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|
|---|---|---|---|---|---|
Gene mutation in ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1) at chromosome 2, position 70958053—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
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pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness']
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|
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|
pathogenic
| 38,484 |
Assess the variant on chromosome 2, position 70958401, impacting ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness']
|
CTGACCCGGCTGCCTGCCCCCATGGGTTCCAGGGCAGTCCCTTCCTTTTTAATGCTGAATGATATTCTATTGTATGAATACATCATATTTTGTTTATCCATTCATCAGTTGATGGACATTGAGTTATTTTCACTTTTGGCTATTATGAATATTGCCAGACTGCTTTCCAAAGTGGCTGCACTATTTTCTATTCCTCCCAGCACTGTATGAGCATTCAAATTTCTTCACATCCTCAACACTTGTTATTATTATTTTATTTTATTTTTTTGAGACGGAGTCTTTCTCTGTTGGCCAGGCTGGAGTACAGTTGCATGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCCTTCCTGGCTCAAGGGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCAAGCAGGTGCCCGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTGTAGAGACAGGGTTTCACCATGTTCCCCAGGCTGATCTCAAACTCCTTATGTGATCCACATGCCTCAGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAACCACCTTGCCTGGCCTATCTTTTTTATTATAGCCATCCTAGAGTGTGTGAAGTGGCATCTATCTCATTGTGGTTTTGATTTTCGTTTCCCTAATAACTATTGATGTTGAGTATCTTATCTTGTGGCTATTGGCCATTTGTATGTCGTCTTTGTAGAAATGTTTTTTCAAATCCTTTGATCAAATCCTTTTGATTATTATGGTTTAAAAGTTCTTCTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTGGATGGAGTCTCACTCTATCACCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGTGATGTCGGCTCACTGCAACCTCTGCCTCCTGGGTTCAGTGATTCTCCTGCCTCATCCTTCCAAGTAGCTGGGACTACAGGTGTGCACCACCACACCTGGCAATATATATATATATATATATAGCATTTTCAGTAGAAACGGGGTTTCACCATGTTGCCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGATCTCAAGTGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAATTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACACCCAGCCTGAGTTCTGTATATATTCTGGATATTAGCCTGATTTTTAAAATCCTTGATCCCTGGAAGGACTGCGTGAGTCAATTCTAGTCCCATGCCACTGGTATCGAAGGACGCCTGAGCAGAGGGAAGCACTTTGCGAGTGTGTTTACCCCTAGTCCACAGAGGCAGAAACAGATATGCTGTCCAGGATCCCGAGGCAGCCCAGTCATTATTACATCTTTATTGAGGTTTTACAAAGTGCCAGGCACCATGCTAATGGATCTGCATATGTTATCTCATTTCCTCCCTGCAGCAGCCGTGGGAAGTAGGTGTTATTATTATCCACATTTTAAAGACGAGGAAACTAAACCTCATTACTTATGACTTACGTATTTAATGAGTTACTGAAATCGTAAAGTAACTTCCACAAGGTCAGGCAGCTACTAAGCTTCAGAGTTTCAGCTGTAACCTGGTCTTGCAACTCTGAAGTGGGTGCAACTGCCTCCCAAACAGAATTCAAACTTTCACTTCCCAGCCCCTTGAGTTCATTTCCACAAGTGTCTGGACACTAGAGGGGAGAGAACAGTTTGGGACTGGGTCAGGGAGGGCCGGAGGAGGAGAAGGGACTTTGCCTCCAGTCTCACTGTCACGTGGCTGCTCTCCCCTCCTGCCAGTTTGCCCAGTATGCGGAGATCGTCCACTTCACCCTCCCAGATGGGACTCAGAGGAGCGGGCAGGTGCTTGAGGTGGCTGGCACCAAGGCGATTGTTCAGGTGAGTGGGGTCAATGGGACATTGGCTAGTTAAATCAATGAATTAACCCATAAAGTTCCCACACTATCTACAAACTCTGAAGGCAGGAAATGGTCTATTTCCCTGAGAGCACAGAAAGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAGAAACTCCCTCTTGTTCCCACAGGTGTTTGAAGGGACATCAGGGATCGATGCCAGGAAGACCACTTGCGAATTTACAGGGGACATCCTACGAACTCCGGTGTCAGAGGACATGCTGGGTGAGGGACAGGGAGGGGCAGGGGTGGGGGTGCTCCTCTGCCCTCCCAGCCCAGCTTCTCTGACCAAACCCTCAGCACACTACACTGTCACTTCCTGTTTACTTCCTGCCTGTCTCTCTGGTGGGCTCTTTGAGGTCTGGGGTATGTCTTCTCTCTGATTCCTGACCCCAGCTCAGGGTCTGACATACAGGTGTTCAATAAATGAGGAAGGTGGGTTCAATAAACTAGAGACACAGTAGGTAGCCACCTATTTGGAGCCAGGCTGAAAGGGACTGCTAAGCCTTGAATATCCCCTAATTCTCTCCCAAGACCTGGCCTGGCCCTCTCCTCTCTCTAGTCCTGGAATCCCCCATTAGAGTCATGGTCCTGGGCCAAGGCCTTGCCTGTAAAGGTTTCCAGGAGAGGAAGGAAGACTCTCACAGGACAGTCCTTGTAGCTGGCTCTCTGGGTTACCTGTGGGCTGCCGGGGAGGGGGATACAGGGCACTCCTGTGGGGAGTGGGTGGGAGCTGGTGGTGGTGTGGAGGGTAGACAGTAGTGAGGGACACAGGGCTAGCCTGAGCACCCTGCAACACTCCTCGTCCACCCTCAGGTCGGGTTTTCAATGGCTCCGGCAAGCCCATTGACAAGGGGCCAGTGGTCATGGCGGAGGACTTTCTGGATATCAATGGTGAGTGACTGGAGGTTCTGGATGGCTTCGGGACCCAGCCCTAACACCTTCCCCACTCTTGGAAGTTCTGCCCAGACTCACAAGCAGATCAGATGTGATGGGAGAGCAGCAAAGGCCTCTCTATCCCCAAATCTTCCACTGAACCCCAACACTGCCGTCAGCACTCCATGTCCATCCCCTGTAAAATGCCATCATCATTGGGCAGTGTTCCACGCCTGCCCGAAGGCCATCATGCCCCTGCCTTTGGCTTCCTGTCCACAATCCTGAGAATGGGCTGCGGTGCTCTGCCGGCTCTCGTCCATTCAAGTGGGCACCTTCCCCAGGCCTCAAACCCTATCCCATCTGTTTACTGAGGACACACTGGGAGGCCTGTGGGAGCCCGTGGCTTGCCCTACGCCACACAGAAAGTCAGTGGCAGAGCACAGAAGACTCATCTGCTCAGACAGGAGGCTGAGTCACCCGCAGGCCCTCTGAACCCTGCACTAGTATCTGGAGGTGGTGATGAGGGCTCTGCCCTCTTGGGCCCTGAAGCCTCAGCCTGAGTTTCCACCTGCCTGCCACTTCCAAAGCACAAGGGCAGCTCTGTCCAAGGTAGCACTGGGCCTGTGGCTATTTAAATTTAAACTAATTCAAACAGAAAGAAAGTCCCATTTCAGAGTCACACGTCATGTGCTCAATAGCCATTTGTATCTAGGGCTACATCAGGCAGCACGGCCAGAGCACGTTTCTATCATCACAGAAAGTTCCGTCAAACAGGGCGGCTCTGGAGTCTGGGGTCAGTGTCGAGGAGAGCAGGGAAGGGTTTGAACCCCTGAGCATGGCTCTGTGATCGCCCTCTCCCAGGCCAGCCCATCAACCCGCACTCCCGCATCTACCCCGAGGAGATGATTCAGACGGGCATTTCTCCTATTGACGTCATGAACAGCATTGCCCGCGGCCAGAAGATCCCCATCTTCTCAGCAGCCGGGCTCCCCCACAATGAGGTGAGGCCTGCAGGGCCAGCAGGCATGGCTGGGGGAGGGACAGAGCAGAGGCTGGGGCTGCTGGACCAGTGAGGACAGCTCCTGTGCCAAGCAGGCAGGGGCTGGCAGGGCTGGGGTCGCCAGCATCGAGACTGGCAGCTGTCCCTGGGCAGCTCAGGGACTCAGGACTGCACAAGATTTCCTCCAGGTCCAATCTTCAGGCTGCCCCAAATGAGGCAGCCCATGGGGAGCTCCCAGAGTAGAAAGTCCTGCTTGGGGGAGCTCACAGCCCCTACCACCATCCCTGCACTCATCTTTACTCACCCGCTCCTGCTTCTCTCAACCACCAACAGTGAACAGCCGCTTCCTCTCAGAGCAGCTGGTGTGACAA
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|
pathogenic
| 38,492 |
Clinical classification of chromosome 2, position 70959989, gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Distal_renal_tubular_acidosis', 'Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness']
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TAGAGGGGAGAGAACAGTTTGGGACTGGGTCAGGGAGGGCCGGAGGAGGAGAAGGGACTTTGCCTCCAGTCTCACTGTCACGTGGCTGCTCTCCCCTCCTGCCAGTTTGCCCAGTATGCGGAGATCGTCCACTTCACCCTCCCAGATGGGACTCAGAGGAGCGGGCAGGTGCTTGAGGTGGCTGGCACCAAGGCGATTGTTCAGGTGAGTGGGGTCAATGGGACATTGGCTAGTTAAATCAATGAATTAACCCATAAAGTTCCCACACTATCTACAAACTCTGAAGGCAGGAAATGGTCTATTTCCCTGAGAGCACAGAAAGTGCCCAGAATGGGTAGCCCCATTCCCTCCAGCAGGCCCCTTAGTGGAGAAACTCCCTCTTGTTCCCACAGGTGTTTGAAGGGACATCAGGGATCGATGCCAGGAAGACCACTTGCGAATTTACAGGGGACATCCTACGAACTCCGGTGTCAGAGGACATGCTGGGTGAGGGACAGGGAGGGGCAGGGGTGGGGGTGCTCCTCTGCCCTCCCAGCCCAGCTTCTCTGACCAAACCCTCAGCACACTACACTGTCACTTCCTGTTTACTTCCTGCCTGTCTCTCTGGTGGGCTCTTTGAGGTCTGGGGTATGTCTTCTCTCTGATTCCTGACCCCAGCTCAGGGTCTGACATACAGGTGTTCAATAAATGAGGAAGGTGGGTTCAATAAACTAGAGACACAGTAGGTAGCCACCTATTTGGAGCCAGGCTGAAAGGGACTGCTAAGCCTTGAATATCCCCTAATTCTCTCCCAAGACCTGGCCTGGCCCTCTCCTCTCTCTAGTCCTGGAATCCCCCATTAGAGTCATGGTCCTGGGCCAAGGCCTTGCCTGTAAAGGTTTCCAGGAGAGGAAGGAAGACTCTCACAGGACAGTCCTTGTAGCTGGCTCTCTGGGTTACCTGTGGGCTGCCGGGGAGGGGGATACAGGGCACTCCTGTGGGGAGTGGGTGGGAGCTGGTGGTGGTGTGGAGGGTAGACAGTAGTGAGGGACACAGGGCTAGCCTGAGCACCCTGCAACACTCCTCGTCCACCCTCAGGTCGGGTTTTCAATGGCTCCGGCAAGCCCATTGACAAGGGGCCAGTGGTCATGGCGGAGGACTTTCTGGATATCAATGGTGAGTGACTGGAGGTTCTGGATGGCTTCGGGACCCAGCCCTAACACCTTCCCCACTCTTGGAAGTTCTGCCCAGACTCACAAGCAGATCAGATGTGATGGGAGAGCAGCAAAGGCCTCTCTATCCCCAAATCTTCCACTGAACCCCAACACTGCCGTCAGCACTCCATGTCCATCCCCTGTAAAATGCCATCATCATTGGGCAGTGTTCCACGCCTGCCCGAAGGCCATCATGCCCCTGCCTTTGGCTTCCTGTCCACAATCCTGAGAATGGGCTGCGGTGCTCTGCCGGCTCTCGTCCATTCAAGTGGGCACCTTCCCCAGGCCTCAAACCCTATCCCATCTGTTTACTGAGGACACACTGGGAGGCCTGTGGGAGCCCGTGGCTTGCCCTACGCCACACAGAAAGTCAGTGGCAGAGCACAGAAGACTCATCTGCTCAGACAGGAGGCTGAGTCACCCGCAGGCCCTCTGAACCCTGCACTAGTATCTGGAGGTGGTGATGAGGGCTCTGCCCTCTTGGGCCCTGAAGCCTCAGCCTGAGTTTCCACCTGCCTGCCACTTCCAAAGCACAAGGGCAGCTCTGTCCAAGGTAGCACTGGGCCTGTGGCTATTTAAATTTAAACTAATTCAAACAGAAAGAAAGTCCCATTTCAGAGTCACACGTCATGTGCTCAATAGCCATTTGTATCTAGGGCTACATCAGGCAGCACGGCCAGAGCACGTTTCTATCATCACAGAAAGTTCCGTCAAACAGGGCGGCTCTGGAGTCTGGGGTCAGTGTCGAGGAGAGCAGGGAAGGGTTTGAACCCCTGAGCATGGCTCTGTGATCGCCCTCTCCCAGGCCAGCCCATCAACCCGCACTCCCGCATCTACCCCGAGGAGATGATTCAGACGGGCATTTCTCCTATTGACGTCATGAACAGCATTGCCCGCGGCCAGAAGATCCCCATCTTCTCAGCAGCCGGGCTCCCCCACAATGAGGTGAGGCCTGCAGGGCCAGCAGGCATGGCTGGGGGAGGGACAGAGCAGAGGCTGGGGCTGCTGGACCAGTGAGGACAGCTCCTGTGCCAAGCAGGCAGGGGCTGGCAGGGCTGGGGTCGCCAGCATCGAGACTGGCAGCTGTCCCTGGGCAGCTCAGGGACTCAGGACTGCACAAGATTTCCTCCAGGTCCAATCTTCAGGCTGCCCCAAATGAGGCAGCCCATGGGGAGCTCCCAGAGTAGAAAGTCCTGCTTGGGGGAGCTCACAGCCCCTACCACCATCCCTGCACTCATCTTTACTCACCCGCTCCTGCTTCTCTCAACCACCAACAGTGAACAGCCGCTTCCTCTCAGAGCAGCTGGTGTGACAAGGTCTCTAGATGCTCCTCCAGCCACCCAGCACCCTGATCACTCAAAATGGCCTGAGTGATCAGAGGGCATAAGTGCCCCCACCCTACTGTGACCCTTCCTTCCCAGCTCTGGACATGGTGTCTTGGAGGCCCACAGACTACAGGCCCAGGGCAACTCTGTGTCCAAATAGCGCCCCCAGCAGGCTGTGGAGGGGTATGGAGCTGCCCTATGCCAAGGTACCCAGACCCATAAAGAGGCAGTTGCTCTTTGGGACTGTTACTCTGTCCTGCCTCTCGTGTCAGGCACCCCCAGCCCACTAGCAGCCCACAATAACTCCCACCCCCCACCCCAAGAAAGACTAGCACCTGGGGCAGCCCCCTCACCTCTCTGGGCTTGGATCCCTCCCACCAAAGGCCATGAGCCAGTGGTGCTCAGTGGGACAGGGGTCAGCTCCGACTCTGACGTCCTCCTGCCCAATCCACTCTGCCCTAGATTGCCGCTCAGATCTGCCGCCAGGCGGGGCTGGTGAAGAAGTCCAAGGCTGTGCTGGATTACCATGACGACAACTTCGCCATCGTCTTTGCAGCCATGGGGGTGAGGAGACTTAGTAGACTGGCAAGTTCTGGAGGCTGTGAGCAGGCAGCCTGTCTCCCTCAGCCCCTGGCATGACCTGATCTGATGGGGAAGCCATCAGTGTCCCGGCCAGCCAGGAGGGGTGAGGATGGGAGCAGTGACCACGGCCATGTGTCCCTCAGGGTGTCCCAAAGGCAATCACAGTGGTAGGATGGGCCCTGGGTGGCCTGAAGGAGGGGAAGCCAGGGGATTGGGGGAAAAAAGATAGCTTCAGGAACGGGAGGCCTGGGAGGCCAGGGAGGTGGGCAGAGCAGCAGCTGGCGACAGGAGGGGCAGGGATGGCACTGAGCAGAGCTGGACTTAAAGAAGTCTCAGCCTCTCCAGGGGGATCTGACAAGGCCCTATGAGGACTGGGGCAGCAAACCCAGTGCCTGCCCTTTCCAGCCCCGGGGTCACCCCATGGCCTTGGTGTCTTCACCCCCAGCGACTGGTAGCTGGTCAGTCCACAGGCTTTCCTGAGGACACCTGGGAGGGGCCAGGCCTTGCCCTCAGGCCACAGGGCCCTACCTCCAGCCCACCCTGCTGTGTATCCAGGTGAACATGGAGACAGCCAGATTCTTCAAGTCTGACTTTGAGCAGAATGGAACCATGGGGAACGTCTGCCTCTTCCTGAACTTGGCCAATGACCCCACGTGAGCTTTCCCTGATGCCCAAACTGCCCTCAGGTGGGCAGACCCCGTCCCCTTCCAAGACCTACAGTACCAGGGCTCCAGGGCATCCCAGAACTACAGCCATACGCCAGAGCTGGGAGAACAACCCTCATTGTGTAGATAGGGAAACTGAGGCCTGGGAAGGGCTAGGAAAACTCACAGGCAGAGGGAGCCAGAACATGACTCTGTCTGCTGCCTGTGCCCTCTGCTCTTCCCACAACCCATGTCCAGCCACCATTCCAACTCAGGGCTCCTCATCTCTGTGTCACATCCACAAAGTCACCCCAAGAAGATCAAACTGCTATTATAAAAGTGTAGAAAATGG
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pathogenic
| 38,507 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 70963255 in gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness']
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GGTAGGATGGGCCCTGGGTGGCCTGAAGGAGGGGAAGCCAGGGGATTGGGGGAAAAAAGATAGCTTCAGGAACGGGAGGCCTGGGAGGCCAGGGAGGTGGGCAGAGCAGCAGCTGGCGACAGGAGGGGCAGGGATGGCACTGAGCAGAGCTGGACTTAAAGAAGTCTCAGCCTCTCCAGGGGGATCTGACAAGGCCCTATGAGGACTGGGGCAGCAAACCCAGTGCCTGCCCTTTCCAGCCCCGGGGTCACCCCATGGCCTTGGTGTCTTCACCCCCAGCGACTGGTAGCTGGTCAGTCCACAGGCTTTCCTGAGGACACCTGGGAGGGGCCAGGCCTTGCCCTCAGGCCACAGGGCCCTACCTCCAGCCCACCCTGCTGTGTATCCAGGTGAACATGGAGACAGCCAGATTCTTCAAGTCTGACTTTGAGCAGAATGGAACCATGGGGAACGTCTGCCTCTTCCTGAACTTGGCCAATGACCCCACGTGAGCTTTCCCTGATGCCCAAACTGCCCTCAGGTGGGCAGACCCCGTCCCCTTCCAAGACCTACAGTACCAGGGCTCCAGGGCATCCCAGAACTACAGCCATACGCCAGAGCTGGGAGAACAACCCTCATTGTGTAGATAGGGAAACTGAGGCCTGGGAAGGGCTAGGAAAACTCACAGGCAGAGGGAGCCAGAACATGACTCTGTCTGCTGCCTGTGCCCTCTGCTCTTCCCACAACCCATGTCCAGCCACCATTCCAACTCAGGGCTCCTCATCTCTGTGTCACATCCACAAAGTCACCCCAAGAAGATCAAACTGCTATTATAAAAGTGTAGAAAATGGGAGTTTAAATCTGGGGGTCAGGTGGATGAAAACAATTCTAATAAACTATCCTGGGTATTTCTGGAGGGTACTCCAGAAAGCAGATAATAGAATTCTGGAGGTTTTGGTGACATCCCCAAGGGGAAGAGCCACAGCTCCAGAGCTGGGAACTGAGAGTGTCTGAAGCTGAGGTACGGTATTCAGGAGCACTTCACGTGGGAAGGGTTCATAGGGCTGGCAAGCATAGGGACGAGCACATTAGGTGTGCTTTGAGCAGTGAAAGGGACAGTGAGAGGAGCAGTGAGAGGGACGAAACCATCCAGAGGACATGCAGTGAGGGTGCTCCAGCTGACCCAAGTGTGGGTGCCCTAGGATAAGACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCC
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pathogenic
| 38,529 |
A genetic variant at chromosome 2, position 70964442, affecting gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['ATP6V1B1-related_disorder', 'Inborn_genetic_diseases', 'Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness']
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ACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGG
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ACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAG
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pathogenic
| 38,536 |
Is the chromosome 2, position 70964442 variant in ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
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pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness']
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ACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGG
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ACAGAGCTAAAGCAGGTGCCCCCAACTCATCTACAGTGTGATATGCCAGAGTCCTTCCCCTTCGGTCCACAGGGGACAAAAGCCACTCTCATCTTCATCAGGCACTCCTGGCCCTGCCTGGCTTTTCCCACCCAACTTGCCTCCTGGCCTCAGCCCCTGTCCCCTTTCCTACCTTGGACAGTAGGCGAGGTGTGTGTTGGAGTCTGCCTACTCCCAGGAACCATGGCCCTGGCCTAGGGGATGGGGGCAAGGGCTCATCTTATCCATTCCTCTGCCACTATGCACAACACCAGCTTCCCAGTTCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGN
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pathogenic
| 38,537 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 70964744 in ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness']
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TCACCTTGCGCTCAGCCCCCAGGCTATGTGGTGCATTAGCCCAGGCCTCCAGGCTCTCTAAACACCTGGCTACACCTCCAGGATCGAGCGGATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCT
|
pathogenic
| 38,545 |
Classify the chromosome 2 variant at position 70964835 affecting gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness']
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ATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCTAGGTGGCACACACCTGTAGTCCAGCTACCCAGGAGGCTGAAGCGGGAGGATTACTTGAGCCTGGGAGGTCAGGCTGCAGTGAGCCGTGATGG
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ATCATCACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCTAGGTGGCACACACCTGTAGTCCAGCTACCCAGGAGGCTGAAGCGGGAGGATTACTTGAGCCTGGGAGGTCAGGCTGCAGTGAGCCGTGATGGN
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pathogenic
| 38,547 |
Chromosome 2, position 70964840, gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness']
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CACCCCGCGCCTGGCGCTGACCACTGCTGAATTCCTTGCCTACCAGTGTGAGAAGCATGTGCTGGTCATACTGACGGACATGAGTTCCTATGCAGAGGCCTTGCGGGAGGTAAGCTGGCTAGCAAGGGGTGTCAGATTCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCTAGGTGGCACACACCTGTAGTCCAGCTACCCAGGAGGCTGAAGCGGGAGGATTACTTGAGCCTGGGAGGTCAGGCTGCAGTGAGCCGTGATGGCGCCA
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|
pathogenic
| 38,548 |
Variant in gene ATP6V1B1 (ATPase H+ transporting V1 subunit B1), located at chromosome 2 position 70964977: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
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pathogenic; ['Renal_tubular_acidosis_with_progressive_nerve_deafness']
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TCCTCCCTACCCCTCCCTAAGCCTGACACCCCAGACGGTCACCCTGCAAATAGAGGGGAGCTGGTCCACCCAAGCCTGCCCCACTCCCATGAGTTCCAGGGCTTGGTCTCAGCCTGGCCATTCCTCCCCTGCCCCCCACTCCATTTCTCACAGGGTCACTGAACCTCCCACCCACCCTTCCTAGCTTCAGCCTCTCATCCCCTTTCTTACCCCAGTGCCCATGGATATTGCAGGTCTCTGCTGCTAGAGAGGAGGTGCCTGGGCGCCGAGGGTTTCCTGGATATATGTACACAGACCTGGCCACCATCTACGAGCGGGCGGGCCGCGTGGAGGGTCGGGGAGGATCCATCACACAGATCCCCATCCTCACCATGCCCAACGACGGTAGCCTCCTCACAGCCCACTACCCTCCAGAGCTCCCCTGTCCTCCCTTTTCCAACCAGATACTTAAAGGGCCCACGTTGCTTTGCACAGATGTGCAGCAGCGCTTTTCCTCCATCGAGATAGACACTGCCCTTTCCTCCACCATCCATGCCCCCCACACATCCCTATCACTCCCATGAGGGAAACAGACCCCAGGTGGCCCTGAGTGGTTGGAGACCTGGGCCCCCACCCACACTGAGGCCAGTGAGTTTTCTTGTAGATATCACCCACCCTATCCCAGACTTGACGGGCTTCATCACAGAGGGACAGATCTACGTGGACAGACAGCTTCACAACAGACAGGTACTGCCCTGTCCCTACCCACTTCCTGCTCTCAGCCCAGAGAAACACTGAGGAACAGATGTTTCACTGCCCCCAGGCATGAATTAGGAGGGGCCAGCCAAAGCGAACCCCAAACAGGAGACAGCCACAGGGAAGACTGCATGGTTCACAGACAGAAGACAGGCCTGAGCAGAATCTGGTTTACCTGGCTCTGGGATCTTGAGAAGATAATTTCATCTCTTGGATCCTAGGTTTCCTCATCCATAAAATGGGAATAATCAAATATATCACCCAGACGCATTGTGGAGGATAAAAATAAGTTGGCATATAGAAAGCATCTGGCAGATAGTCAATACTATTTGCCTTCCCTTTCCAGTTATTTGCTTCGGTGGGCAGAAAACAACGGCTAACTAACACACATCTGTCCTGTGTGTAGGTTAAAGGTGACCTCTATGACGTTTTTCTCTTTGCTTGGCAGGTATTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCAGCTATTAACCATTAAGCTTCAAAGTGGTTTTTGTCCACATTATCAAAAGTTTTGAAATACTGAGCCTTTTATTAACTAATGCCATGTCATCTTCCCCCTCCACTGTTCTGTCTAGGGCCACATATAAGACAGCTGATGCCCAAGCCCTAGAATTTGTGGGAGATAAGAGAGGGTGGGTGTGGCTGTTGACCCCTCGGAATGTAGGATAAGTGAGGAGCTTCTCCTGAGAACAATTTGGGGACAGGGGGAGCAAAGCTTGAGTCCTGCTGTCCACCACTCCCTTTTTCTTCTCCCTCAGATCTACCCCCCCATCAACGTGCTCCCTTCCCTGTCGCGGCTGATGAAGTCAGCCATTGGGGAAGGCATGACAAGAAAGGACCATGGAGATGTCTCCAACCAGCTGGTAAGGAGAAGAGGGTCCGGGGGCTGGTAGGTCCTCTAGTTTCCGAAGCTGAAGGCCTGAGCCCCATCTGAAGGACAAGCTTTTCTCCTGGCAAAATTCCTTTCCGAACGGGGTCCCAGTGTGGCCAGGTTGGGGGCTACTGGACTCCCGTGGTAAGCCCGCAGCGGCCACCGACGCCTTGCCCCTCCCCCAGTACGCCTGCTATGCCATCGGGAAGGACGTGCAGGCCATGAAGGCAGTAGTTGGGGAGGAGGCGCTCACCTCTGAGGACCTGCTCTACCTGGAATTCCTGCAGAAGTTTGAGAAGAACTTCATCAATCAGGGTAAGGCGCGTCGCTGGTGTGGAGCCAGTAACCTCTTCACCCTCCTTCCGCCCCACACACATTCCTAACACTCCCTCCCGCTCTGTCCCTAGGCCCCTACGAGAACCGCTCGGTGTTCGAGTCGCTGGACCTGGGCTGGAAGCTGCTGCGCATCTTCCCCAAGGAGATGCTGAAGCGCATTCCGCAGGCCGTGATCGACGAGTTCTATTCCCGCGAGGGGGCGCTGCAGGACCTCGCGCCTGACACTGCGCTCTAGCCCCGCGCGCCGTGGCACCCCAACACCGGCAGGGAACCTACCCTCGGCTCCCGGGTCTCCCCTCCCTCGCCACCCCAACCAGCGGCTTCTGCGCCGCCCTCCGCCCTCCGCTGGCTCCGAGGTGGTGGGGGCGCCGCACGCTCCATCCCTTTCCCTCGCTCGATTCCTTTTCCCGCGCTCCATGCCTCCCCCTCGACTCCCGGTGCTGCGGAAGAACTGAAGGTTGCGATGCCTTACTCTGACGGGAGCATCTGTATTTTTATGTTAAAAGCCCACAAAATAAAAATAAAAAGTAACTGAGATGAATTTACCTTCGTTGAAAACAAGATTGGCAAAAGAAAGATAAAAATGAAAGGAAAAGATAATTGTTGAAGCTGGGGGCTGGGGTTATGAGCACACGGAGTTCATTAAACTATTCTCCCTATTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGCCCAACGCGGATGCTGAGACTGTTGTCCCAGCTACTCTGGAGGCTGAGACGGGAGGATCGCTTGAGCTCAGGAGTTCTGGTCTGTCGTGCGCTATGCTGATATGGTGTCCACACTAAGTTGGGCATCAATATGGTGACCTCCCGGAGACGGGGGCCATTAGGTTCCCTAAGGAGGGGTGAACAAGTCCAGGTCTGAAACCAAACAGGTCATAACTCCAGTGCTGATCAATAGCAGAACCGTTCCTGGGAATAGCCACTGCACTTCAGCCTGGGCAACATAGCGAGACTCTGTCTCTTAAAAAAAAAAATAAAAATTAAATTTAAGCCCGGCGCGGTGGCTCACGCCTGTAATCCAAGTACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGGGTCACTTGAGGTCCGGAGTTCGAGACCAGCCTGGTCAACATGGCGAAACCCCCGTCTCTACTAATACAAAAAAAATTAGTTGGGTGTGATATCGCACGCCTGTAATCCCAGCTACTAGGGAGGTTGAGAAAGGAGAATCACTTGAACGCGGGGGGCAGAGGTTGCAGTGAGCTGAGATCGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCGACAGAGTAAAACTCCATCTCATATTAATTAATTAATTAATTAATTTTTAAAAAGCTGCATTAATGTCTTAACAGTTGACAATAAAATTTTTCTTAGGGAGATAATTATCTTCCTTAAGAAATAGCTTGGGCCAGGAGCGGTGGCTCACATCTGTTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCGAGGCGGGCGGATCACTTGAGGTCGAGAGTTCGAGACCAGCCTGACCGATATGGAGAAACCGCATCTCTACTAAAAATACAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTAGCCGGCTGTGGTGGCACATCCCTGTAATCCCAGCTACATGGGAGGCTGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGAGGCAGAGGTTGCGGTGTGCCAAGATTGCACCATTGCACTCCAGCTTGGGCAATAAGAGTGAGACTCCGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAGAAAAAAGAAAAAAGAAAAAGAAAAAAGAAAGAAAGAAATAGCTTGATAGGCTGGGTGTGATAATTCAAGCCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGACAGGATTGATTGCTTGAGCCCAGGAGTTAAAGACCAGCCTGGGCAACATAGTGAGACCCCTGTATCTACTAAAATAATTTTTAAAAATCACCTAGGTGGCACACACCTGTAGTCCAGCTACCCAGGAGGCTGAAGCGGGAGGATTACTTGAGCCTGGGAGGTCAGGCTGCAGTGAGCCGTGATGGCGCCACTGCACTCCAGCCTGGGCTGCAGAGTGAGACAGGGTCGCCCCCTGTCTCAGTAACAAACAAATAAACACACAAATATCTTGATAAATTTCATGTGGAACATGAGCTCAGGAGCCTTGGAAGGGACAACCAAGGCCAC
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pathogenic
| 38,551 |
A genetic variant on chromosome 2, position 71109848, affects the gene MCEE (methylmalonyl-CoA epimerase). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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benign
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benign
| 38,558 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 71480899 in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'DYSF-related_disorder', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CTCTTCTTCAAATCCTCCCTCACCCCTTGCCTGCCTCCTTGATCCCTCTCTGCTTCCCTCCTCCTCTTCTCCAGGCTCTGAACCTGGCAGGGCGGGGCCGACCCCACAGGAGGCTGCACCTCTCCAGGCTGGATGGACTCTGATGTGCTTGGCTCTAAAGCCTACTGGGGCTCCTGGGAGATGTGGCCAGAGGCTCGAGGGACTTTCGTGGTCCAGGCAGGACTCTCTGAAAGCTGAGCCATCCAGGTGGAGACCAAAGGCTTTCCACTGAGTCTTGCACAGGTTGGGTGGAATGAGGTGATCTTTAAGAGCCGACCCAAATAAAAGTTCTGTGTCAGGCTGAACCCTTTGAATTGTCTGTTGAGCGCCCCATCGTTTCTTTTCCTGATGCTTACTGGAAGTGCCCAGGGCACTGCAGAACAAAGCTTCATTAAATGCCTTCTCTTCTTCTTTGGGACCTTCAACACTCTTTTTCTGTGGATCAGTGTCTTCATGGAAGACGTGTCTCCAGACCTACTGGGCTTAGTGGGGGAACCCCTCACCCTGACCTGTCGGTCCACATGGTGGGCCGCCAAGCAGAGAGGGCCAAAGCTCTGTCCAAACTCCTTGTTTTGTGGATCATCCAGAGAGAGAAATGCACTTGCCAGCCCAGTAAAGGACCAGGGGCTGCAGCACCTGCCTGTTTCTCCCAGCCTACGGCTCTTCCATGGAAATGACCTTCCTGCCCACTGCTGTAGAACCTACCCTAGGAGGAGGGTCTCCTTGTGCGTCTCCTTTGCCACCTTTCTTTCAAGCCTCACCTGCCCACCTCACTGGGGACAGGCACTTGCCCCTTCATGCCCACTGCTCCAGAGGAAGGGCTTCTGCCGTGCATCGTCTGGGGCACAGTGGGTCAGCTCTCAGCCATCAAAGTGTTAGTTCTTCTTGTCCACCTCAGAGCCATTCTGCATTCCCTCAGCCAGCCCTCCCAGCCACATAGAGCTTCCTTGGGACAGCTTGCCTCAGATGGACTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGC
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pathogenic
| 38,591 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 71480918 in gene DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TCACCCCTTGCCTGCCTCCTTGATCCCTCTCTGCTTCCCTCCTCCTCTTCTCCAGGCTCTGAACCTGGCAGGGCGGGGCCGACCCCACAGGAGGCTGCACCTCTCCAGGCTGGATGGACTCTGATGTGCTTGGCTCTAAAGCCTACTGGGGCTCCTGGGAGATGTGGCCAGAGGCTCGAGGGACTTTCGTGGTCCAGGCAGGACTCTCTGAAAGCTGAGCCATCCAGGTGGAGACCAAAGGCTTTCCACTGAGTCTTGCACAGGTTGGGTGGAATGAGGTGATCTTTAAGAGCCGACCCAAATAAAAGTTCTGTGTCAGGCTGAACCCTTTGAATTGTCTGTTGAGCGCCCCATCGTTTCTTTTCCTGATGCTTACTGGAAGTGCCCAGGGCACTGCAGAACAAAGCTTCATTAAATGCCTTCTCTTCTTCTTTGGGACCTTCAACACTCTTTTTCTGTGGATCAGTGTCTTCATGGAAGACGTGTCTCCAGACCTACTGGGCTTAGTGGGGGAACCCCTCACCCTGACCTGTCGGTCCACATGGTGGGCCGCCAAGCAGAGAGGGCCAAAGCTCTGTCCAAACTCCTTGTTTTGTGGATCATCCAGAGAGAGAAATGCACTTGCCAGCCCAGTAAAGGACCAGGGGCTGCAGCACCTGCCTGTTTCTCCCAGCCTACGGCTCTTCCATGGAAATGACCTTCCTGCCCACTGCTGTAGAACCTACCCTAGGAGGAGGGTCTCCTTGTGCGTCTCCTTTGCCACCTTTCTTTCAAGCCTCACCTGCCCACCTCACTGGGGACAGGCACTTGCCCCTTCATGCCCACTGCTCCAGAGGAAGGGCTTCTGCCGTGCATCGTCTGGGGCACAGTGGGTCAGCTCTCAGCCATCAAAGTGTTAGTTCTTCTTGTCCACCTCAGAGCCATTCTGCATTCCCTCAGCCAGCCCTCCCAGCCACATAGAGCTTCCTTGGGACAGCTTGCCTCAGATGGACTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCCTGAAAGCCTGGCTGTGTT
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TCACCCCTTGCCTGCCTCCTTGATCCCTCTCTGCTTCCCTCCTCCTCTTCTCCAGGCTCTGAACCTGGCAGGGCGGGGCCGACCCCACAGGAGGCTGCACCTCTCCAGGCTGGATGGACTCTGATGTGCTTGGCTCTAAAGCCTACTGGGGCTCCTGGGAGATGTGGCCAGAGGCTCGAGGGACTTTCGTGGTCCAGGCAGGACTCTCTGAAAGCTGAGCCATCCAGGTGGAGACCAAAGGCTTTCCACTGAGTCTTGCACAGGTTGGGTGGAATGAGGTGATCTTTAAGAGCCGACCCAAATAAAAGTTCTGTGTCAGGCTGAACCCTTTGAATTGTCTGTTGAGCGCCCCATCGTTTCTTTTCCTGATGCTTACTGGAAGTGCCCAGGGCACTGCAGAACAAAGCTTCATTAAATGCCTTCTCTTCTTCTTTGGGACCTTCAACACTCTTTTTCTGTGGATCAGTGTCTTCATGGAAGACGTGTCTCCAGACCTACTGGGCTTAGTGGGGGAACCCCTCACCCTGACCTGTCGGTCCACATGGTGGGCCGCCAAGCAGAGAGGGCCAAAGCTCTGTCCAAACTCCTTGTTTTGTGGATCATCCAGAGAGAGAAATGCACTTGCCAGCCCAGTAAAGGACCAGGGGCTGCAGCACCTGCCTGTTTCTCCCAGCCTACGGCTCTTCCATGGAAATGACCTTCCTGCCCACTGCTGTAGAACCTACCCTAGGAGGAGGGTCTCCTTGTGCGTCTCCTTTGCCACCTTTCTTTCAAGCCTCACCTGCCCACCTCACTGGGGACAGGCACTTGCCCCTTCATGCCCACTGCTCCAGAGGAAGGGCTTCTGCCGTGCATCGTCTGGGGCACAGTGGGTCAGCTCTCAGCCATCAAAGTGTTAGTTCTTCTTGTCCACCTCAGAGCCATTCTGCATTCCCTCAGCCAGCCCTCCCAGCCACATAGAGCTTCCTTGGGACAGCTTGCCTCAGATGGACTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCCTGAAAGCCTGGCTGTGT
|
pathogenic
| 38,593 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 71481896 in gene DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TGCCTCAGATGGACTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCCTGAAAGCCTGGCTGTGTTGCCCTGGGGTGGGGCAGAAGGGGTTGGGGAGGATGAGAATTCAGGAACCTAGGGAAGGGCAATCAGGGTCTCCGGCTGCAAAACACCTGGAAAATTTGAAATGTTAAAAACTCAGAAAAAAACCCAATTGCCACCTTCTCTCTGTGGCTGTGCTGGCCATGGGTGCATGGTGTGGGGAGGGTGGGGCACTTTCACTGGGCCCCCAAAAGTGTGGCTGCAAGGTGTGGGGCCCAGGCCTGTGGGCCAGGGCATCTTGGGCCCGTCTCTTCCAGCTGTTGACCTCAGACATCTCCACCTGCACGGGGGACAGGGATTGGAATCATTTCAGCTACCTTCCAACGCAGACACTGTGGAAGGCAAGGCAGCCGCTAACAAGCATGAATGGTGGACCCGCAGATCAGGGAGGGAGCAGCCCTGGACAGTGGGCAGTCCTCGAAGGCTTCCTGGAGGAGGGTCACTCAGACTGACTTGAAGGCAGGGGTAGGCTTTGAAAAGGCCAGAAGGGGAGGGTATTCCAGCGTGTGGATGTGGCGGGCAGCCAGGCTCAGGTCTCACAGGTGGGACTCAGTCTCACGACACGTGCGGCCCTGTGAGAAGTGGGTGGTGGGGAAGAATTGAGAGGGGGGTCTCCAATGCCAGGCTGAGGAGAATAGCAGCAAAGTCACACAACTGCCACACAGCTGAGTGTCTGGCCGCATGCTGTCTTATATACAAGACCTTTTCCCATCAGTTAGGCACGACTATTGTAACTGTCACCGTTACAGATGGGGAAACTGAGGCTCTGAGAGATTGGGCAACTTTCTTGAAGGCTAGTGATGGCAGAGCTGTGATTGGAAGGCAGGTTTTTGGGACATGCTCATAGTCACTGAGCCCCATGTGCCTCTCGGAGGCTCCTGGAAGCCCCAGGATGGTGTTGGTCTCTTCTGGAGAGTTCAGTTCCCTCTGACAATGCCGGCGTTGACAGAGTTTAGAGGGGCA
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|
pathogenic
| 38,599 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 71481909, impacting gene DYSF (dysferlin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Abnormality_of_the_musculature', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCTGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCCTGAAAGCCTGGCTGTGTTGCCCTGGGGTGGGGCAGAAGGGGTTGGGGAGGATGAGAATTCAGGAACCTAGGGAAGGGCAATCAGGGTCTCCGGCTGCAAAACACCTGGAAAATTTGAAATGTTAAAAACTCAGAAAAAAACCCAATTGCCACCTTCTCTCTGTGGCTGTGCTGGCCATGGGTGCATGGTGTGGGGAGGGTGGGGCACTTTCACTGGGCCCCCAAAAGTGTGGCTGCAAGGTGTGGGGCCCAGGCCTGTGGGCCAGGGCATCTTGGGCCCGTCTCTTCCAGCTGTTGACCTCAGACATCTCCACCTGCACGGGGGACAGGGATTGGAATCATTTCAGCTACCTTCCAACGCAGACACTGTGGAAGGCAAGGCAGCCGCTAACAAGCATGAATGGTGGACCCGCAGATCAGGGAGGGAGCAGCCCTGGACAGTGGGCAGTCCTCGAAGGCTTCCTGGAGGAGGGTCACTCAGACTGACTTGAAGGCAGGGGTAGGCTTTGAAAAGGCCAGAAGGGGAGGGTATTCCAGCGTGTGGATGTGGCGGGCAGCCAGGCTCAGGTCTCACAGGTGGGACTCAGTCTCACGACACGTGCGGCCCTGTGAGAAGTGGGTGGTGGGGAAGAATTGAGAGGGGGGTCTCCAATGCCAGGCTGAGGAGAATAGCAGCAAAGTCACACAACTGCCACACAGCTGAGTGTCTGGCCGCATGCTGTCTTATATACAAGACCTTTTCCCATCAGTTAGGCACGACTATTGTAACTGTCACCGTTACAGATGGGGAAACTGAGGCTCTGAGAGATTGGGCAACTTTCTTGAAGGCTAGTGATGGCAGAGCTGTGATTGGAAGGCAGGTTTTTGGGACATGCTCATAGTCACTGAGCCCCATGTGCCTCTCGGAGGCTCCTGGAAGCCCCAGGATGGTGTTGGTCTCTTCTGGAGAGTTCAGTTCCCTCTGACAATGCCGGCGTTGACAGAGTTTAGAGGGGCAGAGGCAGGACAGT
