCCAATCAGATATAAATGGAATAATTTACATGAGCTGTTCTCCTAAAATAGTAAAATTCCATAATCTAGTCTTATCACCATTATTGACTGTGTTTGCTTATCCTCATTTTCCTTATTCGAAGAAAATGAAGGTTATAAGGAAAACCTAAGAATTTTGAATACAATATCATGTTCAATAATTTTAAAAACAGACATGGTGTCAAGACTTAAATTAAGTGATTCCGGATCTGTAGGGCCAGTTATTGTGACTTAAGGCACACCACTTCTGTCCATGCAAACATATCATAATATCAATTTGCAGAGTCAATCCTCCCAGTGGGAAAGAGGAGTTTTGATGTAACATTTAAGGAACACTGTGAATCAATCCTATTCAGTTGTTTTAAAGATTTAAGAAGCTATACTTAACTGTTGAAGACAGAGTTTTTATTTTTGAGACAAGTAAGCAAAAAGAGGGGGAGTAATTTTAACATTTAGCT
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TTGAGTACAGACATGTGGTCCTTGTATGGGTTGATGGGGCTTGTCATTCCTTTCTCAGAAAGTACAGATGACAAGAGGAGGGCTTTATTATCAACAAAAACTCCGGCTTTGTTGGGGACTATGTTTTCATGAGGCTGCAGGACCGCCTTGATCTCTTCATTCATCTTACAAAGGTAACGTTCATGCTGATGCAAAGGGATGGGGCCAGGAAAACTTTCTTTACAGAACTGGCATGAAAATGGAGTGGATATGTTGTGGTTCTCAATCATTTTGTCATCAGTGACCAAATCTATTAAAGTACGTAGCTTCTCTTTCTTTATATTACTGATCTGTCTCCTTGAGTCAGTAGTCAAGCTCTGGAGGCAAGCTTTGGCTTCATTGACTTTTTCCAACGTATAGTCAATAATACTTTTAGTGGCACCATTATGACTCACTACCGGAAGACCGACAGGCGGAATATTAGGAGAAGTAACTCCTTGTTCCTCAGGTTGAGAGCATGGATCCTTCATGTGATAACCTTTCAACTTTGAAATTTCTTCAGCCTTGCAGTCCATTTTTTGCCTGGAAACAGTATTGTCCACAATCTGTAGAACCTTTTGTACCTCACTTAAATTACTATTCATGGTGGGAAACCCAAGTAAAGGGGCTTCCATCCCTACACCTAAGTGCTGCATTGGACTCTGAGCAGATGGATGAACTCCTAAAGGGCTGGTGGCTCCAAGCCCACCATTCATAAAGGGACTAGTGCCACTAAACCCGTGTGTAGCCATAAGAACTTTATAGTCATTGAAGTCTAGTGGTTCTGTTTTAATTTTAAGTAAGCCTGTCTGTTCAGACATACTAAGTGGTTTTCCATTCTCCAACTTGTTTCTTAACTGGGTAATGGCTGAATTAGTAGGAGAAGAAGAAACAGAATTAGGGGAAGAACCCGTCTTGATATTGTTTCTCATTCGGCCATTTACAGAGATTAAACCAATACATTTCTTGCTGCTGATGTGCGAACTGTAGGAACCAGAATGGGAGAAACGTTTCTTGCAGTTTGGGCACTCGTAAGGTTTTTCACCTAAAATGATAATTAAAATTACCGTTACATTTCCTTGATTAGATAACAATTGCAATTGTCTACCAAGAGAAGAATCTGTGAAACCAAACAAAAGGAACACAATGGGGTACCTCTACATTCTAGGTACTTAGATTAGAATTATGTGACCATAACCATTTCTGAACTTTATCTGCCCTGGGAGGACATAATTCAAGATGTTCACAGTGGAAGGTAAGGGCTATCTATGCCTTTTTCAGCTGAGATCCCAAATCTTGTCTGCCATCGGCAGCCTCCTATTTAAACAGAGTGTCAGACTAATGTGTGGTCAATAGCACAATAAAGATGTCACAGTATTTAAAGGCAAGTGTAGCCATGGCTTTAATAAACTTTGTGGAGATTCCATTGATTCTACCAATCCAACTAGTCCTTTGAATAGCATCCAACTTGGTAATAAAATGCTTGGCAGAGCTATCAAACTAGTTATAAAGAGGAAATCTCAGTGGTAGGATTCTGTTCTGTGATCCACGGCCCTCAGGAATCAGGGAGTATTTATCATACATAGCTCTTATCCAAAATTCTTCACCCTTTTTTTCATGGGTAGGTCTCAAAAATTAATATCTTTCAGAATTTGCCAGTTGAGTTTCCTCAGGTCAGAAATATTTATTCTGGAGAAGCGGTTTTAAAAGGACAAAAAGGAGCCTCTAGATTTTGTAATAAATCAAAGCATTTGTAATTTTTAAGACATGTAAGCATTCTGCTTCTTTTTATAAGACAGTGCTACTGGTTGTACCATAAGTCTCATGAACACAAATCAGGCACACAGAGTTGATGAAATAAATAGATAGTTCCAAAAAGCTACAAATAGGACTGTGTAAATTTTAAACAATCTTTTAAAACTCCCCTAATTAAGTAAAATGCAAATGCGAGCTCCAGCACCTCTGCTACTCACCACTGTGAATTCGCAGGTGTTCTTTCAGATGGTGTTTATATTTGAAGGCCTTGCCACACTGTGCATTTGAACTTGCGATTACCTGCTCCTTGGGTTAGCATTTGGTGCTATAAAAGGAGAAAGACTGACATCAGTTTTGTGCAGGAGGAACAAAGAAAATTTGTTACAAATATTTTTAAAAGGCCTCTGTTTTTCAGACAGGCCAAAAGGTTTGAGTGCATGCTTATTTATCTGCTCAGTCTTTCAGAGTTGCAATAAAAGTGATAATGTTGGTAATAAAATTGGAACAAATAAAAAAAAGTGCTTTCACATGCGCATCCAACACTTGCTTTAGAATTATTTCTGTAGTGTCTTTTCCAAAATGTTTCTTTGAACCTTTGGGGACGAGGAAGTATAACTGTAAAGATATTTGTTGTTTTTCGTGTTTACCACAAATTCTAAAATATGAACATTCTCTGCTAGAATGTGACAATTCTGTCAAGAAAAAAATATTTTCCTGAAAATTCTGAATAGTCTCAAGAAAAACCACCCCCACACAACAAAAGTTATCAATTTTTTTGTATCAGCATAAAAGTATATCTTATACTGAAGCAATCTAAAATTTAAAAAAGAAAAAAAACCCAATCCCAAACCAAAAACACACAAACAAAAAAACCTTGACTATAAATATTTCATTACATGATGAGCATGTTTAAATATCCTATTCATTGTGCTAGTAGCAAATATAAGCCCAGTTTTTCCTGAGGTGTCGCCTATCAGATTTGATTCATTATCAAACGTAAGAGACAACATCTTGGGTTATAGCTGCTTGAGCAGTTTTATCACAGGCCAGTAGGAAAGACTTCAACGACTTTTCATTTTCCTTTTTAGTAGTGTGCTAGGGAGTAGGGACAAAAAAGGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAAAGCAGTGTGACTTAGAATTCTGGAAAAAAAATGCAGTCATCCACTCTGGATGCTCAAGGTAGGAGGTCAGCCTTTTTCTAGCAGCAATGACACAAAAGCCTTTTGCAAAAAGACAGCACAGAAACGGTATGACAACTGCTAGGGTGTGCTGAATCTTCCCACATTCCTAGTGAGACAGATGGTGTTACATGGGACACAGGGAGGTTTGTTCAAACAGCAGCAACCTTCAAAGATCAAGCAGAGCCCAGCCCGCCGAGCGCCATTGAGGGACCAGCGCTCATATGTTGCTGAGTTGCATAAACAAACAGCAACAGCTGCTTTGTCTCCCCCCACAGCCCTCAGAGGACTACTATAAACTTTAGTTGTGCCACTGTTAATATGATACAATCATTTTAATTTACTAATTGTAAATGCCATGAGCAAATGAGGGGACTTTTCAACACCAAAGCTACCATTCATAATGCGCCAACACAATCACACTTCTGCATGTGAAATTTAAAGCGGTTATGCTAGATAAATATCTAGGCACTTTTTTTTTCCTTGAGTTTTTGTGCATATAAGCAAGGGGAGATAAACTGTTACATAAGTGCAACTATGCAAGCATATTTTTTATAACTCATCTTTGAAAAGCATTCAGGTGACAAGCCCAATCAGATATAAATGGAATAATTTACATGAGCTGTTCTCCTAAAATAGTAAAATTCCATAATCTAGTCTTATCACCATTATTGACTGTGTTTGCTTATCCTCATTTTCCTTATTCGAAGAAAATGAAGGTTATAAGGAAAACCTAAGAATTTTGAATACAATATCATGTTCAATAATTTTAAAAACAGACATGGTGTCAAGACTTAAATTAAGTGATTCCGGATCTGTAGGGCCAGTTATTGTGACTTAAGGCACACCACTTCTGTCCATGCAAACATATCATAATATCAATTTGCAGAGTCAATCCTCCCAGTGGGAAAGAGGAGTTTTGATGTAACATTTAAGGAACACTGTGAATCAATCCTATTCAGTTGTTTTAAAGATTTAAGAAGCTATACTTAACTGTTGAAGACAGAGTTTTTATTTTTGAGACAAGTAAGCAAAAAGAGGGGGAGTAATTTTAACATTTAGCTNN
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pathogenic
| 43,034 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 144404063, impacting ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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AGTTTTATCACAGGCCAGTAGGAAAGACTTCAACGACTTTTCATTTTCCTTTTTAGTAGTGTGCTAGGGAGTAGGGACAAAAAAGGAAAAAAAGTTTCCTGAAAAGACAAGTTAAAAGCAGCAAAGATATAATCAAACACAGCTGACCTTTTTGAACAAGGGGAAAAAAGCAGTGTGACTTAGAATTCTGGAAAAAAAATGCAGTCATCCACTCTGGATGCTCAAGGTAGGAGGTCAGCCTTTTTCTAGCAGCAATGACACAAAAGCCTTTTGCAAAAAGACAGCACAGAAACGGTATGACAACTGCTAGGGTGTGCTGAATCTTCCCACATTCCTAGTGAGACAGATGGTGTTACATGGGACACAGGGAGGTTTGTTCAAACAGCAGCAACCTTCAAAGATCAAGCAGAGCCCAGCCCGCCGAGCGCCATTGAGGGACCAGCGCTCATATGTTGCTGAGTTGCATAAACAAACAGCAACAGCTGCTTTGTCTCCCCCCACAGCCCTCAGAGGACTACTATAAACTTTAGTTGTGCCACTGTTAATATGATACAATCATTTTAATTTACTAATTGTAAATGCCATGAGCAAATGAGGGGACTTTTCAACACCAAAGCTACCATTCATAATGCGCCAACACAATCACACTTCTGCATGTGAAATTTAAAGCGGTTATGCTAGATAAATATCTAGGCACTTTTTTTTTCCTTGAGTTTTTGTGCATATAAGCAAGGGGAGATAAACTGTTACATAAGTGCAACTATGCAAGCATATTTTTTATAACTCATCTTTGAAAAGCATTCAGGTGACAAGCCCAATCAGATATAAATGGAATAATTTACATGAGCTGTTCTCCTAAAATAGTAAAATTCCATAATCTAGTCTTATCACCATTATTGACTGTGTTTGCTTATCCTCATTTTCCTTATTCGAAGAAAATGAAGGTTATAAGGAAAACCTAAGAATTTTGAATACAATATCATGTTCAATAATTTTAAAAACAGACATGGTGTCAAGACTTAAATTAAGTGATTCCGGATCTGTAGGGCCAGTTATTGTGACTTAAGGCACACCACTTCTGTCCATGCAAACATATCATAATATCAATTTGCAGAGTCAATCCTCCCAGTGGGAAAGAGGAGTTTTGATGTAACATTTAAGGAACACTGTGAATCAATCCTATTCAGTTGTTTTAAAGATTTAAGAAGCTATACTTAACTGTTGAAGACAGAGTTTTTATTTTTGAGACAAGTAAGCAAAAAGAGGGGGAGTAATTTTAACATTTAGCTACAAATATGTATATTAAGGGATCATTTTTAATGTACATCCAACGTTTTAGTACTAATCCAATTTATTTTATATATTATATATACACAGATAATATATGCCTTTTTGATTTTCCTTAAAACACTTAATCAGATTTCATAAACTAGTAGCAGCTTATAAAAATACTCTAAGTAATTGAAGGTGTTATATGAAAAATGAAAGAAATACACACTTCTTTTTCTATGACTTAGATCCTATATGAAAAGAAAATTTCTAAGTAAAGCGAGGTGAAAAATGGAATTAAAATTGCTGAGATGTTTAATAATGTATAATTAAAATGCTACAATTTCATTCACTTTTTGTGGAACATAAAAATGAAACTAAAGTCAAGTTAAAGTGCAAATAAAATTTCTAAATTAGAAATTAACACACTCATTCGATCGTGAACATAAGACTATTAAATCATATTAGAAGAGACCATCAAAAAATCATTTAGACCTCAATTAAAGCTATTACCATTAAAAGATCTGCATCTTCAAAATGCCATGAAAAATTAATAATGATTGCCAATCAAAGCAATATCGTTTCTCTAAGGGGTTATTATAGAAAGAAATCACTTAAAACCATCCCCCCACCTGATCTGTCCCTGGCTTGTGTGTCACCATATGCCGCTCGAGCTGGGTGCGGTAGGCAAACGTGTAGCTACAGAGAGGGCAGGAAAAGTTCTCTTCATTCTTCTCGTGGCGGTACTTGATGTGCTCCTTCAGTGATGTCAAGCGCTTGTAGCCCCGGTCGCAGTAGGGGCAGGTCAGCAGTTGGGCAAAAGCATCTGGAGTTCCAGGTGGCAGGTCTGTAGCCGAGAGACAGAGAGAGAGAGAAGCGGGCCAAAAGGTCAGTAAATCAATGGCAGCTAATGGGCTGACTGCCCGGGATGGTATGACAGGAATCACTGCAATCTGCTCCACAGAGTGCCATCATTGCACCCGGCCCCCTCGCACACCAGTCCCCTCGCATGCCCAGGACAGACTTGTCGGAATCAGCTCACACTGTGCTCAAAAATTAATTAATTACTTCAGGTTTTTTTTTTTTGGGGGGGTGGGGGGGACTTAAACAGCTGATAAATGAGGAAATTCTCTTTAGGTGACTGACAGTTCCTATGAAACCTGTAGCCACAGATTACTCAGGAACTCACAGTGTGAAGGGGCGTTTCAGGTGTCGGTGGAGAAGAACAAAAGGTGAGGGAGTGTCGGTCTCAACTTTTTTTTCCTCAAAAGTAAAATATTTCAGAAAGATAGGAATACATTTAGATATTTTTATCTCTTAGAAATGGGCTCTAATTGTTCTTGTTCTTTATTGGATGTACAAATGACACAAATTTGCTGACAAAAAAATTTCACAATACCCTAAAATTACAGTTCTAATCTTTGCTCATGAAATTCCATGCCTCTGCAGCTGTTCTTCAAATTTTAAGGTAAACACCCAGGCATGTAGTGCATTTGTAATTGTAACAGCTGCAGAGGTCAGTGCAGTGGCTAAAAATGATTTACAGCCTCACCATTTTCTTCTTGCCCATTGGCCTCTGGCGTGCCAAGGCGAGACAGCTCCTCAGGGGCTTCTGGGTAAATAATGGCTGTGTCACTGCGCTGAAGGTACTCCTCGATGCTGACTGCATGACCATCGCGTTCCTCCAGTTTTCTTTTGGCAAAGTATTCCTCAAAATCTGATGTGCAATTTGCATTCTTCACTGAAATCATAAAAGGAGAAGAAATGTTGTTTCCGGGCCTTCTTCCTAGGATCCCAAGTCCATCTCCATCATAGCCAGTGAGAAATGCTGACTTGCAATAGACTACAAAACCTAGTTTATTTGTAAGAAGTGTTGAAGATGACCGATTATTGACTGAATGCTTATTCTTGCAATATATGCAAGAAGGCGGGCACTTTCCTTCAAGTTAAATAAGCACATTTTATTTTATTTTTTCTTCCTGGAATATTAGTCTGTATATACAAAGAATGAAAGAAATTTAAAATGTTTTTCATAAATTTTTTTTAAAAAGCCAACAACTGCATTCTAAGATCCATAAACATTAAAGATAATATAAGATTAAGCCTATTTTAATAGTCTATCTGAAATTTCATTTTCTTCTAAGAAAGGTATATTTAATTTTTCATTGTCCACTAGACTGAGCGTCCCTAACCACAGATACATCCTGTTGCTAAATATAAGTTTTTAACCCTCCACCCTCTGAATGTCACAGACAGCCAGGACTACATAGTCTGAGACAGATGCAAAAGGAAAGATATTCCTAGACAGATAATAATGCAACTTTGTTAAAAAAAAAAAAGCACCAGAATGTGGCATTTTATCTTTCCCTATAATTTTAATCTTTAGTTCCGTATTTTAAAGCTGCTGAAAATAAAATTAAGCTCACAGCTGATAGAAATAAAATAAAAAGTAACAGAGGGAGTTAAGAAACTGGTGTGTGATTTTGATGTGACTTTAACTTTTGTAATTATGACTCTATTCCTGTGAAATGAATAACAGTTGTAACTCAATTTTAGCAACTTGTGTCATAAGATTTTGTATATTTGAAACCTCTAGATGTGTTTCTGAAATAAGATGTGGCTTAGCTATCATAAATAATATTTTTATGCTAACAAAGTTGGGAGAGTAGCTGTTATATTATTCTTTATCCTAAGTAGGTGAAAAAAGTGCTTTGCTGGTACAATTAATGGTGGAATCCTATTATCATAGTTTTTGAAAGCAGTTAACCTTGGTGCCACGAGATTCTTCACCTTGTCTTCTCTACCATAAACAATATTATAGTATTTG
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pathogenic
| 43,052 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 144404147 in gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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benign
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benign
| 43,057 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 144429810, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Mowat-Wilson_syndrome']
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GCCAAATGAGATTAGGGATTTACATTTTATTTAATTATTGTGACTCCAGAATGCTGGTTTATTTACCATAAAGGTAAGAGCAAAGAACAGCCTGTTCACTTGTATCACAGGCACCATTAACTACAGGTGATAACAGGGTCTGCAATGCATTCATATGGATTACTGTATATTAAAACGTTTAGAATTATGATCCATGACCAACACAAAAAGCTGCCACAATCACAAACTACTACAGCTTGACATTGCTGTTTGGCTGTTTTTCAACTATTGATATTAAATTTTTTAAATTAAACTTTTTTAAAAGAGGTTTGGGGCTGTACATTTGTTACATTGTTATTAATTATTCTTCTAAGGGTGGAAATTCTAGTAATTGGTCCTTACCCTTGATTTCTAGATATTAAAATTTAAAGCATCAGAACATTCATTCTTATAGCCCTGCATATCTAGTTCATTAACAAATATGAATAGCTAACACCAGCTCATTTAAATAGTATGTCTTACATGAGTTCTCGCCACACTCTGTTTCTGTCACACTGCTCCCAAGAATCATTGGCTCTTATTATACATGTAAATGGCTATCATAAAAATAAAAATTTCATTTAAGATTGTTAATGACTTCTGCAGCAGTCAGACTTCCTTTAATGATCATCCTCTGCCCCTAATTAAACGTATTTATCTTTCAAGCATCTTTGGCTGAGTTCTCCCTCATAGTTGAAAATCTAAAACCTTAAGGCTTAATGGATATAACGATAAATGTTTATGTGTGGGATTGCTGAGATTCGAGAAACCTTCACCGAAAGCAAAATTGGAAACGGAAAGAGTAGAAAACTTGGCACAGTATGTTAGGAAAACGAAAAACAAATACACTGTACTCAAATTGCCATCAGTCTTTTTTCTTTTTCTTTCATCTCACATTTAATTTTCTTTCGTAGTGGAAGTGCTTTTATTATCCTCCTTCCAGTATACCAAACAATTATTCTGCCTATGTTTGATGGTTTATAGTCTGCGACATCACAACAGCATATAGGTAGACTCCTTCCCAGCCACTTCACCTATTTATAAAAATGCTTTTGTTGCTTATGTTGTCAAAGAAAAAACAAGGTGGGGTAAACAATGATAACTCTCAGTGGGTCCTGGGAATAGAGATGAAGGTGACATGAGGTCTGAATTAGAGAGGTCATTTAAACAAATTTTCCAGGCCACTTTACCATGTAAAGATGAGCAGAGAAAGTTCACAGGAATAAGATTTCTTGTATTTTGTTAAACATTTCATACCTTAGCGATTCTCCGTCATAAGTGAATTTTAGACCAAGACATTTCCCGTTTGCACAGTGTTGTCGGAAGTTTTAGTTTGAATATAATTTACCTTAGTTTTATTATAGTTGGCCTGGGACCATTTTTACTTCCCTTGAGAGTCCCACCAAACAGCAGGAATCATTATCAAGTACTTAGCTGATAAATAATAAGAAAGCTACCTGACCAGGTAAAAGTGTGAAATCACATTCACACTTAACAAAAGGGAATCATTAAACGATTGAATTCCAATAGGAGGTGTCAGACAGACACTGAAGCTACATTAAACTGACAGTTATTTGGTTTGAAATGCTACATAATTTCCACACAAAATATTTTTATATACATATATATGTTGTGAGTTTTTACATTTGCTTCCATTTCCTATCATGAAAGTATAGATCTTGATCATGTTACATAATTTGCACATTGTAAATGTGGTGCAAATACCTCATGTTATGTGTTGAAAGTGTGGTTCATGTTTGACTTGCATCAAAACTGAAATATAATCCCTTCCTAAGATGTAACTGCCGCAATGTGATAACATTACTATCACTTCATAATCTGTCACCAGCTTTGGTATCTCTATTCTGCAAGGGCTCAATGGAAAGAAATATTTTAATTATTTGGTTGTGGGCGATCTGCTAGGTGGAACAGATTAGTTGAAGATGTGAAGATGGTACAGGAAGAGGCCAAGTGATTTTAGACACTTACCTGGACCATCTACAGAGGCTTGTAGAATCTCGTTGTTGTGCCAGGGGTGTTCCACTCCACCCTCCCTTATTTCATCTTCCTCTTCCTCTCTTGGCAACAGAGCTTGGCTCACGTGTGGGGAGGACTCATGGTTGGGCACACTAGCTGGACTCGTCTCCTGGTCCAGAGGGTTGGCAATACCGTCATCCTCAGCAATATGAAGCTTGTCTTCCTCATCTGTTTCAGAACCTGTGTCCACTACATTGTCATAGTTCACCACTGCAGAAGAAGCACAAAACACACTCTCTAAACACTCTGTTGAGAAACATCAGCCACCCCTAATTGTTTAGTTAAATGGAAAATAATTAATATTTTCATAACTGAATTACTCAACCATGTCAGGAAAATATAATTAATATCCTTCAGGTTTTAGCATTTTTATTCTTTTTCAATTATAGCTGGGTGCTCTTTCTGATTTTAAACAATTTTTTCCTAAAAATGATGGGAAATTCTAAAAAGCAACAGAAACATAGACACACAAACTATGCCTATACTGCATATGTAAAGAGACGTATTGCAATATGTACTTTCGATACTCCACAAAAACTTATAAAATAGATCTACAATAGACAATTTTATTAGCTTAGAGACATGAAGTATTTACTATATAATGTTGTACTATAAATACGAGATGACTTCACTATATTAACTGTGGTTTTTTCCCTAGAAACAGTAGACACACACACACACGTCCATCTATTTACCCAAATACACAAACACATACACAAACCTGCTCCATCTGAATTTTCACTCTTTCTTCTATGTCAACCGTCATGTGCTAAGGCCATTTATATCCTAATCTTTTAAGCAGAAAATGAGGAAAAGCCATATCTTCTGGGCCATTAATACTACTATTGAGATGTCTTCATAGTGTCATAATTACAGAAGATTTCAAAGTGACACAGGCAAGACCAACACAAATGTTAAAATAACTCACAAGAACCGGCGGGCTGCTTTTGCAGCCCTCAGTCCCAGCAATGCTCAGTAGCTTTTCTTAAAATAGACAGCCTGTAAATAAGGTCTGTGAACTCAATTGAAGGTGGCTGTTTCTGAATTAGTCAGCCCTCACAGGCTCTCGGCCTACATGCTAGTACATAAATTGTCCACTTTACCACCAGACAAGAAAGATTAGAGTAATAAACACGGGGCATTAGCTCAGCTAGAGAAACACACCAGCCGTTACGCACACACAGGATTGCCAAGAACTGTTAACCCAACTCTCCAGAAACACACACAAAAAAACAAGTTAGAACCATGACATCATGGGAACAAGAGGGAGAGAGAAAGGGGGAAAAAAGGCTGTGGAAAAAAAAAGCGCAAACAATTTTCAGGTTCATTTTGATTTCTCTGCGCCTAATAAAGCAATCCTCCGCTAAGTTATCAACTGAGCTATCTCAAGTGGCTCTTGCCAGCTATCGGATTATACAAAAGTGGCAGAAAAGGAGGAAAAAAATGAAAAGGATTGTGTGTCAGGTTCATAATGCTTTTGGAGAATTCTGGAAACATGTCTAGTTACAAATTTTAGTCAGTCATATCTGTTTGCTTTGACAGGTTCCCAGGGAGTAAAAAAGGAACAAAAAGAGAGAGATTTTTTTTTTTTGTCATGTGAAGCTGGGGACAAAAAGATTACACCGTGCATATCTGCTCATAATATGATCTTTGTATAATCCGCGGGTCTGCACTTGCCTTCCGAACAACTGCACAACAGGTGCAAATTAAAATGAAAACGGCAGCGGAGCCGGGCAAACAGAATCTGCTGACCTGGTTTGAATACCAATTGACGGGGGAAACAAAACCTTTTCAAGAGGTGTGACCACAAGGGCTTAGGCAAGTTCAGGCTGGGTAATGCCCTCAGATCTACAAAAAGAGAGATATTCTAACATCTCTGCTCTAGCTGTGTGGTCCAGATATACCTTAGTACAATCAATAATGTGCTTCTTTTTTTTTTTCCTGGTGACTGAGATTTAACTATTTCTTAGCAACAAGCAGAAGATTCTTTACAAATTTTCAGAATGCTGGGGGTAGGGGGGAGTGGGAATGGGGGGGCTAC
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pathogenic
| 43,077 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 144430044, gene ZEB2 (zinc finger E-box binding homeobox 2): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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benign
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benign
| 43,086 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 147943530 in gene ORC4 (origin recognition complex subunit 4) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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benign
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CTAGATTGGCAAGAAAAAAAAAGTTTAATTGTAGTATTTCTCTGGTTACTGGAGAGGCTGAAAATCTGTAATCTATAATGAGCTTCCACAGTAAGACAATGACAACAAATAATGGGATGAGCTAAGAATATGAGTAAGCAGCCCTCAAAGTAGAATCCCATATGACAAAAAACAAGCCATTATTTAATTCATTACCATGAATTAAAAATGTAATAGAAAAATGGCAGAACAATGGCCGTTAATATTGACAATACTGAGGCAGAGATATTTTCCCAGATGGAGATGTGTGTGTATATATATATACATACACACATACACACACACACCCCTCCTCTAAAAATTACTAGTCCCCAAATTCCTTCATGATATGCTGAAAATGGCAGTATGCTTTTGACAATAGAAGAAAAGTAAATAGGGATAAAAAGACTTAAATTCCTCAGCAGAAGCAGCAATGAGGAAAGAAAACTTGTATATAAACATGGGTGAACCATACAGCCAAGTAGGACACAAACTTGAAGCCAGAGAGCTTTGGATTAAGTCCTGGCTTTGTTATCTACTAGTAGTGTGACCTTCGGCAAGTTACTTAGCTTTAAGGAGCCTCAATTTCTTTAGGGGTAAGAATAAAAAATAAGATTATTCCAATGGCCAGACATAATATAGGTACTACTAGCATCAACAGTACTTGGCTCATATGCCAGTCCATAAATGGTAGCTACTGTCATTATTATTCTATTATTATTAAAAATGACCTTTCTATGAAACCAAAACTATCTTGTCTTTCAAAGGTATTTGCCATAATTTTCTAGAAATATTAGACTAAAACCAAATACTCTTAGTGAAGAAAGTTAATTTTCAGAACAATTAAGTACTTCTTGTTTGATATTGGTATTATGTAAGCTTAAGATATAATTACTTGGCAAAACATCATAACCAGGTAGGATTTATTCCAGGTATATAAGGCTGGTTCAACACTCAAAAAATAACATAATCAAATATATCAACAGGTTAAAGAGAAACATGGTCATGCGAAACGATCGAGAATAAGCATTTGACAAAATCCAACACCCATTTATAAGAAACTCTCAGCAAGTTACAAACAGATGAGGATTACCTCAACCTGATAATGAACATGTATAAAAAACCTACAGCTAACATTATACTTAATGGTAAAAGTTTGAATCCTTTCTTCCTAAGACTGGGAACAAGAAAGGATGTCCACTCTCACTGCTCTAATTCAACATAACACTGGAAATTCTAGCCATTGCAAAAAAGCAAGAAAAGAAATAAAAGGCATACAGATTGGAAAGAAAAAAAAAACCGTCACTATTTGTGAAAAATGTAATGGTCTACATCAAAAGTCCCAAGGAATCTATTAAAAAACCTCTTAGAATAAGTGAGTTCAGCATAGACTATAAGTCAATCACATTTCTATATATTAATGTGTATATATATAATCAATCACATATTCTATATGTAATGAATATGTGGGAAATGTAATGAATATGTGGGAAACCAAAATTTCAAAACCCATTTACAATTGTTCTAACAAATTAAATATTGGTATACACATTAAATAAGTACATCATCTGTGTAGTAAGAGCTATAAAATGCTGATGAAAGTAATCAAACAAGAAATCAAATAAAAGGAGATATGAACCCTATTCAGAGATTGGAACACTCGATGTAGTGTTCCAATGCATGTCGATTCTCCCAAAATTTACCTACAGGTTTAATCAATTCCCATAAAAACTTAATTATCTAATGAAAGATAGAAAATGATAAAAGTAGGCTGGGCACAGTGGTTGATGCTTGTAATGTCAGCACTTAGGGAGGCAGAGGTGGGAGGATGGCTTAAGGCCAGGAGTTCGCAACCAGTCTGAGCAACAAAGTGAGACCCCGTCACTATTAAAAACAAAAACAAAGCAACAAGCAATAAAACAAAACTAATACAAACCAATAGCATGTGTAATGACCGCAGGTTTTTGCTGATATTGAAATGCTTCTGTAGTACTTCTTGCACACTTCTATCTTCTGAGAGATACTAAAAGGAAAAAAAAAAAAAAAGCCAAAATTGAGGAAAGATGTAGTTTAAAACCTAAATATAATCCTGTGCCTTACTGGTTGGTGTACCTTAGTAACTCTATCTAATATTAATTCATTATTAAATAGATGTTGGTCTTATTTGTAGAACACTAAAACCAAAATAAAGTTTCCAGTCTACTGATTTTCTTATCCTGTTCTTTACGTTAATTCAATAAACACAATGATAAAACAATCCTGGCTAACCCCAAATTCGTACTTGAATAAGGGAAACTACTACACAGTCATACTAGTGAAATGAACAAAATGCAGCACAAAAACAGAAGTGCATGAGTTACTGTACCTAGGGATACAAGGTAAAGTATTACAAAGAATGCTTAAACTGGATGAGACAAGAGATTTAAAAAAGAAGGAAGAACATTCCAGTTACAGGGAACAGCATGAGTAGCAGGAAAATTATCACATTGGCAGAAAATGAGTAGTCACGTACTGGAGTTTCAATTACTGGCAAAGTGAATGTACAAAAAGAAAAGGCAGAAAAACCTAACTGGAGGTAGCTGTCCAGACAAGAGGTAAAGTGGGTCGGAATTATCTGAGTGTTATGAAGAAAAAAGAATTAAGACGTTTATAGGAGTACATCTGGTAGAGAATTAACTGGTAGCAGAAGAGAAGGAAGGGTTTGAAAGGTAGAAGATAAAAATCAAACATGATCTATGGGAAACAAAATGGCCTGTGAAAAGTGAAATGTGGTCAAAAAATGAATCTTGGATTATTAATATTTAAGTAGTAGGTGGGAAAAGAGAAAAACTAAGAAATTAAGAAAGATACCAAAGACTGGAAGAGAATCTAAGACAGAGTAGAGATCTAGAAAACAAGGGAACAAAGTTTTAAGAGAGAAGTGAGGTTCAACAATATAAACTACTTTGTAAAAAGATATATTTGAGAAGAGGCTAATGGCTTTAGAAATTCAAAGATCACCACAGCCCTTTGAGAAAGTACCATCTAAAGAGGCAAGTGACTGCAGTAATTAGGGTTGAATGGAAGGTGAGGAACACTGGCATTGAAGAAAAGATTAGATGAAAAAAGAGTAAATTCAGAAGTAGCAGAGCCAAGAAAGGCCTGGAAAAGATTGTCATAATTTTTCAAAAATCATCTGCATGGAATAAGGATTCTTTTAAAAAAAAAAAAAAGCCCAGAAAACTAAGCATTTCTGTATTTTCTAGAGCTGTAATTATATGTCTTTACTTTGTCCACTCTAAGAAGACCAGATTCAGAAGTAAGTTCTAGTCTACTGGAATAAAATTTTATACTCTCAGGAAATATATTATCTTAATTATAGTTCCCACTCCCTTGCTATTGTTTCTAGTCTTCTCTTTGTATTTTAAAGGACTTCTGGTTACTATATCTTTTTCTATCACAAACACGGTAGAATATCCTTGGAAGTACACAGGGTGAACATAAAAAAAACAAAGTAATACCTTTTGGAAATTAAAAAAAAATTTGTTTAGCTTTTCCAGTTTTAAAATTGCAATATGGAAGATATGTGGCTAAATATCACAGGCAAACTATAGTCTTGGTTTCTGTAATCTGTAAGTTGTAAAAGTTGATGTGGTAAAATCGGAGCACTTAGGAAAACTAAAGAAAATCACCTGGGACAAAATTGAAGAAATTTTCTCTGCAAGAATCAATTATTTTTAAAACCTGCATTTGCCTCTCTTTGACATGATGCTTCAAAGGTTAATCTTCTATACTCCACCTTCCTACTTTATCTCTTTATTTTTTAGTGGTTTGACTCCAATTCCCCCTCTTTCTAAAAGCTATCGCCTTCTTGCTTCTATAATTACTTATTCTGCTTTTTAAAATGCCTACCTTATCTACATGAGCCATTTAAACAAAAAAAATTGTCTAACCTCGTTCATTATATTTTTAATTCCATCTTGATTCAAACACTATACTCTATTTGAGGATAAGGCTATTATCAACAACCACATAAGCTACAGTACTTTGGGAGATTTCATTTGAGGAGAATAAGGTATGATTCTTTTAAATGTTCTTT
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benign
| 43,095 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 147975979, gene ORC4 (origin recognition complex subunit 4), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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benign
| 43,103 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 148483088, in gene MBD5 (methyl-CpG binding domain protein 5) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
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AGACTTTTCCATATTTCAGAACTTTTGCTTCCCTTTTTTTGATTCTCAAAATAATCATGCCAATTACGAAATTTTTTCTAAGGAAAAAGTTCAAAGGTAGCAAATATCACATGTAGAAAGATATTTATCCCTGTATTATCTATAATGATGAGAAATCAAAATATGAATACCAGGCTTTATCAGAGTGGTTCAATAAATATAGTAAATACATACACTACACAGTTAAAATATAAATACGAAGTCTATTTATCAGAAAGGAAAAATCCTTGTGTTATTCTATTAGGTGAAAACAAGAAGAATATAAAATTATATTCATATTACTGTTACAACTATGGAAACATTTCTGTGTATTTGGATGAAGCCTCAATGGTGACATGATAAAATGTAAAGTTTTTTAGGATAGCATGGCATAGCATAGCCCAAAATGTTTGAGTTATTTTAGATTTTCAGTGACACTGGTGTTGTTCATTATGCCATATATGTGTTTAGTATTTTTAAATAAAACTAAAAATGTGTATTCTTAAAATAATAAAATATTTGTCAAATGCATGTATTACATAAAACAATGGATTTACAACAGGGAAAGACTATTTACAAAAAAGTGATTATAGGTTCCTTTTCAATAGATGTGGTTTTCACCCTATCTACCTCACCCCTTGTGCATCTGGATCACCAGGGGTGATTTCAAAGAATACTACTGCGCAGGCTGTACCCCGAGAGATGAGTTTTCAGCGGGTCTGGGTTAGGGCCCAGGTATTGGTTTGTTTTTGTTTTTTTAATTTCTCCAGATAATTCTGTTGTGCAGCTTGGGTTGAACATCACAAAAACAGTTATAAATAAGTGAAATTTTATCTTTTCAGATATTAAATTCCCAGAATTTTCATCCCTAGTGTAAGGCTTTTAAGAATAAGAATGCTATGTAAGACTGGTCTAATTTAAAAAATCATAAGTACAAAGTATCTTTACGCAATCAGAATGGTAAAGATTCTTAACTATTGTTTTTATTCATTGTCAAAAATAATGATAAATAGAGTATTGGTGAGAGAAATGAGCACTGTCTTCCACTGCTTATAGGAATGTAAAAACTTCACAGGAGGGTAGTTTGACAATATGTATTCAAAGCTTCTAAAATATGTAAACCCTTTTGTCCCTGGAATTTCACTTTTAAGAATTTATCCTTAGAAAATAATTAGGTGAACTGGCAAAGAAGTGTTAATAAGAATAATTGTCATAGCGTTGCTTACAATAGTAAAAGATTGGAAATAATAAAAAAACTCATGACTGTGGATTGATTAAAGTACAGTATATCATACATGATACTAATAAAATGGTTCTGTAGCTATATATAAGCTAACATGGAATGATAATCACAATATATTGATAAATAAAAAAGCTACAAAATAACATTATAGCATGATTCTATTTTTAAAAAATATATGTAACATATATATGCATATGTGTATATATATATGCATGCCTGCATATGTATAGACATGCAGGTAGAAAAAGCCCAGAAAGCTATAAACTAAAATGTTAATAGTTAATCTTCACAGGTACTTTTTATTTTCTGCCTTATATTTTTATGTGCATTCTACTTTTGTGGGTTTCTTTTCACTAAAAGGAAGTAGTAGTTTTATAAATAAAGACAAATAACTTTTTTAATGAAAAAAATTTTTAAAATAAAACTACTGCTTTTATCTACCCAATTGAATGAAGAACGTGGATTCTCCCATCTTCCCCTTTCACTTGTCTGCCTGTGAAAAACAAGCTATTTGATAGTCAGCAACAGCTATTTCTTTTTTTAAAACCCCCACCTCTCCTGCCACCACAACTCACCAGCTATTTCTCAATAAAACGTCTTCAATATATTTATTTTCAAAAGCATACATTCTAAACTTAAGTCCCATTAACAGATGTCAAGTGATCTGATTACAATTAATCTAGTTACAATCAATGAAGGTGCCATGGAACAAATAAATTTAAATTTATGTTAATGCATTTTTATGCCTAGTCTCACATAACATTCATGATTAATAACTGGGTTTTGTGTTTTTTTTTTTTTCATTTTAGGCGGTTCAGGACCATCATCCTCCATAGCCATAGCGGGCACCAACCACCCTGCCATCACAAAGACAACATCTGTTCTTCAAGATGGCGTCATAGTCACCACTGCAGCTGGAAACCCACTGCAGAGTCAGCTACCCATTGGGAGTGATTTTCCTTTTGTTGGCCAGGAGCACGCACTTCATTTTCCATCCAACAGCACTTCAAACAACCATCTTCCACACCCCTTGAACCCCAGCCTCCTCAGTTCTCTACCTATCTCTTTGCCAGTGAATCAACAGCATCTCCTAAACCAGAATCTATTAAATATCCTCCAGCCTTCAGCAGGAGAAGGCAAGTCTGAGATCAACCTCCACCCTTTAGGTTTTCTCAACCCGAATGTAAACGCTGCTTTAGCTTTTCTCTCCAGTGACATGGATGGGCAGGTATTGCAGCCTGTTCACTTTCAGCTCTTAGCAGCCTTGCTTCAGAACCAAGCCCAAGCAGCTGCCATGCTTCCCCTGCCATCTTTCAATCTGACCATCTCAGATCTTTTGCAACAGCAAAATACCCCTTTACCCTCATTAACACAGATGACAGCCCCACCAGACCATTTGCCAAGCAATCAGTCAGACAACAGCCGAGCTGAGACCCTTTTAACCAGCCCCCTGGGGAACCCTTTACCAAGCTTTGCAGGCAGTGACACTACTTTTAACCCCCTGTTCCTCCCAGCTGTCAATGGGGCCTCAGGATTAATGACCTTGAATCCCCAGCTGTTGGGAGGTGTCCTGAACTCGGCATCGGCCAACACCGCTAATCATCCAGAGGTTTCCATAGCAACCTCCTCCCAGGCAACCACTACCACAACCACTACATCATCAGCAGTGGCAGCACTGACTGTCTCAACACTTGGTGGGACAGCAGTGGTGTCAATGGCAGAAACATTGCTGAATATATCTAATAATGCTGGGAATACACCTGGTCCAGCTAAACTCAACAGTAACTCTGTGGTGCCACAGCTACTTAACCCTCTACTGGGGACAGGTCTACTTGGTAAGTTAAATTTTTTCACAAATTTTTTACAAAAGAAACGTTTTTCTAATTCTATTTTCTCCTTTTTAAAAACTCCATTTTGTCACACTATTTTTAAAAATGTTTTTGTTATGTCACAGCTTGCTTAAGGAACTAAATATAACAACACCCACACACAACCATAGTTATACAAACATGAGTGACTTTTTCCTCTTTCCCCTATTCTAGCAATACTAAATATCATTTTAATCTGCTTTCTCTTCTAATTCTGATGCCACCTAAACCTAACCTACCCATCACCTCTTAAACCAAGTAGAGTCTCATTTTTCAAATAATAAAGCACAGGTACATCTTAAAAATCACTTTTATTTGAATTTTAGTTGGTGTGGCATCACAGGGTTAGTATGAGCAGCTGCACTGTGGATGGAAACAGATTGAGAAAGTGTTTTCCAGGTGAACCCTAAATAAACAAAACTAAATGCTTGTCTAGCAAAACAAGAAACAAGATGTAAAAACACGCAAAGCTAAAGTTTTCCCAAGTTCAAGGGAACAGACAGCCCCTCTAGCTGCTACTAGATTTCCTCAGTCAGTATTAATTTTTTGACTTTTGTGGCTTAAAAATACAGTTTTTCATCTGTATTATCCTATCACAAAATAGTTCGAAAATAATGCCAGGTATATTTAACTGATGGATATAGGTAACTATAATATAAAGTGTGGGGATGGTGTCCATAAAGTCTAGAAACAGGGAAATGTACATCATGATGTCAATGGCATCTTCAAGGTGTAAAAAATTTGTTTATTATTTATGTGTTTTTGATTTTATGAATGCCTTTATAATATAGTATAATTAGTTCTATTTGGCATTGAAATCTTTGTAGTTAAATAAACTACGAAGCATTACAGATTTACATGTTTCAAGTTACAAGACAATTTCTATGACATTCTCCTCAAGAAAATGTCAGAGTAATTTCAAAATAATTTTGAATTTTGAATATAAATTTAATTATTAATCCTACTG
