question
stringlengths 84
268
| answer
stringlengths 6
879
| reference_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| mutated_sequence
stringlengths 4.1k
4.1k
| cleaned_pathogenicity
stringclasses 2
values | __index_level_0__
int64 67
343k
|
|---|---|---|---|---|---|
Variant on chromosome 2, at position 47806508, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCC
|
AGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATATATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCC
|
pathogenic
| 37,261 |
Benign or pathogenic: chromosome 2, position 47806508, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome']
|
AGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCC
|
AGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAA
|
pathogenic
| 37,262 |
Variant on chromosome 2, at position 47806508, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome']
|
AGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCC
|
AGGCAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCNN
|
pathogenic
| 37,265 |
Is the variant located on chromosome 2 at position 47806511, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) linked.
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAG
|
CAGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCA
|
pathogenic
| 37,267 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47806512: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGA
|
AGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCC
|
pathogenic
| 37,268 |
Mutation at chromosome 2, position 47806512, within MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGA
|
AGTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATTACGTTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAG
|
pathogenic
| 37,269 |
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47806513—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGAT
|
GTATAGTGTGTATAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCC
|
pathogenic
| 37,270 |
Chromosome 2, position 47806525, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAA
|
TAGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAANNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 37,271 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47806526 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAG
|
AGTGATTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGA
|
pathogenic
| 37,272 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47806531, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
TTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACT
|
TTTCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTN
|
pathogenic
| 37,275 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47806533, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
TCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTT
|
TCCAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTNNNNNNN
|
pathogenic
| 37,277 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47806535, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
|
CAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAA
|
CAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTA
|
pathogenic
| 37,278 |
Mutation found at chromosome 2 position 47806535, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, indicate the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
CAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAA
|
CAAACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTC
|
pathogenic
| 37,279 |
Chromosome 2, position 47806538, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
ACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGG
|
ACTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGG
|
pathogenic
| 37,280 |
Is the chromosome 2, position 47806539 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
CTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGA
|
CTTTTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAGGTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAN
|
pathogenic
| 37,281 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47806542, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
TTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTA
|
TTTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTAATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGT
|
pathogenic
| 37,283 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47806543, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAA
|
TTCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCT
|
pathogenic
| 37,284 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47806544, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAG
|
TCTTTAAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCC
|
pathogenic
| 37,286 |
Chromosome 2, position 47806549, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATT
|
AAATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTC
|
pathogenic
| 37,288 |
Variant at chromosome 2, position 47806550, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
AATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTT
|
AATCAGAATCACCTGAAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATT
|
pathogenic
| 37,290 |
Variant at chromosome 2, position 47806565, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGT
|
AAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAAGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATC
|
pathogenic
| 37,297 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47806565, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
AAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGT
|
AAAGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGC
|
pathogenic
| 37,298 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47806567, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Lynch_syndrome']
|
AGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCT
|
AGAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTC
|
pathogenic
| 37,299 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47806568 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
GAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTT
|
GAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATC
|
pathogenic
| 37,301 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47806568, affects the gene MSH6 (mutS homolog 6). Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTT
|
GAATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTN
|
pathogenic
| 37,302 |
Chromosome 2, position 47806569, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTC
|
AATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGT
|
pathogenic
| 37,303 |
Chromosome 2, position 47806569, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTC
|
AATGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTC
|
pathogenic
| 37,304 |
Is the genetic variant on chromosome 2, position 47806571, gene MSH6 (mutS homolog 6), benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is indicated?
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGG
|
TGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTC
|
pathogenic
| 37,306 |
Assess the clinical significance (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, position 47806571, gene MSH6 (mutS homolog 6). What disease(s) is it linked to if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
|
TGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGG
|
TGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAACTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGAT
|
pathogenic
| 37,307 |
Located at chromosome 2 position 47806571, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
|
TGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGG
|
TGTGACAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGA
|
pathogenic
| 37,308 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47806576, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGA
|
CAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGT
|
pathogenic
| 37,310 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47806576, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGA
|
CAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGT
|
pathogenic
| 37,311 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47806576—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGA
|
CAACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCGAGAAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGA
|
pathogenic
| 37,312 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47806578, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
ACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAG
|
ACGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 37,314 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47806579 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGA
|
CGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGG
|
pathogenic
| 37,315 |
Is the chromosome 2, position 47806579 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGA
|
CGTGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAN
|
pathogenic
| 37,316 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47806581 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
TGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGA
|
TGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGA
|
pathogenic
| 37,317 |
Chromosome 2, position 47806581, gene MSH6 (mutS homolog 6): Is this mutation clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
TGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGA
|
TGTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAA
|
pathogenic
| 37,318 |
Variant at chromosome 2, position 47806582, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
GTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAA
|
GTAAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAG
|
pathogenic
| 37,320 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47806584, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
|
AAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAAT
|
AAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGATTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTG
|
pathogenic
| 37,322 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47806584—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAAT
|
AAAAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 37,323 |
A mutation at chromosome position 47806586 on chromosome 2 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is it linked to?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGA
|
AAAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAA
|
pathogenic
| 37,325 |
Chromosome 2, position 47806587, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic variant? If pathogenic, what are the linked illness(es)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGAT
|
AAAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGA
|
pathogenic
| 37,326 |
Variant at chromosome 2, position 47806588, gene MSH6 (mutS homolog 6): clinically benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s) involved.