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CTCCTTCAAGGCCTTGGAGGGTGAAGTGGATTTTGTTTAAATGGAAATAAAATTAACATATCATAAAATTCACCATTTGAACAATTTCCACATATATAATTTAATTGGTTTTAGGTTGCAATATTGTGCAACCATCATCATGATCTAATTCCAGAACATTTTTGTCACCTCAAGAAGAAACCCTATACCCATTAATCAATCACGTCCCCATTTCTATTTTCCCTTTCCCTTCTCTTAGCCCCTGGAAACAACTAATCTGCTTTCTGTCTCTACAGATTTGCCTATTCTGGACATTTCTTATAGATGGAATCATATAATTTCTGGAGATGGATGTTGTTCAAAAGAGGAATGAAATACTTTCTAGGGAGATTGTTCATTGTTAGAATTAGAAGGCTGGATGTGGTGGCTCACATTTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCCAAGGTGGGAGGATCGCTTGAGGCCAGGAGTTCCAGACCCGTCTGGGCAATATAGTGAGGCCCCCGTCTACACACACACACACACGCACACACACACACATACACACCAGCTTGATCTAGTGGTGTGTGCCTGTGGTCCCAGCTACTCAAGAGCCTGAGGTGAGAGGATAGCTTGATCCCAGGAGTTTGAGGCTGCAGTGAGCTATGATCTCACCATCGCACTCCAGCCTGGGCAACAGAGTGAGATGCTGTCTCTAAAAAAAATAATACTACAATCAGAAAATTTATAATTAAAAAAATTATTTAAAAAGTCAGAAATAACAATAACAAACTCATTAAGGAGAGTCAGCCTGGGTACTTTCTTTTGAAAGCATGTTTCTGATGTCCCAGAGCTGAGAGGGGGAAGTTGTGTGATTGGCATTGGGGATTCATTGCAGACTGGCGGGTTCTCAGGGAATCTGTTGATTTTGTAAGATTTCCCTTGGCGACCAAGCTGAAGCACAGGTCTCAGAAGCTGAGCCTAACTCAGCGGAAGGTGAAAGGCGGGATGTGTCTCTCCATTCTCCCTTTTGTGTCTCTTGTAGGGGTGAAGAAGAGAACCAAAGTCATCAAGAACAGCGTGAACCCTGTATGGAATGAGGTATGTGAGTTTTTCTCCTTCCTTTTCTCTCTGTCTGCTGCAGTTGTGTCTGCAGGGACAAGTTAGGGGGCTTGTGGAGGAGGTGCCTTCTCAGCAGTGTCCTTGAGGTGGGGAGGGGCTGGTGGTCCAGCCTGCCAACGAAATCCTTCTTGCTCTAGGAACCTGGGAGGAGGGTTGGTGGCCTGGCCTACTAGGTAAATGGAGGGGAGCTAGATATTTTTTGTTTCTGTTTCCCCCCAGCTCTGGCCAGCCAGGTAAAGGGTGCTCAGGGACTCTCTTGCCTGCCTGTTTCTCTCACACAGGCTGTTCCTTTTTCCTTGCTCAAAGCTCACCTTCTCCCCACAGCCCTCCCTGATGAGGCAGGTCCTCCTCTGGCTCCTGCTAGCCCCTGTCCCCTCAACCAGCTCCCTGCATACATGGCTCCCGGGTGGTCCTTTGGAAGCCCTGCTGCCTTGCATGGATGGGGTCGGATGCACAGGGGAGCCTTTGCTCTGAGGAGGGTCATGGGGGCCTAGCCAACATGGCACTAACTCGTGCTGCCTACCAGGGCCTGGCGTCTGGATGAGCCCAATAATCTTGGTCCTTGAGGATGCTTCAGGGTCACCTGGCTTTTTCCCAGCCACACTCCTGGCTTGGCTTCCTGGGGATGGGTTGAAACTGAGTTGGGAGAGGGGCCTGTGAAAGACCTCTCTCCTCTCTTCTGCTGTCTTCAGCTCATACTGTCACCTCTGAATTTCTGGATCTGTGGTCTTCATCTATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATCCATGCTTCCATCCATCCATTGATCCATCTGCCTATCCACTAGAATCATTCATGAATGCCTACTCAGTGCCCTGGTGGCACGAAGGTGAACCAGACACAGTCTCTTCTCCTAGAGGGCCATAGGTTAAGATGCCTTTTCTCTTTTTCTTCCAGGGATTTGAATGGGACCTCAAGGGCATCCCCCGGACCAGGGCTCTGAGCTTCATGTGGTGGTCAAAGACCATGAGACGATGGGGAGGAACAGGTAAGGTGGCCAGAGGGGGGTGCTCCATGGCTTGAAGGTGCAGGTAGGATTGTGGAGTATACAGACTGCAGAATCCCAGGCCCCAGGGAGCTGGGGTTTCAATTAGCATTTATCCACCTCCTCCCATGGGACTGGCCCAGTGATAGATGTTGGGAGAATCTGGCTGTGGCTTCAGGAACTCAGCCATGGGTACAGCTGAGCTTCCAGGCTACAGGGGAGGGAAGATGGGCTGGAATCAGGTGTCCACGCATTTGCACAGACAGTGTGTGCCCCAGGGAGCAGGAAGACTCGCTTCCTGCTGCTCCAGCCCAGAGGCTCCCTGAGGTGGGCTCTCTTTCCCGGCCCAGCCCAGGCCAGTGAGGGCAGAGGCCCCCTGCAGGAGGCAGGCAGGCAGGCAAAGTGAAACTGTAGCTAGCAGGGAGCTTTCCAGGAATGCTTCATGGAAGGGGTAGGACTAGAGGTTAAGATTCGTGGTTTAGAAATCAGAACAGTAAAAATGAGTAGCCCGGCCTGGGCGCTTCCCTGTGTTGGGGTTTCTGCTGAGTTTTTCATGTACCTAGTGGTGGGTTTCTTGGTGGGGGGATCAAAGTTGTGGTGGCAAAAGCAGGCTCCCCCTAGGCAGGCGATGAATCCCTTCTCTTGCCATTGAGCCCCTGGGCCTTGTAAACGGAGGTGGTGGGGTGGACAAGTTCAACCCAACCTGCAGATGGGTGGGTCTTGGACTGGGGCTGTGGGTGGACTGGGAGACATAGCACATGAAACTGCTCATGATGAGCCTTAAGCATCAGAGTGGGAGTCCGGTTGTCCCTGCTGGGCATGAGAGGAGGCAGCTGCGTTAGATGCCAGCAGGAGTGGGTTCGTGCTTCAAGTGCCATTTACGGAGGTCTAGGCCCAAGCATCAGGGATGGGCTTGCTGTTTTGTGACCTGCTCACAGGGGAGCCTTTGTTTGGGAACTGGGTCAGTGGTGTCTGAGGCCTGAAAGCCTGGCTGTGTTGCCCTGGGGTGGGGCAGAAGGGGTTGGGGAGGATGAGAATTCAGGAACCTAGGGAAGGGCAATCAGGGTCTCCGGCTGCAAAACACCTGGAAAATTTGAAATGTTAAAAACTCAGAAAAAAACCCAATTGCCACCTTCTCTCTGTGGCTGTGCTGGCCATGGGTGCATGGTGTGGGGAGGGTGGGGCACTTTCACTGGGCCCCCAAAAGTGTGGCTGCAAGGTGTGGGGCCCAGGCCTGTGGGCCAGGGCATCTTGGGCCCGTCTCTTCCAGCTGTTGACCTCAGACATCTCCACCTGCACGGGGGACAGGGATTGGAATCATTTCAGCTACCTTCCAACGCAGACACTGTGGAAGGCAAGGCAGCCGCTAACAAGCATGAATGGTGGACCCGCAGATCAGGGAGGGAGCAGCCCTGGACAGTGGGCAGTCCTCGAAGGCTTCCTGGAGGAGGGTCACTCAGACTGACTTGAAGGCAGGGGTAGGCTTTGAAAAGGCCAGAAGGGGAGGGTATTCCAGCGTGTGGATGTGGCGGGCAGCCAGGCTCAGGTCTCACAGGTGGGACTCAGTCTCACGACACGTGCGGCCCTGTGAGAAGTGGGTGGTGGGGAAGAATTGAGAGGGGGGTCTCCAATGCCAGGCTGAGGAGAATAGCAGCAAAGTCACACAACTGCCACACAGCTGAGTGTCTGGCCGCATGCTGTCTTATATACAAGACCTTTTCCCATCAGTTAGGCACGACTATTGTAACTGTCACCGTTACAGATGGGGAAACTGAGGCTCTGAGAGATTGGGCAACTTTCTTGAAGGCTAGTGATGGCAGAGCTGTGATTGGAAGGCAGGTTTTTGGGACATGCTCATAGTCACTGAGCCCCATGTGCCTCTCGGAGGCTCCTGGAAGCCCCAGGATGGTGTTGGTCTCTTCTGGAGAGTTCAGTTCCCTCTGACAATGCCGGCGTTGACAGAGTTTAGAGGGGCAGAGGCAGGACAGTN
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pathogenic
| 38,600 |
Chromosome 2, position 71503315, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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ACCTTGAGCGTATATTACATTTACTGCCTTGCTAGCAAGGGCACGAGCAAGGCGGCAGAGTCTGTTGCTTTCAAGAAGGATGGAAAAAGAGGGATTTCATTGTTGAGAAGCTTAAATAAGTGGCTAGTTTTTAATTTTAAGTTTTATTATGATAAATCGACATAAACGCTACCATTTTAACCATTTGTGAGCATACATTTCAGTGGCGTTACATGCATTCATGATGTCATGCAGTCATTCCCACCGTCCACCTCCAAAATGTTCTCATCTTCTAAAACTGAAACTCTGTAACTGTTCAATAATAAATCCTCACTTCCTCCTCCCCCCAGCTTGTATCAGCCACCATTCTACTTTCTATGAATTTGACTACTCTAGCTACCTCATACAATATTTGTCTTTTTGTGACTGGCTGATTTCACTTTGCGGAATGTCTCCAAGGTCCATCCATGTTGTAGCATGTGTCTGAATCTTCTTTTTTGAGACTGAATAATATTCCATTGTATGGATGGACCACATCTTGTTTGTGCCTCTGTTGATGGAGACTTGGTTTGCTTACACCTCTTGGCTATTGTGAATAATACTGCTGTGAACACAGGTGTGCAAATATCTAGGTCCCTGATTTCAATTTTTTTGGGGGTATATAACTAGAAGTGGAATTGCTAGATCATATGCTAATTCTAGGTTTAATTTTTTGAGTAACTGCTATGCTGTTTCCCACAGTGGCTGCACCGTTTACGTCCCTACACACCATGCACAAGCATTCCAGTTTCTCCATATCCTGGCCAACACTTGTGATTTTTCTCTCCATGACTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTATAATAGCCATCCTAATGGATGTGAAGTAGTATCTCAGTGTGAGTAGTCAGTTTTAAAAATCACCTCGTTAGGTCGAGGTTGCAGTTTTATTTGATAGGGTCATAAAAATCTATATTCCAATCAATATTTGCAGAGACCAGAAAAGGGATGAGCCCAGATGACAGGTGTGCTGTTCATCCATCAGGAAAAAGCAGTTAATAAGTACACCTGTGGCTGTTCACCAGCCTAACATGGCCTTGTGCCCTGACAGTAATGTTCAGGGTAAGTCCATTTCTCAGGGAGGCAAGCAGAAGTCACACACAGACACCAGGCGACAGGTTCCTACAGTCACAGGCCACTCACTGCCCATGGTTTCCTGCTGCCTCTACAGAGGGGCAGACTATATGGTGAGCCCACTTCATAGCTTCCTCTGCTCTCTTTGAAGGGAGCATGTGCCAACCATCGCGCTGCTGACCTACTCTTTCCTAATAGCCCATACATGTGCCCCACCCCTCCTGTCAGTCAGAAATGCAGCCTCTGGTGCGTGTGGTATGGACCGCCCAGGGCCTCTCAGGAGTGGAGCCTGTTTCCCCTGCCCCAATATCCTTTTCTCCCTGTCCCTGAAGACAGGAAGGTTTCCTTGCTTTTCATGTACAATCAATCACTGCCGGCGGAGCCCTGGGATTCCAATACAGACGGCCTGTGTAGACATGGGTCATATGATCTGCTGGGGCTCAGGGGCAGTGTGGGGGTGATGAGATACTGACCTGGTGGACTGTCAAGGGCTCATGGGAAGACAACCCTTCATCTCTGGGGAGGCGTGGCTGGGCCTCTGGGGAGGGGCAGGAAGGGGTCAAGGTGGACCTTGGAGAAGGAAAGGTATCTCTTATCCCTTCCCATGCCCAAGTATTTCCCTAGGGGCCAGGCCTTCCAGGGATGGTGCATGGTGGTGACTGGGTGTGGGGGTGCAGGAGAGCCCTCGTGGGGTGCTGGGTGACTGTGTGGTCTAGGCAGACCAGCCTCATCTGAGTGGTGGCAGTGAGGGGTCTGGCAGAAGAGCCAGGGTGCCTTAGGCTAGTTTTCTACATTTGACTTCTCTCTCCTCTCAGGTTCCTGGGGGAAGCCAAGGTCCCACTCCGAGAGGTCCTCGCCACCCCTAGTCTGTCCGCCAGCTTCAATGCCCCCCTGCTGGACACCAAGAAGCAGCCCACAGGGGTAAGTGCCCATCAGCCTCTGCCAGGTTAAGGTCCAAGGCATTGCCAGGTGGCTTCCTCTTTGGGCCTTGCCATTCTGACCCCAGACATGCATCTGACTTCAGCTCCCTTGAAGCAGGCCTGGCCCTCCCTGACCAGAGTTTGCAGTGTCTGGAGGGGCACTGGACTAGGGGAGATGGGAAGGGCAGAGGGAGCCCTGACCCCACCTGCAGGGCTCAAGTCAGCCTTGGCTCGCAGCAGCTTGGCCTGCCCCTTGGTCTGGTGCTGCCGGTCTGGCCACCTCCTGTCCCCAGCTTCCTGGTCAGCCTTGGCTATAGCCCACCTAGTCTCCCTGGCAGACCTCCCCTCCTCCCTCACCATCCAGCCCTCTTCTCCAGATTCAGAATCTCTGAACCATCTGGGTCACAGGGCATGAGGGATGGAGGGAAAGAGCCCTCTCCCCTGCCCACCAGGACCCTCTTCCTTTTCCTCCGTTGTTCTTCCTGCCCCTCCCTGGCCTTCTCAGTGCTCCCCCCAAGTCCAATCAGACAATTCCCAGCCCTCCTCTCTGCCTGTTATTTTTAGTGAGCTAAATATACCCTGTAGGGTTCTCTCTTCTTGGTAGAATTCCTGACCTCTCCTGTGGGTTAGCCCCGCCTTCCAGGATGTACCAGGAACCATGGATTGGAACTACTTCCGCCCTGTGAGGCCTGGGGGATTCAGGCCCTGACTTGTCTCAGACAGGGCAGTGGTACTGCCCCGTGGCGGGTGTGTGAGGCCGGGGCTCCTGGCTGGCTGGGTGAGTCAGGAAGTAGCCGGTCTGGGCAGATCTCTGAATGGAACGAGACTGGATGCTGAGACCTAGAGAAAAGGAACCACTGAAGTCACATAGTCAGTGGCTGTTCCCATGGGGGCCTGGACCAGGAGCTCATCCCCTAGACCCTCTGGTGGAATGGCTGTGGATGGACTCCTGGTTCACTGAACTCTCAGTCTGCTGCCCTCTCGGTGCTGGACTTTGCTCCCAAGGGGTCTTAGGCTGGGGATGGCTGGGCTGCTCCCTTGATGGAAGATGTCACTTCCCAGGAAAGTCCATCTGTTTCCCACACAGGGCTCACTGGCAGAATGTTCTGGTTTAGAGCAGTATTCACTGAGCCTGTCTCCATCACCCTGAGTCCCCTCTCATCCTCCGTTTCAGCCTCCTGTCTCTTAACACTCCCTGTGGTCAAGGAGGACCCCAAGGAGTTCTGGAACTACCCCTTCAGGGGTCCTGAGGAGGCTCAGACCCAACCCTCAAGGCATGGGACACAGATGGAGGGATGATAGGTATCAAGGCAGCTGGCGAGAGAAAGCCTTGGGGTCAGGCTTGGTTCTCACTTCCTTGCTGGGACACCAGCATCTCTCCACTCCAGCTCTGTGTGCATCCATGACTCTGGTGTTTCCTGCCCTTCGGTCCCTTCCAACCTCAAAGGCCTGTCCAGCCCCGAGGCAGAGTTTTCCATAGCTGGTCCCTATTCATGAGCCGTGTCAGGCTGGAGCCATCCCCTCCATACCTCCCTTCGCCTCCTCCTGCTCCTTGTTCCCACACTGTCTGGGCTTCATGTTTACCAGCGGGGAGCCTGCTGCCTTCTCTTCCCTGGCTGGGGATTCCTGGCTGTCTGCAGAGCTTTACAATCCTTCACCAACCGTGTCTCCAAAAAGAGTGTGTGAGATCCAGGAGGTGGCGGATGGGAGAGAGTGCTGGACCCTGCTGGGTTGAGCCCCACTAGCTGAGCACAGGCTGGAAATGGAGTTGGGGAGCCTCCTCCCTGTTGCCCAGGAGGCAGTCCTCACCTGTACAGAGGGTCTAGGACTAGATTCTAGTCCATGTGATGGCATTAAGGTCACAGTGCAGCCCCAGACAGGTCATATGTCCCTTTGGGCTGGGGCTTCCTGCCTGGGACCTGGGCTGGCTGCACTGTAGTGCGAGGCAGGGATAACTGGGGGTGTGCTGGGCAGGGACAGACAGCCAACAACATTGAGGGTTCTCGCTGGCCGCTCACTGAGACCTCATTTCTGAGCTAAGCCC
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ACCTTGAGCGTATATTACATTTACTGCCTTGCTAGCAAGGGCACGAGCAAGGCGGCAGAGTCTGTTGCTTTCAAGAAGGATGGAAAAAGAGGGATTTCATTGTTGAGAAGCTTAAATAAGTGGCTAGTTTTTAATTTTAAGTTTTATTATGATAAATCGACATAAACGCTACCATTTTAACCATTTGTGAGCATACATTTCAGTGGCGTTACATGCATTCATGATGTCATGCAGTCATTCCCACCGTCCACCTCCAAAATGTTCTCATCTTCTAAAACTGAAACTCTGTAACTGTTCAATAATAAATCCTCACTTCCTCCTCCCCCCAGCTTGTATCAGCCACCATTCTACTTTCTATGAATTTGACTACTCTAGCTACCTCATACAATATTTGTCTTTTTGTGACTGGCTGATTTCACTTTGCGGAATGTCTCCAAGGTCCATCCATGTTGTAGCATGTGTCTGAATCTTCTTTTTTGAGACTGAATAATATTCCATTGTATGGATGGACCACATCTTGTTTGTGCCTCTGTTGATGGAGACTTGGTTTGCTTACACCTCTTGGCTATTGTGAATAATACTGCTGTGAACACAGGTGTGCAAATATCTAGGTCCCTGATTTCAATTTTTTTGGGGGTATATAACTAGAAGTGGAATTGCTAGATCATATGCTAATTCTAGGTTTAATTTTTTGAGTAACTGCTATGCTGTTTCCCACAGTGGCTGCACCGTTTACGTCCCTACACACCATGCACAAGCATTCCAGTTTCTCCATATCCTGGCCAACACTTGTGATTTTTCTCTCCATGACTCTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTGTTTATAATAGCCATCCTAATGGATGTGAAGTAGTATCTCAGTGTGAGTAGTCAGTTTTAAAAATCACCTCGTTAGGTCGAGGTTGCAGTTTTATTTGATAGGGTCATAAAAATCTATATTCCAATCAATATTTGCAGAGACCAGAAAAGGGATGAGCCCAGATGACAGGTGTGCTGTTCATCCATCAGGAAAAAGCAGTTAATAAGTACACCTGTGGCTGTTCACCAGCCTAACATGGCCTTGTGCCCTGACAGTAATGTTCAGGGTAAGTCCATTTCTCAGGGAGGCAAGCAGAAGTCACACACAGACACCAGGCGACAGGTTCCTACAGTCACAGGCCACTCACTGCCCATGGTTTCCTGCTGCCTCTACAGAGGGGCAGACTATATGGTGAGCCCACTTCATAGCTTCCTCTGCTCTCTTTGAAGGGAGCATGTGCCAACCATCGCGCTGCTGACCTACTCTTTCCTAATAGCCCATACATGTGCCCCACCCCTCCTGTCAGTCAGAAATGCAGCCTCTGGTGCGTGTGGTATGGACCGCCCAGGGCCTCTCAGGAGTGGAGCCTGTTTCCCCTGCCCCAATATCCTTTTCTCCCTGTCCCTGAAGACAGGAAGGTTTCCTTGCTTTTCATGTACAATCAATCACTGCCGGCGGAGCCCTGGGATTCCAATACAGACGGCCTGTGTAGACATGGGTCATATGATCTGCTGGGGCTCAGGGGCAGTGTGGGGGTGATGAGATACTGACCTGGTGGACTGTCAAGGGCTCATGGGAAGACAACCCTTCATCTCTGGGGAGGCGTGGCTGGGCCTCTGGGGAGGGGCAGGAAGGGGTCAAGGTGGACCTTGGAGAAGGAAAGGTATCTCTTATCCCTTCCCATGCCCAAGTATTTCCCTAGGGGCCAGGCCTTCCAGGGATGGTGCATGGTGGTGACTGGGTGTGGGGGTGCAGGAGAGCCCTCGTGGGGTGCTGGGTGACTGTGTGGTCTAGGCAGACCAGCCTCATCTGAGTGGTGGCAGTGAGGGGTCTGGCAGAAGAGCCAGGGTGCCTTAGGCTAGTTTTCTACATTTGACTTCTCTCTCCTCTCAGGTTCCTGGGGGAAGCCAAGGTCCCACTCCGAGAGGTCCTCGCCACCCCTAGTCTGTCCGCCAGCTTCAATGCCCCCCTGCTGGACACCAAGAAGCAGCCCACGGGGTAAGTGCCCATCAGCCTCTGCCAGGTTAAGGTCCAAGGCATTGCCAGGTGGCTTCCTCTTTGGGCCTTGCCATTCTGACCCCAGACATGCATCTGACTTCAGCTCCCTTGAAGCAGGCCTGGCCCTCCCTGACCAGAGTTTGCAGTGTCTGGAGGGGCACTGGACTAGGGGAGATGGGAAGGGCAGAGGGAGCCCTGACCCCACCTGCAGGGCTCAAGTCAGCCTTGGCTCGCAGCAGCTTGGCCTGCCCCTTGGTCTGGTGCTGCCGGTCTGGCCACCTCCTGTCCCCAGCTTCCTGGTCAGCCTTGGCTATAGCCCACCTAGTCTCCCTGGCAGACCTCCCCTCCTCCCTCACCATCCAGCCCTCTTCTCCAGATTCAGAATCTCTGAACCATCTGGGTCACAGGGCATGAGGGATGGAGGGAAAGAGCCCTCTCCCCTGCCCACCAGGACCCTCTTCCTTTTCCTCCGTTGTTCTTCCTGCCCCTCCCTGGCCTTCTCAGTGCTCCCCCCAAGTCCAATCAGACAATTCCCAGCCCTCCTCTCTGCCTGTTATTTTTAGTGAGCTAAATATACCCTGTAGGGTTCTCTCTTCTTGGTAGAATTCCTGACCTCTCCTGTGGGTTAGCCCCGCCTTCCAGGATGTACCAGGAACCATGGATTGGAACTACTTCCGCCCTGTGAGGCCTGGGGGATTCAGGCCCTGACTTGTCTCAGACAGGGCAGTGGTACTGCCCCGTGGCGGGTGTGTGAGGCCGGGGCTCCTGGCTGGCTGGGTGAGTCAGGAAGTAGCCGGTCTGGGCAGATCTCTGAATGGAACGAGACTGGATGCTGAGACCTAGAGAAAAGGAACCACTGAAGTCACATAGTCAGTGGCTGTTCCCATGGGGGCCTGGACCAGGAGCTCATCCCCTAGACCCTCTGGTGGAATGGCTGTGGATGGACTCCTGGTTCACTGAACTCTCAGTCTGCTGCCCTCTCGGTGCTGGACTTTGCTCCCAAGGGGTCTTAGGCTGGGGATGGCTGGGCTGCTCCCTTGATGGAAGATGTCACTTCCCAGGAAAGTCCATCTGTTTCCCACACAGGGCTCACTGGCAGAATGTTCTGGTTTAGAGCAGTATTCACTGAGCCTGTCTCCATCACCCTGAGTCCCCTCTCATCCTCCGTTTCAGCCTCCTGTCTCTTAACACTCCCTGTGGTCAAGGAGGACCCCAAGGAGTTCTGGAACTACCCCTTCAGGGGTCCTGAGGAGGCTCAGACCCAACCCTCAAGGCATGGGACACAGATGGAGGGATGATAGGTATCAAGGCAGCTGGCGAGAGAAAGCCTTGGGGTCAGGCTTGGTTCTCACTTCCTTGCTGGGACACCAGCATCTCTCCACTCCAGCTCTGTGTGCATCCATGACTCTGGTGTTTCCTGCCCTTCGGTCCCTTCCAACCTCAAAGGCCTGTCCAGCCCCGAGGCAGAGTTTTCCATAGCTGGTCCCTATTCATGAGCCGTGTCAGGCTGGAGCCATCCCCTCCATACCTCCCTTCGCCTCCTCCTGCTCCTTGTTCCCACACTGTCTGGGCTTCATGTTTACCAGCGGGGAGCCTGCTGCCTTCTCTTCCCTGGCTGGGGATTCCTGGCTGTCTGCAGAGCTTTACAATCCTTCACCAACCGTGTCTCCAAAAAGAGTGTGTGAGATCCAGGAGGTGGCGGATGGGAGAGAGTGCTGGACCCTGCTGGGTTGAGCCCCACTAGCTGAGCACAGGCTGGAAATGGAGTTGGGGAGCCTCCTCCCTGTTGCCCAGGAGGCAGTCCTCACCTGTACAGAGGGTCTAGGACTAGATTCTAGTCCATGTGATGGCATTAAGGTCACAGTGCAGCCCCAGACAGGTCATATGTCCCTTTGGGCTGGGGCTTCCTGCCTGGGACCTGGGCTGGCTGCACTGTAGTGCGAGGCAGGGATAACTGGGGGTGTGCTGGGCAGGGACAGACAGCCAACAACATTGAGGGTTCTCGCTGGCCGCTCACTGAGACCTCATTTCTGAGCTAAGCCCN
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pathogenic
| 38,610 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 71511816, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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|
pathogenic
| 38,614 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 71511866, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCGACTCATTGCGACCTCTGCCGCCAAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGGGATTACAGGCATGAACCACCTCGCCCAGGCTCTTTTGATGTGTTTTTAAGAATCAGTCATTCATTGAGCATTTCCTTCCTTTCTGGTGCAAGAAGATGGTCCAGGCTCATCTTGTATCTTCCCTGCCCTAGCCCTGGAAGTAGTTATTTCTCCAAAGAGCCCAACTTACCTTTTGCTGAAGTGGAAGAAAGTCCCAGGACAGTTGTTAAAAGTGCAAATACCCAGGCCCACCCTAGACCTACTGAACTGGCATCTCTAGGAGTCAGGTGTGGCATCTGGGCGGAGGGGAGGACTTTCTTCTTTTCCCCTCCACGGGTTGCAGGAGCTGAAGGGACTGGCTGCTCACGTGGCGACACCTGGTGGTGATTCAGGAACCCACAGGGCAGGTTATGTTCATTCCTTGGGTGAGGGAATTCAAGGGTCTCAGTTGCCTTTGTTGACCTCCTCCTGGGTCTCCTGGGATGCTGAGCTAGCTCTTGTCTCCTTCCTCAGTGTTCTGAGCCCTGCTTTCCACCAGTGCTGCTCTCCTTAGTGTGGCTGTCCCCAGGCCCCAGTCTGGAGAGTTCAAGCTCAAGAGCTGAGTATGTCGGGAGCCTTCAGGCCCTTCTCTCTTGGGACTGAGTTTGCTCTGTGAGTCCCTGGACGTCCCTAACATCATTCAGCAGAAAGGTCCAGTGAACTGTGCCAGAGCCACTCAGAGGGACATTATGCCTCAGGAAAAATTGTGTTTATAAAGGGTTTGTCAAAACCTGGGGAGAGCTTATTGCCTGACATTCAGTAAAAGAAAATCATTTTGCATACAGCAGATCTGTCTACTATTTGTTTGAAAGATTGGAGAGAACTGGAATGTGGAGTCACGGAATTATGGACAATTGGTTTTCTTTTGCCTTATTTTTCCTCTTTAAGCTTTCTGTGCTTCCCAAACTTTCTTAGAGTATCCGTTGCACTAATTTGAGAGACTGGCTGCCCCAGGAGGCTTGCTGGACCTGTGGAGCCGGGACAGGGCTCAGGCAGGCCCGGGAGCAGCCAGGCTGCAGATCCTGCTGAGGTTGTGCCGTTCCCAGGTTCAGGGTGAGGGTTGGGGTGGGGTGGGCGCATGGGCAACCCGACCTCGCCTGTGAGGGATGTCACCAGTCCCTCTCCTCTCTGGCCGGTGCAAGCCGGGGCAGCTGAGGATGTGCTGGGGGGCAGGAAGGAAGAGGGCTCTGCAAGCCTGGCAGCACACTGAGACCCTCTCAGTGCTAGCTGCAGCCTGAGCAAAGCAGAGCAAAGCTGAGTTGTCCCTGGAGAAGTAGGGGCAAGCCATTGACTGAGCAGAGTGGCCAAAGGGACATTTTCCTGAAGACAGGCCAAGTGGATAGTGGGAAAAATCCTGCAGGTGAGGTTGGATCCCTGATTCATTTGCAGAAGTCCACTACGTGCTACATCAACTAATTTGCTCCACATTTGACCTGTGAGGAAGGTGCTATTGCTATGACTAACCCCAATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCTCCTGAGTGGTGGAACCTGACCCCGGATTCTGTGCTTCGAACCACCTGACTATGCTGATAGGTCCCTTGGGGTGGCTTTGCCACAGCCTCCTGCAAACCTGGCTCTTGTCAGAGCCATATTCCTTGGTGGAGGGATGCCAGAAACAGGGAAGATACTGGAGGGCAGTGGTCCGAGGCCAGCGCACCAACCTGTCCCCCACGTCTCATCTCTTCCAGGCCTCGCTGGTCCTGCAGGTGTCCTACACACCGCTGCCTGGAGCTGTGCCCCTGTTCCCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGG
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pathogenic
| 38,616 |
Chromosome 2, position 71511888, gene DYSF (dysferlin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1']
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TGATCGACTCATTGCGACCTCTGCCGCCAAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCAGGGATTACAGGTGCATGCCACCACGCCTGGCTAATATGTTTGTATTTTTAGTAGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCAAACTCCTGACCTCAAGAGATCCGCCTGGCTCGGCCTCCCAAAGGGATTACAGGCATGAACCACCTCGCCCAGGCTCTTTTGATGTGTTTTTAAGAATCAGTCATTCATTGAGCATTTCCTTCCTTTCTGGTGCAAGAAGATGGTCCAGGCTCATCTTGTATCTTCCCTGCCCTAGCCCTGGAAGTAGTTATTTCTCCAAAGAGCCCAACTTACCTTTTGCTGAAGTGGAAGAAAGTCCCAGGACAGTTGTTAAAAGTGCAAATACCCAGGCCCACCCTAGACCTACTGAACTGGCATCTCTAGGAGTCAGGTGTGGCATCTGGGCGGAGGGGAGGACTTTCTTCTTTTCCCCTCCACGGGTTGCAGGAGCTGAAGGGACTGGCTGCTCACGTGGCGACACCTGGTGGTGATTCAGGAACCCACAGGGCAGGTTATGTTCATTCCTTGGGTGAGGGAATTCAAGGGTCTCAGTTGCCTTTGTTGACCTCCTCCTGGGTCTCCTGGGATGCTGAGCTAGCTCTTGTCTCCTTCCTCAGTGTTCTGAGCCCTGCTTTCCACCAGTGCTGCTCTCCTTAGTGTGGCTGTCCCCAGGCCCCAGTCTGGAGAGTTCAAGCTCAAGAGCTGAGTATGTCGGGAGCCTTCAGGCCCTTCTCTCTTGGGACTGAGTTTGCTCTGTGAGTCCCTGGACGTCCCTAACATCATTCAGCAGAAAGGTCCAGTGAACTGTGCCAGAGCCACTCAGAGGGACATTATGCCTCAGGAAAAATTGTGTTTATAAAGGGTTTGTCAAAACCTGGGGAGAGCTTATTGCCTGACATTCAGTAAAAGAAAATCATTTTGCATACAGCAGATCTGTCTACTATTTGTTTGAAAGATTGGAGAGAACTGGAATGTGGAGTCACGGAATTATGGACAATTGGTTTTCTTTTGCCTTATTTTTCCTCTTTAAGCTTTCTGTGCTTCCCAAACTTTCTTAGAGTATCCGTTGCACTAATTTGAGAGACTGGCTGCCCCAGGAGGCTTGCTGGACCTGTGGAGCCGGGACAGGGCTCAGGCAGGCCCGGGAGCAGCCAGGCTGCAGATCCTGCTGAGGTTGTGCCGTTCCCAGGTTCAGGGTGAGGGTTGGGGTGGGGTGGGCGCATGGGCAACCCGACCTCGCCTGTGAGGGATGTCACCAGTCCCTCTCCTCTCTGGCCGGTGCAAGCCGGGGCAGCTGAGGATGTGCTGGGGGGCAGGAAGGAAGAGGGCTCTGCAAGCCTGGCAGCACACTGAGACCCTCTCAGTGCTAGCTGCAGCCTGAGCAAAGCAGAGCAAAGCTGAGTTGTCCCTGGAGAAGTAGGGGCAAGCCATTGACTGAGCAGAGTGGCCAAAGGGACATTTTCCTGAAGACAGGCCAAGTGGATAGTGGGAAAAATCCTGCAGGTGAGGTTGGATCCCTGATTCATTTGCAGAAGTCCACTACGTGCTACATCAACTAATTTGCTCCACATTTGACCTGTGAGGAAGGTGCTATTGCTATGACTAACCCCAATTTTATAGATGAGGAAACTGAGGCACAGGGCGGTCACAGATCTTGCCTAAGGTCACACAGCTCCTGAGTGGTGGAACCTGACCCCGGATTCTGTGCTTCGAACCACCTGACTATGCTGATAGGTCCCTTGGGGTGGCTTTGCCACAGCCTCCTGCAAACCTGGCTCTTGTCAGAGCCATATTCCTTGGTGGAGGGATGCCAGAAACAGGGAAGATACTGGAGGGCAGTGGTCCGAGGCCAGCGCACCAACCTGTCCCCCACGTCTCATCTCTTCCAGGCCTCGCTGGTCCTGCAGGTGTCCTACACACCGCTGCCTGGAGCTGTGCCCCTGTTCCCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGGATTTCCAGGTGATGAACGGGCTN
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pathogenic
| 38,617 |
Classify the chromosome 2 variant at position 71513722 affecting gene DYSF (dysferlin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CAGCCTCCTGCAAACCTGGCTCTTGTCAGAGCCATATTCCTTGGTGGAGGGATGCCAGAAACAGGGAAGATACTGGAGGGCAGTGGTCCGAGGCCAGCGCACCAACCTGTCCCCCACGTCTCATCTCTTCCAGGCCTCGCTGGTCCTGCAGGTGTCCTACACACCGCTGCCTGGAGCTGTGCCCCTGTTCCCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGGATTTCCAGGTGATGAACGGGCTTTCTCTGACCCCAGGCTCCTCTTCAGCCATCAGCTGCGGGTGCCAGGCACCTGCCTGGTTTGTCCAGCTTCAGGGGAAGATGTGTGTGGGATCCTCAGGGCCCTCCTGTGGGGGAATCTGTAGTTTCCCTGGGCCTGGGCAGATGCCAAACAGGGAGTTCACATCTTACATCCACAGAATAAGCTTCTGCCGAGACCTGTGGTTTTGCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCAT
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pathogenic
| 38,624 |
Variant in DYSF (dysferlin), chromosome 2, position 71513912—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CCGCCCCCTACTCCTCTGGAGCCCTCCCCGACTCTGCCTGACCTGGATGTAGTGGCAGGTGGGTAGCCCACGTTGGCCTGGCTGGGCCCCAGCAAGAAGGCCGGCAGTGGCACTTGAGCCTGGGGGCTGGGAGCTGCAGCGAGGCTTCCCAGCCTTTGCTGCCCTCCCCAGGTTGGAGGCTGCCCAGGCCTGGAAAGAAGAGGGTGCAGTGGGTGGGAAGTCCTGAGGGCTGCCTTCTGCTGTGCAGAAAGAAGGGGCAGCAGGCACGTTCCCTTGGGCGGTGCAGGGAGTAATGTGAGGGTGCCTCCAAGCCCCAGCTGCCTGGGGACGGGGCTGAGCCCAGGCTGGGTGTTCTGAGCTGTGCAGTTCCAAGAAGGGTGTGTGGGGATGGGGTCTGACCCAGGTGATACCTGAGGCCCCACAAACTCCCCAGAACCGAATGTTTCCCTACCTCAGCACCCAGCAGGCCTTTGGTGATGGTGTGTGACAAAAGAACTAGTTTTTTTTCTTGAAAGAGCCCTGAACTGAACTTCAGGGTTCCAGTCCTGCCTTTGACACTGAGTCTCTGTGTGACTTTGGGCTGATTACTTTCCCTCTCTGGGCCCATAGATTATTTGTGAAGGGAGCAGACTAAGTTAGCTAAGTGCTGTGCCTGTCTCAGCTCTCTTCACTTGGTTCTGCCAGGCTGGTCAAGCGAGGACCCAGCCCGGGGTGGCTGGCTCTCCACTGGTGGGCCTGGGTGTGGGAGCCTCCATGTGGTCCAGCCTGCTGGGGTTGGGAGGAAGCTACATAGACGGGCTAGTGGGCACTTGCCCATGGGAAAGATTCTAGAGTTTTTCTCTTAGTGAAGGGAGCTAGAAGCAAGCACAGCATTAAAACCGGAGCAGCCCATGTCTCAATTGAGTGTGCCCTGTGCCTGACCTGGGGCCAGCCCAGCACAGGGCTCTGTGGTGAGGTCGGCAGAGCAGAGCTGTCTTGTTGGGGCTCAGCACTGTCCGAGCTTAGAGATGGGAGATCAGTCTGGACTGGAGTAACCTGGTAATCCTGAGCTGTGTGGCTGGAGTGGGCTCAGGGGAGGAAGGAGAGGTGCCCGTGGTGGCAGAGGGTGGGGAGCAGGGAGGGTCCGAATACTCTGGGACTGTGTTGAGGTGGATCTGACAGAGTTAGGTGCAGGCCAATCAGTGGAGGCTTCCAGACACGCCTGGGAGGTGGTGAGAAGGAACAGGTGCCACTGGGCTCCACAGCTATTTCTGAGCTTTGCACCAGGCTGGGGTGGGCGGGGAAGGCAGGGTTGGGGATGGAGGTGCAGTAGGTTGGTTTCCTTCACCCCAACCTCCTCCCTCCCCTCCCGGGGTTATGCCCTGCCCACAAGACAGGCGGGGGACAGAGCCGGGCCGAGACTTGGTCCCTGCTCAGTGACAGCACCATGGACACGAGATACTCTGGAAAGAAGTGGCCGGCCCCCACGGGTGAGACACGGGCCAGGACTGTCCTGATCCCAGACCCTCCCTGTAACTGTCTCACTAGCTGCCATGGTCAGCTTGCTGGAGCGGGGCCAGGTGGCAGAGGACTCCTCCTGCAGGACTTGGCGGGTGGGAGGGCTAGGGCCATTCTGTTTTCTTCCTGTTGACTAACTGGACTGACTGCCCTCAAGTTTCAGCTGCTGGAAGCTCCTCTTCTTTCTACCTTATCCATCCTGGCTCACTGATGGGGAGGGAGGAGGGAGAGGAAGAGGGGATGAGTCTTAGGGCCCATGCCTTTTGGATCTTCTGCCCCCTGGGCTGGGTCCCAGGGGCAGGGGCAGGGGCAGGGCCAGAGGGATCCAGGCCTCATTAGGGCCCTCTCCTCTTAGACACAGGAGGAGAGGAAGACACAGAGGACCAGGGACTCACTGGAGATGAGGCGGAGCCATTCCTGGATCAAAGCGGAGGCCCGGGGGCTCCCACCACCCCAAGGAAACTACCTTCACGTCCTCCGCCCCACTACCCCGGGATCAAAAGAAAGCGAAGTGCGCCTACATCTAGAAAGCTGCTGTCAGACAAACCGCAGGATTTCCAGGTGATGAACGGGCTTTCTCTGACCCCAGGCTCCTCTTCAGCCATCAGCTGCGGGTGCCAGGCACCTGCCTGGTTTGTCCAGCTTCAGGGGAAGATGTGTGTGGGATCCTCAGGGCCCTCCTGTGGGGGAATCTGTAGTTTCCCTGGGCCTGGGCAGATGCCAAACAGGGAGTTCACATCTTACATCCACAGAATAAGCTTCTGCCGAGACCTGTGGTTTTGCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACC
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pathogenic
| 38,632 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 71516180, within gene DYSF (dysferlin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CTGTGGTTTTGCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAA
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CTGTGGTTTTGCGCTTAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAANN
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pathogenic
| 38,653 |
Variant on chromosome 2, at position 71516209, affecting DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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pathogenic
| 38,654 |
Does the chromosome 2 mutation at position 71516213 within gene DYSF (dysferlin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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AAAAGTCACTGCAGAGATTCAGCATGTCTTTGCATCTCTGATCAGAGAAAAACCTGATTTTTCTAACCAGGGTATATCCAACCAGCAAGCTCCTGGCTATTCAGGTGTGGTCTGTGTCCAGCACCTTCCGCATCACCTGTATACTTGTTAGACATGCAGAGTCTACTCAGACCTGCTCTACCAGAATCTGCATTTTAACAAGATCCTTACCTCAAAGAAGCTCTGTCTAACATCTTTTTTTTCTCCTTATATCTATCCCCCTGCATATAGCCATGGATTTTTCTGAGAGTCATGTGGAATTTGAATTTGTTCAAGCTCATCACAGAATAAAAGCTATTAATATGAACACTTTGACACATTTTTATCCAAAAATCCATCCCATTTTATTTGCTTTTAACTTTGGTCCTTTGCCTATTTTTTTTTTCTTTTCAAAAGAATTTTCTATTTTGATGTAGTCACACAGTGATATTTAACTCTTTACAACTACTTTTAAGGTTAAAAGCAAGAATCTTAAATCTCTATTTATAATACTAAGTGCAACAAATTGCAAAAATATATTTCTATTCTAAATCATGGTAATTTAAGCAGAAGTCCTAGCTCTAACCACTGTTTGCCCCAAAAGACAAAATTCTAGCCCCCATACTACTATTCCCCAAACATGTTCATATTGCCTTTGTTCTCTTTATGGAAATACCATATGTTTATTTTAGACACTTTGGAAAATATATTAAAATGAGGAGATTAAAAATCACTCATCCATCTTCCCATTGCTATTAAGAATATATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTT
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pathogenic
| 38,655 |
Mutation found at chromosome 2 position 71516241, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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pathogenic
| 38,656 |
Does the chromosome 2 mutation at position 71516995 within gene DYSF (dysferlin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TATCCTCCCATATTATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCA
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|
pathogenic
| 38,664 |
Assess the variant on chromosome 2, position 71517008, impacting DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATT
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TATGCAATTTACAAAAAAAAAAACAGTTGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCA
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pathogenic
| 38,666 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 71517035 in DYSF (dysferlin) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1']
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TGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGAC
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TGGTCAGTAAATAACAGTTGATTCTAAAGTGGAGCCAGTAAATATCTTATTTTTTTCCATAGAATTGCCTTAATATTGTAAAATTTCATATTTTAAAATATCTTACCTAATATTTGGAAGCATAGACGTTCTTGAAGTCTTCATTTACTTACAGCTCAATGGCAAAAATTCTTAATTTATTTCTCAGAATGTAAGAAAGCATTGCATCTTATAAAGAATAAAGACTATTTCTGGGGTCACTTCACTGTGTAAGTTCGACCTCTGAGGGAATTGTCAATAAAGAATATTCAAGCCACTTAAAAATGCCAGTATCAATGGGGTCTCGGGTGGGGCTTGTGCCAATGGCTGAATGACATAAATGGGGGCTGTATCTGCCCACCCCTGGGGTTTAATGTGGGTAGCCGACGAGGGGCAGCCTGGCAGCTCTTCTATGGAGCTGTGGAATTTTATAGATGTAAGGGGCCTTGGTGGGAAAATATGATAGTTCGTATAATGCTCTTCCTAATTCCTTTTTAATACTTTCCCCAAGAAGCCAGTGGTGAGATGGTCCCTGAGATTTCTGACTCTTGGGGTGGATGGTGGGTGGTCCTTAACTCTTCCCCCTTCCTCCTGCTCTTTCCTCCTTCTGGCTTTCAGATCAGGGTCCAGGTGATCGAGGGGCGCCAGCTGCCGGGGGTGAACATCAAGCCTGTGGTCAAGGTTACCGCTGCAGGGCAGACCAAGCGGACGCGGATCCACAAGGGAAACAGCCCACTCTTCAATGAGGTGGGAGACATGGGGCATGAGGGCCAGAACCTTGGTGGGCCTTCCAATCTGGAAGCCCAGTGCAGACACCTGGCAATTCATTCAAGAGTGTTTACGTATGGCGCTGACCTTGGGTGGTGAGATGTGCTGGCTCCCAAGGAGGTTATCTGTGGGACTGGAGAAAGGGCTCCTGCTCTTACTTCTCCTGCTGCTCCACATCCCTGTCACCCTATAGGGCCAGCCACCCACCCAACCCTGAAATGACCACGTCTGTGAGGCCAGGGGCAGATCACCCCAGAACTTGTCCAATCCCCAGAACTGTGCCCAATCCACATTTTCTGAGGGGACTAAACTGCTAGGCGTGGAGGCTTGGGGGTGGTGGTCCTCCCTCTCCCTGGCCTGAGGGATCAGCAGGCACTGATATGTCTCTCTTTGCTCTGAACCAACAGACTCTTTTCTTCAACTTGTTTGACTCTCCTGGGGAGCTGTTTGATGAGCCCATCTTTATCACGGTATGTCTCAGCAGTCAAAGTGTTCTCCGTGGGCTGTATGTATGCACATAGGTGTCAGTGCACACGCGTGTGTGTTTGTGCACGTGTGTGCATGTGCACGTCAGTGTGAATGCGTGAATGCGTGTGTGTGCCTGTCGGTGTGTATGTGAGTATGTGCGTGAGAGGGAGACGTGTTAAAGCCTGACATATGGATGATGTGGAGTAACTCACAGTCAGGCTCTACGGGTCACAGAAATGCCTGCAACAGCTCAGCTGGCAGGCAGCAGCTGCGGGAGAGCCCACTGCTCAGCATCCCCCTGGGGCCTCAGGTCAGGGTCCTTAAATCACTTGTGGCAATGAACATTTAAGGTTCCATCTTATTTTGTTAATCCACGTGCCTGCTTCTGACTGAGATTCTCTTTCTCTCTGGGCCTTGGCTCTTCCCCCATCTCCTCTGAAGCGCACTGCAGCCTAGTGGCTCTAAGTGTAGGCTCCGGCACTAGAGTGGATTCCAGCTCTGTCTATGCCGTGTAGGGATTGTGTTTTCTGTACAAGTCTCTGTGCCCCTATTTCACCTGTGAAATGGGGATAATGACAGTATCTGCTGATGGGGTTCCTGTGAGGGCTAAACACTGCTTAGAACAGTCTCTGGAATTGAGTAAGTGTGAAGTGTTGGCAGTTATTGTTTGGGAGGGAAGAGCTATTGGGTTGGCCGTGTGGGCCACATGTTCCCTGTGAATGTGAGTTTCCATGATCTTTCTCTGCAGGTGGTAGACTCTCGTTCTCTCAGGACAGATGCTCTCCTCGGGGAGTTCGGGTAATTGCTTATTTTCTATGAAAGCAGTCAGTTCTCACTTCTCCGTGTTGGTGGAGCCTCTGTGGACCATGGGCAGGGGCTCCAGAGATCCTGTGTTTCTCTGCTTTGGGAAAATATAATTTCAAAGAACAACGCCAAGCCCTCTGCACAGCATCTCCTTTCACCCCAGAAAACCTCTCCACAAAGGTAGAAGAGAAAGAAAGCACTTTTTGTCACTGAAGAGGCCTTAAACCAGAGTGAGATGTACATCACAGGCAATGATCCACTAAGATGCTGCAAAGACAGAAAGAAATCTCACGCTAATTTAGCCAGCGGGTCCAACCCATTGCCCACCACATACGTTCTCAAGAGAAGCTATGCCCCACCCTCAGGTCAGGGGACTTTACATTTCAGACCTCCTGAGAATGACATTTGTATACTAAAGCTGACAAATGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGTATAGCACCTTTGGTCACACCGAGTTCATCCCAAAGTCACCTGGTAATCGGGGTGACCATCTATGTTAGCTAATTTGTTGTGTCCAGAAGACCAAACAAAAATCAAACTCATATTTTTATGACAGGAAGTAGTTTTACAACTTGGAGCAAGGTGCGCACGGGAGTTAGGCTCCTATCTTCCGACAGAAGCTGGGACACAGGGGAGCCGTCTCCCTTGGTGTTTATATTTCAGACGTCCTGAGAATGATATTTGTATACTAAAGCTGACAAAAGGCTTATTTAGTTTCTTAAAAAGATGCATTTCAAAGAGACAGGGAAAGTGTAATATATTTACAAGTTTTCTAAGGTAAGTGTTCTGACAAAAAGAGAGGGGAGGGAAGTACTTCTTCCCTTATTTCCAACAAGCAGAATCAAGACCCTTATTTGTAATTTGGATTTTCCCCCACCTCTGGGAAGGCCGTGTGAGATCTGAGTTTGGGCAGCCCTCCTCCTCATCCTGGCCATCTTGGGCCAGTGAGACCCAGCGCTCTCTGCCCTGACATCACTCTCACCCTGGGATGGGAGTGGGGTTCAGATATGGATCCCTGGGGGAGGGAGAGGCAGTGGAGAGAGGGGAACCCTGCCCCAGCCTCCTCACTTGTCCCAGACAGTCCAGAAGTGAATAGTCCTCTTCTGAGAACCGAGAGCCAATGGATTTAACAGATTACGTAAAGTAAAGGTAACTAGTAATTGCACAGACTAAAGGAGACCTGTATGATTTTTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCTCTGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGTGATCTCAGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGATTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCCAGTAGCTGGGATTAGAGGCGTGTGCTACCACGCCTGGCAGTTTTTTTTTTTTTTTGGTATTTTTAGTACAGATGGGGTTTCACCATCTTGGTCAGTCTGGTCTTGAACTCCTGACCTTGTGATCTGGCTACCTTGGCCTCCCAAAGTGTTGGGATTACAGGCATGAGCCACCGTGCCTGGCCTGCATGGTGTTTTAATGTAATTTGATGTAATTGTTACTAATTTTCTCATTTTGAAATTTTCAAGGATTTCTCAAAAGGAAAGAAAGAGCACAAGCTTATTTTCCCCTCTCCCCTCTATCCAAGTATATCATGCCTTCCTTCTTTAAATTTGTATTTTAAATATGAATTTAAAATAAGGGGCTTGGTTCTGCCTGTTGTCAGAAGTTACCTTAGAATTATTTATTCTGCCCAATAAATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGACN
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pathogenic
| 38,669 |
For chromosome 2, position 71520250, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic mutation? If pathogenic, what are the associated disease(s)?
