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|---|---|---|---|---|---|
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 73490746, within the gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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|
pathogenic
| 39,766 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 73491107, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
|
AACTAAGCTGTCTTACACATGACTTCCAAGGTTGTTCCATGCATTACCATTTTCAGGAGGCAAGAAAAATAGTGATGATAGTGGTGGTGATATTGGGGGAACATGCAGGTCAAGAACTTGATTTTAAGGACAGGAAGCAGAAGTTGTACTTGATGCCTTCATTCATATCCCATTGGTGTCAGTCTAGTAATGTGGTTACAACTAGCTGCAGAAGAAACAGGAAATGTCTCCCACTTGGTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTCTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTAACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTACAGTGATGTGATCTTGGTTCACTGAAACCTCCGCCCCCTGGGTTCCCGTCCCGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCAAGGCTGGTCAGTATTGATACTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGAAATTAAAACATTGACAATTTCATATACAATTTTTAAACTCTTCAAAGGTTAAATGCTAAGGTATTGTACTGAATACCTTAAAAATGAGATAAAGCTATGAATGAGAAGAAAGTAATAGATGATTATATATATGAACTAACAATAATGCCATTTGTTCAGGGTG
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|
pathogenic
| 39,786 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 73491208, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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CATGCAGGTCAAGAACTTGATTTTAAGGACAGGAAGCAGAAGTTGTACTTGATGCCTTCATTCATATCCCATTGGTGTCAGTCTAGTAATGTGGTTACAACTAGCTGCAGAAGAAACAGGAAATGTCTCCCACTTGGTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTCTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTAACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTACAGTGATGTGATCTTGGTTCACTGAAACCTCCGCCCCCTGGGTTCCCGTCCCGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCAAGGCTGGTCAGTATTGATACTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGAAATTAAAACATTGACAATTTCATATACAATTTTTAAACTCTTCAAAGGTTAAATGCTAAGGTATTGTACTGAATACCTTAAAAATGAGATAAAGCTATGAATGAGAAGAAAGTAATAGATGATTATATATATGAACTAACAATAATGCCATTTGTTCAGGGTGTACGTTTGTAGTGGATGCTTATATTATACTTAGTGTAATAATCAGAAATAGATATTATTACCTCAGTTGTGGATTTAAAAAACCTGAGACTTAGAGAAAAT
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CATGCAGGTCAAGAACTTGATTTTAAGGACAGGAAGCAGAAGTTGTACTTGATGCCTTCATTCATATCCCATTGGTGTCAGTCTAGTAATGTGGTTACAACTAGCTGCAGAAGAAACAGGAAATGTCTCCCACTTGGTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTCTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTACAGTGATGTGATCTTGGTTCACTGAAACCTCCGCCCCCTGGGTTCCCGTCCCGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCAAGGCTGGTCAGTATTGATACTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGAAATTAAAACATTGACAATTTCATATACAATTTTTAAACTCTTCAAAGGTTAAATGCTAAGGTATTGTACTGAATACCTTAAAAATGAGATAAAGCTATGAATGAGAAGAAAGTAATAGATGATTATATATATGAACTAACAATAATGCCATTTGTTCAGGGTGTACGTTTGTAGTGGATGCTTATATTATACTTAGTGTAATAATCAGAAATAGATATTATTACCTCAGTTGTGGATTTAAAAAACCTGAGACTTAGAGAAAATN
|
pathogenic
| 39,791 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 73491344 in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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GTGGCTATGTGGCCAGCAAAAATTTGAGTAAGGCATTTCTATTATTAAAAGAAAGGTGAGAATACTTACTGGTGGACAATAGTAATCTTTGCTGTTTACTTTAGTGGAAATTTTTTAGAAGAACTCTCTGAGTGGTCTTAATCATTGTGAGCCATTTTATTCTGTAGTTAACTGTCTTTTTTGCTTGCTGTGCTCTTTGTCCTGTTATATTATAAAAGAATGACATGACCTTCATGGTCTAATCTTAGCGTGGGTATAAAACTGATTTGTATAAAACTGATTTGTTTATAACTACTTGGACTACTTCAAATAAGAACCTGTTTGTTTGTATCTTCTAGGGTTTACAGAGTCCACGGGGAATGGGATGCAAGCCAGAAGCTGTATGTAGTCACATTATTATTGAGAGCCATGAAAAGGGATGTTTCCGGACTCTAACTTCTGAACATCCACAACTAGATAGACACCCTTGTGCTTTCAGATCTGCTGGACCCTCAGAAATGACCAGAGGACGGCAGAACCCATCATCATGCAGAGCCAAGCATGTCAACCTTTCTGCATCCTTAGACCAGAACAACTCCCATTTCAAAGTTTGGAATTCCTTGCAGTTAAAAAGTCATTCCCCATTTCAGAACTTTATACCTGATGAATTCAAAATCAGCAAAGGTCTTCGAATGCCATTCGATGAAAAGATGGACCCTTGGCTGTCAGAATTAGTAGAACCTGCTTTTGTGCCACCTAAAGAAGTGGATTTTCATTCTTCATCACAAATGCCGTCCCCAGAACCCATGAAAAAGTTTACTACCTCCATCACTTTTTCATCTCACCGACATTCTAAATGCATTTCCAATTCCTCTGTTGTTAAGGTTGGTGTTACTGAAGGTAGCCAGTGTACTGGAGCATCTGTGGGGGTATTTAATTCTCATTTCACTGAAGAACAAAATCCTCCCAGAGATCTTAAACAGAAAACCTCTTCCCCTTCATCATTTAAAATGCATAGTAATTCACAAGATAAAGAAGTGACTATTTTAGCAGAAGGTAGAAGGCAAAGCCAAAAATTACCTGTTGATTTTGAGCGTTCTTTTCAAGAAGAAAAACCCTTAGAAAGATCAGATTTTACAGGCAGTCATTCTGAGCCCAGTACCAGGGCAAATTGTAGCAATTTCAAGGAAATTCAGATTTCTGATAACCATACCCTTATTAGCATGGGCAGACCAAGTTCCACCCTAGGAGTAAACAGATCGAGTTCCAGACTAGGAGTAAAAGAGAAGAATGTAACTATAACTCCAGATCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAGCTCTTTGAACAAAGCAAAGCCCCACGTGCAGATGACCATGTGAGGAAACACCATTCTCCCTCTCCTCAACATCAGGATTATGTAGCTCCAGACCTTCCTTCTTGCATTTTTCTTGAACAACGAGAACTCTTTGAACAGTGCAAAGCCCCATATGTAGATCATCAAATGAGAGAAAACCATTCTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTCTATAGCTTCAGACCTTCCGTCTCCCATTTCTCTTGAACAATGCCAAAGCAAAGCGCCAGGTGTAGATGACCAAATGAATAAACACCATTTTCCCCTTCCTCAAGGTCAGGATTGTGTAGTGGAAAAGAATAATCAACATAAGCCTAAATCACACATTTCTAATATAAATGTTGAAGCCAAGTTCAATACTGTGGTCTCCCAGTCAGCCCCAAATCACTGTACATTAGCAGCATCTGCATCTACTCCTCCTTCAAATAGAAAAGCACTTTCTTGTGTTCATATAACTCTTTGTCCCAAGACTTCTTCCAAGTTGGATAGTGGAACTTTAGATGAAAGATTCCATTCATTGGATGCTGCTTCTAAAGCGAGGATGAATAGTGAGTTTAACTTTGACTTACATACTGTATCTTCGAGATCACTGGAACCAACCTCCAAATTATTGACCAGTAAACCTGTAGCACAGGATCAAGAATCTTTAGGTTTTCTAGGACCTAAATCTTCACTGGATTTCCAAGTCGTACAGCCTTCTCTTCCAGACAGTAACACTATTACTCAGGACTTGAAAACCATACCTTCTCAGAATAGCCAGATAGTAACCTCCAGGCAAATACAAGTGAACATTTCAGATTTCGAAGGACATTCCAATCCAGAGGGGACCCCAGTATTTGCAGATCGGTGAGTCTCATTGTGATAACAAGCAAGCTGGATGGACTTTGTAATAAAGGGTTTCAAATACTTAAGTAGATATCGGTTCTTGGGGGAAAGGCCGTGTGATTTCTCTGAGTGGAGGTTGTGTCTGGCTAATTACTAGAAGTCTTTCAAGGAATAAATGTGTTAAGTAAGAGAGAACATGTGACAGTAATGCATTTATATTTCAGAGGGCTTTTGGCAAGACTTGACATCAAGTGTTTTTAAAAATTGAATGACCTTGAAAAGAATCTTTGATCATCCAATGATACAATTACGAATTTATTTACTGTGTTGGACATATGCTGAAGATCTCCTTTGGAGGTTGCACACACATACATGGGTGCTTGGTCACTCTCTCTCCCGCTCTCCCTCTCTCTCTCTCTTCTCCAGCTCTCTGGTTCCATTTCATGACTTCCCTCAAATATTTAGTATTTACAAAGAAAGTGGCTTTACAGTGGAAAATCCTGGCAGATACCAGTTTAGTCAAATGATGAAGATTAGCATCGCCAGTAAAACATCTGTCAACATAATGTGCTCCCTGATATGATGCCCCACCTCATAGAGTATTGTAGGAAAGGAAACCCAATTCAGGGATAAGTTCGTTAGATTTATATTATTCAGCCCAATTTTAGCACATTGCCATTAATTCAGTTTTACTTAATGAGCCTCTTATGATATGGTGAAGCAGAACTACCTGTATGTTTAGTATTTTACCTTATAGTTGAAGAGGCATCGTACCACAGTGGAGAGCGCTAGGCTTGGAAAGGAGGAAGAAAGAAATGTTTATTCATAATCTACATGTGGTAGTAGTCATGGCAATAAGGAACTTAGATATGCTATCCTACTTAGTTCTCATCATGATCCTATGAAGCAGGTGATGATATCTCTATTTTCCTACTGGGAAATCTTTTGTGCCAAAAGATGTTGTTTGTGGGCAAGAGAAAGAGCATTCAAATGCATTCTGTTTAATCAGAGTAAGGATTTGTTCCTCTACACAGTACTCTGTCCTAGAATTTGAACCCTAATTCCAACACTTCCAACCATGATGCTGGACAACTGATTTAATATCCTTGGCACTCATATGTAGAAGGAAAGGGTTGGAATGCTGAAAAGTCCCTTATAGCTCTAAAAGTTAGGGATTGAGATAATAGATTGGGGCAAAAAAACAAGGTCAATCTCTGATTTCAATGTTAAAAATAGTAGAGTGCCATAGAGATCAGTAATGATACCTTTAAAATTTTTTTCTTTGAGACAGAGTCTCGCTCTGTCACCCAGGCCAGAGTACAGTGATGTGATCTTGGTTCACTGAAACCTCCGCCCCCTGGGTTCCCGTCCCGCCTCAGCCACCTGAATAGCTGGGACCACAGGCGTGCACCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGAGGTTTTGCCATGTTGGCAAGGCTGGTCAGTATTGATACTTAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTAGAAATTAAAACATTGACAATTTCATATACAATTTTTAAACTCTTCAAAGGTTAAATGCTAAGGTATTGTACTGAATACCTTAAAAATGAGATAAAGCTATGAATGAGAAGAAAGTAATAGATGATTATATATATGAACTAACAATAATGCCATTTGTTCAGGGTGTACGTTTGTAGTGGATGCTTATATTATACTTAGTGTAATAATCAGAAATAGATATTATTACCTCAGTTGTGGATTTAAAAAACCTGAGACTTAGAGAAAATATTTTGCCCAAGATCACATGGCCATTGAGCATTGGAGGTGGCATTTGAACCTAGGTTTATCAAACTCCACAGTCCATAAATAAGGCAAACTACACACACACACACACACACACACACACACAGATGCATAAAACAT
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pathogenic
| 39,801 |
Gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) variant at chromosome 2, position 73519756—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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benign
| 39,808 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 73519780, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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ATTGCAACCCCTGCCCGCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTACAGGCATGCACCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTTTTGACCTCAGGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAATACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCACGCCTGACCTATTTTTTATTTTTAAACTTTTAGGTTCAGGGGGTACATGTTCCAATTTGTTCTATAGGTAAACTTGTGTCATGGGGGTTTGTTTTACAGATTATGTCATCACCCAGGTACTAAGCGTGGTACCCAGTAGTTTTTTTTTTTTTTCTGTTTGTCTCCCCTGTCCCTCCACCCTCAAGTAGGCCCCAGTGTCTGTTGTTCCCCTCTTTGTGTCCATGAGTTCTCATCATTTAGCTCCCACTTATAAATGTGAGGATGCAGTATTTGGTTTTCTGTTCCTGCATTAGTTTGCTAAGGATAATGACCTCCAGCTCCATCCATGTTCTGCAAAAGACATGATCTTGTTCTTTTATATGGCTGCATAGTATTCTATGGTGTAAGTGTACCACATTTTCTTTATCCAGTCTGTCATTTATGGGGCATTTAGGTTGATTCATGTCTTTGTTATTGTGAATAGTACTATAATGAACATTTGTGTGCACGTGTCTTTATGGTAGAATGACATATATTTCTTTGGGTATGTACACAGCAATGGATTGCTGAGTCAAATGGTGCATCTGGTTTTAGCTCTATGAGGAATTGCCACACTGCTTTCTACAATGGTTGAACTAATTTACACTCCCACAAACAGTGTATAACCACTCCCTTTTCTCTGCAACCTTGACAGCATCTGTTATATTTTGACTTTTTTATAACAGCCATTCTGATTGATGTGAAATGGTATCTCATTGTGGTTTTGATTTGCATTTATGTAATCAGTGATATTGAGCTTTTTTCATATGCGTGGTGGCTGCATATATATCTTCTTTTAAAAAGTGTCTGTCATGTCCTTTGCCCACTAAGTTCCTTGTAAATGCTGGATACTAGACCTTTATCAGATGCATAGTTTGCAAATATTTTCTTCCATTCTATAGGTTGTCTGTTTGCTCTGTTGATAATTTTTCTTTTGCTGTGCAGAAGCTCTTATGTTTAATTAGATCCCACTTGTCAGTTTTTGCTTTCGTTGCAATTGCTTTTGGTGTCTTCGTCGTGAAATTGCCTGTTTCTGTGTCTGGAATGGTATTGTCTAGGTTGCATATGTGGTATCCACATCATCACTGGTGATGTTAACTGATCACTTGGATAAGGCAGTGCTTGCTAGGTGTCTCCAAGATGGAAATAAGTTACTATTTCTTCCTTCTTATACTCTGTTTTTTGAAATCCAGTCACTTAGTTCAGTGCATACACAAAGGAGGAGGGGAAGGTTAAGCTTAACCTTCTTTGGTGGGAGGTATTCACATCTGTTATCTGGACTTCTTCTTAAAGCAAAATTTGCTTCTTCTTTCCAATTATTTATGTGTTCAATTATTTACTTGCTCCACTCTGTTTTAATATTAATTCCCTATGATCTCAAGATATAACTGCAACCTTGAAAACTCCTAGTTCTCCCAGAACTCCTTGACAGAATGCTCTGTTTCTTGTTTATCTTTGTACACTGTGTGTATTTAGCACAGTCCCCTAATTTATGGTGGACATCTAGTAATTTAAAAAAATGTATTTTCAATTCAGCTGAAAAATAGCATTTCCTCAACTAAATTATATAATTTAACATTCTAAATTAAAAGTAGGTTTTAAGATAAAAGTAAACATGTGTGATAACATTGTATCAAACAAAATAAAGGGTACTGCTGAAATTTTACCTTAATAACGTTTGACATTGATGTGTCCACAATATATTCCTATAGCTACTTAAATATTCCTTGAAACCACTTTTGGAAAGAGATTTCAGTCTCTAATGGCCAAGGATATAATCTGCTGTATTCTTTCTCTTTTTTGGTCAGATTACCAGAGAAGATGAAGACCCCACTTTCTGCTTTCTCTGAAAAATTGTCATCTGATGCAGTCACTCAGATAACAACAGAAAGTCCAGAAAAGACCCTATTTTCATCTGAGATTTTTATTAATGCTGAAGATCGTGGACATGAAATTATAGAGCCTGGTAACCAGAAGCTACGCAAAGCTCCTGTCAAGTTTGCCTCATCATCTTCAGTCCAACAGGTTACTTTTTCTCGCGGCACAGATGGTAAGAGAATGTGATTGCATTTTAGATTGTTAGACCAGCTCTTTTGTGTAGTTATCTTAGAAATTTGTGGTTGTGTCTTTCTAGTCAGAAAACCTAATTTTAATTTAAGAATTAGGGTCCATATGATTATATCTGTCTTTTATTTGCATAGCTGTCAACAGAATATGATTTATTATATTTTATCTTAATTTCAAGCACAGTTAACATGTAGAACTCATGCTGTTTGTGTTAAAACTTAGTTTTGTCTCATCATATTTGCAATAAAAATGCAAGTAGTTCATAACAACTTGAAAGTAATTGAGGTCTGCTTTTAAAATGGCGGATAAATTATCTTGTATTACAGTAACAGTAATGTTATTACTATATAGTGCGTATATAGGGAGAGTATGTATATACTAAATACTATAACAAATAGATGCATAAACATGTGATAGTGCAAACACAATAGCAGTTTATCTCTTACTTATAAAGCAATCACCAGAGACCCAGGTTGTCTTCTTGCTCTGTTTTCTTTAAAATATATAACCCAAGGTTATGTTGGATTTACCTTCATGGTCAACAGGAAGGAACAAAAAGCATTGAGGAGCACATATAGGAGATGTTTACAGGTCAGGTCTGGAAGTAACCCAAATCACTTTCCACTGGCCAGGAATGTAGTTTAGCTGTGTTTTCCAAAATGAAGAAGAAATGGATTTTGGTGAATAGGTAGCAGTCTCTACCATAAGGTGAACATTTAGAGTGTTTTATATGCTATAGTTTCAGTGATATTTTGATAGTACTTTTACCATGTAACATTTAGAATTAGACCAAATTGTAAATTATTTTCTTTTTTTGAGTAAGTAGCAGGAAAATTAACAATTAAGTTTCCATTCTTCCCCAAATGAAGATGGAGACTTTACTAATTTTTAAAATATTTACTATTTTGGACAAGTCTACTCAAAGTACATCTTAAGTTTCTCTACTTATACAAAAAACTTGTCCACCTACACACGTAGATGGAATATACCTAAATGTAAAGAAAATTGTTTAGTTCAGCATTTAAATTGCATTGAATTTAAGTAAGTGCATTTATATACTAAGATGGTTATAATTCTTGAACATTTTTCTTGTGAAATTAAAGCATACCAAAAATATATATATAGTTTAATAAATTATCACGAAGAACACCTTTATGTGTTGGTTACCTGTTGTTACAGTGGTACAGTATAACAAACAACCTAAAAAATCTCTATGGTTTATAACAGCAGACATTTGTTTTTCTTACTCACAGGCTTATGGGTCAATTGGACTTTGGCTGGGCTGGCTGTAAGCTGCAGAAATGGTTTGGGTCTGTTCCAGATACTTCTTTCTGAGACTCAGGCTAATGGGTCAATAGCTATCCTAGAGTGTGGTGTTCTCATGGTGGTGGCAGAAACACAAGAGAGGAAACAGCTATAAAAGCAGTGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACGAGGTCAGGAGATCGAGACCGTCCTGGCTAACACAATGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATAGCCGGACACTGTGGCGGGTGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATGGCATGAACCCAGGAGGCGGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACACAGCGAGACTCCGTTTCCAAAAACAAAAAAAAAGCATATTTTAAACTTCTACTGTCATCAAACGGATCAATTTATAGAGGCCATGATTTATGGTT
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pathogenic
| 39,809 |
Gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) variant at chromosome position 73520034 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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|
benign
| 39,829 |
Chromosome 2, position 73534938, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Retinal_dystrophy']
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TGGCTACCACTGCTCACTATTCAGGACCCAAGTACTCTTTAGTCAGCAGGTGATGAATCCTGCCAGGACTGGGTCCTTCCCTGCAAGGCAGCAAGTTCCTTTCTGGCCCAGGGTATGTCTAGAAATGTCCAGGAACTAGGTCATGGAATGGAGGCCTCAGGACTCTGCCTGGCATCTCTATCATTCTGTGGCTGAGCTAGTATCCAGGTTGCAAGAGAAAGGTCTGTTTAATCTTCCGTCTTCCGAAGTGAAAGGAAGGACCCTCTCCTGGAGCAAGCTGTGCTGTCTAGGTTTGGGTATGGAGTGGTGCAAGTGCTTCCCTTGGCCATTTTGGCTGGTGTCTTACTAGGTTGCATACGCCCAAGTCAGCTGGCTCTGATTCCAGCACATCACCAAGACTTTCCTGGGAATTGTGTTTCTTATTGCTTTAGGCTATGGTATATGCTATTTTATCACAGAAACCCTAAATTACAGGTAAGTAGTCTAGAGCAGATAGCTGAGTTGCATATCTGGTGGCTGTGGCATCCTTCCATCTCTGGAAGTGTGACTTCCATTTCTGGGTCTAGAGTAACTGCTACAGCTATCATGATCTGCAGTATCTAGGAAGTGGGGGGCTTTAATGGGATACCTTTACTGGAATGCCTGGAAGTTTCACACATTCTTGCACTCTTCCCATGGGCTGAACAAAGTTACCCATATGTTCACACATGGCTGTAAGGGAGATTGGAAGTGTATATAGATGTATAGGTGTAAGGAGGTAGGGAAGTTGGACACGAGGTCATATTTGACAGTTTCTACCAATCATGAAAGAAAAACTAGTATATAGAAAAAAAATGTCCATAATAGTAAGATGAGGGCATATTTTTAAAATGAGATTCCATTTACCTCTATTAGCAATTAATCATTTCTTAATGACTATACACGTGCTGTTGGAGGAAGAGTAAATTGTCGCAGACATATTAATAAGCAATTTAGCAGTCAGTACTTTTTTGAAAACTTCATGAATGGTGTAATTTTTCACTTTGTAAAAAGAATTTACCTTGGATGGGTGATGGGGGAGAATAAGTATAAACAGGAAAATCTTTATTCACAGAATTCTTTATAATTGAACATTTTAACACAACCTGCATTTTCAACATTAGGCTAAGAGTTGACTATATTTAATCTGGTATAACCATAAAAATGTGAAGAATAGGAAGTAAAATGAATATTTTTATTATAAATAATAGAAAAGCTGAATTTCAAATTATGCATACTATATGCAGACAACTTTGTAAACAAATAAAAAACAGGAAAAGATGGGTAAGTTATACATTAAAATGTTAACAATAATTATCCTTGAGTGGTAGGACCTTGTAATTTTTACGTTTATATATTTTCTTAATATTGAAAATTCATACTCTTGCAGTGGAAACTATGTTTTGAAGCCCTGTCACATAGATGAGAATTAGACTTATTTTCTATGACTCTGGAAGCAGAATAAGACCAGTATAAGGGCTTAATTATGACCAGGTTAGGGTTCGATGTAAGATAACATGTTTTTTAGTTAGAGTCATCTATATATGGAATGGATTGCTAAAAAGTCATCTCAATGAAACATATCCCTACCATCCTACTTAAACTGTTTCCCCTGCATTTAAACCCCAATTTCTCCTGTATTCTTAATTACCTTCAGCATTTCTATATTTTCCCTGTATCACTTATAATGTATTAAAATGCTAGATAATTTACTCATTTAGTATGTTAATTATTTACTGTATATTTTCCTCCTCTAGAATTCTCATTCTTCTTGAAGGCAGAGATACATTTCTCTTTGTTTACTCATAAATTCCAAAAGTCATGAACACTGCCTGAAACATAGAAGGCATTCCATATTTGTTCAATGAATTAACAAATGTTTTTCATATTAATTGTTCTGATTTTTACCTCCTTAGGCCAGCCTTTATTATTGCCATATAAGCCTTCTGGTAGTACCAAGATGTATTATGTTCCACAATTAAGACAAATTCCTCCATCTCCGGATTCCAAATCAGATACCACCGTTGAAAGCTCCCATTCAGGTATTATGCAGAAATTATTCGAAGTTTTATTGTTTGATATTTTATTTGTGTATTGGCTAGTTGATTCTGGAGTGACAAAAGTCCAGTGCTCTTTAATTTTTCAGTGAAATATGGAACTTTTCATACCTTGATCTCTGGTTCAGATAGGTGAGTTATTTGATCAGATATATACACATAAGCATTTATAAATATTTGATGAAGGAAATTGTATGGATCATTATTTGGGTTAGTGGGCTCCATCTAGGGCAAAGTTTCTAAGCTTTCTTGGTTCACAGTACCCTTAGTTGTTTCACTGATTTATTTTCTCCGCTTTATATATAATAAGCAATTATTTTTTTCAAATAGCAACTAAGGAATTAGAACATAAATACTAATTGTTTTCCTCTGACAACTAATTTAACAAATTTGTTATTTATTTTTGGTTTTGGTTTTTGAAAAAAAAATTTGTTCATAAATAACAATGATGACTTACTAATGACATATGTGTAGCTGTTGGACACTGTGCAACTTCCCAAACCATGAGATGAGATTGGACCCTCTTATTTTCTGCCTTTTATTACAGCAGCTGCCAAAAATCCAGCTTTTGCCAAGGCACAACAGCATTGAAAAGAACATAGCACTATCTGATGTTGACACTTTGACCTTGAGCTAGTAGTTTATCACTGTCCTTTCCCTAGAATTTTAAACTATCCTGCAGCATCCCTGTGAATCCACTACAGAGGAGGTGCAGAGTTAGGAAATGAATAATACCCCATGGAGGCACTAGATAAATATTTCCTATGGAGATTTTAAGTTAAGGGTGCAGAGTTAGTGTGGTGTAGGGTTTTGATTGGTGGGACAGTATTTTGAGTTGTCGACGGGATATGACTTGATTCACTTTAGACAAATTGTTTTTTCCATGATTGTCTATAAATGTCATTATATATATAGAAATTACAAAGAAAGGAGAAGTTGCCCCTGGTCTTAGGCAGACATTTTTGTTACTTTGATATGAAAGAGAACCAAACTAGCTTCTGATAGTAACTGCACTAAAGCCTCTGATACAACCTCGCCTGATTTCCCACAATGATGGCATTGAAAAAAAAGAACCACAAAAATACTCACCACAAGTTAAGATTGTTAAGTTTATAGCCATAAATGAAGAAATGTTTACTCCTTGCAAGGCTATGGTTTTAAAAACACTGTTAATGGCTACCAGAAAGAAAACAAGCTCACTTAATTGATTGTAGGTAGGAAAATCTTCTGTCCCACTTACTCATAGTTCAGAAGACAGAATGTCTGTAAACAGTAGAAACCTGGTCAGATGTGCCAGTACTTTCTGAGGCCTCCAGTGTCCTGCTATCGATATACGTCACTAACACTTCCATCTGGTTGGAGAGATTAACTTAGAGAAAGACTGAACAGTGTAGGTGATGGGAGAAGAAAATGACTCAGGACTGGCACACTGTATCCTGATAAATATAGTTTCTGTAATAAAGTACTGTATGCATCAGTACGACAAAAAGAGATCTAGTTGCCATACACACTTGAGATTGTTTTTTCATGTTTTCATCTATTCTGAGAGTGAGGAAGTTGGGAATAGAAAATAATCCTTTCTTAGACCAGTAGACCTACACTGGATGAAAGCCTAGAAATTGTTCTAATTCCTAGCCGTTATCTATGAATATGTTGTACATCTATAGCTATGAGAGGAGCCAATTAGAGTTTGGGGCCAAGAGCAAGACATACATCATTGTTAGCAAATATTTGGGCCAAATAACTGTTCTTCAGTTGAGAATCAGTAAATAATAGAACTGATGCAAACAACGACGGCAAAAAACTGGGGCAAAGGAAACAGCCATCCAAAGAAAGAGATAAATGTCTGCAAATAAACCAGTCTTAATAGCAACCCAGGGAGTATTTATTCAAGAAAAATGGCCAAATCCCACTAAGCACAGTAAGCGTTAGCATTTTAACTTGCCCTAGTCCCATTCCCAGTACCTCAGCTCAGTGATAGCCTTCAGAAATATAGCTTTCTTTTCCAAGACCAGAGGATG
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pathogenic
| 39,845 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 73550275, impacting gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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ACTTTTATGAAAACATACAGATGGGCATGAATATTCCAGATCTTTAGTTAGAGTTCTGGAGCAATAATGTTAACTCTTGTGCTGCCCCAAACATAAATCTATACTCGCACATACTATAGCTATGCACAGGTACAGGAAAATAAGTATATGTACATTCACTGACACGCACACATGTGTGGCTGCACTCTCTCAGCTGCCTCTCACCTCCTCTGAGGTTGATTCTCTTGCTTATTCACCCACTGCTCTCAGGGATGTAATTGTTCCTCACCTGACTCTGAACTTGAAAGGGTCATCTCTCTTGGAGAACGAGGGGTGGTGGTGCAGACTGTGCGTGCACATGCTGCTGCTGGTGTGTACTCCCTGGGAGAATTTGTGAAAAGAATGACCACCATTTACAGTTGTTTGTGTTGTACTACAATATATAGTAACTTAAACATTTTGATTTGAAGAAGACACATCTTTTCTAATTTCCATAAAAGTGCTGTAAGAGCTAGCCGTGTCCCTGAATGCTGGAGTCGGATGCTCAGAAGAAAGGTACTCTTGGGCAATGGTACATTATTTGTTGGTCATCAGCATATACCTTGGTGGTCGATAAGTTTACCTAGGAAGAGAAGAGAGGCCAGTTCCGACTCCTTAAGGAACTCCACCATTGAGAGATTTGGTAGAAGAAAATATAAAAAATAAGTTTCCGGAGAGGTAAGAGGCAAATAAGAGAAAGTGATGTTACAGAAGTTGAGAAGAACCCAATATAATCTATTTGGCCCAGAAGGCTTGGTGTTTTCCTTGCAGTCTGTCCTGCAAAACTCTTCAGGGCTTACTGTGCACTGTACTAATGATACAGGTACTTACCCAGCTCTTATTGCCATATACATACTAGGAGCTCAGGAAATAGAGGATCTTAGAAAAATCATCTCATAGGAGATTAGTATAAGCCTTTATATGTCCAGAAATGTTCTTTTGCCTGTTAGATGTGGCATGGATTATAGATTAATTTATTTTATCAAGGAATGTGGGAATATTGAAATATATTTTAAAAGAAAATTAAATACTTTCAAATCTTTTACTTATCATCTGTCATTTTCCATTCAGTGTTTTGTCTTTTGTATTGTCAGATTAATCTTCTGGAAACATAGCTAAATATATTATTATTTTGTTGAAAAATCTTCCGTTATGTTGCATTTTATATACAATAAAGTTTATACTCTTCAGCTTGGGATCCCATGCACTGGTGAATTTTGTCCCAAACAACTATTTTTTAATATCTTCTACCACTGTCCTTAATGTATTCTGCAATCCAACCTGACCATAAAGTGTCCACTATTTTTAAATACTTCTTTTCTTTGCTTATGCTATAACTTCTGCCTAAAATGCCTTTCTTCCTTCCTCTCTATATCAAAAAACTACTTTTTTTCCAAGATACAATCCATTTTCTCCTTCCTCCAAAACCATCATGAGCTGGAAATATTCTCTCTCCTGAACTGATTCTCCATTTTACATCTTCTTTTATATCATTTGCATCTCTGCCTTGTATTATTAGAATTTATTTTACATGGCTTACAACTTCAGTTTGACTGACGTTTCCTTCTGATTATCCTACCCATTGTAGTGTAGTGTTTTTTTGTTTGTTCGTTTGTTTGTTTGTTTGTTTTTTAAGACCAAGTCTCACTCTGCCACTCAAGCTGCAGTGCGGTGGCAACATCTCTGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTGGGATTACACGCACCTGCCACCACGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAATGGGGTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGCAATCCGCCTGCCTCCACCTTCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCATCGTGCCTGGCCTGTAGTGCTTTTTTCATAGAATTGGTCTAAGAGGCAAATTTTTAAAAAGTCTTTCTCAATCTCATGTCGCTATTTGTGTTTTGTATTACTTCCCCGTTTTTCTGTAGGATCCAATGATGCCATTGCTCCAGACTTCCCAGCTCAGGTGCTAGGCACAAGAGATGATGACCTCTCAGCCACTGTTAACATTAAACATAAAGAAGGAATCTACAGTAAGAGGGTAGTGACTAAGGCATCCTTGCCAGTGGGAGAAAAACCCTTGCAGAATGAAAATGCAGGTAACTGGATTGGCTTTGTATACTTTGTAGCTTTTTCTCCCCTTTTCATCCTAAATGAGATTACTATCCAATCTTTATCCTTTTTTTCTGTTTTGTTATACAAGCTTTTCTCCTTGCTGTTATATTGAGCATATACAAGAAGGCAAAATTTCATAAAATCCTTTAATAATAAAGGAAGCATAAGCTTCAGAGATTTTTGAAAATTATAAACTTCATTTTCACAACGGATAATAAAATATGATACAACTTTTGAAATGAAATAATACCCAATCAAGTATGTTTTAGATACTAAGATCCACAGAAAATCTTGATTAAATGCCACATTAGTTTATCTCTGTCAGATATTACAAAGTAATGTCTTATAGGCTGGATTCTGTAGGGAGATATGTAGCTGACATGATTTTTTTTTTTTAATTTTTTTAAAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGATGCAATTATAGCTCACTGCAGTGTTGAACTCCTGGACTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGCCTTCTGACTAGCTGGGGCCAGAGGCACACACCACTATGCCTGGCTAATAATTTTTTTATAGTGATGGGGGGTTTTTTGTAGTGATGGGGGTCTCGCTATGTTGCCTGGGCTGGTCTTGAATTCCTGGCCTCAAGCTGTCTACCAGCCTCAGACTCTCAAAGTGCTGAGATTACAGGCATGAACCACCGCATCCAGCCCCCATGTTGTTTTAAAATTTTTAAAATTTTCCACCAACATTCAAAACTAAGATTTTTGATTTTCCTTGAAAAATCAGAAAATCTGACTGCCCTTTGGCTCGCATTCATTCATGGTGGTAATCAGCTGCAGCTGAGCCATGGCTGTCCCCCTGCAGGCAGGACATCCATTCTCTTGTTTGCTTCCATCTCCACAGCTCTGAGACCCAGTCTGCTTCATTCATCCACCTTATCTGTCTGCTGATCACTGTGGGTATTTGAGTTTCAATCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAGTTGCGATCTTGTTGCCCAGGGTGGAGTGCGATGGCGCGATCTTGGCACACTGCAACCTTCACCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCGAGTAGCTGGGTTTACAGGCACCCGCCTCCACACCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGGTGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCAGACCTCAGATGATCTGCCTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGTCTGGCCCCCACTGTTTTATAAAAGCTTTTTTTCTTCTGCACCCCTGCCATTATACTTTTGTAGCTGATAGATGATAATATTTATTAAATGAAAACTCCAGTAGCCACTGAAAATTCTGTGTGTATAATTGCCTGTGTTTGTTACATTTATACTTTTTTATTCCTGTGTATAACTATTAGCTAAATAGGTGCTACTGATCCCAGGGCAGTTTTTAAATGTAGGGTGGCTCTATGTTCTAGTTTTGGCATAGTGTTAATGACTTTGTGTGATAGCATCAGTGCCTTTGTGAGAAAAATAAATGAGATCTGCATGGTTTTTTTTATTTTATTTTATTATTGTTATACTTTAAGTTTTAGGGTACATGTGCACAATGTGCAGGTTAGTTACATATGTATACATGTGCCATGCTGGTGTGCTGCACCCATTAACTCGTCATTTAGCATTAGGTATATCTCCTAAAGCTATCCCTCCATTTTTTTAGATAATTTCGTTCTACTTCAAAACACAGTGAAGTCTTTTTATAAATCCCTTTTGAAATAAGAGAAGCATATCTACCAGCTAACATTGAGACTGCCAAGTAAATAAAAAGAAAT
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pathogenic
| 39,856 |
Classify the chromosome 2 variant at position 73557266 affecting gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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ACTTATTACATGTGTAGCTTATTTAAGACATCATTTACAAAGGAATAAACAGAAAGAAAAATGAAACAGAATGGTGACCCAGAAACATATCCATGAATGTGGAAACCTAACATACACAGAGATGGCATAACAATCTGTGGAGAAAGGATGAAGAGGAACTATTCAATAGAGTTTGAACCAATGAATATATATCTGGAAAAAATAAAATCAGATAAATCACTGCCACACACTAAACAGAAATGTATAGTATACCAGGCATATTAAAAGTAAATGGGATAACTAAGTTTTTAGAATTTAGATGGTCTGTCCTTATGACCATGTGATAATAAAAGATTTCTTAATCAGGACACGCAAAGCACCTACCCTAAAGGGAAAATATAATAAATATGCCATTATTAAACTGAAAAACTTTTTGCCTAAACGATATCAAACAATTAAAAGACATGAAACAGCCTGGGAGAAGATATTTATAATGCACACCACCTGCAAAGACATTTCACAGGAATGTTCATTGCAGTGCTTTTCAAAATAGGAAATAGCCTTAAGTTGATCAACAGAGGTGTATTCGTATATATTAATACAGTAGAATAATACATAACGTTCAGAATCAAAGACATATATTAATTGACTAACTCTCAAAATCATAATATTGAGTGAAAAAGTCATGGTGCGTAAAGGTACAGACAGTATTGTACCCTTCGTATAAGGTTTAAAGAAACTTGCAAAACAATGCTGTACACTGTTGGTTAATATATGCAATGTGGTAAAGAATTACAAAACATCCTTGATATTGATAAACTGTAAATTTGGTGTAAAGGCTGCTACTGAGAAGTGAGAATGGCATCATTGGGAACACTTTACACAAGAAACATTATATTTGTAATATTTTATTTCTTAAGCTCTATGGTAAATACTTGGGTGTTCATTTTGTTGCCTATATTTTTGGTATGCCTGAAATATTTTATTAACATTAAAACATTTTTTAATGATCTAAAAATTTCAGAAGACATTTAGAGAAAAGAGATTAGGAGGATTGAAGTAATAAGAAGTAAGAAAAATGTGTGAATTTAAAAGAGGTAGCAAGAGTTAACTGGTTCTTTGCATTTTTAGCAATCTCTATTGCCTTTCTGATTTCTTTGTTGAAAAATATACTTACAGATAAAAAAATCAAAAATGATCAAAAAAGTAGAAAAGAGAAATAGTATTAGACAAGTTTAAAAGGCTATAACTGCATGAAATTTTTAAAAAATTGTATGAGAATGCTGTATTTAAAATCTAGATGATAAAAGTGCTTTTCTTGGATTATATGAAATATAAAAATTGACTCCATAAGTGGTAAAAACTTTGAATAGGCCAAAGAACTTGAAAGCATTGTTCACATCTTTTTTCCTTTGAAAAAACATACCTGATCTTTCCTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACTGTTGCATCAAACCATCAAGGAACAGATTTTTTTTAGAATGTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCGCCCCGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACGACGCCTGCTAGTTTTTGTATTTATAGTAGAGTTGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCGCCCGGCTTTAGAATGTTATTTTATTTAAACTGTTGTTGTACACAGTAAAGTATGAAAAATTTTTCAATTCATGTCACAGTTTTTACACAGGTGGAGCCTAAGAGGTACTTTTTTCCTAATATGTAAATGGGTTTGGGGTTTTGTTTGTAATTGTGGGGGAGGATTACTTGTCTGTTGTGTTTATTATCTTTCCTTTTCTGAAATCAAATGATGTCGTTATTCCAGATGCCTCAGTTCAAGTGCTAATCACTGGGGATGAGAACCTCTCAGACAAAAAACAGCAAGAGATTCACAGTACAAGGGCAGTGACTGAGGCTGCCCAGGCTAAAGAAAAAGAATCTTTGCAGAAAGATACTGCAGGTAGCTAAACTGGATTGTCTGCGTATTATTTTCTTCTGGTCTTCTAAAATGAGACTATTCCCTTAAGAACAGAAACAGAAATATATTCTCTATTTTCTTCTTGCTGTCTTCAGCTCTCTTCTATCTCATGTATATATGAAATAGTTAAGGTATGTTTAGCTATATTTTTTATATACTTTGGCAGGTAAAATTAACATATTTAAAGTTCTTTGTGATATTTCTGGAGGGTTTTGAATATAGTAAACAAATTAATCTAATTTCCAGAAATTCATTTAATGGACTTTTTACCTCCGCTGATAAAATCTCTCAATTCTGTGAGACACGGACCCTCTAATACCATTTTTGTACATAATCCTTTATTTAGGAATTCAGCTTGTTTACTTCCTACCTATCAGTTACTTTACTTCAAAGGGATTATGCTGATTTAAATAACCCTAATAGTGTATTTACGTTAGGATTAGTTTTGACTCAGAGAGGAAAACAAAAGCAAAATAACATAGGCTTGAAGAAGACAGAAAACTCTTTCTCTTTTTTGTAAAACTCCAGAGGTAAGCATCCAGAGTTGACCTGGTACTCCAGAGTATCGGAACAAAGCTGTTGCTCTCTTGTTACTCTAACATTTTTGGCCTTCATTCTTAAGCTGTAGCCATCAGCCCATATTGCAACCAGCAGGAAGAAAGGAAAGGAAAAAGCACATTCCTTCCTTTAAGGATACTTCTGAGAAGCTATATATACCATTCCTTTTGCATTCTATTGGCCAGACTTAGACACATGGTCACATGTACCAGGGAAGCTGGGAAATTGAGTTGTTATTCTAATAACAATGTGCCCAGCTAAAGTTAGGGTTCTGTTTAGAGGAAAAGGAAAGTGGATATTAGAGGACAGATAGTATTGATAGTTTCTGCCACAATTGTAAACTAAAACATTTTAGAACATGATTAGCTGCTTCTCTTCTTTAGGTATTGCTTGTTTAAAAAGGTTAGATTGTATTCTGGGCAACACTTCTGAATTTTACCCCATTTTACTATTACTAAATGAATGTTCCAAAAACAGTTTTGATCATGTTAATCTCCTAATCAAAAACTTTAGTGTTTCATTGCCTGTAAGGATAAAATCTAAACTCTTTTAGCACTGTCTTCTAGAACTGTAGAGTCCACTCTCAAACAACTTTCTAACACTAGTTCTCACCTCTTTTCCTTATAAATTCTATAATCAAATGCTATATACTTGCTCTGTTTCTTAGATGCTAAGTTACTTTCCTGACACCATTCTTGTGTTATGTAGTCACCTTTTTTTTCCATCTTAATGTGTATCCCATCTTAGCTCTCTTCTAATGCCAAAATCAGTTGTCTAGAGTTCTATGGTACTCCCACCTGCAATTAGTTTTTCTTTCTTTGAATACCGCTACCTCTTTTTCTGACTGTTTCTTACAGTATATCTGTTTACGTATGTGATTTTTTGCCCCAATTTTCAATTATTTTCTAAACGCATTTCTGAGTCATCTTTTTTCTTCAATATCAGTAACAAAGCCTTTCACATAATACGTACTTGAGAGACATTTAAAAATCTTTTATGTCAAGTTCCTGTCTGTATAGTGTGTTAATTTCCCTTTCGTAGATTCCAGTGCTGCTGCTGCTGCAGAGCACTCAGCTCAAGTAGGAGACCCAGAAATGAAGAACTTGCCAGACACTAAAGCCATTACACAGAAAGAGGAGATCCATAGGAAGAAGACAGTTCCCGAGGAAGCCTGGCCAAACAATAAAGAATCCCTACAGATCAATATTGAAGGTAATGGGATTGGGTTGTGTATGAGTGTGTGTGTCTTTGTGTGTATGTGAGGGTCAGTGTTAGTGTTTCCATTTCATTCTGATGAGAATATAGCCTCATGATTAAACAAAAATTCCTTTTCTTTTTTTAAAACTTTCTTGTGTAAAGTACTTTGATGCTACTATTAGGTTA
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|
pathogenic
| 39,864 |
The genetic variant at chromosome 2, position 73557286, affecting gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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ATTTAAGACATCATTTACAAAGGAATAAACAGAAAGAAAAATGAAACAGAATGGTGACCCAGAAACATATCCATGAATGTGGAAACCTAACATACACAGAGATGGCATAACAATCTGTGGAGAAAGGATGAAGAGGAACTATTCAATAGAGTTTGAACCAATGAATATATATCTGGAAAAAATAAAATCAGATAAATCACTGCCACACACTAAACAGAAATGTATAGTATACCAGGCATATTAAAAGTAAATGGGATAACTAAGTTTTTAGAATTTAGATGGTCTGTCCTTATGACCATGTGATAATAAAAGATTTCTTAATCAGGACACGCAAAGCACCTACCCTAAAGGGAAAATATAATAAATATGCCATTATTAAACTGAAAAACTTTTTGCCTAAACGATATCAAACAATTAAAAGACATGAAACAGCCTGGGAGAAGATATTTATAATGCACACCACCTGCAAAGACATTTCACAGGAATGTTCATTGCAGTGCTTTTCAAAATAGGAAATAGCCTTAAGTTGATCAACAGAGGTGTATTCGTATATATTAATACAGTAGAATAATACATAACGTTCAGAATCAAAGACATATATTAATTGACTAACTCTCAAAATCATAATATTGAGTGAAAAAGTCATGGTGCGTAAAGGTACAGACAGTATTGTACCCTTCGTATAAGGTTTAAAGAAACTTGCAAAACAATGCTGTACACTGTTGGTTAATATATGCAATGTGGTAAAGAATTACAAAACATCCTTGATATTGATAAACTGTAAATTTGGTGTAAAGGCTGCTACTGAGAAGTGAGAATGGCATCATTGGGAACACTTTACACAAGAAACATTATATTTGTAATATTTTATTTCTTAAGCTCTATGGTAAATACTTGGGTGTTCATTTTGTTGCCTATATTTTTGGTATGCCTGAAATATTTTATTAACATTAAAACATTTTTTAATGATCTAAAAATTTCAGAAGACATTTAGAGAAAAGAGATTAGGAGGATTGAAGTAATAAGAAGTAAGAAAAATGTGTGAATTTAAAAGAGGTAGCAAGAGTTAACTGGTTCTTTGCATTTTTAGCAATCTCTATTGCCTTTCTGATTTCTTTGTTGAAAAATATACTTACAGATAAAAAAATCAAAAATGATCAAAAAAGTAGAAAAGAGAAATAGTATTAGACAAGTTTAAAAGGCTATAACTGCATGAAATTTTTAAAAAATTGTATGAGAATGCTGTATTTAAAATCTAGATGATAAAAGTGCTTTTCTTGGATTATATGAAATATAAAAATTGACTCCATAAGTGGTAAAAACTTTGAATAGGCCAAAGAACTTGAAAGCATTGTTCACATCTTTTTTCCTTTGAAAAAACATACCTGATCTTTCCTTTTTTTTTTTGTTTTTTTTTTTACTGTTGCATCAAACCATCAAGGAACAGATTTTTTTTAGAATGTTTTTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTGTCGCCCCGGCTGGAGTGCAGTGGCACAGTCTCAGCTCACTGCAGCCTCCACCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCATCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGGCGTGCACCACGACGCCTGCTAGTTTTTGTATTTATAGTAGAGTTGGGGTTTCACCGTGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACCCCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGTGTGAGCCACCCCGCCCGGCTTTAGAATGTTATTTTATTTAAACTGTTGTTGTACACAGTAAAGTATGAAAAATTTTTCAATTCATGTCACAGTTTTTACACAGGTGGAGCCTAAGAGGTACTTTTTTCCTAATATGTAAATGGGTTTGGGGTTTTGTTTGTAATTGTGGGGGAGGATTACTTGTCTGTTGTGTTTATTATCTTTCCTTTTCTGAAATCAAATGATGTCGTTATTCCAGATGCCTCAGTTCAAGTGCTAATCACTGGGGATGAGAACCTCTCAGACAAAAAACAGCAAGAGATTCACAGTACAAGGGCAGTGACTGAGGCTGCCCAGGCTAAAGAAAAAGAATCTTTGCAGAAAGATACTGCAGGTAGCTAAACTGGATTGTCTGCGTATTATTTTCTTCTGGTCTTCTAAAATGAGACTATTCCCTTAAGAACAGAAACAGAAATATATTCTCTATTTTCTTCTTGCTGTCTTCAGCTCTCTTCTATCTCATGTATATATGAAATAGTTAAGGTATGTTTAGCTATATTTTTTATATACTTTGGCAGGTAAAATTAACATATTTAAAGTTCTTTGTGATATTTCTGGAGGGTTTTGAATATAGTAAACAAATTAATCTAATTTCCAGAAATTCATTTAATGGACTTTTTACCTCCGCTGATAAAATCTCTCAATTCTGTGAGACACGGACCCTCTAATACCATTTTTGTACATAATCCTTTATTTAGGAATTCAGCTTGTTTACTTCCTACCTATCAGTTACTTTACTTCAAAGGGATTATGCTGATTTAAATAACCCTAATAGTGTATTTACGTTAGGATTAGTTTTGACTCAGAGAGGAAAACAAAAGCAAAATAACATAGGCTTGAAGAAGACAGAAAACTCTTTCTCTTTTTTGTAAAACTCCAGAGGTAAGCATCCAGAGTTGACCTGGTACTCCAGAGTATCGGAACAAAGCTGTTGCTCTCTTGTTACTCTAACATTTTTGGCCTTCATTCTTAAGCTGTAGCCATCAGCCCATATTGCAACCAGCAGGAAGAAAGGAAAGGAAAAAGCACATTCCTTCCTTTAAGGATACTTCTGAGAAGCTATATATACCATTCCTTTTGCATTCTATTGGCCAGACTTAGACACATGGTCACATGTACCAGGGAAGCTGGGAAATTGAGTTGTTATTCTAATAACAATGTGCCCAGCTAAAGTTAGGGTTCTGTTTAGAGGAAAAGGAAAGTGGATATTAGAGGACAGATAGTATTGATAGTTTCTGCCACAATTGTAAACTAAAACATTTTAGAACATGATTAGCTGCTTCTCTTCTTTAGGTATTGCTTGTTTAAAAAGGTTAGATTGTATTCTGGGCAACACTTCTGAATTTTACCCCATTTTACTATTACTAAATGAATGTTCCAAAAACAGTTTTGATCATGTTAATCTCCTAATCAAAAACTTTAGTGTTTCATTGCCTGTAAGGATAAAATCTAAACTCTTTTAGCACTGTCTTCTAGAACTGTAGAGTCCACTCTCAAACAACTTTCTAACACTAGTTCTCACCTCTTTTCCTTATAAATTCTATAATCAAATGCTATATACTTGCTCTGTTTCTTAGATGCTAAGTTACTTTCCTGACACCATTCTTGTGTTATGTAGTCACCTTTTTTTTCCATCTTAATGTGTATCCCATCTTAGCTCTCTTCTAATGCCAAAATCAGTTGTCTAGAGTTCTATGGTACTCCCACCTGCAATTAGTTTTTCTTTCTTTGAATACCGCTACCTCTTTTTCTGACTGTTTCTTACAGTATATCTGTTTACGTATGTGATTTTTTGCCCCAATTTTCAATTATTTTCTAAACGCATTTCTGAGTCATCTTTTTTCTTCAATATCAGTAACAAAGCCTTTCACATAATACGTACTTGAGAGACATTTAAAAATCTTTTATGTCAAGTTCCTGTCTGTATAGTGTGTTAATTTCCCTTTCGTAGATTCCAGTGCTGCTGCTGCTGCAGAGCACTCAGCTCAAGTAGGAGACCCAGAAATGAAGAACTTGCCAGACACTAAAGCCATTACACAGAAAGAGGAGATCCATAGGAAGAAGACAGTTCCCGAGGAAGCCTGGCCAAACAATAAAGAATCCCTACAGATCAATATTGAAGGTAATGGGATTGGGTTGTGTATGAGTGTGTGTGTCTTTGTGTGTATGTGAGGGTCAGTGTTAGTGTTTCCATTTCATTCTGATGAGAATATAGCCTCATGATTAAACAAAAATTCCTTTTCTTTTTTTAAAACTTTCTTGTGTAAAGTACTTTGATGCTACTATTAGGTTACTATATATATATATAGATTT
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|
pathogenic
| 39,867 |
Clinical significance of chromosome 2, position 73572432, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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GAACATTTCCTGGAAATTGGCCATACATTGAGGTCATTGATCATATTAGCAAGAGCACTTTTAGTCCAGAAGTATGGCTGTACTCTGCAGTAATTTGAAGAGGGAATTGGGGTAGGGAGAGAGGTAAAGGAGAGGAAAATAGGTTCCTCTTTAGAAGCTTGGCTATGAAGAGGAGCAGAGAAGTGGGCCAGTACCTGGAGGAAGATGTGAGGATTTTCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATA
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pathogenic
| 39,895 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 73572441, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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CTGGAAATTGGCCATACATTGAGGTCATTGATCATATTAGCAAGAGCACTTTTAGTCCAGAAGTATGGCTGTACTCTGCAGTAATTTGAAGAGGGAATTGGGGTAGGGAGAGAGGTAAAGGAGAGGAAAATAGGTTCCTCTTTAGAAGCTTGGCTATGAAGAGGAGCAGAGAAGTGGGCCAGTACCTGGAGGAAGATGTGAGGATTTTCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTG
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CTGGAAATTGGCCATACATTGAGGTCATTGATCATATTAGCAAGAGCACTTTTAGTCCAGAAGTATGGCTGTACTCTGCAGTAATTTGAAGAGGGAATTGGGGTAGGGAGAGAGGTAAAGGAGAGGAAAATAGGTTCCTCTTTAGAAGCTTGGCTATGAAGAGGAGCAGAGAAGTGGGCCAGTACCTGGAGGAAGATGTGAGGATTTTCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGNN
|
pathogenic
| 39,896 |
Considering the variant on chromosome 2, location 73572492, involving gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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TTAGTCCAGAAGTATGGCTGTACTCTGCAGTAATTTGAAGAGGGAATTGGGGTAGGGAGAGAGGTAAAGGAGAGGAAAATAGGTTCCTCTTTAGAAGCTTGGCTATGAAGAGGAGCAGAGAAGTGGGCCAGTACCTGGAGGAAGATGTGAGGATTTTCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTG
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pathogenic
| 39,899 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 73572648 in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype', 'Retinal_dystrophy']
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TCTAAACATACATACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAG
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|
pathogenic
| 39,905 |
Clinical classification of chromosome 2, position 73572661, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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ACTAAATGATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTT
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pathogenic
| 39,907 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 73572669, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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ATGTTTTCAAGCCAATGGAAATGACCCTGAAAGATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGG
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|
pathogenic
| 39,910 |
Considering the variant on chromosome 2, location 73572702, involving gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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ATAGAAGAGAGATATGATAGGGAAAGGAAGCAAGGTCTGGAAGGGAAGATGAGTTGGGTTCCAGAGCAGCATTGGAGGAACTTGCCTTTAAAAGAATGGGAGAGGTGGTGTTGTCTCTGTATCCAGAAAGGTTATGGGAGCAGGTGGATTGGCATAGGTGGCAGCTGCCTCAGGACATCCACAGAAAGTGATCCCTCAGCCCAGAATGTTCTTCTTCCTGTTTGTTTGTTTAGCTCTCATTTTTACTTCACATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGT
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pathogenic
| 39,914 |
Mutation at chromosome 2, position 73572953, within ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
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pathogenic; ['ALMS1-related_disorder', 'Alstrom_syndrome', 'Retinal_dystrophy']
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ATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTC
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|
pathogenic
| 39,929 |
Variant on chromosome 2, at position 73572953, affecting ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['ALMS1-related_disorder', 'Alstrom_syndrome']
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ATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTC
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ATCTCATCCTCCTCAGAGAATTCTTCTCTAGCTACCATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCN
|
pathogenic
| 39,930 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 73572989, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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ATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTAT
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ATTTCCCAGTAAAATTTCTCTTATATCAGCTTGTTTTTGTTCTTTGTAGCCCCTAATTTAGAATTATATATTTGTTTGCATTTGTTCAGTGCAGAAGCTGCAATCTCAAGAACCTGTAGAATCTAAATGAAATCTCCCAATTTTTAAATGTTGCTAGATAATTCTAAAATTGTATAGTCTACATACTTTAGGTATAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGTTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 39,933 |
The chromosome 2, position 73573183 genetic variant in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
|
pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
|
TAAATGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTG
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pathogenic
| 39,945 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 73573187 in ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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TGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTA
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TGCAGGCCCTGTGTGTCCCACTCTACTCTGGGGAAGTCCGTAGGGATTCCTAGAGTATTTCATGAAAACTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTANNNN
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pathogenic
| 39,947 |
Assess the variant on chromosome 2, position 73573255, impacting ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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CTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTACACCTGTCTGCAATTCTTTTGGGTATATATCTAGGAATGGAAATGCTGGGCCATATGGTAATTCTGTG
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CTCTGCTTGCCAGTAATCTATAGTGTGGGTGAAAAGGATCCCATCATTGCATGTGTGTATCTTTGTTTCTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTACACCTGTCTGCAATTCTTTTGGGTATATATCTAGGAATGGAAATGCTGGGCCATATGGTAATTCTGTGN
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pathogenic
| 39,953 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 73573323, in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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CTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTACACCTGTCTGCAATTCTTTTGGGTATATATCTAGGAATGGAAATGCTGGGCCATATGGTAATTCTGTGGATTAGCTTATTGAGGAACTGCCAGACTATTCCATAGTACCTGCACTATTTTGCATTCCCATCAGCAG
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CTGCCCATGATGTAGAACTCTAAAACAGTGTTTTGATGTCATATCAGAGATTAGAATTAGGGTTTATGATTGTGTCTTAGCTCATTCCTGCTGCTGTAACAAAATTCTGCAGATCTAAGATCAAGGCACCAGCAGATTGGGTGTCTGGTGAGAGCCCAGTCTCTGCTTCCAAAATGGTGTCTTGTTGCTTTGTCCTCACGTGGTGGAAGGCAGGGAAAGGCCAAACAGGAGCCTTCAGGCCAAAGGGCACTAATCCCATTCATGAAGGTGGAGCCTTCATGACCTAATCACCTCCTACCTAATACTATTATATTGGGGATTATGTTTCAACATGAATCTTAGAGGGACGCAAACATTCAAACCATAGAAAATTGTAAGATATTACATCTAAAAATGTCAAAAAATGAAGATAGAAAGTGGTAAATTTTATGTGTTTTTTACCACAATAAAAAAAAATTTGGAAAAAAAGTCAAGATGGTCCACAGAAAAGGAATTTCAAAGGGCTCTAAAACATGTAAAAAGGGTTTTTTAAAAAATTTATCCATTTAATTACTGACTATGAGAATGAAGTGTCAGGTTTCTTAGCTGAATATGGGGTTACCAATATCTGTCAGGTTTAATAGCAGGATTAATTAAAAAAAAAACAGATGCAGAGCATATGTCATAACACCCTACACAGAACAGGTGGTAAATACATATAGCAGTTGCTTTTATGATCTGGAGAACTGAAGTGCCTTCCTCCAGGTCACGTAGCCGGTCAGTGGCAGAGCCCAGGCCAAAATTCATGTCTCTTAAACTTTTACTGTACCAGCGAGGCTACTAAGAACAAGGCATCAGTCTTTTGTGCAGGCAGTGAATTTTCTGATACCTTATATAAACTATTCTTTCCTTTAGTCTTTGTTCTGTATCTAAAGAATTGTGAATAGTATTTCTAAACAGAATGCTAATTTTTTAAGTTCTTTCAAAATCTTTTTTTCTCCTTTTCAGAGTCCGAATGTCATTCAGAATTTGAAAATACTACCCGTTCTGTCTTCAGGTCAGCAAAGTTTTACATTCATCATCCCGTACACCTACCAAGTGATCAAGATATTTGCCATGAATCTTTGGGAAAGAGTGTTTTCATGAGACATTCTTGGAAAGATTTCTTTCAGCATCATCCAGACAAACATAGAGAACACATGTGTCTTCCTCTTCCTTATCAAAACATGGACAAGACTAAGACAGATTATACCAGAATAAAGAGCCTCAGCATCAATGTGAATTTGGGAAACAAAGAAGTGATGGATACTACTAAAAGTCAAGTTAGAGATTATCCAAAACATAATGGACAAATTAGTGATCCACAAAGGGATCAGAAGGTCACCCCAGAGCAAACAACTCAGCACACTGTGAGTTTGAATGAACTGTGGAACAAGTATCGGGAGCGACAGAGGCAACAGAGACAGCCTGAGTTGGGTGACAGGAAAGAACTGTCCTTGGTGGACCGACTTGATCGTTTGGCTAAAATTCTTCAGAATCCAATCACACATTCTCTCCAGGTCTCAGAAAGTACACATGATGATAGCAGAGGGGAACGAAGTGTGAAGGAATGGAGTGGTAGACAACAGCAGAGAAATAAGCTTCAGAAAAAGAAGCGGTTTAAAAGCCTAGAGAAAAGCCATAAAAATACAGGCGAGCTTAAAAAAAGCAAGGTGCTTTCTCATCATCGAGCTGGGAGGTCTAATCAAATTAAAATTGAACAGATTAAATTTGATAAATATATTCTGAGTAAACAGCCAGGTTTTAATTATATAAGCAACACTTCTTCGGATTGTCGGCCCTCAGAGGAGAGTGAGCTGCTCACAGATACTACCACCAACATCCTTTCCGGCACCACTTCTACTGTCGAATCAGATATATTGACCCAAACAGATAGAGAGGTGGCTCTGCACGAAAGGAGTAGCTCTGTTTCCACTATTGACACTGCCCGGCTGATTCAAGCTTTTGGCCATGAAAGAGTATGCTTGTCACCCAGACGAATTAAATTATATAGCAGCATCACCAACCAACAGGAGATACCTTGAGAAGCGGAGCAAACACAGCAAGAAAGTGCTGAATACAGGTCATCCCCTAGTGACTTCTGAGCACACCAGAAGGAGACACATCCAGGTACATGGCTACAGATTCCATCTGGCAATGTGACTGCCCTCTTCATGGACTTTTTAGTTAAGCTTTGCACACAGGTGAAAAAAACAAGCCATTTGCCCTTTCCTCTCTATACCATTTCTTACCAACTGGAAAAGAGTGAGAAAGTGTAGTACAGTGCTATTGTGAGTTGTCATTATTTTCATCAACATTCATTTACGAATTACCTTTTGAATGAAGGGCTTTGCTGCTAGATCCTTCACAGTCTGCAAAGTTTACCCCTGAAATGGGGGAGCTTTGAGGTTAGAATGATCTCTATCCTGAACAATATTGCTGGGTTTATGTTTATTTGGGTTTTTTTTTTTTAATTCATTCCTCTCTGTCTTTCAGGAAATATATTTGAGGTTCTTTTAAACACACACACACAGACAAACACATAAATAATACAGGGTTTTTTTTTTTGTAATTGAAGAATGGAGTTGATTTGAAAAATTGAAGCTGGGGTGAGCTACAATATGATTTTTTAAAAATGAGTAAATAAGGAATTGTGAATAATGGAAAGACAAGTCAAAGCCAGGAGGAAGATAAATAAGCCTTGTGGATGTGGTCGCTAGAAAAGAGCTACAAATTTGGCTTTATGTTTTCTAGCACTTAGTGTTGCTAGAATTTTGTGATCAATAACATTCACTTTTTAATATAAAAAGAGAACAAAATTTTTAGAAACATTACAGATTTCTGATAAGAGACCTAAAATAAATTTCTCTCATCTGTCTTCTTAAAGAAGGCACCACAGTGCAACAAAGAGTATCCTCCTATAAGGCCATTATCACATTCCTTAGTTTAGGGTGTTAATAAGGGAGATCTCAAGGGGTCAATAAATGTAGGCCATTGCTTTAACCCAAGAGGAAAATTTCAAGTATCACTAGACATGCTCTCCAAAGAAGGATGCTTGCAAAATGGTTCAGTGGAGTATGGAACGAAAAATATTTGAATTTATATTCATTTTCCCCAACTTTTTAAAATTTATATTTTTGTGTATATTTTATGAGTACAGTAGTGACATAACATATAAATAAATATCTATTTTGACAACTTGTGCTAAAAAAATTTTTGTCAGATTACATGATCAAAAGAAATTGGAGACCACTGGTCTAGAGAAAGGGAGGCATGAGATGTTCAGACAATTTATTATAAATATTATTTCTCCTCATTGAGCTTTTGGCAGTGTTTACATATATAAATAATAGAGTATGCTTTTTTTCTAAAGTAAGTGAAGAATTGGGAATGGTACAGAGTAAGGCTTTTGTTCCATAGGGGAGATAGATAAATGGATCCAGGAGAGGGTTTGTGTGTGTGTAGTAAAATACACATGACATAAAGTTTACAGTTTTGATCATTTTCAAGTATACAATTCTGTGGCATTGAGTATATTCACAGTGTTTTACAACCATCACCACTATCTATTTCCAGAAATTTTTAATTAACCCAGTGGAAACCCTGTACCCATTAAGCAGTGACTCTCTGTTCCCTCTTCTCACCAGCCCCCGGCAACCAGTAATCTATTTTCTGTCTCTGAGGATTTTCCTATTCTGGTTGTTTCATATAAATGGAATCATTTAATATATGACCTTGGTATCAGGCTTCTCTCTCTTAGACACAGTGTTTTGAATATTCATCCATGACATAACATGTATCAATACTTCGTTGCTTTTTATAGCTGAGTATTATTCCGTTGCATGTATATACCACATTTTGTTTATCCATTCATTTATTGATTTGGGTTGTTTCCACTTTTTGGTTATTGTGAATAGAATTGATATAGAACGTTTGTGTACACCTGTCTGCAATTCTTTTGGGTATATATCTAGGAATGGAAATGCTGGGCCATATGGTAATTCTGTGGATTAGCTTATTGAGGAACTGCCAGACTATTCCATAGTACCTGCACTATTTTGCATTCCCATCAGCAGNN
|
pathogenic
| 39,962 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 73599465, impacting ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype', 'Retinal_dystrophy']
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GAGACATTTTATAAATAAAAAAGCAAACACCTACATATACTTTTTTAGTACCTAACATGCTTTCTTCCCCTTTTTTATAGCTGCAGAGAAGGTATAATGTATTTCATATCAGTCACTTCTTTTTTATGTTCCCTTTTTTAAGGAGAAAATAAAAATATATTTTTTAACATCATTTTAGTCTCTAGTTTTATATCAGTGTTTTATATTTTACCATCTAAATCATCTGTTATTTCTAAAATGCAGATTTCGTTTCCTTTTCTAGATGGGGAAACTGACACAAAGAGGTTATGGCTTGCCTAAATAGAGACCGCTAATAAAGGGAAGACCTGAAACTGGCCTAGCTGTTTGGAATCCTGACACAGAGCTTTTTTTTTTTTTTCCCTGCATCAAAGTTGCTGCCATTCCTCCTGCCTAATGAGCAGGACTTTACAATTGCCCCTACTAAACATGCTCTGATTTAGCCCATCATTCCTGTTATTATTTGGGATCCTGACAGAGGCCCTCTCTCTGATGAGTATTGTATGTAAATTCTCCTGCTTTCCATATCTAAGACATTTATGTCTAAAATCTTAAGAAGGAATAGCCAGCACCAAACCCAGTGATTGCACACAGTAATTGCTTAGTAAATATTTGTTGTCAAATGCAAGATGTACCACTCAGTAAAGACATCTGTTTTGAAATTATATTTGGATAAGGTTGGTTCAATCAGTTATGATTCTATCAACTTGTATTATCATCCAACCCATATAACTCCATCTTGCCCTCAAAGATGCTATTAAATGTTTTGGCATTTTGTTCAAATCTAGGTATGGTATGCTATGTATTCTTTTGGTTAGCCAGTAAAGTGACCTTATGTACTAGAGAAAACAAGGCTAACCTGGCAGGGCATGCTCTGCCTGCCTGACTGAGCCTGGCTTAAATCTGCTCATCTTTTTTTTCACCAGTTCCTTGCAAATTATCTGATTCGTGATGCATCCTAAATTTTACATGTCATCAGTGTTCAGCCCACTAGTTTGCAATGCCTACCTTTCCGAAAATCAAAGTATTTCCTTTCTTCAAGTGTCTAACATAGATCTTCCTCCCCAAAATTCTGTTACAAGTTTCTTTGTGACTCTGGAATATGGTTTATCTAGTTCAAGGGATCAGATATGCTCAGTTTCCTATCCTTACCCTGGCTTTAATTTACCTCCACCAGACCTGCCTAAGTAGAAAATTCCCTAACATTTATTCAAAATATAGATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTG
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pathogenic
| 39,976 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 73599501, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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ATACTTTTTTAGTACCTAACATGCTTTCTTCCCCTTTTTTATAGCTGCAGAGAAGGTATAATGTATTTCATATCAGTCACTTCTTTTTTATGTTCCCTTTTTTAAGGAGAAAATAAAAATATATTTTTTAACATCATTTTAGTCTCTAGTTTTATATCAGTGTTTTATATTTTACCATCTAAATCATCTGTTATTTCTAAAATGCAGATTTCGTTTCCTTTTCTAGATGGGGAAACTGACACAAAGAGGTTATGGCTTGCCTAAATAGAGACCGCTAATAAAGGGAAGACCTGAAACTGGCCTAGCTGTTTGGAATCCTGACACAGAGCTTTTTTTTTTTTTTCCCTGCATCAAAGTTGCTGCCATTCCTCCTGCCTAATGAGCAGGACTTTACAATTGCCCCTACTAAACATGCTCTGATTTAGCCCATCATTCCTGTTATTATTTGGGATCCTGACAGAGGCCCTCTCTCTGATGAGTATTGTATGTAAATTCTCCTGCTTTCCATATCTAAGACATTTATGTCTAAAATCTTAAGAAGGAATAGCCAGCACCAAACCCAGTGATTGCACACAGTAATTGCTTAGTAAATATTTGTTGTCAAATGCAAGATGTACCACTCAGTAAAGACATCTGTTTTGAAATTATATTTGGATAAGGTTGGTTCAATCAGTTATGATTCTATCAACTTGTATTATCATCCAACCCATATAACTCCATCTTGCCCTCAAAGATGCTATTAAATGTTTTGGCATTTTGTTCAAATCTAGGTATGGTATGCTATGTATTCTTTTGGTTAGCCAGTAAAGTGACCTTATGTACTAGAGAAAACAAGGCTAACCTGGCAGGGCATGCTCTGCCTGCCTGACTGAGCCTGGCTTAAATCTGCTCATCTTTTTTTTCACCAGTTCCTTGCAAATTATCTGATTCGTGATGCATCCTAAATTTTACATGTCATCAGTGTTCAGCCCACTAGTTTGCAATGCCTACCTTTCCGAAAATCAAAGTATTTCCTTTCTTCAAGTGTCTAACATAGATCTTCCTCCCCAAAATTCTGTTACAAGTTTCTTTGTGACTCTGGAATATGGTTTATCTAGTTCAAGGGATCAGATATGCTCAGTTTCCTATCCTTACCCTGGCTTTAATTTACCTCCACCAGACCTGCCTAAGTAGAAAATTCCCTAACATTTATTCAAAATATAGATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTT
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ATACTTTTTTAGTACCTAACATGCTTTCTTCCCCTTTTTTATAGCTGCAGAGAAGGTATAATGTATTTCATATCAGTCACTTCTTTTTTATGTTCCCTTTTTTAAGGAGAAAATAAAAATATATTTTTTAACATCATTTTAGTCTCTAGTTTTATATCAGTGTTTTATATTTTACCATCTAAATCATCTGTTATTTCTAAAATGCAGATTTCGTTTCCTTTTCTAGATGGGGAAACTGACACAAAGAGGTTATGGCTTGCCTAAATAGAGACCGCTAATAAAGGGAAGACCTGAAACTGGCCTAGCTGTTTGGAATCCTGACACAGAGCTTTTTTTTTTTTTTCCCTGCATCAAAGTTGCTGCCATTCCTCCTGCCTAATGAGCAGGACTTTACAATTGCCCCTACTAAACATGCTCTGATTTAGCCCATCATTCCTGTTATTATTTGGGATCCTGACAGAGGCCCTCTCTCTGATGAGTATTGTATGTAAATTCTCCTGCTTTCCATATCTAAGACATTTATGTCTAAAATCTTAAGAAGGAATAGCCAGCACCAAACCCAGTGATTGCACACAGTAATTGCTTAGTAAATATTTGTTGTCAAATGCAAGATGTACCACTCAGTAAAGACATCTGTTTTGAAATTATATTTGGATAAGGTTGGTTCAATCAGTTATGATTCTATCAACTTGTATTATCATCCAACCCATATAACTCCATCTTGCCCTCAAAGATGCTATTAAATGTTTTGGCATTTTGTTCAAATCTAGGTATGGTATGCTATGTATTCTTTTGGTTAGCCAGTAAAGTGACCTTATGTACTAGAGAAAACAAGGCTAACCTGGCAGGGCATGCTCTGCCTGCCTGACTGAGCCTGGCTTAAATCTGCTCATCTTTTTTTTCACCAGTTCCTTGCAAATTATCTGATTCGTGATGCATCCTAAATTTTACATGTCATCAGTGTTCAGCCCACTAGTTTGCAATGCCTACCTTTCCGAAAATCAAAGTATTTCCTTTCTTCAAGTGTCTAACATAGATCTTCCTCCCCAAAATTCTGTTACAAGTTTCTTTGTGACTCTGGAATATGGTTTATCTAGTTCAAGGGATCAGATATGCTCAGTTTCCTATCCTTACCCTGGCTTTAATTTACCTCCACCAGACCTGCCTAAGTAGAAAATTCCCTAACATTTATTCAAAATATAGATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTGTTAAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGC
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pathogenic
| 39,977 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 73599519, impacting ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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ACATGCTTTCTTCCCCTTTTTTATAGCTGCAGAGAAGGTATAATGTATTTCATATCAGTCACTTCTTTTTTATGTTCCCTTTTTTAAGGAGAAAATAAAAATATATTTTTTAACATCATTTTAGTCTCTAGTTTTATATCAGTGTTTTATATTTTACCATCTAAATCATCTGTTATTTCTAAAATGCAGATTTCGTTTCCTTTTCTAGATGGGGAAACTGACACAAAGAGGTTATGGCTTGCCTAAATAGAGACCGCTAATAAAGGGAAGACCTGAAACTGGCCTAGCTGTTTGGAATCCTGACACAGAGCTTTTTTTTTTTTTTCCCTGCATCAAAGTTGCTGCCATTCCTCCTGCCTAATGAGCAGGACTTTACAATTGCCCCTACTAAACATGCTCTGATTTAGCCCATCATTCCTGTTATTATTTGGGATCCTGACAGAGGCCCTCTCTCTGATGAGTATTGTATGTAAATTCTCCTGCTTTCCATATCTAAGACATTTATGTCTAAAATCTTAAGAAGGAATAGCCAGCACCAAACCCAGTGATTGCACACAGTAATTGCTTAGTAAATATTTGTTGTCAAATGCAAGATGTACCACTCAGTAAAGACATCTGTTTTGAAATTATATTTGGATAAGGTTGGTTCAATCAGTTATGATTCTATCAACTTGTATTATCATCCAACCCATATAACTCCATCTTGCCCTCAAAGATGCTATTAAATGTTTTGGCATTTTGTTCAAATCTAGGTATGGTATGCTATGTATTCTTTTGGTTAGCCAGTAAAGTGACCTTATGTACTAGAGAAAACAAGGCTAACCTGGCAGGGCATGCTCTGCCTGCCTGACTGAGCCTGGCTTAAATCTGCTCATCTTTTTTTTCACCAGTTCCTTGCAAATTATCTGATTCGTGATGCATCCTAAATTTTACATGTCATCAGTGTTCAGCCCACTAGTTTGCAATGCCTACCTTTCCGAAAATCAAAGTATTTCCTTTCTTCAAGTGTCTAACATAGATCTTCCTCCCCAAAATTCTGTTACAAGTTTCTTTGTGACTCTGGAATATGGTTTATCTAGTTCAAGGGATCAGATATGCTCAGTTTCCTATCCTTACCCTGGCTTTAATTTACCTCCACCAGACCTGCCTAAGTAGAAAATTCCCTAACATTTATTCAAAATATAGATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGT
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ACATGCTTTCTTCCCCTTTTTTATAGCTGCAGAGAAGGTATAATGTATTTCATATCAGTCACTTCTTTTTTATGTTCCCTTTTTTAAGGAGAAAATAAAAATATATTTTTTAACATCATTTTAGTCTCTAGTTTTATATCAGTGTTTTATATTTTACCATCTAAATCATCTGTTATTTCTAAAATGCAGATTTCGTTTCCTTTTCTAGATGGGGAAACTGACACAAAGAGGTTATGGCTTGCCTAAATAGAGACCGCTAATAAAGGGAAGACCTGAAACTGGCCTAGCTGTTTGGAATCCTGACACAGAGCTTTTTTTTTTTTTTCCCTGCATCAAAGTTGCTGCCATTCCTCCTGCCTAATGAGCAGGACTTTACAATTGCCCCTACTAAACATGCTCTGATTTAGCCCATCATTCCTGTTATTATTTGGGATCCTGACAGAGGCCCTCTCTCTGATGAGTATTGTATGTAAATTCTCCTGCTTTCCATATCTAAGACATTTATGTCTAAAATCTTAAGAAGGAATAGCCAGCACCAAACCCAGTGATTGCACACAGTAATTGCTTAGTAAATATTTGTTGTCAAATGCAAGATGTACCACTCAGTAAAGACATCTGTTTTGAAATTATATTTGGATAAGGTTGGTTCAATCAGTTATGATTCTATCAACTTGTATTATCATCCAACCCATATAACTCCATCTTGCCCTCAAAGATGCTATTAAATGTTTTGGCATTTTGTTCAAATCTAGGTATGGTATGCTATGTATTCTTTTGGTTAGCCAGTAAAGTGACCTTATGTACTAGAGAAAACAAGGCTAACCTGGCAGGGCATGCTCTGCCTGCCTGACTGAGCCTGGCTTAAATCTGCTCATCTTTTTTTTCACCAGTTCCTTGCAAATTATCTGATTCGTGATGCATCCTAAATTTTACATGTCATCAGTGTTCAGCCCACTAGTTTGCAATGCCTACCTTTCCGAAAATCAAAGTATTTCCTTTCTTCAAGTGTCTAACATAGATCTTCCTCCCCAAAATTCTGTTACAAGTTTCTTTGTGACTCTGGAATATGGTTTATCTAGTTCAAGGGATCAGATATGCTCAGTTTCCTATCCTTACCCTGGCTTTAATTTACCTCCACCAGACCTGCCTAAGTAGAAAATTCCCTAACATTTATTCAAAATATAGATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTN
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pathogenic
| 39,978 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 73600703 in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Retinal_dystrophy']
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GATTACCAGACCCCTCCCCTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCA
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|
pathogenic
| 39,984 |
Chromosome 2, position 73600721, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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CTAGAGATTCCAATTCATTATTCTGGGTTAGCCTCCCTCTGTCCTTATTAACGATGGAGATATTAACAATGAACAAGTTTAAGAAGCACTATTTTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCAC
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pathogenic
| 39,986 |
Variant in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), located at chromosome 2 position 73600772: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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pathogenic
| 39,991 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 73600814, in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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TTACACTATAGTATTTGTTCAGCTATATCTTGTTAATCATTTTGTCATCCACCGACATTCCACCATCAGCTGCAATCCCTGAAATTGCCTTCATTGCTCTACTTGCTCTGAACGTAATTTAAAAGGCCTTTGGGACTCTCTAATACTTTTTGCAATGCTCTACTCATCAGGACGTCTCACGAGCCTTGTAGGTCTTTGGTGTTTGTCTTAGTATACGTGTTTGAGTCAGCTCTTAATTGGAGAGCGCTCTCTTCAGTTCATCACTCTTTTTAGCTATCTCCAGGCCTCTTTATCTCACATGAAAATTATGTGCAGGTGTCACTTCAGAATTTCATTCTGAAGATGCATCAGACTAATGTTTGGCTAGCATTCTCTTCAGAGTTTTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAA
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A genetic alteration at chromosome 2, position 73601197, in gene ALMS1—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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TTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTT
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TTTCCAAGCCCAGTGAAAATAGCCAGGCTTTTTTTTGTCTTACCACCTTATAACAGCTTAAGTCCTATCCACCTACAACATTCTCCCTATCACAGATACAAGGCAGCAAGTTCACAGTATCTCAAGCTTCCTCCAAATGCATCTCAACAGTTTGAATTGGATTAGAAAGAGGACTTGTTGGCTTGCTTATCCTGTGGATAACTGTGACATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTNN
|
pathogenic
| 40,007 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 73601404, impacting gene ALMS1, appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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CATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCA
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CATTGACTGCAGGTAATAATAACAAGATCTCTTTTATTTTTCTAGGTAGCAAACCATGTGATTTCTTCTGACTCTATTTCCTCTTCTGCCAGTAGTTTCCTGAGCTCAAACTCTACTTTTTGCAACAAGCAGAATGTACACATGTTAAACAAGGGCATACAAGCAGGTAATTACTTGAATCTAAACTTTTTCATTGAAATACATTGAAATGGCTCTTAAACATGTAAGATACTCAACCTCAATCATAATAAAGGACATGAAGATAAAACTATATCCAACTGCCAATTTTCATCTTGTCAGATTGGCATAAATTCAAGTTTGATGGCAAGTTTGTGGGCAAGAGTGTAGGGAAGCGGGTTCCCTTGTATATTTCAGTGGGAGTAGAAGTTGATTCACTGTGAAAGGCAATTTGAAAGTTCCTATCAAAATTACTTTCACTCAGCATTTTTACTTTTGAAATGTCTGCTATAGATATACTATGAATATGTGGAATTTAACCTATAGATATACTTGCATATGTGCAAAATAGTGTACAAAATTAACCACTAAAACATTGTTTATAGCAGGAGATTAAAGTGAATTTAGGTGTTCCTCAGTAGCTGAATGATTACATAAATTATTGTATGTCTAGATAATGAATGAAATTCTACATAGAATGAGGAAGCTCTCTCTGTACTAACATGGAAAGATTTCCAAGGCATGTAATTGATTTTAAGAAAAGGTACAGAACAGTGTATAGCATACTACAATATGAATTTTTTTTAATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCANNNN
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pathogenic
| 40,017 |
Variant at chromosome position 73602167, chromosome 2, gene ALMS1: benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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benign
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|
benign
| 40,027 |
Variant in ALMS1, chromosome 2, position 73602167—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
benign
|
AATAAAAGAAAGAAAGGAGGGAAGAGAATTGCTTAAATGTGCAAAACGAATTCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGA
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|
benign
| 40,028 |
A mutation at chromosome position 73602218 on chromosome 2 in gene ALMS1: benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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TCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGG
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TCTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTG
|
pathogenic
| 40,033 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 73602219, gene ALMS1. What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
|
CTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGT
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CTCTGGAACCATATGGGGTTGTGAACAGAATAAATGGAGACCAGAAGTGGGAAGGAGGATTTTTAGCTATTGCCTTTCTATACCTTTTGGTTTCATAAAATAAAAATAAATAAACTTTCATCTTGATTTGTTTCTTCCCCTCAAATCCTGTCTTCTGTCAGCCTCTTCCTTACCTGCGTGACTACCAAAAGGACTCTTAAGTATTTATTGTCTTTCTAACTTGGGATCAGAGTTGAAATCCTTTACCCTTTGAACCCATATTCATTCTTCTTTCCCTCTCATACCTAAAATGAGTTACAAATAAAACCCTTTCTTTTTTCTTTGCCCTCTTTTTCCCTCCTACTCTCCCCTGTCCTTCTTTCTCTTCCTCTCTCTTCGCATCCCTCCATCCCACACAAAGGGATTGTATTTTTGAAACATTAAAAAGGGTTCACGTACTCACTTGAATAAATCTGTCAACTCAGCCTCAAGGTTACTCCCAGAGACACCTATGATCCTTCCCCTCAGGTAACTTGGAGATTGTGAACGGTGCCAAAAAACACACTCGAGATGTTGGGATAACTTTCCCAACTCCAAGTTCCAGCGAGGCTAAATTGGAAGAGAACAGTGATGTGACTTCTTGGTCAGAAGAAAAACGTGAAGAGAAAATGCTCTTTACCGGTTATCCTGAGGACAGAAAGTTAAAAAAGAACAAGAAGAATTCCCATGAAGGTCAGTTTCTCATTCCAGATCTTGTAGTAGAGAAACTAGTGAATTTCAAGTCCCCTGCGATGCTGACTCTGTGTTTCCAAGTGACTCTATGTGGTCCCCACCTACCCCCAGCCACAACCTTGTCAGGTTTTCAGAGTCCAGCATGGCAGTTACACAGTCATCCCTGCAGCAAAACCAGACTCAAGGGCACCCTGTGGCCTCTGACAGCTGAGACCCCTGAGAACCTGTATTATATGCATATCCTGGATAAGAGCTGGGTGGGGCTGTAAAAAAGTGAAAAATCTGTGTTCCTTCTAAAAACTGTTTCCTGTAGGAGTTTCCTGGTTTGTTCCTGTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 40,034 |
Chromosome 2, position 73602245, gene ALMS1: benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome', 'Cardiovascular_phenotype']
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|
pathogenic
| 40,038 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 73603263, gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Alstrom_syndrome']
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GTGGAAAATGTGGAGTCTAGATCAAAGAAGGAAAACGTGCCTAACACTTGTGGCCCTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGGAGTCTTAGGTGAGAGAATCTCTTAAGCCCAGGAATTTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTACGCTCCGGCCTGGGTAACAGACTGAAACTCTGTATTCAAAAAATAATAAATACAATTTTTAAAAATTAATTCATTTCAGATATTCATATATTGATCATGAGAATGCCAGAGAATAAGGTTGACTTTTTTAGGCATTCATTGGACACTTGCTTTAATAAGAATAGTTTCTTAGTTGGCATAATGCTTCTGAAGTAATGGTACTTTAAAATAATTTATCTCATGAACTTTAAGCATTCCTCTTGAAATCTTGTTTTTACTCTATCTAGTCAGCCCTTATAGGCAATCCAAAGGGATGCTTTGGATGCTTTAGTCCAGTGGTTCTCAGAGAGTGGTCTGTGGAGTCCTGGAAGTTGCTGAGACCCTTTCAGGCAATTTGCAAGCTCAAAACTAATTTCAGAATGACACCAGGATGTTCTGTGCCTTTTTTGCTGTGTTGGCTATTTGCACTGATGATGCAAGAGAAATGGGGAGGAGTAAAATCACTGGTGTCTTACCACTATTCAAGACAGTGGCACCAAACTGTAGTAGTCTAGTAGGCATTGTATCCTGCACAGCCTCCCGCCAGGAGTGTGATGGAAGAACAAGGAAGCAGTGTAAATGGAGGTACACGGGAAGCACTTCCTTTGCACCGTGAAGGATGATGACTGTTTTAAGGAAAAGCACTTATGCCATGGTTTGTGTCGTGAGCTGAACCAGCTGCCTTTTTCATGGAACATGACTTTTACTTGAAAGAGTAACTGACAGAAAACCAATTATTCTGACTTGTGTTTGTAGCAGACATTTTCTTGAAAATGAAGAAGTGGGTCTGTGACTTCAGGAAAATGTCTGACAGTATCTGTTGCCAAAGAAAATGTGAGTTTTCAAGCCAACAATAGAAATCTAGAAAACTTGTATTCACCTCCATGGGCTTGATGACCTCTTAGTACTTAGACCTTTCTGACGAGATAAG
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pathogenic
| 40,056 |
Variant in gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein), located at chromosome 2 position 73603318: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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benign
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CTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGGAGTCTTAGGTGAGAGAATCTCTTAAGCCCAGGAATTTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTACGCTCCGGCCTGGGTAACAGACTGAAACTCTGTATTCAAAAAATAATAAATACAATTTTTAAAAATTAATTCATTTCAGATATTCATATATTGATCATGAGAATGCCAGAGAATAAGGTTGACTTTTTTAGGCATTCATTGGACACTTGCTTTAATAAGAATAGTTTCTTAGTTGGCATAATGCTTCTGAAGTAATGGTACTTTAAAATAATTTATCTCATGAACTTTAAGCATTCCTCTTGAAATCTTGTTTTTACTCTATCTAGTCAGCCCTTATAGGCAATCCAAAGGGATGCTTTGGATGCTTTAGTCCAGTGGTTCTCAGAGAGTGGTCTGTGGAGTCCTGGAAGTTGCTGAGACCCTTTCAGGCAATTTGCAAGCTCAAAACTAATTTCAGAATGACACCAGGATGTTCTGTGCCTTTTTTGCTGTGTTGGCTATTTGCACTGATGATGCAAGAGAAATGGGGAGGAGTAAAATCACTGGTGTCTTACCACTATTCAAGACAGTGGCACCAAACTGTAGTAGTCTAGTAGGCATTGTATCCTGCACAGCCTCCCGCCAGGAGTGTGATGGAAGAACAAGGAAGCAGTGTAAATGGAGGTACACGGGAAGCACTTCCTTTGCACCGTGAAGGATGATGACTGTTTTAAGGAAAAGCACTTATGCCATGGTTTGTGTCGTGAGCTGAACCAGCTGCCTTTTTCATGGAACATGACTTTTACTTGAAAGAGTAACTGACAGAAAACCAATTATTCTGACTTGTGTTTGTAGCAGACATTTTCTTGAAAATGAAGAAGTGGGTCTGTGACTTCAGGAAAATGTCTGACAGTATCTGTTGCCAAAGAAAATGTGAGTTTTCAAGCCAACAATAGAAATCTAGAAAACTTGTATTCACCTCCATGGGCTTGATGACCTCTTAGTACTTAGACCTTTCTGACGAGATAAGCGGTGGCATTAACAAATGTGATGTTTTTCATGTTATCTAAATACATTTGTCAACA
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CTGGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGGAGTCTTAGGTGAGAGAATCTCTTAAGCCCAGGAATTTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTACGCTCCGGCCTGGGTAACAGACTGAAACTCTGTATTCAAAAAATAATAAATACAATTTTTAAAAATTAATTCATTTCAGATATTCATATATTGATCATGAGAATGCCAGAGAATAAGGTTGACTTTTTTAGGCATTCATTGGACACTTGCTTTAATAAGAATAGTTTCTTAGTTGGCATAATGCTTCTGAAGTAATGGTACTTTAAAATAATTTATCTCATGAACTTTAAGCATTCCTCTTGAAATCTTGTTTTTACTCTATCTAGTCAGCCCTTATAGGCAATCCAAAGGGATGCTTTGGATGCTTTAGTCCAGTGGTTCTCAGAGAGTGGTCTGTGGAGTCCTGGAAGTTGCTGAGACCCTTTCAGGCAATTTGCAAGCTCAAAACTAATTTCAGAATGACACCAGGATGTTCTGTGCCTTTTTTGCTGTGTTGGCTATTTGCACTGATGATGCAAGAGAAATGGGGAGGAGTAAAATCACTGGTGTCTTACCACTATTCAAGACAGTGGCACCAAACTGTAGTAGTCTAGTAGGCATTGTATCCTGCACAGCCTCCCGCCAGGAGTGTGATGGAAGAACAAGGAAGCAGTGTAAATGGAGGTACACGGGAAGCACTTCCTTTGCACCGTGAAGGATGATGACTGTTTTAAGGAAAAGCACTTATGCCATGGTTTGTGTCGTGAGCTGAACCAGCTGCCTTTTTCATGGAACATGACTTTTACTTGAAAGAGTAACTGACAGAAAACCAATTATTCTGACTTGTGTTTGTAGCAGACATTTTCTTGAAAATGAAGAAGTGGGTCTGTGACTTCAGGAAAATGTCTGACAGTATCTGTTGCCAAAGAAAATGTGAGTTTTCAAGCCAACAATAGAAATCTAGAAAACTTGTATTCACCTCCATGGGCTTGATGACCTCTTAGTACTTAGACCTTTCTGACGAGATAAGCGGTGGCATTAACAAATGTGATGTTTTTCATGTTATCTAAATACATTTGTCAACANN
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benign
| 40,058 |
Does the variant impacting ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein) on chromosome 2, position 73603320, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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GGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAACAAGAGTACGTATACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGGAGTCTTAGGTGAGAGAATCTCTTAAGCCCAGGAATTTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTACGCTCCGGCCTGGGTAACAGACTGAAACTCTGTATTCAAAAAATAATAAATACAATTTTTAAAAATTAATTCATTTCAGATATTCATATATTGATCATGAGAATGCCAGAGAATAAGGTTGACTTTTTTAGGCATTCATTGGACACTTGCTTTAATAAGAATAGTTTCTTAGTTGGCATAATGCTTCTGAAGTAATGGTACTTTAAAATAATTTATCTCATGAACTTTAAGCATTCCTCTTGAAATCTTGTTTTTACTCTATCTAGTCAGCCCTTATAGGCAATCCAAAGGGATGCTTTGGATGCTTTAGTCCAGTGGTTCTCAGAGAGTGGTCTGTGGAGTCCTGGAAGTTGCTGAGACCCTTTCAGGCAATTTGCAAGCTCAAAACTAATTTCAGAATGACACCAGGATGTTCTGTGCCTTTTTTGCTGTGTTGGCTATTTGCACTGATGATGCAAGAGAAATGGGGAGGAGTAAAATCACTGGTGTCTTACCACTATTCAAGACAGTGGCACCAAACTGTAGTAGTCTAGTAGGCATTGTATCCTGCACAGCCTCCCGCCAGGAGTGTGATGGAAGAACAAGGAAGCAGTGTAAATGGAGGTACACGGGAAGCACTTCCTTTGCACCGTGAAGGATGATGACTGTTTTAAGGAAAAGCACTTATGCCATGGTTTGTGTCGTGAGCTGAACCAGCTGCCTTTTTCATGGAACATGACTTTTACTTGAAAGAGTAACTGACAGAAAACCAATTATTCTGACTTGTGTTTGTAGCAGACATTTTCTTGAAAATGAAGAAGTGGGTCTGTGACTTCAGGAAAATGTCTGACAGTATCTGTTGCCAAAGAAAATGTGAGTTTTCAAGCCAACAATAGAAATCTAGAAAACTTGTATTCACCTCCATGGGCTTGATGACCTCTTAGTACTTAGACCTTTCTGACGAGATAAGCGGTGGCATTAACAAATGTGATGTTTTTCATGTTATCTAAATACATTTGTCAACATT
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GGCATCTCCTGGTTTGAACCAATAACCAAGACCAGACCCTGGAGGGAGCCACTGCGGGAGCAGAACTGTCAGGGGCAGCACCTGGACGGTCGGGGCTACCTGGCAGGCCCAGGCAGAGAGGCTGGCAGAGACCTACTGAGGCCATTTGTGAGAGCAACCCTTCAGGTGCAGTGACGTTGACTTAACTTTAATGCTACGTGTAGGGAGAAGAAGGGCAAGGCGCAGAGAAGCTGGCTCTGTGACTTGGTGAGCTGAGGTGTAGGCCTGAGACGCTCTTTTCCAGCACCTCCGCAGTTCACCTGTTTTCACGCACGAGGGTTGGGTTTCTCATCATCTGTCAAAGGCTGCCTTACTCCTAACCATAGATGGTGCATCACCGTCGGGATCTGGGGACAAGGCCGCAGGAGGGAGGATTTGCATCTCTGCTTATTGGGCCTGTGGGTCCCTGTGTGTGGAGGGCCCGGAGGCCTGACGCTTGTGCGGCCTCATGTGTGTTCCTCCATGTCCGTAGCTCCTGTTTCTGCTCCATGTCGGATTTAAAGGAAACCAGGTCTCTTCTGATGTGTCCCTTGGGGGATAAAGGAAATGTTATTAATGATGTATTTGTCTGAATAGATCTTTAAAATAGCACTGTGGGAAGAGCTGTATTGCACTGACATTTCAAAGAGTTGTAATCGCCATAGTCTTAGTTCCTGGCCTATGCTGAAGGCATGTCTTTGATCCCTGCGGTTTCCAAGCTGCAGCTCTCCCCCATAGAGAGATGTCAGAGGATTCTTCAACGCTAGATACTTTCTCGGCATTTGAATCAGACTTCCCCAAACCTCTTGGGCAGGTGGTGTGTCTCCAGGCATATGGAGAGTAGATTGCATCATTAATCTGAGGCTGGGCATTTTCTCTTTTTTTTTTCTTTTAGGAATCGCTTCAGTTTCACAGACCTGACTTCATCTCCCGCTCTGGGGAGCGGATAAAGCGCCTGAAGTTAATAGTCCAGGAGAGGAAGCTGCAGAGCATGTTACAGACCGAGCGGGATGCACTATTCAACATTGACAGGGAACGGCAGGGCCACCAGAATCGCATGTGCCCGCTGCCCAAGAGAGGTACGCCCTGCCCGTTCACTTTCCTGTGAGTGGAATAGAGAAGGCAAGGTCTGCTGCTCTGCTGCAGAGCCCTGCTAAAGGCCAGCCCAGGCCAGTTACCTGGGCAGACAGTGACCTTTTGCTTGCCAAGACTCAAACCTTCTTAGCTAGCAGAATCTCCCCAACTTAGCCGTCAGCACATTCATGATCCAAGTAAGCCCAGTTACTCTAAGCCCTGTCACTGCATCGTAAACCAGCTCTGTGTCTGTGAGCAAGTTAGTTCCAAAAGTATATTGATTTTTCCTGAAAAGATGGGGCTGATTCCAGGCTTGCCTACCTCTTAGGATGGTAATAATAATAATAATAAACACATAGTCCTTACATCTTGCCCAGGCACTGTTCACATTAGCGCTTACAGCACTCTCAGTAGGTACTATTAATATATCTACTTTATAGTGAGAAAACTGAATCAAAGGGAGATTAAGTACCTCTCCCAAGATGACATACCTAGTAAGTAAAAGCTAAGATTTGAACCCAGGTGTGCTCCTCTGGAGTCTGCATTCTTAACAATTATGATAAGCAGATCTTGATAAAATAATGAAAGCTGTGAAAACTACAAAGCACTACCTAATTCTTTTATCCAACTTTAGAAACCGGCCAGATTTTTAATTCAAAGCCTAGTCTTTGCTACAGAGTGTTAGGTCCTTAGGGCCTTAGGCTGCTGTCCCTGTTACCCTAGTCTTACACTGGCTTGCCTTGGTCATTGCTCCCCACTCAGTCTTGCCAGCTCAGGGTAGGGGCACCAAGTCCTAGCAGCTCCCTCTCCCAGCTCTTGCACCACACCCTCTGGGTTAAGTCACTGTCCACTGAAAACCCTTTCTTCTCTTGCCTAGTCTTCCTGGCTATCCAGAAGAACAAGCCTATCAGCAAGAAGGAAATGATTCAGAGGTCCAAACGGTAAGACCAAGAAAATGAGTTTGTGTACAAGTGTAAACCAGGCCACCAAGTGGTCGGGAGCTCTGGCTTGCACCCAGAATAAATGTATTATACTCAAGTTTAAACATTATGAGAAAGTTGTGAGAGTCATTTCTCACTTATGGCACTGAAAAAAAAAAAAGCACATCATGGTATGAATGACTCATATGCAAAAGATGAAAAACTTCTCACTAATTTGCATGTCTTAGGCTCCTCTTTATTAGAAACCTAAATGTAAATAAAGAATATTTTAGGCCAGGTACGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTAGGGAGGCCGAGGTGTGCAGATCACATGAGGTTAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACTCCATCTCTACTCAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGAGGCACACGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGTAGGCTGAGCCGGGAGGATCTCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTTAGATGGTGCCACTGTACTCCAGTCTGGGCGACAGAACGAGACTCCATCTCAAAAAAATTAAAAAAAAAGATTATTTTGAAATAAAATTAAATATGTATTTAGACCACATCTTTTATTCTAGCAATCCCATTTCTAGGAATTGATCCCATAGGGTGAGAAAGAACAGTGTTCTCCAGAACACAGTAAGTTAAACTTTTTTAAAAGATTAAAATTTCGAAGCATGTGAACACTGTTTCCATTTGTGGTCTTTAAAAATAAGTATTTGTGCCTATGTAGATGTGTGTACTTTTATATGCATAGAATATTTCTGGAAGACAGAAAAAACTGGTAATACTGATTGCCTTTGGAAAGGATAACAGTAGATTTTTTGACTTTTTATAATTTTTGAATTTTGTGCCATGATGAACGAACATTAGCTACTCGTTAATTAATTCATTTGAGTGTTGAATGTGGTGGTACATTTCTGTAATCCTACCTACTCAGGAGTCTTAGGTGAGAGAATCTCTTAAGCCCAGGAATTTGAGACTGCAGTGAGCTGTGATCACACCATTACGCTCCGGCCTGGGTAACAGACTGAAACTCTGTATTCAAAAAATAATAAATACAATTTTTAAAAATTAATTCATTTCAGATATTCATATATTGATCATGAGAATGCCAGAGAATAAGGTTGACTTTTTTAGGCATTCATTGGACACTTGCTTTAATAAGAATAGTTTCTTAGTTGGCATAATGCTTCTGAAGTAATGGTACTTTAAAATAATTTATCTCATGAACTTTAAGCATTCCTCTTGAAATCTTGTTTTTACTCTATCTAGTCAGCCCTTATAGGCAATCCAAAGGGATGCTTTGGATGCTTTAGTCCAGTGGTTCTCAGAGAGTGGTCTGTGGAGTCCTGGAAGTTGCTGAGACCCTTTCAGGCAATTTGCAAGCTCAAAACTAATTTCAGAATGACACCAGGATGTTCTGTGCCTTTTTTGCTGTGTTGGCTATTTGCACTGATGATGCAAGAGAAATGGGGAGGAGTAAAATCACTGGTGTCTTACCACTATTCAAGACAGTGGCACCAAACTGTAGTAGTCTAGTAGGCATTGTATCCTGCACAGCCTCCCGCCAGGAGTGTGATGGAAGAACAAGGAAGCAGTGTAAATGGAGGTACACGGGAAGCACTTCCTTTGCACCGTGAAGGATGATGACTGTTTTAAGGAAAAGCACTTATGCCATGGTTTGTGTCGTGAGCTGAACCAGCTGCCTTTTTCATGGAACATGACTTTTACTTGAAAGAGTAACTGACAGAAAACCAATTATTCTGACTTGTGTTTGTAGCAGACATTTTCTTGAAAATGAAGAAGTGGGTCTGTGACTTCAGGAAAATGTCTGACAGTATCTGTTGCCAAAGAAAATGTGAGTTTTCAAGCCAACAATAGAAATCTAGAAAACTTGTATTCACCTCCATGGGCTTGATGACCTCTTAGTACTTAGACCTTTCTGACGAGATAAGCGGTGGCATTAACAAATGTGATGTTTTTCATGTTATCTAAATACATTTGTCAACATTNN
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benign
| 40,060 |
A genetic variant on chromosome 2, position 73608582, affects the gene ALMS1 (ALMS1 centrosome and basal body associated protein). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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GAGTGGATTTAGTGCCCATCTTCTGGAGAGACTTTTTAAACTGTTTTTAAACTGGTACATTTTCATTAGGTTGCTTCTGTTCATGTTTATTTCTTGTGTGGCCTCTTTTCAAGGGAGTGATCTGTTTCCATCTGAGAATCTTCAATATCATCTAGTAACTCTTAATATTTAGGAAACTACAACCCAGAGAGGGGAAGTAACCCAGCAAGTTAGGGTCACAGCTGGAGTTAGAGCCTGGTGTTTGGCCTTCAATTGTGTCCTATTAAGGATTTGTGTCTCTGGAGCCTGTGTTACTCATCTTTTGTTATCACCTATCTCTACCAAAGATATTTAAAGGTTCCCGTGAGAAGGAAAGATTTCAAGAGGAAAGAACATAGCTCTTTTATTTGGAAGCACTTGTTCCAGAGTGGCCTTCAGGAGACACCTTCACCTTCTCTAATGTGTTTCCCGCAGAGCCCTCCATGAATCTAGTGATTTTTTTTCCAGATTATAGAAAACTTTAGGAAATATAGAGAAAAGTAGAAAAAAGAAAATGAATATCACTTATCATCCTTCCATCTAATGGAGGATGGGAATTTTTGGTGGGAGGCGTGGGAATTTTGCAGAGACCTGCATAACACACACTTTTTTCCCTCAAATTGTTAATCATACTGCATATACAGGTTTGTGTCTTGCTTTATTTTATTCAACATTATGTTGTGAACCTTTCCTATGACACTAAAAATTCTGAAACTTTTGTTTGGTATACATGAAACATACTTGTAACATATACATTCCATTATACTTCATAATCTATTTAACTGTTGTTTTGTTGGAAACGTATTTACAATGAGAGTGCATTTATCAAATGCACATTTGTGTTTCTCCCAACTTAAAATCATTGCCACCCAACCCCTGCTAGAACAGATCCCATGTTTTTCACATGGCCACAAGATCCTCTCTGCAGCCCACCTCACCCTCACCCCCATCTGTTTCCCACCTATTCCTTTACGCTCCTTTTTGGGAAGCCTCGAGTCCATTTTTACCAACACTCATTTTCCCCACCTTGAGTGTCTTCTGTCCTTCTCCCCATTCCCTTTCTGCTCTTATCCATCATTATTATTTTTTTATTATTATTATTATTTTTGAGATGGAGTCTCACTTTATCACCCAGCTGTAGTGCAGCAGTGGCTTGATCTTGGCTCAGTGCAACCTCTGCCACCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGAGATTACAGGCATCTGCCACCATGCCCACCTAATTTTTTTTTTTTTTTTTTGGTGTGTGTGGTTTTAGTAGAGACGGGCTTTCACCATCTTGGCCAGGCTGCTCTTGAACTCCTGACCTCGTGATCCACCCACCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGTTTACAGGCTTCAGCCACTGCACCCAGCGCTCCTATCTATTCTTAAGACCCAACTTACCTATAATTTCCTCTCTGGAGCCTTTCCGAACCTCCTTCCACCAGACCAAGTTTCTTCTCCTCTAGAACATTTTATAGGTGTGACCATTTTAGTACTTTTCCATAATTTCACTTGTGTTTCCAAACACAATAGTAACGCTGTTCATTATCTTATATTGAAACAGTCCATTTTTGCATGTAGAGCAGAAAGTAGAAGTTCAGCTCTCCTTCATTTATCTCACTCCTTTCCCCCCTTTATCCCACTTCTTTCCACATGTAAGCACTATTAGGATTTTATTGTGTTTGTATTTATCTCCCCTTCCAGATTGTGAGCCCCGGGCTAGGGTTTTCTGTGCTGGAGTATCTAACGGGGCCCAGGGCCTTTCTGAGAGGGATGAGCTCCTGGAGAGTGGGAGGTATAGGGAGGGATGATGAGAGGAGATCTCATGACTCTGCACCCTGGTAACCTCCCCGATTTCTGTCCTTTCACTGGTGCCATTTCTAAGGATTTATGAGCAGCTTCCAGAAGTACAGAAAAAGAGAGAAGAAGAGAAGAGAAAATCAGAATATAAGTCATACCGGCTGCGAGCCCAGCTATATAAAAAGGTCAGTGGGTCTAGAGTGGGATGGATCAGGTTTATTGGCGGAAAGAGAAATGGAGAAAACACGTTGCCTGTTGAGTGTGAAGTCAGAATGAACCGCATTTGAGGAATGAACTTAGAATGCACTGGACCAGTGTTGAAATTTGGAAGAAGGCATCTGTAATTAGACTTCAAATCAGGTTTAACTCCCCATCCATAATGGTGTAAGGCCCTTTCCATGCATTCGTTTGCAGTGAAACCAAATTTCACACACAGGAGTTCATTGACATATCATGGTAGAAATACCAGAATTATCAGGTTTCCATTCCAGAGTCCCAGGTGGTGATTTCATGCCCCTCATTGGTGAGTCAGATACCTTTAGAACTGTTAAACTGGAAAATGTGTAACTGCGGCATAAGAGTTGTCCACTTGGATGGTCAGAGGCCTCCAACTTGTCACCATGCCCTGCCCATTGTCCCAGTAGAGTCAGCGTTGCTGCAAGTCCAAGAACCTCACGGGGCAGGGTTGGTGTTACCAGTTAATTCTCTGAGAAACCAGACCGGCTCCTATGCCTGAAGGGCCATATACTTCACTGTAGTTGTTTCCTTCTCACCCTGTCAGTCACCAGACTGATGTGGGATGGGAGCTGCTTCTGGAGCAGGCCCCAGAACCCAGGCGGGTGCCTCAGGTGGAGGCCCCAGGCACCACACCACCTGTCTGGTGTGTCAGCATCGCAGGGCCAGGCCTCTCCTTATGCTACTGTATGTGGGAACTGATGGATTATCTGTGTCTCTATAGAAATAATAGATATTGATTACAGATCCTCTTTCCTGAACCTTTCGTGAAGTATTTTTTATATGACGACCATAGTTTCTGAAGCAGAGTAAAATGAACAAGATTTGAATAGGACCACACTGATTCTCCTTGGTGACATGGATGCAGGGAGGAGAGGCATCTGCCTCTGATGGCAGTAATATCTAACTTCTTTCCTGCCTTTCTTTTCTTCTACAGAGAGTGACCAATCAACTTCTGGGGAGAAAAGTTCCCTGGGACTGACACAAGTTTATTTTCCTCAGAGCCTTGGAATTCTATTTTATGAACCTAGAGAAGCAGAATCCTTACTTTTGTGAGTCTGGTTGAATAAAGCTTATTCTTTGTCCATGTGTATTTTAGAAATAGTAACTTCTAAAGAGTCTGGAACAAAGTGGTGATTAAAATTCCTAATGGTTTGGGAGCAATACTTTCTGCATAGTGGCCTTGTCCAATGGCCTGTGTGTTACAATGATATGATCATTTCTCAAGAATAAGTCCCTTTTTGTATGTGTTTTTATACTTTTAGAAAATAAAAACTTTAGATTAACTCATAGTAAACAATTCTTTCCCATCTGGAGAGATGCAAGGAGCTATGCATTGTCTCCACCGAGGTGTCTAAATGCATCAGTTGAGGGAAATGGGCTCTTAGAAGGAAATGTAGCCTGTATCTTTAGAAACACAATGTGCTGTAGTGGGAGCACTGTTGTGGGCTTTGAGGAGACGGTGTCTGGTTAGATGCCCACCGGGTGCACCCAGAGACTGCAGCAGGAGAGGTGTCTTGGGTCCAGAGCCTCCTTTCAGCCCCAGTCCAGCTCCCCCAGGGACTCTCTGTGTAGGCTGGGGAGAAAGGCCACTAGCCTTGGCTGATGGATCTTCCTCCACCCACACTCGGTTTTGGGATTAAAGCCTCAGACCATTTATCATTACACGTGAAACCAACACTTACAACATAAAGGACAACTTGTGAAAAAGATGAGTCAATGAATGAGATAAAGCATTTAACCCAGTAACTGGATCAGAATGTAACAGGATTTTTTTTTTTTTTTTCATGTGGCCTGGAATTATAGCTAAGGCCCAAAGTAATGGAGGAAGGTTTTCAACAGCCTCACTCTAAGTTCAGCAAACCCCAGTACAAAGATTGGCAAGGGCCAGTCATCCACCGAGAAGGCTTCCTGGGAGGCTGGATCCAAGAGCAGGCCCTGCCCTCAAGCACGGTTCAGAGCTTTCAGATCCTGCCCCCTGGGCTCCCTGCCATGAAGANNNNNNN