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benign
| 43,174 |
Variant in gene KIF5C (kinesin family member 5C), located at chromosome 2 position 148929327: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Complex_cortical_dysplasia_with_other_brain_malformations_2']
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|
pathogenic
| 43,266 |
Variant chromosome 2, position 149576495, gene MMADHC (metabolism of cobalamin associated D): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria_and_homocystinuria_type_cblD']
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AAAGACCATACATCTAATCCCAAATATAAAATACTTCCTAACATCCTACACAGGAATCACTAAAGGGATTTTTTAACTCAAGTTAGTGACTTGGGCCCCTTAGCTAACCTGAGTTGGAAAGAACTGCTAACACCCAGGGTAAGCTAGCATGACAGCTTATATACTAGAACAGTCTTTTTGATGGGCAAATTGGAAGTGTCTTATCAAAATTTAAAATGTAGATACACACTGATTCAGCAATTCTCTATTTAGGAATCTATAGATATTAGCATGCATAAAAGTATTTGTAAAAAGACTGTCACTGCTTGTTGCCTATAATAGCAAAAGTTGGATTTTAAACTTATAAATGACTAAGAAACTTCTTTTATAAGAGATGGTAGGTATCACTTTGTCGCTCAGGCTGAAGGGCAGTAGCACCATCAAGGCTCACTACAGCCTCGACCTCTCAGGCTCCAGTGATCCGCCACCTCAGCCTCCAGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCGCACCACTAAACCTGGATAATTTTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTACAGTGCCCAGGTTGGTCTCAAACTCCTGGATTCAAGCAATCCTCCAGCCTCAGCCTCCCAAAGTGTTAGAATTACAGGCGTGAGCCACTGCACCCAGTTAAAATTCTTAAATAAATTAAAAAGTTTATGGTTTACCCTGTGATATTAATACTATGCAGATTTTATAAAGAATGAAATATATCTATGTGTAAGCATGGAAACATGTCAAAGCATACTTTAGGTTAAAAGCAAACCACAGAAAAAAATGTGGGTATACATTATTACACTATTATTGTACTGCATACTGTTACTGTTTACTCTTGGAGAGAACTGGCATAATTTTCACTCTTTATTTTGACATGTTCTAAGCCCAGGAGAAAGGGGATAGATTTGGAGGGGAAGATGGGGAGATGAAGGGGGAGATGGAGAAGGAGAGGGAGGGGGAGGCTGAGGGGAGAAGGATAAAGAGTTAATTTTACCTTTTTGTCATTTACCAAATTTTCCAAAATAGACTTTTTAAAAATAAATTGAGGAAAGTAATAAACAGAATCTAAACTTTTAAGGATACTAAAAAGCTGCACTTTTACTCTCAAAAAAGATGTAAGTCCTTTAGTATTATAATACTTTGGCAGAAAATGAATAAAGGGTGGAAATGACAGTCATCATTTTAAGACATTGGTTCACTATTACTTAAATAATGACCATAAAATTAAATTATTAGCAATTGAAAGAATTACCTTTTCTAAGAGCACTTCTCTTTCAATTTCTACTTCTTCACTCCAAACAGTCATATCATTCTTAGTTTTTTGTGTTACAGTCAGAATCATTAGTTTGCCATTAGCTACTTCTGGAAACAGTGATTCAAAATCTACAAATAAGAATAAACATTCCAGGTAGAAAAGAATTTGATTTTTAAAGAACAAATTTTTAAAGAAGGATAAAAGTACTTCTTTAGAAAAATGCTGATTAAGTAAAATTACTGTGGTATTAGTTAATTTTTATAAATGTATGTTATTTTTGAAAAGGGTAAAATTCACTTAGTTTTGTTTACTTCTGCTTTTGTTGGATGAACTGAAATATTACTACCAACAATCCTGAAGGGTAAGTAGGATTACACGTTATTTGGGGTTAATATAATTTTCAAAAATGCTTACTGTTAAGATTTTTCCGTATTATATTAACTCATAAAATTATAACTCTAATAATCACCCAGGAGTAAAAATGACTTTAATTTAGCCTTAGGAAAAAAGTTATTAAAAATTTTACTCTTCCTATCTAATGGCAGCATGAGGTCAGATGTCACAGGACATTTCAAAGCCTTTATCTTGGCCATGCAATCATTTCCAGCCAGATACGGTAAAATATAATATTAAGGTATACAGCGTTCCAATTTCTATAGAGTACATTATTCAACATATTAAAAAAATTAGTAACAGTGTTTCAAAGTATAAAGCATGACATACCTTTTCGCAGCAATTCTGGACATGTCTGTATTGCACACTCTACTCTGGCACTTTCAAAGTAAGTTTCTGCACTGTTAATTTCTTGTTCAACAGGTGCATCATTACCCTAAGGGGAACAAGGATATAAGTCAACAAAATCTGGAGTTCAAATAAAACGGTATCTTGCCTGTTATAAACCTGTCTTCCTTAGAAAGCTTTTTGTTTGTTTTTACAAAAAATTATAATCTAACTGGGAGGTGAGGTAATAACATTTTCTCATTTACTCAAACTTTTCTCTACAATGAATATAAGATTTGGAAGTTCAAAAAATGTGAATACAGCAGAGCATGAATATATAAATATACTGATATTCTAAAACTTGGTATAAACAGAAATTGGCTAAGTAACTAAAATGCCATAATGTGTCTCATAATGTTACCTCTTCTATTTTATGGTAATATTTAATTATCTTTTCTTCTATAATCTGTAAAAGGGGGATAATGATACTAACTTACAAGATACATGACTAAATAATACAGCCTCTCCTACAGGAAGAGCTTAGAGGCTTTTATTCAACTGAAATTTACTGAGAGCCTACTATACATCAGGCACTATGACAGGAGCAGGCGCTGCAATGGTAAAAAATTCAGTCCTCACTCTCAGCTATTTCAGGCCTAATAAAAAAAAATAAGTACAAGCAAATAAATGCAATTAAATATGACAAGTGCTACAGAGTTATGAATAAAGTCTTCCAGGGGCATAGATGAGGAAGAAACTTACTTTGCTGGGAGGAATCAGGAAATGATTGAAATGGTGATATTTGAGCTACAAGTTAGTTGATGTGTTATGTCTGACAGGTAAAAAATAGCTGGTACAGAGGTTAGGAATTCAGGAGGAAAAATAGTCCAGCAAAAGATAATAAAGTACAAAGACACAGAATGTGTATTCAAGAAAAATGGCAAGTATGTTGTGGCTGGAGTGCAGAGGGAATAGGAAGTAGTGGCAGATAAGGTGGGAAAGGTAAGGGATCAAAATTATGAAATGCCATTTATTCAGCATTAAGAAATTTGGACTTTAGTCTACAGGCAATGAGAAACAGCAATATCAAATACAAAAATTAGCCAGGAATGGTGGCATATGCCTGTAATCCCTGCTCGTTGGGAGGCTGAGGCACGAGAATTGCTTGAATCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTTGCAGAGCAAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAAAGAAAAAAAAATATTGTGGGCTAGAGATTATTACTATCCTCATGTGACATTTATAAAGAAACAGGAGTGGTCAGGCACACTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCAAGGCGGCCAGATCACAAGGTCAGGTGATCGAGACCATCCTAGCCAACATGGTGAAACCCCACCTCTACTAAAAATACAAAAATCAGCTGGGTGTGGTGGTGCACGCCTGTAATCTCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCACTTAAACTAGGGAGTTGCAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCACTGCACTCTAGCCTGGTGACAGAGCAAGACTTCATCTCAAAACAAACAAACCAAACAACAACAACAACAACAAAGAAACAGGAGCTTAGAAAGGTTAAGTAATTTCCTCGAGGTCACAAAATTAAGTAAGTTGCAGAGTCAATCTTTGAACCCAGATTTATTCTATCTTCATTGTGTGTCATGCTACAATGACTCTAAAAATCCAGGTAAGACAAAGAGGCCTTGAACTCTGGCAAAGAATTGAAAGGACACTAATATTTTAGGAGCAACTTGAGAGATAAAAGCGATGTGATTTTTATATTATTTATAGTGATATGATGGAGAAAGAAGGTTGGTGCTATAAGTTTTATCTTACGAGAGAGGGGAGGATGGTTATTCCACTAATAGTATTGGTTATACAGGAGTTAGGACAGGTTTTTAAGGAAAAAAAGATTACTTCAGTATTAGACACACAAAATCTGGGGACTTGTGAGACATCCAAACAAAGATGGTTCAGTAGGCATATAGAAATATAGAACTGGAAATGTCAGAAATAGAAATACTGAATTAGAAATTATAAAAACA
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|
pathogenic
| 43,341 |
The chromosome 2, position 149582151 genetic variant in gene MMADHC (metabolism of cobalamin associated D): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Methylmalonic_aciduria_and_homocystinuria_type_cblD']