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benign
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benign
| 38,678 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 71520847, gene DYSF (dysferlin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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AATAATTGCTGGGACCAGGCGCAGTGGCTCATGCCTGTGATCCCAGTGCTTTGGGAGGCCAAGGTGGGCAGATCACTTGAAGTCAGTAGTTCAAGACCAGTCTGGCCAACATGGTAAAACCCCGCCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCTGGGCATGGTGGTATGCGCCTGTAATCCCAGCTACTCAGGAGGCCGAGGCAGGAGAATCGCTTGAACCTGGGTGGCAGAGGTTGCAGTGAGCCAAGATCGCACCATTGCACTCCAGCCTGGATGACAGAGCGACACTCCATCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAATTACTGGGTTGGACCTGATGGCTAGATCAGTGGGTGAGATTTCTTTGTCTTTGCGCTGTCTTCTCAAATCATTGCCTGTGGGAAGAAGTCACAAGATAAAAAACTAAGTCTGTTTACCTGGAGAAGCATTTTTTAAAAGAATGAGCTTGAGCCCAAGTCATTCTGTAACAAATTAAATCTTAATTATGTTTTGAGTCTTGTTCTGAGAACCCAAGGGTTAAGTCAAAAAATTATTTTACTTGTATCTAATTATAAAAGTAATCTATGATTTAAAAAAAAGACGACTTTTTAAAACAGACTGTTGTAGGTTCACAGCAAAAATTAAGTGGAATGTACACAGTTCCCATATACTCCCTGCCCCCTGCCCCTGCTGCCCCCTGCAGCCTTCCCCACTATCATCATCCCAATCATCTGTGGATTTTTAATAGAAAATTGTAAAACACAGGAAGGAATAAAAAATGAAATAAAAATAATCCAAATCTACCATGCAGGGATAACATAGTCCTATTGTGTTGAATTTCCTTTCCTCTTTTTTTTTTGAGACGGATTTTTGCTCTTGTTGCCAAGGCTGGATTGCAATGGCATGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCAACTCCTGGGTTCAAGTGATTCTCTTGCCTCAGCTTCCCAAGTAGCTGGAATTACAGGCATGCACCACCACACCCGGCTAGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGTATTTTTAATAGAGATGGAGTTTCACCATGTTGGTCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGACTTCAAGTGATCCACCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGCCACCACGCCCAGCCTCCTTTCCTCTTTCTTTTCTGTACATAAGCATTCTTTATCAAACTGGGATCAAAATATATTTCATTTTCTTTTCATGTAGTATCAAATGTTGACTGCCTGTGTTTCCAAATGTTCTTCAAAAACATGGTTTTTAATGGAATCATATAATGCACCACACTTTATTTAACGCTTTGGCGGCAAGAGTTTGATTTGTGTCTCCTCTCATTGATTGCAGATGGACGTGGGCACCATTTACAGAGAGCCCCGTGAGTTCTCACCACTTTGGCCGTATCCTTGCATTTTGGTTCTGGAGGCTGATTGGGGACACTCATTTGGGGTCCTCACTGTCCCTCCTGGGGGTTTTAGAATCTAGAGGAAGGGTTTGATCTTGGGAGAGAAAGCAGGTCATTCATCCTCCATGTGAGACAGGCCCTCGGGAGGGTGTAACACTCACCTGTGTCTCCGTTGGCCCATTCAGGGAGGCTAGATCTGAAAGGCCCCATTACTGGACACTGGGCTCACGGCAGACAGGGACAGGTCATTTGGGTGACAAGCCAGGATTTCTCCTCACCCTGGTTTCCATTCTGATCTGGTCACTTCCTGAAGGGGAGGAAAATGCCTTGGGTTTGGCTCTGCCAGCCTCTTACAGGCGTTTCTGTTAATATTTCTGACTCTGACCACATGAACACTCAAAGTACCTTTTGATTCTAGAATCTGAGTCCTGAGCTCATGGCCCAGCGGATGAGTCCTTTACCTCCCCTGTGCAGTCCATCCTGGGTTCCCGGATGTGGCCACAGCCTGGGGTCTTCTGATTCTGGGATCACCAGAGGATGTTGTCTCTCTTAGGGCACGCCTATCTCAGGAAGTGGCTGCTGCTCTCAGACCCTGATGACTTCTCTGCTGGGGCCAGAGGCTACCTGAAAACAAGCCTTTGTGTGCTGGGGCCTGGGGACGAAGCGCCTGTGAGTACATTTCCCTGGGTCTTCCTTACGGTCCCCCACGCGGCACTTGGTTGCGGAGGCACCAAACCACAAACAAAAACTCTATTTTTTTTTCTGATTTAAACTAATATGTGGTAATTAATGAGAAATGTGGAACATGTAGAAAGGTGTTAATAAAAAATGAATGCTCTGGGTGCAAGGTATTAATAAAAAATGAATCACTCATAATCCTACCACTCCGAGAGAGCTATTATTGTCTCATTGCACATCCCTCTGGAAGGATATATGCACATATTTTCTTTTTGCAACAGTGAGATTATTCTATATATATTATATTGTGACTTGAATTTCATGGCCTAAGAATGTATCATGCTCATCTCCACATGTCAGTAAGTAAAGTTATAAGTTGGAGGTGGTAAGAATGAGAAAAATGTTGAGAGCAGGAGAGGTATCTGCATCTTTCTATGTTTGAGAAGAGGAGAAAAGGTTTGGAATCATCTTTGTGGGAGAGGAGTGAGGGGTTAGATTTAATGAAAGGATTTCTGTACAAACACCAGAGCACCCACTCTGGGTTGGACGCTTTGTTTGTAGTGGAGCCACTTGCCTCATGGTGCTCAGCAGCGCAGAAGCAGAAGAGAGGCAGGTGGGTGGTGGACGTGTTGGGTGAGGGCAAGCCAGGAGTGCTGAAGGTCAGGGGTGAGGTGAAGGTCAGGGGTGAGGTACCTGAATATGGCTGATGGCTTTGTGCAGGGAGGGAGAGGAGGACAGGGCCCCTGGGGTCTCCTGCCATGCCTCGTGTCTCCCCCATCCTCACCACACACTGGCTCCTTGGCCACCTGGACGTGCTGCTTGGATGAATGTGGGTTTCTACTTCTCCACTTAGCTGGGCCCCGGGTGCTGTCCGCCTCTTCCTTTACCTGGGTATAGTTTACTCCTTATCTAATTCTCCTCATCTCCTTACTCCTTATCTCTCCTGGCTGTTCCCAGACTTTCTTCCCTTTCCTAAGCTCCAACCTCAGCTTCCCTTGGAGAGGCAGAGCTGCACAGCGATGAGTGGTGAGAGCTCTGGGAGCTCCTGTGGTCCTCAACTTGCCCCCCATCTTCATCCACCTTCCCTCCCTTCCTCCGCCCCTCCCGCTGCATTATCCCACCACCTCCTTGGCCATGACTTCACATCCTCCACTGTCTTCTTTAGCCTCCTCTTTCTGGTCTCTTCTCACACTTGTCTCCTCTGCCTCCTTCTCCATGATCTGTACCAGGCTCAAGATTTCCCCATCCTAAAACACCCCTTCCTTGACCCATTTCTCCCCACCCCTCCTCTCCACTACTATTTTCTCTCTCTCCTACTGCTGGTCATCACCAACTTTTGAAAGGGTGCACTGCATCCCCCTTTTTCCACTCCATTGCCAGCTGCTCATTCCTTCTCCTCTTCAGTAGGAATCCCACCACCTCCCCTCCCTGAAGCCACTGGTGTAAGGGTCACTCATTACCATAGCTTAGGAGCTCTCCTCTGTTGTTAGACTGCACCACTGCTCCATAGCGTTCGATTCTGGAGCCCACGCCTTATTTGAAACTGTCTCCTCCCTTAGTATTCATGACTCTCCTTGCTCCTTTTCCAGTGGGTTCTTCAAATTCGATGTTGCAGTTCAGTCCCTGTTCCCTTGCTGTGTCCTGCCCGTCACTGTTGAGGAGTCCGTCTCTTTCAGACACCACCTGAGACTTGTAAATTGCTCTTCTCCAGCCTGGATCTTCTGAGCTCTGGACGCTCAGTTTCAGTTGCCTTGTCATCAGGCCACATTAACATGTCCCTTAGGCCCCTCTAACTTATTATAGTAAATCTAACTTATTATAGCAAAGCCTGTATCATTTGCTGCCCACTCCCCACACCTGTTCCCCATCCCGTATTAGGTGACATCTTAGGAAATTGCATGATTATCCACTTAGTCCCCCAAACCAGAGGCCAGAGTTTCATTCTTTACCCCTCAATCCCCATGCAAGCAGTTGGCCAGTC
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pathogenic
| 38,687 |
Variant at chromosome position 71526259, chromosome 2, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CTTTCCTTTGGGCCACCACCCAGCCCTTTGGTAGTCTAATCAGTTTATGTGTCTGTCTTCATCACTGAGATTCAGTTTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATG
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CTTTCCTTTGGGCCACCACCCAGCCCTTTGGTAGTCTAATCAGTTTATGTGTCTGTCTTCATCACTGAGATTCAGTTTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGN
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pathogenic
| 38,700 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 71526325, within the gene DYSF (dysferlin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GAGATTCAGTTTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCT
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pathogenic
| 38,703 |
Located at chromosome 2 position 71526328, the variant affecting gene DYSF (dysferlin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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pathogenic
| 38,704 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71526335, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B']
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TTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTTTGTGGAGGT
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TTCTTGATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGAC
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pathogenic
| 38,706 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 71526341, within gene DYSF (dysferlin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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ATGATGGGGACAATATAGCAAATGTGATATCTTTTATCTCCCCTCTTGCCTAGTACGGCAGGTCTTGTACACAGTAGGTGCTCAGTCAGTGCTTATTGTCTAGGGGAATAGACATTTTTATGGATGCCTGAAAGATGATTGTTTTCTTCTGATATGAGCTGAGGAGAATAAACGCAGAACACATCCCTTTGGGCATGCTGTGATATGGGCATTCTGGGATTGAGGGTTTTGCAGCAAGGATCCTGAAGCAGGTTTCTACGTGTCAAGTGTGACTGAGTGAGAAATGGGGTGAGGCTAGTCCAGGCAACTGTCCAAGGAGTTGGCTGCTGGGCACAGCCTGACCTTGCTATTCTCCTGTCCCTTCGCTGCTCGCTAGCCCAAGAGCAGCCACCAGATCTTTTGTCTGTTCCTCCAGCTGCCGACTTCCCCATGTGCAAGGGCCTCTGCATGAGTTGCCTCCTCGTCTGGATGCCTCCACCTGTTGCTCATCATCCAGGTCTCAAGCTGGGAAGCATTTCTGACCCCACCTCAGTATAGTTACAAGCCCCCTTGCTCTGTGCTCTCCAAGCACGTGGGTTCTGCTTCCAGCCTGTGTTACACCTCAGCTTTCTTATCTGTAAAGTGGGGGCATTCTAGGTCTTACACCCAGAGCAACATCTGTGGGCAAGCAGCGTGGGCATCACTTGGACACTTTTTGAAATGCAGAATCTTGGGCCCCACCCCACACCTGCTGAACTAGAACCTGCATTTTAATTGGAATGCACAGCAGTGGTCTAGAAGACATTGATTCTCAGCCTCTGTTGCTAGTTGGAATCATCTGGGAAGCTTTACAAGCCACTGCTGCATGGGTACTCTCTCCCAGAAATTCTGTTTTAATTGGTCTAGGGTGTGACCTGGGTTTCCCAGGTGAGTCTTTTCTTTTCCTTTTTTGTTTTTGAGATGGTGGGGGCGGGGGGCGGTCTCACTTTGTTGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGTGCAATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCCATCTCAGCCTCTGAGTAGCTGGGACTACAGGTGCATGCCACCATGCCTGGCTAATTTTTGTATTATTTGGTAGAGACAGGGTTTCCCCATGTTAGCGAGCTGGTCTTGAACTCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTCGGCCTCCCAGAGTGCTAGGATTACAGGTGCGAGCCACGGCGCCCAGGCTTCCCCAGGTGTTTCTAATGTGCCGCCAAGTTTGAGACCCATTCAAGGGAGGGGTGCTATGAGGATTAAATGAGAGAGTGCATACACATCAATGCATGTGGGATGTGATTTTTGTTATTACTGTTCCAACCACAAGACACAGTACATGTTATTGGATTCGTTTGCTGAAAGTGTTTTCCCTGCATGATAGTCAGCTCCATGGGAACAGGGTGCTTATTCATGTCATCCCCTTATTCATTGCCATATCCCCTGCCCTTCAGCACCATACAGACACCTAGTACTCACTCAGTAGCTAATGGCTGGGTGAATGAACACCTGCATGTTATTAAAGACAGAGTGGCCAGCTTAGACCTCAGTTACTACTGTACTATGTTTTAACCGGGAGGTGGGGGAGAGCGGGAAGGAGACTGAGGTTGGTGGAATGCTTGCTGTGTGCCACGTGCATTTACATCATTACTGGAGATGTTCCTCGCACAGTCCTGGAAGGTCAGTATCATGGTCTCTGCTGTACTCAAGAGGAAGCTGAGGCTCAGGTGAAGGACCTTGCCCGAGACCACGCGGTAGTAAGTGTCGGAGCGCAGTCTGCCTTACTGCAGAATGCAGCATTTATGTGGCGAAGCTGGAACTCTTAGAAAAGGAAAGTAAAACCCTGTGCTCAGGAGCGCATGAAGGAATCGTATTTGGTTTTCTTTGTAGCTGGAGAGAAAAGACCCCTCTGAAGACAAGGAGGACATTGAAAGCAACCTGCTCCGGCCCACAGGCGTAGCCCTGCGAGGAGCCCACTTCTGCCTGAAGGTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTTTGTGGAGGTCAGCTT
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pathogenic
| 38,707 |
Located at chromosome 2 position 71528367, the variant affecting gene DYSF (dysferlin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GTCTTCCGGGCCGAGGACTTGCCGCAGAGTGCGTGGGGCGCGCCCTTGGGTGGGAGGTCTGCAGGAGGCTGGAGGCGCAGGGCTGGTGGGGGTGGGCGATGGCGGGCGGGGTCAGCTCCCTGGGGGAAGGAGAGGCGTCTAGGAAAACAATCAGAATTTAACGAAAAGTAATCAGTGCTGGTGGAGTTACAAAGATTCAAGAACTCTTGAGAGTAATAGCTGCCTCTCAGCTCCATTCCAATGTCCTCTGGGCCTGGTCTGGCAATATTTGGCCACTCTGTGGACCCATTTTCTTAGTTCTCATTGAGAAGTCAGCACCATCTGGACTCTATTCTGGCCTTAGGGCTGGCTCTCACTGATTTTCCCTCCCTCTGTGAGGAAGCCCGTCCTGCTAGTGGCAGAGCTGGGCTGGGGAGCAGTTGCTCTAATGTTGGAAGGGTTTGCATGAAGGACTCCTGGGCCCCACTGTCTTCACAGATGAAGGACACAGATCCACAAGGTGACCCACCATCCTAGCTTGCCTGAGACTGTCCTGGTTTTAGCACTGAAAGTGCCTGTTCCAGGAAACCCTGCAGTCTCCAGCAAACTGGGACAGTGGGCACCCGACTTGCAACCATCTCTTCCTCCCAGGAAGGCCAATGTGGCCACTGCCTGGTTTCTCACAGTGGTTGGCCCGATACTAGACCCATCTGTGTGTTTAGTAAATGCTGGGGAGTTATACCGAATATTCTAGAGCTCTGGTTATCAACCTGGGCTGATAGTAGAATTCCCTGGGAAGATTCAAAACGGTCCAAATGCCGGGGCCCCACCTCCAGCGTTTTAGATTGACTCGAGTTAGGGCAGGGCTCAGCATTGGTAGGGTTTAAAGGCTCCCCAGGTTGTTCTGTGGTGAGGCCCCGCTGTGAGCCACTATTTTAAAGCATGCATTAACACAACCAAGCCACTGTCCACAGCAGAGTCAGTGAGAAGGTTTGCAACTTGGGTCCCTGGTTACAACTTTTCCATAAAGGTAACTATTTGAGAGTTTCTGCTTCGGCTGCTGACGTCAAGAAATGAAATGTACAAGCTTACTTAGATCAAATCCTGAAGAAAGCCTGTAAATAAGTAATGGGTATTAATTCAGTACTAAAACACATGCTTAAAAATATTCTGCACTTATTGATTGCAACTAGAAGTGAGGCTGGTGAACTTCAAGAGGGGCATGGGGAAATAGAAATGTTTGCTTTTCTTAAGGTGAAAGAGCTTTGTGTTGAATTCCCTGCAACGTTGTTTGAAAAAAACAAAATAGATGGGCAAACAGATCATAAATGTTTGCTAATTGTTGTTGCCTTTTGTATTCATGTAGTTATTAGCTAGCGTATAATCTTTATCCCCCTCCACTTACTTACCCACTCATATGTCTGTAAACATAACATGCTTTATACACATATGTATGTGTATACACATAAACATATCTATCTATCTGTATCTACATATATAAATAATCTGGCTGATTCAAAAAATAATGGTTTGGGGCAGCATAGATTAAAAACTCTTAAAAAAAAAACAACAGAATTGACTTCTTGGTTAACCTCAGGTAAATCGCTGCGCTAATAGATTTAAAGGAAAATGTCAACCAGGCACCAATAATGGGATATTGTTATAACAACTGCCAGTCCTTTTCTGAGTACTTACTGCCCTTAGTGATGTAGATTTCTAATTAGTCAGGCAGGTAGATTTGATCTGAAAGGCTTTGAATGCAGGGTGGGGACAGTGAACTGAGCTGTTTGGGACTGGTGACAAAGTGGCCCGGAGCTCTCAGGAGTTGCTGCTCTGAGACAGTCCTCCTTCTGGGGAGCCCCTGGGCTGAGTCCCTGTGTGAAGGGGCCAAAGCTTCTTGCTCAGGTAGTCCCAGGACTGCCTGGAGACAGATGGGGGACAGTCAGGGTTTTAGAGGAGAGACAGCAGGCAGGCAGTGACTGGTGTGTCCCTCTTCCCAGTGGACGATGCCGTGATGGACAACGTGAAACAGATCTTTGGCTTCGAGAGTAACAAGAAGAACTTGGTGGACCCCTTTGTGGAGGTCAGCTTTGCGGGGAAAATGGTAAGGAGCAAGGGAGCAGGAGGGTTCTCTCGGGAGGGGACTTTCTGGTGCCCTGTGGACTGTGCCGGGTGAGAGCAAGACAGAGTGAGATGCCCCCACCAGAGGTGTGTGCACAAGGAGTGGCTGATCCTGGTGCGTGGTGAGACACCCACATAGGCCCAGCTCTCAGGGACTGCCCCGCACACGAATGTGGACAGGTCTGCCTGGGGGTGTCCCAGACAGACACATAGATGTGGATGGCCCAGGAGAGGACGTTGGATGGTGGATAGTAGAGGAACATTTGGGGGAAAATGGAGCAATAGCATGGAAACCAGACATGAAGGCATAAAGATAGAGAAACTATATTTTAAAGATGTGGGAGAAAAACATAATGGTTATTTAAAAAATGTTGTGGGGGTAGTTGGGCAGAGAAAGGCCCCTCTGGTGGGCACCCTAGCCTCTTCCTTGCAGCCCACCTTCCTGCCCTGAGGCGGGACTGTGGCTCCAGTCCCTGCTGACTTCTGTCCCAGCCCTTCTCTCCACACAGGCTGCCCACCCCCCAGTGTCTGTGCACCCCCCACAGGCTTTCCTGGCAGCCCCAGCCCTCCCAGGCTTCAGCCATCACCTCTCTGCAGAGAACTCCGTAGCTCTCCGAACCCTCCCTTCAACCCCAGGCCTCTCTGTGCCTCTAAACAGTTCCGCCTGCTGCCCCTCTGAGCCCTGGAGGGAGTCATTTTCTCTGCACAAACTGCCCCATATCCAAAAGCCTCTGTCTTAACCAGGTACAACCATCAAAGGCAGAAAATGTGGACCTGCCTTGATTCTTCCTTCTTTTTTCTCTCTCCACATCCCACATGCTATCTCTAGCTTTTGACTTTAAACTTGTCCCCAGGGCCCATCCCTACCTCGTGCCCCCACAGCCACTGCTAGCTCTTTCCAGGAGCATTCCCTTGTCTCTCAACTCATGGCATTGAATTTTTGAACAGCCCAGGCCATTTGTCCAAGTACTGGATTTGTTCGATTGTTTCCTTCTGTTGTTTAACTTGTTTCTCTGACTCCTCTCTTTCCTGTAAACTGGAAGTTAGGTCTAGAGACTCCATTAGATTCAGATGAAGTATTTCGGCAAGAACTCAGAGTAGTTGATGTTCTGCATGTCATATGGCATCACAACAGAGAGCCATAATGTCAGGTTGTCCCATCATTAGGGATGATCGCCTGATCACACAGTTAAAATGGTGCCTCCAGACAGCTCCCTTATAAATCTTCCCACTTTGTAATTAGCAAGTAAACTGTGGGTGATATCTTGGCACTGTACGGATGTCCTACTTCTCAGCTACCTCTTATCTAATGGTCTAAGCATCCATTGACCTTCCTGTCTGAAGAAGTCATTTAGTTGGGACTGCAAAGTGGTGATTTTCTCATTATCATTCTTTTTCTCTTGATTAGCCAACATTTTTTTCTGTAAAGAAGAGCTTTCTCCCTCCGCTTCGTTGAGTATTAGTATGGACCTCAATACTTTTTATTTCTAATGTTAAATCAGTCATTATTGTGTTGATGTATGAATTATACTGAAGGTGGCCATCAGGAGCCCCTTTGAGCTGGGCTCTCTCTCCTCAGAGACTAGCACAGGGTCCCAGTGAAAATGTACACGGGGATGTAATGCAGATTTTAAACTCGTTCATGTGGAGGTGTAAATGCTTACTGCAGATCCTCACCTGAGTGCAGGTTTTGGTGTAGACTCAGGGTCCAGGTCTTACGCCCTGCGCCTGGCATCAGGAGGAATGGGGACAGCTGCTTGAAGGTAGGAAGGAAACAGGAAGCTGCGGCTGTACGTTTTTGTGGGACACTAGCTCCAAGGACTAGGATTAATTCTTCCACTTGACACTTGGGGGAATTCACGTCCTGAGATTGTTCTTATTTCGCATTCCCAACATGGAAGGTATTTCGATGGTGGCTAGAACCAAGACCGACATGCCTTCACATTCATTGGAACTAAGCCTCAGAGCTCCGGGGCTCCGGGCTGCTCCTGGGTCC
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pathogenic
| 38,717 |
Does the variant impacting DYSF (dysferlin) on chromosome 2, position 71535283, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAATGAGGATTCGTATCATAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTC
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GTCTTGAACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAAATGAGGATTCGTATCATAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCT
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pathogenic
| 38,732 |
Variant at chromosome 2, position 71535290, gene DYSF (dysferlin): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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ACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAATGAGGATTCGTATCATAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCC
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ACTCCTGACCTCAAGTGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAATGATTCGTATCATAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCNNN
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pathogenic
| 38,733 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71535305, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAATGAGGATTCGTATCATAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATT
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TGACCCACCTGCCTTGGGCTCCCAAAGTGCTGGGATTAAGGCATGAGCCACCGTGCCCAGCCGACTATAGATTTTTGTCTTTTACCTTTTAGCACAAATGGCTGCACATCACACCACTCTGCGCCTTGCTTTTTTCACTTAATCATATAACTTGGAGATGGTTTCACGTCACTACCTAGAGGCATCCTCATTCTGTTTGACAGCTGCCTAGTACTCCATTGTACGGACGGACCATACTTCATTTAACCTGCTTTCCATTGGTGGACACATGGGTTGTTCCAAATCCTTGCTAGTTCAAGCCATGCTGCAGTGAATAGCCTCACACATATGTCATTCCTCACATGTGCAAGTATTTCTGTAGGATGGGTGTCTAGAGGTAGGATTCATAGGGCAGTGGGAACATGCATTTGAAACTACAATACATAGTGGCCAATTGTCCTCTGAAGGGGTCAAACTATTTTGTTTTCCCACCAGCAAAACATGAGCATGCAGTTTTCCCATAGCCTTGCCAACAGTGGTCTATCAGACTTTAGAGATTTTTATGAATCTGATGGGTGAGGAATGGTATTTTGTTGGTTTTCTTTGTGTTTCTTTCTGAGTGGGATGAAGCATCTTTTTATATGTCTCAAGGCCTTGCGTCTTCATTCTGTGAACTGTCTCTTCCACTCTTTGCTCTTTCTTCCACTGGATTGGATCGTTGGTCTCTCTTCTTTCCTTACTCCTCTCTTTGCTAACTAACACAAGGGCCAAATCCTGGCACTCAGCCCCACACCCAGCCCTGTGTGGCCTTTGTCTGGGGCTCTTTTTACAGGGAGGAGGGGGAAGGTGGGGGCAGGGGCCAGCACTGGGTGGACCAGGAATGGAGACATCATCCTCACCCCTGGGGACCTGAAGTCTCTGATTTAAGTCAGATGCTCATTAAATGAGATAATGCACATGAAATGCCTAGCACAATGCAGGGCTTATCATAGTAAATGCTCTGAAAAGGCTGCTCATTATTTTCATGTGTAGAACATGGAAATCTACCAGGATCTGTGTATCTGAAACTGAGTCTTTACCTGCTGCCCCCGTGTGTGGGTATAGGATCCCTGGGGCTGGCTAAGGGGCCTGGTGTTCCTTATGGACTCCAAGGCCAGGGCTGGCCTGTGAGCTGCTGGTTTGGATCTGGTTTCCACTCCTGTGAGGTTTCTTGTTTGGGAAAAACCTGGTCTTTAGGACAGGGCTGGTTGGAGGCAGACTATGGCTTATAGGGTTTGTATCTTCACTGAATTTTCTTTCACTCTCTGACCTCTGTGCATGGCTCCCCTCTCCCATCTCTGATCTCCTAGGGGTCACAGTCTTCCTACATGGTGGATGATCTGGGGTAATGGGCAAAAGAGCCTTCTGGGCCATAAGGGCCTCTGGGAAAGCTGGTCTGGACTGGACTCAGGGCCCCCACATTTAGGGTCATGGCCATAATGGGAGGTATGGAGAGGGATTTTCAGCCAGAGGTGTGAGTTAAGGGTAGAAGGGCTGTGGCATTCAGACAGCCCACCCCACCCTTACCCACTCCCCAGCTCTGGGTCTGACCTTCCATTGAGCTTTGTCTCTGCAAAGATTCCCTGTGTATGAACCCCCTGCACTAGGCCCCAACCCCAGGGTCTTACACCCAGCCCTAAGGGCAGCCAGCATGGCAGAGAATGGTCACTGGCTGGCATGTGGCCCCGGGGGAGCCCAGAGTCCCCATGGAGCTTGATCAACTTGTCCCCTCCCTGTGTCTTCTAGCTGTGCAGCAAGATCTTGGAGAAGACGGCCAACCCTCAGTGGAACCAGAACATCACACTGCCTGCCATGGTGAGCCTCCTGCCCCCAGCAAACCCAAGGAGGCCCCTGGGGCTCTGGGCTTCGGGAGGTCCAGGGCTCCTGCCTCCCCAGCATCCTGCCAGTATCCCAGACTTCAGCTCGGGGTAGGGAGGGGCTGTTCTATCTTCAAAAGGACTCTTCTCCCAACACGCCTCTATTCCTTCCTCAGTTTCCCTCCATGTGCGAAAAAATGAGGATTCGTATCATAAGACTGGTGAGTTCTGAGTCTTGGAGTCTTTAGGGCGGGCTGTCCTGAGGGGGCGCTGGGTCCCTCAGTTTCATTCGGCTCAGTGACTGGTAGTAAGAGTGTGAGGGAGAAGTTTCAGGTGAGGTAATGTCCCCTTGGGGTAGCCAGGGATGGAGAGGGTGTGGGCAGTTCCTCGGAAGCTTACTCACACCTGCTTGTTGGGAGGTAGGCAGATAAGGAGGAATCATCTCTGAGGGCAGAAGGAGCTGGGAAGGCTTCCTGGAGGAGGTGGGGCAGGTGATGGCCCGGCAGGAGGGGTGGGGTTTTGCTAAGCTCACCATGAGGACATTCCAGTGAGGAGAGGCTCACAAACTAAGGGAAGGGTCTGAAAAGAGCAGAGCTTCAGGGAGGATGGGCTGCGGTGCTGCCCTGGGTTGGTGGGATGAAAAAGTAGGGTCCCCAGGCTGGAGGAGCCGACCAGATTGCCTGAGCAGGGGACACCACGGCAGCTGTGCAGCAGGTGAGGACAGCAGCTCACGGGCGTCTTAGAAAGACCACAGCATCTAATACTTGTTGAGCACCTACTATACACCAAACCTTGTTCCCAGCAAGCACTTGACACGAGTCATCTCATCTGACCATCAACTCACCGACATCAGTTCACAGATGAGAAGGCAGGTTGGGAAAGACTGAGTGACCTGCCCGAGCTGACAGCTAGCTGGAAAGTAGCTGAGGCCAGGCTTGAACCCAAGCCTGCTGTTTCCAAAGCCTGCGTTCCTAACCACTAGTCCATGCCACCTCCTGCTAGTTGAGGGGAGCTGTCTCTTACACTTGAGGGGAATATTCGGGGTCCACACGTGTGATCTCAGGGCATTGGGCTTCCCAAAAAGAGAGAGTTGTCCTTTCTTTGCCCCCAAGAAGTCTTGGCTTTGTGGTTCCCCAGCGTGTTCTCCTCTGGTCTCATGCCCATGACACCCCCAACCAGGAGGATAATGAGAGACTAGGGAAAAACCCCCAGGCCACAGAGCCATTAAGCTGTGTGCCAGTTCCCCAGGCCTAAAGAAAACAGCTTGTGAGAATTAGAGGAGAGGAAAGAGAGCCGCCAGGAGGGCCTGTGAGGGAGAGGCCGCAAGGGCAGCGACCACGGGTATGTACTGTGGGGAAGCGGTTTGGAGGAAAGATGTGCTTTACATCCCAGAATGATCTCTTCATCTCCGCTCTCCATGTGTGCCGCTCTGACTGCGGGCGATGAGCTGTGCGTGTCTCTGCGTGTTTGCGCATGTGGATGTGAGTGGGTGCGGTTGTCTCCTGTGTTGTGGATGTGTCTGGCCCGAGTCCGGGTGAGCTGTGTCAAAGGCATCGGCGTACTGTACAATCCAAACACATTACAGAATCTGGTGGTTGCATCTCTGGTTTGGGTTGAAGTGGCATTTTTATTGTGAGTCTATTTTCAGACTTGCTGTATTTTCCAAAAGCAACCCCAAGCCCCAAAACCCAGCTCTTGGCCAGAAAGCATTCTGCTGCTTCAAGTTCCTATCCAGAAGAGTGCTTTCTTCCCAGAAAATGCAGATAAGCTCTTGTTATTACCTGAATCCTGGAAATAGGATATAGTCCATATGGCCTTTTCTCTGTAACTTAATCTTCCATTTAATTCTTCAGAAATTCCTTTTTCATTAAAAAACCAAACCAAACAACAACAACAAAAAAACCCCAAACCACCCCCTACCTCCATAAAACAGAACCTCTCTCCTCCCACTCTCCTTCCCTCCTCTCCCAATTCAGAGAAGACTGGAGGTCAGAAATCCAATTCCTTTTCAAGTGCTGACCTTTTCTAGGGTTTGGTCATGAAGACTGGGTACAAATGCCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGAT
|
pathogenic
| 38,734 |
Does the chromosome 2 mutation at position 71539197 within gene DYSF (dysferlin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACACCACCACCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTTTTCAGTTCTTATTAATATCATTTACTTGGAAAAATGATACAGATCTGTCTGTGCTGACAATTCATTCTTCCTAATGTAGTGCCGGCGATGGAAAACTTTAAAAATCAAAGCTTAATCACCTCCCTGGGAAATACAAAGAGGAAGAAAGGAGCACAGAAATTGTGCAGAGATTAGGGTACCTTGTAGGGTTAGGATTTCAAAGAAAAATTGAAGCACCATGCCAGGGTATGCCTTTCACAATGGGGCTGGGATGTGTCATCTGAAGCTGCCCATGGCTAAGGCACTCACAACAGGGAGAGGGGGTCTACGGGGCACCAAGAAGAAGGGGAAATTACCCAGGAGGAACTTCCTGAAGGAGATGGGTCCTGCCCAGCCCAGTGTTTCTCAGTGTCTGCATCATTGGCATTTGGGGCTGGAATATTCTTTGCTGTGGGGTTCTCGACCTAGTGGTTTTGACCGCAGGTCTAGCCTACCCGGGAAGCAGCAGGTGGCTGCAATCAAAGCTCTGGTCTCCACGTCAGCATATCTGGCCTCAAATCCCAGCTTTGCCATCTTGGCAAATTATTTAACCTTCTCAACCTTGGCTTTCTCATCTGAACTTGGGGCTAATTGTAGTACCTACCTGGTAGTGCCGATGTGAGAATGAGTGAGTTAAGTCACCTGATGGTTTTAGCACAGTGCTTGGCTCTTAGTACGTGCTCAATAAATGTTAGCTGTTACTGTTTATTATTATCAAAGGAGGCAGGAGTGGGGTTCAGAGGGAGGGTCTGCATAGGATGTGGTTGGCTAATAGGTGAATCAAGCAGTTAACCTCCTTGAGCTCCTGGCCACAGTCCCCTACCCTGGTTGGGGAGCCAAGAAGTGTCCCCCTGGAAGCAGGCCCTATGCCATGCAGGAGCAATGTTCCAGGAGTCAGGACGCCAGGGCTTCCGGCCTGGGCTTGCCCTTCCTCTCCTGATGACCTTGGGCAAGTACCTACATGGCTTTAAGCCTCAGTTTCCTCATGGGTGCAACAGAGATAATAATAAAAGTGCTTGTTTCTCAAGGCTGTGTGAGCCTCCTGTGTGATAAAGGCTAAAAGTGCCCCATTACATACAAAGTCAGATACAAAAAGGAATCGTGTATTACCATTGGCTACTTCAAGACTGTGGCCTTGGAGATAGTTTCTTCCTGGTCACCTAGTTTTCTCCTTGATCTGGACATTTCTTTAGCTCCTGGAGCCTCTCAGTTCTTCCTGGGTCCGGGAACCTGGCTCCCTGAACAGGCCAGTCCCTGGCCCTGCCTCCTTGCCTCTGGCCTCCTCCCTGTCAGCCTGCAGATGCGTCTGTAGAGATCCAGGCTGGCAGCCTGGGTTTGGTTGCCTGATGGGATGCTGGTGGTTGGCGAGATGAACTAGTTCCCTCTCAGAGAGTCTTGGGCAAACCTCCTGTGCAGTGTCTTCATCTCTGGGATTACCAGGCCTCAGTAACATACCAAAGTGAAGACCAGAAGCGCTCTCTGCCTGCCCCCCGCCCCCCTGTGATGTGTAACCGAGGCCGCATACTTCCTGGGTGGGCTGTGGCCTGCAGTTCCTTTCCTGTGTTCAGGCCCTCTCTGCTCCCTTGCTCTAGGGACCGCCTGACTCACAATGACATCGTGGCTACCACCTACCTGAGTATGTCGAAAATCTCTGCCCCTGGAGGAGAAATAGAAGGTATGTTCCCTCTTCGTTCTGCCCTTTGACCCCCTGTGCTCTCCCCCGTACCCCCTCTATCCAGCTTACACTTCTAGTTTTGAGAGTTTGCAGAAAAGGGGAGATTATAAGGCCTCTGTTGCCCATTTTCCACTGAGAAGAGCTCTGGCAATGAAAGAGATGTCTTACAGACACTTAGGGTTCTCCACACTTGGATTGTGGGATATGCCACTGAAGGGCACAAAGAGGATAATTCACTCCTGCAGAGAATATTGGCTGGCTGTGGCCATGCCATCCATCAGGTCCTGCCTTGGCCGACTGTGCTCTAGCAGTTTCAAAAGCTATTGAAATAGCTCTTACTGTTCTATTAAAAAAGCAACTCATCATCATTTTGTAAAATTTTAAGTAAAGAAATAATCTGAAAGAATATAAAATTTACCTGAAATTACCCATAAGCCCACCCCTCCGGACAAGAACTATTAGCACTCCGAGACCTTTCTGTATGTATGTATATATGTATGTATATGTCTGTACATGCATGGAAGATGTGTGTATTTAATACATGGGTATGTGTATATATACATTAGAACAAATTGTTTTGAAAATTGCTTTTTGATACTTGACAATACAACATAGATATCTTTTCCTGTTATTAAAAGTTCTTCTATAATACAATTTTAAGTGAATACACATATTCCATTATGTGAATGTATCATGATCCACGTTAACTAGTTAATGATGAACATGTAGGTGTTTTCAAATTTTTCCACATTATAAGCAACTAAATTGGCAAGGAATATTTCTGTAGCTGAATCTTTATATAATTCATGAGTTTCCTTTTGGATAAATACCTAAAATTGGAATTGCTGTGTGAAAAGATTTCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTTGCCAGGCTGCAGTGTAGTGGCCCAAACTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTAGGATTTCAACATTTTTAAGACTTTTGATATTTATCAAAATTGCCCTTCAAAAAGGCTGGACTACTTTATGCTCTCATCATGCCCCTAGGCTTATTTTGCTATACCCTCCCCAACACAGGGTAAAATAATAATATTAAAAAAGAACTTTGTTAATTTTATAGGTCAAAATAGTATTTCATTGTTGCCTTAATTTTCATTTTATTGATAGCTGGTGAAGTTGACCGATTTCAATTTGAATATATTTAAATAATTATTTTATATTTATATATAACATGTTTATATAATTTATATTCATTCTATTATAAATGTCTTATTTATGTTCTCAGTCCATATGAGGAAATGTTTATCTTTTTCTCATACCTTTGTAGGAGTTCTGTATATATATGGATATTAACTTTTCCCCTGTCATTTATGTAGTAAATAATTCTTGTTGGCTTTATTTTACCAATTAATAGTTTTTGACCTATAGAAATTTAAAATTTTTATGTAGCCAAATCTGTTAGTCTTTTCCTTAGGGAATAAGGCAGGGATCTAGCATTACTTTTTTCAAAATTGTTCTTTGGTGATACAAACACTGTATTTTGAGTAATCTTTTCCCTATATTTCGAAATGCTGCCTTTATCACCTACTAAATTCCTAAATGTGTTCTTGGGCCTGTTCCTCTATTATCTTCAATTGGTATGTCTGCTTATTATTTCTTTGGTTTTGATATCTGGGTTATGCTGGCTTTGTAAAATTAATTGTAAAGATTTAAAGTCTTCTCTAACATCTGGAACAGTTTCTATAACACAAGAATACAGTCCTTTGAGGGTTTGAAATAATTCACCCATAAAA