|
benign
| 40,070 |
Variant chromosome 2, position 73849495, gene STAMBP (STAM binding protein): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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AAACAGAGGGTAGCACAACAGAAGCAGCAGCAATTGGAACAGGAACAGTTCCATGCCTTCGAGGAGATGATCCGGAACCAGGAGCTAGAAAAAGAGCGACTGAAAATTGTACAGGAGTTTGGGAAGGTAGACCCTGGCCTAGGTGGCCCGCTAGTGCCTGACTTGGAGAAGCCCTCCTTAGATGTGTTCCCCACCTTAACAGTCTCATCCATACAGCCTTCAGACTGTCACACAACTGTAAGGCCAGCTAAGCCACCTGTGGTGGACAGGTCCTTGAAACCTGGAGCACTGAGCAACTCAGAAAGTAGTAAGTGCATTTGCTGATGTCCTCTTCCTTCTCAGTTGCAGCCAAACAGTATCATTCTGACGGGGTCAACCTAAGATTACCTCCCTGATCCCACTCATTAAGCTTTGGTCACAGAAACCCATCTGATAAGTATTGCTGTACTGTGTCCTAATACACTGGCTATGTTATAAAAGTGGCCTTTGCTGAAACCTAGTCTGGTCGATTTTCTGAAGAGCTAATATTATTCTTGAAAGTCAGACTGTCAACTTTTTAGTGAAAGGAAAAGAATGTGCCAAACCGAATTCATAATCCTCAGATAACATCATCAGACTGCTGTGTGACTCTGTGTCCCCTGCTCTGACTTTGTTACCTCTCTAGCAATTCAGATCTTGCTGTTGAATACGCAAAAGCAGAACATCTTTCCCCTCCCACTTTTTTTTTTTAAATATGAAAATATAGCTGTGAGAGACACTTCCTAACTTTAGCTTGCTGGCTGTCTCACAGAGTTTCTCCATGGTGTTCAGAAACTGGGTCCATTCTTGGCATTTTTTATGAGCTGCTTTGTTCATGCCTTTTTTGGGGGACTACACTGTATTTTTTATTTTGTTGTGGTTTGGCATTTAACTTCTTCCAGAAGAGTAAGTTCAGAAGTAAATAACTGCCCAGATTGTTTTCCATTCTCAAGAATATACACCAGTGTATTTCTTTTAAAGTCATACTCTGATATTCTTATCTGAGATAAAAGAGATTTAAAATTAAAAGTTCAGATGAATGGGCAGTGTCTTAGTCCATTTTGTGCTGCTATAACAGAATACCTGAGGCTGGATAATTTATAATGAACATAAATTTATTTGGTTCATAGTTCTGGAGAGTGGAAAGTCCAAGACCCAGGGGCCTGGCAAAGGCCTTCTTGCTGCGTCATCCCACGACAGAAGGGTGGAAGGGCAAACAAAGATCCCTCATAGCCTCATCACCTCTTAAAGATCCTACCTCTCAATAATTTTGCATTAGGAATTAAGTTTCCAAAACATGAACTTTGGGAGACACAGTCAAACCACAGCAGGGAGGTTATTTTTTTAATTCTTTGTATTAGATTCTGACAGAAAATTCCCAAATGTTTCAAGAACTTGTGTCTTTTTCCCCCCTAAATTTTATTTTTTACTTTTATTTTTTAAGTTTTTGTGGGTACATAGTAGGTGTATGTATTTATGGGGTACATGAGATGTTTTGATACAGGCATGCAATATGAAATAAGCACATCATGGAGAATAGGGTATCCATCCCCTCAAGTATTTATCCTTTGAGTTACAAACAATCCAATTACATTCTTAAGGTTATTTTTAAGAAAACTTTTCTTAAGGTAGTAGTTTGCCCTTTTCTTAACTTGAATAATTAAAGCCTACTATTTTCTCTTCTTGAAGTAATGTGCTCCTTACAGCTGTGGCCCAAGATTGGAGAAGACACTTTACAGCCCTTTTTTTGGTGCCATTAGAATGAGATCCCTACTCACTGCCTGAAGTTGGGGGAATCCCAGTGGCTTAATGTTGCTCCTCCAGGGCTGCTGGCTGTGAGGTCTGCTTGAGGAGGCAGGGCTCAGTGGTCGCAGACTATTCTCCTTTCTCCTTTACAGTTCCCACAATCGATGGATTGCGCCATGTGGTGGTGCCTGGGCGGCTGTGCCCACAGTTTCTCCAGTTAGCCAGTGCCAACACTGCCCGGGGAGTGGAGACATGTGGAATTCTCTGTGGAAAACTGGTAAAAAGAAAAAAAAAACCAAACTCTTCTCTGAACCGAAACTGTTTCTTCCCCTCTTGGCATCCTGTGACTCTCAGAGAAAATATCCAGGGTCAGTTACTCTTTGTACCAAGGAACCGTGGACTGCATAATTTCATGTCACTTTGAATTTGGTGACCCTGTATTGATTGATTGAATTGAAGTGGTTATTTTAATGCTAGTAGTAAGAAATACCTAATTTTAAACTTGGTAGGAAGATCCAGTCATTATCTACATATCAATTTTTTTGGTACCTACTTTATGGTAGGACCTGGGAATATAAAATATGTAAAGCACATAGTATGTGTCCACGAAAAGTGCCCAGTCACTTTGGAGAGAAGGCAGACATGCACTAAAGTCTAACCAGCATGCTGAAAAATATGTACAGTATAAGTATTGGGAATTTTGAGGAAGGAAAGGTCACTGAATGGAGGCACTTAAAGAACCCATTACTGCTGAATGAATAAATAAATGAAGTAGAGTAAATGTAAGCCGAGGCTTACAGGATGAGAAGGGCTTAAGGAAACAGTGACAGGACAACAACTTTAGACCTGAGCAAGGGAAGAGAAATGGTACTCTACCCAGAGCTTCTCAGCAGAGCAGTTTGGCACAGCAGGAAATTCCCTCAGGGCTGTGGTGTTTGCCCAGGCTGCAGAGTTCTGGGGTTGGTCTCTGCATCTGTCGCTGTACAGAGTACCCCAGGCAATGTGCATCAGCAGCCAAGGTTGTGAACCACTGAGTGGCAGGACTCCTGCTGTGTGGGAAGGGCTTTCACTTGTATAGATGCTTACCTTTCCACTGTCGGGATGGAGTGGAGCAGGGTTGCATGAGCACCAGGGAATTGTGACCAGCTGTTTTCTCCTTTGGCAGATGAGGAATGAATTTACCATTACCCATGTTCTCATCCCCAAGCAAAGTGCTGGGTCTGATTACTGCAACACAGAGAACGAAGAAGAACTTTTCCTCATACAGGATCAGCAGGGCCTCATCACACTGGGCTGGATTCATGTAAGCAATTCTGAGCTGTCCGAGAGTTAGTCTCTGCCTCTCCCATGGTGGTATAAATACATGAGTGTTTCTTTGAACAAAGTCAATTATATCCAGATTATTTATTGTTTTTCTCTCTTTTGGATGCAGTCCTTAGCATACTTGACTATTGCACTTTGGTATTGTTTTCTGGGAACACTTAGGGCTTTTAAATTTTTTTAACTTTTTATTTATTTTTTAGTAAAAATAAACTGTTTTCCCTAAAGTTCCAGTTTCCCTCTGAGTGTAACTGGTGATGGGATGCTGGCCTAGAATATAAGTGGACATTGACCTTAGAGACTATGCCTACTGTGTACAGATGATGTTCCTTAAAGGTATATAATTCAAAATATTTTAAATGAGCCAAGGAGGTTAATTCAGATGCTTGCATTTGGTCTTTCTTAAAGCACCTTTATATAAACAAGAAGGGCTATAAATACACATGATTTTCAAGTGTCTGCATATCTTGTGCAGCCTTCTGGTAATGTTCAGGTAAAATATAATGCCTTCCCTAAAGATTATTTTTAAATTTTTCTTTCTATTCCTTTTCAACCCCTCACTCTCATAGCCCAAGCTGCATTTTATGCTGTATGACAGAGTTACAAATAAATTGGCTTATTCTTGGATTACACATACTTGTATGCCAGAATTTGGGAAAGACTGACCTGTGAGGCAGTCCCATGTGCCTTCTGTCCTTTCTTCTATTCAATTACATTCATGTTGATGATTTGCCTATTATTGTGTATCCCCATCCCACCCCCATTGTAGTAGATGGGGGAGAGAAAACTTGTTCCTTATCTGCCAGGGCATACAAATTTGAGTAAGGTATGATTTTAGCCTCATGAAGGAGATTAAATAAATAGACAATTAATAACTTCACCTGGGGCAGAACGTGCTAAAGGCCACAAGAGGTGCCAGCGAGGCACTGTGGAATTCAGAGGAAGGAGGGACCATGCCTGATAGGGTTTAGTAGAATGTTGGCAAGCTGGGCCAAGGGCAAGTTCCTTAAGG
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benign
| 40,099 |
Considering the variant on chromosome 2, location 73946698, involving gene DGUOK (deoxyguanosine kinase), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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benign
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|
benign
| 40,139 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 73957118, within the gene DGUOK (deoxyguanosine kinase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_3_(hepatocerebral_type)', 'Portal_hypertension,_noncirrhotic,_1', 'Progressive_external_ophthalmoplegia_with_mitochondrial_DNA_deletions,_autosomal_recessive_4']
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GACTTCTCAGGGAAATCCATTTGCTCTGTTAAGGAAATTAATAGTAAATAGAAATATGTTAGCTTATTTTAATAGATCAATGTTAGTGTCAAGGTTTGTCTGCAAGCAGTGAATGAATAATTATAAATAGCTTTCCTAAAAAGAATTGTTCTGCCTTTGTGTGTGTACTTGGAAACATAAAGTCACATTTTAAAAAAATTTATTTTCACGAAACAGACAACATTTTTTTTCTCAGAAAGGAAAATGAGATGATAGCTTTGCTATGCTTAGAAATCCTAAAGCTACCTTTCTGGTGGGAATATAAATTGGTTAACCTCTAAGGAGGCAGTCTGGCAGTATATAATTGCAAGTGCATATACCTTTTGATCATTAATAAAATTTGTTTCTATAATTTCATTTCCTTAGAGAAAAGGTAAGATAAGAGGGAAACAGCAAAGACTCCCAAGTCTTTGGGATTATTGTGTACTACATTTGGAAATTAAGTTTTCATTTCTTAAGTAAGTTATTGAAAGAGGGAAGTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAAGCCGAAGCGGGCAGATCACGATGCCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCGACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCTCCCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAGTGAAGTCCTAAATCAGTGGGTTAATCCATCTGTTCTTCCAGGACAGATGATATTGAATAATGAAATGTTTGTCAAGCAGAGAGAGGACTGAGGATAATTCAGTCAAAACAAACATTTGGAGCAAAAATTTTGAGGTGTGAAAGAGCCTGGCCTGTTCCCCAGGAAAGAGGTCAAATCTGGCTAAAGCAGTGAGTCCAGGGGAAGAGCTAAGGCAGTTGAGAAGTAGGAGGGGTAGCTTTGTGTGACAGGTAAAGAAGATGTCATTTTCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAAC
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pathogenic
| 40,154 |
A genetic variant on chromosome 2, position 73957134, affects the gene DGUOK (deoxyguanosine kinase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_3_(hepatocerebral_type)', 'Progressive_external_ophthalmoplegia_with_mitochondrial_DNA_deletions,_autosomal_recessive_4']
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CCATTTGCTCTGTTAAGGAAATTAATAGTAAATAGAAATATGTTAGCTTATTTTAATAGATCAATGTTAGTGTCAAGGTTTGTCTGCAAGCAGTGAATGAATAATTATAAATAGCTTTCCTAAAAAGAATTGTTCTGCCTTTGTGTGTGTACTTGGAAACATAAAGTCACATTTTAAAAAAATTTATTTTCACGAAACAGACAACATTTTTTTTCTCAGAAAGGAAAATGAGATGATAGCTTTGCTATGCTTAGAAATCCTAAAGCTACCTTTCTGGTGGGAATATAAATTGGTTAACCTCTAAGGAGGCAGTCTGGCAGTATATAATTGCAAGTGCATATACCTTTTGATCATTAATAAAATTTGTTTCTATAATTTCATTTCCTTAGAGAAAAGGTAAGATAAGAGGGAAACAGCAAAGACTCCCAAGTCTTTGGGATTATTGTGTACTACATTTGGAAATTAAGTTTTCATTTCTTAAGTAAGTTATTGAAAGAGGGAAGTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAAGCCGAAGCGGGCAGATCACGATGCCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCGACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCTCCCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAGTGAAGTCCTAAATCAGTGGGTTAATCCATCTGTTCTTCCAGGACAGATGATATTGAATAATGAAATGTTTGTCAAGCAGAGAGAGGACTGAGGATAATTCAGTCAAAACAAACATTTGGAGCAAAAATTTTGAGGTGTGAAAGAGCCTGGCCTGTTCCCCAGGAAAGAGGTCAAATCTGGCTAAAGCAGTGAGTCCAGGGGAAGAGCTAAGGCAGTTGAGAAGTAGGAGGGGTAGCTTTGTGTGACAGGTAAAGAAGATGTCATTTTCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAACAGGCACATCTCACATG
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|
pathogenic
| 40,155 |
Clinical significance of chromosome 2, position 73957238, gene DGUOK (deoxyguanosine kinase): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_3_(hepatocerebral_type)']
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TTATAAATAGCTTTCCTAAAAAGAATTGTTCTGCCTTTGTGTGTGTACTTGGAAACATAAAGTCACATTTTAAAAAAATTTATTTTCACGAAACAGACAACATTTTTTTTCTCAGAAAGGAAAATGAGATGATAGCTTTGCTATGCTTAGAAATCCTAAAGCTACCTTTCTGGTGGGAATATAAATTGGTTAACCTCTAAGGAGGCAGTCTGGCAGTATATAATTGCAAGTGCATATACCTTTTGATCATTAATAAAATTTGTTTCTATAATTTCATTTCCTTAGAGAAAAGGTAAGATAAGAGGGAAACAGCAAAGACTCCCAAGTCTTTGGGATTATTGTGTACTACATTTGGAAATTAAGTTTTCATTTCTTAAGTAAGTTATTGAAAGAGGGAAGTCCTGGCCGGGCACGGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCATTTTGAGAAGCCGAAGCGGGCAGATCACGATGCCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCGACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAAATTAGTTGGGCGTGGTGGCTCCCGCCTGTAGTCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAAGAGAATCACTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGCAACAGAGCAAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAGAGTGAAGTCCTAAATCAGTGGGTTAATCCATCTGTTCTTCCAGGACAGATGATATTGAATAATGAAATGTTTGTCAAGCAGAGAGAGGACTGAGGATAATTCAGTCAAAACAAACATTTGGAGCAAAAATTTTGAGGTGTGAAAGAGCCTGGCCTGTTCCCCAGGAAAGAGGTCAAATCTGGCTAAAGCAGTGAGTCCAGGGGAAGAGCTAAGGCAGTTGAGAAGTAGGAGGGGTAGCTTTGTGTGACAGGTAAAGAAGATGTCATTTTCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAACAGGCACATCTCACATGGTGGCAGGTGAATGAGCGAGTGCAAGAAAGAGCAGGGAAACCTGCCTTATAAAACCATTAGATCTTTTGAGAGCTCACTGCCATGAGAACAGCATGGGGGACCT
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|
pathogenic
| 40,160 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 73958199 in DGUOK is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['DGUOK-related_disorder', 'Mitochondrial_DNA_depletion_syndrome_3_(hepatocerebral_type)', 'Portal_hypertension,_noncirrhotic,_1', 'Progressive_external_ophthalmoplegia_with_mitochondrial_DNA_deletions,_autosomal_recessive_4']
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TCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAACAGGCACATCTCACATGGTGGCAGGTGAATGAGCGAGTGCAAGAAAGAGCAGGGAAACCTGCCTTATAAAACCATTAGATCTTTTGAGAGCTCACTGCCATGAGAACAGCATGGGGGACCTGTCCCGGTGATACAGTCGCCTCCCACCAAGTCTCTCCCTTGACACCTGGGGATTACAATTCAAGATGAGATTTGGCTGGGGACACAAAGCCTAACCATATCAACTAGCAATTTTCAAATTGCTCCCAGAACTCTAACCCAAGCCCTACCTGCCATGCATGAAGAAGGGAAATAAAGTGGCTCAAGAGTGGGTGGGATCTTAAATGTGAGCCCCCCAGAGCAGGAAATGGAGCATGAACTCCAGGAAGCTTCTTTATCTCTTCCCATCTGCCACTCTTGACATAGGGGACAGGTGTGGGGAACTTAAACCCTTGTCCTAGAGCTAAAGAACCTGGCCAAAAGAAAAAGGTAGAAAACAGCAAGAACCCAAAAGTTAAGCATCTGACATTTAAGATTGGCCCGCCCGGCACTCTATCTTTGTCTAAATACCTTACCCAATGACTTCCAGATAACGTTAATGGAGTGGATCTCTCTGTGCAGGAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTGTTGTGCTCTTTACCCTTCAAATAGAATTTATTGTTAAGGGAAGAAAAATACATGGCTCTATAGGATTGAAGTGCTCCATTGCCAGAAGCCTGCAGGTCCATGATTCACAGGAGCAGATCTGCACTGAACCCTTGACGGTTCTGCAGGTACACAGGAAGATGAATGATCTGGGGACGTAAGAGTGCCCCAGAAGACAGAAATCTGTGTTTCTGTCCTTTATGCTTTGGGGAAATGAATGTGAGATTGGTTTCTAACAAATACATAGGCCAGGCAAGGTGGCTTACACCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAATTTATCCGGGCGTGGTGGTGTATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAGGAAA
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TCTGAGCCAGTGTGCATCAAACTTCACTACCAGATGAATGCAGAATAGAATTATGTACACTCTGCAAAGCAGCGGGGGAGGAGAGTTAGTCTCAAGCCTCACTTGTTTTTCCACTTCTTTGTTTTATCTTTGACCTGTGCAAATTTTACATTCTATTCCTGAGTGAATGTTTGGTATGACATGAAAGAGATATTTCAAATTACCTAACATTTTATAAATGCAATGCTATTCATACATACTGCTTTGAACCCTGGGGCTATGGCTGTAGGCGGTAAAGAGCCTGTGAAGTATTTTCAGCAAGGAAAGTCATGTCATTATATTGCCGTACTACAGACGGGTGGAGTGAAGGGGAAAAACTGGAAGGAGGGAACAGCTTTTGCCAGGAGCTCAATACAACTTACCTCAGTGACCTGTGGATGGGTAGACAATGAGGAAATAGAAGCCCACAAGGACTGCACTGCTAGTACCTTATGAAGGCAGGAATTTACTCCTGGACTTTCTGACCTTAAGGCCTGTACTCTGTCCATATGCTTCCCTGCCTCCAGGAGGCAGAACCAGAAGGCTCTTGCCATAATCCAGGTAAGAAGTAAAGAGGACCCGACCAGGGCAGAGGTGAGAGGAGAGGCAAGGAGAGAACATTCTAGAGAGATGAAAGAGAATTGAGTGACTTCCCAGATATAGTAGGGAGAAGGAAAAACAAGGAAAATTCCAGGTCCGTGGCTTGGATGACTGGATGGATGATGTTCATCATTAACCGACTTAGGATACTTCAGAGGAAGAGCAGGTTTAAGGTGGAGATGGGAAAAGAATGGTGTAGATCCTCTGATTGCATAAGAAAACAAGACAGCAGAAGCAAAGGCATGGCTTGTAATGCCCAAGATAGACATTATGGGTGGGCCTCAGAGCCCCCGAAGACTGCATTGTAGCAGCCAAAACAGCAAAGAGCTCATCAGGGCTTGGGGACTGTCTTTTAGGTTTGTTTGAAGAGACTGTACCAGAGGGCCAGGGAGGAGGAGAAAGGAATTGAGCTGGCCTATCTAGAGCAGCTGCATGGCCAACACGAAGCCTGGCTTATTCACAAGACAACGAAGTAAGTGGGGAGAAAAGAATGTATCAGAGACAGAGACCTGGCTCCCAACAGCCAGTTGTTAAAAACAAGTTCAGCATGCAGCCCCCTGTAGGAAGGTTCAGAATATACTGGAAATGGTTGGAAATGTCAAGCATTTTCCAACTCAGAAGTTTAATATTGCTGGACACCGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGCAGTCACCTGAGGTCAGGATTCAAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATAGAAAAATTAGCCAGGTGTGGTGTCAGGCGCCTGTAATACCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAAAGATTGCGGTGAGCCGAGATCGCACCACTGTACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTGAGATGCCCAGAAGAAGTTTAATATTGAATATAATCTTTACATTCCAAGGGCCTTTTTATTAGATTGTATTTCTCCAGCTTTTTCTTTGTTTCTTAACATTTCCCTAGACTGAACATTGTGATTGATGGTGATAGTTGGCTCAGCATGAAGGGCTGAAAATGTTAGAGAAATTGTCAGTATTACTAAGTTGGCATTCCTGGTTTCTGCCTGTCCTCCCTTTAGGCTTGGTTTGTTGTCCACTTAAAATGTTTGGTGCTCTGACTGTTTGTTAGTATCACTCTCAAGAATGAAGAGAAACCTCAACCTTTCTGTTTCCGGCCAACTTTATTGAATTTGTTTTTTTAAATGCAGTTTACATGCAGTTTCTTTGAAAAGTCATGTTGAATTTAGATCTGTTCTCTGAGTAAGACTTGGCGAGTATGTGAAACTTGACTCAAGTTACATTTCTTTTTTTCTGTCCCCCAAACGTTCACGCTTCTTATAGGCTCCACTTTGAGGCTCTGATGAACATTCCAGTGCTGGTGTTGGATGTCAATGATGATTGATTTTTCTGAGGAAGTAACCAAACAAGAAGACCTCATGAGAGAGGTGGGAAGGACTTTAACTCCTGTTTTCTGGTGGTTTCCTTTGTTGTACTTTTATCTTTCTGGCCTTTGCTTCAAAGTTCAATATCATGGGTCTTGTGCTTTGCATCTCACATTGCATTTCACACTCCAAGGCCTATGGAATCTTGTGCAGATTACAAATATCCCTATTCTCTAAAGTATGCTGGACTAATAATTGTTAAATAATTGACTTGTAACATGTGCTTGCCAGCTGACTTTCTTCTCTAAGGCATCCTAAAACTAGGGAAATGAGACTACTGGATTCTATTCCCAGCTCTGCCACTTGATGCTATATGACCCTGGGCTGCCCACATTTCTTCTCCATGCCTATTATTTTCCTTTCCTCACAAAAACCTCATGGGCTTGGCTGCATATGCATTGGGGGTGGACCATTGAAAATTCTGTTAAAAATGTGAAATTAAACTTCTGATTTTCTCCTTCCCACAGGTAAACACCTTTGTAAAGAATCTGTAACCAATACCATGAAGTTCAGGCTGTGATCTGGGCTCCCTGACTTTCTGAAGCTAGAAAAATGTTGTGTCTCCCAACCACCTTTCCATCCCCAGCCCCTCTCATCCCTGGAGCACTCTGCCGCTCAAGAGCTGGTTTGTTAATTATTGTTAGACTTTGCCATTGTTTTCTTTTGTACCTGAAGCATTTTGAAAATAAAGTTTACTTAAGTTATGCTTGTTTTTCTAATTCAGTTGCTCATTTATTTCAGCATGTATCTCTTGGTGCTTGCTCTAAATTCACCTCTAGACTAGTGTATTAGTCCGTTTTCACACTGCTATAAAGATACTACCTGAGGCTGGGTAATTTCTAAAGGAAAGAGGTTTAATCGATTCACAGTTTCGCATGGTGGGGGAGGCCTCAGGAAACTTACAATCATGGCAGAGGGGAAACAGGCACATCTCACATGGTGGCAGGTGAATGAGCGAGTGCAAGAAAGAGCAGGGAAACCTGCCTTATAAAACCATTAGATCTTTTGAGAGCTCACTGCCATGAGAACAGCATGGGGGACCTGTCCCGGTGATACAGTCGCCTCCCACCAAGTCTCTCCCTTGACACCTGGGGATTACAATTCAAGATGAGATTTGGCTGGGGACACAAAGCCTAACCATATCAACTAGCAATTTTCAAATTGCTCCCAGAACTCTAACCCAAGCCCTACCTGCCATGCATGAAGAAGGGAAATAAAGTGGCTCAAGAGTGGGTGGGATCTTAAATGTGAGCCCCCCAGAGCAGGAAATGGAGCATGAACTCCAGGAAGCTTCTTTATCTCTTCCCATCTGCCACTCTTGACATAGGGGACAGGTGTGGGGAACTTAAACCCTTGTCCTAGAGCTAAAGAACCTGGCCAAAAGAAAAAGGTAGAAAACAGCAAGAACCCAAAAGTTAAGCATCTGACATTTAAGATTGGCCCGCCCGGCACTCTATCTTTGTCTAAATACCTTACCCAATGACTTCCAGATAACGTTAATGGAGTGGATCTCTCTGTGCAGGAAAAAAAAAAAAAAAATTTTTTGTTGTGCTCTTTACCCTTCAAATAGAATTTATTGTTAAGGGAAGAAAAATACATGGCTCTATAGGATTGAAGTGCTCCATTGCCAGAAGCCTGCAGGTCCATGATTCACAGGAGCAGATCTGCACTGAACCCTTGACGGTTCTGCAGGTACACAGGAAGATGAATGATCTGGGGACGTAAGAGTGCCCCAGAAGACAGAAATCTGTGTTTCTGTCCTTTATGCTTTGGGGAAATGAATGTGAGATTGGTTTCTAACAAATACATAGGCCAGGCAAGGTGGCTTACACCTGTAATGCCAGCACTTTGGGAGACCAAGGCAGGTGGATCACCTGAGGTCAGCAGTTCAAGACCAGTCTGGGCAACATGGCAAAACCCCATCTCTACCAAAAATACAAAATTTATCCGGGCGTGGTGGTGTATGCCTGTAATCCCAGCTACTTGAGAGGCTGAGGCAG
|
pathogenic
| 40,162 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 74377630, in gene DCTN1 (dynactin subunit 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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benign
|
CTGGGGCCAGAACTCCATAAATATCAGACCATAGTTTCATGCTCTTCTCTATTCAAGGCCTGAGGTGAAATGGAAGCCCCAACCAGGAGACAATAATCAAAGGACAAAGCCAAGTTTCTATGACTCTGAAATGGGCCCAGGATCCTTCACAGCATTATTTTCCTTATATCCCCATTCCCTACCAAAGCAAGTACCAGCATGTGGTCTCTACCATGGCAAGACTCCAAAGGACCCATCACCAACCAGGAGCTGGTTTCCCCCTGGAAAAGGAGATGTTTTCCTCTTCCCTCCCACAGCCCCAATCCAGCAGCTCTCCATGCAATGTCAGAATGGCCTGAGATAGGCTGACGACAAGGAAATCACAGAATTGTACATACAGCACAGTACATACAGGCCAGACAGGCACATGCAGGTCAAAAACAGCTTGGGCAGAGGCCCAAGGCAGGGGCTGGTTTGAGGAAGTGGTCATGGCAGTGATCTAAGAGTTTAAAGAGTCTATGGTGGGAAGGGGAGGGGACGTGACATGATTGAGCCCCACTCCAATGATGGTTGATGAAAGGCTGCAAGGGGTAGGAGGTAGGCCTCAGGCACACCACCAGAGGAAGGAGACAGGGACAGACTGATGGGGCAGAGTTGTGGGGTGTGGGGATATTTATGGCTGTGCCCATCCACAGGCAGGCACATGAAGGCTCTTAGGTTTTCCAACTTGGGACTGTTCTTCCTAGGCTCTGTTCCCTGACCTCCCATCTTCCTGCAAAACCCCCTCACTTGGTACCTTCCTCAGCCCCATTCCCCCAGTCTATCCTTCCACAGTCGTCCAAGCTCGGGCTAAGTGAGAACACACTGTAACCCAGTAAATGATCTATTTCACACTGCTGCTATTTACAGTCAAATGCTTATAGTTTTTGATTGGGGAATCTTTGACTTGGAGTCCTGGGGCAGAGAGAATCATCCCTAATGAGTGCTACCTGGGTATGGACACTGAGCCTGATGTTCTTGCACCCTTCAAAGGAACTCTGAAAGCCAAGGCCACCATTTCCTCTGGCCATCCCAGCCCAAGGTCACACACACATGCATGCAGCAGCCCAGGGACATGCAGGACAGCTGGGGAAGGGGCTCATGGCCCCCATCCACCCAGGCACAAATAGTAAACACACCACCTTCTTAGGCTTCAGTCCCCGCTGCATGAGGAGTAGGAAAGGGCAGAGTTAGAGAACAGATGTCCTGGGCATAGGTGTTAAGACCAACTCGGGCTTACACAGGTTAGACGCGGGTAGGGGGGAGTCAGGGTGAGATGAGTAGCCCCTCAAAGATCAGCTTCCAGGATGTTCACACCTTGGCCCAGAGAAGCTGCAGAGTCTGCAGCCCCACCTCACACACATCCTGCACAGAGTAGCAGAGAAGAACTAGGAAGCACTCTCTGCATCCAGCTTAAAACAGGAGGCAGAGGGCCCGGCTCCTTGCCATTCACTTGTGAATAGGAGATTGCTTCTTCCTCTATCTTCTACCTTAACCTTACCCTCAGACCCTTTAGATGTTGGCATCTTTGGGTACCAAAAGGTAGGAAGTTGGCTACACTACTAGGGCCAGACCTGTCCTTCCTATCACCCTCAGCTCAATCTCATTTGACCCTGAACTTCTGGAGCCTATGAGTTTTTCCCTTCTACCATCTTTACTGTAACTCTAACACAGCAATTAATCCCCAGAAAGCCTCCTTCTTAGGGAAGTTGGAGAGACTAGAAGGCAAATCAGACTCACCTACTACTTCTACCTGCCTAGCACTGGGTATCCCTCCTCTTTCTCCTTCCCCTCCCTTTATTATTCCCCATTCCCACCCCCAAATCACTCACCAGTTTGCTAGTCTTTGCAGTTGTATCAGTTCCCTCTGTAGAAAGCAAACAGAAACAAAGTGTGTACTTGTATAGAGAGGTAGGGGGAGATATAATAAGGGAATATGGTAGTGACGGAAAAAAATCTTAGGATCTACTGTGGCCCCATGTTATGAGGAGAAGTCCTGGGGACTCCTCCTGGCTATGGGGAGGCAACTTTAAGTGGGTGGTTGTTACCTCTTTTGAGGACTTTTGAAGCAGAAGAATCAGGTGTCTCTGGGGAAGTAGTATCTGCTCCATCTTCAAATACCTGGATCTGAGGCCAGATTCAATATAGCCAGATCAATAGTTTCAATATAGCCAGATCAAGGACGGCTGTAATATGGGCCCCTCCCCAGGCTCCAAGCAAACCAAGAGTACAGGGCAGCTTCCCTAAGGATGCATCTTCAATCTTCCCTCCCCCACTACCTTCCACTCTCCCAACCAGAGGCTTATGCCCATGCTCAGGAAAACGAAGTACCAACACATCAGCTGCACATGCGACAGACATGTGCACACATGCACAGACACAAAAGAAGGGCGTGAATACCTGGGACTGGCGCACAAAGATGCCATGCCCTTCATCACAAGTGAAGTACTTCCTGCCTTGAACAGTTCCATCATTTTTGCCCTTTGCTTCATCCAGAATCACGCCTACCCATTTGCCAGTGGCAAACAGTGTGGCTCCAACATAGGCCACAGTGCCTCGGTGGCCTTTTCCAATCACCTCTACACGGGAGCCCACCCGCAGAGGCCGGGCGCTTGCCTCCGCACTCATCCTGCTGCCGCTGGGCGTCTGAAAGACACAGGTAAACACAGACAGTTAGAGGCCTCAGATCAAAGGTGGCATTCTTATGTATAAGAAATGCCTCAGCCAAGATGCTGGACTGAAAAACAACCAGAGTCATTTTCTTAAACCCCATTTACAGAATTGGGTGGACCCCCAAATTCCCCTTTGAAAAAATGCCAATGATATTCTAAGATTTCTCCAAATTCCTCTGGAATCTGCTAGAATTTTTAAGTTTATATTTTTTATAACAAATCAGAATTCATTGACCAGTCTGTGAATGTCACCACATGGCTGCTTTCTCAGGAGCACTGTCTCCTTAATTCTCTTCTCAGGAGGGGAAATAAGATCAAGCAAATAACTCAGTTTAGACCAGGCTCCCCACAACCCAATGCCCTGACTCAGGAGTCTGAGCTGGGAAGACAGGCAATTCAGTGGGTGATCCTACAGAATCCTGTTTCCCCTTCCACTGTCACTTGTCTCCTCTGTGTTTCAAATGGTTTTCTTAGGCCTCACCCTTTCAGAGGCACACAATTGTGCCTCCTTCCAGACCCTTAAGTCACCACCTCTCCTTCCTGATCTGACTCCTCCCACCCCCATCCACAAACCCACCATGAAACCCCAGATGCTTCACCACAGCCCATTCAACCATTCAACTCCCCTTCTACCTGGCCTGAGTCTTGTTTGGTCAACTCTCTATCCCCAAGCTCTGGAGATTCTTCTCCATGCTATGTTGCTATAAAAAGGAAAACACAGGCCAAGTAAATTGGGTGGATCTACCCCTCGCTCTGTCCCCAAGACTCTGCTCAGTGGTCCAAATGAATGGTTTATCACTCCACAGATGGGCAAGGCAAAACAACAGACTAAGACACTGTCCTTGGGCAGCTCTTAGCTTCGGCACACCCATGATGACTGAACACAATAGAAAATTAGGTCCCAAATAGGCCCATGGTTTAGAAGAAAATCACACTTAGGTCATTTTTAGCAACAGCAACTCCATGAACCAGGGGCCTTGCAGCAAACAGATGAATGAGGCATGATGAAGTGATACCATCATCCTAAAGACTCTATGGGAGACCCTTCTGATACTCTCATTTATAATAGCTTCAGAAGGGAGCCCTGGCAGAGCCAGGGAAGAGCCAGGACACCTCCCAGCCTATCACTGCCTAATTCCCTTCCCCAAACAGCTCATCCAGGAAGGTGAGGATGTAGTTCCCAGAGGCTCCAGGACCCCAAATCACACCTGGAACAGCAGGATGGCTCTCATGGACCTGACAATAAAAGGAATTGCCAGTGATATAAAAGGCTGAACCCAAAGTCAGAGACTCCCCCACTTTCCAACCCCAATAAGCCTCTCAGAACCAGGGGGCCACAACAGTAGCTACAGATTCTATCTCAGAAGAGAAAGAAAGCAAGTAACAAATAACAAAGCAGCTCTTAA
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CTGGGGCCAGAACTCCATAAATATCAGACCATAGTTTCATGCTCTTCTCTATTCAAGGCCTGAGGTGAAATGGAAGCCCCAACCAGGAGACAATAATCAAAGGACAAAGCCAAGTTTCTATGACTCTGAAATGGGCCCAGGATCCTTCACAGCATTATTTTCCTTATATCCCCATTCCCTACCAAAGCAAGTACCAGCATGTGGTCTCTACCATGGCAAGACTCCAAAGGACCCATCACCAACCAGGAGCTGGTTTCCCCCTGGAAAAGGAGATGTTTTCCTCTTCCCTCCCACAGCCCCAATCCAGCAGCTCTCCATGCAATGTCAGAATGGCCTGAGATAGGCTGACGACAAGGAAATCACAGAATTGTACATACAGCACAGTACATACAGGCCAGACAGGCACATGCAGGTCAAAAACAGCTTGGGCAGAGGCCCAAGGCAGGGGCTGGTTTGAGGAAGTGGTCATGGCAGTGATCTAAGAGTTTAAAGAGTCTATGGTGGGAAGGGGAGGGGACGTGACATGATTGAGCCCCACTCCAATGATGGTTGATGAAAGGCTGCAAGGGGTAGGAGGTAGGCCTCAGGCACACCACCAGAGGAAGGAGACAGGGACAGACTGATGGGGCAGAGTTGTGGGGTGTGGGGATATTTATGGCTGTGCCCATCCACAGGCAGGCACATGAAGGCTCTTAGGTTTTCCAACTTGGGACTGTTCTTCCTAGGCTCTGTTCCCTGACCTCCCATCTTCCTGCAAAACCCCCTCACTTGGTACCTTCCTCAGCCCCATTCCCCCAGTCTATCCTTCCACAGTCGTCCAAGCTCGGGCTAAGTGAGAACACACTGTAACCCAGTAAATGATCTATTTCACACTGCTGCTATTTACAGTCAAATGCTTATAGTTTTTGATTGGGGAATCTTTGACTTGGAGTCCTGGGGCAGAGAGAATCATCCCTAATGAGTGCTACCTGGGTATGGACACTGAGCCTGATGTTCTTGCACCCTTCAAAGGAACTCTGAAAGCCAAGGCCACCATTTCCTCTGGCCATCCCAGCCCAAGGTCACACACACATGCATGCAGCAGCCCAGGGACATGCAGGACAGCTGGGGAAGGGGCTCATGGCCCCCATCCACCCAGGCACAAATAGTAAACACACCACCTTCTTAGGCTTCAGTCCCCGCTGCATGAGGAGTAGGAAAGGGCAGAGTTAGAGAACAGATGTCCTGGGCATAGGTGTTAAGACCAACTCGGGCTTACACAGGTTAGACGCGGGTAGGGGGGAGTCAGGGTGAGATGAGTAGCCCCTCAAAGATCAGCTTCCAGGATGTTCACACCTTGGCCCAGAGAAGCTGCAGAGTCTGCAGCCCCACCTCACACACATCCTGCACAGAGTAGCAGAGAAGAACTAGGAAGCACTCTCTGCATCCAGCTTAAAACAGGAGGCAGAGGGCCCGGCTCCTTGCCATTCACTTGTGAATAGGAGATTGCTTCTTCCTCTATCTTCTACCTTAACCTTACCCTCAGACCCTTTAGATGTTGGCATCTTTGGGTACCAAAAGGTAGGAAGTTGGCTACACTACTAGGGCCAGACCTGTCCTTCCTATCACCCTCAGCTCAATCTCATTTGACCCTGAACTTCTGGAGCCTATGAGTTTTTCCCTTCTACCATCTTTACTGTAACTCTAACACAGCAATTAATCCCCAGAAAGCCTCCTTCTTAGGGAAGTTGGAGAGACTAGAAGGCAAATCAGACTCACCTACTACTTCTACCTGCCTAGCACTGGGTATCCCTCCTCTTTCTCCTTCCCCTCCCTTTATTATTCCCCATTCCCACCCCCAAATCACTCACCAGTTTGCTAGTCTTTGCAGTTGTATCAGTTCCCTCTGTAGAAAGCAAACAGAAACAAAGTGTGTACTTGTATAGAGAGGTAGGGGGAGATATAATAAGGGAATATGGTAGTGACGGAAAAAAATCTTAGGATCTACTGTGGCCCCATGTTATGAGGAGAAGTCCTGGGGACTCCTCCTGGCTATGGGGAGGCAACTTTTCAAGTGGGTGGTTGTTACCTCTTTTGAGGACTTTTGAAGCAGAAGAATCAGGTGTCTCTGGGGAAGTAGTATCTGCTCCATCTTCAAATACCTGGATCTGAGGCCAGATTCAATATAGCCAGATCAATAGTTTCAATATAGCCAGATCAAGGACGGCTGTAATATGGGCCCCTCCCCAGGCTCCAAGCAAACCAAGAGTACAGGGCAGCTTCCCTAAGGATGCATCTTCAATCTTCCCTCCCCCACTACCTTCCACTCTCCCAACCAGAGGCTTATGCCCATGCTCAGGAAAACGAAGTACCAACACATCAGCTGCACATGCGACAGACATGTGCACACATGCACAGACACAAAAGAAGGGCGTGAATACCTGGGACTGGCGCACAAAGATGCCATGCCCTTCATCACAAGTGAAGTACTTCCTGCCTTGAACAGTTCCATCATTTTTGCCCTTTGCTTCATCCAGAATCACGCCTACCCATTTGCCAGTGGCAAACAGTGTGGCTCCAACATAGGCCACAGTGCCTCGGTGGCCTTTTCCAATCACCTCTACACGGGAGCCCACCCGCAGAGGCCGGGCGCTTGCCTCCGCACTCATCCTGCTGCCGCTGGGCGTCTGAAAGACACAGGTAAACACAGACAGTTAGAGGCCTCAGATCAAAGGTGGCATTCTTATGTATAAGAAATGCCTCAGCCAAGATGCTGGACTGAAAAACAACCAGAGTCATTTTCTTAAACCCCATTTACAGAATTGGGTGGACCCCCAAATTCCCCTTTGAAAAAATGCCAATGATATTCTAAGATTTCTCCAAATTCCTCTGGAATCTGCTAGAATTTTTAAGTTTATATTTTTTATAACAAATCAGAATTCATTGACCAGTCTGTGAATGTCACCACATGGCTGCTTTCTCAGGAGCACTGTCTCCTTAATTCTCTTCTCAGGAGGGGAAATAAGATCAAGCAAATAACTCAGTTTAGACCAGGCTCCCCACAACCCAATGCCCTGACTCAGGAGTCTGAGCTGGGAAGACAGGCAATTCAGTGGGTGATCCTACAGAATCCTGTTTCCCCTTCCACTGTCACTTGTCTCCTCTGTGTTTCAAATGGTTTTCTTAGGCCTCACCCTTTCAGAGGCACACAATTGTGCCTCCTTCCAGACCCTTAAGTCACCACCTCTCCTTCCTGATCTGACTCCTCCCACCCCCATCCACAAACCCACCATGAAACCCCAGATGCTTCACCACAGCCCATTCAACCATTCAACTCCCCTTCTACCTGGCCTGAGTCTTGTTTGGTCAACTCTCTATCCCCAAGCTCTGGAGATTCTTCTCCATGCTATGTTGCTATAAAAAGGAAAACACAGGCCAAGTAAATTGGGTGGATCTACCCCTCGCTCTGTCCCCAAGACTCTGCTCAGTGGTCCAAATGAATGGTTTATCACTCCACAGATGGGCAAGGCAAAACAACAGACTAAGACACTGTCCTTGGGCAGCTCTTAGCTTCGGCACACCCATGATGACTGAACACAATAGAAAATTAGGTCCCAAATAGGCCCATGGTTTAGAAGAAAATCACACTTAGGTCATTTTTAGCAACAGCAACTCCATGAACCAGGGGCCTTGCAGCAAACAGATGAATGAGGCATGATGAAGTGATACCATCATCCTAAAGACTCTATGGGAGACCCTTCTGATACTCTCATTTATAATAGCTTCAGAAGGGAGCCCTGGCAGAGCCAGGGAAGAGCCAGGACACCTCCCAGCCTATCACTGCCTAATTCCCTTCCCCAAACAGCTCATCCAGGAAGGTGAGGATGTAGTTCCCAGAGGCTCCAGGACCCCAAATCACACCTGGAACAGCAGGATGGCTCTCATGGACCTGACAATAAAAGGAATTGCCAGTGATATAAAAGGCTGAACCCAAAGTCAGAGACTCCCCCACTTTCCAACCCCAATAAGCCTCTCAGAACCAGGGGGCCACAACAGTAGCTACAGATTCTATCTCAGAAGAGAAAGAAAGCAAGTAACAAATAACAAAGCAGCTCTT
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benign
| 40,303 |
The chromosome 2, position 74377737 genetic variant in gene DCTN1 (dynactin subunit 1): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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benign
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|
benign
| 40,305 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 74462538, in gene MOGS (mannosyl-oligosaccharide glucosidase) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['MOGS-congenital_disorder_of_glycosylation']
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CGTTTAACTGGCGACTCCGGTATTGAGCTCTGCCCTTGTCCTGCCTCCGGTGAGGGTGAGCCAGTCAAGGAGGTGAGGGTTAGTGCCACCCTGCCAGATCTGGAGGACTACTCCCCGTGTGCACTACCCCCAGAGTCTGTACCGCAGATCTTTCCCATGGGGCTGTCTTCCAGTGAAGGGGACATCCCATAAGTAGTTTTGAGAGGGTGGATGGGTTACTTGCCCACCAGAAACAGCCCTAGTCCCAACTCCTTGCGTTCCTTTGGCCCCTCCCTGCCTACCTAGAATCTGCCTGAAAGGGCTGGAGAGGGGCAGTATTGGGGGACTGTGCTAGCTTTACCCCCGCAGGACATACACAGGAGCCTTTGATCTCATTAAAGAGATGTGAACCAGCTACTTGTGGATTTGGGTGGACTAAAGCTCAACTCACTGCATTGCACTTGACCTGACTGGGTTTGAAGGGGACAGGTTATGGCCACTTGACCCCACCTTCCCTGAGGACAGCAGACAGTGCTGAGGCCTGGACTGACCTAAGGCCTCTTGGTGAGGCAAATCTGGCAAAAGCAATAGAGTTCAAAATGTTTTTTCCAATTTATTTAGAAAAATAGACTCTGGATTCACATTCACCCCAGGGCTATGTGGGATGACAGCAAGGAGACACCTGAGATGAAATGAGGAAGGTTTGAATTACTGGTATCCAAGGGGCTGGGGGCAAAAGCCAGAAGCCTTTGTCCCTTCAGAGCCAGAGTGGCATGAGTGTCTTGGCTCCCCTCCTCTCCCTCCCTTCAGTAGTCTTCAGCCATGGCCAGTAAGACAAGGCTGGTCCAGCCGTGGAAAGGGCGGCAGCCCATGCCTCGCCCATCGCGGTCACTGTACTGCTCCCAAAGAAAGCCTGTAGCCTGGTACTGGCGCCATACATTGCCTACCACGTTGGCACGGAGCTCACCGTGGAGTTTGGCAGCCCGAGCCTGGTGAGGACCCTCCAGATGCCCATAGTGGTGGAGTGCTCCCAAAGCCAGGTAGTTGACATTGAGCCACACAGCACCCCGCCAGTAGGGGGGATCATGCTCTGAATTGCGCTGGCCATAAAAGGAGCTGGAGGCTGCAAGGGAGCGTAAACCAAAGGGGCTCCAGAGATGGCGGCTGTCGGCTAGAATGTCCAGCAGGGGCCCAAGGCGGGATGAGGTGGGGTCCAGCAGTCGCAGCAGCAAGGGAAAAAGACTGACATAGCCAAGAGCATCTACATACTGCAGTTGAGGTTGGGGCCGACCCACCACCCGAACGAGCCCCTGAGGGGGCCTGGGCTTCAGCTGTACTGCTTTTGTGTGGTTCCCAAAGTCTGCAAAGACTCCTAGCTCTGGGGCCCAGTGCAGCTCATCCAGGCTCTCTGCTGCCTCCAGTGAGGCAGCCAGTGGGCCCAGCTCAGCAGCTACCTCAGCCTCACCCAGATGCTCTGCCAGCCGCGTCAGCACACGGGCACCCAGTGCCACCCAACATCGCAGGTCCAGGTGCCGCTCGGTTACTGAAGGGTGTGAAGCCCGGGGGTAGTCATCCAGCCCAGAGGGTAGGGTCTTGGGGTTCAGTAAGGTTGGTAAGGCAGGGTCCCGTCCCCGCCAGCGGTAAGATAGTGGCAGTGGGCCTGCCTGGCTCTGATGGAGCCAGGAAAACCAGGCATGCAGGCGGGGCAAGGCCTTTCGGAGGAAAGCCAAGTCGTCAGGGTCACCAACCTCTAGCATATGGGCTACAGGCAAAAGTAGGGTTGGGGGGTTGGCGTGGACTGCTCGTTGTACTAGGAATTCTGGAGGCACCCGGGCTCGGGCCTCATCCCCCAGTATCTGCTCCCTCCCAATCCAGCCATCAGCATTTAGCAGCCCCAGCCAGTGGCCAAGGGCTTCCCGGGTGAGGGAGGGATCCCACCGCTGAACCACCAGCTGGTGAAAGCCTTCATCCCAAAGGAAGCCTCGTGGGAAGAATGACCGGGAGGGCACTGCTGTAAAAAGAGGTACGGGTGGAAAGAGGGCTGGGTCCACCTTCTGCTCAGACCCTTCCACCCCGATGTCTGGCAATACCAGCCCTTGTCCGTAGAAGTAGCCAATTCCACCAAGGAGGCCGCTGAGGGCAGCCTGACCCAAAACCTGCTCGCCAGAGCTCAGGCCCTTCTCCTTCAGCTGGAAGGTCTTCTCAAAGCGCTCTCTAAAGCCTTCAGCATGGCTCTCCAGGGCCTGGGTCAGTAGACTGCCTGCCAGTCTTGGCAGGGCTTGATTTCCTCCTGCCTGGGCACTGCCTGATTCAAACACAAACTCTATGGAAATGGGAATTTTCAGGGTCACCTGCTGTATCAAGAACTGCCCCTGCCCTTGCCCACTTGGACCTCTGTCCTCCCACTTCAGGGATCCTGGCAAGCCGAGGTAGCGTTCAGGGGGGGCCCCTGGGGGCCGATGCTGAAACCAGCTATTTAGGCGACTCTTTACCATCTCTGTCAGCAGGGGCAGTCCTGGGTTGGAGGTCCAGAAGACATTGTAGCTTGAAGGGGAGAAGATAAATAGGAAATATTATTCAAGAGAAGGCAGTGGGCATTATAAAGAGAAATACAAAGTGTTCAGGAGTCAGGTTGGGAGGTCTCAGGCAGGGGACATGGAGACTGGTGAAAATGGGAATAACCACCCCTTCCATCCCCCAACATTCTTTTCCCCCAGTTACCTGCCATACTTGGGGGCTGTATCCCCTGGACTGGTTGGTGGCAAAAGTGTAAAGCGGAAGTCACCAAGTTCACTGGTGTGCCCACTGATAAACTTCAACTGCCCCTTGGCCCCAACCTCTGGTAGTAGGACTTCCTTGCCATCTGTCACCACATAGAAGAACAGGGAGACCAAAGGGAGGGCAGAAGTACCTGAGTCCTGAGTGACCAACGAGGACAGAAAAGAACAGTGTTAGATTGGCATTCTCTCTTGAATTCCCTCTTGAGAATCAGCCTTAGTGAGGGAAAGGAACAGTAGGCAGGGGTAATGTAAACAACATACGTCTGGCAGTAATGAGGGTCACTGAGGGTAACCAGGTACACCCAAGCGGGATGAGATAAAGAGCCTTGCACTGGGTGCCCTGGGAGATAACAGTATACTTTTGTACTATGTCCTACACTAAGAACTCTACACAGTTGATTTCATTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACAATAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCAGCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGATCACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTATATTTTCAGTAGAGACGGTGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTTTCATTTAATTCTTACAGTCCTGTGAGTTAAGTGCTATTATTATCTACATTGTACATTTTACAAGCAAGGAAATCAAGGCTTAGAGATGGTAAATAGAAATGGTTATACAGGCAGTTGTTTAAGGCAGGATTTAAGCCAGGCAGCCAGAGCCCACTTCATGCTGCATTTGCTGGCAGCAAGGGAAGGATGGAGGGGGTCTGGGCTGAGAAAAGGGTGTCCTGAGGCCCTGACCTGAGGCTCTACAGTCACTCTCCAGCTCCAGTCCCCTCCGTGCTGACCCCCAGGCCTCTTGACGAACTCAGTGGTGAGCCTTAAGGCCCC
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|
pathogenic
| 40,332 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 74462906 in gene MOGS (mannosyl-oligosaccharide glucosidase) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['MOGS-congenital_disorder_of_glycosylation', 'MOGS-related_disorder']
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ATCTCATTAAAGAGATGTGAACCAGCTACTTGTGGATTTGGGTGGACTAAAGCTCAACTCACTGCATTGCACTTGACCTGACTGGGTTTGAAGGGGACAGGTTATGGCCACTTGACCCCACCTTCCCTGAGGACAGCAGACAGTGCTGAGGCCTGGACTGACCTAAGGCCTCTTGGTGAGGCAAATCTGGCAAAAGCAATAGAGTTCAAAATGTTTTTTCCAATTTATTTAGAAAAATAGACTCTGGATTCACATTCACCCCAGGGCTATGTGGGATGACAGCAAGGAGACACCTGAGATGAAATGAGGAAGGTTTGAATTACTGGTATCCAAGGGGCTGGGGGCAAAAGCCAGAAGCCTTTGTCCCTTCAGAGCCAGAGTGGCATGAGTGTCTTGGCTCCCCTCCTCTCCCTCCCTTCAGTAGTCTTCAGCCATGGCCAGTAAGACAAGGCTGGTCCAGCCGTGGAAAGGGCGGCAGCCCATGCCTCGCCCATCGCGGTCACTGTACTGCTCCCAAAGAAAGCCTGTAGCCTGGTACTGGCGCCATACATTGCCTACCACGTTGGCACGGAGCTCACCGTGGAGTTTGGCAGCCCGAGCCTGGTGAGGACCCTCCAGATGCCCATAGTGGTGGAGTGCTCCCAAAGCCAGGTAGTTGACATTGAGCCACACAGCACCCCGCCAGTAGGGGGGATCATGCTCTGAATTGCGCTGGCCATAAAAGGAGCTGGAGGCTGCAAGGGAGCGTAAACCAAAGGGGCTCCAGAGATGGCGGCTGTCGGCTAGAATGTCCAGCAGGGGCCCAAGGCGGGATGAGGTGGGGTCCAGCAGTCGCAGCAGCAAGGGAAAAAGACTGACATAGCCAAGAGCATCTACATACTGCAGTTGAGGTTGGGGCCGACCCACCACCCGAACGAGCCCCTGAGGGGGCCTGGGCTTCAGCTGTACTGCTTTTGTGTGGTTCCCAAAGTCTGCAAAGACTCCTAGCTCTGGGGCCCAGTGCAGCTCATCCAGGCTCTCTGCTGCCTCCAGTGAGGCAGCCAGTGGGCCCAGCTCAGCAGCTACCTCAGCCTCACCCAGATGCTCTGCCAGCCGCGTCAGCACACGGGCACCCAGTGCCACCCAACATCGCAGGTCCAGGTGCCGCTCGGTTACTGAAGGGTGTGAAGCCCGGGGGTAGTCATCCAGCCCAGAGGGTAGGGTCTTGGGGTTCAGTAAGGTTGGTAAGGCAGGGTCCCGTCCCCGCCAGCGGTAAGATAGTGGCAGTGGGCCTGCCTGGCTCTGATGGAGCCAGGAAAACCAGGCATGCAGGCGGGGCAAGGCCTTTCGGAGGAAAGCCAAGTCGTCAGGGTCACCAACCTCTAGCATATGGGCTACAGGCAAAAGTAGGGTTGGGGGGTTGGCGTGGACTGCTCGTTGTACTAGGAATTCTGGAGGCACCCGGGCTCGGGCCTCATCCCCCAGTATCTGCTCCCTCCCAATCCAGCCATCAGCATTTAGCAGCCCCAGCCAGTGGCCAAGGGCTTCCCGGGTGAGGGAGGGATCCCACCGCTGAACCACCAGCTGGTGAAAGCCTTCATCCCAAAGGAAGCCTCGTGGGAAGAATGACCGGGAGGGCACTGCTGTAAAAAGAGGTACGGGTGGAAAGAGGGCTGGGTCCACCTTCTGCTCAGACCCTTCCACCCCGATGTCTGGCAATACCAGCCCTTGTCCGTAGAAGTAGCCAATTCCACCAAGGAGGCCGCTGAGGGCAGCCTGACCCAAAACCTGCTCGCCAGAGCTCAGGCCCTTCTCCTTCAGCTGGAAGGTCTTCTCAAAGCGCTCTCTAAAGCCTTCAGCATGGCTCTCCAGGGCCTGGGTCAGTAGACTGCCTGCCAGTCTTGGCAGGGCTTGATTTCCTCCTGCCTGGGCACTGCCTGATTCAAACACAAACTCTATGGAAATGGGAATTTTCAGGGTCACCTGCTGTATCAAGAACTGCCCCTGCCCTTGCCCACTTGGACCTCTGTCCTCCCACTTCAGGGATCCTGGCAAGCCGAGGTAGCGTTCAGGGGGGGCCCCTGGGGGCCGATGCTGAAACCAGCTATTTAGGCGACTCTTTACCATCTCTGTCAGCAGGGGCAGTCCTGGGTTGGAGGTCCAGAAGACATTGTAGCTTGAAGGGGAGAAGATAAATAGGAAATATTATTCAAGAGAAGGCAGTGGGCATTATAAAGAGAAATACAAAGTGTTCAGGAGTCAGGTTGGGAGGTCTCAGGCAGGGGACATGGAGACTGGTGAAAATGGGAATAACCACCCCTTCCATCCCCCAACATTCTTTTCCCCCAGTTACCTGCCATACTTGGGGGCTGTATCCCCTGGACTGGTTGGTGGCAAAAGTGTAAAGCGGAAGTCACCAAGTTCACTGGTGTGCCCACTGATAAACTTCAACTGCCCCTTGGCCCCAACCTCTGGTAGTAGGACTTCCTTGCCATCTGTCACCACATAGAAGAACAGGGAGACCAAAGGGAGGGCAGAAGTACCTGAGTCCTGAGTGACCAACGAGGACAGAAAAGAACAGTGTTAGATTGGCATTCTCTCTTGAATTCCCTCTTGAGAATCAGCCTTAGTGAGGGAAAGGAACAGTAGGCAGGGGTAATGTAAACAACATACGTCTGGCAGTAATGAGGGTCACTGAGGGTAACCAGGTACACCCAAGCGGGATGAGATAAAGAGCCTTGCACTGGGTGCCCTGGGAGATAACAGTATACTTTTGTACTATGTCCTACACTAAGAACTCTACACAGTTGATTTCATTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACAATAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCAGCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGATCACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTATATTTTCAGTAGAGACGGTGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTTTCATTTAATTCTTACAGTCCTGTGAGTTAAGTGCTATTATTATCTACATTGTACATTTTACAAGCAAGGAAATCAAGGCTTAGAGATGGTAAATAGAAATGGTTATACAGGCAGTTGTTTAAGGCAGGATTTAAGCCAGGCAGCCAGAGCCCACTTCATGCTGCATTTGCTGGCAGCAAGGGAAGGATGGAGGGGGTCTGGGCTGAGAAAAGGGTGTCCTGAGGCCCTGACCTGAGGCTCTACAGTCACTCTCCAGCTCCAGTCCCCTCCGTGCTGACCCCCAGGCCTCTTGACGAACTCAGTGGTGAGCCTTAAGGCCCCATCCTGGATGTGTTGGCGCCCGAAGGAGAGGCCGTCGTGGAACTCCCAGCCATAGGGACCCACACCGTCCCCCTGCTCACACGTGTGCCTGAGCTTAGGAGTCCCCGGGGTGGTGCCCTGCTGCGCCCACATCAGTCCTGGGGGTAGAATGGCCACGTAAGTCAAAGAGCAGGGGACCTGTCCCTCCGGGTCTCCGGGTCATCCCTCTTCATAACTCTCCTGATCCATTCCTTCCCACCCTTGCTCTCGCTTCAAGCTGGGGCGCCCAGATTAGGAGTCCGCCTGCCTGCCCGCCCTGGGGCCCGGTTACCGGTGAGGAGGGGCTTCGGGCTGCGGGTCTTCATGCCGAAGTAGACGTGAGGGCGGTA