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATT
|
AAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGA
|
pathogenic
| 37,327 |
Considering the variant on chromosome 2, location 47806588, involving gene MSH6 (mutS homolog 6), would you classify it as benign or pathogenic? What disease(s), if any, does a pathogenic variant indicate?
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
AAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATT
|
AAAAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAATCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTC
|
pathogenic
| 37,328 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47806590 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTG
|
AAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAA
|
pathogenic
| 37,329 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47806590, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
AAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTG
|
AAAAAAAAAGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 37,331 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47806598, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
AGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGT
|
AGGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 37,332 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47806599, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
GGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTA
|
GGTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTANN
|
pathogenic
| 37,333 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47806600, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome_5']
|
GTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTAT
|
GTGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATTAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTA
|
pathogenic
| 37,334 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47806601 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATA
|
TGCAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATANNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 37,336 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47806603, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAA
|
CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAA
|
pathogenic
| 37,339 |
Clinical classification of chromosome 2, position 47806603, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAA
|
CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATA
|
pathogenic
| 37,340 |
Variant at chromosome position 47806603, chromosome 2, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Lynch_syndrome_5']
|
CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAA
|
CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTA
|
pathogenic
| 37,341 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome position 47806603 on chromosome 2: benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAA
|
CAGAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAN
|
pathogenic
| 37,342 |
Determine whether the variant at chromosome 2, position 47806605, in gene MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. If pathogenic, identify the relevant disease(s).
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Inherited_MMR_deficiency_(Lynch_syndrome)', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Lynch_syndrome_5']
|
GAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGG
|
GAGATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGNNNN
|
pathogenic
| 37,343 |
Located at chromosome 2 position 47806608, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Lynch_syndrome_5']
|
ATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAG
|
ATTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCA
|
pathogenic
| 37,344 |
Regarding the variant found on chromosome 2 at position 47806609 in gene MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the disease(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGT
|
TTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGG
|
pathogenic
| 37,345 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47806609—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGT
|
TTCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAG
|
pathogenic
| 37,346 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47806610, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTT
|
TCCATCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGC
|
pathogenic
| 37,347 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47806614, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_carcinoma', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTT
|
TCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTT
|
pathogenic
| 37,350 |
Evaluate if the mutation on chromosome 2 at position 47806614 in MSH6 (mutS homolog 6) is benign or pathogenic. Disease name(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
TCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTT
|
TCCTGACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTA
|
pathogenic
| 37,351 |
Does the variant impacting MSH6 (mutS homolog 6) on chromosome 2, position 47806618, classify as benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is it associated with?
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
|
GACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCAC
|
GACATGGATTCACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACNNNNNNNNNNN
|
pathogenic
| 37,353 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47806628 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
|
pathogenic; ['Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome_5']
|
CACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCC
|
CACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGC
|
pathogenic
| 37,356 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47806628, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Gastric_cancer', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colon_cancer', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
CACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCC
|
CACTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAA
|
pathogenic
| 37,357 |
Is chromosome 2, position 47806630, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
pathogenic; ['Carcinoma_of_colon', 'Endometrial_carcinoma', 'Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome', 'Lynch_syndrome_1', 'Lynch_syndrome_5', 'Mismatch_repair_cancer_syndrome_3']
|
CTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTC
|
CTTGATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAG
|
pathogenic
| 37,358 |
Is the genetic change at chromosome 2, position 47806634, within gene MSH6 (mutS homolog 6) benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
ATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAA
|
ATTGGAATTGATTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGATCATCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTC
|
pathogenic
| 37,360 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47806645, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
pathogenic; ['Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms', 'Lynch_syndrome']
|
TTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGG
|
TTCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTT
|
pathogenic
| 37,366 |
Is chromosome 2, position 47806646, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
pathogenic; ['Hereditary_cancer-predisposing_syndrome', 'Hereditary_nonpolyposis_colorectal_neoplasms']
|
TCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGC
|
TCTAGGCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGG
|
pathogenic
| 37,367 |
Clinical significance of chromosome 2, position 47806651, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? Name the disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
GCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAA
|
GCATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAG
|
benign
| 37,370 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47806652, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
CATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAA
|
CATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTG
|
benign
| 37,373 |
A genetic alteration at chromosome 2, position 47806652, in gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) is involved?
|
benign
|
CATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAA
|
CATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAANNNN
|
benign
| 37,374 |
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47806652—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
benign
|
CATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAA
|
CATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAANNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 37,375 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47806653—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
|
ATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAAC
|
ATCTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTG
|
benign
| 37,378 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47806655, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
CTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAA
|
CTCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGCTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGT
|
benign
| 37,379 |
Variant in MSH6 (mutS homolog 6), chromosome 2, position 47806656—is this benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is linked?