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CCATTAACTGTCACTCATCTGGTGCTGAGAATATCACTGTAAAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACACCACCACCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTTTTCAGTTCTTATTAATATCATTTACTTGGAAAAATGATACAGATCTGTCTGTGCTGACAATTCATTCTTCCTAATGTAGTGCCGGCGATGGAAAACTTTAAAAATCAAAGCTTAATCACCTCCCTGGGAAATACAAAGAGGAAGAAAGGAGCACAGAAATTGTGCAGAGATTAGGGTACCTTGTAGGGTTAGGATTTCAAAGAAAAATTGAAGCACCATGCCAGGGTATGCCTTTCACAATGGGGCTGGGATGTGTCATCTGAAGCTGCCCATGGCTAAGGCACTCACAACAGGGAGAGGGGGTCTACGGGGCACCAAGAAGAAGGGGAAATTACCCAGGAGGAACTTCCTGAAGGAGATGGGTCCTGCCCAGCCCAGTGTTTCTCAGTGTCTGCATCATTGGCATTTGGGGCTGGAATATTCTTTGCTGTGGGGTTCTCGACCTAGTGGTTTTGACCGCAGGTCTAGCCTACCCGGGAAGCAGCAGGTGGCTGCAATCAAAGCTCTGGTCTCCACGTCAGCATATCTGGCCTCAAATCCCAGCTTTGCCATCTTGGCAAATTATTTAACCTTCTCAACCTTGGCTTTCTCATCTGAACTTGGGGCTAATTGTAGTACCTACCTGGTAGTGCCGATGTGAGAATGAGTGAGTTAAGTCACCTGATGGTTTTAGCACAGTGCTTGGCTCTTAGTACGTGCTCAATAAATGTTAGCTGTTACTGTTTATTATTATCAAAGGAGGCAGGAGTGGGGTTCAGAGGGAGGGTCTGCATAGGATGTGGTTGGCTAATAGGTGAATCAAGCAGTTAACCTCCTTGAGCTCCTGGCCACAGTCCCCTACCCTGGTTGGGGAGCCAAGAAGTGTCCCCCTGGAAGCAGGCCCTATGCCATGCAGGAGCAATGTTCCAGGAGTCAGGACGCCAGGGCTTCCGGCCTGGGCTTGCCCTTCCTCTCCTGATGACCTTGGGCAAGTACCTACATGGCTTTAAGCCTCAGTTTCCTCATGGGTGCAACAGAGATAATAATAAAAGTGCTTGTTTCTCAAGGCTGTGTGAGCCTCCTGTGTGATAAAGGCTAAAAGTGCCCCATTACATACAAAGTCAGATACAAAAAGGAATCGTGTATTACCATTGGCTACTTCAAGACTGTGGCCTTGGAGATAGTTTCTTCCTGGTCACCTAGTTTTCTCCTTGATCTGGACATTTCTTTAGCTCCTGGAGCCTCTCAGTTCTTCCTGGGTCCGGGAACCTGGCTCCCTGAACAGGCCAGTCCCTGGCCCTGCCTCCTTGCCTCTGGCCTCCTCCCTGTCAGCCTGCAGATGCGTCTGTAGAGATCCAGGCTGGCAGCCTGGGTTTGGTTGCCTGATGGGATGCTGGTGGTTGGCGAGATGAACTAGTTCCCTCTCAGAGAGTCTTGGGCAAACCTCCTGTGCAGTGTCTTCATCTCTGGGATTACCAGGCCTCAGTAACATACCAAAGTGAAGACCAGAAGCGCTCTCTGCCTGCCCCCCGCCCCCCTGTGATGTGTAACCGAGGCCGCATACTTCCTGGGTGGGCTGTGGCCTGCAGTTCCTTTCCTGTGTTCAGGCCCTCTCTGCTCCCTTGCTCTAGGGACCGCCTGACTCACAATGACATCGTGGCTACCACCTACCTATGTCGAAAATCTCTGCCCCTGGAGGAGAAATAGAAGGTATGTTCCCTCTTCGTTCTGCCCTTTGACCCCCTGTGCTCTCCCCCGTACCCCCTCTATCCAGCTTACACTTCTAGTTTTGAGAGTTTGCAGAAAAGGGGAGATTATAAGGCCTCTGTTGCCCATTTTCCACTGAGAAGAGCTCTGGCAATGAAAGAGATGTCTTACAGACACTTAGGGTTCTCCACACTTGGATTGTGGGATATGCCACTGAAGGGCACAAAGAGGATAATTCACTCCTGCAGAGAATATTGGCTGGCTGTGGCCATGCCATCCATCAGGTCCTGCCTTGGCCGACTGTGCTCTAGCAGTTTCAAAAGCTATTGAAATAGCTCTTACTGTTCTATTAAAAAAGCAACTCATCATCATTTTGTAAAATTTTAAGTAAAGAAATAATCTGAAAGAATATAAAATTTACCTGAAATTACCCATAAGCCCACCCCTCCGGACAAGAACTATTAGCACTCCGAGACCTTTCTGTATGTATGTATATATGTATGTATATGTCTGTACATGCATGGAAGATGTGTGTATTTAATACATGGGTATGTGTATATATACATTAGAACAAATTGTTTTGAAAATTGCTTTTTGATACTTGACAATACAACATAGATATCTTTTCCTGTTATTAAAAGTTCTTCTATAATACAATTTTAAGTGAATACACATATTCCATTATGTGAATGTATCATGATCCACGTTAACTAGTTAATGATGAACATGTAGGTGTTTTCAAATTTTTCCACATTATAAGCAACTAAATTGGCAAGGAATATTTCTGTAGCTGAATCTTTATATAATTCATGAGTTTCCTTTTGGATAAATACCTAAAATTGGAATTGCTGTGTGAAAAGATTTCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTTGCCAGGCTGCAGTGTAGTGGCCCAAACTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTAGGATTTCAACATTTTTAAGACTTTTGATATTTATCAAAATTGCCCTTCAAAAAGGCTGGACTACTTTATGCTCTCATCATGCCCCTAGGCTTATTTTGCTATACCCTCCCCAACACAGGGTAAAATAATAATATTAAAAAAGAACTTTGTTAATTTTATAGGTCAAAATAGTATTTCATTGTTGCCTTAATTTTCATTTTATTGATAGCTGGTGAAGTTGACCGATTTCAATTTGAATATATTTAAATAATTATTTTATATTTATATATAACATGTTTATATAATTTATATTCATTCTATTATAAATGTCTTATTTATGTTCTCAGTCCATATGAGGAAATGTTTATCTTTTTCTCATACCTTTGTAGGAGTTCTGTATATATATGGATATTAACTTTTCCCCTGTCATTTATGTAGTAAATAATTCTTGTTGGCTTTATTTTACCAATTAATAGTTTTTGACCTATAGAAATTTAAAATTTTTATGTAGCCAAATCTGTTAGTCTTTTCCTTAGGGAATAAGGCAGGGATCTAGCATTACTTTTTTCAAAATTGTTCTTTGGTGATACAAACACTGTATTTTGAGTAATCTTTTCCCTATATTTCGAAATGCTGCCTTTATCACCTACTAAATTCCTAAATGTGTTCTTGGGCCTGTTCCTCTATTATCTTCAATTGGTATGTCTGCTTATTATTTCTTTGGTTTTGATATCTGGGTTATGCTGGCTTTGTAAAATTAATTGTAAAGATTTAAAGTCTTCTCTAACATCTGGAACAGTTTCTATAACACAAGAATACAGTCCTTTGAGGGTTTGAAATAATTCACCCATAAAANNNN
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pathogenic
| 38,740 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 71539222, in gene DYSF (dysferlin) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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pathogenic
| 38,742 |
Clinical classification of chromosome 2, position 71539238, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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AAATATTGCAGGAAATTTTTACTTTCTAGTTTTGTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTGCGGGGGGCGTGGTGGGAGGATGGAGTTTCGCTCTTGTCACCCAGGCTGGAGTCCAATGGCGTGATCTTGGCTCATGCAACCTCTGCCTCCCAGGTTCAAGCGATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGTAGCAGGGATTACAGGCACACACCACCACCCCTGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAAACGGGGCTTCATCATGTTGGCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGATCTCAGGTGATCCATCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTATGGGCGTGAGCCACCGCACCCTGCTTTTCAGTTCTTATTAATATCATTTACTTGGAAAAATGATACAGATCTGTCTGTGCTGACAATTCATTCTTCCTAATGTAGTGCCGGCGATGGAAAACTTTAAAAATCAAAGCTTAATCACCTCCCTGGGAAATACAAAGAGGAAGAAAGGAGCACAGAAATTGTGCAGAGATTAGGGTACCTTGTAGGGTTAGGATTTCAAAGAAAAATTGAAGCACCATGCCAGGGTATGCCTTTCACAATGGGGCTGGGATGTGTCATCTGAAGCTGCCCATGGCTAAGGCACTCACAACAGGGAGAGGGGGTCTACGGGGCACCAAGAAGAAGGGGAAATTACCCAGGAGGAACTTCCTGAAGGAGATGGGTCCTGCCCAGCCCAGTGTTTCTCAGTGTCTGCATCATTGGCATTTGGGGCTGGAATATTCTTTGCTGTGGGGTTCTCGACCTAGTGGTTTTGACCGCAGGTCTAGCCTACCCGGGAAGCAGCAGGTGGCTGCAATCAAAGCTCTGGTCTCCACGTCAGCATATCTGGCCTCAAATCCCAGCTTTGCCATCTTGGCAAATTATTTAACCTTCTCAACCTTGGCTTTCTCATCTGAACTTGGGGCTAATTGTAGTACCTACCTGGTAGTGCCGATGTGAGAATGAGTGAGTTAAGTCACCTGATGGTTTTAGCACAGTGCTTGGCTCTTAGTACGTGCTCAATAAATGTTAGCTGTTACTGTTTATTATTATCAAAGGAGGCAGGAGTGGGGTTCAGAGGGAGGGTCTGCATAGGATGTGGTTGGCTAATAGGTGAATCAAGCAGTTAACCTCCTTGAGCTCCTGGCCACAGTCCCCTACCCTGGTTGGGGAGCCAAGAAGTGTCCCCCTGGAAGCAGGCCCTATGCCATGCAGGAGCAATGTTCCAGGAGTCAGGACGCCAGGGCTTCCGGCCTGGGCTTGCCCTTCCTCTCCTGATGACCTTGGGCAAGTACCTACATGGCTTTAAGCCTCAGTTTCCTCATGGGTGCAACAGAGATAATAATAAAAGTGCTTGTTTCTCAAGGCTGTGTGAGCCTCCTGTGTGATAAAGGCTAAAAGTGCCCCATTACATACAAAGTCAGATACAAAAAGGAATCGTGTATTACCATTGGCTACTTCAAGACTGTGGCCTTGGAGATAGTTTCTTCCTGGTCACCTAGTTTTCTCCTTGATCTGGACATTTCTTTAGCTCCTGGAGCCTCTCAGTTCTTCCTGGGTCCGGGAACCTGGCTCCCTGAACAGGCCAGTCCCTGGCCCTGCCTCCTTGCCTCTGGCCTCCTCCCTGTCAGCCTGCAGATGCGTCTGTAGAGATCCAGGCTGGCAGCCTGGGTTTGGTTGCCTGATGGGATGCTGGTGGTTGGCGAGATGAACTAGTTCCCTCTCAGAGAGTCTTGGGCAAACCTCCTGTGCAGTGTCTTCATCTCTGGGATTACCAGGCCTCAGTAACATACCAAAGTGAAGACCAGAAGCGCTCTCTGCCTGCCCCCCGCCCCCCTGTGATGTGTAACCGAGGCCGCATACTTCCTGGGTGGGCTGTGGCCTGCAGTTCCTTTCCTGTGTTCAGGCCCTCTCTGCTCCCTTGCTCTAGGGACCGCCTGACTCACAATGACATCGTGGCTACCACCTACCTGAGTATGTCGAAAATCTCTGCCCCTGGAGGAGAAATAGAAGGTATGTTCCCTCTTCGTTCTGCCCTTTGACCCCCTGTGCTCTCCCCCGTACCCCCTCTATCCAGCTTACACTTCTAGTTTTGAGAGTTTGCAGAAAAGGGGAGATTATAAGGCCTCTGTTGCCCATTTTCCACTGAGAAGAGCTCTGGCAATGAAAGAGATGTCTTACAGACACTTAGGGTTCTCCACACTTGGATTGTGGGATATGCCACTGAAGGGCACAAAGAGGATAATTCACTCCTGCAGAGAATATTGGCTGGCTGTGGCCATGCCATCCATCAGGTCCTGCCTTGGCCGACTGTGCTCTAGCAGTTTCAAAAGCTATTGAAATAGCTCTTACTGTTCTATTAAAAAAGCAACTCATCATCATTTTGTAAAATTTTAAGTAAAGAAATAATCTGAAAGAATATAAAATTTACCTGAAATTACCCATAAGCCCACCCCTCCGGACAAGAACTATTAGCACTCCGAGACCTTTCTGTATGTATGTATATATGTATGTATATGTCTGTACATGCATGGAAGATGTGTGTATTTAATACATGGGTATGTGTATATATACATTAGAACAAATTGTTTTGAAAATTGCTTTTTGATACTTGACAATACAACATAGATATCTTTTCCTGTTATTAAAAGTTCTTCTATAATACAATTTTAAGTGAATACACATATTCCATTATGTGAATGTATCATGATCCACGTTAACTAGTTAATGATGAACATGTAGGTGTTTTCAAATTTTTCCACATTATAAGCAACTAAATTGGCAAGGAATATTTCTGTAGCTGAATCTTTATATAATTCATGAGTTTCCTTTTGGATAAATACCTAAAATTGGAATTGCTGTGTGAAAAGATTTCAACTTTTTTTTTCTTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTCTTGCCCTGTTGCCAGGCTGCAGTGTAGTGGCCCAAACTCAGCTCACTGCAATCTCCGCCTCCCCAGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCGAGCAGCTGGGACTACAGGCGCGCGCCACCACGCCCGGCTAATTTTTGTATTTTTAGTAGAGACAGGGTTTTACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAACTCCTGGCCTCATGATCCGCCCACCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCATGAGTCACTGCACCCAGCCTAGGATTTCAACATTTTTAAGACTTTTGATATTTATCAAAATTGCCCTTCAAAAAGGCTGGACTACTTTATGCTCTCATCATGCCCCTAGGCTTATTTTGCTATACCCTCCCCAACACAGGGTAAAATAATAATATTAAAAAAGAACTTTGTTAATTTTATAGGTCAAAATAGTATTTCATTGTTGCCTTAATTTTCATTTTATTGATAGCTGGTGAAGTTGACCGATTTCAATTTGAATATATTTAAATAATTATTTTATATTTATATATAACATGTTTATATAATTTATATTCATTCTATTATAAATGTCTTATTTATGTTCTCAGTCCATATGAGGAAATGTTTATCTTTTTCTCATACCTTTGTAGGAGTTCTGTATATATATGGATATTAACTTTTCCCCTGTCATTTATGTAGTAAATAATTCTTGTTGGCTTTATTTTACCAATTAATAGTTTTTGACCTATAGAAATTTAAAATTTTTATGTAGCCAAATCTGTTAGTCTTTTCCTTAGGGAATAAGGCAGGGATCTAGCATTACTTTTTTCAAAATTGTTCTTTGGTGATACAAACACTGTATTTTGAGTAATCTTTTCCCTATATTTCGAAATGCTGCCTTTATCACCTACTAAATTCCTAAATGTGTTCTTGGGCCTGTTCCTCTATTATCTTCAATTGGTATGTCTGCTTATTATTTCTTTGGTTTTGATATCTGGGTTATGCTGGCTTTGTAAAATTAATTGTAAAGATTTAAAGTCTTCTCTAACATCTGGAACAGTTTCTATAACACAAGAATACAGTCCTTTGAGGGTTTGAAATAATTCACCCATAAAACCATATGGGCTGGGTGCCCTTTTTGAGTGGGTATAGTAATA
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pathogenic
| 38,743 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 71549390, in gene DYSF (dysferlin)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1']
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ATGAATGAAAGAATGGGTGAATTAGGTTGGGTGCTGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGCTGAGGTGGGTGGATCACCTGAGTTCAGGAGTTCGAGACCAGCCTGGCTAACATGGTGAAACCCCATCTCCACTAAAAATACAAGAAATAGGTGGTGGTGGGCACCTGGAATCATAGCTACTTGGGAGGCTGAGGCAGAATTGCTGGAACCTGGGAGGCGGAGGTTGCAGTGAGCCGAGATTGGGCCACTGTGCTCCAGTGTGGGCAACAAGAGCAAGACACTGTCTCAATAAATAAATAAATAAAAAGAAAGAAAGAATGGGTGAATTAATGAAAAGGTGTGGTTGCGAGGCAGGCTGCTTCGCAGCCACCCACTTGATCCTCTGAGCCACCAGAGCCATGTGTTGGTCAGATGGCCGATGGGATTAGGGGGACATCTGCATCTGGGCTGGACACCAGTCTGCAGCCAGAATTCAAAATCAGTCTGGGTGGGAAGCCGACTTTGCCTCTGTAAGAAGCACATGGGGGTTGGAACTGTGACCTTGGCCTCATTAGCCCGAGATAACGGGCCAGGCCTGTTAGTAATCATTTAGAAGGAGCTTAAAATGTGATCTGTTTGCTTCCGGTGGTCCCTGGCCACTGCTCTCCTCGGGCCTGCAGCTGTGTCTGTGTTGGCCCTCTCGCTGTTGCAGAAAACTCCCCATGAGCAGAGCCCTGGCTCGCCCACAGAAGGAAACCTCTTGCTTTGGAGATGAAGGTGACCATGAACTATGATTTTTGCAGCCCTGGTGTCTGCTGGCTGGCATTCATAGCTGAGGCCTCGCTGAGGAGGGCTGAGGGGCTGGGCCGGGCCCTCCTTGCTGTCTTTGCCCTGTCCTCACTCTGGATGGCCACGCTCCCTTCTCTCTTCTCCACTCTTTCTGTGTCTTTGTGCATTCTTCCTTCACAAAGTTTTCCTCAACCCTTGACTTCTGACTGCAGTCACAGAGCTAGGGGCAAAACGAGTGTTTTCTGGAGGACAGCAACAGGTAAAGGTGAACAAGGAAGGGAAGTAATCAGCAAGTTCACCAACCACATCCCGGGTGTGCACGTGACCTCAGACTGCGTTACACTTTACTGTTGGAGAAGGAGAATGGGAAGATCAGATTTGGGAAGAGGCAGAAATCAGAGAGGACAGTGGAGGAAGACTGAGGGGTGTCCGTTTCCTTGGCGCATCGCATACCTGCCTAGCAGTGAGGGACAGATTCAGAGTCCATACATGTGCCAGAGCATTTCCTTCCGTGCTTTTCTTATTTCTAGACATTCCTTACCAACATTCAGGGGCACACCCAAGTGTGTAGCGTGTTCAGCTTGTGGACAGTGTCTGGCTCTGTGATTCCCTGGAAGCGGCCTGTGTCAGAAGCCAGATGCCAGTGCCTGCTGTTGTGAAAACGCAACGTGGAGCCTTCAGGGGGGTGATCCTGGACACGGCCACTAGGTGGAGATGTTGTGCCTTGAAATGTCCCTGCTCGGCGCGCCTGGTCCCAAGCACGACCTGCCTGCGGGCTTGGAGTGTGGGGTGTGCCTTGCTGCCTAGCTCTGGCCCTTTTGTGTCTCCCCACCCTCCCGTTGTGTCTGTACTTTGTTCCCCTCACTTATCTGGCTATCATATGGAAAAGCACATTTTCTTTTCTGAATTATTCCTTGAGTGTATTGAATCAAGTTTCGGGTCTGGTTTTCAACTGGCAAACGGAACACACAGAGTGATGGGCAGGCCAGGTGGGACCCCCAGGGCTCATGGGGTGTTGGGGGCTGCGTCTGGAGGGGCCGTGATGATTTAGTTTATGATAAATTCACAGCTGGGCAGAGGGTGGGGCCTCGGGCCACATCTGTTTCACACCCGGGAGCTGTCTTTCCATCTGTCTGCCTGCCAGCTCTCCATCCACAGCCTGTTCATGTAACCCGTCCTTCTCCCAGCCATGCCCACCCTAACCCCTTTTCCATTTCTTTACGCTTCAGAGGAGCCTGCAGGTGCTGTCAAGCCTTCGAAAGCCTCAGACTGTACGTTGCTGTCACCTTGGGGACAACCAGGGGAGTGGGGCCTTGGGTTTTGGCTAGAGGGGCGAGGGTGCTGGAGGCATGGGGTTTTTGATTTGCCTGAGGTGGGATTGAGATTCCCCCACAAAGGTAAGTCCCTGGACTTACCTTTGCTGTCACCTCTCGGCCTCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATAT
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pathogenic
| 38,754 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 71551059 in gene DYSF (dysferlin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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ACATTTTCTTTTCTGAATTATTCCTTGAGTGTATTGAATCAAGTTTCGGGTCTGGTTTTCAACTGGCAAACGGAACACACAGAGTGATGGGCAGGCCAGGTGGGACCCCCAGGGCTCATGGGGTGTTGGGGGCTGCGTCTGGAGGGGCCGTGATGATTTAGTTTATGATAAATTCACAGCTGGGCAGAGGGTGGGGCCTCGGGCCACATCTGTTTCACACCCGGGAGCTGTCTTTCCATCTGTCTGCCTGCCAGCTCTCCATCCACAGCCTGTTCATGTAACCCGTCCTTCTCCCAGCCATGCCCACCCTAACCCCTTTTCCATTTCTTTACGCTTCAGAGGAGCCTGCAGGTGCTGTCAAGCCTTCGAAAGCCTCAGACTGTACGTTGCTGTCACCTTGGGGACAACCAGGGGAGTGGGGCCTTGGGTTTTGGCTAGAGGGGCGAGGGTGCTGGAGGCATGGGGTTTTTGATTTGCCTGAGGTGGGATTGAGATTCCCCCACAAAGGTAAGTCCCTGGACTTACCTTTGCTGTCACCTCTCGGCCTCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGC
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pathogenic
| 38,762 |
Variant chromosome 2, position 71551605, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? Disease(s)?
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pathogenic
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TCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAG
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TCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAA
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pathogenic
| 38,768 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 71551605, within gene DYSF (dysferlin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAG
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TCTGTGGAGCATGTAAATCATCTGGAATGCTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGN
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pathogenic
| 38,769 |
Chromosome 2, position 71551634, gene DYSF (dysferlin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'DYSF-related_disorder', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin', 'likely other unspecified diseases']
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CTTTAAGGGGCAATTTCCTCCCACTTCCCCCAACCCTTCCTAAATGGGATAGGCTTGGGCTGATGCTCGAGTTAGACCACTCTGTCTGGTAGTGAGGGGTAGGGGCAGGCATGGGGGTCTGGAGTGGGGCAGGGGGAGTGTGAGGTGTTTCAGGGGCCAGGAGGAGGCCAAGAGGAGTTAAAAACTCTTGGAGTTGAAATCCCCAAGGTAAATCATAATTGAGATGATTAACGCAAATAATTAGTAATGCTCCTGTTAGCCCACCTACCTGGGCCTCCCACCTCTCCTGAAGGCCAGTGCCCTGTCTGTGCTGGGGTCTAGGAGACAGAAGGTGTTGAAGGAGGTGGGGAGGCCCCTGGCTGAGAGGGGAGGTGAGGCTCCAGCCTTCTGGTCCCTCCCTGTCCTGGCCCCTTCCTCATCCCTAGGGTCTGGGCAGGGGCTCGACTCACAGTGCATGACCTTAGGTCTAGCTCAAACGCTTCTTTGCTGAGGCCATTTGTTTTGTGCCTACTTTGGCCCATCCTTGTGTGGACTGATTGGGTCGTTCCAGAGGGTTCCTGTCTCTGGCCCTGCTTTCTACCTTTGGCATTTTGGAAACAACCTCTTCCCCATTCCTCTGAAAGGGACACTGTGGCATTTTAGGGTTTTCAGAGCATGGCCAGTAAAGTCCCATCTGGGAAACTCAGCTGTGAGCTGGAAAATGATGTTAGTAAAAGAGAGCCTCCAGAAAAGGATGAAAGAATGTGGAGAGATTTCCCCTCTTCAGGAGTGTAATTCTCGAACTCTCCTCTGACCTGCTCTGTTAAAAAATTGTTCTTTGTACAATGTGTGTGTGGGGAGGAGATTCTGGGATAAGGCAAGGCCGTTAGGGCAGAGGGTATGTGCCTGGGGGCTACCCTAGGGAGGAGGAACGGCTAGCTGGGCTCCATCCCTGGCCTCCTGGGAGATGGTTTCTCTGGTTACCGGGCTCTGGGACCTCTTAGCCCCTCCCCATTGGCTGCAGGGCCTACAGTGCCTATAGAAGCGTAGGATGGAGAGCACATGCAGGACATGCTGGGGGTGGGGCTGGGGAGGGGCACGAGCAGTGGAGGGCCTCAAACCCCAACTTTGTGTGCTGGCTGAGTGCATGGGCTTTGAGGTGACACCATTCTGGACCCTGCCACCTTGTAGTCTTGTGTTTCTTTGCATCTCCAAGCCTCGGTTTCCTCATCTGTAAAATGAGACTAATAAAAATATGATTGCATCTCAGCATGATGGTGAGGAGTAAAGAGACTTAGGGGAGGGCGTGAGAGCTATCGCTCGTGGCGTTCTTCTTTATACACTGACAGGAGCTGCATCTGGTGCATGTGGGGGGGAACTGAGGGCCAGGGGTGGGCTCAGGTTGGAAGGTGGCTGGGTGGAGCATTGGGAAGCCCCACTGGGCCGACCCCTCTGATTGCCACTTGTGTCTCCCAGTGGATGACTACCTGGGCTTCCTCCCCACTTTTGGGCCCTGCTACATCAACCTCTATGGCAGTCCCAGAGAGTTCACAGGCTTCCCAGACCCCTACACAGAGCTCAACACAGGCAAGGTAAGCCGGCTGGAGCCCTGGCAAGGGCAGGATGCCAGATGCCCAGGTCCCTCAGGAGCCCAGGCCTGCATGCAGGGTCTTCCAGCCCCTCCTGGGGGCCCACGACCTGGCAGCCAACCCCTCAGGGAGTTCTCCTTCTGCCCCTTGACACTGCCTCTGCCTGAGTGCCAGTCTGATCCTTCCATGTTCCTCGCCTTGAAGCACCCAGGCCCCGTCTCTCTGTCTTTGTCTTTTAGGCTGAGTTGGCATCTGGCACTGTCCATCTGGGTGGCTTGTCATATCCCCCGAACTCTCTGGGCCATGCTTTCCTCACCTGCAGGGGGGATGAGGTTGGCTGAGGGACCTCCTGGGTGCCTGAGAGATGAGCTACCTCAGGGCCAGAGGGTGCCCCTTTCCTTCCCCTCCTCCCCTCTGTCTCCCCTGCTCCTTGTGACCTGACCTCCCTGGCAGGGGGAAGGTGTGGCTTATCGTGGCCGGCTTCTGCTCTCCCTGGAGACCAAGCTGGTGGAGCACAGTGAACAGAAGGTGGAGGACCTTCCTGCGGATGACATCCTCCGGGTGGAGGTGAGGGGTGTGGCTCTGGGTGGGAGCTGGGCGTCGGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACG
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pathogenic
| 38,771 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 71553804, within gene DYSF (dysferlin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['DYSF-related_disorder', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GGGGCAGGGAAGGGATGGCCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGTGTGGTCCCTTTCCCAGCTCTGCCAGTCCTAGCCCTGGAGTGCCCAGGAGGCTGGCACTCTTAGCACCCCATCCCACCCGCCCTCCACTCCTGGCACAGCGCTCAGGCCCGTCTCTCCATTCCAGGGTGCCACTACTACTACCTACCCTGGGGTAACGTGAAACCTGTGGTGGTGCTGTCATCCTACTGGGAGGACATCAGCCATAGAATCGAGACTCAGAACCAGCTGCTTGGGATTGCTGACCGGCTGGTGAGTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGAACATGGAGTTGATGCTATATAGCTCCAGTATCTGCCTTCTGGGCCCATCACTGGCTCACAGCAAGACTCCAGACTCCAAGAGGGCAGGGACCGTGTTCTTTCCAGTTCTACGAGATTGGTAGTCCAAGTCCTGAGCACGTGTCCTTGCTCAGGAAGGCTGCTGGGTGGGGAGGGGTGTGTCGGGGGCTGAGGGACAGTCCTTGGCCTCTCAGCTCAGGGCTGAGGACCCATGGAGAGGGCTGGAGAAGAGCTCGGTAAGGGCCTGTTTCCCTGGGAGGCAGCACAGGGAGTGAGCAGGCCACAGGAGTTTGAGGAAGGAGCTGTCTGTGATTAGAGGTGGCAGGACGAATCCTGGAGGAGGGCGCTCTTAGTCTGAGCCTCATTGGGTGGTAGAATCTGGAAAGGAGAGAGGGTTCCAGGTGGGGAACCAGAGCAGGCTCGGAGAGGGCCACTTACCTGTGGGAAGCCAGGCCTGGTTTGAGGTAGCAGGGAGGAGTCAGAAGCCATCAAGTTCTGCCCAAGTCTGCAGACACCCCCTGAGCTCCTCATGACTACATGTGAGGCTGGAGTTACAGGCATGAGACTGGATGTATTTGGGCGTGGGGAGCCTTGGAAGGTTCTTGAGCCAGGATAGACCCTGGTTTGTTGGGCCTGGACTCTGCCTTCTTTGCTC
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pathogenic
| 38,790 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 71553822, impacting gene DYSF (dysferlin), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CCAGGCTGGGACTGGCCTTGAGGTGTCATGGCCGAGGGAGGAGGAAGCTCTGCCCACACGCATCGTGCCTTTACCTCCCCGGGCCTCAAGTCTCAGCTGTAAAGTGGGAATAAATCAACACTTGCCCTGCTTCCCTGGAGGGATGATCAGAGGCTCAGAGAAGATAAATGAAAATATTCAAAAAGTCTAGAGCTTGATGCAAAATGAGATGCGATTTTATATTAATAACATAAGGATAGCTAACTGTTAAGTCAAATAAGCACTGAACATGTATCAGGCACTGTGCTGCTGACACCTCTGCCATTACTGACTCCTCCCAGCACCATGAGGTGGCTGCTGTTATTATTATTATCCCCATTTCACAGATGAGGAAACAGGCTCAGATATATCAGAGGAACAAATGGTAGAGCTGGGCCTTGTGTCCAGGAGGTAGCTGTGTGGAGTCTGTGTGGTGCTTTAAGCTCTTAGACACAGTGGTCAGATCGCTCTGGTTTGAATCCTGGCTCTAGCACTTACCGGCTGCATCAGTTTCCCTATCTGGAAAGTGGGGGTAATGATTATACTTATCTCATAAGACAGTTGTGGGAATTAAGGAAATTAATACACATATGCAGTAAGCACTTACTAAGTGCTAGCTGTTGCTACTATTTACATTCACCTAACACCCAATTGTCTGACCCCTCTTCTCTCAGTCGTAGGATTGAGTTCCTGCCCTGTCCCCATCCCGTGCTCAGAGCCTGGAGGGGACAATGAGACCCTTTCATCCCAGGCACATGACAGTGGCAGCCCGTGTATCCTGAAGAGCTGGCTGCTGAGGGAGAGACCCTGAGTGGCATGGGGCAGGAGCTCTGGTCAGGCGCCTGGTGGCTTAAAAGCCTTAAGCCCCTCTGAATGGCAGATAAGGCCCGGGTTGCCCCTGCGGGCCCAGTGGGAGCCCCCACTCAGCTGATGTGGTGGTACCATGGCTGCTGGTTTGGATTAGGGGCAGCTTGACCTTGGAGGAGTAGCTCTTATTAGGGAAACGTGGCCAGACACATGCAGACCTGGAATGAGCTTGTTCAGTTAGCAATGAAATCTGGATGCTGTTTCTTTCTTGGGCTACTTGCCACCCGTCAGTCCAGCCAGGAGCTATTGGGTGCCGGTTATGGCCGGGGCCTGCCAGACGTATGTCCCCTCCCCAGCCTGGGTGCCTTTCTTTGCTCCTCCCGTGACCCTCTGGTCTACTCTCTGCTCTCAGAAGTACCTTAGGAGGCGCAAGTACTCCCTGTTTGCGGCCTTCTACTCAGCCACCATGCTGCAGGATGTGGATGATGCCATCCAGTTTGAGGTCAGCATCGGGAACTACGGGAACAAGTTCGACATGACCTGCCTGCCGCTGGCCTCCACCACTCAGTACAGCCGTGCAGTCTTTGACGGTGAGGCAGTGCTCCTGGCTGGGACCCCGATCACAGGATCATAGAGCAGGGGGCCACACCTTAAATCCCGCCTCCCATGGAAAGCTGCCAGAGTCTACTCAAAGGCCCTGGTCCTGGCCCTGGCAAACCTGTTCCAGCTGTCCCCTTGCTCTCCTCCAGGCAAGGGGCCCTGCTACTAGTGCCCACAGATGCAGCTCCTGGGACCAGCTGTGGTCAGCATTGACCCTGACCCATCCTGATCATTTCAAGGAGTCAGCCAGCCTTGGTTTGGACATTTTAGGGAGTGTGGCCTTGGGTTTCCCAGGGCAGCTCTAACATCTCCTCAGTTTTGACATGCCCAGGAGCCCTAATGAGAGCTGCAGCTGTCTGCTCAACTCACGAAGGGAGCTCAGGCACCTCTTCAGACACTAGGGAACACGGGTACGGGCCACTCCACGTGTCCAAGGGGGTTCTTAGATGGGAAGGGTGAGCAGGTGCCTGTCTCTGTCCCACGTGTGGTCCCTTTCCCAGCTCTGCCAGTCCTAGCCCTGGAGTGCCCAGGAGGCTGGCACTCTTAGCACCCCATCCCACCCGCCCTCCACTCCTGGCACAGCGCTCAGGCCCGTCTCTCCATTCCAGGGTGCCACTACTACTACTACCCTGGGGTAACGTGAAACCTGTGGTGGTGCTGTCATCCTACTGGGAGGACATCAGCCATAGAATCGAGACTCAGAACCAGCTGCTTGGGATTGCTGACCGGCTGGTGAGTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGAACATGGAGTTGATGCTATATAGCTCCAGTATCTGCCTTCTGGGCCCATCACTGGCTCACAGCAAGACTCCAGACTCCAAGAGGGCAGGGACCGTGTTCTTTCCAGTTCTACGAGATTGGTAGTCCAAGTCCTGAGCACGTGTCCTTGCTCAGGAAGGCTGCTGGGTGGGGAGGGGTGTGTCGGGGGCTGAGGGACAGTCCTTGGCCTCTCAGCTCAGGGCTGAGGACCCATGGAGAGGGCTGGAGAAGAGCTCGGTAAGGGCCTGTTTCCCTGGGAGGCAGCACAGGGAGTGAGCAGGCCACAGGAGTTTGAGGAAGGAGCTGTCTGTGATTAGAGGTGGCAGGACGAATCCTGGAGGAGGGCGCTCTTAGTCTGAGCCTCATTGGGTGGTAGAATCTGGAAAGGAGAGAGGGTTCCAGGTGGGGAACCAGAGCAGGCTCGGAGAGGGCCACTTACCTGTGGGAAGCCAGGCCTGGTTTGAGGTAGCAGGGAGGAGTCAGAAGCCATCAAGTTCTGCCCAAGTCTGCAGACACCCCCTGAGCTCCTCATGACTACATGTGAGGCTGGAGTTACAGGCATGAGACTGGATGTATTTGGGCGTGGGGAGCCTTGGAAGGTTCTTGAGCCAGGATAGACCCTGGTTTGTTGGGCCTGGACTCTGCCTTCTTTGCTCTAACTGTTCACTCCTTTTN
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pathogenic
| 38,792 |
Does the variant on chromosome 2 at location 71555984 affecting gene DYSF (dysferlin) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGAACATGGAGTTGATGCTATATAGCTCCAGTATCTGCCTTCTGGGCCCATCACTGGCTCACAGCAAGACTCCAGACTCCAAGAGGGCAGGGACCGTGTTCTTTCCAGTTCTACGAGATTGGTAGTCCAAGTCCTGAGCACGTGTCCTTGCTCAGGAAGGCTGCTGGGTGGGGAGGGGTGTGTCGGGGGCTGAGGGACAGTCCTTGGCCTCTCAGCTCAGGGCTGAGGACCCATGGAGAGGGCTGGAGAAGAGCTCGGTAAGGGCCTGTTTCCCTGGGAGGCAGCACAGGGAGTGAGCAGGCCACAGGAGTTTGAGGAAGGAGCTGTCTGTGATTAGAGGTGGCAGGACGAATCCTGGAGGAGGGCGCTCTTAGTCTGAGCCTCATTGGGTGGTAGAATCTGGAAAGGAGAGAGGGTTCCAGGTGGGGAACCAGAGCAGGCTCGGAGAGGGCCACTTACCTGTGGGAAGCCAGGCCTGGTTTGAGGTAGCAGGGAGGAGTCAGAAGCCATCAAGTTCTGCCCAAGTCTGCAGACACCCCCTGAGCTCCTCATGACTACATGTGAGGCTGGAGTTACAGGCATGAGACTGGATGTATTTGGGCGTGGGGAGCCTTGGAAGGTTCTTGAGCCAGGATAGACCCTGGTTTGTTGGGCCTGGACTCTGCCTTCTTTGCTCTAACTGTTCACTCCTTTTTGGTTCAGTAGCAGTGACAAGGCCTGGGGGTTGGGTCCAGCATGCACCCTCTGCCCTGTGGTGACACACCTGACCCTTGCCTGCCCATTCCACAGGAAGCTGGCCTGGAGCAGGTCCACCTGGCCCTGAAGGCGCAGTGCTCCACGGAGGACGTGGACTCGCTGGTGGCTCAGCTGACGGATGAGCTCATCGCAGGCTGCAGGTAGGGGGGACCTGGCGCCCCTGGTGCCCACCTCTCCTGGCTCAACTGGGCCTGTTTCGCTGGGAGTGCTCGTGTGTGGCAGTGAGCAGTGGCACGTCTCCCAGCCACGCTTGGCCAGCAGTCCAGCCCGTGCTGAGTCCAAAGGTGGTGGAGCCAGTGCAGGAGTTGAAAAGGTGACATTGAGAGCAGGTCATAAATCTCCCTGCAGCAGCGGCAGCTGCGGGCCCGGCGGCCGGCTCACCTGAATGGGGAGCATTGTGTCTCTGATCCCCGACCTCTTATTTCCCTGATGGAATCTCCAGGAGGAGCTGGCTGGGGGGTGGGGTGACGGCGCCCCTCATTCCCTCAAGGCCATGTCGGGGATCATGGTTTCTGTTTAGCTTTCTATTGACATGGCTGATTGTTGACTTCAGGAAAAAAGGGCCCGGGGTGTGGAGGCCCAGCAGAGGGGTGCATCTCACATCTCCTCTGCTGCCATGTGGTTTTGGGGAGCCACCCATGGGTTTTGACCCTTGGTTTTCTCAACTTCAACCTGGCATGAAGAATAACTACTTTATAATATCTTCTAAACAAAGTGCCTGGCCCTTGGGAAGGATTTAATAAATGGTAGCTATAATTATTGCTCAGAAGAAGAAATGTCAGGAGACTTAGCTCCTGGTCTCTTTATCTGACTTGGTAACTTTGGGAAGCTTCTCTTCTCTGGACTTTAGTTTTCTCAGCTGTTAAATGGACTTAAATAATTGCCCCTCTGCTCTCCACAGGGTTAATATATGCAAATGTGTGAATATATGCAAATGTATTCTATGCTCCCATACGCCTCATCACCCCTCCCTCAGCCTGGCTGTACAGCCCTGCTGAACGCATCTGAGAAACTGATAACCATGGTCACTGATCCAGCATCCCTTCTATTGTTTGTGGCTCAGTTAGGAAGTGTATCTTTATCAAAATATTACCCCAGAGAAATGCTCCCGGCCCAGTAGTGGAATTCCAGACAGGCCATTCACCCATTTCCCCCAACCTTCCTGAAGCCTGGCAGGCTCAGTGCCAGATGCCCAGAGCATACTGACAAAGGTACAACTTCAGCCCTCCAGGGATGGTTGGATGCGAAAAATGGGCAGAGGAGGTAAAGTGCGTTAGGAAGTTAGAGGTGAGCACTGTAGGAGCTCTAAGCAGGTGCATCTCATTCCCACAAATTGAATTCAGGGAAGCTTCCTGGAGAAGGGGATGCCCCAGGTGGACTTTGAGGGAGGAGCAGGAGTTAGCCTTTGGAGAGGGGACTGCCAGGGCAAAGGCACAGAAGCCTGAAATGCCTGCTGCCTCCTGGGTGGGGGAAGTGGCAGGAGAGGCTGTTGCCCAATTGGGCGGCCCCGAGGGTCTCTGCTAAGGAGAGCTCAGCCCTGGGAGCAAGGCCGAGGGAAAGGTGATCCCAGGGTCTAAATGCTGCAATGTGAGGAATGGACTGGTGGTGGCGGCGAATGGCAGGTGCTGGGACCAGGGGAGGGGAGACTGGACATACGGCAGGTGAGCTGTGATGATGGTGTAACTAAGACAGTGATAGTGGGAGGGGTGGGGGCTAGGGCAGCATGGACTATTTAGGAGGGATTATGATGACAAGCAGTCTTCTGTGCCAGGCATTGTCCTAAGAATTTTACATGTATTAACCAACCATGAAATCTTATGAACTAGAAAGTAGGCTGGGTGTGGAGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCCCTACACTCCAGACTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTC
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GTGAAAACTTGCCCAAAGCTGCACATGCCTATGCATGCACCTGCTACCCCCGCTGCATGGGGTGTCTCAGACCACCACCCACTGGTGCACACACTGACACACGGCTGTGCCTACTGACCTTTGTGGTTGGTGTCCTCTGTGCCTTGGCAATACCAGGCTTGTGGTCCTGTCCTGCATGCTTGGAAGAGAAAAGAGGGGATGTGAGCAATCTGAGGCAGCCCCAGTGTGCAGTGGGACACAGAGCAAGGGAGCAGAAGGAAAACCTATGCCACGCAGCAGGGCACGGCCTGGCTCTCGCTCGCTTACTCACTCATTACAGGCCTTTGGACTCGTAATGCACACAAGGGCTTGTGCTAGAAACTTCTAGCCAGAAGCTAGAGGCGAGAGGTGAGCAAGCAGTTGGCTCTGTCTTCAGGGAGTCAGTTTATTAAAGGAGGGCATAGGCTCACTTGTGCCTCTCATACAGGGCTTTCCAAACTTAGGTACAGGTGACATTCCAGGGGCAAAGAGATGTGGGGCTCCGAGCAGGGCAGGTGGCCAAGGAGCATCAGGAAGGCATCATAGGCCAGTGAGGGGGCTGTGTCCAGTGCAAGGAGATGGGGGGTGGGAACCCAGCTAGGCCACCATTGCAGGGACCTGGGGGAGGGTGACCAAGCCCTGGGAAGGAGATGGCCTTGGGGGGAAATTGCAGGACTTGAGCTACAAGGCCTTGGTGGCCGACTGGATTTGGGGCTGAGGAAGGGCTATAAGGAGGAACTCAAGTGGCTGGGGAATTGGGAAGCTGGGGAGAAGAGCAGAGCATATGAGGTCAGGTTCTGTTTTGGAGGTGAGGAGGAGCCTTCTGGGGAACCCCCTGCAGATGCTGGATGCTGCAGTCCTGGCACTTGGCCAGAATGGAGGAGAATCACAGGTGGGCAGAGGTGTAGAGGCTAAGGGAGGTGAGGAGGCTGGGCGGGAAGCTGATGGTCCTGGCAGTGGCTGTAGGGGTTTCTGTGGCATGGATGGGGACAGCTGGTGAGAAAGTGGAAGAGACATGTGCAGGCCCTACTGCAGGAGCATGCTCAGATCAGCAGGTGGAGGGAAGGGGGACTGGAGAGGCCTGGGCGTGTCTGTGGGTGGGGAGGTGAGCATGGCTTGAAGGAAAGGTGGACAGAGAAGGGAAAGAGGCCATGGTGGTCCCACCTTCCCAGAGACTGGCAGCTCTAGGGGAAAGAGGAGACCAGCGAATGCTGAGATGGGGAGAACATGGAGTTGATGCTATATAGCTCCAGTATCTGCCTTCTGGGCCCATCACTGGCTCACAGCAAGACTCCAGACTCCAAGAGGGCAGGGACCGTGTTCTTTCCAGTTCTACGAGATTGGTAGTCCAAGTCCTGAGCACGTGTCCTTGCTCAGGAAGGCTGCTGGGTGGGGAGGGGTGTGTCGGGGGCTGAGGGACAGTCCTTGGCCTCTCAGCTCAGGGCTGAGGACCCATGGAGAGGGCTGGAGAAGAGCTCGGTAAGGGCCTGTTTCCCTGGGAGGCAGCACAGGGAGTGAGCAGGCCACAGGAGTTTGAGGAAGGAGCTGTCTGTGATTAGAGGTGGCAGGACGAATCCTGGAGGAGGGCGCTCTTAGTCTGAGCCTCATTGGGTGGTAGAATCTGGAAAGGAGAGAGGGTTCCAGGTGGGGAACCAGAGCAGGCTCGGAGAGGGCCACTTACCTGTGGGAAGCCAGGCCTGGTTTGAGGTAGCAGGGAGGAGTCAGAAGCCATCAAGTTCTGCCCAAGTCTGCAGACACCCCCTGAGCTCCTCATGACTACATGTGAGGCTGGAGTTACAGGCATGAGACTGGATGTATTTGGGCGTGGGGAGCCTTGGAAGGTTCTTGAGCCAGGATAGACCCTGGTTTGTTGGGCCTGGACTCTGCCTTCTTTGCTCTAACTGTTCACTCCTTTTTGGTTCAGTAGCAGTGACAAGGCCTGGGGGTTGGGTCCAGCATGCACCCTCTGCCCTGTGGTGACACACCTGACCCTTGCCTGCCCATTCCACAGGAAGCTGGCCTGGAGCAGGTCACCTGGCCCTGAAGGCGCAGTGCTCCACGGAGGACGTGGACTCGCTGGTGGCTCAGCTGACGGATGAGCTCATCGCAGGCTGCAGGTAGGGGGGACCTGGCGCCCCTGGTGCCCACCTCTCCTGGCTCAACTGGGCCTGTTTCGCTGGGAGTGCTCGTGTGTGGCAGTGAGCAGTGGCACGTCTCCCAGCCACGCTTGGCCAGCAGTCCAGCCCGTGCTGAGTCCAAAGGTGGTGGAGCCAGTGCAGGAGTTGAAAAGGTGACATTGAGAGCAGGTCATAAATCTCCCTGCAGCAGCGGCAGCTGCGGGCCCGGCGGCCGGCTCACCTGAATGGGGAGCATTGTGTCTCTGATCCCCGACCTCTTATTTCCCTGATGGAATCTCCAGGAGGAGCTGGCTGGGGGGTGGGGTGACGGCGCCCCTCATTCCCTCAAGGCCATGTCGGGGATCATGGTTTCTGTTTAGCTTTCTATTGACATGGCTGATTGTTGACTTCAGGAAAAAAGGGCCCGGGGTGTGGAGGCCCAGCAGAGGGGTGCATCTCACATCTCCTCTGCTGCCATGTGGTTTTGGGGAGCCACCCATGGGTTTTGACCCTTGGTTTTCTCAACTTCAACCTGGCATGAAGAATAACTACTTTATAATATCTTCTAAACAAAGTGCCTGGCCCTTGGGAAGGATTTAATAAATGGTAGCTATAATTATTGCTCAGAAGAAGAAATGTCAGGAGACTTAGCTCCTGGTCTCTTTATCTGACTTGGTAACTTTGGGAAGCTTCTCTTCTCTGGACTTTAGTTTTCTCAGCTGTTAAATGGACTTAAATAATTGCCCCTCTGCTCTCCACAGGGTTAATATATGCAAATGTGTGAATATATGCAAATGTATTCTATGCTCCCATACGCCTCATCACCCCTCCCTCAGCCTGGCTGTACAGCCCTGCTGAACGCATCTGAGAAACTGATAACCATGGTCACTGATCCAGCATCCCTTCTATTGTTTGTGGCTCAGTTAGGAAGTGTATCTTTATCAAAATATTACCCCAGAGAAATGCTCCCGGCCCAGTAGTGGAATTCCAGACAGGCCATTCACCCATTTCCCCCAACCTTCCTGAAGCCTGGCAGGCTCAGTGCCAGATGCCCAGAGCATACTGACAAAGGTACAACTTCAGCCCTCCAGGGATGGTTGGATGCGAAAAATGGGCAGAGGAGGTAAAGTGCGTTAGGAAGTTAGAGGTGAGCACTGTAGGAGCTCTAAGCAGGTGCATCTCATTCCCACAAATTGAATTCAGGGAAGCTTCCTGGAGAAGGGGATGCCCCAGGTGGACTTTGAGGGAGGAGCAGGAGTTAGCCTTTGGAGAGGGGACTGCCAGGGCAAAGGCACAGAAGCCTGAAATGCCTGCTGCCTCCTGGGTGGGGGAAGTGGCAGGAGAGGCTGTTGCCCAATTGGGCGGCCCCGAGGGTCTCTGCTAAGGAGAGCTCAGCCCTGGGAGCAAGGCCGAGGGAAAGGTGATCCCAGGGTCTAAATGCTGCAATGTGAGGAATGGACTGGTGGTGGCGGCGAATGGCAGGTGCTGGGACCAGGGGAGGGGAGACTGGACATACGGCAGGTGAGCTGTGATGATGGTGTAACTAAGACAGTGATAGTGGGAGGGGTGGGGGCTAGGGCAGCATGGACTATTTAGGAGGGATTATGATGACAAGCAGTCTTCTGTGCCAGGCATTGTCCTAAGAATTTTACATGTATTAACCAACCATGAAATCTTATGAACTAGAAAGTAGGCTGGGTGTGGAGGCTCACAGCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGACTGAGGCAGACAGATCACTTGAGGTCAGGAGTTCAAGACCAGCCTGGCCCCATCTCTACTAAAAATACAAAAATTAGCCATGTGTGGTGGCGGGTGCCTGTAATCCCAGCTACTTGGGAGGCTGAGACAGCAGAATTGCTTGAACCCAGGAGGTGGATGTTGCAGTGAGCTGAGATTGTGCCCCTACACTCCAGACTGGGTGACAGAGCAAGACTCTGTCTCN