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ATCTCATTAAAGAGATGTGAACCAGCTACTTGTGGATTTGGGTGGACTAAAGCTCAACTCACTGCATTGCACTTGACCTGACTGGGTTTGAAGGGGACAGGTTATGGCCACTTGACCCCACCTTCCCTGAGGACAGCAGACAGTGCTGAGGCCTGGACTGACCTAAGGCCTCTTGGTGAGGCAAATCTGGCAAAAGCAATAGAGTTCAAAATGTTTTTTCCAATTTATTTAGAAAAATAGACTCTGGATTCACATTCACCCCAGGGCTATGTGGGATGACAGCAAGGAGACACCTGAGATGAAATGAGGAAGGTTTGAATTACTGGTATCCAAGGGGCTGGGGGCAAAAGCCAGAAGCCTTTGTCCCTTCAGAGCCAGAGTGGCATGAGTGTCTTGGCTCCCCTCCTCTCCCTCCCTTCAGTAGTCTTCAGCCATGGCCAGTAAGACAAGGCTGGTCCAGCCGTGGAAAGGGCGGCAGCCCATGCCTCGCCCATCGCGGTCACTGTACTGCTCCCAAAGAAAGCCTGTAGCCTGGTACTGGCGCCATACATTGCCTACCACGTTGGCACGGAGCTCACCGTGGAGTTTGGCAGCCCGAGCCTGGTGAGGACCCTCCAGATGCCCATAGTGGTGGAGTGCTCCCAAAGCCAGGTAGTTGACATTGAGCCACACAGCACCCCGCCAGTAGGGGGGATCATGCTCTGAATTGCGCTGGCCATAAAAGGAGCTGGAGGCTGCAAGGGAGCGTAAACCAAAGGGGCTCCAGAGATGGCGGCTGTCGGCTAGAATGTCCAGCAGGGGCCCAAGGCGGGATGAGGTGGGGTCCAGCAGTCGCAGCAGCAAGGGAAAAAGACTGACATAGCCAAGAGCATCTACATACTGCAGTTGAGGTTGGGGCCGACCCACCACCCGAACGAGCCCCTGAGGGGGCCTGGGCTTCAGCTGTACTGCTTTTGTGTGGTTCCCAAAGTCTGCAAAGACTCCTAGCTCTGGGGCCCAGTGCAGCTCATCCAGGCTCTCTGCTGCCTCCAGTGAGGCAGCCAGTGGGCCCAGCTCAGCAGCTACCTCAGCCTCACCCAGATGCTCTGCCAGCCGCGTCAGCACACGGGCACCCAGTGCCACCCAACATCGCAGGTCCAGGTGCCGCTCGGTTACTGAAGGGTGTGAAGCCCGGGGGTAGTCATCCAGCCCAGAGGGTAGGGTCTTGGGGTTCAGTAAGGTTGGTAAGGCAGGGTCCCGTCCCCGCCAGCGGTAAGATAGTGGCAGTGGGCCTGCCTGGCTCTGATGGAGCCAGGAAAACCAGGCATGCAGGCGGGGCAAGGCCTTTCGGAGGAAAGCCAAGTCGTCAGGGTCACCAACCTCTAGCATATGGGCTACAGGCAAAAGTAGGGTTGGGGGGTTGGCGTGGACTGCTCGTTGTACTAGGAATTCTGGAGGCACCCGGGCTCGGGCCTCATCCCCCAGTATCTGCTCCCTCCCAATCCAGCCATCAGCATTTAGCAGCCCCAGCCAGTGGCCAAGGGCTTCCCGGGTGAGGGAGGGATCCCACCGCTGAACCACCAGCTGGTGAAAGCCTTCATCCCAAAGGAAGCCTCGTGGGAAGAATGACCGGGAGGGCACTGCTGTAAAAAGAGGTACGGGTGGAAAGAGGGCTGGGTCCACCTTCTGCTCAGACCCTTCCACCCCGATGTCTGGCAATACCAGCCCTTGTCCGTAGAAGTAGCCAATTCCACCAAGGAGGCCGCTGAGGGCAGCCTGACCCAAAACCTGCTCGCCAGAGCTCAGGCCCTTCTCCTTCAGCTGGAAGGTCTTCTCAAAGCGCTCTCTAAAGCCTTCAGCATGGCTCTCCAGGGCCTGGGTCAGTAGACTGCCTGCCAGTCTTGGCAGGGCTTGATTTCCTCCTGCCTGGGCACTGCCTGATTCAAACACAAACTCTATGGAAATGGGAATTTTCAGGGTCACCTGCTGTATCAAGAACTGCCCCTGCCCTTGCCCACTTGGACCTCTGTCCTCCCACTTCAGGGATCCTGGCAAGCCGAGGTAGCGTTCGGGGGGGCCCCTGGGGGCCGATGCTGAAACCAGCTATTTAGGCGACTCTTTACCATCTCTGTCAGCAGGGGCAGTCCTGGGTTGGAGGTCCAGAAGACATTGTAGCTTGAAGGGGAGAAGATAAATAGGAAATATTATTCAAGAGAAGGCAGTGGGCATTATAAAGAGAAATACAAAGTGTTCAGGAGTCAGGTTGGGAGGTCTCAGGCAGGGGACATGGAGACTGGTGAAAATGGGAATAACCACCCCTTCCATCCCCCAACATTCTTTTCCCCCAGTTACCTGCCATACTTGGGGGCTGTATCCCCTGGACTGGTTGGTGGCAAAAGTGTAAAGCGGAAGTCACCAAGTTCACTGGTGTGCCCACTGATAAACTTCAACTGCCCCTTGGCCCCAACCTCTGGTAGTAGGACTTCCTTGCCATCTGTCACCACATAGAAGAACAGGGAGACCAAAGGGAGGGCAGAAGTACCTGAGTCCTGAGTGACCAACGAGGACAGAAAAGAACAGTGTTAGATTGGCATTCTCTCTTGAATTCCCTCTTGAGAATCAGCCTTAGTGAGGGAAAGGAACAGTAGGCAGGGGTAATGTAAACAACATACGTCTGGCAGTAATGAGGGTCACTGAGGGTAACCAGGTACACCCAAGCGGGATGAGATAAAGAGCCTTGCACTGGGTGCCCTGGGAGATAACAGTATACTTTTGTACTATGTCCTACACTAAGAACTCTACACAGTTGATTTCATTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACAATAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCAGCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGATCACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTATATTTTCAGTAGAGACGGTGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTTTCATTTAATTCTTACAGTCCTGTGAGTTAAGTGCTATTATTATCTACATTGTACATTTTACAAGCAAGGAAATCAAGGCTTAGAGATGGTAAATAGAAATGGTTATACAGGCAGTTGTTTAAGGCAGGATTTAAGCCAGGCAGCCAGAGCCCACTTCATGCTGCATTTGCTGGCAGCAAGGGAAGGATGGAGGGGGTCTGGGCTGAGAAAAGGGTGTCCTGAGGCCCTGACCTGAGGCTCTACAGTCACTCTCCAGCTCCAGTCCCCTCCGTGCTGACCCCCAGGCCTCTTGACGAACTCAGTGGTGAGCCTTAAGGCCCCATCCTGGATGTGTTGGCGCCCGAAGGAGAGGCCGTCGTGGAACTCCCAGCCATAGGGACCCACACCGTCCCCCTGCTCACACGTGTGCCTGAGCTTAGGAGTCCCCGGGGTGGTGCCCTGCTGCGCCCACATCAGTCCTGGGGGTAGAATGGCCACGTAAGTCAAAGAGCAGGGGACCTGTCCCTCCGGGTCTCCGGGTCATCCCTCTTCATAACTCTCCTGATCCATTCCTTCCCACCCTTGCTCTCGCTTCAAGCTGGGGCGCCCAGATTAGGAGTCCGCCTGCCTGCCCGCCCTGGGGCCCGGTTACCGGTGAGGAGGGGCTTCGGGCTGCGGGTCTTCATGCCGAAGTAGACGTGAGGGCGGTAN
|
pathogenic
| 40,335 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 74463319, within the gene MOGS (mannosyl-oligosaccharide glucosidase), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['MOGS-congenital_disorder_of_glycosylation']
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CCCTTCAGTAGTCTTCAGCCATGGCCAGTAAGACAAGGCTGGTCCAGCCGTGGAAAGGGCGGCAGCCCATGCCTCGCCCATCGCGGTCACTGTACTGCTCCCAAAGAAAGCCTGTAGCCTGGTACTGGCGCCATACATTGCCTACCACGTTGGCACGGAGCTCACCGTGGAGTTTGGCAGCCCGAGCCTGGTGAGGACCCTCCAGATGCCCATAGTGGTGGAGTGCTCCCAAAGCCAGGTAGTTGACATTGAGCCACACAGCACCCCGCCAGTAGGGGGGATCATGCTCTGAATTGCGCTGGCCATAAAAGGAGCTGGAGGCTGCAAGGGAGCGTAAACCAAAGGGGCTCCAGAGATGGCGGCTGTCGGCTAGAATGTCCAGCAGGGGCCCAAGGCGGGATGAGGTGGGGTCCAGCAGTCGCAGCAGCAAGGGAAAAAGACTGACATAGCCAAGAGCATCTACATACTGCAGTTGAGGTTGGGGCCGACCCACCACCCGAACGAGCCCCTGAGGGGGCCTGGGCTTCAGCTGTACTGCTTTTGTGTGGTTCCCAAAGTCTGCAAAGACTCCTAGCTCTGGGGCCCAGTGCAGCTCATCCAGGCTCTCTGCTGCCTCCAGTGAGGCAGCCAGTGGGCCCAGCTCAGCAGCTACCTCAGCCTCACCCAGATGCTCTGCCAGCCGCGTCAGCACACGGGCACCCAGTGCCACCCAACATCGCAGGTCCAGGTGCCGCTCGGTTACTGAAGGGTGTGAAGCCCGGGGGTAGTCATCCAGCCCAGAGGGTAGGGTCTTGGGGTTCAGTAAGGTTGGTAAGGCAGGGTCCCGTCCCCGCCAGCGGTAAGATAGTGGCAGTGGGCCTGCCTGGCTCTGATGGAGCCAGGAAAACCAGGCATGCAGGCGGGGCAAGGCCTTTCGGAGGAAAGCCAAGTCGTCAGGGTCACCAACCTCTAGCATATGGGCTACAGGCAAAAGTAGGGTTGGGGGGTTGGCGTGGACTGCTCGTTGTACTAGGAATTCTGGAGGCACCCGGGCTCGGGCCTCATCCCCCAGTATCTGCTCCCTCCCAATCCAGCCATCAGCATTTAGCAGCCCCAGCCAGTGGCCAAGGGCTTCCCGGGTGAGGGAGGGATCCCACCGCTGAACCACCAGCTGGTGAAAGCCTTCATCCCAAAGGAAGCCTCGTGGGAAGAATGACCGGGAGGGCACTGCTGTAAAAAGAGGTACGGGTGGAAAGAGGGCTGGGTCCACCTTCTGCTCAGACCCTTCCACCCCGATGTCTGGCAATACCAGCCCTTGTCCGTAGAAGTAGCCAATTCCACCAAGGAGGCCGCTGAGGGCAGCCTGACCCAAAACCTGCTCGCCAGAGCTCAGGCCCTTCTCCTTCAGCTGGAAGGTCTTCTCAAAGCGCTCTCTAAAGCCTTCAGCATGGCTCTCCAGGGCCTGGGTCAGTAGACTGCCTGCCAGTCTTGGCAGGGCTTGATTTCCTCCTGCCTGGGCACTGCCTGATTCAAACACAAACTCTATGGAAATGGGAATTTTCAGGGTCACCTGCTGTATCAAGAACTGCCCCTGCCCTTGCCCACTTGGACCTCTGTCCTCCCACTTCAGGGATCCTGGCAAGCCGAGGTAGCGTTCAGGGGGGGCCCCTGGGGGCCGATGCTGAAACCAGCTATTTAGGCGACTCTTTACCATCTCTGTCAGCAGGGGCAGTCCTGGGTTGGAGGTCCAGAAGACATTGTAGCTTGAAGGGGAGAAGATAAATAGGAAATATTATTCAAGAGAAGGCAGTGGGCATTATAAAGAGAAATACAAAGTGTTCAGGAGTCAGGTTGGGAGGTCTCAGGCAGGGGACATGGAGACTGGTGAAAATGGGAATAACCACCCCTTCCATCCCCCAACATTCTTTTCCCCCAGTTACCTGCCATACTTGGGGGCTGTATCCCCTGGACTGGTTGGTGGCAAAAGTGTAAAGCGGAAGTCACCAAGTTCACTGGTGTGCCCACTGATAAACTTCAACTGCCCCTTGGCCCCAACCTCTGGTAGTAGGACTTCCTTGCCATCTGTCACCACATAGAAGAACAGGGAGACCAAAGGGAGGGCAGAAGTACCTGAGTCCTGAGTGACCAACGAGGACAGAAAAGAACAGTGTTAGATTGGCATTCTCTCTTGAATTCCCTCTTGAGAATCAGCCTTAGTGAGGGAAAGGAACAGTAGGCAGGGGTAATGTAAACAACATACGTCTGGCAGTAATGAGGGTCACTGAGGGTAACCAGGTACACCCAAGCGGGATGAGATAAAGAGCCTTGCACTGGGTGCCCTGGGAGATAACAGTATACTTTTGTACTATGTCCTACACTAAGAACTCTACACAGTTGATTTCATTTAATTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGGCGGAGTCTCGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCAGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCAGGTTCACGCCATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGCGACAATAGGCGCCCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAGACCGGGTTTCACCGTGTTAGCCAGGATGGTCTCCATCTCCTGACCTCATGATCCGCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCTGGCTTTTTTTTTTTTCTTGAGATGGAGTTTTGCTCTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTCGGCTCAGCGCAACCTCCACCTCCCTGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGTAGCTTGGATCACAGGCATGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTATATTTTCAGTAGAGACGGTGTTTCTCCATTTTGGTCAGGCTGGTCTGGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCAGCCTCGGCCTCCCAAAGTACTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCTCTTTTTCATTTAATTCTTACAGTCCTGTGAGTTAAGTGCTATTATTATCTACATTGTACATTTTACAAGCAAGGAAATCAAGGCTTAGAGATGGTAAATAGAAATGGTTATACAGGCAGTTGTTTAAGGCAGGATTTAAGCCAGGCAGCCAGAGCCCACTTCATGCTGCATTTGCTGGCAGCAAGGGAAGGATGGAGGGGGTCTGGGCTGAGAAAAGGGTGTCCTGAGGCCCTGACCTGAGGCTCTACAGTCACTCTCCAGCTCCAGTCCCCTCCGTGCTGACCCCCAGGCCTCTTGACGAACTCAGTGGTGAGCCTTAAGGCCCCATCCTGGATGTGTTGGCGCCCGAAGGAGAGGCCGTCGTGGAACTCCCAGCCATAGGGACCCACACCGTCCCCCTGCTCACACGTGTGCCTGAGCTTAGGAGTCCCCGGGGTGGTGCCCTGCTGCGCCCACATCAGTCCTGGGGGTAGAATGGCCACGTAAGTCAAAGAGCAGGGGACCTGTCCCTCCGGGTCTCCGGGTCATCCCTCTTCATAACTCTCCTGATCCATTCCTTCCCACCCTTGCTCTCGCTTCAAGCTGGGGCGCCCAGATTAGGAGTCCGCCTGCCTGCCCGCCCTGGGGCCCGGTTACCGGTGAGGAGGGGCTTCGGGCTGCGGGTCTTCATGCCGAAGTAGACGTGAGGGCGGTAGGTTCCCCAGAAGAGGTCCGGGGCCACGGCGGGGCTGGAGGAGTCGGCAGGCAACACAGGAGGCGCGGAGTGCAGCGTGACCGCCCGCCGCGCACGGTACCACGCCAGCACCCAGCGCCCCGACATACCCAGGGCCAAAGACAGGACCACGACGGCCAGAGCCACTCCTCCAGCCGTGCTACGCGGCCCGCCGCCCCGGCCGTCCCGTCGCCCGGGGCCTCCCCGAGCCGCCCTCTCGGCTGTCCGCACTCCCTCTGCCGGCACTGCGCGGCGCCGCCGCTCGCCCCGAGCCATCCTGGCACTGAGGTCCGCGTCACAAGAGCTCGGAGAGGCGGCAGTGGAGCCCGGGTCCTGCCTCACCTCTCCGGCTCCCGCCTCTCGCCCTGGCGACCACCGTCCGGTTAGCGACACCT
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pathogenic
| 40,339 |
Does the chromosome 2 mutation at position 74530345 within gene HTRA2 (HtrA serine peptidase 2) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic
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|
pathogenic
| 40,357 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 74530680, gene HTRA2, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['3-methylglutaconic_aciduria_type_8']
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CAGAAAGGAAATGAACTGGAGATGATGGGGTCTAAGGGCCGAAGAAAGTTGTAAAAACTCAAGGGCCCACAAGCTTGACCACCTACCCAGCTGGCGCCCCATACCTGTGCTAAACCCACCTGAAGCGCAGGAGCCCCTCCCGGCCATTGGTGGCCTCTTCCTCAGGGAATAGCAGCAGAGGAGTGGGGGGAAGCCTCGTGGAAGCACAGAATCTCTTGAGTGACTCCACCAACTCCCCCCGCCCATTCATCTCCATGAAGCCCCGAGACCAGCACACAAAGCTGGGGGGACTATTGAGTAGAGGCTGGGAACCAGGAGAAGAGAAAGCAAGAAGAAAAATATTGAGGAAAATGAAAAAAAAAACTGACATGTTGGGTAGAGGATCGGGGTTAGGGGTAAGGCTCAGTATCCTCCATGGGGAACGCGAGTGGGGACAGGGGGGCCTTCAGCTGGGCCCCAGGGAACCGCCCCGTGGCGCTCTCGGCCTCGCTCTCACTCACGGTGCTACAGGTGGTAAGCAAATTGACTATGTTGTGGTCGAAAGGTGTCACATGGTTGGAAATGAGGACCCTGACACTGTGATCCCGGAGTCCGGAGTCCTCCTGCCGGGCCACGAGCCCTAGCACCGCACACATGGTCCGCACTACGAATCTGGGGACACAGGAGGTGGTGACTGTGTGGCCTCGGGCCAGACCCAGCTCTGACACTCCCCGAACGCCCGCGTCGGAACCTGCGAAGGACGCTGTCTGGCAGCGCGCAGCTGACCAGGAAGACGTGGATCCCGAGAAAGAGGCGCAGGACGAGGAGGCAGAACCCGACTGGCGCGTAGAGCAGCAGCACGAGCAGTAGGAAGCAGTCACCCGGAAGCCTGGGGGCGAGAGGCGAAGTGGTCAGGCGCCGAAGGCCGAGAGCACGCGGGGATCGGTCTCTTCCCGCCGGGTCTCTTACCGGTGCGAGTCAAAGAGCCGCTCCGGCCCCGGCCCTGAGGGAAGCTCCATAACTGCTGCTTCAGGAGCGCCCGGCCGTCGCCGCCGCCGCCATTTTCGCGCCCGGCCGCAGGGGCTCTTGGGAAGGCGGAGTCTTTGGGCATCCGCCCGGGGTGAGGGGACCCGAAGTCCTGAGGCGCGCCGGAAGGGCTAGCGGTCCCAGCATACCCCGCGGCCCCTTGGGCCGTCTCACAACTCGCGTCCGGCGGAGACCACAATTCCCGGCATTCGTGGGGCAGGGAGGAGTCGGCCTCCCGGAATCCTGGTCCCGGCGTGCACTTCTGAAGGACTTCAGGTACCGGCGTGCCCCGCGTCCTACTGTCCGCCTGCTCGCGTCCTGGGTGCCGCCTCTGAGTAGGGCGGGCGAGGAGGCAGCCAAGGCGGAGCTGATGGCTGCGCCGAGGGCGGGGCGGGGTGCAGGCTGGAGCCTTCGGGCATGGCGGGCTTTGGGGGGCATTCGCTGGGGGAGGAGACCCCGTTTGACCCCTGACCTCCGGGCCCTGCTGACGTCAGGAACTTCTGACCCCCGGGCCCGAGTGACTTATGGGACCCCCAGTCTCTGGGCCCGGTTGTCTGTTGGGGTCACTGAACCCCGAGCATGCCTGACGTCTGGGACCCCGGGTCCCCGGGCACAACTGACTGCGGTGACCCCAGATACCAGGACCCGGGAGGCCTCAGAGAACTCTGGAACCCGTTCGCGCGCGTGGCTGGCGGTGGCGCTGGGCGCTGGGGGGGCAGTGCTGTTGTTGTTGTGGGGCGGGGGTCGGGGTCCTCCGGCCGTCCTCGCCGCCGTCCCTAGCCCGCCGCCCGCTTCTCCCCGGAGTCAGTACAACTTCATCGCAGATGTGGTGGAGAAGACAGCACCTGCCGTGGTCTATATCGAGATCCTGGACCGGTAATGGTGGGGGTAGACCGGGAGGCACTGAAGCCACAGGCTGGAGGGCGGGCGGGTAGGAGGGGTCAGAGCCTCCTCTTATCTGTGCTTTCCCTCCATTTCAGGCACCCTTTCTTGGGCCGCGAGGTCCCTATCTCGAACGGCTCAGGATTCGTGGTGGCTGCCGATGGGCTCATTGTCACCAACGCCCATGTGGTGGCTGATCGGCGCAGAGTCCGTGTGAGACTGCTAAGCGGCGACACGTATGAGGCCGTGGTCACAGCTGTGGATCCCGTGGCAGACATCGCAACGCTGAGGATTCAGACTAAGGTGGGGGCTGGGGTAGGCCAGGTCTGGTTGGAGCTGCTTATTTGCTCGCATCTTCAGATGACAGGTCTCTTTTACCCATTCTCCCTTAGGAGCCTCTCCCCACGCTGCCTCTGGGACGCTCAGCTGATGTCCGGCAAGGGGAGTTTGTTGTTGCCATGGGAAGTCCCTTTGCACTGCAGAACACGATCACATCCGGCATTGTTAGCTCTGCTCAGCGTCCAGCCAGAGACCTGGGACTCCCCCAAACCAATGTGGAATACATTCAAACTGATGCAGCTATTGATGTGCGTCCTGATAGGAGAGAAATGACAAATGATGGGGGAGGGGGGAGAGGCTGTGTGGTACAAGCACCAACTGATATATGGTGGATGAGCCTATATAGAGCTTAGGCTGCAAAAATGTGGCCACTTATTCATGGGCTGAGAAAGAAGAGAATTTGGAGAAAGTACCTACATCCTGGTATGCCCCCAGACTTAGAATCCCCAGATCTCTTTCATGTTTTCTCCTTGTCCTACAGTTTGGAAACTCTGGAGGTCCCCTGGTTAACCTGGTGAGTGAGACATCCTTCCTTCCAAGAATCCCTGCCCCAGGTCAGTGTGGGAAGGGTAGGTTTCCCCTAATTCAAGGATGTTTGGTCAAGTTTCTGAGCAGTTCTTTGTTGGCTATCTCTCAATATCCAACCAGATCTCCCCAACACTTGCTGGTACTTTTGTTCGGGTGCCCCCATCCCCTACTATTTGTTTAGGCTAGGGAACTGGGGGCTGTATCCCTGCAGGATGGGGAGGTGATTGGAGTGAACACCATGAAGGTCACAGCTGGAATCTCCTTTGCCATCCCTTCTGATCGTCTTCGAGAGTTTCTGCATCGTGGGGAAAAGAAGAGTGAGCCTGCCTTATGGGGAAACGGGTTCCTTTAATGTGGTGGAAATAGGGGAAGGGCATTCAGTGGGACTTCCTGGAGGGTGGTCTACTGGGAGAAGAGGGCAGGGAAGGAAGGATGTAGCTGGGTGGGGCTCATTTGTCCCTCTGTCACAGATTCCTCCTCCGGAATCAGTGGGTCCCAGCGGCGCTACATTGGGGTGATGATGCTGACCCTGAGTCCCAGGTATGAGCTTTAGGGACAGTGACATGTAATGTGACCAGTGTAATCAGAGGGGGGCACCTCTATTGAGCTTTGTTCTCATTTCTGTCTTTATCTAAGATGAACTGTGTCACACTTGAAATAATCACAAGAGCTGTCTCCCTTCATCATCTTGACTTTCTTATCCCACTCCACTTTGTACACCTGTCACCAGATTGATTTCATCCTGTTACTGCTTTGATTTCAAGCCTTCAATCCATTAACTTGGCATTTAAGGGCCATTTTCCATCTGTCTGTAAATCAACTTTCTAGACCTGGCTGTAATACCTTCCTATATGAATACTCAGCCAACCTGATTTCCTACTCCCATGTTTTTTATTTATGCTGTTCTTGTTTTATATGGTTAATATCAGATCCATCCTTTTAGGCTCAACTTAAGTTCTTTCCCCTTAAAGCTTCTCTTAGTATTCTAGAATGACATTAGTGCTATTGATTTAACACTGTTTGTCATTTGGTGCCCTCATGTGGTGTACATCTTTTATGTACATGTTGCACTTTATTGCTAGAAGACAGAAAGTGAGTTGCCATTGTATTTTGTAGTACCTAGCCCATGTCCTGTCCATATATTTATCAATGTGTTGATGAGAGACTTGAGGTGGAACTCAGGATGGGGAGAATGCCTGGGTTTGGCTAATAGGGTGATCTGTGTACTTTCAGCATCCTTGCTGAACTACAGCTTCGAGAACCAAGCTTTCCCGATGTTCAGCATGGTGTACTCATCCATAAAGTCATCCTGGGCTCCCCTGCACACCGGTGAGGGAGAGGC
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|
pathogenic
| 40,365 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 84425610 in SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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benign
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|
benign
| 40,444 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 84425612, gene SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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AATACAATGTGGTGAAAACATCTTAATTCAGGACATCTTCCACCTTGTTTTGGCTTCCAGTTGTACTGCAAGACCAGTGTCAGGCACATAGGCTGATTAATCAGTGGACAACAGAAGCAAACTGCTGCTGGGTTACATGTCTACGTGATCCATTCCACAGTTTTAGGAATTTTTTTTTTCTTTCATAGCATCTTCCTCTTTTCAAATTCCTTCAGAAACAGAAGAGAGAGAGAAGAGAGATGGAATGAATAAAGATAAAAGATCCAAATCACATTTAGGATCAAAATGATTTTGAAACCTATTATCTTTAGGATCCCCTGAACAATCAAATTACAGAAGAAAAATGTACCAGGATGAGGGTGTTTGAACACAGAATAACAGCTTTCAAAATCAGTCTGTGTCAGCCTGAATTTCACGAAACAGATGCAGAGCTTCAACTTTACATTTCCTAAATCCAGAAGCAGAGAGGGAGGTTTTGAATAATATTTATTTTTTCACAGCAGTATAATAACAATAATTTTGGGAGCTGAGAAACTTCATTATGCTTCTGTAGTGCTATATACATGAACCCTTCTAAGAAGGCAATGGAAACAGGTTTGCTCAGTTTCTCAGAGAATAAAGCTAAAGACAGATTGTTACAAGGATTTGAACAAAATGTCAAGAACCTTAGAAATACCTGAAACAAACAAATATCTTAAGCAAAGTAGTGTTTAAGGAAACAATACCAAAAATCATATTTTTCTAGATTGTAACAATTAGGATAAAATGTGTAGATCCCTGCTGCCACTTACTGGAAGAAAATGGTAACACACATCTCCAATGTGAATTTAAGCATTTGCTTTTCTCCTTACCCCACCTTCAAATAAAATTATTTCTCACTCTCACTAAGCACCTAGATTTCTTTCAAACACTTTGGCACATAGTGTTATATTCCAAGAGCAGGATCATGCAAAGATCAATAAAAAAAGGAGTCCACTTTATTTATCTCTAAGACAAGGGCAAAGAAGACCACCAAATCAGGATTTTGAAATTCTCTCTGAATGCTGTTCCCTTCTAGGAAACCAACTGGTACCTATTTTCAGCATGCTTAAGAGGAGATTTTTTGTTGTTTTTTGCTTTTTGTGTGTGTGTGGCAGGGGTATACCATCATAAAAATAATGAGGGAGAGAGAGCCTTAAATGATCACTCAAAGAGACAAGCTGAAAATCAGTGCAAAGAGATTACAAAAGACATCAAATTACTTAGAATATTTAAACCCATAATGTCCTATTAAAAAAGGAAAAGCAAAACAAACAAACAAAAAACCAAAAACAAACCAAAAAAATGGTTAACAATGGTATCACAACATAGCCAGGGCCAATCTCCCCATCCTCTTTAGATCTCCCTCCACCCAAACTCCTTCTTCATCCAATTTCCATTTCTTGTTACTCAGCCTCCAACCTCCTCTCCCTAGAAACAGAAACCCATGGGGTCAGGGTGGCTATATCCCAAAGGAAAAAACAAGTAACAAAACATAAAGCAGTTCTCTGCACAGCTACCTTCCAAACTCTCAAAATGGAAATCATGACACTTACGATCTTCAAGATGCTTTTTGTGTATGTTGTATCTTGCCACTTACAAAAATAAAAATCCCAATGTTTAAAGAAGAAAGCTTTAAAATAAGAACATTATTCCTGGTCATGCCTAATTAGGGCACTAGGACATCAATAGAGTTGATACAAACTATTAAGCTGCACATCAGAAAACCAATTAAGTCCCAGAAGCAAAGGCCATGATTTCCAGGTATCCAGTGTGGCCACACACAGAGAAAGCCTGCAACCTCAGAGCACCTGGGCCACTGTTGGAGCTCACCTTGTAGATCGTGGTTCCCAGCTGTGCAGGAGACATACTGACCACAACTCCTGCACTCTGAAGGGCAGAGATCTTCTCTTTAGCTCCACCTTTTCCTCCAGCAATAATTGCCCCGGCATGACCCATTCTTCTCCCAGGAGGAGCAGTTAAACCAGCAATGAAGGACACTACAGGCTTGGAATTTGGACCCTAGAAAGAAAGTAATATTTTAAATGCTCTAATGAAGAAGTCAATCAAAACGGGACCTCAAATTCATGACTCTGCTGGTAAATGGTAAATGGCTTGGGCAGGGGAAAGCCCACCATTCATCTTAGGAAAACCAACACAAATATTAAACCATGATTGAAACCACTGCATTCTCCTTTGAGTTAACTTTCCATACAAACTCAGGAATACAACACTGTGCCAATGTCCGTATCTGTTCAATATAAAACTTCCACTTCACAAATACACATGACGCTATCATTTGAAAAGTAAAAGAGCATACTGGAAAATATGATTTGCGATAATAATAATTTAAGACACAAGACTGGGTTGCTTTACTTCAACCTAATATTATGCCTTAATTCATTATTAGTTCACCCTTAATAAATGTGCTAAAAGAAAAAGATGAGGTGGGAAGTATACTGGAAAGGACCTAGGACTTAATTTTCTAGTAACAAAAGCTGCACGACCTTGGACAAGGCTTCTTGAGAACCAGACTTCTGCTTCCTCATCTATGAAATGAAATGGCCAAACTGGATTGATGCCCAAAAGCCCTTTCCACTCTGGAATTCTGTGTCTAAGAGGGAAGATCAGAATTGGTTTTATTCAGCAAAAATCCATTCTAATGTACAATCTCTATATACTAGATTCTGAGGTTTAAAAAAAAAAAAAAAGAAAATATAAAAATGTCTGTACTCTAGACATGCAAAGTAGTTGAAGAAATAATATAAAATATGTATATACCTCAATCCATTAAGAGATACCATAGGCCAGGCATGGTGGCTCAGGCCTGTAATCCCAGCATTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAAGAGATCGAGACCATCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCTCGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCATGCCACCGCACTCCAGCCTGGCGACAGAGCAAGACTCTGTCTTAAAAAAAAAAAGATACCATAAACTAATATATGAATATATGATTAAGTTTCATAATTAATGGTAATATCATGTTCATAACAGAAGTCCAGAGATAATAAGGAACCAGGTAAAACAGAGAGGACTGAAAAGGCAGAACTTGAGCACAAGTGGAACCTGAGAGCTTTCACTTAGGTACCATCATCTTCCCCTAGACCAGCAGTTCTCAGATCATTTGGTCTAGGGATCCCTTATACTTAAAAGAATTATTGACGATCTCAAAGAGCTTTTGTTGATATGTATTATATCTAATGATATTTAGTATATTAGAAATTAAAACAAATTTTATAAATATTTGTTAATTCACTTAAAAATAACATTTTAACACTTTAAAAACCATTCTAGTGAGAAGAGTTGCGTTATTTTACCACTTATATTTTCAACTCTTGAATGTTTAACTTAATGAAAGACAAATGGATTCTGATAAATGCTTTTGCATTCAATCTGTTGTAGTGTGTTATTTAAGCTGAAGTATAAAAGGAAAATCCAGCCTCACACAGATATGTAACTGGAAAAGGCAGAAGTATTTTAAATGACTGCCTTACAGATAATTGGGAGTATTCTTCTTTGATACTAACCAAATCTCTCAAGTGGTAATTTCTTACAGGTTAGGTGCAATGTTGGAATCTGAAACCATAGCAGTGAACTTTCTGTCCCTTGTTAATTTAAAACTCATTAATCTGTCTTGCACTTTGAGTGATCTTTTAACCACAGTGATTTTGTAACATGCATTCCTCAGTTAGGAAATATGTATGGGTTCACTGAGTTATGCAGATCTTCCAAATGCTGACATGTTTCATCATTTAATAACAACAAATCAGTTATCAGTATCACCATCAAGCTCATTAGAAAAGCCTCTAGGTAGGAGGAAGCTGTCAAGCTCACAGTTGCAGATGCAAATTTTCTAAAATTTTAAATATTCACTTGAAAGTTCAAATGTTATTATTAGCAACAAATA
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benign
| 40,445 |
Variant on chromosome 2, at position 84441231, affecting SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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benign
| 40,456 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 84449762, impacting SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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AGATTATTTAGCTATCAGAATAAACATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTAAGTGGTTCAATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTCTGTTTTTTTTGTAGAGATGGAATCCCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCTAGCAATCCTGCTGCTCTGGCTCCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGGGCTACCACATCCTGCCATTTTTACAAGGAACAAAGTTTCATGGTTTTATGGGTGTTTCATTTTTTGATATTGGATTTTTTTTTTTACAGTAATAGAGGAATGGAAGAAGAAAAAGAAGGTCCACTGCAACACATTCGTGTGCTCAGTTATTTCAGAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAGCAAAAGGACCATTTTACATGAAACAATCTGCTAACTGCAGTCTATAGGATTTGGCCCACTACCTGGTTTTGTAAATTAAGTTTTATTGGAACGCACCCAGGCCCATTCATTGACAATATTTTCTATGGCTGCTTTTGCTGTTAAAATACTTTTGAGTAGTTGTAACACAGACTGTATGACCCACTAAACCTAATATGTTTACAATCTGGCCTTTTGCAGAATATGTTTACTGACCTCTGCTCTAGATTACCAAAATACTGAAGAATTGACATGACAATTCTTTTAATTACAGAAAAATCATTAACCTTAAATTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACTGCTTTTATCTTGCCATATCTCCTTTAATAATAAAAAAAGGGATACTTTGGGTTAAGACACGTGGTTATACTCTAATTGATTTGATAGTATTCCCTTTTAAAAAAATTCTGTGCATCTACTATGGTGGAAGAATAAATCTGTTCCAATGTTTTAAAGTTCAATTTAGCAGTAGCTATTAAAATTGTAAATACACAGACCATATAACATCCAATTTTACTTTTAGGTATCTATTTTATAGAAATATGGATTGTATATATATTATATGCTGGATAACGTTATATAAATATATATAATTCTATATAATAAATACTACAAAACACATATTATATAAATATGTTTGCATGCACAAGAAAAATATCTGAAAGGATACATGCCAACTTGTTAACAGAAGGAGTTCCTGGGGAGTAGAAAGGTAGGAAAAAGGAAAGAAGATTCTTATGTGGCATTTTATTATAGAATTGCATCACAGATATATTTATTTACACTTACACAAAATCTATGAAAAGAACAGGAAAGAGTATGAGAGAATGAATATAAATAAATGACAACAAATTAAAACACTTCAGGCAATTCTGCCTGCTAGTCCCAGGCCATCATCCCAGAGAAAGTATAAGATGAAAAAAGTCAGTGGGCGGGTTCTTCCCTTGTCTCAGTATCCATGAGCCTCTCTGGGTTTGAGCATTTCTCCACACTGAATATGGATTCTGTGTTTAACAATACGGTTTTTTGTCTGTTTGTACAAAACCTAAACACAAGAATCTAGTTGACCTAGTGCTTAGTCAAAGAAACGGTGATCTCTTTCAACACTGGAGGAAAATCATTAGTGTTGTATTTGCTGAAAGAAAGTGTATGGGCCTCCAAAACAATATACTCCTAGTAAGCATACAATATACTCCTTTGCAAGGTAAGTTTAAACACAATTTTTATGTTATAGGCTGACAATAGCAACTAACCTCCTCCTGAGATACAACCCCATTGCTGTACAGTATATTTTTCTGCAACAATCATGTGTTATTTTTGAGATATTAAAAATAAAAAAATAGTTAATTTGTTATATCTCTAGTCTACATTTGAAAATAAAAATCTAGATATACATACCTGTTTGCCAGTGAAACCCTGGCAAATAATCTTTGTATTTTTATCAACATAGAGATGTTGCCGAGAAGCTGTGTAGGAACAATGCCGAATTCCATTCTGCGGCACTAAGAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACACATTATAATTTTTCTAAACTTTTGAACAATAATTCAACTTGATCACAAAAAAAAAATTCTTTAATGCACGCGCTATCCTGTGATCACGGCAAACCTAAATGCCACCTTTTAAATAAGACACAGTGACCACAGAAATAAGAAAAACAGACAAGACATTGTTCCATTCTCCAGGATCCTCTCTTTATCAAGAACCACGATCTTGTAGTTTTTTCCTGAACTGAGGGAAAAAAAAGCAATGTTTATCATTTTTATTTCCTAGAAAAAAACTGGGGCTCAAAGATAAATGGTTAAAATTAAATCCAGGGACTGAAAACAAAATGTCACCCCTATTAACAATGTTTACTAAACAGCCACGTTTCCCCACTTGACCCAAATTTTTAAAGCCTAATACCTTTAAATAGGTAAGCTAAGAGGCAAACTTTGTCAGGAATACAAGTAAAAATCACTCAGCAACTCATTCTCTAGTAAGAACAACATATTAAATGTTAAGTCATAGGATAAAACTTATCTAAAATATAATACAAAATCACTTAATCTCTTCTGATATGAACTCATGTATAAAAGACACAGGGAAAATAAAACAAATAGGAAAGTAGACAAGACAGGAAAAAGCTTGTTAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCTAGGTTATTGCAGCAACCTACCTAAAAGAGAAATTGAGAAATCTAAATAGTTACTACAACCAGCTCCCCACATTTCAAAACACAGTAGGAGGAACATAGATGACTTAAAATTTTGGGCTACCTTCTAAATGTCCATTAATACTAACAACCTGACTTCTCTGTGGCCCATCCCTGGCCCTTTCAAAGTAGCCAGGCCTTCTACCTATCATTGTGGTAGCCCATGAAGCTAGCCCAAGAAAAGAACATAAGGAGTAATCTCTATTGAACAACAAAAAAAGAACACCTGTCACATATTTGCCCAGAGTCCACTCCATGCTTTCTGCCTTAAATCACTGCCTCATACCCACCTAAGTCCTGACCTCACATTACATAACTGAAAGAGCAACAACATCTGCTTCTGGAGGAAGTATATGGAATCCCTTACACCTCTAGGGAGAAGACAGGCCCAGATTTAGCCCTTACCACCTGGATAATATTTGGTACACACAAAGAACTGCTACGTAACAGGCAGCTTTCTCATACTAGACTGTGCTCAACAAGGGGCCATGGGCTTTGCAGGTCAAGTTCTGGCACATCAGTCACAGCTAAGCATCTGACTCTAGGCCAGTGGACACAGCAGGGATTTATGGCCTGAGACCCTGTCCCTACTGAGCTGTGCAGCACAGCCCACCCTTGCCAGTGCTGCATTCGAGACCCATTCTTGCCCTTGGCTTCCACTTCTCCCAGCTGAACACCTACAACCATGGTATTTGTGTAGAAGCTACACCCTTTCCTACCCTGCTACAATTTCTGACTAGTGGAATTGGCTTTACCAGTCCCTCCCATTGCATCTTCAACAAATGCTCATATCATATCATATCATATCATACCATATGTTTTCAGACCAGAAGGTAGAAGATTTGATTATAAGATCAGATGTTATGATCAGGATATCTGGAGTCCCTACTTGTTAACATAAAATACTTTTTGTAGGTAAAGTTTGGTTCTGCACAAGTACTCTTATACTCACTAACTTAACAAAGATCAGACAATTCACTTCTCCTTCCACAGGAGCAGAAGTCACCCTGAGAAAAGGCAGGTCTGTCTGTGTCCCTAAAGCACAGCTCCAATAACAGACCAACGAAGATCTCTGCTTTCTCGTAGTAACTCCAGATCTCCTGGATCAATTCTATGGAGCTCAAGATTTTACAACATCAGATCTTTGGTGCTCATAAAAAGTGTATCAGAAGTGTGATAAACAGCAGCTTACCTCCCAATCCCCTAGCCTTTTAGTGTTACTCAGCCTGTGCAATGCCCCTGAGAGCCTGCAGCATCTAATTAACTAAATCTTGGGAAACCTCTAATGCACAGGTGTAGATGTGTGTGCGCTCATGCAT
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benign
| 40,465 |
Gene SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha) variant at chromosome position 84449762 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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benign
| 40,466 |
Gene SUCLG1 (succinate-CoA ligase GDP/ADP-forming subunit alpha) variant at chromosome 2, position 84449762—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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AGATTATTTAGCTATCAGAATAAACATTTTTTTTTGAGACAGGGTCTCACTCTGTCACCCAAGCTGGAGTAAGTGGTTCAATCATGACTCACTGCAGCCTCAACCTCCTGGACTCAAGTGATCCTTCCACCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCATGCACCACCACACCCAGCTAATTTTTCTGTTTTTTTTGTAGAGATGGAATCCCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGGGTTCTAGCAATCCTGCTGCTCTGGCTCCCTAAAGTGCTAGGATTACAGGTGTGGGCTACCACATCCTGCCATTTTTACAAGGAACAAAGTTTCATGGTTTTATGGGTGTTTCATTTTTTGATATTGGATTTTTTTTTTTACAGTAATAGAGGAATGGAAGAAGAAAAAGAAGGTCCACTGCAACACATTCGTGTGCTCAGTTATTTCAGAAAAAAAAAAAAACAAAAAACAAAAAACAAAAAGCAAAAGGACCATTTTACATGAAACAATCTGCTAACTGCAGTCTATAGGATTTGGCCCACTACCTGGTTTTGTAAATTAAGTTTTATTGGAACGCACCCAGGCCCATTCATTGACAATATTTTCTATGGCTGCTTTTGCTGTTAAAATACTTTTGAGTAGTTGTAACACAGACTGTATGACCCACTAAACCTAATATGTTTACAATCTGGCCTTTTGCAGAATATGTTTACTGACCTCTGCTCTAGATTACCAAAATACTGAAGAATTGACATGACAATTCTTTTAATTACAGAAAAATCATTAACCTTAAATTACCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTGACTGCTTTTATCTTGCCATATCTCCTTTAATAATAAAAAAAGGGATACTTTGGGTTAAGACACGTGGTTATACTCTAATTGATTTGATAGTATTCCCTTTTAAAAAAATTCTGTGCATCTACTATGGTGGAAGAATAAATCTGTTCCAATGTTTTAAAGTTCAATTTAGCAGTAGCTATTAAAATTGTAAATACACAGACCATATAACATCCAATTTTACTTTTAGGTATCTATTTTATAGAAATATGGATTGTATATATATTATATGCTGGATAACGTTATATAAATATATATAATTCTATATAATAAATACTACAAAACACATATTATATAAATATGTTTGCATGCACAAGAAAAATATCTGAAAGGATACATGCCAACTTGTTAACAGAAGGAGTTCCTGGGGAGTAGAAAGGTAGGAAAAAGGAAAGAAGATTCTTATGTGGCATTTTATTATAGAATTGCATCACAGATATATTTATTTACACTTACACAAAATCTATGAAAAGAACAGGAAAGAGTATGAGAGAATGAATATAAATAAATGACAACAAATTAAAACACTTCAGGCAATTCTGCCTGCTAGTCCCAGGCCATCATCCCAGAGAAAGTATAAGATGAAAAAAGTCAGTGGGCGGGTTCTTCCCTTGTCTCAGTATCCATGAGCCTCTCTGGGTTTGAGCATTTCTCCACACTGAATATGGATTCTGTGTTTAACAATACGGTTTTTTGTCTGTTTGTACAAAACCTAAACACAAGAATCTAGTTGACCTAGTGCTTAGTCAAAGAAACGGTGATCTCTTTCAACACTGGAGGAAAATCATTAGTGTTGTATTTGCTGAAAGAAAGTGTATGGGCCTCCAAAACAATATACTCCTAGTAAGCATACAATATACTCCTTTGCAAGGTAAGTTTAAACACAATTTTTATGTTATAGGCTGACAATAGCAACTAACCTCCTCCTGAGATACAACCCCATTGCTGTACAGTATATTTTTCTGCAACAATCATGTGTTATTTTTGAGATATTAAAAATAAAAAAATAGTTAATTTGTTATATCTCTAGTCTACATTTGAAAATAAAAATCTAGATATACATACCTGTTTGCCAGTGAAACCCTGGCAAATAATCTTTGTATTTTTATCAACATAGAGATGTTGCCGAGAAGCTGTGTAGGAACAATGCCGAATTCCATTCTGCGGCACTAAGAGGTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGACACATTATAATTTTTCTAAACTTTTGAACAATAATTCAACTTGATCACAAAAAAAAAATTCTTTAATGCACGCGCTATCCTGTGATCACGGCAAACCTAAATGCCACCTTTTAAATAAGACACAGTGACCACAGAAATAAGAAAAACAGACAAGACATTGTTCCATTCTCCAGGATCCTCTCTTTATCAAGAACCACGATCTTGTAGTTTTTTCCTGAACTGAGGGAAAAAAAAGCAATGTTTATCATTTTTATTTCCTAGAAAAAAACTGGGGCTCAAAGATAAATGGTTAAAATTAAATCCAGGGACTGAAAACAAAATGTCACCCCTATTAACAATGTTTACTAAACAGCCACGTTTCCCCACTTGACCCAAATTTTTAAAGCCTAATACCTTTAAATAGGTAAGCTAAGAGGCAAACTTTGTCAGGAATACAAGTAAAAATCACTCAGCAACTCATTCTCTAGTAAGAACAACATATTAAATGTTAAGTCATAGGATAAAACTTATCTAAAATATAATACAAAATCACTTAATCTCTTCTGATATGAACTCATGTATAAAAGACACAGGGAAAATAAAACAAATAGGAAAGTAGACAAGACAGGAAAAAGCTTGTTAGGAAAAAAAAAAAAAAAAAACCCTAGGTTATTGCAGCAACCTACCTAAAAGAGAAATTGAGAAATCTAAATAGTTACTACAACCAGCTCCCCACATTTCAAAACACAGTAGGAGGAACATAGATGACTTAAAATTTTGGGCTACCTTCTAAATGTCCATTAATACTAACAACCTGACTTCTCTGTGGCCCATCCCTGGCCCTTTCAAAGTAGCCAGGCCTTCTACCTATCATTGTGGTAGCCCATGAAGCTAGCCCAAGAAAAGAACATAAGGAGTAATCTCTATTGAACAACAAAAAAAGAACACCTGTCACATATTTGCCCAGAGTCCACTCCATGCTTTCTGCCTTAAATCACTGCCTCATACCCACCTAAGTCCTGACCTCACATTACATAACTGAAAGAGCAACAACATCTGCTTCTGGAGGAAGTATATGGAATCCCTTACACCTCTAGGGAGAAGACAGGCCCAGATTTAGCCCTTACCACCTGGATAATATTTGGTACACACAAAGAACTGCTACGTAACAGGCAGCTTTCTCATACTAGACTGTGCTCAACAAGGGGCCATGGGCTTTGCAGGTCAAGTTCTGGCACATCAGTCACAGCTAAGCATCTGACTCTAGGCCAGTGGACACAGCAGGGATTTATGGCCTGAGACCCTGTCCCTACTGAGCTGTGCAGCACAGCCCACCCTTGCCAGTGCTGCATTCGAGACCCATTCTTGCCCTTGGCTTCCACTTCTCCCAGCTGAACACCTACAACCATGGTATTTGTGTAGAAGCTACACCCTTTCCTACCCTGCTACAATTTCTGACTAGTGGAATTGGCTTTACCAGTCCCTCCCATTGCATCTTCAACAAATGCTCATATCATATCATATCATATCATACCATATGTTTTCAGACCAGAAGGTAGAAGATTTGATTATAAGATCAGATGTTATGATCAGGATATCTGGAGTCCCTACTTGTTAACATAAAATACTTTTTGTAGGTAAAGTTTGGTTCTGCACAAGTACTCTTATACTCACTAACTTAACAAAGATCAGACAATTCACTTCTCCTTCCACAGGAGCAGAAGTCACCCTGAGAAAAGGCAGGTCTGTCTGTGTCCCTAAAGCACAGCTCCAATAACAGACCAACGAAGATCTCTGCTTTCTCGTAGTAACTCCAGATCTCCTGGATCAATTCTATGGAGCTCAAGATTTTACAACATCAGATCTTTGGTGCTCATAAAAAGTGTATCAGAAGTGTGATAAACAGCAGCTTACCTCCCAATCCCCTAGCCTTTTAGTGTTACTCAGCCTGTGCAATGCCCCTGAGAGCCTGCAGCATCTAATTAACTAAATCTTGGGAAACCTCTAATGCACAGGTGTAGATGTGTGTGCGCTCATGCAT
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benign
| 40,467 |
Assess the variant on chromosome 2, position 85542382, impacting MAT2A (methionine adenosyltransferase 2A): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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benign
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|
benign
| 40,656 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 85542759, gene MAT2A (methionine adenosyltransferase 2A) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
benign
|
TCGAATTATCTTGTTGCTCATTATAATTGGTGTTCCTTAAGATTAGGGAAACTGGCCTACCTGTGGCCTCAGTTCTACCAGACTCCCAGGTGCAGAGGGGTTTGGTACAGTTGTGGAAGTGAATATGATATAGGGCAAATTCTGTTCTTTAAAGGATATAGGACTAACAGTTCACCTTTCTGGTGATTAGATTTATAATGCAAACTTTGAATTTTAGGAGGAAAGTGCAAACACAATGAATTAAGATGTATTAAGCATGTTTTTTAAAATCTCCAAAGATTTTACAGATAGTAACAGGGAGGGAGCTTGCATACATACATACATACTTTGTTTAAAGTTAAAGAAACTGAGCCAGGAATTTCTCTTTTCCAGATAAGATTTGTGACCAAATCAGTGATGCTGTCCTTGATGCCCACCTTCAGCAGGATCCTGATGCCAAAGTAGCTTGTGGTAGGTTCAGAATGTGCTTATCAACTGGTGGAAAGATAGCATAAAAATTATTTTTATAGAAGTGATGTTTGAGTTGAATGTCTCTTTTTATTAGAAACTGTTGCTAAAACTGGAATGATCCTTCTTGCTGGGGAAATTACATCCAGAGCTGCTGTTGACTACCAGAAAGTGGTTCGTGAAGCTGTTAAACACATTGGATATGATGATTCTTCCAAAGGTGTGTTTTAATGATTTTGCTCATTTTTTTCTAGGTAACAGCTGTGAGGTTTGAAGAAACTCCTAGAATGTTCCTGCTAATCCTAAACTCCAGTTGTATCTTACTATACACTAAGCCCTATTCTGTTCATTCTCTAAAAGGTCCGATGGTTTAGGTATATTTGATTTCTTCAGCAGTGTTTAGAATTCCAGATAATTGCTGTAAACAGCAGGTATTTCTAGGACGTAAACAAGATGTTGTGTTTTTTGCTTATAGGTTTTGACTACAAGACTTGTAACGTGCTGGTAGCCTTGGAGCAACAGTCACCAGATATTGCTCAAGGTGTTCATCTTGACAGAAATGAAGAAGACATTGGTGCTGGAGACCAGGTATCTTGGTGTAGAGGCTGTTTTAATCTCTTCTAACATTAAATTCTGGAGCTTGATCACATTGGTGACTTTTCTTTCTTTAGGGCTTAATGTTTGGCTATGCCACTGATGAAACTGAGGAGTGTATGCCTTTAACCATTGTCTTGGCACACAAGCTAAATGCCAAACTGGCAGAACTACGCCGTAATGGCACTTTGCCTTGGTTACGCCCTGATTCTAAAACTCAAGTAAGTGATGATCATAAAGCTTGGTTGTCTCATTTATTACATCAGCACAGAAGATCCATAATTTTGATAATAGCTAACTGGAAAAAATAGCATTTGTTTTCCTATATTGTAACTTCAGGTAGAGAAACAAATACAAAGTTATTGTTTGGTGTGATGTTCTGATGACCTGTGTTGCCTTCAAGGTTACTGTGCAGTATATGCAGGATCGAGGTGCTGTGCTTCCCATCAGAGTCCACACAATTGTTATATCTGTTCAGCATGATGAAGAGGTTTGTCTTGATGAAATGAGGGATGCCCTAAAGGAGAAAGTCATCAAAGCAGTTGTGCCTGCGAAATACCTTGATGAGGATACAATCTACCACCTACAGCCAAGTGGCAGATTTGTTATTGGTGGGCCTCAGGTAATGTCATTTTGTTGCATTTTTCTGGATTTTTGATGGTTACTTAAAATTTTGGCTACTACATTTTTTTCAGGCTTTCTGAAACCTACATGTGAATCATCGGAGGATATTTGCTGAATGAATTCAGAATAGGCAACCTAATCCACTTGGAAAGCACTAGGCGTAAAGTAACTTAAATCCTGTAATTTCAGGGTGATGCTGGTTTGACTGGACGCAAAATCATTGTGGACACTTATGGCGGTTGGGGTGCTCATGGAGGAGGTGCCTTTTCAGGAAAGGATTATACCAAGGTCGACCGTTCAGCTGCTTATGCTGCTCGTTGGGTGGCAAAATCCCTTGTTAAAGGAGGTCTGTGCCGGAGGGTTCTTGTTCAGGTATACACTCTTTATATAACGAACGATTAAAAGTCATGTAAGTGGGAGGGTATTTAGTAGTAATCTACTTAACTACTTGTTTTATACCAACGTATTATACAAGTATATGGGTCTTTGCAATCACTGATTCTTACGACATTTGAATCCTTTTAGGTCTCTTATGCTATTGGAGTTTCTCATCCATTATCTATCTCCATTTTCCATTATGGTACCTCTCAGAAGAGTGAGAGAGAGCTATTAGAGATTGTGAAGAAGAATTTCGATCTCCGCCCTGGGGTCATTGTCAGGTAAAGATGGTAAAGCCTGTTGCTAGTCAAGTATTGAGGGTGTTGGGTGTGTGTGTATATACTTAAGGCTGAGGAGGTGAAGGTGTGAAGGAAGACTCCTCAAATGGGAATATATTTTAATTCCTGGAACAGTTTTGAACTGCTGCCTTAGTGAAGACTTAGTTATTTGAGAAATTTAAAATTACGGTGCTCCATGGCTTAGGCTAACCACTCTAGAGAATGTTCCAGATTTGATATTTGAGCTTTGTGCTCTTCTACTTAAGGGTGTTAAGAAAATAGAGATAAAGTGGGTTGCTCAAGGTTTGTTGCAATGTAAAAACCATGGTAGGGTGTGGGCGGCGGGACCTTGGTAAGTATTGTGTGATCTCAGGTGAGCTTTTTGACAATTGAAATTTCTCAGAATAATGACAAGTTTTCGTATTTGTTGAGCCAGGGACGGAAAAACAACTATAGTTACTAATAAGGACTGTGCAAGGAGTTTGGACACCAGGGAAGTAACACTTTTGCCACAAATTTTTTTCCTAGCATATCCCAGAGAACTCATTTGCCAGAGCTCTTGAAAATGAGTCTTGCTGATTGTTTTGCTTTATTTTAATTTAATGCTACATATTAAGTTACGGACTTGTATATTCCAGGGATCTGGATCTGAAGAAGCCAATTTATCAGAGGACTGCAGCCTATGGCCACTTTGGTAGGGACAGCTTCCCATGGGAAGTGCCCAAAAAGCTTAAATATTGAAAGTGTTAGCCTTTTTTCCCCAGACTTGTTGGCGTAGGCTACAGAGAAGCCTTCAAGCTCTGAGGGAAAGGGCCCTCCTTCCTAAATTTTCCTGTCCTCTTTCAGCTCCTGACCAGTTGCAGTCACTCTAGTCAATGACATGAATTTTAGCTTTTGTGGGGGACTGTAAGTTGGGCTTGCTATTCTGTCCCTAGGTGTTTTGTTCACCATTATAATGAATTTAGTGAGCATAGGTGATCCATGTAACTGCCTAGAAACAACACTGTAGTAAATAATGCTTTGAAATTGAACCTTTGTGCCCTATCACCCAACGCTCCAAAGTCATAATTGCATTGACTTTCCCCACCAGATGCTGAAAATGTCCTTGTGATGTGCACGTAAAGTACTTGTAGTTCCACTTATAGCCTCTGTCTGGCAATGCCACAGCCCTGTCAGCATGAATTTGTAATGTCTTGAGCTCTATTATGAATGTGAAGCCTTCCCCTTATCCTCCCTGTAACTTGATCCATTTCTAATTATGTAGCTCTTTGTCAGGGAGTGTTCCCTATCCAATCAATCTTGCATGTAACGCAAGTTCCCAGTTGGAGCTCCAGCCTGACATCAAAAAAGGCAGTTACCATTAAACCATCTCCCTGGTGCTTATGCTCTTAATTGCCACCTCTAACAGCACCAAATCAAAATCTCTCCACTTTCAGCTGTCTTTTGGAGGACGTACGTAATAAGGTTTTAATTTAGTAAACCAATCCTATGCATGGTTTCAGCACTAGCCAAACCTCACCAACTCCTAGTTCTAGAAAAACAGGCACTTGGCAGCCTTGTGATGTCATACAGAGAAGTCACAGGGCAGTACCTGAGGGTCTGTAGGTTGCACACTTTGGTACCAGATAACTTTTTTTTTTCTTTATAAGAAAGCCTGAGTACTCCACACTGCACAATAACTCCTCCCAGGGTTTTAACTTTGTTTTATTTTCAAAACCAGGTCCAATGAGCTTTCTGAACAGCTGGTGTAGCTACAGAGAAACCAGCTTCCTTCA
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benign
| 40,668 |
Variant chromosome 2, position 85542894, gene MAT2A (methionine adenosyltransferase 2A): benign or pathogenic? Disease(s)?