|
benign
|
TCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAAT
|
TCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATNNNNNNNNNN
|
benign
| 37,380 |
Is chromosome 2, position 47806656, gene MSH6 (mutS homolog 6) variant benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is it related to?
|
benign
|
TCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAAT
|
TCAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATNNNNNNNNNNNNNNNNNNNNN
|
benign
| 37,381 |
Assess the variant on chromosome 2, position 47806657, impacting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated condition(s).
|
benign
|
CAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATT
|
CAGTAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAA
|
benign
| 37,382 |
Variant in gene MSH6 (mutS homolog 6), located at chromosome 2 position 47806660: benign or pathogenic? What disease(s) does it cause if pathogenic?
|
benign
|
TAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTT
|
TAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTT
|
benign
| 37,383 |
Located at chromosome 2 position 47806660, the variant affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—benign or pathogenic? If pathogenic, which disease(s) does it relate to?
|
benign
|
TAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTT
|
TAGTTTTAAAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAATAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTT
|
benign
| 37,384 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47806668 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
|
benign
|
AAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGT
|
AAGAGCTCCTAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACA
|
benign
| 37,391 |
Classify the chromosome 2 variant at position 47806677 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) as benign or pathogenic. If pathogenic, which disease(s) is associated?
|
benign
|
TAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCA
|
TAGGTGATTCTATTCTGGCCAGCGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGA
|
benign
| 37,392 |
Does the variant on chromosome 2 at location 47806699 affecting gene MSH6 (mutS homolog 6) have a clinical significance of benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) is associated?
|
benign
|
CGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGAT
|
CGTTGAGAATCACTAGGGTAGTGGGTTGGTAAGCAGGCTCTGATGTTTTAAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGG
|
benign
| 37,394 |
Clinical impact (benign or pathogenic) of the variant at chromosome 2, location 47806748, gene MSH6 (mutS homolog 6): what disease(s) if pathogenic?
|
pathogenic; ['Lynch_syndrome']
|
AAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAA
|
AAAGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAATTAAAAAAAAAAAAAAAAAAGTTTTTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAA
|
pathogenic
| 37,395 |
Clinically, how would you classify the variant at chromosome 2, position 47806750, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated illness(es).
|
benign
|
AGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACA
|
AGGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAA
|
benign
| 37,396 |
The mutation in gene MSH6 (mutS homolog 6) at chromosome 2, position 47806751—clinically benign or pathogenic? If pathogenic, identify the related disease(s).
|
benign
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACA
|
benign
| 37,397 |
Is the chromosome 2, position 47806751 variant in MSH6 (mutS homolog 6) clinically benign or pathogenic? If pathogenic, what condition(s) is associated?
|
benign
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAAC
|
benign
| 37,398 |
Regarding the variant at chromosome 2 and position 47806751, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated illness(es)?
|
benign
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTCTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAA
|
benign
| 37,399 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47806751, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
benign
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAA
|
benign
| 37,400 |
Evaluate this variant at chromosome 2, position 47806751, gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? If pathogenic, what are the disease connection(s)?
|
benign
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAA
|
benign
| 37,401 |
Variant on chromosome 2, at position 47806751, affecting MSH6 (mutS homolog 6): is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the associated disease(s).
|
benign
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATN
|
benign
| 37,402 |
Gene MSH6 (mutS homolog 6) variant at chromosome 2, position 47806751—is it benign or pathogenic? If pathogenic, what are the associated condition(s)?
|
benign
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATNNN
|
benign
| 37,403 |
A genetic variant at chromosome 2, position 47806751, affecting gene MSH6 (mutS homolog 6)—is it benign or pathogenic? If pathogenic, identify the associated disorder(s).
|
benign
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACAT
|
GGCCAGGTGAGGCCCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATNNNNNN
|
benign
| 37,404 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47806764, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
benign
|
CCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAG
|
CCTATGCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGNNNNNN
|
benign
| 37,409 |
Evaluate the clinical significance of the mutation at chromosome 2, position 47806769 in gene MSH6 (mutS homolog 6): benign or pathogenic? What disease(s) does a pathogenic variant suggest?
|
benign
|
GCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACA
|
GCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACAN
|
benign
| 37,410 |
Does the genetic variant at chromosome 2, position 47806769, impacting gene MSH6 (mutS homolog 6), appear benign or pathogenic? If pathogenic, name the associated disease(s).