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pathogenic
| 38,796 |
Is the genetic mutation found on chromosome 2 at position 71564072, within the gene DYSF (dysferlin), considered benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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pathogenic
| 38,810 |
Does the chromosome 2 mutation at position 71564194 within gene DYSF (dysferlin) classify as benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the related illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GTTATGGGGCCCAGCACAGAGCCTGGCACACAATAGGTAACTAATAAATGCCCTCTGTTTGCCAAAGTATGTCAGAGACAGAGCTGGGACCAGAATCCAAGGTACCTGGTTCTAGGTTCAGTGCCAGGGCCAGCTTCCCCAGGTTCCCGACTCCTACTTCCTGCCAGCCAGTGCCTGTCTGCACCTGGCCAACAACCTGCCCTGCCTGGACCCTCTGTTTCCTGTTGTCCTGGATGCCTCTGAACCCCAGGCCCAAGGAGGCTTCATTTTCAGTAACTCTGAGTTTTGCTGAATCTGATCAGAGAGAACCGGCTCTGGTTTGTCTTTGGGGAACTATTTCCCCACCTGCAGACCCTCCCCCTGAGGTCTCTGTGGCCAGATGCACCCACCCGGTTCTGTGGCAAATAGGCAGGTCCGGTATTTGTCTGGAATGAGAAGCGTCTGCTCATAAGTGTTGGGCAGACACAGCTGCTGCCTGCTCTGACCAGAGCCCTGTGGGACTCCCAGGGAGGAGGTAGGGGCTCTCCCCAGGAGTGTGAGAAGGGCAGGGCCAGGAGAGCGGTTGCTGGAGGAAGCTGTGGAAGGGGAGAGGGAGGCTGCTCAGGAAGGGATGTGGGTCCCTGGAGTCAGCAGGGCCTATAGGCACAGGCTGGTTCCCTGGTGGACACTGTGTCGCTCAGCTGTGGACCAACTCCTCACAGTGGCAGCAGACCAACCCCTCAGGCTGGTCACGGGCTTCCCTCTGTAATCTCAGCCCAGACTGACCCGTGAACTGTAAGCACAAATTGTGATATGGCTGGAAGGGGTTAAGGTCGAACAGTGCTGTCACTGTAAGGGCCCCGTGGAGAGAGCCCTTCTCAAACTTGCATGTGCATCAGAATCCCTTGGAGGGCTTGTGAAAAGCAGGTTAGGGCCCACCCCTCGAGTTCCTGCCCCCCTGGAACTGGGGCAAACCTGAAAATATGCATTTCTAACAAGTTCCTGGAAGCTGCTGCTGCTGTGGGTGCCACACTTTGAGAACCCCTGGTATAGTGGTTAGGAACACATATTTGGAGTCAGAAAAACCTGCATTGGCTCCTAAGCTCTCAAAGCCTGAATTTCCTCACCTGTCAAATGGGGCTGCCTGTCCTGCCTCCTGGGCTTGCTGTTGGGGTTCAGTGAAGCGACGCATGGGCATGCTTCACCTGTGCTGCAGGAGCATCAGCTCAGCAGGACCCTGGGTGGAGACCTGGGGCTCACTTGGGCTCACTTTGCTCATCATCCTTGGAAGCAAATGGACCCTTACCCAATCAGCCTGCTCTCCAGAGTGTGCAGCTGGGAGCAGTTGTCAATCATGCTGGAGGGGCTTAGGGGCCTCACAGTTTTGTTCTGGACTAGTCACCATTTTCAGAGTCCAGTGTCTTCAGGCCATGGGAGTCCTGCTGCTACGGGAGGAGGGTGTGTGTCCTCTGGGAAGGGCATACCTTCTGTGGATCTGTTCCCGCTCTTGGGGCTGAGGAAGGCGGGTGGTGTCCTAGGCGTAATGTTACCTCCCTGGTCAAATCTAGTTCTCTGATGTTTGCCCCCTGGGAATGTCTACCTGGTAGCGAGGACCTAAGAATGTAAGGTTTGAGGTCCAGGCAGGAGTGTCTCTTCCCAGAAGGATGTACTCAGCTCAGTAACCTTGGTGGGCTTCTCATGTGAGCTGGGGGCAGCCTTATGCTCTGTTCTCTGGGGGCTCACCGCCACTCAAGCCAGACACTGGCCAGCCCTGGGAGGTCTGGGGGAAGGCCAGGGTGGACAGTGTGTGGGATGGAAGCTGGGAGAGGAGAGGCCTCTGTGGCCTCTGAGTCAGAGGTCAGCTCACGGTGTGGCTGTGGGGCGTGGGCCTGGTGTGTCACCATCCCCACCCCGACCACCACCCTCTGTTCAGCCCCAGAACAGCCTGCCGGACATCGTCATCTGGATGCTGCAGGGAGACAAGCGTGTGGCATACCAGCGGGTGCCCGCCCACCAAGTCCTCTTCTCCCGGCGGGGTGCCAACTACTGTGGCAAGAATTGTGGGAAGCTACAGACAATCTTTCTGAAAGTGAGTTTTCTTTTTTCCCAAGTCATGATCGTATTTTTCCCAACATAAGGCCTTTCTCCCATCTCTTCTGTTTCCCCTCCTGTTCTTGACCTATCTTAGTTCTTAGGCTGTGGTCTTGGAAGGAGAAGAGGTCTTTGGGTAAAACAATTTCCCTTTTCCTCGGTTACCCCCGAAGTCCCCAGGCCCCTGCACCTAGTCTAGGAAGTTAGTAGGTTTGAGCCGGAATCACTGGCGCTGGGAGTGAATGAGGTGGAGTCTGTGGCCCAGGCCATCTGGGAGGGCTGACCCCTGGGGCTGTGTTTGTCCTTCCAGGCAGGTCCCTTATAGGGAGGCCTCATCCTCAGTTCCCAGGCACTAGCAGGCCTTGCATGACCTGGCTTCCACACCAACCCGAGTGCCCTGGACTGGAGCTGGAGCCACTCTGAGGCTCAAGTCCTCCCTGCTGGGAAGGCTGGTATCTGGGGCTTGGGACAGGCACACCACAATCTGGACCCACTGGAGAGCTGGGAGCATGTAATTCTGTCCCCTGGTCTCACCAGCCCCCACCTCTCCTGCCCTTTCTCCTCTTCTAACACCCATCCCTGCTCCCTCTTCCTCCTTTCCAGGAGGGTCACCAGCTTTGGGGACGGGTGACAGGGAGGTGAGTGGGTGCTTGGGGAGAGCCCATCTGTGCTCCTCTCTAGGCTCATGCGCGGACATAGAGCCAAAGCTGCTGTGGTCATGGTGTGGCCTGGCGTGCAGGACACAATGCGGGAGATCCCTCCCTGCACGATGGCTGCCCAGGCCCAAGGGAGGGCCCTCCTTGAAGAGCTGTCAGCAAGGCTGCCCCTGCTTGGGGAGGAGTGGCCCTGAGAAGCAGGCCTGCTCCTTACCTTTTTTTTTTTTGAGTTGGAATCTCATTCTATTGCCCAGGCTGGAGTGTAGTGGTGTGATCTCCACTCACTGCAGCCTCCGCCTCACAAGTTCAAGGGATTCTCCTCCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGATTATAGGCGTTTGCCAACCCACCCAGCTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAGTGGAGATGGGGTTTCACCATGTTGGCCAGGCTGGTCTCGAAATCCTGACCTCAGGTGATCCGCCTGCCTTGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTCAGGCGTGAGCCACCGCGCCAGCCCTCCTTACCTCTTTTCATTTGCCCTGAATAGCTCTACTAGCATTCAAGGACTCCTCAGCCTAAGGCACCAGACTTTCATCCAGCCTAGTCCACCTCCCCAAAGCCCCTCCACGCTGGACCTTCCCCTTCCCTACATCTCTCCTCCCTCCTCCCCTCTTCCAGGAAGTCGTTGTTGACTTACTTTAGCCTGGAACCCTGAAGCAGAGCCCCCTGAGTGATGCTGATGCATTCATATATTGGCCAGTCCTCTTGTTGTCCCCTGGGGGGTGTGGAGAGGGCAGGTTTCAGTAGCACAGAGGATGCCAGGGCTGGTTGGAGCTCTATGTGGCCTTGGGCAGGTTGCTTAACCTCTCTGAATTGCCTGTTGTCTTATCATCTGTAAAATGAGGGTGGGTGGGGCTGCCCACTTTACAGGTTTTGAGGGTTGAGTTAGGTGACACAGGTGATGGGTCTTGCTGGAACTAAGTGATCAATGGATGTTAGTTTCTCTCCCCACCTCTCCCCTTTTCCTTTTGGGGAGCTCCCCTGCTCTATGCGTGCCATGACTGGAGGCCAACTCAAGGCCAGGGATAGTAGATGTCTGCACACAGTTGTGTGAGTGAGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGGGCAGCAGGCTGCCCCCATCCACCTGCTCACATGCCACCTGGGGCATGTTTCCCATTAGATTCTAACCTCCTGTGCTTGTCAGAGCCTAACCTCTGAGAGTCTACCTCCTAAGCCAGTTCCTGGCCTGGTAGGGCAGAAAGGAAAGGAAGTCAAGGAGTGGCCATATCTGAGTGGGGCTGACCGGGGAAGGCGGTCTGCGAGAGTGGCGGGGGCGGGGCGGGGGGTG
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pathogenic
| 38,814 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 71568010, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TAGATGTCTGCACACAGTTGTGTGAGTGAGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGGGCAGCAGGCTGCCCCCATCCACCTGCTCACATGCCACCTGGGGCATGTTTCCCATTAGATTCTAACCTCCTGTGCTTGTCAGAGCCTAACCTCTGAGAGTCTACCTCCTAAGCCAGTTCCTGGCCTGGTAGGGCAGAAAGGAAAGGAAGTCAAGGAGTGGCCATATCTGAGTGGGGCTGACCGGGGAAGGCGGTCTGCGAGAGTGGCGGGGGCGGGGCGGGGGGTGCTGCTGAATTGTGCCTGGTGGACTTGCTGGGAGGGGATGAGCTCCAGGTTCTGACCTCTTGGCCATGTAGCCTCAGGGAAATGCAAACTGAAAATTTTCCCTGGTTTCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGAATTGTTTCTCGAAGTCTTCCCCACTGAGTTTATGAGCCCCGCCAGTAGCTCCTGAGCAAGCTCTACAAAAATGTTGGCAGCAAGCAGAGACCAAGAAAACATTGGTGTTTCTTAACTTAAACCAAAGTTGGAAAAAATGAGCACCAGCAGAGAGAGAGAGGAGCCCCAAACTAGACATTTCTTTATTTGCTGTTGCTATTTTGGGTCCAGCAGGCTGGCCCCGTCTCGGGGAGGACAGGGGAGAGAGCCGGGGGTGGATGGGGGAAGTGGGGGTCAGGCATTCCTGCCATCTCCCTGGGGCTGGTGGTTTGGAGGGTAAAGGCAGTTAACCACCCGGGGGAGAGGACAGCCGAAGCGAACAGCCATGGAGAGGTTTCCCCGGGGCATGACACGTGGACTCAGGGGCTCCTACAGGCTTCATTGAAGATGAACCAAAAGAAGGGGGGCTGTGTCCGCAGGAGGGAAGCGTGAGGTGGCCCTAGCCTTGGCATGTCCTCTGCCCCTTCCTGAGCCTCCTACCTGCCCTGGGCTCTCCCTCCAGGGATCCAGGCCTCCCTGACCAGCGTGGGACCCCTTACCTCAGCTGCCCTTTCATCTTCTGAACCCACCCGTTTTCTCACTTGGCTATACTGCTCTGAGCTCATGACACTAGGCCTGGGTACTTAATGTGTTGCCTCCTCTAGGGGACAATGTGAATTTTAAGAGCAGGAGCTTCTGCTCCTCAGGCCATGTCTGACCTTTGGTTTCAATCAAATGGTGAAGTAATTGTGGAGAATAATTTTTGTTTCATGTTGGGTTGTTGTGGTTATTCCATTTGGCAGAGCTTCTGAAAGTTTCAGGAAAAAAAGCAGTTGAAGACCAGTGAATAGTGGTTGACATGCTGATAATCACTTGAAAGGGTAGGGATATTAGATGATACAGTAACCAAAGAAATAAAATACTAAACATGGAGGGGGAGGCTTTAATTTCTTCTCTTTCCAGATCTGTATCATTGTATCTCCTTTAGAGACAAGTTTTAGAACTGTGCTGTCCAATATGGTAGCCACAGATGGCTATTTAAATTTACATTAATTAAAAGTAAATGAAACGAAAACTTTATCTCCGCAGTCATACTGGCCACATTTCAAATGCTCGGTAGCTACATGGGCCTAGTTGACTACCATATTGGATGGTGAAGATATAAACCATTTTCCTCATAGCAGAAAGTTCCATTGGCAAGCACTGTTCCAGAAGAAAATGGAAGCGAGGCTGTGGTGGGAGAAGGGGAGAGGAGAGGTCCTGGGCTAGACATGGTTCTTCTCTGCAGAGCGCTCCTAGGAGGGAATGATGTAGCCTTTGCCTTTGATGGGGAGGAATCTTGGTGAGGGGTAGGGGGTGGGGTGGACGTTTCTTAATTGCACACTCCCCTTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTT
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TAGATGTCTGCACACAGTTGTGTGAGTGAGTGTGTCTGTGTGTGTGTGTGTTGGGCAGCAGGCTGCCCCCATCCACCTGCTCACATGCCACCTGGGGCATGTTTCCCATTAGATTCTAACCTCCTGTGCTTGTCAGAGCCTAACCTCTGAGAGTCTACCTCCTAAGCCAGTTCCTGGCCTGGTAGGGCAGAAAGGAAAGGAAGTCAAGGAGTGGCCATATCTGAGTGGGGCTGACCGGGGAAGGCGGTCTGCGAGAGTGGCGGGGGCGGGGCGGGGGGTGCTGCTGAATTGTGCCTGGTGGACTTGCTGGGAGGGGATGAGCTCCAGGTTCTGACCTCTTGGCCATGTAGCCTCAGGGAAATGCAAACTGAAAATTTTCCCTGGTTTCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGAATTGTTTCTCGAAGTCTTCCCCACTGAGTTTATGAGCCCCGCCAGTAGCTCCTGAGCAAGCTCTACAAAAATGTTGGCAGCAAGCAGAGACCAAGAAAACATTGGTGTTTCTTAACTTAAACCAAAGTTGGAAAAAATGAGCACCAGCAGAGAGAGAGAGGAGCCCCAAACTAGACATTTCTTTATTTGCTGTTGCTATTTTGGGTCCAGCAGGCTGGCCCCGTCTCGGGGAGGACAGGGGAGAGAGCCGGGGGTGGATGGGGGAAGTGGGGGTCAGGCATTCCTGCCATCTCCCTGGGGCTGGTGGTTTGGAGGGTAAAGGCAGTTAACCACCCGGGGGAGAGGACAGCCGAAGCGAACAGCCATGGAGAGGTTTCCCCGGGGCATGACACGTGGACTCAGGGGCTCCTACAGGCTTCATTGAAGATGAACCAAAAGAAGGGGGGCTGTGTCCGCAGGAGGGAAGCGTGAGGTGGCCCTAGCCTTGGCATGTCCTCTGCCCCTTCCTGAGCCTCCTACCTGCCCTGGGCTCTCCCTCCAGGGATCCAGGCCTCCCTGACCAGCGTGGGACCCCTTACCTCAGCTGCCCTTTCATCTTCTGAACCCACCCGTTTTCTCACTTGGCTATACTGCTCTGAGCTCATGACACTAGGCCTGGGTACTTAATGTGTTGCCTCCTCTAGGGGACAATGTGAATTTTAAGAGCAGGAGCTTCTGCTCCTCAGGCCATGTCTGACCTTTGGTTTCAATCAAATGGTGAAGTAATTGTGGAGAATAATTTTTGTTTCATGTTGGGTTGTTGTGGTTATTCCATTTGGCAGAGCTTCTGAAAGTTTCAGGAAAAAAAGCAGTTGAAGACCAGTGAATAGTGGTTGACATGCTGATAATCACTTGAAAGGGTAGGGATATTAGATGATACAGTAACCAAAGAAATAAAATACTAAACATGGAGGGGGAGGCTTTAATTTCTTCTCTTTCCAGATCTGTATCATTGTATCTCCTTTAGAGACAAGTTTTAGAACTGTGCTGTCCAATATGGTAGCCACAGATGGCTATTTAAATTTACATTAATTAAAAGTAAATGAAACGAAAACTTTATCTCCGCAGTCATACTGGCCACATTTCAAATGCTCGGTAGCTACATGGGCCTAGTTGACTACCATATTGGATGGTGAAGATATAAACCATTTTCCTCATAGCAGAAAGTTCCATTGGCAAGCACTGTTCCAGAAGAAAATGGAAGCGAGGCTGTGGTGGGAGAAGGGGAGAGGAGAGGTCCTGGGCTAGACATGGTTCTTCTCTGCAGAGCGCTCCTAGGAGGGAATGATGTAGCCTTTGCCTTTGATGGGGAGGAATCTTGGTGAGGGGTAGGGGGTGGGGTGGACGTTTCTTAATTGCACACTCCCCTTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTN
|
pathogenic
| 38,821 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 71568230, impacting DYSF (dysferlin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Abnormality_of_the_musculature', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CTGAGTGGGGCTGACCGGGGAAGGCGGTCTGCGAGAGTGGCGGGGGCGGGGCGGGGGGTGCTGCTGAATTGTGCCTGGTGGACTTGCTGGGAGGGGATGAGCTCCAGGTTCTGACCTCTTGGCCATGTAGCCTCAGGGAAATGCAAACTGAAAATTTTCCCTGGTTTCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGAATTGTTTCTCGAAGTCTTCCCCACTGAGTTTATGAGCCCCGCCAGTAGCTCCTGAGCAAGCTCTACAAAAATGTTGGCAGCAAGCAGAGACCAAGAAAACATTGGTGTTTCTTAACTTAAACCAAAGTTGGAAAAAATGAGCACCAGCAGAGAGAGAGAGGAGCCCCAAACTAGACATTTCTTTATTTGCTGTTGCTATTTTGGGTCCAGCAGGCTGGCCCCGTCTCGGGGAGGACAGGGGAGAGAGCCGGGGGTGGATGGGGGAAGTGGGGGTCAGGCATTCCTGCCATCTCCCTGGGGCTGGTGGTTTGGAGGGTAAAGGCAGTTAACCACCCGGGGGAGAGGACAGCCGAAGCGAACAGCCATGGAGAGGTTTCCCCGGGGCATGACACGTGGACTCAGGGGCTCCTACAGGCTTCATTGAAGATGAACCAAAAGAAGGGGGGCTGTGTCCGCAGGAGGGAAGCGTGAGGTGGCCCTAGCCTTGGCATGTCCTCTGCCCCTTCCTGAGCCTCCTACCTGCCCTGGGCTCTCCCTCCAGGGATCCAGGCCTCCCTGACCAGCGTGGGACCCCTTACCTCAGCTGCCCTTTCATCTTCTGAACCCACCCGTTTTCTCACTTGGCTATACTGCTCTGAGCTCATGACACTAGGCCTGGGTACTTAATGTGTTGCCTCCTCTAGGGGACAATGTGAATTTTAAGAGCAGGAGCTTCTGCTCCTCAGGCCATGTCTGACCTTTGGTTTCAATCAAATGGTGAAGTAATTGTGGAGAATAATTTTTGTTTCATGTTGGGTTGTTGTGGTTATTCCATTTGGCAGAGCTTCTGAAAGTTTCAGGAAAAAAAGCAGTTGAAGACCAGTGAATAGTGGTTGACATGCTGATAATCACTTGAAAGGGTAGGGATATTAGATGATACAGTAACCAAAGAAATAAAATACTAAACATGGAGGGGGAGGCTTTAATTTCTTCTCTTTCCAGATCTGTATCATTGTATCTCCTTTAGAGACAAGTTTTAGAACTGTGCTGTCCAATATGGTAGCCACAGATGGCTATTTAAATTTACATTAATTAAAAGTAAATGAAACGAAAACTTTATCTCCGCAGTCATACTGGCCACATTTCAAATGCTCGGTAGCTACATGGGCCTAGTTGACTACCATATTGGATGGTGAAGATATAAACCATTTTCCTCATAGCAGAAAGTTCCATTGGCAAGCACTGTTCCAGAAGAAAATGGAAGCGAGGCTGTGGTGGGAGAAGGGGAGAGGAGAGGTCCTGGGCTAGACATGGTTCTTCTCTGCAGAGCGCTCCTAGGAGGGAATGATGTAGCCTTTGCCTTTGATGGGGAGGAATCTTGGTGAGGGGTAGGGGGTGGGGTGGACGTTTCTTAATTGCACACTCCCCTTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCT
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CTGAGTGGGGCTGACCGGGGAAGGCGGTCTGCGAGAGTGGCGGGGGCGGGGCGGGGGGTGCTGCTGAATTGTGCCTGGTGGACTTGCTGGGAGGGGATGAGCTCCAGGTTCTGACCTCTTGGCCATGTAGCCTCAGGGAAATGCAAACTGAAAATTTTCCCTGGTTTCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGAATTGTTTCTCGAAGTCTTCCCCACTGAGTTTATGAGCCCCGCCAGTAGCTCCTGAGCAAGCTCTACAAAAATGTTGGCAGCAAGCAGAGACCAAGAAAACATTGGTGTTTCTTAACTTAAACCAAAGTTGGAAAAAATGAGCACCAGCAGAGAGAGAGAGGAGCCCCAAACTAGACATTTCTTTATTTGCTGTTGCTATTTTGGGTCCAGCAGGCTGGCCCCGTCTCGGGGAGGACAGGGGAGAGAGCCGGGGGTGGATGGGGGAAGTGGGGGTCAGGCATTCCTGCCATCTCCCTGGGGCTGGTGGTTTGGAGGGTAAAGGCAGTTAACCACCCGGGGGAGAGGACAGCCGAAGCGAACAGCCATGGAGAGGTTTCCCCGGGGCATGACACGTGGACTCAGGGGCTCCTACAGGCTTCATTGAAGATGAACCAAAAGAAGGGGGGCTGTGTCCGCAGGAGGGAAGCGTGAGGTGGCCCTAGCCTTGGCATGTCCTCTGCCCCTTCCTGAGCCTCCTACCTGCCCTGGGCTCTCCCTCCAGGGATCCAGGCCTCCCTGACCAGCGTGGGACCCCTTACCTCAGCTGCCCTTTCATCTTCTGAACCCACCCGTTTTCTCACTTGGCTATACTGCTCTGAGCTCATGACACTAGGCCTGGGTACTTAATGTGTTGCCTCCTCTAGGGGACAATGTGAATTTTAAGAGCAGGAGCTTCTGCTCCTCAGGCCATGTCTGACCTTTGGTTTCAATCAAATGGTGAAGTAATTGTGGAGAATAATTTTTGTTTCATGTTGGGTTGTTGTGGTTATTCCATTTGGCAGAGCTTCTGAAAGTTTCAGGAAAAAAAGCAGTTGAAGACCAGTGAATAGTGGTTGACATGCTGATAATCACTTGAAAGGGTAGGGATATTAGATGATACAGTAACCAAAGAAATAAAATACTAAACATGGAGGGGGAGGCTTTAATTTCTTCTCTTTCCAGATCTGTATCATTGTATCTCCTTTAGAGACAAGTTTTAGAACTGTGCTGTCCAATATGGTAGCCACAGATGGCTATTTAAATTTACATTAATTAAAAGTAAATGAAACGAAAACTTTATCTCCGCAGTCATACTGGCCACATTTCAAATGCTCGGTAGCTACATGGGCCTAGTTGACTACCATATTGGATGGTGAAGATATAAACCATTTTCCTCATAGCAGAAAGTTCCATTGGCAAGCACTGTTCCAGAAGAAAATGGAAGCGAGGCTGTGGTGGGAGAAGGGGAGAGGAGAGGTCCTGGGCTAGACATGGTTCTTCTCTGCAGAGCGCTCCTAGGAGGGAATGATGTAGCCTTTGCCTTTGATGGGGAGGAATCTTGGTGAGGGGTAGGGGGTGGGGTGGACGTTTCTTAATTGCACACTCCCCTTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGC
|
pathogenic
| 38,829 |
A mutation at chromosome position 71568304 on chromosome 2 in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CTGGTGGACTTGCTGGGAGGGGATGAGCTCCAGGTTCTGACCTCTTGGCCATGTAGCCTCAGGGAAATGCAAACTGAAAATTTTCCCTGGTTTCAAGCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGATATAGAATTGTTTCTCGAAGTCTTCCCCACTGAGTTTATGAGCCCCGCCAGTAGCTCCTGAGCAAGCTCTACAAAAATGTTGGCAGCAAGCAGAGACCAAGAAAACATTGGTGTTTCTTAACTTAAACCAAAGTTGGAAAAAATGAGCACCAGCAGAGAGAGAGAGGAGCCCCAAACTAGACATTTCTTTATTTGCTGTTGCTATTTTGGGTCCAGCAGGCTGGCCCCGTCTCGGGGAGGACAGGGGAGAGAGCCGGGGGTGGATGGGGGAAGTGGGGGTCAGGCATTCCTGCCATCTCCCTGGGGCTGGTGGTTTGGAGGGTAAAGGCAGTTAACCACCCGGGGGAGAGGACAGCCGAAGCGAACAGCCATGGAGAGGTTTCCCCGGGGCATGACACGTGGACTCAGGGGCTCCTACAGGCTTCATTGAAGATGAACCAAAAGAAGGGGGGCTGTGTCCGCAGGAGGGAAGCGTGAGGTGGCCCTAGCCTTGGCATGTCCTCTGCCCCTTCCTGAGCCTCCTACCTGCCCTGGGCTCTCCCTCCAGGGATCCAGGCCTCCCTGACCAGCGTGGGACCCCTTACCTCAGCTGCCCTTTCATCTTCTGAACCCACCCGTTTTCTCACTTGGCTATACTGCTCTGAGCTCATGACACTAGGCCTGGGTACTTAATGTGTTGCCTCCTCTAGGGGACAATGTGAATTTTAAGAGCAGGAGCTTCTGCTCCTCAGGCCATGTCTGACCTTTGGTTTCAATCAAATGGTGAAGTAATTGTGGAGAATAATTTTTGTTTCATGTTGGGTTGTTGTGGTTATTCCATTTGGCAGAGCTTCTGAAAGTTTCAGGAAAAAAAGCAGTTGAAGACCAGTGAATAGTGGTTGACATGCTGATAATCACTTGAAAGGGTAGGGATATTAGATGATACAGTAACCAAAGAAATAAAATACTAAACATGGAGGGGGAGGCTTTAATTTCTTCTCTTTCCAGATCTGTATCATTGTATCTCCTTTAGAGACAAGTTTTAGAACTGTGCTGTCCAATATGGTAGCCACAGATGGCTATTTAAATTTACATTAATTAAAAGTAAATGAAACGAAAACTTTATCTCCGCAGTCATACTGGCCACATTTCAAATGCTCGGTAGCTACATGGGCCTAGTTGACTACCATATTGGATGGTGAAGATATAAACCATTTTCCTCATAGCAGAAAGTTCCATTGGCAAGCACTGTTCCAGAAGAAAATGGAAGCGAGGCTGTGGTGGGAGAAGGGGAGAGGAGAGGTCCTGGGCTAGACATGGTTCTTCTCTGCAGAGCGCTCCTAGGAGGGAATGATGTAGCCTTTGCCTTTGATGGGGAGGAATCTTGGTGAGGGGTAGGGGGTGGGGTGGACGTTTCTTAATTGCACACTCCCCTTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAA
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pathogenic
| 38,832 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 71569841, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCT
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TTCTATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTN
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pathogenic
| 38,842 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 71569845, affecting gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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ATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACA
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ATGCAATTCTGGTAAGCGCTCCCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCCCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACAN
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pathogenic
| 38,843 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 71569866, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCAC
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CCACAGGGGACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCA
|
pathogenic
| 38,844 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 71569875, affecting gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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ACACTCCCAGTGAGGGTGTCAGCCTGCTCTACCCAGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCAC
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pathogenic
| 38,845 |
Considering the variant on chromosome 2, location 71569909, involving gene DYSF (dysferlin), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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AGGCTTGGAGGACTCCTCCTCCCCAGCCTCTCACTGGGACATCCGGATCCTGAAGGGGACTGTGGGTTTCTGTCCTTCTCTGGTACCCAGTATCCGATGGAGAAGGTGCCTGGCGCCCGGATGCCAGTGCAGATACGGGTCAAGCTGTGGTTTGGGCTCTCAGTGGATGAGAAGGAGTTCAACCAGTTTGCTGAGGGGAAGCTGTCTGTCTTTGCTGAAACCGTGAGTACCTGCCAGCCCCCACCTCTGCCTCCCACTACCTGGAGCTGCCTTGGCCCCCTGCTCACGCCTCATTCTTCCTGGCCCTCCAGTATGAGAACGAGACTAAGTTGGCCCTTGTTGGGAACTGGGGCACAACGGGCCTCACCTACCCCAAGTTTTCTGACGTCACGGGCAAGATCAAGCTACCCAAGGACAGCTTCCGCCCCTCGGCCGGCTGGACCTGGGCTGGAGATTGGTTCGTGTGTCCGGAGAAGACGTGAGTCGTGGGCAGGGAGGGCTGGGGAGAGCCAGGCCAGGCTGCCCACCATGGACTGCACCCTCCTTTTGGAGGCAGGCTGGGGTCTGTTGATCCCTCTGCTTGCTCCTGCGCTGGTCATAGGAACTTCCGCTGAACTCTCCCAGGACTGAGGCTTGCCAGGCAGCAGTCCTTTCCAGAAGGGCTTGGATGGTCAGACAGTCCTTTATTCTTTTCATTAAAAAAATTTTTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACA
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pathogenic
| 38,849 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71570616, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCT
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TTTTTTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGC
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pathogenic
| 38,860 |
The mutation in gene DYSF (dysferlin) at chromosome 2, position 71570620—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGC
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TTTTTTTTGAGACAGAGTCTCACTCTGTTTGGAGGCTGGAGTGCAGTAGCATGATCGCAGCTCATTGCAGCCTCAACCTCCTGGCCTCAGGTGATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGG
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pathogenic
| 38,861 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 71570713, gene DYSF (dysferlin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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ATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCA
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ATCCTCCTGCTCCTGCCTTCTGAGTAGCTGGGACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCANN
|
pathogenic
| 38,871 |
Variant on chromosome 2, at position 71570745, affecting DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
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benign
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ACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCAGCAGGTGGTGGGTGGGAGTGAGGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGA
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ACCACAGGCGTGCGCCATCATGCCTGGCTAATTTTTAAATTTTTTGTAGAGACAGGGTCTCACTGTGTTGCCCAGGCTGGTCTTGAACTCCTGGGCTCAAGTGATTCTCCCTCCTTGAACTCCCAAAGTGCTGGGGTTACAGGCTTGAGTCACCACGCCTGGCCAGGCCTTTATTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTGAGACGGAGTCTCGCTCGGTCGCCCAGGCTGGAGTGCAGTGGCGCGATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCGGGTTCACGCCATTCTCCGGCCTCAGCCTCCTGAGTAGCTGGGACTACAGCTGCCTGCCACTACGCCCAGCTAATTTTATTTTGTATTTTAGTAGAGACGAGGTTTCACCATGTTAGCCAGGATGGTCTCGATCTCCTGACCTGGTGATCCACCCGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCTTGAGCCACCGCGCCTGGCCCAGGCCTTTATTCTTAAGCCTTCGTTCTGTGTGGTGCCCACTGGGTGTGGCCCCATCCTCAAAGACACCCAGGACAAGCCCATCACCTCCTCTGCACGTGAACCCTTCTCGTGTCTGGGCTGCTCACACATCCCCTGAGTGGTCCTTTCTCTGTCAGTCCCTCTCAGATCCACGTGGTCCTTCTCCATGTCTATTGCCGCCTTTGCCTCTCTCTCCTCTCCTTTTCCTGTTTGGTTGGCATTCAACTCTGTGGTGTTTAACTTTTTTTTACTTAAAAAAATTGAAGTATAACATATTATACAGTCAAGCACTCAAATCTTATGAGCACAACTTGATAAAACTTTATATTTTTACAACTATCCATCAAGCCTCGACTGCCCATCCTCCTTTTGCTGTCTTCAGTTGGCCCCCTTTTCTCTTTATCTTGGGTGATGTGCTCTTTTGTCCCCGATTATCTCGGAGTGTCCCTAGGTCTCCTTTTCACTGTCTGCCTTGGTCTCTTGCACCCTTCCCTCCCCACCCCCCATGTCTCTCATTGTTGGTTGGGGTGAGGCTGACATACGCAGGGGTGCTCTCCAGGAGGTGGTAGATGGATGGGGGCCTCTCCAGCAGAGCAGCAGAGACTCTGACCAGCCCTCCTCCACAGTCTGCTCCATGACATGGACGCCGGTCACCTGAGCTTCGTGGAAGAGGTGTTTGAGAACCAGACCCGGCTTCCCGGAGGCCAGTGGATCTACATGAGTGACAACTACACCGATGTGGTAAAGCAGGCACTCAGGGGCAGGTGGGGTCTAGACATTTGGTCTCTGGAGGCACCTGGTGCTCAGGGACAGGTGGGGCATGTTTCTCTTTGCCCCCTCTTACCTCCGGAGACTTCATGCTTTGATTTCCAAAGGGAAAGTGTGGGGTGCAGTGGTGGCAGGACACTGACTCTGGGGCTCTGCCCTTCTGTCTGGGACTTGGAGGACGTATGTTGTCAAGTTGCATCTTTTCTGCCTCCCTGCTCACATCTGTCTGTCTCCTCTCATTGCTTGCCTGTTCGGTTTTGTCCTTAGAACGGGGAGAAGGTGCTTCCCAAGGATGACATTGAGTGCCCACTGGGCTGGAAGTGGGAAGATGAGGAATGGTCCACAGACCTCAACCGGGCTGTCGATGAGCAAGGTGGGCAGCATGTGGAACCTGGCGAGCCCCATCCCCGGCAAGCTCTCAAGCCATGCTGGTGGGGACGACTGAATGCCAGGGCCCTTCACTGGGCTATTTCACCCAGGGACGCTTCTTGAAGGCACCCCCCACTCCAAGCTGCAAATTAGGACCGAGAGTCAGTGGCCGCTCAAGAGTCTGTGACCATGCCCCAAATTCAGAGATGGTCCCAGGAGAGATGGGGGGAACTGCCAAGCAATGAGTGACCGGTTCCCCCTCCCCCAGGCTGGGAGTATAGCATCACCATCCCCCCGGAGCGGAAGCCGAAGCACTGGGTCCCTGCTGAGAAGATGTACTACACACACCGACGGCGGCGCTGGGTGCGCCTGCGCAGGAGGGATCTCAGCCAAATGGAAGCACTGAAAAGGGTGAGCCTGTGGTCACAGGTGGCCAGTAGGCACAGATGCAGACCTGCATGCCCACAGACACATGCATGTGTGCACACAGCATGCACAGACACCTGGGACTCACTGGAGGTGCTCACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCATACCCAAAGATCACACCCAGCATACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACTGGGAACACCCACAGATCACACTCAGCACACACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATTACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACAGATCACACCCACAGATCACACCCAGCGCATGCACAGATCACACCCAGCACACCCAAAGATCACACCCAGCACACACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACACTCAGCACACACAGATCACACCCAACACACCCACAGTTCACATGCAGCACACCCACAGTTCACACCTAGCACACACAGATTACACCTAGCACACCCAGCACACGCACAGCTCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACGCACAGATCACACCCACCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACACGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCAGAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACAGTCAGCACACACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCCACCACACACAGATCACACCCAGCACACACAGCTCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCGAGCATGGATCACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACTCAGCACACACACATTACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACACACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACACCCACAGATCATACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCATGGATCACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 38,872 |