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benign
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|
benign
| 40,672 |
Variant in SFTPB (surfactant protein B), chromosome 2, position 85663508—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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benign
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AGCTGAGTTCTCATCAAAGGTCGGGGCTGTGGATACACTGGAGAGGGCTGGACATGGTCCCACACACCCCGAGGGCCTGTCACAGGGACAGCACCAGGGCTGAGGCCTGGGCCCCCTCAGCTCCCCACACCCAGCTCTTCCGGGAAAGAACAGCACTCACTCCACCTCCCGCCTAGTGGGTGCTACCAGTGTGACTCTGTAGACCCCTCGGGCCACTCCCTGAGCCACAGGCCTTAGGGTTTAGAGCCTGAGGAGGTGAGATGTTCACTCCAGAACACCCACTTTGTACCCCCACCCCACCAGCACACACTGGCCAGGGAACACAGCCCCATCCTATAATGGACATCCAGCCGCACTCCTCAGGCCATCCCTCCCTTCCCATCCCCCTTTTCCATGCTCTCATGATTTTTTACACTGAAACAGAGAGGGGTGCCTCCCAGTCCCTGGCCCGTGCACCTGGGACCACCTTGGACCCAGGGGAGTGAGGCCTCTGAGGATCACGGGCCCAAAGGGTGGGGGCTCTGGGAGCCAAGGGAAGTCCTAGGACCAACTGGGAGGGGTGGGTGTACCTGGCAGGTGGTGTGGGCATCCCAGCCCCTGGGCACCAGGGTCAGCAGCTGGGGCGTGTGCTGCTCCACAAATTGCTTGCACTGAGGAAGGAGACACACAGCTGTGGAGGGTCCCTTTGCAGGACTCTCCTGTCGTGTGGTCCTGGCCTCTCCACATCTCTGGATCACTCTAGGGCTCCCTCCCGACTCCTCCATCAGCCCTCACGGAACACCTCTGGCTGCAGTTGAAACCCTTAACAAACTGGAGCCAGCTGAAATGGAGGACTTCCATCAGAAAAGCAGGCGACACTGGAGACGGAGGACTCAGGCAGAGGGGTGGAATCTCAGCCACCACCCTCCCCTCCCTCCACCTCCATTTCAGTTCTAGAAGGAAACTTAACGTTCATCTGGTCCTTGAGACCAGATGTGATGGGCAGTCGGGAGGCTTGGGAGTTGCTGAGCAGGGAGCACAGTGTGGACAGCTGCCTCCTGGGAAGAGCATCAGCTGGCTTTCCTCAGGACAGGATCTCGCTTTAAGAAGGGAATTTCCTGTCCGGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTCAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAATTTCCTGTCATTGACTGAGTATTGGCAAGGGCCCTAGGACCTTCAAGTCCAGCCCTCTCCTTTTGCCAATGGGTTTGTCCTGAGTGAGTCACACCTTGAGGAGTGTGGGGGCAGTAAAGGGATCAGGACCCTGGAGAGAAGGCTAGTCCCTTTCCTGGCTTGAACTGGCCCTAGCATTACTCATCTCCTGGTAGATAACCAGGCCTCTGAAGGCTTGCCTGGTGCTCACTCAGCCCGTGAAGAGGGCCTGCTGGTCCTCTGGAGCCCACAGCCCTTTGTCCAGAGGCGACTCCTAACCTTTAGCAGGCTCTGCCCTAACTTACAGTCCCACCATTGTCTGCCCCACATCCTGTCTGCCTGTCTGTGCTCCATTCTGGCCCATCCTAGGTGTCTCTGGCTGCAAAGCCTTTCCTGGGCTCAGCCTTCTGCCTTGAACGGGCCCTGACCATGAGTCCCCATGTGCCCAGCCCATACCTTTTCCCTGTCCAGCCAGGAGCCAACACAGGCCTGGAGCATTGCCTGTGGTATGGCCTGCTCGCTGCTGTTCCCGGCCTGGGTGGTCACGGACATGCAGAGGTGGCACTCAGAGTCTCGCGGCAGCCATTCTCCTGTCGGCGACCCTGGAGATGTGAGCATTAGGGGGAAAGCAGGCAAGGCCACCCTACAGAGGTGTTTGGTTTCTGTCCTCCTTGGTGCATTGCAGTGGGACCACAGAGGGAGAGGGTCATGCAGTGGCAGGGTAGGGGGAGGAGGAGAGCAGGCATTGGGCTAAGGAGTGGGCAGTGGGCTCACTTGGGCCAGCGCTGTCATCCATGGAGCACCGGAGGACGAGGCGGCAGACCAGCTGGGGCAGCATGCGGCCCAGCAGCGTGTCGAGCAGGATGACGGAGTAGCGCTCAGCCAGGCACTGGCAGATGCCGCCCGCCACCAGAGGTACCACGCGGCACACCTGGGCCACTGCCACAGCTAGCGCACCCTGGGGCGGGGGCGGAGAGAGGCCAGCATGGGACCTTCACTTGGCAAGCCTCCACTCTCTGCCCAGCACCCAGCTGGGCACTTCCTACGCATTCCCTCATTCTCTTCTAGAAGGGAGGGCAAGGCTATTCACAAATAAGGACACTGGGGATCAGAGAGTCCAGGGGATGCAGGGGACTCACACAGGGTCACTGAGTGTAGGAGCCAGCTTCAGACCTACGTCTGGCCCCAAAGGCTCTGGCCCACAGCTAGTGACTCTCAGACTGACATGGTGGACCTGACCTTCCCCCAATGCTTGGGATTCAGCTGCTTGCCTGACTCTCCTCTCCTGCACTTCACACAGGCATCTTGAACTCAACATGGCCAGGAGGGAGCTCTCTGTTTTTTTGCTCAAACCTGTTTTCTTCTTTAGTCTCCCCATCTCAGCTGCTGGCATTACAGAGGGCTGGTTGCTCTGGCCAGTGTGTAAAAGTCACTTTGGAGTCCTCCCTGGTCCTCACGCTCCAGGCCCATCCATGCCCAATAGCAGTGGGCCCACCTCCCAAATGCATCCCCAGGCCAGCCCTCAGCTCCGTCCCTGTCCCATCACCTCTCACTGCAATCTCTGCAGTGATCTTTCCTTCTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGTGATGTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGTCACATCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTG
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AGCTGAGTTCTCATCAAAGGTCGGGGCTGTGGATACACTGGAGAGGGCTGGACATGGTCCCACACACCCCGAGGGCCTGTCACAGGGACAGCACCAGGGCTGAGGCCTGGGCCCCCTCAGCTCCCCACACCCAGCTCTTCCGGGAAAGAACAGCACTCACTCCACCTCCCGCCTAGTGGGTGCTACCAGTGTGACTCTGTAGACCCCTCGGGCCACTCCCTGAGCCACAGGCCTTAGGGTTTAGAGCCTGAGGAGGTGAGATGTTCACTCCAGAACACCCACTTTGTACCCCCACCCCACCAGCACACACTGGCCAGGGAACACAGCCCCATCCTATAATGGACATCCAGCCGCACTCCTCAGGCCATCCCTCCCTTCCCATCCCCCTTTTCCATGCTCTCATGATTTTTTACACTGAAACAGAGAGGGGTGCCTCCCAGTCCCTGGCCCGTGCACCTGGGACCACCTTGGACCCAGGGGAGTGAGGCCTCTGAGGATCACGGGCCCAAAGGGTGGGGGCTCTGGGAGCCAAGGGAAGTCCTAGGACCAACTGGGAGGGGTGGGTGTACCTGGCAGGTGGTGTGGGCATCCCAGCCCCTGGGCACCAGGGTCAGCAGCTGGGGCGTGTGCTGCTCCACAAATTGCTTGCACTGAGGAAGGAGACACACAGCTGTGGAGGGTCCCTTTGCAGGACTCTCCTGTCGTGTGGTCCTGGCCTCTCCACATCTCTGGATCACTCTAGGGCTCCCTCCCGACTCCTCCATCAGCCCTCACGGAACACCTCTGGCTGCAGTTGAAACCCTTAACAAACTGGAGCCAGCTGAAATGGAGGACTTCCATCAGAAAAGCAGGCGACACTGGAGACGGAGGACTCAGGCAGAGGGGTGGAATCTCAGCCACCACCCTCCCCTCCCTCCACCTCCATTTCAGTTCTAGAAGGAAACTTAACGTTCATCTGGTCCTTGAGACCAGATGTGATGGGCAGTCGGGAGGCTTGGGAGTTGCTGAGCAGGGAGCACAGTGTGGACAGCTGCCTCCTGGGAAGAGCATCAGCTGGCTTTCCTCAGGACAGGATCTCGCTTTAAGAAGGGAATTTCCTGTCCGGGTGCAGTGGCTTATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAGATCACTTCAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACCTTGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCCTGGTAGCACATGCCTGTAATCCCAGCTACTCAAGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCCTGAACCCGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATTGTGCCATTGCACTCCAGCCTGGGCAACAAGAGCAAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGAATTTCCTGTCATTGACTGAGTATTGGCAAGGGCCCTAGGACCTTCAAGTCCAGCCCTCTCCTTTTGCCAATGGGTTTGTCCTGAGTGAGTCACACCTTGAGGAGTGTGGGGGCAGTAAAGGGATCAGGACCCTGGAGAGAAGGCTAGTCCCTTTCCTGGCTTGAACTGGCCCTAGCATTACTCATCTCCTGGTAGATAACCAGGCCTCTGAAGGCTTGCCTGGTGCTCACTCAGCCCGTGAAGAGGGCCTGCTGGTCCTCTGGAGCCCACAGCCCTTTGTCCAGAGGCGACTCCTAACCTTTAGCAGGCTCTGCCCTAACTTACAGTCCCACCATTGTCTGCCCCACATCCTGTCTGCCTGTCTGTGCTCCATTCTGGCCCATCCTAGGTGTCTCTGGCTGCAAAGCCTTTCCTGGGCTCAGCCTTCTGCCTTGAACGGGCCCTGACCATGAGTCCCCATGTGCCCAGCCCATACCTTTTCCCTGTCCAGCCAGGAGCCAACACAGGCCTGGAGCATTGCCTGTGGTATGGCCTGCTCGCTGCTGTTCCCGGCCTGGGTGGTCACGGACATGCAGAGGTGGCACTCAGAGTCTCGCGGCAGCCATTCTCCTGTCGGCGACCCTGGAGATGTGAGCATTGGGGGAAAGCAGGCAAGGCCACCCTACAGAGGTGTTTGGTTTCTGTCCTCCTTGGTGCATTGCAGTGGGACCACAGAGGGAGAGGGTCATGCAGTGGCAGGGTAGGGGGAGGAGGAGAGCAGGCATTGGGCTAAGGAGTGGGCAGTGGGCTCACTTGGGCCAGCGCTGTCATCCATGGAGCACCGGAGGACGAGGCGGCAGACCAGCTGGGGCAGCATGCGGCCCAGCAGCGTGTCGAGCAGGATGACGGAGTAGCGCTCAGCCAGGCACTGGCAGATGCCGCCCGCCACCAGAGGTACCACGCGGCACACCTGGGCCACTGCCACAGCTAGCGCACCCTGGGGCGGGGGCGGAGAGAGGCCAGCATGGGACCTTCACTTGGCAAGCCTCCACTCTCTGCCCAGCACCCAGCTGGGCACTTCCTACGCATTCCCTCATTCTCTTCTAGAAGGGAGGGCAAGGCTATTCACAAATAAGGACACTGGGGATCAGAGAGTCCAGGGGATGCAGGGGACTCACACAGGGTCACTGAGTGTAGGAGCCAGCTTCAGACCTACGTCTGGCCCCAAAGGCTCTGGCCCACAGCTAGTGACTCTCAGACTGACATGGTGGACCTGACCTTCCCCCAATGCTTGGGATTCAGCTGCTTGCCTGACTCTCCTCTCCTGCACTTCACACAGGCATCTTGAACTCAACATGGCCAGGAGGGAGCTCTCTGTTTTTTTGCTCAAACCTGTTTTCTTCTTTAGTCTCCCCATCTCAGCTGCTGGCATTACAGAGGGCTGGTTGCTCTGGCCAGTGTGTAAAAGTCACTTTGGAGTCCTCCCTGGTCCTCACGCTCCAGGCCCATCCATGCCCAATAGCAGTGGGCCCACCTCCCAAATGCATCCCCAGGCCAGCCCTCAGCTCCGTCCCTGTCCCATCACCTCTCACTGCAATCTCTGCAGTGATCTTTCCTTCTTTCTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTTGCTCTGTCACCCAGGCTAGAGTACAGTGGCGTGATGTCGGCTCACTGCAACCTCCGCCTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCTGGGACTACAGGCACCTGTCACATCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTGN
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benign
| 40,738 |
A mutation at chromosome position 85666648 on chromosome 2 in gene SFTPB (surfactant protein B): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Surfactant_metabolism_dysfunction,_pulmonary,_1']
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GACTACAGGCACCTGTCACATCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTGGCTCTAGCCCTCTGGATCTCCACTTTACTGGCTGTGGGGGCCTCCCTCACCTGTGTGTGAGGCCCAGGCCTCGCCTGGAGGGCCCCGGGCAGCACAGGGAGGACGAGCTTGTCCAGCAGAGGGTCTGGCAGAGGGTCCCGCAGAGGTTTGGGCAGGGGGTCTGACATCCCTGGCTCCTGCTCTGGCTCTGGCTGCCGGGATTTGCACAGGCCCAGGTGCATACAGATGCCGTTTGAGTCCTGGGGCACAGCACAGGGTGGGAGTGTTAGGGTCTGGGAGGGAAGCCCACCCCTATTCAGGCCGGCCCAAGGGCTCAGGGACCACTGGAATGGGAGGAAGCAGGCCTAGTGGGGGTGCTGTGGTTTAGAACTCTATGTGGGGGGACAAAAGGCAAAGATAGGGCTGTGTGGGGACTTTAGGGCAGGTGGCCGGGATTGTGTGTGAATGAGCATGAGCATATATGTGAGAATGAATAAGTGTGTAAGCATGTGTGTGAGAGTGAGGGTGTAAGGGTGTGTGAGCGTACAGGCCCACCGTGTGCACCTGAACCTGGGGGCCCATGGTCGGGTGCATGGCTGAAGGGCACGTAGTTTCCTAGGCCCTTTGTGGACAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCCAGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTACTGTGTGGGTATGTGTCTGGATGGAGTGCTGTGTGTGTGTGTGTTTCCAGCTGGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTATGTGTCTGGATAGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTTTGTGTCTGGCCGGCTTGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGGCTCCCCATGGGTGGGCACAGGGGCCTGCGTGGGGAGGCAGGCAGGAGGTGAGCTTGCAGCCCTCACAGTCTGGTTCTGGAAGTAGTCGATGACCAGGGGGAAGTAGTCGTCAAGCACTTGGTTGCACTGGGGCATGAGCAGCTTCAAGGGGAGGACGTTGCACTCCTGCTCCAGGAACTTCCTCATCGTGTCCTGGGAGGCCAGAGGGGGCCGTCAGCTGGGCCTCTCTGAGGTCTACCCCGCCCAAGTCCCTGGACACAAGGCCCCACCAGGGCAGACTGACCCCTAATCCCCCAGGGTGCTGGAGTTCACGAGTGCCAAGGAGTTAAGTAGTTGGGCACATGTAGGGGCCCTTCCCCTCAGGGAAGACCATCTCTGGCTGTGCTATTGAGCTCAGGGCCATGACCTGCTCCCAGCCAGGAGGAGCTGGGACTTCCCAGGCACCCAGGCCTCCTCCTCAGCCTGGAAATGGCCCCTTTAGGGGGCTCAGCTCTTCCCTGCTCTGTCCCTCATCTCTTGGGCCCCAACCTTCATCCAGGATCTGGGCATCATTACCTGGAAAATGGCCTCCTTGGCCATCTTGTTAAGGATGTGGACGATGTCCTCACACTCTTGGCATAGGTCATCCTGGGGAGGGAGGGGCCCCAAGGTGGAGGACACATGAGTGGGGGAGGCTCCCAGCTCCAATGGGGAGGTTCTCTTAGGAAGAGGCCAACAGAGCACTCCAAGGCACATGCAGCTGCCCACCAGCCCAACTTGTCCCATCTCATCCATATCAATTTATCCCATCCATCTCTTCTATTCATCCATCCCAATCCATCCATCTTTATTCTGTGTCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCATCTTTATTCTATGTCATCCTATCCTATCCCTTCCCCTCCCATCCATCCCATCCCATCCCATTCATCCGACTCCATCTATTCTATGTCATCGTATCCCATCGCATCCATCCCATTCCATTTTATCCTATCTCATTTCATCTCATCCCATTTCATCTCATCCATCCCCTATGGGGGCTCCACTCTCCTCCTGCCCATCCAGAGCCCACCCAGCACCCTTCATTTCAGACCCCCAGTTGCCATGCATCCTTGGTGGTACTCACGGCTCCCACATGTCCCCAGACTTCCTGTAGGCAATGCCCTAGGGCTCTGCACTGCAATGCTTGCTCCAGGCTTTGGCACCAGAACTCAGGGCCCTGGGCACAGGCCAAGGATGAGGTGGTCCAGGCAGCTGTGGTTTGGGGCCAGAGCAACCTTAATCAGGATCCAGGCTACACACCTGGCATCATGATTTCACCCACCCTCTAGACCCAGTTTTGCTGGGAGTGTGAGGCCATTAAACATGTGGACGTCAGACAGCTCTGGGTTCCACCTGCTCCTGGACCCGCCAGCTGTGTGACCTTGGATAAGCTCTGAACCCTCTCTGAACCCCAGCTGCCTTGTCTTTAAAATGAGGACAGACTTGGGTTAATGCCTAGCACAAAGCAGTGCTCAGTGAGTGGTGGAGCTGCCTAGGAGAGGGGAGGCTGGGGGAGACTCACCAGTGCCTGGGCCACAGAGCGTGGGCAGCAGCAGCAGCAGCCACTGCAGCAGGTGTGACTCAGCCATGGCACCTCTGCAGCCTGGGTACCCTGCTTGGTGCATGGCCCCTTATAGCTGGGCGGGGCGTGGGGGCTCTGTAGGAGTGGCAGCGACCTCAGTGTTTGTCTTTGCTCTGAAGAGCCCTCCAGGTGCTTGATCCCACCTTTTCCCAGCAGGAACACTCCTGCCTGCCTTACCACCTGTCCTGGCTGATGGCCTGTTCCTGCCTCCTTTGCCCCCTGCCCAGACTCCCATGTTCCTGGACTTGTGGCTTCCTCCAACCAGGGGCTCTCAAGCCTCCATACCTGGTCCCACCTCTCCAGGCCGTGGGAGGGAGGTTGAGGAGGGTGGAGGGCATCTGGTTGGGGGCAGCCTGGGTGTTCCCCTCCCATCCCCTCCCTGGGCCTCCCAGGCCCCCTCTACTCTTGAGCAATGCTCTTGAGAGCTTCCTGCCTGGCTCTTAACCCAGGGCAAGCCCTGGAAGGGCAGACCCAGGACACTCTCACCACCTCCTTACCTTTTCCCCTGGAAAAATCTTC
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|
pathogenic
| 40,753 |
Is chromosome 2, position 85666649, gene SFTPB (surfactant protein B) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Hereditary_pulmonary_alveolar_proteinosis', 'SFTPB-related_disorder', 'Surfactant_metabolism_dysfunction,_pulmonary,_1']
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ACTACAGGCACCTGTCACATCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTGGCTCTAGCCCTCTGGATCTCCACTTTACTGGCTGTGGGGGCCTCCCTCACCTGTGTGTGAGGCCCAGGCCTCGCCTGGAGGGCCCCGGGCAGCACAGGGAGGACGAGCTTGTCCAGCAGAGGGTCTGGCAGAGGGTCCCGCAGAGGTTTGGGCAGGGGGTCTGACATCCCTGGCTCCTGCTCTGGCTCTGGCTGCCGGGATTTGCACAGGCCCAGGTGCATACAGATGCCGTTTGAGTCCTGGGGCACAGCACAGGGTGGGAGTGTTAGGGTCTGGGAGGGAAGCCCACCCCTATTCAGGCCGGCCCAAGGGCTCAGGGACCACTGGAATGGGAGGAAGCAGGCCTAGTGGGGGTGCTGTGGTTTAGAACTCTATGTGGGGGGACAAAAGGCAAAGATAGGGCTGTGTGGGGACTTTAGGGCAGGTGGCCGGGATTGTGTGTGAATGAGCATGAGCATATATGTGAGAATGAATAAGTGTGTAAGCATGTGTGTGAGAGTGAGGGTGTAAGGGTGTGTGAGCGTACAGGCCCACCGTGTGCACCTGAACCTGGGGGCCCATGGTCGGGTGCATGGCTGAAGGGCACGTAGTTTCCTAGGCCCTTTGTGGACAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCCAGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTACTGTGTGGGTATGTGTCTGGATGGAGTGCTGTGTGTGTGTGTGTTTCCAGCTGGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTATGTGTCTGGATAGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTTTGTGTCTGGCCGGCTTGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGGCTCCCCATGGGTGGGCACAGGGGCCTGCGTGGGGAGGCAGGCAGGAGGTGAGCTTGCAGCCCTCACAGTCTGGTTCTGGAAGTAGTCGATGACCAGGGGGAAGTAGTCGTCAAGCACTTGGTTGCACTGGGGCATGAGCAGCTTCAAGGGGAGGACGTTGCACTCCTGCTCCAGGAACTTCCTCATCGTGTCCTGGGAGGCCAGAGGGGGCCGTCAGCTGGGCCTCTCTGAGGTCTACCCCGCCCAAGTCCCTGGACACAAGGCCCCACCAGGGCAGACTGACCCCTAATCCCCCAGGGTGCTGGAGTTCACGAGTGCCAAGGAGTTAAGTAGTTGGGCACATGTAGGGGCCCTTCCCCTCAGGGAAGACCATCTCTGGCTGTGCTATTGAGCTCAGGGCCATGACCTGCTCCCAGCCAGGAGGAGCTGGGACTTCCCAGGCACCCAGGCCTCCTCCTCAGCCTGGAAATGGCCCCTTTAGGGGGCTCAGCTCTTCCCTGCTCTGTCCCTCATCTCTTGGGCCCCAACCTTCATCCAGGATCTGGGCATCATTACCTGGAAAATGGCCTCCTTGGCCATCTTGTTAAGGATGTGGACGATGTCCTCACACTCTTGGCATAGGTCATCCTGGGGAGGGAGGGGCCCCAAGGTGGAGGACACATGAGTGGGGGAGGCTCCCAGCTCCAATGGGGAGGTTCTCTTAGGAAGAGGCCAACAGAGCACTCCAAGGCACATGCAGCTGCCCACCAGCCCAACTTGTCCCATCTCATCCATATCAATTTATCCCATCCATCTCTTCTATTCATCCATCCCAATCCATCCATCTTTATTCTGTGTCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCATCTTTATTCTATGTCATCCTATCCTATCCCTTCCCCTCCCATCCATCCCATCCCATCCCATTCATCCGACTCCATCTATTCTATGTCATCGTATCCCATCGCATCCATCCCATTCCATTTTATCCTATCTCATTTCATCTCATCCCATTTCATCTCATCCATCCCCTATGGGGGCTCCACTCTCCTCCTGCCCATCCAGAGCCCACCCAGCACCCTTCATTTCAGACCCCCAGTTGCCATGCATCCTTGGTGGTACTCACGGCTCCCACATGTCCCCAGACTTCCTGTAGGCAATGCCCTAGGGCTCTGCACTGCAATGCTTGCTCCAGGCTTTGGCACCAGAACTCAGGGCCCTGGGCACAGGCCAAGGATGAGGTGGTCCAGGCAGCTGTGGTTTGGGGCCAGAGCAACCTTAATCAGGATCCAGGCTACACACCTGGCATCATGATTTCACCCACCCTCTAGACCCAGTTTTGCTGGGAGTGTGAGGCCATTAAACATGTGGACGTCAGACAGCTCTGGGTTCCACCTGCTCCTGGACCCGCCAGCTGTGTGACCTTGGATAAGCTCTGAACCCTCTCTGAACCCCAGCTGCCTTGTCTTTAAAATGAGGACAGACTTGGGTTAATGCCTAGCACAAAGCAGTGCTCAGTGAGTGGTGGAGCTGCCTAGGAGAGGGGAGGCTGGGGGAGACTCACCAGTGCCTGGGCCACAGAGCGTGGGCAGCAGCAGCAGCAGCCACTGCAGCAGGTGTGACTCAGCCATGGCACCTCTGCAGCCTGGGTACCCTGCTTGGTGCATGGCCCCTTATAGCTGGGCGGGGCGTGGGGGCTCTGTAGGAGTGGCAGCGACCTCAGTGTTTGTCTTTGCTCTGAAGAGCCCTCCAGGTGCTTGATCCCACCTTTTCCCAGCAGGAACACTCCTGCCTGCCTTACCACCTGTCCTGGCTGATGGCCTGTTCCTGCCTCCTTTGCCCCCTGCCCAGACTCCCATGTTCCTGGACTTGTGGCTTCCTCCAACCAGGGGCTCTCAAGCCTCCATACCTGGTCCCACCTCTCCAGGCCGTGGGAGGGAGGTTGAGGAGGGTGGAGGGCATCTGGTTGGGGGCAGCCTGGGTGTTCCCCTCCCATCCCCTCCCTGGGCCTCCCAGGCCCCCTCTACTCTTGAGCAATGCTCTTGAGAGCTTCCTGCCTGGCTCTTAACCCAGGGCAAGCCCTGGAAGGGCAGACCCAGGACACTCTCACCACCTCCTTACCTTTTCCCCTGGAAAAATCTTCT
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ACTACAGGCACCTGTCACATCTGGCTAATTTTTGTATTCTTAGTAGAGACGGGGTTTCGCCATGTTGCCCAAGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCACCTGCCTCAGCAGGAACCTCACCTGCTGCCTTGTGCCCCTGGTGGCCCACGCAACCCTATCTGGGAAAGGCTGAGGGGGCAGGGCCTTTCCTCATTTGGGCCCCAATTTGGGCAAGGTAGCCCTGGGCTGGCGGGGCCATTGGACAATAGCCACTGCAGGTCTGGAAGACTCCAAGTTGGACTCAGGCAAGGATGGGGAATCTATCTGTGGAAATTCCCCTCTTGAAAGATCAAAGCAACCTTTCTACAGAGACCTCTGGGGATCTTTCTCCATCAGATGGTGAGCTGCTGGAGGACAAAGCTGCGTCTTGTCCGTTTTTGTACTTTGGCTCCTGGCGTGGCACCTCCATACAGTGGGGGCTTAATGTTTGTTGCATGAACTGTAGGCCTGGCACCTACCAGGCCTGAGCCTGAGCCCCAGGGTCCCCTGGGTGGGGGCAATGCACAAGCGGCTCTCTCCCCTCCTAACTTCTGGCAGCCAGCTGGGTCCTGACGGGGGTGTGAGTTGGGAGAGAGGTGGGAGCTGCAGGGAGCTACAGGTATGCGTGTGCTCCTGGGCTCTGTGAGGCCCTGGATGCCTCACCTTGGGAATCATGGCTTGGATCCGCTTGATCAGAGCCCTGCAGAGCCAGCAATAGGGGAGAGGAATGGGGAATTGCTGCTCGGAGAGATCCTGGGGAAAGAATCAGGTGGAGGCCAGGCTGGGTGCTGGGAGAAGAGTCCTCCAGGCTCTCCTCCCCTCTCTCTTCCTCCCTTTCTCTCCCTCCTCCCTTAGGCCCTGCCTGGAGCTTCCTATCACCTTCCCGGCTCTGCCTCTCCCAGGGCCCAGTGCCCATGGGCTTCGGAGGTGGCTCTAGCCCTCTGGATCTCCACTTTACTGGCTGTGGGGGCCTCCCTCACCTGTGTGTGAGGCCCAGGCCTCGCCTGGAGGGCCCCGGGCAGCACAGGGAGGACGAGCTTGTCCAGCAGAGGGTCTGGCAGAGGGTCCCGCAGAGGTTTGGGCAGGGGGTCTGACATCCCTGGCTCCTGCTCTGGCTCTGGCTGCCGGGATTTGCACAGGCCCAGGTGCATACAGATGCCGTTTGAGTCCTGGGGCACAGCACAGGGTGGGAGTGTTAGGGTCTGGGAGGGAAGCCCACCCCTATTCAGGCCGGCCCAAGGGCTCAGGGACCACTGGAATGGGAGGAAGCAGGCCTAGTGGGGGTGCTGTGGTTTAGAACTCTATGTGGGGGGACAAAAGGCAAAGATAGGGCTGTGTGGGGACTTTAGGGCAGGTGGCCGGGATTGTGTGTGAATGAGCATGAGCATATATGTGAGAATGAATAAGTGTGTAAGCATGTGTGTGAGAGTGAGGGTGTAAGGGTGTGTGAGCGTACAGGCCCACCGTGTGCACCTGAACCTGGGGGCCCATGGTCGGGTGCATGGCTGAAGGGCACGTAGTTTCCTAGGCCCTTTGTGGACAGGGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGGCCAGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTACTGTGTGGGTATGTGTCTGGATGGAGTGCTGTGTGTGTGTGTGTTTCCAGCTGGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTATGTGTCTGGATAGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTACTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCCAGCTGGGGTGTTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCCGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTTTGTGTCTGGCCGGCTTGGGTGCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTCTGGCTGGCTGGGGTGCTGTGTGTGTGGCTCCCCATGGGTGGGCACAGGGGCCTGCGTGGGGAGGCAGGCAGGAGGTGAGCTTGCAGCCCTCACAGTCTGGTTCTGGAAGTAGTCGATGACCAGGGTTCGAAGTAGTCGTCAAGCACTTGGTTGCACTGGGGCATGAGCAGCTTCAAGGGGAGGACGTTGCACTCCTGCTCCAGGAACTTCCTCATCGTGTCCTGGGAGGCCAGAGGGGGCCGTCAGCTGGGCCTCTCTGAGGTCTACCCCGCCCAAGTCCCTGGACACAAGGCCCCACCAGGGCAGACTGACCCCTAATCCCCCAGGGTGCTGGAGTTCACGAGTGCCAAGGAGTTAAGTAGTTGGGCACATGTAGGGGCCCTTCCCCTCAGGGAAGACCATCTCTGGCTGTGCTATTGAGCTCAGGGCCATGACCTGCTCCCAGCCAGGAGGAGCTGGGACTTCCCAGGCACCCAGGCCTCCTCCTCAGCCTGGAAATGGCCCCTTTAGGGGGCTCAGCTCTTCCCTGCTCTGTCCCTCATCTCTTGGGCCCCAACCTTCATCCAGGATCTGGGCATCATTACCTGGAAAATGGCCTCCTTGGCCATCTTGTTAAGGATGTGGACGATGTCCTCACACTCTTGGCATAGGTCATCCTGGGGAGGGAGGGGCCCCAAGGTGGAGGACACATGAGTGGGGGAGGCTCCCAGCTCCAATGGGGAGGTTCTCTTAGGAAGAGGCCAACAGAGCACTCCAAGGCACATGCAGCTGCCCACCAGCCCAACTTGTCCCATCTCATCCATATCAATTTATCCCATCCATCTCTTCTATTCATCCATCCCAATCCATCCATCTTTATTCTGTGTCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCCATCCATCTTTATTCTATGTCATCCTATCCTATCCCTTCCCCTCCCATCCATCCCATCCCATCCCATTCATCCGACTCCATCTATTCTATGTCATCGTATCCCATCGCATCCATCCCATTCCATTTTATCCTATCTCATTTCATCTCATCCCATTTCATCTCATCCATCCCCTATGGGGGCTCCACTCTCCTCCTGCCCATCCAGAGCCCACCCAGCACCCTTCATTTCAGACCCCCAGTTGCCATGCATCCTTGGTGGTACTCACGGCTCCCACATGTCCCCAGACTTCCTGTAGGCAATGCCCTAGGGCTCTGCACTGCAATGCTTGCTCCAGGCTTTGGCACCAGAACTCAGGGCCCTGGGCACAGGCCAAGGATGAGGTGGTCCAGGCAGCTGTGGTTTGGGGCCAGAGCAACCTTAATCAGGATCCAGGCTACACACCTGGCATCATGATTTCACCCACCCTCTAGACCCAGTTTTGCTGGGAGTGTGAGGCCATTAAACATGTGGACGTCAGACAGCTCTGGGTTCCACCTGCTCCTGGACCCGCCAGCTGTGTGACCTTGGATAAGCTCTGAACCCTCTCTGAACCCCAGCTGCCTTGTCTTTAAAATGAGGACAGACTTGGGTTAATGCCTAGCACAAAGCAGTGCTCAGTGAGTGGTGGAGCTGCCTAGGAGAGGGGAGGCTGGGGGAGACTCACCAGTGCCTGGGCCACAGAGCGTGGGCAGCAGCAGCAGCAGCCACTGCAGCAGGTGTGACTCAGCCATGGCACCTCTGCAGCCTGGGTACCCTGCTTGGTGCATGGCCCCTTATAGCTGGGCGGGGCGTGGGGGCTCTGTAGGAGTGGCAGCGACCTCAGTGTTTGTCTTTGCTCTGAAGAGCCCTCCAGGTGCTTGATCCCACCTTTTCCCAGCAGGAACACTCCTGCCTGCCTTACCACCTGTCCTGGCTGATGGCCTGTTCCTGCCTCCTTTGCCCCCTGCCCAGACTCCCATGTTCCTGGACTTGTGGCTTCCTCCAACCAGGGGCTCTCAAGCCTCCATACCTGGTCCCACCTCTCCAGGCCGTGGGAGGGAGGTTGAGGAGGGTGGAGGGCATCTGGTTGGGGGCAGCCTGGGTGTTCCCCTCCCATCCCCTCCCTGGGCCTCCCAGGCCCCCTCTACTCTTGAGCAATGCTCTTGAGAGCTTCCTGCCTGGCTCTTAACCCAGGGCAAGCCCTGGAAGGGCAGACCCAGGACACTCTCACCACCTCCTTACCTTTTCCCCTGGAAAAATCTT
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pathogenic
| 40,754 |
The mutation in gene SFTPB (surfactant protein B) at chromosome 2, position 85666743—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['SFTPB-related_disorder']
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|
pathogenic
| 40,758 |
Is chromosome 2, position 85846386, gene ST3GAL5 (ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['GM3_synthase_deficiency']
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TTTGTACACATCGCCCCTCAAACAGGGAATGATTAACTTTGAGTAGCAACAAAAATACCTTATCTCGGCCCCAGAACCTTGACTGAGGCTCTGAGTACTGAAGGATGTCAAAGGCAGTCTCTTTGATGATAACTGGATTCAAAATCCTGAAATGTTTTGGCTGCAGTGGGATTTTTTCTGCCACCTGCTTCCAAAAGAAGAGTCGTACCCAGAATGGCTAAGGAAAGCAAGCAAGCAGTTGTTAGTCATCCTTCTAGGGGAGGGGAGAAAGCATTCCCACTCATCAGACCAAGGCTGTGGGTGTGACCCCATGTGGCCCTGTGCACTGCCTTCTGAAGCAATCTACTCCTATAGATTGCAAAAGCTACGCAAATCCGGCACTCCAACTCAAAAAAGTAACTCTGAAATAGCCACTTCACACAGGCGGCACTGGACAAAGAGATGAATTGCAGAACCAGCTTGTATTTGTTTGAGGTAGACATTCCTCAATGGTGCTAACACCATCATTTTGTCTAGGGAAGCCCAAGTGAATAGGTCCAATTTAAGGCTATTAAGTGCTGAAACTGCCCTCACCTCGCATCCTCTCTCACTTACTCTATTTCCTAGTCCCATGAAGTCGTTTCATATATGCTTCATCTTCCAACTAGAACTTCTGCCCAATAGAAAATCCAGAAGACCATGATGACTGATATAGAATCAGCTTTGGAAATACAAATTTGTCATCACATGGAGTTTACGTGAAAAGTTGAATACGTCCCATTAGTTTCACAGACAGCTAGTTTGTGCATATGTCTATACATGTGCATACACTCCTCGACAGCTGACCTCTGAAATGTATTTGAATATAATGGGTGAGACTATAAAGTAATGTGACCAATAAAGACAAAAGGAATATGACCAAGTGAGGGCCATCTCCTCCATAGCTGCCCTTCTGGAATGCCATGAATTTATTCCAACAAGGGAACCACTGACCAAAGCATTTTTGGAGCTCTTTAGAGTATTCCTTGATTTTTATATGCTTTTGAATACCCTCAAAAAGGCTTATATCCATCTAAGTAAGTCTAATTTCTGGAACTAGCCAAAAGCTATGCAAGTTCATGTCTGGAGAACAAGGTGGGTGAACAACCTCAGTAACAGCAATTTTGGTCACAATCTGGATATTCCCATTAAGCAATGATCACCATTTTCATGCGACTCTTAATTAGGTCTGGCCCATCCATGCAGAGTGTACAGCTGTACACAGACATAGGAGGAAAGCACCCACTCCTGGATTGACACAACTGCAGCAGGGCCTCTTTATAACCATCTCACTCCATTCCCGCCACCAAAAGGAAAAATACTCCCACTGTATGGTACTTTCCGATTTCAACTGGGGGGCAGGGTCTCATTTGTCTCTCAGGAGTGTGAAATTTCACCCATGAAATCAAAAGCACTGAGGAAGTGCCGGTGCTGAGACCGCACCCAACAAATCTCCCACTAGCTCCTAGTATTTGTTCAGTTTAAATTATAAACACCCTCACCACTGTCTCTACCAGGAATTCTCCAACCTGCCCATGTGCAAGAACCACTGGAAGAGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGATGCGGAGGCTGCAGAGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCCTCTAGCCTGGACAACAGAATGAGACTCCATCCCCAAAAAAAAGAATTGCTGAGGGGTTTCTACAAAGAGAGTGATCATCATTTGAAAGACAACACATAAGTATGCATTCCGCTCTGCGTGTTTAAAAATAAAAGGCTATAATTACAACTAAGTAAGACTCCTTCACTTTTTACTAAGGCAGATTTAATAGAAGTATTAGTGCTTACCAGGGTTTCCTTTTTTACCATTGCTTGAAGCCAGTTGAAATCAACACTCTTAAATAAAACAGCAACAAATAAGTCATTGGAATAATATTCAAGGTCAGACAGTGGTGCGCCCTCTGGATAAGTCATCCTTATAGTAGTTTTATTTCCAACATGTTCTGAATATCCCTCAACTGGTGCACTGTTTAACCTATTTAAATAAAAAGGACAAAGACACACTGACAAAGCAGGCCATCAACCATCTCTGTACACCAGGCAGTATCCATGTCATGTCCTCCACGTCTTCTTATGACTAAGAATGAGTGCATGGTTTGCAGCCTCATCTCCCCTCCCAGCTCTGTCTTTCTAGGATTTCGAGGAATGCAGCCTTTAGTACTTGAGCGAACACTTGTATCTAATCCCTGAATGTCAAGCAATTTCATCTAGCCCTAATATTTTTACTCAATCTAAGCATATTACATTTGGGACTTTCTCTGGGTGCCAGTAAAATATCCTCAGAAATTTTCCATTGTGCTCAGATGTTAGTTCTTGCCAGAATTTCAAAAAAGGAATCAGAAGGGAAAATCTAGTCCACCATGCCTGGCTGACTTTTTGATTTTCTGTAGAGACAAGCTGTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAAACAATTTTTAAACAGTGAAACCAAAAAAGAATCTAGGATGACTGCCTATTGGCTATCATGGTGAGTCTGAACTTCTCTGTGTGCCTTCCATGTCCCAGCCAGCACTGCCTTCCAGGACTCACTGGCCCCAAGCCCCTTCTCCAGAAGCCAGGCCCCTCATTGACTCAAGTCTCTTGCTGTGTCCTCTTCTTGCCCCTGTCTGGGAGTTGTGGTCCTTTGCTGTTTTACTTGAATCTACCCACCTTCCAAATCTCACTTCCTCTGACAAGGTTCTGCCACTTACTGTAGCCAGCAGCATGCTCCTCCAACTTAGGGTCAGTATGACAGTTTGGAGCATCCAACCATTTTGTGTTTTTGTTTCAACTTCTCAAACGTTAAGTCCCTTGTGGGCAGGGACTGTGAAGAGCTTCCTGTGTCCCTCACTGTTCCTGGAGCCACACTGACCAAGAGCAGTGCACTGAGTTCTAGAGGAGAAAGGTTGGTTTTAAAAGCGATGTACCCCAGTCTGGGCAATTCGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCACGCGTGGTGTGTGCCTGGGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGTGGTGGGAGGATCTCCTGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAACAATAAAAATAAGTAAACAAACAAACAAAAAAAACCAATGTACCTTATCACAACATCGAACTGGTTCAGGGTGTGGCCCAGTTCTAATCCGTGCAGTATTCCTCCGCTTCCAATAACCACACAGCGCCGACAGGTCTTGGCTTTCAAGTGTTCAGGGAGGTCGTGCTCTGGCAAGAGTTCCAAGAGGGTCTGGACTTTACTGGAGAACTTCCGGAACCCAAAAGGAGGATCGTACTTGGACTCAGCTTCACTGTCTTTGGGGGCCTTCTGCACAAAAGGGAGTAAGTCCACGCTATACCTGTGCTCAAATAACAGCGCCATTGATGTCTTGGCAAACTTGGGACGACATTCCTTCTGCAAGACTTGCTGAGCATATTTCTGAGCTCTCTGGAATGAAATCACACCAATCTGGGTTTTAAAAACTCTCCTGCATTAAAAATATACTCTTCTAGATGACAATTTGTCCTATGATGTCTGATGTAGCTCCCGTGTTGATTACTGTCTTTTAACACAGAATATTTGCTTTTTAGAGTTAAGTTTGGCTCAGAAACTTGAAGAAACAACCTGGGAGAATCACATGACAAGGAGATAAACACAGCAGGGTATTCATTTCATT
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pathogenic
| 40,778 |
Is chromosome 2, position 85846431, gene ST3GAL5 (ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['GM3_synthase_deficiency']
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GCAACAAAAATACCTTATCTCGGCCCCAGAACCTTGACTGAGGCTCTGAGTACTGAAGGATGTCAAAGGCAGTCTCTTTGATGATAACTGGATTCAAAATCCTGAAATGTTTTGGCTGCAGTGGGATTTTTTCTGCCACCTGCTTCCAAAAGAAGAGTCGTACCCAGAATGGCTAAGGAAAGCAAGCAAGCAGTTGTTAGTCATCCTTCTAGGGGAGGGGAGAAAGCATTCCCACTCATCAGACCAAGGCTGTGGGTGTGACCCCATGTGGCCCTGTGCACTGCCTTCTGAAGCAATCTACTCCTATAGATTGCAAAAGCTACGCAAATCCGGCACTCCAACTCAAAAAAGTAACTCTGAAATAGCCACTTCACACAGGCGGCACTGGACAAAGAGATGAATTGCAGAACCAGCTTGTATTTGTTTGAGGTAGACATTCCTCAATGGTGCTAACACCATCATTTTGTCTAGGGAAGCCCAAGTGAATAGGTCCAATTTAAGGCTATTAAGTGCTGAAACTGCCCTCACCTCGCATCCTCTCTCACTTACTCTATTTCCTAGTCCCATGAAGTCGTTTCATATATGCTTCATCTTCCAACTAGAACTTCTGCCCAATAGAAAATCCAGAAGACCATGATGACTGATATAGAATCAGCTTTGGAAATACAAATTTGTCATCACATGGAGTTTACGTGAAAAGTTGAATACGTCCCATTAGTTTCACAGACAGCTAGTTTGTGCATATGTCTATACATGTGCATACACTCCTCGACAGCTGACCTCTGAAATGTATTTGAATATAATGGGTGAGACTATAAAGTAATGTGACCAATAAAGACAAAAGGAATATGACCAAGTGAGGGCCATCTCCTCCATAGCTGCCCTTCTGGAATGCCATGAATTTATTCCAACAAGGGAACCACTGACCAAAGCATTTTTGGAGCTCTTTAGAGTATTCCTTGATTTTTATATGCTTTTGAATACCCTCAAAAAGGCTTATATCCATCTAAGTAAGTCTAATTTCTGGAACTAGCCAAAAGCTATGCAAGTTCATGTCTGGAGAACAAGGTGGGTGAACAACCTCAGTAACAGCAATTTTGGTCACAATCTGGATATTCCCATTAAGCAATGATCACCATTTTCATGCGACTCTTAATTAGGTCTGGCCCATCCATGCAGAGTGTACAGCTGTACACAGACATAGGAGGAAAGCACCCACTCCTGGATTGACACAACTGCAGCAGGGCCTCTTTATAACCATCTCACTCCATTCCCGCCACCAAAAGGAAAAATACTCCCACTGTATGGTACTTTCCGATTTCAACTGGGGGGCAGGGTCTCATTTGTCTCTCAGGAGTGTGAAATTTCACCCATGAAATCAAAAGCACTGAGGAAGTGCCGGTGCTGAGACCGCACCCAACAAATCTCCCACTAGCTCCTAGTATTTGTTCAGTTTAAATTATAAACACCCTCACCACTGTCTCTACCAGGAATTCTCCAACCTGCCCATGTGCAAGAACCACTGGAAGAGGGCCAGGTGCAGTGGCTCATGTTTGTAATCCCAGCACTTTTGGAGGCTGAGGCGGGTGGATCTCCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTGAAACCCCATCTCTATTAAAAATACAAAAATTAACTGGGCGTGGTGGCAGGCGCCTGTAATCCTAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGATGCGGAGGCTGCAGAGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCCTCTAGCCTGGACAACAGAATGAGACTCCATCCCCAAAAAAAAGAATTGCTGAGGGGTTTCTACAAAGAGAGTGATCATCATTTGAAAGACAACACATAAGTATGCATTCCGCTCTGCGTGTTTAAAAATAAAAGGCTATAATTACAACTAAGTAAGACTCCTTCACTTTTTACTAAGGCAGATTTAATAGAAGTATTAGTGCTTACCAGGGTTTCCTTTTTTACCATTGCTTGAAGCCAGTTGAAATCAACACTCTTAAATAAACAGCAACAAATAAGTCATTGGAATAATATTCAAGGTCAGACAGTGGTGCGCCCTCTGGATAAGTCATCCTTATAGTAGTTTTATTTCCAACATGTTCTGAATATCCCTCAACTGGTGCACTGTTTAACCTATTTAAATAAAAAGGACAAAGACACACTGACAAAGCAGGCCATCAACCATCTCTGTACACCAGGCAGTATCCATGTCATGTCCTCCACGTCTTCTTATGACTAAGAATGAGTGCATGGTTTGCAGCCTCATCTCCCCTCCCAGCTCTGTCTTTCTAGGATTTCGAGGAATGCAGCCTTTAGTACTTGAGCGAACACTTGTATCTAATCCCTGAATGTCAAGCAATTTCATCTAGCCCTAATATTTTTACTCAATCTAAGCATATTACATTTGGGACTTTCTCTGGGTGCCAGTAAAATATCCTCAGAAATTTTCCATTGTGCTCAGATGTTAGTTCTTGCCAGAATTTCAAAAAAGGAATCAGAAGGGAAAATCTAGTCCACCATGCCTGGCTGACTTTTTGATTTTCTGTAGAGACAAGCTGTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAAACAATTTTTAAACAGTGAAACCAAAAAAGAATCTAGGATGACTGCCTATTGGCTATCATGGTGAGTCTGAACTTCTCTGTGTGCCTTCCATGTCCCAGCCAGCACTGCCTTCCAGGACTCACTGGCCCCAAGCCCCTTCTCCAGAAGCCAGGCCCCTCATTGACTCAAGTCTCTTGCTGTGTCCTCTTCTTGCCCCTGTCTGGGAGTTGTGGTCCTTTGCTGTTTTACTTGAATCTACCCACCTTCCAAATCTCACTTCCTCTGACAAGGTTCTGCCACTTACTGTAGCCAGCAGCATGCTCCTCCAACTTAGGGTCAGTATGACAGTTTGGAGCATCCAACCATTTTGTGTTTTTGTTTCAACTTCTCAAACGTTAAGTCCCTTGTGGGCAGGGACTGTGAAGAGCTTCCTGTGTCCCTCACTGTTCCTGGAGCCACACTGACCAAGAGCAGTGCACTGAGTTCTAGAGGAGAAAGGTTGGTTTTAAAAGCGATGTACCCCAGTCTGGGCAATTCGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCACGCGTGGTGTGTGCCTGGGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGTGGTGGGAGGATCTCCTGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAACAATAAAAATAAGTAAACAAACAAACAAAAAAAACCAATGTACCTTATCACAACATCGAACTGGTTCAGGGTGTGGCCCAGTTCTAATCCGTGCAGTATTCCTCCGCTTCCAATAACCACACAGCGCCGACAGGTCTTGGCTTTCAAGTGTTCAGGGAGGTCGTGCTCTGGCAAGAGTTCCAAGAGGGTCTGGACTTTACTGGAGAACTTCCGGAACCCAAAAGGAGGATCGTACTTGGACTCAGCTTCACTGTCTTTGGGGGCCTTCTGCACAAAAGGGAGTAAGTCCACGCTATACCTGTGCTCAAATAACAGCGCCATTGATGTCTTGGCAAACTTGGGACGACATTCCTTCTGCAAGACTTGCTGAGCATATTTCTGAGCTCTCTGGAATGAAATCACACCAATCTGGGTTTTAAAAACTCTCCTGCATTAAAAATATACTCTTCTAGATGACAATTTGTCCTATGATGTCTGATGTAGCTCCCGTGTTGATTACTGTCTTTTAACACAGAATATTTGCTTTTTAGAGTTAAGTTTGGCTCAGAAACTTGAAGAAACAACCTGGGAGAATCACATGACAAGGAGATAAACACAGCAGGGTATTCATTTCATTGCACAGGCAAAGCAAGAAGGACTCCCGCCTCCCACCCCCAGCCTAN
|
pathogenic
| 40,779 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 85848169, within the gene ST3GAL5 (ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['GM3_synthase_deficiency']
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GGGATGCGGAGGCTGCAGAGAGCCAAGACTGCACCACTGCACTCCAGCCCTCTAGCCTGGACAACAGAATGAGACTCCATCCCCAAAAAAAAGAATTGCTGAGGGGTTTCTACAAAGAGAGTGATCATCATTTGAAAGACAACACATAAGTATGCATTCCGCTCTGCGTGTTTAAAAATAAAAGGCTATAATTACAACTAAGTAAGACTCCTTCACTTTTTACTAAGGCAGATTTAATAGAAGTATTAGTGCTTACCAGGGTTTCCTTTTTTACCATTGCTTGAAGCCAGTTGAAATCAACACTCTTAAATAAAACAGCAACAAATAAGTCATTGGAATAATATTCAAGGTCAGACAGTGGTGCGCCCTCTGGATAAGTCATCCTTATAGTAGTTTTATTTCCAACATGTTCTGAATATCCCTCAACTGGTGCACTGTTTAACCTATTTAAATAAAAAGGACAAAGACACACTGACAAAGCAGGCCATCAACCATCTCTGTACACCAGGCAGTATCCATGTCATGTCCTCCACGTCTTCTTATGACTAAGAATGAGTGCATGGTTTGCAGCCTCATCTCCCCTCCCAGCTCTGTCTTTCTAGGATTTCGAGGAATGCAGCCTTTAGTACTTGAGCGAACACTTGTATCTAATCCCTGAATGTCAAGCAATTTCATCTAGCCCTAATATTTTTACTCAATCTAAGCATATTACATTTGGGACTTTCTCTGGGTGCCAGTAAAATATCCTCAGAAATTTTCCATTGTGCTCAGATGTTAGTTCTTGCCAGAATTTCAAAAAAGGAATCAGAAGGGAAAATCTAGTCCACCATGCCTGGCTGACTTTTTGATTTTCTGTAGAGACAAGCTGTCTCTATGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGAGCTCAAGCGATCCTCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATAGGCATGAGCCACTGCGCCTGGCCAGAAAACAATTTTTAAACAGTGAAACCAAAAAAGAATCTAGGATGACTGCCTATTGGCTATCATGGTGAGTCTGAACTTCTCTGTGTGCCTTCCATGTCCCAGCCAGCACTGCCTTCCAGGACTCACTGGCCCCAAGCCCCTTCTCCAGAAGCCAGGCCCCTCATTGACTCAAGTCTCTTGCTGTGTCCTCTTCTTGCCCCTGTCTGGGAGTTGTGGTCCTTTGCTGTTTTACTTGAATCTACCCACCTTCCAAATCTCACTTCCTCTGACAAGGTTCTGCCACTTACTGTAGCCAGCAGCATGCTCCTCCAACTTAGGGTCAGTATGACAGTTTGGAGCATCCAACCATTTTGTGTTTTTGTTTCAACTTCTCAAACGTTAAGTCCCTTGTGGGCAGGGACTGTGAAGAGCTTCCTGTGTCCCTCACTGTTCCTGGAGCCACACTGACCAAGAGCAGTGCACTGAGTTCTAGAGGAGAAAGGTTGGTTTTAAAAGCGATGTACCCCAGTCTGGGCAATTCGGAGAAACCCCATCTCTACTAAAAATATAAAAAATTAGCCACGCGTGGTGTGTGCCTGGGGTCCCAGCTACTGGGGAGGCTGTGGTGGGAGGATCTCCTGAGCCTGGGAAGTTGAGGCTGCAGTGAGCTGAGATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGACAACAGGAGTGAGACCCTGCCTCAAAAAATAAAATAAAATAAAAACAATAAAAATAAGTAAACAAACAAACAAAAAAAACCAATGTACCTTATCACAACATCGAACTGGTTCAGGGTGTGGCCCAGTTCTAATCCGTGCAGTATTCCTCCGCTTCCAATAACCACACAGCGCCGACAGGTCTTGGCTTTCAAGTGTTCAGGGAGGTCGTGCTCTGGCAAGAGTTCCAAGAGGGTCTGGACTTTACTGGAGAACTTCCGGAACCCAAAAGGAGGATCGTACTTGGACTCAGCTTCACTGTCTTTGGGGGCCTTCTGCACAAAAGGGAGTAAGTCCACGCTATACCTGTGCTCAAATAACAGCGCCATTGATGTCTTGGCAAACTTGGGACGACATTCCTTCTGCAAGACTTGCTGAGCATATTTCTGAGCTCTCTGGAATGAAATCACACCAATCTGGGTTTTAAAAACTCTCCTGCATTAAAAATATACTCTTCTAGATGACAATTTGTCCTATGATGTCTGATGTAGCTCCCGTGTTGATTACTGTCTTTTAACACAGAATATTTGCTTTTTAGAGTTAAGTTTGGCTCAGAAACTTGAAGAAACAACCTGGGAGAATCACATGACAAGGAGATAAACACAGCAGGGTATTCATTTCATTGCACAGGCAAAGCAAGAAGGACTCCCGCCTCCCACCCCCAGCCTAACACTGTTCAAATACATTTGGGGTGAAAATGTACTTCGGGGTGTCTAAGACTTCATGTTTCATAAAATTCTGATACATGCTACAACATAGTTAAACTTTGAGGACATTATGCTAAGTGAAGCCAGTCACAAAGAGACAAATACTGTATGACCTGACTTATATGAGGTATCTAAAGTAGTCAAATTCATAAAAACATGGTTACCAGGGTTGAAGAGAGGGAGAAAAGGGGAGTTGTTTAATAGGTACAGCGTTTCGGTTTTGCAAGATGAAAACATTCTAGAAATTTGTTTCACAAGAGTTTAAATATACTTAATGCTGCCAAATGGTACATTTAAAAATAATTATGATGGTAAATTTTATGTTTTTTTTAACCACGATTAAAAAAAAGGTTTCATATATCAGGTTCTCATCTAGCAGGATGACAAACAGGCTTATTTATCAGTTGAGATACAGAATGTCACAGTCTAGAATGCAAATTACCTGAAAGAATCAGGGAATGTCCCCTTAACACAGAAATTGCATTGGTTTCAAAGCATTTTCCCAGCCTGCATTTCCATATGCATTTTAATGTTTTGCCTCAGCCAGGAGCTGCGTGAATGCAACAAAACTCAGAGGAAAGGCGGGCATGGCGGGTCACACCTATAATCTCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGAGAGGGTTGCTTGAGCCCAGGAGTTCGAGGCTAGCCTGGGCAACATGGTGAGACCCCACCTATACAAAAAATTTTTTAAAAAATGGGTCAGGAGTGGTGGTGTGCCCCTGTGGCCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCATGAGTATCGAGTGATCCTCAACCTGGAAGGTTGACACTGTAGTGAGCTGTGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGGGAGACCCTGTCTCTAAAACAAAAACAAGAACAAAAACATGACCATCCTGGCTAATACGGTGAAACTCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCGGGCACGTGGTGGTGGGCACCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATGGTGTGAACCCGGGAGGCAGAGCTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTATACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCGAGACTCTGTCTCAAAAAACAAAAAAACAAACAAAAAACCCCCCAAAAAACAAAAACGCAACCTTGGAGGAATATGGTATGCGTGTCCATTCACCCCAGTCTTCCTCTTGGCTCAGCTGGACAAATGCTGACTCAGAACCCCTGTCAGGTAGTTCTTCCTATCTTTGTGCTTTTTTATCCTTGTCTCCATATTTAGCAGCCTTGGAATTGGCCCTGCATTACTCCTCCTATTCACTACCTTCTCACAGGCAGAAGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTAATCCTATATTTACTGGGATATTTATTAGGAATTCAACATATCTTTTCAACTTTGTCAGTATCATTATGAGGATTATTACTGGGGTATAGGTTTAAATGTTCATCCCAACTATGCTTTTCCTCAAGGCCTTGTTATTTTTATTTTCATTTTCTGATTTTTGCTTAACACATTTTTTTAGGAATGCATCTATCCTATTATAACAGAGATACTTAATATATTATAGCTTTGATAAGTTGTTAGCATCCGTGAAGAGAACACTGTCTACATCCGAAGAATCTGGCCCCATTTCTGAAAAAGGAACTGATATTCTTGGAGCCTCAGAAACG
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pathogenic
| 40,784 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 85861216, gene ST3GAL5 (ST3 beta-galactoside alpha-2,3-sialyltransferase 5): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['GM3_synthase_deficiency']