|
benign
|
GCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACA
|
GCCTCTTGTCTCTCTTAGCCTCAACTTTCTCCATGTTAGCAAATGGATTTCAGAACAGAACCAACGTACATGTGATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACANN
|
benign
| 37,411 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47806842, impacting MSH6: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
benign
|
GATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGG
|
GATTGTGAAAGTTGTTTTAGAGTGCCTAGCTCTTACGTAAGGGTTCATAAGAAAGACAAAAGTTTATGAAACTGTTACTACCAGTCATAAAAGACCTTTTCCTCCCTCATTCACAGGCTGGCTTATTAGCTGTAATGGCCCAGATGGGTTGTTACGTCCCTGCTGAAGTGTGCAGGCTCACACCAATTGATAGAGTGTTTACTAGACTTGGTGCCTCAGACAGAATAATGTCAGGTGAGTTTTTTGTTTCCCACTTAAGTTCTCATTCAGTCATTTAGATGTGATAAAAGATATTTGCTTCTTGTATATGAGCCTTTTAAATCTAATATTTGATTTTTCTGGTGTTACTTTAAAAACATCACTTTTTAAGAACTGCATAGTCTCTCTCTCTTTTTTTTTTTTTTGAGATGGAGTTTCCCTCTTGTTGCCCAAGCTGGAGTGCAATGGCACGATCTTGGCTCACTGCAACCTCTGCTTCCAGGTTCAAGTGATTCTCCTGCCTCAGCCTCTCGAGTAGCTGGGATTACAGGCGCATGCCATCACGCCCAGCTAATTTTTTGTATTTTTAGTAGAAGCGGGGTTTCACCATGTTAGGCTGGTCTCTTAACTCCTGACCTCAGGTGATCTGCTTGCCTCGGCCTCCCAAAGTGCTGGGATTACAGGCGTGAGCCACCGTGCCCGGCCAATAATTGCATAGTCTCTTAATGAGATTTAATCTTTTATACCAATATGTGTAGCTCATGATAGCTATATAACCTAGAAGATGAATTTATGTAATATGATTTGCAAAATGAGTATTCATTTGTGATTTTTTTTTTTTTAAGGTGAAAGTACATTTTTTGTTGAATTAAGTGAAACTGCCAGCATACTCATGCATGCAACAGCACATTCTCTGGTGCTTGTGGATGAATTAGGTAAGACATTAAACTTCTCATTTGAAGACTATCTATCTTAAAAACATTTGTACAAATAACTATTTTTATAGAAGATTATCTGAAGTACATTTAAACAATATGAATGTTTTTAGAGCACGCACTCACCATTGTGGCACAGACCGATAGTTGGAGATAAAAGGTGATATTGTGAAAGGTTTTTGATTACCCATTAATTATTAGGCCTTACACTGTTTAGTTGTAATAAAACATTTGTTATACTACGGGGATGAGAACACTAATAGGAGGACTCAGGAAGTTTATGACCTTGAGCGATACTGTATTTTCTTTAAAAGAAACCTCACTCCCCATGGGCTGCTAAGCAGACTCGTGTAGCTAAACAAGGCCTATTTATAGAATGCTTTTAGACGTGGATGTACTAACCGATGTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGAC
|
benign
| 37,433 |
Gene mutation in MSH6 at chromosome 2, position 47808162—is it benign or pathogenic? If pathogenic, specify the disease(s).
|
pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_behavioral_abnormalities', 'Neurodevelopmental_disorder']
|
GTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTACCCACAGTTACAGTCTTAAACACGATCTTCAAGTAGATTGATGATAAAATTTTCAGTTAGTTATAGTCTCAACACCGGCAAATAGCCAAAAATGCTAGGCATTGCTAATTTAAAAAGGAAATCAGTCTTCCTCTTTTCAGGACTCAAATATATTTCTAAGTTACCTGTAGAAATCATGCATGGGATAGCTGGTATAACTTGATATTTTATATAAACATTGGCCTCTACTAACAGCCTTTTCTATGGCATCTTGATTGTTCATTATTTTGTTATCTGTAATAAAAGAAAGAATAAGTAAAAATTCAGAGGAATGTTAATATTTTAAAAACCAAAGATTATAGGATTATTCTAACAGAAGAGCCACTATTTTTAAGAGCTTTAAATGAAGCTAACCAATGAAGTAATTGTAAGAAATCAGCTAAGAATAGAATTTTCCTTGTATAAGATACTCCAACCATTTAGAACCAAAGCTCTGTTTCTTTCAAAATCTATCTTAAACTGTTGCTAACTTGGAGAGTGACATAAGGAATCAAGTTATAAAACGGCTTCTGATTATCTTTCATGGCATATTGCATATATTTATAGGTATAGCAGACTCCAACATACCTTTCATTGTCACATTAACACCAGATGCTAAAAATAAGCCTCCAAACCGGTTGTTAAAAATCTGATTGCCTTCTAGTGTTGCAGTTGCGTGATTTGTAATTTCAATACCTGAAGTAAAATTTACAAACAAGTAGATACATCACTTTATACTGCTTCTTAAAAACCTGAAATTAGCAAGCAAATGTAAACTGCTTCTTTTATAGAAGTACATTAACCCTCTTAATGTCTACTGAATAAAATGTAGATACCTATTTCAACCACCAACAGTAACATTCACTTATCAATGACTATGGTCAAAACTGCAATTAACTTTCGCACCAACCTAACTGTCTTAAAGTTTAAATACATGATACTTGGATTTCATTTGCATCCATTTTAACATCTCTTTTTCTGTTGCAGATTTAAACTGGTAAATTCATCTGAGGAATTGAATCTATCTGTATTCCTAGTGGTAATACAAGCCTGCATTTATTCTATCCCAATAAATGTTTCATAATCACGACTAAGCAATAAGAGCAATATTTCTTAGGAGTCTGGCTTAGAGTAGAAGAATCCAGAACTTGATTAGGTGCTCTTGTAAGTGAATGAACAGGCATTCAGCCACTTCAGC
|
GTTGCTTTTCTGTCCTAGCATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTACCCACAGTTACAGTCTTAAACACGATCTTCAAGTAGATTGATGATAAAATTTTCAGTTAGTTATAGTCTCAACACCGGCAAATAGCCAAAAATGCTAGGCATTGCTAATTTAAAAAGGAAATCAGTCTTCCTCTTTTCAGGACTCAAATATATTTCTAAGTTACCTGTAGAAATCATGCATGGGATAGCTGGTATAACTTGATATTTTATATAAACATTGGCCTCTACTAACAGCCTTTTCTATGGCATCTTGATTGTTCATTATTTTGTTATCTGTAATAAAAGAAAGAATAAGTAAAAATTCAGAGGAATGTTAATATTTTAAAAACCAAAGATTATAGGATTATTCTAACAGAAGAGCCACTATTTTTAAGAGCTTTAAATGAAGCTAACCAATGAAGTAATTGTAAGAAATCAGCTAAGAATAGAATTTTCCTTGTATAAGATACTCCAACCATTTAGAACCAAAGCTCTGTTTCTTTCAAAATCTATCTTAAACTGTTGCTAACTTGGAGAGTGACATAAGGAATCAAGTTATAAAACGGCTTCTGATTATCTTTCATGGCATATTGCATATATTTATAGGTATAGCAGACTCCAACATACCTTTCATTGTCACATTAACACCAGATGCTAAAAATAAGCCTCCAAACCGGTTGTTAAAAATCTGATTGCCTTCTAGTGTTGCAGTTGCGTGATTTGTAATTTCAATACCTGAAGTAAAATTTACAAACAAGTAGATACATCACTTTATACTGCTTCTTAAAAACCTGAAATTAGCAAGCAAATGTAAACTGCTTCTTTTATAGAAGTACATTAACCCTCTTAATGTCTACTGAATAAAATGTAGATACCTATTTCAACCACCAACAGTAACATTCACTTATCAATGACTATGGTCAAAACTGCAATTAACTTTCGCACCAACCTAACTGTCTTAAAGTTTAAATACATGATACTTGGATTTCATTTGCATCCATTTTAACATCTCTTTTTCTGTTGCAGATTTAAACTGGTAAATTCATCTGAGGAATTGAATCTATCTGTATTCCTAGTGGTAATACAAGCCTGCATTTATTCTATCCCAATAAATGTTTCATAATCACGACTAAGCAATAAGAGCAATATTTCTTAGGAGTCTGGCTTAGAGTAGAAGAATCCAGAACTTGATTAGGTGCTCTTGTAAGTGAATGAACAGGCATTCAGCCACTTCAGCNN
|
pathogenic
| 37,437 |
Considering the genetic mutation at chromosome 2, position 47808180, impacting MSH6: is it clinically benign or pathogenic? Name the associated disease(s) if pathogenic.
|
pathogenic; ['Inborn_genetic_diseases', 'Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_behavioral_abnormalities']
|
CATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTACCCACAGTTACAGTCTTAAACACGATCTTCAAGTAGATTGATGATAAAATTTTCAGTTAGTTATAGTCTCAACACCGGCAAATAGCCAAAAATGCTAGGCATTGCTAATTTAAAAAGGAAATCAGTCTTCCTCTTTTCAGGACTCAAATATATTTCTAAGTTACCTGTAGAAATCATGCATGGGATAGCTGGTATAACTTGATATTTTATATAAACATTGGCCTCTACTAACAGCCTTTTCTATGGCATCTTGATTGTTCATTATTTTGTTATCTGTAATAAAAGAAAGAATAAGTAAAAATTCAGAGGAATGTTAATATTTTAAAAACCAAAGATTATAGGATTATTCTAACAGAAGAGCCACTATTTTTAAGAGCTTTAAATGAAGCTAACCAATGAAGTAATTGTAAGAAATCAGCTAAGAATAGAATTTTCCTTGTATAAGATACTCCAACCATTTAGAACCAAAGCTCTGTTTCTTTCAAAATCTATCTTAAACTGTTGCTAACTTGGAGAGTGACATAAGGAATCAAGTTATAAAACGGCTTCTGATTATCTTTCATGGCATATTGCATATATTTATAGGTATAGCAGACTCCAACATACCTTTCATTGTCACATTAACACCAGATGCTAAAAATAAGCCTCCAAACCGGTTGTTAAAAATCTGATTGCCTTCTAGTGTTGCAGTTGCGTGATTTGTAATTTCAATACCTGAAGTAAAATTTACAAACAAGTAGATACATCACTTTATACTGCTTCTTAAAAACCTGAAATTAGCAAGCAAATGTAAACTGCTTCTTTTATAGAAGTACATTAACCCTCTTAATGTCTACTGAATAAAATGTAGATACCTATTTCAACCACCAACAGTAACATTCACTTATCAATGACTATGGTCAAAACTGCAATTAACTTTCGCACCAACCTAACTGTCTTAAAGTTTAAATACATGATACTTGGATTTCATTTGCATCCATTTTAACATCTCTTTTTCTGTTGCAGATTTAAACTGGTAAATTCATCTGAGGAATTGAATCTATCTGTATTCCTAGTGGTAATACAAGCCTGCATTTATTCTATCCCAATAAATGTTTCATAATCACGACTAAGCAATAAGAGCAATATTTCTTAGGAGTCTGGCTTAGAGTAGAAGAATCCAGAACTTGATTAGGTGCTCTTGTAAGTGAATGAACAGGCATTCAGCCACTTCAGCACACTTTGCACATTTTAG
|
CATTTTTGTTTTAATTCCTTTTTTGTTTTAATTCCTTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTACCCACAGTTACAGTCTTAAACACGATCTTCAAGTAGATTGATGATAAAATTTTCAGTTAGTTATAGTCTCAACACCGGCAAATAGCCAAAAATGCTAGGCATTGCTAATTTAAAAAGGAAATCAGTCTTCCTCTTTTCAGGACTCAAATATATTTCTAAGTTACCTGTAGAAATCATGCATGGGATAGCTGGTATAACTTGATATTTTATATAAACATTGGCCTCTACTAACAGCCTTTTCTATGGCATCTTGATTGTTCATTATTTTGTTATCTGTAATAAAAGAAAGAATAAGTAAAAATTCAGAGGAATGTTAATATTTTAAAAACCAAAGATTATAGGATTATTCTAACAGAAGAGCCACTATTTTTAAGAGCTTTAAATGAAGCTAACCAATGAAGTAATTGTAAGAAATCAGCTAAGAATAGAATTTTCCTTGTATAAGATACTCCAACCATTTAGAACCAAAGCTCTGTTTCTTTCAAAATCTATCTTAAACTGTTGCTAACTTGGAGAGTGACATAAGGAATCAAGTTATAAAACGGCTTCTGATTATCTTTCATGGCATATTGCATATATTTATAGGTATAGCAGACTCCAACATACCTTTCATTGTCACATTAACACCAGATGCTAAAAATAAGCCTCCAAACCGGTTGTTAAAAATCTGATTGCCTTCTAGTGTTGCAGTTGCGTGATTTGTAATTTCAATACCTGAAGTAAAATTTACAAACAAGTAGATACATCACTTTATACTGCTTCTTAAAAACCTGAAATTAGCAAGCAAATGTAAACTGCTTCTTTTATAGAAGTACATTAACCCTCTTAATGTCTACTGAATAAAATGTAGATACCTATTTCAACCACCAACAGTAACATTCACTTATCAATGACTATGGTCAAAACTGCAATTAACTTTCGCACCAACCTAACTGTCTTAAAGTTTAAATACATGATACTTGGATTTCATTTGCATCCATTTTAACATCTCTTTTTCTGTTGCAGATTTAAACTGGTAAATTCATCTGAGGAATTGAATCTATCTGTATTCCTAGTGGTAATACAAGCCTGCATTTATTCTATCCCAATAAATGTTTCATAATCACGACTAAGCAATAAGAGCAATATTTCTTAGGAGTCTGGCTTAGAGTAGAAGAATCCAGAACTTGATTAGGTGCTCTTGTAAGTGAATGAACAGGCATTCAGCCACTTCAGCACACTTTGCACATTTTAGNN
|
pathogenic
| 37,439 |
A genetic variant on chromosome 2, position 47808215, affects the gene MSH6. Is this variant benign or pathogenic? If pathogenic, what disease(s) does it cause?