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TGACCTCTGAGGTCCACCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATCACTGGTGCACACCACTATGCCCAGCTAATTTTGTTTATTTTTGGTAGACACAAGGTCTCCTCCTCCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGTCATGAGCCACTGTGCCAGGCCCATGTTTTTAAGTAAAGAGAAGATCTAAAATGAAACTTAGTAATGGTCGTCTGGGGAGGGGCATTCTGCTGCTGTTATCTGGTGGCACAAAATACGAACGGGAAAAAAAATCATGCATCACATGACCTAATGCTCTGTTTACCAGCCACATGAGTTAATATGGATTGCAAATATAGAACAGACCACATTACTTTATTCACTTAAAACTTTAAAAAAAATCCTAACTTATAAAAAATTCAGAAAGATTCAGAAAAGAATAAAGTAGAAAATTAAACTAATAATTACTCAGAGTAGAGATCTGGGCTTAGAGAAACAGAGGGACAACTGCTATGCATATTACTTAGCAATAAAAATAGATATTTAAAAATATCCTGTCAGAGAACTAAGTAACTGAGAATGGCCATGTCAGCATGGCTGTCTCATTCCTGGATCATGAGCCACCATATCCCTCTTCCACACTTAGGACATACATCACCCATCAATCATGGAACCATTTCCTGCTGAACCCAGACAACGTCTCAAGATTCTCAACATAAACACTCTAGTCCAGTGCCCCTCAAACTCTAAAGATGTACTTAAGATACATCTGGGATCTAGTTTAAATGCAGATTCTGATTTAATAGGTCTGGAGTGGGGCTCAAGATTTTGTATTTCTAACAAGCTCCTAAATGATACTGATGCAGATCATGTTGAATAACAAGGCTCTATCTAGACAGCCACTAATGACTACTCAAGTCACTTCCCAAGAGAAAACCTGTTAGCTATTTTTGAACAAGATGGTTTTTAAAAGTCTAACAATCCCTAGATTCTCTTTACAGAAAACAAGCATCCCATATTAATAGTAGATTTGGGCAGTGGATTTGACCATATGTTTACTGGTCATTTTAGGTTTTGTTTTCTGTGAAAGGCCTATTCATGTCCTTTTGTTTTCTGATTTTCTGTTGGGTTATCTTTTCCTATTGATCTATTATAAATTCTTTATATATTCCAGATACTAACATCTTATATAATTTGAATGGCAAAATCTTTCATTTATTATAAATATATGGTTAGTCTTTAGGTGATGTAAATTGGGGAGTAGTCAGAGAGTTAGAAAACTTGGGCAGGATGGAAGGCTCTGAATGCTCAAGTGAACTTAAATTACGTTGTAAGTAATGTGTGCCATGAAAAAAGGATTCCATGTCCAATATCTTTAGGACACATTAGGTTAAGTTTCTAAGAGTCTTTAATATTTTAGTGTGCCTTATAAGCCTCCAAGGCAGGAATATGGCATGTAGCATTTCTCAAACTTACCTACCACAGAGACTATCCCCCTACCCCCACTTTTTCTTTTTAACCTTGAACAAAGCTTCATGGCTTGAAGGTAGTCTGGGAACTACTGCTGAAAGCAATGAAAGATAACAGGTTTTTCAAGAAAGGGACATGGTTAAAATAATTTAGAATGATTAGCATGGTAGTGGTGTACCAAACAGGTTAGAAGAAACAGACTTTGTAGAAAGCAGGTAAGTTCAATAAACACTAACACATAAAAAGTACAAGGTACATTTATGAAATCTAGCAAAGAATGGGAAGAAATAATAATATGGTTTAACAGGACCAAAAGGAGATTTGTTTCAGGGAAGACTCTATGTTTGAAGACAGAAAGAAAAGTTTAAGAAGTAAGCTTTAGAAACCAGTACTTACTCTTTTTTCAATACTGTAGCTTTCTGACATAAATATATTTAGGCAGAGCTGTGATTCATTTTCAACTGAACAAACACAACTTTAGAAAAATCCATTAAGCCTTAAGAAGAAATATTAGAGGAAAATACAACTAAAAATGTTTTGAAACAATTATAAGTAAAGCAGTAACAACTTTCACTTACATATATCTGGAGGTGCAGCAGCCACGAGACTCATCCGAACCTGATGATCCTGCAGTCGAAAAGGCTTTGGGATTGACAACCCTTTTAACTAAAGAGCAAAATCCTGGGAGATAGGAAACCAGTCTGGCTCTGTTACAAAGCACCTAGAAATGACACAAAATTAAAACTATTTGTTCTGAATATAAATGTTATACTTACATAGACAATCTCTGGCAAATCTTCACACTGCAAGGTTCTTTTAAAACCAACATTTATTCTACTTTTACTGAACACCTACTATATGAAAGCATTATATATATTTGTAATTTTAAAAATAAAAATAAAAATTAAAAAAACAAGTAATAAGTTAGTTTGGGTAAAAGCCTATGTACTTTTCAATAAAGGCTAGAATTCAAGAGTGCCACACATGAGAGAATAGACATCTAAAAGTTGTCTTATTTAGACACAACACTAAAAAGGTAGCACAACTAACAAGATTCTTCTATCCTCAATAAAGAACTCTCAAGACATCTCTTTGGACCAAAATCTGTTACTTTCGAACTTTTCTCTCTTCTTTTACTGCTATAAATTGCGCTAATTCTCTCCCATACTGTCCTTTCATTGTGGTTTCATGGCAATGTCTGCTTTTCTCCATTTCAGCACGTATCTTTGTGGTATATTTTTTTCTGCTTATATGTTCACTTACTAGACAGTGAGGTCATGTATTACAATGGATGAATGTGTAAATATCTTTCATTCATAAATTTTTTAACAATCTTTCATTCATAAATTTTTTAACAAAGTACTTGGGTCAGAACAATTTAATGCAGGGATTGGCGAACGATTTCCCAATACAGCCCACTGTTTTGGTAAATAAAGTTTTACTGTAACATAGACATACTAATTTATGTACTGCCTATGGTCACTTTCCCACGACAATGGCAGAGTTAAGTAGTTACAAGAGATATTCTGTGGCCCACAAAGCCTAAAATATGCACTATCCGGATATTTGTATTAAAAACACACATACACACAGACATTGGCAACTCTCAGTTTAGTGAAAAAGATGTAAAAACAAATATCAAATCATCTGTGAAATGCTATGAAAAGATCTGAATAATTGTTAAGAAATCCTTGGGAGAAAAGGTAATAAATTTCATGGAGGATATACTAAATTTTGAATACAGTAAAAATTTGCTTGGGAAAAGGTGCATTTCAATGAGTGACTTTCAGGAACAAAGGAATAAAGACATATTTCAAAGAGTGACAAATTCAGTGAGGGTAGGTATAAGAATGCAATTAAAAAAAGGTTTGAAATTGAACTTATGGGCAACTATAAAAGACTGTATATTTGACACAGATGGTAAAGGGCTTGTTACATCAAGATAGTAAGTCGGAATTTTAATTTGTAGGCAGGAAAGAGTCAGAGCAAACTGACAAAAACAAAGGCTGTTTTAAGAAATGTACCACTAAGGGCAGTATAAAAAATGGACTGGAGGAGGAGTAGAGAGGTGGTGTGAAAATCAGTTACCAGGATGTTGGAAAAATCCAGCCATCTGACACCTGAGAATTATTCTATTTCCTTTTCACAAAGTACAGTATTCTAATATCCAACCTATTTTTTCCTTCCTCCTTTGTCACTATGAGTGCATCTTAACTGGTCTTTTTGCCTTTCTGACATAATTTCCTACAAATTTACCCTCCCTTCCCTTACTCTACTTTTCAATTACATAAAAATATCTCCCCAACATTTCCCATTTCTCTTCATTCTTTATACTGCCATAAGAATTCTTCTGCTAAAAGATACTGTTTCCTTATCGTTCTAGAAAATTCTAGCAAATTCTTACTTTTTCTTTAAGACCTGGATAAATATAACCTCCTTTGTGATACGTGTCTCCAAAGCATTCTGTCAACCTGAAAATTTAGGCTGCCTCTCTTGGGGTCTGTACCCAACTTGCCCAAAGAAACAAAAATGGTAATTATTTGGCTTTTTACTTACTAAACAAACTCAGACTTTTGGGTGTTTATATAATACAAATTTACCTTTACAACTAAGGATATTTAAGAGAATGCCTCAGGATCTAAAGGAATNN
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pathogenic
| 43,347 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 151485949, within the gene NEB, considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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TTTCGTTCCCCACTGTGTGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTGGTCCCTAGTGCCAAAAAGGCTGGGGACCTGTGCTTTAAATCATCTCTTGATTATAATACCTAATATAATGTAAATGTATGTAAATATGTTATACTGTATTGTTTAAGGACTAATCACAAGAAGAAAGTCTAGCTGTTCAGTACAGATGTGACCATCTTTTTTTTTCTGAATATTTTTGATTCATGGTTGGTTGAATTTGTGGATGTGGAACTCAAGGATCTTGGAAAGCCAGCTGCATGTTGAACATTTTCCAGGCTTTAAAGAAAAATCTGTAAGAGACAAAGGTTCTGTTGTTCTTTGCAATAGCACCTGCAAAGTGTGCCTTGGCAAACCGATAAAGTAAATAGGAAATTTAAAACTAAACCAGCCAGGCCAGGTCCAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAATATGGCAAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAACATTAGCCCAGAGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGGAGAGGTTGCAGTGAGTAGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCCAAACAAAAAAATGGCTCATTGTAATGGAGATAGCATATACTTTAGTATTCTAAAAGTTTGGGAGTTGGAAATCACAATAGGATTGTTGCCTACTTGCATTTTTATCCAGTTTAAGGCAAGATGGAAGACTTGGGAGCAGGAGAGTAGCACCATTTGGCACCATTTGGATGGTTAAGCATAATCTGCCTTTTCTTGGGTCTGCAAATTCCCTAAGGGCATCAACTGTCTCTTGTTCTTCACTTGAGCTTCAGCCTCTAACCCAGTGCCTGGCATAGAGGTGTACGTTGGTCATTCGCAAGTGAGTGCGCTCTCTTCACAAGAGCATTTTCTCCCTGTGAGTCTCAGACACATTAAGAAGCTTGAGGCAGCATTACTACGGCTGTAAAGTTACAGGGACTTACCTACCTTCTAGGAAGAACAGTCTGTAAACTTAAACATTAAGCCATTATGGTTGCTTCTTCTCCCTTTGCCTTTGCCACATGCTGCCATCCTACTGGATACAGATGGGAAAGATGCCCTTGAAGTTAGGATTGGAGTCCACAGATGTTCTTAAAACTGTAATAGAAGCTTGCTGAATGCAAGTATAGATAGAATTTTGAGAATGTCTACTCTTAGGCATAACAGTACATTTTTTAAATTTAGATAATTTTTTAGTAATTTTATGTACAATTTGCTTCATTGAATTTTTATAGGTAGATATTAAAACCATTAAACATAAATAATGCTCATTCCATCCACAGAGTTGCAGAATTAGAGGTTTTATTAGTTGCTGGTTTGTATTGATTATAAGTTTATAACTTCAGAACTGAATTAGAAATAATAAGCATTAGCAATCAGCAAGGAAAAGGTGAACATCTCTGCTATTTTTCCTTTAATGTGTTTGGCATATTCAAAATCCCTGTTTTAGAAAAGAAATAATGTTAAAACATGTTTATAATGGAGAAAGACTCTAGGCACAGAAATAATATTGCAGAAGCTTTTAAAGTGTCTGTTCTGCAACTTATTTTAAAACCCAAAGGAGAAAGGATGGTACTACCATAAATCACATTGACACAGAAAAACCATAGGCAGCTTGAGAACTTAGGTAACAGTGGAGAGTCTAAACCGAAACATTGACTGCAGGATCTGTAAGTCCTGCAGACAAGTGTGATGCTTTGAAATGCCTAAATAGCTTCAACGTAGTTGGCTGGGAGCATTCCGGTCCTGCCAGTCCTCTGCACAGTGCCATACATCCAGCCTTCATCAATTGCTTGAACATTTATGATGGCATCTCCATCCTTGAAGGACACCTCATCTGCATCAGCAGCCATATAGTCATACATGGCACGGAAGATTTTCTATTCGTGGGGATGGAAAAGGGGAAATATTATATGTTGGATTTGCAACAGTTAACACACATCTATTTGTAAGATCTCTCATGACTGACTCCACAAACTTAAGTTGAACAAAAGAGAATGTGCAAGCATCAACAAAGTAAAAGGAACCCACAAAATAGGAAATACTTGCAAGTCATGTATCTGATAGGCAATTAATATCCAGAACATATGACGAACTCCTACAACTCAATGCCTTCCCCCACCAAAAGAGGCAAAGGATATGAATAGACATTTCTCCAAAAAAGATAGACAAATAGCCAAAAAGCACACAAAAGGATGCTCAAAATTAGTCATCTGGAAAATGCAAATTATTAAAACCACAATGAGATACCCCTTCACACATGCCAGAATGGTGATGATAAAAAAGACAGACAATAACAGACATTAGAAAGGATGTGGAGAAATTGGGTCCTTCATAAACCACTGGTGGAAGTGGAAAAGAGTGCAGCCACCTTGGAAAAGAATTTGGCAGTTATCACATGTTAAATACAGCATTACCCTATGGCCCAGCAAATTCCACTCCTAGGTGTATACCCAAGAAGAATGAAGACATAGGTCTGCACAATAATTTGTACATCCATGTCCGTAGCAGCATTACTCATAATAGCCAAAAAGTGGAAACAACTTAAATGCCCACCAACTGATGAATGCATAAGCAAGATCTGGTATATCCATACAGATCTATTATTGGGTAGTAACAAGAATGGGGTAGTAACAAGAATGAAGTACTGACACATGATACAACATGGATGAACTTCAAAAGTAAAGGACGCCATGCACCAAGGTCAGTATATTGTATGGTTTTATTTATATGAAATGTCTTAGGTAGCCAAATAATATAGTGACAGGAAATGGATACCTAGGATTGGATGGAGCAGAAAGGGGATGGAGAATGAATGCCAATGGGCACCAGCATTTGTTTGTTTGTTTTAATTCACCAGAAGAGTTTTGAATACAGTTTTTTTTATGGTGATGAAAGTATTCTAAAATTAGATTATGGAGATGGTTGGAAAAAAAGCTTAAAATCATTGTACACTTTATGAACTTCATACTAAGTTATGTATGCATGAAATTGTGTGTGTGTGCGCATGTGCGTGTGTGTGTACTGACAGAAAAGACAGAATATGCTGCTAATTTTATTTATGGCCTTTTTCTACCTTTCGAAGAGGTCAGTCTTGTATTTTAGAGAAGAATTTGAAAACCCGTAGCACTATTGCATGTCATCTTTCACTCTGGGAATTTGGGAGCATACGAGTAGTAAAAGTTTCTCAAAGCTATCCTCCACAGTGTTAAAATTGTAATAATTTGGAGGTATATAATAAGTGATAATATCAAAAGTTTCTTCCTAGGAGCAGCCACTGGTTAGTAGTTTTGGATGTAACCTATATGGTTTTTTCTTGCATTTTGAAATTCACATGCATATATTCAAAATCACATGCATATATTCAAATTCACAAATAGATTTCCTTTCCCCTTTGCATAAGTGGAACATTACTATAAATAATACTGTGATTTGTTCTTTCCATTTAATATAGCTTGGAAGTCTTTCCATGTAAATATAGCTGTATCTTACCCTTTTTGACTGCTGCAGAGAATTTCACATTTTAATAATATCACGAATTATTCAGCCATTTTCATTTTTCTGGACATTTAGTTGTCACCATTTTTTCTTACACTATAATGAGCATCCTACCGTTTATCTTTGGGCAAATAATTTCTGAAGAAAAAGCTTTTGAAGGTAAAAGTTTTAGGTCAAATGGCATGTGTGTTTAAACTTATTTTATACATACACACATATATATATATGTATAAAATAATTTTACAAATAGAGATGGGGTTTTGCCTTGTTGCATAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTATTCCTGACCTAATTTTTTAAGTTTTCTGTTAAAATGTTCGAATATGATACAATATGATATTTGATTCAATTTGATACTTTGTATTATGTACTTTA
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TTTCGTTCCCCACTGTGTGGAAAAATTGTCTTCCACAAAACTGGTCCCTAGTGCCAAAAAGGCTGGGGACCTGTGCTTTAAATCATCTCTTGATTATAATACCTAATATAATGTAAATGTATGTAAATATGTTATACTGTATTGTTTAAGGACTAATCACAAGAAGAAAGTCTAGCTGTTCAGTACAGATGTGACCATCTTTTTTTTTCTGAATATTTTTGATTCATGGTTGGTTGAATTTGTGGATGTGGAACTCAAGGATCTTGGAAAGCCAGCTGCATGTTGAACATTTTCCAGGCTTTAAAGAAAAATCTGTAAGAGACAAAGGTTCTGTTGTTCTTTGCAATAGCACCTGCAAAGTGTGCCTTGGCAAACCGATAAAGTAAATAGGAAATTTAAAACTAAACCAGCCAGGCCAGGTCCAGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGTCGGATCACCTGAAGTCAGGAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAATATGGCAAAACCCTGTCTGTACTGAAAATACAAACATTAGCCCAGAGTGGTGGCGCACGCCTGTAGTCCCAGCTACTCAGGAGGCTGAGACACAAGAATCACTTGAACCCAGGAGGGAGAGGTTGCAGTGAGTAGAGATTGGGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGGGAGACTCTGTCTCCAAACAAAAAAATGGCTCATTGTAATGGAGATAGCATATACTTTAGTATTCTAAAAGTTTGGGAGTTGGAAATCACAATAGGATTGTTGCCTACTTGCATTTTTATCCAGTTTAAGGCAAGATGGAAGACTTGGGAGCAGGAGAGTAGCACCATTTGGCACCATTTGGATGGTTAAGCATAATCTGCCTTTTCTTGGGTCTGCAAATTCCCTAAGGGCATCAACTGTCTCTTGTTCTTCACTTGAGCTTCAGCCTCTAACCCAGTGCCTGGCATAGAGGTGTACGTTGGTCATTCGCAAGTGAGTGCGCTCTCTTCACAAGAGCATTTTCTCCCTGTGAGTCTCAGACACATTAAGAAGCTTGAGGCAGCATTACTACGGCTGTAAAGTTACAGGGACTTACCTACCTTCTAGGAAGAACAGTCTGTAAACTTAAACATTAAGCCATTATGGTTGCTTCTTCTCCCTTTGCCTTTGCCACATGCTGCCATCCTACTGGATACAGATGGGAAAGATGCCCTTGAAGTTAGGATTGGAGTCCACAGATGTTCTTAAAACTGTAATAGAAGCTTGCTGAATGCAAGTATAGATAGAATTTTGAGAATGTCTACTCTTAGGCATAACAGTACATTTTTTAAATTTAGATAATTTTTTAGTAATTTTATGTACAATTTGCTTCATTGAATTTTTATAGGTAGATATTAAAACCATTAAACATAAATAATGCTCATTCCATCCACAGAGTTGCAGAATTAGAGGTTTTATTAGTTGCTGGTTTGTATTGATTATAAGTTTATAACTTCAGAACTGAATTAGAAATAATAAGCATTAGCAATCAGCAAGGAAAAGGTGAACATCTCTGCTATTTTTCCTTTAATGTGTTTGGCATATTCAAAATCCCTGTTTTAGAAAAGAAATAATGTTAAAACATGTTTATAATGGAGAAAGACTCTAGGCACAGAAATAATATTGCAGAAGCTTTTAAAGTGTCTGTTCTGCAACTTATTTTAAAACCCAAAGGAGAAAGGATGGTACTACCATAAATCACATTGACACAGAAAAACCATAGGCAGCTTGAGAACTTAGGTAACAGTGGAGAGTCTAAACCGAAACATTGACTGCAGGATCTGTAAGTCCTGCAGACAAGTGTGATGCTTTGAAATGCCTAAATAGCTTCAACGTAGTTGGCTGGGAGCATTCCGGTCCTGCCAGTCCTCTGCACAGTGCCATACATCCAGCCTTCATCAATTGCTTGAACATTTATGATGGCATCTCCATCCTTGAAGGACACCTCATCTGCATCAGCAGCCATATAGTCATACATGGCACGGAAGATTTTCTATTCGTGGGGATGGAAAAAGGGGAAATATTATATGTTGGATTTGCAACAGTTAACACACATCTATTTGTAAGATCTCTCATGACTGACTCCACAAACTTAAGTTGAACAAAAGAGAATGTGCAAGCATCAACAAAGTAAAAGGAACCCACAAAATAGGAAATACTTGCAAGTCATGTATCTGATAGGCAATTAATATCCAGAACATATGACGAACTCCTACAACTCAATGCCTTCCCCCACCAAAAGAGGCAAAGGATATGAATAGACATTTCTCCAAAAAAGATAGACAAATAGCCAAAAAGCACACAAAAGGATGCTCAAAATTAGTCATCTGGAAAATGCAAATTATTAAAACCACAATGAGATACCCCTTCACACATGCCAGAATGGTGATGATAAAAAAGACAGACAATAACAGACATTAGAAAGGATGTGGAGAAATTGGGTCCTTCATAAACCACTGGTGGAAGTGGAAAAGAGTGCAGCCACCTTGGAAAAGAATTTGGCAGTTATCACATGTTAAATACAGCATTACCCTATGGCCCAGCAAATTCCACTCCTAGGTGTATACCCAAGAAGAATGAAGACATAGGTCTGCACAATAATTTGTACATCCATGTCCGTAGCAGCATTACTCATAATAGCCAAAAAGTGGAAACAACTTAAATGCCCACCAACTGATGAATGCATAAGCAAGATCTGGTATATCCATACAGATCTATTATTGGGTAGTAACAAGAATGGGGTAGTAACAAGAATGAAGTACTGACACATGATACAACATGGATGAACTTCAAAAGTAAAGGACGCCATGCACCAAGGTCAGTATATTGTATGGTTTTATTTATATGAAATGTCTTAGGTAGCCAAATAATATAGTGACAGGAAATGGATACCTAGGATTGGATGGAGCAGAAAGGGGATGGAGAATGAATGCCAATGGGCACCAGCATTTGTTTGTTTGTTTTAATTCACCAGAAGAGTTTTGAATACAGTTTTTTTTATGGTGATGAAAGTATTCTAAAATTAGATTATGGAGATGGTTGGAAAAAAAGCTTAAAATCATTGTACACTTTATGAACTTCATACTAAGTTATGTATGCATGAAATTGTGTGTGTGTGCGCATGTGCGTGTGTGTGTACTGACAGAAAAGACAGAATATGCTGCTAATTTTATTTATGGCCTTTTTCTACCTTTCGAAGAGGTCAGTCTTGTATTTTAGAGAAGAATTTGAAAACCCGTAGCACTATTGCATGTCATCTTTCACTCTGGGAATTTGGGAGCATACGAGTAGTAAAAGTTTCTCAAAGCTATCCTCCACAGTGTTAAAATTGTAATAATTTGGAGGTATATAATAAGTGATAATATCAAAAGTTTCTTCCTAGGAGCAGCCACTGGTTAGTAGTTTTGGATGTAACCTATATGGTTTTTTCTTGCATTTTGAAATTCACATGCATATATTCAAAATCACATGCATATATTCAAATTCACAAATAGATTTCCTTTCCCCTTTGCATAAGTGGAACATTACTATAAATAATACTGTGATTTGTTCTTTCCATTTAATATAGCTTGGAAGTCTTTCCATGTAAATATAGCTGTATCTTACCCTTTTTGACTGCTGCAGAGAATTTCACATTTTAATAATATCACGAATTATTCAGCCATTTTCATTTTTCTGGACATTTAGTTGTCACCATTTTTTCTTACACTATAATGAGCATCCTACCGTTTATCTTTGGGCAAATAATTTCTGAAGAAAAAGCTTTTGAAGGTAAAAGTTTTAGGTCAAATGGCATGTGTGTTTAAACTTATTTTATACATACACACATATATATATATGTATAAAATAATTTTACAAATAGAGATGGGGTTTTGCCTTGTTGCATAGGCTGGTCTTAAACTCCTGGACTCAAGCAGTCCTCCCACCTCCTAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACTATTCCTGACCTAATTTTTTAAGTTTTCTGTTAAAATGTTCGAATATGATACAATATGATATTTGATTCAATTTGATACTTTGTATTATGTACTTT
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benign
| 43,364 |
Does the variant impacting NEB on chromosome 2, position 151490376, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'Nemaline_myopathy_2']
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|
pathogenic
| 43,371 |
The chromosome 2, position 151491690 genetic variant in gene NEB: benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
pathogenic; ['Arthrogryposis_multiplex_congenita_6', 'NEB-related_disorder', 'Nemaline_myopathy', 'Nemaline_myopathy_2']
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CTGCATCAGCGTCCCAAAGTGCTGGCATTATAGGCATGATTCACTATGCCCAGCAAATGTTTAAGATAGTAGGTGAGACCAATGAGCCAAAACTGATGCTTTGCTCTAGGTTTGGGTTTTTTTTTTAAGTTATTGAATAATGCTTTTCATTAATTTGAGTTAGATAATGAAAGTTTTCTGATATCATTAATATGAAACATGTAATAAAAGAGCATTATATAAAATAGAAGGTTTGGTTAAAAAAAACCGTAATACCTAATACTTATAATCATGTTTGCACATATCAAAAATTAAGAATAATTTATTTAAGTGAGTTGTTATTCACTTACTCCAGCAGTAGATGGATGAGATGGGATGGAAGATACCGTTGTCTGTTGGGTAGCAACTGAAGATGATCGTTGTTGTGGGAGCTCTGTGGTTTTTGCATGTTTGTAAGCTGAAAAAAAGGGGGCAAATTCTTTATAAGAAGAAAAATGGCTAGGTATCCTTTAATCTGTGTTTAGCAGCTGAGTGATGTCTTTTTCCCCCAACTTAGAATGATTTCCAAAAAGAGAAATCAAAGAAAATGAAACATCTAACTTCATGCAGCCCTCCACAATTCTAGTCTTTTCTCATTAAAGGAAAGGATGAAAAATTTTTAAATTTGTTTTTGTACTCAAAGCATCTCTTATAGTAACCATCAATGAGCTGGCCGGGTGGGACTGCCAAAATCAGCGCCAGGCACTTGTACCTGTTGAGACTGCAAAGACACCCCCGTCGCTGTAAGTCGAAAGGTGGTGGTCTGGTGCTTCTGAATGCTCAGACTTCTCCTCACCCCCACTGATGCTTAGTGCACTGGCAGATCGTGACTGCTCCCGGCTCCGGCGCTGAGCTTGGACTGGGAGAGATGCAGTTGGGGGAGATGTAGCAAACATGAAATTTCTATGGTAGTAATGCCTAACAGTGATTGAATCTCAGTTATTGTTATCTTTGCCAAGCATGGTTTTAAGTACTTTCCCATGGGTCAAACCCTCACAGTTATTCTGATGTAGGTTTGTCTTTCTTATTTTTACAGATGAGAGCTTACGTACATGACCAAAGGTCATGGAACAGTTAAGTTGTACAGCCAGGTTTCAAATCCAAGAGTCTATTTGTAACATCTCCCCTCCACCCTGCCAATTTTCCTGGCTCACCAAAATGAATAAATAGTAATATTCACATTCAGACTCCATCTTTAACTTCTCCAGAAAGTCCTCCCTAACTGCAAATCAATTTAGAGTCTTTCTCTGTGTTCCCAAAATACCATGGGCAGACCTTTAAAATTGCACATGTCAGAATGCAACCATGGATTTACTTCTGTGTCTTGATCAGAAAACTGGAGTATAAATCCTTTGAGGACTGTCTCTACATAATATCCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGGGTCTCTGTTGCTCAGGCTGAAGGGCAGTGGTACAATCACGGCTCACTGCAGCTTCAACTTTCTAGGCTCAAGCTATCCTCCCACTTCAGCCCCCTGAACAGCTGGTACTACAGGTGTACAACACCACTCGCGGCTAATTTTTTTTTACTGTTTGTAGAAAAGGGGTCTCATTCTCTTTTCCAGGCTAGTATTCTGCTTTTTAACATGAAAAGAAGGAATGAAGTTGTGCAGCCTGCTTTGTGTAATGAATAAACTTCCTTGATGCAATAGAGCTCAGGAAGTTCCTACAGGTCAAATCCTTTCTCTTCCCTTTGCCTATGTATTTTATGTATTTTCATTATTTCTCCAATAGAATTACTACTGTTTTTTCTTTGGAAGAAAAATTAGAAATGATAATAATGGGAGACATGCACTGAGGCAGTGAAACAAAATTTTTTCTAACTTGAACTTATCTAGAAAGTAAGTTTTGCTCACTAGTTAACAAGGTATTTTTATGCCAAATGGGCAGCTCAGAAAATGGAAAACTCTGGAGGGAAGGAACTTCAGAGCCCAAATGAAAGTCATTGACTCTAGCATACTAAATGGTGATGTTTATGTTGTAAGCCTTTTTCAGCTAACACACCATTAATCATGTGTAAGCTTCGGGACTGGATGTTGTCTTCTGCTGGATCATAGTCAAAAACCGAACCAGGATTAGTACGCCAGACACGTAAACCTGAAAGGGAAACCAGTGATCAGAACAAGTGTTCTTGGAGTTTTCCAATAACTTGAAAACCAAGGCATGAATTTTAACAACCACCAAAGGATTGAATCACACTTATTCCAGCTTAGGTTCTGGGTCATGTCTTTTCCTCAGAGGAGAACAAAGATAAGGTAGAAATCAGCTTTGTAAACTATGAGATAATAGGAGCTTTCTTGCACCTCTAGAAAAACAGATTGAAGTCCTTTATGTTTTGACTTGATGTAGGTAATGCTACTTTTGTTCTTCTACCCCCTCACTTAAAGTTAATCCCCTCCCCCAACCCAGGCTCAGTTACCTGTAATAGTCTCCTGATCTTGGTCATTCCGTTTTTGTTCCATTTCTACCACTTTCCTCTGAATACCTCGGTAGTTAATGTCACTGAAGTCCTGCATGTTCTTCTTTACTCGTTCAGTGATAGGATCTGTCACCACTGGTGTGAAGCAACCCTTGTGTTTCTCAAAGTCTTCATGATATTTCACCTGAAATGTCATGAATTTGCTTTATGAAAATATGATGGTGTGACTATATCCCTTTTTACACATTCTGACAGGCAGCCAGCCAATCCTAAAGAATTCCTGACTCACCGTTGAGATGTGCCGTTGGGTCTCCCTCACCCGTCTCATCTCGGGGGTATCCAATACATAGGCAGCTTTGCCTTGTATTTGTTTCCGGAAACTATCAGAATAAAGAACCTGATGCAGGAGAGACCGTGAATGAGTGGTGCTGTCCTAAATCTGAAACCTCAAAGCCTTTCCAGCAGATAGAGATGGATAGGAGCTGGTGAGGGACGCTTGGGTCAACTGAAGGGGCCCAGTGAGACACATGACCAATTTTGGAACAGGCTAATCTGGGGACCAGAAGGGCCCGCCAGTGGAAGAGAAAGGACTTGTTTTGACTTCGAAAATGAAACTCATTTTCAAAGAAGGGGCACGGTATAATTTTGAAAAGAGAGTGACCTCTTGAAATTTGCTAGGAATTACAGCATCAACATATTCGATGGTATTTGGCTCTAAATCTGACATTGTAGGGAATTTGAAAGAACTGTCCTTTAAAACAAGTGATTATTTTCCTTAGGTTGTGTCCAGACTTCATAAACCAATATGCTAATATAGAAATCAAAGTCCTCCAGACACTAAAACCCCAAAATATATCCAAAGAAGGCATCCATTTCAGAGTATTACCCATGTCATAAAGTATCTTAAAACTAAAGGAGAGCAGAAGATTGAGGATGTTAGGAAGTAAATTTGTTATAGTTGGTTACGTAGAACTACCTCAAAGTATAGGGGAAGGAAAACATTGGCAATTAACTTGTTATGTTTAGTATGATGGTTTGGAATGTAAAAGCACAGTTAATGTCTATTTTAGTGTAAATTTTCAGTTGAATAAGTGCAAATTTTTATGGTGTTAAAACGTTACTTTCCAAGATGTTGCATTTTTCTCTTTTAAAATTTTAGTGTGTTTTTCAGTTGAATGAGAAAGGCGTGTTTTTATGATGTTAAAATGTTATTTTCCAAGTTGTTGCACTATTTCTTTTTAGTCCTAGAAAATACCGAGCTAATGTTTTCTTGGTTGCGCTTAGCTCTCTCCATCTCTGGAGTAACAGGTGTCGGAGTTGCTTTTCTCATGTTCTCTTTGTACAATACCTAGGGAAGCCAAAAGAGCATCTAGGCATCAGACAGCAGAAAACCAGGTCTGAAAATCATCACTTAGCTGGTGTTATGGCTCATGTTATGGCTCAGTTATATCACACTGAAGGTAAAGCTATTAAAATGTTACGGTAGGAAGCAAAAGTTTAAGAAAGAAGTAAAATCACTGTGACCTCGTGGGGTTGGTTTGTTGTTTTTAAGTGGACAAGGAAGAATTTTTAAAGATACACAAAAGTTTTGGAAAAACTGTAAGATAAATTAGTGGTACAACCATGTTTGCCAGGGCTGT
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pathogenic
| 43,379 |
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