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GAGCGCACCTCTCTCCTCAGCTGACCCAGACTTTAGAACAATCACTTTACAGTTGGTCAGATGGTAATGGACAGGAAAAAGAGGATGCAAAGAGAAAGTGGAGAAGGGCAGCAGAGAAACAAAGGGAAGAGTTCCCAGTCCATCAGTAAGCCATACCAAGTGCCATCATTTAAAGACTTTCTCAGAAGACAAAAACAGAGACAGGATGTCTAAAACCTTTATCCAAGAGAGCTGTGAAGCGCCGTGGAATTGCAAAGGACTGGGGGAGGTATGTCTGCAAGGCCAGACAGTCCAGGAAGAAAGGGAAGCCTGAGCAGAGGGTACTGGACACATCCTACTCGACCAAAGCAGATGTGTTAATGCTGATGAAATGACATGAGCCAGCAGACACCTGAGGACACCTATGCTGGGAAGGCTGGCCCTGCGACCAGCAAGACCCTGAGACTCAATAGTTTTGCAGGAGCCAAGCTGTGCCTTTGCTAACTGAGCTCTTCATTTATTTGTTTATACCTGTCTGTACCACAAAAAAAATTGGAGGCACTTCAAAGGATGTACAAATTAAAGTAGAAACGTATGAATAAAAATTAGGATCAAGAAAGGAATTTTGTATATATTCTCTTACTCAACTTCTACATTTCACAGTTGAGAAAACTGGGACTCAAAACAATCAAGTCACCTGCCTAGGGTTTCACCATTACTAAGTGGCAGTTAGATTTGAATTGGGTAAAACATTTAAGCTCTTTCCTCTCTGCACCATGCTGCTTTTAACTTTGGGCTTCTCTGTGGACACTCCCTAACCAGGCAGAGAGCAGAGTGGTCAGGAGCTCAGACTCTGAAACCACACCACTGAATTCAAGCCGGGCTTCACCACGTACTGCCGCTGGTGACCCTGGGCAGGTTACTAAATCTCCCTGCTCCTCAGTTTCCCTGCCTGTGAGATGGGGATGATTGTAGCACCTACATCCCCAGGAATGTGATGAAAGTTAAATGAGCTAATATTACTAATACACTTTTAGAACAGTTCCTGGCACACGGGAGCACTAAACCACATTATAAACTAGCTAAACTAGACGTGAACTTGGGTGAGCAGCTCAACCTTTCAAGCCATCATCTGTAAGATGGAGATGATACTGGGATATCTCCCAGTCACAATGACTAAAGGAGATAATATATATAAAGCATCCATACATGTCAGTTATCATCCCTCTCATGCTACTTTATTTAAAATCATCTCTTCCTCCATCCTGGGCTAAATGTTATCAGATAATCCAGCCACTAAAATAATCAGTGACATAAGCATTTGATATGTCACTTGATTTGGAAACATAAATGTAAGCTGAAAGAAAAATCTTGCAATGCAATGTGAATTCATTAAAATTAAAAATAAAACACAGGAAGGACAGATGATACTAAGAGAATTTCTGGCCAGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCCGACCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATAGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCCATCTCCACAAAAAATAAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGCCGTGTTCTTGCCACTGCACTCAACCCTGGGTGCAGAGCGAGACCCTGACTCAAAAAAAAAAAAAGGGAGAAAAGAAAAAAGAAAGAATTTCTTTGTTGTTTACTTTATAGCATCAGGGCAAATTAATTCCAGGAGAGGAGCCCTAGAGCCTGTTGGGTTGAGCCCACCTCATCCCACACCCCAGCTGCAGTAAATGGGAGAAGGATACTGTGGAGTAGTTAGTGGTGGGTTTTTAGAAGAAGGTTGTCTTTGGTTTTGGAGTGCTGAGATTAAGTGCTTTCCCCTCTGAGTTCAAACTTTTATTAACATATATTTGTCACACAGTAGACTAATGATATTATAGTTTGAGCATATGCTTGGCAATGTTTTCATTTAAACCACACCAATGGGATATCTAACCTTTACATGGTCAGGGTCCACATAATGCATTTTTTTCATGTCACATTCTTCAGTAGTATAATTTAACTTGAGGATATAAAGGATCCACACTCCAAACACAAGCAATGTACATCTGGAAAAAAATCAATTAGGTATTATGATGTAGTCATGTGAGAATCATGAGATGCAATGTGAAACTGAAAACGGAATCCTAAATGAGTCTGCCTGCTATGCAGCATAAAACTACAATCTTTAAGTTGACATTGGGGTGAAAGGAAGGGGCCATTTCCTATTTTCCTGACAAGATAAACTAGTCATTTATGACTGTCTTTGTTATAAGCAAACACAGAAAAAACTTTTTTTGCAAGAGCACTGTAACAAAATCTGAATCACAATGTCAATTATTGAACTTAAAATCAAGTAATAGACTTGAACTACAGAATCTCGGCTTCAATCTTTTGTGACCTGAAAATTCTGTCAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAACAGTTTATTCACAGTACGTCTAAAGAATTCTACCCGGAAGTGAGGCCGACTGGGAAATGAGACAGGACCATTAGTTACCCTTAAGATGACCTAAAAAATATTTTTTACAGATCTGATAAATTCACACTATTATATAGTTTAATACACACACACACACACACACACGACTTGGAGAAAAGAGCTGAGTCTAGTCTTAGTTTTAGAAATCTCATTTTTACTAAGTTCTCCAGTGACACAAACCGCAAGCTAAAAAGTTTCAACCAAAATTTAAGAACCACTGCTTTAAACAATTCTGTTCTTGAAAAAACAAATGCAAGAAATAAAGAGAAAGTAATCCATTTTCTAAATAAAGGGGCAGTTTTTTTTTCAAAAAAATTGCATCTAGCATAATATATTATACATAATAGATGCAAAATATTTCTTAATATTTGAGGATGAGAATACAATGAAGTGTTGCTGGGAGTGTTTTAAAAACTTTAAAATTCTCATTTAAAACAGGCTTCCCATGACAACTTGGACAAGTTGGGATTATGTATAATGATAAGTGAACAGGATGCTATCAATTTGTGTAAAAGTGGGTTTGGGCACGGGGCATGGCAGAGCACACACACACAAAATATTTCTCATATACACAAGAAACCGGTGACACTGGTTATCTTTAAATATGGAGGGTAAATGGGGAGCAGGGATGAGAAGGTGTTTCACTGAGACTCTTTAATACCTTTTGAATTTTCAATCTTGAAAACCTAATATTACCTATTCTTCTCTTCAGCCCCAGAAAAGGTGTTACATTCAGTGCATACACTTCCCTTATTTTGATTTAAAAAAAAAATAAAAGAAAAGGGTGTGAAGGCAAGCCCAGTGTCTGTAGCACATATCAGACTGTGCCTTAATTCCTGGAGCGAGTCCACCTCACCCACAGCCTAAGCAGCACAGGGCGCAGGTCTATCTCCCCTGCTGCCTTGTGGCTGGCGCCCAGCATGACGTCATGAACGTGGTGGGCCTCAATAAATATTGGTTGGTGACTCAAGGGAGGCTGAATGTAACATAAGCCTTATTCTTATAAATTTCCTTTTCCCCTACACTTCCTAAGTCAGTAAAGTGAGACAGAAGACTAGATTGCAAGGTTGGATTTCTATGTTTAGACATGAAAAAAGGGCAATTTTCAACTAGGTTTGACTGGTATATATGTAAAAAAAGACACCTGCCAAGTTCCTCCTTGATTAATTCTATCACTTATTAGGATATAAGGGTGACCTGGCTCAAACACCTGTCATCATTTTTAGTATTCGATATTTAACAGTATTCAAGGGCCTTCAGGGAAATTTAATTAACCATATTTTAGATTAACTTACAATAGCTAAGGGAAAAGCCCTCTTTTGTTAAATAAGGGCATGAAGAGCAGTGCACGGTGAGAGCTGCTCTCCCAGGCATCCAGGCCAAGGTAGAGAGCCTGAGCAGCTACTGGGCACTGTGCACTTACCAAATACAGCCAGCTGTACAGGCTCACTCCGGCTGTGCACTCAGTCTTTACTCAGACGTGCCTTTGAATGTCTGAGGCATCCTTTGACCAAGCATGCCTCTCC
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GAGCGCACCTCTCTCCTCAGCTGACCCAGACTTTAGAACAATCACTTTACAGTTGGTCAGATGGTAATGGACAGGAAAAAGAGGATGCAAAGAGAAAGTGGAGAAGGGCAGCAGAGAAACAAAGGGAAGAGTTCCCAGTCCATCAGTAAGCCATACCAAGTGCCATCATTTAAAGACTTTCTCAGAAGACAAAAACAGAGACAGGATGTCTAAAACCTTTATCCAAGAGAGCTGTGAAGCGCCGTGGAATTGCAAAGGACTGGGGGAGGTATGTCTGCAAGGCCAGACAGTCCAGGAAGAAAGGGAAGCCTGAGCAGAGGGTACTGGACACATCCTACTCGACCAAAGCAGATGTGTTAATGCTGATGAAATGACATGAGCCAGCAGACACCTGAGGACACCTATGCTGGGAAGGCTGGCCCTGCGACCAGCAAGACCCTGAGACTCAATAGTTTTGCAGGAGCCAAGCTGTGCCTTTGCTAACTGAGCTCTTCATTTATTTGTTTATACCTGTCTGTACCACAAAAAAAATTGGAGGCACTTCAAAGGATGTACAAATTAAAGTAGAAACGTATGAATAAAAATTAGGATCAAGAAAGGAATTTTGTATATATTCTCTTACTCAACTTCTACATTTCACAGTTGAGAAAACTGGGACTCAAAACAATCAAGTCACCTGCCTAGGGTTTCACCATTACTAAGTGGCAGTTAGATTTGAATTGGGTAAAACATTTAAGCTCTTTCCTCTCTGCACCATGCTGCTTTTAACTTTGGGCTTCTCTGTGGACACTCCCTAACCAGGCAGAGAGCAGAGTGGTCAGGAGCTCAGACTCTGAAACCACACCACTGAATTCAAGCCGGGCTTCACCACGTACTGCCGCTGGTGACCCTGGGCAGGTTACTAAATCTCCCTGCTCCTCAGTTTCCCTGCCTGTGAGATGGGGATGATTGTAGCACCTACATCCCCAGGAATGTGATGAAAGTTAAATGAGCTAATATTACTAATACACTTTTAGAACAGTTCCTGGCACACGGGAGCACTAAACCACATTATAAACTAGCTAAACTAGACGTGAACTTGGGTGAGCAGCTCAACCTTTCAAGCCATCATCTGTAAGATGGAGATGATACTGGGATATCTCCCAGTCACAATGACTAAAGGAGATAATATATATAAAGCATCCATACATGTCAGTTATCATCCCTCTCATGCTACTTTATTTAAAATCATCTCTTCCTCCATCCTGGGCTAAATGTTATCAGATAATCCAGCCACTAAAATAATCAGTGACATAAGCATTTGATATGTCACTTGATTTGGAAACATAAATGTAAGCTGAAAGAAAAATCTTGCAATGCAATGTGAATTCATTAAAATTAAAAATAAAACACAGGAAGGACAGATGATACTAAGAGAATTTCTGGCCAGGCATGGTGGCTCATGTCTGTAATCCCCGACCTTTGGGAGGCCAAGGCGGGAGGATAGCTTGAGCCTAGGAGTTCAAGATCAGCCTGGGCAACATGGCAAGACCCCATCTCCACAAAAAATAAAAAAATTAGTCAGGCATGGTGGTGCACACCTGTGGTCCCAGCTACTCAGAAGGCTGAGGTGGCCGTGTTCTTGCCACTGCACTCAACCCTGGGTGCAGAGCGAGACCCTGACTCAAAAAAAAAAAAAGGGAGAAAAGAAAAAAGAAAGAATTTCTTTGTTGTTTACTTTATAGCATCAGGGCAAATTAATTCCAGGAGAGGAGCCCTAGAGCCTGTTGGGTTGAGCCCACCTCATCCCACACCCCAGCTGCAGTAAATGGGAGAAGGATACTGTGGAGTAGTTAGTGGTGGGTTTTTAGAAGAAGGTTGTCTTTGGTTTTGGAGTGCTGAGATTAAGTGCTTTCCCCTCTGAGTTCAAACTTTTATTAACATATATTTGTCACACAGTAGACTAATGATATTATAGTTTGAGCATATGCTTGGCAATGTTTTCATTTAAACCACACCAATGGGATATCTAACCTTTACATGGTCAGGGTCCACATAATGCATTTTTTTATGTCACATTCTTCAGTAGTATAATTTAACTTGAGGATATAAAGGATCCACACTCCAAACACAAGCAATGTACATCTGGAAAAAAATCAATTAGGTATTATGATGTAGTCATGTGAGAATCATGAGATGCAATGTGAAACTGAAAACGGAATCCTAAATGAGTCTGCCTGCTATGCAGCATAAAACTACAATCTTTAAGTTGACATTGGGGTGAAAGGAAGGGGCCATTTCCTATTTTCCTGACAAGATAAACTAGTCATTTATGACTGTCTTTGTTATAAGCAAACACAGAAAAAACTTTTTTTGCAAGAGCACTGTAACAAAATCTGAATCACAATGTCAATTATTGAACTTAAAATCAAGTAATAGACTTGAACTACAGAATCTCGGCTTCAATCTTTTGTGACCTGAAAATTCTGTCAGTCCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAGAAAAGAAACAGTTTATTCACAGTACGTCTAAAGAATTCTACCCGGAAGTGAGGCCGACTGGGAAATGAGACAGGACCATTAGTTACCCTTAAGATGACCTAAAAAATATTTTTTACAGATCTGATAAATTCACACTATTATATAGTTTAATACACACACACACACACACACACGACTTGGAGAAAAGAGCTGAGTCTAGTCTTAGTTTTAGAAATCTCATTTTTACTAAGTTCTCCAGTGACACAAACCGCAAGCTAAAAAGTTTCAACCAAAATTTAAGAACCACTGCTTTAAACAATTCTGTTCTTGAAAAAACAAATGCAAGAAATAAAGAGAAAGTAATCCATTTTCTAAATAAAGGGGCAGTTTTTTTTTCAAAAAAATTGCATCTAGCATAATATATTATACATAATAGATGCAAAATATTTCTTAATATTTGAGGATGAGAATACAATGAAGTGTTGCTGGGAGTGTTTTAAAAACTTTAAAATTCTCATTTAAAACAGGCTTCCCATGACAACTTGGACAAGTTGGGATTATGTATAATGATAAGTGAACAGGATGCTATCAATTTGTGTAAAAGTGGGTTTGGGCACGGGGCATGGCAGAGCACACACACACAAAATATTTCTCATATACACAAGAAACCGGTGACACTGGTTATCTTTAAATATGGAGGGTAAATGGGGAGCAGGGATGAGAAGGTGTTTCACTGAGACTCTTTAATACCTTTTGAATTTTCAATCTTGAAAACCTAATATTACCTATTCTTCTCTTCAGCCCCAGAAAAGGTGTTACATTCAGTGCATACACTTCCCTTATTTTGATTTAAAAAAAAAATAAAAGAAAAGGGTGTGAAGGCAAGCCCAGTGTCTGTAGCACATATCAGACTGTGCCTTAATTCCTGGAGCGAGTCCACCTCACCCACAGCCTAAGCAGCACAGGGCGCAGGTCTATCTCCCCTGCTGCCTTGTGGCTGGCGCCCAGCATGACGTCATGAACGTGGTGGGCCTCAATAAATATTGGTTGGTGACTCAAGGGAGGCTGAATGTAACATAAGCCTTATTCTTATAAATTTCCTTTTCCCCTACACTTCCTAAGTCAGTAAAGTGAGACAGAAGACTAGATTGCAAGGTTGGATTTCTATGTTTAGACATGAAAAAAGGGCAATTTTCAACTAGGTTTGACTGGTATATATGTAAAAAAAGACACCTGCCAAGTTCCTCCTTGATTAATTCTATCACTTATTAGGATATAAGGGTGACCTGGCTCAAACACCTGTCATCATTTTTAGTATTCGATATTTAACAGTATTCAAGGGCCTTCAGGGAAATTTAATTAACCATATTTTAGATTAACTTACAATAGCTAAGGGAAAAGCCCTCTTTTGTTAAATAAGGGCATGAAGAGCAGTGCACGGTGAGAGCTGCTCTCCCAGGCATCCAGGCCAAGGTAGAGAGCCTGAGCAGCTACTGGGCACTGTGCACTTACCAAATACAGCCAGCTGTACAGGCTCACTCCGGCTGTGCACTCAGTCTTTACTCAGACGTGCCTTTGAATGTCTGAGGCATCCTTTGACCAAGCATGCCTCTCCN
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pathogenic
| 40,790 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 86077809, gene POLR1A (RNA polymerase I subunit A), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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benign
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GCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGCGCCCAGCCAATTTTTTCACCCAGTCTAAAACTTCATTTTCTTATCTGCCAATAAATTCAAAGTTCCCAAAGGTGGCATGGGGCACTTCCTTGAGACAGGTGGCAAATGCCTGTCCTCAAATACCCTGACATCCCTCATCTACCCTGGCAGACATCACTAATGCATCATGGTGCTGTCCCTGAGCCCAGACATGGCATCGGAATATCTCAACTCCACAGTTCTGGCAGCCATTACAATCAAGGTGGTACTTGAGATGAAACTGACGCATTCCTCTGATACCTAAGAAAATGCAGTGTGCTGTGTTTAAAGCTGGGCCTGGGATACGCTCCAAGTAAAACAAGTTCCCTGTTAAATGAGTTTTTGAGCTACTGAATATTATAAACCTCTAATGCTTCCAAATGTACACAAATACACCAGAGGCTCTGAGATGTCCTACATAAAGGAACTTGTCTAGCTTTGTACAGGTCCCGCGCAGCAACACTTTCTCAGAAGGCTCCTGGGGCTACCCCAGCCTCTGCGTTCCTCAGCCTGAGCCTGCTCTACTGTTGCTGATGCACTTACCACCCATCACCGTTCAACAGAGCATACATATACTTGTCTATCTATTTACTGTCTGTCTCCACCCCTGGACACTGCTTTATATGGGAGCACATTAGTCTGTGCTTCACTGCTGGTCTCCAGCTCCTTGCTCCTGTGGCACCTGTCAACAGTGCTCTATGGGAAGTGTGTGATCCAAGGGGCCAGAGGCAGTTCTATCCACTCTAATCTTCCCAGCTATCCTGTGAGGAATACCTACGCCCCAGGCCACCATGGCCCTGAGACTTGCAGCAGTCTGCAGGTGGGCAGAGAAGTGACTTCGGGGTCTCTCCTCCAGGGACAAGCCACTACCAAACAAACCCAGATCTAAGAAAGAGAACCCAGCACCTAGAAGATAGAAAAGGCAGCACAAAAGGTCTCTCACAGAGCTGGGGACACTGTAGGCACTATGAAGTCAAGGCCAACAAGGGTGGCCCCTGCCCTGTCCAGAGAGGGCAACCAAAAGTTGCTACATGTCTCCTCGGGACCTCAGATTTGGGAATGTCACCACTGGACTTTGCAAAGCTGGTCCTCACCACATGATCCAGCCTTTGAATGCAAGGACTATGGTTCCCAAGAGGCAGTGGGTACAGGACTGGGCCTTCTCAGACTGCTGTCTCCTGACACATCACGCCTTTGTCCAGGAAACCCAAGTGTGCCACAAAGAGATGAGGCCATGGGGACACAGGATGATCAGAAAGAACACTTCAGCGCTGCTCATCACCAGTCCCCAGAGAGGGGTGGAGGGGGTGGCGTGCAAGGAAATGAGGCTCTCCACGGAGGGAAATTAAACCACCTTCACATTACTGACATAGAGGCCGGCCCATTAAGGAGGAAGCCGATTAAAGGCTGCTGCTGCTGAGCACCACAGCATGAAGTGCTAAGGATGTGAGAAGACGAAGCTAGCTCCCGGAGGGGGTCGGGGGGAGAGCACTAACAGGTGAACAGCAAGCTGCTGACCCTGAGAAGCGAAACAGGACCTGGGCAACATGCACACGCCTCTCTCCGGGACTCACTCCCTTTCCTCTTCCCAGTAACCTGGGGTACACATTTCTGATGCCTGGAAAGTACACAGGACTGATAACTGATATGCCCCATGCCCTCTTCCTCTCCCCTGTCATGTATTCAATTTGGTGAGGAAGGTCAAAAGACTAGGCTGAAGTGGGCAGGAGGAAGCTATGCCGGCGGGGATGTGGAACACCCTGCAGTCAGCTCCCTGGTGCTGACTTGTTGGTAGGAGGTGTCTGTAAGCCTAGCAAGGAGTGACAGCAATGCCATCATGCAGCTTCCAGTCACCTCCTTGTGGGCTGTCCAGGAAGAGGCAGAAGCTAGTTCCGCCCAAGCCAGAATAATCTGCTGCACATCCTGTCCCCAGTCCTCTGCGGCATTCTCATCTGCCACCCACGGGGAGCAAATGAGCCCTGCACGCGCGCGCGCACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACCATGGGAATTCCAATTTCGTTGGTGTTGATGTACATGTCTGGGCAGATGACTGAGCGCGCAGCGTAGTCCACTCGCTTTCCCATCATGTGTTTTCGGAACAGGCCTTCTTTCTTCTCCAGGATCTTTATGGAGAAAAAAGGTCATAAAAAACATTCAACAAGAATTCCAGTAGGCTTATTAGTTTCTTGTTTCAATACACAATGTTTATTATTTATCTTCTGTAGCTAGCAATGGGAATCCAGTTTTTTGCTCACCTGCCTAATGCCTGGGTACTTGTCCATCATTAGTTTGTCCATCTCGCTATCAAACACAATATTGACGTGGCTCTGAAGGCGAATCCAAATGTTGTAAAGTTTGTCTATGAGGGACTGGCCTGGAAGTGTACTCAAAAAGGATCGGTCAATAGCAATCAAAGAGTCTTTTTCCTGGAAGATGAAACCAAGAAAACAGGGATGATGGAAAAAAGCTCCAAAAGGCCTGGCTTGATTTAATTTTTCTTTCTTACCCTGGATCTGACAACTATGCACTCTGGAGTTTATCTCCTCTGAACCTGACAGATCAGAGACAAACATGCTAATAAATCAATCTTGTAAGTACATGTCAATAAGACATATCAGCACTATTATATATTTACCAGCCTGTCTCTTTCTAGTAGTAAGATGAACTCAAAATTTATAAGCATGCTTCTTTCTTAAGGCATTTTTGCTGAAATCCCTTAATATGCAATTCCTAAAGAAAACTAAGAAGTCCTTCCCACATCAGTACATTTCTTATGAAGTTCTGTTATCTTGCCAGATAACCAATTCTCACATGCAGTTTCAGTTTTATTTATGGCTTTGAAAAACTTGATCCAAACCAATTACAAACATGCAGGTGGAACAATTTCTTAAAAGGAACTAGGTTTGCCATACGATATTCTATGTCATCAACTAAGATGTGGGTCTCCAGCTGAGCTATATCAAGTTAGTGGCTGATTGCCAAGTCTCATTGGAATATTTAACCAATCCTTTTTTAATATTTTTGCCCCTAGCCCTGTCTCCTCCTCTCTCCCACTCCCTACCCAGGGGACAGAAATACACAGAAGCCTTCAGCTGGCTTAGAGCACCACCTATTGATACTGTCTGGCCACCTACTGGCCCAATCGACTGGGTATGACACAAGGAGACAGATGGTCCCACGTCTTCCAGTGTGGGCAGATAAGAGAAGAAACCTGTCAGTGTCTTGAGGTGGGAGGGTGAGGGTGGGTGAAGATTCAGTAAACGAGAATGTTATGAAAACCCAGTAGTGATGAAGTGGGCTTGTCATCAAACCTGAGGAACACAGGAATCTTCTTTAGCTCTAGGGAAAATAGATGTATTCTACATAAAACACTCAGGGTCCCCTTCTGGCTGGAGTCCCAGAGGGAGATACGATCACCTGCATGATGACCGGGCCCTGTTAGCCCAACTCACTGCTCATGGCATTACCTGGCTCAAGACCAGTGATTGTGAAATGAGTGAGAACTTGTCTCACTGGAGTATCCCCAATGCCTAGACGGTGACTGGCAAGGGCTGCCATGAGGATGGAACACAGAGAGTAAGGGGGGAGAAAAAACACATCCTGTCAATCACAAGGAAAGAGGGCAGTGGGACATAGGAATCAGAGGATGCTATTTGCCCCTCAGAGGCGAAGCATTTGTTTGACAAAGGGGACGACCAATTTTTCTTTTTTTTTTAATTATTGAGATGGGGTCTAACTCTGTTACCCAGGCTGGAGGGCAGTGGTGCGATCACAGCTCTCTGCAGCCTCGACTTCCCTGGCTCCAGTGATCCTCCCACCTCAGCCCCCTGAGTAGCTGGCACCATAGGCATGAACCACCATGCCCAGCTATTTTTTGTATTTTTGGTAGAGACAGGGTTTCGCCATGTTGCCCACCTGGTCTAAAACTCCTGGGCTCAAGTGAACCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCTATCATGCC
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benign
| 40,833 |
Gene REEP1 (receptor accessory protein 1) variant at chromosome 2, position 86214211—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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benign
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TCCTCTGTTGTTAGTAAAATTATGAAATTGAAGTTCTGCAGCATGTCAGGCCAGGATTATTAGGGAGATTCCTCGAAACTAGTGTGTGTTTATTAAAAGGAGAAAGGATAACAATAGAATGTTCTAAAACCAGAAGTCCAAGTGCGTGTCTACTTATGGGACCAATAAATAAAGAACAGACATTTGATTTGAGGTGAGGTAAAAGCCTGAAACATGGAATGGCATTCTGTTTTGATGGATTTTCATTTCTTCGCACTTCTGAGACGGCAAAGCCAACCACTTAGAAGCCTTCCACATCTTTGTCACCTGCCTGGCTCCTGCTCTCTGATGTACCTCTGGGTAGTGAGATGGAAATGGTGCCTGCAGAAGTTGGGGAGAAGGATACTTTTGCACAGCCTCCATGATGTCTTTATTGCAAATATGGATGACAAGGGTCTCTGTTACAGGGGCCTCAGAGCACCTTCGTTTCTCCTCTAGACCAGGGACAGGTGTAGAGATAAGGACTGGCAACCAGAGCCTCAGCATCCAAAGATGGACTGAAGTGGGATGGCTGACAGGCACATAACTTACGGGAAAGGGAATTTCATACATACGATTTTTGTTTTGTGGGTAGGAGGGCTTATCATCAACACTGATTTTATAATCTGACAATAAATGTCTTTCATTAAAGAGTTTACCTAAATGATGTTCGATTATATGTATAATTTATAAAATATTTATGTATAGTTTGTTTATTCAGGTATATGTATAATTTATTGAACACCTACTATGTCCCAGCATATCTACAAAACTGGGTACATACATACTGTCTAACTGCTAATCCACATTTCCAGTCTTACAAAGGACATAATGATTAGTTAAGCCCTAATTTAGATTTGAGGAAACTGAAGCTGAGAGAGGGTTAAGTAAATTACCCAAAGTACAGCTAATAAGACCCAGAATCTCAGTCTCACTCCTTGGGATCCTGTGTATTTCCCTGAGTCTTCTAACATATGAAAATTCATATCTAAATCAACAAGTGACTGTAATCTGGTACTATAAATACTAAATAAACACTTCTTCATAACACTGTACCAATTCAGCTTTTAAATTTTATTACTTTGCTTTCCTGTCCTTTGCCAACTCTTAACCTAGTTAATCCTAGTTCTGTTGACATTGGACCAGGCTCAGTAAATAAACGAATGGATTTCCAGCCTTTTTTTCCCATCTGTTCCTGCTTTTAGTCCTCTGAATCTGCTTCTTTTCTTACTGCTGCTTTATTTTACAGTGATTTTGTCAAACATAGAATACAGGACTAAAAATGCAAAGAAATTGGGTCTGTGTTTAATTTTGATGTTTCAAATTTTGAGCTTCCAAGTCTTTGTGGCCACCCAATGAAGTTTGAGTCTGCCTGTTCAGATGTGAAAGGTAAGGGCTGCAGCAGGTTTAAGGGTGGCCCTTCACCACCCTGTTGTCACCTGCACAGGCACTCCCCCATTTGCAGATGAAGAAATGTTCAGAGAAGAAAAATGATGGACCAAACGTCTGTTTGCACAATTGAAACTCTACCAGTGGACTATTCTATTTTCACAGCTACCTAGTTTCTGCCGATGATTTTTTTAAATGTGAAATAAACAGTGATACTTTCAGGTTTGTAGTTGTGTGATGAACTGGTTTTCAAAACATTTATATCATCTGGTTTTCTTTCCCTCTCAACATCCTATGCAACAGGCACGGGGCCAAGTCACCAGGCCAGTCGGTGGCTGAACACTCAGCTTCTAATCCTTGCTACCTCCCATATTTGAAAAAAAGTATTTCCTGTTTCCTTTTAAGCCCAACATTACAAAGATGTTTTTTAAAAGAAAAATGTTAAGACTTTATTCAAGATGTGTATCAGGCATTATAACAAAACAGCAGAACTTCAACCTTTGGAATACTGTAATTTTACATCCCTTTGATGCACAGTCCAGTATACTATTTTATTACAGATCATTCTATAGGGACTACAGACATGAACTAGAGGAAATGTGCACAGTCAAAATCCAGAATATCAGCTCTGGGAGTGTACACTGTTTGTTAGAGGATGAAGCACATCCTTTGCCATTTCAAATACTGTGCCAGGTGGAGGACTAGGAAGGCTCAAAGATGGTCATGGTTGACAAGCACTCTTATCACAAACACATGGATAGCTTATCACGGAGAACACATTTCAAAGGCCAGCAAAGTGAGCAAGCTATTCACACAAAGCCAGGAGGGATTATGACTAAACTCTCCAGTTTATAAGCACAAGTCCACATCTCACCTCCTCAGAACAGGTGCTCAATGGCAATTAACTAAAAGTTATGACATGAACATTACAGACTTTCCAGCTAGCATTTTGTAAACAGCCTGTGTCTGTAAGTCAGCAAATTAAAAACATTCAGTTGTATCCTCTAGACAGAACACCACACCACTACATGTACACTTACAGGCTTTCACATTTTATGTCAGTTCATACACAAATGTACAACTTGTCAGATACGTAAACACATTTTGCCAGAAATATGACAGCTGCTTTCAGTTGTACAGTGAGTGTCTTTAAGAGAGAAACCGACTCCCTAGTCAACACTTGAAGGAAAAATAGTTACATTTACATTAAGACAGAGTTTGGATACCTTTATATTTTTCAATCTTGAATGAGAAGTAATAATACAGCATGTCTGAGAATAGAGCGCTTCAAACTTTTTTTGGCATAGTTAAGTGCAAACTTGATAACCTGTACTTGTCACAACTCTCCATTGTAAAATGGCGAAAATATAGGTTGTTCACGATAGGATTTTAAACTGCTGCTAAAGGCAATTTATTGTTTCGGCAAAAAAAAAAAAATTGCTAAGAAGCTGTGTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTCGTTTCTGATAATTCTGGGTACTTCCAACTAACAGGTAAATACATTTTAAAGAGTATATTCTTCTTCTGTCTGGAACTACTCAATGAGCACAAAGAAAACATTTTCTGTCTTCCTTAACAGATTTAGGTATTGGTGGGTGTGGGGCACAGAACATGAGCAAACAGCTTCTGTTTATCCTCTCAGCCACAAATTCGCTTTTAGGTATATTTTCCTATACCCTTTTGCAAATTACAAAATCACCTTCAGAGGAACTATGGGTAGATGGGATTCCAATATGCATATCTGGCAACAATCAGCTTCAAATCAAACCCTTTCTGGGGTGGCTAAGATCCAGCTAATGTGTCATCAGCAAAGGCCTCTAATATGTGTTTGCGTAGTAATGGAACAGTTTTTAATTGGGCCTGTTTATAGTTGACTGACAGTAAGTTCTATATGGTATATAACACTAATTCTCTAGTCTTCTGGGCATATCTACGAACAAATACAATCCAAATATTATGAGTAACTGGGTTGTGACCACTGCATGCATTACACTGAAAGAAACACCAACTCGAAGCACAAATATATTATTCTTATATTTCGGCTCAGCTCTCAGTGGGGAGAGCAGCTACCTCGGACCACAATGCCATTTAAACCAGATTCTTTTCAAATAAAATTCTCAATCTAAGTGGAAAGCCCCCTCAGAGAATGCCTTATTCCCCTACTAAGCAATCCAGGCTTGTATAAAACGTCTGATAAGGCCTGTAGTGCCCATTGAGTATGAGTCTGCTGTTTACATTCTGCACAGGCCAGGAGGGGAACAGAAGGTGTGAGCCACAGGTGCTCCTGGGTCTGACCAGCAAGTCTAACCCATGAAGATCTCGAGCTCCAAAACCATTCTAGAGCCCACCATTTTGATTGTTACACATGTGTTTCAGATGTATGTTATGGCATATCTGAAACAGCAGAGTTCTCAGTTTTTTGTGTGTTTGTTTTTGCTAAGCTAAACAAGTTTTGCTAGAGTTCGCTAAAACAAGGTGCTCAGAGTGTAAGCTCCTCTGTCAGGAAATCGGCAGCACTGGTCACGATAAAGGAGAAATCGTCCTTTGTCAAGCACAGAATTACTCCTTCCAGCAGCTCTACATGTTCCCATCCTCAAGAAATTGCACCAAGAGTGAGCTACCTGCCTATCCCTGGAAAAGATTCAGAAGCTCCTAATCCAG
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benign
| 40,858 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 86214989, in gene REEP1 (receptor accessory protein 1)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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benign
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ATATCTACAAAACTGGGTACATACATACTGTCTAACTGCTAATCCACATTTCCAGTCTTACAAAGGACATAATGATTAGTTAAGCCCTAATTTAGATTTGAGGAAACTGAAGCTGAGAGAGGGTTAAGTAAATTACCCAAAGTACAGCTAATAAGACCCAGAATCTCAGTCTCACTCCTTGGGATCCTGTGTATTTCCCTGAGTCTTCTAACATATGAAAATTCATATCTAAATCAACAAGTGACTGTAATCTGGTACTATAAATACTAAATAAACACTTCTTCATAACACTGTACCAATTCAGCTTTTAAATTTTATTACTTTGCTTTCCTGTCCTTTGCCAACTCTTAACCTAGTTAATCCTAGTTCTGTTGACATTGGACCAGGCTCAGTAAATAAACGAATGGATTTCCAGCCTTTTTTTCCCATCTGTTCCTGCTTTTAGTCCTCTGAATCTGCTTCTTTTCTTACTGCTGCTTTATTTTACAGTGATTTTGTCAAACATAGAATACAGGACTAAAAATGCAAAGAAATTGGGTCTGTGTTTAATTTTGATGTTTCAAATTTTGAGCTTCCAAGTCTTTGTGGCCACCCAATGAAGTTTGAGTCTGCCTGTTCAGATGTGAAAGGTAAGGGCTGCAGCAGGTTTAAGGGTGGCCCTTCACCACCCTGTTGTCACCTGCACAGGCACTCCCCCATTTGCAGATGAAGAAATGTTCAGAGAAGAAAAATGATGGACCAAACGTCTGTTTGCACAATTGAAACTCTACCAGTGGACTATTCTATTTTCACAGCTACCTAGTTTCTGCCGATGATTTTTTTAAATGTGAAATAAACAGTGATACTTTCAGGTTTGTAGTTGTGTGATGAACTGGTTTTCAAAACATTTATATCATCTGGTTTTCTTTCCCTCTCAACATCCTATGCAACAGGCACGGGGCCAAGTCACCAGGCCAGTCGGTGGCTGAACACTCAGCTTCTAATCCTTGCTACCTCCCATATTTGAAAAAAAGTATTTCCTGTTTCCTTTTAAGCCCAACATTACAAAGATGTTTTTTAAAAGAAAAATGTTAAGACTTTATTCAAGATGTGTATCAGGCATTATAACAAAACAGCAGAACTTCAACCTTTGGAATACTGTAATTTTACATCCCTTTGATGCACAGTCCAGTATACTATTTTATTACAGATCATTCTATAGGGACTACAGACATGAACTAGAGGAAATGTGCACAGTCAAAATCCAGAATATCAGCTCTGGGAGTGTACACTGTTAGAGGATGAAGCACATCCTTTGCCATTTCAAATACTGTGCCAGGTGGAGGACTAGGAAGGCTCAAAGATGGTCATGGTTGACAAGCACTCTTATCACAAACACATGGATAGCTTATCACGGAGAACACATTTCAAAGGCCAGCAAAGTGAGCAAGCTATTCACACAAAGCCAGGAGGGATTATGACTAAACTCTCCAGTTTATAAGCACAAGTCCACATCTCACCTCCTCAGAACAGGTGCTCAATGGCAATTAACTAAAAGTTATGACATGAACATTACAGACTTTCCAGCTAGCATTTTGTAAACAGCCTGTGTCTGTAAGTCAGCAAATTAAAAACATTCAGTTGTATCCTCTAGACAGAACACCACACCACTACATGTACACTTACAGGCTTTCACATTTTATGTCAGTTCATACACAAATGTACAACTTGTCAGATACGTAAACACATTTTGCCAGAAATATGACAGCTGCTTTCAGTTGTACAGTGAGTGTCTTTAAGAGAGAAACCGACTCCCTAGTCAACACTTGAAGGAAAAATAGTTACATTTACATTAAGACAGAGTTTGGATACCTTTATATTTTTCAATCTTGAATGAGAAGTAATAATACAGCATGTCTGAGAATAGAGCGCTTCAAACTTTTTTTGGCATAGTTAAGTGCAAACTTGATAACCTGTACTTGTCACAACTCTCCATTGTAAAATGGCGAAAATATAGGTTGTTCACGATAGGATTTTAAACTGCTGCTAAAGGCAATTTATTGTTTCGGCAAAAAAAAAAAAATTGCTAAGAAGCTGTGTAAGCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCATTCGTTTCTGATAATTCTGGGTACTTCCAACTAACAGGTAAATACATTTTAAAGAGTATATTCTTCTTCTGTCTGGAACTACTCAATGAGCACAAAGAAAACATTTTCTGTCTTCCTTAACAGATTTAGGTATTGGTGGGTGTGGGGCACAGAACATGAGCAAACAGCTTCTGTTTATCCTCTCAGCCACAAATTCGCTTTTAGGTATATTTTCCTATACCCTTTTGCAAATTACAAAATCACCTTCAGAGGAACTATGGGTAGATGGGATTCCAATATGCATATCTGGCAACAATCAGCTTCAAATCAAACCCTTTCTGGGGTGGCTAAGATCCAGCTAATGTGTCATCAGCAAAGGCCTCTAATATGTGTTTGCGTAGTAATGGAACAGTTTTTAATTGGGCCTGTTTATAGTTGACTGACAGTAAGTTCTATATGGTATATAACACTAATTCTCTAGTCTTCTGGGCATATCTACGAACAAATACAATCCAAATATTATGAGTAACTGGGTTGTGACCACTGCATGCATTACACTGAAAGAAACACCAACTCGAAGCACAAATATATTATTCTTATATTTCGGCTCAGCTCTCAGTGGGGAGAGCAGCTACCTCGGACCACAATGCCATTTAAACCAGATTCTTTTCAAATAAAATTCTCAATCTAAGTGGAAAGCCCCCTCAGAGAATGCCTTATTCCCCTACTAAGCAATCCAGGCTTGTATAAAACGTCTGATAAGGCCTGTAGTGCCCATTGAGTATGAGTCTGCTGTTTACATTCTGCACAGGCCAGGAGGGGAACAGAAGGTGTGAGCCACAGGTGCTCCTGGGTCTGACCAGCAAGTCTAACCCATGAAGATCTCGAGCTCCAAAACCATTCTAGAGCCCACCATTTTGATTGTTACACATGTGTTTCAGATGTATGTTATGGCATATCTGAAACAGCAGAGTTCTCAGTTTTTTGTGTGTTTGTTTTTGCTAAGCTAAACAAGTTTTGCTAGAGTTCGCTAAAACAAGGTGCTCAGAGTGTAAGCTCCTCTGTCAGGAAATCGGCAGCACTGGTCACGATAAAGGAGAAATCGTCCTTTGTCAAGCACAGAATTACTCCTTCCAGCAGCTCTACATGTTCCCATCCTCAAGAAATTGCACCAAGAGTGAGCTACCTGCCTATCCCTGGAAAAGATTCAGAAGCTCCTAATCCAGAATCCAGGGAGGAGATGAGCTTCCTGTGACTCTTCTCTTTTACTGGGATGTTCCCCTGACCTCTCATCACACTTTACTGTGTTGTGAAATATTGTTTCTCTTAGTTTGTAACTTGTCTGGTCTTTTGACTAAACAACTATCTAAAGAATATAGACCACACTCCTGCAGGGAAAGGGATGTCTTACTGGAGTTGTATTTGGAAGCTTTATAAGCACATCTGAGACGTTCTCTAGAATCAAAATATTTGTCTATATTTGTTTTTGCAGTTTTCTTACATATCAGAACCTCTGGCAGCCCTTGCAAGTCCATTATATTAAAAGCCAAAAGCCATAAATATGTACATCATAGTTCAAAGTATAAGTACCAAGAACAAAGAAAGTTGTAAAAAATGCTGTGTTTGCATTTACAGGACTAAAAACTAAGTATGCAACAGATAAATTACAAATGTACATCTCAGCAGCATAGGGGTGATTCTCTTATCTTTCTAAAAAACACACTGCTGTCTATAATGACAATCCAATTGTGGAAAATTACCAACCTCAGAAGACTTAAAGGTCACCACCCCCGCCCCTACTACCTTTCCCTTTAGCCTCTCCCCAGCAAAATAAAGAAAAGGGGGAAAAAAATAAATCCTTAAAAGTGGAAGGGGAGAGAGAAAAGGCCATGTTTGTGAGGCTGCACACTCAAAGCACACCCAGCTTGCGGATTTCTATGTTATTAGTGAATAGCTCTTTAAGGCAGAGAAGAAACATTCTGTGGATCCGGTGCTGTTGGCTCATCTC
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benign
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Gene REEP1 (receptor accessory protein 1) variant at chromosome position 86216873 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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|
benign
| 40,873 |
Chromosome 2, position 86217124, gene REEP1 (receptor accessory protein 1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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CCAACTAACAGGTAAATACATTTTAAAGAGTATATTCTTCTTCTGTCTGGAACTACTCAATGAGCACAAAGAAAACATTTTCTGTCTTCCTTAACAGATTTAGGTATTGGTGGGTGTGGGGCACAGAACATGAGCAAACAGCTTCTGTTTATCCTCTCAGCCACAAATTCGCTTTTAGGTATATTTTCCTATACCCTTTTGCAAATTACAAAATCACCTTCAGAGGAACTATGGGTAGATGGGATTCCAATATGCATATCTGGCAACAATCAGCTTCAAATCAAACCCTTTCTGGGGTGGCTAAGATCCAGCTAATGTGTCATCAGCAAAGGCCTCTAATATGTGTTTGCGTAGTAATGGAACAGTTTTTAATTGGGCCTGTTTATAGTTGACTGACAGTAAGTTCTATATGGTATATAACACTAATTCTCTAGTCTTCTGGGCATATCTACGAACAAATACAATCCAAATATTATGAGTAACTGGGTTGTGACCACTGCATGCATTACACTGAAAGAAACACCAACTCGAAGCACAAATATATTATTCTTATATTTCGGCTCAGCTCTCAGTGGGGAGAGCAGCTACCTCGGACCACAATGCCATTTAAACCAGATTCTTTTCAAATAAAATTCTCAATCTAAGTGGAAAGCCCCCTCAGAGAATGCCTTATTCCCCTACTAAGCAATCCAGGCTTGTATAAAACGTCTGATAAGGCCTGTAGTGCCCATTGAGTATGAGTCTGCTGTTTACATTCTGCACAGGCCAGGAGGGGAACAGAAGGTGTGAGCCACAGGTGCTCCTGGGTCTGACCAGCAAGTCTAACCCATGAAGATCTCGAGCTCCAAAACCATTCTAGAGCCCACCATTTTGATTGTTACACATGTGTTTCAGATGTATGTTATGGCATATCTGAAACAGCAGAGTTCTCAGTTTTTTGTGTGTTTGTTTTTGCTAAGCTAAACAAGTTTTGCTAGAGTTCGCTAAAACAAGGTGCTCAGAGTGTAAGCTCCTCTGTCAGGAAATCGGCAGCACTGGTCACGATAAAGGAGAAATCGTCCTTTGTCAAGCACAGAATTACTCCTTCCAGCAGCTCTACATGTTCCCATCCTCAAGAAATTGCACCAAGAGTGAGCTACCTGCCTATCCCTGGAAAAGATTCAGAAGCTCCTAATCCAGAATCCAGGGAGGAGATGAGCTTCCTGTGACTCTTCTCTTTTACTGGGATGTTCCCCTGACCTCTCATCACACTTTACTGTGTTGTGAAATATTGTTTCTCTTAGTTTGTAACTTGTCTGGTCTTTTGACTAAACAACTATCTAAAGAATATAGACCACACTCCTGCAGGGAAAGGGATGTCTTACTGGAGTTGTATTTGGAAGCTTTATAAGCACATCTGAGACGTTCTCTAGAATCAAAATATTTGTCTATATTTGTTTTTGCAGTTTTCTTACATATCAGAACCTCTGGCAGCCCTTGCAAGTCCATTATATTAAAAGCCAAAAGCCATAAATATGTACATCATAGTTCAAAGTATAAGTACCAAGAACAAAGAAAGTTGTAAAAAATGCTGTGTTTGCATTTACAGGACTAAAAACTAAGTATGCAACAGATAAATTACAAATGTACATCTCAGCAGCATAGGGGTGATTCTCTTATCTTTCTAAAAAACACACTGCTGTCTATAATGACAATCCAATTGTGGAAAATTACCAACCTCAGAAGACTTAAAGGTCACCACCCCCGCCCCTACTACCTTTCCCTTTAGCCTCTCCCCAGCAAAATAAAGAAAAGGGGGAAAAAAATAAATCCTTAAAAGTGGAAGGGGAGAGAGAAAAGGCCATGTTTGTGAGGCTGCACACTCAAAGCACACCCAGCTTGCGGATTTCTATGTTATTAGTGAATAGCTCTTTAAGGCAGAGAAGAAACATTCTGTGGATCCGGTGCTGTTGGCTCATCTCACTCACGTGGTTTCGGTGGCCGAGGATGAGGTACTTTTCTTCCTGAAGCGAGATCGAAGGATTCTAGGCGGTGCCTGGTAGAGAAAACAGAAAGGTGTCCCTCAGTTTGGTGTAAATGTGGGATCTTTTGAGGTCAGCACCTGGAAGGCATTGTGTTGAGACTTCCAGCTCCTTTGGCCAAATGCAGCTGGCTAGGGCTGGGGTCTCCCTGAATCTCCGCAACAGGAAGCAATCATCAGAGTCCCATCCCACATATCGCATGAAGCTGAGCCCTTTGAGAGGCTGATGCCTCCCTCTTAAATTATGCTCCTCAATCTCCCAAGGGAACGGTTGTGCAGAATGACACATCTTTCTTGTTTCTGCCTGAGGAGCAAAATTATCTTAAATGATTCAGCAGAAAGAGACACCTCCGCATGCTTCCTTTGCTTTTGTTATTTCCTTTGGGAACCAGCCTAATGTGTTTTGGTACATGCCTCAAATTTCCATCATCAAATTTCCAGTCCCCTTTCTGGATGAGAAACCTCTTAATGTACAGCACACCACACCACAAAGGCAAACACCACCTTGAAGTACAGGTTGAATATCCCTTATCCGGAAATGCCTGGAGTCAGAAGTGTTTGGGATTTCAGATTTTTTTTTTTTTTTTTTCAGATTTTGGGATGTTTGCATATACATTCCAATTGAGCACCCCAATCTGAAAATCTGAGATTCAAAATGCTCCTATGAGCATGACCTTTGTGCGTCTTGTCCACACTCAAAGAATTTCAGATTTTTCGATTAGGGATGCTCAACTTATATGAAGGGCTCCACCTCATCTCTCCCACAAATGACTCTCAAGAGACCCCTCCTTCCATGGGATACACAGATCACAGGAGGAGTTCCTATTTCAATGAAAGTGAAGGGAACATTTTCTGGCACAGCACTTGAGGGGGTTCACACAACTGGCCCCAACCTACCCTTGGCCCCCGTGTCTGTCCACTTCTCTGTATACACAGAGAACTTCTTTCTCTACACTGTGCCCATTCATGCCTCTATTCCTTCTGACTGGAAGCCCTTCCCTCCCTCCTCTGTCTTGCATATTTCTAGGCCTCTTGAGGACCCAGCTCAAAAGTCACTTCTGCAAAGGTTTCCCGGAGCCCCTCCTGCCACTGCCCAGCCATGCACAACCAGGCATCGTCACCTCCTTTGTTCTCTCATGTTTTGTACATGTCCCCCAGCAGAGGACTTTGCACCCAGTGGGAAGGGAGTGTGTGGGGGCCCTGCTCACTCTCTCCCCACCAGACTGGGGACTTCCTGAGGGCAGGCCCATGTCGCATTCACCACCATTTCCTGGTAAGTGGCTCAGTGCTGGGCAGGCACATACAAGGCAGGAAGTGAATGAGCCAGAAAACAAGACTCAGGCCCTCTCATAGAGTCCTCATGCTACAGCCTTACCACTAGGAAATGCTTACCAGCCACCTCTGGACAGACACTGAAAACGGAAACAACGGAACCCACCTTTATAGTAATCTGCCTCTTGGCAGGCTGGTGAACTGTAAACAGTAAAGCAGTTTGTGCAGCTTTAATAAACAAAAGCAAAACAGCACAAACCCTTGGGCCTTAGAATTCTTTAGGCTGGGCTCCTCTCCCCATCAGGAGGCTGCCCAGGCCAGATTGCCCAGGCCAGACTCCTCCAGCAGTGTCCAAGCCCAGAACATCCTTTCCCAAACCCTCTAACTTTAAAAGGGATGCATGTGTGCCTCACCTTGCAAAGGAACCTGATGAACTGCACATGGAGGTGGTCATAATTACAGTCCTAACAAATAAGAATGCTAGGCTGCTCAGTGTCTGCAGAAGGGAACATTTCAAGGCATCTCCCCATATAAGTCTCACAAGGGTCTGTACGGAGACTTCCTATTTGCTTCAGATGGCCTCTCAGGCCGTGATACTCAGCAGATGGGGAATAGGAGAGGAGACCTTAGGAAGCAGAGAGAAAGACTGGGGTCCCTGCACCTGTGCTCATGACTGGTGACTCCCTACCCACATCACAGAGCAAGGCCCAGGAGGCTCCAGGCTCAGCCCTCCTGCTGCCAGAACTCCATCCACATCCTACAACTGAAAATAGCATATATGTCAAGGGTATTGGTTTTGGTAAC
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benign
| 40,874 |
Assess the variant on chromosome 2, position 86232666, impacting REEP1 (receptor accessory protein 1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_31']
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CCTTCTCAGGAGAGACAAATTACAAAAAGAACAATGATAACAGCTACTATGCACTGGCGCCAGGCATGGCCATAAGCACTTTCACATGGCTGGTTTCATTTGAAGCCTCACAACAACTCTACAAAGGGGTGTCATTCCTTGTGTAGATAAGAAATCTAGGGTGCAGAGATGGTAAATAGCTCGCCCGGGTCATGCGGCGAGCAAGTGGCTACCCCCTTCGAACTTCACCCCACTGGTTCTTGCTCTCTGCCCTCTGGGTTTTACTGAATTGAGGCCCCTTTTCCATCTAAGGGGCAGCTTTCATCTGAGGCTTGGTAGATGATGAGCTGATGCAGTGTGGAGATGAGACTTAACTCTGTTTTGTATCCCTATTTCTGGGGCAGTGTCCGGCAGATCAGAAGCTGTAGATGCTTGACAAAGCCTGGATGGTTGATGAGTGAGTGACCATGGGCACTGGCCCCGGAGTCAGAAGGCCACGCTCTACTGCAGCCCAGCATGGGTGACCCTGCACAGTCCCCTTCTCTGGACCTCTGTCTCTTCACCAGTAAAATCACTGGGTTTGACTGAAAGATCCCTGAGGTCATTTCCTGTCTGGCCTTTTGGGATTCCATTCCTGGGGGGGGGTCCCTCGGGGGGTAACCCCTCCCTGAGGTGGCCATCACCCCCACAGCCGAGCCTCCACCTCCCCAACCCTGCCCTGCTTCCAGCAGTGACAGGGTTAAAACATCTCCCAACAGAAAAGCCACAGTCTTAAGACCTGCGAAGGGCCAAGGGGACACTGCTGAGAGGGAGGAAATGGACGGAGCCCTGAGCTGCACTTGGCTCTGAGCATGAGTTGCCATTCCCAGGCAGCCGCAGGCCTCATGCCTTCCTGTTGATGGCTAAGACCCCCGGGCATCAGATGGGGTCTGTCAGGACATGGGGCTTATGGCCAAGGTGTCCCCTGCAGGCTGCATAGTCACAGGTGGCCAGACATCTCTGTTTATAGATTTAAGGGCCACGCAGTCACCAGACAGACATTGTGGACATAGATTCCCACCCTTCTCACCACAGCGAGGCAGAAGTGGTGATCCAGAACCGTCCCCCACCCCCCCACCATCAGTCCTGGGCAGCTGCTGTGCTCAGCCCCTGAGACCCAAGGCCCCTGGCATCCTCCCAAGGAGCAGCCTGGGAAACTGTGTGCCCCCACCCTCCATGAGCCTGAAACCCGTGCTGGTGGATCCGATGTCGGGGGGTCCCAAACACGGCTGCATCTCAATGAAAATCACACTTCTGGGTCTCACCCCAGACCTACTGAAGCCTCTGCGGATGGGCCCAGGACTTTGCATGTTTAACGAGGTCCCCAGGTCAGTCCCAATACCAGCAATCCCACGATGGGCGTGTGACACCAGAGTCAGACATTGGAGGCAGAGGTGTGGTTACTGTAAGGTCCTGGTCACCACAGGAACAAGAACTCAGAGCTAGCATGGCCCTTGGTATGCAGAGGCTGGGGGTGGTGTGAGGTACATGAGAGGTCAGAGATGAGAAGGAGACAGCAGAGTGAGAGAGAGGACAGGCAATATTCAGGCAGGGAAGAGGGCCCGTGAGAGCAGTAAGCCCCGGGTGAGAAGACAACACTTAGGTATCAACAGGTATGCCTCCCCGGAGTCTGAGAAGACAACACAGAAGGCTCCCGGGGCCCAGGTCCAGTTGTGCCTGCTGCCTCCAGGCTTTGCCTAGACACTAGCCCCCAACTACCCCCAATTCCCCAGACAATCATATGGAGGAAAGGGGACCCTTTGGTGCAGGTGACCTAGCCCTGTCCCTGATCAGTCACCAGGCTGGTTTCCTGGCCGGGCCTGAGGGGTGCTCCGCCCCTTGGCTGACCTGGCATGATCTGATGGACACCCCGTTGGTGGCAGGTCCGTGGGGCCAGGGCCAGGCTGCATGCCACACTGCGGACTGGGCCTCTCTCAATGAAAGCGAGGCCCAAGGAGTGGGAAAGAGGGGAAGTAAAGTGACACCTACCTGAGCTGCTAGCGCTCTCAGAAGCACTCCTGGACATCTTAGGCTGGCCGTGTTTGCCGCTGGCCCGCCCAGACCCCGGTGGTGGGGGGCCCGAGGGAGCAGGGGCGCCGTCTCCCCTGATGGTGGTGAGGTCCTGCATGCTGAAGCTCCGCAGTCTCTCCGATAAGGCACCCTGTCCCTGGATACAACACAGGAGGGGCACACGTCAGAGGTCCTGCTCCACAGGTCACACTCGACAAAGGCCAAGAGGGAGCTCTGATGGTCAGCCAGGTGGAAATCAAGACCTGGATCAACTCTGAGGCGCAGGTGCCCAGACATAGCTGCTGGAAACACAGAGAGGGTCAAATCCCGGAATTTTCCAGGGCCTCCTCTGGGGCTCAGTAATTGCTCCTTTGGCTCCAGGATCCCTCCCTACCCTCAGACACCACTATGATGATACGATGATACGATGATGATCCGGAGCCTCAGACAGACCCAGGGCCAAGGGCGTGACTACTGCCTGCAGCTCCTACTCCTTCCAGGCCACCTGCTGCTTCTCTTGCTTTGCATAAATAAAAATCCACATGTATCTCCATTTTTCTCAGTACATGAGAATCTGGTCAGGCAATCAAAACCTAATATTCTATGTGCTTGGTTCTTATTATTTTCAAAGGACACAAAATACAGACAATATTTTTCTAAATGTTTGACAACAGAAATTTCTTTTATTTGTATAGCATATTACTGTCTACGAGGCACATTTACTTCTGCTGGTGCATTTCAGCTTCATAAAATACCCAAAAGGTAATGAATCAGAAAGGAAAAAAATGATTTAAAAAAACCCTGCTGATTGTAACCATTTCATATTCTGAGGGAGACAGAGAATTAATCTCGGGGGGAATTGTTCTTTTATTTAGAAAGCAAGATCAATCCATTTTACTTACGAAAGAGCAGCTCCTCACTGTCTGGATGAGAGAATGTGTCAGAGTGAAAATGATCACAGTGAAGGCTCAGGGATGGTGGCATTGCTTTAAGTGTGCCTCAGGGGCTGCAGAGAGAGGTTATGGAAACCTGAGAGTGGGAGGAGACTGGGGAAATTGAGAATCGGCTAGGATTTGGAGCAAGAAGTGACAGGCAAGTAACTACCAGGCAAATGAATGAACTCAGACATCTTCAGAAAGAAGAAAGCCTGGAGGGTGTGCAGGGTTCCCTCGGGTGCATGGCACTGCAGTGGCATGGGAGAGGTTTTCTATGCCACTTGGATAATGAAGGAAAGAGTGGTCCCAGAGATCTGGGGGACAGGGGGACAATACTGCACAACAGACATAACAGAACCAACAAATCAGCACAAAATCAATTCAAGCCGCTGACAAGAGGGCTGCTGGTGGGATTGATGAAATAAGCAAGGGCCAAAACAGTTGAGTAAGAGGTTTTCAGGGGTGAGAGAAGGGTTTGGAAGATTTTTTTCATTTTACTTAATATAAAAAATAATGAAAATGAACCAACAAAGCACAGCAATTCGCTGAAGTGAAAAATCCAGATAGGATCAAGGAGCAGACGCAAAATGAGTTCATTAGAGGGGAGGGGGAAAAAAAGGGGCTTGCAGTCAGGTTTAGAAGAAACGCCAGAAGAGGGCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGCGAGACCCTGTATCTACAAAAAATTTTAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTATATGTCTGTAGTTCCGGCTACTCGGGACACTGAGGTGGGAGGACCGCCTGAGCCCAAGAGGTAGAGCCTGCAGTGAGCCGGGATCATACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAGAAAGAAAGAAGTGCCAGACTAAAAGCAAGATGCACTAAAATATGAACTAGATCTGTTCCCAACCTACCAAAGATATAAAAACCATGTCACCAGGAAACCAACAACAATAACACAAAGAAAACTATTTAAAAAGAATTGTAAGTCCAGGCCAAGAAGTATTTGGAGGATATTATATGAAAAAA
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CCTTCTCAGGAGAGACAAATTACAAAAAGAACAATGATAACAGCTACTATGCACTGGCGCCAGGCATGGCCATAAGCACTTTCACATGGCTGGTTTCATTTGAAGCCTCACAACAACTCTACAAAGGGGTGTCATTCCTTGTGTAGATAAGAAATCTAGGGTGCAGAGATGGTAAATAGCTCGCCCGGGTCATGCGGCGAGCAAGTGGCTACCCCCTTCGAACTTCACCCCACTGGTTCTTGCTCTCTGCCCTCTGGGTTTTACTGAATTGAGGCCCCTTTTCCATCTAAGGGGCAGCTTTCATCTGAGGCTTGGTAGATGATGAGCTGATGCAGTGTGGAGATGAGACTTAACTCTGTTTTGTATCCCTATTTCTGGGGCAGTGTCCGGCAGATCAGAAGCTGTAGATGCTTGACAAAGCCTGGATGGTTGATGAGTGAGTGACCATGGGCACTGGCCCCGGAGTCAGAAGGCCACGCTCTACTGCAGCCCAGCATGGGTGACCCTGCACAGTCCCCTTCTCTGGACCTCTGTCTCTTCACCAGTAAAATCACTGGGTTTGACTGAAAGATCCCTGAGGTCATTTCCTGTCTGGCCTTTTGGGATTCCATTCCTGGGGGGGGGTCCCTCGGGGGGTAACCCCTCCCTGAGGTGGCCATCACCCCCACAGCCGAGCCTCCACCTCCCCAACCCTGCCCTGCTTCCAGCAGTGACAGGGTTAAAACATCTCCCAACAGAAAAGCCACAGTCTTAAGACCTGCGAAGGGCCAAGGGGACACTGCTGAGAGGGAGGAAATGGACGGAGCCCTGAGCTGCACTTGGCTCTGAGCATGAGTTGCCATTCCCAGGCAGCCGCAGGCCTCATGCCTTCCTGTTGATGGCTAAGACCCCCGGGCATCAGATGGGGTCTGTCAGGACATGGGGCTTATGGCCAAGGTGTCCCCTGCAGGCTGCATAGTCACAGGTGGCCAGACATCTCTGTTTATAGATTTAAGGGCCACGCAGTCACCAGACAGACATTGTGGACATAGATTCCCACCCTTCTCACCACAGCGAGGCAGAAGTGGTGATCCAGAACCGTCCCCCACCCCCCCACCATCAGTCCTGGGCAGCTGCTGTGCTCAGCCCCTGAGACCCAAGGCCCCTGGCATCCTCCCAAGGAGCAGCCTGGGAAACTGTGTGCCCCCACCCTCCATGAGCCTGAAACCCGTGCTGGTGGATCCGATGTCGGGGGGTCCCAAACACGGCTGCATCTCAATGAAAATCACACTTCTGGGTCTCACCCCAGACCTACTGAAGCCTCTGCGGATGGGCCCAGGACTTTGCATGTTTAACGAGGTCCCCAGGTCAGTCCCAATACCAGCAATCCCACGATGGGCGTGTGACACCAGAGTCAGACATTGGAGGCAGAGGTGTGGTTACTGTAAGGTCCTGGTCACCACAGGAACAAGAACTCAGAGCTAGCATGGCCCTTGGTATGCAGAGGCTGGGGGTGGTGTGAGGTACATGAGAGGTCAGAGATGAGAAGGAGACAGCAGAGTGAGAGAGAGGACAGGCAATATTCAGGCAGGGAAGAGGGCCCGTGAGAGCAGTAAGCCCCGGGTGAGAAGACAACACTTAGGTATCAACAGGTATGCCTCCCCGGAGTCTGAGAAGACAACACAGAAGGCTCCCGGGGCCCAGGTCCAGTTGTGCCTGCTGCCTCCAGGCTTTGCCTAGACACTAGCCCCCAACTACCCCCAATTCCCCAGACAATCATATGGAGGAAAGGGGACCCTTTGGTGCAGGTGACCTAGCCCTGTCCCTGATCAGTCACCAGGCTGGTTTCCTGGCCGGGCCTGAGGGGTGCTCCGCCCCTTGGCTGACCTGGCATGATCTGATGGACACCCCGTTGGTGGCAGGTCCGTGGGGCCAGGGCCAGGCTGCATGCCACACTGCGGACTGGGCCTCTCTCAATGAAAGCGAGGCCCAAGGAGTGGGAAAGAGGGGAAGTAAAGTGACACCTACCTGAGCTGCTAGCGCTCTCAGAAGCACTCCTGGACATCTTAGGCTGGCCCGCCCAGACCCCGGTGGTGGGGGGCCCGAGGGAGCAGGGGCGCCGTCTCCCCTGATGGTGGTGAGGTCCTGCATGCTGAAGCTCCGCAGTCTCTCCGATAAGGCACCCTGTCCCTGGATACAACACAGGAGGGGCACACGTCAGAGGTCCTGCTCCACAGGTCACACTCGACAAAGGCCAAGAGGGAGCTCTGATGGTCAGCCAGGTGGAAATCAAGACCTGGATCAACTCTGAGGCGCAGGTGCCCAGACATAGCTGCTGGAAACACAGAGAGGGTCAAATCCCGGAATTTTCCAGGGCCTCCTCTGGGGCTCAGTAATTGCTCCTTTGGCTCCAGGATCCCTCCCTACCCTCAGACACCACTATGATGATACGATGATACGATGATGATCCGGAGCCTCAGACAGACCCAGGGCCAAGGGCGTGACTACTGCCTGCAGCTCCTACTCCTTCCAGGCCACCTGCTGCTTCTCTTGCTTTGCATAAATAAAAATCCACATGTATCTCCATTTTTCTCAGTACATGAGAATCTGGTCAGGCAATCAAAACCTAATATTCTATGTGCTTGGTTCTTATTATTTTCAAAGGACACAAAATACAGACAATATTTTTCTAAATGTTTGACAACAGAAATTTCTTTTATTTGTATAGCATATTACTGTCTACGAGGCACATTTACTTCTGCTGGTGCATTTCAGCTTCATAAAATACCCAAAAGGTAATGAATCAGAAAGGAAAAAAATGATTTAAAAAAACCCTGCTGATTGTAACCATTTCATATTCTGAGGGAGACAGAGAATTAATCTCGGGGGGAATTGTTCTTTTATTTAGAAAGCAAGATCAATCCATTTTACTTACGAAAGAGCAGCTCCTCACTGTCTGGATGAGAGAATGTGTCAGAGTGAAAATGATCACAGTGAAGGCTCAGGGATGGTGGCATTGCTTTAAGTGTGCCTCAGGGGCTGCAGAGAGAGGTTATGGAAACCTGAGAGTGGGAGGAGACTGGGGAAATTGAGAATCGGCTAGGATTTGGAGCAAGAAGTGACAGGCAAGTAACTACCAGGCAAATGAATGAACTCAGACATCTTCAGAAAGAAGAAAGCCTGGAGGGTGTGCAGGGTTCCCTCGGGTGCATGGCACTGCAGTGGCATGGGAGAGGTTTTCTATGCCACTTGGATAATGAAGGAAAGAGTGGTCCCAGAGATCTGGGGGACAGGGGGACAATACTGCACAACAGACATAACAGAACCAACAAATCAGCACAAAATCAATTCAAGCCGCTGACAAGAGGGCTGCTGGTGGGATTGATGAAATAAGCAAGGGCCAAAACAGTTGAGTAAGAGGTTTTCAGGGGTGAGAGAAGGGTTTGGAAGATTTTTTTCATTTTACTTAATATAAAAAATAATGAAAATGAACCAACAAAGCACAGCAATTCGCTGAAGTGAAAAATCCAGATAGGATCAAGGAGCAGACGCAAAATGAGTTCATTAGAGGGGAGGGGGAAAAAAAGGGGCTTGCAGTCAGGTTTAGAAGAAACGCCAGAAGAGGGCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGCGAGACCCTGTATCTACAAAAAATTTTAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTATATGTCTGTAGTTCCGGCTACTCGGGACACTGAGGTGGGAGGACCGCCTGAGCCCAAGAGGTAGAGCCTGCAGTGAGCCGGGATCATACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAGAAAGAAAGAAGTGCCAGACTAAAAGCAAGATGCACTAAAATATGAACTAGATCTGTTCCCAACCTACCAAAGATATAAAAACCATGTCACCAGGAAACCAACAACAATAACACAAAGAAAACTATTTAAAAAGAATTGTAAGTCCAGGCCAAGAAGTATTTGGAGGATATTATATGAAAAAANNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 40,880 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 86232707, gene REEP1 (receptor accessory protein 1): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia', 'Hereditary_spastic_paraplegia_31']