Does the variant impacting DYSF (dysferlin) on chromosome 2, position 71574204, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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benign
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benign
| 38,877 |
A genetic variant on chromosome 2, position 71574217, affects the gene DYSF (dysferlin). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CACACCCAGCACACCCAGCACAGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGAGCTGGGAGCTGTCGATGCTGATGGCAGCTGGGGATGGGTGCGCCACACGTGTACATTGGCTGGTGAGGGGGCTGGGGTGGGCCCCGTTGGCATTCATGCAATGCAAGCACACATGCCCACAGTTGAGCACAGATGCCATGGGATACTGTCAGGCCCATCGTGCACATGGATGAGCACACGCAAGCACATGCACTTGCTCCGGGGTCACACAGGGGCCTGTGCACTGCACAGCCTCTGTGCCCGCCTGTCCTGGACCTTCTTGGTCTATGATCTTCCTTCCTAAACACACATTTGAATTTTGGCTCAAGAACCAGACCTCCCTTAGTCCAGGAGTAGCCTGTGGCATGACCTAGGTTCCTTCCTTTCTCCTTGGGGGCAGAGAACCTAGAGAGGACTCTTGCTGGCTCCAGGGAGGGGCAAGGCTTTTGGACAACCAGCTGTTCCTGGTGCTGTGAACCAGACAGATTCAACTTTCTCCCTGAAGGGGCACCCAGCAGACAGAGGCAAAGCCTGCCCAGGCTCATGTGCCTTGCCCACCACCCCACAGCCAGCATCCTTCCTGGAGAGTGGCACAGCTGGCCTCCAGGACTGGCCCTTGTCACTGTGCTCCTGGCCCAGACCTGAGGTGGTGTCTGACAACAGTGCCAGGTCACCCTCTCCCAGGAGCTGAATGGCAAGGGGGCTCCCGGGACTCCCTTCAGGCCCAGGAAAGGGACCCCATGAACGAGGTACAGGGGTGCCTCCATAGCTGAGTTGGGTCTAGCTCCCAGGGGTGAAATTGGCTGTGGTTGGGAAATAGGATCTTCCTTTTACCTCTGAGCTGCAGACCCACTACAGGATGTGAAGATGAAAAAGGAAATGACAAGAAAACTTTGGATTCATGAAATCCACCCAGAATTCAAACAAATAAGCAAGTTAAAAGCCCAGTGTTTTCGTCACTGCGTCAGCCTACCTTCCTTTCTGGCTGTTTGGTTCTTCCCGCAGCCCATGGAGCCTCCTCTCCCCTCCTGATTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCCTTTTGAGATGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCCTCCCCTCCTGATTTTCTGACCTGGGGTTCCTGTGGCTGCAGAAAGCCCCTCTCCTCTAGGTGGCCCTCCCAGGTTTTCCCACCTGGAGGGCACTAGTGTGGGAGCTGGTGGGGAGTTGTCATGGAAGACAGGAAGGCAAAGGTGGAGCCGAGCACAGAACTCCCCCCAGCCTTCCCACCGGCCTCTGAGTCTGCCCCTTCTCTTGTGCAGCACAGGCAGGCGGAGGCGGAGGGCGAGGGCTGGGAGTACGCCTCTCTTTTTGGCTGGAAGTTCCACCTCGAGTACCGCAAGACAGATGCCTTCCGCCGCCGCCGCTGGCGCCGTCGCATGGAGCCACTGGAGAAGACGGGGCCTGCAGCTGTGTTTGCCCTTGAGGGGGCCCTGGTATGTGGGGCTGCACTTGTCCTGGCTTGGGTAGGGTATATCTTGGTTTCCCAGGGCTGTTCGGGCTGATGTGGGAGAGGCACAGGGACCCCAGGTTAGGACTTTTGGATGGAACGCTGGCTGGTCATCCTGGCGTCAGTACCTGTGGGGTGGCATGTGGGGAAAGCAGCCCCAGTCTGGGTGTTCTTCTAAAATGAAAAAGCTCCTTCCTTGGCACTGAAACACTTGCTGCTACTACTTTGAGGTGTCAAGATGAAAGCAGAGGGGAAGATGGCCTTGGCCGTCTGGCTGGCCTGTGCCTGGCTGGCTGGTGTGAAGATGGGCGAGGAGGCCCATGGGAGGAGTGAGAGAGTTCTTGTGGCCCCAGAGTGTCCTTGGTTGCATGTGCATCCTCTTGAGGCAGAGACCATCTCATGGTCATCCCCAGCAATTTTGGGGAAGAGGTGTGCCTTAGAAGCTGAGCCCCAGGATGACTTTCCTGCCCAGGGTGCGCTTTCTGTAGCCAGTGGAACTGGGGTAGGCTCAAGGTTCTCCAGGGCCGGGGTGACGGGCTCCCCAAAAGAGACGAGCAGGTGTCTCGGGGACAGTCTGAGCGAGCACTCGGTACTGGCACACAGCCAGTCCCCACTCTGCTGCTCTGGGGAAGGAGCTGCTCCCTCTGAAATCCAGCCAGGACTGGCACCTCCCTAGGGGTTTGGGCTGGGGCCCTAGGGAGCAAGCCCCATGGGACGTGAGGGTGTCCATGTGAAGCCAGCTGTGTGGTTGGGGTCAGGCTGGGCACCTATCTGTAGGACAGCCTGGCTTTGAAGGCTGGAGGAGTGCTGTGGGGTGGCTCAGGATCTGTTGGGCTGGCCACTGGCAGGGAGGTGAAGCCAGCAGTGGCCCTGAGAGGGAGTGGGTGGGCTGGGGAGGCTCTGTCAGTCTCAGGCCTCGATGGTGGGCAAGGCCCAACAGTGGCAGTATAGGAGAGGAAGCTCTCTGGGGGCCTGAGGACGTCAGAGGAGCCTGCCATAGGCTTCGGAGAGAGCCCCTCCCTTGCCCTGGGGCCAGGTCAAGGGGAGGCTGAGGGGAGATAGCAGAGCTCTCGGCTCTCTGGGCTATGGACTGGTCTTCCGGCCAGGGTCGGGCAGGATAGGATGGAATTGCTGCCCAGGTCAGAGCAGCTGGGGAGCCTTCTGGGGTGGGGCTGGTGTTCTGTGGCCCCCTCTGCTTTGAGTCAGAAAGGGCCTGGCCTGAGCACTGGGCAGGGGCTGGTGATGATCCTGCGGCTCTAGCTGAGGGGTGGGGTATAAAGACCTTGGCAGGCCTCAGAGTCAGGGCCAGGTCTGAGAAGGCCAGGAAAGCACCCTGTGTAATCAGGATCTGTTTTCATCAGCCAGAGCTCTACTCAAAGGGGCTGAGAAGAAAAGTGGTTTGTGGGCTCACAGAGCTGGGAAGAACCCGAGAGGTGAAGCAGGCATTAGGCCTGGCAGGAAACAGGTTCATACAGTGTCCCCAGGACTCGCACCCCTGTCTTGGCCTTGTCTCACACGGGCTCTCTCTGTGTGGTAGCAAAGATGCTGCTGGTGACGAAAGGCCAACATCATCCCTCCAGCCAGCAAAGTCCTGCTAGATAAAGTAGCCCAGCCCACAGCGCCACACTCTGTTTTCCATGCAGCTGGAGACCCCTGAGTGCTGCCTTCTCAGTAATGTCAGTGAAGTCTTCGGCATGACTGACCAGCTCAGCCTGGTGGTGCCCAGCCAGCCCCTGCACCTGGGTGAGGGATGGAGCGTTCTGATTGGCCGGCATGGGCCATGCCCCTTCTCTGTGATTGACAGTGCCACCAGATTGGGGAGAGGAGCTTCTGAAAACAAAAACAAAAAACAAAAACCAAAGCAATGTTGGGCAAAGAG
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pathogenic
| 38,878 |
Does the variant impacting DYSF (dysferlin) on chromosome 2, position 71574238, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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AGATTACATCCAGCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACATGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACAACCAGCACAGATCACACCTAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGAGCTGGGAGCTGTCGATGCTGATGGCAGCTGGGGATGGGTGCGCCACACGTGTACATTGGCTGGTGAGGGGGCTGGGGTGGGCCCCGTTGGCATTCATGCAATGCAAGCACACATGCCCACAGTTGAGCACAGATGCCATGGGATACTGTCAGGCCCATCGTGCACATGGATGAGCACACGCAAGCACATGCACTTGCTCCGGGGTCACACAGGGGCCTGTGCACTGCACAGCCTCTGTGCCCGCCTGTCCTGGACCTTCTTGGTCTATGATCTTCCTTCCTAAACACACATTTGAATTTTGGCTCAAGAACCAGACCTCCCTTAGTCCAGGAGTAGCCTGTGGCATGACCTAGGTTCCTTCCTTTCTCCTTGGGGGCAGAGAACCTAGAGAGGACTCTTGCTGGCTCCAGGGAGGGGCAAGGCTTTTGGACAACCAGCTGTTCCTGGTGCTGTGAACCAGACAGATTCAACTTTCTCCCTGAAGGGGCACCCAGCAGACAGAGGCAAAGCCTGCCCAGGCTCATGTGCCTTGCCCACCACCCCACAGCCAGCATCCTTCCTGGAGAGTGGCACAGCTGGCCTCCAGGACTGGCCCTTGTCACTGTGCTCCTGGCCCAGACCTGAGGTGGTGTCTGACAACAGTGCCAGGTCACCCTCTCCCAGGAGCTGAATGGCAAGGGGGCTCCCGGGACTCCCTTCAGGCCCAGGAAAGGGACCCCATGAACGAGGTACAGGGGTGCCTCCATAGCTGAGTTGGGTCTAGCTCCCAGGGGTGAAATTGGCTGTGGTTGGGAAATAGGATCTTCCTTTTACCTCTGAGCTGCAGACCCACTACAGGATGTGAAGATGAAAAAGGAAATGACAAGAAAACTTTGGATTCATGAAATCCACCCAGAATTCAAACAAATAAGCAAGTTAAAAGCCCAGTGTTTTCGTCACTGCGTCAGCCTACCTTCCTTTCTGGCTGTTTGGTTCTTCCCGCAGCCCATGGAGCCTCCTCTCCCCTCCTGATTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCCTTTTGAGATGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCCTCCCCTCCTGATTTTCTGACCTGGGGTTCCTGTGGCTGCAGAAAGCCCCTCTCCTCTAGGTGGCCCTCCCAGGTTTTCCCACCTGGAGGGCACTAGTGTGGGAGCTGGTGGGGAGTTGTCATGGAAGACAGGAAGGCAAAGGTGGAGCCGAGCACAGAACTCCCCCCAGCCTTCCCACCGGCCTCTGAGTCTGCCCCTTCTCTTGTGCAGCACAGGCAGGCGGAGGCGGAGGGCGAGGGCTGGGAGTACGCCTCTCTTTTTGGCTGGAAGTTCCACCTCGAGTACCGCAAGACAGATGCCTTCCGCCGCCGCCGCTGGCGCCGTCGCATGGAGCCACTGGAGAAGACGGGGCCTGCAGCTGTGTTTGCCCTTGAGGGGGCCCTGGTATGTGGGGCTGCACTTGTCCTGGCTTGGGTAGGGTATATCTTGGTTTCCCAGGGCTGTTCGGGCTGATGTGGGAGAGGCACAGGGACCCCAGGTTAGGACTTTTGGATGGAACGCTGGCTGGTCATCCTGGCGTCAGTACCTGTGGGGTGGCATGTGGGGAAAGCAGCCCCAGTCTGGGTGTTCTTCTAAAATGAAAAAGCTCCTTCCTTGGCACTGAAACACTTGCTGCTACTACTTTGAGGTGTCAAGATGAAAGCAGAGGGGAAGATGGCCTTGGCCGTCTGGCTGGCCTGTGCCTGGCTGGCTGGTGTGAAGATGGGCGAGGAGGCCCATGGGAGGAGTGAGAGAGTTCTTGTGGCCCCAGAGTGTCCTTGGTTGCATGTGCATCCTCTTGAGGCAGAGACCATCTCATGGTCATCCCCAGCAATTTTGGGGAAGAGGTGTGCCTTAGAAGCTGAGCCCCAGGATGACTTTCCTGCCCAGGGTGCGCTTTCTGTAGCCAGTGGAACTGGGGTAGGCTCAAGGTTCTCCAGGGCCGGGGTGACGGGCTCCCCAAAAGAGACGAGCAGGTGTCTCGGGGACAGTCTGAGCGAGCACTCGGTACTGGCACACAGCCAGTCCCCACTCTGCTGCTCTGGGGAAGGAGCTGCTCCCTCTGAAATCCAGCCAGGACTGGCACCTCCCTAGGGGTTTGGGCTGGGGCCCTAGGGAGCAAGCCCCATGGGACGTGAGGGTGTCCATGTGAAGCCAGCTGTGTGGTTGGGGTCAGGCTGGGCACCTATCTGTAGGACAGCCTGGCTTTGAAGGCTGGAGGAGTGCTGTGGGGTGGCTCAGGATCTGTTGGGCTGGCCACTGGCAGGGAGGTGAAGCCAGCAGTGGCCCTGAGAGGGAGTGGGTGGGCTGGGGAGGCTCTGTCAGTCTCAGGCCTCGATGGTGGGCAAGGCCCAACAGTGGCAGTATAGGAGAGGAAGCTCTCTGGGGGCCTGAGGACGTCAGAGGAGCCTGCCATAGGCTTCGGAGAGAGCCCCTCCCTTGCCCTGGGGCCAGGTCAAGGGGAGGCTGAGGGGAGATAGCAGAGCTCTCGGCTCTCTGGGCTATGGACTGGTCTTCCGGCCAGGGTCGGGCAGGATAGGATGGAATTGCTGCCCAGGTCAGAGCAGCTGGGGAGCCTTCTGGGGTGGGGCTGGTGTTCTGTGGCCCCCTCTGCTTTGAGTCAGAAAGGGCCTGGCCTGAGCACTGGGCAGGGGCTGGTGATGATCCTGCGGCTCTAGCTGAGGGGTGGGGTATAAAGACCTTGGCAGGCCTCAGAGTCAGGGCCAGGTCTGAGAAGGCCAGGAAAGCACCCTGTGTAATCAGGATCTGTTTTCATCAGCCAGAGCTCTACTCAAAGGGGCTGAGAAGAAAAGTGGTTTGTGGGCTCACAGAGCTGGGAAGAACCCGAGAGGTGAAGCAGGCATTAGGCCTGGCAGGAAACAGGTTCATACAGTGTCCCCAGGACTCGCACCCCTGTCTTGGCCTTGTCTCACACGGGCTCTCTCTGTGTGGTAGCAAAGATGCTGCTGGTGACGAAAGGCCAACATCATCCCTCCAGCCAGCAAAGTCCTGCTAGATAAAGTAGCCCAGCCCACAGCGCCACACTCTGTTTTCCATGCAGCTGGAGACCCCTGAGTGCTGCCTTCTCAGTAATGTCAGTGAAGTCTTCGGCATGACTGACCAGCTCAGCCTGGTGGTGCCCAGCCAGCCCCTGCACCTGGGTGAGGGATGGAGCGTTCTGATTGGCCGGCATGGGCCATGCCCCTTCTCTGTGATTGACAGTGCCACCAGATTGGGGAGAGGAGCTTCTGAAAACAAAAACAAAAAACAAAAACCAAAGCAATGTTGGGCAAAGAGCTCCAGATGGTCCAGACGGTG
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pathogenic
| 38,880 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 71574346, gene DYSF (dysferlin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1']
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GATCACACCCAGCACACAGAAATCACACCCAGCACACCCACAGATCACACCCAGCACAGATCACACCCAGCACACCCACAGATGCTTATAGACAGACACACTCAGATGCCCATGATTACAGAAGGTCACATGCAAAGTTCACACACCAACCTGGAAGATGGAAAGACACCCATGGACTTTGTCTTAGGCTGGGTTTCCTGGAGGCAGAAGCTAAGACGTAGATTTGGCTGCACATTATTGGGGCAGTGCCCTCGGGAGTGTGAGGAGCAAGGATGCAGCTTCAGGCAGGTCAGCTGTGGCCTGAGCTGTGGCCTGGGGAAGTTCACAACTCGGAACACCACAGAATCCTCACCTGGAGGCAGGGCTGGGCTTTGTATCCTCTCAGCCATCTGTCTAGGCTTGGGGTTGCTGGGGTGAGCTGGGGCACATACCTATCTCTTCAGTGAGGGGGTTTCCTTTAGCATGGGGGTTCCCTGGAGCAGGTGGCTTCTGGGAGCTGGGAGCTGTCGATGCTGATGGCAGCTGGGGATGGGTGCGCCACACGTGTACATTGGCTGGTGAGGGGGCTGGGGTGGGCCCCGTTGGCATTCATGCAATGCAAGCACACATGCCCACAGTTGAGCACAGATGCCATGGGATACTGTCAGGCCCATCGTGCACATGGATGAGCACACGCAAGCACATGCACTTGCTCCGGGGTCACACAGGGGCCTGTGCACTGCACAGCCTCTGTGCCCGCCTGTCCTGGACCTTCTTGGTCTATGATCTTCCTTCCTAAACACACATTTGAATTTTGGCTCAAGAACCAGACCTCCCTTAGTCCAGGAGTAGCCTGTGGCATGACCTAGGTTCCTTCCTTTCTCCTTGGGGGCAGAGAACCTAGAGAGGACTCTTGCTGGCTCCAGGGAGGGGCAAGGCTTTTGGACAACCAGCTGTTCCTGGTGCTGTGAACCAGACAGATTCAACTTTCTCCCTGAAGGGGCACCCAGCAGACAGAGGCAAAGCCTGCCCAGGCTCATGTGCCTTGCCCACCACCCCACAGCCAGCATCCTTCCTGGAGAGTGGCACAGCTGGCCTCCAGGACTGGCCCTTGTCACTGTGCTCCTGGCCCAGACCTGAGGTGGTGTCTGACAACAGTGCCAGGTCACCCTCTCCCAGGAGCTGAATGGCAAGGGGGCTCCCGGGACTCCCTTCAGGCCCAGGAAAGGGACCCCATGAACGAGGTACAGGGGTGCCTCCATAGCTGAGTTGGGTCTAGCTCCCAGGGGTGAAATTGGCTGTGGTTGGGAAATAGGATCTTCCTTTTACCTCTGAGCTGCAGACCCACTACAGGATGTGAAGATGAAAAAGGAAATGACAAGAAAACTTTGGATTCATGAAATCCACCCAGAATTCAAACAAATAAGCAAGTTAAAAGCCCAGTGTTTTCGTCACTGCGTCAGCCTACCTTCCTTTCTGGCTGTTTGGTTCTTCCCGCAGCCCATGGAGCCTCCTCTCCCCTCCTGATTTTTCTTTTTCTTTTTTCTTTTTTTCTTTTCCTTTTGAGATGGAGTCTCATTCTGTCACCCAGGCTTGAGTGCAGTGGCGCAATCTCGGCTCACTGCAACCTCCACCTCCCAGGTTCAAGCAATTCTCCTGCCTCAGCCTCCCTGGTAGCTGGGATTACAGACATGAGCCACCATGCCTGGCCTCCCCTCCTGATTTTCTGACCTGGGGTTCCTGTGGCTGCAGAAAGCCCCTCTCCTCTAGGTGGCCCTCCCAGGTTTTCCCACCTGGAGGGCACTAGTGTGGGAGCTGGTGGGGAGTTGTCATGGAAGACAGGAAGGCAAAGGTGGAGCCGAGCACAGAACTCCCCCCAGCCTTCCCACCGGCCTCTGAGTCTGCCCCTTCTCTTGTGCAGCACAGGCAGGCGGAGGCGGAGGGCGAGGGCTGGGAGTACGCCTCTCTTTTTGGCTGGAAGTTCCACCTCGAGTACCGCAAGACAGATGCCTTCCGCCGCCGCCGCTGGCGCCGTCGCATGGAGCCACTGGAGAAGACGGGGCCTGCAGCTGTGTTTGCCCTTGAGGGGGCCCTGGTATGTGGGGCTGCACTTGTCCTGGCTTGGGTAGGGTATATCTTGGTTTCCCAGGGCTGTTCGGGCTGATGTGGGAGAGGCACAGGGACCCCAGGTTAGGACTTTTGGATGGAACGCTGGCTGGTCATCCTGGCGTCAGTACCTGTGGGGTGGCATGTGGGGAAAGCAGCCCCAGTCTGGGTGTTCTTCTAAAATGAAAAAGCTCCTTCCTTGGCACTGAAACACTTGCTGCTACTACTTTGAGGTGTCAAGATGAAAGCAGAGGGGAAGATGGCCTTGGCCGTCTGGCTGGCCTGTGCCTGGCTGGCTGGTGTGAAGATGGGCGAGGAGGCCCATGGGAGGAGTGAGAGAGTTCTTGTGGCCCCAGAGTGTCCTTGGTTGCATGTGCATCCTCTTGAGGCAGAGACCATCTCATGGTCATCCCCAGCAATTTTGGGGAAGAGGTGTGCCTTAGAAGCTGAGCCCCAGGATGACTTTCCTGCCCAGGGTGCGCTTTCTGTAGCCAGTGGAACTGGGGTAGGCTCAAGGTTCTCCAGGGCCGGGGTGACGGGCTCCCCAAAAGAGACGAGCAGGTGTCTCGGGGACAGTCTGAGCGAGCACTCGGTACTGGCACACAGCCAGTCCCCACTCTGCTGCTCTGGGGAAGGAGCTGCTCCCTCTGAAATCCAGCCAGGACTGGCACCTCCCTAGGGGTTTGGGCTGGGGCCCTAGGGAGCAAGCCCCATGGGACGTGAGGGTGTCCATGTGAAGCCAGCTGTGTGGTTGGGGTCAGGCTGGGCACCTATCTGTAGGACAGCCTGGCTTTGAAGGCTGGAGGAGTGCTGTGGGGTGGCTCAGGATCTGTTGGGCTGGCCACTGGCAGGGAGGTGAAGCCAGCAGTGGCCCTGAGAGGGAGTGGGTGGGCTGGGGAGGCTCTGTCAGTCTCAGGCCTCGATGGTGGGCAAGGCCCAACAGTGGCAGTATAGGAGAGGAAGCTCTCTGGGGGCCTGAGGACGTCAGAGGAGCCTGCCATAGGCTTCGGAGAGAGCCCCTCCCTTGCCCTGGGGCCAGGTCAAGGGGAGGCTGAGGGGAGATAGCAGAGCTCTCGGCTCTCTGGGCTATGGACTGGTCTTCCGGCCAGGGTCGGGCAGGATAGGATGGAATTGCTGCCCAGGTCAGAGCAGCTGGGGAGCCTTCTGGGGTGGGGCTGGTGTTCTGTGGCCCCCTCTGCTTTGAGTCAGAAAGGGCCTGGCCTGAGCACTGGGCAGGGGCTGGTGATGATCCTGCGGCTCTAGCTGAGGGGTGGGGTATAAAGACCTTGGCAGGCCTCAGAGTCAGGGCCAGGTCTGAGAAGGCCAGGAAAGCACCCTGTGTAATCAGGATCTGTTTTCATCAGCCAGAGCTCTACTCAAAGGGGCTGAGAAGAAAAGTGGTTTGTGGGCTCACAGAGCTGGGAAGAACCCGAGAGGTGAAGCAGGCATTAGGCCTGGCAGGAAACAGGTTCATACAGTGTCCCCAGGACTCGCACCCCTGTCTTGGCCTTGTCTCACACGGGCTCTCTCTGTGTGGTAGCAAAGATGCTGCTGGTGACGAAAGGCCAACATCATCCCTCCAGCCAGCAAAGTCCTGCTAGATAAAGTAGCCCAGCCCACAGCGCCACACTCTGTTTTCCATGCAGCTGGAGACCCCTGAGTGCTGCCTTCTCAGTAATGTCAGTGAAGTCTTCGGCATGACTGACCAGCTCAGCCTGGTGGTGCCCAGCCAGCCCCTGCACCTGGGTGAGGGATGGAGCGTTCTGATTGGCCGGCATGGGCCATGCCCCTTCTCTGTGATTGACAGTGCCACCAGATTGGGGAGAGGAGCTTCTGAAAACAAAAACAAAAAACAAAAACCAAAGCAATGTTGGGCAAAGAGCTCCAGATGGTCCAGACGGTGACCAGAGCAGTAGGGAGCCAGTATGAGTTGTTGACAAGAAGAGTGCTCTGGTCAGAGCTAGGCTTTAGGACCATCAGTCAAGCAGCCATGGAGGATGCTTGGGAGGCA
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pathogenic
| 38,886 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71589610, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TACTGTGAACCAGGAAGTGTGCTAAGAACTACATCTTCTGTATCTTCTTTAATAATCAAAGCAACTCTCTAAAATAGATACTGTATAATTATCCCAAATTTATAAAGTGATTGATTCAGAGAAGTTAAGCCACTTGCCCAAAGTCACACAGCCAGTAGTAAACAGCAGGGCCAGAACTGGAGCCCGAGGAATCTGGTTTCAGAGCCCATGTTGAAGTTGTGGCCAAAGGAAGAGGAGAGTCCAGGCATCTCCCTGTCAGAAATGAGGATGTCCTGTGGTGGAAGTCAGAGCCCACCCAGGGATAGCAGGACCTTGGAGAGTCCCCTGGGAGAATAGAGGGACTCAGCCTTTCCCAAGTGTGTGTTTTGCAGGCCCTTTGCAGCAAGGGAGCAGAGGAAGACCCAGCCTACCTTAGGATGCAATTCCTTTTTGACCCAGAGTGACCAGGGCAGGCTTTGCTTAGGTGTCCTAAGATGATCTGAAGACGGGGAGGCCTGGGATGGTTGACGGCACCTCTGGCTGTGGAACAGCATAAGCTTGCTATGGGAGTGAGTGTGTCTGGGACAGCTTTAAGGAGCGTGGTTTGCCTGAAGCCAAGGGCCGGGTTTGGGGGAAGAAAGCCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCA
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|
pathogenic
| 38,891 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 71589626, impacting DYSF (dysferlin): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GTGTGCTAAGAACTACATCTTCTGTATCTTCTTTAATAATCAAAGCAACTCTCTAAAATAGATACTGTATAATTATCCCAAATTTATAAAGTGATTGATTCAGAGAAGTTAAGCCACTTGCCCAAAGTCACACAGCCAGTAGTAAACAGCAGGGCCAGAACTGGAGCCCGAGGAATCTGGTTTCAGAGCCCATGTTGAAGTTGTGGCCAAAGGAAGAGGAGAGTCCAGGCATCTCCCTGTCAGAAATGAGGATGTCCTGTGGTGGAAGTCAGAGCCCACCCAGGGATAGCAGGACCTTGGAGAGTCCCCTGGGAGAATAGAGGGACTCAGCCTTTCCCAAGTGTGTGTTTTGCAGGCCCTTTGCAGCAAGGGAGCAGAGGAAGACCCAGCCTACCTTAGGATGCAATTCCTTTTTGACCCAGAGTGACCAGGGCAGGCTTTGCTTAGGTGTCCTAAGATGATCTGAAGACGGGGAGGCCTGGGATGGTTGACGGCACCTCTGGCTGTGGAACAGCATAAGCTTGCTATGGGAGTGAGTGTGTCTGGGACAGCTTTAAGGAGCGTGGTTTGCCTGAAGCCAAGGGCCGGGTTTGGGGGAAGAAAGCCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGC
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GTGTGCTAAGAACTACATCTTCTGTATCTTCTTTAATAATCAAAGCAACTCTCTAAAATAGATACTGTATAATTATCCCAAATTTATAAAGTGATTGATTCAGAGAAGTTAAGCCACTTGCCCAAAGTCACACAGCCAGTAGTAAACAGCAGGGCCAGAACTGGAGCCCGAGGAATCTGGTTTCAGAGCCCATGTTGAAGTTGTGGCCAAAGGAAGAGGAGAGTCCAGGCATCTCCCTGTCAGAAATGAGGATGTCCTGTGGTGGAAGTCAGAGCCCACCCAGGGATAGCAGGACCTTGGAGAGTCCCCTGGGAGAATAGAGGGACTCAGCCTTTCCCAAGTGTGTGTTTTGCAGGCCCTTTGCAGCAAGGGAGCAGAGGAAGACCCAGCCTACCTTAGGATGCAATTCCTTTTTGACCCAGAGTGACCAGGGCAGGCTTTGCTTAGGTGTCCTAAGATGATCTGAAGACGGGGAGGCCTGGGATGGTTGACGGCACCTCTGGCTGTGGAACAGCATAAGCTTGCTATGGGAGTGAGTGTGTCTGGGACAGCTTTAAGGAGCGTGGTTTGCCTGAAGCCAAGGGCCGGGTTTGGGGGAAGAAAGCCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATTGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTG
|
pathogenic
| 38,892 |
A mutation at chromosome position 71590212 on chromosome 2 in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GGGTTTGGGGGAAGAAAGCCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCC
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|
pathogenic
| 38,898 |
Mutation found at chromosome 2 position 71590230, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CCTTGGTGTCGGATGGGGAAAGATAGGGCGGGTCACTGGGGGTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGG
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pathogenic
| 38,899 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 71590271, gene DYSF (dysferlin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GTCTGAATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCA
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pathogenic
| 38,901 |
Assess the variant on chromosome 2, position 71590277, impacting DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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ATGGGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCATCCTGG
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pathogenic
| 38,902 |
A mutation at chromosome position 71590280 on chromosome 2 in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCATCCTGGCCC
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GGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCATCCTGGCC
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pathogenic
| 38,903 |
The chromosome 2, position 71590280 genetic variant in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCATCCTGGCCC
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GGAGAAGGCTGGACTGGACCTTTCAGGCCACCGAAGGATTCAGGCCGAGGAGCTGCATAGTGACCGAGGGTGATGAAGCTGGTTTTGGCTTGGGGATGGCTGGCCAGAGGTGGGAGAACAGGTGTCTAGGGAGGCTTCTTGGACAAGGGGCTCTGGGACTGAGTCTTGAGGGTGGGCATGGTTTGGAGAGCAGGGGCACAGTAGTGGCAGTGGTGTCTTGTGTTGGAGGCACTGGGGGGCTTTGTAGCTTCAGAGCCTGGGGAGAGGTTGAAATTCTTGGGAAATGGTTCCAGGGTGAAGGTCAGGGTGGCCCAGCAGAAGAATCCTGGGAACTGGCCACTCTGGGTGGGATGAATGGGCCGTCTGAGGAAGAGGCCAGGGTTTTCTTTCAAGGGTGTGTACACGTTTGTGAGATGTGGGACTGAACAAGGAAGTGGAGTAGAGACCGTTTTATTACTTAACCCCACCCCTCTGAAATGGAGCAGGCGACAGTTTGGGTAGTGGGCAGGAGGGAGAGGAGAGAGGCACATGGAGAAATTTGAGTGAGTGCAGAGGGAGCAGACAGCACGGGGTGTCTAGTAACGGCCACCGACTCTCCCCAGTCCCTCTGTAGGCTGTGGCTTGGGCTTCTGGCCCTGGGCTGAGGAAGTGCATCGGAGAGCTGGGTGTCTGGCCCAGGGAAGTGGTCCAGTCTTGGTGCTCCCCAAAGTGGTTTGTGGCTCAGTGGTTGGAGCCCAGTGCTAATGAGGGCGAGGTGGCAGGGCTGACCATCTAGCTTTATACACAGTAAACAGACAGCTTGGCTTCCGAGCCTGACTGTCCACCCACTCCTGTCCCCACCTCTGTCCTCAGCCTGAGCCTTGCTCACCCTCAGCAGAGTGGGAACTGGTGAGAGATGGTGGGTGTGTGGTGCAGCTTCCTCCAGAGCTTGGGACCCAGCTCGATGTTAGCAGGGGGTGGCAGAGATGGGGACCCAGAGATGCTAGCCTGGAACCTCCACATTTCGATTCCACTGGACTTGTCCCTAGTGGGCAGATCCCCATTTGATTCTCCCCTGGAGAGCCCCTTCGGGTCATTCCTTCTAATCTCTTTGCCTGGAACAACTAAAAATTCCGTTCTGACTCATCTGGTCTTCACTAGAGAGGGAGAAGAATTTCCTACAGTCCTTTGGTGCTTTGACATTGGAGTCTGGTGATTTTTTAGGAGAGGTTGAGCTCCCCAGAATGAAATTAGAGGCTGAGAGTTCAGCTTTCGGCAGCGGAGAGATCTCCTGGCCCTGGGGATCTAACTCTCTGGGCTAGTCTCCCTGCCACCCCCAGGCCTGGGGGCAGAATCTGCCATAACCAGCTTCGTGTCTCCAGGGCGGCGTGATGGATGACAAGAGTGAAGATTCCATGTCCGTCTCCACCTTGAGCTTCGGTGTGAACAGACCCACGATTTCCTGCATATTCGACTGTAAGTGAGGCTTCGAGGCCTCTATGGGGTGATAAGGGTGTGTCACCTTATGCTTCTGTTTGGATGGAGTTATACGATCAGATGTGTATGTGGGGCTCTGGGGAGCTGAGTCTCTGTGCTTTTTGGTGGGTCAGTGCTGTGTGTATGTGTGTGTGTGTGCGCGCGTGCGTGCACGTGTCCGTGCCTATCTGTGTGGTGTGTCCACCCACTCAAATCTGAGATCAGGCATTTAAGGCCCTGCGCTCTGTGGCTGTCCCATTGTCTATTTGGCCTCCCCTCCTCCCCTCTTCCTCTATCTCTTCTCCCCAGCCCTAGGCTGGCCCAAGGACATGTTAATTAGTCAGGTGTCCGCTTTCAAGCTGTGGTCTGTTCTCCTGACCTCGCACAGTGGCCTGTGTGGTTTCCCTCATTCAGCCCCTCTGTCTGCTGCCCTTTCTAGGGACAGACTCCACCTCCCCCCGAGCCCCAGCTCTTAACCACTCCAGCCACTCACTCTGGCACCTCTGTTTTTTCCCTTGGTGAAGATGGGAACCGCTACCATCTACGCTGCTACATGTACCAGGCCCGGGACCTGGCTGCGATGGACAAGGACTCTTTCTGGTAGGTGGGAGAGAGGCAGGAGAGTCAGAGACTGTGGGCTGAGATCTGGGAATGGAGACATCTGGCTTTCGGGCAACAAGGGGTGCTGTTTGCTGGGTGCATGGAGATGGGTGCTGTCACCAGGGTCCTGTGGCTTCTTGGTCGTCAGGTGCAGCAAACTCTTGTCCATGGCCTGCTGGTCTTCTTGGTAGGATCAGGCTTCGCTGACTGTCCCCTCTTTCCTGAAAGCCCCTTGGCCTTGGCTCTAGCCGCCAGTCTCTGGAGGGTCCCTGCAGCCTCCTCCCTGACCTGCTCCTCCTTGATGCTTCATTGCCCTATAAGCCTGATGCTCCAAGAAGTCTTGTCTGTGTCCTCTCTCTGGGCACCGGGGTCCCCCAACTTCTCCACCTTCACTCACCTCAGTTCATCCTGTGCAAACCTCCATGTGACCTTGCTCCCCAGCTCCCCCCACCCAGATCCAGGCTGCCTCTGCATTTCCTGCCATGGCCCTGGGGTTGGCAGCCATCTGTTACCCAGGCTGGAAATTCTCAGTCACCCAGTCCTGAGGATTCTACCTCCTGAATCCCTCTCAGATCTGTTCCCTCCTCTTTAATGTCACACTGCCATCTGACACTGGCCTTGCCCCTTTGTATCTAGGTCATTCTGGTTATCTTCTGATCTCCCTGGCACCTTCCACACTGCCCCAGACACACCTGGTCACATCCCTCCCCTGATTTCAAGTATAGACACTGACAGATAACCTCCAACTCAGCACAGCAGACAAGTCCCTTGTGATGTAACCCTGTGGTCCTCACCTGGTTCACCTTTTGCTCATTGCCCTCTATCCAGTAGCTCCAGCCCCACCAACTCTGTCCACGTTGCCCATGTCTGGCCTTTGCACTCAGTGCGCTCTCTGTCTAGAACACATTTGCTCCCTATTTCTAACCAGCAAACTCCTAGTTATCCTTCAAGACCCAGCCCAGATGCCCTCTGACTTCCCCAAGCCAAGCTGTTTGCTCCTTCCCTCAGCACTTGGCCAGTGCCTTACCAGCACCTCCCTCAGAGGCCTTCCCCTCTGCACAGATCAACAGTGGTCTATCTCTGCCATCTCCTTCCTGCTCTGACCATGAGCTCCCCCAGGAAATGGTCTCGTCTTACTTTGAACCTGCAGCACTTGATGGCTAAAGAACAAACACTTGCTGAGTGCTCACTATGTGCCCAGGCGTTTTGCTGACACTATTTCATGTAACCCTTACAATTGCCCTGTGAAGTAGGTGGTCAACATCCCCATTTTATAGGTGAAGAGACAGATACTCGGATAGGTTAACTAAATGCTTGCATTAAAATAGCTACCAAGTGACAGAGCTTGGAAGGGAACCCAAGGCTATCACTGTCTGAGTGCCTGCTGTTTGGTTGAGTAGAACTGAGTTCCATGGGAGTGACTTCCTGGTCACAGCAGGGCTCTGCAGCTGATGGCCATCTGCCGGCTTCCTTGCTGGTCCACTCTCCTCCGCGATGTGGGGTCCAGTCTGTGTCCTTCTCTCCAGCAGCTGTGGCCCTCAGTGGCCCATCCTCCAGCTCTGTGCAGCCAGGTGCGGGGTGGATGAGGAAGTTCTACCCCGTTTTGCTTTGGGGCCAGGGTCCTGAGAGCTCCCTCTGCAAGTGTATATAGCAGCAACCCGCCAGAATTTACAGGCCCAGGCCAGACAGGCATCTGCAGTGGCTAACTTGTCCTGGGAAACTTGTCCAGGAGTCTGACGATTAGAACTTACTCTGAGAAAAAGGACATGGACGAGTTTATAGCCTTGCTTCCTCTCCCTTCCCGGAAGGGCGTGAGAGGTGAGGGTGCCGGGAGCGGGTTTGTGAGAGGGGGATGGCCAGGGGGGGCCCAGGCAGAAGCCCCCTTGTCCTCTGTGGGCCCTGCGGGCCGAGCACCCTGCAGAGAGGGGAGGGAACTCCTCCAAGGGCCCAGCACTGGGAGCCTATGCTCCCCTCTGGAGACGGCATTGGTAGGGCAGTGGCACTGGTCTGCGGAGACGTCACACTTTCCATCCTGGCCCNN
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pathogenic
| 38,904 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 71600706, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
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pathogenic; ['Abnormality_of_the_musculature', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CTACGAGATCGAGATCTTTGGCGAGCCGGCCACAGTTGCTGAGCAACCGCCCAGCATTGTGGTGGAGCTGTACGACCATGACACTTATGTGAGTCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCC
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CTACGAGATCGAGATCTTTGGCGAGCCGGCCACAGTTGCTGAGCAACCGCCCAGCATTGTGGTGGAGCTGTACGACCATGACACTTATGTGAGTCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCN
|
pathogenic
| 38,914 |
Variant in DYSF (dysferlin), chromosome 2, position 71600729—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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AGCCGGCCACAGTTGCTGAGCAACCGCCCAGCATTGTGGTGGAGCTGTACGACCATGACACTTATGTGAGTCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCACATCCCATGGCTGTGGGCCAGG
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AGCCGGCCACAGTTGCTGAGCAACCGCCCAGCATTGTGGTGGAGCTGTACGACCATGACACTTATGTGAGTCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCACATCCCATGGCTGTGGGCCAGGNN
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pathogenic
| 38,915 |
Assess the variant on chromosome 2, position 71600783, impacting DYSF (dysferlin): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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ATGACACTTATGTGAGTCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCACATCCCATGGCTGTGGGCCAGGTGCAGGAGACATCAAGGATCCTGGATGAGGTGAGCTGGGCGTGGTGGTTGGGAT
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|
pathogenic
| 38,918 |
Gene DYSF (dysferlin) variant at chromosome 2, position 71600799—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCACATCCCATGGCTGTGGGCCAGGTGCAGGAGACATCAAGGATCCTGGATGAGGTGAGCTGGGCGTGGTGGTTGGGATGGGTGGGCCGAGGTAG