|
pathogenic; ['Intellectual_developmental_disorder_with_dysmorphic_facies_and_behavioral_abnormalities']
|
TTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGACAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTACCCACAGTTACAGTCTTAAACACGATCTTCAAGTAGATTGATGATAAAATTTTCAGTTAGTTATAGTCTCAACACCGGCAAATAGCCAAAAATGCTAGGCATTGCTAATTTAAAAAGGAAATCAGTCTTCCTCTTTTCAGGACTCAAATATATTTCTAAGTTACCTGTAGAAATCATGCATGGGATAGCTGGTATAACTTGATATTTTATATAAACATTGGCCTCTACTAACAGCCTTTTCTATGGCATCTTGATTGTTCATTATTTTGTTATCTGTAATAAAAGAAAGAATAAGTAAAAATTCAGAGGAATGTTAATATTTTAAAAACCAAAGATTATAGGATTATTCTAACAGAAGAGCCACTATTTTTAAGAGCTTTAAATGAAGCTAACCAATGAAGTAATTGTAAGAAATCAGCTAAGAATAGAATTTTCCTTGTATAAGATACTCCAACCATTTAGAACCAAAGCTCTGTTTCTTTCAAAATCTATCTTAAACTGTTGCTAACTTGGAGAGTGACATAAGGAATCAAGTTATAAAACGGCTTCTGATTATCTTTCATGGCATATTGCATATATTTATAGGTATAGCAGACTCCAACATACCTTTCATTGTCACATTAACACCAGATGCTAAAAATAAGCCTCCAAACCGGTTGTTAAAAATCTGATTGCCTTCTAGTGTTGCAGTTGCGTGATTTGTAATTTCAATACCTGAAGTAAAATTTACAAACAAGTAGATACATCACTTTATACTGCTTCTTAAAAACCTGAAATTAGCAAGCAAATGTAAACTGCTTCTTTTATAGAAGTACATTAACCCTCTTAATGTCTACTGAATAAAATGTAGATACCTATTTCAACCACCAACAGTAACATTCACTTATCAATGACTATGGTCAAAACTGCAATTAACTTTCGCACCAACCTAACTGTCTTAAAGTTTAAATACATGATACTTGGATTTCATTTGCATCCATTTTAACATCTCTTTTTCTGTTGCAGATTTAAACTGGTAAATTCATCTGAGGAATTGAATCTATCTGTATTCCTAGTGGTAATACAAGCCTGCATTTATTCTATCCCAATAAATGTTTCATAATCACGACTAAGCAATAAGAGCAATATTTCTTAGGAGTCTGGCTTAGAGTAGAAGAATCCAGAACTTGATTAGGTGCTCTTGTAAGTGAATGAACAGGCATTCAGCCACTTCAGCACACTTTGCACATTTTAGTTAATAAGCAAAACAAAATGAATATACTCCACATC
|
TTTGAGTTACTTCCTTATGCATATTTTACTTTAACAGGAAGAGGTACTGCAACATTTGATGGGACGGCAATAGCAAATGCAGTTGTTAAAGAACTTGCTGAGACTATAAAATGTCGTACATTATTTTCAACTCACTACCATTCATTAGTAGAAGATTATTCTCAAAATGTTGCTGTGCGCCTAGGACATATGGTATGTGCAAATTGTTTTTTTCCACAAATTCGGTTTTTTGAGAGGGCACTTCTCTTGCTAGCACATGTATCGCTAATATTTTTCTTTCTTAAGGCATGCATGGTAGAAAATGAATGTGAAGACCCCAGCCAGGAGACTATTACGTTCCTCTATAAATTCATTAAGGGAGCTTGTCCTAAAAGCTATGGCTTTAATGCAGCAAGGCTTGCTAATCTCCCAGAGGAAGTTATTCAAAAGGGACATAGAAAAGCAAGAGAATTTGAGAAGATGAATCAGTCACTACGATTATTTCGGTAACTAACTAACTATAATGGAATTATAACTAACTGACCTTAAGTTTCAAAGAAACAGTAAAAGGGGAAGGGATGATGCACTATGAAAAAACAAAAAAACTTTTTTTTTTTTTTTTTTAATTTTAAGGGAAGTTTGCCTGGCTAGTGAAAGGTCAACTGTAGATGCTGAAGCTGTCCATAAATTGCTGACTTTGATTAAGGAATTATAGACTGACTACATTGGAAGCTTTGAGTTGACTTCTGACAAAGGTGGTAAATTCAGACAACATTATGATCTAATAAACTTTATTTTTTAAAAATGACCATTTTTCCATTTTCTTTCTAGGAAATTAAACCCTTTTAATTCTTATCTACCTTCTACATAATGGTTATTGAATACTCCACAATATATTAAGTCTAGATGTTATGGTACATGCATACACTTTCAGGCTGTTTTATACCCACTGTCACCAATACACATAAATGGGGGAGGAAAAGCTATGAAACTGTATAGGGCTGTATATATACTTGTCTCAGCTTAATGCAGGAAATTGGTTTAATTTCCAGCAGTTTTGTCTAAACTGTTCAAAAAAAAACTATGAACAGAGTTCAAATACAGGACTGTTTGTTTTGAAGAGACTTTCTAAAGTGTACTTAAAACATAGTAGTTTTTTACCTTTCACAAAACTGAGTTACAAGAATACTTTTGTTTTACAGTGCATCCCTTCCTAGGAAGTCTCATTAAAACACTCACTTTTTCTAGGGGTGATTTTGAATGCTGCACAGGGAAGGGAAGGAAATAATAGTCTTAACTTTTCTTAAAGGATACCAGAAACATTGCTGGATATAATTTAAGATTAGTGTTTTCTCTTTCATAGAAAGAACGTACATACTGGGACATGAGTACAGTTACAGCAAGTCTAGGTGTGCTAACAAAACAGGGCACATTCAAGTACAGTAAGATTTTGCTTGAAATTAAAAACAAACTACATGAGATTAAAGCATTAAAATCATATTTCTCAATCTGAATACATGTTAAAAAAAAAAAATCAAAAGGAACGCAGAAGTGCTAGCTCACATTTTTACCATATTACAAAAGCAATTGGTACCCATGTCCATAAAGGCAGCAACAAAGCTGCTTGTCTATTGAAGATTACTACTGCAAATTGGACTGCATTCAATGCTAGTTGTAAAAACACCAGCTTTTCAGAAGTTGGTATCTGTACAAAATTGCAGCTTATTTTCTTCACTTCTGTCCCTTCAAGTCTTTACACAGTAATGCTAAAACACCCAGCTTTGAGATCCTGAGTCAATATATTGCCACTTTCTTTTTGGTAGCTTGAGCTTCATAGTGTCAACTGACCTTGTGTATCCATTTTTAATACAGTCTCTTCCTGTAGCATGGGCAAATATTTTAAATCTTCTTCCAAAAAAGTGTTTTAAGTTATGATGTTACAATGGCAGGACTTTTTCTTTAGGGAAGGAATTCAGTTGTGCTGCAATGTATTAGATTCTATAGGTGGAGCAGAGTCATATAGTGTATCTGTATCATGTGTAGGCTCACCAGCTAATGTACAAGGATTAGAGTGTTCCAGCACCACAGTCACAGAAAAACCTAAAGCAAAATGAAACCCAAATATTAGAAAAGTGAGGGGGAAAGTAATTGGGTAATATATCAAGCAAGTGTGCTACATACCTATCATGTCTAATAAACTCTACATCATGTCCCTGATGGCACTTCTTAATGCAGTTCACACATATGGCATTTCGATCTGTGGTGTTACAAGTATGACATCTAAAAAGCAAAAGCTTAAATTACTTTTCTCAAACATGTCATTAATGCAAAACATTCCATTCTGTTTATATATTACTATGACCTTTGGCTTTAAGAGGACCAAAACAAAATTCTTTGTGGCTCCAGCCCAGATTAATTCTGAAAAGGAACTTTAATGGAGTAAGTGATTTTCCTGTCATCTGTGTCTTCGGAGGGAAGAGAAATGATTTGTAAATTGTATAAAGGCAGTTCTTTCCACTTTAAAAGCCTCTCAAATGTTTCTGGGCTGAAAACAATTTTTGGAGGCGTGAAGAGTCAAAACTGTCACAGTGACTGGGATATATCAAACACTTAACCCCGACATCTTTACCTTGAAATTTCTAGGAAAACATTACACAACATGAGTTACATGAATGACATCAGTTACTGTAGCATTAGGTTTTTCCATAGTTATGGTCTTTGTTTTGTTTTGTAGAGACAGGGTCTCCCTATGTTGCCCAGGCTGGTTTAGAACTCCTGGGCTCCAGTGATCCTCCCACTTCAGCCTCCCAAAGTGCTAGGATTACAGGCATAAGCCACCACGCCTACCCACAGTTACAGTCTTAAACACGATCTTCAAGTAGATTGATGATAAAATTTTCAGTTAGTTATAGTCTCAACACCGGCAAATAGCCAAAAATGCTAGGCATTGCTAATTTAAAAAGGAAATCAGTCTTCCTCTTTTCAGGACTCAAATATATTTCTAAGTTACCTGTAGAAATCATGCATGGGATAGCTGGTATAACTTGATATTTTATATAAACATTGGCCTCTACTAACAGCCTTTTCTATGGCATCTTGATTGTTCATTATTTTGTTATCTGTAATAAAAGAAAGAATAAGTAAAAATTCAGAGGAATGTTAATATTTTAAAAACCAAAGATTATAGGATTATTCTAACAGAAGAGCCACTATTTTTAAGAGCTTTAAATGAAGCTAACCAATGAAGTAATTGTAAGAAATCAGCTAAGAATAGAATTTTCCTTGTATAAGATACTCCAACCATTTAGAACCAAAGCTCTGTTTCTTTCAAAATCTATCTTAAACTGTTGCTAACTTGGAGAGTGACATAAGGAATCAAGTTATAAAACGGCTTCTGATTATCTTTCATGGCATATTGCATATATTTATAGGTATAGCAGACTCCAACATACCTTTCATTGTCACATTAACACCAGATGCTAAAAATAAGCCTCCAAACCGGTTGTTAAAAATCTGATTGCCTTCTAGTGTTGCAGTTGCGTGATTTGTAATTTCAATACCTGAAGTAAAATTTACAAACAAGTAGATACATCACTTTATACTGCTTCTTAAAAACCTGAAATTAGCAAGCAAATGTAAACTGCTTCTTTTATAGAAGTACATTAACCCTCTTAATGTCTACTGAATAAAATGTAGATACCTATTTCAACCACCAACAGTAACATTCACTTATCAATGACTATGGTCAAAACTGCAATTAACTTTCGCACCAACCTAACTGTCTTAAAGTTTAAATACATGATACTTGGATTTCATTTGCATCCATTTTAACATCTCTTTTTCTGTTGCAGATTTAAACTGGTAAATTCATCTGAGGAATTGAATCTATCTGTATTCCTAGTGGTAATACAAGCCTGCATTTATTCTATCCCAATAAATGTTTCATAATCACGACTAAGCAATAAGAGCAATATTTCTTAGGAGTCTGGCTTAGAGTAGAAGAATCCAGAACTTGATTAGGTGCTCTTGTAAGTGAATGAACAGGCATTCAGCCACTTCAGCACACTTTGCACATTTTAGTTAATAAGCAAAACAAAATGAATATACTCCACATCNN
|
pathogenic
| 37,440 |
Subsets and Splits
No community queries yet
The top public SQL queries from the community will appear here once available.