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AGCTACTATGCACTGGCGCCAGGCATGGCCATAAGCACTTTCACATGGCTGGTTTCATTTGAAGCCTCACAACAACTCTACAAAGGGGTGTCATTCCTTGTGTAGATAAGAAATCTAGGGTGCAGAGATGGTAAATAGCTCGCCCGGGTCATGCGGCGAGCAAGTGGCTACCCCCTTCGAACTTCACCCCACTGGTTCTTGCTCTCTGCCCTCTGGGTTTTACTGAATTGAGGCCCCTTTTCCATCTAAGGGGCAGCTTTCATCTGAGGCTTGGTAGATGATGAGCTGATGCAGTGTGGAGATGAGACTTAACTCTGTTTTGTATCCCTATTTCTGGGGCAGTGTCCGGCAGATCAGAAGCTGTAGATGCTTGACAAAGCCTGGATGGTTGATGAGTGAGTGACCATGGGCACTGGCCCCGGAGTCAGAAGGCCACGCTCTACTGCAGCCCAGCATGGGTGACCCTGCACAGTCCCCTTCTCTGGACCTCTGTCTCTTCACCAGTAAAATCACTGGGTTTGACTGAAAGATCCCTGAGGTCATTTCCTGTCTGGCCTTTTGGGATTCCATTCCTGGGGGGGGGTCCCTCGGGGGGTAACCCCTCCCTGAGGTGGCCATCACCCCCACAGCCGAGCCTCCACCTCCCCAACCCTGCCCTGCTTCCAGCAGTGACAGGGTTAAAACATCTCCCAACAGAAAAGCCACAGTCTTAAGACCTGCGAAGGGCCAAGGGGACACTGCTGAGAGGGAGGAAATGGACGGAGCCCTGAGCTGCACTTGGCTCTGAGCATGAGTTGCCATTCCCAGGCAGCCGCAGGCCTCATGCCTTCCTGTTGATGGCTAAGACCCCCGGGCATCAGATGGGGTCTGTCAGGACATGGGGCTTATGGCCAAGGTGTCCCCTGCAGGCTGCATAGTCACAGGTGGCCAGACATCTCTGTTTATAGATTTAAGGGCCACGCAGTCACCAGACAGACATTGTGGACATAGATTCCCACCCTTCTCACCACAGCGAGGCAGAAGTGGTGATCCAGAACCGTCCCCCACCCCCCCACCATCAGTCCTGGGCAGCTGCTGTGCTCAGCCCCTGAGACCCAAGGCCCCTGGCATCCTCCCAAGGAGCAGCCTGGGAAACTGTGTGCCCCCACCCTCCATGAGCCTGAAACCCGTGCTGGTGGATCCGATGTCGGGGGGTCCCAAACACGGCTGCATCTCAATGAAAATCACACTTCTGGGTCTCACCCCAGACCTACTGAAGCCTCTGCGGATGGGCCCAGGACTTTGCATGTTTAACGAGGTCCCCAGGTCAGTCCCAATACCAGCAATCCCACGATGGGCGTGTGACACCAGAGTCAGACATTGGAGGCAGAGGTGTGGTTACTGTAAGGTCCTGGTCACCACAGGAACAAGAACTCAGAGCTAGCATGGCCCTTGGTATGCAGAGGCTGGGGGTGGTGTGAGGTACATGAGAGGTCAGAGATGAGAAGGAGACAGCAGAGTGAGAGAGAGGACAGGCAATATTCAGGCAGGGAAGAGGGCCCGTGAGAGCAGTAAGCCCCGGGTGAGAAGACAACACTTAGGTATCAACAGGTATGCCTCCCCGGAGTCTGAGAAGACAACACAGAAGGCTCCCGGGGCCCAGGTCCAGTTGTGCCTGCTGCCTCCAGGCTTTGCCTAGACACTAGCCCCCAACTACCCCCAATTCCCCAGACAATCATATGGAGGAAAGGGGACCCTTTGGTGCAGGTGACCTAGCCCTGTCCCTGATCAGTCACCAGGCTGGTTTCCTGGCCGGGCCTGAGGGGTGCTCCGCCCCTTGGCTGACCTGGCATGATCTGATGGACACCCCGTTGGTGGCAGGTCCGTGGGGCCAGGGCCAGGCTGCATGCCACACTGCGGACTGGGCCTCTCTCAATGAAAGCGAGGCCCAAGGAGTGGGAAAGAGGGGAAGTAAAGTGACACCTACCTGAGCTGCTAGCGCTCTCAGAAGCACTCCTGGACATCTTAGGCTGGCCGTGTTTGCCGCTGGCCCGCCCAGACCCCGGTGGTGGGGGGCCCGAGGGAGCAGGGGCGCCGTCTCCCCTGATGGTGGTGAGGTCCTGCATGCTGAAGCTCCGCAGTCTCTCCGATAAGGCACCCTGTCCCTGGATACAACACAGGAGGGGCACACGTCAGAGGTCCTGCTCCACAGGTCACACTCGACAAAGGCCAAGAGGGAGCTCTGATGGTCAGCCAGGTGGAAATCAAGACCTGGATCAACTCTGAGGCGCAGGTGCCCAGACATAGCTGCTGGAAACACAGAGAGGGTCAAATCCCGGAATTTTCCAGGGCCTCCTCTGGGGCTCAGTAATTGCTCCTTTGGCTCCAGGATCCCTCCCTACCCTCAGACACCACTATGATGATACGATGATACGATGATGATCCGGAGCCTCAGACAGACCCAGGGCCAAGGGCGTGACTACTGCCTGCAGCTCCTACTCCTTCCAGGCCACCTGCTGCTTCTCTTGCTTTGCATAAATAAAAATCCACATGTATCTCCATTTTTCTCAGTACATGAGAATCTGGTCAGGCAATCAAAACCTAATATTCTATGTGCTTGGTTCTTATTATTTTCAAAGGACACAAAATACAGACAATATTTTTCTAAATGTTTGACAACAGAAATTTCTTTTATTTGTATAGCATATTACTGTCTACGAGGCACATTTACTTCTGCTGGTGCATTTCAGCTTCATAAAATACCCAAAAGGTAATGAATCAGAAAGGAAAAAAATGATTTAAAAAAACCCTGCTGATTGTAACCATTTCATATTCTGAGGGAGACAGAGAATTAATCTCGGGGGGAATTGTTCTTTTATTTAGAAAGCAAGATCAATCCATTTTACTTACGAAAGAGCAGCTCCTCACTGTCTGGATGAGAGAATGTGTCAGAGTGAAAATGATCACAGTGAAGGCTCAGGGATGGTGGCATTGCTTTAAGTGTGCCTCAGGGGCTGCAGAGAGAGGTTATGGAAACCTGAGAGTGGGAGGAGACTGGGGAAATTGAGAATCGGCTAGGATTTGGAGCAAGAAGTGACAGGCAAGTAACTACCAGGCAAATGAATGAACTCAGACATCTTCAGAAAGAAGAAAGCCTGGAGGGTGTGCAGGGTTCCCTCGGGTGCATGGCACTGCAGTGGCATGGGAGAGGTTTTCTATGCCACTTGGATAATGAAGGAAAGAGTGGTCCCAGAGATCTGGGGGACAGGGGGACAATACTGCACAACAGACATAACAGAACCAACAAATCAGCACAAAATCAATTCAAGCCGCTGACAAGAGGGCTGCTGGTGGGATTGATGAAATAAGCAAGGGCCAAAACAGTTGAGTAAGAGGTTTTCAGGGGTGAGAGAAGGGTTTGGAAGATTTTTTTCATTTTACTTAATATAAAAAATAATGAAAATGAACCAACAAAGCACAGCAATTCGCTGAAGTGAAAAATCCAGATAGGATCAAGGAGCAGACGCAAAATGAGTTCATTAGAGGGGAGGGGGAAAAAAAGGGGCTTGCAGTCAGGTTTAGAAGAAACGCCAGAAGAGGGCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGTACTTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGGCAACAAGCGAGACCCTGTATCTACAAAAAATTTTAAAAACTAGCTGGGCATGGTGGTATATGTCTGTAGTTCCGGCTACTCGGGACACTGAGGTGGGAGGACCGCCTGAGCCCAAGAGGTAGAGCCTGCAGTGAGCCGGGATCATACCACTGCACTCTAGTCTGGGCAACAGAGTGAGGCCCTGTCTCAAAAAAATAAAAAGAAAGAAAGAAGTGCCAGACTAAAAGCAAGATGCACTAAAATATGAACTAGATCTGTTCCCAACCTACCAAAGATATAAAAACCATGTCACCAGGAAACCAACAACAATAACACAAAGAAAACTATTTAAAAAGAATTGTAAGTCCAGGCCAAGAAGTATTTGGAGGATATTATATGAAAAAAGACAGAAATCACCCTGGTTGCCTCAGACACTGCTCTAGAGT
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pathogenic
| 40,883 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 86254743, in gene REEP1 (receptor accessory protein 1) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_spastic_paraplegia_31']
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TTCTAAAATCAAATATCACCCCATTTGTATATCGATGGGAGGGATTACAAAGCTGAAAGAAATGAGTATTACTGGATAAGGGAGATTGTTTTACACATATTCAAATAAAATCAGAAATTAGAAGTCATCCAGTGTCATGCAACAAGGTAAAGGTGAGATGGAAAACAGGATTGAGGTCTTCTTCAGGGACCAAAGCCAAGTACAATATTGGTTTAGTTCAAATTTGGATTAACTTTGGTGTATTATTTTTGTTTGTTTGGGAGTGTTTTGTTGTTGTCATTGTTTTAAGAAAATGGCTGTTTGTCGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGTATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCCTCTAAAAATACAAAATGAGTCAGGCATGGTGGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCGCGCCCCCCACCCCCCAAAAAAAGGCTGTTTTTCATGACAGCTGCTCATTTCAGAGTTCGGTAAGACAATGACATTTGGCCTTAGTCAAGTTCTGTGCATTAGTGTATTTCCATTGCTTTGAGGTGTGCAAGTGGGTCAGCAACCTCCTGCTGGATTCCCTGTGGAAGGCTTCCCCAGGAAGTCATAGCAGCAGGCCCTCTAACTGTGACCTGCCTGTCCCCCACCACCACCCCTTTGGAAGTGATTCTTGGCAACTCTTAAGAGTCAGTCACCTTCACTTCAATGGAAGTTACATTGGCAGCTTCAGGGGAAGCCCAGCATTTGGGGAAAGGGAAGTAAGACGAGTAGGGATTTGATAACCAGGTCAAGACAGGGATCCGTTCCTCAAAATCCACCCTTCTGAGACAGGAAGTGCTGCGGTCCGAGTTCCTAAAGAGATTTTCCGAAACTTGTACAGTAGCCTGCTCATCCAACGGATATGTTTCCCAAAGCCTTCCCCTTTCTAGTCCAAGGAATTCAACTTTCAGAAACAATAGACATTAATCTGTCAAGCCACCTATAATGCTCCTATTTTAGTTAAGAAACCCCACTACACAATCAGCTTAGTAAGTAATACAGTTAACGAATGATACAATGTTGGAATCGTTTGACTTAATAATCCTGCTCTTGGGAATTAATTCTAAGACAATTAAAGGAAGCAACTAAACTCCAGGAATGGTAGTGCTCACTGCAGAACTATCTATATCAGGAAAAGGTAGAGATAATCTAAATATCTAGCAGTAAGGGAACATCATCATGGGTATTACGAAGACCAAGTAGAAATGGATTTGTGTGCAAACACATTTAAAATCTCAGGATACAAACATTTTATTTAAGTTTTTAAATCATTTTTTTAAAAAAATTCTACATAAAATTTTAATCTTTCTTTCTTTTTTTAAGAGATGGGGACTCTCTAGGTTGCCCAGGCTGGCTTTGAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCACCTTATACCCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTCCAGGTAAGATTTAAAATAGTCTATGTAAAAATCATGTCTATAAAAGGACAGGGGCTAAGCATGACAAAAGGAAGGAAATTCACTTTGCGTGGTTAAATTGAGTGAATTTTTTCTTTCTTTTGTTTCAATTTATGGAAATGTTTTCCAGTAAATAATGACAAATAACATCTTTTAGAGAACTTCACCACTATTTCTAAACACGTCTCAGAAATACACTTAAAAAAAACGATTAGGAGGAATGACTTGCTGGAGGCAAATGAGAGCCAAATGAGAAGTCTCCTGCAATAAGATCATCCCTTTTTATTTATTACTTATTTTCTCACTTGCTAGAAAGAATGAAAGACATGGCAGCATATATTACCTTTTCTTTTGAAGATAGCGTGGGATGTACAAACTTCCTGTACAGGAGGCTGGAGCCTTTTGTGTAGGGAGACAGCAGCCAGGCTACAAATGCTATTTTTAGTTCATAATAGAATGGAAACCTGGAGAGAGAGATGAAAACACAAGTTCTGTTAGGTTCTCAGCAACACTGCCCTTTTGAAGGATGAGACCCGGTGGGTGGCAAGGACGCCTCTCCTGCTTGCATGTGGCTGCAAGTTTCCCAGATTCCTCTGTCCTCCACCTATGAAGGTGAGGGCACACACTTGCACACACACAGTACAACCCCAACGCCTCTCTTTGAAAACCAGTTCGTGTTTTCTTTTGTTGCCAAAGCAAACCAGGAACACAGGTTCTCTCCAGCAATCACCCCCGTGGCCCTGCCTGGCACAGGCTGGAGCTTCCTGCTGGGCTGTGCTCATTTAGATTGGAGCTAGGGTTCTGGCCACAGCCTACAGGCTCAGAGGATCTCTTCTACGCTGTACACCCAGTCACTCACTCTTCACTCACATCCAAGAAGGGACAAACACCAGGGGGAATTACAGCAGGGAAGAGTTGACAAAAAAATCTCTAGACTGAGAATGAAAGCCTCTCTTTCTTGGCTGCCTTCTTGGCCCAAACAGAGGCAGGGACAAGAGCCCAGCTCTTGGCAGGAAGGAGAATGCTACTCACCCTACTCAAGTCAATGGCAGGCAAACAGATTTTGATCTTCTTAGTGCCAAGAAACAGAAGAGTCCACGGTGCAGATAGCACATAATTCTGGAGTTTGCAGTCCTGCATACCCTCAAGCCTGTTCATTTATTTGTCCCCCCACAGGCAGGCACCCAGTCCCTGTACGTGCCAGCTTGTACTGAGCACCAGGTATAAGGAGGTACAGGGAGGCAACGGTGAGCAAAGAAGACCTGATTCCTGCCCTCATGGAGCTTCTGGTCCACTGGGAACACAGACAAGATTCTGGCATCCTTGGAACTAAGGGTCCAGTCAGGGAAACAGAGATTTATAAAATAATCACAAATAATATAGAACAGAAACCTGAGACAAGTGCCATAGTGCTAGCCCACGTGGTGCCTTTGAATGTATTAGAAGAAAACTGGCCTCTTCAACTGGAAGCAGTTCTGTGGCCACATACCACAGAGCTTGGTCTGAATTTCAGCCCCATTCACCTGCTTGGCCAGATATCTTGTGCTGTGAACAACCCGAGCAACCATATTTGGCAGTCCAGAGGTGTAGTAACCATGTGTTTATGGTTTATTTTTGATTTTCTGTATTCTGATGTACTTTGGGGCCTTGCTTACTCTGGAGGAACTGCCCCTCCCACAAGGTGAGCCAATTGCTAGAGATAGTAAAGAACTCACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGAAGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTCGAACCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTTCACCTGCAACACACCTTTCATATGCAAACCAACCAATCCATGGGCCCAGGCTCCAGCCACTGCCTCTGATGGACTCTCACATTCCAGGCCACCATCCACCTGCCCCAATCATCCCAGGGCCAGGGCTAGACAACCAGAGATAGCCCCATATACCCCAGAGCCTACTGAGATTATTCAAACCAGCCAAGCCCAAGCCTGCCCACCCTGCTTTGCCCTTTCCTTCCTTTAATGTGGAACATGTTAAAGGCCCTCACCCCAGTTTCTCCCTCTTCTCCTGACGGACCCTGAGTGGCCCCCAACATGGCTCTGCATGGTGTGCTGTGCCTCTGTTTCTAGGAATCTGTGAGCAAAGAAACTTCTCCCTTCGTGACAATTATTTCCATGTCTATGTCTTACCCACACTCGCTTAAAACAAATC
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TTCTAAAATCAAATATCACCCCATTTGTATATCGATGGGAGGGATTACAAAGCTGAAAGAAATGAGTATTACTGGATAAGGGAGATTGTTTTACACATATTCAAATAAAATCAGAAATTAGAAGTCATCCAGTGTCATGCAACAAGGTAAAGGTGAGATGGAAAACAGGATTGAGGTCTTCTTCAGGGACCAAAGCCAAGTACAATATTGGTTTAGTTCAAATTTGGATTAACTTTGGTGTATTATTTTTGTTTGTTTGGGAGTGTTTTGTTGTTGTCATTGTTTTAAGAAAATGGCTGTTTGTCGGCCGGGTGCAGTGGCTCACGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCGTATCACCTGAGGTCAAGAGTTCGAGACCAGCCTGGCCAACATGGTAAAACCCCATCTCCTCTAAAAATACAAAATGAGTCAGGCATGGTGGCACGTGCCTATAGTCCCAGCTACCTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTGGAGCCCAGGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGCAAGATTCCGCGCCCCCCACCCCCCAAAAAAAGGCTGTTTTTCATGACAGCTGCTCATTTCAGAGTTCGGTAAGACAATGACATTTGGCCTTAGTCAAGTTCTGTGCATTAGTGTATTTCCATTGCTTTGAGGTGTGCAAGTGGGTCAGCAACCTCCTGCTGGATTCCCTGTGGAAGGCTTCCCCAGGAAGTCATAGCAGCAGGCCCTCTAACTGTGACCTGCCTGTCCCCCACCACCACCCCTTTGGAAGTGATTCTTGGCAACTCTTAAGAGTCAGTCACCTTCACTTCAATGGAAGTTACATTGGCAGCTTCAGGGGAAGCCCAGCATTTGGGGAAAGGGAAGTAAGACGAGTAGGGATTTGATAACCAGGTCAAGACAGGGATCCGTTCCTCAAAATCCACCCTTCTGAGACAGGAAGTGCTGCGGTCCGAGTTCCTAAAGAGATTTTCCGAAACTTGTACAGTAGCCTGCTCATCCAACGGATATGTTTCCCAAAGCCTTCCCCTTTCTAGTCCAAGGAATTCAACTTTCAGAAACAATAGACATTAATCTGTCAAGCCACCTATAATGCTCCTATTTTAGTTAAGAAACCCCACTACACAATCAGCTTAGTAAGTAATACAGTTAACGAATGATACAATGTTGGAATCGTTTGACTTAATAATCCTGCTCTTGGGAATTAATTCTAAGACAATTAAAGGAAGCAACTAAACTCCAGGAATGGTAGTGCTCACTGCAGAACTATCTATATCAGGAAAAGGTAGAGATAATCTAAATATCTAGCAGTAAGGGAACATCATCATGGGTATTACGAAGACCAAGTAGAAATGGATTTGTGTGCAAACACATTTAAAATCTCAGGATACAAACATTTTATTTAAGTTTTTAAATCATTTTTTTAAAAAAATTCTACATAAAATTTTAATCTTTCTTTCTTTTTTTAAGAGATGGGGACTCTCTAGGTTGCCCAGGCTGGCTTTGAACTTCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCACCTTATACCCCTGAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACACCTGGCTTCCAGGTAAGATTTAAAATAGTCTATGTAAAAATCATGTCTATAAAAGGACAGGGGCTAAGCATGACAAAAGGAAGGAAATTCACTTTGCGTGGTTAAATTGAGTGAATTTTTTCTTTCTTTTGTTTCAATTTATGGAAATGTTTTCCAGTAAATAATGACAAATAACATCTTTTAGAGAACTTCACCACTATTTCTAAACACGTCTCAGAAATACACTTAAAAAAAACGATTAGGAGGAATGACTTGCTGGAGGCAAATGAGAGCCAAATGAGAAGTCTCCTGCAATAAGATCATCCCTTTTTATTTATTACTTATTTTCTCACTTGCTAGAAAGAATGAAAGACATGGCAGCATATATTACCTTTTCTTTTGAAGATAGCGTGGGATGTACAAACTTCCTGTACAGGAGGCTGGATGGAGCCTTTTGTGTAGGGAGACAGCAGCCAGGCTACAAATGCTATTTTTAGTTCATAATAGAATGGAAACCTGGAGAGAGAGATGAAAACACAAGTTCTGTTAGGTTCTCAGCAACACTGCCCTTTTGAAGGATGAGACCCGGTGGGTGGCAAGGACGCCTCTCCTGCTTGCATGTGGCTGCAAGTTTCCCAGATTCCTCTGTCCTCCACCTATGAAGGTGAGGGCACACACTTGCACACACACAGTACAACCCCAACGCCTCTCTTTGAAAACCAGTTCGTGTTTTCTTTTGTTGCCAAAGCAAACCAGGAACACAGGTTCTCTCCAGCAATCACCCCCGTGGCCCTGCCTGGCACAGGCTGGAGCTTCCTGCTGGGCTGTGCTCATTTAGATTGGAGCTAGGGTTCTGGCCACAGCCTACAGGCTCAGAGGATCTCTTCTACGCTGTACACCCAGTCACTCACTCTTCACTCACATCCAAGAAGGGACAAACACCAGGGGGAATTACAGCAGGGAAGAGTTGACAAAAAAATCTCTAGACTGAGAATGAAAGCCTCTCTTTCTTGGCTGCCTTCTTGGCCCAAACAGAGGCAGGGACAAGAGCCCAGCTCTTGGCAGGAAGGAGAATGCTACTCACCCTACTCAAGTCAATGGCAGGCAAACAGATTTTGATCTTCTTAGTGCCAAGAAACAGAAGAGTCCACGGTGCAGATAGCACATAATTCTGGAGTTTGCAGTCCTGCATACCCTCAAGCCTGTTCATTTATTTGTCCCCCCACAGGCAGGCACCCAGTCCCTGTACGTGCCAGCTTGTACTGAGCACCAGGTATAAGGAGGTACAGGGAGGCAACGGTGAGCAAAGAAGACCTGATTCCTGCCCTCATGGAGCTTCTGGTCCACTGGGAACACAGACAAGATTCTGGCATCCTTGGAACTAAGGGTCCAGTCAGGGAAACAGAGATTTATAAAATAATCACAAATAATATAGAACAGAAACCTGAGACAAGTGCCATAGTGCTAGCCCACGTGGTGCCTTTGAATGTATTAGAAGAAAACTGGCCTCTTCAACTGGAAGCAGTTCTGTGGCCACATACCACAGAGCTTGGTCTGAATTTCAGCCCCATTCACCTGCTTGGCCAGATATCTTGTGCTGTGAACAACCCGAGCAACCATATTTGGCAGTCCAGAGGTGTAGTAACCATGTGTTTATGGTTTATTTTTGATTTTCTGTATTCTGATGTACTTTGGGGCCTTGCTTACTCTGGAGGAACTGCCCCTCCCACAAGGTGAGCCAATTGCTAGAGATAGTAAAGAACTCACTGGCCGGGCGCGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGAAGAGGTGGGTGGATCACAAGGTCAGGGGTTCGAGACCAGCCTGACCAATATGGTGAAACTCCGTCTCTACTAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGGGCACCTGTAATCCCAGCTACTCAGGGGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTCGAACCCAGGAGTTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATCGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGAGCAAGATTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAACTTCACCTGCAACACACCTTTCATATGCAAACCAACCAATCCATGGGCCCAGGCTCCAGCCACTGCCTCTGATGGACTCTCACATTCCAGGCCACCATCCACCTGCCCCAATCATCCCAGGGCCAGGGCTAGACAACCAGAGATAGCCCCATATACCCCAGAGCCTACTGAGATTATTCAAACCAGCCAAGCCCAAGCCTGCCCACCCTGCTTTGCCCTTTCCTTCCTTTAATGTGGAACATGTTAAAGGCCCTCACCCCAGTTTCTCCCTCTTCTCCTGACGGACCCTGAGTGGCCCCCAACATGGCTCTGCATGGTGTGCTGTGCCTCTGTTTCTAGGAATCTGTGAGCAAAGAAACTTCTCCCTTCGTGACAATTATTTCCATGTCTATGTCTTACCCACACTCGCTTAAAACA
|
pathogenic
| 40,902 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 86337544, impacting REEP1 (receptor accessory protein 1): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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benign
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CCCTGAGACACCTCCCAAATATATGCCTCTCCTCTCCACCCCCATCAGTTGCTCATTGTAAAAAAGGGGGAGGAGCCGGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGCGGATCACTAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTTCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCAGGGGTGAGGGAGGTGCTAATAAAACTAATGATAGTCACATGACCCAGTGCTAATAAAACTAATGATAGTCACATGACCCAGGATCAGATGCCCTCACTCCCAGCCCAGCAGGACCTACAGAGAGCCCACCAGCCAGGCCAGCTCAACTCTCCAGCCCCACCCTGAGGGCTTCCCAGAAGCCACTGGCAATATCGATCCCAGAGAGGAAACACCACCCTGAAGGCAAGACAGTGTTGGTCAGGCATGAGGCTGGGCAAGGCGTGTCAGCCACTTTCCTGTATTATTCATGTCGGCTCTGCCAGCAGAAATCTTCTAAATATTTAACATGCCACCTCAAGGTGCAGCGCAAACACCCCGCAGTCAGGAACAGCTGTGGAGAGGCCTTCACGGAATGACTTGGGGGCTGAGAGGCACAGACACTGGCTTTGGGAGGAAAGCCCTGAATGGTGGCGGGAGACAATGCTGAGATCCACTTCGGAAGGGAAAATCAGTAAAGAAGGGAAGGGAGATGGGTGGTGTTTCAAAACGTGGGGAGTGATGGTGCACAATCACTGGGGTCCAGAGCCCCGTGTTCTCAGACAAAGAAAAAGCCCGAGGTGCCTGCCACCCTCCTCCCCGCCTTAGACTCCCCACACCCATTTCAGCCCCTGCTAGCTACAGCAGGTGGCAAATCTGTTCTGACTCAGGCCAGGATGGTTAGGGAAGAACAGGGACTTGGAACAGCCACGTCTATCTCCAAAGGAGAATAAATCCACCGGGGAAGCTCTTCAAACGCCTACAGGTCCTGGGGCTTGAAGGAGAAAATCGGCCCCCACGCCCACCCCCAATGACTTCACACAGACCTCACCCTAGATGACTCTGCGCTCTCCTGCAAGGCCTGGGAGGTGTCATCGCCACCATGCGGGTGGCTGTCACTTGAAAATTTCCCGTGCATTCCTGGAGGTACCTGCCCCTGTCTCTCAATCCCCTGCAAAAGGAGTCGGAGCCGGGGGCTCCAGGCGTTTACTCCAAGATTCACATGCGTCTTCCCATGTCCCAGCTGCCTTTGCCGCTGTCGATGCAGACACCTAAAAAGGAGGATTTTTCCAACCCCACTGGGAGCCCCGCCTCTGCCTCTCCACCCGTTCCGCGCTGACCCTCCAGGCAGCGCCCCTGGTTCGTCTGCGCTGTCCTTTCCACCTGACAAAAGCTGGGGCGGCGGGGCGCGGCGCCGGGCGACCTCACATTTCTGCCAAAGGAGAGAGACGCGTGTCCGCGGTGCGCCCATTCGGGGCCTCTGCAAATCGACCGAGCTGAGGAACAAAGCGGCCAGCGCGCGGCGAGACGCAGCCCCCACGGAACCCCCGAGCGCCCCAGCCCTCGCCGTCCCGGCCCAGCCCCCCGCAAGCGGCCGCCGGCGCCGGCTGCCTCCTGGGCAGCAGCCGCGTCCTGCGCCGCCCGTCCGCCCGCAGGCGTCCTCGGCGGCTACTGTACCTGCTAAATTTAGCTGCGCCGGGTATTAATAGCCCGAGCCACTGGGACCGGGCGCTGTAGGGGCGCGCGCAGCCCGGGGCCGGGGGCGGGGAGGGAGGGGACGGAGGGGCGCGGGGGAGAAGGCCACTTACACCACCAGCCTGGAGATGATCCATGACACCATGGCGGGCAGGCGGGCGGGCGAGGCCCGGGCGGCGCGGCTCGGCTAGGCTGCGGGCGGCGCGGGCTGCTGCGGCGTTCCCGGAACGTCAGTCAGCTCACGGCAGCCGCCGCCAGACTGAGCGCGCCCGCCGCCCTGCCCGGCGTTCGCGCGTTGGCGCAGCCGCGGCACGTTCTGGCGGCGGCGGCGGCGGCCCCAGCCCCCCGGGGCTCGGCGGGCCCGCAGCGATTGGGCGGTGAGCTGGTCAGGGCACCCGCGGGCCCGCCCCGTCCCGCTCGCCCTGGCCCCCGGCTGAAGGCGGGCGCGTCCTGCGCGCTCCCCGGGGCACCGGCCCCGCCAAAGGAACCCTGCAGCGGCCCCGTTTGCAGGGCAGGGACCCGGGTGCTGCCCCACCCTCAGCGTTCCAGCGGAGAAACTGAAGTCCGAACCTGAACCTCGGGAATCTGTCTGCACCTGTCTAGGTGGGATGCTGTCATCCCTCATTCAGCTAGTGCGTTAGCCTCATAAAGGGTTTACCTGGATCCAGACCTAACCTCTTCAGTCTGTCCGTTGCTCAGCACTTTCTGCATAAGAAACAAACCTGGGCGCTTGCCTCCCTACTTAAAATTCTACAGAGTCCCTATATGATCGTGGTACCTGCCTAGAACCGTGTTGCCAAGACCATTCCCCCAAATAGTCCTCTAGCTCTTTTCCCTCCAGGCATCTTGGACTCAAATATTTGCTGTTTCTTCTTCCCTGTCAGTACACGCCACGCCTCATCGTCCTGCCTTGGTTTGATTCAGCTCCTTCTTCTAGGCTGGGCTGAAGGGCTACTTCTTCCTAGGGAAGGCCTTTCCTTGGGGGCTGCTCCGGGCCCTAGGAGGAGACTAGAAGCTGCGACTGCTTAGCACCAGTGCCCCGCTGAGCCACGTTGAACTCTTAGGCAAAAGGGAACTTGTGCACCCTATATAAACGTTTTTATGTATTTTTTAAAATACCGTATTAAATATTATGGTGGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTATGAGACAGAGTCTCGCTCTGGGGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCATGAGTAGCTGAGATTACAGGAGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCTATTATGTATTTTAGTTGCTGAATTTTATGGCACCTCTTAAATGTTGCACCCTCACTGAGCGCCTCACTCTGCTCACCCTAGTCCCGGCCGCAGATAGTACATTATTCTGTTACACTGGAAACGCTTTGTCCTCTACTCCTAGGCTCTGCTGCTGCTTTTCCCACCCTCCAATAGCTTAGGTTCTGCGTGGTGCTCCCAGCGCCCTGTCCTTTGCTGATGATGGTGTCATGTATAATTCAGTGTCAGATGTGAGAAGCGCAGGAGACAGCTTAGTACTCTCAGATGTAGCAGAATCTGTGCGTGCGTGTGCCTGATATAGTCAGAAGAAAGACTTCACGGACAACAAAGGGACTGCAGATGAGACATGCTCTCATATCTCAGGTCTCCAAAGAACCCATAAAATAGCTGTAATGTAGCAGTTTTTTCATGCTGCCTTGACCCAGTTTTGAGGCTCAGGCTGGAGGCTGGTCAGTTCCCCTTCTCCAGCAGTCTATTAACTGCATACCCCCAACCACTTCCGTTAGCAGGCTCTCACACGCGGGACACTATACACCTGTCCAGGGCTAGGCACCAAACAACTAGTTACAGCCCCTGTACTTCAGAACCCGCTGAAATTATCCAAATTAGCCTATCCTATATCTGCTTGCCTTATTTCACTCTTTCCTTCCCTCAGAAACCATGATAAAGATGTTTGTCCACAATTCCCCTCTCTCCCTCTCTCTGTGACAGACCCTGGCCCTGAGTGGACCTGCATGGTGTGCTGTGATCTCTCCAGGAAACTGTGGATATAAAAAGCTCTAA
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CCCTGAGACACCTCCCAAATATATGCCTCTCCTCTCCACCCCCATCAGTTGCTCATTGTAAAAAAGGGGGAGGAGCCGGGCGTGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGAACTTTGGGAGGCCGAAGCGGGCGGATCACTAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGGCTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCAGGCGCTTGTAATCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGCTTCAGTGAGCCGAGACTGTGCCACTGCACTCTCCAGCCTGGGCGACAGAGCGAGACTCGGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGGGCAGGGGTGAGGGAGGTGCTAATAAAACTAATGATAGTCACATGACCCAGTGCTAATAAAACTAATGATAGTCACATGACCCAGGATCAGATGCCCTCACTCCCAGCCCAGCAGGACCTACAGAGAGCCCACCAGCCAGGCCAGCTCAACTCTCCAGCCCCACCCTGAGGGCTTCCCAGAAGCCACTGGCAATATCGATCCCAGAGAGGAAACACCACCCTGAAGGCAAGACAGTGTTGGTCAGGCATGAGGCTGGGCAAGGCGTGTCAGCCACTTTCCTGTATTATTCATGTCGGCTCTGCCAGCAGAAATCTTCTAAATATTTAACATGCCACCTCAAGGTGCAGCGCAAACACCCCGCAGTCAGGAACAGCTGTGGAGAGGCCTTCACGGAATGACTTGGGGGCTGAGAGGCACAGACACTGGCTTTGGGAGGAAAGCCCTGAATGGTGGCGGGAGACAATGCTGAGATCCACTTCGGAAGGGAAAATCAGTAAAGAAGGGAAGGGAGATGGGTGGTGTTTCAAAACGTGGGGAGTGATGGTGCACAATCACTGGGGTCCAGAGCCCCGTGTTCTCAGACAAAGAAAAAGCCCGAGGTGCCTGCCACCCTCCTCCCCGCCTTAGACTCCCCACACCCATTTCAGCCCCTGCTAGCTACAGCAGGTGGCAAATCTGTTCTGACTCAGGCCAGGATGGTTAGGGAAGAACAGGGACTTGGAACAGCCACGTCTATCTCCAAAGGAGAATAAATCCACCGGGGAAGCTCTTCAAACGCCTACAGGTCCTGGGGCTTGAAGGAGAAAATCGGCCCCCACGCCCACCCCCAATGACTTCACACAGACCTCACCCTAGATGACTCTGCGCTCTCCTGCAAGGCCTGGGAGGTGTCATCGCCACCATGCGGGTGGCTGTCACTTGAAAATTTCCCGTGCATTCCTGGAGGTACCTGCCCCTGTCTCTCAATCCCCTGCAAAAGGAGTCGGAGCCGGGGGCTCCAGGCGTTTACTCCAAGATTCACATGCGTCTTCCCATGTCCCAGCTGCCTTTGCCGCTGTCGATGCAGACACCTAAAAAGGAGGATTTTTCCAACCCCACTGGGAGCCCCGCCTCTGCCTCTCCACCCGTTCCGCGCTGACCCTCCAGGCAGCGCCCCTGGTTCGTCTGCGCTGTCCTTTCCACCTGACAAAAGCTGGGGCGGCGGGGCGCGGCGCCGGGCGACCTCACATTTCTGCCAAAGGAGAGAGACGCGTGTCCGCGGTGCGCCCATTCGGGGCCTCTGCAAATCGACCGAGCTGAGGAACAAAGCGGCCAGCGCGCGGCGAGACGCAGCCCCCACGGAACCCCCGAGCGCCCCAGCCCTCGCCGTCCCGGCCCAGCCCCCCGCAAGCGGCCGCCGGCGCCGGCTGCCTCCTGGGCAGCAGCCGCGTCCTGCGCCGCCCGTCCGCCCGCAGGCGTCCTCGGCGGCTACTGTACCTGCTAAATTTAGCTGCGCCGGGTATTAATAGCCCGAGCCACTGGGACCGGGCGCTGTAGGGGCGCGCGCAGCCCGGGGCCGGGGGCGGGGAGGGAGGGGACGGAGGGGCGCGGGGGAGAAGGCCACTTACACCACCAGCCTGGAGATGATCCATGACACCATGGCGGGCAGGCGGGCGGGCGAGGCCCGGGCGGCGCGGCTCGGCTCGGCTAGGCTGCGGGCGGCGCGGGCTGCTGCGGCGTTCCCGGAACGTCAGTCAGCTCACGGCAGCCGCCGCCAGACTGAGCGCGCCCGCCGCCCTGCCCGGCGTTCGCGCGTTGGCGCAGCCGCGGCACGTTCTGGCGGCGGCGGCGGCGGCCCCAGCCCCCCGGGGCTCGGCGGGCCCGCAGCGATTGGGCGGTGAGCTGGTCAGGGCACCCGCGGGCCCGCCCCGTCCCGCTCGCCCTGGCCCCCGGCTGAAGGCGGGCGCGTCCTGCGCGCTCCCCGGGGCACCGGCCCCGCCAAAGGAACCCTGCAGCGGCCCCGTTTGCAGGGCAGGGACCCGGGTGCTGCCCCACCCTCAGCGTTCCAGCGGAGAAACTGAAGTCCGAACCTGAACCTCGGGAATCTGTCTGCACCTGTCTAGGTGGGATGCTGTCATCCCTCATTCAGCTAGTGCGTTAGCCTCATAAAGGGTTTACCTGGATCCAGACCTAACCTCTTCAGTCTGTCCGTTGCTCAGCACTTTCTGCATAAGAAACAAACCTGGGCGCTTGCCTCCCTACTTAAAATTCTACAGAGTCCCTATATGATCGTGGTACCTGCCTAGAACCGTGTTGCCAAGACCATTCCCCCAAATAGTCCTCTAGCTCTTTTCCCTCCAGGCATCTTGGACTCAAATATTTGCTGTTTCTTCTTCCCTGTCAGTACACGCCACGCCTCATCGTCCTGCCTTGGTTTGATTCAGCTCCTTCTTCTAGGCTGGGCTGAAGGGCTACTTCTTCCTAGGGAAGGCCTTTCCTTGGGGGCTGCTCCGGGCCCTAGGAGGAGACTAGAAGCTGCGACTGCTTAGCACCAGTGCCCCGCTGAGCCACGTTGAACTCTTAGGCAAAAGGGAACTTGTGCACCCTATATAAACGTTTTTATGTATTTTTTAAAATACCGTATTAAATATTATGGTGGTTTTTTTTGTTGTTGTTGTTTTTTTATGAGACAGAGTCTCGCTCTGGGGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAAGCTCCGCCTCCCGGGTTCAAGCGATTCTTCTGCCTCAGCCTCATGAGTAGCTGAGATTACAGGAGTGCGCCACCACGCCCAGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACGGGGTTTCACCATGTTGTCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCGTGATCCGCCCGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGAGTGAGCCACCTATTATGTATTTTAGTTGCTGAATTTTATGGCACCTCTTAAATGTTGCACCCTCACTGAGCGCCTCACTCTGCTCACCCTAGTCCCGGCCGCAGATAGTACATTATTCTGTTACACTGGAAACGCTTTGTCCTCTACTCCTAGGCTCTGCTGCTGCTTTTCCCACCCTCCAATAGCTTAGGTTCTGCGTGGTGCTCCCAGCGCCCTGTCCTTTGCTGATGATGGTGTCATGTATAATTCAGTGTCAGATGTGAGAAGCGCAGGAGACAGCTTAGTACTCTCAGATGTAGCAGAATCTGTGCGTGCGTGTGCCTGATATAGTCAGAAGAAAGACTTCACGGACAACAAAGGGACTGCAGATGAGACATGCTCTCATATCTCAGGTCTCCAAAGAACCCATAAAATAGCTGTAATGTAGCAGTTTTTTCATGCTGCCTTGACCCAGTTTTGAGGCTCAGGCTGGAGGCTGGTCAGTTCCCCTTCTCCAGCAGTCTATTAACTGCATACCCCCAACCACTTCCGTTAGCAGGCTCTCACACGCGGGACACTATACACCTGTCCAGGGCTAGGCACCAAACAACTAGTTACAGCCCCTGTACTTCAGAACCCGCTGAAATTATCCAAATTAGCCTATCCTATATCTGCTTGCCTTATTTCACTCTTTCCTTCCCTCAGAAACCATGATAAAGATGTTTGTCCACAATTCCCCTCTCTCCCTCTCTCTGTGACAGACCCTGGCCCTGAGTGGACCTGCATGGTGTGCTGTGATCTCTCCAGGAAACTGTGGATATAAAAAGC
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benign
| 40,929 |
Mutation found at chromosome 2 position 88448578, gene FOXI3 (forkhead box I3): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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benign
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GCACTTCAGCCTGGTTAAGAGAGGCAGACCGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAAAACCCACACACACACACAAAAGCTATTTTTAATAAAATTCTAATAATACTTTGTTAGAAAAGGAAACATCCAGGATATAAGCTAAAAGGGAGAGGATGCCAGGCTAACCATTACAAACTAGGACAATTGTCACCCCAGATTTTGGACTATGGCAGCAGGATTCAGACAGAGGTGCCACCCAGGGGAACACACCAGATGACTTTTATTTTCAACTAGAATCTTTGGTCAAATGAGATCTAGCTCCATTCCTTCCCTCTATATACTTATAACTGGCTATGGAGGCTGGTTTCTTGGTTTTGCAGGAAGTAGAATACAGAAGTTACAAGCACCAGCTCTGGAACCAGATTGTCTGGGTCTGATCCTGGCTCCAGTTTACTATCAGTCTCACCTTGGAAAGTGGTCACAACTTTTTTTTAGCCACCTGTGCACATTTGAGCTTGCAATCCTGGTATACAGTGATGACTAAAATAGACAAAGTGACCTAACATCCTGAAGTTTCACTTCCCTTACATGGAAAATGGGGGGTAGTAACAATACCCACCACCCAAGGTTTCTGAGAGGATTAAATGAATACATGACAAGTGCCGAGAACAGTGCCTGGCACACAAGGCTGCTTGTGCCATTTTATTGCCATTAGAATATACCATGTACCAGACAGAGGTGATTTGTGAGCTGCCTATGCATAGCTCAAGGATTTGTGGTGTTGCCTAGGACAGTATGATAAACAACCAAAAAAAAATCTTCAGAGGCAAATGACACAAAGTTGGAGGTTTCCTATAAAAATTCAGATATCTGGCTCTTCTATAAAAATCAGAATGCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGCGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAACATTAGCTGGATGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCGGAAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTGTGTCAAAAAAAACCAAAAAAACAAAATCAGAATGCTGCCAGAGGAGAGAAAGAACCAGCTGTTCCCAGCAGCCTTCTACTAGTCAGTCCCAACTACCCTCTACTGCTTCAGTTGCCAACTGATGTTAGTTTTCTCACCCAGTAACTTCGTTGGCTTGTGTTTTTTTAGCCATCTGTACACACTTGAGCTTGCAATCCTGGCATACAGTGATAAACAAAATAGACATGGTCCCCGCCCTCACGGGGCTCACAGGCTACCTATCACAGAAGACAGTGAAACGGATTTCTCTCTGGAGAGGCCCACATGCAGAGAAACCTGTAAAAGCTCGCTGGGTTGTAGCAAGAGTTATCTACTACACCCTCATTACTCCAAGTGTGGTCAAAGGACCACGAGATCACCCAGGAACTCGACAGAAACGCAGAACTCAGGTCCTACCCCAGACCTACTGACTTGGAATCTGCATTCTAATCAGCATGTGTGCACGCCTCAGGTGTGCATACTCAAGTCTGAGAGTCTGCTCTACACCTCGGAGCCCTCTCGGGGGTAGATGAGGCTGTTCACCATGCTAAAGTTGTGGAAAGGGCTGCTGAAGGGGCTGCTTTGCCCCCCGCTGGTGCTGGCAGGGAAAGGGCTGTAATAGGAAGATCTCTGGCCGGTGCTATTGCTGGTGCTATTGCTCAGTTGCAAGGTGTCTGCTGAGGCCTCTGAGATGGAGGTCGGGGAGAACACGCCGCTGGAGGGCAGCTGGGCCCCCTGGATCCCTAGGTGGCGGCTGCCAGGGAGAGCCCGCTGGGTACTCACACTGCTGCTGACACTCAAGGAGCTGAGGCTGCTGAAGAAAGTGTTGAGACAAGGGGTGGAGGTGAGCATGGGTCCTCCAGGAGATGAGGCAGTACTCTTGGTGCCCTCCGGAGGCTCTGGGGAGTGGGAAGGCCTCAGCAGAGTGGAGGGGCTCTCTTCTTCTGGCTTCCCACCCACTCCAGACCCCAATCCTGAGGAGAGCCCTTCTTCGGACTTTGATGTCCCAGCAGCCACTGTGGAGCCATTGCTGGCCTCAGAGCGGCGCTTTCGCTTCCGACGGAAGTTCCCATTGTCAAACATTTTCTCGCAGTTCGGATCAAGAGTCCAATAATTACCCTTTCCTGAGAAGATGAGAAAGACCAAGTTAGAGAAGGACCTATTCAATGCCTGTGTACTCAGCTTCATTTCTGGGAGGAGAGCAGACTCTCATTAGATGCTGACAAAGATGCTCAATTCACTCTAATATTCAAACCAATCCTCTTTCGGGGAAAATGTTACTCTTTGCTTCAGAGAAAAATCCAGAACAAAGATGTTCTGGCCACCTTTACCTCCTCCTGGTGGTGTCTACTACTTAAATCTGAAGACCTAATTCCATTTCTGAGACACTTATAATTAAATCATGTAACACCTTCACTAATTCTAGATCCAAATTGTATGACCTTGCAAAGTCATGGAATTCTGATGCTACTTAAAGTTGAGCGTTAGACTGGGCCAACATAGTGAGATCTCGTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAATTGAGCCTCCGTTTCTTTATTTATAAAATAGAGATAAGGATAGTACTAATTTAGTGGATTGACTGTGAGGATTAACTATTTCAGCATAGTAGCTGGCACAGAGTAAGCAGTGCAAAAACAGCACTTAACAATTATTATTCGTTGAAAGTGCATAATTCCCCACCTCTGAGAAAAATGCCCCACCAGACAAAGGCAATTTCAAAATGACAAAAAAAATTATTACTGAGCAACTGTTTTAACCATGCATTGGATGGCATAAATTTTGAGTATGAGGAAGCTCCTGGAATCTACATCCCCTCCTCATTTTGGGCAGGACCTGCCCCTACAAATCCTGCAAATGTTTCACCCATTGGGTAAATAAATTTCAGACACCAGGGCCTCATTTTTCTGCATGTAATGCTAGTTTTGTTCTATTTGCCACAAGTGAGGTAGAAAAGATCTATCATCTTGGAGGATTTTATCTCCCAAAAGCTTTTTTCACTTCTGGCAAAAGAATCCGATGTTTTAAAGTACTGTAGAATGCTTATCTTGTGGTAAGTGCTTTACACGGATAACCTCAGCTACTCCTCACAGCTTTATGGCGATAGGCAATATAACTCCTTCCACTTTTCAGATAGGAGAACTGGGGTGCAGACTGGTTAGTAACTTGTCATATTCCTAAGTTAGCCATGATAGTCAGGATGTAAACAGGCTGGCTCCAGACTCAGCATTTAAAAAAAAAATTATTTATTTATTTATATTCTCTGAGACTGGGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTAACCTTGGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTAGCTGGTATGACAGGAGTATACCACTATGAATGGCTAAAAGACTCAGCATTCTTGCTGGGCGCTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAAACGGGTGGGTCACTTGAAGCTTAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGATAACATGGGAAAAGCCCATCTCTACATAAAATACAAATTAGCCGGGCACTGTGGCATGCTCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGCAAAATTGTTTGAGCTGGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGGAGTGAAATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCAGCATTCTTAACTAACCACTGGGCTAAGCCGCCTCCACTTGAACCACGTTCTGCAAATAGTTATAGGGAAAAAAATTACATAACTAGAATTTCAATAATATCTCCACCTATCTGGATATGTATATTGTGCCACGTTGGTACCAACTTTTTTGATAAAAAACTAGCCATAGACCCCTGACC
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GCACTTCAGCCTGGTTAAGAGAGGCAGACCGTCTCAAAAAACAAAACAAACAAAACAAAACAACAACAACAAAAAACCCACACACACACACAAAAGCTATTTTTAATAAAATTCTAATAATACTTTGTTAGAAAAGGAAACATCCAGGATATAAGCTAAAAGGGAGAGGATGCCAGGCTAACCATTACAAACTAGGACAATTGTCACCCCAGATTTTGGACTATGGCAGCAGGATTCAGACAGAGGTGCCACCCAGGGGAACACACCAGATGACTTTTATTTTCAACTAGAATCTTTGGTCAAATGAGATCTAGCTCCATTCCTTCCCTCTATATACTTATAACTGGCTATGGAGGCTGGTTTCTTGGTTTTGCAGGAAGTAGAATACAGAAGTTACAAGCACCAGCTCTGGAACCAGATTGTCTGGGTCTGATCCTGGCTCCAGTTTACTATCAGTCTCACCTTGGAAAGTGGTCACAACTTTTTTTTAGCCACCTGTGCACATTTGAGCTTGCAATCCTGGTATACAGTGATGACTAAAATAGACAAAGTGACCTAACATCCTGAAGTTTCACTTCCCTTACATGGAAAATGGGGGGTAGTAACAATACCCACCACCCAAGGTTTCTGAGAGGATTAAATGAATACATGACAAGTGCCGAGAACAGTGCCTGGCACACAAGGCTGCTTGTGCCATTTTATTGCCATTAGAATATACCATGTACCAGACAGAGGTGATTTGTGAGCTGCCTATGCATAGCTCAAGGATTTGTGGTGTTGCCTAGGACAGTATGATAAACAACCAAAAAAAAATCTTCAGAGGCAAATGACACAAAGTTGGAGGTTTCCTATAAAAATTCAGATATCTGGCTCTTCTATAAAAATCAGAATGCTGGCTGGGCGCAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGTGGATCACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACCAGCCTGGCCAACAAGGCGAAACCCTATCTCTACTAAAAATACAAAACATTAGCTGGATGTGGTGGCAGGCACCTGTAATCCCAGCTACCCGGAAGACTAAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGCACCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGCCAGACTGTGTCAAAAAAAACCAAAAAAACAAAATCAGAATGCTGCCAGAGGAGAGAAAGAACCAGCTGTTCCCAGCAGCCTTCTACTAGTCAGTCCCAACTACCCTCTACTGCTTCAGTTGCCAACTGATGTTAGTTTTCTCACCCAGTAACTTCGTTGGCTTGTGTTTTTTTAGCCATCTGTACACACTTGAGCTTGCAATCCTGGCATACAGTGATAAACAAAATAGACATGGTCCCCGCCCTCACGGGGCTCACAGGCTACCTATCACAGAAGACAGTGAAACGGATTTCTCTCTGGAGAGGCCCACATGCAGAGAAACCTGTAAAAGCTCGCTGGGTTGTAGCAAGAGTTATCTACTACACCCTCATTACTCCAAGTGTGGTCAAAGGACCACGAGATCACCCAGGAACTCGACAGAAACGCAGAACTCAGGTCCTACCCCAGACCTACTGACTTGGAATCTGCATTCTAATCAGCATGTGTGCACGCCTCAGGTGTGCATACTCAAGTCTGAGAGTCTGCTCTACACCTCGGAGCCCTCTCGGGGGTAGATGAGGCTGTTCACCATGCTAAAGTTGTGGAAAGGGCTGCTGAAGGGGCTGCTTTGCCCCCCGCTGGTGCTGGCAGGGAAAGGGCTGTAATAGGAAGATCTCTGGCCGGTGCTATTGCTGGTGCTATTGCTCAGTTGCAAGGTGTCTGCTGAGGCCTCTGAGATGGAGGTCGGGGAGAACACGCCGCTGGAGGGCAGCTGGGCCCCCTGGATCCCTAGGTGGCGGCTGCCAGGGAGAGCCCGCTGGGTACTCACACTGCTGCTGACACTCAAGGAGCTGAGGCTGCTGAAGAAAGTGTTGAGACAAGGGGTGGAGGTGAGCATGGGTCCTCCAGGAGATGAGGCAGTAGTACTCTTGGTGCCCTCCGGAGGCTCTGGGGAGTGGGAAGGCCTCAGCAGAGTGGAGGGGCTCTCTTCTTCTGGCTTCCCACCCACTCCAGACCCCAATCCTGAGGAGAGCCCTTCTTCGGACTTTGATGTCCCAGCAGCCACTGTGGAGCCATTGCTGGCCTCAGAGCGGCGCTTTCGCTTCCGACGGAAGTTCCCATTGTCAAACATTTTCTCGCAGTTCGGATCAAGAGTCCAATAATTACCCTTTCCTGAGAAGATGAGAAAGACCAAGTTAGAGAAGGACCTATTCAATGCCTGTGTACTCAGCTTCATTTCTGGGAGGAGAGCAGACTCTCATTAGATGCTGACAAAGATGCTCAATTCACTCTAATATTCAAACCAATCCTCTTTCGGGGAAAATGTTACTCTTTGCTTCAGAGAAAAATCCAGAACAAAGATGTTCTGGCCACCTTTACCTCCTCCTGGTGGTGTCTACTACTTAAATCTGAAGACCTAATTCCATTTCTGAGACACTTATAATTAAATCATGTAACACCTTCACTAATTCTAGATCCAAATTGTATGACCTTGCAAAGTCATGGAATTCTGATGCTACTTAAAGTTGAGCGTTAGACTGGGCCAACATAGTGAGATCTCGTGTCTACAAAAAAAAAAAAAAATTGAGCCTCCGTTTCTTTATTTATAAAATAGAGATAAGGATAGTACTAATTTAGTGGATTGACTGTGAGGATTAACTATTTCAGCATAGTAGCTGGCACAGAGTAAGCAGTGCAAAAACAGCACTTAACAATTATTATTCGTTGAAAGTGCATAATTCCCCACCTCTGAGAAAAATGCCCCACCAGACAAAGGCAATTTCAAAATGACAAAAAAAATTATTACTGAGCAACTGTTTTAACCATGCATTGGATGGCATAAATTTTGAGTATGAGGAAGCTCCTGGAATCTACATCCCCTCCTCATTTTGGGCAGGACCTGCCCCTACAAATCCTGCAAATGTTTCACCCATTGGGTAAATAAATTTCAGACACCAGGGCCTCATTTTTCTGCATGTAATGCTAGTTTTGTTCTATTTGCCACAAGTGAGGTAGAAAAGATCTATCATCTTGGAGGATTTTATCTCCCAAAAGCTTTTTTCACTTCTGGCAAAAGAATCCGATGTTTTAAAGTACTGTAGAATGCTTATCTTGTGGTAAGTGCTTTACACGGATAACCTCAGCTACTCCTCACAGCTTTATGGCGATAGGCAATATAACTCCTTCCACTTTTCAGATAGGAGAACTGGGGTGCAGACTGGTTAGTAACTTGTCATATTCCTAAGTTAGCCATGATAGTCAGGATGTAAACAGGCTGGCTCCAGACTCAGCATTTAAAAAAAAAATTATTTATTTATTTATATTCTCTGAGACTGGGTCTCCCTCTGTCACCCAGGCTGGAGTACAGTGGCGTAACCTTGGTTCACTGCAGCCTTGACCTCCTGGCCTCAAGCGATCCTCCCACCTCAGCCTCCCAGAGTAGCTGGTATGACAGGAGTATACCACTATGAATGGCTAAAAGACTCAGCATTCTTGCTGGGCGCTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAAACGGGTGGGTCACTTGAAGCTTAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGATAACATGGGAAAAGCCCATCTCTACATAAAATACAAATTAGCCGGGCACTGTGGCATGCTCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGCAAAATTGTTTGAGCTGGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGGAGTGAAATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCAGCATTCTTAACTAACCACTGGGCTAAGCCGCCTCCACTTGAACCACGTTCTGCAAATAGTTATAGGGAAAAAAATTACATAACTAGAATTTCAATAATATCTCCACCTATCTGGATATGTATATTGTGCCACGTTGGTACCAACTTTTTTGATAAAAAACTAGCCATAGACCCCTG
|
benign
| 40,949 |
A mutation at chromosome position 88452181 on chromosome 2 in gene FOXI3 (forkhead box I3): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
benign
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TAAAAGACTCAGCATTCTTGCTGGGCGCTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAAACGGGTGGGTCACTTGAAGCTTAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGATAACATGGGAAAAGCCCATCTCTACATAAAATACAAATTAGCCGGGCACTGTGGCATGCTCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGCAAAATTGTTTGAGCTGGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGGAGTGAAATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCAGCATTCTTAACTAACCACTGGGCTAAGCCGCCTCCACTTGAACCACGTTCTGCAAATAGTTATAGGGAAAAAAATTACATAACTAGAATTTCAATAATATCTCCACCTATCTGGATATGTATATTGTGCCACGTTGGTACCAACTTTTTTGATAAAAAACTAGCCATAGACCCCTGACCTTTTAGAGTGAAGTCTAGAGCAGTTTACACGACAATTTACATGATAATCTTGGGTGGTACAGAAGCCAAATCCAGAGGATGCATCTTCTAGAACTGCATACCCTGCCCAATACAGTAGCCACTAGCCACGCATTATTATTGGGCACTTGAAATATGGCTAGTCAAATTGAGATGTAGTGTAAAATACACAAGGGATTTTGAAGACTTAGTACCGAGAAAATAACAAAGAATCTCATTAGTAATTTTAATATTTGTTATATGTTGAAACAATATTTTGGATTATTTAGTTTGTATCGTATTTCCATTGGAGAGTGCTGGTCTACAGTGACTTCAGGGATGAGCTCATTCTGAGCTCCAGAATAGTCACATAATTTACACAAAATCCTGGATCTCTGTAATGTGCAACTAAAATGGTTTCATCTCTTTTCTCTTTTTCCTATCACAATCCCCTTTCCTTTCCTTGTTCTGGGTTCCTTCTGAAAACCTCAAGTAGGATTCTCTGTTTCTCTCTTCTTGTTAATCATTTCTCCACCTCTACCTCTCAGAGAAGGTTAACACTCACTCCACTGTAACACAGACCTCCTCACTCCAGGAGCAATTGGGCTTAGACCAGAACGCAGCAAATATGGGATATTCATTTCTAAATTTCTAACTAGTTAAGGTACCCAAACTGCAATTTGCAGAACCTCTCTGCTTAAAGTTCTCCCATCCCAGACCCCCGTCTCATGATGCCCGTGCCACTATCTCTAGAGGTAGGCATCGTACTTGCTCTATTCAGGACACAGCGAACCTCTCTGGAACCCGATGAGGAGGAAGTGCACCTAGGGACAGCCGGGCTGGACCCCAGTTCTCCCACCGCGTCTTCTGCGAAACGTGATGGAAATCCCAGCTCACACGGATCCCTTTATAACCATCCCTTATCTGAGAGCTCCCTTGTAAGTAGACCCTCCCTTCAAAAGGCCTAAGGAACACCACCCAGGGGTAGCCTTCTGTTCTGGGATACAGATTTTTTTCGTTTCTCTAATTGGCCCGCCTCTGCGAATGTGGATGTAAAGGTCAAGCTCCTTTCTCACTGAGTCTTCCTTCCGAAGATCTCCTGCTCCTTCCCTTTGTCCTCTGGGTTGGGTGGTTATTCCTCCATCCGCTCCCACCCGCAGCCTGGACAAGAAGACTCCTGGCAGATCTTCCAGCCGCACACCGACCCCTGCGCCGGCCCTTGCGACCCGCGTCCGCCCTCCCCGGCTGGGAAGCACCTGCCAGCGGCCCTCACCTGGGTCGTCCTCGTCGCGGGGCACCTTCTTGAAGCAGTCGTTGAGCGACAGGTTGTGGCGGATGGAGTTCTGCCAGCCGGCCTTGCTGCGCTGGTAGAAGGGGAAGCTATCGGCGACGAACTGGTAGATGTGGCTGAGAGTGAGTTTGCGCTCGGGCGCGCTCTGAATGGCCATGGCGATGAGCGCCGAATACGAGTAGGGCGGCCGCACCATCTTCATCAGGTCCTCGCGGCTGGCCATGGACAGCCAGCCCAGCTCCCCGGGCCCCGCGGGCGCGGCGGGCGAGGCGGGCGCGGCGGGCGCGGGCTGCGCGAAGGGCCGCTGAGAGCAGCCGAAGGTGCCGGCGGCAGGCGGTGGCTGCAGAAAGGGCCCGGCCGCGGCCCCGGGGGGCGGCGGCGGCGGCGGAGCGCCCAGGTACGCGGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGAGGGCGGGCCTCCCACGCCGGGCCCGTTGAGCCACAGGTAGGGGTTGGCGGCGGCGGCCGGCGGCGCGGCGTAGTCGGCCAGCCCGTAAGGCGCCCTGGCTGCCGGGGGGGCGCCCGGGGCGGCGGCGGTGGCGGCGGGCGGGGGCAGGCCGGGCTGCGAATACACTCCGAAGTTGTCGCCGCAGTAGAGGGCCATGTCGGCGGCCGTGGGCGGCTGCGGCGCGGCCGCGGCGAGGGGCGAGCGGGGCTGGTCTCGCCGCTCGGGCGAGAGCATCCCTTTGGGGGCCAACCCTGCGGCTCCGCCTTCACCCGCGCTGGGCGCCCGGTGCTCCGGGCCGGGGTCGGGCGGGTGCTAGCGGAGCGCCTGCTAGCCGGCCTCTTATAACCGAGCCCGGCGCGGCTCCTCCTGGGCCGGCCCGGAGCGGGGCGGTGGCCGCGGGCCTGGGCTCTCCACGCCCCCGCCACGCCCCACCTGCCCGCGCGCCCAAACCCGGAGCCCGCCCGCCCCGCCCCTACCGCCCCTCTGCCCGGGCCCGGGAGCGTCTGGGAGGCCGGCGCCTCCAGGTTTCGGGCAAAAAGCAGCACCCCATTCCTAGCCCACGTTTCTTAACATCATAATAAGTAAAGCCACGAATATTAAAGAGAAGATAACCCGAACAGTACGAATGATTTCTAAAAAGTTAACTTGGGGTGGCCGCTCGGGCCACCTGCCTAGTCATCCTTTTGGCTTTTCTACCTCTTTCCTCCTAACCTTTTGTGATCGAGTCGCGGAATTCACGTCCAGTCTCAACCGATCGGCTTCCAGTCGAAAATAATCGATGTGATTTACAACGCTTTGGGGTATACGGTAGAGGTTATTAACAGGCCCGCTTGGCGTGTCCCCTTCTCCTCGGGGATTCTGTGATTGGAGGAACGGAAATCAGTGTTGAGTTTTTCTAACCAAACTGTAGGTTCGCTCACATTCGGGAAGCATTTATTCGTTTTCTGTGCGGTTTGTACGGGCTTTCGTTGTGATTTGTTATCTTCAAAAACATAAAGGTGAATGTTTTCAAAGACATTTAAATAAGTACCTTCGGAATTAGCATTTTAAACCCGAAAGTTTCAAAGTTTTAAGTAATTTAAACTGTGCAAGAAGCGCTCATTTACAAAAACAGCCTCATCTAACGGGCAGGTCTATGACTTGCCCTCTACTTTTGCTAAGTTTTTTAATGCGTCTCCCTGCCTGGGAAACAAATAAAACCTGTAAAATACTGTGGCGACCTCACGTTCCACGTAATCATCCTCGATTGGCTGGAAACAACAATATGAAAATTGTTTATTTTACTATTAAAAGTATTCCTAAATGTGTTCTTAATACGTGACAGGTCTGAGGTTTTCATTTAACCGAGAGGGAGAGGGCAAACGTTTTTTTCTATTTGCCAATTGCCGACTGGCAGTTCAGAATATTTAATCATTCGGAAACTTCCCTTCTCCTCCAAGGCATTTATTTTCATGATGAAATTAGTTATGTATTTTGGAGGATTTTTTTTTCTTCTGGTGTGTCACCTCTTGAAAATGAAATCCAAAAATATTTAATCAGCAAATTTGGATACCTAAAATGCAAATTACACTTCACATGTCACTATTTAGTCGTCTTTTCTGGGACCAGAAATAAATTATTGTCAACACTTTAAAGCACTGTTTCTATTCAGTCTCCTGGCAAATGCTGTAGAAAAGAATAGTGTTTGTCTTAATTGTCTTATTTTGGTTCAAGGATCTAAAATGTTTTCATAATTTAGATAAGCCCAGTGTTGTTTGTTTTTTTCTTCCTAAATGGCCTAAAATGAAATGAATTTTTTTTTAAATAAGGATGACAACTATGAAAGGAAATTGGAAATTGGAAAACTTTT