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TCTGCCCAGCTCCTGCCTCGTCCCCTCACAGGGAGGGACCATGTGCAAAGGTGGGGTCTCCAGGGACTCGTGGCTGCCCAGCCAGATGGGTGCTCTCCTAACTCCACGGGCCCTAGAACAATTAAAATAATTTTAGAGTCATTAAAAATGGATTGCTAGCACAGATGCCGTTCCCACAGCAGACATTGCTCATCAGTGGAAGGGAACATATCCGGAAAAGGCGCTTGGTTGTGGGTCAGGGGCTTGGGTTTTCTCTGCCTCTGCCTCGCCTGTGTGATCCCAGGCCAGTCCCTTCTTCTCATCGAGGAGCTGCGTGGAATCCTTAAATGTACATCAAACACTTACGTTACTGGCTGAGTGGCCCTTCACTTGGGGTTCCTTGTTTAGGTGGGAGCCCAGACACCCACACAGTGGAGAATCCTCCATGTGAGAGCACGGGTCCCCGAGTGCCTCTCAACTCTGTGCCACAGGCAGGGCCTCTTACCACAACTGTCCCACAGGACCTCCTGTGGTGACAGGCGAGCTCTAGGGCTGTGCTGTCCAAAAAGGGAGCCTCTAGCTGCACGAGGCTGCCCAGCACTGGAAATGGGACTGGTGCAGCTGAGAAATGAAATTGTAAATTTTATTTCATTTTAACGAAGTAAAATTAAAATTTAAATAGCTGCAGGTGGCTGGTGCTCCTGTATTGGACAGAGCAGCTCTAGGAGGCTCCCAGGAGGGAGAGAGTGCTATGGGCTGGAATGTCAGGAAAGCCTTTGGGAAAGACCCAGGCCCTGGAGGAAATGTGGGGTTGGGGTGTCAGTGCGAGGCAGAGGCCTGGAAGGAGGAGAAGGGAGTATGAGGCCAGGGGAGCAGGAGAGTGCTGACGTCAGGGCAGCATTTTCCGAAGAGGAGGCTGGATGCTGCCGGAAGAGATCCACTGGGCGCAAGGTAAAGAGGCCCGGCCTGCGCTGGAGGTGGCGGTGGGATGAAAGGGGAGGGGCTGGGTTTGGAAGACATTGTCAGTAAGAGTTGCCCTGACCAGACATCAGGTTCCCTGGGTGGGTGTGGTGAACAGGGGTGGGGGAAGGTGCTGCTGTCTATATGCCTCACCAGATGGCAGGGGCAGCTGGCCATGGGTAAGCTGGCCTGGGCTGGGGATGCAACGTTGGGGTGCTTGGAAGGAAAAGCTGGTACCATGGGAAGGAATGAGCAACTGGAGGAAGAGTCCATGTGGGACTGTTTGGAGAAGGGCACAGGCCCTGGCACCTTCGGAGCAGGAGGGAGGCAGGCGGCAGGGCTGGCACTTCTCGGGGGGACTCGGCAGGACTGAGTGCAAGTGCAGAACAGGGCGGGAGGGCAGCGGTATGAGCTGCAGGCTGCCAGAGCCCTGAGGGGGCTTGCCCCTGCATCCAGTGTGACAGATCTGTCTTCTGGGCGGCAGGGAGTTAAGGAAAGTGCCTGAAGAAAAGGCACCTGCCTTGATGAAAACATCATTTTGTCCAGGCTCATTTAATTTGATGAACGTGATCACAGTTTCCCCATTTGCAAAGTGGGTGGGAATTTAAGGGTGAAATGAGCAGGAGATACAGAAGTCCCTGGAACTGCAAAAACCTGTACTGCTGAGCGCATTAGAGAAATGCCAGGAGGCCGTCTCTCTGGTCTCCAATAGTCTTAGCGCTGATTAAATTGTAGCAGGGCAAACACTAGTTGGACAGTGTTGAACTGTCCAGAGGGACTTCCCGACCATGATGGGAATTCAAACCTAGTGACAGTCACCACAGGCTGCTCACAGCTTGTTTTGTCCTTGAGTCCTGCTAAGGAGAGCAGAATTCACCATTCTGTGGGAGGGGGTGCCCTTACTACTGAGGCCCTTTCTAGTTCAGAAGGCACATGTAGACCTGATCTCTCTGAGGCTCCCTAGAGCCCTGGGTAAGGGATGCTGATTCTTGTCTCTCTACGCTTGGTCTAGGGTGCAGACGAGTTTATGGGTCGCTGCATCTGTCAACCGAGTCTGGAACGGATGCCACGGCTGGCCTGGTTCCCACTGACGAGGGGCAGCCAGCCGTCGGGGGGAGCTGCTGGCCTCTTTTGAGCTCATCCAGAGAGAGAAGGTGAGGCTGGTCTATATCCAGATCCAGGAGGCCCAGGCAGGAGTGGGGTGGGGGCCAACCCTCTGTGGGAGCCTGGAACACCTCCTCTGAAGCCAGGCCTCCTGCTGAGACCCATTTTCTGAACCCTAAGTCAGGACACCATCTAACATCGGAATAGAATTTGGGGATCAGGAATGTCTGAGTCCTCTGGTCACTGGATTTAATCTTCCTTGGGTCATCTCCTGACGTGGTTTCTGGGAGGAGGACCTCTGTGGTCTGATTAAGGGAGCCTTAATTGCCACAATGTGAGGGACTCCAGGGACAGGCAAGGGCAGGATCCCCGTTGCATTGCTGGCTTCACCATGACCTAGCCTCATGGCCCTGGGCCAGCCACTCCCCTGCTGTAAAATGAGAGGTTTGGGTTGGACCTGTACCTTCAAACTTCCTCTTAGTATGATGTGAACCCGAATAAGTAGACTGAATAGGAGTAGGGCTGCTCTGGGTGAAGTGTCTGGAGGAATGGGCACAGTGCCAGCCTAGCATCCCTTCTACCCTCAAGGAATAGAGGCTGCAAACCATGGACTGTCTGATCACTGACATAGTCCATGAGTGTCATGAGGGTGATGGGGGCCTTAGGTGACAAGCACATGACCAGAGCTCTCTTTTCTTCACTCCAGCCGGCCATCCACCATATTCCTGGTTTTGAGGTAAGTCTTGCTCTGACCTTTCCTTCTTCAAACTGATTGCCAGTCTCCCTGTGTTTGGCATCTCTCTGGGTTAGGAAGGGTGGCCAGGCATTACCGCGATCCTGCCTCAAGCCCCCGGGGAAGCTCTTTCAAGCAGAGGAGGGCCCGGGCTGGAGGGAGCTCAAAGTCTCTGCCAAGCTCAGGCCTTTGCTGCCCTTCTCTGCGAAGTCCAAGAACCACAGAATCCCAGATGGAAGGATCCTCATAATTGTCCAGCCCAGTGGCTTTCAGCTGGCTGAGCATTAGAATCTCCGGGACAGCACTGCCCAGGGAATCTTAATGCACATCCAGGACTGAGAATCACTGACTTAGCCCCAGGGTTCTGAAAGTGTGGCCCATTCTTGAGTCCTACTTCAAGCCCACTGAAGCAATTCTGAGGGCAGCCCAGCAACCTCTGTATCAACTTGCCCTCCAGGGCCTTCTCACACATGCACGAGTTTCAGAAGCCCTGATTCAGACCACATTTCCCACTGAATTGTTCTTACCAAGACCTCATTTTCTTTCCTCTTCCTGGACGGGGGCTTCATTCCCTTACTGCTGCTCTCCTTCCTTCTTCTGGAGGTCTTGGTAGAAAATGTTGAGCTTTGACTGGTACCCAGGTGCACTGGATGCATTACCTGATTACATGCCAAGTTCAGCTGCATCTATGAGAAGTAGTCATCTGGGCTGTGTTTGGACACCTCCATTGTCCTTCACAAGGCAGCCCACACAATTTTTAGAGAGTTCTTGGGAGGCCCTCCCTTCATGCAAGCCCTCCTTCACCAGCCCTGCCCCTCCAGCTCTCCCTCCCTGTCCTAAGCTCCTGCTCTCAGTGCTGCCCGCTCCTGGGGGTTCTAGGTTGGTTCTCCTCAGCTTGCCAAGGCCACAGGCTCCCAAGCCCTTCCCATCACCTGCTGCTCTTCTCTTTCCTTTTGTTGCTTCCAGAGATTCCTGGCGTCCAGGCTTATGCTTTAGCCTTTCCCAGCGTCCCTCTGCACTGACATCCATCACACCTTCTTTCCCAGGGACCACTTTAGGGGCGTGGCTGGGAAGTGCATCATTCTTACCCTTGGTGGGAGGTGGTTTCTGTTGGCTCCTCTTAGTGGTGGCATCTGGCATGCTGACCTCTGGCCCCGCCTAGTGCGCCTTGATACTAATAGAGAACTTTTTCCCCTTCCAACCCCTCTCACCATCTCCTGGATGTGCCACATCCCATGGCTGTGGGCCAGGTGCAGGAGACATCAAGGATCCTGGATGAGGTGAGCTGGGCGTGGTGGTTGGGATGGGTGGGCCGAGGTA
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pathogenic
| 38,919 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 71611582, gene DYSF (dysferlin) variant? Disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B']
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TGTGCCAGGCGCTCTTCAGATGTGTTCTCTCATTTAATTCTCGGAGCAGCTTATCTCAGATCTTCATCTGAGAATACTGAGTCACTGAAGTTGAGTAATCTGTCCAAGGCCTAATGGCGAGGAGGTGGCAGAGCTGGAACTAGAGTTGAGGTCTGATTCTAGGACTAAGCTTCCAACTGCTGTAGGTTGGGGGAAACATGGTGTCATCAGGGTGTCGCTGCACAGGAGTGTGGCTTGGGTTGGCTGTGAAGTGATTCATGGAGGTGGGGGGAAGCTGATATCTTTCTCTGCTTTGACTGCTCCCACCATCTATGGCAGAGCGTCTGTATGGATGTACCATCCTCGCAGAAGGAACCCAACAGAAGTCACTTGGAGAATGAATCCAATGATTTCATTGTTTAATAAATGAGATTACATGAGGCAAGCTCTGTAAAGTGTCTATCACAGTCCTTTTAATTATAGTTAACATTTCCGGAGTGTCAGGCCCTCCATGTATGGATGTGCAGGTTGGGCACTGCACAAGGACACTGTGTCTAAGGGGCTGCATTTCTAGCACAGACACCATATACTTGTATTTATTATAACAATTTCCCAATAGGTGGCAGTAAAGTGTCTTGTTCTAATAAACTCAGAAAATATGACAACTTTCTGACATGGAAGTAAAGAGTCTTAAGCACATTTTTCTCTAATTGTCACAAAGACACCACATGGGCTAATAGTCCTGTTGAAGGTTTACATGAAGCTCTAAAGGTTATACAGGTATTAACTTCCTCAACCCTCACCCTAACCTTTAGAGGTTGACAACTTTTGCTAACCATTTTATAGATGAAAACATTCAGCTATAGGAGGTGAAATAATTTATTTAACGTCATACATAGTGGAGTTAGGACTCACACCTGTGTTCCTAACTGCTGTTATTGGTGGTTAACTATCTAAGGCAGTACCTGCCTCCCTTGCCCCACCTTGCTTCCTCATGTAGTTCTTTGTGATCATTGAGGATTCCTGCCCAACTCTTTCTGGCAAACTCTTAGTAGGCCAGAATTGACACACACTTGCTCGTCTCTGTAGTGGAGAGAGACCCTCCCCAGCAGTGTGCTTTGGTGCTCTGGGGAGCCCCTTCTCCCATTGCTCAGTTGTTCTCTTTCTGGCTCACAATGCAAGTATTCTGTCCTCACAGGGGACAGGCGTGAGAGGTGGGGGTTTGGGGCTGGAAGGTGTCTAGGGGTGGGGAAGAAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCT
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TGTGCCAGGCGCTCTTCAGATGTGTTCTCTCATTTAATTCTCGGAGCAGCTTATCTCAGATCTTCATCTGAGAATACTGAGTCACTGAAGTTGAGTAATCTGTCCAAGGCCTAATGGCGAGGAGGTGGCAGAGCTGGAACTAGAGTTGAGGTCTGATTCTAGGACTAAGCTTCCAACTGCTGTAGGTTGGGGGAAACATGGTGTCATCAGGGTGTCGCTGCACAGGAGTGTGGCTTGGGTTGGCTGTGAAGTGATTCATGGAGGTGGGGGGAAGCTGATATCTTTCTCTGCTTTGACTGCTCCCACCATCTATGGCAGAGCGTCTGTATGGATGTACCATCCTCGCAGAAGGAACCCAACAGAAGTCACTTGGAGAATGAATCCAATGATTTCATTGTTTAATAAATGAGATTACATGAGGCAAGCTCTGTAAAGTGTCTATCACAGTCCTTTTAATTATAGTTAACATTTCCGGAGTGTCAGGCCCTCCATGTATGGATGTGCAGGTTGGGCACTGCACAAGGACACTGTGTCTAAGGGGCTGCATTTCTAGCACAGACACCATATACTTGTATTTATTATAACAATTTCCCAATAGGTGGCAGTAAAGTGTCTTGTTCTAATAAACTCAGAAAATATGACAACTTTCTGACATGGAAGTAAAGAGTCTTAAGCACATTTTTCTCTAATTGTCACAAAGACACCACATGGGCTAATAGTCCTGTTGAAGGTTTACATGAAGCTCTAAAGGTTATACAGGTATTAACTTCCTCAACCCTCACCCTAACCTTTAGAGGTTGACAACTTTTGCTAACCATTTTATAGATGAAAACATTCAGCTATAGGAGGTGAAATAATTTATTTAACGTCATACATAGTGGAGTTAGGACTCACACCTGTGTTCCTAACTGCTGTTATTGGTGGTTAACTATCTAAGGCAGTACCTGCCTCCCTTGCCCCACCTTGCTTCCTCATGTAGTTCTTTGTGATCATTGAGGATTCCTGCCCAACTCTTTCTGGCAAACTCTTAGTAGGCCAGAATTGACACACACTTGCTCGTCTCTGTAGTGGAGAGAGACCCTCCCCAGCAGTGTGCTTTGGTGCTCTGGGGAGCCCCTTCTCCCATTGCTCAGTTGTTCTCTTTCTGGCTCACAATGCAAGTATTCTGTCCTCACAGGGGACAGGCGTGAGAGGTGGGGGTTTGGGGCTGGAAGGTGTCTAGGGGTGGGGAAGAAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTN
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pathogenic
| 38,950 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71612666, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CCAGCAGTGTGCTTTGGTGCTCTGGGGAGCCCCTTCTCCCATTGCTCAGTTGTTCTCTTTCTGGCTCACAATGCAAGTATTCTGTCCTCACAGGGGACAGGCGTGAGAGGTGGGGGTTTGGGGCTGGAAGGTGTCTAGGGGTGGGGAAGAAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTTTTCTTGGATGCATATGTGAAAAATAGGCCATCTACCCTGGGGGCCATGGTGAGGGCTTTCTCCTGGAGATCACCAGAAAATCAGGGTGAGGAGCAAATGAGAGAAGGACGACAGGGGAGGGAGTGAGTGGGCCATCTCTGGGGTCCTCCAGCCCCATCTCCCTATCTGGGACAGGCCCCTTCTTAGGGGGAAGGTTGTTCTGTGGGCTTGTGCTTGGTGGCTCCTTGGAGACAGCTTAGAAAGAAGAGGCTGTGTCCAAGCCAAGAGTCTATCTCGCCCCATTCCTCCATCTGCAGGGAAAAGGAGGAAGGAGGCAGGGAGGGGCCTTATTCTAAGGTCTCCAGCCCTGGGGGAGGTAGGAGTCTTCCTTTTGCTGCATACTCAGCAACTGAGGGCCAGCCTGTGATGCAGATGCCAATGCCACAGAGCATGGCAGGAGGTCTGTGGCACCTTGTGCTGAGGGGCAGCGCTCCCCCGACTGTGGGCCATGGAGTGGCTCTGGATTCTGTAGGGTTGAGCCCATCTGGTCCTTCCCACAGTAGACATGGAGAAAGGTCTCACTGTGAGCACCAGCCTTGAACTCACCATCTGTTCCAGGTTGTCACCCTCCTCTCTGGGCTTTGCAAGATACTGGTCATACCCCTGGCACCCTGGGGCTCCCAGAACTTCTGGGCCACCCAGAGGCAGAGCCTCCAGGCCTGTATAGACAACACCTGTGTCCTCGGGCCTTGCTGCATCTGTAGTTTCACTGATGCTAAAAGTCCTCAGAAGCCCTGTGTTCCATCTCTCCAGCCTCTGTGGCTCTCCAGGGTTCTGCCCTGCCAGCCTTTCTGCTGGGAAGACCTCCTGCCCCCTGTCCCTTGTCCAACTCTTGATCATTGTTTAAGACTTAACTTAGGCATGGTCGCTTCTTTGGGGGAGTCTTTCCTGGCTCCTCTTCTCCTGTGAGACTTGCCTATCTTTGGGTCACTGTGCTGCTCTAGGGCCTGCTGTCTCTGTCAATGTTAGCATATTCCCCAGGCTAAGCTCAGGGGAGCAACTGCGGCTCCTTCCTCTTTGTATTCTCAATGCTCAGCACAAGGC
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pathogenic
| 38,955 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 71612666, affecting gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CCAGCAGTGTGCTTTGGTGCTCTGGGGAGCCCCTTCTCCCATTGCTCAGTTGTTCTCTTTCTGGCTCACAATGCAAGTATTCTGTCCTCACAGGGGACAGGCGTGAGAGGTGGGGGTTTGGGGCTGGAAGGTGTCTAGGGGTGGGGAAGAAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTTTTCTTGGATGCATATGTGAAAAATAGGCCATCTACCCTGGGGGCCATGGTGAGGGCTTTCTCCTGGAGATCACCAGAAAATCAGGGTGAGGAGCAAATGAGAGAAGGACGACAGGGGAGGGAGTGAGTGGGCCATCTCTGGGGTCCTCCAGCCCCATCTCCCTATCTGGGACAGGCCCCTTCTTAGGGGGAAGGTTGTTCTGTGGGCTTGTGCTTGGTGGCTCCTTGGAGACAGCTTAGAAAGAAGAGGCTGTGTCCAAGCCAAGAGTCTATCTCGCCCCATTCCTCCATCTGCAGGGAAAAGGAGGAAGGAGGCAGGGAGGGGCCTTATTCTAAGGTCTCCAGCCCTGGGGGAGGTAGGAGTCTTCCTTTTGCTGCATACTCAGCAACTGAGGGCCAGCCTGTGATGCAGATGCCAATGCCACAGAGCATGGCAGGAGGTCTGTGGCACCTTGTGCTGAGGGGCAGCGCTCCCCCGACTGTGGGCCATGGAGTGGCTCTGGATTCTGTAGGGTTGAGCCCATCTGGTCCTTCCCACAGTAGACATGGAGAAAGGTCTCACTGTGAGCACCAGCCTTGAACTCACCATCTGTTCCAGGTTGTCACCCTCCTCTCTGGGCTTTGCAAGATACTGGTCATACCCCTGGCACCCTGGGGCTCCCAGAACTTCTGGGCCACCCAGAGGCAGAGCCTCCAGGCCTGTATAGACAACACCTGTGTCCTCGGGCCTTGCTGCATCTGTAGTTTCACTGATGCTAAAAGTCCTCAGAAGCCCTGTGTTCCATCTCTCCAGCCTCTGTGGCTCTCCAGGGTTCTGCCCTGCCAGCCTTTCTGCTGGGAAGACCTCCTGCCCCCTGTCCCTTGTCCAACTCTTGATCATTGTTTAAGACTTAACTTAGGCATGGTCGCTTCTTTGGGGGAGTCTTTCCTGGCTCCTCTTCTCCTGTGAGACTTGCCTATCTTTGGGTCACTGTGCTGCTCTAGGGCCTGCTGTCTCTGTCAATGTTAGCATATTCCCCAGGCTAAGCTCAGGGGAGCAACTGCGGCTCCTTCCTCTTTGTATTCTCAATGCTCAGCACAAGGC
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CCAGCAGTGTGCTTTGGTGCTCTGGGGAGCCCCTTCTCCCATTGCTCAGTTGTTCTCTTTCTGGCTCACAATGCAAGTATTCTGTCCTCACAGGGGACAGGCGTGAGAGGTGGGGGTTTGGGGCTGGAAGGTGTCTAGGGGTGGGGAAGAAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTTTTCTTGGATGCATATGTGAAAAATAGGCCATCTACCCTGGGGGCCATGGTGAGGGCTTTCTCCTGGAGATCACCAGAAAATCAGGGTGAGGAGCAAATGAGAGAAGGACGACAGGGGAGGGAGTGAGTGGGCCATCTCTGGGGTCCTCCAGCCCCATCTCCCTATCTGGGACAGGCCCCTTCTTAGGGGGAAGGTTGTTCTGTGGGCTTGTGCTTGGTGGCTCCTTGGAGACAGCTTAGAAAGAAGAGGCTGTGTCCAAGCCAAGAGTCTATCTCGCCCCATTCCTCCATCTGCAGGGAAAAGGAGGAAGGAGGCAGGGAGGGGCCTTATTCTAAGGTCTCCAGCCCTGGGGGAGGTAGGAGTCTTCCTTTTGCTGCATACTCAGCAACTGAGGGCCAGCCTGTGATGCAGATGCCAATGCCACAGAGCATGGCAGGAGGTCTGTGGCACCTTGTGCTGAGGGGCAGCGCTCCCCCGACTGTGGGCCATGGAGTGGCTCTGGATTCTGTAGGGTTGAGCCCATCTGGTCCTTCCCACAGTAGACATGGAGAAAGGTCTCACTGTGAGCACCAGCCTTGAACTCACCATCTGTTCCAGGTTGTCACCCTCCTCTCTGGGCTTTGCAAGATACTGGTCATACCCCTGGCACCCTGGGGCTCCCAGAACTTCTGGGCCACCCAGAGGCAGAGCCTCCAGGCCTGTATAGACAACACCTGTGTCCTCGGGCCTTGCTGCATCTGTAGTTTCACTGATGCTAAAAGTCCTCAGAAGCCCTGTGTTCCATCTCTCCAGCCTCTGTGGCTCTCCAGGGTTCTGCCCTGCCAGCCTTTCTGCTGGGAAGACCTCCTGCCCCCTGTCCCTTGTCCAACTCTTGATCATTGTTTAAGACTTAACTTAGGCATGGTCGCTTCTTTGGGGGAGTCTTTCCTGGCTCCTCTTCTCCTGTGAGACTTGCCTATCTTTGGGTCACTGTGCTGCTCTAGGGCCTGCTGTCTCTGTCAATGTTAGCATATTCCCCAGGCTAAGCTCAGGGGAGCAACTGCGGCTCCTTCCTCTTTGTATTCTCAATGCTCAGCACAAGGCN
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pathogenic
| 38,956 |
Chromosome 2, position 71612815, gene DYSF (dysferlin): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
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benign
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AAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGATGATGGGCAGGTCAGGGAAGGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTTTTCTTGGATGCATATGTGAAAAATAGGCCATCTACCCTGGGGGCCATGGTGAGGGCTTTCTCCTGGAGATCACCAGAAAATCAGGGTGAGGAGCAAATGAGAGAAGGACGACAGGGGAGGGAGTGAGTGGGCCATCTCTGGGGTCCTCCAGCCCCATCTCCCTATCTGGGACAGGCCCCTTCTTAGGGGGAAGGTTGTTCTGTGGGCTTGTGCTTGGTGGCTCCTTGGAGACAGCTTAGAAAGAAGAGGCTGTGTCCAAGCCAAGAGTCTATCTCGCCCCATTCCTCCATCTGCAGGGAAAAGGAGGAAGGAGGCAGGGAGGGGCCTTATTCTAAGGTCTCCAGCCCTGGGGGAGGTAGGAGTCTTCCTTTTGCTGCATACTCAGCAACTGAGGGCCAGCCTGTGATGCAGATGCCAATGCCACAGAGCATGGCAGGAGGTCTGTGGCACCTTGTGCTGAGGGGCAGCGCTCCCCCGACTGTGGGCCATGGAGTGGCTCTGGATTCTGTAGGGTTGAGCCCATCTGGTCCTTCCCACAGTAGACATGGAGAAAGGTCTCACTGTGAGCACCAGCCTTGAACTCACCATCTGTTCCAGGTTGTCACCCTCCTCTCTGGGCTTTGCAAGATACTGGTCATACCCCTGGCACCCTGGGGCTCCCAGAACTTCTGGGCCACCCAGAGGCAGAGCCTCCAGGCCTGTATAGACAACACCTGTGTCCTCGGGCCTTGCTGCATCTGTAGTTTCACTGATGCTAAAAGTCCTCAGAAGCCCTGTGTTCCATCTCTCCAGCCTCTGTGGCTCTCCAGGGTTCTGCCCTGCCAGCCTTTCTGCTGGGAAGACCTCCTGCCCCCTGTCCCTTGTCCAACTCTTGATCATTGTTTAAGACTTAACTTAGGCATGGTCGCTTCTTTGGGGGAGTCTTTCCTGGCTCCTCTTCTCCTGTGAGACTTGCCTATCTTTGGGTCACTGTGCTGCTCTAGGGCCTGCTGTCTCTGTCAATGTTAGCATATTCCCCAGGCTAAGCTCAGGGGAGCAACTGCGGCTCCTTCCTCTTTGTATTCTCAATGCTCAGCACAAGGCCTCGCTTAGCGGAGGTGTTAATGAAAGTCTGTCTGTCTTGGCAAGTGGGTAGATGGGTGCATGGGTTGATGGATGGATGGACGAATTTTCTGGCTACTGTCTGTATGGATCTGAGGAGGAATCTCTCTCTTGGCTGGGGAAACCCAAAT
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AAATACCAGGACAGATGATAACCCGGAAGGGTCTGAGCCAGGAGGCAGGAGAACCAGGCTGGCGGGCAGGCACATGGTCCTCTCTGGGACTGAGAGGGGCTGAAGTGGATCTGCCAGGATGGAATAGGCAGTGTGTGCACGCATATGCTGTGTGCGTATCAGGGAGGGGCAGACCCGGAGCAGCTCAGGGGGCATCAGAGCCTGCATTATGGGAGGAGGGGTGACGGGATTCAGTTGGAACAAGGTGACCTGAACCCTGGATGAAGGTGCTGGAATTGTGATCCTGGAGAAGATGATGCCTGGCCGAAACTGACTTAGCTTTTTCGTTTCTGCCTCCCTGTTTGTCCACTTCTGTCTTTCCTTCTCTGTTTCTCCCTGCACTTGGCATTTCTTTCTGTCCTATCTGTCCTTCTCTCTTGTCTTTTTGCCTTGGTCTTCCTTCCACCTTTGTCTCCATTCTACCTGCTGTCCACTGCAGTCTGAGGACACAGACCTGCCCTACCCACCACCCCAGAGGGAGGCCAACATCTACATGGTTCCTCAGAACATCAAGCCAGCGCTCCAGCGTACCGCCATCGAGGTGAGCCGTCCGGGCCTGGGCGTGGGGGCTGGGAGCAGCCTGCCCTTCCCCTTCCTGGCCCCAGCCTTTCCTGGGGCCCGGGGCCTTCTGAGCCACTCTCCTCATTCTGTGTGCTTAGATCCTGGCATGGGGCCTGCGGAACATGAAGAGTTACCAGCTGGCCAACATCTCCTCCCCCAGCCTCGTGGTAGAGTGTGGGGGCCAGACGGTGCAGTCCTGTGTCATCAGGAACCTCCGGAAGAACCCCAACTTTGACATCTGCACCCTCTTCATGGAAGTGGTGAGCCCCACCTCCCTACTGTCCCCTTCCAGAGTCCTGGGGCTAGAAGTTCTACATGTCCCCGAGCAGCCTGGGGCTTGTGCTCCAATTCCCTGCGGGATCCAGGGTAGGACCCCTCACTTTCCTGTGAACATGGGGAGAAATGCTCATACCCTCCTCACTGGAAGGGTTCAGGCCTCTGAGTAGGACAAACGGGGCCAACCTGCTCCTCCTATACCCAAATCCTAGATCAGCGAAAGTCCCAAGGAGACATCCCCTGGCTGTTGTCCCTCTGGGACAGGTTTCAGTCCCCTGGAGCGCCCTTGGGGACCTGCTAGGGCTTGGCTTTCCAGGATTCCTCCAAACCTTTTCTGACCATGTCCTCCCCCAGCCTGGGCCCCCTCAAAGGAGCTCACCCCCACAGCCCTCAGGCCCTCCAGGCCTCTCCACCTCCCTGGGATGCCTAGACCTAGTGGCCAGAGTAAGGCAGGTCTGAGGAAAAGAAAATGGTTTGCAAGATGAAAGCGCTGTAGAAATTCCAGGCCCAGTGGCTGTCAACAGAAGCCTCCTCTTGGCCGAGCCAAAGCCGCCCCTGAAGGAGAGCATATAAATTATTTCAAGTTGTGTTCAAAGTGCTTTTGGGGTGTGTGGGGGGAAGAATCTGGGTCTGTAAGCCAACTCTTGAGTATCCACTTGGGGGGACTGTCTGTAAGAAATGTTGAGTCCCGGGCCAACTCCCCTCGCCCGCTCCCCAGCCAGTGAGGGAGCGCAGCCTCGTTTCCACTTCAGGCTGAACAGGATGCATTTGGAAGGTAAAGCTGTGGGGGGAAAGCCGGCCTCTGCATGCAGCATTCAAGGGGCCGACAGAAAAGGTGTGTGGCTTCGCTCGACTGCCCAGCTCTGGGCCAGCCACCATTTTGGATTTCTGGCTGTGGGGATTATCTGCGGTTTATAGTCATTTTCTGCTCTTTGGGCTTGACCTGGAGACTTCCCAGAGGGGGATTCAGGCCAGTGCGTTCTTCCTCCTCCACCCAGATGCTGCCCAGGGAGGAGCTCTACTGCCCCCCCATCACCGTCAAGGTCATCGATAACCGCCAGTTTGGCCGCCGGCCTGTGGTGGGCCAGTGTACCATCCGCTCCCTGGAGAGCTTCCTGTGTGACCCCTACTCGGCGGAGAGTCCATCCCCACAGGGTGGCCCAGGTAGGGGAAGGGGAGCCTCAGGGCCAAGCTACCCTTCCTAGTTGAGATGCATCCTGAAACCCTTCTCTTACGGAGACCTGAATGAGAAGTGGTTTCTGCTCTGCTAGACCACAGGGTGGAGACCTTCCTTAGGGCAGAGCCTAGCTCTGGGTGGGGGGCACCAGGAGCAGGTGACTGATACCCGTTGGAGCTGAGGGGTGAGGGCTCAAAGTGGGCCCAGGGGGAGGGAGAGAGAGGGCAGGGAGACAATGATGCGGGGAGGGAGGAAAGAAATGTGAGGAGAGGAAGACAGAAGTGGGAGACAGAGCATGTGAAGGAGGATGGGAGAGATGGAGATGAGAGAGGGACTTATTGGGAAGTAGGAAGAGAGAGATACCGACTGAGAAATGTGGAGAGACTGCAGGGTCTTGTCTTGGTCCCTTGGTTGAGCCCTGGGGCTGGTGAGGGGCGAGCCTTTTGAGAGAGCCCCTCTCAGGCCTGGATGGCTCCCTCCCCTGCAGACGATGTGAGCCTACTCAGTCCTGGGGAAGACGTGCTCATCGACATTGATGACAAGGAGCCCCTCATCCCCATCCAGGTAGGATGGGCATCCTCCAGGGAGGCCTGGGTCACCTTTCCCCTCCATTCCTCATCAATTCCCACCCCTTCTCCCCTACCCTTCATTATCACACAGCCTCTATACACATCCCCTTCTGGGCTCTGCGGTTGGACACTGTCCAGTAGAGAGACCCAGATGGGAGCTTTCAGTCTGGCTGAGGGGGGTGGGGTGTGCTCATCTGGGCAAGACTCAATCCCTTTTCTTGGATGCATATGTGAAAAATAGGCCATCTACCCTGGGGGCCATGGTGAGGGCTTTCTCCTGGAGATCACCAGAAAATCAGGGTGAGGAGCAAATGAGAGAAGGACGACAGGGGAGGGAGTGAGTGGGCCATCTCTGGGGTCCTCCAGCCCCATCTCCCTATCTGGGACAGGCCCCTTCTTAGGGGGAAGGTTGTTCTGTGGGCTTGTGCTTGGTGGCTCCTTGGAGACAGCTTAGAAAGAAGAGGCTGTGTCCAAGCCAAGAGTCTATCTCGCCCCATTCCTCCATCTGCAGGGAAAAGGAGGAAGGAGGCAGGGAGGGGCCTTATTCTAAGGTCTCCAGCCCTGGGGGAGGTAGGAGTCTTCCTTTTGCTGCATACTCAGCAACTGAGGGCCAGCCTGTGATGCAGATGCCAATGCCACAGAGCATGGCAGGAGGTCTGTGGCACCTTGTGCTGAGGGGCAGCGCTCCCCCGACTGTGGGCCATGGAGTGGCTCTGGATTCTGTAGGGTTGAGCCCATCTGGTCCTTCCCACAGTAGACATGGAGAAAGGTCTCACTGTGAGCACCAGCCTTGAACTCACCATCTGTTCCAGGTTGTCACCCTCCTCTCTGGGCTTTGCAAGATACTGGTCATACCCCTGGCACCCTGGGGCTCCCAGAACTTCTGGGCCACCCAGAGGCAGAGCCTCCAGGCCTGTATAGACAACACCTGTGTCCTCGGGCCTTGCTGCATCTGTAGTTTCACTGATGCTAAAAGTCCTCAGAAGCCCTGTGTTCCATCTCTCCAGCCTCTGTGGCTCTCCAGGGTTCTGCCCTGCCAGCCTTTCTGCTGGGAAGACCTCCTGCCCCCTGTCCCTTGTCCAACTCTTGATCATTGTTTAAGACTTAACTTAGGCATGGTCGCTTCTTTGGGGGAGTCTTTCCTGGCTCCTCTTCTCCTGTGAGACTTGCCTATCTTTGGGTCACTGTGCTGCTCTAGGGCCTGCTGTCTCTGTCAATGTTAGCATATTCCCCAGGCTAAGCTCAGGGGAGCAACTGCGGCTCCTTCCTCTTTGTATTCTCAATGCTCAGCACAAGGCCTCGCTTAGCGGAGGTGTTAATGAAAGTCTGTCTGTCTTGGCAAGTGGGTAGATGGGTGCATGGGTTGATGGATGGATGGACGAATTTTCTGGCTACTGTCTGTATGGATCTGAGGAGGAATCTCTCTCTTGGCTGGGGAAACCCAAATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
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benign
| 38,963 |
Classify the chromosome 2 variant at position 71643962 affecting gene DYSF (dysferlin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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pathogenic
| 38,976 |
Gene DYSF (dysferlin) variant at chromosome 2, position 71644047—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy']
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TCACTGTTAATGGTATTATTCAGACTATCTGTCTCTAATTCCTTTGGAAATTTACTTGGTTATTCAGGATTGAGGGAAGTGTGATACCTTCCCCACAATTCTTGTTCCTGTCTTTTCTTTGTACAGAACTCACTGGTTGGTTGTCTGTCTGTGCCTGACTCTGAGCCTGAGTTATAAACTCAAACCTTTAAGTATTTGGGCTGGGAAAGAAAAATAAAGATTTAGGGGAACTCAACAGCTAAATTGGATTCCATTCTAACCATTTCTACCTAAGTGTCCATGTTTGCCTGTGTGCCAGTATGTGCAGTTGTGTGTTTCTGTGGGGGCATATGTGTGTTTTAGCATACACATCTCCTTTGGACGTGACTGTGTAAGTCAGTTCTTCTGCGTGTGGGTCATCCTGTGAGTTTGATATGTATGTCTGTATATGTGTGTCACCCATAGCATCTTTTTCTTTAAATTGAACTTTAAACATCAAGGCTTGGGTCTGCCTTGCTCTAAGCTGGCTTTTTCTAGAGTGGTTACAAGTCAGAAAGCTCTGCCATGCTGTACGCTACCCCACCTGACCTTGTTTCCTCTCTCCTGGCTGCAGAAGACCCTCCGGGTAAGTGGGTCTGGTAGGGCCTGGCTGCAGATTCAGCCTCACTCTGGTACACGTTCCCTGTGTGGTGTGTCTGGAGACACCTGGCCACACAAGGTGTGTTAGGACCACACTTCCAGGACGGGTGGAGACTCGAGAACCTCATCCTACCGTCTCCCCAGGATGCCTGTTCAGGAACCCTTGGCGGGGCACCAGCTTGTGTTTGCCTTTAGTAAGCTGGAGCTCAGAGCACTTGGCTTTAGTTTGAAGGGGCCACCAGCATTTTCAGAAACTCTGTGATAGGTGTTCAGTTCCTGGTGGAGAATTAGAGCAGGCTCCTGGGAGATCTTCTAGCCTACCTTCTCATACAGAGGAGGAAAGCGAGTTCCAGAATGAGCTCCTGAAGCCGTGTCCTTGGCCCTTCCCACTAAACCAGATAAGCTCTAATGGTACAGATGGGCTCAGAGTGAGTGATGGGACCTTGGTGGGCTTTTGGGGTGAACTGACCATCCCAGCTTCAGGGAGCTTGGTGACCCTCTAGGTGATAGGACACCCCACCTGCCGAGACAGGACACAGCTGAAGGAATATTCTAGACACCAGAGCTAAGAGGGCCTGCAGACACACCATGTACAGGAGGAGTTAAATGGTGGGGAGGTCAGGATTTGCCACAACAGGCCTGTCCATCTTTTCCTGCAAATAGGAGTGACTGGAGGAAGGATGCGGATGTCACACAGAAAATTTGTGCTGTCACATACTTCCTTTCTTCTCACCTAATACCTCACATTTAGCAGTGTCTTTGGAATAAAGGCACTTAGTATTAGTTGATTTTCAGGGACTCTGCCTTGATTTGACCTTGGGGAGGTTAAGTGCTGATTTCCAATGCTTCCTTTATTGCCTGGGTAGGGAGGCAGATGGGCAGAATAGATAAAACTCTTTTGGGTCTGAATTTTCCTGGATCTACTGCATTTTGTTCATAAATAATACATTATTGACATTTTCCCCTAAGAGCTACCCTATGTACCCTCTGATTTTGGTCTCAGTGTGTTGTGTCCCTGGGATGCAGGAACTACAAAGATGCTTATGCCCACTTCACAGAAAGGAAAAGGGAGGCTGGGGAGTTTGACAGAAACACACATGCTTGGGGGGCAGAGCCAGGGCTAGAGCCTCCGCCTCTCAACACCAACCAAATGCTGAAACCTCTTCCTCAGTCTGCAGTCTTTGCCCCAGGAGAGGCGGAGGTTTCCTCTCTCTGCTCCCCCACATCACCCTTAGGAAAGCCTTGTGGTCCAGAGCGGCCTAGCAGCGGAGGGAGGGTTTCCAACTCTGAAGAATGCTGCTTGGCGAGTCCTGTTTCTGAAATGGTCTCTTTCTTTCTACCCACTCAGGAGGAAGAGTTCATCGATTGGTGGAGCAAATTCTTTGCCTCCATAGGGGAGAGGGAAAAGTGCGGCTCCTACCTGGAGAAGGATTTTGACACCCTGAAGGTAAGGCCTCTCTTCAGTCTGACAGTCGGTGTGTGTGTGCGTACTGGGCAGTGGGAGACACAACAGAAAGAGAGCTCATGCAGTAGATGTATTTGCATTTGTCTCCTCATTCGGTGTCTGAGGGTGATGAATGCTGCTAGACCAGCTGGGTGAGAAAGCCACCCACCGATTTACAGCCCGAAGCAAGTGTGGGCTGGGATAACCAAGACAGTATTCCCAGGAGAATGCTGAAGAATATGGAAGTGTTTAGAGGTGAAATGATCTGTGTTAACGTGCCCCAGCCCCCTACCCCTTCCCAAGATCAGGGTGGCCCCCTCACCGATTTTCAAAATAGTCAACATTATTAATATTGCATGACATTGAAAACAGTTAAAGCTTGGAGATGGGTACGCAGGGATTTGTTGTCCTATCCCATGTCTTTCAGTGTTATTTGAACTTTTCTATAGTAGAAAATTTGTGTTAAAATAAAAAGAGAGTCGGTTTGAGAATGTACTCCTGACCCCTAACTCCTACAATTGGGCCAGAAAATTACCTACAAATCTGAAAATATGGGAAACCCTGTTTCTGTGGAAAAAAACAGAAATGAGTCAGCCAAATTGTGGTATTTTGAGGAAATTATACAAATATAATTATGCTTTGAAAAAGTAGACTACTTTTAAAGAAGATAATCAGAGGTGACTCAGAAATTACTCCTTAAAGGAGTTGCATGGTCTCCTGGCTAGGGTTGCCAGTTAAAATTCAGGATGCCCAGTCACATTTGAATTTCAGATGAACAATGAATAGTTTTTTAATATCAGCATGCATCAAATATTGCACGGGGCATATTTCTTTAAAAATTATTGGTTATGAAACAGGAAAAGTTCCCTTATCCCCCTTGCAGGGTGTGCAGTGGGGGTGTGGCTGGCTTCTTCAGTGCCCTGCTGCTCACACCTCTAGGGGAACATGCAGATGGGCAGGTTGTGGGGCTCCAACCCCACAGCAGTGTCCAGAGGTGAATGTTTACAGCTGAAGCCCCAGTGGATGTGTGTTACAGAGGACTATTTCAGCTTAGCCATCTGTAGGCGGCTTGTGTTAGCTCAATTAGACCCCTGCCTTATCACAAGCACAGAGGGCTTTCTGTATCCCGGGGTTTCTTGCCTTGGTGTACTGAAAGAATTGGATCGCACGTGGGCTTGGAGATTGAGTGCAAGGTTTTACTGGGTGGAAGTAGCTCTCAGCAGATTGGGGAGCCAGAAGGGAGATGGAATGGGAAGGTGGTTTTCCCCTGGAGTCGCGCTGCTCAGTGGCCTGGACTCTCCTCCCACCACCAGGACCAAACTCCACGTTGTTCCGCTGGTCAATGGCCTGCTGGCCTGCTGAGGCCTGTTGGTGTGCTCCTACGCCAGTGGGTCCTTCTCGACATCCCGCCGCTTGTGTGTTCCTCTGCTTGTGTGTTCCTCTCGATGTCCAGCAACTTGTGTTTCTGCCCGCTAGGGTCTTGGGGGTTTTTATAGGCACAGAATGGGGGTGTGGCAGGCCAGGATGGTCTTGGGAAATGCAGCATTTGGGCAAGAAAACAGAAATGCCTGTCCTCCCTAGGCCTGTGGCACAGGCCCGGGGGATGAAGCCCTCGCCAGGGACACCGTCCTCCTCTACCCAGCACTTACCTGACCCCGTTCTGTATCAGTTATTTATTTGAAATTCAGATTTAACTGGAAATTGTGTATTTTCACTTACTAAATCTGGCAACACTACTTCTGGATTATAAATGGGGGAGACTCTGTACCCCGCAATTACCTCCCAGGCTTGGAGAGGAGAAAATGAGAGGTGGGCACAGGCTGTTAGACACATAGGAAAGGCCCCAAGAGCCCTTTGGAGGGGACTGGATGAGAGAGAGTTGAAGCTTGTCAGGGTAGCAGGTGGCCTGGGCTTTCAGGTGATTCTTTTGGCGCAGAGTCTCTGCTAGGCACTCTGGAGGGCAGTTTCACCAGTCAGCAAAAGTTGTCTCTGCTCTATGGGCCTGCCTGGTGAATTGTGCCTGGAGACCTGGCT
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pathogenic
| 38,981 |
A genetic variant at chromosome 2, position 71656204, affecting gene DYSF (dysferlin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TATTATTATTATCTCTATTAAATAAATGCAATTTAAAATTCAGCATACCATCTTCTATCTATCAAATTAACAAAGCTAAAAATGGGTGAAAGTGTACAGTGATGGTGAAAGGCTGGGAGTGTGGGCACACTTGAACACTGTAGATAGGAGTATATAAATCCATACAATTTTTCCAGAGAGCAATTTGTGCACATCAGAGGTCTTAAAATGTGCATACTCCTTGTCCAGGAATTCTTTTTCTGGGAGCTTATAATAAAGATGAATTTAAACAAGTGCACAAAACACTTGGATAGGAGATTTTAAAACTCCCACACCGTATAAGTGGTTTAAAAAAATAATGTTGATGGCTGGGTCTGGTGGCTCATGCCAGTAATCCCTGCACTTTGGGAGGCGGAGGTGGGAGGATTGCTTGAGGCCAGGAGTTGGAGACCAGCCTAGGCAACATAGCGAGACTCCATCTCTACAGAAAATAAAAATAATAATATTGAAAAACCGCAAAACTAAATGTTCATCATATCTTGTGATACATTTATAAAATTGAATATCATATTGCCATTAGGAAGGAAGAGTTTTATAGAAGTATATTTTTTGACCTTGCAAAGATTTTCATGGTACATCATTAGGTTAAAAAACAAGTTACAGGCCAGGCACAGTGGCTCACACCTGTAATCCCAGCACTTTGGGAGGATGAAGTGGGAGGATTGCTTGAGTCCAGGAGTTTGAGACCAACCTGGGCAACATGGCCAGAACTCATCTCTACAAAAATAAAATAAAATAAAAAATATAAAAATTAGCTCAGTGTGGTGGCACGCCTGTACTCCCAGCTACAGGAGGCTAAGGTGGGGGGATCATTTGAGCCCAGGAGTTCAAGGCTGCAGTGAGCCATGATTGCACCACTGCACTCCACCCTGGGTGACAGAGTGAGACTTCTCCCCTCACTTGCACCCCCCATCCACAAAACAAGTTACAAGTTTGTATCTTTTGAGTCCATAATTTTGGTTAAAAAATTATATATATAAAGAAAATATTCAAAAGGACATATACCAAATGCTGATCAAATAACTAGTTATTTTTGAGAATTAGAATTTAAGACAATATTAATTTTTAAAAATATTTGCTTATATTTTTCTAAATTTTAATAATGAACCTGTGTCACTTGCATAATTAAATATTTATTAGAAAAGATAGAACTTGACCTTCAAGGAAGAGACAGAATTTGAGCTGGGCCTAAATGAGAAATAATATTTGGAAAGATGATTTCAGATATGACGAATTTAGCATGTATGTTAACCTGTTTAATGTTACTGTTTATTAGGTACATTTTATCAGCATAATAAAAAACAGCTTGCTGCTTTATTAAATCCTAAGCAATTCTAAAGCACTGCTTTAACAAATAATAATCATTGGCTGTTTGAGAAGAGACAAGTAAATGAATTGAGCTAACAAGTTTAAAGTGATGCTCCAAAGATACACTTGGATTGATATTTGATACCATTGTCATTGGATATCCTGTATGTGAACATTTTTACTTGAAATGCTGACCTGTTAATTTTCCAGACATCTATCACAGTCTTCAAATAAAATGTCGGTCCACCCTTTGCTCATTCATAATCTTGTTCTTTTAAAAAATGTACTGCCCATGTCTCTGATGACTCTCAGGTACTTACAATATTTTATTGACCAGAAAACCCTATTCCCTAACGGAGCTGAACAAATATCTTTCCTTTTGCTCCCTTCCCCTGGAATTTTCTGTCCATCTCCTCCTCTGTTCCTTTCTGGCTCCCTCTGTGACCTCTCCATCTCTCCAACCCTGCCCTCTTCTTTGCCTTCATTCCTTTATTTTGTTTTTGGTCACTTTCCCTCCTTTTCTTCTTCTCTCTTCCTTCTCTCTCTTTATTCACTCTCACACTGTCATGTTTCCCCTCCTTCTCTTGTTTCCTTTCCTTTGCTGTTGTTCTACTTTCTTTCTGTCTCTTGTCCCCTCCTCTAATCCCCATGTGTGGCAGGTCTATGACACACAGCTGGAGAATGTGGAGGCCTTTGAGGGCCTGTCTGACTTTTGTAACACCTTCAAGCTGTACCGGGGCAAGACGCAGGAGGAGACAGAAGATCCATCTGTGATTGGTGAATTTAAGGTAAATCCTCGAAGACGTCCCTAACCCAGGTGGGCCTAAGACTGTGGTGTTGGAGCAATAAGTGAAGGGGAGGGGTCGTACCTACACTGGTGACCCTGGTGCTGATGTTGGTGACCACATGGGTAATGGAGGTGGTGATGGTGATGCCGCTGACGCAGAATCTGACTGGTGATGGGATGGTGTTGGGCTTGGTGATCTCAGTGGTGGTGACTCTGGTAGAGATGAGAGTGGTGGTCATGATGGTGATTGTGTCAGTGACAATTGTATTTGTTTTTAGTCTGTTTTCATGCTGCTGATAAAGACACATTCAAGACTGGGAAGAAAAAGAGGTTTAATTGAACTTAGAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCGGGAGGGGAAAGGCAGTTCTTATATGGTGGCAGCAAGAGAAAATGAGGAAGAAGCAAAAGCAGAATCCCCTGATAAACCCATCAGATCTTGTGAGACTTATTCACCACCACGAGAATAGCACGAGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAGTTACCTCCTCCTGGGTCCCTCCCCCAACACGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTGGAGTTGAGATTTGAGTGGGAATGCAGCCAAACCATATCATTCTGCCCCTGGCCCCTCCAAATCTCATGTTCTCACATTTCAAAACCAATTATGCCTTCCTTAGAGTCCCCCAAAGTTAACTCATTTCAGCATTAACCCAAAAGTCCACAGTCCAAAGTCTCATCTGAGACAAGGCATAGTCCCTTCCACCTATGAGCCTGTAATATCAAAAGTAAGGTAGTTACTTCCTAGATACAATGGGGGTGCAGGTATTGGGTAAATACAGCCATTCCAAATGGGAGAAATTGGCCAAAACCAAAAGGTTACAGGGCTCATGCAAGTCTGAAATCCAGTGGGACAGTCATATTTTAAAGCTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCAGGTCTCACATCTAGGTCATGCTGACGCAAAAGGTAGGTTCCCATGGTCTTGGGCAGCTCTGCCTCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGGCTCCCTCCTGGCTGCTTTCACAGGCTGGCGTTGAGTGTCTGAGGCTTTTCCAGGTTCACGGTACAAGCTGTTGGTGGATTTACCATTCTAGGGTCTGGAGGAAGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCTACTAGCAGTGCCCCAGATGTGGGGCATCAGAGCCCCCACATTTCCCTTCTGCATTGCCCTAGCAGAGGTTCTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACTTTTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACCTCTTCTGAAATCTGGGTGGAGGTTCCCAAACCTCAGTTCTTGACTTCCGTGCACCCACAGGCTCAATACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTGGGGATTCCACCCTGTGAAGCCACAGCCCAAGCTGTACATTGGCCCCTTTCAGCCACGGTTGGAGCAGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTGGGCTGCACATAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAACCACTTTTTCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGAGGGGCTGCTGTGAAGATCTCTGATATGGCCTGGAGACATTTTCCCCATGGTCTTGGGGATTAACATTAGGCTCCTTGCTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTTCTTCTCAAAAAATGGGTTTTTCTTTTCTTCTGCATCATCAGGCTGCACATTTTCTGAACTTTTATGCTCTGTTTCCCTTTTAAAACAGAATGCTTTTAACAGCACCCAAGTCAACTTTTGAATGCTTTGCTGCTTAGAAATTTCTTCTGCCAGATACCCTAAATCGTCTCTCTCCAGTTCAAAGCTCCACAGATTTCTAGGGCAGAGGCAAGATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAACATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCAGTTCCCAACAAGTTCCCC
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|
pathogenic
| 38,985 |
Classify the chromosome 2 variant at position 71658886 affecting gene DYSF (dysferlin) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1']
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CTCCCCCAACACGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTGGAGTTGAGATTTGAGTGGGAATGCAGCCAAACCATATCATTCTGCCCCTGGCCCCTCCAAATCTCATGTTCTCACATTTCAAAACCAATTATGCCTTCCTTAGAGTCCCCCAAAGTTAACTCATTTCAGCATTAACCCAAAAGTCCACAGTCCAAAGTCTCATCTGAGACAAGGCATAGTCCCTTCCACCTATGAGCCTGTAATATCAAAAGTAAGGTAGTTACTTCCTAGATACAATGGGGGTGCAGGTATTGGGTAAATACAGCCATTCCAAATGGGAGAAATTGGCCAAAACCAAAAGGTTACAGGGCTCATGCAAGTCTGAAATCCAGTGGGACAGTCATATTTTAAAGCTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCAGGTCTCACATCTAGGTCATGCTGACGCAAAAGGTAGGTTCCCATGGTCTTGGGCAGCTCTGCCTCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGGCTCCCTCCTGGCTGCTTTCACAGGCTGGCGTTGAGTGTCTGAGGCTTTTCCAGGTTCACGGTACAAGCTGTTGGTGGATTTACCATTCTAGGGTCTGGAGGAAGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCTACTAGCAGTGCCCCAGATGTGGGGCATCAGAGCCCCCACATTTCCCTTCTGCATTGCCCTAGCAGAGGTTCTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACTTTTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACCTCTTCTGAAATCTGGGTGGAGGTTCCCAAACCTCAGTTCTTGACTTCCGTGCACCCACAGGCTCAATACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTGGGGATTCCACCCTGTGAAGCCACAGCCCAAGCTGTACATTGGCCCCTTTCAGCCACGGTTGGAGCAGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTGGGCTGCACATAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAACCACTTTTTCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGAGGGGCTGCTGTGAAGATCTCTGATATGGCCTGGAGACATTTTCCCCATGGTCTTGGGGATTAACATTAGGCTCCTTGCTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTTCTTCTCAAAAAATGGGTTTTTCTTTTCTTCTGCATCATCAGGCTGCACATTTTCTGAACTTTTATGCTCTGTTTCCCTTTTAAAACAGAATGCTTTTAACAGCACCCAAGTCAACTTTTGAATGCTTTGCTGCTTAGAAATTTCTTCTGCCAGATACCCTAAATCGTCTCTCTCCAGTTCAAAGCTCCACAGATTTCTAGGGCAGAGGCAAGATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAACATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCAGTTCCCAACAAGTTCCCCATCTCTATCTGAGACCACCTCAGCCTGGATTTTATTGTCCATATTGCTATCAGCATTTTGGGCAAAGCCATTAAACAAGTCTTTAGGAAGTTCCATAGTTTTCCACGTTTTCCCATCTTATTCTGAGCCCTCCAAACTGTTCCAACCTCTGCCTGTTAGCCAGTTCCAAAGTCGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCATCAACACCCCACTCCTGGTACCAATTTACTGTATTATTCTGTTTTCACACTGCTGATGAAGACATACCCAAGACTTGGAAGAAAAAGAGGTTTAATTGAACTTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACA
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pathogenic
| 38,993 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 71658923 in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GAGTTGAGATTTGAGTGGGAATGCAGCCAAACCATATCATTCTGCCCCTGGCCCCTCCAAATCTCATGTTCTCACATTTCAAAACCAATTATGCCTTCCTTAGAGTCCCCCAAAGTTAACTCATTTCAGCATTAACCCAAAAGTCCACAGTCCAAAGTCTCATCTGAGACAAGGCATAGTCCCTTCCACCTATGAGCCTGTAATATCAAAAGTAAGGTAGTTACTTCCTAGATACAATGGGGGTGCAGGTATTGGGTAAATACAGCCATTCCAAATGGGAGAAATTGGCCAAAACCAAAAGGTTACAGGGCTCATGCAAGTCTGAAATCCAGTGGGACAGTCATATTTTAAAGCTCCAAAATGATCTCCTTTGACTCCAGGTCTCACATCTAGGTCATGCTGACGCAAAAGGTAGGTTCCCATGGTCTTGGGCAGCTCTGCCTCTGTGGCTTTGCAGGGTACAGGCTCCCTCCTGGCTGCTTTCACAGGCTGGCGTTGAGTGTCTGAGGCTTTTCCAGGTTCACGGTACAAGCTGTTGGTGGATTTACCATTCTAGGGTCTGGAGGAAGGTGGCCCTCTTCTCACAGCTCTACTAGCAGTGCCCCAGATGTGGGGCATCAGAGCCCCCACATTTCCCTTCTGCATTGCCCTAGCAGAGGTTCTCCATAAGGGCCCCACCCCTGCAGCAAACTTTTGCCTGGGCATCCAGGTGTTTCCATACCTCTTCTGAAATCTGGGTGGAGGTTCCCAAACCTCAGTTCTTGACTTCCGTGCACCCACAGGCTCAATACCACGTGGAAGCTGCCAAGGCTTGGGGATTCCACCCTGTGAAGCCACAGCCCAAGCTGTACATTGGCCCCTTTCAGCCACGGTTGGAGCAGCTGGGACACAGAGCACCAAGTCCCTGGGCTGCACATAGCACAGGGACCCTGGGCCCGGCCCACAAAACCACTTTTTCCTCCTGGGCTTCTGGGCCTGTGATGGGAGGGGCTGCTGTGAAGATCTCTGATATGGCCTGGAGACATTTTCCCCATGGTCTTGGGGATTAACATTAGGCTCCTTGCTACTTATGCAAATTTCTGCAGCTGGCTTGAATTTCTTCTCAAAAAATGGGTTTTTCTTTTCTTCTGCATCATCAGGCTGCACATTTTCTGAACTTTTATGCTCTGTTTCCCTTTTAAAACAGAATGCTTTTAACAGCACCCAAGTCAACTTTTGAATGCTTTGCTGCTTAGAAATTTCTTCTGCCAGATACCCTAAATCGTCTCTCTCCAGTTCAAAGCTCCACAGATTTCTAGGGCAGAGGCAAGATGCCACCAGTCTCTTTGCTAAAACATAACAAGAGTCACCTTTGCTCCAGTTCCCAACAAGTTCCCCATCTCTATCTGAGACCACCTCAGCCTGGATTTTATTGTCCATATTGCTATCAGCATTTTGGGCAAAGCCATTAAACAAGTCTTTAGGAAGTTCCATAGTTTTCCACGTTTTCCCATCTTATTCTGAGCCCTCCAAACTGTTCCAACCTCTGCCTGTTAGCCAGTTCCAAAGTCGCTTCCACATTTTTGGGTATCTTTTCATCAACACCCCACTCCTGGTACCAATTTACTGTATTATTCTGTTTTCACACTGCTGATGAAGACATACCCAAGACTTGGAAGAAAAAGAGGTTTAATTGAACTTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTA
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pathogenic
| 38,994 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 71660586, gene DYSF (dysferlin): what disease(s) if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Proximal_muscle_weakness', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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GAGGTTTAATTGAACTTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGT
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pathogenic
| 39,002 |
Is chromosome 2, position 71660601, gene DYSF (dysferlin) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TTACAGTTCCACATGGCTGGCAAGGCCTCAGAATCATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGT
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pathogenic
| 39,003 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 71660636, gene DYSF (dysferlin). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1']
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ATGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTG
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pathogenic
| 39,005 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 71660637, within gene DYSF (dysferlin) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TGGCAGGAGGTGAAAGGCAGTTCTTACATGGTAGTGGCAAGAGAAAAGGAGGAGGAAGCAAAAGCAGAAACACCTGATAAACCCAACAGATCTCATGATACTTATTTACTATCACGAGAATAGCATGGGAAAGACTGGCCCCCATGATTCAATTATCTCCTCCTGGGTCCCTCCCACAACATGTGGGAATTCTGGGAGATACAATTCAAGTTGAGATTTGGGTGGGGACACAGCCAAACCATATCAACAATGATGATAAAAATGAAAATTAACCCTTCCTTCTTTTCAGGGCCTCTTCAAAATTTATCCCCTCCCAGAAGACCCAGCCATCCCCATGCCCCCAAGACAGTTCCACCAGCTGGCCGCCCAGGGACCCCAGGAGTGCTTGGTCCGTATCTACATTGTCCGAGCATTTGGCCTGCAGCCCAAGGACCCCAATGGAAAGGTAACTTTCCTAGAGCCCTCACCTCCCCCAGAGTAGCAGGCTCAGGTACAAGTGGCCTATAGAACCTGGACACAAACTCTGCCTCAGGGAGTTCATAGTAGGTTGGGAAACAGACAAACACACAAAACTGAGAGGTGCCTGGATGGAGTTGTGTTAAGGACCAAGTGCTCTAGAAGGTCAGGGAAGGCCAGTGTCAGTACAGGACTTTGGGAAAATGGGGAAGGCTTCCTGGAAGGAATAGGACTCTTAGGATAGATGAGATTTTGATAGGCTGGGAGGGAGAAGAAAATAGTGTTTTAAGAGGGGCCAAAAGCATAGGCAAAGGTTTGAAAGAAAATTGCTTAATGTGTGTCTAGAACAAGAATAAAGCAGAAAGATAAGTAAGGCTGAGGGTATAGGTTGGGACTCTCAATGGTTAATGGGGAGGAGTGATGGGGGAAAGGAGCAGCGTTAGTGACTGCTATGCCTAGTCATGGCAGAGTCCCAGGTAAAAGGGAATGCTGGTAACACTCACCCGGTCTTTATTTAAAATTTTGATATTTTGTTCATCATGGACTATTGACACTGATTTTAATTTTTAAAATATTTCATTAAAGTACTGTTTATCTTAATAACTATTTTGGCCCTTCCTTACATTTTGTGCCCAAGATAAGTGCGTGAGCTGTCTCCCTCTAGTCATTGCCTGAGATGGAGAGGGGAGATTTGAAGGAGGAAAGGAGTCTGGAGTTATGGGGAGGTGACAGAGGTGGGAGGCAGAGTAATGTTGGGAAGAGAAAGAAAGAGGAAAGAAGAGAGGCAGGGGTGGGGCCTGATTTGCCTTTACAGGCATGAGGCTAGGGTCCCCTCTTGTCTCCTGAGGCAGGTTTAGGCCCAGCATGTGTCCTTCAGGTGGTGGGCGGAGGCCTGGTATCCCACCCTGTAGCCTCACCTTTCAAGGGACAGAATGGAGCAGTTCTCAGCCTAGGCACCACTGACGGCCTCCAAGGTGTGGTCATGGCCAGTGGGTTGGTTTATATGCTTGAAGCCTTCCTGATGCTAGACTAACCCTGGGCACTCTGCAGCCCCAGCTGCTGGGTCGCTGGCTGAGGGGTGCTGCTGCTTCCAGGAAGCATGGAGGGAGACCTCCCTGGGCTAGCCTAGGCTGACATAGGCTGACCACCCCTCTCTCATTCCATATGCTTAAGCAGAGGTCACAGAGAGGACCCCAGCCTGGTCTCGTCATGTGTGTAATGCAGACTGTTGTGTTTCTGATAAGGGCCTGGCCTCTCCCAATGGAGCAGTAGATTGGGAGTGTGAAGGACTCAGGTGCCCCATTCCCACGGCTGGAGCCAAGACCAGAAGCCCATGTCAGGGTCCAAGTGGAGTGGTGTGGTGTGTGGGAGGGGGCCCTGTCTTGGCAGGACACAGCCCACATCTCAACTTCCTGATGGCTGCTCCCTCATCCCATCCAGAGGCAAGGCACTCATGAAGCCTCAAAGACAGGTTTGGAAAGTGTTTTCACAGAAGTGTTTTGTCTCCTCCTCCAGTGTGATCCTTACATCAAGATCTCCATAGGGAAGAAATCAGTGAGTGACCAGGATAACTACATCCCCTGCACGCTGGAGCCCGTATTTGGAAAGTAAATTGGGGCATCTTGGGTCTTGGGGTGGAGGAGCCAGACAGGATAACCCACAGTCTAGTGGGGGAGATGTGACTGGCACTGTGAAGTCCGTATCTCTTGGAGCAAAACTGTATTCCTTAAATCTTGCATGTCTATGGGGGCATAGCCTCAGTTAGCCCTTCTTTAGCTGCTAAAGACTTGATCCCAACAGAAGCTCCTAGTTAAATGCTAAACAATTACGTCTAAGATCAGAAATCTACATGGCTTGAGCTCAGGAGTTTGAGACCAGTCTGGGCAACATAGCAAGACCCCATCTCTACAAAAAATAAAAAACTTAGCCAGGCATGGTAGTGCATGCCTGTGGTTCCAGATACTTGGGAGGCTGAGGTGGGAGGATCCCTTGAGCCTAGGAGTTTGAGCTTACAGTGATCTGTGATCAAACTACTGCACTCCAGCCTGGGTGACAGAGCAAAACCCTGTCTCAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAAGAAAGAAAAAGTAGAAATCTGTGTGTAAGCTCAGAAGATGCATTTGCTAATTCTTTTTTTTTTTTAAGATAAACTTTTACTTTGGAATAATTTTAGATTTACTAAACAGTTACAGAGACAGTGCATAATTTCCACTTACTCAATTTCCCCCACTGGTAACCCCTTACTCAATTTCCCCCACTGGTATCATCTTACCTAACCATGGGACATTTGTCAAAATGAAGAAATCATCATTGGTGCATTACGTTTAACCAAACTAGACTTTTTTTTAAAGGATTTCATGTTTTCCCACTAATGTCCTCTTACTAATGTCTCAGGATCCAATCTGTTATACGACATTGCATTTAGTAATTAATTCTCTGTAAGTGTCCCACATGTGTTTGTAGCAAGAGCTAGAGGAAGAATGTAGACCCAAGATAGTAAAATGATTCCTGAAATCTGAGAACAAGGAAAGGAAGAATCAATGCCCATTGCATGGGAGTAATTCCTAGGCATCCTGAATTGCTGTTTGGATGTGAGCTTGTTTAGGCCAGAGAGGGGAGGATGCAGAGGGAGGGTGGCAGCTATTTCTCTCGCACCTGCAGAAGACACCTACTGTTCCGATGTCATCAAGTCACATATTGCACTTATAAACCGGGGTCTGTTGAGTTAGTTGTGGTCACTCACCCTGCAGTGAGGACCCAGTCTCCTTGGGGAAATGCAGCTTTTGAAGGTGAACCAGCCCTGGCCAGTGATGAGCTCCCACCAAGCAGGGATTGGAGGGAAGTGGTAGGTGGGAGAGAGGAACTCTGTATGAGTTCCAGGGGCTGGCGAGCTCCAGGGGCTGGCGCAGGACCTCAGGCTAATGCTGATGGGGCAGTGGGCAGGGCCTGTTCCACAGTGGGTGGGCGTGTGTCAGGACTCAGGGGAGATAGGGGAGCCAGTGCAGGAACACACCCCTCCCATGCCTGTTTCCCCATCTCCCCCCAATCCTGGGCAAGCTGGTCTGCCTGGTGCTTTAAGCCTCCTTCAGATCACAACAGAAACCCTTCCATTCTATAACCCATGTGTCAGACGAACACAACGCATGAGGTGGTTTTTGTCACCATGTATTCCATGGCGTTACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTGT
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pathogenic
| 39,006 |
A genetic variant at chromosome 2, position 71664288, affecting gene DYSF (dysferlin)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
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pathogenic; ['Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TACCTTCTCCTTTCCCCTGAGGAAACTGACAGGCAGGTGACTTTTCTGCTCACATTGAGCTCAGCCACTTTAACTCACGAACCCAGTCTCAGGCCATAACCCACTGCCCATTTGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTGTGGTGTGTGTATATGTATGTGTGTTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTATTTGTATATGTGTGCGTGTATGTGCATGTGTATTTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGGTGTGTGTATATGTGCATTTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTCTGTGTCCATGTATGTGTGTGTGTGTACGTGAGTACATTTGTGTGCCTGTGTGTGTATATGTGTGCACGTATGTGCATGTGTGTGTGTGTGCATATTTGTGTGTGTATGTCTGTGTCCATGTGTCTGCATATGTGTGTGGTGTGTGTATATTTGTGTATGTTTACGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCACGCGCGTGGTGTAGGGAAGGAAGGGCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGGTCCAGTGTTTCTCCCTTCCTGCTCTGGCTGACCTCTGAGGTTCTGACTCCTGCAGTGTCTGGGCTGGGGAGAGGGCCCGTCTCATGTGCCCACCACCGCTGTCATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGAC
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|
pathogenic
| 39,012 |
Mutation found at chromosome 2 position 71664400, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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TGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTGTGGTGTGTGTATATGTATGTGTGTTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTATTTGTATATGTGTGCGTGTATGTGCATGTGTATTTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGGTGTGTGTATATGTGCATTTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTCTGTGTCCATGTATGTGTGTGTGTGTACGTGAGTACATTTGTGTGCCTGTGTGTGTATATGTGTGCACGTATGTGCATGTGTGTGTGTGTGCATATTTGTGTGTGTATGTCTGTGTCCATGTGTCTGCATATGTGTGTGGTGTGTGTATATTTGTGTATGTTTACGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCACGCGCGTGGTGTAGGGAAGGAAGGGCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGGTCCAGTGTTTCTCCCTTCCTGCTCTGGCTGACCTCTGAGGTTCTGACTCCTGCAGTGTCTGGGCTGGGGAGAGGGCCCGTCTCATGTGCCCACCACCGCTGTCATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGT
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TGTATGGAATCCCGAGCTCCCTGATGGCTCTAGGGGAGTGTGTCCCCTCTTTGGATGCAGTTGTGTGTGTATATGTGTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTGTATATGTGCACATATGTGCGTGCGTGTGTATGTATTTGTGTGTATGTGTGTGTATATGTGTATGTGTGTCTGTGTTCGTGTGTCTGTGTGGTGTGTGTATATATGTGTGCATGTGTATTTGTGTGTATACATGTGTGTAGGTGTATGCGTCTGTGTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGGCATGTGTGTATTTTGTGTGTATGTGTCTCTGTGTCCATGTGTCCGTGTATGTGTGTGGTGTGTGTATATGTATGTGTGTTGTATGTATGTGTGTGTATGTGTATTTGTATATGTGTGCGTGTATGTGCATGTGTATTTGTATGTGTGTGTGTATGTGTGTTTGTGTCTGTGTGTCTGTGTGTGGTGTGTGTATATGTGCATTTGTGTATATGTGTGTGTATGTGTGTGTGTCTGTGTCCATGTATGTGTGTGTGTGTACGTGAGTACATTTGTGTGCCTGTGTGTGTATATGTGTGCACGTATGTGCATGTGTGTGTGTGTGCATATTTGTGTGTGTATGTCTGTGTCCATGTGTCTGCATATGTGTGTGGTGTGTGTATATTTGTGTATGTTTACGTGTGTGTGTGTGTGTGCGCGCACGCGCGTGGTGTAGGGAAGGAAGGGCCCTGCCTTCCTCCCTTCCTGGTCCAGTGTTTCTCCCTTCCTGCTCTGGCTGACCTCTGAGGTTCTGACTCCTGCAGTGTCTGGGCTGGGGAGAGGGCCCGTCTCATGTGCCCACCACCGCTGTCATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTN
|
pathogenic
| 39,015 |
The chromosome 2, position 71665185 genetic variant in gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate disease(s).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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CTGACTCCTGCAGTGTCTGGGCTGGGGAGAGGGCCCGTCTCATGTGCCCACCACCGCTGTCATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAA
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pathogenic
| 39,024 |
Variant in DYSF (dysferlin), chromosome 2, position 71665246—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy_type_2B', 'Miyoshi_muscular_dystrophy_1']
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ATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCC
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ATCCGGGTACTCTCTGGACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCCNNNNNNNNNNNNNNNN
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pathogenic
| 39,026 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 71665262, gene DYSF (dysferlin): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy']
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GACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCGTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCCCTGCTCAGCCTGTTCA
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GACCACGGATGTTGAAAGCCGACTTATTTTCCTGTGGGTGCTTTCCAGAGGTTCCTCAGAGAGCCCCCCGTGAGCCCTCCCACTGCACTTTCTGGGATATGGCAGATGCTGCGTCCCTTTAGCTGCTGTCCCCAGCCCCTGGTTCTCAGATGGTCAACTCCACAATCTCTCGCTGCTACAACCCTCTGGGGGTCTCACAGGGCAGGATTCAGAGCAGTTCCAGTCTGGCCTCAGAGTGGTTTCTTCTCCTCCCAGGAAGTCCTTGTGTTCCTTGCCCAGGCATGGGCCAGAGTGCAGCTCCTCCCAAATGTGGCCCCTGCCCTCCTTCTCCATGCCACAAGTTGCTTAAGTTTCCCTGAGCATGCACCAGGTGCCAGGCTTGTGTCTCTCACCTGCAGGGAGCTCATTTTAGGGGGAGAAGGGAGAATACCTCTCCCTTTGATGCACATGGTAGATGGAGTTCTCAGATACAGCAAGAGCTCTCGCCAGAGAAATCTTTTCACAAATTCTCCCTCCATCCCATCCCAGAAGTGGATGTGAAGAGTCCAGAAAGCAGGTCCCAGGCCTGGAGTTTCCAGTCATCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTTGCTCTGGAGTACCAGTCGTCGGTAAATTGGAGTCCCCCAATTTACCGGGAGTCCTCCCTGGACTGGAGGTACCAGTCGTCGGTAAATTCCAAAGCTCTGGCCCCTGGCTCTGGAGTTTCACATCTCTTGCATCTGTTGTCTCCTGGTGTCGTGGTCAAAGCTTCAGTTTTAATGTGCATTTCCAATTCATTCTTTCGGTCTGTGGTCCATCAGGCAGGCACTTGCCTTATGCCCAGCACAGTTTATTTGGGAAAGTCCTGTCCCCCTTCCCCCTACACACACACTCAGGCCCAGTACAGCAGTGCTGTGGGTGGTTGGGCCTGTAAGATCTGTAGGGGGCCCAAGGAAAGAAGACTCCCTGGGGTAGTTTCGAGCTCTTGTCCTGCCCTGCCTGTCCCTTGGGTGCCCCGTGTTGGCTGACATCGGGAATCTGCCCCTCCTGCAGGATGTTCGAGCTGACCTGCACTCTGCCTCTGGAGAAGGACCTAAAGATCACTCTCTATGACTATGACCTCCTCTCCAAGGACGAAAAGATCGGTGAGACGGTCGTCGACCTGGAGAACAGGCTGCTGTCCAAGTTTGGGGCTCGCTGTGGACTCCCACAGACCTACTGTGTGTACGTGGATGGGGGCTGGCTGCCTGCTTCTCTGACAACACACCACCCCTGTCTTCTCTGACAACACACCACCACTGAGCACTTACTGTGTGCCAGCCCTGGGCTTAGCACTTCCTAGGCATTCTCTCATTGAGTCCAATGGGAGTCCTATCCCCACTCCACAGATGAAGAAACTGAAGCCCAGAGATGTTATTGCTTGTAAGTGGTGGAATTAGGATTTGAACCAAGAACCTGGCTCATCACATTGTTATAATCCAGTTATCTGTAATGCACATAGAAGGCCTAGAGAGGGCTAGGTACCTGGAAAGGGAGAGAGGGAAGGAAGGCAGGAAAGAAGCAGGGGAAACAGATGAGAGGACATGTGTGCTGCAACTGGGCCCGAAGGGGAATTTTGTGATGGTTTATGTCAGGGGAATGCATGTGAGGACTGCACCCCTCTTCCCACCATCTCAAGTCTTCTCTGGGTCTGATTATCTAACTCTGGAAATTGAAAACATTTAAGTTGCAATTCCGTACTTAAATGAGTCCTTTTCTCTCTGAGCCTCCATTTCTCCATCTGTAAAATGGGGATGCCCAGTCATGGTGAGCAATCAGATGGGACACCCACTGTAAAAGCAAGGAGTGGGCAATGCTGTACATGGGGGTACACCAGTCCCTGCATGCCCCTCTACCCTCATGAGTGTCCTTGAAGCATCTCATCTATGTCTTGTGCTTGCTCCTCAGCTCTGGACCGAACCAGTGGCGGGACCAGCTCCGCCCCTCCCAGCTCCTCCACCTCTTCTGCCAGCAGCATAGAGTCAAGGCACCTGTGTACCGGACAGACCTGTAATGTTTCAGGATAAAGAATATTCCATTGAAGAGATAGGTGAGCTGCCACATGACCCCAAACCATGGTGGGCTCTCGCTGTATCCCTCCCTCTCTCATCAGACCCTCTGCTACCATAAAAGACCCAAGCGGACATAACCCACAGCAGCAGGCTGTGGGTCTCTCCAGGGCAGCACAGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCCCTGCTCAGCCTGTTCAN
|
pathogenic
| 39,027 |
Determine if the mutation at chromosome 2, position 71665283 in gene DYSF (dysferlin) is benign or pathogenic. If pathogenic, what disease(s) is associated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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pathogenic
| 39,028 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 71667490, gene DYSF (dysferlin), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
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pathogenic; ['Autosomal_recessive_limb-girdle_muscular_dystrophy', 'Distal_myopathy_with_anterior_tibial_onset', 'Qualitative_or_quantitative_defects_of_dysferlin']
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AGATGGGCTCCACTTGCACTTGGTACTTTGAGGATCAGTACTGACCTGTGATGCCACTGTGAAAATTAGAGGTCAGGGCACAGCCAGGGTCAGAGTGCAGTCCAAGGCCAGGTTGGGGCCCATCCGAGGGCAAGATCAGAGGTGAGTCTGAAGCCAGTGTCAGGGTCAGAGTTAGGCTCAGTCTCTTTCTGGCATTGGCTGGTCTGACTCTGGTTGGAGTTTGGGGTACAGTCCACTTCTCAGAAACAGTTTTCTACTTGAATTGCACCAGCCTGGCAGCTTGACCCTGATGGTATCTTCCAAGCTCCCCACTGACAGCCCATGCATCTAAAGGATCCCAAGGCAGGCAGGCCTTGTAGTGCCCCCAGTCCTGCCCAGGGTCCTGCCCAGCTCTCCTGGCTGAGAATCCCGCCACATGCTCTCCGTGTGTCTGAGATGCCCGCAGGCCTGCATCACCCACTCAGAGCAGCTCAGACTCCCCAGAGGTGTTTACAGGCCCAGCTGGCCCCTTGCCTCCTGGTTGCTTCAGAGATGTTTGATGTCAGAGCTGGTGCCAAGGTTATAAAAGGGAAATGATGGCTTTGATGCCCCCATCCCCCACCCCCTCCTCCTTCTCATTCTGTTTTCCTGACTCTCCCAGGTCATGGCTGAGCCAGGCTCGGCCATAAGGCGCCCCCAGCCCTGCCCCCCTTCATTCCCTTTTCCCATAGAATGAGCATCTGTTTTCGGGGGAGTCTCATTTCCTTCTACTAGTCTGTGAGCAACTTTAGCACAGGGCCATGGCTCATGGTCATAAAGTCATAGGAAACAAAAGCCAGAAAGCTAGAGATGGTGAGGTCCAACATCTGCCTGCTTTTACAGATGAGGCTGGTAAGACCAAGAGTGGTGAACGACCTGCCCAACGTCACCCAACCAGCTAGGGGCAGAGCCAGGTTCCTGGCCCTGTGTGCCTTCTGAGGTGCATGCCTCTTCCTTTGAGGCCCCTACTGAAATGGGCAGGGCAGGTCTGATGGGTGAACACATGTGTGTGTACATATAGGTGTGCATGAGCACACCTGGGTACATGTACAGATGTGTGTGTCCACCATCAGCTCCCAAAGCCAAGGCCTTTGACATAGTGGGCTCCAAGTTCATGTTGTTGGATGGTTGGCCAGGCTTCTCTGGGTCAGGAATACCCCATGTCTTCTCCCCACCTGTAGCACCAGTTTTTGACCCATTCCCTAGCAGGGAGGAGCTGTACCTGGGACGCACCTGGGGACAGGCACCTAGGTTCATGCCTAGTCACGCACCTTTCCTAAGTGAGCATGTGATCTCAGCTGCTCTGCTGCTAGTTGTGTGGCTTCTCTGTGCCTCAGATTTCTCTTCTATAAAATGGGGATAATAACAGCACTCAGCTTCTAGGATCCTCATGAAGACTAAATATGTTAATAGCTTGAAGAACAGTGTGTGGCACGTGGTTCCTGCTCTGGAAGTGTTTGCTGTTATTGCTATTATTTTAGCTACTGCTAATAGTAGAACAACTTAAGTGAACGAGAGCATAATACTAACAGCACTAAGATGCCAAATCTAGGAGTAAAGGTTGCTGAGGCTTAGAGTTGGGAGCAGTCAGGGAGAGCTTCCTGGAAGAAGTAGGCTTTGGAGACAGGAGGATTTGTATGGTGGAAAATAGGAATAAAAACTATAGAACAGGCTTGGTAGAAATGATGGCAATGGGGAATCTGGATTTTAAGCCTGGAGCTAGTGGACAGCAAGATTTCCCCTATCAAAAGTGAGACATGAGGACCAGAAAAAGTGCATCTGTGCTGGGGGTGAGGCTGCGGGGGTTAGAGCTTCTTATGACTCTTAGGCAGCCCTGCTCAGCCTGTTCACTGGGCAGCCCCATTATCTCTCGCTTCCCCAGCTCCTGCAACTTTTTTGTCTTCTCTCTGGGGCAGAGGCTGGCAGGATCCCAAACCCACACCTGGGCCCAGTGGAGGAGCGTCTGGCTCTGCATGTGCTTCAGCAGCAGGGCCTGGTCCCGGAGCACGTGGAGTCACGGCCCCTCTACAGCCCCCTGCAGCCAGACATCGAGCAGGTAGGACCTTGACCCTTGGGTCCCAGAGTCCTCGAACTCCAGAAAGCCCCAACCCCAGGGACAACATGGATATCCCAGAGGAGCCAGTGGGTCCCTTGAGATTTGGTCAATCCTTCCTTGACCCATTTCTTCACAGTCTGAGTGCGGCCATGGTTGGCCTGGGAGGGGATCTTTAGGTCCTGGCTTCCTCTGGCTGCCTCCATCCCTCAGGGCCTGCGAAACGAGGCTGAGCTTCTCCCCTCACCCCTGTAGGCCTGGCCTCCGACCTCTCCTTGTCATCCTGAAGCCTCTCTGTTTCAGCCTGACTTCAGGTTGGATTCCCCCATCCAACCACTATCTGTCAGTGACTCAGTCTCAGATGCCCGGCCCTGTGCTGGGTGGCTGTGGGGTATGCAGCCAGGGTGGCCCTGGCATCCTATGACCAAATGACAAAGCCACCCACAGAGAGCAGTCCTCAGTGGGAGGGGAATCCTCCCACGCTGAAGGGCGGGGACCACAGAGACAGCAGCCTTGGGATGGTGACAGGGAGGGCTTCCTGGAAGAGGTGAGCTCAGAGCTGGGTTTTGGAAGAGGAGAAGGGGAGACAAGGTTATAGGCAAAGAGAAAGGCCAAAGTGAGCCATGAGGATGCCTTTGTGAATGCCAGAGGACATTACCTCTGTTGTTTGGAACTGAGCTCTCTCTCCACCTAGGTGGTTTGGCTACCGGCCTCCCCAAAGTGGCACAACAGGTGTGGAAACTTCAGCTCTTTCATCTTCTAGTTCTGTGACCCTGCAGAAGTGACTTAATTGAATTACTTCAATTCCTGCTCCTTCTGCTCTAAGATGAGACAAATTCACACCTCGCTTGCAGAGAGGGAGGAGGATAAGGGGTGGGCAGGGAGAGTGATGTCCTGCCATGGAAGCCTTCTGAGCCCTCCATAACTGAACGGTGCTCTTTGACACGCCACGACTGTGCACATGCCATTCCCCTGGCTGCCAAGACTCAGCTCAGCCACCACCATCTCTGAGAAGCCCACCCTGACCCTTGACCCCCAGGCACAGGCCCAAGTCAGAGGCCTGTGGGGCAGTGGTCACCTCTGCGGTTGACCCTGTAGTCCCCTGTTTAGGGCAGTGAGGCTTTCTCTGGAAGGGCCTGGGTTTCTCTGTTCTGTGCCCTCAGCATCTGGCCCAGAGCAGGTGCTTGGTAACAGCTGGTTAAATGAGAAGGGTGGGGAGAGAACGGACCCTGTCTCCGCAGGGGAAGCTGCAGATGTGGGTCGACCTATTTCCGAAGGCCCTGGGGCGGCCTGGACCTCCCTTCAACATCACCCCACGGAGAGCCAGAAGGTGACTTGCCCAGCCACAGGCTCTGAGCTGGGCTGAGGGGTGGGGGCGTTGCAGCCTGCTGTGGGCGGGACTAGGCGGTTGCTCTTTTCTGCCGGGCTTCAGGCTATTTGGGCCATGGAATACAGTTCTCGTTTGGGCCTGGGCCAGTGTCCAGCCAGGCAGGCATCGAGTCCTCTTGGACCAGTCTGCTTCTTGGCTTCTTGGCTTCTTAAGGCCTTCCCATCCTTTGGTAGGAAATCTAGGTGGATTAGAGTGATACCTTTCCCCAGGTTTTTCCTGCGTTGTATTATCTGGAATACCAGAGATGTGATCCTGGATGACCTGAGCCTCACGGGGGAGAAGATGAGCGACATTTATGTGAAAGGGTAGGGAGCCAGCGTCCTCTTGCCTGTCCAGCTTCCCGCAGCTCCCGTGCTCCCTCTGGGTTGTGCACAGCACGGGGGGCTCTGGCTCAGGGAAGGGAAGAACAAACAAACTTCCAACGAGGGCTCCTGGGGGTGGTCCCTGCCTTTGGGGAAATCGCTCTCCCACCAGATTTCTTTTTCTGCACTGAACTTTGGGTTGAACTTACAAGTTTAGTGGCTGGGAAGTTAGAATGTTTTCAAATTTATGGCACATTTTGTACATCGTGCCGATTTCCTGGGAATTCTTTTTGCGATAAGCTCATTTACCTTCTTAACTCCTTGTCTGCCTAA
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pathogenic
| 39,037 |
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