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TAAAAGACTCAGCATTCTTGCTGGGCGCTGGCTCACGCCTATAATCCTAGCACTTTGGGAGGCCGAAACGGGTGGGTCACTTGAAGCTTAGCAGTTCGAGACCAGCCTGGATAACATGGGAAAAGCCCATCTCTACATAAAATACAAATTAGCCGGGCACTGTGGCATGCTCCCGTAGTCCCAGCTACTTGGGAGGCTAAGGCAGCAAAATTGTTTGAGCTGGTGAGGCAGAGGTTGCAGTGAGATTGCGCCACTGCACTCTAGCCTGGGCGACAGGAGTGAAATTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAACCTCAGCATTCTTAACTAACCACTGGGCTAAGCCGCCTCCACTTGAACCACGTTCTGCAAATAGTTATAGGGAAAAAAATTACATAACTAGAATTTCAATAATATCTCCACCTATCTGGATATGTATATTGTGCCACGTTGGTACCAACTTTTTTGATAAAAAACTAGCCATAGACCCCTGACCTTTTAGAGTGAAGTCTAGAGCAGTTTACACGACAATTTACATGATAATCTTGGGTGGTACAGAAGCCAAATCCAGAGGATGCATCTTCTAGAACTGCATACCCTGCCCAATACAGTAGCCACTAGCCACGCATTATTATTGGGCACTTGAAATATGGCTAGTCAAATTGAGATGTAGTGTAAAATACACAAGGGATTTTGAAGACTTAGTACCGAGAAAATAACAAAGAATCTCATTAGTAATTTTAATATTTGTTATATGTTGAAACAATATTTTGGATTATTTAGTTTGTATCGTATTTCCATTGGAGAGTGCTGGTCTACAGTGACTTCAGGGATGAGCTCATTCTGAGCTCCAGAATAGTCACATAATTTACACAAAATCCTGGATCTCTGTAATGTGCAACTAAAATGGTTTCATCTCTTTTCTCTTTTTCCTATCACAATCCCCTTTCCTTTCCTTGTTCTGGGTTCCTTCTGAAAACCTCAAGTAGGATTCTCTGTTTCTCTCTTCTTGTTAATCATTTCTCCACCTCTACCTCTCAGAGAAGGTTAACACTCACTCCACTGTAACACAGACCTCCTCACTCCAGGAGCAATTGGGCTTAGACCAGAACGCAGCAAATATGGGATATTCATTTCTAAATTTCTAACTAGTTAAGGTACCCAAACTGCAATTTGCAGAACCTCTCTGCTTAAAGTTCTCCCATCCCAGACCCCCGTCTCATGATGCCCGTGCCACTATCTCTAGAGGTAGGCATCGTACTTGCTCTATTCAGGACACAGCGAACCTCTCTGGAACCCGATGAGGAGGAAGTGCACCTAGGGACAGCCGGGCTGGACCCCAGTTCTCCCACCGCGTCTTCTGCGAAACGTGATGGAAATCCCAGCTCACACGGATCCCTTTATAACCATCCCTTATCTGAGAGCTCCCTTGTAAGTAGACCCTCCCTTCAAAAGGCCTAAGGAACACCACCCAGGGGTAGCCTTCTGTTCTGGGATACAGATTTTTTTCGTTTCTCTAATTGGCCCGCCTCTGCGAATGTGGATGTAAAGGTCAAGCTCCTTTCTCACTGAGTCTTCCTTCCGAAGATCTCCTGCTCCTTCCCTTTGTCCTCTGGGTTGGGTGGTTATTCCTCCATCCGCTCCCACCCGCAGCCTGGACAAGAAGACTCCTGGCAGATCTTCCAGCCGCACACCGACCCCTGCGCCGGCCCTTGCGACCCGCGTCCGCCCTCCCCGGCTGGGAAGCACCTGCCAGCGGCCCTCACCTGGGTCGTCCTCGTCGCGGGGCACCTTCTTGAAGCAGTCGTTGAGCGACAGGTTGTGGCGGATGGAGTTCTGCCAGCCGGCCTTGCTGCGCTGGTAGAAGGGGAAGCTATCGGCGACGAACTGGTAGATGTGGCTGAGAGTGAGTTTGCGCTCGGGCGCGCTCTGAATGGCCATGGCGATGAGCGCCGAATACGAGTAGGGCGGCCGCACCATCTTCATCAGGTCCTCGCGGCTGGCCATGGACAGCCAGCCCAGCTCCCCGGGCCCCGCGGGCGCGGCGGGCGAGGCGGGCGCGGCGGGCGCGGCGGGCGCGGGCTGCGCGAAGGGCCGCTGAGAGCAGCCGAAGGTGCCGGCGGCAGGCGGTGGCTGCAGAAAGGGCCCGGCCGCGGCCCCGGGGGGCGGCGGCGGCGGCGGAGCGCCCAGGTACGCGGCGGCGGCTGCGGCGGCGGCGGAGGGCGGGCCTCCCACGCCGGGCCCGTTGAGCCACAGGTAGGGGTTGGCGGCGGCGGCCGGCGGCGCGGCGTAGTCGGCCAGCCCGTAAGGCGCCCTGGCTGCCGGGGGGGCGCCCGGGGCGGCGGCGGTGGCGGCGGGCGGGGGCAGGCCGGGCTGCGAATACACTCCGAAGTTGTCGCCGCAGTAGAGGGCCATGTCGGCGGCCGTGGGCGGCTGCGGCGCGGCCGCGGCGAGGGGCGAGCGGGGCTGGTCTCGCCGCTCGGGCGAGAGCATCCCTTTGGGGGCCAACCCTGCGGCTCCGCCTTCACCCGCGCTGGGCGCCCGGTGCTCCGGGCCGGGGTCGGGCGGGTGCTAGCGGAGCGCCTGCTAGCCGGCCTCTTATAACCGAGCCCGGCGCGGCTCCTCCTGGGCCGGCCCGGAGCGGGGCGGTGGCCGCGGGCCTGGGCTCTCCACGCCCCCGCCACGCCCCACCTGCCCGCGCGCCCAAACCCGGAGCCCGCCCGCCCCGCCCCTACCGCCCCTCTGCCCGGGCCCGGGAGCGTCTGGGAGGCCGGCGCCTCCAGGTTTCGGGCAAAAAGCAGCACCCCATTCCTAGCCCACGTTTCTTAACATCATAATAAGTAAAGCCACGAATATTAAAGAGAAGATAACCCGAACAGTACGAATGATTTCTAAAAAGTTAACTTGGGGTGGCCGCTCGGGCCACCTGCCTAGTCATCCTTTTGGCTTTTCTACCTCTTTCCTCCTAACCTTTTGTGATCGAGTCGCGGAATTCACGTCCAGTCTCAACCGATCGGCTTCCAGTCGAAAATAATCGATGTGATTTACAACGCTTTGGGGTATACGGTAGAGGTTATTAACAGGCCCGCTTGGCGTGTCCCCTTCTCCTCGGGGATTCTGTGATTGGAGGAACGGAAATCAGTGTTGAGTTTTTCTAACCAAACTGTAGGTTCGCTCACATTCGGGAAGCATTTATTCGTTTTCTGTGCGGTTTGTACGGGCTTTCGTTGTGATTTGTTATCTTCAAAAACATAAAGGTGAATGTTTTCAAAGACATTTAAATAAGTACCTTCGGAATTAGCATTTTAAACCCGAAAGTTTCAAAGTTTTAAGTAATTTAAACTGTGCAAGAAGCGCTCATTTACAAAAACAGCCTCATCTAACGGGCAGGTCTATGACTTGCCCTCTACTTTTGCTAAGTTTTTTAATGCGTCTCCCTGCCTGGGAAACAAATAAAACCTGTAAAATACTGTGGCGACCTCACGTTCCACGTAATCATCCTCGATTGGCTGGAAACAACAATATGAAAATTGTTTATTTTACTATTAAAAGTATTCCTAAATGTGTTCTTAATACGTGACAGGTCTGAGGTTTTCATTTAACCGAGAGGGAGAGGGCAAACGTTTTTTTCTATTTGCCAATTGCCGACTGGCAGTTCAGAATATTTAATCATTCGGAAACTTCCCTTCTCCTCCAAGGCATTTATTTTCATGATGAAATTAGTTATGTATTTTGGAGGATTTTTTTTTCTTCTGGTGTGTCACCTCTTGAAAATGAAATCCAAAAATATTTAATCAGCAAATTTGGATACCTAAAATGCAAATTACACTTCACATGTCACTATTTAGTCGTCTTTTCTGGGACCAGAAATAAATTATTGTCAACACTTTAAAGCACTGTTTCTATTCAGTCTCCTGGCAAATGCTGTAGAAAAGAATAGTGTTTGTCTTAATTGTCTTATTTTGGTTCAAGGATCTAAAATGTTTTCATAATTTAGATAAGCCCAGTGTTGTTTGTTTTTTTCTTCCTAAATGGCCTAAAATGAAATGAATTTTTTTTTAAATAAGGATGACAACTATGAAAGGAAATTGGAAATTGG
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benign
| 40,951 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 88562324, gene EIF2AK3, benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
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pathogenic
| 40,959 |
Does the variant on chromosome 2 at location 88574750 affecting gene EIF2AK3 have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
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TCAGTATAAACACTTTTGAGTGCAAAGAAAATAAAATTCAAAATAAATGGTATGACCATCTAGAACATTCAGGCATTGTACTGAGACTATAACAGGTAAAAGAAACAGATATGGTTCATACCCCATAGAAACCACAGAATAAATAATCCAGGTGTGATGAGAATAATGAAGAAGGACCAGGTTTCTGTCAGAACAGTGTATATCAAGAGGAACTGAGAAAAGTTCAGAGTGGAGAAAATAGAAGACTAGAAGTTAGTCTGAAGAGGCAGGAGCCAAAGTCCTGAAGACAAAAATGTGACCAAAATATAACAGGGGGAGAGGGCCTAGAAGGTTTAACATTGAGCTCAAAGATTTAGGTCAGAACGTAGCAAAATGTACAGCTTTTTCACCCAGGAACAAAAATCTTGGCTTTTTTTTTTTTTTTGGTTGGGGGTGGCGCACTAGAAATCTTTAAAAGGAATTGTCTTCTATTTAGAAAGGAATAAAACTTTCTGATTTCTAGAAAAACTAACAGGAATATTAACTTTCTTCTTGCAATTTTTCTGGTGCATAGACAATTACAGAAAAATCTTTAGACAACATTGTAGCATTAAATGGATATTTACCAATATCTCATTTACATTATAAAATTAGCAGAAGAATATTCATTATTAGTGAAAACATGATTCATTGTCTTTCAAGTTGGCATTTGTGTGTACAGCAAGTGTTAAGTACAAGAAGAATGTGTATTTCAGCTAGCTGTTTCCCACCTAGTGATAAGCGTTTACTATATTCAAACCTAACTGCTAGTATTCTCTCAAATTAGGGGTGTGTGGTCTCCTGTAAACTGTCTTCTCCAATCCAACCAAATAATTCATCTCTGAACTTTTCATTCAGTGCAGAACAATTCTTGGCAATCAGTTTGGGCCCACGTCAAAATCACTGAAGCATAATGATTTATATGACTAAATAACAATTATATTAAAAAATAAGAATTATTTCTAATTCCTATTCTTGTTACCCTAAAACTCTTAAAATATACCCAAGAATTTGAAAACCTACTGCTGATTTTAGAAGAAAATAACTTGTGTCCAAATAGCTACTTTTGTGCCTGAAACAAGTCTGTTTTAAGTCTGAAAAGACTTAAAATGGATCCACATCTATCAAGACTTTAAGCTACTTTCATCAGAAAAGTATTTATACATTCACTCCACATCTACTGGTGATGGCTAAGAGTATATGGAATGTGGGAAATTAGTTAAATAAAAGTTCCATGTACTTATTTTTAGAAACACTACTACGGAAATGTCATGTTTTAGTAAGACTCTTTAATAATTTTGCATATTATATTACTGCAAAATTCACTACTGAATATATTGAAAATAGAATCCAAGGTTTTAGAGCTGTAAACAGTCATCTGTTAACTATTTGCTACCTTTCCCCATTCGGCTTCTTACCCCTTCCCCCAAAGTCTAAACAGTTCAGAAAAAGAAGCAAAAGTGTGGAGATTTGCCCCAATTCAAGCTGGCTAATGAAGGAACCCATGTCTCTCCTTCCATTCGGATCCCTTTCACCATGCTGCTTCAGAGCCCTGGAGGTATTGGTGTCAGGGTTACTCAAAACCATAGAAAAACAAAAACAAACAAACAAACAAAAAAACAGGCTATATCTGCTCATGGTGGATTTTACCTAAAGATTCTTTTTTCTTTTTTTTCCCTCACCTGGACTACTGAGAATACCTTTTACAGTAAAATGAACACAAACACATTACTGAAGACAATGAATGCATGGTTTGCCTAAAGTTTTCAGACATAAGACTTCTTATTCTTGCAGCAGGCCCCTTCGAGGCTACTTTCTCAGACCTCTGCTCTCAGATGCTTTTACTCTCCCCAACTCTTAAGGATCCTTCAGAGTACTGCAAGTACTGCTCTGAATCACAAAACGTCAGATTGAAACCCCAAGGGTGATGCTCCACAAATACAGACCTTGAGGTCCCTGTGCATCAGTCCTTTACTGTGAAGAAACTCCACTGCCTCTGCGATCTGCAGGAAGATGTGCAGACACACGCTCCTCTCTCTCTCCTCTATGGTACATCGTCCATTCATCCAGTCTTTGAGGTTTTCTTTTCTGCACAGCTGCATTTGAATGTAAAGATACACCTTTGGTGAACTGGGCTGGAGTTTTTCTGTGGTGTTTTTAGTGAGATCTAAACTTAAAGTGGTTGGTCTTGGAGGAGAAATAGACAATGTAGCTTCAGAAGAAGATTTGCTACTGGTGGGCTTGAAAGCAGTTAGTTTATTAGCACAATGGTTGCCAATATGCAATCGATTAGTTTTCGGCTCTTCTTTACTGGAAGCATTATCACAGCCAGAATCTTCAAATACTATTGAAGAGGAGGTTCTCTCCCTTGACCTTACATAAGGAGAAGCTTCAGAAGGACAAAGTTCAAAGGAGTGCCCCTCATCATTGCCATCCATAGTCCCATCTTCCACATCACAGTCTGTAAGGCAACTGTCCTGGAGGTTGTATGCTGCATCCACTGACTCACTGATGTCCTCATGGTCCATTCCTGAGAATTCCAGTGGTGAGAACTGGCTCTCAGATGAACTTGTCTGGTCACAGGAAATCCCTACTGAAAAAGACCTGCTTCTTTGTGGTGAAGGAGCTATGATTTCAATATGTTCTTTTGTAGCGAAAGGATCCATTCTGCGTATTTTAACTGATGGTGCATCCATTGGGCTAGGAGAGCTGAGTGGCCAGTCTGTGCTAAAAGTGGGAGAAATACAAAGGGGTAAGAGTGAATATATATTGATTCAAGTACCTGAACTGCACCCTCTGTTTAAAAAGCTTCAACTGTAATAAGGCCACTTACCAAATGACAACAAAACAACATACAAACTAAATAAAAACATGCAATGTGAGATACAGAACATCACATTCCATTCATTCCTTCTAAAAAACTTAATTTTAAAGCTTAATTTTATACATGAAACAGTTACCTGGGACTGTCTGGGGCTGCCAGAGCAGCCAAAGCCTTTTATGCAAAGTGAGGACAGGATTCCTTGGTGGCTTAAAATTAACCTAAAAGGGCAGCGCCTCACAAGGCCTTGAGACATGGGGCCACTTCACTTGGTCCTTCTATGGCTTAGTTATTGGTTGAGTCTATAATAAGCACCACTTTAACAAGGTACCTCACGTGGATCTAATGTTGCTTAGATACCTGTAGGTAGGAGTTTCACTCCAGTTGTTTGGTGGCAGTCTATCTACACATGCTTCCTTTTTCTTCTCCTTTAATAGTTTTTAAAGGGCCTTCCTTCCTATAGCACATCATAGTTAATATGGACAATATATTCAGGCTAAGTTTATGTATTTTTAACTGCAAATAGTTCAAAACTACTTAAAAAGGAGCTGTAAATTGTTAACTGCTAAGAGAACTAAATAACAAACATTTTTAAAAAATGGAGACAGAAGCAGATACCTTATACTGAGAAAAGTCACTATAAATCCCTCAATCAATCACAATGTATAGAGTCCTATCAACTAGTAATTTTTTAAAATGTAAGTTCTCTCTTATTTTTTCTAAGAGACAGGGTCTCACTATGTTGCTCAGGTTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGCCATCTTCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACCCGTGTATGTTCTCAAAATCTAAACCAAAATTTCACAAGTGGCTAGAGAACTTTTCAAAACATGAAACAACAGAACTCTGCTGTTCCTTTTCTTTAAAAAAAAAAATCCCTAAAGTTATAAAACTGACATTGTAATCACACAAGCAAAAAACTAGCTTAAGTGTATGTGTAACAAAGTTAGTTACCTTTCATCTTTCAGCCAAATTTCATCCATCTTTTCTTGCCACTTCTCTGGTGGTGCTTCGAGCCAGGCATTGAAATATCTAACAATGCCCGGGTGTTCAAGCTTGGCTAAGGCTTTAACTTCTCGCATTACCTTTTCCCGAGCCAATTCCCTGAAAGAGAGAAAATATTTAAGGTGATGGATATTCCAATTACACTGATTTGATCTTTACAAATTATATGACTTATACCCCTAAAATATGTAGA
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pathogenic
| 40,961 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 88574783, within gene EIF2AK3 benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
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pathogenic
| 40,963 |
A mutation at chromosome position 88585912 on chromosome 2 in gene EIF2AK3 (eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
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pathogenic
| 40,977 |
Gene EIF2AK3 (eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3) variant at chromosome 2, position 88585917—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
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TCTTTTGACAAAATAAGGTAGGGAAAAAAAGCAAACAAACAAAAAACCCAGTAACAATAACAACAACAACAAAAAGACTAGAGAGATTTCCTTCCTAACCAGTTTCATAGATTGCATTAAAATGCTTTTAAGAACAGGAAATTAAATCAGGCAATGCCTCTTTACCAACATCTCCTAAAAGATGTTTTAGAGGATGTTAATAATTATCATGGTCAAATTGGGGCACTGTGGGTCACCTGTTTAGTCACTGATTCTTTCAACAAATCTTTACTGAGCTCCAATTATGTGCCAAGCACTGTGTAAGGGGCTGAGGAGATGGTGGTAAACAGTGTAGACTGGTTCTTGTCCTTAAGAATGTACAGTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAAGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTATATGCCAATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGAACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCATTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATGAGTGAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTACAGTCTAGAGGTAGAGAGAGAAATTAGGAATTACCTATTAAATATTTTAGTAAATACTCTAGTAAGAGGAGTACAGAGTGTAGACATAGGCAGGAAATCTAACTCAGAAATAAGAGGTTAAAGAAGACTTCCCAGGGGACGTGGCAACTAATTTCAAACTAAAAGATATTACCCAGGAGTTAATTATTTGAGAGGGAAGGGAGAGGAGGTAAGGAACAAGGTTCCAAGGCGAGGTTAGAGGGATGAGCACCACCAGGCTAAGCGAGAGCACGGTCTACAGGAAGGACTGAAAGCAGCTCAGCCTAGTGGCTGAGCACGGTGGAGGGGAGGAAGGGATTAGGGTACCAGTGAAGGATGGGTCACGTGCAGGCAGGGTACGAATCATTCAGAACCTTGCATGTTTTAAGAAGGTTGGACTTGAGCCTAACAATGGGGAGGAGGGTCAGGTATTAGAGGTTTTTAAGCCCAGAAATGCAGCTAGAGTTAGGGTGTGGAGAATGGACTGGAGATAGCCTGAGGACTAGGGGCACAGAGGCCAGTTAGAAGTTATTTCAGTGATTCAGGAGAGGTGTGATGATGGTATTTGTGCTGTGGAAATGAAAACTGACACATAGAGAAGAAGAAAAATGTGAAGATATCTAGGAGGAAGGATTCGACAGAACTTGGTGACTGATAAGGGAGAGCAAAATGATTTCATGGCTTTCGTGACTGCATACGGCAGTACGTTTCTTTGAGAGAGAAAAATGCTAGAACAGGCTGGGGAGGGGAGGGGAATGGGAGGGGAAATGAGGACAGTCTGAGATATGGCTCATTTGAAGTGCCTGTGTAGCACTTACTAGATAGCTGTTCCAGAGAAACAGATTTGGGAACCATTAGTATATAAGAAGATTGGAGCTGGGAAAGTAGGGAAGACCATCTAAGGAGAGTTTGTGGGATGAACAGTGAAAAGAGGGAGTGCTGAGGAATACCAACAATACTGAGAGGATGAGAAAGATCAGGTCCTGAAGCATCCACATCACACCCAAGGAGACCAGGAGAGCATGGTGTCAAGGAAGTCAGGCAAGAAAGGTCAAAGGGAGATGTTCAACAGTGTCAAATACAAAGAGGTTCAGTTAGATAAGGACTGAAAAATGTCCATTACATTTAACACAAGGAAGATCACTGAGAACTTTGGCAAGAGTAGCTTTGGTGGAGCAGTAGGGATGGAAGCCAGACTGTGATGGGTTGAGAAGCAAATAGGAGGTGGGGAAGTGGAAACCAGACAGTAAGCAACCATGATTCTTACCCTGTGAGGATGAGGATGGAAAAGCCTGCGCACAATAAACGTTGTTGCTATGATACAAAACAAAATCGTTGCAACTATTTCCACCAGTGTAAAAGAAGAACAGGATCCTTTTTGCGGATATTCTTGTTGTAATGTGGGTTGTCGAGGAATCTGACTGTAATCTGTGTGCTTCGTTTGTTCCTCTCCCTCTTGTAGTATGGTAGATAATAACCATTATCTTCAAATAGAAACATTAAAACGTTTTTTTTAAAGGTAATCAAAAATAGGCCCGTCTTTAACTATTAAAATTTATCCATTTTCCTGTGACTTATCACATTAATTCCTTTTAAGTTTTGTCTCTCTTCTTTAACGTATTTTAAACATCTTAATTTGTCTCATTTTTCTCCCGTAAATATAGACATTTTCCTTTATCCTATAAGCATATTAAATTTTCTTTATATTAAGTAATAAGACTAGAAAAAAATCTTAAGGGCTACTCCATTCATAACCTCATTAATAATTCAATTCTTTAAATATAAGAATTAATACTCAATCTTCCTTCAGGGTATTTTTAGCTTTCTTTTTGTTTAGTTATCAATAAAATACCAAATTTTACCACCAATCATTCTTCACAAAATGAAAGGAAAACATCCATGCTGTTTGGTTCAGTTTAGGCTGTCAAAATGAGTTTGTCCCAGAAAAATAGCTTGTCTTTTTTTGTCTTCTATTTTGTACTACGTGGTCAGACTACACAGTTCTCTTTTATCTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATCTTGCCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACACATGTGTACCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGCCTAACTTGTCTTTTGATCAATATCAAGATAAAGGAGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAAGGCTGCTGTTTCTAGTTCAGAGCCATTTTTTTTTAATCAATTTAATTTATATAATAACTTTCCAGTGCTAACATCTAGGGTAACTGATGAGTCGTCTACGTGTTTACCTGATACAGATTTGAGGACTTCTTAATTACACAACTGTTTAAAAGGCTTTCATATCTGAATATATCCTAACTTCAAAAAACTGCTGCTTACTAAATAGAAAATGTATTTCATGCCAAATCTCACCTATTCTTGACTTTTGCACTAATTTCTCTTGTCTGAGTAAGAAGATAACCTCATTGTGCATCATTTTCATGTAGTTTTATGAAAAACACATTTTCTTCATTATACAGGCAACTATACAGCCTACATAATATAGTCTGATAAATAAGAGCTAATAACGAGAACCAATGTTTACTGACACTATGTGCCACGTATGATGTTAACTGAGACTTTGCCTGCGTTATCTCATTTAGGCCTCACAACAACTCAATACATAGATATTAGGATTATTATTCTAATTTTACAGATAAAGAAATTGAGACACAGGGGAGTTAGATGTGCCCAACCTAGCATGTGGCAAAAATGGGATCTGAACCCTGGCAACCTAACTTTGGAGCTTGTATGCTTAGTAATCATTCATGAAATTGTCTCCCAAGATGTTTTATTGTCTATACTCTAATCGACTTTTCTTCATTTGAATTCTATTAATTTCAAATTAAAAAATAAAATAAATAAAACNNNN
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pathogenic
| 40,978 |
Is the chromosome 2, position 88585925 variant in EIF2AK3 (eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Wolcott-Rallison_dysplasia']
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CAAAATAAGGTAGGGAAAAAAAGCAAACAAACAAAAAACCCAGTAACAATAACAACAACAACAAAAAGACTAGAGAGATTTCCTTCCTAACCAGTTTCATAGATTGCATTAAAATGCTTTTAAGAACAGGAAATTAAATCAGGCAATGCCTCTTTACCAACATCTCCTAAAAGATGTTTTAGAGGATGTTAATAATTATCATGGTCAAATTGGGGCACTGTGGGTCACCTGTTTAGTCACTGATTCTTTCAACAAATCTTTACTGAGCTCCAATTATGTGCCAAGCACTGTGTAAGGGGCTGAGGAGATGGTGGTAAACAGTGTAGACTGGTTCTTGTCCTTAAGAATGTACAGTCTAGGCCAGGCGTGGTGGCTCATGCCTGTAATCCCAACACTTTGGAAAGCTGAGGTGGGCAGATCACTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCAGCCTGACCAACATAATGAAACCCCATCTCTACAAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGGTGGTATATGCCAATAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAAGAACAAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATGGTGCCACTGCATTCCAGCTTGGGTGACAGAGTGAGATGAGTGAGACCCTGTCTCTGAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAATGTACAGTCTAGAGGTAGAGAGAGAAATTAGGAATTACCTATTAAATATTTTAGTAAATACTCTAGTAAGAGGAGTACAGAGTGTAGACATAGGCAGGAAATCTAACTCAGAAATAAGAGGTTAAAGAAGACTTCCCAGGGGACGTGGCAACTAATTTCAAACTAAAAGATATTACCCAGGAGTTAATTATTTGAGAGGGAAGGGAGAGGAGGTAAGGAACAAGGTTCCAAGGCGAGGTTAGAGGGATGAGCACCACCAGGCTAAGCGAGAGCACGGTCTACAGGAAGGACTGAAAGCAGCTCAGCCTAGTGGCTGAGCACGGTGGAGGGGAGGAAGGGATTAGGGTACCAGTGAAGGATGGGTCACGTGCAGGCAGGGTACGAATCATTCAGAACCTTGCATGTTTTAAGAAGGTTGGACTTGAGCCTAACAATGGGGAGGAGGGTCAGGTATTAGAGGTTTTTAAGCCCAGAAATGCAGCTAGAGTTAGGGTGTGGAGAATGGACTGGAGATAGCCTGAGGACTAGGGGCACAGAGGCCAGTTAGAAGTTATTTCAGTGATTCAGGAGAGGTGTGATGATGGTATTTGTGCTGTGGAAATGAAAACTGACACATAGAGAAGAAGAAAAATGTGAAGATATCTAGGAGGAAGGATTCGACAGAACTTGGTGACTGATAAGGGAGAGCAAAATGATTTCATGGCTTTCGTGACTGCATACGGCAGTACGTTTCTTTGAGAGAGAAAAATGCTAGAACAGGCTGGGGAGGGGAGGGGAATGGGAGGGGAAATGAGGACAGTCTGAGATATGGCTCATTTGAAGTGCCTGTGTAGCACTTACTAGATAGCTGTTCCAGAGAAACAGATTTGGGAACCATTAGTATATAAGAAGATTGGAGCTGGGAAAGTAGGGAAGACCATCTAAGGAGAGTTTGTGGGATGAACAGTGAAAAGAGGGAGTGCTGAGGAATACCAACAATACTGAGAGGATGAGAAAGATCAGGTCCTGAAGCATCCACATCACACCCAAGGAGACCAGGAGAGCATGGTGTCAAGGAAGTCAGGCAAGAAAGGTCAAAGGGAGATGTTCAACAGTGTCAAATACAAAGAGGTTCAGTTAGATAAGGACTGAAAAATGTCCATTACATTTAACACAAGGAAGATCACTGAGAACTTTGGCAAGAGTAGCTTTGGTGGAGCAGTAGGGATGGAAGCCAGACTGTGATGGGTTGAGAAGCAAATAGGAGGTGGGGAAGTGGAAACCAGACAGTAAGCAACCATGATTCTTACCCTGTGAGGATGAGGATGGAAAAGCCTGCGCACAATAAACGTTGTTGCTATGATACAAAACAAAATCGTTGCAACTATTTCTTTCCACCAGTGTAAAAGAAGAACAGGATCCTTTTTGCGGATATTCTTGTTGTAATGTGGGTTGTCGAGGAATCTGACTGTAATCTGTGTGCTTCGTTTGTTCCTCTCCCTCTTGTAGTATGGTAGATAATAACCATTATCTTCAAATAGAAACATTAAAACGTTTTTTTTAAAGGTAATCAAAAATAGGCCCGTCTTTAACTATTAAAATTTATCCATTTTCCTGTGACTTATCACATTAATTCCTTTTAAGTTTTGTCTCTCTTCTTTAACGTATTTTAAACATCTTAATTTGTCTCATTTTTCTCCCGTAAATATAGACATTTTCCTTTATCCTATAAGCATATTAAATTTTCTTTATATTAAGTAATAAGACTAGAAAAAAATCTTAAGGGCTACTCCATTCATAACCTCATTAATAATTCAATTCTTTAAATATAAGAATTAATACTCAATCTTCCTTCAGGGTATTTTTAGCTTTCTTTTTGTTTAGTTATCAATAAAATACCAAATTTTACCACCAATCATTCTTCACAAAATGAAAGGAAAACATCCATGCTGTTTGGTTCAGTTTAGGCTGTCAAAATGAGTTTGTCCCAGAAAAATAGCTTGTCTTTTTTTGTCTTCTATTTTGTACTACGTGGTCAGACTACACAGTTCTCTTTTATCTTGCCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGGGTCTTGCTCTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGATCTTGCCTCACTGCAACCTCTGTCTCCTGGACTCAGGTGATCCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGCAGCTGGGACTACACATGTGTACCACAATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAAAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGATCCACCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACTCCCAGCCTAACTTGTCTTTTGATCAATATCAAGATAAAGGAGCCGGGCACAGTGGCTCACGCCTGTAATCCAGACACTTTGGGAGGCCGAGGCAGGTGGATCACAAGGTCAGGAGTTCGAGAACAGCCTGGCCAATATGGTGAAACCCCGTCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCGTGGTGGCGTGCATCTGTAGTCCCAGCTACTCGGGAGGCTGAGGCAGAAGAATCGCTTGAACCCAGGAGGTGGAGGTTGTAGTGAGCCGAGATTGTGCCACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCGAAACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATAAAGGCTGCTGTTTCTAGTTCAGAGCCATTTTTTTTTAATCAATTTAATTTATATAATAACTTTCCAGTGCTAACATCTAGGGTAACTGATGAGTCGTCTACGTGTTTACCTGATACAGATTTGAGGACTTCTTAATTACACAACTGTTTAAAAGGCTTTCATATCTGAATATATCCTAACTTCAAAAAACTGCTGCTTACTAAATAGAAAATGTATTTCATGCCAAATCTCACCTATTCTTGACTTTTGCACTAATTTCTCTTGTCTGAGTAAGAAGATAACCTCATTGTGCATCATTTTCATGTAGTTTTATGAAAAACACATTTTCTTCATTATACAGGCAACTATACAGCCTACATAATATAGTCTGATAAATAAGAGCTAATAACGAGAACCAATGTTTACTGACACTATGTGCCACGTATGATGTTAACTGAGACTTTGCCTGCGTTATCTCATTTAGGCCTCACAACAACTCAATACATAGATATTAGGATTATTATTCTAATTTTACAGATAAAGAAATTGAGACACAGGGGAGTTAGATGTGCCCAACCTAGCATGTGGCAAAAATGGGATCTGAACCCTGGCAACCTAACTTTGGAGCTTGTATGCTTAGTAATCATTCATGAAATTGTCTCCCAAGATGTTTTATTGTCTATACTCTAATCGACTTTTCTTCATTTGAATTCTATTAATTTCAAATTAAAAAATAAAATAAATAAAACTCAGTATT
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pathogenic
| 40,979 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 88627211, gene EIF2AK3 (eukaryotic translation initiation factor 2 alpha kinase 3): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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benign
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GTGACAATGATGCTATTAGCATCAGACTATATGCATATACAGTCGGCTCTAACCTATTTTTTCTATCCTCATCTACTTCTCCCTGCCTAGCATACATATGTGCATGTCTATATCGCTTACGTACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACACAGACATACACAGAGACAAAATGTTTTCCAAACATAATCTCCGGCCTCTGTGCCTCTTGCTGTTTCCTCAAGTCCAGTGACTTTCCATTACAATTTTACCCATTTTTCAGGAACCAACTCATTCTGCCACAACCTTCTCTTATCTTCTTACCTACCCTCACTCCCATACCTCACCTAGTAGAACACCACAAAAACCTTGGGACATCCCTGACACTGGCACTGTTTCTAGTCTGTAATGTTGTTATAGGTCTTCTCGTTTCATCCGTACTGTTAGACTGCACACTCTCCTGGAAGGCAGGAACTACCTGCCTAACCTCTGCCACCCAGGGCATCCTTGGGCTCTTGTTAACCAGTAAGTACCTGTTGAAGTGGATTTGAATTCTAAGAAAAAGAAAACGTCTCAACTCTACTTCATGTAATTCATTTTGAGCAGGAGCTTCAGAAATTTATGATAAACAAAAACACTCTTCCAGGAAAACTGACTCATTAGCAAACCTAAGAAAACTTTGTTTTATATATATATATTTACAAATGTTTATATATTCAAATGGTGCCTAGAGAATTTTAGTACTTATCCTATTTATAGTAGTCTCCAGATATATAGATCAAAGTTCTAATATTAATTTAAAATTAAATCTAACTTGTTACGATCTAGTAATGACTATAAGTCTAAAATATGTTCCAATCCAGAGCCCAGCCTTCCCTAGTTTAATTTACTTAATGCTCCCTTTAGCACTCCATTTATAAAATGGGACATCACTTTCTCCACGGGTGTGATAAGATTGGCTGTCCCCCAAATTTACTGTTAACATGCCTTACATTGTGTCTAGACTTTGAAAAGTGCTTTAAAACAATCACCTTGAAGTAACATTTTTTGAATGCTGAGAAACTCAAAGAAAACCCTATATTAAATGTTTATACAGTAAACCCCTTATTCAAGAACCTAACCATGGCTCTTAGGTTCAAGAACCAATATTCAAGAATCTGACTATAGCTCTTAAACTTTAGCGTGCAAGAATTATCCGGCGTGCTTGTTAAACACGCAGATGCCAGGCTCTTACCCAGGGAATGTCTCATTCAGTAAAACTGGGGTAGGGCCTAGAAAACTGTAGATTTCACCAGCAACCCCAGGTGATTCGGATGCAGGTGTTCCGCAGATCTCAATTAGACACTGATCTCAATCCTTGTCCGGGGGCACTACAGAGTTGTGTTTGAAAGAAAATGCAGACGTCTTTTGCTAAAGTCCTTTCTCAAAACAGCTGTCACGCCAGCACAGACAGGAGGTGATGTGCGTAAGGAAAAAGAGGGAAAGGTTCCTTGGAAGAGAATCAATGCCCGAAAACAATGAAAGAGGGGAAGTGGCGTTTCTTTGCAACCCTGGAATTCCATTCTCCCGCACCTGCGAGGATGCTGCTCTGACCCGTCGGCCAGCACCAGGCCCTCGGGAGCCGAGCCCAGGCAGGTCGCTGGCCGGGGGATGGGAGGGCGTCGTGGCCCCGCGCTCGTCCCCAGGTCGCCAGCTGCCCTCCGCAGCCGAGGGAAGACGCCCGCCCGGGTCCCGGATCTCCGCCCCCCTACACCGCATCCTCCGCGGCTCGCGCGCGTAAACAAGTTGCCTCCCCCGGGTCGGCAGCCCCTCACCTGCCGCGCGGTCGCAACTCTGTCTCATCGTCTGGTTCCGGACCCCGAGGCTCCTGCTCTCCCGCGGCTGCCGGCAGCGCCTCAGCGTCCTCCACAGTCACCTCGGCCGCAGCCACGGCGCCCGCCGCCGGTACTCGCGTCGCTGAGGTGGGAGCAGCGGCCGCCCCGAGGCCGAACGCCGCCTCCGCCGTCGGCGCTGGGAGGCCACGGGCGCGCCCCGCGGCCACCGTCCTTGCCGCGAGCCCCAGCAGCAGCAGCAGCAGCAGCGCCCGTACCAGCAGCCCCGGGCTGATGGCGCGCTCCATCAGCGTCCCGCCCCGCGCGCAGGCATGGAGGCGCAGCCACTGACGCCTGCCTCTCCCGCCGCTTGGAGCTCCCAAGAAGGCAAGGACGTGCTAGGGACCCTACTGCCGCCCCGACGGCCTGGACAGCCAGCCGTGTTCCCCTGGCCACGTCTCAGCCCGGCCTCTGCCGCTGCCACCTGAGTGACAGCCTATCTCGGACATCGCCCATTGAGCAAACTTTCCGCGCGTTTGCTCTCTCATTGGCTGCGGCCGCTGCCACTCCATGTTCCCAGGCTGGCCTTGTTGGGGAAGGTGGACTTTCCCTGGTGGTCAACATCGCACCTACCAATCAAATCGTAATTTCGTCGTTCGAGGCCCGTCCCTCTTCCGGACGCAATTACCAATGAGAAATGCCCTTCCCCGACGTCTTTTTACCTGATTGGTGCGCTCATCAGTTCCCGGAATACCTTTCCTACAACAGATTGGCCATCGCGGTGGTTGGCCTCGCCCCACAAAGCGAGGCGCTGGAGAAGACTTGAAGATCATTGGTGGAAGTGGATGTCCCTCAAAGGTCTGCGCTAACTGCCTCTTGATTGGTTGGAAGCGGCACTTACTACGTGGCGGATTCTGACTGTGAAGAGGACTGTCCCAAGTGAAGAGTGGGAGGCAAGTGCCTTGTGACCGGGAGGAGGTCGACCTTAAAGGAGCTGGTATTGTAGCTCTTCTAAAGCCTAGTCTACTTAGGAAGGCAAAAGCGAAGCAGCAAGAAGTGGCCACAGAAGCCGTGTGGTCCCTAGAAGTAGAAGGGTAAGGAGGATGCAGGAGATGGTCCTACTTGTGGCCGCAACGGGGCTCAGAAGTCCGCTTGTTAGAGATGGCAGTGACCTGTGACAATCCAGTCTGCCCGACACGCCTCCCGCCTCCTTAGGAACGGGAAGGAGCCCCGGCCCAGTGCACTGACGTAGTTAGCCTAAGATCACGTAGCTGGTTGGTCACAGAATCATGACTTTAATTCATGTCTTCTGACTCTGACCTGGCACGCTTTGTACCTCACCAAAGACAGTGATGAAATTGCAAAAGGGCAGAGTGGAGAAGACTGGAATGTTCAGCCAAGGCATTTGAACTTTTAATGCTGCAAGTCAAGACTTCCTGAAGATTTTTGAGCAGATGAGTGAAGTGATAAGAAAATGCATCTTCAGCAGTGACAGCATCAACGAGGAGGAGACTGGCCGGGAGGCTATTACCCGCATCAAAACCAGTGAACATTAAAAAAAATTTTTTTTTTAGAGAGAGGGTCTTGCTCTTTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCTTGACCATAGTTCTCTATAACCTTGAATTCCTGCGTTCAAGCGATCTTCCTTCCTCAGCTTCCGGAGTAGCTGGGACTACAGATGCGTGCCACCATGCCAGGCCAATTTTTAATTTTGTTTTGTAAAGATGGGGTTTCTGTGTTGCCCAGGTTGGTCTCAAATTCCTGGCCTCAAGCCATCCTCCCGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGCAATTTACGGGCATTAGCCACCGCACCTGGTCCAAAACCGGTGAAGATTTGTTAAGGTGTTGGCAATATGGGTATACCTAGATTATCCTTCATCTGCTAAAAACATGCTCTAATCTCTCCCCAGCCCAAAACAAACAAGAAACCTCTCTTCCCCTTCCAGCTCCTACCACGTGTCTTTGCTCCTCTGTATGGCAAAACTCAAGTGTTCAAAATTCCTTATCTTCAATTCCTCTTCTCCCATTCCCAAGTACACTACAGTCAGGCATTCACACCACCAAAACTGCTCTCGCTGAGGCCACCAGTGCTGTATTCAAAGGATAATCTTTGTTTTATCAGCTGTATTTGATCCAGCAACTCAAGTTTTTCCTGTCTAGAACACCTTTCACCGGTCTTCTTGCTTCTCCATAGTGCTGGTCGTAACCCTCAAAAGGTCCCCCAGTTCACTCAGGATAAAAGTCAAGTCCTTAANNN
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benign
| 41,002 |
Is the chromosome 2, position 96253954 variant in TMEM127 (transmembrane protein 127) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
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TTCTGGTCTGCCTGCTCAGACACCCAAGGGCAGAGAGAGCTGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATG
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TTCTGGTCTGCCTGCTCAGACACCCAAGGGCAGAGAGAGCTGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGN
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pathogenic
| 41,047 |
Gene TMEM127 (transmembrane protein 127) variant at chromosome 2, position 96253992—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
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GCTGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCG
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GCTGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCC
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pathogenic
| 41,057 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 96253994, gene TMEM127 (transmembrane protein 127). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
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TGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAG
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TGGCCACAAGTAAACCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGN
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pathogenic
| 41,058 |
Clinical significance of chromosome 2, position 96254008, gene TMEM127 (transmembrane protein 127): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
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CCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACG
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CCTGCCAATGACAAACTCAGGACTTAACAGAAAGACTTAGTTCAGTTCCTTGGCTTTGTGCTCAGGCATCACATAGCAGGCAGCCTGCAGCCTTTCTTGCCTGAGAGAAGAGTCCAGAAGAGCAGGAGAGTCACCTTTGAACACACTCTGGCATCACAGCAGTGAACTGCAAGCAGCCACTGGCTCGTGTGCAGATGTGGCCCTCACCACCCATGCAGGCATCTGTCCGGACATCCCCAGTCAATCTGGCCAAAGGATGGGACATGACAGTCCCTTTCTAGCCACAGCTTCATAGTGTTGTCCATTCTCCAGTCTTGCTCAAACTATCTATCACCTTAAAGGTTGGAAGAGATTGGAATCCATTTCCTTTTCAGCTCAGCAGGGGACACTGATTCCCAAGAAGCAAGTAACTTAACAAGGACAGGTTGGCCATCTGGATCTACACTGAAGGTCTTTCAAGTTTCATCCACTTTATGCCCAGATCTCAGGGCAGAAAATTCAGCCAGACCCAGAGCAAACAAGGTGACCAGAGTGATGGCTGAGCAAGAAAGTCCCAGCAGCACACTGCAAGACCAGAGTACATTCAAGAGGGGAGAGGGCACGTGGCAAGCTGGAGTCCCGAGTCAGAGTCTAGGGCAGCACTGGGTCTGAAGGACACAGCCCGGCCTGCTGGGCTGACAGTGTGGGTCTGATGCCTCACATGATGTGGCCCCACTGGTTGTATTCCTATGTGGAGGGTGGTGGGTTCCTGCCCTGTTGTGGCCCCTGTTCCTAAACTGAGGCCAGGTTCCATCTCAGTGCTGCAGTCCTGAGGAGCACCACGCTGGCCCGCCAGCCAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGN
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pathogenic
| 41,061 |
Does the variant on chromosome 2 at location 96254844 affecting gene TMEM127 (transmembrane protein 127) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma', 'Pheochromocytoma']
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CAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGC
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CAGGCCACAGTCCTCAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCN
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pathogenic
| 41,091 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 96254858 in gene TMEM127 (transmembrane protein 127) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
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CAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGC
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CAGCCCCTCTGGGTTCCACGAGAAGGCCCCAGGGAGTCACCGTCACTGAGAGGGAAGGGGCCAGGGAAGGGAGGCTGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACC
|
pathogenic
| 41,095 |
Variant on chromosome 2, at position 96254933, affecting TMEM127 (transmembrane protein 127): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
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TGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGCTGGGGACAAGCCATCAACAGGAAAAGCTAGGAAGCCACCACATTTATACCACAAAAGCCCCAGAAGCCTTGGACA
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TGCATTCTACTGGGAGAGACTCGGGGAGGGACTACCATGGGCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGCTGGGGACAAGCCATCAACAGGAAAAGCTAGGAAGCCACCACATTTATACCACAAAAGCCCCAGAAGCCTTGGACAN
|
pathogenic
| 41,111 |
The chromosome 2, position 96254973 genetic variant in gene TMEM127 (transmembrane protein 127): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma']
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|
pathogenic
| 41,121 |
A mutation at chromosome position 96254973 on chromosome 2 in gene TMEM127 (transmembrane protein 127): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_pheochromocytoma-paraganglioma', 'Pheochromocytoma']
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GCTTGGAAGGAGCTACAGCCCCAAATATTGCAGAGCCAAAAGGAATGGGATACATGTCTAAAAAGTGACAACAGTCTTGTCCCTATTTTAAAAACAGAATATTGTTGCTGTTGCCTGGTTTCATTTTTTTCCTTTTAAAACCACTCATATTTAAAAGGTGAAGGGCTGGGAGATGTAGTCCCCTTCACTCTGGTCCTTGATAGGCACCAGGGGGCCTCAGTCTCACGCTGGCTCCTGCTCTCCTTGCCTGGGCTCCAGCCACATGAAGCAAGGGCAGAGAGGGTTGCAACTGCTCTGCCTTCCCAACAGCGATTCCCTCTCCCCATAAAACCAGGGCACACGTGAGGAGAAGTCCAAAGAGTAAAGTGCACAGAACTCCCCGGAGCAGGTGGCCTGGGGGCGGGTCACTCCGAGAAGGAAGGGGTCTGGGGGGCGTCAGCCCAGAGCTACAGCTGTGGAGCAAACACTGATCCCTGTGAAGTGAGCCTCCAGGGCACAGTCCCCTTTCCCTTGGGCCCTTTGACACTTGTTTTTGGGACTGTCCGCTCTCAGCAGCTCTCCAAGGAAAGTCTCGGTCCCAAAGATATCGCCCATGCTGGAGGAAACTTGGATGACCTTCCCTGGCTGGTAATGACTCGTGAATGTGAAGGGGGCAGGATGTGGCAGGAGGGAAAGAGTACATTATAGAAAACCAGTGGACCTCCGGTTCTGAGAGCAGGGATACTTGGATGACCCTAAAGGCAGAGTCTCTCCTGGGGAAGGTTTGGAGAAGATGGTCAGGATCCTACCAGTGAGGCCTGCTGGGGAAAGGAGCTCCTCTGGGTGCGAGAGGAGCTGCAGAGTTGAGGGAGGGGCTGCCGAGGAAGAGAGCCCAGGGCTGGCATTAGGGTGTGTAAGCAGGGGGTGGCTGGAACTGGTTGATGACCTCATATTCCGCCGGGTAGGGCTCGTTCTCTTCCATCTCTGAGAGCAGCTCCAGCGCCTGCTCCTCTTCCTCTGTGGGGTAGTGGCGCAGGAGGTTGGCTGCCGTGGCCAGGATTGAGGCTCCACCAGCTCCTGCCACCAGGTAGAAGCTAACGGCGAAGGTGACATAGACCTGGGATCCATGGTACTTCTTATGCTGCTGCTGCTGGGCCAAGATGAGTTCAGAAGCCCAATAAGAAAAGCCAATGACGGTGGCACACTGCAGAACTAGGAGACAGAGGGACAGCACAGAAGGGGAATTAGTGAGCACTCCACAGCTAGGATGCTTGAGGACCCAATCACAGCCTCTCTACCCAAACCCCATTCTCAGAGAACCTGCCTGGCCCCAGACTCTGCAAGGAGGAGCTCTCTTGACCATGGGATTCCTGGCCTGAGGTTGGGGACAGCAGTCTGACCTGATCTAGGCCAGTCAGATTCCATCTGTCTTAAGGAGCAAATAGGGTCATGCAGCTTGGGAGCTGGAGTAGGCACACCACAATTCAAACCAGCACAGCAGTGCAGGCACGAGGGAGGACAGCAGCTACATACAAGAAAAGGCGGGTCTGTAGGGAAGCAGGAAGGTGGAGAGGAGAGAATCTGACCAGGAGCTCCAGGGGAGACACGGGAGACTGCCTGGTTCCTTCTTCACTCATGTCAGGTCTGAGCTTCAAATGCCATTTTAGAGAGCTGTGAGCTTCCTTGTGGAATTTCTAGCAACATTTCCCCTCTACAGCTGGGCTGAGTGGGTTTGTGATCCTGGCAAGTTAGCAGCTAGACTGGAGCAGGCTGCTGACACCCTGACACTCTGGGAAAGACTGGAGCTTGGCACATGAGCTCCTGGAAGGGTGCCTGCTCAGAGAAACCAGAGCCCCCACCGGCAACTCAGACAGGATGCCCCCACCCTGTAGCAGTTCCTCTCCCACTGTGAGCAGGCTCACGGCTTACCCGTTAGGATATGGGCGAAGGCATAGCGACGAGTGATCTTCAGAGCAGGATGCTTCGGCCCAAAGACATCCAGAAGGAAAGCGGAGAGACTACACAGGATGCCCAGGAAACAGAAGGCGGCGATGACCCGCAGGAGCAGCACTGTCTGGGGATTCATGCAGAAATCTGTAGAGGGAGAACCAAATTTTCACGGCCCCAAGTAACACTTGGTGCAGGAAGTCCCCACCTAGAAGGAGTTTGATTCCCCTCCACCACAGTCCTGGGAGCCAGGGCAGTTCTGGAGGACGCTGTCTTAGCCCCTGCTCCTGGGTGGTCTGCAGGGTAGCTGGAGCAAATTCCACATTAGCAGAGGCCACTGCTCTCCTGTACCTCAAGTCCTTCTCTTTCCAACAGGACTAGCCTAAGTGCAGGATTCTACTTCACTGTGTATGCCATGCCCTTCTAACCATTTTTAAAGACACTGACAGTTAACCTGACATGTTAATGCATTCTGCTAAAGGATATTTTGAGCTGGCAGGAAAAGCCTGACTTTGGAGCTGAGACAGCCAGAGAGGCTAAGACCATACAGGTCAATTAATGCTGATTCTCCATTTACTCACTCATTCATTCCCTTTTTGTTCCAAAAAGAAGTTGAACTTGAAGATACTATGCTAAGTGAAATCAACCAAATGTAGGACAAATATTTTATAATTCCACTCATATGAGATACCTAGAATAATCAGTTTATAGAGACAGAAAATATAATGGTGGTTGCCAGCAGGTAGGGAGAGGGGAGAACAGGAAGTTATCATTTAATGTGCACAAAGGTTCAGTTTGAAATGATGATAGTTTTGGAAACAGATAGTCATGATGCATGTGCTTAATATCAATGAACTCAACACTTAAAATGGTTATTAATACTTTGGGTGGCTGAGGCAGGAGGATTGCTCGAGGCCAAGAGTCTGAGATCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCGTCTCTTTGAGGAAAAAAAAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGCGCATGCCTATAGTCTTAGCTCCTTAGGAGGCTGAGGCAAGAGGACTGCTTGCGCCCAGGAGTTACTGTAAGCTATAATCACACCACTGCACTCCAGCCTGGATGACCGAGAGAGACCCTGTCTCTTAAAAAAACAAAATATTGGCCAGGCATGGTAGCTCACGCCTGTAATCCCAGCTCTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCAGATCACGAGGTCAGAAGATCGAGACCATCTTGGCCAACATGGTGAAACCCCGTCTCTACCAAAAATACAAAAATTAGCTGGGTGTGATCGCATGCGCCTGTAGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGGCAGAAGAATTGCTTGAACCCGGAAGGTGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGCACCCCTGCACTCCAGCCTGGTGACAGAGTGAGACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAATGTTGGCAGGGCACGGTGGCTCACACCTGTAATCCCACACTTTGGGAGGCCAAGGCGGGCAAAACACCTGAGGTCAGGAGTTTGAGACAAGCCTGACCAACATGGGGAAACCCTGTCTCTACTAAAAATACAAAATTAGCCGGGCGTGGTGGTGCATGCCTGTGATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATTGCTTGAACCTGGGAGATGGAGGTTGCGGTGAGCCGAGATTGCGCCTTCACACTCCAGCATGGGCAACAAGAGAGAAACTCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTAAAATGCTAAGTTTTATGTTATGTATATTTTACCACAATTTTAAAAAAAAGTAAAATAAAGAAAAGAGGAAGAAGGAAGTTGCGGCAGTTTAGAGAAATGTGCAGCTACAAGAAAGTATTACATAGATTAGGAAAGTTGGTAGACTATATCACATTTAGTTTAGCTCCCTCCCTGAACTCTACGAGAACAAAAGAATTCTTTTAAAAGGCAACCCACACAAAAAGAAAGGGAGGTATAAAACAAGGTTCCAAAAACTGGAAAGTAAAGGGAAATAGACCTACCTAAAAGGGACTCAGCAGACTCGGCAGAGCTGGGGACAAGCCATCAACAGGAAAAGCTAGGAAGCCACCACATTTATACCACAAAAGCCCCAGAAGCCTTGGACAGTGCCAACGTGCACACGTCAAGGGCATAAATGAAGGAAAA
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pathogenic
| 41,122 |
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